{"lang":"tr","d":[[5,"Uzun zincirli 3-hidroksiaçil-KoA dehidrojenaz eksikliği",["LCHADD","LCHAD eksikliği","Uzun zincirli 3-hidroksiasil-koenzim A dehidrojenaz eksikliği"]],[6,"3-metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği",["MCCD","MM eksikliği","3-metilkrotonyglisinüri"]],[7,"3C sendromu",["Ritscher-Schinzel sendromu","Kraniyoserebellokardiyak displazi"]],[8,"47,XYY sendromu",["Y disomi","XYY sendromu","Çift Y sendromu"]],[9,"Tetrazomi X",["Tetra X","Dörtlü X","48,XXXX sendromu"]],[10,"48, XXYY sendromu"],[11,"Pentazomi X",["Poly-X","Penta-X","49, XXXXX sendromu"]],[13,"6-piruvoil-tetrahidropterin sentaz eksikliği",["6-piruvoiltetrahidropterin sentaz eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi"]],[14,"Abetalipoproteinemi",["Bassen-Kornzweig hastalığı","Homozigot ailesel hipobetalipoproteinemi"]],[15,"Akondroplazi"],[16,"Mavi koni monokromatizması",["S koni monokromasi","S koni monokromatizması","Mavi koni monokromasi","Atipik X'e bağlı akromatopsi","X'e bağlı eksik akromatopsi","Renk körlüğü, mavi monokon monokromatik tip"]],[17,"Metilmalonik asitüri ile letal infantil laktik asidoz"],[18,"Distal renal tübüler asidoz",["dRTA","Klasik RTA","Renal tübüler asidoz tip 1","Ailesel distal primer asidoz"]],[19,"2-hidroksiglutarik asidüri",["2-hidroksiglutarik asidemi"]],[20,"3-hidroksi-3-metilglutarik asidüri",["HMG-CoA liyaz eksikliği","Hidroksimetilglutarik asidüri","3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA liyaz eksikliği"]],[22,"Süksinik semialdehit dehidrojenaz eksikliği",["SSADH eksikliği","4-hidroksibütirik asidüri","Gama-hidroksibütirik asidüri"]],[23,"Arjininosukinik asidüri",["ASA eksikliği","ASL eksikliği","Arjininosüksinaz eksikliği","Arjininosüksinatilaz eksikliği","Arjininosüksinik asit liyaz eksikliği"]],[24,"Fumarik asidüri",["Fumaraz eksikliği"]],[25,"Glutaril-KoA dehidrogenaz eksikliği",["GA1","GCDHD","Glutarik asidemi tip 1","Glutarik asidüri tip 1","Glutaril-koenzim A dehidrojenaz eksikliği"]],[26,"Homosistinüri ile birlikte metilmalonik asidemi",["Homosistinüri ile seyreden metilmalonik asidüri","Adenozilkobalamin ve metilkobalamin sentezinde kombine defekt"]],[27,"B12 Vitamini - yanıtsız metilmalonik asidemi",["Metilmalonil-CoA mutaz eksikliği","Metilmalonil-Koenzim A mutaz eksikliği","B12 vitamini-yanıtsız metilmalonik asidüri"]],[28,"B12 vitaminine duyarlı metilmalonik asidemi",["Adenosilkobalamin eksikliği","B12 vitaminine duyarlı metilmalonik asidüri"]],[29,"Mevalonik asitüri",["MVA","Tam mevalonat kinaz eksikliği"]],[30,"Kalıtsal orotik asidüri",["Orotidilik dekarboksilaz eksikliği","Üridin monofosfat sentetaz eksikliği"]],[31,"Oksoglutarik asidüri",["Alfa-ketoglutarat dehidrojenaz eksikliği"]],[32,"Glutatyon sentetaz eksikliği",["Piroglutamikasidüri"]],[33,"İzovalerik asidemi",["İzovalerik asit KoA dehidrojenaz eksikliği"]],[34,"Pipekolik asidemi",["Hiperpipekolatemi"]],[35,"Propiyonik asidemi",["Propiyonik asidüri","Ketotik hiperglisinemi","Propionyl-CoA karboksilaz eksikliği"]],[36,"Akrokallosal sendrom",["ACS"]],[37,"Akrodermatit enteropati",["AEZ","Kalıtsal çinko eksikliği","Akrodermatitis enteropatika, çinko eksikliği tipi"]],[38,"Kosta akrokeratoelastoidozu",["AKE","PPKP3","Punktata palmoplantar keratoderma tip 3","Punktata palmoplantar hiperkeratoz tip 3"]],[39,"Akromelanoz"],[40,"Akromezomelik displazi, Maroteaux tipi"],[41,"Diskromatoz simetrika hereditaria",["Dohi'nin akropigmentasyonu"]],[42,"Orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği",["MCADD","MCAD eksikliği","ACADM eksikliği","Orta zincirli açil-koenzim A dehidrojenaz eksikliği","Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz eksikliğine sekonder karnitin eksikliği"]],[43,"X'e bağlı adrenolökodistrofi",["ALD","X-ALD","X-ilişkili ALD"]],[44,"Yenidoğan adrenolökodistrofi",["NALD"]],[45,"Adenozin monofosfat deaminaz eksikliği",["AMP deaminaz eksikliği","Miyoadenilat deaminaz eksikliği"]],[46,"Adenilosukinat liyaz eksikliği",["ADSL eksikliği","Adenilosüksinaz eksikliği"]],[47,"X'e bağlı agamaglobulinemi",["BTK-eksikliği","Bruton tipi agamaglobulinemi"]],[48,"Vas deferens doğumsal bilateral yokluğu",["Vas deferens'in Doğumsal bilateral aplazisi","Vas deferens'in Doğumsal bilateral agenezisi"]],[49,"Penis agenezisi",["Afallia","Penis agenezisi"]],[50,"Aicardi sendromu",["Koryoretinal anormallik ile seyreden korpus kallozumun agenezisi"]],[51,"Aicardi-GoutiÞres sendromu",["Bazal gangliyon kalsifikasyonu ile seyreden ensefalopati","İntrakraniyal kalsifikasyon ile seyreden ensefalopati ve beyin omurilik sıvısının kronik lenfositozu"]],[52,"Alagille sendromu",["Alagille-Watson sendromu","Arteriohepatik displazi","Sendromik safra kanalı yetersizliği"]],[53,"Albers-Schönberg osteopetrozu",["Osteopetroz otozomal dominant tip 2"]],[54,"X'e bağlı resesif oküler albinizm",["OA1","XLOA","Oküler albinizm tip 1","Oküler albinizm, Nettleship-Falls tipi"]],[55,"Okülokutanöz albinizm",["OCA"]],[56,"Alkaptonüri",["Kalıtsal okronoz","Homojentisik asit oksidaz eksikliği"]],[57,"Aldolaz A eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tip 12","GSD tipi XII","Glikojenoz tip 12","Glikojenoz tip XII","Aldolaz A eksikliğine bağlı GSD","Glikojen depo hastalığı tip 12","Glikojen depo hastalığı tip XII","Aldolaz A eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[58,"Alexander hastalığı",["AxD"]],[59,"Allan-Herndon-Dudley sendromu",["AHDS","MCT8 eksikliği","Monokarboksilat taşıyıcı 8 eksikliği","X'e bağlı zihinsel yetersizlik-hipotoni sendromu"]],[60,"Alfa-1-antitripsin eksikliği",["Alpha-1-proteinase inhibitor deficiency","Alpha1-antitrypsin deficiency"]],[61,"Alfa-mannosidoz",["Lizozomal alfa-D-mannosidaz eksikliği"]],[62,"Alfa-sarkoglikan-ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R3",["LGMD2D","LGMD tip 2D","Alfa-sarkoglikanopati","Alfa-sarkoglikan-ilişkili LGMD R3","Ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2D","Alfa-sarkoglikan eksikliğine bağlı LGMD","Otozomal Çekinik ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2D","Alfa-sarkoglikan eksikliğine bağlı ekstremite-kuşak kas distrofisi"]],[63,"Alport sendromu",["Alport sağırlık-nefropati","Alport işitme kaybı-nefropati"]],[64,"Alström sendromu"],[65,"Leber doğumsal amorozu",["Amaurosis, Leber'in konjeniti"]],[67,"Entamoeba histolytica -ilişkili amipiyaz"],[68,"Serbest yaşayan amiplere bağlı amipiyaz"],[69,"Amiloidoz"],[70,"Proksimal spinal kas atrofisi",["SMA"]],[71,"Şilomikron tutulumu hastalığı",["CRD","CMRD","Anderson hastalığı"]],[72,"Angelman sendromu"],[73,"Gorham-Stout hastalığı",["Gorham hastalığı","Gorham sendromu","Kaybolan kemik hastalığı","İdiyopatik masif osteoliz","İlerleyici masif osteoliz"]],[74,"Anjiyostrongiloz"],[76,"Strongiloides",["Anguilluloz","Anguilluliaz"]],[77,"Eski adı: Aniridi"],[78,"Ankilostomiaz",["Ansilostomiyaz","Kanca kurdu enfeksiyonu"]],[79,"Doğumsal alfa2-antiplazmin eksikliği"],[80,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Antifosfolipid sendromu",["APS","Hughes sendromu","Ailesel lupus antikoagülan","Antifosfolipid antikor sendromu"]],[81,"Antisentaz sendromu",["AS sendromu","Anti-Jo1 sendromu"]],[82,"Doğumsal antitrombin eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili",["Doğumsal antitrombin 3 eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili"]],[83,"Antley-Bixler sendromu"],[84,"Fanconi anemisi",["Fanconi pansitopeni"]],[85,"Doğumsal dizeritropoietik anemi",["CDA"]],[86,"Ailesel abdominal aort anevrizması"],[87,"Apert sendromu",["ACS1","Akrosefalosindaktili tip 1"]],[88,"İdiyopatik aplastik anemi",["İdiyopatik kemik iliği yetmezliği"]],[90,"Arjininemi",["Hiperarjininemi","Arjinaz eksikliği"]],[91,"Aromataz eksikliği",["Doğumsal östrojen eksikliği"]],[92,"Jüvenil idiopatik artriti",["jüvenil kronik artrit","jüvenil romatoid artrit"]],[93,"Aspartilglukozaminüri",["Aspartilglukozaminidaz eksikliği"]],[94,"Astrositom",["Astrositik tümör"]],[95,"Friedreich ataksisi",["FA","FRDA"]],[96,"E vitamini eksikliğine bağlı ataksi",["AVED","Friedreich-benzeri ataksi","İzole E vitamini eksikliği","Ailesel izole E vitamini eksikliği","İzole E vitamini eksikliği ile seyreden ataksi"]],[97,"Ailesel paroksismal ataksi",["Epizodik ataksi tip 2"]],[98,"Charlevoix-Saguenay'ın otozomal resesif spastik ataksisi",["SPAX6","ARSACS","Otozomal Çekinik spastik ataksi tip 6"]],[99,"Otozomal dominant serebellar ataksi",["ADCA","Otozomal dominant spinoserebellar ataksi"]],[100,"Ataksi-telenjiektazi",["Louis-Bar sendromu"]],[101,"Dentatorubral pallidoluysian atrofisi",["DRPLA","Naito-Oyanagi hastalığı","Dentatorubropallidoluysian atrofi"]],[102,"Çoklu sistem atrofisi",["MSA","Multisistem atrofisi"]],[103,"Eski adı: Genetik optik atrofi"],[104,"Leber kalıtsal optik nöropati",["LHON","Leber optik atrofisi"]],[105,"Üretra atrezisi",["Üretral atrezi"]],[106,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Otizim"],[107,"BOR sendromu",["Brankiyootorenal sendrom"]],[108,"Babeziyoz"],[109,"Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu",["BRRS","Myhre-Riley-Smith sendromu"]],[110,"Bardet-Biedl sendromu",["BBS"]],[111,"Barth sendromu",["BTHS","MGA2","3-metilglutakonik asidüri tip 2","Kardiyoskeletal miyopati-nötropeni sendromu","X'e bağlı kardiyoskeletal miyopati ve nötropeni","Nötropeni ve anormal mitokondri ile seyreden kardiyoskeletal miyopati"]],[112,"Bartter sendromu",["Tuz-tüketen tübülopati, Henle kulpu tipi","Tuz-kaybeden tübüler bozukluk, Henle kulpu tipi","Hiperkalsiüri ile seyreden renal tübüler normotansif hipokalemik alkaloz"]],[113,"Bazex-Dupré-Christol sendromu",["BDCS","Foliküler atrofoderma ve bazal hücreli karsinomlar"]],[114,"Aurikuloosteodisplazi"],[115,"Doğumsal kontraktürel araknodaktili",["CCA sendromu","Beals sendromu","Beals-Hecht sendromu","Distal artrogripozis tip 9"]],[116,"Beckwith-Wiedemann sendromu",["BWS","Wiedemann-Beckwith sendromu","Ekzomfal-makroglosi-jigantism sendromu"]],[117,"Behçet hastalığı"],[118,"Beta-mannosidoz",["Beta-mannosidaz eksikliği"]],[119,"Beta-sarkoglikan--ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R4",["LGMD2E","LGMD tip 2E","Beta-sarkoglikanopati","Beta-sarkoglikaN-ilişkili LGMD R4","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2E","Beta-sarkoglikan eksikliğine bağlı LGMD","Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2E","Beta-sarkoglikan eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi"]],[120,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Pernisiyöz anemi",["Biermer anemisi","Biermer hastalığı","Addisonian anemisi","Addison-Biermer anemisi","Edinsel pernisiyöz anemi","jüvenil başlangıçlı pernisiyöz anemi"]],[122,"Birt-Hogg-Dubé sendromu",["Trikodiskomalar ve akrokordonlarla fibrofolikülomlar"]],[123,"Björnstad sendromu",["Sağırlık-pili torti-hipogonadizm sendromu","İşitme kaybı-pili torti-hipogonadizm sendromu"]],[124,"Blackfan-Diamond anemisi",["Aase sendromu","Doğumsal PRCA","Aase-Smith II sendromu","Diamond-Blackfan anemisi","Doğumsal saf kırmızı hücre aplazisi","Doğumsal hipoplastik anemi, Blackfan-Diamond tipi"]],[125,"Bloom sendromu",["BSyn"]],[126,"Blefarofimoz-pitoz-epikantus inversus sendromu",["BPES"]],[127,"Borjeson-Forssman-Lehmann sendromu",["BFLS","Zihinsel yetersizlik-epilepsi-endokrin bozuklukları sendromu"]],[128,"Difilobotrtyaz",["Bothriosefaloz"]],[129,"Brocq psödopelad"],[130,"Brugada sendromu",["SUNDS","Bangungut","Dream hastalığı","Pokkuri letal sendromu","Açıklanamayan ani gece ölüm sendromu","İdiyopatik ventriküler fibrilasyon, Brugada tipi"]],[131,"Budd-Chiari sendromu"],[132,"Butirilkolinesteraz eksikliği",["Psödokolinesteraz eksikliği"]],[133,"Kronik berilyum hastalığı",["Berilyoz","Kronik berilyoz","Kronik berilyum akciğer hastalığı"]],[134,"Beta-ketotiolaz eksikliği",["T2 eksikliği","3-oksotiyolaz eksikliği","3-ketotiyolaz eksikliği","Alfa metilasetoasetik asidüri","Alfa-metil-asetoasetil-KoA tiyolaz eksikliği","Mitokondriyal asetoasetil-koenzim A tiyolaz eksikliği"]],[135,"CACH sendromu",["Myelinozis sentralis diffusa","Kaybolan beyaz cevher ile seyreden lökoensefalopati","Yaygın merkezi sinir sistemi hipomiyelinizasyon ile seyreden çocukluk çağı ataksisi"]],[136,"Serebral otozomal dominant arteriyopati-subkortikal enfarktlar-lökoensefalopati",["CADASIL","Kalıtsal multi-enfarkt demans"]],[137,"Doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["CDG","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu"]],[138,"CHARGE sendromu",["CHARGE ilişkilendirmesi","Hall-Hittner sendromu","Kolobom-kalp defekti-koana atrezisi-büyüme ve gelişme geriliği-genitoüriner problemler-kulak anormallikleri sendromu"]],[139,"CHILD sendromu",["CHILD nevüs","İktiyoziform nevüs ve ekstremite defektleri ile seyreden doğumsal hemidisplazi"]],[140,"Kampomelik displazi",["Kampomelik cücelik"]],[141,"Canavan hastalığı",["ACY2 eksikliği","Aminoaçilaz 2 eksikliği","Aspartoaçilaz eksikliği","Beynin süngerimsi dejenerasyonu"]],[142,"Anaplastik tiroid karsinomu"],[143,"Paratiroid karsinomu"],[144,"Lynch sendromu"],[145,"Kalıtsal meme ve over kanseri sendromu"],[146,"Diferansiye tiroid karsinomu",["İyi diferansiye tiroid karsinomu","Papiller veya foliküler tiroid karsinomu"]],[147,"Karbamoil-fosfat sentetaz 1 eksikliği",["CPS1D","CPS1 eksikliği","Karbamoil-fosfat sentetaz eksikliği","Karbamoil-fosfat sentetaz I eksikliği"]],[148,"Çoklu karboksilaz eksikliği",["MCD"]],[150,"Nazofarenks karsinomu",["Nazofarenksin skuamöz hücreli karsinomu"]],[151,"Eski adı: Ailesel böbrek hücreli karsinom"],[154,"Ailesel izole dilate kardiyomiyopati",["Ailesel veya idiyopatik dilate kardiyomiyopati"]],[155,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ailesel izole hipertrofik kardiyomiyopati",["Primitif hipertrofik subaortik stenoz","Ailesel izole hipertrofik subaortik stenoz","Primitif hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati","Ailesel veya idiyopatik hipertrofik subaortik stenoz","Ailesel izole hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati","Ailesel veya idiyopatik hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati","Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati"]],[156,"Karnitin palmitoil transferaz 1A eksikliği",["CPT1A eksikliği","L-CPT1 eksikliği","L-CPTI eksikliği","Karnitin palmitoil transferaz IA eksikliği","Hepatik karnitin palmitoil transferaz 1 eksikliği","Hepatik karnitin palmitoil transferaz I eksikliği"]],[157,"Karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği",["CPT2","CPTII","Karnitin palmitoiltransferaz eksikliği tip 2"]],[158,"Sistemik primer karnitin eksikliği",["CUD","CDSP","SPCD","Karnitin alım eksikliği","Karnitin taşıyıcı defekti","Plazma membran karnitin taşıyıcısı eksikliği"]],[159,"Karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği",["CACT eksikliği"]],[160,"Castleman hastalığı",["Anjiyofoliküler lenf hiperplazisi","Anjiyofoliküler ganglionik hiperplazi"]],[162,"Katarakt-glokom sendromu"],[163,"Kalıtsal hiperferritinemi-katarakt sendromu",["HHCS","Bonneau-Beaumont sendromu","Doğumsal kataraktlı kalıtsal hiperferritinemi"]],[164,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Serebral kavernöz malformasyonlar",["Beyin kavernöz hemanjiyomu","Serebral kavernom","Beyin kavernöz anjiyomu"]],[165,"Nötr lipid depo hastalığı",["Trigliserid depo hastalığı ile seyreden lipidoz"]],[166,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı / Kalıtsal motor ve duyusal nöropati",["CMT / HMSN","Charcot-Marie-Tooth kalıtsal nöropati"]],[167,"Chediak-Higashi sendromu",["Chédiak-Higashi hastalığı","Chédiak-Higashi-Steinbrink sendromu"]],[168,"Gevşek anajen sendromu"],[169,"Halkalı saç hastalığı",["Pili annulati"]],[170,"Yünlü saç",["Kıllı saç","Ailesel kıllı saç sendromu","Ailesel kıllı saç sendromu","Kalıtsal kıllı saç sendromu","Kalıtsal yünlü saç sendromu"]],[171,"Primer sklerozan kolanjit",["PSC"]],[172,"ilerleyici ailesel intrahepatik kolestaz",["PFIC"]],[173,"Kolera"],[174,"Metafizeal kondrodisplazi, Schmid tipi"],[175,"Kıkırdak-saç hipoplazisi",["Metafizyal kondrodisplazi, McKusick tipi","Otozomal çekinik metafizyal kondrodisplazi"]],[176,"Rizomelik olmayan kondrodisplazi punktata"],[177,"Rizomelik kondrodisplazi punktata",["RCDP"]],[178,"Kordoma",["Notokordal sarkom"]],[179,"Birdshot korioretinopati",["Birdshot korioretinit","Vitiliginöz koroidit","Birdshot retinokoroidit","Birdshot retinokoroidopati"]],[180,"Koroideremi",["CHM","Tapetokoroidal distrofi"]],[181,"X'e bağlı hipohidrotik ektodermal displazi",["XHED","Christ-Siemens-Touraine sendromu","X'e bağlı anhidrotik ektodermal displazi"]],[182,"Kromomikoz",["Kromoblastomikoz"]],[183,"Polianjiitli eozinofilik granülomatoz",["EGPA","Churg-Strauss sendromu","Granülomatöz alerjik anjit"]],[184,"Çerubizm",["CRBM"]],[185,"Scimitar sendromu",["Halasz sendromu","Hipogenetik akciğer sendromu","Doğumsal pulmoner venolobar sendromu","Epibronşiyal sağ pulmoner ven sendromu"]],[186,"Primer biliyer kolanjit",["PBC","Hanot sendromu","Primer biliyer siroz"]],[187,"Sitrülinemi"],[188,"Sistemik kılcal sızıntı sendromu",["SCLS","Clarkson hastalığı","Kılcal sızıntı sendromu","İdiyopatik kılcal sızıntı sendromu","Kılcal aşırı geçirgenlik sendromu"]],[189,"Hidrotik ektodermal displazi",["Clouston sendromu"]],[190,"Coats hastalığı",["Leber milier anevrizma","Doğumsal retinal telenjiektazi"]],[191,"Cockayne sendromu"],[192,"Tabut-Lowry sendromu",["CLS"]],[193,"Cohen sendromu"],[194,"Eski adı: Oküler kolobom"],[195,"Kedi-gözü sendromu",["CES"]],[198,"Oksipital boynuz sendromu",["EDS IX","X'e bağlı kutis laksa","Ehlers-Danlos sendromu tip 9","Ehlers-Danlos sendromu tip IX"]],[199,"Cornelia de Lange sendromu",["Brachmann-de Lange sendromu"]],[200,"İzole korpus kallozum agenezisi"],[201,"Cowden sendromu",["Cowden hastalığı","Çoklu hamartom sendromu"]],[202,"Crandall sendromu",["Alopesi-sağırlık-hipogonadizm sendromu","Alopesi-işitme kaybı-hipogonadizm sendromu","Alopesi-sensörinöral sağırlık-hipogonadizm sendromu","Alopesi-sensörinöral işitme kaybı-hipogonadizm sendromu"]],[204,"Sporadik Creutzfeldt-Jakob hastalığı",["Sporadik CJD"]],[205,"Crigler-Najjar sendromu",["UGT eksikliği","Bilirubin-UGT eksikliği","Kalıtsal konjuge olmayan hiperbilirubinemi","Bilirubin üridindifosfat glukuronosiltransferaz eksikliği"]],[206,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Crohn hastalığı"],[207,"Crouzon hastalığı",["Crouzon kraniyofasiyal disostoz"]],[209,"Kutis laksa"],[210,"Siklosporoz"],[211,"Ailesel silindromatoz",["Türban tümör sendromu"]],[212,"Sistationinüri",["Sistatiyonaz eksikliği","Gama-sistatiyonaz eksikliği","Sistatiyonin gama-liyaz eksikliği sendromu"]],[213,"Sistinoz",["Sistin taşınmasının protein defekti"]],[214,"Sistinüri",["Sistinüri-lizinüri sendromu"]],[215,"Doğumsal sabit gece körlüğü",["Doğumsal esansiyel niktalopi"]],[216,"Nöronal seroid lipofusinoz",["NCL"]],[217,"İzole Dandy-Walker malformasyonu"],[218,"Darier hastalığı",["Darier-White hastalığı","Keratoz foliküler"]],[219,"Delta-sarkoglikan--ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R6",["LGMD2F","LGMD tipi 2F","Delta-sarkoglikanopati","Delta-sarkoglikan-ilişkili LGMD R6","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2F","Delta-sarkoglikan eksikliğine bağlı LGMD","Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2F","Delta-sarkoglikan eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi"]],[220,"Denys-Drash sendromu",["Drash sendromu","Wilms tümörü-DSD sendromu","Wilms tümör-cinsiyet gelişim sendromu bozukluğu"]],[221,"Dermatomiyozit",["Erişkin dermatomiyozit"]],[222,"Kafa derisinin erozif püstüler dermatozu"],[223,"Nefrojenik diyabet insipidus"],[224,"Yenidoğan diabetes mellitusu",["NDM"]],[225,"Maternal diyabet ve sağırlık",["MIDD","Mitokondriyal diyabet","Maternal-geçişli diyabet ve işitme kaybı"]],[226,"Dihidropteridin redüktaz eksikliği",["PKU tip 2","Fenilketonüri tip 2","Dihidropteridin redüktaz eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi"]],[227,"Difallia"],[229,"Ailesel aort diseksiyonu",["Anuloaortik ektazi","Aortun kistik medyal nekrozu"]],[230,"Dopamin beta-hidroksilaz eksikliği",["Noradrenalin eksikliği","Norepinefrin eksikliği"]],[231,"Drakunkuliyaz",["Medinensis","Dracunculosis","Gine solucanı hastalığı","Medine solucanı hastalığı"]],[232,"Orak hücreli anemi",["Orak hücre hastalığı"]],[233,"Duane retraksiyon sendromu",["DRS","DURS","Duane sendromu","Stilling-Turk-Duane sendromu"]],[234,"Dubin-Johnson sendromu",["Dubin-Sprinz hastalığı","Sprinz-Nelson sendromu","Hiperbilirubinemi tip 2"]],[235,"Dubowitz sendromu"],[236,"Trizomi 9p",["Duplikasyon 9p","9. kromozomun kısa kolunun trizomisi","9. kromozomun kısa kolunun duplikasyonu"]],[237,"Üretra duplikasyonu"],[238,"Sindirim duplikasyonu"],[239,"Dyggve-Melchior-Clausen hastalığı"],[240,"Léri-Weill diskondrosteoz",["Léri-Weill sendromu"]],[241,"Diskromatozis universalis hereditaria"],[242,"46, XY tam gonadal disgenezi",["46, XY CGD","Swyer sendromu","46, XY saf gonadal disgenezi"]],[243,"46, XX gonadal disgenezi",["XX-GD","FSH-RO","46, XX yumurtalık disgenezi","XX kadın gonadal disgenezi","46, XX saf gonadal disgenezi","46, XX tam gonadal disgenezi","Hipergonadotropik over disgenezisi","Foliküler uyarıcı hormona dirençli overler"]],[244,"Primer siliyer diskinezi",["PCD"]],[245,"Nager sendromu",["NAFD","preaksiyel akrodizostoz","Nager akrofasiyal dizostoz","Preaksiyel ekstremite anomalileri ile seyreden mandibulofasiyal dizostoz"]],[246,"Postaksiyel akrofasiyal disostoz",["POADS","Miller sendromu","Postaksiyal akrodizostoz","Akrofasiyal dizostoz, Genee-Wiedmann tipi","Postaksiyal ekstremite anomalisi ile seyreden mandibulfasiyal dizostoz"]],[247,"Aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati",["ARVC","ARVD","Aritmojenik sağ ventrikül displazisi"]],[248,"Otozomal resesif hipohidrotik ektodermal displazi",["AR-HED","Otozomal Çekinik anhidrotik ektodermal displazi"]],[249,"Lifli kemik displazisi"],[250,"Frontonazal displazi",["Medyan yarık yüz sendromu"]],[251,"Çoklu epifizyal displazi",["EDM","MED","Poliepifizyal displazi"]],[252,"Eski adı: Spondiloepimetafizyal displazi"],[253,"Spondiloepifizyal displazi ve spondiloepimetafizyal displazisi",["SED ve SEMD"]],[254,"Spondilometafizeal displazi"],[255,"Dopa-duyarlı distoni",["Diurnal dalgalanma ile seyreden HPD","Diurnal dalgalanma ile seyreden kalıtsal ilerleyici distoni"]],[256,"Erken başlangıçlı jeneralize ekstremite başlangıçlı distoni",["EOTD","Oppenheim distonisi","İdiyopatik torsiyon distonisi","Erken başlangıçlı primer distoni","Erken başlangıçlı torsiyon distonisi","Dystonia musculorum deformans","Erken başlangıçlı izole distoni","Erken başlangıçlı jeneralize torsiyon distonisi"]],[257,"Kas distrofisi ile seyreden epidermolizis bülloza simpleks",["EBS-MD","Epidermoliz bülloza simpleks ile seyreden ekstremite kavşak tip kas distrofisi"]],[258,"Laminin alt birim alfa 2--ilişkili doğumsal kas distrofisi",["CMD1A","MDC1A","Doğumsal kas distrofisi tip 1A","Merozin-negatif doğumsal kas distrofisi","Laminin alfa2 eksikliğine bağlı doğumsal kas distrofisi"]],[261,"Emery-Dreifuss kas distrofisi",["EDMD"]],[262,"Duchenne ve Becker kas distrofisi",["Ağır distrofinopati, Duchenne ve Becker tipi"]],[263,"Ekstremite-kavşak tip kas distrofisi",["LGMD"]],[264,"Otozomal dominant ekstremite kavşak tip kas distrofisi tip 1B",["Lamin A / C eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi","LGMD1B"]],[265,"Otozomal dominant ekstremite kavşak tip kas distrofisi tip 1C",["Kaveolin-3 eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi","LGMD1C"]],[266,"Otozomal dominant ekstremite kavşak tip kas distrofisi tip 1A",["LGMD1A","Miyotilin eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi"]],[267,"Kalpain-3--ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R1",["LGMD2A","LGMD tip 2A","Primer kalpainopati","Kalpain-3-ilgili LGMD R1","Ekstremite kavşak tip kas distrofilsi tip 2A","Kalpain eksikliğine bağlı ekstremite-kuşak kas distrofisi","Otozomal Çekinik ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2A"]],[268,"Disferlin--ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R2",["LGMD2B","LGMD tipi 2B","Disferlin-ilişkili LGMD R2","Disferlin eksikliğine bağlı LGMD","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2B","Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2B","Disferlin eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi"]],[269,"Fasiyoskapulohumeral distrofi",["FSHD","FSH distrofisi","Landouzy-Dejerine miyopatisi","Fasiyoskapulohumeral miyopati","Fasiyoskapulohumeral kas distrofisi"]],[270,"Okülofaringeal kas distrofisi",["OPMD"]],[272,"Doğumsal kas distrofisi, Fukuyama tipi",["FCMD","Fukuyama Doğumsal kas distrofisi"]],[273,"Steinert miyotonik distrofisi",["DM1","MD1","Steinert hastalığı","Miyotonik distrofi tip 1"]],[274,"Bernard-Soulier sendromu",["Dev trombosit sendromu","Hemoragipar trombositik distrofi"]],[275,"DCLRE1C eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["SCID, Athabascan türü","SCID, Athabaskan türü","ARTEMIS eksikliğine bağlı SCID","DCLRE1C eksikliğine bağlı SCID","Ağır kombine immün yetmezlik, Athabascan tipi","Ağır kombine immün yetmezlik, Athabaskan tipi","ARTEMIS eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik"]],[276,"T-B + gama zinciri eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["SCIDX1","Gama zinciri eksikliğine bağlı T-B + SCID","T-B + ağır kombine immün yetmezlik, X'e bağlı"]],[277,"Adenozin deaminaz eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["ADA eksikliği","Adenozin deaminaz eksikliğine bağlı SCID"]],[278,"Eski adı: Kortikobazal dejenerasyon"],[279,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Yaş--ilişkili makula dejenerasyonu"],[280,"Wolf-Hirschhorn sendromu",["4p sendromu","Distal delesyon 4p","Distal monozomi 4p","Telomerik delesyon 4p"]],[281,"Monozomi 5p",["Delesyon 5p","Cri du chat sendromu"]],[282,"Frontotemporal demans",["FTD"]],[283,"Demodisidoz",["Demodikoz"]],[284,"Alveoler ekinokokkoz",["Echinococcus multilocularis enfeksiyonu"]],[285,"Hipermobil Ehlers-Danlos sendromu",["HEDS","EDS-HT","EDS III","Ehlers-Danlos sendromu tip 3","Ehlers-Danlos sendromu hipermobilite tipi"]],[286,"Vasküler Ehlers-Danlos sendromu",["vEDS","EDS IV","Sack-Barabas sendromu","Arteriyel-ekimotik EDS","Ehlers-Danlos sendromu tip 4"]],[287,"Klasik Ehlers-Danlos sendromu",["cEDS","Klasik EDS"]],[288,"Kalıtsal elliptositoz",["HE"]],[289,"Ellis Van Creveld sendromu",["Mezodermik displazi","Kondroektodermal displazi"]],[290,"Doğumsal kızamıkçık sendromu",["CRS","fetal kızamıkçık sendromu","Kızamıkçık sendromunun anneden çocuğa geçişi"]],[291,"Doğumsal suçiçeği sendromu",["Antenatal suçiçeği virüsü enfeksiyonu","Su çiçeği sendromunun anneden çocuğa bulaşması"]],[292,"Doğumsal enterovirüs enfeksiyonu",["Antenatal enterovirüs enfeksiyonu","Enterovirüs enfeksiyonunun anneden çocuğa bulaşması"]],[293,"Doğumsal herpes simpleks virüsü enfeksiyonu",["Antenatal herpes simplex virüs enfeksiyonu","Herpes simpleks virüs enfeksiyonunun anneden çocuğa bulaşması"]],[294,"Fetal sitomegalovirüs sendromu",["Antenatal CMV enfeksiyonu","Antenatal sitomegalovirüs enfeksiyonu","Sitomegalovirüs sendromunun anneden çocuğa geçişi"]],[295,"Fetal parvovirus sendromu",["Parvovirus antenatal enfeksiyon","Parvovirüs sendromunun anneden çocuğa geçişi"]],[296,"Ollier hastalığı",["Diskondroplazi"]],[297,"Keneyle geçen ensefalit",["TBE"]],[298,"Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati",["MNGIE"]],[300,"Bifonksiyonel enzim eksikliği"],[301,"Ependimal tümör"],[302,"Epidermodisplazi verrusiformis",["Lewandowsky-Lutz sendromu","Lutz-Lewandowsky epidermodisplazi verrusiformis"]],[303,"Distrofik epidermolizis bülloza",["DEB","Dermolitik epidermolizis bülloza","Epidermolizis bülloza distrofika"]],[304,"Epidermolizis bülloza simpleks",["EBS","EEB"]],[305,"Kavşak epidermolizis bülloza",["EBJ","JEB","Epidermolizis bülloza atrofikanlar"]],[306,"Selim ailesel infantil epilepsi",["BFIE","BFIS","Selim ailesel infantil nöbetler","Selim ailesel infantil konvülsiyonlar"]],[307,"Jüvenil miyoklonik epilepsi",["JME","jüvenil miyoklonus epilepsisi"]],[308,"Unverricht-Lundborg hastalığı",["ULD","PME tip 1","İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 1","İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 1"]],[309,"ailesel kısmi epilepsi"],[310,"Refleks epilepsi"],[312,"Otozomal dominant epidermolitik iktiyoz",["EI","EHK","BCIE","Büllöz iktiyoz","Epidermolitik hiperkeratoz","İktiyoz histriksi Brocq tipi","Büllöz doğumsal iktiyoziform eritrodermi","Brock'un büllöz doğumsal iktiyoziform eritrodermisi"]],[313,"Lameller iktiyoz",["LI","Klasik lameller iktiyoz","Doğumsal lameller iktiyoz"]],[314,"Eritroderma desquamativum",["Leiner hastalığı"]],[315,"Eritrokeratoderma '' en cocardes ''",["Degos genodermatoz \"en cocardes\""]],[316,"İlerleyici simetrik eritrokeratodermi",["Darier-Gottron hastalığı","Eritrokeratodermi progresiva simetrika","İlerleyici simetrik eritrokeratodermi, Gottron tipi"]],[317,"Eritrokeratodermi variabilis",["EKV","Eritrokeratodermi variabilis, Mendes da Costa tipi"]],[318,"Akut eritroid lösemi",["AML M6","Eritrolösemi","Akut miyeloid lösemi M6"]],[319,"İskelet Ewing sarkomu",["Osseöz Ewing sarkomu"]],[320,"Görünür mineralokortikoid fazlalığı",["Ulick sendromu","11-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği tip 2"]],[321,"Çoklu osteokondrom",["Bessel-Hagen hastalığı","çoklu kıkırdak ekzostozlar"]],[322,"Ekstrofi-epispadias kompleksi",["EEC","BEEC","Mesane ekstrofi-epispadias-kloakal ekstrofi kompleksi"]],[323,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: FG sendromu fenotipik spektrum"],[324,"Fabry hastalığı",["FD","Yaygın anjiyokeratom","Anderson-Fabry hastalığı","Anjiyokeratoma korporis diffusum","Alfa-galaktosidaz A eksikliği"]],[325,"Doğumsal faktör II eksikliği",["Disprotrombinemi","Hipoprotrombinemi","Protrombin eksikliği"]],[326,"Doğumsal faktör V eksikliği",["Owren hastalığı","Parahemofili","Proaccelerin eksikliği"]],[327,"Doğumsal faktör VII eksikliği",["Hipoprokonvertinemi","Doğumsal prokonvertin eksikliği"]],[328,"Doğumsal faktör X eksikliği",["Stuart-Prower faktör eksikliği","Doğumsal Stuart faktör eksikliği"]],[329,"Doğumsal faktör XI eksikliği",["Hemofili C","PTA eksikliği","Rosenthal sendromu","Rosenthal faktör eksikliği","Plazma tromboplastin antesedan eksikliği"]],[330,"Doğumsal faktör XII eksikliği",["Doğumsal Hageman faktör eksikliği"]],[331,"Doğumsal faktör XIII eksikliği",["Fibrin stabilize edici faktör eksikliği"]],[332,"Doğumsal intrinsik eksikliği",["IFD","İntrinsik faktör eksikliği","Doğumsal pernisiyöz anemi","Gastrik intrinsik faktör eksikliği","İntrinsik faktör eksikliğine bağlı kalıtsal jüvenil megaloblastik anemi"]],[333,"Farber hastalığı",["Farber lipogranülomatozu","Asit seramidaz eksikliği"]],[334,"Ailesel atriyal fibrilasyon"],[335,"Doğumsal fibrinojen eksikliği"],[336,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Arterlerin fibromüsküler displazisi"],[337,"Fibrodisplazi ossifikans progressiva",["FOP","Taş adam sendromu","Miyozit ossificans progressiva"]],[338,"Ailesel çoklu fibrofolikülom"],[340,"Hemorajik ateş-böbrek sendromu",["Hantaviroz","Hantavirüs ateşi"]],[341,"Viral hemorajik ateş"],[342,"Ailesel Akdeniz ateşi",["FMF","Periyodik hastalık","Selim paroksismal peritonit","Selim tekrarlayan poliserozit","Ailesel paroksismal poliserozit"]],[343,"Periyodik ateşle birlikte hiperimmünoglobulinemi D",["HIDS","Hiper IgD sendromu","Hiperimmünoglobulinemi D sendromu","Kısmi mevalonat kinaz eksikliği","Tekrarlayan ateş ile seyreden hiperimmünoglobinemi D"]],[344,"Arbovirüs ateşi"],[345,"Kafa derisinin diseksiyonu selüliti"],[346,"Quinquaud foliküliti dekalvanları"],[347,"Frasier sendromu"],[348,"Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği",["FBPase eksikliği","Fruktoz-1,6-difosfataz eksikliği"]],[349,"Fukosidoz",["Alfa-L-fukozidaz eksikliği"]],[351,"Galaktosiyalidoz",["Goldberg sendromu","Beta-galaktosidaz eksikliği ile seyreden nöraminidaz eksikliği"]],[352,"Galaktozemi"],[353,"Gama-sarkoglikan--ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R5",["LGMD2C","LGMD tipi 2C","Gama-sarkoglikanopati","Gama-sarkoglikan-ilişkili LGMD R5","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2C","Gama-sarkoglikan eksikliğine bağlı LGMD","Otozomal Çekinik ekstremite-kkavşak tipi kas distrofisi tip 2C","Gama-sarkoglikan eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi"]],[354,"GM1 gangliosidoz",["GLB1 eksikliği","Landing hastalığı","Beta-galaktosidaz-1 eksikliği"]],[355,"Gaucher hastalığı",["Glukoserebrosidaz eksikliği","Asit beta-glukozidaz eksikliği"]],[356,"Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu",["Subakut süngerimsi ensefalopati, Gerstmann-Straussler tipi"]],[357,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Gilbert sendromu",["Ailesel kolemi","Hiperbilirubinemi tip 1"]],[358,"Gitelman sendromu",["Hipokalsiüri ile seyreden primer renal tübüler hipokalemik hipomagnezemi"]],[359,"Kalıtsal glokom",["Hereditary glaucoma"]],[360,"Glioblastom",["GBM","Glioblastoma multiforme"]],[361,"Ailesel glukokortikoid eksikliği"],[362,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Glikoz-6-fosfat-dehidrojenaz eksikliği",["Favizm","G6PD eksikliği"]],[364,"Glikoz-6-fosfataz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tip 1","GSD tip I","G6P eksikliği","Von Gierke hastalığı","Glikojenoz tip 1","Glikojenoz tip I","Hepatorenal glikojenoz","G6P eksikliğine bağlı GSD","Glikojen depo hastalığı tip 1","Glikojen depo hastalığı tip I","G6P eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı"]],[365,"Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tip 2","GSD tip II","Pompe hastalığı","Glikojenoz tip 2","Glikojenoz tip II","Glikojen depo hastalığı tip 2","Glikojen depo hastalığı tip II","Asit maltaz eksikliğine bağlı GSD","Alfa-1,4-glukozidaz asit eksikliği","Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[366,"Glikojen budayıcı enzimi eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSDIII","GSD tip 3","Cori hastalığı","Forbes hastalığı","GDE eksikliği","Limit dekstrinoz","Cori-Forbes hastalığı","Glikojenoz tip 3","Glikojenoz tip III","Glikojen depo hastalığı tip 3","Amilo-1,6-glukozidaz eksikliği","Glikojen depo hastalığı tip III","Glikojen budayıcı enzim eksikliğine bağlı GSD","Glikojen budayıcı enzim eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[367,"Glikojeni dallandıran enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tip 4","GSD tip IV","Amilopektinoz","Andersen hastalığı","Glikojenoz tip 4","Glikojenoz tip IV","Glikojen depo hastalığı tip 4","Glikojen depo hastalığı tip IV","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[368,"Kas glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tip 5","GSD tip V","McArdle hastalığı","Glikojenoz tip 5","Glikojenoz tip V","Miyofosforilaz eksikliği","Glikojen depo hastalığı tip 5","Glikojen depo hastalığı tip V","Kas glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı GSD","Kas glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[369,"Karaciğer glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tip 6","GSD tip VI","Hers hastalığı","Glikojenoz tip 6","Glikojenoz tip VI","Glikojen depo hastalığı tip 6","Glikojen depo hastalığı tip VI","Hepatik fosforilaz eksikliği","Karaciğer glikojen fosforilaz eksikliği","Hepatik glikojen fosforilaz eksikliği","Karaciğer glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı GSD","Karaciğer glikojen fosforilaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[370,"Fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tip 9","GSD tip IX","Glikojenoz tip 9","Glikojenoz tip IX","Glikojen depo hastalığı tip 9","Glikojen depo hastalığı tip IX","PhK eksikliğine bağlı gikojenoz","Fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı GSD","PhK eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı","Fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[371,"Kas fosfosfruktokinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tip 7","GSD tip VII","Tarui hastalığı","Glikojenoz tip 7","Glikojenoz tip VII","Glikojen depo hastalığı tip 7","Glikojen depo hastalığı tip VII","Kas fosfofruktokinaz eksikliğine bağlı GSD","Kas fosfofruktokinaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[373,"Simpson-Golabi-Behmel sendromu",["DGSX","SDYS","SGBS","SGBS1","Golabi-Rosen sendromu","Simpson dismorfi sendromu","Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 1","X'e bağlı displazi devlik sendromu"]],[374,"Goldenhar sendromu",["Fasiyoaurikulovertebral dizi"]],[375,"Anti-glomerüler bazal membran hastalığı",["Anti-GBM sendromu","Goodpasture sendromu"]],[376,"Gordon sendromu",["Distal artrogripozis tip 3","Distal artrogripozis tip IIA","Kamptodaktili-yarık damak-clubfoot sendromu"]],[377,"Gorlin sendromu",["NBCCS","Gorlin-Goltz sendromu","Bazal hücreli nevüs sendromu","Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu"]],[378,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Sjögren sendromu",["Sicca sendromu","Sjögren-Gougerot sendromu"]],[379,"Kronik granülomatöz hastalığı",["CGD","Kronik septik granülomatoz"]],[380,"Greig sefalopolisindaktili sendromu",["GCPS"]],[381,"Griscelli sendromu",["Griscelli-Pruniéras sendromu","Chédiak-Higashi benzeri sendrom","Kısmi albinizm-immün yetmezlik sendromu"]],[382,"Guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği",["GAMT eksikliği"]],[383,"X'e bağlı perilenfatik sıvılı karma tip sağırlık",["DFNX2","Nance sağırlık","X'e bağlı sağırlık tip 2","X'e bağlı stapes gusher sendromu","Stapes fiksasyonu ile seyreden iletken sağırlık","X'e bağlı karma iletken ve nörosensör sağırlık","X'e bağlı karma iletken ve sensörinöral sağırlık","X'e bağlı karma iletken ve nörosensör işitme kaybı","X'e bağlı karma iletken ve sensörinöral işitme kaybı"]],[384,"Huriez sendromu",["Sklerotiloz","Skleroatrofik sendrom","Palmoplantar keratoderma-sklerodaktili sendromu","Palmoplantar hiperkeratoz-sklerodaktili sendromu"]],[385,"Beyinde demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon",["NBIA"]],[386,"Karaciğer kistik hamartom",["MHL","VMC","Biliyer hamartom","Karaciğerin mezenkimal hamartomu","Von Meyenburg kompleks hastalığı"]],[387,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Hidradenitis suppurativa",["Pyoderma fistulans signifika","Akne inversa","Ektopik akne","Fox den hastalığı","Verneuil hastalığı"]],[388,"Hirschsprung hastalığı",["HSCR","Aganglionik megakolon","Doğumsal bağırsak aganglionozu"]],[389,"Langerhans hücreli histiyositoz",["Histiyositoz X","Langerhans hücreli granülomatoz"]],[390,"Histoplazmoz",["Darling hastalığı"]],[391,"Klasik Hodgkin lenfoma",["Klasik Hodgkin hastalığı"]],[392,"Holt-Oram sendromu",["HOS","Kalp-el sendromu tip 1","Atriyodijital displazi tip 1"]],[393,"46,XX testiküler cinsiyet gelişim bozukluğu",["XX, erkek sendromu","46, XX testiküler DSD","De la Chapelle sendromu"]],[394,"Klasik homosistinüri",["Sistatiyonin beta-sentaz eksikliği","Sistatiyonin beta sentaz eksikliğine bağlı homosistinüri"]],[395,"Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksikliğine bağlı homosistinüri",["MTHFR eksikliği","Metilen tetrahidrofolat redüktaz eksikliği"]],[396,"Kronik hıçkırık"],[397,"Dev hücreli arterit",["Horton hastalığı","Temporal arterit"]],[399,"Huntington hastalığı",["Huntington koresi"]],[400,"Kistik ekinokokkoz",["Hidatidoz","Hidatik hastalığı"]],[401,"Himenolepiyaz"],[403,"Ailesel hiperaldosteronizm tip I",["FH1","GRA","FH-I","Ailesel hiperaldosteronizm ipucu 1","Deksametazona duyarlı hipertansiyon","Glukokortikoid duyarlı hipertansiyon","Glukokortikoid ile düzelebilen aldosteronizm"]],[404,"Ailesel hiperaldosteronizm tip II",["FH2","FH-II","Ailesel adrenal adenom","Ailesel hiperaldosteronizm tip 2"]],[405,"Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi",["FBH","FHH","FBHH","Ailesel selim hiperkalsemi","Ailesel selim hipokalsiürik hiperkalsemi"]],[406,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Heterozigot ailesel hiperkolesterolemi",["HeFH"]],[407,"Glisin ensefalopatisi",["NKA","Ketotik olmayan hiperglisinemi"]],[408,"İzole gliserol kinaz eksikliği",["Hipergliserolemi"]],[409,"Hiperkeratoz lenticularis perstans",["Flegel hastalığı"]],[411,"Hiperlipoproteinemi tip 1",["HLP tip 1"]],[412,"Disbetalipoproteinemi",["HLP tip 3","Broad-beta hastalığı","Hiperlipidemi tip 3","Hiperlipoproteinemi tip 3","Ailesel dislipidemi tip 3","Kalıntı hiperlipoproteinemi"]],[413,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Hiperlipoproteinemi tip 4",["Ailesel hipertrigliseridemi","HLP türü 4"]],[414,"Koroid ve retinanın girdap atrofisi",["HOGA","Hiperornitinemi","Ornitin aminotransferaz eksikliği","Koroid ve retina sendromunun hiperornitinemi-girat atrofisi"]],[415,"Hiperornitinemi-hiperamonemi-homositrülinüri sendromu",["HHH sendromu","ORNT1 eksikliği","Üçlü H sendromu","Ornitin taşıyıcı eksikliği","Ornitin translokaz eksikliği"]],[416,"Primer hiperoksalüri"],[417,"Yenidoğan ağır primer hiperparatiroidizmi",["NSHPT"]],[418,"Doğumsal adrenal hiperplazi",["CAH"]],[419,"Hiperprolinemi tip 1",["Prolin oksidaz eksikliği"]],[422,"İdiyopatik / kalıtsal pulmoner arteriyel hipertansiyon",["İdiyopatik ve/veya ailesel pulmoner arteriyel hipertansiyon"]],[423,"Anestezinin habis hipertermisi",["Anestezi hipertermisi"]],[424,"TSH reseptöründeki mutasyonlara bağlı ailesel hipertiroidi",["Ailesel immün olmayan hipertiroidi","Tiroid uyarıcı hormona direnç"]],[425,"Apolipoprotein A-I eksikliği",["ApoA-I eksikliği","Ailesel apoA-I eksikliği","Ailesel hipoalfalipoproteinemi"]],[426,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: ailesel hipobetalipoproteinemi"],[427,"Ailesel hipoaldosteronizm"],[428,"Otozomal dominant hipokalsemi",["AD hipokalsemi"]],[429,"Hipokondroplasi"],[430,"Eski adı: Hipodermiyaz"],[431,"İktiyoz-erkek hipogonadizm sendromu"],[432,"Normozmik Doğumsal hipogonadotropik hipogonadizm",["nIHH","Gonadotropik eksiklik","İzole Doğumsal gonadotropin eksikliği","Normozmik idiyopatik hipogonadotropik hipogonadizm"]],[435,"Eski adı: Ito hipomelanoz",["HI sendromu","Ito'nun hipomelanozu","Pigment mozaisizmi, Ito tipi"]],[436,"Hipofosfatazya",["HPP","Rathbun hastalığı","Fosfoetanolaminüri"]],[437,"Hipofosfatemik raşitizm"],[439,"İzole sağ ventriküler hipoplazi"],[440,"Eski adı: ailesel hipospadias"],[441,"Saf otonom yetersizlik",["PAF","Saf disotonomi","Bradbury-Eggleston sendromu","Saf idiyopatik disotonomi","İdiyopatik ortostatik hipotansiyon"]],[442,"Doğumsal hipotiroidi"],[444,"Marie Unna kalıtsal hipotrikoz",["MUHH","Hipotrikoz, Marie Unna tipi","Marie Unna doğumsal hipotrikoz"]],[446,"Yenidoğan hemokromatozu"],[447,"Paroksismal noktürnal hemoglobinüri",["PNH","Marchiafava-Micheli hastalığı"]],[448,"Hemofili"],[449,"Hepatoblastom"],[450,"Heterotaksili",["Heterotaksi sendromu","Viseral heterotaksi","Lateralizasyon defekti"]],[452,"Anormal genital ile seyreden X'e bağlı lizensefali",["Belirsiz cinsel organla ile seyreden X'e bağlı lizensefali","XLAG (anormal genital yapıya sahip X'e bağlı lizensefali) sendromu","X'e bağlı lizensefali-korpus kallozum agenezisi-genital anomaliler sendromu"]],[453,"IBIDS sendromu",["Tay sendromu","Trikotiyodistrofi tip E","Doğumsal iktiyozlu trikotiyodistrofi"]],[454,"Edinsel iktiyoz"],[455,"Yüzeysel epidermolitik iktiyoz",["SEI","Siemens iktiyoz bülloza"]],[457,"Harlequin iktiyoz",["HI","İktiyoz fetalis, Harlequin tipi","İktiyoz konjenita, Harlequin tipi"]],[461,"X'e bağlı resesif iktiyoz",["XLI","RXLI","X'e bağlı iktiyoz","Steroid sülfataz eksikliği"]],[462,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Otozomal dominant iktiyoz vulgaris"],[463,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Adrenal insidentaloma"],[464,"İnkontinensiya pigmenti",["Bloch-Siemens sendromu","Bloch-Sulzberger sendromu"]],[465,"Doğumsal plazminojen aktivatör inhibitörü tip 1 eksikliği",["Doğumsal PAI-1 eksikliği"]],[466,"Letal ailesel insomnia"],[467,"Edinsel olmayan kombine hipofiz hormon eksikliği",["Doğumsal hipopituitarizm","Doğumsal kombine hipofiz hormonu eksikliği"]],[469,"Kalıtsal fruktoz intoleransı",["Kalıtsal fruktozemi","Kalıtsal fruktoz-1-fosfat aldolaz eksikliği"]],[470,"Lizinürik protein intoleransı",["LPI","Hiperdibazik aminoasidüri"]],[472,"Izosporiaz",["Kistoizosporiazis"]],[474,"Jeune sendromu",["JATD","Jeune asfikse edici torasik distrofi","Yenidoğanın asfikse edici torasik distrofisi"]],[475,"Joubert sendromu",["CPD IV","Saf Joubert sendromu","Joubert sendromu tip A","Klasik Joubert sendromu","Joubert-Boltshauser sendromu","Serebelloparenkimal bozukluk IV"]],[477,"KID sendromu",["Senter sendromu","KID / HID sendromu","İktiyoz histriks Rheydt tipi","Keratit-iktiyoz-sağırlık / Histriks benzeri iktiyoz-sağırlık sendromu","Keratit-iktiyoz-işitme kaybı / Histriks benzeri iktiyoz-işitme kaybı sendromu"]],[478,"Kallmann sendromu",["Olfakto-genital patolojik dizi","Anosmili Doğumsal hipogonadotropik hipogonadizm"]],[480,"Kearns-Sayre sendromu"],[481,"Kennedy hastalığı",["SBMA","SMAX1","X'e bağlı BSMA","X'e bağlı bulbospinal amiyotrofi","X'e bağlı bulbospinal kas atrofisi","X'e bağlı omurga ve bulber kas atrofisi"]],[482,"Kimura hastalığı",["Eozinofilik lenfogranülom"]],[483,"Doğumsal yüksek moleküler ağırlıklı kininojen eksikliği"],[484,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Klinefelter sendromu",["47, XXY sendromu"]],[485,"Kniest displazisi"],[486,"Otozomal dominant ağır doğumsal nötropeni"],[487,"Krabbe hastalığı",["GALC eksikliği","Globoid hücre lökodistrofisi","Galaktoserebrosidaz eksikliği","Galaktozilseramidaz eksikliği"]],[488,"Uraki kisti"],[489,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Tiroglossal kanal kisti",["Tiroglossal sistem kisti"]],[490,"Omfalomesenterik kist"],[492,"Çoğalan trikilemmal kist"],[493,"Ailesel keratoakantom",["Çoklu keratoakantom","Kalıtsal keratoakantom"]],[494,"Keratoderma hereditarium mutilans",["Vohwinkel sendromu","PPK mutilans ve sağırlık","PPK mutilans ve işitme kaybı","Vohwinkel'in keratoderma bozulması","Keratoderma bozulması artı sağırlık","Keratoderma bozulması artı işitme kaybı"]],[495,"Transgrediens et progrediens palmoplantar keratoderma",["Greither hastalığı","ilerleyici yaygın PPK","Transgrediens ve progrediens PPK","İlerleyici yaygın palmoplantar keratoderma","Keratosis ekstremitatum hereditaria progrediens","Keratoz palmoplantaris transgrediens ve progrediens"]],[496,"Thost-Unna palmoplantar keratoderma"],[498,"Keratoz pilaris atrofikans"],[499,"Kerion celsi"],[500,"Çoklu lentijinler ile Noonan sendromu",["LEOPARD sendromu","Kardiyomiyopatik lentiginoz","Ailesel multi lentijin sendromu"]],[501,"Lafora hastalığı",["EPM2","PME tip 2","İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 2","İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 2"]],[502,"Trikhorinofalangeal sendrom tip 2",["Delesyon 8q24.1","Monozomi 8q24.1","Langer-Giedion sendromu"]],[503,"Larsen sendromu"],[504,"Sürünen miyaz",["Gezici miyaz"]],[505,"Graham Little-Piccardi-Lassueur sendromu",["Graham Little sendromu","Piccardi-Lassueur-Little sendromu"]],[506,"Leigh sendromu",["Leigh hastalığı","İnfantil subakut nekrotizan ensefalopati"]],[507,"Leşmanyaz"],[508,"Leprekonizm",["Donohue sendromu"]],[509,"Leptospiroz"],[510,"Lesch-Nyhan sendromu",["HPRT tam eksikliği","HPRT eksikliği derece IV","Hipoksantin guanin fosforibosiltransferaz tam eksikliği","Hipoksantin guanin fosforibosiltransferaz eksikliği, derece IV"]],[511,"Akçaağaç şurubu idrar hastalığı",["MSUD","BCKD eksikliği","BCKDH eksikliği","Dallı zincirli ketoasidüri","Dallı zincirli 2-ketoasit dehidrojenaz eksikliği"]],[512,"Metakromatik lökodistrofi",["MLD","Arilsülfataz A eksikliği"]],[513,"Akut lenfoblastik lösemi",["ALL","Akut lenfositik lösemi","Akut lenfoblastik lösemi/lenfoma"]],[514,"Akut monoblastik / monositik lösemi",["AML M5","Akut monoblastik veya monositik lösemi"]],[517,"Akut miyelomonositik lösemi",["AMMoL","AML M4"]],[518,"Akut megakaryoblastik lösemi",["AMKL","AML M7","Akut miyeloid lösemi M7","Akut megakaryositik lösemi"]],[519,"Akut miyeloid lösemi",["AML","Akut miyelojenöz lösemi"]],[520,"Akut promiyelositik lösemi",["APML","AML M3","Akut miyeloblastik lösemi 3","t(15; 17) (q22; q12); (PML / RARalpha) ve varyantları ile seyreden AML","t(15; 17) (q22; q12); (PML / RARalpha) ve varyantları ile seyreden akut miyeloid lösemi"]],[521,"Kronik miyeloid lösemi",["CML","Kronik miyelojen lösemi","Kronik granülositik lösemi"]],[523,"Kalıtsal leiomyomatoz ve renal hücre kanseri",["MCUL","HLRCC","Reed sendromu","Kalıtsal leiomyomatoz","Ailesel leiomyomatozis kutis ve uteri","Ailesel çoklu kutanöz leiomyomlar","Kalıtsal çoklu kutanöz leiomyomlar","Çoklu kutanöz ve uterin leiomyomlar","Renal karsinomlu ailesel leiomyomatoz","Ailesel leiomyomatoz ve renal hücre kanseri","Renal karsinomlu kalıtsal leiomyomatoz"]],[524,"Li-Fraumeni sendromu"],[525,"Liken planopilar",["LPP","Liken follikülaris","Folliküler liken planus","Liken planus follikülaris"]],[526,"Liddle sendromu",["Psödoalosteronizm","Psödohiperaldosteronizm tip 1"]],[528,"Berardinelli-Seip doğumsal lipodistrofi",["GCL","BSCL","Lipoatrofik diyabet","Berardinelli-Seip sendromu","Jeneralize doğumsal lipodistrofi"]],[529,"Roch-Leri mezozomatöz lipomatoz"],[530,"Lipoid proteinoz",["Urbach-Wiethe hastalığı","Hyalinosis cutis et mukoza"]],[531,"Miller-Dieker sendromu",["Monozomi 17p13.3","Telomerik delesyon 17p","17p13.3 delesyona bağlı Lissensefali"]],[533,"Listerioz",["Listeria enfeksiyonu"]],[534,"Lowe'nin oküloserebrorenal sendromu",["OCRL","Lowe hastalığı","Lowe sendromu","Lowe oküloserebrorenal distrofi","Lowe okülo-serebro-renal sendrom","Lowe okülo-serebro-renal distrofi","Fosfatidilinositol 4,5-bifosfat 5-fosfataz eksikliği"]],[535,"Nadir kutanöz lupus eritematozus"],[536,"Sistemik lupus eritematoz",["SLE","Dissemine lupus eritematozus"]],[537,"Toksik epidermal nekroliz",["Lyell sendromu"]],[538,"Lenfanjiyoleyomiyomatoz",["KUZU"]],[540,"Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz",["Ailesel HLH"]],[541,"Primer kutanöz CD30 + T hücreli lenfoproliferatif hastalık",["Primer kutanöz Ki-1 + T hücreli lenfoproliferatif hastalık"]],[542,"Primer kutanöz lenfoma"],[543,"Burkitt lenfoma",["Küçük bölünmemiş hücreli lenfoma"]],[544,"Yaygın büyük B hücreli lenfoma",["DLBCL"]],[545,"Foliküler lenfoma"],[547,"Hodgkin dışı lenfoma",["NHL"]],[548,"Cüzzam (Lepra)"],[549,"Lejyonelloz",["Lejyoner hastalığı"]],[550,"MELAS",["Mitokondriyal ensefalomiyopati, laktik asidoz ve felç benzeri epizodlar","Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve felç benzeri epizodlar"]],[551,"MERRF",["Fukuhara sendromu","Düzensiz kırmızı liflerle ilişkili miyoklonus epilepsisi"]],[552,"MODY",["Gençlerin erişkin-başlangıçlı diyabeti"]],[553,"Cushing sendromu",["Hiperkortizolizm","Hiperadrenokortizm"]],[555,"AVRUPA'DA NADİR NADİR: Çölyak hastalığı",["Çölyak hastalığı","Çölyak sprue","Çölyak hastalığı","Tropikal olmayan sprue","Gluten hassasiyeti","İdiyopatik steatore","Gluten-kaynaklı enteropati","Glutene-duyarlı enteropati"]],[556,"Malakoplaki"],[557,"İzole anorektal malformasyon",["Non-syndromic ARM"]],[558,"Marfan sendromu",["MFS"]],[559,"Marinesco-Sjögren sendromu"],[560,"Marshall sendromu"],[561,"Marshall-Smith sendromu",["Hızlandırılmış iskelet olgunlaşması-fasiyal dismorfizm-gelişme bozukluğu sendromu"]],[562,"McCune-Albright sendromu",["Gonadotropin-kadından bağımsız-sınırlı cinsel erken gelişmişliği"]],[563,"Peripartum kardiyomiyopatisi",["Doğum sonrası kardiyomiyopati"]],[564,"Meckel sendromu",["Meckel-Gruber sendromu"]],[565,"Menkes hastalığı",["MD","MK","MNK","Menkes sendromu","Kinky saç hastalığı","Kinky saç sendromu","Steely saç hastalığı","Steely saç sendromu","Trikopoliodistrofi","X'e bağlı bakır eksikliği"]],[566,"Doğumsal mikrokori",["Doğumsal miyoz"]],[567,"22q11.2 delesyon sendromu",["22q11DS","CATCH 22","Monozomi 22q11","Takao sendromu","DiGeorge dizisi","DiGeorge sendromu","Sedlackova sendromu","Shprintzen sendromu","Mikrodelesyon 22q11.2","Velokardiyofasiyal sendrom","Cayler kardiyofasiyal sendrom","Konotrunkal anomali yüz sendromu"]],[568,"Mikroftalmi, Lenz tipi",["Lenz mikroftalmisi"]],[569,"Ailesel veya sporadik hemiplejik migren"],[570,"Moebius sendromu",["Möbius sendromu","Doğumsal fasiyal dipleji"]],[572,"MHC sınıf II'nin defektif ifadesi ile immün yetmezlik",["MHC sınıf II eksikliği","Çıplak lenfosit sendromu tip 2"]],[573,"Moniletriks",["Moniliform saç sendromu"]],[574,"Monozomi 21",["21q- sendromu","Kısmi 21q monozomi","21q delesyon sendromu"]],[575,"Muckle-Wells sendromu",["Nötrofilik ürtiker"]],[576,"Mukolipidoz tip II",["I-hücre hastalığı","Mukolipidoz tip II alfa / beta","N-asetilglukozamin 1-fosfotransferaz eksikliği"]],[577,"Mukolipidoz tip III",["Psödo-Hurler polidistrofi"]],[578,"Mukolipidoz tip IV"],[579,"Mukopolisakkaridoz tip 1",["MPS1","MPSI","Mukopolisakkaridoz tip I","Alfa-L-iduronidaz eksikliği"]],[580,"Mukopolisakkaridoz tip 2",["MPS2","MPSII","Hunter sendromu","Mukopolisakkaridoz tip II","İduronat 2-sülfataz eksikliği"]],[581,"Mukopolisakkaridoz tip 3",["MPS3","MPSIII","Sanfilippo hastalığı","Mukopolisakkaridoz tip III"]],[582,"Mukopolisakkaridoz tip 4",["MPS4","MPSIV","Morquio hastalığı","Mukopolisakkaridoz tip IV"]],[583,"Mukopolisakkaridoz tip 6",["MPS6","MPSVI","ASB eksikliği","ARSB eksikliği","Maroteaux-Lamy hastalığı","Arilsülfataz B eksikliği","Mukopolisakkaridoz tip VI","N-asetilgalaktozamin 4-sülfataz eksikliği"]],[584,"Mukopolisakkaridoz tip 7",["MPS7","MPSVII","Sly hastalığı","Beta-glukuronidaz eksikliği","Mukopolisakkaridoz tip VII"]],[585,"Çoklu sülfataz eksikliği",["MSD","Mukosülfatidoz","jüvenil sülfatidoz, Austin tipi"]],[586,"Kistik fibrozis",["CF","Mukovisidoz"]],[587,"Muir-Torre sendromu",["Çoklu keratoakantom, Muir-Torre tipi"]],[588,"Kas-göz-beyin hastalığı",["MEB sendromu","Kas-göz-beyin sendromu","Santavuori Doğumsal kas distrofisi"]],[589,"Miyastenia Gravis",["Edinsel miyasteni","Otoimmün miyastenia gravis"]],[590,"Doğumsal miyastenik sendrom",["CMS"]],[591,"Furunküler miyaz",["Furunkuloid miyaz","Furunkuloz miyazı"]],[592,"Makrofajik miyofasit",["MMF"]],[593,"Miyofibriler miyopati"],[595,"Santronükleer miyopati",["CNM"]],[596,"X'e bağlı santronükleer miyopati",["XLCNM","XLMTM","X'e bağlı miyotübüler miyopati"]],[597,"Santral kor hastalığı"],[598,"Multiminikor miyopati",["MmD","Multiminicore hastalığı"]],[599,"Distal miyopati",["Distal kaş distrofisi"]],[600,"Ses teli ve faringeal distal miyopati",["GBGBM","MATR3-ilişkili distal miyopati","Vokal kord zayıflığı ile seyreden distal miyopati"]],[602,"GNE miyopati",["DMRV","IBM2","HIBM2","Nonaka miyopatisi","Kuadriseps-ayrılan miyopati","Distal miyopati, Nonaka tipi","inklüzyon cisimciği miyopatisi tip 2","Kenarlı vakuoller ile ilişkili distal miyopati","Kalıtsal inklüzyon vücut miyopatisi tip 2"]],[603,"Distal miyopati, Welander tipi",["WDM"]],[606,"Proksimal miyotonik miyopati",["Ricker hastalığı","Ricker sendromu","Miyotonik distrofi tip 2","Proksimal miyotonik distrofi"]],[607,"Nemalin miyopatisi",["NM","NEM","Nemalin çubuk miyopatisi"]],[609,"Tibial kas distrofisi",["TMD","Udd miyopati","Distal titinopati","Distal miyopati, Udd tipi","Fin tipi tibiyal kas distrofisi"]],[610,"Bethlem miyopatisi",["Selim otozomal dominant miyopati"]],[611,"İnklüzyon cisimcik miyoziti",["IBM","sIBM","Sporadik inklüzyon cisimcikli miyoziti"]],[612,"Potasyum- ağırlaşmış miyotoni",["PAM","K-ağırlaşmış miyotoni","K + - ağırlaşmış miyotoni"]],[614,"Thomsen ve Becker hastalığı",["Miyotoni konjenita"]],[615,"Ailesel atriyal miksoma"],[616,"Medulloblastom"],[617,"Doğumsal primer megaüreter",["Doğumsal primer megalo-üreter"]],[618,"ailesel melanom"],[619,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Primer over yetersizliği",["Prematüre menopoz","Prematüre over yetmezliği","Primer over yetmezliği","Prematüre over yetmezliği","Hipergonadotropik over yetmezliği"]],[620,"Yaygın mezenter",["Evrensel mezenter"]],[621,"Kalıtsal methemoglobinemi",["Doğumsal methemoglobinemi","Otozomal Çekinik methemoglobinemi"]],[622,"Metilmalonik asidüri ile seyretmeyen homosistinüri",["Metilkobalamin eksikliği","Fonksiyonel metiyonin sentaz eksikliği"]],[623,"NAME sendromu",["Nevi-atriyal miksoma-miksoid neurofibromata-ephelides sendromu"]],[624,"Ailesel çoklu alevli nevüs",["Ailesel çoklu porto-şarabı lekeleri"]],[625,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Atipik mol",["Clark nevüsü","Displastik nevüs"]],[626,"Büyük doğumsal melanositik nevüs",["GMN","LCMN","Doğumsal pigmentli nevüs","Dev pigmentli tüylü nevüs","Dev doğumsal melanositik nevüs"]],[627,"Nance-Horan sendromu"],[628,"Diastrofik cücelik",["Diyastrofik displazi"]],[629,"Büyüme hormonu kalitatif anomali -ilişkili kısa boy",["Kowarski sendromu"]],[631,"Edinsel olmayan izole büyüme hormonu eksikliği",["Doğumsal IGHD","Doğumsal izole GH eksikliği","Doğumsal izole büyüme hormonu eksikliği"]],[632,"X'e bağlı hipogamaglobulinemi ile izole büyüme hormonu eksikliğine bağlı kısa boy"],[633,"Laron sendromu",["Laron tipi cücelik","Primer GH direnci","GH reseptör eksikliği","Primer GH duyarsızlığı","Primer büyüme hormonu direnci","Büyüme hormonu reseptör eksikliği","Primer büyüme hormonu duyarsızlığı","Tam büyüme hormonu duyarsızlığı","Büyüme hormonu direncine bağlı kısa boy"]],[634,"Netherton sendromu",["NS","Bambu saç sendromu","Comèl-Netherton sendromu"]],[635,"Nöroblastom"],[636,"Nörofibromatoz tip 1",["NF1","Von Recklinghausen hastalığı"]],[637,"Nörofibromatoz tip 2",["NF2"]],[638,"Nörofibromatoz-Noonan sendromu",["NFNS","Nörofibromatozis tip 1-Noonan sendromu"]],[639,"Anti-MAG ile seyreden IgM monoklonal gamopati -ilişkili polinöropati",["Miyelin ilişkili glikoproteine karşı monoklonal IgM antikorları ile ilişkili nöropati","Anti-MAG nöropati"]],[640,"Kalıtsal basınca duyarlı nöropati",["HNPP","Patates-toplayan felci","Tomakülöz nöropati","Lale soğanı kazıcısı felci","Mevcut basınca-duyarlı nöropati","Heterozigot mikrodelesyon 17p11.2p12"]],[641,"Multifokal motor nöropati",["MMN","MMNCB","İletim bloklu multifokal motor nöropati"]],[642,"Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 4",["CIPA","HSAN4","Anhidrozlu ağrıya doğumsal duyarsızlık","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IV"]],[643,"Dev aksonal nöropati",["GAN"]],[644,"NARP sendromu",["Nöropati-ataksi-retinitis pigmentosa sendromu","Nörojenik kas güçsüzlüğü-ataksi-retinitis pigmentoza sendromu"]],[646,"Niemann-Pick hastalığı C tipi"],[647,"Nijmegen kırılma sendromu",["NBS","AT V1","Berlin kırılma sendromu","Seemanova sendromu tip 2","Ataksi-telenjiektazi, varyant 1","Mikrosefali-immün yetmezlik-lenforetiküloma sendromu","İmmün yetmezlik-mikrosefali-kromozomal instabilite sendromu"]],[648,"Noonan sendromu"],[649,"Norrie hastalığı",["Episkopi körlüğü","Norrie-Warburg hastalığı","Atrophia bulborum hereditaria"]],[650,"LCAT eksikliği",["Lesitin-kolesterol açiltransferaz eksikliği"]],[651,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: İdiyopatik infantil nistagmus",["Motor Doğumsal nistagmus","İnfantil nistagmus sendromu","Doğumsal idiyopatik nistagmus"]],[652,"Çoklu endokrin neoplazi tip-I",["MEN1","Wermer sendromu"]],[653,"Çoklu endokrin neoplazi tip 2",["MEN2"]],[654,"Nefroblastom",["Wilms tümörü","Renal embriyonik tümör"]],[655,"Nefronofitiz"],[656,"Genetik steroide dirençli nefrotik sendrom",["Genetik SRNS","Kalıtsal steroide dirençli nefrotik sendrom","Ailesel idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom"]],[657,"Doğumsal izole hiperinsülinizm",["CHI","PHHI","Bebeklik dönemi kalıcı hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[658,"Histaminik olmayan anjiyoödem",["Anjiyonörotik ödem","Bradikininin neden olduğu anjiyoödem","Histamin kaynaklı olmayan anjiyoödem"]],[659,"Periorifisyal keratotik plaklar ile seyreden kötürüm palmoplantar keratoderma",["Olmsted sendromu","Palmoplantar ve periorifisyal keratoderma","Palmoplantar hiperkeratozun periorifisyal keratotik plaklarla parçalanması"]],[660,"Omfalosel"],[661,"Ondine sendromu",["CCHS","Ondine laneti","Santral doğumsal hipoventilasyon sendromu","Doğumsal santral alveolar hipoventilasyon sendromu"]],[662,"Sarı tırnak sendromu",["YNS","Sarı tırnak ile seyreden lenfödem"]],[663,"Mitokondriyal DNA-ilişkili ilerleyici eksternal oftalmopleji",["Maternal-geçişli PEO","mtDNA-ilişkili ilerleyici eksternal oftalmopleji","Maternal-geçişli kronik ilerleyici eksternal oftalmopleji"]],[664,"Ornitin transkarbamilaz eksikliği",["OCT eksikliği","OTC eksikliği","Ornitin karbamoiltransferaz eksikliği"]],[665,"Albright kalıtsal osteodistrofisi"],[666,"Osteogenezis imperfekta",["OI","Lobstein hastalığı","Osteopsatiroz","Cam kemik hastalığı","Kırılgan kemik hastalığı","Porak ve Durante hastalığı"]],[667,"Otozomal resesif habis osteopetroz",["İnfantil habis osteopetroz"]],[668,"Osteosarkom",["Osteojenik sarkom"]],[669,"Eski adı: Otopalatodijital sendromu"],[670,"PIBIDS sendromu",["Trikotiyodistrofi tip F","Trikotiyodistrofi-güneş duyarlılığı sendromu"]],[671,"Primer cutis verticis gyrata"],[672,"Pallister-Hall sendromu",["Hipotalamik hamartoblastom sendromu"]],[673,"Sıtma"],[674,"Aksesuar pankreas"],[675,"Dairesel pankreas"],[676,"Kalıtsal kronik pankreatit"],[677,"Pankreatoblastom"],[678,"Papillon-Lefèvre sendromu",["PLS","Keratoz palmoplantar-periodontopati sendromu"]],[679,"Habis atrofik papüloz",["Degos hastalığı","Köhlmeier-Degos hastalığı","Papüloz atrofik habis","Köhlmeier-Degos-Delort-Tricort sendromu"]],[680,"Normokalemik periyodik paralizi",["NormoPP","NormoKPP","Normokalemik PP","Periyodik paraliz tip 3","Potasyuma duyarlı normokalemik periyodik paraliz"]],[681,"Hipokalemik periyodik paralizi",["Westphall hastalığı"]],[682,"Hiperkalemik periyodik paralizi",["HYPP","HyperPP","HyperKPP","Hiperkalemik PP","Primer hiperPP","Ailesel hiperPP","Gamstorp hastalığı","Gamstorp epizodik adinami","Adinami episodika hereditari","Primer hiperkalemik periyodik paraliz","Ailesel hiperkalemik periyodik paraliz"]],[683,"İlerleyici supranüklear felç",["PSP sendromu"]],[684,"Von Eulenburg'un Paramyotonia konjenitası",["Paramiyotoni konjenita"]],[685,"Kalıtsal spastik parapleji",["HSP","SPG","Strümpell-Lorrain hastalığı","Ailesel spastik parapleji","Kalıtsal spastik paraparezi"]],[699,"Pearson sendromu"],[700,"Alopesi totalis"],[701,"Alopesi universalis"],[702,"Pelizaeus-Merzbacher hastalığı",["PMD","Yaygın ailesel beyin sklerozu","Pelizaeus-Merzbacher beyin sklerozu","Sudanofilik lökodistrofi, Paelizeus-Merzbacher tipi"]],[703,"Büllöz pemfigoid"],[704,"Pemfigus vulgaris"],[705,"Pendred sendromu",["Guatr-sağırlık sendromu","Guatr-işitme kaybı sendromu"]],[706,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Patent arter kanalı",["PAD","Patent duktus arteriyozus","Arteriyel kanalın kalıcı açıklığı"]],[707,"Veba",["Yersiniyoz"]],[708,"Peters anomalisi",["Peters doğumsal glokom"]],[709,"Peters Plus sendromu",["Krause-Kivlin sendromu","Krause-van Schooneveld-Kivlin sendromu","Kısa ekstremite cücelikli Peters anomalisi"]],[710,"Pfeiffer sendromu",["ACS5","Akrosefalosindaktili tip 5"]],[711,"Fosfoglukomutaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSDXIV","GSD tipi 14","Glikojenoz tip 14","Glikojenoz tip XIV","fosfoglükomütaz 1 eksikliği","Glikojen depo hastalığı tip 14","Glikojen depo hastalığı tip XIV","Fosfoglukomutaz eksikliğine bağlı GSD","Fosfoglukomutaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[712,"Glukofosfat izomeraz eksikliğine bağlı hemolitik anemi"],[713,"Fosfogliserat kinaz 1 eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["Fosfogliserat kinaz 1 eksikliğine bağlı GSD","Fosfogliserat kinaz 1 eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[714,"Difosfogliserat mutaz eksikliğine bağlı hemolitik anemi"],[715,"Kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tip 9D","GSD tip 9E","GSD tip IXd","GSD tip IXe","Glikojenoz tip 9D","Glikojenoz tip 9E","Glikojenoz tip IXd","Glikojenoz tip IXe","Glikojen depo hastalığı tip 9D","Glikojen depo hastalığı tip 9E","Glikojen depo hastalığı tip IXd","Glikojen depo hastalığı tip IXe","Kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı GSD","Kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[716,"Fenilketonüri",["PKU","PAH eksikliği","Fenilalanin hidroksilaz eksikliği"]],[717,"Eski adı: Katekolamin üreten tümör"],[718,"İzole Pierre Robin sendromu",["İzole Pierre Robin dizisi"]],[719,"Eski adı: Pili kanulati"],[720,"Pili bifurkati"],[721,"Gri trombosit sendromu",["GPS","Alfa depolama havuzu eksikliği","Trombosit alfa granül eksikliği"]],[722,"Hipoplazminojenemi",["Plazminojen eksikliği tip 1"]],[723,"Pnömositoz"],[724,"İdiyopatik akut eozinofilik pnömoni",["IAEP"]],[725,"Uyku sırasında sürekli yükselen ve dalgalanmalar",["CSWS","CSWSS sendromu","Yavaş dalga uykusu sırasında devam eden yükselmeler ve dalgalar","Yavaş uyku sırasında devamlı yükselen ve dalgalı epileptik ensefalopati"]],[726,"Alpers-Huttenlocher sendromu",["Alpers sendromu","Alpers ilerleyici sklerozan poliodistrofi","Karaciğer hastalığı olan çocukluk dönemi ilerleyici nöronal dejenerasyon"]],[727,"Mikroskobik polianjiit",["MPA","Mikropolianjit","Mikroskobik poliarterit"]],[728,"Tekrarlayan polikondrit",["Polikondropati"]],[729,"Polisitemia vera",["PV","Vaquez hastalığı","Osler-Vaquez hastalığı","Polisitemi rubra vera","Edinsel primer eritrositoz"]],[730,"Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı",["ADPKD"]],[731,"Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı",["AR-PKD"]],[732,"Polimiyozit"],[733,"Ailesel adenomatöz polipoz",["FAP","Ailesel polipoz koli","Kolorektal adenomatöz polipoz"]],[734,"Alfa delta granül eksikliği",["Alfa yoğun granül eksikliği","Kombine alfa-delta trombosit depolama havuzu eksikliği"]],[735,"Mibelli Porokeratozu"],[736,"Mantoux'un Palmoplantar porokeratozu"],[737,"Porokeratoz plantaris palmaris et disseminata",["Palmar, plantar ve yaygın porokeratoz"]],[738,"Porfiri"],[739,"Prader-Willi sendromu",["Prader-Labhart-Willi sendromu"]],[740,"Hutchinson-Gilford progeria sendromu",["HGPS","Progerya"]],[741,"Ailesel mitral kapak prolapsusu"],[742,"Prolidaz eksikliği",["Hiperimidodipeptidüri"]],[743,"Doğumsal protein S eksikliğine bağlı ağır kalıtsal trombofili",["Doğumsal protein S eksikliğine bağlı otozomal Çekinik trombofili"]],[744,"Proteus sendromu",["Kısmi jigantizm-nevüs-hemihipertrofi-makrosefali sendromu"]],[745,"Doğumsal protein C eksikliğine bağlı ağır kalıtsal trombofili",["PC eksikliğine bağlı otozomal Çekinik trombofili","Doğumsal protein C eksikliğine bağlı otozomal Çekinik trombofili"]],[746,"Mitokondriyal üç işlevli protein eksikliği",["TFPD","TFP eksikliği"]],[747,"Otoimmün pulmoner alveolar proteinoz",["aPAP","iPAP","Otoimmün PAP","İdiyopatik PAP","İdiyopatik pulmoner alveolar proteinoz"]],[748,"Mikobakteriyel hastalıklara Mendel tipi yatkınlık",["MSMD","Atipik mikobakterilere Mendel duyarlılığı","Mikobakteriyel enfeksiyonlara Mendel yatkınlığı","BCG veya atipik mikobakterilerin neden olduğu idiyopatik enfeksiyon"]],[749,"Doğumsal prekallikrein eksikliği"],[750,"Psödoakondroplazi",["Psödoakondroplastik displazi","Psödoakondroplastik spondiloepifizyal displazi"]],[751,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Psödoarilsülfataz A eksikliği"],[752,"17-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz 3 eksikliğine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["17-ketoredüktaz eksikliği","17-ketosteroidredüktaz eksikliği","17-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz 3 eksikliği"]],[753,"5-alfa-redüktaz 2 eksikliğine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["Steroid 5-alfa redüktaz eksikliği","Psödovajinal perineoskrotal hipospadiyas","5-alfa-redüktaz 2 eksikliğine bağlı 46,XY DSD"]],[754,"Androjen duyarsızlığı sendromu",["AIS","Morris sendromu","Goldberg-Maxwell sendromu","Androjen direnci sendromu","Testiküler feminizasyon sendromu"]],[755,"Leydig hücre hipoplazisi",["46,XY LH direnci veya LHB eksikliğine bağlı DSD","46,XY LH direnci veya LHB eksikliğine bağlı cinsiyet gelişim bozukluğu","46,XY luteinize edici hormon direnci veya luteinize edici hormon beta alt birim eksikliğine bağlı DSD","46,XY luteinize edici hormon direnci veya luteinize edici hormon beta alt birimi eksikliğine cinsiyet gelişimi bozukluğu"]],[756,"Psödohipoaldosteronizm tip 1",["PHA türü 1"]],[757,"Psödohipoaldosteronizm tip 2",["PHA2","PHAII","Klorür şant sendromu","Hipertansif hiperkalemi","Spitzer-Weinstein sendromu","Ailesel hiperkalemik hipertansiyon","Mineralokortikoid dirençli hiperkalemi","Gordon hiperkalemi-hipertansiyon sendromu","Hiperkalemi-hipertansiyon sendromu, Gordon tipi"]],[758,"Psödoksantoma elastikum",["PXE","Gronblad-Strandberg-Touraine sendromu"]],[759,"Santral erken ergenlik",["CPP","Gonadotropine bağımlı erken ergenlik"]],[760,"Pürin nükleozid fosforilaz eksikliği",["PNP eksikliği","PNPase eksikliği"]],[761,"İmmünoglobulin A vasküliti",["IgA vasküliti","Purpura romatika","Romatoid purpura","Anafilaktoid purpura","Henoch-Schönlein purpurası"]],[763,"Piknodizostoz",["Piknodiyostoz"]],[764,"Pyomyozit",["PM","Miyozit tropikanlar","Süpüratif miyozit","Tropikal piyomiyozit","Miyozit purulenta tropica"]],[765,"Piruvat dehidrojenaz eksikliği",["PDH","PDHC","Piruvat dehidrojenaz kompleks eksikliği"]],[766,"Kırmızı hücre piruvat kinaz eksikliğine bağlı hemolitik anemi",["Eritrositlerin piruvat kinaz eksikliği"]],[767,"Poliarteritis nodosa",["TAVA","Periarteritis nodoza","Küssmaul-Maier hastalığı"]],[768,"Ailesel uzun QT sendromu",["Doğumsal uzun QT sendromu"]],[769,"Rabson-Mendenhall sendromu"],[770,"Kuduz"],[771,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ülseratif kolit",["UC","Ülseratif proktit","Ülseratif proktosigmoidit"]],[772,"İnfantil Refsum hastalığı",["IRD"]],[773,"Refsum hastalığı",["HMSN 4","HMSN IV","Erişkin Refsum hastalığı","Klasik Refsum hastalığı","Fitanik-KoA hidroksilaz eksikliği","Heredopati ataktika polinüritiformis","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip 4","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip IV"]],[774,"Kalıtsal hemorajik telenjiektazi",["HHT","Rendu-Osler hastalığı","Rendu-Osler-Weber hastalığı"]],[775,"Eski adı: X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Martinez tipi"],[776,"Marfanoid habitus ile X'e bağlı zihinsel yetersizlik",["Lujan sendromu","Lujan-Fryns sendromu"]],[777,"X'e bağlı sendromik olmayan zihinsel yetersizlik"],[778,"Rett sendromu"],[779,"Reynolds sendromu",["Primer biliyer siroz ve sistemik skleroderma"]],[780,"Rabdomyosarkom"],[781,"Q ateşi",["Coxiellosis","Query ateşi","Nine Mile ateşi","Kuadrilateral ateş","Koksiella burnetii'ye bağlı enfeksiyon"]],[782,"Axenfeld-Rieger sendromu",["Rieger sendromu","Axenfeld sendromu"]],[783,"Rubinstein-Taybi sendromu",["Geniş başparmak-halluks sendromu","Geniş başparmak-halluks sendromu"]],[785,"Östrojen direnci sendromu"],[786,"Jeneralize glukokortikoid direnç sendromu"],[790,"Retinoblastom"],[791,"Retinitis pigmentoza"],[792,"X'e bağlı retinoşiz",["XLRS","X'e bağlı jüvenil retinoşiz"]],[793,"SAPHO sendromu",["Sinovit-akne-püstüloz-hiperostoz-osteit sendromu"]],[794,"Saethre-Chotzen sendromu",["SCS","ACS3","Akrosefalosindaktili tip 3"]],[795,"Nadir salmonelloz formu"],[796,"Sandhoff hastalığı",["GM2 gangliosidosis 0 varyantı","Hekzosaminidaz A ve B eksikliği"]],[797,"Sarkoidoz",["Boeck sarkoid","Besnier-Boeck-Schaumann hastalığı"]],[798,"Schinzel-Giedion sendromu",["SGS"]],[799,"şizensefali"],[800,"Schwartz-Jampel Sendromu",["SJS","SJS1","Burton sendromu","Aberfeld sendromu","Catel-Hempel sendromu","Burton iskelet displazisi","Miyotonik kondrodistrofi","Osteokondrokas distrofi","Schwartz-Jampel sendromu tip 1","Schwartz-Jampel-Aberfeld sendromu","Disostoz enkondralis metaepifizarya, Catel-Hempel tipi","Miyotonik miyopati, cücelik, kondrodistrofi, oküler ve fasiyal anomalileri"]],[801,"Skleroderma"],[802,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Çoklu skleroz"],[803,"Amyotrofik lateral skleroz",["ALS","Charcot hastalığı","Lou Gehrig hastalığı"]],[805,"Tuberoskleroz kompleksi",["Tüberoskleroz","Bourneville sendromu"]],[806,"Scott sendromu"],[807,"Sebastian sendromu",["Lökosit kapanımları ile seyreden makro trombositopeni"]],[808,"Seckel sendromu"],[809,"Karma bağ dokusu hastalığı",["MCTD","Sharp sendromu"]],[810,"Şigelloz"],[811,"Shwachman-Diamond sendromu",["SDS","Shwachman sendromu","Shwachman-Bodian-Diamond sendromu","Pankreas yetmezliği ve kemik iliği disfonksiyonu"]],[812,"Sialidoz tip 1",["Normomorfik siyalidoz","Lipomukopolisakkaridoz","Kiraz kırmızısı nokta miyoklonus sendromu"]],[813,"Silver-Russell sendromu",["Silver-Russell cücelik"]],[816,"Sjögren-Larsson sendromu",["Yağ asidi alkol oksidoredüktaz eksikliği"]],[817,"Peeling cilt sendromu",["PSS","Belirli mevsimlerde dökülen cilt","Cilt soyulması hastalığı","İdiyopatik belirli mevsimlerde dökülen cilt","Keratoz eksfoliativa konjenita","Ailesel sürekli cilt soyulması sendromu"]],[818,"Smith-Lemli-Opitz sendromu",["SLOS","RSH sendromu","7-dehidrokolesterol redüktaz eksikliği"]],[819,"Smith-Magenis sendromu",["17p11.2 mikrodelesyon sendromu"]],[820,"Sneddon sendromu",["Ehrmann-Sneddon sendromu","Livedo racemosa-serebrovasküler kaza sendromu","Livedo retikülaris-serebrovasküler kaza sendromu"]],[821,"Sotos sendromu",["Serebral jigantizm"]],[822,"Kalıtsal sferositoz",["Minkowski-Chauffard hastalığı"]],[823,"İzole spina bifida"],[824,"Primer miyelofibroz",["Osteomiyelofibroz","İdiyopatik miyelofibroz","Agnojenik miyeloid metaplazi","Miyeloid metaplazili miyelofibroz"]],[825,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ankilozan spondilit",["Bechterew sendromu","Ankilozan spondilartrit"]],[826,"Sporotrikoz"],[827,"Stargardt hastalığı",["Stargardt 1","Fundus flavimakulatus"]],[828,"Stickler sendromu",["Kalıtsal ilerleyici artrooftalmopati"]],[829,"Erişkin başlangıçlı Still hastalığı",["AOSD","Wissler-Fanconi sendromu"]],[830,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Stukokeratoz"],[831,"Doğumsal servikal spinal stenoz",["Servikal omurganın Doğumsal stenozu","Doğumsal servikal spinal kanalın daralması"]],[832,"Süksinil-CoA: 3-ketoasit CoA transferaz eksikliği",["SCOT eksikliği","OXCT1 eksikliği","Süksinil-CoA asetoasetat transferaz eksikliği","Süksinil-CoA: 3-oksoasit CoA transferaz eksikliği"]],[833,"Sülfit oksidaz eksikliğine bağlı ensefalopati"],[834,"Serbest siyalik asit depolama hastalığı"],[838,"Susac sendromu",["RED-M","SICRET sendromu","Retinokokleoserebral vaskülopati","Küçük koklear, retina ve ensefalik doku enfarktüsleri","Mikroanjiyopatiye bağlı retinopati-ensefalopati-sağırlık","Retinopati-ensefalopati-mikroanjiyopatiye bağlı işitme kaybı"]],[839,"Doğumsal nefrotik sendrom, Fin tipi",["Fin Doğumsal nefrozu"]],[840,"Syringocystadenoma papilliferum",["SCAP","Sirengadenom papilliferum","Fistülöz vejetatif verrüköz hidradenom","Naevus siringosistadenomatozus papilliferus"]],[841,"Sebokistomot",["Steatocystoma multipleks"]],[842,"Testis seminomatöz germ hücreli tümör",["Testis seminomu","Testis seminomu","Testisin seminomatöz germ hücreli tümörü"]],[844,"Lown-Ganong-Levine sendromu",["LGL sendromu","Kısa PR aralığı ile atriyal taşiaritmi"]],[845,"Tay-Sachs hastalığı",["Hekzosaminidaz A eksikliği","GM2 gangliosidoz, B, B1 varyantı"]],[846,"Alfa-talasemi"],[847,"Alfa-talasemi-X'e bağlı zihinsel yetersizlik sendromu",["ATR-X sendromu"]],[848,"Beta-talasemi"],[849,"Glanzmann trombastenisi"],[850,"May-Hegglin trombositopeni",["MHA","May-Hegglin anomalisi","May-Hegglin sendromu"]],[851,"Paris-Trousseau trombositopeni"],[852,"Normal trombositler ile seyreden X'e bağlı trombositopeni"],[853,"Fetal ve Yenidoğan alloimmün trombositopeni",["NAIT","FNAIT"]],[854,"Primitif portal ven trombozu",["Sirotik olmayan portal ven trombozu"]],[855,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Hashimoto tiroiditi",["Hashimoto struma","Hashimoto hipotiroidi"]],[856,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Tourette sendromu",["GTS","Tourette hastalığı","Gilles de la Tourette sendromu"]],[857,"Townes-Brocks sendromu",["TBS","REAR sendromu","Townes sendromu","Böbrek-kulak-anal-radyal sendrom","Deliksiz anüs-el, ayak ve kulak anomalileri sendromu","Deliksiz anüs ve hipoplastik baş parmaklar ile seyreden sensörinöral sağırlık","Deliksiz anüs ve hipoplastik başparmak ile seyreden sensörinöral işitme kaybı"]],[858,"Doğumsal toksoplazmoz",["Toksoplazma embriyopatisi","Toksoplazma embriyofetopatisi","Toksoplazmozun anneden çocuğa geçişi"]],[859,"Transkobalamin eksikliği",["Transkobalamin II eksikliği","Kalıtsal transkobalamin eksikliği"]],[860,"Büyük arterlerin doğumsal hatalı transpozisyonu",["Büyük arterlerin D transpozisyonu","İzole ventriküloarteriyel uyumsuzluk","Büyük arterlerin dekstro transpozisyonu","Büyük damarların doğumsal doğru olmayan transpozisyonu","Atriyoventriküler uyumla ventriküloarteriyel uyumsuzluk"]],[861,"Treacher-Collins sendromu",["Franceschetti-Klein sendromu","Ekstremite anomalileri olmayan mandibulofasiyal dizostoz"]],[862,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kalıtsal esansiyel tremor"],[863,"Trişinolozis",["Trikinoz"]],[864,"Trikofolliküloma"],[867,"Ailesel çoklu trikoepitelyoma"],[868,"Trioz fosfat izomeraz eksikliği"],[869,"Triple A sendromu",["2A sendromu","3A sendromu","4A sendromu","AAA sendromu","Allgrove sendromu","Çift A sendromu","Kuaterner A sendromu","Akalazya-addisonyanizm-alakrima sendromu","Adrenal yetersizlik-akalazya-alakrima sendromu"]],[870,"Down sendromu",["Trizomi 21"]],[871,"Ailesel ilerleyici kardiyak iletim defekti",["Ailesel PCCD","Ailesel Lev hastalığı","Ailesel Lenègre hastalığı","Ailesel Lev-Lenègre hastalığı","Kalıtsal demet dal defekti","Ailesel ilerleyici kalp bloğu"]],[872,"Eski adı: Guatrlı ya da guatrsız hormonal sentez bozukluğu"],[873,"Desmoid tümör",["Agresif fibromatoz","Desmoid tipi fibromatoz"]],[874,"Primer yetişkin kalp tümörü",["Erişkin kalp tümörü","Erişkin kalp tümörü"]],[875,"Primer pediatrik kalp tümörü",["Çocuklarda kalp tümörü","Çocuklarda kardiyak tümör"]],[876,"Yolk kesesi tümörü",["Endodermal sinüs tümörü"]],[877,"Nöroendokrin neoplazm"],[879,"Tungiyaz"],[881,"Turner sendromu",["45,X sendromu","45,X / 46,XX sendromu"]],[882,"Tirozinemi tip 1",["FAH eksikliği","Tirozinemi tip I","Hepatorenal tirozinemi","Fumarilasetoasetaz eksikliği","fumarilasetoasetat hidrolaz eksikliği"]],[883,"Ekstragonadal teratom"],[884,"Tetrazomi 12p",["İzokromozom 12p sendromu","Pallister-Killian sendromu","İzokromozom 12p mosaisizmi"]],[886,"Usher sendromu",["USH","Retinitis pigmentosa-sağırlık sendromu","Retinitis pigmentosa-işitme kaybı sendromu"]],[887,"VACTERL / VATER birlikteliği",["VATER asosiasyonu","VACTERL asosiasyonu"]],[888,"Van der Woude sendromu",["VWS","Lip-pit sendromu","Alt dudağın mukoza kistleri ile yarık dudak/damak"]],[889,"Kutanöz küçük damar vasküliti",["Kutanöz aşırı duyarlılık vasküliti"]],[890,"Hepatik veno-okluzif hastalık",["Sinüzoidal tıkanma sendromu"]],[891,"ailesel eksudatif vitreoretinopati",["FEVR","Criswick-Schepens sendromu"]],[892,"Von Hippel-Lindau hastalığı",["VHL","Lindau hastalığı","Von Hippel-Lindau sendromu","Ailesel serebelloretinal anjiyomatoz"]],[893,"WAGR sendromu",["Del (11) (p13)","Delesyon 11p13","Monozomi 11p13","Wilms tümörü-aniridi-genitoüriner anomaliler-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[894,"Waardenburg sendromu tip 1",["WS1","Waardenburg sendromu tip I"]],[895,"Waardenburg sendromu tip 2",["WS2","Waardenburg sendromu tip II"]],[896,"Waardenburg sendromu tip 3",["WS3","Klein-Waardenburg sendromu","Waardenburg sendromu tip III","ekstremite anomalileri olan Waardenburg sendromu"]],[897,"Waardenburg-Shah sendromu",["WS4","Shah-Waardenburg sendromu","Waardenburg sendromu tip 4","Waardenburg-Hirschsprung sendromu"]],[898,"Wagner hastalığı",["Wagner sendromu","VCAN-ilişkili vitreoretinopati","Vitreoretinal dejenerasyon, Wagner tipi","Wagner dominant hyaloideoretinal distrofisi"]],[899,"Walker-Warburg sendromu",["WWS","HARD sendromu","Hidrosefali-agyria-retina displazi sendromu"]],[900,"Polyangiitli granülomatoz",["GPA"]],[901,"Wells sendromu",["Eozinofilik selülit"]],[902,"Werner sendromu",["WS","Erişkin progeria"]],[903,"Von Willebrand hastalığı",["Kalıtsal von Willebrand hastalığı"]],[904,"Williams sendromu",["Delesyon 7q11.23","Monozomi 7q11.23","Williams-Beuren sendromu"]],[905,"Wilson hastalığı",["Hepatolentiküler dejenerasyon"]],[906,"Wiskott-Aldrich sendromu",["WAS","Egzama-trombositopeni-immün yetmezlik sendromu"]],[907,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Wolff-Parkinson-White sendromu",["Ventriküler ailesel ön uyarılma sendromu"]],[908,"Frajil X sendromu",["FXS","FraX sendromu","FRAXA sendromu","Martin-Bell sendromu"]],[909,"Serebrotendinöz ksantomatoz",["CTX","Sterol 27-hidroksilaz eksikliği"]],[910,"Kseroderma pigmentozum"],[911,"ZAP70 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["Zeta-ilişkili protein 70 eksikliği"]],[912,"Zellweger sendromu",["ZS","Serebrohepatorenal sendrom"]],[913,"Zollinger-Ellison sendromu",["Gastrinoma"]],[915,"Aarskog-Scott sendromu",["Aarskog sendromu","Fasiyogenital displazi","Fasiyodijitogenital sendrom"]],[916,"Aase-Smith sendromu",["Aase-Smith I sendromu","Hidrosefali-yarık damak-eklem kontraktür sendromu"]],[918,"ABCD sendromu",["Bağırsak sensörinöral sağırlık sendromunun nörositlerinin albinizm-siyah kilit hücre göçü bozukluğu","Bağırsak sensörinöral işitme kaybı sendromunun nörositlerinin albinizm-siyah kilit hücre göçü bozukluğu"]],[920,"Ablefaron makrostomi sendromu"],[921,"Abruzzo-Erickson sendromu",["CHARGE-benzeri sendrom","Yarık damak-koloboma-sağırlık sendromu","Yarık damak-kolobom-işitme kaybı sendromu"]],[922,"Ailesel nazal asilia"],[924,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Acanthosis nigricans"],[926,"Akatalazemi",["Katalaz eksikliği"]],[927,"N-asetilglutamat sentaz eksikliğine bağlı hiperamonyemi",["NAGS eksikliği"]],[929,"Akalazya-mikrosefali sendromu"],[930,"İdiyopatik akalazya",["Akalazya kardia","Primer akalazya","Yemek borusunun idiyopatik akalazisi"]],[931,"Akeiropodi",["Akeiropodi"]],[932,"Akondrogenez"],[935,"Ağır kombine immun yetmezliği olan kısa ekstremite iskelet displazisi",["Akondroplazi-SCID sendromu","SCID ile kısa ekstremite iskelet displazisi","İmmün yetmezlik-kısa ekstremite cücelik sendromu","Akondroplazi-İsviçre tipi agamaglobulinemi sendromu","Akondroplazi-ağır kombine immün yetmezlik sendromu"]],[936,"Süksinik asidemi"],[939,"3-hidroksiizobutirik asitüri"],[941,"D-gliserik asidüri",["D-gliserik asidemi","D-gliserat kinaz eksikliği"]],[943,"Malonik asidüri",["Malonyl-CoA dekarboksilaz eksikliği"]],[945,"Akalvaria",["Primer akalvaria"]],[946,"Akrosefalosindaktili",["ACS","Akrosefalosindaktili"]],[949,"Akrokraniofasiyal disostoz",["Kaplan-Plauchu-Fitch sendromu"]],[950,"Akrodisostoz",["Akrodisplazi","Arkless-Graham sendromu","Maroteaux-Malamut sendromu"]],[952,"Akrofasiyal disostoz, Weyers tipi",["Curry-Hall sendromu","Weyers akrodental dizostoz","Weyers akrofasiyal dizostoz"]],[953,"Eski adı: Akromezomelik displazi, Brahimi-Bacha tipi"],[955,"Akroosteoliz dominant tip",["Cheney sendromu","Hajdu-Cheney sendromu","Akrodentoosteodisplazi","Artrodentoosteodisplazi","Osteoporoz ve kafatasında ve mandibulada değişiklikler ile seyreden akroosteoliz"]],[956,"Akropektorenal displazi"],[957,"Akropektovertebral displazi",["F sendromu"]],[958,"Akro-renal-mandibular sendromu",["Ayrık el/ayrık ayak-mandibular hipoplazi sendromu"]],[959,"Akro-renal-oküler sendrom"],[963,"Akromegali"],[964,"Akromegali cutis verdis gyrata -korneal lökoma sendromu"],[965,"Akromegaloid yüz görünüm sendromu"],[966,"Hipertrikoz-akromegaloid yüz görünümü sendromu",["HAFF","Hipertrikoz-kaba yüz sendromu","Hipertrikoz-akromegaloid fasiyal özellikler sendromu"]],[968,"Akromezomelik displazi, Hunter-Thompson tipi",["Akromezomelik cücelik"]],[969,"Akromikrik displazi"],[970,"Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 2",["HSAN2","Nörojenik akroosteoliz","Otozomal Çekinik duyusal radiküler nöropati","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip II"]],[971,"Akrorenal sendrom"],[972,"Kalıtsal sürekli kas lifi aktivitesi"],[973,"Doğumsal yokluk/baş parmak hariç parmakların tek taraflı hipoplazisi",["Adaktili el, unilateral","2-5 rakamlar hipodaktili, unilateral","2-5 rakamları oligodaktili, unilateral"]],[974,"Adams-Oliver sendromu",["AOS","Ekstremite, kafa derisi ve kafatası defektleri","Distal ekstremite anomalili doğumsal kafa derisi defektleri","Distal ekstremite küçültme anomalileri ile doğumsal kafa derisi defektleri"]],[976,"Adenin fosforibosiltransferaz eksikliği",["APRT eksikliği","2,8-dihidroksiadenin ürolitiyazis"]],[977,"Adrenomyodistrofi"],[978,"ADULT sendromu",["Acro-dermato-toungual-lakrimal-diş sendromu","Pigment anomalisi-ektrodaktili-hipodonti sendromu"]],[980,"Pulmoner arter yokluğu",["UAPA","Pulmoner arter aplazisi","Unilateral Pulmoner Arter Yokluğu","Unilateral pulmoner arter agenezisi"]],[981,"İnternal karotis agenezi"],[982,"Pulmoner kapak agenezi",["PVA","Pulmoner kapak yokluğu sendromu","Pulmoner kapağın Doğumsal yokluğu"]],[983,"Testis regresyon sendromu",["TRS","ETRS","Kaybolan testis sendromu","Kaybolan testis sendromu","XY gonadal agenez sendromu","Embriyonik testiküler regresyon sendromu"]],[984,"Pulmoner agenezis"],[988,"Tibial hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu",["Tibianın olmadığı polidaktili sendromu"]],[989,"Hipoglosi-hipodaktili sendromu",["Hanhart sendromu","Jussieu sendromu","Aglossi-adaktili sendromu"]],[990,"Agnati-holoprosensefali-situs inversus sendromu"],[991,"PAGOD sendromu",["Pulmoner hipoplazi-agonadizm-dekstrokardi-diyafragmatik herni sendromu"]],[994,"Fetal akinezi deformasyon dizisi",["FADS","Pena-Shokeir sendromu tip 1","Artrogripozis multipleks konjenita-pulmoner hipoplazi sendromu"]],[995,"X'e bağlı fetal akinezi sendromu",["Holmes-Benacerraf sendromu"]],[998,"Albinizm-sağırlık sendromu",["Albinizm-işitme kaybı sendromu"]],[999,"Ermin fenotipi",["O'Doherty sendromu","Sağırlık ile seyreden pigment bozukluğu","İşitme kaybı ile seyreden pigment bozukluğu"]],[1000,"Geç başlangıçlı sensorinöral sağırlığı olan oküler albinizm",["Geç başlangıçlı sensörinöral işitme kaybı ile seyreden oküler albinizm"]],[1001,"2q37 mikrodelesyon sendromu",["Del (2) (q37)","Delesyon 2q37","Monzomi 2q37qter","Albright kalıtsal osteodistrofi tip 3","Brakidaktili-zihinsel yetersizlik sendromu","Albright kalıtsal osteodistrofi benzeri sendrom"]],[1002,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Küme baş ağrısı",["CH","Kırmızı migren","Horton baş ağrısı","Küme migreni","Siliyer nevralji","Histamin baş ağrısı","Göçmen nevralji","Histamin sefalali","Histaminik sefalalji","Bing eritroprosopaljisi","Başın eritromelaljisi"]],[1003,"Kafa derisi defektleri-postaksiyal polidaktili sendromu"],[1005,"Alopesi-kontraktürler-cücelik-zihinsel yetersizlik sendromu",["ACD-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[1006,"Alopesi antikor eksikliği",["Ipp-Gelfand sendromu"]],[1008,"Alopesi-epilepsi-pyorrhea-zihinsel yetersizlik sendromu",["Shokeir sendromu"]],[1010,"Otozomal dominant palmoplantar keratoderma ve doğumsal alopesi",["PPK-CA, Stevanovic tipi","Palmoplantar keratoderma ve Doğumsal alopesi, Stevanovic tipi","Otozomal dominant palmoplantar hiperkeratoz ve Doğumsal alopesi"]],[1011,"Alopesi-hipogonadizm-ekstrapiramidal sendrom",["Devriendt-Legius-Fryns sendromu"]],[1014,"Alopesi-zihinsel yetersizlik-hipergonadotropik hipogonadizm sendromu",["Devriendt-Vandenberghe-Fryns sendromu"]],[1018,"X'e bağlı Alport sendromu-diffüz leiomiyomatoz",["Xq22.3 mikrodelesyon sendromu"]],[1019,"Epstein sendromu",["Makrotrombositopenili Alport sendromu"]],[1020,"Erken başlangıçlı otozomal dominant Alzheimer hastalığı",["EOFAD","Ailesel Alzheimer hastalığı","Erken başlangıçlı ailesel otozomal dominant Alzheimer hastalığı"]],[1021,"Amoroz-hipertrikoz sendromu"],[1023,"Doğumsal jeneralize hipertrikoz, Ambras tipi",["Ambras sendromu"]],[1027,"Otozomal resesif ameli"],[1028,"Amelo-oniko-hipohidrotik sendrom",["Ameliaonikohipohidrotik sendrom","Ameliaonikohipohidrotik ektodermal displazi"]],[1031,"Emaye-böbrek sendromu",["Amelojenez imperfekta-nefrokalsinoz sendromu"]],[1032,"Eski adı: Hiperdibazik aminoasidüri tip 1"],[1034,"Eski adı: Amniyotik bantlar",["ADAM sendromu","Amniyotik deformite-adezyon-mutilasyon sendromu"]],[1035,"Beta-merkaptolaktat sistein disülfürüri",["MCDU","Ampola sendromu","3-merkaptopiruvat sülfürtransferaz eksikliği"]],[1037,"Artrogripozis multipleks konjenita",["AMC","Multi doğumsal artrogripozis"]],[1040,"Metafizeal anadisplazi",["Gerileyen metafizyal displazi","Maroteaux-Verloes-Stanescu sendromu"]],[1041,"Hidrops fetalis",["HF","fetal hidrops","fetal anasarca","Jeneralize fetal ödem"]],[1044,"Eski adı: Adenozin trifosfataz eksikliğine bağlı anemi"],[1046,"Letal hemolitik anemi-genital anomaliler sendromu",["Water-West sendromu"]],[1047,"Sideroblastik anemi"],[1048,"İzole anensefali / eksensefali"],[1051,"Ramos-Arroyo sendromu",["Kornea anestezi-sağırlık-zihinsel yetersizlik sendromu","Kornea anestezi-işitme kaybı-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[1052,"Alacalı mozaik anoploidi sendromu",["Warburton-Anyane-Yeboa sendromu"]],[1053,"Galen veni anevrizmal malformasyonu",["Galen arteriyovenöz malformasyonların toplar damarı"]],[1054,"Valsalva sinüs anevrizması"],[1055,"Doğumsal sol ventrikül anevrizması"],[1057,"Eski adı: İntrakraniyal anevrizmalar-çoklu doğumsal anomaliler sendromu"],[1059,"Mavi kauçuk kabarcık nevüs",["BRBN","Bean sendromu"]],[1060,"Sistemik kistik anjiyomatoz-Seip sendromu",["Brunzell sendromu"]],[1062,"Kalıtsal nörokutanöz malformasyon"],[1063,"Püsküllü anjiyom",["Nakagawa anjiyoblastom"]],[1064,"Aniridi-renal agenezi-psikomotor gerilik sendromu",["Sommer-Rathbun-Battles sendromu"]],[1065,"Aniridia-serebellar ataksi-zihinsel yetersizlik sendromu",["Gillespie sendromu"]],[1067,"Aniridi-pitoz-zihinsel yetersizlik-ailesel obezite sendromu"],[1068,"Aniridi-zihinsel yetersizlik sendromu",["Walker-Dyson sendromu"]],[1069,"Aniridi olmayan patella sendromu"],[1070,"Anisakias"],[1071,"Ankiloblefaron-ektodermal defektler-yarık dudak / damak sendromu",["AEC sendromu","Hay-Wells sendromu"]],[1072,"Ankiloblefaron filiforme adnatum-yarık damak sendromu"],[1074,"Ankiloblefaron filiforme