{"lang":"uk","d":[[5,"Дефіцит довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази",["Дефіцит LCHAD","LCHADD","Дефіцит довголанцюгового 3-гідроксиацил-коензиму А дегідрогенази"]],[6,"Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА карбоксилази",["3-метилкротонілгліцинурія","Дефіцит MCC","MCCD"]],[7,"Синдром 3С",["Краніоцеребеллокардіальна дисплазія","Синдром Рітшера-Шинцеля"]],[8,"47,XYY синдром",["Синдром подвійного Y","Синдром Джейкобса","Синдром XYY","Y дисомія"]],[9,"Тетрасомія X",["48,XXXX синдром","Чотири X","Tetra X"]],[10,"48,XXYY синдром"],[11,"Пентасомія X",["49,XXXXX синдром","Пента-Х","Poly-X"]],[13,"Дефіцит 6-пірувоїл-тетрагідроптеринсинтази",["Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту 6-пірувоилтетрагідроптеринсинтази"]],[14,"Абеталіпопротеїнемія",["Хвороба Бассена-Корнцвейга","Гомозиготна сімейна гіпобеталіпопротеїнемія"]],[15,"Ахондроплазія"],[16,"Монохроматизм синього конусу",["Атипова ахроматопсія, зчеплена з Х-хромосомою","Монохромність синього конуса","Кольорова сліпота, синій моноконус монохромного типу","Монохромність S-образного конуса","Монохроматизм S-конуса","Х-зчеплена неповна ахроматопсія"]],[17,"Фатальний молочнокислий ацидоз немовлят з метилмалоновою ацидурією"],[18,"Дистальний нирковий тубулярний ацидоз",["Класичний RTA","dRTA","Сімейний дистальний первинний ацидоз","Нирковий тубулярний ацидоз типу 1"]],[19,"2-гідроксиглутарова ацидурія",["2-гідроксиглутарова ацидемія"]],[20,"3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія",["Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-ліази","Дефіцит HMG-КоА-ліази","Гідроксиметилглутарова ацидурія"]],[22,"Дефіцит бурштинової напівальдегід дегідрогенази",["4-гідроксимасляна ацидурія","Гамма-гідроксимасляна ацидурія","Дефіцит SSADH"]],[23,"Аргінінобурштинова ацидурія",["Дефіцит аргініносукцинази","Дефіцит аргініносукцинатеази","Дефіцит ліази аргінінобурштинової кислоти","Дефіцит ASA","Дефіцит ASL"]],[24,"Фумарова ацидурія",["Дефіцит фумарази"]],[25,"Дефіцит глутарил-КоА-дегідрогенази",["GA1","GCDHD","Глутарова ацидемія типу 1","Глутарова ацидурія типу 1","Дефіцит глутарил-коензиму А дегідрогенази"]],[26,"Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією",["Поєднаний дефект синтезу аденозилкобаламіну та метилкобаламіну","Метилмалоновий ацидоз з гомоцистинурією"]],[27,"Метилмалонова ацидемія, не чутлива до вітаміну В12",["Дефіцит метилмалоніл-КоА мутази","Дефіцит метилмалоніл-коензиму А мутази","Метилмалоновий ацидоз, що не реагує на вітамін В12"]],[28,"Метилмалонова ацидемія, чутлива до вітаміну В12",["Дефіцит аденозилкобаламіну","Метилмалонова ацидурія, що реагує на вітамін В12"]],[29,"Мевалонова ацидурія",["Повна недостатність мевалонаткінази","MVA"]],[30,"Спадкова оротова ацидурія",["Дефіцит оротидилдекарбоксилази","Дефіцит уридинмонофосфатсинтетази"]],[31,"Оксоглутарова ацидурія",["Дефіцит альфа-кетоглутаратдегідрогенази"]],[32,"Дефіцит глутатіонсинтетази",["Піроглутамікоцидурія"]],[33,"Ізовалеріанова ацидемія",["Дефіцит КоА-дегідрогенази ізовалеріанової кислоти"]],[34,"Піпеколова ацидемія",["Гіперпіпеколятемія"]],[35,"Пропіонова ацидемія",["Кетозна гіперглікемія","Пропіонова ацидурія","Дефіцит пропіоніл-КоА-карбоксилази"]],[36,"Акрокаллозальний синдром",["ACS"]],[37,"Ентеропатичний акродерматит",["Ентеропатичний акродерматит, цинкодефіцитний тип","AEZ","Спадковий дефіцит цинку"]],[38,"Акрокератоеластоїдоз Коста",["AKE","PPKP3","Пунктирний долонно-підошовний гіперкератоз, тип 3","Пунктирна долонно-підошовна кератодермія, тип 3"]],[39,"Акромеланоз"],[40,"Акромезотеліальна дисплазія, тип Марото"],[41,"Спадковий симетричний дисхроматоз",["Акропігментація Дохі"]],[42,"Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга",["Дефіцит ACADM","Дефіцит карнітину внаслідок дефіциту ацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга","Дефіцит MCAD","MCADD","Дефіцит ацил-коферменту А дегідрогенази середнього ланцюга"]],[43,"Х-зчеплена адренолейкодистрофія",["ALD","X-ALD","Х-зчеплений АЛД"]],[44,"Неонатальна адренолейкодистрофія",["Проміжний PBD-ZSD","Порушення біогенезу проміжних пероксисом - розлад спектра Целльвегера","NALD"]],[45,"Дефіцит аденозинмонофосфатдезамінази",["Дефіцит АМФ-дезамінази","Дефіцит міоаденілатдезамінази"]],[46,"Дефіцит аденілосукцинатліази",["Дефіцит аденілосукцинази","Дефіцит ADSL"]],[47,"Х-зчеплена агаммаглобулінемія",["Агаммаглобулінемія типу Брутона","Дефіцит BTK"]],[48,"Вроджена двобічна відсутність сімявивідних протоків",["Вроджена двобічна агенезія сімявивідних протоків","Вроджена двостороння аплазія сімявивідних проток"]],[49,"Агенезія статевого члена",["Афалія","Агенезія статевого члена"]],[50,"Синдром Айкарді",["Генезис мозолистого тіла при хоріоретинальній аномалії"]],[51,"Синдром Айкарді-Гутьєреса",["Енцефалопатія з кальцифікацією базальних гангліїв","Енцефалопатія з внутрішньочерепною кальцифікацією та хронічним лімфоцитозом спинномозкової рідини"]],[52,"Синдром Алажіля",["Синдром Алагілла-Уотсона","Артеріопечінкова дисплазія","Синдром недостатності жовчних проток"]],[53,"Остеопетроз Альберса-Шенберга",["Остеопетроз аутосомно-домінантний тип 2"]],[54,"Х-зчеплений рецесивний очний альбінізм",["OA1","Очний альбінізм типу 1","Очний альбінізм, тип Неттлешипа-Фоллса","XLOA"]],[55,"Окулошкірний альбінізм",["OCA"]],[56,"Алкаптонурія",["Спадковий охроноз","Дефіцит оксидази гомогентизинової кислоти"]],[57,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом альдолази А",["Хвороба накопичення глікогену, тип 12","Хвороба накопичення глікогену, тип XII","Глікогеноз внаслідок дефіциту альдолази А","Глікогеноз 12 типу","Глікогеноз XII типу","GSD внаслідок дефіциту альдолази А","GSD тип 12","GSD тип XII"]],[58,"Хвороба Александера",["AxD"]],[59,"Синдром Аллана-Херндона-Дадлі",["AHDS","Дефіцит MCT8","Дефіцит монокарбоксилатного транспортера 8","Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-гіпотонії"]],[60,"Дефіцит альфа-1-антитрипсину",["Дефіцит альфа1-антитрипсину","Дефіцит інгібітора альфа-1-протеїнази"]],[61,"Альфа-маннозидоз",["Дефіцит лізосомальної альфа-D-манозидази"]],[62,"Альфа-саркоглікан-залежна кінцівково-поясна м’язова дистрофія R3",["Альфа-саркогліканопатія","Альфа-саркоглікан-залежний LGMD R3","Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 2D","LGMD внаслідок дефіциту альфа-саркогліканів","LGMD тип 2D","LGMD2D","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок внаслідок дефіциту альфа-саркоглікану","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2D"]],[63,"Синдром Альпорта",["Глухота-нефропатія Альпорта","Втрата слуху - нефропатія Альпорта"]],[64,"Синдром Альстрема"],[65,"Вроджений амавроз Лебера",["Вроджений амавроз Лебера"]],[67,"Амебіаз, спричинений Entamoeba histolytica"],[68,"Амебіаз, спричинений вільноживучими амебами"],[69,"Амілоїдоз"],[70,"Проксимальна спінальна мязова атрофія",["SMA"]],[71,"Хвороба затримки хіломікронів",["Хвороба Андерсона","CMRD","CRD"]],[72,"Синдром Ангельмана"],[73,"Хвороба Горхема-Стаута",["Хвороба Горхема","Синдром Горхема","Ідіопатичний масивний остеоліз","Прогресуючий масивний остеоліз","Зникаюча хвороба кісток"]],[74,"Ангіостронгіліаз"],[76,"Стронгілоїдоз",["Ангілятоз","Ангілюльоз"]],[77,"ЗАСТАРІЛО: Аніридія"],[78,"Анкілостомоз",["Анцилостомоз","Зараження аскаридами"]],[79,"Вроджений дефіцит альфа2-антиплазміну"],[80,"Антифосфоліпідний синдром",["Синдром антифосфоліпідних антитіл","APLS","Класичний антифосфоліпідний синдром","Класичний APLS","Синдром Хьюза"]],[81,"Антисинтетазний синдром",["Синдром анти-Jo1","Синдром AS"]],[82,"Спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту антитромбіну",["Спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту антитромбіну 3"]],[83,"Синдром Ентлі-Бікслера"],[84,"Анемія Фанконі",["Панцитопенія Фанконі"]],[85,"Вроджена дизеритропоетична анемія",["CDA"]],[86,"Сімейна аневризма черевної аорти"],[87,"Синдром Аперта",["Акроцефалосиндактилія типу 1","ACS1"]],[88,"Ідіопатична апластична анемія",["Ідіопатична недостатність кісткового мозку"]],[90,"Аргінінемія",["Дефіцит аргінази","Гіпераргінінемія"]],[91,"Дефіцит ароматази",["Вроджений дефіцит естрогену"]],[92,"Ювенільний ідіопатичний артрит",["Ювенільний хронічний артрит","Ювенільний ревматоїдний артрит"]],[93,"Аспартилглюкозамінурія",["Дефіцит аспартаглюкозамінідази"]],[94,"Астроцитома",["Астроцитарна пухлина"]],[95,"Атаксія Фрідрейха",["FA","FRDA"]],[96,"Атаксія з дефіцитом вітаміну Е",["Атаксія з ізольованим дефіцитом вітаміну Е","AVED","Сімейний ізольований дефіцит вітаміну Е","Атаксія типу Фрідрейха","Ізольований дефіцит вітаміну Е"]],[97,"Сімейна пароксизмальна атаксія",["Епізодична атаксія типу 2"]],[98,"Аутосомно-рецесивна спастична атаксія Шарлевуа-Сагене",["ARSACS","Аутосомно-рецесивна спастична атаксія типу 6","SPAX6"]],[99,"Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія",["ADCA","Аутосомно-домінантна спіноцеребеллярна атаксія"]],[100,"Атаксія-телеангіектазія",["Синдром Луї-Бара"]],[101,"Дентаторубрал-палідолуїзійна атрофія",["Атрофія зубощелепно-піднебінної ділянки","DRPLA","Хвороба Найто-Оянагі"]],[102,"Множинна системна атрофія",["MSA","Мультисистемна атрофія"]],[103,"Генетично обумовлена атрофія зорового нерва"],[104,"Спадкова нейропатія зорового нерва Лебера",["Атрофія зорового нерва Лебера","LHON"]],[105,"Атрезія уретри",["Атрезія уретри"]],[106,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Аутизм"],[107,"BOR-синдром",["Порушення бранхіооторенального спектру","Бранхіооторенальний синдром","Синдром Мельника-Фрейзера"]],[108,"Бабезіоз"],[109,"Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаба",["BRRS","Синдром Міхре-Рейлі-Сміта"]],[110,"Синдром Барде-Бідля",["BBS"]],[111,"Синдром Барта",["3-метилглутаконова ацидурія типу 2","BTHS","Серцево-судинна міопатія з нейтропенією та аномальними мітохондріями","Синдром кардіоскелетної міопатії-нейтропенії","MGA2","Х-зчеплена серцево-скелетна міопатія та нейтропенія"]],[112,"Синдром Барттера",["Нирковий канальцевий нормотензивний гіпокаліємічний алкалоз з гіперкальціурією","Канальцева хвороба з втратою солі, тип петлі Генле","Тубулопатія з втратою солей, тип петлі Генле"]],[113,"Синдром Базекса-Дюпре-Крістоля",["BDCS","Фолікулярна атрофодермія та базальноклітинні карциноми"]],[114,"Аурикулоостеодисплазія"],[115,"Вроджена контрактурна арахнодактилія",["Синдром Білса","Синдром Білса-Хета","Синдром ССС","Дистальний артрогрипоз, тип 9"]],[116,"Синдром Беквіта-Відемана",["BWS","Синдром екзомфалос-макроглосія-гігантизм","Синдром Відемана-Беквіта"]],[117,"Хвороба Бехчета"],[118,"Бета-маннозидоз",["Дефіцит бета-маннозидази"]],[119,"Бета-саркоглікан-залежна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок R4",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 2Е","Бета-саркогліканопатія","LGMD R4, повязаний з бета-саркогліканом","LGMD внаслідок дефіциту бета-саркогліканів","LGMD тип 2E","LGMD2E","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок внаслідок дефіциту бета-саркогліканів","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2Е"]],[120,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Злоякісна анемія",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Набута перніціозна анемія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Анемія Аддісона-Бірмера","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Аддісонова анемія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Анемія Бірмера","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хвороба Бірмера","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ювенільна перніціозна анемія"]],[122,"Синдром Берт-Хогга-Дюбе",["Синдром Горнштейна-Кнікенберга"]],[123,"Синдром Бьорнстада",["Синдром глухоти-pili torti-гіпогонадизму","Синдром приглухуватості-pili torti-гіпогонадизму"]],[124,"Анемія Даймонда-Блекфана",["Вроджений PRCA","Вроджена чиста еритроцитарна аплазія","Синдром анемії Даймонда-Блекфана"]],[125,"Синдром Блума",["BSyn"]],[126,"Синдром блефарофімозу-птозу-зворотного епікантусу",["BPES"]],[127,"Синдром Борджесона-Форсмана-Лемана",["BFLS","Синдром інтелектуальної недостатності-епілепсії-ендокринних розладів"]],[128,"Дифілоботріоз",["Ботріоцефальоз"]],[129,"Псевдопелада Брока"],[130,"Синдром Бругада",["Ідіопатична фібриляція шлуночків, тип Бругада"]],[131,"Синдром Бадда-Кіарі"],[132,"Спадковий дефіцит бутирилхолінестерази",["Спадковий дефіцит псевдохолінестерази"]],[133,"Хронічна берилієва хвороба",["Бериліоз","Хронічний бериліоз","Хронічна берилієва хвороба легень"]],[134,"Дефіцит бета-кетотіолази",["Дефіцит 3-кетотіолази","Дефіцит 3-окситіолази","Альфа-метилацетоуксусная ацидурія","Дефіцит альфа-метил-ацетоацетил-КоА тіолази","Дефіцит мітохондріальної ацетоацетил-коензиму А тіолази","Дефіцит Т2"]],[135,"CACH-синдром",["Дитяча атаксія з дифузною гіпомієлінізацією центральної нервової системи","Лейкоенцефалопатія зі зникненням білої речовини","Центральний дифузний мієліноз"]],[136,"Церебральна аутосомно-домінантна артеріопатія - підкіркові інфаркти - лейкоенцефалопатія",["CADASIL","Спадкова мультиінфарктна деменція"]],[137,"Вроджене порушення глікозилювання",["Глікопротеїновий синдром з дефіцитом вуглеводів","CDG"]],[138,"Синдром CHARGE",["Асоціація CHARGE","Синдром колобоми - вади серця - атрезії вушних раковин - затримки росту і розвитку - сечостатевх проблем - вушних аномалій","Синдром Холла-Хіттнера"]],[139,"Синдром CHILD",["Невус CHILD","Вроджена гемодисплазія з іхтіозиформною еритродермією та дефектами кінцівок"]],[140,"Кампомелічна дисплазія",["Кампомелійна карликовість"]],[141,"Хвороба Канавана",["Дефіцит ACY2","Дефіцит аміноацилази 2","Дефіцит аспартатацилази","Губчаста дегенерація головного мозку"]],[142,"Анапластична карцинома щитовидної залози"],[143,"Паратиреоїдна карцинома"],[144,"Синдром Лінча"],[145,"Спадковий синдром раку молочної залози та/або яєчників"],[146,"Диференційована карцинома щитовидної залози",["Папілярна або фолікулярна карцинома щитовидної залози","Добре диференційована карцинома щитоподібної залози"]],[147,"Дефіцит карбамоїл-фосфатсинтетази 1",["Дефіцит карбамоїл-фосфатсинтетази","Дефіцит карбамоїл-фосфатсинтетази I","Дефіцит CPS1","CPS1D"]],[148,"Дефіцит множинної карбоксилази",["MCD"]],[150,"Карцинома носоглотки",["Плоскоклітинний рак носоглотки"]],[151,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна нирковоклітинна карцинома"],[154,"Сімейна ізольована дилатаційна кардіоміопатія",["Сімейна або ідіопатична дилатаційна кардіоміопатія"]],[155,"НЕ Є РІДКІСНОЮ В ЄВРОПІ: Сімейна ізольована гіпертрофічна кардіоміопатія",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейна ізольована гіпертрофічна обструктивна кардіоміопатія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейний ізольований гіпертрофічний субаортальний стеноз","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейний або ідіопатичний гіпертрофічний субаортальний стеноз","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейна або ідіопатична гіпертрофічна обструктивна кардіоміопатія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гіпертрофічна обструктивна кардіоміопатія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Примітивна гіпертрофічна обструктивна кардіоміопатія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Примітивний гіпертрофічний субаортальний стеноз"]],[156,"Дефіцит карнітин пальмітоїлтрансферази 1А",["Дефіцит карнітинпальмітозилтрансферази IA","Дефіцит CPT1A","Дефіцит печінкової карнітинпальмітоілтрансферази 1","Дефіцит печінкової карнітинпальмітоілтрансферази I","Дефіцит L-CPT1","Дефіцит L-CPTI"]],[157,"Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II",["Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази 2 типу","CPT2","CPTII"]],[158,"Системний первинний дефіцит карнітину",["Дефект транспортера карнітину","Первинний карнітиновий дефіцит","CDSP","CUD","Дефіцит плазматичного мембранного транспортера карнітину","SPCD"]],[159,"Дефіцит карнітин-ацилкарнітинової транслокази",["Дефіцит CACT"]],[160,"Хвороба Кастлемана",["Ангіофолікулярна гангліонарна гіперплазія","Ангіофолікулярна лімфатична гіперплазія"]],[162,"Синдром вродженої катаракти-дисгенезії переднього сегмента",["Синдром вродженої катаракти - мезенхімального дисгенезу переднього сегмента","Синдром вродженої катаракти-ASD","Синдром вродженої катаракти - ASGD","Синдром вродженої катаракти-ASMD"]],[163,"Синдром спадкової гіперферритинемії - катаракти",["Спадкова гіперферритинемія з катарактою","Спадкова гіперферритинемія - катаракта","HHCS"]],[164,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Церебральні кавернозні мальформації",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Кавернозна ангіома головного мозку","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Кавернозна гемангіома головного мозку","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Церебральна кавернома"]],[165,"Хвороба накопичення нейтральних ліпідів",["Ліпідоз з хворобою накопичення тригліцеридів"]],[166,"Хвороба Шарко-Марі-Тута / Спадкова моторна та сенсорна нейропатія",["Спадкова невропатія Шарко-Марі-Тута","CMT/HMSN"]],[167,"Синдром Чедіака-Хігаші",["Хвороба Чедіака-Хігаші","Синдром Чедіака-Хігаші-Штейнбринка"]],[168,"Синдром укороченого анагена"],[169,"Хвороба кільцеподібного волосся",["Pili annulati"]],[170,"Вовняне волосся",["Сімейний синдром вовняного волосся","Сімейний синдром вовняного волосся","Спадковий синдром вовняного волосся","Спадковий синдром вовняного волосся","Шерстяне волосся"]],[171,"Первинний склерозуючий холангіт",["PSC"]],[172,"Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз",["PFIC"]],[173,"Холера"],[174,"Метафізарна хондродисплазія, тип Шміда"],[175,"Хрящово-волосяна гіпоплазія",["Аутосомно-рецесивна метафізарна хондродисплазія","Метафізарна хондродисплазія, тип МакКузіка"]],[176,"Нерізомелічна точкова хондродисплазія"],[177,"Різомелічна точкова хондродисплазія",["RCDP"]],[178,"Хордома",["Нотохордальна саркома"]],[179,"Дробоподібна хоріоретинопатія",["Пташиний хоріоретиніт","Пташиний ретинохороїдит","Пташина ретинохороїдопатія","Вітілігінозний хоріоїдит"]],[180,"Хороїдеремія",["CHM","Тапетохороїдальна дистрофія"]],[181,"Х-зчеплена гіпогідротична ектодермальна дисплазія",["Синдром Кріста-Сіменса-Турена","XHED","Х-зчеплена ангідротична ектодермальна дисплазія"]],[182,"Хромомікоз",["Хромобластомікоз"]],[183,"Еозинофільний гранулематоз з поліангіїтом",["Синдром Чарга-Стросса","EGPA","Гранулематозний алергічний ангіїт"]],[184,"Херувізм",["CRBM"]],[185,"Scimitar синдром у складі вродженої вади серця з аномальним дренажем легеневих вен",["Вроджений синдром легеневого веноблокатора","Синдром епібронхіальної правої легеневої вени","Синдром Халаша","Гіпогенетичний синдром легень"]],[186,"Первинний біліарний холангіт",["Синдром Гано","PBC","Первинний біліарний цироз"]],[187,"Цитрулінемія"],[188,"Синдром системного капілярного просочування",["Синдром гіперпроникності капілярів","Синдром капілярного витоку","Хвороба Кларксона","Синдром ідіопатичного капілярного просочування","SCLS"]],[189,"Гідротична ектодермальна дисплазія",["Синдром Клустона"]],[190,"Хвороба Коатса",["Вроджена телеангіектазія сітківки","Міліарна аневризма Лебера"]],[191,"Синдром Кокейна"],[192,"Синдром Коффіна-Лоурі",["CLS"]],[193,"Синдром Коена"],[194,"ВУИЛУЧЕНО: Колобома ока"],[195,"Синдром котячого ока",["CES"]],[198,"Синдром потиличного рогу"],[199,"Синдром Корнелії де Ланге",["Синдром Брахмана-де-Ланге"]],[200,"Ізольована агенезія мозолистого тіла"],[201,"Синдром Коудена",["Хвороба Коудена","Синдром множинної гамартоми"]],[202,"Синдром Крендалла",["Синдром алопеції-глухоти-гіпогонадизму","Синдром алопеції-глухоти-гіпогонадизму","Синдром алопеції-сенсоневральної глухоти-гіпогонадизму","Алопеція-сенсоневральна туговухість-гіпогонадизм"]],[204,"Спорадична хвороба Кройцфельда-Якоба",["Спорадична CJD"]],[205,"Синдром Криглера-Наджара",["Дефіцит білірубін-уридиндифосфатглюкуронозилтрансферази","Дефіцит білірубін-УГТ"]],[206,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хвороба Крона"],[207,"Синдром Крузона",["Краніофаціальний дизостоз Крузона"]],[209,"Cutis laxa"],[210,"Циклоспориоз"],[211,"Сімейний циліндроматоз",["Синдром пухлини тюрбану"]],[212,"Цистатіонінурія",["Дефіцит цистатіонази","Синдром дефіциту цистатіонін-гамма-ліази","Дефіцит гамма-цистатіонази"]],[213,"Цистиноз",["Дефект білка транспорту цистину"]],[214,"Цистинурія",["Синдром цистинурії-лізинурії"]],[215,"Вроджена нічна сліпота",["Вроджена есенціальна нікталопія"]],[216,"Нейрональний цероїдний ліпофусциноз",["Хвороба CLN","NCL","Хвороба NCL"]],[217,"Ізольована мальформація Денді-Уокера"],[218,"Хвороба Дарє",["Хвороба Дарє-Уайта","Фолікулярний кератоз"]],[219,"Дельта-саркоглікан-залежна кінцівково-поясна м’язова дистрофія R6",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 2F","Дельта-саркогліканопатія","LGMD R6, повязаний з дельта-саркогліканом","LGMD внаслідок дефіциту дельта-саркоглікану","LGMD тип 2F","LGMD2F","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок внаслідок дефіциту дельта-саркоглікану","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2F"]],[220,"Синдром Дениса-Драша",["Синдром Драша","Синдром пухлини Вільмса - порушення статевого розвитку","Пухлина Вільмса - синдром DSD"]],[221,"Дерматоміозит",["Дерматоміозит у дорослих"]],[222,"Ерозивно-пустульозний дерматоз волосистої частини голови"],[223,"Резистентність до аргініну вазопресину",["Нефрогенний цукровий діабет"]],[224,"Неонатальний цукровий діабет",["Вроджений цукровий діабет","Дитячий діабет","Моногенний діабет немовлят","NDM"]],[225,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Діабет і глухота, успадковані по материнській лінії",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Успадкований по материнській лінії діабет і втрата слуху","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: MIDD","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Мітохондріальний діабет"]],[226,"Дефіцит дигідроптеридинредуктази",["Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту дигідроптеридинредуктази","Фенілкетонурія типу 2","PKU тип 2"]],[227,"Дифалія"],[229,"Сімейне розшарування аорти",["Аннулоаортальна ектазія","Кістозний медіальний некроз аорти"]],[230,"Дефіцит бета-гідроксилази дофаміну",["Дефіцит DBH"]],[231,"Дракункульоз",["Дракункульоз","Хвороба гвінейських червяків","Медінська глистяна хвороба","Medinensis"]],[232,"Серповидно-клітинна анемія"],[233,"Синдром ретракції Дуейна",["DRS","Синдром Дуейна","DURS","Синдром Стіллінга-Турека-Дуена"]],[234,"Синдром Дубіна-Джонсона",["Хвороба Дубіна-Шпрінца","Гіпербілірубінемія 2 типу","Синдром Шпрінца-Нельсона"]],[235,"Синдром Дубовиця"],[236,"Трисомія 9p",["Дуплікація 9p","Дуплікація короткого плеча хромосоми 9","Трисомія короткого плеча хромосоми 9"]],[237,"Дублювання уретри"],[238,"ЗАСТАРІЛО: Подвоєння кишечника"],[239,"Хвороба Дигве-Мельхіора-Клаузена"],[240,"Дисхондростероз Лері-Вейля",["Синдром Лері-Вейля"]],[241,"Універсальний спадковий дисхроматоз"],[242,"46,XY повна дисгенезія гонад",["46,XY CGD","46,XY чиста дисгенезія гонад","Синдром Свейєра"]],[243,"46,XX дисгенезія гонад",["46,XX повна дисгенезія гонад","46,XX дисгенезія яєчників","46,XX чиста дисгенезія гонад","Гіпергонадотропна дисгенезія яєчників","XX дисгенезія жіночих гонад","XX-GD"]],[244,"Первинна циліарна дискінезія",["PCD"]],[245,"Синдром Нагера",["Мандибулофаціальний дизостоз з преаксіальними аномаліями кінцівок","NAFD","Акрофаціальний дизостоз Нагера","Преаксіальний акродизостоз"]],[246,"Постаксіальний акрофаціальний дизостоз",["Акрофаціальний дизостоз, тип Гені-Відеманна","Мандибулофаціальний дизостоз з постаксіальними аномаліями кінцівок","Синдром Міллера","POADS","Постаксіальний акродизостоз"]],[247,"Спадкова аритмогенна кардіоміопатія",["Аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка"]],[248,"Аутосомно-рецесивна гіпогідротична ектодермальна дисплазія",["AR-HED","Аутосомно-рецесивна ангідротична ектодермальна дисплазія"]],[249,"Фіброзна дисплазія кісток"],[250,"Фронтоназальна дисплазія",["Синдром серединної розщілини обличчя"]],[251,"Множинна епіфізарна дисплазія",["EDM","MED","Поліепіфізарна дисплазія"]],[252,"ЗАСТАРІЛО: Спондилоепіметафізарна дисплазія"],[253,"Спондилоепіфізарна дисплазія та спондилоепіметафізарна дисплазія",["SED та SEMD"]],[254,"Спондилометафізарна дисплазія"],[255,"Дофа-залежна дистонія",["Спадкова прогресуюча дистонія з добовими коливаннями","HPD з добовим коливанням"]],[256,"Ранній початок генералізованої дистонії кінцівок",["Деформаційна мязова дистонія","Ранній початок генералізованої торсійної дистонії","Ранній початок ізольованої дистонії","Первинна дистонія з раннім початком","Ранній початок торсійної дистонії","EOTD","Ідіопатична торсійна дистонія","Дистонія Оппенгейма"]],[257,"Простий бульозний епідермоліз з мязовою дистрофією",["EBS з мязовою дистрофією","EBS-MD","Дистрофія мязів поясу кінцівок з простим бульозним епідермолізом"]],[258,"Вроджена мязова дистрофія, повязана з ламініновою субодиницею альфа-2",["CMD1A","Вроджена мязова дистрофія внаслідок дефіциту ламініну альфа2","Вроджена мязова дистрофія типу 1А","MDC1A","Мерозин-негативна вроджена мязова дистрофія"]],[261,"Мязова дистрофія Емері-Дрейфуса",["EDMD"]],[262,"Мязова дистрофія Дюшена та Беккера",["Тяжка дистрофінопатія, Дюшена та Беккера типу"]],[263,"Кінцівково-поясна м’язова дистрофія",["LGMD"]],[264,"Аутосомно-домінантна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 1B",["LGMD1B","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок внаслідок дефіциту ламіну А/С"]],[265,"Аутосомно-домінантна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 1С",["LGMD1C","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок внаслідок дефіциту кавеоліну-3"]],[266,"Аутосомно-домінантна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 1А",["LGMD1A","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок внаслідок дефіциту міотиліну"]],[267,"Кальпаїн-3-залежна кінцівково-поясна м’язова дистрофія R1",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 2А","LGMD R1, повязаний з кальпаїном-3","LGMD тип 2A","LGMD2A","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок внаслідок дефіциту кальпаїну","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2А","Первинна кальпаїнопатія"]],[268,"Дисферлінова кінцівково-поясна м’язова дистрофія R2",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів кінцівок, тип 2B","Дисферлін-залежний LGMD R2","LGMD внаслідок дефіциту дисферліну","LGMD тип 2B","LGMD2B","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок внаслідок дефіциту дизферліну","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 2B"]],[269,"Лице-лопатково-плечова дистрофія",["Фаціоскапулоплечова мязова дистрофія","Фаціоскапулоплечова міопатія","Дистрофія ФСГ","FSHD","Дистрофія Ландузі-Дежеріна","Міопатія Ландузі-Дежеріна"]],[270,"Окулофарингеальна мязова дистрофія",["OPMD"]],[272,"Вроджена мязова дистрофія, тип Фукуями",["FCMD","Вроджена мязова дистрофія, повязана з FKTN","Вроджена мязова дистрофія Фукуями"]],[273,"Міотонічна дистрофія Штейнерта",["Міотонічна дистрофія типу 1","Хвороба Штейнерта"]],[274,"Синдром Бернара-Сульє",["Синдром гігантських тромбоцитів","Геморагічна тромбоцитарна дистрофія"]],[275,"Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом DCLRE1C",["ТКІД через дефіцит АРТЕМІСУ","ТКІД внаслідок дефіциту DCLRE1C","ТКІД, атабаський тип","ТКІД, атабаський тип","Тяжкий комбінований імунодефіцит, спричинений дефіцитом АРТЕМІС","Тяжкий комбінований імунодефіцит, тип Атабаскан","Тяжкий комбінований імунодефіцит, атабаський тип"]],[276,"Т-В+ важкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту гамма-ланцюга",["SCIDX1","Т-В+ SCID внаслідок дефіциту гамма-ланцюга","Т-В+ важкий комбінований імунодефіцит, зчеплений з Х-хромосомою"]],[277,"Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту аденозиндезамінази",["Дефіцит АДА","SCID через дефіцит аденозиндезамінази"]],[278,"ЗАСТАРІЛО: Кортикобазальна дегенерація"],[279,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Вікова дегенерація макули"],[280,"Синдром Вольфа-Гіршхорна",["4p-синдром","Дистальна делеція 4p","Дистальна моносомія 4p","Делеція теломерної ділянки 4p"]],[281,"Моносомія 5p",["Синдром котячого крику","Делеція 5p"]],[282,"Лобно-скронева деменція",["FTD"]],[283,"Демодекоз",["Демодекоз"]],[284,"Альвеолярний ехінококоз",["Інфекція Echinococcus multilocularis"]],[285,"Синдром гіпермобільності Елерса-Данлоса",["EDS III","EDS-HT","Синдром Елерса-Данлоса, гіпермобільний тип","Синдром Елерса-Данлоса, тип 3","hEDS","Гіпермобільний EDS"]],[286,"Судинний синдром Елерса-Данлоса",["Артеріально-екхімозний EDS","EDS IV","Синдром Елерса-Данлоса, тип 4","Синдром Сакка-Барабаса","Судинний EDS","VEDS"]],[287,"Класичний синдром Елерса-Данлоса",["cEDS","Класичний EDS"]],[288,"Спадковий еліптоцитоз",["HE"]],[289,"Синдром Елліса Ван Кревельда",["Хондроектодермальна дисплазія","Мезодермальна дисплазія"]],[290,"Синдром вродженої краснухи",["CRS","Синдром краснухи плода","Передача синдрому краснухи від матері до дитини"]],[291,"Вроджений синдром вітряної віспи",["Антенатальна інфекція вірусу вітряної віспи","Передача вітряної віспи від матері до дитини"]],[292,"Вроджена ентеровірусна інфекція",["Антенатальна ентеровірусна інфекція","Передача ентеровірусної інфекції від матері до дитини"]],[293,"Вроджена інфекція простого герпесу",["Антенатальна інфекція вірусом простого герпесу","Передача інфекції простого герпесу від матері до дитини"]],[294,"Фетальний цитомегаловірусний синдром",["Антенатальна ЦМВ-інфекція","Антенатальна цитомегаловірусна інфекція","Передача цитомегаловірусного синдрому від матері до дитини"]],[295,"Фетальний парвовірусний синдром",["Передача парвовірусного синдрому від матері до дитини","Парвовірусна антенатальна інфекція"]],[296,"Хвороба Ольє",["Енхондроматоз Шпрангера тип I","Множинний енхондроматоз I типу","Множинний енхондроматоз, тип Ольє"]],[297,"Кліщовий енцефаліт",["TBE"]],[298,"Мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія",["MNGIE"]],[300,"Дефіцит біфункціонального ферменту"],[301,"Епендимальна пухлина"],[302,"Спадкова епідермодисплазія верукоподібна",["Синдром Левандовського-Лутца","Веррукоподібна епідермодисплазія Лютца-Левандовського"]],[303,"Дистрофічний бульозний епідермоліз",["DEB","Бульозний дермолітичний епідермоліз","Бульозний дистрофічний епідермоліз"]],[304,"Простий бульозний епідермоліз",["EBS"]],[305,"Межовий бульозний епідермоліз",["Атрофічний бульозний епідермоліз","JEB"]],[306,"Доброякісна сімейна інфантильна епілепсія",["Доброякісні сімейні дитячі напади","Доброякісні сімейні дитячі судоми","BFIE","BFIS"]],[307,"Ювенільна міоклонічна епілепсія",["JME","Ювенільна міоклонусна епілепсія"]],[308,"Прогресуюча міоклонічна епілепсія, тип 1",["EPM1","Прогресуюча міоклонусна епілепсія типу 1","ULD","Хвороба Унверріхта-Лундборга"]],[309,"Сімейна парціальна епілепсія"],[310,"Рефлекторна епілепсія"],[312,"Аутосомно-домінантний епідермолітичний іхтіоз",["BCIE","Бульозна вроджена іхтіозиформна еритродермія","Бульозна вроджена іхтіозиформна еритродермія Брока","Бульозний іхтіоз","EHK","EI","Епідермолітичний гіперкератоз","Ichthyosis hystrix Brocq"]],[313,"Пластинчастий іхтіоз",["LI"]],[314,"Еритродермія десквамативна (Erythroderma desquamativum)",["Хвороба Лейнера"]],[315,"Еритрокератодермія en cocardes",["Ступінь генодерматозу в кокардах"]],[316,"Прогресуюча симетрична еритрокератодермія",["Хвороба Дарє-Готтрона","Еритрокератодермія прогресуюча симетрична","Прогресуюча симетрична еритрокератодермія, тип Готтрона"]],[317,"Еритрокератодермія варіабельна",["EKV","Еритрокератодермія варіабельна, тип Мендеса да Коста"]],[318,"Гострий еритроїдний лейкоз",["Гостра мієлоїдна лейкемія M6","AML M6","Еритролейкоз"]],[319,"Скелетна саркома Юінга",["Кісткова саркома Юінга"]],[320,"Виражений надлишок мінералокортикоїдів",["Дефіцит 11-бета-гідроксистероїддегідрогенази типу 2","Синдром Уліка"]],[321,"Множинні остеохондроми",["Хвороба Бесселя-Хагена","Множинні хрящові екзостози"]],[322,"Комплекс екстрофії та епіспадії",["BEEC","Комплекс екстрофії сечового міхура - епіспадія - клоакальна екстрофія","ЄЕС"]],[323,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Фенотиповий спектр синдрому FG"],[324,"Хвороба Фабрі",["Дефіцит альфа-галактозидази А","Хвороба Андерсона-Фабрі","Ангіокератома дифузна (Angiokeratoma corporis diffusum)","Дифузна ангіокератома","FD"]],[325,"Вроджений дефіцит фактора II",["Диспротромбінемія","Гіпопротромбінемія","Дефіцит протромбіну"]],[326,"Вроджений дефіцит фактора V",["Хвороба Оурена","Парагемофілія","Дефіцит проакцелерину"]],[327,"Вроджений дефіцит фактора VII",["Вроджений дефіцит проконвертину","Гіпопроконвертинемія"]],[328,"Вроджений дефіцит фактора Х",["Вроджена недостатність фактора Стюарта","Дефіцит фактора Стюарта-Прауера"]],[329,"Вроджений дефіцит фактора XI",["Гемофілія С","Попередній дефіцит тромбопластину плазми","Дефіцит PTA","Дефіцит фактора Розенталя","Синдром Розенталя"]],[330,"Вроджений дефіцит фактора XII",["Вроджений дефіцит фактора Хагемана"]],[331,"Вроджений дефіцит фактора XIII",["Дефіцит фібринстабілізуючого фактора"]],[332,"Вроджений дефіцит внутрішнього фактора IF",["Вроджена перніціозна анемія","Дефіцит внутрішнього шлункового фактора","Спадкова ювенільна мегалобластна анемія внаслідок дефіциту внутрішнього фактора","IFD","Дефіцит внутрішнього фактора"]],[333,"Хвороба Фарбера",["Дефіцит кислої церамідази","Ліпогранулематоз Фарбера"]],[334,"Сімейна фібриляція передсердь"],[335,"Вроджений дефіцит фібриногену"],[336,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Фіброзно-мязова дисплазія артерій"],[337,"Прогресуюча фібродисплазія кісткової тканини",["FOP","Прогресуючий міозит кісток","Синдром камяної людини"]],[338,"Сімейна множинна фіброфолікулома"],[340,"Геморагічна лихоманка - нирковий синдром",["Хантавіроз","Хантавірусна лихоманка"]],[341,"Вірусна геморагічна лихоманка"],[342,"Сімейна середземноморська лихоманка",["Доброякісний пароксизмальний перитоніт","Доброякісний рецидивуючий полісерозит","Сімейний пароксизмальний полісерозит","FMF","Періодичне захворювання"]],[343,"Гіперімуноглобулінемія D з періодичною лихоманкою",["HIDS","Синдром гіпер-IgD","Гіперімуноглобінемія D з рецидивуючою лихоманкою","Синдром гіперімуноглобулінемії D","Частковий дефіцит мевалонаткінази"]],[344,"ЗАСТАРІЛО: Арбовірусна лихоманка"],[345,"Розсікаючий целюліт волосистої частини голови"],[346,"Епілюючий фолікуліт Квінке"],[347,"Синдром Фрейзера"],[348,"Дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази",["Дефіцит FBPази","Дефіцит фруктозо-1,6-дифосфатази"]],[349,"Фукозидоз",["Дефіцит альфа-L-фукозидази"]],[351,"Галактосіалідоз",["Синдром Гольдберга","Дефіцит нейрамінідази з дефіцитом бета-галактозидази"]],[352,"Галактоземія"],[353,"Гамма-саркоглікан-залежна кінцівково-поясна м’язова дистрофія R5",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів кінцівок, тип 2С","Гамма-саркогліканопатія","LGMD R5, повязаний з гамма-саркогліканом","LGMD внаслідок дефіциту гамма-саркоглікану","LGMD тип 2C","LGMD2C","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок внаслідок дефіциту гамма-саркоглікану","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2С"]],[354,"GM1 гангліозидоз",["Дефіцит бета-галактозидази-1","Дефіцит GLB1","Хвороба Лендінга"]],[355,"Хвороба Гоше",["Дефіцит кислої бета-глюкозидази","Дефіцит глюкоцереброзидази"]],[356,"Синдром Герстмана-Страусслера-Шейнкера",["Підгостра губчаста енцефалопатія типу Герстмана-Штраусслера"]],[357,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Жильбера",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейна холемія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гіпербілірубінемія типу 1"]],[358,"Синдром Гітельмана"],[359,"Генетично обумовлена глаукома, що почалася в дитячому віці",["Спадкова глаукома"]],[360,"Гліобластома",["GBM","Мультиформна гліобластома"]],[361,"Сімейний дефіцит глюкокортикоїдів"],[362,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Фавізм","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Дефіцит G6PD"]],[364,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом глюкозо-6-фосфатази",["Дефіцит G6P","Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту G6P","Глікогенова хвороба 1-го типу","Глікогенова хвороба I типу","Глікогеноз типу 1","Глікогеноз I типу","GSD внаслідок дефіциту G6P","GSD тип 1","GSD тип I","Гепаторенальний глікогеноз","Хвороба фон Гірке"]],[365,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом кислої мальтази",["Дефіцит кислої альфа-1,4-глюкозидазної","Глікогенова хвороба 2-го типу","Хвороба накопичення глікогену II типу","Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази","Глікогеноз 2 типу","Глікогеноз II типу","GSD внаслідок дефіциту кислої мальтази","GSD тип 2","GSD тип II","Хвороба Помпе"]],[366,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розщеплення глікогену",["Дефіцит аміло-1,6-глюкозидази","Хвороба Корі","Хвороба Корі-Форбса","Хвороба Форбса","Дефіцит GDE","Глікогенова хвороба 3-го типу","Хвороба накопичення глікогену III типу","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розщеплення глікогену","Глікогеноз 3 типу","Глікогеноз III типу","GSD внаслідок дефіциту ферменту розщеплення глікогену","GSD тип 3","GSDIII","Обмежений декстриноз"]],[367,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену",["Амілопектиноз","Хвороба Андерсена","Глікогенова хвороба 4-го типу","Глікогенова хвороба IV типу","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену","Глікогеноз 4 типу","Глікогеноз IV типу","GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену","GSD тип 4","GSD тип IV"]],[368,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом мязової глікогенфосфорилази",["Глікогенова хвороба 5-го типу","Хвороба накопичення глікогену V типу","Глікогеноз внаслідок дефіциту мязової глікогенфосфорилази","Глікогеноз типу 5","Глікогеноз V типу","GSD внаслідок дефіциту мязової глікогенфосфорилази","GSD тип 5","GSD тип V","Хвороба МакАрдля","Дефіцит міофосфорилази"]],[369,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом глікогенфосфорилази печінки",["Хвороба накопичення глікогену, тип 6","Хвороба накопичення глікогену VI типу","Глікогеноз внаслідок дефіциту глікогенфосфорилази печінки","Глікогеноз типу 6","Глікогеноз VI типу","GSD внаслідок дефіциту глікогенфосфорилази печінки","GSD тип 6","GSD тип VI","Дефіцит печінкової глікогенфосфорилази","Дефіцит печінкової фосфорилази","Хвороба Герса","Дефіцит глікогенфосфорилази печінки"]],[370,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлений дефіцитом фосфорилазної кінази",["Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту PhK","Хвороба накопичення глікогену, тип 9","Глікогенова хвороба IX типу","Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфорилазокінази","Глікогеноз типу 9","Глікогеноз IX типу","GSD внаслідок дефіциту фосфорилазної кінази","GSD тип 9","GSD тип IX","Глікогеноз внаслідок дефіциту PhK"]],[371,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом мязової фосфофруктокінази",["Хвороба накопичення глікогену, тип 7","Хвороба накопичення глікогену VII типу","Глікогеноз внаслідок дефіциту мязової фосфофруктокінази","Глікогеноз типу 7","Глікогеноз VII типу","GSD внаслідок дефіциту мязової фосфофруктокінази","GSD тип 7","GSD тип VII","Хвороба Таруї"]],[373,"Синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля",["DGSX","Синдром Голабі-Розена","SDYS","SGBS","SGBS1","Синдром дисморфії Сімпсона","Синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля, тип 1","Синдром гігантизму при Х-зчепленій дисплазії"]],[374,"Синдром Гольденхара",["Фаціоаурикуловертебральна послідовність"]],[375,"Хвороба антигломерулярної базальної мембрани",["Анти-GBM-синдром","Синдром Гудпасчера"]],[376,"Синдром Гордона",["Синдром камптодактилії-розщілинипіднебіння-клишоногості","Дистальний артрогрипоз, тип 3","Дистальний артрогрипоз IIA типу"]],[377,"Синдром Горліна",["Синдром базальноклітинного невусу","Синдром Горліна-Гольца","NBCCS","Синдром невульгарної базальноклітинної карциноми"]],[378,"НЕ ЄРІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Шегрена",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Сікка","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Шегрена-Гужеро"]],[379,"Хронічна гранулематозна хвороба",["CGD","Хронічний септичний гранулематоз"]],[380,"Синдром цефалополісиндактилії Грейга",["GCPS"]],[381,"Синдром Грічеллі",["Синдром, подібний до синдрому Чедіака-Хігаші","Синдром Грічеллі-Пруньєраса","Синдром часткового альбінізму-імунодефіциту"]],[382,"Дефіцит гуанідиноацетатметилтрансферази",["Дефіцит GAMT"]],[383,"Х-зчеплена змішана глухота з перилімфатичним шумом",["Кондуктивна глухота з фіксацією стремінця","DFNX2","Глухота Нанса","Глухота, зчеплена з Х-хромосомою, тип 2","Х-зчеплена змішана кондуктивна та нейросенсорна глухота","Х-зчеплена змішана кондуктивна та нейросенсорна приглухуватість","Х-зчеплена змішана кондуктивна та сенсоневральна глухота","Х-зчеплена змішана кондуктивна та нейросенсорна приглухуватість","Х-зчеплений синдром гушеподібних стремінців"]],[384,"Синдром Гурє",["Синдром долонно-підошовного гіперкератозу-склеродактилії","Синдром долонно-підошовної кератодермії-склеродактилії","Склероатрофічний синдром","Склеротильоз"]],[385,"Нейродегенерація з накопиченням заліза в головному мозку",["NBIA"]],[386,"Кістозна гамартома печінки",["Біліарна гамартома","Мезенхімальна гамартома печінки","MHL","VMC","Хвороба комплексів фон Мейєнбурга"]],[387,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гнійний гідраденіт",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Acne inversa","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ектопічні прищі","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хвороба лисячого лігва","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Значуща фістульна піодермія (Pyoderma fistulans)","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хвороба Вернейля"]],[388,"Хвороба Гіршпрунга",["Агангліонарний мегаколон","Агангліоноз товстої кишки","Вроджений агангліоноз кишечника","HSCR"]],[389,"Гістіоцитоз клітин Лангерганса",["Гістіоцитоз X","Гранулематоз з клітинами Лангерганса"]],[390,"Гістоплазмоз",["Хвороба коханої"]],[391,"Класична лімфома Ходжкіна",["Класична хвороба Ходжкіна"]],[392,"Синдром Холта-Орама",["Атріодигітальна дисплазія типу 1","Синдром серце-рука, тип 1","HOS"]],[393,"46,XX тестікулярне порушення статевої диференціації",["46,XX порушення статевого розвитку яєчок","46,XX DSD яєчка","Синдром де ла Шапель","XX, чоловічий синдром"]],[394,"Гомоцистинурія внаслідок дефіциту цистатіонін-бета-синтази",["Гомоцистінурія з дефіцитом CBS","Дефіцит цистатіонін-бета-синтази","Гомоцистинурія з дефіцитом цистатіонін-бета-синтази","Гомоцистинурія внаслідок дефіциту CBS"]],[395,"Гомоцистинурія, зумовлена дефіцитом метилентетрагідрофолатредуктази",["Дефіцит метилентетрагідрофолатредуктази","Дефіцит MTHFR"]],[396,"Хронічна гикавка"],[397,"Гігантоклітинний артеріїт",["Хвороба Хортона","Скроневий артеріїт"]],[399,"Хвороба Хантінгтона",["Хорея Гентингтона"]],[400,"Кістозний ехінококоз",["Кіста гідатиди","Хвороба Гідатіда","Гідратидоз"]],[401,"Гіменолепіаз"],[403,"Сімейний гіперальдостеронізм, тип I",["Гіпертензія, чутлива до дексаметазону","Сімейний гіперальдостеронізм типу 1","FH1","FH-I","Глюкокортикоїд-регульований альдостеронізм","Гіпертензія, чутлива до глюкокортикоїдів","GRA"]],[404,"Сімейний гіперальдостеронізм, тип II",["Сімейна аденома надниркових залоз","Сімейний гіперальдостеронізм 2 типу","FH2","FH-II"]],[405,"Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія",["Сімейна доброякісна гіперкальціємія","Сімейна доброякісна гіпокальціурична гіперкальціємія","FBH","FBHH","FHH"]],[406,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія",["НЕ Є РІДКІСНИМЙ В ЄВРОПІ: HeFH"]],[407,"Гліцинова енцефалопатія",["NKA","Некетозна гіперглікемія"]],[408,"Ізольований дефіцит гліцеролкінази",["Гіпергліцеролемія"]],[409,"Стійкий лентикулярний гіперкератоз",["Хвороба Флегеля"]],[411,"Гіперліпопротеїнемія, тип 1",["HLP тип 1"]],[412,"Дисбеталіпопротеїнемія",["Хвороба широкої бета-лінійки","Сімейна дисліпідемія типу 3","HLP тип 3","Гіперліпідемія типу 3","Гіперліпопротеїнемія типу 3","Залишкова гіперліпопротеїнемія"]],[413,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гіперліпопротеїнемія, тип 4",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейна гіпертригліцеридемія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: HLP тип 4"]],[414,"Круглиста атрофія судинної оболонки та сітківки",["HOGA","Гіперорнітинемія","Синдром гіперорнітинемії - гіратальної атрофії судинної оболонки та сітківки","Дефіцит орнітин-амінотрансферази"]],[415,"Синдром гіперорнітинемії-гіперамоніємії-гомоцитрулінурії",["Синдром HHH","Дефіцит носія орнітину","Дефіцит орнітинової транслокази","Дефіцит ORNT1","Синдром потрійного Н"]],[416,"Первинна гіпероксалурія"],[417,"Неонатальний тяжкий первинний гіперпаратиреоз",["NSHPT"]],[418,"Вроджена гіперплазія надниркових залоз",["CAH"]],[419,"Гіперпролінемія, тип 1",["Дефіцит проліноксидази"]],[422,"Ідіопатична/спадкова легенева артеріальна гіпертензія",["Ідіопатична та/або сімейна легенева артеріальна гіпертензія"]],[423,"Злоякісна гіпертермія при анестезії",["Гіпертермія анестезії"]],[424,"Сімейний гіпертиреоз внаслідок мутацій в рецепторі ТТГ",["Сімейний неімунний гіпертиреоз","Резистентність до тиреотропного гормону"]],[425,"Дефіцит аполіпопротеїну A-I",["Дефіцит ApoA-I","Сімейний дефіцит апоА-I","Сімейна гіпоальфаліпопротеїнемія"]],[426,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейна гіпобеталіпопротеїнемія"],[427,"Сімейний гіпоальдостеронізм"],[428,"Аутосомно-домінантна гіпокальціємія",["Гіпокальціємія при артеріальній гіпертензії"]],[429,"Гіпохондроплазія"],[430,"ЗАСТАРІЛО: Гіподермоз"],[431,"Синдром іхтіозу - чоловічого гіпогонадизму"],[432,"Нормосомний вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм",["nIHH","Нормостенічний ідіопатичний гіпогонадотропний гіпогонадизм"]],[435,"ЗАСТАРІЛО: Гіпомеланоз Іто",["ЗАСТАРІЛО: HI-синдром","ЗАСТАРІЛО: Гіпомеланоз Іто","ЗАСТАРІЛО: Пігментна мозаїчність, тип Іто"]],[436,"Гіпофосфатазія",["HPP","Фосфоетаноламінурія","Хвороба Ратбуна"]],[437,"Гіпофосфатемічний рахіт"],[439,"Ізольована гіпоплазія правого шлуночка"],[440,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна гіпоспадія"],[441,"Чиста вегетативна недостатність",["Синдром Бредбері-Егглстона","Ідіопатична ортостатична гіпотензія","PAF","Чиста дисавтономія","Чиста ідіопатична дисавтономія"]],[442,"Вроджений гіпотиреоз"],[444,"Спадковий гіпотрихоз Марії Унни",["Гіпотрихоз, тип Марії Унни","Вроджений гіпотрихоз Марії Унни","MUHH"]],[446,"Неонатальний гемохроматоз"],[447,"Пароксизмальна нічна гемоглобінурія",["Хвороба Маркіафава-Мікелі","PNH"]],[448,"Гемофілія"],[449,"Гепатобластома"],[450,"Гетеротаксія",["Синдром гетеротаксису","Дефект латералізації","Вісцеральна гетеротаксис"]],[452,"Х-зчеплена ліссенцефалія з аномальними геніталіями",["Синдром XLAG (Х-зчеплена ліссенцефалія з аномальними геніталіями)","Х-зчеплена ліссенцефалія з неоднозначними геніталіями","Х-зчеплений синдром агенезії ліссенцефалії-генезії мозолистого тіла-генітальних аномалій"]],[453,"Синдром IBIDS",["Синдром Тея","Трихотіодистрофія типу Е","Трихотіодистрофія з вродженим іхтіозом"]],[454,"Набутий іхтіоз"],[455,"Поверхневий епідермолітичний іхтіоз",["Бульозний іхтіоз Сіменса","SEI"]],[457,"Іхтіоз Арлекіна",["Аутосомний вроджений іхтіоз, тип Арлекін","HI","Вроджений іхтіоз, тип Арлекін"]],[461,"Рецесивний іхтіоз, зчеплений з Х-хромосомою",["RXLI","Дефіцит стероїдної сульфатази","XLI","Х-зчеплений іхтіоз"]],[462,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Аутосомно-домінантний вульгарний іхтіоз"],[463,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Інциденталома надниркової залози"],[464,"Нетримання пігменту",["Синдром Блоха-Сіменса","Синдром Блоха-Сульцбергера"]],[465,"Вроджений дефіцит інгібітора активатора плазміногену, тип 1",["Вроджений дефіцит PAI-1"]],[466,"Фатальне сімейне безсоння"],[467,"Ненабутий комбінований дефіцит гормонів гіпофіза",["Вроджений комбінований дефіцит гормонів гіпофіза","Вроджений гіпопітуїтаризм"]],[469,"Спадкова непереносимість фруктози",["Спадковий дефіцит фруктозо-1-фосфат-альдолази","Спадкова фруктоземія"]],[470,"Непереносимість лізинуричного білка",["Гіпердігідроаміноацидурія","LPI"]],[472,"Ізоспороз",["Цистоізоспороз"]],[474,"Синдром Жена",["Асфіктична торакальна дистрофія новонароджених","JATD","Асфіктична торакальна дистрофія Жене"]],[475,"Синдром Жубера",["Церебелопаренхіматозний розлад IV","Класичний синдром Жубера","CPD IV","Синдром Жубера, тип А","Синдром Жубера-Больцгаузера","Чистий синдром Жубера"]],[477,"Синдром КІD",["Ichthyosis hystrix типу Rheydt","Кератит-іхтіоз-глухота/Синдром іхтіозу-глухоти, схожий на гістрікс","Кератит-іхтіоз-втрата слуху/Синдром гістрікс-подібного іхтіозу-втрати слуху","Синдром KID/HID","Синдром Сентера"]],[478,"Синдром Калмана",["Вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм з аносмією","Ольфакто-генітальна патологічна послідовність"]],[480,"Синдром Кернса-Сейра"],[481,"Хвороба Кеннеді",["SBMA","SMAX1","X-звязаний BSMA","Х-зчеплена бульбоспінальна аміотрофія","Х-зчеплена бульбоспінальна мязова атрофія","Х-зчеплена спінальна та бульбарна мязова атрофія"]],[482,"Хвороба Кімура",["Еозинофільна лімфогранулема"]],[483,"Вроджений дефіцит високомолекулярного кініногену"],[484,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Клайнфельтера",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром 47,XXY"]],[485,"Дисплазія Кніста"],[486,"Аутосомно-домінантна тяжка вроджена нейтропенія"],[487,"Хвороба Краббе",["Дефіцит галактоцереброзидази","Дефіцит галактозилцерамідази","Дефіцит GALC","Глобоїдно-клітинна лейкодистрофія"]],[488,"Кіста сечового міхура"],[489,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Кіста тиреоглосальної протоки",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Кіста щитоподібної залози"]],[490,"Омфаломезентеріальна кіста"],[492,"Проліферуюча трихілемальна кіста"],[493,"Сімейна кератоакантома",["Спадкова кератоакантома","Множинна кератоакантома"]],[494,"Спадкова мутилююча кератодермія",["Калічаща кератодермія Фогвінкеля","Калічаща кератодермія плюс глухота","Калічить кератодермія плюс втрата слуху","PPK мутиланс і глухота","PPK mutilans та втрата слуху","Синдром Вохвінкеля"]],[495,"Трансгресивна та прогресуюча долонно-підошвова кератодермія",["Хвороба Гретера","Спадковий екстремальний прогресуючий кератоз","Кератоз долонь трансгредиентний та прогредиентний","Прогресуюча дифузна долонно-підошовна кератодермія","Прогресивна дифузна ППК","Transgrediens et progrediens PPK"]],[496,"Кератодермія долонь Тоста-Унна"],[498,"Атрофічний волосяний кератоз"],[499,"Керіон (Kerion celsi)"],[500,"Синдром Нунана з множинними пігментними плямами",["Кардіоміопатичний лентигіноз","Сімейний синдром множинного лентігінозу","Синдром LEOPARD"]],[501,"Хвороба Лафора",["EPM2","PME тип 2","Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 2","Прогресуюча міоклонусна епілепсія типу 2"]],[502,"Трихоринофаланговий синдром, тип 2",["Синдром Лангера-Гедіона"]],[503,"Синдром Ларсена"],[504,"Повзучий міаз",["Міграційний міазм"]],[505,"Синдром Грема Літтла-Піккарді-Лассюра",["Синдром Грема Літтла","Синдром Піккарді-Лассюра-Літтла"]],[506,"Синдром Лея",["Підгостра інфантильна некротична енцефалопатія","Хвороба Лі"]],[507,"Лейшманіоз"],[508,"Лепреконізм",["Синдром Донохью"]],[509,"Лептоспіроз"],[510,"Синдром Леша-Ніхана",["Повна недостатність HPRT","Дефіцит HPRT IV ступеня","Повна недостатність гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази","Дефіцит гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази, ступінь IV"]],[511,"Хвороба кленового сиропу",["Дефіцит BCKD","Дефіцит BCKDH","Дефіцит дегідрогенази 2-кетокислот з розгалуженим ланцюгом","Розгалужена кетоацидурія","MSUD"]],[512,"Метахроматична лейкодистрофія",["Дефіцит арилсульфатази А","MLD"]],[513,"Гострий лімфобластний лейкоз",["Гострий лімфобластний лейкоз/лімфома","Гострий лімфоцитарний лейкоз","ALL","Пухлина лімфоїдного попередника"]],[514,"Гостра монобластна/моноцитарна лейкемія",["Гострий монобластний або моноцитарний лейкоз","AML M5"]],[517,"Гострий мієломоноцитарний лейкоз",["AML M4","АММОЛ"]],[518,"Гострий мегакаріобластний лейкоз",["Гострий мегакаріоцитарний лейкоз","Гостра мієлоїдна лейкемія M7","AMKL","AML M7"]],[519,"Гострий мієлоїдний лейкоз",["Гострий мієлогенний лейкоз","AML"]],[520,"Гострий промієлоцитарний лейкоз",["Гострий мієлобластний лейкоз 3","Гострий мієлоїдний лейкоз з t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) та варіанти","AML M3","AML з t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) та варіантами","APML"]],[521,"Хронічна мієлоїдна лейкемія",["Хронічна гранулоцитарна лейкемія","Хронічна мієлогенна лейкемія","CML"]],[523,"Спадковий лейоміоматоз та нирковоклітинний рак",["Сімейний лейоміоматоз та нирковоклітинний рак","Сімейний лейоміоматоз шкірних покривів та матки","Сімейний лейоміоматоз з карциномою нирки","Сімейні множинні шкірні лейоміоми","Спадковий лейоміоматоз","Спадковий лейоміоматоз з карциномою нирки","Спадкові множинні шкірні лейоміоми","HLRCC","MCUL","Множинні шкірні та маткові лейоміоми","Синдром Ріда"]],[524,"Синдром Лі-Фраумені"],[525,"Лишай плоский (Lichen planopilaris)",["Фолікулярний плоский лишай","Фолікулярний лишай (Lichen follicularis)","Плоский лишай фолікулярний","LPP"]],[526,"Синдром Ліддла",["Псевдоальдостеронізм"]],[528,"Вроджена генералізована ліподистрофія",["Вроджена ліподистрофія Берардінеллі-Сейпа","Синдром Берардінеллі-Сейпа","BSCL","CGL","Ліпоатрофічний діабет"]],[529,"Мезосоматозний ліпоматоз Рох-Лері"],[530,"Ліпоїдний протеїноз",["Гіаліноз шкіри та слизових оболонок","Хвороба Урбаха-Віте"]],[531,"Синдром Міллера-Дікера",["Лісенцефалія внаслідок делеції 17p13.3","Моносомія 17p13.3","Делеція теломерної ділянки 17p"]],[533,"Лістеріоз",["Лістеріозна інфекція"]],[534,"Окулоцереброренальний синдром Лоу",["Хвороба Лоу","Окулоцереброренальна дистрофія Лоу","Окуло-церебро-ренальна дистрофія Лоу","Окуло-церебро-нирковий синдром Лоу","Синдром Лоу","OCRL","Дефіцит фосфатидилінозитол 4,5-біфосфат 5-фосфатази"]],[535,"Рідкісний шкірний червоний вовчак"],[536,"Системний червоний вовчак",["Дисемінований червоний вовчак","SLE"]],[537,"Токсичний епідермальний некроліз",["Синдром Лайєлла"]],[538,"Лімфангіолейоміоматоз",["LAM"]],[540,"Сімейний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз",["Сімейна HLH"]],[541,"Первинна шкірна CD30+ Т-клітинна лімфопроліферативна хвороба",["Первинне шкірне Кі-1+ Т-клітинне лімфопроліферативне захворювання"]],[542,"Первинна шкірна лімфома"],[543,"Лімфома Беркітта",["Невелика неклітинна лімфома"]],[544,"Дифузна велика В-клітинна лімфома",["DLBCL"]],[545,"Фолікулярна лімфома"],[547,"Неходжкінські лімфоми",["NHL"]],[548,"Проказа"],[549,"Хвороба легіонерів"],[550,"MELAS",["Мітохондріальна енцефаломіопатія, молочнокислий ацидоз та інсультоподібні епізоди","Мітохондріальна енцефалопатія, молочнокислий ацидоз та інсультоподібні епізоди","Мітохондріальна міопатія, енцефалопатія, молочнокислий ацидоз та інсультоподібні епізоди"]],[551,"MERRF",["Синдром Фукухари","Міоклонусна епілепсія, повязана з рваними червоними волокнами"]],[552,"МОDY",["Цукровий діабет у молодих людей, що починається в зрілому віці"]],[553,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Кушинга",["ЗАСТАРІЛО: Гіперадренокортицизм","ЗАСТАРІЛО: Гіперкортицизм"]],[555,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Целіакія",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Целіакія спру","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Целіакія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Целіакія спру","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Непереносимість глютену","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Глютен-індукована ентеропатія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Глютен-чутлива ентеропатія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ідіопатична стеаторея","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Нетропічний спру"]],[556,"Малакоплакія"],[557,"Несиндромна аноректальна вада розвитку",["Несиндромальний АРМ"]],[558,"Синдром Марфана",["MFS"]],[559,"Синдром Марінеско-Шогрена"],[560,"Синдром Маршалла"],[561,"Синдром Маршалла-Сміта",["Синдром прискореного дозрівання скелета - дизморфізму обличчя - неспроможності до розвитку"]],[562,"Синдром МакКьюна-Олбрайта",["Гонадотропін-незалежне жіноче передчасне статеве дозрівання"]],[563,"Перинатальна кардіоміопатія",["Післяпологова кардіоміопатія"]],[564,"Синдром Меккеля",["Дисенцефалія спланхноцистична","Синдром Меккеля-Грубера"]],[565,"Хвороба Менкеса",["MD","Хвороба кучерявого волосся Менкеса","Синдром Менкеса"]],[566,"Вроджена мікрокорія",["Вроджений міоз"]],[567,"Синдром делеції 22q11.2",["22q11DS","CATCH 22","Кардіофасціальний синдром Кейлера","Синдром конотранкальної аномалії обличчя","Послідовність Ді Джорджи","Синдром Ді Джорджи","Мікроделеція 22q11.2","Моносомія 22q11","Синдром Седлачкова","Синдром Шпрінцена","Синдром Такао","Велокардіофасціальний синдром"]],[568,"Мікрофтальмія, тип Ленца",["Мікрофтальмія Ленца"]],[569,"Сімейна або спорадична геміплегічна мігрень"],[570,"Синдром Мебіуса",["Синдром Мьобіуса"]],[572,"Імунодефіцит, зумовлений дефектом експресії MHC класу II",["Синдром голих лімфоцитів, тип 2","Дефіцит MHC класу II"]],[573,"Монілетрикс",["Синдром моніліформного волосся"]],[574,"Синдром делеції 21q",["21q-синдром","Часткова 21q моносомія"]],[575,"Синдром Макла-Уеллса",["Нейтрофільна кропивянка"]],[576,"Муколіпідоз, тип II",["І-клітинна хвороба","Муколіпідоз II типу альфа/бета","Дефіцит N-ацетилглюкозамін-1-фосфотрансферази"]],[577,"Муколіпідоз, тип III",["Псевдо-Гурлерівська полідистрофія"]],[578,"Муколіпідоз, тип IV"],[579,"Мукополісахаридоз, тип 1",["Дефіцит альфа-L-ідуронідази","MPS1","MPSI","Мукополісахаридоз I типу"]],[580,"Мукополісахаридоз, тип 2",["Синдром Хантера","Дефіцит ідуронат-2-сульфатази","MPS2","MPSII","Мукополісахаридоз II типу"]],[581,"Мукополісахаридоз, тип 3",["MPS3","MPSIII","Мукополісахаридоз III типу","Хвороба Санфіліппо"]],[582,"Мукополісахаридоз, тип 4",["Хвороба Моркіо","MPS4","MPSIV","Мукополісахаридоз IV типу"]],[583,"Мукополісахаридоз, тип 6",["Дефіцит ARSB","Дефіцит арилсульфатази В","Дефіцит ASB","Хвороба Марото-Ламі","MPS6","MPSVI","Мукополісахаридоз VI типу","Дефіцит N-ацетилгалактозамін-4-сульфатази"]],[584,"Мукополісахаридоз, тип 7",["Дефіцит бета-глюкуронідази","MPS7","MPSVII","Мукополісахаридоз VII типу","Хвороба Слая"]],[585,"Дефіцит множинної сульфатази",["Хвороба Остіна","MSD","Мукосульфатидоз"]],[586,"Кістозний фіброз",["CF","Муковісцидоз"]],[587,"Синдром Мюїр-Торре",["Множинна кератоакантома, тип Мюїр-Торре"]],[588,"Хвороба мязів-очей-мозку",["MEB-синдром","Мязово-очно-мозковий синдром","Вроджена мязова дистрофія Сантавуорі"]],[589,"Міастенія гравіс",["Набута міастенія","Автоімунна міастенія"]],[590,"Вроджений міастенічний синдром",["CMS"]],[591,"Фурункулярний міаз",["Фурункулоїдний міазм","Фурункульозний міазм"]],[592,"Макрофагальний міофасцит",["MMF"]],[593,"Міофібрилярна міопатія",["MFM"]],[595,"Центронуклеарна міопатія",["CNM"]],[596,"Х-зчеплена центронуклеарна міопатія",["XLCNM","Х-зчеплена міотубулярна міопатія","XLMTM"]],[597,"Захворювання центрального ядра"],[598,"Мультимініядерна міопатія",["MmD","Багатомініядерна хвороба"]],[599,"Дистальна міопатія",["Дистальна мязова дистрофія"]],[600,"Дистальна міопатія голосових звязок і глотки",["Дистальна міопатія зі слабкістю голосових звязок","Дистальна міопатія, повязана з MATR3","VCPDM"]],[602,"GNE міопатія",["Дистальна міопатія з облямованими вакуолями","Дистальна міопатія, тип Нонака","DMRV","Спадкова інклюзивна міопатія тіла 2 типу","HIBM2","IBM2","Міопатія з тільцями включення 2 типу","Міопатія Нонака","Міопатія, що не пошкоджує чотириголовий мяз"]],[603,"Дистальна міопатія, тип Веландера",["WDM"]],[606,"Проксимальна міотонічна міопатія",["Міотонічна дистрофія 2 типу","Проксимальна міотонічна дистрофія","Хвороба Рікера","Синдром Рікера"]],[607,"Немалінова міопатія",["NEM","Немалінова паличкова міопатія","NM"]],[609,"Мязова дистрофія великогомілкової кістки",["Дистальна міопатія, тип Udd","Дистальна титинопатія","Фінська мязова дистрофія великогомілкової кістки","TMD","Міопатія Удд"]],[610,"Мязова дистрофія Бетлема",["Міопатія Бетлема","LGMD D5 колаген 6-асоційована дистрофія","LGMD D5 колагенова дистрофія, повязана з колагеном VI","LGMD R22 колагенова дистрофія, повязана з колагеном 6","LGMD R22 колагенова дистрофія, повязана з колагеном VI","Легка форма COL6-залежної дистрофії","Легка форма колагенової дистрофії, повязаної з колагеном VI"]],[611,"Міозит зі включеними тільцями",["IBM","sIBM","Спорадичний інфільтративний міозит тіла"]],[612,"Міотонія, що посилюється при прийомі калію",["K+-обтяжена міотонія","К-обтяжена міотонія","PAM"]],[614,"Хвороба Томсена і Беккера",["Вроджена міотонія"]],[615,"Сімейна міксома передсердь"],[616,"Медулобластома"],[617,"Вроджений первинний мегауретер",["Вроджена первинна мегалоуретра"]],[618,"Сімейна меланома"],[619,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Первинна недостатність яєчників",["НЕ РІДКІСНІ В ЄВРОПІ: Гіпергонадотропна недостатність яєчників","НЕ РІДКІСТЬ В ЄВРОПІ: Передчасна менопауза","НЕ Є РІДКІСТЮ В ЄВРОПІ: Передчасне виснаження яєчників","НЕ Є РІДКІСТЮ В ЄВРОПІ: Передчасна яєчникова недостатність","НЕ РІДКІСТЬ В ЄВРОПІ: Первинна недостатність яєчників"]],[620,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Брижа звичайна",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Брижейка універсальна"]],[621,"Спадкова метгемоглобінемія",["Аутосомно-рецесивна метгемоглобінемія","Вроджена метгемоглобінемія"]],[622,"Гомоцистинурія без метилмалонової ацидурії",["Функціональна недостатність метіонінсинтетази","Дефіцит метилкобаламіну"]],[623,"NAME синдром",["Синдром міксоми неві-передсердь-міксоїдної нейрофіброми-ефеліди"]],[624,"Сімейні множинні полумяні невуси",["Сімейні множинні винні плями"]],[625,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Атипова родимка",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Невус Кларка","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Диспластичний невус"]],[626,"Великий вроджений меланоцитарний невус",["Вроджений пігментний невус","Гігантський вроджений меланоцитарний невус","Гігантський пігментний волохатий невус","GMN","LCMN"]],[627,"Синдром Нанса-Горана"],[628,"Діастрофічна дисплазія",["Діастрофічна карликовість"]],[629,"Низькорослість внаслідок аномального гормону росту",["Синдром Коварського"]],[631,"Ненабутий ізольований дефіцит гормону росту",["Вроджений IGHD","Вроджений ізольований дефіцит ГР","Вроджений ізольований дефіцит гормону росту"]],[632,"Низькорослість внаслідок ізольованого дефіциту гормону росту з Х-зчепленою гіпогаммаглобулінемією"],[633,"Синдром Ларона",["Повна нечутливість до гормону росту","Дефіцит рецепторів гормону росту","Дефіцит рецепторів гормону росту","Карликовість ларонського типу","Первинна нечутливість до GH","Первинна стійкість до GH","Первинна нечутливість до гормону росту","Первинна резистентність до гормону росту","Низький зріст через резистентність до гормону росту"]],[634,"Синдром Нетертона",["Синдром бамбукового волосся","Синдром Комеля-Нетертона","NS"]],[635,"Нейробластома"],[636,"Нейрофіброматоз, тип 1",["Немозаїчний нейрофіброматоз типу 1","Немозаїчний NF1","Хвороба фон Реклінгхаузена"]],[637,"Повний NF2-асоційований шванноматоз",["Повний нейрофіброматоз 2 типу","Повний NF2","Немозаїчний нейрофіброматоз типу 2","Немозаїчний NF2-асоційований шванноматоз"]],[638,"Синдром нейрофіброматозу-Нунана",["Нейрофіброматоз типу 1 - синдром Нуннана","NFNS"]],[639,"Полінейропатія, асоційована з IgM моноклональною гаммапатією з анти-MAG",["Анти-MAG нейропатія","Нейропатія, асоційована з моноклональними IgM антитілами до мієлін-асоційованого глікопротеїну"]],[640,"Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічу тиску",["Сучасна нейропатія, чутлива до тиску","Гетерозиготна мікроделеція 17p11.2p12","HNPP","Параліч чищення картоплі","Томакулярна нейропатія","Параліч копача цибулин тюльпанів"]],[641,"Мультифокальна моторна нейропатія",["MMN","MMNCB","Мультифокальна моторна нейропатія з блокадою провідності"]],[642,"Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія, тип 4",["CIPA","Вроджена нечутливість до болю при ангідрозі","Спадкова сенсорна та автономна нейропатія IV типу","HSAN4"]],[643,"Гігантська аксональна нейропатія",["GAN"]],[644,"NARP-синдром",["Синдром нейрогенної мязової слабкості-атаксії-пігментної дегенерації сітківки","Синдром нейропатії-атаксії-пігментної дегенерації сітківки"]],[646,"Хвороба Німана-Піка, тип С"],[647,"Синдром хромосомної нестабільності Ніймегена",["AT V1","Атаксія-телеангіектазія, варіант 1","Синдром Берліна","Синдром імунодефіциту-мікроцефалії-хромосомної нестабільності","Синдром мікроцефалії-імунодефіциту-лімфоїдної злоякісної пухлини","NBS","Синдром Сіманова, тип 2"]],[648,"Синдром Нунана"],[649,"Хвороба Норрі",["Спадкова атрофія бульбочок","Епіскопічна сліпота","Хвороба Норрі-Варбурга"]],[650,"Дефіцит LCAT",["Дефіцит лецитин-холестерин-ацилтрансферази"]],[651,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ідіопатичний дитячий ністагм",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Вроджений ідіопатичний ністагм","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром дитячого ністагму","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Руховий вроджений ністагм"]],[652,"Множинні ендокринні неоплазії, тип 1",["MEN1","Синдром Вермера"]],[653,"Множинна ендокринна неоплазія, тип 2",["MEN2"]],[654,"Нефробластома",["Ембріональна пухлина нирки","Пухлина Вільмса"]],[655,"Нефронофтіз"],[656,"Генетично обумовлений стероїдорезистентний нефротичний синдром",["Сімейний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром","Генетичний SRNS","Спадковий стероїдорезистентний нефротичний синдром"]],[657,"Вроджений ізольований гіперінсулінізм",["Персистуюча гіперінсулінемічна гіпоглікемія немовлят","PHHI"]],[658,"Негістамінний ангіоневротичний набряк",["Ангіоневротичний набряк","Ангіоневротичний набряк, спричинений брадикініном","Ангіоневротичний набряк, не викликаний гістаміном"]],[659,"Мутилююча долонно-підошвова кератодермія з періоральними кератичними бляшками",["Калічачий долонно-підошовний гіперкератоз з періорбітальними кератичними бляшками","Синдром Ольмстеда","Пальмоплантарна та періоральна кератодермія"]],[660,"Омфалоцеле"],[661,"Синдром вродженої центральної гіповентиляції",["CCHS","Синдром вродженої центральної альвеолярної гіповентиляції","Прокляття Ундіни","Синдром Ундіни"]],[662,"Синдром жовтих нігтів",["Лімфедема з жовтими нігтями","YNS"]],[663,"Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, повязана з мітохондріальною ДНК",["Успадкована від матері хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія","CPEO, успадкований по матері","Повязана з мтДНК прогресуюча зовнішня офтальмоплегія"]],[664,"Дефіцит орнітинтранскарбамілази",["Дефіцит OCT","Дефіцит орнітинкарбамоїлтрансферази","Дефіцит OTC"]],[665,"Спадкова остеодистрофія Олбрайта"],[666,"Недосконалий остеогенез",["Захворювання крихких кісток","Хвороба скляної кістки","Хвороба Лобштейна","OI"]],[667,"Аутосомно-рецесивний злоякісний остеопетроз",["Інфантильний злоякісний остеопетроз"]],[668,"Остеосаркома",["Остеогенна саркома"]],[669,"ЗАСТАРІЛО: Отопалатодігітальний синдром"],[670,"Синдром PIBIDS",["Трихотіодистрофія типу F","Синдром трихотіодистрофії-сонячної чутливості"]],[671,"Складчаста пахідермія первинна"],[672,"Синдром Паллістера-Холла",["Синдром гіпоталамічної гамартобластоми"]],[673,"Малярія"],[674,"Додаткова підшлункова залоза"],[675,"Кільцева підшлункова залоза"],[676,"Спадковий хронічний панкреатит"],[677,"Панкреатобластома"],[678,"Синдром Папілона-Лефевра",["Синдром кератозно-пальмоплантарно-періодонтопатії","PLS"]],[679,"Злоякісний атрофічний папулез",["Кутанно-слизово-кишковий синдром","MAP","Атрофічний папулез злоякісний"]],[680,"Нормокаліємічний періодичний параліч",["Нормокаліємічний РР","NormoKPP","NormoPP","Періодичний параліч типу 3","Калійчутливий нормокаліємічний періодичний параліч"]],[681,"Гіпокаліємічний періодичний параліч",["Хвороба Вестфаля"]],[682,"Гіперкаліємічний періодичний параліч",["Епізодична спадкова адинамія","Сімейний гіперкаліємічний періодичний параліч","Сімейний гіперПП","Хвороба Гамсторпа","Епізодична динаміка Gamstorp","Гіперкаліємічний ПП","HyperKPP","HyperPP","HYPP","Первинний гіперкаліємічний періодичний параліч","Первинний гіперПП"]],[683,"Прогресуючий надядерний параліч",["PSP-синдром"]],[684,"Вроджена параміотонія фон Ейленберга",["Вроджена параміотонія"]],[685,"Спадкова спастична параплегія",["Сімейна спастична параплегія","Спадковий спастичний парапарез","HSP","SPG","Хвороба Штрюмпеля-Лоррена"]],[699,"Синдром Пірсона",["Синдром кісткового мозку-підшлункової залози Пірсона","PMPS"]],[700,"Тотальна алопеція"],[701,"Універсальна алопеція"],[702,"Хвороба Пеліцеуса-Мерцбахера",["Дифузний сімейний склероз головного мозку","Склероз головного мозку Пеліцеуса-Мерцбахера","PMD","Суданофільна лейкодистрофія, тип Пеліцеуса-Мерцбахера"]],[703,"Бульозний пемфігоїд"],[704,"Пухирчатка вульгарна"],[705,"Синдром Пендреда",["Синдром зобної глухоти","Синдром зобної приглухуватості"]],[706,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Відкрита артеріальна протока",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Відкрита артеріальна протока","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Стійка прохідність артеріальної протоки"]],[707,"Чума",["Інфекція Y. pestis","Інфекція Yersinia pestis"]],[708,"Аномалія Пітерса",["Вроджена глаукома Петерса"]],[709,"Синдром Петерса плюс",["Синдром Краузе-Ківліна","Синдром Краузе-ван-Шуневельда-Ківліна","Аномалія Петерса з карликовістю коротких кінцівок"]],[710,"Синдром Пфайфера",["Акроцефалосиндактилія 5 типу","ACS5"]],[711,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом фосфоглюкомутази",["Хвороба накопичення глікогену, тип 14","Хвороба накопичення глікогену XIV типу","Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфоглюкомутази","Глікогеноз типу 14","Глікогеноз XIV типу","GSD внаслідок дефіциту фосфоглюкомутази","GSD тип 14","GSDXIV","Дефіцит фосфоглюкомутази 1"]],[712,"Гемолітична анемія внаслідок дефіциту глюкофосфат-ізомерази"],[713,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом фосфогліцераткінази 1",["Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфогліцераткінази 1","GSD внаслідок дефіциту фосфогліцераткінази 1"]],[714,"Гемолітична анемія внаслідок дефіциту дифосфогліцератмутази"],[715,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом мязової фосфорилазної кінази",["Хвороба накопичення глікогену, тип 9D","Хвороба накопичення глікогену, тип 9E","Глікогенова хвороба, тип IXd","Глікогенова хвороба, тип IXe","Глікогеноз внаслідок дефіциту мязової фосфорилазної кінази","Глікогеноз типу 9D","Глікогеноз типу 9Е","Глікогеноз типу IXd","Глікогеноз типу IXe","GSD внаслідок дефіциту мязової фосфорилазної кінази","GSD тип 9D","GSD тип 9E","GSD типу IXd","GSD типу IXe"]],[716,"Фенілкетонурія",["Дефіцит PAH","Дефіцит фенілаланінгідроксилази","ФКУ"]],[717,"ЗАСТАРІЛО: Пухлина, що продукує катехоламін"],[718,"Ізольований синдром Пєра Робена",["Ізольована послідовність Пєра Робена"]],[719,"ЗАСТАРІЛО: Pili canulati (канюльовані волосинки)"],[720,"Pili bifurcati (роздвоєні волосинки)"],[721,"Синдром сірих тромбоцитів",["Дефіцит пулу зберігання даних Alpha","GPS","Дефіцит альфа-гранул тромбоцитів"]],[722,"Гіпоплазміногенемія",["Дефіцит плазміногену 1 типу"]],[723,"Пневмоцистоз"],[724,"Ідіопатична гостра еозинофільна пневмонія",["IAEP"]],[725,"Постійна пік-хвильова активність під час сну",["Безперервні піки та хвилі під час повільного сну","CSWS","Синдром CSWSS","Епілептична енцефалопатія з безперервними пік-хвилями під час повільного сну"]],[726,"Синдром Альперса-Гуттенлохера",["Альпійська прогресуюча склерозуюча поліодистрофія","Синдром Альперса","Прогресуюча дегенерація нейронів у дітей із захворюваннями печінки"]],[727,"Мікроскопічний поліангіїт",["Мікрополіангіїт","Мікроскопічний поліартеріїт","MPA"]],[728,"Рецидивуючий поліхондрит",["Поліхондропатія"]],[729,"Поліцитемія стправжня",["Набутий первинний еритроцитоз","Хвороба Ослера-Вакеса","Поліцитемія червоного кольору","PV","Хвороба Вакеза"]],[730,"Аутосомно-домінантний полікістоз нирок",["ADPKD"]],[731,"Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок",["AR-PKD"]],[732,"Поліміозит"],[733,"Сімейний аденоматозний поліпоз",["Аденоматозний поліпоз товстої кишки","Сімейний поліпоз coli","FAP"]],[734,"Дефіцит альфа-дельта гранул",["Дефіцит альфа-щільних гранул","Комбінований дефіцит альфа-дельта пулу зберігання тромбоцитів"]],[735,"Порокератоз Мібеллі"],[736,"Пальмоплантарний порокератоз Манту"],[737,"Порокератоз долонний та підошовний дисемінований",["Долонний, підошовний і поширений порокератоз"]],[738,"Порфірія"],[739,"Синдром Прадера-Віллі",["Синдром Прадера-Лабхарта-Віллі"]],[740,"Синдром прогерії Хатчинсона-Гілфорда",["HGPS","Прогерія"]],[741,"Сімейний пролапс мітрального клапана"],[742,"Дефіцит пролідази",["Гіперімідодипептидурія"]],[743,"Тяжка спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту S протеїну",["Аутосомно-рецесивна тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту протеїну S"]],[744,"Синдром Протея",["Синдром часткового гігантизму-невуса-гемігіпертрофії-макроцефалії"]],[745,"Тяжка спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту протеїну С",["Аутосомно-рецесивна тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту протеїну С","Аутосомно-рецесивна тромбофілія, зумовлена дефіцитом PC"]],[746,"Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка",["Дефіцит ТФП","TFPD"]],[747,"Аутоімунний альвеолярний протеїноз легень",["aPAP","Аутоімунний PAP"]],[748,"Менделівська чутливість до мікобактеріальних захворювань",["Ідіопатична інфекція, спричинена БЦЖ або атиповими мікобактеріями","Менделівська сприйнятливість до атипових мікобактерій","Сприйнятливість до мікобактеріальних інфекцій, успадкована за менделівським типом","MSMD"]],[749,"Вроджений дефіцит прекалікреїну"],[750,"Псевдоахондроплазія",["Псевдоахондропластична дисплазія","Псевдоахондропластична спондилоепіфізарна дисплазія"]],[751,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Дефіцит псевдоарилсульфатази А"],[752,"46,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефіцитом 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази 3",["Дефіцит 17-бета-гідроксистероїдної дегідрогенази 3","Дефіцит 17-кеторедуктази","Дефіцит 17-кетостероїдредуктази","46,XY порушення статевої диференціації внаслідок дефіциту 17-бета-гідроксистероїддегідрогенази 3"]],[753,"46,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефіцитом 5-альфа-редуктази 2",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефіциту 5-альфа-редуктази 2","46,XY ПСР внаслідок дефіциту 5-альфа-редуктази 2","Псевдовагінальні перинеосакральні гіпоспадії","Дефіцит стероїдної 5-альфа-редуктази 2"]],[754,"Синдром нечутливості до андрогенів",["AIS","Синдром резистентності до андрогенів","Синдром Гольдберга-Максвелла","Синдром Морріса","Синдром фемінізації яєчок"]],[755,"Гіпоплазія клітин Лейдіга",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок резистентності до ЛГ або дефіциту ЛГБ","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок резистентності до лютеїнізуючого гормону або дефіциту бета-субодиниці лютеїнізуючого гормону","46,XY DSD через резистентність до ЛГ або дефіцит ЛГБ","46,XY МДД внаслідок резистентності до лютеїнізуючого гормону або дефіциту бета-субодиниці лютеїнізуючого гормону"]],[756,"Псевдогіпоальдостеронізм, тип 1",["PHA тип 1","PHA1"]],[757,"Псевдогіпоальдостеронізм, тип 2",["Синдром хлоридного шунта","Сімейна гіперкаліємічна гіпертензія","Синдром гіперкаліємії-гіпертензії Гордона","Гіперкаліємічно-гіпертензивний синдром, тип Гордона","Гіпертонічна гіперкаліємія","Резистентна до мінералокортикоїдів гіперкаліємія","PHA2","PHAII","Синдром Шпітцера-Вайнштейна"]],[758,"Псевдоксантома еластична",["Синдром Гронблада-Страндберга-Турена","PXE"]],[759,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Центральне передчасне статеве дозрівання",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: CPP","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гонадотропін-залежне передчасне статеве дозрівання"]],[760,"Дефіцит пуриннуклеозидфосфорилази",["Дефіцит PNP","Дефіцит PNPази"]],[761,"Васкуліт, асоційований з імуноглобуліном А",["Анафілактоїдна пурпура","Пурпура Геноха-Шенлейна","Васкуліт IgA","Ревматична пурпура","Ревматоїдна пурпура"]],[763,"Пікнодизостоз",["Пікнодизостоз"]],[764,"Піоміозит",["Тропічний гнійний міозит","Тропічний міозит","PM","Гнійний міозит","Тропічний піоміозит"]],[765,"Дефіцит піруватдегідрогенази",["PDH","PDHC","Дефіцит піруватдегідрогеназного комплексу"]],[766,"Гемолітична анемія внаслідок дефіциту піруваткінази еритроцитів",["Дефіцит піруваткінази еритроцитів"]],[767,"Вузликовий поліартеріїт",["Хвороба Кюссмауля-Майєра","PAN","Вузликовий периартеріїт"]],[768,"Сімейний синдром подовженого інтервалу QT",["Вроджений синдром подовженого інтервалу QT","LQTS"]],[769,"Синдром Рабсона-Менденхолла"],[770,"Сказ"],[771,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Виразковий коліт",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Виразковий проктит","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Виразковий проктосигмоїдит"]],[772,"Інфантильна хвороба Рефсума",["IRD","Мякий PBD-ZSD","Легке порушення біогенезу пероксисом - розлад спектра Целльвегера"]],[773,"Хвороба Рефсума",["Хвороба Рефсума у дорослих","Класична хвороба Рефсума","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія типу 4","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія IV типу","Heredopathia atactica polyneuritiformis","HMSN 4","HMSN IV","Дефіцит фітан-КоА-гідроксилази"]],[774,"Спадкова геморагічна телеангіектазія",["HHT","Хвороба Рендю-Ослера","Хвороба Рендю-Ослера-Вебера"]],[775,"ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплена розумова відсталість, тип Мартінеса"],[776,"Синдром Луяна-Фринса",["Х-зчеплена розумова відсталість з марфаноїдним габітусом"]],[777,"Х-зчеплена несиндромальна розумова відсталість"],[778,"Синдром Ретта"],[779,"Синдром Рейнольдса",["Первинний біліарний цироз та системна склеродермія"]],[780,"Рабдоміосаркома"],[781,"Q лихоманка",["Коксієльоз","Інфекція, спричинена Coxiella burnetii","Лихоманка Девятої милі","Чотирикутна лихоманка","Лихоманка Квері"]],[782,"Синдром Аксьонфельда-Рігера",["Синдром Аксьонфельда","Синдром Рігера"]],[783,"Синдром Рубінштейна-Тейбі",["Синдром широкого великого пальця","Синдром широких великих пальців"]],[785,"Синдром резистентності до естрогенів"],[786,"Синдром генералізованої глюкокортикоїдної резистентності"],[790,"Ретинобластома"],[791,"Пігментний ретиніт"],[792,"Х-зчеплений ретиношизис",["Х-зчеплений ювенільний ретиношизис","XLRS"]],[793,"Синдром SAPHO",["Синдром синовіту-акне-пустульозу-гіперостозу-остеїту"]],[794,"Синдром Сетре-Хотцена",["Акроцефалосиндактилія 3 типу","ACS3","SCS"]],[795,"Рідкісна форма сальмонельозу"],[796,"Хвороба Сандхоффа"],[797,"Саркоїдоз",["Хвороба Бесніє-Бека-Шомана","Саркоїд Бека"]],[798,"Синдром Шинцеля-Гедіона",["SGS"]],[799,"Шизенцефалія"],[800,"Синдром Шварца-Ямпеля",["Синдром Аберфельда","Скелетна дисплазія Бертона","Синдром Бертона","Синдром Кателя-Гемпеля","Дизостоз енхондральної метаепіфізарії, тип Кателя-Гемпеля","Міотонічна хондродистрофія","Міотонічна міопатія, карликовість, хондродистрофія, очні та лицьові аномалії","Остеохондро-мязова дистрофія","Синдром Шварца-Ямпеля, тип 1","Синдром Шварца-Ямпеля-Аберфельда","SJS","SJS1"]],[801,"Склеродермія"],[802,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Розсіяний склероз"],[803,"Бічний аміотрофічний склероз",["ALS","Хвороба Шарко","Хвороба Лу Геріга"]],[805,"Комплекс туберозного склерозу",["Синдром Борневіля","Туберозний склероз"]],[806,"Синдром Скотта"],[807,"Синдром Себастьяна",["Макротромбоцитопенія з лейкоцитарними включеннями"]],[808,"Синдром Секеля"],[809,"Змішане захворювання сполучної тканини",["MCTD","Гострий синдром"]],[810,"Шигельоз"],[811,"Синдром Швахмана-Даймонда",["Підшлункова недостатність і дисфункція кісткового мозку","SDS","Синдром Швахмана","Синдром Швахмана-Бодіана-Даймонда"]],[812,"Сіалідоз, тип 1",["Синдром вишнево-червоної плями-міоклонусу","Ліпомукополісахаридоз","Нормоморфний сіалідоз"]],[813,"Синдром Сільвера-Рассела",["Карликовість Сільвера-Рассела"]],[816,"Синдром Шегрена-Ларссона",["Дефіцит алкогольоксидоредуктази жирних кислот"]],[817,"Синдром лущення шкіри",["Листяна шкіра","Сімейний синдром безперервного лущення шкіри","Ідіопатичне висихання шкіри","Вроджений ексфоліативний кератоз","Лущення шкіри","PSS"]],[818,"Синдром Сміта-Лемлі-Опітца",["Дефіцит 7-дегідрохолестеринредуктази","RSH-синдром","SLOS"]],[819,"Синдром Сміта-Магеніса",["Синдром мікроделеції 17p11.2"]],[820,"Синдром Снеддона",["Синдром Ермана-Снеддона","Синдром Ліведо-Расемоза - порушення мозкового кровообігу","Синдром ретикулярної амілоїдозу - порушення мозкового кровообігу"]],[821,"Синдром Сотоса",["Церебральний гігантизм"]],[822,"Спадковий сфероцитоз",["Хвороба Мінковського-Шоффара"]],[823,"Spina bifida та інші спинальні дизрафізми",["Ізольоване розщеплення хребта","Ізольований спінальний диграфізм"]],[824,"Первинний мієлофіброз",["Агногенна мієлоїдна метаплазія","Ідіопатичний мієлофіброз","Мієлофіброз з мієлоїдною метаплазією","Остеомієлофіброз"]],[825,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Анкілозуючий спондиліт",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Анкілозуючий спондилоартрит","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Бехтерева"]],[826,"Споротрихоз"],[827,"Хвороба Старгардта",["Очне яблуко (Fundus flavimaculatus)","Старгардт 1"]],[828,"Синдром Стіклера",["Спадкова прогресуюча артроофтальмопатія"]],[829,"Хвороба Стілла, що починається у дорослих",["AOSD","Синдром Вісслера-Фанконі"]],[830,"НЕ РІДКІСНИЙ В ЄВРОПІ: Штукокератоз"],[831,"Вроджений стеноз шийного відділу хребта",["Вроджене звуження шийного відділу хребетного каналу","Вроджений стеноз шийного відділу хребта"]],[832,"Дефіцит сукциніл-КоА:3-оксокислої КоА-трансферази",["Дефіцит OXCT1","Дефіцит SCOT","Дефіцит сукциніл-КоА ацетоацетаттрансферази","Дефіцит сукциніл-КоА:3-кетокислої КоА-трансферази"]],[833,"Енцефалопатія, зумовлена дефіцитом сульфітоксидази"],[834,"Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти",["Порушення накопичення вільної сіалової кислоти","FSASD"]],[838,"Синдром Сусака",["Ретинокохлеоцеребральна васкулопатія"]],[839,"Вроджений нефротичний синдром, фінський тип",["Фінський вроджений нефроз"]],[840,"Сирингоцистаденома папілярна",["Норицева вегетативна веррукозна гідраденома","Невус сирингоцистаденоматозний папілярний","Папілярна сирингоцистаденома","SCAP","Сирингоаденома папілярна"]],[841,"Себоцистоматоз",["Стеатоцистома множинна"]],[842,"Семіноматозна герміногенна пухлина яєчка",["Семінома яєчка","Семіноматозна герміногенна пухлина яєчка","Семінома яєчка"]],[844,"Синдром Лауна-Ганонга-Левіна",["Передсердна тахіаритмія з коротким інтервалом PR","Синдром LGL"]],[845,"Хвороба Тея-Сакса",["Дефіцит альфа-субодиниці бета-гексозамінідази","GM2 гангліозидоз, варіант дефіциту гексозамінідази А","GM2 гангліозидоз, варіант Тея-Сакса","HEXA розлад"]],[846,"Альфа-таласемія"],[847,"Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності",["Синдром ATR-X"]],[848,"Бета-таласемія"],[849,"Тромбастенія Гланцмана"],[850,"Тромбоцитопенія Мей-Хеггліна",["Аномалія Мей-Хеггліна","Синдром Мей-Хеггліна","MHA"]],[851,"Тромбоцитопенія Париса-Труссо"],[852,"Х-зчеплена тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами"],[853,"Алоімунна тромбоцитопенія плода та новонароджених",["FNAIT","NAIT"]],[854,"Первинний тромбоз воротної вени",["Нециротичний тромбоз портальної вени"]],[855,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Тиреоїдит Хашимото",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гіпотиреоз Хашимото","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Струма Хашимото"]],[856,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Туретта",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Жиля де ла Туретта","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: ГТС","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хвороба Туретта"]],[857,"Синдром Таунса-Брокса",["Синдром аномалій анального отвору-руки, ноги та вуха","Синдром REAR","Нирково-вушно-анально-променевий синдром","Сенсоневральна глухота з імперфорацією ануса та гіпопластичними великими пальцями","Сенсоневральна приглухуватість з імперфорацією ануса та гіпопластичними великими пальцями","TBS","Синдром Таунса"]],[858,"Вроджений токсоплазмоз",["Передача токсоплазмозу від матері до дитини","Токсоплазмова ембріофетопатія","Токсоплазмова ембріопатія"]],[859,"Дефіцит транскобаламіну",["Спадковий дефіцит транскобаламіну","Дефіцит транскобаламіну II"]],[860,"Вроджена некорегована транспозиція великих артерій (магістральних судин)",["Вроджена невиправлена транспозиція магістральних судин","Декстро-транспозиція великих артерій","D-транспозиція великих артерій","Ізольована вентрикулоартеріальна дискоординація","Вентрикулоартеріальна дискордантність з атріовентрикулярною конкордантністю"]],[861,"Синдром Трічера-Коллінза",["Синдром Франческетті-Клейна","Мандибулофаціальний дизостоз без аномалій кінцівок"]],[862,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Спадковий есенціальний тремор"],[863,"Трихінельоз",["Трихінельоз"]],[864,"Трихофолікулома"],[867,"Сімейна множинна трихоепітеліома"],[868,"Дефіцит тріозафосфат-ізомерази"],[869,"Синдром потрійного А",["Синдром 2А","Синдром 3А","Синдром 4А","Синдром ААА","Синдром ахалазії-аддисонізму-алакрими","Синдром надниркової недостатності-ахалазії-алакрими","Синдром Олгроува","Синдром подвійного А","Синдром четвертинного А"]],[870,"Синдром Дауна",["Трисомія 21"]],[871,"Сімейна прогресуюча вада серцевої провідності",["Сімейна хвороба Ленегре","Сімейна хвороба Лева","Сімейна хвороба Лева-Ленегре","Сімейний PCCD","Сімейна прогресуюча блокада серця","Спадковий дефект гілок пучка"]],[872,"ЗАСТАРІЛО: Порушення синтезу гормонів із зобом або без нього"],[873,"Десмоїдна пухлина",["Агресивний фіброматоз","Фіброматоз десмоїдного типу"]],[874,"Первинна пухлина серця у дорослих",["Пухлина серця у дорослих","Пухлина серця у дорослих"]],[875,"Первинна дитяча пухлина серця",["Пухлина серця у дитини","Пухлина серця у дитини"]],[876,"Пухлина жовткового мішка",["Ендодермальна пухлина пазухи"]],[877,"Нейроендокринне новоутворення"],[879,"Тунгіаз"],[881,"Синдром Тернера",["Синдром 45,X","Синдром 45,X/46,XX"]],[882,"Тирозинемія, тип 1",["Дефіцит FAH","Дефіцит фумарилацетоацетази","Дефіцит фумарилацетоацетатної гідролази","Гепаторенальна тирозинемія","Тирозинемія I типу"]],[883,"Екстрагонадна тератома"],[884,"Тетрасомія 12p",["Мозаїчність ізохромосоми 12p","Синдром ізохромосоми 12p","Синдром Паллістера-Кілліана"]],[886,"Синдром Ушера (Ашера)",["Синдром пігментної дегенерації сітківки - глухота","Синдром пігментного ретиніту - втрати слуху","USH"]],[887,"Асоціація VACTERL/VATER",["Асоціація VACTERL","Асоціація VATER","Вади хребта - атрезія анального отвору - вади серця - трахео-стравохідна нориця - аномалії нирок - аномалії кінцівок асоціація"]],[888,"Синдром Ван дер Вуда",["Розщілина губи/піднебіння зі слизовою кістою нижньої губи","Синдром заїди на губах","VWS"]],[889,"Шкірний васкуліт дрібних судин",["Шкірний васкуліт гіперчутливості"]],[890,"Печінкова венооклюзивна хвороба",["Синдром синусоїдальної обструкції"]],[891,"Сімейна ексудативна вітреоретинопатія",["Синдром Крисвіка-Шепенса","FEVR"]],[892,"Хвороба фон Гіппеля-Ліндау",["Сімейний мозочково-сітківковий ангіоматоз","Хвороба Ліндау","VHL","Синдром фон Гіппеля-Ліндау"]],[893,"Синдром WAGR",["Del(11)(p13)","Делеція 11p13","Моносомія 11p13","Синдром пухлини Вільмса - аніридії - аномалій сечостатевої системи - інтелектуальної недостатності"]],[894,"Синдром Ваарденбурга, тип 1",["Синдром Ваарденбурга, тип I","WS1"]],[895,"Синдром Ваарденбурга, тип 2",["Синдром Ваарденбурга, тип II","WS2"]],[896,"Синдром Ваарденбурга, тип 3",["Синдром Кляйна-Варденбурга","Синдром Ваарденбурга, тип III","Синдром Ваарденбурга з аномаліями кінцівок","WS3"]],[897,"Синдром Ваарденбурга-Шаха",["Синдром Шаха-Варденбурга","Синдром Ваарденбурга, тип 4","Синдром Ваарденбурга-Гіршпрунга","WS4"]],[898,"Хвороба Вагнера",["Домінантна гіалоідеоретинальна дистрофія Вагнера","Вітреоретинопатія, повязана з VCAN","Вітреоретинальна дегенерація, тип Вагнера","Синдром Вагнера"]],[899,"Синдром Уокера-Варбурга",["Синдром HARD","Синдром гідроцефалії-агірії-дисплазії сітківки","WWS"]],[900,"Гранулематоз з поліангіїтом",["GPA"]],[901,"Синдром Веллса",["Еозинофільний целюліт"]],[902,"Синдром Вернера",["Прогерія у дорослих","WS"]],[903,"Хвороба фон Віллебранда",["Спадкова хвороба фон Віллебранда"]],[904,"Синдром Вільямса",["Делеція 7q11.23","Моносомія 7q11.23","Синдром Вільямса-Борена"]],[905,"Хвороба Вільсона",["Гепатолентикулярна дегенерація"]],[906,"Синдром Віскотта-Олдрича",["Синдром екземи-тромбоцитопенії-імунодефіциту","WAS"]],[907,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Вольфа-Паркінсона-Уайта",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейний синдром передчасного збудження шлуночків"]],[908,"Синдром ламкої Х-хромосоми",["Синдром FraX","Синдром FRAXA","FXS","Синдром Мартіна-Белла"]],[909,"Церебротендінозний ксантоматоз",["CTX","Дефіцит стерол 27-гідроксилази"]],[910,"Пігментна ксеродерма"],[911,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом ZAP70",["Дефіцит бета-асоційованого протеїну 70"]],[912,"Синдром Целлвегера",["Цереброгепаторенальний синдром","Тяжкий PBD-ZSD","Тяжке порушення біогенезу пероксисом - розлад спектра Целльвегера","ZS"]],[913,"Синдром Золлінгера-Еллісона",["Гастринома"]],[915,"Синдром Аарскога-Скотта",["Синдром Аарскога","Лице-пальцево-генітальний синдром","Фаціогенітальна дисплазія"]],[916,"Синдром Аазе-Сміта",["Синдром Аазе-Сміта I","Синдром гідроцефалії-розщілини піднебіння-суглобових контрактур"]],[918,"Синдром ABCD",["Синдром альбінізму-чорного замка-порушення міграції нейроцитів кишечника-сенсорної приглухуватості","Синдром альбінізму-чорного замка-порушення міграції нейроцитів кишечника-сенсорної приглухуватості"]],[920,"Синдром аблефарона макростомії"],[921,"Синдром Абруццо-Еріксона",["CHARGE-подібний синдром","Синдром розщілини піднебіння-колобоми-глухоти","Синдром розщілини піднебіння-колобоми-глухоти"]],[922,"Сімейна відсутність назальних війок"],[924,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Акантоз нігріканс"],[926,"Акаталаземія",["Дефіцит каталази"]],[927,"Гіперамоніємія внаслідок дефіциту N-ацетилглутаматсинтази",["Дефіцит NAGS"]],[929,"Синдром ахалазії-мікроцефалії"],[930,"Ідіопатична ахалазія",["Ахалазія серця","Ідіопатична ахалазія стравоходу","Первинна ахалазія"]],[931,"Ізольовані ахейроподії",["Ізольована ахейроподія"]],[932,"Ахондрогенез"],[935,"Дисплазія скелету з вкороченням кінцівок та важким комбінованим імунодефіцитом",["Синдром ахондроплазії-ТКІД","Ахондроплазія - синдром тяжкого комбінованого імунодефіциту","Синдром агаммаглобулінемії швейцарського типу при ахондроплазії","Синдром імунодефіцитної карликовості з короткими кінцівками","Дисплазія скелета коротких кінцівок з SCID"]],[936,"Бурштинова ацидемія"],[939,"3-гідроксиізомасляна ацидурія"],[941,"D-гліцеринова ацидурія",["Дефіцит D-гліцераткінази","D-гліцеринова ацидемія"]],[943,"Малонова ацидурія",["Дефіцит малоніл-КоА декарбоксилази","Малонова ацидемія","Дефіцит малоніл-КоА-декарбоксилази","Дефіцит MLYCD"]],[945,"Акальварія",["Первинна акальварія"]],[946,"ЗАСТАРІЛО: Акроцефалосиндактилія",["ЗАСТАРІЛО: Акроцефалосиндактилія"]],[949,"Акрокраніофаціальний дизостоз",["Синдром Каплана-Плаучу-Фітча"]],[950,"Акродизостоз",["Акродизостоз з множинною гормональною резистентністю або без неї","Акродисплазія","Синдром Арклесса-Грема","Синдром Марото-Маламута"]],[952,"Акрофаціальний дизостоз, тип Вейерса",["Синдром Каррі-Холла","Акродонтальний дизостоз Вейєра","Акрофаціальний дизостоз Вейєра"]],[953,"ЗАСТАРІЛО: Акромезотеліальна дисплазія, тип Брахімі-Бача"],[955,"Синдром Хайду-Чейні",["Домінуючий тип акроостеолізу","Акроостеоліз з остеопорозом і змінами в черепі та нижній щелепі","Артродентоостеодисплазія","Синдром Чейні"]],[956,"Акропектороренальна дисплазія"],[957,"Акропекторовертебральна дисплазія",["F-синдром"]],[958,"Акро-нирково-щелепний синдром",["Синдром гіпоплазії нижньої щелепи з розщепленою кистю/розщепленою стопою"]],[959,"Акро-ренально-очний синдром"],[963,"Акромегалія"],[964,"Синдром акромегалії-складчастої пахідермії-лейкоми рогівки"],[965,"Синдром акромегалоїдного вигляду обличчя"],[966,"Синдром гіпертрихозу-акромегалоїдного вигляду обличчя",["HAFF","Синдром гіпертрихозно-акромегалоїдних рис обличчя","Синдром гіпертрихозу - грубе обличчя"]],[968,"Акромезотеліальна дисплазія, тип Хантера-Томпсона",["Акромезомелічна карликовість"]],[969,"Акромікрична дисплазія"],[970,"Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія, тип 2",["Аутосомно-рецесивна сенсорна корінцева нейропатія","Спадкова сенсорна та автономна нейропатія II типу","HSAN2","Нейрогенний акроостеоліз"]],[971,"Акроренальний синдром"],[972,"Спадкова безперервна активність мязових волокон"],[973,"Ізольована відсутність/гіпоплазія пальців, крім великого, одностороння",["Ізольована вроджена адактилія кисті, одностороння","Ізольована гіподактилія 2-5 пальців, одностороння","Олігодактилія ізольованих пальців 2-5, одностороння"]],[974,"Синдром Адамса-Олівера",["AOS","Вроджена аплазія шкіри з дистальними аномаліями кінцівок","Вроджена аплазія шкірного покриву з термінальними поперечними дефектами кінцівок","Вроджені вади розвитку волосистої частини голови з дистальними аномаліями кінцівок","Вроджені вади розвитку волосистої частини голови з аномаліями дистальної редукції кінцівок"]],[976,"Дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази",["2,8-дигідроксиаденін сечокамяна хвороба","Дефіцит APRT"]],[977,"Адреноміодистрофія"],[978,"Синдром ADULT",["Акро-дермато-унгуально-слізно-зубний синдром","Синдром пігментної аномалії-ектродактилії-гіподонтії"]],[980,"Відсутність легеневої артерії",["Аплазія легеневої артерії","UAPA","Одностороння відсутність легеневої артерії","Одностороння агенезія легеневої артерії"]],[981,"Відсутність внутрішньої сонної артерії"],[982,"Агенезія легеневого клапана",["Синдром відсутності легеневого клапана","Вроджена відсутність легеневого клапана","PVA"]],[983,"Синдром регресії яєчок",["Синдром ембріональної регресії яєчок","ETRS","TRS","Синдром зникнення яєчок","Синдром зниклого яєчка","Синдром XY-агенезії гонад"]],[984,"Легенева агенезія"],[988,"Синдром великогомілкової гемімелії-полісиндактилії-трифалангового великого пальця",["Синдром відсутності великогомілкової кістки-полідактилії","Вернерівський мезомелічний спектр"]],[989,"Синдром гіпоглосії-гіподактилії",["Синдром аглосія-адактилія","Синдром Ганхарта","Синдром Жюссьє"]],[990,"Синдром агнатії-голопрозенцефалії-зворотного розташування"],[991,"Синдром PAGOD",["индром гіпоплазії легень-агонадізму-декстрокардії-діафрагмальної грижі"]],[994,"Послідовність деформації акінезії плода",["Синдром множинного артрогрипозу-вродженої легеневої гіпоплазії","FADS","Синдром Пена-Шокіра, тип 1"]],[995,"Х-зчеплений синдром акінезії плода",["Синдром Холмса-Бенасеррафа"]],[998,"Синдром альбінізму-глухоти",["Синдром альбінізму-втрати слуху"]],[999,"Фенотип горностая",["Синдром ОДоерті","Пігментний розлад з глухотою","Пігментний розлад зі зниженням слуху"]],[1000,"Очний альбінізм з пізньою сенсоневральною глухотою",["Очний альбінізм з пізньою сенсоневральною приглухуватістю"]],[1001,"Синдром мікроделеції 2q37",["Спадкова остеодистрофія Олбрайта, тип 3","Спадковий остеодистрофічний синдром Олбрайта","Синдром брахідактилії - інтелектуальної недостатності","Del(2)(q37)","Делеція 2q37","Моносомія 2q37qter"]],[1002,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Кластерний головний біль",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Циліарна невралгія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Кластерна мігрень","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Еритромелалгія голови","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Еритропрозопальгія Бінга","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гістамінова цефалгія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гістаміновий головний біль","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гістамінна цефалгія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: головний біль Хортона","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Мігренозна невралгія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Червона мігрень"]],[1003,"Cиндром дефекту шкіри голови - постаксіальної полідактилії"],[1005,"Синдром алопеції - контрактур - карликовості - інтелектуальної недостатності",["Синдром ACD-інтелектуальної недостатності"]],[1006,"Дефіцит антитіл з алопецією",["Синдром Іппа-Гельфанда"]],[1008,"Синдром алопеції-епілепсії-піореї-інтелектуальної недостатності",["Синдром Шокера"]],[1010,"Аутосомно-домінантна долонно-підошовна кератодерма та вроджена алопеція",["Аутосомно-домінантний долонно-підошовний гіперкератоз і вроджена алопеція","Долонно-підошовна кератодермія та вроджена алопеція за типом Стевановича","PPK-CA, тип Стеванович"]],[1011,"Алопеція-гіпогонадизм-екстрапірамідний синдром",["Синдром Девріндта-Легіуса-Фрінса"]],[1014,"Синдром алопеції-інтелектуальної недостатності-гіпергонадотропного гіпогонадизму",["Синдром Девріндта-Ванденберге-Фринса"]],[1018,"Х-зчеплений синдром Альпорта - дифузний лейоміоматоз",["Синдром мікроделеції Xq22.3"]],[1019,"Синдром Епштейна",["Синдром Альпорта з макротромбоцитопенією"]],[1020,"Аутосомно-домінантна хвороба Альцгеймера з раннім початком",["Сімейна аутосомно-домінантна хвороба Альцгеймера з раннім початком","EOFAD","Сімейна хвороба Альцгеймера"]],[1021,"Амаврозно-гіпертрихозний синдром"],[1023,"Вроджений генералізований гіпертрихоз, тип Амбрас",["Синдром Амбраса"]],[1027,"Аутосомно-рецесивна амелія"],[1028,"Амело-оніхо-гіпогідротичний синдром",["Амелооніхогіпогідротична ектодермальна дисплазія","Амелооніхогіпогідротичний синдром"]],[1031,"Емалево-нирковий синдром",["Синдром недосконалого амелогенезу - нефрокальциноз"]],[1032,"ЗАСТАРІЛО: Гіпердігідроаміноацидурія, тип 1"],[1034,"ЗАСТАРІЛО: Амніотичні перетяжки",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Адама","Синдром деформації амніотичної тканини, спайкового процесу та каліцтва"]],[1035,"Бета-меркаптолактатна цистеїнова дисульфідурія",["Дефіцит 3-меркаптопіруватсульфурттрансферази","Синдром Ампола","MCDU"]],[1037,"Вроджений множинний артрогрипоз",["AMC","Множинний вроджений артрогрипоз"]],[1040,"Метафізарна анадисплазія",["Синдром Марото-Верлоеса-Станеску","Регресивна метафізарна дисплазія"]],[1041,"Водянка плоду",["Анасарка плода","Fetal hydrops","Генералізований набряк плода","HF"]],[1044,"ЗАСТАРІЛО: Анемія внаслідок дефіциту аденозинтрифосфатази"],[1046,"Синдром летальної гемолітичної анемії-генітальних аномалій",["Синдром Вотер-Вест"]],[1047,"Сидеробластна анемія"],[1048,"Ізольована аненцефалія/екзенцефалія"],[1051,"Синдром Рамоса-Арройо",["Синдром анестезії рогівки - глухоти - інтелектуальної недостатності","Синдром анестезії рогівки - втрати слуху - інтелектуальної недостатності"]],[1052,"Синдром мозаїчної варіабельної анеуплоїдії",["Синдром Уорбертона-Аньяне-Єбоа"]],[1053,"Аневризматична мальформація вени Галена",["Артеріовенозні мальформації Галена"]],[1054,"Аневризма синуса Вальсальви"],[1055,"Вроджена аневризма лівого шлуночка"],[1057,"ЗАСТАРІЛО: Синдром внутрішньочерепної аневризми - множинних вроджених аномалій"],[1059,"Блакитний гумово-пухирчастий невус",["Синдром Бинса","BRBN"]],[1060,"Системний кістозний ангіоматоз - синдром Сейпа",["Синдром Брунзеля"]],[1062,"Спадкова нейрошкірна вада розвитку"],[1063,"Пучкова ангіома",["Ангіобластома Накагави"]],[1064,"Синдром аніридії - ниркової агенезії - психомоторної затримки",["Синдром Зоммера-Ратбуна-Баттлса"]],[1065,"Синдром аніридії - мозочкової атаксії - інтелектуальної недостатності",["Синдром Гіллеспі"]],[1067,"Синдром аніридії-птозу-інтелектуальної недостатності-сімейного ожиріння"],[1068,"Синдром аніридії - інтелектуальної недостатності",["Синдром Вокера-Дайсона"]],[1069,"Синдром відсутності надколінка з аніридією"],[1070,"Анізакіаз"],[1071,"Синдром анкілоблефарону - ектодермальних дефектів - розщілини губи/піднебіння",["Синдром АЕС","Синдром Хей-Уеллса"]],[1072,"Синдром ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) та розщілини піднебіння"],[1074,"Синдром ankyloblepharon filiforme adnatum (AFA) з неперфорованим анусом",["Синдром Аутона-Хафнагла"]],[1077,"Зубний анкілоз",["Анкілоз зубів"]],[1078,"Синдром скутості великого пальця-брахідактилії-інтелектуальної недостатності",["Синдром Пюссана-Ленартса-Матьє"]],[1081,"Вроджена вада розвитку коронарних артерій"],[1083,"Мікролісенцефалія"],[1084,"Ізольована лісенцефалія типу 1 без відомих генетичних дефектів"],[1088,"Синдром низького зросту - серцевої вади - черепно-лицьових аномалій",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Роммена-Мюллера-Сіберта"]],[1092,"Аномалії нирок-геніталій-середнього вуха"],[1094,"Синдром аноніхії-мікроцефалії",["Синдром Тібі-Каури"]],[1101,"Синдром анофтальмії-мегалокорнеа-кардіопатії-скелетних аномалій",["Синдром Касії Стокко дос Сантос"]],[1102,"Синдром анофтальмії-гіпоталамо-гіпофізарної недостатності",["Синдром мікроделеції 14q22","Синдром Аль-Фрайха-Фахарца-Хака","Моносомія 14q22"]],[1104,"Синдром анофтальмії плюс",["Синдром мікрофтальмії Фрінса","Мікрофтальмія з розщепленням обличчя"]],[1106,"Мікрофтальмія з аномаліями кінцівок",["Синдром анофтальмії-синдактилії","OAS","Офтальмоакромелічний синдром","Синдром анофтальмії Ваарденбурга"]],[1110,"Синдром аномалії дуги аорти - дизморфізму обличчя - інтелектуальної недостатності"],[1112,"Синдром афалангії-гемівертебрально-урогенітально-кишкового дисгенезу",["Синдром Джонсона-Мансона"]],[1113,"Синдром афалангії-синдактилії-мікроцефалії"],[1114,"Вроджена аплазія шкіри"],[1115,"ЗАСТАРІЛО: Рецесивна вроджена аплазія шкірного покриву кінцівок"],[1116,"Синдром вродженої аплазії шкіри - кишкової лімфангіектазії",["Синдром Броншпігеля-Зельніка"]],[1117,"Синдром аплазії шкіри-міопії",["Синдром Гершоні-Баруха-Лейбо"]],[1118,"Синдром фібулярної аплазії-ектродактилії"],[1120,"Синдром агенезії легень - вади серця - аномалії великого пальця",["Синдром Мардіні-Ніхана"]],[1121,"Синдром променевої недостатності-гіпоплазії великогомілкової кістки"],[1122,"Синдром гіпоплазії ліктьової кістки - розщеплення стопи",["Синдром ліктьової гіпоплазії - лобстерно-кігтьової деформації стоп","Синдром Ван ден Берге-Декекера"]],[1123,"Синдром хвостоподібного придатку-глухоти",["Синдром каудальної придаткової приглухуватості","Синдром Лінча-Лі-Мердея"]],[1125,"Окорухова апраксія, тип Когана",["Окорухова апраксія, тип Когана"]],[1126,"Апрозенцефалія з дизгенезією мозочка"],[1129,"Синдром арахнодактилії-аномального окостеніння-інтелектуальної недостатності",["Синдром Коштолані"]],[1130,"Синдром арахнодактилії-інтелектуальної недостатності-дисморфізму",["Синдром Де Ді-Смульдерса-Влеса-Фрінса"]],[1131,"Х-зчеплений щелепно-лицевий дизостоз",["Мандибулофаціальний дизостоз, тип Торіелло","Синдром зчепленої з Х-хромосомою гіллястої дуги","Х-зчеплений щелепно-лицевий дизостоз з аномаліями кінцівок"]],[1132,"Вади дуги аорти"],[1133,"Синдром AREDYLD",["Синдром акроренального дефекту-ектодермальної дисплазії-цукрового діабету"]],[1134,"Ізольована аринія",["Ізольована агенезія носа"]],[1135,"Синдром аррінії-хоанальної атрезії-мікрофтальмії"],[1136,"ЗАСТАРІЛО: вада розвитку Арнольда-Кіарі, тип II",["ЗАСТАРІЛО: Вада розвитку Арнольда-Кіарі, тип 2","ЗАСТАРІЛО: Вада Кіарі, тип 2","ЗАСТАРІЛО: Вада Кіарі II типу"]],[1137,"ЗАСТАРІЛО: Обструктивна уропатія з легеневим аортальним стенозом",["Синдром Кашані-Строма-Утлі"]],[1138,"Аномальне відходження легеневої артерії"],[1139,"ЗАСТАРІЛО: Синдром артрогрипозу - епілептичних нападів - міграційного розладу мозку"],[1143,"Нейрогенний множинний вроджений артрогрипоз"],[1144,"Синдром артрогрипоз-подібної аномалії кисті та сенсоневральної глухоти",["Синдром подібної до артрогрипозної аномалії кисті-сенсоневральної приглуховатості","Дистальний артрогрипоз, тип 6"]],[1145,"Х-зчеплена спінальна мязова атрофія, що починається в дитинстві",["SMAX2","Спінальна мязова атрофія з артрогрипозом","Х-зчеплений дистальний артрогрипоз множинний вроджений","Х-зчеплена спінальна мязова атрофія, тип 2"]],[1146,"Дистальний артрогрипоз, тип 1",["DA1","Дизморфізм дигітоталарального апарату"]],[1147,"Синдром Шелдона-Холла",["Дистальний артрогрипоз, тип 2B","Варіант синдрому Фрімана-Шелдона"]],[1149,"Синдром Кускоквима",["Артрогрипозний синдром","Хвороба Кускоквим"]],[1150,"Синдром множинного вродженого артрогрипозу та свистячого обличчя",["Синдром Іллюма"]],[1153,"ЗАСТАРІЛО: Транзиторний неонатальний артрогрипоз"],[1154,"Синдром артрогрипозу - окуломоторних обмежень - електроретинальних аномалій",["Дистальний артрогрипоз, тип 5","Дистальний артрогрипоз типу IIB","Дистальний артрогрипоз з офтальмоплегією","Окуломелічна аміоплазія"]],[1155,"ЗАСТАРІЛО: Артрогрипоз внаслідок мязової дистрофії"],[1159,"Прогресуюча псевдоревматоїдна артропатія дитячого віку",["Спондилоепіфізарна дисплазія та синдром пізньопрогресуючої артропатії"]],[1160,"Хілозний асцит"],[1162,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Аспергера"],[1163,"Аспергільоз"],[1164,"Алергічний бронхолегеневий аспергільоз",["ABPA","Алергічний аспергільоз","Хвороба Хінсона-Пепіса"]],[1166,"Вроджена однобічна гіпоплазія депресора кута роту",["Ізольоване асиметричне обличчя плачу"]],[1167,"ЗАСТАРІЛО: Синдром асиметрії обличчя та скроневих судом"],[1168,"Атаксія-окуломоторна апраксія, тип 1",["AOA1"]],[1170,"Аутосомно-рецесивний церебелопаренхіматозний розлад, тип 3",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія типу 2","SCAR2"]],[1171,"Мозочкова атаксія-арефлексія-pes cavus-атрофія зорового нерва-сенсоневральна втрата слуху",["Синдром CAPOS","Синдром мозочкової атаксії-рефлексії-pes cavus-атрофії зорового нерва-сенсоневральної глухоти"]],[1172,"Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія",["ARCA"]],[1173,"Синдром мозочкової атаксії-гіпогонадизму",["Синдром Гордона-Холмса","Дефіцит лютеїнізуючого гормону з атаксією"]],[1174,"Синдром мозочкової атаксії-ектодермальної дисплазії"],[1175,"Х-зчеплена прогресуюча мозочкова атаксія"],[1177,"Рання мозочкова атаксія зі збереженими сухожильними рефлексами",["EOCA","EOCARR","Атаксія Хардінга"]],[1178,"Синдром атаксії-тапеторетинальної дегенерації"],[1179,"Доброякісне пароксизмальне тонічне відведення погляду вгору дитячого віку з атаксією",["Синдром Оврієра-Білльсона"]],[1180,"Синдром атаксії-гіпогонадизму-хоріоїдальної дистрофії",["Синдром Буше-Нойхаузера"]],[1182,"Спастична атаксія з вродженим міозом",["Аутосомно-домінантна спастична атаксія, тип 7","SPAX7"]],[1183,"Синдром опсоклонус-міоклонус",["Атаксо-опсо-міоклонусний синдром","Синдром танцюючих очей","Синдром танцюючих очей-танцюючих ніг","Синдром Кінсборна","Синдром ОМА","OMS","Синдром опсоклонус-міоклонус-атаксія","Паранеопластичний опсоклонус-міоклонус","Паранеопластичний синдром опсоклонус-міоклонус-атаксія","Синдром POMA"]],[1184,"Синдром атаксії-світлочутливості-низького зросту",["Синдром Фентона-Вілкінсона-Тоселано"]],[1185,"Синдром спіноцеребелярної атаксії-дизморфізму"],[1186,"Інфантильна спіноцеребеллярна атаксія",["IOSCA","Синдром Охаха","Синдром офтальмоплегії-гіпотонії-атаксії-гіпоакузії-атетозу"]],[1187,"Летальна атаксія з глухотою та атрофією зорового нерва",["Синдром Артса","Летальна атаксія з втратою слуху та атрофією зорового нерва"]],[1188,"Синдром атаксії-глухоти-інтелектуальної недостатності",["Синдром атаксії-втрати слуху-інтелектуальної недостатності","Синдром Ріардона-Барайзера"]],[1190,"Ателостеогенез, тип I",["AO1","AOI","Ателостеогенез типу 1","Гігантоклітинна хондродисплазія","Спондило-гумеро-стегнова дисплазія"]],[1192,"Синдром атеросклерозу-глухоти-діабету-епілепсії-нефропатії",["Синдром атеросклерозу - втрати слуху - діабету - епілепсії - нефропатії","Синдром Фейгенбаума-Берджерона-Річардсона"]],[1193,"Синдром Аткіна-Флейца",["Х-зчеплена розумова відсталість, тип Аткінга"]],[1194,"Мітохондріальна енцефало-кардіоміопатія, повязана з TMEM70",["Мітохондріальна енцефало-кардіоміопатія внаслідок дефіциту АТФ-ази F1Fo","Мітохондріальна енцефало-кардіоміопатія внаслідок ізольованого дефіциту АТФ-синтази","Мітохондріальна енцефало-кардіоміопатія внаслідок ізольованого дефіциту V комплексу мітохондріального дихального ланцюга"]],[1195,"Вроджена атрансферинемія",["Вроджена гіпотрансферинемія"]],[1198,"Атрезія товстої кишки"],[1199,"Атрезія стравоходу",["CEA","Вроджена атрезія стравоходу","EA/TEF","Атрезія стравоходу з трахео-стравохідною норицею або без неї","Атрезія стравоходу"]],[1200,"Синдром Берна-МакКеона",["Синдром атрезії хоан - втрати слуху - вади серця - черепно-лицевого дизморфізму"]],[1201,"Атрезія тонкої кишки",["Атрезія тонкої кишки","Атрезія тонкої кишки","Атрезія худої кишки","Атрезія яєчників","SBA","Атрезія тонкої кишки"]],[1202,"Атрезія гортані"],[1203,"Атрезія дванадцятипалої кишки"],[1205,"Мітральна атрезія"],[1207,"Атрезія легеневої артерії з дефектом міжшлуночкової перетинки"],[1208,"Синдром атрезії легеневої перегородки з інтактною міжшлуночковою перегородкою"],[1209,"Трикуспідальна атрезія"],[1211,"ЗАСТАРІЛО: Синдром атрихії - розумової відсталості та затримки росту"],[1214,"Прогресуюча геміфаціальна атрофія",["Напівлицьова атрофія","Синдром Паррі-Ромберга","PHA","Прогресуюча геміатрофія обличчя","Синдром Ромберга"]],[1215,"Синдром аутосомно-домінантної атрофії зорового нерва плюс",["DOA+","Синдром атрофії зорового нерва-глухоти-полінейропатії-міопатії","Синдром атрофії зорового нерва - втрати слуху - полінейропатії - міопатії"]],[1216,"Аутосомно-домінантна вроджена доброякісна спінальна мязова атрофія",["Аутосомно-домінантна доброякісна дистальна спінальна мязова атрофія","Вроджена доброякісна спінальна мязова атрофія з контрактурами","Вроджена непрогресуюча спінальна мязова атрофія"]],[1217,"Спінальна атрофія-офтальмоплегія-пірамідний синдром",["Синдром Хамано-Цукамото"]],[1219,"Ауроцефалосиндактилія",["Ауралцефалосиндактилія","Синдром Курчинського-Касперсона"]],[1221,"Залозистий хейліт"],[1223,"Балантидіаз",["Балантидіоз","Циліарна дизентерія"]],[1225,"Синдром Баллера-Герольда"],[1226,"Синдром Бамфорта-Лазаруса",["Синдром атиреоїдного гіпотиреозу - гострого волосся - розщілини піднебіння","Синдром Бамфорта","Синдром гіпотиреозу - розщілини піднебіння"]],[1227,"Синдром Бангстада",["Синдром атаксії-діабету-зобу-гонадної недостатності"]],[1228,"Синдром Банкі"],[1229,"Синдром подібний вродженій внутрішньоутробній інфекції",["Синдром Барайзера-Бретта-Песовича","Синдром Барайзера-Рірдона","Двосторонній стрічкоподібний кальциноз з полімікрогірією","BLC-PMG","Синдром мікроцефалії - внутрішньочерепної кальцифікації - інтелектуальної недостатності","Псевдо-TORCH синдром"]],[1231,"Синдром Барбера-Сея",["Синдром гіпертрихозу-атрофічної шкіри-ектропіону-макростомії"]],[1232,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: стравохід Баррета"],[1234,"Синдром Бартсокаса-Папаса",["Аутосомно-рецесивний синдром підколінного птеригіуму","Летальний синдром підколінного птеригіуму"]],[1235,"ЗАСТАРІЛО: Синдром ектодермальної дисплазії з відсутністю дерматогліфів",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Басана"]],[1236,"Синдром важкої мікробрахіцефалії - інтелектуальної недостатності - атетозного церебрального паралічу"],[1237,"Синдром Бімера-Ертбрюггена",["Летальний синдром гідроцефалії - серцевої вади - щільних кісток"]],[1239,"Синдром Бера"],[1240,"Метафізарна акроскіфодисплазія",["Синдром Белліні","Синдром інтелектуальної недостатності - низького зросту-клиноподібних епіфізів колінних суглобів"]],[1241,"Синдром Бенче",["Синдром косоокості з гіперплазією лицевого нерва"]],[1243,"Вітелліформна макулодистрофія Беста",["Хвороба Беста","Макулодистрофія Беста","BMD","BVMD","Ранній початок вітелліформної макулодистрофії","Ювенільна вітелліформна макулодистрофія","Поліморфна вітеллінова макулодистрофія","Вітелліформна макулодистрофія, тип 2"]],[1244,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Двостулковий аортальний клапан"],[1245,"Синдром BIDS",["Синдром ламкого волосся амішів","Трихотіодистрофія типу D"]],[1246,"Синдром брахідактилії-ністагму-мозочкової атаксії",["Синдром Бімонда"]],[1247,"Шистосомоз",["Більхарциоз"]],[1248,"Щелепно-лицьова дисплазія",["Синдром Біндера","Щелепно-носовий дизостоз"]],[1249,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба Бінсвангера"],[1250,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Блейхмана",["Синдром трахео-стравохідної нориці-симфалангізму"]],[1251,"Блефарофаціоскелетний синдром",["Синдром Річчієрі Коста-Гійона Альмейда-Родіні"]],[1252,"Синдром блефароназофаціальних вад розвитку",["Синдром Пашаяна","Синдром Пашаяна-Прузанського"]],[1253,"Синдром Ашера",["Синдром блефарохалазії - подвійної губи"]],[1256,"Синдром блефарофімозно-радіоульнарного синостозу",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Йоргенсона-Ленца"]],[1258,"ЗАСТАРІЛО: Синдром блефароптозу-розщілини піднебіння-екстродактилії-зубних аномалій",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Родіні-Річчієрі-Коста"]],[1259,"Синдром блефароптозу-міопії-ектопії"],[1260,"ЗАСТАРІЛО: Синоаурикулярна блокада серця"],[1261,"Синдром Боннемана-Мейнеке-Райха",["Синдром енцефалопатії - внутрішньомозкової кальцифікації - дегенерація сітківки"]],[1262,"Синдром Бьока"],[1263,"Бумерангова дисплазія"],[1264,"Трихо-ретино-денто-дігітальний синдром",["Синдром Борка","Синдром нерозчисуваного волосся-пігментної дистрофії сітківки-зубних аномалій - брахідактилії"]],[1266,"Дермато-кардіо-скелетний синдром, тип Борроне"],[1267,"Ботулізм"],[1270,"Синдром Боуена-Конраді",["Синдром Боуена, гуттеритний тип"]],[1271,"Синдром Боуена"],[1272,"Синдром Еме-Гріппа",["Синдром брахіцефалії-глухоти-катаракти-інтелектуальної недостатності","Синдром брахіцефалії-втрати слуху-катаракти-інтелектуальної недостатності","Синдром Файн-Любінського"]],[1275,"Синдром брахідактилії - дисплазії ліктьового суглоба",["Синдром брахідактилії - дисплазії суглобів","Синдром Лібенберга"]],[1276,"Синдром брахідактилії з артеріальною гіпертензією",["Більгінтуранська брахідактилія","Більгінтуранський синдром","Брахідактилія типу Е, з низьким зростом і гіпертензією"]],[1277,"Синдром брахідактилії-мезомелії-інтелектуальної недостатності-серцевих вад",["Синдром Страттона-Гарсія-Янга"]],[1278,"Синдром брахідактилії з преаксіальною варусною клишоногості"],[1292,"Синдром брахіморфізму-оніходисплазії-дисфалангізму",["Синдром BOD","Синдром Сеньора"]],[1293,"Брахіолмія"],[1295,"Синдром брахітелефалангічного дизморфізму-Калльмана"],[1296,"Синдром Ламберта",["Синдром дисплазії гілок - інтелектуальної недостатності - пахової грижі"]],[1297,"Бранхіо-окуло-фаціальний синдром",["BOFS"]],[1299,"Бранхіоскелетогенітальний синдром",["Синдром BSG","Синдром Елсахі-Уотерса"]],[1300,"Аутосомно-домінантний синдром підколінного птеригіуму",["Лицьово-геніто-поплітеальний синдром","Синдром підколінної ямки"]],[1301,"Синдром бронхоектазів-олігоспермії"],[1302,"Криптогенна організуюча пневмонія",["BOOP","Облітеруючий бронхіоліт, що організовує пневмонію","COP"]],[1303,"Облітеруючий бронхіоліт",["Констриктивний бронхіоліт","Облітеруючий бронхіоліт"]],[1304,"Бруцельоз"],[1305,"Синдром Файнгольда",["Синдром Бруннера-Вінтерна","Дигітальні аномалії з короткими пальцевими щілинами та атрезією стравоходу або дванадцятипалої кишки","FGLDS","FS","Cиндром мікроцефалії - аномалії пальців - нормального інтелекту","Мікроцефалія-інтелектуальна недостатність-трахеоезофагеальна нориця","Синдром мікроцефалії-окуло-дигіто-стравохідно-дуоденального синдрому","MMT","Синдром MODED","Око-дигіто-стравохідно-дуоденальний синдром","Синдром ODED"]],[1306,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Бушке-Оллендорфа",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Дисемінований дерматофіброз з остеопойкилозом"]],[1307,"Синдром дистального ураження кінцівок - мікрогнатії",["Синдром мікродуплікації 10q24","Синдром Баттьєна-Фринса"]],[1308,"Синдром С",["Тригоноцефалія Опітца С","Синдром тригоноцефалії С Опітца","Синдром тригоноцефалії Опітца","OTCS","Синдром тригоноцефалії С"]],[1309,"Губчаста нирка",["Хвороба Какі-Річчі","MSK","Прекаріальна ектазія каналів"]],[1310,"Хвороба Каффі",["Інфантильний кортикальний гіперостоз"]],[1313,"Синдром дитячого хоріоїдоцеребрального кальцинозу"],[1314,"Симетричні кальцифікати таламуса",["Двосторонній симетричний гліоз таламуса"]],[1317,"Синдром CAMFAK",["Синдром САМАК","Синдром катаракти-мікроцефалії-артрогрипозу-кіфозу","Синдром катаракти-мікроцефалії-відставання в розвитку-кіфосколіозу"]],[1318,"Кампомелія Каммінга",["Синдром Каммінга"]],[1319,"Камптобрахідактилія"],[1320,"Ідіопатична кампокормія",["Ідіопатичний кампокормізм","Ідіопатичний прогресуючий поперековий кіфоз"]],[1321,"Синдром камптодактилії - гіперплазії фіброзної тканини - скелетних аномалій",["Камптодактилія Гудмана"]],[1323,"Синдром камптодактилії - контрактури суглобів - дефектів лицьового скелета",["Синдром камподактилії Розіна"]],[1325,"Синдром камптодактилії-тауринурії",["Сімейна стребродактилія з аміноацидурією"]],[1326,"Синдром камптодактилії Гвадалахара, тип 2"],[1327,"Синдром камптодактилії Гвадалахара, тип 1"],[1328,"Хвороба Камураті-Енгельмана",["Прогресуюча діафізарна дисплазія"]],[1329,"Повний дефект атріовентрикулярної перегородки",["CAVC","Повний атріовентрикулярний канал","Повна вада атріовентрикулярного каналу","Повний дефект атріовентрикулярної перегородки з передсердним та шлуночковим компонентами","Повна комплектація AVSD"]],[1330,"Часткова атріовентрикулярна комунікація",["Часткова вада атріовентрикулярного каналу","Частковий AVSD","PAVC"]],[1331,"Сімейний рак простати"],[1332,"Медулярна карцинома щитоподібної залози",["MTC"]],[1333,"Сімейна карцинома підшлункової залози",["Сімейний рак підшлункової залози"]],[1334,"Хронічний кандидоз слизових оболонок",["CMC"]],[1335,"Пентада Кантрелла",["Кантрельна деформація","Синдром Кантрелла","Торако-абдомінальний синдром"]],[1336,"Синдром гіперкератозу-гіперпігментації"],[1338,"Синдром вади серця-гамартоми язика-полісиндактилії",["Синдром Остравіка-Ліндемана-Сольберга"]],[1339,"ЗАСТАРІЛО: Краніоакрофаціальний синдром",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Гросса"]],[1340,"Кардіо-фаціо-кутанний синдром",["Синдром CFC"]],[1342,"Синдром серце-рука, тип 3",["Атріодигітальна дисплазія типу 3","Кардіомелічний синдром типу 3","Синдром серце-рука, іспанський тип","Синдром нижніх відділів серця, тип 3"]],[1344,"Зупинка передсердь",["Передсердна кардіоміопатія з серцевою блокадою"]],[1345,"Синдром кардіоміопатії - катаракти - патології хребта і тазостегнового суглоба",["Синдром Краснова-Казі"]],[1349,"Кардіоміопатія, повязана з мітохондріальною ДНК, та втрата слуху",["Успадкована по материнській лінії кардіоміопатія та глухота","Кардіоміопатія та глухота, повязані з мтДНК","Кардіоміопатія, повязана з мтДНК, та втрата слуху","tRNA-LYS-асоційована кардіоміопатія - синдром втрати слуху"]],[1350,"Синдром серце-рука, тип 2",["Атріодигітальна дисплазія 2 типу","Синдром Табачника"]],[1352,"Синдром атріовентрикулярної вади - блефарофімозу - променевої та анальної вади",["Синдром Хоулстона-Іронтона-Темпла"]],[1354,"Синдром вади серця - укорочення кінцівок"],[1355,"Синдром вродженої вади серця - круглого обличчя - затримки розвитку",["Синдром Сонода"]],[1358,"Синдром Кері-Файнмана-Зітера",["Синдром міопатії-Мебіуса-Робіна"]],[1359,"Комплекс Карнея",["Синдром Карнея","Синдром міксоми-плямистої пігментації-ендокринної гіперактивності"]],[1361,"Дефіцит карнозинази"],[1366,"Аутосомно-рецесивна долонно-підошовна кератодермія та вроджена алопеція",["Аутосомно-рецесивний долонно-підошовний гіперкератоз і вроджена алопеція","Синдром катаракти-алопеції-склеродактилії","Долонно-підошовна кератодермія та вроджена алопеція за типом Уолліса","PPK-CA, тип Уолліса"]],[1368,"Синдром катаракти-атаксії-глухоти",["Синдром катаракти-атаксії-глухоти"]],[1369,"Синдром вродженої катаракти-гіпертрофічної кардіоміопатії-мітохондріальної міопатії",["Синдром Сенгерса"]],[1373,"Синдром катаракти - аномальної вуздечки порожнини рота - затримки росту",["Синдром Веллеслі-Кармана-Френча"]],[1375,"Синдром катаракти - гіпертрихозу - інтелектуальної недостатності",["Синдром CAHMR"]],[1376,"ЗАСТАРІЛО: Синдром вродженої катаракти - іхтіозу"],[1377,"Синдром катаракти - мікророгівки"],[1380,"Синдром катаракти - нефропатії - енцефалопатії",["Синдром Крома"]],[1381,"Синдром катаракти-інтелектуальної недостатності-атрезії анального отвору-сечових вад",["Синдром Карандикара-Марії-Камбла"]],[1383,"Синдром катаракти-глухоти-гіпогонадизму",["Синдром катаракти-глухоти-гіпогонадизму","Синдром Шаапа-Тейлора-Барайзера"]],[1387,"Синдром катаракти - інтелектуальної недостатності - гіпогонадизму",["Синдром Марцольфа"]],[1388,"Синдром Кателя - Манцке",["Гіперфалангія-клінодактилія вказівного пальця при синдромі Пєра Робена","Аномалія вказівного пальця - синдром Пєра Робена","Мікрогнатія-дігітальний синдром","Палатодігітальний синдром, тип Кателя-Манцке","Синдром послідовності Пєра Робена- гіперфалангії-клінодактилії","Синдром Пєра Робена - гіперфалангічно-клінодактильний синдром"]],[1389,"Синдром коркової сліпоти - інтелектуальної недостатності - полідактилії"],[1390,"Синдром нічної сліпоти - скелетних аномалії - дисморфізму",["Синдром Хантера-Томпсона-Ріда"]],[1393,"Цереброкостомандибулярний синдром"],[1394,"Цереброфаціально-грудна дисплазія",["Синдром Паскуаля-Кастровєхо, тип 1"]],[1396,"ЗАСТАРІЛО: Цереброренодигітальний синдром"],[1397,"Синдром гідроцефалії - мозочкової агенезії"],[1398,"Ізольована агенезія мозочка",["Майже повна відсутність мозочка","Повна відсутність мозочка"]],[1399,"Синдром Річардса-Рандла",["Синдром кетоацидурії - інтелектуальної недостатності - атаксії - глухоти","Синдром кетоацидурії - інтелектуальної недостатності - атаксії - втрати слуху"]],[1401,"Синдром CHAND",["Синдром Баумана","CHANDS","Синдром кучерявого волосся-анкілофарон-нігтьової дисплазії"]],[1406,"Синдром Чарлі М"],[1408,"Синдром дефекту волосся-світлочутливості-інтелектуальної недостатності",["Синдром Кальдерона-Гонсалеса-Канту"]],[1409,"Синдром вовняного волосся-гіпотрихозу-вивернутої нижньої губи-стирчащих вух",["Синдром Саламона","Синдром шерстяного волосяного покриву-гіпотрихозу-вивернутої нижньої губи-відстовбурчених вух"]],[1410,"Синдром нечесаного волосся",["Pili trianguli et canaliculi"]],[1412,"Синдром тарзально-пясткового зчленування"],[1414,"Синдром холестазу-лімфедеми",["Синдром Аагенаеса"]],[1415,"Синдром Хардікара",["Синдром холестазу-пігментної ретинопатії-розщеплення піднебіння","HDKR","Синдром Хардікара, повязаний з MED12"]],[1416,"Сімейні відкладення пірофосфату кальцію",["Хвороба відкладення кристалів пірофосфату дигідрату кальцію","Сімейний суглобовий хондрокальциноз","Сімейний СС","Сімейний CPPD","Спадковий суглобовий хондрокальциноз","Спадкове відкладення пірофосфату кальцію","Спадковий СС"]],[1417,"ЗАСТАРІЛО: Платиспондилярна летальна хондродисплазія",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Акаба-Хаясака"]],[1420,"ЗАСТАРІЛО: Летальна хондродисплазія, тип Моермана",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Мурмана-Ванденберге-Фринса"]],[1421,"ЗАСТАРІЛО: Летальна хондродисплазія, тип Селлера"],[1422,"Синдром хондродисплазії - порушення статевого розвитку",["Синдром хондродисплазії-порушення статевого розвитку","Синдром хондродисплазії-псевдогермафродитизму","Синдром Нівелона-Нівелона-Мабільє"]],[1423,"Летальна рецесивна хондродисплазія",["Синдром Марото-Станеску-Кузена"]],[1425,"Desbuquois синдром (DBQS)",["DBQD","Дисплазія Дебюкуа"]],[1426,"Дисплазія Грінберга",["Дисплазія НЕМ","Гідропсихічний синдром ектопічної кальцифікації та мокротиння","Скелетна дисплазія, тип Грінберга"]],[1427,"Отоспондиломегаепіфізарна дисплазія",["OSMED"]],[1428,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна хондромаляція колінних чашечок"],[1429,"Доброякісна спадкова хорея",["Доброякісна сімейна хорея","BHC"]],[1431,"Пароксизмальна дискінезія",["Пароксизмальний хореоатетоз","Пароксизмальний дистонічний хореоатетоз"]],[1432,"Аутосомно-домінантний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії"],[1433,"Синдром хоріоїдальної атрофії-алопеції",["Синдром Молоні","Регіональна хоріоїдальна атрофія та алопеція"]],[1434,"ЗАСТАРІЛО: Синдром хороїдеремії-гіпопітуїтаризму",["ЗАСТАРІЛО: Синдром гіпопітуїтаризму"]],[1435,"Синдром мікроделеції Xq21",["Синдром Аязі","Del(X)(q21)","Моносомія Xq21"]],[1436,"Синдром Х-зчепленої скелетної дисплазії-інтелектуальної недостатності",["Синдром Крістіана"]],[1437,"Синдром кільцевої хромосоми 1",["синдром r(1)","Кільце 1","Кільцева хромосома 1"]],[1438,"Синдром кільцевої хромосоми 10",["Кільце 10","Кільцева хромосома 10"]],[1439,"Синдром кільцевої хромосоми 12",["Кільце 12","Кільцева хромосома 12"]],[1440,"Синдром кільцевої хромосоми 14",["Кільце 14","Кільцева хромосома 14"]],[1441,"Синдром кільцевої хромосоми 17",["Кільце 17","Кільцева хромосома 17"]],[1442,"Синдром кільцевої хромосоми 18",["Кільце 18","Кільцева хромосома 18"]],[1443,"Синдром кільцевої хромосоми 19",["Кільце 19","Кільцева хромосома 19"]],[1444,"Синдром кільцевої хромосоми 20",["Кільце 20","Кільцева хромосома 20"]],[1445,"Синдром кільцевої хромосоми 21"],[1446,"Синдром кільцевої хромосоми 22",["Синдром r(22)","Кільце 22","Кільцева хромосома 22"]],[1447,"Синдром кільцевої хромосоми 4",["синдром r(4)","Кільце 4","Кільцева хромосома 4","Синдром r(4)"]],[1448,"Синдром кільцевої хромосоми 6",["Кільце 6","Кільцева хромосома 6"]],[1449,"Синдром кільцевої хромосоми 7",["Кільце 7","Кільцева хромосома 7"]],[1450,"Синдром кільцевої хромосоми 8",["синдром r(8)","Кільце 8","Кільцева хромосома 8"]],[1451,"Синдром CINCA",["Хронічний дитячий неврологічний шкірно-суглобовий синдром","Мультисистемне запальне захворювання, що починається в дитинстві","Синдром IOMID","Неонатальне мультисистемне запальне захворювання","Синдром NOMID","Синдром Прієра-Грічеллі"]],[1452,"Клейдокраніальна дисплазія",["Клідокраніальний дизостоз"]],[1453,"Клейдоризомелічний синдром",["Різомелічне вкорочення з дефектом ключиці","Синдром Волліса-Зіффа-Гольдблата"]],[1454,"Синдром Жубера з печінковою недостатністю",["Гіпоплазія червяка мозочка-олігофренія-вроджена атаксія-колобома-фіброз печінки","Синдром COACH","Синдром Жентиля","Синдром Жубера з вродженим фіброзом печінки","JS-H"]],[1455,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна коарктація аорти"],[1456,"Mid-aortic синдром (синдром звуження черевного відділу аорти)",["Коарктація черевної порожнини","Коарктація черевної аорти","MAC","Диспластичний синдром середнього відділу аорти","Мідаортальний синдром","Синдром середнього відділу аорти","Коарктація середнього відділу аорти"]],[1457,"Коарктація аорти"],[1458,"Синдром CODAS",["Цереброокулодентоаурикулоскелетний синдром"]],[1459,"Синдром целіакії-епілепсії-кальцифікації головного мозку",["CEC"]],[1460,"Ізольований дефіцит комплексу III",["Ізольований дефіцит коензиму Q-цитохрому С-редуктази","Ізольований дефіцит КоQ-цитохрому С-редуктази","Ізольований дефіцит комплексу III мітохондріального дихального ланцюга","Ізольований дефіцит убіхінон-цитохром С-редуктази"]],[1461,"Criss-cross heart",["Перехресні атріовентрикулярні звязки","Наднижній шлуночок","Перекручені атріовентрикулярні зєднання"]],[1463,"Трьохпередсердне серце",["Cor triatriatum"]],[1464,"Одношлуночкове серце",["Атріовентрикулярне зєднання з подвійним входом"]],[1465,"Синдром Коффіна-Сіріса",["CSS"]],[1466,"Синдром COFS",["Цереброокулофаціально-скелетний синдром","Синдром Пена-Шокіра, тип 2"]],[1467,"Синдром Когана"],[1471,"Синдром колобоми макули-брахідактилії типу В",["Синдром Сорсбі"]],[1473,"Колобома хоріоідеї - розщілина губи та піднебіння - розумова відсталість"],[1474,"Синдром колобоматозу-мікрофтальмія-серцево-судинних захворювань-втрати слуху",["Синдром Хіттнера-Хірша-Креха"]],[1475,"Синдром ниркової колобоми",["Колобома зорового нерва з нирковою недостатністю","Папіло-ренальний синдром"]],[1478,"Міжпередсердна комунікація",["ASD","Дефект міжпередсердної перегородки","Міжаурикулярна комунікація"]],[1479,"Синдром дефекту міжпередсердної перегородки-порушення атріовентрикулярної провідності"],[1480,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Дефект міжшлуночкової перегородки",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Міжшлуночкова комунікація","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: ВСД"]],[1482,"Гонококовий конюнктивіт"],[1484,"Синдром контрактури-ектодермальної дисплазії-розщілини губи/піднебіння",["Синдром Ладда-Зонана-Рамера"]],[1485,"Артрогрипозно-гіперкератозний синдром, летальна форма",["Синдром Джонстона-Ааронса-Шеллі"]],[1486,"Летальний синдром вродженої контрактури, тип 1",["Хвороба Герва","LCCS1","Синдром множинних контрактур, фінський тип"]],[1487,"Синдром Кукса",["Синдром аноніхії - оніходистрофії з гіпоплазією або відсутністю дистальних фаланг","ODP"]],[1488,"Синдром Купера-Джебса",["Синдром атрезії слухового нерва - множинних вроджених аномалій - інтелектуальної недостатності"]],[1489,"Кашлюк",["Кашлюк"]],[1490,"Синдром дистрофії рогівки-перцептивної глухоти",["CDPD","Дистрофія рогівки з прогресуючою глухотою","Дистрофія рогівки з прогресуючою втратою слуху","Синдром дистрофії рогівки - перцептивної приглухуватості","Синдром Гарбояна"]],[1492,"ЗАСТАРІЛО: Синдром агенезії мозолистого тіла-подвійної уретри-тригоноцефалії",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Бен Арі-Шупер-Мімуні"]],[1493,"Синдром Вічі",["Синдром агенезії мозолистого тіла - катаракта-імунодефіцит","Синдром Діонізі-Вікі-Сабетта-Гамбарара"]],[1495,"Синдром інтелектуальної недостатності-гіпопластичного мозолистого тіла-преаурикулярного виросту",["Синдром Да Сілва"]],[1496,"Синдром агенезії-нейронопатії мозолистого тіла",["Синдром Андермана","Хвороба Шарлевуа"]],[1497,"Х-зчеплена ускладнена дисгенезія мозолистого тіла"],[1499,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Кортада-Куссеф-Мацумото"],[1501,"Адренокортикальна карцинома",["ACC"]],[1505,"Синдром короткого ребра-полідактилії"],[1506,"Синдром дисморфізму тонких реберно-трубчастих кісток",["Синдром Шарма-Капура-Рамджі"]],[1507,"Аутосомно-рецесивний синдром Робінова",["Синдром дефекту костовертебральної сегментації - мезомелія","Синдром COVESDEM","RRS"]],[1508,"Коксоаурикулярний синдром"],[1509,"Коксоподопателлярний синдром",["Іхіопателлярна дисплазія","Синдром Скотта-Таора","Синдром малого надколінка","SPS"]],[1512,"Синдром Крейна-Хейзе"],[1513,"Краніодіафізарна дисплазія"],[1514,"Краніодігітальний-інтелектуальної недостатності синдром",["Краніодигітальний синдром Скотта","Синдром Скотта-Брайанта-Грема"]],[1515,"Краніоектодермальна дисплазія",["CED","Синдром Сенсенбреннера"]],[1516,"Несиндромний біламбдоїдний та сагітальний краніосиностоз",["Двосторонній лямбдоїдний і сагітальний синостоз","BLSS","Ізольований сагітальний та біламбдоїдний краніосиностоз","Несиндромний сагітальний та двосторонній лямбдоподібний синостоз"]],[1517,"Синдром Канту",["Вроджений гіпертрихоз-акромегалоїдний спектр рис обличчя","Вроджений гіпертрихоз - спектр грубих рис обличчя","Гіпертрихотична остеохондродисплазія"]],[1519,"Синдром гіпертелоризму, повязаний з SPECC1L",["Брахіцефалофронтоназальна дисплазія","Синдром гіпертелоризму Тібі"]],[1520,"Краніофронтоназальна дисплазія",["CFND","CFNS","Краніофронтоназальний синдром"]],[1521,"Краніофронтоназальна дисплазія - синдром аномалії Поланда",["Синдром Вебстера-Демінга"]],[1522,"Краніометафізарна дисплазія"],[1524,"Краніомікромелічний синдром"],[1525,"Краніоостеоартропатія",["Хвороба Кураріно","Ідіопатична остеоартропатія Кураріно","Синдром Реджанато-Скіапахасса"]],[1526,"ЗАСТАРІЛО: Синдром краніосиностозу-синостозу-гіпертензивної нефропатії",["ЗАСТАРІЛО: Акроцефало-синостоз","ЗАСТАРІЛО: Синдром Аллена-Бабена-Демаркеса"]],[1527,"Краніосиностоз, філадельфійський тип"],[1528,"Краніотеленцефальна дисплазія"],[1529,"Синдром краніофаціальний-глухоти-аномалії рук",["CDHS","Черепно-лицево-ручний синдром із втратою слуху","Синдром Зоммера-Янг-Ві-Фрая"]],[1530,"ЗАСТАРІЛО: Синдром краніосиностозу-катаракти"],[1531,"Краніосиностоз"],[1532,"Синдром Гомеса-Лопеса-Ернандеса",["Синдром церебелотригемінально-дермальної дисплазії","Синдром краніосиностозу-алопеції-дефекту головного мозку"]],[1533,"ЗАСТАРІЛО: Синдром краніосиностозу-фібулярної аплазії",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Лоурі"]],[1534,"ЗАСТАРІЛО: Краніосиностоз-аплазія променевої кістки, тип Імаїдзумі",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Імаїдзумі-Курокі"]],[1535,"Синдром краніосиностозу-дизморфізму-брахідактилії",["Синдром Гласса-Чепмена-Хоклі"]],[1538,"Синдром краніосиностозу - мальформації Денді-Уокера - гідроцефалії",["Синдром Бреддока-Джонса-Суперно"]],[1540,"Синдром Джексона-Вейсса",["Синдром краніосиностозу - гіпоплазії середнього відділу обличчя - аномалії стоп","JWS"]],[1541,"Краніосиностоз, бостонський тип",["Краніосиностоз, тип Уормана","Синдром Уормана-Маллікена-Хейворда"]],[1544,"Доброякісні фокальні судоми в підлітковому віці",["Підлітковий доброякісний вогнищевий криз"]],[1545,"Синдром Криспоні"],[1546,"Криптококоз"],[1547,"Синдром криптомікротії-брахідактилії-надлишкової дуги кінчиків пальців",["Синдром криптомікротії-брахідактилії","Синдром Тонокі-Охура-Ніікава"]],[1548,"Синдром крипторхізму-арахнодактилії-інтелектуальної недостатності",["Синдром Ван Бентема-Дріссена-Ганвельда"]],[1549,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Криптоспоридіоз"],[1551,"Сімейний доброякісний дефіцит міді",["Сімейна доброякісна гіпокупремія"]],[1552,"Синдром Кураріно",["Тріада Кураріно"]],[1553,"Синдром Каррі-Джонса",["Синдром агенезії мозолистого тіла - полісиндактилія"]],[1555,"Синдром складчастої пахідермії-чорного акантозу-краніосиностозу",["Синдром Біра-Стівенсона (cutis gyrata)"]],[1556,"Вроджена телеангіектатична мармуровість шкіри (Cutis marmorata telangiectatica congenita)",["CMTC"]],[1557,"Синдром складчастої пахідермії-інтелектуальної недостатності",["Синдром Макдауелла"]],[1560,"Цистицеркоз"],[1561,"Фатальний дефіцит цитохрому С оксидази у новонароджених",["Фатальна дитяча кардіоенцефаломіопатія внаслідок дефіциту цитохрому С оксидази","Фатальний дефіцит COX у новонароджених"]],[1562,"ЗАСТАРІЛО: Синдром дакріоциститу-остеопойкілозу",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Гунал-Себера-Басарана"]],[1563,"Синдром Дальберга-Борера-Ньюкомера",["Синдром Дальберга","Синдром лімфедеми-гіпопаратиреозу"]],[1564,"Синдром мальформації Денді-Уокера - лицьової гемангіоми"],[1566,"Синдром вади розвитку Денді-Уокера - постаксіальна полідактилія",["DWM з постаксіальною полідактилією","Синдром Пєркіна"]],[1568,"Х-зчеплена розумова відсталість - вада розвитку Денді-Уокера - хвороба базальних гангліїв - судомний синдром",["Синдром Петтігрю"]],[1569,"Синдром Де Санктіса-Каккіоне",["Пігментна ксеродермія з неврологічними проявами"]],[1570,"Симбрахідактилія рук і ніг",["Синдром де Смет-Фабрі-Фрінса"]],[1571,"Синдром Кноблоха",["Синдром Кноблоха-Лайєра","Синдром відшарування сітківки та потиличного енцефалоцеле"]],[1572,"Загальний варіабельний імунодефіцит",["CVID","Ідіопатичний дефіцит імуноглобулінів","Первинний дефіцит антитіл","Первинна гіпогаммаглобулінемія"]],[1573,"Гіпотрихоз з ювенільною макулодистрофією",["HJMD","Гіпотрихоз з ювенільною макулодистрофією"]],[1574,"Синдром дегенерації сітківки - наноофтальмос-глаукома",["Синдром Маккея-Шека-Карра"]],[1575,"ЗАСТАРІЛО: Інфантильна стриатоталамічна дегенерація"],[1576,"Інфантильний двосторонній некроз стріатума",["IBSN","Інфантильна стриатоніградна дегенерація","Інфантильний стриатонігральний некроз"]],[1577,"ЗАСТАРІЛО: Дитяча дегенерація таламуса"],[1578,"Дефіцит альфа-карбіноламіндегідратази птерину-4",["Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту дегідратази","Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту птерин-4-альфа-карбіноламіндегідратази","Гіперфенілаланінемія з примаптеринурією"]],[1580,"Дистальна делеція 10p",["Дистальна моносомія 10p","Моносомія 10pter","Теломерна делеція 10p"]],[1581,"Недистальна делеція 10q",["Недистальна моносомія 10q","Нетеломерна моносомія 10q"]],[1587,"Моносомія 13q14",["Del(13)(q14)","Делеція 13q14"]],[1590,"Дистальна делеція 13q",["Делеція 13q32","Делеція 13q32","Дистальна моносомія 13q","Моносомія 13q32","Делеція теломерної ділянки 13q"]],[1596,"Дистальна делеція 15q",["Синдром делеції 15q26","Дистальна моносомія 15q","Моносомія 15q26","Синдром делеції теломерної ділянки 15q"]],[1597,"Дистальна делеція 17q",["Дистальна моносомія 17q","Моносомія 17qter","Делеція теломерної ділянки 17q"]],[1598,"Моносомія 18p",["18p-синдром","Синдром де Груші, тип 1"]],[1600,"Моносомія 18q",["Синдром делеції 18q","18q-синдром","Синдром де Груші, тип 2","Делеція 18q"]],[1606,"Синдром делеції 1p36",["Del(1)(p36)","Делеція 1p36","Делеція 1pter","Моносомія 1p36","Моносомія 1pter","Делеція субтеломерної ділянки 1p36"]],[1611,"ЗАСТАРІЛО: Делеція 20p",["ЗАСТАРІЛО: Моносомія 20р"]],[1617,"Синдром затримки розвитку-порушення мови-дофа-чутливої дистонії-паркінсонізму внаслідок мікроделеції 2q24",["Del(2)(q24)","Моносомія 2q24"]],[1620,"Дистальна делеція 3p",["Синдром делеції 3p","3p-синдром","Дистальна моносомія 3p","Моносомія 3pter","Теломерична моносомія 3p"]],[1621,"Синдром мікроделеції 3q13",["Del(3)(q13)","Моносомія 3q13"]],[1625,"ЗАСТАРІЛО: Делеція 4q",["ЗАСТАРІЛО: Моносомія 4q"]],[1627,"Делеція 5q35",["Del (5)(q35)","Del (5)(qter)","Дистальна делеція 5q","Моносомія 5q35","Делеція теломерної ділянки 5q"]],[1636,"Дистальна моносомія 7q36",["Дистальна делеція 7q36","Моносомія 7qter","Делеція теломерної ділянки 7q36"]],[1642,"Дистальна делеція 9p",["Дистальна моносомія 9p","Моносомія 9pter","Делеція теломерної ділянки 9p"]],[1643,"Синдром мікроделеції Xp22.3",["Del(X)(p23)"]],[1646,"Мікроделеція хромосоми Y",["Чоловіче безпліддя внаслідок мікроделеції хромосоми Y","Мікроделеція ділянки AZF на Y-хромосомі"]],[1647,"Окулоцереброкутанний синдром",["Синдром Деллемана","Синдром Деллемана-Ортвейса","Синдром Лейхтмана-Вуда-Рона","OCCS","Кіста орбіти з церебральними та вогнищевими шкірними вадами розвитку"]],[1648,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Деменція з тільцем Леві",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Кортикальна хвороба тіла Леві","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Дифузна хвороба тіла Леві","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: DLB","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Деменція тіла Леві"]],[1651,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Денніса-Коена"],[1652,"Хвороба Дента",["Синдром Дента","Низькомолекулярна протеїнурія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом","Нирковий синдром Фанконі з нефрокальцинозом та нирковими каменями","Х-зчеплений рецесивний гіперкальціуричний гіпофосфатемічний рахіт","Х-зчеплений рецесивний нефролітіаз"]],[1653,"Дисплазія дентину",["DD"]],[1654,"ЗАСТАРІЛО: Синдром молочних зубів-кишкової псевдообструкції-протокової непрохідності"],[1655,"Синдром похідних мюллерових проток-лімфангіектазії-полідактилії",["Синдром урикозу"]],[1656,"Герпетиформний дерматит",["Хвороба Дюринга-Брока"]],[1657,"Дерматоостеоліз, киргизький тип"],[1658,"Синдром відсутності відбитків пальців - вроджених мілій",["Відсутність дерматогліфічного синдрому - вродженої мілії","Синдром Берда","Синдром Басана-Бейрда"]],[1659,"Дерматолейкодистрофія",["лейкодистрофія Cutis laxa"]],[1660,"Дермоодонтодисплазія"],[1661,"Х-зчеплений дермоїд рогівки",["Синдром епітеліальної дистрофії рогівки - низького зросту","Синдром Гісара Васкеса-Луенгаса-Муньоса"]],[1662,"Рестриктивна дермопатія",["Летальний гіперкератозно-контрактурний синдром","Летальна рестриктивна дермопатія","Смертельний синдром тугого стиснення шкіри"]],[1664,"ЗАСТАРІЛО: Синдром ембріональної дезорганізації"],[1665,"Послідовність спорадичних порушень розвитку мозку плода"],[1666,"Декстрокардія"],[1667,"Синдром Волкотта-Раллісона",["Цукровий діабет на ранніх стадіях з множинною епіфізарною дисплазією","WRS"]],[1670,"Хронічна діарея з атрофією ворсинок"],[1671,"Розщеплення пуповини, тип I",["Діастематомієлія","SCM тип 1","SCM тип I","Розщеплення пуповини, тип 1"]],[1672,"Діенцефальний синдром",["Діенцефальна кахексія","Діенцефальний синдром дитячого віку","Діенцефальний синдром виснаження","Діенцефальна кахексія Рассела","Синдром Рассела"]],[1674,"Дігітореноцеребральний синдром",["Синдром DRC","Синдром Еронен-Сомера-Густафссона"]],[1675,"Дефіцит дигідропіримідиндегідрогенази",["Сімейна піримідинемія"]],[1676,"Ідіопатичне розширення легеневої артерії"],[1677,"Сімейна ідіопатична дилатація правого передсердя"],[1678,"Синдром Дінчоя-Саліха-Пателя",["Синдром дисморфізму обличчя - неоднозначних геніталій - гіпопітуїтаризма - коротких кінцівок"]],[1679,"Дифтерія"],[1680,"ЗАСТАРІЛО: Спастична диплегія, інфантильний тип",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Літтла"]],[1681,"Diprosopus",["Черепно-лицьова дуплікація","Дипросопія"]],[1682,"Синдром розшарування артерій - лентигіноз"],[1683,"Синдром дистихіазу-вроджених вад серця-аномалій периферичних судин"],[1685,"Дистоматоз",["Дистоміаз","Зараження гельмінтами"]],[1686,"Дивертикул серця"],[1692,"Мозаїчна трисомія 1",["Мозаїчна трисомія хромосоми 1","Трисомія 1 мозаїчність"]],[1695,"Недистальна дуплікація 10q",["Недистальна трисомія 10q","Нетеломерна трисомія 10q"]],[1698,"Мозаїчна трисомія 12",["Мозаїчна трисомія хромосоми 12","Трисомія 12 мозаїчність"]],[1699,"Трисомія 12р",["Дуплікація 12p"]],[1702,"Недистальна дуплікація 13q",["Недистальна трисомія 13q","Нетеломерна трисомія 13q"]],[1703,"Мозаїчна трисомія 14",["Мозаїчна трисомія хромосоми 14","Трисомія 14 мозаїчність"]],[1705,"Дистальна дуплікація 14q",["Теломерна дуплікація 14q","Трисомія 14qter"]],[1706,"Мозаїчна трисомія 15",["Мозаїчна трисомія хромосоми 15","Трисомія 15 мозаїчність"]],[1707,"Дистальна дуплікація 15q",["Дистальна трисомія 15q","Теломерна дуплікація 15q","Трисомія 15qter"]],[1708,"Мозаїчна трисомія 16",["Мозаїчна трисомія хромосоми 16","Трисомія 16 мозаїчність"]],[1711,"Мозаїчна трисомія 17",["Мозаїчна трисомія хромосоми 17","Трисомія 17 мозаїчність"]],[1713,"Синдром мікродуплікації 17p11.2",["Синдром Потоцького-Лупського","Трисомія 