ORPHA:254758
Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies
Synonyms: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mtDNA anomalies · OXPHOS disease due to mitochondrial DNA anomalies · OXPHOS disease due to mtDNA anomalies
- Type
- Category
- Group
- Group of disorders
- Status
- active
This term does not characterize a disease but a group of diseases. To learn about the diseases included under this term, you can consult the classifications.
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Names in Orphadata languages
12 of 12 languages| Lang | Name | Synonyms |
|---|---|---|
| en | Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies | Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mtDNA anomalies · OXPHOS disease due to mitochondrial DNA anomalies · OXPHOS disease due to mtDNA anomalies |
| fr | Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial | Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADNmt · Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADN mitochondrial · Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADNmt |
| de | Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA | OXPHOS-Defekt durch mtDNA-Anomalien · OXPHOS-Krankheit durch mitochondriale DNA-Anomalien · Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch mtDNA-Anomalien |
| es | Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial | Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADN mitocondrial · Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADNmt · Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADNmt |
| it | Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale | Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA · Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale · Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA |
| nl | Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door anomalieën van mitochondriaal DNA | OXPHOS-ziekte door anomalieën van mitochondriaal DNA · OXPHOS-ziekte door mtDNA-anomalieën · Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door mtDNA-anomalieën |
| pt | Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias no ADN mitocondrial | Doença da OXPHOS por anomalias no ADN mitocondrial · Doença da OXPHOS por anomalias no ADNmt · Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias no ADNmt |
| pl | Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu anomalii mitochondrialnego DNA | Choroba OXPHOS z powodu anomalii mitochondrialnego DNA · Choroba OXPHOS z powodu anomalii mtDNA · Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej z powodu anomalii mtDNA |
| cs | Porucha mitochondriální oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi mitochondriální DNA | Porucha oxidativní fosforylace způsobená anomáliemi mtDNA · OXPHOS porucha způsobená anomáliemi mitochondriální DNA · OXPHOS porucha způsobená anomáliemi mtDNA |
| uk | Порушення мітохондріального окисного фосфорилювання через аномалії мітохондріальної ДНК | Порушення мітохондріального окисного фосфорилювання внаслідок аномалій мтДНК · Захворювання OXPHOS через аномалії мітохондріальної ДНК · Хвороба OXPHOS через аномалії мтДНК |
| zh | 线粒体DNA异常所致线粒体氧化磷酸化障碍 | 线粒体DNA异常所致OXPHOS病 |
| tr | Mitokondriyal DNA anomalilerine bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu | MtDNA anomalilerine bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu · MtDNA anomalilerine bağlı OXPHOS hastalığı · Mitokondriyal DNA anomalilerine bağlı OXPHOS hastalığı |
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Cross-references
qualifier = Orphanet mapping relation| Source | Code | Qualifier | ICD relation | Validation |
|---|---|---|---|---|
| MONDO | 16791 | E | validated | |
| UMLS | C5679644 | E | validated |
E exact · NTBT this ORPHAcode is narrower than the target · BTNT broader than the target · ND not decided.
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Classification
Preferential parent (Orphanet linearisation):
Parents in the classifications (1):
- ORPHA:223713Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
rare inborn errors of metabolism; rare genetic diseases
Codes that Orphanet moved or referred to this one:
- ORPHA:254793OBSOLETE: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a duplication of mitochondrial DNA referred to · inactive
4
Genes
0 directOrphanet records no gene directly on this code.
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Prevalence and incidence
0 recordsNo prevalence record in this release.
6
HPO phenotypes
Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.
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Sources for this card
- Orphanet page: orpha.net/en/disease/detail/254758
- This record as JSON: /data/d/254758.json