adnatum-imperfore anüs sendromu",["Aughton-Hufnagle sendromu"]],[1077,"Dental ankiloz",["Dişlerin ankilozu"]],[1078,"Başparmak sertliği-brakidaktili-zihinsel yetersizlik sendromu",["Piussan-Lenaerts-Mathieu sendromu"]],[1081,"Koroner arter doğumsal malformasyonu"],[1083,"Mikrolizensefali"],[1084,"Bilinen genetik defektleri olmayan izole lizensefali tip 1"],[1088,"Eski adı: Kısa boy-kalp defekti-kraniyofasiyal anomaliler sendromu",["Rommen-Mueller-Sybert sendromu"]],[1092,"Renal-genital-orta kulak anomalileri"],[1094,"Anonişi-mikrosefali sendromu",["Teebi-Kaurah sendromu"]],[1101,"Anoftalmi-megalokornea-kardiyopati-iskelet anomalileri sendromu",["Cassia Stocco dos Santos sendromu"]],[1102,"Anoftalmi-hipotalamo-hipofiz yetmezlik sendromu",["Monozomi 14q22","14q22 mikrodelesyon sendromu","Al Frayh-Facharzt-Haque sendromu"]],[1104,"Anoftalmi artı sendromu",["Fryns mikroftalmi sendromu","Fasiyal yarıklı mikroftalmi"]],[1106,"Ekstremite anomalileri ile seyreden mikroftalmi",["OAS","Oftalmokromelik sendrom","Anoftalmi-sindaktili sendromu","Waardenburg anoftalmi sendromu"]],[1110,"Aortik ark anomalisi-yüz dismorfizmi-zihinsel yetersizlik sendromu"],[1112,"Afalanji-hemivertebra-ürogenital-bağırsak disgenezi sendromu",["Johnson-Munson sendromu"]],[1113,"Afalanji-sindaktili-mikrosefali sendromu"],[1114,"Aplazi kutis konjenita"],[1115,"Eski adı: Ekstremitelerde resesif aplasi cutis konjenita"],[1116,"Aplasia kutis konjenita-bağırsak lenfaryektazi sendromu",["Bronspiegel-Zelnick sendromu"]],[1117,"Aplasia kutis-miyopi sendromu",["Gershoni-Baruch-Leibo sendromu"]],[1118,"Fibular aplazi-ektrodaktili sendrom"],[1120,"Akciğer agenezi-kalp defekti-başparmak anomalileri sendromu",["Mardini-Nyhan sendromu"]],[1121,"Radyal yetersizlik-tibial hipoplazi sendromu"],[1122,"Ulnar hipoplazi-bölünmüş ayak sendromu",["Van den Berghe-Dequecker sendromu","Ayak sendromunun ulnar hipoplazisi-ıstakoz-pençe deformitesi"]],[1123,"Kaudal apendage-sağırlık sendromu",["Lynch-Lee-Murday sendromu","Kaudal apendaj-işitme kaybı sendromu"]],[1125,"Oküler motor apraksi, Cogan tipi",["Okülomotor apraksi, Cogan tipi"]],[1126,"Aprosensefali serebellar disgenezi"],[1129,"Araknodaktili-anormal ossifikasyon-zihinsel yetersizlik sendromu",["Kosztolanyi sendromu"]],[1130,"Araknodaktili-zihinsel yetersizlik-dismorfizm sendromu",["De Die-Smulders-Vles-Fryns sendromu"]],[1131,"X'e bağlı mandibulofasiyal disostoz",["X'e bağlı dallı ark sendromu","Mandibulofasiyal dizostoz, Toriello tipi","Ekstremite anomalileri ile X'e bağlı mandibulofasiyal disostoz"]],[1132,"Aortik ark defekti"],[1133,"AREDYLD sendromu",["Akrorenal defekt-ektodermal displazi-diyabet sendromu"]],[1134,"İzole arini",["İzole burun agenezisi"]],[1135,"Arini-koanal atrezi-mikroftalmi sendromu"],[1136,"Arnold-Chiari malformasyonu tip II",["Chiari malformasyonu tip 2","Chiari malformasyonu tip II","Arnold-Chiari malformasyonu tip 2"]],[1137,"Eski adı: Pulmoner aort darlığı obstrüktif üropati",["Kashani-Strom-Utley sendromu"]],[1138,"Pulmoner arterin anormal kökeni"],[1139,"Eski adı: Artrogripoz-epileptik nöbetler-migrasyonel beyin bozukluğu sendromu"],[1143,"Nörojenik artrogripozis multipleks konjenita"],[1144,"Artrogripoz benzeri el anomalisi-sensörinöral sağırlık sendromu",["Distal artrogripozis tip 6","Artrogripozis benzeri el anomalisi-sensörinöral işitme kaybı sendromu"]],[1145,"İnfantil başlangıçlı X'e bağlı spinal müsküler atrofi",["SMAX2","X'e bağlı spinal kas atrofisi tip 2","Artrogripozisli spinal kas atrofisi","X'e bağlı distal artrogripozis multipleks konjenita"]],[1146,"Dijitotalar dismorfizm",["DA1","DA1A","Distal artrogripozis tip 1"]],[1147,"Sheldon-Hall sendromu",["Distal artrogripozis tip 2B","Freeman-Sheldon sendromu varyantı"]],[1149,"Kuskokwim sendromu",["Kuskokwim hastalığı","Artrogripozis benzeri sendrom"]],[1150,"Artrogripozis multipleks konjenita Whistling-Face sendromu",["İllum sendromu"]],[1153,"Eski adı: Geçici yenidoğan artrogripozu"],[1154,"Artrogripozis-okülomotor kısıtlılık-elektroretinal anomaliler sendromu",["Okülomelik amiyoplazi","Distal artrogripozis tip 5","Distal artrogripozis tip IIB","Oftalmopleji ile seyreden distal artrogripozis"]],[1155,"Eski adı: Kas distrofisine bağlı artrogripozis"],[1159,"Çocukluk çağı ilerleyici psödoromatoid artropatisi",["Spondiloepifizeal displazi tarda-ilerleyici artropati sendromu"]],[1160,"Şilöz asit"],[1162,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Asperger sendromu"],[1163,"Aspergilloz"],[1164,"Alerjik bronkopulmoner aspergilloz",["ABPA","Hinson-Pepys hastalığı","Alerjik aspergilloz"]],[1166,"Depresör anguli oris doğumsal unilateral hipoplazisi",["İzole asimetrik ağlayan yüz"]],[1167,"Eski adı: Fasiyal asimetrisi-temporal nöbet sendromu"],[1168,"Ataksi-okülomotor apraksi tip 1",["AOA1"]],[1170,"Otozomal resesif serebelloparenkimal bozukluk tip 3",["SCAR2","Otozomal Çekinik spinoserebellar ataksi tip 2"]],[1171,"Serebellar ataksi-arefleksi-pes kavus-optik atrofi-sensörinöral işitme kaybı sendromu",["Serebellar ataksi-arefleksi-pes kavus-optik atrofi-sensörinöral sağırlık sendromu","CAPOS sendromu"]],[1172,"Otozomal resesif serebellar ataksi",["ARCA"]],[1173,"Serebellar ataksi-hipogonadizm sendromu",["Gordon-Holmes sendromu","Ataksi ile birlikte luteinize edici hormon salgılayan hormon eksikliği"]],[1174,"Serebellar ataksi-ektodermal displazi sendromu"],[1175,"X'e bağlı ilerleyici serebellar ataksi"],[1177,"Korunmuş tendon refleksleri ile erken başlangıçlı serebellar ataksi",["EOCA","EOCARR","Harding ataksi"]],[1178,"Ataksi-tapetoretinal dejenerasyon sendromu"],[1179,"Çocukluk çağında ataksi ile birlikte selim tonik yukarı bakışlı paroksismal nöbet",["Ouvrier-Billson sendromu"]],[1180,"Ataksi-hipogonadizm-koroid distrofisi sendromu",["Boucher-Neuhäuser sendromu"]],[1182,"Doğumsal miyozlu spastik ataksi",["SPAX7","Otozomal dominant spastik ataksi tip 7"]],[1183,"Opsoklonus-miyoklonus sendromu",["OMS","OMA sendromu","POMA sendromu","Kinsbourne sendromu","Dans eden göz sendromu","Atakso-opso-miyoklonus sendromu","Dans eden göz dansı ayak sendromu","Paraneoplastik opsoklonus-miyoklonus","Opsoklonus-miyoklonus-ataksi sendromu","Paraneoplastik opsoklonus-miyoklonus-ataksi sendromu"]],[1184,"Ataksi-fotosensitivite-kısa boy sendromu",["Fenton-Wilkinson-Toselano sendromu"]],[1185,"Spinoserebellar ataksi-dismorfizm sendromu"],[1186,"İnfantil başlangıçlı spinoserebellar ataksi",["IOSCA","Ohaha sendromu","Oftalmopleji-hipotoni-ataksi-hipoakuzi-atetoz sendromu"]],[1187,"Sağırlık ve optik atrofi ile letal ataksi",["Sanat sendromu","İşitme kaybı ve optik atrofi ile seyreden letal ataksi"]],[1188,"Ataksi-sağırlık-zihinsel yetersizlik sendromu",["Ataksi-işitme kaybı-zihinsel yetersizlik sendromu","Reardon-Baraitser sendromu"]],[1190,"Atelosteogenez tip I",["AO1","AOI","Atelosteogenez tip 1","Dev hücreli kondrodisplazi","Spondilo-humero-femoral displazi"]],[1192,"Ateroskleroz-sağırlık-diyabet-epilepsi-nefropati sendromu",["Ateroskleroz-işitme kaybı-diyabet-epilepsi-nefropati sendromu","Feigenbaum-Bergeron-Richardson sendromu"]],[1193,"Atkin-Flaitz sendromu",["X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Atkin tipi"]],[1194,"TMEM70--ilişkili mitokondriyal ensefalo-kardiyo-miyopati",["İzole mitokondriyal solunum zinciri kompleksi V eksikliğine bağlı mitokondriyal ensefalo-kardiyo-miyopati","F1Fo ATPase eksikliğine bağlı mitokondriyal ensefalo-kardiyo-miyopati","İzole ATP sentaz eksikliğine bağlı mitokondriyal ensefalo-kardiyo-miyopati"]],[1195,"Doğumsal atransferrinemi",["Doğumsal hipotransferrinemi"]],[1198,"Kolon atrezisi"],[1199,"Özofagus atrezisi"],[1200,"Koanal atrezi-işitme kaybı-kardiyak defektler-kraniyofasiyal dismorfizm sendromu",["Burn-McKeown sendromu"]],[1201,"İnce bağırsak atrezisi",["Jejunal atrezi","Elma kabuğu sendromu","Jejunoileal atrezi","İnce bağırsak atrezisi","Bağırsak atrezisi tip IIIb"]],[1202,"Gırtlak atrezisi"],[1203,"Duodenal atrezi"],[1205,"Mitral atrezi"],[1207,"Ventriküler septal defektli pulmoner atrezi"],[1208,"Pulmoner atrezi-intakt ventriküler septum sendromu"],[1209,"Triküspit atrezi"],[1211,"Eski adı: Atrichia-mental ve büyüme geriliği sendromu"],[1214,"İlerleyici hemifasiyal atrofi",["PHA","Romberg sendromu","Hemifasiyal atrofi","Parry-Romberg sendromu","ilerleyici fasiyal hemiatrofisi"]],[1215,"Otozomal dominant optik atrofi plus sendrom",["DOA +","Optik atrofi-sağırlık-polinöropati-miyopati sendromu","Optik atrofi-işitme kaybı-polinöropati-miyopati sendromu"]],[1216,"Otozomal dominant doğumsal selim spinal müsküler atrofi",["Doğumsal ilerleyici olmayan spinal kas atrofi","Otozomal dominant selim distal spinal kas atrofisi","Kontraktürlü doğumsal selim spinal kas atrofisi"]],[1217,"Spinal atrofi-oftalmopleji-piramidal sendrom",["Hamano-Tsukamoto sendromu"]],[1219,"Aurosefalosindaktili",["Oralsefalosindaktili","Kurczynski-Casperson sendromu"]],[1221,"Cheilitis glandularis"],[1223,"Balantidiyazis",["Balantidiyoz","Siliyer dizanteri"]],[1225,"Baller-Gerold sendromu"],[1226,"Bamforth-Lazarus sendromu",["Bamforth sendromu","Hipotiroidi-yarık damak sendromu","Atiroidal hipotiroidi-dikenli saç yarık damak sendromu"]],[1227,"Bangstad sendromu",["Ataksi-diyabet-guatr-gonadal yetmezlik sendromu"]],[1228,"Banki sendromu"],[1229,"Doğumsal intrauterin enfeksiyon benzeri sendrom",["BLC-PMG","Psedö-TORCH sendromu","Baraitser-Reardon sendromu","Baraitser-Brett-Piesowicz sendromu","Polimikrogri ile seyreden bilateral bant benzeri kireçlenme","Mikrosefali-intrakraniyal kalsifikasyon-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[1231,"Barber-Say sendromu",["Hipertrikoz-atrofik deri-ektropiyon-makrostomi sendromu"]],[1232,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Barrett özofagus"],[1234,"Bartsocas-Papas sendromu",["Letal popliteal piterjiyum sendromu","Otozomal çekinik popliteal piterjiyum sendromu"]],[1235,"Eski adı: Ektodermal displazi olmayan dermatoglif sendromu",["Basan sendromu"]],[1236,"ağır mikrobrakisefali-zihinsel yetersizlik-atetoid serebral palsi sendromu"],[1237,"Beemer-Ertbruggen sendromu",["Letal hidrosefali-kardiyak malformasyon-yoğun kemik sendromu"]],[1239,"Eski adı: Behr sendromu"],[1240,"Metafiz akrosifodisplazi",["Bellini sendromu","Zihinsel yetersizlik-kısa boy-kama şeklindeki diz sendromu epifizleri"]],[1241,"Bencze sendromu",["Hemifasiyal hiperplazi-şaşılık sendromu"]],[1243,"Best vitelliform maküler distrofi",["BMD","BVMD","Best hastalık","Best maküler distrofi","Vitelliform maküler distrofi tip 2","Erken başlangıçlı vitelliform maküler distrofi","Polimorfik vitellin maküler dejenerasyon","jüvenil başlangıçlı vitelliform maküler distrofi"]],[1244,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Biküspit aort kapağı"],[1245,"BIDS sendromu",["Trikotiyodistrofi tip D","Amish kırılgan saç sendromu"]],[1246,"Brakidaktili-nistagmus-serebellar ataksi sendromu",["Biemond sendromu"]],[1247,"Şistozomiyaz",["Bilarziyaz"]],[1248,"Maksillonasal displazi",["Binder sendromu","Maksillonasal dizostoz"]],[1249,"Eski adı: Binswanger hastalığı"],[1250,"Eski adı: Blaichman sendromu",["Trakeo-özofageal fistül-simfalanjizm sendromu"]],[1251,"Blefarofasiyoskeletal sendrom",["Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini sendromu"]],[1252,"Blefaronasofasiyal malformasyon sendromu",["Pashayan sendromu","Pashayan-Pruzansky sendromu"]],[1253,"Ascher sendromu",["Blefarokalazis-çift dudak sendromu"]],[1256,"Eski adı: Blefarofimosis-radioulnar sinostozis sendromu",["Jorgenson-Lenz sendromu"]],[1258,"Eski adı: Blefaroptoz-yarık damak-ektrodaktili-diş anomalileri sendromu",["Rodini-Richieri Costa sendromu"]],[1259,"Blefaroptozis-miyopi-ektopi lentis sendromu"],[1260,"Eski adı: Sino-auriküler kalp bloğu"],[1261,"Bonnemann-Meinecke-Reich sendromu",["Ensefalopati-intraserebral kalsifikasyon-retina dejenerasyon sendromu"]],[1262,"Böök sendromu"],[1263,"Boomerang displazisi"],[1264,"Triko-retino-dento-dijital sendromu",["Bork sendromu","Aşılamayan saç-retina pigmenter distrofi-diş anomalileri-brakidaktili sendromu"]],[1266,"Dermato-kardiyo-iskelet sendromu, Borrone tipi"],[1267,"Botulizm"],[1270,"Bowen-Conradi sendromu",["Bowen sendromu, Hutterite tipi"]],[1271,"Bowen sendromu"],[1272,"Aymé-Gripp sendromu",["Fine-Lubinsky sendromu","Brakisefali-sağırlık-katarakt-zihinsel yetersizlik sendromu","Brakisefali-işitme kaybı-katarakt-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[1275,"Brakidaktili dirsek bilek displazisi sendromu",["Liebenberg sendromu","Brakidaktili eklem displazisi sendromu"]],[1276,"Brakidaktili-arteriyel hipertansiyon sendromu",["Bilginturan sendromu","Bilginturan brakidaktilisi","Kısa boy ve hipertansiyon ile brakidaktili tip E"]],[1277,"Brakidaktili-mezomeli-zihinsel yetersizlik-kalp defektleri sendromu",["Stratton-Garcia-Young sendromu"]],[1278,"Brakidaktili-preaksiyal halluks varus sendromu"],[1292,"Brakimorfizm-onikodisplazi-disfalangizm sendromu",["BOD sendromu","Senior sendrom"]],[1293,"Brakiyolmia"],[1295,"Brakitelahalanji-dismorphizm-Kallmann sendromu"],[1296,"Lambert sendromu",["Branşiyal displazi-zihinsel yetersizlik-kasık fıtığı sendromu"]],[1297,"Branchio-okülo-yüz sendromu",["BOFS"]],[1299,"Brankioskeletogenital sendromu",["BSG sendromu","Elsahy-Waters sendromu"]],[1300,"Otozomal dominant popliteal piterjiyum sendromu",["Popliteal web sendromu","Fasiyo-genito-popliteal sendromu"]],[1301,"Bronşiektazi-oligospermi sendromu"],[1302,"Kriptojenik organize pnömoni",["COP","BOOP","Bronşiyolitis obliterans organize pnömoni (boop)"]],[1303,"Obstrüktif akciğer hastalığı ile seyreden bronşiyolit obliterans",["Konstriktif bronşiolit","Obliteratif bronşiolit"]],[1304,"Bruselloz"],[1305,"Feingold sendromu",["FS","MMT","FGLDS","ODED sendromu","MODED sendromu","Brunner-Winter sendromu","Okülo-dijito-Özofageal-duodenal sendrom","Mikrosefali-dijital anomaliler-normal zeka sendromu","Mikrosefali-oculo-dijito-özofageal-duodenal sendrom sendromu","Mikrosefali-zihinsel yetersizlik-trakeoözofageal fistül sendromu","Kısa palpebral fissür ve özofagus veya duodenum atrezili dijital anomaliler"]],[1306,"Buschke-Ollendorff sendromu",["Osteopoikiloz ile seyreden yaygın dermatofibroz"]],[1307,"Distal ekstremite eksiklikleri-mikrognati sendromu",["Buttiens-Fryns sendromu","10q24 mikro çoğaltma sendromu"]],[1308,"C sendromu",["OTCS","Opitz C trigonosefali","Trigonosefali C sendromu","Opitz trigonosefali sendromu","Opitz trigonosefali C sendromu"]],[1309,"Medüller sünger böbrek",["MSK","Cacchi-Ricci hastalığı","Prekalis kanaliküler ektazi"]],[1310,"Caffey hastalığı",["İnfantil kortikal hiperostoz"]],[1313,"İnfantil koroidoserebral kalsifikasyon sendromu"],[1314,"Simetrik talamik kalsifikasyonlar",["Bilateral simetrik talamik gliosis"]],[1317,"CAMFAK sendromu",["CAMAK sendromu","Katarakt-mikrosefali-artrogripozis-kifoz sendromu","Katarakt-mikrosefali-kifoskolyoz sendromunun gelişememesi"]],[1318,"Campomelia, Cumming tipi"],[1319,"Kamptobrakidaktili"],[1320,"İdiyopatik kamptocormi",["İdiyopatik kamptocormism","İdiyopatik ilerleyici lomber kifoz"]],[1321,"Kamptodaktili lifli doku hiperplazisi-iskelet displazisi sendromu",["Goodman kamptodaktili"]],[1323,"Kamptodaktili eklem kontraktürleri-yüz iskelet defektleri sendromu",["Rozin-Hertz-Goodman sendromu","Rozin-kamptodaktili sendromu"]],[1325,"Kamptodaktili-taurinüri sendromu",["Ailesel streblodaktili aminoasitüri"]],[1326,"Kamptodaktili sendromu, Guadalajara tip 2"],[1327,"Kamptodaktili sendromu, Guadalajara tip 1"],[1328,"Camurati-Engelmann hastalığı",["İlerleyici diyafiz displazisi"]],[1329,"Tam atriyoventriküler septal defekt",["CAVC","Tam AVSD","Tam atriyoventriküler kanal defekti"]],[1330,"Kısmi atriyoventriküler septal defekt",["PAVC","Kısmi AVSD","Kısmi atriyoventriküler kanal defekti"]],[1331,"Ailesel prostat kanseri"],[1332,"Medüller tiroid karsinomu",["MTC"]],[1333,"Ailesel pankreas karsinomu",["Ailesel pankreas kanseri"]],[1334,"Kronik mukokutanöz kandidiyaz",["CMC"]],[1335,"Cantrell pentalojisi",["Cantrell sendromu","Cantrell deformitesi","Torako-abdominal sendrom"]],[1336,"Hiperkeratoz-hiperpigmentasyon sendromu"],[1338,"Kalp defekti-dil hamartom-polisindaktili sendrom",["Ostravik-Lindemann-Solberg sendromu"]],[1339,"Eski adı: Kranioakrofasiyal sendromu",["Grosse sendromu"]],[1340,"Kardiyofasiyokütanöz sendrom",["CFC sendromu"]],[1342,"Kalp-el sendromu tip 3",["Kalp-ekstremite sendromu tip 3","Kardiyomelik sendrom tip 3","Atriodijital displazi tip 3","El kalp sendromu, İspanyol tipi"]],[1344,"Atriyal durma",["Kalp bloğu ile seyreden atriyal kardiyomiyopati"]],[1345,"Kardiyomiyopati-katarakt-kalça omurga hastalığı sendromu",["Krasnow-Qazi sendromu"]],[1349,"Mitokondriyal DNA--ilişkili kardiyomiyopati ve işitme kaybı",["mtDNA-ilişkili kardiyomiyopati ve sağırlık","mtDNA-ilişkili kardiyomiyopati ve işitme kaybı","Maternal-geçişli kardiyomiyopati ve sağırlık","tRNA-LYS-ilişkili kardiyomiyopati-işitme kaybı sendromu"]],[1350,"Kalp-el sendromu tip 2",["Tabatznik sendromu","Atriodijital displazi tip 2"]],[1352,"Atriyoventriküler defekt-blefarofimoz-radyal ve anal defekt sendromu",["Houlston-Ironton-Temple sendromu"]],[1354,"Kalp defekti-ekstremite kısalma sendromu"],[1355,"Doğumsal kalp defekti yuvarlak yüz-gelişme geriliği sendromu",["Sonoda sendromu"]],[1358,"Carey-Fineman-Ziter sendromu",["Miyopati-Moebius-Robin sendromu"]],[1359,"Carney kompleksi",["Carney sendromu","Miksoma-benekli pigmentasyon-endokrin aşırı aktivite sendromu"]],[1361,"Karnosinaz eksikliği"],[1366,"Otozomal resesif palmoplantar keratoderma ve doğumsal alopesi",["PPK-CA, Wallis tipi","Katarakt-alopesi-sklerodaktili sendromu","Palmoplantar keratoderma ve Doğumsal alopesi, Wallis tipi","Otozomal Çekinik palmoplantar hiperkeratoz ve Doğumsal alopesi"]],[1368,"Katarakt-ataksi-sağırlık sendromu",["Katarakt-ataksi-işitme kaybı sendromu"]],[1369,"Doğumsal katarakt-hipertrofik kardiyomiyopati-mitokondriyal miyopati sendromu",["Sengers sendromu"]],[1373,"Katarakt-anormal oral frenula-büyüme geriliği sendromu",["Wellesley-Carman-Fransız sendromu"]],[1375,"Katarakt-hipertrikoz-zihinsel yetersizlik sendromu",["CAHMR sendromu"]],[1376,"Eski adı: Doğumsal katarakt-iktiyoz sendromu"],[1377,"Katarakt-mikrokornea sendromu"],[1380,"Katarakt-nefropati-ensefalopati sendromu",["Crome sendromu"]],[1381,"Katarakt-zihinsel yetersizlik-anal atrezi-üriner defekt sendromu",["Karandikar-Maria-Kamble sendromu"]],[1383,"Katarakt-sağırlık-hipogonadizm sendromu",["Schaap-Taylor-Baraitser sendromu","Katarakt-işitme kaybı-hipogonadizm sendromu"]],[1387,"Katarakt-zihinsel yetersizlik-hipogonadizm sendromu",["Martsolf sendromu"]],[1388,"Catel-Manzke sendromu",["Mikrognati dijital sendromu","Palatodijital sendrom, Catel-Manzke tipi","İşaret parmağı anomalisi-Pierre Robin sendromu","Pierre Robin dizisi-hiperfalji-klinodaktili sendromu","Pierre Robin sendromu-hiperfalji-klinodaktili sendromu","Pierre Robin sendromlu işaret parmağında hiperfalanji-klinodaktili"]],[1389,"Kortikal körlük-zihinsel yetersizlik-polidaktili sendromu"],[1390,"Gece körlüğü-iskelet anomalileri-dismorfizm sendromu",["Hunter-Thompson-Reed sendromu"]],[1393,"Serebrokostomandibular sendrom"],[1394,"Serebrofasiyotorasik displazi",["Pascual-Castroviejo sendromu tip 1"]],[1396,"Eski adı: Serebrorenodijital sendrom"],[1397,"Hidrosefali-serebellar agenezi sendromu"],[1398,"İzole serebellar agenez",["Serebellumun subtotal yokluğu","Serebellumun neredeyse total yokluğu"]],[1399,"Richards-Rundle sendromu",["Ketoasidüri-zihinsel yetersizlik-ataksi-sağırlık sendromu","Ketoasidüri-zihinsel yetersizlik-ataksi-işitme kaybı sendromu"]],[1401,"CHAND sendromu",["CHANDS","Baughman sendromu","Kıvırcık saç-ankiloblefaron-tırnak displazisi sendromu"]],[1406,"Charlie M sendromu"],[1408,"Saç defekti-fotosensitive-zihinsel yetersizlik sendromu",["Calderón-González-Cantu sendromu"]],[1409,"Kıllı saç-hipotrikoz-ters dönmüş alt dudak-dışa dönük kulak sendromu",["Salamon sendromu","Kıllı saç-hipotrikoz-dışa dönük alt dudak-olağanüstü kulak sendromu"]],[1410,"Taranamayan saç sendromu",["Pili trianguli et canaliculi"]],[1412,"Tarsal-karpal koalisyon sendromu"],[1414,"Kolestaz-lenfödem sendromu",["Aagenaes sendromu"]],[1415,"Kolestaz-pigmenter retinopati-yarık damak sendromu",["Hardikar sendromu"]],[1416,"Ailesel kalsiyum pirofosfat birikimi",["Ailesel CC","Ailesel CPPD","Kalıtsal CC","Ailesel eklem kondrokalsinozu","Kalıtsal eklem kondrokalsinozu","Kalıtsal kalsiyum pirofosfat birikimi","Kalsiyum pirofosfat dihidrat kristal birikim hastalığı"]],[1417,"Eski adı: Platyspondilik letal kondrodisplazi",["Akaba-Hayasaka sendromu"]],[1420,"Eski adı: Letal kondrodisplazi, Moerman tipi",["Moerman-Vandenberghe-Fryns sendromu"]],[1421,"Eski adı: Letal kondrodisplazi, Seller tipi"],[1422,"Kondrodisplazisi-cinsiyet gelişim bozukluğu sendromu",["Nivelon-Nivelon-Mabille sendromu"]],[1423,"Letal resesif kondrodisplazi",["Maroteaux-Stanescu-Cousin sendromu"]],[1425,"Desbuquois sendromu",["DBQD","Desbuquois displazisi"]],[1426,"Greenberg displazisi",["HEM displazisi","İskelet displazisi, Greenberg tipi","Hidrops-ektopik kalsifikasyon-motheaten sendromu"]],[1427,"Otospondilomegaepifizal displazi",["OSMED"]],[1428,"Ailesel kondromalazi patella"],[1429,"Selim kalıtsal korea",["BHC","Selim ailesel kore"]],[1431,"Paroksismal diskinezi",["Paroksismal koreoatetoz","Paroksismal distonik koreoatetoz"]],[1432,"Otozomal dominant koriyoretinopati-mikrosefali sendromu"],[1433,"Koroidal atrofi-alopesi sendromu",["Moloney sendromu","Bölgesel koroidal atrofi ve alopesi"]],[1434,"Eski adı: Koroideremi-hipopituitarizm sendromu",["CHM-hipopituitarizm sendromu"]],[1435,"Xq21 mikrodelesyon sendromu",["Del (X) (q21)","Monozomi Xq21","Ayazi sendromu"]],[1436,"X'e bağlı iskelet displazisi-zihinsel yetersizlik sendromu",["Christian sendromu"]],[1437,"Halka kromozom 1 sendromu",["Halka 1","r(1) sendromu","Halka kromozomu 1"]],[1438,"Halka kromozom 10 sendromu",["Halka 10","Halka kromozomu 10"]],[1439,"Halka kromozom 12 sendromu",["Halka 12","Halka kromozomu 12"]],[1440,"Halka kromozom 14 sendromu",["Ring 14","Halka kromozomu 14"]],[1441,"Halka kromozom 17 sendromu",["Halka 17","Halka kromozomu 17"]],[1442,"Halka kromozom 18 sendromu",["Halka 18","Halka kromozomu 18"]],[1443,"Halka kromozom 19 sendromu",["Ring 19","Halka kromozomu 19"]],[1444,"Halka kromozom 20 sendromu",["Halka 20","Halka kromozomu 20"]],[1445,"Halka kromozom 21 sendromu",["Halka 21","Halka kromozomu 21","Kromozom 21 ek"]],[1446,"Halka kromozom 22 sendromu",["Halka 22","r(22) sendromu","Halka kromozomu 22"]],[1447,"Halka kromozom 4 sendromu",["Halka 4","Sendrom r (4)","r(4) sendromu","Halka kromozomu 4"]],[1448,"Halka kromozom 6 sendromu",["Halka 6","Halka kromozomu 6"]],[1449,"Halka kromozom 7 sendromu",["Ring 7","Halka kromozomu 7"]],[1450,"Halka kromozom 8 sendromu",["Halka 8","r(8) sendromu","Halka kromozomu 8"]],[1451,"CINCA sendromu",["IOMID sendromu","NOMID sendromu","Prieur-Griscelli sendromu","Yenidoğan başlangıçlı multisistem inflamatuar hastalık","İnfantil başlangıçlı multisistem inflamatuar hastalık","Kronik infantil nörolojik kutanöz ve artiküler sendrom"]],[1452,"Kleidokranyal displazi",["Kleidokraniyal dizostoz"]],[1453,"Kleidorizomelik sendrom",["Wallis-Zieff-Goldblatt sendromu","Klaviküler defekt ile seyreden rizomelik kısalık"]],[1454,"Karaciğer defektli Joubert sendromu",["JS-H","COACH sendromu","Gentile sendromu","Doğumsal hepatik fibrozlu Joubert sendromu","Serebellar vermis hipoplazi-oligofreni-Doğumsal ataksi-kolobom-hepatik fibroz"]],[1455,"Otozomal dominant aort koarktasyonu"],[1456,"Aortun atipik koarktasyonu",["Midaortik sendrom","Mid-aortik sendromu","Orta aortik sendromu","Mid-aortik displastik sendrom","Abdominal aortun koarktasyonu"]],[1457,"Aort koarktasyonu"],[1458,"CODAS sendromu",["Serebrookülodentoauriküloskeletal sendrom"]],[1459,"Çölyak hastalığı-epilepsi-serebral kalsifikasyon sendromu",["CEC"]],[1460,"İzole kompleks III eksikliği",["İzole CoQ-sitokrom C redüktaz eksikliği","İzole koenzim Q-sitokrom C redüktaz eksikliği","İzole ubikinon-sitokrom C redüktaz eksikliği","İzole mitokondriyal solunum zinciri kompleksi III eksikliği"]],[1461,"Çapraz çizgili kalp",["Süper-inferior ventriküller","Bükülmüş atriyoventriküler bağlantılar","Çaprazlama-ters atriyoventriküler ilişkiler"]],[1463,"Triatriyal kalp",["Kor triatriatum"]],[1464,"Univentriküler kalp",["Çift girişli sol ventrikül"]],[1465,"Coffin-Siris sendromu",["CSS"]],[1466,"COFS sendromu",["Pena-Shokeir sendromu tip 2","Serebrookülofasiyoskeletal sendrom"]],[1467,"Cogan sendromu"],[1471,"Makula kolobomu-brakidaktili tip B sendromu",["Sorsby sendromu"]],[1473,"Uveal koloboma-yarık dudak ve damak-zihinsel yetersizlik"],[1474,"Kolobomatöz-mikroftalmi-kalp hastalığı-işitme kaybı sendromu",["Hittner-Hirsch-Kreh sendromu"]],[1475,"Renal kolobom sendromu",["Papillo-renal sendrom","Böbrek hastalığı ile seyreden optik sinir kolobomu"]],[1478,"İnteratriyal iletişim",["ASD","Atriyal septal defekt","İnteraurikular iletişim"]],[1479,"Atriyal septal defekt-atriyoventriküler kondüksiyon defektleri sendromu"],[1480,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ventriküler septal defekt",["VSD","İnterventriküler iletişim"]],[1482,"Gonokokal konjuktivit"],[1484,"Kontraktürler-ektodermal displazi-yarık dudak / damak sendromu",["Ladda-Zonana-Ramer sendromu"]],[1485,"Artrogripozis-hiperkeratoz sendromu, letal form",["Johnston-Aarons-Schelley sendromu"]],[1486,"Letal Doğumsal kontraktür sendromu tip 1",["LCCS1","Herva hastalığı","çoklu kontraktür sendromu, Fin tipi"]],[1487,"Cooks Sendromu",["ODP","Hipoplazili anonişi-onikodistrofi veya distal falanks sendromunun yokluğu"]],[1488,"Cooper-Jabs sendromu",["Kulak atrezisi-çoklu doğumsal anomaliler-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[1489,"Boğmaca",["Boğmaca"]],[1490,"Kornea distrofisi-algılayıcı sağırlık sendromu",["CDPD","Harboyan sendromu","İlerleyici sağırlık ile seyreden kornea distrofisi","İlerleyici işitme kaybı ile seyreden kornea distrofisi","Korneal distrofi-algısal işitme kaybı sendromu"]],[1492,"Eski adı: Korpus kallozum agenezi-çift üriner toplama sistemi-trigonosefali sendromu",["Ben Ari-Shuper-Mimouni sendromu"]],[1493,"Vici sendromu",["Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara sendromu","Korpus kallozum agenezisi-katarakt-immün yetmezlik sendromu"]],[1495,"Zihinsel yetersizlik-korpus kallosum hipoplazisi-kulak önü deri katlantısı sendromu",["Da Silva sendromu"]],[1496,"Korpus kallozum agenezi-nöronopati sendromu",["Andermann sendromu","Charlevoix hastalığı"]],[1497,"X'e bağlı komplike korpus kallozum disgenezi"],[1499,"Eski adı: Cortada-Koussef-Matsumoto sendromu"],[1501,"Adrenokortikal karsinom"],[1505,"Kısa kaburga-polidaktili sendrom"],[1506,"İnce kaburga-tübüler kemikler-dismorfizm sendromu",["Sharma-Kapoor-Ramji sendromu"]],[1507,"Otozomal resesif Robinow sendromu",["RRS","COVESDEM sendromu","Kostovertebral segmentasyon defekti-mezomeli sendromu"]],[1508,"Koksoauriküler sendromu"],[1509,"Koksopodopatellar sendromu",["SPS","Scott-Taor sendromu","Küçük patella sendromu","Ischiopatellar displazi"]],[1512,"Crane-Heise sendromu"],[1513,"Kraniyodiyafizer displazi"],[1514,"Kraniyodijital-zihinsel yetersizlik sendromu",["Scott kraniyodijital sendromu","Scott-Bryant-Graham sendromu"]],[1515,"Kraniyoektodermal displazi",["CED","Sensenbrenner sendromu"]],[1516,"Kraniyofasiyal dissinostoz",["BLSS","Bilateral lambdoid ve sagital sinostoz"]],[1517,"Hipertrikotik osteokondrodisplazi, Cantu tipi"],[1519,"Hipertelorizm, Teebi türü",["Teebi sendromu","Teebi hipertelorizm sendromu","Brakisefalofrontonazal displazi","Kraniyofrontonazal displazi, Teebi tipi"]],[1520,"Kraniyofrontonasal displazi",["CFND","CFNS","Kraniyofrontonazal sendrom"]],[1521,"Kraniofrontonazal displazi-Polonya anomali sendromu",["Webster-Deming sendromu"]],[1522,"Kraniyometafizyal displazi"],[1524,"Kraniyomikromelik sendrom"],[1525,"Kranio-osteoartropati",["Currarino hastalığı","Reginato-Schiapachasse sendromu","Currarino idiyopatik osteoartropati"]],[1526,"Eski adı: Kraniyosinostoz-sinostoz-hipertansif nefropati sendromu",["Akro-sefalo-sinostoz","Allain-Babin-Demarquez sendromu"]],[1527,"Kraniosinostoz, Philadelphia tipi"],[1528,"Kraniotelensefalik displazi"],[1529,"Kraniyofasiyal-sağırlık-el sendromu",["CDHS","Sommer-Young-Wee-Frye sendromu","Kraniyofasiyal-işitme kaybı-el sendromu"]],[1530,"Eski adı: Kraniosinostoz-katarakt sendromu"],[1531,"Kraniyosinostoz"],[1532,"Gómez-López-Hernández syndrome",["Serebellotrigeminal-dermal displazi sendromu","Kraniyosinostoz-alopesi-beyin defekti sendromu"]],[1533,"Kraniyosinostoz-fibular aplazi sendromu",["Lowry sendromu"]],[1534,"Eski adı: Kraniosinostoz-radyal aplazi, Imaizumi tipi",["Imaizumi-Kuroki sendromu"]],[1535,"Kraniosinostozis-dismorfizm-brakidaktili sendromu",["Glass-Chapman-Hockley sendromu"]],[1538,"Kraniyosinostoz-Dandy-Walker malformasyonu-hidrosefali sendromu",["Braddock-Jones-Superneau sendromu"]],[1540,"Jackson-Weiss sendromu",["JWS","Kraniyosinostoz-orta fasiyal hipoplazisi-ayak anormallikleri sendromu"]],[1541,"Kraniosinostoz, Boston tipi",["Kraniyosinostoz, Warman tipi","Warman-Mulliken-Hayward sendromu"]],[1544,"Selim fokal ergenlik nöbetleri",["Ergen selim odak krizi"]],[1545,"Crisponi sendromu"],[1546,"Kriptokokoz"],[1547,"Kriptomikrotya-brakidaktili-aşırı parmak ucu ark sendromu",["Tonoki-Ohura-Niikawa sendromu","Kriptomikrotia-brakidaktili sendromu"]],[1548,"Kriptorşidi-araknodaktili-zihinsel yetersizlik sendromu",["Van Benthem-Driessen-Hanveld sendromu"]],[1549,"Kriptosporidiyoz"],[1551,"Ailesel selim bakır eksikliği",["Ailesel selim hipokupremi"]],[1552,"Currarino sendromu",["Currarino triyadı"]],[1553,"Curry-Jones sendromu",["Korpus kallozum agenezi-polisindaktili sendromu"]],[1555,"Cutis gyrata-akantozis nigrikans-kraniyosinostoz sendromu",["Beare-Stevenson kutis girata sendromu"]],[1556,"Cutis marmorata telenjektatika konjenita",["CMTC"]],[1557,"Cutis verticis gyrata-zihinsel yetersizlik sendromu",["McDowall sendromu"]],[1560,"Sistiserkoz"],[1561,"Ölümcül infantil sitokrom C oksidaz eksikliği",["Letal infantil COX eksikliği","Sitokrom C oksidaz eksikliğine bağlı letal infantil kardiyoensefalomiyopati"]],[1562,"Dakriyosistit-osteopoikiloz sendromu",["Günal-Seber-Başaran sendromu"]],[1563,"Dahlberg-Borer-Newcomer sendromu",["Dahlberg sendromu","Lenfödem-hipoparatiroidi sendromu"]],[1564,"Dandy-Walker malformasyonu-yüz hemanjiyom sendromu"],[1566,"Dandy-Walker malformasyonu-postaksiyal polidaktili sendrom",["Pierquin sendromu","Postaksiyel polidaktili DWM"]],[1568,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-Dandy-Walker malformasyonu-bazal ganglion hastalığı-nöbet sendromu"],[1569,"De Sanctis-Cacchione sendromu",["Nörolojik belirti ile seyreden kseroderma pigmentozum"]],[1570,"El ve ayakların simbrakidaktili",["De Smet-Fabry-Fryns sendromu"]],[1571,"Knobloch sendromu",["Knobloch-Layer sendromu","Retina dekolmanı-oksipital ensefalosel sendromu"]],[1572,"Yaygın değişken immün yetmezlik",["CVID","Primer antikor eksikliği","Primer hipogammaglobulinemi","İdiyopatik immünoglobulin eksikliği"]],[1573,"Jüvenil maküler dejenerasyonlu hipotrikoz",["HJMD","Jüvenil maküler distrofili hipotrikoz"]],[1574,"Retinal dejenerasyon-nanoftalmos-glokom sendromu",["Mackay-Shek-Carr sendromu"]],[1575,"Eski adı: İnfantil striatotalamik dejenerasyon"],[1576,"İnfantil bilateral striatal nekroz",["IBSN","İnfantil striatonigral nekroz","İnfantil striatonigral dejenerasyon"]],[1577,"Eski adı: İnfantil talamik dejenerasyon"],[1578,"Pterin-4 alfa-karbinolamin dehidrataz eksikliği",["Primapterinürili hiperfenilalaninemi","Dehidrataz eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi","Pterin-4-alfa-karbinolamin dehidrataz eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi"]],[1580,"Distal monozomi 10p",["Monozomi 10pter","Distal 10p delesyonu","Telomerik delesyon 10p"]],[1581,"Distal olmayan monozomi 10q",["Distal olmayan delesyon 10q","Telomerik olmayan monozomi 10q"]],[1587,"Monozomi 13q14",["Del(13)(q14)","Delesyon 13q14"]],[1590,"Distal monozomi 13q",["13q32 delesyon","Delesyon 13q32","Monozomi 13q32","Distal 13q delesyonu","Telomerik delesyon 13q"]],[1596,"Distal monozomi 15q",["Monozomi 15q26","15q26 delesyon sendromu","Distal 15q delesyon sendromu","Telomerik 15q delesyon sendromu"]],[1597,"Distal monozomi 17q",["Monozomi 17qter","Distal 17q delesyonu","Telomerik delesyon 17q"]],[1598,"Monozomi 18p",["18p- sendromu","De Grouchy sendromu"]],[1600,"Monozomi 18q",["Delesyon 18q","18q- sendromu","18q delesyon sendromu"]],[1606,"1p36 delesyon sendromu",["Del (1) (p36)","Delesyon 1p36","Monozomi 1p36","1pter delesyon","Monozomi 1pter","Subtelomerik 1p36 delesyon"]],[1611,"Eski adı: Delesyon 20p",["Monozomi 20p"]],[1617,"2q24 mikrodelesyon sendromu",["Del (2) (q24)","Monozomi 2q24"]],[1620,"Distal monozomi 3p",["3p- sendromu","Monozomi 3pter","Distal 3p delesyonu","Telomerik monozomi 3p"]],[1621,"3q13 mikrodelesyon sendromu",["Del(3)(q13)","Monozomi 3q13"]],[1625,"Eski adı: Delesyon 4q",["Monozomi 4q"]],[1627,"Delesyon 5q35",["Del(5)(q35)","Del(5)(qter)","Monozomi 5q35","Distal 5q delesyonu","Telomerik delesyon 5q"]],[1636,"Distal monozomi 7q36",["Monozomi 7qter","Distal delesyon 7q36","Telomerik delesyon 7q36"]],[1642,"Distal monozomi 9p",["Monozomi 9pter","Distal delesyon 9p","Telomerik delesyon 9p"]],[1643,"Xp22.3 mikrodelesyon sendromu",["Del(X)(p23)"]],[1646,"Y kromozomu kısmi delesyonu",["Y kromozomunun delesyonuna bağlı erkek kısırlığı"]],[1647,"Oküloserebrokutanöz sendrom",["OCCS","Delleman sendromu","Delleman-Oorthuys sendromu","Leichtman-Wood-Rohn sendromu","Serebral ve fokal dermal malformasyonlu orbital kist"]],[1648,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Lewy cisimcikli demans",["DLB","Lewy cisimciği demansı","Yaygın Lewy cisimciği hastalığı","Kortikal Lewy cisimciği hastalığı"]],[1651,"Eski adı: Dennis-Cohen sendromu"],[1652,"Dent hastalığı",["Dent sendromu","X'e bağlı Çekinik nefrolitiyazis","X'e bağlı Çekinik hiperkalsiürik hipofosfatemik raşitizm","Nefrokalsinoz ve böbrek taşlar ile seyreden renal Fanconi sendromu","Hiperkalsiüri ve nefrokalsinoz ile seyreden düşük moleküler ağırlıklı proteinüri"]],[1653,"Dentin displazisi",["DD"]],[1654,"Eski adı: Natal dişler-intestinal psödoobstrüksiyon-patent duktus sendromu"],[1655,"Müllerian türevleri-lenfanjiyektazi-polidaktili sendromu",["Urioste sendromu"]],[1656,"Dermatit herpetiformis",["Duhring-Brocq hastalığı"]],[1657,"Dermatoosteoliz, Kırgız tipi"],[1658,"Parmak izi yokluğu-Doğumsal milia sendromu",["Baird sendromu","Basan-Baird sendromu","Dermatoglifik-doğumsal milia sendromunun yokluğu"]],[1659,"Dermatolökodistrofi",["Kutis laksa-lökodistrofi"]],[1660,"Dermoodontodisplazi"],[1661,"X'e bağlı korneal dermoid",["Guízar Vázquez-Luengas-Muñoz sendromu","Korneal distrofi epitel-kısa boy sendromu"]],[1662,"Kısıtlayıcı dermopati",["Letal kısıtlayıcı dermopati","Letal sıkı cilt kontraktür sendromu","Letal hiperkeratoz kontraktür sendromu"]],[1664,"Eski adı: Embriyoner düzensizlik sendromu"],[1665,"Sporadik fetal beyin hasar dizisi"],[1666,"Dekstrokardi"],[1667,"Wolcott-Rallison sendromu",["WRS","Çoklu epifiz displazili erken başlangıçlı diabetes mellitus"]],[1670,"Villöz atrofi ile kronik diyare"],[1671,"Ayrık omurilik malformasyonu tip I",["SCM tipi 1","SCM tip I","Ayrık kordon malformasyonu tip 1"]],[1672,"Diensefalik sendrom",["Russell sendromu","Diensefalik kaşeksi","Russell diensefalik kaşeksi","Çocukluk çağı diensefalik sendromu","Diensefalik zayıflama sendromu"]],[1674,"Dijitorenoserebral sendromu",["DRC sendromu","Eronen-Somer-Gustafsson sendromu"]],[1675,"Dihidropirimidin dehidrojenaz eksikliği",["Ailesel pirimidinemi"]],[1676,"İdiyopatik pulmoner arter dilatasyonu"],[1677,"Sağ atriyumun ailesel idiyopatik dilatasyonu"],[1678,"Dincsoy-Salih-Patel sendromu",["Fasiyal dismorfizmi-belirsiz cinsel organ-hipopituitarizm-kısa ekstremiteler sendromu"]],[1679,"Difteri"],[1680,"Eski adı: Spastik dipleji, infantil tip",["Küçük sendrom"]],[1681,"Diprosopus",["Diprosopi","Kraniyofasiyal duplikasyon"]],[1682,"Arter diseksiyonu-lentiginöz sendromu"],[1683,"Distikiyaz-Doğumsal kalp defektleri-periferik vasküler anomaliler sendromu"],[1685,"Distomatoz",["Distomiyaz","Fluke enfeksiyonu"]],[1686,"Kardiyak divertikül"],[1692,"Mozaik trizomi 1",["Trizomi 1 mozaisizmi","Mozaik trizomi kromozomu 1"]],[1695,"Distal olmayan trizomi 10q",["Telomerik olmayan trizomi 10q","Distal olmayan duplikasyon 10q"]],[1698,"Mozaik trizomi 12",["Trizomi 12 mozaisizmi","Mozaik trizomi kromozomu 12"]],[1699,"Trizomi 12p",["Duplikasyon 12p"]],[1702,"Distal olmayan trizomi 13q",["Telomerik olmayan trizomi 13q","Distal olmayan duplikasyon 13q"]],[1703,"Mozaik trizomi 14",["Trizomi 14 mozaisizmi","Mozaik trizomi kromozomu 14"]],[1705,"Distal trizomi 14q",["Trizomi 14qter","Distal duplikasyon 14q","Telomerik duplikasyon 14q"]],[1706,"Mozaik trizomi 15",["Trizomi 15 mozaisizmi","Mozaik trizomi kromozomu 15"]],[1707,"Distal trizomi 15q",["Trizomi 15qter","Distal duplikasyon 15q","Telomerik duplikasyon 15q"]],[1708,"Mozaik trizomi 16",["Trizomi 16 mozaisizmi","Mozaik trizomi kromozomu 16"]],[1711,"Mozaik trizomi 17",["Trizomi 17 mozaisizmi","Mozaik trizomi kromozomu 17"]],[1713,"17p11.2 mikroduplikasyon sendromu",["Trizomi 17p11.2","Potocki-Lupski sendromu"]],[1715,"Trizomi 18p",["Duplikasyon 18p","18. kromozomun kısa kolunun trizomisi","18. kromozomun kısa kolunun duplikasyonu"]],[1716,"Distal trizomi 18q",["Trizomi 18qter","Distal duplikasyon 18q","Telomerik duplikasyon 18q"]],[1717,"Distal trizomi 19q",["Trizomi 19qter","Distal duplikasyon 19q","Telomerik duplikasyon 19q"]],[1723,"Mozaik trizomi 2",["Trizomi 2 mozaisizmi","Mozaik trizomi kromozomu 2"]],[1724,"Mozaik trizomi 20",["Trizomi 20 mozaisizmi","Mozaik trizomi kromozomu 20"]],[1727,"22q11.2 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (22) (q11)","Trizomi 22q11.2","Duplikasyon 22q11.2"]],[1738,"Trizomi 4p",["Duplikasyon 4p","4. kromozomun kısa kolunun trizomisi","4. kromozomun kısa kolunun duplikasyonu"]],[1739,"Eski adı: Duplikasyon 4q",["Trizomi 4q"]],[1742,"Trizomi 5p",["Duplikasyon 5p","5. kromozomun kısa kolunun trizomisi","5. kromozomun kısa kolunun duplikasyonu"]],[1745,"Distal trizomi 6p",["Trizomi 6pter","Distal duplikasyon 6p","Telomerik duplikasyon 6p"]],[1747,"Mozaik trizomi 7",["Trizomi 7 mozaisizmi","Mozaik trizomi kromozomu 7"]],[1752,"Trizomi 8q",["Duplikasyon 8q"]],[1756,"Kaudal duplikasyon",["Dipigus","Bölünmüş notokord sendromu"]],[1757,"Fibular dimelia-diplopodia sendromu",["Bacak duplikasyonu-ayna ayak sendromu"]],[1759,"Torako-abdominal enterik duplikasyon"],[1762,"Trizomi Xq28",["Distal duplikasyon Xq","Telomerik duplikasyon Xq"]],[1764,"Ailesel disotonomi",["HSAN3","Riley-Day sendromu","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 3","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip III"]],[1765,"Diskondrosteoz-nefrit sendromu"],[1766,"Dengesizlik sendromu",["UTS","CAMRQ sendromu","Üner Tan sendromu","ilerleyici olmayan serebellar ataksi-zihinsel yetersizlik sendromu","Serebellar ataksi-zihinsel yetersizlik-dengesizlik sendromu"]],[1767,"Ailesel ilerleyici vestibülokoklear disfonksiyon"],[1768,"Ailesel kaudal disgenezi",["Rudd-Klimek sendromu"]],[1770,"XY tipi gonadal disgenezi-ilişkili anomaliler sendromu"],[1772,"45,X/46,XY karma gonadal disgenezi",["45, X/46, XY MGD","45, X0/46, XY MGD","45, X0/46, XY karma gonadal disgenezi"]],[1773,"Sakrokoksigeal disgenezi ilişkisi"],[1775,"Diskeratozis konjenita",["DC","DKC","Zinsser-Engman-Cole sendromu"]],[1777,"Temtamy sendromu",["Temtamy-Shalash sendromu","Kraniyofasiyal dismorfizm-koloboma-korpus kallozum agenezisi sendromu"]],[1778,"Yüz dismorfizmi-ventral skrotal katlanma-eklem gevşekliği sendromu",["Seaver-Cassidy sendromu"]],[1779,"Dismorfizm-yarık damak-gevşek deri sendromu"],[1780,"Thakker-Donnai sendromu",["Dismorfizm-çoklu yapısal anomaliler sendromu"]],[1782,"Disosteoskleroz"],[1784,"Akrofrontofasiyonazal disostoz",["Richieri-Costa-Colletto sendromu"]],[1786,"Akrofasiyal disostoz, Katanya tipi",["Opitz-Caltabiano sendromu"]],[1787,"Akrofasiyal dizostoz, Palagonia tipi"],[1788,"Akrofasiyal disostoz, Rodriguez tipi"],[1789,"Eski adı: Kraniofasiyal dizostoz-artrogripoz-progeroid görünüm sendromu",["Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen sendromu"]],[1790,"Hipomandibular fasiyokraniyal disostoz"],[1791,"Frontofasiyonasal displazi",["Gollop sendromu"]],[1792,"Humerospinal disostoz"],[1794,"Okülomaksillofasiyal disostoz",["Richieri-Costa-Gorlin sendromu"]],[1795,"Periferik disostoz"],[1797,"Otozomal dominant spondilokostal disostoz",["Otozomal dominant spondilokostal displazi"]],[1798,"Disostoz, Stanescu tipi",["Stanescu osteoskleroz","Otozomal dominant osteoskleroz, Stanescu tipi","Kraniyofasiyal dizostoz-diyafizer hiperplazi sendromu"]],[1799,"Ailesel gelişimsel disfazi",["FOXP2-ilişkili disfazi","Billard-Toutain-Maheut sendromu"]],[1800,"Eski adı: Kraniyofasiyoservikal osteoglifik displazi",["Bazopoulou-Kyrkanidou sendromu"]],[1801,"Kifomelik displazi"],[1802,"Ghosal hematodiafisyel displazi",["Ghosal sendromu","Diyafizer displazi-anemi sendromu"]],[1803,"Torakomelik displazi",["Rivera-Perez-Salas sendromu","Thoracolimb displazisi, Rivera tipi"]],[1804,"Dissegmental displazi-glokom sendromu"],[1806,"Ektodermal displazi-körlük sendromu"],[1807,"Fokal yüz dermal displazi tip III",["FFDD3","FFDD tip III","Setleis sendromu","Fokal fasiyal dermal displazi 3, Setleis tipi"]],[1808,"Hidrotik ektodermal displazi, Christianson-Fourie tipi",["Christianson-Fourie sendromu"]],[1809,"Hidrotik ektodermal displazi, Helal tip",["Helal-Setton-Wang sendromu","Trikodisplazi-anormal dermatoglifikler-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[1810,"Otozomal dominant hipohidrotik ektodermal displazi",["AD-HED","Otozomal dominant anhidrotik ektodermal displazi"]],[1811,"Odontomicronychial displazi"],[1812,"Ektodermal displazi-zihinsel yetersizlik-merkezi sinir sistemi malformasyon sendromu"],[1816,"Lökomelanoderma-infantilizm-zihinsel yetersizlik-hipodonti-hipotrikoz sendromu",["Ektodermal displazi, Berlin tipi","Berlin sendromu"]],[1818,"Ektodermal displazi, trishoodontokonşiyal tip"],[1819,"Eski adı: Epimetafizyal iskelet displazisi"],[1822,"Displazi epifiziyalis hemimelika",["Trevor hastalığı"]],[1823,"Eski adı: Lokalize epifiz displazisi"],[1824,"Lowry-Wood sendromu",["Epifizyal displazi-mikrosefali-nistagmus sendromu"]],[1825,"Epifizyal displazi-işitme kaybı-dismorfizm sendromu",["Finucane-Kurtz-Scott sendromu","Epifizyal displazi-sağırlık-dismorfizm sendromu"]],[1826,"Frontometafizyal displazi"],[1827,"Akromelik frontonazal displazi",["AFND","Toriello sendromu","Akromelik frontonazal dizostoz"]],[1830,"Schimke immüno-osseoz displazi",["Schimke sendromu","Spondiloepifizyal displazi-nefrotik sendrom"]],[1831,"De Hauwere sendromu",["De Hauwere-Chitty sendromu","İris displazisi-hipertelorizm-sağırlık sendromu","İris displazisi-hipertelorizm-işitme kaybı sendromu"]],[1832,"Letal osteosklerotik kemik displazisi",["Raine sendromu"]],[1834,"Aksiyal mezodermal displazi spektrumu",["Blastogenez defekti","Russell-Weaver-Bull sendromu"]],[1836,"Mezomelik displazi, Kantaputra tipi",["MDK","Kantaputra mezomelik displazi","Mezomelik displazi, Tay tipi"]],[1837,"Ulna metafizeal displazi sendromu",["Rosenberg-Lohr sendromu"]],[1838,"Hipotrikoz olmayan metafiz displazisi",["Hipotrikoz sendromu olmayan kıkırdak-kıl hipoplazisine benzer iskelet displazisi"]],[1839,"Kalıtsal mukoepitelyal displazi",["Urban-Schosser-Spohn sendromu"]],[1842,"Kemik displazisi, letal Holmgren tipi",["Otozomal Çekinik letal kondrodisplazi, yuvarlak femoral inferior epifiz tipi"]],[1844,"Eski adı: Kemik displazisi, Azouz tipi"],[1848,"Renal agenezi, bilateral"],[1849,"Eski adı: İnfundibulopelvik stenoz-multikistik böbrek sendromu"],[1850,"Böbrek displazisi-megalosistis-sirenomelia sendromu",["Selig-Benacerraf-Greene sendromu"]],[1851,"Multikistik displastik böbrek",["MCDK","Multikistik böbrek displazisi"]],[1852,"X'e bağlı retina displazisi"],[1855,"Spondiloenkondrodisplazi",["SPENCD","Spondiloenkondromatoz","Enkondromatöz değişiklikler ile seyreden spondilometafizyal displazi"]],[1856,"Spondiloperiferal displazi-kısa ulna sendromu"],[1858,"İskelet displazisi-epilepsi-kısa boy sendromu",["Gurrieri-Sammito-Bellussi sendromu"]],[1860,"Tanatoforik displazi tip 1",["TD1","Tanatoforik cücelik tip 1"]],[1861,"Torasik displazi-hidrosefali sendromu"],[1863,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Troklear displazi",["Femoral trokleanın hipoplazisi","Femoral troklear oluk yetmezliği"]],[1864,"Eski adı: Doğumsal kapak displazisi"],[1865,"Dissegmental displazi, Silverman-Handmaker tipi"],[1866,"Fokal, segmental veya multifokal distoni"],[1867,"Kalıtsal büllöz distrofi, maküler tip"],[1871,"İlerleyici koni distrofisi",["Koni distrofisi"]],[1872,"Koni çubuk distrofisi"],[1873,"Jalili sendromu",["Koni çubuk distrofisi-amelogenezis imperfekta sendromu"]],[1875,"Doğumsal kas distrofisi-infantil katarakt-hipogonadizm sendromu",["Bassoe sendromu"]],[1876,"Okülogastrointestinal kas distrofisi",["Viseral miyopati-ailesel eksternal oftalmopleji sendromu"]],[1877,"Kas distrofisi-beyaz cevher spongioz sendromu"],[1878,"TRIM32 -ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R8",["LGMD2H","LGMD tipi 2H","Sarkotubüler miyopati","TRIM32-ilgili LGMD R8","TRIM32 eksikliğine bağlı LGMD","Ekstremite kavşak tip kas distrofisi tip 2H","TRIM32 eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tip kas distrofisi","Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tip kas distrofisi tip 2H"]],[1879,"Osteopoikilozlu melorheostoz",["MSBD sendromu","Karma sklerozan kemik distrofisi"]],[1880,"Ebstein malformasyonu",["Triküspit kapağın Ebstein anomalisi"]],[1882,"Hipohidrotik ektodermal displazi-hipotiroidi-siliyer diskinezi sendromu",["HEDH sendromu","ANOTHER sendrom"]],[1883,"Ektodermal displazi-sensorinöral sağırlık sendromu",["Ektodermal displazi-sensörinöral işitme kaybı sendromu"]],[1884,"Ektopia lentis-korioretinal distrofi-miyopi sendromu",["Noble-Bass-Sherman sendromu"]],[1885,"İzole ektopia lentis",["Ektopya lentis sendromu","Ailesel ektopya lentis"]],[1888,"Ektrodaktili-kleft sendromu olmayan ektodermal displazi",["Yarık dudak / damak olmayan EEC sendromu"]],[1889,"Ektrodaktili-yarık damak sendromu",["ECP sendromu"]],[1891,"Zihinsel yetersizlik-spastisite-ektrodaktili sendromu",["Jancar sendromu"]],[1892,"Ektrodaktili-polidaktili sendromu"],[1894,"Ektrodaktili-spina bifida-kardiyopati sendromu",["Kasznica-Carlson-Coppedge sendromu"]],[1895,"Edinburgh malformasyon sendromu",["Typus Edinburgensis"]],[1896,"EEC sendromu",["Ektrodaktili-ektodermal displazi-yarık dudak / damak sendromu"]],[1897,"EEM sendromu",["Ektodermal displazi-ektrodaktili-maküler distrofi sendromu"]],[1899,"Artrokalazi Ehlers-Danlos sendromu",["AEDS","EDS VII","Ehlers-Danlos sendromu tip 7","Artrokalazis multipleks doğumsal","Ehlers-Danlos sendromu, artrokalazi tipi"]],[1900,"Lizil hidroksilaz 1 eksikliğine bağlı kifoskolyotik Ehlers-Danlos sendromu",["Lizil hidroksilaz 1 eksikliğine bağlı kifoskolyotik EDS","EDS VIA","kEDS-PLOD1","Kutis hiperelastika","Oküler-skolyotik EDS","Ehlers-Danlos sendromu tip 6A","Lizil hidroksilaz eksikliği olan EDS"]],[1901,"Dermatosparaxis Ehlers-Danlos sendromu",["DEDS","Ehlers-Danlos sendromu tip 7C","İnsan dermatosparaksisi EDS VIIC"]],[1902,"Erlikiyoz"],[1906,"Fetal valproat sendromu",["Valproik asit embriyopatisi","fetal valproik asit sendromu"]],[1908,"Aminopterin / metotreksat embriyofetopati",["fetal aminopterin sendromu","Aminopterin embriyopati sendromu"]],[1909,"İndometasin embriyofetopatisi",["fetal indometasin sendromu"]],[1910,"Fetal iyot sendromu"],[1911,"Kokain embriyofetopatisi",["fetal kokain sendromu"]],[1912,"Fetal hidantoin sendromu",["Fenitoin embriyofetopati","fetal dihidantoin sendromu"]],[1913,"Fetal trimetadiyon sendromu"],[1914,"K vitamini antagonisti embriyofetopatisi",["di Sala sendromu","Warfarin embriyopatisi","Warfarin embriyofetopati","K vitamini antagonisti embriyopatisi"]],[1915,"Fetal alkol sendromu",["FAS","ARBD","ARND","FASD","Alkol-ilişkili doğum defektleri","fetal alkol spektrum bozuklukları","Alkol-ilişkili nörogelişimsel bozukluk"]],[1916,"Dietilstilbestrol sendromu",["DES sendromu","DES embriyofetopati","Distilben embriyofetopati","Dietilstilbestrol embriyofetopati"]],[1917,"Fetal metil cıva sendromu",["Minamata hastalığı","Metil cıva antenatal enfeksiyon"]],[1918,"Fetal minoksidil sendromu",["Minoksidil antenatal enfeksiyon"]],[1919,"Fenobarbital embriyopati"],[1920,"Toluen embriyopatisi"],[1923,"Metimazol embriyofetopatisi",["MMI / CMZ embriyopati","MMI / CMZ embriyofetopati","Metimazol / karbimazol embriyopatisi","Metimazol / karbimazol embriyofetopati"]],[1926,"Diyabetik embriyopati"],[1927,"Emery-Nelson sendromu",["El ve ayak deformitesi-düz fasiyes sendromu"]],[1928,"Doğumsal lober amfizem",["İnfantil lober hiperinflasyon","Doğumsal lober hiperinflasyon"]],[1929,"Rasmussen subakut ensefaliti",["Rasmussen sendromu"]],[1930,"Herpes simpleks virüs ensefaliti",["SEÇ","HSVE","HSV ensefaliti","Herpetik ensefalit","Herpes simpleks nöroinvazyonu","Herpes simpleks meningo-ensefalit"]],[1931,"Frontal ensefalosel",["anterior ensefalosel"]],[1933,"Mitokondriyal DNA deplesyon sendromu, metilmalonik asidüri ile ensefalomyopatik form",["mtDNA tükenme sendromu, metilmalonik asidüri ile seyreden ensefalomiyopatik form","Booth-Haworth-Dilling sendromu","Mitokondriyal ensefalomiyopati-aminoasidopati sendromu"]],[1934,"Erken infantil epileptik ensefalopati",["EIEE","Ohtahara sendromu","Supresyon patlamaları ile seyreden erken infantil epileptik ensefalopati"]],[1935,"Erken miyoklonik ensefalopati",["Supresyon patlamaları ile seyreden erken miyoklonik ensefalopati"]],[1937,"Eng-Strom sendromu",["Kısa boy-kilitli parmak sendromu"]],[1939,"Eski adı: Bothrops lanceolatus ile Envenomizasyon",["Martinique mızrak başlı engerek tarafından zehirlenme"]],[1940,"Omuz ve toraks deformitesi-doğumsal kalp hastalığı sendromu"],[1941,"Jüvenil absans epilepsi",["JAE"]],[1942,"Miyoklonik-astastik epilepsi",["MAE","EMAS","Doose sendromu","Miyoklonik atonik epilepsi","Miyoklonik-atonik nöbetler ile seyreden epilepsi","Miyoklonik-astatik nöbetler ile seyreden epilepsi","Erken çocukluk döneminde miyoklonik-astatik epilepsi"]],[1943,"Gezici devamlı miyoklonus ile seyreden erken-başlangıçlı ilerleyici ensefalopati"],[1945,"Rolandik epilepsi",["BRE","BECRS","BECTS","Sentrotemporal epilepsi","Selim rolandik epilepsi","Sentrotemporal sivri uçlu selim çocukluk çağı epilepsisi","Rolandik sivri uçlu selim ailesel çocukluk çağı epilepsisi"]],[1946,"Ameloserebrohipohidrotik sendromu",["Kohlschütter-Tönz sendromu","Epilepsi-demans-amelogenezis imperfekta sendromu"]],[1947,"İlerleyici epilepsi-zihinsel yetersizlik sendromu, Fin tipi",["Northern epilepsi","NCL, Northern epilepsi varyantı","CLN8 hastalığı, Northern epilepsi varyantı","Nöronal seroid lipofusinozis, Northern epilepsi varyantı"]],[1948,"Epilepsi-mikrosefali-iskelet displazisi sendromu",["Battaglia-Neri sendromu"]],[1949,"Selim ailesel yenidoğan epilepsisi",["BFNS","Selim ailesel yenidoğan nöbetleri","Selim ailesel yenidoğan konvülsiyonları"]],[1951,"Epilepsi-telenjiektazi sendromu"],[1952,"Pacman displazisi",["Epifizyal benekleme sendromu-osteoklastik hiperplazi sendromu"]],[1954,"Doğumsal letal eritrodermi"],[1955,"Spinoserebellar ataksi tip 34",["SCA34","Ataksi ile seyreden eritrokeratodermi","Spinoserebellar ataksi ve eritrokeratodermi"]],[1956,"Eski adı: Eritromelalji"],[1957,"Estezionöroblastom",["Olfaktör nöroblastoma"]],[1959,"Evans sendromu",["Bağışıklık pansitopeni","Otoimmün hemolitik anemi ve otoimmün trombositopeni"]],[1962,"Ekzostoz-anetodermi-brakidaktili tip E sendromu"],[1964,"Ekstrasistoller-kısa boy-hiperpigmentasyon-mikrosefali sendromu",["Char-Douglas-Dungan sendromu"]],[1968,"Düz yüz-mikrostomi-kulak anomalisi sendromu",["Simosa kraniyofasiyal sendrom","Simosa-Penchaszadeh-Bustos sendromu","Blefarofimozis-telekantus-mikrostomi sendromu"]],[1969,"Yüz dismorfizmi-anoreksi-kaşeksi-göz ve cilt anomalileri sendromu",["FACES sendromu","Friedman-Goodman sendromu"]],[1970,"Yüz dismorfizmi-makrosefali-miyopi-Dandy-Walker malformasyon sendromu"],[1972,"Letal fasiyokardiyomelik displazi"],[1973,"Fasiyokardiyorenal sendrom",["Eastman-Bixler sendromu"]],[1974,"Otozomal resesif fasiyodigitogenital sendrom",["Aarskog-benzeri sendrom","Teebi-Naguib-Alawadi sendromu","Fasiyo-dijito-genital sendrom, Kuveyt tipi"]],[1979,"Peptit büyüme faktörleri eksikliğine bağlı lipodistrofi",["Hoepffner-Dreyer-Reimers sendromu","Kombine büyüme faktörü eksikliğine bağlı Werner benzeri sendrom","Kombine insülin, insülin benzeri büyüme faktörü 1 (IGF1) ve epidermal büyüme faktörü (EGF) eksikliği"]],[1980,"Bilateral striopallidodentat kalsinoz",["PFBC","BSPDC","Serebrovasküler ferrokalsinoz","Primer ailesel beyin kalsifikasyonu","İdiyopatik bazal gangliyon kalsifikasyonu"]],[1981,"Fanconi sendromu-iktiyozis-dismorfizm sendromu",["Deal-Barrat-Dillon sendromu"]],[1983,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kronik yorgunluk sendromu",["Miyaljik ensefalomiyelit","Kronik yorgunluk immün disfonksiyon sendromu"]],[1984,"Fechtner sendromu",["Lökosit inklüzyonları ve makrotrombositopeni ile seyreden Alport sendromu"]],[1986,"Gollop-Wolfgang kompleksi",["Bifid femur-monodaktilöz ektrodaktili sendromu"]],[1987,"Femoral agenez / hipoplazi",["Doğumsal kısa femur","Femoral interkalar meromeli"]],[1988,"Femoral-yüz sendromu",["FFS","FHUFS","Femoral hipoplazi-alışılmadık yüz sendromu"]],[1991,"Yarık damakla birlikte olan veya olmayan yarık dudak",["Tessier yarık sayısı 1,2"]],[1993,"Pai sendromu",["Üst dudağın medyan yarığı-korpus kallozum lipomu-orta hat fasiyal kutanöz polip sendromu"]],[1995,"Yarık dudak-retinopati sendromu",["Yarık dudak-koni çubuk distrofi sendromu","Ausems-Wittebol Post-Hennekam sendromu","Yarık dudak-ilerleyici retinopati sendromu"]],[1997,"Blefaro-cheilo-odontik sendrom",["BCD sendromu","Elschnig sendromu","Blefarokeilodontik sendromu","Yarık-ektropiyon-konik diş sendromu","Lagoftalmi-yarık dudak ve damak sendromu","Ektropiyon inferior-yarık dudak ve / veya damak sendromu"]],[2001,"Yarık dudak / damak-bağırsak malrotasyonu-kardiyopati sendromu",["McPherson-Clemens sendromu"]],[2003,"Yarık dudak / damak-sağırlık-sakral lipom sendromu",["Lowry-Yong sendromu","Yarık dudak / damak-işitme kaybı-sakral lipom sendromu"]],[2004,"Laringotrakeoözofageal yarık",["LC","LTEC","Laringo-trakeo-özofageal yarık","Laringo-trakeo-özofageal diastema"]],[2005,"Eski adı: Laringo-trakeo-özofagus yarık-pulmoner hipoplazi sendromu",["Novak sendromu"]],[2006,"Medyan yarık dudak / mandibula",["Medyan yarık alt fasiyal evresi"]],[2007,"Alar kıkırdak hipoplazisi-kolobom-telekantus sendromu"],[2008,"Akrokardiyofasiyal sendrom",["ACFS","CCGE sendromu","Yarık damak-kalp defekti-genital anomaliler-ektrodaktili sendromu"]],[2010,"Yarık damak-üzengi kemiği fiksasyonu-oligodonti sendromu"],[2013,"Damak yarığı-büyük kulaklar-küçük kafa sendromu",["Say-Barber-Hobbs sendromu"]],[2014,"Yarık dudak"],[2015,"Yarık damak-kısa boy-vertebral anomaliler sendromu",["Mathieu-De Broca-Bony sendromu"]],[2016,"Damak yarığı-lateral sineşi sendromu",["CPLS sendromu"]],[2017,"Sternal yarık",["Yarık sternum","Sternum bifidum"]],[2019,"Femur-fibula-ulna kompleksi",["PFFD","FFU kompleksi","Femur-fibula-ulna sendromu","Femur-fibula-ulna dizostoz"]],[2020,"Doğumsal fibril-tip orantısızlık miyopatisi",["CFTDM"]],[2021,"Fibrokondrojenez"],[2022,"Endokardiyal fibroelastoz",["Endomiyokardiyal fibroelastoz"]],[2023,"Farklılaşmamış pleomorfik sarkom",["UPS"]],[2024,"Kalıtsal dişeti fibromatozu",["Kalıtsal dişeti hiperplazisi","Otozomal dominant dişeti hiperplazisi","Otozomal dominant gingival fibromatoz"]],[2025,"Dişeti fibromatozu-yüz dismorfizmi sendromu"],[2026,"Dişeti fibromatozu-hipertrikoz sendromu",["CGHT","Doğumsal jeneralize hipertrikoz terminalis","Hirsutizm-doğumsal dişeti hiperplazisi sendromu","Dişeti hiperplazisi olan veya olmayan hipertrikoz"]],[2027,"Dişeti fibromatozu-ilerleyici sağırlık sendromu",["Jones sendromu","Dişeti fibromatozis-ilerleyici işitme kaybı sendromu"]],[2028,"Jüvenil hiyalin fibromatozu",["Puretic sendromu","Murray-Puretic-Drescher sendromu"]],[2029,"Çoklu kemikleşmeyen fibromatoz",["Jaffe-Campanacci sendromu"]],[2030,"Fibrosarkom"],[2031,"Karaciğer fibrozu-böbrek kistleri-zihinsel yetersizlik sendromu",["Thompson-Baraitser sendromu"]],[2032,"İdiyopatik pulmoner fibroz",["CFA","UIP","Normal interstisyel pnömoni","Kriptojenik fibrozan alveolit"]],[2033,"Eski adı: Multifokal musküler fibroz ile tıkalı damar sendromu"],[2034,"Filaryaz"],[2035,"Lenfatik filaryaz"],[2036,"Saçlı deri-kulak-meme sendromu",["Finlay-Marks sendromu"]],[2037,"Doğumsal aortopulmoner pencere",["Doğumsal aortopulmoner septal defekt","Doğumsal aortopulmoner arter fistülü"]],[2038,"Pulmoner arteriyovenöz malformasyon",["PAVM"]],[2039,"Doğumsal sistemik arteriyovenöz fistül"],[2040,"Doğumsal solunum-safra fistülü"],[2041,"Koroner arter fistülü"],[2042,"Eski adı: Trakeo-özofageal fistül-hipospadias sendromu"],[2044,"Floating-Harbor sendromu"],[2045,"FLOTCH sendromu",["Lökoniki totalis-trikilemmal kistler-siliyer distrofi sendromu"]],[2047,"Flynn-Aird sendromu"],[2048,"Foix-Chavany-Marie sendromu",["Bilateral anterior operküler sendrom","Fasiyo-faringo-glosso-mastikatuar dipleji","Otomatik istemli hareket ayrışma ile seyreden fasiyo-faringo-glosso dipleji"]],[2050,"Cole-Carpenter sendromu",["Kemik kırılganlığı-kraniyosinostoz-proptoz-hidrosefali sendromu"]],[2051,"Fraser benzeri sendrom"],[2052,"Fraser sendromu",["Kriptoftalmos-sindaktili sendromu"]],[2053,"Freeman-Sheldon sendromu",["Islık çalan yüz sendromu","Kraniyokarpotarsal displazi","Kraniyokarpotarsal distrofi","Distal artrogripozis tip 2A"]],[2054,"Eski adı: Tarsal/metatarsal kemiğin osteokondriti"],[2055,"Büyüme eksikliği-brakidaktili-dismorfizm sendromu",["Frias sendromu"]],[2056,"Esansiyel fruktozüri",["Fruktokinaz eksikliği","Ketoheksokinaz eksikliği"]],[2057,"Blefarofimoz-pitoz-ezotropya-sindaktili kısa boy sendromu",["Frydman-Cohen-Karmon sendromu"]],[2058,"Fryns-Smeets-Thiry sendromu"],[2059,"Fryns sendromu",["Diyafragma herni-anormal yüz-distal ekstremite anomalileri sendromu"]],[2060,"Fukuda-Miyanomae-Nakata sendromu"],[2062,"İlerleyici enfeksiyöz olmayan anterior vertebral füzyon",["Kopenhag sendromu"]],[2063,"Splenogonadal füzyon-ekstremite defektleri-mikrognati sendromu",["SGFLD sendromu"]],[2064,"Lumbosakral vertebranın posterior füzyonu-blefaroptoz sendromu",["Faulk-Epstein-Jones sendromu"]],[2065,"Galloway-Mowat sendromu",["Galloway sendromu","Nefroz-nöronal dismigrasyon sendromu","Mikrosefali-hiatus herni-nefrotik sendrom"]],[2066,"Gama-aminobütirik asit transaminaz eksikliği",["GABA transaminaz eksikliği"]],[2067,"GAPO sendromu",["Büyüme gecikmesi-alopesi-psödoanodonti-optik atrofi sendromu"]],[2069,"Gastrokutanöz sendrom"],[2070,"Eozinofilik gastroenterit",["EGE","Eozinofilik enterit","Eozinofilik gastroenterokolit"]],[2072,"Gaucher hastalığı-oftalmopleji-kardiyovasküler kalsifikasyon sendromu",["Gaucher-benzeri hastalık","Gaucher hastalığı tip 3C","Kardiyovasküler Gaucher hastalığı"]],[2073,"Narkolepsi tip 1",["Gélineau hastalığı","Narkolepsi-katapleksi"]],[2074,"Gemignani sendromu",["Spinoserebellar ataksi-amiyotrofi-sağırlık sendromu","Spinoserebellar ataksi-amiyotrofi-işitme kaybı sendromu"]],[2075,"Genitopalatokardiyak sendrom",["Gardner-Silengo-Wachtel sendromu"]],[2076,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-epilepsi sendromu"],[2077,"German sendromu",["Hipotoni-artrogripozis-fasiyal dismorfizm-lenfödem sendromu"]],[2078,"Geroderma osteodisplastika"],[2081,"Serebral gigantizm-çene kistleri sendromu",["Cramer-Niederdellmann sendromu"]],[2083,"Belirgin glabella-mikrosefali-hipogenitalizm sendromu",["MacDermot-Winter sendromu"]],[2084,"Glokom-ektopia lentis-mikrosferofaki-sert eklemler-kısa boy sendromu",["GEMSS sendromu"]],[2085,"Glokom-uyku apnesi sendromu"],[2086,"Optik yolak gliomu"],[2087,"Glomerülonefrit-seyrek saç-telenjiektazi sendromu"],[2088,"Fanconi-Bickel Sendromu",["GSD tip 11","GSD tip XI","GLUT2 eksikliğine bağlı GSD","Glikojen depo hastalığı tip 11","Glikojen depo hastalığı tip XI","GLUT2 eksikliğine bağlı glikojenoz","GLUT2 eksikliğine bağlı glikojen depo hali"]],[2089,"Hepatik glikojen sentaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tipi 0a","Glikojenoz tipi 0a","Glikojen depo hastalığı tip 0a","Hepatik glikojen sentaz eksikliğine bağlı GSD","Karaciğer glikojen sentaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı"]],[2090,"GMS sendromu",["Gonyodisgenezi-zihinsel yetersizlik-kısa boy sendromu"]],[2091,"Multinodüler guatr-kistik böbrek-polidaktili sendrom",["Daneman-Davy-Mancer sendromu","Tiroid-renal-dijital anomaliler"]],[2092,"Fokal dermal hipoplazi",["Goltz sendromu","Goltz-Gorlin sendromu"]],[2095,"Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu",["GCM sendromu","Kraniyofasiyal dizostoz-genital, diş, kalp anomalileri sendromu","Kranofasiyal dizostoz-hipertrikoz-labia majora sendromu hipoplazisi","Diş ve göz anomalileri-patent duktus arteriyozus-normal zeka sendromu"]],[2097,"Grant sendromu"],[2098,"Akromezomelik displazi, Grebe tipi",["Kondrodisplazi, Grebe tipi"]],[2099,"Eski adı: Grix-Blankenship-Peterson sendromu",["Kraniyofasiyal ve kemik defektleri-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[2101,"Grubben-de Cock-Borghgraef sendromu",["Gelişme geriliği-hipotoni-ekstremite hipertrofi sendromu"]],[2102,"GTP siklohidrolaz I eksikliği",["GTPCH eksikliği","GTP siklohidrolaz eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi"]],[2103,"Guillain-Barre sendromu",["GBS","Guillain-Barré-Strohl sendromu"]],[2104,"Dismorfizm-pektus karinatum-eklem laksitesi sendromu",["Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano sendromu"]],[2107,"Hall-Riggs sendromu"],[2108,"Hallermann-Streiff sendromu",["François disefalik sendromu","Okülomandibulofasiyal sendrom"]],[2109,"Hallermann-Streiff benzeri sendrom",["Dennis-Fairhurst-Moore sendromu","Ağır Hallermann-Streiff-François sendromu","Hallermann-Streiff-François sendromu, ağır form"]],[2110,"Halluks varus-preaksiyal polisindaktili sendrom",["Kleiner-Holmes sendromu"]],[2111,"Akciğer ve böbreğin kistik hamartomu",["Graham-Boyle-Troxell sendromu"]],[2112,"Eski adı: Foliküler hamartom-alopesi-kistik fibroz sendromu"],[2113,"Doğumsal hipotalamik hamartom sendromu",["CHHS"]],[2114,"Kalça displazisi, Beukes tipi",["BFHD","Cilliers-Beighton sendromu","Beukes ailesel kalça displazisi","Kalçanın erken dejeneratif osteoartropatisi"]],[2115,"Harrod sendromu",["Kraniyo-fasiyo-dijito-genital sendrom"]],[2116,"Hartnup hastalığı",["Hartnup bozukluğu","Aminoasidüri, Hartnup tipi"]],[2117,"Hartsfield sendromu",["Holoprosensefali-ektrodaktili-yarık dudak / damak sendromu"]],[2118,"Hawkinsinüri",["4-HPPD eksikliği","4-hidroksifenilpirüvik asit dioksijenaz eksikliği","4-alfa-hidroksifenilpiruvat hidroksilaz eksikliği"]],[2119,"HEC sendromu",["Hidrosefali-endokardiyal fibroelastoz-katarakt sendromu"]],[2120,"Eski adı: Heckenlively sendromu"],[2122,"Kaposiform hemanjioendotelyoma"],[2123,"Yaygın yenidoğan hemanjiyomatoz"],[2124,"Yüzün kavernöz hemanjiyomları-supraumbilikal orta hat rafe sendromu"],[2125,"Sakral hemanjiyomlar - çoklu doğumsal anormallikler sendromu"],[2126,"Soliter fibröz tümör / hemanjiyoperisitom",["SFT/HPC"]],[2128,"İzole hemihiperplazi",["Hemi 3 sendromu","Hemicorporal hipertrofi","İzole hemihipertrofi"]],[2129,"Eski adı: Hemihipertrofi-bağırsak ağ-korneal opasite sendromu",["HIPO sendromu"]],[2130,"Hemimeli",["Boyuna meromeli"]],[2131,"Çocukluk çağı alternatif hemiplejisi",["AHC"]],[2132,"Hemoglobin C hastalığı"],[2133,"Hemoglobin E hastalığı"],[2134,"Atipik hemolitik üremik sendrom",["aHÜS","Atipik HÜS"]],[2135,"Hennekam-Beemer sendromu",["Mastositoz-kısa boy-sağırlık sendromu","Mastositoz-kısa boy-işitme kaybı sendromu"]],[2136,"Hennekam sendromu",["Lenfödem-lenfanjiektazi-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[2137,"Otoimmün hepatit",["AIH"]],[2138,"46, XX ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu",["46, XX ovotestiküler DSD"]],[2139,"Hernßndez-Aguirre Negrete sendromu",["Zihinsel yetersizlik-epilepsi-soğan şeklinde burun sendromu"]],[2140,"Doğumsal diyafragma fıtığı",["CDH"]],[2141,"Diyafragmatik defekt-ekstremite eksikliği-kafatası defekt sendromu",["Froster-Huch sendromu"]],[2143,"Donnai-Barrow sendromu",["FOAR sendromu","DBS / FOAR sendromu","Holmes-Schepens sendromu","Fasiyo-okülo-akustik-renal sendrom","Diyafragmatik herni-ekzomfalos-hipertelorizm sendromu","Diyafragmatik herni-hipertelorizm-miyopi-sağırlık sendromu","Diyafragmatik herni-hipertelorizm-miyopi-işitme kaybı sendromu","Oküler ve fasiyal anomaliler, telekantus ve sağırlık sendromu","Oküler ve fasiyal anomalileri, telekantus ve işitme kaybı sendromu"]],[2145,"Kraniyosinostoz, Herrmann-Opitz tipi"],[2148,"Çift kortin gen mutasyonuna bağlı lizensefali tip 1",["X'e bağlı lizensefali tip 1"]],[2149,"Nodüler nöronal heterotopi"],[2150,"Hirschsprung hastalığı-tip D brakidaktili sendromu"],[2151,"Hirschsprung hastalığı-ganglionöroblastom sendromu"],[2152,"Mowat-Wilson sendromu",["Hirschsprung hastalığı-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[2153,"Hirschsprung hastalığı-tırnak hipoplazisi-dismorfizm sendromu",["Al Gazali-Donnai-Muller sendromu"]],[2155,"Hirschsprung hastalığı-sağırlık-polidaktili sendromu",["Santos-Mateus-Leal sendromu","Hirschsprung hastalığı-işitme kaybı-polidaktili sendromu"]],[2156,"Eski adı: Hirsutizm-iskelet displazisi-zihinsel yetersizlik sendromu",["Wiedemann-Oldigs-Oppermann sendromu"]],[2157,"Histidinemia",["Histidinüri","HAL eksikliği","HIS eksikliği","Hiperhistidinemi","Histidaz eksikliği","Histidin amonyak liyaz eksikliği"]],[2158,"Histidinüri-renal tübüler defekt sendromu"],[2161,"Eski adı: Holoakardiyus amorfus"],[2162,"Holoprozensefali",["HPE"]],[2163,"Holoprosensefali-kraniyosinostoz sendromu",["Cenova sendromu","Kamerun-Litvanya-Cohen sendromu"]],[2165,"Holoprosensefali-kaudal disgenezi sendromu"],[2166,"Holoprosensefali-postaksiyal polidaktili sendromu",["Psödo-trizomi 13 sendromu"]],[2167,"Holzgreve sendromu",["Yarık damak-Potter dizisi-doğumsal kalp anomalileri-mezoaksiyal polidaktili-çoklu malformasyon sendromu","Holzgreve-Wagner-Rehder sendromu"]],[2168,"Homokarnosinoz",["Homokarnosinaz eksikliği"]],[2169,"Metilkobalamin eksikliği, cblE tipi",["Fonksiyonel metiyonin sentaz eksikliği tip cblE"]],[2170,"Metilkobalamin eksikliği tipi cblG",["Fonksiyonel metiyonin sentaz eksikliği tipi cblG"]],[2172,"Mikrosefali-glomerülonefrit-marfanoid habitus sendromu"],[2174,"Hunter-Carpenter-McDonald sendromu"],[2176,"İnfantil sistemik hiyalinoz"],[2177,"Hidranensefali"],[2180,"Hidrosefali-kostovertebral displazi-Sprengel anomali sendromu",["Waaler-Aarskog sendromu","Ferlini-Ragno-Calzolari sendromu"]],[2181,"Hidrosefali-uzun boy-eklem gevşekliği sendromu",["Daish-Hardman-Lamont sendromu"]],[2182,"Sylvius kanalının stenoz ile seyreden hidrosefalisi",["HSAS","X'e bağlı HSAS","Bickers-Adams sendromu","X'e bağlı hidrosefali","X'e bağlı akueduktal stenoz","Sylvius akuadukt stenozu ile seyreden X'e bağlı hidrosefali"]],[2183,"Hidrosefali-obezite-hipogonadizm sendromu",["Sengers-Hamel-Otten sendromu"]],[2184,"Hidrosefali-düşük insersiyonlu umbilikus sendromu",["Palmer-Pagon sendromu"]],[2185,"Doğumsal hidrosefali"],[2186,"Hidrosefali-mavi sklera-nefropati sendromu",["Daentl-Townsend-Siegel sendromu"]],[2189,"Hidroletalus"],[2190,"Eski adı: Doğumsal hidronefroz"],[2194,"Anti-HLA hiperimmünizasyon"],[2195,"Dikarboksilik aminoasidüri",["Glutamat-aspartat taşıma defekti"]],[2196,"Hiperkalsiüri ile ailesel primer hipomagnezemi ve ağır oküler tutulumlu nefrokalsinoz",["Meier-Blumberg-Imahorn sendromu","Ağır oküler tutulum ile seyreden FHHNC","Hiperkalsiüri-bilateral maküler kolobom sendromu"]],[2197,"İdiyopatik hiperkalsiüri"],[2198,"Palmoplantar keratoderma-özofagus karsinom sendromu",["Howell-Evans sendromu","Bennion-Patterson sendromu","Tiloz-özofageal karsinom sendromu","Keratoz palmoplantaris-Özofageal karsinom sendromu","Palmoplantar hiperkeratoz-Özofageal karsinom sendromu"]],[2199,"Epidermolitik palmoplantar keratoderma",["EPPK","Vörner'in epidermolitik palmoplantar keratoderması","Voerner epidermolitik palmoplantar keratoderması","Yaygın eritrodermik palmoplantar keratoderma, Vörner tipi","Yaygın eritrodermik palmoplantar keratoderma, Voerner tipi"]],[2200,"Fokal palmoplantar ve gingival keratoderma",["Fokal palmoplantar ve gingival hiperkeratoz"]],[2201,"Palmoplantar keratoderma-spastik paraliz sendromu",["Powell-Venencie-Gordon sendromu","Palmoplantar hiperkeratoz-spastik paraliz sendromu"]],[2202,"Palmoplantar keratoderma-sağırlık sendromu",["PPK-sağırlık sendromu","Palmoplantar hiperkeratoz-sağırlık sendromu","Palmoplantar keratoderma-işitme kaybı sendromu","Palmoplantar hiperkeratoz-işitme kaybı sendromu"]],[2203,"Hiperlizinemi",["Hiperlisinemi tip I","Lizin alfa-ketoglutarat redüktaz eksikliği"]],[2204,"Displastik kortikal hiperostoz",["Kozlowski-Tsuruta sendromu"]],[2206,"Tiloz ile görülen ankilozan vertebral hiperostoz"],[2207,"Ailesel primer hiperparatiroidi"],[2209,"Maternal fenilketonüri",["Maternal PKU","Fenilketonürik embriyopati","Maternal hiperfenilalaninemi","Hiperfenilalaninemik embriyopati"]],[2211,"Hipertelorizm-hipospadias-polisindaktili sendromu",["Naguib-Richieri-Costa sendromu","Akrofrontofasiyonazal sendrom tip 2","Akrofrontofasiyonazal dizostoz tip 2"]],[2213,"Hipertelorizm-mikrotia-yüz yarığı sendromu",["HMC sendromu","Bixler-Christian-Gorlin sendromu"]],[2215,"Çoklu pterjium-habis hipertermi sendromu",["Froster-Iskenius-Waterson-Hall sendromu","Habis hipertermi-artrogripozis-tortikollis sendromu"]],[2216,"Maternal hipertermiye bağlı doğum defektleri"],[2218,"Servikal hipertrikoz-periferik nöropati sendromu"],[2220,"Hipertrikoz kubiti",["Tüylü dirsek sendromu","MacDermot-Patton-Williams sendromu"]],[2221,"Edinsel hipertrikoz lanuginoza"],[2222,"Hipertrikoz lanuginosa konjenita",["Universal hipertrikoz"]],[2224,"Hipertriptofanemi"],[2227,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Hipodonti",["Diş agenezisi"]],[2228,"Hipodonti-tırnak sendromu displazisi",["Witkop sendromu","Diş ve tırnak sendromu","Hipodonti-tırnak disgenezi sendromu"]],[2229,"Dilate kardiyomiyopati-hipergonadotropik hipogonadizm sendromu",["Malouf sendromu","Najjar sendromu","Kardiyogenital sendrom"]],[2230,"Hipogonadotropik hipogonadizm-frontoparietal alopesi sendromu",["Salti-Salem sendromu"]],[2232,"Primer hipergonadotropik hipogonadizm-kısmi alopesi sendromu",["Al Awadi-Farag-Teebi sendromu"]],[2233,"Hipogonadizm-mitral kapak prolapsusu-zihinsel yetersizlik sendromu",["Cantalamessa-Baldini-Ambrosi sendromu"]],[2234,"Erkek hipergonadotropik hipogonadizm-zihinsel yetersizlik-iskelet anomalileri sendromu",["Sohval-Soffer sendromu"]],[2235,"Hipogonadotropik hipogonadizm-retinitis pigmentosa sendromu",["Chang-Davidson-Carlson sendromu"]],[2237,"Hipoparatiroidi-sensörinöral sağırlık-böbrek hastalığı sendromu",["HDR sendromu","Barakat sendromu","Hipoparatiroidi-sensörinöral işitme kaybı-böbrek hastalığı sendromu"]],[2238,"Ailesel izole hipoparatiroidi"],[2239,"Paratiroid bezinin agenezisine bağlı ailesel izole hipoparatiroidi"],[2241,"Megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistalsis sendromu",["MMIHS","Berdon sendromu","Megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistalsis-hidronefroz sendromu"]],[2243,"Hipopituitarizm-mikropenis-yarık dudak / damak sendromu"],[2244,"Hipopituitarizm-mikroftalmi sendromu",["Kaplowitz-Bodurtha sendromu"]],[2245,"Eski adı: Hipopituitarizm-postaksiyal polidaktili sendromu"],[2246,"Serebellar hipoplazi-tapetoretinal dejenerasyon sendromu"],[2248,"Hipoplastik sol kalp sendromu",["HLHS"]],[2249,"Ulna hipoplazisi-zihinsel yetersizlik sendromu"],[2250,"Hipozmi-nazal ve oküler hipoplazi-hipogonadotropik hipogonadizm sendromu",["Bosma-Henkin-Christiansen sendromu","Bosma arhinia-mikroftalmi sendromu"]],[2251,"Başparmak deformitesi-alopesi-pigmentasyon anomalisi sendromu",["Seyrek saç-kısa boy-cilt anomalileri sendromu"]],[2252,"Radyal hipoplazi-trifalanjiyal başparmak-hipospadias-maksiller diastema sendromu",["Schmitt-Gillenwater-Kelly sendromu"]],[2253,"Foveal hipoplazi-presenil katarakt sendromu",["O'Donnell-Pappas sendromu"]],[2254,"Pontoserebellar hipoplazi tip 1",["PCH1","Norman hastalığı"]],[2255,"Pankreas hipoplazisi-diyabet-doğumsal kalp hastalığı sendromu",["Yorifuji-Okuno sendromu"]],[2256,"Fibulo-ulnar hipoplazi-renal anomaliler sendromu",["Saito-Kuba-Tsuruta sendromu"]],[2257,"Primer pulmoner hipoplazi"],[2260,"Oligomeganefroni",["Oligomeganefronik renal hipoplazi"]],[2261,"Hipospadias-zihinsel yetersizlik, Goldblatt tipi sendrom",["Goldblatt-Wallis sendromu"]],[2266,"Hipotrikoz-zihinsel yetersizlik, Lopes tipi",["Lopes-Marques de Faria sendromu"]],[2267,"Eski adı: İktiyoz-yanak-kaş sendromu",["Sidransky-Feinstein-Goodman sendromu"]],[2268,"ICF sendromu",["İmmün yetmezlik-sentromerik instabilite-fasiyal anomalileri sendromu"]],[2269,"İktiyoz-alopesi-eklabiyon-ektropiyon-zihinsel yetersizlik sendromu",["Jagell-Holmgren-Hofer sendromu"]],[2271,"Doğumsal iktiyoz-mikrosefali-tetrapleji sendromu",["Doğumsal iktiyoz-mikrosefali-kuadripleji sendromu"]],[2272,"İktiyoz-oral ve dijital anomaliler sendromu",["Clayton Smith-Donnai sendromu"]],[2273,"İktiyoz follicularis-alopesi-fotofobi sendromu",["IFAP sendromu","İktiyoz folikülaris-atrişi-fotofobi sendromu"]],[2274,"İktiyoz-hepatosplenomegali-serebellar dejenerasyon sendromu",["Dykes-Marks-Harper sendromu"]],[2278,"İktiyoz-zihinsel yetersizlik-cücelik-böbrek yetmezliği sendromu",["Passwell-Goodman-Siprkowski sendromu"]],[2282,"Dismorfizm-boy kısalığı-sağırlık-cinsiyet gelişim sendromu bozukluğu",["Dismorfizm-kısa boy-işitme kaybı-cinsiyet gelişim bozukluğu sendromu","Ieshima-Koeda-Inagaki sendromu"]],[2284,"Eski adı: Primer T hücresi immün yetmezliği"],[2285,"Primer baziler invajinasyon",["Bull-Nixon sendromu"]],[2286,"Eski adı: Soliter medyan maksiller santral kesici sendrom",["SMMCI","Tek üst santral kesici"]],[2287,"Kaynaşmış mandibular kesici dişler"],[2289,"Nöronal intranükleer inklüzyon hastalığı"],[2290,"Mikrovillus inklüzyon hastalığı",["MVID","Doğumsal mikrovillus atrofisi","Mikrovillous inklüzyon hastalığı","Doğumsal mikrovillöz atrofi"]],[2291,"Doğumsal velofarengeal yetersizlik"],[2292,"Uzun kemiklerin doğumsal eğilmesi"],[2295,"ailesel artiküler hipermobilite sendromu",["Ailesel eklem gevşekliği","Eklem instabilitesi sendromu","Ailesel eklem instabilitesi sendromu"]],[2297,"A tipi insülin direnci sendromu"],[2298,"İnsülin direnci sendromu tip B"],[2299,"Aortik ark kesintisi"],[2300,"Çoklu bağırsak atrezi",["Ailesel bağırsak poliatrezi sendromu"]],[2301,"Doğumsal kısa bağırsak sendromu"],[2302,"Asbest zehirlenmesi",["Asbestoz"]],[2305,"İzotretinoin sendromu",["Retinoid embriyopatisi","İzotretinoin embriyopatisi","Retinoik asit embriyopatisi"]],[2306,"İzotretinoin benzeri sendrom",["Kawashima sendromu","Mikroti-aortik ark sendromu"]],[2307,"IVIC sendromu",["Okulo-oto-radyal sendrom","Radyal ışın kusurları, işitme bozukluğu, eksternal oftalmopleji ve trombositopeni"]],[2308,"Jacobsen sendromu",["Del(11)(qter)","Del(11)(q23.3)","Monozomi 11qter","Distal delesyon 11q","Distal monozomi 11q","Telomerik delesyon 11q"]],[2309,"Pakioniki konjenita",["PC"]],[2310,"Bacakta deformite yokluğu-katarakt sendromu"],[2311,"Otozomal resesif spondilokostal disostoz",["Jarcho-Levin sendromu"]],[2312,"Geçici ailesel yenidoğan hiperbilirubinemisi",["Lucey-Driscoll sendromu"]],[2314,"Otozomal dominant hiper-IgE sendromu",["AD-HIES","Job sendromu","Buckley sendromu","STAT3 eksikliği","Otozomal dominant HIES","Hiperimmünoglobulin E sendromu tip 1","Otozomal dominant hiperimmünoglobulin E sendromu","Hiperimmünoglobulin E-tekrarlayan enfeksiyon sendromu"]],[2315,"Johanson-Blizzard sendromu",["JBS"]],[2316,"Johnson nöroektodermal sendromu",["Johnson-McMillin sendromu","Alopesi-anozmi-sağırlık-hipogonadizm sendromu","Alopesi-anozmi-iletim tipi işitme kaybı-hipogonadizm sendromu"]],[2318,"Okülorenal defektli Joubert sendromu",["CORS","JS-OR","JS tip B","Arima sendromu","Dekaban-Arima sendromu","Serebellookülorenal sendrom","Senior-Loken sendrom ile seyreden Joubert sendromu"]],[2319,"Juberg-Hayward sendromu",["Orokraniyodijital sendromu","Yarık dudak / damak-anormal başparmak-mikrosefali sendromu"]],[2321,"Jung sendromu"],[2322,"Kabuki sendromu",["Kabuki makyaj sendromu","Niikawa-Kuroki sendromu"]],[2323,"Sanjad-Sakati sendromu",["SSS","HRD sendromu","Richardson-Kirk sendromu","Hipoparatiroidi-zihinsel yetersizlik-dismorfizm sendromu","Hipoparatiroidi-kısa boy-zihinsel yetersizlik-nöbet sendromu"]],[2324,"Osteopeni-zihinsel yetersizlik-seyrek saç sendromu",["Kaler-Garrity-Stern sendromu"]],[2325,"Anodonti/hipodonti ile görülen epidermolizis bülloza simpleks",["Kallin sendromu","Gamborg-Nielsen sendromu"]],[2326,"Kallmann sendromu-kalp hastalığı sendromu"],[2328,"Kapur-Toriello sendromu",["Yarık dudak / damak-fasiyal, göz, kalp ve bağırsak anomalileri sendromu"]],[2329,"Karsch-Neugebauer sendromu",["Bölünmüş el / bölünmüş ayak nistagmus sendromu"]],[2330,"Kasabach-Merritt sendromu",["Hemanjiyom-trombositopeni sendromu"]],[2331,"Kawasaki hastalığı",["Mukokutanöz lenf nodu sendromu"]],[2332,"KBG sendromu",["Kısa boy-fasiyal ve iskelet anomalileri-zihinsel yetersizlik-makrodonti sendromu"]],[2333,"Kenny-Caffey sendromu",["Kenny sendromu"]],[2334,"Otozomal dominant keratit",["Kalıtsal keratit"]],[2335,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: İzole keratokonus"],[2337,"Epidermolitik olmayan palmoplantar keratoderma",["NEPPK","Yaygın palmoplantar keratoderma, Bothnian tipi","Otozomal dominant Yaygın palmoplantar keratoderma, Norrbotten tipi"]],[2338,"İzole noktalı palmoplantar keratoderma",["İzole noktalı PPK","İzole noktalı palmoplantar hiperkeratoz"]],[2339,"Keratoz folikularis-cücelik-serebral atrofi sendromu"],[2340,"Keratosis folikülaris spinulosa dekalvans"],[2342,"Haim-Munk sendromu",["Keratoz palmoplantaris-periodontopati-onikogripozis sendromu","Palmoplantar keratoderma-periodontopati-onikogripozis sendromu","Palmoplantar hiperkeratoz-periodontopati-onikogripozis sendromu"]],[2343,"İzole yonca yaprağı kafatası sendromu"],[2345,"İzole Klippel-Feil sendromu",["Klippel-Feil dizisi","Klippel-Feil malformasyonu","Doğumsal kaynaşmış servikal segmentler","Doğumsal servikal vertebral füzyon"]],[2346,"Anjiyoosteohipertrofik sendrom",["Klippel-Trénaunay-Weber sendromu"]],[2347,"Letal Kniest benzeri displazi"],[2348,"ailesel kısmi lipodistrofi, Dunnigan tipi",["FPLD2","Dunnigan sendromu","Ailesel kısmi lipodistrofi tip 2"]],[2349,"Kas psödohipertrofisi-hipotiroidi sendromu",["Hoffmann sendromu","Kocher-Debré-Semelaigne sendromu"]],[2351,"Kousseff sendromu",["Sakral meningosel-konotrunkal kalp defektleri sendromu"]],[2352,"Kozlowski-Brown-Hardwick sendromu"],[2353,"Schilbach-Rott sendromu",["BRSS","Hipotelorizm-yarık damak-hipospadias sendromu"]],[2355,"Kumar-Levick sendromu",["Tırnak displazisi-kamptodaktili-brakidaktili tip B sendromu"]],[2356,"Araknoid kist"],[2357,"Bronkojenik kist"],[2363,"Lacrimoauriculodentodigital sendromu",["LADD sendromu","LARD sendromu","Levy-Hollister sendromu","Lakrimoaurikuloradiyodental sendromu"]],[2364,"Laktat dehidrojenaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["LDH eksikliği","Laktat dehidrojenaz eksikliğine bağlı GSD","Laktat dehidrojenaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[2368,"Gastroşiz",["Laparoşiz"]],[2369,"Ekstremite vücut duvarı kompleksi",["LBWC sendromu","Body stalk anomalisi"]],[2370,"Larsen benzeri kemik displazisi-kısa boy sendromu"],[2371,"Letal Larsen-benzeri sendrom"],[2372,"Laringosel"],[2373,"Doğumsal laringomalazi"],[2374,"Doğumsal laringeal ağ"],[2375,"Laringeal abdüktör paraliz-zihinsel yetersizlik sendromu",["Plott sendromu"]],[2377,"Laurence-Moon sendromu"],[2378,"Laurin-Sandrow sendromu",["Sandrow sendromu","Ayna el ve ayak-burun defektleri sendromu"]],[2379,"Erken başlangıçlı parkinson-zihinsel yetersizlik sendromu",["Waisman sendromu","Laxova-Opitz sendromu"]],[2380,"Legg-Calvé-Perthes hastalığı",["Perthes hastalığı","Femur başı epifizinin osteokondrozu","Femur başı epifizinin aseptik nekrozu"]],[2382,"Lennox-Gastaut sendromu"],[2386,"Lökoensefalopati-palmoplantar keratoderma sendromu"],[2387,"Lökonişi totalis"],[2388,"Koreakantositoz",["ChAc","Kore-akantositoz","Levine-Critchley sendromu"]],[2389,"Lewis-Pashayan sendromu",["Yarık dudak / damak-ektrodaktili sendromu"]],[2390,"Lichtenstein sendromu"],[2391,"Doğumsal kısa kostokorakoid bağ"],[2394,"Piruvat dehidrojenaz E3 eksikliği",["DLD eksikliği","E3 eksikliği olan akçaağaç şurubu idrar hastalığı","Dihidrolipoamid dehidrojenaz eksikliği"]],[2396,"Ensefalokraniokütanöz lipomatoz",["Haberland sendromu"]],[2398,"Çoklu simetrik lipomatoz",["Madelung hastalığı","Launois-Bensaude lipomatozu","Sefalotorasik lipodistrofi","Ailesel selim servikal lipomatoz"]],[2399,"Nazopalpebral lipom-kolobom sendromu"],[2400,"Periferik motor nöropati-disotonomi sendromu",["Lisker-Garcia-Ramos sendromu"]],[2404,"Loiasis"],[2405,"Kalınlaşmış kulak memeleri-iletken sağırlık sendromu",["Escher-Hirt sendromu","Kalınlaşmış kulak memeleri-iletken işitme kaybı sendromu"]],[2406,"Locked-in sendromu",["Serebromedullospinal ayrılma"]],[2407,"LOC sendromu",["LOGIC sendromu","Shabbir sendromu","Laringo-oniko-kutanöz sendrom","Hint Yarımadası çocuklarında laringeal ve oküler granülasyon dokusu"]],[2408,"Lowe-Kohn-Cohen sendromu",["Sağırlık-nefrit-ano-rektal malformasyon sendromu","İşitme kaybı-nefrit-ano-rektal malformasyon sendromu"]],[2409,"Lowry-MacLean sendromu"],[2410,"Hipergonadotropik hipogonadizm-katarakt sendromu",["Lubinsky sendromu"]],[2412,"Kalça çıkığı-dismorfizm sendromu",["Collins-Pope sendromu"]],[2414,"Doğumsal pulmoner lenfanjiektazi",["Pulmoner lenfanjiyomatoz"]],[2415,"Nadir lenfatik malformasyon",["LM","Lenfanjiyom"]],[2416,"Sistemik veya viseral tutulum olmayan doğumsal primer lenfödem"],[2419,"Lenfödem-pitozis sendromu"],[2420,"Primer pulmoner lenfoma"],[2427,"Makrosefali kısa boy parapleji sendromu",["Volcke-Soekarman sendromu"]],[2429,"Makrosefali-spastik parapleji-dismorfizm sendromu",["Fryns makrosefali"]],[2430,"Doğumsal makroglosi"],[2431,"Santral bilateral makrogria"],[2432,"Makrozomi-mikroftalmi-yarık damak sendromu",["Teebi-Al Saleh-Hassoon sendromu"]],[2435,"Hipo- ve hipermelanotik kutanöz maküller-gelişme geriliği-zihinsel yetersizlik sendromu",["Westerhof-Beemer-Cormane sendromu"]],[2437,"Czeizel-Losonci sendromu",["Bölünmüş el-üriner anomaliler-spina bifida sendromu","Obstrüktif üropati, spina bifida ve diyaframatik defektleri olan ayrık el"]],[2438,"El-ayak-genital sendrom",["HFGS","El-ayak-uterus sendromu"]],[2439,"Patterson-Stevenson-Fontaine sendromu",["Patterson-Stevenson sendromu","Bölünmüş ayak deformitesi-mandibulofasiyal dizostoz sendromu"]],[2440,"İzole ayrık el-ayrık ayak malformasyonu",["SHFM","Ektrodaktili","Bölünmüş el ayak malformasyonu"]],[2442,"X'e bağlı lenfoproliferatif hastalık",["XLP","Duncan hastalığı","Purtilo sendromu"]],[2443,"Çekirdek DNA'sı anomalilerine bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu",["nDNA anomalilerine bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu","nDNA anomalilerine bağlı OXPHOS hastalığı","Nükleer DNA anomalilerine bağlı OXPHOS hastalığı"]],[2444,"Doğumsal pulmoner hava yolu malformasyonu",["CCAM","CPAM","Akciğerin doğumsal kistik hastalığı","Akciğerin doğumsal kistik adenomatoid malformasyonu","Akciğerin doğumsal kistik adenomatöz malformasyonu"]],[2445,"Konotrunkal kalp malformasyonları"],[2447,"Doğumsal mitral malformasyon"],[2451,"Mukokutanöz venöz malformasyonlar",["VMCM","Kutanöz ve mukozal venöz malformasyon"]],[2452,"Eski adı: Vasküler malpozisyon"],[2453,"Malpuech sendromu",["3MC3 sendromu","Malpuech yarık fasiyal sendrom"]],[2454,"Eski adı: ailesel bağırsak malrotasyonu-yüz anomalileri sendromu",["Stalker-Chitayat sendromu"]],[2456,"Ailesel süpernümerik meme uçları",["İzole politeli"]],[2457,"Mandibuloakral displazi",["MAD"]],[2458,"Eski adı: Mandibulofasiyal dizostoz-sağırlık-postaksiyal polidaktili sendromu",["Opitz-Reynolds-FitzGerald sendromu"]],[2459,"Mansonelliaz",["Mansonelloz"]],[2460,"Van den Ende-Gupta sendromu",["VDEGS","Marden-Walker benzeri sendrom"]],[2461,"Marden-Walker sendromu"],[2462,"Shprintzen-Goldberg sendromu",["SGS","Marfanoid kraniyosinostozis sendromu"]],[2463,"Marfanoid habitus-otozomal resesif zihinsel yetersizlik sendromu"],[2464,"Marfanoid sendromu, De Silva tipi"],[2466,"MASA sendromu",["Zihinsel yetersizlik-afazi-yürüyüş karıştırma-addukte başparmak sendromu"]],[2467,"Sistemik mastositoz"],[2470,"Matthew-Wood sendromu",["MCOPS9","Sendromik mikroftalmi tip 9","Anoftalmi-pulmoner hipoplazi sendromu"]],[2471,"McDonough sendromu"],[2473,"McKusick-Kaufman sendromu",["Kaufman-Mckusick sendromu","Hidrometrokolpos-postaksiyal polidaktili sendromu"]],[2474,"Eski adı: McLain-Dekaban sendromu",["Zihinsel yetersizlik-kolobom-zayıflık sendromu"]],[2475,"Malformasyonların eşlik ettiği beyaz perçem"],[2476,"Disrafizm-yarık dudak / damak-ekstremite redüksiyon defektleri sendromu",["Medeira-Dennis-Donnai sendromu"]],[2477,"Megalensefali",["Makroensefali"]],[2478,"Subkortikal kistler ile seyreden megalensefalik lökoensefalopati",["MLC","Van der Knaap sendromu","Megalensefalik lökodistrofi","Megalensefali-kistik lökodistrofi sendromu","Subkortikal kistler ile seyreden vakuolize megalensefalik lökoensefalopati"]],[2479,"Megalokornea-zihinsel yetersizlik sendromu",["MMR sendromu","Neuhäuser sendromu"]],[2481,"Nörokutanöz melanositoz",["NCM","Nörokutanöz melanoz"]],[2482,"Melhem-Fahl sendromu"],[2483,"Melkersson-Rosenthal sendromu"],[2484,"Melnick-Needles sendromu",["Melnick-Needles osteodisplasti"]],[2485,"Meloreostoz"],[2486,"Transvers ekstremite eksikliği-hemanjiyom sendromu"],[2487,"Alt ekstremite malformasyonu-hipospadias sendromu",["Fried-Goldberg-Mundel sendromu"]],[2489,"Üst ekstremite defekti-göz ve kulak anormallikleri sendromu"],[2491,"Müllerian kanal anomalileri-ekstremite anomalileri sendromu"],[2492,"FATCO sendromu",["Hecht-Scott sendromu","Fibular aplazi-tibial kampomeli-oligosindaktili sendromu"]],[2494,"Ménétrier hastalığı",["Dev hipertrofik gastrit","Hipoproteinemik hipertrofik gastropati"]],[2495,"Menenjiyom"],[2496,"Mezomeli-sinostoz sendromu",["Del (8) q (13)","Monozomi 8q13","Verloes-David sendromu","8q13 mikrodelesyon sendromu","Mezomeli-sinostoz sendromu, Verloes-David-Pfeiffer tipi","Akral sinostozlu mezomelik displazi, Verloes-David-Pfeiffer tipi"]],[2497,"Üst ekstremite mezomelik displazi",["Ulna hipoplazisi","Fryns-Hofkens-Fabry sendromu"]],[2498,"Sindaktili tip 8",["Metakarpal 4 ve 5'in füzyonu"]],[2499,"Metakondromatoz"],[2500,"Akrogeri",["Akrometageri","Gottron sendromu","Akrogeri, Gottron türü"]],[2501,"Metafizer kondrodisplazi, Spahr tipi"],[2502,"Metafizyel disostoz-zihinsel yetersizlik-iletken sağırlık sendromu",["Metafizyal disostoz-zihinsel yetersizlik-iletim tipi işitme kaybı sendromu"]],[2504,"Metafizyel displazi-maksiller hipoplazi-brakidaktili sendromu"],[2505,"Ekstremitelerde çoklu selim çevresel cilt kırışıklıkları",["CCSF","Kunze-Riehm sendromu","Doğumsal çevresel deri kıvrımları","Çevresel cilt kırışıklıkları, Kunze tipi"]],[2506,"Michels sendromu",["3MC1 sendromu","Okülopalatoskeletal sendrom"]],[2507,"Eski adı: Mickleson sendromu"],[2508,"Korpus kallozum agenezi-anormal genitalya sendromu",["Proud sendromu","ACC-anormal genitalya sendromu","Proud-Levine-Carpenter sendromu","Mikrosefali-korpus kallozum agenezi-anormal genitalya sendrom"]],[2510,"Mikro sendrom",["WARBM","Warburg mikro sendromu"]],[2511,"Mikrobrakisefali-pitozis-yarık dudak sendromu",["Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos sendromu"]],[2512,"Otozomal resesif primer mikrosefali",["MCPH","Mikrosefali vera","Gerçek mikrosefali","Mikrosefali vera"]],[2513,"Mikrosefali-albinizm-dijital anomaliler sendromu",["Castro Gago-Pombo-Novo sendromu"]],[2514,"Otozomal dominant primer mikrosefali"],[2515,"Mikrosefali-kardiyomiyopati sendromu",["Winship-Viljoen-Leary sendromu"]],[2516,"Mikrosefali-kardiyak defekt-akciğer malsegmentasyon sendromu",["Ellis-Yale-Winter sendromu"]],[2518,"Otozomal resesif korioretinopati-mikrosefali sendromu",["Otozomal çekinik koriyoretinopati-mikrosefali-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[2519,"Mikrosefali nöbetler-zihinsel yetersizlik-kalp hastalığı sendromu"],[2521,"Mikrosefali-yarık damak-anormal retina pigmentasyon sendromu"],[2522,"Mikrosefali-servikal omurga füzyon anomalileri sendromu"],[2523,"Mikrosefali-beyin defekti-spastisite-hipernatremi sendromu",["Franek-Bocker-Kahlen sendromu"]],[2524,"Pontoserebellar hipoplazi tip 2",["PCH2"]],[2526,"Mikrosefali-lenfödem-korioretinopati sendromu",["MLCRD"]],[2528,"Mikrosefali-mikrokornea sendromu, Seemanova tipi",["Seemanova-Lesny sendromu"]],[2533,"Mikrosefali-sağırlık-zihinsel yetersizlik sendromu",["Kawashima-Tsuji sendromu","Mikrosefali-işitme kaybı-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[2535,"Eski adı: Mikrokornea-korektopi-maküler hipoplazi sendromu"],[2536,"Mikrokornea-glokom-frontal sinüs eksikliği sendromu"],[2538,"Mikrogastri-ekstremite redüksiyonu defekti sendromu"],[2542,"İzole mikroftalmi-anoftalmi-kolobom",["İzole anoftalmi-mikroftalmi sendromu"]],[2543,"Eski adı: Mikroftalmi-katarakt sendromu",["Doğumsal katarakt-mikroftalmi sendromu"]],[2547,"Mikroftalmi-mikrotia-fetal akinezi sendromu",["Thomas-Jewett-Raines sendromu"]],[2549,"Radyal defektli oküloaurikülovertebral spektrum",["Moeschler-Clarren sendromu","Hemifasiyal mikrozomi-radyal defekt sendromu"]],[2551,"Mikrosferofaki-metafizer displazi sendromu",["Verloes-Van Maldergem-de Marneffe sendromu"]],[2552,"Mikrosporidioz"],[2554,"Kulak-patella-kısa boy sendromu",["Meier-Gorlin sendromu"]],[2556,"Lineer cilt defekti