ORPHA:98353
Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature
Synonyms: Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature
- Type
- Category
- Group
- Group of disorders
- Inheritance
- Autosomal dominant
- Status
- active
This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature | Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar hyperkeratosis as a major feature |
| fr | Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure | Maladie autosomique dominante avec une kératodermie hyperkératose focale comme manifestation majeure |
| de | Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal | |
| es | Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar focal como característica principal | Enfermedad autosómica dominante con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal |
| it | Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale | Malattia autosomica dominante associata a ipercheratosi palmoplantare focale come segno cardinale |
| nl | Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met focale palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk | Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met focale palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk |
| pt | Doença autossómica dominante com queratodermia palmoplantar focal como característica principal | Doença autossómica dominante com hiperqueratose palmoplantar focal como característica principal |
| pl | Autosomalna dominująca choroba z ogniskowym rogowcem dłoniowo-podeszwowym jako głównym objawem | Autosomalna dominująca choroba z ogniskową hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową jako głównym objawem |
| cs | Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární keratodermou jako hlavním znakem | Autozomálně dominantní onemocnění asociované s fokální palmoplantární hyperkeratózou jako hlavním znakem |
| uk | Аутосомно-домінантне захворювання, повязане з вогнищевою долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою | Аутосомно-домінантне захворювання, повязане з вогнищевим долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою |
| zh | 以局灶掌跖角化为主要表现的常染色体显性遗传性疾病 | 以局灶性掌跖角化过度为主要表现的常染色体显性遗传性疾病 |
| tr | Esas klinik özelliği fokal palmoplantar keratodermayla ilişki olan otozomal dominant hastalık | Esas klinik özelliği fokal palmoplantar hiperkeratoz olan otozomal dominant hastalık |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| UMLS | C5680345 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:307871Disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature
rare genetic diseases; rare skin diseases
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/98353
- This record as JSON: /data/d/98353.json