ORPHA:308621
Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form
Synonyms: GBE deficiency, progressive hepatic form · GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form · GSD type 4, progressive hepatic form · GSDIV, progressive hepatic form · Glycogen storage disease type 4, progressive hepatic form · Glycogen storage disease type IV, progressive hepatic form · Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form · Glycogenosis type 4, progressive hepatic form · Glycogenosis type IV, progressive hepatic form
- Type
- Clinical subtype
- Group
- Subtype of disorder
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Status
- active
This disease is described under Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form | GBE deficiency, progressive hepatic form · GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form · GSD type 4, progressive hepatic form · GSDIV, progressive hepatic form · Glycogen storage disease type 4, progressive hepatic form · Glycogen storage disease type IV, progressive hepatic form · Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form · Glycogenosis type 4, progressive hepatic form · Glycogenosis type IV, progressive hepatic form |
| fr | Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive | GSD par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive · GSD type 4, forme hépatique progressive · GSDIV, forme hépatique progressive · Glycogénose type 4, forme hépatique progressive · Glycogénose type IV, forme hépatique progressive |
| de | Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form | GBE-Mangel, progressive hepatische Form · GSD Typ 4, progressive hepatische Form · GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form · GSDIV, progressive hepatische Form · Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, progressive hepatische Form · Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form · Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form |
| es | Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva | Deficiencia de GDE, forma hepática progresiva · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática progresiva · Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática progresiva · GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva · GSD tipo 4, forma hepática progresiva · GSDIV, forma hepática progresiva · Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva · Glucogenosis tipo 4, forma hepática progresiva · Glucogenosis tipo IV, forma hepática progresiva |
| it | Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva | Deficit di GBE, forma epatica progressiva · GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva · GSD tipo 4, forma epatica progressiva · GSDIV, forma epatica progressiva · Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva · Glicogenosi tipo 4, forma epatica progressiva · Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma epatica progressiva |
| nl | Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm | GBE-deficiëntie, progressieve hepatische vorm · GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm · GSD type 4, progressieve hepatische vorm · GSDIV, progressieve hepatische vorm · Glycogeenstapelingsziekte type 4, progressieve hepatische vorm · Glycogeenstapelingsziekte type IV, progressieve hepatische vorm · Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm · Glycogenose type 4, progressieve hepatische vorm · Glycogenose type IV, progressieve hepatische vorm |
| pt | Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva | Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva |
| pl | Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca | Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wątrobowa postępująca · Glikogenoza typu 4, postać wątrobowa postępująca · Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca · GSD typu 4, postać wątrobowa postępująca · GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca · GSDIV, postać wątrobowa postępująca · Niedobór GBE, postać wątrobowa postępująca |
| cs | Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma | GBE deficit, progresivní hepatální forma · GSD typ 4, progresivní hepatální forma · GSDIV, progresivní hepatální forma · Glkyogenóza, typ 4, progresivní hepatální forma · Glykogenóza, typ IV, progresivní hepatální forma · Glykogenóza, typ 4, progresivní hepatální forma · GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma |
| uk | Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма | Дефіцит GBE, прогресуюча печінкова форма · Глікогенова хвороба 4 типу, прогресуюча печінкова форма · Глікогенова хвороба IV типу, прогресуюча печінкова форма · Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма · Глікогеноз 4 типу, прогресуюча печінкова форма · Глікогеноз IV типу, прогресуюча печінкова форма · GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма · GSD 4 типу, прогресуюча печінкова форма · GSDIV, прогресуюча печінкова форма |
| zh | 进行性肝脏型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症 | 进行性肝型GBE缺乏 |
| tr | Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, ilerleyici hepatik form | Glikojenoz tip 4, ilerleyici hepatik form · Glikojenoz tip IV, ilerleyici hepatik form · Glikojen depo hastalığı tip 4, ilerleyici hepatik form · Glikojen depo hastalığı tip IV, ilerleyici hepatik form · Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, ilerleyici hepatik form · Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, ilerleyici hepatik form · GSDIV, ilerleyici hepatik form · GSD tip 4, ilerleyici hepatik form · GBE eksikliği, İlerleyici hepatik form |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| OMIM | 232500 | NTBT | validated | |
| ICD-10 | E74.0 | NTBT | attributed | validated |
| ICD-11 | 5C51.3 | NTBT | attributed | validated |
| MONDO | 0017695 | E | validated | |
| UMLS | C5679972 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:367Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency
rare cardiac diseases; rare inborn errors of metabolism; rare genetic diseases; rare neurological diseases; rare hepatic diseases; rare transplant-related disorders
No children.
4
Genes
1 direct| Gene | Association | Status | HGNC | Ensembl | OMIM | Locus | Name | Source of validation |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GBE1 | Disease-causing germline mutation(s) in | Assessed | HGNC:4180 | ENSG00000114480 | 607839 | 3p12.2 | 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 |
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/308621
- This record as JSON: /data/d/308621.json