raremaprare-disease reference indexOrphadata 2026-06-23 · HPO 2026-09-01
ORPHA:371064

OBSOLETE: Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature

inactive · referred to ORPHA:102369Rare syndromic intellectual disability

Synonyms: OBSOLETE: Non-X-linked CDG with intellectual disability as a major feature

Type
Category
Group
Group of disorders
Status
inactive
Flag
Obsolete entity

This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases.<br/><br/>This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.<br/><br/>Instead, consider using Rare syndromic intellectual disability

1

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages
LangNameSynonyms
enOBSOLETE: Non-X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major featureOBSOLETE: Non-X-linked CDG with intellectual disability as a major feature
frOBSOLETE : Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeureOBSOLETE : CDG non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
deOBSOLET: Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)OBSOLET: Non-X-chromosomale CDG mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal
esOBSOLETO: Trastorno congénito de la glicosilación no ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principalOBSOLETO: CDG no ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principal
itOBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione non legato all'X con disabilità intellettiva come segno clinico principaleOBSOLETO: CDG non legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale · OBSOLETO: CDG non legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale · OBSOLETO: CDG non legato allÆX con disabilitÓ intellettiva come segno clinico principale
nlOBSOLEET: Niet-X-gebonden congenitale glycosylatiestoornis met intellectuele achterstand als hoofdkenmerkOBSOLEET: Niet-X-gebonden CDG met intellectuele achterstand als hoofdkenmerk
ptOBSOLETO: Doença congénita da glicosilação não ligada ao X com perturbação do desenvolvimento intelectual como característica principal
plNIEAKTUALNE: Wrodzone zaburzenie glikozylacji niesprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównymNIEAKTUALNE: CDG niesprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównym · NIEAKTUALNE: Wrodzone zaburzenie glikozylacji niesprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako główną cechą
csNEAKTUÁLNÍ: X-nevázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakemNEAKTUÁLNÍ: X-nevázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem
ukЗАСТАРІЛО: Не зчеплене з Х-хромосомою вроджене порушення глікозилювання, основною ознакою якого є розумова відсталістьЗАСТАРІЛО: Не повязані з Х-звязком CDG з інтелектуальною недостатністю як основною ознакою
zh以智力障碍为主要特征的非X连锁先天性糖基化障碍以智力障碍为主要特征的非X连锁CDG
trEsas klinik özelliği zihinsel yetersizlik olan X'e bağlı olmayan doğumsal glikozilasyon bozukluğuEsas klinik özelliği zihinsel engellilik olan X'e bağlı olmayan CDG
2

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation

No cross-references in this release.

3

Classification

Not placed in any Orphanet classification in this release.

No children.

4

Genes

0 direct

Orphanet records no gene directly on this code.

5

Prevalence and incidence

0 records

No prevalence record in this release.

6

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

7

Sources for this card