raremaprare-disease reference indexOrphadata 2026-06-23 · HPO 2026-09-01
ORPHA:308041

Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature

Synonyms: Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature

Type
Category
Group
Group of disorders
Inheritance
Autosomal recessive
Status
active

This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.

1

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages
LangNameSynonyms
enAutosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major featureAutosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature
frMaladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeureMaladie autosomique récessive avec une kératodermie hyperkératose ponctuée comme manifestation majeure
deAutosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als HauptmerkmalAutosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal
esEnfermedad autosómica recesiva asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principalEnfermedad autosómica recesiva asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
itMalattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinaleMalattia autosomica recessiva associata a ipercheratosi palmoplantare puntata come segno cardinale
nlAutosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerkAutosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige hyperperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk · Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige keratordermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk · Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk
ptDoença autossómica recessiva associada a queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principalDoença autossómica recessiva associada a hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal
plChoroba autosomalna recesywna z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównymChoroba autosomalna recesywna z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym
csAutozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakemAutozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
ukАутосомно-рецесивне захворювання, повязане з точковою долонно-підошовною кератодермією як основною ознакоюАутосомно-рецесивне захворювання, повязане з точковим долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою
zh点状掌跖角化病为主要特征常染色体隐性遗传疾病点状掌跖角化病为主要特征常染色体隐性遗传疾病
trEsas klinik özelliği noktalı palmoplantar keratodermayla ilişki olan otozomal resesif hastalıkEsas klinik özelliği punktata palmoplantar hiperkeratozla ilişkisi olan otozomal çekinik hastalık
2

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation
SourceCodeQualifierICD relationValidation
MONDO17680Evalidated
UMLSC5679966Evalidated

E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.

3

Classification

Preferential parent (Orphanet linearisation):

Parents in the classifications (1):

Children (1):

4

Genes

0 direct

Orphanet records no gene directly on this code.

5

Prevalence and incidence

0 records

No prevalence record in this release.

6

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

7

Sources for this card