ORPHA:308684
Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
Synonyms: Glycogenosis type 4, childhood combined hepatic and myopathic form · Glycogenosis type IV, childhood combined hepatic and myopathic form · GBE deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form · GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form · GSD type 4, childhood combined hepatic and myopathic form · GSDIV, childhood combined hepatic and myopathic form · Glycogen storage disease type 4, childhood combined hepatic and myopathic form · Glycogen storage disease type IV, childhood combined hepatic and myopathic form · Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form
- Type
- Clinical subtype
- Group
- Subtype of disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Status
- active
This disease is described under Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form | Glycogenosis type 4, childhood combined hepatic and myopathic form · Glycogenosis type IV, childhood combined hepatic and myopathic form · GBE deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form · GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form · GSD type 4, childhood combined hepatic and myopathic form · GSDIV, childhood combined hepatic and myopathic form · Glycogen storage disease type 4, childhood combined hepatic and myopathic form · Glycogen storage disease type IV, childhood combined hepatic and myopathic form · Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form |
| fr | Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique | GSD par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique · GSD type 4 de l'enfant, forme hépatique et myopathique · GSDIV de l'enfant, forme hépatique et myopathique · Glycogénose type 4 de l'enfant, forme hépatique et myopathique · Glycogénose type IV de l'enfant, forme hépatique et myopathique |
| de | Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form | GBE-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form · GSD Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form · GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form · GSDIV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form · Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form · Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form · Glykogenose Typ 4, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit · Glykogenose Typ IV, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit |
| es | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil | Deficiencia de GDE, forma combinada hepática y miopática infantil · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil · GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil · GSD tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil · GSDIV, forma combinada hepática y miopática infantil · Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil · Glucogenosis tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil · Glucogenosis tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil |
| it | Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile | |
| nl | Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd | GBE-deficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd · GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd · GSD type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd · GSDIV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd · Glycogeenstapelingsziekte type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd · Glycogeenstapelingsziekte type IV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd · Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd · Glycogenose type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd · Glycogenose type IV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd |
| pt | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância | Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância |
| pl | Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym | Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym · Glikogenoza typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym · Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym · GSD typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym · GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym · GSDIV, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym · Niedobór GBE, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym |
| cs | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská kombinovaná hepatální a myopatická forma | = en |
| uk | Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, дитяча комбінована печінково-міопатична форма | Дефіцит GBE, дитяча комбінована печінково-міопатична форма · Глікогенова хвороба 4 типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма · Глікогенова хвороба IV типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма · Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, дитяча комбінована печінково-міопатична форма · Глікогеноз 4 типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма · Глікогеноз IV типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма · GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, дитяча комбінована печінково-міопатична форма · GSD 4 типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма · GSDIV, дитяча комбінована печінково-міопатична форма |
| zh | 儿童肝脏肌肉型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症 | 儿童肝脏肌肉型糖原分支酶缺乏致GSD |
| tr | Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form | GSDIV, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form · GSD tip 4, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form · GBE eksikliği, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form · Glikojenoz tip 4, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form · Glikojenoz tip IV, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form · Glikojen depo hastalığı tip 4, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form · Glikojen depo hastalığı tip IV, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form · Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form · Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 232500 | NTBT | validated | |
| ICD-10 | E74.0 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | 5C51.3 | NTBT | attributed | validated |
| MONDO | 0017699 | E | validated | |
| UMLS | C5679969 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:367Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
rare cardiac diseases; rare inborn errors of metabolism; rare genetic diseases; rare neurological diseases; rare hepatic diseases; rare transplant-related disorders
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GBE1 | Disease-causing germline mutation(s) in | Assessed | HGNC:4180 | ENSG00000114480 | 607839 | 3p12.2 | 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/308684
- This record as JSON: /data/d/308684.json