{"orpha":96265,"name":"Leydig cell hypoplasia due to complete LH resistance","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["46,XY disorder of sex development due to complete luteinizing hormone resistance","Leydig cell hypoplasia due to complete LH receptor inactivation","Leydig cell hypoplasia due to complete luteinizing hormone receptor inactivation","Leydig cell hypoplasia due to complete luteinizing hormone resistance","46,XY DSD due to complete LH receptor inactivation","46,XY DSD due to complete LH resistance","46,XY DSD due to complete luteinizing hormone receptor inactivation","46,XY DSD due to complete luteinizing hormone resistance","46,XY disorder of sex development due to complete LH receptor inactivation","46,XY disorder of sex development due to complete LH resistance","46,XY disorder of sex development due to complete luteinizing hormone receptor inactivation"],"definition":null,"note":null,"url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-96265/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/96265","names":{"fr":{"name":"Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH","synonyms":["ADS 46,XY par inactivation complète du récepteur LH","ADS 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante","ADS 46,XY par résistance complète à la LH","Anomalie du développement sexuel 46,XY par inactivation complète du récepteur LH","Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante","Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance complète à la LH","DSD 46,XY par inactivation complète du récepteur LH","DSD 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante","DSD 46,XY par résistance complète à la LH","Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation complète du récepteur LH","Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation complète du récepteur à l'hormone lutéinisante","Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à l'hormone lutéinisante"]},"de":{"name":"Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz","synonyms":["46,XY-DSD durch komplette LH-Resistenz","46,XY-DSD durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung","LH-Resistenz durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung","Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch komplette LH-Resistenz","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung"]},"es":{"name":"Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a LH","synonyms":["Hipoplasia de células de Leydig por inactivación completa del receptor de LH","Hipoplasia de células de Leydig por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante","Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a la hormona luteinizante","TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de LH","TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante","TDS 46,XY por resistencia completa a LH","TDS 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de LH","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a LH","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante"]},"it":{"name":"Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH","synonyms":["DSD 46,XY da inattivazione completa del recettore per LH","DSD 46,XY da inattivazione completa del recettore per l'ormone luteinizzante","DSD 46,XY da resistenza completa all'ormone luteinizzante","DSD 46,XY da resistenza completa di LH","Distrubo dello sviluppo sessuale 46,XY da inattivazione completa del recettore per l'ormone luteinizzante","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da inattivazione completa del recettore per LH","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza completa a LH","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza completa all'ormone luteinizzante","Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione completa del recettore per LH","Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione completa del recettore per l'ormone luteinizzante","Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa all'ormone luteinizzante"]},"nl":{"name":"Hypoplasie van Leydigcellen door volledige LH-resistentie","synonyms":["46,XY-DSD door volledige LH-receptorinactivatie","46,XY-DSD door volledige LH-resistentie","46,XY-DSD door volledige inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor","46,XY-DSD door volledige resistentie tegen luteïniserend hormoon","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige LH-receptorinactivatie","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige LH-resistentie","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige resistentie tegen luteïniserend hormoon","Hypoplasie van Leydigcellen door volledige LH-receptorinactivatie","Hypoplasie van Leydigcellen door volledige inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor","Hypoplasie van Leydigcellen door volledige resistentie tegen luteïniserend hormoon"]},"pt":{"name":"Resistência à LH por inativação completa do recetor LH"},"pl":{"name":"Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący","synonyms":["46,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH","46,XY ZRP z powodu całkowitej inaktywacjii receptora LH","46,XY ZRP z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący","46,XY ZRP z powodu całkowitej oporności na LH","Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej inaktywacji receptora hormonu luteinizującego","Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH","Hipoplazja komórek Leydiga z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący","Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej inaktywacji receptora dla hormonu luteinizującego","Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej inaktywacji receptora LH","Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej oporności na hormon luteinizujący","Zaburzenie różnicowania płci z kariotypem 46,XY z powodu całkowitej oporności na LH"]},"cs":{"name":"Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní rezistencí k LH","synonyms":["46,XY porucha pohlavního zrání zpusobená kompletní inaktivací LH receptoru","46,XY DSD způsobená kompletní inaktivací LH receptoru","46,XY DSD způsobená kompletní rezistencí k LH","46,XY DSD způsobená kompletní inaktivací receptoru pro luteinizační hormon","46,XY DSD způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní inaktivací LH receptoru","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní rezistencí k LH","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní inaktivací receptoru luteinizačního hormonu","46,XY porucha pohlavního zrání způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní inaktivací LH receptoru","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní inaktivací receptoru luteinizačního hormonu","Hypoplázie Leydigových buněk způsobená kompletní rezistencí k luteinizačnímu hormonu"]},"uk":{"name":"Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної резистентності до ЛГ","synonyms":["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної інактивації рецепторів ЛГ","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної резистентності до ЛГ","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної резистентності до лютеїнізуючого гормону","46,XY ПСР внаслідок повної інактивації рецепторів ЛГ","46,XY ПСР завдяки повному опору LH","46,XY ПСР внаслідок повної інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону","46,XY ПСР через повну резистентність до лютеїнізуючого гормону","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної інактивації рецепторів ЛГ","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної резистентності до лютеїнізуючого гормону"]},"zh":{"name":"完全LH抵抗所致睾丸间质细胞发育不全","synonyms":["完全促黄体生成素受体失活所致睾丸间质细胞发育不全"]},"tr":{"name":"Tam LH direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi","synonyms":["Tam luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY cinsiyet gelişimi bozukluğu","Tam LH direncine bağlı 46, XY DSD","Tam LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46, XY DSD","Tam luteinize edici hormon direncine bağlı 46, XY DSD","Tam LH direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu","Tam LH reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Tam luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY DSD","Tam luteinize edici hormon direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Tam LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu","Tam luteinize edici hormon direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu","Tam luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"238320","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"Q56.1","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"LD2A.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"index","validated":true,"icd11_uri":"232167901"},{"source":"MONDO","code":"0019930","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5438974","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93890,"name":"Rare developmental defect during embryogenesis"},"parents":[{"orpha":755,"name":"Leydig cell hypoplasia","classifications":[147,156,185,193,201,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"LHCGR","name":"luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"6585","ensembl":"ENSG00000138039","omim":"152790","loci":["2p16.3"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":["Neonatal"],"prevalence":[],"phenotypes":null}