{"orpha":308041,"name":"Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature","type":"Category","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":["Autosomal recessive disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature"],"definition":null,"note":"This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-308041/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/308041","names":{"fr":{"name":"Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure","synonyms":["Maladie autosomique récessive avec une kératodermie hyperkératose ponctuée comme manifestation majeure"]},"de":{"name":"Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal","synonyms":["Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal"]},"es":{"name":"Enfermedad autosómica recesiva asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal","synonyms":["Enfermedad autosómica recesiva asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal"]},"it":{"name":"Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale","synonyms":["Malattia autosomica recessiva associata a ipercheratosi palmoplantare puntata come segno cardinale"]},"nl":{"name":"Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk","synonyms":["Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige hyperperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk","Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige keratordermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk","Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]},"pt":{"name":"Doença autossómica recessiva associada a queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal","synonyms":["Doença autossómica recessiva associada a hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal"]},"pl":{"name":"Choroba autosomalna recesywna z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównym","synonyms":["Choroba autosomalna recesywna z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym"]},"cs":{"name":"Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s keratorema palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem","synonyms":["Autozomálně recesivní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem"]},"uk":{"name":"Аутосомно-рецесивне захворювання, повязане з точковою долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою","synonyms":["Аутосомно-рецесивне захворювання, повязане з точковим долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою"]},"zh":{"name":"点状掌跖角化病为主要特征常染色体隐性遗传疾病","synonyms":["点状掌跖角化病为主要特征常染色体隐性遗传疾病"]},"tr":{"name":"Esas klinik özelliği noktalı palmoplantar keratodermayla ilişki olan otozomal resesif hastalık","synonyms":["Esas klinik özelliği punktata palmoplantar hiperkeratozla ilişkisi olan otozomal çekinik hastalık"]}},"xrefs":[{"source":"MONDO","code":"17680","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679966","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":89826,"name":"Rare skin disease"},"parents":[{"orpha":308023,"name":"Disease with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature","classifications":[156,187]}],"children":[{"orpha":2386,"name":"Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome","type":"Disease"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal recessive"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}