ORPHA:308712
Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
Synonyms: GBE deficiency, adult neuromuscular form · GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form · GSD type 4, adult neuromuscular form · GSDIV, adult neuromuscular form · Glycogen storage disease type 4, adult neuromuscular form · Glycogen storage disease type IV, adult neuromuscular form · Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form · Glycogenosis type 4, adult neuromuscular form · Glycogenosis type IV, adult neuromuscular form
- Type
- Clinical subtype
- Group
- Subtype of disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Status
- active
This disease is described under Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form | GBE deficiency, adult neuromuscular form · GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form · GSD type 4, adult neuromuscular form · GSDIV, adult neuromuscular form · Glycogen storage disease type 4, adult neuromuscular form · Glycogen storage disease type IV, adult neuromuscular form · Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form · Glycogenosis type 4, adult neuromuscular form · Glycogenosis type IV, adult neuromuscular form |
| fr | Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire | GSD par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire · GSD type 4 de l'adulte, forme neuromusculaire · GSDIV de l'adulte, forme neuromusculaire · Glycogénose type 4 de l'adulte, forme neuromusculaire · Glycogénose type IV de l'adulte, forme neuromusculaire |
| de | Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form | GSD Typ 4, adulte neuromuskuläre Form · GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form · GSDIV, adulte neuromuskuläre Form · Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, adulte neuromuskuläre Form · Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, adulte neuromuskuläre Form · Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form · Glykogenose Typ 4, adulte neuromuskuläre Form · Glykogenose Typ IV, adulte neuromuskuläre Form · GBE-Mangel, adulte neuromuskuläre Form |
| es | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto | Deficiencia de GDE, forma neuromuscular del adulto · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular del adulto · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular del adulto · GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto · GSD tipo 4, forma neuromuscular del adulto · GSDIV, forma neuromuscular del adulto · Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto · Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular del adulto · Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular del adulto |
| it | Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto | Deficit di GBE, forma neuromuscolare dell'adulto · GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto · GSD tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto · GSDIV, forma neuromuscolare dell'adulto · Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto · Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto · Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto |
| nl | Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm | GBE-deficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm · GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm · GSD type 4, volwassen neuromusculaire vorm · GSDIV, volwassen neuromusculaire vorm · Glycogeenstapelingsziekte type 4, volwassen neuromusculaire vorm · Glycogeenstapelingsziekte type IV, volwassen neuromusculaire vorm · Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm · Glycogenose type 4, volwassen neuromusculaire vorm · Glycogenose type IV, volwassen neuromusculaire vorm |
| pt | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto | Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto |
| pl | Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym | Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym · Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym · Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym · GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym · GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym · GSDIV, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym · Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym |
| cs | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých | GBE deficit, neuromuskulární forma dospělých · GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých · GSD typ 4, neuromuskulární forma dospělých · GSDIV, neuromuskulární forma dospělých · Glykogenóza, typ 4, neuromuskulární forma dospělých · Glykogenóza, typ IV, neuromuskulární forma dospělých |
| uk | Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, нервово-мязова форма у дорослих | Дефіцит GBE, нервово-мязова форма у дорослих · Хвороба накопичення глікогену 4 типу, нервово-мязова форма у дорослих · Хвороба накопичення глікогену IV типу, нервово-мязова форма у дорослих · Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, нервово-мязова форма у дорослих · Глікогеноз 4 типу, нервово-мязова форма у дорослих · Глікогеноз IV типу, нервово-мязова форма у дорослих · GSD внаслідок дефіциту ферменту глікогенового розгалуження, нервово-мязова форма у дорослих · GSD типу 4, нервово-мязова форма у дорослих · GSDIV, нервово-мязова форма у дорослих |
| zh | 成人神经肌肉型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症 | 成人神经肌肉型糖原分支酶缺乏症 |
| tr | Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, yetişkin nöromüsküler formu | Glikojenoz tip 4, erişkin nöromüsküler formu · Glikojenoz tip IV, erişkin nöromüsküler formu · Glikojen depo hastalığı tip 4, erişkin nöromüsküler formu · Glikojen depo hastalığı tip IV, erişkin nöromüsküler formu · Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, erişkin nöromüsküler formu · Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, erişkin nöromüsküler formu · GSDIV, erişkin nöromüsküler formu · GSD tip 4, erişkin nöromüsküler formu · GBE eksikliği, erişkin nöromüsküler formu |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 232500 | NTBT | validated | |
| ICD-10 | E74.0 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | 5C51.3 | NTBT | attributed | validated |
| MONDO | 0017701 | E | validated | |
| UMLS | C5679968 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:367Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
rare cardiac diseases; rare inborn errors of metabolism; rare genetic diseases; rare neurological diseases; rare hepatic diseases; rare transplant-related disorders
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GBE1 | Disease-causing germline mutation(s) in | Assessed | HGNC:4180 | ENSG00000114480 | 607839 | 3p12.2 | 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/308712
- This record as JSON: /data/d/308712.json