raremaprare-disease reference indexOrphadata 2026-06-23 · HPO 2026-09-01
ORPHA:371054

OBSOLETE: X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major feature

inactive · referred to ORPHA:102369Rare syndromic intellectual disability

Synonyms: OBSOLETE: X-linked CDG with intellectual disability as a major feature

Type
Category
Group
Group of disorders
Status
inactive
Flag
Obsolete entity

This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases.<br/><br/>This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.<br/><br/>Instead, consider using Rare syndromic intellectual disability

1

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages
LangNameSynonyms
enOBSOLETE: X-linked congenital disorder of glycosylation with intellectual disability as a major featureOBSOLETE: X-linked CDG with intellectual disability as a major feature
frOBSOLETE : Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeureOBSOLETE : CDG liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure
deOBSOLET: X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als HauptmerkmalOBSOLET: CDG mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal, X-chromosomal
esOBSOLETO: Trastorno congénito de la glicosilación ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principalOBSOLETO: CDG ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principal
itOBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione legato all'X con disabilità intellettiva come segno clinico principaleOBSOLETO: CGD legato allÆX con disabilitÓ intellettiva come segno clinico principale · OBSOLETO: CGD legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale · OBSOLETO: CGD legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale
nlOBSOLEET: X-gebonden congenitale glycosylatiestoornis met intellectuele achterstand als hoofdkenmerkOBSOLEET: X-gebonden CDG met intellectuele achterstand als hoofdkenmerk
ptOBSOLETO: Doença congénita da glicosilação ligada ao X com perturbação do desenvolvimento intelectual como característica principal
plNIEAKTUALNE: Wrodzone zaburzenie glikozylacji sprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównymNIEAKTUALNE: CDG sprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako objawem głównym · NIEAKTUALNE: Wrodzone zaburzenie glikozylacji sprzężone z chromosomem X z niepełnosprawnością intelektualną jako główną cechą
csNEAKTUÁLNÍ: X-vázaná vrozená porucha glykosylace s mentálním postižením jako hlavním příznakemNEAKTUÁLNÍ: X-vázaná CDG s mentálním postižením jako hlavním příznakem
ukЗАСТАРІЛО: Зчеплене з Х-хромосомою вроджене порушення глікозилювання, основною ознакою якого є розумова відсталістьЗАСТАРІЛО: Х-зчеплені CDG з інтелектуальною недостатністю як основною ознакою
zh以智力障碍为主要特征的X连锁先天性糖基化障碍以智力障碍为主要特征的X连锁CDG
trEsas klinik özelliği zihinsel yetersizlik olan X'e bağlı doğumsal glikozilasyon bozukluğuEsas klinik özelliği zihinsel engellilik olan X'e bağlı CDG
2

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation

No cross-references in this release.

3

Classification

Not placed in any Orphanet classification in this release.

No children.

4

Genes

0 direct

Orphanet records no gene directly on this code.

5

Prevalence and incidence

0 records

No prevalence record in this release.

6

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

7

Sources for this card