ORPHA:96265
Leydig cell hypoplasia due to complete LH resistance
Synonyms: 46,XY disorder of sex development due to complete luteinizing hormone resistance · Leydig cell hypoplasia due to complete LH receptor inactivation · Leydig cell hypoplasia due to complete luteinizing hormone receptor inactivation · Leydig cell hypoplasia due to complete luteinizing hormone resistance · 46,XY DSD due to complete LH receptor inactivation · 46,XY DSD due to complete LH resistance · 46,XY DSD due to complete luteinizing hormone receptor inactivation · 46,XY DSD due to complete luteinizing hormone resistance · 46,XY disorder of sex development due to complete LH receptor inactivation · 46,XY disorder of sex development due to complete LH resistance · 46,XY disorder of sex development due to complete luteinizing hormone receptor inactivation
- Type
- Clinical subtype
- Group
- Subtype of disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Age of onset
- Neonatal
- Status
- active
Orphadata ships no English definition for this code.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Leydig cell hypoplasia due to complete LH resistance | 46,XY disorder of sex development due to complete luteinizing hormone resistance · Leydig cell hypoplasia due to complete LH receptor inactivation · Leydig cell hypoplasia due to complete luteinizing hormone receptor inactivation · Leydig cell hypoplasia due to complete luteinizing hormone resistance · 46,XY DSD due to complete LH receptor inactivation · 46,XY DSD due to complete LH resistance · 46,XY DSD due to complete luteinizing hormone receptor inactivation · 46,XY DSD due to complete luteinizing hormone resistance · 46,XY disorder of sex development due to complete LH receptor inactivation · 46,XY disorder of sex development due to complete LH resistance · 46,XY disorder of sex development due to complete luteinizing hormone receptor inactivation |
| fr | Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH | ADS 46,XY par inactivation complète du récepteur LH · ADS 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante · ADS 46,XY par résistance complète à la LH · Anomalie du développement sexuel 46,XY par inactivation complète du récepteur LH · Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante · Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance complète à la LH · DSD 46,XY par inactivation complète du récepteur LH · DSD 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante · DSD 46,XY par résistance complète à la LH · Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation complète du récepteur LH · Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation complète du récepteur à l'hormone lutéinisante · Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à l'hormone lutéinisante |
| de | Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz | 46,XY-DSD durch komplette LH-Resistenz · 46,XY-DSD durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung · LH-Resistenz durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung · Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung · Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch komplette LH-Resistenz · Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung |
| es | Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a LH | Hipoplasia de células de Leydig por inactivación completa del receptor de LH · Hipoplasia de células de Leydig por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante · Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a la hormona luteinizante · TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de LH · TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante · TDS 46,XY por resistencia completa a LH · TDS 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante · Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de LH · Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante · Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a LH · Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante |
| it | Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH | DSD 46,XY da inattivazione completa del recettore per LH · DSD 46,XY da inattivazione completa del recettore per l'ormone luteinizzante · DSD 46,XY da resistenza completa all'ormone luteinizzante · DSD 46,XY da resistenza completa di LH · Distrubo dello sviluppo sessuale 46,XY da inattivazione completa del recettore per l'ormone luteinizzante · Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da inattivazione completa del recettore per LH · Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza completa a LH · Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza completa all'ormone luteinizzante · Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione completa del recettore per LH · Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione completa del recettore per l'ormone luteinizzante · Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa all'ormone luteinizzante |
| nl | Hypoplasie van Leydigcellen door volledige LH-resistentie | 46,XY-DSD door volledige LH-receptorinactivatie · 46,XY-DSD door volledige LH-resistentie · 46,XY-DSD door volledige inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor · 46,XY-DSD door volledige resistentie tegen luteïniserend hormoon · 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige LH-receptorinactivatie · 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige LH-resistentie · 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor · 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige resistentie tegen luteïniserend hormoon · Hypoplasie van Leydigcellen door volledige LH-receptorinactivatie · Hypoplasie van Leydigcellen door volledige inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor · Hypoplasie van Leydigcellen door volledige resistentie tegen luteïniserend hormoon |
| pt | Resistência à LH por inativação completa do recetor LH | |
| pl | Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący | 46,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH · 46,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacjii receptora LH · 46,XY ZRP z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący · 46,XY ZRP z powodu całkowitej oporności na LH · Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej inaktywacji receptora hormonu luteinizującego · Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH · Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący · Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej inaktywacji receptora dla hormonu luteinizującego · Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH · Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący · Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej oporności na LH |
| cs | Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní rezistencí k LH | 46,XY porucha pohlavního zrání zpusobená kompletní inaktivací LH receptoru · 46,XY DSD způsobená kompletní inaktivací LH receptoru · 46,XY DSD způsobená kompletní rezistencí k LH · 46,XY DSD způsobená kompletní inaktivací receptoru pro luteinizační hormon · 46,XY DSD způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu · 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní inaktivací LH receptoru · 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní rezistencí k LH · 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní inaktivací receptoru luteinizačního hormonu · 46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu · Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní inaktivací LH receptoru · Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní inaktivací receptoru luteinizačního hormonu · Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu |
| uk | Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної резистентності до ЛГ | 46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної інактивації рецепторів ЛГ · 46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної резистентності до ЛГ · 46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону · 46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної резистентності до лютеїнізуючого гормону · 46,XY ПСР внаслідок повної інактивації рецепторів ЛГ · 46,XY ПСР завдяки повному опору LH · 46,XY ПСР внаслідок повної інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону · 46,XY ПСР через повну резистентність до лютеїнізуючого гормону · Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної інактивації рецепторів ЛГ · Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону · Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної резистентності до лютеїнізуючого гормону |
| zh | 完全LH抵抗所致睾丸间质细胞发育不全 | 完全促黄体生成素受体失活所致睾丸间质细胞发育不全 |
| tr | Tam LH direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi | Tam luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY cinsiyet gelişimi bozukluğu · Tam LH direncine bağlı 46, XY DSD · Tam LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46, XY DSD · Tam luteinize edici hormon direncine bağlı 46, XY DSD · Tam LH direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu · Tam LH reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi · Tam luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY DSD · Tam luteinize edici hormon direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi · Tam LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu · Tam luteinize edici hormon direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu · Tam luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 238320 | NTBT | validated | |
| ICD-10 | Q56.1 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | LD2A.3 | NTBT | index | validated |
| MONDO | 0019930 | E | validated | |
| UMLS | C5438974 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:755Leydig cell hypoplasia
rare developmental anomalies during embryogenesis; rare genetic diseases; rare urogenital diseases; rare endocrine diseases; rare infertility disorders; rare transplant-related disorders
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| LHCGR | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in | Assessed | HGNC:6585 | ENSG00000138039 | 152790 | 2p16.3 | luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/96265
- This record as JSON: /data/d/96265.json