sendromlu mikroftalmi",["MCOPS7","MLS sendromu","MIDAS sendromu","Sendromik mikroftalmi tip 7","Mikroftalmi-dermal aplazi-sklerokornea sendromu"]],[2557,"Mietens sendromu",["Zihinsel yetersizlik, Mietens-Weber tipi"]],[2558,"Mikati-Najjar-Sahli sendromu",["Mikrosefali-hipergonadotropik hipogonadizm-kısa boy sendromu"]],[2560,"Moebius sendromu-aksonal nöropati-hipogonadotropik hipogonadizm sendromu"],[2561,"Piramidal molarlar-anormal üst dudak sendromu",["Ackerman kaynaşmış molar kök sendromu"]],[2563,"MOMO sendromu",["Makrozomi-obezite-makrosefali-oküler anormallikler sendromu","Makrosefali-obezite-zihinsel yetersizlik-oküler anormallikler sendromu"]],[2564,"Tetramelik monodaktili",["Sommer-Hines sendromu"]],[2565,"Mononen-Karnes-Senac sendromu",["İskelet displazisi-brakidaktili sendromu"]],[2566,"Kronik Epstein-Barr virüs enfeksiyonu sendromu",["CAEBV sendromu","Kronik EBV enfeksiyon sendromu"]],[2569,"Moore-Federman sendromu",["Cücelik-sert eklem-oküler anormallikler sendromu"]],[2570,"Letal intrauterin büyüme kısıtlılığı-kortikal malformasyon-Doğumsal kontraktür sendromu",["Morse-Rawnsley-Sargent sendromu"]],[2571,"X'e bağlı immünonörolojik bozukluk",["Woods-Black-Norbury sendromu"]],[2572,"Spastik ataksi-korneal distrofi sendromu",["Bedouin spastik ataksi sendromu","Mousa-Al Din-Al Nassar sendromu","Spastik ataksi-oküler anomaliler sendromu"]],[2573,"Moyamoya hastalığı",["İdiyopatik Moyamoya hastalığı"]],[2574,"Moynahan sendromu",["Alopesi-epilepsi-zihinsel yetersizlik sendromu, Moynahan tipi"]],[2575,"Kistik fibrozis-gastrit-megaloblastik anemi sendromu",["Lubani-Al Saleh-Teebi sendromu"]],[2576,"Mulibrey nanizmi",["MUL","Mulibrey büyüme bozukluğu","Kas-karaciğer-beyin-göz nanizmi"]],[2578,"Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu tip 2",["MURCS asosiasyonu","MRKH sendromu tip 2","Atipik MRKH sendromu","Müllerian kanal aplazisi-renal displazi-servikal somit anomalileri sendromu"]],[2579,"Kas atrofisi-ataksi-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus sendromu",["Furukawa-Takagi-Nakao sendromu"]],[2580,"Eski adı: Omuz kuşağı defektleri-ailesel zihinsel yetersizlik sendromu"],[2582,"Triptofan -ilişkili miyalji-eozinofili sendromu"],[2583,"Misetom",["Madura ayak"]],[2584,"Klasik mikoz fungoides",["Mikoz fungoides, Alibert-Bazin tipi"]],[2585,"Ataksi-pansitopeni sendromu",["Miyeloserebellar bozukluk"]],[2587,"Miyeloperoksidaz eksikliği",["MPO eksikliği"]],[2588,"Myhre sendromu",["Fasiyal dismorfizm-zihinsel yetersizlik-kısa boy-sağırlık sendromu","Fasiyal dismorfizm-zihinsel yetersizlik-kısa boy-işitme kaybı sendromu"]],[2589,"Miyoklonus-serebellar ataksi-sağırlık sendromu",["Miyoklonus-serebellar ataksi-işitme kaybı sendromu"]],[2590,"Spinal müsküler atrofi-ilerleyici miyoklonik epilepsi sendromu",["SMA-PME","Jankovic-Rivera sendromu","Kalıtsal miyoklonus-ilerleyici distal kas atrofisi sendromu"]],[2591,"İnfantil miyofibromatozis"],[2593,"Tübüler agregat miyopatisi"],[2596,"Miyopati ve diabetes mellitus"],[2597,"Mitokondriyal miyopati-laktik asidoz-sağırlık sendromu",["Mitokondriyal miyopati-laktik asidoz-işitme kaybı sendromu"]],[2598,"Mitokondriyal miyopati ve sideroblastik anemi",["MLASA","Miyopati, laktik asidoz ve sideroblastik anemi"]],[2601,"Eski adı: Miyopati-büyüme geriliği-zihinsel yetersizlik-hipospadias sendromu"],[2604,"Ailesel viseral miyopati",["Megaduodenum ve/veya megakist","Ailesel içi boş viseral miyopati","Kalıtsal içi boş viseral miyopati"]],[2608,"N sendromu"],[2609,"İzole kompleks I eksikliği",["İzole NADH-CoQ redüktaz eksikliği","İzole NADH-koenzim Q redüktaz eksikliği","İzole NADH-ubikinon redüktaz eksikliği","İzole mitokondriyal solunum zinciri kompleksi I eksikliği"]],[2611,"Doğrusal verrüköz nevüs sendromu",["Doğrusal hamartoma sendromu"]],[2612,"Doğrusal nevüs sebase sendromu",["Solomon sendromu","Nevüs sebase sendromu","Organoid nevüs sendromu","Schimmelpenning sendromu","Jadassohn nevüs sebasesi"]],[2613,"Tırnak-patella benzeri böbrek hastalığı",["Salcedo sendromu"]],[2614,"Nail-patella sendromu",["Onikoosteodisplazi","Turner-Kieser sendromu"]],[2615,"Nakajo-Nishimura sendromu",["Amyotrofi-yağ dokusu anomalisi sendromu","Perniyo ile seyreden sekonder hipertrofik osteoperiostoz"]],[2616,"3M sendromu",["3-M sendromu","Le Merrer sendromu","Kasvetli yüz sendromu","Dolikospondilik displazi","Yakut kısa boy sendromu"]],[2617,"Mikrosefalik primordiyal cücelik, Montreal tipi",["Kuş-başlı cücelik, Montreal tipi"]],[2619,"Brakidaktili cücelik, Mseleni tipi",["Mseleni eklem hastalığı"]],[2621,"Eski adı: Düşük doğum ağırlığı-cücelik-disgamaglobülinemi sendromu",["Christian-Rosenberg sendromu"]],[2623,"Geleofizik displazi",["Geleofizik cücelik"]],[2626,"Eski adı: Hipopituitarizm-kısa boy-iskelet anomalileri sendromu",["Blethen-Wenick-Hawkins sendromu"]],[2631,"Mezomelik cücelik-yarık damak-kamptodaktili sendromu",["Reardon-Hall-Slaney sendromu","Mezomelik displazi, Reardon tipi","Mezomelik displazi, Kozlowski-Reardon tipi"]],[2632,"Langer mezomelik displazi",["Mezomelik cücelik, Langer tipi"]],[2633,"Mezomelik displazi, Nievergelt tipi",["Nievergelt sendromu","Mezomelik cücelik, Nievergelt tipi"]],[2634,"Mezomelik cücelik, Reinhardt-Pfeiffer tipi",["Reinhardt-Pfeiffer sendromu","Reinhardt-Pfeiffer mezomelik displazi"]],[2635,"Metatropik displazi",["Metatropik cücelik"]],[2636,"Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik türleri I ve III",["MOPD türleri I ve III","Taybi-Linder sendromu","Primordiyal mikrosefalik cücelik, Crachami tipi","Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik, Taybi-Linder tipi"]],[2637,"Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip II",["MOPD tip II","Majewski osteodisplastik primordiyal cücelik tip II"]],[2639,"Fibüler aplazi-kompleks brakidaktili sendromu",["Du Pan sendromu"]],[2640,"Letal kısa-ekstremite cücelik, McAlister-Crane tipi",["McAlister-Crane sendromu"]],[2641,"Eski adı: Mikromelik cücelik, Fryns tipi"],[2643,"Mikrosefalik primordiyal cücelik, Toriello tipi"],[2645,"Osteoglosfonik displazi",["Osteoglofonik cücelik"]],[2646,"Parastremmatik cücelik"],[2649,"Kısa boy-zihinsel yetersizlik-göz anomalileri-yarık dudak / damak sendromu",["Richieri Costa-Guion Almeida sendromu"]],[2650,"Eski adı: Cücelik-zihinsel yetersizlik-göz anormalliği sendromu",["Mollica-Pavone-Antener sendromu"]],[2653,"Osteokondrodisplatik nanizm-sağırlık-retinitis pigmentosa sendromu",["Osteokondrodisplatik cücelik-sağırlık-retinitis pigmentoza sendromu","Osteokondrodisplatik nanizm-işitme kaybı-retinitis pigmentoza sendromu","Osteokondrodisplatik cücelik-işitme kaybı-retinitis pigmentoza sendromu"]],[2654,"Sindesmodisplazik cücelik",["Laplane-Fontaine-Lagardere sendromu"]],[2655,"Tanatoforik displazi",["TD"]],[2658,"Lenz-Majewski hiperostotik cücelik"],[2661,"Cücelik-uzun omur sendromu"],[2662,"Keipert sendromu",["Nazodijitoakustik sendrom"]],[2663,"Nathalie sendromu",["Sağırlık-katarakt-iskelet anomalileri sendromu","Sensörinöral işitme kaybı-katarakt-iskelet anomalileri-kardiyomiyopati sendromu"]],[2665,"Doğumsal mezoblastik nefroma"],[2666,"Yetişkin ailesel nefronoftiz-spastik kuadriparezi sendromu"],[2668,"Nefropati-sağırlık-hiperparatiroidizm sendromu",["Edwards-Patton-Dilly sendromu","Nefropati-işitme kaybı-hiperparatiroidi sendromu"]],[2669,"Nefroz-sağırlık-idrar yolu-dijital malformasyon sendromu",["Nefroz-işitme kaybı-idrar yolu-dijital malformasyon sendromu","Braun-Bayer sendromu"]],[2670,"Pierson sendromu",["Mikrokori-Doğumsal nefroz sendromu"]],[2671,"Neu-Laxova sendromu"],[2672,"Neuhauser-Eichner-Opitz sendromu",["Tekrarlayan çocukluk çağı ensefalofatisi"]],[2673,"Neurofasiyodijitorenal sendromu",["Freire Maia-Pinheiro-Opitz sendromu"]],[2674,"Kıbrıs yüz-nöromüsküloskeletal sendromu"],[2675,"Eski adı: Nöroaksonal distrofi-renal tübüler asidoz sendromu",["Maccario-Mena sendromu"]],[2676,"Nöroektodermal-endokrin sendrom",["Oerter-Friedman-Anderson sendromu"]],[2677,"Eski adı: Nöroepitelyoma"],[2678,"Nörofibromatoz tip 6",["NF6","Ailesel café-au-lait noktaları","çoklu café-au-lait noktaları","çoklu café-au-lait sendromu"]],[2679,"Eski adı: İnfantil aksonal nöropati"],[2680,"Hipomiyelinasyon nöropati-artrogripozis sendromu"],[2686,"Siklik nötropeni"],[2687,"Büyük granüler lenfosit sendrom ile seyreden nötropeni-hiperlenfositoz"],[2688,"Yetişkin idiyopatik nötropeni",["Erişkin kronik idiyopatik nötropeni"]],[2689,"Siklik nötropeni"],[2690,"Nötropeni-monositopeni-sağırlık sendromu",["Nötropeni-monositopeni-işitme kaybı sendromu"]],[2691,"Nevo sendromu",["Serebral jigantizm, Nevo tipi"]],[2694,"Eski adı: Epidermal nevüs-D vitamini dirençli raşitizm sendromu"],[2695,"Bifid burun"],[2697,"Artrogripozisi-böbrek fonksiyon bozukluğu-kolestaz sendromu",["ARC sendromu"]],[2698,"Knuckle pads-leukonychia-sensorinöral sağırlık-palmoplantar hiperkeratoz sendromu",["Eklem yastıkları-lökoniki-sensorinöral sağırlık-palmoplantar keratoderma sendromu","Eklem yastıkları-lökoniki-sensorinöral işitme kaybı-palmoplantar keratoderma sendromu","Eklem yastıkları-lökoniki-sensorinöral işitme kaybı-palmoplantar hiperkeratoz sendromu","Bart-Pumphrey sendromu"]],[2699,"Üst dudak medyan nodülü"],[2700,"Noma",["Kankrum oris"]],[2701,"Anajen saç güçsüzlüğü ile seyreden Noonan sendromu benzeri bozukluk",["NS / LAH","Tosti sendromu"]],[2703,"Liman şarabı nevi-mega cisterna magna-hidrosefali sendromu",["Nova sendromu"]],[2704,"Ochoa sendromu",["Ürofasiyal sendrom","Hidronefroz-ters gülümseme sendromu","Ters gülümseme-nörojenik mesane sendromu","İdrar anormallikleri ile seyreden kısmi fasiyal felç"]],[2705,"Eski adı: Oküloserebral displazi",["Behrens-Baumann-Vogel sendromu","Mikroftalmi-optik sinir aplazisi sendromu"]],[2706,"Eski adı: Oküloserebroakral sendrom"],[2707,"Oküloserebrofasiyal sendrom, Kaufman tipi"],[2708,"Eski adı: Oküloserebroosseous sendromu",["Plum sendromu"]],[2709,"Okülodental sendrom, Rutherfurd tipi",["Rutherfurd sendromu","Dişeti hipertrofisi-korneal distrofi"]],[2710,"Okülodentodijital displazi",["ODDD sendromu","Meyer-Schwickerath sendromu","Okülodentoosseöz displazi"]],[2712,"Okülofasiyokardiyodental sendrom",["OFCD sendromu","Katarakt-mikroftalmi-radikülomegali-kardiyak septal defekt sendromu"]],[2713,"Oküloosteokütanoz sendromu"],[2714,"Okülo-palato-serebral sendromu",["Okülo-palato-serebral cücelik"]],[2715,"Ağır okülo-renal-serebellar sendromu",["ORC sendromu","Okülorenoserebellar sendrom","Hunter-Jurenka-Thompson sendromu"]],[2716,"Eski adı: Okülo-iskelet-böbrek sendromu"],[2717,"Okülotrikanal sendrom",["MOTA sendromu","Marles sendromu","Manitoba okulotrikoanal sendromu","Marles-Greenberg-Persaud sendromu"]],[2718,"Okülotrikodisplazi",["Cecato de Lima-Pinheiro sendromu"]],[2719,"Oküloserebral hipopigmentasyon sendromu, Cross tip",["Çapraz sendrom"]],[2720,"Oküloserebral hipopigmentasyon sendromu, Preus tipi"],[2721,"Odonto-oniko-dermal displazi",["OODD"]],[2722,"Odonto-oniko displazi-alopesi sendromu"],[2723,"Odontotrikomelik sendromu",["Freire-Maia sendromu"]],[2724,"Odontomatoz-aort özofagus stenoz sendromu",["Boder sendromu"]],[2725,"Göz defektleri-araknodaktili-kardiyopati sendromu",["Al Gazali-Lytle sendromu","Al Gazali-Al Talabani sendromu"]],[2728,"Blefarofimoz-zihinsel yetersizlik sendromu, Ohdo tipi",["Ohdo sendromu","BMRS, Ohdo tipi","Ohdo-Madokoro-Sonoda sendromu","Blefarofimoz sendromu, Ohdo tipi"]],[2729,"Okamoto sendromu"],[2730,"Eksenel tetramelik oligodaktili"],[2731,"Taurodonti olmayan dişler seyrek saç sendromu"],[2732,"Olivopontoserebellar atrofi-sağırlık sendromu",["Olivopontoserebellar atrofi-işitme kaybı sendromu"]],[2733,"Omodisplazi"],[2736,"Letal omfalosel-yarık damak sendromu",["Czeizel sendromu"]],[2737,"Onkoserkoz"],[2739,"Oniko-triko-displazi-nötropeni sendromu",["Itin sendromu","ONMR sendromu","Trikotiyodistrofi tip G"]],[2741,"Oftalmomandibulomelik displazi",["OMM sendromu","Pillay sendromu"]],[2742,"Eski adı: Oftalmopleji-miyalji-tübüler agregat sendromu"],[2743,"Oftalmopleji-zihinsel yetersizlik-lingua skrotalis sendromu",["Levic-Stefanovic-Nikolic sendromu"]],[2744,"İlerleyici skolyozlu horizontal bakış felci",["HGPPS","ilerleyici eksternal oftalmopleji ve skolyoz"]],[2745,"Opitz G / BBB sendromu",["Opitz sendromu","Opitz-Frias sendromu","Hipospadiyas-disfaji sendromu","Hipospadiyas-hipertelorizm sendromu","Hipertelorizm-özofageal anormallik-hipospadiyas sendromu"]],[2746,"Opsismodisplazi"],[2749,"Oromandibular-ekstremite hipogenez sendromu",["Oroakral sendrom"]],[2750,"Orofasiyodijital sendrom tip 1",["OFD1","OFDI","OFDSI","Papillon-Léage-Psaume sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendrom tip 1"]],[2751,"Orofasiyodijital sendrom tip 2",["OFD2","Mohr sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 2"]],[2752,"Orofasiyodijital sendrom tip 3",["OFD3","Sugarman sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 3"]],[2753,"Orofasiyodijital sendrom tip 4",["OFD4","Mohr-Majewski sendromu","Baraitser-Burn sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 4"]],[2754,"Orofasiyodijital sendrom tip 6",["OFD6","Váradi sendromu","Váradi-Papp sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 6","Orofasiyodijital defekt ile seyreden Joubert sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendrom ile seyreden Joubert sendromu","Polidaktili-yarık dudak / damak-psikomotor gerilik sendromu"]],[2755,"Orofasiyodijital sendrom tip 8",["OFD8","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 8","Orofasiyodijital sendromu, Edwards tipi","Oral-fasiyal-dijital sendrom, Edwards tipi"]],[2756,"Orofasiyodijital sendrom tip 10",["OFD10","Figuera sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendrom tip 10","Fibular aplazili orofasiyodijital sendromu"]],[2759,"İmperforat orofarinks-kostovertebral anomaliler sendromu",["Seghers sendromu"]],[2760,"OSLAM sendromu",["Osteosarkom-ekstremite anomalileri-eritroid makrositoz sendromu"]],[2762,"İlerleyici kemik heteroplazi",["POH","Ailesel ektopik kemikleşme"]],[2763,"Osteokraniostenoz",["Grasil kemik displazisi","Osteokraniyosplenik sendrom"]],[2764,"Osteokondrit dissekans",["König hastalığı"]],[2765,"Eski adı: Hipertrikotik osteokondrodisplazi"],[2767,"Karpotarsal osteokondromatoz",["Maroteaux-Le Merrer-Bensahel sendromu"]],[2768,"Blount hastalığı",["Tibia vara Blount","İnfantil tibia vara","Osteokondrozis deformans tibiya"]],[2769,"Ailesel osteodisplazi, Anderson tipi"],[2770,"Nasu-Hakola hastalığı",["NHD","PLOSL","PLO-SL","Sklerozan lökoensefalopati ile seyreden polikistik lipomembranöz osteodisplazi"]],[2771,"Bruck sendromu",["Osteogenezis imperfekta-doğumsal eklem kontraktür sendromu"]],[2772,"Doğumsal osteogenezis imperfekta-mikrosefali-katarakt sendromu"],[2773,"Osteogenezis imperfekta-retinopati-nöbetler-zihinsel yetersizlik sendromu",["Al Gazali-Nair sendromu"]],[2774,"Nefropatili veya nefropatisiz multisentrik karpo-tarsal osteoliz",["Nefropati ile seyreden veya seyretmeyen idiyopatik çok merkezli osteoliz"]],[2775,"Otozomal resesif karpotarsal osteoliz",["Kalıtsal çok merkezli osteoliz"]],[2776,"Otozomal resesif distal osteoliz sendromu",["Petit-Fryns sendromu","Distal osteoliz-kısa boy-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[2777,"Osteomezopiknoz",["Aksiyal osteoskleroz"]],[2778,"Eski adı: Juvenil kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit",["jüvenil CRMO"]],[2779,"Osteopati striata-pigmenter dermopati-beyaz ön ayak sendromu",["Whyte-Murphy sendromu"]],[2780,"Osteopati striata-kraniyal skleroz sendromu",["Robinow-Unger sendromu","Çizgili hiperostoz generalisata"]],[2781,"Osteopetroz ve -ilişkili bozukluklar"],[2783,"Otozomal dominant osteopetroz tip 1"],[2785,"Renal tübüler asidozlu osteopetroz",["Karma RTA","Mermer beyin hastalığı","Guibaud-Vainsel sendromu","Karma renal tübüler asidoz","Renal tübüler asidoz tip 3","Karbonik anhidraz 2 eksikliği"]],[2786,"Osteoporoz-okülokutan hipopigmentasyon sendromu",["OOCHS","Hernández-Fragoso sendromu"]],[2787,"Osteoporoz-makrosefali-körlük-eklem hiperlaksite sendromu",["Heide sendromu"]],[2788,"Osteoporoz-psödoglioma sendromu",["OPPG","Osteogenezis imperfektanın oküler formu"]],[2789,"Lateral meningosel sendromu",["Lehman sendromu"]],[2790,"Endosteal hiperostoz, Worth tipi",["Worth sendromu","Otozomal dominant osteoskleroz, Worth tipi"]],[2791,"Otodental sendrom",["Globodonti","Otodental displazi"]],[2792,"Otofasiyoservikal sendrom",["OFC sendromu","Fara-Chlupackova sendromu"]],[2793,"Otoonkopperoneal sendrom"],[2794,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ailesel otoskleroz"],[2795,"Fowler üretral sfinkter disfonksiyon sendromu",["Fowler sendromu","Fowler-Christmas-Chapple sendromu"]],[2796,"Pakidermoperiostoz",["PDP","Touraine-Solente-Gole sendromu"]],[2798,"Pakigri-zihinsel yetersizlik-epilepsi sendromu",["Kuzniecky sendromu"]],[2800,"Meme dışı Paget hastalığı"],[2801,"Jüvenil Paget hastalığı",["JPG","Ailesel osteoektazi","Kalıtsal hiperfosfatazi","Kortikal hiperostoz deformans jüvenilis"]],[2802,"X'e bağlı sideroblastik anemi ve spinoserebellar ataksi",["XLSA-A","Pagon-Bird-Detter sendromu","Ataksi ile seyreden X'e bağlı sideroblastik anemi"]],[2804,"W sendromu",["Pallister-W sendromu"]],[2805,"Kısmi pankreas agenezi",["Doğumsal pankreas agenezi","Pankreasın kısmi agenezi"]],[2806,"Subakut sklerozan lökoensefalit",["SSPE","Dawson ensefaliti","Van Bogaert hastalığı","Van Bogaert ensefaliti","Subakut sklerozan panensefalit","Subakut inklüzyon vücut ensefaliti"]],[2807,"Koroid pleksus papilloması",["CPP","Koroid pleksus papillomu"]],[2808,"Laringeal abdüktör paralizi",["Gerhardt sendromu","Ailesel ses teli disfonksiyonu"]],[2809,"Ailesel tekrarlayan periferik yüz felci",["Ailesel tekrarlayan Bell felci"]],[2810,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: İdiyopatik yüz felci",["Bell felci"]],[2812,"Parana sert cilt sendromu",["Sert cilt sendromu, Parana tipi"]],[2815,"Spastik paraparezi-sağırlık sendromu",["Wells-Jankovic sendromu","Spastik paraparezi-işitme kaybı sendromu"]],[2816,"Spastik parapleji-epilepsi-zihinsel yetersizlik sendromu",["SPEMR"]],[2818,"Spastik parapleji-glokom-zihinsel yetersizlik sendromu"],[2819,"Spastik parapleji-yüz-deri lezyonları sendromu",["Bahemuka-Brown sendromu"]],[2820,"Spastik parapleji-nefrit-sağırlık sendromu",["Fitzsimmons-Walson-Mellor sendromu","Spastik parapleji-nefrit-işitme kaybı sendromu"]],[2821,"Spastik parapleji-nöropati-poikiloderma sendromu",["Antinolo-Nieto-Borrego sendromu"]],[2822,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 11",["SPG11","Nakamura-Osame sendromu","Spastik parapleji-zihinsel yetersizlik-ince korpus kallozum sendromu"]],[2823,"Eski adı: Parapleji-brakidaktili-koni şeklindeki epifiz sendromu",["Fitzsimmons-Guilbert sendromu"]],[2824,"Parapleji-zihinsel yetersizlik-hiperkeratoz sendromu",["Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert sendromu"]],[2825,"PARC sendromu",["Poikiloderma-alopesi-retrognatizm-yarık damak sendromu"]],[2826,"Spastik parapleji-erken büyümüş ergenlik sendromu"],[2828,"Genç başlangıçlı Parkinson hastalığı",["YOPD","Erken başlangıçlı Parkinson hastalığı"]],[2829,"Partington-Anderson sendromu"],[2831,"Rizomelik displazi, Patterson-Lowry tipi"],[2832,"Kısa tarsus-alt kirpik yokluğu sendromu",["Lopes-Gorlin sendromu"]],[2833,"Sert cilt sendromu"],[2834,"Kırışık cilt sendromu",["WSS","Kırışık cilt sendromu"]],[2835,"Pektus ekskavatum-makrosefali-displastik tırnak sendromu",["Zori-Stalker-Williams sendromu"]],[2836,"PEHO sendromu",["ilerleyici ensefalopati-optik atrofi sendromu","Ödem, hipsaritmi ve optik atrofi ile seyreden ilerleyici ensefalopati"]],[2837,"Pellagra-benzeri deri döküntüsü-nörolojik belirtiler sendromu"],[2838,"Renal kaliseal divertikül-sağırlık sendromu",["Renal kaliks divertikülü-işitme kaybı sendromu"]],[2839,"Pelvis-omuz displazisi",["Kosenow sendromu","Skapuloiliak dizostoz"]],[2840,"Pelvik displazi-artrogripozisi alt ekstremite sendromu",["Ray-Peterson-Scott sendromu"]],[2841,"Ailesel selim kronik pemfigus",["Hailey-Hailey hastalığı","Hailey-Hailey selim kronik ailesel pemfigusu"]],[2842,"Penoskrotal transpozisyon"],[2843,"Pentosurya",["Esansiyel pentozüri","Ksilitol dehidrogenaz eksikliği"]],[2846,"Doğumsal perikard anomalisi"],[2847,"Perikardiyal ve diyafragmatik defekt"],[2848,"Kamptodaktili-artropati-koksa-vara-perikardit sendromu",["CACP sendromu","Jacobs sendromu","Artropati-kamptodaktili sendromu","Perikardit-artropati-kamptodaktili sendromu"]],[2849,"Perlman sendromu",["Nefroblastomatozis-fetal asit-makrozomi-Wilms tümör sendromu"]],[2850,"Alopesi-zihinsel yetersizlik sendromu",["Perniola-Krajewska-Carnevale sendromu"]],[2853,"Serpantin fibula-polikistik böbrek sendromu",["Exner sendromu"]],[2854,"Fuhrmann sendromu",["Fuhrmann-Rieger-de Sousa sendromu","Fibüler hipoplazi veya aplazi-femoral eğilme-oligodaktili sendromu"]],[2855,"Perrault sendromu",["XX gonodal disgenezi-sağırlık sendromu","XX gonodal disgenezi-işitme kaybı sendromu"]],[2856,"Kalıcı Müllerian kanal sendromu",["PMDS","Kalıcı Müllerian türevleri"]],[2860,"Eski adı: Preeyasombat-Varavithya sendromu",["Kısa boy-hiperkalemi-asidoz sendromu"]],[2861,"Eski adı: Kısa boy-mikrosefali-kalp defekti sendromu",["D'Ercole sendromu"]],[2863,"Kısa boy-wormian kemikler-dekstrokardi sendromu",["Stratton-Parker sendromu"]],[2864,"Eski adı: Kısa boy-öne çıkık çene-kısa femoral boyun sendromu"],[2865,"Kısa boy perdeli boyun-kalp hastalığı sendromu",["Al Gazali-Aziz-Salem sendromu"]],[2866,"Kısa boy-sağırlık-nötrofil disfonksiyonu-dismorfizm sendromu",["Kısa boy-işitme kaybı-nötrofil disfonksiyonu-dismorfizm sendromu","Thong-Douglas-Ferrante sendromu"]],[2867,"Kısa boy, Brüksel tipi",["Mievis-Verellen-Dumoulin sendromu"]],[2868,"Kısa boy kalp kapak hastalığı-karakteristik fasiyes sendromu"],[2869,"Peutz-Jeghers sendromu",["PJS","Polipler ve lekeler sendromu","Hamartomatöz bağırsak polipozu"]],[2870,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Peyronie sendromu",["Indurasyo penis plastika","Penisin plastik sertleşmesi"]],[2871,"Pfeiffer-Palm-Teller sendromu"],[2872,"Kardiyokraniyal sendrom, Pfeiffer tipi",["Pfeiffer-Singer-Zschiesche sendromu","Kraniyosinostozis-doğumsal kalp hastalığı-zihinsel yetersizlik sendromu","Doğumsal kalp hastalığı, zihinsel yetersizlik ve mandibular ankiloz ile seyreden sagital kraniyostenoz"]],[2874,"Fakomatoz pigmentokeratotika"],[2875,"Fakomatoz pigmentovaskülaris"],[2876,"PHAVER sendromu",["Powell-Chandra-Saal sendromu"]],[2878,"Phocomelia-ektrodaktili-sağırlık-sinüs aritmi sendromu",["Stoll-Lévy-Francfort sendromu","Fokomeli-ektrodaktili-işitme kaybı-sinüs aritmi sendromu"]],[2879,"Phocomelia, Schinzel türü",["Ağır ekstremite eksikliği","Al Awadi-Raas-Rothschild sendromu","Ulna ve fibulanın doğumsal yokluğu","Ekstremite ve pelvis aplazisi / hipoplazisi"]],[2880,"Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği",["PEPCK eksikliği"]],[2881,"Kutanöz fotosensitive-letal kolit sendromu"],[2882,"Sitosterolemi",["Fitosterolemi"]],[2884,"Piebaldizm"],[2885,"Piebald trait-nörolojik defektler sendromu",["Telfer-Sugar-Jaeger sendromu"]],[2886,"TARP sendromu",["Pierre Robin dizisi-doğumsal kalp defekti-yumru ayak sendromu","Pierre Robin sendromu-doğumsal kalp defekti-yumru ayak sendromu","Talipes ekinovarus-atriyal septal defekt-Robin dizisi-sol süperior vena kava sendromunun kalıcılığı"]],[2888,"Pierre Robin sendromu-fasiyodijital anomali sendromu",["Chitayat-Meunier-Hodgkinson sendromu","Pierre Robin dizisi-fasiyodijital anomali sendromu"]],[2889,"Pili torti",["Bükümlü saç"]],[2890,"Pili torti-onikodisplazi sendromu"],[2891,"Pili torti-gelişme geriliği-nörolojik anormallikler sendromu"],[2892,"Pilodental displazi-gözün kırma hataları sendromu",["Kopysc-Barczyk-Krol sendromu","Öhidrotik ektodermal displazi"]],[2894,"Eski adı: Pilotto sendromu"],[2895,"Pinsky-Di George-Harley sendromu",["Mikroftalmi-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[2896,"Pitt-Hopkins sendromu"],[2897,"Pitiriazis rubra pilaris"],[2898,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-plajiyosefali sendromu",["Hyde Forster-McCarthy-Berry sendromu"]],[2899,"Brakiyolmi-amelogenezis imperfekta sendromu",["Verloes-Bourguignon sendromu","Platispondili-amelogenezis imperfekta sendromu"]],[2900,"Leri pleonosteoz"],[2901,"Nevraljik amyotrofi",["Brakiyal pleksus nevriti","Nevraljik omuz amiyotrofisi","Akut brakiyal pleksus nevrit","İmmun brakiyal pleksus nöropatisi","Brakiyal tercihli mononevrit multipleks"]],[2902,"İdiyopatik kronik eozinofilik pnömoni",["Kronik eozinofilik pnömoni"]],[2903,"Ailesel spontan pnömotoraks"],[2905,"POEMS sendromu",["PEP sendromu","Takatsuki sendromu","Crow-Fukase sendromu","Osteosklerotik miyelom","Polinöropati-endokrinopati-plazma hücreli diskrazi sendromu"]],[2907,"Kalıtsal akrokeratotik poikiloderma",["Weary sendromu"]],[2908,"Kindler sendromu",["Kindler'in Poikiloderması","Doğumsal büllöz poikiloderma"]],[2909,"Rothmund-Thomson sendromu",["RTS","Rothmund-Thomson poikiloderması"]],[2911,"Polonya sendromu",["Polonya anomalisi","Polonya dizisi"]],[2912,"Çocuk felci"],[2913,"Sendromik olmayan polidaktili"],[2916,"Postaksiyal polidaktili-dental ve vertebral anomaliler sendromu"],[2917,"Polidaktili-miyopi sendromu",["Czeizel-Brooser sendromu"]],[2919,"Orofasiyodijital sendromu tip 5",["OFD5","Thurston sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 5","Orofasiyodijital sendromu, Thurston tipi","Üst dudağın medyan yarığı ile seyreden polidaktili postaksiyal"]],[2920,"Oliver Sendromu",["Postaksiyal polidaktili-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[2921,"Preksal polidaktili-kolobomata-zihinsel yetersizlik sendromu",["Pfeiffer-Mayer sendromu"]],[2924,"İzole polikistik karaciğer hastalığı",["PCLD","ADPCLD","Otozomal dominant polikistik karaciğer hastalığı"]],[2925,"Eski adı: Polimikroji-turrikafali-hipogenitalizm sendromu"],[2926,"Dijital ekstansör kas aplazisi-polinöropati",["Jeneralize polinöropati ile ilişkili parmakların ve başparmağın ekstansör kaslarının Doğumsal aplazisi","Hamanishi-Ueba-Tsuji sendromu","Polinöropati-el defekti sendromu"]],[2928,"Polinöropati-zihinsel yetersizlik-akromikri-prematüre menopoz sendromu",["Lundberg sendromu"]],[2929,"Jüvenil polipozis sendromu",["JIP","JPS","jüvenil intestinal polipoz","jüvenil gastrointestinal polipoz"]],[2930,"Cronkhite-Canada sendromu",["Gastrointestinal polipoz-ektodermal değişiklikler sendromu","Gastrointestinal polipoz-deri pigmentasyonu-alopesi-el tırnağı değişiklikleri sendromu"]],[2932,"Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati",["CIDP","Kronik inflamatuar demiyelinizan poliradikülonöropati"]],[2934,"Polisindaktili-kardiyak malformasyon sendromu",["Bonneau sendromu"]],[2935,"Çizgili polisindaktili"],[2940,"Porensefali"],[2941,"Porensefali-serebellar hipoplazi-internal malformasyon sendromu",["Bonnemann-Meinecke sendromu"]],[2942,"Postpoliomiyelit sendromu",["Postpolio sekeller","Postpolio sendromu","Postpoliomiyelitik sendrom","Postpoliomiyelit sekeli"]],[2946,"Brakidaktili-uzun başparmak sendromu",["Brakidaktili, uzun başparmak tipi"]],[2947,"Trifalanjiyal başparmak-brakiektrodaktili sendrom",["Carnevale-Hernández-del Castillo sendromu"]],[2950,"Trifalanjiyal başparmak-polisindaktili sendrom",["TPT-PS sendromu"]],[2951,"Başparmak yokluğu-kısa boy-immün yetmezlik sendromu"],[2952,"Addukte başparmak-artrogripozis sendromu, Christian tipi"],[2953,"Muskülokontraktürel Ehlers-Danlos sendromu",["mcEDS","Dündar sendromu","Bağımlı başparmak-çarpık ayak sendromu","Ehlers-Danlos sendromu, Kosho tipi","Kendine özgü fasiyes ve hidronefroz ile seyredendistal artrogripozis"]],[2956,"Akrodisplazi skolyoz",["Prata-Liberal-Goncalves sendromu","Brakidaktili-skolyoz-karpal füzyon sendromu"]],[2957,"Guttmacher sendromu",["preaksiyel eksiklik-aksiyal polidaktili-hipospadias sendromu"]],[2958,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-dismorfizm-serebral atrofi sendromu",["Prieto-Badia-Mulas sendromu"]],[2959,"Progeria-kısa boy pigmentli nevüs sendromu",["Mulvihill-Smith sendromu"]],[2962,"De Barsy sendromu",["Progeroid sendromu, De Barsy tipi","Kutis laksa-korneal bulutlanma-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[2963,"Progeroid sendromu, Küçük tip",["Petty sendrom","Fontaine progeroid sendromu","Petty-Laxova-Wiedemann sendromu"]],[2964,"Otozomal dominant öne çıkık çene"],[2965,"Prolaktinom",["PRLoma","Laktotrof adenom","Hipofiz laktotrofik adenom","PRL-salgılayıcı hipofiz adenomu","Prolaktin-salgılayıcı hipofiz adenomu"]],[2966,"Properdin eksikliği"],[2967,"Transkobalamin I eksikliği",["TCI eksikliği","Haptokorrin eksikliği","Transkobalamin-1 eksikliği"]],[2968,"Lökosit adezyon eksikliği",["DELİKANLI"]],[2969,"Proteus-benzeri sendrom",["Cohen-Hayden sendromu"]],[2970,"Prune-Belly sendromu",["Triad sendromu","Obrinsky sendromu","Eagle-Barret sendromu","Karın kas eksikliği sendromu"]],[2971,"Peroksizomal asil-CoA oksidaz eksikliği",["Psödo-NALD","Psödoadrenolökodistrofi","Psödo-yenidoğan adrenolökodistrofi"]],[2972,"Dişlerin çıkmaması- maksiller hipoplazi-genu valgum sendromu",["Stoelinga-de Koomen-Davis sendromu"]],[2973,"46, XX cinsel gelişim bozukluğu-anorektal anomaliler sendromu"],[2975,"46, XX cinsel gelişim bozukluğu-iskelet anomalileri sendromu"],[2976,"Psödoleprekaunizm sendromu, Patterson tipi",["Patterson sendromu","Patterson psödoleprekonizm sendromu"]],[2978,"Kronik bağırsak psödoobstrüksiyon",["CIPO"]],[2980,"Akrootooküler sendrom",["Psödopapilödem-blefarofimoz-el anomalileri sendromu"]],[2981,"Psödo-Zellweger sendromu",["Tiyolaz eksikliği"]],[2982,"46, XX cinsiyet gelişim bozukluğu",["46, XX DSD"]],[2983,"Cinsiyet gelişim bozukluğu-zihinsel yetersizlik sendromu",["Verloes-Gillerot-Fryns sendromu"]],[2985,"Psödoprogeria sendromu",["Hal-Berg-Rudolph sendromu","Kaş ve kirpik yokluğu-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[2987,"Antekubital piterjiyum sendromu"],[2988,"Piterjiyum colli-zihinsel yetersizlik-dijital anomaliler sendromu",["Khalifa-Graham sendromu"]],[2990,"Otozomal resesif çoklu piterjiyum sendromu",["EVMPS","Escobar sendromu","Çoklu piterjiyum sendromu, Escobar varyantı","Otozomal çekinik letal olmayan çoklu piterjiyum sendromu"]],[2994,"Kısa boy-kraniyofasiyal anomaliler-genital hipoplazi sendromu",["Haspeslagh-Fryns-Muelenaere sendromu"]],[2995,"Baraitser-Winter serebrofrontofasiyal sendrom"],[2997,"Pitoz-vokal kord paraliz sendromu",["Tucker sendromu"]],[2998,"Carnevale sendromu",["OSA sendromu","3MC2 sendromu","Mingarelli sendromu","Okülo-iskelet-abdominal sendrom","Carnevale-Krajewska-Fischetto sendromu","Ptozis-şaşılık-rektus abdominis diastaz sendromu"]],[2999,"Pitoz-şaşılık-ektopik pupil sendromu",["McPherson-Hall sendromu"]],[3000,"Ailesel erkek cinsiyetle sınırlı erken ergenlik",["FMPP","Testotoksikoz","Erkeklerle sınırlı erken ergenlik","Ailesel gonadotropin bağımsız, erkek sınırlı cinsel erken gelişmişlik"]],[3002,"İmmün trombositopeni",["ITP","İmmün trombositopenik purpura"]],[3003,"Piknoakondrogenez",["Camera sendromu"]],[3004,"Ayna polidaktili-vertebral segmentasyon-ekstremite defektleri sendromu"],[3005,"Pyle hastalığı",["Metafizyal displazi, Pyle tipi"]],[3006,"Piridoksine bağımlı epilepsi",["Antikitin eksikliği","B6 vitaminine bağımlı nöbetler"]],[3008,"Piruvat karboksilaz eksikliği",["Tip 2 laktik asidozlu ataksi","Tip II laktik asidozlu ataksi","PC eksikliğine bağlı Leigh sendromu","Piruvat karboksilaz eksikliğine bağlı Leigh sendromu","Piruvat karboksilaz eksikliğine bağlı Leigh nekrotizan ensefalopatisi"]],[3010,"Qazi-Markouizos sendromu",["Disharmonik iskelet olgunlaşma-kas lifi orantısızlık sendromu"]],[3011,"Spastik tetrapleji-retinitis pigmentosa-zihinsel yetersizlik sendromu",["Spastik kuadripleji-retinitis pigmentosa-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[3013,"Köpek dişlerinin radikülomegalisi - Doğumsal katarakt",["Marashi-Gorlin sendromu"]],[3015,"Radyo-renal sendromu"],[3016,"Radyus yokluğu-anogenital anomali sendromu"],[3018,"Retinal iskemik sendrom-sindirim sistemi küçük damar hyalinosis-diffüz serebral kalsifikasyon sendromu",["Rambaud-Gallian sendromu","Rambaud-Gallian-Touchard sendromu"]],[3019,"Ramon sendromu",["Çerubizm-gingival fibromatozis-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[3020,"Ramsay Hunt sendromu",["VZV'ye bağlı fasiyal sinir felci","VZV'ye bağlı fasiyal sinir paraliz","Herpes zoster enfeksiyonuna bağlı fasiyal sinir felci"]],[3021,"RAPADILINO sendromu"],[3022,"Rapp-Hodgkin sendromu",["RHS","Ektodermal displazi, Rapp-Hodgkin tipi","Ektodermal displazi sendromu, Rapp-Hodgkin tipi","Anhidrotik ektodermik displazi-yarık dudak / damak sendromu"]],[3023,"Eksternal kulak yolu atrezi-vertikal talus-hipertelorizm sendromu",["Rasmussen-Johnsen-Thomsen sendromu"]],[3026,"Radyal ışın hipoplazisi-koanal atrezi sendromu",["Goldblatt-Viljoen sendromu"]],[3027,"Kaudal regresyon dizisi",["Kaudal displazi","Sakral agenezi sendromu","Sakral regresyon sendromu"]],[3029,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Atnalı böbrek"],[3032,"NPHP3 -ilişkili Meckel benzeri sendrom",["Goldston sendromu","Meckel sendromu tip 7","Meckel-benzeri sendrom tip 1","Böbrek-hepatik-pankreas displazisi-Dandy-Walker kist sendromu"]],[3033,"Renal tübüler disgenezi",["Renotübüler disgenezi","Primitif renal tübül sendromu"]],[3034,"Gecikmiş membranöz kraniyal kemikleşme",["Gonzales-del Angel sendromu"]],[3035,"Büyüme geriliği-hidrosefali-akciğer hipoplazisi sendromu",["Game-Friedman-Paradice sendromu"]],[3038,"Gecikmiş konuşma-yüz asimetrisi-şaşılık-kulak lobu kırışıklıkları sendromu",["Mehes sendromu"]],[3041,"Zihinsel yetersizlik-saç dökülmesi-patella çıkığı-akromikri sendromu",["Scholte-Begeer-van Essen sendromu"]],[3042,"Zihinsel yetersizlik-katarakt-kalsifiye pinna-miyopati sendromu",["Primrose sendromu"]],[3043,"Eski adı: zihinsel yetersizlik-alışılmadık yüz sendromu",["Morillo Cucci-Passarge sendromu"]],[3044,"Zihinsel yetersizlik-dismorfizm-hipogonadizm-diabetes mellitus sendromu"],[3046,"Eski adı: Zihinsel yetersizlik-alışılmadık yüz, Davis-Lafer tipi",["Davis-Lafer sendromu"]],[3047,"Blefarofimozis-zihinsel yetersizlik sendromu, SBBYS tipi",["Hipotiroidi-dismorfizm-postaksiyal polidaktili-zihinsel yetersizlik sendromu","SBBYSS","Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson sendromu"]],[3050,"Eski adı: Zihinsel yetersizlik-hipotoni-cilt hiperpigmentasyon sendromu",["Medrano-Roldan sendromu"]],[3051,"Zihinsel yetersizlik-seyrek saç-brakidaktili sendromu",["Nicolaides-Baraitser sendromu"]],[3052,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik nöbetleri-psoriazis sendromu",["Tranebjaerg-Svejgaard sendromu"]],[3055,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-hipogonadizm-iktiyoz-obezite-kısa boy sendromu",["Young-Hughes sendromu"]],[3056,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Brooks tipi"],[3057,"Monoamin oksidaz A eksikliği",["Brunner sendromu"]],[3059,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Gu tipi",["MRX35"]],[3061,"Eski adı: X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Raynaud tipi"],[3062,"Eski adı: X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Schutz tipi"],[3063,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Snyder tipi",["Snyder-Robinson sendromu"]],[3064,"Eski adı: X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Wittner tipi"],[3065,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-monoamin oksidaz A metabolizma anomalisi sendromu"],[3067,"Eski adı: zihinsel yetersizlik-mikrosefali-falangeal-yüz anormallikleri sendromu"],[3068,"Zihinsel yetersizlik-miyopati-kısa boy-endokrin defekt sendromu",["Chudley-Rozdilsky sendromu"]],[3071,"Costello sendromu",["FCS sendromu","Fasiyokütanoskeletal sendrom"]],[3074,"Zihinsel yetersizlik-kısa boy-hipertelorizm sendromu",["Stoll-Géraudel-Chauvin sendromu"]],[3077,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-psikoz-makroorşidizm sendromu",["PPM-X","Lindsay-Burn sendromu"]],[3078,"Ağır X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Gustavson tipi"],[3079,"Zihinsel yetersizlik, Buenos-Aires tipi",["Mutchinick sendromu"]],[3080,"Zihinsel yetersizlik, Wolff tipi",["Wolff-Zimmermann sendromu"]],[3082,"Zihinsel yetersizlik-polidaktili-taranamayan saç sendromu",["Kozlowski-Krajewska sendromu"]],[3084,"Mirhosseini-Holmes-Walton sendromu",["Pigmenter retinopati-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[3085,"Retinitis pigmentoza-zihinsel yetersizlik-sağırlık-hipogonadizm sendromu",["Retinitis pigmentosa-zihinsel yetersizlik- labirentte sağırlık-hipogenitalizm sendromu","Retinitis pigmentosa-zihinsel yetersizlik-sensörinöral işitme kaybı-hipogenitalizm sendromu"]],[3086,"Otozomal dominant vitreoretinokoroidopati",["ADVIRC"]],[3087,"Retinohepatoendokrinolojik sendrom"],[3088,"Revesz sendromu",["Revesz-DeBuse sendromu","Bilateral eksüdatif retinopati ile seyreden diskeratozis konjenita","Retinopati-anemi-merkezi sinir sistemi anomalileri sendromu"]],[3090,"Doğumsal pulmoner venöz dönüş anomalisi",["Doğumsal pulmoner venöz bağlantı anomalisi"]],[3091,"Doğumsal sistemik ven anomalisi"],[3092,"Sabit subaortik stenozu"],[3093,"Doğumsal aort kapak stenozu"],[3095,"Atipik Rett sendromu",["Atipik RTT","Rett sendromu varyantı"]],[3096,"Reye sendromu"],[3097,"Meacham sendromu",["Meacham-Winn-Culler sendromu","Rabdomiyomatöz displazi-kardiyopati-genital anomaliler sendromu"]],[3098,"Rizomelik sendrom, Urbach tipi"],[3099,"Romatizmal ateş",["Akut romatizmal ateş"]],[3101,"Richieri Costa-da Silva sendromu",["Miyotoni-zihinsel yetersizlik-iskelet anomalileri sendromu"]],[3102,"Richieri Costa-Pereira sendromu",["Kısa boy-Pierre Robin dizisi-yarık mandibula-el anomalileri çarpık ayak sendromu","Kısa boy-Pierre Robin sendromu-yarık mandibula-el anomalileri çarpık ayak sendromu"]],[3103,"Roberts sendromu",["SC phocomelia","Psödotalidomit sendromu","SC psödotalidomid sendromu","Roberts-SC fokomeli sendromu"]],[3104,"Robin dizi-oligodaktili sendromu",["Pierre Robin dizisi-oligodaktili sendromu"]],[3105,"Robinow-benzeri sendrom",["Saal-Greenstein sendromu"]],[3106,"Robinow-Sorauf sendromu"],[3107,"Otozomal dominant Robinow sendromu"],[3109,"Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu",["MRKH sendromu","Rokitansky sendromu"]],[3110,"Rombo sendromu"],[3111,"Rotor sendromu",["Hiperbilirubinemi, Rotor tipi"]],[3112,"Patella aplazi-koksa vara-tarsal sinostoz sendromu"],[3115,"Roussy-Lévy sendromu",["Kalıtsal arefleksik distazi, Roussy-Lévy tipi"]],[3118,"Rudiger sendromu"],[3121,"Ruvalcaba sendromu"],[3122,"Eski adı: Roussy-Lévy sendromu: Sinüs düğümü hastalığı-miyopi sendromu"],[3123,"Kırılgan saç sendromu, Sabinas tipi",["Trikotiyodistrofi tip B","Kırılgan saç-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[3124,"Sakaropinuri",["Hiperlisinemi tip II","Sakaropin dehidrojenaz eksikliği"]],[3128,"Eski adı: Sakati-Nyhan sendromu",["ACPS III","Sakati sendromu","Bacak hipoplazisi ile seyreden ACPS","Sakati-Nyhan-Tisdale sendromu","Akrosefalopolisindaktili tip 3"]],[3129,"Sarkozinemi",["Sarkozin dehidrojenaz kompleks eksikliği"]],[3130,"Satoyoshi sendromu",["Komuragaeri hastalığı"]],[3132,"Say-Barber-Miller sendromu",["Mikrosefali-hipogammaglobulinemi-anormal bağışıklık sendromu"]],[3133,"Say-Field-Coldwell sendromu",["Trifalanjiyal başparmaklar-patella çıkığı sendromu"]],[3134,"SCARF sendromu"],[3135,"Ailesel Scheuermann hastalığı",["Ailesel spinal osteokondroz","Ailesel Scheuermann jüvenil kifoz"]],[3137,"Alfa-N-asetilgalaktozaminidaz eksikliği",["NAGA eksikliği","Schindler hastalığı"]],[3138,"Ulnar-mammary sendromu",["UMS","Schinzel sendromu","Pallister ulnar-meme sendromu"]],[3140,"AVRUPA'DA NADİR NADİR: Şizofreni"],[3143,"Otoimmün poliendokrinopati tip 2",["APS2","APS tip 2","Schmidt sendromu","Otoimmün poliendokrin sendromu tip 2","Otoimmün poliglandüler sendrom tip 2","Otoimmün tiroid hastalığı ve / veya tip 1 diyabet-Addison hastalığı sendromu"]],[3144,"Schneckenbecken displazisi",["SLC35D1-CDG","Salyangoz benzeri pelvis ile seyreden kondrodisplazi"]],[3145,"Nefrojenik diyabet insipidus-intrakraniyal kalsifikasyon-fasiyal dismorfizm sendromu"],[3148,"Habis periferik sinir kılıfı tümörü",["MPNST","Nörofibrosarkom","Nörojenik sarkom","Habis schwannom","Habis nörilemmom","Habis nörofibrom"]],[3151,"Çoklu skleroz-iktiyoz-faktör VIII eksikliği sendromu"],[3152,"Sklerosteoz",["Kortikal hiperostoz-sindaktili sendrom"]],[3153,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ergen idiyopatik skolyoz"],[3156,"Senior-Loken sendromu",["SLSN","Retina distrofisi ile seyreden nefronofitisis","Böbrek displazisi-retinal aplazi sendromu"]],[3157,"Septo-optik displazi spektrumu",["SOD","De Morsier sendromu","Septo-optik displazi"]],[3160,"Eski adı: Vasküler bozulma dizisi"],[3161,"Doğumsal pulmoner sekestrasyon",["Doğumsal bronkopulmoner sekestrasyon"]],[3162,"Sézary sendromu",["Sézary lenfoma"]],[3163,"SHORT sendromu",["Rieger anomalisi-kısmi lipodistrofi sendromu","Lipodistrofi-Rieger anomalisi-diyabet sendromu"]],[3164,"Omfalosel sendromu, Shprintzen-Goldberg tipi"],[3165,"Eozinofilik fasiit",["Shulman sendromu","Eozinofili ile yaygın fasiit"]],[3166,"Siyalüri",["Sialuria, Fransız tipi"]],[3167,"Siegler-Brewer-Carey sendromu"],[3168,"Sillence sendromu",["Brakidaktili-semfalangizm sendromu"]],[3169,"Sirenomeli"],[3172,"Kaş duplikasyonu-sindaktili sendromu"],[3173,"İnfantil spazmlar-geniş başparmak sendromu",["Tsao-Ellingson sendromu"]],[3175,"X'e bağlı spastisite-zihinsel yetersizlik-epilepsi sendromu"],[3176,"Spina bifida-hipospadias sendromu"],[3177,"Spinoserebellar dejenerasyon-korneal distrofi sendromu",["Der Kaloustian-Jarudi-Khoury sendromu"]],[3180,"Spondiloamptodaktili sendrom"],[3181,"Sprengel deformitesi",["Yüksek skapula"]],[3184,"Steatosistoma multipleks natal diş sendromu"],[3185,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Polikistik over sendromu",["PCOS","Stein-Leventhal sendromu","Polikistik yumurtalık sendromu"]],[3186,"Holoprosensefali-radyal kalp böbrek anomalileri sendromu",["Steinfeld sendromu"]],[3188,"Doğumsal pulmoner ven atrezisi veya stenozu"],[3189,"Doğumsal pulmoner kapak darlığı",["Congenital stenosis of pulmonary valve"]],[3190,"Subpulmoner darlık"],[3191,"Subaortik stenoz-kısa boy sendromu",["Onat sendromu"]],[3192,"Supravalvular pulmoner stenoz"],[3193,"Supravalvular aort darlığı",["SVAS"]],[3194,"Korneodermatoosseöz sendrom",["CDO sendromu","Stern-Lubinsky-Durrie sendromu"]],[3195,"Sternal malformasyon-vasküler displazi sendromu"],[3196,"Steroid dehidrojenaz eksikliği-diş anomalileri sendromu",["Lyngstadaas sendromu"]],[3197,"Kalıtsal hiperekpleksi",["Kok hastalığı","Katı bebek sendromu","Ailesel irkilme hastalığı","Kalıtsal hiperekspleksi","Doğumsal katı adam sendromu"]],[3198,"Stiff person spektrum bozukluğu",["SMS","SPS","Stiff man sendromu","Moersch-Woltman sendromu"]],[3199,"Stimmler sendromu"],[3200,"Artrogripozis-ektodermal displazi sendromu",["Stoll-Alembik-Finck sendromu"]],[3201,"Senkop atakları olan ventriküler ekstrasistoller-perodaktili-Robin dizi sendromu",["Stoll-Kieny-Dott sendromu"]],[3202,"Dehidrate kalıtsal stomatositoz",["Kalıtsal kserositoz"]],[3203,"Aşırı hidrate kalıtsal stomatositoz"],[3204,"Stormorken-Sjaastad-Langslet sendromu",["Stormorken sendromu","Trombositopati-aspleni-miyozis sendromu"]],[3205,"Sturge-Weber sendromu",["SWS","Ensefalofasiyal anjiyomatoz","Sturge-Weber-Krabbe sendromu","Sturge-Weber-Dimitri sendromu","Ensefalotrigeminal anjiyomatoz","Sturge-Weber-Krabbe anjiyomatoz"]],[3206,"Stüve-Wiedemann sendromu",["SJS2","Stüve-Wiedemann displazisi","Schwartz-Jampel sendromu tip 2","Yenidoğan Schwartz-Jampel sendromu"]],[3207,"Beyaz cevher hipoplazisi-korpus kallozum agenezisi-zihinsel yetersizlik sendromu",["Curatolo-Cilio-Pessagno sendromu"]],[3208,"İzole süksinat-CoQ redüktaz eksikliği",["İzole süksinat dehidrojenaz eksikliği","İzole süksinat-koenzim Q redüktaz eksikliği","İzole süksinat-ubikinon redüktaz eksikliği","İzole mitokondriyal solunum zinciri kompleksi II eksikliği"]],[3210,"Summitt sendromu"],[3212,"Otozomal dominant optik atrofi ve doğumsal sağırlık",["Konigsmark-Knox-Hussels sendromu","Otozomal dominant optik atrofi ve doğumsal işitme kaybı"]],[3213,"Sağırlık-optikoakustik sinir atrofi-demans sendromu",["Jensen sendromu","işitme kaybı-optikoakustik sinir atrofi-demans sendromu"]],[3214,"Sağır kör hipopigmentasyon sendromu, Yemenit tipi",["Warburg-Thomsen sendromu","Yemenli sağır-kör hipopigmentasyon sendromu"]],[3215,"Eski adı: Sağırlık-beyaz saç-kontraktür-papillom sendromu",["Davenport-Donlan sendromu"]],[3216,"İletken sağırlık-bozuk eksternal kulak sendromu",["İletim tipi işitme kaybı-kusurlu eksternal kulak sendromu","Mengel-Konigsmark sendromu"]],[3217,"Sağırlık-ince bağırsak divertikülozu-nöropati sendromu",["Groll-Hirschowitz sendromu","İşitme kaybı-ince bağırsak divertikülozu-nöropati sendromu"]],[3218,"Sağırlık-epifiz displazisi-kısa boy sendromu",["Chitty-Hall-Baraitser sendromu","İşitme kaybı-epifiz displazisi-kısa boy sendromu"]],[3219,"Fountain sendromu",["Sağırlık-iskelet displazisi-dudak granülom sendromu","İşitme kaybı-iskelet displazisi-dudak granülom sendromu","Sağırlık-iskelet displazisi-dolgun dudak sendromu ile seyreden kaba yüz","İşitme kaybı-iskelet displazisi-dolgun dudak sendromu ile seyreden kaba yüz"]],[3220,"Sağırlık-mine hipoplazisi-tırnak defektleri sendromu",["Heimler sendromu","İşitme kaybı-enamel hipoplazisi-tırnak defektleri sendromu"]],[3221,"Tiroid hormonuna jeneralize direnç",["Refetoff sendromu","Sağırlık-tiroid hormonu direnci sendromu","İşitme kaybı-tiroid hormonu direnci sendromu"]],[3222,"Fosforibosilpirofosfat sentetaz süperaktivitesi",["PRPS1 süperaktivitesi","PRPP sentetaz süperaktivitesi"]],[3224,"Sağırlık-genital anomaliler-metakarpal ve metatarsal sinostoz sendromu",["İşitme kaybı-genital anomaliler-metakarpal ve metatarsal sinostoz sendromu","Pfeiffer-Kapferer sendromu"]],[3225,"İşitme kaybı-ailesel tükürük bezi aldosteron sendromuna duyarsızlık",["Tungland-Bellman sendromu"]],[3226,"Sağırlık-lenfödem-lösemi sendromu",["Emberger sendromu","İşitme kaybı-lenfödem-lösemi sendromu"]],[3228,"Eski adı: Nörosensoriyel sağırlık-hipofiz cücelik sendromu",["Winkelmann-Bethge-Pfeiffer sendromu","Nörosensoriyel işitme kaybı-hipofiz cücelik sendromu"]],[3229,"Eski adı: Sağırlık-periferik nöropati-arteriyel hastalık sendromu"],[3230,"Sağırlık-oligodontia sendromu",["İşitme kaybı-oligodonti sendromu"]],[3231,"Sağırlık-onikodistrofi sendromu",["İşitme kaybı onikodistrofi sendromu"]],[3232,"Sağırlık-kulak malformasyonu-yüz felci sendromu",["Sellars-Beighton sendromu","İşitme kaybı-kulak malformasyonu-fasiyal felç sendromu"]],[3233,"Kokleosaküler dejenerasyon-katarakt sendromu"],[3235,"Stapes fiksasyonu ile seyreden ilerleyici sağırlık",["Thies-Reis sendromu","Stapedo-vestibüler ankiloz","Stapes fiksasyonu ile seyreden ilerleyici işitme kaybı"]],[3236,"Kondüktif sağırlık-pitozis-iskelet anomalileri sendromu",["Jackson-Barr sendromu","İletim tipi işitme kaybı-pitozis-iskelet anomalileri sendromu"]],[3237,"Çoklu sinostoz sendromu",["WL sendromu","Fasiyo-audio-semfalangizm","Semfalangizm-brakidaktili sendromu","Sağırlık-Hermann tipi semfalangizm sendromu","İşitme kaybı-Hermann tipi semfalangizm sendromu"]],[3238,"Kardiyospondilokarpofasiyal sendrom",["Forney sendromu","Forney-Robinson-Pascoe sendromu","Mitral yetersizlik-sağırlık-iskelet anomalileri sendromu","Mitral yetersizlik-işitme kaybı-iskelet anomalileri sendromu"]],[3239,"Sağırlık-vitiligo-akalazi sendromu",["İşitme kaybı-vitiligo-akalazya sendromu"]],[3240,"Merkezi sinir sistemi kireçlenmesi-sağırlık-tübüler asidoz-anemi sendromu",["Merkezi sinir sistemi kireçlenmesi-işitme kaybı-tübüler asidoz-anemi sendromu","Yoshimura-Takeshita sendromu"]],[3241,"Sağırlık-kraniyofasiyal sendrom",["İşitme kaybı-kraniyofasiyal sendrom"]],[3242,"Renpenning sendromu",["X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Renpenning tipi","PQBP1 mutasyonlara bağlı X'e bağlı zihinsel yetersizlik"]],[3243,"Sweet sendromu",["Akut ateşli nötrofilik dermatoz"]],[3246,"Çoklu el ve ayak anomalisi olan simfalangizm",["Learman sendromu"]],[3248,"Distal simfalanjizm"],[3250,"Proksimal simfalanjizm",["Symphalangism, Cushing tipi"]],[3253,"Yarık dudak / damak-ektodermal displazi sendromu",["CLPED1","Zlotogora-Zilberman-Tenenbaum sendromu","Yarık dudak / damak-sindaktili-pili torti sendromu","Sindaktili-ektodermal displazi-yarık/dudak damak"]],[3255,"Filippi sendromu",["Tip 1 sindaktili-mikrosefali-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[3258,"Cenani-Lenz sendromu",["Cenani sindaktili","Sindaktili tip 7","Cenani-Lenz sindaktili"]],[3259,"Sindaktili-polidaktili-kulak lobu sendromu"],[3260,"İdiyopatik hipereozinofilik sendrom"],[3261,"Otoimmün lenfoproliferatif sendrom",["ALPLER","Canale-Smith sendromu"]],[3262,"Dobrow sendromu",["Singnati-çoklu anomaliler sendromu"]],[3263,"Singnathi-yarık damak sendromu"],[3265,"Humero-radyal sinostoz",["Humero-radyal füzyon"]],[3266,"Humero-radyo-ulnar sinostoz",["Humero-radyo-ulnar füzyon"]],[3267,"ailesel lambdoid sinostoz"],[3268,"Radioulnar sinostoz-mikrosefali-skolyoz sendromu",["Tsukahara sendromu","Giuffré-Tsukahara sendromu"]],[3269,"Doğumsal radioulnar sinostoz",["Radioulnar füzyon"]],[3270,"Radioulnar sinostoz-gelişme geriliği-hipotoni sendromu",["Der Kaloustian-McIntosh-Silver sendromu"]],[3271,"Radio-ulnar sinostoz-retina pigment anormallikleri sendromu",["Buntinx-Lormans-Martin sendromu"]],[3273,"Sinovyal sarkom",["Sinoviyalosarkom"]],[3274,"Çocukluk çağı granülomatöz artriti",["PGA","Pediatrik granülomatöz artrit","Granülomatöz sinovit-üveit sendromu","Çocukluk çağının otoinflamatuvar granülomatozu","Granülomatöz iltihaplı artrit, dermatit ve üveit"]],[3275,"Spondilokarpotarsal sinostoz",["Synspondilizm"]],[3276,"Plazmalojen biyosentez bozukluğu"],[3280,"Siringomyeli",["Hidromiyeli"]],[3282,"Multifokal atriyal taşikardi",["MAT","Kaotik atriyal taşikardi"]],[3283,"Demet taşikardisi",["JET","Nodel ektopik taşikardi"]],[3284,"Eski adı: Taşikardi-hipertansiyon-mikroftalmos-hiperglisinüri sendromu"],[3286,"Katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi",["CPVT","Multifokal ventriküler erken atımlar","Katekolaminlerin neden olduğu çift taşikardi","Habis paroksismal ventriküler taşikardi","Katekolamin ile indüklenen çift yönlü taşikardi"]],[3287,"Takayasu arteriti"],[3289,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Taurodontizm"],[3291,"Teebi-Shaltout sendromu"],[3292,"Tel Hashomer kamptodaktili sendromu",["Camptodactyly-muscular hypoplasia-skeletal anomalies-abnormal palmar creases syndrome"]],[3293,"Telekantüslü-hipertelorism-şaşılık-pes kavus sendromu"],[3294,"Parmak anomalilerinin ekstansör tendonları",["Hapnes-Boman-Skeie sendromu"]],[3299,"Tetanoz"],[3301,"Tetraamelia-çoklu malformasyon sendromu",["Zimmer fokomeli"]],[3303,"Fallot tetralojisi"],[3304,"Fallot kompleksi-zihinsel yetersizlik-büyüme gecikmesi sendromu",["Bindewald-Ulmer-Müller sendromu"]],[3305,"Tetraploidi"],[3306,"İnvert duplike kromozom 15 sendromu",["idic (15) sendromu","Inv dup (15) sendromu","Distal olmayan tetrazomi 15q","Duplikasyon/inversiyon 15q11","Telomerik olmayan tetrazomi 15q","İzodikentrik kromozom 15 sendromu"]],[3307,"Tetrazomi 18p",["İzokromozom 18p"]],[3309,"Tetrazomi 5p",["İzokromozom 5p"]],[3310,"Tetrazomi 9p",["İzokromozom 9p"]],[3311,"Eski adı: İnfantil simetrik talamik dejenerasyon"],[3312,"Talidomid embriyopatisi",["fetal talidomid sendromu"]],[3313,"Eski adı: zihinsel yetersizlik-mikrosefali-alışılmadık yüz sendromu",["Thiele sendromu"]],[3314,"Thiemann hastalığı, ailesel formu",["Falanjiyal epifizlerin osteokondrozu","Falanjiyal epifizlerin aseptik nekrozu"]],[3316,"Thomas sendromu",["Potter dizisi-yarık dudak/damak-kardiyopati sendromu"]],[3317,"Torakolaringopelvik displazi",["Barnes sendromu"]],[3318,"Esansiyel trombositemi",["ET","Esansiyel trombositoz"]],[3319,"Doğumsal amegakaryositik trombositopeni",["CAMT"]],[3320,"Trombositopeni- radius yokluğu sendromu",["TAR sendromu"]],[3322,"Hoyeraal-Hreidarsson sendromu",["ilerleyici pansitopeni-immün yetmezlik-serebellar hipoplazi sendromu"]],[3323,"Braddock-Carey sendromu",["Trombositopeni-Robin dizi sendromu"]],[3324,"ailesel trombomodülin anomalileri"],[3325,"Heparine bağlı trombositopeni",["HAT","HIT","Heparin-ilişkili trombositopeni","Heparin kaynaklı trombositopeni tip 2"]],[3326,"Timik-renal-anal-akciğer displazisi"],[3327,"Tiroserebrorenal sendrom",["Cutler-Bass-Romshe sendromu"]],[3328,"Tibia yokluğu-polidaktili-araknoid kist sendromu",["Holmes-Collins sendromu"]],[3329,"Tibial aplazi-ektrodaktili sendromu",["TH-SHFM","SHFLD sendromu","Tibial hemimeli-ektrodaktili sendromu","Uzun kemik aplazisi ile seyreden SHFM","Bölünmüş el/ayak malformasyon ile seyreden tibiyal hemimeli","Ayrık el/ayrık ayak deformitesi ile seyreden tibiya aplazisi","Uzun kemik eksikliği ile seyreden ayrık el/ayak malformasyonu","Uzun kemik aplazisi ile seyreden ayrık el/ayak malformasyonu"]],[3331,"Eski adı: Kavisli kaval kemiği-radyal anomaliler-osteopeni-kırık sendromu",["Chitty-Hall-Webb sendromu"]],[3332,"Hipoplastik tibiae-postaksiyal polidaktili sendromu",["Werner mezomelik sendromu","Hipoplastik tibia-polidaktili sendromu"]],[3333,"Bağ dokusu displazisi, Spellacy tipi",["Yazım-Gibbs-Watts sendromu"]],[3336,"Tomé-Brunet-Fardeau sendromu"],[3337,"Primer Fankoni renotubular sendromu",["DeToni-Debré-Fanconi sendromu","Primer Fanconi böbrek sendromu"]],[3338,"Toriello-Carey sendromu",["Korpus kallozum agenezi-blefarofimoz-Robin dizisi sendromu"]],[3339,"Toriello-Lacassie-Droste sendromu",["Oküloektodermal sendrom","Aplazi kutis konjenita-epibulbar dermoid sendromu"]],[3340,"Eski adı: Torres-Aybar sendromu"],[3341,"Tortikolis-keloidler-kriptorşidizm-renal displazi sendromu"],[3342,"Arteriyel kıvrılma sendromu",["ATS"]],[3343,"Toksokariyaz"],[3344,"Weismann-Netter sendromu",["WNS","Weismann-Netter-Stuhl sendromu","Cücelik ile seyreden bacakların öne eğilmesi"]],[3346,"Trakeal agenezi"],[3347,"Mounier-Kühn sendromu",["Trakeobronkomegali","Doğumsal trakeobronkomegali","İdiyopatik trakeobronkomegali"]],[3348,"Trakeobronkopatia osteokondroplastika",["Trakeopati osteoplastika"]],[3349,"Treft-Sanborn-Carey sendromu",["Optik atrofi-oftalmopleji-ptozis-sağırlık-miyopati sendromu","Optik atrofi-oftalmopleji-ptoz-işitme kaybı-miyopati sendromu"]],[3350,"Tremor-nistagmus-duodenal ülser sendromu",["Neuhauser-Daly-Magnelli sendromu"]],[3351,"Trikodental sendrom",["Kersey sendromu"]],[3352,"Triko-dento-osseous sendromu",["TDO sendromu"]],[3353,"Trikodermodisplazi-dental değişiklik sendromu",["Pinheiro-Freire Maia-Miranda sendromu"]],[3354,"Eski adı: Triko-okulo-dermo-vertebral sendrom",["Alves-dos Santos-Castelo sendromu","Ektodermal displazi-katarakt-kifoskolyoz sendromu"]],[3355,"Trikoodontoonikiyal displazi",["Frontopariyetal bölgede kemik eksikliği ile seyreden trikoodontoonikyal displazi"]],[3357,"Eski adı: Otozomal dominant trikoodontoonikodisplazi-sindaktili",["Trueb-Burg-Bottani sendromu"]],[3360,"Eski adı: Trikodermal sendrom-zihinsel yetersizlik sendromu",["Katsantoni-Papadakou Lagoyanni sendromu"]],[3361,"Trikodisplazi-kseroderma sendromu"],[3362,"Eski adı: Trikomegali-katarakt-kalıtsal sferositoz sendromu",["Goldstein-Hutt sendromu"]],[3363,"Trikomegali-retina pigmenter dejenerasyon-cücelik sendromu",["Oliver-McFarlane sendromu","Uzun kirpikler-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[3365,"Trigonosefali-geniş başparmak sendromu",["Hunter-Rudd-Hoffmann sendromu"]],[3366,"İzole trigonosefali",["Sendromik olmayan metopik kraniyosinostoz"]],[3368,"Trigonosefali-bifid burun-akral anomaliler sendromu"],[3369,"Trigonosefali-kısa boy-gelişme geriliği sendromu",["Say-Meyer sendromu"]],[3374,"Triopia"],[3375,"Trizomi X",["XXX sendromu","47, XXX sendromu","Üçlü X sendromu","Triplo-X sendromu"]],[3376,"Triploidi"],[3377,"Trismus-psödokamptodaktili sendromu",["Hecht sendromu","Hecht-Beals sendromu","Dutch-Kentucky sendromu","Distal artrogripozis tip 7"]],[3378,"Trizomi 13",["Patau sendromu"]],[3379,"Distal trizomi 17q",["Trizomi 17qter","Distal duplikasyon 17q","Telomerik çoğaltma 17q"]],[3380,"Trizomi 18",["Edwards sendromu","Kromozom 18 duplikasyonu"]],[3383,"Humerus troklea aplazisi"],[3384,"Trunkus arteriozus",["TAC","Ortak arteriyel gövde","Ortak aortik-pulmoner gövde"]],[3385,"Afrika tripanozomiyazı",["Uyku hastalığı"]],[3386,"Amerikan tripanozomiyazı",["Chagas hastalığı"]],[3387,"İzole anterior servikal hipertrikoz",["Tüylü gırtlak sendromu","Tsukahara-Kajii sendromu"]],[3388,"Nöral tüp defekti"],[3389,"Tüberküloz"],[3390,"Proksimal tubulopati-diabetes mellitus-serebellar ataksi sendromu"],[3391,"Odonto-oniko-hipohidrotik displazi-orta hat kafa derisi defektleri sendromu",["Tuffli-Laxova sendromu","Ektodermal displazi-adrenal kist sendromu"]],[3392,"Tularemi"],[3394,"Yumuşak doku sarkomu",["Yumuşak bölüm sarkomu","Habis mezenkimal tümör","Habis yumuşak doku tümörü"]],[3398,"Timik epitel neoplazmı",["TEN","Timik epitel tümörü"]],[3399,"Germ hücre tümörü"],[3400,"Aorto-ventriküler tünel"],[3402,"Yenidoğanın geçici tirozinemi",["Yenidoğan geçici tirozinemi"]],[3403,"Uhl anomalisi"],[3404,"Ulbright-Hodes sendromu",["Böbrek displazisi-ekstremite defektleri sendromu","Böbrek displazisi-mezomeli-radyohumeral füzyon sendromu"]],[3405,"Göbek kordonu ülseri-intestinal atrezi sendromu"],[3406,"Üleritema ofriyogenez"],[3408,"Upington hastalığı",["Kalça displazisi-enkondromata-ekondroma sendromu"]],[3409,"Urban-Rogers-Meyer sendromu",["Prader-Willi habitus-osteopeni-kamptodaktili sendromu","Zihinsel yetersizlik-kısa boy-el kontraktürleri-genital anomaliler sendromu"]],[3411,"Çift uterus-hemivajina-renal agenez sendromu",["OHVIRA sendromu","Wunderlich sendromu","Herlyn-Werner sendromu","Çift uterus ve tıkalı hemivajina sendromu","Tıkalı hemivajina ve ipsilateral böbrek anomalisi"]],[3412,"Hidrosefalili VACTERL",["Sujansky-Leonard sendromu"]],[3416,"Jeneralize kortikal hiperostoz",["Van Buchem hastalığı","Hiperfosfatazemi tarda"]],[3417,"Van den Bosch sendromu"],[3419,"Eski adı: Van Regemorter-Pierquin-Vamos sendromu"],[3421,"Serebroretinal vaskülopati",["CRV","Grand-Kaine-Fulling sendromu"]],[3423,"Vasquez-Hurst-Sotos sendromu",["Hipogonadizm-jinekomasti-X'e bağlı zihinsel yetersizlik sendromu"]],[3424,"Velo-fasial-iskelet sendromu"],[3426,"Çift çıkışlı sağ ventrikül",["DORV"]],[3427,"Çift çıkışlı sol ventrikül",["DOLV"]],[3429,"Verloove Vanhorick-Brubakk sendromu",["Yarık dudak-ekstremite ve kalp malformasyonları sendromu"]],[3433,"Mikrosefali-brakidaktili-kifoskolyoz sendromu",["Viljoen-Kallis-Voges sendromu"]],[3434,"MMEP sendromu",["MCOPS8","Viljoen-Smart sendromu","Sendromik mikroftalmi tip 8","Alt ekstremite mikrosefali-mikroftalmi-ektrodaktili-öne çıkık çene sendromu"]],[3435,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Vitiligo"],[3437,"Vogt-Koyanagi-Harada hastalığı",["Üveomenigitik sendrom"]],[3438,"Safra yolu malformasyonu-böbrek yetmezliği sendromu",["Lutz-Richner-Landolt sendromu","Kolestatik sarılık-renal tübüler yetmezlik sendromu"]],[3439,"Von Voss-Cherstvoy sendromu",["DK phocomelia sendromu","Phocomelia-trombositopeni-ensefalosel-ürogenital malformasyon sendromu"]],[3440,"Waardenburg sendromu"],[3444,"Watson sendromu",["Café-au-lait' lekeli pulmonik stenoz"]],[3446,"Weaver benzeri sendrom"],[3447,"Weaver sendromu",["Kamptodaktili-aşırı büyüme-alışılmadık yüz sendromu"]],[3448,"Weaver-Williams sendromu"],[3449,"Weill-Marchesani sendromu",["Sferofaki-brakimorfi sendromu"]],[3450,"Weissenbacher-Zweymuller sendromu",["Pierre Robin dizisi-fetal kondrodisplazi sendromu","Pierre Robin sendromu-fetal kondrodisplazi sendromu"]],[3451,"West sendromu",["İnfantil spazmlar","Zihinsel yetersizlik-hipsaritmi sendromu"]],[3452,"Whipple hastalığı",["Bağırsak lipodistrofi"]],[3453,"Otoimmün poliendokrinopati tip 1",["APS1","APS tip 1","HAM sendromu","MEDAC sendromu","APECED sendromu","Otoimmün poliendokrin sendromu tip 1","Otoimmün poliglandüler sendrom tip 1","Çoklu endokrin eksikliği-Addison hastalığı-kandidiyaz sendromu","Hipoparatiroidi-Addison hastalığı-mukokutanöz kandidiyaz sendromu","Otoimmün poliendokrinopati-kandidiyaz-ektodermal distrofi sendromu","Otoimmün hipoparatiroidi-kronik kandidiyaz-Addison hastalığı sendromu"]],[3454,"Zihinsel yetersizlik-gelişme geriliği-kontraktür sendromu",["Wieacker-Wolff sendromu","Ayak kontraktürleri-kas atrofisi-okülomotor apraksi sendromu"]],[3455,"Wiedemann-Rautenstrauch sendromu",["Yenidoğan progeroid sendromu"]],[3456,"Wildervanck sendromu",["Servikooküloakustik sendrom"]],[3459,"Wilson-Turner sendromu",["WTS","X'e bağlı zihinsel yetersizlik-jinekomasti-obezite sendromu"]],[3460,"Torg-Winchester sendromu",["Winchester sendromu"]],[3463,"Wolfram sendromu",["DIDMOAD sendromu","Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optik atrofi-sağırlık sendromu","Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optik atrofi-işitme kaybı sendromu"]],[3464,"Woodhouse-Sakati sendromu",["Diyabet-hipogonadizm-sağırlık-zihinsel yetersizlik sendromu","Diyabet-hipogonadizm-işitme kaybı-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[3465,"Worster-Drought sendromu",["Doğumsal suprabulbar parezi"]],[3466,"WT ekstremite-kan sendromu"],[3467,"Kalıtsal ksantinüri",["Klasik ksantinüri","Ksantik ürolitiyazis","Ksantin taşı hastalığı"]],[3469,"XK aprosensefali sendromu",["XK sendromu","XK-aprosensefali","Garcia-Lurie sendromu"]],[3471,"Young sendromu",["Azospermi-sinopulmoner enfeksiyon sendromu"]],[3472,"Yunis-Varon sendromu",["Kleidokraniyal displazi-mikrognati-başparmak yokluğu sendromu"]],[3473,"Zimmermann-Laband sendromu",["Laband sendromu","Gingival fibromatoz-hepatosplenomegali-diğer anomaliler sendromu"]],[3474,"CHIME sendromu",["PIGL-CDG","Zunich-Kaye sendromu","Nöroektodermal displazi, CHIME tipi","Nöroektodermal sendrom, Zunich tipi","PIGL eksikliğine bağlı Doğumsal glikosilasyon bozukluğu","Koloboma-doğumsal kalp hastalığı-iktiyoziform dermatoz-zihinsel yetersizlik-kulak anomalileri sendromu"]],[25968,"Selim oksipital epilepsi"],[25980,"Aşırı otofaji ile seyreden X'e bağlı miyopati",["XMEA"]],[26106,"Kalıtsal yaygın mide kanseri",["FDGC","HDGC","Ailesel yaygın mide kanseri","Ailesel yaygın mide kanseri","Kalıtsal yaygın mide kanseri","Kalıtsal yaygın mide adenokarsinomu"]],[26137,"Jüvenil temporal arterit",["JTA","Eozinofili ile seyreden dev hücreli olmayan granülomatöz temporal arterit"]],[26348,"Edinsel protrombin eksikliği",["Edinsel hipoprotrombinemi"]],[26349,"Protein S edinsel yetmezliği"],[26790,"Psödomiksoma peritonei",["PMP","Adenomüsinoz","Jelatinimsi asit"]],[26791,"Çoklu açil-CoA dehidrojenaz eksikliği",["MADD","MAD eksikliği","Glutarik asidemi tip 2","Glutarik asidüri tip 2"]],[26792,"Kısa zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği",["SCADD","SCAD eksikliği","ACADS eksikliği"]],[26793,"Çok uzun zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği",["VLCADD","VLCAD eksikliği"]],[26823,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Pigment dispersiyon sendromu"],[28378,"Tirozinemi tip 2",["Tirozinemi tip II","Richner-Hanhart sendromu","Okülokütan tirozinemi","TAT eksikliğine bağlı tirozinemi","Keratoz palmoplantaris-korneal distrofi sendromu","Tirozin aminotransferaz eksikliğine bağlı tirozinemi"]],[28455,"Eski adı: Yenidoğan diabetes mellitus ile seyreden pankreas beta hücre agenezi"],[29072,"Kalıtsal feokromositoma-paraganglioma",["Ailesel feokromositoma-paraganglioma"]],[29073,"Multipil myelom",["Miyelomatoz","Kahler hastalığı","Plazma hücreli miyelom","Medüller plazmasitom"]],[29207,"Reaktif artrit",["Reiter hastalığı","Reiter sendromu","Zührevi artrit","Artrit üretrit","Poliartrit enterika","Fiessinger-Leroy hastalığı","Fiessinger-Leroy-Reiter sendromu"]],[29822,"Sponten periyodik hipotermi",["Shapiro sendromu","Epizodik spontan hipotermi"]],[30391,"İzole biliyer atrezi",["Sendromik olmayan biliyer atrezi","Safra kanallarının izole atrezisi"]],[30924,"Sekonder hipokalsemi ile seyreden primer hipomagnezemi",["HSH","PHSH","HOMG1","Hipomagnezemi intestinal tip 1","Sekonder hipokalsemili bağırsak hipomagnezemisi","Seçici magnezyum malabsorpsiyonunun neden olduğu hipomagnezemi"]],[30925,"Kalıtsal santral diyabet insipidus",["Kalıtsal CDI","Kalıtsal nörojenik diabetes insipidus"]],[31043,"Ailesel primer hipomagnezemi, hiperkalsiüri ve ağır oküler tutulumu olmayan nefrokalsinoz",["HOMG3","Böbrek hipomagnezemi tip 3","Ağır oküler tutulumu ile seyretmeyen FHHNC"]],[31112,"Dermatofibrosarkom protuberans",["DFSP"]],[31142,"Oral erozif liken"],[31150,"Tangier hastalığı",["Analfalipoproteinemi","ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı A1 eksikliği","Defektif adenozin trifosfat bağlayıcı kaset taşıyıcı A1"]],[31153,"Hipoalfalipoproteinemi"],[31154,"Hipobetalipoproteinemi"],[31202,"Melioidoz"],[31204,"Nokardiyoz"],[31205,"Sıçan humması ateşi"],[31709,"İnfantil konvülsiyonlar ve koreoatetoz",["ICCA sendromu","Paroksismal kinesigenik diskinezi ve infantil konvülsiyonlar"]],[31740,"Hipersensitif pnömoni",["Ekstrinsik alerjik alveolit"]],[31824,"Kolşisin zehirlenmesi"],[31825,"Metanol zehirlenmesi"],[31826,"Etilen glikol zehirlenmesi"],[31827,"Parakuat zehirlenmesi"],[31828,"Digitalis zehirlenmesi"],[31837,"Pulmoner venoklüzif hastalık"],[32960,"Tümör nekroze edici faktör reseptörü 1 -ilişkili periyodik sendrom",["TRAPS sendromu","Ailesel Hibernian ateşi","TNF reseptörü 1 ile ilişkili periyodik sendrom"]],[33001,"Lenfödem distikiyaz sendromu"],[33067,"Metafizeal kondrodisplazi, Jansen tipi"],[33069,"Dravet sendromu",["DS","KOBİ","Bebeklik döneminde ağır miyoklonik epilepsi","Bebeklik döneminde ağır miyoklonus epilepsi"]],[33108,"Lethal çoklu piterjiyum sendromu",["LMPS","Otozomal çekinik letal çoklu piterjiyum sendromu"]],[33110,"Otozomal agamaglobulinemi",["Agammaglobulinemi, Bruton olmayan tip"]],[33111,"Granülomatöz gevşek deri"],[33208,"İdiyopatik hipersomni",["Primer hipersomnia"]],[33226,"Waldenström makroglobulinemi"],[33271,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Alkolsüz yağlı karaciğer hastalığı",["NAFLD"]],[33276,"Kaposi sarkomu"],[33314,"Jessner lenfositik cilt infiltrasyonu",["Jessner-Kanof cildin lenfositik infiltrasyonu"]],[33355,"Retiküler disgenezi",["AK2 eksikliği","De Vaal hastalığı","Lökopeni ile seyreden SCID","Doğumsal alökositoz","Jeneralize hematopoetik hipoplazi","Lökopeni ile seyreden ağır kombine immün yetmezlik"]],[33364,"Trikotiyodistrofide"],[33402,"Pediatrik hepatosellüler karsinom",["Pediatrik HCC","Çocukluk çağı başlangıçlı HCC","Çocukluk çağı başlangıçlı hepatosellüler karsinom"]],[33408,"Büllöz liken planus"],[33409,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Liken skleroz",["Liken skleroz ve atrofik"]],[33445,"Nöroektodermal melanolizozomal hastalık",["Elejalde hastalığı"]],[33475,"Meningokok menenjit"],[33543,"Kleine-Levin sendromu"],[33572,"5-oksoprolinaz eksikliği",["Oksoprolinaz eksikliğine bağlı oksoprolinüri"]],[33573,"Gama-glutamil transpeptidaz eksikliği",["Glutatyonüri","Gama-glutamil transferaz eksikliği"]],[33574,"Glutamat-sistein ligaz eksikliği",["Gama-glutamilsistein sentetaz eksikliği"]],[33577,"Nodüler süpüratif olmayan pannikülit",["WCD","Weber-Christian hastalığı","Weber-Christian pannikülit","İdiyopatik lobüler pannikülit","İdiyopatik nodüler pannikülit","Pfeiffer-Weber-Christian sendromu","Tekrarlayan ateşli nodüler pannikülit","Tekrarlayan ateşli nodüler, süpüratif olmayan pannikülit"]],[34145,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Berger hastalığı",["IgA nefropati"]],[34149,"Otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı",["MCKD","ADTKD","Otozomal dominant medüller kistik böbrek hastalığı"]],[34217,"Naxos hastalığı",["KWWH türü I","Yünlü saç tipi I olan keratoderma","Aritmojenik kardiyomiyopatili keratoz palmoplantaris","Aritmojenik kardiyomiyopatili Palmoplantar keratoderma","Aritmojenik kardiyomiyopatili Palmoplantar hiperkeratoz"]],[34412,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: HAIR-AN sendromu",["Hiperandrojenik-insüline dirençli-akantozis nigrikans sendromu"]],[34514,"Teletonin-ilişkili ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi R7",["LGMD2G","LGMD tipi 2G","Telethonin-ilişkili LGMD R7","Telethonin eksikliğine bağlı LGMD","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2G","Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2G","Teletonin eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi"]],[34515,"FKRP-ilişkili ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi R9",["LGMD2I","LGMD tip 2I","FKRP-ilişkili LGMD R9","FKRP eksikliği nedeniyle LGMD","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2I","FKRP eksikliğine bağlı ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi","Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2I"]],[34516,"DNAJB6-ilişkili ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi D1",["LGMD1D","LGMD tipi 1D","DNAJB6 -ilişkili LGMD D1","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 1D","Otozomal dominant ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 1D"]],[34517,"Otozomal dominant ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 1E",["LGMD1E"]],[34520,"İntegrin alfa-7 eksikliği ile seyreden doğumsal kas distrofisi",["ITGA7 eksikliği ile seyreden doğumsal kas distrofisi"]],[34521,"Erken solunum kası tutulumu ile seyreden distal miyopati"],[34526,"Genetik primer hipomagnezemi"],[34527,"Normokalsiüri ve normokalsemi ile seyreden ailesel primer hipomagnezemi"],[34528,"Hipokalsiüri ile seyreden otozomal dominant primer hipomagnezemi",["HOMG2","Renal hipomagnezemi tip 2","İzole böbrek magnezyum kaybı","İzole otozomal dominant hipomagnezemi"]],[34533,"Korneal distrofi"],[34587,"LAMP-2 eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["Danon hastalığı","LAMP-2 eksikliğine bağlı GSD","LAMP-2 eksikliğine bağlı glikojenoz","Normal asit maltaz aktivitesi ile seyreden lizozomal glikojen depo hastalığı"]],[34592,"MHC sınıf I'in defektine bağlı immün yetmezlik",["MHC sınıf I eksikliği","Çıplak lenfosit sendromu tip 1"]],[35056,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Trimetilaminüri",["Balık kokusu sendromu"]],[35061,"Eski adı: İdiyopatik tekrarlayan ve etkisizleştiren kutanöz herpes"],[35062,"İdiyopatik yaygın sitomegalovirüs enfeksiyonu",["İdiyopatik yaygın CMV enfeksiyonu"]],[35063,"Fulminan viral hepatit"],[35064,"Eski adı: Letal idiyopatik viral enfeksiyon"],[35065,"Eski adı: İdiyopatik ağır pnömokoksemi"],[35066,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: İdiyopatik kutanöz ve mukozal kandidoz",["İdiyopatik kutanöz ve mukozal kandidiyaz"]],[35069,"İnfantil nöroaksonal distrofi",["INAD","PLAN","INAD1","Seitelberger hastalığı","Fosfolipaz A2 ile ilişkili nörodejenerasyon"]],[35078,"JAK3 eksikliğine bağlı T-B + ağır kombine immün yetmezlik",["JAK3 eksikliği nedeniyle T-B + SCID"]],[35093,"İzole skafosefali",["İzole dolikosefali","Sendromik olmayan sagital sinostoz"]],[35098,"İzole plajiyosefali",["Sinostotik plajiyosefali","Sendromik olmayan tekikoronal sinostoz"]],[35099,"İzole brakisefali",["Sendromik olmayan bikoronal sinostoz"]],[35107,"Desmosteroloz"],[35120,"Pirimidin 5 'nükleotidaz eksikliğine bağlı hemolitik anemi",["P5N eksikliği","UMPH1 eksikliği","Üridin 5'-monofosfat hidrolaz eksikliği"]],[35121,"Lizozomal asit fosfataz eksikliği"],[35122,"Doğumsal sükraz-izomaltaz eksikliği",["CSID","Disakkarit intoleransı","Doğumsal sükroz intoleransı","Doğumsal sükraz-izomaltoz malabsorpsiyonu"]],[35123,"Eski adı: Kısa zincirli 3-hidroksiasil-CoA dehidrogenaz eksikliği",["HSD eksikliği","17b-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği tip 10","3-hidroksi-2-metilbütiril-CoA dehidrojenaz eksikliği"]],[35125,"Epidermal nevüs sendromu",["Epidermal hamartom sendromu"]],[35173,"X'e bağlı dominant kondrodisplazi punktata",["CPXD","CDPX2","CDPXD","Conradi-Hünermann-Happle sendromu","Kondrodistrofi kalsifikans konjenita","X'e bağlı kondrodisplazi punktata tip 2"]],[35612,"Nanoftalmus",["Nanoftalmi"]],[35656,"Koenzim Q10 eksikliği",["CoQ10 eksikliği"]],[35664,"ALDH18A1--ilişkili De Barsy sendromu",["P5CS eksikliği","Nörokutanöz sendrom, Bicknell tipi","Delta-1-pirrolin 5-karboksilat sentetaz eksikliği"]],[35686,"Serpijinöz koroidit",["Coğrafi helikoid peripapiller koroidopati"]],[35687,"Erdheim-Chester hastalığı"],[35688,"Eski adı: Madelung deformitesi"],[35689,"Primer lateral skleroz",["PLS","Erişkin başlangıçlı PLS","Erişkinlik başlangıçlı primer lateral skleroz"]],[35696,"Mitokondriyal protein sentezindeki defekte bağlı mitokondriyal bozukluk",["COXPD","Kombine OXPHOS defekti","Kombine OXPHOS eksikliği","Kombine oksidatif fosforilasyon defekti"]],[35698,"Mitokondriyal DNA deplesyon sendromu",["mtDNA tükenme sendromu"]],[35701,"3-hidroksi-3-metilglutaril-CoA sentaz eksikliği",["HMG-CoA sentaz eksikliği"]],[35704,"L-Arjinin: glisin amidinotransferaz eksikliği",["AGAT eksikliği"]],[35705,"Serin eksikliğine bağlı nörometabolik bozukluk",["Serin eksikliği"]],[35706,"Glutarik asidemi tip 3",["Glutarik asidüri tip 3","Glutaryl-CoA oksidaz eksikliği"]],[35708,"Aromatik L-amino asit dekarboksilaz eksikliği",["AADC eksikliği"]],[35710,"Glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu",["SGLT1 eksikliği"]],[35737,"Gündüz sefası diski anomalisi",["Ekazik kolobom","Morning glory sendromu"]],[35807,"Yumurtalıkların habis germ hücreli tümörü",["MOGCT","Yumurtalık germ hücre kanseri","Habis yumurtalık germ hücre tümörü"]],[35808,"Yumurtalıkların habis cinsiyet kord stromal tümörü",["Habis yumurtalık SCST","Habis yumurtalık cinsiyet kord stromal tümörü"]],[35858,"Imerslund-Grõsbeck sendromu",["Ailesel megaloblastik anemi","Proteinüri ile seçici kobalamin malabsorpsiyonu"]],[35878,"Hiperinsülinizm-hiperammonemi sendromu",["HI/HA sendromu"]],[35889,"Akut opioid zehirlenmesi"],[35909,"Faktör V ve faktör VIII'in kombine eksikliği",["F5F8D","FV ve FVIII kombine eksiklik","Ailesel çoklu pıhtılaşma faktörü eksikliği"]],[35981,"Polimikrogiri"],[36204,"Bağırsak lenfanjiektazi"],[36205,"Eski adı: Kollajenöz kolit"],[36234,"Bakteriyel toksik şok sendromu",["Bakteriyel TSS"]],[36235,"Stafilokokal kızıl ateş"],[36236,"Stafilokokal haşlanmış deri sendromu",["SSSS","Jeneralize eksfolyatif hastalık"]],[36237,"Büllöz impetigo"],[36238,"Stafilokokal nekrotizan pnömoni"],[36258,"Buerger hastalığı",["Tromboangiitis obliterans"]],[36273,"Mide linitis plastika",["Borrmann mide kanseri tip 4","Midenin Linitis plastica"]],[36297,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Anoreksiya nervoza"],[36355,"P2Y12 defektine bağlı kanama bozukluğu",["ADP trombosit reseptörü P2Y12 defektine bağlı kanama bozukluğu"]],[36367,"Distal monozomi 1q",["Monozomi 1qter","Distal delesyon 1q","Telomerik delesyon 1q"]],[36382,"Ailesel servikal arter diseksiyonu",["Ailesel CAD","Kalıtsal CAD","Kalıtsal servikal arter diseksiyonu"]],[36383,"COL4A1- -ilişkili ailesel vasküler lökoensefalopati",["COL4A1-ilişkili retinal arter tortuozite-infantil hemiparezi-otozomal dominant lökoensefalopati sendromu","COL4A1-ilişkili kanama ile seyreden beyin küçük damar hastalığı"]],[36386,"Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 1",["HSAN1","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip I"]],[36387,"Ateşli nöbetler ile seyreden jeneralize epilepsi-artı",["GEFS +","Ateşli nöbetler ile seyreden genetik epilepsi-artı"]],[36388,"Paraneoplastik nörolojik sendrom",["PCD","PNS","Paraneoplastik serebellar dejenerasyon"]],[36397,"Adipoz dolorosa",["Adiposalji","Dercum hastalığı","Lipomatoz dolorosa","Yağ dokusu romatizması"]],[36412,"Hipokomplementemik ürtikeryal vaskülit",["McDuffie sendromu","Anti-C1q vaskülit","Mac Duffie sendromu","McDuffie hipokomplementemik ürtikeryal vaskülit","Mac Duffie hipokomplementemik ürtikeryal vaskülit"]],[36414,"Eski adı: Beyin sapı tümörü"],[36426,"Stevens-Johnson sendromu",["Dermatostomatit, Stevens Johnson tipi"]],[36899,"Miyoklonus-distoni sendromu",["Miyoklonik distoni","Alkole duyarlı distoni","Kalıtsal temel miyoklonus"]],[36913,"Otoimmün hipoparatiroidizm"],[37042,"Bağışıklık düzensizliği-poliendokrinopati-enteropati-X'e bağlı sendrom",["IPEX","Otoimmün enteropati tip 1"]],[37202,"İnterstisyel sistit",["IC/BPS","IC/PBS","Mesane ağrısı sendromu","Ağrılı mesane sendromu","İnterstisyel sistit/mesane ağrısı sendromu","İnterstisyel sistit/ağrılı mesane sendromu"]],[37553,"Andersen-Tawil sendromu",["LQT7","Andersen sendromu","Uzun QT sendromu tip 7"]],[37559,"Edinsel karışık saç sendromu"],[37612,"Epizodik ataksi tip 1",["Miyokimi ile seyreden epizodik ataksi"]],[37629,"Yenidoğan nötropeni"],[37748,"Schnitzler sendromu",["Gammopatili kronik ürtiker","Makroglobulinemili kronik ürtiker"]],[38874,"Dihidropirimidinüri",["Dihidropirimidinaz eksikliği"]],[39041,"Omenn sendromu",["Hipereozinofili ile seyreden kombine immün yetmezlik"]],[39044,"Uveal melanoma",["Iris melanomu","Koroid melanomu"]],[39812,"Graft versus host hastalığı",["GVH"]],[40050,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Psöriatik artrit"],[40366,"Asitretin/etretinat embriyopati",["Retinoid embriyopati","fetal asitretin/etretinat sendromu"]],[40923,"Eales hastalığı",["İdiyopatik retinal vaskülit","İdiyopatik retinal perivaskülit"]],[41751,"Bietti kristalin distrofi",["BCD","Bietti kristalin retinopati","Bietti kristalin korneoretinal distrofi"]],[41842,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Fibromiyalji"],[42062,"Iminoglisinüri"],[42642,"PFAPA sendromu",["Periyodik ateşli Marshall sendromu","Periyodik ateş-aftöz stomatit-farenjit-adenopati sendromu"]],[42665,"Tietz sendromu",["Hipopigmentasyon-sağırlık sendromu","Hipopigmentasyon-işitme kaybı sendromu"]],[42738,"Ağır doğumsal nötropeni"],[42775,"PHACE sendromu",["PHACES sendromu","Pascual-Castroviejo sendromu tip 2"]],[43115,"ISCU eksikliğine bağlı laktik asidoz ile seyreden kalıtsal miyopati",["ISCU miyopatisi","Akonitaz eksikliği","Demir-sülfür küme eksikliği miyopatisi","Egzersiz intoleransı olan miyopati, İsveç tipi"]],[43116,"Serotonin sendromu",["Serotonin fırtınası","Serotonin toksisitesi","Serotonin toksidromu","Serotonerjik sendrom"]],[43117,"Akut trisiklik antidepresan zehirlenmesi"],[43119,"Membran stabilize edici etkiye sahip ilaçlarla akut zehirlenme"],[43393,"Lambert-Eaton miyastenik sendromu"],[44890,"Gastrointestinal stromal tümör",["GIST","Gastrointestinal stromal sarkom"]],[45358,"Ekstraoküler kasların Doğumsal fibrozu",["FEOM"]],[45360,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Menière hastalığı"],[45448,"Miyoshi miyopatisi"],[45452,"Yenidoğanın idiyopatik atriyal flutter"],[45453,"Bebeğin sürekli ventrikül taşikardisi"],[46059,"Latosteroloz",["Sterol C5-desatüraz eksikliği"]],[46135,"Primer santral sinir sistemi lenfoması",["PCNSL","Primer CNS lenfoma","Primer beyin lenfoması"]],[46348,"Paroksismal aşırı ağrı bozukluğu",["Ailesel rektal ağrı"]],[46484,"Oligodendroglial tümör"],[46485,"Yüzeyel pemfigus"],[46486,"Mukoza zarı pemfigoid",["Mukozal pemfigoid","Sikatrisyel pemfigoid","Mukozineşiyal pemfigoid"]],[46487,"Epidermolizis bülloza akizada",["Edinsel epidermolizis bülloza"]],[46488,"Lineer IgA dermatoz"],[46489,"Eski adı: Büllöz sistemik lupus eritematozus",["BSLE"]],[46532,"Kalıtsal persistans fetal hemoglobin-beta-talasemi sendromu",["HPFH-beta-talasemi sendromu"]],[46627,"Char sendromu",["Fasiyal dismorfizmi ve anormal beşinci basamaklı patent duktus arteriyozus"]],[46658,"Primordiyal kısa boy-mikrodonti-yanardöner ve köksüz diş sendromu"],[46724,"Serebral arteriyovenöz malformasyon",["İntrakraniyal arteriyovenöz malformasyon"]],[47044,"Kalıtsal papiller renal hücreli karsinom",["HPRCC"]],[47045,"Ailesel soğuk ürtiker",["FCU","FCAS","Ailesel soğuk otoinflamatuar sendrom"]],[47159,"Proksimal renal tübüler asidoz",["pRTA","Renal tübüler asidoz tip 2"]],[47612,"Felty sendromu",["Splenomegali-nötropeni-romatoid artrit sendromu"]],[48104,"Piyoderma gangrenozum"],[48162,"Lewis-Sumner sendromu",["MADSAM","Multifokal edinsel demiyelinizan duyusal ve motor nöropati"]],[48372,"Karaciğerin nodüler rejeneratif hiperplazisi",["Sirotik olmayan nodülasyon"]],[48377,"Subkorneal püstüler dermatoz",["Püstülozis subkornealis","Sneddon-Wilkinson hastalığı","Subkorneal püstüler dermatit"]],[48431,"Doğumsal katarakt-fasiyal dismorfizm-nöropati sendromu",["CCFDN"]],[48435,"Postinfeksiyöz vaskülit"],[48471,"Lizensefali"],[48652,"Monozomi 22q13.3",["22q13.3 delesyon","Phelan-McDermid sendromu"]],[48686,"Primer efüzyon lenfoma",["PEL","Vücut boşluğu temelli lenfoma"]],[48736,"Santral sinir sisteminin embriyonal karsinomu",["MSS'nin embriyonal karsinomu"]],[48818,"Aseruloplazminemi",["Kalıtsal seruloplazmin eksikliği"]],[48918,"Odak miyozit",["Fokal nodüler miyozit","İskelet kasının inflamatuar psödotümörü"]],[49041,"IgG4--ilişkili retroperitoneal fibroz",["Ormond hastalığı","İdiyopatik retroperitoneal fibroz"]],[49042,"Dentinogenezis imperfekta",["DI","DGI","OI oile seyretmeyen DGI","Sendromik olmayan DGI","OI ile seyretmeyen opelesan dişler","Sendromik olmayan dentinogenezis imperfekta","Osteogenezis imperfekta olmayan opelesan dişler","Osteogenezis imperfekta ile seyretmeyen dentinogenezis imperfekta"]],[49382,"Akromatopsi",["ACHM","Rod monokromasi","Rod monokromatizması","Pingelapese körlüğü","Toplam renk körlüğü","Tam veya eksik renk körlüğü"]],[49566,"Edinsel purpura fulminans"],[49804,"Liken amiloidoz",["Amiloid liken","Liken amiloidozu"]],[49827,"Tiamine duyarlı megaloblastik anemi sendromu",["TRMA","Rogers sendromu","Diabetes mellitus ve sensörinöral sağırlık ile seyreden Tiamine duyarlı megaloblastik anemi,","Diabetes mellitus ve sensörinöral işitme kaybı ile seyreden Tiamine duyarlı megaloblastik anemi"]],[50251,"Plevral mezotelyoma"],[50809,"Talo-patello-skafoid osteoliz",["Singh-Williams-McAlister sendromu"]],[50810,"Mikrolizensefali-mikromeli sendromu",["Basel-Vanagaite-Sirota sendromu"]],[50811,"Lipodistrofi-zihinsel yetersizlik-sağırlık sendromu",["Rajab-Spranger sendromu","Lipodistrofi-zihinsel yetersizlik-işitme kaybı sendromu"]],[50812,"Peroksizomal anomalileri olmayan Zellweger benzeri sendrom",["Ahn-Lerman-Sagie sendromu"]],[50814,"Kraniolentikülosutural displazi",["Boyadjiev-Jabs sendromu"]],[50815,"Branchiogenic sağırlık sendromu",["Mégarbané-Loiselet sendromu","Branchiogenic işitme kaybı sendromu"]],[50816,"Spondilometafizer displazi ile seyreden kombine immün yetmezlik",["SPENCDI","Roifman-Melamed sendromu","İmmün düzensizlik ile seyreden spondiloenkondrodisplazi"]],[50817,"Duane anomalisi-miyopati-skolyoz sendromu",["Verloes-Deprez sendromu"]],[50838,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Karpal tünel sendromu"],[50839,"Kedi tırmığı hastalığı",["Bartonella henselae enfeksiyonuna bağlı bartonelloz"]],[50918,"Kikuchi-Fujimoto hastalığı",["Kikuchi hastalığı","Histiositik nekrotizan lenfadenit"]],[50920,"Eski adı: Memenin çoklu fibroadenomu",["Memede poliadenomatoz"]],[50942,"Çizgili palmoplantar keratoderma",["Keratoz palmoplantaris striata","Keratoz palmoplantaris striata ve areata","Wachters keratoz palmoplantaris çeşitleri"]],[50943,"Keratolitik kış eritemi",["Oudtshoorn hastalığı","Eritrokeratoliz hiemalis"]],[50944,"Schöpf-Schulz-Passarge sendromu",["SSPS","Ekrin tümörleri-ektodermal displazi","Keratoz palmoplantaris-kistik göz kapakları-hipodonti-hipotrikoz sendromu","Palmoplantar keratoderma-kistik göz kapakları-hipodonti-hipotrikoz sendromu","Palmoplantar hiperkeratoz-kistik göz kapakları-hipodonti-hipotrikoz sendromu"]],[50945,"Blomstrand letal kondrodisplazi",["BLC","BOCD","Blomstrand kondrodisplazi","Blomstrand osteokondrodisplazi","Kondrodisplazi, Blomstrand tipi"]],[51013,"Eski adı: Melanom-pankreas kanseri sendromu"],[51083,"ailesel kısa QT sendromu",["SQTS"]],[51084,"Kısa bağlantı aralıklı Torsade-de-pointes sendromu"],[51188,"Etilmalonik ensefalopati"],[51208,"Formiminoglutamik asidüri",["FTCD eksikliği","Glutamat formiminotransferaz eksikliği","Formiminotransferaz siklodeaminaz eksikliği"]],[51577,"Arnavut kaldırımı lizensefali",["Lizensefali tip 2"]],[51608,"Süt çocuğunda jeneralize arteriyel kalsifikasyonu",["İnfantil arteriyoskleroz","Oklüzif infantil arteriyopati","İdiyopatik obliteratif arteriyopati","İdiyopatik infantil arteriyel kalsifikasyon"]],[51636,"WHIM sendromu",["WILM","Siğiller-enfeksiyonlar-lökopeni-miyelokateksis sendromu","Siğiller-hipogammaglobulinemi-enfeksiyonlar-miyelokateksis sendromu"]],[51890,"Anterior kutanöz sinir tuzak sendromu",["ACNES","Rektus abdominis sendromu","İnterkostal sinir sendromu"]],[52022,"Potocki-Shaffer sendromu",["11p11.2 delesyonu","Proksimal 11p delesyon sendromu"]],[52047,"Braddock sendromu",["Pulmoner hipertansiyon, anormal kulaklar ve büyüme yetersizliği ile seyreden Vater benzeri sendrom"]],[52054,"Kraniosinostozis-intrakraniyal kalsifikasyon sendromu",["Longman-Tolmie sendromu"]],[52055,"Korpus kallozum agenezi-zihinsel yetersizlik-kolobom-mikrognati sendromu",["Graham-Cox sendromu"]],[52056,"Ulna / fibula ışını defekti-brakidaktili sendromu",["Morava-Mehes sendromu"]],[52183,"Erken kromozom yoğunlaşması ile ilişkili mikrosefali ve zihinsel yetersizlik"],[52368,"Mohr-Tranebjaerg sendromu",["DDON sendromu","Sağırlık-distoni-optik nöronopati sendromu","İşitme kaybı-distoni-optik nöronopati sendromu"]],[52416,"Manto hücreli lenfoma",["LCM","MCL","Mantle zon lenfoması"]],[52417,"MALT lenfoma",["MALToma","Ekstranodal marjinal bölge B hücreli lenfoma","Mukozayla ilişkili lenfoid doku lenfoması","Mukozayla ilişkili lenfatik doku lenfoması"]],[52427,"Retinitis punktata beyazlaması",["RPA"]],[52428,"Doğumsal müsküler distrofi tip 1C",["CMD1C","MDC1C"]],[52429,"Brankiootik sendrom"],[52430,"Kemik Paget hastalığı ve frontotemporal demans ile birlikte vücut miyopatisi",["Kemiğin Paget hastalığı ile seyreden ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi","IBMPFD","Pagetoid nöroskeletal sendrom","Pagetoid amyotrofik lateral skleroz"]],[52503,"X'e bağlı kreatin taşıyıcı eksikliği",["SLC6A8 eksikliği","Kreatin taşıyıcı eksikliği"]],[52530,"Psödo-von Willebrand hastalığı",["PT-VWD","Trombosit tipi von Willebrand hastalığı","Pseudo-von Willebrand hastalığı tipi 2B"]],[52662,"Nadir teratolojik hastalık",["Edinsel embriyofetopati"]],[52688,"Miyelodisplastik sendrom"],[52759,"Vaskülit",["Sistemik vaskülit"]],[52901,"İzole folikül uyarıcı hormon eksikliği",["İzole FSH eksikliği"]],[52994,"Orbital leiomyom"],[53035,"Caroli hastalığı"],[53271,"Muenke sendromu"],[53296,"ailesel kutanöz kollajenom"],[53347,"Brody miyopatisi"],[53351,"X'e bağlı distoni-parkinsonizm",["XDP","DYT3","Lubag","Lubag sendromu"]],[53372,"Kalıtsal geniospazm",["Kalıtsal çene miyoklonusu","Kalıtsal çene titremesi","Ailesel çene titremesi"]],[53540,"Goldmann-Favre sendromu",["Gelişmiş S-koni sendromu","Erken niktalopili retinoskizis"]],[53583,"Epizodik ataksi ve spastisite ile seyreden paroksismal distonik koreatetoz",["DYT9","Epizodik koreoatetoz/spastisite"]],[53689,"Doğumsal klorür ishal"],[53690,"Doğumsal laktaz eksikliği"],[53691,"Doğumsal kornea plana"],[53693,"GRACILE sendromu",["Fellman hastalığı","Büyüme kısıtlaması-aminoasidüri-kolestaz-aşırı demir yükü-laktik asidoz-erken ölüm sendromu"]],[53696,"Artrogripozis-ön boynuz hücre hastalığı sendromu",["AAHD","Vuopala hastalığı"]],[53697,"Gnatodiyafizyal displazi",["GDD"]],[53698,"Hiyalin vücut miyopatisi"],[53715,"Ailesel tümöral kalsinoz"],[53719,"Wyburn-Mason sendromu",["CAMS2","Bonnet-Dechaume-Blanc sendromu","Serebrofasiyal arteriyovenöz metamerik sendrom tip 2"]],[53721,"Spinal arteriyovenöz metamerik sendrom",["SAMS 1-31","Cobb sendromu","Kutanomeningospinal anjiyomatoz"]],[53739,"Distal kalıtsal motor nöropati",["dHMN","dSMA","Distal spinal kas atrofisi"]],[54028,"Plummer-Vinson sendromu",["Sideropenik disfaji","Kelly-Paterson sendromu"]],[54057,"Trombotik trombositopenik purpura",["TTP","Moschcowitz hastalığı"]],[54238,"Miyotonik distrofi tip 3"],[54247,"Posterior kortikal atrofi",["PCA","Benson sendromu","Biparietal Alzheimer hastalığı"]],[54251,"Kortikosteroide duyarlı aseptik apse sendromu",["Aseptik apse sendromu","Aseptik sistemik apseler","Yaygın aseptik apseler"]],[54260,"Kompakte olmayan sol ventrikül",["LVNC","Süngerimsi miyokard","Sol ventriküler hipertrabekülasyon"]],[54272,"Hepatoselüler adenom"],[54368,"Sarkosistoz",["Sarkosporidiyoz"]],[54370,"Primer membranoproliferatif glomerülonefrit",["Primer MPGN","Mezanjiyokapiller glomerülonefrit"]],[54595,"Kraniyofarenjiyom"],[55595,"TNP03--ilişkili ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi D2",["LGMD1F","LGMD tipi 1F","TNP03-ilişkili LGMD D2","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 1F","Otozomal dominant ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 1F"]],[55596,"HNRNPDL--ilişkili ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi D3",["LGMD1G","LGMD tipi 1G","HNRNPDL-ilgili LGMD D3","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 1G","Otozomal dominant ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 1G"]],[55654,"Hipotrikoz simpleks",["Kalıtsal hipotrikoz simpleks"]],[55655,"Pnömokok menenjit"],[55880,"Kondrosarkom"],[55881,"Adamantinom",["Uzun kemiklerin adamantinoması"]],[56044,"Safra kesesi karsinomu ve ekstrahepatik safra yolları",["Safra kesesi karsinomu ve EBT"]],[56304,"Atelosteogenez tip II",["AO2","AOII","Atelosteogenez tip 2","De la Chapelle displazisi","Yenidoğan kemik displazisi tip 1"]],[56305,"Atelosteogenez tip III",["AO3","AOIII","Atelosteogenez tip 3"]],[56425,"Soğuk aglutinin hastalığı",["CAD","CAS","Soğuk aglutinin sendromu","Kronik soğuk aglutinin hastalığı"]],[56965,"Çocukluk çağında ilerleyici bulber paralizi",["Fazio-Londe hastalığı","Çocukluk çağı ilerleyici bulbar felci"]],[56970,"İnsan prion hastalığı",["TSE","Aktarılabilir spongiform ensefalopati"]],[57145,"SUNCT sendromu",["Konjonktival enjeksiyon ve yırtılma ile seyreden kısa süreli unilateral nevraljiform baş ağrısı atakları"]],[57146,"Nadir karaciğer hastalığı"],[57194,"Eski adı: Aseptik osteit"],[57196,"Klavikulanın medial yoğunlaşan osteiti",["Klavikulanın osteit kondansanları"]],[57777,"Sirotik kardiyomiyopati"],[57782,"Mazabraud sendromu",["Lifli displazili miksoma"]],[58017,"Klasik tüylü hücreli