ORPHA:308041
Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature
Synonyms: Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature
- Type
- Category
- Group
- Group of disorders
- Inheritance
- Autosomal recessive
- Status
- active
This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.
1
Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature | Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature |
| fr | Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure | Maladie autosomique récessive avec une kératodermie hyperkératose ponctuée comme manifestation majeure |
| de | Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal | Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal |
| es | Enfermedad autosómica recesiva asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal | Enfermedad autosómica recesiva asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal |
| it | Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale | Malattia autosomica recessiva associata a ipercheratosi palmoplantare puntata come segno cardinale |
| nl | Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk | Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige hyperperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk · Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige keratordermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk · Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk |
| pt | Doença autossómica recessiva associada a queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal | Doença autossómica recessiva associada a hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal |
| pl | Choroba autosomalna recesywna z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównym | Choroba autosomalna recesywna z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym |
| cs | Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem | Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem |
| uk | Аутосомно-рецесивне захворювання, повязане з точковою долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою | Аутосомно-рецесивне захворювання, повязане з точковим долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою |
| zh | 点状掌跖角化病为主要特征常染色体隐性遗传疾病 | 点状掌跖角化病为主要特征常染色体隐性遗传疾病 |
| tr | Esas klinik özelliği noktalı palmoplantar keratodermayla ilişki olan otozomal resesif hastalık | Esas klinik özelliği punktata palmoplantar hiperkeratozla ilişkisi olan otozomal çekinik hastalık |
2
Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| MONDO | 17680 | E | validated | |
| UMLS | C5679966 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
3
Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:308023Disease with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature
rare genetic diseases; rare skin diseases
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
5
Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
7
Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/308041
- This record as JSON: /data/d/308041.json