ORPHA:448348

OBSOLETE: X-linked acrogigantism due to a point mutation

inactive · referred to ORPHA:300373X-linked acrogigantism

Synonyms: OBSOLETE: Familial infantile gigantism due to a point mutation · OBSOLETE: X-LAG (X-linked acrogigantism) due to a point mutation

Type: Etiological subtype
Group: Subtype of disorder
Status: inactive
Flag: Obsolete entity

This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases.<br/><br/>Instead, consider using X-linked acrogigantism

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages

Lang	Name	Synonyms
en	OBSOLETE: X-linked acrogigantism due to a point mutation	OBSOLETE: Familial infantile gigantism due to a point mutation · OBSOLETE: X-LAG (X-linked acrogigantism) due to a point mutation
fr	OBSOLETE : Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle	OBSOLETE : Gigantisme infantile familial dû à une mutation ponctuelle
de	OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen	OBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch Punktmutationen · OBSOLET: X-LAG durch Punktmutationen
es	OBSOLETO: Acrogigantismo ligado al cromosoma X por una mutación puntual	OBSOLETO: Gigantismo infantil familiar por una mutación puntual · OBSOLETO: X-LAG (acrogigantismo ligado al cromosoma X) por una mutación puntual
it	OBSOLETO: Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme	OBSOLETO: Gigantismo infantile familiare da mutazione puntiforme · OBSOLETO: X-LAG (acrogigantismo legato all'X) da mutazione puntiforme
nl	OBSOLEET: X-gebonden acrogigantisme door puntmutatie	OBSOLEET: Familiaal infantiel gigantisme door puntmutatie · OBSOLEET: X-LAG (X-gebonden gigantisme) door puntmutatie
pt	OBSOLETO: Acrogigantismo por mutação pontual ligado ao X
pl	NIEAKTUALNE: Gigantyzm konczynowy sprzezony z chromosomem X spowodowany mutacja punktowa	NIEAKTUALNE: Rodzinny gigantyzm dziecięcy spowodowany mutacją punktową · NIEAKTUALNE: X-LAG (rodzinny gigantyzm dziecięcy) spowodowany mutacją punktową
cs	NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná akromegalie způsobená bodovými mutacemi	NEAKTUÁLNÍ: Familiární infantilní gigantismus způsobený bodovou mutací · NEAKTUÁLNÍ: X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený bodovou mutací
uk	ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплений акрогігантизм, зумовлений точковою мутацією	ЗАСТАРІЛО: Сімейний дитячий гігантизм внаслідок точкової мутації · ЗАСТАРІЛО: Х-LAG (Х-зчеплений акрогігантизм) через точкову мутацію
zh	X连锁点突变导致的肢端畸形	点突变导致的X-LAG（X连锁肢端畸形）
tr	Eski adı: Nokta mutasyonu nedeniyle X'e bağlı akrogigantizm	Bir nokta mutasyonuna bağlı ailesel çocukluk jigantizm · Bir nokta mutasyonu nedeniyle X-LAG (X'e bağlı akrogigantizm)

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation

No cross-references in this release.

Classification

Not placed in any Orphanet classification in this release.

No children.

Genes

0 direct

Orphanet records no gene directly on this code.

Prevalence and incidence

0 records

No prevalence record in this release.

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

Sources for this card

Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/448348
This record as JSON: /data/d/448348.json