lösemi",["HCL-C","Lösemik retiküloendotelyoz"]],[58040,"Osteoblastom"],[58208,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Perikardit"],[58220,"Eski adı: Mikroskobik kolit"],[59135,"Erken başlangıçlı distal miyopati",["MPD1","Gowers hastalığı","Distal miyopati tip 1"]],[59181,"Sorsby psödoinflamatuar fundus distrofisi"],[59298,"Schilder hastalığı",["Miyelinoklastik yaygın skleroz"]],[59303,"Yenidoğan iktiyoz-sklerozan kolanjit sendromu",["IHSC","NISCH sendromu","İktiyoz-hipotrikoz-sklerozan kolanjit sendromu"]],[59305,"Gestasyonel trofoblastik neoplazm",["GTN"]],[59306,"McLeod nöroakantositoz sendromu",["MLS","X'e bağlı McLeod sendromu"]],[59315,"Rombensefalosinapsis"],[60014,"Arjiri",["Gümüş boyama"]],[60015,"Genişlemiş parietal foramina",["Catlin işaretleri","Kalıtsal kafatası bifidum","Simetrik pariyetal foramina","Foramina parietalia permagna","Fenestra pariyetales simetrika"]],[60025,"Pulmoner alveolar mikrolitiyazis"],[60026,"Pulmoner nodüler lenfoid hiperplazi",["Pulmoner psödolenfoma"]],[60030,"Loeys-Dietz sendromu",["TGF-beta reseptör anomalilerine bağlı aort anevrizma sendromu"]],[60032,"Tekrarlayan solunum papillomatozu"],[60033,"İdiyopatik bronşektazi"],[60039,"Pudendal nevralji",["Pudendalji","Pudendal alji","Alcock sendromu","Pudendal sinir sıkışması sendromu","Pudendal sinir sıkışmasına bağlı pudendal nevralji"]],[60040,"Megalensefali-kapiller malformasyon-polimikroji sendromu",["MCM","MCAP","MCMTC","Makrosefali-kapiller malformasyon sendromu","Megalensefali-kapiller malformasyon sendromu","Macrocephaly-kutis marmorata telenjiektika konjenita sendromu","Megalensefali-kutis marmorata telenjiektika konjenita sendromu"]],[60041,"Doğumsal kalp bloğu",["Doğumsal atriyoventriküler blok"]],[63259,"İniensefali"],[63260,"Kraniyorakiz"],[63261,"HERNS sendromu",["Kalıtsal endotelyopati-retinopati-nefropati-inme sendromu"]],[63269,"Genital anomali ve steroidogenez bozukluğu ile seyreden Antley-Bixler sendromu",["Belirsiz genitalya bozuk steroidogenez Antley-Bixler benzeri sendrom","Antley-Bixler sendromu tip 2","Antley-Bixler sendromu, POR ile ilgili"]],[63273,"Arka bacak ve anterior el tutulumu ile seyreden distal miyopati",["Distal ABD-filaminopati"]],[63275,"Pemfigoid gestationis",["Pemfigoid gestasyones"]],[63440,"İzole oksisefali",["Akrosefali","Hipsikefali","Hipsosefali","Pirosefali","Turisefali"]],[63442,"Melek şekilli falango-epifizyal displazisi",["ASPED"]],[63443,"Nadir mide epitel tümörü",["Nadir mide epitel tümörü"]],[63446,"Akrokapitofemoral displazi"],[63454,"Pattern distrofisi",["Retina pigment epitelinin paternli distrofisi"]],[63455,"Paraneoplastik pemfigus"],[63862,"Şizis ilişkisi"],[63999,"IgG4-ilişkili mediastinit",["Mediastinal fibroz","Fibrozan mediastinit","Sklerozan mediastinit"]],[64280,"Çocukluk çağı absans epilepsisi",["Piknolepsi"]],[64542,"Akrofasiyal dizostoz, Kennedy-Teebi tipi",["Kennedy-Teebi sendromu"]],[64545,"Selim idiyopatik yenidoğan nöbetleri",["BINS","Selim ailesel olmayan yenidoğan nöbetler"]],[64686,"Tolosa-Hunt sendromu",["Ağrılı oftalmopleji"]],[64692,"Oroya ateşi",["Carrion hastalığı","Bartonella bacilliformis enfeksiyonuna bağlı bartonelloz"]],[64694,"Siper humması",["Bartonella quintana enfeksiyonuna bağlı bartonelloz"]],[64720,"Leiomyosarkom"],[64722,"Granülomatöz mastit",["İdiyopatik granülomatöz mastit"]],[64734,"Iridokorneal endotel sendromu",["ICE sendromu"]],[64738,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Nadir olmayan trombofili"],[64739,"Yumurtalık hiperstimülasyon sendromu",["OHSS"]],[64740,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Tekrarlayan akut pankreatit"],[64741,"Pulmoner blastom",["Pnömoblastom"]],[64742,"Plöropulmoner blastom"],[64743,"Hepatoportal skleroz",["Obliteratif portal venopati"]],[64744,"IgG4-ilişkili tiroid hastalığı",["Riedel hastalığı","Riedel tiroiditi"]],[64745,"Gebeliğin döküntülü kaşıntısı",["PUPPP","Gebelikte polimorfik patlama"]],[64746,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2",["CMT2","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip 2","Otozomal dominant aksonal Charcot-Marie-Tooth hastalığı"]],[64747,"X'e bağlı Charcot-Marie-Tooth hastalığı",["CMTX","X'e bağlı kalıtsal motor ve duyusal nöropati"]],[64748,"Dejerine-Sottas sendromu",["HMSN 3","HMSN III","Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 3","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip 3","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip III"]],[64749,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4",["CMT4","AR-CMT1","Otozomal Çekinik demiyelinizan Charcot-Marie-Tooth"]],[64751,"Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip 5",["HMSN 5","HMSN V","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip V","Charcot-Marie-Tooth hastalığı-piramidal özellikler sendromu"]],[64752,"Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 5",["HSAN5","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip V","Ağrı ve termal analjeziye doğumsal duyarsızlık"]],[64753,"Aksonal nöropati tip 2 ile seyreden spinoserebellar ataksi",["AOA2","SCAR1","TARAMA 2","Ataksi-okülomotor apraksi tip 2"]],[64754,"Nevüs komedonikus sendromu"],[64755,"Becker nevüs sendromu",["Pigmenter tüylü epidermal nevüs"]],[65250,"Perinöral kist",["Tarlov kisti"]],[65279,"Eski adı: Lenfositik kolit"],[65282,"Carvajal sendromu",["KWWH tip II","Yünlü saç tipi II ile keratoderma","Kıllı saç-palmoplantar keratoderma-dilate kardiyomiyopati sendromu","Kıllı saç-palmoplantar keratoderma-dilate kardiyomiyopati sendromu","Kıllı saç-palmoplantar hiperkeratoz-dilate kardiyomiyopati sendromu","Yünlü saç-palmoplantar hiperkeratoz-dilate kardiyomiyopati sendromu"]],[65283,"Timothy sendromu",["LQT8","Uzun QT sendromu tip 8","Uzun QT sendromu-sindaktili sendromu"]],[65284,"Biotin-tiamine duyarlı bazal gangliya hastalığı",["BBGD","BTBGD","Biyotine duyarlı bazal gangliya hastalığı"]],[65285,"Lhermitte-Duclos hastalığı",["LDD","Serebellumun displastik gangliositom"]],[65286,"3q29 mikrodelesyon sendromu",["Del (3) (q29)","Monozomi 3q29","3qter delesyon","Monozomi 3qter","3q subtelomer delesyon sendromu"]],[65287,"Beta-üreidopropionaz eksikliği",["Beta-alanin sentaz eksikliği"]],[65288,"Yenidoğanın kalıcı diabetes mellitusu-pankreas ve serebellar agenezis sendromu",["Pankreas ve serebellar agenezi"]],[65681,"Vajinal atrezi"],[65682,"Selim tekrarlayan intrahepatik kolestaz",["BRIC","Summerskill-Walshe-Tygstrup sendromu"]],[65683,"İzole fokal kortikal displazi",["FCD'ye bağlı epilepsi"]],[65684,"Monomelik amiyotrofi",["JMADUE","Hirayama hastalığı","Selim fokal amyotrofi","Distal üst ekstremitenin jüvenil kas atrofisi","Distal üst ekstremitenin jüvenil kas atrofisi"]],[65720,"Artrogripozis-ağır skolyoz sendromu",["Distal artrogripozis tip 4","Distal artrogripozis tip IID"]],[65743,"Otozomal dominant çoklu piterjiyum sendromu",["Distal artrogripozis tip 8"]],[65748,"Çoklu kendi kendini iyileştiren skuamöz epiteliyom",["MSSE","Ferguson-Smith hastalığı","Kendiliğinden iyileşen skuamöz epiteliyom tip 1","çoklu keratoakantom, Ferguson-Smith tipi","Ailesel primer kendiliğinden iyileşen cilt epiteliyomu, Ferguson-Smith tipi"]],[65753,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1",["CMT1","Charcot-Marie-Tooth nöropati tip 1","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip 1","Otozomal dominant demiyelinizan Charcot-Marie-Tooth hastalığı"]],[65759,"Carpenter sendromu",["ACPS2","Akrosefalopolisindaktili tip 2"]],[65798,"Goodman sendromu",["ACPS4","Akrosefalopolisindaktili tip 4"]],[66518,"Kısa beşinci metakarpal-insülin direnci sendromu"],[66529,"Tako-Tsubo kardiyomiyopatisi",["Takotsubo sendromu","Tako-Tsubo sendromu","Kırık kalp sendromu","Stres kardiyomiyopati","Ampulla kardiyomiyopatisi","Takotsubo kardiyomiyopatisi","Balon kardiyomiyopati","Apikal balon sendromu","Geçici sol ventriküler apikal balon sendromu"]],[66624,"PANDAS",["Streptococcus enfeksiyonları ile ilişkili pediyatrik otoimmün bozukluklar","Streptococcus enfeksiyonları ile ilişkili pediyatrik otoimmün nöropsikiyatrik bozukluklar"]],[66625,"Serebrookülonazal sendrom"],[66627,"Pigmentli villonodüler sinovit",["TGCT","TSGCT","Yaygın-tip GCT","Yaygın-tip dev hücreli tümör","Tenosinoviyal dev hücreli tümör"]],[66628,"Letal leptin eksikliğine bağlı obezite"],[66629,"Goldberg-Shprintzen megakolon sendromu",["GOSHS","Megakolon-mikrosefali sendromu"]],[66630,"Klavikulanın doğumsal psödoartrozu",["Klavikulanın Doğumsal psödartrozu"]],[66631,"CEDNIK sendromu",["Serebral disgenezi-nöropati-iktiyoz-palmoplantar keratoderma sendromu"]],[66633,"Sensörinöral işitme kaybı - erken yaşta grileşme esansiyel tremor sendromu",["Sensörinöral sağırlık-erken grileşme-esansiyel tremor sendromu"]],[66634,"Ataksi ile seyreden dilate kardiyomiyopati",["MGA5","DCMA sendromu","3-metilglutakonik asidüri tip 5"]],[66637,"Diafanospondilodisostoz"],[66646,"Kutanöz mastositoz"],[66661,"Mast hücre sarkomu"],[66662,"Ekstrakütanöz mastositoma"],[67036,"Otozomal dominant optik atrofi ve katarakt",["OPA3, otozomal dominant","Otozomal dominant optik atrofi tip 3"]],[67037,"Eski adı: Baş ve boyun bölgesinin skuamöz hücreli karsinomu",["HNSCC","Baş ve boyun skuamöz hücreli karsinomu"]],[67038,"B hücreli kronik lenfositik lösemi",["B-CLL","Küçük lenfositik lenfoma","B hücreli kronik lenfoid lösemi"]],[67039,"Segmental odontomaksiller displazi"],[67041,"Hyaluronidaz eksikliği",["MPS9","MPSIX","Mukopolisakkaridoz tip 9","Mukopolisakkaridoz tip IX"]],[67042,"Geç başlangıçlı retina dejenerasyonu",["KRAL","Otozomal dominant geç başlangıçlı retina dejenerasyonu"]],[67043,"Amipli keratit"],[67044,"Doğumsal diseritropoietik anemi ile seyreden trombositopeni",["XDAT","Tombositopeni ile seyreden Doğumsal dizeritropoietik anemi","Trombositopeni ile seyreden X'e bağlı Doğumsal diseritropoietik anemi"]],[67045,"İzole büyüme hormonu eksikliği ile seyreden X'e bağlı zihinsel yetersizlik",["MRGH"]],[67046,"3-metilglutakonik asidüri tip 1",["MGA1","3MG-CoA hidrataz eksikliği","3-metilglutakonil-CoA hidrataz eksikliği"]],[67047,"3-metilglutakonik asidüri tip 3",["MGA3","Costeff sendromu","Costeff optik atrofi sendromu","Otozomal Çekinik optik atrofi tip 3","Otozomal Çekinik optik atrofi artı sendromu","Kore ve spastik paraplejili infantil optik atrofi"]],[67048,"3-metilglutakonik asidüri tip 4",["MGA4"]],[68329,"Nadir çene-yüz cerrahisi hastalığı",["Nadir maksillofasiyal anomali"]],[68334,"Yapısal pıhtılaşma faktörleri defektine bağlı nadir hemorajik bozukluk",["Yapısal pıhtılaşma faktörleri defektine bağlı nadir kanama bozukluğu","Yapısal pıhtılaşma faktörleri defektine bağlı nadir koagülopati"]],[68335,"Nadir kromozom anomalisi"],[68336,"Nadir genetik tümör"],[68341,"Çoklu doğumsal anomaliler/dismorfik sendrom"],[68346,"Nadir genetik deri hastalığı",["Nadir genodermatoz"]],[68347,"Hematopoietik ve lenfoid doku tümörü"],[68354,"Nadir uyku bozukluğu"],[68356,"Lökodistrofi"],[68361,"Nadir görülen sağırlık",["Nadir işitme kaybı"]],[68362,"Nadir vasküler hastalık"],[68363,"Nadir distoni",["Nadir distonik bozukluk"]],[68364,"Hemoglobinopati"],[68366,"Lizozomal hastalık"],[68367,"Nadir doğumsal metabolizma hataları",["Nadir metabolik hastalık"]],[68373,"Peroksizomal hastalık"],[68378,"Doğumsal ekstremite malformasyonu"],[68380,"Mitokondriyal hastalık"],[68381,"Nöromüsküler hastalık"],[68383,"Nadir yapısal aplastik anemi"],[68385,"Nörometabolik hastalık"],[68388,"Eski adı: Nörofibromatoz"],[68402,"Nadir parkinson hastalığı",["Nadir hipokinetik hareket bozukluğu"]],[68411,"Nadir kemik tümörü"],[68415,"Nadir paratiroid hastalığı ve fosfokalsik metabolizma anomalisi"],[68416,"Nadir bulaşıcı hastalık"],[68419,"Vasküler anomali veya anjiyom"],[69028,"Brakidaktili ile seyreden disostoz"],[69061,"İdiyopatik steroide duyarlı nefrotik sendrom"],[69063,"Fetomaternal anti-nötr endopeptidaz alloimmünizasyonuna bağlı doğumsal membranöz nefropati",["Neprilisin alloimmünizasyonuna bağlı yenidoğan glomerülopati","Antenatal glomerülopatilerde fetomaternal alloimmünizasyon","Maternal NEP eksikliği olan yenidoğan membranöz glomerülopati","Maternal nötr endopeptidaz eksikliği olan yenidoğan membranöz glomerülopati","FMAIG","Alloimmün yenidoğan böbrek hastalığı"]],[69076,"Ailesel renal glukozüri",["SGLT2 eksikliği","Ailesel böbrek glikozüri"]],[69077,"Rabdoid tümör",["Habis rabdoid tümör"]],[69078,"Liposarkom"],[69082,"Odonto-triko-ungual-digito-palmar sendromu",["OTUDP sendromu","Odonto-triko-ungual-dijito-palmar sendromu, Mendoza-Valiente tipi"]],[69083,"Doğum dişleri olan ektodermal displazi, Turnpenny tipi"],[69084,"Saf saç ve tırnak ektodermal displazi",["HNED","PHNED","Saç-tırnak ektodermal displazi"]],[69085,"Ekstremite-memeli sendromu",["LMS"]],[69087,"Naegeli-Franceschetti-Jadassohn sendromu",["NFJ sendromu","Naegeli sendromu"]],[69088,"Anhidrotik ektodermal displazi-immün yetmezlik-osteopetroz-lenfödem sendromu",["OL-EDA-ID"]],[69125,"Fleksural pigmentasyonu ile seyreden anonişi"],[69126,"Piyojenik artrit-piyoderma gangrenozum-akne sendromu",["FRA","PAPA sendromu","Ailesel tekrarlayan artrit"]],[69127,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: İmmünoglobulin A eksikliği",["Seçici immünoglobulin A eksikliği","IgAD","SIgAD","IgA eksikliği"]],[69663,"Düşük fosfolipid -ilişkili kolelitiazis",["LPAC","ABCB4-ilişkili kolelitiazis"]],[69665,"İntrahepatik gebelik kolestazı",["Gebelik-ilişkili kolestaz","Gravidik intrahepatik kolestaz","Tekrarlayan intrahepatik gebelik kolestazı"]],[69723,"Tirozinemi tip 3",["Tirozinemi tip III","HPD eksikliğine bağlı tirozinemi","4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz eksikliğine bağlı tirozinemi","4-hidroksifenilpirüvik asit oksidaz eksikliğine bağlı tirozinemi"]],[69735,"Hipotrikoz-lenfödem-telenjiektazi-renal defekt sendromu",["Hipotrikoz-lenfödem-telenjiektazi-membranoproliferatif glomerülonefrit sendromu"]],[69736,"İrisin iki taraflı akut depigmentasyonu",["BADI"]],[69737,"Bosley-Salih-Alorainy sendromu"],[69739,"Athabaskan beyin sapı disgenezi sendromu",["ABSD","Navajo beyin sapı sendromu","Athabascan beyin sapı disgenezi sendromu"]],[69744,"Çevreleyen palmoplantar hipokeratoz"],[69745,"Siğilli diskeratom",["Foliküler diskeratom"]],[70470,"Eski adı: Hiperlipoproteinemi tip 5",["HLP tip 5","Major hiperlipidemi"]],[70472,"Doğumsal laktik asidoz, Saguenay-Lac-Saint-Jean tipi",["SLSJ-COX eksikliği","COX eksikliği, Fransız-Kanada tipi","Leigh sendromu, Fransız-Kanada tipi","Leigh sendromu, Saguenay-Lac-Saint-Jean tipi","Sitokrom C oksidaz eksikliği, Fransız-Kanada tipi","Sitokrom oksidaz eksikliği, Saguenay-Lac-Saint-Jean tipi"]],[70474,"Kardiyomiyopati ile seyreden Leigh sendromu",["Miyopatili Leigh hastalığı","COX eksikliğine bağlı miyopatili kardiyomiyopati","Sitokrom C oksidaz eksikliğine bağlı hipotoni ile seyreden kardiyomiyopati"]],[70475,"Radyasyon proktit"],[70476,"Vernal keratokonjunktivit",["Bahar nezlesi"]],[70482,"Özofagus karsinomu",["Özofageal karsinomu"]],[70567,"Kolanjiyokarsinom",["CCA","Safra kanalı kanseri"]],[70568,"Nakil sonrası lenfoproliferatif hastalık",["PTLD"]],[70573,"Küçük hücreli akciğer kanseri",["SCLC"]],[70578,"Yetişkin akut solunum sıkıntısı sendromu",["Erişkin ARDS"]],[70587,"Bebek akut solunum sıkıntısı sendromu",["Bebek ARDS","Hiyalin membran hastalığı","Bebek solunum sıkıntısı sendromu","Yenidoğan solunum sıkıntısı sendromu"]],[70588,"Mekonyum aspirasyon sendromu"],[70589,"Bronkopulmoner displazi",["BPD"]],[70590,"İnfantil apne",["Bebeklik apnesi"]],[70591,"Kronik tromboembolik pulmoner hipertansiyon",["KTEPH"]],[70592,"İnterlökin-1 reseptör ilişkili kinaz-4 eksikliğine bağlı immün yetmezlik",["IRAK4 eksikliği"]],[70593,"Selektif anti-polisakkarit antikor eksikliğine bağlı immün yetmezlik",["Spesifik anti-polisakkarit antikor eksikliği"]],[70594,"Sepiapterin redüktaz eksikliğine bağlı dopaya duyarlı distoni",["SRD nedeniyle DRD","SPR eksikliği","Sepiapterin redüktaz eksikliği","Otozomal Çekinik sepiapterin redüktaz eksikliği olan DRD"]],[70595,"Duyusal ataksik nöropati-dizartri-oftalmoparezi sendromu",["SANDO"]],[70596,"Doğumsal Epstein-Barr virüsü enfeksiyonu",["Antenatal EBV enfeksiyonu","Doğumsal EBV enfeksiyonu","Antenatal Epstein-Barr virüsü enfeksiyonu","Epstein-Barr virüs enfeksiyonunun anneden çocuğa bulaşması"]],[71198,"Nadir pulmoner hipertansiyon"],[71202,"Yapısal trombosit anomalisine bağlı nadir görülen hemorajik bozukluk",["Yapısal trombopati ve/veya trombositopeniye bağlı nadir kanama bozukluğu","Yapısal trombopati ve/veya trombositopeniye bağlı nadir görülen hemorajik bozukluk","Yapısal trombosit anomalisine bağlı nadir koagülopati","Yapısal bir trombosit anomalisine bağlı nadir kanama bozukluğu","Yapısal trombopati ve/veya trombositopeniye bağlı nadir koagülopati"]],[71203,"Otoimmün trombositopeni"],[71209,"Nadir yumuşak doku tümörü",["Nadir mezenkimal tümör"]],[71211,"Nöromiyelitis optika",["Devic hastalığı"]],[71212,"Kısa zincirli 3-hidroksilaçil-KoA dehidrojenaz eksikliğine bağlı hiperinsülinizm",["Kısa zincirli 3-hidroksilasil-CoA dehidrojenaz eksikliğine bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi","SCHAD eksikliği","SCHAD eksikliğine bağlı hiperinsülinizm","Glutamodehidrojenaz eksikliğine bağlı hiperinsülinizm"]],[71213,"Retinal kılcal damar malformasyonu"],[71267,"Dentinogenesis imperfecta-kısa boy-işitme kaybı-zihinsel yetersizlik sendromu",["Dentinogenezis imperfecta-kısa boy-sağırlık-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[71269,"Eski adı: Selim ekzoftalmi sendromu",["S OL"]],[71270,"Eski adı: Orikülooküler anomaliler-yarık dudak sendromu"],[71271,"Yarık el-yarık ayak-sağırlık sendromu",["Ayrık el-ayrık ayak işitme kaybı sendromu"]],[71272,"Sandifer sendromu"],[71273,"Böbrek fındıkkıran sendromu",["RNS","Sol renal entrapman sendromu"]],[71274,"Yaygın peritoneal leiomiyomatoz",["DPL","LPD","Yaygın peritoneal leiomyomatoz","Leiyomyomatozis peritonealis disseminate"]],[71275,"Rh eksikliği sendromu",["Rh-null sendromu"]],[71276,"Sessiz sinüs sendromu",["İç içe geçmiş antrum sendromu"]],[71277,"Klasik glukoz taşıyıcı tip 1 eksikliği sendromu",["De Vivo hastalığı","Klasik GLUT1-DS","Klasik GLUT1 eksikliği sendromu","GLUT1 eksikliğine bağlı ensefalopati"]],[71278,"Glutamin sentetaz eksikliğine bağlı doğumsal beyin disgenezi",["Kalıtsal GS eksikliği","Kalıtsal glutamin sentetaz eksikliği"]],[71279,"CANOMAD sendromu",["CANDA sendromu","Anti-disialosil IgM antikorları ile seyreden kronik duyusal ataksik nöropati","Kronik ataksik nöropati-oftalmopleji-IgM paraprotein-soğuk aglutininler-disialosil antikorları sendromu"]],[71281,"Nadir merkezi sinir sistemi ve retinal damar hastalığı"],[71289,"Radyo-ulnar sinostoz-amegakaryositik trombositopeni sendromu",["ATRUS sendromu"]],[71290,"İlişkili miyeloid malignite ile seyreden ailesel trombosit bozukluğu",["Miyeloid maligniteye yatkınlığı olan ailesel trombosit bozukluğu","Akut miyeloid lösemiye yatkın ailesel trombosit bozukluğu","Akut miyelojenöz lösemiye eğilim ile seyreden ailesel trombositopeni","Akut miyelojenöz lösemiye yatkınlık ile seyreden ailesel trombosit bozukluğu","FPDMM","FPD / AML","FPS / AML"]],[71291,"Kalıtsal vasküler retinopati",["HVR","Kalıtsal vasküler retinopati-Raynaud fenomeni-migren sendromu"]],[71493,"Ailesel trombositoz",["Ailesel trombositemi","Kalıtsal trombositemi"]],[71505,"Kanser-ilişkili retinopati",["CAR sendromu","Paraneoplastik retinopati"]],[71516,"Eski adı: Karma distoni"],[71517,"Hızlı başlangıçlı distoni-parkinson",["DYT12","Distoni 12"]],[71518,"Süt çocuğunda selim paroksismal tortikollisi"],[71519,"Psikojenik hareket bozuklukları",["Psikojenik distoni"]],[71526,"Pro-opiomelanokortin eksikliğine bağlı obezite",["POMC eksikliği"]],[71528,"Prohormon konvertaz I eksikliğine bağlı obezite",["PCI eksikliği"]],[71529,"Melanokortin 4 reseptör eksikliğine bağlı obezite",["MC4R eksikliği"]],[71859,"Nadir genetik nörolojik bozukluk"],[71862,"Kalıtsal retina bozukluğu",["Retina distrofisi"]],[71864,"Kas kanalopatisi"],[73014,"Süt çocuğunun inatçı ishali",["IDI"]],[73217,"Müllerian aplazisi",["Müllerian kanal yetmezliği","Müllerian kanalların aplazisi"]],[73220,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-hipotonik yüz sendromu"],[73223,"Yaygın gelişme geriliği-osteopeni-ektodermal defekt sendromu"],[73224,"Tübüler böbrek hastalığı-kardiyomiyopati sendromu"],[73229,"HANAC sendromu",["Kalıtsal anjiyopati-nefropati-anevrizmalar-kas krampları sendromu","Otozomal dominant ailesel hematüri-retinal arteriolar tortuozite-kontraktür sendromu"]],[73230,"Ossifikasyon anomalileri-psikomotor gelişme geriliği sendromu"],[73245,"Spinal müsküler atrofi-Dandy-Walker malformasyon-katarakt sendromu"],[73246,"Viseral nöropati-beyin anomalileri-fasiyal dismorfizm-gelişme geriliği sendromu"],[73247,"Eozinofilik özofajit",["EoE"]],[73256,"Santral nörositoma"],[73260,"Parakoksidioidomikoz"],[73263,"Zigomikoz",["Mukormikoz"]],[73267,"24 saatlik olmayan uyku-uyanıklık sendromu",["Hipernikemeral sendromu"]],[73271,"Kolajen reseptör defektine bağlı kanama diyatezi"],[73272,"İnsülin benzeri büyüme faktörü tip 1 eksikliğine bağlı büyüme gecikmesi",["IGF-1 eksikliği","Primer insülin benzeri büyüme faktörü eksikliği","Büyüme gecikmesi-sağırlık-zihinsel yetersizlik sendromu","Büyüme gecikmesi-işitme kaybı-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[73273,"İnsülin benzeri büyüme faktörü I direncine bağlı büyüme gecikmesi",["IGF-1'e direnç"]],[73274,"Edinsel hemofili"],[73423,"Akut ake meyve zehirlenmesi",["Jamaika kusma hastalığı","Jamaika kusma sendromu","Blighia sapida tarafından akut zehirlenme"]],[75110,"Miyaz"],[75233,"Wolman hastalığı"],[75234,"Kolesteril ester depo hastalığı",["Kolesterol ester depo hastalığı"]],[75249,"Ailesel izole kısıtlayıcı kardiyomiyopati",["Ailesel veya idiyopatik kısıtlayıcı kardiyomiyopati"]],[75325,"Osteoskleroz-iktiyoz-prematüre over yetmezliği sendromu",["Kemik iktiyozu-erken yumurtalık yetmezliği sendromunun sklerozan displazisi"]],[75326,"Retinal arteriyel kıvrımlılık",["Retina arteriolar kıvrımlılık","Retinal arterlerin kıvrımı","Vasküler kıvrımlı retina kanaması"]],[75327,"Kuzey Carolina maküler distrofi",["NCMD","CAPED","MCDR1","CAPE distrofisi","ilerleyici foveal distrofi","Kuzey Carolina maküler distrofi, retina 1","Santral areolar pigment epitel distrofisi","Santral retina pigment epitel distrofisi"]],[75373,"İlerleyici bifokal koryoretinal atrofi",["CRAPB","PBCRA"]],[75374,"Bradyopsi",["PERRS","Uzamış elektroretinal yanıtı bastırma"]],[75376,"Ailesel drusen",["DHRD","Baskın drusen","Malattia leventinese","Baskın radyal drusen","Doyne bal peteği retina distrofisi"]],[75377,"Santral areolar koroidal distrofi",["CACD","Makulanın areolar atrofisi","Santral areolar koroidal skleroz"]],[75378,"Oligokon trikromasi",["Oligocone sendromu"]],[75381,"Kistoid maküler distrofi",["DCMD","Ailesel maküla ödemi","Otozomal dominant kistoid maküla ödemi"]],[75382,"Oguchi hastalığı",["Oguchi sendromu","Doğumsal sabit gece körlüğü, Oguchi tipi"]],[75389,"Beyin malformasyonu-Doğumsal kalp hastalığı-postaksiyal polidaktili sendromu",["Goossens-Devriendt sendromu"]],[75391,"Doğal öldürücü hücre eksikliği ve adrenal yetmezlik ile seyreden primer immün yetmezlik",["MCM4 eksikliğine bağlı primer immün yetmezlik"]],[75392,"Periodontal Ehlers-Danlos sendromu",["pED'ler","EDS VIII","Ehlers-Danlos sendromu tip 8","Ehlers-Danlos sendromu, periodontitis tipi"]],[75496,"B4GALT7-ilişkili spondilodisplastik Ehlers-Danlos sendromu",["spEDS-B4GALT7","EDS progeroid tip 1","B4GALT7-ilişkili spondilodisplastik EDS","Kısa boy ve ekstremite anomali ile seyreden EDS"]],[75497,"X'e bağlı Ehlers-Danlos sendromu",["EDS V","Ehlers-Danlos sendromu tip 5"]],[75501,"Eski adı: Ehlers-Danlos sendromu, fibronektinemik tip",["Fibronektin anormalliğinden trombosit disfonksiyonu ile seyreden Ehlers-Danlos sendromu","EDS X","Ehlers-Danlos sendromu tip 10","Ehlers-Danlos sendromu, fibronektin eksikliği"]],[75508,"Anjiyoosteohipotrofik sendrom",["Servelle-Martorell sendromu","Flebektatik osteohipoplastik anjiyodisplazi"]],[75563,"X'e bağlı sideroblastik anemi",["XLSA"]],[75564,"Edinsel idiyopatik sideroblastik anemi",["AISA","RARS","Primer edinsel sideroblastik anemi","Halkalı sideroblastlar ile seyreden refrakter anemi"]],[75565,"Tropikal endomiyokardiyal fibroz",["TEMF","Davies hastalığı"]],[75566,"Loeffler endokarditi",["Eozinofilik endokardit"]],[75567,"Primer ilerleyici yürüme donukluğu",["PPFG"]],[75789,"SIBIDS sendromu",["Trikotiyodistrofi-osteoskleroz sendromu"]],[75790,"Pollitt sendromu",["Trikotiyodistrofi tip C","Trichorrhexis nodosa sendromu","Trikotiyodistrofi-nörokutanöz sendrom sendromu"]],[75840,"Doğumsal kas distrofisi, Ullrich tipi",["UCMD","Ullrich hastalığı","Skleroatonik kas distrofisi"]],[75857,"6q terminal delesyon sendromu"],[75858,"MORM sendromu",["Zihinsel yetersizlik-trunkal obezite-retina distrofi-mikropenis sendromu"]],[77240,"Primer lenfödem"],[77241,"Eski adı: Lenfödem prekoks"],[77242,"Eski adı: Lenfödem tarda"],[77243,"Lipedema"],[77258,"Trikorinofalangeal sendromu tip 1 ve 3"],[77259,"Gaucher hastalığı tip 1",["Serebral olmayan jüvenil Gaucher hastalığı"]],[77260,"Gaucher hastalığı tip 2",["İnfantil serebral Gaucher hastalığı","Akut nöronopatik Gaucher hastalığı"]],[77261,"Gaucher hastalığı tip 3",["Kronik nöronopatik Gaucher hastalığı","Gaucher hastalığı, subakut nöronopatik tip","Gaucher hastalığının serebral jüvenil ve erişkin formu"]],[77292,"Niemann-Pick hastalığı tip A"],[77293,"Niemann-Pick hastalığı tip B"],[77295,"Odontolökodistrofi",["Dentolökoensefalopati","Oligodonti ile seyreden lökodistrofi"]],[77296,"Morgagni-Stewart-Morel sendromu",["Hiperostosis frontalis interna"]],[77297,"Majeed sendromu",["Kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit-Doğumsal diseritropoietik anemi-nötrofilik dermatoz sendromu"]],[77298,"Anoftalmi / mikroftalmi-özofagus atrezisi sendromu",["MCOPS3","Sendromik mikroftalmi tip 3"]],[77299,"Mikroftalmi-beyin atrofisi sendromu",["MCOPS10","MOBA sendromu","Sendromik mikroftalmi tip 10"]],[77300,"Kulak anormallikleri-yarık damakla birlikte olan veya olmayan yarık dudak-oküler anormallikler sendromu"],[77301,"Monozomi 9q22.3",["Mikrodelesyon 9q22.3"]],[77302,"Okülo-oto-yüz displazisi"],[77303,"Eski adı: İntrinsik B hücresi defektine bağlı yaygın değişken immün yetmezlik",["İntrinsik bir B hücresi defektine bağlı CVID"]],[77304,"Eski adı: Beynin NOTCH3-ilişkili olmayan küçük damar hastalığı"],[77828,"Genetik obezite"],[77830,"Nadir genetik odontolojik hastalık"],[79022,"Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2",["SGBS2","Simpson-Golabi-Behmel sendromunun letal varyantı"]],[79062,"Amino asit ve diğer organik asit metabolizmasında bozukluk"],[79076,"Süt çocuğu jüvenil polipozisi",["İnfantil jüvenil polipoz sendromu"]],[79078,"IgG4-ilişkili dakriyoadenit ve siyaladenit",["Mikulicz hastalığı","Kronik dakriyoadenit ve sialadenit"]],[79083,"PPARG-ilişkili ailesel kısmi lipodistrofi",["FPLD3","PPARG-ilişkili FPLD","Ailesel kısmi lipodistrofi tip 3"]],[79084,"Ailesel kısmi lipodistrofi, Köbberling tipi",["FPLD1","Ailesel kısmi lipodistrofi tip 1"]],[79085,"AKT2-ilişkili ailesel kısmi lipodistrofi",["AKT2-ilişkili FPLD"]],[79086,"Edinsel jeneralize lipodistrofi",["Lawrence sendromu","Lawrence-Seip sendromu","Edinsel lipoatrofik diyabet"]],[79087,"Edinsel kısmi lipodistrofi",["Barraquer-Simons sendromu","İlerleyici sefalotorasik lipodistrofi"]],[79088,"Lokalize lipodistrofi"],[79091,"Kalıtsal inklüzyon cismi miyopatisi-eklem kontraktürleri-oftalmopleji sendromu",["IBM3","HIBM3","İnklüzyon vücut miyopatisi tip 3","Kalıtsal inklüzyon vücut miyopatisi tip 3"]],[79093,"Foix-Alajouanine sendromu",["Subakut nekrotizan miyelit","Anjiyodisgenetik nekrotizan miyelopati","Subakut anjiyohipertrofik miyelomalazi","Subakut artan nekrotizan miyelit","Sinir sistemi ve meninks anormallikleri ile seyreden ailesel osteoskleroz"]],[79094,"Grange sendromu",["Grange oklüzif arter sendromu","ilerleyici arter tıkayıcı hastalık-hipertansiyon-kalp defektleri-kemik kırılganlığı-brakisinkaktili sendromu"]],[79095,"Doğumsal safra asidi sentez bozukluğu tip 4",["BASD4","AMACR eksikliği","2-metilasil-CoA rasemaz eksikliği","Alfa-metil-asil-CoA rasemaz eksikliği","Karaciğer hastalığı-retinitis pigmentosa-polinöropati-epilepsi sendromu"]],[79096,"Piridoksal fosfata duyarlı nöbetler",["PNPO eksikliği","Piridoksamin 5'-oksidaz eksikliği","Piridoksal fosfata bağımlı nöbetler","Piridoksamin 5'-fosfat oksidaz eksikliği","PNPO-ilişkili yenidoğan epileptik ensefalopati"]],[79097,"Folinik aside duyarlı nöbetler"],[79098,"Sempatik oftalmi",["Sempatik üveit"]],[79099,"Artrit ile seyreden interstisyel granülomatöz dermatit",["IGDA","Ackerman sendromu","Ackerman dermatit sendromu"]],[79100,"Atrofoderma vermikülata",["Folikülit ülerythematosa retikülat"]],[79101,"Hiperprolinemi tip 2",["Delta-1-pirolin-5- karboksilat dehidrogenaz eksikliği"]],[79102,"Tirotoksik periyodik paraliz",["Tirotoksik hipokalemik periyodik paraliz"]],[79105,"Miksofibromasarkom",["Fibromiksosarkom","Miksoid habis fibröz histiyositoma"]],[79106,"Eiken sendromu"],[79107,"Gelişimsel malformasyonlar-sağırlık-distoni sendromu",["Gelişimsel malformasyonlar-işitme kaybı-distoni sendromu"]],[79113,"Mandibulofasiyal disostoz-mikrosefali sendromu",["MFDM sendromu","Mandibulofasiyal dizostoz, Guion-Almeida tipi"]],[79118,"Yenidoğan diyabeti-doğumsal hipotiroidi-doğumsal glokom-hepatik fibroz-polikistik böbrek sendromu"],[79124,"Hepatik veno-tıkayıcı hastalık-immün yetmezlik sendromu",["VODI sendromu"]],[79126,"Akut interstisyel pnömoni",["Hamman-Rich sendromu","Akut interstisyel pnömoni"]],[79127,"Solunum bronşiyolit-interstisyel akciğer hastalığı sendromu",["RB-ILD"]],[79128,"Lenfoid interstisyel pnömoni",["Lenfositik interstisyel pnömoni"]],[79129,"Trikodisplazi-amelogenesis imperfekta sendromu"],[79132,"Eski adı: Seyrek saç-kısa boy-cilt anomalileri sendromu"],[79133,"Fokal yüz dermal displazisitip I",["FFDD1","FFDD tip I","Brauer sendromu","Bitemporal aplazi kutis konjenita","Fokal fasiyal dermal displazi tip 1","Fokal fasiyal dermal displazi 1, Brauer tipi"]],[79134,"DEND sendromu",["Gelişme geriliği-epilepsi-yenidoğan diyabet sendromu"]],[79135,"Epizodik ataksi tip 3",["Epizodik ataksi-vertigo-tinnitus-miyokimi sendromu"]],[79136,"Epizodik ataksi tip 4",["PATX","Periyodik vestibüloserebellar ataksi"]],[79137,"Jeneralize epilepsi-paroksismal diskinezi sendromu",["GEPD"]],[79138,"Bickerstaff beyin sapı ensefaliti"],[79139,"Japon ensefaliti"],[79140,"Kutanöz nöroendokrin karsinom",["MM","Merkel hücreli karsinom"]],[79141,"Kalıtsal ağrılı nasırlıklar",["PPK nummularis","Keratoz palmoplantaris nummularis","Plamoplantar keratoderma nummularis","Plamoplantar hiperkeratozis nummularis"]],[79142,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ailesel Dupuytren kontraktürü"],[79143,"İzole doğumsal anonişi",["İzole anonişi"]],[79144,"İzole doğumsal onikodisplazi",["COIF","COIF sendromu","Iso-Kikuchi sendromu","İşaret parmaklarının Doğumsal onikodisplazisi"]],[79145,"Dowling-Degos hastalığı",["Fleksuraların retiküler pigment anomalisi"]],[79146,"Ailesel ilerleyici hiperpigmentasyon",["Evrensel melanoz","Melanoz diffusa konjenita","Melanosis universalis hereditaria"]],[79147,"Ailesel reaktif perforan kollajenoz"],[79148,"Elastosis perforans serpiginosa"],[79149,"Dermokondrokorneal distrofi",["François sendromu"]],[79150,"Lineer ve kıvrımlı nevoid hipermelanoz",["LWNH"]],[79151,"Hopf akrokeratoz verruciformis",["Hopf'un AKV'si"]],[79152,"Yaygın yüzeysel aktinik porokeratoz"],[79153,"İdiyopatik trakiyonikya"],[79154,"2-aminoadipik 2-oksoadipik asidüri",["Alfa-aminoadipik asidüri"]],[79155,"Hidroksikinüreninüri",["Ksantürenik asidüri","Kinüreninaz eksikliği"]],[79156,"Hidroksilisinüri sendromuna bağlı zihinsel yetersizlik-nöbetler"],[79157,"2-metilbütiril-KoA dehidrojenaz eksikliği",["SBCAD eksikliği","2-metilbütirik asidüri","Kısa/dallı zincirli açil-coA dehidrojenaz eksikliği","2-metilbütiril-CoA dehidrojenaz eksikliğine bağlı gelişme geriliği"]],[79158,"Serebral organik asidüri"],[79159,"İzobutiril-KoA dehidrojenaz eksikliği",["İzobütirik asidüri"]],[79161,"Karbonhidrat metabolizması bozukluğu"],[79163,"Klasik organik asidüri"],[79166,"Amino asit emilimi ve taşınmasında bozukluk"],[79167,"Üre döngüsü metabolizması bozukluğu ve amonyak detoksifikasyonu"],[79168,"Safra asidi sentezi bozukluğu"],[79169,"Nörotransmiter metabolizması ve taşınmasında bozukluk"],[79171,"Kobalamin metabolizması ve taşınmasında bozukluk"],[79172,"Kreatin eksikliği sendromu",["CDS","CCDS","Serebral kreatin eksikliği sendromu"]],[79173,"Metiyonin döngüsü ve kükürt amino asit metabolizması bozukluğu",["Sitosolik metil grubu transferi veya sülfür amino asit metabolizması bozukluğu"]],[79174,"Yağ asidi oksidasyonu ve keton cisimciği metabolizması bozukluğu"],[79175,"Gama-aminobütirik asit metabolizması bozukluğu",["GABA metabolizması bozukluğu"]],[79177,"Glukoneogenez bozukluğu"],[79178,"Glukoz taşıma bozukluğu"],[79179,"Gliserol metabolizması bozukluğu"],[79181,"Histidin metabolizması bozukluğu"],[79183,"Ketoliz bozukluğu"],[79185,"Ornitin veya prolin metabolizması bozukluğu"],[79186,"Pentoz fosfat metabolizması bozukluğu"],[79187,"Peptid metabolizması bozukluğu"],[79188,"Peroksizomal beta oksidasyonu bozukluğu"],[79189,"Peroksizom biyogenez bozukluğu",["Peroksizom biyogenez bozukluğu spektrumu"]],[79190,"Fenilalanin veya tirozin metabolizması bozukluğu"],[79191,"Pürin metabolizması bozukluğu"],[79192,"Piridoksin metabolizması bozukluğu"],[79193,"Pirimidin metabolizması bozukluğu"],[79194,"Serin veya glisin metabolizması bozukluğu"],[79195,"Sterol biyosentez bozukluğu"],[79196,"Gama-glutamil döngüsü bozukluğu"],[79197,"Dallı zincirli amino asit metabolizması bozukluğu"],[79200,"Enerji metabolizması bozukluğu"],[79201,"Glikojen depo hastalığı",["GSD","Glikojenoz"]],[79204,"Lipid depo hastalığı"],[79207,"Lizozomal amino asit taşınması bozukluğu"],[79211,"Eski adı: Kombine hiperlipidemi",["Karma hiperlipidemi","Karma hiperlipoproteinemi","Kombine hiperlipoproteinemi"]],[79212,"Mukolipidoz"],[79213,"Mukopolisakkaridoz"],[79214,"Biyojenik amin metabolizması ve taşınmasında bozukluk"],[79215,"Oligosakkaridoz"],[79217,"Deri tutulumu ile seyreden diğer metabolik hastalıklar"],[79219,"Diğer nörotransmiter eksikliğini içeren metabolik hastalık"],[79224,"Pürin veya pirimidin metabolizması bozukluğu"],[79225,"Sfingolipidoz"],[79226,"Sterol metabolizması bozukluğu"],[79230,"Hemokromatoz tip 2",["jüvenil hemokromatoz"]],[79233,"Hipoksantin guanin fosforiboziltransferaz kısmi eksikliği",["HPRT-ilişkili gut","HPRT kısmi eksikliği","HPRT eksikliği, seviye I","HPRT1 kısmi eksikliği","HPRT-ilişkili hiperürisemi","Kelley-Seegmiller sendromu","Hipoksantin guanin fosforibosiltransferaz eksikliği, derece I","Hipoksantin guanin fosforibosiltransferaz 1 kısmi eksikliği"]],[79234,"Crigler-Najjar sendromu tip 1",["UGT eksikliği tip 1","Bilirubin-UGT eksikliği tip 1","Kalıtsal konjuge olmayan hiperbilirubinemi tip 1","Bilirubin üridindifosfat glukuronosiltransferaz eksikliği tip 1"]],[79235,"Crigler-Najjar sendromu tip 2",["Arias sendromu","UGT eksikliği tip 2","Bilirubin-UGT eksikliği tip 2","Kalıtsal konjuge olmayan hiperbilirubinemi tip 2","Bilirubin üridindifosfat glukuronosiltransferaz eksikliği tip 2"]],[79237,"Galaktokinaz eksikliği",["GALK-D","GALK eksikliği","Galaktozemi tip 2","Galaktokinaz eksikliği galaktozemi"]],[79238,"Galaktoz epimeraz eksikliği",["GALE-D","GALE eksikliği","Galaktozemi tip 3","Epimeraz eksikliği galaktozemi","UDP-galaktoz-4-epimeraz eksikliği","Üridin difosfat galaktoz-4-epimeraz eksikliği"]],[79239,"Klasik galaktozemi",["GALT eksikliği","Galaktozemi tip 1","Galaktoz-1-fosfat üridiltransferaz eksikliği"]],[79240,"Karaciğer ve kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tipi 9B","GSD tipi IXb","Glikojenoz tip 9B","Glikojenoz tip IXb","Glikojen depo hastalığı tip 9B","Glikojen depo hastalığı tip IXb","Karaciğer ve kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı GSD","Karaciğer ve kas fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[79241,"Biyotinidaz eksikliği",["BTD eksikliği","Geç başlangıçlı çoklu karboksilaz eksikliği","jüvenil başlangıçlı çoklu karboksilaz eksikliği"]],[79242,"Holokarboksilaz sentetaz eksikliği",["Yenidoğan çoklu karboksilaz eksikliği","Erken başlangıçlı çoklu karboksilaz eksikliği"]],[79243,"Pirüvat dehidrojenaz E1-alfa eksikliği",["PDHAD","Piruvat dekarboksilaz eksikliği","Piruvat dehidrojenaz kompleksi E1 bileşeni alt birim alfa eksikliği"]],[79244,"Pirüvat dehidrojenaz E2 eksikliği",["Piruvat dehidrojenaz kompleksi eksikliğinin dihidrolipoililizin kalıntı asetiltransferaz bileşeni","Piruvat dehidrojenaz kompleks bileşeni E2 eksikliği","Piruvat dehidrojenaz kompleksi eksikliğinin dihidrolipoamid asetiltransferaz bileşeni"]],[79246,"Pirüvat dehidrojenaz fosfataz eksikliği",["PDH fosfataz eksikliği"]],[79253,"Hafif fenilketonüri",["mPKU","Hafif PKU","Varyant PKU","Varyant fenilketonüri"]],[79254,"Klasik fenilketonüri",["Klasik PKU"]],[79255,"GM1 gangliosidoz tip 1",["Norman-Landing hastalığı","İnfantil GM1 gangliosidoz"]],[79256,"GM1 gangliosidoz tip 2",["jüvenil GM1 gangliosidoz","Geç infantil GM1 gangliosidoz"]],[79257,"GM1 gangliosidoz tip 3",["Erişkin başlangıçlı GM1 gangliosidoz"]],[79258,"Glukoz-6-fosfataz eksikliği tip Ia'ya bağlı glikojen depo hastalığı",["GSDIa","GSD tipi 1a","Glikojenoz tip Ia","G6P eksikliği tip 1a","Glikojen depo hastalığı tip 1a","G6P eksikliği tip 1a nedeniyle GSD","G6P eksikliği tip Ia nedeniyle GSD","G6P eksikliği tip Ia'ya bağlı glikojen depo hastalığı","Glikoz-6-fosfataz eksikliğine bağlı glikojenoz tip 1a","Glikoz-6-fosfataz eksikliği tip Ia'ya bağlı glikojenoz"]],[79259,"Glukoz-6-fosfataz eksikliği tip Ib'ye bağlı glikojen depo hastalığı",["Glikoz-6-fosfataz taşıma defekti tip Ib'ye ​​bağlı glikojenoz","GSDIb","GSD tipi 1b","GSD türü Ib","G6PT eksikliği","GSD tip 1 non a","Glikojenoz tip 1b","Glikojenoz tip Ib","G6P eksikliği tipi Ib","G6P translocase eksikliği","G6PT eksikliği nedeniyle GSD","Glikojen depo hastalığı tip 1b","Glikojen depo hastalığı tip Ib","G6P eksikliği tip 1b nedeniyle GSD","G6P eksikliği tip Ib'ye ​​bağlı GSD","G6P eksikliği tip Ib'ye ​​bağlı glikojen depo hastalığı","Glikoz-6-fosfataz eksikliği tip 1b'ye bağlı glikojenoz"]],[79260,"Glikojen depo hastalığı tip 1c",["Tip 1C glikojenoz"]],[79261,"Glikojen depo hastalığı tip 1d",["Tip 1D glikojenoz"]],[79262,"Yetişkin nöronal seroid lipofuksinoz",["ANCL","Adult NCL","Kufs hastalığı"]],[79263,"İnfantil nöronal seroid lipofuksinoz",["INCL","İnfantil NCL","Santavuori hastalığı","Santavuori-Haltia hastalığı","Hagberg-Santavuori hastalığı"]],[79264,"Juvenil nöronal seroid lipofuksinoz",["JNCL","jüvenil NCL","Batten hastalığı","Spielmeyer-Vogt hastalığı"]],[79269,"Sanfilippo sendromu tip A",["MPS3A","MPSIIIA","Mukopolisakkaridoz tip 3A","Heparan sülfamidaz eksikliği","Mukopolisakkaridoz tip IIIA"]],[79270,"Sanfilippo sendromu tip B",["MPS3B","MPSIIIB","Mukopolisakkaridoz tip 3B","Mukopolisakkaridoz tip IIIB","N-asetil-alfa-glukozaminidaz eksikliği"]],[79271,"Sanfilippo sendromu tip C",["MPS3C","MPSIIIC","HGSNAT eksikliği","Mukopolisakkaridoz tip 3C","Mukopolisakkaridoz tip IIIC","Heparan-alfa-glukozaminid N-asetiltransferaz eksikliği"]],[79272,"Sanfilippo sendromu tip D",["MPS3D","MPSIIID","GNS eksikliği","Mukopolisakkaridoz tipi 3D","Mukopolisakkaridoz tip IIID","Glukozamin N-asetil-6-sülfataz eksikliği"]],[79273,"Kalıtsal koproporfiri"],[79276,"Akut intermittent porfiri"],[79277,"Doğumsal eritropoietik porfiri",["CEP","Günther hastalığı"]],[79278,"Otozomal eritropoietik protoporfiri",["EPP"]],[79279,"Alfa-N-asetilgalaktozaminidaz eksikliği tip 1",["NAGA eksikliği tip 1","Schindler hastalığı tip 1"]],[79280,"Alfa-N-asetilgalaktozaminidaz eksikliği tip 2",["Kanzaki hastalığı","NAGA eksikliği tip 2","Schindler hastalığı tip 2","Erişkin başlangıçlı Alfa-N-asetilgalaktozaminidaz eksikliği"]],[79281,"Alfa-N-asetilgalaktozaminidaz eksikliği tip 3",["NAGA eksikliği tip 3","Schindler hastalığı tip 3"]],[79282,"Homosistinüri ile seyreden metilmalonik asidemi, tip cblC",["CblC defekti","Kobalamin C defekti","Homosistinüri ile birlikte metilmalonik asidüri, tip cblC","Adenosilkobalamin ve metilkobalamin sentezinde kombine defekt, tip cblC"]],[79283,"Homosistinüri ile seyreden metilmalonik asidemi, tip cblD",["CblD defekti","Kobalamin D defekti","Homosistinüri ile birlikte metilmalonik asidüri, tip cblD","Adenosilkobalamin ve metilkobalamin sentezinde kombine defekt, cblD tipi"]],[79284,"Homosistinüri ile seyreden metilmalonik asidemi, tip cblF",["CblF defekti","Kobalamin F defekti","Lizozomal membran kobalamin taşıyıcı eksikliği","Homosistinüri ile seyreden metilmalonik asidüri, tip cblF","Adenosilkobalamin ve metilkobalamin sentezinde kombine defekt, cblF tipi"]],[79289,"Niemann-Pick hastalığı tip D",["Niemann-Pick hastalığı, Nova Scotia tipi"]],[79292,"Balık gözü hastalığı",["FED","Kısmi LCAT eksikliği"]],[79293,"Ailesel LCAT eksikliği",["FLD","Norum hastalığı","Tam LCAT eksikliği"]],[79298,"Diazoksite dirençli fokal hiperinsülinizm",["Hiperinsülinemik hipoglisemi, diazoksite dirençli fokal form"]],[79299,"Glukokinaz eksikliğine bağlı hiperinsülinizm",["Glukokinaz eksikliğine bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[79301,"Doğumsal safra asidi sentez bozukluğu tip 1",["BASD1","3-beta-hidroksi-delta-5-C27-steroid oksidoredüktaz eksikliği"]],[79302,"Doğumsal safra asidi sentez bozukluğu tip 3",["BASD3","Oksisterol 7-alfa-hidroksilaz eksikliği"]],[79303,"Doğumsal safra asidi sentez bozukluğu tip 2",["BASD2","Delta (4) -3-oksosteroid 5-beta-redüktaz eksikliği ile seyreden kolestaz"]],[79304,"İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz tip 2",["PFIC2","BSEP eksikliği"]],[79305,"İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz tip 3",["PFIC3"]],[79306,"İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz tip 1",["PFIC1","Byler hastalığı","FIC1 eksikliği"]],[79310,"B12 vitaminine duyarlı metilmalonik asidemi tip cblA",["B12 vitaminine duyarlı metilmalonik asidüri tipi cblA"]],[79311,"B12 vitaminine duyarlı metilmalonik asidemi tip cblB",["B12 vitaminine duyarlı metilmalonik asidüri, tip cblB"]],[79312,"B12 vitaminine-tepkisiz metilmalonik asidemi tipi mut-",["Metilmalonil-CoA mutazının kısmi eksikliği","B12 vitamini-yanıtsız metilmalonik asidüri tipi mut-"]],[79314,"L-2-hidroksiglutarik asidüri",["L-2-HGA","L-2-hidroksiglutarik asidemi"]],[79315,"D-2-hidroksiglutarik asidüri",["D-2-HGA","D-2-hidroksiglutarik asidemi"]],[79316,"Eski adı: Fosfoenolpiruvat karboksikinaz 1 eksikliği",["PEPCK1 eksikliği"]],[79317,"Eski adı: Fosfoenolpiruvat karboksikinaz 2 eksikliği",["PEPCK2 eksikliği"]],[79318,"PMM2-CDG",["CDG1A","CDG-Ia","CDG sendromu tip Ia","Fosfomannomutaz 2 eksikliği","Tip 1a'nın doğumsal glikozilasyon bozukluğu","Tip Ia'nın Doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ia"]],[79319,"MPI-CDG",["CDG1B","CDG-Ib","CDG sendromu tip Ib","Fosfomannoz izomeraz eksikliği","Tip 1b'nin doğumsal bozukluğu","Tip Ib'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ib"]],[79320,"ALG6-CDG",["CDG1C","CDG-Ic","CDG sendromu tip Ic","Glukosiltransferaz 1 eksikliği","Tip 1c'nin doğumsal bozukluğu","Tip Ic'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ic"]],[79321,"ALG3-CDG",["CDG1D","CDG-Id","CDG sendromu tip Id","Mannoziltransferaz 6 eksikliği","Glikozilasyon tip 1d'nin doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon tip Id'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Id"]],[79322,"DPM1-CDG",["CDG1E","CDG-Ie","CDG sendromu tip Ie","Dol-P-mannosiltransferaz eksikliği","Tip 1e'nin doğumsal bozukluğu","Doğumsal glikozilasyon tipi Ie bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ie"]],[79323,"MPDU1-CDG",["CDG1F","CDG-If","CDG sendromu tip If","Glikozilasyon tip 1f'nin doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon tip If'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tipi If"]],[79324,"ALG12-CDG",["CDG1G","CDG-Ig","CDG sendromu tip Ig","Mannosiltransferaz 8 eksikliği","Glikozilasyon tip 1g'nin Doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon tip Ig'nin Doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ig"]],[79325,"ALG8-CDG",["CDG1H","CDG-Ih","CDG sendromu tip Ih","Glukosiltransferaz 2 eksikliği","Glikozilasyon tip 1h'nin doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon tip Ih'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ih"]],[79326,"ALG2-CDG",["CDG1I","CDG-Ii","CDG sendromu tip Ii","Mannosiltransferaz 2 eksikliği","Tip 1i'nin Doğumsal bozukluğu","Tip II glikosilasyonun Doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ii"]],[79327,"ALG1-CDG",["CDG1K","CDG-Ik","CDG sendromu tip Ik","Mannosiltransferaz 1 eksikliği","Glikozilasyon tip Ik'nin doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon tip Ik'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ik"]],[79328,"ALG9-CDG",["CDG1L","CDG-IL","CDG sendromu tipi IL","Mannosiltransferaz 7-9 eksikliği","Tip 1L glikosilasyonun doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IL"]],[79329,"MGAT2-CDG",["CDG2A","CDG-IIa","CDG sendromu tip IIa","Glikozilasyon tip 2a'nın doğumsal bozukluğu","N-asetilglukozaminiltransferaz 2 eksikliği","Glikozilasyon tip IIa'nın doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IIa"]],[79330,"MOGS-CDG",["CDG2B","CDG-IIb","CDG sendromu tip IIb","Glukozidaz 1 eksikliği","Glikozilasyon tip 2b'nın doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon tip IIb'nın doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IIb"]],[79332,"B4GALT1-CDG",["CDG2D","CDG-IId","CDG sendromu tip IId","Beta-1,4-galaktosiltransferaz eksikliği","Glikozilasyon tip 2d'nin doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon tip IId'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IId"]],[79333,"COG7-CDG",["CDG2E","CDG-IIe","CDG sendromu tip IIe","Glikozilasyon tip 2e'nin doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon tip IIe'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IIe"]],[79344,"Eski adı: Kondrodisplazi punktata, Sheffield tipi"],[79345,"Brakitelefalanjik kondrodisplazi punktata"],[79346,"Kondrodisplazi punktata, tibial-metakarpal tip"],[79347,"Kondrodisplazi punktata, Toriello tipi",["Toriello-Higgins-Miller sendromu"]],[79350,"3-fosfoserin fosfataz eksikliği, infantil / jüvenil formu",["PSPH eksikliği, infantil/jüvenil formu"]],[79351,"3-fosfogliserat dehidrojenaz eksikliği, infantil / jüvenil formu",["PHGDH eksikliği, infantil/jüvenil formu"]],[79353,"Epidermal hastalık"],[79354,"İktiyoz"],[79355,"Eritrokeratoderma"],[79356,"Akrokeratoderma"],[79357,"Kalıtsal palmoplantar keratoderma",["Kalıtsal PPK","Kalıtsal keratoz palmoplantaris","Kalıtsal palmoplantar hiperkeratoz"]],[79358,"Porokeratoz"],[79359,"Diğer epidermal bozukluk"],[79360,"Diğer genetik epidermal hastalık"],[79361,"Kalıtsal epidermolizis bülloza",["Kalıtsal epidermolizis bülloza","Epidermolizis bülloza hereditaria"]],[79362,"Epidermal apendaj anomalisi"],[79363,"Saç anomalisi"],[79364,"Alopesi"],[79365,"Hipertrikoz ile seyreden nadir bozukluk"],[79366,"İzole saç şaftı anormalliği"],[79367,"Sendromik saç şaftı anormalliği"],[79368,"Tırnak anomalisi"],[79369,"İzole tırnak anomalisi"],[79370,"Sendromik tırnak anomalisi"],[79372,"Sebase bez anomalisi"],[79373,"Ektodermal displazi sendromu",["Ektodermal displazi"]],[79374,"Derinin pigmentasyon anomalisi"],[79375,"Derinin hiperpigmentasyonu"],[79376,"Derinin hipopigmentasyonu"],[79377,"Dermis bozukluğu"],[79378,"Dermis elastik doku bozukluğu"],[79379,"Deri vasküler hastalığı"],[79380,"Karma dermis bozukluğu"],[79381,"Diğer dermis bozukluğu"],[79382,"Deri altı doku hastalığı"],[79383,"Eski adı: Lenfödem"],[79384,"Nadir ürtiker"],[79385,"Sınıflandırılmamış genetik cilt bozukluğu"],[79386,"Nadir cilt tümörü veya hamartom"],[79387,"Deri tutulumu ile seyreden metabolik hastalık"],[79388,"Deri tutulumu ile seyreden mukopolisakkaridoz",["Deri tutulumu ile seyreden MPS"]],[79389,"Erken yaşlanma"],[79390,"Nadir fotodermatoz",["Nadir cilt fotosensitivitesi"]],[79391,"Deri tutulum ile seyreden immun yetmezlik"],[79394,"Doğumsal büllöz olmayan iktiyozisiform eritroderma",["CIE","Eritrodermik iktiyoz","Büllöz olmayan Doğumsal iktiyoziform eritrodermi"]],[79395,"İktiyoz ile seyreden keratoderma hereditarium mutilans",["Camisa hastalığı","Loricrin keratoderma","İktiyozlu Vohwinkel sendromu","Keratoderma-iktiyoziform dermatoz-artmış beta-glukuronidaz sendromu"]],[79396,"Epidermolizis bülloza simpleks, ağır jeneralize",["EBS, jeneralize ağır","Epidermolizis bülloza simpleks, herpetiformis","Epidermolizis bülloza simpleks, Dowling-Meara tipi"]],[79397,"Benekli pigmentasyon ile seyreden epidermolizis bülloza simpleks",["EBS-MP"]],[79399,"Epidermolizis bülloza simpleks, orta jeneralize",["EBS, jeneralize orta seviye","Jeneralize EBS, Dowling olmayan Meara tipi","Epidermolizis bülloza simpleks, Köbner tipi","Epidermolizis bülloza simpleks, Koebner tipi","Jeneralize epidermolizis bülloza simpleks, Dowling olmayan Meara tipi"]],[79400,"Lokalize epidermolizis bülloza simpleks",["EBS-loc","Avuç içi ve tabanda epidermolizis bülloza simpleks","Epidermolizis bülloza simpleks, Weber-Cockayne tipi"]],[79401,"Epidermolizis bülloza simpleks, Ogna tipi",["EBS-O"]],[79402,"Junctional epidermolizis bülloza, orta jeneralize",["GABEB","JEB-nH gen","JEB, jeneralize orta seviye","Kavşak epidermolizis bülloza, Disentis tipi","Jeneralize atrofik selim epidermolizis bülloza","Kavşak epidermolizis bülloza generalisata mitis","Jeneralize kavşak epidermolizis bülloza, Herlitz olmayan tip"]],[79403,"Junctional epidermolizis bülloza-pilorik atrezi sendromu",["JEB-PA","Carmi sendromu"]],[79404,"Junctional epidermolizis bülloza, ağır jeneralize",["JEB-H","JEB, jeneralize ağır","Epidermolizis bülloza letalis","Kavşak epidermolizis bülloza, Herlitz tipi","Kavşak epidermolizis bülloza generalisata gravis","Kavşak epidermolizis bülloza, Herlitz-Pearson tipi"]],[79405,"Junctional epidermolizis bülloza inversa",["EBJ-I","JEB-I","Ters JEB"]],[79406,"Geç başlangıçlı junctional epidermolizis bülloza",["JEB-lo","EB ilerleyici"]],[79407,"Otozomal dominant distrofik epidermolizis bülloza, Cockayne-Touraine tipi",["DDEB, Cockayne-Touraine tipi"]],[79408,"Ağır jeneralize resesif distrofik epidermolizis bülloza",["RDEB-sev gen","Ağır jeneralize RDEB","RDEB generalisata gravis","RDEB, Hallopeau-Siemens tipi","Otozomal Çekinik distrofik epidermoliz bülloza generalisata gravis","Otozomal Çekinik distrofik epidermoliz bülloza, Hallopeau-Siemens tipi"]],[79409,"Resesif distrofik epidermolizis bülloza inversa",["RDEB-I","Ters RDEB","Distrofik epidermolizis bülloza inversa","Ters Çekinik distrofik epidermolizis bülloza"]],[79410,"Pretibial distrofik epidermolizis bülloza",["DEB-Pt","Pretibial DEB"]],[79411,"Yenidoğanın geçici büllöz dermolizisi",["DEB-BDN","DEB, yenidoğanın büllöz dermolizisi"]],[79414,"Kıllı saç nevüsü",["Kıllı saçlı nevüsü"]],[79428,"Eski adı: Ailesel segmental nörofibromatoz"],[79429,"Eski adı: Ailesel spinal nörofibromatoz"],[79430,"Hermansky-Pudlak sendromu",["HPS"]],[79431,"Okülokutanöz albinizm tip 1A",["OCA1A","Tirozinaz-negatif okülokütanöz albinizm"]],[79432,"Okülokutanöz albinizm tip 2",["OCA2"]],[79433,"Okülokutanöz albinizm tip 3",["OCA3","Kırmızı okülokütan albinizm","Kızıl okülokütan albinizm","Ksantöz okülokütanöz albinizm"]],[79434,"Okülokutanöz albinizm tip 1B",["OCA1B","Sarı okülokutanöz albinizm","Platin okülokutanöz albinizm","Okülokütanöz albinizm, Amish tipi"]],[79435,"Okülokutanöz albinizm tip 4",["OCA4"]],[79443,"Psödohipoparatiroidi tip 1A",["AHO-PHP sendromu Ia","Albright kalıtsal osteodistrofi-PHP sendromu Ia"]],[79444,"Psödohipoparatiroidi tip 1C"],[79445,"Psödopsödohipoparatiroidi",["AHO-PPHP sendromu","Albright kalıtsal osteodistrofi-PPHP sendromu"]],[79446,"Çoklu piterjiyum sendromu, Aslan tipi"],[79447,"X'e bağlı letal çoklu piterjiyum sendromu"],[79450,"Kalıtsal olmayan doğumsal primer lenfödem"],[79452,"Milroy hastalığı",["Nonne-Milroy lenfödem","Kalıtsal lenfödem tip I"]],[79455,"Kutanöz mastositoma",["Çoklu mastositom","Soliter mastositom","Kutanöz lokal mastositom"]],[79456,"Diffüz kutanöz mastositoz",["DCM","Yaygın kutanöz makulopapulöz mastositoz"]],[79457,"Makülopapüler kutanöz mastositoz",["Ürtiker pigmentosa"]],[79458,"Oley sendromu",["Doğumsal hipotrikoz-milia sendromu"]],[79459,"Foliküler atrofoderma-bazal hücreli karsinom"],[79466,"İnflamatuar lineer verrüköz epidermal nevüs",["ILVEN"]],[79467,"Verrüköz nevüs"],[79468,"Akantokeratolitik verrüköz nevüs"],[79473,"Porfiria variegata",["Variegate porfiri","Protoporfirinojen oksidaz eksikliği"]],[79474,"Atipik Werner sendromu",["Atipik progeroid sendrom"]],[79476,"Griscelli sendromu tip 1",["Griscelli-Pruniéras sendromu tip 1","Hipopigmentasyon-nörolojik bozukluk sendromu"]],[79477,"Griscelli sendromu tip 2",["Griscelli-Pruniéras sendromu tip 2","Nörolojik bozukluk sendromu olan veya olmayan hipopigmentasyon-immün yetmezlik"]],[79478,"Griscelli sendromu tip 3",["Griscelli-Pruniéras sendromu tip 3"]],[79479,"Pemfigus vejetans"],[79480,"Pemfigus eritematozus",["Seboreik pemfigus","Senear-Usher sendromu"]],[79481,"Pemfigus foliaceus"],[79482,"Cutis verticis gyrata-tiroid aplazisi-zihinsel yetersizlik sendromu",["Akesson sendromu"]],[79483,"Fakomatozis sesioflammea",["Fakomatoz pigmentovasküler tip 2"]],[79484,"Fakomatozis sesiomarmorata",["Fakomatoz pigmentovasküler tip 5"]],[79485,"Fakomatoz spilorosea",["Fakomatoz pigmentovasküler tip 3"]],[79486,"Kistik higroma"],[79489,"Makrokistik lenfatik malformasyon",["Kavernöz lenfanjiyom","Makrokistik lenfanjiyom","Kavernöz lenfatik malformasyon"]],[79490,"Mikrokistik lenfatik malformasyon",["Kılcal lenfanjiyom","Mikrokistik lenfanjiyom","Yüzeysel lenfanjiyom","Kılcal lenfatik malformasyon","Yüzeysel lenfatik malformasyon","Kutanöz lenfanjiyom sirkumskriptum","Mikrokistik infiltre lenfatik malformasyon"]],[79492,"Pili gemini",["Pili multigemini"]],[79493,"Brooke-Spiegler sendromu",["CYLD kutanöz sendrom"]],[79495,"X'e bağlı doğumsal jeneralize hipertrikoz",["Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera sendromu","Doğumsal jeneralize hipertrikoz, Macias-Flores tipi"]],[79499,"Otozomal dominant sağırlık-onikodistrofi sendromu",["DDOD sendromu","Otozomal dominant işitme kaybı onikodistrofi sendromu"]],[79500,"DOORS sendromu",["DOOR sendromu","Otozomal Çekinik sağırlık-onikodistrofi sendromu","Otozomal Çekinik işitme kaybı onikodistrofi sendromu","Sağırlık-onikoosteodistrofi-zihinsel yetersizlik sendromu","İşitme kaybı-onikoosteodistrofi-zihinsel yetersizlik sendromu","Sağırlık-onikodistrofi-osteodistrofi-zihinsel yetersizlik sendromu","İşitme kaybı-onikodistrofi-osteodistrofi-zihinsel yetersizlik sendromu","Sağırlık-onikodistrofi-osteodistrofi-zihinsel yetersizlik-nöbet sendromu","İşitme kaybı-onikodistrofi-osteodistrofi-zihinsel yetersizlik-nöbetler sendromu"]],[79501,"Punktat palmoplantar keratoderma tip 1",["PPKP1","Buschke-Fischer-Brauer sendromu","Keratodermia palmoplantaris papulosa, Buschke-Fischer-Brauer tipi"]],[79502,"Punktat palmoplantar keratoderma tip 2",["PPPP","PPKP2","Punktata palmoplantar hiperkeratoz tip 2"]],[79503,"Curth-Macklin iktiyoz histriksi",["İktiyoz histriksi, Curth-Macklin tipi"]],[79504,"İktiyoz histriks gravior",["İktiyoz, Lambert tipi"]],[79506,"Kolesterol-ester transfer protein eksikliği",["CEPT eksikliği","Ailesel hiperalfalipoproteinemi"]],[79507,"Hipotoni-gelişme bozukluğu-mikrosefali sendromu",["LTC4 sentaz eksikliği","Lökotrien C4 sentaz eksikliği"]],[79643,"SUR1 eksikliğine bağlı otozomal resesif hiperinsülinizm",["SUR1 eksikliğine bağlı otozomal Çekinik hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[79644,"Kir6.2 eksikliğine bağlı otozomal resesif hiperinsülinizm",["Kir6.2 eksikliğine bağlı otozomal Çekinik hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[79651,"Hafif hiperfenilalaninemi",["mHPA","Hafif HPA","PKU olmayan HPA"]],[79665,"Gardner sendromu"],[79669,"Otoimmün büllöz deri hastalığı"],[82004,"Periventriküler heterotopi ile seyreden Ehlers-Danlos sendromu",["Periventriküler nodüler heterotopili filamin A ile seyreden EDS","Periventriküler heterotopili EDS"]],[83001,"Ürogenital sistem malformasyonu"],[83311,"Kayalık Dağlar benekli humması"],[83312,"Ricketsiyal çiçek hastalığı"],[83313,"Boutonneuse ateşi",["Akdeniz benekli ateşi"]],[83314,"Epidemik tifüs"],[83315,"Murin tifüs",["Endemik tifüs","Pire kaynaklı tifüs"]],[83316,"Kaliforniya psödotifüsü"],[83317,"Scrub tifüs",["Tsutsugamushi ateşi","Tsutsugamushi hastalığı"]],[83330,"Proksimal spinal kas atrofisi tip 1",["SMA1","SMA-I","SMA türü 1","SMA tip I","Werdnig-Hoffmann hastalığı","İnfantil spinal kas atrofisi"]],[83418,"Proksimal spinal kas atrofisi tip 2",["SMA2","SMA-II","SMA tip 2","SMA tip II","Kronik spinal kas atrofisi","Orta dereceli spinal kas atrofi","Kronik infantil spinal kas atrofisi"]],[83419,"Proksimal spinal kas atrofisi tip 3",["SMA3","SMA-III","SMA tip 3","SMA tip III","Kugelberg-Welander hastalığı","jüvenil spinal kas atrofisi"]],[83420,"Proksimal spinal kas atrofisi tip 4",["SMA4","SMA-IV","SMA tip 4","SMA tip IV","Spinal kas atrofisi, Erişkin formu"]],[83449,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Uygunsuz antidiüretik hormon sekresyon sendromu",["SIADH"]],[83450,"Bölgesel odontodisplazi",["Hayalet dişler"]],[83451,"Florid semento-osseoz displazisi",["Florid kemik displazisi","Fokal semento-kemik displazisi"]],[83452,"Kompleks bölgesel ağrı sendromu"],[83453,"Vulvovajinal dişeti sendromu"],[83454,"Glomüvenöz malformasyon",["VMGLOM","Glomanjiyomatoz","Çoklu glomus tümörleri","Kalıtsal çoklu glomanjiyomlar","Glomus hücreli venöz malformasyonlar"]],[83461,"Doğumsal primer afaki"],[83463,"Mikroti"],[83465,"Narkolepsi tip 2",["Katapleksi olmadan narkolepsi"]],[83467,"Morvan sendromu",["Morvan fibriler kore","Limbik ensefalit-nöromiyotoni-hiperhidroz-polinöropati sendromu"]],[83468,"Soliter kemik kisti",["Tek kamaralı kemik kisti"]],[83469,"Desmoplastik küçük yuvarlak hücreli tümör",["DSRCT"]],[83471,"Timik aplazi",["Nezelof sendromu"]],[83472,"CAMOS sendromu",["SCAR5","Serebellar ataksi-zihinsel yetersizlik-optik atrofi-deri anormallikleri sendromu"]],[83473,"Megalensefali-polimikrogri-postaksiyal polidaktili-hidrosefali sendromu",["MPPH sendromu"]],[83476,"Batı Nil ensefaliti",["Batı-Nil ateşi"]],[83482,"Mikoplazma ensefaliti"],[83483,"La Crosse ensefaliti",["Kaliforniya ensefaliti"]],[83484,"St. Louis ensefaliti",["Saint Louis ensefaliti"]],[83593,"Batı at ensefaliti",["Batı at ensefalomiyeliti"]],[83594,"Doğu at ensefaliti",["Doğu at ensefalomiyeliti"]],[83595,"Colorado kene ateşi",["Dağ humması","Dağ kene ateşi","Amerikan dağ humması","Colorado kene ensefaliti","Colorado kene kaynaklı hastalık"]],[83597,"Akut dissemine ensefalomiyelit",["ADEM","Akut yaygın ensefalit"]],[83600,"Ensefalit letarjika",["Von Economo ensefaliti"]],[83601,"Otoimmün tiroidit-ilişkili steroide duyarlı ensefalopati",["SREAT","Hashimoto ensefaliti"]],[83616,"Kızamıkçık panensefaliti"],[83617,"Agamaglobulinemi-mikrosefali-kraniyosinostoz-ağır dermatit sendromu"],[83618,"Lamin A / C mutasyonuna bağlı ağır dilate kardiyomiyopati",["Miyopati ile seyreden veya seyretmeyen ağır dilate kardiyomiyopati"]],[83619,"Makrostomi-preauriküler etiketler-eksternal oftalmopleji sendromu"],[83620,"Enterik anendokrinoz",["Enteroendokrin hücrelerin azlığına bağlı doğumsal malabsorbtif diyare"]],[83628,"LUMBAR sendromu",["Alt vücut hemanjiyomu-ürogenital anomaliler-miyelopati-kemik deformiteleri-anorektal ve arteriyel malformasyonlar-renal anomaliler sendromu","Perineal hemanjiyom-eksternal genital malformasyonlar-lipomiyelomeningosel-vezikorenal anormallikler-imperforat anüs-deri etiket sendromu","PELVIS sendromu","SACRAL sendromu"]],[83629,"Lökoensefalopati-spondilometafizyel displazi sendromu",["H-SMD","Hipomiyelinizasyon-spondilometafizyal displazi sendromu","Lökoensefalopati-metafizyal kondrodisplazi sendromu"]],[83639,"Glikozilfosfatidilinositol eksikliğine bağlı hiper pıhtılaşma sendromu",["PİGM-CDG","PİGM eksikliğine bağlı Doğumsal glikozilasyon bozukluğu"]],[83642,"Karaciğerde aşırı demir yükü ile seyreden mikrositik anemi"],[83648,"Eski adı: X'e bağlı resesif zihinsel yetersizlik-makrosefali-siliyer disfonksiyon sendromu"],[84064,"Sendromik ishal",["SD / THE","Fenotipik diyare","Trikohepatoenterik sendrom","Triko-hepato-enterik sendrom","Sendromik diyare/Triko-hepato-enterik sendrom"]],[84065,"Safra asidi sentez defektlerine bağlı idiyopatik malabsorpsiyon",["İdiyopatik safra asidi malabsorpsiyonu"]],[84081,"Senior-Boichis sendromu",["Boichis hastalığı","Nefronofthisis-hepatik fibrozis sendromu"]],[84085,"Hinman sendromu",["HS","HAS","Hinman-Allen sendromu","Gizli nöropatik mesane","Nörojenik olmayan nörojenik mesane"]],[84087,"Kollajen tip III glomerülopati",["Kolajenofibrotik glomerülopati"]],[84090,"Fibronektin glomerülopati",["GFND","Fibronektin birikimi ile seyreden glomerulopati"]],[84093,"Kalıtsal ısıya duyarlı nöropati"],[84096,"Eski adı: Bilinmeyen lökodistrofi"],[84132,"Mallory benzeri cisim inklüzyonlu desmin-ilişkili miyopati",["Erken başlangıçlı desmin-ilişkili miyopati"]],[84142,"Isaac sendromu",["Edinsel nöromiyotoni","Isaac-Mertens sendromu","Quantal skandal sendromu","Sürekli kas lifi aktivite sendromu"]],[84271,"Sporadik idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom",["Sporadik idiyopatik nefroz"]],[85102,"Perinöriom"],[85110,"Nöroserpin inklüzyon cisimcikleri ile seyreden ailesel ensefalopati",["FENİB"]],[85112,"Palmoplantar keratoderma-XX cinsiyet değiştirme-skuamöz hücreli karsinom sendromuna yatkınlık",["Palmoplantar hiperkeratoz-XX cinsiyet tersine çevrilmesi-skuamöz hücreli karsinom sendromuna yatkınlık"]],[85128,"Bothnia retina distrofisi",["Västerbotten distrofisi"]],[85136,"Megalensefalisiz kistik lökoensefalopati",["CLWM"]],[85138,"Addison hastalığı",["Otoimmün adrenalit","Klasik Addison hastalığı","Primer Addison hastalığı","Otoimmün Addison hastalığı"]],[85142,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Aldosteron üreten adenom",["APA","Conn adenom","Aldosteronom","Aldosteron-salgılayıcı adenom","Conn adenomuna bağlı primer aldosteronizm"]],[85146,"Nörojenik skapuloperoneal sendrom, Kaeser tipi",["Kaeser sendromu","Stark-Kaeser sendromu"]],[85162,"Yüz başlangıçlı duyusal ve motor nöronopati",["FOSMN sendromu"]],[85163,"Hipomiyelinizasyon-doğumsal katarakt sendromu"],[85164,"Kamptodaktili-uzun boy-skolyoz-işitme kaybı sendromu",["CATSHL sendromu","Camptodactyly-long boy-skolyoz-sağırlık sendromu"]],[85165,"Ağır akondroplazi-gelişme geriliği-akantozis nigrikans sendromu",["SADDAN"]],[85166,"Platispondilik displazi, Torrance tipi",["PLSD-T","Platispondilik displazi, Torrance-Luton tipi","Platispondilik letal iskelet displazisi, Torrance tipi"]],[85167,"Spondilometafizer displazi-koni-çubuk distrofisi sendromu",["SMD-CRD"]],[85168,"Kraniyofasiyal konodisplazi"],[85169,"ailesel dijital artropati-brakidaktili"],[85170,"Mezomelik displazi, Savarirayan tipi",["Üçgen tibia-fibular aplazi sendromu","Fibulaları ve üçgen tibiaları olmayan mezomelik displazi"]],[85172,"Mikrosefalik osteodisplastik displazi, Saul-Wilson tipi"],[85173,"IMAGe sendromu",["Rahim içi büyüme geriliği-metafizyal displazi-adrenal hipoplazi konjenita-genital anomaliler sendromu"]],[85174,"Psödodiastrofik displazi"],[85175,"Astley-Kendall displazisi"],[85179,"Nöroaksonal displazi ile seyreden infantil osteopetroz"],[85182,"Diafizer medüller stenoz-kemik malignite sendromu",["Hardcastle sendromu","Kemik displazisi-medüller fibrosarkom sendromu","Diafizer medüller stenoz-habis fibröz histiyositoma sendromu"]],[85184,"Kraniyometadiyafizer displazi, wormian kemik tipi"],[85186,"Endosteal skleroz-serebellar hipoplazi sendromu"],[85188,"Metafizer displazi, Braun-Tinschert tipi"],[85191,"Singleton-Merten displazisi",["Singleton-Merten sendromu"]],[85192,"Kalvariyal donut lezyonları-kemik kırılganlık sendromu",["Kafatasının ailesel halka lezyonları"]],[85193,"İdiyopatik jüvenil osteoporoz",["IJO","Jüvenil osteoporoz"]],[85194,"Spondilo-oküler sendrom"],[85195,"Ailesel ekspansil osteoliz",["McCabe hastalığı","Kalıtsal genişleyen poliostotik osteolitik displazi"]],[85196,"Nodüloz-artropati-osteoliz sendromu",["NAO sendromu"]],[85197,"Genokondromatoz tip 1"],[85198,"Disspondiloenkondromatoz"],[85199,"Kraniosinostozis-anal anomaliler-porokeratoz sendromu",["CAP sendromu","CDAGS sendromu"]],[85200,"Işiyovertebral sendrom",["Işiyospinal dizostoz","Işiyovertebral displazi"]],[85201,"Genitopatellar sendrom",["Patella yokluğu-skrotal hipoplazi-böbrek anomalileri-fasiyal dismorfizm-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[85202,"Keutel sendromu",["Pulmonik stenoz-brakitelefalanjizm-kıkırdak sendromunun kalsifikasyonu"]],[85203,"Akropektoral sendrom",["ACRP sendromu","Sindaktili-preaksiyel polidaktili-sternal deformite sendromu"]],[85212,"Fetal Gaucher hastalığı",["Perinatal letal Gaucher hastalığı"]],[85273,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Abidi tipi"],[85274,"Sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik 7",["MRXS7","X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Ahmad tipi"]],[85275,"Mikroftalmi-ankiloblefaron-zihinsel yetersizlik sendromu",["MCOPS4","Sendromik mikroftalmi tip 4"]],[85276,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Armfield tipi",["Armfield sendromu"]],[85277,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Cantagrel tipi"],[85278,"Christianson sendromu",["X'e bağlı Angelman-benzeri sendrom"]],[85279,"JARID1C mutasyonuna bağlı sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik"],[85280,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-kubitus valgus-dismorfizm sendromu"],[85281,"MECP2 duplikasyon sendromu",["X'e bağlı zihinsel yetersizlik-hipotoni-tekrarlayan enfeksiyonlar sendromu","Lubs-Arena sendromu","X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Lubs tipi"]],[85282,"MEHMO sendromu",["X'e bağlı zihinsel yetersizlik-epileptik nöbetler-hipogenitalizm-mikrosefali-obezite sendromu"]],[85283,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Miles-Carpenter tipi"],[85284,"BRESEK sendromu",["BRESHECK sendromu"]],[85285,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Schimke tipi"],[85286,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Shashi tipi",["Sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik tip 11"]],[85287,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Siderius tipi"],[85288,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Stocco Dos Santos tipi"],[85289,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Vitale tipi"],[85290,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Wilson tipi"],[85291,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Wittwer tipi",["Wittwer sendromu"]],[85292,"X'e bağlı spinoserebellar ataksi tip 4",["SCAX4","X'e bağlı ataksi-demans sendromu"]],[85293,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Cabezas tipi",["Cabezas sendromu"]],[85294,"X'e bağlı epilepsi-öğrenme güçlüğü-davranış bozuklukları sendromu"],[85295,"HSD10 hastalığı, atipik tip",["HSD10 eksikliği, atipik tip","Sendromik X'e bağlı zihinsel yetersizlik türü 10","X'e bağlı zihinsel yetersizlik-koreoatetoz-anormal davranış sendromu"]],[85297,"X'e bağlı spinoserebellar ataksi tip 3",["SCAX3","X'e bağlı ataksi sağırlık sendromu","X'e bağlı ataksi işitme kaybı sendromu"]],[85317,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-hipogamaglobulinemi-ilerleyici nörolojik bozulma sendromu"],[85318,"Eski adı: X'e bağlı zihinsel yetersizlik-prekoksiyöz ergenlik-obezite sendromu"],[85319,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-epilepsi-ilerleyici eklem kontraktürleri-dismorfizm sendromu"],[85320,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-makrosefali-makroorşidi sendromu",["Johnson sendromu"]],[85321,"Sağırlık-zihinsel yetersizlik sendromu, Martin-Probst tipi",["Martin-Probst sendromu","X'e bağlı sağırlık-zihinsel yetersizlik sendromu","X'e bağlı işitme kaybı-zihinsel yetersizlik sendromu","İşitme kaybı-zihinsel yetersizlik sendromu, Martin-Probst tipi"]],[85322,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Pai tipi"],[85323,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Seemanova tipi"],[85324,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Shrimpton tipi",["MRXS9"]],[85325,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Stevenson tipi"],[85326,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Stoll tipi"],[85327,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-akromegali-hiperaktivite sendromu"],[85328,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Turner tipi"],[85329,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-hipotoni-yüz dismorfizmi-agresif davranış sendromu"],[85330,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-korpus kallozum agenezisi-spastik kuadriparezi sendromu"],[85331,"Eski adı: X'e bağlı zihinsel yetersizlik-obezite-kısa boy sendromu"],[85332,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-retinitis pigmentosa sendromu",["Aldred sendromu","Retinitis pigmentosa ve del(X)(p11.3) 'e bağlı zihinsel yetersizlik","Retinitis pigmentosa ve monozomi Xp11.3'e bağlı zihinsel yetersizlik","Retinitis pigmentosa ve Xp11.3 mikrodelesyonuna bağlı zihinsel yetersizlik"]],[85333,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-spastik parapleji ile seyreden demir birikintileri sendromu",["Arena sendromu"]],[85334,"X'e bağlı nörodejeneratif sendrom, Bertini tipi"],[85335,"Fried sendromu"],[85336,"X'e bağlı nörodejeneratif sendrom, Hamel tipi"],[85337,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Zorick tipi"],[85338,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-ataksi-apraksi sendromu"],[85408,"Romatoid faktör-negatif poliartiküler jüvenil idiyopatik artrit",["Romatoid faktör negatif poliartiküler JIA","Romatoid faktör olmaksızın jüvenil poliartrit","Jüvenil romatoid faktör-negatif poliartrit"]],[85410,"Oligoartiküler jüvenil idiyopatik artrit",["Oligoartiküler JIA","Pauciartiküler kronik artrit"]],[85414,"Sistemik başlangıçlı jüvenil idiyopatik artrit",["Stil hastalığı","Sistemik başlangıçlı JIA","Sistemik poliartrit"]],[85435,"Romatoid faktör-pozitif poliartiküler jüvenil idiyopatik artrit",["Romatoid faktör-pozitif poliartiküler JIA","Romatoid faktörlü jüvenil poliartrit","Jüvenil idiyopatik romatoid faktör pozitif poliartrit"]],[85436,"Psöriazise bağlı jüvenil idiyopatik artrit",["Sedef hastalığı-ilişkili JIA","Jüvenil psoriatik artrit"]],[85438,"Entezite bağlı jüvenil idiyopatik artrit",["ERA","Entezit-ilişkili JIA"]],[85442,"Kısa boy-hipofiz ve serebellar defektler-küçük sella tursika sendromu"],[85443,"AL amiloidoz",["Primer amiloidoz","Hafif zincir amiloidoz"]],[85445,"AA amiloidoz",["Reaktif amiloidoz","Sekonder amiloidoz","İnflamatuar amiloidoz"]],[85446,"Yabani tip ABeta2M amiloidoz",["ABeta2Mwt amiloidoz","Diyaliz-ilişkili amiloidoz","Diyaliz-ilişkili artropati","Yabanıl tip ABeta2-mikroglobulinik amiloidoz"]],[85447,"ATTRV30M amiloidoz",["TTR amiloid nöropati","ATTRV30M-ilişkili amiloidoz","Transtiretin amiloid nöropati","Transtiretin amiloid polinöropati","Ailesel amiloid polinöropati tip I","Ailesel amiloid polinöropati, Portekiz-İsveç-Japon tipi"]],[85448,"AGel amiloidoz",["Gelsolin amiloidoz","Ailesel amiloidoz, Fin tipi","Kalıtsal amiloidoz, Fin tipi","Ailesel amiloid polinöropati tip IV"]],[85450,"Primer böbrek tutulumu ile seyreden kalıtsal amiloidoz",["Amiloidoz, Ostertag tipi","Ailesel renal amiloidoz","Ailesel amiloid nefropati","Kalıtsal renal amiloidoz","Kalıtsal amiloid nefropati"]],[85451,"ATTRV122I amiloidoz",["ATTR kardiyomiyopati","ATTRV122I-ilişkili amiloidoz","TTR-ilişkili kardiyak amiloidoz","Transtiretin amiloid kardiyopati","TTR-ilişkili amiloid kardiyomiyopati","Transtiretin-ilişkili ailesel amiloid kardiyomiyopati"]],[85453,"X'e bağlı retikülat pigment bozukluğu",["PDR","XLPDR","Partington hastalığı","Ailesel kutanöz amiloidoz","X'e bağlı kutanöz amiloidoz"]],[85458,"Amiloidoz ile seyreden kalıtsal beyin kanaması",["HCHWA"]],[86309,"DPAGT1-CDG",["CDG1J","CDG-Ij","CDG sendromu tip Ij","Doğumsal glikozilasyon tipi 1j bozukluğu","Doğumsal glikozilasyon tipi Ij bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ij","Dolikil-fosfat N-asetilgalaktozamin fosfotransferaz eksikliği"]],[86788,"X'e bağlı ağır doğumsal nötropeni"],[86789,"Patella aplazisi / hipoplazi",["PTLAH"]],[86795,"Lokalize liken miksödemöz",["Papüler müsinoz"]],[86797,"Atipik liken miksödemöz",["Orta dereceli liken miksödemöz"]],[86812,"POMT1-ilişkili ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi R11",["LGMD2K","LGMD tipi 2K","POMT1-ilgili LGMD R11","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2K","Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2K","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[86813,"Helikoid peripapiller korioretinal dejenerasyonu",["SCRA","Atrofi areata","Sveinsson korioretinal atrofi"]],[86814,"Selim erişkin ailesel miyoklonik epilepsi",["FAME","ADCME","BAFME","FCMTE","Ailesel erişkin miyoklonik epilepsi","Selim erişkin ailesel miyoklonus epilepsisi","Ailesel kortikal miyoklonik tremor ve epilepsi","Otozomal dominant kortikal miyoklonus ve epilepsi"]],[86815,"Gözyaşı ve tükürük bezlerinin aplazisi",["ALSG","Lakrimal punkta ve tükrük bezlerinin doğumsal yokluğu"]],[86816,"Doğumsal analbüminemi"],[86817,"Adenilat kinaz eksikliğine bağlı hemolitik anemi"],[86818,"Alport sendromu-zihinsel yetersizlik-orta yüz hipoplazisi-elliptositoz sendromu",["ATS-MR","AMME kompleksi","AMME sendromu"]],[86819,"Papüler lezyonlar ile seyreden atrişi",["Papüler atriji"]],[86820,"Femur başının ailesel avasküler nekrozu",["Femur başının ailesel osteonekrozu"]],[86821,"Lizensefali tip 3-ailesel fetal akinezi dizi sendromu"],[86822,"Lizensefali tip 3-metakarpal kemik displazisi sendromu"],[86823,"Serebellar hipoplazi ile seyreden lizensefali",["LCH"]],[86829,"Kronik nötrofilik lösemi"],[86830,"Kronik miyeloproliferatif hastalık, sınıflandırılmamış",["CMPD-U","Farklılaşmamış miyeloproliferatif hastalık"]],[86834,"Jüvenil miyelomonositik lösemi",["JMML","Jüvenil kronik miyelomonositik lösemi"]],[86836,"Multilineage displazi ile seyreden refrakter sitopeni"],[86839,"Aşırı blast ile seyreden refrakter anemi",["RAEB"]],[86841,"İzole del (5q) kromozom anomalisi-ilişkili miyelodisplastik sendrom",["5q- sendromu"]],[86843,"Miyelofibroz ile seyreden akut panmiyeloz",["Akut miyelofibroz","Akut miyeloskleroz","Miyelofibroz ile seyreden akut miyelodisplazi"]],[86845,"Miyelodisplazi-ilişkili özellikler ile seyreden akut miyeloid lösemi",["Çoklu kökenli displazili AML","Miyelodisplazi ilişkili özelliklere sahip AML","Çoklu kökenli displazili akut miyeloid lösemi"]],[86846,"Tedaviye bağlı akut miyeloid lösemi ve miyelodisplastik sendrom",["Sekonder AML","Sekonder akut miyeloid lösemi","Tedaviye bağlı AML ve miyelodisplastik sendrom"]],[86849,"Akut bazofilik lösemi"],[86850,"Miyeloid sarkom",["Klorom","Granülositik sarkom","Ekstramedüller miyeloid tümör"]],[86851,"Belirsiz soy hattının akut lösemisi",["Hibrit akut lösemi","Karma kökenli akut lösemi","Belirsiz kökenli akut lösemi"]],[86852,"B hücreli prolenfositik lösemi",["B-PLL"]],[86854,"Splenik marjinal bölge lenfoması",["SMZL"]],[86855,"Plazmasitom",["Soliter plazmasitom"]],[86861,"Amiloid olmayan monoklonal immünoglobulin birikimi hastalığı",["Randall hastalığı","Amiloid olmayan MIDD"]],[86864,"Ağır zincir hastalığı",["HCD"]],[86867,"Nodal marjinal bölge B-hücreli lenfoma",["NMZL"]],[86869,"Lenfomatoid granülomatoz",["LYG"]],[86870,"CD4 + / CD56 + hematodermik neoplazm",["BPDCN","Blastik NK hücreli lenfoma","Monomorfik NK hücreli lenfoma","NK hücreli lenfomanın lenfoblastoid varyantı","Blastik plazmasitoid dendritik hücreli neoplazm"]],[86871,"T-hücreli prolenfositik lösemi",["T-PLL","T hücreli kronik lenfositik lösemi"]],[86872,"T-hücreli büyük granüler lenfosit lösemi",["T-LGL","T hücreli LGL lösemi","Büyük granüler lenfositlerin çoğalması"]],[86873,"Agresif NK hücreli lösemi",["ANKCL","NK hücreli LGL lösemi","Agresif NK hücreli lenfoma","NK hücreli büyük granüler lenfosit lösemi"]],[86875,"Yetişkin T-hücreli lösemi / lenfoma",["ATLL"]],[86879,"Ekstranodal nazal NK / T-hücreli lenfoma",["NKTCL","NK/T hücreli lenfoma","Letal orta hat granülomu","Anjiyosentrik T hücreli lenfoma","Nazal T/doğal öldürücü hücreli lenfoma"]],[86880,"Enteropati-ilişkili T-hücreli lenfoma",["EATL","ETTL","Bağırsak T hücreli lenfoma","Enteropati tipi T hücreli lenfoma"]],[86882,"Hepatosplenik T-hücreli lenfoma"],[86884,"Deri altı pannikülit benzeri T-hücreli lenfoma",["SPTCL","Deri altı panikülitik T hücreli lenfoma"]],[86885,"Primer kutanöz periferik T hücreli lenfoma, başka türlü tanımlanmamış",["Primer kutanöz periferik T hücreli lenfoma NOS","Primer kutanöz tanımlanmamış periferik T hücreli lenfoma"]],[86886,"Anjiyoimmünoblastik T-hücreli lenfoma",["AILT","Lenfogranülomatoz X","T hücreli lenfoma, AILD tipi","İmmünoblastik lenfadenopati"]],[86893,"Nodüler lenfosit dominant Hodgkin lenfoma",["NLPHL"]],[86896,"Histiyositik sarkom"],[86897,"Langerhans hücre sarkomu"],[86900,"İç içe geçmiş dendritik hücre sarkomu",["Retikulum hücreli sarkom","İnterdijitasyon hücre sarkomu"]],[86902,"Foliküler dendritik hücre sarkomu"],[86903,"Dendritik hücre sarkomu, başka türlü tanımlanmamış"],[86904,"Metotreksat-ilişkili lenfoproliferatif bozukluklar",["MTX-LPD","MTX-ilişkili lenfoproliferatif bozukluklar"]],[86906,"Jelastik nöbetler ile seyreden hipotalamik hamartomlar"],[86908,"İdiyopatik hemikonvülsiyon-hemipleji sendromu",["IHHS","HHE sendromu","Hemikonvülsiyon-hemipleji-epilepsi sendromu"]],[86909,"Süt çocuğu miyoklonik epilepsisi",["Bebeklik döneminde selim miyoklonik epilepsi","Bebeklik döneminde selim miyoklonus epilepsisi"]],[86911,"Miyoklonik absanslar ile seyreden epilepsi"],[86913,"İlerleyici olmayan ensefalopatilerde miyoklonik epilepsi",["İlerleyici olmayan ensefalopatilerde miyoklonik durum","İlerleyici olmayan ensefalopatilerde miyoklonus epilepsisi"]],[86914,"Lenfödem-serebral arteriyovenöz anomali sendromu"],[86915,"Lenfödem-atriyal septal defektler-yüz değişiklikleri sendromu",["Irons-Bhan sendromu","Irons-Bianchi sendromu"]],[86917,"Eski adı: Lenfödem-yarık damak sendromu"],[86918,"Diffüz palmoplantar keratoderma-akrosiyanoz sendromu",["Yaygın palmoplantar hiperkeratoz-akrosiyanoz sendromu"]],[86919,"Keratoz palmaris et plantaris-klinodaktili sendromu",["Palmoplantar keratoderma-klinodaktili sendromu"]],[86920,"Dermatopati pigmentosa retikülaris"],[86923,"Kalıtsal palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen tipi",["PPK, Gamborg-Nielsen türü","Kalıtsal palmoplantar hiperkeratoz, Gamborg-Nielsen tipi"]],[87277,"Nadir zihinsel yetersizlik"],[87503,"Mal de Meleda",["Meleda hastalığı","Siemens'in keratosis palmoplantaris transgrediensi","Siemens'in transgrediens palmoplantar keratoderması"]],[87876,"Tip 2 siyalidoz",["İnfantil dismorfik siyalidoz"]],[87884,"Sendromik olmayan genetik sağırlık",["İzole genetik sağırlık","İzole genetik işitme kaybı","Sendromik olmayan genetik işitme kaybı"]],[88616,"Otozomal resesif sendromik olmayan zihinsel yetersizlik",["AR-NSID","NS-ARID"]],[88618,"S-adenosilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı psikomotor gecikme",["S-adenozilhomosistein hidrolaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi"]],[88619,"ailesel akut nekrotizan ensefalopati",["ADANE","Tekrarlayan akut nekrotizan ensefalopati"]],[88620,"İzole doğumsal anozmi"],[88621,"İktiyoz-prematüre sendromu",["IPS","Doğumsal iktiyoz tip 4"]],[88628,"Arka kolon ataksi-retinitis pigmentosa sendromu",["PCARP","Otozomal çekinik posterior kolon ataksisi ve retinitis pigmentosa"]],[88629,"Tritanopia",["Mavi renk körlüğü","Doğumsal tritanopi","Tritan renk körlüğü"]],[88630,"Terminal kemik displazi-pigment defektleri sendromu"],[88632,"Anterior segment gelişimsel anomalisi",["Anterior segment disgenezi"]],[88633,"Süperior limbik keratokonjunktivit",["SLK","Theodore sendromu","Theodore süperior limbik keratokonjunktivit"]],[88635,"Sarkoplazmik retikulum protein agregalı vakuolar miyopati",["Vakuolar agregat miyopati","Calsequestrin ve SERCA1 protein aşırı yüklenmesine bağlı miyopati"]],[88636,"Aort dilatasyonu-eklem hipermobilite-arteriyel kıvrım sendromu"],[88637,"Hipomiyelinizasyon-hipogonadotropik hipogonadizm-hipodonti sendromu",["4H sendromu"]],[88639,"3-hidroksiizobütiril-KoA hidrolaz eksikliğine bağlı nörodejenerasyon",["HIBCH eksikliği","Metakrilik asidüri","Valin metabolik defekti"]],[88642,"Kanalopati-ilişkili Doğumsal ağrıya duyarsızlık",["Kanalopati-ilişkili CIP"]],[88643,"Obezite-kolit-hipotiroidi-kardiyak hipertrofi-gelişme geriliği sendromu"],[88644,"Otozomal resesif ataksi, Beauce tipi",["ARCA1","SCAR8","Otozomal Çekinik serebellar ataksi tip 1"]],[88659,"Hipertansiyon ile seyreden otozomal dominant ilerleyici nefropati"],[88660,"Mineralokortikoid reseptöründeki işlev kazanım mutasyonlarına bağlı hipertansiyon",["Psödohiperaldosteronizm tip 2","Gebelikte alevlenme ile seyreden erken başlangıçlı hipertansiyon"]],[88661,"Amelogenezis imperfekta"],[88673,"Hepatosellüler karsinom",["HCC"]],[88917,"X'e bağlı Alport sendromu"],[88918,"Otozomal dominant Alport sendromu"],[88919,"Otozomal resesif Alport sendromu"],[88924,"Tüberoskleroz ile seyreden otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı tip 1",["Tüberoskleroz / polikistik böbrek hastalığı bitişik gen sendromu"]],[88938,"Psödohipoaldosteronizm tip 2A",["PHA2A"]],[88939,"Psödohipoaldosteronizm tip 2B",["PHA2B"]],[88940,"Psödohipoaldosteronizm tip 2C",["PHA2C"]],[88949,"MUC1-ilişkili otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı",["MUC1-ilişkili otozomal baskın medüller kistik böbrek hastalığı","MCKD1","ADTKD-MUC1","MUCI-ilişkili ADTKD","Medüller kistik böbrek hastalığı tip 1"]],[88950,"UMOD-ilişkili otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı",["MCKD2","ADTKD-UMOD","UMOD-ilişkili ADTKD","Uromodulin böbrek hastalığı","Uromodulin-ilişkili böbrek hastalığı","Ailesel jüvenil hiperürisemik nefropati tip 1","Otozomal dominant medüller kistik böbrek hastalığı tip 2"]],[88991,"Nadir Doğumsal sendromik olmayan kalp malformasyonu"],[88993,"Özofagus malformasyonu"],[89043,"Nadir demans"],[89826,"Nadir cilt hastalığı"],[89832,"Eski adı: Sendromik lenfödem"],[89833,"Tonotubüler keratin ile seyreden palmoplantar keratoderma"],[89838,"Epidermolizis bülloza simpleks, otozomal resesif K14",["EBS-AR KRT14","EBS, otozomal çekinik K14","KRT14-ilişkili otozomal çekinik EBS","KRT14-ilişkili otozomal çekinik epidermoliz bülloza simpleks"]],[89839,"Epidermolizis bülloza simpleks süperfisiyalis",["EBSS"]],[89840,"Junctional epidermolizis bülloza, Herlitz olmayan tipi",["JEN-nH"]],[89841,"Sentripetal resesif distrofik epidermolizis bülloza",["RDEB-Ce","RDEB, merkezcil","Merkezcil distrofik epidermolizis bülloza","Merkezcil çekinik distrofik epidermolizis bülloza"]],[89842,"Resesif distrofik epidermolizis bülloza, orta jeneralize",["RDEB-O","Jeneralize mitis RDEB","RDEB-jeneralize diğer","RDEB generalisata mitis","RDEB, jeneralize ara","RDEB, Hallopeau olmayan Siemens tipi","Çekinik distrofik epidermolizis bülloza-jeneralize diğer","Çekinik distrofik epidermolizis bülloza, Hallopeau-Siemens tipi olmayan","Otozomal çekinik distrofik epidermolizis bülloza generalisata mitis","Otozomal çekinik distrofik epidermolizis bülloza, jeneralize diğer"]],[89843,"Distrofik epidermolizis bülloza pruriginoza",["DEB-Pr","DEB, pruriginosa","Prurijinöz distrofik epidermolizis bülloza"]],[89844,"Lizensefali sendromu, Norman-Roberts tipi",["Mikrolizensefali tip A"]],[89845,"Eski adı: İdiyopatik hidrops fetalis"],[89936,"X'e bağlı hipofosfatemi",["XLH","X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm"]],[89937,"Otozomal dominant hipofosfatemik raşitizm",["ADHR","Otozomal baskın hipofosfatemi"]],[89938,"Sensörinöral sağırlık ile seyreden infantil Bartter sendromu",["Bartter sendromu tip 4","Bartter sendromu tip IV","Sensörinöral işitme kaybı olan infantil Bartter sendromu"]],[89939,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Hiperkalemik renal tübüler asidoz",["Renal tübüler asidoz tip 4"]],[90000,"Eritema elevatum diutinum"],[90001,"Miyopi ile seyreden X'e bağlı koni disfonksiyon sendromu",["Bornholm göz hastalığı"]],[90002,"Farklılaşmamış bağ dokusu sendromu",["UCTD"]],[90003,"Karaciğerin inflamatuar psödotümörü"],[90020,"Amyotrofik lateral skleroz-parkinsonizm-demans kompleksi",["PDALS","Guam hastalığı","Lytico-Bodig hastalığı","Parkinsonizm-demans-ALS kompleksi","Amiyotrofik lateral skleroz-parkinsonizm-Guam sendromu demansı"]],[90021,"Radyasyon miyeliti"],[90022,"Eski adı: Kardiyomiyopati-böbrek anomalileri sendromu"],[90023,"LAMTOR2 eksikliğine bağlı primer immün yetmezlik sendromu",["Kısa boy ile seyreden primer immün yetmezlik sendromu","P14 eksikliğine bağlı primer immün yetmezlik sendromu"]],[90024,"Labirent aplazisi, mikroti ve mikrodonti ile seyreden sağırlık",["LAMM sendromu","Mikrodonti-tip I mikroti-sağırlık sendromu","Microdonti-tip I mikroti-işitme kaybı sendromu","Labirent aplazisi, mikroti ve mikrodonti ile seyreden işitme kaybı"]],[90025,"Sendromik olmayan sindaktili"],[90026,"Primer eritromelalji",["Primer eritermalji"]],[90030,"Glutatyon redüktaz eksikliğine bağlı hemolitik anemi"],[90031,"Hekzokinaz eksikliğine bağlı sferositik olmayan hemolitik anemi"],[90033,"Otoimmün hemolitik anemi, ılık tip",["WAHA","WAIHA","Warm AIHA"]],[90035,"Paroksismal soğuk hemoglobinüri",["PCH","Donath-Landsteiner sendromu","Donath-Landsteiner hemolitik anemi"]],[90036,"Karma tipte otoimmün hemolitik anemi",["Karma AIHA"]],[90037,"İlaca bağlı otoimmün hemolitik anemi",["İlaçla indüklenen AIHA"]],[90038,"Shiga toksin-ilişkili hemolitik üremik sendrom",["D + HUS","Stx-HUS","EHEC-HUS","STEC-HUS","Tipik HUS","Shiga-benzeri toksin ile ilişkili HUS","Tipik hemolitik üremik sendrom","İshal ile seyreden hemolitik üremik sendrom","Shiga toksin üreten Escherichia coli ile ilişkili hemolitik üremik sendrom"]],[90039,"Hemoglobin D hastalığı"],[90041,"Gaisböck sendromu",["Stres polisitemi","Stres eritrositoz"]],[90042,"Primer ailesel polisitemi",["PFCP","Ailesel eritrositoz","Primer doğumsal eritrositoz","Primer ailesel ve doğumsal polisitemi","Eritropoietin reseptör mutasyonuna bağlı doğumsal polisitemi","Eritropoietin reseptör mutasyonuna bağlı doğumsal eritrositoz"]],[90044,"ailesel psödohiperkalemi"],[90045,"Kalıtsal folat emilim bozukluğu",["Doğumsal folat emilim bozukluğu"]],[90050,"Prematüre retinopatisi",["ROP","Retrolental fibroplazi"]],[90051,"Prematüre bebeklerde sepsis"],[90052,"Karaciğer nakli alıcılarında tekrarlayan hepatit C virüsünün neden olduğu karaciğer hastalığı"],[90053,"Hematopoetik kök hücre nakli sonrası komplikasyonlar",["HSCT sonrası komplikasyonlar"]],[90055,"Eski adı: Kornea nakli sonrası red"],[90056,"Orta ve ağır travmatik beyin hasarı"],[90058,"Omurilik yaralanması"],[90059,"Akut akustik travma veya ani sağırlık veya cerrahiye bağlı akustik travma nedeniyle akut sensörinöral işitme kaybı"],[90060,"Yaygın alveolar kanama"],[90061,"Enfeksiyöz olmayan posterior üveit",["Enfeksiyöz olmayan koroidit"]],[90062,"Akut karaciğer yetmezliği",["Akut karaciğer yetmezliği","Fulminan karaciğer yetmezliği"]],[90064,"Akut periferik arter tıkanıklığı"],[90065,"Edinsel anevrizmal subaraknoid kanama"],[90066,"Psödomonas aeruginosa enfeksiyonunun neden olduğu pnömoni"],[90068,"Kokain zehirlenmesi"],[90069,"Sistemik monokloroasetat zehirlenmesi"],[90070,"Eski adı: Metotreksat zehirlenmesi",["Metotreksat zehirlenmesi"]],[90073,"Karaciğer nakli sonrası Hepatit B reenfeksiyonu"],[90076,"Kısmi derin dermal ve tam kalınlıkta yanıklar"],[90077,"Diğer edinsel deri hastalığı"],[90078,"Vankomisine dirençli enterokoklara bağlı invazif enfeksiyonlar",["VRE'ye bağlı invazif enfeksiyonlar"]],[90079,"Eski adı: Antrasiklin ekstravazasyonu"],[90080,"Glokom filtrasyon cerrahi prosedürlerinde yara izi"],[90081,"AIDS tükenmişlik sendromu"],[90103,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı-sağırlık-zihinsel yetersizlik sendromu",["Charcot-Marie-Tooth hastalığı-işitme kaybı-zihinsel yetersizlik sendromu","Sağırlık, zihinsel yetersizlik ve duyusal büyük miyelinli liflerin yokluğu ile seyreden kalıtsal motor ve duyusal nöropati","İşitme kaybı, zihinsel yetersizlik ve duyusal büyük miyelinli liflerin yokluğu ile seyreden kalıtsal motor ve duyusal nöropati"]],[90114,"Otozomal dominant orta dereceli Charcot-Marie-Tooth hastalığı",["CMTDI"]],[90117,"Kalıtsal motor ve duyusal nöropati, Okinawa tipi",["HMSNP","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati, proksimal tip"]],[90118,"MFN2 eksikliğine bağlı ağır erken başlangıçlı aksonal nöropati",["AR-CMT2, Ouvrier tipi","MFN2 eksikliğine bağlı SEOAN","Otozomal Çekinik Charcot-Marie-Tooth hastalığı, Ouvrier tipi"]],[90119,"Akrodistrofi ile seyreden kalıtsal motor ve duyusal nöropati",["Akrodistrofi ile seyreden HMSN","Akrodistrofi ile seyreden AR-CMT2","Akrodistrofi ile seyreden otozomal Çekinik Charcot-Marie-Tooth tip 2","Akrodistrofi ile seyreden otozomal Çekinik aksonal Charcot-Marie-Tooth hastalığı"]],[90120,"Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip 6",["CMT6","HMSN 6","HMSN VI","Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 6","Periferik nöropati ve optik atrofi","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip VI"]],[90153,"Tip A lipodistrofi ile seyreden mandibuloakral displazi"],[90154,"Tip B lipodistrofi ile seyreden mandibuloakral displazi"],[90156,"Santrifüjel lipodistrofi",["Lipodistrofi sentrifugalis abdominalis infantilis"]],[90157,"İlaca bağlı lokalize lipodistrofi",["Enjekte edilen ilacın neden olduğu lipoatrofi"]],[90158,"İdiyopatik lokalize lipodistrofi"],[90159,"Panikülite bağlı lokalize lipodistrofi"],[90160,"Basınca bağlı lokalize lipoatrofi",["Semisirküler lipoatrofi","Lipoatrofi semisirkülaris"]],[90185,"Kalıtsal olmayan geç başlangıçlı primer lenfödem",["Meige-benzeri hastalık"]],[90186,"Meige hastalığı",["Meige lenfödem","Kalıtsal lenfödem