{"orpha":308621,"name":"Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form","type":"Clinical subtype","group":"Subtype of disorder","status":"active","flags":[],"synonyms":["GBE deficiency, progressive hepatic form","GSD due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form","GSD type 4, progressive hepatic form","GSDIV, progressive hepatic form","Glycogen storage disease type 4, progressive hepatic form","Glycogen storage disease type IV, progressive hepatic form","Glycogenosis due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form","Glycogenosis type 4, progressive hepatic form","Glycogenosis type IV, progressive hepatic form"],"definition":null,"note":"This disease is described under Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-308621/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/308621","names":{"fr":{"name":"Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive","synonyms":["GSD par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive","GSD type 4, forme hépatique progressive","GSDIV, forme hépatique progressive","Glycogénose type 4, forme hépatique progressive","Glycogénose type IV, forme hépatique progressive"]},"de":{"name":"Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form","synonyms":["GBE-Mangel, progressive hepatische Form","GSD Typ 4, progressive hepatische Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form","GSDIV, progressive hepatische Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, progressive hepatische Form","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form","Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form"]},"es":{"name":"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva","synonyms":["Deficiencia de GDE, forma hepática progresiva","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática progresiva","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática progresiva","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva","GSD tipo 4, forma hepática progresiva","GSDIV, forma hepática progresiva","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva","Glucogenosis tipo 4, forma hepática progresiva","Glucogenosis tipo IV, forma hepática progresiva"]},"it":{"name":"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva","synonyms":["Deficit di GBE, forma epatica progressiva","GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva","GSD tipo 4, forma epatica progressiva","GSDIV, forma epatica progressiva","Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva","Glicogenosi tipo 4, forma epatica progressiva","Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma epatica progressiva"]},"nl":{"name":"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm","synonyms":["GBE-deficiëntie, progressieve hepatische vorm","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm","GSD type 4, progressieve hepatische vorm","GSDIV, progressieve hepatische vorm","Glycogeenstapelingsziekte type 4, progressieve hepatische vorm","Glycogeenstapelingsziekte type IV, progressieve hepatische vorm","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm","Glycogenose type 4, progressieve hepatische vorm","Glycogenose type IV, progressieve hepatische vorm"]},"pt":{"name":"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva","synonyms":["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva"]},"pl":{"name":"Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca","synonyms":["Choroba spichrzania glikogenu typu 4, postać wątrobowa postępująca","Glikogenoza typu 4, postać wątrobowa postępująca","Glikogenoza z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca","GSD typu 4, postać wątrobowa postępująca","GSD z powodu niedoboru enzymu rozgałęziającego glikogen, postać wątrobowa postępująca","GSDIV, postać wątrobowa postępująca","Niedobór GBE, postać wątrobowa postępująca"]},"cs":{"name":"Glykogenóza způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma","synonyms":["GBE deficit, progresivní hepatální forma","GSD typ 4, progresivní hepatální forma","GSDIV, progresivní hepatální forma","Glkyogenóza, typ 4, progresivní hepatální forma","Glykogenóza, typ IV, progresivní hepatální forma","Glykogenóza, typ 4, progresivní hepatální forma","GSD způsobená deficitem glykogen větvícího enzymu, progresivní hepatální forma"]},"uk":{"name":"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма","synonyms":["Дефіцит GBE, прогресуюча печінкова форма","Глікогенова хвороба 4 типу, прогресуюча печінкова форма","Глікогенова хвороба IV типу, прогресуюча печінкова форма","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма","Глікогеноз 4 типу, прогресуюча печінкова форма","Глікогеноз IV типу, прогресуюча печінкова форма","GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма","GSD 4 типу, прогресуюча печінкова форма","GSDIV, прогресуюча печінкова форма"]},"zh":{"name":"进行性肝脏型糖原分支酶缺乏致糖原贮积症","synonyms":["进行性肝型GBE缺乏"]},"tr":{"name":"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, ilerleyici hepatik form","synonyms":["Glikojenoz tip 4, ilerleyici hepatik form","Glikojenoz tip IV, ilerleyici hepatik form","Glikojen depo hastalığı tip 4, ilerleyici hepatik form","Glikojen depo hastalığı tip IV, ilerleyici hepatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, ilerleyici hepatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, ilerleyici hepatik form","GSDIV, ilerleyici hepatik form","GSD tip 4, ilerleyici hepatik form","GBE eksikliği, İlerleyici hepatik form"]}},"xrefs":[{"source":"OMIM","code":"232500","qualifier":"NTBT","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"ICD-10","code":"E74.0","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"ICD-11","code":"5C51.3","qualifier":"NTBT","icd_relation":"attributed","validated":true},{"source":"MONDO","code":"0017695","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679972","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":68367,"name":"Rare inborn error of metabolism"},"parents":[{"orpha":367,"name":"Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency","classifications":[146,150,156,181,183,233]}],"children":[],"genes":[{"symbol":"GBE1","name":"1,4-alpha-glucan branching enzyme 1","gene_type":"gene with protein product","association":"Disease-causing germline mutation(s) in","status":"Assessed","source":null,"hgnc":"4180","ensembl":"ENSG00000114480","omim":"607839","loci":["3p12.2"]}],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}