17p11.2"]],[1715,"Трисомія 18р",["Дуплікація 18р","Дуплікація короткого плеча хромосоми 18","Трисомія короткого плеча хромосоми 18"]],[1716,"Дистальна дуплікація 18q",["Дистальна трисомія 18q","Теломерна дуплікація 18q","Трисомія 18qter"]],[1717,"Дистальна дуплікація 19q",["Дистальна трисомія 19q","Теломерна дуплікація 19q","Трисомія 19qter"]],[1723,"Мозаїчна трисомія 2",["Мозаїчна трисомія хромосоми 2","Трисомія 2 мозаїцизм"]],[1724,"Мозаїчна трисомія 20",["Мозаїчна трисомія хромосоми 20","Трисомія 20 мозаїцизм"]],[1727,"Синдром дуплікації 22q11.2",["Синдром мікродуплікації 22q11.2","Dup(22)(q11)","Дуплікація 22q11.2","Трисомія 22q11.2"]],[1738,"Трисомія 4р",["Дуплікація 4p","Дуплікація короткого плеча хромосоми 4","Трисомія короткого плеча хромосоми 4"]],[1739,"ЗАСТАРІЛО: Дуплікація 4q",["ЗАСТАРІЛО: Трисомія 4q"]],[1742,"Трисомія 5р",["Дуплікація 5р","Дуплікація короткого плеча хромосоми 5","Трисомія короткого плеча хромосоми 5"]],[1745,"Дистальна дуплікація 6p",["Дистальна трисомія 6р","Теломерна дуплікація 6p","Трисомія 6pter"]],[1747,"Мозаїчна трисомія 7",["Мозаїчна трисомія хромосоми 7","Трисомія 7 мозаїцизм"]],[1752,"Трисомія 8q",["Дуплікація 8q"]],[1756,"Каудальна дуплікація",["Дипігус","Синдром розщеплення нотохорда"]],[1757,"Синдром фіброзної димелії-диплоподії",["Синдром подвоєння ніг - дзеркальна стопа"]],[1759,"Торако-абдомінальна ентеральна дуплікація"],[1762,"Синдром проксимальної дуплікації Xq28",["Синдром дуплікації MECP2","Х-зчеплений синдром розумової відсталості, тип Любса"]],[1764,"Сімейна дисавтономія",["Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 3","Спадкова сенсорна та автономна нейропатія III типу","HSAN3","Синдром Райлі-Дея"]],[1765,"ЗАСТАРІЛО: Синдром дихондростеозу-нефриту"],[1766,"Дизеквілібріум синдром",["Синдром CAMRQ","Синдром мозочкової атаксії - інтелектуальної недостатності - дисбалансу","Синдром непрогресуючої мозочкової атаксії-інтелектуальної недостатності","Синдром Унера Тана","UTS"]],[1767,"Сімейна прогресуюча вестибулокохлеарна дисфункція"],[1768,"Сімейна каудальна дисгенезія",["Синдром Радда-Клімека"]],[1770,"Синдром аномалій, повязаних з дисгенезією гонад за типом XY"],[1772,"45,X/46,XY змішана дисгенезія гонад",["45,X/46,XY MGD","45,X0/46,XY МГД","45,X0/46,XY змішаний дисгенезій гонад"]],[1773,"Асоціація крижово-куприкової дисгенезії"],[1775,"Вроджений дискератоз",["DC","DKC","Синдром Зінссера-Енгмана-Коле"]],[1777,"Синдром Темтамі",["Синдром черепно-лицевого дизморфізму-колобоми-генезису мозолистого тіла","Синдром Темтамі-Шалаша"]],[1778,"Синдром дисморфізму обличчя-шалеподібної мошонки-розхитаності суглобів",["Синдром Сівера-Кессіді"]],[1779,"Синдром дизморфізму-розщілини піднебіння-вялої шкіри"],[1780,"Синдром Таккера-Доннаї",["Синдром дисморфізму та множинних структурних аномалій"]],[1782,"Дизостеосклероз"],[1784,"Акрофронтофаціоназальний дизостоз",["Синдром Річєрі-Коста-Коллетто"]],[1786,"Акрофаціальний дизостоз, тип Катанія",["Синдром Опітца-Кальтабіано"]],[1787,"Акрофаціальний дизостоз, тип Палагонія"],[1788,"Акрофаціальний дизостоз, тип Родрігеса"],[1789,"ЗАСТАРІЛО: Синдром черепно-лицевого дизостозу-артрогрипозу-прогероїдної зовнішності",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Ван Біверліта-Хендрікса-ван Ертбрюггена"]],[1790,"Піднижньощелепний черепнолицьовий дизостоз"],[1791,"Фронтофаціоназальна дисплазія",["Синдром Голлопа"]],[1792,"Плечолопатковий дизостоз"],[1794,"Окуло-щелепно-лицевий дизостоз",["Синдром Річчієрі-Коста-Горліна"]],[1795,"ЗАСТАРІЛО: Периферичний дизостоз"],[1797,"Аутосомно-домінантний спондилокостальний дизостоз",["Аутосомно-домінантна спондилокостальна дисплазія"]],[1798,"Синдром черепно-лицевого дизостозу-діафізарної гіперплазії",["Аутосомно-домінантний остеосклероз, тип Станеску","Дизостоз, тип Станеску","Остеосклероз Станеску"]],[1799,"Сімейна дисфазія розвитку",["Синдром Білларда-Тутена-Магеута","FOXP2-асоційована дисфазія"]],[1800,"ЗАСТАРІЛО: Краніофаціально-цервікальна остеогліфічна дисплазія",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Базопулу-Кирканіду"]],[1801,"Кіфомелічна дисплазія"],[1802,"Гематодіафізарна дисплазія Госаля",["Діафізарна дисплазія-анемічний синдром","Синдром Госала"]],[1803,"Торакомелічна дисплазія",["Синдром Рівера-Переса-Саласа","Тораколімфатична дисплазія, тип Рівера"]],[1804,"Синдром дисегментарної дисплазії-глаукоми"],[1806,"Синдром ектодермальної дисплазії - сліпоти"],[1807,"Фокапльна дисплазія шкіри обличчя, тип III",["FFDD тип III","FFDD3","Фокальна дисплазія дерми обличчя 3, тип Сетлейса","Синдром Сетлейса"]],[1808,"Гідротична ектодермальна дисплазія, тип Крістіансона-Фурє",["Синдром Крістіансона-Фурє"]],[1809,"Гідротична ектодермальна дисплазія, тип Халяль",["Синдром Халал-Сеттон-Ванга","Синдром триходисплазії - аномальної дерматогліфіки - інтелектуальної недостатності"]],[1810,"Аутосомно-домінантна гіпогідротична ектодермальна дисплазія",["AD-HED","Аутосомно-домінантна ангідротична ектодермальна дисплазія"]],[1811,"Одонтомікроніхіальна дисплазія"],[1812,"Синдром ектодермальної дисплазії - інтелектуальної недостатності - мальформації центральної нервової системи"],[1816,"Синдром лейкомеланодермії-інфантилізму-інтелектуальної недостатності-гіподонтії-гіпотрихозу",["Синдром Берліна","Ектодермальна дисплазія, берлінський тип"]],[1818,"Ектодермальна дисплазія, трихоодонтооніхіальний тип"],[1819,"ЗАСТАРІЛО: Епіметафізарна скелетна дисплазія"],[1822,"Епіфізарна дисплазія гемімелічна",["Хвороба Тревора"]],[1823,"ЗАСТАРІЛО: Локалізована епіфізарна дисплазія"],[1824,"Синдром Лоурі-Вуда",["Синдром епіфізарної дисплазії-мікроцефалії-ністагму"]],[1825,"Синдром епіфізарної дисплазії-втрати слуху-дисморфізму",["Синдром епіфізарної дисплазії-глухоти-дизморфізму","Синдром Фінукана-Куртца-Скотта"]],[1826,"Фронтометафізарна дисплазія"],[1827,"Акромелічна лобно-носова дисплазія",["Акромелічний лобно-носовий дизостоз","AFND","Синдром Торіелло"]],[1830,"Імунно-кісткова дисплазія Шимке",["Синдром Шимке","Спондилоепіфізарна дисплазія-нефротичний синдром"]],[1831,"Синдром де Хаувера",["Синдром де Хаувера-Чітті","Синдром дисплазії райдужки-гіпертелоризму-глухоти","Синдром дисплазії райдужної оболонки - гіпертелоризму - втрати слуху"]],[1832,"Остеосклеротична кісткова дисплазія",["Синдром Рейна"]],[1834,"Спектр аксіальної мезодермальної дисплазії",["Дефект бластогенезу","Синдром Рассела-Вівера-Булла"]],[1836,"Мезомелічна дисплазія, тип Кантапутра",["Мезомелічна дисплазія Кантапутра","MDK","Мезомелічна дисплазія, тайський тип"]],[1837,"Метафізарна хондродисплазія, тип Розенберга",["Синдром Розенберга-Лора"]],[1838,"Метафізарна дисплазія без гіпотрихозу",["Хрящово-волосяна гіпоплазія, схожа на скелетну дисплазію, без синдрому гіпотрихозу"]],[1839,"Спадкова дисплазія слизового епітелію",["Синдром Урбана-Шоссера-Спона"]],[1842,"Дисплазія кісток, летальний тип Хольмгрена",["Аутосомно-рецесивна летальна хондродисплазія, тип круглого нижнього епіфіза стегнової кістки"]],[1844,"ЗАСТАРІЛО: Дисплазія кісток, тип Азуза"],[1848,"Ниркова агенезія, двостороння"],[1849,"ЗАСТАРІЛО: Синдром інфундибулопельвікального стенозу - полікістозу нирок"],[1850,"Синдром ниркової дисплазії-мегалоцистозу-сиреномелії",["Синдром Селіга-Бенасеррафа-Гріна"]],[1851,"Мультикістозна диспластична нирка",["MCDK","Мультикістозна дисплазія нирок"]],[1852,"Х-зчеплена дисплазія сітківки"],[1855,"Спондилоенхондродисплазія",["SPENCD","Спондилоенхондроматоз","Спондилометафізарна дисплазія з енхондроматозними змінами"]],[1856,"Спондилопериферична дисплазія - синдром короткої ліктьової кістки"],[1858,"Синдром скелетної дисплазії-епілепсії-низького зросту",["Синдром Гурєрі-Самміто-Беллуссі"]],[1860,"Танатофорна дисплазія, тип 1",["TD1","Танатофорна карликовість типу 1"]],[1861,"Синдром грудної дисплазії-гідроцефалії"],[1863,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Трохлеарна дисплазія",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Недостатність стегнової троакарної борозенки","НЕ є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гіпоплазія стегнової кістки"]],[1864,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена дисплазія клапанів"],[1865,"Диссегментарна дисплазія, тип Сільвермана-Хендмейкера"],[1866,"Фокальна, сегментарна або мультифокальна дистонія"],[1867,"Спадкова бульозная дистрофія, макулярний тип"],[1871,"Прогресуюча колбочкова дистрофія",["Конусоподібна дистрофія"]],[1872,"Дистрофія конусних стрижнів"],[1873,"Синдром Джалілі",["Синдром недосконалого амелогенезу колбочкової дистрофії"]],[1875,"Синдром вродженої мязової дистрофії - дитячої катаракти - гіпогонадизму",["Синдром Бассо"]],[1876,"Окуло-гастроінтестинальна мязова дистрофія",["Синдром вісцеральної міопатії-сімейної зовнішньої офтальмоплегії"]],[1877,"Синдром мязової дистрофії - спонгіозу білої речовини"],[1878,"TRIM32-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R8",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 2H","LGMD внаслідок дефіциту TRIM32","LGMD тип 2H","LGMD2H","Мязова дистрофія поясу кінцівок внаслідок дефіциту TRIM32","Мязова дистрофія поясу кінцівок, тип 2H","Саркотубулярна міопатія","LGMD R8, повязаний з TRIM32"]],[1879,"Мелореостоз з остеопойкілозом",["Змішана склерозуюча кісткова дистрофія","Синдром MSBD"]],[1880,"Вада тристулкового клапана Ебштейна",["Аномалія тристулкового клапана Ебштейна"]],[1882,"Гіпогідротична ектодермальна дисплазія-гіпотиреоз-циліарна дискінезія",["Синдром ANOTHER","Синдром HEDH"]],[1883,"Синдром ектодермальної дисплазії- сенсоневральної приглухуватості",["Синдром ектодермальної дисплазії - сенсоневральної приглухуватості"]],[1884,"Синдром ектопії кришталика-хоріоретинальної дистрофії-міопії",["Синдром Ноубла-Басса-Шермана"]],[1885,"Ізольована ектопія кришталика",["Синдром червоподібного відростка","Сімейна ектопія кишок"]],[1888,"Синдром ектродактилії-ектодермальної дисплазії без розщеплення",["Синдром EEC без розщілини губи/піднебіння"]],[1889,"Синдром ектродактилії-розщеплення піднебіння",["ECP-синдром"]],[1891,"Синдром інтелектуальної недостатності-спастичності-ектродактилії",["Синдром Джанкара"]],[1892,"Синдром ектродактилії-полідактилії"],[1894,"Синдром ектродактилії-spina bifida-кардіопатії",["Синдром Кашніца-Карлсона-Коппеджа"]],[1895,"Единбурзький синдром мальформації",["Typus Edinburgensis"]],[1896,"Синдром EEC",["Синдром ектродактилії - ектодермальної дисплазії - розщілини губи/піднебіння"]],[1897,"Синдром EEM",["Синдром ектодермальної дисплазії-екстродактилії-макулярної дистрофії"]],[1899,"Синдром Елерса-Данлоса, артрохалазія",["AEDS","EDS з артрохалазією","Вроджений множинний артрохалязіс","EDS VII","Синдром Елерса-Данлоса, тип 7","Синдром Елерса-Данлоса, тип артрохалазії"]],[1900,"Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса внаслідок дефіциту лізилгідроксилази 1",["Гіпереластична шкіра (Cutis hyperelastica)","EDS VIA","Синдром Елерса-Данлоса, тип 6А","kEDS-PLOD1","Кіфосколіотичний EDS внаслідок дефіциту лізилгідроксилази 1","EDS внаслідок дефіциту лізилгідроксилази","Окулярно-сколіотичний EDS"]],[1901,"Синдром Елерса-Данлоса, дерматоспараксис",["dEDS","EDS з dermatosparaxis","Синдром Елерса-Данлоса, тип 7С","Дерматоспаракс людини EDS VIIC"]],[1902,"Ерліхіоз"],[1906,"Спектр вальпроатової хвороби плоду",["Фетальний вальпроатний синдром","Синдром вальпроєвої кислоти плода","Ембріопатія вальпроєвої кислоти"]],[1908,"Аміноптерин/метотрексатна ембріофетопатія",["Синдром аміноптеринової ембріопатії","Фетальний аміноптериновий синдром"]],[1909,"Індометацинова ембріофетопатія",["Синдром індометацину у плода"]],[1910,"Фетальний йодний синдром"],[1911,"Кокаїнова ембріофетопатія",["Кокаїновий синдром плода"]],[1912,"Фетальний гідантоїновий синдром",["Фетальний дигідантоїновий синдром","Фенітоінова ембріофетопатія"]],[1913,"Фетальний триметадіоновий синдром"],[1914,"Ембріофетопатія антагоністів вітаміну К",["Синдром ді Сала","Ембріопатія антагоністів вітаміну К","Варфаринова ембріофетопатія","Варфаринова ембріопатія"]],[1915,"Фетальний алкогольний синдром",["Вроджені вади розвитку, повязані з алкоголем","Повязане з алкоголем порушення нейророзвитку","ARBD","АРНД","ФАС","FASD","Фетальний алкогольний синдром"]],[1916,"Синдром діетилстильбестролу",["Ембріофетопатія DES","Синдром дисемінованого склерозу","Ембріофетопатія діетилстильбестролу","Дистильбенева ембріофетопатія"]],[1917,"Фетальний метилртутний синдром",["Вроджена хвороба Мінамата","Отруєння плоду метилртуттю","Внутрішньоутробне отруєння метилртуттю","Пренатальне отруєння метилртуттю"]],[1918,"Фетальний міноксіділовий синдром",["Антенатальна експозиція міноксидилу"]],[1919,"Фенобарбіталова ембріопатія"],[1920,"Толуенова ембріопатія"],[1923,"Метимазолова ембріофетопатія",["Метимазолова/карбімазолова ембріофетопатія","Метимазолова/карбімазолова ембріопатія","Ембріофетопатія MMI/CMZ","Ембріопатія MMI/CMZ"]],[1926,"Діабетична ембріопатія"],[1927,"Синдром Емері-Нельсона",["Синдром деформації кистей і стоп та плоского обличчя"]],[1928,"Вроджена лобарна емфізема",["Вроджена лобарна гіперінфляція","Інфантильна лобарна гіперінфляція"]],[1929,"Підгострий енцефаліт Расмуссена",["Синдром Расмуссена"]],[1930,"Енцефаліт, спиричинений Herpes simplex virus",["Простий герпетичний менінгоенцефаліт","Нейроінвазія простого герпесу","Герпетичний енцефаліт","HSE","HSV-енцефаліт","HSVE"]],[1931,"Енцефалоцеле лобної ділянки",["Переднє енцефалоцеле"]],[1933,"Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з метилмалоновою ацидурією",["Синдром Бута-Хауорта-Діллінга","Синдром мітохондріальної енцефаломіопатії-аміноацидопатії","Синдром виснаження мтДНК, енцефаломіопатична форма з метилмалоновою ацидурією"]],[1934,"Рання інфантильна епілептична енцефалопатія",["Рання дитяча епілептична енцефалопатія з судомними нападами","EIEE","Синдром Отахари"]],[1935,"Рання міоклонічна енцефалопатія",["Рання міоклонічна енцефалопатія з судомними нападами"]],[1937,"Синдром Енга-Строма",["Синдром низького зросту та блокування суглобів пальців"]],[1939,"ЗАСТАРІЛО: Отруєння ботропсом ланцетним (Bothrops lanceolatus)",["ЗАСТАРІЛО: Отруєння мартініканською гадюкою зі списоподібною голівкою"]],[1940,"Синдром деформації плечей та грудної клітини-вродженої вади серця"],[1941,"Ювенільна абсансна епілепсія",["JAE"]],[1942,"Міоклонічно-астатична епілепсія",["Синдром Дузе","EMAS","Епілепсія з міоклонічно-астатичними нападами","Епілепсія з міоклонічно-атонічними нападами","МАЕ","Міоклонічна атонічна епілепсія","Міоклонічно-астатична епілепсія в ранньому дитинстві"]],[1943,"Рання прогресуюча енцефалопатія з мігруючим безперервним міоклонусом"],[1945,"Роландична епілепсія",["BECRS","BECTS","Доброякісна епілепсія дитячого віку з центротемпоральними спалахами","Доброякісна сімейна епілепсія дитячого віку з роландичними нападами","Доброякісна роландична епілепсія","BRE","Центротемпоральна епілепсія"]],[1946,"Амелоцереброгіпогідротичний синдром",["Синдром недосконалого амелогенезу з епілепсією та деменцією","Синдром Кольшюттера-Тенца"]],[1947,"Синдром прогресуючої епілепсії-інтелектуальної недостатності, фінський тип",["Хвороба CLN8, північний епілептичний варіант","NCL, північний епілептичний варіант","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз, північний епілептичний варіант","Північна епілепсія"]],[1948,"Синдром епілепсії-мікроцефалії-скелетної дисплазії",["Синдром Батталья-Нері"]],[1949,"Доброякісна сімейна неонатальна епілепсія",["Доброякісні сімейні неонатальні напади","Доброякісні сімейні неонатальні судоми","BFNS"]],[1951,"Синдром епілепсії-телеангіектазії"],[1952,"Синдром епіфізарної смугасто-остеокластичної гіперплазії",["Дисплазія Пакмана"]],[1954,"Вроджена летальна еритродермія"],[1955,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 34",["Еритрокератодермія з атаксією","SCA34","Спіноцеребеллярна атаксія та еритрокератодермія"]],[1956,"ЗАСТАРІЛО: Еритромелалгія"],[1957,"Естезионейробластома",["Олфакторна нейробластома"]],[1959,"Синдром Еванса",["Аутоімунна гемолітична анемія та аутоімунна тромбоцитопенія","Імунна панцитопенія"]],[1962,"Синдром екзостозів-анетодермії-брахідактилії, тип Е"],[1964,"Синдром екстрасистолії-низького зросту-гіперпігментації- мікроцефалії",["Синдром Шар-Дугласа-Дунгана"]],[1968,"Синдром плаского обличчя-мікростомії-вушної аномалії",["Синдром блефарофімозу-телекантрозу-мікростомії","Черепно-лицьовий синдром Симоса","Синдром Сімоса-Пенчасаде-Бустоса"]],[1969,"Синдром дисморфізму обличчя-анорексії-кахексії-аномалій очей та шкіри",["Синдром FACES","Синдром Фрідмана-Гудмана"]],[1970,"Синдром дисморфізму обличчя-макроцефалії-міопії-мальформації Денді-Уокера"],[1972,"Летальна фаціокардіомелічна дисплазія"],[1973,"Фаціокардіоренальний синдром",["Синдром Істмана-Бікслера"]],[1974,"Аутосомно-рецесивний фаціодигітогенітальний синдром",["Синдром, подібний до синдрому Аарскога","Фаціодігітогенітальний синдром, кувейтський тип","Синдром Тібі-Нагіба-Алаваді"]],[1979,"Ліподистрофія внаслідок дефіциту пептидних факторів росту",["Комбінований дефіцит інсуліну, інсуліноподібного фактора росту 1 (IGF1) та епідермального фактора росту (EGF)","Синдром Гепфнера-Дрейєра-Реймерса","Синдром Вернера внаслідок комбінованого дефіциту фактора росту"]],[1980,"Двосторонній стриопаллидодентатний кальциноз",["BSPDC","Цереброваскулярний ферокальциноз","Ідіопатична кальцифікація базальних гангліїв","PFBC","Первинна сімейна кальцифікація мозку"]],[1981,"Синдром Фанконі-іхтіоз-дизморфізм",["Синдром Діла-Баррата-Діллона"]],[1983,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром хронічної втоми",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром імунної дисфункції при хронічній втомі","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Міалгічний енцефаломієліт"]],[1984,"Синдром Фехтнера",["Синдром Альпорта з лейкоцитарними включеннями та макротромбоцитопенією"]],[1986,"Комплекс Голлоп-Вольфганга",["Синдром біфідемічної стегново-монодактильної ектродактилії"]],[1987,"Ізольована агенезія/гіпоплазія стегнової кістки",["CFD","CSF","Ізольована вроджена вада стегнової кістки","Ізольована вроджена коротка стегнова кістка","Ізольована стегнова інтеркалярна меромелія"]],[1988,"Стегново-лицевий синдром",["Синдром гіпоплазії стегнової кістки - незвичайного обличчя","FFS","FHUFS"]],[1991,"Розщілина губи з або без розщілини піднебіння",["Розщілина Тессьє № 1,2"]],[1993,"Синдром Пая",["Синдром серединної розщілини верхньої губи - ліпоми мозолистого тіла - шкірних поліпів середньої лінії обличчя"]],[1995,"Синдром розщілини губи-ретинопатії",["Синдром Аусемса-Віттебола після Хеннекама","Синдром розщеплення губо-шилоподібного відростка","Синдром щілинної прогресуючої ретинопатії"]],[1997,"Блефаро-хайло-одонтологічний синдром",["Синдром BCD","Блефарохейлодонтичний синдром","Синдром розщеплення ектропіонно-конічних зубів","Синдром ектропіонної нижньої губи та/або піднебіння","Синдром Ельшніга","Синдром лагофтальмії - розщеплення губи та піднебіння"]],[2001,"Синдром розщілини губи/піднебіння-кишкової мальротації-кардіопатії",["Синдром Макферсона-Клеменса"]],[2003,"Синдром розщілини губи/піднебіння-глухоти-сакральної ліпоми",["Синдром розщілини губи/піднебіння - втрата слуху - сакральна ліпома","Синдром Лоурі-Йонга"]],[2004,"Ларинготрахеостравохідна розщілина",["Ларинго-трахео-стравохідна щілина","Ларинго-трахео-стравохідна діастема","LC","LTEC"]],[2005,"ЗАСТАРІЛО: Синдром ларинго-трахео-стравохідної розщілини та легеневої гіпоплазії",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Новака"]],[2006,"Середня розщілина губи/нижньої щелепи",["Середня стадія розщілини нижньої частини обличчя"]],[2007,"Синдром гіпоплазії хрящів надгортанника-колобоми-телекантуса"],[2008,"Акрокардіофаціальний синдром",["ACFS","Синдром CCGE","Синдром розщілини піднебіння - серцевої вади - аномалії статевих органів - ектродактилії"]],[2010,"Синдром розщілини піднебіння-фіксації стремінця-олігодонтії"],[2013,"Синдром розщілини піднебіння-великих вух-маленької голови",["Синдром Сай-Барбера-Хоббса"]],[2014,"Розщеплення піднебіння"],[2015,"Синдром розщілини піднебіння - низькорослості-аномалії хребта",["Синдром Матьє-Де-Брока-Боні"]],[2016,"Синдром розщілини піднебіння-латеральної синехії",["Синдром CPLS"]],[2017,"Розщеплення (незарощення) грудини",["Розщеплення грудини","Подвоєння грудини (Sternum bifidum)"]],[2019,"Стегново-гомілково-ліктьовий комплекс",["Дизостоз стегнової та малогомілкової кісток","Синдром стегнової-великогомілкової кістки","Комплекс FFU"]],[2020,"Вроджена міопатія з диспропорцією волокон",["CFTDM"]],[2021,"Фіброхондрогенез"],[2022,"Фіброеластоз ендокарда",["Фіброеластоз ендоміокарда"]],[2023,"Недиференційована плеоморфна саркома",["UPS"]],[2024,"Спадковий фіброматоз ясен",["Аутосомно-домінантний фіброматоз ясен","Аутосомно-домінантна гіперплазія ясен","Спадкова гіперплазія ясен"]],[2025,"Синдром фіброматозу ясен та дисморфізму обличчя"],[2026,"Поміняти порядок слів: Синдром фіброматозу ясен-гіпертрихозу",["CGHT","Вроджений генералізований термінальний гіпертрихоз","Синдром гірсутизму - вродженої гіперплазії ясен","Гіпертрихоз з гіперплазією ясен або без неї"]],[2027,"Синдром фіброматозу ясен - прогресуючої глухоти",["Синдром прогресуючої приглухуватості при фіброматозі ясен","Синдром Джонса"]],[2028,"Ювенільний гіаліновий фіброматоз",["Синдром Мюррея-Пюре-Дрешера","Пуритативний синдром"]],[2029,"Множинний неосифікуючий фіброматоз",["Синдром Яффе-Кампаначі"]],[2030,"Фібросаркома"],[2031,"Синдром фіброзу печінки-кісти нирок-інтелектуальної недостатності",["Синдром Томпсона-Барайзера"]],[2032,"Ідіопатичний легеневий фіброз",["IPF"]],[2033,"ЗАСТАРІЛО: Синдром мультифокального мязевого фіброзу-обструкції судин"],[2034,"Філяріоз"],[2035,"Лімфатичний філяріоз"],[2036,"Синдром скальп–вухо–сосок (SEN)",["Синдром Фінлея-Маркса"]],[2037,"Аорто-пульмональне вікно",["Вроджена нориця аорто-легеневої артерії","Вроджений дефект аорто-легеневої перегородки"]],[2038,"Легенева артеріовенозна мальформація",["PAVM"]],[2039,"Вроджена системна артеріовенозна фістула"],[2040,"Вроджена бронхобіліарна нориця"],[2041,"Фістула коронарної артерії"],[2042,"ЗАСТАРІЛО: Синдром трахео-стравохідної нориці-гіпоспадії"],[2044,"Синдром Флоутинг-Харбора"],[2045,"Синдром FLOTCH",["Синдром тотальної лейконіхії-трихілемних кіст-циліарної дистрофії"]],[2047,"Синдром Флінна-Ейрда"],[2048,"Синдром Фуа-Шавані-Марі",["Двосторонній передній оперкулярний синдром","Лицьово-глотково-фаринго-глоткова диплегія з автоматично-довільною руховою дисоціацією","Фаціо-фаринго-глотково-ковтальна диплегія"]],[2050,"Синдром Коула-Карпентера",["Крихкість кісток-краніосиностоз-проктоз-гідроцефальний синдром"]],[2051,"Синдром Фрейзер-подібний"],[2052,"Синдром Фрейзера",["Синдром криптофтальмо-синдактилії"]],[2053,"Синдром Фрімана-Шелдона",["Краніокарпотарзальна дисплазія","Краніокарпотарзальна дистрофія","Дистальний артрогрипоз, тип 2А","Синдром Фрімана-Буріана","Синдром свистячого обличчя"]],[2054,"ЗАСТАРІЛО: Остеохондроз передплеснової/плеснової кістки"],[2055,"Синдром дефіциту росту-брахідактилії-дисморфізму",["Синдром Фріаса"]],[2056,"Есенціальна фруктозурія",["Дефіцит фруктокінази","Дефіцит кетогексокінази"]],[2057,"Синдром блефарофімозу-птозу-езотропії-синдактилії-низького зросту",["Синдром Фрідмана-Коена-Кармона"]],[2058,"Синдром Фрінса-Смітса-Тірі"],[2059,"Синдром Фрінса",["Синдром діафрагмальної грижи - аномальних аномалій обличчя та кінцівок"]],[2060,"Синдром Фукуди-Міяномае-Наката"],[2062,"Прогресуючий неінфекційний передній хребетний спондилодез",["Копенгагенський синдром","PAVF"]],[2063,"Синдром спленогонадального зрощення-дефектів кінцівок-мікрогнатії",["Синдром SGFLD"]],[2064,"Синдром заднього зрощення попереково-крижових хребців - блефароптозу",["Синдром Фолка-Епштейна-Джонса"]],[2065,"Синдром Галлоуея-Мовата",["Синдром Галлоуея","Мікроцефалія-грижа стравохідного отвору діафрагми-нефротичний синдром","Синдром нефрозу - нейрональної дисміграції"]],[2066,"Дефіцит трансамінази гамма-аміномасляної кислоти",["Дефіцит GABA-трансамінази"]],[2067,"Синдром GAPO",["Синдром затримки росту - алопеції - псевдоанодонтії - атрофія зорового нерва"]],[2069,"Шлунково-кишковий синдром"],[2070,"Еозинофільний гастроентерит",["EGE","Еозинофільний ентерит","Еозинофільний гастроентероколіт"]],[2072,"Синдром хвороби Гоше-офтальмоплегії-кальцифікації серцево-судинної системи",["Серцево-судинна хвороба Гоше","Хвороба Гоше, тип 3C","Хвороба Гоше"]],[2073,"Нарколепсія, тип 1",["Хвороба Жиляно","Нарколепсія-катаплексія"]],[2074,"Синдром Джеміньяні",["Синдром спіноцеребелярної атаксії-аміотрофії-глухоти","Синдром спіноцеребеллярної атаксії-аміотрофії-глухоти"]],[2075,"Генітопалатокардіальний синдром",["Синдром Гарднера-Сіленго-Вахтеля"]],[2076,"Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності та епілепсії"],[2077,"Германський синдром",["Гіпотонія - артрогрипоз - дисморфізм обличчя - набряковий синдром"]],[2078,"Остеодиспластична геродерма"],[2081,"Синдром церебрального гігантизму - кіст щелепи",["Синдром Крамера-Нідерделмана"]],[2083,"Синдром вираженої глабели-мікроцефалії-гіпогеніталізму",["Синдром Макдермота-Вінтерна"]],[2084,"Синдром глаукоми-ектопії кришталика-мікросферофакії-рухливості суглобів- низького зросту",["Синдром GEMSS"]],[2085,"Синдромї апное сну та глаукоми"],[2086,"Гліома зорового тракту"],[2087,"Синдром гломерулонефриту-рідкого волосся-телеангіектазії"],[2088,"Синдром Фанконі-Бікеля",["Хвороба накопичення глікогену через дефіцит GLUT2","Глікогеноз внаслідок дефіциту GLUT2","GSD через дефіцит GLUT2"]],[2089,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом печінкової глікогенсинтетази",["Хвороба накопичення глікогену через дефіцит глікогенсинтетази печінки","Глікогенова хвороба, тип 0a","Глікогеноз типу 0а","GSD через дефіцит печінкової глікогенсинтетази","GSD типу 0a"]],[2090,"Синдром GMS",["Синдром гоніодисгенезу - інтелектуальної недостатності - низького зросту"]],[2091,"Синдром багатовузлового зобу-кістозу нирок-полідактилії",["Синдром Данемана-Дейві-Мансера","Тиреоїдно-нирково-пальцеві аномалії"]],[2092,"Фокальна гіпоплазія шкіри",["Синдром Гольца","Синдром Гольца-Горліна"]],[2095,"Синдром Горліна-Чодрі-Мосса",["Черепно-лицьовий дизостоз - синдром генітальних, зубних, серцевих аномалій","Синдром краніофаціального дизостозу-гіпертрихозу-гіпоплазії великих статевих губ","Синдром зубних та очних аномалій - відкритої артеріальної протоки - нормального інтелекту","Синдром GCM"]],[2097,"Синдром Гранта"],[2098,"Акромезотеліальна дисплазія, тип Гребе",["Хондродисплазія, тип Гребе"]],[2099,"Синдром Грікса-Бланкеншипа-Пітерсона",["ЗАСТАРІЛО: Синдром черепно-лицьових та кісткових дефектів - інтелектуальної недостатності"]],[2101,"Синдром Груббена-де Кока-Боргграфа",["Синдром затримки розвитку-гіпотонії-гіпертрофії кінцівок"]],[2102,"Дефіцит ГТФ-циклогідролази I",["Дефіцит GTPCH","Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту ГТФ-циклогідролази"]],[2103,"Синдром Гієна-Барре",["GBS","Синдром Гійєна-Барре-Строля"]],[2104,"Синдром дисморфізму-pectus carinatum-слабкості суглобів",["Синдром Гісара Васкеса-Санчеса-Мансано"]],[2107,"Синдром Холла-Ріггса"],[2108,"Синдром Галлермана-Штрайфа",["Дисцефальний синдром Франсуа","Окуломандибулофаціальний синдром"]],[2109,"Синдром Галлерман-Штрайф-подібний",["Синдром Денніса-Фейрхерста-Мура","Синдром Галлермана-Штрайффа-Франсуа, важка форма","Тяжкий синдром Галлерманна-Штрайффа-Франсуа"]],[2110,"Синдром Hallux varus-преаксіальної полісиндактилії",["Синдром Клейнера-Холмса"]],[2111,"Кістозна гамартома легень та нирок",["Синдром Грехема-Бойла-Трокселла"]],[2112,"ЗАСТАРІЛО: Синдром фолікулярної гамартоми-алопеції-кістозного фіброзу"],[2113,"Синдром вродженої гіпоталамічної гамартоми",["CHHS"]],[2114,"Дисплазія кульшових суглобів, тип Бейкеса",["Сімейна дисплазія кульшових суглобів Beukes","BFHD","Синдром Сільєра-Бейтона","Передчасна дегенеративна остеоартропатія кульшового суглоба"]],[2115,"Синдром Харрода",["Краніо-фаціально-дигіто-генітальний синдром"]],[2116,"Хвороба Хартнупа",["Аміноацидурія, тип Хартнупа","Хвороба Хартнупа"]],[2117,"Синдром Хартсфілда",["Синдром голопрозенцефалії-екстродактилії-розщеплення губи/піднебіння"]],[2118,"Хокінсінурія",["Дефіцит 4-альфа-гідроксифенілпіруват гідроксилази","Дефіцит 4-HPPD","Дефіцит 4-гідроксифенілпіровиноградної кислоти диоксигенази"]],[2119,"HEC синдром",["Синдром гідроцефалії-ендокардіального фіброеластозу-катарактичного синдрому"]],[2120,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Хекенлівлі"],[2122,"Капошиформна гемангіоендотеліома"],[2123,"Мультифокальна дитяча гемангіома з екстракутанним ураженням",["Дифузний неонатальний гемангіоматоз"]],[2124,"Синдром кавернозних гемангіом обличчя-надпупкового срединного згіну"],[2125,"Синдром крижових гемангіом-множинних вроджених аномалій"],[2126,"Солітарна фіброзна пухлина",["SFT"]],[2128,"Ізольована гемігіперплазія",["Синдром Hemi 3","Гемокорпоральна гіпертрофія","Ізольована гемігіпертрофія"]],[2129,"ЗАСТАРІЛО: Синдром гемігіпертрофії-перетинки кишечнику-помутніння рогівки",["ЗАСТАРІЛО: Синдром HIPO"]],[2130,"Несиндромальна гемімелія",["Несиндромна поздовжня меромелія"]],[2131,"Альтернуюча геміплегія дитячого віку",["AHC"]],[2132,"Хвороба гемоглобіну С"],[2133,"Хвороба гемоглобіну Е"],[2134,"Атиповий гемолітико-уремічний синдром",["aHUS","Нетиповий HUS"]],[2135,"Синдром Хеннекама-Бімера",["Синдром мастоцитозу-низького зросту-глухоти","Синдром мастоцитозу-низького зросту-втрати слуху"]],[2136,"Синдром Хеннекама",["Синдром лімфедеми-лімфангіектазії-інтелектуальної недостатності"]],[2137,"Аутоімунний гепатит",["AIH"]],[2138,"46,XX овотестикулярне порушення статевої диференціації",["46,XX овотестикулярний розлад статевого розвитку","46,XX овотестикулярна DSD"]],[2139,"Синдром Ернандеса-Агірре Негрете",["Синдром інтелектуальної недостатності - епілепсіі - бульбоподібного носа"]],[2140,"Вроджена діафрагмальна грижа",["CDH"]],[2141,"Синдром діафрагмального дефекту-дефекту кінцівок- дефекту черепа",["Синдром Фростера-Хача"]],[2143,"Синдром Доннаї-Берроу",["Синдром DBS/FOAR","Синдром діафрагмальної грижі-екзомфало-гіпертелоризму","Синдром діафрагмальної грижи-гіпертелоризму-міопії-глухоти","Синдром діафрагмальної грижи - гіпертелоризму - короткозорості - втрати слуху","Лицьово-окуло-акустично-нирковий синдром","Синдром FOAR","Синдром Холмса-Шепенса","Синдром очних та лицевих аномалій, телекант і глухота","Синдром очних та лицевих аномалій, телекант та втрата слуху"]],[2145,"Краніосиностоз, тип Германна-Опітца"],[2148,"Лісенцефалія типу 1 внаслідок мутації гена даблкортину",["Х-зчеплена ліссенцефалія, тип 1"]],[2149,"Вузлова нейронна гетеротопія"],[2150,"Синдром брахідактилії типу D при хворобі Гіршпрунга"],[2151,"Синдром хвороби Гіршпрунга з гангліоневробластомою"],[2152,"Синдром Мовата-Вілсона",["Хвороба Гіршпрунга з інтелектуальною недостатністю"]],[2153,"Хвороба Гіршпрунга - синдром гіпоплазії та дисморфізму нігтів",["Синдром Аль-Газалі-Доннаї-Мюллера"]],[2155,"Хвороба Гіршпрунга - синдром глухоти-полідактилії",["Хвороба Гіршпрунга з втратою слуху і полідактилією","Синдром Сантоса-Матеуса-Ліля"]],[2156,"ЗАСТАРІЛО: Синдром гірсутизму-скелетної дисплазії-інтелектуальної недостатності",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Відеманна-Олдігса-Опперманна"]],[2157,"Гістидинемія",["Дефіцит HAL","Дефіцит HIS","Дефіцит гістидази","Дефіцит гістидин-аміакліази","Гістидинурія","Гіпергістидинемія"]],[2158,"Синдром гістидинурії-канальцевого дефекту нирок"],[2161,"ЗАСТАРІЛО: Holoacardius amorphus"],[2162,"Голопрозенцефалія",["HPE"]],[2163,"Синдром голопрозенцефалії-краніосиностозу",["Синдром Камеро-Літуаніа-Коена","Генуезький синдром"]],[2165,"Синдром голопрозенцефалічного каудального дисгенезу"],[2166,"Синдром голопрозенцефально-постаксіальної полідактилії",["Синдром псевдотрисомії 13"]],[2167,"Синдром Хольцгреве",["Розщілина піднебіння-послідовність Поттера-вроджені вади серця-мезоаксіальна полідактилія-синдром множинних вад розвитку","Синдром Хольцгреве-Вагнера-Редера"]],[2168,"Гомокарнозиноз",["Дефіцит гомокарнозинази"]],[2169,"Дефіцит метилкобаламіну, тип cblE",["Функціональна недостатність метіонінсинтетази типу cblE"]],[2170,"Дефіцит метилкобаламіну типу cblG",["Функціональна недостатність метіонінсинтетази типу cblG"]],[2172,"Синдром мікроцефалії-гломерулонефриту-марфаноїдного габітусу"],[2174,"Синдром Хантера-Карпентера-МакДональда"],[2176,"Інфантильний системний гіаліноз"],[2177,"Гідраненцефалія"],[2180,"Синдром гідроцефалії-костовертебральної дисплазії-аномалії Шпренгеля",["Синдром Ферліні-Раньо-Кальцоларі","Синдром Ваалера-Аарскога"]],[2181,"Синдром гідроцефалії-високого зросту-слабкості суглобів",["Синдром Дайша-Хардмана-Ламонта"]],[2182,"Гідроцефалія зі стенозом сільвієва водопроводу",["Синдром Бікерса-Адамса","HSAS","Х-зчеплений акведуковий стеноз","Х-подібна система HSAS","Х-зчеплена гідроцефалія","Х-зчеплена гідроцефалія зі стенозом акведуку Сильвія"]],[2183,"Синдром гідроцефалії-ожиріння-гіпогонадизму",["Синдром Сенгерса-Гамеля-Оттена"]],[2184,"Синдром гідроцефалії-низького вставлення пуповини",["Синдром Палмера-Пагона"]],[2185,"Вроджена гідроцефалія"],[2186,"Синдром гідроцефалії-блакитних склер-нефропатії",["Синдром Дантля-Таунсенда-Зігеля"]],[2189,"Гідролеталіс"],[2190,"ЗАСТАРІЛО: Вроджений гідронефроз"],[2194,"ЗАСТАРІЛО: Гіперімунізація анти-HLA"],[2195,"Дикарбоксильна аміноацидурія",["Дефект глутамат-аспартатного транспорту"]],[2196,"Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом з тяжким ураженням очей",["FHHNC з тяжким ураженням очей","Синдром гіперкальціурії та двобічної макулярної колобоми","Синдром Майєра-Блюмберга-Імахорна"]],[2197,"Ідіопатична гіперкальціурія"],[2198,"Синдром долонно-підошовної кератодермії-стравохідної карциноми",["Синдром Бенніона-Паттерсона","Синдром Хауелла-Еванса","Синдром долонно-підошовного кератозу - карцинома стравоходу","Синдром долонно-підошовного гіперкератозу - карцинома стравоходу","Синдром тилозно-стравохідної карциноми"]],[2199,"Епідермолітична долонно-підошвова кератодермія",["Дифузна еритродермічна долонно-підошовна кератодермія, тип Вернера","Дифузна еритродермічна долонно-підошовна кератодермія, тип Вернера","Епідермолітична долонно-підошовна кератодермія Фоєрнера","Епідермолітична долонно-підошовна кератодермія Вернера","EPPK"]],[2200,"Фокальна долонно-підошовна та ясенна кератодермія",["Вогнищевий долонно-піднебінний та ясенний гіперкератоз"]],[2201,"Синдром долонно-підошовної кератодермїї-спастичного паралічу",["Синдром долонно-підошовного гіперкератозу-спастичного паралічу","Синдром Пауелла-Вененсі-Гордона"]],[2202,"Синдром долонно-підошовної кератодермії-глухоти",["Синдром долонно-підошовного гіперкератозу-глухоти","Синдром долонно-піднебінного гіперкератозу - втрати слуху","Синдром долонно-підошовної кератодермії - втрати слуху","Синдром PPK-глухоти"]],[2203,"Гіперлізинемія",["Гіперлізінемія I типу","Дефіцит лізин-альфа-кетоглутаратредуктази"]],[2204,"Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Козловського-Цурути",["Синдром Козловського-Цурути"]],[2206,"Анкілозуючий гіперостоз хребців з тилозом"],[2207,"Сімейний первинний гіперпаратиреоз"],[2209,"Материнська фенілкетонурія",["Гіперфенілаланінемічна ембріопатія","Материнська гіперфенілаланінемія","Материнська ПКУ","Фенілкетонурична ембріопатія"]],[2211,"Синдром гіпертелоризму-гіпоспадії-полісиндактилії",["Акрофронтофаціальний дизостоз 2 типу","Акрофронтофаціальний синдром, тип 2","Синдром Нагіба-Річчієрі-Коста"]],[2213,"Синдром гіпертелоризму-мікротії-розщеплення обличчя",["Синдром Бікслера-Крістіана-Горліна","Синдром HMC"]],[2215,"Синдром множинного птеригіуму-злоякісної гіпертермії",["Синдром Фростера-Іскеніуса-Уотерсона-Холла","Синдром злоякісної гіпертермії-артрогрипозу-кривошиї"]],[2216,"Вроджені вади розвитку, спричинені материнською гіпертермією"],[2218,"Синдром гіпертрихозу шийки матки - периферичної нейропатії"],[2220,"Гіпертрихоз ліктьової ділянки",["Синдром волохатих ліктів","Синдром Макдермота-Паттона-Вільямса"]],[2221,"Набутий гіпертрихоз ланугіноз"],[2222,"Вроджений пушковий гіпертрихоз",["Універсальний гіпертрихоз"]],[2224,"Гіпертриптофанемія"],[2227,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гіподонтія",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Агенезія зубів"]],[2228,"Синдром гіподонтії - дисплазії нігтів",["Синдром гіподонтії та дисгенезії нігтів","Зубний і нігтьовий синдром","Синдром Віткопа"]],[2229,"Синдром дилатаційної кардіоміопатії-гіпергонадотропного гіпогонадизму",["Кардіогенітальний синдром","Синдром Малуфа","Синдром Наджара"]],[2230,"Синдром гіпогонадотропного гіпогонадизму-лобно-тімяної алопеції",["Синдром Саллі-Салема"]],[2232,"Синдром первинного гіпергонадотропного гіпогонадизму - часткової алопеції",["Синдром Аль-Аваді-Фараг-Тібі"]],[2233,"Синдром гіпогонадизму - пролапсу мітрального клапана - інтелектуальної недостатності",["Синдром Канталамесса-Бальдіні-Амброзі"]],[2234,"Синдром чоловічого гіпергонадотропного гіпогонадизму - інтелектуальної недостатності - скелетних аномалій",["Синдром Сохваль-Соффера"]],[2235,"Синдром гіпогонадотропного гіпогонадизму - пігментної дегенерації сітківки",["Синдром Чанга-Девідсона-Карлсона"]],[2237,"Синдром гіпопаратиреозу - сенсоневральної глухоти - ниркової недостатності",["Синдром Бараката","HDR-синдром","Синдром гіпопаратиреозу - сенсоневральної приглухуватості - ниркової недостатності"]],[2238,"Сімейний ізольований гіпопаратиреоз"],[2239,"Сімейний ізольований гіпопаратиреоз внаслідок агенезії паращитовидної залози"],[2241,"Синдром мегацистиса-мікрокишечника-гіпоперистальтики кишечника",["Синдром Бердона","Синдром мегацистісу-мікрокишечника-гіпоперистальтики кишечника-гідронефрозу","MMIHS"]],[2243,"Синдром гіпопітуїтаризму-мікропеніса-розщілини губи/піднебіння"],[2244,"Синдром гіпопітуїтаризму-мікрофтальмії",["Синдром Капловіца-Бодурта"]],[2245,"ЗАСТАРІЛО: Синдром гіпопітуїтаризму- постаксіальної полідактилії"],[2246,"Синдром гіпоплазії мозочка-тапеторетинальної дегенерації"],[2248,"Синдром гіпоплазії лівих відділів серця",["HLHS"]],[2249,"Синдром гіпоплазії ліктьової кістки - інтелектуальної недостатності"],[2250,"Синдром гіпосмії - назальної та очної гіпоплазії - гіпогонадотропного гіпогонадизму",["Синдром аринії-мікрофтальмії Босма","Синдром Босма-Хенкіна-Крістіансена"]],[2251,"Синдром деформації великого пальця-алопеції- аномалії пігментації",["Синдром рідкого волосся - низького зросту - аномалій шкіри"]],[2252,"Синдром гіпоплазії променевої кістки - трифалангових великих пальців - гіпоспадії - щелепної діастеми",["Синдром Шмітта-Гілленвотера-Келлі"]],[2253,"Синдром гіпоплазії макули - пресенільної катаракти",["Синдром ОДоннела-Паппаса"]],[2254,"Гіпоплазія мозочка, тип 1",["Хвороба Нормана","PCH1"]],[2255,"Синдром гіпоплазії підшлункової залози-діабету-вроджених вад серця",["PACHD","Синдром панкреатичної агенезії та вроджених вад серця","Синдром Йоріфуджі-Окуно"]],[2256,"Синдром фібуло-ульнарної гіпоплазії - аномалії розвитку нирок",["Синдром Сайто-Куба-Цурути"]],[2257,"Первинна гіпоплазія легень"],[2258,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена одностороння гіпоплазія легень"],[2260,"Олігомеганефронія",["Олігомеганефронічна гіпоплазія нирок"]],[2261,"Гіпоспадія - інтелектуальна недостатність, синдром Голдблатта",["Синдром Гольдблатта-Уолліса"]],[2266,"Гіпотрихоз - розумова відсталість, тип Лопеса",["Синдром Лопеса-Маркеса де Фаріа"]],[2267,"ЗАСТАРІЛО: Синдром іхтіоз-щоки-брови",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Сідранського-Фейнштейна-Гудмана"]],[2268,"Синдром ICF",["Синдром імунодефіциту-центромерної нестабільності-лицьових аномалій","Синдром імунодефіциту-центромерної нестабільності-лицевого дисморфізму"]],[2269,"Синдром іхтіозу-алопеції-еклабіону-ектропіону-інтелектуальної недостатності",["Синдром Ягеля-Хольмгрена-Хофера"]],[2271,"Синдром вродженого іхтіозу-мікроцефалії-тетраплегії",["Синдром вродженого іхтіозу-мікроцефалії-квадриплегії"]],[2272,"Синдром іхтіозу-аномалій роту та пальців",["Синдром Клейтона Сміта-Доннаї"]],[2273,"Синдром фолікулярного іхтіозу-алопеції-світлобоязні",["Синдром фолікулярного іхтіозу-атрихії-світлобоязні","Синдром IFAP"]],[2274,"Синдром іхтіозу-гепатоспленомегалії-мозочкової дегенерації",["Синдром Дайкса-Маркса-Харпера"]],[2278,"Синдром іхтіозу-інтелектуальної недостатності-карликовості- ниркової недостатності",["Синдром Пассвелла-Гудмана-Сипковського"]],[2282,"Синдром дисморфізму - низького зросту - глухоти - порушення статевої диференціації",["Синдром дизморфізму - низькорослості - глухоти - порушення статевого розвитку","Синдром дизморфізму - низькорослості - втрати слуху - порушення статевого розвитку","Синдром Ієшима-Коеда-Інагакі"]],[2284,"ЗАСТАРІЛО: Первинний Т-клітинний імунодефіцит"],[2285,"Первинна базилярна інвагінація",["Синдром Булла-Ніксона"]],[2286,"ЗАСТАРІЛО: Синдром поодинокого центрального різця середньої верхньої щелепи",["ЗАСТАРІЛО: Одиночний верхній центральний різець","ЗАСТАРІЛО: SMMCI"]],[2287,"Зрощені різці нижньої щелепи"],[2289,"Хвороба внутрішньоядерних включень нейронів"],[2290,"Хвороба включення мікроворсинок",["Вроджена мікроворсинчаста атрофія","Вроджена атрофія мікроворсинок","Хвороба мікроворсинчастого включення","MVID"]],[2291,"Вроджена велофарингеальна недостатність"],[2292,"ЗАСТАРІЛО: Синдром вродженої деформації довгих кісток - низького зросту - доліхомакроцефалії - очного гіпертелоризму"],[2295,"Сімейний синдром гіпермобільності суглобів",["Сімейний синдром нестабільності суглобів","Сімейна розхитаність суглобів","Синдром нестабільності суглобів"]],[2297,"Синдром інсулінорезистентності, тип А"],[2298,"Синдром інсулінорезистентності, тип В"],[2299,"Перерив дуги аорти"],[2300,"Множинна атрезія кишечника",["Синдром сімейної кишкової поліатрезії"]],[2301,"Синдром вродженої короткої кишки"],[2302,"Азбестова інтоксикація",["Азбестоз"]],[2305,"Ізотретиноїновий синдром",["Ізотретиноїдна ембріопатія","Ембріопатія ретиноєвої кислоти","Ретиноїдна ембріопатія"]],[2306,"Ізотретиноїноподібний синдром",["Синдром Кавасіми","Синдром мікротії дуги аорти"]],[2307,"IVIC-синдром",["Окуло-ото-радіальний синдром","Дефекти променевої системи, порушення слуху, зовнішня офтальмоплегія та тромбоцитопенія"]],[2308,"Синдром Якобсена",["Синдром делеції терміналу 11q","Синдром делеції хромосоми 11q","Del(11)(q23.3)","Del(11)(qter)","Дистальна делеція 11q","Дистальна моносомія 11q","Моносомія 11qter","Делеція теломерної ділянки 11q"]],[2309,"Вроджена пахіоніхія",["PC"]],[2310,"Синдром однобічної деформації ноги та катаракти"],[2311,"Аутосомно-рецесивний спондилокостальний дизостоз",["Синдром Ярхо-Левіна"]],[2312,"Транзиторна сімейна неонатальна гіпербілірубінемія",["Синдром Люсі-Дрісколла"]],[2314,"Аутосомно-домінантний синдром гіпер-IgE, зумовлений дефіцитом STAT3",["AD-HIES внаслідок дефіциту STAT3","Аутосомно-домінантна ГІЕС внаслідок дефіциту STAT3","Аутосомно-домінантний синдром гіперімуноглобуліну Е, зумовлений дефіцитом білка трансдуктора сигналу та активатора транскрипції 3","Синдром Баклі","Синдром Джоба"]],[2315,"Синдром Йохансона-Блізард",["JBS"]],[2316,"Нейроектодермальний синдром Джонсона",["Алопеція-аносмія-кондуктивна приглухуватість-гіпогонадизм","Синдром алопеції-аносмії-глухоти-гіпогонадизму","Синдром Джонсона-Мак-Мілліна"]],[2318,"Синдром Жубера з окулоренальним дефектом",["Синдром Аріми","Церебелоокулоренальний синдром","CORS","Синдром Декабана-Аріми","Синдром Жубера з синдромом Сеньора-Локена","JS тип B","JS-OR"]],[2319,"Синдром Юберга-Хейворда",["Розщілина губи/піднебіння - аномалії великих пальців - синдром мікроцефалії","Орокраніодигітальний синдром"]],[2321,"Синдром Юнга"],[2322,"Синдром Кабукі",["Синдром макіяжу кабукі","Синдром Ніікави-Курокі"]],[2323,"Синдром Санджада-Сакаті",["Синдром HRD","Синдром гіпопаратиреозу - інтелектуальної недостатності - дисморфізму","Синдром гіпопаратиреозу- низькорослості - інтелектуальної недостатності - судом","Синдром Річардсона-Кірка","SSS"]],[2324,"Синдром остеопенії-інтелектуальної недостатності-рідкого волосся",["Синдром Калера-Герріті-Стерна"]],[2325,"Простий бульозний епідермоліз з анодонтією/гіподонтією",["EBS при анодонтії/гіподонтії","Синдром Калліна"]],[2326,"Синдром Калмана з серцево-судинним захворюванням"],[2328,"Синдром Капура-Торіелло",["Синдром розщілини губи/піднебіння-лицевих, очних, серцевих та кишкових аномалій"]],[2329,"Синдром Карша-Нойгебауера",["Синдром ністагму роздвоєної руки/роздвоєної ноги"]],[2330,"Феномен Касабаха-Мерріта",["Синдром гемангіоми-тромбоцитопенії"]],[2331,"Хвороба Кавасакі",["Синдром підшкірних лімфатичних вузлів"]],[2332,"Синдром KBG",["Синдром низькорослості - лицьових та скелетних аномалій - розумовоїа відсталості - макродонтії"]],[2333,"Синдром Кенні-Кеффі",["Синдром Кенні"]],[2334,"Аутосомно-домінантний кератит",["Спадковий кератит"]],[2335,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ізольований кератоконус"],[2337,"Дифузна долонно-підошовна кератодермія, тип Ботніана",["Дифузна долонно-підошовна кератодермія, тип Ботніа","NEPPK, тип Ботнія","NEPPK, ботнійський тип"]],[2338,"Ізольована точкова долонно-підошовна кератодермія",["Ізольований точковий долонно-підошовний гіперкератоз","Ізольований пунктирний PPK"]],[2339,"Синдром фолікулярного кератозу-карликовості-церебральної атрофії"],[2340,"Фолікулярний кератоз шипоподібний підривний"],[2342,"Синдром Хаїма-Мунка",["Синдром долонно-піднебінного кератозу-періодонтопатії-оніхогрипозу","Синдром долонно-підошовного гіперкератозу-періодонтопатії-оніхогрипозу","Синдром долонно-підошовної кератодермії-періодонтопатії-оніхогрипозу"]],[2343,"ВИДАЛЕНО: Ізольований синдром черепа у вигляді конюшинового листа"],[2345,"Ізольований синдром Кліппеля-Фейля",["Вроджене зрощення шийних хребців","Вроджені зрощені сегменти шийки матки","Вада розвитку Кліппеля-Фейля","Послідовність Кліппеля-Фейля"]],[2346,"Ангіоостеогіпертрофічний синдром",["Синдром Кліппеля-Треноне-Вебера"]],[2347,"Летальна Кніст-подібна дисплазія"],[2348,"Сімейна часткова ліподистрофія, тип Даннігана",["Синдром Даннігана","Сімейна часткова ліподистрофія 2 типу","FPLD2"]],[2349,"Синдром мязової псевдогіпертрофії-гіпотиреозу",["Синдром Гофмана","Синдром Кохера-Дебре-Семелена"]],[2351,"Синдром Куссефа",["Синдром крижового менінгоцеле-конотрункулярної вади серця"]],[2352,"Синдром Козловського-Брауна-Хардвіка"],[2353,"Синдром Шильбаха-Ротта",["BRSS","Синдром гіпотелоризму-розщілини піднебіння-гіпоспадії"]],[2355,"Синдром Кумара-Левіка",["Синдром дисплазії нігтів-камптодактилія-брахідактилія типу В"]],[2356,"Арахноїдальна кіста"],[2357,"Бронхогенна кіста"],[2363,"Лакримоаурикулодентодигітальний синдром",["Лакримоаурикулорадіодентальний синдром","Синдром LADD","LARD-синдром","Синдром Леві-Голлістера"]],[2364,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом лактатдегідрогенази",["Глікогеноз внаслідок дефіциту лактатдегідрогенази","GSD внаслідок дефіциту лактатдегідрогенази","Дефіцит LDH"]],[2368,"Гастрошизис",["Лапароскопія"]],[2369,"Limb Body Wall Complex (LBWC)",["Аномалія стебла тіла","Синдром LBWC"]],[2370,"Синдром Ларсен-подібної кісткової дисплазії - низького зросту"],[2371,"Летальний Ларсен-подібний синдром"],[2372,"Ларингоцеле"],[2373,"Вроджена ларингомаляція"],[2374,"Ізольована вроджена гортанна перетинка"],[2375,"Синдром абдукторного паралічу гортані та інтелектуальної недостатності",["Синдром Плотта"]],[2377,"Синдром Лоуренса-Муна",["LMS"]],[2378,"Синдром Лауріна-Сандроу",["Синдром дзеркальних рук і ніг - дефектів носа","Синдром Сандроу"]],[2379,"Синдром раннього паркінсонізму та інтелектуальної недостатності",["Синдром Лаксова-Опітца","Синдром Вайсмана"]],[2380,"Хвороба Легга-Кальве-Пертеса",["Асептичний некроз капілярного епіфізу стегнової кістки","Остеохондроз епіфіза великого вертлюга стегнової кістки","Хвороба Пертеса"]],[2382,"Синдром Леннокса-Гасто"],[2386,"Синдром лейкоенцефалопатії-пальмоплантарної кератодермії"],[2387,"Leukonychia totalis"],[2388,"Хореоакантоцитоз",["ChAc","Хорея-акантоцитоз","Синдром Левіна-Крітчлі"]],[2389,"Синдром Льюїса-Пашаяна",["Синдром розщілини губи/піднебіння-ектродактилія"]],[2390,"Синдром Ліхтенштейна"],[2391,"Вроджена коротка костокоракоїдна звязка"],[2394,"Дефіцит піруватдегідрогенази Е3",["Дефіцит дигідроліпоаміддегідрогенази","Дефіцит DLD","Е3-дефіцитна хвороба сечі кленового сиропу"]],[2396,"Енцефалокраніокутанний ліпоматоз",["Синдром Хаберленда"]],[2398,"Множинний симетричний ліпоматоз",["Цефалоторакальна ліподистрофія","Сімейний доброякісний ліпоматоз шийки матки","Ліпоматоз Лануа-Бенсо","Хвороба Маделунга"]],[2399,"Синдром назопалпебральної ліпоми-колобоми"],[2400,"Синдром периферичної моторної нейропатії-дисавтономії",["Синдром Ліскера-Гарсія-Рамоса"]],[2404,"Лоіазіс"],[2405,"Синдром потовщеної мочки вуха - кондуктивної глухоти",["Синдром Ешера-Гірта","Синдром потовщених мочок вух - кондуктивної приглухуватості"]],[2406,"Синдром запертої людини",["LIS","Псевдокома"]],[2407,"Ларингооніхокутанний синдром",["Грануляційна тканина гортані та очей у дітей із синдромом Індійського субконтиненту","LOC синдром","LOGIC синдром","Синдром Шаббіра"]],[2408,"Синдром Лоу-Кона-Коена",["Синдром глухоти-нефриту-аноректальної мальформації","Синдром втрати слуху - нефриту - аноректальної мальформації"]],[2409,"Синдром Лоурі-Макліна"],[2410,"Синдром гіпергонадотропного гіпогонадизму - катаракти",["Синдром Любінського"]],[2412,"Синдром вивиху тазостегнового суглоба- дисморфізму",["Синдром Коллінза-Поупа"]],[2414,"Вроджена легенева лімфангіектазія",["Лімфангіоматоз легень"]],[2415,"Рідкісна лімфатична мальформація",["LM","Лімфангіома"]],[2416,"Вроджена первинна лімфедема без системного або вісцерального ураження"],[2419,"Синдром лімфедеми-птозу"],[2420,"Первинна лімфома легень"],[2427,"Синдром макроцефалії-низькорослості-параплегії",["Синдром Фольке-Соекармана"]],[2429,"Синдром макроцефалії-спастичної параплегії-дисморфізму",["Макроцефалія Фрайнів"]],[2430,"Вроджена макроглосія"],[2431,"Центральна двостороння макрогірія"],[2432,"Синдром макросомії-мікрофтальмії-розщілини піднебіння",["Синдром Тібі-аль-Салех-Хассун"]],[2435,"Синдром гіпо- та гіпермеланотичної шкірної макули-затримки росту-інтелектуальної недостатності",["Синдром Вестергофа-Бімера-Кормана"]],[2437,"Синдром Цейзеля-Лосончі",["Розщеплена рука з обструктивною уропатією, розщепленням хребта та дефектами діафрагми","Синдром роздвоєння кисті - аномалій сечовивідної системи - spina bifida"]],[2438,"Синдром руки-ноги-геніталії",["Синдром рука-нога-матка","HFGS"]],[2439,"Синдром Паттерсона-Стівенсона-Фонтена",["Синдром Паттерсона-Стівенсона","Синдром деформації стопи та щелепно-лицьового дизостозу"]],[2440,"Ізольована вада розщеплена кисть-розщеплена стопа",["Ектродактилія","SHFM","Роздвоєна вада розвитку кисті та стопи"]],[2442,"Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання",["Хвороба Дункана","Синдром Пуртіло","XLP"]],[2443,"Порушення окисного фосфорилювання в мітохондріях через аномалії ядерної ДНК",["Порушення мітохондріального окисного фосфорилювання внаслідок аномалій яДНК","Хвороба OXPHOS внаслідок аномалій яДНК","Хвороба OXPHOS внаслідок аномалій ядерної ДНК"]],[2444,"Вроджена вада розвитку легеневих дихальних шляхів",["CCAM","Вроджена кістозна аденоматоїдна мальформація легень","Вроджена кістозно-аденоматозна мальформація легень","Вроджена кістозна хвороба легень","CPAM"]],[2445,"Конотрункальні вади серця"],[2447,"Вроджена мітральна вада"],[2451,"Слизово-шкірні венозні мальформації",["Шкірні та слизові венозні мальформації","VMCM"]],[2452,"ЗАСТАРІЛО: Неправильне розташування судин"],[2453,"Синдром Мальпуха",["Синдром 3MC3","Синдром розщеплення обличчя Мальпуха"]],[2454,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний синдром кишкової мальротації-лицевих аномалій",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Сталкера-Читаята"]],[2456,"Сімейні надлишкові соски",["Ізольована політелія"]],[2457,"Мандибулоакральна дисплазія",["MAD"]],[2458,"ЗАСТАРІЛО: Синдром щелепно-лицевого дизостозу-глухоти-постаксіальної полідактилії",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Опітца-Рейнольдса-Фітцджеральда"]],[2459,"Мансонельози",["Мансонельоз"]],[2460,"Синдром Ван ден Енде-Гупта",["Синдром Мардена-Уокера","VDEGS"]],[2461,"Синдром Мардена-Уокера"],[2462,"Синдром Шпрінцена-Гольдберга",["Синдром марфаноїдного краніосиностозу","SGS"]],[2463,"Синдром марфаноїдного габітусу - аутосомно-рецесивної інтелектуальної недостатності",["Синдром Фрагозо-Канту"]],[2464,"Марфаноїдний синдром, тип Де Сільва"],[2466,"Синдром МАSА",["Синдром Іітелектуальної недостатності-афазії-шаркаючої ходи-доданих великих пальців"]],[2467,"Системний мастоцитоз"],[2470,"Синдром Метью-Вуда",["Синдром анофтальмії-легеневої гіпоплазії","Синдром PDAC","Синдром гіпоплазії легень-діафрагмальної грижи-анофтальмії- серцевої вади","Синдром Сперса"]],[2471,"Синдром МакДонаха"],[2473,"Синдром МакКьюсіка-Кауфмана",["Синдром гідрометрокольпосно-постаксіальної полідактилії","Синдром Кауфмана-Маккузіка"]],[2474,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Маклайна-Декабана",["ЗАСТАРІЛО: Синдром інтелектуальної недостатності - колобоми - худорлявості"]],[2475,"Білий чуб з вадами розвитку"],[2476,"Синдром дисрафізму-розщілини губи/піднебіння-редукції кінцівок",["Синдром Медейри-Денніса-Доннаї"]],[2477,"Мегаленцефалія",["Макроенцефалія"]],[2478,"Мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами",["Мегаленцефалічна лейкодистрофія","Синдром мегаленцефалічно-кістозної лейкодистрофії","MLC","Вакуолізуюча мегаленцефалічна лейкоенцефалопатія з підкірковими кістами","Синдром Ван дер Кнаапа"]],[2479,"Синдром мегалокорнеа - інтелектуальної недостатності",["MMR-синдром","Синдром Нойгаузера"]],[2481,"Нейрошкірний меланоцитоз",["NCM","Нейрошкірний меланоз"]],[2482,"Синдром Мельгема-Фаля"],[2483,"Синдром Мелькерссона-Розенталя"],[2484,"Синдром Мельника-Нідлза",["Остеодиспластика голками Мельника"]],[2485,"Мелореостоз"],[2486,"Синдром поперечної гемангіоми кінцівок"],[2487,"Синдром вади розвитку нижніх кінцівок - гіпоспадії",["Синдром Фріда-Гольдберга-Мунделя"]],[2489,"Синдром дефекту верхніх кінцівок - аномалії очей та вух"],[2491,"Синдром аномалії Мюллерової протоки - аномалій кінцівок"],[2492,"Синдром FATCO",["Синдром фібулярної аплазії-кампомелії великогомілкової кістки-олігосиндактилії","Синдром Гехта-Скотта"]],[2494,"Хвороба Меньєра",["Гігантський гіпертрофічний гастрит","Гіпопротеїнемічна гіпертрофічна гастропатія"]],[2495,"Менінгіома"],[2496,"Синдром мезомелії-синостозів",["Синдром мікроделеції 8q13","Del(8)q(13)","Синдром мезомелії-синостозів, тип Верлоеса-Давида-Пфайффера","Мезомелічна дисплазія з акральними синостозами, тип Верлоеса-Давида-Пфайфера","Моносомія 8q13","Синдром Верлоєса-Давида"]],[2497,"Мезомелічна дисплазія верхніх кінцівок, тип Фрінса",["Синдром Фрінса-Хофкенса-Фабрі","Гіпоплазія ліктьової кістки"]],[2498,"Синдактилія 8 типу",["Зрощення пясткових кісток 4 і 5"]],[2499,"Метахондроматоз"],[2500,"Акрогерія",["Акрогерія, вид Готтрон","Акрометагерія","Синдром Готтрона"]],[2501,"Метафізарна хондродисплазія, тип Шпара"],[2502,"Синдром метафізарного дизостозу - інтелектуальної недостатності - кондуктивної глухоти",["Метафізарний дизостоз - інтелектуальна недостатність - кондуктивна приглухуватість"]],[2504,"Синдром метафізарної дисплазії-гіпоплазії верхньої щелепи-брахідактилії"],[2505,"Множинні доброякісні окружні складки шкіри на кінцівках",["CCSF","Циркулярні складки шкіри, тип Кунце","Вроджені циркулярні складки шкіри","Синдром Кунце-Ріма"]],[2506,"Синдром Міхельса",["Синдром 3MC1","Окулопалатоскелетний синдром"]],[2507,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Міклесона"],[2508,"Синдром агенезії мозолистого тіла - аномалії геніталій",["ACC-синдром аномальних геніталій","Мікроцефалія-агенезія мозолистого тіла-аномалія геніталій","Синдром Прауда","Синдром Прауда-Левіна-Карпентера"]],[2510,"Мікро синдром",["WARBM","Мікросиндром Варбурга"]],[2511,"Синдром мікробрахіцефалії-птозу-розщілини губи",["Синдром Річчієрі Коста-Гійона Альмейда-Рамоса"]],[2512,"Аутосомно-рецесивна первинна мікроцефалія",["MCPH","Microcephalia vera","Microcephalia vera","Справжня мікроцефалія"]],[2513,"Синдром мікроцефалії-альбінізму- аномалій пальців",["Синдром Кастро-Гаго-Помбо-Ново"]],[2514,"Аутосомно-домінантна первинна мікроцефалія"],[2515,"Синдром мікроцефалії-кардіоміопатії",["Синдром Віншипа-Вільйоена-Лірі"]],[2516,"Синдром мікроцефалії-серцевої вади-мальсегментації легень",["Синдром Елліса-Йела-Вінтерна"]],[2518,"Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії",["Аутосомно-рецесивний синдром хоріоретинопатії-мікроцефалії-інтелектуальної недостатності"]],[2519,"Синдром мікроцефалії-судом-інтелектуальної недостатності-серцевих захворювань"],[2521,"Синдром мікроцефалії-розщілини піднебіння-аномальної пігментації сітківки"],[2522,"Синдром мікроцефалії та аномалії зрощення шийного відділу хребта"],[2523,"Синдром мікроцефалії-дефекту головного мозку-спастичності-гіпернатріємії",["Синдром Франека-Бокера-Калена"]],[2524,"Гіпоплазія мозочка, тип 2",["PCH2"]],[2526,"Синдром мікроцефалії-лімфедеми-хоріоретинопатії",["MLCRD"]],[2528,"Синдром мікроцефалії-мікрокорнеа, тип Сіманова",["Синдром Семанова-Лесного"]],[2533,"Синдром мікроцефалії-глухоти-інтелектуальної недостатності",["Синдром Кавашима-Тсуджі","Синдром мікроцефалії-глухоти-інтелектуальної недостатності"]],[2535,"Синдром мікрокорнеа-коректопії-макулярної гіпоплазії"],[2536,"Синдром мікрокорнеа-глаукоми-відсутності лобових пазух"],[2538,"Синдром мікрогастрію-редукції кінцівок"],[2542,"Ізольована мікрофтальмія-анофтальмія-колобома",["Синдром ізольованої анофтальмії-мікрофтальмії"]],[2543,"ЗАСТАРІЛО: Синдром мікрофтальмії-катаракти",["ЗАСТАРІЛО: Синдром вродженої катаракти-мікрофтальмії"]],[2547,"Синдром мікрофтальмії-мікротії-акінезії плода",["Синдром Томаса-Джуетта-Рейнса"]],[2549,"Окулоаурикуловертебральний спектр з радіальними дефектами",["Синдром геміфаціальної мікросомії-радіальних дефектів","Синдром Мешлера-Кларрена"]],[2551,"Синдром мікросферофакії-метафізарної дисплазії",["Синдром Верлоеса-Ван Мальдергема-де-Марнеффе"]],[2552,"Мікроспоридіоз"],[2554,"Синдром вушної раковини та низького зросту",["Синдром Майєра-Горліна"]],[2556,"Мікрофтальмія з синдромом лінійних дефектів шкіри",["MCOPS7","Синдром мікрофтальмії-дермальної аплазії-склерокорнеа","Синдром MIDAS","Синдром MLS","Синдромна мікрофтальмія типу 7"]],[2557,"Синдром Мєтена",["Інтелектуальна недостатність, тип Мітенса-Вебера"]],[2558,"Синдром Мікаті-Наджар-Сахлі",["Синдром мікроцефалії-гіпергонадотропного гіпогонадизму- низького зросту"]],[2560,"Синдром Мебіуса - аксональна нейропатія - синдром гіпогонадотропного гіпогонадизму"],[2561,"Синдром пірамідальних молярів-аномальної верхньої губи",["Синдром зрощених коренів молярів Аккермана"]],[2563,"Синдром МОМО",["Синдром макроцефалії-ожиріння-розумової відсталості- очних аномалій","Синдром макросомії-ожиріння-макроцефалії-очних аномалій"]],[2564,"Тетрамелічна монодактилія",["Синдром Зоммера-Хайнса"]],[2565,"Синдром Мононена-Карнеса-Сенака",["Синдром скелетної дисплазії-брахідактилії"]],[2566,"Синдром хронічної вірусної інфекції Епштейна-Барр",["Синдром CAEBV","Синдром хронічної EBV-інфекції"]],[2569,"Синдром Мура-Федермана",["Синдром карликовості-ригідних суглобово-очних аномалій"]],[2570,"Летальний синдром затримки внутрішньоутробного розвитку - вади розвитку кори головного мозку - вроджені контрактури",["Синдром Морзе-Ронслі-Сарджента"]],[2571,"Х-зчеплене імуноневрологічне захворювання",["Синдром Вудса-Блека-Норбері"]],[2572,"Синдром спастичної атаксії та дистрофії рогівки",["Синдром бедуїнської спастичної атаксії","Синдром Муси аль-Дін аль-Нассара","Синдром спастичної атаксії та очних аномалій"]],[2573,"Хвороба Моямоя",["Ідіопатична хвороба Моямоя"]],[2574,"Синдром Мойнахена",["Синдром алопеції-епілепсії-інтелектуальної недостатності, тип Мойнахана"]],[2575,"Синдром кістозного фіброзу-гастриту-мегалобластної анемії",["Синдром Любані-аль-Салех-Тібі"]],[2576,"Нанізм Мулібрі",["MUL","Розлад росту Мулібрі","Мязово-печінково-мозково-очний нанізм"]],[2578,"Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера, тип 2",["Атиповий синдром МРКГ","Синдром MRKH типу 2","Аплазія Мюллерової протоки - дисплазія нирок - синдром аномалій сомітів шийки матки","Асоціація MURCS"]],[2579,"Мязова атрофія-атаксія-пігментна дегенерація сітківки-цукровий діабет",["Синдром Фурукава-Такагі-Накао"]],[2580,"ЗАСТАРІЛО: Синдром дефектів плечового та поясного суглобів - сімейної розумової відсталості"],[2582,"Синдром міалгії-еозинофілії, повязаний з триптофаном"],[2583,"Міцетома",["Мадурська нога"]],[2584,"Класичні грибкові мікози",["Мікоз фунгоїдний, тип Аліберта-Базена"]],[2585,"Синдром атаксії-панцитопенії",["Мієлоцеребеллярний розлад"]],[2587,"Дефіцит мієлопероксидази",["Дефіцит MPO"]],[2588,"Синдром Міхре",["Дисморфізм обличчя-інтелектуальна неповносправність-низький зріст-глухота","Синдром дисморфізму обличчя-інтелектуальної недостатності-низькорослості- втрати слуху"]],[2589,"Синдром міоклонус-мозочкова атаксія-глухота",["Синдром міоклонус-мозочкової атаксії-туговухості"]],[2590,"Синдром прогресуючої спінальної мязової атрофії та міоклонічної епілепсії",["Спадковий синдром міоклонусу - прогресуючої дистальної мязової атрофії","Синдром Янковича-Рівери","SMA-PME"]],[2591,"Інфантильний міофіброматоз"],[2593,"Тубулярна агрегатна міопатія"],[2596,"Міопатія та цукровий діабет"],[2597,"Синдром мітохондріальної міопатії-молочнокислого ацидозу-глухоти",["Синдром мітохондріальної міопатії-молочнокислого ацидозу-втрати слуху"]],[2598,"Мітохондріальна міопатія та сидеробластна анемія",["MLASA","Міопатія, молочнокислий ацидоз та сидеробластна анемія"]],[2601,"ЗАСТАРІЛО: Синдром міопатії - затримки росту - інтелектуальної недостатності - гіпоспадії"],[2604,"Сімейна вісцеральна міопатія",["Сімейна порожниста вісцеральна міопатія","Спадкова порожниста вісцеральна міопатія","Мегадуоденум та/або мегацистис"]],[2608,"N синдром"],[2609,"Ізольований дефіцит комплексу I",["Ізольований дефіцит комплексу I мітохондріального дихального ланцюга","Ізольований дефіцит NADH-коензиму Q-редуктази","Ізольований дефіцит NADH-CoQ-редуктази","Ізольований дефіцит НАДН-убіхінон-редуктази"]],[2611,"Синдром лінійного веррукозного невусу",["Синдром лінійної гамартоми"]],[2612,"Синдром лінійного невуса сальних залоз",["Невус сальний Ядассона","Синдром невуса сальних залоз","Синдром органоїдного невуса","Синдром Шиммельпеннінга","Синдром Соломона"]],[2613,"Нігті-надколінник-подібна хвороба нирок",["Синдром Сальседо"]],[2614,"Нігтьово-колінний синдром",["Оніхоостеодисплазія","Синдром Тернера-Кізера"]],[2615,"Синдром Накаджо-Нішимура",["Синдром аміотрофії - аномалії жирової тканини","Вторинний гіпертрофічний остеоперіостоз з перніо"]],[2616,"Синдром 3М",["Синдром 3-М","Якутський синдром низького зросту"]],[2617,"Мікроцефальний примордіальний нанізм, Монреальський тип",["Птахоголова карликовість, монреальський тип"]],[2619,"Брахідактилічна карликовість, тип Мселені",["Хвороба суглобів Мселені"]],[2621,"Синдром низької маси тіла при народженні-карликовості-дисгаммаглобулінемії",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Крістіана-Розенберга"]],[2623,"Гелеофізична дисплазія",["Гелеофізична карликовість"]],[2626,"ЗАСТАРІЛО: Синдром гіпопітуїтаризму-низькорослості-скелетних аномалій",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Блетена-Веніка-Хокінса"]],[2631,"Синдром мезомелічної карликовості-розщілини піднебіння-камптодактилії",["Мезомелічна дисплазія, тип Козловського-Рірдона","Мезомелічна дисплазія, тип Ріардона","Синдром Рірдона-Холла-Слейні"]],[2632,"Мезомелічна дисплазія Лангера",["Мезомелічна карликовість, тип Лангера"]],[2633,"Мезомелічна дисплазія, тип Нівергельта",["Мезомелічна карликовість, тип Нівергельта","Синдром Нівергельта"]],[2634,"Мезомелічна карликовість, тип Рейнхардта-Пфайфера",["Мезомелічна дисплазія Рейнхардта-Пфайфера","Синдром Рейнхардта-Пфайфера"]],[2635,"Метатропна дисплазія",["Метатропна карликовість"]],[2636,"Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість I та III типів",["Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість, тип Тайбі-Ліндера","MOPD типів I і III","Первинна мікроцефальна карликовість, тип Крахамі","Синдром Тейбі-Ліндера"]],[2637,"Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість,тип II",["Остеодиспластична первинна карликовість Маєвського II типу","MOPD тип II"]],[2639,"Синдром фібулярної аплазії-комплексної брахідактилії",["Синдром Дюпана"]],[2640,"Летальна карликовість з короткими кінцівками, тип МакАлістера-Крейна",["Синдром МакАлістера-Крейна"]],[2641,"ЗАСТАРІЛО: Мікромелічна карликовість, тип Фрінса"],[2643,"Мікроцефальна первинна карликовість, тип Торіелло"],[2645,"Остеоглосфонна дисплазія",["Остеоглофонічна карликовість"]],[2646,"Парастрематична дисплазія",["Парастрематична карликовість"]],[2649,"Синдром низькорослості-розумової відсталості-аномалії очей-розщілини губи/піднебіння",["Синдром Річчієрі Коста-Гіона Альмейда"]],[2650,"ЗАСТАРІЛО: Синдром карликовості-інтелектуальної недостатності-аномалії зору",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Моліки-Павоне-Антенера"]],[2653,"ЗАСТАРІЛО: Синдром остеохондродиспластичного нанізму-глухоти-пігментної дегенерації сітківки",["ЗАСТАРІЛО: Синдром остеохондродиспластичної карликовості-глухоти-пігментної дегенерації сітківки","ЗАСТАРІЛО: Синдром остеохондродиспластичної карликовості-втрати слуху-пігментної дегенерації сітківки","ЗАСТАРІЛО: Синдром остеохондродиспластичного нанізму - втрати слуху - пігментної дегенерації сітківки"]],[2654,"Синдесмодиспластична карликовість",["Синдром Лаплана-Фонтена-Лагардера"]],[2655,"Танатофорна дисплазія",["TD"]],[2658,"Гіперостотична карликовість Ленца-Маєвського"],[2661,"Синдром карликовості - високих хребців"],[2662,"Синдром Кейперта",["Назодигітоакустичний синдром"]],[2663,"Синдром Наталі",["Синдром глухоти-катастрофи-скелетних аномалій","Синдром сенсоневральної приглухуватості - катаракти - скелетних аномалій - кардіоміопатії"]],[2665,"Вроджена мезобластична нефрома"],[2666,"Синдром сімейного нефронофтізу-спастичної квадрипарезу у дорослих"],[2668,"Синдром нефропатії-глухоти-гіперпаратиреозу",["Синдром Едвардса-Паттона-Діллі","Синдром нефропатії - втрати слуху - гіперпаратиреозу"]],[2669,"Синдром нефрозу-глухоти-сечовивідних шляхів-вад розвитку пальців",["Синдром Брауна-Байєра","Синдром нефрозу - втратиа слуху - сечовивіднихі шляхів - вад розвитку пальців"]],[2670,"Синдром Пірсона",["Синдром мікрокоріатичного вродженого нефрозу"]],[2671,"Синдром Ноя-Лаксова"],[2672,"Синдром Нойхаузера-Ейхнера-Опітца",["Рецидивуюча енцефалопатія дитячого віку"]],[2673,"Нейрофаціодигіторенальний синдром",["Синдром Фрейре Майя-Пінхейро-Опітца"]],[2674,"Кіпрський лицьовий нервово-мязово-скелетний синдром"],[2675,"ЗАСТАРІЛО: Синдром нейроаксональної дистрофії - ниркового тубулярного ацидозу",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Маккаріо-Мена"]],[2676,"Нейроектодермально-ендокринний синдром",["Синдром Ортера-Фрідмана-Андерсона"]],[2677,"ЗАСТАРІЛО: Нейроепітеліома"],[2678,"Сімейні ізольовані макули кольору кави з молоком",["Синдром CALs ізольований","Сімейний синдром CALs ізольований","Сімейні ізольовані кавові плями","Сімейні ізольовані CALSs","Множинні ізольовані кавові плями","Множинні ізольовані синдром кавових плям"]],[2679,"ЗАСТАРІЛО: Інфантильна аксональна нейропатія"],[2680,"Синдром гіпомієлінізаційної нейропатії-артрогрипозу"],[2686,"Циклічна нейтропенія"],[2687,"Синдром нейтропенії-гіперлімфоцитозу з великими гранулярними лімфоцитами"],[2688,"Ідіопатична нейтропенія у дорослих",["Хронічна ідіопатична нейтропенія у дорослих"]],[2689,"Інтермітуюча нейтропенія"],[2690,"Синдром нейтропенії-моноцитопенії-глухоти",["Синдром нейтропенії-моноцитопенії-глухоти"]],[2691,"Синдром Нево",["Церебральний гігантизм, тип Нево"]],[2694,"Синдром епідермального невусу-резистентного до вітаміну D рахіту"],[2695,"Роздвоєний ніс"],[2697,"Синдром артрогрипозу- ниркової дисфункції - холестазу",["Синдром ARC"]],[2698,"Синдром суглобових подушечок - лейконіхії - сенсоневральної глухоти - долонно-підошовного гіперкератозу",["Синдром Барта-Памфрі","Синдром суглобових подушечок - лейконіхії - сенсоневральної глухоти - долонно-підошовної кератодермії","Синдром суглобових подушечок - лейконіхії - сенсоневральної приглухуватості - долонно-підошовного гіперкератозу","Синдром суглобових подушечок - лейконіхії -сенсоневральної приглухуватості - долонно-підошовної кератодермії"]],[2699,"Серединний вузлик верхньої губи"],[2700,"Нома",["Cancrum oris"]],[2701,"Захворювання, подібне до синдрому Нунана, з випаданням анагенного волосся",["Синдром Маццанті","NS/LAH"]],[2703,"Синдром винного невусу-mega cisterna magna-гідроцефалії",["Синдром Нова"]],[2704,"Урофаціальний синдром",["Синдром перевернутої посмішки при гідронефрозі","Синдром перевернутої посмішки - нейрогенний сечовий міхур","Синдром обличчя Очоа","Синдром Очоа","Частковий параліч обличчя з порушеннями сечовипускання"]],[2705,"ЗАСТАРІЛО: Окулоцеребральна дисплазія",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Беренса-Баумана-Фогеля","ЗАСТАРІЛО: Синдром аплазії зорового нерва з мікрофтальмом"]],[2706,"ЗАСТАРІЛО: Окулоцереброакральний синдром"],[2707,"Окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана"],[2708,"ЗАСТАРІЛО: Окулоцереброкістковий синдром",["ЗАСТАРІЛО: Сливовий синдром"]],[2709,"Окулодентальний синдром, тип Рутерфурда",["Гіпертрофія ясен - дистрофія рогівки","Синдром Резерфорда"]],[2710,"Окулодентодигітальна дисплазія",["Синдром Мейєра-Швінкерата","Окуло-зубощелепна дисплазія","Синдром передозування"]],[2712,"Окулофаціокардіодентальний синдром",["Синдром катаракти-мікрофтальмії-радикуломегалії-дефекту міжпередсердної перегородки","Синдром OFCD"]],[2713,"Окулоостеокутанний синдром"],[2714,"Окулопалатоцеребральний синдром",["Окулярно-палато-церебральна карликовість"]],[2715,"Тяжкий окулонирковомозочковий синдром",["Синдром Хантера-Юренка-Томпсона","Окулоретикулоцеребеллярний синдром","Синдром ORC"]],[2716,"ЗАСТАРІЛО: Окулоскелетнонирковий синдром"],[2717,"Окулотрихоанальний синдром",["Манітобський окулотрихоанальний синдром","Синдром Марлеса","Синдром Марлеса-Грінберга-Персо","Синдром MOTA"]],[2718,"Окулотриходисплазія",["Синдром Секато де Ліма-Пінхейро"]],[2719,"Окулоцеребральний синдром з гіпопігментацією, тип Кросс",["Перехресний синдром"]],[2720,"Окулоцеребральний синдром з гіпопігментацією, тип Преуса"],[2721,"Одонтооніходермальна дисплазія",["OODD"]],[2722,"Синдром одонтооніходисплазії-алопеції"],[2723,"Одонтотрихомелічний синдром",["Синдром Фрейре-Майя"]],[2724,"Синдром одонтоматозу- аорто-стравохідного стенозу",["Синдром Бодера"]],[2725,"Синдром дефекту очей-арахнодактилії-кардіопатії",["Синдром Аль Газалі Аль Талабані","Синдром Аль-Газалі-Лайта"]],[2728,"Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип Одо",["Синдром блефарофімозу, тип Одо","BMRS типу Одо","Синдром Одо","Синдром Одо-Мадокоро-Сонода"]],[2729,"Синдром Окамото"],[2730,"Постаксіальна тетрамелічна олігодактилія"],[2731,"Синдром тауродонтії-відсутності зубів-рідкого волосся"],[2732,"Синдром оливопонтоцеребеллярної атрофії-глухоти",["Синдром оливопонтоцеребеллярної атрофії - втрати слуху"]],[2733,"Омодисплазія"],[2736,"Летальний синдром омфалоцеле-розщілини піднебіння",["Синдром Цейзеля"]],[2737,"Онхоцеркоз"],[2739,"Синдром оніхотриходисплазії-нейтропенії",["Синдром Ітіна","Синдром ONMR","Трихотіодистрофія типу G"]],[2741,"Офтальмомандибуломелічна дисплазія",["Синдром ОММ","Синдром Піллай"]],[2742,"ЗАСТАРІЛО: Синдром офтальмоплегії-міалгії-тубулярних агрегатів"],[2743,"Синдром офтальмоплегії-інтелектуальної недостатності-складчастого язика",["Синдром Левіка-Стефановича-Ніколя"]],[2744,"Параліч горизонтального погляду з прогресуючим сколіозом",["HGPPS","Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія та сколіоз"]],[2745,"Синдром Опітца GBBB",["Синдром гіпертелоризму-гіпоспадії","Синдром гіпертелоризму - аномалії стравоходу - гіпоспадії","Синдром гіпоспадії-дисфагії","Синдром Опітца BBB/G","Синдром Опітца BBBG","Синдром Опітца G/BBB","Синдром Опітца-Фріаса"]],[2746,"Опсисмодисплазія"],[2749,"Синдром щелепно-лицьового та кінцівкового гіпогенезу",["Ороакральний синдром"]],[2750,"Орофаціодигітальний синдром, тип 1",["OFD1","OFDI","OFDSI","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 1","Синдром Папілона-Лежа-Псауме"]],[2751,"Орофаціодигітальний синдром, тип 2",["Синдром Мора","OFD2","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 2"]],[2752,"Орофаціодигітальний синдром, тип 3",["OFD3","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 3","Синдром цукрового діабету"]],[2753,"Орофаціодигітальний синдром, тип 4",["Синдром Барайзера-Берна","Синдром Мор-Маєвського","OFD4","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 4"]],[2754,"Орофаціодигітальний синдром, тип 6",["Синдром Жубера з орально-лицево-пальцевим синдромом","Синдром Жубера з орофаціально-пальцевим дефектом","OFD6","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 6","Синдром полідактилії - розщілини губи/піднебіння - затримки психомоторного розвитку","Синдром Вараді","Синдром Вараді-Паппа"]],[2755,"Орофаціодигітальний синдром, тип 8",["OFD8","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 8","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип Едвардса","Орофаціально-дигітальний синдром, тип Едвардса"]],[2756,"ЗАСТАРІЛО: Орофаціодигітальний синдром, тип 10",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Фігера","ЗАСТАРІЛО: OFD10","ЗАСТАРІЛО: Орально-лицево-цифровий синдром, тип 10","ЗАСТАРІЛО: Орофаціально-дигітальний синдром з фібулярною аплазією"]],[2759,"Синдром неперфорованих ротоглотково-реберно-вертебральних аномалій",["Синдром Сегерса"]],[2760,"Синдром OSLAM",["Синдром остеосаркоми - аномалії кінцівок - еритроїдного макроцитозу"]],[2762,"Прогресуюча кісткова гетероплазія",["Сімейне ектопічеа окостеніння","POH"]],[2763,"Остеокраніостеноз",["Грацильна дисплазія кісток","Остеокраніоспленічний синдром"]],[2764,"Розсікаючий остеохондрит",["Хвороба Кеніга"]],[2765,"ЗАСТАРІЛО: Гіпертрихотична остеохондродисплазія"],[2767,"Карпотарзальний остеохондроматоз",["Синдром Марото-Ле Меррера-Бенсахеля"]],[2768,"Хвороба Блаунта",["Інфантильна варіація великогомілкової кістки","Остеохондроз деформуючих кісток гомілки","Tibia vara Blount"]],[2769,"Сімейна остеодисплазія, тип Андерсона"],[2770,"Хвороба Насу-Хакола",["NHD","PLOSL","PLO-SL","Полікістозна ліпомембранна остеодисплазія зі склерозуючою лейкоенцефалопатією"]],[2771,"Синдром Брука",["Синдром недосконалого остеогенезу - вроджені контрактури суглобів"]],[2772,"Синдром вродженого недосконалого остеогенезу - мікроцефалії - катаракти"],[2773,"Синдром недосконалого остеогенезу - ретинопатії - судом - інтелектуальної недостатності",["Синдром Аль-Газалі-Наїра"]],[2774,"Мультицентричний карпо-тарзальний остеоліз з нефропатією або без неї",["Ідіопатичний мультицентровий остеоліз з нефропатією або без неї"]],[2775,"Аутосомно-рецесивний карпотарзальний остеоліз",["Спадковий мультицентровий остеоліз"]],[2776,"Аутосомно-рецесивний синдром дистального остеолізу",["Синдром дистального остеолізу - низькорослості - інтелектуальна недостатність","Синдром Пете-Френса"]],[2777,"Остеомезопікноз",["Аксіальний остеосклероз","Остеомезопікноз"]],[2778,"ЗАСТАРІЛО: Ювенільний хронічний рецидивуючий мультифокальний остеомієліт",["ЗАСТАРІЛО: Ювенільна CRMO"]],[2779,"Синдром смугастої остеопатії-пігментної дермопатії-білого чуба",["Синдром Уайта-Мерфі"]],[2780,"Синдром остеопатії смугастої кістки - черепно-мозкового склерозу",["Генералізований гіперостоз зі смугами","Синдром Робінова-Унгера"]],[2781,"Остеопетроз та повязані з ним захворювання"],[2783,"Аутосомно-домінантний остеопетроз, тип 1"],[2785,"Остеопетроз з нирковим тубулярним ацидозом",["Дефіцит карбоангідрази 2","Синдром Гібо-Вейнселя","Мармурова хвороба мозку","Змішаний нирковий тубулярний ацидоз","Змішаний RTA","Нирковий тубулярний ацидоз типу 3"]],[2786,"Синдром остеопорозу-окулокутанної гіпопігментації",["Синдром Ернандеса-Фрагосо","OOCHS"]],[2787,"Синдром остеопорозу-макроцефалії-сліпоти- гіперлабільності суглобів",["Синдром Гейде"]],[2788,"Синдром остеопорозу-псевдогліоми",["Очна форма недосконалого остеогенезу","OPPG"]],[2789,"Синдром латерального менінгоцеле",["Синдром Лемана"]],[2790,"Ендостальний гіперостоз, тип Ворта",["Аутосомно-домінантний остеосклероз, тип Ворта","Синдром Ворта"]],[2791,"Отодентальний синдром",["Глободонтія","Отодентальна дисплазія"]],[2792,"Отофаціоцервікальний синдром",["Синдром Фара-Хлупакова","Синдром OFC"]],[2793,"Отооніхоперонеальний синдром"],[2794,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейний отосклероз"],[2795,"Синдром дисфункції сфінктера уретри Фаулера",["Синдром Фаулера","Синдром Фаулера-Крістмаса-Чеппела"]],[2796,"Пахідермоперіостоз",["PDP","Синдром Турена-Соленте-Голе"]],[2798,"Синдром пахігірії - інтелектуальної недостатності - епілепсії",["Синдром Кузнецького"]],[2800,"Екстрамаммарна хвороба Педжета"],[2801,"Ювенільна хвороба Педжета",["Сімейна остеоектазія","Спадкова гіперфосфатазія","Гіперостоз кори головного мозку деформуючий ювенільний","JPG"]],[2802,"Х-зчеплена сидеробластна анемія та спіноцеребеллярна атаксія",["Синдром Пагона-Берд-Деттера","Х-зчеплена сидеробластна анемія з атаксією","XLSA-A"]],[2804,"W-синдром",["Синдром Паллістера-В"]],[2805,"Часткова агенезія підшлункової залози",["Вроджена патологія підшлункової залози","Часткова агенезія підшлункової залози"]],[2806,"Підгострий склерозуючий лейкоенцефаліт",["Енцефаліт Доусона","SSPE","Підгострий енцефаліт з тілами включення","Підгострий склерозуючий паненцефаліт","Хвороба Ван-Богарта","Енцефаліт Ван-Богарта"]],[2807,"Папілома судинного сплетіння",["Папілома судинного сплетіння","CPP"]],[2808,"Параліч абдукторів гортані",["Сімейна дисфункція голосових звязок","Синдром Герхардта"]],[2809,"Сімейний рецидивуючий периферичний параліч обличчя",["Сімейний рецидивуючий параліч Белла"]],[2810,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ідіопатичний параліч обличчя",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Параліч Белла"]],[2812,"Синдром жорсткої шкіри Парана",["Синдром жорсткої шкіри, тип Парана"]],[2815,"Синдром спастичного парапарезу-глухоти",["Синдром спастичного парапарезу-туговухості","Синдром Веллса-Янковича"]],[2816,"Синдром спастичної параплегії-епілепсії-інтелектуальної недостатності",["SPEMR"]],[2818,"Синдром спастичної параплегії-глаукоми-інтелектуальної недостатності"],[2819,"Синдром спастичної параплегії з лицьово-шкірними ураженнями",["Синдром Баємуки-Брауна"]],[2820,"Синдром спастичної параплегії-нефриту-глухоти",["Синдром Фіцсіммонса-Уолсона-Меллора","Синдром спастичної параплегії-нефриту-глухоти"]],[2821,"Синдром спастичної параплегії-нейропатії-пойкілодермії",["Синдром Антіноло-Ньєто-Боррего"]],[2822,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 11",["Синдром Накамура-Осаме","Синдром спастичної параплегії - інтелектуальної недостатності - тонкого мозолистого тіла","SPG11"]],[2823,"ЗАСТАРІЛО: Синдром параплегії-брахідактилії-конусоподібного епіфіза",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Фітцсіммонса-Гільберта"]],[2824,"Синдром параплегії-інтелектуальної недостатності-гіперкератозу",["Синдром Фіцсіммонса-МакЛахлана-Гілберта"]],[2825,"Синдром PARC",["Синдром пойкилодермії - алопеції - ретрогнатії - розщілини піднебіння"]],[2826,"Спастична параплегія - синдром передчасного статевого дозрівання"],[2828,"Хвороба Паркінсона з раннім початком",["Хвороба Паркінсона з раннім початком","YOPD"]],[2829,"Синдром Партингтона-Андерсона"],[2831,"Ризомелічна дисплазія, тип Паттерсона-Лоурі"],[2832,"Синдром короткого тарсуса - відсутності нижніх вій",["Синдром Лопеса-Горліна"]],[2833,"Синдром жорсткої шкіри"],[2834,"Синдром зморшкуватої шкіри",["Синдром зморшкуватої шкіри","WSS"]],[2835,"Синдром лійкоподібної деформації грудної клітки-макроцефалії-диспластичних нігтів",["Синдром Зорі-Сталкера-Вільямса"]],[2836,"Синдром PEHO",["Прогресуюча енцефалопатія з набряками, гіподинамією та атрофією зорового нерва"]],[2837,"Синдром пелагроподібного шкірного висипу з неврологічними проявами"],[2838,"Синдром ниркових чашечкових дивертикулів-глухоти",["Синдром дивертикули ниркових чашечок - втрати слуху"]],[2839,"Тазово-плечова дисплазія",["Синдром Косенова","Лопатково-куприковий дизостоз"]],[2840,"Синдром тазової дисплазії-артрогрипозу нижніх кінцівок",["Синдром Рея-Пітерсона-Скотта"]],[2841,"Хвороба Хейлі-Хейлі",["Доброякісний хронічний сімейний пемфігус Хейлі-Хейлі"]],[2842,"Піноскротальна транспозиція"],[2843,"Пентозурія",["Есенціальна пентозурія","Дефіцит ксилітолдегідрогенази"]],[2846,"Вроджена аномалія перикарда"],[2847,"Дефект перикарда та діафрагми"],[2848,"Синдром камптодактилії-артропатії-coxa vara-перикардиту",["Синдром артропатії-камптодактилії","Синдром CACP","Синдром перикардиту-артропатії-камптодактилії"]],[2849,"Синдром Перлмана",["Синдром нефробластоматозу - асциту плода - макросомії - пухлини Вільмса"]],[2850,"Синдром алопеції та інтелектуальної недостатності",["Синдром Перніоли-Краєвської-Карневале"]],[2853,"Синдром змієподібної малогомілкової кістки-полікістозної нирки",["Синдром Екснера"]],[2854,"Синдром Фурмана",["Синдром гіпоплазії або аплазії малогомілкової кістки - викривлення стегна-олігодактилії","Синдром Фурмана-Рігера-де-Суса"]],[2855,"Синдром Перро",["XX синдром дисгенезії гонад - глухоти","XX синдром гонодальної дисгенезії - приглухуватості"]],[2856,"Синдром персистуючої Мюллерової протоки",["Стійкі похідні Мюллера","PMDS"]],[2860,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Прейясомбат-Варавітхія",["ЗАСТАРІЛО: Синдром низького зросту-гіперкаліємії-ацидозу"]],[2861,"ЗАСТАРІЛО: Синдром низькорослості-мікроцефалії-серцевої вади",["ЗАСТАРІЛО: Синдром ДЕрколя"]],[2863,"Синдром низькорослості- червоподібних кісток - декстрокардії",["Синдром Страттона-Паркера"]],[2864,"ЗАСТАРІЛО: Синдром низькорослості - прогнатизму - короткої шийки стегнових кісток"],[2865,"Синдром низькорослості-крилоподібної шиї-серцево-судинних захворювань",["Синдром Аль-Газалі-Азіза-Салема"]],[2866,"Синдром низькорослості-глухоти-нейтрофільної дисфункції-дисморфізму",["Синдром низькорослості - втрати слуху - дисфункції нейтрофілів - дисморфізму","Синдром Тонга-Дугласа-Ферранте"]],[2867,"Низькорослість, брюссельського типу",["Синдром Мєвіса-Вереллена-Дюмулена"]],[2868,"Синдром низькорослості-клапанних вад серця-характерного обличчя"],[2869,"Синдром Пейтца-Єгерса",["Гамартомний поліпоз кишечника","PJS"]],[2870,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Пейроні",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Пластична індурація статевого члена (Induratio penis plastica)","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Пластична індурація статевого члена"]],[2871,"Синдром Пфайфера-Палма-Теллера"],[2872,"Кардіокраніальний синдром, тип Пфайфера",["Синдром краніосиностозу - вроджених вад серця - інтелектуальної недостатності","Синдром Пфайфера-Зінгера-Щише"]],[2874,"Пігментокератозний факоматоз"],[2875,"Пігментосудинний факоматоз"],[2876,"Синдром PHAVER",["Синдром Пауелла-Чандри-Саала"]],[2878,"ВИДАЛЕНО: Синдром фокомелії-ектродактилії-глухоти-синусової аритмії",["ЗАСТАРІЛО: Фокомелія-екстродактилія-втрата слуху-синдром синусової аритмії","ЗАСТАРІЛО: Синдром Столла-Леві-Франсфорта"]],[2879,"Фокомелія, вид Шинцеля",["Синдром Аль-Аваді-Раас-Ротшильда","Аплазія/гіпоплазія кінцівок і тазу","Вроджена відсутність ліктьової та малогомілкової кісток","Виражений дефіцит кінцівок"]],[2880,"Дефіцит фосфоенолпіруваткарбоксикінази",["Дефіцит PEPCK"]],[2881,"Синдром шкірної фоточутливості - летального коліту"],[2882,"Ситостеролемія",["Фітостеролемія"]],[2884,"Пєбальдизм"],[2885,"Синдром пєбальдизму-неврологічних дефектів",["Синдром Тельфера - Шуга - Ягера"]],[2886,"TARP-синдром",["Синдром послідовності Пєра Робена - вроджена вада серця - таліпс","Синдром Пєра Робена - вроджена вада серця - синдром Таліпеса","Синдром Talipes equinovarus - дефекту міжпередсердної перегородки - послідовность Робена - персистенції лівої верхньої порожнистої вени"]],[2888,"Синдром Пєра Робена з фаціодігітальними аномаліями",["Синдром Чітаята-Муньє-Ходгкінсона","Синдром послідовності Пєра Робена-фаціально-дігітальних аномалій"]],[2889,"Перекручене волосся",["Скручене волосся"]],[2890,"Синдром перекрученого волосся-оніходисплазії"],[2891,"Синдром перекрученого волосся-затримки розвитку-неврологічних порушень"],[2892,"Синдром дисплазії опорно-рухового апарату з аномаліями рефракції",["Еугідротична ектодермальна дисплазія","Синдром Копиця-Барчика-Кроля"]],[2894,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Пілотто"],[2895,"Синдром Пінського-Ді Джорджи-Харлі",["Синдром мікрофтальмії та інтелектуальної недостатності"]],[2896,"Синдром Пітта-Хопкінса"],[2897,"Червоний волосяний лишай"],[2898,"Синдром Х-зчепленої інтелектуальної недостатності-плагіоцефалії",["Синдром Гайда-Форстера-Маккарті-Бері"]],[2899,"Синдром брахіолмії - недосконалого амелогенезу",["Синдром платиспондилії- недосконалого амелогенезу","Синдром Верлоеса-Бургіньйона"]],[2900,"Плеоностеоз Лері"],[2901,"Невралгічна аміотрофія",["Гострий неврит плечового сплетіння","Неврит плечового сплетення","Імунна нейропатія плечового сплетіння","Мультиплексний мононеврит з ураженням плечового суглоба","Невралгічна аміотрофія плеча"]],[2902,"Ідіопатична хронічна еозинофільна пневмонія",["Хронічна еозинофільна пневмонія"]],[2903,"Сімейний спонтанний пневмоторакс"],[2905,"Синдром POEMS",["Синдром Кроу-Фукаса","Остеосклеротична мієлома","PEP-синдром","Синдром полінейропатії-ендокринопатії-плазмоклітинної дискразії","Синдром Такацукі"]],[2907,"Спадкова акрокератотична пойкілодермія",["Синдром Веарі"]],[2908,"Бульозний епідермоліз Кіндлер",["Вроджена бульозний пухирчастий лишай","Синдром Кіндлера","Пойкилодермія Кіндлера"]],[2909,"Синдром Ротмунда-Томсона",["Пойкилодермія Ротмунда-Томсона","RTS"]],[2911,"Синдром Поланда",["Аномалія Поланда","Послідовність Поланда"]],[2912,"Поліомієліт"],[2913,"Несиндромна полідактилія"],[2916,"Синдром постаксіальної полідактилії - зубощелепні та хребетні аномалії"],[2917,"Синдром полідактилії-міопії",["Синдром Цейзеля-Брузера"]],[2919,"Орофаціодигітальний синдром, тип 5",["OFD5","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 5","Орофаціодигітальний синдром, тип Терстона","Полідактилія постаксіальна з серединною розщілиною верхньої губи","Синдром Терстона"]],[2920,"Синдром Олівера",["Синдром постаксіальної полідактилії - інтелектуальної недостатності"]],[2921,"Синдром преаксіальної полідактилії-колобоми-інтелектуальної недостатності",["Синдром Пфайфера-Майєра"]],[2924,"Ізольований полікістоз печінки",["ADPCLD","Аутосомно-домінантна полікістозна хвороба печінки","PCLD"]],[2925,"ЗАСТАРІЛО: Синдром полімікрогірії-турріцефалії-гіпогеніталізму"],[2926,"Аплазія мязів-розгиначів пальців кисті з полінейропатією",["Вроджена аплазія мязів-розгиначів пальців кисті та великого пальця, повязана з генералізованою полінейропатією","Синдром Хаманіші-Уеба-Цудзі","Синдром полінейропатії - дефекту кисті"]],[2928,"Синдром поліневропатії-інтелектуальної недостатності-акромікрії- передчасної менопаузи",["Синдром Лундберга"]],[2929,"Синдром ювенільного поліпозу",["JIP","JPS","Ювенільний поліпоз шлунково-кишкового тракту","Ювенільний поліпоз кишечника"]],[2930,"Синдром Кронхіта-Канади",["Синдром поліпозно-ектодермальних змін шлунково-кишкового тракту","Синдром шлунково-кишкового поліпозу - пігментації шкіри - алопеції - зміни нігтів"]],[2932,"Хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія",["Хронічна запальна демієлінізуюча полірадикулонейропатія","CIDP"]],[2934,"Синдром полісиндактилії-вади серця",["Синдром Бонно"]],[2935,"Перехресна полісиндактилія"],[2940,"Поренцефалія"],[2941,"Синдром поренцефалії-гіпоплазії мозочка-внутрішніх вад розвитку",["Синдром Боннемана-Мейнеке"]],[2942,"Постполіомієлітний синдром",["Наслідки постполіомієліту","Синдром постполіомієліту","Постполіомієлітичний синдром","Наслідки постполіомієліту"]],[2946,"Синдром брахідактилії довгого великого пальця",["Брахідактилія, довгий тип великого пальця"]],[2947,"Синдром трифалангової брахіектродактилії великих пальців",["Синдром Карневале-Ернандеса-дель-Кастілло-Торреса"]],[2950,"Синдром трифалангової полісиндактилії великого пальця",["Синдром TPT-PS"]],[2951,"Синдром відсутнього великого пальця руки-низького зросту-імунодефіциту"],[2952,"Синдром доданих великих пальців рук-артрогрипозу, тип Крістіану"],[2953,"Мязово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса",["Синдром доданого великого пальця-кісточки стопи","Дистальний артрогрипоз зі своєрідною фасцією та гідронефрозом","Синдром Дюндара","Синдром Елерса-Данлоса, тип Кошо","mcEDS","Мязово-контрактурний EDS"]],[2956,"Акродисплазійний сколіоз",["Синдром брахідактилії-сколіозу-зрощення запястка","Синдром Прата-Ліберала-Гонкальвеса"]],[2957,"Синдром Гутмахера",["Синдром преаксіального дефіциту- постаксіальної полідактилії-гіпоспадії"]],[2958,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-дисморфізму-церебральної атрофії",["Синдром Прієто-Бадіа-Муласа"]],[2959,"Синдром прогерії-низькорослості-пігментних невусів",["Синдром Малвігілла-Сміта"]],[2962,"Синдром де Барсі",["Синдром Cutis laxa-помутніння рогівки-інтелектуальної недостатності","Прогероїдний синдром, тип Де Барсі"]],[2963,"Прогероїдний синдром, тип Петті",["Прогероїдний синдром Фонтена","Дрібязковий синдром","Синдром Петті-Лаксова-Відемана"]],[2964,"Аутосомно-домінантний прогнатизм"],[2965,"Пролактинома",["Лактотрофна аденома","Лактотрофна аденома гіпофіза","PRLoma","PRL-секретуюча аденома гіпофіза","Пролактин-секретуюча аденома гіпофіза"]],[2966,"Дефіцит пропердину"],[2967,"Дефіцит транскобаламіну I",["Дефіцит гаптокоррину","Дефіцит TCI","Дефіцит транскобаламіну-1"]],[2968,"Дефіцит адгезії лейкоцитів",["LAD"]],[2969,"Протеус-подібний синдром"],[2970,"Синдром сливового живота",["Синдром абдомінальної мязової недостатності","Синдром Ігл-Барре","Синдром Обринського","Синдром тріади"]],[2971,"Дефіцит пероксисомальної ацил-КоА-оксидази",["Псевдоадренолейкодистрофія","Псевдо-НАЛД","Псевдонеонатальна адренолейкодистрофія"]],[2972,"Синдром відсутності прорізування зубів-гіпоплазії щелепно-лицевої ділянки-genu valgum",["Синдром Столінга-де-Кумена-Девіса"]],[2973,"Синдром 46,XX порушення статевої диференціації- аноректальних аномалій",["Синдром 46,XX порушення статевого розвитку - аноректальних аномалій"]],[2975,"Синдром 46,XX порушення статевої диференціації-скелетних аномалій",["Синдром 46,XX порушення статевого розвитку - скелетних аномалій"]],[2976,"Синдром псевдолепреконізму, тип Паттерсона",["Синдром псевдолепреконізму Паттерсона","Синдром Паттерсона"]],[2978,"Хронічна псевдообструкція кишечника",["CIPO"]],[2980,"Акроотоокулярний синдром",["Синдром псевдопапіломи-блефарофімозу-аномалії кисті"]],[2981,"Синдром псевдо-Цельвегера",["Дефіцит тіолази"]],[2982,"46,XX порушення статевої диференціації",["46,XX порушення статевого розвитку","46,XX DSD"]],[2983,"Синдром порушення статевої диференціації - інтелектуальної недостатності",["Синдром порушення статевого розвитку - інтелектуальної недостатності","Синдром Верлоєса-Гіллеро-Фрінса"]],[2985,"Синдром псевдопрогерії",["Синдром відсутності брів та вій - інтелектуальної недостатності","Синдром Хал-Берга-Рудольфа"]],[2987,"Синдром антекубітального птеригіуму"],[2988,"Синдром птерігіум інтелектуальної недостатності-аномалій пальців",["Синдром Халіфа-Грема"]],[2989,"Сімейний птеригій конюнктиви"],[2990,"Аутосомно-рецесивний синдром множинні птеригії",["Аутосомно-рецесивний нелетальний синдром множинної птеригії","Синдром Ескобара","Синдром множинних птеригіумів за варіантом Ескобара","EVMPS"]],[2994,"Синдром низького зросту-черепно-лицьових аномалій-гіпоплазії геніталій",["Синдром Хаспеслага-Фрінса-Мюленаере"]],[2995,"Цереброфронтофаціальний синдром Барайзера-Вінтера"],[2997,"Синдром птозу-паралічу голосових звязок",["Синдром Такера"]],[2998,"Синдром Карневейла",["Синдром 3MC2","Синдром Карневале-Краєвської-Фішетто","Синдром Мінгареллі","Окуло-скелетно-абдомінальний синдром","Синдром OSA","Синдром птозу-косоокості-діастазу прямих мязів живота"]],[2999,"Синдром птозу-косоокості-ектопічних зіниць",["Синдром Макферсона-Холла"]],[3000,"Сімейне периферичне передчасне статеве дозрівання, обмежене чоловічою статтю",["Сімейний гонадотропін-незалежний чоловічий синдром передчасного статевого дозрівання","FMPP","Передчасне статеве дозрівання, обмежене чоловічою статтю","Тестотоксикоз"]],[3002,"Імунна тромбоцитопенія",["Імунна тромбоцитопенічна пурпура","ITP"]],[3003,"Пікноахондрогенез",["Синдром Камера"]],[3004,"Синдром дзеркальної полідактилії-вертебральної сегментації-дефектів кінцівок"],[3005,"Хвороба Пайла",["Метафізарна дисплазія, тип Pyle","SFRP4-асоційована хвороба кісткової тканини"]],[3006,"Піридоксинзалежна епілепсія",["Дефіцит антиквітину","Вітамін В6-залежні судоми"]],[3008,"Дефіцит піруваткарбоксилази",["Атаксія з молочнокислим ацидозом типу 2","Атаксія з молочнокислим ацидозом II типу","Некротизуюча енцефалопатія Лі внаслідок дефіциту піруваткарбоксилази","Синдром Лі внаслідок дефіциту PC","Синдром Лі через дефіцит піруваткарбоксилази"]],[3010,"Синдром Казі-Маркуізоса",["Синдром дисгармонійного дозрівання скелета та диспропорції мязових волокон"]],[3011,"Синдром спастичної тетраплегії - пігментної дегенерації сітківки - інтелектуальної недостатності",["Синдром спастичної квадриплегії - пігментного ретиніту - інтелектуальної недостатності"]],[3013,"Радикуломегалія іклів - вроджена катаракта",["Синдром Мараші-Горліна"]],[3015,"Радіоренальний синдром"],[3016,"Синдром відсутності променевої кістки-аногенітальних аномалій"],[3018,"Синдром ішемія сітківки-гіаліноз дрібних судин травного тракту-дифузні церебральні кальцифікати",["Синдром Рамбо-Галліана","Синдром Рамбо-Галліана-Тушара"]],[3019,"Синдром Рамона",["Синдром херувізму - фіброматозу ясен - інтелектуальної недостатності"]],[3020,"Синдром Рамзі Ханта",["Параліч лицьового нерва внаслідок інфекції оперізувального герпесу","Параліч лицьового нерва внаслідок вірусного гепатиту В","Параліч лицьового нерва внаслідок VZV"]],[3021,"Синдром RAPADILINO"],[3022,"Синдром Раппа-Ходжкіна",["Синдром ангідротичної ектодермальної дисплазії - розщілини губи/піднебіння","Синдром ектодермальної дисплазії, тип Раппа-Ходжкіна","Ектодермальна дисплазія, тип Раппа-Ходжкіна","RHS"]],[3023,"Синдром атрезії зовнішнього слухового проходу-vertical talus-гіпертелоризму",["Синдром Расмуссена-Джонсена-Томсена"]],[3026,"Синдром гіпоплазії променевої кістки-хоанальної атрезії",["Синдром Гольдблатта-Вільоена"]],[3027,"Синдром каудальної регресії",["Синдром каудального дисгенезу","Каудальна дисплазія","Послідовність каудальної регресії"]],[3029,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Підковоподібна нирка"],[3032,"NPHP3-асоційований Меккель-подібний синдром",["Синдром Голдстона","Синдром Меккеля, тип 7","Меккелоподібний синдром, тип 1","Синдром нирково-печінково-підшлункова дисплазія - кіст Денді-Уокера"]],[3033,"Дисгенезія ниркових канальців",["Синдром примітивних ниркових канальців","Ренотубулярна дисгенезія"]],[3034,"Затримка мембранозного окостеніння черепа",["Синдром Гонсалеса-дель-Анхеля"]],[3035,"Синдром затримки росту-гідроцефалії-гіпоплазії легень",["Синдром Гейма-Фрідмана-Парадіса"]],[3038,"Синдром затримки мовлення-асиметрії обличчя-косоокості-складок мочок вух",["Синдром Мехеса"]],[3041,"Синдром інтелектуальної недостатності-облисіння-вивиху надколінка-акромікрії",["Синдром Шолте-Бегера-ван-Ессена"]],[3042,"Синдром інтелектуальної недостатності-катаракти-кальцифікатів зовнішнього вуха-міопатії",["Синдром первоцвіту"]],[3043,"ЗАСТАРІЛО: Синдром розумової відсталості з незвичайними рисами обличчям",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Морілло-Куччі-Пассаржа: синдром Морілло-Куччі-Пассаржа"]],[3044,"Синдром інтелектуальної недостатності-дисморфізму-гіпогонадизму-цукрового діабету"],[3046,"ЗАСТАРІЛО: Розумова відсталість - незвичайні риси обличчя, тип Девіса-Лафера",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Девіса-Лафера"]],[3047,"Синдром блефарофімозу- інтелектуальної недостатності, тип SBBYS",["Синдром гіпотиреозу - дисморфізму - постаксіальної полідактилії - інтелектуальної недостатності","Синдром Сэя-Барбера-Бизекера-Янга-Симпсона","SBBYS варіант синдрому Одо","SBBYSS"]],[3050,"ЗАСТАРІЛО: Синдром розумової відсталості-гіпотонії-гіперпігментації шкіри",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Медрано-Ролдана"]],[3051,"Синдром Ніколаїдеса-Барайцера",["Синдром інтелектуальної недостатності-рідкого волосся-брахідактилії"]],[3052,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-судом-псоріазу",["Синдром Транебєрга-Свейгаарда"]],[3055,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-гіпогонадизму-іхтіозу-ожиріння- низькорослості",["Синдром Янг-Хьюза"]],[3056,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Брукса"],[3057,"Дефіцит моноамінооксидази А",["Синдром Бруннера"]],[3059,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Гу",["MRX35"]],[3061,"ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплена розумова відсталість, тип Рейно"],[3062,"ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплена розумова відсталість, тип Шутца"],[3063,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Снайдера",["Синдром Снайдера-Робінсона"]],[3064,"ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплена розумова відсталість, тип Віттнера"],[3065,"Х-зчеплена розумова відсталість та синдром аномалії метаболізму моноаміноксидази А"],[3067,"Синдром інтелектуальної недостатності-мікроцефалії-фалангово-лицьових аномалій"],[3068,"Синдром інтелектуальної недостатності - міопатії - низькорослості-ендокринної недостатності",["Синдром Чадлі-Роздільського"]],[3071,"Синдром Костелло",["Лицево-кишково-суглобовий синдром","Синдром FCS"]],[3074,"Синдром інтелектуальної недостатності-низькорослості-гіпертелоризму",["Синдром Штолля-Героделя-Шовена"]],[3077,"Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-психозу-макроорхідізму",["Синдром Ліндсі-Берна","PPM-X"]],[3078,"Тяжка Х-зчеплена розумова відсталість, тип Густавсона"],[3079,"Інтелектуальна недостатність, тип Буенос-Айреса",["Синдром Мутчініка"]],[3080,"Інтелектуальна недостатність, тип Вольфа",["Синдром Вольфа-Ціммермана"]],[3082,"Синдром інтелектуальної недостатності-полідактилії-випадіння волосся",["Синдром Козловського-Краєвської"]],[3084,"Синдром Мірхосейні-Холмса-Уолтона",["Синдром пігментної ретинопатії - інтелектуальної недостатності"]],[3085,"Синдром пігментної дегенерація сітківки - інтелектуальної недостатності - глухоти - гіпогонадизму",["Синдром Едвардса-Сеті","Синдром пігментної дегенерації сітківки-інтелектуальноїа недостатності-лабіринтовоїа глухоти-гіпогеніталізму","Синдром пігментного ретиніту-інтелектуальної недостатності-сенсоневральноїа приглуховатості- гіпогеніталізму"]],[3086,"Аутосомно-домінантна вітреоретинохоріоідеопатія",["ADVIRC"]],[3087,"Ретиногепатоендокринологічний синдром"],[3088,"Синдром Ревежа",["Вроджений дискератоз з двобічною ексудативною ретинопатією","Синдром ретинопатії-анемії-аномалій центральної нервової системи","Синдром Ревеса-Дебуса"]],[3090,"Вроджена аномалія легеневого венозного повернення",["Вроджена аномалія легеневого венозного сполучення"]],[3091,"Вроджена вада розвитку системних вен"],[3092,"Фіксований субаортальний стеноз"],[3093,"Вроджений стеноз аортального клапана"],[3095,"Атиповий синдром Ретта",["Нетиповий RTT","Варіант синдрому Ретта"]],[3096,"Синдром Рейє"],[3097,"Синдром Мічема",["Синдром Мічама-Вінна-Каллера","Синдром рабдоміоматозної дисплазії-кардіопатії-генітальних аномалій"]],[3098,"Ризомелічний синдром, тип Урбаха"],[3099,"Ревматична лихоманка",["Гостра ревматична лихоманка"]],[3101,"Синдром Річчієрі Коста-да Сільва",["Синдром міотонії - інтелектуальної недостатності - скелетних аномалій"]],[3102,"Синдром Річчієрі Коста-Перейра",["Синдром нНизькорослості - послідовності Пєра Робена - розщілини нижньої щелепи - аномалії кистей рук - клишоногості","Синдром низькорослості - синдрома Пєра Робена - розщілини нижньої щелепи - аномалії кистей рук - клишоногості"]],[3103,"Синдром Робертса",["Псевдоталідомідний синдром","Синдром фокомелії Робертса-SC","Фокомелія SC","Синдром псевдоталідоміда SC"]],[3104,"Синдром послідовності Пєра Робена-олігодактилії",["Синдром послідовності Пєра Робена - олігодактилії"]],[3105,"Синдром Робінов-подібний",["Синдром Саала-Грінштейна"]],[3106,"Синдром Робінова-Сорауфа"],[3107,"Аутосомно-домінантний синдром Робінова"],[3109,"Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера",["Синдром MRKH","Синдром Рокітанського"]],[3110,"Синдром Ромбо"],[3111,"Синдром Ротора",["Гіпербілірубінемія, тип Ротора"]],[3112,"Синдром аплазії надколінка-coxa vara-тарзального синостозу"],[3115,"Синдром Руссі-Леві",["Спадкова арефлекторна дистазія типу Руссі-Леві"]],[3118,"Синдром Рудігера"],[3121,"Синдром Рувалькаби"],[3122,"ЗАСТАРІЛО: Синдром захворювання синусового вузла-міопії"],[3123,"Синдром ламкості волосся, тип Сабінаса",["Синдром ламкості волосся та розумової відсталості","Трихотіодистрофія типу В"]],[3124,"Сахаропінурія",["Гіперлізинемія II типу","Дефіцит сахаропіндегідрогенази"]],[3128,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Сакаті-Ніхана",["ЗАСТАРІЛО: ACPS III","ЗАСТАРІЛО: АКДС з гіпоплазією ніг","ЗАСТАРІЛО: Акроцефалополісиндактилія типу 3","ЗАСТАРІЛО: Синдром Сакаті","ЗАСТАРІЛО: Синдром Сакаті-Ніхана-Тісдейла"]],[3129,"Саркозінемія",["Дефіцит саркозиндегідрогеназного комплексу"]],[3130,"Синдром Сатойоші",["Хвороба Комурагаері"]],[3132,"Синдром Сай-Барбера-Міллера",["Синдром мікроцефалії-гіпогаммаглобулінемії- порушеного імунітету"]],[3133,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Сай-Філда-Колдуелла",["Синдром трифалангового вивиху великих пальців - вивих надколінка"]],[3134,"Синдром SCARF"],[3135,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хвороба Шейермана",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ювенільний кіфоз Шойермана","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Остеохондроз хребта"]],[3137,"Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази",["Дефіцит NAGA","Хвороба Шиндлера"]],[3138,"Ліктьово-маммарний синдром",["Ліктьово-матеріальний синдром Паллістера","Синдром Шинцеля","UMS"]],[3140,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Шизофренія"],[3143,"Аутоімунна поліендокринопатія, тип 2",["APS тип 2","APS2","Аутоімунний поліендокринний синдром 2 типу","Аутоімунний полігландулярний синдром 2 типу","Синдром аутоімунного захворювання щитовидної залози та/або діабет 1 типу - хвороби Аддісона","Синдром Шмідта"]],[3144,"Дисплазія Шнекенбекена",["Хондродисплазія з равликоподібним тазом","SLC35D1-CDG"]],[3145,"Синдром резистентності до аргінін-вазопресину - внутрішньочерепної кальцифікації-низькорослості-дисморфізму обличчя",["Синдром нефрогенного цукрового діабету - внутрішньочерепної кальцифікації - низькорослості - дисморфізму обличчя"]],[3148,"Злоякісна пухлина оболонки периферичного нерва",["Злоякісна неврилеммома","Злоякісна нейрофіброма","Злоякісна шваннома","MPNST","Нейрофібросаркома","Нейрогенна саркома"]],[3151,"Синдром розсіяного склерозу-іхтіозу - дефіциту фактора VIII"],[3152,"Склеростеоз",["Синдром кортикального гіперостозу-синдактилії"]],[3153,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Підлітковий ідіопатичний сколіоз"],[3156,"Синдром Сеніора-Локена",["Нефронофтіз з дистрофією сітківки","Синдром ниркової дисплазії - аплазії сітківки","SLSN"]],[3157,"Спектр септо-оптичної дисплазії",["Синдром де Морсьє","Септо-оптична дисплазія","SOD"]],[3160,"ЗАСТАРІЛО: Послідовність судинних порушень"],[3161,"Вроджена легенева секвестрація",["Вроджена бронхолегенева секвестрація"]],[3162,"Синдром Сезарі",["Лімфома Сезарі"]],[3163,"Синдром SHORT",["Синдром ліподистрофії - аномалії Рігера - цукрового діабету","Синдром аномалії Рігера - часткова ліподистрофія"]],[3164,"Синдром омфалоцеле, тип Шпрінцена-Гольдберга"],[3165,"Еозинофільний фасциїт",["Дифузний фасцит з еозинофілією","Синдром Шульмана"]],[3166,"Сіалурія",["Сіалурія, французький тип"]],[3167,"Синдром Зіглера-Брюера-Кері"],[3168,"Синдром Сілленса",["Синдром брахідактилії-симфалангізму"]],[3169,"Сиреномелія"],[3172,"Синдром подвоєння брів - синдактилії"],[3173,"Синдром інфантильних спазмів - широких великих пальців",["Синдром Цао-Еллінгсона"]],[3175,"Х-зчеплений синдром спастичності-інтелектуальної недостатності-епілепсії"],[3176,"Синдром Spina bifida-гіпоспадія"],[3177,"Синдром спіноцеребеллярної дегенерації-рогівкової дистрофії",["Синдром Дер Калоустіана-Яруді-Хурі"]],[3180,"Синдром спондилокампотодактилії"],[3181,"Деформація Шпренгеля",["Висока лопатка"]],[3184,"Синдром множинної стеатоцистоми-вроджених зубів"],[3185,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром полікістозних яєчників",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: СПКЯ","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром полікістозу яєчників","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром Штейна-Левенталя"]],[3186,"Синдром холопрозенцефалії-радіальної серцево-ниркової аномалії",["Синдром Штайнфельда"]],[3188,"Вроджена атрезія або стеноз легеневих вен"],[3189,"Вроджений стеноз легеневого клапана",["Вроджений стеноз легеневого клапана"]],[3190,"Підлегеневий стеноз"],[3191,"Синдром низькорослості-субаортального стенозу",["Синдром Оната"]],[3192,"Надклапанний стеноз легеневої артерії"],[3193,"Надклапанний аортальний стеноз",["SVAS"]],[3194,"Корнеодерматооссальний синдром",["Синдром CDO","Синдром Штерна-Любінського-Дуррі"]],[3195,"Синдром судинної дисплазії-мальформації грудної клітки"],[3196,"Синдром дефіциту стероїдної дегідрогенази - зубні аномалії",["Синдром Лінгстадааса"]],[3197,"Спадкова гіперекплексія",["Синдром вродженої скутості людини","Родинна хвороба тремтіння","Спадкова гіперчутливість","Хвороба Кок","Синдром скованого немовляти"]],[3198,"Розлад спектру синдрому ригідної людини",["Синдром Мерша-Вольтмана","SMS","SPS","Синдром закляклої людини"]],[3199,"Синдром Штімлера"],[3200,"Синдром артрогрипозу-ектодермальної дисплазії",["Синдром Штолля-Алембіка-Фінка"]],[3201,"Синдром шлуночкової екстрасистолії з синкопальними епізодами-перодактилії-послідовності Пєра Робена",["Синдром Штолля-Кіні-Дотта"]],[3202,"Спадковий стоматоцитоз з дегідратацією",["Спадковий ксероцитоз"]],[3203,"Спадковий стоматоцитоз з гіпергідратацією"],[3204,"Синдром Сторморкена-Сяастада-Лангслета",["Синдром Сторморкена","Синдром тромбоцитопатії-аспленії-міозу"]],[3205,"Синдром Стурджа-Вебера",["Енцефалофаціальний ангіоматоз","Енцефалотригемінальний ангіоматоз","Синдром Штурге-Вебера-Дімітрі","Ангіоматоз Штурге-Вебера-Краббе","Синдром Штурге-Вебера-Краббе","SWS"]],[3206,"Синдром Стюве-Відемана",["Синдром Шварца-Ямпеля у новонароджених","Синдром Шварца-Ямпеля, тип 2","SJS2","Дисплазія Штюве-Відемана","Синдром Стьюве-Відемана, тип 1","STWS","SWS"]],[3207,"Синдром гіпоплазії білої речовини-агенезії мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності",["Синдром Куратоло-Чіліо-Пессаньо"]],[3208,"Ізольований дефіцит сукцинат-CoQ-редуктази",["Ізольований дефіцит комплексу ІІ мітохондріального дихального ланцюга","Ізольований дефіцит сукцинатдегідрогенази","Ізольований дефіцит сукцинат-коензиму Q-редуктази","Ізольований дефіцит сукцинат-убіхінон-редуктази"]],[3210,"Синдром Саммітта"],[3212,"Аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва та вроджена глухота",["Аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва та вроджена втрата слуху","Синдром Кенігсмарка - Нокса - Брюсселя"]],[3213,"Синдром глухоти - атрофії оптико-акустичного нерва - деменції",["Синдром втрати слуху - атрофії оптико-акустичного нерва - деменції","Синдром Дженсена"]],[3214,"Синдром глухоти-сліпоти з гіпопігментацією, єменський тип",["Синдром Варбурга-Томсена","Синдром глухонімої гіпопігментації у єменців"]],[3215,"ЗАСТАРІЛО: Синдром глухоти-білого волосся-контрактур-папілом",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Девенпорта-Донлана"]],[3216,"Синдром кондуктивної глухоти - аномалії розвитку зовнішнього вуха",["Синдром кондуктивної приглухуватості - деформації зовнішнього вуха","Синдром Менгеля-Конігсмарка"]],[3217,"Синдром глухоти - дивертикульозу тонкого кишечника - нейропатії",["Синдром Гролла-Гіршовіца","Синдром втрати слуху - дивертикульозу тонкого кишківника - нейропатії"]],[3218,"Синдром глухоти-епіфізарної дисплазії-низькорослості",["Синдром Чітті-Холла-Барайзера","Синдром втрати слуху - епіфізарної дисплазії - низького зросту"]],[3219,"Синдром Фонтейну",["Синдром глухоти-скелетної дисплазії-грубого обличчя з повними губами","Синдром глухоти-скелетної дисплазії-гранульоми губ","Синдром втрати слуху - скелетної дисплазії - грубого обличчя з повними губами","Синдром втрати слуху - скелетної дисплазії - гранульоми губ"]],[3220,"Синдром глухоти-гіпоплазії емалі-дефектів нігтів",["Синдром втрати слуху-гіпоплазії емалі-дефектів нігтів","Синдром Геймлера"]],[3221,"Генералізована резистентність до гормонів щитовидної залози",["Синдром глухоти - резистентності до гормонів щитовидної залози","Синдром резистентності до гормонів щитовидної залози та втрата слуху","Синдром Рефетова"]],[3222,"Суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази",["Суперактивність PRPP-синтетази","Суперактивність PRPS1"]],[3224,"Синдром глухоти-генітальних аномалій-синостозу пясткових та плеснових кісток",["Синдром втрати слуху-генітальних аномалій- синостозу пясткових та плеснових кісток","Синдром Пфайфера-Капферера"]],[3225,"Синдром втрати слуху-сімейна нечутливості слинних залоз до альдостерону",["Синдром Тунгланда-Беллмана"]],[3226,"Синдром глухоти-лімфедеми-лейкозу",["Синдром Ембергера","Синдром втрати слуху-лімфедеми-лейкозу"]],[3228,"ЗАСТАРІЛО: Синдром нейросенсорної глухоти-гіпофізарної карликовості",["Синдром нейросенсорної приглухуватості-гіпофізарної карликовості","ЗАСТАРІЛО: Синдром Вінкельмана-Бетге-Пфайффера"]],[3229,"ЗАСТАРІЛО: Синдром глухоти-периферичної нейропатії-артеріальної хвороби"],[3230,"Синдром глухоти-олігодонтії",["Синдром приглухуватості-олігодонтії"]],[3231,"Синдром глухоти-оніходистрофії",["Синдром приглухуватості-оніходистрофії"]],[3232,"Синдром глухоти-вушної деформації-лицевого паралічу",["Синдром втрати слуху - деформації вуха - лицьового паралічу","Синдром Селларса-Бейтона"]],[3233,"Синдром кохлеосаккуларної дегенерації-катаракти"],[3235,"Прогресуюча глухота з фіксацією стремінця",["Прогресуюча втрата слуху з фіксацією стремінців","Стапедо-вестибулярний анкілоз","Синдром Тієса-Рейса"]],[3236,"Синдром кондуктивної глухоти-птозу-скелетних аномалій",["Синдром кондуктивної приглухуватості - птоз - скелетні аномалії","Синдром Джексона-Барра"]],[3237,"Синдром множинних синостозів",["Синдром симфалангізму типу глухоти-Германа","Фаціо-аудіо-симфалангізм","Синдром втрати слуху - симфалангізм типу Германа","Синдром симфалангізму-брахідактилії","Синдром WL"]],[3238,"Кардіоспондилокарпофаціальний синдром",["Синдром Форні","Синдром Форні-Робінсона-Паскоу","Синдром мітральної регургітації-глухоти-скелетних аномалій","Синдром мітральної регургітації-глухоти-скелетних аномалій"]],[3239,"Синдром глухоти-вітіліго-ахалазії",["Синдром втрати слуху-вітіліго-ахалазії"]],[3240,"Синдром ранньої прогресуючої лейкоенцефалопатії - кальцифікації центральної нервової системи-глухоти-порушення зору",["Синдром ранньої прогресуючої лейкоенцефалопатії - кальцифікації центральної нервової системи - втрати слуху - порушення зору"]],[3241,"Глухота-краніофаціальний синдром",["Черепно-лицевий синдром з втратою слуху"]],[3242,"Синдром Ренпеннінга",["Х-зчеплена розумова відсталість внаслідок мутацій PQBP1","Х-зчеплена розумова відсталість, тип Ренпеннінга"]],[3243,"Синдром Світа",["Гострий гарячковий нейтрофільний дерматоз"]],[3246,"Симфалангізм з множинними аномаліями кистей і стоп",["Синдром Лірмана"]],[3248,"Ізольований дистальний симфалангізм"],[3250,"Проксимальний симфалангізм",["Симфалангізм, тип Кушинга"]],[3253,"Синдром розщілини губи/піднебіння-ектодермальна дисплазія",["Синдром розщілини губи/піднебіння- pili torti","CLPED1","Синдактилія - ектодермальна дисплазія - щілина/піднебіння","Синдром Злотогора-Огура"]],[3255,"Синдром Філіппі",["Синдром синдактилії-мікроцефалії-інтелектуальної недостатності 1-го типу"]],[3258,"Синдром Сенані-Ленца",["Синдактилія Сенані","Синдактилія Сенані-Ленца","Синдактилія типу 7"]],[3259,"Синдром синдактилії-полідактилії-аномалії мочки вуха"],[3260,"Ідіопатичний гіпереозинофільний синдром"],[3261,"Аутоімунний лімфопроліферативний синдром",["ALPS","Синдром Канале-Сміта"]],[3262,"Синдром Доброва",["Синдром синдрому множинних аномалій"]],[3263,"Синдром сингнатії-розщілини піднебіння"],[3265,"Ізольований гумерорадіальний синостоз",["Ізольований вроджений плечопроменевий суглоб"]],[3266,"Ізольований гумерорадіоульнарний синостоз",["Ізольоване вроджене гумеро-радіоульнарне зрощення"]],[3267,"Сімейний лямбдоїдний синостоз"],[3268,"Синдром радіоульнарного синостозу-мікроцефалії-сколіозу",["Синдром Жюффре-Цукахара","Синдром Цукахара"]],[3269,"Ізольований радіо-ульнарний синостоз",["Ізольоване вроджене променево-запясткове зрощення"]],[3270,"Синдром радіоульнарного синостозу-затримки розвитку-гіпотонії",["Синдром Дер Калоустіана-Макінтоша-Сільвера"]],[3271,"Синдром радіоульнарного синостозу - аномалії пігменту сітківки",["Синдром Бантинкса-Лорманса-Мартіна"]],[3273,"Синовіальна саркома",["Синовіалосаркома"]],[3274,"Грануломатозний артрит дитячого віку",["Аутозапальний гранулематоз дитячого віку","Гранулематозний запальний артрит, дерматит та увеїт","Синдром гранулематозного синовіту-увеїту","Дитячий гранулематозний артрит","PGA"]],[3275,"Спондилокарпотарзальний синостоз",["Синспондилізм"]],[3276,"Порушення біосинтезу плазмогенів"],[3280,"Сирингомієлія"],[3282,"Мультифокальна передсердна тахікардія",["Хаотична передсердна тахікардія","МАТ"]],[3283,"Пучкова тахікардія",["JET","Сумісна ектопічна тахікардія"]],[3284,"ЗАСТАРІЛО: Синдром тахікардії-гіпертензії-мікрофтальму-гіпергліцинурії"],[3286,"Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія",["Двонаправлена шлуночкова тахікардія, викликана катехоламіном","CPVT","Злоякісна пароксизмальна шлуночкова тахікардія","Поліморфна шлуночкова тахікардія, викликана катехоламінами"]],[3287,"Артеріїт Такаясу"],[3289,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Тауродонтизм"],[3291,"Синдром Тібі-Шалтаута"],[3292,"Синдром камптодактилії Тель Хашомера",["Синдром камптодактилії - мязової гіпоплазії - скелетних аномалій - аномальних долонних складок"]],[3293,"Синдром телеканта-гіпертелоризму-косоокості-pes cavus"],[3294,"Аномалії сухожилля розгиначів пальців",["Синдром Гапнеса-Бомана-Скейє"]],[3299,"Правець"],[3301,"Синдром тетраамелії - множинних вад розвитку",["Фокомелія Циммера"]],[3303,"Тетрада Фалло"],[3304,"Синдром комплекса Фалло-інтелектуальної недостатності-затримки росту",["Синдром Біндевальда-Ульмера-Мюллера"]],[3305,"Тетраплоїдія"],[3306,"Синдром інвертованої дуплікації хромосоми 15",["Дуплікація/інверсія 15q11","idic (15) синдром","Синдром Inv dup (15)","Синдром ізодицентричної хромосоми 15","Недистальна тетрасомія 15q","Нетеломерна тетрасомія 15q"]],[3307,"Тетрасомія 18p",["Ізохромосома 18p"]],[3309,"Тетрасомія 5р",["Ізохромосома 5p"]],[3310,"Тетрасомія 9p",["Ізохромосома 9p"]],[3311,"ЗАСТАРІЛО: Інфантильна симетрична дегенерація таламуса"],[3312,"Талідомідна ембріопатія",["Талідомідний синдром плода"]],[3313,"ЗАСТАРІЛО: Синдром розумової відсталості-мікроцефалії-незвичайної зовнішності",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Тіле"]],[3314,"Хвороба Тімана, сімейна форма",["Асептичний некроз епіфізів фаланг пальців","Остеохондроз епіфізів фаланг пальців"]],[3316,"Синдром Томаса",["Синдром послідовності Поттера - щілина губи/піднебіння-кардіопатія"]],[3317,"Тораколаринго-тазова дисплазія",["Синдром Барнса"]],[3318,"Есенціальна тромбоцитемія",["Есенціальний тромбоцитоз","ET"]],[3319,"Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія",["CAMT"]],[3320,"Синдром тромбоцитопенії та відсутності променевої кістки",["TAR-синдром"]],[3322,"Синдром Хойерала-Грейдарссона",["Синдром прогресуючої панцитопенії-імунодефіциту-гіпоплазії мозочка"]],[3323,"Синдром Бреддока-Кері",["Синдром тромбоцитопенії - послідовності Робена"]],[3324,"Сімейні аномалії тромбомодуліну"],[3325,"Гепарин-індукована тромбоцитопенія",["HAT","Гепарин-асоційована тромбоцитопенія","Гепарин-індукована тромбоцитопенія типу 2","HIT"]],[3326,"Тимусово-нирково-анально-легенева дисплазія"],[3327,"Тироцереброренальний синдром",["Синдром Катлера-Басса-Ромше"]],[3328,"Синдром відсутності великогомілкової кістки-полідактилії-арахноїдальної кісти",["Синдром Холмса-Коллінза"]],[3329,"Синдром аплазії великогомілкової кістки-ектродактилії",["Аплазія великогомілкової кістки з деформацією розщепленої кисті/розщепленої стопи","Синдром SHFLD","SHFM, асоційована з аплазією довгих кісток","Роздвоєна вада кисті/стопи з дефіцитом довгих кісток","Розщеплення кисті/стопи, повязане з аплазією довгих кісток","TH-SHFM","Гемімелія великогомілкової кістки з роздвоєнням кисті/стопи","Синдром гемімелії-ектродактилії великогомілкової кістки"]],[3331,"ЗАСТАРІЛО: Синдром викривлення великогомілкової кістки-аномалії променевої кістки-остеопенії-переломів",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Чітті-Холла-Вебба"]],[3332,"Синдром гіпопластичної великогомілкової кістки-постаксіальної полідактилії",["Синдром гіпопластичної полідактилії великогомілкової кістки","Мезомелічний синдром Вернера"]],[3333,"Дисплазія сполучної тканини, тип Спелласі",["Синдром Спелласі-Гіббса-Уоттса"]],[3336,"Синдром Томю-Брюне-Фардо"],[3337,"Первинний ренотубулярний синдром Фанконі",["Синдром ДеТоні-Дебре-Фанконі","Первинний нирковий синдром Фанконі"]],[3338,"Синдром Торіелло-Кейрі",["Синдром агенезії мозолистого тіла - блефарофімозу - послідовності Робіна"]],[3339,"Окулоектодермальний синдром",["Синдром вродженої аплазія шкіри - епібульбарних дермоїдів"]],[3340,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Торреса-Айбара"],[3341,"Синдром кривошиї - келоїдів - крипторхізму - дисплазії нирок"],[3342,"Синдром звивистості артерій",["ATS"]],[3343,"Токсокароз"],[3344,"Синдром Вайсмана-Неттера",["Переднє згинання ніг при карликовості","Токсопахіостеоїдний діафізарний тибіопероніт","Синдром Вайсмана-Неттера-Штуля","WNS"]],[3346,"Агенезія трахеї",["Атрезія трахеї"]],[3347,"Синдром Муньє-Кюна",["Вроджена трахеобронхомегалія","Ідіопатична трахеобронхомегалія","Трахеобронхомегалія"]],[3348,"Остеохондропластична трахеобронхопатія",["Остеопластична трахеопатія"]],[3349,"Синдром Трефта-Санборна-Кейрі",["Синдром атрофії зорового нерва - офтальмоплегія - птоз - глухота - міопатія","Синдром атрофії зорового нерва - офтальмоплегія - птоз - втрати слуху - міопатія"]],[3350,"Синдром виразки дванадцятипалої кишки-тремору-ністагму",["Синдром Нойхаузера-Дейлі-Магнеллі"]],[3351,"Триходентальний синдром",["Синдром Керсі"]],[3352,"Триходентокістковий синдром",["TDO-синдром"]],[3353,"Синдром триходермодисплазії-зубних аномалій",["Синдром Пінейро-Фрейре-Майя-Міранда"]],[3354,"ЗАСТАРІЛО: Трихоокулодермовертебральний синдром",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Альвес-дос-Сантос-Кастело","Синдром ектодермальної дисплазії - катаракти - кіфосколіозу"]],[3355,"Трихоодонтооніхіальна дисплазія",["Триходононіхіальна дисплазія з дефіцитом кісткової тканини в лобно-тімяній ділянці"]],[3357,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна трихоодонтооніходисплазія-синдактилія",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Труба-Бург-Боттані"]],[3360,"ЗАСТАРІЛО: Триходермальний синдром - синдром інтелектуальної недостатності",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Катсантоні-Пападаку-Лагоянні"]],[3361,"Синдром триходисплазії-ксеродермії"],[3362,"ЗАСТАРІЛО: Синдром трихомегалії-катаракти-спадкового сфероцитозу",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Гольдштейна-Хатта"]],[3363,"Синдром трихомегалії - пігментної дегенерації сітківки - карликовості",["Синдром довгихі вій - інтелектуальної недостатності","Синдром Олівера-Макфарлейна"]],[3365,"Синдром тригоноцефалії - широких великих пальців рук",["Синдром Хантера-Радда-Гоффмана"]],[3366,"Несиндромний метопічний краніосиностоз",["Ізольований метопічний краніосиностоз","Ізольована тригоноцефалія","Несиндромний синостоз метопічного шва"]],[3368,"Синдром тригоноцефалії-роздвоєного носа-аномалій черепа"],[3369,"Синдром тригоноцефалії-низькорослості-затримки розвитку",["Синдром Сай-Мейєра"]],[3374,"Одностороння окулодуплікація",["Триофтальмія","Тріопія","Одностороння диплофтальмія","Односторонній диплофтальм"]],[3375,"Трисомія X",["47,XXX синдром","Синдром потрійного Х","Синдром трипло-Х","Синдром ХХХ"]],[3376,"Триплоїдія"],[3377,"Синдром тризму-псевдокампактодактилії",["Дистальний артрогрипоз, тип 7","Синдром Голландського-Кентуккі","Синдром Гехта","Синдром Гехта-Білза"]],[3378,"Трисомія 13",["Синдром Патау"]],[3379,"Дистальна дуплікація 17q",["Дистальна трисомія 17q","Теломерна дуплікація 17q","Трисомія 17qter"]],[3380,"Трисомія 18",["Дуплікація хромосоми 18","Синдром Едвардса"]],[3383,"Аплазія виростків плечової кістки"],[3384,"Загальний артеріальний стовбур",["CAT","Загальний аорто-легеневий стовбур","Truncus arteriosus"]],[3385,"Африканський трипаносомоз",["Сонна хвороба"]],[3386,"Американський трипаносомоз",["Хвороба Шагаса"]],[3387,"Ізольований гіпертрихоз передньої поверхні шиї",["Синдром волохатого горла","Синдром Цукахара-Каджі"]],[3388,"Дефект нервової трубки"],[3389,"Туберкульоз"],[3390,"Синдром проксимальної тубулопатії - цукрового діабету - мозочкової атаксії"],[3391,"Синдром одонтооніхогіпогідротичної дисплазії - дефектів середньої лінії волосистої частини голови",["Синдром ектодермальної дисплазії-кісти надниркових залоз","Синдром Таффлі-Лаксова"]],[3392,"Туляремія"],[3394,"Саркома мяких тканин",["Злоякісна мезенхімальна пухлина","Злоякісна пухлина мяких тканин","Саркома мяких тканин"]],[3398,"Новоутворення епітелію тимуса",["TEN","Епітеліальна пухлина вилочкової залози"]],[3399,"Пухлина з герміногенних клітин"],[3400,"Аорто-лівошлуночковий тунель"],[3402,"Транзиторна тирозинемія новонароджених",["Транзиторна тирозинемія новонароджених"]],[3403,"Аномалія Уль"],[3404,"Синдром Ульбрайта-Хоудса",["Синдром ниркової дисплазії з дефектами кінцівок","Синдром ниркової дисплазії-мезомелії-радіоплечового зрощення"]],[3405,"Синдром виразки пуповини-кишкової атрезії"],[3406,"Надбрівна ульерітема"],[3408,"Хвороба Апінгтона",["Синдром дисплазії кульшового суглоба-енхондроми-екхондроми"]],[3409,"Синдром Урбана-Роджерса-Мейєра",["Синдром інтелектуальної недостатності - низькорослості - контрактури рук - генітальних аномалій","Синдром габітусу-остеопенії-камптодактилії Прадера-Віллі"]],[3411,"Синдром подвійної матки-гемівагини-ниркової агенезії",["Синдром подвійної матки та непрохідної гемівагіни","Синдром Герліна-Вернера","Непрохідна гемівагіна та іпсилатеральна аномалія нирок","Синдром OHVIRA","Синдром Вундерліха"]],[3412,"VACTERL з гідроцефалією",["Синдром Суджанського-Леонарда"]],[3416,"Гіперостоз кортикальний генералізований (Hyperostosis corticalis generalisata)",["Пізня гіперфосфатаземія","Хвороба Ван Бюхема"]],[3417,"Синдром Ван ден Боша"],[3419,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Ван Регемортера-Пєркіна-Вамоса"],[3421,"Цереброретинальна васкулопатія",["CRV","Синдром Гранд-Кейна-Фуллінг"]],[3423,"Синдром Васкез-Херста-Сотоса",["Х-зчеплений синдром гіпогонадизму-гінекомастії- інтелектуальної недостатності"]],[3424,"Велофаціоскелетний синдром"],[3426,"Подвійне відходження великих артерій від правого шлуночка",["DORV"]],[3427,"Подвійне відходження великих артерій від лівого шлуночка",["DOLV"]],[3429,"Синдром Верлува Ванхорика-Брубакка",["Синдром розщеплення губи - вади розвитку кінцівок і серця"]],[3433,"Синдром мікроцефалії-брахідактилії-кіфосколіозу",["Синдром Вілджоена-Калліса-Вогеса"]],[3434,"Синдром ММЕР",["MCOPS8","Синдром мікроцефалії-мікрофтальмії-екстродактилії нижніх кінцівок- прогнатизму","Синдромна мікрофтальмія типу 8","Синдром Вілджоена-Смарта"]],[3435,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Вітіліго"],[3437,"Хвороба Фогта-Коянагі-Харада",["Увеоменігітичний синдром"]],[3438,"Синдром вади розвитку жовчовивідних шляхів - ниркової недостатності",["Синдром холестатичної жовтяниці - нирково-канальцевої недостатності","Синдром Лутца-Ріхнера-Ландольта"]],[3439,"Синдром фон Фосса-Черствого",["Синдром фокомелії ДК","Синдром фокомелії-тромбоцитопенії-енцефалоцеле-урогенітальних вад розвитку"]],[3440,"Синдром Ваарденбурга"],[3444,"Синдром Ватсона",["Стеноз легеневої артерії з плямами кава з молоком"]],[3446,"Синдром Вівер-подібний"],[3447,"Синдром Вівера",["Синдром надмірного росту, повязаний з EZH2","Синдром гіпертрофії, асоційований з EZH2"]],[3448,"Синдром Вівера-Вільямса"],[3449,"Синдром Вайля-Маркесані",["Синдром сферофакії-брахіморфії"]],[3450,"Синдром Вайсенбахера-Цвеймуллера",["Синдром послідовності Пєра Робена - хондродисплазії плода","Синдром Пєра Робена - синдром хондродисплазії плода"]],[3451,"Синдром інфантильних спазмів",["Синдром Веста"]],[3452,"Хвороба Уіппла",["Кишкова ліподистрофія"]],[3453,"Аутоімунна поліендокринопатія, тип 1",["Синдром APECED","APS тип 1","APS1","Аутоімунний гіпопаратиреоз - хронічний кандидоз - синдром хвороби Аддісона","Аутоімунний поліендокринний синдром типу 1","Синдром аутоімунної поліендокринопатії-кандидозу-ектодермальної дистрофії","Аутоімунний полігландулярний синдром, тип 1","HAM-синдром","Синдром гіпопаратиреозу - хвороби Аддісона - слизово-шкірного кандидозу","Синдром MEDAC","Синдром множинного ендокринного дефіциту - хвороби Аддісона - кандидозу"]],[3454,"Синдром інтелектуальної недостатності-затримки розвитку-контрактур",["Синдром контрактури стоп - атрофії мязів - окуломоторної апраксії","Синдром Віакера-Вольфа"]],[3455,"Синдром Відемана-Раутенштрауха",["Неонатальний прогероїдний синдром"]],[3456,"Синдром Вільдерванка",["Цервікоокулоакустичний синдром"]],[3459,"Синдром Вільсона-Тернера",["WTS","Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-гінекомастії-ожиріння"]],[3460,"Синдром Торга-Вінчестера",["Синдром Вінчестера"]],[3463,"Синдром Вольфрама",["Синдром дефіциту аргінін-вазопресину - цукрового діабету - атрофії зорового нерва - глухоти","Синдром дефіциту аргінін-вазопресину - цукрового діабету - атрофіу зорового нерва - втрати слуху","Синдром нецукрового діабету-цукрового діабету-атрофії зорового нерва- глухоти","Синдром нецукрового діабету-цукрового діабету-атрофії зорового нерва- втрати слуху","Синдром DIDMOAD"]],[3464,"Синдром Вудхауза-Сакаті",["Синдром діабету-гіпогонадизму-глухоти-інтелектуальної недостатності","Синдром діабету-гіпогонадизму-втрати слуху- інтелектуальної недостатності"]],[3465,"Синдром Уорстера-Дроута",["Вроджений надбульбарний парез"]],[3466,"Синдром аномалії кінцівок-гематологічних порушень WT"],[3467,"Спадкова ксантинурія",["Класична ксантинурія","Ксантинова сечокамяна хвороба","Ксантинова камяна хвороба"]],[3469,"Синдром апрозенцефалії XK",["Синдром Гарсіа-Люрі","XK-синдром","XK-апросенцефалія"]],[3471,"Синдром Юнга",["Синдром азооспермії та синьо-легеневих інфекцій","Синдром синуситу-безпліддя"]],[3472,"Синдром Юніса-Варона",["Синдром клідокраніальної дисплазії-мікрогнатії- відсутності великих пальців"]],[3473,"Синдром Циммермана-Лабанда",["Синдром фіброматозу ясен-гепатоспленомегалії-інших аномалій","Синдром Лабанда"]],[3474,"Синдром CHIME",["Синдром колобоми - вродженої вади серця - іхтіозиформного дерматозу - розумової відсталості - вушних аномалій","Вроджене порушення глікозилювання внаслідок дефіциту PIGL","Нейроектодермальна дисплазія, тип CHIME","Нейроектодермальний синдром, тип Зуніха","PIGL-CDG","Синдром Зуніча-Кейє"]],[25968,"Доброякісна потилична епілепсія"],[25980,"Х-зчеплена міопатія з надмірною аутофагією",["XMEA"]],[26106,"Спадковий дифузний рак шлунка",["Сімейний дифузний рак шлунка","Сімейний дифузний рак шлунка","FDGC","HDGC","Спадковий дифузний рак шлунка","Спадкова дифузна аденокарцинома шлунка"]],[26137,"Ювенільний скроневий артеріїт",["JTA","Негігантоклітинний гранулематозний скроневий артеріїт з еозинофілією"]],[26348,"Набутий дефіцит протромбіну",["Набута гіпопротромбінемія"]],[26349,"Набутий дефіцит протеїну S"],[26790,"Псевдоміксома очеревини",["Аденомуциноз","Желатинозний асцит","PMP"]],[26791,"Множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази",["Глутарова ацидемія 2 типу","Глутарова ацидурія 2 типу","Дефіцит MAD","MADD"]],[26792,"Дефіцит коротколанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази",["Дефіцит ACADS","Дефіцит SCAD","SCADD"]],[26793,"Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом",["Дефіцит VLCAD","VLCADD"]],[26823,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром пігментної дисперсії"],[28378,"Тирозинемія, тип 2",["Синдром кератозу пальмоплантарно-рогівкової дистрофії","Окулярна тирозинемія","Синдром Ріхнера-Ганхарта","Тирозинемія внаслідок дефіциту ТАТ","Тирозинемія внаслідок дефіциту тирозин-амінотрансферази","Тирозинемія II типу"]],[28455,"ЗАСТАРІЛО: Агенезія бета-клітин підшлункової залози при неонатальному цукровому діабеті"],[29072,"Спадкова феохромоцитома-парагангліома",["Сімейна феохромоцитома-парагангліома"]],[29073,"Множинна мієлома",["Хвороба Калера","Медулярна плазмоцитома","Мієломатоз","Плазмоклітинна мієлома"]],[29207,"Реактивний артрит",["Артрит уретричний","Хвороба Фіссінгера-Леруа","Кишковий поліартрит","Венеричний артрит"]],[29822,"Спонтанна періодична гіпотермія",["Епізодична спонтанна гіпотермія","Синдром Шапіро"]],[30391,"Ізольована біліарна атрезія",["Ізольована атрезія жовчних проток","Несиндромна біліарна атрезія"]],[30924,"Первинна гіпомагніємія з вторинною гіпокальціємією",["HOMG1","HSH","Гіпомагніємія, спричинена селективною мальабсорбцією магнію","Гіпомагніємія кишкового типу 1","Кишкова гіпомагніємія з вторинною гіпокальціємією","PHSH"]],[30925,"Спадковий дефіцит аргінін-вазопресину",["Спадковий CDI","Спадковий нейрогенний нецукровий діабет"]],[31043,"Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом без тяжкого ураження очей",["FHHNC без тяжкого ураження очей","HOMG3","Ниркова гіпомагніємія типу 3"]],[31112,"Протуберанцева дерматофібросаркома",["DFSP"]],[31142,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ерозивний лишай ротової порожнини"],[31150,"Хвороба Танжера",["Анальфаліпопротеїнемія","Дефіцит АТФ-звязуючого касетного транспортера А1"]],[31153,"Гіпоальфаліпопротеїнемія"],[31154,"Гіпобеталіпопротеїнемія"],[31202,"Меліоїдоз"],[31204,"Нокардіоз"],[31205,"Лихоманка від укусу щура"],[31709,"Інфантильні судоми з хореоатетозом",["Синдром ICCA","Пароксизмальна кінезигенна дискінезія та дитячі судоми"]],[31740,"Гіперчутливий пневмоніт",["Зовнішній алергічний альвеоліт"]],[31824,"Отруєння колхіцином"],[31825,"Отруєння метанолом"],[31826,"Отруєння етиленгліколем"],[31827,"Отруєння паракватом"],[31828,"Отруєння наперстянкою"],[31837,"Легенева венооклюзивна хвороба"],[32960,"Періодичний синдром, асоційований з рецептором фактора некрозу пухлин 1",["Сімейна зимова лихоманка","Періодичний синдром, асоційований з рецептором TNF-1","Синдром TRAPS"]],[33001,"Лімфедематозно-дистихіальний синдром"],[33067,"Метафізарна хондродисплазія, тип Янсена"],[33069,"Синдром Драве",["Важка міоклонічна епілепсія дитячого віку","Важка міоклонічна епілепсія дитячого віку","SMEI"]],[33108,"Летальний синдром множинних птеригіумів",["Аутосомно-рецесивний летальний синдром множинної птеригії","LMPS"]],[33110,"Аутосомна агаммаглобулінемія",["Агаммаглобулінемія, не за типом Брутона"]],[33111,"Гранулематозна вяла шкіра"],[33208,"Ідіопатична гіперсомнія",["Ідіопатична надмірна сонливість"]],[33226,"Макроглобулінемія Вальденстрема"],[33271,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Неалкогольна жирова хвороба печінки",["НЕ Є РІДКІСНИTNF В ЄВРОПІ: NAFLD"]],[33276,"Саркома Капоші"],[33314,"Лімфоцитарна інфільтрація шкіри Джесснера",["Лімфоцитарна інфільтрація шкіри Джесснера-Канофа"]],[33355,"Дисгенезія сітківки",["Дефіцит АК2","Вроджений алейкоцитоз","Хвороба де Ваала","Генералізована гіпоплазія кровотворних органів","ТКІД з лейкопенією","Тяжкий комбінований імунодефіцит з лейкопенією"]],[33364,"Трихотіодистрофія"],[33402,"Дитяча гепатоцелюлярна карцинома",["ГЦК, що розпочалася в дитинстві","Дитяча гепатоцелюлярна карцинома","Дитяча ГЦК"]],[33408,"Бульозний плоский лишай"],[33409,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Лишай склерозуючий",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Лишай склеротичний та атрофічний"]],[33445,"Нейроектодермальна меланолізосомальна хвороба",["Нейроектодермальна меланолізосомальна хвороба Елейнда"]],[33475,"Менінгококовий менінгіт"],[33543,"Синдром Клайн-Левіна"],[33572,"Дефіцит 5-оксопролінази",["Оксопролінурія внаслідок дефіциту оксопролінази"]],[33573,"Дефіцит гамма-глутамілтранспептидази",["Дефіцит гамма-глутамілтрансферази","Глутатіонурія"]],[33574,"Дефіцит глутамат-цистеїнової лігази",["Дефіцит гамма-глутамілцистеїнсинтетази"]],[33577,"Вузлуватий негнійний паннікуліт",["Ідіопатичний лобулярний паннікуліт","Ідіопатичний вузликовий паннікуліт","Синдром Пфайфера-Вебера-Крістіана","Рецидивуючий гарячковий вузликовий ненагноительний паннікуліт","Рецидивуючий гарячковий вузликовий паннікуліт","WCD","Хвороба Вебера-Крістіана","Паннікуліт Вебера-Крістіана"]],[34145,"Імуноглобулінова нефропатія А",["Хвороба Бергера","Нефропатія IgA"]],[34149,"Аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок",["ADTKD","Сімейна ювенільна гіперурикемічна нефропатія","MCKD","Медулярно-кістозна хвороба нирок"]],[34217,"Хвороба Наксоса",["Кератодермія з вовняним волоссям I типу","Кератоз долонь з аритмогенною кардіоміопатією","KWWH тип I","Синдром Наксоса","Долонно-підошовний гіперкератоз з аритмогенною кардіоміопатією","Долонно-підошовна кератодермія з аритмогенною кардіоміопатією"]],[34412,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: синдром HAIR-AN",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гіперандрогенно-інсулінорезистентний акантоз негритянського типу"]],[34514,"Телетонінова кінцівково-поясна м’язова дистрофія R7",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів кінцівок, тип 2G","LGMD внаслідок дефіциту телетоніну","LGMD тип 2G","LGMD2G","Дистрофія мязів поясу кінцівок внаслідок дефіциту телетоніну","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2G","LGMD R7, повязаний з телетоніном"]],[34515,"Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, повязана з FKRP, R9",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів кінцівок, тип 2I","LGMD R9, повязаний з ФКРП","LGMD внаслідок дефіциту ФКРП","LGMD тип 2I","LGMD2I","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, спричинена дефіцитом FKRP","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2I"]],[34516,"ДНКJB6-звязана кінцівково-поясна м’язова дистрофія D1",["Аутосомно-домінантна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 1D","LGMD D1, повязаний з DNAJB6","LGMD тип 1D","LGMD1D","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 1D"]],[34517,"Аутосомно-домінантна кінцівково-поясна м’язова дистрофія, тип 1Е",["LGMD1E"]],[34520,"Вроджена мязова дистрофія з дефіцитом інтегрину альфа-7",["Вроджена мязова дистрофія з дефіцитом ITGA7"]],[34521,"Дистальна міопатія з раннім залученням дихальних мязів"],[34526,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлена первинна гіпомагніємія"],[34527,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна первинна гіпомагніємія з нормокальціурією та нормокальціємією"],[34528,"Аутосомно-домінантна первинна гіпомагніємія з гіпокальціурією",["HOMG2","Ізольована аутосомно-домінантна гіпомагніємія","Ізольована ниркова втрата магнію","Ниркова гіпомагніємія 2 типу"]],[34533,"Дистрофія рогівки"],[34587,"Хвороба Данона",["Хвороба накопичення глікогену через дефіцит LAMP-2","Глікогенова хвороба, тип 2B","Глікогенова хвороба, тип IIb","Глікогеноз внаслідок дефіциту LAMP-2","GSD через дефіцит LAMP-2","GSD, тип 2B","GSD, тип IIb","Лізосомальна хвороба накопичення глікогену з нормальною активністю кислої мальтази"]],[34592,"Імунодефіцит, зумовлений дефектною експресією MHC класу I",["Синдром голих лімфоцитів, тип 1","Дефіцит MHC класу I"]],[35056,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Триметиламінурія",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром рибного запаху"]],[35061,"ЗАСТАРІЛО: Ідіопатичний рецидивуючий та інвалідизуючий шкірний герпес"],[35062,"Тяжка дисемінована цитомегаловірусна інфекція в імунокомпетентних пацієнтів",["Тяжка дисемінована ЦМВ-інфекція в імунокомпетентних пацієнтів"]],[35063,"Фульмінантний вірусний гепатит"],[35064,"ЗАСТАРІЛО: Летальна ідіопатична вірусна інфекція"],[35065,"ЗАСТАРІЛО: Ідіопатична тяжка пневмококцемія"],[35066,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ідіопатичний кандидоз шкіри та слизових оболонок",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ідіопатичний кандидоз шкіри та слизових оболонок"]],[35069,"Дитяча нейроаксональна дистрофія",["ІНАД","INAD1","Фосфоліпаза А2-асоційована нейродегенерація","PLAN","Хвороба Зайтельбергера"]],[35078,"Т-В+ тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом JAK3",["Т-В+ ТКІД через дефіцит JAK3"]],[35093,"Несиндромний сагітальний краніосиностоз",["Ізольований сагітальний краніосиностоз","Ізольована скафоцефалія","Несиндромний синостоз сагітального шва"]],[35098,"Ізольована плагіоцефалія",["ЗАСТАРІЛО: Несиндромний однокоронний синостоз","ЗАСТАРІЛО: Синостотична плагіоцефалія"]],[35099,"Несиндромний бікоронарний краніосиностоз",["Ізольований бікоронарний краніосиностоз","Ізольована брахіцефалія","Несиндромний двосторонній синостоз коронарного шва"]],[35107,"Дезмостеророз"],[35120,"Гемолітична анемія внаслідок дефіциту піримідин 5 нуклеотидази",["Дефіцит P5N","Дефіцит UMPH1","Дефіцит уридин 5-монофосфатгідролази"]],[35121,"Дефіцит лізосомальної кислої фосфатази"],[35122,"Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази",["Вроджена непереносимість сахарози","CSID","Непереносимість дисахаридів"]],[35123,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит коротколанцюгової 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази",["ЗАСТАРІЛО: Дефіцит 17b-гідроксистероїддегідрогенази, тип 10","ЗАСТАРІЛО: Дефіцит 3-гідрокси-2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази","ЗАСТАРІЛО: Недостатність HSD"]],[35125,"Синдром епідермального невуса",["Синдром епідермальної гамартоми"]],[35173,"Х-зчеплена домінантна точкова хондродисплазія",["CDPX2","CDPXD","Вроджена кальцієва хондродистрофія","Синдром Конраді-Гюнермана-Хеппла","CPXD","Х-зчеплена точкова хондродисплазія 2 типу"]],[35612,"Нанофтальмос",["Наноофтальмія"]],[35656,"Дефіцит коензиму Q10",["Дефіцит CoQ10"]],[35664,"Синдром де Барсі, повязаний з ALDH18A1",["Дефіцит дельта-1-піролін-5-карбоксилатсинтетази","Нейрошкірний синдром, тип Бікнелла","Дефіцит P5CS"]],[35686,"Серпігінозний хоріоїдит",["Географічна гелікоїдна перипапілярна хоріодопатія"]],[35687,"Хвороба Ердгейма-Честера"],[35688,"ЗАСТАРІЛО: Деформація Маделунга"],[35689,"Первинний бічний склероз",["PLS, що починається у дорослих","Первинний бічний склероз у дорослих","PLS"]],[35696,"Мітохондріальне порушення внаслідок дефекту синтезу мітохондріального білка",["Комбінований дефект окисного фосфорилювання","Комбінований дефект OXPHOS","Комбінований дефіцит OXPHOS","COXPD"]],[35698,"Синдром виснаження мітохондріальної ДНК",["Синдром виснаження мтДНК"]],[35701,"Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА-синтази",["Дефіцит HMG-КоА-синтази"]],[35704,"Дефіцит L-аргініну:гліцин-амідинотрансферази",["Дефіцит AGAT"]],[35705,"Порушення нейрометаболізму внаслідок дефіциту серину",["Дефіцит серину"]],[35706,"Глутарова ацидемія, тип 3",["Глутарова ацидурія типу 3","Дефіцит глутарил-КоА-оксидази"]],[35708,"Дефіцит декарбоксилази ароматичних L-амінокислот",["Дефіцит AADC"]],[35710,"Глюкозо-галактозна мальабсорбція",["Дефіцит SGLT1"]],[35737,"Аномалія диску зорового нерву по типу ранкова іпомея (або аномалія по типу morning glory)",["Ектазна колобома","Синдром іпомеї"]],[35807,"Злоякісна герміногенна пухлина яєчника",["Злоякісна герміногенна пухлина яєчників","MOGCT","Рак зародкових клітин яєчників"]],[35808,"Злоякісна стромальна пухлина статевого канатика яєчника",["Злоякісний рак яєчника","Злоякісна пухлина статевого канатика-строми яєчника"]],[35858,"Синдром Імерслунда-Грасбека",["Сімейна мегалобластична анемія","Селективна мальабсорбція кобаламіну з протеїнурією"]],[35878,"Синдром гіперінсулінізму-гіперамоніємії",["Синдром HI/HA"]],[35889,"Гостра опіоїдна інтоксикація"],[35909,"Комбінований дефіцит фактора V і фактора VIII",["F5F8D","Комбінована недостатність FV та FVIII"]],[35981,"Полімікрогірія"],[36204,"Кишкова лімфангіектазія"],[36205,"ЗАСТАРІЛО: Колагеновий коліт"],[36234,"Синдром бактеріального токсичного шоку",["Бактеріальний TSS"]],[36235,"Стафілококова скарлатина"],[36236,"Стафілококовий синдром обпеченої шкіри",["Генералізована ексфоліативна хвороба","SSSS"]],[36237,"Бульозний імпетиго"],[36238,"Стафілококова некротична пневмонія"],[36258,"Хвороба Бюргера",["Облітеруючий тромбоангіїт"]],[36273,"Пластичний лініт шлунка",["Рак шлунка Боррманна, тип 4","Пластичний лініт шлунка"]],[36297,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Нервова анорексія"],[36355,"Порушення кровотворення через дефект P2Y12",["Порушення згортання крові через дефект P2Y12 рецептора тромбоцитів до АДФ"]],[36367,"Дистальна делеція 1q",["Дистальна моносомія 1q","Моносомія 1qter","Делеція теломерної ділянки 1q"]],[36382,"Сімейна дисекція шийної артерії",["Сімейні САПР","Спадкова ІХС","Спадкова дисекція шийної артерії"]],[36383,"Сімейна судинна лейкоенцефалопатія, повязана з COL4A1/2",["COL4A1-залежне захворювання дрібних судин головного мозку з крововиливами","COL4A1-повязаний синдром артеріолярної звивистості сітківки - дитячий геміпарез - аутосомно-домінантна лейкоенцефалопатія"]],[36386,"Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія, тип 1",["Спадкова сенсорна та автономна нейропатія I типу","HSAN1"]],[36387,"Генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс",["GEFS+","Генетична епілепсія з фебрильними нападами-плюс"]],[36388,"Паранеопластичний неврологічний синдром",["PNS"]],[36397,"Болючи ліпоми",["Адипосальгія","Ревматизм жирової тканини","Хвороба Деркума","Червоний плоский лишай"]],[36412,"Гіпокомплементарний кропивяночний васкуліт",["Анти-C1q васкуліт","Гіпокомплементарний кропивяночний васкуліт Мак Даффі","Синдром Мак Даффі","Гіпокомплементарний кропивяночний васкуліт МакДаффі","Синдром Макдаффі"]],[36414,"ЗАСТАРІЛО: Пухлина стовбура головного мозку"],[36426,"Синдром Стівенса-Джонсона",["Дерматостоматит типу Стівенса-Джонсона"]],[36899,"Синдром міоклонус-дистонії",["Дистонія, що реагує на алкоголь","Спадковий есенціальний