tip II"]],[90280,"Chilblain Lupus"],[90281,"Diskoid lupus eritematozus"],[90282,"Hipertrofik veya verrüköz lupus eritematozus"],[90283,"Lupus eritematozus tumidus",["Aralıklı kutanöz lupus"]],[90285,"Lupus eritematozus panniküliti",["Lupus eritematozus profundus"]],[90287,"Eski adı: Makülopapüler lupus döküntüsü"],[90289,"Lokalize skleroderma",["Lokalize fibrozan skleroderma"]],[90290,"CREST sendromu",["Kalsinoz-Raynaud fenomeni-Özofageal tutulumu-sklerodaktili-telenjiektazi sendromu"]],[90291,"Sistemik skleroz",["Sistemik skleroderma"]],[90301,"Akantosis nigrikans-insülin direnci-kas krampları-akral genişleme sendromu"],[90307,"Parkes Weber sendromu"],[90308,"Klippel-Trènaunay sendromu"],[90309,"Eski adı: Ehlers-Danlos sendromu tip 1",["EDS I"]],[90318,"Eski adı: Ehlers-Danlos sendromu tip 2",["EDS II"]],[90321,"Cockayne sendromu tip 1",["Cockayne sendromu tip I"]],[90322,"Cockayne sendromu tip 2",["Cockayne sendromu tip II"]],[90324,"Cockayne sendromu tip 3",["Cockayne sendromu tip III"]],[90338,"Margarita adası ektodermal displazisi"],[90339,"Eski adı: Rosselli-Gulienetti sendromu"],[90340,"Blau sendromu"],[90341,"Erken başlangıçlı sarkoidoz"],[90342,"Kseroderma pigmentosum varyantı",["XPV"]],[90345,"Eski adı: Sınıflandırılmamış metafizer kondrodisplazi"],[90348,"Otozomal dominant kutis laksa",["ADCL"]],[90349,"Otozomal resesif kutis laksa tip 1",["ARCL1","Otozomal çekinik kutis laksa, pulmoner amfizem tipi","Ağır sistemik tutulumlu otozomal çekinik kutis laksa"]],[90350,"Otozomal resesif kutis laksa tip 2",["ARCL2","Eklem gevşekliği ve gelişme geriliği ile seyreden kutis laksa"]],[90354,"Brittle kornea sendromu"],[90362,"Primer bağırsak lenfanjiyektazi",["Waldmann hastalığı"]],[90363,"Sekonder bağırsak lenfanjiyektazi"],[90368,"Kafa derisinin hipotrikoz simpleksi",["Kafa derisinin kalıtsal hipotrikoz simpleksi"]],[90389,"Telanjiektazi makularis eruptiva perstans"],[90390,"Anonikia-onikodistrofi sendromu"],[90393,"Nodüler liken miksödemöz",["Jadassohn-Dosseker'in atipik yumrulu miksödemi"]],[90394,"Ayrık papüler liken miksödemöz"],[90395,"Süt çocuğunda papüler müsinoz",["Bebeklik döneminde kutanöz müsinoz"]],[90396,"Akral kalıcı papüler müsinoz"],[90397,"Kendi kendini iyileştiren papüler müsinoz"],[90398,"Farklı alt tiplerin karma özellikleri ile seyreden lokalize liken miksödematozus"],[90399,"Monoklonal gammopati veya sistemik semptomlar ile seyreden lokalize liken miksödematozus"],[90400,"Monoklonal gammopati olmayan skleromiksödem"],[90625,"X'e bağlı sendromik olmayan sensörinöral sağırlık tipi DFN",["X'e bağlı izole nörosensoriyel sağırlık tip DFN","X'e bağlı izole sensörinöral sağırlık tip DFN","X'e bağlı izole nörosensör işitme kaybı tip DFN","X'e bağlı izole sensörinöral işitme kaybı tip DFN","X'e bağlı sendromik olmayan nörosensör sağırlık tip DFN","X'e bağlı sendromik olmayan nörosensör işitme kaybı tip DFN","X'e bağlı sendromik olmayan sensörinöral işitme kaybı tip DFN"]],[90635,"Otozomal dominant sendromik olmayan sensörinöral sağırlık tipi DFNA",["Otozomal baskın sendromik olmayan nörosensör işitme kaybı tip DFNA","Otozomal baskın, sendromik olmayan sensörinöral işitme kaybı tip DFNA","Otozomal baskın izole nörosensoriyel sağırlık tip DFNA","Otozomal baskın izole sensörinöral sağırlık tip DFNA","Otozomal baskın izole nörosensoriyel işitme kaybı tip DFNA","Otozomal baskın izole sensörinöral işitme kaybı tip DFNA","Otozomal baskın sendromik olmayan nörosensöriyel sağırlık tip DFNA"]],[90636,"Otozomal resesif sendromik olmayan sensörinöral sağırlık tipi DFNB",["Otozomal Çekinik, sendromik olmayan nörosensöriyel işitme kaybı tip DFNB","Otozomal Çekinik, sendromik olmayan sensörinöral işitme kaybı tip DFNB","Otozomal Çekinik izole nörosensöriyel sağırlık tip DFNB","Otozomal Çekinik izole sensörinöral sağırlık tip DFNB","Otozomal Çekinik izole nörosensöriyel işitme kaybı tip DFNB","Otozomal Çekinik izole sensörinöral işitme kaybı tip DFNB","Otozomal Çekinik sendromik olmayan nörosensöriyel sağırlık tip DFNB"]],[90641,"Mitokondriyal sendromik olmayan sensörinöral sağırlık",["İzole mitokondriyal nörosensöriyel sağırlık","İzole mitokondriyal sensörinöral sağırlık","İzole mitokondriyal nörosensöriyel işitme kaybı","İzole mitokondriyal sensörinöral işitme kaybı","Mitokondriyal sendromik olmayan nörosensöriyel sağırlık","Mitokondriyal sendromik olmayan nörosensöriyel işitme kaybı","Mitokondriyal sendromik olmayan sensörinöral işitme kaybı"]],[90642,"Sendromik genetik sağırlık",["Sendromik genetik işitme kaybı"]],[90646,"Sağırlık-hipogonadizm sendromu",["İşitme kaybı-hipogonadizm sendromu"]],[90647,"Jervell ve Lange-Nielsen sendromu",["Uzun QT aralığı-sağırlık sendromu","Uzun QT aralığı-işitme kaybı sendromu"]],[90649,"Orofasiyodijital sendromu tip 7",["OFD7","Whelan sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 7"]],[90650,"Otopalatodijital sendromu tip 1",["OPD I sendromu","OPD sendromu 1","Taybi sendromu"]],[90652,"Otopalatodijital sendromu tip 2",["OPD sendromu 2","OPD II sendromu"]],[90653,"Stickler sendromu tip 1"],[90654,"Stickler sendromu tip 2"],[90658,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1E",["CMT1E","Charcot-Marie-Tooth hastalığı-sağırlık sendromu","Charcot-Marie-Tooth hastalığı-işitme kaybı sendromu"]],[90673,"TSH reseptör mutasyonlarına bağlı hipotiroidi"],[90674,"İzole tiroid uyarıcı hormon eksikliği",["İzole TSH eksikliği","İzole tirotropin eksikliği"]],[90692,"Nadir endokrin büyüme hastalığı"],[90695,"Edinsel olmayan panhipopituitarizm",["Genetik panhipopituitarizm"]],[90771,"Cinsiyet gelişim bozukluğu",["DSD"]],[90776,"Fetal androjen fazlalığının neden olduğu 46,XX cinsiyet gelişim bozukluğu",["Fetal androjen fazlalığı ile indüklenen 46, XX DSD"]],[90783,"Testosteron sentez kusuruna bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["Testosteron sentez defektine bağlı 46, XY DSD"]],[90786,"46, XY adrenal ve testiküler steroidogenez defektine bağlı cinsiyet gelişim bozukluğu",["Adrenal ve testiküler steroidogenez defektine bağlı 46, XY DSD"]],[90787,"Testiküler steroidogenez kusuruna bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["Testiküler steroidogenez defektine bağlı 46, XY DSD"]],[90790,"STAR eksikliğine bağlı doğumsal lipoid adrenal hiperplazi",["CLAH"]],[90791,"3-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliğine bağlı doğumsal adrenal hiperplazi",["3-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliğine bağlı CAH"]],[90793,"17-alfa-hidroksilaz eksikliğine bağlı doğumsal adrenal hiperplazi",["17-alfa-hidroksilaz eksikliğine bağlı CAH","Kombine 17-hidroksilaz / 17,20-liyaz eksikliği"]],[90794,"21-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik doğumsal adrenal hiperplazi",["Klasik 21-OHD CAH"]],[90795,"11-beta-hidroksilaz eksikliğine bağlı doğumsal adrenal hiperplazi",["CYP11B1 eksikliği","11-beta-hidroksilaz eksikliğine bağlı CAH"]],[90796,"İzole 17,20-liyaz eksikliğine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu"],[90797,"Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu",["PAIS","Kısmi androjen direnci sendromu"]],[90970,"Primer lipodistrofi"],[91024,"Otozomal resesif aksonal kalıtsal motor ve duyusal nöropati",["AR-CMT2","Otozomal Çekinik aksonal Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2"]],[91088,"Diğer metabolik hastalık"],[91127,"Bağışıklık sistemi baskılanmış hastalarda adenovirüs enfeksiyonu"],[91128,"Eski adı: Akciğer nakli sonrası greft reddi"],[91129,"Anoftalmi-kalp ve akciğer anomalileri-zihinsel yetersizlik sendromu"],[91130,"Kardiyomiyopati-hipotoni-laktik asidoz sendromu"],[91131,"DK1-CDG",["CDG1M","CDG-Im","CDG sendromu tip Im","Dolikol kinaz eksikliği","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 1m","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip Im","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Im","Dolikol fosfat eksikliğine bağlı hipotoni ve iktiyoz"]],[91132,"İktiyoz-hipotrikoz sendromu",["IHS","IFAH sendromu","Hipotrikoz-doğumsal iktiyoz sendromu","İktiyoz-foliküler atrofoderma-hipotrikoz sendromu","İktiyoz-foliküler atrofoderma-hipotrikoz-hipohidroz sendromu"]],[91133,"Osteopeni-miyopi-işitme kaybı-zihinsel yetersizlik-yüz dismorfizm sendromu",["Osteopeni-miyopi-sağırlık-zihinsel yetersizlik-fasiyal dismorfizm sendromu"]],[91135,"K vitaminine bağlı pıhtılaşma faktörü eksikliğine bağlı vücut derisi hiperlaksitesi",["PXE-benzeri sendrom","Psödoksantoma elastikum-benzeri sendrom"]],[91136,"Edinsel monoklonal Ig hafif zincir-ilişkili Fanconi sendromu",["Monoklonal gammopatiye sekonder edinsel Fanconi sendromu","Edinsel monoklonal immünoglobulin hafif zincir ile ilişkili Fanconi sendromu"]],[91137,"İmmünotaktoid veya fibriler glomerülopati",["İmmünotaktoid veya fibriler glomerülonefrit"]],[91138,"Kriyoglobulinemik vaskülit",["Karma kriyoglobulinemi","Primer kriyoglobulinemi","Esansiyel kriyoglobulinemi","Esansiyel karma kriyoglobulinemi"]],[91139,"Basit kriyoglobulinemi",["Kriyoglobulinemi tip 1"]],[91140,"Tanımlanmamış juvenil idiyopatik artrit",["Tanımlanmamış JIA"]],[91144,"46, XX maternal kaynaklı androjenle indüklenmiş cinsiyet gelişimi bozukluğu",["Maternal kaynaklı androjen tarafından indüklenen 46, XX DSD"]],[91347,"TSH salgılayan hipofiz adenomu",["TSH-oma","Tirotrof adenom","Hipofiz tirotrofik adenom","Tiroid uyarıcı hormon salgılayan hipofiz adenomu"]],[91348,"İşlevsel gonadotropik adenom",["Gonadotrop adenom","İşleyen hipofiz gonadotropik adenomu"]],[91349,"İşlevsiz hipofiz adenomu",["NFPA"]],[91350,"Rathke yarık kistlerine bağlı hipofiz yetmezliği"],[91351,"Hipofiz dermoid ve epidermoid kistler"],[91352,"Merkezi sinir sistemi germinomu"],[91353,"Eski adı: Koristoma"],[91354,"Boş sella tursika sendromuna bağlı hipofiz yetmezliği",["Boş sella tursika sendromuna bağlı hipopituitarizm"]],[91355,"Sheehan sendromu"],[91357,"Yemek borusunun duplikasyonu"],[91358,"Doğumsal özofagus divertikülü",["Doğumsal özofageal kesesi"]],[91359,"Süt çocuğunda kronik pnömoni",["CPI"]],[91364,"Spesifik olmayan interstisyel pnömoni",["NSIP","Spesifik olmayan idiyopatik interstisyel pnömoni"]],[91365,"Eski adı: Sekonder siliyer diskinezi",["Edinsel siliyer diskinezi"]],[91378,"Kalıtsal anjiyoödem",["HAE","Ailesel anjiyonörotik ödem","Kalıtsal anjiyonörotik ödem","Kalıtsal bradikininin neden olduğu anjiyoödem","Kalıtsal histamin kaynaklı olmayan anjiyoödem"]],[91385,"Edinsel anjiyoödem",["AAE","Edinsel anjiyonörotik ödem","Edinsel C1 inhibitörü eksikliği","Kazanılmış bradikininin neden olduğu anjiyoödem","Kazanılmış histamin kaynaklı olmayan anjiyoödem"]],[91387,"ailesel torasik aort anevrizması ve aort diseksiyonu",["Ailesel TAAD"]],[91396,"İzole kriptoftalmi"],[91397,"İzole ankyloblepharon filiforme adnatum"],[91411,"Doğumsal pitozis"],[91412,"Marcus-Gunn sendromu",["Çene-göz kırpma sendromu","Marcus-Gunn fenomeni","Mandibulo-palpebral sinkinezi-pitozis sendromu"]],[91413,"Doğumsal Horner sendromu",["Doğumsal Claude-Bernard-Horner sendromu"]],[91414,"Pilomatriksoma",["Pilomatrikoma","Malherbe'nin epiteliyoma kalsifikansı"]],[91415,"Eski adı: ailesel kılcal damar hemanjiyomu"],[91416,"İzole Doğumsal alakrima"],[91481,"Korneanın halka dermoidi",["Halka dermoid sendromu"]],[91483,"Rieger anomalisi"],[91489,"İzole doğumsal megalokornea",["Doğumsal anterior megaloftalmi"]],[91490,"İzole doğumsal sklerokornea"],[91491,"Doğumsal ektropiyon uvea"],[91492,"Erken başlangıçlı sendromik olmayan katarakt"],[91494,"Maküler kolobom-yarık damak-halluks valgus sendromu"],[91495,"Kalıcı hiperplastik primer vitröz",["PFVS","PHPV","NCRNA hastalığı","Doğumsal retina dekolmanı","Kalıcı fetal vaskülatür sendrom","Sendromik olmayan doğumsal retinal bağlanmaması"]],[91496,"Kar tanesi vitreoretinal dejenerasyon"],[91498,"Troklear sinirin ailesel doğumsal felci"],[91500,"Tubulointerstisyel nefrit ve üveit sendromu",["TINU sendromu","Dobrin sendromu","Akut tubulointerstisyel nefrit ve üveit sendromu"]],[91546,"Lyme hastalığı",["Lyme borelyozu"]],[91547,"Tekrarlayan ateş"],[92050,"Doğumsal tafting enteropati",["IED","Bağırsak epitel displazisi","Sendromik olmayan doğumsal tufting enteropatisi"]],[93100,"Böbrek agenezisi, tek taraflı"],[93101,"Böbrek hipoplazisi"],[93108,"Böbrek displazisi",["Kidney dysplasia"]],[93109,"Doğumsal megakalikoz"],[93110,"Posterior üretral kapak",["PUV"]],[93111,"HNF1B-ilişkili otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı",["MODY5","HNF1B-MODY","ADTKD-HNF1B","RCAD sendromu","Böbrek kistleri ve diyabet sendromu","Erişkin-başlangıçlı diyabet tip 5","Böbrek disfonksiyonu-erken başlangıçlı diyabet sendromu"]],[93114,"Otozomal dominant orta düzey Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip E",["CMTDIE","Charcot-Marie-Tooth hastalığı-nefropati sendromu"]],[93126,"Pauci-immün glomerülonefrit"],[93160,"Hipokalsemik D vitaminine dirençli raşitizm",["HVDRR","VDDR II","VDRR II","D vitaminine bağımlı raşitizm tip II","D vitaminine dirençli raşitizm tip II","Kalıtsal D vitaminine dirençli raşitizm"]],[93164,"Geçici psödohipoaldosteronizm",["TPHA","Sekonder psödohipoaldosteronizm"]],[93172,"Böbrek displazisi, tek taraflı",["Kidney dysplasia, unilateral"]],[93173,"Böbrek displazisi, iki taraflı",["Kidney dysplasia, bilateral"]],[93176,"Tek taraflı Doğumsal megakalikoz"],[93177,"Doğumsal bilateral megakalikoz"],[93178,"Eski adı: Kısmi erik göbek sendromu"],[93206,"Eski adı: Fokal segmental hyalinoz ile seyreden idiyopatik steroide duyarlı nefrotik sendrom",["Fokal segmental glomerüloskleroz ile seyreden idiyopatik steroide duyarlı nefrotik sendrom"]],[93207,"Eski adı: Minimal değişiklik ile seyreden idiyopatik steroide duyarlı nefrotik sendrom",["Steroide duyarlı MCNS"]],[93209,"Eski adı: Yaygın mezangial proliferasyon ile seyreden idiyopatik steroide duyarlı nefrotik sendrom"],[93213,"Eski adı: Fokal segmental hiyalinoz ile seyreden ailesel idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom",["Fokal segmental glomerüloskleroz ile seyreden ailesel idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom"]],[93214,"Eski adı: Yaygın mezangial proliferasyon ile seyreden ailesel idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom"],[93216,"Eski adı: Minimal değişiklik ile seyreden ailesel idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom"],[93217,"Eski adı: Yaygın mezangial skleroz ile seyreden ailesel idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom"],[93218,"Eski adı: Fokal segmental hiyalinoz ile seyreden sporadik idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom",["Fokal segmental glomerüloskleroz ile seyreden sporadik idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom"]],[93220,"Eski adı: Yaygın mezangial skleroz ile seyreden sporadik idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom"],[93221,"Eski adı: Minimal değişiklik ile seyreden sporadik idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom"],[93222,"Eski adı: Yaygın mezangial proliferasyon ile seyreden sporadik idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom"],[93256,"Frajil X-ilişkili tremor / ataksi sendromu",["FXTAS sendromu"]],[93258,"Pfeiffer sendromu tip 1",["Klasik Pfeiffer sendromu"]],[93259,"Pfeiffer sendromu tip 2"],[93260,"Pfeiffer sendromu tip 3"],[93262,"Crouzon sendromu-akantozis nigrikans sendromu",["Crouzon-dermoskeletal sendrom"]],[93267,"Yonca yaprağı kafatası-çoklu doğumsal anomaliler sendromu"],[93268,"Kısa kaburga-polidaktili sendromu, Beemer-Langer tipi",["Kısa kaburga-polidaktili sendromu tip 4"]],[93269,"Kısa kaburga-polidaktili sendromu, Majewski tipi",["Kısa kaburga-polidaktili sendromu tip 2"]],[93270,"Kısa kaburga-polidaktili sendromu, Saldino-Noonan tipi",["Kısa kaburga-polidaktili sendromu tip 1"]],[93271,"Kısa kaburga-polidaktili sendromu, Verma-Naumoff tipi",["Kısa kaburga-polidaktili sendromu tip 3"]],[93274,"Tanatoforik displazi tip 2",["TD2","Tanatoforik cücelik tip 2","Tanatoforik cücelik-yonca yaprağı kafatası sendromu","Yonca yaprağı kafatası-mikromelik kemik displazisi sendromu"]],[93275,"Tanatoforik displazi, Glasgow varyantı"],[93276,"Poliostotik fibröz displazi"],[93277,"Monostotik fibröz displazi",["Jaffe-Lichtenstein hastalığı"]],[93279,"Erken başlangıçlı osteoartrit ile seyreden COL2A1 mutasyonuna bağlı hafif spondiloepifizyal displazi"],[93280,"Spondiloepifizyal displazi, Umman tipi"],[93282,"Spondiloepimetafizyal displazi, PAPSS2 tipi",["Spondiloepimetafizyal displazi, Pakistan tipi"]],[93283,"Spondiloepifizyal displazi, Kimberley tipi"],[93284,"Spondiloepifizyal displazi tarda"],[93292,"Pankreas adenomu",["Pankreas adenomu"]],[93293,"Okihiro sendromu",["Duane-radyal ışın sendromu"]],[93296,"Akondrogenez tip 2",["Akondrogenez, Langer-Saldino tipi"]],[93297,"Hipokondrogenez"],[93298,"Akondrogenez tipi 1B",["Akondrogenez, Parenti-Fraccaro tipi"]],[93299,"Akondrogenez tipi 1A",["Akondrogenez, Houston-Harris tipi"]],[93301,"Brakiyolmi tip 1, Hobaek tipi"],[93302,"Brakiyolmi, Maroteaux tipi",["Brakiyolmi tip 2"]],[93303,"Brakiyolmi tip 1, Toledo tipi"],[93304,"Otozomal dominant brakiyolmi",["Brakiyolmi tip 3"]],[93307,"Çoklu epifizyal displazi tip 4",["EDM4","MED4","rMED","Poliepifizyal displazi tip 4","Otozomal Çekinik çoklu epifizyal displazi"]],[93308,"Çoklu epifizyal displazi tip 1",["EDM1","MED1","Poliepifizyal displazi tip 1"]],[93311,"Çoklu epifizyal displazi tip 5",["EDM5","MED5","BHMED","Poliepifizyal displazi tip 5","Bilateral kalıtsal mikro-epifizyal displazi"]],[93313,"Eski adı: Multiple epifizyal displazi, sınıflandırılmamış tip"],[93314,"Spondilometafizyal displazi, Kozlowski tipi"],[93315,"Spondilometafizyal displazi, 'köşe kırığı' tipi",["Spondilometafizyal displazi, Sutcliffe tipi"]],[93316,"Spondilometafizyal displazi, Schmidt tipi",["Spondilometafizyal displazi, Cezayir tipi","Ağır genu valgum ile seyreden spondilometafizyal displazi"]],[93317,"Spondilometafizyal displazi, Sedaghat tipi"],[93320,"Ulnar hemimeli",["Ulnar yumru el","Longitudinal ulnar meromeli","Ulnanın doğumsal longitudinal eksikliği"]],[93321,"Radyal hemimeli",["Radyal yumru el","Radyal ışın agenezisi","Radyal longitidinal meromelia","Radiusun doğumsal longitudinal eksikliği"]],[93322,"Tibial hemimeli",["Tibianın doğumsal yokluğu","Tibial longitudinal meromeli","Tibianın doğumsal longitudinal eksikliği","Sağlam fibulalı tibianın doğumsal aplazisi ve displazisi"]],[93323,"Fibüler hemimeli",["Fibular longitudinal meromeli","Fibulanın doğumsal longitudinal eksikliği"]],[93324,"Otozomal resesif Kenny-Caffey sendromu"],[93325,"Otozomal dominant Kenny-Caffey sendromu"],[93328,"Otozomal dominant omodisplazi"],[93329,"Otozomal resesif omodisplazi",["Mikromelik displazi-radius çıkığı sendromu"]],[93333,"Pelviskapular displazi",["Cousin sendromu","Ailesel pelvis-skapular displazi"]],[93334,"Eksenel polidaktili tip A"],[93335,"Eksenel polidaktili tip B"],[93336,"Trifalanjiyal başparmak polidaktilisi",["PPD2","Preaksiyel polidaktili tip 2"]],[93337,"İşaret parmak polidaktilisi",["PPD3","Preaksiyel polidaktili tip 3"]],[93338,"Polisindaktili",["PPD4","Preaksiyel polidaktili tip 4"]],[93339,"Bifalanjiyal başparmak polidaktilisi",["PPD1","Preaksiyel polidaktili tip 1"]],[93346,"Spondiloepimetafizyal displazi konjenita, Strudwick tipi"],[93347,"Aneuksotik displazi",["Spondiloepimetafizyal displazi, Menger tipi","Spondiloepimetafizyal displazi, anoksetik tip"]],[93349,"X'e bağlı spondiloepimetafizyal displazi"],[93351,"Spondiloepimetafizyal displazi, Irapa tipi",["SEMD, Irapa tipi"]],[93352,"Spondiloepimetafizyal displazi, Shohat tipi",["SEMD, Shohat tipi"]],[93356,"Spondiloepimetafizyal displazi, Missouri tipi",["SEMD tip 2","SEMD, Missouri tipi","Spondiloepimetafizyal displazi tip 2"]],[93357,"SPONASTRIME displazisi",["Spondiloepimetafizyal displazi, Sponastrime tipi","Metafiz (SPONASTRIME) displazisinin çizgileri ile seyreden spondiler ve nazal değişiklikler"]],[93358,"Spondiloepimetafizyal displazi-kısa ekstremite-anormal kalsifikasyon sendromu"],[93359,"Eklem gevşekliği ile seyreden spondiloepimetafizyal displazi",["SEMD-JL","SEMDJL1","Eklem gevşekliği tip 1 ile seyreden spondiloepimetafizyal displazi","Eklem gevşekliği ile seyreden spondiloepimetafizyal displazi, Beighton tipi"]],[93360,"Çoklu çıkıklar ile seyreden spondiloepimetafizyal displazi",["SEMD-MD","SEMDJL2","Eklem gevşekliği tip 2 ile seyreden spondiloepimetafizyal displazi","Eklem gevşekliği ile seyreden spondiloepimetafizyal displazi, Hall tipi","Eklem gevşekliği ile seyreden spondiloepimetafizyal displazi, leptodaktilik tip","çoklu çıkıklar ile seyreden spondiloepimetafizyal displazi, Hall tipi"]],[93365,"Eski adı: NLRP3 mutasyon ile seyreden CINCA sendromu"],[93367,"Eski adı: NLRP3 mutasyonları olmayan CINCA sendromu"],[93372,"ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 1",["FHH tip 1"]],[93382,"Brakidaktili tip A6",["Osebold-Remondini sendromu"]],[93383,"Brakidaktili tip B"],[93384,"Brakidaktili tip C"],[93385,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Brakidaktili tip D",["BDD"]],[93387,"Brakidaktili tip E"],[93388,"Brakidaktili tip A1",["Brakidaktili, Farabee tipi"]],[93389,"Brakidaktili tip A5"],[93393,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Brakidaktili tip A3",["Brakimezofalanji V","Brakidaktili-klinodaktili"]],[93394,"Brakidaktili tip A4",["Brakidaktili, Temtamy tipi","Brakimezofalanji II ve V"]],[93395,"Ballard sendromu",["Pitt-Williams brakidaktili","Brakidaktili, kombine B ve E tipleri"]],[93396,"Brakidaktili tip A2",["Brakidaktili, Mohr-Wriedt tipi"]],[93397,"Brakidaktili tip A7",["Brakidaktili, Smorgasbord tipi"]],[93398,"Genokondromatoz tip 2"],[93399,"Juvenil sialidoz tip 2"],[93400,"Doğumsal sialidoz tip 2"],[93402,"Sindaktili tip 1"],[93403,"Sindaktili tip 2",["Sinpolidaktili"]],[93404,"Sindaktili tip 3",["SD3","4. ve 5. parmakların sindaktilisi"]],[93405,"Sindaktili tip 4",["Polisindaktili, Haas tipi"]],[93406,"Sindaktili tip 5",["SD5","Metakarpal sinostoz ile seyreden postaksiyal sindaktili"]],[93409,"Brakidaktili-sindaktili, Zhao tipi"],[93419,"Nadir kemik hastalığı"],[93420,"FGFR3-ilişkili kondrodisplazi"],[93421,"Tip 2 kollajen-ilişkili kemik bozukluğu"],[93422,"Tip 11 kollajen-ilişkili kemik bozukluğu"],[93423,"Sülfasyon-ilişkili kemik bozukluğu"],[93424,"Perlecan-ilişkili kemik bozukluğu"],[93425,"Filamin-ilişkili kemik bozukluğu",["Kemik filaminopatisi"]],[93426,"Büyük iskelet tutulumu ile seyreden siliyopatiler",["SRP","Kısa kaburga displazisi"]],[93427,"Eski adı: Metatropik displaziler"],[93429,"Çoklu epifizeal displazi ve psödoakondroplazi"],[93430,"Çoklu metafizer displazi"],[93434,"Spondilodisplastik displazi"],[93435,"Eski adı: Orta derecede spondilodisplastik displazi"],[93436,"Akromelik displazi"],[93437,"Akromezomelik displazi"],[93438,"Mezomelik ve rizo-mezomelik displazi"],[93439,"Kampomelik displazi ve ilgili bozukluklar",["Bükülmüş kemik displazisi"]],[93440,"İnce kemik displazisi"],[93441,"Çoklu eklem çıkığı olan primer kemik displazisi",["Çoklu eklem çıkığı ile seyreden primer osteodisplazi","Çoklu eklem çıkığı ile seyreden primer iskelet displazisi"]],[93442,"Kondrodisplazi punktata",["CDP"]],[93443,"Yenidoğan osteosklerotik displazi"],[93444,"Artmış kemik yoğunluğu ile seyreden primer kemik displazisi",["Sklerozan kemik displazisi","Artmış kemik yoğunluğu ile seyreden primer osteodisplazi","Artmış kemik yoğunluğu ile seyreden primer iskelet displazisi"]],[93445,"Eski adı: Artmış kemik yoğunluğu ve metafiz veya diyafiz tutulumu olan kemik hastalığı"],[93446,"Azalmış kemik yoğunluğu ile seyreden primer kemik displazisi",["Azalmış kemik yoğunluğu ile seyreden primer osteodisplazi","Azalmış kemik yoğunluğu ile seyreden primer iskelet displazisi"]],[93447,"Defektif kemik mineralizasyonu ile seyreden primer kemik displazisi",["Defektif kemik mineralizasyonu ile seyreden primer osteodisplazi","Defektif kemik mineralizasyonu ile seyreden primer iskelet displazisi"]],[93448,"İskelet tutulumu ile seyreden lizozomal depo hastalığı",["Disostoz multipleks"]],[93449,"Primer osteoliz"],[93450,"İskelet bileşenlerinin düzensiz gelişimi ile seyreden primer kemik displazisi",["İskelet bileşenlerinin düzensiz gelişimi ile seyreden primer osteodisplazi","İskelet bileşenlerinin düzensiz gelişimi ile seyreden primer iskelet displazisi"]],[93451,"Kleidokraniyal displazi ve izole kraniyal ossifikasyon defekti"],[93452,"Eski adı: Kraniosinostozis sendromu veya kraniyal ossifikasyon hastalığı"],[93453,"Dominant kraniyofasiyal tutulum ile seyreden disostoz"],[93454,"Dominant vertebral ve kostal tutulum ile seyreden disostoz"],[93455,"Patellar disostoz"],[93456,"Eski adı: Brakidaktili grubu",["Ekstraskeletal belirtiler ile seyreden veya seyretmeyen brakidaktili"]],[93457,"Sendromik olmayan ekstremite redüksiyon defekti",["Sendromik olmayan ekstremite hipoplazisi"]],[93458,"Non-Sendromik polidaktili, sindaktili ve / veya hiperfalji"],[93459,"Sinostozlu sendrom veya diğer eklem oluşum bozukluğu"],[93460,"Aşırı büyüme sendromu"],[93461,"Aşırı büyüme ile seyreden kromozomal hastalık"],[93465,"Letal kondrodisplazi"],[93466,"Eski adı: Ekstremite kemeri kemik anomalisi"],[93469,"Eski adı: Harmonik mikromeli"],[93470,"Eski adı: Disharmonik mikromeli"],[93471,"Eski adı: Kemik anomalisi -ilişkili çeşitli metabolik hastalık"],[93472,"Eski adı: Kemik anomalisi -ilişkili dismorfik sendrom"],[93473,"Hurler sendromu",["MPS1H","MPSIH","Hurler hastalığı","Mukopolisakkaridoz tip 1H","Mukopolisakkaridoz tip IH"]],[93474,"Scheie sendromu",["MPS1S","MPSIS","Mukopolisakkaridoz tip 1S","Mukopolisakkaridoz tipi IS"]],[93476,"Hurler-Scheie sendromu",["MPS1H / S","MPSIH / S","Mukopolisakkaridoz tipi 1H / S","Mukopolisakkaridoz tip IH / S"]],[93545,"Böbrek veya idrar yolu malformasyonu",["CAKUT","Böbrek ve idrar yolunun doğumsal anomalileri"]],[93546,"Sendromik olmayan böbrek veya idrar yolu malformasyonu"],[93547,"Sendromik böbrek veya idrar yolu malformasyonu"],[93548,"Glomerüler hastalık"],[93550,"Eski adı: Bazal membran hastalığı"],[93551,"Eski adı: Sekonder glomerüler hastalık"],[93552,"Pediyatrik sistemik lupus eritematozus",["SLE, pediatrik başlangıçlı"]],[93554,"Tip II karma kriyoglobulinemi",["MC tip II"]],[93555,"Karma kriyoglobulinemi tip III",["MC tip III"]],[93556,"Ağır zincir birikimi hastalığı",["HCDD"]],[93557,"Hafif ve ağır zincir birikimi hastalığı",["LHCDD"]],[93558,"Hafif zincir birikimi hastalığı",["LCDD"]],[93559,"Proliferasyon göstermeyen C3 depo glomerulonefriti"],[93560,"AApoAI amiloidoz",["Apolipoprotein A-I amiloidoz","Apolipoprotein A-I varyantına bağlı ailesel renal amiloidoz","Apolipoprotein A-I varyantına bağlı ailesel amiloid nefropati","Apolipoprotein A-I varyantına bağlı kalıtsal renal amiloidoz","Apolipoprotein A-I varyantına bağlı kalıtsal amiloid nefropati"]],[93561,"ALys amiloidoz",["Lizozim amiloidoz","Lizozim varyantına bağlı ailesel renal amiloidoz","Lizozim varyantına bağlı ailesel amiloid nefropati","Lizozim varyantına bağlı kalıtsal renal amiloidoz","Lizozim varyantına bağlı kalıtsal amiloid nefropati"]],[93562,"AFib amiloidoz",["Fibrinojen A alfa zinciri amiloidozu","Fibrinojen A alfa zinciri varyantına bağlı ailesel amiloid nefropati","Fibrinojen A alfa zinciri varyantına bağlı kalıtsal renal amiloidoz","Fibrinojen A alfa zinciri varyantına bağlı kalıtsal amiloid nefropati"]],[93564,"Eski adı: Pediatrik poliarteritis nodoza",["PAN, pediatrik başlangıçlı"]],[93566,"Eski adı: Pediatrik Sjögren sendromu"],[93567,"Eski adı: Pediyatrik sistemik skleroz",["Pediatrik sistemik skleroderma"]],[93568,"Juvenil polimiyozit",["jüvenil PM"]],[93569,"Polimiyalji romatika",["Rizomelik psödopoliartrit"]],[93571,"Yoğun depozit hastalığı",["Membranoproliferatif glomerülonefrit tip 2"]],[93573,"Trombotik mikroanjiyopati",["TMA"]],[93575,"Eski adı: C3 anomalisi ile seyreden atipik hemolitik üremik sendrom",["C3 anomalisi ile seyreden diyare ile seyretmeyen hemolitik üremik sendrom","C3 anomalisi ile seyreden aHUS","C3 anomalisi ile seyreden D- HUS","C3 anomalisi ile seyreden atipik HUS"]],[93576,"Eski adı: MCP / CD46 anomalisi ile seyreden atipik hemolitik üremik sendrom",["MCP / CD46 anomalisi ile seyreden diyare ile seyretmeyen hemolitik üremik sendrom","MCP / CD46 anomalisi ile seyreden aHUS","MCP / CD46 anomalisi ile seyreden D- HUS","MCP / CD46 anomalisi ile seyreden atipik HUS"]],[93578,"Eski adı: B faktör anomalisi ile seyreden atipik hemolitik üremik sendrom",["B faktörü anomalisi ile seyreden diyare ile seyretmeyen hemolitik üremik sendrom","B faktör anomalisi ile seyreden aHUS","D- HUS ile B faktör anomalisi","B faktör anomalisi ile seyreden atipik HUS"]],[93579,"Eski adı: H faktör anomalisi ile seyreden atipik hemolitik üremik sendrom",["H faktörü anomalisi ile seyreden diyare ile seyretmeyen hemolitik üremik sendrom","H faktör anomalisi ile seyreden aHUS","H faktör anomalisi ile seyreden D- HUS","H faktör anomalisi ile seyreden atipik HUS"]],[93580,"Eski adı: I faktör anomalisi ile seyreden atipik hemolitik üremik sendrom",["I faktör anomalisi ile seyreden diyare ile seyretmeyen hemolitik üremik sendrom","I faktör anomalisi ile seyreden aHUS","Kısmi faktör I eksikliği","I faktör anomalisi ile seyreden D- HUS","I faktör anomalisi ile seyreden atipik HUS"]],[93581,"Anti faktör H antikorları ile seyreden atipik hemolitik üremik sendrom",["Anti-faktör H antikorları ile seyreden aHUS","Anti-faktör H antikorları ile seyreden atipik HUS","H faktörüne karşı nötralize otoantikorlar ile seyreden aHUS"]],[93583,"Doğumsal trombotik trombositopenik purpura",["Ailesel TTP","Doğumsal TTP","Upshaw-Schulman sendromu","Doğumsal ADAMTS-13 eksikliği"]],[93585,"Edinsel trombotik trombositopenik purpura",["Edinsel TTP","Otoimmün trombotik trombositopenik purpura","Anti-ADAMTS-13 antikorlarına bağlı trombotik trombositopenik purpura"]],[93587,"Ailesel kistik böbrek hastalığı"],[93589,"Geç başlangıçlı nefronofthisis"],[93591,"İnfantil nefronoftiz",["Otozomal çekinik infantil NPHP","Otozomal çekinik infantil nefronofitizis"]],[93592,"Juvenil nefronoftiz"],[93593,"Depolamaya veya başka bir metabolik hastalığa sekonder nefropati"],[93594,"Eski adı: Alfa-1-antikimotripsin eksikliği"],[93598,"Primer hiperoksalüri tip 1",["Glikolik asidüri","Peroksizomal alanin-glioksilat aminotransferaz eksikliği"]],[93599,"Primer hiperoksalüri tip 2",["L-gliserik asidüri","D-gliserat dehidrojenaz eksikliği"]],[93600,"Primer hiperoksalüri tip 3"],[93601,"Ksantinüri tip I",["XO eksikliği","XDH eksikliği","XOR eksikliği","Ksantin oksidaz eksikliği","Ksantin dehidrojenaz eksikliği","Ksantin oksidoredüktaz eksikliği"]],[93602,"Ksantinüri tip II",["XDH ve AOX ikili eksikliği","Ksantin dehidrojenaz ve ksantin aldehit oksidaz ikili eksikliği"]],[93603,"Nadir böbrek tübüler hastalığı"],[93604,"Antenatal Bartter sendromu",["Hiperprostaglandin E sendromu","Bartter sendromu, furosemid tipi","Bartter sendromu, furosemid-amilorid tipi"]],[93605,"Klasik Bartter sendromu",["Erişkin Bartter sendromu","Bartter sendromu tip 3","Bartter sendromu tip III"]],[93606,"Uygunsuz antidiürezin nefrojenik sendromu",["NSIAD"]],[93607,"Otozomal resesif proksimal renal tübüler asidoz",["Oküler anormallikler ve zihinsel engellililik ile seyreden proksimal renal tübüler asidoz","AR pRTA"]],[93608,"Otozomal dominant distal renal tübüler asidoz",["AD dRTA"]],[93609,"Sağırlık olmayan otozomal resesif distal renal tübüler asidoz",["İşitme kaybı ile seyretmeyen otozomal Çekinik distal renal tübüler asidoz","dRTA tip 1c","Sağırlık ile seyretmeyen AR dRTA","İşitme kaybı ile seyretmeyen AR dRTA","Distal renal tübüler asidoz tip 1c"]],[93610,"Anemi ile seyreden distal renal tübüler asidoz",["Anemi ile seyreden dRTA"]],[93611,"Sağırlıkl ile seyreden otozomal resesif distal renal tübüler asidoz",["İşitme kaybı ile seyreden otozomal Çekinik distal renal tübüler asidoz","dRTA tip 1b","Sağırlık ile seyreden AR dRTA","İşitme kaybı ile seyreden AR dRTA","Distal renal tübüler asidoz tip 1b","Sağırlık ile seyreden otozomal çekinik distal RTA"]],[93612,"Sistinüri tip A"],[93613,"Sistinüri tip B"],[93614,"Renal tutulum ile seyreden hematolojik bozukluk"],[93616,"Hemoglobin H hastalığı",["HbH hastalığı","Alfa talasemi intermedia"]],[93618,"Hipertansiyonun nadir nedeni"],[93619,"Nadir renal tümörü"],[93622,"Dent hastalığı tip 1",["Nefrolitiyazis tip 1"]],[93623,"Dent hastalığı tip 2",["Nefrolitiyazis tip 2"]],[93626,"Nadir böbrek hastalığı"],[93665,"Otoinflamatuar sendrom"],[93668,"Eski adı: Yetişkin kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit",["Erişkin CRMO"]],[93672,"Juvenil dermatomiyozit",["jüvenil DM"]],[93682,"Eski adı: Pediatrik Castleman hastalığı"],[93685,"Unicentrik Castleman hastalığı",["Lokalize Castleman hastalığı"]],[93686,"Eski adı: Çoklu Castleman hastalığı",["MCD","Çok merkezli dev lenf düğümü hiperplazisi"]],[93688,"Eski adı: İdiopatik olmayan jüvenil artrit"],[93890,"Embriyojenez sırasında nadir görülen gelişimsel defekt",["Malformasyon sendromu"]],[93921,"Schwannomatoz",["NF3","Nörilemmomatoz","Nörofibromatoz tip 3"]],[93924,"Lober holoprozensefali"],[93925,"Alobar holoprozensefali"],[93926,"Holoprozensefalinin orta hat interhemisferik varyantı",["MIH","MIHF","MIHV","MIH tip HPE","Sintelensefali","Orta interhemisferik füzyon varyantı","Holoprozensefalinin orta interhemisferik varyantı"]],[93928,"İzole epispadias"],[93929,"Kloakal ekstrofi",["OEIS kompleksi","Omfalosel-kloakal ekstrofi-imperforat anüs-spinal defekt sendromu"]],[93930,"Mesane ekstrofisi",["Mesanenin klasik ekstrofisi"]],[93932,"FG sendromu tip 1",["Opitz-Kaveggia sendromu"]],[93937,"Eski adı: Kolun terminal transvers defektleri",["Doğumsal ekstremite amputasyonu"]],[93938,"Laringotrakeoözofageal yarık tip 1",["LTEC1","LTEC I","Laringo-trakeo-özofageal yarık tip 1"]],[93939,"Laringotrakeoözofageal yarık tip 2",["LTEC2","LTEC II","Laringo-trakeo-özofageal yarık tip 2"]],[93940,"Laringotrakeoözofageal yarık tip 3",["LTEC3","LTEC III","Laringo-trakeo-özofageal yarık tip 3"]],[93941,"Laringotrakeoözofageal yarık tip 4",["LTEC4","LTEC IV","Laringo-trakeo-özofageal yarık tip 4"]],[93942,"Eski adı: Süperior selosomi"],[93943,"Korpus kallozum disgenezi-hipopituitarizm sendromu"],[93944,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Fichera tipi"],[93945,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Porteous tipi"],[93946,"Hamel serebro-palato-kardiyak sendrom"],[93947,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Golabi-Ito-Hall tipi"],[93950,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Sutherland-Haan tipi"],[93951,"Eski adı: X'e bağlı dominant zihinsel yetersizlik-epilepsi sendromu"],[93952,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Hedera tipi",["MRXSH"]],[93953,"Ailesel tiroglossal kanal kisti"],[93955,"Eski adı: Selim esansiyel blefarospazm",["Primer blefarospazm"]],[93956,"Eski adı: Trunkal distoni"],[93957,"Eski adı: Ekstremite distonisi"],[93958,"Oromandibular distoni"],[93961,"Eski adı: Laringeal diskinezi",["Laringeal distoni","Spazmodik disfoni"]],[93962,"Eski adı: Servikal distoni"],[93963,"Eski adı: Otozomal dominant fokal distoni, DYT7 tipi",["DYT7","Erişkin başlangıçlı fokal torsiyon distonisi","Erişkin başlangıçlı idiyopatik torsiyon distonisi"]],[93964,"Blefarospazm-oromandibular distoni sendromu",["Meige distonisi","Meige sendromu"]],[93968,"Meningosel"],[93969,"Miyelomeningosel"],[93970,"Holmes-Gang sendromu"],[93971,"Chudley-Lowry-Hoar sendromu",["Chudley-Lowry sendromu"]],[93972,"Juberg-Marsidi sendromu"],[93973,"Carpenter-Waziri sendromu"],[93974,"Smith-Fineman-Myers sendromu"],[93975,"Renier-Gabreels-Jasper sendromu"],[93976,"Anosya"],[94056,"Humero-ulnar sinostoz",["Humero-ulnar füzyon"]],[94058,"Neovasküler glokom"],[94059,"Üremik kaşıntı"],[94061,"Eski adı: Makrosefali-immün yetmezlik-anemi sendromu"],[94062,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Koroner arter hastalığı-hiperlipidemi-hipertansiyon-diyabet-osteoporoz sendromu"],[94063,"12q14 mikrodelesyon sendromu",["Del (12) (q14)","Delesyon 12q14","Monozomi 12q14","Osteopoikiloz-kısa boy-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[94064,"Sağırlık kısırlık sendromu",["DIS","İşitme kaybı-kısırlık sendromu"]],[94065,"15q24 mikrodelesyon sendromu",["Del (15) (q24)","Monozomi 15q24"]],[94066,"Ağır zihinsel yetersizlik-epilepsi-anal anomaliler-distal falangeal hipoplazi"],[94068,"Spondiloepifizyel displazi konjenita",["SEDC","Spranger-Wiedemann hastalığı","Doğumsal spondiloepifizyal displazi"]],[94075,"Ağır immün aracılı enteropati",["Otoimmün enteropati","Bağışıklık aracılı uzun süreli bebeklik diyare"]],[94080,"İşlevsel olmayan paraganglioma",["Salgılamayan paragangliom"]],[94083,"Partington sendromu",["Partington-Mulley sendromu","X'e bağlı zihinsel yetersizlik-distoni-dizartri sendromu"]],[94084,"Serebro-okülo-fasiyal lenfatik sendrom",["Fryns-Aftimos sendromu"]],[94086,"Mavi bebek bezi sendromu",["Drummond sendromu","Ailesel hiperkalsemi-nefrokalsinoz-indikanüri sendromu"]],[94087,"Sitofajik histiositik pannikülit",["CHP","Winkelmann sitofajik pannikülit"]],[94088,"Kalıtsal renal hipürisemi"],[94089,"Psödohipoparatiroidizm tip 1B"],[94090,"Psödohipoparatiroidizm tip 2"],[94091,"Mills sendromu"],[94093,"Nöroleptik habis sendrom"],[94095,"Spondilokostal dizostoz-anal atrezi-genitoüriner malformasyon sendromu",["Casamassima-Morton-Nance sendromu"]],[94122,"Serebellar ataksi, Cayman tipi",["Cayman ataksisi"]],[94124,"Aksonal nöropati tip 1 ile seyreden spinoserebellar ataksi",["TARAMA1"]],[94125,"Resesif mitokondriyal ataksi sendromu",["MIRAS"]],[94145,"Otozomal dominant serebellar ataksi tip I",["ADCA1","ADCAI","Serebellar artı sendromu","Otozomal dominant serebellar ataksi tip 1"]],[94147,"Spinoserebellar ataksi tip 7",["SCA7","Pigmenter retinopati ile seyreden ataksi","Serebellar sendrom-pigmenter makülopati sendromu"]],[94148,"Otozomal dominant serebellar ataksi tip III",["ADCA3","ADCAIII","Otozomal baskın serebellar ataksi tip 3","Saf serebellar sendrom-hafif piramidal belirtiler sendromu"]],[94149,"Otozomal dominant serebellar ataksi tip IV",["ADCA4","ADCAIV","Otozomal baskın serebellar ataksi tip 4"]],[94150,"Anoniki konjenita totalis"],[95157,"Akut hepatik porfiri"],[95159,"Hepatoeritropoetik porfiri",["HEP"]],[95161,"Kronik hepatik porfiri"],[95232,"LIS1 mutasyonuna bağlı lizensefali",["PAFAH1B1-ilişkili lizensefali"]],[95409,"Akut adrenal yetmezlik",["Adrenal kriz","Addison krizi","Akut adrenal yetmezlik","Adrenokortikal kriz","Akut adrenokortikal yetmezlik"]],[95426,"Eski adı: Intraspinal analjezi gerektiren kronik ağrı"],[95427,"Sekonder kısa bağırsak sendromu"],[95428,"COG8-CDG",["CDG2H","CDG-IIh","CDG sendromu tip IIh","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 2h","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip IIh","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IIh"]],[95429,"Anjiyo serpiginosum"],[95430,"Doğumsal trakeomalazi",["Doğumsal majör hava yolu çökmesi"]],[95431,"İkizden ikize transfüzyon sendromu",["Feto-fetal transfüzyon sendromu"]],[95432,"Primer ilerleyici afazi",["PPA","Mesulam sendromu"]],[95433,"Otozomal resesif spinoserebellar ataksi-körlük-sağırlık sendromu",["SCABD","SCAR3","Otozomal Çekinik spinoserebellar ataksi tip 3","Otozomal Çekinik spinoserebellar ataksi-körlük-işitme kaybı sendromu"]],[95434,"Otozomal resesif serebellar ataksi-sakkadik intrüzyon sendromu",["SCAR4","SCASI"]],[95443,"Mezokardi",["Orta çizgi kalp"]],[95448,"Doğumsal aort kapak atrezisi"],[95449,"Eski adı: Doğumsal aort kapağı yetersizliği"],[95455,"Stevens-Johnson sendromu / toksik epidermal nekroliz spektrumu",["SJS-TEN","Toksik epidermoliz"]],[95457,"Triküspit kapak agenezisi",["Doğumsal korumasız triküspit orifis"]],[95459,"Doğumsal triküspit darlık"],[95461,"İki taraflı veya baskın triküspit kapak"],[95462,"Aksesuar triküspit kapak dokusu"],[95463,"Triküspit subvalvüler aparatın anomalisi"],[95464,"Doğumsal mitral kapak yetmezliği ve/veya stenoz"],[95465,"Yarık mitral kapak"],[95474,"Çift delikli mitral kapak"],[95483,"Univentriküler kardiyopati"],[95484,"Eski adı: Aort anevrizması veya dilatasyonu"],[95485,"Arteriyel kanal anomalisi",["Patent duktus arteriyozus anomalileri"]],[95486,"Arteriyel kanalın erken kapanması",["Patent duktus arteriyozusun erken kapanması"]],[95487,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Atipik arter kanalı",["Atipik patent duktus arteriozus"]],[95488,"Edinsel olmayan hipofiz hormonu eksikliği"],[95491,"Doğumsal koroner arter anevrizması",["Doğumsal koroner anevrizma"]],[95493,"Eski adı: Anormal orijin veya koroner arterin anormal seyri"],[95494,"Kombine hipofiz hormonu eksiklikleri, genetik formlar",["Ailesel doğumsal hipopituitarizm","Çoklu hipofiz hormonu eksiklikleri, genetik formlar"]],[95495,"Edinsel olmayan kombine hipofiz hormonu eksikliği ile ilişkili hastalık"],[95496,"Hipofiz sapı kesinti sendromu",["PSIS","Ektopik nörohipofiz"]],[95498,"Üstün vena kavanın doğumsal anomalisi",["SVC'nin doğumsal anomalisi","Süperior kaval venin doğumsal anomalisi"]],[95499,"İnferior vena kavanın doğumsal anomalisi",["IVC'nin doğumsal anomalisi","İnferior kaval venin doğumsal anomalisi"]],[95500,"Koroner sinüsün doğumsal anomalisi"],[95501,"Eski adı: Doğumsal santral diyabet insipidus"],[95502,"Edinsel hipofiz hormonu eksikliği"],[95503,"Tümör kaynaklı hipofiz hormonu eksikliği"],[95504,"Eski adı: Metastatik hipofiz hormonu eksikliği"],[95505,"Meningeal kökenli hipofiz hormonu eksikliği"],[95506,"Primer hipofizit",["Otoimmün hipofizit"]],[95507,"Karaciğer damarının doğumsal anomalisi"],[95510,"Atriyal apendaj anomalisi",["Atriyal kulak kepçesi anomalisi"]],[95512,"Adenohipofizit",["Anterior hipofiz hipofiziti"]],[95513,"Panhipofizit",["İnfundibulo-panhipofizit"]],[95611,"Damar kökenli hipofiz hormonu eksikliği"],[95613,"Hipofiz apopleksi",["Hipofiz tümörü apopleksi"]],[95614,"Eski adı: Meningeal kanamaya bağlı sekonder hipofiz yetmezliği"],[95615,"Eski adı: Bir anevrizmaya sekonder hipofiz yetmezliği"],[95617,"Granülomatöz bir hastalığa bağlı sekonder hipofiz hormonu eksikliği"],[95618,"Depo hastalığına bağlı hipofiz hormonu eksikliği"],[95619,"Travma sonrası hipofiz eksikliği"],[95621,"Eski adı: Cerrahi sonrası hipopituitarizm"],[95622,"Eski adı: Radyasyona bağlı hipopituitarizm"],[95623,"Eski adı: Travma sonrası hipopituitarizm"],[95625,"Eski adı: Travma sonrası diapedes insipidus"],[95626,"Edinsel santral diabetes insipidus",["Edinsel CDI","Edinsel nörojenik diabetes insipidus"]],[95698,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: 21-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik olmayan Doğumsal adrenal hiperplazi",["NCAH"]],[95699,"Sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliğine bağlı doğumsal adrenal hiperplazi",["PORD","POR eksikliği","Sitokrom POR eksikliğine bağlı doğumsal adrenal hiperplazi"]],[95700,"Hipofiz luteinize edici hormon eksikliği ile birlikte ailesel adrenal hipoplazi",["Ailesel adrenal hipoplazi, minyatür tip","Hipofiz LH'si yokluğu ile seyreden ailesel adrenal hipoplazi"]],[95701,"Eski adı: Maternal kaynaklı doğumsal adrenal hipoplazi"],[95702,"Sitomegalik doğumsal adrenal hipoplazi",["X'e bağlı doğumsal adrenal hipoplazi"]],[95706,"Posterior hipospadias",["Perineal, skrotal veya penoskrotal hipospadias"]],[95707,"İdiyopatik izole mikropenis"],[95708,"Nadir erken ergenlik"],[95709,"Edinsel prematüre over yetmezliği"],[95710,"Edinsel olmayan prematüre over yetmezliği"],[95711,"Gelişimsel anomaliye bağlı doğumsal hipotiroidi",["Gelişimsel anomaliye bağlı primer doğumsal hipotiroidi"]],[95712,"Tiroid ektopisi"],[95713,"Atireozis"],[95714,"Tiroid gelişimsel anomalisi olmayan primer doğumsal hipotiroidi"],[95715,"TSH bağlayıcı inhibitör antikorların transplasental geçişine bağlı doğumsal hipotiroidi"],[95716,"ailesel tiroid disormonogenezi",["Tiroid dishormonojenezi"]],[95717,"İdiyopatik doğumsal hipotiroidi"],[95718,"Hipotiroidi olmayan doğumsal tiroid malformasyonu"],[95719,"Tiroid hemiagenezi"],[95720,"Tiroid hipoplazisi"],[95721,"Eski adı: Tiroid piramidal lob"],[95854,"Levokardi",["İzole levokardi","Situs inversus ile seyreden levokardiya"]],[96055,"Tetrazomi 21",["İzokromozom 21"]],[96059,"Mozaik trizomi 4",["Trizomi 4 mosaisizm","4. kromozomun mozaik trizomisi"]],[96060,"Mozaik trizomi 5",["Trizomi 5 mosaisizm","5. kromozomun mozaik trizomisi"]],[96061,"Mozaik trizomi 8",["Warkany sendromu","Trizomi 8 mosaisizm","8. kromozomun mozaik trizomisi"]],[96063,"Mozaik trizomi 10",["Trizomi 10 mosaisizm","10. kromozomun mozaik trizomisi"]],[96068,"Mozaik trizomi 22",["Trizomi 22 mosaisizm","22. kromozomun mozaik trizomisi"]],[96069,"Distal trizomi 1p36",["Trizomi 1pter","Distal duplikasyon 1p36","Telomerik duplikasyon 1p36"]],[96070,"Distal trizomi 2p",["Trizomi 2pter","Distal duplikasyon 2p","Telomerik duplikasyon 2p"]],[96071,"Distal trizomi 3p",["Trizomi 3pter","Distal duplikasyon 3p","Telomerik duplikasyon 3p"]],[96072,"4p16.3 mikroduplikasyon sendromu",["Trizomi 4pter","Distal trizomi 4p","Distal duplikasyon 4p","Telomerik duplikasyon 4p"]],[96074,"Distal trizomi 7p",["Trizomi 7pter","Distal duplikasyon 7p","Telomerik duplikasyon 7p"]],[96076,"11p15 mikroduplikasyonuna bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu"],[96078,"16p13.3 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (16) (p13.3)","Trizomi 16pter","Distal trizomi 16p","Distal duplikasyon 16p","Telomerik duplikasyon 16p"]],[96092,"8p invert duplikasyon / delesyon sendromu",["Invdupdel (8p)","Ters 8p duplikasyon / delesyon sendromu"]],[96094,"Distal trizomi 2q",["Trizomi 2qter","Distal duplikasyon 2q","Telomerik duplikasyon 2q"]],[96095,"3q26 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (3) (q26)","Trizomi 3q26","Dup (3q) sendromu"]],[96096,"Distal trizomi 4q",["Trizomi 4qter","Distal duplikasyon 4q","Telomerik duplikasyon 4q"]],[96097,"Distal trizomi 5q",["Trizomi 5qter","Distal duplikasyon 5q","Telomerik duplikasyon 5q"]],[96098,"Distal trizomi 6q",["Trizomi 6qter","Distal duplikasyon 6q","Telomerik duplikasyon 6q"]],[96100,"Distal trizomi 8q",["Trizomi 8qter","Distal duplikasyon 8q","Telomerik duplikasyon 8q"]],[96101,"Distal trizomi 9q",["Trizomi 9qter","Distal duplikasyon 9q","Telomerik duplikasyon 9q"]],[96102,"Distal trizomi 10q",["Trizomi 10qter","Distal duplikasyon 10q","Telomerik duplikasyon 10q"]],[96103,"Distal trizomi 11q",["Trizomi 11qter","Distal duplikasyon 11q","Telomerik duplikasyon 11q"]],[96105,"Distal trizomi 13q",["Trizomi 13qter","Distal duplikasyon 13q","Telomerik duplikasyon 13q"]],[96106,"Distal trizomi 16q",["Trizomi 16qter","Distal duplikasyon 16q","Telomerik duplikasyon 16q"]],[96107,"Distal trizomi 20q",["Trizomi 20qter","Distal duplikasyon 20q","Telomerik duplikasyon 20q"]],[96109,"Distal trizomi 22q",["Trizomi 22qter","Distal duplikasyon 22q","Telomerik duplikasyon 22q"]],[96112,"Distal olmayan trizomi 9q",["Telomerik olmayan trizomi 9q","Distal olmayan duplikasyon 9q"]],[96121,"7q11.23 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (7) (q11.23)","Trizomi 7q11.23"]],[96123,"Monozomi 22",["Del (22)","Delesyon 22"]],[96125,"Distal monozomi 6p",["Monozomi 6p25","Distal delesyon 6p","6p25 mikrodelesyon sendromu","6p subtelomerik delesyon sendromu"]],[96126,"Distal monozomi 7p",["Monozomi 7pter","Distal delesyon 7p","Telomerik delesyon 7p"]],[96129,"Distal monozomi 19p13.3",["Distal delesyon 19p","Telomerik delesyon 19p"]],[96136,"Eski adı: Distal olmayan monozomi 7p",["Distal olmayan delesyon 7p","Telomerik olmayan monozomi 7p"]],[96145,"Distal monozomi 4q",["Monozomi 4qter","Distal delesyon 4q","Telomerik delesyon 4q"]],[96147,"9q34 mikrodelesyonuna bağlı Kleefstra sendromu",["9qSTDS","9q subtelomerik delesyon sendromu","Del (9) (q34)'e bağlı Kleefstra sendromu","Monozomi 9q34'e bağlı Kleefstra sendromu","9q subtelomerik delesyona bağlı Kleefstra sendromu"]],[96148,"Distal monozomi 10q",["Monozomi 10qter","Distal delesyon 10q","Telomerik delesyon 10q"]],[96149,"Distal monozomi 12q",["Monozomi 12qter","Distal delesyon 12q","Telomerik delesyon 12q"]],[96150,"Distal monozomi 14q",["Distal delesyon 14q","Telomerik delesyon 14q"]],[96152,"Distal monozomi 20q",["Monozomi 20qter","Distal delesyon 20q","Telomerik delesyon 20q"]],[96160,"Distal olmayan monozomi 12q",["Distal olmayan delesyon 12q","Telomerik olmayan monozomi 12q"]],[96164,"Distal olmayan monozomi 20q",["Distal olmayan delesyon 20q","Telomerik olmayan monozomi 20q"]],[96167,"Rekombinant 8 sendromu",["Rec8 sendromu","Rec (8) sendromu","San Luis Valley sendromu","Duplikasyon 8q / delesyon 8p","Rekombinant kromozom 8 sendromu"]],[96168,"Monozomi 13q34",["Del (13) (q34)","Distal delesyon 13q34","Subtelomerik delesyon 13q34"]],[96169,"Koolen-De Vries sendromu",["KdVS"]],[96170,"Emanuel sendromu",["Der (22) t (11; 22) sendromu","Süpernümerari der (22) sendromu"]],[96171,"Halka kromozom 2 sendromu",["Halka 2","Halka kromozomu 2"]],[96172,"Halka kromozom 3 sendromu",["Halka 3","Halka kromozomu 3"]],[96173,"Halka kromozom 9 sendromu",["Halka 9","Halka kromozomu 9"]],[96175,"Halka kromozom 11 sendromu",["RC11","Halka 11","r (11) sendromu","Halka kromozomu 11"]],[96176,"Halka kromozom 13 sendromu",["Halka 13","Halka kromozomu 13"]],[96177,"Halka kromozom 15 sendromu",["Halka 15","Halka kromozomu 15"]],[96178,"Halka kromozom 16 sendromu",["Halka 16","Halka kromozomu 16"]],[96179,"2. kromozom'nin maternal uniparental dizomisi",["UPD (2) mat"]],[96180,"4. kromozomun maternal uniparental dizomisi",["UPD (4) mat"]],[96181,"6. kromozomun maternal uniparental dizomisi",["UPD (6) mat"]],[96182,"Maternal uniparental kromozom 7 dizomisine bağlı Silver-Russell sendromu",["UPD (7) mat"]],[96183,"9. kromozomun maternal uniparental dizomisi",["UPD (9) mat"]],[96184,"14. kromozomun maternal uniparental dizomisine bağlı Temple sendromu",["UPD (14) mat"]],[96185,"16. kromozomun maternal uniparental dizomisi",["UPD (16) mat"]],[96186,"20. kromozomun maternal uniparental dizomisi",["UPD(20)mat","Maternal UPD (20)"]],[96187,"21. kromozomun maternal uniparental dizomisi",["UPD (21) mat"]],[96188,"22. kromozomun maternal uniparental dizomisi",["UPD (22) mat"]],[96190,"5. kromozomun paternal uniparental dizomisi",["UPD (5) pat"]],[96191,"6. kromozomun paternal uniparental dizomisi"],[96192,"7. kromozomun paternal uniparental dizomisi",["UPD (7) pat"]],[96193,"11. kromozomun paternal uniparental dizomisine bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu",["UPD (11) pat","11. kromozomun mozaik paternal uniparental dizomisi"]],[96194,"20. kromozomun paternal uniparental dizomisi",["UPD (20) pat","Paternal UPD (20)"]],[96195,"21. kromozomun paternal uniparental dizomisi",["UPD (21) pat"]],[96201,"Küçük halka X Kromozomu"],[96210,"Nadir görülen genetik sağırlık",["Nadir genetik işitme kaybı"]],[96253,"Cushing hastalığı",["Kortikotrof hipofiz adenomu","Hipofiz kortikotrof mikro-adenom","Hipofiz-bağımlı Cushing sendromu"]],[96256,"Somatotropik adenom",["Somatotropinoma"]],[96263,"48, XXXY sendromu"],[96264,"49, XXXXY sendromu"],[96265,"Tam LH direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi",["Tam luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY cinsiyet gelişimi bozukluğu","Tam LH direncine bağlı 46, XY DSD","Tam LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46, XY DSD","Tam luteinize edici hormon direncine bağlı 46, XY DSD","Tam LH direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu","Tam LH reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Tam luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY DSD","Tam luteinize edici hormon direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Tam LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu","Tam luteinize edici hormon direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu","Tam luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi"]],[96266,"Kısmi LH direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi",["Kısmi LH direncine bağlı 46, XY DSD","Kısmi LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46, XY DSD","Kısmi luteinize edici hormon direncine bağlı 46, XY DSD","Kısmi LH reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Kısmi LH direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu","Kısmi luteinize edici hormon direncine bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Kısmi LH reseptör inaktivasyonuna bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu","Kısmi luteinize edici hormon reseptör inaktivasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Kısmi luteinize edici hormon direncine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu"]],[96269,"İzole kısmi vajinal agenezi",["Doğumsal vajina yokluğu"]],[96321,"Poliploidi"],[96325,"İzokromozom Y"],[96333,"Nadir kulak burun boğaz malformasyonu"],[96334,"Kromozom 14'ün paternal uniparental disomisine bağlı Kagami-Ogata sendromu",["UPD (14) pat"]],[96344,"Nadir görülen jinekolojik veya obstetrik hastalık"],[96346,"Anorektal malformasyon",["ARM"]],[96369,"Erken başlangıçlı şizofreni"],[97120,"Distal artrogripozis"],[97214,"Eisenmenger sendromu"],[97229,"Riboflavin taşıyıcı eksikliği",["Brown-Vialetto-van Laere sendromu","Sensörinöral sağırlık-pontobulber palsi sendromu","Sensörinöral işitme kaybı-pontobulber palsi sendromu"]],[97230,"Güneş ürtikeri"],[97231,"Linyöz konjunktivit",["Konjonktivit lignoza"]],[97232,"Parmak izi vücut miyopatisi"],[97234,"Fosfogliserat mutaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD tip 10","Kas fosfogliserat mutaz eksikliği","Fosfogliserat mutaz eksikliğine bağlı GSD","Fosfogliserat mutaz eksikliğine bağlı miyopati","Fosfogliserat mutaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[97238,"Dalgalanan kas hastalığı"],[97239,"Vücut miyopatisinin azaltılması"],[97240,"Zebra vücut miyopatisi"],[97242,"Doğumsal kas distrofisi",["CMD","MDC"]],[97244,"Sert omurga sendromu",["Rijit omurga doğumsal kas distrofisi"]],[97245,"Doğumsal miyopati"],[97249,"Pontoserebellar hipoplazi tip 3",["CLAM","PCH3","Optik atrofi ile seyreden PCH","Diskinezi ile seyretmeyen PCH","İlerleyici mikrosefali ile seyreden serebellar atrofi"]],[97252,"Mega-sisterna magna"],[97253,"Pankreasın nöroendokrin tümörü",["PNET","Pankreatik NET","Pankreatik nöroendokrin tümörü","İyi-diferansiye pankreatik NEN","Pankreasın iyi-diferansiye NEN'i","İyi-diferansiye pankreatik nöroendokrin neoplazmı","İyi-diferansiye pankreasın nöroendokrin neoplazmı"]],[97261,"GRFom",["GRF tümörü","Büyüme hormonu salgılayan faktör tümörü"]],[97275,"Ensefalit"],[97278,"PPom",["Pankreas polipeptidoması"]],[97279,"İnsülinoma"],[97280,"Glukagonom",["Glukagonom sendromu"]],[97282,"VIPom",["WDHA sendromu","Pankreatik kolera","VIP-salgılayan tümör","Verner-Morrison sendromu","Diyareojenik adacık hücre tümörü","Sulu diyare-hipokalemi-aklorhidri sendromu"]],[97283,"Somatostatinom"],[97285,"Tiroid lenfoması"],[97286,"Carney-Stratakis sendromu",["Carney çifti","Carney-Stratakis çifti","GIST-paragangliyom çifti","Paragangliyom ve gastrik stromal sarkom"]],[97287,"Bronşiyal nöroendokrin tümör",["Bronşiyal NET"]],[97289,"Timik nöroendokrin tümör"],[97290,"Renal papiller neoplazi ile seyreden ailesel papiller tiroid karsinomu",["PTC-RCC"]],[97292,"Kardiyojenik şok"],[97293,"Nadir selim yumurtalık tümörü"],[97295,"Furlong sendromu",["Marfanoid habitus-kraniyosinostoz sendromu"]],[97297,"Bohring-Opitz sendromu",["BOS sendromu","C-benzeri sendrom","Bohring sendromu","Oberklaid-Danks sendromu","Opitz trigonosefali-benzeri sendrom"]],[97330,"Torasik çıkış sendromu",["TOS","Torasik çıkış kompresyon sendromu"]],[97332,"Kienbock hastalığı",["Lunatomalazya","Lunat kemiğin osteokondrozu","Lunat kemiğin aseptik nekrozu"]],[97335,"Osgood-Schlatter hastalığı",["Tibial tüberkülün osteokondrozu","Tibial tüberkülün aseptik nekrozu"]],[97336,"Panner hastalığı",["Baş humerusun osteokondrozu","Baş humerusun aseptik nekrozu"]],[97337,"Sinding-Larsen-Johansson hastalığı",["Patella osteokondrozu","Patellanın aseptik nekrozu"]],[97338,"Yumuşak doku melanomu",["Tendonların ve aponevrozların temiz hücre sarkomu"]],[97339,"Dural sinüs malformasyonu",["Kraniyal dural arteriyovenöz fistül","Kraniyal dural arteriyovenöz malformasyonlar"]],[97340,"Hunter-McAlpine kraniyosinostoz"],[97341,"Kalıcı plakoid makülopati"],[97342,"Eski adı: Argyrofilik tane hastalığı",["Braak hastalığı"]],[97345,"ABri amiloidoz",["Ailesel demans, İngiliz tipi"]],[97346,"AD amiloidoz",["Ailesel demans, Danimarka tipi"]],[97349,"Postensefalitik parkinsonizm"],[97352,"Pelegra"],[97353,"Demans pugilistica",["Boxer'ün demansı","Sarhoş yumruğu sendromu","Kronik travmatik ensefalopati"]],[97354,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Wernicke ensefalopatisi",["Tiyamin eksikliğine bağlı demans"]],[97355,"Karayip parkinsonizmi",["Karayipler'de atipik parkinsonizm"]],[97360,"Robinow sendromu",["Robinow cücelik","Fetal yüz sendromu","Robinow-Silverman-Smith sendromu","Mezomelik cücelik-küçük genitalya sendromu","Fasiyal ve genital anormallikler ile seyreden akral dizostoz"]],[97361,"Renal hipoplazi, unilateral"],[97362,"Böbrek hipoplazisi, bilateral"],[97363,"Unilateral multikistik displastik böbrek",["Unilateral MCDK","Unilateral multikistik böbrek displazisi"]],[97364,"Bilateral multikistik displastik böbrek",["Bilateral MCDK","Bilateral multikistik böbrek displazisi"]],[97365,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Soliter renal kist",["Basit böbrek kisti"]],[97366,"Multiloküle böbrek kisti",["Multiloküler böbrek kisti","Böbreğin multiloküler kisti"]],[97367,"İkizler arası transfüzyonuna bağlı renal tübüler disgenezi"],[97368,"İlaç-ilişkili renal tübüler disgenezi"],[97369,"Genetik kökenli renal tübüler disgenezi"],[97548,"Sağ atriyal izomerizm",["RAI","Ivemark sendromu","Sağ atriyal apendaj izomerizmi"]],[97552,"Böbrek biyopsisi olmayan steroid duyarlı nefrotik sendrom"],[97555,"Eski adı: Sporadik idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom- çökme glomerülopatisi olan"],[97556,"Doğumsal ve infantil nefrotik sendrom"],[97557,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Fokal ve segmental hyalinoz ile seyreden kronik proteinüri",["Nefrotik sendrom ile seyretmeyen fokal ve segmental hiyalinoz ile seyreden kalıcı proteinüri"]],[97560,"Primer membranöz glomerülonefrit",["Primer membranöz nefropati","İdiyopatik membranöz glomerülonefrit"]],[97562,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Selim ailesel hematüri"],[97563,"ANCA-ilişkili Pauci-immün glomerülonefrit",["Antinötrofil sitoplazmik antikor ile seyreden Pauci-immün glomerülonefrit"]],[97564,"ANCA-ilişkili olmayan Pauci-immün glomerülonefrit",["Antinötrofil sitoplazmik antikor ile seyretmeyen Pauci-immün glomerülonefrit","Antinötrofil sitoplazmik antikor-negatif pauci-immün glomerülonefrit"]],[97566,"Amiloid olmayan fibriller glomerülopati",["Amiloid olmayan fibriller glomerülonefrit","Kongo kırmızısı-negatif amiloidoz benzeri glomerülopati"]],[97567,"İmmünotaktoid glomerülopati",["İmmünotaktoid glomerülonefrit"]],[97569,"Eski adı: Sınıflandırılmamış glomerülonefrit"],[97593,"Psödohipoparatiroidi"],[97598,"Doğumsal renal arter darlığı",["Doğumsal renovasküler hipoplazi"]],[97599,"Eski adı: Vaskülite sekonder renal arter stenoza bağlı arteriyel hipertansiyon"],[97668,"Eski adı: Maternal NEP eksikliği ile seyreden yenidoğan membranöz glomerülopati"],[97678,"13. kromozomun maternal uniparental dizomisi",["UPD (13)mat"]],[97685,"17q11 mikrodelesyon sendromu",["Del (17) (q11)","Monozomi 17q11","NF1 mikrodelesyon sendromu","Nörofibromatoz tip 1 mikrodelesyon sendromu"]],[97927,"Eski adı: Tiroid hormonlarına periferik direnç"],[97929,"Nadir kalp hastalığı"],[97935,"Nadir görülen gastroenterolojik hastalık"],[97944,"Gastroduodenal malformasyon"],[97945,"Bağırsak malformasyonu"],[97955,"Nadir solunum yolu hastalığı"],[97957,"Solunum veya torasik malformasyon"],[97962,"Nadir cerrahi torasik hastalık"],[97965,"Nadir cerrahi kalp hastalığı"],[97966,"Nadir görülen oftalmik bozukluk"],[97978,"Nadir endokrin hastalığı"],[97992,"Nadir hematolojik hastalık"],[98004,"Nadir görülen bağışıklık hastalığı"],[98006,"Nadir nörolojik hastalık",["Nadir sinir sistemi hastalığı"]],[98010,"Sinir sisteminin bulaşıcı hastalığı"],[98022,"Nadir baş ağrısı"],[98023,"Nadir görülen sistemik veya romatolojik hastalık"],[98026,"Nadir odontolojik hastalık"],[98027,"Odontolojik belirtili nadir hastalık"],[98028,"Nadir dolaşım sistemi hastalığı"],[98033,"Psikiyatrik tutulum ile seyreden nadir nörolojik hastalık"],[98036,"Nadir kulak burun boğaz hastalığı"],[98038,"Kraniyal malformasyon"],[98039,"Sindirim sistemi malformasyonu"],[98041,"Karaciğer, safra yolları, pankreas veya dalağın viseral malformasyonu"],[98043,"Diyafragmatik veya abdominal duvar malformasyonu"],[98044,"Santral sinir sistemi malformasyonu"],[98045,"Solunum veya mediastinal malformasyon"],[98047,"Nadir infertilite"],[98048,"Nadir erkek kısırlığı"],[98049,"Nadir kadın kısırlığı"],[98050,"Nadir alerjik hastalık",["Nadir alerji"]],[98052,"Nadir alerjik solunum hastalığı",["Nadir solunum alerjisi"]],[98053,"Nadir genetik hastalık"],[98054,"Nadir genetik kalp hastalığı"],[98056,"Nadir genetik böbrek hastalığı"],[98057,"Nadir tümör",["Nadir neoplazm"]],[98058,"Nadir idrar yolu tümörü",["Nadir idrar yolu kanseri","Nadir idrar yolu neoplazmı"]],[98059,"Nadir sindirim tümörü",["Nadir sindirim kanseri","Nadir sindirim neoplazmı"]],[98060,"Nadir solunum tümörü",["Nadir solunum kanseri","Nadir solunum neoplazmı"]],[98061,"Nadir kulak burun boğaz tümör",["Nadir ORL tümörü","Nadir ORL kanseri","Nadir ORL neoplazmı"]],[98062,"Nadir sinir sistemi tümörü",["Nadir sinir sistemi neoplazmı"]],[98063,"Nadir jinekolojik tümör",["Nadir jinekolojik kanser","Nadir jinekolojik neoplazm"]],[98064,"Eski adı: Fiziksel tıp ve rehabilitasyonda nadir görülen hastalık"],[98068,"Eski adı: Poliglutamin anomalisine bağlı otozomal dominant spinoserebellar ataksi"],[98069,"Eski adı: Kanalopatiye bağlı otozomal dominant spinoserebellar ataksi"],[98070,"Eski adı: Poliglutamini kodlamayan tekrarlayan genişlemelere bağlı otozomal dominant spinoserebellar ataksi"],[98071,"Eski adı: Bir nokta mutasyonuna bağlı otozomal dominant spinoserebellar ataksi"],[98073,"Eski adı: Sınıflandırılmamış otozomal dominant spinoserebellar ataksi"],[98074,"Jinekoloji ile ilgili gonadal disgenezi"],[98078,"Androjen fazlalığına bağlı 46,XX cinsiyet gelişim bozukluğu",["Androjen fazlalığı ile indüklenen 46,XX DSD"]],[98085,"46, XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["46, XY DSD"]],[98086,"Periferik dokuda testosteron metabolizmasındaki kusura bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu"],[98087,"46, XY cinsiyet gelişim bozukluğu sendromu",["46, XY DSD ile seyreden sendrom"]],[98095,"Otozomal resesif doğumsal serebellar ataksi"],[98096,"Otozomal resesif metabolik serebellar ataksi"],[98097,"DNA onarım defektine bağlı otozomal resesif serebellar ataksi"],[98098,"Otozomal resesif dejeneratif ve ilerleyici serebellar ataksi"],[98099,"Otozomal resesif sendromik serebellar ataksi"],[98101,"Eski adı: Gözenek döngüsü?? kanalopatisi"],[98102,"Eski adı: İçten düzelen potasyum kanalı defektine bağlı kanal gelişimi"],[98103,"Eski adı: Voltaj kapılı potasyum kanalı defektine bağlı kanalopati"],[98104,"Eski adı: Geçici reseptör potansiyel kanal defektine bağlı kanalopati"],[98105,"Eski adı: Döngüsel nükleotid iyon kapılı kanal defektine bağlı kanalopatiEski adı"],[98106,"Eski adı: Kalsiyum ile aktive olan potasyum kanalı defektine bağlı kanalopati"],[98107,"Eski adı: Voltaj kapılı sodyum kanalı defektine bağlı kanalopati"],[98108,"Eski adı: Voltaj kapılı kalsiyum kanal defektine bağlı kanalopati"],[98109,"Eski adı: Gözeneksiz kanal kanopati"],[98110,"Eski adı: Epitelyal sodyum kanalı defektine bağlı kanalopati"],[98111,"Eski adı: İskelet kası sarkoplazmik retikulum kalsiyum salım kanalı defektine bağlı kanalopati"],[98112,"Eski adı: Kalp kası sarkoplazmik retikulum kalsiyum salım kanalı defektine bağlı kanalopati"],[98113,"Eski adı: Epitelyal Cl- kanal CFTR anomalisine bağlı gözeneksiz kanal kanalopati"],[98114,"Eski adı: Epitelyal Cl- kanal bestrofin anomalisine bağlı gözeneksiz kanal kanalopati"],[98115,"Eski adı: Cl- kanal iskelet kası Clc1 anomalisine bağlı gözenek dışı kanal kanalatiği"],[98116,"Eski adı: Cl- kanal Clc2 anomalisine bağlı gözenekli olmayan kanalopati"],[98117,"Eski adı: Cl- transporter böbrek Clc5 anomalisine bağlı gözenekli olmayan kanalopati"],[98118,"Eski adı: Cl- transporter Clc7anomalisine bağlı gözeneksiz kanalopati"],[98119,"Eski adı: Cl kanallı böbrek CLCKA ve CLCKB anomalisine bağlı gözenek dışı kanalopati"],[98120,"Eski adı: Cl- kanal barttin anomalisine bağlı gözeneksiz döngü kanalopati"],[98121,"Eski adı: Cys-loop reseptör kanalopatisi"],[98122,"Eski adı: Nöronal glisin reseptör defektine bağlı kanal gelişimi"],[98123,"Eski adı: Nöronal böbrek GABA reseptör defektine bağlı kanal gelişimi"],[98124,"Eski adı: İskelet kası asetilkolin reseptör defektine bağlı kanalopati"],[98125,"Eski adı: Nöronal asetilkolin reseptör defektine bağlı kanal gelişimi"],[98127,"Otozomal anomali"],[98130,"Otozomal trizomi",["Otozomal duplikasyon"]],[98131,"Toplam otozomal trizomi"],[98132,"Kısmi otozomal trizomi / tetrazomi"],[98141,"Toplam otozomal monozomi"],[98142,"Kısmi otozomal monozomi",["Kısmi otozomal delesyon"]],[98152,"Otozomal uniparental dizomi"],[98153,"Maternal uniparental dizomi"],[98154,"Paternal uniparental dizomi"],[98155,"Cinsiyet kromozomu anomalisi",["Allozom anomalisi"]],[98156,"Cinsiyet kromozom sayısı anomalisi",["Allozom sayı anomalisi"]],[98157,"Cinsiyet kromozomu yapısal anomalisi",["Allozom yapısal anomalisi"]],[98158,"Kromozom Y yapısal anomalisi"],[98159,"Kromozom X yapısal anomalisi"],[98167,"Eski adı: Ekzokrin pankreas neoplazisi ilişkili diyabet"],[98196,"Hamartoz ile seyreden malformasyon sendromu",["Fakomatozlu dismorfolojik hastalıklar"]],[98203,"Kombine distoni",["Distoni-artı sendromu"]],[98204,"Eski adı:Esas klinik özelliği distoni olan heredodejeneratif hastalık"],[98249,"Ehlers-Danlos sendromu",["EDS"]],[98252,"Bulaşıcı ensefalit"],[98253,"Postinfeksiyöz ensefalit"],[98255,"Kronik ensefalit"],[98257,"Yenidoğan epilepsi sendromu"],[98258,"İnfantil epilepsi sendromu"],[98259,"Çocukluk çağı başlangıçlı epilepsi sendromu"],[98260,"Adolesan başlangıçlı epilepsi sendromu"],[98261,"İlerleyici miyoklonik epilepsi",["PME","İlerleyici miyoklonus epilepsisi"]],[98267,"Genetik sendromik olmayan obezite",["Bir leptin-melanokortin yolu anomalisine bağlı monojenik obezite"]],[98274,"Miyeloproliferatif neoplazm",["MPD","MPN","Miyeloproliferatif bozukluk"]],[98275,"Miyelodisplastik / miyeloproliferatif hastalık"],[98277,"Tekrarlayan genetik anomali ile seyreden akut miyeloid lösemi",["Tekrarlayan genetik anomalili AML"]],[98282,"Plazma hücre tümörü"],[98287,"Histiositik ve dendritik hücreli tümör"],[98288,"Makrofaj veya histiositik tümör"],[98289,"Dendritik hücre tümörü"],[98290,"İmmün yetmezliğe bağlı lenfoproliferatif hastalık"],[98291,"Primer bağışıklık hastalığı -ilişkili lenfoproliferatif hastalık"],[98292,"Mastositoz"],[98293,"Hodgkin lenfoma"],[98296,"Eski adı: Kornifiye hücre zarfı ve epidermal lipid metabolizması anomalisi-ilişkili iktiyoz"],[98297,"Eski adı: Protein katabolizması anomalisi ilişkili iktiyoz"],[98298,"Eski adı: Peroksizomal bir hastalıkla ilişkili iktiyoz"],[98299,"Eski adı: Nükleotid eksizyon onarım anomalisi ilişkili iktiyoz"],[98300,"İdiyopatik interstisyel pnömoni"],[98301,"Laminopati"],[98305,"Genetik lipodistrofi"],[98306,"ailesel kısmi lipodistrofi",["FPLD"]],[98307,"Edinsel lipodistrofi"],[98309,"Eski adı: Virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98310,"Eski adı: Hipotalamik veya hipofiz hastalığına bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden sahip erkek infertilitesi"],[98311,"Eski adı: Hiperprolaktinemi ilişkili hipotalamik ve hipofiz bozukluğuna bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98312,"Eski adı: Testis bozukluğuna bağlı olarak virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98313,"Gonadal disgeneze bağlı erkek infertilitesi",["Testis disgenezine bağlı erkek infertilitesi"]],[98314,"Eski adı: Edinsel testis defektine bağlı olarak virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98315,"Eski adı: Viral orşite bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98316,"Eski adı: Travma ilişkili edinsel testis defektine bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98317,"Eski adı: İlaç ilişkili edinsel testis defektine bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98318,"Eski adı:Çevresel bir toksin ilişkili edinsel testis defektine bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98319,"Eski adı: Otoimmünite ilişkili edinsel bir testis defektine bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98320,"Eski adı: Granülomatöz bir hastalık ilişkili edinsel bir testis defektine bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98321,"Eski adı: Sistemik bir hastalık ilişkili bir testis bozukluğuna bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98322,"Eski adı: Böbrek yetmezliği ilişkili bir testis bozukluğuna bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98323,"Eski adı: Hepatik bir hastalık ilişkili bir testis bozukluğuna bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98324,"Eski adı: Kronik bir hastalık ilişkili bir testis bozukluğuna bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98325,"Eski adı: Tirotoksikoz ilişkili bir testis bozukluğuna bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98326,"Eski adı: Bir bağışıklık bozukluğu ilişkili testis bozukluğuna bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98327,"ESKİ adı: Nörolojik bir hastalık ilişkili testis bozukluğuna bağlı virilizasyon bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[98328,"Eski adı: Normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98329,"Eski adı: Hipotalamik veya hipofiz defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98330,"Eski adı: Androjen uygulamasına bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98331,"Eski adı: Testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98332,"Eski adı: Gelişimsel veya yapısal testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98333,"Eski adı: Kriptorşidi ilişkili gelişimsel veya yapısal testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98334,"Eski adı: Varikosel ilişkili gelişimsel veya yapısal testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98335,"Eski adı: Edinsel testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98336,"ESKİ: Mikoplazma enfeksiyonu ilişkili edinsel testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98337,"Eski adı: Radyasyona ilişkili edinsel testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98338,"Eski adı: İlaç ilişkili edinsel testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98339,"Eski adı: Çevresel toksin ilişkili edinsel testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98340,"Eski adı: Otoimmünite ilişkili edinsel testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98341,"Eski adı: Sistemik bir hastalığa bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98342,"Eski adı: Omurilik yaralanması ilişkili testis defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"],[98343,"Obstrüktif azospermiye bağlı erkek infertilitesi",["Sperm aktarımının bozulmasına bağlı erkek kısırlığı"]],[98345,"Nadir görülen idiyopatik erkek infertilitesi"],[98349,"Otozomal dominant izole diffüz palmoplantar keratoderma",["Otozomal dominant izole yaygın palmoplantar hiperkeratoz"]],[98352,"Esas klinik özelliği yaygın palmoplantar keratoderma olan otozomal dominant hastalık",["Esas klinik özelliği yaygın palmoplantar hiperkeratoz olan otozomal dominant hastalık"]],[98353,"Esas klinik özelliği fokal palmoplantar keratodermayla ilişki olan otozomal dominant hastalık",["Esas klinik özelliği fokal palmoplantar hiperkeratoz olan otozomal dominant hastalık"]],[98356,"Otozomal resesif izole difüz palmoplantar keratoderma",["Otozomal Çekinik izole Yaygın palmoplantar hiperkeratoz"]],[98357,"Esas klinik özelliği fokal palmoplantar keratoderma olan otozomal resesif hastalık",["Esas klinik özelliği fokal palmoplantar hiperkeratoz olan otozomal çekinik hastalık"]],[98360,"Demir metabolizması bozukluğuna bağlı yapısal anemi"],[98362,"Yapısal sideroblastik anemi"],[98363,"Nadir hemolitik anemi"],[98364,"Kırmızı hücre zarı anomalisine bağlı nadir yapısal hemolitik anemi"],[98365,"Kalıtsal stomatositoz",["Kalıtsal stomatositik hastalık"]],[98366,"Akantositoza bağlı yapısal hemolitik anemi",["Akantositik bozukluğa bağlı yapısal hemolitik anemi"]],[98369,"Enzim bozukluğuna bağlı nadir yapısal hemolitik anemi"],[98370,"Heksoz tekfosfatlı döngüye bağlı hemolitik anemi ve glutatyon metabolizması anomalileri"],[98372,"Glikolitik enzim bozukluğuna bağlı hemolitik anemi"],[98374,"Eritrosit nükleotid metabolizması bozukluğuna bağlı hemolitik anemi",["Eritroenzimopatiye bağlı hemolitik anemi"]],[98375,"Otoimmün hemolitik anemi",["AHA","AIHA"]],[98396,"B12 vitamini metabolizması bozukluğuna bağlı yapısal megaloblastik anemi"],[98408,"Folat metabolizması bozukluğuna bağlı yapısal megaloblastik anemi"],[98415,"B12 vitamini ve folattan bağımsız yapısal megaloblastik anemi"],[98421,"Kırmızı hücre aplazisi",["Primary autoimmune red cell aplasia"]],[98427,"Polisitemi"],[98428,"Sekonder polisitemi",["Sekonder eritrositoz"]],[98429,"Nadir pıhtılaşma bozukluğu"],[98434,"K vitaminine bağlı pıhtılaşma faktörlerinin kalıtsal kombine eksikliği",["II, VII, IX ve X faktörlerinin kalıtsal kombine eksikliği"]],[98435,"Eski adı: Proteaz inhibitörü anomalisi"],[98454,"Eski adı: Trombosit depolama havuzu hastalığı",["SPD"]],[98455,"Alfa granül hastalığı"],[98456,"Yoğun granül hastalığı",["Delta granül hastalığı"]],[98464,"X'e bağlı sendromik zihinsel yetersizlik"],[98468,"Eski adı: Hücre dışı matriks protein anomalisine bağlı doğumsal kas distrofisi"],[98469,"Eski adı: Glikosiltransferaz anomalisine bağlı doğumsal kas distrofisi"],[98470,"Eski adı: Endoplazmik retikulum anomalisinin proteinlerine bağlı doğumsal kas distrofisi"],[98472,"İskelet kası hastalığı"],[98473,"Kas distrofisi"],[98482,"İdiyopatik inflamatuar miyopati",["İBB","İdiyopatik inflamatuar miyozit"]],[98486,"Metabolik miyopati"],[98491,"Kas sinir kavşağı hastalıkları"],[98494,"Kazanılmış kas sinir kavşağı hastalığı"],[98495,"Genetik kas sinir kavşağı hastalığı"],[98496,"Nadir periferik nöropati"],[98497,"Genetik periferik nöropati"],[98503,"Motor nöron hastalığı",["Ön boynuz hücre hastalığı"]],[98505,"Genetik motor nöron hastalığı",["Genetik ön boynuz hücre hastalığı"]],[98506,"Edinsel motor nöron hastalığı",["Edinsel ön boynuz hücre hastalığı"]],[98514,"Serebellar vermisin malformasyonu"],[98516,"Serebellar hemisferlerin malformasyonu"],[98518,"Kraniyal sinir ve nükleer aplazi"],[98519,"Posterior fossa malformasyonu"],[98520,"Eski adı: Posterior fossanın kistik malformasyonu"],[98523,"Sendromik olmayan pontocerebellar hipoplazi",["PCH","Pontoneoserebellar atrofi","Pontoneocerebllar hipoplazi"]],[98527,"Eski adı: Tauopati"],[98528,"Eski adı: Tauopati ile seyreden Alzheimer olmayan ve Pick olmayan frontal lob dejenerasyonu"],[98529,"Eski adı: 60, 64 ve 69 kDa'da majör bir tau üçlüsü ile seyreden tauopati"],[98530,"Eski adı: 64 ve 69 kDa'da majör tau ikilisi ile seyreden tauopati"],[98531,"Eski adı: 60 ve 64 kDa'da majör bir tau ikilisi ile seyreden tauopati"],[98532,"Eski adı: 60 kDa'da majör tau ile seyreden tauopati"],[98534,"Demans ile seyreden nörodejeneratif hastalık"],[98535,"Demans ile seyreden frontotemporal dejenerasyon"],[98538,"Demans ile seyreden ataksi"],[98539,"Demans ile seyreden erken başlangıçlı ataksi"],[98540,"Demans ile seyreden geç başlangıçlı ataksi"],[98542,"Demans ile seyreden bulaşıcı hastalık"],[98543,"Demans ile seyreden metabolik hastalık"],[98544,"Demans ile seyreden serebral lipidoz"],[98549,"Nadir serebrovasküler demans"],[98553,"Gözün gelişimsel defekti"],[98554,"Eski adı: Majör indüksiyon süreçleri göz anomalisi"],[98555,"Mikroftalmi-anoftalmi-kolobom",["Anoftalmi-mikroftalmi sendromu"]],[98557,"Sendromik aniridi"],[98558,"Eski adı: Farklılaşma anomalisine bağlı nadir görülen göz hastalığı"],[98559,"Eski adı: Nadir palpebral, lakrimal sistem ve konjunktival hastalık"],[98560,"Nadir görülen palpebral bozukluk"],[98561,"Doğumsal göz kapağı malformasyonu"],[98562,"Kriptoftalmi"],[98563,"Mikroblefaron-ablefara sendromu"],[98564,"Göz kapağı kenar anomalisi"],[98565,"Sendromik ankiloblefaron filiforme adnatum",["Sendromik ankiloblefaron"]],[98566,"Sendromik göz kapağı kolobomu",["Sendromik palpebral kolobom"]],[98567,"Nadir görülen göz kapağı malpozisyon bozukluğu",["Göz kapakları malpozisyon bozukluğu"]],[98568,"Eski adı: Doğumsal entropiyon"],[98569,"Eski adı: Sekonder entropiyon"],[98570,"Doğumsal ektropiyon"],[98571,"Sekonder ektropiyon"],[98572,"Eski adı: Kantal anomali"],[98573,"Eski adı: Epikantal kıvrım"],[98574,"Sendromik epikantus"],[98575,"Sendromik telekantus"],[98576,"Sendromik dış kantüs malpozisyonu",["Eksternal kanthusun malpozisyonu"]],[98577,"Eski adı: Kinetik göz kapağı anomalisi"],[98578,"Pitoz ile seyreden nadir bozukluk"],[98579,"Eski adı: Doğumsal üst palpebral retraksiyon"],[98580,"Eski adı: Palpebral tümör"],[98581,"Eski adı: Palpebral epidermal tümör"],[98582,"Eski adı: Palpebral epidermisin selim tümörü"],[98583,"Eski adı: Palpebral epidermisin prekanseröz lezyonu"],[98584,"Eski adı: Palpebral epidermisin habis tümörü"],[98585,"Eski adı: Palpebral yağ bezi tümörü"],[98586,"Eski adı: Pigmente palpebral tümör"],[98587,"Eski adı: Palpebral lentiginoz"],[98588,"Eski adı: Palpebral nevüs"],[98589,"Eski adı: Palpebral habis melanom"],[98590,"Eski adı: Palpebral pilier tümör"],[98591,"Eski adı: Mezenkimatöz palpebral tümör"],[98592,"Eski adı: Vasküler malformasyon ile seyreden palpebral tümör"],[98593,"Nörojenik palpebral tümör"],[98594,"Nadir kaş/kirpik bozukluğu",["Nadir kaş/kirpik anomalisi"]],[98595,"Eski adı: Kaş/kirpik hipertrikozu"],[98596,"Eski adı: Kaş hipertrofisi"],[98597,"Eski adı: Kirpik hipertrofisi",["Kirpikler politriki","Kirpik trikomegali"]],[98598,"Eski adı: Kaşın/kirpiklerin doğumsal yokluğu"],[98599,"Eski adı: Kaş/kirpik yapısal anomalisi"],[98600,"Eski adı: Kaş/kirpik distikiazis"],[98601,"Eski adı: Kaş/kirpik pigmentasyon anomalisi"],[98602,"Lakrimal aparatın nadir bozukluğu",["Nadir gözyaşı sistemi hastalığı"]],[98603,"Eski adı: Lakrimal sistem anomalisinin salgılama aparatı"],[98604,"Doğumsal alakrima"],[98605,"Lakrimal drenaj sistemi anomalisi",["Gözyaşı boşaltım sistemi anomalisi"]],[98606,"Sendromik orbital sınır hipoplazisi",["Urrets-Zavalia sendromu"]],[98608,"Eski adı: Lakrimal sistemin salgı ve boşaltım aparatının anormalliği"],[98609,"EEC sendromu ve ilgili bozukluklar",["EEC sendromu ve ilgili sendrom"]],[98610,"Esas klinik özelliği konjonktiva tutulumu olan nadir bozukluk"],[98611,"Eski adı: Konjunktival vasküler anomali"],[98612,"Eski adı: Konjunktival hemanjiyom veya hemolenfanjiyom"],[98613,"Eski adı: Konjunktival telenjiektazi"],[98614,"Eski adı: Konjunktival lenfanjiyektazi"],[98615,"Eski adı: Pigmentli konjunktival lezyon"],[98616,"Eski adı: Konjunktival tümör"],[98617,"Eski adı: Bulbar konjunktival dermoid veya konjunktival dermolipoma"],[98618,"Nadir kırma kusuru anomalisi"],[98619,"Nadir izole miyopi"],[98620,"Eski adı: Sendromik miyopi"],[98621,"Nadir hipermetrop ve astigmat"],[98622,"Sendromik hipermetrop"],[98623,"Sendromik keratokonus"],[98625,"Yüzeysel kornea distrofisi",["Ön kornea distrofisi"]],[98626,"Stromal kornea distrofisi"],[98627,"Posterior kornea distrofisi"],[98628,"Sendromik kornea distrofisi"],[98629,"Eski adı: Nadir glokom"],[98631,"Esas klinik özelliği glokomlu göz olan doğumsal malformasyon"],[98632,"Eski adı: Nöral krest hücre göçü anomalisi ilişkili glokom"],[98633,"Eski adı: Gonyodisgenezi"],[98634,"Ekstraoküler belirtileri olmayan anterior segment gelişimsel anomalisi"],[98635,"Korneodisgenezi",["Korneogoniodisgenezi"]],[98636,"Eski adı: Korneoiridogoniodisgenezi"],[98637,"Eski adı: Proliferasyon ve farklılaşma anomalisine bağlı sekonder glokom"],[98638,"Esas klinik özelliği glokom olan nadir hastalık"],[98639,"Nadir lens hastalığı"],[98640,"Lens opasifikasyonu ile seyreden nadir bozukluk",["Nadir katarakt"]],[98641,"Sendromik katarakt"],[98642,"Katarakt ile seyreden kromozomal anomalisi"],[98643,"Eski adı: Katarakt ile seyreden sistemik hastalık"],[98644,"Katarakt ile seyreden metabolik hastalık"],[98645,"Eski adı: Katarakt ile seyreden beyin hastalığı"],[98646,"Katarakt ile seyreden böbrek hastalığı"],[98647,"Eski adı: Katarakt ile seyreden kalp hastalığı"],[98648,"Katarakt ile seyreden kas-iskelet sistemi hastalığı"],[98649,"Katarakt ile seyreden dentokütanöz hastalık"],[98650,"Katarakt ile seyreden kraniyofasiyal anomali"],[98652,"Lens boyutu anomalisi"],[98653,"Lens konumu anomalisi"],[98655,"Lens şekli anomalisi"],[98657,"Eski adı: Genetik vitreus(vitröz)-retina hastalığı"],[98658,"Renk körlüğü hastalığı"],[98661,"Sendromik çubuk-koni distrofisi",["Sendromik retinitis pigmentosa"]],[98662,"Eski adı: Sınıflandırılmamış ailesel retina distrofisi"],[98664,"Eski adı: Genetik maküler distrofi"],[98665,"Eski adı: Kolobomatöz ve areolar distrofi"],[98666,"Eski adı: Sınıflandırılmamış primitif veya sekonder makülopati"],[98667,"Eski adı: Yaşa bağlı makula dejenerasyonuna yatkın hastalık"],[98668,"Vitreoretinopati"],[98669,"Eski adı: Doğumsal vitreoretinal displazi"],[98670,"Eski adı: Vitreoretinal dejenerasyon"],[98671,"Kalıtsal optik nöropati"],[98672,"Otozomal dominant optik atrofi",["DOA","ADOA"]],[98673,"Otozomal dominant optik atrofi, klasik form",["Kjer optik atrofi","Optik atrofi tip 1","Otozomal dominant optik atrofi, Kjer tipi"]],[98675,"Eski adı: Otozomal resesif optik atrofi"],[98676,"Otozomal resesif izole optik atrofi",["Otozomal Çekinik sendromik olmayan optik atrofi"]],[98677,"Eski adı: Otozomal resesif sendromik optik atrofi"],[98678,"Eski adı: X'e bağlı resesif optik atrofi"],[98681,"Şaşılık ile seyreden nadir bozukluk"],[98682,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Esansiyel şaşılık"],[98683,"Şaşılık ile seyreden sendromik bozukluk",["Semptomatik şaşılık sendromu"]],[98684,"Şaşılık ile seyreden kraniostenoz"],[98685,"Nadir okülomotor sinir bozukluğu"],[98686,"Doğumsal troklear sinir felci",["Doğumsal CNIV felci","Doğumsal süperior oblik felç","Doğumsal dördüncü kraniyal sinir felci"]],[98687,"Supranükleer göz hareketi bozukluğu"],[98688,"Okülomotor apraksi"],[98689,"Eski adı: Göz tutulumu ile seyreden miyopati"],[98690,"Eski adı: Göz tutulumu ile seyreden miyastenik sendrom"],[98691,"Eski adı: Anormal göz hareketleri"],[98692,"Eski adı: Göz tutulumu ile seyreden sinir sistemi anomalisi"],[98693,"Eski adı: Okülomotor anomali ile seyreden spinoserebellar ataksi"],[98694,"Eski adı: Okülomotor anomali ile seyreden spinoserebellar dejeneresan ve spastik paraparezi"],[98695,"Eski adı: Göz tutulumu ile seyreden mitokondriyal hastalık"],[98696,"Eski adı: Oküler özellikler ile seyreden genodermatoz"],[98697,"Eski adı: Oküler özelliklerle ilişkili genetik keratinizasyon bozukluğu"],[98698,"Eski adı: Oküler özellikler ile seyreden iktiyoz"],[98699,"Eski adı: Oküler özelliklerle ilişkili sendromik iktiyoz"],[98700,"Eski adı: Göz tutulumu ile seyreden pigmentasyon bozukluğu"],[98701,"Eski adı: Göz tutulumu ile seyreden fakomatoz"],[98702,"Eski adı: Göz tutulumu ile seyreden bağ dokusu hastalığı"],[98703,"Eski adı: Oküler özelliklerle ilişkili potansiyel neoplastik dejenerasyonlu hastalık"],[98704,"Eski adı: Göz tutulumu ile seyreden oniko-patellar sendrom"],[98706,"Okülokütanöz veya oküler albinizm"],[98708,"Eski adı: Albinizm dışında, göz tutulumu ile seyreden pigmentasyon bozukluğu"],[98709,"Eski adı: Oküler özellikler ile seyreden ektodermal malformasyon sendromu"],[98710,"Eski adı: Oküler özellikler ile seyreden metabolik hastalık"],[98711,"Eski adı: Korneal opasite ile seyreden metabolik hastalık"],[98712,"Eski adı: Katarakt ile seyreden metabolik hastalık"],[98713,"Eski adı: Pigmenter retinit ile seyreden metabolik hastalık"],[98714,"Eski adı: Maküler kiraz kırmızısı benekli ile seyreden metabolik hastalık"],[98715,"Üveit"],[98716,"Kalp pozisyonu anomalisi"],[98717,"Büyük arterlerin transpozisyonu ve konotrunkal kalp anomalisi"],[98718,"Aort malformasyonu"],[98719,"Pulmoner arter veya pulmoner dal anomalisi"],[98720,"Atriyoventriküler kapak anomalisi"],[98721,"Doğumsal triküspit malformasyon"],[98722,"Atriyoventriküler septal defekt",["AVSD","Atriyoventriküler kanal defekti"]],[98723,"Hipoplastik sağ kalp sendromu"],[98724,"Doğumsal büyük arter anomalisi",["Doğumsal aort, arkus aort veya pulmoner arter anomalisi"]],[98725,"Çıkan aort anomalisi"],[98726,"Eski adı: Pulmoner arter / pulmoner dal anomalisi"],[98727,"Nadir atriyal defekt ve interatriyal iletişim",["Atriyal defekt ve interauriküler iletişim"]],[98729,"Doğumsal pulmoner ven anomalisi"],[98730,"Eski adı: Atriyoventriküler diskordans"],[98731,"Doğumsal arteriyovenöz fistül"],[98732,"Eski adı: Doğumsal kardiyopati ilişkili sendrom"],[98733,"Noonan sendromu ve Noonan ilişkili sendrom"],[98734,"Eski adı: Kardiyoskeletal sendrom"],[98736,"Eski adı: Genetik nörolojik kanalopati"],[98737,"Genetik nörolojik kas kanalpati"],[98738,"Genetik sodyum kanalı defektine bağlı nörolojik kas kanalopati"],[98739,"Genetik klorür kanalı defektine bağlı nörolojik kas kanalopati"],[98740,"Genetik kalsiyum kanalı defektine bağlı nörolojik kas kanalopati"],[98741,"Genetik potasyum kanalı defektine bağlı nörolojik kas kanalopati"],[98742,"Genetik ryanodin reseptör defektine bağlı nörolojik kas kanalopati"],[98743,"Merkezi sinir sisteminin genetik nörolojik kanalopatisi"],[98744,"Genetik sodyum kanalı bozukluğuna bağlı merkezi sinir sisteminin nörolojik kanalopatisi"],[98745,"Genetik kalsiyum kanal bozukluğuna bağlı merkezi sinir sisteminin nörolojik kanalopatisi"],[98746,"Genetik potasyum kanalı bozukluğuna bağlı merkezi sinir sisteminin nörolojik kanalopatisi"],[98747,"Genetik glisin reseptör defekti nedeniyle merkezi sinir sisteminin nörolojik kanalopatisi"],[98748,"Genetik asetilkolin reseptör defekti nedeniyle merkezi sinir sisteminin nörolojik kanalopatisi"],[98749,"Genetik bir GABA reseptör defekti nedeniyle merkezi sinir sisteminin nörolojik kanalopatisi"],[98750,"Otoimmün nörolojik kanalopati"],[98751,"Eski adı: p / q tipi voltaj kapılı kalsiyum kanal defektine bağlı otoimmün nörolojik kanalopati"],[98752,"Eski adı: Potasyum kanalı defektine bağlı otoimmün nörolojik kanalopati"],[98753,"Eski adı: Bir asetilkolin reseptör alt birim defektine bağlı otoimmün nörolojik kanalopati"],[98754,"Kromozom 15'in maternal uniparental dizomisine bağlı Prader-Willi sendromu",["UPD (15) mat"]],[98755,"Spinoserebellar ataksi tip 1",["SCA1"]],[98756,"Spinoserebellar ataksi tip 2",["SCA2"]],[98757,"Spinoserebellar ataksi tip 3",["MJD","SCA3","Machado hastalığı","Machado-Joseph hastalığı","Azor sinir sistemi hastalığı","Nükleer oftalmoplejili nigro-spino-dentatal dejenerasyon"]],[98758,"Spinoserebellar ataksi tip 6",["SCA6"]],[98759,"Spinoserebellar ataksi tip 17",["HDL4","SCA17","Huntington hastalığı-benzeri 4"]],[98760,"Spinoserebellar ataksi tip 8",["SCA8"]],[98761,"Spinoserebellar ataksi tip 10",["SCA10"]],[98762,"Spinoserebellar ataksi tip 12",["SCA12"]],[98763,"Spinoserebellar ataksi tip 14",["SCA14"]],[98764,"Spinoserebellar ataksi tip 27",["SCA27"]],[98765,"Spinoserebellar ataksi tip 4",["SCA4"]],[98766,"Spinoserebellar ataksi tip 5",["SCA5"]],[98767,"Spinoserebellar ataksi tip 11",["SCA11"]],[98768,"Spinoserebellar ataksi tip 13",["SCA13"]],[98769,"Spinoserebellar ataksi tipi 15/16",["SCA15 / 16"]],[98770,"Spinoserebellar ataksi tip 16",["SCA16"]],[98771,"Spinoserebellar ataksi tip 18",["SCA18"]],[98772,"Spinoserebellar ataksi tipi 19/22",["SCA19 / 22"]],[98773,"Spinoserebellar ataksi tip 21",["SCA21"]],[98784,"Otozomal dominant noktürnal frontal lob epilepsisi",["ADNFLE","Otozomal dominant uyku-ilişkili hipermotor epilepsi"]],[98788,"Pitt-Rogers-Danks sendromu",["Zihinsel yetersizlik-dismorfizm-intrauterin büyüme geriliği sendromu"]],[98791,"16. Kromozom bağlantılı alfa-talasemi-zihinsel yetersizlik sendromu",["ATR-16 sendromu","ATR sendromu, delesyon tipi","16. kromozoma bağlı ATR sendromu","Alfa talasemi-zihinsel yetersizlik sendromu, delesyon tipi"]],[98793,"Paternal 15q11q13 delesyonuna bağlı Prader-Willi sendromu"],[98794,"Maternal 15q11q13 delesyonuna bağlı Angelman sendromu",["Maternal monozomiye bağlı Angelman sendromu 15q11q13"]],[98795,"15. kromozomun paternal uniparental dizomisine bağlı Angelman sendromu",["UPD (15) pat"]],[98797,"İzokromozomi Yp"],[98798,"İzokromozomi Yq"],[98805,"Primer distoni, DYT4 tipi",["DYT4","Kalıtsal fısıldayan disfoni"]],[98806,"Primer distoni, DYT6 tipi",["DYT6","Karma tipte idiyopatik torsiyon distonisi","Jeneralize servikal ve üst ekstremite başlangıçlı distoni"]],[98807,"Primer distoni, DYT13 tipi",["DYT13","Karma fenotipli primer distoni","Baskın kraniyoservikal veya üst ekstremite başlangıcı ile seyreden primer torsiyon distonisi"]],[98808,"Otozomal dominant dopa-duyarlı distoni",["DYT5a","GTPCH1-eksik DRD","Otozomal baskın Segawa sendromu","Diurnal belirgin dalgalanma ile seyreden HPD","GTPCH1 eksikliği olan dopaya duyarlı distoni","Diurnal belirgin dalgalanma ile seyreden kalıtsal ilerleyici distoni"]],[98809,"Paroksismal kinezijenik diskinezi",["Ailesel PKD","Paroksismal kinesigenik koreatetoz","Ailesel paroksismal kinesigenik diskinezi"]],[98810,"Paroksismal kinezijenik olmayan diskinezi",["Parokistik kinesigenik olmayan koreoatetoz"]],[98811,"Paroksismal efor kaynaklı diskinezi",["PED","DYT18","Distoni 18"]],[98812,"Paroksismal hipnojenik diskinezi",["Gece paroksismal distoni","Paroksismal hipnogojik distoni","Paroksismal noktürnal diskinezi","Paroksismal hipnogojik diskinezi"]],[98813,"İmmün yetmezliği ile seyreden hipohidrotik ektodermal displazi",["EDA-ID","HED-ID","İmmün yetmezlik ile seyreden anhidrotik ektodermal displazi"]],[98815,"Selim çocukluk çağı oksipital epilepsi, Panayiotopoulos tipi",["Panayiotopoulos sendromu","Erken başlangıçlı selim çocukluk çağı oksipital epilepsisi"]],[98816,"Selim çocukluk çağı