{"orpha":364531,"name":"Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments","type":"Category","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":["Primary osteodysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments","Primary skeletal dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments"],"definition":null,"note":"This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-364531/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/364531","names":{"fr":{"name":"Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments","synonyms":["Dysplasie squelettique primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments","Ostéodysplasie primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments"]},"de":{"name":"Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten","synonyms":["Primäre Osteodysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten","Primäre Skelettdysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten"]},"es":{"name":"Displasia ósea primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos","synonyms":["Displasia esquelética primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos","Osteodisplasia primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos"]},"it":{"name":"Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti","synonyms":["Displasia scheletrica primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti","Osteodisplasia primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti"]},"nl":{"name":"Primaire botdysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten","synonyms":["Primaire osteodysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten","Primaire skeletdysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten"]},"pt":{"name":"Displasia óssea primária com ossificação progressiva da pele, músculo esquelético, fáscia, tendões e ligamentos"},"pl":{"name":"Pierwotna dysplazja kości z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł","synonyms":["Pierwotna dysplazja szkieletowa z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł","Pierwotna osteodysplazja z postępującym kostnieniem skóry, mięśni szkieletowych, powięzi, ścięgien i więzadeł"]},"cs":{"name":"Primární kostní dysplázie s progredující osifikací kůže, kosterního svalstva, fascií, šlach a ligament","synonyms":["Primární osteodysplázie s progredující osifikací kůže, kosterního svalstva, fascií, šlach a ligament"]},"uk":{"name":"Первинна кісткова дисплазія з прогресуючим окостенінням шкіри, скелетних мязів, фасцій, сухожиль і звязок","synonyms":["Первинна остеодисплазія з прогресуючим окостенінням шкіри, скелетних мязів, фасцій, сухожиль і звязок","Первинна скелетна дисплазія з прогресуючим окостенінням шкіри, скелетних мязів, фасцій, сухожиль і звязок"]},"zh":{"name":"原发性骨发育不良伴皮肤、骨骼肌、筋膜、肌腱和韧带进行性骨化","synonyms":["原发性骨发育不良伴皮肤、骨骼肌、筋膜、肌腱和韧带进行性骨化"]},"tr":{"name":"Deri, iskelet kası, fasya, tendon ve bağların ilerleyici ossifikasyonu ile seyreden primer kemik displazisi","synonyms":["Deri, iskelet kası, fasya, tendonlar ve bağların ilerleyici ossifikasyonu ile seyreden primer osteodisplazi","Deri, iskelet kası, fasya, tendonlar ve bağların ilerleyici ossifikasyonu ile seyreden primer iskelet displazi"]}},"xrefs":[{"source":"MONDO","code":"18231","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679918","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":93419,"name":"Rare bone disease"},"parents":[{"orpha":364526,"name":"Primary bone dysplasia","classifications":[147,156,199]}],"children":[{"orpha":337,"name":"Fibrodysplasia ossificans progressiva","type":"Disease"},{"orpha":2762,"name":"Progressive osseous heteroplasia","type":"Malformation syndrome"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}