ORPHA:308031

Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature

Synonyms: Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature

Type: Category
Group: Group of disorders
Inheritance: Autosomal dominant
Status: active

This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages

Lang	Name	Synonyms
en	Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature	Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature
fr	Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure	Maladie autosomique dominante avec une kératodermie hyperkératose ponctuée comme manifestation majeure
de	Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal	Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal
es	Enfermedad autosómica dominante asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal	Enfermedad autosómica dominante asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal
it	Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale	Malattia autosomica dominante con ipercheratosi palmoplantare puntata come segno cardinale
nl	Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk	Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige hyperperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk · Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige keratordermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk · Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk
pt	Doença autossómica dominante associada à queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal	Doença autossómica dominante associada à hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal
pl	Choroba autosomalna dominująca z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównym	Choroba autosomalna dominująca z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym
cs	Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem	Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem
uk	Аутосомно-домінантне захворювання, повязане з точковою долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою	Аутосомно-домінантне захворювання, основною ознакою якого є точковий долонно-підошовний гіперкератоз
zh	点状掌跖角化病为主要特征常染色体显性遗传疾病	点状掌跖角化病为主要特征常染色体显性遗传疾病
tr	Esas klinik özelliği noktalı palmoplantar keratodermayla ilişki olan otozomal dominant hastalık	Esas klinik özelliği punktata palmoplantar hiperkeratozla ilişkisi olan otozomal baskın hastalık

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation

Source	Code	Qualifier	ICD relation	Validation
MONDO	17679	E		validated
UMLS	C5679967	E		validated

E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.

Classification

Preferential parent (Orphanet linearisation):

ORPHA:89826Rare skin disease

Parents in the classifications (1):

ORPHA:308023Disease with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature
rare genetic diseases; rare skin diseases

Children (3):

Genes

0 direct

Orphanet records no gene directly on this code.

Prevalence and incidence

0 records

No prevalence record in this release.

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

Sources for this card

Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/308031
This record as JSON: /data/d/308031.json