oksipital epilepsi, Gastaut tipi",["Geç başlangıçlı selim çocukluk çağı oksipital epilepsisi"]],[98818,"Landau-Kleffner sendromu",["LKS","Edinsel epileptik afazi"]],[98819,"Ailesel temporal lob epilepsisi"],[98820,"Değişken odaklar ile seyreden ailesel fokal epilepsi",["FFEVF","Değişken odaklı ailesel kısmi epilepsi"]],[98823,"Kronik miyelomonositik lösemi",["CMML"]],[98824,"Atipik kronik miyeloid lösemi",["Subakut miyeloid lösemi"]],[98825,"Sınıflandırılmamış miyelodisplastik/miyeloproliferatif hastalık",["Sınıflandırılmamış karma miyelodisplastik/miyeloproliferatik sendrom"]],[98826,"Refrakter anemi"],[98827,"Sınıflandırılmamış miyelodisplastik sendrom"],[98829,"Anormal kemik iliği eozinofilleri inv(16) (p13q22) veya t(16;16) (p13;q22) ile seyreden akut miyeloid lösemi",["Anormal kemik iliği eozinofilleri olan AML inv (16) (p13q22) veya t (16; 16) (p13; q22)"]],[98831,"11q23 anormallikleri ile seyreden akut miyeloid lösemi",["11q23 anormallikleri ile seyreden AML"]],[98832,"Minimal farklılaşma ile seyreden akut miyeloid lösemi",["AML M0","Minimal diferansiye akut miyeloblastik lösemi"]],[98833,"Olgunlaşmamış akut miyeloblastik lösemi",["AML M1","Akut miyeloblastik lösemi M1"]],[98834,"Olgunlaşan akut miyeloblastik lösemi",["AML M2","Akut miyeloblastik lösemi M2"]],[98835,"Akut farklılaşmamış lösemi",["Akut miyeloid lösemi, minimal farklılaşma, FAB M0"]],[98836,"Bilineal akut lösemi"],[98837,"Akut bifenotipik lösemi"],[98838,"Primer mediastinal büyük B hücreli lenfoma",["Med-DLBCL","Mediyastende büyük hücreli lenfoma","Sklerozlu mediastinal yaygın büyük hücreli lenfoma","B hücre tipi primer mediastinal berrak hücreli lenfoma"]],[98839,"İntravasküler büyük B hücreli lenfoma",["Tappeiner-Pfleger hastalığı","İntravasküler lenfomatoz","Anjiyotropik büyük hücreli lenfoma","Habis anjioendotelyomatoz","Anjiyoendotelyomatozis proliferans sistemisata"]],[98841,"Anaplastik büyük hücreli lenfoma",["ALCL","sACL","Primer sistemik ALCL","CD30 pozitif anaplastik büyük hücreli lenfoma","Ki-1 pozitif anaplastik büyük hücreli lenfoma"]],[98842,"Lenfomatoid papüloz",["LyP"]],[98843,"Klasik Hodgkin lenfoma, nodüler skleroz tipi"],[98844,"Klasik Hodgkin lenfoma, karma hücresel tip"],[98845,"Klasik Hodgkin lenfoma, lenfositten zengin tip"],[98846,"Klasik Hodgkin lenfoma, lenfositten yoksun tip"],[98848,"Ağrısız sistemik mastositoz"],[98849,"Hematolojik neoplazm ilişkili sistemik mastositoz",["SM-AHN","SM-AHNMD","İlişkili bir klonal hematolojik mast dışı hücre soy hastalığı ile seyreden sistemik mastositoz"]],[98850,"Agresif sistemik mastositoz"],[98851,"Mast hücreli lösemi"],[98852,"Deskuamatif interstisyel pnömoni"],[98853,"Otozomal dominant Emery-Dreifuss kas distrofisi",["EDMD2"]],[98855,"Otozomal resesif Emery-Dreifuss kas distrofisi",["EDMD3"]],[98856,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tipi 2B1",["AR-CMT2B1","Otozomal çekinik aksonal CMT4C1","Otozomal çekinik Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2B1"]],[98861,"Primer siliyer diskinezi, Kartagener tipi",["Siewert sendromu","Kartagener sendromu","Hareketsiz silya sendromu, Kartagener tipi","Dekstrokardi-bronşektazi-sinüzit sendromu"]],[98863,"X'e bağlı Emery-Dreifuss kas distrofisi"],[98864,"Yaygın kalıtsal elliptositoz"],[98865,"Homozigot kalıtsal elliptositoz"],[98866,"Eski adı: Sferositik elliptositoz"],[98867,"Kalıtsal piropoikilositoz"],[98868,"Güneydoğu Asya ovalositozu",["SAO","Kalıtsal ovalositoz","Melanezyen ovalositoz","Melanezyen elliptositoz","Stomatositik elliptositoz"]],[98869,"Doğumsal dizeritropoietik anemi tip I",["CDA I","CDA tip 1","CDA tip I","Doğumsal dizeritropoietik anemi tip 1"]],[98870,"Doğumsal dizeritropoietik anemi tip III",["CDA III","CDA tip 3","CDA tip III","Doğumsal dizeritropoietik anemi tip 3"]],[98871,"Çocuklukta geçici eritroblastopeni",["Geçici edinsel saf kırmızı hücre aplazisi"]],[98872,"Yetişkin saf kırmızı hücre aplazisi",["Primary acquired PRCA"]],[98873,"Doğumsal dizeritropoietik anemi tip II",["CDA II","CDA tip 2","SEC23B-CDG","CDA tip II","Doğumsal dizeritropoietik anemi tip 2","Pozitif asitleştirilmiş serum testi (hempas) ile seyreden kalıtsal eritroblastik multinükleerlik"]],[98878,"Hemofili A",["FVIII eksikliği","Faktör VIII eksikliği"]],[98879,"Hemofili B",["Christmas hastalığı","Faktör IX eksikliği"]],[98880,"Ailesel afibrinojenemi"],[98881,"Ailesel disfibrinojenemi"],[98885,"Glikoprotein VI eksikliğine bağlı kanama diyatezi"],[98886,"İntegrin alfa2-beta1 eksikliğine bağlı kanama diyatezi"],[98888,"X'e bağlı kompleks spastik parapleji",["Kompleks X'e bağlıHSP","Kompleks X'e bağlı KMT","Kompleks X bağlantılı HSP","Kompleks X'e bağlı KMT","Kompleks X'e bağlı spastik parapleji"]],[98889,"Bilateral perisylvian polimikrogri"],[98890,"Erken başlangıçlı X'e bağlı optik atrofi",["OPA2","Optik atrofi tip 2","Erken başlangıçlı Leber tipi olmayan optik atrofi"]],[98892,"Periventriküler nodüler heterotopi",["PVNH"]],[98893,"Doğumsal kas distrofisi tip 1B",["CMD1B","MDC1B"]],[98894,"Doğumsal kas distrofisi tip 1D",["MDC1D"]],[98895,"Becker kas distrofisi",["BMD","Becker distrofinopatisi"]],[98896,"Duchenne kas distrofisi",["DMD","Ağır distrofinopati, Duchenne tipi"]],[98897,"Okülofaringodistal miyopati",["OPDM","Okülofarengeal distal miyopati"]],[98902,"Amish nemaline miyopatisi"],[98904,"Aşırı ince filamentler ile seyreden doğumsal miyopati",["Aktin miyopati"]],[98905,"Eksternal oftalmopleji ile seyreden doğumsal çok çekirdekli miyopati"],[98907,"İktiyoz ile seyreden nötr lipid depo hastalığı",["NLSDI","Dorfman-Chanarin hastalığı"]],[98908,"Nötr lipid depo miyopatisi",["NLSDM","İktiyozsuz miyopatili nötr lipid depo hastalığı"]],[98909,"Desminopati",["Desmin-ilişkili miyofibriler miyopati"]],[98910,"Alfa-kristallinopati",["CRYAB-ilişkili miyofobriller miyopati"]],[98911,"Distal miyotilinopati"],[98912,"Geç başlangıçlı distal miyopati, Markesbery-Griggs tipi",["ZASP-ilişkili miyofibriler miyopati"]],[98913,"Postsinaptik doğumsal miyastenik sendromlar"],[98914,"Presinaptik doğumsal miyastenik sendromlar"],[98915,"Sinaptik doğumsal miyastenik sendromlar"],[98916,"Akut inflamatuar demiyelinizan poliradikülonöropati",["AIDP","Akut inflamatuar polinöropati","Akut idiyopatik demiyelinizan polinöropati","GBS, akut inflamatuar demiyelinizan poliradikülonöropatik form","Guillain-Barré sendromu, akut inflamatuar demiyelinizan poliradikülonöropatik form"]],[98917,"Akut motor ve duyusal aksonal nöropati",["AMSAN","Akut motor-duyusal aksonal GBS","Akut motor-duyusal aksonal Guillain-Barré sendromu"]],[98918,"Akut motor aksonal nöropati",["AMAN","Akut saf motor GBS","Akut saf motor Guillain-Barré sendromu"]],[98919,"Miller Fisher sendromu",["Fisher sendromu","GBS'nin kraniyal varyantı","Guillain-Barré sendromunun kraniyal varyantı"]],[98920,"Solunum sıkıntısı tip 1ile seyreden spinal kas atrofisi",["dHMN6","dSMA1","SIANRF","SMARD1","Distal-HMN tip 6","Diyafragmatik spinal kas atrofisi","Distal kalıtsal motor nöropati tip 6","Otozomal Çekinik distal spinal kas atrofisi tip 1","Solunum yetmezliği tip 1 ile ağır infantil aksonal nöropati","Solunum sıkıntısı ile birlikte otozomal çekinik spinal kas atrofi"]],[98922,"Blake kese kisti"],[98932,"Eski adı: Shy-Drager sendromu",["MSA-üriner disfonksiyon sendromu","Çoklu sistem atrofi-üriner disfonksiyon sendromu"]],[98933,"Multi sistem atrofisi, parkinson tipi",["MSA-p","MSA, parkinson tipi"]],[98934,"Huntington hastalığı benzeri 2",["HDL2"]],[98938,"Kolobomatöz mikroftalmi",["MAC","Kolobomatöz kistli mikroftalmi","Mikroftalmi-anoftalmi-kolobom sendromu"]],[98941,"Eski adı: Von Hippel anomalisi"],[98942,"Koroid ve retina kolobomu"],[98943,"Göz lensi kolobomu"],[98944,"İris kolobomu"],[98945,"Makula kolobomu"],[98946,"Göz kapağı kolobomu"],[98947,"Optik disk kolobomu",["Optik papilla koloboması"]],[98948,"Doğumsal sembleferon"],[98949,"Tam kriptoftalmi"],[98950,"Kısmi kriptoftalmi"],[98951,"Ters Marcus-Gunn fenomeni"],[98954,"Meesmann kornea distrofisi",["MECD","Meesmann'ın jüvenil kalıtsal epitel distrofisi"]],[98955,"Lisch epitel kornea distrofisi",["LECD","Kornea epitelinin bant şeklinde ve kıvrımlı mikrokistik distrofisi"]],[98956,"Epitel bazal membran distrofisi",["EBMD","Harita-nokta parmak izi distrofisi","Anterior bazal membran distrofisi","Cogan mikrokistik epitel distrofisi"]],[98957,"Jelatinöz damla benzeri kornea distrofisi",["GDCD","Korneanın subepitelyal amiloidozu","Korneanın primer ailesel amiloidozu"]],[98958,"İklimsel damlacık keratopatisi",["Bal damlacığı kornea distrofisi"]],[98959,"Subepitelyal müsinöz korneal distrofi",["SMCD"]],[98960,"Thiel-Behnke korneal distrofisi",["TBCD","Petek kornea distrofisi","Kıvırcık lif korneal distrofi","Waardenburg-Jonker korneal distrofi","Bowman tabakası tip 2'nin kornea distrofisi","Bowman tabakası tip II'nin kornea distrofisi","Anterior sınırlayıcı membran distrofi tip 2","Anterior sınırlayıcı membran distrofisi tip II"]],[98961,"Reis-Bücklers korneal distrofi",["RBCD","Coğrafi kornea distrofisi","Granüler kornea distrofisi tip 3","Atipik granüler kornea distrofisi","Granüler korneal distrofi tip III","Yüzeysel granüler korneal distrofi","Bowman tabakası tip 1'in kornea distrofisi","Bowman tabakası tip I'in kornea distrofisi","Anterior sınırlayıcı membran distrofi tip 1","Anterior sınırlayıcı membran distrofi tip I"]],[98962,"Granüler korneal distrofi tip I",["GCD1","GCDI","Klasik GCD","Korneal distrofi Groenouw tip I","Granüler kornea distrofisi tip 1","Klasik granüler kornea distrofisi"]],[98963,"Granüler korneal distrofi tip II",["GCD2","GCDII","Avellino kornea distrofisi","Granüler korneal distrofi tip 2","Granüler-latis kornea distrofisi"]],[98964,"Kafes korneal distrofi tip I",["LCD1","LCDI","Biber-Haab-Dimmer distrofisi","Kafes korneal distrofi tip 1","Klasik latis kornea distrofisi"]],[98967,"Schnyder korneal distrofisi",["SCD","SCCD","Kristalin stromal distrofi","Schnyder kristalin korneal distrofi","Schnyder kristalin distrofi sinüs kristalleri","Schnyder'in kalıtsal kristal stromal distrofisi"]],[98968,"Santral diskoid kornea distrofisi"],[98969,"Maküler kornea distrofisi",["MCD","Fehr korneal distrofi","Korneal distrofi Groenouw tip II"]],[98970,"Fleck korneal distrofisi",["FCD","François-Neetens benekli korneal distrofi"]],[98971,"Posterior amorf korneal distrofi",["PACD","Posterior amorf stromal distrofi"]],[98972,"François santral bulutlu distrofisi",["CCDF","François santral bulutlu kornea distrofisi"]],[98973,"Posterior polimorföz kornea distrofisi",["PPCD","Schlichting distrofisi","Posterior polimorf distrofisi"]],[98974,"Fuchs endotelyal korneal distrofi",["FECD","Endepitelyal korneal distrofi","Geç kalıtsal endotelyal distrofi"]],[98975,"Doğumsal kalıtsal endotelyal distrofi tip I",["CHED1","CHEDI","Otozomal dominant CHED","Doğumsal kalıtsal endotelyal distrofi tip 1","Otozomal dominant Doğumsal herediter endotelyal distrofi"]],[98976,"Doğumsal glokom",["Buftalmi","Buftalmi","Buftalmus","Primer doğumsal glokom"]],[98977,"Jüvenil glokom"],[98978,"Axenfeld anomalisi"],[98979,"Chandler sendromu"],[98980,"Cogan-Reese sendromu"],[98981,"Esansiyel iris atrofisi"],[98983,"Eski adı: Doğumsal katarakt, Volkmann tipi"],[98984,"Pulverulent katarakt",["Tozlu katarakt","Coppock-benzeri katarakt"]],[98985,"Erken başlangıçlı sütür katarakt",["Y şeklindeki sütür opasiteleri ile seyreden erken başlangıçlı katarakt"]],[98986,"Eski adı: Coppock benzeri katarakt"],[98987,"Eski adı: Katarakt, Hutterit tipi"],[98988,"Erken başlangıçlı anterior polar katarakt",["Erken başlangıçlı anterior subkapsüler katarakt"]],[98989,"Cerulean katarakt",["Mavi-noktalı katarakt"]],[98990,"Coralliform katarakt"],[98991,"Erken başlangıçlı nükleer katarakt"],[98992,"Erken başlangıçlı kısmi katarakt"],[98993,"Erken başlangıçlı posterior polar katarakt"],[98994,"Total erken başlangıçlı katarakt"],[98995,"Erken başlangıçlı zonüler katarakt"],[99000,"Erişkin başlangıçlı foveomaküler vitelliform distrofi",["AVMD","AOFMD","Gass hastalığı","Psedö-best hastalığı","Erişkin başlangıçlı foveomaküler distrofi","Psedö-vitelliform maküler distrofi","Erişkin başlangıçlı vitelliform maküler distrofi","Koroidal neovaskülarizasyon ile seyreden başlangıçlı foveomaküler distrofi"]],[99001,"Kelebek şekilli pigment distrofisi",["Kelebek şeklindeki desen distrofi","Kelebek şeklindeki pigmenter maküler distrofi"]],[99002,"Retina pigment epitelinin retiküler distrofisi"],[99003,"Fundus flavimakulatusu taklit eden multifokal patern distrofisi",["Stargardt hastalığını taklit eden multifokal desen distrofi"]],[99004,"Fundus pulverulentus"],[99012,"Eski adı: Otozomal resesif optik atrofi, OPA6 tipi"],[99013,"Spastik parapleji tip 7",["SPG7"]],[99014,"X'e bağlı Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 5",["CMT5X","CMTX5"]],[99015,"Spastik parapleji tip 2",["SPG2","Spastik yürüyüş şekli tip 2","Spastik paraparezi tip 2","X'e bağlı spastik parapleji tip 2"]],[99022,"Eski adı: Niemann-Pick hastalığı tipi E"],[99027,"Yetişkin başlangıçlı otozomal dominant lökodistrofi",["ADLD","Erişkin başlangıçlı otozomal dominant demiyelinizan lökodistrofi"]],[99042,"Doğumsal koarktasyon ilişkili büyük arterlerin yanlış transpozisyonu",["Koarktasyonlu büyük damarların doğumsal düzeltilmemiş transpozisyonu","Koarktasyon ile seyreden TGA"]],[99043,"Subaortik veya çift çıkışlı ventriküler septal defektli, pulmoner stenozlu çift çıkışlı sağ ventrikül",["Çift çıkışlı sağ ventrikül, Fallot tipi","Pulmoner stenoz ile seyreden subaortik veya çift olarak VSD'ye bağlı DORV","DORV, Fallot tipi"]],[99044,"Subaortik ventriküler septal defektli çift çıkışlı sağ ventrikül"],[99045,"Subpulmoner ventriküler septal defektli çift çıkışlı sağ ventrikül",["Büyük arterlerin transpozisyonu ile seyreden çift çıkışlı sağ ventrikül","DORV-TGA","Taussig-Bing sendromu","Subpulmoner VSD ile seyreden DORV"]],[99046,"Subpulmoner ventriküler septal defekt ile bağlantısız çift çıkışlı sağ ventrikül",["Bağlantısız subpulmoner VSD ile seyreden DORV"]],[99047,"Çift katlı ventriküler septal defektli çift çıkışlı sağ ventrikül"],[99048,"Pulmoner kapak agenezisi-sağlam ventriküler septum-kalıcı duktus arteriyozus sendromu",["APV/PDA, Fallot olmayan tip"]],[99049,"Patent duktus arteriyozustan gelen pulmoner arter"],[99050,"Aorttan sağ veya sol pulmoner arterin anormal orijini",["Hemitrunkus arteriozus","Aorttan gelen pulmoner arter"]],[99051,"Ayrık sabit membranöz subaortik darlık"],[99052,"Ayrık fibromüsküler subaortik stenoz"],[99053,"Tünel tip subaortik stenoz"],[99054,"Valvüler pulmoner stenoz"],[99055,"Triküspit kapak kordasının doğumsal anomalisi",["Triküspit tendinöz akorların Doğumsal anomalisi","Triküspit korda tendinelerinin Doğumsal anomalisi"]],[99056,"Paraşüt triküspit kapak"],[99057,"Doğumsal mitral darlık"],[99058,"Mitral kapak halkasının hipoplazisi"],[99059,"Doğumsal supravalvüler mitral halka"],[99060,"Doğumsal korumasız mitral orifis"],[99061,"Aksesuar mitral kapak dokusu"],[99062,"Mitral kapak agenezisi"],[99063,"Shone sendromu"],[99064,"Straddling ve/veya overriding mitral kapak"],[99066,"Eski adı: Tam atriyoventriküler kanal-sol kalp tıkanıklığı sendromu",["CAVC-sol kalp tıkanıklığı sendromu"]],[99067,"Ventriküler hipoplazi ile seyreden tam atriyoventriküler septal defekt",["Ventriküler hipoplazili CAVC","Ventriküler hipoplazili tam AVSD","Dengeli olmayan tam atriyoventriküler kanal","Ventriküler hipoplazili tam atriyoventriküler kanal defekti","Ventriküler dengesizlik ile seyreden tam atriyoventriküler septal defekt"]],[99068,"Tam atriyoventriküler septal defekt-Fallot tetralojisi",["Fallot CAVC tetralojisi","Fallot tam AVSD tetralojisi","Tam atriyoventriküler kanal defekti-Fallot tetralojisi"]],[99069,"Tek atriyoventriküler kapaklı univentriküler kalp"],[99070,"Aort-sağ ventriküler tünel"],[99071,"Aort-sol ventriküler tünel"],[99072,"Doğumsal açık duktus arteriyozus anevrizması"],[99075,"Çevreleyen çift aortik ark"],[99076,"Kalıcı beşinci aort arkı"],[99077,"Kommerell divertikülü"],[99078,"Neuhauser anomalisi"],[99079,"Servikal aort ark"],[99081,"Sağ aort arkı"],[99082,"Disfaji luzorya"],[99083,"Pulmoner arter hipoplazisi",["PAH","Unilateral pulmoner arter hipoplazisi"]],[99084,"Periferik pulmoner stenoz",["Pulmoner dal darlığı","Dal pulmoner arter darlığı"]],[99085,"Eski adı: Koroner arter intramiyokardiyal seyir"],[99086,"Eski adı: Aortopulmoner koroner arter seyir"],[99087,"Koroner ostial stenoz veya atrezi",["COSA","Koroner ostiumun doğumsal stenozu veya atrezisi","Doğumsal koroner arter açıklığı darlığı veya atrezi"]],[99088,"Eski adı: İntramural koroner arter seyri"],[99089,"Anormal sayıda koroner osti"],[99090,"Koroner ostiumun malpozisyonu"],[99092,"İnterventriküler septum anevrizması"],[99094,"Laubry-Pezzi sendromu",["Aort yetmezliği ile seyreden VSD","Aort yetmezliği ile seyreden ventriküler septal defekt"]],[99095,"Doğumsal Gerbode defekti",["Sol ventrikülerden sağa atriyal iletim"]],[99096,"Eski adı: Çoklu ventriküler septal defektler"],[99097,"Eski adı: Tek ventriküler septal defekt"],[99098,"Kor triatriatum dekster",["Bölünmüş sağ atriyum","Kor triatriatum dekstrum"]],[99099,"Kor triatriatum sinister",["Bölünmüş sol atriyum","Kor triatriatum sinistrum"]],[99100,"Bitişik atriyal uzantıları",["Atriyal auriküllerin yan yana gelmesi"]],[99101,"Sağ atriyal uzantının ektazisi",["Sağ atriyal auriküllerin ektazisi","Sağ atriyal auriküllerin genişlemesi","Sağ atriyal uzantının dilatasyonu"]],[99102,"Sol atriyal uzantının ektazisi",["Sol auriküllerin ektazisi","Sol auriküllerin genişlemesi","Sol auriküllerin genişlemesi"]],[99103,"Atriyal septal defekt, ostium sekundum tipi",["ASD, ostium sekundum tipi"]],[99104,"Atriyal septal defekt, koroner sinüs tipi",["Çatısız koroner sinüs","ASD, koroner sinüs tipi"]],[99105,"Atriyal septal defekt, sinüs venosus tipi",["ASD, sinüs venosus tipi"]],[99106,"Atriyal septal defekt, ostium primum tip",["ASD, ostium primum tipi"]],[99107,"Atriyal septal anevrizma"],[99108,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Patent foramen ovale"],[99109,"Koroner sinüs yoluyla sol taraftaki atriyuma bağlanan kalıcı sol superior vena kava",["Koroner sinüs üzerinden sol taraftaki atriyuma bağlanan kalıcı sol SVC"]],[99110,"Sol taraftaki atriyuma bağlanan sağ superior vena kava",["Sol taraftaki atriyuma bağlanan sağ SVC","Sol taraftaki atriyuma bağlanan sağ süperior kaval ven"]],[99111,"Sol taraftaki atriyumun üst tarafına bağlanan kalıcı sol superior vena kava",["Sol taraftaki atriyumun çatısına bağlanan kalıcı sol SVC","Sol taraftaki atriyuma bağlanan kalıcı sol süperior vena kava","Sol taraftaki atriyuma bağlanan kalıcı sol SVC"]],[99112,"Innominate ven yokluğu",["Brakiyosefalik ven yokluğu"]],[99113,"Innominate venin subaortik seyri",["Brakiyosefalik venin subaortik seyri"]],[99114,"Üstün vena kava agenezi",["SVC yokluğu","SVC agenezi","Süperior vena kava yokluğu","Süperior kaval damarının yokluğu","Süperior kaval damarının agenezi"]],[99117,"Koroner sinüs darlığı"],[99118,"Koroner sinüs atrezisi"],[99119,"Sol taraftaki atriyuma bağlanan sağ inferior vena kava",["Sol taraftaki atriyuma bağlanan sağ IVC","Sol taraftaki atriyuma bağlanan sağ inferior kaval ven"]],[99120,"Kalıcı östaki valfi"],[99121,"İnferior vena kavanın azigos devamı",["IVC'nin azigos devamlığı","Alt kaval venin azigos devamlığı","Azigos devamı ile inferior vena kava kesintisi"]],[99122,"İnferior vena kavanın Doğumsal stenozu",["IVC'nin Doğumsal stenozu","Alt kaval venin Doğumsal stenozu"]],[99123,"Azigos devamı olmayan inferior vena kava kesintisi",["IVC kesintisi","Alt kaval ven kesintisi"]],[99124,"Doğumsal kısmi pulmoner venöz dönüş anomalisi"],[99125,"Doğumsal total pulmoner venöz dönüş anomalisi"],[99126,"Eski adı: Pulmoner ven atrezisi"],[99129,"Perikardın doğumsal tam agenezi"],[99130,"Perikardin doğumsal kısmi agenezi"],[99131,"Plevra-perikardiyal kist"],[99134,"Eski adı: İntermediye stomatositoz sendromu"],[99135,"6-fosfoglukonat dehidrojenaz eksikliği"],[99138,"Aşırı eritrosit adenozin deaminaz üretimine bağlı hemolitik anemi"],[99139,"Kararsız hemoglobin hastalığı"],[99141,"Lenfödem-posterior koanal atrezi sendromu"],[99143,"Eski adı: Mandibulofasiyal dizostoz-lenfödem sendromu"],[99146,"Eski adı: Böbrek yetmezliği ilişkili trombosit fonksiyon hastalığı"],[99147,"Edinsel von Willebrand sendromu",["Edinsel Von Willebrand hastalığı"]],[99151,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Serebral yaşlanmada hipokampal taupati"],[99169,"Epiblefaron"],[99170,"Tarsal kink sendromu"],[99171,"İzole doğumsal ektropiyon"],[99172,"Öriblefaron"],[99176,"Doğumsal göz kapağı retraksiyonu"],[99177,"İzole distikiyaz"],[99179,"Kandori benekli retina"],[99226,"Monozomi X"],[99228,"Mozaik monozomi X"],[99324,"13. kromozomun paternal uniparental dizomisi",["UPD (13) pat"]],[99329,"48, XYYY sendromu"],[99330,"49, XYYYY sendromu"],[99361,"ailesel medüller tiroid karsinomu",["Ailesel MTC"]],[99408,"Hipofiz adenomu"],[99413,"Yapısal X kromozom anomalilerine bağlı Turner sendromu"],[99429,"Tam androjen duyarsızlığı sendromu",["CAIS","Tam androjen direnci sendromu"]],[99642,"Spondiloepimetafizyal displazi, Handigodu tipi"],[99645,"Benekli diyafiz displazisi"],[99646,"D-2-hidroksiglutarik asidüri ile seyreden metafizer kondromatozis"],[99647,"Cheiro spondilo enkondromatosis",["Platispondili ile seyreden jeneralize enkondromatozis"]],[99648,"Eski adı: İlerleyici olmayan doğumsal kalp bloğu"],[99649,"Eski adı: jeneralize epilepsi ve praksise bağlı nöbetler"],[99650,"Eski adı: Çeşitli epilepsi türlerinde yer alan gözenekli olmayan kanalopati"],[99651,"Eski adı: Diğer renal tübüler bozukluklardaki gözenekli olmayan kanalopati"],[99654,"Eski adı: Fibrokülöz pankreatopati",["FCPD","Tropikal pankreas diyabeti","Fibrokalkulous pankreas diyabeti"]],[99657,"Primer distoni, DYT2 tipi",["DYT2"]],[99662,"Eski adı: Posterior fossa tümörleri"],[99663,"Eski adı: Vestibüler tortikollis"],[99664,"Eski adı: Troklear sinir felci"],[99665,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ventral herni"],[99666,"Eski adı: Atlantoaksiyel subluksasyon"],[99672,"Fried diş ve tırnak sendromu"],[99688,"Dermotrik sendrom"],[99694,"Alveolar sinüs-ankiloblefaron-ektodermal displazi sendromu"],[99701,"Hipokampal skleroz ile seyreden mezial temporal lob epilepsisi",["MTLE-HS"]],[99706,"Eski adı: Progeria -ilişkili artropati"],[99710,"Noktalı akrokeratoderma çil benzeri pigmentasyon"],[99715,"MASS sendromu",["Mitral kapak-aort-iskelet-deri sendromu"]],[99718,"Leber hastalığı",["LHON artı hastalığı"]],[99722,"Eski adı: Sporadik akalazya"],[99723,"Eski adı: ailesel özofagus akalazyası"],[99725,"Hipofizer devlik",["Hipofiz devliği","İnfantil ve genç akromegali formları"]],[99731,"İzole sülfit oksidaz eksikliği",["ISOD","Sülfosisteinüri"]],[99732,"Molibden kofaktör eksikliğine bağlı sülfit oksidaz eksikliği",["Sülfit oksidaz, ksantin dehidrojenaz ve aldehit oksidazın kombine eksikliği","MOCOD"]],[99734,"Miyotoni fluktuanları",["Değişken miyotoni","Egzersiz kaynaklı gecikmiş başlangıçlı miyotoni"]],[99735,"Kalıcı miyotoni"],[99736,"Asetazolamide duyarlı miyotoni",["Ağrılı miyotoni","ACZ-duyarlı miyotoni","Ağrılı doğumsal miyotoni","ACZ-duyarlı doğumsal miyotoni","Miyotoni-ağrılı kasılma sendromu","Asetazolamide-duyarlı doğumsal miyotoni"]],[99739,"Hipertrofik kardiyomiyopati ile seyreden nadir ailesel bozukluk",["Hipertrofik subaortik stenozlu nadir ailesel bozukluk","Hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopatili nadir ailesel bozukluk"]],[99741,"King-Denborough sendromu",["Koussef-Nichols sendromu"]],[99742,"Amish letal mikrosefalisi"],[99745,"Tifo",["Tifo","Tifo salmonelloz"]],[99748,"Pontiac ateşi"],[99749,"Kostmann sendromu",["İnfantil agranülositoz","Ağır doğumsal nötropeni tip 3"]],[99750,"Atipik ilerleyici supranükleer felç sendromu",["Atipik PSP sendromu"]],[99756,"Alveolar rabdomyosarkom"],[99757,"Embriyonal rabdomyosarkom"],[99763,"Eski adı: ailesel hiperreninemik hipoaldosteronizm tip 1",["CMO I","FHHA1","CMO II","18-oksidaz eksikliği","18-hidroksilaz eksikliği","Aldosteron sentaz eksikliği","Kortikosteron metiloksidaz eksikliği tip I"]],[99764,"Eski adı: ailesel hiperreninemik hipoaldosteronizm tip 2",["CYP11B2-ilişkili olmayan Aldosteron sentaz eksikliği","Aldosteron sentaz geni-ilişkili olmayan Aldosteron sentaz eksikliği","FHHA2"]],[99771,"Bifid uvula",["Uvüler yarık","Bifid uvula"]],[99772,"Yarık velum",["Yarık yumuşak damak","Yarık velum palatinum"]],[99776,"Mozaik trizomi 9",["Trizomi 9 mozaisizm","9. kromozomun mozaik trizomisi"]],[99777,"Akalazya-alakimia sendromu"],[99781,"Eski adı: ailesel artiküler kondrokalsinoz tip 1",["CCAL1"]],[99782,"Eski adı: ailesel artiküler kondrokalsinoz tip 2",["CCAL2"]],[99789,"Dentin displazisi tip I",["DD-I","DTDP1","Radiküler dentin displazisi"]],[99791,"Dental displazi tip II",["DD-II","DTDP2"]],[99792,"Dentin displazisi-sklerotik kemik sendromu"],[99796,"Subkortikal bant heterotopisi",["Subkortikal laminer heterotopya"]],[99797,"Anodonti"],[99798,"Oligodonti",["Seçici diş agenezisi"]],[99802,"Hemimegalensefali",["Unilateral megalensefali"]],[99803,"Haddad sendromu",["Ondine-Hirschsprung hastalığı","Ondine-Hirschsprung sendromu","Doğumsal santral alveolar hipoventilasyon-Hirschsprung hastalığı sendromu"]],[99806,"Okülootodental sendrom",["OOD"]],[99807,"PEHO benzeri sendrom"],[99810,"Ailesel porensefali"],[99811,"Nöronal yalancı bağırsak tıkanıklığı"],[99812,"LIG4 sendromu",["Ligaz 4 sendromu","DNA ligaz IV eksikliği"]],[99817,"Polipoz olmayan Turcot sendromu"],[99818,"Polipoz ile seyreden Turcot sendromu"],[99819,"Ailesel gebelik hipertiroidi"],[99824,"Lassa ateşi",["LF","Lassa hemorajik ateşi"]],[99825,"Nipah virüsü hastalığı",["Nipah ateşi","Nipah encephalitis"]],[99826,"Marburg kanamalı ateşi",["MHF","Yeşil maymun hastalığı","Marburg virüsü hastalığı"]],[99827,"Kırım-Kongo kanamalı ateşi",["KKKA","Kongo ateşi","Kongo kanamalı ateşi","Kırım kanamalı ateşi"]],[99828,"Dang humması",["DF","Dang virüsü enfeksiyonu"]],[99829,"Sarıhumma",["YF","Bronz John","Sarı humma"]],[99831,"Eski adı: İntrinsik bir T hücresi defekti nedeniyle yaygın değişken immün yetmezlik",["İntrinsik bir T hücresi defektine bağlı CVID"]],[99832,"Tirotropin salgılayan hormon sendromuna direnç",["TRH direnç sendromu","TRH reseptör eksikliğine bağlı santral hipotiroidi"]],[99842,"Lökosit adezyon eksikliği tip I",["LAD-I"]],[99843,"Lökosit adezyon eksikliği tip II",["CDG2C","LAD-II","CDG-IIc","SLC35C1-CDG","CDG sendromu tip IIc","Rambam-Hasharon sendromu"]],[99844,"Lökosit adezyon eksikliği tip III",["LAD-III","LAD-1 varyantı","Lökosit adezyon eksikliği-1 varyantı"]],[99845,"Genetik tekrarlayan miyoglobinüri"],[99846,"Otozomal dominant miyoglobinüri"],[99849,"Kas beta-enolaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSDXIII","Glikojenoz tip 13","Kas enolaz eksikliği","Kas enolaz eksikliği","Kas beta-enolaz eksikliğine bağlı GSD","Kas beta-enolaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[99852,"Ravine sendromu",["Ağır infantil anoreksiyalı İlerleyici ensefalopati","Reunion adası-anoreksi-önlenemeyen kusma-nörolojik belirti sendromu"]],[99853,"Yumurtalık lökodistrofisi"],[99854,"Cree lökoensefalopati"],[99856,"Primer siringomiyeli",["Doğumsal siringomiyeli"]],[99857,"Sekonder siringomiyeli"],[99858,"İdiyopatik siringomiyeli"],[99859,"Eski adı: Travma sonrası siringomiyeli"],[99860,"Prekürsör B hücreli akut lenfoblastik lösemi",["B-ALL","Öncü B hücreli akut lenfositik lösemi","Öncül B hücreli akut lenfositik lösemi/lenfoma","Öncü B hücreli akut lenfoblastik lösemi/lenfoma"]],[99861,"Prekürsör T hücreli akut lenfoblastik lösemi",["T-ALL","Öncül T hücreli akut lenfositik lösemi","Öncü T hücreli akut lenfositik lösemi/lenfoma","Öncül T hücreli akut lenfoblastik lösemi/Lenfoma"]],[99864,"Eski adı: Klasik seminoma"],[99865,"Spermatositik seminom"],[99866,"Eski adı: Metastatik spermatositik seminom"],[99867,"Timoma",["Primer timik epitel tümörü","Primer timik epitel neoplazmı"]],[99868,"Timik karsinom",["Habis timoma"]],[99869,"Timik nöroendokrin karsinom"],[99870,"Eski adı: Letterer-Siwe hastalığı",["Akut ve yaygın Langerhans hücre histiyositozu"]],[99871,"Eski adı: Eozinofilik granülom",["Kronik ve lokalize Langerhans hücreli histiyositoz"]],[99872,"Eski adı: Hashimoto-Pritzker sendromu",["Doğumsal Langerhans hücreli histiyositoz"]],[99873,"Eski adı: Hand-Sch³ller-Christian hastalığı",["Multifokal eozinofilik granülom","Kronik multifokal Langerhans hücreli histiyositoz"]],[99874,"Eski adı: Yetişkin pulmoner Langerhans hücreli histiyositoz",["Pulmoner histiyositoz X"]],[99875,"Eski adı: Ehlers-Danlos sendromu tip 7A",["EDS VIIA"]],[99876,"Eski adı: Ehlers-Danlos sendromu tip 7B",["EDS VIIB"]],[99877,"Ailesel paratiroid adenomu"],[99878,"Primer paratiroid hiperplazisi",["Ailesel paratiroid hiperplazisi","Kalıtsal paratiroid hiperplazisi"]],[99879,"ailesel izole hiperparatiroidi",["FIHPT"]],[99880,"Hiperparatiroidi-çene tümörü sendromu",["HPT-JT"]],[99885,"Yenidoğanın kalıcı diabetes mellitusu",["PNDM","Bebeklik döneminde monojenik diyabet"]],[99886,"Yenidoğanın geçici diabetes mellitusu",["TNDM"]],[99887,"Down sendromunda akut megakaryoblastik lösemi",["DS-AMKL"]],[99888,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Adrenokortikal adenom"],[99889,"Ektopik ACTH sekresyonuna bağlı Cushing sendromu",["Ektopik Cushing sendromu","Ektopik ACTH-salgılayıcı tümör","Gizli ektopik ACTH sekresyonu","Paraneoplastik Cushing sendromu","Adrenokortikotropik hormon sekresyon sendromu"]],[99892,"ACTH-bağımlı Cushing sendromu",["ACTH-bağımlı CS","Corticotropin-bağımlı Cushing sendromu","Adrenokortikotropik hormon-bağımlı Cushing sendromu"]],[99893,"ACTH-bağımsız Cushing sendromu",["Adrenal Cushing sendromu","Kortikotropin-bağımsız Cushing sendromu","Adrenokortikotropik hormon-bağımsız Cushing sendromu"]],[99898,"Tam IFNgamaR1 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara Mendel tipi yatkınlık",["Tam interferon gama reseptörü 1 eksikliğine bağlı mikobakteriyel hastalıklara Mendelyen yatkınlık","Tam IFNgammaR1 eksikliğine bağlı MSMD","Tam interferon gama reseptörü 1 eksikliğine bağlı MSMD"]],[99900,"Uzun zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği",["LCAD"]],[99901,"Açil-CoA dehidrogenaz 9 eksikliği",["ACAD9 eksikliği"]],[99903,"Spiriler sıçan ısırığı ateşi",["Sodoku"]],[99905,"Streptobasiller sıçan-ısırığı ateşi"],[99906,"Çiftçi akciğer hastalığı"],[99907,"Ev alerjik alveolit"],[99908,"Güvercin yetiştiricisi akciğer hastalığı",["Kuş seven akciğeri"]],[99909,"Mesleki alerjik alveolit"],[99912,"Overin habis disgerminomatöz germ hücre tümörü",["Habis yumurtalık disgerminomu","Yumurtalıkta disgerminomatöz germ hücreli kanser"]],[99913,"Ekstragonadal disgerminomatöz olmayan germ hücre tümörü"],[99914,"Jinandroblastom"],[99915,"Overin maligant granüloza hücre tümörü",["Granüloza hücreli kanser","Granüloza hücreli habis tümör"]],[99916,"Overin habis Sertoli-Leydig hücre tümörü",["Androblastoma","Arenoblastom","Virilize yumurtalık tümörü","Yumurtalık Sertoli-Leydig hücre kanseri","Yumurtalık habis Sertoli-Leydig hücre tümörü"]],[99917,"Teka steroid üreten habis hücreli over tümörü-tam tanımlanmamış",["Teka (steroid üreten) hücreli kanser, daha fazla belirtilmemiş"]],[99918,"Streptokoksik toksik şok sendromu",["Streptococcal TSS"]],[99919,"Stafilokokal toksik şok sendromu",["Staphylococcal TSS"]],[99920,"Akut greft ve konakçı hastalığı"],[99921,"Kronik greft ve konakçı hastalığı"],[99922,"Oküler sikatrisyel pemfigoid"],[99925,"İnvazif mol"],[99926,"Gestasyonel koryokarsinom"],[99927,"Hidatidiform mol",["Molar gebelik"]],[99928,"Plasental bölge trofoblastik tümör",["PSST"]],[99930,"Sekonder pulmoner hemosideroz"],[99931,"İdiyopatik pulmoner hemosideroz"],[99932,"Heiner sendromu",["İnek sütüne aşırı duyarlılık"]],[99933,"Plöropulmoner blastom tip 1"],[99934,"Plöropulmoner blastom tip 2"],[99935,"Plöropulmoner blastom tip 3"],[99936,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2B",["CMT2B"]],[99937,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2C",["CMT2C"]],[99938,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2D",["CMT2D"]],[99939,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2E",["CMT2E"]],[99940,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2F",["CMT2F"]],[99941,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2G",["CMT2G"]],[99942,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2I",["CMT2I"]],[99943,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2J",["CMT2J"]],[99944,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2K",["CMT2K"]],[99945,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2L",["CMT2L"]],[99946,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2A1",["CMT2A1"]],[99947,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2A2",["CMT2A2"]],[99948,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4A",["CMT4A"]],[99949,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4C",["CMT4C"]],[99950,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4D",["CMT4D","HMSN-Lom","HMSN, Lom tip","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati, Lom tipi"]],[99951,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4E",["CMT4E","Otozomal Çekinik Doğumsal hipomiyelinizan nöropati"]],[99952,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4F",["CMT4F"]],[99953,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4G",["CMT4G","HMSNR","Kalıtsal motor ve duyusal nöropati, Russe Tipi"]],[99954,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4H",["CMT4H"]],[99955,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4B1",["CMT4B1"]],[99956,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4B2",["CMT4B2"]],[99960,"Selim tekrarlayan intrahepatik kolestaz tip 1",["BRIC1","BRIC tip 1"]],[99961,"Selim nükseden intrahepatik kolestaz tip 2",["BRIC2","BRIC tip 2"]],[99965,"O'Sullivan-McLeod sendromu"],[99966,"Atipik teratoid rabdoid tümör",["ATRT"]],[99967,"Miksoid / yuvarlak hücreli liposarkom",["MRCLS"]],[99969,"Pleomorfik liposarkom",["PLS"]],[99970,"Dediferansiye liposarkom",["DDLS"]],[99971,"İyi diferansiye liposarkom",["ALT","WDLS","Atipik lipom","Atipik lipomatöz tümör"]],[99972,"Eski adı: İmmünoglobulin A1 eksikliği",["IgA1 eksikliği"]],[99973,"Eski adı: İmmünoglobulin A2 eksikliği",["IgA2 eksikliği"]],[99974,"Eski adı: TACI -ilişkili selektif IgA eksikliği"],[99976,"Yemek borusu adenokarsinomu",["Özofageal adenokarsinom"]],[99977,"Yemek borusunun skuamöz hücre karsinomu",["ESCC","Özofageal epidermoid karsinom","Özofageal skuamöz hücreli karsinom"]],[99978,"Klatskin tümörü",["Hilar CCA","Hiler kolanjiyokarsinom"]],[99981,"Prematüre apnesi"],[99983,"Kutanöz miyaz"],[99985,"Eski adı: ailesel restriktif kardiyomiyopati tip 1"],[99986,"Eski adı: ailesel restriktif kardiyomiyopati tip 2"],[99987,"Eski adı: Anoftalmi-özofagus-genital sendrom sendromu"],[99989,"Orta düzey DEND sendromu",["Gelişme geriliği-epilepsi-yenidoğan diyabet sendromu, ara form"]],[99990,"Brill-Zinsser hastalığı",["Brill hastalığı","Tekrarlayan tifüs"]],[99991,"Tekrarlayan epidemik tifüs"],[99994,"Kompleks bölgesel ağrı sendromu tip 2",["Kompleks bölgesel ağrı sendromu"]],[99995,"Kompleks bölgesel ağrı sendromu tip 1",["Algodistrofi","Refleks sempatik distrofi"]],[100000,"Retiküler perinörom"],[100001,"Sklerozan perinörom"],[100002,"Ekstranöral perinörom",["Yumuşak doku perinöryomu"]],[100003,"İntranöral perinörom"],[100006,"ABeta amiloidoz, Hollanda tipi",["HCHWA-D","HCHWA, Dutch tipi","ABetaE22Q amiloidoz","Amiloidozlu kalıtsal beyin kanaması, Dutch tipi"]],[100008,"ACys amiloidoz",["Sistatin amiloidoz","HCHWA, İzlanda tipi","CST3-ilişkili amiloidoz","Kalıtsal sistatin C amiloid anjiyopati","Amiloidozlu kalıtsal beyin kanaması, İzlanda tipi"]],[100011,"Serebellar hipoplazi tip A -ilişkili lizensefali"],[100012,"Serebellar hipoplazi tip B -ilişkili lizensefali"],[100013,"Serebellar hipoplazi tip C -ilişkili lizensefali"],[100014,"Serebellar hipoplazi tip D -ilişkili lizensefali"],[100015,"Serebellar hipoplazi tip E -ilişkili lizensefali"],[100016,"Serebellar hipoplazi F tipi -ilişkili lizensefali"],[100019,"Tip 1 aşırı blastlı refrakter anemi",["RAEB-1"]],[100020,"Tip 2 aşırı blastlı refrakter anemi",["RAEB-2"]],[100021,"Kemiğin primer plazmasitomu"],[100022,"Ekstramedüller yumuşak doku plazmasitoma"],[100024,"Mu-ağır zincir hastalığı",["mu-HCD"]],[100025,"Alfa-ağır zincir hastalığı",["IPSID","Alpha-HCD","Akdeniz lenfoması","İmmünoproliferatif ince bağırsak hastalığı"]],[100026,"Gama ağır zincir hastalığı",["Gama-HCD","Franklin hastalığı"]],[100031,"Hipoplastik amelogenezis imperfekta",["Amelogenesis imperfekta tip 1"]],[100032,"Hipokalsifiye amelogenez imperfekta",["Amelogenesis imperfekta tip 3"]],[100033,"Hipomaturasyon amelogenez imperfekta",["Amelogenesis imperfekta tip 2"]],[100034,"Taurodontizm ile seyreden hipomaturasyon-hipoplastik amelogenez imperfekta",["Amelogenesis imperfekta tip 4"]],[100035,"Karaciğerin soliter nekrotik nodülü",["Hepatik soliter nekrotik nodül"]],[100039,"ailesel psödohiperkalemi tip 1"],[100040,"Eski adı: ailesel psödohiperkalemi tip 2"],[100041,"Eski adı: Ailesel psödohiperkalemi, Cardiff tipi"],[100043,"Otozomal dominant orta seviyeli Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip A",["CMTDIA"]],[100044,"Otozomal dominant orta seviyeli Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip B",["CMTDIB"]],[100045,"Otozomal dominant orta seviyeli Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip C",["CMTDIC"]],[100046,"Otozomal dominant orta seviyeli Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip D",["CMTDID"]],[100047,"Özofagus duplikasyon kisti"],[100048,"Yemek borusunun tübüler duplikasyonu"],[100049,"Pulmoner sürfaktan protein anomalilerine bağlı çocukluk çağı primer interstisyel akciğer hastalığı",["Pulmoner sürfaktan protein anomalilerine bağlı olarak çocukluk dönemi primer İAH"]],[100050,"Kalıtsal anjiyoödem tip 1",["HAE 1","HAE-I","Kalıtsal anjiyonörotik ödem tip 1"]],[100051,"Kalıtsal anjiyoödem tip 2",["HAE 2","HAE-II","Kalıtsal anjiyonörotik ödem tip 2"]],[100054,"Normal C1Inh ile seyreden F12 -ilişkili kalıtsal anjiyoödem",["HAE 3","HAE-III","Kalıtsal anjiyoödem tip 3","Kalıtsal anjiyonörotik ödem tip 3","Kalıtsal östrojene bağlı anjiyoödem","Normal C1 inhibitörü ile F12-ilişkili HAE","Kalıtsal östrojenle ilişkili anjiyoödem","Kalıtsal östrojene bağlı anjiyonörotik ödem","Kalıtsal östrojen-ilişkili anjiyonörotik ödem"]],[100055,"Edinsel anjiyoödem tip 2",["AAE 2","AAE II","Edinsel anjiyonörotik ödem tip 2"]],[100056,"Edinsel anjiyoödem tip 1",["Edinsel anjiyonörotik ödem tip 1"]],[100057,"Renin-anjiyotensin-aldosteron sistemi bloker kaynaklı anjiyoödem",["RAE","RAAS-blokör kaynaklı anjiyoödem","ACEI-ilişkili edinsel anjiyoödem","Normal C1INH ile seyreden edinsel anjiyoödem","RAAS-bloker kaynaklı anjiyonörotik ödem","ACE inhibitörü-ilişkili edinsel anjiyoödem","Normal C1 inhibitörü ile seyreden edinsel anjiyoödem","Renin-anjiyotensin-aldosteron sistemi-bloker kaynaklı anjiyonörotik ödem"]],[100067,"Waterhouse-Friderichsen sendromu"],[100069,"Anlamsal demans",["Semantik varyant PPA","Anlamsal primer ilerleyici afazi"]],[100070,"İlerleyici akıcı olmayan afazi",["Akıcı olmayan değişken PPA","PPA'nın agramatik varyantı","Primer ilerleyici afazinin agramatik varyantı"]],[100071,"Mozaik trizomi 3",["Trizomi 3 mozaisizmi","3. kromozomun mozaik trizomisi"]],[100072,"Eski adı: Gerçek vasküler torasik çıkış sendromu"],[100073,"Nörojenik torasik çıkış sendromu",["NTOS","Nörojenik TOS","Nörojenik servikal kaburga sendromu","Nörojenik kostoklaviküler sendrom","Nörojenik torasik çıkış kompresyon sendromu"]],[100075,"Mide nöroendokrin tümörü",["GNET","Mide ağı","Mide NET","Gastrik nöroendokrin tümör"]],[100076,"Duodenal nöroendokrin tümör"],[100077,"Jejunal nöroendokrin tümör",["Jejunal nöroendokrin neoplazm"]],[100078,"İleal nöroendokrin tümör",["İleal nöroendokrin neoplazm"]],[100079,"Apendiks nöroendokrin neoplazmı",["Apansise ait NEN","Apendiks NEN","Apendiks nöroendokrin neoplazmı"]],[100080,"Kolonun nöroendokrin tümörü",["Kolonik NET","Kolonun NET'i","Kolonun nöroendokrin neoplazmı"]],[100081,"Rektumun nöroendokrin tümörü",["Rektal NET","Rektumun NET'i","Rektal nöroendokrin tümör"]],[100082,"Anal kanalın nöroendokrin tümörü",["NET anal kanal"]],[100083,"Laringeal nöroendokrin tümör"],[100084,"Orta kulak nöroendokrin tümörü"],[100085,"Primer hepatik nöroendokrin karsinom"],[100086,"Safra kesesi nöroendokrin tümörü"],[100087,"Tiroid tümörü"],[100088,"Tiroid kanseri"],[100090,"Nadir paratiroid tümörü"],[100091,"Adrenal / paraganglial tümör"],[100092,"Gastroenteropankreatik nöroendokrin neoplazm",["GEP-NEN"]],[100093,"Karsinoid sendrom",["Habis karsinoid sendrom"]],[100094,"Çoklu poliglandüler tümör"],[100100,"Timik tümör"],[100101,"Diğer bölgelerdeki nöroendokrin tümör"],[100642,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Gonora"],[100924,"ALA dehidratasyon eksikliğine bağlı porfiri",["ALAD porfiri","Doss Porfiri","ALAD eksikliğine bağlı porfiri","Delta-aminolevulinat dehidrataz eksikliğine bağlı porfiri"]],[100932,"Eski adı: Nükleer okülomotor paraliz"],[100973,"FRAXE zihinsel yetersizlik",["Frajil bölgeli FRAXE ile ilişkili zihinsel yetersizlik"]],[100974,"FRAXF sendromu"],[100976,"Banyo iktiyozu",["BSI"]],[100978,"Yonca yaprağı kafatası ile toraksta asfiksiye yol açan displazi",["Benallegue-Lacete sendromu"]],[100979,"Otozomal dominant kompleks spastik parapleji",["Otozomal baskın kompleks HSP","Otozomal baskın kompleks KMT","Otozomal baskın komplike HSP","Otozomal baskın komplike SPG","Otozomal baskın komplike spastik parapleji"]],[100980,"Otozomal dominant saf spastik parapleji",["Otozomal baskın saf HSP","Otozomal baskın saf KMT","Otozomal baskın komplike olmayan HSP","Otozomal baskın komplike olmayan SPG","Otozomal baskın komplike olmayan spastik parapleji"]],[100981,"Otozomal resesif kompleks spastik parapleji",["Otozomal çekinik kompleks HSP","Otozomal çekinik kompleks SPG","Otozomal çekinik komplike HSP","Otozomal çekinik komplike SPG","Otozomal çekinik komplike spastik parapleji"]],[100982,"Otozomal resesif saf spastik parapleji",["Otozomal çekinik saf HSP","Otozomal çekinik saf SPG","Otozomal çekinik komplike olmayan HSP","Otozomal çekinik komplike olmayan SPG","Otozomal çekinik komplike olmayan spastik parapleji"]],[100984,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 3",["Strümpell hastalığı"]],[100985,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 4",["SPG4"]],[100986,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 5A",["SPG5A"]],[100988,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 6",["SPG6"]],[100989,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 8",["SPG8"]],[100990,"Eski adı: Otozomal dominant spastik parapleji tip 9",["SPG9"]],[100991,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 10",["SPG10"]],[100993,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 12",["SPG12"]],[100994,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 13",["SPG13"]],[100995,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 14",["SPG14"]],[100996,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 15",["SPG15","Kjellin sendromu","Kalıtsal spastik paraparezi tip 15","Spastik parapleji-retinal dejenerasyon sendromu"]],[100997,"X'e bağlı spastik parapleji tip 16",["SPG16"]],[100998,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 17",["SPG17","Silver sendrom","Spastik parapleji-el ve ayaklarda amyotrofi"]],[100999,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 19",["SPG19"]],[101000,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 20",["SPG20","Troyer sendromu","Çocukluk çağı başlangıçlı spastik paraparezi-distal kas kaybı sendromu"]],[101001,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 21",["SPG21","Mast sendromu"]],[101003,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 23",["SPG23","Lison sendromu","Spastik paraparezi-vitiligo-erken grileşme-karakteristik fasies sendromu"]],[101004,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 24",["SPG24"]],[101005,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 25",["SPG25","Otozomal çekinik spastik parapleji-disk herniasyon sendromu"]],[101006,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 26",["SPG26","GM2 sentaz eksikliği"]],[101007,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 27",["SPG27"]],[101008,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 28",["SPG28"]],[101009,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 29",["SPG29"]],[101010,"Otozomal spastik parapleji tip 30",["SPG30"]],[101011,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 31",["SPG31"]],[101016,"Romano-Ward sendromu",["Romano-Ward uzun QT sendromu"]],[101022,"Akdeniz makrotrombositopeni"],[101023,"Yarık sert damak"],[101028,"Transaldolaz eksikliği",["TALDO eksikliği"]],[101029,"Subkortikal nodüler heterotopi"],[101030,"Subepandimal nodüler heterotopi"],[101033,"Eski adı: Peters anomali-katarakt sendromu"],[101036,"Eski adı: Zlotogura-Martinez sendromu"],[101039,"Zihinsel yetersizlik ile seyreden kadında görülen epilepsi",["EFMR","Juberg-Hellman sendromu"]],[101041,"Ailesel hipofibrinojenemi"],[101042,"Eski adı: Taussig-Bing sendromu"],[101043,"Doğumsal aort kapak displazisi"],[101046,"İşitsel özelliklere sahip otozomal dominant epilepsi",["ADEAF","ADLTE","ADPEAF","İşitsel auralı kısmi epilepsi","İşitsel özellikler ile seyreden kısmi epilepsi","Otozomal dominant lateral temporal lob epilepsisi"]],[101049,"Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 2",["FHH tip 2"]],[101050,"Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 3",["FHH tip 3"]],[101052,"Eski adı: Mikrolizensefali tip B"],[101063,"Situs inversus totalis",["Situs inversus","Tam situs inversus","Tam situs inversus visserum"]],[101068,"Doğumsal stromal kornea distrofisi",["CSCD","Witschel distrofisi","Doğumsal kalıtsal stromal distrofi"]],[101070,"Bilateral frontoparietal polimikrojiri"],[101071,"Unilateral hemisferik polimikrogri"],[101075,"X'e bağlı Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1",["CMT1X","CMTX1"]],[101076,"X'e bağlı Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2",["CMTX2"]],[101077,"X'e bağlı Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 3",["CMT3X","CMTX3"]],[101078,"X'e bağlı Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4",["CMT4X","CMTX4","Cowchock sendromu"]],[101081,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1A",["CMT1A","Mikroduplikasyon 17p12"]],[101082,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1B",["CMT1B"]],[101083,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1C",["CMT1C"]],[101084,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1D",["CMT1D"]],[101085,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1F",["CMT1F"]],[101088,"X'e bağlı hiper IgM sendromu",["HIGM1","XHIGM","Hiper-IgM sendromu tip 1","CD40L eksikliğine bağlı hiper-IgM sendromu","CD40 ligand eksikliğine bağlı hiper-IgM sendromu"]],[101089,"Hiper-IgM sendromu tip 2",["HIGM2","AID eksikliği","Aktivasyon kaynaklı sitidin deaminaz eksikliği"]],[101090,"Hiper-IgM sendromu tip 3",["HIGM3","CD40 eksikliğine bağlı hiper-IgM sendromu"]],[101091,"Hiper-IgM sendromu tip 4",["HIGM4"]],[101092,"Hiper-IgM sendromu tip 5",["HIGM5","UNG eksikliğine bağlı hiper IgM sendromu","Urasil N-glikosilaza bağlı hiper-IgM sendromu"]],[101096,"Aregeneratif anemi"],[101097,"Ses kısıklığı ile seyreden otozomal resesif Charcot-Marie-Tooth hastalığı",["ARCMT2K","Otozomal çekinik aksonal CMT4C4","Otozomal çekinik aksonal Charcot-Marie-Tooth hastalığı tipi 2K"]],[101101,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tipi 2B2",["AR-CMT2B2","Otozomal çekinik aksonal CMT4C3","Otozomal çekinik aksonal Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2B2"]],[101102,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2H",["CMT2H","AR-CMT2C","Otozomal çekinik aksonal CMT4C2","Piramidal tutulumlu aksonal Charcot-Marie-Tooth hastalığı"]],[101104,"Marin-Amat sendromu"],[101106,"Eski adı: Salgılanmayan kemodektom"],[101107,"Spinoserebellar ataksi tip 22",["SCA22"]],[101108,"Spinoserebellar ataksi tip 23",["SCA23"]],[101109,"Spinoserebellar ataksi tip 28",["SCA28"]],[101110,"Spinoserebellar ataksi tip 20",["SCA20"]],[101111,"Spinoserebellar ataksi tip 25",["SCA25"]],[101112,"Spinoserebellar ataksi tip 26",["SCA26"]],[101150,"Otozomal resesif dopaya duyarlı distoni",["DYT5b","Tirozin hidroksilaz eksikliği","Otozomal çekinik Segawa sendromu","Tirozin hidroksilaz eksikliği olan dopa-duyarlı distoni"]],[101151,"Distoni 14",["DYT14"]],[101206,"Pulmoner kapak agenezisi-Fallot tetralojisi-duktus arteriyozus sendromunun yokluğu",["Pulmoner kapak yokluğu-Fallot tetralojisi-duktus arteriyozus sendromunun yokluğu","APV/ADA, Fallot tipi","PVA/ADA, Fallot tipi"]],[101330,"Porfiria kutanea tarda",["PCT"]],[101334,"Afrika kene tifüsü"],[101335,"Eski adı: Hint kene tifüsü"],[101336,"Eski adı: Kenya kene tifüsü",["Kenya kene ısırığı ateşi"]],[101337,"Eski adı: Marsilya ateşi"],[101338,"Eski adı: Akdeniz benekli ateşi"],[101351,"Ailesel izole Doğumsal aspleni"],[101356,"Eski adı: Lizensefali-demiyelinizan aksonal nöropati sendromu"],[101433,"Nadir ürogenital hastalık"],[101435,"Nadir genetik göz hastalığı",["Nadir genetik oftalmolojik hastalık"]],[101685,"Nadir sendromik olmayan zihinsel yetersizlik",["Nadir NSID"]],[101932,"Mitral subvalvüler aparat anomalisi"],[101934,"Genetik kalp ritmi hastalığı"],[101936,"Nadir gastroözofageal hastalık"],[101937,"Nadir pankreas hastalığı"],[101938,"Nadir vasküler karaciğer hastalığı"],[101939,"Nadir parankimal karaciğer hastalığı"],[101940,"Nadir metabolik karaciğer hastalığı"],[101941,"Nadir safra yolu hastalığı"],[101943,"Nadir karaciğer ve safra yolu tümörü"],[101944,"Nadir akciğer hastalığı"],[101945,"Nadir bronkopulmoner tümör"],[101949,"Eski adı: Nadir edinsel göz hastalığı"],[101950,"Nadir göz tümörü"],[101952,"Nadir diabetes mellitus"],[101953,"Nadir dislipidemi"],[101954,"Nadir adrenal hastalık"],[101955,"Nadir tiroid hastalığı"],[101956,"Poliendokrinopati"],[101957,"Hipofiz yetmezliği"],[101958,"Primer adrenal yetmezlik"],[101959,"Kronik primer adrenal yetmezlik",["CPAI","Kronik adrenokortikoid yetmezliği"]],[101960,"Genetik kronik primer adrenal yetmezlik"],[101963,"Edinsel kronik primer adrenal yetmezlik"],[101972,"Kombine T ve B hücre immün yetmezliği"],[101977,"Ağırlıklı antikor üretimini etkileyen immün yetmezlik"],[101978,"Eski adı: B hücrelerinin tamamen azaldığı veya olmadığı tüm serum immünoglobulin izotiplerinde ağır azalma ile seyreden hastalık"],[101980,"Eski adı: Normal sayıda B hücresi ile izotip veya hafif zincir eksiklikleri ile seyreden hastalık"],[101982,"Eski adı: Normal / yüksek IgM ve normal sayıda B hücresi ile serum IgA ve IgG'de ağır azalma ile seyreden hastalık"],[101985,"Kantitatif ve / veya kalitatif doğumsal fagosit defekti"],[101987,"Yapısal nötropeni"],[101988,"Doğumsal bağışıklıktaki bir defekte bağlı primer immün yetmezlik"],[101992,"Kompleman kaskad protein anomalisine bağlı immün yetmezlik"],[101995,"Periyodik ateş sendromu"],[101997,"Primer immün yetmezlik"],[101998,"Nadir epilepsi"],[102000,"Medüller hastalık"],[102002,"Nadir ataksi"],[102003,"Nadir hareket bozukluğu"],[102005,"Beynin iltihabi hastalığı"],[102006,"Nörovasküler malformasyon"],[102009,"Klasik lizensefali",["Lizensefali tip 1"]],[102010,"Esas klinik özelliği lizensefali olan diğer sendrom"],[102011,"Lizensefali tip 3"],[102012,"Saf kalıtsal spastik parapleji",["Saf HSP","Saf KMT","Komplike olmayan HSP","Komplike olmayan KMT","Saf ailesel spastik parapleji","Komplike olmayan ailesel spastik parapleji","Komplike olmayan kalıtsal spastik parapleji"]],[102013,"Karmaşık kalıtsal spastik parapleji",["Kompleks HSP","Kompleks KMT","Komplike HSP","Komplike KMT","Kompleks ailesel spastik parapleji","Komplike ailesel spastik parapleji","Komplike kalıtsal spastik parapleji"]],[102014,"Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi"],[102015,"Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi"],[102020,"Otozomal monozomi",["Otozomal delesyon"]],[102021,"Rickettsiyal hastalığı",["Rickettsiae hastalığı"]],[102022,"Benekli ateş riketsiyoz",["Benekli ateşi riketsiyal hastalığı"]],[102023,"Tifüs grubu riketsiyoz",["Tifüs-grup riketsiyal hastalığı"]],[102024,"İnsan herpes virüsü 8-ilişkili bozukluk",["HHV-8-ilişkili bozukluk"]],[102025,"Eski adı: Nükleer hücre envelopatisi"],[102069,"Eski adı: İntrahepatik kolestaz ile seyreden hepatik amiloidoz",["Kolestatik hepatik amiloidoz"]],[102237,"Açıklanamayan periyodik ateş sendromu"],[102283,"Çoklu doğumsal anomaliler/dismorfik sendrom-zihinsel yetersizlik",["Çoklu doğumsal anomaliler-dismorfizm ile seyreden veya seyretmeyen zihinsel yetersizlik","MCA/MR"]],[102284,"Çoklu doğumsal anomaliler/dismorfik sendrom-değişken zihinsel yetersizlik sendromu",["Dismorfizm sendromu ile seyreden veya seyretmeyen çoklu doğumsal anomaliler-değişken zihinsel yetersizlik","MCA/değişken MR"]],[102285,"zihinsel yetersizlik olmayan çoklu doğumsal anomaliler / dismorfik sendrom",["Dismorfizm ile seyreden veya seyretmeyen zihinsel yetersizlik ile seyretmeyen çoklu doğumsal anomaliler","zihinsel yetersizlik ile seyretmeyen MCA"]],[102369,"Nadir sendromik zihinsel yetersizlik"],[102373,"Eski adı: Primer glomerüler hastalık"],[102379,"Akut miyeloid lösemi ve alkilleyici ajanla -ilişkili miyelodisplastik sendromlar",["Alkilleyici ajanla ilişkili AML ve miyelodisplastik sendromlar"]],[102381,"Topoizomeraz tip 2 inhibitörüne bağlı akut miyeloid lösemi ve miyelodisplastik sendromlar",["Topoizomeraz tip 2 inhibitörü-ilişkili AML ve miyelodisplastik sendromlar"]],[102724,"t (8; 21) (q22; q22) translokasyonlu akut miyeloid lösemi",["t(8; 21) (q22; q22) translokasyonu ile seyreden AML"]],[103907,"Glukoamilaz eksikliğine bağlı kronik ishal",["Maltaz-glukoamilaz eksikliği"]],[103908,"Doğumsal sodyum ishali",["Na-H değişim eksikliği","Sendromik olmayan doğumsal sodyum diyare"]],[103909,"Trehalaz eksikliği",["İzole trehaloz intoleransı"]],[103910,"Doğumsal enterosit heparan sülfat eksikliği"],[103912,"Eski adı: Epitelyo-eksfolyatif kolit-sağırlık sendromu"],[103915,"Eski adı: İmmünoproliferatif ince bağırsak hastalığı",["IPSID","Akdeniz lenfoması"]],[103916,"Eski adı: Otoimmün enteropati tip 2"],[103917,"Eski adı: Otoimmün enteropati tip 3"],[103918,"Tropikal pankreatit",["TCP","Tropikal kalsifik kronik pankreatit"]],[103919,"Otoimmün pankreatit",["AIP"]],[103920,"Belirsiz kolit"],[104003,"Doğumsal bağırsak taşıma defekti"],[104004,"Vitamin absorpsiyon anomalisine bağlı bağırsak hastalığı"],[104005,"Yağ emilim bozukluğuna bağlı bağırsak hastalığı"],[104006,"Enzimatik defekte bağlı doğumsal bağırsak hastalığı"],[104007,"Bağırsak mukozası gelişimini içeren doğumsal enteropati"],[104008,"Kısa bağırsak sendromu"],[104009,"Bağırsak hareketliliğini içeren nadir hastalık"],[104010,"Bağırsak polipoz sendromu"],[104011,"Nadir bağırsak tümörü",["Nadir bağırsak tümörü","Nadir bağırsak tümörü"]],[104012,"Nadir iltihaplı bağırsak hastalığı"],[104013,"Bağırsak tutulumu ile seyreden metabolik hastalık"],[104075,"İnce bağırsak adenokarsinomu",["İnce bağırsakta adenokarsinom"]],[104076,"İnce bağırsak leiomyosarkomu"],[104077,"Miyopatik bağırsak yalancı tıkanıklığı"],[104078,"Sınıflandırılmamış bağırsak psödoobstrüksiyonu"],[108959,"Sendromik olmayan özofagus malformasyonu"],[108961,"Sendromik özofagus malformasyonu"],[108963,"Sendromik olmayan gastroduodenal malformasyon"],[108965,"Sendromik gastroduodenal malformasyon"],[108967,"Sendromik olmayan bağırsak malformasyonu"],[108969,"Sendromik bağırsak malformasyonu"],[108971,"Sendromik olmayan viseral malformasyon"],[108973,"Sendromik viseral malformasyon"],[108977,"Sendromik olmayan diyafragmatik veya karın duvarı malformasyonu"],[108979,"Sendromik diyaframatik veya karın duvarı malformasyonu"],[108985,"Eski adı: Gözün sendromik olmayan gelişimsel defekti"],[108987,"Eski adı: Gözün sendromik gelişimsel defekti"],[108989,"Sendromik olmayan merkezi sinir sistemi malformasyonu"],[108991,"Esas klinik özelliği merkezi sinir sistemi malformasyonu olan sendrom"],[108993,"Sendromik olmayan solunum veya mediyastinal malformasyon"],[108995,"Sendromik solunum veya mediyastinal malformasyon"],[108997,"Nadir anemi"],[108999,"Toksik etkilere bağlı nadir bozukluk"],[109007,"Artrogripoz sendromu"],[109009,"Esas klinik özelliği ekstremite malformasyonu olan sendrom"],[109011,"Sendromik olmayan ekstremite malformasyonu"],[117569,"Nadir bağırsak hastalığı"],[117573,"Sendromik anorektal malformasyon"],[137577,"Yenidoğan hipoksik ve iskemik beyin hasarı",["HIE","Perinatal hipoksi","Perinatal asfiksi","Hipoksik iskemik ensefalopati","Yenidoğanda hipoksik ve iskemik beyin hasarı"]],[137583,"Vulvar intraepitelyal neoplazi",["VIN","Vulvar intraepitelyal tümör"]],[137586,"Eski adı: Herpes simpleks virüs keratiti",["HSV keratiti","Herpetik keratit"]],[137593,"Bulaşıcı epitel keratit"],[137596,"Nörotrofik keratopati",["Nörotrofik keratit"]],[137599,"Herpes simpleks virüsü stromal keratiti"],[137602,"Endotelit"],[137605,"Legius sendromu",["NF1-benzeri sendrom","Nörofibromatozis 1-benzeri sendrom"]],[137608,"Segmental büyüme-lipomatoz-arteriyovenöz malformasyon-epidermal nevüs sendromu",["SOLAMEN sendromu"]],[137617,"Nefrojenik sistemik fibroz",["Nefrojenik fibrozan dermopati"]],[137622,"İnatçı ishal-koanal atrezi-göz anomalileri sendromu"],[137625,"Kas ve kalp glikojen sentaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["GSD türü 0b","Glikojenoz tipi 0b","Glikojen depo hastalığı tipi 0b","Kas ve kalp glikojen sentaz eksikliğine bağlı GSD","Kas ve kalp glikojen sentaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[137628,"Kardiyak anomalileri-heterotaksi sendromu"],[137631,"Akciğer fibrozu-immün yetmezlik-46, XX gonadal disgenezi sendromu"],[137634,"Aşırı büyüme-makrosefali-yüz dismorfizm sendromu"],[137639,"Hipomiyelinizan lökodistrofi-ataksi-hipodonti-hipomiyelinasyon sendromu",["Ataksi-gecikmeli dentisyon-hipomiyelinasyon sendromu"]],[137653,"Mikrosefali-dijital anomaliler-zihinsel yetersizlik sendromu",["Kelly-Kirson-Wyatt sendromu"]],[137658,"Mikrosefali-zihinsel yetersizlik-falanjiyal ve nörolojik anomaliler sendromu",["Woods-Crouchman-Huson sendromu"]],[137667,"Kılcal malformasyon-arteriyovenöz malformasyon",["CM-AVM"]],[137672,"Pellusid marjinal dejenerasyon"],[137675,"Histiyositoid kardiyomiyopati",["Onkositik kardiyomiyopati","İnfantil ksantomatöz kardiyomiyopati","Bebeklik dönemi köpüklü miyokardiyal dönüşümü","Histiyositoid değişiklik ile seyreden infantil kardiyomiyopati"]],[137678,"Çek displazisi, metatarsal tip",["Czech dysplasia, metatarsal type","SED with metatarsal shortening"]],[137681,"Tip 1 kombine oksidatif fosforilasyon defektine bağlı hepatoensefalopati",["COXPD1'e bağlı hepatoensefalopati"]],[137686,"Asherman sendromu"],[137698,"Hücre aracılı bağışıklığı bozulmuş hastalarda riskli kabul edilen sitomegalovirüs hastalığı",["Riskli kabul edilen, hücre aracılı bağışıklığı bozulmuş hastalarda CMV hastalığı"]],[137754,"Aminoasilaz 1 eksikliği -ilişkili nörolojik durumlar",["ACY1D","N-açil-L-amino asit amidohidrolaz eksikliği"]],[137776,"Letal Doğumsal kontraktür sendromu tip 2",["LCCS2","Çoklu kontraktür sendromu, İsrail-Bedevi tipi"]],[137783,"Letal Doğumsal kontraktür sendromu tip 3",["LCCS3"]],[137807,"Primer kutanöz amiloidoz",["PLCA","Primer lokalize kutanöz amiloidoz"]],[137810,"Nodüler kutanöz amiloidoz",["PLCNA","Primer lokalize kutanöz nodüler amiloidoz"]],[137814,"Maküler amiloidoz"],[137817,"Araknoidit",["Kronik araknoidit","Adezyon araknoidit"]],[137820,"Ekstrapelvik endometrioz",["Pelvis dışı endometriozis"]],[137831,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-serebellar hipoplazi sendromu",["OPHN1 sendromu","Oligophrenin-1 sendromu"]],[137834,"Frank-Ter Haar sendromu",["Ter Haar sendromu"]],[137839,"Lemierre sendromu",["Lemierre postanginal sepsis","İç juguler venin septik flebiti","Orofingeal enfeksiyona sekonder postanginal sepsis"]],[137862,"Martínez-Frías sendromu",["Duodenal ve ekstrahepatik biliyer atrezi-hipoplastik pankreas-intestinal malrotasyon sendromu"]],[137867,"Madras motor nöron hastalığı",["MMND"]],[137871,"Eski adı: Laminopati tipi Decaudain-Vigouroux",["Ağır metabolik sendrom ve miyopatili laminopati"]],[137888,"Aurikulokondiler sendrom",["Soru işareti kulak sendromu"]],[137893,"Büyük başlı multiflagellar poliploid spermatozoaya bağlı erkek infertilitesi",["Makrozoospermiye bağlı erkek infertilitesi","Makrosefalik sperm başı sendromu"]],[137898,"Beyin sapı ve omurilik tutulumu olan lökoensefalopati - yüksek laktat sendromu",["Beyin sapı ve omurilik tutulumu-laktat yükselmesi sendromu ile seyreden lökoensefalopati","LBSL"]],[137902,"İzole optik sinir hipoplazisi / aplazi"],[137905,"Sendromik optik sinir hipoplazisi"],[137908,"Laktik asidemi ve hiperamonyemi ile seyreden hipotoni",["COXPD5","Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 5"]],[137911,"Otizm-yüz porto şarabı lekesi sendromu"],[137914,"Koanal atrezi"],[137917,"Koanal atrezi, tek taraflı"],[137920,"Koanal atrezi, iki taraflı"],[137923,"Eski adı: Servikofasiyal lenfatik malformasyon"],[137926,"Primer laringeal lenfanjiyom"],[137929,"Yenidoğan beyin sapı disfonksiyonu"],[137932,"Doğumsal laringeal felç",["Doğumsal vokal kord paralizi"]],[137935,"Laringotrakeal anjiyom"],[138041,"Kolajen hastalığı ilişkili Pierre Robin sendromu",["Kolajen hastalığı ile ilişkili Pierre Robin dizisi"]],[138044,"Pierre Robin sendromu ile seyreden nadir hastalık"],[138047,"Kromozom anomalisi ilişkili Pierre Robin sendromu",["Bir kromozomal anomaliyle ilişkili Pierre Robin dizisi"]],[138050,"Brankial ark anomalileri ilişkili Pierre Robin sendromu",["Branşel kemer anomalileri ile ilişkili Pierre Robin dizisi"]],[138055,"Kemik hastalığı ilişkili Pierre Robin sendromu",["Kemik hastalığı ile ilişkili Pierre Robin dizisi"]],[138059,"Teratojenik Pierre Robin sendromu",["Teratojenik Pierre Robin dizisi"]],[138063,"Eski adı: Pierre Robin sendromu -ilişkili sendrom",["Pierre Robin dizisi ile seyreden sendrom"]],[138066,"Eski adı: Çeşitli anomalilerle ilişkili Pierre Robin sendromu",["Çeşitli anormallikler ile seyreden Pierre Robin dizisi"]],[138069,"Pierre Robin sendromu ilişkili olmayan emme/yutma bozukluğu",["Pierre Robin dizisi ile ilgili olmayan emme/yutma bozukluğu"]],[138072,"Tanımlanmış bir sendromla ilişkili emme/yutma bozukluğu"],[138076,"Kromozom anomalisi ilişkili emme/yutma bozukluğu"],[138080,"Tanımlanamayan sendromlu sendromik emme/yutma bozukluğu"],[138084,"Servikofasiyal veya özofagus malformasyonuna bağlı emme/yutma bozukluğu"],[138095,"Nörolojik anomalileri ilişkili emme / yutma bozukluğu"],[138101,"Suprabulbar anomalileri ilişkili emme/yutma bozukluğu"],[138104,"Bazal ganglion anomalileri ilişkili emme/yutma bozukluğu"],[138109,"Posterior fossa anomalileri ilişkili emme/yutma bozukluğu"],[138112,"Serebellar anomaliler ilişkili emme/yutma bozukluğu"],[138115,"Nöromüsküler bir hastalıkla ilişkili emme/yutma bozukluğu"],[138118,"Eski adı: Süt çocuğunda kazanılmış beslenme davranış bozukluğu"],[138221,"Nadir emme/yutma bozukluğu"],[139006,"Eski adı: Dizi veya ilişkilendirme"],[139009,"Metabolik kökenli gelişimsel anormallik"],[139012,"Nadir kemik gelişim bozukluğu",["Nadir iskelet gelişim bozukluğu"]],[139015,"Eski adı: Kondrodisplastik malformasyon sendromu"],[139018,"Eski adı: Kemikleri etkileyen kondrodisplastik olmayan malformasyon sendromu"],[139021,"Kısa boy ile seyreden malformasyon sendromu"],[139024,"Aşırı büyüme / obezite sendromu"],[139027,"Deri / mukoza tutulumu ile seyreden nadir gelişimsel defekt"],[139030,"Bağ dokusu tutulumu ile seyreden nadir gelişimsel defekt"],[139033,"Progeroid sendromu"],[139036,"Brankial ark veya oral akral sendrom"],[139039,"Orofasiyal yarık sendromu"],[139042,"Odontal ve / veya periodontal bileşen ile seyreden malformasyon sendromu"],[139373,"Eski adı: Resesif kalıtsal methemoglobinemi tip 1",["NADH-diyaforaz eksikliği tip 1","NADH-sitokrom b5 redüktaz eksikliği tip 1","Çekinik doğumsal methemoglobinemia tip 1"]],[139380,"Eski adı: Resesif kalıtsal methemoglobinemi tip 2",["NADH-diyaforaz eksikliği tip 2","NADH-sitokrom b5 redüktaz eksikliği tip 2","Çekinik doğumsal methemoglobinemia tip 2"]],[139390,"İzole kraniyosinostoz"],[139393,"Sendromik kraniyosinostoz"],[139396,"X'e bağlı serebral adrenolökodistrofi",["X-CALD"]],[139399,"Adrenomiyelonöropati"],[139402,"Eozinofili ve sistemik semptomlar ile seyreden ilaç döküntüsü",["DRESS sendromu","İlaç reaksiyonu eozinofilik sistemik sendrom"]],[139406,"Prosaposin eksikliğine bağlı ensefalopati",["Kombine prosaposin eksikliği"]],[139411,"Carney üçlüsü"],[139414,"Doğumsal panfoliküler nevüs"],[139417,"Akut transvers miyelit"],[139420,"Sekonder akut transvers miyelit",["Hastalık-ilişkili transvers miyelit"]],[139423,"İdiyopatik akut transvers miyelit",["ATM/TM"]],[139426,"Absanslı perioral miyokloni",["POMA"]],[139431,"Jeavons sendromu",["EMEA","Absans nöbetle seyreden ve seyretmeyen göz kapağı miyoklonisi"]],[139436,"Çok merkezli retikülohistiyositoz",["Lipoid dermatoartrit","Dev hücreli histiyositomatoz"]],[139441,"Bazal gangliyon ve beyincik atrofisi ile seyreden hipomiyelinazyon",["H-ABC"]],[139444,"Bilateral anterior temporal lob kist ile seyreden lökoensefalopati"],[139447,"İlerleyici kavitasyonlu lökoensefalopati"],[139450,"Mikrotia-göz kolobomu-nazolakrimal kanal sendromunun imperforasyonu",["Balikova-Vermeesch sendromu"]],[139455,"Otozomal resesif bestrofinopati",["Retinopati, Burgess-Black tipi"]],[139466,"SERKAL sendromu",["Cinsiyet reversiyonu-böbrekler, adrenal ve akciğer disgenezi sendromu"]],[139471,"Beyin ve parmak anomali ile seyreden mikroftalmi",["MCOPS6","Bakrania-Ragge sendromu","Sendromik mikroftalmi tip 6"]],[139474,"17q11.2 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (17) (q11.2)","Trizomi 17q11.2","Grisart-Destrée sendromu"]],[139477,"Al-Gazali-Dattani sendromu"],[139480,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 39",["SPG39","NTE mutasyonuna bağlı spastik parapleji","Nöropati hedef esteraz mutasyonuna bağlı spastik parapleji"]],[139485,"Ubikinon eksikliğine bağlı otozomal resesif ataksi",["ARCA2","SCAR9","Otozomal çekinik serebellar ataksi tip 2","Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 9","Koenzim Q10 eksikliğine bağlı otozomal çekinik ataksi"]],[139491,"Hemokromatoz tip 4",["Ferroportin hastalığı","Ferroportin defektine bağlı hemokromatoz","Otozomal dominant kalıtsal hemokromatoz"]],[139498,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Hemokromatoz tip 1",["Klasik hemokromatoz","C282Y/C282Y hemokromatoz","HFE-ilişkili hemokromatoz"]],[139507,"Afrika aşırı demir yükü",["Bantu siderozu"]],[139512,"İşitme engelliliği ile seyreden nöropati"],[139515,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4J",["CMT4J"]],[139518,"Distal kalıtsal motor nöropati tip 1",["dHMN1","Otozomal dominant distal jüvenil spinal kas atrofisi tip 1"]],[139525,"Distal kalıtsal motor nöropati tip 2",["dHMN2","dSMA2","Distal spinal kas atrofisi tip 2"]],[139536,"Distal kalıtsal motor nöropati tip 5",["dHMN5","Distal HMN V","Distal spinal kas atrofi tip 5","Distal kalıtsal motor nöropati tip V"]],[139547,"Distal spinal müsküler atrofi tip 3",["dSMA3","dHMN3 ve dHMN4","Distal kalıtsal motor nöropati tip 3 ve tip 4","Otozomal çekinik distal spinal kas atrofisi tip 3"]],[139552,"Distal kalıtsal motor nöropati, Jerash tipi",["dHMNJ","Otozomal çekinik distal spinal kas atrofisi tip 2"]],[139557,"X'e bağlı distal spinal müsküler atrofi tip 3",["DSMAX","SMAX3","X'e bağlı dHMN3","X bağlantılı dSMA3","ATP7A-ilişkili distal motor nöropati","X'e bağlı distal kalıtsal motor nöropati tip 3"]],[139564,"Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 1B",["HSAN1B","Öksürük ve gastroözofageal reflü ile seyreden HSAN","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IB","Öksürük ve gastroözofageal reflü ile seyreden kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 1"]],[139573,"Sağırlık ve yaygın gecikme ile seyreden kalıtsal duyusal ve otonom nöropati",["Sağırlık ve yaygın gecikme ile seyreden HSAN","İşitme kaybı ve yaygın gecikme ile seyreden HSAN","İşitme kaybı ve yaygın gecikme ile seyreden kalıtsal duyusal ve otonom nöropati"]],[139578,"Spastik parapleji ile kalıtsal, kopmaya yol açan duyusal nöropati",["Spastik parapleji ile seyreden mutilating HSAN"]],[139583,"Sağırlık ile seyreden X'e bağlı kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati",["Sağırlık ile seyreden X bağlantılı HSAN","İşitme kaybı ile seyreden X bağlantılı HSAN","Periferik duyusal nöropati tip 1 ile seyreden X'e bağlı işitsel nöropati","İşitme kaybı ile seyreden X'e bağlı kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati"]],[139589,"Distal kalıtsal motor nöropati tip 7",["dHMN7","Vokal kord paralizili distal spinal müsküler atrofi"]],[140162,"Kalıtsal kansere yatkınlık sendromu"],[140286,"Bozulmuş parathormon sekresyonuna bağlı sekonder hipoparatiroidi"],[140428,"Eski adı: Nörolojik belirti ile seyreden kalıtsal aşırı demir yükü"],[140432,"Eski adı: Anemi ile seyreden kalıtsal aşırı demir yükü"],[140436,"Primer intraosseöz venöz malformasyon",["İntraosseöz hemanjiyom","Osseöz venöz malformasyon"]],[140450,"Eski adı: Kalıtsal motor ve duyusal nöropati",["HMSN"]],[140453,"Otozomal dominant kalıtsal demiyelinizan motor ve duyusal nöropati"],[140456,"Otozomal dominant kalıtsal aksonal motor ve duyusal nöropati"],[140459,"Otozomal resesif kalıtsal demiyelinizan motor ve duyusal nöropati"],[140462,"Eski adı: X'e bağlı resesif kalıtsal aksonal motor ve duyusal nöropati"],[140465,"Otozomal dominant distal kalıtsal motor nöropati",["Otozomal dominant dHMN","Otozomal dominant distal spinal kas atrofi"]],[140468,"Otozomal resesif distal kalıtsal motor nöropati",["Otozomal çekinik dHMN","Otozomal çekinik dSMA","Otozomal çekinik distal spinal kas atrofisi"]],[140471,"Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati",["HSAN"]],[140474,"Otozomal dominant kalıtsal duyusal ve otonom nöropati"],[140477,"Otozomal resesif kalıtsal duyusal ve otonom nöropati"],[140481,"Otozomal dominant yavaşlayan sinir iletim hızı"],[140500,"Eski adı: Nörolojik kanalopati"],[140503,"Eski adı: Kanalopati"],[140653,"Nöro-oftalmolojik hastalık"],[140874,"Joubert sendromu ve ilgili bozukluklar",["JSRD"]],[140896,"Ağır akut solunum sendromu",["SARS","SARS-1"]],[140905,"Hepatik triaçilgliserol lipaz eksikliğine bağlı hiperlipidemi",["HL eksikliğine bağlı hiperlipidemi","HTGL eksikliğine bağlı hiperlipidemi","Karaciğer lipaz eksikliğine bağlı hiperlipidemi","Hepatik trigliserid lipaz eksikliğine bağlı hiperlipidemi"]],[140908,"Brakidaktili tip B2"],[140917,"Geniş başparmak ve ayak parmaklı stapes ankilozu",["Teunissen-Cremers sendromu"]],[140922,"Titine bağlı ekstremite-kuşak kas distrofisi R10",["LGMD2J","LGMD tipi 2J","Titin-ilişkili LGMD R10","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2J","Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2J"]],[140927,"Selim ailesel yenidoğan-infantil nöbetler",["BFNIS","Selim yenidoğan-infantil epilepsi"]],[140933,"Lineer Moulin atrofoderması"],[140936,"Lelis sendromu",["Ektodermal displazi-akantozis nigrikans sendromu"]],[140941,"Primer aside dayanıksız alt birim eksikliği kaynaklı kısa boy"],[140944,"CLOVES sendromu",["Doğumsal lipomatöz aşırı büyüme-vasküler malformasyon-epidermal nevüs-spinal anomali sendromu","Doğumsal lipomatöz aşırı büyüme-vasküler malformasyon-epidermal nevüs-iskelet anomali sendromu"]],[140949,"Düşük akışlı priapizm"],[140952,"Sindaktili-telekantus-anogenital ve renal malformasyon sendromu",["STAR sendromu"]],[140957,"Otozomal dominant makrotrombositopeni"],[140963,"Bilateral mikrotia-sağırlık-yarık damak sendromu",["Bilateral mikrotia-işitme kaybı-yarık damak sendromu"]],[140966,"Palmoplantar keratoderma, Nagashima türü",["PPK, Nagashima tipi","Palmoplantar hiperkeratoz, Nagashima tipi"]],[140969,"Saldino-Mainzer sendromu",["Konorenal sendrom","Böbrek displazisi-retina pigmenter distrofi-serebellar ataksi-iskelet displazisi sendromu"]],[140976,"RHYNS sendromu",["Retinitis pigmentosa-hipopitüitarizm-nefronofitizis-iskelet displazisi sendromu"]],[140989,"Primer merkezi sinir sistemi anjiiti",["PACNS","PCNSV","Primer merkezi sinir sistemi vasküliti","Merkezi sinir sisteminin izole anjiti","Merkezi sinir sisteminin primer vasküliti"]],[140997,"Orofasiyodijital sendromu",["OFD","Oral-fasiyal-dijital sendromu"]],[141000,"Orofasiyodijital sendromu tip 11",["OFD11","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 11","Orofasiyodijital sendromu, Gabrielli tipi","Oral-fasiyal-dijital sendromu, Gabrielli tipi"]],[141007,"Orofasiyodijital sendromu tip 9",["OFD9","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 9","Retina anormallikleri olan orofasiyodijital sendromu","Retina anormallikleri olan oral-fasiyal-dijital sendrom"]],[141013,"İlk brankial yarık anomalisi",["Birinci branşiyal yarık kisti","Birinci branşiyal yarık fistülü"]],[141022,"İkinci brankial yarık anomalisi",["İkinci branşiyal yarık kisti","İkinci branşiyal yarık fistülü"]],[141030,"Üçüncü brankial yarık anomalisi",["Üçüncü branşiyal yarık kisti","Üçüncü branşiyal yarık fistülü"]],[141037,"Dördüncü brankial yarık anomalisi",["Dördüncü branşiyal yarık kisti","Dördüncü branşiyal yarık fistülü"]],[141046,"Servikal dermoid kist",["Boyun dermoid kisti"]],[141051,"Yüz dermoid kisti",["Yüz dermoid kisti"]],[141061,"Komisüral dudak fistülü"],[141064,"Alt dudak fistülü"],[141067,"Servikofasiyal fibrokondrom"],[141071,"Dilin sindirim duplikasyon kisti",["Dilin enterik duplikasyon kisti","Dilin ön mide duplikasyon kisti","Dilin mide duplikasyon kisti"]],[141074,"Dış işitsel kanal aplazisi / hipoplazi",["Eksternal işitsel kanal darlığı/atrezi"]],[141077,"Epignatus",["Orofarengeal teratom"]],[141083,"Nazolakrimal kanal kisti",["Dakriyosel","Dakriyosistosel","Nazolakrimal mukosel"]],[141091,"Poliniri",["Polirinya","Çift burun"]],[141096,"Süpernümerik burun deliği",["Aksesuar burun deliği"]],[141099,"Lateral probiskus",["Doğumsal tübüler burun"]],[141103,"Nazal dermoid kist",["Nazal dermoid sinüs kisti"]],[141107,"Nazofarengeal teratom",["Nazofarenksin teratomu"]],[141112,"Nazal glial heterotopi",["Burun gliomu"]],[141115,"Nazal ganglioglioma"],[141118,"Nazal ensefalosel"],[141121,"Doğumsal subglottik stenoz"],[141124,"Doğumsal laringeal kist"],[141127,"Doğumsal trakeal stenoz"],[141132,"Okülo-aurikulo-vertebral spektrum",["OAV spektrumu","Oküloaurikulovertebral spektrum"]],[141136,"Otomandibular sendrom",["Hemifasiyal mikrozomi","Laterofasiyal mikrozomi","Otomandibular dizostoz","İlk branşiyal ark sendromu"]],[141145,"Hemifasiyal hiperplazi",["Hemifasiyal hipertrofi"]],[141148,"Hemifasiyal miyohiperplazi"],[141152,"İzole doğumsal hipoglossi / aglossi"],[141163,"Glossopalatin ankiloz",["Cosack sendromu"]],[141168,"Frontonazal arteriyovenöz malformasyon"],[141171,"Maksiller arteriyovenöz malformasyon",["Maksilla arteriyovenöz malformasyonu"]],[141174,"Mandibular arteriyovenöz malformasyon",["Mandibula arteriyovenöz malformasyonu"]],[141179,"Gerilemeyen doğumsal hemanjiyom",["NICH"]],[141184,"Hızla gerileyen doğumsal hemanjiyom",["RICH"]],[141189,"Serebrofasiyal arteriyovenöz metamerik sendrom",["CAMS"]],[141194,"Serebrofasiyal arteriyovenöz metamerik sendrom tip 1",["CAMS1"]],[141199,"Serebrofasiyal arteriyovenöz metamerik sendrom tip 3",["CAMS3"]],[141209,"Yaygın lenfatik malformasyon",["GLA","Yaygın lenfanjiyom","Yaygın lenfanjiyomatoz","Yaygın lenfanjiyom","Jeneralize lenfatik anomali","Yaygın lenfanjiyomatoz","Yaygın lenfatik malformasyon"]],[141214,"İzole Doğumsal singnati",["İzole doğumsal maksillomandibular füzyon"]],[141219,"Burun dorsum fistülü"],[141229,"Yüz yarığı",["Kraniyofasiyal yarık"]],[141234,"Medyan yüz yarığı",["Orta hat fasiyal yarığı","Tessier 0-14 ve 30 numaralı fasiyal yarık"]],[141239,"Üst dudak ve maksillanın orta yarığı"],[141242,"Paramedyan nazal yarık",["Alar yarık","Yarık burun","Alar ağız yarığı","Tessier 1 numaralı yarık","Burun izole kolobomu","Ala nasi'nin izole yarığı"]],[141253,"Eğik yüz yarığı",["Orbitofasiyal yarık"]],[141258,"Tessier 4 numaralı yüz yarığı"],[141261,"Tessier 5 numaralı yüz yarığı"],[141265,"Tessier 6 numaralı yüz yarığı"],[141269,"Lateral yüz yarığı"],[141276,"Tessier 7 numaralı yüz yarığı",["Makrostomi","Enine fasiyal yarık","Komissural fasiyal yarık"]],[141288,"Orta hat servikal yarık"],[141291,"Yarık dudak ve alveolus"],[141327,"Orofasiyodijital sendrom tip 12",["OFD12","Moran-Barroso sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 12"]],[141330,"Orofasiyodijital sendrom tip 13",["OFD13","Degner sendromu","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 13"]],[141333,"Biemond sendromu tip 2",["Hipogonadizm-kısa boy-kolobom-preaksiyel polidaktili sendromu"]],[155832,"Nadir baş ve boyun malformasyonu"],[155835,"Yüzün ve ağız boşluğunun kistleri ve fistülleri"],[155838,"Dış kulak yolu fistülü veya kisti"],[155867,"Paramedyan yüz yarığı",["Tessier 1-1 ve 2-12 numaralı fasiyal yarık"]],[155878,"Submukozal yarık damak"],[155884,"Üst göz kapağının koloboması",["Süperior palpebral kolobom"]],[155889,"Alt göz kapağı koloboması",["İnferior palpebral kolobom"]],[155896,"Otomandibular displazi"],[155899,"Mandibulofasiyal dizostoz",["Bilateral ve simetrik oto-mandibular displazi"]],[156005,"Primer erken-başlangıçlı glokom"],[156071,"Eski adı: Keratokonus"],[156140,"Ağırlıklı büyük-damar vasküliti"],[156143,"Ağırlıklı orta-damar vasküliti"],[156146,"Ağırlıklı küçük-damar vasküliti"],[156149,"Bağışıklık kompleksi aracılı vaskülit"],[156152,"Anti-nötrofil sitoplazmik antikor-ilişkili vaskülit",["AAV","ANCA-ilişkili vaskülit","Antineutrofil sitoplazmik antikor-ilişkili vaskülit"]],[156156,"Diyabet, lökomelanodermik papüller, karaciğer steatozu ve hipertrofik kardiyomiyopati ile seyreden lipoatrofi"],[156159,"İzole distoni",["Saf distoni"]],[156162,"Nefropati -ilişkili siliyopati"],[156165,"Retina siliopatisi"],[156168,"Retinitis pigmentosa-1 genindeki mutasyona bağlı retina siliyopati",["RP1 genindeki mutasyona bağlı retina siliyopati"]],[156171,"RPGR genindeki mutasyona bağlı retina siliyopati"],[156174,"RPGRIP genindeki mutasyona bağlı retina siliyopati"],[156177,"Usher genindeki mutasyona bağlı retina siliyopati"],[156180,"Nefronoftiz genindeki mutasyona bağlı retina siliyopati"],[156183,"Bardet-Biedl genindeki mutasyona bağlı retina siliyopati"],[156202,"Monojenik sendromları -ilişkili otomandibular displazi"],[156207,"Makroglossi"],[156212,"Hipoglossi / aglossia"],[156215,"Oromandibuler-ekstremite anomalileri sendromu"],[156224,"Felçli yüz malformasyonu"],[156230,"Yüz arteriyovenöz malformasyonu"],[156237,"Baş ve boyun malformasyonları -ilişkili sendrom veya malformasyon"],[156243,"Pinnae ve eksternal işitsel kanal anomalisi"],[156246,"Burun ve kavum anomalisi"],[156249,"Gırtlak anomalisi"],[156252,"Trakeal anomali"],[156532,"Kardiyak malformasyonlu nadir sendrom"],[156601,"Nadir genetik karaciğer hastalığı"],[156604,"Genetik parankimatöz karaciğer hastalığı"],[156607,"Genetik safra yolu hastalığı"],[156610,"Nadir genetik solunum hastalığı"],[156619,"Nadir genetik ürogenital hastalık"],[156622,"Genetik ürogenital sistem malformasyonu"],[156629,"Hipertansiyonun nadir genetik nedeni"],[156638,"Nadir genetik endokrin hastalığı"],[156643,"Genetik endokrin büyüme hastalığı"],[156723,"Piepkorn displazisi",["Kısa kaburga-kraniyosinostoz-polisindaktili sendromu"]],[156728,"Spondiloepimetafizyal displazi, matrilin-3 tipi",["SEMD, MATN3-ilişkili","SEMD, matrilin-3 tipi"]],[156731,"Dissegmental displazi, Rolland-Desbuquois tipi"],[157215,"Hiperkalsiürili kalıtsal hipofosfatemik raşitizm",["HHRH"]],[157713,"Doğumsal veya erken infantil CACH sendromu"],[157716,"Geç infantil CACH sendromu"],[157719,"Juvenil veya yetişkin CACH sendromu"],[157769,"Situs ambiguus",["Situs ambiguous","Kısmi situs inversus","Eksik situs inversus"]],[157788,"Hipospadias-hipertelorizm-kolobom ve sağırlık sendromu",["Hipospadias-hipertelorizm-kolobom ve işitme kaybı sendromu"]],[157791,"Epiteloid hemanjioendotelyoma"],[157794,"Kalıtsal karma polipoz sendromu",["HMPS"]],[157798,"Hiperplastik polipoz sendromu",["Tırtıklı polipoz"]],[157801,"Falangeal redüksiyon ile seyreden mezoaksiyal sinostotik sindaktili",["MSSD","Sindaktili tip 9","Sindaktili, Malik-Percin tipi"]],[157808,"Ekstremitelerin doğumsal psödoartrozu",["Doğumsal ekstremite psödartrozu"]],[157820,"Soğukla indüklenen terleme sendromu",["CISS"]],[157823,"Klüver-Bucy sendromu"],[157826,"Doğumsal epulis",["Neumann tümörü","Doğumsal gingival hücreli tümörü","Doğumsal granüler hücreli tümör"]],[157832,"Kraniyorini"],[157835,"Paroksismal hemikrani"],[157843,"Trigeminal otonomik sefalalji"],[157846,"Nöroferritinopati",["Kalıtsal ferritinopati","Erişkin bazal gangliya hastalığı","Ferritin-ilişkili nörodejenerasyon"]],[157850,"Pantotenat kinaz-ilişkili nörodejenerasyon",["PKAN","NBIA1","Hallervorden-Spatz sendromu","Beyin demir birikimi tip 1 ile seyreden nörodejenerasyon"]],[157855,"HARP sendromu",["Hipoprebetalipoproteinemi-akantositoz-retinitis pigmentosa-pallidal dejenerasyon sendromu"]],[157941,"Huntington hastalığı-benzeri 1",["HDL1","Belirgin psikiyatrik özellikler ile seyreden erken başlangıçlı prion hastalığı"]],[157946,"Huntington hastalığı-benzeri 3",["HDL3"]],[157949,"Granülomatoz ile seyreden kombine immün yetmezlik",["RAG1/2 eksikliğine bağlı CID","RAG1/2 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik"]],[157954,"ANE sendromu",["Alopesi ilerleyici nörolojik defekt-endokrinopati sendromu"]],[157962,"Oküloauriküler sendrom, Schorderet tipi"],[157965,"SLC39A13-ilişkili spondilodisplastik Ehlers-Danlos sendromu",["SCD-EDS","spEDS-SLC39A13","SLC39A13-ilişkili spEDS","SLC39A13-ilişkili spondilodisplastik EDS","Spondilokirodisplastik Ehlers-Danlos sendromu"]],[157973,"LMNA mutasyonuna bağlı doğumsal kas distrofisi",["L-CMD","LMNA-ilişkili doğumsal kas distrofisi"]],[157980,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Mesane kanseri"],[157987,"Langerhans hücreli olmayan histiyositoz"],[157991,"jeneralize erüptif histiyositoz",["Jeneralize eruptiv histiyositoma"]],[157997,"Selim sefalik histiyositoz"],[158000,"Juvenil ksantogranülom"],[158003,"Ksantoma disseminatum",["Montgomery sendromu"]],[158008,"Papüler ksantom"],[158011,"Nekrobiyotik ksantogranülom"],[158014,"Rosa´-Dorfman hastalığı",["SHML","Destombes-Rosaï-Dorfman hastalığı","Rosaï-Dorfman-Destombes hastalığı","Masif lenfadenopatili sinüs histiyositozu"]],[158019,"Belirsiz hücreli histiyositoz",["Belirsiz dendritik hücre tümörü","Belirsiz dendritik hücreli neoplazm"]],[158022,"İlerleyici nodüler histiyositoz"],[158025,"Kalıtsal ilerleyici müsinöz histiyositoz"],[158029,"Deniz mavisi histiyositoz"],[158032,"Hemofagositik sendrom",["HLH","Hemofagositik lenfohistiyositoz"]],[158038,"Primer hemofagositik lenfohistiyositoz",["Genetik hemofagositik lenfohistiyositoz"]],[158041,"Sekonder hemofagositik lenfohistiyositoz",["Reaktif hemofagositik sendrom","Edinsel hemofagositik lenfohistiyositoz"]],[158048,"Bir enfeksiyonla ilişkili hemofagositik sendrom",["IAHS","VAHS","Virüs-ilişkili hemofagositik sendrom"]],[158057,"Habis hastalıkla ilişkili edinsel hemofagositik lenfohistiyositoz"],[158061,"Makrofaj aktivasyon sendromu"],[158124,"Genetik demans"],[158266,"Huntington hastalığı-benzeri sendrom",["Huntington hastalığı fenokopi sendromu"]],[158300,"Nadir görülen genetik hematolojik hastalık"],[158661,"Suprabazal epidermolizis bülloza simpleks"],[158665,"Bazal epidermolizis bülloza simpleks"],[158668,"Plakofilin eksikliğine bağlı epidermolizis bülloza simpleks",["McGrath sendromu","Ektodermal displazi-cilt kırılganlık sendromu"]],[158673,"Akral distrofik epidermolizis bülloza",["Localized DEB, acral form"]],[158676,"Dominant distrofik epidermolizis bülloza, sadece tırnaklar",["Sadece tırnakları tutan DDEB"]],[158681,"Epidermolizis bülloza simpleks, dolaşımda gezici eritemli",["EBS-migr"]],[158684,"Pilorik atrezi ile seyreden epidermolizis bülloza simpleks",["EBS-PA"]],[158687,"Letal akantolitik epidermolizis bülloza",["LAEB"]],[158766,"Tipik ürtiker pigmentosa"],[158769,"Plak şeklindeki ürtiker pigmentosa"],[158772,"Nodüler ürtiker pigmentosa"],[158775,"Yanan sistemik mastositoz"],[158778,"İzole kemik iliği mastositozu"],[158793,"Eski adı: Eozinofili ile seyreden lenfoadenopatik mastositoz"],[158796,"Eski adı: Klasik mast hücreli lösemi"],[158799,"Eski adı: Alösemik mast hücreli lösemi"],[160148,"Kapak polipozu",["Polipoid sarkan kıvrımlar","Cap inflamatuar polipoz","Aşınmış polipoid hiperplazi","İnflamatuar miyoglandüler polipler"]],[162516,"İzole doğumsal nazal piriform açıklık stenozu",["İzole apertura piriformis stenozu","İzole nazal apertura piriformis hipoplazisi"]],[162521,"Eski adı: Holoprozensefali ile seyreden doğumsal nazal piriform açıklık stenozu",["Holoprozensefali ile seyreden apertura piriformis"]],[162526,"İzole doğumsal işitsel kemikçik malformasyonu",["Eksternal kulak anormalliği iile seyretmeyen doğumsal işitsel kemikçik malformasyonu"]],[163209,"Anormal nöronal migrasyon nedeniyle sendromik olmayan serebral malformasyon",["Anormal nöronal göçe bağlı beyin malformasyonu"]],[163525,"Subakut kutanöz lupus eritematozus"],[163528,"Eski adı: Akut kutanöz lupus eritematozus"],[163531,"Kronik kutanöz lupus eritematozus"],[163582,"Nadir bakteriyel bulaşıcı hastalık"],[163585,"Nadir viral hastalık"],[163588,"Nadir parazitik hastalık"],[163591,"Nadir mikoz"],[163596,"Hb Bart hidrops fetalisi",["Alfa talasemi majör","Homozigot alfa0-talasemi","Alfa talasemi hidrops fetalis","Hemoglobin Bart'ın hidrops fetalisi"]],[163631,"Kolestaz ve malabsorpsiyon ile seyreden safra asidi sentez bozukluğu"],[163634,"Maffucci sendromu"],[163637,"Gebelik, doğum ve lohusalık ilişkili nadir bozukluk"],[163649,"Spondiloepifizyal displazi, Nishimura tipi",["Spondiloepifizyal displazi-kraniyosinostoz-yarık damak-katarakt-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[163654,"Spondiloepifizyal displazi, Cantu tipi",["SED-BDS","Dövme displazisi","Spondiloepifizeal displazi-brakidaktili-konuşma bozukluğu sendromu"]],[163662,"Spondiloepifizyal displazi, Reardon tipi"],[163665,"Spondiloepifizyal displazi tarda, Kohn tipi"],[163668,"Spondiloepifizyal displazi, MacDermot tipi",["Spondiloepifizyal displazi-miyopi-sensörinöral sağırlık sendromu","Spondiloepifizeal displazi-miyopi-sensörinöral işitme kaybı sendromu"]],[163673,"Spondiloepifizyal displazi, Byers tipi",["Spondiloepifizeal displazi-punktata korneal distrofi sendromu"]],[163678,"Eski adı: Sınıflandırılmamış spondilometafizyal displazi"],[163681,"Kortikal displazi-fokal epilepsi sendromu",["CDFES","CDFE sendromu"]],[163684,"Lökoensefalopati-distoni-motor nöropati sendromu"],[163690,"Hipotoni-sistinüri sendromu",["HCS"]],[163693,"2p21 mikrodelesyon sendromu",["Del (2) (p21)","Monozomi 2p21","2p21 delesyon sendromu"]],[163696,"Aksiyon miyoklonus-böbrek yetmezliği sendromu",["AMRF","EPM4","Miyoklonus-nefropati sendromu","İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 4","İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 4"]],[163699,"Alveolar yumuşak doku sarkomu",["ASPS","Alveolar yumuşak bölge sarkomu"]],[163703,"Febril enfeksiyonu -ilişkili epilepsi sendromu",["FIRES","AERRPS","DESC sendromu","İdiyopatik katastrofik epileptik ensefalopati","Okul çağındaki çocuklarda yıkıcı epileptik ensefalopati","Refrakter tekrarlayan kısmi nöbetler ile seyreden akut ensefalit","Ensefalit olduğu düşünülen ağır refrakter status epileptikus","Ağır refrakter durum epileptikus ile seyreden akut herpetik olmayan ensefalit","Okul çağındaki çocuklarda ateşe bağlı dirençli epileptik ensefalopati"]],[163708,"Kriptojenik geç başlangıçlı epileptik spazmlar",["Geç başlangıçlı infantil spazmlar"]],[163717,"Selim ailesel mezyal temporal lob epilepsisi",["Selim FMTLE"]],[163721,"Rolandik epilepsi-konuşma dispraksi sendromu"],[163727,"Rolandik epilepsi-paroksismal egzersize bağlı distoni-yazar kramp sendromu",["Rolandik epilepsi egzersize bağlı distoni"]],[163746,"Periferik demiyelinizan nöropati-merkezi dismiyelinizan lökodistrofi-Waardenburg sendromu-Hirschsprung hastalığı",["PCWH","WS4 artı","Nörolojik Waardenburg-Shah sendromu"]],[163892,"Limbik ensefalit"],[163895,"Paraneoplastik limbik ensefalit"],[163898,"Klasik paraneoplastik limbik ensefalit",["Hücre içi antijen içeren veya içermeyen klasik paraneoplastik limbik ensefalit"]],[163903,"Hücre zarı antijenlerine karşı antikorlarla -ilişkili limbik ensefalit"],[163908,"LGI1 antikorları ile seyreden limbik ensefalit",["Lösin açısından zengin gliomla inaktive edilmiş 1 antikorlu limbik ensefalit"]],[163914,"Eski adı: nCMAgs antikorları ile seyreden limbik ensefalit",["Yeni hücre zarı antijen antikorları ile seyreden limbik ensefalit"]],[163918,"Paraneoplastik olmayan limbik ensefalit"],[163921,"Nakil sonrası akut limbik ensefalit",["SOLUK"]],[163924,"Herpetik olmayan akut limbik ensefalit"],[163927,"Püstüloz palmaris et plantaris",["LPP","PPP","Palmoplantar püstüloz","Lokalize püstüler sedef hastalığı"]],[163931,"Hallopeau'nun akrodermatit devamı"],[163934,"Atopik keratokonjunktivit"],[163937,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Necm tipi",["MICPCH","X'e bağlı zihinsel yetersizlik-mikrosefali-pontocerebellar hipoplazi sendromu"]],[163953,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Raymond tipi"],[163956,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Nascimento tipi",["X'e bağlı zihinsel yetersizlik-tırnak distrofisi-nöbetler sendromu"]],[163961,"X'e bağlı serebral-serebellar-koloboma sendromu",["X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Kroes tipi"]],[163966,"X'e bağlı dominant kondrodisplazi, Chassaing-Lacombe tipi",["X'e bağlı baskın kondrodisplazi-hidrosefali-mikroftalmi sendromu"]],[163971,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Cilliers tipi",["X'e bağlı zihinsel yetersizlik-mikrosefali-testis yetmezliği sendromu"]],[163976,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik, Van Esch tipi"],[163979,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-kraniyofasiyoskeletal