ORPHA:364531
Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments
Synonyms: Primary osteodysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments · Primary skeletal dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments
- Type
- Category
- Group
- Group of disorders
- Status
- active
This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments | Primary osteodysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments · Primary skeletal dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments |
| fr | Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments | Dysplasie squelettique primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments · Ostéodysplasie primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments |
| de | Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten | Primäre Osteodysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten · Primäre Skelettdysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten |
| es | Displasia ósea primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos | Displasia esquelética primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos · Osteodisplasia primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos |
| it | Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti | Displasia scheletrica primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti · Osteodisplasia primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti |
| nl | Primaire botdysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten | Primaire osteodysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten · Primaire skeletdysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten |
| pt | Displasia óssea primária com ossificação progressiva da pele, músculo esquelético, fáscia, tendões e ligamentos | |
| pl | Pierwotna dysplazja kości z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł | Pierwotna dysplazja szkieletowa z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł · Pierwotna osteodysplazja z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł |
| cs | Primární kostní dysplázie s progredující osifikací kůže, kosterního svalstva, fascií, šlach a ligament | Primární osteodysplázie s progredující osifikací kůže, kosterního svalstva, fascií, šlach a ligament |
| uk | Первинна кісткова дисплазія з прогресуючим окостенінням шкіри, скелетних мязів, фасцій, сухожиль і звязок | Первинна остеодисплазія з прогресуючим окостенінням шкіри, скелетних мязів, фасцій, сухожиль і звязок · Первинна скелетна дисплазія з прогресуючим окостенінням шкіри, скелетних мязів, фасцій, сухожиль і звязок |
| zh | 原发性骨发育不良伴皮肤、骨骼肌、筋膜、肌腱和韧带进行性骨化 | 原发性骨发育不良伴皮肤、骨骼肌、筋膜、肌腱和韧带进行性骨化 |
| tr | Deri, iskelet kası, fasya, tendon ve bağların ilerleyici ossifikasyonu ile seyreden primer kemik displazisi | Deri, iskelet kası, fasya, tendonlar ve bağların ilerleyici ossifikasyonu ile seyreden primer osteodisplazi · Deri, iskelet kası, fasya, tendonlar ve bağların ilerleyici ossifikasyonu ile seyreden primer iskelet displazi |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| MONDO | 18231 | E | validated | |
| UMLS | C5679918 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:364526Primary bone dysplasia
rare developmental anomalies during embryogenesis; rare genetic diseases; rare bone diseases
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/364531
- This record as JSON: /data/d/364531.json