ORPHA:370
Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency
Synonyms: GSD due to phosphorylase kinase deficiency · GSD type 9 · GSD type IX · Glycogen storage disease due to PhK deficiency · Glycogen storage disease type 9 · Glycogen storage disease type IX · Glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency · Glycogenosis type 9 · Glycogenosis type IX · Gycogenosis due to PhK deficiency
- Type
- Clinical group
- Group
- Group of disorders
- Inheritance
- Autosomal recessive, X-linked recessive
- Age of onset
- All ages
- Status
- active
Glycogen storage disease (GSD) due to phosphorylase kinase deficiency is a group of inborn errors of glycogen metabolism that is clinically and genetically heterogeneous. This group comprises GSD due to liver phosphorylase kinase (PhK) deficiency, GSD due to muscle PhK deficiency and GSD due to liver and muscle PhK deficiency.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency | GSD due to phosphorylase kinase deficiency · GSD type 9 · GSD type IX · Glycogen storage disease due to PhK deficiency · Glycogen storage disease type 9 · Glycogen storage disease type IX · Glycogenosis due to phosphorylase kinase deficiency · Glycogenosis type 9 · Glycogenosis type IX · Gycogenosis due to PhK deficiency |
| fr | Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase | GSD par déficit en PhK · GSD par déficit en phosphorylase kinase · GSD type 9 · GSD type IX · Glycogénose par déficit en PhK · Glycogénose type 9 · Glycogénose type IX |
| de | Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel | GSD Typ 9 · GSD Typ IX · GSD durch Phosphorylasekinase-Mangel · Glykogen-Speicherkrankheit IX · Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9 · Glykogenose Typ 9 · Glykogenose Typ IX · Glykogenose durch PhK-Mangel |
| es | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de PhK · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9 · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX · GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa · GSD tipo 9 · GSD tipo IX · Glucogenosis por deficiencia de PhK · Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa · Glucogenosis tipo 9 · Glucogenosis tipo IX |
| it | Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi | GSD da deficit di fosforilasi chinasi · GSD, tipo 9 · GSD, tipo IX · Glicogenosi da deficit di PhK · Glicogenosi, tipo 9 · Glicogenosi, tipo IX · Malattia da deposito di glicogeno da deficit di PhK · Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi · Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9 · Malattia da deposito di glicogeno, tipo IX |
| nl | Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase | GSD door deficiëntie van fosforylasekinase · GSD type 9 · GSD type IX · Glycogeenstapelingsziekte door FK-deficiëntie · Glycogeenstapelingsziekte type 9 · Glycogeenstapelingsziekte type IX · Glycogenose door FK-deficiëntie · Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase · Glycogenose type 9 · Glycogenose type IX |
| pt | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinase | Glicogenose tipo 9 por deficiência de fosforilase cinase |
| pl | Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy | Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem PhK · Choroba spichrzania glikogenu typu 9 · Choroba spichrzania glikogenu typu IX · Glikogenoza spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy · Glikogenoza spowodowana niedoborem PhK · Glikogenoza typu 9 · GSD spowodowana niedoborem kinazy fosforylazy · GSD typu 9 · GSD typu IX |
| cs | Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy kinázy | GSD IX z deficitu fosforylázy-kinázy · GSD typ 9 · GSD, typ IX · Glykogenóza, typ 9 · Glykogenóza, typ IX · Glykogenóza způsobená deficitem PhK · Glykogenóza způsobená deficitem fosforylázy-kinázy |
| uk | Хвороба накопичення глікогену, зумовлений дефіцитом фосфорилазної кінази | Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту PhK · Хвороба накопичення глікогену, тип 9 · Глікогенова хвороба IX типу · Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфорилазокінази · Глікогеноз типу 9 · Глікогеноз IX типу · GSD внаслідок дефіциту фосфорилазної кінази · GSD тип 9 · GSD тип IX · Глікогеноз внаслідок дефіциту PhK |
| zh | 磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病 | 磷酸化酶激酶缺乏所致糖原贮积病 |
| tr | Fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı | GSD tip 9 · GSD tip IX · Glikojenoz tip 9 · Glikojenoz tip IX · Glikojen depo hastalığı tip 9 · Glikojen depo hastalığı tip IX · PhK eksikliğine bağlı gikojenoz · Fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı GSD · PhK eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı · Fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojenoz |
Definition in:
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| ICD-11 | 5C51.3 | NTBT | index | validated |
| MeSH | C580130 | E | validated | |
| UMLS | C5848056 | E | validated | |
| MedDRA | 10083034 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:79201Glycogen storage disease
rare inborn errors of metabolism; rare genetic diseases
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
5
Prevalence and incidence
4 records| Type | Class | Value | Area | Qualification | Validation | Source |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 1 / 100 000 | Europe | Value and class | Validated | [EXPERT] |
| Point prevalence | 1-9 / 100 000 | — | Europe | Class only | Not yet validated | ORPHANET |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.3 / 100 000 | Israel | Value and class | Validated | 33239050[PMID] |
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.5 / 100 000 | Specific population | Value and class | Validated | 33239050[PMID] |
Value is Orphadata's ValMoy: the mean estimate per 100 000 for prevalence and incidence, the number of cases or families for case reports.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/370
- This record as JSON: /data/d/370.json