sendrom"],[163982,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-spastik kuadriparezi sendromu"],[163985,"Hiperekspleksi-epilepsi sendromu"],[163988,"Eski adı: gelişme geriliği-sağırlık sendromu, Hildebrand tipi"],[164001,"Nadir odontal veya periodontal bozukluk"],[164004,"Orta kulak anomalisi"],[164726,"Akut miyeloid lösemi ve radyasyona bağlı miyelodisplastik sendromlar",["Radyasyona bağlı AML ve miyelodisplastik sendromlar"]],[164736,"Ailesel ileri uyku fazı sendromu",["FASPS"]],[164823,"Nadir edinsel aplastik anemi"],[165652,"Nadir görülen genetik gastroenterolojik hastalık"],[165655,"Genetik bağırsak hastalığı"],[165658,"Genetik gastro-özofagus hastalığı"],[165661,"Genetik pankreas hastalığı"],[165704,"Sendromik olmayan ürogenital sistem malformasyonu"],[165707,"Sendromik ürogenital sistem malformasyonu"],[165711,"Nadir görülen abdominal cerrahi hastalık"],[165805,"Ateşli nöbetler ile seyreden ailesel mezyal temporal lob epilepsisi"],[165955,"Yara miyazisi",["Travmatik miyaz"]],[165958,"Kaviter miyazi"],[165961,"Eski adı: Subkutan miyaz"],[165985,"Diazoksite duyarlı yaygın hiperinsülinizm",["Hiperinsülinemik hipoglisemi, diazoksit-duyarlı yaygın form"]],[165988,"Diazoksite dirençli yaygın hiperinsülinizm",["Hiperinsülinemik hipoglisemi, diazoksit-dirençli yaygın form"]],[165991,"Egzersiz kaynaklı hiperinsülinizm",["EIHI","SLC16A1 eksikliğine bağlı hiperinsülinizm","Egzersiz kaynaklı hiperinsülinemik hipoglisemi","Monokarboksilat transporter 1 eksikliğine bağlı hiperinsülinizm"]],[165994,"Tiroid hormonuna hipofiz direnci",["PRTH","Tiroid hormonuna seçici hipofiz direnci"]],[166002,"Kollajen 9 anomalisine bağlı çoklu epifiz displazisi"],[166011,"Çoklu epifiz displazisi, Beighton tipi",["çoklu epifizeal displazi-miyopi-sağırlık sendromu","çoklu epifizeal displazi-miyopi-işitme kaybı sendromu"]],[166016,"Çoklu epifiz displazisi, Lowry tipi",["Robin fenotip ile seyreden çoklu epifizal displazi"]],[166024,"Çoklu epifiz displazisi, Al-Gazali tipi",["çoklu epifizeal displazi-makrosefali-karakteristik yüz sendromu"]],[166029,"Ağır proksimal femoral displazi ile seyreden çoklu epifizyel displazi"],[166032,"Miniepifizler ile seyreden çoklu epifiz displazisi"],[166035,"Brakidaktili-kısa boy-retinitis pigmentosa sendromu"],[166038,"Metafizeal kondrodisplazi, Kaitila tipi"],[166063,"Pontoserebellar hipoplazi tip 4",["PCH4","Olivopontoserebellar hipoplazi","Olivopontoserebellar hipoplazili letal infantil ensefalopati"]],[166068,"Pontoserebellar hipoplazi tip 5",["PCH5","Fetal başlangıçlı olivopontocerebellar hipoplazi"]],[166073,"Pontoserebellar hipoplazi tip 6",["PCH6","Mitokondriyal solunum zinciri kusurları ile seyreden letal infantil ensefalopati"]],[166078,"Von Willebrand hastalığı tip 1"],[166081,"Von Willebrand hastalığı tip 2"],[166084,"Von Willebrand hastalığı tip 2A"],[166087,"Von Willebrand hastalığı tipi 2B"],[166090,"Von Willebrand hastalığı tipi 2M"],[166093,"Von Willebrand hastalığı tipi 2N"],[166096,"Von Willebrand hastalığı tip 3"],[166100,"Otozomal dominant otospondilomegaepifizeal displazi",["AD OSMED","Stickler sendromu tip 3","Stickler sendromu, oküler olmayan tip"]],[166105,"FASTKD2 -ilişkili infantil mitokondriyal ensefalomiyopati"],[166108,"zihinsel yetersizlik, Birk-Barel tipi",["Zihinsel yetersizlik-hipotoni-fasiyal dismorfizm sendromu"]],[166113,"Bazex sendromu",["Bazex'in akrokeratozu","Akrokeratoz paraneoplastika","Bazex'in akrokeratoz paraneoplastisi"]],[166119,"İzole osteopoikoz"],[166260,"Dentinogenesis imperfekta tip 2",["DI-2","DGI-2","Capdepont dişleri","Dantinojenez bozukluğu, Shields tipi 2"]],[166265,"Dentinogenesis imperfekta tip 3",["Dantinojenez bozukluğu, Shields tipi 3"]],[166272,"Odontokondrodisplazi",["ODCD","Goldblatt sendromu","Goldblatt kondrodisplazi","Kondrodisplazi-dentinogenez imperfekta-eklem gevşekliği sendromu"]],[166277,"Solucan kemiği-çoklu kırıklar-dentinogenezis imperfekta-iskelet displazisi",["Suarez-Stickler sendromu"]],[166282,"ailesel hasta sinüs sendromu"],[166286,"Porokeratotik ekrin ostial ve dermal kanal nevüs",["Avuç içinde comedo nevüs","Porokeratotik ekrin nevüs"]],[166291,"Dirofilariyaz"],[166295,"Selim ailesel olmayan infantil nöbetler"],[166299,"Kompleks kısmi nöbetler ile seyreden selim kısmi süt çocuğu epilepsisi"],[166302,"Süt çocuğunda sekonder jeneralize nöbetler ile seyreden selim kısmi epilepsi"],[166305,"Hafif gastroenterit ile seyreden selim infantil nöbetler"],[166308,"Uyku sırasında orta hat diken ve dalga ile seyreden selim infantil fokal epilepsi",["BIMSE"]],[166311,"Selim kısmi infantil nöbetler"],[166409,"Fotosensitif epilepsi"],[166412,"Sıcak su refleks epilepsisi"],[166415,"Odyojenik nöbetler"],[166418,"Yemek yeme epilepsisi",["Yemek yeme epilepsisi","Yeme nöbetleri"]],[166421,"Orgazm kaynaklı nöbetler"],[166424,"Düşünme nöbetleri"],[166427,"Startle epilepsisi"],[166430,"Miktürasyon kaynaklı nöbetler"],[166433,"Okuma nöbetleri"],[166457,"Eski adı: Paraneoplastik olmayan limbik ensefalitin diğer formları"],[166463,"Epilepsi sendromu"],[166466,"Epilepsi ile seyreden nörokutanöz sendrom"],[166469,"Esas klinik özelliği epilepsi olan kromozom anomalisi"],[166472,"Epilepsi ile seyreden monojenik hastalık"],[166475,"Tanımlanmış lokus / genler ile seyreden idiyopatik veya kriptojenik ailesel epilepsi sendromu"],[166478,"Epilepsi ile seyreden serebral malformasyon"],[166481,"Epilepsi ile seyreden metabolik hastalıklar"],[166484,"Epilepsi ile seyreden inflamatuar ve otoimmün hastalık"],[166487,"Epilepsi ile seyreden vasküler kökenli serebral hastalıklar"],[166490,"Epilepsi ile seyreden bulaşıcı hastalık"],[166775,"Edinsel bir pıhtılaşma faktörü defektine bağlı nadir hemorajik bozukluk",["Edinsel bir pıhtılaşma faktörü kusuruna bağlı nadir koagülopati","Edinsel bir pıhtılaşma faktörü kusuruna bağlı nadir kanama bozukluğu"]],[167635,"Skleromiksödem",["Arndt-Gottron hastalığı","Jeneralize likenoid papüler püskürme","Jeneralize papüler ve sklerodermoid liken miksödemöz"]],[167714,"Sınıflandırılmamış akut miyeloid lösemi",["Sınıflandırılmamış AML"]],[167759,"Kalıtsal dentin defekti"],[167762,"Dentinogenesis imperfekta ile seyreden nadir hastalık"],[167848,"Nadir kardiyomiyopati"],[168194,"Nadir kalp tümörü"],[168443,"Spondiloepimetafizyal displazi-hipotrikoz sendromu"],[168448,"Spondiloepimetafizyal displazi, Bieganski tipi"],[168451,"Spondiloepimetafizyal displazi-anormal dişlenme sendromu"],[168454,"Spondiloepimetafizyaldisplazi, GeneviÞve tipi",["SEMDG","SEMD, Geneviève tipi"]],[168486,"Doğumsal nöronal seroid lipofuksinoz",["Doğumsal NCL"]],[168491,"Geç infantil nöronal seroid lipofuksinoz",["LINCL","Geç infantil NCL","Jansky-Bielschowsky hastalığı"]],[168544,"Spondilometafizer displazi, Golden tip",["X'e bağlı spondilometafizyal displazi"]],[168549,"Eksenel spondilometafizeal displazi"],[168552,"Spondilometafizer displazi-eğik önkol-fasiyal dismorfizm sendromu"],[168555,"Spondilometafizer displazi, A4 tipi"],[168558,"CYP11A1 eksikliğine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu-adrenal yetersizlik",["XY cinsiyet değişimi-adrenal yetmezlik"]],[168563,"46, XY gonadal disgenezi-motor ve duyusal nöropati sendromu"],[168566,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 3'e bağlı fatal mitokondriyal hastalık",["COXPD3'e bağlı fatal mitokondriyal hastalık"]],[168569,"H sendromu"],[168572,"Amerikan yerlisi miyopatisi",["Doğumsal miyopati-yarık damak-habis hipertermi sendromu"]],[168577,"Azaltılmış stomatin ile seyreden kalıtsal kriyohidrositoz",["sdCHC","CHC tip 2","Kalıtsal kriyohidrositoz tip 2","Stomatin-eksikliği olan kriyohidrositoz"]],[168583,"Kalıtsal Kuzey Amerika Kızılderili çocukluk sirozu"],[168588,"Kortizon redüktaz eksikliğine bağlı hiperandrojeni",["11-beta-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği tip 1"]],[168593,"Testis sendromunun disgenezi-ani bebek ölümü",["SIDDT"]],[168598,"Metiyonin adenosiltransferaz eksikliğine bağlı beyin demiyelinizasyonu",["MAT eksikliği","MAT I/III eksikliği","Metiyonin adenosiltransferaz eksikliği"]],[168601,"Enteropeptidaz eksikliğine bağlı Doğumsal enteropati",["Doğumsal enterokinaz eksikliği"]],[168606,"Psoriasiform elementler ile seyreden sebore benzeri dermatit"],[168609,"Aminoglikozid maruziyetine duyarlılık ile seyreden mitokondriyal sendromik olmayan sensörinöral sağırlık",["Aminoglikozid maruziyetine duyarlı, mitokondriyal izole nörosensoriyel sağırlık","Aminoglikozid maruziyetine duyarlı, mitokondriyal izole sensörinöral sağırlık","Aminoglikozid maruziyetine yatkınlık ile seyreden mitokondriyal izole nörosensör işitme kaybı","Aminoglikozid maruziyetine duyarlı, mitokondriyal izole sensörinöral işitme kaybı","Aminoglikozid maruziyetine duyarlı olan mitokondriyal non-sendromik nörosensoriyel sağırlık","Aminoglikozid maruziyetine yatkınlık ile seyreden mitokondriyal sendromik olmayan nörosensoriyel işitme kaybı","Aminoglikozid maruziyetine duyarlı olan mitokondriyal sendromik olmayan sensörinöral işitme kaybı"]],[168612,"Doğumsal alfa-fetoprotein eksikliği"],[168615,"Kalıtsal alfa-fetoprotein kalıcılığı"],[168621,"Femur başı displazisi, Meyer tipi",["Meyer displazisi","Displazi epiphysealis capitis femoris"]],[168624,"Ailesel sikafosefali sendromu, McGillivray tipi",["Sikafosefali-makrosefali-maksiller retrüzyon-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[168629,"Normal trombositler ile seyreden otozomal trombositopeni"],[168632,"Jeneralize bazaloid foliküler hamartoma sendromu"],[168778,"Nadir yaygın gelişimsel bozukluk",["Nadir ASD","Nadir PDD","Nadir otizm spektrum bozukluğu"]],[168782,"Çocukluk dönemi dezintegratif bozukluğu",["Heller sendromu","Demans infantilis"]],[168796,"Kalp-el sendromu, Sloven tipi",["Atriodijital displazi, Sloven tipi","Kardiyak ileti hastalığı-dilate kardiyomiyopati-brakidaktili sendromu"]],[168803,"Primer periton tümörü"],[168807,"Primer habis peritoneal tümör"],[168811,"Habis peritoneal mezotelyoma",["Yaygın habis peritoneal mezotelyoma","Primer habis peritoneal mezotelyoma"]],[168816,"Peritoneal kistik mezotelyoma",["Multikistik mezotelyoma","Multiloküler peritoneal inklüzyon kisti","Selim multikistik peritoneal mezotelyoma"]],[168829,"Primer periton karsinomu",["TBÖ","EOPPC","Seröz yüzey papiller karsinom","Primer peritoneal seröz karsinom","Ekstra yumurtalık primer peritoneal karsinom"]],[168940,"Kronik eozinofilik lösemi"],[168943,"Eozinofili ilişkili miyeloid/lenfoid neoplazmalar ve PDGFRA, PDGFRB veya FGFR1 anormalliği"],[168947,"PDGFRA yeniden düzenlenmesiyle ilişkili miyeloid/lenfoid neoplazm"],[168950,"PDGFRB yeniden düzenlemesiyle ilişkili miyeloid/lenfoid neoplazm"],[168953,"FGFR1 yeniden düzenlenmesiyle ilişkili miyeloid/lenfoid neoplazm",["Kök hücreli lösemi/lenfoma","8p11 miyeloproliferatif sendrom"]],[168956,"Hipereozinofilik sendrom",["HES"]],[168960,"Transformasyonda artmış blast içeren refrakter anemi",["RAEB-t"]],[168966,"Kompozit lenfoma",["Kompozit Hodgkin ve Hodgkin olmayan lenfoma"]],[168972,"Kahrizi sendromu",["Zihinsel yetersizlik, Kahrizi tipi","Zihinsel yetersizlik-katarakt-kolobom-kifoz sendromu"]],[168984,"CLAPO sendromu"],[168999,"Mukozanın habis melanomu"],[169079,"Cernunnos-XLF eksikliği",["Cernunnos XLFD","NHEJ1 eksikliği","Cernunnos eksikliği","Kombine immün yetmezlik-mikrosefali-büyüme geriliği-iyonlaştırıcı radyasyon sendromuna duyarlılık"]],[169082,"CD3gamma eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik"],[169085,"CD8alfa zincir mutasyonu ilişkili solunum yolu enfeksiyonlarına duyarlılık",["Ailesel CD8 eksikliği"]],[169090,"CRAC kanal disfonksiyonuna bağlı kombine immün yetmezlik",["Kalsiyum giriş defektine bağlı T hücre inaktivasyonuna bağlı immün disfonksiyon"]],[169095,"FOXN1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["Çıplak/SCID","Hızlı sarmal eksikliği","FOXN1 eksikliğine bağlı SCID","Alymphoid kistik timik disgenezi","Çıplak/ağır kombine immün yetmezlik","Ağır T hücre immün yetmezlik-doğumsal alopesi-tırnak distrofi sendromu"]],[169100,"CD25 eksikliğine bağlı immün yetmezlik",["İnterlökin-2 reseptör alfa zinciri eksikliği"]],[169105,"Good sendromu",["Timoma-immün yetmezlik sendromu"]],[169110,"İmmünoglobulin ağır zincir eksikliği"],[169139,"Süt çocuğunda geçici hipogammaglobulinemi"],[169142,"Spesifik granül eksikliğine bağlı tekrarlayan enfeksiyon",["Nötrofile özgü granül eksikliği"]],[169147,"Klasik bileşen yolu tamamlayıcı eksikliğine bağlı immün yetmezlik",["Kompleman eksikliğinin erken bir bileşenine bağlı immün yetmezlik","C1, C4 veya C2 bileşen kompleman eksikliğine bağlı immün yetmezlik"]],[169150,"Kompleman eksikliğinin geç bileşenine bağlı immün yetmezlik",["Terminal kompleman yolak eksikliği","C5 ila C9 bileşen kompleman eksikliğine bağlı immün yetmezlik"]],[169154,"IL-7Ralpha eksikliğine bağlı T-B + ağır kombine immün yetmezlik",["IL-7Ralpha eksikliğine bağlı T-B + SCID"]],[169157,"CD45 eksikliğine bağlı T-B + ağır kombine immün yetmezlik",["CD45 eksikliğine bağlı T-B + SCID"]],[169160,"CD3delta / CD3epsilon / CD3zeta'ya bağlı T-B + ağır kombine immün yetmezlik",["CD3delta/CD3epsilon/CD3zetaya bağlı T-B + SCID"]],[169163,"Ailesel skafosefali sendromu"],[169186,"Otozomal resesif santronükleer miyopati",["AR-CNM"]],[169189,"Otozomal dominant santronükleer miyopati",["AD-CNM"]],[169346,"Birleşik T hücresi ve B hücresi immün yetmezlikleri dışındaki DNA onarım hatası"],[169349,"İmmüno-osseöz displazi"],[169355,"Otoimmüniteli immün yetmezlik sendromu"],[169361,"İmmün yetmezlik ile seyreden immün düzensizlik hastalığı"],[169443,"Normal immünoglobulin konsantrasyonları ve normal sayıda B hücresi ile seyreden spesifik antikor eksikliği"],[169446,"Eski adı: Otozomal resesif hiper-IgE sendromu",["AR-HIES","Otozomal çekinik HIES","İskelet dışı hiper-IgE sendromu","Hiperimmünoglobulin E sendromu tip 2"]],[169464,"Primer CD59 eksikliği"],[169467,"Faktör D eksikliğine bağlı tekrarlayan Neisseria enfeksiyonları"],[169615,"İdiyopatik santral erken puberte"],[169618,"Sekonder santral erken puberte"],[169793,"Ağır hemofili B",["Ağır faktör IX eksikliği"]],[169796,"Orta derecede ağır hemofili B",["Orta derecede ağır faktör IX eksikliği"]],[169799,"Hafif hemofili B",["Hafif faktör IX eksikliği"]],[169802,"Ağır hemofili A",["Ağır faktör VIII eksikliği"]],[169805,"Orta derecede ağır hemofili A",["Orta derecede ağır faktör VIII eksikliği"]],[169808,"Hafif hemofili A",["Hafif faktör VIII eksikliği"]],[169826,"Doğumsal K vitaminine bağlı pıhtılaşma faktörleri eksikliği"],[171201,"Yüksek izole anorektal malformasyon"],[171208,"Orta derecede izole anorektal malformasyon"],[171215,"Düşük izole anorektal malformasyon"],[171220,"Rektal duplikasyon"],[171430,"Ağır doğumsal nemalin miyopatisi"],[171433,"Orta nemalin miyopati"],[171436,"Tipik nemalin miyopatisi"],[171439,"Çocuklukta başlayan nemalin miyopatisi",["Hafif nemalin miyopati"]],[171442,"Yetişkin başlangıçlı nemalin miyopatisi"],[171445,"Kas filaminopatisi"],[171607,"X'e bağlı spastik parapleji tip 34",["SPG34"]],[171612,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 37",["SPG37"]],[171617,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 38",["SPG38"]],[171622,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 32",["SPG32"]],[171629,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 35",["SPG35"]],[171673,"Limbal kök hücre eksikliği"],[171676,"Periventriküler lökomalazi"],[171680,"TUBA1A mutasyonuna bağlı lizensefali"],[171684,"İdiyopatik bilateral vestibülopati"],[171690,"Laktat taşıyıcı defektine bağlı metabolik miyopati",["Eritrosit laktat taşıyıcı defekti"]],[171695,"Parkinson-piramidal sendrom",["Pallidopiramidal sendrom"]],[171700,"Yaygın panbronşiolit"],[171703,"Mikrosefali-polimikrogyria-korpus kallozum agenezisi sendromu"],[171706,"Tiroid hormonu metabolizması eksikliğine bağlı kısa boy-gecikmiş kemik yaşı"],[171709,"Globozoospermiye bağlı erkek infertilitesi",["Yuvarlak başlı sperm sendromu","Yuvarlak başlı spermatozoaya bağlı erkek infertilitesi"]],[171714,"Amish infantil epilepsi sendromu",["İnfantil başlangıçlı semptomatik epilepsi sendromu gelişimsel durgunluk-körlük sendromu"]],[171719,"Kutis laksa-Marfanoid sendromu"],[171723,"Beyaz sünger nevüs",["Cannon beyaz sünger nevüsü","Kalıtsal mukozal lökokeratoz"]],[171829,"6q16 mikrodelesyon sendromu",["Del (6) (q16)","Monozomi 6q16","Mikrodelesyon 6q16 ya bağlı Prader-Willi benzeri sendrom"]],[171836,"Amelogenezis imperfekta-gingival hiperplazi sendromu"],[171839,"Kraniyosinostoz-hidrosefali-Arnold-Chiari malformasyon tip I-radioulnar sinostoz sendromu",["Ailesel sikafosefali-radioulnar sinostozis sendromu","Berant sendromu","Capra-DeMarco sendromu"]],[171844,"Körlük-skolyoz-araknodaktili sendromu"],[171848,"Polinöropati-işitme kaybı-ataksi-retinitis pigmentosa-katarakt sendromu",["PHARC sendromu","Periferik nöropati, Fiskerstrand tipi","Polinöropati-sağırlık-ataksi-retinitis pigmentosa-katarakt sendromu"]],[171851,"MEDNIK sendromu",["Zihinsel yetersizlik-enteropati-sağırlık-periferik nöropati-iktiyoz-keratodermi sendromu","Zihinsel yetersizlik-enteropati-işitme kaybı-periferik nöropati-iktiyoz-keratodermi sendromu"]],[171860,"Zihinsel yetersizlik-katarakt-kifoz sendromu"],[171863,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 42",["SPG42"]],[171866,"Spondiloepimetafizyal displazi, agrekan tipi",["SEMD, agrekan tipi"]],[171871,"Böbrek psödohipoaldosteronizm tip 1",["Otozomal baskın psödohipoaldosteronizm tip 1"]],[171876,"Jeneralize psödohipoaldosteronizm tip 1",["Otozomal çekinik psödohipoaldosteronizm tip 1"]],[171881,"Kap miyopatisi",["Cap hastalığı"]],[171886,"Silindirik spiraller miyopati"],[171889,"Altıgen çapraz bağlı tübüler diziler ile seyreden miyopati"],[171895,"Miyeloid hemopati"],[171898,"Lenfoid hemopati"],[171901,"Primer kutanöz T hücreli lenfoma"],[171915,"B hücreli non-Hodgkin lenfoma",["B hücreli NHL"]],[171918,"T hücreli non-Hodgkin lenfoma",["T hücreli NHL"]],[171929,"Trizomi 10p"],[172973,"Eski adı: Protein birikimi ile seyreden doğumsal miyopati"],[172976,"Çekirdekli doğumsal miyopati"],[172979,"Eski adı: Santral çekirdekli doğumsal miyopati"],[172982,"Eski adı: Lif boyutu varyasyonlu doğumsal miyopati"],[172985,"Eski adı: Vakuoller ile seyreden doğumsal miyopati"],[174590,"Doğumsal hipogonadotropik hipogonadizm"],[177101,"Nadir yetişkin hipotiroidi"],[177107,"Sendromik hipotiroidi"],[177901,"15q11q13 tip 1'in paternal delesyonuna bağlı Prader-Willi sendromu"],[177904,"15q11q13 tip 2'nin paternal delesyonuna bağlı Prader-Willi sendromu"],[177907,"Translokasyona bağlı Prader-Willi sendromu"],[177910,"Genomik damgalama (imprinting) mutasyonuna bağlı Prader-Willi sendromu"],[177926,"Kadın taşıyıcılarda hemofili A'nın semptomatik formu",["Bleeding disorder in hemophilia A carriers without Factor VIII deficiency","Symptomatic form of hemophilia A in female carriers"]],[177929,"Kadın taşıyıcılarda hemofili B'nin semptomatik formu",["Bleeding disorder in hemophilia B carriers without Factor IX deficiency","Symptomatic form of hemophilia B in female carriers"]],[178025,"Ekstrapituiter malformasyonlar olmayan edinilmemiş kombine hipofiz hormonu eksiklikleri"],[178029,"Santral diabetes insipidus",["CDI","Nörojenik diyabet insipidus"]],[178040,"Nadir periferik erken ergenlik"],[178045,"Geçici doğumsal hipotiroidi"],[178145,"El tutulumu ile seyreden orta dereceli multiminicore hastalığı"],[178148,"Doğumsal artrogripozis multipleks ile seyreden antenatal multiminikor hastalığı"],[178303,"8q22.1 mikrodelesyon sendromu",["Monozomi 8q22.1","Nablus maske benzeri fasiyal sendrom"]],[178307,"Kitamura'nın ağsı akropigmentasyonu",["RAK"]],[178311,"İzole sternokostoklaviküler hiperostoz",["İzole SCCH"]],[178315,"Karaciğerin farklılaşmamış embriyonal sarkomu",["UES","Karaciğerin embriyonal sarkomu","Karaciğerin farklılaşmamış sarkomu"]],[178320,"Akut akciğer hasarı"],[178330,"Eski adı: Heinz vücut anemisi"],[178333,"Åland Adaları göz hastalığı",["AIED","Forsius-Eriksson sendromu","Forsius-Eriksson tipi oküler albinizm"]],[178338,"UV-sensitif sendromu"],[178342,"İnflamatuar miyofibroblastik tümör"],[178345,"Aromataz fazlalığı sendromu",["AEXS","Ailesel hiperöstrojenizm","Kalıtsal prepubertal jinekomasti"]],[178355,"Smith-McCort displazisi"],[178364,"Sendromik mikroftalmi tip 5",["MCOPS5","OTX2 mutasyonuna bağlı sendromik mikroftalmi/anoftalmi"]],[178377,"Osteoskleroz-gelişme geriliği-kraniyosinostoz sendromu"],[178382,"Doğumsal vertikal talus",["Doğumsal konveks ayak","Doğumsal konveks pes valgus","Doğumsal rocker-bottom ayak"]],[178389,"Osteopetroz-hipogammaglobulinemi sendromu",["Otozomal çekinik osteopetroz tip 7","Hipogammaglobulinemi ile seyreden otozomal çekinik osteoklast-zayıf osteopetroz"]],[178396,"Alfa-1-antitripsin Pittsburgh mutasyonuna bağlı hemorajik hastalık"],[178400,"Anterior tibial başlangıçlı distal miyopati",["Distal anterior kompartman miyopatisi"]],[178461,"Postural kas atrofisi ile seyreden X'e bağlı miyopati",["XMPMA"]],[178464,"Erken solunum yetmezliği ile seyreden kalıtsal miyopati",["HMERF","HIBM-ERF","MFM-titinopati","Edström miyopatisi","Miyofibriler miyopati-titinopati","Erken solunum yetmezliği ile seyreden miyofibriler miyopati","Erken solunum yetmezliği ile seyreden kalıtsal inklüzyon vücut miyopatisi"]],[178469,"Otozomal dominant, non-sendromik zihinsel yetersizlik"],[178475,"Yara botulizmi",["Aşılama botulizmi","Enfeksiyöz deri botulizmi","Deri toksini aracılı botulizm","Kutanöz enfeksiyöz botulizm","Kutanöz toksin aracılı botulizm"]],[178478,"Bebek botulizmi",["İnfantil botulizm","Bebek bağırsak botulizmi","Bebek bağırsak toksemisi botulizmi","Bebek bağırsak toksin-aracılı botulizm"]],[178481,"Bağırsak botulizmi",["Bağırsak toksemisi botulizmi","Bağırsak kolonizasyonu botulizmi","Bağırsak toksin aracılı botulizm"]],[178487,"Yetişkin bağırsak botulizmi",["Bebek-benzeri botulizm","Erişkin bağırsak toksemi botulizmi","Erişkin bağırsak kolonizasyonu botulizmi","Erişkin bağırsak toksin aracılı botulizm"]],[178493,"Miyop makula dejenerasyonu",["Miyopik makülopati"]],[178503,"Dursun sendromu",["Pulmoner arteriyel hipertansiyon-lökopeni-atriyal septal defekt sendromu"]],[178506,"Beyin kalsifikasyonu, Rajab tipi"],[178509,"Perry sendromu",["Alveolar hipoventilasyon ve mental depresyon ile seyreden parkinsonizm"]],[178512,"Folikülotropik mikozis fungoides",["Mikoz fungoides-ilişkili foliküler müsinoz"]],[178517,"Lokalize pagetoid retiküloz",["Pagetoid retiküloz, Woringer-Kolopp tipi"]],[178522,"Primer kutanöz CD4 + küçük / orta boy pleomorfik T hücreli lenfoma"],[178528,"Primer kutanöz agresif epidermotropik CD8 + T hücreli lenfoma",["Berti lenfoma","Primer kutanöz epidermotropik sitotoksik CD8 + T hücreli lenfoma"]],[178533,"Primer kutanöz gama / delta pozitif T hücresi lenfoma"],[178536,"Primer kutanöz marjinal bölge B hücreli lenfoma",["PCMZL"]],[178540,"Primer kutanöz folikül santral lenfoma",["PCFCL"]],[178544,"Primer kütanöz diffüz büyük B hücreli lenfoma, bacak tipi",["PCDLBCL, LT"]],[178548,"Ağrısız primer kutanöz T hücreli lenfoma"],[178551,"Agresif primer kutanöz T hücreli lenfoma"],[178554,"Agresif primer kutanöz B hücreli lenfoma"],[178557,"Ağrısız primer kutanöz B hücreli lenfoma"],[178563,"Primer kutanöz B hücreli lenfoma"],[178566,"Mikoz fungoides ve çeşitleri"],[178996,"Edinsel nötropeni",["İmmünolojik nötropeni"]],[179006,"Adaptif bağışıklıktaki bir defekte bağlı primer immün yetmezlik"],[179490,"Doğumsal leptin direncine bağlı obezite"],[179494,"Leptin reseptör gen eksikliğine bağlı obezite"],[180062,"Uterovajinal malformasyon"],[180065,"Sendromik olmayan uterovajinal malformasyon"],[180068,"Müllerian kanallarının kısmi bilateral aplazisi",["Müllerian kanalların tamamlanmamış bilateral aplazisi"]],[180071,"Müllerian kanallarının unilateral aplazisi",["Unikollis uterus"]],[180074,"Gerçek unikollis uterus",["Tam unilateral Müllerian aplazisi","İlkel boynuz ile seyretmeyen unikollis uterus","Müllerian kanallarının tam unilateral aplazisi"]],[180079,"Psödounikollis uterus",["Eksik unilateral Müllerian aplazisi","İlkel boynuz ile seyreden unikollis uterus","Müllerian kanallarının eksik unilateral aplazisi"]],[180086,"Didelfis uterus",["Bikervikal bicornuat uterus"]],[180106,"Bikervikal bicornuat uterus ve kör hemivajina"],[180111,"Açık serviks ve vajina ile seyreden biservikal bikornuat uterus"],[180114,"Uniservikal bikornuat uterus"],[180118,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kordiform uterus",["Uterus arcuatus","Uterus kordiformis"]],[180122,"Septate uterus"],[180126,"Tam septat uterus",["Total septat uterus"]],[180129,"Kısmi septat uterus",["Uterus subeptus","Subtotal septate uterus"]],[180134,"Bicornuat uterus"],[180139,"Uterin hipoplazisi"],[180142,"Uterin gövdesi yokluğu"],[180145,"Uterin servikal aplazi ve agenezisi"],[180148,"Sendromik uterovajinal malformasyon"],[180151,"Nadir vajinal malformasyon"],[180154,"Septate vajina"],[180157,"Boyuna vajinal septum"],[180160,"Enine vajinal septum"],[180163,"Nadir meme malformasyonu"],[180170,"Artmış meme hacmi veya sayısı"],[180173,"Meme hacmi veya sayısı yetersizliği"],[180176,"Memenin ailesel jüvenil hipertrofisi",["Virjinal meme hipertrofisi","Ailesel jüvenil jigantomasti"]],[180182,"Çok sayıda göğüs",["Polimasti","Aksesuar memeler"]],[180188,"İzole doğumsal meme hipoplazisi / aplazi",["İzole doğumsal amasti"]],[180193,"Sendromik meme hipoplazisi / aplazisi"],[180199,"Nadir malformatif olmayan jinekolojik veya obstetrik hastalık"],[180202,"Nadir malformatif olmayan meme hastalığı"],[180205,"Nadir malformatif olmayan uterovajinal veya vulvovajinal hastalık"],[180208,"Ergenlik ve / veya adet döngüsü anormalliği"],[180220,"Nadir uterin adneksiyal tümör"],[180226,"Embriyonal karsinom"],[180229,"Poliembriyom"],[180234,"Karma germ hücreli tümör"],[180237,"Fallop tüplerinin selim tümörü"],[180242,"Fallop tüplerinin habis tümörü",["Tubal kanser","Habis tubal tümör","Fallop tüplerinin kanseri"]],[180247,"Vajinal karsinom",["Vajinal habis epitel tümörü"]],[180250,"Nadir meme tümörü"],[180253,"Nadir selim meme tümörü"],[180257,"Nadir görülen habis meme tümörü",["Nadir meme kanseri"]],[180261,"Memenin filloid tümörü",["Memenin sistosarkom filodları"]],[180267,"Memenin dev adenofibromu"],[180275,"Meme ucunun paget hastalığı",["Memeli Paget hastalığı","Memenin Paget hastalığı","Meme ucunun Paget hastalığı"]],[180284,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Memenin selim duktal tümörü"],[180303,"Nadir görülen malformatif uterin adneksiyal hastalık"],[180312,"Nadir vulvovajinal tümör"],[180766,"Dentinogenesis imperfekta ile seyreden malformatif sendrom"],[180772,"Otizm ile seyreden nadir hastalık"],[180776,"Sendromik olmayan diyafragmatik veya torasik malformasyon"],[180779,"Sendromik diyafram veya torasik malformasyon"],[180821,"Nadir görülen gastroözofageal tümör"],[180824,"Nadir pankreas tümörü",["Nadir pankreas tümörü"]],[181368,"Nadir görülen insülin direnci sendromu"],[181371,"Nadir görülen diabetes mellitus tip 1",["Nadir insülin-bağımlı diabetes mellitus"]],[181376,"Nadir görülen diabetes mellitus tip 2",["Nadir insülin-bağımlı olmayan diabetes mellitus"]],[181381,"Diğer nadir diabetes mellitus"],[181384,"Nadir hipotalamik veya hipofiz hastalığı"],[181387,"Hipogonadotropik hipogonadizm ile seyreden nadir bozukluk",["Sekonder hipogonadizm ile seyreden nadir bozukluk"]],[181390,"Diğer endokrinopatilerle -ilişkili hipogonadotropik hipogonadizm"],[181393,"Büyüme hormonu duyarsızlığı sendromu",["GHIS","Büyüme hormonu reseptöründe veya reseptör sonrası yolaktaki bir defektine bağlı kısa boyluluk"]],[181396,"Nadir hipotiroidi"],[181399,"Nadir hipertiroidi"],[181402,"Hipoparatiroidi ile seyreden sendrom"],[181405,"Nadir hipoparatiroidi"],[181408,"Nadir hiperparatiroidi"],[181412,"Adrenogenital sendrom"],[181415,"Nadir primer hiperaldosteronizm",["Nadir primer aldosteronizm"]],[181419,"Nadir hipoaldosteronizm"],[181422,"Nadir hiperlipidemi"],[181425,"Eski adı: Nadir majör hipertrigliseridemi"],[181428,"Hiperalfalipoproteinemi"],[181431,"Nadir hipolipidemi"],[181437,"Nadir sendromik dislipidemi"],[181441,"Hipergonadotropik hipogonadizm ile seyreden nadir bozukluk",["Primer hipogonadizm ile nadir bozukluk"]],[182040,"Aplastik anemi"],[182043,"Nadir yapısal hemolitik anemi"],[182047,"Nadir edinsel hemolitik anemi"],[182050,"MYH9 -ilişkili hastalık",["MYH9-RD","MYH9-ilişkili bozukluk","MYH9-ilişkili sendrom","MYH9-ilişkili sendromik trombositopeni"]],[182054,"Hematolojik kökenli nadir trombotik hastalık"],[182058,"Primer ortostatik hipotansiyon"],[182061,"Serebellar malformasyon"],[182064,"Nadir nöroinflamatuar veya nöroimmünolojik hastalık"],[182067,"Glial tümör",["Glioma"]],[182070,"Nadir nörodejeneratif hastalık"],[182073,"X'e bağlı olmayan zihinsel yetersizlik ile seyreden sendromik nörometabolik hastalık"],[182076,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik ile seyreden sendromik nörometabolik hastalık"],[182079,"ARX -ilişkili epileptik ensefalopati"],[182083,"Epilepsi ile seyreden kanalopati"],[182086,"Edinsel periferik nöropati"],[182090,"Pulmoner arteriyel hipertansiyon",["PAH"]],[182095,"İnterstisyel akciğer hastalığı",["ILD"]],[182098,"Pnömokonyoz"],[182101,"İdiyopatik eozinofilik pnömoni"],[182104,"Bağ dokusu hastalığı ilişkili çocukluk ve yetişkinlikte sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Bağ dokusu hastalığı ile ilişkili çocukluk ve erişkinlik dönemi sekonder İAH","CTD-ILD"]],[182108,"Torasik malformasyon"],[182111,"Solunum bozuklukları"],[182114,"Nadir ürogenital tümör"],[182117,"Kadınlarda non-endromik ürogenital sistem malformasyonu"],[182121,"Erkekte non-endromik ürogenital sistem malformasyonu"],[182124,"Erkek ve dişinin non-endromik ürogenital sistem malformasyonu"],[182127,"Ekstragonadal germinom"],[182130,"Endokrin bezlerin tümörü"],[182214,"Eski adı: Nadir inflamatuvar göz hastalığı"],[182222,"Nadir sistemik hastalık"],[182228,"Sistemik otoimmün hastalık"],[182231,"Nadir romatolojik hastalık"],[182734,"Genetik ürtiker"],[183422,"Kansere yakalanma riski yüksek olan polimalformatif genetik sendrom"],[183426,"Genetik epidermal bozukluk"],[183435,"Kalıtsal iktiyoz",["Genetik iktiyoz"]],[183438,"Genetik eritrokeratoderma"],[183441,"Genetik akrokeratoderma"],[183444,"Genetik porokeratoz"],[183447,"Genetik epidermal apendaj anomalisi"],[183450,"Genetik saç anomalisi"],[183454,"Genetik tırnak anomalisi"],[183460,"Genetik yağ bezi anomalisi"],[183463,"Derinin genetik pigmentasyon anomalisi"],[183466,"Derinin genetik hiperpigmentasyonu"],[183469,"Derinin genetik hipopigmentasyonu"],[183472,"Genetik dermis bozukluğu"],[183478,"Genetik deri vasküler bozukluğu"],[183481,"Genetik karma dermis bozukluğu"],[183484,"Genetik deri altı doku bozukluğu"],[183487,"Genetik deri tümörü"],[183490,"Genetik fotodermatoz",["Fotogenodermatoz","Fotogenodermatoz","Genetik cilt fotosensitivitesi"]],[183494,"Deri tutulumu ile seyreden genetik immün yetmezlik"],[183497,"Genetik nöromüsküler hastalık"],[183500,"Genetik nörodejeneratif hastalık"],[183503,"Genetik merkezi sinir sistemi ve retina damar hastalığı"],[183506,"Genetik merkezi sinir sistemi malformasyonu"],[183509,"Nadir genetik baş ağrısı"],[183512,"Nadir genetik epilepsi"],[183515,"Nadir genetik medüller hastalık"],[183518,"Nadir kalıtsal ataksi"],[183521,"Nadir genetik hareket bozukluğu"],[183524,"Nadir genetik kemik hastalığı"],[183527,"Genetik kemik tümörü"],[183530,"Embriyogenez sırasında nadir genetik gelişimsel defekt"],[183533,"Genetik kompleks doğumsal anomaliler / dismorfik sendrom"],[183536,"Genetik doğumsal ekstremite malformasyonu"],[183539,"Genetik böbrek veya idrar yolu malformasyonu"],[183542,"Genetik kraniyal malformasyon"],[183545,"Genetik sindirim sistemi malformasyonu"],[183548,"Karaciğer, safra yolları, pankreas veya dalağın genetik iç organ malformasyonu"],[183554,"Genetik solunum veya mediastinal malformasyon"],[183557,"Gözün genetik gelişimsel defekti"],[183570,"Kısa boy ile seyreden genetik malformasyon sendromu"],[183573,"Genetik aşırı büyüme / obezite sendromu"],[183576,"Genetik brankial ark veya oral akral sendromu"],[183580,"Odontal ve / veya periodontal bileşenli genetik malformasyon sendromu"],[183583,"Genetik baş ve boyun malformasyonu"],[183586,"Genetik glomerüler hastalık"],[183589,"Genetik trombotik mikroanjiyopati"],[183592,"Genetik renal tübüler hastalık"],[183595,"Genetik renal tümör"],[183598,"Eski adı: Nadir genetik palpebral, lakrimal sistem ve konjonktival hastalık"],[183601,"Eski adı: Nadir genetik kırılma anomalisi"],[183604,"Eski adı: Nadir genetik glokom"],[183607,"Genetik lens ve zonula anomalisi"],[183616,"Genetik nöro-oftalmolojik hastalık"],[183619,"Genetik göz tümörü"],[183622,"Genetik solunum bozuklukları"],[183625,"Nadir genetik diabetes mellitus"],[183628,"Nadir genetik hipotalamik veya hipofiz hastalığı"],[183631,"Nadir genetik tiroid hastalığı"],[183634,"Nadir genetik paratiroid hastalığı ve fosfokalsik metabolizma bozukluğu"],[183637,"Nadir genetik adrenal hastalık"],[183643,"Genetik poliendokrinopati"],[183651,"Nadir yapısal anemi"],[183654,"Nadir genetik pıhtılaşma bozukluğu"],[183660,"Ağır kombine immün yetmezlik",["SCID"]],[183663,"Fırsatçı enfeksiyonlara yatkınlık ile seyreden hiper-IgM sendromu",["Fırsatçı enfeksiyonlara duyarlılık ile seyreden HIGM"]],[183666,"Fırsatçı enfeksiyonlara yatkınlığı olmayan hiper-IgM sendromu",["Fırsatçı enfeksiyonlara duyarlılık ile seyretmeyen HIGM"]],[183669,"Agamaglobulinemi"],[183672,"Eski adı: TNFR eksikliğine bağlı yaygın değişken immün yetmezlik",["TNFR eksikliğine bağlı CVID"]],[183675,"Nadir immünoglobulin izotip eksikliği -ilişkili tekrarlayan enfeksiyonlar",["Kappa zinciri eksikliği","İzole IgG alt sınıf eksikliği","Seçici IgG alt sınıf eksikliği","IgA altsınıf eksikliği ile seyreden IgG alt sınıf eksikliği"]],[183678,"Nötropeni ile seyreden Hermansky-Pudlak sendromu",["HPS2","Hermansky-Pudlak sendromu tip 2"]],[183681,"Fonksiyonel nötrofil defekti"],[183707,"Nötrofil immün yetmezlik sendromu"],[183710,"Belirli patojenlere bağlı enfeksiyonlara genetik yatkınlık"],[183713,"TLR sinyal yolu eksikliğine bağlı bakteriyel duyarlılık"],[183716,"Eski adı: Primer immün yetmezliğin diğer karmaşık sendromu"],[183731,"Nadir görülen genetik jinekolojik ve obstetrik hastalıklar"],[183734,"Genetik jinekolojik tümör"],[183757,"Nadir görülen genetik zihinsel yetersizlik"],[183763,"Nadir genetik sendromik zihinsel yetersizlik"],[183770,"Nadir genetik bağışıklık hastalığı"],[189424,"Eski adı: Bilateral adrenokortikal hiperplaziye bağlı ACTH-bağımsız Cushing sendromu"],[189427,"Makronodüler adrenal hiperplaziye bağlı Cushing sendromu",["Primer bilateral makronodüler adrenal hiperplazi"]],[189439,"Primer pigmentli nodüler adrenokortikal hastalık",["PPNAD","Primer pigmentli nodüler adrenal displazi"]],[189466,"Bozulmuş PTH sekresyonuna bağlı ailesel izole hipoparatiroidi"],[199241,"Pulmoner kapiller hemanjiyomatoz"],[199244,"Nelson sendromu"],[199247,"Kortikosteroid bağlayıcı globulin eksikliği",["Transkortin eksikliği"]],[199251,"Ledderhose hastalığı",["Plantar fibromatoz"]],[199257,"Yüzeyel fibromatoz"],[199260,"Kalsifiye aponevrotik fibrom",["Keasby tümörü","jüvenil aponevrotik fibromatoz"]],[199267,"İnfantil dijital fibromatoz",["Reye tümörü","İnklüzyon vücut fibromatozu","Çocukluk çağı nükseden dijital fibröz tümörü"]],[199276,"ailesel çoklu lipomatoz"],[199279,"ailesel anjiyolipomatoz"],[199282,"Harlequin sendromu",["İlerleyici izole segmental anhidroz"]],[199285,"Kalıtsal hiperkarotenemi ve A vitamini eksikliği"],[199293,"Doğumsal mikrogastri"],[199296,"Doğumsal izole ACTH eksikliği"],[199299,"Geç başlangıçlı izole ACTH eksikliği"],[199302,"İzole yarık dudak"],[199306,"Yarık dudak/damak",["FLP","Yarık dudak ve damak","Alveolar yarık dudak ve damak","Yarık dudak-alveol-damak sendromu"]],[199310,"Tetragametik kimerizm",["46, XX / 46, XY kimerizmi"]],[199315,"Alt ekstremite anomalileri olan veya olmayan ailesel çarpık ayak"],[199318,"15q13.3 mikrodelesyon sendromu",["Del (15) (q13.3)","Monozomi 15q13.3"]],[199323,"Endoftalmit"],[199326,"İzole otozomal dominant hipomagnezemi, Glaudemans tipi"],[199329,"Doğumsal miyopati, Paradas tipi"],[199332,"Endokrin-serebro-osteodisplazi sendromu",["ECO sendromu"]],[199337,"Pankreas yetmezliği-anemi-hiperostoz sendromu"],[199340,"Kas distrofisi, Selcen tipi"],[199343,"EAST sendromu",["SeSAME sendromu","Epilepsi-ataksi-sensörinöral sağırlık-tübülopati sendromu","Epilepsi-ataksi-sensörinöral işitme kaybı-tübülopati sendromu","Nöbetler-sensörinöral sağırlık-ataksi-zihinsel yetersizlik-elektrolit dengesizliği sendromu","Nöbetler-sensörinöral işitme kaybı-ataksi-zihinsel yetersizlik-elektrolit dengesizliği sendromu"]],[199348,"Tiamine duyarlı ensefalopati"],[199351,"Yetişkin başlangıçlı distoni-parkinsonizm",["PARK14","PLA2G6-ilişkili distoni-parkinsonizm","Distoni-parkinsonizm, Paisan-Ruiz tipi"]],[199354,"Serebral otozomal resesif arteriyopati-subkortikal enfarktlar-lökoensefalopati",["CARASIL","Maeda sendromu"]],[199627,"Atipik otizm"],[199630,"İzole serebellar vermis hipoplazisi"],[199633,"Non-sendromik serebral malformasyon",["Sendromik olmayan beyin malformasyonu"]],[199639,"Esas klinik özelliği korpus kallozum agenezi/disgenezi olan sendrom"],[199642,"İzole doğumsal mikrosefali"],[199647,"İzole ensefalosel"],[200037,"Paroksismal distoni"],[200418,"Faktör I anomalisi ile seyreden immün yetmezlik",["Tam faktör I eksikliği"]],[200421,"Faktör H anomalisi ile seyreden immün yetmezlik"],[202940,"Ergenlik anomalisi ve/veya genetik kökenli menstrüel döngü"],[202948,"Sendromik mikroftalmi-anoftalmi-kolobom",["Sendromik mikroftalmi"]],[206428,"Hipoksantin-guanin fosforibosiltransferaz eksikliği",["HPRT eksikliği","HPRT1 eksikliği","Hipoksantin-guanin fosforibosiltransferaz 1 eksikliği"]],[206436,"İnfantil Krabbe hastalığı",["Krabbe hastalığı, erken başlangıçlı","Krabbe hastalığı, klasik form"]],[206443,"Geç infantil/jüvenil Krabbe hastalığı",["Krabbe hastalığı, geç başlangıçlı"]],[206448,"Yetişkin Krabbe hastalığı"],[206470,"Çocukluk çağı kistadenomu",["Çocukluk çağı yumurtalık kistadenomu"]],[206473,"Overin borderline epitel tümörü",["Sınırda yumurtalık epitel tümörü","Düşük habis yumurtalık tümörü"]],[206484,"Gonadoblastom"],[206489,"Vajinanın habis germ hücreli tümörü",["Vajinal germ hücre kanseri","Vajinal germ hücreli habis tümör"]],[206492,"Vulvovajinal rabdomyosarkom"],[206538,"Habis over non-disgerminomatöz germ hücre tümörü",["Yumurtalık disgerminomatöz olmayan germ hücreli kanser"]],[206546,"Kadın taşıyıcılarda Duchenne ve Becker kas distrofisi semptomatik formu"],[206549,"Anoktamin-5 -ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R12",["LGMD2L","LGMD tipi 2L","Anoktamin-5-ilişkili LGMD R12","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2L","Otozomal çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2L"]],[206554,"Fukutin -ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R13",["LGMD2M","LGMD tipi 2M","Fukutin-ilişkili LGMD R13","Otozomal çekinik LGMD tip 2M","Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2M"]],[206559,"POMT2 -ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R14",["LGMD2N","LGMD tipi 2N","POMT2-ilişkili LGMD R14","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2N","Otozomal çekinik ekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2N"]],[206564,"POMGNT1 -ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R15",["LGMD2O","LGMD tip 2O","POMGNT1-ilişkili LGMD R15","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2O","Otozomal çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2O"]],[206569,"Bağışıklık aracılı nekrotizan miyopati",["NAM","IMNM","Anti-SRP miyopatisi","Anti-HMG-CoA miyopatisi","Otoimmün nekrotizan miyozit","Miyosit nekrozu ile seyreden immün miyopati"]],[206572,"Örtüşen miyozit",["Spesifik olmayan miyozit","Erişkin başlangıçlı örtüşen miyozit"]],[206575,"Miyastenia gravis ile seyreden dalgalanan kas hastalığı",["Edinsel dalgalı kas hastalığı","Bağışıklık-aracılı dalgalı kas hastalığı"]],[206580,"Çocukluk çağında başlayan otozomal resesif alt motor nöron hastalığı",["dSMA4","Distal spinal kas atrofisi tip 4","Otozomal çekinik distal spinal müsküler atrofi tip 4"]],[206583,"Yetişkin poliglukozan vücut hastalığı",["APBD"]],[206586,"Nörolenfomatoz"],[206594,"Subakut inflamatuar demiyelinizan polinöropati",["Subakut inflamatuar demiyelinizan poliradikülonöropati"]],[206599,"İzole asemptomatik kreatin fosfokinaz yükselmesi",["İzole asemptomatik hiperkemi","İdiyopatik asemptomatik hiperkemi"]],[206606,"Eski adı: Diğer kas güçsüzlüğü ve / veya kronik kas ağrısı"],[206610,"ESKİ adı: Kronik kas yorgunluğu ve/veya kronik kas ağrısı"],[206613,"Periferik nöropati ile seyreden bulaşıcı hastalık"],[206616,"ESKİ adı: Edinsel metabolik nöropati"],[206619,"ESKİ adı: Toksik ve / veya iyatrojenik nöropati"],[206634,"Genetik iskelet kası hastalığı"],[206638,"Edinsel iskelet kası hastalığı"],[206644,"İlerleyici kas distrofisi"],[206647,"Miyotonik distrofi"],[206650,"Otozomal dominant distal miyopati"],[206653,"Otozomal resesif distal miyopati"],[206656,"Distrofik olmayan miyopati"],[206659,"Eski adı: Kollajen 6 anomalisi ile seyreden distrofik olmayan miyopati"],[206662,"İnklüzyon miyopatisi"],[206701,"Bulbospinal kas atrofisi"],[206704,"Çocuklukta bulbospinal kas atrofisi"],[206707,"Yetişkinlerde bulbospinal kas atrofisi"],[206710,"jeneralize bulbospinal kas atrofisi"],[206713,"Eski adı: Distal spinal kas atrofisi"],[206953,"Kas yağlanması",["Lipid depolama miyopatisi"]],[206959,"Kas glikojenozu",["Glikojen depolama miyopatisi"]],[206966,"Mitokondriyal miyopati"],[206970,"Miyotonik sendrom"],[206973,"Doğumsal miyotoni"],[206976,"Periyodik paraliz"],[206979,"Eski adı: Granülomatöz miyozit"],[206982,"Kas tümörü"],[206985,"Eski adı: İlaç ve / veya toksik miyopati"],[206988,"Bulaşıcı, fungal veya parazitik miyopati"],[206991,"Viral miyozit"],[206994,"Bakteriyel miyozit"],[206997,"Parazitik miyozit"],[207000,"Mantar miyoziti"],[207003,"Eski adı: Endokrin miyopati"],[207006,"Eski adı: Edinsel amiloid miyopati"],[207009,"Eski adı: Edinsel rod cisimciği miyopatisi"],[207012,"Merkezi sinir sistemi anomalisi ilişkili spinal müsküler atrofi"],[207015,"Periferik nöropati ile seyreden nadir kalıtsal hastalık"],[207018,"Periferik nöropati ile seyreden nadir kalıtsal metabolik hastalık"],[207021,"Periferik nöropati ile seyreden nadir kalıtsal sistemik hastalık"],[207025,"Periferik nöropati ile seyreden nadir kalıtsal nörolojik hastalık"],[207028,"Periferik nöropati ile seyreden serebellar ataksi"],[207031,"Eski adı: Periferik nöropati ilişkili korpus kallozum agenezi ile seyrek görülen hastalık"],[207038,"Akut ve subakut inflamatuar demiyelinizan polinöropati",["Akut ve subakut inflamatuar demiyelinizan poliradikülonöropati"]],[207046,"Periferik nöropati ile seyreden habis lenfoma"],[207049,"Nöromüsküler hastalıklarda kalitatif veya kantitatif protein defekt"],[207052,"Sarkoglikanın kalitatif veya kantitatif defekt",["Sarkoglikanopati"]],[207060,"Alfa sarkoglikanın kalitatif veya kantitatif defekt"],[207063,"Beta sarkoglikanın kalitatif veya kantitatif defekt"],[207067,"Gama-sarkoglikanın kalitatif veya kantitatif defekt"],[207070,"Delta-sarkoglikanın kalitatif veya kantitatif defekt"],[207073,"Disferlinin kalitatif veya kantitatif defekt",["Disferlinopati"]],[207078,"Kaveolin-3'ün kalitatif veya kantitatif defekt",["Kaveolinopati"]],[207085,"Distrofinin kalitatif veya kantitatif defekti",["Distrofinopati"]],[207090,"Kolajen 6'nın kalitatif veya kantitatif defekti"],[207094,"Laminin alt birimi alfa 2 -ilişkili kas distrofisi",["LAMA2-ilişkili kas distrofisi","Merosinin kalitatif veya kantitatif defektleri"]],[207098,"İntegrin alfa-7'nin kalitatif veya kantitatif defektleri",["İntegrinopati"]],[207101,"Perlecan kalitatif veya kantitatif defektleri"],[207104,"Kalpainin kalitatif veya kantitatif defektleri"],[207107,"TRIM32'nin kalitatif veya kantitatif defektleri"],[207110,"Miyotubularinin kalitatif veya kantitatif defektleri"],[207113,"Alfa-distroglikanın O-glikozilasyonunda rol oynayan kalitatif veya kantitatif protein defektleri",["Sekonder distroglikanopati","Sekonder alfa-distroglikanopati"]],[207119,"FKRP'nin kalitatif veya kantitatif defektleri"],[207122,"Fukutinin kalitatif veya kantitatif defektleri"],[208441,"Bilateral parasagittal parieto-oksipital polimikroji"],[208444,"Bilateral frontal polimikrojiri"],[208447,"Bilateral jeneralize polimikrogri"],[208508,"Otozomal dominant serebellar ataksi tip II",["ADCA2","ADCAII","Otozomal baskın serebellar ataksi tip 2"]],[208513,"Spinoserebellar ataksi tip 29",["SCA29","Doğumsal ilerleyici olmayan spinoserebellar ataksi"]],[208524,"Herpetiform pemfigus"],[208593,"Genetik hipoparatiroidi"],[208596,"Genetik hiperparatiroidi"],[208600,"Eski adı: Kalbin papiller fibroelastomu",["Kardiyak papiller fibroelastoma"]],[208650,"Kriyopirin -ilişkili periyodik sendrom",["CAPS","Kriyopirinopati","NLRP3-ilişkili sistemik otoinflamatuar hastalık"]],[208974,"Kronik Edinsel demiyelinizan polinöropati",["CADP"]],[208978,"Kronik poliradikülonöropati"],[208981,"Bilinen antikorlar olmayan IgG/IgA/IgM monoklonal gammopati -ilişkili poliradikülonöropati"],[208984,"Edinsel duyusal ganglionopati",["Edinsel duyusal nöropati"]],[208989,"Non-paraneoplastik duyusal ganglionopati",["Paraneoplastik olmayan duyusal nöronopati"]],[208994,"Eski adı: Otoimmün hastalıklarla ilgili diğer ganglionopati",["Otoimmün hastalıklarla ilgili diğer nöronopati"]],[208999,"Paraneoplastik duyusal ganglionopati",["Paraneoplastik duyusal nöronopati"]],[209004,"IgG/IgM/IgA monoklonal gammopati -ilişkili aksonal polinöropati"],[209007,"Edinsel periferik nöropati ilişkili sistemik enflamatuar hastalık"],[209010,"Monoklonal gammopati ilişkili periferik nöropati"],[209013,"Edinsel amiloid periferik nöropati"],[209016,"Edinsel periferik nöropati ilişkili hematolojik hastalık"],[209019,"Edinsel bir periferal nöropati ilişkili katı tümör"],[209024,"Protein O-mannoz beta1,2N-asetilglukozaminiltransferazın kalitatif veya kantitatif defekti",["POMGNT1 proteininin kalitatif veya kantitatif defektleri"]],[209027,"Protein glikosiltransferaz benzeri kalitatif veya kantitatif defekti"],[209030,"Protein O-mannosiltransferaz 1'in kalitatif veya kantitatif defekti"],[209033,"Protein O-mannosiltransferaz 2'nin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209038,"Miyofibriler proteinlerin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209041,"Desmin'in kalitatif veya kantitatif defekti"],[209044,"AlfaB-kristalinin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209047,"C filamininin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209050,"Protein ZASP'nin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209053,"Titinin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209056,"Teletoninin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209059,"Alfa-aktin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209182,"Nebulinin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209185,"Beta-miyozin ağır zincirinin (MYH7) kalitatif veya kantitatif defekti"],[209188,"Emerin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209193,"Selenoprotein N1'in kalitatif veya kantitatif defekti"],[209196,"Plektin'in kalitatif veya kantitatif defekti"],[209199,"SERCA1 proteininin kalitatif veya kantitatif defekti"],[209203,"Glukozamin (UDP-N-asetil) -2-epimeraz/N-asetilmannosamin kinazın kalitatif veya kantitatif defekti -"],[209224,"Myotilinopati",["Miyotilinin kalitatif veya kantitatif defektleri"]],[209335,"Otozomal dominant yetişkin başlangıçlı proksimal spinal musküler atrofi",["SMAFK","Finkel hastalığı","Otozomal baskın erişkin başlangıçlı proksimal SMA","Otozomal baskın geç başlangıçlı spinal müsküler atrofi, Finkel tipi"]],[209341,"DYNC1H1 -ilişkili otozomal dominant çocukluk dönemi başlangıçlı proksimal spinal musküler atrofi",["DYNC1H1-ilişkili alt ekstremite baskın otozomal baskın proksimal spinal kas atrofisi","SMALED1"]],[209370,"Mikrosefali ile seyreden ağır yenidoğan başlangıçlı ensefalopati",["MECP2 mutasyonuna bağlı ağır doğumsal ensefalopati"]],[209867,"Otozomal dominant regmatojen retina dekolmanı"],[209886,"ESKİ adı: Ailesel jüvenil hiperürisemik nefropati tip 1",["UMOD-ilişkili ailesel jüvenil hiperürisemik nefropati","FJHN türü 1","UMOD-ilişkili FJHN","Gut hastalığı ile seyreden ailesel nefropati","Ailesel jüvenil gut nefropatisi"]],[209893,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Doğumsal izole tiroksin bağlayıcı globulin eksikliği",["Doğumsal izole TBG eksikliği"]],[209902,"Kolesterol 7 alfa-hidroksilaz eksikliğine bağlı hiperkolesterolemi"],[209905,"Beyin-akciğer-tiroid sendromu",["Koreoatetoz-hipotiroidi-yenidoğan solunum sıkıntısı sendromu"]],[209908,"Çocukluk çağı konuşma apraksisi",["CAS","Gelişimsel sözel dispraksi","Konuşma-dil bozukluğu tip 1","Orofasiyal dispraksi ile seyreden konuşma ve dil bozukluğu"]],[209916,"Ekstraskeletal miksoid kondrosarkom"],[209919,"İdiyopatik bakır -ilişkili siroz",["Bebeklik ve çocukluk dönemi Wilsonyen olmayan hepatik bakır toksikozu"]],[209932,"Olağanüstü rod cevabı ile koni distrofisi",["Süper normal çubuk ERG ile seyreden koni distrofisi","Süper normal çubuk elektroretinogram ile seyreden koni distrofisi","Süper normal skotopik elektroretinogram ile seyreden koni distrofisi"]],[209943,"IRVAN sendromu",["İdiyopatik retinal vaskülit-anevrizmalar-nöroretinit sendromu"]],[209951,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 18",["SPG18"]],[209956,"İdiyopatik uveal efüzyon sendromu"],[209959,"Fakoanafilaktik üveit",["Lens kaynaklı üveit","Lens kaynaklı iridosiklit","Lens kaynaklı endoftalmi","Fakoalerjik endoftalmi","Fakoantijenik endoftalmi","Endoftalmi fakoanafilaktika","Phako-anafilaktik endoftalmi"]],[209964,"Soliter rektal ülser sendromu"],[209967,"Epizodik ataksi tip 6"],[209970,"Epizodik ataksi tip 7"],[209973,"Çocukluğun selim gece değişen hemiplejisi"],[209978,"Alternatif hemipleji"],[209981,"IRIDA sendromu",["Demire dirençli demir eksikliği anemisi"]],[209989,"Mesanede papiller olmayan geçiş hücre karsinomu",["Papiller olmayan ürotelyal karsinom"]],[210110,"Orta derecede osteopetroz",["Otozomal Çekinik orta düzey osteopetroz"]],[210115,"Periostitis ve püstüloz ile seyreden steril multifokal osteomiyelit",["DİRA","OMPP","İnterlökin-1 reseptör antagonisti eksikliği","İnterlökin-1 reseptör antagonist eksikliğine bağlı otoinflamatuar hastalık"]],[210122,"Doğumsal alveolar kapiller displazi",["ACDMPV","Pulmoner venlerin yanlış hizalanması ile seyreden alveolar kapiller displazi","Pulmoner damarların yanlış hizalanması ile seyreden alveolar kılcal displazi"]],[210128,"Ürokanik asidüri",["Ürokanaz eksikliğine bağlı ensefalopati"]],[210133,"lökoniki totalis-akantoz-nigrikans benzeri lezyonlar-anormal saç sendromu"],[210136,"Pulmoner fibroz-hepatik hiperplazi-kemik iliği hipoplazi sendromu"],[210141,"Kalıtsal doğumsal spastik tetrapleji",["Kalıtsal doğumsal spastik kuadripleji"]],[210144,"Letal polimalformatif sendrom, Boissel tipi"],[210159,"Yetişkin hepatoselüler karsinom",["Erişkin HCC"]],[210163,"Doğumsal letal miyopati, Compton-North tipi"],[210272,"Mal de dèbarquement",["MdD","MdDS","Disembarkment sendromu","Disembarkment hastalığı"]],[210548,"Makrosefali-zihinsel yetersizlik-otizm sendromu"],[210566,"Miyoklonik distoni 15",["DYT15","Miyoklonus-distoni tip 15"]],[210571,"Distoni 16",["DYT16","Erken başlangıçlı distoni parkinsonizm"]],[210576,"Doğumsal temporomandibular eklem ankilozu",["Doğumsal trismus"]],[210581,"Temporomandibular eklem anomalisi"],[210584,"Mil hücre hemanjiyomu",["Mil hücreli hemanjioendotelyoma"]],[210589,"İnfantil hemanjiyomun nadir lokalizasyonu"],[210592,"Eski adı: Dev infantil hemanjiyom"],[211017,"Spinoserebellar ataksi tip 30",["SCA30"]],[211037,"Otozomal dominant proksimal spinal kas atrofisi"],[211047,"Spesifik öğrenme güçlüğü",["Spesifik öğrenme bozukluğu","Spesifik öğrenme zorluğu"]],[211053,"Spesifik dil bozukluğu",["Disfazi"]],[211062,"Kalıtsal epizodik ataksi"],[211067,"Epizodik ataksi tip 5"],[211237,"Nadir vasküler tümör"],[211240,"Genetik vasküler anomali"],[211243,"Basit vasküler malformasyon"],[211247,"Nadir kılcal malformasyon"],[211252,"Nadir venöz malformasyon"],[211255,"Nadir lenfatik sistem anomalisi"],[211266,"Nadir arteriyovenöz malformasyon"],[211277,"İlişkili anomaliler ile seyreden kompleks vasküler malformasyon",["Hemanjiyolenfanjiyom"]],[213500,"Yumurtalık kanseri",["Overin habis tümörü"]],[213504,"Yumurtalık adenokarsinomu",["Overin adenokarsinomu"]],[213512,"Yumurtalıkta habis karma M³llerian tümörü",["Overin MMMT'si","Overin karsinosarkomu","Overin habis karma Müllerian tümörü","Overin habis karma epitel mezenkimal tümörü"]],[213517,"Ailesel yumurtalık kanseri",["Ailesel yumurtalık habis tümör"]],[213524,"Kalıtsal bölgeye özgü yumurtalık kanseri sendromu"],[213528,"Nadir meme adenokarsinomu"],[213531,"Metaplastik meme karsinomu"],[213557,"Memenin tükürük bezi tipi kanseri",["Memenin tükrük bezi tipi karsinomu"]],[213564,"Nadir rahim kanseri",["Nadir rahim kanseri","Nadir uterin habis tümör","Uterusun nadir habis tümörü"]],[213569,"Nadir korpus uteri kanseri",["Korpus uteri'nin nadir habis tümörü"]],[213574,"Korpus uteri adenokarsinomunun nadir varyantları"],[213589,"Korpus uteri'nin habis karma epitel ve mezenkimal tümörü",["Korpus uteri'nin karma epitel ve mezenkimal kanseri"]],[213600,"Korpus uteri adenosarkomu"],[213605,"Korpus uteri karsinofibromu"],[213610,"Korpus uteri karsinosarkomu",["Uterin karsinosarkom","Korpus uteri'nin karma Müllerian kanseri","Korpus uteri'nin habis karma Müllerian tümörü"]],[213615,"Korpus uteri rabdomyosarkomu"],[213620,"Korpus uteri sarkomu"],[213625,"Korpus uteri leiomyosarkomu"],[213630,"Korpus uteri'nin primitif nöroektodermal tümörü",["Korpus uteri'nin periferik nöroektodermal kanseri","Korpus uteri'nin habis periferik nöroektodermal tümörü"]],[213711,"Endometrial stromal sarkom",["Korpus uteri'nin stromal sarkomu"]],[213716,"Korpus uteri'nin skuamöz hücreli karsinomu",["Endometrial skuamöz hücreli karsinom"]],[213721,"Korpus uteri'nin farklılaşmamış karsinomu",["Endometrial farklılaşmamış karsinom"]],[213726,"Korpus uteri papiller karsinomu",["Endometrial kapiller karsinom"]],[213731,"Korpus uteri'nin yüksek seviyede nöroendokrin karsinomu",["Uterus korpusunun yüksek dereceli nöroendokrin karsinomu","Endometriyumun kötü diferansiye nöroendokrin karsinomu","Korpus uteri'nin kötü diferansiye nöroendokrin karsinomu"]],[213736,"Korpus uteri'nin düşük seviyede nöroendokrin tümörü",["Uterus korpusunun düşük dereceli nöroendokrin tümörü","Endometriumun iyi diferansiye nöroendokrin tümörü","Korpus uteri'nin iyi diferansiye nöroendokrin tümörü","Endometriumun iyi diferansiye nöroendokrin neoplazmı"]],[213741,"Eski adı: Korpus uteri'nin adenoid kistik karsinomu",["Endometrial adenoid kistik karsinom"]],[213746,"Korpus uteri'nin geçiş hücreli karsinomu",["Endometrial geçiş hücreli karsinom"]],[213751,"Korpus uteri'nin habis germ hücre tümörü",["Korpus uteri'nin germ hücre kanseri"]],[213761,"Nadir rahim ağzı uterus kanseri",["Nadir rahim ağzı kanseri","Nadir servika habis tümör","Serviks uteri'nin nadir habis tümörü"]],[213767,"Serviks uteri'nin skuamöz hücreli karsinomu",["Servikal skuamöz hücreli karsinom"]],[213772,"Serviks uteri adenokarsinomu",["Servikal adenokarsinom"]],[213777,"Serviks uterinin yüksek seviyede nöroendokrin karsinomu",["Kötü diferansiye nöroendokrin servikal karsinom","Rahim ağzının yüksek dereceli nöroendokrin karsinomu","Serviks uteri'nin kötü diferansiye nöroendokrin karsinomu"]],[213782,"Serviks uterinin habis karma epitel ve mezenkimal tümörü",["Serviks uteri'nin karma epitel ve mezenkimal kanseri","Servikal habis karma epitel ve mezenkimal tümör"]],[213787,"Serviks uterinin karsinosarkomu",["Servikal karsinosarkom","Servikal habis Müllerian karma tümör","Serviks uteri habis Müllerian karma tümörü"]],[213792,"Serviks uteri adenosarkomu",["Servikal adenosarkom"]],[213797,"Rahim ağzı uteri sarkomu",["Servikal sarkom","Servikal habis mezenkimal tümör","Serviks uteri'nin habis mezenkimal tümörü"]],[213802,"Rahim ağzı uteri rabdomyosarkomu",["Servikal rabdomyosarkom"]],[213807,"Serviks uteri leiomyosarkomu",["Servikal leiomyosarkom"]],[213812,"Serviks uterinin ilkel nöroektodermal tümörü",["Servikal periferik nöroektodermal kanser","Periferik nöroektodermal rahim ağzı kanseri","Servikal habis periferik nöroektodermal tümör","Serviks uteri'nin habis periferik nöroektodermal tümörü"]],[213817,"Serviks uteri papiller karsinomu",["Servikal papiller karsinom"]],[213823,"Serviks uterinin adenoid kistik karsinomu",["Servikal adenoid kistik karsinom"]],[213828,"Serviks uterinin adenoid bazal karsinomu",["Servikal adenoid bazal karsinom"]],[213833,"Serviks uterinin camsı hücreli karsinomu"],[213837,"Serviks uterinin habis germ hücreli tümörü",["Servikal germ hücre kanseri","Servikal habis germ hücreli tümör","Rahim ağzı uteri'nin germ hücre kanseri"]],[216445,"Prelingual sendromik olmayan genetik sağırlık",["İzole prelingual genetik sağırlık","İzole prelingüel genetik işitme kaybı","Prelingual sendromik olmayan genetik işitme kaybı"]],[216452,"Postlingual sendromik olmayan genetik sağırlık",["İzole dil sonrası genetik sağırlık","İzole dil sonrası genetik işitme kaybı","Dil sonrası sendromik olmayan genetik işitme kaybı"]],[216675,"Büyük arterlerin transpozisyonu",["TGA","TGV","Tam transpozisyon","Büyük damarların transpozisyonu"]],[216694,"Büyük arterlerin doğumsal düzeltilmiş transpozisyonu",["Çift diskordans","Ventriküler inversiyon","Büyük arterlerin L-transpozisyonu","Büyük arterlerin levo transpozisyonu","Ventriküloarteriyel ve atriyoventriküler diskordans","Büyük damarların doğumsal düzeltilmiş transpozisyonu","Uyumsuz ventriküloarteriyel ve atriyoventriküler bağlantılar"]],[216718,"Büyük arterlerin izole doğumsal düzeltilmemiş transpozisyonu",["Büyük damarların izole doğumsal yanlış transpozisyonu"]],[216729,"Kardiyak malformasyonu ile seyreden büyük arterlerin doğumsal düzeltilmemiş transpozisyonu",["Kardiyak malformasyon ile seyreden büyük damarların doğumsal yanlış transpozisyonu","Kardiyak malformasyonlu TGA"]],[216796,"Osteogenezis imperfekta tip 1",["OI tip 1","Adair-Dighton sendromu","Van der Hoeve sendromu","Hafif osteogenezis imperfekta","Deforme olmayan osteogenezis imperfekta"]],[216804,"Osteogenezis imperfekta tip 2",["OI tip 2","Letal osteogenezis imperfekta"]],[216812,"Osteogenezis imperfekta tip 3",["OI tip 3","Ağır osteogenezis imperfekta","İlerleyici deforme edici osteogenezis imperfekta"]],[216820,"Osteogenezis imperfekta tip 4",["OI tip 4"]],[216828,"Osteogenezis imperfekta tip 5",["OI tip 5"]],[216866,"Klasik pantotenat kinaz -ilişkili nörodejenerasyon",["PKAN, klasik form","NBIA1, klasik form","Beyin demir birikimi tip 1 ile seyreden nörodejenerasyon, klasik form"]],[216873,"Atipik pantotenat kinaz -ilişkili nörodejenerasyon",["PKAN, atipik form","NBIA1, atipik form","Beyin demir birikimi tip 1 ile seyreden nörodejenerasyon, atipik form"]],[216972,"Niemann-Pick hastalığı tip C, ağır perinatal form"],[216975,"Niemann-Pick hastalığı tip C, ağır erken infantil nörolojik başlangıçlı"],[216978,"Niemann-Pick hastalığı tip C, geç infantil nörolojik başlangıçlı"],[216981,"Niemann-Pick hastalığı tip C, juvenil nörolojik başlangıçlı",["Niemann-Pick hastalığı tip C, klasik form"]],[216986,"Niemann-Pick hastalığı tip C, yetişkin nörolojik başlangıçlı"],[216989,"Otozomal dominant distrofik epidermolizis bülloza, Pasini tipi",["DDEB, Pasini tipi"]],[217008,"Bockenheimer sendromu",["Gerçek yaygın flebektazi"]],[217012,"Spinoserebellar ataksi tip 31",["SCA31"]],[217017,"Zechi-Ceide sendromu",["Oksipital atretik sefalosel-alışılmadık yüz-büyük ayak sendromu"]],[217023,"Eski adı: Trombomodulin anomalisi ile seyreden atipik hemolitik üremik sendrom",["Trombomodulin anomali ile seyreden diyare olmaksızın hemolitik üremik sendrom","Trombomodulin anomalili aHUS","Trombomodulin anomalili D- HUS","Trombomodulin anomalili atipik HUS"]],[217026,"Mikrosefali-fasiyo-kardiyo-iskelet sendromu, Hadziselimovic tipi",["Hadziselimovic sendromu","Mikrosefali-fasiyokardiyoskeletal sendrom"]],[217031,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: MC3R eksikliğine bağlı obezite"],[217034,"Mayoz defektine bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi",["Mayoz defektine bağlı azospermi","Olgunlaşmanın durmasına bağlı azospermi","Olgunlaşma durmasına bağlı normal virilizasyon ile seyreden erkek infertilitesi"]],[217046,"Eski adı: Otozomal resesif çocukluk başlangıçlı kortikal katarakt"],[217049,"Eski adı: Nadir, sendromik olmayan katarakt"],[217052,"Eski adı: İnfantil sendromik olmayan katarakt"],[217055,"Otozomal resesif geçişli Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip A",["RI-CMT A tipi"]],[217059,"İzole doğumsal dijital clubbing",["İzole doğumsal akropaki","İzole doğumsal çomak parmak"]],[217064,"5-flurourasil zehirlenmesi",["5-florourasil zehirlenmesi"]],[217067,"Pouchit"],[217071,"Renal hücreli karsinom",["SSB"]],[217074,"Nadir pankreas karsinomu",["Nadir pankreas karsinomu"]],[217080,"Riskli görülen hastalarda pulmoner fungal enfeksiyonları"],[217085,"Mukopolisakkaridoz tip 2, ağır form",["MPS2A","MPSIIA","Hunter sendromu tip A","Mukopolisakkaridoz tip 2A","Mukopolisakkaridoz tip IIA","İduronat 2-sülfataz eksikliği tip A","Mukopolisakkaridoz tip II, ağır form"]],[217093,"Mukopolisakkaridoz tip 2, zayıflatılmış form",["MPS2B","MPSIIB","Hunter sendromu tip B","Mukopolisakkaridoz tip 2B","Mukopolisakkaridoz tip IIB","İduronat 2-sülfataz eksikliği tip B","Mukopolisakkaridoz tip II, zayıflatılmış form"]],[217253,"NMDA reseptör antikorları ile seyreden limbik ensefalit",["N-metil-D-aspartat reseptör antikorları ile seyreden limbik ensefalit"]],[217260,"İlerleyici multifokal lökoensefalopati",["PML","İlerleyici multifokal lökoensefalit"]],[217266,"BNAR sendromu",["Anorektal ve böbrek anomalileri olan veya olmayan bifid burun"]],[217315,"Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-sensorinöral sağırlık sendromu",["Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-nörosensöri sağırlık sendromu","Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-nörosensori işitme kaybı sendromu","Cutis verticis gyrata-retinitis pigmentosa-sensorinöral işitme kaybı sendromu"]],[217330,"REN -ilişkili otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı",["ADTKD-REN","FJHN tip 2","REN-ilişkili FJHN","REN-ilişkili böbrek hastalığı","Ailesel jüvenil hiperürisemik nefropati tip 2","REN-ilişkili ailesel jüvenil hiperürisemik nefropati"]],[217335,"RIN2 sendromu",["MACS sendromu","RIN2 eksikliği","Makrosefali-alopesi-kutis laksa-skolyoz sendromu","Uzun alın-seyrek saç-aşırı esnek deri-skolyoz sendromu"]],[217340,"17q21.31 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (17) (q21.31)","Trizomi 17q21.31"]],[217346,"19q13.11 mikrodelesyon sendromu",["Del (19) (q13.11)","Monozomi 19q13.11"]],[217371,"MtDNA ile kodlanmış proteinlerin sentez defektine bağlı akut infantil karaciğer yetmezliği",["Mitokondriyal DNA ile kodlanmış proteinlerin sentez defektine bağlı akut infantil karaciğer yetmezliği"]],[217377,"Mikroduplikasyon Xp11.22p11.23 sendromu",["Dup (X) (p11.22p11.23)","Trizomi Xp11.22p11.23"]],[217382,"Serebral folat transport eksikliğine bağlı nörodejeneratif sendrom"],[217385,"17p13.3 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (17) (s13.3)","Trizomi 17p13.3","17p13.3 duplikasyon sendromu"]],[217390,"DOCK8 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["DOCK8 eksikliğine bağlı CID","DOCK8 immün yetmezlik sendromu","Sitokinez 8 protein eksikliğinin belirleyicisine bağlı kombine immün yetmezlik"]],[217396,"Bilateral striatal nekroz ile seyreden ilerleyici polinöropati"],[217399,"Hiperhidroz ile seyreden ağrıya doğumsal duyarsızlık",["Hiperhidrozlu doğumsal analjezi","Hiperhidroz ile seyreden doğumsal ağrı yokluğu","Hiperhidroz ile seyreden ağrıya doğumsal duyarsızlık"]],[217407,"Tekrarlayan cilt vezikülleri ile seyreden kalıtsal hipotrikoz"],[217410,"Eski adı: Çevrelenmiş lenfatik malformasyon",["Sınırlı lenfanjiyom"]],[217454,"Nadir kalıtsal trombofili"],[217467,"Doğumsal histidinden zengin (poli-L) glikoprotein eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili",["Doğumsal HRG eksikliğine bağlı kalıtsal trombofili"]],[217557,"Pulmoner interstisyel glikojenoz",["PIG","İnfantil hücresel interstisyel pnömoni"]],[217560,"Süt çocuğunda nöroendokrin hücre hiperplazisi",["NCHI","NEHI"]],[217563,"SP-B eksikliğine bağlı Yenidoğan akut solunum sıkıntısı",["Sürfaktan protein B eksikliğine bağlı yenidoğan akut solunum sıkıntısı"]],[217566,"Sürfaktan metabolizması eksikliği ile seyreden kronik solunum sıkıntısı"],[217569,"Hipertrofik kardiyomiyopati"],[217572,"Hipertrofik kardiyomiyopati ile seyreden glikojen depo hastalığı",["Hipertrofik kardiyomiyopati ile seyreden GSD","Hipertrofik kardiyomiyopati ile seyreden glikojenoz"]],[217581,"Hipertrofik kardiyomiyopati ile seyreden lizozomal hastalık"],[217587,"Hipertrofik kardiyomiyopati ile seyreden mitokondriyal hastalık"],[217591,"Hipertrofik kardiyomiyopati ile seyreden yağ asidi oksidasyonu ve ketogenez bozukluğu"],[217595,"Hipertrofik kardiyomiyopati -ilişkili sendrom"],[217598,"Ailesel olmayan hipertrofik kardiyomiyopati"],[217601,"Yoğun atletik antrenmana bağlı hipertrofik kardiyomiyopati"],[217604,"Dilate kardiyomiyopati"],[217607,"Ailesel dilate kardiyomiyopati"],[217610,"Dilate kardiyomiyopatili nöromüsküler hastalık"],[217613,"Dilate kardiyomiyopatili mitokondriyal hastalık"],[217616,"Dilate kardiyomiyopatili yağ asidi oksidasyonu ve ketogenez bozukluğu"],[217619,"Dilate kardiyomiyopati -ilişkili sendrom"],[217622,"Dilate kardiyomiyopatili sensörinöral sağırlık",["Dilate kardiyomiyopati ile seyreden nörosensoriyel sağırlık","Dilate kardiyomiyopati ile seyreden nöro-duyusal işitme kaybı","Dilate kardiyomiyopati ile seyreden sensörinöral işitme kaybı"]],[217629,"Ailesel olmayan dilate kardiyomiyopati"],[217632,"Restriktif kardiyomiyopati"],[217635,"Ailesel restriktif kardiyomiyopati"],[217638,"Restriktif kardiyomiyopatili lizozomal hastalık"],[217656,"Ailesel izole aritmojenik sağ ventrikül displazisi",["Ailesel izole ARVC","Ailesel izole ARVD","Ailesel izole aritmojenik ventriküler displazi","Ailesel izole aritmojenik ventriküler kardiyomiyopati","Ailesel izole aritmojenik sağ ventriküler kardiyomiyopati"]],[217678,"Sınıflandırılmamış kardiyomiyopati"],[217720,"Ailesel olmayan restriktif kardiyomiyopati"],[218432,"Eski adı: ailesel restriktif kardiyomiyopati tip 3",["RCM3"]],[218436,"Nadir kalp ritmi hastalığı"],[218439,"Genetik olmayan kalp ritmi hastalığı"],[220295,"Kseroderma pigmentosum-Cockayne sendrom kompleksi",["XP/CS kompleksi"]],[220386,"Semilobar holoprosensefali"],[220393,"Diffüz kutanöz sistemik skleroz",["Yaygın kutanöz sistemik skleroderma","İlerleyici kutanöz sistemik skleroz","İlerleyici kutanöz sistemik skleroderma"]],[220402,"Sınırlı kutanöz sistemik skleroz",["Sınırlı kutanöz sistemik skleroderma"]],[220407,"Sınırlı sistemik skleroz",["Sistemik skleroz sinüs skleroderması"]],[220436,"Quebec trombosit bozukluğu",["Faktör V Quebec"]],[220443,"Tromboksan sentez eksikliğine bağlı kanama diyatezi"],[220448,"Mitral kapak yetmezliği ile birlikte makro trombositopeni"],[220452,"İzole kalıtsal dev trombosit bozukluğu",["İzole kalıtsal makrotrombositopeni","İzole kalıtsal makrotrombositopeni","İzole kalıtımsal dev trombosit bozukluğu"]],[220460,"Zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipoz",["AFAP","Zayıflatılmış FAP","Zayıflatılmış ailesel polipoz koli"]],[220465,"İmmün yetmezlik ile seyreden Laron sendromu",["Laron benzeri sendrom","STAT5b eksikliğine bağlı kısa boy"]],[220489,"Nadir kalıtsal hemokromatoz",["Aşırı demir yükü hastalığı"]],[220493,"Oküler defekt ile seyreden Joubert sendromu",["JS-O","Retinopatili Joubert sendromu"]],[220497,"Böbrek defekti ile seyreden Joubert sendromu",["JS-R"]],[221008,"Rothmund-Thomson sendromu tip 1",["RTS1","Rothmund-Thomson tip 1'in Poikiloderması"]],[221016,"Rothmund-Thomson sendromu tip 2",["RTS2","Rothmund-Thomson tip 2'nin Poikiloderması"]],[221039,"Kalıtsal sklerozan poikiloderma, Weary tipi"],[221043,"Kalıtsal fibrozan poikiloderma-tendon kontraktürleri-miyopati-pulmoner fibrozis sendromu",["POIKTMP sendromu"]],[221046,"Nötropeni ile seyreden poikiloderma",["Nötropenili Poikiloderma, Clericuzio tipi"]],[221054,"Akrosefalopolidaktili",["Elejalde sendromu","Akrosefalopolidaktilöz displazi"]],[221061,"Ailesel serebral kavernöz malformasyon",["Ailesel serebral kavernom","Kalıtsal serebral kavernom","Ailesel beyin kavernöz anjiyom","Kalıtsal beyin kavernöz anjiyom","Kalıtsal serebral kavernöz malformasyon"]],[221074,"Marchiafava-Bignami hastalığı",["MBD"]],[221078,"Kraniyal sinirlerin kombine hiperaktif disfonksiyon sendromu"],[221083,"Hemifasiyal spazm",["Fasiyal hemispazmı","Yüzün odak miyoklonusu"]],[221091,"Trigeminal nevralji"],[221098,"Glossofarengeal nevralji"],[221106,"İzole fasiyal miyokimi"],[221109,"Kraniyal nevralji",["Fasiyal nevralji"]],[221114,"Edinsel periferik hareket bozukluğu"],[221117,"Gerstmann sendromu"],[221120,"Psödoaminopterin sendromu",["ASSA","Aminopterin sendromu-benzeri sinüs aminopterin"]],[221126,"Fowler vaskülopati",["Ensefaloklastik proliferatif vaskülopati","Serebral proliferatif glomeruloid vaskülopati","Serebral vaskülopatiye bağlı hidrosefali / hidranensefali","Proliferatif vaskülopati ve hidranensefali / hidrosefali"]],[221139,"Fasiyo-okülo-iskelet anomalileri ile seyreden kombine immün yetmezlik",["Roifman-Chitayat sendromu"]],[221142,"Konfeti benzeri maküler atrofi"],[221145,"Ağır pulmoner, gastrointestinal ve üriner anomali ile seyreden kutis laksa",["ARCL1C","Urban-Rifkin-Davis sendromu","Otozomal Çekinik kutis laksa tip 1C"]],[221150,"Pitt-Hopkins benzeri sendrom"],[222628,"Kalıtsal poikiloderma"],[223713,"Mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu",["OXPHOS hastalığı"]],[223727,"Kemik sarkomu"],[223735,"Lenfoma"],[225123,"Hemokromatoz tip 3",["TFR2-ilişkili hemokromatoz"]],[225147,"Sporadik infantil bilateral striatal nekroz",["ABSN","Sporadik IBSN","Akut bilateral striatal nekroz","Sporadik infantil striatonigral nekroz","Sporadik infantil striatonigral dejenerasyon"]],[225154,"Ailesel infantil bilateral striatal nekroz",["Ailesel IBSN","Ailesel infantil striatonigral nekroz","Ailesel infantil striatonigral dejenerasyon"]],[225681,"Epilepsi ile seyreden lizozomal hastalık"],[225686,"Epilepsi ile seyreden peroksizomal hastalık"],[225689,"Epilepsi ile seyreden amino asit veya protein metabolizması hastalığı"],[225692,"Epilepsi ile seyreden metal taşıma veya kullanım bozukluğu"],[225696,"Epilepsi ile seyreden enerji metabolizması bozukluğu"],[225700,"Epilepsi ile seyreden mitokondriyal hastalık"],[225703,"Periferik nöropati ile seyreden mitokondriyal hastalık"],[225707,"Epilepsi ile seyreden metabolik nörotransmisyon anomalisi"],[225710,"Epilepsi ile seyreden steroid metabolizması bozukluğu"],[225713,"Epilepsi ile seyreden diğer metabolik hastalık"],[225968,"Eski adı: Esansiyel trombositemiye kalıtsal yatkınlık",["Ailesel esansiyel trombositemi"]],[226292,"Kalıcı doğumsal hipotiroidi"],[226295,"Primer doğumsal hipotiroidi"],[226298,"Santral doğumsal hipotiroidi",["Sekonder hipotiroidi"]],[226307,"Hipofiz gelişimi veya işlevi ile ilgili transkripsiyon faktörlerinin eksikliğine bağlı hipotiroidi"],[226310,"Periferik hipotiroidi"],[226313,"Maternal antitiroid ilaç alımına bağlı doğumsal hipotiroidi"],[226316,"Genetik geçici doğumsal hipotiroidi"],[227510,"Çoklu sistem atrofisi, serebellar tip",["MSA-c","MSA, serebellar tip","Sporadik OPCA tip 1","Sporadik olivopontoserebellar atrofi tip 1"]],[227535,"Kalıtsal meme kanseri",["Ailesel meme kanseri","Ailesel meme karsinomu","Kalıtsal meme karsinomu"]],[227786,"Eski adı: ailesel benekli retinopati",["Kalıtsal benekli retinopati"]],[227796,"Fundus albipunktatus"],[227972,"Zehirli yağ sendromu"],[227976,"Otozomal resesif optik atrofi, OPA7 tipi"],[227982,"Otoimmün poliendokrinopati tip 3",["APS3","APS tip 3","Otoimmün poliendokrin sendrom tip 3","Otoimmün poliglandüler sendrom tip 3"]],[227990,"Otoimmün poliendokrinopati tip 4",["APS4","APS tip 4","Otoimmün poliendokrin sendrom tip 4","Otoimmün poliglandüler sendrom tip 4"]],[228000,"İdiyopatik CD4 lenfositopeni"],[228003,"CORO1A eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["CORO1A eksikliğine bağlı SCID","Koronin-1A eksikliğine bağlı SCID","Koronin-1A eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik"]],[228012,"İlerleyici sensörinöral işitme kaybı-hipertrofik kardiyomiyopati sendromu",["İlerleyici nörosensöriyel sağırlık-hipertrofik kardiyomiyopati sendromu","İlerleyici sensörinöral sağırlık-hipertrofik kardiyomiyopati sendromu","İlerleyici nörosensöriyel işitme kaybı-hipertrofik kardiyomiyopati sendromu"]],[228113,"Anal fistül"],[228116,"Hughes-Stovin sendromu"],[228119,"Fusarioz",["Fusarium enfeksiyonu"]],[228123,"Koksidioidomikoz",["Çöl ateşi","Vadi ateşi","Çöl romatizması","California hastalığı","Koksidfoid enfeksiyonu","San Joaquin vadisi ateşi"]],[228140,"İdiyopatik ventriküler fibrilasyon, Brugada tipi olmayan",["Ailesel paroksismal ventriküler fibrilasyon, Brugada olmayan tipi"]],[228145,"Çoklu skleroz varyantı"],[228157,"Marburg akut çoklu skleroz",["Akut çoklu skleroz, Marburg tipi","Akut çoklu skleroz, Marburg varyantı"]],[228165,"Balo'nun konsantrik skleroz",["Konsantrik demiyelinizasyon"]],[228169,"Otozomal dominant striatal nörodejenerasyon",["ADSD"]],[228174,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2N",["CMT2N"]],[228179,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2M",["CMT2M"]],[228184,"Kalp-el sendromu",["Atriodijital displazi"]],[228190,"Patent duktus arteriozus-biküspid aort kapağı-el anomalileri sendromu",["Patent arteriyel kanal-biküspid aort kapak-el anomalileri sendromu"]],[228215,"Genetik dermis elastik doku bozukluğu"],[228218,"Edinsel dermis elastik doku bozukluğu"],[228221,"Azalan elastik doku ile seyreden edinsel dermis elastik doku bozukluğu"],[228224,"Artmış elastik doku ile seyreden edinsel dermis elastik doku bozukluğu"],[228227,"Geç başlangıçlı fokal dermal elastoz",["PXE-benzeri geç başlangıçlı fokal dermal elastoz","Psödoksantoma-benzeri geç-başlangıçlı fokal dermal elastoz"]],[228236,"Lineer fokal elastoz",["Elastotik çizgiler","Doğrusal fokal dermal elastoz"]],[228240,"Elastoderma"],[228243,"Elastofibroma dorsi"],[228247,"Edinsel psödoksantoma elastikum",["Edinsel PXE","Edinsel Gronblad-Strandberg-Touraine sendromu"]],[228254,"Elastom",["Elastik nevüs","Weidman jüvenil elastom","Osteopoikiloz olmayan jüvenil elastom"]],[228264,"Papüler elastoreksis"],[228272,"Primer anetoderma",["Primer maküler atrofi"]],[228277,"ailesel anetoderma",["Kalıtsal anetoderma","Kalıtsal maküler atrofi"]],[228285,"Edinsel cutis laxa",["Kutis laksa akuisita"]],[228290,"Boynun beyaz fibröz papülozu"],[228293,"Psödoksantom elastikum benzeri papiller dermal elastoliz",["PXE-benzeri papiller dermal elastoliz"]],[228299,"Orta dermal elastoliz"],[228302,"Karnitin palmitoil transferaz II eksikliği, miyopatik form",["CPT2, miyopatik form","CPTII, miyopatik form","CPT2, erişkin başlangıçlı ​​formu","CPTII, erişkin başlangıçlı ​​formu","Karnitin palmitoil transferaz II eksikliği, erişkin başlangıçlı ​​formu","Karnitin palmitoil transferaz eksikliği tip 2, miyopatik form","Karnitin palmitoil transferaz eksikliği tip 2, erişkin başlangıçlı ​​formu"]],[228305,"Karnitin palmitoil transferaz II eksikliği, ağır infantil form",["Karnitin palmitoil transferaz II eksikliği, hepatokardiyomüsküler form","Karnitin palmitoil transferaz eksikliği tip 2, ağır infantil form","Karnitin palmitoil transferaz eksikliği tip 2, hepatokardiyomüsküler form","CPT2, ağır infantil formu","CPTII, ağır infantil formu","CPT2, hepatokardiyomüsküler form","CPTII, hepatokardiyomüsküler form"]],[228308,"Karnitin palmitoil transferaz II eksikliği, yenidoğan formu",["CPT2, yenidoğan formu","CPTII, yenidoğan formu","CPT2, letal sistemik form","CPTII, letal sistemik form","Karnitin palmitoil transferaz eksikliği tip 2, yenidoğan formu","Karnitin palmitoil transferaz II eksikliği, letal sistemik form","Karnitin palmitoil transferaz eksikliği tip 2, letal sistemik form"]],[228312,"Otoimmün hemolitik anemi, soğuk tip",["cAHA","cAIHA","Soğuk AIHA"]],[228315,"Eski adı: Uzun uyku süresi ile seyreden idiyopatik hipersomni"],[228318,"Eski adı: Uzun uyku süresi olmayan idiyopatik hipersomni"],[228329,"CLN1 hastalığı"],[228337,"CLN10 hastalığı",["Katepsin D eksikliği"]],[228340,"CLN4A hastalığı"],[228343,"CLN4B hastalığı"],[228346,"CLN3 hastalığı",["Klasik jüvenil NCL","Klasik jüvenil nöronal seroid lipofuksinoz"]],[228349,"CLN2 hastalığı",["Klasik geç infantil NCL","Klasik geç infantil nöronal seroid lipofuksinoz"]],[228354,"CLN8 hastalığı"],[228357,"CLN9 hastalığı"],[228360,"CLN5 hastalığı"],[228363,"CLN6 hastalığı"],[228366,"CLN7 hastalığı"],[228371,"Gıda kaynaklı botulizm",["Zehirlenme botulizmi"]],[228374,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2B5",["AR-CMT2B5","NEFL eksikliğine bağlı SEOAN","Otozomal Çekinik Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2B5","NEFL eksikliğine bağlı ağır erken başlangıçlı aksonal nöropati","Hafif nörofilament alt birim eksikliğine bağlı ağır erken başlangıçlı aksonal nöropati"]],[228379,"Virüs -ilişkili trikodisplazi spinuloza",["TS","KDV","Pilomatriks displazisi","Trikodisplazi spinulosa","Siklosporin-kaynaklı folikülodistrofi"]],[228384,"5q14.3 mikrodelesyon sendromu",["Del (5) (q14.3)","MonoZomİ 5q14.3"]],[228387,"Spondilo-megaepifizyal-metafizer displazi"],[228390,"Frontonazal displazi-alopesi-genital anomaliler sendromu",["ALX4-ilişkili FNDAG","Frontonazal displazi tip 2","Alopesi ve hipogonadizm ile seyreden kraniyofrontonazal displazi","Alopesi ve genital anormallik ile seyreden frontonazal displazi"]],[228396,"Pitoz-üst oküler hareket kısıtlılığı-lakrimal punktum sendromunun yokluğu"],[228399,"8q12 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (8) (q12)","Trizomi 8q12"]],[228402,"2q23.1 mikrodelesyon sendromu",["Del (2) (q23.1)","Monozomi 2q23.1","Psödo-Angelman sendromu"]],[228407,"Kraniofasiyal dismorfizm-iskelet anomalileri-zihinsel yetersizlik sendromu",["TMCO1 defekt sendromu"]],[228410,"Polivalvüler kalp hastalığı sendromu",["PHD sendromu"]],[228415,"5q35 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (5) (q35)","Trizomi 5q35"]],[228418,"Eski adı: Mikrosefali-nöbet-gelişme geriliği sendromu",["MCSZ"]],[228423,"Enfeksiyonlara duyarlılık ile seyreden monositopeni",["MonoMAC","Monositopeni ve mikobakteriyel enfeksiyon sendromu","Dendritik hücre, monosit, B ve NK lenfoid eksikliği","Monosit-B-doğal öldürücü-dendritik hücre eksikliği sendromu","Mikobakteriyel, viral ve fungal enfeksiyonlara duyarlılık ile seyreden kombine immün yetmezlik"]],[228426,"ITCH eksikliğine bağlı sendromik multisistem otoimmün hastalığı"],[228429,"Miyopati ile seyreden jeneralize doğumsal lipodistrofi",["GCL4","Jeneralize doğumsal lipodistrofi tip 4"]],[229717,"İzole agamaglobulinemi",["İzole hipogamaglobulinemi"]],[229720,"Sendromik agamaglobulinemi"],[230800,"Toksin-aracılı bulaşıcı botulizm",["Toksin aracılı enfektif botulizm"]],[230839,"Klasik-benzeri Ehlers-Danlos sendromu tip 1",["CLEDS tip 1","Klasik-benzeri EDS tip 1","Tenascin-X eksikliğine bağlı Ehlers-Danlos sendromu"]],[230845,"Vasküler-benzeri klasik Ehlers-Danlos sendromu",["COL1A1-cEDS","Vasküler-benzeri klasik EDS","COL1A1 p. (Arg312Cys)'ye bağlı klasik EDS","Arteriyel yırtılma eğilimi olan klasik EDS benzeri","COL1A1 p.