{"orpha":308031,"name":"Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature","type":"Category","group":"Group of disorders","status":"active","flags":[],"synonyms":["Autosomal dominant disease associated with punctate palmoplantar hyperkeratosis as a major feature"],"definition":null,"note":"This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-308031/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/308031","names":{"fr":{"name":"Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure","synonyms":["Maladie autosomique dominante avec une kératodermie hyperkératose ponctuée comme manifestation majeure"]},"de":{"name":"Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal","synonyms":["Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal"]},"es":{"name":"Enfermedad autosómica dominante asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal","synonyms":["Enfermedad autosómica dominante asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal"]},"it":{"name":"Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale","synonyms":["Malattia autosomica dominante con ipercheratosi palmoplantare puntata come segno cardinale"]},"nl":{"name":"Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk","synonyms":["Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige hyperperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk","Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige keratordermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk","Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]},"pt":{"name":"Doença autossómica dominante associada à queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal","synonyms":["Doença autossómica dominante associada à hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal"]},"pl":{"name":"Choroba autosomalna dominująca z rogowcem dłoniowo-podeszwowym punktowym jako objawem głównym","synonyms":["Choroba autosomalna dominująca z hiperkeratozą dłoniowo-podeszwową punktową jako objawem głównym"]},"cs":{"name":"Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s keratoderma palmoplantaris punctata jako hlavním příznakem","synonyms":["Autozomálně dominantní onemocnění asociovaná s palmoplantární hyperkeratosis punctata jako hlavním příznakem"]},"uk":{"name":"Аутосомно-домінантне захворювання, повязане з точковою долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою","synonyms":["Аутосомно-домінантне захворювання, основною ознакою якого є точковий долонно-підошовний гіперкератоз"]},"zh":{"name":"点状掌跖角化病为主要特征常染色体显性遗传疾病","synonyms":["点状掌跖角化病为主要特征常染色体显性遗传疾病"]},"tr":{"name":"Esas klinik özelliği noktalı palmoplantar keratodermayla ilişki olan otozomal dominant hastalık","synonyms":["Esas klinik özelliği punktata palmoplantar hiperkeratozla ilişkisi olan otozomal baskın hastalık"]}},"xrefs":[{"source":"MONDO","code":"17679","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true},{"source":"UMLS","code":"C5679967","qualifier":"E","icd_relation":null,"validated":true}],"associations":[],"incoming_associations":[],"preferential_parent":{"orpha":89826,"name":"Rare skin disease"},"parents":[{"orpha":308023,"name":"Disease with punctate palmoplantar keratoderma as a major feature","classifications":[156,187]}],"children":[{"orpha":1336,"name":"Hyperkeratosis-hyperpigmentation syndrome","type":"Disease"},{"orpha":324561,"name":"Hypopigmentation-punctate palmoplantar keratoderma syndrome","type":"Disease"},{"orpha":2201,"name":"Palmoplantar keratoderma-spastic paralysis syndrome","type":"Disease"}],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":["Autosomal dominant"],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}