міоклонус","Міоклонічна дистонія"]],[36913,"Аутоімунний гіпопаратиреоз"],[37042,"Х-зчеплений синдром імунної дисрегуляції-поліендокринопатії-ентеропатії",["Аутоімунна ентеропатія типу 1","IPEX"]],[37202,"Інтерстиціальний цистит",["Больовий синдром у сечовому міхурі","IC/BPS","IC/PBS","Інтерстиціальний цистит/больовий синдром сечового міхура","Інтерстиціальний цистит/синдром хворобливого сечового міхура","Синдром хворобливого сечового міхура"]],[37553,"Синдром Андерсена-Тавіла",["Синдром Андерсена","Синдром подовженого інтервалу QT, тип 7","LQT7"]],[37559,"Синдром набутого кучерявого волосся"],[37612,"Епізодична атаксія, тип 1",["Епізодична атаксія з міокімією"]],[37629,"Неонатальна нейтропенія"],[37748,"Синдром Шніцлера",["Хронічна кропивянка з гамопатією","Хронічна кропивянка з макроглобулінемією"]],[38874,"Дигідропіримідинурія",["Дефіцит дигідропіримідинази"]],[39041,"Синдром Оменна",["Комбінований імунодефіцит з гіпереозинофілією"]],[39044,"Увеальна меланома",["Меланома судинної оболонки","Меланоми судинної оболонки та циліарного тіла","Меланома судинної оболонки","Меланома райдужної оболонки ока"]],[39812,"Хвороба трансплантата проти хазяїна",["GvHD"]],[40050,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Псоріатичний артрит"],[40366,"Ацитретинова/етретинова ембріопатія",["Фетальний ацитретин/етретинатний синдром","Ретиноїдна ембріопатія"]],[40923,"Хвороба Ілза",["Ідіопатичний периваскуліт сітківки","Ідіопатичний васкуліт сітківки"]],[41751,"Кристалічна дистрофія Бєтті",["BCD","Кристалічна дистрофія рогівки та сітківки ока Бєтті","Кристалічна ретинопатія Бєтті"]],[41842,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Фіброміалгія"],[42062,"Іміногліцинурія"],[42642,"Синдром PFAPA",["Синдром Маршалла з періодичною лихоманкою","Періодична лихоманка - афтозний стоматит - фарингіт - аденопатія"]],[42665,"Синдром Тітца",["Синдром гіпопігментації-глухоти","Синдром гіпопігментації-туговухості"]],[42738,"Тяжка вроджена нейтропенія"],[42775,"Синдром PHACE",["Синдром Паскуаля-Кастровєхо, тип 2","Синдром PHACES"]],[43115,"Спадкова міопатія з молочнокислим ацидозом внаслідок дефіциту ISCU",["Дефіцит аконітази","Міопатія внаслідок дефіциту залізо-сірчаного кластеру","Міопатія ISCU","Міопатія з непереносимістю фізичних навантажень, шведський тип"]],[43116,"Серотоніновий синдром",["Серотонінергічний синдром","Серотоніновий шторм","Токсичність серотоніну","Серотоніновий токсикоз"]],[43117,"Гостре отруєння трициклічними антидепресантами"],[43119,"Гостре отруєння препаратами з мембраностабілізуючою дією"],[43393,"Міастенічний синдром Ламберта-Ітона"],[44890,"Стромальна пухлина шлунково-кишкового тракту",["Шлунково-кишкова стромальна саркома","GIST"]],[45358,"Вроджений фіброз позаочних мязів",["FEOM"]],[45360,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хвороба Меньєра"],[45448,"Міопатія Мійоші"],[45452,"Ідіопатичне тріпотіння передсердь у новонароджених"],[45453,"Безперервна шлуночкова тахікардія у немовлят"],[46059,"Латостеролоз",["Дефіцит стерол С5-десатурази"]],[46135,"Первинна лімфома центральної нервової системи",["PCNSL","Первинна лімфома головного мозку","Первинна лімфома ЦНС"]],[46348,"Пароксизмальний сильний больовий розлад",["Сімейний біль у прямій кишці"]],[46484,"Олігодендрогліальна пухлина"],[46485,"Поверхневий пемфігус"],[46486,"Пемфігоїд слизової оболонки",["Рубцевий пемфігоїд","Слизовий пемфігоїд","Мукосинехіальний пемфігоїд"]],[46487,"Бульозний епідермоліз набутий",["Набутий бульозний епідермоліз"]],[46488,"Лінійний IgA дерматоз"],[46489,"ЗАСТАРІЛО: Бульозний системний червоний вовчак",["ЗАСТАРІЛО: BSLE"]],[46532,"Спадкова персистенція синдрому фетальної гемоглобін-бета-таласемії",["Синдром HPFH-бета-таласемії"]],[46627,"Синдром Чар",["Відкрита артеріальна протока з дисморфізмом обличчя та аномальними пятими пальцями"]],[46658,"Синдром первинної низькорослості-мікродонтії-опалесцентних та безкореневих зубів"],[46724,"Церебральна артеріовенозна мальформація",["Внутрішньочерепна артеріовенозна мальформація"]],[47044,"Спадкова папілярна нирковоклітинна карцинома",["HPRC"]],[47045,"Сімейна холодова кропивянка",["Сімейний холодовий аутозапальний синдром","FCAS","FCU"]],[47159,"Проксимальний нирковий канальцевий ацидоз",["PRTA","Нирковий тубулярний ацидоз 2 типу"]],[47612,"Синдром Фелті",["Синдром спленомегалії-нейтропенії-ревматоїдного артриту"]],[48104,"Гангренозна піодермія"],[48162,"Синдром Льюїса-Самнера",["MADSAM","Мультифокальна набута демієлінізуюча сенсорна та моторна нейропатія"]],[48372,"Вузлова регенеративна гіперплазія печінки",["Нециротична нодуляція"]],[48377,"Субкорнеальний пустульозний дерматоз",["Пустульоз субкорнеальний","Хвороба Снеддона-Вілкінсона","Підшкірний пустульозний дерматит"]],[48431,"Синдром вродженої катаракти-дизморфізму обличчя-невропатії",["CCFDN"]],[48435,"Постінфекційний васкуліт"],[48471,"Лісенцефалія"],[48652,"Синдром Фелана-Макдерміда"],[48686,"Первинна випотна лімфома",["Лімфома на основі порожнин тіла","PEL"]],[48736,"Ембріональна карцинома центральної нервової системи",["Ембріональна карцинома ЦНС"]],[48818,"Ацерулоплазмінемія",["Спадковий дефіцит церулоплазміну"]],[48918,"Фокальний міозит",["Вогнищевий вузликовий міозит","Запальна псевдопухлина скелетних мязів"]],[49041,"Ретроперитонеальний фіброз, повязаний з IgG4",["Ідіопатичний ретроперитонеальний фіброз","Хвороба Ормонда"]],[49042,"Недосконалий дентиногенез",["Недосконалий дентиногенез без недосконалого остеогенезу","DGI","DGI без ОІ","DI","Несиндромний недосконалий дентиногенез","Несиндромна DGI","Опалесцентні зуби без ОІ","Опалесцентні зуби без недосконалого остеогенезу"]],[49382,"Ахроматопсія",["ACHM","Повний або частковий дальтонізм","Пінгелапова сліпота","Монохромність стрижня","Стрижневий монохроматизм","Тотальна дальтонізм"]],[49566,"Набута фульминантна пурпура"],[49804,"Лишайний амілоїдоз",["Амілоїдний лишай","Амілоїдозний лишай"]],[49827,"Синдром тіамінчутливої мегалобластної анемії",["Синдром Роджерса","Тіамінчутлива мегалобластична анемія з цукровим діабетом та сенсоневральною глухотою","Тіаміно-чутлива мегалобластна анемія з цукровим діабетом та нейросенсорною приглухуватістю","TRMA"]],[50251,"Мезотеліома плеври"],[50809,"Тало-пателло-скафоїдний остеоліз",["Синдром Сінгха-Вільямса-МакАлістера"]],[50810,"Синдром мікролісенцефалії-мікромелії",["Синдром Базеля-Ванагайта-Сіроти"]],[50811,"Синдром ліподистрофії-інтелектуальної недостатності-глухоти",["Синдром ліподистрофії-інтелектуальної недостатності- втрати слуху","Синдром Раджаба-Спренджера"]],[50812,"Синдром Целлвегера без пероксисомних аномалій",["Синдром Ан-Лермана-Сагі"]],[50814,"Краніолентикулосуглобова дисплазія",["Синдром Бояджієва-Джабса"]],[50815,"Синдром бранхіогенної глухоти",["Синдром бранхіогенної приглухуватості","Синдром Мегарбане-Луазеле"]],[50816,"Спондилометафізарна дисплазія з комбінованим імунодефіцитом",["Синдром Ройфмана-Меламеда","SPENCDI","Спондилоенхондродисплазія з імунною дисрегуляцією"]],[50817,"Синдром аномалії Дуейна-міопатії-сколіозу",["Синдром Верлоеса-Депреса"]],[50838,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром запястного каналу"],[50839,"Хвороба котячих подряпин",["Бартонельоз, спричинений інфекцією Bartonella henselae"]],[50918,"Хвороба Кікучі-Фуджімото",["Гістіоцитарний некротизуючий лімфаденіт","Хвороба Кікучі"]],[50920,"ЗАСТАРІЛО: Множинна фіброаденома молочної залози",["ЗАСТАРІЛО: Поліаденоматоз молочної залози"]],[50942,"Смугаста долонно-підошвова кератодермія",["Кератоз долоневої пластинки смугастий","Кератоз долонь смугастий та ареальний","Кератоз пальмоплантаріс варіацій Вахтерса"]],[50943,"Кератолітична зимова еритема",["Еритрокератоліз гімалайський","Хвороба Удтшорна"]],[50944,"Синдром Шепфа-Шульца-Пассаржа",["Екринні пухлини - ектодермальна дисплазія","Кератоз долонь-кістозні повіки-гіподонтія-гіпотрихозний синдром","Долонно-піднебінний гіперкератоз-кістозні повіки-гіподонтія-гіпотрихозний синдром","Долонно-підошовна кератодермія-кістозні повіки-гіподонтія-гіпотрихозний синдром","SSPS"]],[50945,"Летальна хондродисплазія Бломстранда",["BLC","Хондродисплазія Бломстранда","Остеохондродисплазія Бломстранда","BOCD","Хондродисплазія, тип Бломстранда"]],[51013,"ЗАСТАРІЛО: Синдром меланоми та раку підшлункової залози"],[51083,"Сімейний синдром укороченого інтервалу QT",["SQTS"]],[51084,"Синдром torsade-de-pointes з коротким інтервалом зчеплення"],[51188,"Етилмалонова енцефалопатія"],[51208,"Форміноглутамінова ацидурія",["Дефіцит формімінотрансферази циклоамінотрансферази","Дефіцит FTCD","Дефіцит глутаматформимінотрансферази"]],[51577,"Лізенцефалія у вигляді бруківки",["Лісенцефалія 2 типу"]],[51608,"Генералізована кальцифікація артерій у дітей раннього віку",["Ідіопатична дитяча артеріальна кальцифікація","Ідіопатична облітеруюча артеріопатія","Інфантильний артеріосклероз","Оклюзійна дитяча артеріопатія"]],[51636,"Синдром WHIM",["Бородавки-гіпогаммаглобулінемія-інфекції-мієлокатексичний синдром","Бородавки-інфекції-лейкопенія-мієлокатексис","WILM"]],[51890,"Синдром защемлення переднього шкірного нерва",["ACNES","Синдром міжреберного нерва","Синдром прямих мязів живота"]],[52022,"Синдром Потоцького-Шаффера",["Делеція 11p11.2","Синдром проксимальної делеції 11p"]],[52047,"Синдром Браддока",["Синдром Ватера з легеневою гіпертензією, аномаліями вух і затримкою росту"]],[52054,"Синдром краніосиностозу - внутрішньочерепних кальцифікатів",["Синдром Лонгмана-Толмі"]],[52055,"Синдром агенезії мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності-колобоми-мікрогнатії",["Синдром Грехема-Кокса"]],[52056,"Синдром дефекту ліктьового/малоберцового променя-брахідактилія",["Синдром Морава-Мехеса"]],[52183,"Передчасна конденсація хромосом з мікроцефалією та розумовою відсталістю"],[52368,"Синдром Мора-Транебєрга",["Синдром DDON","Синдром глухоти-дистонії-нейропатії зорового нерва","Синдром туговухості-дистонії-нейропатії зорового нерва"]],[52416,"Лімфома з мантійних клітин",["LCM","Лімфома мантійної зони","MCL"]],[52417,"Лімфома MALT",["Екстранодальна В-клітинна лімфома маргінальної зони","MALToma","Слизово-асоційована лімфома лімфатичної тканини","Лімфома лімфоїдної тканини, асоційована зі слизовою оболонкою"]],[52427,"Ретиніт по типу білих цяток",["RPA"]],[52428,"Вроджена мязова дистрофія типу 1С",["CMD1C","MDC1C"]],[52429,"Бранхіоотичний синдром"],[52430,"Міопатія з тільцями включення з хворобою Педжета та лобно-скроневою деменцією",["IBMPFD","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок з хворобою Педжета","Бічний аміотрофічний склероз Паджето","Нейроскелетний синдром Паджето"]],[52503,"Х-зчеплений дефіцит транспортера креатину",["Дефіцит транспортера креатину","Дефіцит SLC6A8"]],[52530,"Псевдо-хвороба Віллебранда",["Хвороба тромбоцитів типу Віллебранда","Псевдо-хвороба Віллебранда, тип 2B","PT-VWD"]],[52662,"Рідкісне тератологічне захворювання",["Набута ембріофетопатія"]],[52688,"Мієлодиспластичний синдром"],[52759,"Васкуліт",["Системний васкуліт"]],[52901,"Ізольований дефіцит фолікулостимулюючого гормону",["Ізольований дефіцит ФСГ"]],[52994,"Орбітальна лейоміома"],[53035,"Хвороба Каролі"],[53271,"Синдром Мюнке"],[53296,"Сімейна шкірна колагенома"],[53347,"Міопатія Броді"],[53351,"Х-зчеплена дистонія-паркінсонізм",["DYT3","Lubag","Синдром Любага","XDP"]],[53372,"Спадковий геніоспазм",["Сімейне тремтіння підборіддя","Спадковий міоклонус підборіддя","Спадкове тремтіння підборіддя"]],[53540,"Синдром Гольдмана-Фавра",["Посилений синдром S-конуса","Ретиношизис при ранній нікталопії"]],[53583,"Пароксизмальний дистонічний хореатетоз з епізодичною атаксією та спастичністю",["DYT9","Епізодичний хореоатетоз/спастичність"]],[53689,"Вроджена хлоридна діарея"],[53690,"Вроджена лактазна недостатність"],[53691,"Вроджена вада розвитку рогівки"],[53693,"Синдром GRACILE",["Хвороба Фельмана","Синдром затримки росту - аміноацидурії - холестазу - надлишку заліза - молочнокислого ацидозу - ранньої смерті"]],[53696,"Синдром артрогрипозу-хвороби клітин переднього рогу",["AAHD","Хвороба Вуопала"]],[53697,"Гнатодіафізарна дисплазія",["GDD"]],[53698,"Міозинова накопичувальна міопатія",["Гіалінова міопатія тіла"]],[53715,"Сімейний пухлинний кальциноз"],[53719,"Синдром Вайберна-Мейсона",["Синдром Бонне-Дешома-Блана","CAMS2","Цереброфасціальний артеріовенозний метамерний синдром, тип 2"]],[53721,"Спінальний артеріовенозний метамерний синдром",["Синдром Кобба","Кутанеоменінгоспінальний ангіоматоз","SAMS 1-31"]],[53739,"Дистальна спадкова моторна нейропатія",["dHMN","Дистальна спінальна мязова атрофія","dSMA"]],[54028,"Синдром Пламмера-Вінсона",["Синдром Келлі-Патерсона","Сидеропенічна дисфагія"]],[54057,"Тромботична тромбоцитопенічна пурпура",["Хвороба Мошковіца","TTP"]],[54238,"Міотонічна дистрофія, тип 3"],[54247,"Задня кортикальна атрофія",["Синдром Бенсона","Біпарієтальна хвороба Альцгеймера","PCA"]],[54251,"Синдром асептичного абсцесу",["Синдром асептичних абсцесів","Асептичні системні абсцеси","Синдром асептичного абсцесу, чутливого до кортикостероїдів","Дисеміновані асептичні абсцеси"]],[54260,"Неущільнення лівого шлуночка",["Гіпертрабекуляція лівого шлуночка","LVNC","Губчастий міокард"]],[54272,"Гепатоцелюлярна аденома"],[54368,"Саркоцистоз",["Саркоспоридіоз"]],[54370,"Первинний мембранопроліферативний гломерулонефрит",["Мезангіокапілярний гломерулонефрит","Первинна MPGN"]],[54595,"Краніофарингіома"],[55595,"TNP03-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія D2",["Аутосомно-домінантна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 1F","LGMD тип 1F","LGMD1F","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 1F"]],[55596,"HNRNPDL-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія D3",["Аутосомно-домінантна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 1G","LGMD D3, повязаний з HNRNPDL","LGMD тип 1G","LGMD1G","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 1G"]],[55654,"Простий гіпотрихоз",["Спадковий гіпотрихоз простий"]],[55655,"Пневмококовий менінгіт"],[55880,"Хондросаркома"],[55881,"Адамантинома",["Адамантинома довгих кісток"]],[56044,"Карцинома жовчного міхура та позапечінкових жовчовивідних шляхів",["Карцинома жовчного міхура та ЕБТ"]],[56304,"Ателостеогенез, тип II",["AO2","AOII","Ателостеогенез типу 2","Дисплазія де ла Шапель","Неонатальна кісткова дисплазія типу 1"]],[56305,"Ателостеогенез, тип III",["AO3","AOIII","Тип ателостеогенезу 3"]],[56425,"Хвороба холодового аглютиніну",["CAD","CAS","Хронічна хвороба холодового аглютиніну","Синдром холодового аглютиніну"]],[56965,"Прогресуючий бульбарний параліч дитячого віку",["Хвороба Фаціо-Лонде","Прогресуючий дитячий бульбарний параліч"]],[56970,"Пріонна хвороба людини",["Трансмісивна губчаста енцефалопатія","TSE"]],[57145,"Синдром SUNCT",["Короткочасні односторонні напади невралгічного головного болю з інєкцією та сльозотечею конюнктиви"]],[57146,"Рідкісні захворювання печінки"],[57194,"Асептичний остеїт"],[57196,"Медіальний конденсаційний остеїт ключиці",["Ущільнений остеїт ключиці"]],[57777,"Циротична кардіоміопатія"],[57782,"Синдром Мазабрауда",["Міксома з фіброзною дисплазією"]],[58017,"Класичний волосатоклітинний лейкоз",["HCL-C","Лейкемічний ретикулоендотеліоз"]],[58040,"Остеобластома"],[58208,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Перикардит"],[58220,"ЗАСТАРІЛО: Мікроскопічний коліт"],[59135,"Дистальна міопатія з раннім початком",["Дистальна міопатія типу 1","Хвороба Говерса","MPD1"]],[59181,"Псевдозапальна дистрофія очного дна Сорсбі"],[59298,"Хвороба Шильдера",["Мієлінокластичний дифузний склероз"]],[59303,"Синдром неонатального іхтіозу-склерозуючого холангіту",["Синдром іхтіозу-гіпотрихозу-склерозуючого холангіту","IHSC","Синдром NISCH"]],[59305,"Гестаційне трофобластичне новоутворення",["GTN"]],[59306,"Синдром нейроакантоцитозу Маклеода",["MLS","Х-зчеплений синдром Маклеода"]],[59315,"Ромбенцефалосинапсис"],[60014,"Аргірія",["Фарбування сріблом"]],[60015,"Розширені тімяні отвори",["Катлінські знаки","Симетричні тімяні перегородки","Тімяно-скроневий отвір (Foramina parietalia permagna)","Спадковий біфідум черепа","Симетричні тімяні отвори"]],[60025,"Легеневий альвеолярний мікролітіаз"],[60026,"Вузлова лімфоїдна гіперплазія легень",["Псевдолімфома легень"]],[60030,"Синдром Лойса-Діца",["Синдром аневризми аорти через аномалії рецепторів TGF-бета"]],[60032,"Рецидивуючий респіраторний папіломатоз"],[60033,"Ідіопатичний бронхоектаз"],[60039,"Синдром защемлення малогомілкового нерва",["Синдром Алькока","Пудендальська водорость","Невралгія корінцевого нерва","Пудендальна невралгія внаслідок защемлення сідничного нерва","Пудендальний невропатичний больовий синдром","Пудендальна нейропатія","Пудендальгія"]],[60040,"Синдром мегаленцефалії-капілярної мальформації-полімікрогірії",["Синдром макроцефалії-капілярної мальформації","Синдром вродженої макроцефалії - cutis marmorata telangiectatica congenita","MCAP","MCM","MCMTC","Синдром мегаленцефалічно-капілярної мальформації","Синдром вродженої мегаленцефалії - cutis marmorata telangiectatica"]],[60041,"Вроджена блокада серця",["Вроджена атріовентрикулярна блокада"]],[63259,"Ініенцефалія"],[63260,"Краніорахішизис"],[63261,"Синдром HERNS",["Спадковий синдром ендотеліопатії-ретинопатії-нефропатії-інсульту"]],[63269,"Синдром Ентлі-Бікслера з аномалією геніталій та порушенням стероїдогенезу",["Синдром невизначених геніталій- порушенного стероїдогенезу Ентлі-Бікслера"]],[63273,"Дистальна міопатія із залученням задньої частини ноги та передньої частини руки",["Дистальна ABD-філамінопатія"]],[63275,"Гестаційний пемфігоїд",["Гестаційний пемфігоїд"]],[63440,"ЗАСТАРІЛО: Ізольована оксицефалія",["ЗАСТАРІЛО: Акроцефалія","ЗАСТАРІЛО: Гіпсіцефалія","ЗАСТАРІЛО: Гіпсоцефалія","ЗАСТАРІЛО: Піргоцефалія","ЗАСТАРІЛО: Турріцефалія"]],[63442,"Янголоподібна фаланго-епіфізарна дисплазія",["ASPED"]],[63443,"Рідкісна епітеліальна пухлина шлунка",["Рідкісна епітеліальна пухлина шлунка"]],[63446,"Акрокапітофеморальна дисплазія"],[63454,"Патерноподібна дистрофія",["Патернальна дистрофія пігментного епітелію сітківки"]],[63455,"Паранеопластичний пемфігус"],[63862,"Шизіс асоціація"],[63999,"Медіастиніт, повязаний з IgG4",["Фіброзуючий медіастиніт","Фіброз середостіння","Склерозуючий медіастиніт"]],[64280,"Дитяча абсансна епілепсія",["Пікнолепсія"]],[64542,"Акрофаціальний дизостоз, тип Кеннеді-Тібі",["Синдром Кеннеді-Тібі"]],[64545,"Доброякісні ідіопатичні неонатальні судоми",["Доброякісні несімейні неонатальні судоми","BINS"]],[64686,"Синдром Толоса-Ханта",["Больова офтальмоплегія"]],[64692,"Інфекція Bartonella bacilliformis",["Бартонельоз, спричинений паличкоподібною бартонелою (Bartonella bacilliformis)","Хвороба Карріона"]],[64694,"Окопна лихоманка",["Бартонельоз, спричинений інфекцією Bartonella quintana"]],[64720,"Лейоміосаркома"],[64722,"Гранулематозний мастит",["Ідіопатичний гранулематозний мастит"]],[64734,"Іридокорнеальний ендотеліальний синдром",["ДВЗ-синдром"]],[64738,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Не рідкісна тромбофілія"],[64739,"Синдром гіперстимуляції яєчників",["OHSS"]],[64740,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Рецидивуючий гострий панкреатит"],[64741,"Бластома легень",["Пневмобластома"]],[64742,"Плевропульмонарна бластома"],[64743,"Гепатопортальний склероз",["Облітеруюча портальна венопатія"]],[64744,"Захворювання щитовидної залози, повязані з IgG4",["Хвороба Ріделя","Тиреоїдит Ріделя"]],[64745,"Сверблячі кропивяні папули та бляшки при вагітності",["Поліморфні висипання під час вагітності","PUPPP"]],[64746,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2",["Аутосомно-домінантна аксональна хвороба Шарко-Марі-Тута","CMT2","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія типу 2"]],[64747,"Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута",["CMTX","Х-зчеплена спадкова моторна та сенсорна нейропатія"]],[64748,"Синдром Дежеріна-Соттаса",["Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 3","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія типу 3","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія III типу","HMSN 3","HMSN III"]],[64749,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4",["AR-CMT1","Аутосомно-рецесивна демієлінізуюча хвороба Шарко-Марі-Тута","CMT4"]],[64751,"Спадкова моторна та сенсорна нейропатія, тип 5",["Хвороба Шарко-Марі-Тута - синдром пірамідальних ознак","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія типу V","HMSN 5","HMSN V"]],[64752,"Спадкова сенсорна та автономна нейропатія, тип 5",["CIP","Вроджена нечутливість до болю та теплової аналгезії","Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу V","HSAN5"]],[64753,"Спіноцеребеллярна атаксія з аксональною нейропатією, тип 2",["AOA2","Атаксія-окуломоторна апраксія типу 2","SCAN 2","SCAR1 1"]],[64754,"Синдром комедонального невуса"],[64755,"Синдром невуса Беккера",["Меланоз Беккера","Синдром невуса Беккера","Пігментний волосистий епідермальний невус","Пігментний волохатий епідермальний невус","Пігментний волохатий епідермальний невус"]],[65250,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Периневральна кіста",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Кіста Тарлова"]],[65279,"ЗАСТАРІЛО: Лімфоцитарний коліт"],[65282,"Синдром Карвахаля",["Кератодермія з вовняним волоссям II типу","KWWH тип II","Синдром шерстяного волосся-долонно-підошовного гіперкератозу-дилатаційної кардіоміопатії","Синдром шерстяного волосся-пальмоплантарної кератодермії та дилатаційної кардіоміопатії","Синдром шерстяного волосся-пальмоплантарного гіперкератозу-дилатаційної кардіоміопатії","Синдром шерстяного волосся-пальмоплантарної кератодермії та дилатаційної кардіоміопатії"]],[65283,"Синдром Тімоті",["Синдром подовженого інтервалу QT, тип 8","Синдром подовженого інтервалу QT-синдром синдактилії","LQT8"]],[65284,"Біотин-тіамінозалежне захворювання базальних гангліїв",["BBGD","Біотин-чутливе захворювання базальних гангліїв","BTBGD"]],[65285,"Хвороба Лермітта-Дюкло",["Диспластична гангліоцитома мозочка","LDD"]],[65286,"Синдром мікроделеції 3q29",["Синдром делеції субтеломера 3q","Видалення 3qter","Del(3)(q29)","Моносомія 3q29","Моносомія 3qter"]],[65287,"Дефіцит бета-уреїдопропіонази",["Дефіцит бета-аланінсинтетази"]],[65288,"Синдром перманентного неонатального цукрового діабету-агенезії підшлункової залози та мозочка",["Агенезія підшлункової залози та мозочка"]],[65681,"Атрезія піхви"],[65682,"Доброякісний рецидивуючий внутрішньопечінковий холестаз",["BRIC","Синдром Саммерскілла-Уолша-Тігструпа"]],[65683,"Ізольована фокальна кортикальна дисплазія",["Епілепсія внаслідок ФКУ"]],[65684,"Мономелічна аміотрофія",["Доброякісна фокальна аміотрофія","Хвороба Хіраяма","JMADUE","Ювенільна мязова атрофія дистального відділу верхньої кінцівки","Ювенільна мязова атрофія дистального відділу верхньої кінцівки"]],[65720,"Синдром артрогрипозу-важкого сколіозу",["Дистальний артрогрипоз, тип 4","Дистальний артрогрипоз типу IID"]],[65743,"Аутосомно-домінантний синдром множинних птеригіумів",["Дистальний артрогрипоз, тип 8"]],[65748,"Множинна плоска епітеліома, що самовідновлюється",["Сімейна первинна плоска епітеліома шкіри, що самовідновлюється, типу Фергюсона-Сміта","Хвороба Фергюсона-Сміта","MSSE","Множинна кератоакантома, тип Фергюсона-Сміта","Самовідновлювальна плоска епітеліома типу 1"]],[65753,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1",["Аутосомно-домінантна демієлінізуюча хвороба Шарко-Марі-Тута","Невропатія Шарко-Марі-Тута, тип 1","CMT1","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія типу 1"]],[65759,"Синдром Карпентера",["ACPS2","Акроцефалополісиндактилія 2 типу"]],[65798,"Синдром Гудмена",["ACPS4","Акроцефалополісиндактилія 4 типу"]],[66518,"Синдром коротких пятих пясткових кісток-інсулінорезистентності"],[66529,"Кардіоміопатія Тако-Цубо",["Ампульна кардіоміопатія","Синдром апікального балотування","Балонна кардіоміопатія","Синдром розбитого серця","Стресова кардіоміопатія","Кардіоміопатія Такоцубо","Синдром Такоцубо","Синдром Тако-Цубо","Транзиторний синдром верхівкового балотування лівого шлуночка"]],[66624,"PANDAS",["Дитячі аутоімунні розлади, повязані зі стрептококовими інфекціями","Дитячі аутоімунні нервово-психічні розлади, повязані зі стрептококовими інфекціями"]],[66625,"Цереброокулоназальний синдром"],[66627,"Теносиновіальна гігантоклітинна пухлина",["GCT дифузного типу","Гігантоклітинна пухлина дифузного типу","Пігментний віллонодулярний синовіт","TGCT","TSGCT"]],[66628,"Ожиріння через вроджений дефіцит лептину"],[66629,"Синдром мегаколон Гольдберга-Шпринцена",["GOSHS","Синдром мегаколон-мікроцефалії"]],[66630,"Вроджений псевдоартроз ключиці",["Вроджений псевдоартроз ключиці"]],[66631,"Синдром CEDNIK",["Синдром церебрального дисгенезу - невропатії - іхтіозу - долонно-підошовної кератодермії"]],[66633,"Синдром сенсоневральної втрати слуху-ранньої сивини-есенціального тремору",["Синдром сенсоневральної глухоти - ранньої сивиниа - есенціального тремору"]],[66634,"Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією",["3-метилглутаконова ацидурія типу 5","Синдром DCMA","MGA5"]],[66637,"Діафаноспондилодизостоз",["DSD"]],[66646,"Шкірний мастоцитоз"],[66661,"Саркома з тучних клітин"],[66662,"Позашкірна мастоцитома"],[67036,"Аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва та катаракта",["Аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва, тип 3","OPA3, аутосомно-домінантний"]],[67037,"ЗАСТАРІЛО: Плоскоклітинний рак голови та шиї",["ЗАСТАРІЛО: плоскоклітинний рак голови та шиї","ЗАСТАРІЛО: HNSCC"]],[67038,"В-клітинна хронічна лімфоцитарна лейкемія",["В-клітинна хронічна лімфоїдна лейкемія","B-ХЛЛ","Хронічна лімфоцитарна лейкемія","ХЛЛ","CLL/SLL","Невелика лімфоцитарна лімфома"]],[67039,"Сегментарна одонтомаксилярна дисплазія"],[67041,"Дефіцит гіалуронідази",["MPS9","MPSIX","Мукополісахаридоз типу 9","Мукополісахаридоз IX типу"]],[67042,"Пізня дегенерація сітківки",["Аутосомно-домінантна пізня дегенерація сітківки","LORD"]],[67043,"Амебний кератит"],[67044,"Тромбоцитопенія при вродженій дизеритропоетичній анемії",["Вроджена дизеритропоетична анемія з тромбоцитопенією","XDAT","Х-зчеплена вроджена дизеритропоетична анемія з тромбоцитопенією"]],[67045,"Х-зчеплена розумова відсталість з ізольованим дефіцитом гормону росту",["MRGH"]],[67046,"3-метилглутаконова ацидурія, тип 1",["Дефіцит 3-метилглутаконіл-КоА-гідратази","Дефіцит 3МГ-КоА-гідратази","MGA1"]],[67047,"3-метилглутаконова ацидурія, тип 3",["Синдром аутосомно-рецесивної атрофії зорового нерва плюс","Аутосомно-рецесивна атрофія зорового нерва, тип 3","Синдром атрофії зорового нерва Костеффа","Синдром Костеффа","Дитяча атрофія зорового нерва з хореєю та спастичною параплегією","MGA3"]],[67048,"3-метилглутаконова ацидурія, тип 4",["MGA4"]],[68329,"Рідкісне щелепно-лицьове хірургічне захворювання",["Рідкісна щелепно-лицева аномалія"]],[68334,"Рідкісне геморагічне захворювання, зумовлене конституційним дефектом факторів згортання крові",["Рідкісне порушення згортання крові внаслідок конституціонального дефекту факторів згортання","Рідкісна коагулопатія внаслідок конституціонального дефекту факторів згортання крові"]],[68335,"Рідкісна хромосомна аномалія"],[68336,"Рідкісна генетично обумовлена пухлина"],[68341,"Множинні вроджені аномалії/дисморфічний синдром"],[68346,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання шкіри",["Рідкісні генодерматози"]],[68347,"Пухлина кровотворної та лімфоїдної тканин"],[68354,"Рідкісний розлад сну"],[68356,"Лейкодистрофія"],[68361,"Рідкісна глухота",["Рідкісна втрата слуху"]],[68362,"Рідкісне судинне захворювання"],[68363,"Рідкісна дистонія",["Рідкісний дистонічний розлад"]],[68364,"Гемоглобінопатія"],[68366,"Лізосомальна хвороба"],[68367,"Рідкісні вроджені помилки метаболізму",["Рідкісне метаболічне захворювання"]],[68373,"Пероксисомна хвороба"],[68378,"Вроджена вада розвитку кінцівок"],[68380,"Мітохондріальна хвороба"],[68381,"Нервово-мязові захворювання"],[68383,"Рідкісна конституційна апластична анемія"],[68385,"Нейрометаболічні захворювання"],[68388,"ЗАСТАРІЛО: Нейрофіброматоз"],[68402,"Рідкісний паркінсонічний розлад",["Рідкісний гіпокінетичний руховий розлад"]],[68411,"Рідкісна пухлина кісток"],[68415,"Рідкісне захворювання паращитовидної залози та аномалія фосфокальцієвого обміну"],[68416,"Рідкісне інфекційне захворювання"],[68419,"Рідкісна судинна аномалія"],[69028,"Дизостоз з брахідактилією"],[69061,"Ідіопатичний стероїд-чутливий нефротичний синдром"],[69063,"Вроджена мембранозна нефропатія внаслідок фето-материнської алоімунізації антинейтральною ендопептидазою",["Алоімунна неонатальна хвороба нирок","Алоімунізація плода та матері при антенатальних гломерулопатіях","FMAIG","Неонатальна гломерулопатія внаслідок алоімунізації неприлізином","Неонатальна мембранозна гломерулопатія з дефіцитом NEP у матері","Неонатальна мембранозна гломерулопатія з дефіцитом нейтральної ендопептидази у матері"]],[69076,"Сімейна ниркова глюкозурія",["Сімейна ниркова глікозурія","Дефіцит SGLT2"]],[69077,"Рабдоїдна пухлина",["Злоякісна рабдоїдна пухлина"]],[69078,"Ліпосаркома"],[69082,"Одонто-трихо-унгвально-дигіто-пальмарний синдром",["Синдром одонто-трихо-унгуально-дигіто-пальмарний, тип Мендоса-Вальєнте","Синдром OTUDP"]],[69083,"Ектодермальна дисплазія з натальними зубами, тип Тернпенні"],[69084,"Ектодермальна дисплазія обмежена волоссям та нігтями",["Ектодермальна дисплазія волосся та нігтів","HNED","PHNED"]],[69085,"Синдром аномалії кінцівок-грудної залози",["LMS"]],[69087,"Синдром Негелі-Франческетті-Джадассона",["Синдром Негелі","Синдром NFJ"]],[69088,"Синдром ангідротичної ектодермальної дисплазії-імунодефіциту-остеопетрозу-лімфедеми",["OL-EDA-ID"]],[69125,"Аноніхія зі згинальною пігментацією"],[69126,"PAPA-синдром",["Сімейний рецидивуючий артрит","FRA","Синдром піогенного артриту - гангренозної піодермії - акне"]],[69127,"НЕ Є РІДКІСННИМ В ЄВРОПІ: Дефіцит імуноглобуліну А",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Дефіцит IgA","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: IgAD","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Селективний дефіцит імуноглобуліну А","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: SIgAD"]],[69663,"Низький рівень фосфоліпід-асоційованої жовчнокамяної хвороби",["Жовчнокамяна хвороба, повязана з ABCB4","LPAC"]],[69665,"Внутрішньопечінковий холестаз вагітних",["Гравітаційний внутрішньопечінковий холестаз","Холестаз, повязаний з вагітністю","Рецидивуючий внутрішньопечінковий холестаз вагітності"]],[69723,"Тирозинемія типу 3",["Тирозинемія внаслідок дефіциту 4-гідроксифенілпіруватдіоксигенази","Тирозинемія внаслідок дефіциту оксидази 4-гідроксифенілпіровиноградної кислоти","Тирозинемія внаслідок дефіциту HPD","Тирозинемія III типу"]],[69735,"Синдром гіпотрихозу-лімфедеми-телеангіектазії-ниркової недостатності",["Синдром гіпотрихозу-лімфедеми-телеангіектазії-мембранопроліферативного гломерулонефриту"]],[69736,"Двостороння гостра депігментація райдужної оболонки",["BADI"]],[69737,"Синдром Бослі-Саліха-Алорейні"],[69739,"Синдром дисгенезії стовбура головного мозку Атабаскана",["ABSD","Синдром дисгенезії стовбура головного мозку Атабаскана","Синдром стовбура мозку Навахо"]],[69744,"Окреслений долонно-підошовний гіпокератоз",["Циркулярний акральний гіпокератоз"]],[69745,"Бородавчаста дискератома",["Фолікулярна дискератома"]],[70470,"ЗАСТАРІЛО: Гіперліпопротеїнемія, тип 5",["ЗАСТАРІЛО: HLP тип 5","ЗАСТАРІЛО: Поширена гіперліпідемія"]],[70472,"Вроджений молочнокислий ацидоз, тип Шагене-Лак-Сен-Жан",["Дефіцит COX, франко-канадський тип","Дефіцит оксидази цитохрому С, франко-канадський тип","Дефіцит цитохромоксидази, тип Saguenay-Lac-Saint-Jean","Синдром Лі, франко-канадський тип","Синдром Лі, тип Saguenay-Lac-Saint-Jean","Дефіцит SLSJ-COX"]],[70474,"Синдром Лі з кардіоміопатією",["Кардіоміопатія з гіпотензією внаслідок дефіциту цитохрому С оксидази","Кардіоміопатія з міопатією внаслідок дефіциту COX","Хвороба Лі з міопатією"]],[70475,"Променевий проктит"],[70476,"Весняний кератоконюнктивіт",["Весняний катар"]],[70482,"Карцинома стравоходу",["Карцинома стравоходу"]],[70567,"Холангіокарцинома",["Рак жовчних проток","CCA"]],[70568,"Посттрансплантаційне лімфопроліферативне захворювання",["PTLD"]],[70573,"Дрібноклітинний рак легенів",["SCLC"]],[70578,"Гострий респіраторний дистрес-синдром у дорослих",["ARDS у дорослих"]],[70587,"Гострий респіраторний дистрес-синдром немовлят",["Захворювання гіалінової мембрани","ARDS у немовлят","Респіраторний дистрес-синдром немовлят","Респіраторний дистрес-синдром новонароджених"]],[70588,"Синдром аспірації меконієм"],[70589,"Бронхолегенева дисплазія",["BPD"]],[70590,"Інфантильне апное",["Апное у доношених новонароджених","Апное немовлят"]],[70591,"Хронічна тромбоемболічна легенева гіпертензія",["CTEPH"]],[70592,"Імунодефіцит, зумовлений дефіцитом інтерлейкін-1 рецептор-асоційованої кінази-4",["Дефіцит IRAK4"]],[70593,"Імунодефіцит внаслідок селективного дефіциту антиполісахаридних антитіл",["Селективний дефіцит антиполісахаридних антитіл","SPAD","Специфічний дефіцит антиполісахаридних антитіл","Дефіцит специфічних полісахаридних антитіл"]],[70594,"Дофа-залежна дистонія, спричинена дефіцитом сепітаперінредуктази",["Аутосомно-рецесивний дефіцит сепітаперінредуктази DRD","DRD через SRD","Дефіцит сепітаперінредуктази","Дефіцит SPR"]],[70595,"Синдром сенсорної атактичної нейропатії-дизартрії-офтальмопарезу",["SANDO"]],[70596,"Вроджена інфекція вірусу Епштейна-Барр",["Антенатальна інфекція EBV","Антенатальна інфекція вірусу Епштейна-Барр","Вроджена ВЕБ-інфекція","Передача вірусної інфекції Епштейна-Барр від матері до дитини"]],[71198,"Рідкісна легенева гіпертензія"],[71202,"Рідкісне геморагічне захворювання через конституційну аномалію тромбоцитів",["Рідкісне порушення згортання крові через конституційну аномалію тромбоцитів","Рідкісне порушення згортання крові внаслідок конституціональної тромбопатії та/або тромбоцитопенії","Рідкісна коагулопатія внаслідок конституціональної аномалії тромбоцитів","Рідкісна коагулопатія внаслідок конституціональної тромбопатії та/або тромбоцитопенії","Рідкісні геморагічні розлади внаслідок конституціональної тромбопатії та/або тромбоцитопенії"]],[71203,"Аутоімунна тромбоцитопенія"],[71209,"Рідкісна пухлина мяких тканин",["Рідкісна мезенхімальна пухлина"]],[71211,"Розлади спектру оптиконейромієліту",["Хвороба Девіча","NMOSD"]],[71212,"Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту коротколанцюгової 3-гідроксилацил-КоА-дегідрогенази",["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту коротколанцюгової 3-гідроксилацил-КоА-дегідрогенази","Гіперінсулінізм через дефіцит глутамодегідрогенази","Гіперінсулінізм через дефіцит SCHAD","Дефіцит SCHAD"]],[71213,"Капілярна мальформація сітківки",["Кавернозна гемангіома сітківки"]],[71267,"Синдром недосконалого дентиногенезу-низькорослості-втрати слуху-інтелектуальної недостатності",["Синдром недосконалого дентиногенезу - низький зріст - глухота - розумова відсталість"]],[71269,"ЗАСТАРІЛО: Синдром доброякісного екзофтальму",["ЗАСТАРІЛО: BES"]],[71270,"ЗАСТАРІЛО: Синдром аурикулоокулярних аномалій-розщілини губи"],[71271,"Синдром розщепленої кисті-розщепленої стопи-глухоти",["Синдром розщепленої руки-розщепленої ноги- втрати слуху"]],[71272,"Синдром Сандіфера"],[71273,"Нирковий синдром Лускунчика",["Синдром защемлення лівої ниркової вени","RNS"]],[71274,"Дисемінований перитонеальний лейоміоматоз",["Дифузний перитонеальний лейоміоматоз","DPL","Дисемінований лейоміоматоз очеревини","LPD"]],[71275,"Синдром резус-дефіциту",["Синдром резус-негативності"]],[71276,"Синдром мовчазного синуса",["Синдром вибухового антруму"]],[71277,"Класичний синдром дефіциту транспортера глюкози 1-го типу",["Класичний синдром дефіциту GLUT1","Класичний GLUT1-DS","Захворювання de Vivo","Енцефалопатія внаслідок дефіциту GLUT1"]],[71278,"Вроджена дисгенезія головного мозку внаслідок дефіциту глутамінсинтетази",["Спадковий дефіцит глутамінсинтетази","Спадковий дефіцит ГС"]],[71279,"Синдром CANOMAD",["Синдром CANDA","Синдром хронічної атаксичної нейропатії - офтальмоплегії - парапротеїн IgM - холодові аглютиніни - дисіалозильних антитіл","Хронічна сенсорна атаксична нейропатія з антидізіалозильними IgM антитілами"]],[71281,"Рідкісні захворювання центральної нервової системи та судин сітківки"],[71289,"Синдром радіоульнарного синостозу-амегакаріоцитарної тромбоцитопенії",["Синдром ATRUS"]],[71290,"Сімейне захворювання тромбоцитів з асоційованою мієлоїдною злоякісністю",["Сімейне захворювання тромбоцитів зі схильністю до гострої мієлогенної лейкемії","Сімейне захворювання тромбоцитів зі схильністю до мієлоїдної злоякісності","Сімейне захворювання тромбоцитів зі схильністю до гострої мієлоїдної лейкемії","Сімейна тромбоцитопенія зі схильністю до гострої мієлогенної лейкемії","FPD/AML","FPDMM","FPS/AML"]],[71291,"Спадкова судинна ретинопатія",["Синдром спадкової судинної ретинопатії - феномена Рейно - мігрені","HVR"]],[71493,"Сімейний тромбоцитоз",["Сімейна тромбоцитемія","Спадкова тромбоцитемія"]],[71505,"Ретинопатія, асоційована з раком",["CAR-синдром","Паранеопластична ретинопатія"]],[71516,"ЗАСТАРІЛО: Змішана дистонія"],[71517,"Швидко прогресуюча дистонія-паркінсонізм",["Дистонія 12","DYT12"]],[71518,"Доброякісна пароксизмальна кривошия немовлят"],[71519,"Психогенні рухові розлади",["Психогенна дистонія"]],[71526,"Ожиріння через дефіцит проопіомеланокортину",["Дефіцит POMC"]],[71528,"Ожиріння через дефіцит прогормону конвертази I",["Дефіцит PCI"]],[71529,"Ожиріння через дефіцит рецепторів меланокортину 4",["Дефіцит MC4R"]],[71859,"Рідкісне генетично обумовлене неврологічне захворювання"],[71862,"Неспадкова хвороба сітківки",["Дистрофія сітківки"]],[71864,"Мязова каналопатія"],[73014,"Невиліковна діарея у немовлят",["IDI"]],[73217,"Мюллерова аплазія",["Аплазія мюллерових проток","Порушення Мюллерової протоки"]],[73220,"Х-зчеплений синдром розумової відсталості-гіпотонічного обличчя"],[73223,"Синдром глобальної затримки розвитку-остеопенії-ектодермального дефекту"],[73224,"Синдром ниркової тубулопатії - дилатаційної кардіоміопатії"],[73229,"Синдром HANAC",["Аутосомно-домінантний сімейний синдром гематурії - звивистості артеріол сітківки - контрактури сітківки","Синдром спадкової ангіопатії-нефропатії-аневризми- мязових спазмів"]],[73230,"Синдром аномалії окостеніння-затримки психомоторного розвитку"],[73245,"Синдром спінальної мязової атрофії-мальформації Денді-Уокера-катаракти"],[73246,"Синдром вісцеральної нейропатії-аномалії розвитку головного мозку-дисморфізму обличчя-затримки розвитку"],[73247,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Еозинофільний езофагіт",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: EoE"]],[73256,"Центральна нейроцитома"],[73260,"Паракокцидіоїдомікоз"],[73263,"Зигомікоз",["Мукормікоз"]],[73267,"Синдром порушення 24-годинного циклу сну-неспання",["Гіпернітеральний синдром"]],[73271,"Кровоточивий діатез внаслідок дефекту колагенових рецепторів"],[73272,"Затримка росту через дефіцит інсуліноподібного фактора росту 1 типу",["Синдром затримки росту-глухоти-інтелектуальної недостатності","Синдром затримки росту - втрати слуху - інтелектуальної недостатності","Дефіцит IGF-1","Первинний дефіцит інсуліноподібного фактора росту"]],[73273,"Затримка росту через резистентність до інсуліноподібного фактора росту I",["Резистентність до ІФР-1"]],[73274,"ЗАСТАРІЛО: Набута гемофілія"],[73423,"Гостра інтоксикація плодами алое",["Гостра інтоксикація Blighia sapida","Ямайська блювотна хвороба","Синдром ямайської блювоти"]],[75110,"Міаз"],[75233,"Хвороба Вольмана"],[75234,"Хвороба накопичення ефірів холестерину",["Хвороба накопичення ефірів холестерину"]],[75249,"Сімейна ізольована рестриктивна кардіоміопатія",["Сімейна або ідіопатична рестриктивна кардіоміопатія"]],[75325,"Синдром остеосклерозу-іхтіозу-передчасного виснаження яєчників",["Синдром склерозуючої дисплазії кісток-іхтіозу- передчасного виснаження яєчників"]],[75326,"Сімейна ізольована артеріолярна звивистість сітківки",["Сімейна артеріолярна звивистість сітківки","Артеріолярна звивистість сітківки","Крововилив у сітківку з звивистістю судин","Звивистість артерій сітківки"]],[75327,"Макулярна дистрофія Північної Кароліни",["Дистрофія CAPE","CAPED","Центральна ареолярна пігментна дистрофія епітелію","Центральна пігментна дистрофія епітелію сітківки","MCDR1","NCMD","Макулодистрофія Північної Кароліни, сітківка 1","Прогресуюча фовеальна дистрофія"]],[75373,"Прогресуюча біфокальна хоріоретинальна атрофія",["CRAPB","PBCRA"]],[75374,"Брадіопсія",["PERRS","Тривале пригнічення електроретинальної відповіді"]],[75376,"Сімейні друзи",["DHRD","Домінантний друзен","Домінуючий радіальний друзен","Сотова дистрофія сітківки Дойна","Малатія левентінезе (Malattia leventinese)"]],[75377,"Центральна ареолярна хоріоїдальна дистрофія",["Ареолярна атрофія макули","CACD","Центральний ареолярний хоріосклероз"]],[75378,"Триколірність олігоконуса",["Синдром олігоконуса"]],[75381,"Цистоїдна макулодистрофія",["Аутосомно-домінантний цистоїдний макулярний набряк","DCMD","Сімейний макулярний набряк"]],[75382,"Хвороба Огучі",["Вроджена стаціонарна нічна сліпота, тип Огучі","Синдром Огучі"]],[75389,"Синдром вади розвитку головного мозку-вродженої вади серця-постаксіальної полідактилії",["Синдром Гуссенса-Девріндта"]],[75391,"Первинний імунодефіцит з дефіцитом натуральних кілерів та недостатністю надниркових залоз",["Первинний імунодефіцит внаслідок дефіциту MCM4"]],[75392,"Пародонтальний синдром Елерса-Данлоса",["EDS VIII","Синдром Елерса-Данлоса, тип 8","Синдром Елерса-Данлоса, тип пародонтиту","pEDS","Пародонтальний ЕДС"]],[75496,"B4GALT7-асоційований спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса",["B4GALT7-асоційовані спондилодиспластичні ЕДС","ЕДС прогероїдного типу 1","ЕДС з низьким зростом та аномаліями кінцівок","spEDS-B4GALT7"]],[75497,"Х-зчеплений синдром Елерса-Данлоса",["EDS V","Синдром Елерса-Данлоса, тип 5","Х-зчеплений ЕДС"]],[75501,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Елерса-Данлоса, фібронектинемічний тип",["ЗАСТАРІЛО: EDS X","ЗАСТАРІЛО: Синдром Елерса-Данлоса, тип 10","ЗАСТАРІЛО: Синдром Елерса-Данлоса з дисфункцією тромбоцитів внаслідок аномалії фібронектину","ЗАСТАРІЛО: синдром Елерса-Данлоса, дефіцит фібронектину"]],[75508,"Ангіоостеогіпотрофічний синдром",["Флебектатична остеогіпопластична ангіодисплазія","Синдром Сервеля-Мартореля"]],[75563,"Х-зчеплена сидеробластна анемія",["XLSA"]],[75564,"Набута ідіопатична сидеробластна анемія",["AISA","Первинна набута сидеробластна анемія","RARS","Рефрактерна анемія з кільцевими сидеробластами"]],[75565,"Тропічний ендоміокардіофіброз",["Хвороба Девіса","TEMF"]],[75566,"Ендокардит Леффлера",["Еозинофільний ендокардит"]],[75567,"Первинна прогресуюча завмираюча хода",["PPFG"]],[75789,"Синдром SIBIDS",["Синдром трихотіодистрофії-остеосклерозу"]],[75790,"Синдром Поллітта",["Синдром вузликового трихорексису","Трихотіодистрофія типу С","Трихотіодистрофія-нейрошкірний синдром синдром"]],[75840,"Вроджена мязова дистрофія Ульріха",["UCMD","Склероатонічна мязова дистрофія Ульріха"]],[75857,"Синдром термінальної делеції 6q"],[75858,"МОРМ-синдром",["Синдром інтелектуальної недостатності-трункулярного ожиріння-дистрофії сітківки- мікропеніса"]],[77240,"Первинна лімфедема"],[77241,"ЗАСТАРІЛО: Рання лімфедема"],[77242,"ЗАСТАРІЛО: Пізня лімфедема"],[77243,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Набряк Квінке"],[77258,"Трихорино-фаланговий синдром, тип 1"],[77259,"Хвороба Гоше, тип 1",["Нецеребральна ювенільна хвороба Гоше"]],[77260,"Хвороба Гоше, тип 2",["Гостра нейронопатична хвороба Гоше","Інфантильна церебральна хвороба Гоше"]],[77261,"Хвороба Гоше, тип 3",["Церебральна ювенільна та доросла форма хвороби Гоше","Хронічна нейронопатична хвороба Гоше","Хвороба Гоше, підгострий нейронопатичний тип"]],[77292,"Дефіцит нейровісцеральної кислої сфінгомієлінази у новонароджених",["Інфантильний нейровісцеральний ASMD","Хвороба Німана-Піка, тип А","NPD-A"]],[77293,"Хронічний дефіцит вісцеральної кислої сфінгомієлінази",["Хронічний вісцеральний ASMD","Хвороба Німана-Піка, тип В","NPD-B"]],[77295,"Одонтолейкодистрофія",["Дентолейкоенцефалопатія","Лейкодистрофія з олігодонтією"]],[77296,"Синдром Морганї-Стюарта-Мореля",["Внутрішній лобовий гіперостоз"]],[77297,"Синдром Маджида",["Синдром хронічного рецидивуючого мультифокального остеомієліту - вродженої дизеритропоетичної анемії - нейтрофільного дерматозу"]],[77298,"Синдром анофтальмії/мікрофтальмії-атрезії стравоходу",["MCOPS3","Синдромна мікрофтальмія типу 3"]],[77299,"Синдром мікрофтальмії та атрофії головного мозку",["MCOPS10","Синдром MOBA","Синдромна мікрофтальмія типу 10"]],[77300,"Синдром аномалії вух-розщілини губи з або без розщілиною піднебіння-аномалії очей"],[77301,"Моносомія 9q22.3",["Мікроделеція 9q22.3"]],[77302,"Окулоотофаціальна дисплазія"],[77303,"ЗАСТАРІЛО: Простий варіабельний імунодефіцит, зумовлений вродженим дефектом В-клітин",["ЗАСТАРІЛО: CVID внаслідок вродженого дефекту В-клітин"]],[77304,"ЗАСТАРІЛО: Не повязане з NOTCH3 захворювання дрібних судин головного мозку"],[77828,"Генетичног обумовлене ожиріння"],[77830,"Рідкісне генетично обумовлене одонтологічне захворювання"],[79022,"Синдром Сімпсона-Голабі-Бехмеля, тип 2",["Летальний варіант синдрому Сімпсона-Голабі-Бехмеля","SGBS2"]],[79062,"Порушення обміну амінокислот та інших органічних кислот"],[79076,"Ювенільний поліпоз дитячого віку",["Синдром інфантильного ювенільного поліпозу"]],[79078,"Дакріоаденіт та сіаладеніт, повязані з IgG4",["Хронічний дакріоаденіт та сіаладеніт","Хвороба Мікуліча"]],[79083,"Сімейна часткова ліподистрофія, повязана з PPARG",["Сімейна часткова ліподистрофія типу 3","FPLD3","FPLD, повязані з PPARG"]],[79084,"Сімейна часткова ліподистрофія, тип Кебберлінга",["Сімейна часткова ліподистрофія типу 1","FPLD1"]],[79085,"Сімейна часткова ліподистрофія, повязана з AKT2",["FPLD, повязана з AKT2"]],[79086,"Набута генералізована ліподистрофія",["Набутий ліпоатрофічний діабет","Синдром Лоуренса","Синдром Лоуренса-Сейпа"]],[79087,"Набута часткова ліподистрофія",["Синдром Барракера-Саймонса","Прогресуюча цефалоторакальна ліподистрофія"]],[79088,"Локалізована ліподистрофія"],[79091,"Синдром спадкової міопатії з тільцями-включеннями - контрактур суглобів-офтальмоплегії",["Спадкова міопатія з тільцями включення типу 3","HIBM3","IBM3","Міопатія з тільцями включення 3 типу"]],[79093,"Синдром Фуа-Алажуаніна",["Ангіодисгенетична некротизуюча мієлопатія","Сімейний остеосклероз з ураженням нервової системи та мозкових оболонок","Підгостра ангіогіпертрофічна мієломаляція","Підгострий висхідний некротизуючий мієліт","Підгострий некротичний мієліт"]],[79094,"Синдром Грейнджа",["Оклюзійний артеріальний синдром Грейнджа","Прогресуюча оклюзійна хвороба артерій-гіпертонія-вади серця-крихкість кісток-синдром брахісиндактилії"]],[79095,"Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 4",["Дефіцит 2-метилацил-КоА рацемази","Дефіцит альфа-метил-ацил-КоА-рацемази","Дефіцит AMACR","BASD4","Захворювання печінки-пігментна дегенерація сітківки-полінейропатія-епілептичний синдром"]],[79096,"Судоми, чутливі до піридоксальфосфату",["Дефіцит PNPO","Неонатальна епілептична енцефалопатія, повязана з PNPO","Піридоксальфосфат-залежні судоми","Дефіцит піридоксамін 5-оксидази","Дефіцит піридоксамін 5-фосфат-оксидази"]],[79097,"Судоми, чутливі до фолінієвої кислоти"],[79098,"Симпатична офтальмія",["Симпатичний увеїт"]],[79099,"Інтерстиціальний гранулематозний дерматит з артритом",["Синдром акерманського дерматиту","Синдром Аккермана","IGDA"]],[79100,"Атрофодерма вермикулярна",["Сітчастий уртикарний висипний фолікуліт"]],[79101,"Гіперпролінемія, тип 2",["Дефіцит дельта-1-піролін-5-карбоксилатдегідрогенази"]],[79102,"Тиреотоксичний періодичний параліч",["Тиреотоксичний гіпокаліємічний періодичний параліч"]],[79105,"Міксофібросаркома",["Фіброміксосаркома","Міксоїдна злоякісна фіброзна гістіоцитома"]],[79106,"Синдром Ейкена"],[79107,"Синдром вад розвитку-глухоти-дистонії",["Синдром вад розвитку - втрати слуху - дистонії"]],[79113,"Синдром щелепно-лицевого дизостозу-мікроцефалії",["Мандибулофаціальний дизостоз, тип Гійона-Алмейда","Синдром MFDM"]],[79118,"Синдром неонатального діабету-вродженого гіпотиреозу-вродженої глаукоми-фіброзу печінки-полікістозу нирок"],[79124,"Синдром венооклюзивної хвороби печінки-імунодефіциту",["VODI-синдром"]],[79126,"Гостра інтерстиціальна пневмонія",["Гострий інтерстиціальний пневмоніт","Синдром Хаммана-Річа"]],[79127,"Синдром респіраторного бронхіоліту-інтерстиціального захворювання легень",["RB-ILD"]],[79128,"Лімфоїдна інтерстиціальна пневмонія",["Лімфоцитарна інтерстиціальна пневмонія"]],[79129,"Синдром триходисплазії - недосконалого амелогенезу"],[79132,"ЗАСТАРІЛО: Синдром рідкого волосся-низькорослості-аномалій шкіри"],[79133,"Фокальна дермальна дисплазія обиччя, тип І",["Вроджена бітемпоральна аплазія кукси","Синдром Брауера","FFDD тип I","FFDD1","Фокальна дисплазія шкіри обличчя 1, тип Брауера","Фокальна дисплазія шкіри обличчя, тип 1"]],[79134,"Синдром DEND",["Синдром затримки розвитку - епілепсії - неонатального діабету"]],[79135,"Епізодична атаксія, тип 3",["Синдром епізодичної атаксії-вертиго-шуму у вухах-міокімії"]],[79136,"Епізодична атаксія, тип 4",["PATX","Періодична вестибуло-мозочкова атаксія"]],[79137,"Синдром генералізованої епілепсії-пароксизмальної дискінезії",["GEPD"]],[79138,"Стовбуровий енцефаліт Бікерстаффа"],[79139,"Японський енцефаліт"],[79140,"Шкірна нейроендокринна карцинома",["MCC","Клітинна карцинома Меркеля"]],[79141,"Спадкові болючі мозолі",["Кератоз долонь пальмоплантаріс нуммуляріс","Пламоплантарний гіперкератоз нуммулярний","Пламоплантарна нуммулярна кератодермія","PPK nummularis"]],[79142,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейна контрактура Дюпюїтрена"],[79143,"Ізольована вроджена аноніхія",["Ізольована аноніхія"]],[79144,"Ізольована вроджена оніходисплазія",["COIF","Синдром COIF","Вроджена оніходисплазія вказівних пальців","Синдром Ізо-Кікучі"]],[79145,"Хвороба Даулінга-Дегоса",["Ретикулярна пігментна аномалія згиначів"]],[79146,"Сімейна прогресуюча гіперпігментація",["Вроджений дифузний меланоз","Спадковий універсальний меланоз","Універсальний меланоз"]],[79147,"Сімейний реактивний перфоративний колагеноз"],[79148,"Перфоративний серпігінозний еластоз"],[79149,"Дермохондрокорнеальна дистрофія",["Синдром Франсуа"]],[79150,"Лінійний та звивистий невоїдний гіпермеланоз",["LWNH"]],[79151,"Акрокератоз верукозний Хопфа",["AKV з Хопфа"]],[79152,"Дисемінований поверхневий актинічний порокератоз"],[79153,"Ідіопатична трахіоніхія"],[79154,"2-аміноадипінова 2-оксоадипінова ацидурія",["Альфа-аміноадипінова ацидурія"]],[79155,"Гідроксикінуренінурія",["Дефіцит кінуренінази","Ксантуренова ацидурія"]],[79156,"Синдром судоми-інтелектуальної недостатності внаслідок гідроксилізинурії"],[79157,"Дефіцит 2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази",["2-метилмасляна ацидурія","Затримка розвитку через дефіцит 2-метилбутирил-КоА-дегідрогенази","Дефіцит SBCAD","Дефіцит ацил-коА-дегідрогенази з коротким/розгалуженим ланцюгом"]],[79158,"Церебральна органічна ацидурія"],[79159,"Дефіцит ізобутирил-КоА-дегідрогенази",["Ізомаслянокисла ацидурія"]],[79161,"Порушення вуглеводного обміну"],[79163,"Класична органічна ацидурія"],[79166,"Порушення засвоєння та транспортування амінокислот"],[79167,"Порушення метаболізму циклу сечовини та детоксикації аміаку"],[79168,"Порушення синтезу жовчних кислот"],[79169,"Порушення метаболізму та транспорту нейромедіаторів"],[79171,"Порушення метаболізму та транспорту кобаламіну"],[79172,"Синдром дефіциту креатину",["CCDS","CDS","Синдром церебральної креатинової недостатності"]],[79173,"Порушення метіонінового циклу та обміну сірковмісних амінокислот",["Цитозольне перенесення метильних груп або порушення метаболізму сірковмісних амінокислот"]],[79174,"Порушення окислення жирних кислот і метаболізму кетонових тіл"],[79175,"Порушення обміну гамма-аміномасляної кислоти",["Порушення метаболізму ГАМК"]],[79177,"Порушення глюконеогенезу"],[79178,"Порушення транспорту глюкози"],[79179,"Порушення обміну гліцерину"],[79181,"Порушення обміну гістидину"],[79183,"Порушення кетолізу"],[79185,"Порушення обміну орнітину або проліну"],[79186,"Порушення метаболізму пентозофосфату"],[79187,"Порушення пептидного обміну"],[79188,"Порушення пероксисомного бета-окислення"],[79189,"Порушення біогенезу пероксисом",["PBD-ZSD","Спектр порушень біогенезу пероксисом","Порушення біогенезу пероксисом - розлад спектра Целльвегера"]],[79190,"Порушення обміну фенілаланіну або тирозину"],[79191,"Порушення пуринового обміну"],[79192,"Порушення обміну піридоксину"],[79193,"Порушення метаболізму піримідинів"],[79194,"Порушення обміну серину або гліцину"],[79195,"Порушення біосинтезу стеролів"],[79196,"Порушення гамма-глутамілового циклу"],[79197,"Порушення обміну амінокислот з розгалуженим ланцюгом"],[79200,"Порушення енергетичного обміну"],[79201,"Хвороба накопичення глікогену",["Глікогеноз","GSD"]],[79204,"Хвороба накопичення ліпідів"],[79207,"Порушення лізосомального транспорту амінокислот"],[79211,"ЗАСТАРІЛО: Комбінована гіперліпідемія",["ЗАСТАРІЛО: Комбінована гіперліпопротеїнемія","ЗАСТАРІЛО: Змішана гіперліпідемія","ЗАСТАРІЛО: Змішана гіперліпопротеїнемія"]],[79212,"Муколіпідоз"],[79213,"Мукополісахаридоз"],[79214,"Порушення метаболізму та транспорту біогенних амінів"],[79215,"Олігосахаридоз"],[79217,"Інші метаболічні захворювання з ураженням шкіри"],[79219,"Метаболічні захворювання, повязані з дефіцитом інших нейромедіаторів"],[79224,"Порушення пуринового або піримідинового обміну"],[79225,"Сфінголіпідоз"],[79226,"Порушення обміну стеролів"],[79230,"HJV або HAMP-асоційований гемохроматоз",["Гемохроматоз типу 2","Ювенільний гемохроматоз"]],[79233,"Часткова недостатність гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази",["Дефіцит HPRT, ступінь I","Часткова недостатність HPRT","Часткова недостатність HPRT1","Подагра, повязана з HPRT","Гіперурикемія, повязана з HPRT","Частковий дефіцит гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази 1","Дефіцит гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази, ступінь I","Синдром Келлі-Сігміллера"]],[79234,"Синдром Криглера-Найяра, тип 1",["Дефіцит уридиндифосфатглюкуронозилтрансферази білірубіну, тип 1","Дефіцит білірубіну-УГТ тип 1"]],[79235,"Синдром Криглера-Найяра, тип 2",["Дефіцит уридиндифосфатглюкуронозилтрансферази білірубіну, тип 2","Дефіцит білірубіну-УГТ тип 2"]],[79237,"Дефіцит галактокінази",["Галактоземія галактокінази","Галактоземія 2 типу","Дефіцит ГАЛК","GALK-D"]],[79238,"Дефіцит галактозної епімерази",["Галактоземія внаслідок дефіциту епімерази","Галактоземія типу 3","Дефіцит GALE","GALE-D","Дефіцит УДФ-галактозо-4-епімерази","Дефіцит уридиндифосфат-галактозо-4-епімерази"]],[79239,"Класична галактоземія",["Дефіцит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази","Галактоземія типу 1","Дефіцит ГАЛТ"]],[79240,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом фосфорилазної кінази печінки та мязів",["Хвороба накопичення глікогену, тип 9B","Глікогенова хвороба, тип IXb","Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфорилазної кінази печінки та мязів","Глікогеноз типу 9B","Глікогеноз типу IXb","GSD внаслідок дефіциту печінкової та мязової фосфорилазної кінази","GSD тип 9B","GSD типу IXb"]],[79241,"Дефіцит біотинідази",["Ювенільний дефіцит множинної карбоксилази","Пізній дефіцит множинної карбоксилази"]],[79242,"Дефіцит синтетази голокарбоксилази",["Ранній дефіцит множинної карбоксилази","Неонатальна множинна карбоксилазна недостатність"]],[79243,"Дефіцит піруватдегідрогенази Е1-альфа",["PDHAD","Дефіцит піруватдекарбоксилази","Дефіцит альфа-субодиниці комплексу піруватдегідрогенази Е1"]],[79244,"Дефіцит піруватдегідрогенази Е2",["Дефіцит дигідроліпоамідацетилтрансфераза - компонента піруватдегідрогеназного комплексу","Дефіцит дигідроліпоілізин-залишкового ацетилтрансферазного компонента піруватдегідрогеназного комплексу","Дефіцит компонента Е2 піруватдегідрогеназного комплексу"]],[79246,"Дефіцит фосфатази піруватдегідрогенази",["Дефіцит PDH фосфатази"]],[79253,"Легка фенілкетонурія",["Легка форма ФКУ","mPKU","Варіантна фенілкетонурії","Варіантна ФКУ"]],[79254,"Класична фенілкетонурія",["Класична ФКУ"]],[79255,"GM1 гангліозидоз, тип 1",["Інфантильний GM1 гангліозидоз","Хвороба Нормана-Лендінга"]],[79256,"GM1 гангліозидоз, тип 2",["Ювенільний GM1 гангліозидоз","Пізній інфантильний GM1 гангліозидоз"]],[79257,"GM1 гангліозидоз, тип 3",["GM1 гангліозидоз , що починається у дорослих"]],[79258,"Дефіцит глікогену внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатази, тип Ia",["Дефіцит G6P, тип 1a","Дефіцит глікогену внаслідок дефіциту G6P, тип Ia","Глікогенова хвороба, тип 1а","Глікогеноз внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатази типу 1а","Глікогеноз внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатази типу Ia","Глікогеноз Ia типу","GSD внаслідок дефіциту G6P, тип 1a","GSD внаслідок дефіциту G6P, тип Ia","GSD тип 1a","GSDIa"]],[79259,"Дефіцит глікогену внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатази, тип Ib",["Дефіцит G6P, тип Ib","Дефіцит транслокази G6P","Дефіцит G6PT","Дефіцит глікогену внаслідок дефіциту G6P, тип Ib","Глікогенова хвороба накопичення, тип 1b","Хвороба накопичення глікогену типу Ib","Глікогеноз внаслідок дефіциту глюкозо-6-фосфатази типу 1b","Глікогеноз внаслідок дефекту транспорту глюкозо-6-фосфатази типу Ib","Глікогеноз типу 1b","Глікогеноз типу Ib","GSD внаслідок дефіциту G6P, тип 1b","GSD внаслідок дефіциту G6P, тип Ib","GSD через дефіцит G6PT","GSD тип 1 non a","GSD тип 1b","GSD тип Ib","GSDIb"]],[79260,"Глікогенова хвороба, тип 1c",["Глікогеноз типу 1С"]],[79261,"Глікогенова хвороба, тип 1d",["Глікогеноз типу 1D"]],[79262,"ЗАСТАРІЛО: Нейрональний цероїдний ліпофусциноз у дорослих",["ЗАСТАРІЛО: НЦЛ у дорослих","ЗАСТАРІЛО: Дорослий НЦЛ","ЗАСТАРІЛО: НЦЛ у дорослих","ЗАСТАРІЛО: ANCL","ЗАСТАРІЛО: Хвороба Куфса"]],[79263,"ЗАСТАРІЛО: Інфантильний нейрональний цероїдний ліпофусциноз",["ЗАСТАРІЛО: Хвороба Хагберга-Сантавуорі","ЗАСТАРІЛО: INCL","ЗАСТАРІЛО: Інфантильний НЦЛ","ЗАСТАРІЛО: Хвороба Сантавуорі","ЗАСТАРІЛО: Хвороба Сантавуорі-Халтія"]],[79264,"ЗАСТАРІЛО: Ювенільний нейрональний цероїдний ліпофусциноз",["ЗАСТАРІЛО: Хвороба Баттена","ЗАСТАРІЛО: JNCL","ЗАСТАРІЛО: Ювенільна НЦЛ","ЗАСТАРІЛО: Ювенільна НЦЛ","ЗАСТАРІЛО: Ювенільна НЦЛ","ЗАСТАРІЛО: Хвороба Шпільмейєра-Фогта"]],[79269,"Синдром Санфіліппо, тип А",["Дефіцит гепарансульфамідази","MPS3A","MPSIIIA","Мукополісахаридоз типу 3А","Мукополісахаридоз типу IIIА"]],[79270,"Синдром Санфіліппо, тип В",["MPS3B","MPSIIIB","Мукополісахаридоз типу 3B","Мукополісахаридоз типу IIIB","Дефіцит N-ацетил-альфа-глюкозамінідази"]],[79271,"Синдром Санфіліппо, тип С",["Дефіцит гепаран-альфа-глюкозамінід N-ацетилтрансферази","Дефіцит HGSNAT","MPS3C","MPSIIIC","Мукополісахаридоз типу 3С","Мукополісахаридоз типу IIIC"]],[79272,"Синдром Санфіліппо, тип D",["Дефіцит глюкозамін-N-ацетил-6-сульфатази","Дефіцит GNS","MPS3D","MPSIIID","Мукополісахаридоз типу 3D","Мукополісахаридоз типу IIID"]],[79273,"Спадкова копропорфірія"],[79276,"Гостра інтермітуюча порфірія"],[79277,"Вроджена еритропоетична порфірія",["CEP","Хвороба Гюнтера"]],[79278,"Аутосомна еритропоетична протопорфірія",["EPP"]],[79279,"Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 1",["Дефіцит NAGA типу 1","Хвороба Шиндлера, тип 1"]],[79280,"Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 2",["Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази у дорослих","Хвороба Канзакі","Дефіцит NAGA типу 2","Хвороба Шиндлера, тип 2"]],[79281,"Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 3",["Дефіцит NAGA типу 3","Хвороба Шиндлера, тип 3"]],[79282,"Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblC",["Дефект CblC","Дефіцит кобаламіну С","Поєднаний дефект синтезу аденозилкобаламіну та метилкобаламіну, тип cblC","Метилмалоновий ацидоз з гомоцистинурією, тип cblC"]],[79283,"Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblD",["Дефект CblD","Дефіцит кобаламіну D","Комбінований дефект синтезу аденозилкобаламіну та метилкобаламіну, тип cblD","Метилмалоновий ацидоз з гомоцистинурією, тип cblD"]],[79284,"Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblF",["Дефект CblF","Дефект кобаламіну F","Поєднаний дефект синтезу аденозилкобаламіну та метилкобаламіну, тип cblF","Дефіцит лізосомального мембранного транспортера кобаламіну","Метилмалоновий ацидоз з гомоцистинурією, тип cblF"]],[79289,"Хвороба Німана-Піка, тип D",["Хвороба Німана-Піка, тип Нова Шотландія"]],[79292,"Хвороба рибячого ока",["FED","Часткова недостатність LCAT"]],[79293,"Сімейний дефіцит LCAT",["Повна недостатність LCAT","FLD","Хвороба Норума"]],[79298,"Діазоксид-резистентний фокальний гіперінсулінізм",["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, діазоксирезистентна фокальна форма"]],[79299,"Вроджений глюкокіназо-залежний гіперінсулінізм",["Глюкокіназозалежна гіперінсулінемічна гіпоглікемія"]],[79301,"Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 1",["Дефіцит 3-бета-гідрокси-дельта-5-С27-стероїдооксидоредуктази","BASD1"]],[79302,"Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 3",["BASD3","Дефіцит оксистерол-7-альфа-гідроксилази"]],[79303,"Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 2",["BASD2","Холестаз при дефіциті дельта(4)-3-оксостероїдної 5-бета-редуктази"]],[79304,"Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, тип 2",["Дефіцит BSEP","PFIC2"]],[79305,"Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, тип 3",["PFIC3"]],[79306,"Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, тип 1",["Хвороба Байлєра","Дефіцит FIC1","PFIC1"]],[79310,"Метилмалонова ацидемія тип cblA, чутлива до вітаміну В12",["Метилмалонова ацидурія, що реагує на вітамін В12, тип cblA"]],[79311,"Метилмалонова ацидемія тип cblB, чутлива до вітаміну В12",["Метилмалонова ацидурія, що реагує на вітамін В12, тип cblB"]],[79312,"Метилмалоновий ацидоз, що не чутливий до вітаміну В12, тип mut-",["Частковий дефіцит метилмалоніл-КоА мутази","Метилмалонова ацидурія, що не реагує на вітамін В12, тип mut-"]],[79314,"L-2-гідроксиглутарова ацидурія",["L-2-HGA","L-2-гідроксиглутарова ацидемія"]],[79315,"D-2-гідроксиглутарова ацидурія",["D-2-HGA","D-2-гідроксиглутарова ацидемія"]],[79316,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит фосфоенолпіруваткарбоксикінази 1",["ЗАСТАРІЛО: дефіцит PEPCK1"]],[79317,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит фосфоенолпіруваткарбоксикінази 2",["ЗАСТАРІЛО: дефіцит PEPCK2"]],[79318,"PMM2-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ia","Синдром CDG, тип Ia","CDG1A","CDG-Іа","Вроджене порушення глікозилювання типу 1а","Вроджене порушення глікозилювання типу Ia","Дефіцит фосфоманномутази 2"]],[79319,"MPI-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ib","Синдром CDG, тип Ib","CDG1B","CDG-Ib","Вроджене порушення глікозилювання типу 1b","Вроджене порушення глікозилювання типу Ib","Дефіцит фосфоманнозо-ізомерази"]],[79320,"ALG6-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ic","Синдром CDG тип Ic","CDG1C","CDG-Ic","Вроджене порушення глікозилювання типу 1c","Вроджене порушення глікозилювання типу Ic","Дефіцит глюкозилтрансферази 1"]],[79321,"ALG3-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром, тип Id","Тип синдрому CDG Id","CDG1D","CDG-Id","Вроджене порушення глікозилювання типу 1d","Вроджене порушення типу глікозилювання Id","Дефіцит маннозилтрансферази 6"]],[79322,"DPM1-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ie","Синдром CDG тип Ie","CDG1E","CDG-Ie","Вроджене порушення глікозилювання типу 1e","Вроджене порушення глікозилювання типу Ie","Дефіцит Dol-Р-манозилтрансферази"]],[79323,"MPDU1-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий тип синдрому If","Синдром CDG тип If","CDG1F","CDG-If","Вроджене порушення глікозилювання типу 1f","Вроджене порушення типу глікозилювання Якщо"]],[79324,"ALG12-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ig","Синдром CDG, тип Ig","CDG1G","CDG-Ig","Вроджене порушення глікозилювання типу 1g","Вроджене порушення глікозилювання типу Ig","Дефіцит маннозилтрансферази 8"]],[79325,"ALG8-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ih","Синдром CDG тип Ih","CDG1H","CDG-Ih","Вроджене порушення глікозилювання типу 1h","Вроджене порушення глікозилювання типу Ih","Дефіцит глюкозилтрансферази 2"]],[79326,"ALG2-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром II типу","Синдром CDG тип II","CDG1I","CDG-ІІ","Вроджене порушення глікозилювання типу 1i","Вроджене порушення глікозилювання типу II","Дефіцит маннозилтрансферази 2"]],[79327,"ALG1-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ik","Синдром CDG, тип Ik","CDG1K","CDG-Ik","Вроджене порушення глікозилювання типу 1k","Вроджене порушення глікозилювання типу Ik","Дефіцит маннозилтрансферази 1"]],[79328,"ALG9-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IL","Синдром CDG, тип IL","CDG1L","CDG-IL","Вроджене порушення глікозилювання типу 1L","Дефіцит маннозилтрансферази 7-9"]],[79329,"MGAT2-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIa","Синдром CDG, тип IIa","CDG2A","CDG-ІІа","Вроджене порушення глікозилювання типу 2а","Вроджене порушення глікозилювання типу IIa","Дефіцит N-ацетилглюкозамінілтрансферази 2"]],[79330,"MOGS-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIb","Синдром CDG, тип IIb","CDG2B","CDG-IIb","Вроджене порушення глікозилювання типу 2b","Вроджене порушення глікозилювання типу IIb","Дефіцит глюкозидази 1"]],[79332,"B4GALT1-CDG",["Дефіцит бета-1,4-галактозилтрансферази","Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IId","Синдром CDG, тип IId","CDG2D","CDG-IId","Вроджене порушення глікозилювання типу 2d","Вроджене порушення глікозилювання типу IId"]],[79333,"COG7-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIe","Синдром CDG, тип IIe","CDG2E","CDG-IIe","Вроджене порушення глікозилювання типу 2e","Вроджене порушення глікозилювання типу IIe"]],[79344,"ЗАСТАРІЛО: Хондродисплазія точкова, тип Шеффілда"],[79345,"Брахітелефалангова точкова хондродисплазія"],[79346,"Хондродисплазія точкова, великогомілково-пястковий тип"],[79347,"Хондродисплазія точкова, тип Торіелло",["Синдром Торіелло-Хіггінса-Міллера"]],[79350,"Дефіцит 3-фосфосеринфосфатази, інфантильна/ювенільна форма",["Дефіцит PSPH, інфантильна/ювенільна форма"]],[79351,"Дефіцит 3-фосфогліцератдегідрогенази, інфантильна/ювенільна форма",["Дефіцит PHGDH, інфантильна/ювенільна форма"]],[79353,"Епідермальне захворювання"],[79354,"Іхтіоз"],[79355,"Еритрокератодермія"],[79356,"Акрокератодермія"],[79357,"Спадкова долонно-підошовна кератодермія",["Спадковий кератоз долонь","Спадковий долонно-підошовний гіперкератоз","Спадковий PPK"]],[79358,"Порокератоз"],[79359,"Інше епідермальне порушення"],[79360,"Інші генетичні епідермальні захворювання"],[79361,"Спадковий бульозний епідермоліз",["Спадковий бульозний епідермоліз","Спадковий бульозний епідермоліз"]],[79362,"Аномалія придатків епідермісу"],[79363,"Аномалія волосся"],[79364,"Алопеція"],[79365,"Рідкісне захворювання з гіпертрихозом"],[79366,"Ізольована аномалія волосяного стрижня"],[79367,"Синдромальна аномалія волосяного стрижня"],[79368,"Аномалія нігтів"],[79369,"Ізольована аномалія нігтів"],[79370,"Синдромальна аномалія нігтів"],[79372,"Аномалія сальних залоз"],[79373,"Синдром ектодермальної дисплазії",["Ектодермальна дисплазія"]],[79374,"Аномалія пігментації шкіри"],[79375,"Гіперпігментація шкіри"],[79376,"Гіпопігментація шкіри"],[79377,"Порушення дерми"],[79378,"Порушення еластичної тканини дерми"],[79379,"Захворювання судин шкіри"],[79380,"Змішане захворювання дерми"],[79381,"Інше захворювання дерми"],[79382,"Захворювання підшкірної клітковини"],[79383,"ЗАСТАРІЛО: Лімфедема"],[79384,"Рідкісна кропивянка"],[79385,"Некласифіковане генетично обумовлене захворювання шкіри"],[79386,"Рідкісна пухлина шкіри або гамартома"],[79387,"Метаболічні захворювання з ураженням шкіри"],[79388,"Мукополісахаридоз з ураженням шкіри",["МПС з ураженням шкіри"]],[79389,"Передчасне старіння"],[79390,"Рідкісний фотодерматоз",["Рідкісна світлочутливість шкіри"]],[79391,"Імунодефіцит з ураженням шкіри"],[79394,"Вроджена іхтіозиформна еритродермія",["CIE","Еритродермічний іхтіоз","Небульозна вроджена іхтіозиформна еритродермія"]],[79395,"Спадкова мутилююча кератодермія з іхтіозом",["Хвороба Камізи","Синдром кератодермії - іхтіозиформного дерматозу - підвищеної бета-глюкуронідази","Лорикринова кератодермія","Синдром Фогвінкеля з іхтіозом"]],[79396,"Аутосомно-домінантний генералізований бульозний епідермоліз, тяжка форма",["Аутосомно-домінантний генералізований БЕС, важка форма","Простий герпетиформний бульозний епідермоліз","Простий бульозний епідермоліз, тип Даулінга-Міара"]],[79397,"Простий бульозний епідермоліз з плямистою пігментацією",["БЕС зі строкатою пігментацією","БЕС-MP"]],[79399,"Аутосомно-домінантний простий бульозний епідермоліз, помірно виражена форма",["Аутосомно-домінантний генералізований БЕС, проміжна форма","Простий бульозний епідермоліз, тип Кьобнера","Простий бульозний епідермоліз, тип Кебнера"]],[79400,"Простий локалізований бульозний епідермоліз",["БЕС-loc","Простий бульозний епідермоліз долонь і підошов","Простий бульозний епідермоліз, тип Вебера-Кокейна","Локалізований БЕС"]],[79401,"PLEC-асоційований помірний простий бульозний епідермоліз, без позашкірного ураження",["Проміжна БЕС, повязана з PLEC, без позашкірного втручання"]],[79402,"Помірний генералізований межовий бульозний епідермоліз",["Генералізований атрофічний доброякісний бульозний епідермоліз","Генералізований бульозний епідермоліз зєднання, не за типом Герліца","Проміжний узагальнений БЕЗ","Бульозний епідермоліз зєднання генералізований мітичний","Бульозний епідермоліз зєднання, тип Disentis"]],[79403,"Межовий бульозний епідермоліз з атрезією пілоруса",["Синдром Кармі","БЕЗ з атрезією пілоричного відділу шлунка","БЕЗ-PA"]],[79404,"Важкий генералізований межовий бульозний епідермоліз",["Бульозний епідермоліз летальний","БЕЗ-H","Генералізований бульозний епідермоліз зєднання (bullosa generalisata gravis)","Бульозний епідермоліз зєднання, тип Герліца","Бульозний епідермоліз зєднання, тип Герліца-Пірсона","Тяжкий генералізований БЕЗ"]],[79405,"Межовий бульозний епідермоліз інверсний",["БЕЗ inversa","БЕЗ-I"]],[79406,"Межовий бульозний епідермоліз з пізнім початком",["Прогресуючий бульозний епідермоліз","БЕЗ-lo","БЕЗ з пізнім початком"]],[79407,"Аутосомно-домінантний дистрофічний бульозний епідермоліз, тип Кокейна-Турена",["DDEB, тип Кокейна-Турена"]],[79408,"Аутосомно-рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз, важкий",["Аутосомно-рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз (bullosa generalisata gravis)","Аутосомно-рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз, тип Халлопо-Сіменса","Генералізований РДБЕ, важка форма","РДБЕ generalisata gravis","РДБЕ, тип Халлопо-Сіменса","Тяжкий генералізований РДБЕ"]],[79409,"Рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз інверсний",["РДБЕ inversa","РДБЕ-I"]],[79410,"Локалізований дистрофічний бульозний епідермоліз, претібіальний",["ДБЕ-Pt","Локалізований ДБЕ, претибіальна форма"]],[79411,"Самовідновлювальний дистрофічний бульозний епідермоліз",["ДБЕ, що самопокращується","Транзиторний бульозний дермоліз новонароджених"]],[79414,"Шерстистий волосяний невус",["Шерстистий волосяний невус"]],[79428,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний сегментарний нейрофіброматоз"],[79429,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний нейрофіброматоз хребта"],[79430,"Синдром Германського-Пудлака",["HPS"]],[79431,"Окулокутанний альбінізм, типу 1А",["OCA1A","Тирозиназа-негативний окулошкірний альбінізм"]],[79432,"Окулокутанний альбінізм, тип 2",["OCA2"]],[79433,"Окулокутанний альбінізм, тип 3",["OCA3","Червоний окулогірний альбінізм","Руфусний окуло-шкірний альбінізм","Ксантозний окуло-шкірний альбінізм"]],[79434,"Окулокутанний альбінізм, тип 1B",["OCA1B","Окулошкірний альбінізм, тип Амішів","Платиновий окулокутанний альбінізм","Жовтий окулошкірний альбінізм"]],[79435,"Окулокутанний альбінізм, тип 4",["OCA4"]],[79443,"Псевдогіпопаратиреоз, тип 1А",["AHO-PHP синдром Ia","Спадкова остеодистрофія Олбрайта - PHP синдром Ia"]],[79444,"Псевдогіпопаратиреоз, тип 1С"],[79445,"Псевдопсевдогіпопаратиреоз",["AHO-PPHP синдром","Синдром спадкової остеодистрофії Олбрайта - PPHP синдром"]],[79446,"Синдром множинних птеригіумів, тип Аслана"],[79447,"Х-зчеплений летальний синдром множинної птеригії"],[79450,"Неспадкова вроджена первинна лімфедема"],[79452,"Хвороба Мілроя",["Спадкова лімфедема типу I","Лімфедема Нонне-Мільроя"]],[79455,"Шкірна мастоцитома",["Шкірна локальна мастоцитома","Множинна мастоцитома","Солітарна мастоцитома"]],[79456,"Дифузний шкірний мастоцитоз",["DCM","Дифузний шкірний макулопапульозний мастоцитоз"]],[79457,"Макулопапульозний шкірний мастоцитоз",["Пігментна кропивянка"]],[79458,"Синдром Олі",["Синдром вродженого гіпотрихозу-мілії"]],[79459,"ЗАСТАРІЛО: Фолікулярна атрофодермія - базальноклітинна карцинома"],[79466,"Запальний лінійний веррукозний епідермальний невус",["ILVEN"]],[79467,"Веррукозний невус"],[79468,"Акантокератолітичний верукозний невус"],[79473,"Варіабельна порфірія",["Порфірія строката (Porphyria variegata)","Дефіцит протопорфіриногеноксидази"]],[79474,"Атиповий синдром Вернера",["Атиповий прогероїдний синдром"]],[79476,"Синдром Гріселлі, тип 1",["Синдром Гріселлі-Пруньєраса, тип 1","Синдром гіпопігментації з неврологічними порушеннями"]],[79477,"Синдром Гріселлі, тип 2",["Синдром Гріселлі-Пруньєраса, тип 2","Гіпопігментація-імунодефіцит з синдромом неврологічних порушень або без нього"]],[79478,"Синдром Гріселлі, тип 3",["Синдром Гріселлі-Пруньєраса, тип 3"]],[79479,"Пемфігус вегетуючий"],[79480,"Червоний вовчак",["Себорейна пухирниця","Синдром Сенера-Ушера"]],[79481,"Пемфігоїд рубцевий"],[79482,"Синдром складчастої пахідермії-аплазії щитовидної залози-інтелектуальної недостатності",["Синдром Акессона"]],[79483,"Факоматоз cesioflammea",["Пігментно-судинний факоматоз 2 типу"]],[79484,"Факоматоз cesiomarmorata",["Факоматоз пігментно-судинний, тип 5"]],[79485,"Факоматоз спілороза",["Факоматоз пігментно-судинний, тип 3"]],[79486,"Кістозна гігрома"],[79489,"Макрокістозна лімфатична мальформація",["Кавернозна лімфангіома","Кавернозна лімфатична мальформація","Макрокістозна лімфангіома"]],[79490,"Мікрокістозна лімфатична мальформація",["Капілярна лімфангіома","Капілярна лімфатична мальформація","Шкірна лімфангіома циркумциркулярна","Мікрокістозна інфільтруюча лімфатична мальформація","Мікрокістозна лімфангіома","Поверхнева лімфангіома","Поверхнева лімфатична мальформація"]],[79492,"Мультипліковані волосини (Pili gemini)",["Pili multigemini"]],[79493,"Синдром Брука-Шпіглера",["Шкірний синдром CYLD"]],[79495,"Х-зчеплений вроджений генералізований гіпертрихоз",["Вроджений генералізований гіпертрихоз, тип Масіаса-Флореса","Синдром Масіаса Флореса-Гарсія Круза-Рівери"]],[79499,"Аутосомно-домінантний синдром глухоти-оніходистрофії",["Синдром аутосомно-домінантної приглухуватості-оніходистрофії","Синдром DDOD"]],[79500,"Синдром DOORS",["Синдром аутосомно-рецесивної глухоти-ніходистрофії","Аутосомно-рецесивний синдром приглухуватості-оніходистрофії","Синдром глухоти-оніходистрофії-остеодистрофії-інтелектуальної недостатності","Синдром глухоти-оніходистрофії-остеодистрофії-інтелектуальної недостатності-судом","Синдром глухоти-онкоостеодистрофії-інтелектуальної недостатності","Синдром DOOR","Синдром втрати слуху - оніходистрофії - остеодистрофіїя - інтелектуальної недостатності","Синдром втрати слуху-оніходистрофії-остеодистрофії-інтелектуальної недостатності-судом","Синдром втрати слуху-онкоостеодистрофії-інтелектуальної недостатності"]],[79501,"Точкова долонно-підошовна кератодермія, тип 1",["Синдром Бушке-Фішера-Брауера","Папульозна кератодермія долонь, тип Бушке-Фішера-Брауера","PPKP1"]],[79502,"Точкова долонно-підошовна кератодермія, тип 2",["Порокератоз долонної та підошовної частини пальців","PPKP2","PPPP","Точковий долонно-підошовний гіперкератоз 2 типу"]],[79503,"Іхтіоз голчастий Курта-Макліна",["Ichthyosis hystrix, тип Curth-Macklin"]],[79504,"Іхтіоз голчастий важкий",["Іхтіоз, тип Ламберта"]],[79506,"Дефіцит холестерин-ефірного транспортера",["Дефіцит CEPT","Сімейна гіперальфаліпопротеїнемія I типу"]],[79507,"Синдром гіпотонії-відставання в розвитку-мікроцефалії",["Дефіцит синтази лейкотрієну С4","Дефіцит синтази LTC4"]],[79643,"Аутосомно-рецесивний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту SUR1",["Аутосомно-рецесивна гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту SUR1"]],[79644,"Аутосомно-рецесивний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту Kir6.2",["Аутосомно-рецесивна гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту Kir6.2"]],[79651,"Легка гіперфенілаланінемія",["mHPA","Мяка ГФА","Не-ФКУ ГФА"]],[79665,"Синдром Гарднера"],[79669,"Аутоімунне бульозне захворювання шкіри"],[82004,"Синдром Елерса-Данлоса з перивентрикулярною гетеротопією",["EDS з перивентрикулярною гетеротопією","Філамін А-залежний EDS з перивентрикулярною вузлуватою гетеротопією"]],[83001,"Вади розвитку сечостатевих шляхів"],[83311,"Плямиста лихоманка Скелястих гір"],[83312,"Рикетсіозна віспа"],[83313,"Плямиста лихоманка",["Середземноморська плямиста лихоманка"]],[83314,"Епідемічний висипний тиф"],[83315,"Мишачий висипний тиф",["Ендемічний висипний тиф","Блошиний висипний тиф"]],[83316,"Псевдотиф каліфорнійський"],[83317,"Скрабовий висипний тиф",["Хвороба Цуцугамуші","Лихоманка Цуцугамуші"]],[83330,"Проксимальна спінальна мязова атрофія, тип 1",["Інфантильна спінальна мязова атрофія","Інфантильна спінальна мязова атрофія","SMA тип 1","SMA тип I","SMA1","SMA-I","Хвороба Вердніга-Гофмана"]],[83418,"Проксимальна спінальна мязова атрофія, тип 2",["Проміжна спінальна мязова атрофія","SMA тип 2","SMA тип II","SMA2","SMA-II"]],[83419,"Проксимальна спінальна мязова атрофія, тип 3",["Ювенільна спінальна мязова атрофія","Хвороба Кугельберга-Веландера","SMA тип 3","SMA тип III","SMA3","SMA-III"]],[83420,"Проксимальна спінальна мязова атрофія, тип 4",["SMA тип 4","SMA типу IV","SMA4","SMA-IV","Спинальна мязова атрофія, доросла форма"]],[83449,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром невідповідної секреції антидіуретичного гормону",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: SIADH"]],[83450,"Регіональна одонтодисплазія",["Зуби привидів"]],[83451,"Флористична цементно-кісткова дисплазія",["Флорідна кісткова дисплазія","Фокальна цементно-кісткова дисплазія"]],[83452,"Комплексний регіональний больовий синдром"],[83453,"Вульвовагінальний ясенний синдром"],[83454,"Гломувенозна мальформація",["Гломангіоматоз","Спадкові множинні гломангіоми","Множинні пухлини гломуса","Венозні вади розвитку з клітинами гломусу","VMGLOM"]],[83461,"Вроджена первинна афакія"],[83463,"Мікротія"],[83465,"Нарколепсія, тип 2",["Нарколепсія без катаплексії"]],[83467,"Синдром Морвана",["Синдром лімбічного енцефаліту-нейроміотонії-гіпергідрозу-полінейропатії","Фібрилярна хорея Морвана"]],[83468,"Солітарна кісткова кіста",["Однокамерна кістома кістки"]],[83469,"Десмопластична невелика круглоклітинна пухлина",["DSRCT"]],[83471,"Т-клітинний імунодефіцит з аплазією тимуса",["Синдром Незелофа","TIDTA"]],[83472,"Синдром CAMOS",["Синдром мозочкової атаксії - інтелектуальної недостатності - атрофії зорового нерва - аномалій шкіри","SCAR5"]],[83473,"Синдром мегаленцефалії-полімікрогірії-постаксіальної полідактилії-гідроцефалії",["Синдром MPPH"]],[83476,"Енцефаліт Західного Нілу",["Лихоманка Західного Нілу"]],[83482,"Мікоплазмовий енцефаліт"],[83483,"Енцефаліт Ла-Кросса",["Каліфорнійський енцефаліт"]],[83484,"Енцефаліт Сент-Луїса",["Енцефаліт Сент-Луїса"]],[83593,"Західний кінський енцефаліт",["Західний енцефаломієліт коней"]],[83594,"Східний кінський енцефаліт",["Східний енцефаломієліт коней"]],[83595,"Лихоманка колорадського кліща",["Американська гірська лихоманка","Колорадський кліщовий енцефаліт","Колорадський кліщ","Гірська лихоманка","Гірська кліщова лихоманка"]],[83597,"Гострий розсіяний енцефаломієліт",["Гострий розсіяний енцефаліт","ADEM"]],[83600,"Летаргічний енцефаліт",["Енцефаліт фон Економо"]],[83601,"Стероїдозалежна енцефалопатія, повязана з аутоімунним тиреоїдитом",["Енцефаліт Хашимото","SREAT"]],[83616,"Краснушний паненцефаліт"],[83617,"Синдром агаммаглобулінемії-мікроцефалії-краніосиностозу-тяжкого дерматиту"],[83618,"Тяжка дилатаційна кардіоміопатія внаслідок мутації lamin A/C",["Тяжка дилатаційна кардіоміопатія з міопією або без неї"]],[83619,"Синдром макростомії-преаурикулярних міток-зовнішньої офтальмоплегії"],[83620,"Ентеральний анендокриноз",["Вроджена мальабсорбційна діарея через недостатність ентероендокринних клітин"]],[83628,"Синдром LUMBAR",["Синдром гемангіоми нижньої частини тіла - урогенітальних аномалій - мієлопатіяї- кісткових деформацій - аноректальних та артеріальних мальформацій - ниркових аномалій","Синдром PELVIS","Синдром гемангіоми промежини - вади розвитку зовнішніх статевих органів - ліпомієломенінгоцеле - везикоренальних аномалій - імперфорації заднього проходу - шкірної мітки","Синдром SACRAL"]],[83629,"Синдром лейкоенцефалопатії-спондилоепіметафізарної дисплазії",["H-SMD","Синдром гіпомієлінізації-спондилоепіметафізарної дисплазії","Синдром лейкоенцефалопатії-метафізарної хондродисплазії","Синдром лейкоенцефалопатії-SEMD"]],[83639,"Синдром гіперкоагуляції внаслідок дефіциту глікозилфосфатидилінозитолу",["Вроджене порушення глікозилювання внаслідок дефіциту PIGM","PIGM-CDG"]],[83642,"Мікроцитарна анемія з перевантаженням печінки залізом"],[83648,"Х-зчеплений рецесивний синдром інтелектуальної недостатності-макроцефалії-циліарної дисфункції"],[84064,"Синдромна діарея",["Фенотипова діарея","SD/THE","Синдромна діарея/трихо-гепато-ентеральний синдром","Трихогепатоентеральний синдром","Трихо-гепато-ентеральний синдром"]],[84065,"Ідіопатична мальабсорбція через дефекти синтезу жовчних кислот",["Ідіопатична мальабсорбція жовчних кислот"]],[84081,"Синдром Сеньйора-Буахіса",["Хвороба Бойча","Синдром нефронофіброзу-фіброзу печінки"]],[84085,"Синдром Хінмана",["HAS","Синдром Хінмана-Алена","HS","Ненейрогенний нейрогенний сечовий міхур","Окультний невропатичний сечовий міхур"]],[84087,"Колагенова гломерулопатія, тип III",["Колагенофіброзна гломерулопатія"]],[84090,"Фібронектинова гломерулопатія",["GFND","Гломерулопатія з відкладенням фібронектину"]],[84093,"Спадкова термочутлива нейропатія"],[84096,"ЗАСТАРІЛО: Невідома лейкодистрофія"],[84132,"Десмін-залежна міопатія з включеннями Меллорі-подібних тілець",["Міопатія, повязана з десміном, що починається на ранніх стадіях"]],[84142,"Синдром Ісаака",["Синдром безперервної активності мязових волокон","Синдром Айзека-Мертенса","Синдром квантального марнотратства"]],[84271,"Спорадичний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром",["Спорадичний ідіопатичний нефроз"]],[85102,"Периневріома"],[85110,"Сімейна енцефалопатія з нейросерпіновими тільцями включення",["FENIB"]],[85112,"Синдром долонно-підошовної кератодермії-XX зміни статі-схильності до плоскоклітинного раку",["Синдром долонно-підошовного гіперкератозу - ХХ зміни статі - схильності до плоскоклітинного раку"]],[85128,"Дистрофія сітківки, тип Ботнія",["Дистрофія Вестерботтена"]],[85136,"Кістозна лейкоенцефалопатія без мегаленцефалії",["CLWM"]],[85138,"Хвороба Аддісона",["Аутоімунна хвороба Аддісона","Аутоімунний адреналіт","Класична хвороба Аддісона","Первинна хвороба Аддісона"]],[85142,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Аденома, що продукує альдостерон",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Альдостерон-секретуюча аденома","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Альдостеронома","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Аденома Конна","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Первинний альдостеронізм внаслідок аденоми Конна"]],[85146,"Нейрогенний скапулоперонеальний синдром, тип Кайзера",["Синдром Кезера","Синдром Штарка-Казера"]],[85162,"Сенсорна та моторна нейронопатія, що починається з обличчя",["Синдром FOSMN"]],[85163,"Синдром гіпомієлінізації - вродженої катаракти"],[85164,"Синдром камптодактилія-високорослості-сколіозу-втрати слуху",["Синдром камптодактилії - високого зросту-сколіозу-глухоти","Синдром CATSHL"]],[85165,"Синдром тяжкої ахондроплазії-затримки розвитку-чорного акантозу",["SADDAN"]],[85166,"Пластинчаста дисплазія, тип Торренса",["Пластинчаста дисплазія, тип Торренса-Лютона","Платиспондилярна летальна скелетна дисплазія, тип Торренса","PLSD-T"]],[85167,"Синдром спондилометафізарної дисплазії - конусовидної дистрофії",["SMD-CRD"]],[85168,"Черепно-лицьова конодисплазія"],[85169,"Сімейна пальцева артропатія-брахідактилія"],[85170,"Мезомелічна дисплазія, тип Саваріраяна",["Мезомелічна дисплазія з відсутніми малогомілковими та трикутними великогомілковими кістками","Синдром трикутної аплазії великогомілкової кістки"]],[85172,"Мікроцефальна остеодиспластична дисплазія, тип Саула-Вільсона"],[85173,"Синдром IMAGE",["Синдром внутрішньоутробної затримки росту - метафізарної дисплазії - вродженої гіпоплазії надниркових залоз - генітальних аномалій"]],[85174,"Псевдодіастрофічна дисплазія"],[85175,"Дисплазія Естлі-Кендалла"],[85179,"Дитячий остеопетроз з нейроаксональною дисплазією"],[85182,"Діафізарний медулярний стеноз - злоякісний синдром кісток",["Синдром кісткової дисплазії-медулярної фібросаркоми","Синдром діафізарного медулярного стенозу - злоякісна фіброзна гістіоцитома","Синдром Хардкасла"]],[85184,"Краніометадіафізарна дисплазія, червоподібний тип кісток"],[85186,"Синдром ендостального склерозу-гіпоплазії мозочка"],[85188,"Метафізарна дисплазія, тип Брауна-Тіншерта"],[85191,"Дисплазія Синглтона-Мертена",["Синдром Сінглтона-Мертена"]],[85192,"Ураження Calvarial Doughnut- синдром ламкості кісток",["Сімейні пончикові ураження черепа"]],[85193,"Ідіопатичний ювенільний остеопороз",["IJO","Ювенільний остеопороз"]],[85194,"Спондилоокулярний синдром"],[85195,"Сімейний експансивний остеоліз",["Спадкова експансивна поліостотична остеолітична дисплазія","Хвороба Маккейба"]],[85196,"Синдром нодулозу-артропатії-остеолізу",["Синдром NAO"]],[85197,"Генохондроматоз, тип 1"],[85198,"Диспондилоенхондроматоз"],[85199,"Синдром краніосиностозу-аномалії анального отвору-порокератозу",["Синдром гострої коронарної недостатності","Синдром CDAGS"]],[85200,"Ішіо-вертебральний синдром",["Ішіоспінальний дизостоз","Ішіовертебральна дисплазія"]],[85201,"Генітопателлярний синдром",["Синдром відсутності колінних чашечок - гіпоплазії мошонки - аномалії нирок - дизморфізму обличчя - інтелектуальної недостатності"]],[85202,"Синдром Кейтеля",["Синдром легеневого стенозу-брахітефалангізму-кальцинозу хрящів"]],[85203,"Акропекторальний синдром",["ACRP-синдром","Синдром преаксіальної полідактилії-стернальної деформації з синдактилією"]],[85212,"Фетальна хвороба Гоше",["Перинатальна летальна хвороба Гоше"]],[85273,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Абіді"],[85274,"Синдромна Х-зчеплена розумова відсталість 7",["MRXS7","Х-зчеплена розумова відсталість, тип Ахмад"]],[85275,"Синдром мікрофтальмії-анкілоблефарону-інтелектуальної недостатності",["MCOPS4","Синдромна мікрофтальмія типу 4"]],[85276,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Армфілда",["Синдром Армфілда"]],[85277,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Кантагрела"],[85278,"Синдром Крістіансона",["Х-зчеплений синдром Ангельмана"]],[85279,"Синдромна Х-зчеплена інтелектуальна недостатність, повязана з KDM5C"],[85280,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-вальгусного кубітусу-дизморфізму"],[85281,"ЗАСТАРІЛО: Синдром дуплікації MECP2",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Любса-Арени","ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплена розумова відсталість, тип Любс","Зчеплений з Х-хромосомою синдром інтелектуальної недостатності-гіпотонії-рецидивуючих інфекцій"]],[85282,"Синдром МЕНМО",["Х-зчеплений синдром розумової відсталості - епілептичних нападів - гіпогеніталізму - мікроцефалії - ожиріння"]],[85283,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Майлза-Карпентера"],[85284,"Синдром BRESEK",["Синдром BRESHECK"]],[85285,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Шимке"],[85286,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Шаші",["Синдромальна Х-зчеплена розумова відсталість, тип 11"]],[85287,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Сідеріус"],[85288,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Стокко Дос Сантос"],[85289,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Віталі"],[85290,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Вільсона"],[85291,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Вітвера",["Синдром Вітвера"]],[85292,"Х-зчеплена спіноцеребеллярна атаксія, тип 4",["SCAX4","Х-зчеплений синдром атаксії-деменції"]],[85293,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Кабезас",["Синдром Кабесаса"]],[85294,"Синдром Х-зчепленої епілепсії-порушення здатності до навчання-полрушення поведінки"],[85295,"Хвороба HSD10, атиповий тип",["Дефіцит HSD10, атиповий тип","Синдромальна Х-зчеплена розумова відсталість, тип 10","Х-зчеплений синдром розумової відсталості - хореоатетозу - аномальної поведінки"]],[85297,"Х-зчеплена спіноцеребеллярна атаксія, тип 3",["SCAX3","Х-зчеплений синдром атаксії-глухоти","Х-зчеплений синдром атаксії та втрати слуху"]],[85317,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-гіпогаммаглобулінемії-прогресуючого неврологічного порушення"],[85318,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-передчасного статевого дозрівання-ожиріння"],[85319,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-епілепсії-прогресуючих контрактур суглобів-дисморфізму"],[85320,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-макроцефалії-макроорхідізму",["Синдром Джонсона"]],[85321,"Синдром глухоти-інтелектуальної недостатності, тип Мартіна-Пробста",["Синдром туговухості-інтелектуальної недостатності, тип Мартіна-Пробста","Синдром Мартіна-Пробста","Х-зчеплений синдром глухоти-інтелектуальної недостатності","Х-зчеплений синдром втрати слуху та інтелектуальної недостатності"]],[85322,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Пай"],[85323,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Сіманова"],[85324,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Шрімптона",["MRXS9"]],[85325,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Стівенсона"],[85326,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Штолля"],[85327,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-акромегалії-гіперактивності"],[85328,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Тернера"],[85329,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-гіпотонії-дисморфізму обличчя- агресивної поведінки"],[85330,"Х-зчеплена розумова відсталість-агенезія мозолистого тіла-спастичний тетрапарез"],[85331,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-ожиріння-низькорослості"],[85332,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-пігментної дегенерації сітківки",["Синдром Олдреда","Пігментна дегенерація сітківки та розумова відсталість внаслідок del(X)(p11.3)","Пігментний ретиніт та розумова відсталість внаслідок моносомії Xp11.3","Пігментний ретиніт та розумова відсталість внаслідок мікроделеції Xp11.3"]],[85333,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталостї-спастичної параплегії з відкладеннями заліза",["Синдром Арени"]],[85334,"Х-зчеплений нейродегенеративний синдром, тип Бертіні"],[85335,"Синдром Фріда"],[85336,"Х-зчеплений нейродегенеративний синдром, тип Гамеля"],[85337,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Зоріка"],[85338,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталостї-атаксії-апраксії"],[85408,"Ревматоїдний фактор-негативний поліартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит",["Ювенільний поліартрит без ревматоїдного фактора","Ювенільний ревматоїдний фактор-негативний поліартрит","Ревматоїдний фактор-негативний поліартикулярний ЮРА"]],[85410,"Олігосуглобовий ювенільний ідіопатичний артрит",["Олігосуглобовий ЮРА","Хронічний суглобово-суглобовий хронічний артрит"]],[85414,"Системний ювенільний ідіопатичний артрит",["Хвороба Стілла","Системний початок ЮРА"]],[85435,"Ревматоїдний фактор-позитивний поліартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит",["Ювенільний ідіопатичний ревматоїдний фактор-позитивний поліартрит","Ювенільний поліартрит з ревматоїдним фактором","Ревматоїдний фактор-позитивний поліартикулярний ЮРА"]],[85436,"Псоріаз-асоційований ювенільний ідіопатичний артрит",["Ювенільний псоріатичний артрит","ЮРА, повязаний з псоріазом"]],[85438,"Ентезит-асоційований ювенільний ідіопатичний артрит",["ЮРА, повязаний з ентезитом","Ювенільний ЮРА"]],[85442,"Синдром низькорослості-дефектів гіпофіза та мозочка-малого турецького сідла"],[85443,"Амілоїдоз AL",["Легколанцюговий амілоїдоз"]],[85445,"Амілоїдоз АА",["Запальний амілоїдоз","Реактивний амілоїдоз"]],[85446,"Амілоїдоз дикого типу ABeta2M",["Амілоїдоз ABeta2Mwt","Амілоїдоз, повязаний з діалізом","Артропатія, повязана з діалізом","Дикий тип ABeta2-мікроглобулінового амілоїдозу"]],[85447,"Амілоїдоз ATTRV30M",["Амілоїдоз, повязаний з ATTRV30M","Спадковий амілоїдоз, повязаний з ATTRV30M"]],[85448,"Амілоїдоз AGel",["Сімейна амілоїдна полінейропатія IV типу","Сімейний амілоїдоз, фінський тип","Гельсоліновий амілоїдоз","Спадковий амілоїдоз, фінський тип"]],[85450,"Спадковий амілоїдоз з первинним ураженням нирок",["Амілоїдоз, тип Остертага","Сімейна амілоїдна нефропатія","Сімейний амілоїдоз нирок","Спадкова амілоїдна нефропатія","Спадковий амілоїдоз нирок"]],[85451,"Амілоїдоз ATTRV122I",["Амілоїдоз, повязаний з ATTRV122I"]],[85453,"Х-зчеплене ретикулярне пігментне захворювання",["Сімейний шкірний амілоїдоз","Хвороба Паркінсона","PDR","Х-зчеплений шкірний амілоїдоз","XLPDR"]],[85458,"Церебральна амілоїдна ангіопатія",["HCHWA","Спадковий крововилив у мозок з амілоїдозом"]],[86309,"DPAGT1-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ij","Синдром CDG, тип Ij","CDG1J","CDG-Ij","Вроджене порушення глікозилювання типу 1j","Вроджене порушення глікозилювання типу Ij","Дефіцит доліхіл-фосфат N-ацетилгалактозамінфосфотрансферази"]],[86788,"Х-зчеплена тяжка вроджена нейтропенія"],[86789,"Ізольована аплазія/гіпоплазія надколінка",["PTLAH"]],[86795,"Локалізований мікседематозний ліхен",["Папульозний муциноз"]],[86797,"Атиповий мікседематозний ліхен",["Проміжний лишай мікседематозний"]],[86812,"POMT1-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R11",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів кінцівок, тип 2К","LGMD тип 2K","LGMD2K","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 2К","Синдром мязової дистрофії опорно-рухового апарату та інтелектуальної недостатності","LGMD R11, повязаний з POMT1"]],[86813,"Гелікоїдна перипапілярна хоріоретинальна дегенерація",["Атрофія ареату","SCRA","Хоріоретинальна атрофія Свейнссона"]],[86814,"Доброякісна сімейна міоклонічна епілепсія у дорослих",["ADCME","Аутосомно-домінантний кортикальний міоклонус та епілепсія","BAFME","Доброякісна сімейна міоклонусна епілепсія у дорослих","СЛАВА","Сімейна міоклонічна епілепсія у дорослих","Сімейний кортикальний міоклонічний тремор та епілепсія","FCMTE"]],[86815,"Аплазія слізних і слинних залоз",["ALSG","Вроджена відсутність слізного отвору та слинних залоз"]],[86816,"Вроджена альбумінемія"],[86817,"Гемолітична анемія внаслідок дефіциту аденілаткінази"],[86818,"Синдром Альпорта-інтелектуальна недостатність-гіпоплазія середини обличчя-еліптоцитоз",["Комплекс AMME","Синдром AMME","ATS-MR"]],[86819,"Атрихія з папульозними ураженнями",["Папульозна атрихія"]],[86820,"Сімейний аваскулярний некроз головки стегнової кістки",["Сімейний остеонекроз головки стегнової кістки"]],[86821,"Синдром лісенцефалії 3-го типу-сімейної послідовності акінезії плода"],[86822,"Синдром лісенцефалії 3-го типу з ураженням 3-х пʼясткових кісток"],[86823,"Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка",["LCH"]],[86829,"Хронічна нейтрофільна лейкемія"],[86830,"Хронічне мієлопроліферативне захворювання, не класифіковане",["CMPD-U","Недиференційоване мієлопроліферативне захворювання"]],[86834,"Ювенільний мієломоноцитарний лейкоз",["ЮММЛ","Ювенільний хронічний мієломоноцитарний лейкоз"]],[86836,"Рефрактерна цитопенія з мультилінійною дисплазією"],[86839,"Мієлодиспластичне новоутворення з підвищеною кількістю бластів",["МДС з надлишком бластів","MDS-IB","RAEB","Рефрактерна анемія з надлишком бластів"]],[86841,"Мієлодиспластичний синдром, асоційований з ізольованою аномалією хромосоми del(5q)",["5q-синдром"]],[86843,"Гострий панмієлоз з мієлофіброзом",["Гостра мієлодисплазія з мієлофіброзом","Гострий мієлофіброз"]],[86845,"Гостра мієлоїдна лейкемія з ознаками мієлодисплазії",["Гостра мієлоїдна лейкемія з мультилінійною дисплазією","ГМЛ з мультилінійною дисплазією","ГМЛ з ознаками мієлодисплазії"]],[86846,"Терапія-повязана гостра мієлоїдна лейкемія та мієлодиспластичний синдром",["Вторинна гостра мієлоїдна лейкемія","Вторинний ГМЛ","ГМЛ, повязаний з терапією, та мієлодиспластичний синдром"]],[86849,"Гострий базофільний лейкоз"],[86850,"Мієлоїдна саркома",["Хлорома","Екстрамедулярна мієлоїдна пухлина","Гранулоцитарна саркома"]],[86851,"Гострий лейкоз неясного походження",["Гострий лейкоз невизначеного походження","Гібридна гостра лейкемія","Гострий лейкоз змішаного походження"]],[86852,"В-клітинна пролімфоцитарна лейкемія",["B-PLL"]],[86854,"Лімфома маргінальної зони селезінки",["SMZL"]],[86855,"Плазмоцитома",["Солітарна плазмоцитома"]],[86861,"Неамілоїдна хвороба відкладення моноклональних імуноглобулінів",["Неамілоїдна МІДД","Хвороба Рендела"]],[86864,"Хвороба важких ланцюгів",["HCD"]],[86867,"Вузлова маргінальна В-клітинна лімфома",["NMZL"]],[86869,"Лімфоматоїдний гранулематоз",["LYG"]],[86870,"Бластна плазмоцитоїдна дендритна клітинна пухлина",["BPDCN"]],[86871,"Т-клітинна пролімфоцитарна лейкемія",["Т-клітинна хронічна лімфоцитарна лейкемія","T-PLL"]],[86872,"Т-клітинна велика гранулярна лімфоцитарна лейкемія",["Проліферація великих гранулярних лімфоцитів","Т-клітинна лейкемія LGL","T-LGL"]],[86873,"Агресивна NK-клітинна лейкемія",["Агресивна NK-клітинна лімфома","ANKCL","NK-клітинна велика гранулярна лімфоцитарна лейкемія","NK-клітинна лейкемія LGL"]],[86875,"Т-клітинна лейкемія/лімфома дорослих",["ATLL"]],[86879,"Екстранодальна назальна NK/T-клітинна лімфома",["Ангіоцентрична Т-клітинна лімфома","Смертельна гранульома серединної лінії","Т-лімфома носа/природна кілерна лімфома","NK/T-клітинна лімфома","NKTCL"]],[86880,"Т-клітинна лімфома, асоційована з ентеропатією",["EATL","Т-клітинна лімфома, асоційована з ентеропатією, тип 1","Т-клітинна лімфома типу ентеропатії","ETTL","Кишкова Т-клітинна лімфома"]],[86882,"Гепатоспленоцитарна Т-клітинна лімфома"],[86884,"Підшкірна паннікулітоподібна Т-клітинна лімфома",["SPTCL","Підшкірна паннікулітна Т-клітинна лімфома"]],[86885,"Первинна шкірна периферична Т-клітинна лімфома, не спеціфікована",["Первинна шкірна периферична Т-клітинна лімфома NOS","Первинна шкірна неспецифічна периферична Т-клітинна лімфома"]],[86886,"Ангіоімунобластна Т-клітинна лімфома",["AILT","Імунобластна лімфаденопатія","Лімфогранулематоз X","Т-клітинна лімфома, тип AILD"]],[86893,"Вузлова лімфоцитарна лімфома Ходжкіна з переважанням лімфоцитів",["NLPHL"]],[86896,"Гістіоцитарна саркома"],[86897,"Клітинна саркома Лангерганса"],[86900,"Інтердигітальна дендритноклітинна саркома",["Інтердигітальна клітинна саркома","Саркома з клітин сітківки"]],[86902,"Фолікулярна дендритноклітинна саркома"],[86903,"Дендритноклітинна саркома, не специфікована"],[86904,"Метотрексат-асоційовані лімфопроліферативні розлади",["МТХ-асоційовані лімфопроліферативні розлади","MTX-LPD"]],[86906,"Гіпоталамічні гамартоми з еластичними судомами"],[86908,"Синдром ідіопатичної геміконвульсії-геміплегії",["Синдром геміконвульсій-геміплегії-епілепсії","Синдром HHE","IHHS"]],[86909,"Міоклонічна епілепсія раннього дитячого віку",["Доброякісна міоклонічна епілепсія дитячого віку","Доброякісна міоклонусна епілепсія дитячого віку"]],[86911,"Епілепсія з міоклонічними абсансами"],[86913,"Міоклонічна епілепсія при непрогресуючих енцефалопатіях",["Міоклонічний статус при непрогресуючих енцефалопатіях","Міоклонусна епілепсія при непрогресуючих енцефалопатіях"]],[86914,"Синдром лімфедеми-церебральної артеріовенозної аномалії-первинної легеневої гіпертензії"],[86915,"Синдром лімфедеми-дефектів міжпередсердної перегородки-зміни обличчя",["Синдром Айронса-Бхана","Синдром Айронса-Біанкі"]],[86917,"ЗАСТАРІЛО: Синдром лімфедеми піднебіння з розщілиною піднебіння"],[86918,"Синдром дифузної долонно-підошовної кератодермії-акроціанозу",["Синдром дифузного долонно-підошовного гіперкератозу-акроціанозу"]],[86919,"Синдром долонно-підошовного кератозу та клінодактилії",["Синдром долонно-підошовної кератодермії-клінодактилії"]],[86920,"Ретикулярна пігментна дерматопатія"],[86923,"Спадкова долонно-підошовна кератодермія, тип Гамборга-Нільсена",["Спадковий долонно-підошовний гіперкератоз, тип Гамборга-Нільсена","PPK, тип Гамборга-Нільсена"]],[87277,"Рідкісна розумова відсталість"],[87503,"Маль де Меледа",["Трансгресивний кератоз долонь від Siemens","Хвороба Меледа","Трансгредієнтна долонно-підошовна кератодермія Сіменса"]],[87876,"Сіалідоз, тип 2",["Інфантильний дисморфічний сіалідоз"]],[87884,"Несиндромальна генетично обумовлена глухота",["Ізольована генетична глухота","Ізольована генетична втрата слуху","Несиндромальна генетична приглухуватість"]],[88616,"Аутосомно-рецесивна несиндромальна розумова відсталість",["AR-NSID","NS-ARID"]],[88618,"Дефіцит S-аденозилгомоцистеїн гідролази"],[88619,"Сімейна гостра некротизуюча енцефалопатія",["АДАНЕ","Рецидивуюча гостра некротизуюча енцефалопатія"]],[88620,"Ізольована вроджена аносмія"],[88621,"Синдром іхтіозу у передчаснораноджених",["Вроджений іхтіоз типу 4","IPS"]],[88628,"Синдром атаксії заднього стовпа-пігментного ретініту",["Аутосомно-рецесивна атаксія заднього стовпчика та пігментний ретиніт","PCARP"]],[88629,"Тританопія",["Синя дальтонізм","Вроджена тританопія","Тритановий дальтонізм"]],[88630,"Синдром термінальної кісткової дисплазії-пігментних дефектів"],[88632,"Аномалія розвитку переднього сегмента",["Дисгенезія переднього сегмента"]],[88633,"Верхній лімбічний кератоконюнктивіт",["SLK","Верхній лімбічний кератоконюнктивіт Теодора","Синдром Теодора"]],[88635,"Вакуолярна міопатія з агрегатами протеїнів саркоплазматичного ретикулуму",["Міопатія, спричинена перевантаженням кальцестрину та білка SERCA1","Вакуолярна агрегатна міопатія"]],[88636,"Синдром дилатації аорти - гіпермобільності суглобів - звивистості артерій"],[88637,"Синдром гіпомієлінізації-гіпогонадотропного гіпогонадизму-гіподонтії",["Синдром 4H"]],[88639,"Нейродегенерація внаслідок дефіциту 3-гідроксиізобутирил-КоА-гідролази",["Дефіцит HIBCH","Метакрилова ацидурія","Дефект обміну валіну"]],[88642,"Вроджена нечутливість до болю - аносмія - нейропатична артропатія",["Вроджена нечутливість до болю, повязана з SCN9A"]],[88643,"Синдром ожиріння-коліту-гіпотиреозу-гіпертрофії серця-затримки розвитку"],[88644,"Аутосомно-рецесивна атаксія, тип Бьюса",["ARCA1","Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія типу 1","SCAR8"]],[88659,"Аутосомно-домінантна прогресуюча нефропатія з гіпертензією"],[88660,"Гіпертензія внаслідок мутацій посилення функції мінералокортикоїдних рецепторів",["Гіпертензія з раннім початком та загостренням під час вагітності","Псевдогіперальдостеронізм типу 2"]],[88661,"Недосконалий амелогенез"],[88673,"Гепатоцелюлярна карцинома",["HCC"]],[88917,"Х-зчеплений синдром Альпорта"],[88918,"Аутосомно-домінантний синдром Альпорта"],[88919,"Аутосомно-рецесивний синдром Альпорта"],[88924,"Аутосомно-домінантний полікістоз нирок типу 1 з туберозним склерозом",["PKDTS","Синдром зчепленого гена TSC2/PKD1","Синдром туберозного склерозу/полікістозу нирок - суміжного гена"]],[88938,"Псевдогіпоальдостеронізм, тип 2А",["PHA2A"]],[88939,"Псевдогіпоальдостеронізм, тип 2B",["PHA2B"]],[88940,"Псевдогіпоальдостеронізм, тип 2С",["PHA2C"]],[88949,"MUC1-асоційоване аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок",["ADTKD-MUC1","MCKD1","Медулярно-кістозна хвороба нирок типу 1","MUC1-асоційована медулярна кістозна хвороба нирок","АДТКЗ, повязана з MUCI"]],[88950,"UMOD-асоційоване аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок",["ADTKD-UMOD","Аутосомно-домінантна тубулоінтерстиціальна хвороба нирок, зумовлена мутацією UMOD","Сімейна ювенільна гіперурикемічна нефропатія типу 1","MCKD2","Медулярно-кістозна хвороба нирок 2 типу","UAKD","Захворювання нирок UMOD","ADTKD, повязаний з UMOD","Уромодулін-асоційоване захворювання нирок"]],[88991,"Рідкісна вроджена несиндромальна вада серця"],[88993,"Вади розвитку стравоходу"],[89043,"Рідкісна деменція"],[89826,"Рідкісне шкірне захворювання"],[89832,"ЗАСТАРІЛО: Синдромальна лімфедема"],[89833,"Долонно-підошовна кератодермія з тонотрубчастим кератином"],[89838,"Аутосомно-рецесивний простий генералізований бульозний епідермоліз",["Аутосомно-рецесивний генералізований ЕБС"]],[89839,"ЗАСТАРІЛО: Простий поверхневий бульозний епідермоліз",["ЗАСТАРІЛО: EBSS"]],[89840,"ЗАСТАРІЛО: Межовий бульозний епідермоліз не Херліца",["ЗАСТАРІЛО: JEN-nH"]],[89841,"ЗАСТАРІЛО: Центропетальний рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз",["ЗАСТАРІЛО: Доцентровий дистрофічний бульозний епідермоліз","ЗАСТАРІЛО: Доцентровий рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз","ЗАСТАРІЛО: RDEB, доцентрове"]],[89842,"Аутосомно-рецесивний генералізований дистрофічний бульозний епідермоліз, помірно виражена форма",["Аутосомно-рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз (bullosa generalisata mitis)","Аутосомно-рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз, не тип Галлопо-Сіменса","Узагальнена РДБЕ, проміжна форма","РДБЕ, не типу Галлопа-Сіменса"]],[89843,"Дистрофічний бульозний епідермоліз пруригінозний",["ДБЕ pruriginosa","ДБЕ-Pr","Пруригінозний дистрофічний бульозний епідермоліз"]],[89844,"Синдром лісенцефалії, тип Нормана-Робертса",["Мікроліцефалія типу А"]],[89845,"ЗАСТАРІЛО: Ідіопатична водянка плода"],[89936,"Х-зчеплена гіпофосфатемія",["XLH","Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт"]],[89937,"Аутосомно-домінантний гіпофосфатемічний рахіт",["ADHR","Аутосомно-домінантна гіпофосфатемія"]],[89938,"Синдром Барттера, тип 4",["Синдром Барттера, тип IV","Синдром Барттера з сенсоневральною глухотою","Синдром Барттера з сенсоневральною приглухуватістю"]],[89939,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гіперкаліємічний нирковий тубулярний ацидоз",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Нирковий тубулярний ацидоз типу 4"]],[90000,"Еритема підвищеної чутливості (Erythema elevatum diutinum)"],[90001,"Х-зчеплений синдром дисфункції колбочок при короткозорості",["Хвороба очей Борнхольма"]],[90002,"Недиференційований синдром сполучної тканини",["UCTD"]],[90003,"Запальна псевдопухлина печінки"],[90020,"Комплекс паркінсонізму та деменції Гуаму",["G-PDC","Гуамська хвороба","Гуамський комплекс паркінсонізму та деменції","Хвороба Літіко-Бодіга"]],[90021,"Променевий мієліт"],[90022,"ЗАСТАРІЛО: Синдром кардіоміопатії з нирковими аномаліями"],[90023,"Синдром первинного імунодефіциту внаслідок дефіциту P14/LAMTOR2",["Синдром первинного імунодефіциту внаслідок дефіциту LAMTOR2","Синдром первинного імунодефіциту внаслідок дефіциту P14","Синдром первинного імунодефіциту, зумовлений дефіцитом P14/пізнього ендосомального/лізосомального адаптера, MAPK та активатора MTOR 2"]],[90024,"Глухота з лабіринтовою аплазією, мікротією та мікродонтією",["Втрата слуху при лабіринтовій аплазії, мікротії та мікродонтії","Синдром LАММ","Синдром мікротія-глухоти I типу","Синдром мікроприглухуватості з мікротією I типу"]],[90025,"Несиндромальна синдактилія"],[90026,"Первинна еритромелалгія",["Первинна еритема"]],[90030,"Гемолітична анемія внаслідок дефіциту глутатіонредуктази"],[90031,"Несфероцитарна гемолітична анемія внаслідок дефіциту гексокінази"],[90033,"Аутоімунна гемолітична анемія теплого типу",["wAHA","wAIHA","Теплий AIHA"]],[90035,"Пароксизмальна холодова гемоглобінурія",["Гемолітична анемія Доната-Ландштейнера","Синдром Доната-Ландштейнера","PCH"]],[90036,"Аутоімунна гемолітична анемія змішаного типу",["Змішаний АМСЗ"]],[90037,"Медикаментозна аутоімунна гемолітична анемія",["Медикаментозна інтоксикація AIHA"]],[90038,"Гемолітико-уремічний синдром, асоційований з токсином Шига",["D+ HUS","EHEC-HUS","Гемолітико-уремічний синдром, асоційований з Escherichia coli, що продукує токсин Шига","Гемолітико-уремічний синдром з діареєю","Шига-подібний токсин, асоційований з СЧВ","STEC-HUS","Stx-HUS","Типовий гемолітико-уремічний синдром","Типовий HUS"]],[90039,"Хвороба гемоглобіну D"],[90041,"Синдром Гайcбека",["Стресовий еритроцитоз","Стресова поліцитемія"]],[90042,"Первинна сімейна поліцитемія",["Вроджений еритроцитоз внаслідок мутації рецепторів еритропоетину","Вроджена поліцитемія внаслідок мутації рецепторів еритропоетину","Сімейний еритроцитоз","PFCP","Первинний вроджений еритроцитоз","Первинна сімейна та вроджена поліцитемія"]],[90044,"Сімейна псевдогіперкаліємія"],[90045,"Спадкова мальабсорбція фолатів",["Вроджена мальабсорбція фолатів"]],[90050,"Ретинопатія недоношених",["Ретролентальна фіброплазія","ROP"]],[90051,"Сепсис у недоношених дітей"],[90052,"Рецидивуючі захворювання печінки, спричинені вірусом гепатиту С, у реципієнтів трансплантації печінки"],[90053,"Ускладнення після трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин",["Ускладнення після ТГСК"]],[90055,"ЗАСТАРІЛО: Відторгнення після трансплантації рогівки"],[90056,"Черепно-мозкова травма середнього та тяжкого ступеня тяжкості"],[90058,"Травма спинного мозку"],[90059,"Раптова нейросенсорна приглухуватість",["Вторинна гостра сенсоневральна приглухуватість"]],[90060,"Дифузний альвеолярний крововилив"],[90061,"Неінфекційний задній увеїт",["Неінфекційний хоріоїдит"]],[90062,"Гостра печінкова недостатність",["Гостра печінкова недостатність","Фульмінантна печінкова недостатність"]],[90064,"Гостра оклюзія периферичних артерій"],[90065,"Набутий аневризматичний субарахноїдальний крововилив"],[90066,"Пневмонія, спричинена інфекцією Pseudomonas aeruginosa"],[90068,"Кокаїнова інтоксикація"],[90069,"Системне отруєння монохлорацетатом"],[90070,"ЗАСТАРІЛО: Отруєння метотрексатом",["ЗАСТАРІЛО: Інтоксикація метотрексатом"]],[90073,"Реінфекція гепатитом В після трансплантації печінки"],[90076,"Часткові глибокі шкірні та повні опіки"],[90077,"Інші набуті захворювання шкіри"],[90078,"Інвазивні інфекції, спричинені стійкими до ванкоміцину ентерококами",["Інвазивні інфекції, спричинені VRE"]],[90079,"ЗАСТАРІЛО: Екстравазація антрацикліну"],[90080,"Рубці при фільтраційних хірургічних процедурах при глаукомі"],[90081,"Синдром виснаження при СНІДі"],[90103,"Синдром хвороби Шарко-Марі-Тута- глухоти-інтелектуальної недостатності",["Синдром хвороби Шарко-Марі-Тута - втрати слуху - інтелектуальної недостатності","Синдром ШМТ-глухоти-інтелектуальної недостатності","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія з глухотою, інтелектуальною недостатністю та відсутністю сенсорних великих мієлінових волокон","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія з втратою слуху, інтелектуальною недостатністю та відсутністю сенсорних великих мієлінових волокон"]],[90114,"Аутосомно-домінантна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута",["CMTDI"]],[90117,"Спадкова моторна та сенсорна нейропатія, тип Окінава",["Спадкова моторна та сенсорна нейропатія, проксимальний тип","HMSNP"]],[90118,"Тяжка рання аксональна нейропатія, спричинена дефіцитом MFN2",["AR-CMT2, тип Ouvrier","Аутосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип Ouvrier","SEOAN через відсутність режиму найбільшого сприяння (ННС2)"]],[90119,"Спадкова моторна та сенсорна нейропатія з акродистрофією",["AR-CMT2 з акродистрофією","Аутосомно-рецесивна аксональна хвороба Шарко-Марі-Тута з акродистрофією","Аутосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2 з акродистрофією","ГМСН з акродистрофією"]],[90120,"Спадкова моторна та сенсорна нейропатія, тип 6",["Хвороба Шарко-Марі-Тута тип 6","ШМТ6","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія VI типу","HMSN 6","HMSN VI","Периферична нейропатія та атрофія зорового нерва"]],[90153,"Мандибулоакральна дисплазія з ліподистрофією, тип А",["МАДА"]],[90154,"Мандибулоакральна дисплазія з ліподистрофією, тип В"],[90156,"Відцентрова ліподистрофія",["Відцентрова абдомінальна ліподистрофія немовлят"]],[90157,"Медикаментозна локалізована ліподистрофія",["Ліпоатрофія, спричинена інєкційним наркотиком"]],[90158,"Ідіопатична локалізована ліподистрофія"],[90159,"Локалізована ліподистрофія, спричинена панікулітом"],[90160,"Індукована тиском локальна ліпоатрофія",["Ліпоатрофія напівкругла","Напівкругова ліпоатрофія"]],[90185,"Неспадкова пізня первинна лімфедема",["Мейге-подібна хвороба"]],[90186,"Хвороба Мейге",["Спадкова лімфедема II типу","Лімфедема Мейге"]],[90280,"Холодовий вовчак"],[90281,"Дискоїдний червоний вовчак"],[90282,"Гіпертрофічний або верукозний червоний вовчак"],[90283,"Червоний вівчак пухлинний",["Інтермітуючий шкірний вовчак"]],[90285,"Червоний вовчак панікуліт",["Глибокий червоний вовчак"]],[90287,"ЗАСТАРІЛО: Макулопапульозні вовчакові висипання"],[90289,"Локалізована склеродермія",["Локалізована фіброзуюча склеродермія"]],[90290,"Синдром CREST",["Синдром кальцинозу - феномена Рейно - ураження стравоходу - склеродактилії - телеангіектазії"]],[90291,"Системний склероз",["Системна склеродермія"]],[90301,"Синдром чорного акантозу-інсулінорезистентності-мязових судом-збільшення акрального отвору"],[90307,"Синдром Паркеса Вебера"],[90308,"Синдром Кліппеля-Треноне"],[90309,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Елерса-Данлоса, тип 1",["ЗАСТАРІЛО: EDS I"]],[90318,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Елерса-Данлоса, тип 2",["ЗАСТАРІЛО: EDS II"]],[90321,"Синдром Кокейна, тип 1",["Синдром Кокейна, тип I"]],[90322,"Синдром Кокейна, тип 2",["Синдром Кокейна, тип II"]],[90324,"Синдром Кокейна, тип 3",["Синдром Кокейна, тип III"]],[90338,"Ектодермальна дисплазія острова Маргарити"],[90339,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Росселлі-Гулієнетті"],[90340,"Синдром Блау"],[90341,"Саркоїдоз з раннім початком"],[90342,"Варіант пігментної ксеродермії",["XPV"]],[90345,"ЗАСТАРІЛО: Некласифікована метафізарна хондродисплазія"],[90348,"Аутосомно-домінантна cutis laxa",["ADCL"]],[90349,"Аутосомно-рецесивний синдром cutis laxa, тип 1",["ARCL1","Аутосомно-рецесивний cutis laxa з тяжким системним ураженням","Аутосомно-рецесивний cutis laxa, тип легеневої емфіземи"]],[90350,"Аутосомно-рецесивний синдром cutis laxa, тип 2",["ARCL2","Cutis laxa з вялістю суглобів та затримкою розвитку"]],[90354,"Синдром крихкої рогівки",["Синдром Елерса-Данлоса, тип 6B"]],[90362,"Первинна кишкова лімфангіектазія",["Хвороба Вальдмана"]],[90363,"Вторинна кишкова лімфангіектазія"],[90368,"Простий гіпотрихоз волосистої частини голови",["Спадковий простий гіпотрихоз волосистої частини голови"]],[90389,"Телеангіектазія плямиста еруптивна персистуюча"],[90390,"Синдром аноніхії-оніходистрофії"],[90393,"Вузлуватий лишай мікседематозний",["Атипова туберозна мікседема Жадассона-Доссекера"]],[90394,"Дискретний папульозний лишай мікседематозний"],[90395,"Папульозний муциноз немовлят",["Шкірний муциноз немовлят"]],[90396,"Акральний персистуючий папульозний муциноз"],[90397,"Самовиліковний папульозний муциноз"],[90398,"Локалізований мікседематозний ліхен зі змішаними ознаками різних підтипів"],[90399,"Локалізований мікседематозний ліхен з моноклональною гамопатією або системними симптомами"],[90400,"Склеромікседема без моноклональної гамопатії"],[90625,"Рідкісна несиндромальна сенсоневральна глухота, зчеплена з Х-хромосомою, тип DFN",["Х-зчеплена ізольована нейросенсорна глухота типу DFN","Х-зчеплена ізольована нейросенсорна приглухуватість типу DFN","Х-зчеплена ізольована сенсоневральна глухота типу DFN","Х-зчеплена ізольована сенсоневральна приглухуватість типу DFN","Х-зчеплена несиндромальна нейросенсорна глухота типу DFN","Х-зчеплена несиндромальна нейросенсорна приглухуватість типу DFN","Х-зчеплена несиндромальна сенсоневральна приглухуватість типу DFN"]],[90635,"Рідкісна аутосомно-домінантна несиндромальна сенсоневральна глухота, тип DFNA",["Аутосомно-домінантна ізольована нейросенсорна глухота типу DFNA","Аутосомно-домінантна ізольована нейросенсорна приглухуватість типу DFNA","Аутосомно-домінантна ізольована сенсоневральна глухота типу DFNA","Аутосомно-домінантна ізольована сенсоневральна приглухуватість типу DFNA","Аутосомно-домінантна несиндромальна нейросенсорна глухота типу DFNA","Аутосомно-домінантна несиндромальна нейросенсорна приглухуватість типу DFNA","Аутосомно-домінантна несиндромальна сенсоневральна приглухуватість типу DFNA"]],[90636,"Рідкісна аутосомно-рецесивна несиндромальна сенсоневральна глухота, тип DFNB",["Аутосомно-рецесивна ізольована нейросенсорна глухота типу DFNB","Аутосомно-рецесивна ізольована нейросенсорна приглухуватість типу DFNB","Аутосомно-рецесивна ізольована сенсоневральна глухота типу DFNB","Аутосомно-рецесивна ізольована сенсоневральна приглухуватість типу DFNB","Аутосомно-рецесивна несиндромальна нейросенсорна глухота типу DFNB","Аутосомно-рецесивна несиндромальна нейросенсорна приглухуватість типу DFNB","Аутосомно-рецесивна несиндромальна сенсоневральна приглухуватість типу DFNB"]],[90641,"Рідкісна мітохондріальна несиндромальна сенсоневральна глухота",["Ізольована мітохондріальна нейросенсорна глухота","Ізольована мітохондріальна нейросенсорна приглухуватість","Ізольована мітохондріальна сенсоневральна глухота","Ізольована мітохондріальна сенсоневральна приглухуватість","Мітохондріальна несиндромальна нейросенсорна глухота","Мітохондріальна несиндромальна нейросенсорна приглухуватість","Мітохондріальна несиндромна сенсоневральна приглухуватість"]],[90642,"Синдромальна генетично обумовлена глухота",["Синдромна генетична приглухуватість"]],[90646,"Синдром глухоти-гіпогонадизму",["Синдром втрати слуху-гіпогонадизму"]],[90647,"Синдром Джервелла та Ланге-Нільсена",["Синдром подовженого інтервалу QT-глухоти","Синдром подовженого інтервалу QT - втрата слуху"]],[90649,"Орофаціодигітальний синдром, тип 7",["OFD7","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 7","Синдром Вілана"]],[90650,"Отопалатодігітальний синдром, тип 1",["Синдром OPD I","Синдром OPD 1","Синдром Тайбі"]],[90652,"Отопалатодігітальний синдром, тип 2",["Синдром OPD II","Синдром передчасного старіння 2"]],[90653,"Синдром Стіклера, тип 1"],[90654,"Синдром Стіклера, тип 2"],[90658,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1Е",["Синдром глухоти при хворобі Шарко-Марі-Тута","Хвороба Шарко-Марі-Тута - синдром втрати слуху","ШМТ1E"]],[90673,"Гіпотиреоз внаслідок мутацій рецепторів ТТГ"],[90674,"Ізольований дефіцит тиреотропного гормону",["Ізольований дефіцит тиреотропіну","Ізольований дефіцит ТТГ"]],[90692,"Рідкісне ендокринне захворювання росту"],[90695,"Ненабутий пангіпопітуїтаризм",["Генетичний пангіпопітуїтаризм"]],[90771,"Порушення статевої диференціації",["Порушення статевого розвитку","DSD"]],[90776,"46,XX порушення статевої диференціації, спричинене надлишком фетальних андрогенів",["46,XX порушення статевого розвитку, спричинене надлишком андрогенів у плода","46,XX ПСР, індукована надлишком фетальних андрогенів"]],[90783,"46,XY порушення статевої диференціації через дефект синтезу тестостерону",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефекту синтезу тестостерону","46,XY ПСР через дефект синтезу тестостерону"]],[90786,"46,XY порушення статевої диференціації внаслідок дефекту стероїдогенезу наднирників та яєчок",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефекту стероїдогенезу наднирників та яєчок","46,XY ПСР внаслідок дефекту стероїдогенезу наднирників та яєчок"]],[90787,"46,XY порушення статевої диференціації внаслідок дефекту стероїдогенезу яєчок",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефекту стероїдогенезу яєчок","46,XY ПСР внаслідок дефекту стероїдогенезу яєчок"]],[90790,"Вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту STAR",["CLAH"]],[90791,"Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази",["АГС внаслідок дефіциту 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази"]],[90793,"Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 17-альфа-гідроксилази",["АГС внаслідок дефіциту 17-альфа-гідроксилази","Поєднаний дефіцит 17-гідроксилази/17,20-ліази"]],[90794,"Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази",["Класичний 21-OHD АГС"]],[90795,"Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 11-бета-гідроксилази",["АГС внаслідок дефіциту 11-бета-гідроксилази","Дефіцит CYP11B1"]],[90796,"46,XY порушення статевої диференціації внаслідок ізольованого дефіциту 17,20-ліази",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок ізольованого дефіциту 17,20-ліази"]],[90797,"Синдром часткової нечутливості до андрогенів",["PAIS","Синдром часткової андрогенної резистентності"]],[90970,"Первинна ліподистрофія"],[91024,"Автосомно-рецесивна аксональна спадкова моторна та сенсорна нейропатія",["AR-CMT2","Аутосомно-рецесивна аксональна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2"]],[91088,"Інші метаболічні захворювання"],[91127,"Аденовірусна інфекція у пацієнтів з ослабленим імунітетом"],[91128,"ЗАСТАРІЛО: Відторгнення трансплантата після трансплантації легень"],[91129,"Синдром анофтальмії-серцевої та легеневої аномалій-інтелектуальної недостатності"],[91130,"Синдром кардіоміопатії-гіпотонії-лактоацидозу"],[91131,"DK1-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Im","Синдром CDG, тип Im","CDG1M","CDG-Im","Вроджене порушення глікозилювання типу 1m","Вроджене порушення глікозилювання типу Im","Дефіцит доліхолкінази","Гіпотонія та іхтіоз через дефіцит доліхола фосфату"]],[91132,"Синдром іхтіозу-гіпотрихозу",["Синдром гіпотрихозу - вродженого іхтіозу","Синдром іхтіозу-фолікулярної атрофодермії-гіпотрихозу","Синдром іхтіозу-фолікулярної атрофодермії-гіпотрихозу-гіпогідрозу","Синдром IFAH","IHS"]],[91133,"ЗАСТАРІЛО: Синдром остеопенії-міопії-втрати слуху-розумової відсталості-дисморфізму обличчя",["ЗАСТАРІЛО: Синдром остеопенії-міопії-глухоти-інтелектуальної недостатності- дисморфізму обличчя"]],[91135,"Гіперлабільність шкіри тіла через дефіцит вітамін К-залежного фактора коагуляції",["Псевдоксантомоподібний еластичний синдром","PXE-подібний синдром"]],[91136,"Набутий синдром Фанконі, асоційований з легким ланцюгом моноклонального Ig",["Набутий синдром Фанконі, вторинний до моноклональної гамопатії","Набутий моноклональний імуноглобулін легкого ланцюга, асоційований з синдромом Фанконі"]],[91137,"Імунотактоїдна або фібрилярна гломерулопатія",["Імунотактоїдний або фібрилярний гломерулонефрит"]],[91138,"Кріоглобулінемічний васкуліт",["Есенціальна кріоглобулінемія","Есенціальна змішана кріоглобулінемія","Змішана кріоглобулінемія","Первинна кріоглобулінемія"]],[91139,"Проста кріоглобулінемія",["Кріоглобулінемія типу 1"]],[91140,"Неуточнений ювенільний ідіопатичний артрит",["Невизначений JIA"]],[91144,"46,XX порушення статевої диференціації, індуковане материнськими андрогенами",["46,XX порушення статевого розвитку, спричинене андрогенами, що надходять від матері","46,XX ПСР, індукована материнським андрогеном"]],[91347,"Аденома гіпофіза, що секретує ТТГ",["Тиреотрофічна аденома гіпофіза","Аденома гіпофіза, що секретує тиреотропний гормон","Аденома щитоподібної залози","ТТГ-ома"]],[91348,"Функціонуюча гонадотропна аденома",["Функціонуюча гонадотропна аденома гіпофіза","Гонадотрофна аденома"]],[91349,"Нефункціонуюча аденома гіпофіза",["NFPA"]],[91350,"Гіпофізарний дефіцит внаслідок щілинних кіст Ратке"],[91351,"Дермоїдні та епідермоїдні кісти гіпофіза"],[91352,"Гермінома центральної нервової системи"],[91353,"ЗАСТАРІЛО: Хорістома"],[91354,"Гіпофізарний дефіцит при синдромі порожнього турецького сідла",["Гіпопітуїтаризм внаслідок синдрому порожнього селлового міхура"]],[91355,"Синдром Шихана"],[91357,"Дублювання стравоходу"],[91358,"Вроджений дивертикул стравоходу",["Вроджений стравохідний мішок"]],[91359,"Хронічний пневмоніт немовлят",["CPI"]],[91364,"Неспецифічна інтерстиціальна пневмонія",["Неспецифічна ідіопатична інтерстиціальна пневмонія","NSIP"]],[91365,"ЗАСТАРІЛО: Вторинна дискінезія циліарного апарату",["ЗАСТАРІЛО: Набута дискінезія циліарного мяза"]],[91378,"Спадковий ангіоневротичний набряк",["Сімейний ангіоневротичний набряк","HAE","Спадковий ангіоневротичний набряк","Спадковий брадикінін-індукований ангіоневротичний набряк","Спадковий негістаміновий ангіоневротичний набряк"]],[91385,"Набутий ангіоневротичний набряк",["AAE","Набутий ангіоневротичний набряк","Набутий ангіоневротичний набряк, спричинений брадикініном","Набутий дефіцит С1-інгібітору","Набутий негістамінний ангіоневротичний набряк"]],[91387,"Сімейна аневризма грудного відділу аорти та розшарування аорти",["Сімейна несиндромна аневризма грудного відділу аорти та розшарування аорти","Сімейний TAAD"]],[91396,"Ізольована криптофтальмія"],[91397,"Ізольований анкілоблефарон filiforme adnatum"],[91411,"Вроджений птоз"],[91412,"Синдром Маркуса-Гунна",["Синдром підморгування щелепи","Синдром мандибуло-пальпебрального синкинезу-птозу","Явище Маркуса-Гунна"]],[91413,"Вроджений синдром Горнера",["Вроджений синдром Клода-Бернара-Горнера"]],[91414,"Піломатріксома",["Кальцифікована епітеліома Мальхербе","Піломатрікома"]],[91415,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна капілярна гемангіома"],[91416,"Ізольована вроджена алакрима"],[91481,"Кільцевий дермоїд рогівки",["Кільцеподібний дермоїдний синдром"]],[91483,"Аномалія Рігера"],[91489,"Ізольована вроджена мегалокорнеа",["Вроджена передня мегалофтальмія"]],[91490,"Ізольована вроджена склерокорнеа"],[91491,"Вроджений ектропіон повік"],[91492,"Рання несиндромальна катаракта"],[91494,"Синдром макулярної колобоми-розщілини піднебіння-hallux valgus"],[91495,"Персистуюче гіперпластичне первинне склоподібне тіло",["Вроджене відшарування сітківки","NCRNA-захворювання","Несиндромне вроджене неприкріплення сітківки","Персистуючий судинний синдром плода","PFVS","PHPV"]],[91496,"Вітреоретинальна дегенерація за типом сніжинки"],[91498,"Сімейний вроджений параліч блокового нерва"],[91500,"Тубулоінтерстиціальний нефрит та синдром увеїту",["Синдром Добріна","Синдром TINU"]],[91546,"Хвороба Лайма",["Лайм-бореліоз"]],[91547,"Рецидивуюча лихоманка"],[92050,"Вроджена ворсинчаста ентеропатія",["IED","Дисплазія кишкового епітелію","Несиндромальна вроджена ворсинчаста ентеропатія"]],[93100,"Ниркова агенезія, одностороння"],[93101,"Гіпоплазія нирок"],[93108,"Дисплазія нирок",["Дисплазія нирок"]],[93109,"Вроджений мегакалікоз"],[93110,"Задній уретральний клапан",["PUV"]],[93111,"HNF1B-асоційоване аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок",["ADTKD-HNF1B","HNF1B-MODY","Нефропатія, повязана з HNF1B","Цукровий діабет молодого віку 5 типу, що починається в зрілому віці","MODY5","Синдром RCAD","Кісти нирок і діабетичний синдром","Синдром ниркової дисфункції - раннього діабету"]],[93114,"Аутосомно-домінантна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип E",["Синдром нефропатії Шарко-Марі-Тута","CMTDIE"]],[93126,"Паукоімунний гломерулонефрит"],[93160,"Гіпокальціємічний вітамін D-резистентний рахіт",["Спадковий рахіт, стійкий до вітаміну D","HVDRR","VDDR II","VDRR II","Вітамін D-залежний рахіт II типу","Рахіт II типу, резистентний до вітаміну D"]],[93164,"Транзиторний псевдогіпоальдостеронізм",["Вторинний псевдогіпоальдостеронізм","TPHA"]],[93172,"Дисплазія нирок, одностороння",["Дисплазія нирок, одностороння"]],[93173,"Дисплазія нирок, двостороння",["Дисплазія нирок, двостороння"]],[93176,"Односторонній вроджений мегакалікоз"],[93177,"Вроджений двосторонній мегакалікоз"],[93178,"ЗАСТАРІЛО: Синдром часткового сливового живота"],[93206,"ЗАСТАРІЛО: Ідіопатичний стероїдочутливий нефротичний синдром з фокальним сегментарним гіалінозом",["ЗАСТАРІЛО: Ідіопатичний стероїдочутливий нефротичний синдром з фокальним сегментарним гломерулосклерозом"]],[93207,"ЗАСТАРІЛО: Ідіопатичний стероїдочутливий нефротичний синдром з мінімальними змінами",["ЗАСТАРІЛО: Чутлива до стероїдів МКНС"]],[93209,"ЗАСТАРІЛО: Ідіопатичний стероїдочутливий нефротичний синдром з дифузною мезангіальною проліферацією"],[93213,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з фокальним сегментарним гіалінозом",["ЗАСТАРІЛО: Сімейний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з фокальним сегментарним гломерулосклерозом"]],[93214,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з дифузною мезангіальною проліферацією"],[93216,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з мінімальними змінами"],[93217,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з дифузним мезангіальним склерозом"],[93218,"ЗАСТАРІЛО: Спорадичний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з фокальним сегментарним гіалінозом",["ЗАСТАРІЛО: Спорадичний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з фокальним сегментарним гломерулосклерозом"]],[93220,"ЗАСТАРІЛО: Спорадичний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з дифузним мезангіальним склерозом"],[93221,"ЗАСТАРІЛО: Спорадичний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з мінімальними змінами"],[93222,"ЗАСТАРІЛО: Спорадичний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з дифузною мезангіальною проліферацією"],[93256,"Синдром асоційованого з ламкою Х-хромосомою тремору/атаксії",["Синдром FXTAS"]],[93258,"Синдром Пфайффера, тип 1",["Класичний синдром Пфайффера"]],[93259,"Синдром Пфайффера, тип 2"],[93260,"Синдром Пфайффера, тип 3"],[93262,"Синдром Крузона з чорним акантозом",["Дермато-скелетний синдром Крузона"]],[93267,"Синдром множинних вроджених аномалій черепа типу листя конюшини"],[93268,"Синдром короткої реберної полідактилії, тип Бімера-Лангера",["Синдром полідактилії з короткими ребрами, тип 4"]],[93269,"Синдром короткореберної полідактилії, тип Маєвського",["Синдром полідактилії з короткими ребрами, тип 2"]],[93270,"Синдром короткореберної полідактилії, тип Сальдіно-Нунан",["Синдром полідактилії з короткими ребрами, тип 1"]],[93271,"Синдром короткореберної полідактилії, тип Верма-Наумова",["Синдром полідактилії з короткими ребрами, тип 3"]],[93274,"Танатофорна дисплазія, тип 2",["Синдром мікромелічної дисплазії кісток черепа з листям конюшини","TD2","Танатофорна карликовість типу 2","Синдром танатофорної карликовості - черепа конюшиновий листок"]],[93275,"Танатофорна дисплазія, варіант Глазго"],[93276,"Поліостозна фіброзна дисплазія"],[93277,"Моностотична фіброзна дисплазія",["Хвороба Яффе-Ліхтенштейна"]],[93279,"Легка спондилоепіфізарна дисплазія внаслідок мутації COL2A1 з раннім початком остеоартрозу"],[93280,"Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Омані"],[93282,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип PAPSS2",["Спондилоепіметафізарна дисплазія, пакистанський тип"]],[93283,"Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Кімберлі"],[93284,"Пізня спондилоепіфізарна дисплазія"],[93292,"Аденома підшлункової залози",["Аденома підшлункової залози"]],[93293,"Синдром Окіхіро",["Синдром Дуейна - променевого синдрому"]],[93296,"Ахондрогенез, тип 2",["Ахондрогенез, тип Лангера-Сальдіно"]],[93297,"Іпохондрогенез"],[93298,"Ахондрогенез, тип 1B",["Ахондрогенез, тип Паренті-Фракаро"]],[93299,"Ахондрогенез, тип 1А",["Ахондрогенез, тип Хюстона-Харріса"]],[93301,"Брахіолмія типу 1, тип Хобаека"],[93302,"Брахіолмія, тип Марото",["Брахіолмія типу 2"]],[93303,"Брахіолмія типу 1, тип Толедо"],[93304,"Аутосомно-домінантна брахіолмія",["Брахіолмія типу 3"]],[93307,"Множинна епіфізарна дисплазія, тип 4",["Аутосомно-рецесивна множинна епіфізарна дисплазія","EDM4","MED4","Поліепіфізарна дисплазія типу 4","rMED"]],[93308,"Множинна епіфізарна дисплазія, тип 1",["EDM1","MED1","Поліепіфізарна дисплазія типу 1"]],[93311,"Множинна епіфізарна дисплазія, тип 5",["BHMED","Двостороння спадкова мікроепіфізарна дисплазія","EDM5","MED5","Поліепіфізарна дисплазія типу 5"]],[93313,"ЗАСТАРІЛО: Множинна епіфізарна дисплазія, некласифікований тип"],[93314,"Спондилометафізарна дисплазія, тип Козловського"],[93315,"Спондилометафізарна дисплазія, тип кутового перелому",["Спондилометафізарна дисплазія, тип Саткліффа"]],[93316,"Спондилометафізарна дисплазія, тип Шмідта",["Спондилометафізарна дисплазія з тяжким ступенем genu valgum","Спондилометафізарна дисплазія, алжирський тип"]],[93317,"Спондилометафізарна дисплазія, тип Седагатіана"],[93320,"Ізольована ліктьова гемімелія",["Ізольований вроджений поздовжній дефект ліктьової кістки","Ізольована ліктьова кисть","Ізольований ліктьовий дефект передпліччя","Ізольована ліктьова поздовжня меромелія"]],[93321,"Ізольована радіальна гемімелія",["Ізольована вроджена поздовжня вада променевої кістки","Ізольована радіальна ключка","Ізольована радіальна лонгітидинальна меромелія","Ізольована радіальна променева агенезія"]],[93322,"Ізольована гемімелія великогомілкової кістки",["Ізольована вроджена відсутність великогомілкової кістки","Ізольована вроджена аплазія та дисплазія великогомілкової кістки з інтактною малогомілковою кісткою","Ізольована вроджена поздовжня вада великогомілкової кістки","Ізольована великогомілкова поздовжня меромелія"]],[93323,"Ізольована фібулярна гемімелія",["Ізольований вроджений поздовжній дефект малогомілкової кістки","Ізольована фібулярна недостатність","Ізольована фібулярна поздовжня меромелія"]],[93324,"Аутосомно-рецесивний синдром Кенні-Каффі"],[93325,"Аутосомно-домінантний синдром Кенні-Каффі"],[93328,"Аутосомно-домінантна омодисплазія"],[93329,"Аутосомно-рецесивна омодисплазія",["Мікромелічна дисплазія - синдром вивиху променевої кістки"]],[93333,"Тазово-лопаткова дисплазія",["Синдром Кузена","Сімейна тазово-лопаткова дисплазія"]],[93334,"Постаксіальна полідактилія, тип А"],[93335,"Постаксіальна полідактилія, тип В"],[93336,"Полідактилія трифалангового великого пальця",["PPD2","Преаксіальна полідактилія 2 типу"]],[93337,"Полідактилія вказівного пальця",["PPD3","Преаксіальна полідактилія 3 типу"]],[93338,"Полісиндактилія",["PPD4","Преаксіальна полідактилія 4 типу"]],[93339,"Полідактилія двофалангового великого пальця та/або плоскостопість",["PPD1","Преаксіальна полідактилія типу 1"]],[93346,"Спондилоепіметафізарна дисплазія вроджена, тип Струдвіка"],[93347,"Анаеробна дисплазія",["Спондилоепіметафізарна дисплазія, анаеробний тип","Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Менгера"]],[93349,"Х-зчеплена спондилоепіметафізарна дисплазія"],[93351,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Ірапа",["SEMD, тип Irapa"]],[93352,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Шохата",["SEMD, тип Shohat"]],[93356,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Міссурі",["SEMD тип 2","SEMD, тип Міссурі","Спондилоепіметафізарна дисплазія типу 2"]],[93357,"Дисплазія SPONASTRIME",["Спондилярні та носові зміни зі смугастою дисплазією метафізів (SPONASTRIME)","Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Sponastrime"]],[93358,"Синдром спондилоепіметафізарної дисплазії-аномальної кальцифікації коротких кінцівок"],[93359,"ЗАСТАРІЛО: Спондилоепіметафізарна дисплазія з розхитаністю суглобів"],[93360,"Спондилоепіметафізарна дисплазія з розхитаністю суглобів, лептодактилійний (жабячий) тип",["SEMDJL2","SEMD-MD","Спондилоепіметафізарна дисплазія з розхитаністю суглобів, тип Холла","Спондилоепіметафізарна дисплазія з розхитаністю суглобів 2 типу","Спондилоепіметафізарна дисплазія з множинними вивихами, тип Холла"]],[93365,"ЗАСТАРІЛО: Синдром CINCA з мутаціями NLRP3"],[93367,"ЗАСТАРІЛО: Синдром CINCA без мутацій NLRP3"],[93372,"Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія, тип 1",["FHH тип 1"]],[93382,"Брахідактилія, тип А6",["Синдром Осебольда-Ремондіні"]],[93383,"Брахідактилія, тип В"],[93384,"Брахідактилія, тип С"],[93385,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Брахідактилія, тип D"],[93387,"Брахідактилія, тип Е"],[93388,"Брахідактилія, тип А1",["Брахідактилія, тип Фарабея"]],[93389,"Брахідактилія, тип А5"],[93393,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Брахідактилія, тип А3",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Брахідактилія-клінодактилія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Брахімезофалангія V"]],[93394,"Брахідактилія, тип А4",["Брахідактилія, тип Темтамі","Брахімезофаланга II і V"]],[93395,"Синдром Балларда",["Брахідактилія, комбіновані типи B і E","Брахідактилія Пітта-Вільямса"]],[93396,"Брахідактилія, тип А2",["Брахідактилія, тип Мор-Врідта"]],[93397,"Брахідактилія, тип А7",["Брахідактилія за типом шведського столу"]],[93398,"Генохондроматоз, тип 2"],[93399,"Ювенільний сіалідоз, тип 2"],[93400,"Вроджений сіалідоз, тип 2"],[93402,"Синдактилія, тип 1"],[93403,"Синдактилія, тип 2",["Синполідактилія"]],[93404,"Синдактилія, тип 3",["SD3","Синдактилія 4 та 5 пальців"]],[93405,"Синдактилія, тип 4",["Полісиндактилія, тип Хааса"]],[93406,"Синдактилія, тип 5",["Постаксіальна синдактилія з пястковим синостозом","SD5"]],[93409,"Брахідактилія-синдактилія, тип Чжао"],[93419,"Рідкісне захворювання кісток"],[93420,"Хондродисплазія, повязана з FGFR3"],[93421,"Колагенові розлади кісток, повязані з колагеном 2 типу"],[93422,"Колагенові розлади кісток, повязані з колагеном 11 типу"],[93423,"Розлади кісток, повязані з сульфатацією"],[93424,"ЗАСТАРІЛО: Повязане з перлеканом захворювання кісток"],[93425,"Розлад кісток, повязаний з філаміном",["Кісткова філамінопатія"]],[93426,"Циліопатії з великим ураженням скелета",["Дисплазія коротких ребер","SRP"]],[93427,"ЗАСТАРІЛО: Метатропні дисплазії"],[93429,"Множинна епіфізарна дисплазія та псевдоахондроплазія"],[93430,"Множинна метафізарна дисплазія"],[93434,"Спондилодиспластична дисплазія"],[93435,"ЗАСТАРІЛО: Помірна спондилодиспластична дисплазія"],[93436,"Акромелічна дисплазія"],[93437,"Акромезотеліальна дисплазія"],[93438,"Мезомелічна та ризомезомелічна дисплазія"],[93439,"Кампомелічна дисплазія та повязані з нею розлади",["Дисплазія зігнутих кісток"]],[93440,"Кісткова дисплазія Слендера"],[93441,"Первинна дисплазія кісток з множинними вивихами суглобів",["Первинна остеодисплазія з множинними вивихами суглобів","Первинна скелетна дисплазія з множинними вивихами суглобів"]],[93442,"Хондродисплазія точкова",["CDP"]],[93443,"Неонатальна остеосклеротична дисплазія"],[93444,"Первинна кісткова дисплазія з підвищеною щільністю кісткової тканини",["Первинна остеодисплазія з підвищеною щільністю кісткової тканини","Первинна скелетна дисплазія з підвищеною щільністю кісткової тканини","Склерозуюча дисплазія кісток"]],[93445,"ЗАСТАРІЛО: Захворювання кісток з підвищеною щільністю кісткової тканини та метафізарним або діафізарним ураженням"],[93446,"Первинна дисплазія кісток зі зниженою щільністю кісткової тканини",["Первинна остеодисплазія зі зниженою щільністю кісткової тканини","Первинна скелетна дисплазія зі зниженою щільністю кісткової тканини"]],[93447,"Первинна кісткова дисплазія з порушенням мінералізації кісткової тканини",["Первинна остеодисплазія з порушенням мінералізації кісткової тканини","Первинна скелетна дисплазія з порушенням мінералізації кісток"]],[93448,"Лізосомна хвороба накопичення з ураженням скелета",["Множинні дизостози"]],[93449,"Первинний остеоліз"],[93450,"Первинна кісткова дисплазія з дезорганізованим розвитком компонентів скелета",["Первинна остеодисплазія з дезорганізованим розвитком скелетних компонентів","Первинна скелетна дисплазія з дезорганізованим розвитком скелетних компонентів"]],[93451,"Клідокраніальна дисплазія та ізольований дефект окостеніння черепа"],[93452,"ЗАСТАРІЛО: Синдром краніосиностозу або хвороба окостеніння черепа"],[93453,"Дизостоз з переважним ураженням черепно-лицьового відділу"],[93454,"Дизостоз з переважним ураженням хребців та ребер"],[93455,"Дизостоз колінної чашечки"],[93456,"ЗАСТАРІЛО: Група брахідактилії",["ЗАСТАРІЛО: Брахідактилія з екстраскелетними проявами або без них"]],[93457,"Несиндромальний дефект редукції кінцівок",["Несиндромна гіпоплазія кінцівок"]],[93458,"Несиндромна полідактилія, синдактилія та/або гіперфалангія"],[93459,"Синдром із синостозом або іншим дефектом формування суглоба"],[93460,"Синдром надмірного росту"],[93461,"Хромосомне захворювання з надмірним ростом"],[93465,"Летальна хондродисплазія"],[93466,"ЗАСТАРІЛО: Кісткова аномалія поясу кінцівок"],[93469,"ЗАСТАРІЛО: Гармонійна мікромелія"],[93470,"ЗАСТАРІЛО: Дисгармонійна мікромелія"],[93471,"ЗАСТАРІЛО: Різні метаболічні захворювання, повязані з аномалією кісткової тканини"],[93472,"ЗАСТАРІЛО: Дисморфічний синдром, повязаний з кістковою аномалією"],[93473,"Синдром Гурлера",["Хвороба Гурлера","MPS1H","MPSIH","Мукополісахаридоз типу 1H","Мукополісахаридоз типу IH"]],[93474,"Синдром Шейє",["MPS1S","MPSIS","Мукополісахаридоз типу 1S","Мукополісахаридоз типу ІС"]],[93476,"Синдром Гурлера-Шейє",["MPS1H/S","MPSIH/S","Мукополісахаридоз типу 1H/S","Мукополісахаридоз типу IH/S"]],[93545,"Вади розвитку нирок або сечовивідних шляхів",["CAKUT","Вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів"]],[93546,"Несиндромальні вади розвитку нирок або сечовивідних шляхів"],[93547,"Синдромальні вади розвитку нирок або сечовивідних шляхів"],[93548,"Гломерулярна хвороба"],[93550,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба базальної мембрани"],[93551,"ЗАСТАРІЛО: Вторинна гломерулопатія"],[93552,"Дитячий системний червоний вовчак",["СЧВ, початок у дітей"]],[93554,"Змішана кріоглобулінемія, тип II",["MC тип II"]],[93555,"Змішана кріоглобулінемія, тип III",["MC тип III"]],[93556,"Хвороба відкладення важких ланцюгів",["HCDD"]],[93557,"Хвороба відкладення легких та важких ланцюгів",["LHCDD"]],[93558,"Хвороба відкладення легких ланцюгів",["LCDD"]],[93559,"Гломерулонефрит з С3 відкладенням без проліферації"],[93560,"Амілоїдоз AApoAI",["Амілоїдоз аполіпопротеїну A-I","Сімейна амілоїдна нефропатія, зумовлена варіантом аполіпопротеїну A-I","Сімейний амілоїдоз нирок, зумовлений варіантом аполіпопротеїну A-I","Спадкова амілоїдна нефропатія, зумовлена варіантом аполіпопротеїну A-I","Спадковий амілоїдоз нирок, зумовлений варіантом аполіпопротеїну A-I"]],[93561,"Аліментарний амілоїдоз",["Сімейна амілоїдна нефропатія, зумовлена варіантом лізоциму","Сімейний амілоїдоз нирок, зумовлений лізоцимним варіантом","Спадкова амілоїдна нефропатія, зумовлена варіантом лізоциму","Спадковий амілоїдоз нирок, зумовлений лізоцимним варіантом","Лізоцимний амілоїдоз"]],[93562,"Амілоїдоз AFib",["Сімейна амілоїдна нефропатія, зумовлена варіантом альфа-ланцюга