ORPHA:85332

X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome

Synonyms: Aldred syndrome · Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to Xp11.3 microdeletion · Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to del(X)(p11.3) · Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to monosomy Xp11.3

Type: Disease
Group: Disorder
Inheritance: X-linked recessive
Age of onset: Antenatal, Infancy, Neonatal
Status: active

X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome is characterized by moderate intellectual deficit and severe, early-onset retinitis pigmentosa. It has been described in five males spanning three generations of one family. Some patients also had microcephaly. It is transmitted as an X-linked recessive trait.

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages

Lang	Name	Synonyms
en	X-linked intellectual disability-retinitis pigmentosa syndrome	Aldred syndrome · Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to Xp11.3 microdeletion · Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to del(X)(p11.3) · Retinitis pigmentosa and intellectual disability due to monosomy Xp11.3
fr	Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire	Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une del(X)(p11.3) · Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une microdélétion Xp11.3 · Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une monosomie Xp11.3 · Syndrome d'Aldred
de	X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom	Aldred-Syndrom · Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3) · Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3 · Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3
es	Síndrome de discapacidad intelectual-retinosis pigmentaria ligado al cromosoma X	Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por del(X)(p11.3) · Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por microdeleción Xp11.3 · Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por monosomía Xp11.3 · Síndrome de Aldred
it	Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa	Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da del(X)(p11.3) · Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da microdelezione Xp11.3 · Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3 · Sindrome di Aldred
nl	X-gebonden intellectuele achterstand - retinitis pigmentosa-syndroom	Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door Xp11.3-microdeletie · Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door del(X)(p11.3) · Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door monosomie Xp11.3 · Syndroom van Aldred
pt	Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-retinite pigmentosa ligada ao X	Retinite pigmentosa e perturbação do desenvolvimento intelectual devido a del(X)(p11.3) · Retinite pigmentosa e perturbação do desenvolvimento intelectual devido a monossomia Xp11.3 · Retinite pigmentosa e perturbação do desenvolvimento intelectual devido à microdeleção Xp11.3 · Síndrome Aldred
pl	Zespół niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki	Zespół Aldreda · Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu del(X)(p11.3) · Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu mikrodelecji Xp11.3 · Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepełnosprawność intelektualna z powodu monosomii Xp11.3
cs	X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci a retinitis pigmentosa	Aldredův syndrom · Retinitis pigmentosa a mentální retardace způsobené mikrodelecí Xp11.3 · Retinitis pigmentosa a mentální retardace způsobené del(X)(p11.3) · Retinitis pigmentosa a mentální retardace způsobené monozomií Xp11.3
uk	Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-пігментної дегенерації сітківки	Синдром Олдреда · Пігментна дегенерація сітківки та розумова відсталість внаслідок del(X)(p11.3) · Пігментний ретиніт та розумова відсталість внаслідок моносомії Xp11.3 · Пігментний ретиніт та розумова відсталість внаслідок мікроделеції Xp11.3
zh	X连锁智力障碍-视网膜色素变性综合征	Xp11.3微缺失所致色素性视网膜炎伴智力障碍
tr	X'e bağlı zihinsel yetersizlik-retinitis pigmentosa sendromu	Aldred sendromu · Retinitis pigmentosa ve del(X)(p11.3) 'e bağlı zihinsel yetersizlik · Retinitis pigmentosa ve monozomi Xp11.3'e bağlı zihinsel yetersizlik · Retinitis pigmentosa ve Xp11.3 mikrodelesyonuna bağlı zihinsel yetersizlik

Definition in:

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation

Source	Code	Qualifier	ICD relation	Validation
OMIM	300578	E		validated
ICD-10	H35.5	NTBT	attributed	validated
ICD-11	LD90	NTBT	attributed	validated
MONDO	0010364	E		validated
MeSH	C537046	E		validated
UMLS	C0795873	E		validated
GARD	8360	E		validated