ORPHA:254767

Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA

Synonyms: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mtDNA · OXPHOS disease due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA · OXPHOS disease due to a large-scale single deletion of mtDNA

Type: Category
Group: Group of disorders
Status: active

This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages

Lang	Name	Synonyms
en	Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA	Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a large-scale single deletion of mtDNA · OXPHOS disease due to a large-scale single deletion of mitochondrial DNA · OXPHOS disease due to a large-scale single deletion of mtDNA
fr	Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial	Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADNmt · Maladie OXPHOS due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial · Maladie OXPHOS due à une délétion unique de l'ADNmt
de	Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA	OXPHOS-Defekt durch umfangreiche Einzeldeletionen der mtDNA · OXPHOS-Krankheit durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DANN · Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch umfangreiche Einzeldeletionen der mtDNA
es	Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una deleción única de ADN mitocondrial a gran escala	Enfermedad OXPHOS por una deleción única de ADN mitocondrial a gran escala · Enfermedad OXPHOS por una deleción única de ADNmt a gran escala · Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una deleción única de ADNmt a gran escala
it	Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale	Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del mtDNA · Malattia OXPHOS da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale · Malattia OXPHOS da delezione singola a grande scala del mtDNA
nl	Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door grootschalige enkelvoudige deletie van mitochondriaal DNA	OXPHOS-ziekte door grootschalige enkelvoudige deletie van mitochondriaal DNA · OXPHOS-ziekte door grootschalige enkelvoudige deletie van mtDNA · Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door grootschalige enkelvoudige deletie van mtDNA
pt	Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por grande deleção no ADN mitocondrial	Doença da OXPHOS por uma grande deleção no ADN mitocondrial · Doença da OXPHOS por uma grande deleção no ADNmt · Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por uma grande deleção no ADNmt
pl	Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu dużej pojedyńczej delecji mitochondrialnego DNA	Choroba OXPHOS z powodu dużej pojedyńczej delecji mitochondrialnego DNA · Choroba OXPHOS z powodu dużej pojedyńczej delecji mtDNA · Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu dużej pojedyńczej delecji mtDNA
cs	Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace na podkladě rozsáhlé delece mitochondriální DNA	Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená jednotlivou delecí mtDNA o velkém měřítku · Porucha OXPHOS způsobená jednotlivou delecí mitochondriální DNA o velkém měřítku · Porucha OXPHOS způsobená jednotlivou delecí mtDNA o velkém měřítku
uk	Порушення окислювального фосфорилювання мітохондрій внаслідок великомасштабної поодинокої делеції мітохондріальної ДНК	Порушення мітохондріального окисного фосфорилювання внаслідок великомасштабної одноразової делеції мтДНК · Захворювання OXPHOS, спричинене великомасштабною одиночною делецією мітохондріальної ДНК · Захворювання OXPHOS, спричинене масштабною одноразовою делецією мтДНК
zh	线粒体DNA单一大片段缺失所致线粒体氧化磷酸化障碍	线粒体DNA单一大片段缺失所致线粒体氧化磷酸化障碍
tr	Mitokondriyal DNA'nın büyük ölçekli tek delesyonu nedeniyle mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu	MtDNA'nın büyük ölçekli tek bir delesyona bağlı OXPHOS hastalığı · Mitokondriyal DNA'nın büyük ölçekli tek bir delesyona bağlı OXPHOS hastalığı · Büyük ölçekli tek bir mtDNA delesyonu nedeniyle mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation

Source	Code	Qualifier	ICD relation	Validation
MONDO	16792	E		validated
UMLS	C5679643	E		validated

E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.

Classification

Preferential parent (Orphanet linearisation):

ORPHA:68367Rare inborn error of metabolism

Parents in the classifications (1):

ORPHA:254758Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies
rare inborn errors of metabolism; rare genetic diseases

Children (5):

Genes

0 direct

Orphanet records no gene directly on this code.

Prevalence and incidence

0 records

No prevalence record in this release.

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

Sources for this card

Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/254767
This record as JSON: /data/d/254767.json