фібриногену А","Амілоїдоз альфа-ланцюга фібриногену А","Спадкова амілоїдна нефропатія, зумовлена варіантом альфа-ланцюга фібриногену А","Спадковий амілоїдоз нирок, зумовлений варіантом альфа-ланцюга фібриногену А"]],[93564,"ЗАСТАРІЛО: Вузликовий поліартеріїт у дітей",["ЗАСТАРІЛО: ПАН, педіатричний початок"]],[93566,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Шегрена у дітей"],[93567,"ЗАСТАРІЛО: Дитячий системний склероз",["ЗАСТАРІЛО: Дитяча системна склеродермія"]],[93568,"Ювенільний поліміозит",["Ювенільний PM"]],[93569,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Поліміалгія ревматична",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Кореневищний псевдополіартрит"]],[93571,"Хвороба щільних відкладень",["Мембранопроліферативний гломерулонефрит 2 типу"]],[93573,"Тромботична мікроангіопатія",["TMA"]],[93575,"Атиповий гемолітико-уремічний синдром з аномалією С3",["ЗАСТАРІЛО: aГУС з аномалією С3","ЗАСТАРІЛО: Атиповий ГУС з аномалією С3","ЗАСТАРІЛО: D- ГУС з аномалією С3","ЗАСТАРІЛО: Гемолітичний уремічний синдром без діареї з аномалією С3"]],[93576,"Атиповий гемолітичний уремічний синдром з аномалією MCP/CD46",["ЗАСТАРІЛО: aГУС з аномалією MCP/CD46","ЗАСТАРІЛО: Атиповий ГУС з аномалією MCP/CD46","ЗАСТАРІЛО: D- ГУС з аномалією MCP/CD46","ЗАСТАРІЛО: Гемолітичний уремічний синдром без діареї з аномалією MCP/CD46"]],[93578,"Атиповий гемолітичний уремічний синдром з аномалією фактора В",["ЗАСТАРІЛО: aГУС з аномалією фактора В","ЗАСТАРІЛО: Атиповий ГУС з аномалією фактора В","ЗАСТАРІЛО: D- ГУС з аномалією фактора В","ЗАСТАРІЛО: Гемолітичний уремічний синдром без діареї з аномалією фактора В"]],[93579,"Атиповий гемолітичний уремічний синдром з аномалією фактора Н",["ЗАСТАРІЛО: aГУС з аномалією фактора H","ЗАСТАРІЛО: Атиповий ГУС з аномалією фактора Н","ЗАСТАРІЛО: D- ГУС з аномалією фактора H","ЗАСТАРІЛО: Гемолітичний уремічний синдром без діареї з аномалією фактора Н"]],[93580,"Атиповий гемолітичний уремічний синдром з аномалією I фактора",["ЗАСТАРІЛО: aГУС з аномалією I фактора","ЗАСТАРІЛО: Атиповий ГУС з аномалією I фактора","ЗАСТАРІЛО: D- ГУС з аномалією I фактора","ЗАСТАРІЛО: Гемолітичний уремічний синдром без діареї з аномалією I фактора","ЗАСТАРІЛО: Частковий дефіцит фактора I"]],[93581,"Атиповий гемолітичний уремічний синдром з анти-фактор Н антитілами",["aГУС з антитілами проти фактора Н","aГУС з нейтралізуючими аутоантитілами проти фактора Н","Атиповий ГУС з антитілами до фактора Н"]],[93583,"Вроджена тромботична тромбоцитопенічна пурпура",["Вроджений дефіцит ADAMTS-13","Вроджена ТТП","Сімейний ТТП","Синдром Апшоу-Шульмана"]],[93585,"Імуноопосередкована тромботична тромбоцитопенічна пурпура",["Набута тромботична тромбоцитопенічна пурпура","Набутий ТТП","aTTП","Аутоімунна тромботична тромбоцитопенічна пурпура","iTTП","Тромботична тромбоцитопенічна пурпура, спричинена анти-АДАМТС-13 антитілами"]],[93587,"Генетично обумовлене кістозне захворювання нирок",["Спадкове кістозне захворювання нирок"]],[93589,"Пізній нефронофтіз"],[93591,"Дитячий нефронофтіз",["Аутосомно-рецесивний дитячий нефронофтіз","Аутосомно-рецесивна інфантильна НПНП"]],[93592,"Ювенільний нефронофтіз"],[93593,"Нефропатія, спричинена накопиченням або іншим метаболічним захворюванням"],[93594,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит альфа-1-антихімотрипсину"],[93598,"Первинна гіпероксалурія, тип 1",["Гліколієва ацидурія","Пероксисомний дефіцит аланін-гліоксилат-амінотрансферази"]],[93599,"Первинна гіпероксалурія, тип 2",["Дефіцит D-гліцератдегідрогенази","L-гліцеринова ацидурія"]],[93600,"Первинна гіпероксалурія, тип 3"],[93601,"Ксантинурія, тип I",["Дефіцит ксантиндегідрогенази","Дефіцит ксантиноксидази","Дефіцит ксантиноксидоредуктази","Дефіцит XDH","Відсутність XO","Дефіцит XOR"]],[93602,"Ксантинурія, тип II",["Подвійний дефіцит ксантиндегідрогенази та ксантин альдегідоксидази","Подвійний дефіцит XDH та AOX"]],[93603,"Рідкісне захворювання ниркових канальців"],[93604,"ЗАСТАРІЛО: Антенатальний синдром Барттера",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Барттера, фуросемідний тип","ЗАСТАРІЛО: Синдром Барттера, фуросемід-амілоридний тип","ЗАСТАРІЛО: Синдром гіперпростагландину Е"]],[93605,"Синдром Барттера, тип 3",["Синдром Барттера, тип III"]],[93606,"Нефрогенний синдром неадекватного антидіурезу",["NSIAD"]],[93607,"Аутосомно-рецесивний проксимальний нирковий тубулярний ацидоз",["AR pНTA","Проксимальний нирковий канальцевий ацидоз з очними аномаліями та інтелектуальною недостатністю"]],[93608,"Аутосомно-домінантний дистальний нирковий канальцевий ацидоз",["AD dНTA"]],[93609,"Аутосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз без глухоти",["AR dRTA без глухоти","AR dRTA без втрати слуху","Аутосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз без втрати слуху","Дистальний нирковий тубулярний ацидоз, тип 1c","dRTA тип 1c"]],[93610,"Дистальний нирковий тубулярний ацидоз з анемією",["dRTA з анемією"]],[93611,"Аутосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз з глухотою",["AR dRTA з глухотою","AR dRTA зі зниженим слухом","Аутосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз із втратою слуху","Аутосомно-рецесивна дистальна РТА з глухотою","Дистальний нирковий тубулярний ацидоз, тип 1b","dRTA тип 1b"]],[93612,"Цистинурія, тип А"],[93613,"Цистинурія, тип В"],[93614,"Гематологічне захворювання з ураженням нирок"],[93616,"Хвороба гемоглобіну Н",["Альфа-таласемія інтермедіальна","Хвороба HbH"]],[93618,"Рідкісна причина гіпертонії"],[93619,"Рідкісна пухлина нирки"],[93622,"Хвороба Дента, тип 1"],[93623,"Хвороба Дента, тип 2"],[93626,"Рідкісні захворювання нирок"],[93665,"Аутозапальний синдром"],[93668,"ЗАСТАРІЛО: Хронічний рецидивуючий мультифокальний остеомієліт у дорослих",["ЗАСТАРІЛО: Дорослий CRMO"]],[93672,"Ювенільний дерматоміозит",["Ювенільний ЦД"]],[93682,"ЗАСТАРІЛО: Дитяча хвороба Кастлмана"],[93685,"Уніцентрична хвороба Катслмана",["Локалізована хвороба Каслмана"]],[93686,"ЗАСТАРІЛО: Мультицентрична хвороба Кастлмана",["ЗАСТАРІЛО: MCD","ЗАСТАРІЛО: Мультицентрична гігантська гіперплазія лімфатичних вузлів"]],[93688,"ЗАСТАРІЛО: Неідіопатичний ювенільний артрит"],[93890,"Рідкісна вада розвитку під час ембріогенезу",["Синдром мальформації"]],[93921,"Повний шваноматоз",["Повний нейрофіброматоз типу 3","Повний NF3","Повний SWN","Нейрилеммоматоз","Немозаїчний шванноматоз"]],[93924,"Лобарна голопрозенцефалія"],[93925,"Алобарна голопрозенцефалія"],[93926,"Серединний міжпівкульний варіант голопрозенцефалії",["Середній міжпівкульний варіант злиття","Середній міжпівкульний варіант голопрозенцефалії","MIH","MIH тип HPE","MIHF","MIHV","Синтесенцефалія"]],[93928,"Ізольовані епіспадії"],[93929,"Клоакальна екстрофія",["Комплекс ОЕІС","Синдром омфалоцеле-клоакальної екстрофії-імперфорованого ануса-спинномозкового дефекту"]],[93930,"Ексстрофія сечового міхура",["Класична екстрофія сечового міхура"]],[93932,"Синдром ФГ, тип 1",["Синдром Опітца-Кавеггіа"]],[93937,"ЗАСТАРІЛО: Термінальні поперечні дефекти руки",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена ампутація кінцівки"]],[93938,"Ларинготрахеостравохідна розщілина, тип 1",["Ларинго-трахео-стравохідна щілина 1 типу","LTEC I","LTEC1"]],[93939,"Ларинготрахеостравохідна розщілина, тип 2",["Ларинго-трахео-стравохідна щілина 2 типу","LTEC II","LTEC2"]],[93940,"Ларинготрахеостравохідна розщілина, тип 3",["Ларинго-трахео-стравохідна щілина 3 типу","LTEC III","LTEC3"]],[93941,"Ларинготрахеостравохідна розщілина, тип 4",["Ларинго-трахео-стравохідна щілина 4 типу","LTEC IV","LTEC4"]],[93942,"ЗАСТАРІЛО: Вища целозомія"],[93943,"Синдром дисгенезії мозолистого тіла - гіпопітуїтаризм"],[93944,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Фішера"],[93945,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Портеуса"],[93946,"Церебропалатокардіальний синдром Гамеля"],[93947,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Голабі-Іто-Холл"],[93950,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Сазерленда-Хаана"],[93951,"Зчеплений з Х-хромосомою синдром домінантної інтелектуальної недостатності та епілепсії"],[93952,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Хедера",["MRXSH"]],[93953,"Сімейна кіста вивідної протоки щитоподібної залози"],[93955,"ЗАСТАРІЛО: Доброякісний есенціальний блефароспазм",["ЗАСТАРІЛО: Первинний блефароспазм"]],[93956,"ЗАСТАРІЛО: Трункальна дистонія"],[93957,"ЗАСТАРІЛО: Дистонія кінцівок"],[93958,"Оромандибулярна дистонія"],[93961,"ЗАСТАРІЛО: Дискінезія гортані",["ЗАСТАРІЛО: Дистонія гортані","ЗАСТАРІЛО: Спазматична дисфонія"]],[93962,"ЗАСТАРІЛО: Цервікальна дистонія"],[93963,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна фокальна дистонія, тип DYT7",["ЗАСТАРІЛО: Фокальна торсіонна дистонія, що починається у дорослому віці","ЗАСТАРІЛО: Ідіопатична торсійна дистонія, що починається у дорослому віці","ЗАСТАРІЛО: DYT7"]],[93964,"Синдром блефароспазму-оромандибулярної дистонії",["Дистонія Мейге","Синдром Мейге"]],[93968,"Менінгоцеле"],[93969,"Відкрита спінальна дизрафія з мієломенінгоцеле",["MMC","Мієломенінгоцеле"]],[93970,"Синдром Холмса-Ганга"],[93971,"Синдром Чадлі-Лоурі-Хоара",["Синдром Чадлі-Лоурі"]],[93972,"Синдром Юберга-Марсіді"],[93973,"Синдром Карпентера-Вазірі"],[93974,"Синдром Сміта-Файнмана-Майєрса"],[93975,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Реньє-Габрельса-Джаспера"],[93976,"Анотія"],[94056,"Ізольований гумероульнарний синостоз",["Ізольований вроджений плечо-ліктьовий суглоб"]],[94058,"Неоваскулярна глаукома"],[94059,"Уремічний свербіж"],[94061,"Синдром макроцефалії-імунодефіциту-анемії"],[94062,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром ішемічної хвороби серця-гіперліпідемії-гіпертензії-діабету-остеопорозу"],[94063,"Синдром мікроделеції 12q14",["Del(12)(q14)","Делеція 12q14","Моносомія 12q14","Синдром остеопоїкілозу - низького зросту-інтелектуальної недостатності"]],[94064,"Синдром глухоти-безпліддя",["DIS","Синдром втрати слуху-безпліддя"]],[94065,"Синдром мікроделеції 15q24",["Del(15)(q24)","Моносомія 15q24"]],[94066,"Тяжка розумова відсталість - епілепсія - аномалії анального отвору - гіпоплазія дистальних фаланг пальців"],[94068,"Спондилоепіфізарна дисплазія вроджена",["Вроджена спондилоепіфізарна дисплазія","SEDC","Хвороба Шпрангера-Відемана"]],[94075,"Тяжка імуноопосередкована ентеропатія",["Аутоімунна ентеропатія","Імуноопосередкована затяжна діарея немовлят"]],[94080,"Нефункціонуюча парагангліома",["Несекретуюча парагангліома"]],[94083,"Синдром Партингтона",["Синдром Партингтона-Маллі","Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-дистонії-дизартрії"]],[94084,"Цереброокулофаціальнолімфатичний синдром",["Синдром Фрінса-Афтімоса"]],[94086,"Синдром блакитних пелюшок",["Синдром Драммонда","Сімейний синдром гіперкальціємії-нефрокальцинозу-індиканурії"]],[94087,"Цитофагічний гістіоцитарний панікуліт",["CHP","Цитофагічний паннікуліт Вінкельмана"]],[94088,"Спадкова ниркова гіпоурикемія",["Сімейна ниркова гіпоурикемія"]],[94089,"Псевдогіпопаратиреоз, тип 1B"],[94090,"Псевдогіпопаратиреоз, тип 2"],[94091,"Синдром Міллса"],[94093,"Нейролептичний злоякісний синдром"],[94095,"ЗАСТАРІЛО: Синдром спондилокостального дизостозу-атрезії анального отвору-вад розвитку сечостатевої системи",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Казамассима-Мортона-Нанса"]],[94122,"Мозочкова атаксія, тип Каймана",["Кайманова атаксія"]],[94124,"Спіноцеребеллярна атаксія з аксональною нейропатією, тип 1",["SCAN1"]],[94125,"Синдром рецесивної мітохондріальної атаксії",["MIRAS"]],[94145,"Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія, тип I",["ADCA1","ADCAI","Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія типу 1","Синдром мозочок плюс"]],[94147,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 7",["Атаксія з пігментною ретинопатією","Мозочковий синдром - синдром пігментної макулопатії","SCA7"]],[94148,"Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія, тип III",["ADCA3","ADCAIII","Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія типу 3","Чистий мозочковий синдром - синдром легких пірамідних знаків"]],[94149,"Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія, тип IV",["ADCA4","ADCAIV","Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія типу 4"]],[94150,"Аноніхія вроджена тотальна"],[95157,"Гостра печінкова порфірія"],[95159,"Гепатоеритропоетична порфірія",["HEP"]],[95161,"ЗАСТАРІЛО: Хронічна печінкова порфірія"],[95232,"Лісенцефалія внаслідок мутації LIS1",["Лісенцефалія, повязана з PAFAH1B1"]],[95409,"Гостра надниркова недостатність",["Гостра надниркова недостатність","Гостра адренокортикальна недостатність","Аддісонова криза","Наднирниковий криз","Адренокортикальний криз"]],[95426,"ЗАСТАРІЛО: Хронічний біль, що потребує внутрішньоспинномозкової аналгезії"],[95427,"Вторинний синдром короткої кишки"],[95428,"COG8-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIh","Синдром CDG, тип IIh","CDG2H","CDG-IIh","Вроджене порушення глікозилювання типу 2h","Вроджене порушення глікозилювання типу IIh"]],[95429,"Ангіома серпігінозна"],[95430,"Вроджена трахеомаляція",["Вроджений колапс великих дихальних шляхів"]],[95431,"Синдром трансфузії від близнюка до близнюка",["Фето-фетальний трансфузійний синдром"]],[95432,"Первинна прогресуюча афазія",["Синдром Мезулама","PPA"]],[95433,"Аутосомно-рецесивний синдром спіноцеребеллярної атаксії-сліпоти-глухоти",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія типу 3","Аутосомно-рецесивний синдром спіноцеребеллярної атаксії-сліпоти-глухоти","SCABD","SCAR3"]],[95434,"Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії-рухового розладу",["SCAR4","SCASI"]],[95443,"Мезокардія",["Серединне серце"]],[95448,"Атрезія аортального клапана"],[95449,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена недостатність аортального клапана"],[95455,"Синдром Стівенса-Джонсона / токсичний епідермальний некроліз",["Епідермальний некроліз","SJS-TEN"]],[95457,"Агенезія тристулкового клапана",["Вроджений незахищений тристулковий отвір"]],[95458,"ЗАСТАРІЛО: Пролапс тристулкового клапана"],[95459,"Вроджений трикуспідальний стеноз"],[95461,"Аномальне розташування хорд та площини трикуспідального клапана по відношенню до правого шлуночка"],[95462,"Додаткові тканини трикуспідального клапана"],[95463,"Аномалії підклапанного апарату тристулкового клапану"],[95464,"Вроджена недостатність та/або стеноз мітрального клапана"],[95465,"Розщеплення стулки мітрального клапана"],[95474,"Двуотворний мітральний клапан мітральний клапан"],[95483,"Єдиний шлуночок"],[95484,"ЗАСТАРІЛО: Аневризма або дилатація висхідної аорти"],[95485,"Аномалія артеріальної протоки",["Аномалії відкритої артеріальної протоки"]],[95486,"Передчасне закриття артеріальної протоки",["Передчасне закриття відкритої артеріальної протоки"]],[95487,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Атипова артеріальна протока",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Атипова відкрита артеріальна протока"]],[95488,"Ненабутий дефіцит гормонів гіпофіза"],[95491,"Вроджена аневризма коронарних артерій",["Вроджена аневризма коронарних судин"]],[95493,"ЗАСТАРІЛО: Аномальне походження або аберантний шлях коронарної артерії"],[95494,"Комбінований дефіцит гормонів гіпофіза, генетично обумовлені форми",["Сімейний вроджений гіпопітуїтаризм","Множинна недостатність гормонів гіпофіза, генетичні форми"]],[95495,"Захворювання, повязані з ненабутим комбінованим дефіцитом гормонів гіпофіза"],[95496,"Синдром переривання гіпофізарної ніжки",["Ектопічний нейрогіпофіз","PSIS"]],[95498,"Вроджена аномалія верхньої порожнистої вени",["Вроджена аномалія верхньої порожнистої вени","Вроджена аномалія SVC"]],[95499,"Вроджена аномалія нижньої порожнистої вени",["Вроджена аномалія нижньої порожнистої вени","Вроджена аномалія внутрішньої порожнистої вени"]],[95500,"Вроджена аномалія коронарного синуса"],[95501,"ЗАСТАРІЛО: Вроджений центральний нецукровий діабет"],[95502,"Набутий дефіцит гормонів гіпофіза"],[95503,"Дефіцит гормонів гіпофіза пухлинного походження"],[95504,"ЗАСТАРІЛО: Метастатичний дефіцит гормонів гіпофіза"],[95505,"Дефіцит гормонів гіпофіза менінгеального походження"],[95506,"Первинний гіпофізит",["Аутоімунний гіпофізит"]],[95507,"Вроджена аномалія печінкової вени"],[95510,"Аномалія розвитку вушка передсердя",["Аномалія вушка передсердя"]],[95512,"Аденогіпофізит",["Гіпофіз передньої частки гіпофіза"]],[95513,"Пангіпофізит",["Інфундибуло-пангіпофізит"]],[95611,"Дефіцит гормонів гіпофіза судинного походження"],[95613,"Апоплексія гіпофіза",["Апоплексія пухлини гіпофіза"]],[95614,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит гормонів гіпофізу внаслідок крововиливу в мозок"],[95615,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит гормонів гіпофізу внаслідок аневризми"],[95617,"Дефіцит гормонів гіпофіза внаслідок гранулематозного захворювання"],[95618,"Дефіцит гормонів гіпофіза внаслідок хвороби накопичення"],[95619,"Посттравматичний дефіцит гормонів гіпофізу"],[95621,"ЗАСТАРІЛО: Післяопераційний гіпопітуїтаризм"],[95622,"ЗАСТАРІЛО: Гіпопітуїтаризм, спричинений опроміненням"],[95623,"Посттравматичний гіпопітуїтаризм"],[95625,"Посттравматичний цукровий діабет"],[95626,"Набутий дефіцит аргінін-вазопресину",["Набутий CDI","Набутий нейрогенний нецукровий діабет"]],[95698,"НЕ Є РІДКІСННИМ В ЄВРОПІ: Некласична вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 21-гідроксилази",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: NCAH"]],[95699,"Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту цитохрому Р450 оксидоредуктази",["Вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту цитохрому POR","Дефіцит POR","PORD"]],[95700,"Сімейна гіпоплазія надниркових залоз з відсутністю лютеїнізуючого гормону гіпофіза",["Сімейна гіпоплазія надниркових залоз з відсутністю гіпофізарного ЛГ","Сімейна гіпоплазія надниркових залоз, мініатюрний тип"]],[95701,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена гіпоплазія надниркових залоз по материнській лінії"],[95702,"Вроджена гіпоплазія надниркових залоз, зчеплена з Х-хромосомою",["Х-зчеплений AHC","Х-зчеплена вроджена гіпоплазія надниркових залоз"]],[95706,"Несиндромні задні гіпоспадії",["Гіпоспадія, важка форма","Гіпоспадія промежини, мошонки або піноскротальна гіпоспадія"]],[95707,"Ідіопатичний ізольований мікропеніс"],[95708,"Рідкісне передчасне статеве дозрівання"],[95709,"Рідкісна набута передчасна оваріальна недостатність"],[95710,"Рідкісна ненабута передчасна оваріальна недостатність"],[95711,"Вроджений гіпотиреоз внаслідок аномалії розвитку",["Первинний вроджений гіпотиреоз внаслідок аномалії розвитку"]],[95712,"Ектопія щитовидної залози"],[95713,"Атиреоз"],[95714,"Первинний вроджений гіпотиреоз без аномалії розвитку щитоподібної залози"],[95715,"Вроджений гіпотиреоз внаслідок трансплацентарної передачі ТТГ-звязуючих інгібіторних антитіл"],[95716,"Сімейний дисгормоногенез щитоподібної залози",["Тиреоїдний дисгормоногенез"]],[95717,"Ідіопатичний вроджений гіпотиреоз"],[95718,"Вроджена вада щитоподібної залози без гіпотиреозу"],[95719,"Тиреоїдний геміагенез"],[95720,"Гіпоплазія щитовидної залози"],[95721,"ЗАСТАРІЛО: Пірамідальна доля щитовидної залози"],[95854,"Левокардія",["Ізольована левокардія","Левокардія з синусовою дисфункцією"]],[96055,"Тетрасомія 21",["Ізохромосома 21"]],[96059,"Мозаїчна трисомія 4",["Мозаїчна трисомія хромосоми 4","Трисомія 4 мозаїцизм"]],[96060,"Мозаїчна трисомія 5",["Мозаїчна трисомія хромосоми 5","Трисомія 5 мозаїцизм"]],[96061,"Мозаїчна трисомія 8",["Мозаїчна трисомія хромосоми 8","Трисомія 8 мозаїцизм","Синдром Варкані"]],[96063,"Мозаїчна трисомія 10",["Мозаїчна трисомія хромосоми 10","Трисомія 10 мозаїцизм"]],[96068,"Мозаїчна трисомія 22",["Мозаїчна трисомія хромосоми 22","Трисомія 22 мозаїцизм"]],[96069,"Дистальна дуплікація 1p36",["Дистальна трисомія 1р36","Теломерна дуплікація 1p36","Трисомія 1pter"]],[96070,"Дистальна дуплікація 2p",["Дистальна трисомія 2р","Теломерна дуплікація 2p","Трисомія 2pter"]],[96071,"Дистальна дуплікація 3p",["Дистальна трисомія 3р","Теломерна дуплікація 3p","Трисомія 3pter"]],[96072,"Синдром мікродуплікації 4p16.3",["Дистальна дуплікація 4p","Дистальна трисомія 4р","Теломерна дуплікація 4p","Трисомія 4pter"]],[96074,"Дистальна дуплікація 7p",["Дистальна трисомія 7р","Теломерна дуплікація 7p","Трисомія 7-ї хромосоми"]],[96076,"Синдром Беквіта-Відемана, зумовлений мікродуплікацією 11p15"],[96078,"Синдром мікродуплікації 16p13.3",["Дистальна дуплікація 16р","Дистальна трисомія 16р","Dup(16)(p13.3)","Теломерна дуплікація 16p","Трисомія 16-ї хромосоми"]],[96092,"Синдром інвертованої дуплікації/делеції 8p",["Invdupdel(8p)","Синдром інвертованої 8p дуплікації/делеції"]],[96094,"Дистальна дуплікація 2q",["Дистальна трисомія 2q","Теломерна дуплікація 2q","Трисомія 2qter"]],[96095,"Синдром мікродуплікації 3q26",["Dup(3)(q26)","Синдром Dup(3q)","Трисомія 3q26"]],[96096,"Дистальна дуплікація 4q",["Дистальна трисомія 4q","Теломерна дуплікація 4q","Трисомія 4qter"]],[96097,"Дистальна дуплікація 5q",["Дистальна трисомія 5q","Теломерна дуплікація 5q","Трисомія 5qter"]],[96098,"Дистальна дуплікація 6q",["Дистальна трисомія 6q","Теломерна дуплікація 6q","Трисомія 6qter"]],[96100,"Дистальна дуплікація 8q",["Дистальна трисомія 8q","Теломерна дуплікація 8q","Трисомія 8qter"]],[96101,"Дистальна дуплікація 9q",["Дистальна трисомія 9q","Теломерна дуплікація 9q","Трисомія 9qter"]],[96102,"Дистальна дуплікація 10q",["Дистальна трисомія 10q","Теломерна дуплікація 10q","Трисомія 10qter"]],[96103,"Дистальна дуплікація 11q",["Дистальна трисомія 11q","Теломерна дуплікація 11q","Трисомія 11qter"]],[96105,"Дистальна дуплікація 13q",["Дистальна трисомія 13q","Теломерна дуплікація 13q","Трисомія 13qter"]],[96106,"Дистальна дуплікація 16q",["Дистальна трисомія 16q","Теломерна дуплікація 16q","Трисомія 16qter"]],[96107,"Дистальна дуплікація 20q",["Дистальна трисомія 20q","Теломерна дуплікація 20q","Трисомія 20qter"]],[96109,"Дистальна дуплікація 22q",["Дистальна трисомія 22q","Теломерна дуплікація 22q","Трисомія 22qter"]],[96112,"Недистальна дуплікація 9q",["Недистальна трисомія 9q","Нетеломерна трисомія 9q"]],[96121,"Синдром мікродуплікації 7q11.23",["Dup(7)(q11.23)","Трисомія 7q11.23"]],[96123,"Моносомія 22",["Del(22)","Делеція 22"]],[96125,"Дистальна делеція 6p",["Синдром субтеломерної делеції 6p","Синдром мікроделеції 6p25","Дистальна делеція 6p25","Моносомія 6p25","Моносомія 6pter"]],[96126,"Дистальна делеція 7p",["Дистальна моносомія 7p","Моносомія 7pter","Делеція теломерної ділянки 7p"]],[96129,"Дистальне видалення 19p",["Дистальна делеція 19p13.3","Дистальна моносомія 19p13.3","Делеція теломерної ділянки 19p"]],[96136,"ЗАСТАРІЛО: Недистальна моносомія 7p",["ЗАСТАРІЛО: Недистальна делеція 7p","ЗАСТАРІЛО: Нетеломерна моносомія 7p"]],[96145,"Дистальна делеція 4q",["Дистальна моносомія 4q","Моносомія 4qter","Делеція теломерної ділянки 4q"]],[96147,"Синдром Клефстри, зумовлений мікроделецією 9q34",["Синдром субтеломерної делеції 9q","9qSTDS","Синдром Клефстри, зумовлений делецією субтеломеру 9q","Синдром Клефстри, зумовлений дефіцитом del(9)(q34)","Синдром Клефстри, зумовлений моносомією 9q34"]],[96148,"Дистальна делеція 10q",["Делеція 10qter","Дистальна моносомія 10q","Моносомія 10qter","Делеція теломерної ділянки 10q"]],[96149,"Дистальна делеція 12q",["Дистальна моносомія 12q","Моносомія 12qter","Делеція теломерної ділянки 12q"]],[96150,"Дистальна делеція 14q",["Дистальна моносомія 14q","Делеція теломерної ділянки 14q"]],[96152,"ЗАСТАРІЛО: Дистальна моносомія 20q",["ЗАСТАРІЛО: Дистальна делеція 20q","ЗАСТАРІЛО: Моносомія 20qter","ЗАСТАРІЛО: Делеція теломерної ділянки 20q"]],[96160,"Недистальна делеція 12q",["Недистальна моносомія 12q","Нетеломерна моносомія 12q"]],[96164,"ЗАСТАРІЛО: Недистальна моносомія 20q",["ЗАСТАРІЛО: Недистальна делеція 20q","ЗАСТАРІЛО: Нетеломерна моносомія 20q"]],[96167,"Синдром рекомбінантної хромосоми 8",["Дуплікація 8q/делеція 8p","Синдром Rec(8)","Синдром Rec8","Синдром рекомбінантної хромосоми 8","Синдром долини Сан-Луїс"]],[96168,"Моносомія 13q34",["Del(13)(q34)","Дистальна делеція 13q34","Субтеломерна делеція 13q34"]],[96169,"Синдром Кулена-Де Вріса",["KdVS"]],[96170,"Синдром Емануеля",["Синдром Der(22)t(11;22)","Синдром надлишкового der(22)"]],[96171,"Синдром кільцевої хромосоми 2",["Кільце 2","Кільцева хромосома 2"]],[96172,"Синдром кільцевої хромосоми 3",["Кільце 3","Кільцева хромосома 3"]],[96173,"Синдром кільцевої хромосоми 9",["Кільце 9","Кільцева хромосома 9"]],[96175,"Синдром кільцевої хромосоми 11",["r(11) синдром","RC11","Кільце 11","Кільцева хромосома 11"]],[96176,"Синдром кільцевої хромосоми 13",["Кільце 13","Кільцева хромосома 13"]],[96177,"Синдром кільцевої хромосоми 15",["Кільце 15.","Кільцева хромосома 15"]],[96178,"Синдром кільцевої хромосоми 16",["Кільце 16","Кільцева хромосома 16"]],[96179,"Материнська уніпарентна дисомія хромосоми 2",["UPD(2)mat"]],[96180,"Материнська уніпарентна дисомія хромосоми 4",["UPD(4)mat"]],[96181,"Материнська уніпарентна дисомія хромосоми 6",["UPD(6)mat"]],[96182,"Синдром Сільвера-Рассела, зумовлений материнською уніпарентною дисомією хромосоми 7",["UPD(7)mat"]],[96183,"Материнська уніпарентна дисомія хромосоми 9",["UPD(9)mat"]],[96184,"Синдром Темпла, зумовлений материнською уніпарентною дисомією хромосоми 14",["UPD(14)mat"]],[96185,"Материнська уніпарентна дисомія хромосоми 16",["UPD(16)mat"]],[96186,"Материнська уніпарентна дисомія хромосоми 20",["Материнська UPD(20)","UPD(20)mat"]],[96187,"Материнська уніпарентна дисомія хромосоми 21",["UPD(21)mat"]],[96188,"Материнська уніпарентна дисомія хромосоми 22",["UPD(22)mat"]],[96190,"Батькова уніпарентна дисомія хромосоми 5",["UPD(5)pat"]],[96191,"Батькова уніпарентна дисомія хромосоми 6",["UPD(6)pat"]],[96192,"Батькова уніпарентна дисомія хромосоми 7",["UPD(7)pat"]],[96193,"Синдром Беквіта-Відемана, зумовлений батьковою уніпарентною дисомією хромосоми 11 з боку батька",["Мозаїчна однобатьківська дисомія по 11-й хромосомі по лінії батька","UPD(11)pat"]],[96194,"Батькова уніпарентна дисомія хромосоми 20",["Батькова UPD(20)","UPD(20)pat"]],[96195,"Батькова уніпарентна дисомія хромосоми 21",["UPD(21)pat"]],[96201,"Маленька кільцева хромосома X"],[96210,"Рідкісна генетично обумовлена глухота",["Рідкісна генетична втрата слуху"]],[96253,"Хвороба Кушинга",["Кортикотрофна аденома гіпофіза","Кортикотрофна мікроаденома гіпофіза","Гіпофізарно-залежний синдром Кушинга"]],[96256,"Соматотропна аденома",["Соматотропінома"]],[96263,"Синдром 48,XXXY"],[96264,"Синдром 49,XXXXY"],[96265,"Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної резистентності до ЛГ",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної інактивації рецепторів ЛГ","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної резистентності до ЛГ","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок повної резистентності до лютеїнізуючого гормону","46,XY ПСР внаслідок повної інактивації рецепторів ЛГ","46,XY ПСР завдяки повному опору LH","46,XY ПСР внаслідок повної інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону","46,XY ПСР через повну резистентність до лютеїнізуючого гормону","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної інактивації рецепторів ЛГ","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок повної резистентності до лютеїнізуючого гормону"]],[96266,"Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової резистентності до ЛГ",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок часткової інактивації рецепторів ЛГ","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок часткової резистентності до ЛГ","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону","46,XY ПСР внаслідок часткової інактивації ЛГ-рецепторів","46,XY ПСР через частковий опір LH","46,XY ПСР внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової інактивації рецепторів ЛГ","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової інактивації рецепторів лютеїнізуючого гормону","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок часткової резистентності до лютеїнізуючого гормону"]],[96269,"Ізольована часткова вагінальна агенезія",["Вроджена відсутність піхви"]],[96321,"Поліплоїдія"],[96325,"Ізохромосома Y"],[96333,"Рідкісна оториноларингологічна вада розвитку"],[96334,"Синдром Кагамі-Огата, зумовлений батьковою уніпарентною дисомією хромосоми 14",["UPD(14)pat"]],[96344,"Рідкісне гінекологічне або акушерське захворювання"],[96346,"Аноректальна вада розвитку",["ARM"]],[96369,"ЗАСТАРІЛО: Шизофренія з раннім дебютом"],[97120,"Дистальний артрогрипоз"],[97214,"Синдром Айзенменгера"],[97229,"Дефіцит транспортера рибофлавіну",["Синдром Брауна-Віалетто-ван Лаере"]],[97230,"Сонячна кропивянка"],[97231,"Лігнієвий конюнктивіт",["Конюнктивіт лігноза"]],[97232,"Міопатія з тільцями типу відбитків пальців"],[97234,"Хвороба накопичення глікогену через дефіцит фосфогліцератмутази",["Хвороба ДіМауро","Хвороба накопичення глікогену через дефіцит PGAM2","Хвороба накопичення глікогену через дефіцит фосфогліцератмутази 2","Дефіцит глікогену, тип 10","Хвороба накопичення глікогену, тип X","Глікогеноз внаслідок дефіциту фосфогліцератмутази 2","GSD внаслідок дефіциту фосфогліцератмутази 2","GSD тип 10","Дефіцит мязової фосфогліцератмутази","Міопатія внаслідок дефіциту фосфогліцератмутази","Дефіцит PGAM","Дефіцит PGAM-M"]],[97238,"Хвороба періодичних мязових спазмів"],[97239,"Міопатія з тільцями що редукуються"],[97240,"Міопатія з тільцями типу зебри"],[97242,"Вроджена мязова дистрофія",["CMD","MDC"]],[97244,"Синдром ригідного хребта",["Вроджена мязова дистрофія хребта з ригідністю"]],[97245,"Вроджена міопатія"],[97249,"Гіпоплазія мозочка, тип 3",["Атрофія мозочка з прогресуючою мікроцефалією","PCH3"]],[97252,"Mega-cisterna magna"],[97253,"Нейроендокринна пухлина підшлункової залози",["Панкреатична NET","Нейроендокринна пухлина підшлункової залози","PNET","Добре диференційований НЕН підшлункової залози","Добре диференційована нейроендокринна пухлина підшлункової залози","Добре диференційований панкреатичний НЕН","Добре диференційована нейроендокринна пухлина підшлункової залози"]],[97261,"GRFoma",["Пухлина GRF","Пухлина, що вивільняє фактор росту"]],[97275,"Енцефаліт"],[97278,"PPoma",["Поліпептидома підшлункової залози"]],[97279,"Інсулінома"],[97280,"Глюкагонома",["Синдром глюкагономи"]],[97282,"VIPoma",["Діареогенна острівцево-клітинна пухлина","Панкреатична холера","Синдром Вернера-Моррісона","VIP-секретуюча пухлина","Синдром водянистої діареї-гіпокаліємії-ахлоргідрії","Синдром WDHA"]],[97283,"Соматостатинома"],[97285,"Лімфома щитовидної залози"],[97286,"Синдром Карні-Стратакіса",["Діада Карні","Діада Карні-Стратакіс","Діада GIST-парагангліома","Парагангліома та стромальна саркома шлунка"]],[97287,"Нейроендокринна пухлина бронхів",["Бронхіальна мережа"]],[97289,"Нейроендокринна пухлина вилочкової залози"],[97290,"Сімейна папілярна карцинома щитоподібної залози з нирковою папілярною неоплазією",["PTC-RCC"]],[97292,"Кардіогенний шок"],[97293,"Рідкісна доброякісна пухлина яєчників"],[97295,"Синдром Фурлонга",["Синдром марфаноїдного габітусу-краніосиностозу"]],[97297,"Синдром Борінга-Опітца",["Синдром Борінга","BOS-синдром","С-подібний синдром","Синдром Оберклайда-Данкса","Тригоноцефалоподібний синдром Опітца"]],[97330,"Синдром грудного виходу",["Синдром здавлення грудного отвору легеневої артерії","TOS"]],[97332,"Хвороба Кіенбока",["Асептичний некроз півмісяцевої кістки","Лунатомаляція","Остеохондроз півмісяцевої кістки","Прогресуючий аваскулярний некроз півмісяцевої кістки"]],[97335,"Хвороба Осгуда-Шлаттера",["Асептичний некроз горбка великогомілкової кістки","Остеохондроз горбка великогомілкової кістки"]],[97336,"Хвороба Паннера",["Асептичний некроз великогомілкової кістки","Остеохондроз головки плечової кістки"]],[97337,"Хвороба Сіндінга-Ларсена-Йоханссона",["Асептичний некроз надколінка","Остеохондроз надколінка"]],[97338,"Меланома мяких тканин",["Ясноклітинна саркома сухожиль та апоневрозів"]],[97339,"Вада розвитку дурального синуса",["Черепно-мозкова артеріовенозна нориця","Артеріовенозні мальформації черепних дуральних артерій"]],[97340,"Синдром Хантера-МакАльпайна"],[97341,"Персистуюча плакоїдна макулопатія"],[97342,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба з аргірофільними зернами",["ЗАСТАРІЛО: Гальмівна хвороба"]],[97345,"Амілоїдоз ABri",["Сімейна деменція, британський тип"]],[97346,"Амілоїдоз Adan",["Сімейна деменція датського типу"]],[97349,"Постенцефалічний паркінсонізм"],[97352,"Пеллагра"],[97353,"Деменція бійцівського типу",["Боксерська деменція","Хронічна травматична енцефалопатія","Синдром пяного пуншу"]],[97354,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Енцефалопатія Верніке",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Деменція через дефіцит тіаміну"]],[97355,"Карибський паркінсонізм",["Атиповий паркінсонізм у Карибському басейні"]],[97360,"Синдром Робінова",["Акральний дизостоз з аномаліями обличчя та геніталій","Синдром обличчя плода","Синдром мезомелічної карликовості - малих геніталій","Карликовість Робінова","Синдром Робінова-Сільвермана-Сміта"]],[97361,"Гіпоплазія нирок, одностороння"],[97362,"Гіпоплазія нирок, двостороння"],[97363,"Одностороння мультикістозна диспластична нирка",["Односторонній MCDK","Однобічна мультикістозна дисплазія нирок"]],[97364,"Двостороння мультикістозна диспластична нирка",["Двосторонній MCDK","Двобічна мультикістозна дисплазія нирок"]],[97365,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Солітарна кіста нирки",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Проста кіста нирки"]],[97366,"Мультилокулярна кіста нирки",["Мультилокулярна кіста нирки","Мультилокулярна кіста нирки"]],[97367,"Дисгенезія ниркових канальців внаслідок переливання крові між близнюками"],[97368,"Дисгенезія ниркових канальців, повязана з медикаментозним лікуванням"],[97369,"Генетично обумовлена дисгенезія ниркових канальців"],[97548,"Правобічна ізомерія передсердь",["Ізомерія правого передсердного відростка","Синдром Айвемарка","RAI"]],[97552,"Стероїдчутливий нефротичний синдром без біопсії нирок"],[97555,"ЗАСТАРІЛО: Спорадичний ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з колаптоїдною гломерулопатією"],[97556,"Вроджений та дитячий нефротичний синдром"],[97557,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хронічна протеїнурія з вогнищевим та сегментарним гіалінозом",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Постійна протеїнурія з фокальним та сегментарним гіалінозом без нефротичного синдрому"]],[97560,"Первинний мембранозний гломерулонефрит",["Ідіопатичний мембранозний гломерулонефрит","Первинна мембранозна нефропатія"]],[97562,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Доброякісна сімейна гематурія"],[97563,"Pauci-імунний гломерулонефрит з ANCA",["Паукоімунний гломерулонефрит з антинейтрофільними цитоплазматичними антитілами"]],[97564,"Pauci-імунний гломерулонефрит без ANCA",["Антинейтрофільний цитоплазматичний гломерулонефрит з негативними антинейтрофільними антитілами, паукоімунний гломерулонефрит","Паукоімунний гломерулонефрит без антинейтрофільних цитоплазматичних антитіл"]],[97566,"Неамілоїдна фібрилярна гломерулопатія",["Конго червоно-негативна амілоїдозоподібна гломерулопатія","Неамілоїдний фібрилярний гломерулонефрит"]],[97567,"Імунотактоїдна гломерулопатія",["Імунотактоїдний гломерулонефрит"]],[97569,"ЗАСТАРІЛО: Некласифікований гломерулонефрит"],[97593,"Псевдогіпопаратиреоз"],[97598,"Вроджений стеноз ниркової артерії",["Вроджена реноваскулярна гіпоплазія"]],[97599,"ЗАСТАРІЛО: Артеріальна гіпертензія внаслідок стенозу ниркової артерії, спричиненого васкулітом"],[97668,"ЗАСТАРІЛО: Неонатальна мембранозна гломерулопатія з дефіцитом NEP у матері"],[97678,"Материнська уніпарентна дисомія хромосоми 13",["UPD(13)mat"]],[97685,"Синдром мікроделеції 17q11",["Del(17)(q11)","Моносомія 17q11","Синдром мікроделеції нейрофіброматозу типу 1","Синдром мікроделеції NF1"]],[97927,"ЗАСТАРІЛО: Периферична резистентність до гормонів щитовидної залози"],[97929,"Рідкісне серцеве захворювання"],[97935,"Рідкісне гастроентерологічне захворювання"],[97944,"Гастродуоденальна мальформація"],[97945,"Кишкова вада розвитку"],[97955,"Рідкісне респіраторне захворювання"],[97957,"Респіраторна або торакальна вада розвитку"],[97962,"Рідкісне хірургічне захворювання грудної клітки"],[97965,"Рідкісне хірургічне серцеве захворювання"],[97966,"Рідкісне офтальмологічне захворювання"],[97978,"Рідкісне ендокринне захворювання"],[97992,"Рідкісне гематологічне захворювання"],[98004,"Рідкісне імунне захворювання"],[98006,"Рідкісне неврологічне захворювання",["Рідкісне захворювання нервової системи"]],[98010,"Інфекційне захворювання нервової системи"],[98022,"Рідкісний головний біль"],[98023,"Рідкісне системне або ревматологічне захворювання"],[98026,"Рідкісне одонтологічне захворювання"],[98027,"Рідкісне захворювання з одонтологічним проявом"],[98028,"Рідкісні захворювання системи кровообігу"],[98033,"Рідкісне неврологічне захворювання з психіатричними проявами"],[98036,"Рідкісне оториноларингологічне захворювання"],[98038,"Вади розвитку черепа"],[98039,"Вади розвитку травного тракту"],[98041,"Вісцеральна вада розвитку печінки, жовчовивідних шляхів, підшлункової залози або селезінки"],[98043,"Вади розвитку діафрагми або черевної стінки"],[98044,"Вади розвитку центральної нервової системи"],[98045,"Респіраторна або медіастинальна вада розвитку"],[98047,"Рідкісне безпліддя"],[98048,"Рідкісне чоловіче безпліддя"],[98049,"Рідкісне жіноче безпліддя"],[98050,"Рідкісне алергічне захворювання",["Рідкісна алергія"]],[98052,"Рідкісне алергічне респіраторне захворювання",["Рідкісна респіраторна алергія"]],[98053,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання"],[98054,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання серця"],[98056,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання нирок"],[98057,"Рідкісна пухлина",["Рідкісне новоутворення"]],[98058,"Рідкісна пухлина сечовивідних шляхів",["Рідкісний рак сечовивідних шляхів","Рідкісне новоутворення сечовивідних шляхів"]],[98059,"Рідкісна пухлина органів травлення",["Рідкісний рак травлення","Рідкісне новоутворення травної системи"]],[98060,"Рідкісна пухлина дихальних шляхів",["Рідкісний рак дихальних шляхів","Рідкісне респіраторне новоутворення"]],[98061,"Рідкісна оториноларингологічна пухлина",["Рідкісний рак ORL","Рідкісне новоутворення ОРЛ","Рідкісна пухлина ОРЛ"]],[98062,"Рідкісна пухлина нервової системи",["Рідкісне новоутворення нервової системи"]],[98063,"Рідкісна гінекологічна пухлина",["Рідкісний гінекологічний рак","Рідкісне гінекологічне новоутворення"]],[98064,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісне захворювання у фізичній медицині та реабілітації"],[98068,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна спіноцеребелярна атаксія внаслідок поліглутамінової аномалії"],[98069,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна спіноцеребеллярна атаксія внаслідок каналопатії"],[98070,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна спіноцеребеллярна атаксія внаслідок повторних експансій, які не кодують поліглутамін."],[98071,"ЗАСТАРІЛО: аутосомно-домінантна спіноцеребеллярна атаксія внаслідок точкової мутації"],[98073,"ЗАСТАРІЛО: Некласифікована аутосомно-домінантна спіноцеребеллярна атаксія"],[98074,"Дисгенезія гонад, що представляє гінекологічний інтерес"],[98078,"46,XX порушення статевої диференціації, що спричинене надлишком андрогенів",["46,XX порушення статевого розвитку, спричинене надлишком андрогенів","46,XX ПСР, індукована надлишком андрогенів"]],[98085,"46,XY порушення статевої диференціації",["46,XY порушення статевого розвитку","46,XY ПСР"]],[98086,"46,XY порушення статевої диференціації внаслідок дефекту метаболізму тестостерону в периферичних тканинах",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефекту метаболізму тестостерону периферичними тканинами"]],[98087,"Синдром з порушенням статевої диференціації 46,XY",["Синдром з 46,XY порушенням статевого розвитку","Синдром з 46,XY ПСР"]],[98095,"Аутосомно-рецесивна вроджена мозочкова атаксія"],[98096,"Аутосомно-рецесивна метаболічна мозочкова атаксія"],[98097,"Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія внаслідок дефекту репарації ДНК"],[98098,"Аутосомно-рецесивна дегенеративна та прогресуюча мозочкова атаксія"],[98099,"Аутосомно-рецесивна синдромальна мозочкова атаксія"],[98101,"ЗАСТАРІЛО: Порово-петльова каналопатія"],[98102,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія, спричинена дефектом калієвих каналів, що випрямляються всередину"],[98103,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія, спричинена дефектом потенціалкерованих калієвих каналів"],[98104,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія внаслідок дефекту перехідного потенціалу рецепторних каналів"],[98105,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія, спричинена циклічними нуклеотидними іонними каналами"],[98106,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія внаслідок дефекту кальцієвих каналів, що активуються кальцієм"],[98107,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія, спричинена дефектом потенціалкерованих натрієвих каналів"],[98108,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія внаслідок напругозалежного дефекту кальцієвого каналу"],[98109,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія без порової петлі"],[98110,"ЗАСТАРІЛО: Каменопатія внаслідок дефекту епітеліальних натрієвих каналів"],[98111,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія внаслідок дефекту кальцієвих каналів саркоплазматичного ретикулуму скелетних мязів"],[98112,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія внаслідок дефекту кальцієвих каналів саркоплазматичного ретикулуму серцевого мяза"],[98113,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія без порової петлі внаслідок аномалії епітеліального Cl-каналу CFTR"],[98114,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія без порової петлі, зумовлена епітеліальною аномалією бестрофіну Cl-каналів."],[98115,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія без порової петлі, зумовлена аномалією Cl- каналу скелетних мязів Clc1"],[98116,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія без порової петлі, зумовлена аномалією Cl-каналу Clc2"],[98117,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія без порової петлі, зумовлена аномалією Cl-транспортера Clc5 у нирках"],[98118,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія без порової петлі, зумовлена аномалією Cl-транспортера Clc7"],[98119,"ЗАСТАРІЛО: Непорова петльова каналопатія, зумовлена аномаліями Cl-каналів нирок CLCKA та CLCKB"],[98120,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія без порової петлі, зумовлена аномалією бартінових каналів Cl-каналів"],[98121,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія цис-петлі рецепторів"],[98122,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія внаслідок дефекту гліцинових рецепторів нейронів"],[98123,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія внаслідок дефекту ГАМК-рецепторів нейронів у нирках"],[98124,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія внаслідок дефекту ацетилхолінових рецепторів скелетних мязів"],[98125,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія внаслідок дефекту ацетилхолінових рецепторів нейронів"],[98127,"Аутосомна аномалія"],[98130,"Аутосомна трисомія",["Аутосомна дуплікація"]],[98131,"Повна аутосомна трисомія"],[98132,"Часткова аутосомна дуплікація/триплікація",["Часткова аутосомна трисомія/тетрасомія"]],[98141,"Повна аутосомна моносомія"],[98142,"Часткова аутосомна делеція",["Часткова аутосомна моносомія"]],[98152,"Аутосомна уніпарентна дисомія"],[98153,"Материнська уніпарентна дисомія"],[98154,"Батькова уніпарентна дисомія"],[98155,"Аномалія статевих хромосом",["Аномалія алосом"]],[98156,"Аномалія кількості статевих хромосом",["Аномалія кількості алосом"]],[98157,"Структурна аномалія статевих хромосом",["Структурна аномалія алосом"]],[98158,"Структурна аномалія хромосоми Y"],[98159,"Структурна аномалія хромосоми Х"],[98167,"ЗАСТАРІЛО: Діабет, повязаний з екзокринною неоплазією підшлункової залози"],[98196,"Синдром вади розвитку з гамартозом",["Дисморфологічні захворювання з факоматозом"]],[98203,"Комбінована дистонія",["Синдром дистонія-плюс"]],[98204,"ЗАСТАРІЛО: Спадково-дегенеративне захворювання з дистонією як основною ознакою"],[98249,"Синдром Елерса-Данлоса",["EDS"]],[98252,"Інфекційний енцефаліт"],[98253,"ЗАСТАРІЛО: Постінфекційний енцефаліт"],[98255,"Хронічний енцефаліт"],[98257,"Синдром неонатальної епілепсії"],[98258,"Синдром інфантильної епілепсії"],[98259,"Синдром дитячої епілепсії"],[98260,"Синдром підліткової епілепсії"],[98261,"Прогресуюча міоклонічна епілепсія",["PME","Прогресуюча міоклонусна епілепсія"]],[98267,"Генетично обумовлене несиндромне ожиріння",["Моногенне ожиріння внаслідок аномалії лептин-меланокортинового шляху"]],[98274,"Мієлопроліферативне новоутворення",["EDS","MPN","Мієлопроліферативний розлад"]],[98275,"Мієло диспластичне/мієлопроліферативне захворювання"],[98277,"Гостра мієлоїдна лейкемія з рецидивуючою генетичною аномалією",["ГМЛ з рецидивуючою генетичною аномалією"]],[98282,"Плазмоклітинна пухлина"],[98287,"Гістіоцитарна та дендритноклітинна пухлина"],[98288,"Макрофагальна або гістіоцитарна пухлина"],[98289,"Дендритноклітинна пухлина"],[98290,"Імунодефіцит-асоційоване лімфопроліферативне захворювання"],[98291,"Лімфопроліферативне захворювання, повязане з первинним імунним захворюванням"],[98292,"Мастоцитоз"],[98293,"Лімфома Ходжкіна"],[98296,"ЗАСТАРІЛО: Іхтіоз, повязаний з ороговілою клітинною оболонкою та аномалією епідермального метаболізму ліпідів"],[98297,"ЗАСТАРІЛО: іхтіоз, повязаний з аномалією катаболізму білків"],[98298,"ЗАСТАРІЛО: Іхтіоз, повязаний з пероксисомною хворобою"],[98299,"ЗАСТАРІЛО: Іхтіоз, повязаний з аномалією репарації вирізання нуклеотиду"],[98300,"Ідіопатична інтерстиціальна пневмонія"],[98301,"Ламінопатія"],[98305,"Генетично обумовлена ліподистрофія"],[98306,"Сімейна часткова ліподистрофія",["FPLD"]],[98307,"Набута ліподистрофія"],[98309,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації"],[98310,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації через розлади гіпоталамуса або гіпофіза."],[98311,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації внаслідок гіпоталамо-гіпофізарних розладів, повязаних з гіперпролактинемією."],[98312,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації через захворювання яєчок"],[98313,"Чоловіче безпліддя внаслідок дисгенезії гонад",["Чоловіче безпліддя через дисгенезію яєчок"]],[98314,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації внаслідок набутого дефекту яєчка"],[98315,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації внаслідок вірусного орхіту"],[98316,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації внаслідок набутого дефекту яєчка, повязаного з травмою."],[98317,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації внаслідок набутого дефекту яєчка, повязаного з прийомом ліків."],[98318,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації внаслідок набутого дефекту яєчок, повязаного з впливом токсинів навколишнього середовища."],[98319,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації внаслідок набутого дефекту яєчок, повязаного з аутоімунними процесами."],[98320,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації внаслідок набутого дефекту яєчка, повязаного з гранулематозним захворюванням."],[98321,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації через розлад яєчок, повязаний із системним захворюванням."],[98322,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації через захворювання яєчок, повязане з нирковою недостатністю."],[98323,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації через розлад яєчок, повязаний із захворюванням печінки."],[98324,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації через захворювання яєчок, повязане з хронічним захворюванням."],[98325,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації через захворювання яєчок, повязане з тиреотоксикозом."],[98326,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації через захворювання яєчок, повязане з імунним розладом."],[98327,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з порушенням вірилізації через розлад яєчок, повязане з неврологічним захворюванням."],[98328,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією"],[98329,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок дефекту гіпоталамуса або гіпофіза."],[98330,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок прийому андрогенів"],[98331,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок дефекту яєчок"],[98332,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок вродженого або структурного дефекту яєчок."],[98333,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок дефекту розвитку або структурного дефекту яєчок, повязаного з крипторхізмом."],[98334,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією через вади розвитку або структурні дефекти яєчок, повязані з варикоцеле."],[98335,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок набутого дефекту яєчок"],[98336,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок набутого дефекту яєчок, повязаного з мікоплазменною інфекцією."],[98337,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок набутого дефекту яєчок, повязаного з опроміненням."],[98338,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок набутого дефекту яєчок, повязаного з прийомом лікарських засобів."],[98339,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок набутого дефекту яєчок, повязаного з впливом токсину навколишнього середовища."],[98340,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок набутого дефекту яєчок, повязаного з аутоімунними захворюваннями."],[98341,"ЗАСТАРІЛО: Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок системного захворювання"],[98342,"ЗАСТАРІЛО: чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок дефекту яєчка, повязаного з травмою спинного мозку"],[98343,"Чоловіче безпліддя внаслідок обструктивної азооспермії",["Чоловіче безпліддя через порушення транспортування сперматозоїдів"]],[98345,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісне ідіопатичне чоловіче безпліддя"],[98349,"Аутосомно-домінантна ізольована дифузна долонно-підошовна кератодермія",["Аутосомно-домінантний ізольований дифузний долонно-підошовний гіперкератоз"]],[98352,"Аутосомно-домінантне захворювання з дифузною долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою",["Аутосомно-домінантне захворювання з дифузним долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою"]],[98353,"Аутосомно-домінантне захворювання, повязане з вогнищевою долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою",["Аутосомно-домінантне захворювання, повязане з вогнищевим долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою"]],[98356,"Аутосомно-рецесивна ізольована дифузна долонно-підошовна кератодермія",["Аутосомно-рецесивний ізольований дифузний долонно-підошовний гіперкератоз"]],[98357,"Аутосомно-рецесивне захворювання з вогнищевою долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою",["Аутосомно-рецесивне захворювання з вогнищевим долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою"]],[98360,"Конституційна анемія внаслідок порушення обміну заліза"],[98362,"Конституційна сидеробластна анемія"],[98363,"Рідкісна гемолітична анемія"],[98364,"Рідкісна конституціональна гемолітична анемія через аномалію еритроцитарної мембрани"],[98365,"Спадковий стоматоцитоз",["Спадкове стоматоцитарне захворювання"]],[98366,"Конституціональна гемолітична анемія внаслідок акантоцитозу",["Конституційна гемолітична анемія внаслідок акантоцитарної недостатності"]],[98369,"Рідкісна конституціональна гемолітична анемія внаслідок ферментного розладу"],[98370,"Гемолітична анемія внаслідок гексозомонофосфатного шунта та аномалій метаболізму глутатіону"],[98372,"Гемолітична анемія внаслідок порушення гліколітичних ферментів"],[98374,"Гемолітична анемія внаслідок порушення нуклеотидного обміну еритроцитів",["Гемолітична анемія внаслідок еритроензимопатії"]],[98375,"Аутоімунна гемолітична анемія",["АНА","AIHA"]],[98396,"Конституціональна мегалобластна анемія внаслідок порушення обміну вітаміну В12"],[98408,"Конституціональна мегалобластична анемія внаслідок порушення обміну фолатів"],[98415,"Вітамін В12- та фолат-незалежна конституціональна мегалобластна анемія"],[98421,"Первинна набута еритроцитарна аплазія",["Первинна аутоімунна еритроцитарна аплазія"]],[98427,"Поліцитемія"],[98428,"Вторинна поліцитемія",["Вторинний еритроцитоз"]],[98429,"Рідкісне порушення згортання крові"],[98434,"Спадковий комбінований дефіцит вітамін К-залежних факторів згортання крові",["Спадковий комбінований дефіцит факторів II, VII, IX і X"]],[98435,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія інгібітора протеази"],[98454,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба тромбоцитарного пулу",["ЗАСТАРІЛО: SPD"]],[98455,"Альфа-гранулематоз"],[98456,"Хвороба щільних гранул",["Дельта-гранулематоз"]],[98464,"ЗАСТАРІЛО: Зчеплена з Х-хромосомою синдромна розумова відсталість"],[98468,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена мязова дистрофія, спричинена аномалією білків позаклітинного матриксу"],[98469,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена мязова дистрофія внаслідок аномалії глікозилтрансферази"],[98470,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена мязова дистрофія, спричинена аномалією білків ендоплазматичного ретикулуму"],[98472,"Захворювання скелетних мязів"],[98473,"Мязова дистрофія"],[98482,"Ідіопатична запальна міопатія",["Ідіопатичний запальний міозит","IMM"]],[98486,"Метаболічна міопатія"],[98491,"Захворювання нервово-мязового зєднання"],[98494,"Набута хвороба нервово-мязового зєднання"],[98495,"Генетично обумовлене захворювання нервово-мязового зєднання"],[98496,"Рідкісна периферична нейропатія"],[98497,"Генетично обумовлена периферична нейропатія"],[98503,"Захворювання мотонейронів",["Клітинна хвороба переднього рогу"]],[98505,"Генетично обумовлене захворювання мотонейронів",["Генетичне захворювання клітин переднього рогу"]],[98506,"Набута хвороба мотонейронів",["Набута клітинна хвороба переднього рогу"]],[98514,"Вади розвитку червяка мозочка (cerebellar vermis)"],[98516,"Вади розвитку півкуль мозочка"],[98518,"Аплазія черепних нервів та ядер"],[98519,"Вада розвитку задньої черепної ямки"],[98520,"ЗАСТАРІЛО: Кістозна мальформація задньої черепної ямки"],[98523,"Несиндромна гіпоплазія мозочка",["PCH","Понтонеоцеребеллярна атрофія","Понтонеоцеребеллярна гіпоплазія"]],[98527,"ЗАСТАРІЛО: Тауопатія"],[98528,"ЗАСТАРІЛО: Тауопатія з неальцгеймерівською дегенерацією лобних долей мозку не-Піка"],[98529,"ЗАСТАРІЛО: Тауопатія з основним триплетом тау 60, 64 і 69 кДа"],[98530,"ЗАСТАРІЛО: Тауопатія з основним дуплетом тау 64 і 69 кДа"],[98531,"ЗАСТАРІЛО: Тауопатія з основним дублетом тау 60 і 64 кДа"],[98532,"ЗАСТАРІЛО: Тауопатія з основним тау 60 кДа"],[98534,"Нейродегенеративне захворювання з деменцією"],[98535,"Лобно-скронева дегенерація з деменцією"],[98538,"Атаксія з деменцією"],[98539,"Атаксія з раннім початком і деменцією"],[98540,"Пізня атаксія з деменцією"],[98542,"Інфекційне захворювання з деменцією"],[98543,"Метаболічні захворювання з деменцією"],[98544,"Церебральний ліпідоз з деменцією"],[98549,"Рідкісна цереброваскулярна деменція"],[98553,"Вада розвитку ока"],[98554,"ЗАСТАРІЛО: Основні індукційні процеси очної аномалії"],[98555,"Мікрофтальм-анофтальм-колобома",["Синдром анофтальмії-мікрофтальмії"]],[98557,"Синдромальна аніридія"],[98558,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісне захворювання очей через аномалію диференціювання"],[98559,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісні захворювання повік, слізної системи та конюнктиви"],[98560,"Рідкісне захворювання повік"],[98561,"Вроджена вада розвитку повік"],[98562,"Криптофтальмія"],[98563,"Синдром мікроблефарон-аблефарон"],[98564,"Аномалія краю повік"],[98565,"Синдромальний філігранний анкілоблефарон (ankyloblepharon filiforme adnatum)",["Синдромальний анкілоблефарон"]],[98566,"Синдромальна колобома повік",["Синдромальна пальпебральна колобома"]],[98567,"Рідкісний розлад неправильного положення повік",["Порушення положення повік"]],[98568,"ЗАСТАРІЛО: Вроджений ентропіон"],[98569,"ЗАСТАРІЛО: Вторинний ентропіон"],[98570,"Вроджений ектропіон"],[98571,"Вторинний ектропіон"],[98572,"ЗАСТАРІЛО: Кантальна аномалія"],[98573,"ЗАСТАРІЛО: Епікантус"],[98574,"Синдромний епікантус"],[98575,"Синдромний телекант"],[98576,"Синдромальне зовнішнє неправильне розташування зубів",["Неправильне розташування зовнішнього канта"]],[98577,"ЗАСТАРІЛО: Кінетична аномалія повік"],[98578,"Рідкісне захворювання з птозом"],[98579,"Вроджена втягнута верхня долонна ретракція"],[98580,"ЗАСТАРІЛО: Пальпебральна пухлина"],[98581,"ЗАСТАРІЛО: Пальпебральна епідермальна пухлина"],[98582,"ЗАСТАРІЛО: Доброякісна пухлина епідермісу долоні"],[98583,"ЗАСТАРІЛО: Передракове ураження епідермісу долонь"],[98584,"ЗАСТАРІЛО: Злоякісна пухлина епідермісу долоні"],[98585,"ЗАСТАРІЛО: Пухлина пальпебральної сальної залози"],[98586,"ЗАСТАРІЛО: Пігментна пальпебральна пухлина"],[98587,"ЗАСТАРІЛО: Пальпебральний лентигіноз"],[98588,"ЗАСТАРІЛО: Пальпебральний невус"],[98589,"ЗАСТАРІЛО: Пальпебральна злоякісна меланома"],[98590,"ЗАСТАРІЛО: Пальпебральна піліарна пухлина"],[98591,"ЗАСТАРІЛО: Мезенхіматозна пухлина пальпебральної ділянки"],[98592,"ЗАСТАРІЛО: Пальпебральна пухлина з судинною мальформацією"],[98593,"ЗАСТАРІЛО: Нейрогенна пальпебральна пухлина"],[98594,"Рідкісний розлад брів/вій",["Рідкісна аномалія брів/вій"]],[98595,"ЗАСТАРІЛО: Гіпертрихоз брів/вій"],[98596,"ЗАСТАРІЛО: Гіпертрофія брів"],[98597,"ЗАСТАРІЛО: Гіпертрофія вій",["ЗАСТАРІЛО: Політрихія вій","ЗАСТАРІЛО: Трихомегалія вій"]],[98598,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність брів/вій"],[98599,"ЗАСТАРІЛО: Структурна аномалія брів/вій"],[98600,"ЗАСТАРІЛО: Дистирихіаз брів/вій"],[98601,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія пігментації брів/вій"],[98602,"Рідкісний розлад сльозового апарату",["Рідкісне захворювання сльозової системи"]],[98603,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія секреторного апарату сльозової системи"],[98604,"Вроджена алакрімія"],[98605,"Аномалія сльозовивідної системи",["Аномалії видільного апарату слізної системи"]],[98606,"Синдром гіпоплазії орбітального краю",["Синдром Уррета-Завалія"]],[98608,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія секреторного та екскреторного апарату сльозової системи"],[98609,"Синдром EEC та повязані з ним розлади",["Синдром ектродактилії - ектодермальної дисплазії - розщілини губи/піднебіння та повязані з ним розлади","Синдром EEC та повязані з ним синдроми"]],[98610,"Рідкісний розлад із залученням конюнктиви як основної ознаки"],[98611,"ЗАСТАРІЛО: Конюнктивальна судинна аномалія"],[98612,"ЗАСТАРІЛО: конюнктивальна гемангіома або гемолімфангіома"],[98613,"ЗАСТАРІЛО: Конюнктивальна телеангіектазія"],[98614,"ЗАСТАРІЛО: Конюнктивальна лімфангіектазія"],[98615,"ЗАСТАРІЛО: Пігментне ураження конюнктиви"],[98616,"ЗАСТАРІЛО: Пухлина конюнктиви"],[98617,"ЗАСТАРІЛО: Бульбарний конюнктивальний дермоїд або конюнктивальна дермоліпома"],[98618,"Рідкісна аномалія рефракції"],[98619,"Рідкісна ізольована короткозорість"],[98620,"ЗАСТАРІЛО: Синдромальна короткозорість"],[98621,"Рідкісна далекозорість та астигматизм"],[98622,"Синдромальна далекозорість"],[98623,"Синдромальний кератоконус"],[98625,"Поверхнева дистрофія рогівки",["Передня дистрофія рогівки"]],[98626,"Стромальна дистрофія рогівки"],[98627,"Задня дистрофія рогівки"],[98628,"Синдромальна дистрофія рогівки"],[98629,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісна глаукома"],[98631,"Вроджена вада розвитку ока з глаукомою як основною ознакою"],[98632,"ЗАСТАРІЛО: Глаукома, повязана з аномалією міграції клітин нервового гребеня"],[98633,"ЗАСТАРІЛО: Гоніодисгенез"],[98634,"Аномалія розвитку переднього сегмента без екстраочних проявів"],[98635,"Корнеодисгенез",["Корнеогоніодисгенез"]],[98636,"ЗАСТАРІЛО: Корнеоірідогоніодисгенез"],[98637,"ЗАСТАРІЛО: Вторинна глаукома внаслідок аномалії проліферації та диференціювання"],[98638,"Рідкісне захворювання, основною ознакою якого є глаукома"],[98639,"Рідкісне захворювання кришталика"],[98640,"Рідкісне захворювання з помутнінням кришталика",["Рідкісна катаракта"]],[98641,"Синдромальна катаракта"],[98642,"Хромосомна аномалія з катарактою"],[98643,"ЗАСТАРІЛО: Системне захворювання з катарактою"],[98644,"Метаболічні захворювання з катарактою"],[98645,"ЗАСТАРІЛО: Церебральні захворювання з катарактою"],[98646,"Захворювання нирок з катарактою"],[98647,"ЗАСТАРІЛО: Серцеві захворювання з катарактою"],[98648,"Захворювання опорно-рухового апарату з катарактою"],[98649,"Зубошкірна аномалія з катарактою"],[98650,"Черепно-лицьова аномалія з катарактою"],[98652,"Аномалія розміру кришталика"],[98653,"Аномалія положення кришталика"],[98655,"Аномалія форми кришталика"],[98657,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлене захворювання скловидного тіла та сітківки"],[98658,"Захворювання кольорового зору"],[98661,"Синдромальна стрижнево-конічна дистрофія",["Синдром пігментної дегенерації сітківки"]],[98662,"ЗАСТАРІЛО: Некласифікована сімейна дистрофія сітківки"],[98664,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлена макулодистрофія"],[98665,"ЗАСТАРІЛО: Колобоматозна та ареолярна дистрофія"],[98666,"ЗАСТАРІЛО: некласифікована первинна або вторинна макулопатія"],[98667,"ЗАСТАРІЛО: Захворювання, що призводить до вікової дегенерації жовтої плями"],[98668,"Вітреоретинопатія"],[98669,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена вітреоретинальна дисплазія"],[98670,"ЗАСТАРІЛО: Вітреоретинальна дегенерація"],[98671,"Спадкова нейропатія зорового нерва"],[98672,"Аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва",["ADOA","DOA"]],[98673,"Аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва, класична форма",["Аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва, тип Кьєра","Атрофія зорового нерва Кьєра","Атрофія зорового нерва 1 типу"]],[98675,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-рецесивна атрофія зорового нерва"],[98676,"Аутосомно-рецесивна ізольована атрофія зорового нерва",["Аутосомно-рецесивна несиндромальна атрофія зорового нерва"]],[98677,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-рецесивна синдромна атрофія зорового нерва"],[98678,"ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплена рецесивна атрофія зорового нерва"],[98681,"Рідкісний розлад з косоокістю"],[98682,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Есенціальна косоокість"],[98683,"Синдромальний розлад з косоокістю",["Синдром симптоматичної косоокості"]],[98684,"Краніостеноз з косоокістю"],[98685,"Рідкісне захворювання окорухового нерва"],[98686,"Вроджений параліч блоковидного нерва",["Вроджений CNIV параліч","Вроджений параліч четвертого черепно-мозкового нерва","Вроджений верхній косий параліч"]],[98687,"Супрануклеарний розлад руху очей"],[98688,"Окуломоторна апраксія"],[98689,"ЗАСТАРІЛО: Міопатія з ураженням очей"],[98690,"ЗАСТАРІЛО: Міастенічний синдром з ураженням очей"],[98691,"ЗАСТАРІЛО: Ненормальні рухи очей"],[98692,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія нервової системи з ураженням очей"],[98693,"ЗАСТАРІЛО: Спіноцеребеллярна атаксія з окоруховою аномалією"],[98694,"ЗАСТАРІЛО: Спіноцеребеллярна дегенерація та спастичний парапарез з окоруховою аномалією"],[98695,"ЗАСТАРІЛО: Мітохондріальна хвороба з ураженням очей"],[98696,"ЗАСТАРІЛО: Генодерматоз з очними ознаками"],[98697,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлене порушення кератинізації, повязане з особливостями очей"],[98698,"ЗАСТАРІЛО: Іхтіоз, повязаний з особливостями очей"],[98699,"ЗАСТАРІЛО: Синдромний іхтіоз, повязаний з особливостями очей"],[98700,"ЗАСТАРІЛО: Порушення пігментації з ураженням очей"],[98701,"ЗАСТАРІЛО: Факоматоз з ураженням очей"],[98702,"ЗАСТАРІЛО: Захворювання сполучної тканини з ураженням очей"],[98703,"ЗАСТАРІЛО: Захворювання з потенційною неопластичною дегенерацією, повязаною з очними особливостями."],[98704,"ЗАСТАРІЛО: Оніхо-пателлярний синдром з ураженням очей"],[98706,"Окулокутанний або очний альбінізм"],[98708,"ЗАСТАРІЛО: Порушення пігментації з ураженням очей, за винятком альбінізму"],[98709,"ЗАСТАРІЛО: Синдром ектодермальних вад розвитку, повязаний з очними особливостями"],[98710,"ЗАСТАРІЛО: Метаболічне захворювання, повязане з особливостями зору"],[98711,"ЗАСТАРІЛО: Метаболічне захворювання з помутнінням рогівки"],[98712,"ЗАСТАРІЛО: Метаболічні захворювання з катарактою"],[98713,"ЗАСТАРІЛО: Метаболічні захворювання з пігментним ретинітом"],[98714,"ЗАСТАРІЛО: Метаболічна хвороба з макулярною вишнево-червоною плямою"],[98715,"Увеїт"],[98716,"Аномалія положення серця"],[98717,"Транспозиція великих артерій (магістральних судин) і конотрункальні дефекти"],[98718,"Мальформації аорти"],[98719,"Вада розвитку легеневої артерії або її гілок"],[98720,"Вада розвиту атріовентрикулярного клапану"],[98721,"Вроджена трикуспідальна вада"],[98722,"Атріовентрикулярна комунікація",["Дефект атріовентрикулярного каналу","AVSD"]],[98723,"Синдром гіпоплазії правих камер серця"],[98724,"Вроджена вада розвитку великих артерій (магістральних судин)",["Вроджена аномалія аорти, дуги аорти або легеневих артерій"]],[98725,"Аномалія висхідної аорти"],[98726,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія легеневої артерії/легеневої гілки"],[98727,"Рідкісні дефекти міжпредсердної перегородки та міжпередсердної комунікації",["Дефект передсердь та міжаурикулярна комунікація"]],[98729,"Вроджена аномалія легеневих вен"],[98730,"ЗАСТАРІЛО: Атріовентрикулярна дискордантність"],[98731,"Вроджена артеріовенозна фістула"],[98732,"ЗАСТАРІЛО: Синдром, повязаний з вродженою кардіопатією"],[98733,"Синдром Нунана та Нунан-повязаний синдром"],[98734,"ЗАСТАРІЛО: Кардіо-скелетний синдром"],[98736,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлена неврологічна каналопатія"],[98737,"Генетично обумовлена неврологічна мязова каналопатія"],[98738,"Неврологічна мязова каналопатія внаслідок генетичного дефекту натрієвих каналів"],[98739,"Неврологічна мязова каналопатія внаслідок генетичного дефекту хлоридних каналів"],[98740,"Неврологічна мязова каналопатія внаслідок генетичного дефекту кальцієвих каналів"],[98741,"Неврологічна мязова каналопатія внаслідок генетичного дефекту калієвих каналів"],[98742,"Неврологічна мязова каналопатія внаслідок генетичного дефекту рецепторів рианодину"],[98743,"Генетично обумовлена неврологічна каналопатія центральної нервової системи"],[98744,"Неврологічна каналопатія центральної нервової системи внаслідок генетичного дефекту натрієвих каналів"],[98745,"Неврологічна каналопатія центральної нервової системи внаслідок генетичного дефекту кальцієвих каналів"],[98746,"Неврологічна каналопатія центральної нервової системи внаслідок генетичного дефекту калієвих каналів"],[98747,"Неврологічна каналопатія центральної нервової системи внаслідок генетичного дефекту гліцинових рецепторів"],[98748,"Неврологічна каналопатія центральної нервової системи внаслідок генетичного дефекту ацетилхолінових рецепторів"],[98749,"Неврологічна каналопатія центральної нервової системи внаслідок генетичного дефекту ГАМК-рецепторів"],[98750,"Аутоімунна неврологічна каналопатія"],[98751,"ЗАСТАРІЛО: Аутоімунна неврологічна каналопатія внаслідок дефекту потенціалкерованих кальцієвих каналів p/q типу"],[98752,"ЗАСТАРІЛО: Аутоімунна неврологічна каналопатія, спричинена дефектом калієвих каналів"],[98753,"ЗАСТАРІЛО: Аутоімунна неврологічна каналопатія, спричинена дефектом субодиниць ацетилхолінових рецепторів"],[98754,"Синдром Прадера-Віллі, зумовлений материнською уніпарентною дисомією хромосоми 15",["UPD(15)mat"]],[98755,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 1",["SCA1"]],[98756,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 2",["SCA2"]],[98757,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 3",["Азорська хвороба нервової системи","Хвороба Мачадо","Хвороба Мачадо-Жозефа","MJD","Нігро-спіно-дентальна дегенерація з ядерною офтальмоплегією","SCA3"]],[98758,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 6",["SCA6"]],[98759,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 17",["HDL4","Гентингтон-подібна хвороба 4","SCA17"]],[98760,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 8",["SCA8"]],[98761,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 10",["SCA10"]],[98762,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 12",["SCA12"]],[98763,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 14",["SCA14"]],[98764,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 27",["SCA27"]],[98765,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 4",["SCA4"]],[98766,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 5",["SCA5"]],[98767,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 11",["SCA11"]],[98768,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 13",["SCA13"]],[98769,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 15/16",["SCA15/16"]],[98770,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 16",["SCA16"]],[98771,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 18",["SCA18"]],[98772,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 19/22",["SCA19/22"]],[98773,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 21",["SCA21"]],[98784,"Аутосомно-домінантна нічна лобна епілепсія",["ADNFLE","Аутосомно-домінантна гіпермоторна епілепсія, повязана зі сном"]],[98788,"Синдром Пітта-Роджерса-Данкса",["Синдром інтелектуальної недостатності-дизморфізму- затримки внутрішньоутробного розвитку"]],[98791,"Синдром альфа-таласемії-інтелектуальної недостатності, повязаний з хромосомою 16",["Синдром альфа-таласемії - інтелектуальної недостатності, делеційний тип","Синдром ATR, зчеплений з хромосомою 16","Синдром ATR, тип делеції","Синдром ATR-16"]],[98793,"Синдром Прадера-Віллі внаслідок батькової делеції 15q11q13"],[98794,"Синдром Ангельмана внаслідок материнської делеції 15q11q13",["Синдром Ангельмана внаслідок материнської моносомії 15q11q13"]],[98795,"Синдром Ангельмана, зумовлений батьковою уніпарентною дисомією хромосоми 15",["UPD(15)pat"]],[98797,"Ізохромосома Yp"],[98798,"Ізохромосома Yq"],[98805,"Первинна дистонія, тип DYT4",["DYT4","Спадкова дисфонія шепелявості"]],[98806,"Первинна дистонія, тип DYT6",["DYT6","Генералізована шийна дистонія та дистонія верхніх кінцівок","Ідіопатична торсійна дистонія змішаного типу"]],[98807,"Первинна дистонія, тип DYT13",["DYT13","Первинна дистонія зі змішаним фенотипом","Первинна торсійна дистонія з переважним ураженням краніо-цервікального відділу або верхніх кінцівок"]],[98808,"Аутосомно-домінантна дофа-залежна дистонія",["Аутосомно-домінантний синдром Сегави","DYT5a","GTPCH1-дефіцитна дофа-реактивна дистонія","DRD з дефіцитом GTPCH1","Спадкова прогресуюча дистонія з вираженими добовими коливаннями","HPD з вираженими добовими коливаннями"]],[98809,"Пароксизмальна кінезигенна дискінезія",["Сімейна пароксизмальна кінезигенна дискінезія","Сімейна ПКД","Пароксизмальний кінезигенний хореатетоз"]],[98810,"Пароксизмальна некінезигенна дискінезія",["Пароксизмальний некінезигенний хореоатетоз"]],[98811,"Пароксизмальна дискінезія, спричинена фізичним навантаженням",["Дистонія 18","DYT18","PED"]],[98812,"Пароксизмальна гіпногенна дискінезія",["Нічна пароксизмальна дистонія","Пароксизмальна гіпнагогічна дискінезія","Пароксизмальна гіпнагогічна дистонія","Пароксизмальна нічна дискінезія"]],[98813,"Гіпогідротична ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом",["Ангідротична ектодермальна дисплазія з імунодефіцитом","EDA-ID","HED-ID"]],[98815,"Доброякісна дитяча потилична епілепсія, тип Панайотопулоса",["Рання доброякісна дитяча потилична епілепсія","Синдром Панайотопулоса"]],[98816,"Доброякісна дитяча потилична епілепсія, тип Гасто",["Пізня доброякісна дитяча потилична епілепсія з пізнім початком"]],[98818,"Синдром Ландау-Клеффнера",["Набута епілептична афазія","LKS"]],[98819,"Сімейна скронева епілепсія"],[98820,"Сімейна фокальна епілепсія зі змінними вогнищами",["Сімейна парціальна епілепсія зі змінними вогнищами","FFEVF"]],[98823,"Хронічна мієломоноцитарна лейкемія",["CMML"]],[98824,"Атипова хронічна мієлоїдна лейкемія",["Підгострий мієлоїдний лейкоз"]],[98825,"Некласифіковане мієлодиспластичне/мієлопроліферативне захворювання",["Некласифікований змішаний мієлодиспластичний/мієлопроліферативний синдром"]],[98826,"Мієлодиспластичне новоутворення з низьким рівнем бластів",["MDS-LB","Рефрактерна анемія"]],[98827,"Некласифікований мієлодиспластичний синдром"],[98829,"Гострий мієлоїдний лейкоз з аномальними еозинофілами кісткового мозку inv(16)(p13q22) або t(16;16)(p13;q22)",["ГМЛ з аномальними еозинофілами кісткового мозку inv(16)(p13q22) або t(16;16)(p13;q22)"]],[98831,"Гостра мієлоїдна лейкемія з аномаліями 11q23",["ГМЛ з аномаліями 11q23"]],[98832,"Гостра мієлоїдна лейкемія з мінімальною диференціацією",["ГМЛ M0","Мінімально диференційована гостра мієлобластна лейкемія"]],[98833,"Гостра мієлобластна лейкемія без дозрівання",["Гострий мієлобластний лейкоз M1","ГМЛ M1"]],[98834,"Гострий мієлобластний лейкоз із дозріванням",["Гострий мієлобластний лейкоз М2","ГМЛ M2"]],[98835,"Гострий недиференційований лейкоз",["Гостра мієлоїдна лейкемія, мінімальна диференціація, FAB M0"]],[98836,"Білінеальний гострий лейкоз"],[98837,"Гострий біфенотипний лейкоз"],[98838,"Первинна медіастинальна велика В-клітинна лімфома",["Великоклітинна лімфома середостіння","Med-DLBCL","Медіастинальна дифузна великоклітинна лімфома зі склерозом","Первинна медіастинальна світлоклітинна лімфома В-клітинного типу"]],[98839,"Внутрішньосудинна велика В-клітинна лімфома",["Ангіоендотеліоматоз проліферативний системний (Angioendotheliomatosis proliferans systemisata)","Ангіотропна великоклітинна лімфома","Внутрішньосудинний лімфоматоз","Злоякісний ангіоендотеліоматоз","Хвороба Таппейнера-Пфлегера"]],[98841,"Анапластична великоклітинна лімфома",["ALCL","CD30-позитивна анапластична великоклітинна лімфома","Кі-1-позитивна анапластична великоклітинна лімфома","Первинна системна ALCL","sACL"]],[98842,"Лімфоматоїдний папулез",["LyP"]],[98843,"Класична лімфома Ходжкіна, тип вузликового склерозу"],[98844,"Класична лімфома Ходжкіна, змішаний клітинний тип"],[98845,"Класична лімфома Ходжкіна, багатий на лімфоцити тип"],[98846,"Класична лімфома Ходжкіна, лімфоцитарна недостатність"],[98848,"Мявий системний мастоцитоз"],[98849,"Системний мастоцитоз із супутнім гематологічним новоутворенням",["SM-AHN","SM-AHNMD","Системний мастоцитоз з асоційованим клональним гематологічним захворюванням немастоцитарної лінії"]],[98850,"Агресивний системний мастоцитоз"],[98851,"Мастоцитарна лейкемія"],[98852,"Десквамативна інтерстиціальна пневмонія"],[98853,"Аутосомно-домінантна мязова дистрофія Емері-Дрейфуса",["EDMD2"]],[98855,"Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія Емері-Дрейфуса",["EDMD3"]],[98856,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2B1",["AR-CMT2B1","Аутосомно-рецесивний аксональний CMT4C1","Аутосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2B1"]],[98861,"Первинна циліарна дискінезія, тип Картагенера",["Синдром декстрокардії-бронхоектазів-синуситу","Синдром іммобільних війок, тип Картагенера","Синдром Картагенера","Синдром Сіверта"]],[98863,"Х-зчеплена мязова дистрофія Емері-Дрейфуса"],[98864,"Поширений спадковий еліптоцитоз"],[98865,"Гомозиготний спадковий еліптоцитоз"],[98866,"ЗАСТАРІЛО: Сфероцитарний еліптоцитоз"],[98867,"Спадковий піропойкілоцитоз"],[98868,"Овалоцитоз Південно-Східної Азії",["Спадковий овалоцитоз","Меланезійський еліптоцитоз","Меланезійський овалоцитоз","САО","Стоматоцитарний еліптоцитоз"]],[98869,"Вроджена дизеритропоетична анемія, тип I",["CDA I","CDA тип 1","CDA тип I","Вроджена дизеритропоетична анемія типу 1"]],[98870,"Вроджена дизеритропоетична анемія, тип III",["CDA III","CDA тип 3","CDA тип III","Вроджена дизеритропоетична анемія типу 3"]],[98871,"Транзиторна еритробластопенія дитячого віку",["Транзиторна набута чиста еритроцитарна аплазія"]],[98872,"Первинна набута чиста еритроцитарна аплазія",["Первинна набута PRCA"]],[98873,"Вроджена дизеритропоетична анемія, тип ІІ",["CDA II","CDA тип 2","CDA тип II","Вроджена дизеритропоетична анемія 2 типу","Спадкова еритробластична багатоядерність з позитивним тестом на підкислену сироватку крові (гемобластози)","SEC23B-CDG"]],[98878,"Гемофілія А",["Вроджений дефіцит F8","Вроджений дефіцит фактора VIII","Вроджений дефіцит FVIII"]],[98879,"Гемофілія В",["Хвороба Крістмаса","Вроджений дефіцит F9","Вроджений дефіцит фактора IX"]],[98880,"Сімейна афібриногенемія"],[98881,"Сімейна дисфібриногенемія"],[98885,"Кровоточивий діатез внаслідок дефіциту глікопротеїну VI"],[98886,"Кровоточивий діатез, спричинений дефіцитом інтегрину альфа2-бета1"],[98888,"Х-зчеплена складна спастична параплегія",["Складний Х-звязаний HSP","Складний Х-звязаний SPG","Ускладнений Х-зчеплений HSP","Ускладнений Х-звязаний SPG","Х-зчеплена ускладнена спастична параплегія"]],[98889,"Двостороння перисильвіозна полімікрогірія"],[98890,"Рання Х-зчеплена атрофія зорового нерва",["Атрофія зорового нерва не за типом Лебера з раннім початком","OPA2","Атрофія зорового нерва 2 типу"]],[98892,"Перивентрикулярна вузловата гетеротопія",["PVNH"]],[98893,"Вроджена мязова дистрофія, тип 1В",["CMD1B","MDC1B"]],[98894,"Вроджена мязова дистрофія, тип 1D",["MDC1D"]],[98895,"Мязова дистрофія Беккера",["Дистрофінопатія Беккера","BMD"]],[98896,"Мязова дистрофія Дюшена",["DMD","Тяжка дистрофінопатія, тип Дюшена"]],[98897,"Окулофарингодистальна міопатія",["Дистальна міопатія окологлоткового відділу","OPDM"]],[98902,"Немалінова міопатія амішів"],[98904,"Вроджена міопатія з надлишком тонких волокон",["Актинова міопатія"]],[98905,"Вроджена багатокамерна міопатія із зовнішньою офтальмоплегією"],[98907,"Хвороба накопичення нейтральних ліпідів з іхтіозом",["CDS","Синдром Шанаріна-Дорфмана","DCS","Синдром Дорфмана-Чанаріна","NLSDI"]],[98908,"Хвороба накопичення нейтральних ліпідів з міопатією",["Дефіцит жирової тригліцеридної ліпази","Хвороба накопичення нейтральних ліпідів, тип М","Хвороба накопичення нейтральних ліпідів з міопатією без іхтіозу","NLSDM"]],[98909,"Десмінопатія",["Міофібрилярна міопатія, повязана з десміном"]],[98910,"Альфа-кристалінопатія",["Міофобрилярна міопатія, повязана з CRYAB"]],[98911,"Дистальна міотилінопатія"],[98912,"Пізня дистальна міопатія, тип Маркесбері-Гріггса",["Міофібрилярна міопатія, повязана з ZASP"]],[98913,"Постсинаптичні вроджені міастенічні синдроми"],[98914,"Пресинаптичні вроджені міастенічні синдроми"],[98915,"Синаптичні вроджені міастенічні синдроми"],[98916,"Гостра запальна демієлінізуюча полірадикулонейропатія",["Гостра ідіопатична демієлінізуюча полінейропатія","Гостра запальна полінейропатія","AIDP","GBS, гостра запальна демієлінізуюча полірадикулоневропатична форма","Синдром Гійєна-Барре, гостра запальна демієлінізуюча полірадикулоневропатична форма"]],[98917,"Гостра моторна та сенсорна аксональна нейропатія",["Гострий моторно-сенсорний аксональний GBS","Гострий моторно-сенсорний аксональний синдром Гійєна-Барре","AMSAN"]],[98918,"Гостра моторна аксональна нейропатія",["Гострий чистий моторний GBS","Гострий чистий моторний синдром Гійєна-Барре","AMAN"]],[98919,"Синдром Міллера-Фішера",["Краніальний варіант GBS","Краніальний варіант синдрому Гійєна-Барре","Синдром Фішера"]],[98920,"Спінальна мязова атрофія з респіраторним дистрессом, тип 1",["Аутосомно-рецесивна дистальна спінальна мязова атрофія, тип 1","Аутосомно-рецесивна спінальна мязова атрофія з дихальними розладами","dHMN6","Атрофія діафрагмальних мязів хребта","Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 6","Дистальний HMN тип 6","dSMA1","Тяжка дитяча аксональна нейропатія з дихальною недостатністю 1-го типу","SIANRF","SMARD1"]],[98922,"Кіста сумки Блейка"],[98932,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Шай-Дрегера",["ЗАСТАРІЛО: Синдром MСA-дисфункції сечовидільної системи","ЗАСТАРІЛО: Синдром множинної системної атрофії-сечової дисфункції"]],[98933,"Множинна системна атрофія, паркінсонічний тип",["MSA, паркінсонічний тип","MSA-p"]],[98934,"Хвороба Гантінгтон-подібна 2",["HDL2"]],[98938,"Колобоматозна мікрофтальмія",["MAC","Мікрофтальмія з колобоматозною кістою","Синдром мікрофтальмії-анофтальмії-колобоми"]],[98941,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія фон Гіппеля"],[98942,"Колобома судинної оболонки та сітківки"],[98943,"Колобома кришталика ока"],[98944,"Колобома райдужки"],[98945,"Колобома макули"],[98946,"Колобома повіки"],[98947,"Колобома диска зорового нерва",["Колобома сосочка зорового нерва"]],[98948,"Вроджений симблефарон"],[98949,"Повна криптофтальмія"],[98950,"Часткова криптофтальмія"],[98951,"Зворотній симптом Маркуса-Гунна"],[98954,"Дистрофія рогівки Месманна",["Ювенільна спадкова епітеліальна дистрофія Месмана","MECD"]],[98955,"Епітеліальна дистрофія рогівки Ліша",["Стрічкоподібна та звивиста мікрокістозна дистрофія епітелію рогівки","LECD"]],[98956,"Дистрофія епітеліальної базальної мембрани",["Дистрофія передньої базальної мембрани","Мікрокістозна епітеліальна дистрофія Когана","EBMD","Картографічна точкова дактилоскопічна дистрофія"]],[98957,"Желатинозна краплеподібна дистрофія рогівки",["GDCD","Первинний сімейний амілоїдоз рогівки","Субепітеліальний амілоїдоз рогівки"]],[98958,"Кліматична крапельна кератопатія",["Медова краплинна дистрофія рогівки"]],[98959,"Субепітеліальна муцинозна дистрофія рогівки",["SMCD"]],[98960,"Дистрофія рогівки Тіль-Бенке",["Дистрофія передньої лімбічної мембрани 2 типу","Дистрофія передньої лімбічної мембрани II типу","Дистрофія рогівки шару Боумена 2 типу","Дистрофія рогівки шару Боумена II типу","Кучерява волокниста дистрофія рогівки","Стільникова дистрофія рогівки","TBCD","Дистрофія рогівки Ваарденбурга-Йонкера"]],[98961,"Дистрофія рогівки Рейса-Бюклерса",["Дистрофія передньої лімбічної мембрани, тип 1","Дистрофія передньої лімбічної мембрани I типу","Атипова зерниста дистрофія рогівки","Дистрофія рогівки шару Боумена типу 1","Дистрофія рогівки шару Боумена I типу","Географічна дистрофія рогівки","Зерниста дистрофія рогівки 3 типу","Гранулярна дистрофія рогівки III типу","RBCD","Поверхнева зерниста дистрофія рогівки"]],[98962,"Зерниста дистрофія рогівки, тип I",["Класичний ГДР","Класична гранулярна дистрофія рогівки","Дистрофія рогівки Гренуя I типу","GCD1","GCDI","Зерниста дистрофія рогівки, тип 1"]],[98963,"Зерниста дистрофія рогівки, тип II",["Дистрофія рогівки Авелліно","GCD2","GCDII","Зерниста дистрофія рогівки 2 типу","Зернисто-гратчаста дистрофія рогівки"]],[98964,"Решітчаста дистрофія рогівки, тип I",["Дистрофія Бібера-Хааба-Діммера","Класична решітчаста дистрофія рогівки","Решітчаста дистрофія рогівки, тип 1","LCD1","LCDI"]],[98967,"Дистрофія рогівки Шнайдера",["Кристалічна стромальна дистрофія","Спадкова кристалічна стромальна дистрофія Шнайдера","SCCD","SCD","Кристалічна дистрофія рогівки Шнайдера","Синусоїдальні кристали кристалічної дистрофії Шнайдера"]],[98968,"Центральна дискоїдна дистрофія рогівки"],[98969,"Макулярна дистрофія рогівки",["Дистрофія рогівки Гренуя типу II","Дистрофія рогівки Фера","MCD"]],[98970,"Флективна дистрофія рогівки",["FCD","Крапчаста дистрофія рогівки Франсуа-Нітенса"]],[98971,"Задня аморфна дистрофія рогівки",["PACD","Задня аморфна стромальна дистрофія"]],[98972,"Центральна мутна дистрофія Франсуа",["CCDF","Центральна мутна дистрофія рогівки Франсуа"]],[98973,"Задня поліморфна дистрофія рогівки",["Задня поліморфна дистрофія","PPCD","Дистрофія Шліхтінга"]],[98974,"Ендотеліальна дистрофія рогівки Фукса",["Ендоепітеліальна дистрофія рогівки","FECD","Пізня спадкова ендотеліальна дистрофія"]],[98975,"Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія, тип I",["Аутосомно-домінантна CHED","Аутосомно-домінантна вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія","CHED1","CHEDІ","Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія типу 1"]],[98976,"Вроджена глаукома",["Буфтальмія","Буфтальмос","Буфтальм","Первинна вроджена глаукома"]],[98977,"Ювенільна глаукома"],[98978,"Аномалія Аксенфельда"],[98979,"Синдром Чандлера"],[98980,"Синдром Когана-Різа"],[98981,"Есенціальна атрофія райдужної оболонки"],[98983,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена катаракта, тип Фолькмана"],[98984,"Гнійна катаракта",["Коппокоподібна катаракта","Пилова катаракта"]],[98985,"Рання шовна катаракта",["Рання катаракта з Y-подібними помутніннями швів"]],[98986,"ЗАСТАРІЛО: Коппок-подібна катаракта"],[98987,"ЗАСТАРІЛО: Катаракта, тип Гуттерита"],[98988,"Рання передня полярна катаракта",["Рання передня субкапсулярна катаракта"]],[98989,"Райдужна катаракта",["Катаракта з блакитною крапкою"]],[98990,"Коралоподібна катаракта"],[98991,"Рання ядерна катаракта"],[98992,"Рання парціальна катаракта"],[98993,"Рання задня полярна катаракта"],[98994,"Тотальна рання катаракта"],[98995,"Рання зональна катаракта"],[99000,"Фовеомакулярна вітелліформна дистрофія, що починається у дорослих",["Фовеомакулярна дистрофія у дорослих","Фовеомакулярна дистрофія у дорослих з неоваскуляризацією хоріоїдальної оболонки","Вітелліформна макулодистрофія, що починається у дорослих","AOFMD","AVMD","Хвороба Гасса","Хвороба псевдо-Беста","Псевдовітелліформна макулодистрофія"]],[99001,"Метеликоподібна пігментна дистрофія",["Дистрофія метеликоподібного малюнка","Пігментна макулодистрофія у формі метелика"]],[99002,"Ретикулярна дистрофія пігментного епітелію сітківки"],[99003,"Мультифокальна дистрофія очного дна, що симулює fundus flavimaculatus",["Мультифокальна патернальна дистрофія, що імітує хворобу Штаргардта"]],[99004,"Fundus pulvululentus"],[99012,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-рецесивна атрофія зорового нерва, тип OPA6"],[99013,"Спастична параплегія, тип 7",["SPG7"]],[99014,"Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 5",["CMT5X","CMTX5"]],[99015,"Спастична параплегія, тип 2",["Спастичний тип ходи 2","Спастичний парапарез 2 типу","SPG2","Х-зчеплена спастична параплегія типу 2"]],[99022,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба Німана-Піка, тип E"],[99027,"Аутосомно-домінантна лейкодистрофія, що починається в дорослому віці",["ADLD","Аутосомно-домінантна демієлінізуюча лейкодистрофія, що починається в дорослому віці"]],[99042,"Вроджена некорегована транспозиція великих артерій (магістральних судин) з коарктацією аорти",["Вроджена невиправлена транспозиція магістральних судин з коарктацією","TGA з коагуляцією"]],[99043,"Подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночку з субаортальним чи подвійним дефектом міжшлуночкової перетинки та пульмональним стенозом ї",["DORV з субаортальним або подвійним VSD зі стенозом легеневої артерії","DORV, тип Фалло","Двостулковий правий шлуночок, тип Фалло"]],[99044,"Подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночку з субаортальним чи подвійним дефектом міжшлуночкової перетинки"],[99045,"Подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночку з субаортальним чи подвійним дефектом міжшлуночкової перетинки",["DORV з субпульмональним VSD","DORV-TGA","Подвійний вихід правого шлуночка з транспозицією великих артерій","Синдром Таусіга-Бінга"]],[99046,"Подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночку з субаортальним чи подвійним дефектом міжшлуночкової перетинки та пульмональним стенозом ї",["DORV з незафіксованим підлегеневим синдромом легеневої дисфункції"]],[99047,"Подвійне відходження великих артерій від правого шлуночка з підартеріальним дефектом міжшлуночкової перетинки"],[99048,"Атрезія легеневої артерії з інткатною міжшлуночковою перетинкою- синдром персистенції відкритої артеріальної протоки",["APV/PDA, тип не Fallot"]],[99049,"Легенева артерія, яка відходить від відкритої артеріальної протоки"],[99050,"Аномальне походження правої або лівої легеневої артерії від аорти",["Артеріальний гемотрансфузійний синдром","Легенева артерія, що відходить від аорти"]],[99051,"Дискретний фіксований мембранний субаортальний стеноз"],[99052,"Дискретний фіброзно-мязовий субаортальний стеноз"],[99053,"Тунельний субаортальний стеноз"],[99054,"Клапанний стеноз легеневої артерії"],[99055,"Вроджена аномалія хорд тристулкового клапана",["Вроджена аномалія сухожилків трикуспідальних хорд","Вроджена аномалія трикуспідальних сухожильних хорд"]],[99056,"Парашутоподібний тристулковий клапан"],[99057,"Вроджений мітральний стеноз"],[99058,"Гіпоплазія кільця мітрального клапана"],[99059,"Вроджене надклапанне мітральне кільце"],[99060,"Вроджена аномалія розвитку мітрального клапана (unguarded mitral orifice): відсутність стулок, хорд та папілярних мязів."],[99061,"Додаткові тканини мітрального клапана (дисплазія мітрального клапапна)"],[99062,"Агенезія мітрального клапана"],[99063,"Комплекс Шона"],[99064,"Straddling and/or overriding мітрального клапана (аномаіля розташування хорд та площини атріовентрикулярних клапанів по відношенню до відповідних шлуночків)"],[99066,"Повна атріовентрикулярна комунікація-обструкція лівих камер серця",["ЗАСТАРІЛО: Синдром коронарної обструкції лівих відділів серця (CAVC)"]],[99067,"Повна атріовентрикулярна комунікація з гіпоплазією шлуночків",["CAVC з гіпоплазією шлуночків","Повна вада атріовентрикулярного каналу з гіпоплазією шлуночків","Повний дефект атріовентрикулярної перегородки з дисбалансом шлуночків","Повна AVSD з гіпоплазією шлуночків","Незбалансований повний атріовентрикулярний канал"]],[99068,"Повна атріовентрикулярна комунікація-тетрада Фалло",["CAVC-тетралогія Фалло","Повна вада атріовентрикулярного каналу - тетрада Фалло","Повна AVSD-тетралогія Фалло"]],[99069,"Одношлуночкове серце з єдиним атріо-вентрикулярним клапаном"],[99070,"Аорто-правошлуночковий тунель"],[99071,"Аорто-лівошлуночковий тунель"],[99072,"Вроджена аневризма відкритої артеріальної протоки"],[99075,"Огинаюча подвійна дуга аорти"],[99076,"Персистуюча пята дуга аорти"],[99077,"Дивертикул Коммереля"],[99078,"Аномалія Нойхаузера"],[99079,"Високе (шийне) розташування дуги аорти"],[99081,"Правостороння дуга аорти"],[99082,"Дисфагія lusoria"],[99083,"Гіпоплазія легеневої артерії",["PAH","Одностороння гіпоплазія легеневої артерії"]],[99084,"Периферичний стеноз легеневої артерії",["Стеноз гілки легеневої артерії","Стеноз легеневої гілки"]],[99085,"ЗАСТАРІЛО: Інтраміокардіальний хід коронарної артерії"],[99086,"ЗАСТАРІЛО: Аорто-легеневий коронарний хід"],[99087,"Стеноз або атрезія вустя коронарної артерії",["Вроджений стеноз або атрезія устя коронарної артерії","Вроджений стеноз або атрезія коронарного отвору","COSA"]],[99088,"Інтрамуральний хід коронарної артерії"],[99089,"Аномальна кількість вусть коронарних артерій"],[99090,"Неправильне розташування вусть коронарних артерій"],[99092,"Аневризма міжшлуночкової перегородки"],[99094,"Синдром Лаубрі-Пецці",["Дефект міжшлуночкової перегородки з аортальною недостатністю","VSD з аортальною недостатністю"]],[99095,"Вроджена вада Гербоде",["Звязок лівого шлуночка з правим передсердям"]],[99096,"ЗАСТАРІЛО: Множинні дефекти міжшлуночкової перегородки"],[99097,"ЗАСТАРІЛО: Дефект міжшлуночкової перетинки в серці з єдиним шлуночком"],[99098,"Трьохпередсердне серце (праве)",["Cor triatriatum dextrum","Розділене праве передсердя"]],[99099,"Трьохпередсердне серце (ліве)",["Cor triatriatum sinistrum","Розділене ліве передсердя"]],[99100,"Невідповідність вушок передсердь до відповідних передсердь",["Співставлення вушок передсердь"]],[99101,"Розширення вушка правого передсердя",["Дилатація правого передсердного отвору","Дилатація вушка правого передсердя","Ектазія вушка правого передсердя"]],[99102,"Розширення вушка лівого передсердя",["Дилатація лівого передсердного отвору","Розширення лівої вушної раковини","Ектазія лівої вушної раковини"]],[99103,"ВВС. Вторинний дефект міжпередсердної перетинки",["ASD, тип ostium secundum"]],[99104,"ВВС. Дефект міжпередсердної перетинки по типу дефекта коронарного синуса (непокритий коронарний синус)",["ASD, коронарний синусовий тип","Незароговілий коронарний синус"]],[99105,"ВВС. Дефект міжпередсердної перетинки по типу дефекта венозного синуса (верхній чи нижній)",["ASD, синусно-венозний тип"]],[99106,"ВВС. Первинний дефект міжпередсердної перетинки",["ASD, тип ostium primum"]],[99107,"Аневризма міжпередсердної перегородки"],[99108,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Відкритий овальний отвір"],[99109,"Додаткова верхня ліва порожниста вена, що дренується через коронарний синус в ліворозташоване передсердя",["Персистуючий лівий SVC, що зєднується через коронарний синус з лівим передсердям"]],[99110,"Верхня порожниста вена, яка дренується в ліворозташоване передсердя",["Права верхня порожниста вена зєднується з лівим передсердям","Правий SVC зєднується з лівим передсердям"]],[99111,"Додаткова верхня ліва порожниста вена, що дренується в склепіння ліворозташованого передсердя",["Персистуюча ліва верхня порожниста вена зєднується з лівостороннім передсердям","Персистуючий лівий шлуночок, що зєднується з лівим передсердям","Персистуючий лівий SVC, що зєднується з дахом лівого передсердя"]],[99112,"Відсутність безіменної вени",["Відсутність брахіоцефальної вени"]],[99113,"Субаортальний хід безіменної вени",["Субаортальний хід брахіоцефальної вени"]],[99114,"Агенезія верхньої порожнистої вени",["Відсутність верхньої плечової вени","Відсутність верхньої порожнистої вени","Відсутність SVC","Агенезія верхньої плечової вени","Агенезу SVC"]],[99117,"Стеноз коронарного синуса"],[99118,"Атрезія коронарного синуса"],[99119,"Права нижня порожниста вена, яка дренується в ліворозташоване передсердя",["Права нижня порожниста вена зєднується з лівим передсердям","Права вентрикулярна вена зєднується з лівим передсердям"]],[99120,"Персистуючий Євстахієв клапан"],[99121,"Продовження нижньої порожнистої вени в непарну вену (в складі синдрому гетеротаксії)",["Азиготне продовження нижньої порожнистої вени","Азиготське продовження IVC","Переривання нижньої порожнистої вени з азиготним продовженням"]],[99122,"Вроджений стеноз нижньої порожнистої вени",["Вроджений стеноз нижньої порожнистої вени","Вроджений стеноз нижньої порожнистої вени"]],[99123,"Перерив нижньої порожнистої вени без продовження в непарну вену (v.azygos)",["Переривання нижньої порожнистої вени","Переривання НПВ"]],[99124,"Частковий аномальний дренаж легеневих вен"],[99125,"Тотальний аномальний дренаж легеневих вен"],[99126,"Вроджена атрезія легеневих вен",["Вроджений PVA","CPVA"]],[99129,"Вроджена повна агенезія перикарда"],[99130,"Вроджена часткова агенезія перикарда"],[99131,"Плевро-перикардіальна кіста"],[99134,"ЗАСТАРІЛО: Синдром помірно вираженого стоматоцитозу"],[99135,"Дефіцит 6-фосфоглюконатдегідрогенази"],[99138,"Гемолітична анемія внаслідок надмірного вироблення аденозиндезамінази еритроцитів"],[99139,"Захворювання з нестабільним гемоглобіном"],[99141,"Синдром лімфедеми-задньої атрезії хоан"],[99142,"Синдром мікроцефалії-складчастої пахідермії (cutis vertigus gypata)- лімфедеми"],[99143,"ЗАСТАРІЛО: Синдром щелепно-лицевого дизостозу-лімфедеми"],[99146,"ЗАСТАРІЛО: Захворювання функції тромбоцитів, повязане з нирковою недостатністю"],[99147,"Набутий синдром фон Віллебранда",["Набута хвороба фон Віллебранда"]],[99151,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гіпокампальна тауопатія при церебральному старінні"],[99166,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Сімейна комбінована гіперліпопротеїнемія"],[99169,"Епіблефарон"],[99170,"Синдром тарзального залому"],[99171,"Ізольований вроджений ектропіон"],[99172,"Евриблефарон"],[99176,"Вроджене втягування повік"],[99177,"Ізольований дистихіоз"],[99179,"Сітківка з плямами Кандори"],[99226,"Моносомія X"],[99228,"Мозаїчна моносомія X"],[99324,"Батьківська уніпарентна дисомія хромосоми 13",["UPD(13)pat"]],[99329,"48,XYYY синдром"],[99330,"49,XYYYY синдром"],[99361,"Сімейна медулярна карцинома щитоподібної залози",["Сімейний MTC"]],[99408,"Аденома гіпофіза"],[99413,"Синдром Тернера внаслідок структурних аномалій Х-хромосоми"],[99429,"Синдром повної нечутливості до андрогенів",["CAIS","Синдром повної андрогенної резистентності"]],[99642,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Хандигоду"],[99645,"Плямиста діафізарна дисплазія"],[99646,"Метафізарний хондроматоз з D-2-гідроксиглутаровою ацидурією",["MC-HGA"]],[99647,"Хейроспондилоенхондроматоз",["Енхондроматоз Шпрангера, тип VI","Генералізований енхондроматоз з пластинчастим спондилоартритом"]],[99648,"ЗАСТАРІЛО: Непрогресуюча вроджена блокада серця"],[99649,"ЗАСТАРІЛО: Генералізована епілепсія та напади, спричинені практикою"],[99650,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія без порової петлі, повязана з кількома типами епілепсії"],[99651,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія без порової петлі, повязана з іншими нирковими канальцевими розладами"],[99654,"ЗАСТАРІЛО: Фіброзно-калькульозна панкреатопатія",["ЗАСТАРІЛО: FCPD","ЗАСТАРІЛО: Фіброзно-калькульозний діабет підшлункової залози","ЗАСТАРІЛО: Тропічний діабет підшлункової залози"]],[99657,"Первинна дистонія, тип DYT2",["DYT2"]],[99662,"ЗАСТАРІЛО: Пухлини задньої черепної ямки"],[99663,"ЗАСТАРІЛО: Вестибулярна кривошия"],[99664,"ЗАСТАРІЛО: Трохлеарний параліч нервів"],[99665,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Вентральна грижа"],[99666,"ЗАСТАРІЛО: Атлантоаксіальний підвивих"],[99672,"Синдром зубів і нігтів Фріда"],[99688,"Дермотрихіальний синдром"],[99694,"Синдром альвеолярної синехії-анкілоблефарону-ектодермальної дисплазії"],[99701,"Мезіальна скронева епілепсія з гіпокампальним склерозом",["Мезіальна скронева епілепсія, повязана зі склерозом гіпокампу","HS-MTLE","MTLE-HS"]],[99704,"Синдром раннього ожиріння-гіперфагії-тяжкої затримки розвитку",["OBHD"]],[99706,"ЗАСТАРІЛО: Прогерія-асоційована артропатія"],[99710,"Точкова акрокератодермія веснянкоподібна пігментація"],[99715,"Синдром MASS",["Синдром мітрального клапана-аорти-скелета-шкіри"]],[99718,"Хвороба Лебера плюс",["Хвороба LHON плюс"]],[99722,"ЗАСТАРІЛО: Спорадична ахалазія"],[99723,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна ахалазія стравоходу"],[99725,"Гіпофізарний гігантизм",["Гіпофізарний гігантизм","Інфантильна та ювенільна форми акромегалії"]],[99731,"Ізольований дефіцит сульфітоксидази",["ISOD","Сульфоцистеїнурія"]],[99732,"Дефіцит сульфітоксидази через дефіцит молібденового кофактору",["Поєднаний дефіцит сульфітоксидази, ксантиндегідрогенази та альдегідоксидази","MOCOD"]],[99734,"Міотонія флюктуюча",["Міотонія сповільненого типу, спричинена фізичним навантаженням","Флуктуаційна міотонія"]],[99735,"Міотонія перманентна"],[99736,"Міотонія, чутлива до ацетазоламіну",["Вроджена міотонія, що реагує на ацетазоламіди","Вроджена міотонія, що реагує на ACZ","Міотонія, що реагує на ACZ","Синдром міотонії - болісних спазмів","Болісна вроджена міотонія","Болісна міотонія"]],[99739,"Рідкісне сімейне захворювання з гіпертрофічною кардіоміопатією",["Рідкісне сімейне захворювання з гіпертрофічною обструктивною кардіоміопатією","Рідкісне сімейне захворювання з гіпертрофічним субаортальним стенозом"]],[99741,"Синдром Кінга-Денборо",["Синдром Куссефа-Ніколса"]],[99742,"Летальна мікроцефалія амішів"],[99745,"Тиф",["Черевний тиф","Тифозний сальмонельоз"]],[99748,"Лихоманка Понтіак",["Нелегенева хвороба легіонерів"]],[99749,"Синдром Костмана",["Інфантильний агранулоцитоз","Тяжка вроджена нейтропенія типу 3"]],[99750,"Атиповий синдром прогресуючого надядерного паралічу",["Атиповий синдром ПСП"]],[99756,"Альвеолярна рабдоміосаркома"],[99757,"Ембріональна рабдоміосаркома"],[99763,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний гіперренінемічний гіпоальдостеронізм, тип 1",["ЗАСТАРІЛО: Дефіцит 18-гідроксилази","ЗАСТАРІЛО: Дефіцит 18-оксидази","ЗАСТАРІЛО: Дефіцит альдостеронової синтази","ЗАСТАРІЛО: CMO I","ЗАСТАРІЛО: CMO II","ЗАСТАРІЛО: Дефіцит кортикостерон-метилоксидази I типу","ЗАСТАРІЛО: FHHA1"]],[99764,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний гіперренінемічний гіпоальдостеронізм, тип 2",["ЗАСТАРІЛО: Дефіцит альдостеронової синтази, не повязаний з CYP11B2","ЗАСТАРІЛО: Дефіцит альдостеронової синтази, не повязаний з геном альдостеронової синтази","ЗАСТАРІЛО: FHHA2"]],[99771,"Роздвоєний язичок",["Двоякість язичка","Увулярна розщілина"]],[99772,"Розщілина мякого піднебіння",["Розщілина мякого піднебіння","Розщілина velum palatinum"]],[99776,"Мозаїчна трисомія 9",["Мозаїчна трисомія хромосоми 9","Трисомія 9 мозаїцизм"]],[99777,"Синдром ахалазії-алакримії"],[99781,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний суглобовий хондрокальциноз, тип 1",["ЗАСТАРІЛО: CCAL1"]],[99782,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний суглобовий хондрокальциноз, тип 2",["ЗАСТАРІЛО: CCAL2"]],[99789,"Дисплазія дентину, тип I",["DD-І","DTDP1","Радикулярна дисплазія дентину"]],[99791,"Дисплазія дентину, тип II",["DD-II","DTDP2"]],[99792,"Синдром дисплазії дентину-кісткового склерозу"],[99796,"Підкіркова смугова гетеротопія",["Підкіркова ламінарна гетеротопія"]],[99797,"Анодонтія"],[99798,"Олігодонтія",["Селективна агенезія зубів"]],[99802,"Гемімегаленцефалія",["Одностороння мегаленцефалія"]],[99803,"Синдром Хаддада",["Синдром вродженої центральної альвеолярної гіповентиляції - хвороба Гіршпрунга","Хвороба Ондіна-Гіршпрунга","Синдром Ондіна-Гіршпрунга"]],[99806,"Оковухозубний синдром",["OOD"]],[99807,"PEHO-подібний синдром"],[99810,"Сімейна поренцефалія"],[99811,"Нейрональна кишкова псевдообструкція"],[99812,"Синдром LIG4",["Дефіцит ДНК-лігази IV","Синдром лігази 4"]],[99817,"Неполіпозний синдром Турко"],[99818,"Синдром Турко з поліпозом"],[99819,"Сімейний гестаційний гіпертиреоз"],[99824,"Лихоманка Ласса",["Геморагічна лихоманка Ласса","LF"]],[99825,"Вірусна хвороба Ніпах",["Енцефаліт Ніпа","Лихоманка Ніпа"]],[99826,"Марбурзька геморагічна лихоманка",["Хвороба зеленої мавпи","Марбурзька вірусна хвороба","MHF"]],[99827,"Кримсько-конголезька геморагічна лихоманка",["CCHF","Лихоманка Конго","Геморагічна лихоманка Конго","Кримська геморагічна лихоманка"]],[99828,"Лихоманка Денге",["Вірусна інфекція денге","DF"]],[99829,"Жовта лихоманка",["Бронзовий Джон","Жовтий Джек","YF"]],[99831,"ЗАСТАРІЛО: Загальний варіабельний імунодефіцит, зумовлений вродженим дефектом Т-лімфоцитів",["ЗАСТАРІЛО: CVID внаслідок вродженого дефекту Т-лімфоцитів"]],[99832,"Синдром стійкості до тиреотропного гормону",["Центральний гіпотиреоз внаслідок дефіциту рецепторів ТТГ","Синдром резистентності до ТТГ"]],[99842,"Дефіцит адгезії лейкоцитів, тип I",["LAD-І"]],[99843,"Дефіцит адгезії лейкоцитів, тип II",["Синдром CDG, тип IIc","CDG2C","CDG-IIc","LAD-ІІ","Синдром Рамбама-Гашарона","SLC35C1-CDG"]],[99844,"Дефіцит адгезії лейкоцитів, тип III",["Варіант LAD-1","LAD-III","Дефіцит адгезії лейкоцитів-1 варіант"]],[99845,"Генетично обумовлена рецидивуюча міоглобінурія"],[99846,"Аутосомно-домінантна міоглобінурія"],[99849,"Хвороба накопичення глікогену через дефіцит мязової бета-енолази",["Глікогеноз внаслідок дефіциту мязової бета-енолази","Глікогеноз типу 13","GSD через дефіцит мязової бета-енолази","GSDXIII","Дефіцит мязової енолази","Дефіцит мязової енолази"]],[99852,"Синдром Равіна",["Прогресуюча енцефалопатія з тяжкою формою дитячої анорексії","Острів воззєднання - анорексія - нестримне блювання - синдром неврологічних ознак"]],[99853,"Оваріолейкодистрофія"],[99854,"Лейкоенцефалопатія племені Кри"],[99856,"Первинна сирингомієлія",["Вроджена сирингомієлія"]],[99857,"Вторинна сирингомієлія"],[99858,"Ідіопатична сирингомієлія"],[99859,"ЗАСТАРІЛО: Посттравматична сирингомієлія"],[99860,"Гостра пре-В-клітинна лімфобластна лейкемія",["B-ALL","Пре В-клітинна гостра лімфобластна лейкемія/лімфома","Пре В-клітинна гостраї лімфоцитарна лейкемія","Пре В-клітинна гостра лімфоцитарна лейкемія/лімфома"]],[99861,"Гостра пре-Т-клітинна лімфобластна лейкемія",["Пре Т-клітинна гостра лімфобластна лейкемія/лімфома","Пре Т-клітинна гостра лімфоцитарна лейкемія","Пре Т-клітинна гостраї лімфоцитарна лейкемя/лімфома","T-ALL"]],[99864,"ЗАСТАРІЛО: Класична семінома"],[99865,"Сперматоцитарна семінома"],[99866,"ЗАСТАРІЛО: Метастатична сперматоцитарна семінома"],[99867,"Тимома",["Первинне епітеліальне новоутворення тимуса","Первинна епітеліальна пухлина тимуса"]],[99868,"Карцинома тимусу",["Злоякісна тимома"]],[99869,"Нейроендокринна карцинома тимуса"],[99870,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба Леттерера-Сіве",["ЗАСТАРІЛО: Гострий та дисемінований гістіоцитоз клітин Лангерганса"]],[99871,"ЗАСТАРІЛО: Еозинофільна гранульома",["ЗАСТАРІЛО: Хронічний та локалізований гістіоцитоз клітин Лангерганса"]],[99872,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Хашимото-Пріцкера",["ЗАСТАРІЛО: Вроджений гістіоцитоз клітин Лангерганса"]],[99873,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба Ханд-Шюллера-Крістіана",["ЗАСТАРІЛО: Хронічний мультифокальний гістіоцитоз клітин Лангерганса","ЗАСТАРІЛО: Мультифокальна еозинофільна гранульома"]],[99874,"ЗАСТАРІЛО: Гістіоцитоз легеневих клітин Лангерганса у дорослих",["ЗАСТАРІЛО: Легеневий гістіоцитоз X"]],[99875,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Елерса-Данлоса, тип 7А",["ЗАСТАРІЛО: EDS VIIA"]],[99876,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Елерса-Данлоса, тип 7B",["ЗАСТАРІЛО: EDS VIIB"]],[99877,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна аденома паращитовидної залози"],[99878,"ЗАСТАРІЛО: Первинна гіперплазія паращитовидної залози",["ЗАСТАРІЛО: Сімейна гіперплазія паращитовидної залози","ЗАСТАРІЛО: Спадкова гіперплазія паращитовидної залози"]],[99879,"Сімейний ізольований гіперпаратиреоз",["FIHPT"]],[99880,"Синдром гіперпаратиреозу-пухлини щелепи",["HPT-JT"]],[99885,"Ізольований перманентний неонатальний цукровий діабет",["Ізольований PNDM","Моногенний діабет немовлят"]],[99886,"Транзиторний неонатальний цукровий діабет",["TNDM"]],[99887,"Гостра мегакаріобластна лейкемія у дітей із синдромом Дауна",["Гостра мегакаріобластна лейкемія у дітей з трисомією 21","DS-AMKL у дітей із синдромом Дауна","DS-AMKL у дітей з трисомією 21"]],[99888,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Аденома надниркових залоз"],[99889,"Синдром Кушинга внаслідок ектопічної секреції АКТГ",["Синдром секреції адренокортикотропного гормону","Ектопічна пухлина, що секретує АКТГ","Синдром ектопічного Кушинга","Прихована ектопічна секреція АКТГ","Паранеопластичний синдром Кушинга"]],[99892,"АКТГ-залежний синдром Кушинга",["АКТГ-залежний КС","Синдром Кушинга, залежний від адренокортикотропного гормону","Кортикотропін-залежний синдром Кушинга"]],[99893,"ЗАСТАРІЛО: АКТГ-незалежний синдром Кушинга",["ЗАСТАРІЛО: Синдром надниркових залоз","ЗАСТАРІЛО: Синдром Кушинга, незалежний від адренокортикотропного гормону","ЗАСТАРІЛО: Кортикотропін-незалежний синдром Кушинга"]],[99898,"Менделевська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту IFNgammaR1",["Менделіанська сприйнятливість до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту рецептора гамма-інтерферону 1","MSMD внаслідок повного дефіциту IFNgammaR1","MSMD внаслідок повного дефіциту рецептора гамма-інтерферону 1"]],[99900,"Дефіцит довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази",["LCAD"]],[99901,"Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази 9",["Дефіцит ACAD9"]],[99903,"Спірилична лихоманка від укусу щура",["Содоку"]],[99905,"Стрептобацилярна лихоманка від укуса щура"],[99906,"Хвороба легенів у фермерів"],[99907,"Домашній алергічний альвеоліт"],[99908,"Хвороба легень у голубівників",["Легені любителів птахів"]],[99909,"Професійний алергічний альвеоліт"],[99912,"Дисгермінома яєчників",["Дисгермінома яєчника","Дисгерміноматозний герміногенний рак яєчника"]],[99913,"Екстрагонадна недисгерміноматозна герміногенна пухлина"],[99914,"Гінандробластома"],[99915,"Злоякісна гранульозоклітинна пухлина яєчника",["Гранулезоклітинний рак","Гранулезоклітинна злоякісна пухлина"]],[99916,"Злоякісна Сертолі-Лейдіга-клітинна пухлина яєчника",["Андробластома","Артенобластома","Злоякісна клітинна пухлина яєчників Сертолі-Лейдіга","Клітинний рак яєчників Сертолі-Лейдіга","Вірилізуюча пухлина яєчника"]],[99917,"Злоякісна пухлина яєчника з стероїдпродукуючими клітинами Тека, не уточнена",["Тека (стероїдопродукуючий) клітинний рак, не уточнено"]],[99918,"Стрептококовий синдром токсичного шоку",["Стрептококовий TSS"]],[99919,"Стафілококовий синдром токсичного шоку",["Стафілококовий TSS"]],[99920,"Гостра хвороба трансплантат проти хазяїна"],[99921,"Хронічна хвороба трансплантат проти хазяїна"],[99922,"Очний рубцевий пемфігоїд"],[99925,"Інвазивна родимка"],[99926,"Гестаційна хоріокарцинома"],[99927,"Гідатидоподібна родимка",["Молярна вагітність"]],[99928,"Трофобластична пухлина плацентарної ділянки",["PSST"]],[99930,"Вторинний гемосидероз легень"],[99931,"Ідіопатичний гемосидероз легень"],[99932,"Синдром Гейнера",["Підвищена чутливість до коровячого молока"]],[99933,"Плевропульмональна бластома, тип 1"],[99934,"Плевропульмональна бластома, тип 2"],[99935,"Плевропульмональна бластома, тип 3"],[99936,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2B",["CMT2B"]],[99937,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2С",["CMT2C"]],[99938,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2D",["CMT2D"]],[99939,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2Е",["CMT2E"]],[99940,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2F",["CMT2F"]],[99941,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2G",["CMT2G"]],[99942,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2I",["CMT2I"]],[99943,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2J",["CMT2J"]],[99944,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2К",["CMT2K"]],[99945,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2L",["CMT2L"]],[99946,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2А1",["CMT2A1"]],[99947,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2А2",["CMT2A2"]],[99948,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4А",["CMT4A"]],[99949,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4С",["CMT4C"]],[99950,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4D",["CMT4D","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія, тип Лом","HMSN, тип Lom","HMSN-Lom"]],[99951,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4Е",["Аутосомно-рецесивна вроджена гіпомієлінізуюча нейропатія","CMT4E"]],[99952,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4F",["CMT4F"]],[99953,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4G",["CMT4G","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія, тип Руссе","HMSNR"]],[99954,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4H",["CMT4H"]],[99955,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4B1",["CMT4B1"]],[99956,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4B2",["CMT4B2"]],[99960,"Доброякісний рецидивуючий внутрішньопечінковий холестаз, тип 1",["BRIC тип 1","BRIC1"]],[99961,"Доброякісний рецидивуючий внутрішньопечінковий холестаз, тип 2",["BRIC тип 2","BRIC2"]],[99965,"Синдром ОСаллівана-МакЛеода"],[99966,"Атипова тератоїдна рабдоїдна пухлина",["ATRT"]],[99967,"Міксоїдна/круглоклітинна ліпосаркома",["MRCLS"]],[99969,"Плеоморфна ліпосаркома",["PLS"]],[99970,"Дедиференційована ліпсаркома",["DDLS"]],[99971,"Добре диференційована ліпосаркома",["ALT","Атипова ліпома","Атипова ліпоматозна пухлина","WDLS"]],[99972,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит імуноглобуліну А1",["ЗАСТАРІЛО: дефіцит IgA1"]],[99973,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит імуноглобуліну А2",["ЗАСТАРІЛО: дефіцит IgA2"]],[99974,"ЗАСТАРІЛО: Селективний дефіцит IgA, повязаний з TACI"],[99976,"Аденокарцинома стравоходу",["Аденокарцинома стравоходу"]],[99977,"Плоскоклітинний рак стравоходу",["ESCC","Епідермоїдна карцинома стравоходу","Плоскоклітинний рак стравоходу"]],[99978,"Пухлина Клацкіна",["Хилярна CCA","Хилярна холангіокарцинома"]],[99981,"Апное недоношених"],[99983,"Шкірний міаз"],[99985,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна рестриктивна кардіоміопатія, тип 1"],[99986,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна рестриктивна кардіоміопатія, тип 2"],[99987,"ЗАСТАРІЛО: Анофтальмо-стравохідно-генітальний синдром"],[99989,"Помірно виражений синдром DEND",["Синдром затримки розвитку-епілепсія-неонатальний діабет, проміжна форма"]],[99990,"Хвороба Бриля-Цинссера",["Хвороба Брілла","Рецидивний висипний тиф"]],[99991,"Рецидивуючий епідемічний висипний тиф"],[99994,"Комплексний регіонарний больовий синдром, тип 2",["Каузалгія"]],[99995,"Комплексний регіонарний больовий синдром, тип 1",["Альгодистрофія","Рефлекторна симпатична дистрофія"]],[100000,"Ретикулярна періневріома"],[100001,"Склерозуюча периневріома"],[100002,"Екстраневральна периневріома",["Периневрома мяких тканин"]],[100003,"Інтраневральна периневріома"],[100006,"Абета-амілоїдоз, голландський тип",["Амілоїдоз ABetaE22Q","HCHWA, голландський тип","HCHWA-D","Спадковий крововилив у мозок з амілоїдозом, голландський тип"]],[100008,"Амілоїдоз ACys",["Амілоїдоз, повязаний з CST3","Цистатиновий амілоїдоз","HCHWA, ісландський тип","Спадковий крововилив у мозок з амілоїдозом, ісландський тип","Спадкова амілоїдна ангіопатія з цистатином С"]],[100011,"Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка, тип А"],[100012,"Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка, тип В"],[100013,"Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка, тип С"],[100014,"Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка, тип D"],[100015,"Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка, тип Е"],[100016,"Лісенцефалія з гіпоплазією мозочка, тип F"],[100019,"Мієлодиспластичне новоутворення з підвищеною кількістю бластів, тип 1",["MDS-IB1","RAEB-1","Рефрактерна анемія з надлишком бластів, тип 1"]],[100020,"Мієлодиспластичне новоутворення з підвищеною кількістю бластів, тип 2",["MDS-IB2","RAEB-2","Рефрактерна анемія з надлишком бластів, тип 2"]],[100021,"Первинна плазмоцитома кістки"],[100022,"Екстрамедулярна плазмоцитома мяких тканин"],[100024,"Хвороба важких ланцюгів Мю",["mu-HCD"]],[100025,"Хвороба важких ланцюгів Альфа",["Альфа-HCD","Імунопроліферативні захворювання тонкої кишки","IPSID","Середземноморська лімфома"]],[100026,"Хвороба важких ланцюгів Гамма",["Хвороба Франкліна","Гамма-HCD"]],[100031,"Гіпопластичний амелогенез недосконалий",["Недосконалий амелогенез тип 1"]],[100032,"Гіпокальцифікований недосконалий амелогенез",["Недосконалий амелогенез тип 3"]],[100033,"Недосконалий амелогенез гіпоматуризації",["Недосконалий амелогенез тип 2"]],[100034,"Гіпоматураційно-гіпопластичний недосконалий амелогенез з тауродонтизмом",["Недосконалий амелогенез, тип 4"]],[100035,"Поодинокий некротичний вузол печінки",["Печінковий солітарний некротичний вузол"]],[100039,"Сімейна псевдогіперкаліємія, тип 1"],[100040,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна псевдогіперкаліємія, тип 2"],[100041,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна псевдогіперкаліємія, тип Кардіффа"],[100043,"Аутосомно-домінантна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип А",["CMTDIA"]],[100044,"Аутосомно-домінантна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип В",["CMTDIB"]],[100045,"Аутосомно-домінантна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип С",["CMTDIC"]],[100046,"Аутосомно-домінантна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип D",["CMTDID"]],[100047,"Подвоєна кіста стравоходу"],[100048,"Трубчасте подвоєння стравоходу"],[100049,"Первинне інтерстиціальне захворювання легень, специфічне для дитячого віку, зумовлене аномаліями білків легеневого сурфактанта",["Первинна ILD, специфічна для дитячого віку, зумовлена аномаліями білків легеневого сурфактанта"]],[100050,"Спадковий ангіоневротичний набряк, тип 1",["САН 1","САН-I","Спадковий ангіоневротичний набряк типу 1"]],[100051,"Спадковий ангіоневротичний набряк, тип 2",["САН 2","САН-II","Спадковий ангіоневротичний набряк типу 2"]],[100054,"Спадковий ангіоневротичний набряк, повязаний з F12, з нормальним C1Inh",["F12-асоційований САН з нормальним інгібітором С1","САН 3","САН-III","Спадковий ангіоневротичний набряк типу 3","Спадковий ангіоневротичний набряк типу 3","Спадковий естроген-асоційований ангіоневротичний набряк","Спадковий естроген-асоційований ангіоневротичний набряк","Спадковий естроген-залежний ангіоневротичний набряк","Спадковий естроген-залежний ангіоневротичний набряк"]],[100055,"Набутий ангіоневротичний набряк, тип 2",["AAE 2","AAE II","Набутий ангіоневротичний набряк 2 типу"]],[100056,"Набутий ангіоневротичний набряк, тип 1",["Набутий ангіоневротичний набряк типу 1"]],[100057,"Ангіоневротичний набряк, спричинений блокаторами ренін-ангіотензин-альдостеронової системи",["Набутий ангіоневротичний набряк, повязаний з прийомом інгібіторів АПФ","Набутий ангіоневротичний набряк, повязаний з іАПФ","Набутий ангіоневротичний набряк з нормальним рівнем інгібітору С1","Набутий ангіоневротичний набряк з нормальним C1INH","Ангіоневротичний набряк, спричинений блокатором RAAS","Ангіоневротичний набряк, спричинений блокатором RAAS","RAE","Ангіоневротичний набряк, спричинений блокаторами ренін-ангіотензин-альдостеронової системи"]],[100067,"Синдром Уотерхауса-Фрідріхсена"],[100069,"Семантична деменція",["Семантична первинна прогресуюча афазія","Семантичний варіант PPA"]],[100070,"Прогресуюча невиражена афазія",["Аграматичний варіант PPA","Аграматичний варіант первинної прогресуючої афазії","Непроточний варіант PPA"]],[100071,"Мозаїчна трисомія 3",["Мозаїчна трисомія хромосоми 3","Трисомія 3 мозаїцизм"]],[100072,"ЗАСТАРІЛО:Справжній судинний торакальний вихідний синдром"],[100073,"Нейрогенний торакальний вихідний синдром",["Нейрогенний синдром шийних ребер","Нейрогенний костоклавікулярний синдром","Синдром нейрогенної компресії вихідного отвору грудної клітки","Нейрогенний TOS","NTOS"]],[100075,"Нейроендокринна пухлина шлунка",["Gastric NET","Нейроендокринна пухлина шлунка","GNET","НЕП шлунку"]],[100076,"Нейроендокринна пухлина дванадцятипалої кишки"],[100077,"Нейроендокринна пухлина підшлункової залози",["Нейроендокринна пухлина підшлункової залози"]],[100078,"Нейроендокринна пухлина клубової кишки",["Нейроендокринне новоутворення клубової кишки"]],[100079,"Нейроендокринна пухлина апендикса",["НЕП аппендіксу","Нейроендокринна пухлина аппендіксу","НЕП аппендіксу"]],[100080,"Нейроендокринна пухлина товстої кишки",["НЕП товстої кишки","НЕП товстої кишки","Нейроендокринне новоутворення товстої кишки"]],[100081,"Нейроендокринна пухлина прямої кишки",["НЕП прямої кишки","Ректальна НЕП","Нейроендокринна пухлина прямої кишки"]],[100082,"Нейроендокринна пухлина анального каналу",["НЕП анального каналу"]],[100083,"Нейроендокринна пухлина гортані"],[100084,"Нейроендокринна пухлина середнього вуха"],[100085,"Первинна нейроендокринна карцинома печінки"],[100086,"Нейроендокринна пухлина жовчного міхура"],[100087,"Рідкісна пухлина щитовидної залози"],[100088,"Рідкісна карцинома щитовидної залози"],[100090,"Рідкісна пухлина паращитовидної залози"],[100091,"Пухлина наднирників/парагангліїв"],[100092,"Гастроентеропанкреатичні нейроендокринні новоутворення",["GEP-NEN"]],[100093,"Карциноїдний синдром",["Синдром злоякісного карциноїду"]],[100094,"Множинна полігландулярна пухлина"],[100100,"Пухлина вилочкової залози"],[100101,"Нейроендокринна пухлина з іншою локалізацією"],[100642,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гонорея"],[100924,"Порфірія внаслідок дефіциту ALA-дегідратази",["Порфірія ALAD","Порфірія внаслідок дефіциту ALAD","Порфірія внаслідок дефіциту дельта-амінолевулінатдегідратази","Порфірія Досса"]],[100932,"ЗАСТАРІЛО: Ядерний окоруховий параліч"],[100973,"Інтелектуальна недостатність FRAXE",["Інтелектуальна недостатність, повязана з ламким сайтом FRAXE"]],[100974,"Синдром FRAXF"],[100976,"Іхтіоз купального костюма",["BSI"]],[100978,"Синдром конюшинової черепно-асфіктичної торакальної дисплазії",["Синдром Беналже-Ласета"]],[100979,"Аутосомно-домінантна складна спастична параплегія",["Аутосомно-домінантний комплекс HSP","Аутосомно-домінантний комплекс SPG","Аутосомно-домінантний ускладнений HSP","Аутосомно-домінантна ускладнена спастична параплегія","Аутосомно-домінантний ускладнений SPG"]],[100980,"Аутосомно-домінантна чиста спастична параплегія",["Аутосомно-домінантний чистий HSP","Аутосомно-домінантний чистий SPG","Аутосомно-домінантний неускладнений HSP","Аутосомно-домінантна неускладнена спастична параплегія","Аутосомно-домінантний неускладнений SPG"]],[100981,"Аутосомно-рецесивна складна спастична параплегія",["Аутосомно-рецесивний комплекс HSP","Аутосомно-рецесивний комплекс SPG","Аутосомно-рецесивний ускладнений HSP","Аутосомно-рецесивна ускладнена спастична параплегія","Аутосомно-рецесивний ускладнений SPG"]],[100982,"Аутосомно-рецесивна чиста спастична параплегія",["Аутосомно-рецесивний чистий HSP","Аутосомно-рецесивний чистий SPG","Аутосомно-рецесивний неускладнений HSP","Аутосомно-рецесивна неускладнена спастична параплегія","Аутосомно-рецесивний неускладнений SPG"]],[100984,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 3",["Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 3А","SPG3A","Хвороба Штрюмпеля"]],[100985,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 4",["SPG4"]],[100986,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 5А",["SPG5A"]],[100988,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 6",["SPG6"]],[100989,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 8",["SPG8"]],[100990,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 9",["ЗАСТАРІЛО: SPG9"]],[100991,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 10",["SPG10"]],[100993,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 12",["SPG12"]],[100994,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 13",["SPG13"]],[100995,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 14",["SPG14"]],[100996,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 15",["Спадковий спастичний парапарез типу 15","Синдром Кєлліна","Синдром спастичної параплегії - дегенерації сітківки","SPG15"]],[100997,"Х-зчеплена спастична параплегія, тип 16",["SPG16"]],[100998,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 17",["Синдром Сільвера","Спастична параплегія-аміотрофія рук і ніг","SPG17"]],[100999,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 19",["SPG19"]],[101000,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 20",["Дитячий синдром спастичного паралічу - дистального виснаження мязів","SPG20","Синдром Троєра"]],[101001,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 21",["Мастопатія","SPG21"]],[101003,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 23",["Синдром Лісона","Спастичний парапарез-вітіліго-передчасне посивіння-характерний фаціальний синдром","SPG23"]],[101004,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 24",["SPG24"]],[101005,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 25",["Аутосомно-рецесивний синдром спастичної параплегії-грижі міжхребцевого диска","SPG25"]],[101006,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 26",["Дефіцит GM2-синтази","SPG26"]],[101007,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 27",["SPG27"]],[101008,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 28",["SPG28"]],[101009,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 29",["SPG29"]],[101010,"Аутосомна спастична параплегія, тип 30",["SPG30"]],[101011,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 31",["SPG31"]],[101016,"Синдром Романо-Уорда",["Синдром подовженого інтервалу QT Романо-Уорда"]],[101022,"Середземноморська макротромбоцитопенія"],[101023,"Розщілина твердого піднебіння"],[101028,"Дефіцит трансальдолази",["Дефіцит TALDO"]],[101029,"Підкіркова вузловата гетеротопія"],[101030,"Субепендимальна вузлова гетеротопія"],[101033,"ЗАСТАРІЛО: Синдром аномалії Петерса-катаракти"],[101036,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Злотогури-Мартінеса"],[101039,"Жіноча обмежена епілепсія з інтелектуальною недостатністю",["EFMR","Синдром Юберга-Хелльмана"]],[101041,"Сімейна гіпофібриногенемія"],[101042,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Таусіга-Бінга"],[101043,"Вроджена дисплазія аортального клапана"],[101046,"Аутосомно-домінантна епілепсія зі слуховими ознаками",["ADEAF","ADLTE","ADPEAF","Аутосомно-домінантна латеральна скронева епілепсія","Парціальна епілепсія зі слуховою аурою","Парціальна епілепсія зі слуховими ознаками"]],[101049,"Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія, тип 2",["FHH тип 2"]],[101050,"Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія, тип 3",["FHH тип 3"]],[101052,"ЗАСТАРІЛО: Мікролісенцефалія, тип В"],[101063,"Situs inversus totalis",["Повний situs inversus","Повний situs inversus viscerum","Situs inversus"]],[101068,"Вроджена стромальна дистрофія рогівки",["Вроджена спадкова стромальна дистрофія","CSCD","Дистрофія Вітшеля"]],[101070,"Двостороння лобно-тімяна полімікрогірія"],[101071,"Однобічна півкульова полімікрогірія"],[101075,"Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1",["CMT1X","CMTX1"]],[101076,"Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2",["CMTX2"]],[101077,"Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 3",["CMT3X","CMTX3"]],[101078,"Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4",["CMT4X","CMTX4","Синдром коровячого хвоста"]],[101081,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1А",["CMT1A","Мікродуплікація 17p12"]],[101082,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1B",["CMT1B"]],[101083,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1С",["CMT1C"]],[101084,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1D",["CMT1D"]],[101085,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1F",["CMT1F"]],[101088,"Х-зчеплений синдром гіпер-IgM",["HIGM1","Синдром гіпер-IgM через дефіцит ліганду CD40","Синдром гіпер-IgM через дефіцит CD40L","Синдром гіпер-IgM, тип 1","XHIGM"]],[101089,"Синдром гіпер-IgM, тип 2",["Дефіцит цитидиндезамінази, спричинений активацією","Дефіцит AID","HIGM2"]],[101090,"Синдром гіпер-IgM, тип 3",["HIGM3","Синдром гіпер-IgM через дефіцит CD40"]],[101091,"Синдром гіпер-IgM, тип 4",["HIGM4"]],[101092,"Синдром гіпер-IgM, тип 5",["HIGM5","Синдром гіпер-IgM через дефіцит UNG","Синдром гіпер-IgM через урацилову N-глікозилазу"]],[101096,"ЗАСТАРІЛО: Агенеративна анемія"],[101097,"Аутосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута з хрипотою",["ARCMT2K","Аутосомно-рецесивна аксональна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2К","Аутосомно-рецесивний аксональний CMT4C4"]],[101101,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2B2",["AR-CMT2B2","Аутосомно-рецесивна аксональна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2B2","Аутосомно-рецесивний аксональний CMT4C3"]],[101102,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2H",["AR-CMT2C","Аутосомно-рецесивний аксональний CMT4C2","Аксональна хвороба Шарко-Марі-Тута з пірамідним ураженням","CMT2H"]],[101104,"Синдром Марін-Амата"],[101106,"ЗАСТАРІЛО: Несекретуюча хемодектома"],[101107,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 22",["SCA22"]],[101108,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 23",["SCA23"]],[101109,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 28",["SCA28"]],[101110,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 20",["SCA20"]],[101111,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 25",["SCA25"]],[101112,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 26",["SCA26"]],[101150,"Аутосомно-рецесивна дофа-залежна дистонія",["Аутосомно-рецесивний синдром Сегави","DYT5b","Дефіцит тирозин гідроксилази","Тирозин-гідроксилазно-дефіцитна допа-реактивна дистонія"]],[101151,"Дистонія 14",["DYT14"]],[101206,"Синдром агенезії легеневого клапана-тетради Фалло-відсутності відкритої артеріальної протоки",["Синдром відсутності легеневого клапана - тетради Фалло - відсутності відкритої артеріальної протоки","APV/ADA, тип Фалло","PVA/ADA, тип Фалло"]],[101330,"Пізня шкірна порфірія",["PCT"]],[101334,"Африканський кліщовий висипний тиф"],[101335,"ЗАСТАРІЛО: Індійський кліщовий висипний тиф"],[101336,"Кенійський кліщовий висипний тиф",["ЗАСТАРІЛО: Кенійська кліщова лихоманка"]],[101337,"ЗАСТАРІЛО: Марсельська лихоманка"],[101338,"ЗАСТАРІЛО: Середземноморська плямиста лихоманка"],[101351,"Сімейна ізольована вроджена аспленія"],[101356,"Синдром ліссенцефалії-демієлінізуючої аксональної нейропатії"],[101433,"Рідкісне сечостатеве захворювання"],[101435,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання очей",["Рідкісне генетичне офтальмологічне захворювання"]],[101685,"Рідкісна несиндромна інтелектуальна недостатність",["Рідкісний NSID"]],[101932,"Аномалія мітрального підклапанного апарату"],[101934,"Генетично обумовлене захворювання серцевого ритму"],[101936,"Рідкісне гастроезофагеальне захворювання"],[101937,"Рідкісне захворювання підшлункової залози"],[101938,"Рідкісні судинні захворювання печінки"],[101939,"Рідкісні паренхіматозні захворювання печінки"],[101940,"Рідкісні метаболічні захворювання печінки"],[101941,"Рідкісні захворювання жовчовивідних шляхів"],[101943,"Рідкісна пухлина печінки та жовчовивідних шляхів"],[101944,"Рідкісне легеневе захворювання"],[101945,"Рідкісні пухлини бронхолегеневої та плевральної порожнини"],[101949,"ЗАСТАРІЛО: рідкісне набуте захворювання очей"],[101950,"Рідкісна пухлина ока"],[101952,"Рідкісний цукровий діабет"],[101953,"Рідкісна дисліпідемія"],[101954,"Рідкісне захворювання надниркових залоз"],[101955,"Рідкісні захворювання щитовидної залози"],[101956,"Поліендокринопатія"],[101957,"Гіпофізарний дефіцит"],[101958,"Первинна надниркова недостатність"],[101959,"Хронічна первинна надниркова недостатність",["Хронічна адренокортикоїдна недостатність","CPAI"]],[101960,"Генетично обумовлена хронічна первинна надниркова недостатність"],[101963,"Набута хронічна первинна надниркова недостатність"],[101972,"Комбінований Т- і В-клітинний імунодефіцит"],[101977,"Імунодефіцит, що переважно уражує вироблення антитіл"],[101978,"ЗАСТАРІЛО: Захворювання з вираженим зниженням усіх ізотипів імуноглобулінів у сироватці крові з глибоким зниженням або відсутністю В-лімфоцитів"],[101980,"ЗАСТАРІЛО: Захворювання з дефіцитом ізотипів або легких ланцюгів з нормальною кількістю В-клітин."],[101982,"ЗАСТАРІЛО: Захворювання з вираженим зниженням сироваткових IgA та IgG з нормальним/підвищеним рівнем IgM і нормальною кількістю В-клітин."],[101985,"Кількісний та/або якісний вроджений дефект фагоцитів"],[101987,"Вроджена нейтропенія",["Конституційна нейтропенія"]],[101988,"Первинний імунодефіцит внаслідок дефекту вродженого імунітету"],[101992,"Імунодефіцит внаслідок аномалії білка каскаду комплементу"],[101995,"Синдром періодичної лихоманки"],[101997,"Первинний імунодефіцит"],[101998,"Рідкісна епілепсія"],[102000,"Медулярна хвороба"],[102002,"Рідкісна атаксія"],[102003,"Рідкісний руховий розлад"],[102005,"Запальні захворювання головного мозку"],[102006,"Нервово-судинні вади розвитку"],[102009,"Класична лісенцефалія",["Лісенцефалія типу 1"]],[102010,"Інші синдроми з лісенцефалією як основною ознакою"],[102011,"Лісенцефалія, тип 3"],[102012,"Чиста спадкова спастична параплегія",["Чиста сімейна спастична параплегія","Чистий HSP","Чистий SPG","Неускладнена сімейна спастична параплегія","Неускладнена спадкова спастична параплегія","Нескладний HSP","Нескладна SPG"]],[102013,"Складна спадкова спастична параплегія",["Складна сімейна спастична параплегія","Комплексний HSP","Комплексний SPG","Ускладнена сімейна спастична параплегія","Ускладнена спадкова спастична параплегія","Складний HSP","Ускладнена SPG"]],[102014,"Аутосомно-домінантна мязова дистрофія кінцівок і поясів"],[102015,"Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія кінцівок і поясів"],[102020,"Аутосомна моносомія",["Аутосомна делеція"]],[102021,"Рикетсіозні захворювання",["Рикетсіозні захворювання"]],[102022,"Рикетсіоз з плямистою лихоманкою",["Плямиста гарячкова рикетсійна хвороба"]],[102023,"Рикетсіоз тифозної групи",["Захворювання, спричинене рикетсіями висипного тифу"]],[102024,"Захворювання, повязане з вірусом герпесу людини 8",["Захворювання, повязане з HHV-8"]],[102025,"ЗАСТАРІЛО: Ядерно-клітинна енвелопатія"],[102069,"ЗАСТАРІЛО: Амілоїдоз печінки з внутрішньопечінковим холестазом",["ЗАСТАРІЛО: Холестатичний амілоїдоз печінки"]],[102237,"Синдром незрозумілої періодичної лихоманки"],[102283,"Множинні вроджені аномалії/дисморфічний синдром - розумова відсталість",["MCA/MR","Множинні вроджені аномалії - розумова відсталість з дисморфізмом або без нього"]],[102284,"ЗАСТАРІЛО: Множинні вроджені аномалії/дисморфічний синдром - синдром варіабельної розумової відсталості",["ЗАСТАРІЛО: MCA/змінна MR","ЗАСТАРІЛО: Множинні вроджені аномалії - варіабельна розумова відсталість з або без синдрому дисморфізму"]],[102285,"Множинні вроджені аномалії/дисморфічний синдром без розумової відсталості",["MCA без розумової відсталості","Множинні вроджені аномалії без інтелектуальної недостатності з дисморфізмом або без нього"]],[102369,"Рідкісна синдромна розумова відсталість"],[102373,"ЗАСТАРІЛО: Первинна хвороба нирок"],[102379,"Гострий мієлоїдний лейкоз та мієлодиспластичні синдроми, повязані з алкілуючим агентом",["ГМЛ та мієлодиспластичні синдроми, повязані з алкілуючим агентом"]],[102381,"Гострий мієлоїдний лейкоз та мієлодиспластичні синдроми, повязані з інгібітором топоізомерази 2 типу",["ГМЛ та мієлодиспластичні синдроми, повязані з інгібітором топоізомерази типу 2"]],[102724,"Гостра мієлоїдна лейкемія з транслокацією t(8;21)(q22;q22)",["ГМЛ з транслокацією t(8;21)(q22;q22)"]],[103907,"Хронічна діарея через дефіцит глюкоамілази",["Дефіцит мальтазо-глюкоамілазної недостатності"]],[103908,"Вроджена натрієва діарея",["Дефіцит обміну Na-H","Несиндромна вроджена натрієва діарея без синдрому"]],[103909,"Дефіцит трегалази",["Ізольована непереносимість трегалози"]],[103910,"Вроджений дефіцит гепарансульфату ентероцитів"],[103912,"ЗАСТАРІЛО: Синдром епітеліально-ексфоліативного коліту-глухоти"],[103915,"ЗАСТАРІЛО: Імунопроліферативне захворювання тонкої кишки",["ЗАСТАРІЛО: IPSID","ЗАСТАРІЛО: Середземноморська лімфома"]],[103916,"ЗАСТАРІЛО: Аутоімунна ентеропатія, тип 2"],[103917,"ЗАСТАРІЛО: Аутоімунна ентеропатія, тип 3"],[103918,"Тропічний панкреатит",["TCP","Тропічний кальцієвий хронічний панкреатит"]],[103919,"Аутоімунний панкреатит",["AIP"]],[103920,"Невизначений коліт"],[104003,"Вроджена вада кишкового транспорту"],[104004,"Кишкові захворювання через аномалію всмоктування вітамінів"],[104005,"Захворювання кишечника через мальабсорбцію жирів"],[104006,"Вроджене захворювання кишечника через ферментативний дефект"],[104007,"Вроджена ентеропатія, повязана з розвитком слизової оболонки кишечника"],[104008,"Синдром короткої кишки"],[104009,"Рідкісне захворювання, повязане з моторикою кишечника"],[104010,"Синдром поліпозу кишечника"],[104011,"Рідкісна пухлина кишечника",["Рідкісна інтестинальна пухлина","Рідкісна пухлина кишечника"]],[104012,"Рідкісні запальні захворювання кишечника"],[104013,"Метаболічні захворювання з ураженням кишечника"],[104075,"Аденокарцинома тонкої кишки",["Аденокарцинома тонкої кишки"]],[104076,"Лейоміосаркома тонкої кишки"],[104077,"Міопатична псевдообструкція кишечника"],[104078,"Некласифікована псевдообструкція кишечника"],[108959,"Несиндромальна вада розвитку стравоходу"],[108961,"Синдромальна вада розвитку стравоходу"],[108963,"Несиндромальна гастродуоденальна мальформація"],[108965,"Синдромальна гастродуоденальна мальформація"],[108967,"Несиндромальна кишкова вада розвитку"],[108969,"Синдромальна кишкова вада розвитку"],[108971,"Несиндромальна вісцеральна вада розвитку"],[108973,"Синдромальна вісцеральна вада розвитку"],[108977,"Несиндромальна вада розвитку діафрагми або черевної стінки"],[108979,"Синдромальний порок розвитку діафрагми або черевної стінки"],[108985,"ЗАСТАРІЛО: Несиндромальна вада розвитку ока"],[108987,"ЗАСТАРІЛО: Синдромальна вада розвитку ока"],[108989,"Несиндромальні вади розвитку центральної нервової системи"],[108991,"Синдром з ураженням центральної нервової системи як основною ознакою"],[108993,"Несиндромальна респіраторна або медіастинальна вада розвитку"],[108995,"Синдромальна респіраторна або медіастинальна вада розвитку"],[108997,"Рідкісна анемія"],[108999,"Рідкісний розлад внаслідок токсичного впливу"],[109007,"Синдром артрогрипозу"],[109009,"Синдром з вадами розвитку кінцівок як основна ознака"],[109011,"Несиндромальна вада розвитку кінцівок"],[117569,"Рідкісні кишкові захворювання"],[117573,"Синдромальна аноректальна вада розвитку"],[137577,"Неонатальна гіпоксична та ішемічна травма головного мозку",["HIE","Гіпоксичне та ішемічне ураження головного мозку у новонароджених","Гіпоксично-ішемічна енцефалопатія","Перинатальна гіпоксія"]],[137583,"Вульварна інтраепітеліальна неоплазія",["VIN","Вульварна інтраепітеліальна пухлина"]],[137586,"ЗАСТАРІЛО: Вірусний герпетичний кератит",["ЗАСТАРІЛО: Герпетичний кератит","ЗАСТАРІЛО: HSV кератит"]],[137593,"Інфекційний епітеліальний кератит"],[137596,"Нейротрофічна кератопатія",["Нейротрофічний кератит"]],[137599,"Стромальний кератит, спричинений вірусом простого герпесу"],[137602,"Ендотеліїт рогівки"],[137605,"Синдром Легіуса",["Нейрофіброматоз 1-подібний синдром","NF1-подібний синдром","Немозаїчний синдром Легіуса","Немозаїчні LGSS"]],[137608,"Синдром сегментарного розростання-ліпоматозу-артеріовенозної мальформації-епідермального невуса",["Синдром SOLAMEN"]],[137617,"Нефрогенний системний фіброз",["Нефрогенна фіброзуюча дермопатія"]],[137622,"Синдром невиліковної діареї - атрезії хоан - аномалії розвитку очей"],[137625,"Хвороба накопичення глікогену через дефіцит глікогенсинтази в мязах і серці",["Глікогенова хвороба, тип 0b","Глікогеноз внаслідок дефіциту глікогенсинтетази в мязах і серці","Глікогеноз типу 0b","ГСД внаслідок дефіциту глікогенсинтетази в мязах і серці","GSD типу 0b"]],[137628,"Синдром серцевих аномалій-гетеротаксису"],[137631,"Синдром фіброзу легень-імунодефіциту-46,XX дисгенезії гонад"],[137634,"Синдром надмірного росту-макроцефалії-лицевого дизморфізму"],[137639,"Синдром гіпомієлінізуючої лейкодистрофії-атаксії-гіподонтії-гіпомієлінізації",["Синдром затримки прорізування зубів-гіпомієлінізації з атаксією"]],[137653,"Синдром мікроцефалії-аномалії пальців-інтелектуальної недостатності",["Синдром Келлі-Кірсона-Вайєтта"]],[137658,"Синдром мікроцефалії-інтелектуальної недостатності-фалангових та неврологічних аномалій",["Синдром Вудса-Краучмана-Хьюсона"]],[137667,"Капілярна мальформація - артеріовенозна мальформація",["CM-AVM"]],[137672,"Пелюцідна крайова дегенерація (рогівки)"],[137675,"Гістіоцитоїдна кардіоміопатія",["Піниста трансформація міокарда в дитячому віці","Дитяча кардіоміопатія з гістіоцитоїдними змінами","Дитяча ксантоматозна кардіоміопатія","Онкоцитарна кардіоміопатія"]],[137678,"Спондилоепіфізарна дисплазія з вкороченням плеснової кістки",["Чеська дисплазія, плесновий тип","SED з укороченням плеснової кістки"]],[137681,"Гепатоенцефалопатія внаслідок комбінованого дефекту окисного фосфорилювання типу 1",["Гепатоенцефалопатія внаслідок COXPD1"]],[137686,"Синдром Ашермана"],[137698,"Цитомегаловірусна хвороба у пацієнтів з ослабленим клітинним імунітетом, які належать до групи ризику",["Захворювання на ЦМВ у пацієнтів з ослабленим клітинним імунітетом, які належать до групи ризику"]],[137754,"Дефіцит аміноацилази 1",["ACY1D","Дефіцит амідогідролази N-ацил-L-амінокислот"]],[137776,"Летальний синдром вродженої контрактури, тип 2",["LCCS2","Синдром множинних контрактур, ізраїльсько-бедуїнський тип"]],[137783,"Летальний синдром вродженої контрактури, тип 3",["LCCS3"]],[137807,"Первинний шкірний амілоїдоз",["PLCA","Первинний локалізований шкірний амілоїдоз"]],[137810,"Вузликовий шкірний амілоїдоз",["PLCNA","Первинний локалізований шкірний вузликовий амілоїдоз"]],[137814,"Макулярний амілоїдоз"],[137817,"Арахноїдит",["Адгезивний арахноїдит","Хронічний арахноїдит"]],[137820,"Позатазовий ендометріоз",["Ендометріоз поза тазом"]],[137831,"Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-гіпоплазії мозочка",["Синдром олігофреніну-1","Синдром OPHN1"]],[137834,"Синдром Франка-Тер Хаара",["Синдром Тер Хаара"]],[137839,"Синдром Лемєра",["Постангінальний сепсис Лемєра","Постангінальний сепсис, спричинений інфекцією ротоглотки","Септичний флебіт внутрішньої яремної вени"]],[137862,"Синдром Мартінеса-Фріаса",["Синдром атрезїя дванадцятипалої кишки та позапечінкових жовчних шляхів - гіпоплазії підшлункової залози - мальротації кишечника"]],[137867,"Мадраська хвороба рухових нейронів",["MMND"]],[137871,"ЗАСТАРІЛО: Ламінопатія типу Декадена-Вігуру",["ЗАСТАРІЛО: Ламінопатія з тяжким метаболічним синдромом та міопатією"]],[137888,"Аурикулокондилярний синдром",["Синдром вуха у вигляді знака питання"]],[137893,"Чоловіче безпліддя, спричинене поліплоїдними багатоджгутиковими сперматозоїдами з великими головками",["Синдром макроцефальної головки сперматозоїда","Чоловіче безпліддя через макрозооспермію"]],[137898,"Синдром лейкоенцефалопатії з ураженням стовбура та спинного мозку-підвищеного лактату",["LBSL","Лейкоенцефалопатія з ураженням стовбура та спинного мозку - синдром підвищення рівня лактату"]],[137902,"ЗАСТАРІЛО: Ізольована гіпоплазія/аплазія зорового нерва"],[137905,"Синдромальна гіпоплазія зорового нерва"],[137908,"Гіпотонія з молочнокислим ацидозом та гіперамоніємією",["Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 5","COXPD5"]],[137911,"Синдром аутизму-портвейнової плями обличчя"],[137914,"Атрезія хоан"],[137917,"Атрезія хоан, одностороння"],[137920,"Атрезія хоан, двостороння"],[137923,"ЗАСТАРІЛО: Шийно-лицьова лімфатична мальформація"],[137926,"Первинна лімфангіома гортані"],[137929,"Дисфункція стовбура головного мозку у новонароджених"],[137932,"Вроджений параліч гортані",["Вроджений параліч голосових звязок"]],[137935,"Інфантильна гемангіома дихальних шляхів",["Ангіома ларинготрахеальної артерії"]],[138041,"Синдром Пєра Робена, повязаний із захворюванням колагену",["Послідовність Пєра Робіна повязана з колагеновими захворюваннями"]],[138044,"Рідкісне захворювання з синдромом Пєра Робена"],[138047,"Синдром Пєра Робена, повязаний з хромосомною аномалією",["Послідовність Пєра Робіна повязана з хромосомною аномалією"]],[138050,"Синдром Пєра Робена, повязаний з аномаліями бранхіальних гілок",["Послідовність Пєра Робена повязана з аномаліями гілкових дуг"]],[138055,"Синдром Пєра Робена, повязаний із захворюванням кісток",["Послідовність