raremaprare-disease reference indexOrphadata 2026-06-23 · HPO 2026-09-01
ORPHA:1842

OBSOLETE: Bone dysplasia, lethal Holmgren type

inactive · referred to ORPHA:1425Desbuquois syndrome

Synonyms: OBSOLETE: Autosomal recessive lethal chondrodysplasia, round femoral inferior epiphysis type

Type
Malformation syndrome
Group
Disorder
Status
inactive
Flag
Obsolete entity

This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases.<br/><br/>Instead, consider using Desbuquois syndrome

1

Names in Orphadata languages

12 of 12 languages
LangNameSynonyms
enOBSOLETE: Bone dysplasia, lethal Holmgren typeOBSOLETE: Autosomal recessive lethal chondrodysplasia, round femoral inferior epiphysis type
frOBSOLETE : Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
deOBSOLET: Knochendysplasie, letale, Typ HolmgrenOBSOLET: Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen
esOBSOLETO: Displasia ósea letal tipo HolmgrenOBSOLETO: Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redonda · OBSOLETO: Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redondeada
itOBSOLETO: Displasia ossea letale, tipo HolmgrenOBSOLETO: Condrodisplasia letale autosomica recessiva, tipo epifisi inferiore del femore rotonda
nlOBSOLEET: Botdysplasie, letaal Holmgren-typeOBSOLEET: Autosomaal recessieve letale chondrodysplasie, type ronde femorale inferieure epifyse
ptOBSOLETO: Displasia óssea, tipo Holmgren letal
plNIEAKTUALNE: Dysplazja kości, śmiertelny typ HolmgrenaNIEAKTUALNE: Autosomalna recesywna śmiertelna chondrodysplazja, typ okrągłe nasady kości udowych
csNEAKTUÁLNÍ: Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typNEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní letální chondrodysplázie
ukДисплазія кісток, летальний тип ХольмгренаАутосомно-рецесивна летальна хондродисплазія, тип круглого нижнього епіфіза стегнової кістки
zh骨发育不良,致死性Holmgren型常染色体隐性致死性软骨发育不良,圆形股骨下骨骺型
trKemik displazisi, letal Holmgren tipiOtozomal Çekinik letal kondrodisplazi, yuvarlak femoral inferior epifiz tipi

Definition in:

2

Cross-references

qualifier = Orphanet mapping relation

No cross-references in this release.

3

Classification

Not placed in any Orphanet classification in this release.

No children.

4

Genes

0 direct

Orphanet records no gene directly on this code.

5

Prevalence and incidence

0 records

No prevalence record in this release.

6

HPO phenotypes

Orphanet has no HPO annotation for this code in this release.

7

Sources for this card