{"orpha":308684,"name":"Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["Glycogenosis type 4, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogenosis type IV, childhood combined hepatic and myopathic form","GBE deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form","GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form","GSD type 4, childhood combined hepatic and myopathic form","GSDIV, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogen storage disease type 4, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogen storage disease type IV, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form"],"definition":null,"note":"This disease is described under Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-308684/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/308684","names":{"fr":{"name":"Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique","synonyms":["GSD par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique","GSD type 4 de l'enfant, forme hépatique et myopathique","GSDIV de l'enfant, forme hépatique et myopathique","Glycogénose type 4 de l'enfant, forme hépatique et myopathique","Glycogénose type IV de l'enfant, forme hépatique et myopathique"]},"de":{"name":"Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form","synonyms":["GBE-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","GSD Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","GSDIV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","Glykogenose Typ 4, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit","Glykogenose Typ IV, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit"]},"es":{"name":"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil","synonyms":["Deficiencia de GDE, forma combinada hepática y miopática infantil","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil","GSD tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil","GSDIV, forma combinada hepática y miopática infantil","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil","Glucogenosis tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil","Glucogenosis tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil"]},"it":{"name":"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile"},"nl":{"name":"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","synonyms":["GBE-deficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","GSD type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","GSDIV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","Glycogeenstapelingsziekte type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","Glycogeenstapelingsziekte type IV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","Glycogenose type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","Glycogenose type IV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd"]},"pt":{"name":"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância","synonyms":["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância"]},"pl":{"name":"Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym","synonyms":["Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym","Glikogenoza typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym","Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym","GSD typu 4, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym","GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym","GSDIV, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym","Niedobór GBE, postać złożona wątrobowa i miopatyczna o początku w wieku dziecięcym"]},"cs":{"name":"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, dětská kombinovaná hepatální a myopatická forma","synonyms":["Glycogenosis type 4, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogenosis type IV, childhood combined hepatic and myopathic form","GBE deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form","GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form","GSD type 4, childhood combined hepatic and myopathic form","GSDIV, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogen storage disease type 4, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogen storage disease type IV, childhood combined hepatic and myopathic form","Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form"]},"uk":{"name":"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","synonyms":["Дефіцит GBE, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","Глікогенова хвороба 4 типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","Глікогенова хвороба IV типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","Глікогеноз 4 типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","Глікогеноз IV типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","GSD 4 типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","GSDIV, дитяча комбінована печінково-міопатична форма"]},"zh":{"name":"儿童肝脏肌肉型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症","synonyms":["儿童肝脏肌肉型糖原分支酶缺乏致GSD"]},"tr":{"name":"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","synonyms":["GSDIV, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","GSD tip 4, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","GBE eksikliği, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojenoz tip 4, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojenoz tip IV, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojen depo hastalığı tip 4, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojen depo hastalığı tip IV, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"232500","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E74.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C51.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0017699","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679969","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":68367,"name":"Rare inborn error of metabolism"},"parents":[{"orpha":367,"name":"Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency","classifications":[146,150,156,181,183,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"GBE1","name":"1,4-alpha-glucan branching enzyme 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"4180","ensembl":"ENSG00000114480","omim":"607839","loci":["3p12.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}