Пєра Робена повязана з хворобами кісток"]],[138059,"Тератогенний синдром Пєра Робена",["Тератогенна послідовність Пєра Робіна"]],[138063,"ЗАСТАРІЛО: Синдром, повязаний із синдромом Пєра Робена",["ЗАСТАРІЛО: Синдром, асоційований з послідовністю Пєра Робена"]],[138066,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Пєра Робена, повязаний з різними аномаліями",["ЗАСТАРІЛО: Послідовність Пєра Робіна повязана з різними аномаліями"]],[138069,"ЗАСТАРІЛО: Розлад смоктання/ковтання, не повязаний із синдромом Пєра Робена",["ЗАСТАРІЛО: Розлад смоктання/ковтання, не повязаний з послідовністю Пєра Робена"]],[138072,"ЗАСТАРІЛО: Розлад смоктання/ковтання, повязаний з ідентифікованим синдромом"],[138076,"ЗАСТАРІЛО: Порушення смоктання/ковтання, повязане з хромосомною аномалією."],[138080,"ЗАСТАРІЛО: Синдромальний розлад смоктання/ковтання з неідентифікованим синдромом"],[138084,"ЗАСТАРІЛО: Порушення смоктання/ковтання, повязане з шийно-лицьовою або стравохідною вадою."],[138095,"ЗАСТАРІЛО: Розлад смоктання/ковтання, повязаний з неврологічними аномаліями"],[138101,"ЗАСТАРІЛО: Розлад смоктання/ковтання, повязаний з надбульбарними аномаліями"],[138104,"ЗАСТАРІЛО: Розлад смоктання/ковтання, повязаний з аномаліями базальних гангліїв"],[138109,"ЗАСТАРІЛО: порушення смоктання/ковтання, повязане з аномаліями задньої черепної ямки"],[138112,"ЗАСТАРІЛО: Розлад смоктання/ковтання, повязаний з аномаліями мозочка"],[138115,"ЗАСТАРІЛО: Порушення смоктання/ковтання, повязане з нервово-мязовим захворюванням"],[138118,"ЗАСТАРІЛО: Набутий аліментарний розлад поведінки в дитячому віці"],[138221,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісні розлади смоктання/ковтання"],[139006,"ЗАСТАРІЛО: Послідовність або асоціація"],[139009,"Аномалія розвитку метаболічного походження"],[139012,"Рідкісне порушення розвитку кісток",["Рідкісне порушення розвитку скелета"]],[139015,"ЗАСТАРІЛО: Синдром хондродиспластичної мальформації"],[139018,"ЗАСТАРІЛО: Синдром нехондродиспластичної мальформації, що вражає кістки"],[139021,"Синдром мальформації з низьким зростом"],[139024,"Синдром надмірного росту/ожиріння"],[139027,"Рідкісна вада розвитку з ураженням шкіри/слизових оболонок"],[139030,"Рідкісна вада розвитку із залученням сполучної тканини"],[139033,"Прогероїдний синдром"],[139036,"Зяброва дуга або орально-акральний синдром"],[139039,"Синдром розщеплення лицьового черепа"],[139042,"Синдром вад розвитку з одонтальним та/або пародонтальним компонентом"],[139373,"ЗАСТАРІЛО: Рецесивна спадкова метгемоглобінемія, тип 1",["ЗАСТАРІЛО: Дефіцит НАДН-цитохрому b5-редуктази типу 1","ЗАСТАРІЛО: Дефіцит NADH-діафорази типу 1","ЗАСТАРІЛО: Рецесивна вроджена метгемоглобінемія типу 1"]],[139380,"ЗАСТАРІЛО: Рецесивна спадкова метгемоглобінемія, тип 2",["ЗАСТАРІЛО: Дефіцит НАДН-цитохрому b5-редуктази типу 2","ЗАСТАРІЛО: Дефіцит NADH-діафорази 2 типу","ЗАСТАРІЛО: Рецесивна вроджена метгемоглобінемія типу 2"]],[139390,"Несиндромальний краніосиностоз",["Ізольований краніосиностоз"]],[139393,"Синдромальний краніосиностоз"],[139396,"Х-зчеплена церебральна адренолейкодистрофія",["X-CALD"]],[139399,"Адреномієлоневропатія"],[139402,"Медикаментозна реакція з еозинофілією та системними симптомами",["DRESS-синдром","Медикаментозне висипання з еозинофілією та системними симптомами"]],[139406,"Енцефалопатія внаслідок дефіциту просапозину",["Комбінований дефіцит просапозину"]],[139411,"Тріада Карні"],[139414,"Вроджений панфолікулярний невус"],[139417,"Гострий поперечний мієліт"],[139420,"ЗАСТАРІЛО: Вторинний гострий поперечний мієліт",["Асоційований із захворюванням поперечний мієліт"]],[139423,"Ідіопатичний гострий поперечний мієліт"],[139426,"Періоральна міоклонія з абсансами",["POMA"]],[139431,"Епілепсія з міоклонією повік",["EMA","EMEA","Міоклонія повік з абсансами та без них","Синдром Джевонса"]],[139436,"Мультицентричний ретикулогістіоцитоз",["Гігантоклітинний гістіоцитоматоз","Ліпоїдний дерматоартрит"]],[139441,"Гіпомієлінізація з атрофією базальних гангліїв і мозочка",["H-ABC"]],[139444,"Лейкоенцефалопатія з двобічними кістами передньої скроневої частки"],[139447,"Прогресуюча кавітаційна лейкоенцефалопатія"],[139450,"Синдром мікротії-колобоми ока-перфорації носослізної протоки",["Синдром Балікова-Вермеша"]],[139455,"Аутосомно-рецесивна бестрофінопатія",["Ретинопатія, тип Берджеса-Блека"]],[139466,"Синдром SERKAL",["Реверсія статі - синдром дисгенезії нирок, надниркових залоз та легень"]],[139471,"Мікрофтальм з аномаліями головного мозку та пальців",["Синдром Бакранія-Рагге","MCOPS6","Синдромна мікрофтальмія типу 6"]],[139474,"Синдром мікродуплікації 17q11.2",["Dup(17)(q11.2)","Синдром Грісарта-Дестре","Трисомія 17q11.2"]],[139477,"Синдром Аль-Газалі-Даттані"],[139480,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 39",["Спастична параплегія внаслідок мутації мішені естерази нейропатії","Спастична параплегія внаслідок мутації NTE","SPG39"]],[139485,"Аутосомно-рецесивна атаксія внаслідок дефіциту убіхінону",["ARCA2","Аутосомно-рецесивна атаксія внаслідок дефіциту коензиму Q10","Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія типу 2","Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія, тип 9","SCAR9"]],[139491,"ЗАСТАРІЛО: Гемохроматоз, тип 4",["ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантний спадковий гемохроматоз","ЗАСТАРІЛО: Ферропортиновий синдром","ЗАСТАРІЛО: Гемохроматоз внаслідок дефекту феропортину"]],[139498,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гемохроматоз, тип 1",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: C282Y/C282Y гемохроматоз","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Класичний гемохроматоз","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гемохроматоз, повязаний з HFE"]],[139507,"Хвороба надлишку заліза в раціоні харчування",["Африканське перевантаження залізом","Сидероз Банту"]],[139512,"Невропатія з порушенням слуху"],[139515,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4J",["CMT4J"]],[139518,"Дистальна спадкова моторна нейропатія, тип 1",["Аутосомно-домінантна дистальна юнацька спінальна мязова атрофія, тип 1","dHMN1"]],[139525,"Дистальна спадкова моторна нейропатія, тип 2",["dHMN2","Дистальна спінальна мязова атрофія 2 типу","dSMA2"]],[139536,"Дистальна спадкова моторна нейропатія, тип 5",["dHMN5","Дистальна спадкова моторна нейропатія типу V","Дистальний HMN V","Дистальна спінальна мязова атрофія, тип 5"]],[139547,"Дистальна спінальна мязова атрофія, тип 3",["Аутосомно-рецесивна дистальна спінальна мязова атрофія, тип 3","dHMN3 та dHMN4","Дистальна спадкова моторна нейропатія типу 3 і 4","dSMA3"]],[139552,"Дистальна спадкова моторна нейропатія, тип Джераша",["Аутосомно-рецесивна дистальна спінальна мязова атрофія, тип 2","dHMNJ"]],[139557,"Х-зчеплена дистальна спінальна мязова атрофія, тип 3",["Дистальна моторна нейропатія, повязана з ATP7A","DSMAX","SMAX3","Х-звязаний dHMN3","Х-зчеплена дистальна спадкова моторна нейропатія типу 3","Х-звязаний dSMA3"]],[139564,"Спадкова сенсорна та автономна нейропатія, тип 1B",["Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія типу 1 з кашлем та шлунково-стравохідним рефлюксом","Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу IB","HSAN при кашлі та гастроезофагеальному рефлюксі","HSAN1B"]],[139573,"Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія з глухотою та глобальною затримкою розвитку",["Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія з втратою слуху та затримкою психічного розвитку","HSAN з глухотою та глобальною затримкою","HSAN із втратою слуху та глобальною затримкою"]],[139578,"Інівалідизуюча спадкова сенсорна нейропатія зі спастичною параплегією",["Каліцтво HSAN зі спастичною параплегією"]],[139583,"Х-зчеплена спадкова сенсорна та автономна нейропатія з глухотою",["Х-зчеплена слухова нейропатія з периферичною сенсорною нейропатією типу 1","Х-зчеплена спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія з втратою слуху","Х-зчеплений HSAN з глухотою","Х-звязаний HSAN зі зниженим слухом"]],[139589,"Дистальна спадкова моторна нейропатія, тип 7",["dHMN7","Дистальна спінальна мязова атрофія з паралічем голосових звязок"]],[140162,"Успадкований синдром схильності до раку"],[140286,"Вторинний гіпопаратиреоз внаслідок порушення секреції паратгормону"],[140428,"ЗАСТАРІЛО: Спадкове перевантаження залізом з неврологічними проявами"],[140432,"ЗАСТАРІЛО: Спадковий надлишок заліза з анемією"],[140436,"Первинна внутрішньокісткова венозна мальформація",["Внутрішньокісткова гемангіома","Кісткова венозна мальформація"]],[140450,"ЗАСТАРІЛО: Спадкова моторна та сенсорна нейропатія",["ЗАСТАРІЛО: HMSN"]],[140453,"Аутосомно-домінантна спадкова демієлінізуюча моторна та сенсорна нейропатія"],[140456,"Автосомно-домінантна спадкова аксональна моторна та сенсорна нейропатія"],[140459,"Аутосомно-рецесивна спадкова демієлінізуюча моторна та сенсорна нейропатія"],[140462,"ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплена рецесивна спадкова аксональна моторна та сенсорна нейропатія"],[140465,"Автосомно-домінантна дистальна спадкова моторна нейропатія",["Аутосомно-домінантний dHMN","Аутосомно-домінантна дистальна спінальна мязова атрофія"]],[140468,"Аутосомно-рецесивна спадкова дистальна моторна нейропатія",["Аутосомно-рецесивний dHMN","Аутосомно-рецесивна дистальна спінальна мязова атрофія","Аутосомно-рецесивний dSMA"]],[140471,"Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія",["HSAN"]],[140474,"Аутосомно-домінантна спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія"],[140477,"Аутосомно-рецесивна спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія"],[140481,"Аутосомно-домінантна сповільнена швидкість нервової провідності"],[140500,"ЗАСТАРІЛО: Неврологічна каналопатія"],[140503,"ЗАСТАРІЛО: Каналопатія"],[140653,"Нейроофтальмологічні захворювання"],[140874,"Синдром Жубера та повязані з ним розлади",["JSRD"]],[140896,"Тяжкий гострий респіраторний синдром",["SARS","SARS-1"]],[140905,"Гіперліпідемія через дефіцит печінкової триацилгліцеролліпази",["Гіперліпідемія внаслідок дефіциту печінкової ліпази","Гіперліпідемія через дефіцит печінкової тригліцеридліпази","Гіперліпідемія внаслідок дефіциту ПЛ","Гіперліпідемія внаслідок дефіциту ПТГЛ"]],[140908,"Брахідактилія, тип В2"],[140917,"Анкілоз пальців стопи з широкими великими і середніми пальцями",["Синдром Теуніссена-Кремерса"]],[140922,"Титинозалежна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок R10",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 2J","LGMD тип 2J","LGMD2J","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2J","Титинозвязаний LGMD R10"]],[140927,"Доброякісні сімейні неонатально-інфантильні судоми",["Доброякісна неонатально-дитяча епілепсія","BFNIS"]],[140933,"Лінійна атрофодермія Мулена"],[140936,"Синдром Леліса",["Синдром ектодермальної дисплазії - акантоз нігтів"]],[140941,"Низькорослість через дефіцит первинної кислотолабільної субодиниці"],[140944,"Синдром CLOVES",["Вроджене ліпоматозне розростання - судинна мальформація - епідермальний невус-скелетна аномалія","Синдром вродженого ліпоматозного розростання-судинної мальформації-епідермального невусу- аномалії розвитку хребта"]],[140949,"Ішемічний пріапізм"],[140952,"Синдром синдактилії-телекантуса-аногенітальних та ниркових вад розвитку",["Синдром STAR"]],[140957,"Аутосомно-домінантна макротромбоцитопенія"],[140963,"Синдром двосторонньої мікротії-глухоти-розщілини піднебіння",["Синдром двосторонньої мікротії-глухоти-розщілини піднебіння"]],[140966,"Долонно-підошовна кератодермія, тип Нагасіма",["Долонно-підошовний гіперкератоз, тип Нагасіма","PPK, тип Nagashima"]],[140969,"Синдром Сальдіно-Майнцера",["Коноренальний синдром","Синдром ниркової дисплазії - пігментної дистрофії сітківки - мозочкової атаксії - скелетної дисплазії"]],[140976,"RHYNS синдром",["Синдром пігментного ретиніту-гіпопітуїтаризму-нефронофтізісу- скелетної дисплазії"]],[140989,"Первинний ангііт центральної нервової системи",["Ізольований ангііт центральної нервової системи","PACNS","PCNSV","Первинний васкуліт центральної нервової системи","Первинний васкуліт центральної нервової системи"]],[140997,"Орофаціодигітальний синдром",["OFD","Орально-лицево-пальцевий синдром"]],[141000,"Орофаціодигітальний синдром, тип 11",["OFD11","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 11","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип Габрієллі","Орофаціально-пальцевий синдром, тип Габрієллі"]],[141007,"Орофаціодигітальний синдром, тип 9",["OFD9","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 9","Орально-лицево-пальцевий синдром з аномаліями сітківки","Орофаціально-пальцевий синдром з аномаліями сітківки"]],[141013,"Аномалія першої зябрової щілини",["Перша гілкова щілинна кіста","Перша гілкова щілинна нориця"]],[141022,"Аномалія другої зябрової щілини",["Друга гілкова щілинна кіста","Друга гілкова нориця"]],[141030,"Аномалія третьої зябрової щілини",["Третя гілкова щілинна кіста","Третя гілкова щілинна нориця"]],[141037,"Аномалія четвертої зябрової щілини",["Четверта гілкова щілинна кіста","Четверта гілкова нориця"]],[141046,"Дермоїдна кіста шийки матки",["Дермоїдна кіста шиї"]],[141051,"Дермоїдна кіста обличчя",["Дермоїдна кіста обличчя"]],[141061,"Комісуральна нориця губи"],[141064,"Свищ нижньої губи"],[141067,"Шийно-лицьова фіброхондрома"],[141071,"Травна подвійна кіста язика",["Киста кишкового подвоєння язика","Кіста дублювання передньої частини язика","Кіста шлункового дублювання язика"]],[141074,"Аплазія/гіпоплазія зовнішнього слухового проходу",["Стеноз/атрезія зовнішнього слухового проходу"]],[141077,"Епігнатус",["Тератома ротоглотки"]],[141083,"Кіста носослізної протоки",["Дакріоцеле","Дакріоцистоцеле","Носослізне мукоцеле"]],[141091,"Поліринія",["Подвійний ніс","Полірихія"]],[141096,"Додаткова ніздря",["Додаткова ніздря"]],[141099,"Бічний хоботок (Proboscis lateralis)",["Вроджений трубчастий ніс"]],[141103,"Дермоїдна кіста носа",["Кіста дермоїдного синуса носа"]],[141107,"Тератома носоглотки",["Тератома носоглотки"]],[141112,"Носова гліальна гетеротопія",["Гліома носа"]],[141115,"Гангліогліома носа"],[141118,"Назальне енцефалоцеле"],[141121,"Вроджений субгортанний стеноз"],[141124,"Вроджена кіста гортані"],[141127,"Вроджений стеноз трахеї"],[141132,"Окуло-аурикуло-вертебральний спектр",["Синдром Гольденхара","Спектр OAV","Окулоаурикуловертебральний спектр"]],[141136,"Отомандибулярний синдром",["Синдром першої гілки дуги","Геміфаціальна мікросомія","Латерофаціальна мікросомія","Отомандибулярний дизостоз"]],[141145,"Геміфаціальна гіперплазія",["Гіпертрофія лицьового нерва"]],[141148,"Геміфаціальна міогіперплазія"],[141152,"Ізольована вроджена гіпоглоссія/аглосія"],[141163,"Глотково-піднебінний анкілоз",["Козацький синдром"]],[141168,"Фронтоназальна артеріовенозна мальформація"],[141171,"Верхньощелепна артеріовенозна мальформація",["Артеріовенозна мальформація верхньої щелепи"]],[141174,"Нижньощелепна артеріовенозна мальформація",["Артеріовенозна мальформація нижньої щелепи"]],[141179,"Неінвазивна вроджена гемангіома",["NICH"]],[141184,"Вроджена гемангіома, що швидко поширюється",["RICH"]],[141189,"Цереброфаціальний артеріовенозний метамерний синдром",["CAMS"]],[141194,"Цереброфаціальний артеріовенозний метамерний синдром, тип 1",["CAMS1"]],[141199,"Цереброфаціальний артеріовенозний метамерний синдром, тип 3",["CAMS3"]],[141209,"Дифузна лімфатична мальформація",["Дифузна лімфангіома","Дифузний лімфангіоматоз","Дисемінована лімфангіома","Дисемінований лімфангіоматоз","Дисемінована лімфома","Генералізована лімфатична аномалія","GLA"]],[141214,"Ізольована вроджена сингнатія",["Ізольоване вроджене щелепно-лицьове зрощення"]],[141219,"Нориця спинки носа"],[141229,"Розщілина обличчя",["Черепно-лицьова розщілина"]],[141234,"Серединна розщілина обличчя",["Серединна розщілина обличчя","Розщілина обличчя Тессьє № 0-14 і 30"]],[141239,"Серединна розщілина верхньої губи та верхньої щелепи"],[141242,"Парамедіанна назальна розщілина",["Розщілина Алар","Розщілина обода Алара","Розщілина носа","Ізольована розщілина ала-насі","Ізольована колобома носа","Розщілина Тессьє № 1"]],[141253,"Коса розщілина обличчя",["Орбіто-лицьова розщілина"]],[141258,"Розщілина обличчя Тессьє №4"],[141261,"Розщілина обличчя Тессьє №5"],[141265,"Розщілина обличчя Тессьє №6"],[141269,"Латеральна розщілина обличчя"],[141276,"Розщілина обличчя Тессьє №7",["Спайкова розщілина обличчя","Поперечна розщілина обличчя"]],[141288,"Серединна розщілина шиї"],[141291,"Розщілина губи та альвеолярного відростка"],[141327,"ЗАСТАРІЛО: Орофаціодигітальний синдром, тип 12",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Морана-Баррозу","ЗАСТАРІЛО: OFD12","ЗАСТАРІЛО: Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 12"]],[141330,"ЗАСТАРІЛО: Орофаціодигітальний синдром, тип 13",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Дегнера","ЗАСТАРІЛО: OFD13","ЗАСТАРІЛО: Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 13"]],[141333,"Синдром Бімонда, тип 2",["Синдром гіпогонадизму - низького зросту - колобоми - преаксіальної полідактилії"]],[155832,"Рідкісна вада розвитку голови та шиї"],[155835,"Кісти та нориці обличчя та ротової порожнини"],[155838,"Нориця або кіста пальця стопи"],[155867,"Парамедіанна розщілина обличчя",["Розщілина обличчя Тессьє № 1-1 і 2-12"]],[155878,"Підслизова розщілина піднебіння"],[155884,"Колобома верхньої повіки",["Верхня пальпебральна колобома"]],[155889,"Колобома нижньої повіки",["Нижня пальпебральна колобома"]],[155896,"Отомандибулярна дисплазія"],[155899,"Мандибулофаціальний дизостоз",["Двобічна та симетрична дисплазія нижньої щелепи"]],[156005,"Первинна глаукома з раннім початком"],[156071,"ЗАСТАРІЛО: Кератоконус"],[156140,"Системний васкуліт з переважним ураженням судин великого діаметра"],[156143,"Системний васкуліт з переважним ураженням судин середнього діаметра"],[156146,"Системний васкуліт з переважним ураженням судин малого діаметру"],[156149,"Імунокомплексно опосередкований системний васкуліт"],[156152,"Васкуліт асоційований з антинейтрофільними цитоплазматичними антитілами",["AAV","ANCA-асоційований васкуліт","Антинейтрофільні цитоплазматичні антитіла, асоційовані з васкулітом"]],[156156,"Ліпоатрофія з діабетом, лейкомеланодермальними папулами, стеатозом печінки та гіпертрофічною кардіоміопатією"],[156159,"Ізольована дистонія",["Чиста дистонія"]],[156162,"Ниркова циліопатія"],[156165,"Циліопатія сітківки"],[156168,"Циліопатія сітківки внаслідок мутації в гені пігментної дегенерації сітківки-1",["Циліопатія сітківки внаслідок мутації в гені RP1"]],[156171,"Циліопатія сітківки внаслідок мутації в гені RPGR"],[156174,"Циліопатія сітківки внаслідок мутації в гені RPGRIP"],[156177,"Циліопатія сітківки внаслідок мутації в гені Ашера"],[156180,"Циліопатія сітківки внаслідок мутації в гені нефронофтісу"],[156183,"Циліопатія сітківки внаслідок мутації в гені Барде-Бідля"],[156202,"Отомандибулярна дисплазія, повязана з моногенними синдромами"],[156207,"Макроглосія"],[156212,"Гіпоглосія/аглосія"],[156215,"Синдром рото-нижньощелепних аномалій та аномалій кінцівок"],[156224,"Паралітична вада обличчя"],[156230,"Артеріовенозна мальформація обличчя"],[156237,"Синдром або вада розвитку, повязана з вадами розвитку голови та шиї"],[156243,"Аномалія вушної раковини та зовнішнього слухового проходу"],[156246,"Аномалія носа та порожнини рота"],[156249,"Аномалія гортані"],[156252,"Аномалія трахеї"],[156532,"Рідкісний синдром з серцевими вадами"],[156601,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання печінки"],[156604,"Генетично обумовлене паренхіматозне захворювання печінки"],[156607,"Генетично обумовлені захворювання жовчовивідних шляхів"],[156610,"Рідкісне генетично обумовлене респіраторне захворювання"],[156619,"Рідкісне генетично обумовлене урогенітальне захворювання"],[156622,"Генетичні вади розвитку сечостатевої системи"],[156629,"Рідкісна генетично обумовлена гіпертонія"],[156638,"Рідкісне генетично обумовлене ендокринне захворювання"],[156643,"Генетично обумовлене ендокринне захворювання росту"],[156723,"Дисплазія Піпкорна",["Синдром коротких ребер-краніосиностозу-полісиндактилії"]],[156728,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип матриліну-3",["SEMD, повязані з MATN3","SEMD, тип матриліну-3"]],[156731,"Диссегментарна дисплазія, тип Роллана-Дебукуа"],[157215,"Спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією",["HHRH"]],[157713,"Вроджений або ранній дитячий синдром CACH"],[157716,"Пізній дитячий синдром CACH"],[157719,"Ювенільний або дорослий синдром CACH"],[157769,"Синдром гетеротакісії: невизначене розташування внутрішніх органів (situs ambiguus)",["Неповний situs inversus","Частковий situs inversus","Невизначене місцезнаходження"]],[157788,"Синдром гіпоспадії-гіпертелоризму-колобоми-глухоти",["Синдром гіпоспадії-гіпертелоризму-колобоми та втрати слуху"]],[157791,"Епітеліоїдна гемангіоендотеліома"],[157794,"Спадковий синдром змішаного поліпозу",["HMPS"]],[157798,"Синдром зубчастого поліпозу",["Синдром гіперпластичного поліпозу"]],[157801,"Мезоаксіальна синостотична синдактилія з редукцією фаланг пальців",["MSSD","Синдактилія типу 9","Синдактилія, тип Маліка-Персена"]],[157808,"Ізольований псевдоартроз кінцівок",["Вроджений псевдоартроз кінцівок","Ізольований вроджений псевдоартроз кінцівок"]],[157820,"Синдром потовиділення, викликаний холодом",["CISS"]],[157823,"Синдром Клювера-Бюсі"],[157826,"Вроджений епуліс",["Вроджена клітинна пухлина ясен","Вроджена зерноклітинна пухлина","Пухлина Неймана"]],[157832,"Краніорхіни"],[157835,"Пароксизмальна гемікранія"],[157843,"Трійчаста вегетативна цефалгія"],[157846,"Нейроферритинопатія",["Захворювання базальних гангліїв у дорослих","Нейродегенерація, повязана з феритином","Спадкова феритинопатія"]],[157850,"Пантотенаткіназа-асоційована нейродегенерація",["Синдром Халлервордена-Шпатца","NBIA1","Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, тип 1","PKAN"]],[157855,"HARP-синдром",["Синдром гіпопребеталіпопротеїнемії - акантоцитозу - пігментного ретиніту - блідої дегенерації"]],[157941,"Хвороба Гентингтон-подібна 1",["Пріонна хвороба з раннім початком і вираженими психіатричними проявами","HDL1"]],[157946,"Хвороба Гентингтон-подібна 3",["HDL3"]],[157949,"Комбінований імунодефіцит з гранулематозом",["КІД через дефіцит RAG 1/2","Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту RAG 1/2"]],[157954,"Синдром гострої ниркової недостатності",["Синдром алопеції-прогресуючого неврологічного дефекту-ендокринопатії"]],[157962,"Окулоаурикулярний синдром, тип Шордера"],[157965,"SLC39A13-асоційований спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса",["SCD-EDS","spEDS, повязаний з SLC39A13","SLC39A13-асоційована спондилодиспластична EDS","spEDS-SLC39A13","Спондилохейродиспластичний синдром Елерса-Данлоса"]],[157973,"Вроджена мязова дистрофія внаслідок мутації LMNA",["L-CMD","Вроджена мязова дистрофія, повязана з LMNA"]],[157980,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Рак сечового міхура"],[157987,"Гістіоцитоз нелангергансових клітин"],[157991,"Генералізований еруптивний гістіоцитоз",["Генералізована еруптивна гістіоцитома"]],[157997,"Доброякісний гістіоцитоз головного мозку"],[158000,"Ювенільна ксантогранульома",["JXG"]],[158003,"Ксантома поширена",["Синдром Монтгомері"]],[158008,"Папульозна ксантома"],[158011,"Некробіотична ксантогранульома"],[158014,"Хвороба Розаї-Дорфмана",["Хвороба Дестомба-Розаї-Дорфмана","Хвороба Розаї-Дорфмана-Дестомба","SHML","Синусний гістіоцитоз з масивною лімфаденопатією"]],[158019,"Невизначений гістіоцитоз клітин",["Невизначене новоутворення дендритних клітин","Невизначена дендритноклітинна пухлина"]],[158022,"Прогресуючий вузловий гістіоцитоз"],[158025,"Спадковий прогресуючий муцинозний гістіоцитоз"],[158029,"Гістіоцитоз синього кольору"],[158032,"Гемофагоцитарний синдром",["Гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз","HLH"]],[158038,"Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз",["Генетичний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз","Генетичний HLH","Первинний HLH"]],[158041,"Вторинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз",["Набутий гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз","Реактивний гемофагоцитарний синдром"]],[158048,"Гемофагоцитарний синдром, повязаний з інфекцією",["IAHS","VAHS","Вірус-асоційований гемофагоцитарний синдром"]],[158057,"Набутий гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз, повязаний зі злоякісними захворюваннями"],[158061,"Синдром активації макрофагів"],[158124,"Генетично обумовлена деменція"],[158266,"Синдром, схожий на хворобу Гантінгтона",["Синдром фенокопії хвороби Гантінгтона"]],[158300,"Рідкісне генетично обумовлене гематологічне захворювання"],[158661,"ЗАСТАРІЛО: Супрабазальний бульозний простий епідермоліз"],[158665,"ЗАСТАРІЛО: Простий базальний бульозний епідермоліз"],[158668,"Синдром ектодермальної дисплазії-уразливості шкіри",["Синдром Макграта"]],[158673,"Локалізований дистрофічний бульозний епідермоліз, акральна форма",["Локалізований ДЕБ, акральна форма"]],[158676,"Локалізований дистрофічний бульозний епідермоліз, тільки нігті",["Локалізований ДЕБ, тільки нігті"]],[158681,"Простий бульозний епідермоліз з кільцеподібною мігруючою еритемою",["ЕБС з циркулярною мігруючою еритемою","EBS-migr"]],[158684,"Простий бульозний епідермоліз з пілоричною атрезією",["ЕБС з атрезією пілоричного відділу шлунка","EBS-PA"]],[158687,"Летальний акантолітичний ерозивний розлад"],[158766,"Типова пігментна кропивянка"],[158769,"Бляшкова пігментна кропивянка"],[158772,"Вузликова пігментна кропивянка"],[158775,"Тліючий системний мастоцитоз"],[158778,"Ізольований мастоцитоз кісткового мозку"],[158793,"ЗАСТАРІЛО: Лімфоаденопатичний мастоцитоз з еозинофілією"],[158796,"ЗАСТАРІЛО: Класична тучноклітинна лейкемія"],[158799,"ЗАСТАРІЛО: Алейкемічна тучноклітинна лейкемія"],[160148,"Ковпачковий поліпоз",["Запальний поліпоз кришечки","Ерозована поліпозна гіперплазія","Запальні міогландулярні поліпи","Поліпоїдні складки, що випинаються"]],[162516,"Ізольований вроджений стеноз піраміди носової раковини",["Ізольований стеноз пірамідного отвору діафрагми","Ізольована гіпоплазія носової піраміди"]],[162521,"ЗАСТАРІЛО: Вроджений стеноз грушевидного отвору носу з голопрозенцефалією",["ЗАСТАРІЛО: Пірамідальна апертура з голопрозенцефалією"]],[162526,"Ізольована вроджена вада слухової кісточки",["Вроджена вада слухової кісточки без аномалії зовнішнього вуха"]],[163209,"Несиндромальна церебральна мальформація внаслідок аномальної міграції нейронів",["Вади розвитку мозку через аномальну міграцію нейронів"]],[163525,"Підгострий шкірний червоний вовчак"],[163528,"ЗАСТАРІЛО: Гострий шкірний червоний вовчак"],[163531,"Хронічний шкірний червоний вовчак"],[163582,"Рідкісне бактеріальне інфекційне захворювання"],[163585,"Рідкісне вірусне захворювання"],[163588,"Рідкісне паразитарне захворювання"],[163591,"Рідкісні мікози"],[163596,"Гемоглобінова водянка плода Барта",["Альфа-таласемія hydrops fetalis","Альфа-таласемія поширена","Гемоглобін Барта - hydrops fetalis","Гомозиготна альфа0-таласемія"]],[163631,"Дефект синтезу жовчних кислот з холестазом і мальабсорбцією"],[163634,"Синдром Маффуччі",["Енхондроматоз Шпрангера типу II","Множинний енхондроматоз II типу","Множинний енхондроматоз, тип Маффуччі"]],[163637,"Рідкісний розлад, повязаний з вагітністю, пологами та післяпологовим періодом"],[163649,"Синдром спондилоепіфізарної дисплазії-краніосиностозу-розщілини піднебіння-катаракти- інтелектуальної недостатності",["Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Нішімура"]],[163654,"Спондилоепіфізарна дисплазія-брахідактилія-синдром розладу мовлення",["SED-BDS","Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Канту","Дисплазія татуювання"]],[163662,"Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Ріардона"],[163665,"Спондилоепіфізарна дисплазія пізня, тип Кона"],[163668,"Спондилоепіфізарна дисплазія, тип МакДермота",["Спондилоепіфізарна дисплазія-міопія-сенсоневральна приглухуватість","Спондилоепіфізарна дисплазія-міопія-сенсоневральна приглухуватість"]],[163673,"Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Байєрса",["Синдром спондилоепіфізарної дисплазії - точкової дистрофії рогівки"]],[163678,"ЗАСТАРІЛО: Некласифікована спондилометафізарна дисплазія"],[163681,"CNTNAP2-залежна епілептична енцефалопатія розвитку",["Синдром CDFE","CDFES","DEE, повязані з CNTNAP2","Синдром фокальної епілепсії з кортикальною дисплазією"]],[163684,"Синдром лейкоенцефалопатії-дистонії-моторної нейропатії"],[163690,"Синдром гіпотонії-цистинурії",["HCS"]],[163693,"Синдром мікроделеції 2р21",["Синдром делеції 2р21","Del(2)(p21)","Моносомія 2p21"]],[163696,"Синдром рухового міоклонусу-ниркової недостатності",["AMRF","EPM4","Синдром міоклонус-нефропатії","Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 4","Прогресуюча міоклонусна епілепсія типу 4"]],[163699,"Альвеолярна саркома мяких тканин",["Саркома мякої частини альвеоли","ASPS"]],[163703,"Синдром епілепсіі,повязаний з фебрильною інфекцією",["Гострий енцефаліт з рефрактерними повторюваними парціальними нападами","Гострий негерпетичний енцефаліт з тяжким рефрактерним епілептичним статусом","AERRPS","Синдром DESC","Руйнівна епілептична енцефалопатія у дітей шкільного віку","Індукована лихоманкою рефрактерна епілептична енцефалопатія у дітей шкільного віку","FIRES","Ідіопатична катастрофічна епілептична енцефалопатія","Тяжкий рефрактерний епілептичний статус внаслідок передбачуваного енцефаліту"]],[163708,"Криптогенні пізні епілептичні спазми",["Пізній початок дитячих спазмів"]],[163717,"Доброякісна сімейна мезіальна скронева епілепсія",["Доброякісний FMTLE"]],[163721,"Синдром роландичної епілепсії та мовленнєвої диспраксії"],[163727,"Синдром роландичної епілепсії-пароксизмальної дистонії, спричиненої фізичними навантаженнями-судом писаря",["Дистонія, спричинена фізичними навантаженнями при роландовій епілепсії"]],[163746,"Периферична демієлінізуюча нейропатія - центральна дисмієлінізуюча лейкодистрофія - синдром Ваарденбурга - хвороба Гіршпрунга",["Неврологічний синдром Ваарденбурга-Шаха","PCWH","WS4 plus"]],[163892,"ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт"],[163895,"ЗАСТАРІЛО: Паранеопластичний лімбічний енцефаліт"],[163898,"ЗАСТАРІЛО: Класичний паранеопластичний лімбічний енцефаліт",["ЗАСТАРІЛО: Класичний паранеопластичний лімбічний енцефаліт, з внутрішньоклітинними антигенами або без них"]],[163903,"ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт, асоційований з антитілами до антигенів клітинної мембрани"],[163908,"ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт з антитілами LGI1",["ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт з лейцин-багатими антитілами до гліоми, інактивованими 1"]],[163914,"ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт з антитілами до nCMAgs",["ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт з новими антитілами до антигену клітинної мембрани"]],[163918,"ЗАСТАРІЛО: Непаранеопластичний лімбічний енцефаліт"],[163921,"Посттрансплантаційний гострий лімбічний енцефаліт",["PALE"]],[163924,"ЗАСТАРІЛО: Негерпетичний гострий лімбічний енцефаліт"],[163927,"Пустульоз долонь і підошов",["Локалізований пустульозний псоріаз","LPP","Пальмоплантарний пустульоз","РРР"]],[163931,"Стійкий акродерматит Аллопо"],[163934,"Атопічний кератоконюнктивіт"],[163937,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Наджма",["MICPCH","Х-зчеплений синдром розумової відсталості - мікроцефалії - гіпоплазії мозочка"]],[163953,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Реймонда"],[163956,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Насіменто",["Х-зчеплений синдром розумової відсталості-нігтьової дистрофії-судом"]],[163961,"Х-зчеплений церебрально-мозочковий- колобоми синдром",["Х-зчеплена розумова відсталість, тип Кройса"]],[163966,"Х-зчеплена домінантна хондродисплазія, тип Шассена-Лакомба",["Х-зчеплений домінантний синдром хондродисплазії-гідроцефалії-мікрофтальмії"]],[163971,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Cilliers",["Х-зчеплена розумова відсталість-мікроцефалія-тестикулярна недостатність"]],[163976,"Х-зчеплена розумова відсталість, тип Ван Еша"],[163979,"Х-зчеплена розумова відсталість-краніофаціально-скелетний синдром"],[163982,"Х-зчеплена інтелектуальна недостатність - синдром спастичного квадрипарезу"],[163985,"Синдром гіперексплексії-епілепсії"],[163988,"ЗАСТАРІЛО: Синдром затримки розвитку-глухоти, тип Гільдебранда"],[164001,"Рідкісні одонтологічні або періодонтальні розлади"],[164004,"Аномалія середнього та/або внутрішнього вуха"],[164726,"Гостра мієлоїдна лейкемія та мієлодиспластичні синдроми, повязані з опроміненням",["ГМЛ та мієлодиспластичні синдроми, повязані з опроміненням"]],[164736,"Сімейний синдром розширеної фази сну",["FASPS"]],[164823,"Рідкісна набута апластична анемія"],[165652,"Рідкісне генетично обумовлене гастроентерологічне захворювання"],[165655,"Генетично обумовлене кишкове захворювання"],[165658,"Генетично обумовлене захворювання шлунку-стравоходу"],[165661,"Генетично обумовлене захворювання підшлункової залози"],[165704,"Несиндромні вади розвитку урогенітального тракту"],[165707,"Синдромна вада розвитку сечостатевої системи"],[165711,"Рідкісне хірургічне захворювання органів черевної порожнини"],[165805,"Сімейна мезіальна скронева епілепсія з фебрильними нападами"],[165955,"Рановий міаз",["Травматичний міазм"]],[165958,"Кавернозний міаз"],[165961,"ЗАСТАРІЛО: Підшкірний міаз"],[165985,"Дифузний гіперінсулінізм, чутливий до діазоксиду",["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, чутлива до діазоксиду дифузна форма"]],[165988,"Дифузний гіперінсулінізм, резистентний до діазоксиду",["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, діазоксирезистентна дифузна форма"]],[165991,"Гіперінсулінізм, спричинений фізичним навантаженням",["EIHI","Гіперінсулінемічна гіпоглікемія, спричинена фізичним навантаженням","Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту монокарбоксилатного транспортера 1","Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту SLC16A1"]],[165994,"Резистентність гіпофіза до гормонів щитовидної залози",["PRTH","Селективна резистентність гіпофіза до гормонів щитовидної залози"]],[166002,"Множинна епіфізарна дисплазія внаслідок аномалії колагену 9"],[166011,"Множинна епіфізарна дисплазія, тип Бейтона",["Синдром множинної епіфізарної дисплазії-міопії-глухоти","Синдром множинної епіфізарної дисплазії-міопії-глухоти"]],[166016,"Множинна епіфізарна дисплазія, тип Лоурі",["Множинна епіфізарна дисплазія з фенотипом Робіна"]],[166024,"Синдром множинної епіфізарної дисплазії-макроцефалії-лицевого дизморфізму",["Множинна епіфізарна дисплазія типу Аль-Газалі","Множинна епіфізарна дисплазія, тип Аль-Газалі"]],[166029,"Синдром множинної епіфізарної дисплазії-тяжкої дисплазії проксимального відділу стегнової кістки"],[166032,"Синдром множинної епіфізарної дисплазії - мініепіфізів"],[166035,"Синдром брахідактилії - низькорослості-пігментної дегенерації сітківки"],[166038,"Метафізарна хондродисплазія, тип Кайтіла"],[166063,"Понтоцеребеллярна гіпоплазія тип 4",["Фатальна дитяча енцефалопатія з гіпоплазією оливопонтоцеребеллярного типу","Оливопонтомозочкова гіпоплазія","PCH4"]],[166068,"Понтоцеребеллярна гіпоплазія тип 5",["Внутрішньоутробна оливопонтоцеребеллярна гіпоплазія","PCH5"]],[166073,"Понтоцеребеллярна гіпоплазія тип 6",["Летальна дитяча енцефалопатія з дефектами мітохондріального дихального ланцюга","PCH6"]],[166078,"Хвороба фон Віллебранда, тип 1"],[166081,"Хвороба фон Віллебранда, тип 2"],[166084,"Хвороба фон Віллебранда, тип 2А"],[166087,"Хвороба фон Віллебранда, тип 2B"],[166090,"Хвороба фон Віллебранда, тип 2М"],[166093,"Хвороба фон Віллебранда, тип 2N"],[166096,"Хвороба фон Віллебранда, тип 3"],[166100,"Аутосомно-домінантна отоспондиломегаепіфізарна дисплазія",["AD OSMED","Синдром Стіклера, тип 3","Синдром Стіклера, неочний тип"]],[166105,"Дитяча мітохондріальна енцефаломіопатія, повязана з FASTKD2"],[166108,"Інтелектуальна недостатність, тип Бірк-Бареля",["Синдром інтелектуальної недостатності-гіпотонії-лицевого дисморфізму"]],[166113,"Синдром Базекса",["Акрокератоз Базекс","Паранеопластичний акрокератоз","Паранеопластичний акрокератоз Базекса"]],[166119,"Ізольований остеопоїкілоз"],[166260,"Недосконалий дентиногенез, тип 2",["Капдепонтові зуби","Недосконалий дентиногенез, Щитки типу 2","DGI-2","DI-2"]],[166265,"Недосконалий дентиногенез, тип 3",["Недосконалий дентиногенез, Щитки типу 3"]],[166272,"Одонтохондродисплазія",["Хондродисплазія - недосконалий дентиногенез - синдром розхитаності суглобів","Хондродисплазія Гольдблатта","Синдром Гольдблатта","ODCD"]],[166277,"Червоподібні кістки-множинні переломи-недосконалий дентиногенез - скелетна дисплазія",["Синдром Суареса-Стиклера"]],[166282,"Сімейний синдром слабкості синусового вузла"],[166286,"Порокератотичний еккринний остіальний та шкірний протоковий невус",["Комедоподібний невус долоні","Порокератотичний еккринний невус"]],[166291,"Дирофіляріоз"],[166295,"Доброякісні несімейні інфантильні судоми"],[166299,"Доброякісна фокальна епілепсія раннього дитячого віку зі складними фокальними судомами"],[166302,"Доброякісна фокальна епілепсія раннього дитячого віку з вторинно генералізованими судомами"],[166305,"Доброякісні дитячі судоми, повязані з легким гастроентеритом"],[166308,"Доброякісна фокальна епілепсія раннього дитячого віку з центральною (центро-темпоральною) пік-хвильовою активністю під час сну",["BIMSE"]],[166311,"Доброякісні парціальні дитячі судоми"],[166409,"Фоточутлива епілепсія"],[166412,"Епілепсія з рефлекторними судомами, повязаними з дією високих температур"],[166415,"Епілепсія з аудіогенними рефлекторними судомами"],[166418,"Епілепсія з рефлекторними судомами, повязаними зі споживанням їжі",["Харчова епілепсія","Харчові напади"]],[166421,"Епілепсія з рефлекторними судомами, повязаними з оргазмом"],[166424,"Епілепсія з рефлекторними судомами, повязаними з мисленням"],[166427,"Епілепсія з рефлекторними судомами, повязаними з відчуттям переляку"],[166430,"Епілепсія з рефлекторними судомами, що викликаються сечовипусканням"],[166433,"Епілепсія з рефлекторними судомами, що викликаються читанням"],[166457,"ЗАСТАРІЛО:Інші форми непаранеопластичного лімбічного енцефаліту"],[166463,"Синдром епілепсії"],[166466,"Нейрошкірний синдром з епілепсією"],[166469,"Хромосомна аномалія з епілепсією як основною ознакою"],[166472,"Моногенне захворювання з епілепсією"],[166475,"Ідіопатичний або криптогенний синдром сімейної епілепсії з ідентифікованими локусами/генами"],[166478,"Церебральна мальформація з епілепсією"],[166481,"Метаболічні захворювання з епілепсією"],[166484,"Запальні та аутоімунні захворювання з епілепсією"],[166487,"Церебральні захворювання судинного походження з епілепсією"],[166490,"Інфекційне захворювання з епілепсією"],[166775,"Рідкісне геморагічне захворювання, зумовлене набутим дефектом фактора згортання крові",["Рідкісне порушення згортання крові через набутий дефект фактора коагуляції","Рідкісна коагулопатія внаслідок набутого дефекту фактора згортання крові"]],[167635,"Склеромікседема",["Хвороба Арндта-Готтрона","Генералізований ліхеноїдний папульозний висип","Генералізований папульозний та склеродермоїдний червоний плескатий лишай"]],[167714,"Некласифікована гостра мієлоїдна лейкемія",["Некласифікований AML"]],[167759,"Спадковий дефект дентину"],[167762,"Рідкісне захворювання з недосконалим дентиногенезом"],[167848,"Рідкісна кардіоміопатія"],[168194,"Рідкісна пухлина серця"],[168443,"Синдром спондилоепіметафізарної дисплазії-гіпотрихозу"],[168448,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Беганського"],[168451,"Синдром спондилоепіметафізарної дисплазії-аномального зубного ряду",["SEMDAD"]],[168454,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Женевєва",["SEMD, тип Женевєва","SEMDG"]],[168486,"ЗАСТАРІЛО: Вроджений нейрональний цероїдний ліпофусциноз",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена НКЛ"]],[168491,"ЗАСТАРІЛО: Пізній інфантильний нейрональний цероїдний ліпофусциноз",["ЗАСТАРІЛО: Хвороба Янського-Бєльшовського","ЗАСТАРІЛО: Пізня інфантильна НЦД","ЗАСТАРІЛО: LINCL"]],[168544,"Спондилометафізарна дисплазія, тип Голдена",["Х-зчеплена спондилометафізарна дисплазія"]],[168549,"Аксіальна спондилометафізарна дисплазія"],[168552,"Синдром спондилометафізарної дисплазії-зігнутого передпліччя-дисморфізму обличчя"],[168555,"Спондилометафізарна дисплазія, тип А4"],[168558,"46,XY порушення статевої диференціації-недостатності надниркових залоз внаслідок дефіциту CYP11A1",["46,XY порушення статевого розвитку - недостатність надниркових залоз внаслідок дефіциту CYP11A1","XY реверсія статі - надниркова недостатність"]],[168563,"Синдром 46,XY дисгенезії гонад-моторної та сенсорної нейропатії"],[168566,"Летальна мітохондріальна хвороба, спричинена комбінованим дефектом окисного фосфорилювання типу 3",["Летальна мітохондріальна хвороба через ХОЗЛ3"]],[168569,"H-синдром"],[168572,"Міопатія корінних американців",["Синдром вродженої міопатії - розщілини піднебіння - злоякісної гіпертермії"]],[168577,"Спадковий кріогідроцитоз зі зниженим вмістом стоматину",["CHC типу 2","Спадковий кріогідроцитоз типу 2","sdCHC","Стоматин-дефіцитний кріогідроцитоз"]],[168583,"Спадковий дитячий цироз печінки північноамериканських індіанців"],[168588,"Гіперандрогенія внаслідок дефіциту кортизонредуктази",["Дефіцит 11-бета-гідроксистероїддегідрогенази типу 1"]],[168593,"Синдром раптової дитячої смерті-дисгенезії яєчок",["SIDDT"]],[168598,"Дефіцит метіонінаденозилтрансферази I/III",["Дефіцит МАТ I/III","Хвороба Мадда"]],[168601,"Вроджена ентеропатія внаслідок дефіциту ентеропептидази",["Вроджений дефіцит ентерокінази"]],[168606,"Себорейний дерматит з псоріазоподібними елементами"],[168609,"Мітохондріальна несиндромальна сенсоневральна глухота з чутливістю до впливу аміноглікозидів",["Мітохондріальна ізольована нейросенсорна глухота з чутливістю до впливу аміноглікозидів","Мітохондріальна ізольована нейросенсорна приглухуватість з чутливістю до впливу аміноглікозидів","Мітохондріальна ізольована сенсоневральна глухота з чутливістю до впливу аміноглікозидів","Мітохондріальна ізольована сенсоневральна приглухуватість з чутливістю до аміноглікозидів","Мітохондріальна несиндромальна нейросенсорна глухота з чутливістю до впливу аміноглікозидів","Мітохондріальна несиндромальна нейросенсорна приглухуватість з чутливістю до впливу аміноглікозидів","Мітохондріальна несиндромальна сенсоневральна приглухуватість з чутливістю до аміноглікозидів"]],[168612,"Вроджений дефіцит альфа-фетопротеїну"],[168615,"Спадкова персистенція альфа-фетопротеїну"],[168621,"Дисплазія головки стегнової кістки, тип Мейєра",["DECF","Дисплазія епіфізарного відростка стегнової кістки","Дисплазія Мейєра"]],[168624,"Сімейний синдром скафоцефалії, тип МакГіліврея",["Синдром скафоцефалії-макроцефалії-максицефалії-щелепної ретрузії- інтелектуальної недостатності"]],[168629,"Аутосомна тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами"],[168632,"Синдром генералізованої базалоїдної фолікулярної гамартоми"],[168778,"Рідкісний первазивний розлад розвитку",["Рідкісний аутизм","Рідкісний розлад аутистичного спектру","Рідкісні PDD"]],[168782,"Дитячий дезінтеграційний розлад",["Дитяча деменція","Синдром Геллера"]],[168796,"Синдром серце-рука, словенський тип",["Атріодигітальна дисплазія, словенський тип","Синдром порушення серцевої провідності - дилатаційної кардіоміопатії-брахідактилії"]],[168803,"Первинна перитоніальна пухлина"],[168807,"Первинна злоякісна перитоніальна пухлина"],[168811,"Злоякісна перитоніальна мезотеліома",["Дифузна злоякісна мезотеліома очеревини","Первинна злоякісна мезотеліома очеревини"]],[168816,"Перитоніальна кіста",["Доброякісна мультикістозна мезотеліома очеревини","Мультикістозна мезотеліома","Мультилокулярна перитонеальна включена кіста","Циклічна мезотеліома очеревини"]],[168829,"Первинна перитоніальна карцинома",["EOPPC","Позаяєчникова первинна карцинома очеревини","PPC","Первинна серозна карцинома очеревини","Серозна поверхнева папілярна карцинома"]],[168940,"Хронічний еозинофільний лейкоз"],[168943,"Мієлоїдні/лімфоїдні новоутворення, повязані з еозинофілією та аномалією PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 або JAK2"],[168947,"Мієлоїдні/лімфоїдні новоутворення, повязані з перебудовою PDGFRA"],[168950,"Мієлоїдні/лімфоїдні новоутворення, повязані з перебудовою PDGFRB"],[168953,"Мієлоїдні/лімфоїдні новоутворення, повязані з перебудовою FGFR1",["8p11 мієлопроліферативний синдром","Стовбурова лейкемія/лімфома"]],[168956,"Гіпереозинофільний синдром",["ГЕС"]],[168960,"Рефрактерна анемія з надлишком бластів у стадії трансформації",["RAEB-t"]],[168966,"Композитна лімфома",["Комбінована лімфома Ходжкіна та неходжкінська лімфома"]],[168972,"Синдром Кахрізі",["Інтелектуальна недостатність, тип Кахрізі","Синдром інтелектуальної недостатності - катаракти-колобоми-кіфозу"]],[168984,"Синдром CLAPO"],[168999,"Злоякісна меланома слизової оболонки"],[169079,"Дефіцит сernunnos-XLF",["Дефіцит Цернуннаса","Cernunnos XLFD","Комбінований імунодефіцит-мікроцефалія-затримка росту-чутливість до іонізуючого випромінювання","Дефіцит NHEJ1"]],[169082,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом CD3-гамма-лімфоцитів"],[169085,"Сприйнятливість до респіраторних інфекцій, повязана з мутацією ланцюга CD8-альфа",["Сімейний дефіцит CD8"]],[169090,"Комбінований імунодефіцит внаслідок дисфункції CRAC-каналу",["Імунна дисфункція через інактивацію Т-клітин внаслідок дефекту входу кальцію"]],[169095,"Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом FOXN1",["Алімфоїдно-кістозна дисгенезія тимуса","Nude/SCID","Виражений/тяжкий комбінований імунодефіцит","ТКІД внаслідок дефіциту FOXN1","Синдром тяжкого Т-клітинного імунодефіциту - вродженої алопеції та дистрофії нігтів","Дефіцит крилатої спіралі"]],[169100,"Імунодефіцит через дефіцит CD25",["Дефіцит альфа-ланцюга рецептора інтерлейкіну-2"]],[169105,"Синдром Гуда",["Тимоматозно-імунодефіцитний синдром"]],[169110,"Дефіцит важкого ланцюга імуноглобуліну"],[169139,"Транзиторна гіпогаммаглобулінемія немовлят"],[169142,"Рецидивуючі інфекції через дефіцит специфічних гранул",["Дефіцит нейтрофільних специфічних гранул"]],[169147,"Імунодефіцит, зумовлений дефіцитом класичного компонента шляху комплементу",["Імунодефіцит через ранній компонент дефіциту комплементу","Імунодефіцит внаслідок дефіциту С1, С4 або С2 компонентів комплементу"]],[169150,"Імунодефіцит через дефіцит пізнього компоненту комплементу",["Імунодефіцит внаслідок дефіциту С5-С9 компонентів комплементу","Дефіцит термінального шляху комплементу"]],[169154,"Т-В+ тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом IL-7Ralpha",["Т-В+ ТКИД внаслідок дефіциту IL-7Ralpha"]],[169157,"Т-В+ тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом CD45",["Т-В+ ТКИД внаслідок дефіциту CD45"]],[169160,"Т-В+ важкий комбінований імунодефіцит, зумовлений CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta",["Т-В+ SCID через CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta"]],[169163,"Сімейний синдром скафоцефалії"],[169186,"Аутосомно-рецесивна центронуклеарна міопатія",["AR-CNM"]],[169189,"Аутосомно-домінантна центронуклеарна міопатія",["AD-CNM"]],[169346,"Дефект репарації ДНК, крім комбінованих Т-клітинних та В-клітинних імунодефіцитів"],[169349,"Імунно-кісткова дисплазія"],[169355,"Синдром імунодефіциту з аутоімунними захворюваннями"],[169361,"Захворювання імунної дисрегуляції з імунодефіцитом"],[169443,"Специфічний дефіцит антитіл з нормальною концентрацією імуноглобулінів і нормальною кількістю В-клітин"],[169446,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-рецесивний синдром гіпер-IgE",["ЗАСТАРІЛО: AR-HIES","ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-рецесивний HIES","ЗАСТАРІЛО: Синдром гіперімуноглобуліну Е, тип 2","ЗАСТАРІЛО: Нескелетний синдром гіпер-IgE"]],[169464,"Первинний дефіцит CD59"],[169467,"Рецидивуючі інфекції Neisseria через дефіцит фактора D"],[169615,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ідіопатичне центральне передчасне статеве дозрівання"],[169618,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Вторинне центральне передчасне статеве дозрівання"],[169793,"Важка форма гемофілії В",["Тяжкий вроджений дефіцит F9","Тяжкий вроджений дефіцит фактора IX"]],[169796,"Помірна гемофілія В",["Помірний вроджений дефіцит F9","Помірний вроджений дефіцит фактора IX"]],[169799,"Легка гемофілія В",["Легкий вроджений дефіцит F9","Легкий вроджений дефіцит фактора IX"]],[169802,"Важка форма гемофілії А",["Тяжка вроджена недостатність F8","Тяжкий вроджений дефіцит фактора VIII"]],[169805,"Помірна гемофілія А",["Помірний вроджений дефіцит F8","Помірний вроджений дефіцит фактора VIII"]],[169808,"Легка гемофілія А",["Легка вроджена недостатність F8","Легкий вроджений дефіцит фактора VIII"]],[169826,"Вроджений дефіцит вітамін К-залежних факторів згортання крові"],[171201,"ЗАСТАРІЛО: Висока ізольована аноректальна вада розвитку"],[171208,"ЗАСТАРІЛО: Помірно виражена ізольована аноректальна вада розвитку"],[171215,"ЗАСТАРІЛО: Низька ізольована аноректальна вада розвитку"],[171220,"Ректальне подвоєння"],[171430,"Важка вроджена немалінова міопатія"],[171433,"Помірно виражена немалінова міопатія"],[171436,"Типова немалінова міопатія"],[171439,"Немалінова міопатія, що починається в дитинстві",["Легка немалінова міопатія"]],[171442,"Немалінова міопатія у дорослих"],[171445,"Мязова філамінопатія",["Філамінопатія, повязана з філаміном С","FLNC-асоційована міофібрилярна міопатія","MFM5"]],[171607,"Х-зчеплена спастична параплегія, тип 34",["SPG34"]],[171612,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 37",["SPG37"]],[171617,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 38",["SPG38"]],[171622,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 32",["SPG32"]],[171629,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 35",["SPG35"]],[171673,"Дефіцит лімбальних стовбурових клітин"],[171676,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Перивентрикулярна лейкомаляція"],[171680,"Лісенцефалія внаслідок мутації TUBA1A"],[171684,"Ідіопатична двостороння вестибулопатія"],[171690,"Метаболічна міопатія внаслідок дефекту транспортера лактату",["Дефект лактатного транспортера еритроцитів"]],[171695,"Паркінсонічно-пірамідний синдром",["Палідопірамідний синдром"]],[171700,"Дифузний панбронхіоліт"],[171703,"Синдром мікроцефалії-полімікрогірії-агенезії мозолистого тіла"],[171706,"Низькорослість з затримкою кісткового віку внаслідок дефіциту метаболізму гормонів щитоподібної залози"],[171709,"Чоловіче безпліддя через глобозооспермію",["Чоловіче безпліддя через круглоголові сперматозоїди","Синдром круглоголових сперматозоїдів"]],[171714,"Синдром епілепсії раннього дитячого віку амішів",["Інфантильний синдром симптоматичної епілепсії - стагнації розвитку - сліпоти"]],[171719,"Cutis laxa-Марфаноїдний синдром"],[171723,"Білий губчастий невус",["Спадковий лейкокератоз слизових оболонок","Білий губчастий невус Кеннона"]],[171829,"Синдром мікроделеції 6q16",["Del(6)(q16)","Моносомія 6q16","Синдром Прадера-Віллі внаслідок мікроделеції 6q16"]],[171836,"Синдром недосконалого амелогенезу - гіперплазія ясен"],[171839,"Синдром краніосиностозу-гідроцефалії-вади Арнольда-Кіарі типу I - радіоульнарного синостозу",["Синдром Беранта","Синдром Капра-ДеМарко","Сімейний синдром скафоцефалії-радіоульнарного синостозу"]],[171844,"Синдром сліпоти-сколіозу-арахнодактилії"],[171848,"Синдром полінейропатії-втрати слуху-атаксії-пігментного ретиніту-катаракти",["Периферична нейропатія, тип Фіскерстранда","Синдром PHARC","Полінейропатія-глухота-атаксія-пігментний ретиніт-катарактальний синдром"]],[171851,"Синдром MEDNIK",["Інтелектуальна недостатність-ентеропатія-глухота-периферична нейропатія-іхтіоз-кератодермія","Синдром інтелектуальної недостатності - ентеропатії - втрати слуху - периферичної нейропатії - іхтіозу - кератодермії"]],[171860,"ЗАСТАРІЛО: Синдром інтелектуальної недостатності - катаракти - кіфозу"],[171863,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 42",["SPG42"]],[171866,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, агрекановий тип",["SEMD, агрегатний тип"]],[171871,"Нирковий псевдогіпоальдостеронізм, тип 1",["Аутосомно-домінантний PHA1","Аутосомно-домінантний псевдогіпоальдостеронізм типу 1","Нирковий PHA1"]],[171876,"Генералізований псевдогіпоальдостеронізм, тип 1",["Аутосомно-рецесивний PHA1","Аутосомно-рецесивний псевдогіпоальдостеронізм типу 1","Узагальнений PHA1"]],[171881,"Ковпачкова міопатія",["Хвороба шапочки"]],[171886,"Циліндрична спіральна міопатія"],[171889,"Міопатія з гексагонально зшитими трубчастими масивами"],[171895,"Мієлоїдна гемопатія"],[171898,"Лімфоїдна гемопатія"],[171901,"Первинна шкірна Т-клітинна лімфома"],[171915,"В-клітинна неходжкінська лімфома",["В-клітинна НХЛ"]],[171918,"Т-клітинна неходжкінська лімфома",["Т-клітинна НХЛ"]],[171929,"Трисомія 10р"],[172973,"ЗАСТАРІЛО: вроджена міопатія з накопиченням білка"],[172976,"Вроджена міопатія з ядрами"],[172979,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена міопатія з центральними ядрами"],[172982,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена міопатія з варіацією розміру волокон"],[172985,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена міопатія з вакуолями"],[174590,"Вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм"],[177101,"Рідкісний гіпотиреоз у дорослих"],[177107,"Синдромний гіпотиреоз"],[177901,"Синдром Прадера-Віллі, зумовлений батьковою делецією 15q11q13, тип 1"],[177904,"Синдром Прадера-Віллі, зумовлений батьковою делецією 15q11q13, тип 2"],[177907,"Синдром Прадера-Віллі внаслідок транслокації"],[177910,"Синдром Прадера-Віллі внаслідок мутації імпринтингу"],[177926,"Порушення згортання крові у носіїв гемофілії А"],[177929,"Порушення згортання крові у носіїв гемофілії В"],[178025,"Ненабутий комбінований дефіцит гормонів гіпофіза без екстрагіпофізарних вад розвитку"],[178029,"Дефіцит аргінін-вазопресину",["CDI","Нейрогенний нецукровий діабет"]],[178040,"Рідкісне периферичне передчасне статеве дозрівання"],[178045,"Транзиторний вроджений гіпотиреоз"],[178145,"Помірно виражена мультимініядерна хвороба із залученням кисті руки"],[178148,"Антенатальна мультимініядерна хвороба з вродженим множинним артрогрипозом"],[178303,"Синдром мікроделеції 8q22.1",["Моносомія 8q22.1","Синдром обличчя, схожего на маску Наблуса"]],[178307,"Ретикулярна акропігментація Кітамури",["RAK"]],[178311,"Ізольований грудинно-реберно-ключичний гіперостоз",["Ізольований SCCH"]],[178315,"Недиференційована ембріональна саркома печінки",["Ембріональна саркома печінки","UES","Недиференційована саркома печінки"]],[178320,"Гостре пошкодження легень"],[178330,"ЗАСТАРІЛО: Анемія з тільцями Хайнца"],[178333,"Хвороба очей Аландських островів",["AIED","Синдром Форсіуса-Еріксона","Очний альбінізм типу Форсіуса-Еріксона"]],[178338,"Синдром чутливості до ультрафіолету"],[178342,"Запальна міофібробластична пухлина"],[178345,"Синдром надлишку ароматази",["AEXS","Сімейна гіперестрогенія","Спадкова препубертатна гінекомастія"]],[178355,"Дисплазія Сміта-МакКорта"],[178364,"Синдромальна мікрофтальмія, тип 5",["MCOPS5","Синдромальна мікрофтальмія/анофтальмія внаслідок мутації OTX2"]],[178377,"Синдром остеосклерозу-затримки розвитку-краніосиностозу"],[178382,"Вроджена вертикальна таранна кістка",["Вроджена опукла стопа","Вроджена опукла вальгусна стопа","Вроджена клишоногість стопи"]],[178389,"Синдром остеопетрозу-гіпогаммаглобулінемії",["Аутосомно-рецесивний остеопетроз з гіпогаммаглобулінемією, бідний на остеокласти","Аутосомно-рецесивний остеопетроз, тип 7"]],[178396,"Геморагічна хвороба, спричинена мутацією альфа-1-антитрипсину Піттсбурга"],[178400,"Дистальна міопатія з початком на передній частині гомілки",["Дистальна міопатія переднього відділу ока"]],[178461,"Х-зчеплена міопатія з атрофією постуральних мязів",["XMPMA"]],[178464,"Спадкова міопатія з ранньою дихальною недостатністю",["Міопатія Едстрема","Спадкова інклюзивна міопатія тіла з ранньою дихальною недостатністю","HIBM-ERF","HMERF","MFM-титинопатія","Міофібрилярна міопатія з ранньою дихальною недостатністю","Міофібрилярна міопатія-титинопатія"]],[178469,"Аутосомно-домінантна несиндромальна інтелектуальна недостатність"],[178475,"Рановий ботулізм",["Шкірний інфекційний ботулізм","Ботулізм, опосередкований шкірним токсином","Інєкційний ботулізм","Шкірний інфекційний ботулізм","Ботулізм, опосередкований шкірним токсином"]],[178478,"Дитячий ботулізм",["Дитячий кишковий ботулізм","Дитяча кишкова токсикоінфекція ботулізм","Ботулізм немовлят, спричинений кишковим токсином","Дитячий ботулізм"]],[178481,"Кишковий ботулізм",["Кишковий колонізаційний ботулізм","Кишкова токсикоінфекція ботулізм","Ботулізм, спричинений кишковим токсином"]],[178487,"Кишковий ботулізм у дорослих",["Ботулізм кишкової колонізації у дорослих","Ботулізм з кишковою токсикоінфекцією у дорослих","Ботулізм, спричинений кишковим токсином у дорослих","Дитячий ботулізм"]],[178493,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Міопічна дегенерація макули",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Міопічна макулопатія"]],[178503,"Синдром Дурсуна",["Синдром легеневої артеріальної гіпертензії-лейкопенії- дефекту міжпередсердної перегородки"]],[178506,"Кальцифікація мозку, тип Раджаб"],[178509,"Синдром Перрі",["Паркінсонізм з альвеолярною гіповентиляцією та психічною депресією"]],[178512,"Фолікулотропний мікоз фунгоїдів",["Фолікулярний муциноз, асоційований з мікозом фунгоїдів"]],[178517,"Локалізований пагетоїдний ретикулоз",["Пагетоїдний ретикулоз, тип Ворінгера-Колоппа"]],[178522,"Первинна шкірна CD4+ плеоморфних Т-клітин малих/середніх розмірів лімфома"],[178528,"Первинна шкірна агресивна епідермотропна CD8+ Т-клітинна лімфома",["Лімфома Берті","Первинна шкірна епідермотропна цитотоксична CD8+ Т-клітинна лімфома"]],[178533,"Первинна шкірна гамма/дельта-позитивна Т-клітинна лімфома"],[178536,"Первинна шкірна маргінальна В-клітинна лімфома",["PCMZL"]],[178540,"Первинна шкірна лімфома фолікулярного центру",["PCFCL"]],[178544,"Первинна шкірна дифузна велика В-клітинна лімфома, ножний тип",["PCDLBCL,LT"]],[178548,"Первинна первинна шкірна Т-клітинна лімфома в стані спокою"],[178551,"Агресивна первинна шкірна Т-клітинна лімфома"],[178554,"Агресивна первинна шкірна В-клітинна лімфома"],[178557,"Первинна первинна шкірна В-клітинна лімфома в стані спокою"],[178563,"Первинна шкірна В-клітинна лімфома"],[178566,"Фунгоїдні мікози та їх різновиди"],[178996,"Набута нейтропенія",["Імунологічна нейтропенія"]],[179006,"Первинний імунодефіцит внаслідок дефекту адаптивного імунітету"],[179490,"Ожиріння через вроджену резистентність до лептину"],[179494,"Ожиріння через дефіцит гена рецептора лептину"],[180062,"Матково-вагінальні вади розвитку"],[180065,"Несиндромальна матково-вагінальна вада розвитку"],[180068,"Часткова двостороння аплазія мюллерових проток",["Неповна двостороння аплазія мюллерових проток"]],[180071,"Одностороння аплазія мюллерових проток",["Однорога матка"]],[180074,"Справжня однорога матка",["Повна одностороння аплазія мюллерових проток","Повна одностороння мюллерова аплазія","Однорога матка без рудиментарного рогу"]],[180079,"Псевдооднорога матка",["Неповна одностороння аплазія мюллерових проток","Неповна одностороння аплазія Мюллера","Однорога матка з рудиментарним рогом"]],[180086,"Матка Didelphys",["Біцервікальна дворога матка"]],[180106,"Біцервікальна дворога матка та сліпа гемівагіна"],[180111,"Біцервікальна дворога матка з подвоєною шийкою матки та піхвою"],[180114,"Дворога матка з одиночною шийкою"],[180118,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Серцевидна матка",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Матка дугоподібна","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Матка серцеподібна (Uterus cordiformis)"]],[180122,"Перегороджена матка"],[180126,"Повністю перегороджена матка",["Тотальна роздвоєна матка"]],[180129,"Частково перегороджена матка",["Субтотальна септована матка","Підсегмент матки"]],[180134,"Дворога матка"],[180139,"Гіпоплазія матки"],[180142,"Відсутність тіла матки"],[180145,"Аплазія та агенезія шийки матки"],[180148,"Синдромальна матково-вагінальна вада розвитку"],[180151,"Рідкісна вада розвитку піхви"],[180154,"Перегороджена піхва"],[180157,"Поздовжня перегородка піхви"],[180160,"Поперечна перегородка піхви"],[180163,"Рідкісна вада розвитку молочної залози"],[180170,"Надмірний обєм або кількість молочних залоз"],[180173,"Дефіцит обєму або кількості молочних залоз"],[180176,"Сімейна ювенільна гіпертрофія молочної залози",["Сімейна ювенільна гігантомастія","Гіпертрофія молочної залози у дівчат"]],[180182,"Додаткові груди",["Додаткові груди","Полімастія"]],[180188,"Ізольована вроджена гіпоплазія/аплазія молочної залози",["Ізольована вроджена амастія"]],[180193,"Синдромальна гіпоплазія/аплазія молочних залоз"],[180199,"Рідкісне не мальформативне гінекологічне або акушерське захворювання"],[180202,"Рідкісне не мальформативне захворювання молочної залози"],[180205,"Рідкісні не мальформативні матково-вагінальні або вульвовагінальні захворювання"],[180208,"Аномалія статевого дозрівання та/або менструального циклу"],[180220,"Рідкісна пухлина придатків матки"],[180226,"Ембріональна карцинома"],[180229,"Поліембріома"],[180234,"Змішана герміногенна пухлина"],[180237,"Доброякісна пухлина маткових труб"],[180242,"Злоякісна пухлина маткових труб",["Рак маткових труб","Злоякісна пухлина труб","Рак труб"]],[180247,"Карцинома піхви",["Злоякісна епітеліальна пухлина піхви"]],[180250,"Рідкісна пухлина молочної залози"],[180253,"Рідкісна доброякісна пухлина молочної залози"],[180257,"Рідкісна злоякісна пухлина молочної залози",["Рідкісний рак молочної залози"]],[180261,"Філлодна пухлина молочної залози"],[180267,"Гігантська аденофіброма молочної залози"],[180275,"Хвороба Педжета соска",["Хвороба молочної залози Педжета","Хвороба Педжета молочної залози","Хвороба Педжета соска"]],[180284,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Доброякісна протокова пухлина молочної залози"],[180303,"Рідкісне не мальформативне захворювання придатків матки"],[180312,"Рідкісна вульвовагінальна пухлина"],[180766,"Мальформативний синдром з недосконалим дентиногенезом"],[180772,"Рідкісне захворювання з аутизмом"],[180776,"Несиндромальна діафрагмальна або грудна вада розвитку"],[180779,"Синдромальна діафрагмальна або грудна вада розвитку"],[180821,"Рідкісна пухлина стравоходу"],[180824,"Рідкісна пухлина підшлункової залози",["Рідкісна пухлина підшлункової залози"]],[181368,"Рідкісний синдром інсулінорезистентності"],[181371,"Рідкісний цукровий діабет, тип 1",["Рідкісний інсулінозалежний цукровий діабет"]],[181376,"Рідкісний цукровий діабет, тип 2",["Рідкісний інсулінонезалежний цукровий діабет"]],[181381,"Інші рідкісні типи цукрового діабету"],[181384,"Рідкісні захворювання гіпоталамуса або гіпофіза"],[181387,"Рідкісне захворювання з мультисистемним ураженням та вродженим гіпогонадотропним гіпогонадизмом"],[181390,"Ендокринопатія з вродженим гіпогонадотропним гіпогонадизмом як основною ознакою"],[181393,"Синдром нечутливості до гормону росту",["GHIS","Низький зріст через дефект рецептора гормону росту або пострецепторного шляху"]],[181396,"Рідкісний гіпотиреоз"],[181399,"Рідкісний гіпертиреоз"],[181402,"Синдром гіпопаратиреозу"],[181405,"Рідкісний гіпопаратиреоз"],[181408,"Рідкісний гіперпаратиреоз"],[181412,"Адреногенітальний синдром"],[181415,"Рідкісний первинний гіперальдостеронізм",["Рідкісний первинний альдостеронізм"]],[181419,"Рідкісний гіпоальдостеронізм"],[181422,"Рідкісна гіперліпідемія"],[181425,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісна значна гіпертригліцеридемія"],[181428,"Гіперальфаліпопротеїнемія"],[181431,"Рідкісна гіполіпідемія"],[181437,"Рідкісна синдромна дисліпідемія"],[181441,"Рідкісний розлад з гіпергонадотропним гіпогонадизмом",["Рідкісний розлад з первинним гіпогонадизмом"]],[182040,"Рідкісна апластична анемія"],[182043,"Рідкісна конституціональна гемолітична анемія"],[182047,"Рідкісна набута гемолітична анемія"],[182050,"Захворювання, повязане з MYH9",["MYH9-RD","Захворювання, повязані з MYH9","Синдром, повязаний з MYH9","Синдромна тромбоцитопенія, повязана з MYH9"]],[182054,"Рідкісне тромботичне захворювання гематологічного походження"],[182058,"Первинна ортостатична гіпотензія"],[182061,"Вади розвитку мозочка"],[182064,"Рідкісне нейрозапальне або нейроімунологічне захворювання"],[182067,"Гліальна пухлина",["Гліома"]],[182070,"Рідкісне нейродегенеративне захворювання"],[182073,"ЗАСТАРІЛО: Синдромне нейрометаболічне захворювання з не зчепленою з Х-хромосомою інтелектуальною недостатністю"],[182076,"ЗАСТАРІЛО: Синдромне нейрометаболічне захворювання зі зчепленою з Х-хромосомою розумовою відсталістю"],[182079,"Епілептична енцефалопатія, повязана з ARX"],[182083,"Каналопатія з епілепсією"],[182086,"Набута периферична нейропатія"],[182090,"Легенева артеріальна гіпертензія",["PAH"]],[182095,"Інтерстиціальне захворювання легень",["ILD"]],[182098,"Пневмоконіоз"],[182101,"Ідіопатична еозинофільна пневмонія"],[182104,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень у дитячому та дорослому віці, повязане із захворюванням сполучної тканини",["CTD-ILD","Вторинна ILD у дитячому та дорослому віці, повязана із захворюванням сполучної тканини"]],[182108,"Грудна вада розвитку"],[182111,"Дихальна вада розвитку"],[182114,"Рідкісна пухлина сечостатевої системи"],[182117,"Несиндромальна вада розвитку урогенітального тракту у жінок"],[182121,"Несиндромальна вада розвитку сечостатевої системи у чоловіків"],[182124,"Несиндромальна вада розвитку урогенітального тракту у чоловіків та жінок"],[182127,"Екстрагонадна гермінома"],[182130,"Пухлина ендокринних залоз"],[182214,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісне запальне захворювання очей"],[182222,"Рідкісне системне захворювання"],[182228,"Системне аутоімунне захворювання"],[182231,"Рідкісне ревматологічне захворювання"],[182734,"Генетично обумовлена кропивянка"],[183422,"Поліморбідний генетичний синдром з підвищеним ризиком розвитку раку"],[183426,"Генетично обумовленне епідермальне захворювання"],[183435,"Спадковий іхтіоз",["Генетичний іхтіоз"]],[183438,"Генетично обумовлена еритрокератодермія"],[183441,"Генетично обумовлена акрокератодермія"],[183444,"Генетично обумовлений порокератоз"],[183447,"Генетично обумовлена аномалія придатків епідермісу"],[183450,"Генетично обумовлена аномалія волосся"],[183454,"Генетично обумовлена аномалія нігтів"],[183460,"Генетично обумовлена аномалія сальних залоз"],[183463,"Генетично обумовлена аномалія пігментації шкіри"],[183466,"Генетично обумовлена гіперпігментація шкіри"],[183469,"Генетично обумовлена гіпопігментація шкіри"],[183472,"Генетично обумовлене захворювання дерми"],[183478,"Генетично обумовлене захворювання судин шкіри"],[183481,"Генетично обумовлене змішане захворювання дерми"],[183484,"Генетично обумовлене захворювання підшкірної клітковини"],[183487,"Генетично обумовлена пухлина шкіри або гамартома"],[183490,"Генетично обумовлений фотодерматоз",["Генетична світлочутливість шкіри","Фотогенодерматоз","Фотогенодерматоз"]],[183494,"Генетично обумовлений імунодефіцит з ураженням шкіри"],[183497,"Генетично обумовлене нервово-мязове захворювання"],[183500,"Генетично обумовлене нейродегенеративне захворювання"],[183503,"Генетично обумовлене захворювання центральної нервової системи та судин сітківки"],[183506,"Генетично обумовлена вада розвитку центральної нервової системи"],[183509,"Рідкісний генетично обумовлений головний біль"],[183512,"Рідкісна генетично обумовлена епілепсія"],[183515,"Рідкісне генетичне медулярне захворювання"],[183518,"Спадкова атаксія"],[183521,"Рідкісне генетично обумовлене порушення руху"],[183524,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання кісток"],[183527,"Генетично обумовлена пухлина кісток"],[183530,"Рідкісний генетично обумовлений дефект розвитку під час ембріогенезу"],[183533,"Генетично обумовлені множинні вроджені аномалії/дисморфічний синдром"],[183536,"Генетично обумовлена вроджена вада розвитку кінцівок"],[183539,"Генетично обумовлена вада нирок або сечовивідних шляхів"],[183542,"Генетично обумовлена вада розвитку черепа"],[183545,"Генетично обумовлена вада травного тракту"],[183548,"Генетично обумовлена вісцеральна вада розвитку печінки, жовчовивідних шляхів, підшлункової залози або селезінки"],[183554,"Генетично обумовлена респіраторна або медіастинальна вада розвитку"],[183557,"Генетично обумовлена вада розвитку ока"],[183570,"Синдром генетично обумовленої вади розвитку з низькорослістю"],[183573,"Генетично обумовлений синдром надмірного росту/ожиріння"],[183576,"Генетичний зяберної дуги або орально-акральний синдром"],[183580,"Синдром генетично обумовленої вади розвитку з одонтальним та/або періодонтальним компонентом"],[183583,"Генетично обумовлена вада розвитку голови та шиї"],[183586,"Генетично обумовлена гломерулярне захворювання"],[183589,"Генетично обумовлена тромботична мікроангіопатія"],[183592,"Генетично обумовлена хвороба ниркових канальців"],[183595,"Генетично обумовлена пухлина нирок"],[183598,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісне генетично обумовлене захворювання повік, слізної системи та конюнктиви"],[183601,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісна генетично обумовлена аномалія рефракції"],[183604,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісна генетично обумовлена глаукома"],[183607,"Генетично обумовлена аномалія кришталика та зонули"],[183616,"Генетично обумовлене нейроофтальмологічне захворювання"],[183619,"Генетично обумовлена пухлина ока"],[183622,"Генетично обумовлена респіраторна вада розвитку"],[183625,"Рідкісний генетично обумовлений цукровий діабет"],[183628,"Рідкісні генетично обумовлені захворювання гіпоталамуса або гіпофіза"],[183631,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання щитовидної залози"],[183634,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання паращитовидної залози та порушення фосфокальцієвого обміну"],[183637,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання надниркових залоз"],[183643,"Генетично обумовлена поліендокринопатія"],[183651,"Рідкісна конституційна анемія"],[183654,"Рідкісне генетично обумовлене порушення згортання крові"],[183660,"Тяжкий комбінований імунодефіцит",["SCID"]],[183663,"Синдром гіпер-IgM зі схильністю до опортуністичних інфекцій",["HIGM зі сприйнятливістю до опортуністичних інфекцій"]],[183666,"Синдром гіпер-IgM без схильності до опортуністичних інфекцій",["HIGM без чутливості до опортуністичних інфекцій"]],[183669,"Агаммаглобулінемія"],[183672,"ЗАСТАРІЛО: Поширений варіабельний імунодефіцит внаслідок дефіциту TNFR",["ЗАСТАРІЛО: CVID через дефіцит TNFR"]],[183675,"Рецидивуючі інфекції, повязані з дефіцитом рідкісних ізотипів імуноглобулінів",["Дефіцит підкласу IgG з дефіцитом підкласу IgA","Ізольований дефіцит підкласу IgG","Дефіцит каппа-ланцюгів","Селективний дефіцит підкласу IgG"]],[183678,"Синдром Германського-Пудлака внаслідок дефіциту AP-3",["Синдром Германського-Пудлака, спричинений дефіцитом адаптантного білкового комплексу 3","Синдром Германського-Пудлака з нейтропенією","Синдром Германського-Пудлака з дефіцитом адаптерного білкового комплексу 3"]],[183681,"Вроджений функціональний дефект фагоцитів",["Вроджений функціональний дефект фагоцитів","Конституційний функціональний дефект фагоцитів"]],[183707,"Інфантильна LAD-подібна хвороба, спричинена дефіцитом RAC2",["Дефіцит адгезії лейкоцитів у немовлят, спричинений дефіцитом малої ГТФази 2 родини Rac"]],[183710,"Генетично обумовлена схильність до інфекцій, спричинених певними патогенами"],[183713,"Бактеріальна чутливість, спричинена дефіцитом сигнального шляху TLR"],[183716,"ЗАСТАРІЛО: Інший комплексний синдром первинного імунодефіциту"],[183731,"Рідкісні генетично обумовлені гінекологічні та акушерські захворювання"],[183734,"Генетично обумовлена гінекологічна пухлина"],[183757,"Рідкісна генетично обумовлена розумова відсталість"],[183763,"Рідкісний генетично обумовлений синдром інтелектуальної недостатності"],[183770,"Рідкісне генетично обумовлене імунне захворювання"],[189424,"ЗАСТАРІЛО: АКТГ-незалежний синдром Кушинга внаслідок двобічної адренокортикальної гіперплазії"],[189427,"Синдром Кушинга внаслідок двосторонньої макронодулярної адренокортикальної хвороби",["СК через BMACD","СК завдяки BMAD","Синдром Кушинга, спричинений BMACD","Синдром Кушинга внаслідок BMAD","Синдром Кушинга внаслідок макронодулярної гіперплазії надниркових залоз","Синдром Кушинга внаслідок первинної двобічної макронодулярної гіперплазії надниркових залоз"]],[189439,"ЗАСТАРІЛО: Первинна пігментна вузликова адренокортикальна хвороба",["ЗАСТАРІЛО: PPNAD","ЗАСТАРІЛО: Первинна пігментно-вузлова дисплазія надниркових залоз"]],[189466,"Сімейний ізольований гіпопаратиреоз внаслідок порушення секреції ПТГ"],[199241,"Легеневий капілярний гемангіоматоз"],[199244,"Синдром Нельсона"],[199247,"Дефіцит кортикостероїд-звязуючого глобуліну",["Дефіцит транскортину"]],[199251,"Хвороба Леддерхауза",["Підошовний фіброматоз"]],[199257,"Поверхневий фіброматоз"],[199260,"Кальцинуюча апоневротична фіброма",["Ювенільний апоневротичний фіброматоз","Пухлина Кізбі"]],[199267,"Інфантильний дигітальний фіброматоз",["Інклюзивний фіброматоз тіла","Рецидивуюча фіброзна пухлина пальця дитячого віку","Пухлина Рейє"]],[199276,"Сімейний множинний ліпоматоз"],[199279,"Сімейний ангіоліпоматоз"],[199282,"Синдром арлекіна",["Прогресуючий ізольований сегментарний ангідроз"]],[199285,"Спадкова гіперкаротинемія та дефіцит вітаміну А"],[199293,"Вроджена мікрогастрія"],[199296,"Вроджений ізольований дефіцит АКТГ"],[199299,"Пізній початок ізольованого дефіциту АКТГ"],[199302,"Ізольована розщілина губи"],[199306,"Розщілина губи/піднебіння",["Альвеолярна щілина губи та піднебіння","Розщілина губи та піднебіння","Синдром розщеплення губи-альвеоли-піднебіння","ФОП"]],[199310,"Тетрагаметний химерізм",["46,XX/46,XY химерність"]],[199315,"Сімейна клишоногість з або без супутніх аномалій нижніх кінцівок"],[199318,"Синдром мікроделеції 15q13.3",["Del(15)(q13.3)","Моносомія 15q13.3"]],[199323,"Ендофтальміт"],[199326,"Ізольована аутосомно-домінантна гіпомагніємія, тип Глаудеманса"],[199329,"Вроджена міопатія, тип Парадаса"],[199332,"Синдром ендокринно-цереброостеодисплазії",["ЕСО-синдром"]],[199337,"Синдром панкреатичної недостатності-анемії-гіперостозу"],[199340,"Мязова дистрофія, тип Селцена"],[199343,"Синдром EAST",["Синдром епілепсії-атаксії-сенсоневральної глухоти-тубулопатії","Синдром епілепсії-атаксії-сенсоневральної приглухуватості-тубулопатії","Синдром судом-сенсоневральної глухоти-атаксії-інтелектуальної недостатності- електролітного дисбалансу","Синдром судом-сенсоневральної приглухуватості-атаксії-інтелектуальної недостатності- електролітного дисбалансу","Синдром SeSAME"]],[199348,"Тіамін-чутлива енцефалопатія"],[199351,"Дистонія-паркінсонізм у дорослих",["Дистонія-паркінсонізм, тип Пайсан-Руїса","PARK14","Дистонія-паркінсонізм, повязана з PLA2G6"]],[199354,"Церебральна аутосомно-рецесивна артеріопатія - підкіркові інфаркти - лейкоенцефалопатія",["CARASIL","Синдром Маєда"]],[199627,"Атиповий аутизм"],[199630,"Ізольована гіпоплазія червяка мозочка"],[199633,"Несиндромальна церебральна мальформація",["Несиндромальна вада розвитку головного мозку"]],[199639,"Синдром з агенезією/дисгенезією мозолистого тіла як основною ознакою"],[199642,"Ізольована вроджена мікроцефалія"],[199647,"Ізольоване енцефалоцеле"],[200037,"Пароксизмальна дистонія"],[200418,"Імунодефіцит з аномалією фактора I",["Повний дефіцит фактора I"]],[200421,"Імунодефіцит з аномалією фактора Н"],[202940,"Генетично обумовлені аномалії статевого дозрівання та/або менструального циклу"],[202948,"Синдромальна мікрофтальмія-анофтальмія-колобома",["Синдромальна мікрофтальмія"]],[206428,"Дефіцит гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази",["Дефіцит HPRT","Дефіцит HPRT1","Дефіцит гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази 1"]],[206436,"Інфантильна хвороба Краббе",["Хвороба Краббе, класична форма","Хвороба Краббе, ранній початок"]],[206443,"Пізня інфантильна/ювенільна хвороба Краббе",["Хвороба Краббе, пізній початок"]],[206448,"Хвороба Краббе у дорослих"],[206470,"Цистаденома дитячого віку",["Цистаденома яєчника в дитячому віці"]],[206473,"ЗАСТАРІЛО: Погранична епітеліальна пухлина яєчника",["ЗАСТАРІЛО: Погранична епітеліальна пухлина яєчників","ЗАСТАРІЛО: Пухлина яєчника з низьким злоякісним потенціалом"]],[206484,"Гонадобластома"],[206489,"Злоякісна герміногенна пухлина піхви",["Вагінальний герміногенний рак","Піхвова герміногенна злоякісна пухлина"]],[206492,"Вульвовагінальна рабдоміосаркома"],[206538,"Злоякісна недисгерміноматозна герміногенна пухлина яєчника",["Недисгерміноматозний герміногенний рак яєчника"]],[206546,"Симптоматична форма мязової дистрофії Дюшена і Беккера у жінок-носіїв"],[206549,"Анооктамін-5-асоційована мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок R12",["LGMD R12, повязаний з анооктамін-5","Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 2L","LGMD тип 2L","LGMD2L","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2L"]],[206554,"Фукутин-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R13",["Аутосомно-рецесивна LGMD типу 2М","Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів кінцівок, тип 2М","Повязаний з фукутином LGMD R13","LGMD тип 2M","LGMD2M"]],[206559,"POMT2-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R14",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 2N","LGMD тип 2N","LGMD2N","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2N","LGMD R14, повязаний з POMT2"]],[206564,"POMGNT1-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R15",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 2O","LGMD тип 2O","LGMD2O","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2O","LGMD R15, повязаний з POMGNT1"]],[206569,"Імуноопосередкована некротизуюча міопатія",["Анти-HMG-КоА міопатія","Анти-SRP міопатія","Аутоімунний некротизуючий міозит","Імунна міопатія з некрозом міоцитів","IMNM","NAM"]],[206572,"Overlap-міозит",["Накладання міозиту у дорослих","Неспецифічний міозит"]],[206575,"Хвороба періодичних мязових спазмів при міастенії гравіс",["Набута хвороба пульсуючих мязів","Імуноопосередкована хвороба пульсації мязів"]],[206580,"Аутосомно-рецесивне захворювання нижніх моторних нейронів, що починається в дитячому віці",["Аутосомно-рецесивна дистальна спінальна мязова атрофія, тип 4","Дистальна спінальна мязова атрофія, тип 4","dSMA4"]],[206583,"Хвороба з поліглюкозановими тільцями у дорослих",["APBD"]],[206586,"Нейролімфоматоз"],[206594,"Підгостра запальна демієлінізуюча полінейропатія",["Підгостра запальна демієлінізуюча полірадикулонейропатія"]],[206599,"Ізольоване безсимптомне підвищення рівня креатинфосфокінази",["Ідіопатична безсимптомна гіперКФК","Ізольована безсимптомна гіперКФК"]],[206606,"ЗАСТАРІЛО: інша мязова слабкість та/або хронічний біль у мязах"],[206610,"ЗАСТАРІЛО: Хронічна мязова втома та/або хронічний біль у мязах"],[206613,"Інфекційне захворювання з периферичною нейропатією"],[206616,"ЗАСТАРІЛО: Набута метаболічна нейропатія"],[206619,"ЗАСТАРІЛО: Токсична та/або ятрогенна нейропатія"],[206634,"Генетично обумовлене захворювання скелетних мязів"],[206638,"Набуті захворювання скелетних мязів"],[206644,"Прогресуюча мязова дистрофія"],[206647,"Міотонічна дистрофія"],[206650,"Аутосомно-домінантна дистальна міопатія"],[206653,"Аутосомно-рецесивна дистальна міопатія"],[206656,"Недистрофічна міопатія"],[206659,"ЗАСТАРІЛО: Недистрофічна міопатія з аномалією колагену 6"],[206662,"Міопатія з тільцями-включеннями"],[206701,"Бульбоспинальна мязова атрофія"],[206704,"Дитяча бульбоспінальна мязова атрофія"],[206707,"Бульбоспінальна мязова атрофія у дорослих"],[206710,"Генералізована бульбоспинальна мязова атрофія"],[206713,"ЗАСТАРІЛО: Дистальна спінальна мязова атрофія"],[206953,"Мязовий ліпідоз",["Міопатія накопичення ліпідів"]],[206959,"Мязовий глікогеноз",["Міопатія накопичення глікогену"]],[206966,"Мітохондріальна міопатія"],[206970,"Міотонічний синдром"],[206973,"Вроджена міотонія"],[206976,"Періодичні паралічі"],[206979,"ЗАСТАРІЛО: Гранулематозний міозит"],[206982,"Мязова пухлина"],[206985,"ЗАСТАРІЛО: Медикаментозна та/або токсична міопатія"],[206988,"Інфекційна, грибкова або паразитарна міопатія"],[206991,"Вірусний міозит"],[206994,"Бактеріальний міозит"],[206997,"Паразитарний міозит"],[207000,"Грибковий міозит"],[207003,"ЗАСТАРІЛО: Ендокринна міопатія"],[207006,"ЗАСТАРІЛО: Набута амілоїдна міопатія"],[207009,"ЗАСТАРІЛО: Набута міопатія паличкоподібного тіла"],[207012,"Спінальна мязова атрофія, повязана з аномалією центральної нервової системи"],[207015,"Рідкісне спадкове захворювання з периферичною нейропатією"],[207018,"Рідкісне спадкове метаболічне захворювання з периферичною нейропатією"],[207021,"Рідкісне спадкове системне захворювання з периферичною нейропатією"],[207025,"Рідкісне спадкове неврологічне захворювання з периферичною нейропатією"],[207028,"Мозочкова атаксія з периферичною нейропатією"],[207031,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісне захворювання з агенезією мозолистого тіла, повязане з периферичною нейропатією"],[207038,"Гостра та підгостра запальна демієлінізуюча полінейропатія",["Гостра та підгостра запальна демієлінізуюча полірадикулонейропатія"]],[207046,"Злоякісна лімфома з периферичною нейропатією"],[207049,"Якісні або кількісні білкові дефекти при нервово-мязових захворюваннях"],[207052,"Якісні або кількісні дефекти саркоглікану",["Саркогліканопатія"]],[207060,"Якісні або кількісні дефекти альфа-саркоглікану"],[207063,"Якісні або кількісні дефекти бета-саркоглікану"],[207067,"Якісні або кількісні дефекти гамма-саркоглікану"],[207070,"Якісні або кількісні дефекти дельта-саркоглікану"],[207073,"Якісні або кількісні дефекти дисферліну",["Дисферлінопатія"]],[207078,"Якісні або кількісні дефекти кавеоліну-3",["Кавеолінопатія"]],[207085,"Якісні або кількісні дефекти дистрофіну",["Дистрофінопатія"]],[207090,"Якісні або кількісні дефекти колагену 6"],[207094,"Ламінінова субодиниця альфа-2, повязана з мязовою дистрофією",["LAMA2-асоційована мязова дистрофія","Якісні або кількісні дефекти мерозину"]],[207098,"Якісні або кількісні дефекти інтегрину альфа-7",["Інтегринопатія"]],[207101,"Якісні або кількісні дефекти перлекану"],[207104,"Якісні або кількісні дефекти кальпаїну"],[207107,"Якісні або кількісні дефекти TRIM32"],[207110,"Якісні або кількісні дефекти міотубулярину"],[207113,"Якісні або кількісні дефекти білка, що беруть участь в О-глікозилюванні альфа-дистроглікану",["Вторинна альфа-дистрогліанопатія","Вторинна дистрогліканопатія"]],[207119,"Якісні або кількісні дефекти ФКРП"],[207122,"Якісні або кількісні дефекти фукутину"],[208441,"Двостороння парасагітальна тімяно-потилична полімікрогірія"],[208444,"Двостороння фронтальна полімікрогірія"],[208447,"Двостороння генералізована полімікрогірія"],[208508,"Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія, тип II",["ADCA2","ADCAII","Аутосомно-домінантна мозочкова атаксія типу 2"]],[208513,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 29",["Вроджена непрогресуюча спіноцеребеллярна атаксія","SCA29"]],[208524,"Герпетиформний пемфігус"],[208593,"Генетично обумовлений гіпопаратиреоз"],[208596,"Генетично обумовлений гіперпаратиреоз"],[208600,"ЗАСТАРІЛО: Папілярна фіброеластома серця",["ЗАСТАРІЛО: Серцева папілярна фіброеластома"]],[208650,"NLRP3-асоційоване аутозапальне захворювання",["CAPS","Періодичний синдром, асоційований з кріопірином","Кріопіринопатія","NLRP3-асоційована AID","NLRP3-асоційований аутозапальний синдром"]],[208974,"Хронічна набута демієлінізуюча полінейропатія",["CADP"]],[208978,"Хронічна полірадикулонейропатія"],[208981,"ЗАСТАРІЛО: Полірадикулонейропатія, асоційована з моноклональною гамопатією IgG/IgA/IgM без відомих антитіл"],[208984,"Набута сенсорна гангліонопатія",["Набута сенсорна нейронопатія"]],[208989,"Непаранеопластична сенсорна гангліонопатія",["Непаранеопластична сенсорна нейронопатія"]],[208994,"ЗАСТАРІЛО: Інші гангліонопатії, повязані з аутоімунними захворюваннями",["ЗАСТАРІЛО: Інші нейронопатії, повязані з аутоімунними захворюваннями"]],[208999,"Паранеопластична сенсорна гангліонопатія",["Паранеопластична сенсорна нейронопатія"]],[209004,"Аксональна полінейропатія, асоційована з моноклональною гамма-патією IgG/IgM/IgA"],[209007,"Системне запальне захворювання, повязане з набутою периферичною нейропатією"],[209010,"Периферична нейропатія, повязана з моноклональною гамма-патією"],[209013,"Набута амілоїдна периферична нейропатія"],[209016,"Гематологічне захворювання, повязане з набутою периферичною нейропатією"],[209019,"Солідна пухлина, повязана з набутою периферичною нейропатією"],[209024,"Якісні або кількісні дефекти білкової О-манозної бета1,2N-ацетилглюкозамінілтрансферази",["Якісні або кількісні дефекти білка POMGNT1"]],[209027,"Якісні або кількісні дефекти глікозилтрансферазоподібних білків"],[209030,"Якісні або кількісні дефекти білка О-манозилтрансферази 1"],[209033,"Якісні або кількісні дефекти білка О-манозилтрансферази 2"],[209038,"Якісні або кількісні дефекти міофібрилярних білків"],[209041,"Якісні або кількісні дефекти десмину"],[209044,"Якісні або кількісні дефекти альфаВ-кристаліну"],[209047,"Якісні або кількісні дефекти філаміну С"],[209050,"Якісні або кількісні дефекти білка ZASP"],[209053,"Якісні або кількісні дефекти титину"],[209056,"Якісні або кількісні дефекти телетоніну"],[209059,"Якісні або кількісні дефекти альфа-актину"],[209182,"Якісні або кількісні дефекти небуліну"],[209185,"Якісні або кількісні дефекти важкого ланцюга бета-міозину (MYH7)"],[209188,"Якісні або кількісні дефекти емерину"],[209193,"Якісні або кількісні дефекти селенопротеїну N1"],[209196,"Якісні або кількісні дефекти плектину"],[209199,"Якісні або кількісні дефекти білка SERCA1"],[209203,"Якісні або кількісні дефекти глюкозамін (UDP-N-ацетил)-2-епімерази/N-ацетилманнозамінкінази"],[209224,"Міотилінопатія",["Якісні або кількісні дефекти міотиліну"]],[209335,"Аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія, що починається в дорослому віці",["Аутосомно-домінантний проксимальний СМА, що починається у дорослому віці","Аутосомно-домінантна пізня спінальна мязова атрофія, тип Фінкеля","Хвороба Фінкеля","SMAFK"]],[209341,"DYNC1H1-повязана аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія, що починається в дитячому віці",["DYNC1H1-асоційована аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія нижніх кінцівок","SMALED1"]],[209370,"Тяжка неонатальна енцефалопатія з мікроцефалією",["Тяжка вроджена енцефалопатія внаслідок мутації MECP2"]],[209867,"Аутосомно-домінантне регматогенне відшарування сітківки"],[209886,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна ювенільна гіперурикемічна нефропатія, тип 1",["ЗАСТАРІЛО: Сімейна ювенільна подагрична нефропатія","ЗАСТАРІЛО: Сімейна нефропатія з подагрою","ЗАСТАРІЛО: FJHN тип 1","ЗАСТАРІЛО: UMOD-асоційована сімейна ювенільна гіперурикемічна нефропатія","ЗАСТАРІЛО: UMOD-асоційований FJHN"]],[209893,"НЕ Є РІДКІСНОЮ В ЄВРОПІ: Вроджений ізольований дефіцит тироксинзвязуючого глобуліну",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Вроджений ізольований дефіцит ТБГ"]],[209902,"Гіперхолестеринемія внаслідок дефіциту холестерол 7-альфа-гідроксилази"],[209905,"Мозково-легенево-тиреоїдний синдром",["Хореоатетоз - гіпотиреоз - респіраторний дистрес-синдром новонароджених"]],[209908,"Ізольована дитяча апраксія мовлення",["Ізольований CAS","Ізольована мовленнєва диспраксія у звязку з розвитком","Чистий CAS","Чиста дитяча апраксія мовлення","Розлади мови та мовлення з орофаціальною дипраксією","Розлад мовлення 1 типу"]],[209916,"Позакісткова міксоїдна хондросаркома"],[209919,"Ідіопатичний мідь-асоційований цироз печінки",["Невільсоновський печінковий мідний токсикоз немовлят та дітей раннього віку"]],[209932,"Дистрофія колбочок з супернормальною реакцією стрижнів",["Дистрофія колбочок з супернормальною паличковою електроретинограмою","Дистрофія конуса з супернормальною стрижневою ЕРГ","Дистрофія колбочок з супернормальною скотопічною електроретинограмою"]],[209943,"Синдром IRVAN",["Ідіопатичний васкуліт сітківки - аневризми - синдром нейроретиніту"]],[209951,"Аутосомна спастична параплегія, тип 18",["SPG18"]],[209956,"Синдром ідіопатичного увеального випоту"],[209959,"Факоанафілактичний увеїт",["Ендофтальміт факоанафілактичний","Ендофтальміт, спричинений лінзами","Іридоцикліт, спричинений лінзами","Увеїт, спричинений лінзами","Факоалергічний ендофтальміт","Факоантигенний ендофтальміт","Фако-анафілактичний ендофтальміт"]],[209964,"Синдром солітарної виразки прямої кишки"],[209967,"Епізодична атаксія, тип 6"],[209970,"Епізодична атаксія, тип 7"],[209973,"Доброякісна нічна альтернуюча геміплегія дитячого віку"],[209978,"Альтернуюча геміплегія"],[209981,"Синдром IRIDA",["Залізорезистентна залізодефіцитна анемія"]],[209989,"Непапілярний перехідно-клітинний рак сечового міхура",["Непапілярна уротеліальна карцинома"]],[210110,"Помірно виражений остеопетроз",["Аутосомно-рецесивний проміжний остеопетроз"]],[210115,"Стерильний мультифокальний остеомієліт з періоститом та пустульозом",["Автозапальне захворювання, спричинене дефіцитом антагоніста рецептора інтерлейкіну-1","DIRA","Дефіцит антагоністів рецепторів інтерлейкіну-1","OMPP"]],[210122,"Вроджена альвеолярно-капілярна дисплазія",["ACDMPV","Альвеолярно-капілярна дисплазія з викривленням легеневих вен","Альвеолярно-капілярна дисплазія з викривленням легеневих судин"]],[210128,"Сечокамяна ацидурія",["Енцефалопатія внаслідок дефіциту уроканази"]],[210133,"Тотальна лейконіхія - acanthosis-nigricans-подібні ураження - синдром аномального волосся"],[210136,"Синдром легеневого фіброзу-гіперплазії печінки-гіпоплазії кісткового мозку"],[210141,"Спадкова вроджена спастична тетраплегія",["Спадкова вроджена спастична квадриплегія"]],[210144,"Летальний поліформативний синдром, тип Буасселя"],[210159,"Гепатоцелюлярна карцинома дорослих",["HCC у дорослих"]],[210163,"Вроджена летальна міопатія типу Комптона-Норта"],[210272,"Mal de débarquement",["Синдром висадки","MdD","MdDS","Хвороба висадки"]],[210548,"Синдром макроцефалії-інтелектуальної недостатності-аутизму"],[210566,"Міоклонічна дистонія 15",["DYT15","Міоклонус-дистонія типу 15"]],[210571,"Дистонія 16",["DYT16","Паркінсонізм з дистонією на ранніх стадіях"]],[210576,"Вроджений анкілоз скронево-нижньощелепного суглоба",["Вроджений тризм"]],[210581,"Аномалія скронево-нижньощелепного суглоба"],[210584,"Веретеноклітинна гемангіома",["Веретеноклітинна гемангіоендотеліома"]],[210589,"Рідкісна дитяча гемангіома",["Інфантильна гемангіома рідкісної локалізації"]],[210592,"ЗАСТАРІЛО: Гігантська дитяча гемангіома"],[211017,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 30",["SCA30"]],[211037,"Аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія"],[211047,"Специфічна нездатність до навчання",["Специфічні труднощі у навчанні","Специфічний розлад навчання"]],[211053,"Специфічні мовні розлади",["Дисфазія"]],[211062,"Спадкова епізодична атаксія"],[211067,"Епізодична атаксія, тип 5"],[211237,"Рідкісна судинна пухлина"],[211240,"Генетично обумовлена судинна аномалія"],[211243,"Проста судинна мальформація"],[211247,"Рідкісна капілярна мальформація"],[211252,"Рідкісна венозна вада розвитку"],[211255,"Рідкісна аномалія лімфатичної системи"],[211266,"Рідкісна артеріовенозна мальформація"],[211277,"Складна судинна вада розвитку з супутніми аномаліями",["Гемангіолімфангіома"]],[213500,"Рак яєчників",["Злоякісна пухлина яєчників"]],[213504,"Аденокарцинома яєчника",["Аденокарцинома яєчників"]],[213512,"Злоякісна змішана мюллерова пухлина яєчника",["МММТ яєчника","Карциносаркома яєчників","Злоякісна змішана епітеліальна мезенхімальна пухлина яєчника","Злоякісна змішана мюллерова пухлина яєчників"]],[213517,"ЗАСТАРІЛО: Сімейний рак яєчників",["ЗАСТАРІЛО: Сімейна злоякісна пухлина яєчників"]],[213524,"Спадковий сайт-специфічний синдром раку яєчників"],[213528,"Рідкісна аденокарцинома молочної залози"],[213531,"Метапластична карцинома молочної залози"],[213557,"Рак молочної залози слинного типу",["Карцинома молочної залози слинного типу"]],[213564,"Рідкісний рак матки",["Рідкісний рак матки","Рідкісна злоякісна пухлина матки","Рідкісна злоякісна пухлина матки"]],[213569,"Рідкісний рак тіла матки",["Рідкісна злоякісна пухлина тіла матки"]],[213574,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісні варіанти аденокарциноми тіла матки"],[213589,"Злоякісна змішана епітеліально-мезенхімальна пухлина тіла матки",["Змішаний епітеліальний та мезенхімальний рак тіла матки"]],[213600,"Аденосаркома тіла матки"],[213605,"Карцинофіброма тіла матки"],[213610,"Карциносаркома тіла матки",["Злоякісна змішана мюллерова пухлина тіла матки","Змішаний мюллерівський рак тіла матки","Карциносаркома матки"]],[213615,"Рабдоміосаркома тіла матки"],[213620,"Саркома тіла матки"],[213625,"Лейоміосаркома тіла матки"],[213630,"Примітивна нейроектодермальна пухлина тіла матки",["Злоякісна периферична нейроектодермальна пухлина тіла матки","Периферичний нейроектодермальний рак тіла матки"]],[213711,"Стромальна саркома ендометрія",["Стромальна саркома тіла матки"]],[213716,"Плоскоклітинний рак тіла матки",["Плоскоклітинний рак ендометрія"]],[213721,"Недиференційована карцинома тіла матки",["Недиференційована карцинома ендометрія"]],[213726,"Серозна карцинома тіла матки",["Серозна карцинома ендометрія"]],[213731,"Нейроендокринна карцинома тіла матки високого ступеня злоякісності",["Нейроендокринна карцинома тіла матки високого ступеня злоякісності","Погано диференційована нейроендокринна карцинома тіла матки","Погано диференційована нейроендокринна карцинома ендометрію"]],[213736,"Нейроендокринна пухлина тіла матки низького ступеня злоякісності",["Нейроендокринна пухлина тіла матки низького ступеня злоякісності","Добре диференційована нейроендокринна пухлина ендометрію","Добре диференційована нейроендокринна пухлина тіла матки","Добре диференційована нейроендокринна пухлина ендометрію"]],[213741,"ЗАСТАРІЛО: Аденоідно-кістозна карцинома тіла матки",["ЗАСТАРІЛО: Аденоідно-кістозна карцинома ендометрія"]],[213746,"Перехідно-клітинна карцинома тіла матки",["Перехідно-клітинна карцинома ендометрія"]],[213751,"Злоякісна герміногенна пухлина тіла матки",["Герміногенний рак тіла матки"]],[213761,"Рідкісний рак шийки матки",["Рідкісний рак шийки матки","Рідкісна злоякісна пухлина шийки матки","Рідкісна злоякісна пухлина шийки матки"]],[213767,"Плоскоклітинний рак шийки матки",["Плоскоклітинний рак шийки матки"]],[213772,"Аденокарцинома шийки матки",["Аденокарцинома шийки матки"]],[213777,"Нейроендокринна карцинома шийки матки високого ступеня злоякісності",["Нейроендокринна карцинома шийки матки високого ступеня злоякісності","Погано диференційована нейроендокринна карцинома шийки матки","Погано диференційована нейроендокринна карцинома шийки матки"]],[213782,"Злоякісна змішана епітеліально-мезенхімальна пухлина шийки матки",["Злоякісна змішана епітеліально-мезенхімальна пухлина шийки матки","Змішаний епітеліальний та мезенхімальний рак шийки матки"]],[213787,"Карциносаркома шийки матки",["Карциносаркома шийки матки","Злоякісна мюллерівська змішана пухлина шийки матки","Злоякісна мюллерівська змішана пухлина шийки матки"]],[213792,"Аденосаркома шийки матки",["Аденосаркома шийки матки"]],[213797,"Саркома шийки матки",["Злоякісна мезенхімальна пухлина шийки матки","Саркома шийки матки","Злоякісна мезенхімальна пухлина шийки матки"]],[213802,"Рабдоміосаркома шийки матки",["Рабдоміосаркома шийки матки"]],[213807,"Лейоміосаркома шийки матки",["Лейоміосаркома шийки матки"]],[213812,"Примітивна нейроектодермальна пухлина шийки матки",["Злоякісна периферична нейроектодермальна пухлина шийки матки","Периферичний нейроектодермальний рак шийки матки","Злоякісна периферична нейроектодермальна пухлина шийки матки","Периферичний нейроектодермальний рак шийки матки"]],[213817,"ЗАСТАРІЛО: Папілярна карцинома шийки матки",["ЗАСТАРІЛО: Папілярна карцинома шийки матки"]],[213823,"Аденоідно-кістозна карцинома шийки матки",["Аденоідно-кістозна карцинома шийки матки"]],[213828,"Аденоїдна базальна карцинома шийки матки",["Базальна карцинома аденоїдів шийки матки"]],[213833,"Склоподібно-клітинний рак шийки матки"],[213837,"Злоякісна герміногенна пухлина шийки матки",["Герміногенний рак шийки матки","Злоякісна герміногенна пухлина шийки матки","Плоскоклітинний рак шийки матки"]],[216445,"Прелінгвальна несиндромальна генетично обумовлена глухота",["Ізольована прелінгвальна генетична глухота","Ізольована прелінгвальна генетична приглухуватість","Прелінгвальна несиндромна генетична приглухуватість"]],[216452,"Постлінгвальна несиндромальна генетично обумовлена глухота",["Ізольована постлінгвальна генетична глухота","Ізольована постлінгвальна генетична приглухуватість","Постлінгвальна несиндромна генетична приглухуватість"]],[216675,"Транспозиція великих артерій (Транспозиція магістральних судуин)",["Повна транспозиція","TGA","TGV","Переміщення великих судин"]],[216694,"Вроджена кореговна танспозиція великих артерій (магістральних судин)",["Вроджена корекція транспозиції магістральних судин","Дискордантні вентрикулоартеріальні та атріовентрикулярні зєднання","Подвійний дисонанс","Левостороння транспозиція великих артерій","L-транспозиція великих артерій","Інверсія шлуночків","Вентрикулоартеріальна та атріовентрикулярна дискоординація"]],[216718,"Ізольована вроджена некоригована транспозиція магістральних артерій",["Ізольована вроджена некоригована транспозиція магістральних судин"]],[216729,"Вроджена некоригована танспозиція великих артерій (магістральних судин) з внутрішньосерцевими аномаліями",["Вроджена некоригована транспозиція магістральних судин з серцевою вадою","ТГА з вадами серця"]],[216796,"Недосконалий остеогенез, тип 1",["Синдром Адера-Дайтона","Помірний недосконалий остеогенез","Недосконалий недеформуючий остеогенез","OI тип 1","Синдром Ван дер Хува"]],[216804,"Недосконалий остеогенез, тип 2",["Летальний недосконалий остеогенез","Тип 2 ОІ"]],[216812,"Недосконалий остеогенез, тип 3",["Тип ОІ 3","Прогресуючий деформуючий недосконалий остеогенез","Важка форма недосконалого остеогенезу"]],[216820,"Недосконалий остеогенез, тип 4",["Тип ОІ 4"]],[216828,"Недосконалий остеогенез, тип 5",["Тип ОІ 5"]],[216866,"Класична пантотенаткіназа-асоційована нейродегенерація",["NBIA1, класична форма","Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, тип 1, класична форма","PKAN, класична форма"]],[216873,"Атипова пантотенаткіназа-асоційована нейродегенерація",["NBIA1, атипова форма","Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, тип 1, атипова форма","PKAN, атипова форма"]],[216972,"Хвороба Німана-Піка, тип С, тяжка перинатальна форма"],[216975,"Хвороба Німана-Піка, тип С, важкий ранній інфантильний неврологічний початок"],[216978,"Хвороба Німана-Піка, тип С, пізній інфантильний неврологічний початок"],[216981,"Хвороба Німана-Піка, тип С, ювенільний неврологічний початок",["Хвороба Німана-Піка, тип С, класична форма"]],[216986,"Хвороба Німана-Піка, тип С, неврологічний початок у дорослих"],[216989,"Аутосомно-домінантний бульозний дистрофічний епідермоліз, тип Пасіні",["DDEB, тип Пазіні"]],[217008,"Синдром Бокенгаймера",["Справжня дифузна флебектазія"]],[217012,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 31",["SCA31"]],[217017,"Синдром Зехі-Цейде",["Синдром потиличого атретичного цефалоцеле - незвичної фасції-великих стоп"]],[217023,"ЗАСТАРІЛО: Атиповий гемолітичний уремічний синдром з аномалією тромбомодуліну",["ЗАСТАРІЛО: aHUS з аномалією тромбомодуліну","ЗАСТАРІЛО: Атиповий HUS з аномалією тромбомодуліну","ЗАСТАРІЛО: D- HUS з аномалією тромбомодуліну","ЗАСТАРІЛО: Гемолітичний уремічний синдром без діареї з аномалією тромбомодуліну"]],[217026,"Мікроцефалія-фаціально-кардіо-скелетний синдром, тип Хадзіселімовича",["Синдром Хадзіселімовича","Мікроцефалія-фаціально-кардіоскелетний синдром"]],[217031,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ожиріння через дефіцит MC3R"],[217034,"Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією внаслідок дефекту мейозу",["Азооспермія через зупинку дозрівання","Азооспермія внаслідок дефекту мейозу","Чоловіче безпліддя з нормальною вірилізацією через зупинку дозрівання"]],[217046,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-рецесивна дитяча кортикальна катаракта"],[217049,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісна несиндромальна катаракта"],[217052,"ЗАСТАРІЛО: Дитяча несиндромальна катаракта"],[217055,"Аутосомно-рецесивна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип А",["RI-CMT тип A"]],[217059,"Ізольовані нігті у вигляді часових скелець",["Ізольована вроджена акропатія","Ізольовані вроджені булавовидні пальці"]],[217064,"Отруєння 5-фторурацилом",["Інтоксикація 5-фторурацилом"]],[217067,"Пухирчатка"],[217071,"Нирково-клітинна карцинома",["RCC"]],[217074,"Рідкісна карцинома підшлункової залози",["Рідкісна карцинома підшлункової залози"]],[217080,"Легеневі грибкові інфекції у пацієнтів з групи ризику"],[217085,"Мукополісахаридоз, тип 2, важка форма",["Синдром Хантера, тип А","Дефіцит ідуронат-2-сульфатази типу А","MPS2A","MPSIIA","Мукополісахаридоз типу 2А","Мукополісахаридоз II типу, важка форма","Мукополісахаридоз типу IIA"]],[217093,"Мукополісахаридоз, тип 2, легка форма",["Синдром Хантера, тип В","Дефіцит ідуронат-2-сульфатази типу В","MPS2B","MPSIIB","Мукополісахаридоз типу 2B","Мукополісахаридоз II типу, полегшена форма","Мукополісахаридоз типу IIB"]],[217253,"NMDA-рецепторний енцефаліт",["анти-NMDA-рецепторний енцефаліт","Лімбічний енцефаліт з антитілами до NMDA-рецепторів","Лімбічний енцефаліт з антитілами до N-метил-D-аспартатних рецепторів","NMDARE","N-метил-D-аспартат-рецепторний енцефаліт"]],[217260,"Прогресуюча мультифокальна лейкоенцефалопатія",["PML","Прогресуючий мультифокальний лейкоенцефаліт"]],[217266,"Синдром BNAR",["Біфідний ніс з аномаліями аноректальної та ниркової системи або без них"]],[217315,"Синдром сutis verticis gyrata-пігментного ретиніту-сенсоневральної глухоти",["Синдром сutis verticis gyrata - пігментного ретиніту - нейросенсорної глухоти","Cutis verticis gyrata - пігментний ретиніт - нейросенсорна приглухуватість","Cutis verticis gyrata - пігментний ретиніт-сенсоневральна приглухуватість"]],[217330,"Повязане з REN аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок",["ADTKD-REN","Сімейна ювенільна гіперурикемічна нефропатія 2 типу","FJHN тип 2","REN-асоційована сімейна ювенільна гіперурикемічна нефропатія","REN-асоційований FJHN","REN-асоційовані захворювання нирок"]],[217335,"Синдром RIN2",["Синдром макроцефалії - алопеції - cutis laxa - сколіозу","Синдром MACS","Дефіцит RIN2","Синдром високого лобу - рідкого волосся - надмірної розтяжност шкіри - сколіозу"]],[217340,"Синдром мікродуплікації 17q21.31",["Dup(17)(q21.31)","Трисомія 17q21.31"]],[217346,"Синдром мікроделеції 19q13.11",["Del(19)(q13.11)","Моносомія 19q13.11"]],[217371,"Гостра дитяча печінкова недостатність внаслідок дефекту синтезу білків, що кодуються мтДНК",["Гостра дитяча печінкова недостатність внаслідок дефекту синтезу мітохондріальних ДНК-кодованих білків"]],[217377,"Синдром мікродуплікації Xp11.22p11.23",["Dup(X)(p11.22p11.23)","Трисомія Xp11.22p11.23"]],[217382,"Нейродегенеративний синдром, спричинений дефіцитом транспорту фолатів у головному мозку",["Дефіцит фолієвої кислоти в головному мозку","Дефіцит транспорту фолатів у головному мозку","Дефіцит альфа-рецепторів фолатів"]],[217385,"Синдром мікродуплікації 17p13.3",["Синдром дуплікації 17p13.3","Dup(17)(p13.3)","Трисомія 17p13.3"]],[217390,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом DOCK8",["CID через дефіцит DOCK8","Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом білка десикатора цитокінезу 8","Синдром імунодефіциту DOCK8"]],[217396,"Прогресуюча полінейропатія з двостороннім некрозом стріатуму"],[217399,"Вроджена нечутливість до болю - гіпергідроз - відсутність шкірної сенсорної іннервації",["Вроджена відсутність болю при гіпергідрозі","Вроджена аналгезія при гіпергідрозі","Вроджена байдужість до болю при гіпергідрозі","Вроджена нечутливість до болю при гіпергідрозі"]],[217407,"Спадковий гіпотрихоз з рецидивуючими шкірними пухирцями"],[217410,"ЗАСТАРІЛО: Циркулярна лімфатична мальформація",["ЗАСТАРІЛО: Обмежена лімфангіома"]],[217454,"Рідкісна спадкова тромбофілія"],[217467,"Спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту глікопротеїнів, багатих на гістидин (полі-L)",["Спадкова тромбофілія внаслідок вродженого дефіциту HRG"]],[217557,"Легеневий інтерстиціальний глікогеноз",["Інфантильний клітинний інтерстиціальний пневмоніт","PIG"]],[217560,"Нейроендокринна клітинна гіперплазія дитячого віку",["NCHI","NEHI"]],[217563,"Гострий респіраторний дистрес у новонароджених внаслідок дефіциту SP-B",["Гострий респіраторний дистрес у новонароджених внаслідок дефіциту сурфактантного протеїну В"]],[217566,"Хронічний респіраторний дистрес з недостатністю метаболізму сурфактантів"],[217569,"Рідкісна гіпертрофічна кардіоміопатія"],[217572,"Хвороба накопичення глікогену з гіпертрофічною кардіоміопатією",["Глікогеноз при гіпертрофічній кардіоміопатії","GSD з гіпертрофічною кардіоміопатією"]],[217581,"Лізосомна хвороба з гіпертрофічною кардіоміопатією"],[217587,"Мітохондріальна хвороба з гіпертрофічною кардіоміопатією"],[217591,"Порушення окислення жирних кислот та кетогенезу з гіпертрофічною кардіоміопатією"],[217595,"Синдром, повязаний з гіпертрофічною кардіоміопатією"],[217598,"Несімейна гіпертрофічна кардіоміопатія"],[217601,"ЗАСТАРІЛО: Гіпертрофічна кардіоміопатія внаслідок інтенсивних спортивних тренувань"],[217604,"Дилатаційна кардіоміопатія"],[217607,"Сімейна дилатаційна кардіоміопатія"],[217610,"Нервово-мязові захворювання з дилатаційною кардіоміопатією"],[217613,"Мітохондріальна хвороба з дилатаційною кардіоміопатією"],[217616,"Порушення окислення жирних кислот та кетогенезу з дилатаційною кардіоміопатією"],[217619,"Синдром, повязаний з дилатаційною кардіоміопатією"],[217622,"Сенсоневральна глухота з дилатаційною кардіоміопатією",["Нейросенсорна глухота при дилатаційній кардіоміопатії","Нейросенсорна втрата слуху при дилатаційній кардіоміопатії","Сенсоневральна приглухуватість при дилатаційній кардіоміопатії"]],[217629,"Несімейна дилатаційна кардіоміопатія"],[217632,"Рестриктивна кардіоміопатія"],[217635,"Сімейна рестриктивна кардіоміопатія"],[217638,"Лізосомна хвороба з рестриктивною кардіоміопатією"],[217656,"Спадкова ізольована аритмогенна кардіоміопатія",["ACM","Сімейна ізольована аритмогенна дисплазія правого шлуночка"]],[217678,"Некласифікована кардіоміопатія"],[217720,"Несімейна рестриктивна кардіоміопатія"],[218432,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна рестриктивна кардіоміопатія, тип 3",["ЗАСТАРІЛО: RCM3"]],[218436,"Рідкісні порушення серцевого ритму"],[218439,"Негенетичні порушення серцевого ритму"],[220295,"Комплекс пігментна ксеродермія - синдром Коккена",["Комплекс XP/CS"]],[220386,"Напівлобарна голопрозенцефалія"],[220393,"Дифузний шкірний системний склероз",["Дифузна шкірна системна склеродермія","Прогресуюча шкірна системна склеродермія","Прогресуючий шкірний системний склероз"]],[220402,"Обмежений шкірний системний склероз",["Обмежена шкірна системна склеродермія"]],[220407,"Обмежений системний склероз",["Системний склероз синусоїдальна склеродермія"]],[220436,"Квебекська хвороба тромбоцитів",["Фактор V Квебек"]],[220443,"Кровоточивий діатез внаслідок дефіциту синтезу тромбоксану"],[220448,"Макротромбоцитопенія при недостатності мітрального клапана"],[220452,"Ізольована спадкова гігантська тромбоцитопенія",["Ізольована спадкова макротромбоцитопенія","Ізольована спадкова гігантська тромбоцитопенія","Ізольована спадкова макротромбоцитопенія"]],[220460,"Послаблений сімейний аденоматозний поліпоз",["AFAP","Послаблений сімейний поліпоз кишкової палички","Ослаблений ФАП"]],[220465,"Синдром Ларона з імунодефіцитом",["Ларон-подібний синдром","Низький зріст через дефіцит STAT5b"]],[220489,"Рідкісний спадковий гемохроматоз",["Хвороба перевантаження залізом"]],[220493,"Синдром Жубера з ураженням ока",["Синдром Жубера з ретинопатією","JS-O"]],[220497,"Синдром Жубера з нирковим дефектом",["JS-R"]],[221008,"Синдром Ротмунда-Томсона, тип 1",["Пойкилодермія Ротмунда-Томсона типу 1","RTS1"]],[221016,"Синдром Ротмунда-Томсона, тип 2",["Пойкилодермія Ротмунда-Томсона типу 2","RTS2"]],[221039,"Спадкова склерозуюча пойкилодермія, тип Вері"],[221043,"Синдром спадкової фіброзуючої пойкілодермії-сухожильних контрактур-міопатії-легеневого фіброзу",["Синдром POIKTMP"]],[221046,"Пойкилодермія з нейтропенією",["Пойкилодермія з нейтропенією, тип Clericuzio"]],[221054,"Акроцефалополідактилія",["Акроцефалополідактилічна дисплазія","Акроцефалополідактилія Еледжальда"]],[221061,"Сімейна кавернозна мальформація головного мозку",["Сімейна кавернозна ангіома головного мозку","Сімейна кавернома головного мозку","Спадкова кавернозна ангіома головного мозку","Спадкова кавернома головного мозку","Спадкова кавернозна мальформація головного мозку"]],[221074,"Хвороба Маркіяфава-Біньямі",["MBD"]],[221078,"Комбінований синдром гіперактивної дисфункції черепно-мозкових нервів"],[221083,"Геміфаціальний спазм",["Лицьовий геміспазм","Фокальний міоклонус обличчя"]],[221091,"Невралгія трійчастого нерва"],[221098,"Невралгія глоткового нерва"],[221106,"ЗАСТАРІЛО: Ізольована міокімія обличчя"],[221109,"Черепно-мозкова невралгія",["Невралгія лицьового нерва"]],[221114,"Набутий периферичний руховий розлад"],[221117,"Синдром Герстмана"],[221120,"Псевдоаміноптериновий синдром",["Аміноптериновий синдром, подібний до синусного аміноптерину","ASSA"]],[221126,"Васкулопатія Фаулера",["Церебральна проліферативна гломерулоїдна васкулопатія","Енцефалокластична проліферативна васкулопатія","Гідроцефалія/гідранцефалія внаслідок церебральної васкулопатії","Проліферативна васкулопатія та гідраненцефалія/гідроцефалія"]],[221139,"Комбінований імунодефіцит з лицьово-окуло-скелетними аномаліями",["Синдром Ройфмана-Чітаята"]],[221142,"Конфетті-подібна макулярна атрофія"],[221145,"Cutis laxa з тяжкими легеневими, шлунково-кишковими та сечовими аномаліями",["ARCL1C","Аутосомно-рецесивний cutis laxa тип 1С","Синдром Урбана-Ріфкіна-Девіса"]],[221150,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Пітта-Хопкінса"],[222628,"Спадкова пойкилодермія"],[223713,"Порушення окисного фосфорилювання мітохондрій",["Хвороба OXPHOS"]],[223727,"Саркома кісток"],[223735,"Лімфома"],[225123,"Гемохроматоз, повязаний з TFR2",["Спадковий гемохроматоз типу 3"]],[225147,"Спорадичний інфантильний двосторонній некроз стріатуму",["ABSN","Гострий двосторонній стриатальний некроз","Спорадичні IBSN","Спорадична дитяча стриатоніградна дегенерація","Спорадичний інфантильний стриатонігральний некроз"]],[225154,"Сімейний інфантильний двосторонній некроз стріатуму",["Сімейний IBSN","Сімейна дитяча стриатоніградна дегенерація","Сімейний інфантильний стриатонігральний некроз"]],[225681,"Лізосомальна хвороба з епілепсією"],[225686,"Пероксисомальна хвороба з епілепсією"],[225689,"Захворювання амінокислотного або білкового обміну з епілепсією"],[225692,"Порушення транспортування або утилізації металів з епілепсією"],[225696,"Порушення енергетичного обміну з епілепсією"],[225700,"Мітохондріальна хвороба з епілепсією"],[225703,"Мітохондріальна хвороба з периферичною нейропатією"],[225707,"Метаболічна аномалія нейротрансмісії з епілепсією"],[225710,"Порушення обміну стеролів з епілепсією"],[225713,"Інші метаболічні захворювання з епілепсією"],[225968,"ЗАСТАРІЛО: Спадкова схильність до есенціальної тромбоцитемії",["ЗАСТАРІЛО: Сімейна есенціальна тромбоцитемія"]],[226292,"Постійний вроджений гіпотиреоз"],[226295,"Первинний вроджений гіпотиреоз"],[226298,"Центральний вроджений гіпотиреоз",["Вторинний гіпотиреоз"]],[226307,"Гіпотиреоз, спричинений дефіцитом транскрипційних факторів, що беруть участь у розвитку або функції гіпофіза"],[226310,"ЗАСТАРІЛО: Периферичний гіпотиреоз"],[226313,"Вроджений гіпотиреоз, спричинений прийомом антитиреоїдних препаратів матірю"],[226316,"Генетично обумовлений транзиторний вроджений гіпотиреоз"],[227510,"Розсіяна системна атрофія, мозочковий тип",["MSA, мозочковий тип","MSA-c","Спорадична олівопонтоцеребеллярна атрофія типу 1","Спорадичний тип OPCA 1"]],[227535,"Спадковий рак молочної залози",["Сімейний рак молочної залози","Сімейна карцинома молочної залози","Спадкова карцинома молочної залози"]],[227786,"ЗАСТАРІЛО: Сімейна крапчаста ретинопатія",["Спадкова крапчаста ретинопатія: спадкова крапчаста ретинопатія"]],[227796,"Біле очне дно (Fundus albipunctatus)"],[227972,"Синдром токсичного масла"],[227976,"Аутосомно-рецесивна атрофія зорового нерва, тип OPA7"],[227982,"Аутоімунна поліендокринопатія, тип 3",["APS тип 3","APS3","Аутоімунний поліендокринний синдром типу 3","Аутоімунний полігландулярний синдром типу 3"]],[227990,"Аутоімунна поліендокринопатія, тип 4",["APS тип 4","APS4","Автоімунний поліендокринний синдром 4 типу","Аутоімунний полігландулярний синдром типу 4"]],[228000,"Ідіопатична CD4 лімфоцитопенія"],[228003,"Тяжкий комбінований імунодефіцит, спричинений дефіцитом CORO1A",["ТКИД через дефіцит CORO1A","ТКИД внаслідок дефіциту короніну-1A","Тяжкий комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту короніну-1А"]],[228012,"Синдром прогресуючої сенсоневральної приглухуватості-гіпертрофічної кардіоміопатії",["Синдром прогресуючої нейросенсорної глухоти-гіпертрофічної кардіоміопатії","Синдром прогресуючої нейросенсорної приглухуватості-гіпертрофічної кардіоміопатії","Синдром прогресуючої сенсоневральної глухоти-гіпертрофічної кардіоміопатії"]],[228113,"Анальна нориця"],[228116,"Синдром Хьюза-Стовіна"],[228119,"Фузаріоз",["Фузаріозна інфекція"]],[228123,"Кокцидіоїдомікоз",["Каліфорнійська хвороба","Кокцидіозна інфекція","Лихоманка пустелі","Пустельний ревматизм","Лихоманка долини Сан-Хоакін","Лихоманка долини"]],[228140,"Ідіопатичне фібриляція шлуночків, не тип Бругада",["Сімейна пароксизмальна фібриляція шлуночків, не типу Бругада"]],[228145,"Варіант розсіяного склерозу"],[228157,"Марбурзький гострий розсіяний склероз",["Гострий розсіяний склероз, марбурзький тип","Гострий розсіяний склероз, марбурзький варіант"]],[228165,"Концентричний склероз Бало",["Концентрична демієлінізація"]],[228169,"Аутосомно-домінантна стриарна нейродегенерація",["ADSD"]],[228174,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2N",["CMT2N"]],[228179,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2М",["CMT2M"]],[228184,"Синдром серце-рука",["Атріодигітальна дисплазія"]],[228190,"Синдром відкрита артеріальна протока-двостулковий аортальний клапан-аномалія розвитку верхніх кінцівок",["Синдром патентованої артеріальної протоки - бікуспідального аортального клапана - аномалії рук"]],[228215,"Генетично обумовлене порушення еластичної тканини дерми"],[228218,"Набуте порушення еластичної тканини дерми"],[228221,"Набуте порушення еластичності дерми зі зменшенням еластичної тканини"],[228224,"Набутий розлад еластичної тканини дерми з підвищеним вмістом еластичної тканини"],[228227,"Пізній вогнищевий дермальний еластоз",["Псевдоксантомоподібний пізній вогнищевий фокальний еластоз шкіри","PXE-подібний пізній фокальний дермальний еластоз"]],[228236,"Лінійний вогнищевий еластоз",["Еластичні смуги","Лінійний вогнищевий дермальний еластоз"]],[228240,"Еластодермія"],[228243,"Еластофіброма спини"],[228247,"Набута псевдоксантома еластична",["Набутий синдром Гронблада-Страндберга-Турена","Набутий PXE"]],[228254,"Еластома",["Ювенільна еластома без остеопоїкілозу","Невус еластичний (Nevus elasticus)","Ювенільна еластома Вайдмана"]],[228264,"Папульозний еласторексис"],[228272,"Первинна анетодермія",["Первинна макулярна атрофія"]],[228277,"Сімейна анетодермія",["Спадкова анетодермія","Спадкова макулярна атрофія"]],[228285,"Набута cutis laxa",["Cutis laxa acquisita"]],[228290,"Білий фіброзний папулез шиї"],[228293,"Псевдоксантома еластичноподібний папілярно-дермальний еластоз",["PXE-подібний папілярний дермальний еластоліз"]],[228299,"Серньодермальний еластоз"],[228302,"Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II, міопатична форма",["Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази 2 типу, форма, що починається у дорослих","Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази 2 типу, міопатична форма","Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II, форма, що починається у дорослих","СРТ2, форма, що починається у дорослих","СРТ2, міопатична форма","CPTII, форма для дорослих","CPTII, міопатична форма"]],[228305,"Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази ІІ, тяжка інфантильна форма",["Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази 2 типу, гепатокардіомязова форма","Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази 2 типу, тяжка дитяча форма","Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II, гепатокардіомязова форма","СРТ2, гепатокардіомязова форма","CPT2, важка дитяча форма","CPTII, гепатокардіомязова форма","CPTII, важка дитяча форма"]],[228308,"Дефіцит карнітинпальмітоілтрансферази II, неонатальна форма",["Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази 2 типу, летальна системна форма","Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази 2 типу, неонатальна форма","Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II, летальна системна форма","СРТ2, летальна системна форма","CPT2, неонатальна форма","CPTII, летальна системна форма","CPTII, неонатальна форма"]],[228312,"Аутоімунна гемолітична анемія, холодний тип",["cAHA","cAIHA","Холодний AIHA"]],[228315,"ЗАСТАРІЛО: Ідіопатична гіперсомнія з тривалим сном"],[228318,"ЗАСТАРІЛО: Ідіопатична гіперсомнія без тривалого сну"],[228329,"Хвороба CLN1",["Хвороба Халтії-Сантавуорі","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 1"]],[228337,"Хвороба CLN10",["CNCL","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 10"]],[228340,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба CLN4A"],[228343,"Хвороба CLN4",["Хвороба CLN4B","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 4","Хвороба Паррі"]],[228346,"Хвороба CLN3",["Хвороба Баттена-Шпільмаєра-Фогта-Шьогрена","Класичний ювенільний NCL","Класичний ювенільний нейрональний цероїдний ліпофусциноз","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 3"]],[228349,"Хвороба CLN2",["Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 2"]],[228354,"Хвороба CLN8",["Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 8"]],[228357,"ЗАСТАРІЛО: хвороба CLN9"],[228360,"Хвороба CLN5",["Нейрональний цероїдний ліпофусциноз 5-го типу","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 5"]],[228363,"Хвороба CLN6",["Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 6","vLINCL"]],[228366,"Хвороба CLN7",["Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 7","Турецький варіант пізнього інфантилізму","vLINCL"]],[228371,"Харчовий ботулізм",["Інтоксикаційний ботулізм"]],[228374,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2B5",["AR-CMT2B5","Аутосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2B5","SEOAN через дефіцит NEFL","Тяжка рання аксональна нейропатія внаслідок дефіциту легкої субодиниці нейрофіламентів","Тяжка рання аксональна нейропатія внаслідок дефіциту NEFL"]],[228379,"Вірус-асоційована спінульозна триходисплазія",["Фолікулодистрофія, спричинена циклоспорином","Піломатріксна дисплазія","Триходисплазія спінульозна","TS","VATS"]],[228384,"Синдром мікроделеції 5q14.3",["Del(5)(q14.3)","Моносомія 5q14.3"]],[228387,"Спондило-мегаепіфізарно-метафізарна дисплазія"],[228390,"Синдром лобно-носової дисплазії-алопеції-генітальних аномалій",["FNDAG, повязані з ALX4","Краніофронтоносальна дисплазія з алопецією та гіпогонадизмом","Фронтоназальна дисплазія 2 типу","Фронтоназальна дисплазія з алопецією та аномалією статевих органів"]],[228396,"Синдром птозу-обмеження рухів верхньої повіки-відсутності слізного отвору"],[228399,"Синдром мікродуплікації 8q12",["Dup(8)(q12)","Трисомія 8q12"]],[228402,"Синдром мікроделеції 2q23.1",["Del(2)(q23.1)","Моносомія 2q23.1","Синдром псевдо-Ангельмана"]],[228407,"Синдром черепно-лицьового дизморфізму-скелетних аномалій-інтелектуальної недостатності",["Синдром дефекту TMCO1"]],[228410,"Синдром серцевих аномалій-низькорослості-гіпермобільності суглобів-дисморфізму обличчя",["PHD-синдром","Синдром поліклапанного пороку серця","TAB2-асоційований синдром"]],[228415,"Синдром мікродуплікації 5q35",["Dup(5)(q35)","Трисомія 5q35"]],[228418,"ЗАСТАРІЛО: Синдром мікроцефалії-судом-затримки розвитку",["ЗАСТАРІЛО: MCSZ"]],[228423,"Спектр дефіциту GATA2",["Спектр дефіциту GATA-звязуючого білка 2"]],[228426,"Синдромальне мультисистемне аутоімунне захворювання, зумовлене Itch дефіцитом"],[228429,"Генералізована вроджена ліподистрофія з міопатією",["GCL4","Генералізована вроджена ліподистрофія типу 4"]],[229717,"Ізольована агаммаглобулінемія",["Ізольована гіпогаммаглобулінемія"]],[229720,"Синдромна агаммаглобулінемія"],[230800,"Інфекційний ботулізм, опосередкований токсином",["Інфекційний ботулізм, опосередкований токсином"]],[230839,"Класичний синдром Елерса-Данлоса, тип 1",["Класичний EDS типу 1","clEDS тип 1","Синдром Елерса-Данлоса внаслідок дефіциту тенасцину-Х"]],[230845,"Судинний класичний синдром Елерса-Данлоса",["Класичний EDS-синдром зі схильністю до артеріального розриву","Класичний EDS за рахунок COL1A1 p.(Arg312Cys)","Класичний синдром Елерса-Данлоса, обумовлений COL1A1 p.