{"orpha":448348,"name":"OBSOLETE: X-linked acrogigantism due to a point mutation","type":"Etiological subtype","group":"Subtype of disorder","status":"inactive","flags":["Obsolete entity"],"synonyms":["OBSOLETE: Familial infantile gigantism due to a point mutation","OBSOLETE: X-LAG (X-linked acrogigantism) due to a point mutation"],"definition":null,"note":"This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases.<br/><br/>Instead, consider using X-linked acrogigantism","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-448348/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/448348","names":{"fr":{"name":"OBSOLETE : Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle","synonyms":["OBSOLETE : Gigantisme infantile familial dû à une mutation ponctuelle"]},"de":{"name":"OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen","synonyms":["OBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch Punktmutationen","OBSOLET: X-LAG durch Punktmutationen"]},"es":{"name":"OBSOLETO: Acrogigantismo ligado al cromosoma X por una mutación puntual","synonyms":["OBSOLETO: Gigantismo infantil familiar por una mutación puntual","OBSOLETO: X-LAG (acrogigantismo ligado al cromosoma X) por una mutación puntual"]},"it":{"name":"OBSOLETO: Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme","synonyms":["OBSOLETO: Gigantismo infantile familiare da mutazione puntiforme","OBSOLETO: X-LAG (acrogigantismo legato all'X) da mutazione puntiforme"]},"nl":{"name":"OBSOLEET: X-gebonden acrogigantisme door puntmutatie","synonyms":["OBSOLEET: Familiaal infantiel gigantisme door puntmutatie","OBSOLEET: X-LAG (X-gebonden gigantisme) door puntmutatie"]},"pt":{"name":"OBSOLETO: Acrogigantismo por mutação pontual ligado ao X"},"pl":{"name":"NIEAKTUALNE: Gigantyzm konczynowy sprzezony z chromosomem X spowodowany mutacja punktowa","synonyms":["NIEAKTUALNE: Rodzinny gigantyzm dziecięcy spowodowany mutacją punktową","NIEAKTUALNE: X-LAG (rodzinny gigantyzm dziecięcy) spowodowany mutacją punktową"]},"cs":{"name":"NEAKTUÁLNÍ: X-vázaná akromegalie způsobená bodovými mutacemi","synonyms":["NEAKTUÁLNÍ: Familiární infantilní gigantismus způsobený bodovou mutací","NEAKTUÁLNÍ: X-LAG (X-vázaný akrogigantismus) způsobený bodovou mutací"]},"uk":{"name":"ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплений акрогігантизм, зумовлений точковою мутацією","synonyms":["ЗАСТАРІЛО: Сімейний дитячий гігантизм внаслідок точкової мутації","ЗАСТАРІЛО: Х-LAG (Х-зчеплений акрогігантизм) через точкову мутацію"]},"zh":{"name":"X连锁点突变导致的肢端畸形","synonyms":["点突变导致的X-LAG（X连锁肢端畸形）"]},"tr":{"name":"Eski adı: Nokta mutasyonu nedeniyle X'e bağlı akrogigantizm","synonyms":["Bir nokta mutasyonuna bağlı ailesel çocukluk jigantizm","Bir nokta mutasyonu nedeniyle X-LAG (X'e bağlı akrogigantizm)"]}},"xrefs":[],"associations":[{"type":"Referred to","orpha":300373,"name":"X-linked acrogigantism"}],"incoming_associations":[],"preferential_parent":null,"parents":[],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}