{"orpha":96266,"name":"Leydig cell hypoplasia due to partial LH resistance","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["46,XY DSD due to partial LH receptor inactivation","46,XY DSD due to partial LH resistance","46,XY DSD due to partial luteinizing hormone resistance","46,XY disorder of sex developement due to partial LH receptor inactivation","46,XY disorder of sex developement due to partial LH resistance","46,XY disorder of sex developement due to partial luteinizing hormone resistance","Leydig cell hypoplasia due to partial LH receptor inactivation","Leydig cell hypoplasia due to partial luteinizing hormone receptor inactivation","Leydig cell hypoplasia due to partial luteinizing hormone resistance"],"definition":null,"note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-96266/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/96266","names":{"fr":{"name":"Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH","synonyms":["ADS 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH","ADS 46,XY par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante","ADS 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante","ADS 46,XY par résistance partielle à la LH","Anomalie du développement sexuel 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH","Anomalie du développement sexuel 46,XY par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante","Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante","Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance partielle à la LH","DSD 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH","DSD 46,XY par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante","DSD 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante","DSD 46,XY par résistance partielle à la LH","Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation partielle du récepteur LH","Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante","Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à l'hormone lutéinisante"]},"de":{"name":"Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz","synonyms":["46,XY-DSD durch partielle LH-Resistenz","46,XY-DSD durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung","LH-Resistenz durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung","Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch partielle LH-Resistenz","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung"]},"es":{"name":"Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a LH","synonyms":["Hipoplasia de células de Leydig por inactivación parcial del receptor de LH","Hipoplasia de células de Leydig por inactivación parcial del receptor de la hormona luteinizante","Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a la hormona luteinizante","TDS 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH","TDS 46,XY por resistencia parcial a LH","TDS 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a LH","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante"]},"it":{"name":"Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH","synonyms":["DSD 46,XY da inattivazione parziale del recettore per LH","DSD 46,XY da resistenza parziale a LH","DSD 46,XY da resistenza parziale all'ormone luteinizzante","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da inattivazione parziale del recettore per LH","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza parziale a LH","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza parziale all'ormone luteinizzante","Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione parziale del recettore per LH","Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione parziale del recettore per l'ormone luteinizzante","Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale all'ormone luteinizzante"]},"nl":{"name":"Hypoplasie van Leydigcellen door partiële LH-resistentie","synonyms":["46,XY-DSD door partiële LH-receptorinactivatie","46,XY-DSD door partiële LH-resistentie","46,XY-DSD door partiële resistentie tegen luteïniserend hormoon","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële LH-receptorinactivatie","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële LH-resistentie","Hypoplasie van Leydigcellen door partiële LH-receptorinactivatie","Hypoplasie van Leydigcellen door partiële inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor","Hypoplasie van Leydigcellen door partiële resistentie tegen luteïniserend hormoon"]},"pt":{"name":"Resistência à LH por inativação parcial do recetor LH"},"pl":{"name":"Hipoplazja komórek Leydiga spowodowana częściową opornością na LH","synonyms":["46,XY ZRP z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący","46,XY ZRP z powodu częściowej inaktywacjii receptora LH","46,XY ZRP z powodu częściowej oporności na LH","Hipoplazja komórek Leydiga z powodu częściowej inaktywacji receptora LH","Hipoplazja komórek Leydiga z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący","Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu częściowej inaktywacji receptora LH","Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu częściowej oporności na hormon luteinizujący","Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu częściowej oporności na LH"]},"cs":{"name":"Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou rezistencí k LH","synonyms":["46,XY DSD způsobená částečnou inaktivací LH receptoru","46,XY DSD způsobená částečnou rezistencí k LH","46,XY DSD způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená částečnou inaktivací LH receptoru","46,XY porucha pohlavního vývoje způsobená částečnou rezistencí k LH","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou inaktivací LH receptoru","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou inaktivací receptoru luteinizačního hormonu","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená částečnou rezistencí k luteinizačnímu hormonu"]},"uk":{"name":"Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової резистентності до ЛГ","synonyms":["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок часткової інактивації рецепторів ЛГ","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок часткової резистентності до ЛГ","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону","46,XY ПСР внаслідок часткової інактивації ЛГ-рецепторів","46,XY ПСР через частковий опір LH","46,XY ПСР внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової інактивації рецепторів ЛГ","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону"]},"zh":{"name":"部分LH抵抗所致睾丸间质细胞发育不全","synonyms":["部分促黄体生成素抵抗所致47,XY性发育障碍"]},"tr":{"name":"Kısmi LH direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi","synonyms":["Kısmi LH direncine bağlı 46, XY DSD","Kısmi LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46, XY DSD","Kısmi luteinize edici hormon direncine bağlı 46, XY DSD","Kısmi LH reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Kısmi LH direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu","Kısmi luteinize edici hormon direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Kısmi LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu","Kısmi luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Kısmi luteinize edici hormon direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"238320","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q56.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD2A.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"74297048"},{"source":"MONDO","code":"0019931","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5438975","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":755,"name":"Leydig cell hypoplasia","classifications":[147,156,185,193,201,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"LHCGR","name":"luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"6585","ensembl":"ENSG00000138039","omim":"152790","loci":["2p16.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[],"phenotypes":null}