(Arg312Cys)","COL1A1-cEDS","Судиноподібний класичний EDS"]],[230851,"Серцево-клапанний синдром Елерса-Данлоса",["Серцево-клапанний EDS","cvEDS"]],[230857,"Синдром Елерса-Данлоса/недосконалого остеогенезу",["Синдром EDS/ОІ"]],[231013,"Вроджена анестезія трійчастого нерва"],[231031,"Спадкова еритема долонь",["Хвороба Лейна","Хвороба червоних долонь"]],[231040,"Сімейний генералізований лентигіноз",["Сімейна lentigines profusa","Сімейний синдром множинної lentigines profusa без системного ураження"]],[231080,"Дисплазія високого ступеня у пацієнтів зі стравоходом Барретта"],[231108,"Синдром схильності до рабдоїдної пухлини",["RTPS"]],[231111,"Медикаментозний червоний вовчак",["DILE"]],[231117,"Синдром Беквіта-Відемана, зумовлений дефектом імпринтингу 11р15"],[231120,"Синдром Беквіта-Відемана, зумовлений мутацією CDKN1C"],[231127,"Синдром Беквіта-Відемана, зумовлений мікроделецією 11p15"],[231130,"Синдром Беквіта-Відемана, зумовлений транслокацією/інверсією 11p15"],[231137,"Синдром Сільвера-Рассела, зумовлений мікродуплікацією 7p11.2p13",["Синдром Сільвера-Рассела внаслідок мікродуплікації 7p11.2-p13","Синдром Сільвера-Рассела внаслідок dup(7)(p11.2p13)","Синдром Сільвера-Рассела внаслідок трисомії 7p11.2p13","Синдром Сільвера-Рассела внаслідок трисомії 7p11.2-p13"]],[231140,"Синдром Сільвера-Рассела, зумовлений дефектом імпринтингу 11р15"],[231144,"Синдром Сільвера-Рассела, зумовлений мікродуплікацією 11р15"],[231147,"Синдром Сільвера-Рассела, зумовлений материнською однобатьківською дисомією хромосоми 11",["UPD(11)mat"]],[231154,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю RAG1",["КІД через частковий дефіцит RAG1","КІД з експансією гамма-дельта Т-лімфоцитів","Комбінований імунодефіцит з експансією гамма-дельта Т-клітин"]],[231160,"Сімейна мішкоподібна аневризма головного мозку",["Сімейна ягідна аневризма","Сімейна внутрішньочерепна мішкоподібна аневризма"]],[231169,"Синдром Ашера, тип 1",["USH1"]],[231178,"Синдром Ашера, тип 2",["USH2"]],[231183,"Синдром Ашера, тип 3",["USH3"]],[231205,"ЗАСТАРІЛО: Загальний варіабельний імунодефіцит без відомого генетичного дефекту"],[231214,"Бета-таласемія мажорна",["Анемія Кулі","Середземноморська анемія"]],[231222,"Бета-таласемія інтермедіальна"],[231226,"Домінантна бета-таласемія",["Бета-таласемія з інклюзивними тілами"]],[231230,"Бета-таласемія, повязана з іншою аномалією гемоглобіну",["Бета-таласемія, повязана з іншою аномалією Hb"]],[231237,"Дельта-бета-таласемія"],[231242,"Синдром гемоглобінової С-бета-таласемії",["С-бета-таласемія","Синдром HbC-бета-таласемії"]],[231249,"Синдром гемоглобінової Е-бета-таласемії",["Е-бета-таласемія","Синдром HbE-бета-таласемії"]],[231256,"Синдром бета-таласемії-трихотіодистрофії"],[231386,"Бета-таласемія з іншими проявами"],[231393,"Синдром бета-таласемії - Х-зчепленої тромбоцитопенії",["XLTT"]],[231401,"Альфа-таласемія-мієлодиспластичний синдром",["Набута хвороба HbH","Набута хвороба гемоглобіну Н","ATMDS"]],[231413,"Варіант синдрому Гійєна-Барре",["Варіант GBS"]],[231416,"Регіональний варіант синдрому Гійєна-Барре",["Регіональний варіант GBS"]],[231419,"Функціональний варіант синдрому Гійєна-Барре",["Функціональний варіант GBS"]],[231426,"Глотково-шийно-плечовий варіант синдрому Гійєна-Барре",["Варіант друкованої плати GBS","ПХБ-варіант синдрому Гійєна-Барре","Глотково-шийно-плечова слабкість","Фаринго-цервіко-брахіальний варіант GBS","Фаринго-цервіко-брахіальний варіант синдрому Гійєна-Барре"]],[231445,"Паралітичний варіант синдрому Гійєна-Барре",["Паралітичний варіант GBS"]],[231450,"Гостра ізольована сенсорна нейропатія",["Гострий чисто сенсорний GBS","Гострий чисто сенсорний синдром Гійєна-Барре"]],[231457,"Гостра пандисавтономія",["Гострий панавтоматичний GBS","Гострий панавтоматичний синдром Гійєна-Барре","Гостра панавтоматична нейропатія"]],[231466,"Гостра сенсорна атаксична нейропатія",["Гострий сенсорний атаксичний GBS","Гострий сенсорний атаксичний синдром Гійєна-Барре","ASAN"]],[231500,"Синдром Германського-Пудлака, зумовлений дефіцитом BLOC-3",["Синдром Германського-Пудлака з легеневим фіброзом","ГПС з легеневим фіброзом"]],[231512,"Синдром Германського-Пудлака, зумовлений дефіцитом BLOC-2",["Синдром Германського-Пудлака без легеневого фіброзу","ГПС без легеневого фіброзу"]],[231531,"Синдром Германського-Пудлака, зумовлений дефіцитом BLOC-1"],[231537,"Синдром Германського-Пудлака, тип 8",["HPS8"]],[231556,"Синдром пізнього локалізованого бульозного епідермолізу та інтелектуальної недостатності",["Пізній початок локалізованого синдрому JEB-інтелектуальної недостатності"]],[231568,"Аутосомно-домінантний генералізований дистрофічний бульозний епідермоліз",["Узагальнений DDEB"]],[231573,"Вроджені ерозивні та везикулярні дерматози",["CEVD","Вроджений ерозивний та везикулярний дерматоз з сітчастим еластичним рубцюванням"]],[231580,"Первинна одностороння гіперплазія надниркових залоз",["PUAH"]],[231625,"Адренокортикальна карцинома з гіперсекрецією чистого альдостерону",["Чиста адренокортикальна карцинома, що продукує альдостерон","Чиста адренокортикальна карцинома, що секретує альдостерон","Чистий APAC"]],[231632,"Ектопічна альдостерон-продукуюча пухлина",["Позанадниркова пухлина, що продукує альдостерон"]],[231637,"Рідкісна форма первинного альдостеронізму, що піддається хірургічній корекції"],[231641,"Рідкісна форма первинного альдостеронізму, що не піддається хірургічній корекції"],[231662,"Ізольований дефіцит гормону росту, тип IA",["Вроджений IGHD тип IA","Вроджений ізольований дефіцит гормону росту типу IA","Вроджений ізольований дефіцит гормону росту типу IA"]],[231671,"Ізольований дефіцит гормону росту, тип IB",["Вроджений IGHD типу IB","Вроджений ізольований дефіцит гормону росту типу IB","Вроджений ізольований дефіцит гормону росту типу IB"]],[231679,"Ізольований дефіцит гормону росту, тип II",["Вроджений IGHD типу II","Вроджений ізольований дефіцит гормону росту II типу","Вроджений ізольований дефіцит гормону росту II типу"]],[231692,"Ізольований дефіцит гормону росту, тип III",["Вроджений IGHD типу III","Вроджений ізольований дефіцит гормону росту III типу","Вроджений ізольований дефіцит гормону росту III типу","Х-звязаний IGHD","Х-зчеплений ізольований дефіцит гормону росту"]],[231720,"Синдром ненабутого комбінованого дефіциту гормонів гіпофіза-сенсоневральної приглухуватості-патології хребта",["Ненабутий комбінований синдром дефіциту гормонів гіпофіза-глухоти-ригідності шийного відділу хребта"]],[231736,"Синдром мікрокорнеа- заднього мегалолентиконусу-персистуючої судинної системи плода-колобоми",["Синдром MPPC"]],[231742,"Синдром епібульбарного ліподермоїду-преаурикулярного придатку-додаткових сосків"],[232035,"Інфекційна ембріофетопатія"],[232288,"Синдром з альфа-таласемією як основною ознакою"],[233655,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання судин"],[235832,"Вроджений судинно-кістковий синдром"],[235835,"ЗАСТАРІЛО: Вроджений судинно-кістковий синдром із переростанням кінцівок"],[235838,"ЗАСТАРІЛО: Вроджений судинно-кістковий синдром з вкороченням кінцівок"],[235936,"Сімейний гіперальдостеронізм",["FH"]],[238269,"Амілоїдоз AApoAII",["Амілоїдоз аполіпопротеїну A-II","Сімейна амілоїдна нефропатія, зумовлена варіантом аполіпопротеїну А-ІІ","Сімейний амілоїдоз нирок, зумовлений варіантом аполіпопротеїну А-ІІ","Спадкова амілоїдна нефропатія, зумовлена варіантом аполіпопротеїну А-ІІ","Спадковий амілоїдоз нирок, зумовлений варіантом аполіпопротеїну А-ІІ"]],[238305,"Інфундибуло-нейрогіпофізит"],[238329,"Тяжка Х-зчеплена мітохондріальна енцефаломіопатія",["Мітохондріальна енцефаломіопатія внаслідок комбінованого дефекту окисного фосфорилювання 6","Мітохондріальна енцефаломіопатія, спричинена COXPD6"]],[238446,"Синдром мікродуплікації 15q11q13",["Синдром дуплікації 15q11q13","Dup(15)(q11q13)","Трисомія 15q11q13"]],[238455,"Інфантильна дистонія-паркінсонізм",["Синдром дефіциту транспортера дофаміну","DTDS","IPD","PKDYS"]],[238459,"SLC35A1-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIf","Синдром CDG, тип IIf","CDG2F","CDG-IIf","Дефіцит транспортера CMP-сіалової кислоти","Вроджене порушення глікозилювання типу 2f","Вроджене порушення глікозилювання типу IIf"]],[238468,"Гіпогідротична ектодермальна дисплазія",["Ангідротична ектодермальна дисплазія","HED"]],[238475,"Сімейна гіперхоланемія",["Спадкова гіперхоланемія"]],[238505,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом CD27",["Аутосомно-рецесивне лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом CD27","Дефіцит CD27"]],[238510,"ЗАСТАРІЛО: Лімфопроліферативний синдром"],[238517,"Синдром гіпотонії-цистинурії 1 типу"],[238523,"Синдром атипової гіпотонії-цистинурії",["Атиповий HCS"]],[238536,"Вроджена вторинна поліцитемія",["Вроджений вторинний еритроцитоз"]],[238547,"Набута вторинна поліцитемія",["Набутий вторинний еритроцитоз"]],[238557,"Чуваський еритроцитоз",["Чуваська поліцитемія","Залежна від фон Гіппеля-Ліндау поліцитемія"]],[238569,"Синдром імунної дисрегуляції-запальних захворювань кишечника-артриту-рецидивуючих інфекцій",["IBD з раннім початком, повязаний з IL10","Запальне захворювання кишечника з раннім початком, повязане з IL10"]],[238578,"Сімейна клишоногість внаслідок мікродуплікації 17q23.1q23.2",["Спадкова клишоногість внаслідок мікродуплікації 17q23.1-q23.2"]],[238583,"Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту тетрагідробіоптерину",["Гіперфенілаланінемія внаслідок дефіциту BH4"]],[238593,"IgG4-асоційований мезентерит",["Ізольована мезентеріальна ліподистрофія","Ліпоматозний мезентерит","Ліпосклеротичний мезентерит","Мезентеріальна ліпогранульома","Мезентеріальний паннікуліт","Склерозуючий мезентерит"]],[238606,"Первинний ортостатичний тремор",["POT"]],[238613,"Синдром Беквіта-Відемана внаслідок мутації NSD1"],[238616,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хвороба Альцгеймера"],[238621,"Нетримання калу, повязане з анальним анастомозом"],[238624,"Ідіопатична внутрішньочерепна гіпертензія",["Доброякісна внутрішньочерепна гіпертензія","IIH","Псевдопухлина головного мозку"]],[238637,"Синдром мегацистис-мегауретер",["Синдром мегауретера-мегациститу"]],[238642,"Первинний мегауретер, що починається у дорослих"],[238646,"Вроджений первинний мегауретер, непрохідна форма"],[238650,"Вроджений первинний мегауретер, рефлюксна форма"],[238654,"Вроджений первинний мегауретер, без рефлюксу та безперешкодна форма"],[238666,"Ізольований вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм",["Гонадотропний дефіцит","Ізольований вроджений дефіцит гонадотропінів","Ізольований дефіцит гонадотропін-рилізинг-гормону"]],[238670,"Ізольований дефіцит тиреотропного гормону",["Ізольований дефіцит протіроліберину","Ізольований дефіцит протіреліну","Ізольований дефіцит тироліберину","Ізольований дефіцит тиреотропного рилізинг-фактора","Ізольований дефіцит ТРФ","Ізольований дефіцит ТРГ","Ізольований дефіцит ТТГ-рилізинг-фактора"]],[238688,"Вплив йоду на новонароджених"],[238691,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена гемангіома печінки",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена гемангіома печінки"]],[238696,"Транзиторний вроджений гіпотиреоз через материнський фактор"],[238699,"Транзиторний вроджений гіпотиреоз внаслідок неонатального фактору"],[238722,"Сімейні вроджені дзеркальні рухи",["Сімейна вроджена контрольна латеральна синкинезія","Спадкова вроджена контролатеральна синкинезія","Спадкові вроджені дзеркальні рухи","Ізольована вроджена контролатеральна синкинезія","Ізольовані вроджені дзеркальні рухи"]],[238744,"Синдром молочні залози-пальці-нігті",["Синдром MDN","Оніхо-дигіто-мамарний синдром"]],[238750,"Синдром мікроделеції 4q21",["Del(4)(q21)","Моносомія 4q21"]],[238755,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна кінцівково-поясна мязова дистрофія, тип 1H",["ЗАСТАРІЛО: LGMD1H"]],[238763,"Глаукома, вторинна по відношенню до сферофакії/ектопії кришталика та мегалокорнеа",["Синдром мегалокорнеа-сферофакії-вторинної глаукоми"]],[238766,"Синдром птозу-синдактилії-труднощів у навчанні"],[238769,"Синдром мікроделеції 1q44",["Del(1)(q44)","Моносомія 1q44"]],[240071,"Класичний синдром прогресуючого надядерного паралічу",["Класичний синдром ПСП","Синдром Річардсона","Хвороба Стіла-Річардсона-Ольшевського"]],[240085,"Синдром прогресуючого надядерного паралічу з переважанням паркінсонізму",["PSP-p","PSP-паркінсонізм"]],[240094,"Синдром прогресуючого надядерного паралічу-чистої акінезії із завмиранням ходи",["PSP-PAGF","PSP - чиста акінезія із завмиранням ходи"]],[240103,"Прогресуючий надядерний параліч-кортикобазальний синдром",["PSP-CBS","PSP-кортикобазальний синдром"]],[240112,"Синдром прогресуючого надядерного паралічу - прогресуючої невираженої афазії",["Прогресуючий надядерний параліч-апраксія мовлення","PSP-AOS","PSP-PNFA"]],[240266,"ЗАСТАРІЛО: Системний нелангергансівський гістіоцитоз"],[240371,"Синдромальне ожиріння"],[240760,"Захворювання, подібне до синдрому Неймегена",["Мікроцефалія та хромосомна нестабільність без імунодефіциту","NBSLD","NBS-подібний розлад","Дефіцит RAD50"]],[243343,"Дефіцит диметилгліциндегідрогенази",["Дефіцит DMG дегідрогенази","Дефіцит DMGDH"]],[243367,"Гостра жирова дистрофія печінки при вагітності",["AFLP"]],[243377,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Цукровий діабет, тип 1",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Інсулінозалежний цукровий діабет"]],[243761,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Есенціальна гіпертензія"],[244242,"HELLP-синдром",["Гемоліз, підвищення рівня печінкових ферментів, низький рівень тромбоцитів під час вагітності","Синдром гемолізу - підвищення рівня печінкових ферментів - низького рівня тромбоцитів"]],[244275,"Тромботична мікроангіопатія de novo після трансплантації нирки"],[244283,"Біліарна атрезія з синдромом мальформації селезінки",["Синдром BASM"]],[244305,"Домінантна гіпофосфатемія з нефролітіазом або остеопорозом"],[244310,"RFT1-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу В","Синдром CDG, тип В","CDG1N","CDG-In","Вроджене порушення глікозилювання типу 1n","Вроджене порушення глікозилювання типу В","Дефіцит фліппази Man5GlcNAc2-PP-Dol"]],[247165,"Інфантильне отруєння ртуттю",["Еритреїдальний поліневрит","Хвороба Фейера","Інфантильна акродинія","Дитяча ртутна інтоксикація","Рожева хвороба","Хвороба Свіфта","Хвороба Свіфта-Фейера"]],[247198,"Прогресуюча мозочково-мозкова атрофія",["PCCA"]],[247203,"Збірна протокова карцинома",["BDC","Карцинома Белліні","Карцинома протоки Белліні","CDC"]],[247234,"Спорадична атаксія у дорослих невідомої етіології",["Ідіопатична мозочкова атаксія з пізнім початком","SAOA"]],[247239,"Неспадкова дегенеративна атаксія"],[247242,"Набута атаксія"],[247245,"Поверхневий сидероз",["Гемосидероз центральної нервової системи","Поверхневий гемосидероз центральної нервової системи","Поверхневий гемосидероз ЦНС","Поверхневий сидероз центральної нервової системи","Поверхневий сидероз ЦНС"]],[247257,"Інгаляційна сибірська виразка",["Інгаляційна форма сибірської виразки","Легенева форма сибірської виразки","Респіраторна сибірська виразка","Респіраторна форма сибірської виразки"]],[247262,"Синдром гіперфосфатазії-інтелектуальної недостатності",["Синдром Мабрі"]],[247353,"Генералізований пустульозний псоріаз",["GPP"]],[247378,"Аутосомно-рецесивна вторинна поліцитемія, не повязана з геном VHL",["Аутосомно-рецесивний вторинний еритроцитоз, не повязаний з геном VHL","Аутосомно-рецесивний вторинний еритроцитоз, не чуваський тип","Аутосомно-рецесивна вторинна поліцитемія, не чуваського типу"]],[247511,"Аутосомно-домінантна вторинна поліцитемія",["Аутосомно-домінантний вторинний еритроцитоз"]],[247522,"Синдром первинної циліарної дискінезії - пігментного ретиніту"],[247525,"Цитрулінемія, тип I",["Дефіцит аргініносукцинатсинтази","Дефіцит аргініносукцинатсинтетази","Дефіцит синтази аргінінобурштинової кислоти","Дефіцит синтетази аргінінобурштинової кислоти","Дефіцит АСС","Цитрулінемія типу 1","Класична цитрулінемія","CTLN1"]],[247546,"Гостра неонатальна цитрулінемія, тип I",["Гостра неонатальна цитрулінемія типу 1","Ранній початок цитрулінемії типу 1","Ранній початок цитрулінемії, тип I"]],[247573,"Пізня цитрулінемія I типу з пізнім початком",["Пізня цитрулінемія типу 1"]],[247582,"Дефіцит цитрину"],[247585,"Цитрулінемія, тип II",["Дефіцит цитрину у дорослих","Цитрулінемія 2 типу, що починається у дорослих","Цитрулінемія, що починається у дорослих, тип II","Цитрулінемія типу 2","CTLN2"]],[247598,"Неонатальний внутрішньопечінковий холестаз внаслідок дефіциту цитрину",["Неонатальний внутрішньопечінковий холестаз, спричинений дефіцитом цитрину","NICCD"]],[247604,"Ювенільний первинний бічний склероз",["JPLS","Ювенільна PLS"]],[247623,"Перинатальна летальна гіпофосфатазія",["Перинатальна летальна фосфоетаноламінурія","Перинатальна летальна хвороба Ратбуна"]],[247638,"Пренатальна доброякісна гіпофосфатазія",["Пренатальна доброякісна фосфоетаноламінурія","Пренатальна доброякісна хвороба Ратбуна"]],[247651,"Інфантильна гіпофосфатазія",["Інфантильна фосфоетаноламінурія","Дитяча хвороба Ратбуна"]],[247667,"Гіпофосфатазія в дитячому віці",["Фосфоетаноламінурія в дитячому віці","Хвороба Ратбуна, що починається в дитинстві"]],[247676,"Гіпофосфатазія у дорослих",["Фосфоетаноламінурія у дорослих","Хвороба Ратбуна у дорослих"]],[247685,"Одонтогіпофосфатазія"],[247691,"Васкулопатія сітківки з церебральною лейкоенцефалопатією та системними проявами",["Васкулопатія сітківки та церебральна лейкоенцефалопатія","RVCL","RVCL-S"]],[247698,"Множинна ендокринна неоплазія, тип 2А",["MEN2A","Синдром PTC","Симптом Сіппла"]],[247709,"Множинна ендокринна неоплазія, тип 2B",["MEN2B","Множинні ендокринні неоплазії типу 3","Синдром Вагенмана-Фробеса"]],[247718,"Запальна міопатія з великою кількістю макрофагів",["ІМАМ"]],[247724,"Ідіопатичний еозинофільний міозит",["Ідіопатична міопатія, повязана з еозинофілією"]],[247762,"Ліпобластома"],[247765,"Х-зчеплена мозочкова атаксія"],[247768,"Мюллерова аплазія та гіперандрогенія",["Неспроможність Мюллерової протоки та гіперандрогенія","Дефіцит WNT4"]],[247775,"Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера, тип 1",["Вроджена відсутність матки та піхви","Синдром MRKH, тип 1","Послідовність Рокитанського"]],[247790,"Перевантаження залізом, повязане з FTH1",["FTH1-асоційоване перевантаження залізом"]],[247794,"Синдром ювенільної катаракти-мікророгівки-ниркової глюкозурії",["Синдром ювенільної катаракти-мікророгівки-ниркової глікозурії"]],[247798,"Атенуйований сімейний аденоматозний поліпоз, повязаний з MUTYH",["AFAP, повязана з MUTYH","Атенуйований сімейний поліпозний коліт, повязаний з MUTYH","Атенуйований ФАП, повязаний з MUTYH"]],[247806,"Атенуйований сімейний аденоматозний поліпоз, повязаний з APC",["AFAP, повязана з БТР","Атенуйована сімейна поліпозна кишкова паличка, повязана з АПК","Послаблений ФАП, повязаний з БТР"]],[247815,"Аутосомно-рецесивна атаксія внаслідок дефіциту PEX10",["Легкий пероксисомний розлад внаслідок дефіциту PEX10"]],[247820,"Синдром ектодермальної дисплазії-pili torti-шкірної синдактилії"],[247827,"Синдром ектодермальної дисплазії-гіпергідрозу-шкірної синдактилії"],[247834,"Прихована макулодистрофія",["OCMD","OMD"]],[247839,"ЗАСТАРІЛО: Олігосуглобовий ювенільний ідіопатичний артрит з антинуклеарними антитілами",["ЗАСТАРІЛО: Олігоартикулярна ЮІА з антинуклеарними антитілами","ЗАСТАРІЛО: Хронічний суглобово-суглобовий артрит з антинуклеарними антитілами"]],[247846,"ЗАСТАРІЛО: Олігосуглобовий ювенільний ідіопатичний артрит без антинуклеарних антитіл",["ЗАСТАРІЛО: Олігоартикулярна ЮІА без антинуклеарних антитіл","ЗАСТАРІЛО: хронічний суглобово-суглобовий артрит без антинуклеарних антитіл"]],[247854,"ЗАСТАРІЛО: Ювенільний ревматоїдний фактор-негативний ідіопатичний артрит з антинуклеарними антитілами",["ЗАСТАРІЛО: Ювенільний ревматоїдний фактор-негативний поліартрит з антинуклеарними антитілами","ЗАСТАРІЛО: Поліартрит без ревматоїдного фактора з антинуклеарними антитілами","ЗАСТАРІЛО: Ревматоїдний фактор-негативний ЮІА з антинуклеарними антитілами"]],[247861,"ЗАСТАРІЛО: Ювенільний ідіопатичний ревматоїдний артрит без антинуклеарних антитіл, негативний до ревматоїдного фактору",["ЗАСТАРІЛО: Ювенільний ревматоїдний фактор-негативний поліартрит без антинуклеарних антитіл","ЗАСТАРІЛО: Поліартрит без ревматоїдного фактора без антинуклеарних антитіл","ЗАСТАРІЛО: Ревматоїдний фактор-негативний ЮІА без антинуклеарних антитіл"]],[247868,"NLRP12-асоційований синдром спадкової періодичної лихоманки",["Сімейний простудний аутозапальний синдром 2 типу","FCAS2","NAPS12"]],[247871,"Асоційоване з вітиліго аутоімунне захворювання"],[248095,"Первинна гіпертрофічна остеоартропатія",["Ідіопатична гіпертрофічна остеоартропатія","PHO"]],[248111,"Ювенільна хвороба Гантінгтона",["JHD","Ювенільна хорея Гентингтона"]],[248293,"Рідкісна дефіцитна анемія"],[248296,"Конституційно-дефіцитна анемія"],[248302,"Рідкісна набута дефіцитна анемія"],[248305,"ЗАСТАРІЛО: Гемолітична анемія внаслідок дефіциту гліцеральдегід-3-фосфатдегідрогенази"],[248308,"Рідкісне геморагічне захворювання",["Рідкісне порушення згортання крові"]],[248315,"Рідкісне геморагічне захворювання, зумовлене дефектом факторів згортання крові",["Рідкісний розлад кровотечі через дефект факторів згортання крові","Рідкісна коагулопатія внаслідок дефекту фактора згортання крові"]],[248326,"Рідкісне геморагічне захворювання через аномалію тромбоцитів",["Рідкісний розлад кровотечі через аномалію тромбоцитів","Рідкісне порушення згортання крові внаслідок тромбопатії та/або тромбоцитопенії","Рідкісна коагулопатія через аномалію тромбоцитів","Рідкісна коагулопатія внаслідок тромбопатії та/або тромбоцитопенії","Рідкісні геморагічні розлади внаслідок тромбопатії та/або тромбоцитопенії"]],[248340,"Хвороба пулу ізольованого дельта-накопичувача",["Ізольований дельта-SPD","Ізольований щільний SPD","Ізольована хвороба дельта-накопичувачів тромбоцитів"]],[248347,"Рідкісне геморагічне захворювання, зумовлене набутою аномаліією тромбоцитів",["Рідкісне порушення згортання крові через набуту аномалію тромбоцитів","Рідкісне порушення згортання крові внаслідок набутої тромбопатії та/або тромбоцитопенії","Рідкісна коагулопатія внаслідок набутої аномалії тромбоцитів","Рідкісна коагулопатія внаслідок набутої тромбопатії та/або тромбоцитопенії","Рідкісні геморагічні розлади внаслідок набутої тромбопатії та/або тромбоцитопенії"]],[248358,"Рідкісний тромботичний розлад, зумовлений дефектом факторів згортання крові"],[248361,"Рідкісний тромботичний розлад, зумовлений конституціональним дефектом факторів згортання крові"],[248365,"Рідкісний тромботичний розлад, зумовлений набутим дефектом факторів згортання крові"],[248368,"Рідкісний тромботичний розлад, зумовлений аномалією тромбоцитів"],[248401,"Рідкісний тромботичний розлад, зумовлений конституційною аномалією тромбоцитів"],[248404,"Рідкісний тромботичний розлад, зумовлений набутою аномалією тромбоцитів"],[248408,"Сімейна гіподисфібриногенемія"],[250165,"Генетично обумовлена поліцитемія"],[250805,"Серпінопатія"],[250808,"Серпінопатія з токсичною полімеризацією серпіну"],[250811,"Серпінопатія з втратою функції серпіну"],[250831,"Логопенічна прогресуюча афазія",["Логопенічна первинна прогресуюча афазія","Логопенічний варіант PPA","LPA"]],[250908,"Рідкісне неопластичне захворювання",["Рідкісне пухлинне захворювання"]],[250923,"Ізольована аніридія"],[250932,"Аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва та периферична нейропатія"],[250972,"Полімікрогірія з гіпоплазією зорового нерва"],[250977,"AICA-рибозидурія",["5-аміно-4-імідазол-карбоксамідна рибозидурія","Дефіцит трансферилази AICAR/циклогідролази IMP","AICA-рибозидурія внаслідок дефіциту ATIC","Дефіцит ATIC"]],[250984,"Аутосомно-рецесивний синдром Стіклера"],[250989,"Синдром мікроделеції 1q21.1",["Del(1)(q21)","Моносомія 1q21.1"]],[250994,"Синдром мікродуплікації 1q21.1",["Dup(1)(q21.1)","Трисомія 1q21.1"]],[250999,"Синдром мікроделеції 1q41q42",["Del(1)(q41q42)","Моносомія 1q41q42"]],[251004,"Батькова уніпаретна дисомія хромосоми 1",["UPD(1)pat"]],[251009,"Материнська уніпарентна дисомія хромосоми 1",["UPD(1)mat"]],[251014,"Синдром мікроделеції 2q31.1",["Del(2)(q31.1)","Моносомія 2q31.1"]],[251019,"Синдром мікроделеції 2q32q33",["Del(2)(q32)","Del(2)(q32q33)","Моносомія 2q32","Моносомія 2q32q33"]],[251028,"SATB2-асоційований синдром внаслідок хромосомної перебудови",["Синдром мікроделеції 2q33.1","Del(2)(q33.1)","Моносомія 2q33.1"]],[251038,"Синдром мікродуплікації 3q29",["Трисомія 3q29"]],[251043,"Синдром кільцевої хромосоми 5",["Кільце 5","Кільцева хромосома 5"]],[251046,"Синдром мікроделеції 6p22",["Del(6)(p22)","Моносомія 6p22"]],[251056,"Синдром мікроделеції 6q25.2q25.3",["Del(6)(q25)","Моносомія 6q25"]],[251061,"Синдром мікроделеції 7q31",["Del(7)(q31)","Моносомія 7q31"]],[251066,"Синдром делеції 8p11.2",["Del(8)(p11.2)","Моносомія 8p11.2"]],[251071,"Синдром мікроделеції 8p23.1",["Del(8)(p23.1)","Моносомія 8p23.1"]],[251076,"Синдром дуплікації 8p23.1",["Dup(8)(p23.1p23.1)","Трисомія 8p23.1"]],[251262,"Сімейний остеохондроз розсіяний",["Остеохондроз дисекантний і низький зріст"]],[251274,"Сімейний гіперальдостеронізм, тип III",["Сімейний гіперальдостеронізм типу 3","FH3","FH-III"]],[251279,"Синдром мікрофтальмії-пігментного ретиніту-фовеошизис- друз диска зорового нерва",["Синдром наноофтальмозу - пігментного ретиніту - фовеошизису - друзів диска зорового нерва"]],[251282,"Аутосомно-домінантна спастична атаксія, тип 1",["SPAX1"]],[251287,"Доброякісна концентрична кільцева макулодистрофія"],[251290,"Тімяні отвори з гіпоплазією ключиці",["Тімяні отвори при клишоногій дисплазії"]],[251295,"Пігментна паравенозна ретинохороїдальна атрофія",["PPRCA"]],[251304,"Інфантильний паннікуліт з увеїтом та системним гранулематозом"],[251307,"Ідіопатичний рецидивуючий перикардит",["Ідіопатичний рецидивуючий перикардит"]],[251312,"Overlap-повʼязана хвороба сполучної тканини"],[251316,"ЗАСТАРІЛО: Некласифіковане Overlap-повʼязане захворювання сполучної тканини"],[251325,"Медикаментозний васкуліт"],[251328,"Некласифікований васкуліт"],[251332,"Незрозуміла тривала лихоманка/запальний синдром",["Стійка лихоманка/запалення невідомого походження"]],[251347,"Атаксія-телеангіектазія-подібний розлад",["ATLD"]],[251355,"Серповидноклітинна анемія, повязана з іншою аномалією гемоглобіну",["Подвійні гетерозиготи серповидної анемії"]],[251359,"Синдром серповидноклітинної бета-таласемії",["Синдром HbS-бета-таласемії"]],[251365,"Синдром серповидноклітинної анемії з гемоглобіном С",["Захворювання HbSC"]],[251370,"Синдром серповидноклітинної анемії з гемоглобіном D",["Захворювання HbSD"]],[251375,"Синдром серповидноклітинної анемії з гемоглобіном Е",["Хвороба HbSE"]],[251380,"Синдром спадкової персистенції фетального гемоглобіну-серповидноклітинної анемії",["Синдром серповидноклітинної анемії HPFH"]],[251383,"CK cиндром",["Х-зчеплений синдром розумової відсталості-мікроцефалії-кортикальної мальформації- тонкого габітусу"]],[251393,"Локалізований межовий бульозний епідермоліз",["JEB-nH loc","Бульозний епідермоліз суглобів, не-Герліц-локалізований тип","Локалізований JEB"]],[251510,"46,XY часткова дисгенезія гонад",["46,XY часткова дисгенезія яєчок","46,XY PGD"]],[251515,"Дистальний артрогрипоз, тип 10",["DA10","Підошовна згинальна контрактура","Коротке ахіллове сухожилля","Коротке сухожилля пяткової кістки"]],[251523,"Гіперцинкемія та гіперкальпротектинемія",["Hz/Hc","Синдром PAMI","PSTPIP1-асоційований запальний синдром мієлоїдної протеїнемії"]],[251529,"Токсична або медикаментозна ембріофетопатія"],[251535,"Ембріофетопатія, повязана із захворюванням матері"],[251558,"Рідкісна пухлина нейроепітеліальної тканини"],[251561,"Астроцитома високого ступеня"],[251576,"Гліосаркома"],[251579,"Гігантоклітинна гліобластома"],[251582,"Гліоматоз головного мозку"],[251589,"Анапластична астроцитома"],[251592,"Астроцитома низького ступеня злоякісності"],[251595,"Дифузна астроцитома"],[251598,"Протоплазматична астроцитома"],[251601,"Фібрилярна астроцитома"],[251604,"Гемістоцитарна астроцитома"],[251607,"Плеоморфна ксантоастроцитома",["PXA"]],[251612,"Пілоцитарна астроцитома"],[251615,"Піломіксоїдна астроцитома"],[251618,"Субепендимальна гігантоклітинна астроцитома",["SEGA"]],[251623,"Пітуїцитома"],[251627,"Олігодендрогліома"],[251630,"Анапластична олігодендрогліома"],[251633,"ЗАСТАРІЛО: Низькодиференційована епендимома"],[251636,"Епендимома",["Класична епендимома"]],[251639,"Субепендимома"],[251643,"Міксопапілярна епендимома"],[251646,"Анапластична епендимома"],[251651,"Олігоастроцитарна пухлина",["Змішана олігодендрогліальна та астроцитарна пухлина"]],[251656,"Олігоастроцитома",["Змішана олігоастроцитома","MOA"]],[251663,"Анапластична олігоастроцитома",["aMOA"]],[251668,"Гліальна пухлина нейроепітеліальної тканини невідомого походження"],[251671,"Ангіоцентрична гліома"],[251674,"Хордоїдна гліома"],[251679,"Астробластома"],[251852,"Ембріональна пухлина нейроепітеліальної тканини"],[251855,"Анапластична/великоклітинна медулобластома"],[251858,"Медулобластома з великими вузликами",["MBEN"]],[251863,"Десмопластична/вузлова медулобластома"],[251867,"Класична медулобластома"],[251870,"Ембріональна пухлина центральної нервової системи",["Примітивна нейроектодермальна пухлина центральної нервової системи","CNS PNET"]],[251877,"Гангліоневробластома"],[251880,"Епендимобластома"],[251883,"Медулоепітеліома центральної нервової системи"],[251891,"ЗАСТАРІЛО: Атипова тератоїдна/рабдоїдна пухлина",["ЗАСТАРІЛО: AT/RT"]],[251896,"Пухлина судинного сплетення"],[251899,"Карцинома судинного сплетіння"],[251902,"Атипова папілома судинного сплетіння",["Атипова папілома судинного сплетіння","Атиповий CPP"]],[251905,"Пухлина шишкоподібної залози з нейроепітеліальної тканини"],[251909,"Пінеобластома"],[251912,"Пінеоцитома"],[251915,"Папілярна пухлина шишкоподібної залози",["PTPR"]],[251919,"Паренхіматозна пухлина шишкоподібної залози проміжного диференціювання"],[251924,"Нейронна пухлина"],[251927,"Позашлуночкова нейроцитома",["EVN"]],[251931,"Ліпонейроцитома мозочка"],[251934,"Змішана нейронально-гліальна пухлина"],[251937,"Гангліоцитома"],[251940,"Десмопластична інфантильна астроцитома/гангліогліома",["DIA/DIG"]],[251946,"Дизембріопластична нейроепітеліальна пухлина",["DNET"]],[251949,"Гангліогліома"],[251957,"Анапластична гангліогліома"],[251962,"Папілярна гліоневрональна пухлина",["PGNT","Псевдопапілярна гангліогліоневроцитома","Псевдопапілярна нейроцитома з гліальним диференціюванням"]],[251975,"Розеткоподібна гліонейрональна пухлина",["RGNT"]],[251992,"Гангліоневрома"],[251995,"Первинна герміногенна пухлина центральної нервової системи",["Первинна герміногенна пухлина ЦНС"]],[252006,"Пухлина жовткового мішка центральної нервової системи",["Ендодермальна синусова пухлина центральної нервової системи","Ендодермальна синусова пухлина ЦНС","Внутрішньочерепна ендодермальна пухлина пазухи","Внутрішньочерепна пухлина жовткового мішка","Пухлина жовткового мішка ЦНС"]],[252015,"Хоріокарцинома центральної нервової системи"],[252018,"Тератома центральної нервової системи"],[252021,"Змішана герміногенна пухлина центральної нервової системи",["Змішана герміногенна пухлина ЦНС"]],[252025,"Пухлина мозкових оболонок"],[252028,"Первинна меланоцитарна пухлина центральної нервової системи",["Первинне меланоцитарне ураження центральної нервової системи","Первинне меланоцитарне ураження ЦНС","Первинна меланоцитарна пухлина ЦНС"]],[252031,"Дифузний лептоменінгеальний меланоцитоз",["DLM","Лептоменінгеальний меланоматоз"]],[252046,"Менінгеальна меланоцитома"],[252050,"Первинна меланома центральної нервової системи",["Злоякісна меланома мозкових оболонок","Первинна меланома ЦНС"]],[252054,"Гемангіобластома"],[252057,"Пухлина черепно-мозкових і спинномозкових нервів",["Рідкісна пухлина черепно-мозкових та спинномозкових нервів"]],[252128,"Злоякісна пухлина оболонки периферичного нерва з периневральним диференціюванням",["Злоякісна периневрома"]],[252131,"Доброякісна пухлина оболонки периферичного нерва",["BPNST"]],[252164,"Доброякісна шваннома",["Нейрилеммома","Нейрилема","Периферична фібробластома"]],[252175,"Вестибулярна шваннома",["Акустична невринома","Акустична невринома","Акустична неврома"]],[252183,"Нейрофіброма"],[252190,"Спадковий синдром схильності до раку нервової системи"],[252202,"Синдром дефіциту репарації конституціональної невідповідності",["Синдром CMMR-D"]],[252206,"Меланома та синдром пухлин нервової системи",["Синдром меланома-астроцитома"]],[252212,"Злоякісна пухлина тритона",["Злоякісна пухлина оболонки периферичного нерва з рабдоміосаркоматозним диференціюванням","МПНСТ з рабдоміосаркоматозною диференціацією","MTT"]],[254334,"Аутосомно-рецесивна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип В",["RI-CMT тип B"]],[254343,"Аутосомно-рецесивний синдром спастичної атаксії - атрофії зорового нерва - дизартрії",["Аутосомно-рецесивна спастична атаксія типу 4","SPAX4"]],[254346,"Синдром мікроделеції 19p13.12",["Del(19)(p13.12)","Моносомія 19p13.12"]],[254351,"Синдром дистальної мікроделеції 7q11.23",["Дистальний del(7)(q11.23)","Дистальна моносомія 7q11.23"]],[254361,"Плектинова кінцівково-поясна мязова дистрофія R17",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 2Q","LGMD тип 2Q","LGMD2Q","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2Q","LGMD R17, повязаний з плектином"]],[254367,"Рідкісний червоний плескатий лишай",["Рідкісна LP"]],[254370,"Рідкісний шкірний плескатий лишай",["Рідкісна шкірна LP"]],[254373,"Рідкісний слизовий лишай",["Рідкісна слизова LP"]],[254379,"Лінійний плоский лишай",["Червоний плоский лишай","Блашкоїдний LP","Лінійний LP"]],[254395,"Актинічний плоский лишай",["Actinic LP","Лишай плоский актинічний (Lichen planus actinus)","Лишай субтропічний (Lichen planus subtropicus)","Лишай плаский тропічний (Lichen planus tropicus)","Ліхеноїдний меланодерміт","Літнє виявлення актинічного ліхеноїду"]],[254411,"Кільцеподібний атрофічний плескатий лишай",["Кільцева атрофічна LP"]],[254424,"Кільцеподібний плескатий лишай",["Кільцева LP"]],[254449,"Атрофічний червоний плескатий лишай",["Атрофічна LP"]],[254463,"Пігментний плескатий лишай",["Червоний плоский лишай пігментний","Червоний плоский лишай (Lichenus planus pigmentosus inversus)","Пігментний LP","LP pigmentosus"]],[254478,"Плескатий лишай пемфігоїдний",["LP pemphigoides"]],[254492,"Фронтальна фіброзна алопеція",["FFA"]],[254504,"Інгаляційний ботулізм",["Інгаляційний ботулізм"]],[254509,"Ятрогенний ботулізм",["Ненавмисний ботулізм"]],[254516,"Синдром Темпла"],[254519,"Синдром Кагамі-Огата",["КОС"]],[254525,"Синдром Темпла, зумовлений батьковою мікроделецією 14q32.2",["Батьківська del(14)(q32.2)"]],[254528,"Синдром Кагамі-Огата, зумовлений материнською мікроделецією 14q32.2",["Материнська del(14)(q32.2)","Моносомія по материнській лінії 14q32.2"]],[254531,"Синдром Темпла, зумовлений батьковим гіпометилюванням 14q32.2"],[254534,"Синдром Кагамі-Огата, зумовлений материнським гіперметилюванням 14q32.2"],[254685,"Гестаційна трофобластична хвороба"],[254688,"Повна гідратоподібна родимка",["Повна молярна вагітність"]],[254693,"Часткова гідратоподібна родимка",["Неповна гідратоподібна родимка","Неповна молярна вагітність","Часткова молярна вагітність"]],[254698,"Епітеліоїдна трофобластична пухлина"],[254704,"Генетично обумовлена гіперферритинемія без перевантаження залізом",["Доброякісна гіперферритинемія"]],[254707,"Фейсалабадський гістіоцитоз",["FHC"]],[254712,"Сімейний гістіоцитоз синусів з масивною лімфаденопатією",["Сімейна хвороба Розаї-Дорфмана","Сімейний SHML"]],[254723,"Пігментний гіпертрихоз з синдромом інсулінозалежного цукрового діабету",["PHID"]],[254746,"Порушення обміну пірувату"],[254749,"Порушення циклу трикарбонових кислот",["Порушення циклу лимонної кислоти","Порушення циклу Кребса","Порушення циклу ТСА"]],[254758,"Порушення мітохондріального окисного фосфорилювання через аномалії мітохондріальної ДНК",["Порушення мітохондріального окисного фосфорилювання внаслідок аномалій мтДНК","Захворювання OXPHOS через аномалії мітохондріальної ДНК","Хвороба OXPHOS через аномалії мтДНК"]],[254767,"Порушення окислювального фосфорилювання мітохондрій внаслідок великомасштабної поодинокої делеції мітохондріальної ДНК",["Порушення мітохондріального окисного фосфорилювання внаслідок великомасштабної одноразової делеції мтДНК","Захворювання OXPHOS, спричинене великомасштабною одиночною делецією мітохондріальної ДНК","Захворювання OXPHOS, спричинене масштабною одноразовою делецією мтДНК"]],[254776,"Порушення окисного фосфорилювання мітохондрій внаслідок точкової мутації мітохондріальної ДНК",["Порушення мітохондріального окисного фосфорилювання внаслідок точкової мутації мтДНК","Захворювання OXPHOS, спричинене точковою мутацією мітохондріальної ДНК","Захворювання OXPHOS, спричинене точковою мутацією мтДНК"]],[254788,"Мітохондріальна міопатія, повязана з мітохондріальною ДНК",["Мітохондріальна міопатія, успадкована від матері","мітохондріальна міопатія, повязана з мтДНК"]],[254793,"ЗАСТАРІЛО: Порушення окисного фосфорилювання мітохондрій внаслідок дуплікації мітохондріальної ДНК",["ЗАСТАРІЛО: Порушення мітохондріального окислювального фосфорилювання через дублювання мтДНК","ЗАСТАРІЛО: Хвороба ОКСФОС, спричинена дублюванням мітохондріальної ДНК","ЗАСТАРІЛО: Хвороба ОКСФОС, спричинена дублюванням мтДНК"]],[254803,"Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма",["Синдром виснаження мтДНК, енцефаломіопатична форма"]],[254807,"Синдром множинної мітохондріальної ДНК-делеції",["Синдром множинної делеції мтДНК"]],[254818,"Спектр атаксії нейропатії"],[254822,"Порушення окисного фосфорилювання мітохондрій з невідомим механізмом",["Захворювання OXPHOS з невідомим механізмом"]],[254827,"Порушення мембранного транспорту мітохондрій"],[254830,"Порушення мітохондріального субстратного переносника"],[254834,"Порушення імпорту мітохондріального білка"],[254837,"Невизначений мітохондріальний розлад"],[254843,"Непереносимість фізичних навантажень з молочнокислим ацидозом"],[254846,"Ізольоване порушення комплексу окисного фосфорилювання",["Ізольоване порушення комплексу дихального ланцюга"]],[254851,"Мітохондріальна ДНК-повязана дистонія",["Мітохондріальна дистонія, успадкована від матері","Дистонія, повязана з мтДНК"]],[254854,"Чиста мітохондріальна міопатія"],[254857,"Летальна інфантильна мітохондріальна міопатія",["Летальна дитяча мітохондріальна хвороба","LIMD","LIMM"]],[254864,"Мітохондріальна міопатія з оборотним дефіцитом цитохрому С оксидази",["Доброякісний дефіцит COX","Інфантильна оборотна міопатія з дефіцитом цитохрому С оксидази","Мітохондріальна міопатія з оборотним дефіцитом комплексу IV","Мітохондріальна міопатія з оборотним дефіцитом COX","Зворотний дефіцит оксидази цитохрому С у дітей","Оборотна дитяча дихальна недостатність дихального ланцюга"]],[254871,"Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, гепатоцеребральна форма",["Дефіцит дезоксигуанозинкінази","Синдром виснаження мтДНК, гепатоцеребральна форма"]],[254875,"Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, міопатична форма",["Синдром виснаження мтДНК, міопатична форма"]],[254881,"Спіноцеребеллярна атаксія при епілепсії",["Мітохондріальна спіноцеребелярна атаксія при епілепсії","MSCAE","SCAE"]],[254886,"Аутосомно-рецесивна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія",["arPEO"]],[254892,"Аутосомно-домінантна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія",["adPEO"]],[254898,"Синдром глухоти-енцефалоневропатії-ожиріння-вальвулопатії",["Синдром втрати слуху-енцефалоневропатії-ожиріння-вальвулопатії"]],[254902,"Синдром ниркової тубулопатії-енцефалопатії-печінкової недостатності"],[254905,"Ізольований дефіцит цитохрому С оксидази",["Ізольований дефіцит COX","Ізольований дефіцит IV комплексу мітохондріального дихального ланцюга"]],[254913,"Ізольований дефіцит АТФ-синтази",["Ізольований дефіцит V комплексу мітохондріального дихального ланцюга"]],[254920,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 2",["COXPD2"]],[254925,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 4",["COXPD4"]],[254930,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 7",["COXPD7","Тяжкий комбінований дефект окисного фосфорилювання, повязаний з C12ORF65","Тяжке COXPD, повязане з C12ORF65"]],[255117,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва та пізня глухота"],[255132,"Аутосомно-рецесивна сидеробластна анемія, що починається в дорослому віці",["Сидеробластна анемія, повязана з GLRX5"]],[255138,"Дефіцит піруватдегідрогенази Е1-бета",["PDHBD","Дефіцит бета-субодиниці комплексу піруватдегідрогенази Е1"]],[255182,"Дефіцит E3-звязуючого білка піруватдегідрогенази",["Дефіцит 2-оксоглутаратного комплексу","Дефіцит альфа-кетокислотного дегідрогеназного комплексу з розгалуженим ланцюгом","Дефіцит діафорази","Дефіцит дигідроліпоїлдегідрогенази","Дефіцит білка системи розщеплення гліцину L","Дефіцит ліпоаміддегідрогенази","Дефіцит компонента Е3 піруватдегідрогеназного комплексу","Дефіцит компонента протеїну Х піруватдегідрогенази"]],[255199,"ЗАСТАРІЛО: Спорадичний синдром Лі",["ЗАСТАРІЛО: Спорадична дитяча підгостра некротизуюча енцефалопатія","ЗАСТАРІЛО: Спорадична хвороба Лі"]],[255210,"Мітохондріальна ДНК-асоційована хвороба Лі",["Успадкована від матері дитяча підгостра некротична енцефалопатія","Хвороба Лі, що успадковується по материнській лінії","MILS","мтДНК-асоційований синдром Лі"]],[255225,"Успадкована по материнській лінії мітохондріальна гіпертрофічна кардіоміопатія"],[255229,"Нейрогепатопатія Навахо",["Невропатія Навахо"]],[255235,"Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з нирковою тубулопатією",["Синдром виснаження мтДНК, енцефаломіопатична форма з нирковою тубулопатією"]],[255241,"Синдром Лі з лейкодистрофією",["Дитяча підгостра некротична енцефалопатія з лейкодистрофією","Хвороба Лі з лейкодистрофією"]],[255249,"Синдром Лі з нефротичним синдромом",["Дитяча підгостра некротична енцефалопатія з нефротичним синдромом","Хвороба Лі з нефротичним синдромом"]],[260305,"Аутосомно-рецесивна сидеробластна анемія",["ARSA","Вроджена сидеробластна анемія"]],[261102,"Синдром дистальної мікродуплікації 7q11.23",["Дистальна дуплікація (7)(q11.23)","Дистальна трисомія 7q11.23","Dup7q11.23D"]],[261112,"Моносомія 9p",["Синдром делеції 9p","9p-синдром","Синдром Альфі"]],[261120,"Синдром мікроделеції 14q11.2",["Del(14)(q11.2)","Моносомія 14q11.2"]],[261144,"Синдром FOXG1 внаслідок мікроделеції 14q12",["Del(14)(q12)","Моносомія 14q12"]],[261183,"Синдром мікроделеції 15q11.2",["15q11.2 Синдром мікроделеції BP1-BP2","Del(15)(q11.2)","Моносомія 15q11.2"]],[261190,"Синдром розщеплення піднебіння-вродженої вади серця-інтелектуальної недостатностї внаслідок мікроделеції 15q14",["Синдром мікроделеції 15q14","Del(15)(q14)","Моносомія 15q14"]],[261197,"Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2",["Proximal del(16)(p11.2)","Проксимальна моносомія 16p11.2"]],[261204,"Синдром мікродуплікації 16p11.2p12.2",["Dup(16)(p11.2p12.2)","Трисомія 16p11.2p12.2"]],[261211,"Синдром мікроделеції 16p11.2p12.2",["Del(16)(p11.2p12.2)","Моносомія 16p11.2p12.2"]],[261222,"Синдром дистальної мікроделеції 16p11.2",["Дистальний del(16)(p11.2)","Дистальна моносомія 16p11.2"]],[261229,"Синдром мікродуплікації 14q11.2",["Dup(14)(q11.2)","Трисомія 14q11.2"]],[261236,"Синдром мікроделеції 16p13.11",["Del(16)(p13.11)","Моносомія 16p13.11"]],[261243,"Синдром мікродуплікації 16p13.11",["Dup(16)(p13.11)","Трисомія 16p13.11"]],[261250,"Синдром мікроделеції 16q24.3",["Del(16)(q24.3)","Моносомія 16q24.3"]],[261257,"Синдром дистальної мікроделеції 17р13.3",["Дистальний del(17)(p13.3 )","Дистальна моносомія 17p13.3"]],[261265,"Синдром мікроделеції 17q12",["Del(17)(q12)","Моносомія 17q12"]],[261272,"Синдром мікродуплікації 17q12",["Dup(17)(q12)","Трисомія 17q12"]],[261279,"Синдром мікроделеції 17q23.1q23.2",["Del(17)(q23.1q23.2)","Моносомія 17q23.1q23.2"]],[261290,"Трисомія 17р",["Dup(17p)"]],[261295,"Синдром мікроделеції 20p12.3",["Del(20)(p12.3)","Моносомія 20p12.3"]],[261304,"Батьківський синдром мікроделеції 20q13.2q13.3",["Батько del(20)(q13.2q13.3)","Батьківська моносомія 20q13.2q13.3"]],[261311,"Синдром мікроделеції 20q13.33",["Del(20)(q13.33)","Моносомія 20q13.33"]],[261318,"Трисомія 20p",["Dup(20p)","Дуплікація 20p","Часткова дуплікація хромосоми 20p","Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 20","Часткова трисомія хромосоми 20р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 20"]],[261323,"Синдром мікроделеції 21q22.11q22.12",["Del(21)(q22.11q22.12)","Моносомія 21q22.11q22.12"]],[261330,"Синдром дистальної мікроделеції 22q11.2",["Дистальний del(22)(q11.2)","Дистальна моносомія 22q11.2"]],[261337,"Синдром дистальної мікродуплікації 22q11.2",["Дистальна дуплікація (22)(q11.2)","Дистальна трисомія 22q11.2"]],[261344,"Трисомія 1q",["Дуплікація 1q"]],[261349,"Синдром мікроделеції 2p15p16.1",["Del(2)(p15p16.1)","Моносомія 2p15p16.1"]],[261476,"Синдром делеції Xp21",["Комплексний GKD","Дефіцит комплексної гліцеролкінази","Del(X)(p21)","Синдром делеції зчепленого гена Xp21","Синдром мікроделеції Xp21"]],[261483,"Синдром дуплікації Xq27.3q28",["Dup(X)(q27.3q28)","Трисомія Xq27.3q28","Трисомія Xq27.3-q28","Синдром мікродуплікації Xq27.3-q28"]],[261494,"Синдром Клефстри"],[261501,"Атипова хвороба Норрі внаслідок мікроделеції Xp11.3",["Атипова хвороба Норрі через del(X)(p11.3)","Атипова хвороба Норрі внаслідок нулісомії Xp11.3"]],[261512,"ЗАСТАРІЛО: Пігментний ретиніт та розумова відсталість внаслідок моносомії Xp11.3",["ЗАСТАРІЛО: Пігментна дегенерація сітківки та розумова відсталість внаслідок del(X)(p11.3)","ЗАСТАРІЛО: Пігментний ретиніт та розумова відсталість внаслідок мікроделеції Xp11.3"]],[261519,"Однобатьківська материнська дисомія хромосоми Х",["UPD(X)mat"]],[261524,"Однобатьківська батькова дисомія хромосоми Х",["UPD(X)pat"]],[261529,"Синдром кільцевої хромосоми Y",["r(Y)","Кільцева хромосома Y"]],[261534,"Синдром 49,XXXYY"],[261537,"Синдром Мовата-Вільсона, зумовлений моносомією 2q22",["Хвороба Гіршпрунга та розумова відсталість внаслідок мікроделеції 2q22","Хвороба Гіршпрунга та розумова відсталість внаслідок del(2)(q22)","Хвороба Гіршпрунга та розумова відсталість внаслідок моносомії 2q22","Синдром Мовата-Вілсона внаслідок мікроделеції 2q22","Синдром Мовата-Вілсона внаслідок del(2)q(22)"]],[261552,"Синдром Мовата-Вілсона, зумовлений точковою мутацією гена ZEB2",["Хвороба Гіршпрунга та розумова відсталість внаслідок мутації точки ZEB2"]],[261559,"ЗАСТАРІЛО: Синдром блефарофімозу-зворотнього епіканту-птозу, зумовлений перебудовою 3q23"],[261572,"ЗАСТАРІЛО: Синдром блефарофімозу-зворотнього епіканту-птозу, зумовлений точковою мутацією",["ЗАСТАРІЛО: Блефарофімоз типів 1 і 2, спричинений точковою мутацією"]],[261579,"ЗАСТАРІЛО: Синдром блефарофімозу-зворотнього епіканту-птозу, зумовлений варіацією кількості копій",["ЗАСТАРІЛО: Блефарофімоз типів 1 і 2 через варіації кількості копій","ЗАСТАРІЛО: блефарофімоз-епікантус інверсус-птоз внаслідок ХНВ"]],[261584,"Сімейний аденоматозний поліпоз, зумовлений мікроделецією 5q22.2",["Аденоматозний поліпоз товстої кишки внаслідок моносомії 5q22.2","Сімейний аденоматозний поліпоз через del(5)(q22.2)","Сімейний аденоматозний поліпоз внаслідок моносомії 5q22.2","Сімейний поліпоз товстої кишки внаслідок моносомії 5q22.2","FAP внаслідок моносомії 5q22.2"]],[261600,"Синдром Алажіля, зумовлений мікроделеціїєю20p12",["Синдром Алажиля, зумовлений дефіцитом del(20)(p12)","Синдром Алажиля, зумовлений моносомією 20p12","Синдром Алажиля-Вотсона, зумовлений моносомією 20p12","Артеріопечінкова дисплазія внаслідок моносомії 20p12","Синдром недостатності жовчних проток внаслідок моносомії 20p12"]],[261619,"Синдром Алажіля, зумовлений точковою мутацією JAG1",["Синдром Алажиля-Вотсона внаслідок мутації точки JAG1","Артеріопечінкова дисплазія внаслідок точкової мутації JAG1","Синдром недостатності жовчних проток внаслідок мутації точки JAG1"]],[261629,"Синдром Алажіля, зумовлений точковою мутацією NOTCH2",["Синдром Алажиля-Вотсона, зумовлений мутацією точки NOTCH2","Артеріопечінкова дисплазія внаслідок мутації точки NOTCH2","Синдром недостатності жовчних проток внаслідок мутації точки NOTCH2"]],[261638,"Синдром Окіхіро, зумовлений мікроделецією 20q13",["Синдром Дуейна-радіального променя, зумовлений моносомією 20q13","Синдром Окіхіро через дефект del(20)(q13)","Синдром Окіхіро внаслідок моносомії 20q13"]],[261647,"Синдром Окіхіро, зумовлений точковою мутацією",["Синдром Дуейна-радіального променя, спричинений точковою мутацією"]],[261652,"Синдром Клефстри, зумовлений точковою мутацією"],[261697,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 1"],[261700,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 2"],[261703,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 3"],[261706,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 4"],[261709,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 5"],[261712,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 6"],[261715,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 7"],[261718,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 8"],[261721,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 9"],[261724,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 10"],[261730,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 11"],[261733,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 12"],[261736,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 13"],[261739,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 14"],[261742,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 15"],[261745,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 16"],[261748,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 17"],[261751,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 18"],[261754,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 19"],[261757,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 20"],[261760,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 21"],[261763,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія хромосоми 22"],[261766,"Часткова делеція хромосоми 1",["Часткова моносомія хромосоми 1"]],[261771,"Часткова делеція хромосоми 2",["Часткова моносомія хромосоми 2"]],[261776,"Часткова делеція хромосоми 3",["Часткова моносомія хромосоми 3"]],[261781,"Часткова делеція хромосоми 4",["Часткова моносомія хромосоми 4"]],[261786,"Часткова делеція хромосоми 5",["Часткова моносомія хромосоми 5"]],[261791,"Часткова делеція хромосоми 6",["Часткова моносомія хромосоми 6"]],[261796,"Часткова делеція хромосоми 7",["Часткова моносомія хромосоми 7"]],[261801,"Часткова делеція хромосоми 8",["Часткова моносомія хромосоми 8"]],[261806,"Часткова делеція хромосоми 9",["Часткова моносомія хромосоми 9"]],[261811,"Часткова делеція хромосоми 10",["Часткова моносомія хромосоми 10"]],[261816,"Часткова делеція хромосоми 11",["Часткова моносомія хромосоми 11"]],[261821,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 12",["Часткова делеція хромосоми 12q","Часткова моносомія хромосоми 12q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 12"]],[261826,"Часткова делеція хромосоми 16",["Часткова моносомія хромосоми 16"]],[261831,"Часткова делеція хромосоми 17",["Часткова моносомія хромосоми 17"]],[261836,"Часткова делеція хромосоми 18",["Часткова моносомія хромосоми 18"]],[261841,"Часткова делеція хромосоми 19",["Часткова моносомія хромосоми 19"]],[261846,"Часткова делеція хромосоми 20",["Часткова моносомія хромосоми 20"]],[261857,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 1",["Часткова делеція хромосоми 1p","Часткова моносомія хромосоми 1p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 1"]],[261866,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 2",["Часткова делеція хромосоми 2p","Часткова моносомія хромосоми 2p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 2"]],[261875,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 3",["Часткова делеція хромосоми 3p","Часткова моносомія хромосоми 3p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 3"]],[261884,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 4",["Часткова делеція хромосоми 4p","Часткова моносомія хромосоми 4p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 4"]],[261893,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 5",["Часткова делеція хромосоми 5p","Часткова моносомія хромосоми 5p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 5"]],[261902,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 6",["Часткова делеція хромосоми 6p","Часткова моносомія хромосоми 6p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 6"]],[261911,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 7",["Часткова делеція хромосоми 7p","Часткова моносомія хромосоми 7p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 7"]],[261920,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 8",["Часткова делеція хромосоми 8p","Часткова моносомія хромосоми 8p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 8"]],[261929,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 9",["Часткова делеція хромосоми 9p","Часткова моносомія хромосоми 9p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 9"]],[261938,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 10",["Часткова делеція хромосоми 10p","Часткова моносомія хромосоми 10p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 10"]],[261947,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 11",["Часткова делеція хромосоми 11p","Часткова моносомія хромосоми 11p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 11"]],[261956,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 16",["Часткова делеція хромосоми 16p","Часткова моносомія хромосоми 16p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 16"]],[261965,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 17",["Часткова делеція хромосоми 17p","Часткова моносомія хромосоми 17p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 17"]],[261974,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 18",["Часткова делеція хромосоми 18p","Часткова моносомія хромосоми 18p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 18"]],[261983,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 19",["Часткова делеція хромосоми 19p","Часткова моносомія хромосоми 19p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 19"]],[261992,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 20",["Часткова делеція хромосоми 20p","Часткова моносомія хромосоми 20p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 20","Чиста часткова делеція 20p"]],[262001,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 1",["Часткова делеція хромосоми 1q","Часткова моносомія хромосоми 1q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 1"]],[262010,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 2",["Часткова делеція хромосоми 2q","Часткова моносомія хромосоми 2q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 2"]],[262019,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 3",["Часткова делеція хромосоми 3q","Часткова моносомія хромосоми 3q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 3"]],[262029,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 4",["Часткова делеція хромосоми 4q","Часткова моносомія хромосоми 4q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 4"]],[262038,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 5",["Часткова делеція хромосоми 5q","Часткова моносомія хромосоми 5q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 5"]],[262047,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 6",["Часткова делеція хромосоми 6q","Часткова моносомія хромосоми 6q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 6"]],[262056,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 7",["Часткова делеція хромосоми 7q","Часткова моносомія хромосоми 7q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 7"]],[262065,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 8",["Часткова делеція хромосоми 8q","Часткова моносомія хромосоми 8q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 8"]],[262074,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 9",["Часткова делеція хромосоми 9q","Часткова моносомія хромосоми 9q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 9"]],[262083,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 10",["Часткова делеція хромосоми 10q","Часткова моносомія хромосоми 10q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 10"]],[262092,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 11",["Часткова делеція хромосоми 11q","Часткова моносомія хромосоми 11q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 11"]],[262101,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 13",["Часткова делеція хромосоми 13q","Часткова моносомія хромосоми 13q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 13"]],[262110,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 14",["Часткова делеція хромосоми 14q","Часткова моносомія хромосоми 14q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 14"]],[262119,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 15",["Часткова делеція хромосоми 15q","Часткова моносомія хромосоми 15q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 15"]],[262128,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 16",["Часткова делеція хромосоми 16q","Часткова моносомія хромосоми 16q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 16"]],[262137,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 17",["Часткова делеція хромосоми 17q","Часткова моносомія хромосоми 17q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 17"]],[262146,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 18",["Часткова делеція хромосоми 18q","Часткова моносомія хромосоми 18q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 18"]],[262155,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 19",["Часткова делеція хромосоми 19q","Часткова моносомія хромосоми 19q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 19"]],[262164,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 20",["Часткова делеція хромосоми 20q","Часткова моносомія хромосоми 20q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 20"]],[262173,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 21",["Часткова делеція хромосоми 21q","Часткова моносомія хромосоми 21q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 21"]],[262182,"Часткова делеція довгого плеча хромосоми 22",["Часткова делеція хромосоми 22q","Часткова моносомія хромосоми 22q","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми 22"]],[262191,"Часткова дуплікація хромосоми 1",["Часткова трисомія за хромосомою 1"]],[262196,"Часткова дуплікація хромосоми 2",["Часткова трисомія за хромосомою 2"]],[262201,"Часткова дуплікація хромосоми 3",["Часткова трисомія за хромосомою 3"]],[262206,"Часткова дуплікація хромосоми 4",["Часткова трисомія за хромосомою 4"]],[262211,"Часткова дуплікація/триплікація хромосоми 5",["Часткова трисомія/тетрасомія хромосоми 5"]],[262628,"Часткова дуплікація хромосоми 6",["Часткова трисомія хромосоми 6"]],[262633,"Часткова дуплікація хромосоми 7",["Часткова трисомія хромосоми 7"]],[262638,"Часткова дуплікація хромосоми 8",["Часткова трисомія хромосоми 8"]],[262643,"Часткова дуплікація/триплікація хромосоми 9",["Часткова трисомія/тетрасомія хромосоми 9"]],[262648,"Часткова дуплікація хромосоми 10",["Часткова трисомія хромосоми 10"]],[262653,"Часткова дуплікація хромосоми 11",["Часткова трисомія хромосоми 11"]],[262658,"Часткова дуплікація/триплікація короткого плеча хромосоми 12",["Часткова дуплікація/триплікація хромосоми 12p","Часткова трисомія/тетрасомія хромосоми 12р","Часткова трисомія/тетрасомія короткого плеча хромосоми 12"]],[262672,"Часткова дуплікація хромосоми 16",["Часткова трисомія хромосоми 16"]],[262677,"Часткова дуплікація хромосоми 17",["Часткова трисомія хромосоми 17"]],[262682,"Часткова дуплікація/триплікація хромосоми 18",["Часткова трисомія/тетрасомія хромосоми 18"]],[262687,"Часткова дуплікація хромосоми 19",["Часткова трисомія хромосоми 19"]],[262692,"Часткова дуплікація хромосоми 20",["Часткова трисомія хромосоми 20"]],[262698,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 2",["Часткова дуплікація хромосоми 2p","Часткова трисомія хромосоми 2р"]],[262707,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 3",["Часткова дуплікація хромосоми 3p","Часткова трисомія хромосоми 3р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 3"]],[262716,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 4",["Часткова дуплікація хромосоми 4p","Часткова трисомія хромосоми 4р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 4"]],[262725,"Часткова дуплікація/триплікація короткого плеча хромосоми 5",["Часткова дуплікація/триплікація хромосоми 5p","Часткова трисомія/тетрасомія хромосоми 5р","Часткова трисомія/тетрасомія короткого плеча хромосоми 5"]],[262740,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 6",["Часткова дуплікація хромосоми 6p","Часткова трисомія хромосоми 6р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 6"]],[262749,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 7",["Часткова дуплікація хромосоми 7p","Часткова трисомія хромосоми 7р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 7"]],[262758,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 8",["Часткова дуплікація хромосоми 8p","Часткова трисомія хромосоми 8р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 8"]],[262767,"Часткова дуплікація/триплікація короткого плеча хромосоми 9",["Часткова дуплікація хромосоми 9p","Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 9","Часткова тетрасомія хромосоми 9р","Часткова триплікація хромосоми 9p","Часткова трисомія хромосоми 9р","Часткова трисомія/тетрасомія короткого плеча хромосоми 9"]],[262776,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 10",["Часткова дуплікація хромосоми 10p","Часткова трисомія хромосоми 10р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 10"]],[262785,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 11",["Часткова дуплікація хромосоми 11p","Часткова трисомія хромосоми 11р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 11"]],[262794,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 16",["Часткова дуплікація хромосоми 16p","Часткова трисомія хромосоми 16р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 16"]],[262803,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 17",["Часткова дуплікація хромосоми 17p","Часткова трисомія хромосоми 17р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 17"]],[262812,"Часткова дуплікація/триплікація короткого плеча хромосоми 18",["Часткова дуплікація/триплікація хромосоми 18p","Часткова трисомія/тетрасомія хромосоми 18р","Часткова трисомія/тетрасомія короткого плеча хромосоми 18"]],[262833,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 1",["Часткова дуплікація хромосоми 1q","Часткова трисомія хромосоми 1q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 1"]],[262842,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 2",["Часткова дуплікація хромосоми 2q","Часткова трисомія хромосоми 2q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 2"]],[262851,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 3",["Часткова дуплікація хромосоми 3q","Часткова трисомія хромосоми 3q"]],[262860,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 4",["Часткова дуплікація хромосоми 4q","Часткова трисомія хромосоми 4q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 4"]],[262869,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 5",["Часткова дуплікація хромосоми 5q","Часткова трисомія хромосоми 5q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 5"]],[262878,"Часткова дуплікація довгого плеча хромосоми 6",["Часткова дуплікація хромосоми 6q","Часткова трисомія хромосоми 6q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 6"]],[262887,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 7",["Часткова дуплікація хромосоми 7q","Часткова трисомія хромосоми 7q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 7"]],[262896,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 8",["Часткова дуплікація хромосоми 8q","Часткова трисомія хромосоми 8q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 8"]],[262905,"Часткова дуплікація довгого плеча хромосоми 9",["Часткова дуплікація хромосоми 9q","Часткова трисомія хромосоми 9q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 9"]],[262914,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 10",["Часткова дуплікація хромосоми 10q","Часткова трисомія хромосоми 10q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 10"]],[262923,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 11",["Часткова дуплікація хромосоми 11q","Часткова трисомія хромосоми 11q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 11"]],[262932,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 13",["Часткова дуплікація хромосоми 13q","Часткова трисомія хромосоми 13q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 13"]],[262941,"Часткова дуплікація довгого плеча хромосоми 14",["Часткова дуплікація хромосоми 14q","Часткова трисомія хромосоми 14q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 14"]],[262950,"Часткова дуплікація довгого плеча хромосоми 15",["Часткова дуплікація хромосоми 15q","Часткова трисомія хромосоми 15q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 15"]],[262959,"Часткова дуплікація довгого плеча хромосоми 16",["Часткова дуплікація хромосоми 16q","Часткова трисомія хромосоми 16q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 16"]],[262968,"Часткова дуплікація довгого плеча хромосоми 17",["Часткова дуплікація хромосоми 17q","Часткова трисомія хромосоми 17q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 17"]],[262977,"Часткова дуплікація довгого плеча хромосоми 18",["Часткова дуплікація хромосоми 18q","Часткова трисомія хромосоми 18q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 18"]],[262986,"Часткова дуплікація довгого плеча хромосоми 19",["Часткова дуплікація хромосоми 19q","Часткова трисомія хромосоми 19q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 19"]],[262995,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 20",["Часткова дуплікація хромосоми 20q","Часткова трисомія хромосоми 20q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 20"]],[263004,"Часткове дуплікація довгого плеча хромосоми 22",["Часткова дуплікація хромосоми 22q","Часткова трисомія хромосоми 22q","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми 22"]],[263019,"ЗАСТАРІЛО: Однобатьківська дисомія хромосоми 1",["ЗАСТАРІЛО: UPD(1)"]],[263024,"ЗАСТАРІЛО: Однобатьківська дисомія хромосоми 6",["ЗАСТАРІЛО: UPD(6)"]],[263029,"ЗАСТАРІЛО: Однобатьківська дисомія хромосоми 7",["ЗАСТАРІЛО: UPD(7)"]],[263034,"ЗАСТАРІЛО: Однобатьківська дисомія хромосоми 11",["ЗАСТАРІЛО: UPD(11)"]],[263044,"ЗАСТАРІЛО: Однобатьківська дисомія хромосоми 13",["ЗАСТАРІЛО: UPD(13)"]],[263049,"ЗАСТАРІЛО: Однобатьківська дисомія хромосоми 14",["ЗАСТАРІЛО: UPD(14)"]],[263054,"ЗАСТАРІЛО: Однобатьківська дисомія хромосоми 15",["ЗАСТАРІЛО: UPD(15)"]],[263059,"ЗАСТАРІЛО: Однобатьківська дисомія хромосоми 20",["ЗАСТАРІЛО: UPD(20)"]],[263064,"ЗАСТАРІЛО: Однобатьківська дисомія хромосоми 21",["ЗАСТАРІЛО: UPD(21)"]],[263297,"Хвороба накопичення глікогену з тяжкою кардіоміопатією через дефіцит глікогеніну",["Хвороба накопичення глікогену, тип 15","Хвороба накопичення глікогену, тип XV","Глікогеноз типу 15","Глікогеноз типу XV","Глікогеноз з тяжкою кардіоміопатією внаслідок дефіциту глікогеніну","GSD тип 15","GSD тип XV","GSD з тяжкою кардіоміопатією внаслідок дефіциту глікогеніну"]],[263310,"Тимома, тип А",["Первинне епітеліальне новоутворення тимуса, тип А","Первинна епітеліальна пухлина тимуса, тип А"]],[263317,"Тимома, тип В",["Первинне епітеліальне новоутворення тимуса, тип В","Первинна епітеліальна пухлина тимуса, тип В"]],[263324,"Тимома, тип AB",["Первинне епітеліальне новоутворення тимуса, тип AB","Первинна епітеліальна пухлина тимуса, тип АВ"]],[263331,"Добре диференційована нейроендокринна карцинома тимуса"],[263335,"Помірно диференційована нейроендокринна карцинома тимуса"],[263339,"Погано диференційована нейроендокринна карцинома тимуса"],[263347,"Синдром MRCS",["Синдром мікророгівки-стрижневої дистрофії рогівки-катарактальної стафіломи-задньої стафіломи"]],[263352,"Посткардіохірургічна правошлуночкова недостатність"],[263355,"ЗАСТАРІЛО: Синдром, повязаний з ATR-X"],[263410,"Синдром інфантильних спазмів-психомоторної затримки-прогресуючої атрофії головного мозку-хвороби базальних гангліїв"],[263413,"Ангіосаркома"],[263417,"Синдром Барттера з гіпокальціємією"],[263425,"Невус Ота",["Фускулоцеребральний невус офтальмомаксилярний"]],[263432,"Невус Іто",["Невус фускокаерулеус акроміодельтоідеус (Nevus fuscocaeruleus acromiodeltoideus)"]],[263435,"Вроджена гамартома гладких мязів"],[263440,"Нейроакантоцитоз"],[263455,"Вроджений гіперінсулінізм, зумовлений дефіцитом HNF4A",["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту HNF4A"]],[263458,"Гіперінсулінізм, зумовлений дефіцитом INSR",["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту INSR","Гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту інсулінових рецепторів"]],[263463,"Скелетна дисплазія, повязана з CHST3",["Хондродисплазія з вродженими вивихами суглобів, тип CHST3","SDCD, тип CHST3","Спондилоепіфізарна дисплазія з вродженими дислокаціями суглобів, тип CHST3"]],[263479,"Гетерохромний іридоцикліт Фукса",["FHI"]],[263482,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Марото",["Синдром псевдо-Моркіо, тип 2","Синдром псевдо-Моркіо типу II","SEMD, тип Maroteaux","SEMD-M"]],[263487,"COG5-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIi","Синдром CDG тип IIIi","CDG2I","CDG-ІІІ","Вроджене порушення глікозилювання типу 2i","Вроджене порушення глікозилювання типу IIi"]],[263494,"DPM3-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Io","Синдром CDG, тип Io","CDG1O","CDG-Io","Вроджене порушення глікозилювання типу 1о","Вроджене порушення глікозилювання типу Io"]],[263501,"COG4-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIj","Синдром CDG, тип IIj","CDG2J","CDG-IIj","Вроджене порушення глікозилювання типу 2j","Вроджене порушення глікозилювання типу IIj"]],[263508,"COG1-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIg","Синдром CDG типу IIg","CDG2G","CDG-IIg","Вроджене порушення глікозилювання типу 2g","Вроджене порушення глікозилювання типу IIg"]],[263516,"Прогресуюча міоклонічна епілепсія, тип 3",["EPM3","PME тип 3","Прогресуюча міоклонічна епілепсія внаслідок дефіциту KCTD7","Прогресуюча міоклонусна епілепсія типу 3"]],[263524,"Гостра некротизуюча енцефалопатія дитячого віку",["ANEC","Ізольована гостра некротизуюча енцефалопатія","Ізольований АНЕ"]],[263534,"Синдром акрального лущення шкіри",["Acral PSS","Локалізований PSS","Синдром лущення шкіри 2","PSS 2"]],[263543,"Синдром генералізованого лущення шкіри",["Генералізований лишай","Узагальнена ПСС"]],[263548,"Синдром лущення шкіри, тип А",["Синдром генералізованого лущення шкіри типу А","Незапальний синдром генералізованого лущення шкіри типу А.","Синдром незапального лущення шкіри типу А","PSS тип A"]],[263553,"Синдром лущення шкіри, тип В",["Генералізоване лущення шкіри типу В","Синдром генералізованого лущення шкіри типу В","Запальне лущення шкіри","Синдром запального лущення шкіри","Синдром лущення шкіри 1","PSS тип B","PSS1"]],[263558,"ЗАСТАРІЛО: Синдром лущення шкіри, тип С",["ЗАСТАРІЛО: Генералізована листяна шкіра типу С","ЗАСТАРІЛО: Синдром генералізованого лущення шкіри типу С"]],[263662,"Сімейна множинна менінгіома"],[263665,"NK-клітинна ентеропатія"],[263676,"Спадковий бульозний епідермоліз, повязаний з особливостями очей"],[263708,"Складна хромосомна перебудова"],[263711,"ЗАСТАРІЛО: Аномалія Х-хромосоми"],[263714,"Аномалія кількості Х-хромосом"],[263717,"Аномалія кількості Х-хромосом з жіночим фенотипом"],[263720,"Аномалія кількості Х-хромосом з чоловічим фенотипом"],[263723,"Полісомія Х-хромосоми"],[263726,"Часткова делеція хромосоми Х",["Часткова моносомія хромосоми Х"]],[263731,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми Х",["Часткова делеція хромосоми Xp","Часткова делеція короткого плеча хромосоми Х","Часткова моносомія хромосоми Xp","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми Х"]],[263746,"Аномалія кількості Y-хромосоми"],[263749,"Хромосомна аномалія X та Y хромосом"],[263756,"Часткова днлнція довгого плеча хромосоми Х",["Часткова делеція хромосоми Xq","Часткова моносомія хромосоми Xq","Часткова моносомія довгого плеча хромосоми Х"]],[263768,"Часткова дуплікація хромосоми Х",["Часткова трисомія хромосоми Х"]],[263775,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми Х",["Часткова дуплікація хромосоми Xp","Часткова трисомія хромосоми Xp","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми Х"]],[263783,"Часткова дуплікація довгого плеча хромосоми Х",["Часткова дуплікація хромосоми Xq","Часткова трисомія хромосоми Xq","Часткова трисомія довгого плеча хромосоми Х"]],[263793,"Однобатьківська дисомія хромосоми Х",["UPD(X)"]],[263798,"Аномалія Y-хромосоми"],[264200,"Синдром мікроделеції 14q22q23",["Синдром мікроделеції 14q22-q23","Del(14)(q22q23)","Моносомія 14q22q23","Моносомія 14q22-q23"]],[264431,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 1",["Часткова дуплікація хромосоми 1p","Часткова трисомія хромосоми 1р"]],[264450,"Трисомія 8p",["Дуплікація 8p"]],[264580,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом печінкової фосфорилазної кінази",["Хвороба накопичення глікогену, тип 9А","Хвороба накопичення глікогену, тип 9C","Глікогенова хвороба, тип IXa","Глікогенова хвороба, тип IXc","Глікогеноз внаслідок дефіциту печінкової фосфорилазокінази","Глікогеноз типу 9А","Глікогеноз типу 9С","Глікогеноз типу IXa","Глікогеноз типу IXc","ГСД внаслідок дефіциту печінкової фосфорилазної кінази","GSD тип 9A","GSD тип 9C","GSD типу IXa","GSD типу IXc","XLG"]],[264656,"Інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дитячого віку",["ILD, специфічна для дитячого віку"]],[264665,"Первинне інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дитячого віку",["Первинна ILD, специфічна для дитячого віку"]],[264670,"Первинне інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дитячого віку, повязане з порушенням альвеолярної структури",["Первинна ILD, специфічна для дитячого віку, повязана з порушенням альвеолярної структури"]],[264675,"Спадковий пульмонарний альвеолярний протеїноз",["Вроджений PAP","Вроджений альвеолярний протеїноз легень"]],[264683,"Первинне інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дитячого віку, повязане з альвеолярними судинними розладами",["Первинна ILD, специфічна для дитячого віку, зумовлена альвеолярним судинним ураженням"]],[264688,"Вроджений хілоторакс"],[264691,"Ізольований пульмонарний капілярит"],[264694,"Інтерстиціальна хвороба легень, характерна для немовлят",["ILD, специфічна для немовлят"]],[264699,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дитячого віку, повязане із системним захворюванням",["Вторинна ILD, специфічна для дитячого віку, повязана із системним захворюванням"]],[264704,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дитячого віку, повязане із захворюванням сполучної тканини",["Вторинна ILD, специфічна для дитячого віку, повязана із захворюванням сполучної тканини"]],[264709,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дитячого віку, повязане з системним васкулітом",["Вторинна ILD, специфічна для дитячого віку, повязана з системним васкулітом"]],[264714,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дитячого віку, повязане з гранулематозним захворюванням",["Вторинна ILD, специфічна для дитячого віку, повязана з гранулематозним захворюванням"]],[264719,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дитячого віку, повязане з порушенням обміну речовин",["Вторинна ILD, специфічна для дитячого віку, повязана з метаболічним захворюванням"]],[264724,"ЗАСТАРІЛО: Гістіоцитоз клітин Лангерганса, характерне для дитячого віку",["ЗАСТАРІЛО: Гістіоцитоз Х, специфічний для дитячого віку","ЗАСТАРІЛО: клітинний гранулематоз Лангерганса, специфічний для дитячого віку"]],[264735,"Інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дорослого віку",["ILD, специфічна для дорослого віку"]],[264740,"Первинне інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дорослого віку",["Первинна ILD, специфічна для дорослого віку"]],[264745,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень, характерне для дорослого віку, повязане із системним захворюванням",["Вторинна ILD, специфічна для дорослого віку, повязана із системним захворюванням"]],[264750,"ЗАСТАРІЛО: Гістіоцитоз клітин Лангерганса, характерне для дорослого віку",["ЗАСТАРІЛО: Гістіоцитоз Х, специфічний для дорослого віку","ЗАСТАРІЛО: Клітинний гранулематоз Лангерганса, специфічний для дорослого віку"]],[264757,"Інтерстиціальні захворювання легень у дітей та дорослих",["ILD у дитячому та дорослому віці"]],[264762,"Первинне інтерстиціальне захворювання легень у дитячому та дорослому віці",["Первинна ILD у дитячому та дорослому віці"]],[264930,"Первинне інтерстиціальне захворювання легень у дитячому та дорослому віці через порушення альвеолярної структури",["Первинна ILD в дитячому та дорослому віці через порушення альвеолярної структури"]],[264935,"Первинне інтерстиціальне захворювання легень у дитячому та дорослому віці, зумовлене альвеолярним судинним синдромом",["Первинна ILD у дитячому та дорослому віці внаслідок альвеолярного судинного захворювання"]],[264944,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень у дитячому та дорослому віці",["Вторинна ILD в дитячому та дорослому віці"]],[264949,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень у дитячому та дорослому віці, повязане із системним захворюванням",["Вторинна ILD у дитячому та дорослому віці, повязана із системним захворюванням"]],[264955,"ЗАСТАРІЛО: Гістіоцитоз клітин Лангерганса в дитячому та дорослому віці",["ОГОЛОШЕННЯ: Гістіоцитоз Х у дитячому та дорослому віці","ОГОЛОШЕННЯ: Клітинний гранулематоз Лангерганса в дитячому та дорослому віці"]],[264968,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень у дитячому та дорослому віці, повязане з порушенням обміну речовин",["Вторинна ILD в дитячому та дорослому віці, повязана з метаболічним захворюванням"]],[264973,"Вторинне інтерстиціальне захворювання легень у дитячому та дорослому віці, повязане з системним васкулітом",["Вторинна ILD в дитячому та дорослому віці, повязана з системним васкулітом"]],[264978,"Інтерстиціальна хвороба легень, повязана з медикаментозним або радіаційним впливом"],[264984,"Інтерстиціальна хвороба легень, повязана з впливом експозиції"],[264992,"Генетично обумовлене інтерстиціальне захворювання легень",["Генетична ILD"]],[268114,"RAS-асоційоване аутоімунне лейкопроліферативне захворювання",["RALD"]],[268129,"Міопатія зі сфероподібними тільцями"],[268139,"Внутрішньоочна медулоепітеліома",["Орбітальна медулоепітеліома"]],[268145,"Класична хвороба сечі кленового сиропу",["Класична недостатність BCKD","Класичний дефіцит альфа-кетокислотної дегідрогенази з розгалуженим ланцюгом","Класична розгалужена кетоацидурія","Класичний MSUD"]],[268162,"Помірно виражена хвороба сечі кленового сиропу",["Проміжний дефіцит BCKD","Дефіцит альфа-кетокислотної дегідрогенази проміжного розгалуженого ланцюга","Проміжний MSUD"]],[268173,"Інтермітуюча хвороба сечі кленового сиропу",["Переривчастий дефіцит BCKD","Переривчастий дефіцит альфа-кетокислотної дегідрогенази з розгалуженим ланцюгом","Переривчастий MSUD"]],[268184,"Тіамін-чутлива хвороба сечі кленового сиропу",["Тіамінчутливий дефіцит печінково-ниркової недостатності","Дефіцит тіамінчутливої альфа-кетокислотної дегідрогенази з розгалуженим ланцюгом","Тіаміно-чутливий MSUD"]],[268249,"Мікофенолатна мофетилова ембріопатія",["MMF-ембріопатія"]],[268261,"DYRK1A-асоційований синдром інтелектуальної недостатності, зумовлений мікроделецією 21q22.13q22.2",["21q22.13q22.2 синдром мікроделеції","Del(21)(q22.13q22.2)","Моносомія 21q22.13q22.2"]],[268316,"Ускладнення на гемодіалізі"],[268322,"Спадкова тромбоцитопенія з нормальними тромбоцитами"],[268337,"Аутосомно-рецесивна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута",["RI-CMT"]],[268357,"Дефект закриття нервової трубки"],[268363,"Відкрита ініенцефалія"],[268366,"Закрита ініенцефалія"],[268369,"Відкритий спінальний дизрафізм",["Відкрита spina bifida","Spina bifida aperta"]],[268377,"ЗАСТАРІЛО: Тотальне розщеплення хребта (spina bifida aperta)"],[268384,"ЗАСТАРІЛО: Розщеплення торако-попереково-крижового відділу хребта (spina bifida aperta)"],[268388,"ЗАСТАРІЛО: Розщеплення попереково-крижового відділу хребта (spina bifida aperta)"],[268392,"ЗАСТАРІЛО: Розщеплення шийного відділу хребта (spina bifida aperta)"],[268397,"ЗАСТАРІЛО: Розщеплення шийно-грудного відділу хребта (spina bifida aperta)"],[268740,"ЗАСТАРІЛО: Розщеплення верхньогрудного відділу хребта (spina bifida aperta)"],[268744,"Спинальний дизрафізм із заднім менінгоцеле",["Spina bifida cystica"]],[268748,"ЗАСТАРІЛО: Тотальне кістозне розщеплення хребта (spina bifida cystica)"],[268752,"ЗАСТАРІЛО: Кістозне розщеплення торако-попереково-крижового відділу хребта (spina bifida cystica)"],[268758,"ЗАСТАРІЛО: Кістозне розщеплення попереково-крижового відділу хребта (spina bifida cystica)"],[268762,"ЗАСТАРІЛО: Кістозне розщеплення шийного відділу хребта (spina bifida cystica)"],[268766,"ЗАСТАРІЛО: Кістозне розщеплення шийно-грудного відділу хребта (spina bifida cystica)"],[268770,"ЗАСТАРІЛО: Кістозне розщеплення верхньогрудного відділу хребта (spina bifida cystica)"],[268810,"Ізольоване заднє менінгоцеле"],[268813,"Мієлоцистоцеле"],[268817,"Цефалоцеле"],[268820,"Черепно-мозкова менінгоцеле"],[268823,"Потилична енцефалоцеле"],[268826,"Тімяне енцефалоцеле"],[268829,"Базальне енцефалоцеле"],[268832,"ЗАСТАРІЛО: Ліпома, повязана з нейроспінальним дизрафізмом"],[268835,"Ліпомієломенінгоцеле"],[268838,"ЗАСТАРІЛО: Лептомієлоліпома"],[268843,"Вади розвитку нервово-кишкового каналу, спинного мозку та хребта"],[268861,"Первинний синдром привязаного канатика",["Первинний синдром привязаного спинного мозку"]],[268865,"Нейрокишкова кіста"],[268868,"Ізольована амієлія"],[268871,"ЗАСТАРІЛО: Первинна сирингомієлія/гідромієлія"],[268874,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена гідромієлія"],[268882,"Вада Арнольда-Кіарі, тип I",["Вада Арнольда-Кіарі, тип 1","Вада Кіарі, тип 1","Вада розвитку Кіарі, тип I"]],[268920,"Ізольована мегаленцефалія",["Ізольована макренцефалія"]],[268926,"Серединна церебральна мальформація",["Серединна вада розвитку головного мозку"]],[268936,"Ізольована аріненцефалія"],[268940,"Двостороння полімікрогірія"],[268943,"Одностороння полімікрогірія"],[268947,"Одностороння фокальна полімікрогірія"],[268950,"Дисплазія кори головного мозку",["Дисплазія кори головного мозку"]],[268961,"Ізольована фокальна кортикальна дисплазія, тип I",["FCD тип I"]],[268973,"Ізольована фокальна кортикальна дисплазія, тип Ia",["FCD тип Ia"]],[268980,"Ізольована фокальна кортикальна дисплазія, тип Ib",["FCD тип Ib"]],[268987,"Ізольована фокальна кортикальна дисплазія, тип Ic",["FCD тип Ic"]],[268994,"Ізольована фокальна кортикальна дисплазія, тип II",["Кортикальна дисплазія, тип Тейлора","FCD тип II","Ізольована вогнищева кортикальна дисплазія типу 2"]],[269001,"Ізольована фокальна кортикальна дисплазія, тип IIa",["FCD типу IIa"]],[269008,"Ізольована фокальна кортикальна дисплазія, тип IIb",["FCD типу IIb"]],[269190,"Енцефалокластичний розлад"],[269194,"Кістозна мальформація центральної нервової системи"],[269197,"Гліоепендимальна/епендимальна кіста"],[269200,"ЗАСТАРІЛО: Ретроцеребелярна кіста"],[269203,"Ізольована агенезія червяка мозочка"],[269206,"Ізольована тотальна агенезія червяка мозочка"],[269209,"Ізольована часткова агенезія червяка мозочка"],[269212,"Ізольована вада Денді-Уокера з гідроцефалією"],[269215,"Ізольована вада Денді-Уокера без гідроцефалії"],[269218,"Ізольована однобічна гіпоплазія півкуль мозочка"],[269221,"Ізольована двобічна півкульна гіпоплазія мозочка"],[269224,"Глобальна вада розвитку мозочка",["Дифузна мальформація мозочка"]],[269229,"Дисплазія мостоподібного відростка",["PTCD"]],[269505,"Вроджена комунікуюча гідроцефалія",["Вроджена необструктивна гідроцефалія"]],[269510,"Вроджена некомунікуюча гідроцефалія",["Вроджена обструктивна гідроцефалія"]],[269523,"Синдром з вадою розвитку мозочка як основною ознакою"],[269528,"Синдром з мікроцефалією як основною ознакою"],[269531,"Інший синдром з вадою розвитку центральної нервової системи як основною ознакою"],[269546,"Синдром з вадою розвитку Денді-Уокера як основною ознакою"],[269550,"Генетично обумовлена несиндромальна вада розвитку центральної нервової системи"],[269553,"Генетично обумовлена церебральна вада розвитку",["Генетична вада розвитку мозку"]],[269557,"Генетично обумовлена вада розвитку задньої черепної ямки"],[269560,"Генетично обумовлена вада розвитку мозочка"],[269564,"Генетично обумовлений синдром, основною ознакою якого є вада розвитку центральної нервової системи",["Генетичний синдром з вадою розвитку ЦНС як основна ознака"]],[269567,"Генетично обумовлений синдром з вадою розвитку мозочка як основною ознакою"],[269570,"Генетично обумовлений синдром, основною ознакою якого є вада розвитку Денді-Уокера"],[269573,"Генетично обумовлений синдром з агенезією/дисгенезією мозолистого тіла як основною ознакою"],[271832,"Генетично обумовлена пухлина мяких тканин",["Генетична мезенхімальна пухлина"]],[271835,"Генетично обумовлена пухлина травного тракту"],[271841,"Генетично обумовлена пухлина серця"],[271844,"Генетично обумовлена урогенітальна пухлина"],[271847,"Генетично обумовлена нейроендокринна пухлина"],[271853,"Генетично обумовлена серцева аномалія"],[271861,"Спадковий амілоїдоз ATTR",["Амілоїдоз ATTRv","Сімейний амілоїдоз, повязаний з транстиретином","Сімейний амілоїдоз, повязаний з TTR","hATTR","Спадкова транстиретинова амілоїдна полінейропатія","Спадкова амілоїдна полінейропатія TTR","Спадковий амілоїдоз TTR"]],[271870,"Рідкісне генетично обумовлене системне або ревматологічне захворювання"],[275517,"Аутоімунний лімфопроліферативний синдром - рецидивуючі вірусні інфекції через дефіцит CASP8",["ALPS-рецидивуючі вірусні інфекції, спричинені дефіцитом CASP8","Аутоімунний лімфопроліферативний синдром - рецидивуючі вірусні інфекції, спричинені дефіцитом каспази 8","Синдром дефіциту каспази 8","CEDS"]],[275523,"Аутоімунна лімфопроліферативна хвороба Діанцані",["DALD"]],[275534,"ЗАСТАРІЛО: Міостатинова гіпертрофія мязів"],[275543,"Синдром L1",["Гіпоплазія мозолистого тіла-відставання в рості-зростання великих пальців-спастичність-гідроцефальний синдром","CRASH-синдром","Синдром L1CAM"]],[275555,"Прееклампсія"],[275729,"Рідкісне геморагічне захворювання внаслідок конституціональної тромбоцитопенії",["Рідкісне порушення згортання крові внаслідок конституціональної тромбоцитопенії","Рідкісний розлад кровотечі через кількісний дефект тромбоцитів","Рідкісна коагулопатія внаслідок конституціональної тромбоцитопенії","Рідкісна коагулопатія внаслідок кількісного дефекту тромбоцитів","Рідкісне геморагічне захворювання через кількісний дефект тромбоцитів"]],[275736,"Рідкісне геморагічне захворювання внаслідок дефекту якості тромбоцитів",["Рідкісне порушення згортання крові внаслідок конституціональної тромбопатії","Рідкісне порушення згортання крові через якісний дефект тромбоцитів","Рідкісна коагулопатія внаслідок конституціональної тромбопатії","Рідкісна коагулопатія внаслідок якісного дефекту тромбоцитів","Рідкісне геморагічне захворювання внаслідок конституціональної тромбопатії"]],[275742,"Генетично обумовлене безпліддя"],[275745,"Альфа-таласемія та повязані з нею розлади"],[275749,"Бета-таласемія та повязані з нею захворювання"],[275752,"Серповидноклітинна анемія та повязані з нею захворювання"],[275761,"Дефіцит лізосомальної кислої ліпази",["Дефіцит LAL","LALD"]],[275766,"Ідіопатична легенева артеріальна гіпертензія",["IPAH","Первинна легенева артеріальна гіпертензія"]],[275777,"Спадкова легенева артеріальна гіпертензія",["Сімейна легенева артеріальна гіпертензія","FPAH","Спадкова легенева артеріальна гіпертензія","HPAH"]],[275786,"Легенева артеріальна гіпертензія, спричинена лікарськими засобами або токсинами",["ЛАГ, спричинена лікарськими засобами або токсинами"]],[275791,"Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з іншим захворюванням",["ЛАГ, повязана з іншим захворюванням","Вторинна ЛАГ"]],[275798,"Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована із захворюванням сполучної тканини",["ЛАГ, повязана із захворюваннями сполучної тканини"]],[275803,"Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з вродженими вадами серця",["ЛАГ, повязана з вродженими вадами серця"]],[275808,"Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з ВІЛ-інфекцією",["ЛАГ, асоційована з ВІЛ-інфекцією"]],[275813,"Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з портальною гіпертензією",["ЛАГ, асоційована з портальною гіпертензією","POPH","Портопульмональна гіпертензія"]],[275823,"Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з шистосомозом",["ЛАГ, повязана з шистосомозом"]],[275828,"Легенева артеріальна гіпертензія, асоційована з хронічною гемолітичною анемією",["ЛАГ, повязана з хронічною гемолітичною анемією"]],[275837,"Легенева гіпертензія внаслідок захворювання легень та/або гіпоксії",["ЛГ через захворювання легень та/або гіпоксію","ЛГ внаслідок захворювання легень та/або гіпоксії","Легенева гіпертензія внаслідок захворювання легень та/або гіпоксії"]],[275844,"Легенева гіпертензія з незясованим багатофакторним механізмом",["ЛГ з незясованим багатофакторним механізмом"]],[275853,"Синдром легеневої гіпертензії, як основний синдром"],[275864,"Поведінковий варіант лобно-скроневої деменції",["bv-FTD"]],[275872,"Лобно-скронева деменція з ураженням рухових нейронів",["Лобно-скронева деменція при бічному аміотрофічному склерозі","FTD-ALS","FTD-MND"]],[275938,"Гемолітична хвороба внаслідок алоімунізації плода та матері",["HDFN","Гемолітична хвороба плода та новонародженого"]],[275944,"Гемолітична хвороба новонароджених з алоімунізацією Келла",["Anti-K HDN","Материнська алоімунізація проти Келл"]],[276058,"Генетично обумовлене нейродегенеративне захворювання з деменцією"],[276061,"Генетично обумовлена лобно-скронева дегенерація з деменцією"],[276066,"Дефіцит КоА-лігази жовчних кислот і дефектне амідування"],[276142,"Рідкісна пухлина слинних залоз"],[276145,"Злоякісна епітеліальна пухлина слинних залоз"],[276148,"Доброякісна епітеліальна пухлина слинних залоз"],[276152,"Множинні ендокринні неоплазії, тип 4",["MEN4"]],[276161,"Множинні ендокринні неоплазії",["MEN"]],[276174,"Ідіопатичне рецидивуюче заціпеніння"],[276183,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 32",["Мозочкова атаксія з азооспермією та інтелектуальною недостатністю","SCA32"]],[276193,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 35",["SCA35"]],[276198,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 36",["Асідан","SCA36"]],[276212,"Мукополісахаридоз, тип 6, швидко прогресуючий",["Дефіцит арилсульфатази В, що швидко прогресує","MPS6, швидко розвивається","MPSVI, що швидко прогресує","Мукополісахаридоз VI типу, швидко прогресуючий"]],[276223,"Мукополісахаридоз, тип 6, повільно прогресуючий",["Дефіцит арилсульфатази В, повільно прогресуючий","MPS6, повільно прогресує","MPSVI, повільно прогресує","Мукополісахаридоз VI типу, повільно прогресуючий"]],[276234,"Несиндромальне чоловіче безпліддя через порушення рухливості сперматозоїдів",["Несиндромальне чоловіче безпліддя внаслідок астенозооспермії"]],[276238,"Хвороба Мачадо-Жозефа, тип 1",["SCA3, тип Джозефа","Спіноцеребеллярна атаксія 3-го типу, тип Джозефа"]],[276241,"Хвороба Мачадо-Жозефа, тип 2",["SCA3, тип Томаса","Спіноцеребеллярна атаксія, тип Томаса"]],[276244,"Хвороба Мачадо-Жозефа, тип 3",["SCA3, тип Мачадо","Спіноцеребеллярна атаксія 3 типу, тип Мачадо"]],[276249,"ЗАСТАРІЛО: Ксеродермія пігментна, група комплементації А",["ЗАСТАРІЛО: XPA"]],[276252,"ЗАСТАРІЛО: Ксеродермія пігментна, група комплементації В",["ЗАСТАРІЛО: XPB"]],[276255,"ЗАСТАРІЛО: Ксеродермія пігментна, група комплементації С",["ЗАСТАРІЛО: XPC"]],[276258,"ЗАСТАРІЛО: Ксеродермія пігментна, група комплементації D",["ЗАСТАРІЛО: XPD"]],[276261,"ЗАСТАРІЛО: Ксеродермія пігментна, група комплементації Е",["ЗАСТАРІЛО: XPE"]],[276264,"ЗАСТАРІЛО: Ксеродермія пігментна, група комплементації F",["ЗАСТАРІЛО: XPF"]],[276267,"ЗАСТАРІЛО: Ксеродермія пігментна, група комплементації G",["ЗАСТАРІЛО: XPG"]],[276271,"НЕ Є РІДКІСННИМ В ЄВРОПІ: Сімейна дисальбумінемічна гіпертироксинемія",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Анальбумінемія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Бісалбумінемія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: FDH"]],[276280,"Синдром гемігіперплазії-множинного ліпоматозу",["HHML"]],[276399,"Сімейний багатовузловий зоб",["Сімейний MNG","Сімейний синдром багатовузлового зоба","FMNG"]],[276402,"ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт з антитілами до caspr2"],[276405,"Гіпербілівердинемія",["Зелена жовтяниця"]],[276413,"Синдром мікроделеції 10q22.3q23.3",["Del(10)(q22.3q23.3)","Делеція 10q22.3q23.3","Моносомія 10q22.3q23.3"]],[276422,"Синдром мікродуплікації 10q22.3q23.3",["Dup(10)(q22.3q23.3)","Трисомія 10q22.3q23.3"]],[276429,"Гіпнічний головний біль"],[276432,"Синдром Огдена",["Синдром передчасного старіння - затримки розвитку - серцевої аритмії"]],[276435,"Синдром нижнього моторного нейрона з пізнім початком у дорослому віці",["Пізня спінальна моторна нейронопатія","LOSMoN","SMAJ","Спинальна мязова атрофія, тип Джокела"]],[276525,"Сімейний гіперінсулінізм",["Сімейна гіперінсулінемічна гіпоглікемія","FHI"]],[276556,"Гіперінсулінізм внаслідок дефіциту UCP2",["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту UCP2"]],[276575,"Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту SUR1",["Аутосомно-домінантна гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту SUR1"]],[276580,"Аутосомно-домінантний гіперінсулінізм внаслідок дефіциту Kir6.2",["Аутосомно-домінантна гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту Kir6.2","Домінантний KATP-гіперінсулінізм внаслідок дефіциту Kir6.2"]],[276585,"Діазоксидрезистентний гіперінсулінізм",["Діазоксирезистентна гіперінсулінемічна гіпоглікемія"]],[276598,"Діазоксидрезистентний фокальний гіперінсулінізм, зумовлений дефіцитом SUR1",["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту SUR1, діазоксирезистентна фокальна форма"]],[276603,"Діазоксидрезистентний фокальний гіперінсулінізм, зумовлений дефіцитом Kir6.2",["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту Kir6.2, діазоксирезистентна фокальна форма"]],[276608,"Синдром панкреатогенної гіпоглікемії без інсуліноми",["NIPHS"]],[276621,"Спорадична феохромоцитома/секретуюча парагангліома"],[276624,"Спорадична феохромоцитома"],[276627,"Спорадична секретуюча парагангліома"],[276630,"Симптоматична форма синдрому Коффіна-Лоурі у жінок-носіїв"],[279882,"Spasmus nutans"],[279888,"Гострий ендофтальміт"],[279891,"Хронічний ендофтальміт"],[279894,"Токсична макулопатія внаслідок прийому протималярійних препаратів"],[279897,"Первинна окулоцеребральна лімфома",["Первинна окулоцеребральна неходжкінська лімфома"]],[279904,"Первинна внутрішньоочна лімфома",["PIOL","Первинна внутрішньоочна неходжкінська лімфома"]],[279911,"Первинна органоспецифічна лімфома"],[279914,"Помірно виражений увеїт",["IU"]],[279919,"Інфекційний задній увеїт"],[279922,"Інфекційний передній увеїт"],[279925,"Інфекційний панувеїт"],[279928,"Паранеопластичний увеїт"],[279934,"Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, гепатоцеребральна форма внаслідок дефіциту DGUOK"],[279943,"Спадкова нейтрофілія"],[279947,"Синдром посторгазмової хвороби",["POIS"]],[280062,"Кальцифілаксія"],[280065,"Кальцифілаксія шкіри"],[280068,"Вісцеральна кальцифілаксія"],[280071,"ALG11-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ip","Синдром CDG, тип Ip","CDG1P","CDG-Ip","Вроджене порушення глікозилювання типу 1p","Вроджене порушення глікозилювання типу Ip"]],[280110,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хвороба Педжета кісток",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Деформуючий остеїт"]],[280133,"Дефіцит компонента 3 комплементу",["Дефіцит С3"]],[280142,"Тяжкий комбінований імунодефіцит через дефіцит LCK",["ТКІД через дефіцит LCK","ТКІД внаслідок дефіциту лімфоцитарної тирозинкінази, специфічної для лімфоцитів","Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом лімфоцитарної протеїн-тирозинкінази"]],[280183,"Метилмалоновий ацидоз внаслідок дефекту транскобаламінових рецепторів",["Метилмалонова ацидемія, тип TCb1R","Метилмалонова ацидемія, тип TCbIR"]],[280195,"Септопреоптична голопрозенцефалія",["Септопреоптичний HPE"]],[280200,"Мікроформа голопрозенцефалії",["Голопрозенцефалія, легка форма","Голопрозенцефалоподібні","HPE, мінорна форма","HPE-L","Мікроформа HPE"]],[280205,"Ларинготрахеостравохідна розщілина, тип 0",["Ларинго-трахео-стравохідна щілина 0 типу","LTEC0"]],[280210,"Хвороба Пеліцея-Мерцбахера, коннатальна форма",["Коннатальна PMD","Хвороба Пеліцея-Мерцбахера, тип II","Важка PMD"]],[280219,"Хвороба Пеліцея-Мерцбахера, класична форма",["Класичний PMD"]],[280224,"Хвороба Пеліцея-Мерцбахера, перехідна форма",["Перехідний PMD"]],[280229,"Хвороба Пеліцея-Мерцбахера у жінок-носіїв"],[280234,"Нуль синдром",["Хвороба Пеліцея-Мерцбахера, нульовий синдром","Нульовий синдром PLP1"]],[280270,"Хвороба Пеліцея-Мерцбахера",["PMLD"]],[280282,"Хвороба Пеліцея-Мерцбахера, спричинена мутацією GJC2",["PMLD1"]],[280288,"Хвороба Пеліцея-Мерцбахера, спричинена мутацією HSPD1",["Мітохондріальна шаперонопатія HSP60"]],[280293,"Хвороба Пеліцея-Мерцбахера, спричинена мутацією AIMP1"],[280302,"Аутоімунний панкреатит, тип 1",["AIP тип 1","Панкреатит, повязаний з IgG4","Лімфоплазмоцитарний склерозуючий панкреатит"]],[280315,"Аутоімунний панкреатит, тип 2",["AIP тип 2","Протокоцентричний панкреатит"]],[280325,"Дистальна делеція 12p",["Синдром мікроделеції 12p13.33","Del(12)(p13.33)","Дистальна моносомія 12p"]],[280333,"Альфа-дистроглікан-залежна кінцівково-поясна мязова дистрофія R16",["Альфа-дистроглікан-залежний LGMD R16","Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 2Р","LGMD тип 2P","LGMD2P","Мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 2Р"]],[280342,"Рідкісне системне або ревматологічне захворювання дитячого віку"],[280356,"Сімейна часткова ліподистрофія, повязана з PLIN1",["FPLD4","FPLD, повязані з PLIN1"]],[280365,"Аутосомна напівдомінантна важка ліподистрофічна ламінопатія"],[280369,"Рідкісні дитячі васкуліти"],[280373,"Рідкісне дитяче системне захворювання"],[280379,"Еритропоетична уропорфірія, асоційована зі злоякісними мієлоїдними пухлинами"],[280384,"Рецесивний синдром розумової відсталості- моторної дисфункції-множинних контрактур суглобів",["IDMDC"]],[280397,"Сімейна пріонна хвороба, схожа на хворобу Альцгеймера"],[280400,"Спадкова пріонна хвороба людини",["Сімейна пріонна хвороба","Генетичне пріонне захворювання людини"]],[280403,"Сімейний синдром омфалоцеле з дисморфізмом обличчя"],[280406,"Сімейний стероїдорезистентний нефротичний синдром із сенсоневральною глухотою",["Сімейний стероїдорезистентний нефротичний синдром із сенсоневральною приглухуватістю"]],[280553,"Фатальна дитяча гіпертонічна міофібрилярна міопатія"],[280558,"Варшавський синдром",["WABS"]],[280569,"ЗАСТАРІЛО: Швидко прогресуючий гломерулонефрит",["ЗАСТАРІЛО: Півмісяцевий гломерулонефрит","ЗАСТАРІЛО: RPGN"]],[280576,"Синдром прогерії Нестора-Гільєрмо",["NGPS"]],[280586,"Хондродисплазія з вивихами суглобів, тип gPAPP",["дефіцит gPAPP"]],[280598,"Спадкова сенсомоторна нейропатія з гіпереластичною шкірою"],[280615,"Гемоглобінопатія Томс Рівер",["Транзиторний неонатальний ціаноз та анемія через гемоглобін Томс Рівер"]],[280620,"Прогресуюча міоклонічна епілепсія, тип 6",["EPM6","Прогресуюча міоклонусна атаксія, повязана з GOSR2","Північно-морська прогресивна міоклонусна епілепсія","PME тип 6","Прогресуюча міоклонусна епілепсія типу 6"]],[280628,"Сімейна прогресуюча гіпер- та гіпопігментація",["FPHH"]],[280633,"Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом",["Вроджене порушення глікозилювання внаслідок дефіциту PIGN","PIGN-CDG"]],[280640,"Потилична пахігірія та полімікрогірія",["Потиличні вади розвитку кори головного мозку","Потиличний MCD"]],[280651,"ЗАСТАРІЛО: Акродизостоз з множинною гормональною резистентністю"],[280654,"Аутосомно-рецесивна дисплазія нігтів"],[280663,"Синдром Германського-Пудлака, тип 9",["HPS9"]],[280671,"Мегаконіальна вроджена мязова дистрофія",["Вроджена мегаконіальна міопатія","Вроджена мязова дистрофія внаслідок дефекту біосинтезу фосфатидилхоліну","Вроджена мязова дистрофія з мітохондріальними структурними аномаліями"]],[280679,"Синдром ангіопатії Моямоя-низькорослості-дисморфізму обличчя-гіпергонадотропного гіпогонадизму",["Хвороба Моямоя - низький зріст - дисморфізм обличчя - гіпергонадотропний гіпогонадизм"]],[280763,"Тяжка розумова відсталість та прогресуюча спастична параплегія",["Синдром дефіциту AP4"]],[280774,"Генералізована есенціальна телеангіектазія",["GET"]],[280779,"Шкірна колагенова васкулопатія",["CCV"]],[280785,"Бульозний дифузний шкірний мастоцитоз",["Бульозний DCM"]],[280794,"Псевдоксантоматозний дифузний шкірний мастоцитоз",["Інфільтративна дрібнопухирчаста DCM","Інфільтративний дрібнопухирчастий дифузний шкірний мастоцитоз","Псевдоксантоматозний DCM"]],[280802,"Внутрішньолобарна вроджена легенева секвестрація",["Вроджена внутрішньолегенева секвестрація","Внутрішньолобарна вроджена бронхолегенева секвестрація"]],[280811,"Екстралобарна вроджена легенева секвестрація",["Вроджена позалегенева секвестрація","Екстралобарна вроджена бронхолегенева секвестрація"]],[280821,"Комунікативна вроджена бронхо-легенево-шлунково-кишкова вада розвитку"],[280827,"Вроджена вада розвитку легеневих дихальних шляхів, тип 0",["Вроджена кістозна аденоматоїдна мальформація легень типу 0","Вроджена кістозно-аденоматозна мальформація легень типу 0","CPAM тип 0"]],[280832,"Вроджена вада розвитку легеневих дихальних шляхів, тип 1",["CCAM тип 1","Вроджена кістозна аденоматоїдна мальформація легень 1 типу","Вроджена кістозно-аденоматозна мальформація легень 1 типу","Вроджена кістозна хвороба легень типу 1","CPAM тип 1"]],[280840,"Вроджена вада розвитку легеневих дихальних шляхів, тип 2",["CCAM тип 2","Вроджена кістозна аденоматоїдна мальформація легень 2 типу","Вроджена кістозно-аденоматозна мальформація легень 2 типу","Вроджена кістозна хвороба легень 2 типу","CPAM тип 2"]],[280847,"Вроджена вада розвитку легеневих дихальних шляхів, тип 3",["CCAM тип 3","Вроджена кістозна аденоматоїдна мальформація легень 3 типу","Вроджена кістозно-аденоматозна мальформація легень 3 типу","Вроджена кістозна хвороба легень 3 типу","CPAM тип 3"]],[280854,"Вроджена вада розвитку легеневих дихальних шляхів, тип 4",["Вроджена кістозна аденоматоїдна мальформація легень 4 типу","Вроджена кістозно-аденоматозна мальформація легень 4 типу","CPAM тип 4"]],[280886,"Передній увеїт",["Іридоцикліт"]],[280892,"Задній увеїт",["Хоріоїдит"]],[280898,"Панувеїт",["Тотальний увеїт"]],[280914,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ідіопатичний передній увеїт"],[280917,"Ідіопатичний задній увеїт"],[280921,"Ідіопатичний панувеїт"],[280926,"Системні захворювання з переднім увеїтом"],[280930,"Системні захворювання із заднім увеїтом"],[280933,"Системні захворювання з панувеїтом"],[281082,"Спадковий несиндромальний іхтіоз"],[281085,"Синдромна форма спадкового іхтіозу"],[281090,"Синдромний рецесивний іхтіоз, зчеплений з Х-хромосомою",["Рецесивний Х-зчеплений іхтіоз з позашкірними проявами","Синдром RXLI"]],[281097,"Аутосомно-рецесивний вроджений іхтіоз",["ARCI"]],[281103,"Кератинопатичний іхтіоз",["KPI"]],[281122,"Самозагоювальний колодіон немовляти",["Самовідновлювальна колодіонова дитина","Вроджений іхтіоз, що самовдосконалюється","SHCB","SICI"]],[281127,"Акральний самозагоювальний колодіон немовляти",["Acral SHCB"]],[281139,"Кільцевий епідермолітичний іхтіоз",["AEI"]],[281190,"Вроджена ретикулярна іхтіозиформна еритродермія",["КРІ","Ichthyosis variegata","Іхтіоз з конфетті","IWC"]],[281201,"Синдром лінійного кератозу-вродженого іхтіозу- склерозуючої кератодермії",["Синдром KLICK"]],[281210,"Х-зчеплений синдром іхтіозу"],[281217,"Синдром аутосомного іхтіозу"],[281222,"Синдром аутосомного іхтіозу з вираженими аномаліями волосся"],[281234,"ЗАСТАРІЛО: Вроджений іхтіоз з трихотіодистрофією"],[281238,"Синдром аутосомного іхтіозу з вираженими неврологічними ознаками"],[281241,"Синдром аутосомного іхтіозу з фатальним перебігом захворювання"],[281244,"Синдром аутосомного іхтіозу з іншими асоційованими ознаками"],[282124,"Часткова делеція хромосоми 12",["Часткова моносомія хромосоми 12"]],[282166,"Спадкова хвороба Крейтцфельдта-Якоба",["Успадкована CJD"]],[282196,"Аутоімунна поліендокринопатія",["APS","Аутоімунний полігландулярний синдром"]],[284130,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ревматоїдний артрит"],[284139,"Синдром Ларсена, тип B3GAT3",["Множинні вивихи суглобів - низький зріст - черепно-лицьовий дисморфізм - синдром вроджених вад серця"]],[284149,"Краніосиностоз - зубні аномалії",["Синдром Крейборга-Пакистані"]],[284160,"Синдром мікроделеції 8q21.11",["Del(8)(q21.11)","Делеція 8q21.11","Моносомія 8q21.11"]],[284169,"Синдром дисморфізму обличчя - затримки розвитку - поведінкових аномалій внаслідок мікроделеції 10p11.21p12.31",["Синдром мікроделеції 10p12p11","Del(10)(p11.21p12.31)","Делеція 10p11.21p12.31","Синдром Десанто-Шинаві внаслідок мікроделеції 10p11.21p12.31","Моносомія 10p11.21p12.31"]],[284180,"Синдром дуплікації Xp22.13p22.2",["Dup(X)(p22)","Dup(X)(p22.13p22.2)","Дуплікація Xp22"]],[284227,"Синдром TEMPI",["Синдром телеангіектазії - еритроцитозу - моноклональної гамопатії - перинефрального скупчення рідини - внутрішньолегеневого шунтування"]],[284232,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2O",["CMT2O"]],[284247,"Сімейна артеріальна макроаневризма сітківки",["FRAM","Макроаневризма артерії сітківки та надклапанний легеневий стеноз"]],[284264,"Захворювання, повязане з IgG4",["Склерозуюча хвороба, повязана з IgG4","Імуноглобулін G4 асоційована склерозуюча хвороба"]],[284271,"Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії-психомоторної затримки",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія, тип 11","SCAR11"]],[284282,"Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії-епілепсії-інтелектуальної недостатності внаслідок дефіциту WWOX",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія, тип 12","SCAR12"]],[284289,"Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія, що починається в дорослому віці",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія, тип 10","SCAR10"]],[284324,"Аутосомно-рецесивна повільно прогресуюча спіноцеребеллярна атаксія, що починається в дитячому віці",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія, тип 7","SCAR7"]],[284332,"Аутосомно-рецесивна інфантильна непрогресуюча мозочкова атаксія",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія типу 6","SCAR6"]],[284339,"Гіпоплазія мозочка, тип 7",["PCH7","Понтоцеребелярна гіпоплазія-46,XY синдром порушення статевого розвитку"]],[284343,"Синдром схильності до пухлин DICER1",["Сімейна пухлина та синдром дисплазії плевропульмональної бластоми","Синдром сімейної пухлини та дисплазії PPB","PPBFTDS"]],[284362,"Інтерстиціальна пухлина легень плода",["FLIT","Незріла інтерстиціальна мезенхімальна пухлина"]],[284385,"Сімейний внутрішньопечінковий холестаз"],[284388,"Синдром зворотного звуження судин головного мозку",["RCVS"]],[284395,"Добре диференційована фетальна аденокарцинома легень",["WDFA"]],[284400,"Дрібноклітинний рак сечового міхура",["Погано диференційована нейроендокринна карцинома сечового міхура","SCCB","Дрібноклітинний рак сечового міхура","Дрібноклітинна карцинома сечового міхура","Дрібноклітинний рак сечового міхура"]],[284408,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит гліцеролкінази, інфантильна форма"],[284411,"Дефіцит гліцеролкінази, ювенільна форма"],[284414,"Дефіцит гліцеролкінази, доросла форма"],[284417,"Дефіцит фосфосеринамінотрансферази, інфантильна/ювенільна форма",["Дефіцит PSAT, інфантильна/ювенільна форма"]],[284426,"Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту М-субодиниці лактатдегідрогенази",["Глікогеноз внаслідок дефіциту М-субодиниці лактатдегідрогенази","ГСД внаслідок дефіциту М-субодиниці лактатдегідрогенази","Дефіцит лактатдегідрогенази А","Дефіцит субодиниці ЛДГ-М"]],[284435,"Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту Н-субодиниці лактатдегідрогенази",["Глікогеноз внаслідок дефіциту Н-субодиниці лактатдегідрогенази","GSD внаслідок дефіциту Н-субодиниці лактатдегідрогенази","Дефіцит лактатдегідрогенази В","Дефіцит субодиниці ЛДГ-Н"]],[284448,"CLIPPERS",["Хронічне лімфоцитарне запалення з понтинним периваскулярним посиленням, що реагує на стероїди"]],[284454,"Гостра зональна прихована зовнішня ретинопатія",["AZOOR"]],[284460,"Гостра кільцева зовнішня ретинопатія",["AAOR"]],[284786,"Якісні або кількісні дефекти тропоніну"],[284790,"Якісні або кількісні дефекти тропоміозину"],[284804,"Очний альбінізм"],[284811,"Синдромний окулокутанний альбінізм"],[284814,"Порушення обміну фенілаланіну"],[284818,"Порушення обміну тирозину"],[284963,"Синдром Марфана, тип 1",["MFS1"]],[284973,"Синдром Марфана, тип 2",["MFS2"]],[284979,"Синдром Марфана у новонароджених",["Неонатальна MFS"]],[284984,"Аневризмоостеоартрозний синдром"],[284993,"Синдром Марфана та повязані з ним розлади"],[285014,"Рідкісне захворювання з аневризмою грудного відділу аорти та розшаруванням аорти"],[285657,"Порушення метаболізму та транспорту фолатів"],[289098,"Порушення обміну вітаміну D"],[289103,"Гіпокальціємічний рахіт"],[289157,"Гіпокальціємічний вітамін D-залежний рахіт",["Дефіцит 1-альфа-гідроксилази","PDDRI","Псевдовітамін D-дефіцитний рахіт","VDDI","VDDR-I","Вітамін D-залежний рахіт I типу","Залежність від вітаміну D, тип I"]],[289176,"Аутосомно-рецесивний гіпофосфатемічний рахіт",["ARHR"]],[289266,"Рання епілептична енцефалопатія та розумова відсталість внаслідок мутації GRIN2A"],[289290,"Гіперметіонінемічна енцефалопатія внаслідок дефіциту аденозинкінази",["Гіперметіонінемія АДК","Гіперметіонінемічна енцефалопатія внаслідок дефіциту АДК"]],[289307,"Затримка розвитку через дефіцит метилмалонатдегідрогенази напівдегідрогенази",["Затримка розвитку через дефіцит ALDH6A1","Затримка розвитку через дефіцит MMSDH"]],[289326,"Тропічний спастичний парапарез",["HAM/TSP","HTLV-1-асоційована мієлопатія/тропічний спастичний параліч","Т-лімфотропний вірус людини, асоційований з мієлопатією/тропічним спастичним парапарезом типу I","Т-лімфотропний вірус людини, асоційований з мієлопатією/тропічним спастичним парапарезом типу 1","TSP"]],[289347,"Інфекційний дерматит, асоційований з HTLV-1",["IDH","Інфекційний дерматит, асоційований з Т-лімфотропним вірусом людини типу 1","Інфекційний дерматит, асоційований з Т-лімфотропним вірусом людини типу I"]],[289356,"Первинна негестаційна хоріокарцинома яєчника",["NGCO","Первинна негестаційна хоріокарцинома яєчників"]],[289362,"Ембріональна карцинома, локалізована поза центральною нервовою системою",["Ембріональна карцинома, не локалізована в ЦНС"]],[289365,"Сімейний міхурово-сечовідний рефлюкс",["Сімейний VUR"]],[289377,"Рання міопатія з фатальною кардіоміопатією",["EOMFC","Міопатія Саліха"]],[289380,"Міосклероз",["Вроджений міосклероз, тип Левенталя"]],[289385,"Злоякісне новоутворення, діагностоване під час вагітності",["Рак, діагностований під час вагітності"]],[289390,"Первинний синдром Шегрена",["Первинний синдром Шегрена-Гужеро"]],[289395,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Вторинний синдром Шегрена",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Вторинний синдром Шегрена-Гужеро"]],[289465,"Ізольована вроджена адерматогліфія",["Вроджена відсутність відбитків пальців","Хвороба затримки імміграції"]],[289478,"PASH-синдром",["Синдром гангренозної піодермії-акне-супресивного гідраденіту"]],[289483,"Синдром інтелектуальної недостатності-алакріми-ахалазії"],[289494,"4H лейкодистрофія",["POLR-асоційована лейкодистрофія"]],[289499,"Вроджена катаракта мікрокорнеа з помутнінням рогівки",["CCMCO"]],[289504,"Поєднання малонової та метилмалонової ацидемії",["CMAMMA","Поєднання малонової та метилмалонової ацидурії"]],[289513,"Синдром мікроделеції 12q15q21.1",["Del(12)(q15)(q21.1)","Делеція 12q15q21.1","Моносомія 12q15q21.1"]],[289522,"Мікротріплікація 11q24.1",["Тетрасомія 11q24.1"]],[289527,"ЗАСТАРІЛО: Фатальна дитяча гіпертрофічна кардіоміопатія внаслідок дефіциту мітохондріального комплексу I",["ЗАСТАРІЛО: Фатальна дитяча ГХМ внаслідок дефіциту мітохондріального комплексу I","ЗАСТАРІЛО: Фатальна дитяча гіпертрофічна кардіоміопатія, спричинена дефіцитом NADH-коензиму Q-редуктази","ЗАСТАРІЛО: Фатальна дитяча гіпертрофічна кардіоміопатія, спричинена дефіцитом NADH-CoQ-редуктази"]],[289539,"Синдром схильності до пухлин, повязаних з BAP1",["Сприйнятливість до пухлин повязана з мутаціями BAP1 в зародковій лінії"]],[289548,"Спадкова ізольована недостатність надниркових залоз внаслідок часткового дефіциту CYP11A1"],[289553,"Синдром дисморфізму-кондуктивної приглухуватості-серцевих вад"],[289560,"Мітохондріальна мембранна білок-асоційована нейродегенерація",["MPAN","NBIA внаслідок мутації C19orf12","NBIA4","Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку через мутацію C19orf12","Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, тип 4"]],[289573,"Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій"],[289586,"Ексфоліативний іхтіоз",["Аутосомно-рецесивний ексфоліативний іхтіоз","Відлущувальний іхтіоз"]],[289596,"Ювенільна ангіофіброма носоглотки",["JNA"]],[289601,"Спадковий синдром множинної кальцифікації артерій та суглобів",["Кальцифікація суглобів та артерій","CALJA"]],[289635,"Рідкісна вірусоасоційована пухлина"],[289638,"Пухлина, повязана з вірусом Епштейн-Барр",["Пухлина, повязана з ЕБВ"]],[289644,"Злоякісне лімфопроліферативне захворювання, асоційоване з вірусом Епштейн-Барр",["ЕБВ-асоційований лімфопроліферативний розлад"]],[289651,"Карцинома, асоційована з вірусом Епштейн-Барр",["EBV-асоційована карцинома"]],[289656,"Мезенхімальна пухлина, асоційована з вірусом Епштейн-Барр",["ЕБВ-асоційована мезенхімальна пухлина"]],[289661,"Епштейн-Барр-вірус-позитивна дифузна велико-В-клітинна лімфома",["EBV-позитивний DLBCL","Вірусопозитивна дифузна велика В-клітинна лімфома з вірусом Епштейна-Барр, не вказано інше","Вірус-позитивна дифузна велика В-клітинна лімфома Епштейна-Барр, NOS"]],[289666,"Плазмоцитарна лімфома",["PBL"]],[289682,"Лімфоепітеліоподібна карцинома"],[289685,"Міоперицитома"],[289825,"Пізня первинна лімфедема без системного або вісцерального ураження"],[289829,"Порушення обміну триптофану"],[289832,"Порушення обміну лізину та гідроксилізину"],[289841,"Порушення обміну глютаміну"],[289846,"Дефіцит глутатіонсинтетази з 5-оксопролінурією"],[289849,"Дефіцит глутатіонсинтетази без 5-оксопролінурії"],[289857,"Неонатальна гліцинова енцефалопатія",["Класична гліцинова енцефалопатія","Неонатальна НКГ","Неонатальна некетотична гіпергліцинемія"]],[289860,"Інфантильна гліцинова енцефалопатія",["Інфантильний НКГ","Інфантильна некетотична гіпергліцинемія"]],[289863,"Атипова гліцинова енцефалопатія",["Нетипова НКГ","Атипова некетотична гіпергліцинемія"]],[289866,"Порушення обміну проліну"],[289869,"Порушення обміну орнітину"],[289877,"Транзиторна гіперамоніємія новонароджених"],[289891,"Гіперметіонінемія внаслідок дефіциту гліцин-N-метилтрансферази",["Дефіцит гліцин-N-метилтрансферази","Гіперметіонінемія внаслідок дефіциту GNMT"]],[289899,"Органічна ацидурія"],[289902,"3-метилглутаконова ацидурія"],[289916,"Метилмалонова ацидемія, не чутлива до вітаміну В12, тип mut0",["Повна недостатність метилмалоніл-КоА мутази","Метилмалонова ацидурія, що не реагує на вітамін В12, тип мут0"]],[290836,"Системне захворювання з ураженням шкіри"],[290839,"Аутозапальний синдром з імунодефіцитом"],[290842,"Аутозапальний синдром з ураженням шкіри"],[290849,"Рідкісна пухлина голови та шиї"],[293144,"Сімейна клишоногість внаслідок мікроделеції 5q31",["Спадкова клишоногість внаслідок мікроделеції 5q31"]],[293150,"Сімейна клишоногість внаслідок точкової мутації PITX1",["Спадкова клишоногість внаслідок мутації точки PITX1"]],[293165,"Синдром крихкості шкіри - шершаве волосся та долонно-підошовна кератодермія",["Синдром крихкості шкіри - шерстяного волосся та долонно-підошовний гіперкератоз"]],[293168,"Висхідний спадковий спастичний параліч, що починається в дитинстві",["IAHSP"]],[293173,"Гострий генералізований екзантематозний пустульоз",["AGEP","Гнійничкові медикаментозні висипання","Токсична пустульодермія"]],[293181,"Злоякісні мігруючі фокальні судоми у немовлят",["Дитяча епілепсія з мігруючими фокальними нападами","Злоякісна мігруюча парціальна епілепсія дитячого віку","Злоякісні мігруючі парціальні епілептичні напади немовлят","Мігруюча парціальна епілепсія немовлят","Мігруючі парціальні напади у немовлят","MMPEI","MMPSI","MPEI","MPSI"]],[293190,"ЗАСТАРІЛО: Плеоморфна недиференційована саркома"],[293199,"Плеоморфна рабдоміосаркома"],[293202,"Епітеліоїдна саркома"],[293208,"Синдром здавлення чревної артерії",["Синдром Данбара","MALS","Синдром серединної дугоподібної звязки"]],[293284,"Тетрагідробіоптерин-чутлива гіперфенілаланінемія/фенілкетонурія",["BH4-чутлива ГФА/ФКУ","BH4-реактивна гіперфенілаланінемія/фенілкетонурія","Тетрагідробіоптерин-чутливий HPA/PKU"]],[293355,"Метилмалонової ацидемії без гомоцистинурії",["Метилмалонова ацидурія без гомоцистинурії"]],[293375,"Дистрофія рогівки Грейсона-Вільбрандта",["GWCD"]],[293381,"Епітеліальна рецидивуюча ерозивна дистрофія",["Дистрофія Гельсінгландії","Смоленська дистрофія","ERED","Рецидивуючі спадкові ерозії рогівки"]],[293462,"Дистрофія рогівки до дегенеративної дистрофії",["PDCD"]],[293603,"Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія, тип ІІ",["Аутосомно-рецесивна CHED","Аутосомно-рецесивна вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія","CHED2","CHEDII","Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія 2 типу","Дитяча спадкова ендотеліальна дистрофія","Дистрофія рогівки Момене"]],[293621,"Х-зчеплена ендотеліальна дистрофія рогівки",["XECD"]],[293633,"Синдром де Барсі, повязаний з PYCR1",["Дефіцит PYCR1","Дефіцит піролін-5-карбоксилатредуктази 1"]],[293642,"Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності",["BMRS"]],[293707,"Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип MKB",["Синдром блефарофімозу - інтелектуальної недостатності, тип Маат-Кієвіт-Бруннер","BMRS типу Маат-Київіт-Бруннер","BMRS, тип MKB","Х-зчеплений синдром Одо"]],[293725,"Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип Верлоеса",["Синдром блефарофімозу - інтелектуальної недостатності, тип V","BMRS типу V","BMRS типу Verloes"]],[293807,"Дилатація жовчовивідних шляхів, спричинена кетаміном"],[293812,"Фіксований висип, викликаний ліками"],[293815,"Токсичні дерматози"],[293822,"Синдром схильності до меланоми та нирковоклітинної карциноми, повязаний з MITF"],[293825,"Вроджена дизеритропоетична анемія, тип IV",["CDA через мутацію KLF1","CDA IV","CDA тип 4","CDA тип IV","CDAN4","Вроджена дизеритропоетична анемія внаслідок мутації KLF1","Вроджена дизеритропоетична анемія типу 4"]],[293830,"Конституційна дизеритропоетична анемія"],[293838,"Синдром фатальної інфантильної енцефалопатії-легеневої гіпертензії"],[293843,"Синдром 3MC",["Черепно-лицьово-запястково-нирковий синдром","Синдром Мальпуека-Міхельса-Мінгареллі-Карневале"]],[293848,"Лобно-скронева деменція, варіант правої скроневої атрофії",["RTLA","rvFTD"]],[293864,"Синдром гіпопластичної підшлункової залози-атрезії кишечника-гіпопластичного жовчного міхура"],[293888,"Спадкова ізольована аритмогенна кардіоміопатія, домінантно-лівий варіант",["ALVC","Аритмогенна кардіоміопатія з домінуванням лівого шлуночка","Аритмогенна кардіоміопатія з ураженням лівого шлуночка","Сімейна ізольована аритмогенна дисплазія шлуночків, ліводомінантна форма"]],[293899,"Спадкова ізольована аритмогенна дисплазія шлуночків, бівентрикулярний варіант",["Сімейна ізольована аритмогенна дисплазія шлуночків, бівентрикулярна форма"]],[293910,"Спадкова ізольована аритмогенна кардіоміопатія, домінантно-правий варіант",["Сімейна ізольована аритмогенна дисплазія шлуночків, праводомінантна форма"]],[293925,"Летальний синдром потиличного енцефалоцеле-скелетної дисплазії"],[293936,"Синдром EDICT",["Аутосомно-домінантний кератоконус з ранньою передньою полярною катарактою","Ендотеліальна дистрофія - гіпоплазія райдужки - вроджена катаракта - синдром стоншення строми","Сімейний кератоконус з катарактою","KTCNCT"]],[293939,"Синдром дистальної мікродуплікації Xq28",["Дистальна dup(X)q(28)","Дистальна трисомія Xq28","Синдром мікродуплікації Xq28, опосередкований Int22h1/Int22h2"]],[293948,"Синдром мікроделеції 1p21.3",["Del(1)(p21.3)","Моносомія 1p21.3"]],[293955,"Дитяча енцефалопатія внаслідок дефіциту тіамінпірофосфокінази"],[293958,"Синдром гіпертелоризму-преаурикулярного синусу-точкових ямок-глухоти",["HPPD","Синдром гіпертелоризму - преаурикулярного синусу - точкових ямок - приглухуватості"]],[293964,"Гіпоінсулінемічна гіпоглікемія та гемігіпертрофія тіла"],[293967,"Синдром гіпогонадотропного гіпогонадизму-тяжкої мікроцефалії-сенсоневральної приглухуватості-дисморфізму",["Синдром гіпогонадотропного гіпогонадизму - тяжкої мікроцефалії - сенсоневральної глухоти - дисморфізму"]],[293978,"Синдром дефіциту функції передньої частки гіпофіза-варіабельного імунодефіциту",["Синдром DAVID"]],[293987,"Синдром швидкого дитячого ожиріння-гіпоталамічної дисфункції-гіповентиляції-вегетативної дисрегуляції",["Синдром швидкого дитячого ожиріння-гіпоталамічної дисфункції-гіповентиляції-вегетативної дисрегуляції- невральних пухлин","ROHHAD","ROHHADNET"]],[294016,"Синдром мікроцефалії-капілярної мальформації",["Синдром MIC-CAP","Синдром MIC-CM","Синдром мікроцефалії - шкірно-капілярної мальформації"]],[294023,"Неонатальні запальні захворювання шкіри та кишечника"],[294026,"Синдром синдактилії-ністагму внаслідок мікродуплікації 2q31.1",["Синдром синдактилії-ністагму внаслідок dup(2)(q31.1)","Синдром синдактилії-ністагму внаслідок трисомії 2q31.1"]],[294049,"Ларсен-подібний синдром з острова Реюньйон",["Синдром множинних вивихів суглобів - низькорослості - гіперлабільності - черепно-лицевого дисморфізму"]],[294057,"Рідкісний невус"],[294060,"Синдром множинних птеригіумів"],[294415,"Нирково-печінково-підшлункова дисплазія",["Синдром Івемарка II","Реногепатопанкреатична дисплазія"]],[294422,"Хронічна кишкова недостатність",["CIF"]],[294925,"Несиндромальна амелія"],[294927,"Несиндромальні інтеркалярні дефекти кінцівок",["Несиндромна інтеркалярна меромелія"]],[294929,"ЗАСТАРІЛО: Термінальні дефекти кінцівок",["ЗАСТАРІЛО: Термінальна меромелія"]],[294931,"ЗАСТАРІЛО: Адактилія руки",["ЗАСТАРІЛО: Відсутність пальців"]],[294935,"ЗАСТАРІЛО: Роздвоєння кисті та/або роздвоєння стопи"],[294937,"ЗАСТАРІЛО: Брахідактилія"],[294939,"ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія пальців рук",["ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія кисті"]],[294942,"ЗАСТАРІЛО: Постаксіальна полідактилія пальців",["ЗАСТАРІЛО: Постаксіальна полідактилія кисті"]],[294944,"Вроджені деформації кінцівок"],[294947,"Вроджені деформації пальців рук"],[294949,"Несиндромальні дефекти формування суглобів"],[294951,"Вроджені вивихи суглобів"],[294953,"Несиндромальний надмірний ріст кінцівок"],[294955,"Синдром з дефектами редукції кінцівок"],[294957,"Дизостоз з комбінованими редукційними дефектами верхніх і нижніх кінцівок"],[294959,"Синдром з подвоєнням кінцівок, полідактилією, синдактилією та/або гіперфалангією"],[294961,"ЗАСТАРІЛО: Синдроми з синостозами кінцівок"],[294963,"Синдром підколінного птеригіуму"],[294965,"Летальний синдром вродженої контрактури",["LCCS"]],[294967,"Ізольована амелія верхньої кінцівки",["Ізольована вроджена відсутність верхньої кінцівки"]],[294969,"Ізольована амелія нижньої кінцівки",["Ізольована вроджена відсутність нижньої кінцівки"]],[294971,"Ізольована тетраамелія",["Ізольована тотальна амелія"]],[294973,"Ізольована агенезія/гіпоплазія плечової кістки",["Ізольована вроджена відсутність плечової кістки","Ізольований вроджений дефект плечового суглоба","Ізольована вроджена гіпоплазія плечової кістки","Ізольована плечова інтеркалярна меромелія"]],[294975,"Ізольована відсутність плеча та передпліччя при наявності кисті",["Ізольована вроджена гумеро-радіо-ульнарна інтеркалярна поперечна меромелія"]],[294977,"Ізольована відсутність стегна та гомілки при наявності стопи",["Ізольована вроджена стегново-тібіо-фібулярна інтеркалярна поперечна меромелія"]],[294979,"Ізольована відсутність передпліччя та кисті",["Ізольована вроджена радіоульнарна термінальна поперечна меромелія"]],[294981,"Ізольована відсутність гомілки та стопи",["Ізольована вроджена тибіофібулярна термінальна поперечна меромелія"]],[294983,"Ізольована ахейрія",["Ізольована вроджена відсутність руки"]],[294986,"Ізольована аподія",["Ізольована вроджена відсутність стопи"]],[294988,"Ізольована гіпоплазія великого пальця",["Ізольована вроджена відсутність/гіпоплазія великого пальця","Ізольована вроджена гіподактилія великого пальця","Ізольована вроджена олігодактилія великого пальця"]],[294990,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність/гіпоплазія пальців, окрім великого пальця",["ЗАСТАРІЛО: Гіподактилія пальців 2-5","ЗАСТАРІЛО: Олігофренія пальців 2-5"]],[294992,"ЗАСТАРІЛО: Розділена рука",["ЗАСТАРІЛО: Ектродактилія кисті"]],[294994,"ЗАСТАРІЛО: Розділена стопа"],[294996,"ЗАСТАРІЛО: Брахідактилія пальців рук",["ЗАСТАРІЛО: Короткі пальці"]],[294998,"ЗАСТАРІЛО: Брахідактилія пальців ніг",["ЗАСТАРІЛО: Короткі пальці на ногах"]],[295000,"Синдром амніотичної перетинки",["ABS","Послідовність амніотичної стрічки","Синдром вродженого звужувального кільця","Вроджені кільцеві звуження","Синдром стягуючого бандажа","Дисплазія Стритера"]],[295002,"Ізольована гіперфалангія",["Ізольовані вроджені додаткові фаланги","Додаткова фаланга"]],[295004,"Центральна полідактилія",["Мезоаксіальна полідактилія"]],[295006,"ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія пальців стопи",["ЗАСТАРІЛО: Двопалі великі пальці ніг","ЗАСТАРІЛО: Біфідні галюцинації","ЗАСТАРІЛО: Bifid hallux","ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія стопи"]],[295008,"ЗАСТАРІЛО: Постаксіальна полідактилія пальців стопи",["ЗАСТАРІЛО: Постаксіальна полідактилія стопи"]],[295010,"ЗАСТАРІЛО: Центральна полідактилія пальців ніг",["ЗАСТАРІЛО: Центральна полідактилія стопи","ЗАСТАРІЛО: Мезоаксіальна полідактилія пальців стопи","ЗАСТАРІЛО: Дзеркальна ніжка"]],[295012,"Синдактилія, тип 6",["Рука в рукавичці","Синдактилія, тип рукавиці","Одностороння синдактилія пальців 2-5"]],[295014,"Сімейна ізольована клинодактилія пальців рук"],[295016,"Камптодактилія пальців рук"],[295018,"Вроджений псевдоартроз великогомілкової кістки",["Вроджений псевдоартроз великогомілкової кістки"]],[295020,"Вроджений псевдоартроз стегнової кістки",["Вроджений псевдоартроз стегнової кістки"]],[295022,"Вроджений псевдоартроз малогомілкової кістки",["Вроджений псевдоартроз малогомілкової кістки"]],[295024,"Вроджений псевдоартроз променевої кістки",["Вроджений псевдоартроз променевої кістки"]],[295026,"Вроджений псевдоартроз ліктьового суглоба",["Вроджений псевдоартроз ліктьового суглоба"]],[295028,"Ізольований тибіо-фібулярний синостоз",["Ізольоване вроджене зрощення великогомілкової кістки"]],[295030,"Дійсний вроджений вивих плеча"],[295032,"Ізольований вроджений вивих головки променевої кістки",["Ізольований вроджений вивих ліктьового суглоба"]],[295034,"Вроджений вивих колінного суглоба"],[295036,"Вроджений вивих надколінка"],[295038,"ЗАСТАРІЛО: Аплазія/гіпоплазія колінної чашечки, одностороння"],[295041,"ЗАСТАРІЛО: Аплазія/гіпоплазія надколінка, двостороння"],[295044,"Макродактилія пальців рук",["Макродактилія кисті"]],[295047,"Макродактилія пальців ніг",["Макродактилія стопи"]],[295049,"Гіпертрофія верхніх кінцівок"],[295051,"Гіпертрофія нижніх кінцівок"],[295053,"ЗАСТАРІЛО: Амелія верхньої кінцівки, однобічна"],[295055,"ЗАСТАРІЛО: Амелія верхньої кінцівки, двобічна"],[295057,"ЗАСТАРІЛО: Амелія нижньої кінцівки, одностороння"],[295059,"ЗАСТАРІЛО: Амелія нижньої кінцівки, двобічна"],[295061,"ЗАСТАРІЛО: Агенезія/гіпоплазія плечової кістки, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Плечова інтеркалярна меромелія, одностороння"]],[295063,"ЗАСТАРІЛО: Агенезія/гіпоплазія плечової кістки, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Плечова інтеркалярна меромелія, двобічна"]],[295065,"ЗАСТАРІЛО: Агенезія/гіпоплазія стегнової кістки, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Стегнова інтеркалярна меромелія, однобічна"]],[295067,"ЗАСТАРІЛО: Агенезія/гіпоплазія стегнової кістки, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Стегнова інтеркалярна меромелія, двобічна"]],[295069,"ЗАСТАРІЛО: Радіальна гемімелія, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Радіальна поздовжня меромелія, однобічна"]],[295071,"ЗАСТАРІЛО: Радіальна гемімелія, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Радіальна поздовжня меромелія, двобічна"]],[295073,"ЗАСТАРІЛО: Ліктьова гемімелія, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Ліктьова поздовжня меромелія, двобічна"]],[295075,"ЗАСТАРІЛО: Ліктьова гемімелія, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Ліктьова поздовжня меромелія, однобічна"]],[295077,"ЗАСТАРІЛО: Гемімелія великогомілкової кістки, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Поздовжня меромелія великогомілкової кістки, однобічна"]],[295079,"ЗАСТАРІЛО: Гемімелія великогомілкової кістки, двобічна",["ЗАСТАРІЛО: Поздовжня меромелія великогомілкової кістки, двобічна"]],[295081,"ЗАСТАРІЛО: Фібулярна гемімелія, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Фібулярна поздовжня меромелія, однобічна"]],[295083,"ЗАСТАРІЛО: Фібулярна гемімелія, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Фібулярна поздовжня меромелія, двобічна"]],[295085,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність плеча та передпліччя з наявною кистю, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Гумеро-радіо-ульнарна інтеркалярна поперечна меромелія, однобічна"]],[295087,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність плеча та передпліччя при наявності кисті, двобічна",["ЗАСТАРІЛО: Гумеро-радіо-ульнарна інтеркалярна поперечна меромелія, двобічна"]],[295089,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність стегна та гомілки при наявності стопи, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Стегново-великогомілкова інтеркалярна поперечна меромелія, однобічна"]],[295091,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність стегна та гомілки при наявності стопи, двобічна",["ЗАСТАРІЛО: Стегново-великогомілкова інтеркалярна поперечна меромелія, двобічна"]],[295093,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність передпліччя та кисті, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Радіоульнарна кінцева поперечна меромелія, однобічна"]],[295095,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність передпліччя та кисті, двостороння.",["ЗАСТАРІЛО: Радіоульнарна термінальна поперечна меромелія, двостороння"]],[295097,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність гомілки та стопи, одностороння.",["ЗАСТАРІЛО: Тібіофібулярна термінальна поперечна меромелія, однобічна"]],[295099,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність гомілки та стопи, двостороння.",["ЗАСТАРІЛО: Тібіофібулярна термінальна поперечна меромелія, двобічна"]],[295101,"ЗАСТАРІЛО: Ачейрія, однобічна",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність кисті, одностороння"]],[295103,"ЗАСТАРІЛО: Ачейрія, двостороннє",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність кисті, двостороння"]],[295105,"ЗАСТАРІЛО: Аподія, однобічна",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність стопи, одностороння"]],[295107,"ЗАСТАРІЛО: Аподія, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність стопи, двостороння"]],[295110,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність/гіпоплазія великого пальця, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Гіподактилія великого пальця, одностороння","ЗАСТАРІЛО: Олігодактилія великого пальця, одностороння"]],[295112,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність/гіпоплазія великого пальця, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Гіподактилія великого пальця, двостороння","ЗАСТАРІЛО: Олігодактилія великого пальця, двостороння"]],[295114,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність/гіпоплазія пальців, за винятком великого, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Адактилія кисті, двостороння","ЗАСТАРІЛО: Гіподактилія 2-5 пальців, двостороння","ЗАСТАРІЛО: Олігодактилія 2-5 пальців, двостороння"]],[295116,"ЗАСТАРІЛО: Адактилія стопи, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність пальців на ногах, одностороння"]],[295118,"ЗАСТАРІЛО: Адактилія стопи, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена відсутність пальців на ногах, двостороння"]],[295120,"ЗАСТАРІЛО: Роздвоєна рука, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Ектродактилія кисті, одностороння"]],[295122,"ЗАСТАРІЛО: Роздвоєна кисть, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Ектродактилія кисті, двостороння"]],[295124,"ЗАСТАРІЛО: Роздвоєна стопа, одностороння"],[295126,"ЗАСТАРІЛО: Роздвоєння стопи, двостороннє"],[295128,"ЗАСТАРІЛО: Брахідактилія пальців рук, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Короткі пальці, односторонні"]],[295130,"ЗАСТАРІЛО: Брахідактилія пальців рук, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Короткі пальці, двосторонні"]],[295132,"ЗАСТАРІЛО: Брахідактилія пальців ніг, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Короткі пальці, односторонні"]],[295134,"ЗАСТАРІЛО: Брахідактилія пальців ніг, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Короткі пальці, двосторонні"]],[295136,"ЗАСТАРІЛО: Симбрахідактилія кисті та стопи, одностороння"],[295138,"ЗАСТАРІЛО: Симбрахідактилія кисті та стопи, двостороння"],[295140,"ЗАСТАРІЛО: Гіперфалангія, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Гіперфалангія в цифрах 2-5","ЗАСТАРІЛО: Додаткові фаланги, односторонні","ЗАСТАРІЛО: Додаткова фаланга, одностороння"]],[295142,"ЗАСТАРІЛО: Гіперфалангія, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Додаткові фаланги, двосторонні","ЗАСТАРІЛО: Додаткова фаланга, двостороння"]],[295144,"ЗАСТАРІЛО: Полідактилія двофалангового великого пальця, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія, тип 1, одностороння"]],[295146,"ЗАСТАРІЛО: Полідактилія двофалангового великого пальця, двобічна",["ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія типу 1, двостороння"]],[295148,"ЗАСТАРІЛО: Полідактилія трифалангового великого пальця, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія 2 типу, одностороння","ЗАСТАРІЛО: Односторонній PPD2"]],[295150,"ЗАСТАРІЛО: Полідактилія трифалангового великого пальця, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Двосторонній PPD2","ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія 2 типу, двостороння"]],[295152,"ЗАСТАРІЛО: Полідактилія вказівного пальця, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія, тип 3, одностороння"]],[295154,"ЗАСТАРІЛО: Полідактилія вказівного пальця, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія, тип 3, двостороння"]],[295159,"ЗАСТАРІЛО: Полісиндактилія, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія, тип 4, одностороння"]],[295161,"ЗАСТАРІЛО: Полісиндактилія, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія, тип 4, двостороння"]],[295163,"ЗАСТАРІЛО: Постаксіальна полідактилія, тип А, одностороння"],[295165,"ЗАСТАРІЛО: Постаксіальна полідактилія, тип А, двостороння"],[295167,"ЗАСТАРІЛО: Постаксіальна полідактилія, тип В, одностороння"],[295169,"ЗАСТАРІЛО: Постаксіальна полідактилія, тип В, двостороння"],[295171,"ЗАСТАРІЛО: Центральна полідактилія пальців, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Мезоаксіальна полідактилія пальців, одностороння","ЗАСТАРІЛО: Дзеркальна кисть, одностороння"]],[295173,"ЗАСТАРІЛО: Центральна полідактилія пальців, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Мезоаксіальна полідактилія пальців, двостороння","ЗАСТАРІЛО: Дзеркальна кисть, двостороння"]],[295175,"ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія пальців стопи, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Роздвоєні великі пальці, односторонні","ЗАСТАРІЛО: Біфідні halluces, односторонні","ЗАСТАРІЛО: Біфідні hallux, односторонні"]],[295177,"ЗАСТАРІЛО: Преаксіальна полідактилія пальців стопи, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Роздвоєні великі пальці, двосторонні","ЗАСТАРІЛО: Біфідні halluces, двосторонні","ЗАСТАРІЛО: Біфідні hallux, двосторонні"]],[295179,"ЗАСТАРІЛО: Постаксіальна полідактилія пальців стопи, одностороння"],[295181,"ЗАСТАРІЛО: Постаксіальна полідактилія пальців стопи, двостороння"],[295183,"ЗАСТАРІЛО: Центральна полідактилія пальців стопи, одностороння",["ЗАСТАРІЛО: Мезоаксіальна полідактилія пальців стопи, одностороння","ЗАСТАРІЛО: Дзеркальна стопа, одностороння"]],[295185,"ЗАСТАРІЛО: Центральна полідактилія пальців ніг, двостороння",["ЗАСТАРІЛО: Мезоаксіальна полідактилія пальців стопи, двостороння","ЗАСТАРІЛО: Дзеркальна стопа, двостороння"]],[295187,"Зигодактилія, тип 1",["SD1, тип Вайденрайх","SD1a","Синдактилія 1 типу, тип Вейденрайха","Синдактилія типу 1а","Зигодактилія, тип Вейденрайха"]],[295189,"Зигодактилія, тип 2",["SD1, тип Lueken","SD1b","Синдактилія типу 1, тип Люкена","Синдактилія типу 1b","Зигодактилія, тип Люкена"]],[295191,"Зигодактилія, тип 3",["SD1, тип Montagu","SD1c","Синдактилія типу 1, тип Монтегю","Синдактилія типу 1c","Зигодактилія, тип Монтагу"]],[295193,"Зигодактилія, тип 4",["SD1, тип Кастилія","SD1d","Синдактилія типу 1, кастильський тип","Синдактилія типу 1d","Зигодактилія, кастильський тип"]],[295195,"Синполідактилія, тип 1",["SD2, тип Вордінгборг","SD2a","SPD, тип Вордінгборг","SPD1","Синполідактилія, вордінгборзький тип"]],[295197,"Синполідактилія, тип 2",["SD2, тип Debeer","SD2b","SPD, тип Debeer","SPD2","Синполідактилія, тип Дебера"]],[295199,"Синполідактилія, тип 3",["SD2, тип Малік","SD2c","SPD, тип Малік","SPD3","Синполідактилія, тип Маліка"]],[295201,"Вроджена вертикальна таранна кістка, одностороння"],[295203,"Вроджена вертикальна таранна кістка, двостороння"],[295205,"ЗАСТАРІЛО: Гумеро-радіо-ульнарний синостоз, односторонній",["ЗАСТАРІЛО: Гумеро-радіо-ульнарний остеосинтез, односторонній"]],[295207,"ЗАСТАРІЛО: Гумеро-радіо-ульнарний синостоз, двосторонній",["ЗАСТАРІЛО: Гумеро-радіо-ульнарний остеосинтез, двосторонній"]],[295209,"ЗАСТАРІЛО: Гумеро-радіальний синостоз, односторонній",["ЗАСТАРІЛО: Гумеро-радіальний остеосинтез, односторонній"]],[295211,"ЗАСТАРІЛО: Гумеро-радіальний синостоз, двосторонній",["ЗАСТАРІЛО: Гумеро-радіальний остеосинтез, двосторонній"]],[295213,"ЗАСТАРІЛО: Плечо-ульнарний синостоз, односторонній",["ЗАСТАРІЛО: Гумеро-ульнарне зрощення, одностороннє"]],[295215,"ЗАСТАРІЛО: Гумеро-ульнарний синостоз, двосторонній",["ЗАСТАРІЛО: Гумеро-ульнарне зрощення, двостороннє"]],[295217,"ЗАСТАРІЛО: Радіо-ульнарний синостоз, односторонній",["ЗАСТАРІЛО: Радіоульнарне зрощення, одностороннє"]],[295219,"ЗАСТАРІЛО: Радіо-ульнарний синостоз, двосторонній",["ЗАСТАРІЛО: Радіоульнарне зрощення, двостороннє"]],[295221,"ЗАСТАРІЛО: Деформація Маделунга, одностороння"],[295223,"ЗАСТАРІЛО: Деформація Маделунга, двостороння"],[295225,"Вроджений вивих ліктьового суглоба, односторонній"],[295227,"Вроджений вивих ліктьового суглоба, двосторонній"],[295229,"Вроджена рецидивна хвороба"],[295232,"Вроджена гнучкість (genu flexum)"],[295234,"ЗАСТАРІЛО: Вроджений вивих надколінка, односторонній"],[295237,"ЗАСТАРІЛО: Вроджений вивих надколінка, двосторонній"],[295239,"Макродактилія пальців, одностороння",["Макродактилія кисті, одностороння"]],[295241,"Макродактилія пальців, двостороння",["Макродактилія кисті, двостороння"]],[295243,"Макродактилія пальців ніг, одностороння",["Макродактилія стопи, одностороння"]],[295245,"Макродактилія пальців ніг, двостороння",["Макродактилія стопи, двостороння"]],[298644,"Порушення метаболізму та транспорту тіаміну"],[300179,"Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса, зумовлений дефіцитом FKBP22",["Синдром Елерса-Данлоса з кіфосколіозом, міопатією та глухотою","Синдром Елерса-Данлоса з кіфосколіозом, міопатією та втратою слуху","EDS, повязані з FKBP14","EDS з дефіцитом FKBP22","kEDS-FKBP14","Кіфосколіотичний EDS внаслідок дефіциту FKBP22"]],[300284,"Порушення сполучної тканини, зумовлене дефіцитом лізилгідроксилази-3",["Синдром ламкості кісток - контрактур - розривів артерій - глухоти","Синдром ламкості кісток - контрактур - розривів артерій - втрати слуху","Порушення сполучної тканини через дефіцит LH3"]],[300293,"Транзиторна дитяча гіпертригліцеридемія та гепатостеатоз",["Транзиторна дитяча гіпертригліцеридемія та жирова дистрофія печінки"]],[300298,"Тяжка вроджена гіпохромна анемія з кільцевими сидеробластами",["Тяжка вроджена гіпохромна сидеробластна анемія"]],[300305,"Синдром мікродуплікації 11p15.4",["Dup(11)p(15.4)","Трисомія 11p15.4"]],[300313,"Синдром вродженої катаракти-втрати слуху-тяжкої затримки розвитку",["Синдром вродженої катаракти - глухоти - тяжкої затримки розвитку","Синдром Хупке-Бренделя","Летальний нейродегенеративний розлад через дефект транспорту міді"]],[300319,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2P",["CMT2P"]],[300324,"Персистуючий поліклональний В-клітинний лімфоцитоз",["Персистуючий поліклональний В-клітинний лімфоцитоз з двоядерними лімфоцитами","PPBL"]],[300333,"Нефротичний синдром-бульозний епідермоліз-сенсоневральнаї глухота",["EBS з нефропатією","Простий бульозний епідермоліз з нефропатією","Нефротичний синдром - втрата слуху - бульозний епідермоліз"]],[300337,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена сліпота через незрощення сітківки"],[300345,"Аутосомний системний червоний вовчак",["Аутосомний СЧВ","Сімейний СЧВ","Сімейний системний червоний вовчак"]],[300359,"PLCG2-асоційований дефіцит антитіл та імунна дисрегуляція",["FACU","Сімейна атипова холодова кропивянка","Сімейна холодова кропивянка при загальному варіабельному імунодефіциті","PLAID"]],[300373,"Х-зчеплений акрогігантізм",["Сімейний інфантильний гігантизм","Спадковий дитячий гігантизм","Спадкова гіперплазія гіпофіза","Дитячий гігантизм внаслідок гіперплазії гіпофіза","X-LAG"]],[300382,"Синдром прогероїдного та марфаноїдного аспекту-ліподистрофії"],[300385,"Карцинома гіпофіза"],[300493,"Синдром Саглікера"],[300496,"Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом, тип 2",["MCAHS тип 2"]],[300501,"Синдром болючих орбітальних та системних нейрофібром-марфаноїдного габітусу"],[300504,"Оніхоцитарна матрикома",["Акантома нігтьового матриксу"]],[300512,"Оніхоматрикома"],[300515,"Рідкісна пухлина нігтя"],[300525,"Псевдогіпоальдостеронізм, тип 2D",["PHA2D"]],[300530,"Псевдогіпоальдостеронізм, тип 2E",["PHA2E"]],[300536,"DDOST-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ir","Синдром CDG, тип Ir","CDG1R","CDG-Ir","Вроджене порушення глікозилювання типу 1r","Вроджене порушення глікозилювання типу Ir"]],[300547,"Аутосомно-рецесивна інфантильна гіперкальціємія",["Сімейна дитяча гіперкальціємія з пригніченням інтактного паратиреоїдного гормону"]],[300552,"Фолікулярний холангіт і панкреатит",["Фолікулярний панкреатохолангіт"]],[300557,"Карцинома ампули Ватера",["Ампульна карцинома","Ампулома"]],[300564,"Комбінований синдром легеневого фіброзу-емфіземи",["CPFE"]],[300570,"Дисгенезія кори головного мозку з гіпоплазією мозочка, зумовлена мутацією TUBB3"],[300573,"Полімікрогірія, зумовлена мутацією TUBB2B"],[300576,"Синдром олігодонтії-схильності до раку",["Аутосомно-домінантний синдром схильності до ектодермальної дисплазії та раку"]],[300579,"Стафілококова токсемія"],[300605,"Ювенільний бічний аміотрофічний склероз",["JALS","Ювенільна хвороба Шарко","Ювенільна хвороба Лу Геріга"]],[300751,"Сімейна дилатаційна кардіоміопатія з дефектом провідності внаслідок мутації LMNA"],[300755,"Ламінопатія із залученням посмугованих мязів"],[300758,"Ламінопатія з периферичною нейропатією"],[300763,"Ламінопатія з ліподистрофією"],[300766,"Ламінопатія з передчасним старінням"],[300842,"Інтолерантна В-клітинна неходжкінська лімфома",["Індукований В-клітинний НХЛ"]],[300846,"Агресивна В-клітинна неходжкінська лімфома",["Агресивний В-клітинний НХЛ"]],[300849,"Дифузна велика В-клітинна лімфома центральної нервової системи",["DLBCL ЦНС"]],[300857,"Велика В-клітинна лімфома з високим вмістом Т-клітин/гістіоцитів",["THRLBCL"]],[300865,"Первинна шкірна анапластична великоклітинна лімфома",["Первинний C-ALCL","Регресивний атиповий гістіоцитоз"]],[300869,"Селезінкова дифузна червона пульпозна мала В-клітинна лімфома",["SDRPL","Дифузна червона пульпозна лімфома селезінки"]],[300878,"Волосатоклітинний варіант лейкозу",["HCL-v","Варіант лейкемічного ретикулоендотеліозу","Пролімфоцитарний варіант волосатоклітинної лейкемії","Пролімфоцитарний варіант ВКЛ"]],[300888,"Дифузна велика В-клітинна лімфома з хронічним запаленням",["DLBCL з хронічним запаленням"]],[300895,"ALK-позитивна анапластична великоклітинна лімфома",["ALK+ ALCL","Анапластична великоклітинна лімфома ALK+"]],[300903,"ALK-негативна анапластична великоклітинна лімфома",["ALK- ALCL","ALK - анапластична великоклітинна лімфома"]],[300912,"Лімфома маргінальної зони"],[304055,"Пухлина гіпофіза"],[306431,"Імунодефіцит у дорослих з аутоантитілами до антиінтерферону-гамма",["Набутий імунодефіцит у дорослих","Імунодефіцит, що починається у дорослих, з набутими аутоантитілами до антиінтерферону-гамма"]],[306436,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази з непереносимістю крохмалю",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена сахаразо-ізомальтозна мальабсорбція з непереносимістю крохмалю","ЗАСТАРІЛО: Вроджена непереносимість сахарози з непереносимістю крохмалю","ЗАСТАРІЛО: CSID з непереносимістю крохмалю","ЗАСТАРІЛО: Непереносимість дисахаридів з непереносимістю крохмалю"]],[306446,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази з мінімальною толерантністю до крохмалю",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена сахаразо-ізомальтозна мальабсорбція з мінімальною толерантністю до крохмалю","ЗАСТАРІЛО: Вроджена непереносимість сахарози з мінімальною толерантністю до крохмалю","ЗАСТАРІЛО: CSID з мінімальною толерантністю до крохмалю","ЗАСТАРІЛО: Непереносимість дисахаридів з мінімальною толерантністю до крохмалю"]],[306462,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази без непереносимості крохмалю",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена сахаразо-ізомальтозна мальабсорбція без непереносимості крохмалю","ЗАСТАРІЛО: Вроджена непереносимість сахарози без непереносимості крохмалю","ЗАСТАРІЛО: CSID без непереносимості крохмалю","ЗАСТАРІЛО: Непереносимість дисахаридів без непереносимості крохмалю"]],[306474,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази з непереносимістю крохмалю та лактози",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена сахаразо-ізомальтозна мальабсорбція з непереносимістю крохмалю та лактози","ЗАСТАРІЛО: Вроджена непереносимість сахарози з непереносимістю крохмалю та лактози","ЗАСТАРІЛО: CSID з непереносимістю крохмалю та лактози","ЗАСТАРІЛО: Непереносимість дисахаридів з непереносимістю крохмалю та лактози"]],[306486,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена недостатність сахарази-ізомальтази без непереносимості сахарози",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена сахарозо-ізомальтозна мальабсорбція без непереносимості сахарози","ЗАСТАРІЛО: CSID без непереносимості сахарози","ЗАСТАРІЛО: Непереносимість дисахаридів без непереносимості сахарози"]],[306498,"Синдром пухлинної гамартоми PTEN",["PHTS"]],[306504,"Синдром інтерстиціального захворювання легень-нефротичного синдрому-бульозного епідермолізу",["Синдром ILNEB","JEB з інтерстиціальним захворюванням легень та нефротичним синдромом","Бульозний епідермоліз з інтерстиціальним захворюванням легень та нефротичним синдромом"]],[306507,"LAMB2-асоційований інфантильний нефротичний синдром"],[306511,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, типу 48",["SPG48"]],[306516,"Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом",["Сімейна первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом","FHHNC","Синдром Мічелліса-Кастрілло"]],[306519,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлена первинна гіпомагніємія з гіпокальціурією"],[306522,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлена первинна гіпомагніємія з нормокальціурією"],[306527,"Ізольований спадковий вроджений параліч обличчя"],[306530,"Синдром вродженого спадкового паралічу обличчя-варіабельної приглухуватості",["Вроджений спадковий параліч обличчя зі змінною глухотою","Вроджений спадковий параліч обличчя зі змінною втратою слуху","Вроджений спадковий параліч лицьового нерва зі змінною глухотою","Вроджений спадковий параліч обличчя - синдром варіабельної глухоти"]],[306539,"ЗАСТАРІЛО: Спадкова акрокератотична пойкилодермія Кіндлера-Вери"],[306542,"Синдром фронтоназальної дисплазії-тяжкої мікрофтальмії-тяжкого розщеплення обличчя",["Фронтоназальна дисплазія, повязана з ALX1","Фронтоназальна дисплазія типу 3"]],[306547,"Синдром поренцефалії-мікроцефалії-двосторонньої вродженої катаракти"],[306550,"Імунодефіцит, повязаний з FADD"],[306553,"Міосферульоз",["Сфероцитоз","Підшкірна сферолоцитарна хвороба"]],[306558,"Синдром первинної мікроцефалії-епілепсії-перманентного неонатального діабету"],[306561,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна дитяча катаракта рогівки",["ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантна прогресуюча кортикальна катаракта, що починається в дитячому віці"]],[306577,"Спадкова нейропатія дрібних волокон, повязана з натрієвою каналопатією"],[306588,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантний синдром Опітца G/BBB",["ЗАСТАРІЛО: ADOS","ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантний синдром Опітца BBB/G","ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-домінантний синдром Опітца"]],[306597,"ЗАСТАРІЛО: Зчеплений з Х-хромосомою синдром Опітца G/BBB",["ЗАСТАРІЛО: Зчеплений з Х-хромосомою синдром Опітца BBB/G","ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплений синдром Опітца","ЗАСТАРІЛО: XLOS"]],[306617,"Х-зчеплена ускладнена спастична параплегія, тип 1",["SPG1"]],[306633,"Рідкісна пухлина жовчного міхура та позапечінкових жовчовивідних шляхів",["Рідкісна пухлина жовчного міхура та EBT"]],[306636,"Рідкісна пухлина печінки та внутрішньопечінкових жовчних шляхів",["Рідкісна пухлина печінки та IBT"]],[306640,"Рідкісні інтоксикації через медичні препарати"],[306644,"Ускладнення після трансплантації органів"],[306648,"Неінфекційний передній увеїт",["Неінфекційний іридоцикліт"]],[306658,"Сімейний нормофосфатемічний пухлинний кальциноз"],[306661,"Сімейний гіперфосфатемічний пухлинний кальциноз/синдром гіперфосфатемічного гіперостозу",["Гіперкальціємічний пухлинний кальциноз"]],[306666,"Рідкісний паркінсонічний синдром внаслідок нейродегенеративного захворювання"],[306669,"Синдром геміпаркінсонізму-геміатрофії",["Синдром HP-HA"]],[306674,"Синдром Куфора-Ракеба",["PARK9"]],[306679,"Рідкісний паркінсонічний синдром внаслідок інтоксикації"],[306682,"Отруєння марганцем",["Марганцева інтоксикація","Манганізм"]],[306686,"Відстрочена енцефалопатія внаслідок отруєння чадним газом",["Відстрочена енцефалопатія внаслідок отруєння СО"]],[306692,"Паркінсонізм-дистонія, спричинена ціанідами"],[306695,"Різні рухові розлади внаслідок нейродегенеративних захворювань"],[306708,"Лобно-скронева нейродегенерація з руховими розладами"],[306712,"Рідкісний тремор"],[306715,"Рідкісний хореїчний руховий розлад"],[306719,"Нейродегенеративне захворювання з хореєю"],[306727,"Постінфекційне аутоімунне захворювання з хореєю"],[306731,"Хорея Сиденхема"],[306734,"Первинна дистонія, тип DYT21",["DYT21"]],[306741,"Синдром гемодистонії-геміатрофії",["Синдром HD-HA"]],[306747,"Рідкісний міоклонус"],[306750,"Первинний міоклонус"],[306753,"Рідкісне захворювання, основною ознакою якого є міоклонус"],[306756,"Епілепсія та/або атаксія з міоклонусом як основною ознакою"],[306759,"Непрогресуюча епілепсія та/або атаксія з міоклонусом як основною ознакою"],[306762,"ЗАСТАРІЛО: Прогресуюча епілепсія та/або атаксія з міоклонусом як основною ознакою"],[306765,"Рухові стереотипії"],[306768,"Рідкісний пароксизмальний руховий розлад"],[306773,"Гіперекплексія"],[306776,"Спорадична гіперекплексія"],[307052,"Рідкісний генетично обумовлений паркінсонічний розлад",["Рідкісний генетичний гіпокінетичний руховий розлад"]],[307055,"Рідкісний паркінсонічний синдром, спричинений генетично обумовленим нейродегенеративним захворюванням"],[307058,"Різні рухові розлади внаслідок генетично обумовленого нейродегенеративного захворювання"],[307061,"Рідкісне генетично обумовлений тремор"],[307064,"Рідкісний генетично обумовлений міоклонус"],[307067,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання, основною ознакою якого є міоклонус"],[307141,"Дифузна долонно-підошовна кератодермія",["Дифузний кератоз долонь","Дифузний долонно-підошовний гіперкератоз","Дифузний PPK"]],[307148,"Ізольована дифузна долонно-підошовна кератодермія",["Ізольований дифузний кератоз долонь","Ізольований дифузний долонно-підошовний гіперкератоз","Ізольований дифузний PPK"]],[307711,"Захворювання з дифузною долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою",["Захворювання з дифузним долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою"]],[307766,"Синдром кучерявого волосся-акральної кератодермії-карієсу",["Синдром CHAC","CHACS"]],[307773,"Аутосомно-домінантна дифузна долонно-підошовна кератодермія, яка скалічує",["Аутосомно-домінантний дифузний калічачий долонно-підошовний гіперкератоз"]],[307804,"Аутосомно-рецесивне захворювання з дифузною долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою",["Аутосомно-рецесивне захворювання з дифузним долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою"]],[307837,"Фокальна долонно-підошовна кератодермія",["Фокальний кератоз долонь","Фокальний долонно-підошовний гіперкератоз","Фокальний PPK"]],[307846,"Ізольована фокальна долонно-підошовна кератодермія",["Ізольований фокальний кератоз долонь","Ізольований фокальний долонно-підошовний гіперкератоз","Ізольоваий фокальний PPK"]],[307871,"Захворювання з фокальною долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою",["Захворювання з фокальним долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою"]],[307936,"Синдром гіпотрихозу-остеолізу-періодонтиту-пальмоплантарної кератодермії",["HOPP-синдром","Синдром гіпотрихозу-остеолізу-періодонтиту-пальмоплантарного гіперкератозу","Синдром гіпотрихозу - смугастого долонно-підошовного гіперкератозу - акроостеолізу - пародонтиту","Синдром гіпотрихозу - смугастої долонно-підошовної кератодермії - акроостеолізу - пародонтиту"]],[307967,"ТОчкова долонно-підошовна кератодермія",["Пунктирний кератоз долонь","Пунктирний долонно-підошовний гіперкератоз","Punctate PPK"]],[307995,"Крайова папульозна долонно-підошовна кератодермія",["Маргінальний папульозний долонно-підошовний гіперкератоз"]],[308013,"Фокальний акральний гіперкератоз",["PPKP3 без еластоїдозу","PPPK3 без еластоїдозу","Пунктирний долонно-підошовний гіперкератоз типу 3 без еластоїдозу","Пунктирна долонно-підошовна кератодермія типу 3 без еластоїдозу"]],[308023,"Захворювання, основною ознакою якого є точкова долонно-підошовна кератодермія",["Захворювання, основною ознакою якого є точковий долонно-підошовний гіперкератоз"]],[308031,"Аутосомно-домінантне захворювання, повязане з точковою долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою",["Аутосомно-домінантне захворювання, основною ознакою якого є точковий долонно-підошовний гіперкератоз"]],[308041,"Аутосомно-рецесивне захворювання, повязане з точковою долонно-підошовною кератодермією як основною ознакою",["Аутосомно-рецесивне захворювання, повязане з точковим долонно-підошовним гіперкератозом як основною ознакою"]],[308166,"Еритрокератодермія варіабельна прогресуюча"],[308380,"Дефіцит метилкобаламіну, тип cblDv1",["Функціональна недостатність метіонінсинтетази, тип cblDv1"]],[308386,"Дефіцит сульфітоксидази внаслідок дефіциту кофактора молібдену, тип А",["Поєднаний дефіцит сульфітоксидази, ксантиндегідрогенази та альдегідоксидази типу А","MOCOD тип A"]],[308393,"Дефіцит сульфітоксидази внаслідок дефіциту кофактора молібдену, тип В",["Поєднаний дефіцит сульфітоксидази, ксантиндегідрогенази та альдегідоксидази типу В","MOCOD тип B"]],[308400,"Дефіцит сульфітоксидази внаслідок дефіциту кофактора молібдену, тип С",["Поєднаний дефіцит сульфітоксидази, ксантиндегідрогенази та альдегідоксидази типу С","MOCOD тип C"]],[308407,"Порушення обміну бета- та омега-амінокислот"],[308410,"Синдром аутизму-епілепсії внаслідок дефіциту кінази кетокислотної дегідрогенази з розгалуженим ланцюгом"],[308425,"Метилмалонова ацидемія, зумовлена дефіцитом метилмалоніл-КоА епімерази",["Дефіцит MCEE","Метилмалонова ацидемія внаслідок дефіциту метилмалоніл-КоА-рацемази","Метилмалонова ацидурія внаслідок дефіциту метилмалоніл-КоА епімерази","Метилмалонова ацидурія внаслідок дефіциту метилмалоніл-КоА-рацемази"]],[308442,"Метилмалонова ацидемія, чутлива до вітаміну В12, тип cblDv2",["Метилмалонова ацидурія, що реагує на вітамін В12, тип cblDv2"]],[308448,"Дефіцит аміноацилази"],[308451,"Порушення транспорту нейтральних амінокислот"],[308459,"Порушення гліколізу"],[308463,"Порушення метаболізму фруктози"],[308467,"Порушення метаболізму галактози"],[308473,"Дефіцит галактозоепімерази еритроцитів",["Еритроцитарна галактоземія з дефіцитом епімерази еритроцитів","Дефіцит еритроцитарного GALE","Еритроцитарний GALE-D","Дефіцит еритроцитарної УДФ-галактозо-4-епімерази","Дефіцит еритроцитарної уридиндифосфат-галактозо-4-епімерази"]],[308487,"Генералізована недостатність галактозоепімерази",["Генералізована епімеразодефіцитна галактоземія","Генералізований дефіцит GALE","Генералізована GALE-D","Генералізована недостатність УДФ-галактозо-4-епімерази","Генералізований дефіцит уридиндифосфат-галактозо-4-епімерази"]],[308520,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом глікогенсинтетази",["Глікогеноз внаслідок дефіциту глікогенсинтетази","GSD через дефіцит глікогенсинтетази"]],[308552,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом кислої мальтази, інфантильний початок",["Дефіцит альфа-1,4-глюкозидазної кислоти, інфантильний початок","Глікогенова хвороба 2 типу, інфантильний початок","Глікогенова хвороба II типу, інфантильний початок","Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази, початок у дитячому віці","Глікогеноз 2 типу, інфантильний початок","Глікогеноз II типу, інфантильний початок","GSD внаслідок дефіциту кислої мальтази, початок у дитячому віці","GSD типу 2, інфантильний початок","GSD II типу, початок у дитячому віці","Хвороба Помпе, інфантильний початок"]],[308573,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом кислої мальтази, ювенільний початок",["ЗАСТАРІЛО: Дефіцит альфа-1,4-глюкозидазної кислоти, ювенільний початок","ЗАСТАРІЛО: Глікогенова хвороба 2 типу, ювенільний початок","ЗАСТАРІЛО: Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази, ювенільний початок","ЗАСТАРІЛО: Глікогеноз 2 типу, ювенільний початок","ЗАСТАРІЛО: GSD внаслідок дефіциту кислої мальтази, початок у юнацькому віці","ЗАСТАРІЛО: GSD типу 2, початок у юнацькому віці","ЗАСТАРІЛО: Хвороба Помпе, ювенільний початок"]],[308604,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом кислої мальтази, початок у дорослому віці",["ЗАСТАРІЛО: Дефіцит альфа-1,4-глюкозидазної кислоти, початок у дорослих","ЗАСТАРІЛО: Глікогенова хвороба 2 типу, початок у дорослому віці","ЗАСТАРІЛО: Глікогеноз внаслідок дефіциту кислої мальтази, початок у дорослих","ЗАСТАРІЛО: Глікогеноз 2 типу, початок у дорослому віці","ЗАСТАРІЛО: GSD внаслідок дефіциту кислої мальтази, початок у дорослих","ЗАСТАРІЛО: GSD типу 2, початок у дорослому віці","ЗАСТАРІЛО: Хвороба Помпе, початок у дорослих"]],[308621,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма",["Дефіцит GBE, прогресуюча печінкова форма","Глікогенова хвороба 4 типу, прогресуюча печінкова форма","Глікогенова хвороба IV типу, прогресуюча печінкова форма","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма","Глікогеноз 4 типу, прогресуюча печінкова форма","Глікогеноз IV типу, прогресуюча печінкова форма","GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, прогресуюча печінкова форма","GSD 4 типу, прогресуюча печінкова форма","GSDIV, прогресуюча печінкова форма"]],[308638,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, непрогресуюча печінкова форма",["Дефіцит GBE, непрогресуюча печінкова форма","Глікогенова хвороба 4 типу, непрогресуюча печінкова форма","Глікогенова хвороба IV типу, непрогресуюча печінкова форма","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, непрогресуюча печінкова форма","Глікогеноз 4 типу, непрогресуюча печінкова форма","Глікогеноз IV типу, непрогресуюча печінкова форма","GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, непрогресуюча печінкова форма","GSD типу 4, непрогресуюча печінкова форма","GSDIV, непрогресуюча печінкова форма"]],[308655,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, летальна перинатальна нервово-мязова форма",["Дефіцит GBE, смертельна перинатальна нервово-мязова форма","Глікогенова хвороба 4-го типу, фатальна перинатальна нервово-мязова форма","Глікогенова хвороба IV типу, летальна перинатальна нервово-мязова форма","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, летальна перинатальна нервово-мязова форма","Глікогеноз 4 типу, фатальна перинатальна нервово-мязова форма","Глікогеноз IV типу, фатальна перинатальна нервово-мязова форма","GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, смертельна перинатальна нервово-мязова форма","GSD типу 4, фатальна перинатальна нервово-мязова форма","GSDIV, смертельна перинатальна нервово-мязова форма"]],[308670,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, вроджена нервово-мязова форма",["Дефіцит GBE, вроджена нервово-мязова форма","Хвороба накопичення глікогену 4 типу, вроджена нервово-мязова форма","Хвороба накопичення глікогену IV типу, вроджена нервово-мязова форма","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, вроджена нервово-мязова форма","Глікогеноз 4 типу, вроджена нервово-мязова форма","Глікогеноз IV типу, вроджена нервово-мязова форма","GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, вроджена нервово-мязова форма","GSD типу 4, вроджена нервово-мязова форма","GSDIV, вроджена нервово-мязова форма"]],[308684,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, дитяча комбінована печінково-міопатична форма",["Дефіцит GBE, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","Глікогенова хвороба 4 типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","Глікогенова хвороба IV типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","Глікогеноз 4 типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","Глікогеноз IV типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","GSD 4 типу, дитяча комбінована