ORPHA:96266
Leydig cell hypoplasia due to partial LH resistance
Synonyms: 46,XY DSD due to partial LH receptor inactivation · 46,XY DSD due to partial LH resistance · 46,XY DSD due to partial luteinizing hormone resistance · 46,XY disorder of sex developement due to partial LH receptor inactivation · 46,XY disorder of sex developement due to partial LH resistance · 46,XY disorder of sex developement due to partial luteinizing hormone resistance · Leydig cell hypoplasia due to partial LH receptor inactivation · Leydig cell hypoplasia due to partial luteinizing hormone receptor inactivation · Leydig cell hypoplasia due to partial luteinizing hormone resistance
- Type
- Clinical subtype
- Group
- Subtype of disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Age of onset
- Neonatal
- Status
- active
Orphadata ships no English definition for this code.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Leydig cell hypoplasia due to partial LH resistance | 46,XY DSD due to partial LH receptor inactivation · 46,XY DSD due to partial LH resistance · 46,XY DSD due to partial luteinizing hormone resistance · 46,XY disorder of sex developement due to partial LH receptor inactivation · 46,XY disorder of sex developement due to partial LH resistance · 46,XY disorder of sex developement due to partial luteinizing hormone resistance · Leydig cell hypoplasia due to partial LH receptor inactivation · Leydig cell hypoplasia due to partial luteinizing hormone receptor inactivation · Leydig cell hypoplasia due to partial luteinizing hormone resistance |
| fr | Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH | ADS 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH · ADS 46,XY par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante · ADS 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante · ADS 46,XY par résistance partielle à la LH · Anomalie du développement sexuel 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH · Anomalie du développement sexuel 46,XY par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante · Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante · Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance partielle à la LH · DSD 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH · DSD 46,XY par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante · DSD 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante · DSD 46,XY par résistance partielle à la LH · Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation partielle du récepteur LH · Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante · Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à l'hormone lutéinisante |
| de | Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz | 46,XY-DSD durch partielle LH-Resistenz · 46,XY-DSD durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung · LH-Resistenz durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung · Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung · Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch partielle LH-Resistenz · Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung |
| es | Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a LH | Hipoplasia de células de Leydig por inactivación parcial del receptor de LH · Hipoplasia de células de Leydig por inactivación parcial del receptor de la hormona luteinizante · Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a la hormona luteinizante · TDS 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH · TDS 46,XY por resistencia parcial a LH · TDS 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante · Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH · Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a LH · Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante |
| it | Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH | DSD 46,XY da inattivazione parziale del recettore per LH · DSD 46,XY da resistenza parziale a LH · DSD 46,XY da resistenza parziale all'ormone luteinizzante · Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da inattivazione parziale del recettore per LH · Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza parziale a LH · Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza parziale all'ormone luteinizzante · Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione parziale del recettore per LH · Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione parziale del recettore per l'ormone luteinizzante · Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale all'ormone luteinizzante |
| nl | Hypoplasie van Leydigcellen door partiële LH-resistentie | 46,XY-DSD door partiële LH-receptorinactivatie · 46,XY-DSD door partiële LH-resistentie · 46,XY-DSD door partiële resistentie tegen luteïniserend hormoon · 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële LH-receptorinactivatie · 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële LH-resistentie · Hypoplasie van Leydigcellen door partiële LH-receptorinactivatie · Hypoplasie van Leydigcellen door partiële inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor · Hypoplasie van Leydigcellen door partiële resistentie tegen luteïniserend hormoon |
| pt | Resistência à LH por inativação parcial do recetor LH | |
| pl | Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana częściową opornością na LH | 46,XY ZRP z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący · 46,XY ZRP z powodu częściowej inaktywacjii receptora LH · 46,XY ZRP z powodu częściowej oporności na LH · Hipoplazja komórek Leydiga z powodu częściowej inaktywacji receptora LH · Hipoplazja komórek Leydiga z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący · Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu częściowej inaktywacji receptora LH · Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący · Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu częściowej oporności na LH |
| cs | Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou rezistencí k LH | 46,XY DSD způsobená částečnou inaktivací LH receptoru · 46,XY DSD způsobená částečnou rezistencí k LH · 46,XY DSD způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu · 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená částečnou inaktivací LH receptoru · 46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená částečnou rezistencí k LH · 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu · Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou inaktivací LH receptoru · Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou inaktivací receptoru luteinizačního hormonu · Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu |
| uk | Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової резистентності до ЛГ | 46,XY порушення статевого розвитку внаслідок часткової інактивації рецепторів ЛГ · 46,XY порушення статевого розвитку внаслідок часткової резистентності до ЛГ · 46,XY порушення статевого розвитку внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону · 46,XY ПСР внаслідок часткової інактивації ЛГ-рецепторів · 46,XY ПСР через частковий опір LH · 46,XY ПСР внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону · Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової інактивації рецепторів ЛГ · Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону · Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону |
| zh | 部分LH抵抗所致睾丸间质细胞发育不全 | 部分促黄体生成素抵抗所致47,XY性发育障碍 |
| tr | Kısmi LH direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi | Kısmi LH direncine bağlı 46, XY DSD · Kısmi LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46, XY DSD · Kısmi luteinize edici hormon direncine bağlı 46, XY DSD · Kısmi LH reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi · Kısmi LH direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu · Kısmi luteinize edici hormon direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi · Kısmi LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu · Kısmi luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi · Kısmi luteinize edici hormon direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 238320 | NTBT | validated | |
| ICD-10 | Q56.1 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | LD2A.3 | NTBT | index | validated |
| MONDO | 0019931 | E | validated | |
| UMLS | C5438975 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:755Leydig cell hypoplasia
rare developmental anomalies during embryogenesis; rare genetic diseases; rare urogenital diseases; rare endocrine diseases; rare infertility disorders; rare transplant-related disorders
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| LHCGR | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | Assessed | HGNC:6585 | ENSG00000138039 | 152790 | 2p16.3 | luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/96266
- This record as JSON: /data/d/96266.json