ORPHA:715
Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency
Synonyms: GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency · GSD type 9D · GSD type 9E · GSD type IXd · GSD type IXe · Glycogen storage disease type 9D · Glycogen storage disease type 9E · Glycogen storage disease type IXd · Glycogen storage disease type IXe · Glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency · Glycogenosis type 9D · Glycogenosis type 9E · Glycogenosis type IXd · Glycogenosis type IXe
- Type
- Disease
- Group
- Disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Age of onset
- Adolescent, Adult
- Status
- active
Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase (PhK) deficiency is a benign inborn error of glycogen metabolism characterized by exercise intolerance.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency | GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency · GSD type 9D · GSD type 9E · GSD type IXd · GSD type IXe · Glycogen storage disease type 9D · Glycogen storage disease type 9E · Glycogen storage disease type IXd · Glycogen storage disease type IXe · Glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency · Glycogenosis type 9D · Glycogenosis type 9E · Glycogenosis type IXd · Glycogenosis type IXe |
| fr | Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire | GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaire · GSD type 9D · GSD type 9E · GSD type IXd · GSD type IXe · Glycogénose type 9D · Glycogénose type 9E · Glycogénose type IXd · Glycogénose type IXe |
| de | Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel | GSD Typ 9D · GSD Typ 9E · GSD Typ IXD · GSD Typ IXE · GSD durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel · Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9D · Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9E · Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel · Glykogenose Typ 9D · Glykogenose Typ 9E · Glykogenose Typ IXd · Glykogenose Typ IXe |
| es | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXe · GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular · GSD tipo 9D · GSD tipo 9E · GSD tipo IXd · GSD tipo IXe · Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular · Glucogenosis tipo 9D · Glucogenosis tipo 9E · Glucogenosis tipo IXd · Glucogenosis tipo IXe |
| it | Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare | GSD da deficit di fosforilasi chinasi muscolare · GSD, tipo 9D · GSD, tipo 9E · GSD, tipo IXd · GSD, tipo IXe · Glicogenosi, tipo 9D · Glicogenosi, tipo 9E · Glicogenosi, tipo IXd · Glicogenosi, tipo IXe · Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi muscolare · Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9D · Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9E · Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXd · Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXe |
| nl | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase in spier | GSD door deficiëntie van fosforylasekinase in spier · GSD type 9D · GSD type 9E · GSD type IXd · GSD type IXe · Glycogeenstapelingsziekte type 9D · Glycogeenstapelingsziekte type 9E · Glycogeenstapelingsziekte type IXd · Glycogeenstapelingsziekte type IXe · Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase in spier · Glycogenose type 9D · Glycogenose type 9E · Glycogenose type IXd · Glycogenose type IXe |
| pt | Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular | Glicogenose por deficiência de fosforilase cinase muscular · Glicogenose tipo 9D · Glicogenose tipo 9E |
| pl | Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej | Choroba spichrzania glikogenu typu 9D · Choroba spichrzania glikogenu typu 9E · Choroba spichrzania glikogenu typu IXd · Choroba spichrzania glikogenu typu IXe · Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej · Glikogenoza typu 9D · Glikogenoza typu 9E · Glikogenoza typu IXd · Glikogenoza typu IXe · GSD spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy mięśniowej · GSD typu 9D · GSD typu 9E · GSD typu IXd · GSD typu IXe |
| cs | Glykogenóza způsobená deficitem svalové fosforyláza-kinázy | GSD typ 9D · GSD typ 9E · GSD typ Ixd · GSD typ Ixe · Glykogenóza, typ 9D · Glykogenóza, typ 9E · Glykogenóza, typ IXd · Glykogenóza, typ IXe · GSD způsobená deficitem svalové fosforyláza-kinázy |
| uk | Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом мязової фосфорилазної кінази | Хвороба накопичення глікогену, тип 9D · Хвороба накопичення глікогену, тип 9E · Глікогенова хвороба, тип IXd · Глікогенова хвороба, тип IXe · Глікогеноз внаслідок дефіциту мязової фосфорилазної кінази · Глікогеноз типу 9D · Глікогеноз типу 9Е · Глікогеноз типу IXd · Глікогеноз типу IXe · GSD внаслідок дефіциту мязової фосфорилазної кінази · GSD тип 9D · GSD тип 9E · GSD типу IXd · GSD типу IXe |
| zh | 肌肉磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病 | 肌肉磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病 |
| tr | Kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı | GSD tip 9D · GSD tip 9E · GSD tip IXd · GSD tip IXe · Glikojenoz tip 9D · Glikojenoz tip 9E · Glikojenoz tip IXd · Glikojenoz tip IXe · Glikojen depo hastalığı tip 9D · Glikojen depo hastalığı tip 9E · Glikojen depo hastalığı tip IXd · Glikojen depo hastalığı tip IXe · Kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı GSD · Kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojenoz |
Definition in:
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 300559 | E | validated | |
| ICD-10 | E74.0 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | 5C51.3 | NTBT | index | validated |
| MONDO | 0010362 | E | validated | |
| MeSH | C564485 | E | validated | |
| UMLS | C1845151 | E | validated | |
| GARD | 3858 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (2):
- ORPHA:370Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
rare inborn errors of metabolism; rare genetic diseases - ORPHA:206959Muscular glycogenosis
rare genetic diseases; rare neurological diseases
No children.
4
Genes
2 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| PHKG1 | Candidate gene tested in | Not yet assessed | HGNC:8930 | ENSG00000164776 | 172470 | 7p11.2 | phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | |
| PHKA1 | Disease-causing germline mutation(s) in | Assessed | HGNC:8925 | ENSG00000067177 | 311870 | Xq13.1 | phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 |
5
Prevalence and incidence
2 records| Type | Class | Value | Area | Qualification | Validation | Source |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Cases/families | 30 cases | Worldwide | Case(s) | Validated | [EXPERT] | |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only | Validated | ORPHANET |
Value is Orphadata's ValMoy: the mean estimate per 100 000 for prevalence and incidence, the number of cases or families for case reports.
6
HPO phenotypes
16 annotations · validated 2024-10-30| HPO | Term (as annotated by Orphanet) | Diagnostic |
|---|---|---|
| Very frequent (99-80%) | ||
| HP:0003323 | Progressive muscle weakness | |
| Frequent (79-30%) | ||
| HP:0003458 | EMG: myopathic abnormalities | |
| HP:0003236 | Elevated circulating creatine kinase concentration | |
| HP:0003546 | Exercise intolerance | |
| HP:0012378 | Fatigue | |
| HP:0009051 | Increased muscle glycogen content | |
| HP:0003326 | Myalgia | |
| HP:6000198 | Reduced muscle phosphorylase kinase activity | |
| Occasional (29-5%) | ||
| HP:0100595 | Camptocormia | |
| HP:0003551 | Difficulty climbing stairs | |
| HP:0001288 | Gait disturbance | |
| HP:0003391 | Gowers sign | |
| HP:0001265 | Hyporeflexia | |
| HP:0003394 | Muscle spasm | |
| HP:0002913 | Myoglobinuria | |
| HP:0003202 | Skeletal muscle atrophy | |
Run the differential on the 1 obligate / very frequent terms
Annotation source: 36034300[PMID]_21634085[PMID]
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/715
- This record as JSON: /data/d/715.json