печінково-міопатична форма","GSDIV, дитяча комбінована печінково-міопатична форма"]],[308698,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, дитяча нервово-мязова форма",["Дефіцит GBE, дитяча нервово-мязова форма","Глікогенова хвороба 4 типу, дитяча нервово-мязова форма","Глікогенова хвороба IV типу, дитяча нервово-мязова форма","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, дитяча нервово-мязова форма","Глікогеноз 4 типу, дитяча нервово-мязова форма","Глікогеноз IV типу, дитяча нервово-мязова форма","GSD внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, дитяча нервово-мязова форма","GSD типу 4, дитяча нервово-мязова форма","GSDIV, дитяча нервово-мязова форма"]],[308712,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом ферменту розгалуження глікогену, нервово-мязова форма у дорослих",["Дефіцит GBE, нервово-мязова форма у дорослих","Хвороба накопичення глікогену 4 типу, нервово-мязова форма у дорослих","Хвороба накопичення глікогену IV типу, нервово-мязова форма у дорослих","Глікогеноз внаслідок дефіциту ферменту розгалуження глікогену, нервово-мязова форма у дорослих","Глікогеноз 4 типу, нервово-мязова форма у дорослих","Глікогеноз IV типу, нервово-мязова форма у дорослих","GSD внаслідок дефіциту ферменту глікогенового розгалуження, нервово-мязова форма у дорослих","GSD типу 4, нервово-мязова форма у дорослих","GSDIV, нервово-мязова форма у дорослих"]],[308993,"Дефіцит гліцеролкінази"],[308998,"Порушення обміну гліоксилатів"],[309001,"Порушення всмоктування та транспортування вуглеводів"],[309005,"Порушення ліпідного обміну"],[309015,"Сімейний дефіцит ліпопротеїнліпази",["Дефіцит LPL"]],[309020,"Сімейний дефіцит аполіпопротеїну C-II",["Сімейний дефіцит APOC2","Сімейний дефіцит апоС-ІІ"]],[309025,"Дефіцит мевалонаткінази",["MKD"]],[309028,"Порушення всмоктування та транспортування ліпідів"],[309031,"Дефіцит панкреатичної триацилгліцеринової ліпази",["Дефіцит панкреатичної тригліцеридліпази"]],[309108,"Дефіцит панкреатичної коліпази"],[309111,"Комбінована панкреатична ліпазо-коліпазна недостатність"],[309115,"Порушення окислення жирних кислот і кетогенезу"],[309120,"Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази"],[309127,"Дефіцит 3-гідроксиацил-КоА-дегідрогенази"],[309130,"Порушення карнітинового циклу та транспорту карнітину"],[309133,"Метаболічні захворювання, спричинені іншими порушеннями окислення жирних кислот"],[309136,"Мітохондріальний розлад внаслідок дефекту збірки або дозрівання комплексів дихального ланцюга"],[309139,"ЗАСТАРІЛО: Мітохондріальний розлад внаслідок дефекту транскрипції або трансляції мітохондріальної ДНК.",["ЗАСТАРІЛО: Мітохондріальний розлад внаслідок дефекту транскрипції або трансляції мтДНК."]],[309144,"Гангліозидоз"],[309147,"Гіпер-бета-аланінемія",["Гіпераланінемія"]],[309152,"GM2 гангліозидоз"],[309155,"Хвороба Сандхоффа, інфантильна форма",["Дефіцит бета-субодиниці бета-гексозамінідази, дитяча форма","GM2 гангліозидоз, варіант дефіциту гексозамінідази А і В, дитяча форма","GM2 гангліозидоз, варіант Сандхоффа, інфантильна форма"]],[309162,"Хвороба Сандхоффа, ювенільна форма",["Дефіцит бета-субодиниці бета-гексозамінідази, ювенільна форма","GM2 гангліозидоз, варіант дефіциту гексозамінідази А і В, ювенільна форма","GM2 гангліозидоз, варіант Сандхоффа, ювенільна форма"]],[309169,"Хвороба Сандхоффа, доросла форма",["Дефіцит бета-субодиниці бета-гексозамінідази, доросла форма","GM2 гангліозидоз, варіант дефіциту гексозамінідази А і В, доросла форма","GM2 гангліозидоз, варіант Сандхоффа, доросла форма"]],[309178,"Хвороба Тея-Сакса, інфантильна форма",["Гостра дитяча хвороба Тея-Сакса","Дефіцит альфа-субодиниці бета-гексозамінідази, дитяча форма","GM2 гангліозидоз, варіант дефіциту гексозамінідази А, інфантильна форма","GM2 гангліозидоз, варіант Тея-Сакса, інфантильна форма","HEXA-розлад, інфантильна форма"]],[309185,"Хвороба Тея-Сакса, ювенільна форма",["Дефіцит альфа-субодиниці бета-гексозамінідази, ювенільна форма","GM2 гангліозидоз, варіант дефіциту гексозамінідази А, ювенільна форма","GM2 гангліозидоз, варіант Тея-Сакса, ювенільна форма","HEXA-розлад, ювенільна форма","Підгостра ювенільна хвороба Тея-Сакса"]],[309192,"Хвороба Тея-Сакса, доросла форма",["Дефіцит альфа-субодиниці бета-гексозамінідази, доросла форма","GM2 гангліозидоз, варіант дефіциту гексозамінідази А, доросла форма","GM2 гангліозидоз, варіант Тея-Сакса, доросла форма","HEXA-розлад, доросла форма","Хвороба Тея-Сакса з пізнім початком"]],[309239,"ЗАСТАРІЛО: Хвороба Тея-Сакса, варіант В1",["ЗАСТАРІЛО: Гангліозидоз GM2, варіант B1","ЗАСТАРІЛО: Дефіцит гексозамінідази А, варіант В1"]],[309246,"Гангліозидоз GM2, варіант AB",["Дефіцит активатора гексозамінідази"]],[309252,"Атипова хвороба Гоше, зумовлена дефіцитом сапозину С"],[309256,"Метахроматична лейкодистрофія, пізня інфантильна форма",["Дефіцит арилсульфатази А, пізня інфантильна форма","Пізня дитяча форма, пізня інфантильна форма"]],[309263,"Метахроматична лейкодистрофія, ювенільна форма",["Дефіцит арилсульфатази А, ювенільна форма","МЛД, ювенільна форма"]],[309271,"Метахроматична лейкодистрофія, доросла форма",["Дефіцит арилсульфатази А, доросла форма","МЛД, доросла форма"]],[309279,"Глікопротеїноз"],[309282,"Альфа-маннозидоз, інфантильна форма",["Дефіцит лізосомальної альфа-D-манозидази, інфантильна форма"]],[309288,"Альфа-маннозидоз, доросла форма",["Дефіцит лізосомальної альфа-D-манозидази, доросла форма"]],[309294,"Сіалідоз"],[309297,"Мукополісахаридоз, тип 4А",["Дефіцит галактозамін-6-сульфатази","Дефіцит GALNS","Хвороба Моркіо, тип А","MPS4A","MPSIVA","Мукополісахаридоз типу IVA","Дефіцит N-ацетилгалактозамін-6-сульфатсульфатази"]],[309310,"Мукополісахаридоз, тип 4B",["Дефіцит бета-D-галактозидази","Хвороба Моркіо, тип B","MPS4B","MPSIVB","Мукополісахаридоз типу IVB"]],[309319,"Порушення обміну сіалової кислоти"],[309324,"Хвороба накопичення вільної сіалової кислоти, інфантильна форма",["ISSD"]],[309331,"Хвороба Салла середнього ступеня тяжкості"],[309334,"Хвороба Салла"],[309337,"Лізосомальна хвороба накопичення глікогену"],[309340,"Хвороба лізосом-повязаних органел"],[309347,"Порушення N-глікозилювання білків"],[309447,"Порушення О-глікозилювання білків"],[309450,"Порушення синтезу О-ксилозилгліканів"],[309458,"Порушення синтезу O-N-ацетилгалактозамінілглікану"],[309463,"Порушення синтезу О-ксилозил/N-ацетилгалактозамінілглікану"],[309469,"Порушення синтезу О-манозилгліканів"],[309505,"Порушення синтезу фукоглікозану"],[309515,"Порушення глікофосфінголіпідного та глікозилфосфатидилінозитолового якірного глікозилювання",["Порушення глікозилювання глікосфінголіпідів та GPI-анкерованих білків"]],[309526,"Порушення множинного глікозилювання"],[309568,"Дефект у консервативному олігомерному комплексі Гольджі",["Дефект в COG комплексі"]],[309778,"Дефект V-АТФази"],[309789,"Різомелічна точкова хондродисплазія, тип 1"],[309796,"Різомелічна точкова хондродисплазія, тип 2"],[309803,"Різомелічна точкова хондродисплазія, тип 3"],[309810,"Порушення пероксисомного альфа-, бета- та омега-окислення"],[309813,"Порушення обміну порфірину та гему"],[309816,"Порушення обміну та виведення білірубіну"],[309819,"Порушення обміну птерину"],[309824,"Порушення всмоктування та транспорту метаболітів"],[309827,"Порушення всмоктування та транспорту вітамінів і небілкових кофакторів"],[309830,"Порушення синтезу катехоламінів"],[309833,"Порушення метаболізму та транспорту інших вітамінів і кофакторів"],[309836,"Порушення всмоктування та транспортування мінералів"],[309839,"Порушення метаболізму міді"],[309842,"Порушення метаболізму та транспорту заліза"],[309845,"Порушення метаболізму та транспорту цинку"],[309848,"Порушення транспорту магнію"],[309851,"Порушення транспорту марганцю"],[309854,"Синдром цирозу печінки-дистонії-поліцитемії-гіперманганеземії"],[310050,"Набутий імунодефіцит"],[313772,"Синдром ранньої спастичної атаксії-міоклонічної епілепсії-нейропатії",["Синдром спастичної атаксії-міоклонічної епілепсії-нейропатії, повязаний з AFG3L2","Аутосомно-рецесивна спастична атаксія типу 5","SPAX5"]],[313781,"Синдром мікроделеції 20p13",["Синдром субтеломерної делеції 20p","Del(20)(p13)","Моносомія 20p13"]],[313795,"Синдром Джавада"],[313800,"Синдром дистрофії сітківки-набряку зорового нерва-спленомегалії-ангідрозу-мігрені",["Синдром набряку зорового нерва-спленомегалії","Синдром ROSAH"]],[313808,"Лейкоенцефалопатія у дорослих з аксональними сфероїдами та пігментованою глією",["ALSP","Аутосомно-домінантна лейкоенцефалопатія з нейроаксональними сфероїдами","Сімейна деменція за типом Неймана","Сімейний прогресуючий підкірковий гліоз","FPSG","GPSC","HDLS","Спадкова дифузна лейкоенцефалопатія зі сфероїдами","Пігментна ортохроматична лейкодистрофія","POLD","Підкірковий гліоз Неймана"]],[313838,"Синдром Коатса плюс",["Цереброретинальна мікроангіопатія з кальцифікатами та кістами","CRMCC"]],[313846,"Сімейна шкірна телеангіектазія та синдром схильності до раку ротоглотки"],[313850,"Інфантильна мозочково-ретинальна дегенерація"],[313855,"FGFR2-залежна дисплазія зігнутих кісток",["Перинатальна летальна дисплазія зігнутих кісток"]],[313884,"Синдром мікроделеції 12p12.1",["Del(12)(p12.1)","Моносомія 12p12.1"]],[313892,"Затримка розвитку та мовлення, зумовлена дефіцитом SOX5"],[313906,"Вроджена кіста підшлункової залози",["Неонатальна вроджена кіста підшлункової залози","Істинна вроджена кіста підшлункової залози"]],[313920,"Епштейн-Барр-асоційована карцинома шлунка",["EBVaGC","EBV-асоційована карцинома шлунка"]],[313936,"Синдром PENS",["Папульозні епідермальні невуси з синдромом базально-клітинного шару епідермісу"]],[313947,"Синдром мікродуплікації 2q23.1",["Dup(2)(q23.1)","Трисомія 2q23.1"]],[314002,"Синдром контрактур-крилоподібної шиї-мікрогнатії-гіпопластичних сосків",["Синдром Дінно"]],[314017,"Ідіопатичний лінійний інтерстиціальний кератит"],[314022,"Аденокарцинома шлунка та проксимальний поліпоз шлунка",["Сімейний поліпоз фундальної залози з раком шлунка","GAPPS"]],[314029,"Недосконалий остеогенез з високою кістковою масою",["Висока кісткова маса OI"]],[314034,"Синдром мікродуплікації 7p22.1",["Dup(7)(p22.1)","Трисомія 7p22.1"]],[314041,"Синдром марфаноїдного габітусу-пахової кили-пізнього кісткового віку"],[314051,"Синдром лейкоенцефалопатії-аномалій таламуса та стовбура мозк-підвищеного лактату",["Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 12","COXPD12","LTBL"]],[314373,"Хронічна інфантильна діарея внаслідок гіперактивності гуанілатциклази 2С"],[314376,"Кишкова непрохідність у новонароджених внаслідок дефіциту гуанілатциклази 2С",["Меконіальний ілеус внаслідок дефіциту гуанілатциклази 2С"]],[314381,"Спадкова сенсорна та автономна нейропатія, тип 6",["Сімейна дисавтономія з контрактурами","Спадкова сенсорна та автономна нейропатія VI типу","HSAN6"]],[314389,"Синдром дуплікації Xq12-q13.3",["Dup(X)(q12-q13.3)","Синдром Кайя-Пронтера"]],[314394,"Синдром низькорослості-оніходисплазії-дисморфізму обличчя-гіпотрихозу",["SOFT-синдром"]],[314399,"Аутосомно-домінантна аплазія та мієлодисплазія",["Аутосомно-домінантна апластична анемія та мієлодисплазія"]],[314404,"Аутосомно-домінантний синдром мозочкової атаксії-глухоти-нарколепсії",["Синдром ADCA-DN","Аутосомно-домінантний синдром мозочкової атаксії-глухоти-нарколепсії"]],[314419,"Амелобластома"],[314422,"Амелобластна карцинома"],[314425,"Рідкісна одонтогенна пухлина"],[314432,"Синдром спігелієвої кили-крипторхізму"],[314451,"Синдром Мейгса",["Синдром Демонса-Мейгса"]],[314459,"Синдром псевдо-Мейгса",["Синдром псевдодемонів-Мейгса"]],[314466,"Атиповий синдром Мейгса",["Атиповий синдром Демонса-Мейгса","Неповний синдром Мейгса"]],[314473,"Фіброма яєчника"],[314478,"Фіброміома яєчників"],[314485,"Дистальна спадкова моторна нейропатія, що починається у молодому віці",["Аутосомно-рецесивна дистальна спінальна мязова атрофія, тип 5","dSMA5","dHMN у молодих дорослих"]],[314555,"Синдром дисморфізму обличчя-аномалії очей-остеопенії-інтелектуальної недостатності-зубних аномалій",["Синдром Хамамі"]],[314566,"Первинна прогресуюча апраксія мовлення",["PPAOS"]],[314572,"Аутосомно-рецесивний синдром лейкоенцефалопатіїя-ішемічного інсульту-пігментної дегенерації сітківки"],[314575,"Синдром інтелектуальної недостатності-гіпотонії-брахіцефалії-пілоростенозу-крипторхізму"],[314585,"Синдром надмірного росту 15q"],[314588,"Дистальна триплікація 15q",["Дистальна тетрасомія 15q","Тетрасомія 15(q25-qter)","Тетрасомія 15q26","Тріплікація 15q25-qter","Триплікація 15q26"]],[314597,"Синдром Чадлі-Маккаллафа"],[314603,"Аутосомно-рецесивна спастична атаксія з лейкоенцефалопатією",["ARSAL","Аутосомно-рецесивна спастична атаксія типу 3","SPAX3"]],[314613,"Синдром зростаючої тератоми"],[314621,"Дуплікація гіпофіза",["Синдром DPG-плюс","Дуплікація синдрому гіпофіз-плюс","Гіпофізарне дублювання"]],[314629,"Хвороба CLN11",["Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 11"]],[314632,"Хвороба CLN12",["Ювенільний нейрональний цероїдний ліпофусциноз, повязаний з ATP13A2","Ювенільний паркінсонізм - нейрональний цероїдний ліпофусциноз","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 12"]],[314637,"Мітохондріальна гіпертрофічна кардіоміопатія з молочнокислим ацидозом, зумовлена дефіцитом MTO1",["Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 10","COXPD10"]],[314647,"Непрогресуюча мозочкова атаксія з інтелектуальною недостатністю"],[314652,"Амілоїдоз, варіант ABeta2M",["Аутосомно-домінантний бета2-мікроглобуліновий амілоїдоз"]],[314655,"Синдром тяжкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії. зумовлений мікроделецією 5q31.3",["Синдром мікроделеції 5q31.3","Del(5)(q31.3)","Моносомія 5q31.3"]],[314662,"Синдром сегментарного прогресуючого розростання з фіброадипозною гіперплазією"],[314667,"TMEM165-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIk","Синдром CDG, тип IIk","CDG2K","CDG-IIk","Вроджене порушення глікозилювання типу 2k","Вроджене порушення глікозилювання типу IIk"]],[314679,"Цереброфаціоартікулярний синдром",["Синдром Ван Мальдергема"]],[314684,"Первинна кісткова лімфома"],[314689,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом STK4",["КІД через дефіцит STK4"]],[314697,"Набута поренцефалія"],[314701,"Первинний системний амілоїдоз",["Системний AL-амілоїдоз"]],[314709,"Первинний локалізований амілоїдоз",["Локалізований амілоїдоз AL"]],[314718,"Синдром летальної артеріопатії, зумовлений дефіцитом фібуліну-4"],[314721,"Атипова дисплазія дентину, зумовлена дефіцитом SMOC2",["Дисплазія дентину 1 типу з мікродонтією та аномаліями форми"]],[314749,"Рідкісне захворювання з наднирковим синдромом Кушинга як основною ознакою"],[314753,"Функціонуюча аденома гіпофіза",["Ендокринно активна аденома гіпофіза","Секретуюча аденома гіпофіза"]],[314759,"Аденома гіпофіза зі змішаним функціонуванням",["Аденома гіпофіза зі змішаною секрецією"]],[314769,"Соматомаммотропінома",["Аденома гіпофіза, що косекретує ГР та ПРЛ","Аденома гіпофіза, що косекретує гормон росту та пролактин","Соматолактотропінома","Соматопролактинома"]],[314777,"Сімейна ізольована аденома гіпофіза",["FIPA"]],[314786,"Тиха аденома гіпофіза"],[314790,"Нульова аденома гіпофіза"],[314795,"Низькорослість, повязана з SHOX"],[314802,"Низькорослість, зумовлена частковим дефіцитом GHR",["Низький зріст через частковий дефіцит рецепторів гормону росту"]],[314811,"Низькорослість, зумовлена дефіцитом GHSR",["Дефіцит рецепторів греліну","Низький зріст через дефіцит рецепторів секретагену гормону росту"]],[314822,"Первинний нирковий тубулярний ацидоз"],[314889,"Аутосомно-домінантний проксимальний нирковий канальцевий ацидоз",["AD pRTA"]],[314911,"Важка форма хвороби Канавана",["Інфантильна хвороба Канавана","Неонатальна хвороба Канавана"]],[314918,"Легка форма хвороби Канавана",["Ювенільна хвороба Канавана"]],[314928,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гідроцефалія з нормальним тиском",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хронічна гідроцефалія у дорослих"]],[314946,"ЗАСТАРІЛО: Інфекція Mycobacterium xenopi"],[314950,"Первинний гіпереозинофільний синдром",["Клональний гіпереозинофільний синдром","HES-M","HES-N","Неопластичний гіпереозинофільний синдром","Первинна HES"]],[314962,"Вторинний гіпереозинофільний синдром",["HES-R","Реактивний гіпереозинофільний синдром","Вторинна HES"]],[314970,"Лімфоцитарний гіпереозинофільний синдром",["HES-L","Лімфоцитарний варіант HES","Лімфоїдна HES"]],[314978,"Х-зчеплена непрогресуюча мозочкова атаксія"],[314993,"Синдром катаракти-вродженої вади серця-дефекту нервової трубки"],[315306,"Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 21-гідроксилази, солевтратна форма",["Класичний 21-OHD АГС, сільвтрачаюча форма"]],[315311,"Класична вроджена гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом 21-гідроксилази, проста вірильна форма",["Класичний 21-OHD АГС, проста вірилізуюча форма"]],[315350,"Аутоімунне захворювання з ураженням шкіри"],[316226,"Спастична атаксія",["SPAX"]],[316235,"Аутосомно-домінантна спастична атаксія",["AD-SPAX"]],[316240,"Аутосомно-рецесивна спастична атаксія",["AR-SPAX"]],[316244,"Часткова делеція короткого плеча хромосоми 12",["Часткова делеція хромосоми 12p","Часткова моносомія хромосоми 12p","Часткова моносомія короткого плеча хромосоми 12"]],[317416,"Т-В+ тяжкий комбінований імунодефіцит",["T-B+ ТКІД"]],[317419,"T-B- тяжкий комбінований імунодефіцит",["T-B- ТКІД"]],[317425,"Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом ДНК-PKcs",["ТКІД внаслідок дефіциту ДНК-PKcs"]],[317428,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом ORAI1",["КІД через дефіцит ORAI1"]],[317430,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом STIM1",["КІД через дефіцит STIM1"]],[317473,"Панцитопенія, зумовлена мутацією IKZF1",["КІД через дефіцит IKAROS","Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту IKAROS"]],[317476,"XMEN",["КІД внаслідок дефіциту MAGT1","Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту MAGT1","Х-зчеплений імунодефіцит з дефіцитом магнію, інфекцією вірусу Епштейна-Барр та новоутвореннями"]],[319160,"Вроджена міопатія з внутрішніми ядрами та атиповими ядрами",["Центронуклеарна міопатія типу 4","CNM4"]],[319171,"Синдром дистальної мікроделеції 17p13.1",["Дистальна del(17)(p13.1)"]],[319182,"Синдром Відемана-Штайнера",["Синдром гіпертрихозу - низькорослості - дизморфізму обличчя - затримки розвитку"]],[319189,"Сімейний кортикальний міоклонус"],[319192,"Дисплазія діенцефально-мезенцефального переходу"],[319195,"Хондроектодермальна дисплазія з нічною сліпотою"],[319199,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 53",["SPG53"]],[319205,"Двосторонній масивний крововилив у наднирники",["Двосторонній крововилив у наднирники","BMAH"]],[319213,"Геморагічна лихоманка Лухо",["Замбійська геморагічна лихоманка"]],[319218,"Геморагічна лихоманка Ебола",["Лихоманка Ебола","Хвороба, спричинена вірусом Ебола","EHF"]],[319223,"Аргентинська геморагічна лихоманка",["Аргентинська геморагічна лихоманка","Геморагічна лихоманка Джунінь"]],[319229,"Болівійська геморагічна лихоманка",["Геморагічна лихоманка Мачупо"]],[319234,"Венесуельська геморагічна лихоманка",["Геморагічна лихоманка Гуанаріто"]],[319239,"Бразильська геморагічна лихоманка",["Геморагічна лихоманка Сабії"]],[319244,"Геморагічна лихоманка Чапаре"],[319247,"Хантавірусний легеневий синдром"],[319251,"Лихоманка Рифтової долини"],[319254,"Хвороба лісу Кясанур",["Геморагічна лихоманка Кясанур","Хвороба мавп","Мавпяча лихоманка"]],[319266,"Омська геморагічна лихоманка"],[319276,"Рідкоклітинний рак нирки",["CCRCC","Нирковоклітинна аденокарцинома","Нирковоклітинний рак нирки з прозорими клітинами"]],[319287,"Мультилокулярна кістозна пухлина нирки з низьким злоякісним потенціалом",["MCRCC","Мультилокулярна світлоклітинна аденокарцинома","Мультилокулярна світлоклітинна карцинома","Мультилокулярна прозороклітинна нирковоклітинна аденокарцинома","Мультилокулярна світлоклітинна нирковоклітинна карцинома","Мультилокулярна кістозна нирковоклітинна аденокарцинома","Мультилокулярна кістозна нирковоклітинна карцинома"]],[319298,"Папілярна нирковоклітинна карцинома",["Папілярна нирковоклітинна аденокарцинома"]],[319303,"Хромофобна нирковоклітинна карцинома",["Хромофобна нирковоклітинна аденокарцинома"]],[319308,"Транслокаційна нирковоклітинна карцинома родини MiT",["Карцинома, асоційована з транслокацією MITF/TFE","Транслокаційна нирковоклітинна карцинома"]],[319314,"ЗАСТАРІЛО: Нирково-клітинний рак, асоційований з нейробластомою",["Нирково-клітинна карцинома після нейробластоми"]],[319319,"Медулярна карцинома нирки"],[319322,"Муцинозний тубулярний і веретеноклітинний рак нирки"],[319325,"Тубулоцистозний нирковоклітинний рак"],[319328,"Спадковий синдром схильності до раку нирок"],[319332,"Аутосомно-рецесивний міогенний артрогрипоз мультиплексний вроджений",["Аутосомно-рецесивна міогенна АМС","AMC, повязані з SYNE1","Вроджений мультиплексний артрогрипоз, повязаний з SYNE1"]],[319340,"Синдром ниркового комплексу-тризму-псевдокампактодактилії",["Варіант карніального комплексу"]],[319462,"Спадковий синдром схильності до раку, зумовлений біалельними мутаціями BRCA2"],[319465,"Спадкова гостра мієлоїдна лейкемія",["Сімейний ГМЛ","Успадкований ГМЛ","Чистий сімейний гострий мієлоїдний лейкоз","Чистий сімейний ГМЛ"]],[319480,"Гостра мієлоїдна лейкемія з соматичними мутаціями CEBPA",["ГМЛ з соматичними мутаціями CEBPA"]],[319487,"Сімейна папілярна або фолікулярна карцинома щитоподібної залози",["Сімейна чиста немедулярна карцинома щитоподібної залози","FNMTC"]],[319494,"Сімейна немедулярна карцинома щитоподібної залози"],[319504,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 8",["COXPD8"]],[319509,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 9",["COXPD9"]],[319514,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 13",["COXPD13"]],[319519,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 14",["COXPD14"]],[319524,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 15",["COXPD15"]],[319535,"Аутосомно-рецесивна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту",["Аутосомно-рецесивна MSMD внаслідок повного дефіциту"]],[319539,"Аутосомно-рецесивна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту",["Аутосомно-рецесивна MSMD внаслідок часткового дефіциту"]],[319543,"Аутосомно-домінантна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту",["Аутосомно-домінантна MSMD внаслідок часткового дефіциту"]],[319547,"Менделевська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту IFNgammaR2",["Менделіанська сприйнятливість до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту рецептора гамма-інтерферону 2","MSMD внаслідок повного дефіциту IFNgammaR2","MSMD внаслідок повного дефіциту рецептора гамма-інтерферону 2"]],[319552,"Менделевська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту IL12RB1",["Менделевська схильність до дефіциту рецептора бета-1 інтерлейкіну 12","MSMD внаслідок повного дефіциту IL12RB1","MSMD внаслідок повного дефіциту рецептора бета-1 інтерлейкіну 12"]],[319558,"Менделевська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту IL12B",["Менделіанська сприйнятливість до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту інтерлейкіну 12В","MSMD внаслідок повного дефіциту IL12B","MSMD внаслідок повного дефіциту інтерлейкіну 12В"]],[319563,"Менделевська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок повного дефіциту ISG15",["MSMD внаслідок повної недостатності ISG15"]],[319569,"Аутосомно-рецесивна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту IFNgammaR1",["Аутосомно-рецесивна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань через частковий дефіцит рецептора гамма-інтерферону 1","Аутосомно-рецесивна MSMD внаслідок часткового дефіциту IFNgammaR1","Аутосомно-рецесивна MSMD внаслідок часткової недостатності рецептора гамма-інтерферону 1"]],[319574,"Аутосомно-рецесивна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту IFNgammaR2",["Аутосомно-рецесивна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань через частковий дефіцит рецептора гамма-інтерферону 2","Аутосомно-рецесивна MSMD внаслідок часткового дефіциту IFNgammaR2","Аутосомно-рецесивна MSMD внаслідок часткової недостатності рецептора гамма-інтерферону 2"]],[319581,"Аутосомно-домінантна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту IFNgammaR1",["Аутосомно-домінантна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань через частковий дефіцит рецептора гамма-інтерферону 1","Аутосомно-домінантна MSMD внаслідок часткового дефіциту IFNgammaR1","Аутосомно-домінантна MSMD внаслідок часткового дефіциту рецептора гамма-інтерферону 1"]],[319589,"Аутосомно-домінантна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту IFNgammaR2",["Аутосомно-домінантна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань через частковий дефіцит рецептора гамма-інтерферону 2","Аутосомно-домінантна MSMD внаслідок часткового дефіциту IFNgammaR2","Аутосомно-домінантна MSMD внаслідок часткового дефіциту рецептора гамма-інтерферону 2"]],[319595,"Менделевська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту STAT1",["Менделевська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткової недостатності трансдуктора сигналу та активатора транскрипції 1","MSMD внаслідок часткової недостатності трансдуктора сигналу та активатора транскрипції 1","MSMD внаслідок часткового дефіциту STAT1"]],[319600,"Менделевська сприйнятливість до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту IRF8",["Менделевська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок часткового дефіциту регуляторного фактора 8 інтерферону","MSMD внаслідок часткового дефіциту регуляторного фактору 8 інтерферону","MSMD через частковий дефіцит IRF8"]],[319605,"Х-зчеплена менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань",["Х-зчеплена MSMD"]],[319612,"Х-зчеплена менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок дефіциту IKBKG",["Х-зчеплена менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань через дефіцит NEMO","Х-зчеплена MSMD внаслідок дефіциту IKBKG","Х-зчеплена MSMD через дефіцит NEMO"]],[319623,"Х-зчеплена менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань внаслідок дефіциту CYBB",["Х-зчеплена MSMD внаслідок дефіциту CYBB"]],[319635,"Дисхромія при амілоїдозі кутикули",["Дисхромічний амілоїдоз шкіри"]],[319640,"Макулодистрофія сітківки, тип 2",["MCDR2"]],[319646,"PGM1-CDG",["Синдром CDG, тип It","CDG1T","CDG-It","Вроджене порушення глікозилювання типу 1t","Вроджене порушення глікозилювання типу It","Вроджене порушення глікозилювання, повязане з PGM1","Дефіцит фосфоглюкомутази-1"]],[319651,"Конституціональна мегалобластична анемія з важким неврологічним захворюванням",["Дефіцит DHFR","Дефіцит дигідрофолатредуктази"]],[319658,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Незрозуміла розумова відсталість"],[319667,"Первинна лімфома конюнктиви",["Первинна лімфоїдна пухлина конюнктиви"]],[319671,"Синдром Алазамі",["Мікроцефальна первинна карликовість, тип Алазамі"]],[319675,"Мікроцефальна первинна карликовість, тип Даубера"],[319678,"Синдром енцефалопатії-гіпертрофічної кардіоміопатії-ниркової недостатності"],[319681,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Лактазна недостатність у дорослих"],[319684,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Дефіцит інозинтрифосфатпірофосфатази"],[319691,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Частковий дальтонізм, протановий тип",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Часткова ахроматопсія, протановий тип","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Протанопія"]],[319698,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Частковий дальтонізм, дейтановий тип",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Дейтеранопія","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Часткова ахроматопсія, дейтановий тип"]],[319705,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Хвороба Паркінсона"],[319719,"Аутозапальний синдром дитячого віку"],[320317,"ЗАСТАРІЛО: Синдром розщілини губи/піднебіння та ектодермальної дисплазії"],[320332,"Х-зчеплена чиста спастична параплегія"],[320335,"Чиста або складна спадкова спастична параплегія",["Чиста або складна сімейна спастична параплегія","Чиста або ускладнена сімейна спастична параплегія","Чиста або ускладнена спадкова спастична параплегія"]],[320342,"Чиста або складна аутосомно-домінантна спастична параплегія",["Чиста або ускладнена аутосомно-домінантна спастична параплегія"]],[320346,"Чиста або складна аутосомно-рецесивна спастична параплегія",["Чиста або ускладнена аутосомно-рецесивна спастична параплегія"]],[320350,"Чиста або складна Х-зчеплена спастична параплегія",["Чиста або ускладнена Х-зчеплена спастична параплегія"]],[320355,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 41",["SPG41"]],[320360,"Мітохондріальна спастична параплегія, повязана з MT-ATP6",["Спастична параплегія, успадкована від матері","Успадкована по материнській лінії SPG"]],[320365,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 36",["SPG36"]],[320370,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 43",["SPG43"]],[320375,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 55",["SPG55"]],[320380,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 54",["SPG54"]],[320385,"Спадкова сенсорна та автономна нейропатія, зумовлена мутацією TECPR2",["Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 49","HSAN внаслідок мутації TECPR2","SPG49"]],[320391,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 46",["SPG46"]],[320396,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 45",["Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 65","SPG45","SPG65"]],[320401,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 44",["SPG44"]],[320406,"Синдром спастичної параплегії - атрофії зорового нерва - нейропатії",["SPOAN"]],[320411,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 56",["SPG56"]],[322126,"Генетично обумовлена пухлина кровотворної та лімфоїдної тканин"],[324262,"Аутосомно-рецесивна вроджена мозочкова атаксія, зумовлена дефіцитом MGLUR1",["Аутосомно-рецесивна вроджена мозочкова атаксія внаслідок дефіциту метаботропного глутаматного рецептора 1","Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія, тип 13","SCAR13"]],[324290,"Хвороба Лафора з раннім початком"],[324294,"Т-клітинний імунодефіцит з веррукоподібною епідермодисплазією",["Т-клітинний імунодефіцит, спричинений дефіцитом RHOH"]],[324299,"Множинні парагангліоми, повязані з поліцитемією",["Множинні парагангліоми, повязані з еритроцитозом","Синдром парагангліоми-соматостатиноми-поліцитемії"]],[324307,"Синдром вираженого бічного викривлення великогомілкової кістки-низькорослості-мягко вираженої крилоподібної лопатки-легкого дисморфізму обличчя"],[324313,"Синдром мікроделеції 9p13",["Del(9)(p13)","Моносомія 9p13"]],[324321,"Дисфункція синоатріального вузла та глухота",["Дисфункція синоатріального вузла та втрата слуху"]],[324353,"Вроджена ахіазма"],[324364,"Змішана склерозуюча кісткова дистрофія з позаскелетними проявами"],[324381,"Спадкова міопатія з інклюзивними тілами, тип 4",["HIBM4"]],[324410,"Х-зчеплений синдром розумової відсталості-кардіомегалія-застійної серцевої недостатності"],[324416,"Синдром мязової гіпертрофії-гепатомегалії-полігідрамніону"],[324422,"ALG13-CDG",["CDG синдром тип Is","CDG1S","CDG-І","Вроджене порушення глікозилювання типу 1s","Вроджене порушення глікозилювання за типом Is"]],[324442,"Аутосомно-рецесивна аксональна нейропатія з нейроміотонією",["ARAN-NM","ARCMT2-NM","Аутосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута 2 типу з нейроміотонією"]],[324525,"Гіпертрофічна кардіоміопатія з аномаліями нирок, зумовлена мутацією мітохондріальної ДНК",["Гіпертрофічна кардіоміопатія з аномаліями нирок внаслідок мутації мтДНК","Гіпертрофічна кардіоміопатія з нирковими аномаліями внаслідок мутації мітохондріальної ДНК"]],[324530,"Аутозапалення-дефіцит антитіл, асоційований з PLCG2-імунна дисрегуляція",["APLAID"]],[324535,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 11",["COXPD11"]],[324540,"Синдром афонії-глухоти-дистрофії сітківки-bifid halluces-інтелектуальної недостатності",["Ссиндром афонії-глухоти-дистрофії сітківки-подвоєних halluces- інтелектуальної недостатності","Ссиндром афонії-втрати слуху-дистрофії сітківки-подвоєних halluces- інтелектуальної недостатності"]],[324561,"Синдром гіпопігментації-пунктирної долонно-підошовної кератодермії",["Хвороба Коула","Гуттатева гіпопігментація та точкова долонно-підошовна кератодермія","Гіпопігментація та точковий кератоз долонь і підошов"]],[324569,"Гіпоплазія мозочка, тип 8",["PCH8","Гіпоплазія мозочка внаслідок мутації CHMP1A"]],[324575,"Гіперінсулінізм, зумовлений дефіцитом HNF1A",["Гіперінсулінемічна гіпоглікемія внаслідок дефіциту HNF1A"]],[324581,"Доброякісна самаритянська вроджена міопатія"],[324585,"Аутосомно-домінантна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута з невропатичним болем",["Аутосомно-домінантна проміжна хвороба CMT з невропатичним болем"]],[324588,"Сімейна дискінезія та міокімія обличчя",["FDFM"]],[324601,"Х-зчеплена розщілина піднебіння та анкілоглосія"],[324604,"Класична мультимінікорова міопатія",["Класичний MmD","Класична багатоядерна хвороба"]],[324611,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2, зумовлена мутацією KIF5A",["CMT2 внаслідок мутації KIF5A"]],[324625,"Чикунгунья"],[324632,"Вірусна інфекція Хендра"],[324636,"Синдром аутоеритроцитарної сенсибілізації",["Синдром Гарднера-Даймонда","GDS","Синдром болісних синців","Психогенна пурпура"]],[324648,"Інвазивний нетифозний сальмонельоз",["Хвороба iNTS","Інвазивні нетифозні сальмонельозні захворювання"]],[324703,"Амілоїдоз ABetaL34V",["Абета-амілоїдоз, пємонтський тип","Амілоїдоз, повязаний з ABetaL34V","HCHWA, пємонтський тип","Спадковий крововилив у мозок з амілоїдозом, пємонтський тип"]],[324708,"Абета-амілоїдоз, тип Айова",["Амілоїдоз ABetaD23N","HCHWA, тип Айова","Спадковий крововилив у мозок з амілоїдозом, тип Айова"]],[324713,"Абета-амілоїдоз, італійський тип",["Амілоїдоз ABetaE22K","HCHWA, італійський тип","Спадковий крововилив у мозок з амілоїдозом, італійський тип"]],[324718,"Амілоїдоз ABetaA21G",["Абета-амілоїдоз, фламандський тип","Амілоїдоз, повязаний з ABetaA21G","HCHWA, фламандський тип","Спадковий крововилив у мозок з амілоїдозом, фламандський тип"]],[324723,"Абета-амілоїдоз, арктичний тип",["Амілоїдоз ABetaE22G","HCHWA, арктичний тип","Спадковий крововилив у мозок з амілоїдозом, арктичний тип"]],[324737,"SRD5A3-CDG",["Синдром CDG, тип Iq","CDG1Q","CDG-Iq","Вроджене порушення глікозилювання типу 1q","Вроджене порушення глікозилювання типу Iq"]],[324761,"Мікроцефальна первинна карликовість"],[324764,"Трихоринофаланговий синдром"],[324767,"Несімейне рідкісне захворювання з дилатаційною кардіоміопатією"],[324924,"Спадковий синдром періодичної лихоманки"],[324927,"Піогенний аутозапальний синдром"],[324930,"Гранулематозний аутозапальний синдром"],[324933,"Змішаний аутозапальний та аутоімунний синдром"],[324936,"Некласифікований аутозапальний синдром"],[324939,"Синдром періодичної лихоманки у дітей"],[324942,"Піогенний аутозапальний синдром дитячого віку"],[324950,"Гранулематозний аутозапальний синдром дитячого віку"],[324953,"Некласифікований аутозапальний синдром дитячого віку"],[324960,"Синдром незрозумілої періодичної лихоманки у дітей"],[324964,"Хронічний небактеріальний остеомієліт/Хронічний рецидивуючий мультифокальний остеомієліт",["CNO/CRMO"]],[324972,"Синдром MAGIC",["Синдром запалення хрящів при виразках ротової порожнини та статевих органів"]],[324977,"Протеасома-асоційований аутозапальний синдром",["Синдром ALDD","Синдром аутозапалення-ліподистрофії-дерматозу","PRAAS","Синдром протеасомної інвалідності"]],[324982,"ЗАСТАРІЛО: Синдром SAPHO, що починається у дорослому віці",["ЗАСТАРІЛО: Синдром синовіту-акне-пустульозу-гіперостозу-остеїту, що починається у дорослих"]],[324989,"ЗАСТАРІЛО: Синдром SAPHO, що починається у юнацькому віці",["ЗАСТАРІЛО: Синдром ювенільного синовіту-акне-пустульозу-гіперостозу-остеїту, що починається в юнацькому віці"]],[324999,"Синдром JMP",["Синдром контрактур суглобів - мязової атрофії - мікроцитарної анемії - паннікуліту - асоційованої ліподистрофії"]],[325004,"Синдром CANDLE",["Синдром хронічниого атипового нейтрофільноо дерматозу - ліподистрофії - підвищеної температури"]],[325055,"46,XX порушення розвитку гонад"],[325061,"46,XX порушення статевої диференціації, індуковане надлишком фетоплацентарних андрогенів",["46,XX порушення статевого розвитку, спричинене надлишком фетоплацентарних андрогенів","46,XX ПСР, індукована надлишком фетоплацентарних андрогенів"]],[325093,"46,XX порушення статевої диференціації, індуковане ендогенними материнськими андрогенами",["46,XX порушення статевого розвитку, спричинене ендогенним материнським андрогеном","46,XX ПСР, індукована ендогенним андрогеном материнського походження"]],[325099,"46,XX порушення статевої диференціації, індуковане екзогенними материнськими андрогенами",["46,XX порушення статевого розвитку, спричинене екзогенним материнським андрогеном","46,XX ПСР, індукована екзогенним андрогеном материнського походження"]],[325109,"Синдром 46,XX з порушенням статевої диференціації",["Синдром з 46,XX порушенням статевого розвитку","Синдром з 46,XX ПСР"]],[325118,"46,XY порушення розвитку гонад"],[325124,"Агенезія яєчок",["Двостороння анорхія"]],[325345,"46,XY овотестикулярне порушення статевої диференціації",["46,XY овотестикулярний розлад статевого розвитку","46,XY оваріально-тестикулярний ПСР"]],[325351,"46,XY порушення статевої диференціації ендокринного походження",["46,XY порушення статевого розвитку ендокринного походження","46,XY ПСР ендокринного походження"]],[325357,"46,XY порушення статевої диференціації через порушення вироблення андрогенів",["46,XY порушення статевого розвитку через порушення вироблення андрогенів","46,XY ПСР через порушення вироблення андрогенів"]],[325448,"Гіпоплазія клітин Лейдіга, зумовлене дефіцитом LHB",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефіциту LHB","46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефіциту бета-субодиниці лютеїнізуючого гормону","46,XY ПСР через дефіцит LHB","46,XY ПСР внаслідок дефіциту бета-субодиниці лютеїнізуючого гормону","Гіпоплазія клітин Лейдіга внаслідок дефіциту бета-субодиниці лютеїнізуючого гормону"]],[325511,"46,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефектом синтезу холестерину",["46,XY порушення статевого розвитку через дефект синтезу холестерину","46,XY ПСР через дефект синтезу холестерину"]],[325524,"Класична вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом STAR",["Класичний CLAH"]],[325529,"Некласична вроджена ліпоїдна гіперплазія надниркових залоз, зумовлена дефіцитом STAR"],[325537,"46,XY порушення статевої диференціації, зумовлене впливом на організм матері ендокринних порушників",["46,XY розлади статевого розвитку, спричинені впливом на організм матері ендокринних порушень","46,XY ПСР, індукована впливом ендокринних порушень з боку матері"]],[325546,"Порушення статевої диференціації через порушення статевих хромосом",["Порушення статевого розвитку статевих хромосом","ПСР статевих хромосом"]],[325620,"Порушення статевої диференціації, що становить гінекологічний інтерес",["Порушення статевого розвитку гінекологічного характеру","ПСР гінекологічного інтересу"]],[325632,"46,XY порушення статевої диференціації, що представляє гінекологічний інтерес",["46,XY порушення статевого розвитку гінекологічного характеру","46,XY ПСР гінекологічного інтересу"]],[325638,"Синдром з порушенням статевої диференціації, що представляє гінекологічний інтерес",["Синдром з порушенням статевого розвитку, що має гінекологічний інтерес","Синдром з ПСР, що представляє гінекологічний інтерес"]],[325665,"Генетично обумовлені порушення статевої диференціації, що становлять гінекологічний інтерес",["Генетичне порушення статевого розвитку, що має гінекологічний інтерес","Генетичне ПСР, що представляє гінекологічний інтерес"]],[325690,"Генетично обумовлені порушення статевої диференціації",["Генетичне порушення статевого розвитку","Генетичне ПСР"]],[325697,"Генетичне порушення статевої диференціації 46,XX",["Генетичне 46,XX порушення статевого розвитку","Генетичне 46,XX ПСР"]],[325706,"Генетичне порушення статевої диференціації 46,XУ",["Генетичне порушення статевого розвитку 46,XY","Генетичне 46,XY ПСР"]],[325713,"Генетичне порушення статевої диференціації 46,XУ ендокринного походження",["Генетичне 46,XY порушення статевого розвитку ендокринного походження","Генетичне 46,XY ПСР ендокринного походження"]],[328269,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісне захворювання кісток з дефектом редукції кінцівок",["ЗАСТАРІЛО: Рідкісне захворювання кісток з гіпоплазією кінцівок"]],[329173,"Аутозапальний синдром з піогенною бактеріальною інфекцією та амілопектинозом"],[329178,"Вроджена мязова дистрофія з інтелектуальною недостатністю та важкою формою епілепсії",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Iu","Синдром CDG, тип Iu","CDG1U","CDG-Iu","CMD з інтелектуальною недостатністю та тяжкою формою епілепсії","Вроджене порушення глікозилювання типу 1u","Вроджене порушення глікозилювання типу Iu","DPM2-CDG"]],[329191,"Синдром високорослості-довгих великих пальців-множинних екстраепіфізів",["Синдром високого зросту-сколіозу-макродактилії"]],[329195,"Затримка розвитку з розладом аутистичного спектру та нестійкістю ходи",["Затримка розвитку при РАС та нестабільність ходи"]],[329206,"Синдром вродженої мязової дистрофії-гіпертрофії мязів-тяжкої розумової відсталості",["ЗАСТАРІЛО: Вроджена мязова дистрофія - гіпертрофія мязів - розумова відсталість внаслідок синдрому POMT1"]],[329211,"Аутосомно-домінантна неоваскулярна запальна вітреоретинопатія",["ADNIV"]],[329217,"Церебральний синовіальний тромбоз",["CSVT"]],[329224,"Синдром Шурса-Хоймейкерса",["PACS1-NDD","PACS1 - порушення нейророзвитку","Синдром, повязаний з PACS1"]],[329228,"Мікроцефальна первинна карликовість, зумовлена дефіцитом ZNF335",["Мікроцефальна первинна карликовість, тип Уолша"]],[329235,"Х-зчеплений центральний вроджений гіпотиреоз із пізнім збільшенням яєчок",["Синдром дефіциту IGSF1","Х-зчеплений центральний вроджений гіпотиреоз з пізнім макроорхізмом"]],[329242,"Вроджена хронічна діарея з ентеропатією з втратою білка",["Вроджена хронічна діарея з ексудативною ентеропатією"]],[329249,"Тяжкий синдром раннього ожиріння та інсулінорезистентності, зумовлений дефіцитом SH2B1"],[329252,"ЗАСТАРІЛО: Синдром спондилокостального дизостозу-гіпоспадії-інтелектуальної недостатності"],[329255,"Блефарофімоз - синдром інтелектуальної недостатності, зумовлений дефіцитом UBE3B"],[329258,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2Q",["CMT2Q"]],[329284,"Нейродегенерація, асоційована з бета-пропелерним протеїном",["BPAN","NBIA5","Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку, тип 5","SENDA","Статична енцефалопатія дитячого віку з нейродегенерацією в дорослому віці"]],[329303,"Нейродегенерація, асоційована з PLA2G6",["PLAN"]],[329308,"Нейродегенерація, асоційована з гідроксилазою жирних кислот",["FAHN"]],[329314,"Синдром множинної делеції мітохондріальної ДНК у дорослих, зумовлений дефіцитом DGUOK",["Синдром множинної делеції мтДНК у дорослих, спричинений дефіцитом DGUOK"]],[329319,"Тромбоцитемія з дистальними ураженнями кінцівок",["Сімейний тромбоцитоз з поперечним дефектом кінцівок","Спадковий тромбоцитоз з поперечним дефектом кінцівок"]],[329324,"Інвертований синдром Кліппеля-Треноне",["Шкірна гемангіома з атрофією мязів або кісток"]],[329329,"Аутосомно-рецесивна лобно-скронева пахігірія"],[329332,"Синдром мікроцефалії - гіпоплазії мозочка - вади серцевої провідності",["Синдром мікроцефалії - гіпоплазії мозочка - вродженої вади серцевої провідності"]],[329336,"Хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія з мітохондріальною міопатією у дорослих",["CPEO, що починається у дорослих з мітохондріальної міопатії"]],[329341,"ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт з антитілами до DPP6",["ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт з антитілами до дипептидилпептидази 6","ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт з антитілами DPPX"]],[329457,"Дистальний артрогрипоз, тип 5D",["DA5D","Дистальний артрогрипоз 5 типу без офтальмопарезу","Дистальний артрогрипоз 5 типу без офтальмоплегії"]],[329466,"Аутосомно-домінантна фокальна дистонія, тип DYT25",["Дистонія 25","DYT25"]],[329469,"Гостра мегакаріобластна лейкемія у дітей без синдрому Дауна",["Гостра мегакаріобластна лейкемія у дітей без трисомії 21","Не-DS-AMKL"]],[329475,"Синдром спастичної параплегії-хвороби Педжета"],[329478,"Дистальна міопатія у дорослих, зумовлена мутацією VCP"],[329481,"Ліпопротеїдна гломерулопатія",["LPG"]],[329802,"Синдром мікродуплікації 5р13",["Dup(5)(p13)","Трисомія 5р13"]],[329813,"Мозаїчна геномна батькова уніпарентна дисомія по всьому геному",["Андрогенетичний/бівалентний мозаїцизм","Геномний мозаїцизм однобатьківської дисомії по батьківській лінії","Мозаїчний повногеномний батьковий UPD"]],[329874,"Ідіопатичний гігантоклітинний міокардит",["IGCM"]],[329883,"Негіпопротеїнемічна гіпертрофічна гастропатія",["Гіпертрофічна гастропатія без гіпопротеїнемії"]],[329888,"Ювенільна ідіопатична запальна міопатія",["JIIM"]],[329894,"Ювенільний Overlap-міозит"],[329903,"Імуноглобулін-опосередкований мембранопроліферативний гломерулонефрит",["Ig-опосередкований мембранопроліферативний гломерулонефрит","Ig-опосередкований MPGN","Імуноглобулін-опосередкований MPGN"]],[329918,"С3 гломерулопатія",["Не-Ig-опосередкований мембранопроліферативний гломерулонефрит","MPGN без Ig-опосередкування","Неімуноглобулін-опосередкований мембранопроліферативний гломерулонефрит","Неімуноглобулін-опосередкований MPGN"]],[329931,"С3 гломерулонефрит"],[329942,"Транзиторний неонатальний множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази",["Транзиторна неонатальна глутарова ацидемія 2 типу","Транзиторна неонатальна глутарова ацидурія 2 типу","Транзиторний неонатальний дефіцит MAD","Транзиторне неонатальне MADD у новонароджених"]],[329967,"Інтермітуючий гідроартроз"],[329971,"Генералізований ювенільний поліпоз / ювенільний поліпозний коліт"],[329977,"Класична нейроендокринна пухлина апендикса",["Класична нейроендокринна пухлина апендикса","Класична нейроендокринна пухлина апендикса"]],[329984,"Келихоподібна карцинома",["GCC","Келихоподібний аденокарциноїд","Келихоподібний карциноїд","Келихоподібна пухлина"]],[329998,"Лімфоматозний менінгіт"],[330001,"Амілоїдоз ATTR дикого типу",["Амілоїдоз ATTRwt","Амілоїдоз, повязаний з ATTRwt","Старечий системний амілоїдоз","Амілоїдоз дикого типу, повязаний з ATTR"]],[330006,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Макулярна телеангіектазія, тип 2"],[330009,"ЗАСТАРІЛО: Поліомієліт у пацієнтів з імунодефіцитами, які належать до групи ризику"],[330012,"Високий набряк легенів",["HAPE"]],[330015,"Отруєння свинцем",["Свинцева інтоксикація","Плюмбізм","Сатурнізм"]],[330021,"Отруєння ртуттю",["Гідраргірія","Меркуріалізм","Ртутна інтоксикація"]],[330029,"Синдром гіпотрихозу-глухоти",["Синдром гіпотрихозу - приглухуватості"]],[330032,"Синдром гемоглобіну Лепора-бета-таласемії",["Синдром HbLepore-бета-таласемії","Синдром лепоро-бета-таласемії"]],[330041,"Захворювання гемоглобіну М",["М-гемоглобінопатія"]],[330050,"Енцефалопатія, повязана з DNM1L, зумовлена дефектом мітохондріального та пероксисомного поділу"],[330054,"Синдром вродженої катаракти-прогресуючої мязової гіпотонії-втрати слуху-затримки розвитку",["Синдром вродженої катаракти - прогресуючої мязової гіпотонії - глухотиа - затримки розвитку"]],[330058,"Hydroa vacciniforme"],[330061,"Актинічне пруріго",["Сімейна поліморфна світлова ерупція американських індіанців","Спадкова поліморфна світлова ерупція американських індіанців","Літній свербіж Хатчінсона","Гідроа естетична"]],[330064,"Хронічний актинічний дерматит",["Актинічний ретикулоїд","Хронічний фоточутливий дерматит"]],[330197,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлені множинні вроджені аномалії/дисморфічний синдром/синдром варіабельної розумової відсталості",["ЗАСТАРІЛО: Генетичний MCA/варіабельний МР","ЗАСТАРІЛО: Генетичні множинні вроджені аномалії - варіабельна розумова відсталість із синдромом дисморфізму або без нього"]],[330206,"Генетично обумовлені множинні вроджені аномалії/дисморфічні синдроми без інтелектуальної недостатності",["Генетична MCA","Генетичні множинні вроджені аномалії без інтелектуальної недостатності (з дисморфізмом або без нього)"]],[331176,"Тяжка вроджена нейтропенія, зумовлена дефіцитом G6PC3",["SCN через дефіцит G6PC3","SCN4","Тяжка вроджена нейтропенія внаслідок дефіциту каталітичної субодиниці 3 глюкозо-6-фосфатази","Тяжка вроджена нейтропенія типу 4","Тяжка вроджена нейтропенія - легенева гіпертензія - синдром поверхневого венозного ангіоектазу"]],[331184,"Синдром з вродженою нейтропенією як основною ознакою",["Синдром з конституціональною нейтропенією як основною ознакою","Синдром з генетичною нейтропенією як основною ознакою"]],[331187,"Імунодефіцит, зумовлений дефіцитом MASP-2"],[331190,"Імунодефіцит, зумовлений дефіцитом фіколіну3"],[331193,"Інші імунодефіцитні синдроми, зумовлені дефектами вродженого імунітету"],[331206,"Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений повною недостатністю RAG1/2",["SCID через повну недостатність RAG1/2"]],[331217,"Синдром з комбінованим імунодефіцитом"],[331220,"Синдром комбінованого імунодефіциту внаслідок ураження тимусу"],[331223,"Синдром гіпер-IgE"],[331226,"Сприйнятливість до інфекцій, зумовлена дефіцитом TYK2"],[331232,"Імунодефіцит з дефіцитом ізотипів або легких ланцюгів з нормальною кількістю В-клітин"],[331235,"Селективний дефіцит IgM",["Селективний дефіцит імуноглобуліну М"]],[331240,"Імунодефіцит з вираженим зниженням сироваткових IgG та IgA з нормальним/підвищеним рівнем IgM та нормальною кількістю В-клітин"],[331244,"Інші синдроми імунодефіциту з переважним дефіцитом антитіл"],[331249,"Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз з гіпопігментацією",["Генетичний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз з гіпопігментацією","Генетична HLH з гіпопігментацією","Первинна HLH з гіпопігментацією"]],[352298,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлена мязова каналопатія"],[352301,"Порушення біосинтезу фосфоліпідів, сфінголіпідів та жирних кислот"],[352306,"Порушення біосинтезу фосфоліпідів, сфінголіпідів та жирних кислот з переважним залученням центральної нервової системи"],[352309,"Порушення біосинтезу фосфоліпідів, сфінголіпідів та жирних кислот з переважним залученням периферичних нервів"],[352312,"Порушення біосинтезу фосфоліпідів, сфінголіпідів та жирних кислот з переважним залученням скелетних мязів"],[352328,"Синдром MEGDEL",["3-метилглутаконов аацидурія з глухотою - енцефалопатією та Лі-подібним синдромом","3-метилглутаконова ацидурія з втратою слуху-енцефалопатією та синдромом Лі"]],[352333,"Синдром вродженого іхтіозу-інтелектуальної недостатності-спастичної квадриплегії",["Синдром вродженого іхтіозу - інтелектуальної недостатності - спастичної тетраплегії","Нейроіхтіоз, повязаний з ELOVL4"]],[352403,"Спектрин-асоційована аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія, тип 14","Спіноцеребеллярна атаксія та синдром психомоторної затримки, що починається в дитячому віці","SCAR14","SPARCA","SPARCA1","Спектрин-асоційована аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія типу 1"]],[352447,"Синдром прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії-міопатії-виснаження",["Синдром підтримки мітохондріальної ДНК через дефіцит MGME1","синдром підтримки мтДНК через дефіцит MGME1","Синдром PEO-міопатія-виснаження"]],[352456,"Синдром підтримки мітохондріальної ДНК",["Синдром підтримки мтДНК"]],[352470,"Синдром делеції мітохондріальної ДНК, повязаний з ДНК2",["Синдром делеції мітохондріальної ДНК зі слабкістю мязів кінцівок","Синдром делеції мітохондріальної ДНК з прогресуючою міопатією","Синдром делеції мтДНК зі слабкістю мязів кінцівок","Синдром делеції мтДНК з прогресуючою міопатією"]],[352479,"Кінцівково-поясна мязова дистрофія R20, повязана з ISPD",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів кінцівок, тип 2U","LGMD R20, повязаний з ISPD","LGMD тип 2U","LGMD2U","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2U"]],[352482,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів кінцівок з ураженням мозочка",["ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-рецесивна LGMD з ураженням мозочка"]],[352487,"Синдром аномалій пальців-інтелектуальної недостатностї-низькорослості"],[352490,"Розлад аутистичного спектру, зумовлений дефіцитом AUTS2",["РАС через дефіцит AUTS2","Синдром AUTS2"]],[352497,"ЗАСТАРІЛО: Ювенільний паркінсонізм з інтелектуальною недостатністю, зумовлений дефіцитом DNAJC6"],[352504,"ЗАСТАРІЛО: Ювенільний паркінсонізм, не чутливий до леводофи",["ЗАСТАРІЛО: Ювенільний паркінсонізм, що не реагує на L-ДОФА"]],[352530,"Синдром інтелектуальної недостатності-ожиріння-вад розвитку головного мозку-дисморфізму обличчя",["Аутосомно-рецесивна розумова відсталість внаслідок дефіциту TRAPPC9"]],[352540,"Онкогенна остеомаляція",["Онкогенна гіпофосфатемічна остеомаляція","ТІО","Остеомаляція, спричинена пухлиною"]],[352563,"Інфантильна гіпертрофічна кардіоміопатія, зумовлена дефіцитом MRPL44",["Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 16","COXPD16"]],[352577,"Синдром Бейнбриджа-Роперса",["Синдром виражених труднощів з харчуванням - відставання у розвитку - мікроцефалії через дефіцит ASXL3"]],[352582,"Сімейна інфантильна міоклонічна епілепсія",["Сімейна інфантильна міоклонусна епілепсія","FIME"]],[352587,"Фокальна епілепсія - інтелектуальна недостатність - церебро-мозочкова мальформація",["Синдром фокальної епілепсії-інтелектуальної недостатності-дизартрії-атаксії"]],[352596,"Прогресуюча міоклонічна епілепсія з дистонією",["PMED","Прогресуюча міоклонусна епілепсія з дистонією"]],[352613,"Чоловіче безпліддя, зумовлене мутацією NANOS1"],[352629,"Синдром мікроделеції 16q24.1",["Del(16)(q24.1)","Моносомія 16q24.1"]],[352636,"Фаланговий мікрогеодичний синдром",["Остеоліз фалангових кісток"]],[352641,"Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія з пізньою спастичністю",["Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія внаслідок дефіциту GBA2"]],[352649,"Везикулярна хвороба дофамін-серотонінового транспорту мозку"],[352654,"Синдром ранньої прогресуючої нейродегенерації-сліпоти-атаксії-спастичності",["Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 79"]],[352657,"Спадковий доброякісний інтраепітеліальний дискератоз",["HBID","Спадковий доброякісний інтраепітеліальний дискератоз рогівки"]],[352662,"Синдром інтраепітеліального дискератозу рогівки-долонно-підошовного гіперкератозу- дискератозу гортані"],[352665,"Порушення нейророзвитку - черепно-лицьовий дизморфізм - серцева вада - скелетні аномалії, зумовлені мікроделецією 9q21.3",["Синдром мікроделеції 9q21.3","Del(9)(q21.3)"]],[352670,"Аутосомно-домінантна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип F",["CMTDIF"]],[352675,"Х-зчеплена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 6",["CMT6X","CMTX6"]],[352682,"Бруківкова лісенцефалія без мязового або очного ураження",["Бруківкова лісенцефалія без ураження мязів та очей","Лісенцефалія 2 типу без ураження мязів та очей","Лісенцефалія 2 типу без мязового або очного ураження"]],[352687,"Вроджена мязова альфа-дистрогліанопатія з аномаліями головного мозку та очей",["Лісенцефалія 2 типу з мязовим та очним ураженням","MDDGA"]],[352694,"ЗАСТАРІЛО: Бруківкова лісенцефалія, тип А",["ЗАСТАРІЛО: Лісенцефалія типу 2А"]],[352699,"ЗАСТАРІЛО: Бруківкова лісенцефалія, тип С",["ЗАСТАРІЛО: Лісенцефалія типу 2С"]],[352704,"ЗАСТАРІЛО: Бруківкова лісенцефалія, тип В",["ЗАСТАРІЛО: Лісенцефалія типу 2B"]],[352709,"Хвороба CLN13",["Хвороба Куфса типу В","Нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 13"]],[352712,"Синдром дисморфізму обличчя-імунодефіциту-livedo-низькорослості",["Синдром FILS"]],[352718,"Прогресуюча дистрофія сітківки, зумовлена дефектом транспорту ретинолу",["Синдром ретинолової дистрофії - колобомирайдужки - комедогенного акне"]],[352723,"Полегшений синдром Чедіака-Хігаші",["Атиповий синдром Чедіака-Хігаші"]],[352728,"Порушення обміну меланіну"],[352731,"Окулокутанний альбінізм, тип 1",["OCA1"]],[352734,"Мінімальний пігментний окулошкірний альбінізм, тип 1",["MP OCA тип 1","OCA1-MP"]],[352737,"Температурно-чутливий окулошкірний альбінізм, тип 1",["OCA1-TS","TS OCA тип 1"]],[352740,"Очний альбінізм з вродженою сенсоневральною глухотою",["Очний альбінізм з вродженою сенсоневральною приглухуватістю","Синдром Ваарденбурга типу 2 з очним альбінізмом"]],[352745,"Окулокутанний альбінізм, тип 7",["OCA7"]],[352763,"Склередема",["Склеродермія Бушке"]],[353217,"Епілептична енцефалопатія з глобальною церебральною демієлінізацією",["Дефіцит AGC1","Дефіцит мітохондріального аспартат-глутаматного переносника 1"]],[353220,"Сімейний первинний локалізований шкірний амілоїдоз",["FPLCA"]],[353225,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Первинна відкритокутова глаукома у дорослих",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: POAG"]],[353253,"Синдром печіння в роті",["BMS","Оральна дизестезія","Ородинія","Стоматодинія","Стоматопіроз"]],[353277,"Синдром Рубінштейна-Тейбі, зумовлений мутацією CREBBP"],[353281,"Синдром Рубінштейна-Тайбі, зумовлений мікроделецією 16p13.3"],[353284,"Синдром Рубінштейна-Тайбі, зумовлений гаплонедостатністю EP300"],[353298,"Синдром Ройфмана",["Синдром спондилоепіфізарної дисплазії - дистрофії сітківки - імунодефіциту"]],[353308,"Дефіцит піруваткарбоксилази, дитячий тип",["Дефіцит піруваткарбоксилази типу А"]],[353314,"Дефіцит піруваткарбоксилази, тяжкий неонатальний тип",["Дефіцит піруваткарбоксилази типу В"]],[353320,"Дефіцит піруваткарбоксилази, доброякісний тип",["Дефіцит піруваткарбоксилази типу С"]],[353327,"Вроджені міастенічні синдроми з дефектом глікозилювання"],[353334,"Вроджена артеріовенозна комунікація сітківки",["Вроджені артеріовенозні анастомози сітківки","Вроджена артеріовенозна комунікація сітківки","Вроджені артеріовенозні анастомози сітківки"]],[353344,"Ідіопатична макулярна телеангіектазія, тип 1",["Аневризматична телеангіектазія","Видимий та ексудативний ідіопатичний юкстафовеолярний телеангіоектаз сітківки"]],[353351,"Ідіопатична макулярна телеангіектазія, тип 3",["Оклюзійний ідіопатичний юкстафовеолярний телеангіоектаз сітківки"]],[353356,"Вазопроліферативна пухлина сітківки",["Вазопроліферативна пухлина сітківки","Вазопроліферативна пухлина очного дна","VPTR"]],[356947,"Синдром мікроделеції 3q26q27",["Del(3)(q26q27)","Моносомія 3q26q27"]],[356961,"SLC35A2-CDG",["Синдром CDG, тип IIm","CDG2M","CDG-IIm","Вроджене порушення глікозилювання типу 2m","Вроджене порушення глікозилювання типу IIm"]],[356978,"D,L-2-гідроксиглутарова ацидурія",["Поєднання D-2-гідроксиглутарової та L-2-гідроксиглутарової ацидемії","Поєднання D-2-гідроксиглутарової та L-2-гідроксиглутарової ацидурії","D,L-2-HGA","D,L-2-гідроксиглутарова ацидемія"]],[356996,"ANK3-асоційований синдром інтелектуальної недостатності та порушення сну"],[357001,"Синдром мікроделеції 19p13.13",["Del(19)(p13.13)","Моносомія 19p13.13"]],[357008,"Гемолітико-уремічний синдром з дефіцитом DGKE",["HUS з дефіцитом DGKE"]],[357027,"Спадкова ретинобластома"],[357034,"Неспадкова ретинобластома"],[357043,"Бічний аміотрофічний склероз, тип 4",["ALS4","dHMN з ознаками верхнього моторного нейрона","Дистальна спадкова моторна нейропатія з ознаками верхніх моторних нейронів"]],[357058,"Аутосомно-рецесивний cutis laxa, тип 2A",["ARCL2A"]],[357064,"Аутосомно-рецесивний cutis laxa, тип 2B",["ARCL2, прогероїдний тип","ARCL2B","Аутосомно-рецесивна форма cutis laxa, тип 2, прогероїдний тип"]],[357074,"Аутосомно-рецесивний тип cutis laxa, тип 2, класичний тип",["ARCL2, класичний тип","ARCL2, тип Дебре","Аутосомно-рецесивний синдром cutis laxa типу 2, тип Дебре"]],[357107,"Синдром артеріального виходу з грудної клітки",["Артеріальний шийно-реберний синдром","Артеріальний костоключичний синдром","Синдром артеріальної гіперабдукції","Синдром артеріального червоного плескатого лишаю","Синдром здавлення артеріального виходу грудної клітки","Артеріальний TOS","ATOS"]],[357131,"Синдром венозного грудного виходу",["Тромбоз підключичної вени","Хвороба Педжета-Шроттера","Венозний шийно-реберний синдром","Венозний костоклавікулярний синдром","Синдром венозної гіперабдукції","Синдром венозного скаленус-антикуса","Синдром стиснення венозного грудного виходу","Венозний TOS","VTOS"]],[357154,"Підслизовий фіброз ротової порожнини",["OSMF"]],[357158,"Синдром мандибулофаціального дизостозу-макроблефарону-макростомії",["Синдром макроблефарон-ектропіон-гіпертелоризм-макростомія"]],[357175,"Синдром короткої ліктьової кістки-дисморфізму-гіпотонії-інтелектуальної недостатності"],[357220,"Первинна есенціальна складчаста пахідермія"],[357225,"Первинна невиражена складчаста пахідермія"],[357237,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом CARD11",["КІД через дефіцит CARD11","Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом білка 11 члена родини домену рекрутування каспаз"]],[357329,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом IL21R"],[357332,"Синдром синдактилії-камптодактилії та клінодактилії пятих пальців-роздвоєння пальців на ногах",["Синдром синактилії-камптодактилії та клінодактилії пятих пальців - подвоєних великих пальців","Синдром Вахабу"]],[357502,"Ідіопатичний нефротичний синдром"],[357506,"Генетично обумовлена несиндромальна вада розвитку нирок або сечовивідних шляхів"],[363189,"Вроджена аномалія великих вен"],[363203,"Кільцева хромосома"],[363245,"Генетично обумовлений прогероїдний синдром"],[363250,"Циліопатія"],[363266,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісне спадкове захворювання, повязане з перевантаженням залізом"],[363294,"Генетично обумовлений синдром Пєра Робена"],[363300,"Генетично обумовлена невиліковна діарея немовлят"],[363306,"Генетично обумовлене захворювання кишечника, зумовлене мальабсорбцією жирів"],[363314,"Генетично обумовлений поліпоз кишечника",["Сімейний поліпоз кишечника"]],[363396,"Синдром сенсоневральної приглухуватості з високою міопією",["Синдром сенсоневральної приглухуватості з високою міопією"]],[363400,"Тяжкий нейродегенеративний синдром з ліподистрофією",["Тяжкий нейродегенеративний синдром внаслідок дефіциту BSCL2"]],[363409,"Синдром акінезії плода-крововиливів в мозок та сітківку",["LCCS5","Летальний синдром вродженої контрактури типу 5"]],[363412,"Гіпомієлінізація із залученням стовбура головного та спинного мозку та спастичністю ніг",["HBSL"]],[363417,"Синдром преаксіальної брахідактилії Темтамі"],[363424,"Синдром множинної мітохондріальної дисфункції, тип 3",["Дефіцит IBA57","MMDS3"]],[363429,"Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії-пірамідних ознак- ністагму-окуломоторної апраксії"],[363432,"Аутосомно-рецесивна вроджена мозочкова атаксія, зумовлена дефіцитом гена GRID2",["Аутосомно-рецесивна вроджена мозочкова атаксія внаслідок дефіциту дельта-2 субодиниці іонотропного глутаматного рецептора","SCAR18"]],[363444,"Синдром затримки розвитку-мікроцефалії-лицьового дисморфізму, повязаний з THOC6",["BBIS","Синдром Больє-Бойкотта-Іннеса"]],[363447,"Аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія, що починається в дитячому віці",["Аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія з переважним ураженням нижніх кінцівок","SMALED"]],[363454,"Аутосомно-домінантна BICD2-повязана проксимальна спінальна мязова атрофія, що починається в дитячому віці",["BICD2-асоційована аутосомно-домінантна проксимальна спінальна мязова атрофія нижніх кінцівок з контрактурами","SMALED2"]],[363472,"Пухлина яєчка та придатка яєчка",["Пухлина яєчка та придатків яєчка"]],[363478,"Паратестикулярна аденокарцинома",["Аденокарцинома паратестису"]],[363483,"Тератома яєчка",["Тератома яєчка"]],[363489,"Пухлина сімяного канатика-стромальна пухлина яєчка",["Стромальна пухлина сімяного канатика яєчка"]],[363494,"Несеміноматозна герміногенна пухлина яєчка",["Недисгерміноматозна герміногенна пухлина яєчка","Несеміноматозна герміногенна пухлина яєчка","Недисгерміноматозна герміногенна пухлина яєчка"]],[363504,"Герміногенна пухлина яєчка",["Герміногенна пухлина яєчка"]],[363523,"Синдром гіпогідрозу-гіпоплазії емалі-долонно-підошовної кератодермії-інтелектуальної недостатності",["Синдром Шахіна"]],[363528,"Синдром косоокості з інтелектуальною недостатністю"],[363534,"Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, гепатоцереброренальна форма",["Синдром виснаження мтДНК, гепатоцереброренальна форма"]],[363540,"Лейкоенцефалопатія з легкою мозочковою атаксією та набряком білої речовини"],[363543,"Автосомно-рецесивна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 2R",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, спричинена дефіцитом десміну","LGMD2R"]],[363549,"Гостра енцефалопатія з двофазними судомними нападами та пізньою зниженою дифузією",["Гостра дитяча енцефалопатія з переважним ураженням лобових часток","AESD","AIEF"]],[363558,"Рефрактерний епілептичний статус, що виник вперше",["NORSE"]],[363567,"Гостра енцефалопатія з епілептичним статусом, повязана з запаленням"],[363579,"Екстрагонадна герміногенна пухлина"],[363582,"Герміногенна пухлина статевих залоз"],[363611,"Повязане з CTCF порушення нейророзвитку"],[363618,"Синдром серцево-шкірної прогерії, повязаний з LMNA",["LCPS"]],[363623,"GMPPB-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R19",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 2Т","LGMD R19, повязаний з GMPPB","LGMD тип 2T","LGMD2T","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2Т"]],[363629,"ЗАСТАРІЛО: Вроджена мязова дистрофія, повязана з GMPPB",["ЗАСТАРІЛО: CMD, повязаний з GMPPB"]],[363649,"Синдром гіпоплазії нижньої щелепи-глухоти-прогероїдних ознак-ліподистрофії",["Гіпоплазія нижньої щелепи-глухота-прогероїдний синдром","MDP-синдром","Синдром MDPL"]],[363654,"Х-зчеплений синдром паркінсонізму-спастичності",["XPDS"]],[363659,"Синдром мікродуплікації 20q11.2",["Dup(20)(q11.2)"]],[363665,"Синдром акроостеолізу-келоїдоподібних уражень-передчасного старіння",["Синдром передчасного старіння, тип Пенттінена"]],[363677,"Аутосомно-рецесивна міопатія із зовнішньою офтальмоплегією, що починається в дитячому віці"],[363680,"Синдром мікроделеції 2p13.2",["Del(2)(p13.2)"]],[363686,"Синдром глибокої розумової відсталості-бідної мови-косоокості-гримаси на обличчі-довгих пальців"],[363694,"Синдром гіперурикемії-легеневої гіпертензії-ниркової недостатності-алкалозу",["Синдром HUPRA"]],[363700,"Нейрофіброматоз тип 1, зумовлений мутацією або внутрішньогенною делецією NF1",["Хвороба фон Реклінггаузена внаслідок мутації або внутрішньогенної делеції NF1"]],[363705,"Краніофаціофронтодігітальний синдром",["Краніофаціально-фронтодигітальний синдром Канту"]],[363710,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 37",["SCA37","Спіноцеребелкова атаксія зі зміненими вертикальними рухами очей"]],[363717,"Хвороба Александера, тип I",["AxD тип I"]],[363722,"Хвороба Александера, тип II",["AxD тип II"]],[363727,"Х-зчеплена дизеритропоетична анемія з аномальними тромбоцитами та нейтропенією"],[363741,"Синдром колобоматозної мікрофтальмії-ожиріння-гіпогеніталізму-інтелектуальної недостатності"],[363746,"Синдром Балінта",["Синдром Балінта-Холмса","Синдром оптичної атаксії-апраксії погляду-симультанної акомодації"]],[363958,"Синдром мікроделеції 17q21.31",["Del(17)(q21.31)","Моносомія 17q21.31"]],[363965,"Синдром Кулена-Де Вріса, зумовлений точковою мутацією"],[363969,"Аутосомно-рецесивна церебральна атрофія"],[363972,"Нунан-подібний синдром при ювенільній мієломоноцитарній лейкемії",["Синдром ХБР","Синдром, подібний до синдрому Нунана, при ЮММЛ"]],[363976,"Гігантоклітинна пухлина кісток",["GCT кісток","Остеокластома"]],[363981,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4B3",["Хвороба Шарко-Марі-Тута з фокальною складчастістю мієліну","CMT4B3"]],[363989,"Сімейна доброякісна крапчаста сітківка"],[363992,"Синдром іхтіозу-низькорослості-брахідактилії-мікросферофакії",["Синдром мікроделеції 15q26.3"]],[363999,"Неімунна водянка плода",["NIHF","Неімунний набряк плода","Неімунна водянка плода","Неімунна ВП"]],[364013,"Імунна водянка плода",["НВП","Імунний набряк плода","Імунна водянка плода","Імунна ВП"]],[364028,"Х-зчеплена розумова відсталість, зумовлена мутаціями GRIA3"],[364033,"Системна Епштейн-Барр-вірус-позитивна Т-клітинна лімфопроліферативна хвороба дитячого віку",["Системна ЕБВ+ Т-клітинна ЛПЗ дитячого віку","Системна ЕБВ-позитивна Т-клітинна лімфопроліферативна хвороба дитячого віку"]],[364039,"Hydroa vacciniforme-подібна лімфома",["Ангіоцентрична шкірна Т-клітинна лімфома дитячого віку","HVLL","Гідроа-подібна шкірна Т-клітинна лімфома"]],[364043,"ALK-позитивна велика В-клітинна лімфома",["ALK+ велико-В-клітинна лімфома","ALK+ LBCL"]],[364055,"Тяжка дистрофія сітківки, що починається в ранньому дитинстві",["Рання важка дистрофія сітківки","EOSRD","SECORD"]],[364063,"Епілептично-дискінетична енцефалопатія раннього дитячого віку"],[364198,"Двостороння таранна кістка"],[364526,"Первинна дисплазія кісток",["Первинна остеодисплазія","Первинна скелетна дисплазія"]],[364531,"Первинна кісткова дисплазія з прогресуючим окостенінням шкіри, скелетних мязів, фасцій, сухожиль і звязок",["Первинна остеодисплазія з прогресуючим окостенінням шкіри, скелетних мязів, фасцій, сухожиль і звязок","Первинна скелетна дисплазія з прогресуючим окостенінням шкіри, скелетних мязів, фасцій, сухожиль і звязок"]],[364536,"Первинна дисплазія кісток з мікромелією",["Первинна остеодисплазія з мікромелією","Первинна скелетна дисплазія з мікромелією"]],[364541,"Порушення спектра отопалатодигітального синдрому",["Порушення спектру OPD","OPSD"]],[364559,"Дизостоз"],[364568,"Дизостоз з аномалією кінцівок як основна ознака"],[364571,"Дизостоз з аномаліями кінцівок та обличчя як основна ознака"],[364574,"Акрофаціальний дизостоз"],[364577,"Інтелектуальна недостатність-брахідактилія-синдром Пєра Робена"],[364803,"Рідкісне захворювання кісток, повязане із поширеним дефектом генів або шляхів"],[364817,"ЗАСТАРІЛО: Агрекан-повязана хвороба кісток"],[364820,"Захворювання кісток, повязані з TRPV4"],[365563,"Первинний синдром короткої кишки"],[369837,"Синдром інтелектуальної недостатності-судом-гіпофосфатазії-офтальмологічних та скелетних аномалій",["Вроджене порушення глікозилювання внаслідок дефіциту PIGT","MCAHS тип 3","Синдром множинних вроджених аномалій-гіпотонії-судом типу 3","PIGT-CDG"]],[369840,"TRAPPC11-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R18",["Автосомно-рецесивна мязова дистрофія скелетних мязів кінцівок, тип 2S","LGMD тип 2S","LGMD2S","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2S","LGMD R18, повязаний з TRAPPC11"]],[369847,"Синдром інтелектуальної недостатності-гіперкінетичної рухової атаксії"],[369852,"Синдром вродженої нейтропенії-мієлофіброзу-нефромегалії",["Вродженаий синдром нейтропенії - фіброзу кісткового мозку - нефромегалії","Дефіцит білка 45 вакуолярного сортування","Дефіцит VPS45"]],[369861,"Синдром вродженої сидеробластної анемії-В-клітинного імунодефіциту-періодичної лихоманки-затримки розвитку",["Синдром SIFD"]],[369867,"Аутосомно-рецесивна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип С",["RI-CMT тип C"]],[369873,"Ожиріння через дефіцит SIM1"],[369881,"Синдром мікроделеції 2р21 без цистинурії",["Del(2)(p21) без цистинурії"]],[369886,"Гомозиготний синдром мікроделеції 2p21",["Синдром делеції суміжного гена 2р21"]],[369891,"Синдром затримки розвитку - дисморфізму обличчя, зумовлений дефіцитом MED13L",["Синдром інтелектуальної недостатності, повязаний з MED13L"]],[369894,"ЗАСТАРІЛО: Рання дитяча епілептична енцефалопатія без супресивного нападу"],[369897,"Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з варіабельними черепно-лицьовими аномаліями",["Синдром виснаження мтДНК, енцефаломіопатична форма з варіабельними черепно-лицьовими аномаліями"]],[369902,"ЗАСТАРІЛО: Орофаціодігітальний синдром, повязаний з DDX59"],[369913,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 17",["COXPD17"]],[369920,"Понтоцеребеллярна гіпоплазія, тип 9",["PCH9"]],[369929,"Синдром первинного гіперальдостеронізму-судом-неврологічних порушень"],[369939,"Синдром тяжких рухових та інтелектуальних порушень-сенсоневральної глухоти-дистонії",["Синдром тяжких рухових та інтелектуальних порушень- сенсоневральної туговухості - дистонії"]],[369942,"CADDS",["Синдром делеції зчепленої ділянки ABCD1 DXS1357E","Синдром делеції зчеплених генів, подібний до синдрому Целлвегера"]],[369950,"Синдром інтелектуальної недостатності-судом-макроцефалії-ожиріння",["Der(8)t(8;12)"]],[369955,"Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblJ",["Дефекти CblJ","Дефект кобаламіну J","Комбінований дефект синтезу аденозилкобаламіну та метилкобаламіну, тип cblJ","Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, тип cblJ"]],[369962,"Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblX",["Комбінований дефект синтезу аденозилкобаламіну та метилкобаламіну, тип cblX","Метилмалонова ацидурія з гомоцистинурією, тип cblX"]],[369970,"Синдром мікророгівки-міопічної хоріоретинальної атрофії-телекантуса",["Синдром MMCAT"]],[369979,"Синдром гіперфалангії пальців кисті-аномалії пальців стопи-тяжкий pectus excavatum"],[369992,"Синдром тяжкого дерматиту-множинної алергії-метаболічного виснаження",["Синдром вродженої еритродермії - гіпотрихозу - рецидивуючих інфекцій - множинної харчової алергії","SAM-синдром"]],[369999,"Дифузна долонно-підошовна кератодермія з болючими тріщинами"],[370002,"Фокальна долонно-підошовна кератодермія з суглобовими кератозами"],[370006,"Синдром гіпоталамічної недостатності-вторинної мікроцефалії-порушення зору-аномалій сечовивідної системи"],[370010,"Синдром інтелектуальної недостатності-дизморфізму обличчя-аномалій кистей рук"],[370015,"Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип Ісидора-Тутена",["SEMDIST","Спондилоепіметафізарна дисплазія з вираженою низькорослістю"]],[370019,"Спондилометафізарна дисплазія, тип Чарні-Ратайчака"],[370022,"Синдром атаксії-інтелектуальної недостатності-окуломоторної апраксії-кіст мозочка",["Синдром Поретті-Больцгаузера"]],[370026,"Гостра мієлоїдна лейкемія з транслокацією t(8;16)(p11;p13)",["АМЛ з транслокацією t(8;16)(p11;p13)"]],[370034,"Сімейна сирингомієлія"],[370039,"Ангорський волосяний невус",["Синдром Шаудера"]],[370046,"Апластикозний дидимоз",["Синдром вродженої аплазії шкірного покриву - невус сальних залоз"]],[370052,"Синдром SCALP",["Синдром сального невуса - вади розвитку центральної нервової системи - вродженої аплазії шкіри - лімфатичного дермоїду - пігментного невусу","Синдром сального невуса - вади розвитку ЦНС - вродженої аплазії шкіри - лімбального дермоїду - пігментного невусу"]],[370059,"Синдром NEVADA",["Веррукозний епідермальний невус з ангіодисплазією та аневризмами"]],[370068,"Фетальний синдром, зумовлений прийомом антиконвульсантів",["FACS","Ембріональні AEDS","Синдром протиепілептичних препаратів у плода"]],[370076,"Фетальний карбамазепіновий синдром"],[370079,"Синдром проксимальної мікродуплікації 16p11.2",["Проксимальна дуплікація (16)(p11.2)","Проксимальна трисомія 16p11.2"]],[370088,"Синдром гострої дитячої печінкової недостатності-мультисистемного ураження"],[370091,"Окулокутанний альбінізм, тип 5",["OCA5"]],[370097,"Окулокутанний альбінізм, тип 6",["OCA6"]],[370103,"Первинна дистонія, тип DYT17"],[370106,"Рідкісний розлад з дистонією та іншими неврологічними або системними проявами"],[370109,"Варіант атаксії-телеангіектазії",["v-AT"]],[370114,"Комбінована шийна дистонія"],[370127,"Синдром гігантських тромбоцитів Медіча",["Макротромбоцитопенія Медича"]],[370131,"Синдром білих тромбоцитів"],[370334,"Позаскелетна саркома Юінга",["EOE","Позакісткова саркома Юінга","Позакісткова пухлина Юінга","Екстраскелетна пухлина Юінга"]],[370348,"Периферична примітивна нейроектодермальна пухлина",["Периферична нейроепітеліома","Периферійна мережа PNET","PPNET"]],[370396,"Дрібноклітинна карцинома яєчника",["SCCO","Дрібноклітинна карцинома яєчників"]],[370921,"STT3A-CDG",["Синдром CDG, тип Iw","CDG1W","CDG-Iw","Вроджене порушення глікозилювання типу 1w","Вроджене порушення глікозилювання типу Iw"]],[370924,"STT3B-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Ix","Синдром CDG, тип Ix","CDG1X","CDG-Ix","Вроджене порушення глікозилювання типу 1х","Вроджене порушення глікозилювання типу Ix"]],[370927,"SSR4-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Iy","Синдром CDG, тип Iy","CDG1Y","CDG-ІІ","Вроджене порушення глікозилювання типу 1y","Вроджене порушення глікозилювання типу Iy"]],[370930,"XYLT1-CDG"],[370933,"Дефіцит GM3-синтази",["ST3GAL5-CDG"]],[370938,"Синдром солі та перцю"],[370943,"Синдром розладу аутистичного спектру-епілепсїя-артрогрипозу",["SLC35A3-CDG"]],[370953,"Вроджена мязова дистрофія, зумовлена дистрогліканопатією",["ВМД через дистрогліанопатію"]],[370959,"Вроджена мязова дистрофія з ураженням мозочка",["ВМД із залученням мозочка","CMD-CRB"]],[370968,"Вроджена мязова дистрофія з інтелектуальною недостатністю",["ВМД з інтелектуальною недостатністю","CMD-MR"]],[370980,"Вроджена мязова дистрофія без інтелектуальної недостатності",["ВМД без інтелектуальної недостатності","CMD - без MR","Вроджена мязова дистрофія-дистрогліанопатія без інтелектуальної недостатності"]],[370997,"Мязово-очно-мозкова хвороба з двобічною мультикістозною лейкодистрофією",["Хвороба MEB з двобічною мультикістозною лейкодистрофією"]],[371007,"Вроджена мязова дистрофія з гіперрозтягнутістю",["CMDH"]],[371024,"Якісні або кількісні дефекти альфа-дистроглікану",["Альфа-дистрогліканопатія","Дистрогліканопатія"]],[371040,"Первинні якісні або кількісні дефекти альфа-дистроглікану",["Первинна альфа-дистрогліанопатія","Первинна дистрогліканопатія"]],[371047,"Вроджене порушення глікозилювання з неврологічними проявами",["CDG з неврологічними захворюваннями"]],[371054,"ЗАСТАРІЛО: Зчеплене з Х-хромосомою вроджене порушення глікозилювання, основною ознакою якого є розумова відсталість",["ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплені CDG з інтелектуальною недостатністю як основною ознакою"]],[371064,"ЗАСТАРІЛО: Не зчеплене з Х-хромосомою вроджене порушення глікозилювання, основною ознакою якого є розумова відсталість",["ЗАСТАРІЛО: Не повязані з Х-звязком CDG з інтелектуальною недостатністю як основною ознакою"]],[371071,"Вроджене порушення глікозилювання з епілепсією як основною ознакою",["CDG з епілепсією як головною особливістю"]],[371157,"Вроджене порушення глікозилювання з ураженням печінки",["CDG з ураженням печінки"]],[371176,"Вроджене порушення глікозилювання з дилатаційною кардіоміопатією",["CDG з дилатаційною кардіоміопатією"]],[371183,"Вроджене порушення глікозилювання з серцевою вадою як основною ознакою",["CDG з серцевими вадами як основною ознакою"]],[371188,"Вроджене порушення глікозилювання з ураженням кишечника",["CDG із залученням кишківника"]],[371195,"Хвороба кісток, повязана з вродженим порушенням глікозилювання",["Порушення кісткової тканини, повязані з CDG"]],[371200,"Вроджене порушення глікозилювання з ураженням шкіри",["CDG з ураженням шкіри"]],[371207,"Вроджене порушення глікозилювання з нефропатією як основною ознакою",["CDG з нефропатією як основною ознакою"]],[371212,"Вроджене порушення глікозилювання з глухотою як основною ознакою",["CDG з глухотою як головною особливістю","CDG з втратою слуху як основною особливістю","Вроджене порушення глікозилювання з втратою слуху як основною ознакою"]],[371235,"Вроджене порушення глікозилювання з аномалією розвитку",["CDG з аномалією розвитку"]],[371364,"Синдром гіпотонії-порушення мовлення-тяжкої когнітивної затримки",["Синдром IHPRF","Синдром дитячої гіпотонії - затримка психомоторного розвитку - фаціальний синдром"]],[371428,"Спектр мультицентричного остеолізу-нодульозу-артропатії",["Спектр MONA","Синдром NAO","Синдром нодулозу-артропатії-остеолізу","Торг-Вінчестерський синдром"]],[371433,"Генетично обумовлений періодичний параліч"],[371436,"Генетично обумовлена нейросудинна вада розвитку"],[371439,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлена цереброваскулярна деменція"],[371442,"Сфінголіпідоз з епілепсією"],[371445,"Генетично обумовлена синдромальна вада розвитку стравоходу"],[371861,"Генетично обумовлений гіперальдостеронізм"],[376724,"Генералізована ізольована дистонія"],[391307,"Синдром тяжкої розумової відсталостїі-низькорослістю-поведінковими відхиленнями- дисморфізму обличчя"],[391311,"Сприйнятливість до вірусних та мікобактеріальних інфекцій через дефіцит STAT1",["Схильність до тяжких вірусних інфекцій через дефіцит STAT1","Дефіцит STAT1"]],[391316,"Інфантильна мезіальна скронева епілепсія з тяжкою когнітивною регресією"],[391320,"Хвороба кровотечі Східного Техасу"],[391327,"Х-зчеплений гіперостоз пяткової кістки"],[391330,"Х-зчеплений остеопороз з переломами"],[391343,"Фатальний поствірусний нейродегенеративний розлад"],[391348,"Синдром затримки росту і розвитку-гіпотонії-порушення зору- молочнокислого ацидозу"],[391351,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4, повязана з SURF1",["Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 4К","CMT4K","CMT4, повязаний з SURF1","Тяжка демієлінізуюча хвороба Шарко-Марі-Тута, повязана з SURF1"]],[391366,"Синдром затримки росту-легкої затримки розвитку-хронічного гепатиту"],[391372,"Синдром FOXP1",["FOXP1-повторна інтелектуальна недостатність-тяжка затримка мовлення-легкий синдром дизморфізму"]],[391376,"Синдром вродженої мікроцефалії-тяжкої енцефалопатії-прогресуючої церебральної атрофії",["Дефіцит аспарагінсинтетази"]],[391381,"Порушення метаболізму аспарагіну"],[391384,"Сімейний епізодичний больовий синдром",["FEPS"]],[391389,"Сімейний епізодичний больовий синдром з переважним ураженням верхньої частини тіла"],[391392,"Сімейний епізодичний больовий синдром з переважним ураженням нижніх кінцівок"],[391397,"Спадкова сенсорна та автономна нейропатія, тип 7",["CIP при гіпергідрозі та дисфункції шлунково-кишкового тракту","Вроджена нечутливість до болю при гіпергідрозі та дисфункції шлунково-кишкового тракту","Спадкова сенсорна та автономна нейропатія VII типу","Спадкова сенсорна та вегетативна нейропатія з гіпергідрозом та дисфункцією шлунково-кишкового тракту","HSAN при гіпергідрозі та дисфункції шлунково-кишкового тракту","HSAN7"]],[391408,"Синдром первинної мікроцефалії-легкої розумової відсталості-діабету в молодому віці"],[391411,"Атиповий ювенільний паркінсонізм"],[391417,"Хвороба HSD10",["2-метил-3-гідроксимасляна ацидурія","Дефіцит 2-метил-3-гідроксибутирил-КоА-дегідрогенази","Дефіцит HSD10","Дефіцит MHBD"]],[391428,"Хвороба HSD10, інфантильний тип",["2-метил-3-гідроксимасляна ацидурія, класичний тип","2-метил-3-гідроксимасляна ацидурія, інфантильний тип","Дефіцит 2-метил-3-гідроксибутирил-КоА-дегідрогенази, класичний тип","Дефіцит 2-метил-3-гідроксибутирил-КоА-дегідрогенази, інфантильний тип","Дефіцит HSD10, класичний тип","Дефіцит HSD10, інфантильний тип","Хвороба HSD10, класичний тип","Дефіцит MHBD, класичний тип","Дефіцит MHBD, інфантильний тип"]],[391457,"Хвороба HSD10, неонатальний тип",["2-метил-3-гідроксимасляна ацидурія, неонатальний тип","Дефіцит 2-метил-3-гідроксибутирил-КоА-дегідрогенази, неонатальний тип","Дефіцит HSD10, неонатальний тип","Дефіцит MHBD, неонатальний тип"]],[391474,"Фронторинія",["Фронтоназальна дисплазія, повязана з ALX3","Фронтоназальна дисплазія типу 1","Синдром ізольованого серединного розщеплення обличчя"]],[391479,"ЗАСТАРІЛО: Синдромальна фронтоназальна дисплазія",["ЗАСТАРІЛО: Синдром серединної розщілини"]],[391487,"Синдром STAT1-повязаної аутоімунної ентеропатії та ендокринопатії-схильності до хронічних інфекцій"],[391490,"Miastenia gravis з дебютом у дорослому віці",["Набута у дорослому віці міастенія","Автоімунна міастенія, що починається у дорослих"]],[391497,"Ювенільна miastenia gravis",["Дитяча міастенія","Ювенільна набута міастенія","Ювенільна аутоімунна міастенія"]],[391504,"Транзиторна неонатальна miastenia gravis",["Неонатальна міастенія","NMG","Транзиторна неонатальна набута міастенія","Транзиторна неонатальна аутоімунна міастенія"]],[391641,"Синдром Файнгольда, тип 1",["Синдром Бруннера-Вінтерна, тип 1","Дигітальні аномалії з короткими пальцевими щілинами та атрезією стравоходу або дванадцятипалої кишки типу 1","FGLDS1","FS1","Синдром мікроцефалії-пальцевих аномалій- нормального інтелекту, тип 1","Мікроцефалія-інтелектуальна недостатність-трахеоезофагеальна нориця, тип 1","Синдром мікроцефалії-окуло-дигіто-стравохідно-дуоденальний синдром, тип 1","MMT тип 1","Синдром MODED, тип 1","Окуло-дигіто-стравохідно-дуоденальний синдром, тип 1","Синдром ODED тип 1"]],[391646,"Синдром Файнгольда, тип 2",["Синдром брахідактилії - низького зросту-мікроцефалії","Синдром Бруннера-Вінтерна, тип 2","FGLDS2","FS2","Синдром мікроцефалії-пальцевих аномалій- нормального інтелекту, тип 2","Мікроцефалія-інтелектуальна недостатність-трахеоезофагеальна нориця, тип 2","ММТ, тип 2"]],[391651,"Гломусна пухлина"],[391655,"Періоди погіршення симптомів при хворобі Паркінсона, які не піддаються пероральному лікуванню"],[391658,"ЗАСТАРІЛО: Інфекція коровячої віспи"],[391665,"Гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія",["HoFH"]],[391673,"Некротичний ентероколіт"],[391677,"Синдром низькорослості-атрофії зорового нерва-аномалії Пельгера-Гюе",["Синдром SOPH"]],[391711,"Персистуюча комбінована дистонія"],[391723,"Муцинозна аденокарцинома апендикса",["Муцинозна аденокарцинома апендикса"]],[391799,"Рідкісна генетично обумовлена дистонія",["Рідкісне генетичне дистонічне захворювання"]],[394529,"Множинний дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази, тяжкий неонатальний тип",["Глутарова ацидурія 2 типу, важкий неонатальний тип","Дефіцит MAD, важкий неонатальний тип","MADD, важкий неонатальний тип"]],[394532,"Множинна недостатність ацил-КоА-дегідрогенази, легкий тип",["Глутарова ацидурія 2 типу, легка форма","Дефіцит MAD, легкий тип","MADD, легкий тип"]],[397587,"Глибокий дерматофітоз",["Дисемінована гранульоматозна дерматофітія"]],[397590,"Синдром Сільвера-Рассела, зумовлений точковою мутацією"],[397593,"Тяжкий неонатальний молочнокислий ацидоз, зумовлений дефіцитом комплексу NFS1-ISD11"],[397596,"Синдром активованої PI3K-дельта",["APDS","Синдром старіння Т-лімфоцитів-лімфаденопатії-імунодефіциту, зумовлений мутацією, що активує p110delta"]],[397606,"Системний амілоїдоз PrP",["Хронічна діарея зі спадковою сенсорною та вегетативною нейропатією","Хронічна діарея з HSAN","Пріонний білковий системний амілоїдоз"]],[397612,"Синдром макроцефалії-затримки розвитку"],[397615,"Ожиріння, зумовлене дефіцитом CEP19"],[397618,"Синдром гіпоплазії фовеальної частини ока-дефекту ураження зорового нерва-дисгенезії переднього сегмента",["Синдром FHONDA"]],[397623,"Синдром низькорослості-атрезії слухового проходу-гіпоплазії нижньої щелепи-скелетних аномалій",["Синдром SAMS"]],[397685,"Сімейна гіперпролактинемія",["Сімейний ізольований дефіцит рецепторів пролактину"]],[397692,"Спадкова ізольована апластична анемія"],[397695,"Синдром мікроделеції 3q27.3",["Del(3)(q27.3)"]],[397709,"Синдром інтелектуальної недостатності-грубого обличчя-макроцефалії-гіпотрофії мозочка",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія, тип 20","Синдром інтелектуальної недостатності - грубого обличчя - макроцефалії - гіпоплазії мозочка","SCAR20"]],[397715,"Синдром Жубера з асфіктичною грудною дистрофією Жене",["JBTS з JATD","Синдром Жубера з JATD"]],[397725,"COASY протеїн-асоційована нейродегенерація",["CoPAN","NBIA6","Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку через мутацію COASY"]],[397735,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2U",["Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2, зумовлена мутацією MARS","CMT2U"]],[397744,"Синдром периферичної нейропатії-міопатії-охриплості-втрати слуху",["Синдром периферичної нейропатії-міопатії-огрубілості-глухоти"]],[397750,"Періодичний параліч з пізньою дистальною моторною нейропатією"],[397755,"Періодичний параліч з транзиторним куперозним синдромом"],[397758,"Дистрофія сітківки з внутрішньою дисфункцією сітківки та аномаліями гангліозних клітин",["Дистрофія сітківки з аномаліями внутрішнього ядерного шару та гангліозних клітин"]],[397787,"Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом IKK2",["ТКІД внаслідок дефіциту IKK2"]],[397802,"Т+ В+ важкий комбінований імунодефіцит"],[397922,"Ферроцереброкутанний синдром",["Церебро-шкірний синдром з надлишком заліза"]],[397927,"Синдром сакральної агенезії-аномального окостеніння тіл хребців-персистуючого нотохордального каналу"],[397933,"Синдром важкої розумової відсталості-прогресуючої постнатальної мікроцефалії-стереотипних рухів рук середньої лінії",["Синдромальна інтелектуальна недостатність, повязана з IQSEC2"]],[397937,"Міопатія з поліглюкозановими тільцями, тип 1",["PGBM1"]],[397941,"MAN1B1-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром II типу внаслідок дефіциту MAN1B1","Вроджене порушення глікозилювання типу 2 внаслідок дефіциту MAN1B1","Вроджене порушення глікозилювання ІІ типу внаслідок дефіциту MAN1B1","Синдром інтелектуальної недостатності - хронічного ожиріння"]],[397946,"Аутосомна спастична параплегія, тип 58",["Аутосомна спастична атаксія типу 2","SPAX2","SPG58"]],[397951,"Синдром мікроцефалії-тонкого мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності"],[397959,"Дефіцит TCR-альфа-бета-позитивних Т-клітин",["Дефіцит TCR-альфа-бета+ Т-клітин"]],[397964,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом MALT1"],[397968,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2R",["CMT2R"]],[397973,"Синдром інтелектуальної недостатності-ожиріння-прогнатизму-аномалій очей та шкіри",["Синдром MOMES"]],[398043,"Злоякісна пухлина статевого члена",["Рак статевого члена","Злоякісна пухлина статевого члена","Рак статевого члена"]],[398053,"Аденокарцинома статевого члена",["Аденокарцинома статевого члена"]],[398058,"Плоскоклітинний рак статевого члена",["Плоскоклітинний рак статевого члена"]],[398063,"Рефрактерна целіакія",["Рефракторний CD","Рефракторний спру"]],[398069,"Синдром Прадера-Віллі, повязаний з MAGEL2",["PWLS, повязані з MAGEL2","Синдром Шаафа-Янга"]],[398073,"Синдром Прадера-Віллі",["PWS-подібні"]],[398079,"Синдром Прадера-Віллі, повязаний з SIM1",["PWLS, повязані з SIM1"]],[398088,"Спадковий кріогідроцитоз з нормальним стоматином"],[398091,"Вторинне неонатальне аутоімунне захворювання",["Трансплацентарно набуте неонатальне аутоімунне захворювання"]],[398097,"Неонатальний антифосфоліпідний синдром",["Синдром неонатальних антифосфоліпідних антитіл","Неонатальний синдром Хьюза"]],[398109,"Неонатальна аутоімунна гемолітична анемія",["Неонатальний AHA","Неонатальний AIHA"]],[398117,"Неонатальний дерматоміозит",["Неонатальний DM"]],[398124,"Неонатальний червоний вовчак"],[398127,"Неонатальна склеродермія"],[398147,"Постійний ідіопатичний біль обличчя",["AFP","Атиповий лицьовий біль","PIFP"]],[398156,"Окулоаурикулофронтоназальний синдром",["OAFNS"]],[398166,"Фокальна дисплазія шкіри обличчя",["FFDD"]],[398173,"Фокальна дисплазія шкіри обличчя, тип II",["FFDD тип II","FFDD2","Фокальна дисплазія шкіри обличчя 2, тип Брауера-Сетлейса"]],[398189,"Фокальна дисплазія шкіри обличчя, тип IV",["FFDD тип IV","FFDD4","Фокальна дисплазія шкіри обличчя 4","Фокальна лицьова преаурикулярна дисплазія"]],[398934,"Злоякісна епітеліальна пухлина яєчника",["Епітеліальний рак яєчника","Епітеліальний рак яєчників","Злоякісна епітеліальна пухлина яєчників"]],[398940,"Злоякісна неепітеліальна пухлина яєчника",["Неепітеліальний рак яєчника","Злоякісна неепітеліальна пухлина яєчника","Неепітеліальний рак яєчників"]],[398961,"Муцинозна аденокарцинома яєчника",["Муцинозна аденокарцинома яєчників"]],[398971,"Світлоклітинна аденокарцинома яєчника",["Аденокарцинома яєчників з прозорими клітинами"]],[398980,"ЗАСТАРІЛО: Первинна перитоніальна серозна/папілярна карцинома",["ЗАСТАРІЛО: PPSPC"]],[398987,"Злоякісна тератома яєчника",["Незріла тератома яєчника","Незріла тератома яєчника","Злоякісна тератома яєчника"]],[399058,"Альфа-В-кристалін-залежна міопатія пізнього початку",["Альфа-В-кристалінозалежна дистальна міопатія з пізнім початком, повязана з кристаліном","Пізня дистальна кристалінопатія з пізнім початком"]],[399081,"Дистальна міопатія раннього початку, повязана з KLHL9"],[399086,"Фінська дистальна міопатія верхніх кінцівок",["Дистальна міопатія типу 3","MPD3"]],[399096,"Дистальна аноктамінопатія",["Мязова дистрофія Мійоші, тип 3","MMD3"]],[399103,"Дистальна небулінова міопатія",["Небулінова дистальна міопатія, повязана з раннім початком"]],[399158,"Остеонекроз",["Некроз кісток"]],[399164,"Аваскулярний некроз",["AVN"]],[399169,"Вторинний аваскулярний некроз",["Вторинний AVN"]],[399175,"Травматичний аваскулярний некроз",["Травматичний AVN"]],[399180,"Вторинний нетравматичний аваскулярний некроз",["Вторинний нетравматичний АВН","Вторинний нетравматичний остеонекроз"]],[399185,"Рідкісне спадкове захворювання з аваскулярним некрозом"],[399293,"Остеонекроз щелепи"],[399302,"Первинний аваскулярний некроз",["Первинний AVN"]],[399307,"Ідіопатичний аваскулярний некроз",["Ідіопатичний АВН"]],[399319,"Остеохондроз"],[399329,"Епіфізіоліз стегна",["Епіфізіоліз верхньої частини стегнової кістки","Епіфізіоліз головки стегнової кістки","SCFE","Зсув капілярного епіфіза стегнової кістки","Зсув верхнього епіфіза стегнової кістки","SUFE"]],[399380,"Генетично обумовлений остеонекроз",["Некроз кісток генетичного походження"]],[399388,"Генетично обумовлений аваскулярний некроз"],[399391,"Генетично обумовлений остеохондроз"],[399572,"Рідкісне чоловіче безпліддя, зумовлене порушенням гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі",["Рідкісне чоловіче безпліддя через порушення гонадотропної осі","Рідкісне чоловіче безпліддя через порушення гіпоталамо-гіпофізарно-тестикулярної осі"]],[399584,"Рідкісне чоловіче безпліддя, зумовлене розладом надниркових залоз"],[399685,"Рідкісне чоловіче безпліддя, зумовлене ендокринним розладом яєчок"],[399764,"Чоловіче безпліддя, зумовлене дисгенезією гонад або порушенням сперматогенезу",["Чоловіче безпліддя через дисгенезію яєчок або порушення сперматогенезу"]],[399771,"Чоловіче безпліддя, зумовлене порушенням спермограми"],[399775,"Чоловіче безпліддя з порушенням сперматогенезу"],[399786,"Чоловіче безпліддя з порушенням сперматогенезу внаслідок мутації одного гена"],[399805,"Чоловіче безпліддя з азооспермією або олігозооспермією внаслідок мутації одного гена"],[399808,"Чоловіче безпліддя з тератозооспермією внаслідок мутації одного гена"],[399813,"Чоловіче безпліддя, зумовлене порушенням рухливості сперматозоїдів",["Чоловіче безпліддя через астенозооспермію"]],[399824,"Рідкісний розлад з обструктивною азооспермією",["Рідкісний розлад через порушення транспортування сперматозоїдів"]],[399831,"Рідкісне жіноче безпліддя, зумовлене порушенням гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі",["Рідкісне жіноче безпліддя через порушення гонадотропної осі","Рідкісне жіноче безпліддя внаслідок порушення гіпоталамо-гіпофізарно-яєчникової осі"]],[399839,"Рідкісне жіноче безпліддя, зумовлене вродженим гіпогонадотропним гіпогонадизмом"],[399846,"Рідкісне захворювання з жіночим безпліддям, зумовленим вродженим гіпогонадотропним гіпогонадизмом"],[399849,"Рідкісне жіноче безпліддя, зумовлене розладом надниркових залоз"],[399853,"Рідкісне жіноче безпліддя, зумовлене аномалією функції яєчників"],[399877,"Рідкісне жіноче безпліддя, зумовлене дисгенезією гонад",["Рідкісне жіноче безпліддя через дисгенезію яєчників"]],[399882,"Рідкісне жіноче безпліддя, зумовлене дефектом імплантації"],[399980,"Рідкісне генетично обумовлене чоловіче безпліддя"],[399983,"Рідкісне генетично обумовлене чоловіче безпліддя, зумовлене порушенням гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі",["Рідкісне чоловіче безпліддя через порушення гонадотропної осі генетичного походження","Рідкісне чоловіче безпліддя через порушення гіпоталамо-гіпофізарно-тестикулярної осі генетичного походження"]],[399994,"Рідкісне чоловіче безпліддя, зумовлене генетично обумовленим захворюванням надниркових залоз"],[399998,"Чоловіче безпліддя, зумовлене генетично обумовленою обструктивною азооспермією",["Чоловіче безпліддя через порушення транспортування сперматозоїдів генетичного походження"]],[400003,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання з обструктивною азооспермією",["Рідкісне генетичне захворювання, повязане з порушенням транспортування сперматозоїдів"]],[400008,"Рідкісне генетично обумовлене жіноче безпліддя"],[400011,"Рідкісне жіноче безпліддя, зумовлене генетично обумовленим порушенням гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі",["Рідкісне жіноче безпліддя через порушення гонадотропної осі генетичного походження","Рідкісне жіноче безпліддя через порушення гіпоталамо-гіпофізарно-тестикулярної осі генетичного походження"]],[400018,"Рідкісне жіноче безпліддя, зумовлене генетично обумовленим захворюванням надниркових залоз"],[400022,"Рідкісне жіноче безпліддя, зумовлене генетично обумовленою аномалією функції яєчників"],[400025,"Жіноче безпліддя, зумовлене генетично обумовленим дефектом імплантації"],[401764,"Синдром панцитопенії-затримки розвитку",["Трилінійна недостатність кісткового мозку - синдром затримки розвитку"]],[401768,"Проксимальна міопатія з екстрапірамідними порушеннями"],[401777,"Синдром атрофії зорового нерва - інтелектуальної недостатності",["BBSOAS","Синдром атрофії зорового нерва Боша-Бунстра-Шаафа"]],[401780,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 61",["SPG61"]],[401785,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 62",["SPG62"]],[401795,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 59",["SPG59"]],[401800,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 60",["SPG60"]],[401805,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 63",["SPG63"]],[401810,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 64",["SPG64"]],[401815,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 66",["SPG66"]],[401820,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 67",["SPG67"]],[401825,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 68",["SPG68"]],[401830,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 69",["SPG69"]],[401835,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 70",["SPG70"]],[401840,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 71",["SPG71"]],[401849,"Аутосомна спастична параплегія, тип 72",["SPG72"]],[401854,"Дефект біосинтезу ліпоєвої кислоти",["Дефект біосинтезу ліпоатів"]],[401859,"Дефіцит синтетази ліпоєвої кислоти"],[401862,"Дефіцит ліпоїлтрансферази 1"],[401866,"Дитяча спастичність з гіперглікемією та гіперглікемією",["Дитяча спастичність з варіантом некетозної гіперглікемії","Синдром спастичнсті, атаксії та порушенням ходи"]],[401869,"Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 1",["MMDS1","Дефіцит NFU1"]],[401874,"Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 2",["Дефіцит BOLA3","MMDS2"]],[401901,"Гантінгтон-подібний синдром, зумовлений експансією C9ORF72",["C9ORF72-повязана фенокопія хвороби Хантінгтона","C9ORF72-повязаний синдром, подібний до хвороби Гантінгтона","Фенокопія хвороби Гантінгтона через експансії C9ORF72"]],[401911,"Помірний сімейний аденоматозний поліпоз, повязаний з AXIN2",["AFAP, повязаний з AXIN2","Атенуйований сімейний кишковий поліпоз, повязаний з AXIN2","AXIN2-залежний ослаблений FAP"]],[401920,"Фіброламелярна гепатоцелюлярна карцинома",["FHCC","Фіброламелярна гепатокарцинома"]],[401923,"Синдром мікроделеції 9q31.1q31.3",["Del(9)(q31.1q31.3)","Моносомія 9q31.1q31.3"]],[401935,"Синдром мікроделеції 14q24.1q24.3",["Del(14)(q24.1q24.3)","Моносомія 14q24.1q24.3"]],[401942,"Сімейна серединна розщілина верхньої та нижньої губи"],[401945,"Хвороба Моямоя з ранньою ахалазією"],[401948,"Гіперамоніємічна енцефалопатія, зумовлена дефіцитом карбоангідрази ВА",["Дефіцит CA-VA"]],[401953,"Епізодична атаксія з невиразним мовленням",["Епізодична атаксія типу 8"]],[401959,"Синдром часткової агенезії мозолистого тіла-гіпоплазії червяка мозочка з кістами задньої черепної ямки"],[401964,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2 з гігантськими аксонами",["Аутосомно-домінантна спадкова моторна та сенсорна нейропатія типу 2 з гігантськими аксонами","CMT2 з гігантськими аксонами","HMSN2 з гігантськими аксонами"]],[401973,"Синдром MEND",["Чоловічий розлад EBP з неврологічними дефектами"]],[401979,"Аутосомно-рецесивна спондилометафізарна дисплазія, тип Мегарбане"],[401986,"Синдром мікроделеції 1p31p32",["Del(1)(p31p32)","Моносомія 1p31p32"]],[401993,"Спектр синдрому холодового потовиділення-гіпертермії"],[401996,"Каріомегалічний інтерстиціальний нефрит",["KIN","Системна каріомегалія"]],[402003,"Аутосомно-домінантна фокальна неепідермолітична долонно-підошовна кератодермія з підошовними пухирями"],[402007,"Лишай мікседематозний (Lichen myxedematosus)"],[402014,"Гостра мієлоїдна лейкемія з t(6;9)(p23;q34)",["AML з t(6;9)(p23;q34)"]],[402017,"Гостра мієлоїдна лейкемія з t(9;11)(p22;q23)",["AML з t(9;11)(p22;q23)"]],[402020,"Гострий мієлоїдний лейкоз з inv(3)(q21q26.2) або t(3;3)(q21;q26.2)",["AML з inv(3)(q21q26.2) або t(3;3)(q21;q26.2)"]],[402023,"Мегакаріобластна гостра мієлоїдна лейкемія з t(1;22)(p13;q13)",["Мегакаріобластна ГМЛ з t(1;22)(p13;q13)"]],[402026,"Гостра мієлоїдна лейкемія з соматичними мутаціями NPM1",["ГМЛ з соматичними мутаціями NPM1"]],[402029,"Первинна еозинофільна хвороба шлунково-кишкового тракту",["ЕГІД"]],[402035,"Еозинофільний коліт"],[402041,"Аутосомно-рецесивний дистальний нирковий тубулярний ацидоз",["AR dRTA","Аутосомно-рецесивна дистальна РТА"]],[402075,"Сімейний двостулковий аортальний клапан",["Сімейний BAV"]],[402082,"Прогресуюча міоклонічна епілепсія, тип 5",["EPM5","PME тип 5","Прогресуюча міоклонусна епілепсія типу 5"]],[402364,"Дитяча церебральна та мозочкова атрофія з постнатальною прогресуючою мікроцефалією"],[402823,"Гепатит дельта",["HDV","Вірус гепатиту D"]],[404437,"Синдром дифузної атрофії головного мозку та мозочка-невиліковних судом-прогресуючої мікроцефалії"],[404440,"Синдром інтелектуальної недостатності-дисморфізму обличчя внаслідок гаплонедостатності SETD5"],[404443,"Синдром Таттона-Брауна-Рахмана",["Синдром надмірного росту, повязаний з DNMT3A","Синдром надмірного росту Тейттона-Брауна-Рахмана"]],[404448,"ADNP-синдром",["Повязаний з ADNP синдром інтелектуальної недостатності - розлади спектра аутизму","Синдром Хелсмортела-Ван Дер Аа","HVDAS"]],[404451,"Синдром FBLN1-повязана затримка розвитку-аномалії центральної нервової системи-синдактилії"],[404454,"Синдром алакрімії-хореоатетозу-печінкової дисфункції",["Дефіцит NGLY1","NGLY1-CDDG"]],[404463,"Синдром мультисистемної дисфункції гладких мязів"],[404466,"Жіноче безпліддя, зумовлене дефектом зони pellucida"],[404469,"Рідкісне жіноче безпліддя, зумовлене дефектом дозрівання яйцеклітин"],[404473,"Синдром прогресуючої спастичної диплегії з вираженою інтелектуальною недостатністю",["Синдром CTNNB1"]],[404476,"Синдром глобальної затримки розвитку-кісти легень-надмірного росту-пухлини Вільмса",["Синдром GLOW"]],[404481,"Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії-епілепсії-інтелектуальної недостатності"],[404493,"Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії-епілепсії-інтелектуальної недостатності зумовленої дефіцитом TUD",["SCAR23","Спіноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивний тип 23"]],[404499,"Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії-епілепсії-інтелектуальної недостатності, зумовленої дефіцитом RUBCN",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія типу 15","Атаксія Саліха","SCAR15"]],[404507,"Хондроміксоїдна фіброма"],[404511,"Нирковоклітинний папілярний рак нирки з прозорими клітинами"],[404514,"Набута нирковоклітинна карцинома, асоційована з кістозною хворобою"],[404521,"Спінальна мязова атрофія з респіраторним дистрес-синдромом, тип 2",["Діафрагмальна спінальна мязова атрофія, тип 2","Тяжка дитяча аксональна нейропатія з дихальною недостатністю 2 типу","SMARD2","Х-зчеплена спінальна мязова атрофія з дихальними розладами"]],[404538,"Х-зчеплена спадкова дистальна моторна нейропатія",["Х-зчеплений dHMN","Х-зчеплена дистальна спінальна мязова атрофія"]],[404546,"DITRA",["Дефіцит антагоніста IL-36R","Дефіцит IL-36Ra"]],[404553,"Дефіцит аденозиндезамінази 2",["DADA2","Дефіцит аденозиндезамінази 2","Васкуліт, спричинений дефіцитом ADA2","Васкуліт через DADA2"]],[404560,"Сімейний атиповий синдром множинної родимої меланоми",["Синдром родимки B-K","Сімейний синдром атипових родимок","Сімейний атиповий синдром множинної родимки-меланоми та карциноми підшлункової залози","Сімейний синдром диспластичного невусу","Синдром FAMMM","Синдром FAMM-PC","Синдром меланоматозно-панкреатичного раку"]],[404568,"Генетично обумовлений дизостоз"],[404571,"Генетично обумовлений дизостоз з аномалією кінцівок як основною ознакою"],[404574,"Генетично обумовлений синдром з дефектами редукції кінцівок"],[404577,"Генетично обумовлений синдром, основною ознакою якого є вади розвитку кінцівок"],[404580,"Полісуглобовий ювенільний ідіопатичний артрит",["Ювенільний поліартрит","Ювенільний поліартикулярний артрит","Поліартикулярний ЮІА"]],[404584,"Рідкісне генетично обумовлене порушення розвитку кісток",["Рідкісне генетичне порушення розвитку скелета"]],[411493,"Гіпоплазія мозочка, тип 10",["Гіпоплазія мозочка, повязана з CLP1","PCH10"]],[411501,"Синдром Вільямса-Кемпбелла"],[411511,"Синдром Ангельмана, зумовлений точковою мутацією"],[411515,"Синдром Ангельмана, зумовлений дефектом імпринтингу в 15q11-q13"],[411527,"Оклюзія центральної вени сітківки",["CRVO"]],[411533,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Меланома"],[411536,"Помірна суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази",["Помірна суперактивність PRPP-синтетази","Помірна суперактивність PRPS1"]],[411543,"Виражена суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази",["Виражена суперактивність PRPP-синтетази","Сильна суперактивність PRPS1"]],[411590,"Вольфрам-подібний синдром"],[411593,"Інсуліновий аутоімунний синдром",["Хвороба Хірата"]],[411602,"Спадкова хвороба Паркінсона з пізнім початком",["Аутосомно-домінантна хвороба Паркінсона з пізнім початком","LOPD"]],[411629,"Інфантильний нефропатичний цистиноз"],[411634,"Ювенільний нефропатичний цистиноз",["Проміжний цистиноз","Ювенільний цистиноз"]],[411641,"Очний цистиноз",["Цистиноз у дорослих","Ненефропатичний цистиноз"]],[411696,"Еозинофілія стравоходу, чутлива до інгібітору протонної помпи",["PPIRee","PPI-REE","Еозинофілія стравоходу, що реагує на ІПП"]],[411703,"Легенева нетуберкульозна мікобактеріальна інфекція",["Нетуберкульозні мікобактеріальні захворювання легень"]],[411709,"Ниркова агенезія"],[411712,"Дефіцит рибофлавіну у матері"],[411777,"Генералізована еруптивна кератоакантома",["GEKA","Генералізована еруптивна кератоакантома Гжибовського","Синдром Гжибовського"]],[411788,"Сімейна ізольована трихомегалія"],[411969,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Метаболічний синдром"],[411986,"Синдром ранньої епілептичної енцефалопатії-кортікальної сліпоти-інтелектуальної недостатності- дизморфізму обличчя",["Синдром епілепсії-кортикальної сліпоти-інтелектуальної недостатності- дисморфізму обличчя"]],[412022,"Синдром дисморфізму обличчя-дислокації кришталика-аномалії переднього сегмента - спонтанних фільтруючих пухирців",["Синдром дисморфізму обличчя - дислокації кришталика - аномалії переднього сегмента - нетравматичних кіст конюнктиви","Синдром FDLAB","Синдром Трабульсі"]],[412035,"Синдром мікроделеції 13q12.3",["Del(13)(q12.3)","Моносомія 13q12.3"]],[412057,"Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія, зумовлена дефіцитом STUB1",["SCAR16","Спіноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивний тип 16"]],[412066,"PRKAR1B-повязана нейродегенеративна деменція з помірно вираженими філаментами"],[412069,"Синдром інтелектуальної недостатності, повязаної з AHDC1-обструктивного апное сну-легкого дисморфізму",["Синдром Ся-Гіббса"]],[412181,"Простий бульозний епідермоліз, зумовлений дефіцитом BP230",["Простий бульозний епідермоліз, повязаний з ДСТ","ПБЕ через дефіцит BP230"]],[412189,"Простий бульозний епідермоліз, зумовлений дефіцитом екзофіліну 5",["ПБЕ внаслідок дефіциту екзофіліну 5"]],[412206,"Первинне порушення прорізування зубів",["PFE","Первинна ретенція зубів"]],[412217,"Синдром дистонії-афонії"],[412220,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Рамзі Ханта, тип II"],[414726,"Генетично обумовлена розщілина обличчя",["Генетична черепно-лицьова розщелина"]],[415268,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Аденокарцинома легень"],[415286,"Білірубінова енцефалопатія",["Kernicterus"]],[415300,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Неартеріальна передня ішемічна нейропатія зорового нерва",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: NAION"]],[415675,"ЗАСТАРІЛО: Віспа",["ЗАСТАРІЛО: Варіола"]],[415687,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром раптової дитячої смерті",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: SIDS"]],[418945,"Карцинома стравоходу, тип слинної залози",["Карцинома стравоходу за типом слинної залози"]],[418951,"Недиференційована карцинома стравоходу",["Недиференційована карцинома стравоходу"]],[418959,"Плоскоклітинний рак шлунка",["Плоскоклітинний рак шлунка"]],[420179,"Синдром надмірного росту Малану",["Синдром Сотоса 2"]],[420259,"Вторинний альвеолярний протеїноз легень",["Вторинний ПАП"]],[420402,"Синдром дегісценції півколового каналу",["Синдром SCD"]],[420429,"Хвороба накопичення глікогену, зумовлена дефіцитом кислої мальтази, пізній початок",["Дефіцит альфа-1,4-глюкозидазної кислоти, пізній початок","Глікогенова хвороба 2 типу, пізній початок","Глікогенова хвороба II типу, пізній початок","Глікогеноз 2 типу, пізній початок","Глікогеноз II типу, пізній початок","GSD внаслідок дефіциту кислої мальтази, пізній початок","GSD типу 2, пізній початок","GSD II типу, пізній початок","Хвороба Помпе, пізній початок"]],[420485,"Краніо-цервікальна дистонія з ураженням гортані та верхніх кінцівок",["Дистонія 24","DYT24"]],[420492,"Цервікальна дистонія у дорослих, тип DYT23",["Дистонія 23","DYT23"]],[420556,"Візуальний сніговий синдром"],[420561,"Синдром Темпла-Барайзера",["Тяжка розумова відсталість - аплазія/гіпоплазія великого пальця та синдром клишоногості","TMBTS"]],[420566,"Порушення згортання крові, зумовлене дефіцитом CalDAG-GEFI",["Порушення кровотечі внаслідок дефіциту гуанінового обмінного фактора-1, регульованого кальцієм та DAG"]],[420573,"Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом CTPS1",["ТКІД внаслідок дефіциту CTPS1"]],[420584,"Синдром постаксіальної полідактилії-аномалії передньої частки гіпофіза-лицьового диcморфізму",["Синдром Каллера-Джонса"]],[420611,"Транзиторний мієлопроліферативний синдром",["TMD","Транзиторний аномальний мієлопоез","Транзиторна мієлопроліферативна хвороба"]],[420686,"Синдром вовняного волосся-долонно-підошовної кератодермії",["Кератодермія з вовняним волоссям IV типу","KWWH тип IV","Синдром шерстяного волосся-долонно-підошовного гіперкератозу"]],[420699,"Аутосомно-рецесивна тяжка вроджена нейтропенія, зумовлена дефіцитом CXCR2"],[420702,"Аутосомно-рецесивна тяжка вроджена нейтропенія, зумовлена дефіцитом CSF3R"],[420728,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 20",["COXPD20"]],[420733,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 21",["COXPD21"]],[420741,"Синдром RIDDLE",["Синдром радіочутливості - імунодефіциту - дисморфічних особливостей - труднощів у навчанні","Дефіцит RNF168"]],[420755,"Рідкісні генетично обумовлені одонтологічні або пародонтальні розлади"],[420789,"Аутоімунна енцефалопатія з парасомнією та обструктивним апное уві сні",["Анти-IgLON5 хвороба","Синдром анти-IgLON5"]],[420794,"Коно-спондилярна дисплазія",["Синдром низькорослості - кіфозу - гіпоплазії базальних епіфізів клубових кісток - дисморфізму обличчя"]],[422519,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит 3-фосфогліцератдегідрогенази",["ЗАСТАРІЛО: дефіцит PHGDH"]],[422526,"Спадковий світлоклітинний рак нирки",["Спадкова прозороклітинна нирковоклітинна аденокарцинома"]],[423275,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 40",["SCA40"]],[423296,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 38",["SCA38"]],[423306,"Синдром мікроцефалії-низькорослості-розумової відсталості-дисморфізму обличчя"],[423384,"Тяжка вроджена нейтропенія, зумовлена дефіцитом JAGN1",["SCN через дефіцит JAGN1","Тяжка вроджена нейтропенія внаслідок дефіциту ягунального гомолога 1"]],[423454,"Синдром аномалій нігтів і зубів-маргінальної долонно-підошовної кератодермії-гіперпігментації ротової порожнини",["Синдром ектодермальної дисплазії - низького зросту","Синдром низькорослості - дисплазії нігтів - маргінальної долонно-підошовної кератодермії - гіперпігментації ротової порожнини"]],[423461,"Муколіпідоз, тип III альфа/бета",["ML 3 альфа/бета","ML III альфа/бета","Муколіпідоз типу 3 альфа/бета"]],[423470,"Муколіпідоз, тип III гамма",["ML 3 гамма","ML III гамма","Муколіпідоз типу 3 гамма"]],[423479,"Х-зчеплена розумова відсталість-спастичність кінцівок-дистрофія сітківки- дефіцит аргінін-вазопресину",["Х-зчеплений синдром розумової відсталості-спастичності кінцівок-дистрофії сітківки-цукрового діабету"]],[423655,"Енцефалопатія, повязана з ARX- спектр вад розвитку головного мозку"],[423662,"Рідкісний розлад вегетативної нервової системи"],[423668,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Пухлина надниркової залози, що продукує кортизол"],[423693,"Двостулковий правий шлуночок з субаортальним або подвійним дефектом міжшлуночкової перегородки",["DORV з субаортальним або подвійним VSD"]],[423712,"Двостулковий правий шлуночок з дефектом атріовентрикулярної перегородки, легеневий стеноз, гетеротаксис",["DORV з дефектом атріовентрикулярної перегородки, стенозом легеневої артерії, гетеротаксисом"]],[423717,"Шкірні міграції личинок"],[423771,"Рідкісна карцинома шлунка",["Рідкісна карцинома шлунка"]],[423776,"Спадковий рак шлунка",["Спадковий рак шлунка"]],[423781,"ЗАСТАРІЛО: Карцинома шлунка, слинної залози",["ЗАСТАРІЛО: Карцинома шлунка, слинної залози"]],[423786,"Недиференційована карцинома шлунка",["Недиференційована карцинома шлунка"]],[423793,"Рідкісна пухлина тонкої кишки",["Рідкісна пухлина тонкого кишківника"]],[423798,"Мезенхімальна пухлина тонкої кишки",["Мезенхімальна пухлина тонкої кишки"]],[423894,"Синдром мікроцефалії-комплексної моторної та сенсорної аксональної нейропатії"],[423957,"Рідкісна карцинома тонкої кишки",["Рідкісна карцинома тонкої кишки"]],[423968,"Плоскоклітинний рак тонкої кишки",["Плоскоклітинний рак тонкого кишечника"]],[423975,"Нейроендокринна пухлина тонкої кишки",["NET тонкої кишки","Нейроендокринне новоутворення тонкої кишки","Нейроендокринна пухлина тонкої кишки"]],[423982,"Епітеліальна пухлина апендикса",["Епітеліальна пухлина придатків"]],[423991,"Рідкісна епітеліальна пухлина товстої кишки"],[423994,"Плоскоклітинний рак товстої кишки"],[423998,"Рідкісна епітеліальна пухлина прямої кишки",["Рідкісна епітеліальна пухлина прямої кишки"]],[424002,"Плоскоклітинний рак прямої кишки",["Плоскоклітинний рак прямої кишки"]],[424010,"Епітеліальна пухлина анального каналу"],[424013,"Карцинома анального каналу"],[424016,"Аденокарцинома анального каналу"],[424019,"Плоскоклітинний рак анального каналу"],[424027,"Прогресуюча міоклонічна епілепсія, тип 8",["EPM8","PME тип 8","Прогресуюча міоклонічна епілепсія внаслідок дефіциту CERS1","Прогресуюча міоклонусна епілепсія типу 8"]],[424033,"Рідкісна епітеліальна пухлина підшлункової залози",["Рідкісна епітеліальна пухлина підшлункової залози"]],[424039,"Плоскоклітинний рак підшлункової залози",["Плоскоклітинний рак підшлункової залози"]],[424046,"Ацинарно-клітинний рак підшлункової залози",["Ацинарно-клітинна карцинома підшлункової залози"]],[424053,"Муцинозна цистаденокарцинома підшлункової залози",["Муцинозна цистаденокарцинома підшлункової залози"]],[424058,"Внутрішньопротокова папілярна муцинозна карцинома підшлункової залози",["IPMN","Внутрішньопротокова папілярна муцинозна карцинома підшлункової залози"]],[424065,"Солідна псевдопапілярна карцинома підшлункової залози",["Солідна псевдопапілярна карцинома підшлункової залози","Солідна псевдопапілярна пухлина підшлункової залози"]],[424073,"Серозна цистаденокарцинома підшлункової залози",["Серозна цистаденокарцинома підшлункової залози"]],[424080,"Недиференційована карцинома з остеокластоподібними гігантськими клітинами підшлункової залози",["OGCT підшлункової залози","Остеокластична гігантоклітинна пухлина підшлункової залози","Остеокластична гігантоклітинна пухлина підшлункової залози","Недиференційована карцинома підшлункової залози з остеокластоподібними гігантськими клітинами","Недиференційована карцинома підшлункової залози з остеокластоподібними гігантськими клітинами"]],[424099,"Синдром колобоматозної мікрофтальмії-ризомелічної дисплазії",["Мікрофтальмія-колобома-ризомелічна скелетна дисплазія"]],[424107,"Вроджена міопатія з міастенічним початком"],[424261,"TOR1AIP1-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів кінцівок, тип 2Y","Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія внаслідок дефіциту LAP1B","Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія, зумовлена дефіцитом білка 1, що взаємодіє з торсином-1А","LGMD тип 2Y","LGMD2Y","Мязова дистрофія з прогресуючою слабкістю, дистальними контрактурами та ригідним хребтом","LGMD, повязана з TOR1AIP1"]],[424925,"Якісні або кількісні дефекти білка 1, що взаємодіє з торсином-1А"],[424933,"Рідкісна злоякісна епітеліальна пухлина печінки та внутрішньопечінкових жовчних шляхів",["Рідкісна злоякісна епітеліальна пухлина печінки та IBT"]],[424936,"Карцинома печінки та внутрішньопечінкових жовчних шляхів",["Карцинома печінки та IBT"]],[424943,"Аденокарцинома печінки та внутрішньопечінкових жовчних шляхів",["Аденокарцинома печінки та IBT"]],[424970,"Недиференційована карцинома печінки та внутрішньопечінкових жовчних шляхів",["Недиференційована карцинома печінки та IBT"]],[424975,"Плоскоклітинний рак печінки та внутрішньопечінкових жовчних шляхів",["Плоскоклітинний рак печінки та IBT"]],[424982,"Біліарна цистаденокарцинома",["Внутрішньопечінкова цистаденокарцинома жовчних проток"]],[424991,"Аденокарцинома жовчного міхура та позапечінкових жовчовивідних шляхів",["Аденокарцинома жовчного міхура та EBT"]],[424996,"Плоскоклітинний рак жовчного міхура та позапечінкових жовчовивідних шляхів",["Плоскоклітинний рак жовчного міхура та EBT"]],[425003,"Спадковий синдром схильності до раку органів травлення"],[425120,"STING-асоційована васкулопатія з початком у дитячому віці",["SAVI"]],[425368,"Рідкісна епітеліальна пухлина тонкої кишки",["Рідкісна епітеліальна пухлина тонкого кишківника"]],[431140,"Х-зчеплений синдром колобоматозної мікрофтальмії-мікроцефалії-інтелектуальної недостатності-низькорослості",["Х-зчеплений синдром колобоматозної мікрофтальмії - мікроцефалії - низькорослості - затримки психомоторного розвитку"]],[431149,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом OX40",["Комбінований імунодефіцит з дитячою саркомою Капоші","Комбінований імунодефіцит зі зниженим імунітетом до HHV-8","Комбінований імунодефіцит зі зниженим імунітетом до вірусу герпесу людини 8"]],[431156,"Первинний імунодефіцит зі схильністю до тяжких вірусних інфекцій"],[431166,"Первинний імунодефіцит з поствакцинальною вірусною інфекцією кору-паротиту-краснухи",["Первинний імунодефіцит з пост-ММР-вакцинальною вірусною інфекцією"]],[431255,"Атрофія мязів лопатково-підлопаткової ділянки хребта",["Нейрогенна скапулоперонеальна аміотрофія, новоанглійський тип","Скапулоперонеальна нейронопатія","SPSMA"]],[431263,"Пізня мязова дистрофія лопатково-підлопаткової ділянки з гіаліновими тілами",["Пізній скапулоперонеальний синдром, міопатичний тип","Пізній початок SPMD з гіаліновими тільцями"]],[431272,"Х-зчеплена скапулоперонеальна мязова дистрофія",["Х-зчеплений скапулоперонеальний синдром","Х-звязаний SPMD"]],[431320,"Спастична параплегія-атрофія-нейропатія зорового нерва та розлад, повязаний зі спастичною параплегією-атрофією-нейропатією зорового нерва",["SPOAN та розлади, повязані з SPOAN"]],[431329,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 57",["Спастична параплегія внаслідок часткового дефіциту ТФГ","SPG57"]],[431341,"Відкритий урахус"],[431344,"Пазуха урахуса"],[431347,"Дивертикул урахуса",["Везикулоуретральний дивертикул"]],[431353,"Легенева венооклюзивна хвороба та/або легеневий капілярний гемангіоматоз"],[431361,"Прогресуюча енцефалопатія з лейкодистрофією, зумовлена дефіцитом DECR",["Дефіцит 2,4-дієнозил-КоА-редуктази","Дефіцит DECR з гіперлізинемією"]],[434179,"Орофаціодигітальний синдром, тип 14",["Мікроцефалія - церебральна вада розвитку - орофаціодігітальний синдром","OFD14","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 14"]],[434786,"Рідкісний генетично обумовлений розлад вегетативної нервової системи"],[434809,"Синдром з вовняним волоссям"],[435329,"Сімейна осифікуюча фіброма",["Сімейна гігантоподібна цементома","Множинна осифікуюча фіброма"]],[435365,"Обструкція нижніх сечових шляхів плода",["LUTO"]],[435372,"Передній уретральний клапан"],[435387,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2Y",["Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2, зумовлена мутацією VCP","CMT2 через мутацію VCP","CMT2Y"]],[435438,"Прогресуюча міоклонічна епілепсія, тип 7",["EPM7","MEAK","Міоклонусна епілепсія та атаксія внаслідок мутації калієвих каналів","PME тип 7","Прогресуюча міоклонічна епілепсія внаслідок дефіциту KV3.1","Прогресуюча міоклонусна епілепсія типу 7"]],[435554,"Генетично обумовлене передчасне статеве дозрівання"],[435561,"Рідкісне передчасне статеве дозрівання у жінок"],[435564,"Генетично обумовлене передчасне статеве дозрівання у жінок"],[435603,"Генетично обумовлена оториноларингологічна вада розвитку"],[435606,"Генетично обумовлена аномалія носа та порожнини рота"],[435609,"Генетично обумовлена аномалія гортані"],[435612,"Генетично обумовлена аномалія трахеї"],[435623,"ЗАСТАРІЛО: Адактилія стопи",["Вроджена відсутність пальців на ногах"]],[435628,"Синдром Кеппена-Любінського",["Синдром генералізованої ліподистрофії - прогероїдних ознак - тяжкої інтелектуальної недостатності"]],[435638,"Синдром мікроделеції 3p25.3",["Del(3)p(25.3)","Інтелектуальна недостатність-епілепсія-стереотипний синдром рухів рук","Моносомія 3p25.3"]],[435651,"Сімейна часткова ліподистрофія, повязана з CIDEC",["FPLD, повязані з CIDEC","FPLD5"]],[435660,"Сімейна часткова ліподистрофія, повязана з LIPE",["FPLD6","FPLD, повязаний з LIPE"]],[435743,"Вроджена аномалія сечоводу"],[435804,"Синдром низькорослості-збільшеного кісткового віку-раннього остеоартрозу"],[435808,"ЗАСТАРІЛО: ACAN-асоційована скелетна дисплазія"],[435819,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2, зумовлена мутацією TFG",["CMT2 через мутацію TFG"]],[435845,"Летальний синдром неонатальної спастичності-епілептичної енцефалопатії",["Летальний неонатальний ригідно-мультифокальний судомний синдром"]],[435930,"Синдром колобоматозного диска зорового нерва-макулярна атрофія-хоріоретинопатія"],[435934,"COG2-CDG",["Вроджене порушення глікозилювання, повязане з COG2"]],[435938,"Синдром Х-зчепленої мікроцефалії-затримки росту-прогнатизму-крипторхізму"],[435953,"Синдром прогероїдних ознак-схильності до гепатоцелюлярної карциноми",["Синдром Руїса-Альфса"]],[435988,"Синдром хронічної передсердної та кишкової дисритмії",["CAID-синдром","Хронічна передсердна аритмія - порушення перистальтики кишечника"]],[435998,"Аутосомно-рецесивна помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута, тип D",["RI-CMT тип D"]],[436003,"Контрактури - затримка розвитку - синдром Пєра Робена",["Синдром мікроделеції 5q23"]],[436141,"Синдром HIDEA",["Важка розумова відсталість-гіпотонія-косоокість-грубе обличчя-плантаргічний синдром"]],[436144,"Синдром внутрішньоутробної затримки росту-низькорослості-раннього дорослого діабету"],[436151,"Синдром інтелектуальної недостатності-вираженої афазії-дисморфізму обличчя",["Синдром інтелектуальної недостатності - втрати експресивної мови - лицьового дисморфізму"]],[436159,"Аутоімунний лімфопроліферативний синдром, зумовлений гаплонедостатністю CTLA4",["ALPS внаслідок гаплонедостатності CTLA4","CHAI","CTLA-4 гаплонедостатність з аутоімунною інфільтративною хворобою"]],[436166,"Періодична лихоманка - дитячий ентероколіт - аутозапальний синдром",["Аутозапальний синдром, повязаний з NLRC4, із синдромом активації макрофагів","Аутозапальний синдром, повязаний з NLRC4, з МАС","Повязаний з NLRC4 дитячий ентероколіт - аутозапальний синдром","Синдром активації макрофагів, повязаний з NLRC4","MAS, повязані з NLRC4"]],[436169,"Тромбомодулінові розлади кровотечі",["Розлад кровотечі, повязаний з THBD","Коагулопатія, повязана з THBD","Тромбомодулінозалежна коагулопатія"]],[436174,"Синдром катаракти-дефіциту гормону росту-сенсорної нейропатії-сенсоневральної приглухуватості-скелетної дисплазії",["CAGSSS"]],[436182,"Синдром мікроцефальної первинної карликовості-інсулінорезистентності"],[436242,"Сімейна передсердна тахіаритмія - інфра-гізіанська хвороба серцевої провідності"],[436245,"Синдром пігментної дегенерації сітківки-ювенільної катаракти-низькорослості-інтелектуальної недостатності",["Синдром дистрофії сітківки - ювенільної катаракти - низького зросту"]],[436252,"Комбінований імунодефіцит-спектр ентеропатії",["CID-MIA / ранній початок IBD"]],[436271,"Непрогресуюча переважно задня кавітуюча лейкоенцефалопатія з периферичною нейропатією"],[436274,"Псевдоксантомоподібні еластичні шкірні прояви при пігментному ретиніті",["PXE-подібний синдром з пігментним ретинітом"]],[437552,"Аутосомно-рецесивний первинний імунодефіцит з дефектною спонтанною цитотоксичністю природних кілерів",["Аутосомно-рецесивний первинний імунодефіцит з дефектною спонтанною цитотоксичністю NK-клітин","Дефіцит CD16"]],[437572,"ЗАСТАРІЛО: MYH7-повязана пізня мязова дистрофія лопатково-підлопаткової ділянки",["ЗАСТАРІЛО: Повязаний з MYH7 пізній скапулоперонеальний синдром","ЗАСТАРІЛО: Пізній початок SPMD, повязаний з MYH7"]],[438072,"Порушення транспорту кетонових тіл"],[438075,"Кетоацидоз, зумовлений дефіцитом монокарбоксилатного транспортера-1"],[438114,"RARS-повязана аутосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія"],[438117,"Синдром Стіла",["Синдром двостороннього вивиху стегна та головки променевої кістки - низькорослості - сколіозу - коаліції запястка - pes cavus - дисморфізму обличчя"]],[438134,"Прогресуючий нейродегенеративний синдром фоточутливості, повязаний з PCNA"],[438159,"STAT3-повязане раннє мультисистемне аутоімунне захворювання з раннім початком"],[438178,"Дефіцит жирної ацил-КоА-редуктази 1",["Дефіцит FAR1","Порушення пероксисомної жирної ацил-КоА-редуктази 1","PFCRD"]],[438207,"Тяжка аутосомно-рецесивна макротромбоцитопенія"],[438213,"Синдром тяжкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, повязаний з PURA"],[438216,"Синдром тяжкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, повязаний з PURA, спричинений точковою мутацією"],[438266,"Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю та міоклонією",["PERM"]],[438274,"Гіперглюкагонемія, повязана з GCGR",["Хвороба Махваш"]],[438279,"Інфікування людини ортопоксвірусом"],[439167,"Плацентарна недостатність",["Матково-плацентарна судинна недостатність"]],[439175,"Дитячий артеріальний ішемічний інсульт",["Дитячий АІС","Дитячий артеріальний ішемічний інсульт","Педіатричний АІС"]],[439196,"Цинк-чутлива некролітична акральна еритема",["NAE","Некротична акральна еритема"]],[439202,"Невідновлюване акушерське ураження плечового сплетіння",["Хронічна акушерська травма плечового сплетення","Хронічний акушерський параліч плечового сплетіння","Невідновлювані OBPI","Безнадійні кредити, що не підлягають поверненню"]],[439212,"Синдром міопатії-рефлексії-респіраторного дистресу-дисфагії з раннім початком",["EMARDD"]],[439218,"Епілептична енцефалопатія, повязана з KCNQ2",["KCNQ2-NEE","Неонатальна епілептична енцефалопатія, повязана з KCNQ2"]],[439224,"Амілоїдоз ALECT2",["Амілоїдоз лейкоцитарного хемотаксичного фактора-2"]],[439232,"Амілоїдоз AApoAIV",["Амілоїдоз аполіпопротеїну A-IV"]],[439246,"Амілоїдоз ABeta2M",["Бета2-мікроглобуліновий амілоїдоз"]],[439254,"Амілоїдоз ITM2B",["Сімейна церебральна амілоїдна ангіопатія","Амілоїдоз, повязаний з ІТМ2В","Церебральна амілоїдна ангіопатія, повязана з ІТМ2В"]],[439729,"Вузликовий шкірний поліартеріїт",["Шкірний PAN","Вузликовий шкірний періартеріїт"]],[439737,"Первинний вузликовий поліартеріїт",["Первинний PAN","Первинний вузликовий периартеріїт"]],[439746,"Вторинний вузликовий поліартеріїт",["Вторинна PAN","Вторинний вузликовий периартеріїт"]],[439755,"Одноорганний вузликовий поліартеріїт",["Одноорганний PAN","Одноорганний вузликовий періартеріїт"]],[439762,"Системний вузликовий поліартеріїт",["Системний PAN","Системний вузликовий периартеріїт"]],[439822,"Синдром гаплонедостатності PDE4D"],[439849,"Аутосомно-рецесивна тяжка вроджена нейтропенія"],[439854,"Вроджена гіпертрофічна кардіоміопатія з летальним наслідком через хворобу накопичення глікогену",["Фатальна вроджена гіпертрофічна кардіоміопатія внаслідок глікогенозу","Фатальна вроджена гіпертрофічна кардіоміопатія внаслідок GSD"]],[439881,"Пластичний бронхіт",["Крупозний бронхіт","Фібринозний бронхіт","Псевдомембранозний бронхіт"]],[439897,"Летальний внутрішньоутробний синдром цереброреногенітоуринарної агенезії/гіпоплазії плода"],[440221,"Вроджений параліч окорухового нерва",["Вроджене ураження СНІІІ","Вроджений параліч третього черепно-мозкового нерва"]],[440233,"Вроджений абдукційний нервовий параліч",["Доброякісний вроджений параліч шостого черепного нерва","Вроджений CNVI параліч"]],[440354,"Аутосомно-домінантний синдром міопії-середньолицьової ретрузії-сенсоневральної приглухуватостї-ризомелічної дисплазії",["Аутосомно-домінантний синдром короткозорості-середньолицьової ретрузії-сенсоневральної глухоти-ризомелічної дисплазії"]],[440368,"Некротична інфекція мяких тканин",["NSTI"]],[440392,"Інтерстиціальне захворювання легень, зумовлене дефіцитом SP-C",["Інтерстиціальне захворювання легень через дефіцит протеїну С сурфактанта"]],[440402,"Інтерстиціальне захворювання легень, зумовлене дефіцитом ABCA3",["Інтерстиціальне захворювання легень, спричинене дефіцитом члена 3 підродини АТФ-звязуючої касетної системи підродини А"]],[440427,"Тяжкий ранній легеневий альвеолярний протеїноз, зумовлений дефіцитомMARS",["Спадковий альвеолярний протеїноз легень з ураженням печінки","Інтерстиціальні захворювання легень та печінки","PAP, острівний тип Реюньйон","Легеневий альвеолярний протеїноз, острівний тип Реюньйону"]],[440437,"Сімейний колоректальний рак, тип X",["FCCTX"]],[440701,"Порушення метаболізму пентози/поліолів"],[440706,"Дефіцит рибозо-5-Р ізомерази"],[440713,"Ізольований дефіцит седогептулокінази",["Ізольований дефіцит SHPK"]],[440724,"Розгалужені перипапілярні мієлінові нервові волокна"],[440727,"Комбінована гамартома сітківки та пігментного епітелію сітківки",["CHR-RPE","Поєднана гамартома сітківки та RPE"]],[440731,"Дефіцит L-феритину"],[440987,"Ізольована агенезія жовчного міхура"],[441344,"ЗАСТАРІЛО: Аутосомно-рецесивна атрофія зорового нерва, тип OPA9"],[441434,"Синдромальна спадкова нейропатія зорового нерва"],[441447,"Рання задня субкапсулярна катаракта"],[441452,"Рання пластинчаста катаракта"],[442582,"Амілоїдоз при гіпертонічній хворобі",["Амілоїдоз важких ланцюгів"]],[442835,"Неспецифічна рання епілептична енцефалопатія",["Неспецифічні ЕОЕЕ","Невизначена епілептична енцефалопатія з раннім початком","Невизначений ЕОЕЕ"]],[443057,"Спорадична пізня порфірія кутикули",["Кутикулярна порфірія пізнього типу I"]],[443062,"Сімейна пізня порфірія",["Кутикулярна порфірія пізнього типу II"]],[443070,"Постійна геморагія"],[443073,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2S",["CMT2S"]],[443079,"Центральна серозна хоріоретинопатія",["CSCR"]],[443084,"Порушення барорефлексу"],[443087,"46,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефіцитом 17,20-десмолази яєчок",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефіциту 17,20-десмолази яєчок"]],[443090,"46,XY порушення статевої диференціації, зумовлене дефектом біосинтезу обхідного шляху дигідротестостерону",["46,XY порушення статевого розвитку внаслідок дефекту біосинтезу дигідротестостерону зворотного шляху"]],[443095,"Гіперінсулінемічна гіпоглікемія"],[443098,"Внутрішній черепний гіперостоз"],[443101,"Синдром гіпоталамічної адипінової гіпернатріємії"],[443159,"Лімфоплазмоцитарна лімфома без вироблення IgM",["Лімфоплазмоцитарна лімфома без вироблення імуноглобуліну М"]],[443162,"Мікрогідраненцефалія, повязана з NDE1",["MHAC"]],[443167,"Карцинома серединної лінії NUT",["NMC"]],[443173,"Післяпологовий психоз",["Пологовий психоз"]],[443180,"Спонтанна внутрішньочерепна гіпотензія",["Спонтанний витік спинномозкової рідини"]],[443192,"Класичний синдром ригідної людини",["Класичний SPS"]],[443197,"Х-зчеплена еритропоетична протопорфірія",["XLDPP","Х-зчеплена домінантна еритропоетична протопорфірія","Х-зчеплена домінантна протопорфірія","XLPP"]],[443227,"Паратиф"],[443236,"Синдром постуральної ортостатичної тахікардії, зумовлений дефіцитом NET",["Сімейна ортостатична тахікардія внаслідок дефіциту транспортера норадреналіну","Ортостатична непереносимість через дефіцит NET","POTS через дефіцит NET"]],[443287,"ЗАСТАРІЛО: АКТГ-незалежний синдром Кушинга, зумовлений рідкісною пухлиною надниркових залоз, що продукує кортизол"],[443291,"ВІЛ-асоційований рак",["Рак, повязаний з ВІЛ"]],[443301,"ЗАСТАРІЛО: ВІЛ-асоційований рак легенів"],[443304,"ЗАСТАРІЛО: ВІЛ-асоційований рак ротоглотки"],[443307,"ЗАСТАРІЛО: ВІЛ-асоційований рак анального отвору"],[443310,"ЗАСТАРІЛО: ВІЛ-асоційована гепатоцелюлярна карцинома"],[443313,"ЗАСТАРІЛО: ВІЛ-асоційований рак статевого члена"],[443316,"ЗАСТАРІЛО: ВІЛ-асоційована лімфома Ходжкіна"],[443319,"ЗАСТАРІЛО: ВІЛ-асоційований вульвовагінальний рак"],[443322,"ЗАСТАРІЛО: ВІЛ-асоційований рак шийки матки"],[443325,"ЗАСТАРІЛО: ВІЛ-асоційована неходжкінська лімфома"],[443328,"ЗАСТАРІЛО: ВІЛ-асоційована саркома Капоші"],[443804,"Вогнищевий синдром ригідності кінцівок",["Фокальний синдром скутості","Синдром затерплих ніг"]],[443811,"PGM3-CDG",["КІД через дефіцит PGM3","Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту PGM3","Вроджене порушення глікозилювання, повязане з PGM3"]],[443909,"Спадковий неполіпозний рак товстої кишки",["Сімейний неполіпозний рак товстої кишки","Сімейний неполіпозний колоректальний рак","Спадковий неполіпозний колоректальний рак","HNPCC"]],[443950,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2, повязана з DNAJB2",["CMT2, повязаний з DNAJB2"]],[443988,"Вентрикуломегалія - кістозна хвороба нирок",["Синдром вродженого нефрозу-церебральної вентрикуломегалії","VMCKD"]],[443995,"Мандибулофаціальний дизостоз з алопецією",["MFDA"]],[444002,"Синдром мікроделеції 11q22.2q22.3",["Del(11)(q22.2q22.3)","Моносомія 11q22.2q22.3"]],[444013,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 23",["COXPD23"]],[444048,"Синдром 46,XX дисгенезії яєчників-низькорослості"],[444051,"Синдром мікроделеції 20q11.2",["Del(20)(q11.2)","Моносомія 20q11"]],[444069,"Летальний синдром вади розвитку головного мозку плода-атрезії дванадцятипалої кишки - двосторонньої гіпоплазії нирок"],[444072,"Мозочково-лицево-зубний синдром",["Мозочково-лицьовий синдром"]],[444077,"Синдром когнітивних порушень-грубих рис обличчя-вади серця-ожиріння-легеневого ураження - низькорослості-скелетної дисплазії",["Синдром CHOPS"]],[444092,"Синдром аутоімунного інтерстиціального захворювання легень-артриту",["Синдром COPA"]],[444099,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 73",["SPG73"]],[444116,"Спадковий амілоїдоз"],[444138,"Синдром лущення шкіри-лейконіхії-акрального точкового кератозу-хейліту-суглобових подушечок",["Синдром PLACK"]],[444316,"Ідіопатичний фаланговий акроостеоліз",["Ідіопатичний фаланговий акроостеоліз"]],[444458,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 24",["COXPD24"]],[444463,"Синдром аутоімунної гемолітичної анемії-аутоімунної тромбоцитопенії-первинного імунодефіциту внаслідок дефіциту TPP2",["Синдром аутоімунної гемолітичної анемії - аутоімунної тромбоцитопенії - первинного імунодефіциту, зумовлений трипептидилпептидазою II","Синдром Еванса, повязаний з первинним імунодефіцитом","Імунодефіцит, повязаний з TPPII, аутоімунне захворювання та затримка нервового розвитку з порушенням гліколізу та хворобою лізосомальної експансії","Хвороба TRIANGLE"]],[444490,"Синдром сімейної хіломікронемії"],[444916,"Псевдогіпоальдостеронізм"],[444941,"Спектр каудальної регресії-сиреномелії"],[445018,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом LRBA",["КІД через дефіцит LRBA"]],[445038,"Синдром 3-метилглутаконової ацидурії-неонатальної катаракти-неврологічних уражень-вродженої нейтропенії",["3-метилглутаконова ацидурія типу 7","MGA7","Синдром МГА - неонатальна катаракта - неврологічне ураження - вродженаї нейтропенія"]],[445062,"Синдром ювенільного цукрового діабету-центральної та периферичної нейродегенерації",["Поєднання мозочкової та периферичної атаксії-глухоти-цукрового діабету","Поєднання мозочкової та периферичної атаксії-втрати слуху-цукрового діабету"]],[445110,"Кінцівково-поясна мязова дистрофія, зумовлена дефіцитом POMK",["LGMD через дефіцит POMK"]],[445197,"Вторинний васкуліт"],[447731,"Дефіцит NIK",["Первинний імунодефіцит з багатогранним аберантним лімфоїдним імунітетом"]],[447737,"Комбінований імунодефіцит зумовлений дефіцитом DOCK2",["CID через дефіцит DOCK2","Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом білка дедікатора цитокінезу 2"]],[447740,"Схильність до локалізованого ювенільного пародонтиту"],[447753,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 9А",["AD-SPG9A","Синдром катаракти - моторної нейропатії - низькорослості - скелетних аномалій","Спастичний парапарез - аміопатія - катаракта - гастроезофагеальний рефлюксний синдром"]],[447757,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 9B",["AD-SPG9B"]],[447760,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 9B",["AR-SPG9B"]],[447764,"IgG4-асоційований склерозуючий холангіт"],[447771,"Склерозуючий холангіт"],[447774,"Вторинний склерозуючий холангіт"],[447777,"Кератокістозна одонтогенна пухлина",["KTOC","Одонтогенна кератоцистома"]],[447784,"Дефіцит мітохондріального переносника пірувату"],[447788,"Церебральні порушення зору",["Кортикальні порушення зору"]],[447792,"ЗАСТАРІЛО: Гемохроматоз, тип 5"],[447795,"Дефіцит ліпоїлтрансферази 2"],[447874,"Біологічна аномалія без фенотипової характеристики"],[447877,"Аденоматозний поліпоз, повязаний з коригуванням полімерази",["PPAP"]],[447881,"Ідіопатичний синдром опущеної голови",["Ізольована міопатія розгиначів шиї"]],[447893,"Синдром гіпомієлінізації-атрофії мозочка-гіпоплазії мозолистого тіла"],[447896,"Синдром тремору-атаксії-центральної гіпомієлінізації",["Синдром тахікардії"]],[447954,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 25",["COXPD25"]],[447961,"Синдром дефектів пігментації-долонно-підошовної кератодермії-карциноми шкіри"],[447964,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2V",["Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута 2 типу, зумовлена мутацією NAGLU","CMT2V","Спадкова болюча аксональна полінейропатія, що починається у дорослому віці"]],[447974,"Синдром аномалії Кліппеля-Фейля-міопатії-дисморфізму обличчя"],[447977,"Прогресуюча лопатково-плечова дистальна міопатія"],[447980,"Синдром мікродуплікації 19p13.3",["Dup(19)(p13.3)"]],[447985,"Часткова дуплікація короткого плеча хромосоми 19",["Часткова дуплікація хромосоми 19p","Часткова трисомія хромосоми 19р","Часткова трисомія короткого плеча хромосоми 19"]],[447997,"Синдром спастичноїа тетраплегії-тонкого мозолистого тіла-прогресуючої постнатальної мікроцефалії",["Дефіцит ASCT1","Синдром спастичної квадриплегії - тонкого мозолистого тіла - прогресуючої постнатальної мікроцефалії"]],[448010,"CAD-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу Iz","Синдром CDG, тип Iz","CDG1Z","CDG-Iz","Вроджене порушення глікозилювання типу 1z"]],[448237,"Хвороба, спричинена вірусом Зіка",["Вірусна інфекція Зіка"]],[448242,"Аутосомно-рецесивна брахіолмія",["Брахіолмія, тип Хобек/Толедо"]],[448251,"Прогресуючий аутосомно-рецесивний синдром атаксії-глухоти",["Синдром Ліхтенштейна-Кнорра","Прогресуючий аутосомно-рецесивний синдром сенсоневральної приглухуватості з атаксиєю","SCAR19"]],[448264,"Ізольована фокальна неепідермолітична долонно-підошовна кератодермія"],[448267,"Регресивна спондилометафізарна дисплазія"],[448270,"Ектопія пуповини"],[448348,"ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплений акрогігантизм, зумовлений точковою мутацією",["ЗАСТАРІЛО: Сімейний дитячий гігантизм внаслідок точкової мутації","ЗАСТАРІЛО: Х-LAG (Х-зчеплений акрогігантизм) через точкову мутацію"]],[448372,"ЗАСТАРІЛО: Х-зчеплений акрогігантизм, зумовлений мікродуплікацією Xq26",["ЗАСТАРІЛО: Сімейний інфантильний гігантизм внаслідок dup(X)q(26)","ЗАСТАРІЛО: Сімейний дитячий гігантизм, зумовлений мікродуплікацією Xq26","ЗАСТАРІЛО: X-LAG через dup(X)q(26)"]],[448426,"Генетично обумовлена первинна ортостатична гіпотензія"],[449262,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Первинна мальабсорбція жовчних кислот"],[449266,"Емпієма плеври"],[449280,"Сцедоспоріоз"],[449285,"Отруєння при укусі змії"],[449291,"Симптоматична форма синдрому ламкої Х-хромосоми у жінок-носіїв"],[449395,"Захворювання нирок, повязані з IgG4"],[449400,"Аортит, повязаний з IgG4"],[449427,"Пахіменінгіт, повязаний з IgG4",["Ідіопатичний гіпертрофічний пахіменінгіт"]],[449432,"Захворювання підщелепної залози, повязане з IgG4",["Пухлина Кюттнера"]],[449563,"Офтальмологічні захворювання, повязані з IgG4"],[449566,"Еозинофільний ангіоцентричний фіброз",["Еозинофільний ангіоцентричний фіброз, повязаний з IgG4"]],[450322,"Синдром поліклональної гіпервязкості"],[451602,"Первинний шкірний плазмоцитоз"],[451607,"Шкірна псевдолімфома"],[451612,"Сімейна вроджена непрохідність носослізної протоки"],[453499,"Синдром порушення нейророзвитку-черепно-лицьового дизморфізму-серцевої вади-скелетних аномалій",["Синдром Ау-Клайна","Повязане з HNRNPK порушення нейророзвитку","Синдром Окамото"]],[453504,"Синдром порушення