{"orpha":308712,"name":"Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["GBE deficiency, adult neuromuscular form","GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form","GSD type 4, adult neuromuscular form","GSDIV, adult neuromuscular form","Glycogen storage disease type 4, adult neuromuscular form","Glycogen storage disease type IV, adult neuromuscular form","Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form","Glycogenosis type 4, adult neuromuscular form","Glycogenosis type IV, adult neuromuscular form"],"definition":null,"note":"This disease is described under Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-308712/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/308712","names":{"fr":{"name":"Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire","synonyms":["GSD par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire","GSD type 4 de l'adulte, forme neuromusculaire","GSDIV de l'adulte, forme neuromusculaire","Glycogénose type 4 de l'adulte, forme neuromusculaire","Glycogénose type IV de l'adulte, forme neuromusculaire"]},"de":{"name":"Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form","synonyms":["GSD Typ 4, adulte neuromuskuläre Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form","GSDIV, adulte neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, adulte neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, adulte neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form","Glykogenose Typ 4, adulte neuromuskuläre Form","Glykogenose Typ IV, adulte neuromuskuläre Form","GBE-Mangel, adulte neuromuskuläre Form"]},"es":{"name":"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto","synonyms":["Deficiencia de GDE, forma neuromuscular del adulto","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular del adulto","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular del adulto","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto","GSD tipo 4, forma neuromuscular del adulto","GSDIV, forma neuromuscular del adulto","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto","Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular del adulto","Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular del adulto"]},"it":{"name":"Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto","synonyms":["Deficit di GBE, forma neuromuscolare dell'adulto","GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto","GSD tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto","GSDIV, forma neuromuscolare dell'adulto","Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto","Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto","Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto"]},"nl":{"name":"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm","synonyms":["GBE-deficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm","GSD type 4, volwassen neuromusculaire vorm","GSDIV, volwassen neuromusculaire vorm","Glycogeenstapelingsziekte type 4, volwassen neuromusculaire vorm","Glycogeenstapelingsziekte type IV, volwassen neuromusculaire vorm","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm","Glycogenose type 4, volwassen neuromusculaire vorm","Glycogenose type IV, volwassen neuromusculaire vorm"]},"pt":{"name":"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto","synonyms":["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto"]},"pl":{"name":"Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym","synonyms":["Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym","Glikogenoza typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym","Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym","GSD typu 4, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym","GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym","GSDIV, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym","Niedobór GBE, postać nerwowo-mięśniowa o początku w wieku dorosłym"]},"cs":{"name":"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých","synonyms":["GBE deficit, neuromuskulární forma dospělých","GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, neuromuskulární forma dospělých","GSD typ 4, neuromuskulární forma dospělých","GSDIV, neuromuskulární forma dospělých","Glykogenóza, typ 4, neuromuskulární forma dospělých","Glykogenóza, typ IV, neuromuskulární forma dospělých"]},"uk":{"name":"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, нервово-мязова форма у дорослих","synonyms":["Дефіцит GBE, нервово-мязова форма у дорослих","Хвороба накопичення глікогену 4 типу, нервово-мязова форма у дорослих","Хвороба накопичення глікогену IV типу, нервово-мязова форма у дорослих","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, нервово-мязова форма у дорослих","Глікогеноз 4 типу, нервово-мязова форма у дорослих","Глікогеноз IV типу, нервово-мязова форма у дорослих","GSD внаслідок дефіциту ферменту глікогенового розгалуження, нервово-мязова форма у дорослих","GSD типу 4, нервово-мязова форма у дорослих","GSDIV, нервово-мязова форма у дорослих"]},"zh":{"name":"成人神经肌肉型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症","synonyms":["成人神经肌肉型糖原分支酶缺乏症"]},"tr":{"name":"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, yetişkin nöromüsküler formu","synonyms":["Glikojenoz tip 4, erişkin nöromüsküler formu","Glikojenoz tip IV, erişkin nöromüsküler formu","Glikojen depo hastalığı tip 4, erişkin nöromüsküler formu","Glikojen depo hastalığı tip IV, erişkin nöromüsküler formu","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, erişkin nöromüsküler formu","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, erişkin nöromüsküler formu","GSDIV, erişkin nöromüsküler formu","GSD tip 4, erişkin nöromüsküler formu","GBE eksikliği, erişkin nöromüsküler formu"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"232500","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E74.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C51.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0017701","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679968","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":68367,"name":"Rare inborn error of metabolism"},"parents":[{"orpha":367,"name":"Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency","classifications":[146,150,156,181,183,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"GBE1","name":"1,4-alpha-glucan branching enzyme 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"4180","ensembl":"ENSG00000114480","omim":"607839","loci":["3p12.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}