{"orpha":1842,"name":"OBSOLETE: Bone dysplasia, lethal Holmgren type","type":"Malformation syndrome","group":"Disorder","status":"inactive","flags":["Obsolete entity"],"synonyms":["OBSOLETE: Autosomal recessive lethal chondrodysplasia, round femoral inferior epiphysis type"],"definition":null,"note":"This entity has been obsoleted from the Orphanet nomenclature of rare diseases.<br/><br/>Instead, consider using Desbuquois syndrome","url":"https://raremap.alftech.space/d/ORPHA-1842/","orphanet_url":"https://www.orpha.net/en/disease/detail/1842","names":{"fr":{"name":"OBSOLETE : Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell"},"de":{"name":"OBSOLET: Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren","synonyms":["OBSOLET: Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen"]},"es":{"name":"OBSOLETO: Displasia ósea letal tipo Holmgren","synonyms":["OBSOLETO: Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redonda","OBSOLETO: Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redondeada"]},"it":{"name":"OBSOLETO: Displasia ossea letale, tipo Holmgren","synonyms":["OBSOLETO: Condrodisplasia letale autosomica recessiva, tipo epifisi inferiore del femore rotonda"]},"nl":{"name":"OBSOLEET: Botdysplasie, letaal Holmgren-type","synonyms":["OBSOLEET: Autosomaal recessieve letale chondrodysplasie, type ronde femorale inferieure epifyse"]},"pt":{"name":"OBSOLETO: Displasia óssea, tipo Holmgren letal"},"pl":{"name":"NIEAKTUALNE: Dysplazja kości, śmiertelny typ Holmgrena","synonyms":["NIEAKTUALNE: Autosomalna recesywna śmiertelna chondrodysplazja, typ okrągłe nasady kości udowych"],"definition":"Rzadka, śmiertelna dysplazja kostna, która charakteryzująca się niską masą urodzeniową, karłowatością rizomeliczną, wygięciem kości udowych oraz krótką klatką piersiową, co może prowadzić do zaburzeń oddychania. Początkowo przypadki tej choroby diagnozowano jako zespół Desbuquois lub zespół Larsena o dziedziczeniu recesywnym. Od 1988 roku nie było dalszych opisów w literaturze."},"cs":{"name":"NEAKTUÁLNÍ: Kostní dysplázie, letální Holmgrenův typ","synonyms":["NEAKTUÁLNÍ: Autozomálně recesivní letální chondrodysplázie"]},"uk":{"name":"Дисплазія кісток, летальний тип Хольмгрена","synonyms":["Аутосомно-рецесивна летальна хондродисплазія, тип круглого нижнього епіфіза стегнової кістки"],"definition":"A rare lethal bone dysplasia characterized at birth by low birth weight, a rhizomelic dwarfism, bent femora and short chest producing asphyxia. The initial cases could have been diagnosed as Desbuquois syndrome, or a recessive Larsen syndrome. There has been no further description in the literature since 1988."},"zh":{"name":"骨发育不良，致死性Holmgren型","synonyms":["常染色体隐性致死性软骨发育不良，圆形股骨下骨骺型"]},"tr":{"name":"Kemik displazisi, letal Holmgren tipi","synonyms":["Otozomal Çekinik letal kondrodisplazi, yuvarlak femoral inferior epifiz tipi"]}},"xrefs":[],"associations":[{"type":"Referred to","orpha":1425,"name":"Desbuquois syndrome"}],"incoming_associations":[],"preferential_parent":null,"parents":[],"children":[],"genes":[],"genes_via_subtypes":[],"inheritance":[],"onset":[],"prevalence":[],"phenotypes":null}