нейророзвитку-черепно-лицьового дизморфізму-серцевої вади-скелетних аномалій, зумовлений точковою мутацією"],[453510,"Вроджена нечутливість до болю з тяжкими порушеннями інтелекту",["Вроджена відсутність болю при тяжких інтелектуальних порушеннях","Вроджена аналгезія з тяжкою інтелектуальною недостатністю","Вроджена нечутливість до болю зі збереженим температурним відчуттям","Вроджена нечутливість до болю з тяжкою непрогресуючою когнітивною затримкою"]],[453521,"Аутосомно-рецесивна мозочкова атаксія, зумовлена дефіцитом CWF19L1",["SCAR17","Спіноцеребеллярна атаксія, аутосомно-рецесивний тип 17"]],[453533,"Синдром поліендокринно-полінейропатії"],[454700,"Набута хвороба Крейтцфельдта-Якоба"],[454706,"Прогресуюча мязова атрофія",["PMA"]],[454710,"Анти-p200 пемфігоїд"],[454714,"Плазмоклітинна лейкемія",["PCL"]],[454718,"Синдром Холмса-Аді",["Синдром Аді","Синдром тонічної зінично-сухожильної арефлексії"]],[454723,"Ендометріоїдна карцинома яєчника"],[454742,"Варіабельна протеазочутлива пріонопатія"],[454745,"Куру"],[454750,"Ізольована трахеостравохідна нориця",["Трахеостравохідна нориця Н-типу"]],[454821,"Плеоморфна аденома слинної залози"],[454831,"Гострий променевий синдром",["Гостра променева хвороба"]],[454836,"Пташиний грип"],[454840,"Помірний сімейний аденоматозний поліпоз, повязаний з NTHL1",["AFAP, повязаний з NTHL1","NTHL1-асоційований ослаблений ФАП"]],[454872,"ЗАСТАРІЛО: Інтерферонопатія, тип 1, з імунодефіцитом"],[454887,"Кортикобазальний синдром"],[456298,"Синдром мікроделеції 1p35.2",["Del(1)(p35.2)","Делеція 1p35.2","Моносомія 1p35.2"]],[456312,"Інфантильне мультисистемне неврологічно-ендокринно-панкреатичне захворювання",["IMNEPD"]],[456318,"Синдром спадкової сенсорної нейропатії-глухоти-деменції",["Синдром спадкової сенсорної нейропатії - сенсоневральної приглухуватості - деменції","HSAN1E","HSN1E"]],[456328,"Х-зчеплений синдром міотубулярної міопатії-аномальних геніталій",["Синдром делеції суміжного гена Xq28"]],[456333,"Спадкова нейроендокринна пухлина тонкої кишки",["Спадкова нейроендокринна пухлина тонкої кишки","Спадковий SB-NET","Спадковий SI-NET","Спадкова нейроендокринна пухлина тонкої кишки","Спадкова нейроендокринна пухлина тонкої кишки"]],[456369,"Поліглюкозанова міопатія тіла, тип 2"],[457050,"Аутосомно-домінантна мітохондріальна міопатія з непереносимістю фізичних навантажень"],[457059,"Псевдогіпопаратиреоз зі спадковою остеодистрофією Олбрайта"],[457062,"Псевдогіпопаратиреоз без спадкової остеодистрофії Олбрайта"],[457074,"Вроджена немалінова міопатія"],[457077,"Синдром TAFRO",["Синдром тромбоцитопенії - анасарки - гарячки - ниркової недостатності - органомегалії"]],[457083,"Ізольоване спленогонадальне зєднання",["SGF"]],[457088,"Схильність до інвазивних грибкових захворювань, зумовлена дефіцитом CARD9",["Синдром інвазивного кандидозу - глибокого дерматофітії"]],[457095,"Актиномікоз"],[457185,"Неонатальна енцефаломіопатія-кардіоміопатія-респіраторний дистрес-синдром",["COQ4-залежна неонатальна енцефаломіопатія"]],[457193,"Аутосомно-домінантний синдром інтелектуальної недостатності - черепно-лицьових аномалій - серцевих вад",["Синдром Арболеда-Тама","Синдром KAT6A"]],[457205,"Інфантильна аксональна моторна та сенсорна нейропатія - атрофія зорового нерва - нейродегенеративний синдром",["ANOAC","Синдром аксональної нейропатії - атрофії зорового нерва - когнітивного дефіциту"]],[457212,"Синдром прогресуючого есенціального тремору-порушення мовлення-дисморфізму обличчя-інтелектуальної недостатності-аномальної поведінки"],[457223,"Синдромальна сенсоневральна глухота, зумовлена комбінованим дефектом окисного фосфорилювання",["Синдромальна сенсоневральна глухота внаслідок COXPD","Синдромальна сенсоневральна приглухуватість внаслідок COXPD"]],[457240,"Х-зчеплений синдром розумової відсталості-низькорослості-надмірної ваги"],[457246,"Світлоклітинна саркома нирки",["CCSK"]],[457252,"Плоскоклітинний рак ротової порожнини язика",["Плоскоклітинний рак язика в порожнині рота","OTSCC"]],[457260,"Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності-гіпотонії-рухових розладів"],[457265,"Прогресуюча міоклонічна епілепсія, тип 9",["EPM9","PME тип 9","Прогресуюча міоклонічна епілепсія внаслідок дефіциту LMNB2","Прогресуюча міоклонусна епілепсія типу 9"]],[457279,"Синдром інтелектуальної недостатності-макроцефалії-гіпотонії-поведінкових відхилень"],[457284,"Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла-інтелектуальної недостатності-дисморфізму обличчя"],[457351,"Синдром мікроцефалії-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної приглухуватості-епілепсії- порушення мязового тонусу",["Синдром мікроцефалії-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної глухоти-епілепсії- порушення мязового тонусу"]],[457359,"Синдром мегаленцефалії-тяжкого кіфосколіозу-надмірного росту"],[457365,"Синдром інтелектуальної недостатності-мязової слабкості-низькорослості-дисморфізму обличчя"],[457375,"Летальний інфантильний неврологічний розлад, повязаний з ITPA, з катарактою та ураженням серця",["Синдром Марцольфа"]],[457378,"Складна летальна остеохондродисплазія",["Комплексна летальна остеохондродисплазія типу Симоенса-Барнса-Гістелінка"]],[457395,"Синдром прогресуючої спондилоепіметафізарної дисплазії-низькорослості-коротких четвертих плеснових кісток-інтелектуальної недостатності"],[457406,"Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 4",["MMDS4"]],[457485,"Синдром макроцефалії-інтелектуальної недостатності-порушення нейророзвитку-малої грудної клітки",["Синдром MINDS","Синдром Сміта-Кінгсмора"]],[458713,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Специфічні мовні порушення"],[458718,"Ідіопатичне спонтанне розшарування коронарних артерій",["Ідіопатичний SCAD"]],[458758,"Композитна гемангіоендотеліома"],[458763,"Ретиформна гемангіоендотеліома"],[458768,"Папілярна інтралімфатична ангіоендотеліома",["Пухлина Дабська","PILA","Первинна інтралімфатична ангіоендотеліома"]],[458775,"Вроджена гемангіома"],[458785,"Вроджена гемангіома з частковим залученням"],[458792,"Змішана кістозна лімфатична мальформація",["Змішана кістозна лімфангіома"]],[458798,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 41",["SCA41"]],[458803,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 42",["SCA42"]],[458827,"ЗАСТАРІЛО: Судинна пухлина з супутніми аномаліями"],[458830,"Рідкісна капілярна мальформація з супутніми аномаліями"],[458833,"Поширена кістозна лімфатична мальформація"],[458837,"Рідкісна комбінована судинна вада розвитку"],[458841,"ЗАСТАРІЛО: Первинна лімфедема з супутніми аномаліями"],[458844,"Рідкісна судинна вада розвитку магістральних судин"],[459033,"Атаксія-окуломоторна апраксія, тип 4",["AOA4"]],[459051,"Спондилоепіфізарна дисплазія, тип Станеску",["SED, тип Stanescu"]],[459056,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 75",["SPG75"]],[459061,"Синдром черепно-лицьової дисплазії-низькорослості-ектодермальних аномалій-інтелектуальної недостатності",["Синдром затримки розвитку - низькорослості - дисморфних рис - рідкого волосся","Синдром Лукса-Іннеса"]],[459070,"Х-зчеплений синдром розумової відсталості-гіпоплазії мозочка-спондило-епіфізарної дисплазії"],[459074,"Синдром агенезії мозолистого тіла-макроцефалії-гіпертелоризму",["Синдром мікродуплікації 7q36.3","Dup(7)(q36.3)"]],[459345,"Імунодефіцит, зумовлений дефіцитом компонентів каскаду комплементу"],[459348,"Імунодефіцит, зумовлений дефіцитом регуляторного комплементу"],[459353,"ЗАСТАРІЛО: Дефіцит інгібітора С1"],[459526,"Рідкісна генетично обумовлена капілярна вада розвитку"],[459530,"ЗАСТАРІЛО: Генетично обумовлена первинна лімфедема"],[459537,"Генетично обумовлена складна судинна вада розвитку з супутніми аномаліями",["Генетична гемангіолімфангіома"]],[459543,"Рідкісна генетично обумовлена судинна пухлина"],[459548,"Рідкісна генетично обумовлена венозна вада розвитку"],[459690,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Гендерна дисфорія"],[459696,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ювенільний ідіопатичний сколіоз"],[459787,"Синдром летальних множинних вроджених аномалій/дисморфій"],[464282,"Синдром спастичної параплегії-тяжкої затримки розвитку-епілепсії",["Синдром спастичної параплегії-психомоторної загальмованості-судомних нападів","Синдром SPPRS"]],[464288,"Низькорослість-брахідактилія-ожиріння-глобальна затримка розвитку",["SBIDDS"]],[464293,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Інфантильна капілярна гемангіома"],[464306,"Синдром інтелектуальної недостатності, повязаний з DYRK1A",["Синдром DYRK1A"]],[464311,"Синдром інтелектуальної недостатності, зумовлений точковою мутацією DYRK1A",["Синдром інтелектуальної недостатності, повязаний з DYRK1A, внаслідок точкової мутації"]],[464318,"Веррукозна гемангіома"],[464321,"Синдром мультифокального лімфангіоендотеліоматозу-тромбоцитопенії",["Синдром кутанно-вісцерального ангіоматозу-тромбоцитопенії","MLT","Мультифокальний лімфангіоендотеліоматоз з тромбоцитопенією"]],[464329,"Капозиформний лімфангіоматоз"],[464336,"Хвороба BENTA",["Експансія В-клітин з NF-kB та Т-клітинною анергією"]],[464343,"Катастрофічний антифосфоліпідний синдром",["CAPS","Катастрофічний APS"]],[464359,"Доброякісна метанефрична пухлина"],[464366,"Летальна скелетна дисплазія, повязана з NEK9",["Летальний синдром скелетної дисплазії - акінезії плода - контрактур - дисплазії грудної клітки - легеневої гіпоплазії"]],[464370,"Неонатальна алергічна нейтропенія"],[464440,"Первинна дистонія, тип DYT27"],[464443,"COG6-CGD",["Синдром CDG, тип IIL","CDG2L","CDG-IIL","Вроджене порушення глікозилювання типу 2l","Вроджене порушення глікозилювання типу IIL"]],[464453,"Набута метгемоглобінемія",["Медикаментозна метгемоглобінемія"]],[464458,"Отруєння парацетамолом",["Отруєння ацетамінофеном"]],[464463,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Аденокарцинома шлунка",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Аденокарцинома шлунка"]],[464682,"ЗАСТАРІЛО: Захворювання з гострою дитячою печінковою недостатністю"],[464724,"Синдром гострої дитячої печінкової недостатності, повязаний з лихоманкою"],[464738,"Синдром Базеля-Ванагайта-Сміріна-Йосефа"],[464756,"Сімейна нейроендокринна пухлина шлунка, тип 1"],[464760,"Сімейна порожнинна аномалія диска зорового нерва",["Сімейна CODA"]],[464764,"Імуноопосередкована набута хвороба нервово-мязових зєднань"],[465508,"Симптоматична форма гемохроматозу, повязаного з HFE",["Симптоматична форма класичного гемохроматозу","Симптоматична форма гемохроматозу типу 1"]],[465824,"Синдром внутрішньоутробної інкапсуляції плода"],[466026,"Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази I класу",["Дефіцит G6PD класу I","Тяжка гемолітична анемія внаслідок дефіциту G6PD"]],[466066,"Генетично обумовлена гемоглобінопатія"],[466084,"Генетично обумовлене оториноларингологічне захворювання"],[466650,"Злоякісна гіпертермія, спричинена фізичним навантаженням",["Тепловий удар від перенапруження"]],[466658,"Рідкісне захворювання зі злоякісною гіпертермією"],[466667,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Рак товстої кишки"],[466670,"Отруєння ціанідами"],[466673,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Постгерпетична невралгія"],[466677,"Отруєння скорпіона"],[466682,"Еутиреоїдна орбітопатія Грейвса",["Еутиреоїдна офтальмопатія Грейвса"]],[466688,"Синдром тяжкої розумової відсталості-агенезії мозолистого тіла-дизморфізму обличчя- мозочкової атаксії"],[466695,"Супратіпова дисплазія"],[466703,"TMEM199-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIp","Синдром CDG, тип IIp","CDG2P","CDG-IIp","Вроджене порушення глікозилювання типу 2p","Вроджене порушення глікозилювання типу IIp"]],[466718,"Зморшкувата пігментна епітеліопатія сітківки Мартиніки",["MCRPE"]],[466722,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 77",["SPG77"]],[466729,"Сімейна персистуюча артеріальна протока"],[466732,"ЗАСТАРІЛО: Синдром летальної брахімелії-полікістозу нирок-вродженої вади серця",["ЗАСТАРІЛО: Синдром Гіллессена-Кесбаха-Нішимури"]],[466768,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2Z",["Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2, зумовлена мутацією MORC2","CMT2Z"]],[466775,"Аутосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2X",["ARCMT2X","Аутосомно-рецесивна хвороба Шарко-Марі-Тута 2 типу, зумовлена мутацією SPG11","CMT2X"]],[466784,"Неонатальна тяжка серцево-легенева недостатність, зумовлена дефектом метилювання мітохондрій",["Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 28","COXPD28"]],[466791,"Синдром макроцефалії-інтелектуальної недостатності-некомпресії лівого шлуночка"],[466794,"Синдром гострої інфантильної печінкової недостатності-мозочкової атаксії- периферичної сенсорної моторної нейропатії",["Аутосомно-рецесивна спіноцеребеллярна атаксія, тип 21","SCAR21"]],[466801,"ЗАСТАРІЛО: Міопатія, повязана з LIMS2"],[466806,"Аутосомно-домінантна тромбоцитопенія з дефектом секреції тромбоцитів"],[466921,"Синдром прогресуючих контрактур-слабкості мязового поясу-мязової дистрофії, що починається у дитинстві"],[466926,"Синдром судоми-сколіоз-макроцефалія",["SSM-синдром"]],[466934,"Автосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія, повязана з VPS11",["Аутосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкоенцефалопатія, повязана з VPS11"]],[466943,"Синдром дисморфізму обличчя-затримки розвитку-поведінкових відхилень, повязаного з WAC",["Синдром Десанто-Шинаві","DESSH"]],[466950,"Синдром дисморфізму обличчя-затримки розвитку-поведінкових аномалій, зумовлений точковими мутаціями WAC",["Синдром Десанто-Шинаві внаслідок мутації точки WAC"]],[466962,"SMARCA4-дефіцитна саркома грудної клітки",["SMARCA4-дефіцитна саркома грудної клітки"]],[467166,"Дисгірія, асоційована з тубулінопатією",["Синдром асиметрії стовбура мозку - дисплазії верхніх мозочкових і базальних гангліїв"]],[467176,"Синдром тяжкої гіпотонії-затримки психомоторного розвитку-косоокості-дефекту міжпередсердної перегородки"],[468620,"Інтелектуальна недостатність - епілепсія - екстрапірамідний синдром"],[468631,"Мікроцефальні вади розвитку кори головного мозку-низькорослість, зумовлена дефіцитом RTTN"],[468635,"Криптогенний мультифокальний виразковий стенозуючий ентерит",["CMUSE"]],[468641,"Хронічна ентеропатія, асоційована з геном SLCO2A1",["CEAS"]],[468661,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 74",["SPG74"]],[468666,"Ізольований генералізований ангідроз з нормальними потовими залозами"],[468672,"Синдром колобоматозної макрофтальмії-мікророгівки",["Синдром МАСОМ"]],[468678,"Синдром Уайта-Саттона",["Синдром інтелектуальної недостатності - мікроцефалії - косоокості - поведінкових відхилень"]],[468684,"CCDC115-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIo","Синдром CDG, тип IIo","CDG2O","CDG-IIo","Вроджене порушення глікозилювання типу 2o","Вроджене порушення глікозилювання типу IIo"]],[468699,"SLC39A8-CDG",["Вуглеводно-дефіцитний глікопротеїновий синдром типу IIn","Синдром CDG, тип IIn","CDG2N","CDG-IIn","Вроджене порушення глікозилювання типу 2n","Вроджене порушення глікозилювання типу IIn","Дефіцит SLC39A8"]],[468717,"Різомелінова точкова хондродисплазія, тип 5"],[468726,"Тяжка первинна триметиламінурія",["TMAU"]],[471383,"Генетично обумовлені летальні множинні вроджені аномалії/дисморфічний синдром"],[474347,"Рідкісна вроджена аномалія міжшлуночкової перегородки",["Вроджена аномалія міжшлуночкової комунікації","Вроджена аномалія міжшлуночкової перегородки"]],[476084,"Кінцівково-поясна мязова дистрофія, повязана з BVES",["Синдром аутосомно-рецесивної мязової дистрофії поясу кінцівок - серцевої аритмії","LGMD, повязаний з BVES","LGMD R25, повязаний з BVES","LGMD тип 2X","LGMD2X","Дистрофія мязів поясу кінцівок 2Х"]],[476093,"Синдром аутосомно-домінантної дистальної аксональної моторної нейропатії-міофібрилярної міопатії"],[476096,"Синдром еритрокератодермії-кардіоміопатії",["Синдром EKC"]],[476102,"ЗАСТАРІЛО: Спадкова дитяча Бехчет-подібна хвороба",["ЗАСТАРІЛО: Бехчет-подібна хвороба, спричинена HA20","ЗАСТАРІЛО: Бехчет-подібна хвороба, спричинена гаплонедостатністю А20"]],[476109,"Аксональна спадкова моторна та сенсорна нейропатія",["Аксональна HMSN"]],[476113,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом ТФРК",["КІД через дефіцит ТФРК","Комбінований імунодефіцит, повязаний з ТФРК"]],[476116,"Демієлінізуюча спадкова моторна та сенсорна нейропатія",["Демієлінізуючий HMSN"]],[476119,"Аутосомно-домінантний синдром преаксіальної полідактилії-гіпертрихозу верхньої частини спини"],[476123,"Помірно виражена хвороба Шарко-Марі-Тута",["Проміжний CMT","Проміжна спадкова моторна та сенсорна нейропатія"]],[476126,"Синдром мікрогнатії-рецидивуючих інфекцій-поведінкових відхилень-легкої розумової відсталості"],[476394,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 1, повязана з PMP2",["PMP2-асоційована нейропатія Шарко-Марі-Тута типу 1","CMT1, повязаний з PMP2","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія типу 1, повязана з PMP2"]],[476403,"Синдром гіперскоротливої ригідності мязів"],[476406,"Вроджений генералізований синдром гіперскоротливої ригідності мязів"],[477647,"Інтерферонопатія, тип 1"],[477650,"Фібробластичний ревматизм"],[477661,"Інфантильна запальна хвороба кишечника, повязана з IL21",["IL21-асоційована інфантильна ВЗК у дітей"]],[477668,"ЗАСТАРІЛО: Синдром Айму-Гріппа"],[477673,"Синдром постнатальної мікроцефалії-інфантильної гіпотонії-спастичної диплегії-дизартрії- інтелектуальної недостатності"],[477684,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 26",["COXPD26"]],[477697,"Синдром спадкової тромбоцитопенії-схильності до раку крові",["ЗАСТАРІЛО: Сімейна хвороба тромбоцитів зі схильністю до гематологічного раку"]],[477738,"Дитячий розсіяний склероз"],[477742,"Вузликовий фасціїт",["Псевдосаркоматозний фасціїт","Псевдосаркоматозний фіброматоз"]],[477749,"Понтинна аутосомно-домінантна мікроангіопатія з лейкоенцефалопатією",["PADMAL"]],[477754,"Генетично обумовлене захворювання дрібних судин головного мозку"],[477759,"Захворювання дрібних судин головного мозку, повязане з COL4A1 або COL4A2",["Церебральна ангіопатія, повязана з COL4A1 або COL4A2"]],[477762,"Захворювання дрібних судин головного мозку, повязане з COL4A1 або COL4A2, з тенденцією до ішемії",["Церебральна ангіопатія, повязана з COL4A1 або COL4A2, з ішемічною тенденцією"]],[477765,"Захворювання дрібних судин головного мозку з геморагічною схильністю, повязане з COL4A1 або COL4A2",["Церебральна ангіопатія, повязана з COL4A1 або COL4A2, з геморагічною тенденцією"]],[477768,"Ангіопатія Моямоя"],[477771,"Рідкісне захворювання з ангіопатією Моямоя"],[477774,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 27",["COXPD27"]],[477781,"Первинна гіперплазія гострих кондилом",["Гіперплазія кондилом 1-го типу"]],[477787,"Дефіцит цитозольної фосфоліпази-А2 альфа, асоційований з кровотечею",["Дисфункція тромбоцитів, повязана з PLA2G4A","Дисфункція тромбоцитів внаслідок дефіциту цитозольної фосфоліпази-А2 альфа"]],[477794,"Синдромна конституціональна тромбоцитопенія"],[477797,"Ізольована конституціональна тромбоцитопенія",["Конституційна тромбоцитопенія без екстрагемопоетичних проявів","Несиндромна конституціональна тромбоцитопенія"]],[477805,"Генетично обумовлена вада серця"],[477808,"Інше генетично обумовлене захворювання дерми"],[477811,"Рідкісна гіперхолестеринемія"],[477814,"Синдром прогресуючої мікроцефалії-судом-коркової сліпоти-затримки розвитку"],[477817,"Синдром суміжної дуплікації генів PMP22-RAI1",["Синдром мікродуплікації 17p11.2p12","Dup(17)(p11.2p12)","Трисомія 17p11.2p12","Трисомія 17p11.2-p12","Синдром Юань-Хареля-Лупського"]],[477831,"Синдром надмірного росту Косакі",["Синдром скелетного розростання - черепно-лицьового дисморфізму - гіпереластичної шкіри - ураження білої речовини"]],[477857,"Аутосомно-рецесивна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань, зумовлена повним дефіцитом рецептора RORgamma",["Аутосомно-рецесивна MSMD внаслідок повного дефіциту рецептора RORgamma","Аутосомно-рецесивний первинний імунодефіцит, зумовлений мутацією RORC"]],[477993,"Синдром аномалії піднебіння-широко розташованих зубів-дизморфізму обличчя-затримки розвитку",["Синдром аномалії піднебіння - множинні діастеми - дизморфізм обличчя - затримки розвитку"]],[478029,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 29",["COXPD29"]],[478042,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 30",["COXPD30"]],[478049,"Летальний синдром лівошлуночкового неущільнення-судом-гіпотонії-катаракти-затримки розвитку"],[478664,"Спадкова сенсорна та автономна нейропатія, тип 8",["Спадкова сенсорна та автономна нейропатія VIII типу","HSAN8"]],[480476,"Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, тип 5",["Дефіцит NR1H4","PFIC5"]],[480483,"Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, тип 4",["PFIC4","Дефіцит TJP2"]],[480491,"Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз, повязаний з MYO5B",["Дефіцит MYO5B"]],[480501,"Кіста холедоха",["Вроджене кістозне розширення жовчовивідних шляхів"]],[480506,"Первинний внутрішньопечінковий літіаз",["PIHL","Первинний гепатолітіаз"]],[480512,"Ідіопатична дуктопенія",["IAD","Ідіопатична дуктопенія у дорослих"]],[480520,"Синдром Каролі"],[480524,"Ідіопатичний пеліоз печінки",["Ідіопатичний пеліозний гепатит"]],[480528,"Летальний синдром гідроенцефалії-діафрагмальної грижі"],[480531,"Вроджений портосистемний шунт",["Вроджена портосистемна венозна нориця"]],[480536,"Помірний сімейний аденоматозний поліпоз, повязаний з MSH3",["AFAP, повязана з MSH3","MSH3-асоційований атенуйований сімейний поліпозний кишковий паличкоподібний грибок","MSH3-залежний ослаблений FAP"]],[480541,"Високодиференційована В-клітинна лімфома з перебудовою MYC та/або BCL2 та/або BCL6"],[480549,"Нетяжкий комбінований імунодефіцит",["Non-SCID"]],[480553,"Аневризмальна кісткова кіста"],[480556,"Ізольований неонатальний склерозуючий холангіт"],[480682,"POGLUT1-асоційована кінцівково-поясна мязова дистрофія R21",["Аутосомно-рецесивна мязова дистрофія мязів пояса кінцівок, тип 2Z","LGMD тип 2Z","LGMD2Z","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип 2Z","LGMD R21, повязаний з POGLUT1"]],[480701,"Диплегія лицьового нерва з парестезіями",["Лицьова диплегія з парестезіями, варіант ГБС","Лицьова диплегія з парестезіями, варіант синдрому Гійєна-Барре"]],[480773,"Синдром фіброзної аплазії-кампомелії великогомілкової кістки-олігосиндактилії"],[480851,"Спадкова тромбоцитопенія з раннім мієлофіброзом"],[480864,"Синдром рецидивуючих метаболічних енцефаломіопатичних кризів-рабдоміолізу-серцевої аритмії-інтелектуальної недостатності",["Синдром метаболічної енцефалопатії-аритмії, повязаний з TANGO2"]],[480880,"Х-зчеплений жіночий обмежений дизморфізм обличчя-низькорослість-атрезія хоан-розумова відсталість",["Х-зчеплений синдром дизморфізму обличчя - низького зросту - атрезії хоан - інтелектуальної недостатності, характерний лише для жінок"]],[480898,"Глобальна затримка розвитку - аномалії зору - прогресуюча атрофія мозочка - синдром гіпотонії стовбура головного мозку"],[480907,"Х-зчеплений синдром розумової відсталості-глобальної затримки розвитку-дизморфізму обличчя-сакральнокаудального залишку"],[481152,"PYCR2-асоційована мікроцефалія-прогресуюча лейкоенцефалопатія"],[481469,"ЗАСТАРІЛО: Нейроендокринна пухлина шлунка, тип 1",["ЗАСТАРІЛО: GNET тип 1"]],[481475,"ЗАСТАРІЛО: Нейроендокринна пухлина шлунка, тип 2",["ЗАСТАРІЛО: GNET тип 2"]],[481478,"ЗАСТАРІЛО: Нейроендокринна пухлина шлунка, тип 3",["ЗАСТАРІЛО: GNET тип 3"]],[481481,"ЗАСТАРІЛО: Нейроендокринна пухлина шлунка, тип 4",["ЗАСТАРІЛО: GNET тип 4"]],[481508,"Гастроентерологічні нейроендокринні новоутворення"],[481662,"Сімейний холодовий вовчак"],[481665,"Дефіцит USP18"],[481671,"Дитяча інтерферонопатія, тип 1"],[481771,"Генетично обумовлена алопеція"],[481986,"Сімейна шизенцефалія"],[482072,"Захворювання дрібних судин головного мозку, повязане з HTRA1",["Церебральна ангіопатія, повязана з HTRA1"]],[482077,"Аутосомно-домінантне захворювання дрібних судин головного мозку, повязане з HTRA1",["HTRA1-асоційована аутосомно-домінантна церебральна ангіопатія"]],[482092,"Рідкісна ідіопатична макулярна телеангіектазія"],[482601,"Дистальна міопатія, повязана з аденілосукцинатсинтетаза-подібною 1",["Дистальна міопатія, повязана з ADSSL1"]],[482606,"Х-зчеплений синдром келоїдних рубців-зниження рухливості суглобів-підвищеного співвідношення чашки зорового нерва до диска зорового нерва"],[485275,"Набута шизенцефалія"],[485350,"Х-зчеплений синдром інтелектуальної недостатності, повязаний з CLCN4",["Синдром Рейно-Клеза"]],[485358,"Пропілтіоурацилова ембріофетопатія",["Пропілтіоурацилова ембріопатія","Ембріофетопатія PTU","Ембріопатія PTU"]],[485382,"Рідкісна генетично обумовлена передчасна оваріальна недостатність"],[485405,"Синдром тріплікації 16p12.1p12.3",["Тетрасомія 16р12.1р12.3","Trip(16)(p12.1p12.3)"]],[485418,"Захворювання сполучної тканини, повязане з EMILIN-1"],[485421,"MFF-асоційована енцефалопатія, зумовлена дефектом мітохондріального та пероксисомного поділу",["Синдром Лі-подібної хвороби базальних гангліїв - атрофії зорового нерва - периферичної нейропатії","Синдром Лі-подібна енцефалопатія - атрофія зорового нерва - периферична нейропатія"]],[485426,"Ізольований вроджений фіброз печінки",["Ізольована CHF"]],[485631,"Вроджений дефект синтезу жовчних кислот",["BASD"]],[486811,"Пренатальна спінальна мязова атрофія з вродженими переломами кісток",["SMABF"]],[486815,"Синдром вродженої мязової дистрофії-дихальної недостатності-аномалії шкіри-гіперлабільності суглобів",["Вроджена мязова дистрофія, тип Давіньйон-Шово"]],[486955,"Рідкісне дитяче ревматологічне захворювання"],[487796,"Синдром Такенучі-Косакі",["Синдром макротромбоцитопенії-лімфедеми-затримки розвитку-дизморфізму обличчя- камптодактилії"]],[487809,"Колагеновий гастрит у дітей",["Колагеновий гастрит у дитячому віці"]],[487814,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2, зумовлена мутацією DGAT2",["CMT2 внаслідок мутації DGAT2"]],[487825,"Синдром Пєрпона",["Синдром підошовного ліпоматозу-лицевого дизморфізму- затримки розвитку","Синдром підошовного ліпоматозу - незвичайного обличчя - затримки розвитку"]],[488168,"Синдром мікроцефалії-вродженої катаракти-псоріазоподібного дерматиту",["Дефіцит SMO","Дефіцит стерол-С4-метилоксидази"]],[488191,"Жіноче безпліддя, зумовлене зупинкою мейозу ооцитів"],[488197,"Сімейний синдром прогресуючої дистрофії сітківки-колобоми райдужки-вродженої катаракти"],[488201,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Недрібноклітинний рак легенів",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: NSCLC"]],[488232,"Синдром розщепленої стопи - мезоаксіальна полідактилія",["SFMMP","Синдром розщепленої стопи - мезоаксіальної полідактилії - аномалії нігтів - сенсоневральної приглухуватості"]],[488239,"Гостра макулярна нейроретинопатія",["AMNR"]],[488265,"Остеофіброзна дисплазія",["OFD"]],[488280,"Синдром дуплікації 14q32",["Dup(14)q(32)","Схильність до мієлопроліферативних новоутворень у дорослому віці через дуплікацію 14q32","Трисомія 14q32"]],[488333,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2W",["Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута 2 типу, зумовлена мутацією HARS","CMT2W"]],[488434,"Синдром камптодактилії, гвадалахарський тип 3"],[488437,"Фронтоназальна дисплазія, повязана з SIX2",["FND, повязані з SIX2"]],[488586,"Вроджена аміоплазія",["Вроджена аміоплазія"]],[488594,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 76",["SPG76"]],[488613,"Синдром глобальної затримки розвитку-нейро-офтальмологічних порушень-судом- інтелектуальної недостатності"],[488618,"Дефіцит транскетолази",["Синдром низькорослості - затримки розвитку - вродженої вади серця","Дефіцит ТКТ"]],[488627,"Синдром тяжкої затримки росту-косоокості-екстенсивного меланоцитозу шкіри-інтелектуальної недостатності"],[488632,"Синдром інтелектуальної недостатності, повязаний з TBCK"],[488635,"Синдром ранньої епілепсії-інтелектуальної недостатності-аномалій розвитку головного мозку",["Вроджене порушення глікозилювання внаслідок дефіциту PIGG","PIGG-CDG"]],[488642,"Повязана з TELO2 інтелектуальна недостатність-порушення нейророзвитку",["Синдром Ю-Гувера-Фонга"]],[488647,"Синдром схильності до гематологічних злоякісних новоутворень, повязаних з DDX41"],[488650,"Дистальна міопатія, тип Татеяма"],[493342,"Вібраційна кропивянка",["Вібраційний ангіоневротичний набряк/кропивянка"]],[493348,"ЗАСТАРІЛО: Вібраційний ангіоневротичний набряк"],[494344,"Повязаний з RERE синдром порушення нейророзвитку"],[494348,"Рання сімейна нециротична портальна гіпертензія"],[494418,"Карцинома вульви",["Карцинома вульви"]],[494421,"Крижово-куприкова тератома"],[494424,"Аневризма екстракраніальної сонної артерії",["ECAA","ECCA"]],[494428,"Ідіопатичний плевропаренхіматозний фіброеластоз",["Ідіопатичний плевропульмональний фіброеластоз","IPPFE"]],[494433,"Синдром MIRAGE",["Синдром мієлодисплазії-інфекції-обмеження росту-гіпоплазії надниркових залоз-генітальних аномалій- ентеропатії","Синдром мієлодисплазії-інфекції-обмеження росту-гіпоплазії надниркових залоз-генітальних фенотипів- ентеропатії"]],[494439,"Синдром пігментної дегенерації сітківки-втрати слуху-передчасного старіння-низькорослості- дисморфізму обличчя",["Синдром пігментної дегенерації сітківки - глухоти - передчасного старіння - низького зросту - дисморфізму обличчя"]],[494444,"Повязаний з DIAPH1 синдром сенсоневральної втрати слуху - тромбоцитопенії",["Синдром сенсоневральної глухоти і тромбоцитопенії, повязаний з DIAPH1"]],[494448,"Плоскоклітинний рак вульви",["Плоскоклітинний рак вульви"]],[494451,"Базальноклітинна карцинома вульви",["Базальноклітинна карцинома вульви"]],[494454,"Аденокарцинома вульви",["Аденокарцинома вульви"]],[494457,"Рідкісний гіперкінетичний руховий розлад"],[494526,"Інфантильна генералізована дискінезія з орофаціальним ураженням",["Дискінезія лицьового нерва, тулуба та кінцівок, що починається в дитячому віці"]],[494541,"Підліткова доброякісна хорея із залученням смугастого тіла"],[494547,"Плоскоклітинний рак гортані"],[494550,"Плоскоклітинний рак гортані"],[495274,"Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2Т",["AR-CMT2T","Аутосомно-рецесивна аксональна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2Т","CMT2T"]],[495818,"Синдром мікроделеції 9q33.3q34.11",["Del(9)(q33.3q34.11)","Делеція 9q33.3q34.11","Моносомія 9q33.3q34.11"]],[495844,"Аутосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія, повязана з C11ORF73",["Аутосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкоенцефалопатія, повязана з C11ORF73","Гіпомієлінізуюча лейкодистрофія внаслідок дефіциту хікеші"]],[495875,"Синдром вродженої лабіоскротальної агенезії-мальформації мозочка-дистрофії рогівки- дизморфізму обличчя",["Синдром вродженого агенезу великих статевих губ або мошонки - мозочкової мальформації - дистрофії рогівки - дизморфізму обличчя"]],[495879,"Вроджена агенезія мошонки",["Вроджена відсутність мошонки","Вроджена відсутність мошонки","Вроджена аномалія розвитку мошонки"]],[495930,"Синдром сімейної моносомії 7"],[496641,"Синдром ранньої прогресуючої дифузної атрофії головного мозку-мікроцефалії-мязової слабкості-атрофії зорового нерва"],[496686,"Синдром кіфозу-бічної атрофії язика-міофібрилярної міопатії"],[496689,"Синдром кіфосколіозу-бічної атрофії язика-спадкової спастичної параплегії",["Кіфосколіоз - латеральна атрофія язика - синдром HSP"]],[496693,"Синдром омфалоцеле-діафрагмальної грижи-серцево-судинних аномалій-променевого дефекту",["Синдром Гершоні-Баруха"]],[496751,"Синдром EVEN-plus",["Синдром епіфізарно-вертебрально-вушна дисплазія та ніс-плюс асоційовані знахідки"]],[496756,"Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії-спастичної атаксії-дистальної спінальної мязової атрофії"],[496790,"Синдром аномалій очей-аксональної нейропатії-затримки розвитку",["Синдром Харела-Юна"]],[496916,"Рідкісний генетично обумовлений гіперкінетичний руховий розлад"],[496924,"Незапальна васкулопатія"],[497188,"Дифузна внутрішня гліома мозолистого тіла",["DIPG"]],[497623,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, повязаний з C12ORF65",["C12ORF65-асоційоване ХОЗЛ"]],[497737,"Епідермолітичний невус",["Епідермальний невус з епідермолітичним гіперкератозом","Епідермолітичний епідермальний невус","Епідермолітичний веррукозний епідермальний невус"]],[497757,"ММЕ-асоційована аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2",["Повязаний з ММЕ аутосомно-домінантний CMT2","Спадкова моторна та сенсорна нейропатія 2 типу, повязана з ММЕ, з аутосомно-домінантним типом успадкування"]],[497764,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 43",["SCA43"]],[497906,"Синдром дегенерації базальних гангліїв, що починається в дитинстві",["Синдром Ленка-Плоскі"]],[498228,"Фіброзна пухлина передміхурової залози",["Кістозні епітеліально-стромальні пухлини передміхурової залози","Фіброаденома передміхурової залози","Аденома передміхурової залози за типом Філлодеса"]],[498251,"Залежна від менструального циклу періодична лихоманка",["Залежний від лютеїнової фази гарячковий епізод","Залежна від лютеїнової фази періодична лихоманка","Залежний від менструального циклу гарячковий епізод"]],[498345,"Атрезія жовчовивідних шляхів та повязані з нею розлади"],[498350,"Синдромальна біліарна атрезія"],[498359,"Аквагенна долонно-підошовна кератодермія",["Аквагенна кератодермія","Аквагенна сироваткова акрокератодермія","Аквагенні зморшки на долонях","Транзиторна реактивна папульозно-прозора акрокератодермія"]],[498445,"Генетично обумовлена запальна або ревматоїдна остеоартропатія"],[498448,"Синдром надмірного росту або високого зросту з ураженням скелета"],[498451,"Дизостоз з брахідактилією без екстраскелетних проявів"],[498454,"Дизостоз з брахідактилією з екстраскелетними проявами"],[498457,"Несиндромальний поздовжній дефект кінцівок"],[498461,"Несиндромальний кінцевий поперечний дефект кінцівки"],[498464,"Несиндромальна преаксіальна полідактилія"],[498467,"Несиндромальна постаксіальна полідактилія"],[498470,"Несиндромальна складна полідактилія"],[498474,"Синдром гіалінового фіброматозу"],[498477,"Ектродактилія з іншими проявами та без них"],[498481,"Первинний остеопороз, повязаний з LRP5"],[498485,"Синдром розростання-метафізарного недомоделювання-спондилярної дисплазії"],[498488,"Синдром надмірного росту з транслокацією 2q37"],[498491,"Несиндромальна повна гемімелія"],[498494,"Дзеркальна полідактилія"],[498497,"Синдром полідактилії з короткими ребрами, тип 5"],[498602,"Брахідактилія Шугермана",["Синдром Шугармана-Хагера-Кулика"]],[498693,"Повязаний з MYBPC1 аутосомно-рецесивний нелетальний синдром вродженого множинного артрогрипозу",["Повязаний з MYBPC1 аутосомно-рецесивний нелетальний АМС-синдром"]],[498700,"ЗАСТАРІЛО: Лімбічний енцефаліт з антитілами до нейрексину-3"],[499004,"Туберкульозний менінгіт"],[499009,"Вроджений сифіліс",["Передача сифілісу від матері до дитини","MTCT сифілісу"]],[499047,"Аутоімунна/запальна нейропатія зорового нерва"],[499085,"Хронічний рецидивуючий запальний неврит зорового нерва",["CRION"]],[499096,"Ізольований неврит зорового нерва",["ION"]],[499103,"Рецидивуючий ідіопатичний нейроретиніт",["RINR"]],[499107,"Ідіопатичний периневрит зорового нерва",["Ідіопатичний OPN"]],[499182,"Піломатріксна карцинома",["Кальцинована епітеліальна карцинома Мальхербе","Кальцинуюча епітеліокарцинома","Злоякісна піломатрікома","Трихоматична карцинома"]],[500055,"Синдром Хао-Фонтена внаслідок мікроделеції 16p13.2",["Синдром делеції хромосоми 16p13.2","Del(16)(p13.2)","Моносомія 16p13.2"]],[500062,"Інфантильний синдром періодичної лихоманки-паннікуліту-дерматозу",["ORAS","Дефіцит OTULIN","Аутозапальний синдром, повязаний з OTULIN","Отуліпенія"]],[500095,"Синдром високорослості-інтелектуальної недостатності-ниркових аномалій",["Синдром Товена-Робіне-Фейвра"]],[500135,"Багатоядерні нейрони-ангідрамніоз-ниркова дисплазія-гіпоплазія мозочка-гідраненцефалічний синдром",["Синдром MARCH"]],[500144,"Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії-втрати слуху-гіпоплазії мозочка-атрофії мозку",["Синдром ранньої прогресуючої енцефалопатії - атрофії-спастичності головного мозку","PEBAS"]],[500150,"Синдром вад розвитку головного мозку-аномалій опорно-рухового апарату-дисморфізму обличчя-інтелектуальної недостатності",["Синдром Чжу-Токіта-Такеноучі-Кіма","Синдром ZTTK"]],[500159,"Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла та червяка мозочка-дисморфізму обличчя-інтелектуальної недостатності"],[500163,"Синдром Віттевіна-Колька",["Синдром інтелектуальної недостатності, повязаний з SIN3A","WITKOS"]],[500166,"SIN3-повязаний синдром інтелектуальної недостатності, зумовлений точковою мутацією"],[500180,"Синдром моторної та когнітивної регресії з екстрапірамідними руховими розладами, що почався в дитинстві"],[500188,"Х-зчеплений синдром атрезії зовнішнього слухового проходу-розширеного внутрішнього слухового проходу-дисморфізму обличчя"],[500464,"Плоскоклітинний рак порожнини носа та приносових пазух",["Плоскоклітинний рак порожнини носа та придаткових пазух"]],[500478,"Плоскоклітинний рак ротоглотки"],[500481,"Плоскоклітинний рак слинних залоз"],[500533,"Синдром полігідрамніозу-мегаленцефалії-симптоматичної епілепсії",["Синдром PMSE"]],[500545,"Тяжкі порушення нейророзвитку з труднощами при годуванні - стереотипні рухи рук - двостороння катаракта"],[500548,"Остеосклеротична метафізарна дисплазія"],[502305,"Кохлеовестибулярна вада"],[502318,"Недостатність кохлеарного нерва"],[502363,"Плоскоклітинний рак ротової порожнини"],[502366,"Плоскоклітинний рак губи"],[502369,"Плоскоклітинний рак ротової порожнини та губ"],[502423,"Синдром мітохондріальної міопатії-мозочкової атаксії-пігментної ретинопатії",["Синдром мітохондріальної міопатії-мозочкової атрофії-пігментної ретинопатії"]],[502430,"Синдром Вайса-Крушки",["Синдром метопічного гребеня-птозу-дизморфізму обличчя"]],[502434,"STAG1-повязаний синдром інтелектуальної недостатності-дисморфізму обличчя-гастроезофагеального рефлюксу"],[502437,"Синдром проксимальної делеції 4q25",["Proximal del(4)(q25)","Проксимальна моносомія 4q25"]],[502444,"Дефіцит лужної церамідази 3",["ACER3-асоційована прогресуюча лейкодистрофія, що починається в ранньому дитячому віці","Лейкодистрофія внаслідок дефіциту лужної церамідази 3"]],[502499,"Мультиформна ексудативна еритема",["Ексудативна мультиформна велика еритема","Мультиформна велика еритема"]],[504476,"Мозочкова атаксія з нейропатією та синдромом двосторонньої вестибулярної арефлексії",["CABV-синдром","CANVAS","Мозочкова атаксія з синдромом двосторонньої вестибулопатії"]],[504523,"Тяжкий комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом LAT",["ТКІД через дефіцит LAT"]],[504530,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом Моезину",["КІД через дефіцит моезіну","Комбінований імунодефіцит, повязаний з MSN","Х-зчеплений моезін-асоційований імунодефіцит"]],[505208,"3-метилглутаконова ацидурія, тип 8",["MGA8"]],[505216,"3-метилглутаконова ацидурія, тип 9",["Синдром 3-метилглутаконової ацидурії - епілепсії - спастичності - тяжкої інтелектуальної недостатності","MGA9"]],[505227,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом GINS1",["КІД через дефіцит GINS1","Комбінований імунодефіцит із затримкою внутрішньоутробного розвитку - дефіцитом природних кілерів - нейтропенією","Комбінований імунодефіцит із затримкою внутрішньоутробного розвитку - дефіцитом НК-клітин - нейтропенією"]],[505237,"Синдром раннього початку судом-дистальних аномалій кінцівок- дизморфізму обличчя-глобальної затримки розвитку"],[505242,"Синдром психомоторної регресії-окуломоторної апраксії-рухових розладів-нефропатії",["Цереброренальний синдром, тип Переса"]],[505248,"Мукополісахаридозоподібний синдром з вродженими вадами серця та порушеннями кровотворення",["Хвороба, подібна до мукополісахаридозу плюс"]],[505395,"Діафрагмальна дисфункція, зумовлена ШВЛ",["VIDD"]],[505652,"Дефіцит CDKL5",["CDD"]],[506052,"Нейроендокринна пухлина підшлункової залози",["NEN підшлункової залози","Нейроендокринна пухлина підшлункової залози","PNEN"]],[506060,"Функціонуюча нейроендокринна пухлина підшлункової залози",["Функціонуюча панкреатична NEТ","Функціонуюча нейроендокринна пухлина підшлункової залози","Функціонуюча PNET","Функціонуючі добре диференційовані NEN підшлункової залози","Функціонуюча добре диференційована нейроендокринна пухлина підшлункової залози","Функціонуючі добре диференційовані панкреатичні NEN","Функціонуюча добре диференційована нейроендокринна пухлина підшлункової залози"]],[506075,"Нефункціонуюча нейроендокринна пухлина підшлункової залози",["Нефункціонуюча панкреатична NEТ","Нефункціонуюча нейроендокринна пухлина підшлункової залози","Непрацююча PNEТ","Нефункціонуючий добре диференційований NEN підшлункової залози","Нефункціонуюча добре диференційована нейроендокринна пухлина підшлункової залози","Нефункціонуючий добре диференційований панкреатичний NEN","Нефункціонуюча добре диференційована нейроендокринна пухлина підшлункової залози"]],[506090,"Серотонінпродукуюча нейроендокринна пухлина підшлункової залози",["Серотонінпродукуюча підшлункова залоза NET","Нейроендокринна пухлина підшлункової залози, що продукує серотонін","PNET, що виробляє серотонін"]],[506098,"Нейроендокринна карцинома підшлункової залози",["Панкреатична NEC","Нейроендокринна карцинома підшлункової залози","Погано диференційована NEN підшлункової залози","Погано диференційована нейроендокринна пухлина підшлункової залози","Погано диференційована панкреатична NEN","Погано диференційована нейроендокринна пухлина підшлункової залози"]],[506112,"Змішана нейроендокринна та ненейроендокринна пухлина підшлункової залози",["МіНен підшлункової залози","Підшлункова залоза MiNEN","Змішана нейроендокринно-нейроендокринна пухлина підшлункової залози"]],[506124,"ЗАСТАРІЛО: Нейроендокринна пухлина тонкої кишки",["ЗАСТАРІЛО: Сітчаста оболонка тонкого кишечнику"]],[506136,"Нейроендокринне новоутворення стравоходу",["Стравохідний NEN","Нейроендокринна пухлина стравоходу","NEN стравоходу"]],[506207,"Рідкісне захворювання, що є потенційним показанням для трансплантації"],[506210,"Рідкісне захворювання, яке може бути показанням для трансплантації печінки"],[506213,"Рідкісне захворювання, яке може бути показанням для трансплантації нирки"],[506216,"Рідкісне захворювання, яке може бути показанням для трансплантації кишківника"],[506219,"Рідкісне захворювання, що є потенційним показанням для трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин"],[506222,"Рідкісне захворювання, що є потенційним показанням для трансплантації легень"],[506225,"Рідкісне захворювання, яке може бути показанням для трансплантації серця"],[506307,"Синдром Стромма",["Синдром атрезії кишечнику - очних аномалій- мікроцефалії","Синдром атрезії тонкої кишки-мікроцефалії-очних аномалій"]],[506334,"Сімейний стероїдорезистентний нефротичний синдром з наднирковою недостатністю",["Первинна надниркова недостатність - стероїдорезистентний нефротичний синдром, зумовлений дефіцитом SGPL1","Синдром недостатності сфінгозинфосфатліази","SPLIS"]],[506353,"Аутосомно-рецесивна складна спастична параплегія, зумовлена дисфункцієюї шляху Кеннеді",["Аутосомно-рецесивний складний SPG внаслідок дисфункції шляху Кеннеді","Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 81"]],[506358,"Синдром Габріеле-де Вріса",["Синдром гаплонедостатності YY1"]],[506784,"Синдром Стівенса-Джонсона/Overlap-синдром токсичного епідермального некролізу",["Синдром перекриття SJS/TEN","Синдром перекриття Стівенса-Джонсона/TEN","Синдром Стівенса-Джонсона/ накладання токсичного епідермального некролізу"]],[508093,"Синдром MEPAN",["Автосомно-рецесивна дистонія, що починається в дитинстві, тип DYT29","Синдром генералізованої дистонії-атрофії зорового нерва, що починається в дитинстві","Дистонія 29","DYT29","Мітохондріальна енойл КоА-редуктаза - протеїн-асоційований синдром нейродегенерації"]],[508410,"Сімейна кишкова мальротація"],[508476,"Синдром розщілини губи та піднебіння-черепно-лицьового дизморфізму- вродженої вади серця-втрати слуху",["Синдром розщілини губи та піднебіння - черепно-лицьового дизморфізму - вродженої вади серця - глухоти","Дефіцит гіалуронідази 2"]],[508488,"Синдром мікроделеції 8q24.3",["Del(8)(q24.3)","Делеція 8q24.3","Моносомія 8q24.3","Синдром Вергея"]],[508498,"Синдром інтелектуальної недостатності-серцевих аномалій-низькорослості-розхитаності суглобів"],[508501,"Орофаціодігітальний синдром з низьким зростом і брахімезофалангією",["OFD18","Орально-лицево-пальцевий синдром, тип 18","Орофаціально-дигітальний синдром, тип 18"]],[508512,"Синдром внутрішньоутробної затримки росту-вроджених множинних макулопатій-підвищеного обміну сестринських хроматид"],[508523,"Гіперфенілаланінемія, зумовлена дефіцитом DNAJC12",["Нефенілкетонурична не-BH4-дефіцитна гіперфенілаланінемія"]],[508529,"Помірно виражений простий бульозний епідермоліз з кардіоміопатією",["Проміжна EBS з кардіоміопатією"]],[508533,"Синдром скелетної дисплазії-Т-клітинного імунодефіциту-затримки розвитку",["Синдром нейро-імуно-скелетної дисплазії, повязаний з EXTL3","Синдром нейро-імуно-скелетної дисплазії внаслідок дефіциту EXTL3"]],[508542,"Вроджена прогресуюча недостатність кісткового мозку-В-клітинний імунодефіцит-скелетна дисплазія",["Дефіцит MYSM1"]],[512017,"Хронічне лімфопроліферативне захворювання природних кілерів",["Хронічне лімфопроліферативне захворювання NK-клітин","Хронічний NK-лімфоцитоз","Хронічний NK-клітинний лімфоцитоз","CLPD-NK","CNKL","Порушення проліферації гранулярних лімфоцитів NK-клітинної лінії"]],[512034,"Велика гранулярна лімфоцитарна лейкемія"],[512103,"Аутосомно-рецесивний епідермолітичний іхтіоз",["AREI"]],[512260,"Вроджена мозочкова атаксія, зумовлена мутацієюї RNU12"],[513436,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 78",["SPG78"]],[513456,"Синдром інтелектуальної недостатності-судом-аномальної ходи-лицьового дисморфізму",["Синдром Скрабана-Дірдорфа"]],[514352,"Вроджений синдром брахіезофагуса-внутрішньогрудних шлунково-хребцевих аномалій",["Змієподібний синдром"]],[514980,"Паркінсонізм, повязаний з ATP13A2"],[519264,"Запальне/аутоімунне захворювання слізної системи"],[519266,"Рідкісне захворювання придаткового апарату ока"],[519268,"Рідкісний розлад з ектропіоном"],[519270,"Рідкісний розлад з ентропіоном"],[519272,"Структурна вада розвитку ока"],[519274,"Синдромальний розлад сльозової системи"],[519276,"Аномалія розвитку переднього сегмента з екстраочними проявами"],[519278,"Інфекційний кератит"],[519280,"Рідкісний конюнктивіт"],[519282,"Рідкісне захворювання рогівки"],[519284,"Рідкісне захворювання переднього відрізка ока"],[519286,"Рідкісний розлад зіниці"],[519288,"Рідкісний розлад із залученням рогівки як основної ознаки"],[519290,"Рідкісне запальне/аутоімунне захворювання рогівки"],[519292,"Синдромальна ектопія кришталика"],[519294,"Синдромна мікросферофакія"],[519296,"Рідкісне захворювання з пігментованою склерою"],[519298,"Рідкісний склеральний розлад"],[519300,"Ізольована хоріоретинальна дистрофія"],[519302,"Ізольована макулодистрофія"],[519304,"Ізольована вітреоретинопатія"],[519306,"Ізольоване прогресуюче спадкове захворювання сітківки"],[519309,"Рідкісний хоріоїдальний розлад"],[519311,"Рідкісне захворювання заднього відрізка ока"],[519313,"Рідкісний макулярний розлад"],[519315,"Рідкісне захворювання сітківки"],[519317,"Рідкісна васкулопатія сітківки"],[519319,"Ізольоване стаціонарне спадкове захворювання сітківки"],[519321,"Синдромна хоріоретинальна дистрофія"],[519323,"Синдромна макулодистрофія"],[519325,"Синдромне спадкове захворювання сітківки",["Синдромальна дистрофія сітківки"]],[519327,"Синдромна вітреоретинопатія"],[519329,"Рідкісне захворювання, що охоплює кілька структур ока"],[519331,"Вторинна рання глаукома"],[519333,"Вроджена екскавація диска зорового нерва"],[519335,"ЗАСТАРІЛО: Запальна/аутоімунна нейропатія зорового нерва"],[519337,"Порушення з компресією зорового нерва"],[519339,"Псевдопапілома"],[519341,"Рідкісне захворювання стовбура мозку або мозочка з офтальмологічним ураженням як основною ознакою"],[519343,"Рідкісне офтальмологічне захворювання з ураженням кори головного мозку"],[519345,"Рідкісний розлад з аномалією диска зорового нерва"],[519347,"Рідкісний нервово-мязовий розлад з аномалією руху/вирівнювання очей"],[519349,"Рідкісне офтальмологічне захворювання з ураженням черепно-мозкових нервів"],[519351,"Рідкісне захворювання зорового нерва"],[519353,"Рідкісне захворювання трохлеарного нерва"],[519355,"Рідкісні розлади окорухового апарату/вирівнювання"],[519357,"ЗАСТАРІЛО: Синдромальна вада розвитку диска зорового нерва"],[519384,"Вроджена кістозна хвороба ока",["Вроджений анофтальм з кістою"]],[519386,"Ізольований вроджений ентропіон"],[519388,"Аутосомно-рецесивна дисгенезія переднього сегмента"],[519390,"Ізольований блефарохалязіс"],[519392,"Ізольований іридошизис"],[519394,"ЗАСТАРІЛО: Ізольована мікрофакія"],[519396,"Ізольована мікросферофакія"],[519398,"Ізольована фовеальна гіпоплазія"],[519400,"Перипапілярна стафілома"],[519402,"Ізольований мегалопапілляр"],[519404,"Яма оптичного диска"],[519406,"Поверхневий точковий кератит Тигесон",["Поверхнева пунктатна кератопатія Тигесона"]],[519408,"Виразка Мурена"],[519410,"Террієнова маргінальна дегенерація"],[519930,"Грибковий кератит",["Кератомікоз","Мікотичний кератит"]],[520814,"Рідкісне захворювання органів зору"],[520817,"Ізольоване спадкове захворювання сітківки"],[520820,"Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія"],[521123,"Променева плексопатія"],[521127,"Остеорадіонекроз нижньої щелепи"],[521132,"Розлад, спричинений радіацією"],[521219,"Синдром Міріцці",["Синдром зовнішньої компресії жовчних шляхів"]],[521232,"Генетично обумовлене первинне ортостатичне порушення"],[521236,"Первинний ортостатичний розлад"],[521258,"Синдром мікродуплікації Xq25",["Dup(X)(q25)","Мікротріплікація Xq25"]],[521268,"ЗАСТАРІЛО: SLC5A6-CDG",["Вроджене порушення глікозилювання, повязане з SLC5A6"]],[521305,"Проксимальна міопатія з фокальним виснаженням мітохондрій"],[521308,"Синдром фронтоназальної дисплазії-роздвоєння носа та верхніх кінцівок"],[521390,"Синдром спастичної параплегії-інтелектуальної недостатності-ністагму-ожиріння",["Синдром SINO"]],[521399,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Не рідкісне ожиріння"],[521406,"Синдром дистонії-паркінсонізму-гіпермарганцемії"],[521411,"Аутосомно-рецесивна аксональна хвороба Шарко-Марі-Тута, зумовлена дефектом метаболізму міді",["Аутосомно-рецесивна аксональна CMT внаслідок дефекту метаболізму міді"]],[521414,"Аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2DD",["Хвороба Шарко-Марі-Тута, тип 2, зчеплена з АТФ1А1, аутосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута","CMT2, повязаний з ATP1A1","CMT2DD"]],[521426,"PLAA-асоційоване порушення нейророзвитку",["PLAAND"]],[521432,"Синдром вродженої катаракти-тяжкої неонатальної гепатопатії-глобальної затримки розвитку"],[521438,"Синдром вроджених хребетно-серцево-ниркових аномалій",["Вроджений дефіцит NAD"]],[521445,"Синдром мікроцефалії-дизморфізму обличчя-аномалій очей-множинних вроджених аномалій"],[521450,"Мультисистемний синдром, повязаний з LAMA5"],[522037,"Первинна аутоімунна ентеропатія"],[522043,"Синдромна аутоімунна ентеропатія"],[522077,"Інфантильний синдром гіпотонії-окуломоторних аномалій-гіперкінетичних рухів-затримки розвитку",["BAGOS","Синдром Бейкера-Гордона","Порушення нейророзвитку, повязане з SYT1"]],[522504,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання органів зору"],[522506,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання стовбура головного мозку або мозочка, основною ознакою якого є офтальмологічне ураження"],[522508,"Рідкісне генетично обумовлене офтальмологічне захворювання з ураженням кори головного мозку"],[522510,"Рідкісне генетично обумовлене офтальмологічне захворювання з ураженням черепно-мозкових нервів"],[522512,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання зорового нерва"],[522514,"Вроджена генетично обумовлена екскавація диска зорового нерва"],[522516,"Рідкісне генетично обумовлене порушення руху/вирівнювання очей"],[522518,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання з косоокістю"],[522520,"Синдромне генетично обумовлене захворювання з косоокістю"],[522522,"Рідкісне генетично обумовлене нервово-мязове захворювання з аномалією руху/вирівнювання очей"],[522524,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання очного яблука"],[522526,"Рідкісне генетично обумовлене пальпебральне захворювання"],[522528,"Рідкісне генетично обумовлене порушення розташування повік"],[522530,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання з ентропією"],[522532,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання сльозового апарату"],[522534,"Генетично обумовлена аномалія сльозової системи"],[522536,"Генетично обумовлена структурна вада розвитку очей"],[522538,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання переднього відрізка ока"],[522540,"Генетично обумовлена аномалія розвитку переднього сегмента"],[522542,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання з ураженням конюнктиви як основною ознакою"],[522544,"ЗАСТАРІЛО: Рідкісний генетично обумовлений конюнктивіт"],[522546,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання з помутнінням кришталика"],[522548,"Синдромальна генетично обумовлена катаракта"],[522550,"Генетично обумовлена аномалія розміру кришталика"],[522552,"Генетично обумовлена аномалія положення кришталика"],[522554,"Синдром генетично обумовленої ектопії кришталика"],[522556,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання рогівки"],[522558,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання, основною ознакою якого є ураження рогівки"],[522560,"Генетично обумовлена дистрофія рогівки"],[522562,"Генетично обумовлена поверхнева дистрофія рогівки"],[522564,"Синдромний генетично обумовлений кератоконус"],[522566,"Рідкісне генетично обумовлене запальне/аутоімунне захворювання рогівки"],[522568,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання зіниці"],[522570,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання заднього відділу ока"],[522572,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання сітківки"],[522574,"Рідкісний генетично обумовлений макулярний розлад"],[522576,"Рідкісна генетично обумовлена васкулопатія сітківки"],[522578,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання, що охоплює кілька структур ока"],[522580,"Генетично обумовлена вторинна рання глаукома"],[522584,"Рідкісне генетично обумовлене захворювання судинної оболонки"],[523000,"Глаукома, що починається у дітей"],[525677,"Генетично обумовлена вроджена вада розвитку ока, основною ознакою якої є глаукома"],[525731,"Хвороба Грейвса в дитячому віці",["Хвороба Базедова, що починається в дитячому віці"]],[525738,"Нервова анорексія в препубертатному віці"],[527276,"Енцефалопатія внаслідок дефекту мітохондріального та пероксисомного поділу"],[527450,"Синдром тяжкої міопії-генералізованої тугорухливості суглобів-низькорослості"],[527468,"Синдром діафрагмальної грижи-аспленії короткої кишки"],[527497,"NKX6-2-повязана аутосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія",["Аутосомно-рецесивна гіпомієлінізуюча лейкодистрофія - прогресуюча спастична атаксія","SPAX8"]],[528084,"Неспецифічна синдромальна інтелектуальна недостатність",["Комплексний розлад нейророзвитку"]],[528091,"Синдром водянки-молочнокислого ацидозу-сидеробластної анемії-полісистемної недостатності"],[528105,"Синдром гіпогідрозу-електролітного дисбалансу-дисфункціїя слізних залоз-іхтіозу-ксеростомії",["Синдром HELIX"]],[528623,"Спадковий ангіоневротичний набряк з дефіцитом C1Inh",["HAE з дефіцитом С1-інгібітору","HAE з дефіцитом C1Inh","Спадковий ангіоневротичний набряк з дефіцитом С1-інгібітора","Спадковий ангіоневротичний набряк з дефіцитом C1Inh"]],[528647,"Спадковий ангіоневротичний набряк з нормальним C1Inh",["САН з нормальним рівнем С1-інгібітору","САН з нормальним C1Inh","Спадковий ангіоневротичний набряк з нормальним рівнем інгібітору С1","Спадковий ангіоневротичний набряк з нормальним рівнем інгібітору С1","Спадковий ангіоневротичний набряк з нормальним C1Inh"]],[528663,"Набутий ангіоневротичний набряк з дефіцитом C1Inh",["Набутий ангіоневротичний набряк з дефіцитом С1-інгібітора","Набутий ангіоневротичний набряк з дефіцитом C1Inh"]],[529468,"Синдром моноклональної активації тучних клітин",["Моноклональний MCAD"]],[529574,"Синдром ретракції Дуана з вродженою глухотою",["DRS з глухотою","DRS зі зниженим слухом","Синдром ретракції Дуана з вродженою втратою слуху","DURS з глухотою","DURS зі зниженим слухом"]],[529665,"Синдром затримки нервового розвитку-судом-офтальмологічних аномалій-остеопенії-атрофії мозочка",["Дефект біосинтезу, повязаний з GPAA1"]],[529799,"Гостра білірубінова енцефалопатія",["ABE","Гострий керніктер"]],[529808,"Хронічна білірубінова енцефалопатія",["Неврологічна дисфункція, спричинена білірубіном","BIND","CBE","Порушення спектра Керніктеруса","KSD"]],[529819,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром ексфоліації",["НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Синдром псевдоексфоліації","НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: XFS"]],[529831,"Токсичність летрозолу"],[529852,"Поєднання гепатоцелюлярної карциноми та холангіокарциноми",["cHCC-CC","Комбінований HCC-CC","Комбінована гепатоцелюлярно-холангіокарцинома","Гепатохолангіокарцинома"]],[529864,"Вторинна еритромелалгія",["Вторинна еритема"]],[529962,"Синдром мікроделеції 17q24.2",["Del(17)(q24)"]],[529965,"Синдром інтелектуальної недостатності-аутизму-апраксії мовлення-черепно-лицевого дисморфізму",["Синдром Піларовського-Бьорнссона"]],[529970,"Чоловіче безпліддя, зумовлене ацефальними сперматозоїдами",["Синдром ацефалічних сперматозоїдів"]],[529974,"Імунна дисрегуляція при запальних захворюваннях кишечника"],[529977,"Синдром імунної дисрегуляції-запальних захворювань кишечника-артриту-рецидивуючих інфекцій-лімфопенії"],[529980,"Синдром запальних захворювань кишечника-рецидивуючих сінолегеневих інфекцій",["Гаплонедостатність NFAT5"]],[530033,"Дермоїдна або епідермоїдна кіста центральної нервової системи",["Дермоїдна або епідермоїдна кіста ЦНС"]],[530298,"Прогресуюча міоклонічна епілепсія з включеннями тілець нейросерпіну",["Рання сімейна енцефалопатія з тілами включення нейросерпіну"]],[530303,"Прогресуюча деменція з включеннями тілець нейросерпіну",["Пізня сімейна енцефалопатія з нейросерпіновими тілами включення"]],[530313,"Синдром надмірного росту, повязаний з PIK3CA",["PROS"]],[530792,"Епендимома, позитивна по злитому RELA",["Супратенторіальна злита епендимома C11ORF95-RELA"]],[530838,"KRT1-залежна дифузна неепідермолітична кератодермія",["KRT1-залежна дифузна НЕППК"]],[530849,"Сімейний дефіцит аполіпопротеїну А5",["Сімейний дефіцит APOA5","Сімейний дефіцит аполіпопротеїнів A-V"]],[530983,"Синдром Ламба-Шаффера",["Синдром гаплонедостатності SOX5"]],[530995,"Гострий лейкоз зі змішаним фенотипом",["MPAL"]],[531151,"Синдром мікроделеції 9q21.13"],[535453,"Сімейний дефіцит фактора дозрівання ліпази 1",["Сімейний дефіцит LMF1"]],[535458,"Сімейний дефіцит GPIHBP1",["Сімейний дефіцит глікозилфосфатидилінозитол-звязуючого протеїну 1 ліпопротеїнів високої щільності"]],[536391,"RASопатії"],[536467,"B3GALT6-асоційований спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса",["spEDS, повязаний з B3GALT6","B3GALT6-асоційовані спондилодиспластичні EDS","EDS з дефіцитом бета3GalT6","Прогероїд синдрому Елерса-Данлоса 2 типу","spEDS-B3GALT6"]],[536471,"Спондилодиспластичний синдром Елерса-Данлоса",["spEDS","Спондилодиспластична EDS"]],[536516,"Міопатичний синдром Елерса-Данлоса",["Синдром накладання EDS/міопатії","Міопатичний EDS"]],[536532,"Класичний синдром Елерса-Данлоса, тип 2",["EDS, повязані з AEBP1","Синдром Елерса-Данлоса, повязаний з AEBP1","Класичний EDS типу 2","clEDS type 2"]],[536545,"Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса",["EDS VI","Синдром Елерса-Данлоса, тип 6","kEDS","Кіфосколіотичний EDS"]],[537072,"Спадковий ангіоневротичний набряк, повязаний з PLG, з нормальним C1Inh",["HAE, повязана з ПЛГ, з нормальним інгібітором С1"]],[537891,"Спадковий ангіоневротичний набряк, повязаний з ANGPT1, з нормальним C1Inh",["ЗАСТАРІЛО: ANGPT1-залежна HAE з нормальним інгібітором С1"]],[538096,"Аутосомно-рецесивна летальна неонатальна аксональна сенсомоторна полінейропатія"],[538101,"Вроджена аксональна нейропатія з енцефалопатією"],[538238,"Неврологічна каналопатія центральної нервової системи внаслідок генетично обумовленого дефекту хлоридних каналів"],[538574,"Синдром долонно-підошовної кератодермії-спадкової моторної та сенсорної нейропатії",["Синдром долонно-підошовної кератодермії-Шарко-Марі-Тута"]],[538756,"Сімейні множинні дискоїдні фіброми",["Сімейні множинні триходискоми"]],[538863,"Класична гангренозна піодермія",["Виразкова гангренозна піодермія"]],[538866,"Гнійничкова гангренозна піодермія"],[538869,"Бульозна гангренозна піодермія",["Фемфігоїдна гангренозна піодермія"]],[538872,"Вегетативна гангренозна піодермія",["Гранульоматозна гангренозна піодермія"]],[538931,"Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом SAP",["Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом SH2 домену, що містить білок 1A","Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом SH2D1A","Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом білка, асоційованого з сигнальною молекулою активації лімфоцитів","Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром, тип 1","XLP1"]],[538934,"Х-зчеплене лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом XIAP",["Синдром дефіциту XIAP","Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром, тип 2","XLP2"]],[538958,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом CD70",["КІД через дефіцит CD70"]],[538963,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом ІТК",["Аутосомно-рецесивне лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом ІТК","Дефіцит ІТК"]],[541423,"Синдром затримки росту-інтелектуальної недостатності-гепатопатії"],[541443,"Аномальне відходження лівої коронарної артерії від аорти",["AOLCA","L-ACAOS","Ліва коронарна артерія від правого аортального синуса"]],[541454,"Аномальне відходження правої коронарної артерії від аорти",["AORCA","R-ACAOS","Права коронарна артерія від лівого аортального синуса"]],[541478,"Аномальне відходження коронарної артерії від аорти",["AAOCA"]],[541507,"Аномальне відходження лівої/правої коронарних артерій від стовбура легеневої артерії (ALCAPA, ARCAPA)",["ACAPA"]],[542301,"Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту CARMIL2",["Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту RLTPR"]],[542306,"Синдром серцевої аритмії, повязаний з інтелектуальною недостатністю та серцевою аритмією, спричиненою GNB5"],[542310,"Лейкоенцефалопатія з кальцифікатами та кістами",["Синдром Лабрюна","LCC"]],[542323,"Синдром вивільнення цитокінів, асоційований з терапією Т-клітинною терапією CAR",["CRS, асоційована з CAR Т-клітинною терапією","Синдром вивільнення цитокінів, асоційований з терапією Т-клітинними рецепторами до химерних антигенів"]],[542568,"Чотиристулковий аортальний клапан"],[542585,"Синдром слухової нейропатії - атрофії зорового нерва"],[542592,"Ліпоїдний некробіоз",["Хвороба Оппенгейма-Урбаха"]],[542643,"Ліведоїдна васкулопатія",["Ліведо ретикулярна з літніми виразками","Milian atrophie blanche","Сегментарний гіалінізуючий васкуліт"]],[542657,"Ізольований гіперхлоргідроз",["Дефіцит карбоангідрази XII"]],[542822,"Аномалія коронарного отвору"],[543470,"Синдром атрофії зорового нерва-атаксії-периферичної нейропатії-глобальної затримки розвитку"],[544254,"Повязана з SYNGAP1 енцефалопатія розвитку та епілептична енцефалопатія",["DEE, повязані з SYNGAP1"]],[544458,"Гемолітико-уремічний синдром",["HUS"]],[544469,"Неврологічний синдром, повязаний з PRUNE1"],[544472,"Атиповий гемолітико-уремічний синдром з аномалією гена комплементу",["aHUS з аномалією гена комплементу","Атиповий HUS з аномалією гена комплементу"]],[544482,"Інфекційний гемолітико-уремічний синдром, повязаний з інфекцією",["HUS, повязаний з інфекцією"]],[544488,"Синдром глобальної затримки розвитку-алопеції-макроцефалії-дисморфізму обличчя- структурних аномалій головного мозку",["Синдром Бахмана-Буппа","Дефіцит орнітиндекарбоксилази"]],[544493,"Гемолітико-уремічний синдром, асоційований з Streptococcus pneumoniae",["S. pneumoniae-асоційований HUS","SP-HUS"]],[544503,"Важка рання епілептична енцефалопатія, повязана з RNF13",["Тяжка ЕОЕЕ, повязана з RNF13"]],[544578,"Вроджений первинний мегауретер, рефлюксна та обструктивна форма"],[544590,"Колаген-залежне захворювання базальної мембрани клубочків"],[544602,"Вроджена міопатія зі зменшеними мязовими волокнами, тип 2",["Вроджена міопатія з атрофією волокон, що швидко смикаються","Вроджена міопатія зі зменшеними мязовими волокнами ІІ типу","Вроджена міопатія з атрофією мязових волокон 2 типу","Вроджена міопатія з атрофією волокон II типу"]],[544628,"Атиповий синдром Фанконі - синдром неонатального гіперінсулінізму"],[555402,"Дефіцит дегідратази NAD(P)HX",["Дефіцит серцево-судинної системи"]],[555407,"Дефіцит епімерази NAD(P)HX",["Дефіцит аполіпопротеїну A-I, що звязує білок"]],[555434,"Фіброгістіоцитарна запальна псевдопухлина печінки"],[555437,"Лімфоплазмоцитарна запальна псевдопухлина печінки",["Запальна псевдопухлина печінки, повязана з IgG4"]],[555874,"Вроджена дисплазія тристулкового клапана"],[555877,"Х-зчеплена міксоматозна клапанна дисплазія, повязана з FLNA",["Міксоматозна клапанна дисплазія, повязана з філаміном А, зчеплена з Х-хромосомою","Клапанна дистрофія, повязана з FLNA"]],[555905,"IgA пемфігус"],[556030,"Ранній сімейний гіпоальдостеронізм",["Ранній сімейний гіперренінемічний гіпоальдостеронізм","Тяжкий дефіцит альдостеронової синтази"]],[556037,"Пізній сімейний гіпоальдостеронізм",["Пізній сімейний гіперренінемічний гіпоальдостеронізм","Легкий дефіцит альдостеронової синтази"]],[556508,"Рідкісний розлад внаслідок отруєння"],[556955,"Синдром панкреатичної агенезії-голопрозенцефалії"],[556985,"Рання кальцифікуюча лейкоенцефалопатія-скелетна дисплазія"],[557003,"Окулоскелетно-зубний синдром",["Окуло-скелето-стоматологічний синдром"]],[557056,"Спастична атаксія-дизартрія, зумовлена дефіцитом глутамінази"],[557064,"Неонатальна епілептична енцефалопатія, зумовлена дефіцитом глутамінази"],[557866,"Рідкісний розлад, основною ознакою якого є хвороба Гіршпрунга"],[558411,"Ідіопатичний гастропарез"],[561854,"Синдром FOXG1",["Епілептично-дискінетична енцефалопатія, повязана з FOXG1"]],[562509,"Дефіцит гемоксигенази-1",["Дефіцит HO-1"]],[562528,"Синдром вроджених контрактур кінцівок-контрактур обличчя-гіпотонії-затримки розвитку",["Синдром CLIFAHDD"]],[562538,"Аутосомно-рецесивний екстраоральний галітоз",["Дефіцит метанетіолоксидази","Дефіцит MTO"]],[562559,"Синдром передньої верхньощелепної протрузії-косоокості-інтелектуальної недостатності",["Синдром MRAMS"]],[562569,"TMEM94-асоційований синдром вродженої вади серця-дизморфізму обличчя-затримки розвитку"],[562639,"Первинний біліарний холангіт/первинний склерозуючий холангіт та Overlap-синдром групи аутоімунного гепатиту",["Синдроми перекриття аутоімунних захворювань печінки","Синдром накладання PBC/PSC та AIH"]],[563576,"Аутоімунний гепатит, тип 1",["AIH тип 1"]],[563581,"Аутоімунний гепатит, тип 2",["AIH тип 2"]],[563589,"Серонегативний аутоімунний гепатит",["Аутоантитілонегативний аутоімунний гепатит","Серонегативний АІГ"]],[563609,"Ізольована аненцефалія"],[563612,"Ізольована ексенцефалія"],[563666,"Серозна цистаденома дитячого віку",["Серозна цистаденома яєчника в дитячому віці"]],[563671,"Муцинозна цистаденома дитячого віку",["Муцинозна цистаденома яєчника в дитячому віці"]],[563676,"Серомуцинозна цистаденома дитячого віку",["Серомуцинозна цистаденома яєчника в дитячому віці"]],[563684,"Фурункульозний міаз, спричинений Dermatobia hominis",["Фурункулоїдний міазм, спричинений Dermatobia hominis","Фурункульозний міазм, спричинений Dermatobia hominis"]],[563687,"Фурункульозний міаз, спричинений Cordylobia anthropophaga",["Фурункулоїдний міазм, спричинений Cordylobia anthropophaga","Фурункульозний міазм, спричинений Cordylobia anthropophaga"]],[563690,"Фурункулярний міаз, спричинений Cordylobia rodhaini",["Фурункулоїдний міазм, спричинений Cordylobia rodhaini","Фурункульозний міазм, спричинений Cordylobia rodhaini"]],[563708,"Синдром вродженої натрієвої діареї",["Синдром вродженої ворсинчастої ентеропатії"]],[563951,"Ізольована вроджена аглосія"],[563954,"Ізольована вроджена гіпоглосія"],[563991,"Остеохондроз передплеснової кістки",["Асептичний некроз передплеснової кістки","Аваскулярний некроз передплеснової кістки","Хвороба Колера"]],[564003,"Остеохондроз плеснової кістки",["Аваскулярний некроз плеснової кістки","Хвороба Фрейберга","Порушення Фрайберга"]],[564127,"Генетично обумовлений нефротичний синдром",["Спадковий нефротичний синдром"]],[564178,"Синдром первинної гіпомагніємії-рефрактерних судом-інтелектуальної недостатності"],[565612,"Первинна кардіоміоваскулопатія з відкладенням тригліцеридів",["Хвороба накопичення нейтральних ліпідів з тяжким ураженням серцево-судинної системи","TGCV"]],[565624,"Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 39",["COXPD39","Комбінований дефект окислювального фосфорилювання, повязаний з GFM2"]],[565641,"Первинна desmosis coli",["Апластична десмотична паличка"]],[565779,"Рідкісне захворювання, що є потенційним показанням для трансплантації або ускладнення після трансплантації"],[565782,"Токсичність метотрексату"],[565788,"Дитяча запальна хвороба кишечника з неврологічними проявами"],[565837,"Кінцівково-поясна мязова дистрофія R23, повязана з ламініновою субодиницею альфа-2",["Пізня мязова дистрофія, повязана з ламініновою субодиницею альфа-2","Субодиниця ламініну альфа-2, повязана з LGMD R23","LGMD тип R23"]],[565858,"Синдром краніосиностозу-мікроретрогнатії-тяжкої інтелектуальної недостатності"],[565899,"Кінцівково-поясна мязова дистрофія R24, повязана з POMGNT2",["LGMD тип R24","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип R24","LGMD R24, повязаний з POMGNT2","Мязова дистрофія, повязана з POMGNT2"]],[565909,"Кінцівково-поясна мязова дистрофія D4, повязана з кальпаїн-3",["LGMD тип D4","LGMD1I","Мязова дистрофія мязів поясу кінцівок, тип D4"]],[566067,"CEBPE-асоційований синдром аутозапалення-імунодефіциту-нейтрофільної дисфункції",["CAIN"]],[566175,"Синдром гіперактивації комплементу - ангіопатичний тромбоз - ентеропатія з втратою білка",["Дефіцит CD55","Синдром CHAPLE"]],[566192,"Вроджена аутосомно-рецесивна тромбоцитопенія дрібних тромбоцитів",["CARST"]],[566231,"Резистентність до гормонів щитовидної залози, зумовлена мутацією в рецепторі альфа-гормону щитовидної залози",["Резистентність до альфа-гормону щитовидної залози","Резистентність до гормонів щитовидної залози через мутацію в TRa","RTHa"]],[566243,"Резистентність до гормонів щитовидної залози, зумовлена мутацією бета-рецепторів гормонів щитовидної залози",["Резистентність до гормону щитовидної залози бета","Резистентність до гормонів щитовидної залози через мутацію в TRb","RTHb"]],[566393,"Гостра тучноклітинна лейкемія",["Гостра MCL"]],[566396,"Хронічна тучноклітинна лейкемія",["Хронічна MCL"]],[566841,"Аденоматоз печінки",["Аденоматоз печінки"]],[566847,"Спектр апросенцефалії/ателенцефалії",["Спектр AP/AT"]],[566852,"Ателенцефалія",["Ателенцефальна мікроцефалія"]],[566857,"Апросенцефалія"],[566862,"Лівобічна ізомерія передсердь",["Ізомерія лівого передсердно-шлуночкового вузла","LAI"]],[566943,"Синдром Мюллера-Вейсса",["Хвороба Брейлсфорда","Остеонекроз Мюллера-Вайса передплеснової кістки"]],[567502,"Синдром В-клітинного імунодефіциту-аномалії кінцівок-урогенітальних вад розвитку",["Синдром BILU","Синдром Гофмана"]],[567544,"Ідіопатична не вовчакова повна нефропатія",["Ідіопатичний не вовчаковий FHN"]],[567546,"Ідіопатичний стероїдчутливий нефротичний синдром із вторинною стероїдною резистентністю",["Ідіопатичний SSNS із вторинною стероїдною резистентністю","Вторинна SRNS","Вторинний стероїдорезистентний нефротичний синдром"]],[567548,"Ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром",["Ідіопатичний SRNS"]],[567550,"Ідіопатичний мультирезистентний нефротичний синдром"],[567552,"Ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з чутливістю до імуносупресивної терапії другої лінії",["Ідіопатичний стероїдорезистентний нефротичний синдром з чутливістю до посиленої імуносупресії"]],[567554,"Системне захворювання з гломерулопатією як основною ознакою"],[567556,"Генетично обумовлене системне захворювання з гломерулопатією як основною ознакою"],[567558,"Системне захворювання з гломерулопатією як основною ознакою без генетичного дефекту"],[567560,"Системний васкуліт, асоційований з гломерулопатією"],[567562,"Захворювання з мультисистемним ураженням та гломерулопатією"],[567564,"Нефротичний синдром без позаниркових проявів"],[567983,"Парентеральний холестаз, асоційований з харчуванням",["PNAC"]],[568041,"Первинна лімфедема без системного або вісцерального ураження"],[568044,"Первинна лімфедема із системним або вісцеральним ураженням"],[568047,"Захворювання з мультисистемним ураженням та первинною лімфедемою"],[568051,"Пізня первинна лімфедема, повязана з GJC2, з пізнім початком"],[568056,"Бородавки-імунодефіцит-лімфедема-аногенітальна дисплазія синдром",["Синдром дисемінованих бородавок - порушення клітинного імунітету - первинної лімфедеми - аногенітальної дисплазії","Синдром WILD"]],[568062,"PIEZO1-залежна генералізована лімфатична дисплазія з неімунною водянкою плода",["Генералізована лімфатична дисплазія Фотиу","PIEZO1-залежна генералізована лімфатична дисплазія із системним ураженням","LRHF/GLD, повязані з PIEZO1","PIEZO1-повязаний лімфатичний гідропс плода"]],[568065,"EPHB4-повязані лімфатична водянка плоду",["EPHB4-залежна генералізована лімфатична дисплазія з дефектом міжпередсердної перегородки","EPHB4-асоційована генералізована лімфатична дисплазія з неімунним ембріональним гідропсом","LRHF/GLD, повязані з EPHB4"]],[569164,"Ангіоматоїдна фіброзна гістіоцитома",["AFH"]],[569248,"Мікрокістозна стромальна пухлина",["MCST"]],[569274,"Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 5",["Дефіцит ISCA1","MMDS5"]],[569290,"Синдром множинних мітохондріальних дисфункцій, тип 6",["Дефіцит PMPCB"]],[569816,"Пізня первинна лімфедема, повязана з CELSR1"],[569821,"Вроджена первинна лімфедема Гордона",["Вроджена первинна лімфедема, повязана з VEGFC"]],[570371,"Синдром Барттера, тип 5",["Синдром Барттера, тип V","Транзиторний антенатальний синдром Барттера"]],[570422,"Дефіцит галактозо-мутаротази",["Галактоземія типу 4","Дефіцит GALM"]],[570431,"Ідіопатична мультицентрична хвороба Каслмана",["HHV-8-негативна мультицентрична хвороба Каслмана","Герпесвірус людини 8-негативна мультицентрична хвороба Каслмана"]],[570438,"HHV-8-асоційована мультицентрична хвороба Каслмана",["Герпесвірус-8, асоційована мультицентрична хвороба Каслмана"]],[570470,"Отруєння рицином"],[570491,"Комбінований дефект окислювального фосфорилювання, повязаний з QRSL1",["COXPD, повязане з QRSL1"]],[570762,"Інфекційний ендокардит",["Бактеріальний ендокардит","Інфекційний ендокардит"]],[572013,"Синдром задньо-переважаючої лісенцефалії-широкого плоского моста та дефектів перетину серединної лінії мозку"],[572333,"Синдром блефарофімозу-птозу-зворотнього епікантусу плюс",["Синдром мікроделеції 3q23","BPES plus"]],[572354,"Синдром блефарофімозу-птозу-зворотнього епікантусу, тип 1",["Синдром блефарофімозу-птозу-епікантусу інверсус з передчасною оваріальною недостатністю","BPES тип 1"]],[572361,"Синдром блефарофімозу-птозу-зворотнього епікантусу, тип 2",["Синдром блефарофімозу-птозу-епікантуса без передчасної оваріальної недостатності","BPES тип 2"]],[572385,"Брахідактилія, тип В1"],[572428,"Інфантильний легеневий альвеолярний протеїноз - гіпогаммаглобулінемія, що починається в дитинстві",["Дефіцит OAS1","Повязаний з OAS1 інфантильний легеневий альвеолярний протеїноз-гіпогаммаглобулінемія"]],[572543,"Дефіцит транспортера рибофлавіну, повязаний з RFVT2",["Дефіцит транспортера рибофлавіну 2","RTD2"]],[572550,"Дефіцит транспортера рибофлавіну, повязаний з RFVT3",["Дефіцит транспортера рибофлавіну 3","RTD3"]],[572761,"Мікроцефалія-низькорослість-спектр аномалій кінцівок, повязані з DONSON"],[572768,"Синдром мікроцефалії-мікромелії",["MIMIS"]],[572773,"Синдром мікроцефалії-аномалії росту та кінцівок",["MISSLA"]],[572798,"Повязаний з WARS2 комбінований дефект окисного фосфорилювання",["Дефіцит мітохондріальної триптофаніл-тРНК-синтетази"]],[573163,"Феохромоцитома-парагангліома"],[573253,"Розщеплення пуповини, тип II",["Дипломієлія","SCM тип 2","SCM тип II","Розщеплення пуповини, тип 2"]],[573278,"Розщеплення пуповини",["SCM"]],[574918,"Схильність до тяжких вірусних інфекцій через дефіцит IRF7"],[574957,"Аутосомно-рецесивна менделівська схильність до мікобактеріальних захворювань, зумовлена частковим дефіцитом JAK1",["Аутосомно-рецесивна MSMD внаслідок часткового дефіциту JAK1"]],[575553,"Артеріопатія-інсульти-лейкоенцефалопатія, повязані з катепсином А",["CARASAL"]],[576074,"Близькосхідний респіраторний синдром",["MERS"]],[576227,"Повна атріовентрикулярна комунікація без гіпоплазії шлуночків",["Збалансований повний атріовентрикулярний канал","CAVC без гіпоплазії шлуночків","Повна вада атріовентрикулярного каналу без гіпоплазії шлуночків","Повний дефект атріовентрикулярної перегородки зі збалансованими шлуночками","Повна AVSD без гіпоплазії шлуночків"]],[576232,"Часткова атріовентрикулярна комунікація з гіпоплазією шлуночків",["Частковий дефект атріовентрикулярного каналу з гіпоплазією шлуночків","Частковий дефект атріовентрикулярної перегородки з дисбалансом шлуночків","Часткова AVSD з гіпоплазією шлуночків","PAVC з гіпоплазією шлуночків","Незбалансований частковий атріовентрикулярний канал"]],[576235,"Часткова атріовентрикулярна комунікація без гіпоплазії шлуночків",["Збалансований частковий атріовентрикулярний канал","Частковий дефект атріовентрикулярного каналу без гіпоплазії шлуночків","Частковий дефект атріовентрикулярної перегородки зі збалансованими шлуночками","Частковий AVSD без гіпоплазії шлуночків","PAVC без гіпоплазії шлуночків"]],[576242,"Помірно виражена атріовентрикулярна комінікація",["Дефект проміжного атріовентрикулярного каналу","Проміжний AVSD","Перехідна вада атріовентрикулярного каналу"]],[576278,"SATB2-асоційований синдром",["SAS"]],[576283,"SATB2-асоційований синдром, зумовлений патогенним варіантом",["SATB2-асоційований синдром внаслідок точкової мутації"]],[576349,"Сімейний холодовий аутозапальний синдром, повязаний з NLRC4",["Сімейний холодовий аутозапальний синдром 4","FCAS4","Сімейна холодова кропивянка, повязана з NLRC4"]],[576356,"Спорадична пріонна хвороба людини",["Ідіопатичне пріонне захворювання людини"]],[576360,"Набута пріонна хвороба людини",["Інфекційна пріонна хвороба людини"]],[576370,"Варіант хвороби Крейтцфельдта-Якоба",["Варіант MCJ","vCJD"]],[576379,"Ятрогенна хвороба Крейтцфельдта-Якоба",["Ятрогенний MCJ","iCJD"]],[576742,"Генетично обумовлений гемолітико-уремічний синдром",["Генетичний HUS"]],[580572,"Внутрішньопротокова тубулопапілярна пухлина підшлункової залози",["ITPN"]],[580933,"Летальні вади розвитку мозку та серця"],[580940,"Інтелектуальна недостатність-хондродисплазія, повязані з QRICH1"],[580951,"Точкова внутрішня хоріодопатія"],[581271,"Судомно-фасцикуляторний синдром"],[583097,"Вроджений інфільтративний ліпоматоз обличчя",["CIL-F","Інфільтрований ліпоматоз обличчя","Фіброзно-дипозний інфільтративний ліпоматоз"]],[583595,"Дефіцит шляху біосинтезу серину, інфантильна/ювенільна форма"],[583602,"Синдром Ноя-Лаксова, зумовлений дефіцитом фосфосеринамінотрансферази",["Дефіцит фосфосеринамінотрансферази, внутрішньоутробна форма"]],[583607,"Синдром Ноя-Лаксова, зумовлений дефіцитом 3-фосфогліцератдегідрогенази",["Дефіцит 3-фосфогліцератдегідрогенази, пренатальна форма"]],[583612,"Синдром Ноя-Лаксова, зумовлений дефіцитом 3-фосфосеринфосфатази",["Дефіцит 3-фосфосеринфосфатази, пренатальна форма"]],[583856,"Ізольований тромбоз селезінкової вени"],[583861,"Ізольований тромбоз брижової вени"],[585867,"Гострий мієлоїдний лейкоз з t(9;22)(q34.1;q11.2)",["AML з BCR-ABL1","AML з t(9;22)(q34.1;q11.2)"]],[585877,"В-лімфобластний лейкоз/лімфома з рецидивуючою генетичною аномалією"],[585909,"В-лімфобластний лейкоз/лімфома з t(9;22)(q34.1;q11.2)",["B-ALL з t(9;22)(q34.1;q11.2)","BCR-ABL1-подібний B-ALL","Філадельфійська хромосома B-ALL"]],[585918,"В-лімфобластний лейкоз/лімфома з t(v;11q23.3)",["В лімфобластний лейкоз лімфома з t(v;11q23); MLL реаранжування","B Лімфобластний лейкоз/лімфома з t(v;11q23.3); KMT2A реаранжування"]],[585929,"В-лімфобластний лейкоз/лімфома з t(12;21)(p13.2;q22.1)",["Лімфобластний лейкоз В, лімфома з t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1","В-лімфобластний лейкоз/лімфома з t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1"]],[585936,"В-лімфобластний лейкоз/лімфома з гіпердіплоїдією"],[585942,"В-лімфобластний лейкоз/лімфома з гіподиплоїдією",["Гіподиплоїдний ALL"]],[585948,"В-лімфобластний лейкоз/лімфома з t(5;14)(q31.1;q32.3)",["Лімфома лімфобластна лейкемія В з t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH"]],[585956,"В-лімфобластний лейкоз/лімфома з t(1;19)(q23;p13.3)",["Лімфобластний лейкоз В, лімфома з t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1"]],[586130,"Спорадичне фатальне безсоння"],[589435,"Синдром спондилометафізарної дисплазії - дистрофії рогівки",["Синдром дегенеративної дистрофії рогівки"]],[589442,"Синдром низькорослості-скелетної дисплазії-дегенерації сітківки-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної приглухуватості",["Синдром Ліберфарба"]],[589515,"PUM1-асоційований синдром затримки розвитку-атаксії-судом",["Синдром PADDAS"]],[589522,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 46",["SCA46"]],[589527,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 45",["SCA45"]],[589534,"Гострий лейкоз зі змішаним фенотипом з t(9;22)(q34.1;q11.2)",["MPAL з t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1"]],[589542,"Мієлоїдні/лімфоїдні новоутворення, повязані з перебудовою JAK2",["Мієлоїдні/лімфоїдні новоутворення з PCM1-JAK2"]],[589547,"Затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та розлади аутистичного спектру, повязані з GRIN2B",["Розлад нейророзвитку, повязаний з GRIN2B"]],[589595,"Гострий лейкоз зі змішаним фенотипом з t(v;11q23.3)",["MPAL з t(v;11q23.3); KMT2A реаранжування","MPAL з t(v;11q23.3); MLL реаранжування"]],[589608,"Лінійна гіпопігментація та черепно-лицьова асиметрія з акральними, очними та мозковими аномаліями",["Мозаїчна ектодермальна дисплазія, повязана з RHOA"]],[589618,"Дистонія 28",["DYT28","Дистонія, повязана з КМТ2В"]],[589746,"Спадковий гінекологічний синдром схильності до раку"],[589821,"Вроджена міотонічна дистрофія Штейнерта",["Вроджена міотонічна дистрофія 1-го типу","Вроджена хвороба Штейнерта"]],[589824,"Дитяча міотонічна дистрофія Штейнерта",["Міотонічна дистрофія 1-го типу, що почалася в дитинстві","Хвороба Штейнерта, що починається в дитинстві"]],[589827,"Ювенільна міотонічна дистрофія Штейнерта",["Ювенільна міотонічна дистрофія 1-го типу","Хвороба Штейнерта, що починається в юнацькому віці"]],[589830,"Доросла міотонічна дистрофія Штейнерта",["Міотонічна дистрофія 1-го типу, що починається у дорослих","Хвороба Штейнерта у дорослих"]],[589833,"Пізня міотонічна дистрофія Штейнерта",["Пізня міотонічна дистрофія, тип 1","Хвороба Штейнерта з пізнім початком"]],[589856,"Синдром атрезії хоан-ателії-гіпотиреозу-затримки статевого дозрівання-низькорослості",["KMT2D-повязаний синдром атрезіїї хоан-ателії-гіпотиреозу-затримки статевого дозрівання-низького зросту"]],[589905,"PHIP-повязаний синдром поведінкових проблем-інтелектуальної недостатності-ожиріння- дисморфічних особливостей",["Синдром Чанг-Янсена","DIDOD"]],[590539,"Ізольована меланотична шваннома",["Ізольована меланоцитарна шваннома"]],[592564,"GNAO1-повязаний спектр затримки розвитку-судом-рухових розладів",["Повязаний з GNAO1 розлад нейророзвитку","Спектр, повязаний з GNAO1"]],[592570,"TRAF7-асоційований синдром вади серця-аномалії пальців-лицевого дизморфізму- затримки моторного та мовленнєвого розвитку"],[592574,"Синдром Менке-Хеннекама"],[592850,"Розлад спектру нейрооптикомієліту з антитілами до AQP4",["Порушення оптичного спектру нейромієліту з антитілами до аквапорину 4","NMOSD з анти-AQP4 антитілами"]],[592856,"Розлад спектру нейрооптикомієліту з антитілами до MOG",["Нейромієліт оптичного спектра з антитілами до глікопротеїну олігодендроцитів проти мієліну","NMOSD з анти-MOG антитілами"]],[592869,"Розлад спектру нейрооптикомієліту без анти-MOG та без анти-AQP4 антитіл",["Нейромієліт зорового нерва без анти-мієлінового глікопротеїну олігодендроцитів та без анти-Аквапорин-4 антитіл","NMOSD без антитіл до MOG та без антитіл до AQP4"]],[592873,"Гострий поперечний мієліт з анти-MOG антитілами",["Гострий поперечний мієліт з антитілами до глікопротеїну олігодендроцитів проти мієліну"]],[592885,"ЗАСТАРІЛО: Ізольований неврит зорового нерва без антитіл до MOG",["ЗАСТАРІЛО: Ізольований неврит зорового нерва без антитіл до глікопротеїну олігодендроцитів проти мієліну"]],[592888,"ЗАСТАРІЛО: Ізольований неврит зорового нерва з антитілами до MOG",["ЗАСТАРІЛО: Ізольований неврит зорового нерва з антитілами до глікопротеїну олігодендроцитів проти мієліну"]],[592894,"Гострий дисемінований енцефаломієліт з антитілами до MOG",["Гострий дисемінований енцефаломієліт з антитілами до глікопротеїну олігодендроцитів проти мієліну","ADEM з антитілами проти MOG"]],[592900,"Гострий дисемінований енцефаломієліт без антитіл до MOG",["Гострий дисемінований енцефаломієліт без антитіл до глікопротеїну олігодендроцитів проти мієліну"]],[595098,"Синдром Тімоті, тип 1",["LQT8 тип 1","TS1"]],[595105,"Синдром Тімоті, тип 2",["LQT8 тип 2","TS2"]],[595109,"Атиповий синдром Тимоті",["ATS","Атиповий LQT8"]],[595133,"Периваскулярне епітеліоїдне клітинне новоутворення",["PEComa","Периваскулярна епітеліоїдна пухлина"]],[595216,"Фіброзна дисплазія/синдром МакКьюна-Олбрайта",["Спектр FD/MAS","Синдром FD/MAS","Фіброзна дисплазія/Спектр МакКьюна-Олбрайта"]],[595337,"Вроджена гіпоплазія надниркових залоз",["AHC","Вроджена гіпоплазія надниркових залоз","Первинна гіпоплазія надниркових залоз"]],[595346,"Простий бульозний епідермоліз без позашкірного ураження",["EBS без позашкірного втручання"]],[595351,"Простий бульозний епідермоліз з позашкірним ураженням",["EBS з позашкірним залученням"]],[595356,"Локалізований дистрофічний бульозний епідермоліз",["Локалізований ДЕБ"]],[596008,"Синдром Ентлі-Бікслера без генітальної аномалії або порушення стероїдогенезу"],[596426,"Синдром зниженої чутливості до гормонів щитовидної залози"],[596448,"Системне захворювання, повязане з IgG4"],[596753,"Синдром VEXAS"],[596759,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений гаплонедостатністю RELA",["КІД внаслідок гаплонедостатності RELA"]],[596937,"Портосинусоїдальна хвороба судин",["PSVD"]],[596941,"Неповний цироз печінки",["Неповний фіброз перегородки"]],[597201,"Запальні захворювання кишечника, повязані з TRIM22",["IBD, повязаний з TRIM22"]],[597623,"IRF2BPL-повязаний синдром регресу нейророзвитку-дистонії-судом"],[597733,"Окулошкірний альбінізм, тип 8",["OCA8"]],[597738,"Синдром Лускана-Люміша",["Синдром надмірного росту, повязаний з SETD2"]],[597743,"SETD2-повязаний синдром мікроцефалії-тяжкої розумової відсталості-множинних вроджених аномалій"],[597746,"Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності/генітопателлярного Overlap-синдрому"],[597749,"Синдром множинних вроджених аномалій, повязаних з KAT6B",["Захворювання, повязане з KAT6B"]],[597874,"MTHFS-повязаний синдром затримки розвитку-мікроцефалії-низькорослості-епілепсії"],[597887,"Запальні захворювання кишечника, повязані з ALPI"],[597939,"Еутиреоїдна диспреальбумінемічна гіпертироксинемія",["Еутиреоїдна дистранстиретинемічна гіпертироксинемія"]],[598164,"Синдром FOXG1, зумовлений внутрішньогенними змінами"],[598216,"Уротеліальна карцинома верхніх відділів травного тракту",["Перехідно-клітинна карцинома малого тазу та сечоводу","Перехідно-клітинна карцинома верхніх сечових шляхів","UTUC"]],[598363,"Мультисистемний запальний синдром у дітей та дорослих",["MIS-C/A"]],[598603,"Синдром дисморфізму обличчя-гіпертрихозу-епілепсії-інтелектуальної недостатності/затримки розвитку-надмірного росту ясен",["Синдром FHEIG"]],[599082,"CHD3-повязаний синдром затримки розвитку-затримки мовлення-розумової відсталості-порушення зору-дисморфізму обличчя",["Синдром Снейдерса-Блока-Кампо"]],[599373,"Енцефалопатія, повязана з STXBP1"],[599376,"Гіпомієлінізація ранніх мієлінізуючих структур",["HEMS"]],[599418,"Спадковий ангіоневротичний набряк з нормальним C1Inh, не повязаний з варіантом F12 або PLG"],[599480,"Набута гемофілія А",["Набута недостатність F8","Набутий дефіцит фактора VIII","AHA"]],[599485,"Набута гемофілія В",["Набута недостатність F9","Набутий дефіцит фактора IX","AHB"]],[599490,"Набутий дефіцит фактора V"],[599495,"Набутий дефіцит фактора VII"],[599501,"Набутий дефіцит фактора Х",["aFX"]],[599507,"Набутий дефіцит фактора XI",["aFXI"]],[599513,"Набутий дефіцит фактора XIII",["aFXIII"]],[599519,"Порушення згортання крові, повязане з короткими ізоформами фактора V",["Порушення кровотечі, повязане з короткими ізоформами FV"]],[599579,"Порушення згортання крові за фактором V Амстердам"],[600194,"Порушення згортання крові за фактором V Атланта"],[600663,"NRXN1-повязане тяжке порушення нейророзвитку-рухові стереотипи-хронічний запор- порушення циклу сну та неспання"],[600668,"CCNK-повязаний синдром порушення нейророзвитку-тяжкої розумової відсталості-лицьового дизморфізму"],[600691,"Комбінований дефіцит фактора VII та фактора X"],[600731,"Синдром Кларка-Барайзера"],[600832,"Легіонельозна інфекція",["Легіонельоз"]],[600952,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з норицею промежини",["Несиндромальна аноректальна вада розвитку з шкірною норицею","Несиндромальна ARM з шкірною норицею","Несиндромальна ARM з промежинною норицею"]],[600961,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з ректоуретральною норицею",["Несиндромальна ARM з ректоуретральною норицею"]],[600966,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з ректоуретральною норицею бульбарного типу",["Несиндромальна аноректальна вада розвитку з ректобульбарною норицею","Несиндромальна ARM з ректобульбарною норицею","Несиндромальна ARM з ректоуретральною норицею бульбарного типу"]],[600975,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з ректоуретральною норицею за простатичним типом",["Несиндромальна аноректальна вада розвитку з ректопростатичною норицею","Несиндромальна ARM з ректопростатичною норицею","Несиндромальна ARM з ректоуретральною норицею, простатичного типу"]],[600984,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з ректовезикальною норицею",["Несиндромальна аноректальна вада розвитку з норицею шийки сечового міхура","Несиндромальна ARM з норицею шийки сечового міхура","Несиндромальна ARM з ректальною норицею"]],[600993,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з вестибулярною норицею",["Несиндромальна ARM з вестибулярною норицею"]],[600998,"Несиндромальна клоакальна вада розвитку"],[601002,"Несиндромальна аноректальна вада без нориць",["Несиндромальна аноректальна вада розвитку без нориць","Несиндромальна ARM без нориць"]],[601008,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з анальним стенозом",["Несиндромальна ARM з анальним стенозом"]],[601013,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з мішкоподібною ободовою кишкою",["Несиндромальна ARM з мішечковою товстою кишкою"]],[601018,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з атрезією прямої кишки",["Несиндромальна ARM з атрезією прямої кишки"]],[601023,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку зі стенозом прямої кишки",["Несиндромальна ARM зі стенозом прямої кишки"]],[601028,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з ректовагінальною норицею",["Несиндромальна ARM з ректовагінальною норицею"]],[601033,"Несиндромальна аноректальна вада розвитку з норицею Н-типу",["Несиндромальна ARM з норицею Н-типу"]],[603448,"Синдром гіпоплазії мозочка-інтелектуальної недостатності-вродженої мікроцефалії-дистонії-анемії-затримки росту",["Синдром CIMDAG"]],[603494,"Синдром колобоми-остеопетрозу-мікрофтальмії-макроцефалії-альбінізму-глухоти",["Синдром COMMAD"]],[603515,"Ізольовані жіночі гіпоспадії"],[603684,"KLHL7-повязана група синдромів типу Борінга-Опітца та Криспоні/Overlap-синдром холодоіндукованого потовиділення",["Синдром PERCHING"]],[603689,"KLHL7-повязаний синдром, подібний до Борінга-Опітца",["KLHL7-асоційований BOS-подібний синдром"]],[603694,"KLHL7-повязаний синдром, подібний до Криспоні/холодоіндукованого потовиділення",["KLHL7-асоційований синдром, подібний до синдрому Криспоні"]],[603699,"Рецесивне захворювання, повязане з KLHL7"],[604680,"Симптоматична форма Х-зчепленої центронуклеарної міопатії у жінок-носіїв",["Симптоматична форма XLCNM у жінок-носіїв","Симптоматична форма Х-зчепленої міотубулярної міопатії у жінок-носіїв","Симптоматична форма XLMTM у жінок-носіїв"]],[610569,"KIAA1109-повязаний ранній летальний синдром вроджених вад розвитку головного мозку - артрогрипозу",["Синдром Алкурая-Кучинскаса"]],[610573,"CLCN6-повязаний синдром прогресуючої нейродегенерації та периферичної нейропатії, що починається в дитячому віці"],[611201,"Окулогастроінтестінальний синдром з порушенням нейророзвитку",["Синдром OGIN"]],[611207,"Синдром спондилоепіфізарної дисплазії-сенсоневральної приглухуватості-інтелектуальної недостатності-вродженого амаврозу Лебера",["Синдром SHILCA"]],[611216,"Синдром апластичної анемії-інтелектуальної недостатності-карликовості",["Синдром AMeD"]],[611223,"Дорсовентральний синдром, повязаний з EN1",["Синдром ENDOVE","ENDOVES"]],[611237,"Паркінсонізм з полінейропатією"],[611247,"Гіпоплазія мозочка, тип 11",["PCH11","Гіпоплазія мозочка внаслідок TBC1D23"]],[611256,"Гіпоплазія мозочка, тип 12",["Гіпоплазія мозочка, повязана з COASY","PCH12"]],[611314,"Рідкісна синдромальна інтелектуальна недостатність без множинних вроджених аномалій/дисморфічного синдрому"],[611327,"Генетично обумовлені множинні вроджені аномалії/дисморфічний синдром з інтелектуальною недостатністю",["Генетичні множинні вроджені аномалії - розумова відсталість з дисморфізмом або без нього"]],[613267,"Гіпоплазія мозочка, тип 13",["PCH13"]],[613274,"Гіпоплазія мозочка, тип 14",["PCH14"]],[615938,"Синдром спастичного паралічу-катаракти-затримки мовлення",["Суперактивність жирної ацил-КоА-редуктази 1"]],[615943,"Гранульома на обличчі",["Гранульома Левера на обличчі","Гранульома Левера"]],[615954,"Летальний синдром понтоцеребеллярної гіпоплазії-гіпотонії-дихальної недостатності",["Фатальна понтоцеребеллярна гіпоплазія-гіпотонія-респіраторний дистрес-синдром","Фатальний синдром понтоцеребеллярної гіпоплазії-гіпотонії-дихальної недостатності"]],[615964,"Гостра оборотна лейкоенцефалопатія з підвищенням рівня альфа-кетоглутарату в сечі",["Гостра оборотна лейкоенцефалопатія, спричинена дефіцитом SLC13A3","Гостра оборотна лейкоенцефалопатія внаслідок дефіциту натрійзалежного дикарбоксилатного транспортера"]],[615970,"Хронічний інтервілозит невідомої етіології",["CIUE"]],[615983,"Летальний синдром понтоцеребелярної гіпоплазії-гіпотонії-дихальної недостатності, зумовлений точковою мутацією"],[615986,"Летальний синдром понтоцеребелярної гіпоплазії-гіпотонії-дихальної недостатності, зумовлений біалельними делеціями у кластері генів ATAD3",["Летальний синдром делеції 1p36.33"]],[616874,"Рідкісний розлад без встановленого діагнозу після повного обстеження",["Повністю досліджений рідкісний розлад без встановленого діагнозу"]],[617294,"Послідовність анемія-поліцитемія у близнюків",["TAPS"]],[617297,"Послідовність оборотної артеріальної перфузії у близнюків",["TRAP"]],[617301,"Селективне внутрішньоутробне обмеження росту",["Селективне обмеження росту плода","sFGR","sIUGR"]],[617304,"Емболія навколоплідними водами"],[617307,"Рідкісний розлад, повязаний з вагітністю монохоріальною двійнею"],[617310,"Рідкісний розлад внаслідок незбалансованого переливання крові між близнюками"],[617313,"Рідкісний розлад через неадекватний розподіл плаценти"],[617408,"Класичний еозинофільний пустульозний фолікуліт",["Класичний EPF","Хвороба Офудзі"]],[617440,"Синдром болю в ногах і рухомих пальців ніг",["Синдром PLMT"]],[617449,"Синдром вродженої афакії-гіпоплазії райдужки-мікрофтальмії-мікророгівки"],[617910,"Злоякісна меланома конюнктиви",["Меланома конюнктиви"]],[617916,"Дифузна ідіопатична нейроендокринна клітинна гіперплазія легень"],[617919,"F12-асоційований холодовий аутозапальний синдром",["FACAS"]],[617930,"Гемофілія В Лейдена",["Дефіцит F9, тип Лейдена","Дефіцит фактора IX, тип Лейдена"]],[618891,"Хронічний нейровісцеральний дефіцит кислої сфінгомієлінази",["Хронічний нейровісцеральний АСМД","Хвороба Німана-Піка, тип A/B","NPD-A/B"]],[618899,"Дефіцит кислої сфінгомієлінази",["ASMD"]],[619233,"Синдром спадкової персистенції фетального гемоглобіну-інтелектуальної недостатності",["Синдром Діаса-Логана"]],[619238,"Рідкісне спадкове аутозапальне захворювання"],[619249,"Рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини"],[619284,"Нарколепсія",["Нарколепсія з катаплексією або без неї"]],[619340,"Спадковий синдром схильності до раку крові"],[619360,"НЕ Є РІДКІСНИМ В ЄВРОПІ: Ізольована спадкова персистенція фетального гемоглобіну"],[619363,"Синдром NOCARH",["Неонатальна цитопенія - аутозапалення - висип - епізоди синдрому гемофагоцитарного лімфогістіоцитозу","Неонатальна цитопенія - аутозапалення - епізоди висипу - синдром ГЛГ"]],[619367,"SAMD9L-асоційований аутозапальний синдром",["SAMD9L-SAAD"]],[619941,"Вроджений комбінований імунодефіцит з нейтропенією, зумовлений дефіцитом MKL1",["Вроджена нейтропенія-CID внаслідок дефіциту MKL1","Вроджений комбінований імунодефіцит з нейтропенією внаслідок дефіциту мегакаріобластної лейкемії 1","Дефект рухливості нейтрофілів, повязаний з MKL1"]],[619948,"Ранній синдром аутоімунних захворювань-аутозапалення-імунодефіциту, зумовлений гаплонедостатністю SOCS1",["Ранній синдром аутоімунних захворювань-аутозапалення-імунодефіциту внаслідок гаплонедостатності супресора сигналізації цитокінів 1","Аутозапальний синдром, повязаний з SOCS1"]],[619953,"Сімейний гіперзапальний лімфопроліферативний імунодефіцит",["Синдром дефіциту HEM1","NCKAP1L-асоційоване гіперзапальне захворювання"]],[619972,"Хвороба CADINS",["CARD11-асоційована атопія з домінуючим втручанням сигнального синдрому NF-kB"]],[619979,"Синдром затримки розвитку-імунодефіциту-лейкоенцефалопатії-гіпогомоцистеїнемії"],[620096,"Несиндромальний унісутуральний краніосиностоз",["Ізольований однобічний краніосиностоз","Несиндромний синостоз одного шва"]],[620102,"Несиндромальний унікоронарний краніосиностоз",["Ізольована лобова плагіоцефалія","Ізольований однокоронний краніосиностоз","Несиндромна передня синостотична плагіоцефалія","Несиндромний лобно-тімяний краніосиностоз","Несиндромний гемікоронарний краніосиностоз","Несиндромний односторонній коронарний синостоз"]],[620113,"Несиндромальний уніламбдоїдний краніосиностоз",["Ізольована потилична плагіоцефалія","Ізольований одноламбідний краніосиностоз","Несиндромна задня синостотична плагіоцефалія","Несиндромний односторонній лямбдоподібний синостоз"]],[620139,"Несиндромальний уніфронтосфеноїдальний краніосиностоз",["Ізольований уніфронтосфеноїдальний краніосиностоз","Ізольований односторонній синостоз сфенофронтального шва","Несиндромний односторонній синостоз лобно-скроневого шва"]],[620146,"Несиндромальний унісквамозний краніосиностоз",["Ізольований унісквамозний краніосиностоз","Несиндромний односторонній синостоз сквамозного шва"]],[620152,"Несиндромальний краніосиностоз декількох швів",["Ізольований мультисуглобовий краніосиностоз","Несиндромний множинний шовний синостоз"]],[620158,"Несиндромальний неспецифічний краніосиностоз декількох швів",["Ізольований неспецифічний мультисуглобовий краніосиностоз","Несиндромний неспецифічний синостоз множинних швів"]],[620178,"Несиндромальний біламбдоїдний краніосиностоз",["Ізольований біламбдоїдний краніосиностоз","Ізольована пахіцефалія","Несиндромний двосторонній лямбдоподібний синостоз"]],[620186,"Несиндромальний унікоронарний та сагітальний краніосиностоз",["Ізольований однокоронний та сагітальний краніосиностоз","Несиндромний односторонній коронарний та сагітальний шовний синостоз"]],[620192,"Несиндромальний метопічний та сагітальний краніосиностоз",["Ізольований метопічний та сагітальний краніосиностоз","Несиндромний метопічний та сагітальний синостоз швів"]],[620198,"Несиндромальний бікоронарний та метопічний краніосиностоз",["Ізольований бікорональний та метопічний краніосиностоз","Несиндромний двосторонній синостоз коронарного та метопічного швів"]],[620205,"Несиндромальний бікоронарний та сагітальний краніосиностоз",["Ізольований бікорональний та сагітальний краніосиностоз","Несиндромний сагітальний та двосторонній коронарний синостоз"]],[620212,"Несиндромальний пансиностоз",["Ізольований пансиностоз","Несиндромний синостоз усіх швів склепіння черепа"]],[620217,"Синдром Барттера, тип 1",["Синдром Барттера, тип I"]],[620220,"Синдром Барттера, тип 2",["Синдром Барттера, тип II"]],[620363,"Синдром первинної гіпомагніємії-генералізованих судом-інтелектуальної недостатності- ожиріння"],[620368,"Первинна гіпомагніємія, повязана з EGF, з інтелектуальною недостатністю"],[620371,"Гітельманоподібна тубулопатія нирок внаслідок мутації мітохондріальної ДНК",["Гітельманоподібна тубулопатія нирок внаслідок мутації мтДНК"]],[621758,"Синдром фіброзу-нейродегенерації-церебрального ангіоматозу",["FINCA","Синдром інтерстиціального фіброзу легень-нейродегенерації-церебрального ангіоматозу"]],[622014,"Аутоімунний енцефаліт",["AE","AIE"]],[622099,"Синдром верхньої брижової артерії",["SMAS","Синдром Вілкі"]],[622720,"Генетично обумовлений аутозапальний синдром з ураженням шкіри"],[622914,"Рідкісний генетично обумовлений невус"],[622925,"Х-зчеплена тяжка синдромна аневризма та розшарування грудного відділу аорти",["Синдром Местера-Лойса","Х-зчеплений тяжкий синдром TAAD"]],[622934,"Тяжка неонатальна спондилометафізарна дисплазія, повязана зі SBDS",["Тяжкий неонатальний SMD, повязаний із SBDS","Спондилометафізарна дисплазія, Седагаті-подібний тип"]],[623615,"Аутоімунний лімбічний енцефаліт",["ALE"]],[623626,"Паранеопластична дегенерація мозочка",["Паранеопластична мозочкова атаксія","PCD","Швидко прогресуючий мозочковий синдром","Підгостра дегенерація мозочка"]],[623638,"Імуноопосередкована мозочкова атаксія",["Аутоімунний церебелліт","IMCA"]],[623695,"Спондилоепіфізарна дисплазія, повязана з MIR140",["SED, повязаний з MIR140","Спондилоепіфізарна дисплазія з вираженою брахідактилією та конусоподібними епіфізами"]],[623789,"Дисфорія цілісності тіла",["BID","BIID","Розлад відчуття цілісності тіла"]],[623801,"Гострий вялий мієліт"],[624166,"Неспецифічний аутоімунний супратенторіальний енцефаліт з характерними антитілами",["Неспецифічний супратенторіальний АЕ з характерними антитілами"]],[624178,"Неспецифічний аутоімунний супратенторіальний енцефаліт без характерних антитіл",["Неспецифічний супратенторіальний АЕ без характерних антитіл"]],[624190,"Паранеопластичний ізольований стовбуровий енцефаліт",["Паранеопластичний ізольований ромбенцефаліт","Паранеопластичний ізольований ромбоенцефаліт"]],[624199,"Неспецифічний аутоімунний стовбуровий енцефаліт з характерними антитілами",["Неспецифічний аутоімунний ромбенцефаліт з характерними антитілами","Неспецифічний аутоімунний ромбоенцефаліт з характерними антитілами"]],[624216,"Неспецифічний аутоімунний стовбуровий енцефаліт без характерних антитіл",["Неспецифічний аутоімунний ромбенцефаліт без характерних антитіл","Неспецифічний аутоімунний ромбоенцефаліт без характерних антитіл"]],[624244,"Постінфекційний церебелліт",["ACA","Гостра мозочкова атаксія","Гостра постінфекційна мозочкова атаксія","APCA","Параінфекційний церебелліт","PIC"]],[624259,"Неспецифічна аутоімунна мозочкова атаксія з характерними антитілами",["Неспецифічна аутоімунна ХА з характерними антитілами"]],[624268,"Неспецифічна аутоімунна мозочкова атаксія без характерних антитіл",["Неспецифічний аутоімунний ХА без характерних антитіл","PACA","Первинна аутоімунна мозочкова атаксія"]],[626609,"Рідкісна андрологічна пухлина"],[631068,"Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 80"],[631073,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 82"],[631076,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 83"],[631079,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 84"],[631082,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 85"],[631085,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 86"],[631088,"Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 87"],[631095,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 44"],[631103,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 48"],[631106,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 49"],[631248,"Синдром Мітчелла"],[631251,"Рак невідомої первинної локалізації",["Карцинома невідомої первинної локалізації","Карцинома невідомого первинного походження","CUP","Метастази без первинної пухлини"]],[632603,"Синдром мезомелічної дисплазії-аномалій пальців-інтелектуальної недостатності"],[633004,"KDM3B-повязаний синдром інтелектуальної недостатності-дисморфізму обличчя-низькорослості",["Синдром Дієти-Йонгманса"]],[633014,"SLC12A2-повязаний синдром затримки розвитку-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної глухоти"],[633021,"SLC12A2-повязаний аутосомно-рецесивний синдром затримки неонатального розвитку-інтелектуальної недостатності-труднощів з вигодовуванням-сенсоневральної глухоти",["Синдром Кілквіста"]],[633024,"SLC12A2-повязаний аутосомно-домінантний синдром затримки дитячого розвитку-інтелектуальної недостатності-сенсоневральної глухоти",["Синдром Дельпіра-МакНіла"]],[633028,"Синдром Прадера-Віллі, повязаний з CPE",["BDV-синдром","Синдром Блейкмора-Дурмаза-Василевса"]],[633035,"Синдром інтелектуальної недостатності-ранньої катаракти-мікроцефалії",["Синдром Баралле-Маккена"]],[633076,"Розщеплена пуповина, комбінований тип",["Розщеплення пуповини, тип 1.5","Розщеплення пуповини, проміжний тип","Розщеплення пуповини, змішаний тип"]],[633099,"Дефіцит PAICS",["Дефіцит фосфорибозиламіноімідазолкарбоксилази"]],[633124,"Інвазивна інфекція скопуляріопсису"],[633211,"Брахідактилія преаксіальних пальців з переплетеними пальцями",["Преаксіальна брахідактилія, тип PAX3"]],[633228,"Ізольований фокальний дефект проксимального відділу стегнової кістки",["CPFD","Ізольований вроджений дефект проксимального відділу стегнової кістки","PFFD"]],[634461,"Мозаїчний нейрофіброматоз, тип 1",["MNF1","Мозаїчний NF1"]],[634475,"Мозаїчний NF2-асоційований шванноматоз",["MNF2","Мозаїчний нейрофіброматоз типу 2","Мозаїчний NF2"]],[634492,"Мозаїчний шванноматоз",["MNF3","Мозаїчний нейрилеммоматоз","Мозаїчний нейрофіброматоз типу 3","Мозаїчний SWN"]],[634511,"Мозаїчний синдром Легіуса",["Мозаїчний нейрофіброматоз, подібний до 1-го типу","Мозаїчний NF1-подібний синдром"]],[634518,"Нейрофіброматоз/шванноматоз",["NF/SWN"]],[636941,"Судинний синдром Елерса-Данлоса з полімікрогірією",["Судинний EDS з полімікрогірією"]],[636945,"Інвазивний кандидоз",["Дисемінований кандидоз","Системний кандидоз"]],[636950,"Глаукоматоциклічна кризова хвороба",["Синдром Познера-Шлоссмана"]],[636955,"Ендемічна листоподібна пухирчатка",["Fogo selvagem"]],[636965,"Аутосомно-домінантна міопатія з накопиченням міозину",["MSMA"]],[636970,"Аутосомно-рецесивна міопатія з накопиченням міозину",["MSMB"]],[637013,"SMARCA2-асоційований синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності"],[637051,"Борнавірусний енцефаліт",["Борнавірусний енцефаліт"]],[637061,"Ізольована гіпоплазія зорового нерва"],[637064,"Ізольована аплазія зорового нерва"],[641343,"Порушення імпринтингу"],[641350,"Гіпофізит, спричинений імунотерапією"],[641353,"Інфантильний синдром нейродегенерації-прогресуючої спастичності-інтелектуальної недостатності-ураження білої речовини",["HPDL-повязаний синдром дитячої нейродегенерації-прогресуючої спастичності-інтелектуальної недостатності- ураження білої речовини","Лі-подібна енцефалопатія, повязана з HPDL"]],[641361,"Синдром затримки нервового розвитку-гіпотонії-мозочкової атаксії-вади серцевої провідності",["Синдром мозочкової атаксії - аномалії розвитку головного мозку - вад серцевої провідності","Синдром затримки нервового розвитку - гіпотонії - атрофії мозочка - вад серцевої провідності"]],[641368,"Аутосомно-рецесивний синдром гіпер-IgE, зумовлений дефіцитом ZNF341",["AR-HIES через дефіцит ZNF341","Аутосомно-рецесивна HIES, зумовлена дефіцитом ZNF341","Аутосомно-рецесивний синдром гіперімуноглобуліну Е, зумовлений дефіцитом білка цинкового пальця 341"]],[641372,"В-лімфобластний лейкоз/лімфома з t(7;9)(q11.2;p13.2)"],[641375,"В-лімфобластний лейкоз/лімфома з t(17;19)"],[641380,"Синдром PAPASH",["Піогенний артрит - гангренозна піодермія - акне - гнійний гідраденіт"]],[641385,"Синдром PASS",["Синдром гангренозної піодермії - акне - гнійного гідраденіту - анкілозуючого спондиліту"]],[641390,"Синдром PsAPASH",["Псоріатичний артрит - гангренозна піодермія - акне - гнійничковий синдром - гідраденіт"]],[641396,"Туберкульоз центральної нервової системи",["Туберкульоз ЦНС"]],[641496,"Шизофренія з дебютом у дитинстві",["COS","VEOS","Дуже рання шизофренія"]],[641613,"Ендогенний синдром Кушинга",["Ендогенний CS"]],[641829,"Неонатальний дистрес-синдром новонароджених",["Вроджений синдром ішемічної контрактури Фолькмана","CVIC","NCS","Неонатальний синдром ішемічної контрактури Фолькмана","Вроджений синдром Фолькмана"]],[642013,"ЗАСТАРІЛО: Синдром надниркових залоз внаслідок ізольованої доброякісної адренокортикальної пухлини",["ЗАСТАРІЛО: CS надниркових залоз внаслідок ізольованої доброякісної адренокортикальної пухлини"]],[642071,"Первинний стеноз легеневої вени",["Вроджений стеноз легеневої вени","PPVS"]],[642085,"EXOC6B-асоційована спондилоепіметафізарна дисплазія зі слабкістю суглобів",["EXOC6B-SEMD-JL","SEMDJL3","SEMD-JL3","Спондилоепіметафізарна дисплазія з розхитаністю суглобів типу 3"]],[642099,"Спондилоепіметафізарна дисплазія зі слабкістю суглобів, тип Бейтона",["SEMDJL1","SEMD-JL1","Спондилоепіметафізарна дисплазія з розхитаністю суглобів типу 1"]],[642671,"Сімейний гіперальдостеронізм, тип IV",["FH4"]],[642675,"Синдром надмірного росту CHD8",["CHD8-повязаний синдром інтелектуальної недостатності-аутизму-макроцефалії-макроцефалії- високого зросту","Синдром надмірного росту хромодоменного геліказа ДНК-звязуючого білка 8"]],[642691,"Первинна яєчникова недостатність, асоційована з ламкою Х-хромосомою",["Ламка Х-асоційована POF","Ламка Х-асоційовані POI","Ламка Х-асоційована передчасна недостатність яєчників","FXPOI","POF, асоційована з ламкою Х-хромосомою","POI, асоційовані з ламкою Х-хромосомою","Передчасна оваріальна недостатність, повязана з ламкою Х-хромосомою","Первинна яєчникова недостатність, повязана з ламкою Х-хромосомою"]],[642737,"ЗАСТАРІЛО: Спондилоепіметафізарна дисплазія з вираженою низькорослістю"],[642747,"Мозочкова атаксія, повязана з PUM1",["SCA47, що починається у дорослих","Спіноцеребеллярна атаксія, що починається в дорослому віці, тип 47"]],[642763,"Аутосомно-домінантний синдром розумової відсталості-черепно-лицьового дисморфізму-макроцефалії-гіпотонії, зумовлений мутацією H1-4",["H1-4, повязані з порушенням нейророзвитку","Синдром Рахмана"]],[642788,"Синдром Кушинга, зумовлений кортизол-продукуючою адренокортикальною аденомою",["CS внаслідок кортизолпродукуючої адренокортикальної аденоми"]],[642945,"Синдром Перро, тип 1",["XX синдром дисгенезії гонад - глухота без неврологічних проявів"]],[642954,"Аутосомно-рецесивна атаксія, зумовлена дефіцитом PEX16",["Легкий пероксисомний розлад внаслідок дефіциту PEX16"]],[642965,"Аутосомно-рецесивна атаксія, зумовлена дефіцитом PEX2",["Легкий пероксисомний розлад через дефіцит PEX2"]],[642976,"Синдром Перро, тип 2",["Синдром XX дисгенезії гонад - глухоти - прогресуючих неврологічних проявів"]],[643503,"Синдром марфаноїдного габітусу-дизморфізму обличчя-скелетних аномалій-серцевих вад"],[643538,"Синдром Хао-Фонтейна, зумовлений мутацією USP7",["HAFOUS через мутацію USP7"]],[643549,"Синдром Хао-Фонтана",["HAFOUS"]],[645188,"Спинномозковий шкірний синус",["Шкірно-синусний тракт"]],[645193,"Дизрафізм з ніжкою"],[645196,"Обмежений дорсальний мієлошизис",["LDM"]],[645202,"Закритий спінальний дизрафізм",["Закрита spina bifida","Окультна spina bifida","Spina bifida occulta"]],[645270,"Відкритий спінальний дизрафізм із заднім менінгоцеле"],[645273,"Дизрафічна ліпома спинного мозку"],[645276,"Ліпома спинного мозку"],[645279,"Фіброліпоматозна філаментна аномалія"],[645282,"Аномалія філума"],[645285,"Хаотична конусоподібна ліпома спинного мозку"],[645288,"Термінальна екстрамедулярна конусоподібна ліпома спинного мозку"],[645291,"Перехідна екстрамедулярна конусоподібна ліпома спинного мозку"],[645294,"Задня екстрамедулярна конусоподібна ліпома спинного мозку"],[645297,"Екстрамедулярна конусоподібна ліпома спинного мозку"],[645300,"Ліпоматозний несаккулярний обмежений дорсальний мієлошизис",["Ліпоматозний плоский LDM","Ліпоматозний плоский обмежений дорсальний мієлошизис","Ліпоматозна несакральна LDM"]],[645310,"Фіброневрологічний несакральний обмежений дорсальний мієлошизис",["Фіброневрологічний плоский LDM","Фіброневральний плоский обмежений дорзальний мієлошизис","Фіброневротична несакральна LDM"]],[645319,"Саккулярний спинальний дизрафізм зі стеблом до купола"],[645322,"Ізольована перехідна фіброзна ліпома"],[645325,"Ізольована фіброзна ліпома",["Ліпома кінцевого відділу нитки"]],[645334,"Збережений спинномозковий канатик"],[645337,"Термінальне мієлоцистоцеле"],[645340,"Нетермінальне мієлоцистоцеле"],[645343,"Несакральний обмежений дорсальний мієлошизис",["Плоский LDM","Несакральна LDM"]],[645350,"Сегментарний артеріальний медіоліз"],[645354,"Саккулярний обмежений дорсальний мієлошизис",["Сакральний LDM"]],[645359,"Інтрамедулярна недизрафічна ліпома спинного мозку"],[645362,"Ліпома спинного мозку в дорсальній частині",["Конусоподібна ліпома спинного мозку"]],[645367,"Конусоподібна ліпома спинного мозку"],[645378,"Мієлітична обмежена спинна вада розвитку",["MyeLDM"]],[645383,"Істинне мієломенінгоцеле",["Справжній MMC"]],[645388,"Гемі-мієломенінгоцеле",["Відкрита вада розвитку розщеплення пуповини"]],[645393,"Гемімієлошизис",["Розщеплення пуповини, повязане з мієлошизисом"]],[645398,"Мієлошизис"],[645401,"Істинний мієлошизис"],[645613,"Класичний дерматоміозит"],[645617,"Аміопатичний дерматоміозит",["Дерматоміозит синус-міозит"]],[645626,"Адерматопатичний дерматоміозит",["Дерматоміозит синегнійний дерматит"]],[645749,"Вроджений стеноз стравоходу",["CES","Вроджений стеноз стравоходу"]],[645793,"Спонтанна перфорація кишечника",["FIP","Фокальна перфорація кишечника","Ізольована перфорація","Неонатальна фокальна перфорація кишечника","SIP"]],[645807,"Первинний туберкульозний лімфаденіт",["Первинна туберкульозна лімфаденопатія"]],[645814,"Первинний туберкульоз легень",["Туберкульоз органів дихання"]],[645822,"Первинний туберкульоз кісток та суглобів",["Первинний туберкульоз опорно-рухового апарату"]],[645849,"Первинний шкірний туберкульоз",["Первинний туберкульоз шкіри"]],[645854,"Мультифокальний туберкульоз"],[645859,"Первинний туберкульоз органів травлення"],[645874,"Первинний туберкульоз сечостатевої системи",["Туберкульоз сечостатевої системи"]],[646098,"Вроджена мязова дистрофія, повязана з колагеном VI",["COL6-RD"]],[646113,"Помірно виражена мязова дистрофія, повязана з колагеном VI",["Проміжний COL6-RD"]],[646136,"Диспластичний кортикальний гіперостоз, тип Аль-Газалі"],[646139,"Диспластичний кортикальний гіперостоз"],[646278,"CDK13-повязаний синдром затримки розвитку-інтелектуальної недостатності-дизморфізму обличчя-вроджених вад серця",["Захворювання, повязані з CDK13"]],[647667,"Мандибулоакральна дисплазія, асоційована з MTX2",["MADaM","Прогероїдний синдром мандибулоакральної дисплазії","MDPS"]],[647676,"Множинна епіфізарна дисплазія, тип 7",["CANT1-асоційована множинна епіфізарна дисплазія","EDM7","MED7"]],[647681,"Синдром краніосиностозу-лицьового дизморфізму-вади Кіарі-1-затримки розвитку та мовлення",["Синдром краніосиностозу, повязаний з ERF"]],[647758,"Адренальний синдром Кушинга",["Adrenal CS"]],[647768,"Рідкісне вузлове адренокортикальне захворювання з синдромом Кушинга як основною ознакою"],[647772,"Ізольоване первинне пігментно-вузлове захворювання кори надниркових залоз",["i-PPNAD","Ізольований PPNAD"]],[647782,"Ізольоване мікровузлове захворювання кори надниркових залоз",["i-MAD"]],[647788,"Синдром затримки нейророзвитку-інтелектуальної недостатності-атаксії-труднощів з годуванням",["DHX30-повязаний синдром затримки нейророзвитку-інтелектуальної недостатності-атаксії-проблем з годуванням","Повязане з DHX30 порушення нейророзвитку"]],[647794,"Ізольований персистуючий урогенітальний синус",["Ізольований PUGS"]],[647799,"MYT1L-повязаний синдром затримки розвитку-інтелектуальної недостатності-ожиріння",["Синдром Прадера-Віллі, повязаний з MYT1L"]],[647804,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом FCHO1"],[647811,"Кардіо-урогенітальний синдром",["Серцево-сечостатевий синдром, повязаний з ММРФ"]],[647815,"Спадковий fugax кератит",["Спадковий кератоендотеліїт фугасний","KFH"]],[647823,"Ідіопатичний остеопороз, повязаний з вагітністю",["Ідіопатичний пременопаузальний остеопороз, повязаний з вагітністю","Остеопороз вагітності","PAO","PLO","Вагітність та остеопороз, повязаний з лактацією","Індукований вагітністю остеопороз"]],[647834,"Гемохроматоз, повязаний з SLC40A1"],[647916,"Зрощені двійнята",["Сіамські близнюки"]],[648559,"Рідкісний склероз"],[648562,"Ферропортінова хвороба"],[648569,"Гемохроматоз, не повязаний з HFE"],[648581,"Двогенний гемохроматоз"],[648665,"Інфекційний склероз"],[648675,"Ідіопатичний склероз"],[648681,"Імуноопосередкований склероз"],[648684,"Оклюзія центральної артерії сітківки",["CRAO"]],[648919,"Ідіопатична кататонія",["Ідіопатичний кататонічний синдром","Ізольована кататонія","Ізольований кататонічний синдром"]],[648992,"Несиндромальний перемикаючий бронх"],[649010,"Несиндромальна вроджена атрезія бронхів",["Несиндромальний CBA"]],[649014,"Бронхіальна мальформація"],[649017,"Рідкісна хвороба кори надниркових залоз"],[649029,"Ізольована ізомерія лівого бронха",["Ізомерія лівого бронха без гетеротаксису"]],[649929,"Центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчиків",["Центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчика","CPP у хлопчика","CPP у чоловіків"]],[650063,"Рідкісне центральне передчасне статеве дозрівання",["Гонадотропін-залежне передчасне статеве дозрівання","Рідкісне CPP"]],[650070,"Рідкісне центральне передчасне статеве дозрівання у дівчат",["Рідкісне центральне передчасне статеве дозрівання у дівчинки","Рідкісне CPP у жінок"]],[650077,"Генетично обумовлене центральне передчасне статеве дозрівання у дівчат",["Генетично обумовлене центральне передчасне статеве дозрівання у дівчаток","Генетичне CPP у жінок","Генетичне CPP у дівчинки"]],[650082,"Вторинне центральне передчасне статеве дозрівання у дівчат",["Вторинне центральне передчасне статеве дозрівання у дівчинки","Вторинне CPP у жінок","Вторинне CPP у дівчинки"]],[650087,"Первинне центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчиків",["Первинне центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчика","Первинне CPP у хлопчика","Первинне CPP у чоловіків"]],[650092,"Вторинне центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчиків",["Вторинне центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчика","Вторинне CPP у хлопчика","Вторинне CPP у чоловіків"]],[650097,"Генетично обумовлене центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчиків",["Генетичне центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчика","Генетичне CPP у хлопчика","Генетичне CPP у чоловіків"]],[650102,"Не генетично обумовлене центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчиків",["Негенетичне центральне передчасне статеве дозрівання у хлопчика","Негенетичне CPP у хлопчика","Негенетичне CPP у чоловіків"]],[650182,"Генетично обумовлене центральне передчасне статеве дозрівання",["Генетичний CPP"]],[650187,"Рідкісне периферичне передчасне статеве дозрівання у дівчат"],[652487,"Синдром затримки розвитку-надмірної ваги-дисморфізму обличчя-поведінкових відхилень"],[652510,"Генетично обумовлений аутозапальний синдром з акне та/або гнійним гідраденітом"],[652514,"Синдром розщілини піднебіння-вродженої вади серця-інтелектуальної недостатності, зумевлений мутацією MEIS2"],[652519,"Синдром розщілини піднебіння-вродженої вади серця-інтелектуальної недостатності"],[652522,"Синдром періодичної лихоманки-імунодефіциту-тромбоцитопенії",["PFITS"]],[652528,"Несиндромальні додаткові нирки",["Несиндромальні додаткові нирки","Несиндромальна додаткова нирка","Несиндромальна додаткова нирка"]],[652532,"Прогресуюча доросла лейкоенцефалопатія з ранньою глухотою",["Прогресуюча лейкоенцефалопатія у дорослих - рання втрата слуху"]],[652650,"Вузлова Т-фолікулярна лімфома з хелперних клітин, фолікулярний тип",["Фолікулярна хелперна Т-клітинна лімфома, фолікулярний тип","Фолікулярна Т-клітинна лімфома","Вузлова Т-клітинна лімфома з фенотипом TFH","Вузлова лімфома ЩЗ, фолікулярний тип","nTFHL-F"]],[652658,"Мономорфна епітеліотропна кишкова Т-клітинна лімфома",["Т-клітинна лімфома, асоційована з ентеропатією, тип 2","MEITL"]],[652668,"Первинна аневризма верхньої порожнистої вени",["SVCA"]],[652678,"Первинна аневризма нижньої порожнистої вени"],[652681,"Ідіопатичний субглотковий стеноз",["iSGS"]],[653434,"Аутозапальний синдром з акне та/або гнійним гідраденітом"],[653698,"Лімфоцитарний мастит",["Лімфоцитарна мастопатія","Склерозуючий лімфоцитарний лобуліт"]],[653709,"Синдром дистрофії шишкоподібного відростка-низькорослості"],[653712,"CHD4-повязане порушення нейророзвитку",["Синдром нейророзвитку, повязаний з CHD4","Синдром Сіфріма-Гітца-Вайсса"]],[653722,"Двогенний синдром Альпорта"],[653725,"Аутосомно-рецесивна кінцівково-поясна мязова дистрофія, тип 28",["LGMD, тип 28","LGMDR28","Пояс кінцівок, тип 28R"]],[653728,"Вроджена нечутливість до больового синдрому, тип Марсілі",["Синдром Марсілі"]],[653751,"Х-зчеплений комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом SASH3",["Х-зчеплений КІД через дефіцит SASH3"]],[653767,"Синдром Янсена-де-Вріса",["Синдром затримки розвитку - поведінкових проблем - маленьких кистей та стоп - циклічного блювання - дисморфічних особливостей","JDVS"]],[653880,"Дефіцит мітохондріальної коротколанцюгової енойл-КоА-гідратази 1",["Дефіцит кротонази","ECHS1D"]],[656071,"Атрофічний папульоз",["Хвороба Дегоса","Хвороба Кельмейера-Дегоса"]],[656085,"Доброякісний атрофічний папулез",["BAP"]],[656126,"Сегментарна дисгенезія хребта",["SSD"]],[656130,"Вроджені аномалії нирок та сечовивідних шляхів, повязані з PBX1",["Синдром CAKUT, повязаний з PBX1"]],[656135,"Синдром інтелектуальної недостатності-чашеподібних вух",["Синдром Снейдерса-Блока-Фішера"]],[656273,"ЗАСТАРІЛО: Синдром гіпотонії-гіповентиляції-інтелектуальної недостатності-дисавтономії-епілепсії-аномалій очей"],[656279,"Синдром дуплікації 1p36.33"],[656283,"Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений повною недостатністю IL6ST",["АР КІД через повну недостатність GP130","АР КІД внаслідок повного дефіциту IL6ST","Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений повною недостатністю глікопротеїну 130","Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений повним дефіцитом білка трансдуктора сигналу IL6","Синдром Стьюве-Відемана, тип 2"]],[656300,"Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю IL6ST",["АР КІД через частковий дефіцит GP130","АР КІД внаслідок часткового дефіциту IL6ST","Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю глікопротеїну 130","Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю білка трансдуктора сигналу IL6"]],[656313,"Аутосомно-домінантний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю IL6ST",["АД КІД через часткову недостатність GP130","АД КІД внаслідок часткового дефіциту IL6ST","Аутосомно-домінантний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю глікопротеїну 130","Аутосомно-домінантний комбінований імунодефіцит, зумовлений частковою недостатністю білка трансдуктора сигналу інтерлейкіну 6"]],[656326,"Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом IL6R",["АР КІД внаслідок дефіциту IL6R","Аутосомно-рецесивний комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом білка рецептора IL6"]],[656417,"Ембріональна пухлина з багатошаровими розетками",["ЕТМР"]],[656912,"Аутосомно-домінантний комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом ERBIN",["АД КІД через дефіцит ERBIN","Аутосомно-домінантний комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом білка, що взаємодіє з erbb2"]],[658540,"Синдром делеції 16q22"],[658549,"Ідіопатична невропатія дрібних волокон",["Ідіопатична SFN"]],[658574,"Ізольований бандаж легеневої артерії",["Ізольована аномальна ліва легенева артерія","Ізольована перевязка лівої легеневої артерії","LPA","PAS"]],[658584,"Синдром Роуелла"],[658590,"Сальна карцинома повік"],[658595,"Мікроцефальна карликовість, повязана з DNMT3A",["HESJAS","Синдром Хейна-Спроула-Джексона","Синдром мікроцефалії - низький зріст - розумова відсталість"]],[658602,"Облітеруючий бронхіоліт, повязаний з трансплантацією",["BOS","Синдром облітеруючого бронхіоліту"]],[658612,"Облітеруючий бронхіоліт, не повязаний з трансплантацією"],[658778,"COQ7-залежна дистальна спадкова моторна нейропатія"],[658805,"Синдром цефалополісиндактилії Грейга",["GCP-CGS"]],[658810,"Атрофодермія Пасіні та Пєріні"],[658813,"Комбінована імунодефіцитно-мегалобластна анемія, зумовлена дефіцитом метилентетрагідрофолатдегідрогенази 1",["CIMAH","Комбінована імунодефіцитно-мегалобластна анемія з гіпергомоцистеїнемією або без неї","Дефіцит метилентетрагідрофолатрегідрогенази 1"]],[658843,"Синдром затримки розвитку-атаксії-гіпотонії-дисморфізму обличчя"],[658909,"Фасціолопсис"],[658913,"Парагоніміаз"],[658917,"Клонорхоз"],[658946,"Рання імунна дисрегуляція з аутоімунним захворюванням, зумовленим частковим дефіцитом DOCK11",["Рання імунна дисрегуляція з аутоімунними захворюваннями внаслідок часткового дефіциту білка 11 десикатора цитокінезу"]],[658951,"Рання імунна дисрегуляція, зумовлена повним дефіцитом DOCK11",["Рання імунна дисрегуляція внаслідок повної недостатності білка 11 десикатора цитокінезу"]],[659387,"Спектр надмірного росту, повязаний з комплексом PRC-2"],[659396,"Синдром Коена-Гібсона",["Синдром надмірного росту, повязаний з EED"]],[659463,"Синдром Імагави-Мацумото",["Синдром надмірного росту, повязаний з SUZ12"]],[659609,"Синдром дисморфізму обличчя-глобальної затримки розвитку-гіпотонії-полімікрогірії",["Синдром, повязаний з RAC3"]],[659626,"Поодинокий ізольований неврит зорового нерва",["Ізольований неврит одного зорового нерва","SION"]],[659634,"Рецидивуючий ізольований неврит зорового нерва",["Ізольований рецидивуючий неврит зорового нерва","Ізольована рецидивуюча невропатія зорового нерва","RION"]],[659642,"Синдром Рауха-Штайндля",["Синдром, повязаний з NSD2"]],[659672,"Хардеропорфірія"],[659681,"Еритропоетична порфірія",["EPP"]],[659694,"Печінкова порфірія"],[659698,"Печінкова шкірна порфірія"],[659702,"Синдром внутрішньоутробної затримки росту-мікрогнатії-низькорослості-дизморфізму обличчя-ризомелічного вкорочення",["Синдром, повязаний з ARCN1"]],[659707,"Інфекція псевдотуберкульозу, спричинена Yersinia",["Y. псевдотуберкульозна інфекція"]],[659712,"Рідкісний ієрсиніоз"],[659744,"Плоскоклітинна неоплазія поверхні ока",["OSSN"]],[659756,"Лихоманка Ороя"],[659759,"Системний бартонельоз",["Перуанські бородавки"]],[659873,"Синдром червʼякових кісток-мікрогнатії-аномалії зубного ряду-прогерії",["LEMD2-асоційована ядерна енцефалопатія з ранньою появою прогероїдів","Прогероїдний синдром Марбаха-Рустада"]],[659904,"Синдром множинних вроджених аномалій-затримки нейророзвитку-аномалій очей",["Нейроокулярний синдром, повязаний з PRR12"]],[659908,"Сап",["Інфекція Burkholderia mallei","Еквінія","Маллеус"]],[659975,"Синдром сенсоневральної приглухуватості-спастичної квадриплегії-інтелектуальної недостатності",["Порушення нейророзвитку з втратою слуху та спастичною квадриплегією","Синдром сенсоневральної глухоти-спастичної квадриплегії- інтелектуальної недостатності","Синдром сенсоневральної приглухуватості - спастичної тетраплегії - інтелектуальної недостатності"]],[660012,"Синдром затримки розвитку-порушення мови-дофа-чутливої дистонії-паркінсонізму, зумовлений точковою мутацією NR4A2",["NR4A2-асоційований синдром нейророзвитку"]],[660017,"Синдром затримки розвитку-порушення мови-дофа-чутливої дистонії-паркінсонізму"],[660021,"Синдром розщеплення лицьової кістки-серцевих аномалій-лицьового дизморфізму",["Синдром, повязаний з AMOTL1"]],[660053,"Пситакоз",["Орнітоз","Хвороба папуг","Лихоманка папуг"]],[661412,"Мегалобластна анемія - імунодефіцит, зумовлений дефіцитом транспортера фолатів 1"],[661526,"Синдром схильності до пухлин, повязаний з MBD4"],[662169,"Синдром Фелана-Макдерміда, зумовлений делецією 22q13.3",["Делеція 22q13.3","Синдром делеції хромосоми 22q13.3"]],[662172,"Синдром Фелана-Макдерміда, зумовлений мутацією SHANK3"],[662175,"Синдром макроцефалії-вроджених вад серця-дисморфізму обличчя-інтелектуальної недостатності",["Синдром Набе-Са-де-Врі 2 типу"]],[662179,"Синдром мікроцефалії-втрати слуху-дисморфізму обличчя-інтелектуальної недостатності",["Синдром мікроцефалії-глухоти-дизморфізму обличчя- інтелектуальної недостатності","Синдром Набе-Са-де-Врі 1-го типу"]],[662184,"Синдром вродженої мязової дистрофії-катаракти-інтелектуальної недостатності",["Синдром, повязаний з INPP5K"]],[662189,"Синдром порушення нейророзвитку-вад розвитку головного мозку-дизморфізму обличчя-брахідактилії",["Повязане з HNRNPR порушення нейророзвитку"]],[662198,"Синдром затримки нейророзвитку-інтелектуальної недостатності-скелетних дефектів",["HNRNPH2-повязаний розлад нейророзвитку"]],[662207,"Синдром затримки нейророзвитку-вад розвитку мозку-дефектів скелета-інтелектуальної недостатності",["Повязане з HNRPH1 порушення нейророзвитку","Порушення нейророзвитку з черепно-лицьовим дисморфізмом та дефектами скелета"]],[662216,"Мукополісахаридоз, тип 10",["Мукополісахаридоз типу X, MSP типу X, MPS10 Мукополісахаридоз внаслідок дефіциту ARSK"]],[662229,"Епізодична лейкоенцефалопатія з дефектом памяті",["Лейкоенцефалопатія з гіпокампальним дефектом памяті","Гіперінтенсивність білої речовини - лейкоенцефалопатія з епізодичним дефектом памяті"]],[662234,"Синдром затримки нейророзвитку-вроджених вад серця-інтелектуальної недостатності",["Синдром радіо-тартаглії","Повязане з SPEN порушення нейророзвитку"]],[662240,"Синдром Фрея",["Аурикулотемпоральний синдром","Аурикуло-скроневий синдром","Синдром Байєра","Синдром Дюпюї","Смаковий гіпергідроз"]],[662255,"Синдром Грізеля",["Атлантоаксіальний нетравматичний підвивих"]],[662367,"Синдром NESCAV",["Нейродегенерація-спастичність-мозочкова атрофія-кортикальний синдром порушення зору"]],[662376,"Подвоєння шлунка",["Подвоєння шлунка"]],[662388,"Подвоєння жовчного міхура"],[662392,"Подвоєння товстої кишки",["Дублювання товстої кишки"]],[662405,"Пілоричне подвоєння",["Вроджений подвійний пілорус","Кіста дублювання пілоричного каналу","Кіста дублювання пілоруса"]],[662456,"Подвоєння тонкої кишки",["Подвоєння тонкої кишки"]],[662473,"Подвоєння дванадцятипалої кишки"],[662480,"Подвоєння порожньо-клубової кишки"],[662721,"Порушення спектру прикріплення плаценти",["Аномально інвазивна плацента","AIP","PAI","PAS","Спектр прикріплення плаценти"]],[662762,"Синдром затримки моторного розвитку-мікроцефалії-розладів мовлення-аномалій очей",["Синдром, повязаний з ARPC4"]],[662786,"Vasa previa"],[662829,"Синдром інтелектуальної недостатності-затримки мовлення-дисморфічних ознак-Т-клітинних аномалій"],[662934,"Гострий мегакаріобластний лейкоз у дорослих",["Гострий мегакаріоцитарний лейкоз у дорослих","Гостра мієлоїдна лейкемія М7 у дорослих","AMKL у дорослих","AML M7 у дорослих"]],[664372,"Розщілина мякого та твердого піднебіння",["Комбінована форма розщілини мякого та твердого піднебіння","Ізольована розщілина мякого та твердого піднебіння"]],[664377,"Спондилоепіфізарна дисплазія, повязана з MGP",["SED, повязана з MGP","Синдром спондилоепіфізарної дисплазії-платиспондило-брахітелефалангізму"]],[664401,"Синдром серцевих аномалій- низькорослості-гіпермобільності суглобів-дисморфізму обличчя, зумовлений мутацією TAB2"],[664404,"Синдром мікроделеції 6q25.1"],[664410,"Синдром аномалій головного мозку-тяжкої затримки розвитку-дизморфізму обличчя- інтелектуальної недостатності",["Синдром, повязаний з MEF2C","Порушення нейророзвитку - гіпотонія - стереотипні рухи рук - порушення мови"]],[664416,"Синдром аномалій головного мозку-тяжкої затримки розвитку дизморфізму обличчя- інтелектуальної недостатності, зумовлений мутацією MEF2C"],[664430,"Синдром порушення нейророзвитку-щілиноподібних бічних шлуночків-інтелектуальної недостатності",["Повязане з SLC4A10 порушення нейророзвитку"]],[664438,"Синдром фіброматозу ясен-розширення кореня аорти-дизморфізму обличчя- інтелектуальної недостатності",["Синдром Лян-Ванга"]],[664450,"Спадковий лімфопроліферативний синдром, що призводить до раку"],[664456,"Захворювання імунної дисрегуляції з імунодефіцитом, повязаним із сприйнятливістю до EBV",["Захворювання імунної дисрегуляції з імунодефіцитом, повязаним із сприйнятливістю до вірусу Епштейна-Барр"]],[664482,"Первинний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз без гіпопігментації",["Генетичний гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз без гіпопігментації","Генетична HLH без гіпопігментації","Первинна HLH без гіпопігментації"]],[664500,"Синдром Германського-Пудлака, зумовлений дефіцитом AP3B1",["Синдром Германського-Пудлака, зумовлений дефіцитом субодиниці бета1 адаптерного білкового комплексу 3","Синдром Германського-Пудлака, тип 2","Синдром Германського-Пудлака з нейтропенією внаслідок дефіциту AP3B1","HPS2"]],[664511,"Синдром Германського-Пудлака з раннім початком і втратою слуху, зумовлений дефіцитом AP3D1",["Синдром Германського-Пудлака з глухотою, що починається на ранніх стадіях і супроводжується глухотою","Ранній початок тяжкого синдрому Германського-Пудлака з втратою слуху внаслідок дефіциту адаптерного білкового комплексу 3 субодиниці дельта 1","Ранній важкий синдром Германського-Пудлака з нейтропенією та втратою слуху внаслідок дефіциту AP3D1","Синдром Германського-Пудлака, тип 10","HPS10"]],[664699,"EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом RASGRP1",["Індуковане вірусом Епштейна-Барр лімфопроліферативне захворювання, спричинене дефіцитом Ras гуанілнуклеотид-рилізинг протеїну 1"]],[664711,"EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом PRKCD",["Лімфопроліферативне захворювання, спричинене EBV, внаслідок дефіциту протеїнкінази С дельта"]],[664726,"EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом CD137",["Індуковане вірусом Епштейна-Барр лімфопроліферативне захворювання, спричинене дефіцитом білка клітинної диференціації 137"]],[664729,"EBV-індуковане лімфопроліферативне захворювання, зумовлене дефіцитом TET2",["Індуковане вірусом Епштейна-Барр лімфопроліферативне захворювання, спричинене дефіцитом тет-метилцитозиндіоксигенази 2"]],[664734,"Сприйнятливість до EBV з гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом як основною ознакою",["Сприйнятливість до вірусу Епштейна-Барр з гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом як основною ознакою"]],[664787,"Синдром Ніколау",["Медикаментозна емболія шкірного покриву","Ліведоподібний дерматит"]],[664901,"Трофічний синдром трійчастого нерва",["Невропатія трійчастого нерва з виразкою в носі","Нейротрофічна виразка трійчастого нерва","Трофічна виразка піднебінної дужки","TTS"]],[664912,"Неонатальний тромбоз ниркових вен",["Неонатальна RVT","NRVT"]],[664923,"Синдром вродженого артрогрипозу-мікроцефалії-дизморфізму обличчя-тяжкої затримки нейророзвитку",["Хвороба NEDMABA","Порушення нейророзвитку-мікроцефалія-артрогрипоз-структурні аномалії головного мозку"]],[665044,"Загальний артеріальний стовбур з аортальним домінуванням"],[665058,"Загальний артеріальний стовбур з домінуванням легеневої артерії з переривом дуги аорти"],[667589,"Ізольоване вроджене роздвоєння стегнової кістки",["Ізольоване вроджене дистальне подвоєння стегнової кістки"]],[667662,"Анапластична великоклітинна лімфома, асоційована з грудним імплантатом",["Асоційована з грудними імплантатами ALCL","Серома-асоційована ALCL"]],[667678,"Внутрішньоротова базальноклітинна карцинома",["Базальноклітинний рак слизової оболонки щік","Базальноклітинний рак ротової порожнини","IOBCC внутрішньослизова базальноклітинна карцинома"]],[672979,"Синдром краніосиностозу-лицевого дизморфізму-брахідактилії",["Синдромний краніосиностоз, повязаний з TCF12"]],[672985,"Синдром краніосиностозу-скелетних та мозочкових аномаліїй-розумової відсталості",["Синдром краніосиностозу, повязаний з ZIC1"]],[673466,"Злоякісна судинна пухлина",["Метастатичне судинне новоутворення"]],[673470,"Доброякісна судинна пухлина"],[673473,"Погранична судинна пухлина",["Проміжні пухлини","Місцево-агресивні пухлини"]],[673525,"Внутрішньосудинна папілярна гіперплазія ендотелію",["IPEH","Гемангіома Массона","Пухлина Массона","Вегетативна внутрішньосудинна гемангіоендотеліома Массона","Реактивна гіперплазія папілярного ендотелію","Вегетативна внутрішньосудинна гемангіоендотеліома"]],[673538,"Літорально-клітинна гемангіома селезінки",["LCA","Літорально-клітинна ангіома"]],[673543,"Папілярна гемангіома",["Папілярно-капілярна гемангіома"]],[673556,"Псевдоміогенна гемангіоендотеліома"],[673568,"Еккринна ангіоматозна гамартома",["EAH","Екринний ангіоматозний невус"]],[673574,"Реактивний ангіоендотеліоматоз",["Шкірні реактивні дерматози","РА","RAE"]],[673580,"Класична пілоцитарна астроцитома",["Ювенільна пілоцитарна астроцитома"]],[673585,"Пілоцитарна астроцитома з гістологічними ознаками анаплазії",["Анапластична пілоцитарна астроцитома"]],[674499,"Захворювання кісток, повязані з протеогліканами"],[674648,"Синдром з вродженим функціональним дефектом фагоцитів як основною ознакою",["Синдром з вродженим функціональним дефектом фагоцитів як основною ознакою","Синдром з конституційним функціональним дефектом фагоцитів як основною ознакою"]],[674653,"Синдромальна тромбоцитопенія, асоційована з актиноміопатією",["ACTB-AST"]],[674762,"Ранній аутозапальний синдром, зумовлений гаплонедостатністю А20",["Ранній початок СНІДу, спричиненого HA20","Ранній початок аутозапального захворювання, спричиненого HA20","Ранній аутозапальний синдром, асоційований з TNFAIP3","Повязана з HA20 моногенна хвороба Бехчета"]],[674896,"Несиндромальний вроджений функціональний дефект фагоцитів",["Несиндромальний вроджений функціональний дефект фагоцитів","Несиндромальний конституціональний функціональний дефект фагоцитів"]],[674924,"Ізольована рацемозна гемангіома сітківки",["Ізольована артеріовенозна аневризма сітківки 3","РРР"]],[674930,"Перифовеальний ексудативний судинний аномальний комплекс",["PEVAC"]],[674935,"Торпедоподібна макулопатія",["Атипова макулярна колобома","Вроджена гіпомеланотична веснянка","Синдром парамакулярної альбінозної плями","Поодинокий гіпопігментований невус пігментного епітелію сітківки","ТМ"]],[674943,"Ізольовані ангіоїдні смуги"],[674947,"Дифузний односторонній підгострий нейроретиніт",["DUSN","Синдром одностороннього винищення"]],[674953,"Синдром множинних зникаючих білих крапок",["MEWDS"]],[674958,"Зірчаста мультиформна амеланотична хоріодопатія",["Серозна макулопатія внаслідок специфічної хоріодопатії","SMACH"]],[674965,"Остеома судинної оболонки"],[674968,"Двостороння дифузна увеальна хвороба проліферації меланоцитів",["BDUMP","Паранеопластична увеальна меланоцитарна гіперплазія"]],[675216,"Спіноцеребеллярна атаксія, тип 27B"],[675359,"Анастомозуюча гемангіома"],[675362,"Гемангіома нігтя",["HH","Таргетна гемосидеротична гемангіома","THH"]],[675369,"Мікровенулярна гемангіома",["MVH"]],[675380,"Ізольована сегментарна інфантильна гемангіома",["Велика сегментарна гемангіома","Сегментарна гемангіома немовлят"]],[675396,"Епітеліоїдна гемангіома",["ALHE","Ангіолімфоїдна гіперплазія з еозинофілією","EH"]],[675404,"Синдром Мей-Тернера",["Синдром Кокета","МТС"]],[675597,"Набута еластична гемангіома"],[675628,"TLR8-повязаний синдром запалення-тяжкої нейтропенії-недостатності кісткового мозку- лімфопроліферації",["INFLTR8","Toll-подібний рецептор 8-асоційоване запалення-тяжка нейтропенія-відмова кісткового мозку-лімфопроліферативний синдром"]],[675767,"Синдром тяжкої вродженої нейтропенії-затримки розвитку-недостатності підшлункової залози, зумовлений дефіцитом SRP54",["Синдром затримки розвитку підшлункової залози - панкреатична недостатність внаслідок дефіциту SRP54","Тяжка вроджена нейтропенія - синдром затримки розвитку та недостатності підшлункової залози внаслідок дефіциту білка розпізнавання сигналів 54"]],[675775,"Синдром тяжкого вродженого мієлофіброзу-панцитопенії-інтелектуальної недостатності-неврологічних та офтальмологічних порушень"],[675782,"Синдром прогресуючої гіпотонії-інтелектуальної недостатності-лицевого дисморфізму, зумовлений FYVE-дефектного RBSN",["Синдром прогресуючої гіпотонії-інтелектуальної недостатності-лицьового дисморфізму внаслідок FYVE-дефекту рабенозину-5"]],[675814,"Аденоматоїдна пухлина плеври"],[675822,"Добре диференційована папілярна мезотеліальна пухлина плеври"],[675833,"Локалізована мезотеліома плеври"],[675837,"Дифузна мезотеліома плеври"],[675841,"Мезотеліома плеври in situ"],[675976,"Аденоматоїдна перитонеальна пухлина"],[676030,"Первинна доброякісна перитонеальна пухлина"],[676033,"Добре диференційована папілярна мезотеліальна пухлина очеревини"],[676036,"Перитонеальна мезотеліома in situ"],[676039,"Комбінований імунодефіцит, зумовлений гаплонедостатністю FOXN1"],[676125,"Х-зчеплена імунна дисрегуляція при запальних захворюваннях кишечника, зумовлена дефіцитом ELF4",["Дефіцит ELF4, зчеплений з Х-хромосомою","DEX","X-AIDE","Х-зчеплене аутозапальне та імунодефіцитне захворювання, асоційоване з ELF4","Х-зчеплена імунна дисрегуляція із запальними захворюваннями кишечника, зумовлена дефіцитом транскрипційного фактора 4 E74, подібного до ETS"]]]}