(Arg312Cys)'ye bağlı klasik Ehlers-Danlos sendromu"]],[230851,"Kardiyak-valvüler Ehlers-Danlos sendromu",["cvEDS","Kardiyak-kapak EDS"]],[230857,"Ehlers-Danlos/osteogenezis imperfekta sendromu",["EDS / OI sendromu"]],[231013,"Doğumsal trigeminal anestezi"],[231031,"Eritema palmare hereditarium",["Lane hastalığı","Kırmızı avuç içi hastalığı"]],[231040,"Ailesel jeneralize lentijinoz",["Ailesel lentigines profusa","Sistemik tutulum olmayan ailesel çoklu lentijin sendromu"]],[231080,"Barrett özofagusu ile seyreden hastalarda yüksek dereceli displazi"],[231108,"Ailesel rabdoid tümör",["RTPS","Rabdoid tümör yatkınlık sendromu"]],[231111,"İlaca bağlı lupus eritematoz",["DILE"]],[231117,"11p15'in imprinting defektine bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu"],[231120,"CDKN1C mutasyonuna bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu"],[231127,"11p15 mikrodelesyonuna bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu"],[231130,"11p15 translokasyon / inversiyona bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu"],[231137,"7p11.2p13 mikroduplikasyonuna bağlı Silver-Russell sendromu",["dup(7)(p11.2p13)'e bağlı Silver-Russell sendromu","Trizomi 7p11.2p13'e bağlı Silver-Russell sendromu","Trizomi 7p11.2-p13'e bağlı Silver-Russell sendromu","7p11.2-p13 mikroduplikasyonuna bağlı Silver-Russell sendromu"]],[231140,"11p15 imprinting defekti kaynaklı Silver-Russell sendromu"],[231144,"11p15 mikro çoğalması kaynaklı Silver-Russell sendromu"],[231147,"Kromozom 11'in maternal uniparental dizomisine bağlı Silver-Russell sendromu",["UPD (11)mat"]],[231154,"Kısmi RAG1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["Kısmi RAG1 eksikliğine bağlı CID","Gama delta T hücrelerinin genişlemesi ile seyreden CID","Gama delta T hücrelerinin genişlemesi ile seyreden kombine immün yetmezlik"]],[231160,"Ailesel serebral saküler anevrizma",["Ailesel berry anevrizması","Ailesel intrakraniyal sakküler anevrizma"]],[231169,"Usher sendromu tip 1",["USH1"]],[231178,"Usher sendromu tip 2",["USH2"]],[231183,"Usher sendromu tip 3",["USH3"]],[231205,"Eski adı: Bilinen genetik defekt olmayan yaygın değişken immün yetmezlik"],[231214,"Beta-talasemi majör",["Cooley anemisi","Akdeniz anemisi"]],[231222,"Beta-talasemi intermedia"],[231226,"Dominant beta-talasemi",["İnklüzyon cisimcikli beta-talasemi"]],[231230,"Başka bir hemoglobin anomalisi -ilişkili beta-talasemi",["Başka bir Hb anomalisi ile ilişkili beta-talasemi"]],[231237,"Delta-beta-talasemi"],[231242,"Hemoglobin C-beta-talasemi sendromu",["C-beta-talasemi","HbC-beta-talasemi sendromu"]],[231249,"Hemoglobin E-beta-talasemi sendromu",["E-beta-talasemi","HbE-beta-talasemi sendromu"]],[231256,"Beta-talasemi-trikotiyodistrofi sendromu"],[231386,"Diğer belirtiler ile seyreden beta-talasemi"],[231393,"Beta-talasemi-X'e bağlı trombositopeni sendromu",["XLTT"]],[231401,"Alfa-talasemi-miyelodisplastik sendrom",["ATMDS","Edinsel HbH hastalığı","Edinsel hemoglobin H hastalığı"]],[231413,"Guillain-Barrè sendromunun bir çeşidi",["GBS varyantı"]],[231416,"Guillain-Barrè sendromunun bölgesel varyantı",["GBS'nin bölgesel varyantı"]],[231419,"Guillain-Barrè sendromunun fonksiyonel varyantı",["GBS'nin fonksiyonel varyantı"]],[231426,"Guillain-Barrè sendromunun faringeal-servikal-brakiyal varyantı",["GBS'nin PCB varyantı","Faringeal-servikal-brakiyal zayıflık","Guillain-Barré sendromunun PCB varyantı","GBS'nin faringo-serviko-brakiyal varyantı","Guillain-Barré sendromunun faringo-serviko-brakiyal varyantı"]],[231445,"Guillain-Barrè sendromunun paraparetik varyantı",["GBS'nin paraparetik varyantı"]],[231450,"Akut saf duyusal nöropati",["Akut saf duyusal GBS","Akut saf duyusal Guillain-Barré sendromu"]],[231457,"Akut pandisotonomia",["Akut panotonomik GBS","Akut panotonomik nöropati","Akut panotonomik Guillain-Barré sendromu"]],[231466,"Akut duyusal ataksik nöropati",["ASAN","Akut duyusal ataksik GBS","Akut duyusal ataksik Guillain-Barré sendromu"]],[231500,"Pulmoner fibroz ile seyreden Hermansky-Pudlak sendromu",["Pulmoner fibroz ile seyreden HPS"]],[231512,"Pulmoner fibrozsuz Hermansky-Pudlak sendromu",["Pulmoner fibroz olmayan HPS"]],[231531,"Hermansky-Pudlak sendromu tip 7",["HPS7"]],[231537,"Hermansky-Pudlak sendromu tip 8",["HPS8"]],[231556,"Geç-başlangıçlı lokalize junctional epidermolizis bülloza-zihinsel yetersizlik sendromu",["Late-onset localized JEB-intellectual disability syndrome"]],[231568,"Jeneralize dominant distrofik epidermolizis bülloza",["DDEB-gen","DDEB, jeneralize","DDEB, Pasini ve Cockayne-Touraine tipleri","Otozomal dominant distrofik epidermolizis bülloza, Pasini ve Cockayne-Touraine tipleri"]],[231573,"Doğumsal aşındırıcı ve veziküler dermatoz",["CEVD","Retiküle esnek yara izi ile seyreden doğumsal eroziv ve veziküler dermatoz"]],[231580,"Primer tek taraflı adrenal hiperplazi",["PUAH"]],[231625,"Saf aldosteron hipersekresyonlu adrenokortikal karsinom",["Saf APAC","Saf aldosteron-üreten adrenokortikal karsinom","Saf aldosteron-salgılayan adrenokortikal karsinom"]],[231632,"Ektopik aldosteron üreten tümör",["Adrenal dışı aldosteron-üreten tümör"]],[231637,"Primer aldosteronizmin nadir cerrahi olarak düzeltilebilir formu"],[231641,"Primer aldosteronizmin nadir cerrahi olarak düzeltilemeyen formu"],[231662,"İzole büyüme hormonu eksikliği tip IA",["Doğumsal IGHD tip IA","Doğumsal izole GH eksikliği tip IA","Doğumsal izole büyüme hormonu eksikliği tip IA"]],[231671,"İzole büyüme hormonu eksikliği tip IB",["Doğumsal IGHD tip IB","Doğumsal izole GH eksikliği tip IB","Doğumsal izole büyüme hormonu eksikliği tip IB"]],[231679,"İzole büyüme hormonu eksikliği tip II",["Doğumsal IGHD tip II","Doğumsal izole GH eksikliği tip II","Doğumsal izole büyüme hormonu eksikliği tip II"]],[231692,"İzole büyüme hormonu eksikliği tip III",["X'e bağlı IGHD","Doğumsal IGHD tip III","Doğumsal izole GH eksikliği tip III","X'e bağlı izole büyüme hormonu eksikliği","Doğumsal izole büyüme hormonu eksikliği tip III"]],[231720,"Edinsel olmayan kombine hipofiz hormonu eksikliği-sensörinöral işitme kaybı-omurga anormallikleri sendromu",["Edinsel olmayan kombine hipofiz hormonu eksikliği-sağırlık-rijit servikal omurga sendromu"]],[231736,"Mikrokornea-posterior megalolentikonus-persistan fetal vaskülatür-koloboma sendromu",["MPPC sendromu"]],[231742,"Epibulbar lipodermoid-preauriküler apendaj-politeli sendromu"],[232035,"Enfeksiyöz embriyofetopati"],[232288,"Alfa-talasemi -ilişkili hastalıklar"],[233655,"Nadir genetik vasküler hastalık"],[235832,"Doğumsal vasküler kemik sendromu"],[235835,"Eski adı: Ekstremite aşırı büyümesi ile seyreden doğumsal vasküler kemik sendromu"],[235838,"Eski adı: Ekstremite kısalması ile seyreden doğumsal vasküler kemik sendromu"],[235936,"Ailesel hiperaldosteronizm",["FH"]],[238269,"AApoAII amiloidoz",["Apolipoprotein A-II amiloidoz","Apolipoprotein A-II varyantına bağlı ailesel renal amiloidoz","Apolipoprotein A-II varyantına bağlı ailesel amiloid nefropati","Apolipoprotein A-II varyantına bağlı kalıtsal renal amiloidoz","Apolipoprotein A-II varyantına bağlı kalıtsal amiloid nefropati"]],[238305,"Infundibulo-nörohipofizit"],[238329,"Ağır X'e bağlı mitokondriyal ensefalomiyopati",["COXPD6'ya bağlı mitokondriyal ensefalomiyopati","Kombine oksidatif fosforilasyon defekti 6'ya bağlı mitokondriyal ensefalomiyopati"]],[238446,"15q11q13 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (15) (q11q13)","Trizomi 15q11q13","15q11q13 duplikasyon sendromu"]],[238455,"İnfantil distoni-parkinsonizm",["IPD","PKDYS"]],[238459,"SLC35A1-CDG",["CDG2F","CDG-IIf","CDG sendromu tip IIf","CMP-sialik asit taşıyıcı eksikliği","Tip 2f'nin doğumsal bozukluğu","Tip IIf'nin doğumsal glikozilasyon bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IIf"]],[238468,"Hipohidrotik ektodermal displazi",["HED","Anhidrotik ektodermal displazi"]],[238475,"Ailesel hiperkolanemi",["Kalıtsal hiperkolanemi"]],[238505,"CD27 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["CD27 eksikliği","CD27 eksikliğine bağlı otozomal çekinik lenfoproliferatif hastalık"]],[238510,"Lenfoproliferatif sendrom"],[238517,"Hipotoni-sistinüri tip 1 sendromu"],[238523,"Atipik hipotoni-sistinüri sendromu",["Atipik HCS"]],[238536,"Doğumsal sekonder polisitemi",["Doğumsal sekonder eritrositoz"]],[238547,"Edinsel sekonder polisitemi",["Edinsel sekonder eritrositoz"]],[238557,"Chuvash eritrositoz",["Chuvash polisitemi","Von Hippel-Lindau-bağımlı polisitemi"]],[238569,"Bağışıklık düzensizliği-inflamatuar bağırsak hastalığı-artrit-tekrarlayan enfeksiyonlar sendromu",["IL10-ilişkili erken-başlangıçlı IBD","IL10-ilişkili erken-başlangıçlı inflamatuar bağırsak hastalığı"]],[238578,"17q23.1q23.2 mikroduplikasyon nedeniyle ailesel çarpık ayak",["17q23.1-q23.2 mikroduplikasyonuna bağlı kalıtsal yumru ayak"]],[238583,"Tetrahidrobiopterin eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi",["Fenilketonürik olmayan hiperfenilalaninemi","BH4 eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi"]],[238593,"IgG4-ilişkili mezenterit",["Lipomatöz mezenterit","Mezenterik pannikülit","Sklerozan mezenterit","Mezenterik lipogranülom","Liposklerotik mezenterit","İzole mezenterik lipodistrofi"]],[238606,"Primer ortostatik tremor",["POT"]],[238613,"NSD1 mutasyonuna bağlı Beckwith-Wiedemann sendromu"],[238616,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Alzheimer hastalığı"],[238621,"İleal kese anal anastomozla -ilişkili fekal inkontinans"],[238624,"İdiyopatik intrakraniyal hipertansiyon",["IIH","Psödotümör serebri","Selim intrakraniyal hipertansiyon"]],[238637,"Megasitis-megaüreter sendromu",["Megaüreter-megasist sendromu"]],[238642,"Primer megaüreter, yetişkin başlangıç ​​formu"],[238646,"Doğumsal primer megaüreter, tıkalı form"],[238650,"Doğumsal primer megaüreter, reflü formu"],[238654,"Doğumsal primer megaüreter, reflü ve tıkalı olmayan formu"],[238666,"İzole doğumsal hipogonadotropik hipogonadizm",["Gonadotropic deficiency","Isolated congenital gonadotropin deficiency","Isolated gonadotropin-releasing hormone deficiency"]],[238670,"İzole tirotropin-salgılayan hormon eksikliği",["İzole TRF eksikliği","İzole TRH eksikliği","İzole protirelin eksikliği","İzole tiroliberin eksikliği","İzole protiroliberin eksikliği","İzole TSH-salgılayan faktör eksikliği","İzole tirotropin-salgılayan faktör eksikliği"]],[238688,"Yenidoğan iyot maruziyeti"],[238691,"Eski adı: Doğumsal karaciğer hemanjiyomu",["Doğumsal hepatik hemanjiyom"]],[238696,"Maternal faktöre bağlı geçici doğumsal hipotiroidi"],[238699,"Yenidoğan faktörüne bağlı geçici doğumsal hipotiroidi"],[238722,"ailesel doğumsal ayna hareketleri",["İzole doğumsal ayna hareketleri","Kalıtsal doğumsal ayna hareketleri","Ailesel doğumsal kontrolateral sinkinezi","İzole doğumsal kontrolateral sinkinezi","Kalıtsal doğumsal kontrolateral sinkinezi"]],[238744,"Meme-dijital-tırnak sendromu",["MDN sendromu","Oniko-dijito-meme sendromu"]],[238750,"4q21 mikrodelesyon sendromu",["Del (4) (q21)","Monozomi 4q21"]],[238755,"Otozomal dominant ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 1H",["LGMD1H"]],[238763,"Sferofakya/ektopya lentis ve megalokorneaya sekonder glokom",["Megalokornea-sferofaki-sekonder glokom sendromu"]],[238766,"Pitozis-sindaktili-öğrenme zorlukları sendromu"],[238769,"1q44 mikrodelesyon sendromu",["Del (1) (q44)","Monozomi 1q44"]],[240071,"Klasik ilerleyici supranükleer palsi sendromu",["Richardson sendromu","Klasik PSP sendromu","Steele-Richardson-Olszewski hastalığı"]],[240085,"İlerleyici supranükleer palsi-parkinsonizm sendromu",["PSP-p","PSP-parkinsonizm"]],[240094,"Yürüme donması sendromu ile seyreden ilerleyici supranükleer felç-saf akinezi",["PSP-PAGF","Yürüyüş donması ile seyreden PSP-saf akinezi"]],[240103,"İlerleyici supranükleer palsi-kortikobazal sendrom",["PSP-CBS","PSP-kortikobazal sendrom"]],[240112,"İlerleyici supranükleer palsi-ilerleyici akıcı olmayan afazi sendromu",["PSP-AOS","PSP-PNFA","İlerleyici supranükleer felç-konuşma apraksisi sendromu"]],[240266,"Eski adı: Sistemik Langerhans dışı hücreli histiyositoz"],[240371,"Sendromik obezite"],[240760,"Nijmegen kırılma sendromu-benzeri bozukluk",["NBSLD","RAD50 eksikliği","NBS-benzeri bozukluk","İmmün yetmezlik olmayan mikrosefali ve kromozomal instabilitesi"]],[243343,"Dimetilglisin dehidrojenaz eksikliği",["DMGDH eksikliği","DMG dehidrojenaz eksikliği"]],[243367,"Hamilelikte akut yağlı karaciğer",["AFLP"]],[243377,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Diabetes mellitus tip 1",["İnsülin-bağımlı diabetes mellitus"]],[243761,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Esansiyel hipertansiyon"],[244242,"HELLP sendromu",["Hemoliz-yükselmiş karaciğer enzimleri-düşük trombosit sendromu","Hemoliz, yüksek karaciğer enzimleri, gebelikte düşük trombosit"]],[244275,"Böbrek nakli sonrası de novo trombotik mikroanjiyopati"],[244283,"Splenik malformasyon sendromu ile seyreden biliyer atrezi",["BASM sendromu"]],[244305,"Nefrolitiyazis veya osteoporoz ile seyreden dominant hipofosfatemi"],[244310,"RFT1-CDG",["CDG1N","CDG-In","CDG sendromu tip In","Man5GlcNAc2-PP-Dol flipaz eksikliği","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 1n","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip In","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip In"]],[247165,"İnfantil cıva zehirlenmesi",["Feer hastalığı","Pembe hastalık","Swift hastalığı","Swift-Feer hastalığı","İnfantil akrodinya","Eritroödem polinürit","İnfantil cıva zehirlenmesi"]],[247198,"İlerleyici serebello-serebral atrofi",["PCCA"]],[247203,"Toplayıcı duktus karsinomu",["BDC","HKM","Bellini karsinomu","Bellini kanal karsinomu"]],[247234,"Sporadik yetişkin başlangıçlı, etiyolojisi bilinmeyen ataksi",["SAOA","İdiyopatik geç-başlangıçlı serebellar ataksi"]],[247239,"Kalıtsal olmayan dejeneratif ataksi"],[247242,"Edinsel ataksi"],[247245,"Yüzeysel sideroz",["CNS'nin yüzeysel siderozu","CNS'nin yüzeysel hemosiderozu","Merkezi sinir sisteminin hemosiderozu","Merkezi sinir sisteminin yüzeysel siderozu","Merkezi sinir sisteminin yüzeysel hemosiderozu"]],[247257,"Solunum yoluyla alınan şarbon",["Pulmoner şarbon","Solunum şarbonu","İnhalasyon şarbon hastalığı","Solunum şarbon hastalığı"]],[247262,"Hiperfosfatazi-zihinsel yetersizlik sendromu",["Mabry sendromu"]],[247353,"Jeneralize püstüler psoriazis",["GPP"]],[247378,"VHL geni -ilişkili olmayan otozomal resesif sekonder polisitemi",["Otozomal çekinik sekonder polisitemi, Chuvash olmayan tip","Otozomal çekinik sekonder eritrositoz, Chuvash olmayan tip","VHL geni ile ilişkili olmayan otozomal çekinik sekonder eritrositoz"]],[247511,"Otozomal dominant sekonder polisitemi",["Otozomal baskın sekonder eritrositoz"]],[247522,"Primer siliyer diskinezi-retinitis pigmentosa sendromu"],[247525,"Sitrülinemi tip I",["CTLN1","ASS eksikliği","Sitrülinemi tip 1","Klasik sitrülinemi","Arjininosükkinat sentaz eksikliği","Arjininosükkinat sentetaz eksikliği","Arjininosüksinik asit sentaz eksikliği","Argininosüksinik asit sentetaz eksikliği"]],[247546,"Akut Yenidoğan sitrülinemi tip I",["Klasik sitrülinemi tip 1","Klasik sitrülinemi tip I","Akut yenidoğan sitrülinemi tip 1"]],[247573,"Yetişkin başlangıçlı sitrülinemi tip I",["Geç-başlangıçlı sitrülinemi tip 1","Geç-başlangıçlı sitrülinemi tip I","Erişkin-başlangıçlı sitrülinemi tip 1"]],[247582,"Sitrin eksikliği"],[247585,"Sitrülinemi tip II",["CTLN2","Sitrülinemi tip 2","Erişkin-başlangıçlı sitrin eksikliği","Erişkin-başlangıçlı sitrülinemi tip 2","Erişkin-başlangıçlı sitrülinemi tip II"]],[247598,"Sitrin eksikliğine bağlı Yenidoğan intrahepatik kolestaz",["NICCD","Sitrin eksikliğinden kaynaklanan yenidoğan intrahepatik kolestaz"]],[247604,"Juvenil primer lateral skleroz",["JPLS","jüvenil PLS"]],[247623,"Perinatal letal hipofosfatazi",["Perinatal letal Rathbun hastalığı","Perinatal letal fosfoetanolaminüri"]],[247638,"Doğum öncesi selim hipofosfatazi",["Doğum öncesi selim Rathbun hastalığı","Doğum öncesi selim fosfoetanolaminüri"]],[247651,"İnfantil hipofosfatazi",["İnfantil Rathbun hastalığı","İnfantil fosfoetanolaminüri"]],[247667,"Çocukluk çağı başlangıçlı hipofosfatazi",["Çocukluk çağı-başlangıçlı Rathbun hastalığı","Çocukluk çağı-başlangıçlı fosfoetanolaminüri"]],[247676,"Yetişkin hipofosfatazi",["Erişkin Rathbun hastalığı","Erişkin fosfoetanolaminüri"]],[247685,"Odontohipofosfatazya"],[247691,"Serebral lökoensefalopati ve sistemik belirtiler ile seyreden retinal vaskülopati",["RVCL","RVCL-S","Retinal vaskülopati ve serebral lökoensefalopati"]],[247698,"Çoklu endokrin neoplazi tip 2A",["MEN2A","PTC sendromu","Sipple sendromu"]],[247709,"Çoklu endokrin neoplazi tip 2B",["MEN2B","Wagenmann-Froboese sendromu","Çoklu endokrin neoplazi tip 3"]],[247718,"Bol makrofajlar ile seyreden inflamatuar miyopati",["IMAM"]],[247724,"İdiyopatik eozinofilik miyozit",["İdiyopatik eozinofili-ilişkili miyopati"]],[247762,"Lipoblastom"],[247765,"X'e bağlı serebellar ataksi"],[247768,"Müllerian aplazisi ve hiperandrojenizm",["WNT4 eksikliği","Müllerian kanal yetmezliği ve hiperandrojenizm"]],[247775,"Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sendromu tip 1",["Rokitansky dizisi","MRKH sendromu tip 1","Doğumsal uterus ve vajina yokluğu"]],[247790,"FTH1-ilişkili aşırı demir yükü",["FTH1-ilişkili aşırı demir yükü"]],[247794,"Juvenil katarakt-mikrokornea-renal glukozüri sendromu",["jüvenil katarakt-mikrokornea-renal glikozüri sendromu"]],[247798,"MUTYH-ilişkili zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipoz",["MUTYH-ilişkili AFAP","MUTYH-ilişkili zayıflatılmış FAP","MUTYH-ilişkili zayıflatılmış ailesel polipoz koli"]],[247806,"APC-ilişkili zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipoz",["APC-ilişkili AFAP","APC-ilişkili zayıflatılmış FAP","APC-ilişkili zayıflatılmış ailesel polipoz koli"]],[247815,"PEX10 eksikliğine bağlı otozomal resesif ataksi",["PEX10 eksikliğine bağlı hafif peroksismal bozukluk"]],[247820,"Ektodermal displazi-sindaktili sendrom",["EDSS","EDSS1"]],[247827,"Ektodermal displazi-kutanöz sindaktili sendrom",["EDCS","EDSS2"]],[247834,"Gizli maküler distrofi",["OMD","OCMD"]],[247839,"Anti-nükleer antikorlar ile seyreden oligartiküler jüvenil idiyopatik artrit",["Anti-nükleer antikorları olan pausiartiküler kronik artrit","Anti-nükleer antikorları olan oligoartiküler JIA"]],[247846,"Anti-nükleer antikor içermeyen oligoartiküler jüvenil idiyopatik artrit",["Anti-nükleer antikor olmayan pausiartiküler kronik artrit","Anti-nükleer antikor olmayan oligosartiküler JIA"]],[247854,"Anti-nükleer antikor ile seyreden romatoid faktör-negatif jüvenil idiyopatik artrit",["Anti-nükleer antikorları olan romatoid faktör negatif JIA","Anti-nükleer antikorları olan romatoid faktör içermeyen poliartrit","Anti-nükleer antikorları olan jüvenil romatoid faktör negatif poliartrit"]],[247861,"Anti-nükleer antikor içermeyen romatoid faktör-negatif jüvenil idiyopatik artrit",["Anti-nükleer antikorlar olmayan romatoid faktör negatif JIA","Anti-nükleer antikorlar olmayan romatoid faktör içermeyen poliartrit","Anti-nükleer antikorlar olmayan jüvenil romatoid faktör negatif poliartrit"]],[247868,"NLRP12-ilişkili kalıtsal periyodik ateş sendromu",["FCAS2","NAPS12","Ailesel soğuk otoinflamatuar sendrom tip 2"]],[247871,"Eski adı: Vitiligo-ilişkili otoimmün hastalık"],[248095,"Primer hipertrofik osteoartropati",["PHO","İdiyopatik hipertrofik osteoartropati"]],[248111,"Jüvenil Huntington hastalığı",["JHD","jüvenil Huntington kore"]],[248293,"Nadir eksiklik anemisi"],[248296,"Yapısal yetersizlik anemisi"],[248302,"Nadir edinsel eksiklik anemisi"],[248305,"Eski adı: Gliseraldehit-3-fosfat dehidrojenaz eksikliğine bağlı hemolitik anemi"],[248308,"Nadir görülen hemorajik bozukluk",["Nadir kanama bozukluğu"]],[248315,"Pıhtılaşma faktörleri defektine bağlı nadir hemorajik bozukluk",["Pıhtılaşma faktörü defektine bağlı nadir koagülopati","Pıhtılaşma faktörleri defektine bağlı nadir kanama bozukluğu"]],[248326,"Trombosit anomalisine bağlı nadir hemorajik bozukluk",["Trombosit anomalisine bağlı nadir koagülopati","Trombosit anomalisine bağlı nadir kanama bozukluğu","Trombopati ve / veya trombositopeniye bağlı nadir koagülopati","Trombopati ve / veya trombositopeniye bağlı nadir kanama bozukluğu","Trombopati ve / veya trombositopeniye bağlı nadir hemorajik bozukluk"]],[248340,"İzole delta-depolama havuzu hastalığı",["İzole delta-SPD","İzole yoğun-SPD","İzole yoğun-depolama havuz hastalığı"]],[248347,"Edinsel trombosit anomalisine bağlı nadir hemorajik bozukluk",["Edinsel trombosit anomalisine bağlı nadir koagülopati","Edinsel trombosit anomalisine bağlı nadir kanama bozukluğu","Edinsel trombopati ve/veya trombositopeniye bağlı nadir koagülopati","Edinsel trombopati ve / veya trombositopeniye bağlı nadir kanama bozukluğu","Edinsel trombopati ve / veya trombositopeniye bağlı nadir hemorajik bozukluk"]],[248358,"Pıhtılaşma faktörleri defektine bağlı nadir trombotik bozukluk"],[248361,"Yapısal pıhtılaşma faktörleri defektlerine bağlı nadir trombotik bozukluk"],[248365,"Edinsel pıhtılaşma faktörleri defektine bağlı nadir trombotik bozukluk"],[248368,"Trombosit anomalisine bağlı nadir trombotik bozukluk"],[248401,"Yapısal trombosit anomalisine bağlı nadir trombotik bozukluk"],[248404,"Edinsel trombosit anomalisine bağlı nadir trombotik bozukluk"],[248408,"Ailesel hipodisfibrinojenemi"],[250165,"Genetik polisitemi"],[250805,"Serpinopati"],[250808,"Toksik serpin polimerizasyon ile seyreden serpinopati"],[250811,"Serpin fonksiyon kaybı ile seyreden serpinopati"],[250831,"Logopenik ilerleyici afazi",["LPA","Logopenik varyant PPA","Logopenik primer ilerleyici afazi"]],[250908,"Nadir neoplastik hastalık",["Nadir tümöral hastalık"]],[250923,"İzole aniridi"],[250932,"Otozomal dominant optik atrofi ve periferik nöropati"],[250972,"Optik sinir hipoplazi ile seyreden polimikrogri"],[250977,"AICA-ribosidüri",["ATIC eksikliği","5-amino-4-imidazol karboksamid ribosidüri"]],[250984,"Otozomal resesif Stickler sendromu"],[250989,"1q21.1 mikrodelesyon sendromu",["Del (1) (q21)","Monozomi 1q21.1"]],[250994,"1q21.1 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (1) (q21.1)","Trizomi 1q21.1"]],[250999,"1q41q42 mikrodelesyon sendromu",["Del (1) (q41q42)","Monozomi 1q41q42"]],[251004,"1. kromozomun paternal uniparental dizomisi",["UPD (1) pat"]],[251009,"1. kromozomun maternal uniparental dizomisi",["UPD (1) mat"]],[251014,"2q31.1 mikrodelesyon sendromu",["Del (2) (q31.1)","Monozomi 2q31.1"]],[251019,"2q32q33 mikrodelesyon sendromu",["Del (2) (q32)","Monozomi 2q32","Del (2) (q32q33)","Monozomi 2q32q33"]],[251028,"Kromozomal yeniden düzenlemeye bağlı SATB2-ilişkili sendrom",["Del (2) (q33.1)","Monozomi 2q33.1","2q33.1 mikrodelesyon sendromu"]],[251038,"3q29 mikroduplikasyon sendromu",["Trizomi 3q29"]],[251043,"Halka kromozom 5 sendromu",["Halka 5","Halka kromozomu 5"]],[251046,"6p22 mikrodelesyon sendromu",["Del (6) (s22)","Monozomi 6p22"]],[251056,"6q25 mikrodelesyon sendromu",["Del (6) (q25)","Monozomi 6q25"]],[251061,"7q31 mikrodelesyon sendromu",["Del (7) (q31)","Monozomi 7q31"]],[251066,"8p11.2 delesyon sendromu",["Del (8) (s11.2)","Monozomi 8p11.2"]],[251071,"8p23.1 mikrodelesyon sendromu",["Del (8) (s23.1)","Monozomi 8p23.1"]],[251076,"8p23.1 duplikasyon sendromu",["Trizomi 8p23.1","Dup (8) (p23.1p23.1)"]],[251262,"Ailesel osteokondrit dissecans",["Osteokondritis dissekans ve kısa boy"]],[251274,"Ailesel hiperaldosteronizm tip III",["FH3","FH-III","Ailesel hiperaldosteronizm tip 3"]],[251279,"Mikroftalmi-retinitis pigmentosa-foveoşizis-optik disk drusen sendromu",["Nanoftalmos-retinitis pigmentosa-foveoskizis-optik disk drusen sendromu"]],[251282,"Otozomal dominant spastik ataksi tip 1",["SPAX1"]],[251287,"Selim eşmerkezli anüler maküler distrofi"],[251290,"Klaviküler hipoplazi ile seyreden parietal foramen",["Kleidokraniyal displazi ile seyreden parietal foramina"]],[251295,"Pigmentli paravenöz retinokoroidal atrofi",["PPRCA"]],[251304,"Üveit ve sistemik granülomatoz ile seyreden infantil başlangıçlı pannikülit"],[251307,"İdiyopatik tekrarlayan perikardit",["İdiyopatik tekrarlayan perikardit"]],[251312,"Örtüşen bağ dokusu hastalığı"],[251316,"Eski adı: Sınıflandırılmamış örtüşen bağ dokusu hastalığı"],[251325,"İlaca bağlı vaskülit"],[251328,"Sınıflandırılmamış vaskülit"],[251332,"Açıklanamayan uzun süreli ateş / inflamatuar sendrom",["Kalıcı ateş / kaynağı bilinmeyen inflamasyon"]],[251347,"Ataksi-telenjiektazi-benzeri bozukluk",["ATLD"]],[251355,"Başka bir hemoglobin anomalisi ile seyreden orak hücre hastalığı",["Çift heterozigot orak hastalığı"]],[251359,"Orak hücre-beta-talasemi hastalığı sendromu",["HbS-beta-talasemi sendromu"]],[251365,"Orak hücre-hemoglobin C hastalığı sendromu",["HbSC hastalığı"]],[251370,"Orak hücre-hemoglobin D hastalığı sendromu",["HbSD hastalığı"]],[251375,"Orak hücre-hemoglobin E hastalığı sendromu",["HbSE hastalığı"]],[251380,"Fetal hemoglobin-orak hücre hastalığı sendromunun kalıtsal kalıcılığı",["HPFH-orak hücre hastalığı sendromu"]],[251383,"CK sendromu",["X'e bağlı zihinsel yetersizlik-mikrosefali-kortikal malformasyon-ince habitus sendromu"]],[251393,"Lokalize kavşak epidermolizis bülloza, Herlitz olmayan tip",["JEB-nH loc"]],[251510,"46, XY kısmi gonadal disgenezi",["46, XY PGD","46, XY kısmi testis disgenezi"]],[251515,"Distal artrogripozis tip 10",["DA10","Kısa Aşil tendonu","Kısa tendo kalkaneus","Plantar fleksiyon kontraktürü"]],[251523,"Hiperzinkemi ve hiperkalprotektinemi",["Hz/Hc","PAMI sendromu","PSTPIP1-ilişkili miyeloid ilişkili proteinemi inflamatuar sendrom"]],[251529,"Toksik veya ilaç-ilişkili embriyofetopati"],[251535,"Maternal hastalık-ilişkili embriyofetopati"],[251558,"Nadir nöroepitelyal doku tümörü"],[251561,"Yüksek dereceli astrositom"],[251576,"Gliosarkom"],[251579,"Dev hücreli glioblastoma"],[251582,"Gliomatoz serebri"],[251589,"Anaplastik astrositom"],[251592,"Düşük-dereceli astrositom"],[251595,"Yaygın astrositom"],[251598,"Protoplazmik astrositom"],[251601,"Fibril astrositom"],[251604,"Gemistositik astrositom"],[251607,"Pleomorfik ksantoastrositom",["PXA"]],[251612,"Pilositik astrositom"],[251615,"Pilomiksoid astrositom"],[251618,"Subepandimal dev hücreli astrositom",["SEGA"]],[251623,"Pituisitom"],[251627,"Oligodendrogliom"],[251630,"Anaplastik oligodendrogliom"],[251633,"Eski adı: Düşük-dereceli ependimom"],[251636,"Ependimom",["Klasik ependimom"]],[251639,"Subepandimom"],[251643,"Miksopapiller ependimom"],[251646,"Anaplastik ependimom"],[251651,"Oligoastrositik tümör",["Karma oligodendroglial ve astrositik tümör"]],[251656,"Oligoastrositom",["MOA","Karma oligoastrositom"]],[251663,"Anaplastik oligoastrositom",["aMOA"]],[251668,"Nedeni bilinmeyen nöroepitelyal dokunun glial tümörü"],[251671,"Anjiyosentrik gliom"],[251674,"Kordoid gliom"],[251679,"Astroblastoma"],[251852,"Nöroepitelyal dokunun embriyonal tümörü"],[251855,"Anaplastik / büyük hücreli medulloblastom"],[251858,"Geniş nodülerite ile seyreden medulloblastom",["MBEN"]],[251863,"Desmoplastik / nodüler medulloblastom"],[251867,"Klasik medulloblastom"],[251870,"Merkezi sinir sistemi embriyonal tümörü",["CNS PNET","Merkezi sinir sistemi primitif nöroektodermal tümör"]],[251877,"Ganglionöroblastom"],[251880,"Ependimoblastom"],[251883,"Merkezi sinir sisteminin medulloepitelyoması"],[251891,"Eski adı: Atipik teratoid / rabdoid tümör",["AT / RT"]],[251896,"Koroid pleksus tümörü"],[251899,"Koroid pleksus karsinomu"],[251902,"Koroid pleksusun atipik papilloması",["Atipik CPP","Atipik koroid pleksus papillom"]],[251905,"Nöroepitelyal dokunun epifiz tümörü"],[251909,"Pineoblastom"],[251912,"Pineositom"],[251915,"Pineal bölgenin papiller tümörü",["PTPR"]],[251919,"Ara farklılaşmanın epifiz parankimal tümörü"],[251924,"Nöronal tümör"],[251927,"Ekstraventriküler nörositom",["EVN"]],[251931,"Serebellar liponörositom"],[251934,"Karma nöronal-glial tümör"],[251937,"Gangliositom"],[251940,"Desmoplastik infantil astrositom / gangliogliom",["DIA / DIG"]],[251946,"Disembriyoplastik nöroepitelyal tümör",["DNET"]],[251949,"Gangliogliom"],[251957,"Anaplastik gangliogliom"],[251962,"Papiller glionöronal tümör",["PGNT","Psödopapiller ganglioglionörositoma","Glial farklılaşma ile seyreden psödopapiller nörositoma"]],[251975,"Rozet oluşturan glionöronal tümör",["RGNT"]],[251992,"Ganglionörom"],[251995,"Merkezi sinir sisteminin primer germ hücreli tümörü",["CNS'nin primer germ hücreli tümörü"]],[252006,"Merkezi sinir sisteminin yolk kesesi tümörü",["CNS'nin yolk kesesi tümörü","İntrakraniyal yolk kesesi tümörü","CNS'nin endodermal sinüs tümörü","İntrakraniyal endodermal sinüs tümörü","Merkezi sinir sisteminin endodermal sinüs tümörü"]],[252015,"Merkezi sinir sisteminin koryokarsinomu"],[252018,"Merkezi sinir sisteminin teratomu"],[252021,"Merkezi sinir sisteminin karma germ hücreli tümörü",["CNS'nin karma germ hücreli tümörü"]],[252025,"Meninks tümörü"],[252028,"Merkezi sinir sisteminin primer melanositik tümörü",["CNS'nin primer melanositik tümörü","CNS'nin primer melanositik lezyonu","Merkezi sinir sisteminin primer melanositik lezyonu"]],[252031,"Yaygın leptomeninjiyal melanositoz",["DLM","Leptomeningeal melanomatoz"]],[252046,"Meninjiyal melanositom"],[252050,"Merkezi sinir sisteminin primer melanomu",["CNS'nin primer melanomu","Meninkslerin habis melanomu"]],[252054,"Hemanjiyoblastom"],[252057,"Kraniyal ve spinal sinirlerin tümörü",["Nadir kraniyal ve spinal sinir tümörü"]],[252128,"Perinöral farklılaşma ile seyreden habis periferik sinir kılıfı tümörü",["Habis perinöryoma"]],[252131,"Selim periferik sinir kılıfı tümörü",["BPNST"]],[252164,"Selim schwannom",["Nörilemoma","Nörilemmoma","Periferik fibroblastom"]],[252175,"Vestibüler schwannom",["Akustik nöroma","Akustik nörinom","Akustik nörilemoma"]],[252183,"Nörofibrom"],[252190,"Kalıtsal sinir sistemi kanserine yatkınlık sendromu"],[252202,"Yapısal uyumsuzluk onarım eksikliği sendromu",["CMMR-D sendromu"]],[252206,"Melanom ve sinir sistemi tümör sendromu",["Melanom-astrositom sendromu"]],[252212,"Habis triton tümörü",["MTT","Rabdomyosarkomatöz farklılaşma ile seyreden MPNST","Rabdomyosarkomatöz farklılaşma ile seyreden habis periferik sinir kılıfı tümörü"]],[254334,"Otozomal resesif geçişli Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip B",["RI-CMT B tipi"]],[254343,"Otozomal resesif spastik ataksi-optik atrofi-dizartri sendromu",["SPAX4","Otozomal çekinik spastik ataksi tip 4"]],[254346,"19p13.12 mikrodelesyon sendromu",["Del (19) (p13.12)","Monozomi 19p13.12"]],[254351,"Distal 7q11.23 mikrodelesyon sendromu",["Distal del (7) (q11.23)","Distal monozomi 7q11.23"]],[254361,"Plektin-ilişkili ekstremite-kuşak kas distrofisi R17",["LGMD2Q","LGMD tip 2Q","Plectin-ilişkili LGMD R17","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2Q","Otozomal çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2Q"]],[254367,"Nadir liken planus",["Nadir LP"]],[254370,"Nadir kutanöz liken planus",["Nadir kutanöz LP"]],[254373,"Nadir mukozal liken planus",["Nadir mukozal LP"]],[254379,"Lineer liken planus",["Doğrusal LP","Blaşkoid LP","Blaşkoid liken planus"]],[254395,"Aktinik liken planus",["Aktinik LP","Liken planus aktinus","Liken planus tropikus","Liken planus subtropikus","Likenoid melanodermatit","Yaz dönemi aktinik likenoid erüpsiyonu"]],[254411,"Halka şeklindeki atrofik liken planus",["Annular atrofik LP"]],[254424,"Halka şeklindeki liken planus",["Annular LP"]],[254449,"Atrofik liken planus",["Atrofik LP"]],[254463,"Liken planus pigmentozus",["LP pigmentoza","LP pigmentoz","Liken planus pigmentosa","Liken planus pigmentosus inversus"]],[254478,"Liken planus pemphigoides",["LP pemfigoidleri"]],[254492,"Frontal fibrozan alopesi",["FFA"]],[254504,"İnhalasyon botulizmi",["İnhalasyon botulizmi"]],[254509,"İyatrojenik botulizm",["Kasti olmayan botulizm"]],[254516,"Temple sendromu"],[254519,"Kagami-Ogata sendromu",["KOS"]],[254525,"Paternal 14q32.2 mikrodelesyonuna bağlı tapınak sendromu",["Paternal del (14) (q32.2)"]],[254528,"Maternal 14q32.2 mikrodelesyonuna bağlı Kagami-Ogata sendromu",["Maternal del (14) (q32.2)","Maternal monozomi 14q32.2"]],[254531,"Paternal 14q32.2 hipometilasyonuna bağlı tapınak sendromu"],[254534,"Maternal 14q32.2 hipermetilasyona bağlı Kagami-Ogata sendromu"],[254685,"Gestasyonel trofoblastik hastalık"],[254688,"Tam hidatidiform mol",["Tam molar gebelik"]],[254693,"Kısmi hidatidiform mol",["Kısmi molar gebelik","Eksik molar gebelik","Eksik hidatidiform mol"]],[254698,"Epiteloid trofoblastik tümör"],[254704,"Aşırı demir yüklemesi olmayan genetik hiperferritinemi",["Selim hiperferritinemi"]],[254707,"Faisalabad histiyositozi",["FHC"]],[254712,"Masif lenfadenopati ile seyreden ailesel sinüs histiyositozu",["Ailesel SHML","Ailesel Rosaï-Dorfman hastalığı"]],[254723,"İnsüline bağımlı diabetes mellitus sendromu ile seyreden pigmentli hipertrikoz",["PHID"]],[254746,"Piruvat metabolizması bozukluğu"],[254749,"Trikarboksilik asit döngüsü bozukluğu",["TCA döngüsü bozukluğu","Krebs döngüsü bozukluğu","Sitrik asit döngüsü bozukluğu"]],[254758,"Mitokondriyal DNA anomalilerine bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu",["MtDNA anomalilerine bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu","MtDNA anomalilerine bağlı OXPHOS hastalığı","Mitokondriyal DNA anomalilerine bağlı OXPHOS hastalığı"]],[254767,"Mitokondriyal DNA'nın büyük ölçekli tek delesyonu nedeniyle mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu",["MtDNA'nın büyük ölçekli tek bir delesyona bağlı OXPHOS hastalığı","Mitokondriyal DNA'nın büyük ölçekli tek bir delesyona bağlı OXPHOS hastalığı","Büyük ölçekli tek bir mtDNA delesyonu nedeniyle mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu"]],[254776,"Mitokondriyal DNA'nın nokta mutasyonuna bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu",["Mitokondriyal DNA'nın nokta mutasyonuna bağlı OXPHOS hastalığı","MtDNA'nın nokta mutasyonuna bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu","MtDNA'nın nokta mutasyonuna bağlı OXPHOS hastalığı"]],[254788,"Mitokondriyal DNA -ilişkili mitokondriyal miyopati",["mtDNA-ilişkili mitokondriyal miyopati","Maternal-geçişli mitokondriyal miyopati"]],[254793,"Mitokondriyal DNA'nın duplikasyonuna bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu",["Mitokondriyal DNA'nın duplikasyonuna bağlı OXPHOS hastalığı","MtDNA'nın duplikasyonuna bağlı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu","MtDNA'nın duplikasyonuna bağlı OXPHOS hastalığı"]],[254803,"Mitokondriyal DNA tükenme sendromu, ensefalomiyopatik form",["mtDNA tükenme sendromu, ensefalomiyopatik form"]],[254807,"Çoklu mitokondriyal DNA delesyon sendromu",["Çoklu mtDNA delesyon sendromu"]],[254818,"Ataksi nöropati spektrumu"],[254822,"Mekanizması bilinmeyen mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu",["Mekanizması bilinmeyen OXPHOS hastalığı"]],[254827,"Mitokondriyal membran taşıma bozukluğu"],[254830,"Mitokondriyal substrat taşıyıcı bozukluğu"],[254834,"Mitokondriyal protein import bozukluğu"],[254837,"Tanısız mitokondriyal bozukluk"],[254843,"Laktik asidoz ile seyreden egzersiz intoleransı"],[254846,"İzole oksidatif fosforilasyon kompleksi bozukluğu",["İzole solunum zinciri kompleksi bozukluğu"]],[254851,"Mitokondriyal DNA -ilişkili distoni",["mtDNA-ilişkili distoni","Maternal-geçişli mitokondriyal distoni"]],[254854,"Saf mitokondriyal miyopati"],[254857,"Letal infantil mitokondriyal miyopati",["LIMD","LIMM","Letal infantil mitokondriyal hastalık"]],[254864,"Tersinir sitokrom C oksidaz eksikliği ile seyreden mitokondriyal miyopati",["Selim COX eksikliği","Reversibl infantil solunum zinciri eksikliği","Reversibl infantil sitokrom C oksidaz eksikliği","Reversibl COX eksikliği ile mitokondriyal miyopati","Reversibl kompleks IV eksikliği olan mitokondriyal miyopati","İnfantil geri dönüşümlü sitokrom C oksidaz eksikliği miyopatisi"]],[254871,"Mitokondriyal DNA tükenme sendromu, hepatoserebral form",["Deoksiguanozin kinaz eksikliği","mtDNA tükenme sendromu, hepatoserebral form"]],[254875,"Mitokondriyal DNA tükenme sendromu, miyopatik form",["mtDNA tükenme sendromu, miyopatik form"]],[254881,"Epilepsi ile seyreden spinoserebellar ataksi",["SCAE","MSCAE","Epilepsi ile seyreden mitokondriyal spinoserebellar ataksi"]],[254886,"Otozomal resesif ilerleyici eksternal oftalmopleji",["arPEO"]],[254892,"Otozomal dominant ilerleyici eksternal oftalmopleji",["adPEO"]],[254898,"Sağırlık-ensefalonöropati-obezite-valvülopati sendromu",["İşitme kaybı-ensefalonöropati-obezite-valvülopati sendromu"]],[254902,"Renal tübülopati-ensefalopati-karaciğer yetmezliği sendromu"],[254905,"İzole sitokrom C oksidaz eksikliği",["İzole COX eksikliği","İzole mitokondriyal solunum zinciri kompleksi IV eksikliği"]],[254913,"İzole ATP sentaz eksikliği",["İzole mitokondriyal solunum zinciri kompleks V eksikliği"]],[254920,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 2",["COXPD2"]],[254925,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 4",["COXPD4"]],[254930,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 7",["COXPD7","Ağır C12ORF65-ilişkili COXPD","Ağır C12ORF65-ilişkili kombine oksidatif fosforilasyon defekti"]],[255117,"Eski adı: Otozomal dominant optik atrofi ve geç başlangıçlı sağırlık"],[255132,"Erişkin başlangıçlı otozomal resesif sideroblastik anemi",["GLRX5-ilişkili sideroblastik anemi"]],[255138,"Piruvat dehidrojenaz E1-beta eksikliği",["PDHBD","Piruvat dehidrojenaz kompleksi E1 bileşeni alt birim beta eksikliği"]],[255182,"Piruvat dehidrojenaz E3 bağlayıcı protein eksikliği",["Diyaforaz eksikliği","2-oksoglutarat kompleks eksikliği","Lipoamid dehidrojenaz eksikliği","Dihidrolipoyil dehidrogenaz eksikliği","Glisin yarıklanma sistemi L protein eksikliği","Piruvat dehidrogenaz protein X bileşen eksikliği","Piruvat dehidrojenaz kompleks bileşeni E3 eksikliği","Dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz kompleksi eksikliği"]],[255199,"Eski adı: Sporadik Leigh sendromu",["Sporadik Leigh hastalığı","Sporadik infantil subakut nekrotizan ensefalopati"]],[255210,"Mitokondriyal DNA -ilişkili Leigh sendromu",["MILS","mtDNA-ilişkili Leigh sendromu","Maternal-geçişli Leigh hastalığı","Maternal-geçişli infantil subakut nekrotizan ensefalopati"]],[255225,"Eski adı: Maternal olarak kalıtsal mitokondriyal hipertrofik kardiyomiyopati"],[255229,"Navajo nörohepatopati",["Navajo nöropati"]],[255235,"Mitokondriyal DNA tükenme sendromu, renal tübülopati ile seyreden ensefalomiyopatik form",["mtDNA tükenme sendromu, böbrek tübülopatili ensefalomiyopatik form"]],[255241,"Lökodistrofi ile seyreden Leigh sendromu",["Lökodistrofi ile Leigh hastalığı","Lökodistrofi ile birlikte infantil subakut nekrotizan ensefalopati"]],[255249,"Nefrotik sendrom ile seyreden Leigh sendromu",["Nefrotik sendromlu Leigh hastalığı","Nefrotik sendromlu infantil subakut nekrotizan ensefalopati"]],[260305,"Otozomal resesif sideroblastik anemi",["ARSA","Doğumsal sideroblastik anemi"]],[261102,"Distal 7q11.23 mikroduplikasyon sendromu",["Dup7q11.23D","Distal dup (7) (q11.23)","Distal trizomi 7q11.23"]],[261112,"Monozomi 9p",["9p- sendromu","Alfi sendromu","9p delesyon sendromu"]],[261120,"14q11.2 mikrodelesyon sendromu",["Del (14) (q11.2)","Monozomi 14q11.2"]],[261144,"14q12 mikrodelesyon sendromu",["Del (14) (q12)","Monozomi 14q12"]],[261183,"15q11.2 mikrodelesyon sendromu",["Del (15) (q11.2)","Monozomi 15q11.2","15q11.2 BP1-BP2 mikrodelesyon sendromu"]],[261190,"15q14 mikrodelesyon sendromu",["Del (15) (q14)","Monozomi 15q14"]],[261197,"Proksimal 16p11.2 mikrodelesyon sendromu",["Proksimal del (16) (p11.2)","Proksimal monozomi 16p11.2"]],[261204,"16p11.2p12.2 mikrodüplikasyon sendromu",["Dup (16) (p11.2p12.2)","Trizomi 16p11.2p12.2"]],[261211,"16p11.2p12.2 mikrodelesyon sendromu",["Del (16) (p11.2p12.2)","Monozomi 16p11.2p12.2"]],[261222,"Distal 16p11.2 mikrodelesyon sendromu",["Distal del (16) (p11.2)","Distal monozomi 16p11.2"]],[261229,"14q11.2 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (14) (q11.2)","Trizomi 14q11.2"]],[261236,"16p13.11 mikrodelesyon sendromu",["Del (16) (p13.11)","Monozomi 16p13.11"]],[261243,"16p13.11 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (16) (p13.11)","Trizomi 16p13.11"]],[261250,"16q24.3 mikrodelesyon sendromu",["Del (16) (q24.3)","Monozomi 16q24.3"]],[261257,"Distal 17p13.3 mikrodelesyon sendromu",["Distal del (17) (p13.3)","Distal monozomi 17p13.3"]],[261265,"17q12 mikrodelesyon sendromu",["Del (17) (q12)","Monoszomi 17q12"]],[261272,"17q12 mikroduplikasyon sendromu",["Dup (17) (q12)","Trizomi 17q12"]],[261279,"17q23.1q23.2 mikrodelesyon sendromu",["Del (17) (q23.1q23.2)","Monozomi 17q23.1q23.2"]],[261290,"Trizomi 17p",["Dup (17p)"]],[261295,"20p12.3 mikrodelesyon sendromu",["Del (20) (p12.3)","Monozomi 20p12.3"]],[261304,"Paternal 20q13.2q13.3 mikrodelesyon sendromu",["Paternal del (20) (q13.2q13.3)","Paternal monozomi 20q13.2q13.3"]],[261311,"20q13.33 mikrodelesyon sendromu",["Del (20) (q13.33)","Monozomi 20q13.33"]],[261318,"Trizomi 20p",["Dup(20p)","20p'nin çoğaltılması","20p kromozomunun kısmi trizomisi","20p kromozomunun kısmi kopyalanması","20. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomisi","20. kromozomun kısa kolunun kısmi kopyalanması"]],[261323,"21q22.11q22.12 mikrodelesyon sendromu",["Del (21) (q22.11q22.12)","Monozomi 21q22.11q22.12"]],[261330,"Distal 22q11.2 mikrodelesyon sendromu",["Distal del (22) (q11.2)","Distal monozomi 22q11.2"]],[261337,"Distal 22q11.2 mikroduplikasyon sendromu",["Distal dup (22) (q11.2)","Distal trizomi 22q11.2"]],[261344,"Trizomi 1q",["Duplikasyon 1q"]],[261349,"2p15p16.1 mikrodelesyon sendromu",["Del(2)(p15p16.1)","Monozomi 2p15p16.1"]],[261476,"Xp21 mikrodelesyon sendromu",["Del (X) (p21)","Xp21 bitişik gen delesyon sendromu","Gliserol kinaz eksikliği-bitişik gen sendromu"]],[261483,"Xq27.3q28 duplikasyon sendromu",["Dup (X) (q27.3q28)","Trizomi Xq27.3q28","Trizomi Xq27.3-q28","Xq27.3-q28 mikroduplikasyon sendromu"]],[261494,"Kleefstra sendromu"],[261501,"Xp11.3 mikrodelesyonuna bağlı atipik Norrie hastalığı",["Del (X) 'e bağlı atipik Norrie hastalığı (p11.3)","Nullisomy Xp11.3'e bağlı atipik Norrie hastalığı"]],[261512,"Eski adı: Retinitis pigmentosa ve monozomi Xp11.3'e bağlı zihinsel yetersizlik",["Retinitis pigmentosa ve del (X) 'e bağlı zihinsel yetersizlik (p11.3)","Retinitis pigmentosa ve Xp11.3 mikrodelesyonuna bağlı zihinsel yetersizlik"]],[261519,"Maternal X kromozomu uniparental dizomisi",["UPD (X) mat"]],[261524,"Paternal X kromozomu uniparental dizomisi",["UPD (X) pat"]],[261529,"Halka Y kromozom sendromu",["r (Y)","Halka kromozomu Y"]],[261534,"49, XXXYY sendromu"],[261537,"Monozomi 2q22'ye bağlı Mowat-Wilson sendromu",["Del (2) q (22) nedeniyle Mowat-Wilson sendromu","2q22 mikrodelesyonuna bağlı Mowat-Wilson sendromu","Hirschsprung hastalığı ve del (2) (q22) 'e bağlı zihinsel yetersizlik","Hirschsprung hastalığı ve monozomi 2q22 'e bağlı zihinsel yetersizlik","Hirschsprung hastalığı ve 2q22 mikrodelesyonuna bağlı zihinsel yetersizlik"]],[261552,"ZEB2 nokta mutasyonuna bağlı Mowat-Wilson sendromu",["Hirschsprung hastalığı ve ZEB2 nokta mutasyonuna bağlı zihinsel yetersizlik"]],[261559,"Eski adı: 3q23 yeniden düzenleme sendromuna bağlı blefarofimoz-epikantus inversus-pitozis"],[261572,"Eski adı: Nokta mutasyon sendromuna bağlı blefarofimoz-epikantus inversus-pitozis",["Nokta mutasyonu'na bağlı Blefarofimoz tipleri 1 ve 2"]],[261579,"Eski adı: Kopya sayısı varyasyonlarına bağlı blefarofimoz-epikantus inversus-pitozis",["Bir CNV'ye bağlı Blepharophimosis-epicanthus inversus-ptosis","Kopya sayısı varyasyonları nedeniyle Blefarofimoz tipleri 1 ve 2"]],[261584,"5q22.2 mikrodelesyonuna bağlı ailesel adenomatöz polipoz",["Monozomi 5q22.2 nedeniyle FAP","Monozomi 5q22.2'ye bağlı ailesel polipoz koli","Del (5) (q22.2) 'ye bağlı ailesel adenomatöz polipoz","Monozomi 5q22.2'ye bağlı ailesel adenomatöz polipoz","Monozomi 5q22.2'ye bağlı kolorektal adenomatöz polipoz"]],[261600,"20p12 mikrodelesyonuna bağlı Alagille sendromu",["Del'e bağlı Alagille sendromu (20) (p12)","Monozomi 20p12'ye bağlı Alagille sendromu","Monozomi 20p12'ye bağlı Alagille-Watson sendromu","Monozomi 20p12'ye bağlı arteriyohepatik displazi","Monozomi 20p12'ye bağlı sendromik safra kanalı yetersizliği"]],[261619,"JAG1 nokta mutasyonuna bağlı Alagille sendromu",["JAG1 nokta mutasyonuna bağlı Alagille-Watson sendromu","JAG1 nokta mutasyonuna bağlı arteriyohepatik displazi","JAG1 nokta mutasyonuna bağlı sendromik safra kanalı yetersizliği"]],[261629,"NOTCH2 nokta mutasyonuna bağlı Alagille sendromu",["NOTCH2 nokta mutasyonuna bağlı Alagille-Watson sendromu","NOTCH2 nokta mutasyonuna bağlı arteriyohepatik displazi","NOTCH2 nokta mutasyonuna bağlı sendromik safra kanalı yetersizliği"]],[261638,"20q13 mikrodelesyonuna bağlı Okihiro sendromu",["Del (20) (q13) nedeniyle Okihiro sendromu","Monozomi 20q13'e bağlı Okihiro sendromu","Monozomi 20q13'e bağlı Duane-radyal ışın sendromu"]],[261647,"Nokta mutasyonuna bağlı Okihiro sendromu",["Bir nokta mutasyonuna bağlı Duane-radyal ışın sendromu"]],[261652,"Nokta mutasyonuna bağlı Kleefstra sendromu"],[261697,"1. kromozom anomalisi"],[261700,"2. kromozom anomalisi"],[261703,"3. kromozom anomalisi"],[261706,"4. kromozom anomalisi"],[261709,"5. kromozom anomalisi"],[261712,"6. kromozom anomalisi"],[261715,"7. kromozom anomalisi"],[261718,"8. kromozom anomalisi"],[261721,"9. kromozom anomalisi"],[261724,"10. kromozom anomalisi"],[261730,"11. kromozom anomalisi"],[261733,"12. kromozom anomalisi"],[261736,"13. kromozom anomalisi"],[261739,"14. kromozom anomalisi"],[261742,"15. kromozom anomalisi"],[261745,"16. kromozom anomalisi"],[261748,"17. kromozom anomalisi"],[261751,"18. kromozom anomalisi"],[261754,"19. kromozom anomalisi"],[261757,"20. kromozom anomalisi"],[261760,"21. kromozom anomalisi"],[261763,"22. kromozom anomalisi"],[261766,"1. kromozomun kısmi delesyonu",["1. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261771,"2. kromozomun kısmi delesyonu",["2. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261776,"3. kromozomun kısmi delesyonu",["3. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261781,"4. kromozomun kısmi delesyonu",["4. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261786,"5. kromozomun kısmi delesyonu",["5. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261791,"6. kromozomun kısmi delesyonu",["6. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261796,"7. kromozomun kısmi delesyonu",["7. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261801,"8. kromozomun kısmi delesyonu",["8. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261806,"9. kromozomun kısmi delesyonu",["9. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261811,"10. kromozomun kısmi delesyonu",["10. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261816,"11. kromozomun kısmi delesyonu",["11. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261821,"12. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["12q kromozomunun kısmi delesyonu","12q kromozomunun kısmi monozomisi","12. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[261826,"16. kromozomun kısmi delesyonu",["16. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261831,"17. kromozomun kısmi delesyonu",["17. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261836,"18. kromozomun kısmi delesyonu",["18. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261841,"19. kromozomun kısmi delesyonu",["19. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261846,"20. kromozomun kısmi delesyonu",["20. kromozomun kısmi monozomisi"]],[261857,"1. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["1p kromozomunun kısmi delesyonu","1p kromozomunun kısmi monozomisi","1. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261866,"2. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["2p kromozomunun kısmi delesyonu","2p kromozomunun kısmi monozomisi","2. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261875,"3. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["3p kromozomunun kısmi delesyonu","3p kromozomunun kısmi monozomisi","3. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261884,"4. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["4p kromozomunun kısmi delesyonu","4p kromozomunun kısmi monozomisi","4. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261893,"5. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["5p kromozomunun kısmi delesyonu","5p kromozomunun kısmi monozomisi","5. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261902,"6. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["6p kromozomunun kısmi delesyonu","6p kromozomunun kısmi monozomisi","6. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261911,"7. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["7p kromozomunun kısmi delesyonu","7p kromozomunun kısmi monozomisi","7. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261920,"8. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["8p kromozomunun kısmi delesyonu","8p kromozomunun kısmi monozomisi","8. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261929,"9. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["9p kromozomunun kısmi delesyonu","9p kromozomunun kısmi monozomisi","9. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261938,"10. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["10p kromozomunun kısmi delesyonu","10p kromozomunun kısmi monozomisi","10. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261947,"11. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["11p kromozomunun kısmi delesyonu","11p kromozomunun kısmi monozomisi","11. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261956,"16. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["16p kromozomunun kısmi delesyonu","16p kromozomunun kısmi monozomisi","16. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261965,"17. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi",["17p kromozomunun kısmi delesyonu","17p kromozomunun kısmi monozomisi","17. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu"]],[261974,"18. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["18p kromozomunun kısmi delesyonu","18p kromozomunun kısmi monozomisi","18. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261983,"19. kromozom kısa kolunun kısmi delesyonu",["19p kromozomunun kısmi delesyonu","19p kromozomunun kısmi monozomisi","19. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[261992,"20. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi",["Tamamen kısmi 20p delesyonu","20p kromozomunun kısmi delesyonu","20p kromozomunun kısmi monozomisi","20. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu"]],[262001,"1. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["1q kromozomunun kısmi delesyonu","1q kromozomunun kısmi monozomisi","1. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262010,"2. kromozomun uzun kolunun kısmen delesyonu",["2q kromozomunun kısmi delesyonu","2q kromozomunun kısmi monozomisi","2. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262019,"3. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["3q kromozomunun kısmi delesyonu","3q kromozomunun kısmi monozomisi","3. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262029,"4. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["4q kromozomunun kısmi delesyonu","4q kromozomunun kısmi monozomisi","4. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262038,"5. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["5q kromozomunun kısmi delesyonu","5q kromozomunun kısmi monozomisi","5. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262047,"6. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["6q kromozomunun kısmi delesyonu","6q kromozomunun kısmi monozomisi","6. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262056,"7. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["7q kromozomunun kısmi delesyonu","7q kromozomunun kısmi monozomisi","7. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262065,"8. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["8q kromozomunun kısmi delesyonu","8q kromozomunun kısmi monozomisi","8. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262074,"9. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi",["9q kromozomunun kısmi delesyonu","9q kromozomunun kısmi monozomisi","9. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu"]],[262083,"10. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi",["10q kromozomunun kısmi delesyonu","10q kromozomunun kısmi monozomisi","10. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu"]],[262092,"11. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["11q kromozomunun kısmi delesyonu","11q kromozomunun kısmi monozomisi","11. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262101,"13. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["13q kromozomunun kısmi delesyonu","13q kromozomunun kısmi monozomisi","13. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262110,"14. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["14q kromozomunun kısmi delesyonu","14q kromozomunun kısmi monozomisi","14. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262119,"15. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["15q kromozomunun kısmi delesyonu","15q kromozomunun kısmi monozomisi","15. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262128,"16. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["16q kromozomunun kısmi delesyonu","16q kromozomunun kısmi monozomisi","16. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262137,"17. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["17q kromozomunun kısmi delesyonu","17q kromozomunun kısmi monozomisi","17. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262146,"18. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["18q kromozomunun kısmi delesyonu","18q kromozomunun kısmi monozomisi","18. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262155,"19. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["19q kromozomunun kısmi delesyonu","19q kromozomunun kısmi monozomisi","19. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262164,"20. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["20q kromozomunun kısmi delesyonu","20q kromozomunun kısmi monozomisi","20. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262173,"21. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["21q kromozomunun kısmi delesyonu","21q kromozomunun kısmi monozomisi","21. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262182,"22. kromozomun uzun kolunun kısmi delesyonu",["22q kromozomunun kısmi delesyonu","22q kromozomunun kısmi monozomisi","22. kromozomun uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[262191,"1. kromozomun kısmi duplikasyonu",["1. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262196,"2. kromozomun kısmi duplikasyonu",["2. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262201,"3. kromozomun kısmi duplikasyonu",["3. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262206,"4. kromozomun kısmi duplikasyonu",["4. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262211,"5. kromozomun kısmi trizomisi / tetrazomisi",["5. kromozomun kısmi duplikasyonu/triplikasyonu"]],[262628,"6. kromozomun kısmi duplikasyonu",["6. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262633,"7. kromozomun kısmi duplikasyonu",["7. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262638,"8. kromozomun kısmi duplikasyonu",["8. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262643,"9. kromozomun kısmi trizomi / tetrazomisi",["9. kromozomun kısmi duplikasyonu/triplikasyonu"]],[262648,"10. kromozomun kısmi duplikasyonu",["10. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262653,"11. kromozomun kısmi duplikasyonu",["11. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262658,"12. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomisi / tetrazomisi",["12p kromozomunun kısmi trizomi/tetrasomisi","12p kromozomunun kısmi duplikasyonu/triplikasyonu","12. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu/triplikasyonu"]],[262672,"16. kromozomun kısmi duplikasyonu",["16. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262677,"17. kromozomun kısmi duplikasyonu",["17. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262682,"18. kromozomun kısmi trizomisi / tetrazomisi",["Kromozom 18'in kısmi duplikasyonu/triplikasyonu"]],[262687,"19. kromozomun kısmi duplikasyonu",["19. kromozomun kısmi trizomisi"]],[262692,"20. kromozomun kısmi trizomisi",["20. kromozomun kısmi duplikasyonu"]],[262698,"2. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["2p kromozomunun kısmi trizomisi","2p kromozomunun kısmi duplikasyonu"]],[262707,"3. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["3p kromozomunun kısmi trizomisi","3p kromozomunun kısmi duplikasyonu","3. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomisi"]],[262716,"4. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["4p kromozomunun kısmi trizomisi","4p kromozomunun kısmi duplikasyonu","4. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomisi"]],[262725,"5. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomi / tetrazomi",["5p kromozomunun kısmi trizomi/tetrasomisi","5p kromozomunun kısmi duplikasyonu/triplikasyonu","5. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu/triplikasyonu"]],[262740,"6. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["6p kromozomunun kısmi trizomisi","6p kromozomunun kısmi duplikasyonu","6. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomisi"]],[262749,"7. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["7p kromozomunun kısmi trizomisi","7p kromozomunun kısmi duplikasyonu","7. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomisi"]],[262758,"8. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["8p kromozomunun kısmi trizomisi","8p kromozomunun kısmi duplikasyonu","8. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomi"]],[262767,"9. kromozomun kısa kolunda kısmi trizomi / tetrazomi",["9p kromozomunun kısmi trizomisi","9p kromozomunun kısmi duplikasyonu","9. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu"]],[262776,"10. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["10p kromozomunun kısmi trizomisi","10p kromozomunun kısmi duplikasyonu","10. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomisi"]],[262785,"11. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["11p kromozomunun kısmi trizomisi","11p kromozomunun kısmi duplikasyonu","11. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomi"]],[262794,"16. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["16p kromozomunun kısmi trizomisi","16p kromozomunun kısmi duplikasyonu","16. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomi"]],[262803,"17. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["17p kromozomunun kısmi trizomisi","17p kromozomunun kısmi duplikasyonu","17. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomi"]],[262812,"18. kromozomun kısa kolunda kısmi trizomi / tetrazomi",["18p kromozomunun kısmi trizomi/tetrazomisi","18p kromozomunun kısmi duplikasyonu/triplikasyonu","18. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu/triplikasyonu"]],[262833,"1. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["1q kromozomunun kısmi trizomisi","1. kromozomun kısmi duplikasyonu","1. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomi"]],[262842,"2. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["2q kromozomunun kısmi trizomisi","2q kromozomunun kısmi duplikasyonu","2. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[262851,"3. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["3q kromozomunun kısmi trizomisi","3q kromozomunun kısmi duplikasyonu"]],[262860,"4. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["4q kromozomunun kısmi trizomisi","4q kromozomunun kısmi duplikasyonu","4. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomi"]],[262869,"5. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi",["5q kromozomunun kısmi trizomisi","5q kromozomunun kısmi duplikasyonu","5. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu"]],[262878,"6. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["6q kromozomunun kısmi trizomisi","6q kromozomunun kısmi duplikasyonu","6. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomi"]],[262887,"7. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["7q Kromozomunun kısmi trizomisi","7q Kromozomunun kısmi duplikasyonu","7. Kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[262896,"8. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["8q kromozomunun kısmi trizomisi","8q kromozomunun kısmi duplikasyonu","8. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[262905,"9. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi",["9q kromozomunun kısmi trizomisi","9q kromozomunun kısmi duplikasyonu","9. Kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu"]],[262914,"10. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["10q kromozomunun kısmi trizomisi","10q kromozomunun kısmi duplikasyonu","10. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[262923,"11. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["11q kromozomunun kısmi trizomisi","11q kromozomunun kısmi duplikasyonu","11. Kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[262932,"13. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["13q kromozomunun kısmi trizomisi","13q kromozomunun kısmi duplikasyonu","13. Kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[262941,"14. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["14q kromozomunun kısmi trizomisi","14q kromozomunun kısmi duplikasyonu","14. Kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[262950,"15. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["15q kromozomunun kısmi trizomisi","15q kromozomunun kısmi duplikasyonu","15. Kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[262959,"16. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi",["16q kromozomunun kısmi trizomisi","16q kromozomunun kısmi duplikasyonu","16. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu"]],[262968,"17. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["17q kromozomunun kısmi trizomisi","17q kromozomunun kısmi duplikasyonu","17. Kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[262977,"18. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi",["18q kromozomunun kısmi trizomisi","18q kromozomunun kısmi duplikasyonu","18. Kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu"]],[262986,"19. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["19q kromozomunun kısmi trizomisi","19q kromozomunun kısmi duplikasyonu","19. Kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[262995,"20. kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi",["20q kromozomunun kısmi trizomisi","20q kromozomunun kısmi duplikasyonu","20. Kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu"]],[263004,"22. kromozomun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["22q kromozomunun kısmi trizomisi","22q kromozomunun kısmi duplikasyonu","22. Kromozomun uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[263019,"1. kromozomun uniparental dizomisi",["UPD(1)"]],[263024,"6. kromozomun uniparental dizomisi",["UPD(6)"]],[263029,"7. kromozomun uniparental dizomisi",["UPD(7)"]],[263034,"11. kromozomun uniparental dizomisi",["UPD(11)"]],[263044,"13. kromozomun uniparental dizomisi",["UPD(13)"]],[263049,"14. kromozomun uniparental dizomisi",["UPD(14)"]],[263054,"15. kromozomun uniparental dizomisi",["UPD(15)"]],[263059,"20. kromozomun uniparental dizomisi",["UPD(20)"]],[263064,"21. kromozomun uniparental dizomisi",["UPD(21)"]],[263297,"Glikojen eksikliğine bağlı ağır kardiyomiyopati ile seyreden glikojen depo hastalığı",["GSD tip 15","GSD tip XV","Glikojenoz tip 15","Glikojenoz tip XV","Glikojen depo hastalığı tip 15","Glikojen depo hastalığı tip XV","Glikojenin eksikliğine bağlı ağır kardiyomiyopati ile seyreden GSD","Glikojenin eksikliğine bağlı ağır kardiyomiyopati ile seyreden glikojenoz"]],[263310,"Timoma tip A",["Primer timik epitelyal tümörü tipA","Primer timik epitelyal neoplazma tipA"]],[263317,"Timoma tip B",["Primer timik epitelyal tümör tipB","Primer timik epitelyal neoplazma tipB"]],[263324,"Timoma tipi AB",["Primer timik epitelyal tümör tipAB","Primer timik epitelyal neoplazma tipAB"]],[263331,"İyi diferansiye timik nöroendokrin karsinom"],[263335,"Orta derecede diferansiye timik nöroendokrin karsinom"],[263339,"Kötü diferansiye timik nöroendokrin karsinom"],[263347,"MRCS sendromu",["Mikrokornea-çubuk-koni distrofi-katarakt-posterior stafiloma sendromu"]],[263352,"Postkardiyotomi sağ ventrikül yetmezliği"],[263355,"ATR-X -ilişkili sendrom"],[263410,"İnfantil spazmlar-psikomotor gerilik-ilerleyici beyin atrofisi-bazal gangliya hastalığı sendromu"],[263413,"Anjiyosarkom"],[263417,"Hipokalsemi ile seyreden Bartter sendromu"],[263425,"Ota nevüsü",["Nevüs fussuloserulös oftalmo maksillaris"]],[263432,"Ito nevüsü",["Nevüs fussuloserulös akromiodeltoides"]],[263435,"Doğumsal düz kas hamartomu"],[263440,"Nöroakantositoz"],[263455,"HNF4A eksikliğine bağlı hiperinsülinizm",["HNF4A eksikliğine bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[263458,"INSR eksikliğine bağlı hiperinsülinizm",["INSR eksikliğine bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi","İnsülin reseptör eksikliğine bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[263463,"CHST3 -ilişkili iskelet displazisi",["SDCD, CHST3 tipi","Doğumsal eklem çıkıkları ile seyreden kondrodisplazi, CHST3 tipi","Doğumsal eklem çıkıkları ile seyreden spondiloepifizyal displazi, CHST3 tipi"]],[263479,"Fuchs heterokromik iridosiklit",["FHI"]],[263482,"Spondiloepifizeal displazi, Maroteaux tipi",["Psedö-Morquio sendromu tip 2"]],[263487,"COG5-CDG",["CDG2I","CDG-IIi","CDG sendromu tip IIi","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 2i","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip IIi","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IIi"]],[263494,"DPM3-CDG",["CDG1O","CDG-Io","CDG sendromu tip Io","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 1o","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip Io","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Io"]],[263501,"COG4-CDG",["CDG2J","CDG-IIj","CDG sendromu tip IIj","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 2j","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip IIj","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Iıj"]],[263508,"COG1-CDG",["CDG2G","CDG-IIg","CDG sendromu tip IIg","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 2g","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip IIg","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IIg"]],[263516,"İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 3",["EPM3","PME tip 3","CLN14 hastalığı","İlerleyici miyoklonus epilepsisi tip 3","KCTD7 eksikliğine bağlı ilerleyici miyoklonik epilepsi"]],[263524,"Çocukluk çağı akut nekrotizan ensefalopatisi",["ANEC","İzole ANE","İzole akut nekrotizan ensefalopati"]],[263534,"Akral soyulma cilt sendromu",["Akral PSS","Lokalize PSS","Akral deri dökülmesi","Lokalize deri dökülmesi"]],[263543,"Jeneralize cilt soyulması sendromu",["PSS","Jeneralize deri dökülmesi"]],[263548,"Peeling cilt sendromu tip A",["PSS tip A","Jeneralize deri dökülmesi tip A","Jeneralize cilt soyulması sendromu tip A","İnflamatuar olmayan cilt soyulması sendromu tip A","İnflamatuar olmayan jeneralize cilt soyulması sendromu tip A."]],[263553,"Peeling cilt sendromu tip B",["PSS tip B","Jeneralize deri dökülmesi tip B","İnflamatuar cilt soyulması sendromu","Jeneralize cilt soyulması sendromu tip B"]],[263558,"Peeling cilt sendromu tip C",["Jeneralize deri dökülmesi tip C","Jeneralize cilt soyulması sendromu tip C"]],[263662,"ailesel çoklu menenjiyom"],[263665,"NK-hücresi enteropatisi"],[263676,"Eski adı: Oküler özelliklerle ilişkili kalıtsal epidermolizis bülloza"],[263708,"Kompleks kromozomal yeniden düzenleme"],[263711,"X kromozomu anomalisi"],[263714,"X kromozom sayı anomalisi"],[263717,"Kadın fenotipi ile X kromozom sayısı anomalisi"],[263720,"Erkek fenotipi ile X kromozom sayısı anomalisi"],[263723,"X kromozomunun polizomisi"],[263726,"X kromozomunun kısmi delesyonu",["Kromozom X in kısmi monozomisi"]],[263731,"X kromozomunun kısa kolunun kısmi monozomisi",["Kromozom Xp nin kısmi delesyonu","Kromozom Xp nin kısmi monozomisi","Kromozom X in kısa kolunun kısmi delesyonu"]],[263746,"Y kromozom sayısı anomalisi"],[263749,"X ve Y kromozom anomalisi"],[263756,"X kromozomunun uzun kolunun kısmi delesyonu",["Kromozom Xq nun kısmi delesyonu","Kromozom Xq nun kısmi monozomisi","Kromozom X in uzun kolunun kısmi monozomisi"]],[263768,"X kromozomunun kısmi duplikasyonu",["Kromozom X in kısmi trizomisi"]],[263775,"X kromozomunun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["Kromozom Xp nin kısmi trizomisi","Kromozom Xp nin kısmi duplikasyonu","Kromozom X in kısa kolunun kısmi trizomisi"]],[263783,"X kromozomunun uzun kolunun kısmi duplikasyonu",["Kromozom Xq nin kısmi trizomisi","Kromozom Xq nun kısmi duplikasyonu","Kromozom X in uzun kolunun kısmi trizomisi"]],[263793,"X kromozomu uniparental dizomisi",["UPD(X)"]],[263798,"Y kromozom anomalisi"],[264200,"14q22q23 mikrodelesyon sendromu",["Del(14)(q22q23)","Monozomi 14q22q23","Monozomi 14q22-q23","14q22-q23 mikrodelesyon sendromu"]],[264431,"1. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyon",["Kromozom 1p nin kısmi trizomisi","Kromozom 1p nin kısmi duplikasyonu"]],[264450,"Trizomi 8p",["Duplikasyon 8p"]],[264580,"Karaciğer fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["XLG","GSD tip 9A","GSD tip 9C","GSD tipIXa","GSD tip IXc","Glikojenez tip 9A","Glikojenez tip 9C","Glikojenez tip IXa","Glikojenez tip IXc","Glikojen depo hastalığı tip 9A","Glikojen depo hastalığı tip 9C","Glikojen depo hastalığı tip IXa","Glikojen depo hastalığı tip IXc","Karaciğer fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı GSD","Karaciğer fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojenez"]],[264656,"Çocukluk çağı interstisyel akciğer hastalığı",["Çocukluğa özgü ILD"]],[264665,"Çocukluk çağı primer interstisyel akciğer hastalığı",["Çocukluğa özgü primer ILD"]],[264670,"Alveolar yapı bozukluğuna bağlı çocukluk çağı primer interstisyel akciğer hastalığı",["Alveolar yapı bozukluğuna bağlı çocukluğa özgü primer ILD"]],[264675,"Kalıtsal pulmoner alveolar proteinoz",["Doğumsal PAP","Doğumsal pulmoner alveolar proteinoz"]],[264683,"Alveolar vasküler bozukluğa bağlı çocukluk çağı primer interstisyel akciğer hastalığı",["Alveolar vasküler bozukluğa bağlı çocukluğa özgü primer ILD"]],[264688,"Doğumsal şilotoraks"],[264691,"İzole pulmoner kapillerit"],[264694,"Süt çocuğunda interstisyel akciğer hastalığı",["Bebeklik dönemine özgü ILD"]],[264699,"Sistemik bir hastalıkla ilişkili çocukluk çağı sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Sistemik bir hastalık ile ilişkili çocukluğa özgü sekonder ILD"]],[264704,"Bağ dokusu hastalığı ilişkili çocukluk çağı sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Bağ dokusu hastalığı ile ilişkili çocukluğa özgü sekonder ILD"]],[264709,"Sistemik vaskülit ilişkili çocukluk çağı sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Sistemik bir vaskülit ile ilişkili çocukluğa özgü sekonder İAH"]],[264714,"Granülomatöz bir hastalıkla ilişkili çocukluk çağı sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Granülomatöz bir hastalık ile ilişkili çocukluğa özgü sekonder ILD"]],[264719,"Metabolik bir hastalıkla ilişkili çocukluk çağı sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Metabolik bir hastalıkla ile ilişkili çocukluğa özgü sekonder ILD"]],[264724,"Eski adı: Çocukluk çağı sekonder Langerhans hücreli histiyositoz",["Çocukluğa özgü histiyositoz X","Çocukluğa özgü Langerhans hücreli granülomatoz"]],[264735,"Yetişkinlik çağı interstisyel akciğer hastalığı",["Erişkinliğe özgü ILD"]],[264740,"Yetişkinlik çağı primer interstisyel akciğer hastalığı",["Erişkinliğe özgü primer ILD"]],[264745,"Sistemik bir hastalıkla ilişkili yetişkinlik çağı sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Sistemik bir hastalık ile ilişkili erişkinliğe özgü sekonder ILD"]],[264750,"Eski adı: Yetişkinlik çağı Langerhans hücreli histiyositoz",["Erişkinliğe özgü histiyositoz X","Erişkinliğe özgü Langerhans hücreli granülomatoz"]],[264757,"Çocukluk ve yetişkinlik dönemi interstisyel akciğer hastalığı",["Çocukluk ve erişkinlikte ILD"]],[264762,"Çocukluk ve yetişkinlik dönemi primer interstisyel akciğer hastalığı",["Çocukluk ve erişkinlikte primer ILD"]],[264930,"Alveolar yapı bozukluğuna bağlı çocukluk ve yetişkinlik dönemi primer interstisyel akciğer hastalığı",["Alveolar yapı bozukluğuna bağlı çocukluk ve erişkinlikte primer ILD"]],[264935,"Alveolar vasküler bozukluğa bağlı çocukluk ve yetişkinlik dönemi primer interstisyel akciğer hastalığı",["Alveolar vasküler bozukluğa bağlı çocukluk ve erişkinlikte primer ILD"]],[264944,"Çocukluk ve yetişkinlik dönemi sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Çocukluk ve erişkinlikte sekonder ILD"]],[264949,"Sistemik bir hastalıkla ilişkili çocukluk ve yetişkinlik dönemi sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Sistemik bir hastalık ile ilişkili çocukluk ve erişkinlikte sekonder ILD"]],[264955,"Eski adı: Çocukluk ve yetişkinlik dönemi Langerhans hücreli histiyositoz",["Çocukluk ve erişkinlikte histiyositoz X","Çocukluk ve erişkinlikte Langerhans hücreli granülomatoz"]],[264968,"Metabolik bir hastalıkla ilişkili çocukluk ve yetişkinlik dönemi sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Metabolik bir hastalık ile ilişkili çocukluk ve erişkinlikte sekonder ILD"]],[264973,"Sistemik vaskülit ilişkili çocukluk ve yetişkinlikte sekonder interstisyel akciğer hastalığı",["Sistemik vaskülit ile ilişkili çocukluk ve erişkinlikte sekonder ILD"]],[264978,"İlaç veya radyasyona maruz kalma nedeniyle interstisyel akciğer hastalığı"],[264984,"Patlama nedeniyle interstisyel akciğer hastalığı"],[264992,"Genetik interstisyel akciğer hastalığı",["GenetiK ILD"]],[268114,"RAS -ilişkili otoimmün lökoproliferatif hastalık",["RALD"]],[268129,"Sfero vücut miyopatisi"],[268139,"Göz içi medulloepitelyom",["Orbital medulloepitelyoma"]],[268145,"Klasik akçaağaç şurubu idrar hastalığı",["Klasik MSUD","Klasik BCKD eksikliği","Klasik dallı zincirli ketoasidüri","Klasik dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz eksikliği"]],[268162,"Orta düzey akçaağaç şurubu idrar hastalığı",["Orta düzey MSUD","Orta düzey BCKD eksikliği","Orta düzey dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz eksikliği"]],[268173,"Aralıklı akçaağaç şurubu idrar hastalığı",["Aralıklı MSUD","Aralıklı BCKD eksikliği","Aralıklı dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz eksikliği"]],[268184,"Tiamine duyarlı akçaağaç şurubu idrar hastalığı",["Tiamine-duyarlı MSUD","Tiamine-duyarlı BCKD eksikliği","Tiamine-duyarlı dallı zincirli alfa-ketoasit dehidrojenaz eksikliği"]],[268249,"Mikofenolat mofetil embriyopatisi",["MMF embriyopatisi"]],[268261,"21q22.13q22.2 mikrodelesyonuna bağlı DYRK1A -ilişkili zihinsel yetersizlik sendromu",["Del(21)(q22.13q22.2)","Monozomi 21q22.13q22.2","21q22.13q22.2 mikrodelesyon sendromu"]],[268316,"Hemodiyalizde komplikasyon"],[268322,"Normal trombositler ile seyreden kalıtsal trombositopeni"],[268337,"Otozomal resesif geçişli Charcot-Marie-Tooth hastalığı",["RI-CMT"]],[268357,"Nöral tüp kapanma defekti"],[268363,"Açık iniensefali"],[268366,"Kapalı iniensefali"],[268369,"Spina bifida aperta"],[268377,"Total spina bifida aperta"],[268384,"torakolomber sakral spina bifida aperta"],[268388,"Lumbosakral spina bifida aperta"],[268392,"Servikal spina bifida aperta"],[268397,"Servikotorasik spina bifida aperta"],[268740,"Üst torasik spina bifida aperta"],[268744,"Spina bifida sistika"],[268748,"Total spina bifida sistika"],[268752,"Torakolumbosakral spina bifida sistika"],[268758,"Lumbosakral spina bifida sistika"],[268762,"Servikal spina bifida sistika"],[268766,"Servikotorasik spina bifida sistika"],[268770,"Üst torasik spina bifida sistika"],[268810,"Posterior meningosel"],[268813,"Miyelosistosel"],[268817,"Sefalosel"],[268820,"Kraniyal meningosel"],[268823,"Oksipital ensefalosel"],[268826,"Parietal ensefalosel"],[268829,"Bazal ensefalosel"],[268832,"Nöropinal disrafizm -ilişkili lipom"],[268835,"Lipomiyelomeningosel"],[268838,"Leptomiyelolipom"],[268843,"Nörenterik kanal, omurilik ve kolonun malformasyonu"],[268861,"Primer bağlı kord sendromu",["Primer gergin omurilik sendromu"]],[268865,"Nörenterik kist"],[268868,"İzole ameli"],[268871,"Eski adı: Primer siringomiyeli/hidromeli"],[268874,"Eski adı: Doğumsal hidromiyeli"],[268882,"Arnold-Chiari malformasyonu tip I",["Chiari malformasyonu tip 1","Chiari malformasyonu tip I","Arnold-Chiari malformasyon tip 1"]],[268920,"İzole megalensefali",["İzole makrensefali"]],[268926,"Orta hat serebral malformasyon",["Orta hat beyin malformasyonu"]],[268936,"İzole arinensefali"],[268940,"Bilateral polimikrogri"],[268943,"Unilateral polimikrogri"],[268947,"Unilateral fokal polimikrogri"],[268950,"Serebral kortikal displazi",["Beyin kortikal displazisi"]],[268961,"İzole fokal kortikal displazi tip I",["FCD tip I"]],[268973,"İzole fokal kortikal displazi tip Ia",["FCD tip Ia"]],[268980,"İzole fokal kortikal displazi tip Ib",["FCD tip Ib"]],[268987,"İzole fokal kortikal displazi tip Ic",["FCD tip Ic"]],[268994,"İzole fokal kortikal displazi tip II",["FCD tip II","Kortikal displazi, Taylor tip","İzole fokal kortikal displazi tip 2"]],[269001,"İzole fokal kortikal displazi tip IIa",["FCD tip IIa"]],[269008,"İzole fokal kortikal displazi tip IIb",["FCD tip IIb"]],[269190,"Ensefaloklastik bozukluk"],[269194,"Merkezi sinir sistemi kistik malformasyonu"],[269197,"Glioependimal / ependimal kist"],[269200,"Eski adı: Retroserebellar kist"],[269203,"İzole serebellar vermis agenezisi"],[269206,"İzole total serebellar vermis agenezisi"],[269209,"İzole kısmi serebellar vermis agenezisi"],[269212,"Hidrosefali ile seyreden izole Dandy-Walker malformasyonu"],[269215,"Hidrosefali olmayan izole edilmiş Dandy-Walker malformasyonu"],[269218,"İzole unilateral hemisferik serebellar hipoplazi"],[269221,"İzole bilateral hemisferik serebellar hipoplazi"],[269224,"Yaygın serebellar malformasyon",["Yaygın serebellar malformasyon"]],[269229,"Pontine tegmental kapak displazisi",["PTCD"]],[269505,"Doğumsal komunikan hidrosefali",["Doğumsal obstrüktif olmayan hidrosefali"]],[269510,"Doğumsal nonkomunikan hidrosefali",["Doğumsal obstrüktif hidrosefali"]],[269523,"Esas klinik özelliği serebellar malformasyon olan sendrom"],[269528,"Esas klinik özelliği mikrosefali olan sendrom"],[269531,"Esas klinik özelliği merkezi sinir sistemi malformasyonu olan diğer sendrom"],[269546,"Esas klinik özelliği Dandy-Walker malformasyonu olan sendrom"],[269550,"Genetik sendromik olmayan merkezi sinir sistemi malformasyonu"],[269553,"Genetik serebral malformasyon",["Genetik beyin malformasyonu"]],[269557,"Genetik posterior fossa malformasyonu"],[269560,"Genetik serebellar malformasyon"],[269564,"Esas klinik özelliği merkezi sinir sistemi malformasyonu olan genetik sendrom",["CNS malformasyonun ana özellik olduğu genetik sendrom"]],[269567,"Esas klinik özelliği serebellar malformasyonu olan genetik sendrom"],[269570,"Esas klinik özelliği Dandy-Walker malformasyonu olan sendrom"],[269573,"Esas klinik özelliği korpus kallozum agenezi/disgenezi olan genetik sendrom"],[271832,"Genetik yumuşak doku tümörü",["Genetik mezenkimal tümör"]],[271835,"Genetik sindirim sistemi tümörü"],[271841,"Genetik kalp tümörü"],[271844,"Genetik ürogenital tümör"],[271847,"Genetik nöroendokrin tümör"],[271853,"Genetik kalp anomalisi"],[271861,"Kalıtsal ATTR amiloidoz",["Ailesel TTR-ilişkili amiloidoz","Ailesel transtiretin-ilişkili amiloidoz"]],[271870,"Nadir genetik sistemik veya romatolojik hastalık"],[275517,"Tekrarlayan viral enfeksiyonlar ile seyreden otoimmün lenfoproliferatif sendrom",["CEDS","Kaspaz 8 eksikliği sendromu","Tekrarlayan viral enfeksiyonlar ile seyreden ALPS"]],[275523,"Dianzani otoimmün lenfoproliferatif hastalık",["DALD"]],[275534,"Miyostatin -ilişkili kas hipertrofisi"],[275543,"L1 sendromu",["CRASH sendromu","L1CAM sendromu","Korpus kallozum hipoplazisi-retardasyon-addukte başparmaklar-spastisite-hidrosefali sendromu"]],[275555,"Preeklampsi"],[275729,"Yapısal trombositopeniye bağlı nadir hemorajik bozukluk",["Kantitatif trombosit defektine bağlı nadir koagülopati","Yapısal trombositopeniye bağlı nadir koagülopati","Kantitatif trombosit defektine bağlı nadir kanama bozukluğu","Yapısal trombositopeniye bağlı nadir kanama bozukluğu","Kantitatif trombosit defektine bağlı nadir hemorajik bozukluk"]],[275736,"Niteliksel trombosit defektine bağlı nadir hemorajik bozukluk",["Yapısal trombopatiye bağlı nadir koagülopati","Kalitatif trombosit defektine bağlı nadir koagülopati","Yapısal trombopatiye bağlı nadir kanama bozukluğu","Kalitatif trombosit defektine bağlı nadir kanama bozukluğu","Yapısal trombopatiye bağlı nadir hemorajik bozukluk"]],[275742,"Genetik infertilite"],[275745,"Alfa talasemi ve ilgili hastalıklar"],[275749,"Beta talasemi ve ilgili hastalıklar"],[275752,"Orak hücre hastalığı ve ilgili hastalıklar"],[275761,"Lizozomal asit lipaz eksikliği",["LAL eksikliği"]],[275766,"İdiyopatik pulmoner arteriyel hipertansiyon",["IPAH","Primer pulmoner arteriyel hipertansiyon"]],[275777,"Kalıtsal pulmoner arteriyel hipertansiyon",["FPAH","HPAH","Ailesel pulmoner arteriyel hipertansiyon","Kalıtsal pulmoner arteriyel hipertansiyon"]],[275786,"İlaç veya toksin kaynaklı pulmoner arteriyel hipertansiyon",["İlaç veya toksin kaynaklı PAH"]],[275791,"Başka bir hastalıkla ilişkili pulmoner arteriyel hipertansiyon",["Sekonder PAH","Başka bir hastalık ile ilişkili PAH"]],[275798,"Bağ dokusu hastalığı ilişkili pulmoner arteriyel hipertansiyon",["Bağ dokusu hastalığı ile ilişkili PAH"]],[275803,"Doğumsal kalp hastalıkla ilişkili pulmoner arteriyel hipertansiyon",["Doğumsal kalp hastalığı ile ilişkili PAH"]],[275808,"HIV enfeksiyonu ilişkili pulmoner arteriyel hipertansiyon",["HIV enfeksiyonu ile ilişkili PAH"]],[275813,"Portal hipertansiyon ilişkili pulmoner arteriyel hipertansiyon",["POPH","Portopulmoner hipertansiyon","Portal hipertansiyon ile ilişkili PAH"]],[275823,"Şistosomiaz ilişkili pulmoner arteriyel hipertansiyon",["Şistozomiyaz ile ilişkili PAH"]],[275828,"Kronik hemolitik anemi ilişkili pulmoner arteriyel hipertansiyon",["Kronik hemolitik anemi ile ilişkili PAH"]],[275837,"Akciğer hastalığı ve/veya hipoksiye bağlı pulmoner hipertansiyon",["Akciğer hastalığı ve / veya hipoksiye bağlı PH","Akciğer hastalığı ve / veya hipoksiye bağlı PH","Akciğer hastalığı ve / veya hipoksiye bağlı pulmoner hipertansiyon"]],[275844,"Belirsiz multifaktöriyel mekanizma ile seyreden pulmoner hipertansiyon",["Belirsiz çok faktörlü mekanizma ile seyreden PH"]],[275853,"Esas klinik özelliği pulmoner hipertansiyon olan sendrom"],[275864,"Frontotemporal demansın davranışsal varyantı",["bv-FTD"]],[275872,"Motor nöron hastalığı ile seyreden frontotemporal demans",["FTD-ALS","FTD-MND","Amiyotrofik lateral skleroz ile seyreden frontotemporal demans"]],[275938,"Fetomaternal alloimmünizasyona bağlı hemolitik hastalık",["HDFN","Fetüs ve yenidoğanın hemolitik hastalığı"]],[275944,"Kell alloimmünizasyon ile seyreden yenidoğanın hemolitik hastalığı",["Anti-K HDN","Maternal anti-Kell alloimmünizasyon"]],[276058,"Demans ile seyreden genetik nörodejeneratif hastalık"],[276061,"Demans ile seyreden genetik frontotemporal dejenerasyon"],[276066,"Safra asidi CoA ligaz eksikliği ve defektif amidasyon"],[276142,"Tükürük bezlerinin nadir tümörü"],[276145,"Tükürük bezlerinin habis epitel tümörü"],[276148,"Tükürük bezlerinin selim epitel tümörü"],[276152,"Çoklu endokrin neoplazi tip 4",["MEN4"]],[276161,"Çoklu endokrin neoplazi",["MEN"]],[276174,"İdiyopatik tekrarlı uyuşukluk"],[276183,"Spinoserebellar ataksi tip 32",["SCA32","Azospermi ve zihinsel yetersizlik ile seyreden serebellar ataksi"]],[276193,"Spinoserebellar ataksi tip 35",["SCA35"]],[276198,"Spinoserebellar ataksi tip 36",["SCA36","Asidan"]],[276212,"Mukopolisakaridoz tip 6, hızla ilerleyen",["MPS6, hızla ilerleyen","MPSVI, hızla ilerleyen","Arilsülfataz B eksikliği, hızla ilerleyen","Mukopolisakkaridoz tip VI, hızla ilerleyen"]],[276223,"Mukopolisakkaridoz tip 6, yavaş ilerleyen",["MPS6, yavaş ilerleyen","MPSVI, yavaş ilerleyen","Arilsülfataz B eksikliği, yavaş ilerleyen","Mukopolisakkaridoz tip VI, yavaş ilerleyen"]],[276234,"Sperm motilite bozukluğuna bağlı sendromik olmayan erkek infertilitesi",["Astenozoospermiye bağlı sendromik olmayan erkek infertilitesi"]],[276238,"Machado-Joseph hastalığı tip 1",["SCA3, Joseph tipi","Spinoserebellar ataksi tip 3, Joseph tipi"]],[276241,"Machado-Joseph hastalığı tip 2",["SCA3, Thomas tipi","Spinoserebellar ataksi, Thomas tipi"]],[276244,"Machado-Joseph hastalığı tip 3",["SCA3, Machado tipi","Spinoserebellar ataksi tip 3, Machado tipi"]],[276249,"Eski adı: Kseroderma pigmentozum komplemantasyon grubu A",["XPA"]],[276252,"Eski adı: Kseroderma pigmentozum komplemantasyon grubu B",["XPB"]],[276255,"Eski adı: Kseroderma pigmentozum komplemantasyon grubu C",["XPC"]],[276258,"Eski adı: Kseroderma pigmentozum komplemantasyon grubu D",["XPD"]],[276261,"Eski adı: Kseroderma pigmentozum komplemantasyon grubu E",["XPE"]],[276264,"Eski adı: Kseroderma pigmentozum komplemantasyon grubu F",["XPF"]],[276267,"Eski adı: Kseroderma pigmentozum komplemantasyon grubu G",["XPG"]],[276271,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: ailesel disalbüminemik hipertiroksinemi",["FDH","Analbuminemi","Bisalbuminemi"]],[276280,"Hemihiplazi-çoklu lipomatoz sendromu",["HHML"]],[276399,"ailesel multinodüler guatr",["FMNG","Ailesel MNG"]],[276402,"Caspr2 antikorları ile seyreden limbik ensefalit"],[276405,"Hiperbiliverdinemi",["Yeşil sarılık"]],[276413,"10q22.3q23.3 mikrodelesyon sendromu",["Del(10)(q22.3q23.3)","Delesyon 10q22.3q23.3","Monozomi 10q22.3q23.3"]],[276422,"10q22.3q23.3 mikroduplikasyon sendromu",["Dup(10)(q22.3q23.3)","Trizomi 10q22.3q23.3"]],[276429,"Hipnik baş ağrısı"],[276432,"Ogden sendromu",["Erken yaşlanma görünümü-gelişme geriliği-kardiyak aritmi sendromu"]],[276435,"Geç erişkin başlangıçlı alt motor nöron sendromu",["SMAJ","Spinal kas atrofisi, Jokela tipi"]],[276525,"Ailesel hiperinsülinizm",["FHI","Ailesel hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[276556,"UCP2 eksikliğine bağlı hiperinsülinizm",["UCP2 eksikliğine bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[276575,"SUR1 eksikliğine bağlı otozomal dominant hiperinsülinizm",["SUR1 eksikliğine bağlı otozomal baskın hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[276580,"Kir6.2 eksikliğine bağlı otozomal dominant hiperinsülinizm",["Kir6.2 eksikliğine bağlı baskın KATP hiperinsülinizm","Kir6.2 eksikliğine bağlı otozomal baskın hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[276585,"Diazoksite dirençli hiperinsülinizm",["Diazoksite dirençli hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[276598,"SUR1 eksikliğine bağlı diazoksite dirençli fokal hiperinsülinizm",["SUR1 eksikliğine bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi, diazoksite dirençli fokal form"]],[276603,"Kir6.2 eksikliğine bağlı diazoksite dirençli fokal hiperinsülinizm",["Kir6.2 eksikliğine bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi, diazoksite dirençli fokal form"]],[276608,"İnsülinoma dışı pankreatojen hipoglisemi sendromu",["NIPHS"]],[276621,"Sporadik feokromositom/salgılayıcı paragangliom"],[276624,"Eski adı: Sporadik feokromositom"],[276627,"Eski adı: Sporadik salgılanan paragangliom"],[276630,"Kadın taşıyıcılarda Coffin-Lowry sendromunun semptomatik formu"],[279882,"Spasmus nutans"],[279888,"Akut endoftalmi"],[279891,"Kronik endoftalmi"],[279894,"Antimalaryal ilaçlara bağlı toksik makulopati"],[279897,"Primer oküloserebral lenfoma",["Primer oküloserebral Hodgkin olmayan lenfoma"]],[279904,"Primer göz içi lenfoma",["PIOL","Primer göz içi Hodgkin olmayan lenfoma"]],[279911,"Primer organa özgü lenfoma"],[279914,"Orta düzey üveit",["IU"]],[279919,"Enfeksiyöz posterior üveit"],[279922,"Enfeksiyöz ön üveit"],[279925,"Bulaşıcı panüveit"],[279928,"Paraneoplastik üveit"],[279934,"Mitokondriyal DNA tükenme sendromu, DGUOK eksikliğine bağlı hepatoserebral form"],[279943,"Kalıtsal nötrofili"],[279947,"Postorgazmik hastalık sendromu",["POIS"]],[280062,"Kalsifilaksi"],[280065,"Kalsifilaksi kutis"],[280068,"Viseral kalsifilaksi"],[280071,"ALG11-CDG",["CDG1P","CDG-Ip","CDG sendromu tip Ip","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 1p","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu Ip","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ip"]],[280110,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kemiğin Paget hastalığı",["Osteitis deformans"]],[280133,"Kompleman bileşeni 3 eksikliği",["C3 eksikliği"]],[280142,"LCK eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["LCK eksikliğine bağlı SCID","Lenfosite özgü protein tirozin kinaz eksikliğine bağlı SCID","Lenfosite özgü protein tirozin kinaz eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik"]],[280183,"Transkobalamin reseptör bozukluğuna bağlı metilmalonik asidüri",["Metilmalonik asidemi, TCb1R tipi","Metilmalonik asidemi, TCbIR tipi"]],[280195,"Septopreoptik holoprozensefali",["Septopreoptik HPE"]],[280200,"Mikroform holoprozensefali",["HPE-L","Mikroform HPE","HPE, minör form","Holoprozensefali-benzeri","Holoprozensefali, minör form"]],[280205,"Laringotrakeoözofageal yarık tip 0",["LTEC0","Laringo-trakeo-özofageal yarık tip 0"]],[280210,"Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, konnatal formu",["Ağır PMD","Konnatal PMD","Pelizaeus-Merzbacher hastalığı tipi II"]],[280219,"Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, klasik form",["Klasik PMD"]],[280224,"Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, geçiş formu",["Transisyonel PMD"]],[280229,"Kadın taşıyıcılarda Pelizaeus-Merzbacher hastalığı"],[280234,"Boş sendrom",["PLP1 null sendromu","Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, null sendromu"]],[280270,"Pelizaeus-Merzbacher-benzeri hastalık",["PMLD"]],[280282,"GJC2 mutasyonuna bağlı Pelizaeus-Merzbacher-benzeri hastalık",["PMLD1"]],[280288,"HSPD1 mutasyonuna bağlı Pelizaeus-Merzbacher-benzeri hastalık",["Mitokondriyal HSP60 şaperonopati"]],[280293,"AIMP1 mutasyonuna bağlı Pelizaeus-Merzbacher-benzeri hastalık"],[280302,"Otoimmün pankreatit tip 1",["AIP tip 1","IgG4-ilişkili pankreatit","Lenfoplazmasitik sklerozan pankreatit"]],[280315,"Otoimmün pankreatit tip 2",["AIP tip 2","Kanal-merkezli pankreatit"]],[280325,"Distal monozomi 12p",["Del(12)(p13.33)","Distal delesyon 12p","12p13.33 mikrodelesyon sendromu"]],[280333,"Alfa-distroglikan-ilişkili ekstremite-kuşak kas distrofisi R16",["LGMD2P","LGMD tip 2P","Alfa-distroglikan-ilişkili LGMD R16","Ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2P","Otozomal çekinik ekstremite-kavşak kas distrofisi tip 2P"]],[280342,"Nadir sistemik veya romatolojik çocukluk hastalığı"],[280356,"PLIN1-ilişkili ailesel kısmi lipodistrofi",["FPLD4","PLIN1-ilişkili FPLD"]],[280365,"Otozomal yarı-dominant ağır lipodistrofik laminopati"],[280369,"Nadir pediatrik vaskülit"],[280373,"Nadir pediatrik sistemik hastalık"],[280379,"Miyeloid malignite ilişkili eritropoietik üroporfiri"],[280384,"Resesif zihinsel yetersizlik-motor disfonksiyonu-çoklu eklem kontraktür sendromu",["IDMDC"]],[280397,"Ailesel Alzheimer-benzeri prion hastalığı"],[280400,"Kalıtsal insan prion hastalığı",["Ailesel prion hastalığı","Genetik insan prion hastalığı"]],[280403,"Yüz dismorfizm ile seyreden ailesel omfalosel sendromu"],[280406,"Sensörinöral sağırlık ile seyreden ailesel steroide dirençli nefrotik sendrom",["Sensörinöral işitme kaybı ile seyreden ailesel steroide dirençli nefrotik sendrom"]],[280553,"Fatal infantil hipertonik miyofibriler miyopati"],[280558,"Varşova kırık sendromu",["WABS"]],[280569,"Eski adı: Hızlı ilerleyici glomerülonefrit",["RPGN","Hilal glomerülonefrit"]],[280576,"Nestor-Guillermo progeria sendromu",["NGPS"]],[280586,"Eklem çıkıkları ile seyreden kondrodisplazi, gPAPP tipi",["gPAPP eksikliği"]],[280598,"Hiperelastik deri ile seyreden kalıtsal sensörimotor nöropati"],[280615,"Hemoglobinopati Toms River",["Toms River Hemoglobine bağlı geçici yenidoğan siyanoz ve anemiye"]],[280620,"İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 6",["EPM6","PME tip 6","İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 6","Kuzey Denizi ilerleyici miyoklonus epilepsisi","GOSR2-ilişkili ilerleyici miyoklonus ataksi"]],[280628,"Ailesel ilerleyici hiper- ve hipopigmentasyon",["FPHH"]],[280633,"Çoklu doğumsal anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu",["PIGN-CDG","PIGN eksikliğine bağlı doğumsal glikozilasyon bozukluğu"]],[280640,"Oksipital pakigiri ve polimikrogri",["Oksipital MCD","Kortikal gelişimin oksipital malformasyonları"]],[280651,"çoklu hormon direnç ile seyreden akrodizostoz"],[280654,"Otozomal resesif tırnak displazisi"],[280663,"Hermansky-Pudlak sendromu tip 9",["HPS9"]],[280671,"Megakonial Doğumsal kas distrofisi",["Doğumsal megakoniyal miyopati","Mitokondriyal yapısal anormallikler ile seyreden doğumsal kas distrofisi","Fosfatidilkolin biyosentez defektine bağlı doğumsal kas distrofisi"]],[280679,"Moyamoya anjiyopati-kısa boy-yüz dismorfizm-hipergonadotropik hipogonadizm sendromu",["Moyamoya hastalığı-kısa boy-fasiyal dismorfizm-hipergonadotropik hipogonadizm"]],[280763,"Ağır zihinsel yetersizlik ve ilerleyici spastik parapleji",["AP4 eksikliği sendromu"]],[280774,"Jeneralize temel telenjiektazi",["GET"]],[280779,"Kutanöz kollajenöz vaskülopati",["CCV"]],[280785,"Büllöz yaygın kutanöz mastositoz",["Bülloz DCM"]],[280794,"Psödoksantoma diffüz kutanöz mastositoz",["Psödoksantoma DCM","İnfiltratif küçük veziküler DCM","İnfiltratif küçük veziküler yaygın kutanöz mastositoz"]],[280802,"Intralobar Doğumsal pulmoner sekestrasyon",["Doğumsal intrapulmoner sekestrasyon","Intralobar doğumsal bronkopulmoner sekestrasyon"]],[280811,"Ekstralobar Doğumsal pulmoner sekestrasyon",["Doğumsal ekstrapulmoner sekestrasyon","Ekstralobar doğumsal bronkopulmoner sekestrasyon"]],[280821,"Doğumsal bronkopulmoner-ön bağırsak malformasyonu"],[280827,"Doğumsal pulmoner hava yolu malformasyonu tip 0",["CPAM tip 0","Akciğer tip 0'ın doğumsal kistik adenomatoid malformasyonu","Akciğer tip 0'ın doğumsal kistik adenomatöz malformasyonu"]],[280832,"Doğumsal pulmoner hava yolu malformasyonu tip 1",["CCAM tip 1","CPAM tip 1","Akciğer tip 1'in doğumsal kistik hastalığı","Akciğer tip 1'in doğumsal kistik adenomatoid malformasyonu","Akciğer tip 1'in doğumsal kistik adenomatöz malformasyonu"]],[280840,"Doğumsal pulmoner hava yolu malformasyonu tip 2",["CCAM tip 2","CPAM tip 2","Akciğer tip 2'nin doğumsal kistik hastalığı","Akciğer tip 2'nin doğumsal kistik adenomatoid malformasyonu","Akciğer tip 2'nin doğumsal kistik adenomatöz malformasyonu"]],[280847,"Doğumsal pulmoner hava yolu malformasyonu tip 3",["CCAM tip 3","CPAM tip 3","Akciğer tip 3'ün doğumsal kistik hastalığı","Akciğer tipi 3'ün doğumsal kistik adenomatoid malformasyonu","Akciğer tip 3'ün doğumsal kistik adenomatöz malformasyonu"]],[280854,"Doğumsal pulmoner hava yolu malformasyonu tip 4",["CPAM tip 4","Akciğer tipi 4'ün doğumsal kistik adenomatoid malformasyonu","Akciğer tipi 4'ün doğumsal kistik adenomatöz malformasyonu"]],[280886,"Anterior üveit",["İridosiklit"]],[280892,"Posterior üveit",["Koroidit"]],[280898,"Panüveit",["Total üveit"]],[280914,"İdiyopatik anterior üveit"],[280917,"İdiyopatik posterior üveit"],[280921,"İdiyopatik panüveit"],[280926,"Anterior üveit ile seyreden sistemik hastalıklar"],[280930,"Posterior üveit ile seyreden sistemik hastalıklar"],[280933,"Panüveit ile seyreden sistemik hastalıklar"],[281082,"Kalıtsal sendromik-olmayan iktiyoz"],[281085,"Kalıtsal iktiyoz sendromik formu"],[281090,"Sendromik resesif X'e bağlı iktiyoz",["Sendrom RXLI","Ekstrakutanöz belirtiler ile seyreden X'e bağlı çekinik iktiyoz"]],[281097,"Otozomal resesif doğumsal iktiyoz",["ARCI"]],[281103,"Keratinopatik iktiyoz",["KPI"]],[281122,"Kendiliğinden iyileşen kolodyum bebek",["SHCB","SICI","Kendiliğinden iyileşen kollodion bebek","Kendiliğinden iyileşen doğumsal iktiyoz"]],[281127,"Kendiliğinden iyileşen akral kolodyumlu bebek",["Akral SHCB"]],[281139,"Anüler epidermolitik iktiyoz",["AEI"]],[281190,"Doğumsal retiküler iktiyozisiform eritrodermi",["IWC","CRIE","İktiyoz variegata","Konfeti ile seyreden iktiyoz"]],[281201,"Keratoz linearis-iktiyoz konjenita-sklerozan keratoderma sendromu",["KLICK sendromu"]],[281210,"X'e bağlı iktiyoz sendromu"],[281217,"Otozomal iktiyoz sendromu"],[281222,"Belirgin kıl anormallikleri ile seyreden otozomal iktiyoz sendromu"],[281234,"Eski adı: Trikotiyodistrofi ile seyreden doğumsal iktiyoz"],[281238,"Belirgin nörolojik bulgular ile seyreden otozomal iktiyoz sendromu"],[281241,"Fatal hastalık seyri ile seyredenotozomal iktiyoz sendromu"],[281244,"Diğer ilişkili belirtiler ile seyreden otozomal iktiyoz sendromu"],[282124,"12. kromozomun kısmi delesyonu",["12. kromozomun kısmi monozomisi"]],[282166,"Kalıtsal Creutzfeldt-Jakob hastalığı",["Kalıtsal CJD"]],[282196,"Otoimmün poliendokrinopati",["APS","Otoimmün poliglandüler sendrom"]],[284130,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Romatoid artrit",["RA"]],[284139,"Larsen-benzeri sendrom, B3GAT3 tipi",["Çoklu eklem çıkıkları-kısa boy-kraniyofasiyal dismorfizm-doğumsal kalp defektleri sendromu"]],[284149,"Kraniosinostozis-diş anomalileri",["Kreiborg-Pakistan sendromu"]],[284160,"8q21.11 mikrodelesyon sendromu",["Del(8)(q21.11)","Delesyon 8q21.11","Monozomi 8q21.11"]],[284169,"10p11.21p12.31 mikrodelesyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişme geriliği-davranışsal anormallikler sendromu",["Del(10)(p11.21p12.31)","Delesyon 10p11.21p12.31","Monozomi 10p11.21p12.31","10p12p11 mikrodelesyon sendromu"]],[284180,"Xp22.13p22.2 duplikasyon sendromu",["Dup(X)(p22)","Duplikasyon Xp22","Dup(X)(p22.13p22.2)"]],[284227,"TEMPI sendromu",["Telanjiektazi-eritrositoz-monoklonal gammopati-perinefrik-sıvı koleksiyonları-intrapulmoner şant sendromu"]],[284232,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2O",["CMT2O"]],[284247,"Ailesel retinal arteriyel makroanevrizma",["FRAM","Retinal arter makroanevrizması ve supravalvüler pulmoner stenoz"]],[284264,"IgG4-ilişkili hastalık",["IgG4-ilişkili sistemik hastalık","IgG4-ilişkili sklerozan hastalık","İmmünoglobulin G4-ilişkili sklerozan hastalık"]],[284271,"Otozomal resesif serebellar ataksi-psikomotor gecikme sendromu",["SCAR11","Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 11"]],[284282,"WWOX eksikliğine bağlı otozomal resesif serebellar ataksi-epilepsi-zihinsel yetersizlik sendromu",["SCAR12","Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 12"]],[284289,"Erişkin-başlangıçlı otozomal resesif serebellar ataksi",["SCAR10","Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 10"]],[284324,"Çocukluk-çağında başlayan otozomal resesif yavaş ilerleyici spinoserebellar ataksi",["SCAR7","Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 7"]],[284332,"İnfantil-başlangıçlı otozomal resesif ilerleyici olmayan serebellar ataksi",["SCAR6","Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 6"]],[284339,"Pontoserebellar hipoplazi tip 7",["PCH7","Pontoserebellar hipoplazi-46, XY cinsiyet gelişim bozukluğu sendromu"]],[284343,"Plöropulmoner blastom ailesel tümör duyarlılık sendromu",["Pleuro-pulmoner blastom ailesel tümör duyarlılık sendromu","PPBFTDS","DICER1 sendromu","PPB ailesel tümör duyarlılık sendromu"]],[284362,"Fetal akciğer interstisyel tümörü",["FLIT","İmmatür interstisyel mezenkimal tümör"]],[284385,"Ailesel intrahepatik kolestaz"],[284388,"Tersinir serebral vazokonstriksiyon sendromu",["RCVS"]],[284395,"Akciğerin iyi diferansiye fetal adenokarsinomu",["WDFA"]],[284400,"Mesanenin küçük hücreli karsinomu",["SCCB","Küçük hücreli mesane kanseri","Küçük hücreli mesane karsinomu","Mesanenin küçük hücreli karsinomu","Mesanenin kötü diferansiye nöroendokrin karsinomu"]],[284408,"Gliserol kinaz eksikliği, infantil form"],[284411,"Gliserol kinaz eksikliği, jüvenil formu"],[284414,"Gliserol kinaz eksikliği, yetişkin formu"],[284417,"Fosfoserin aminotransferaz eksikliği, infantil / jüvenil formu",["PSAT eksikliği, infantil / jüvenil formu"]],[284426,"Laktat dehidrojenaz M-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["Laktat dehidrojenaz M-alt birim eksikliğine bağlı glikojenoz","GSD tip 11","Glikojenoz tip 11","LDH-M alt birimi eksikliği","Glikojen depo hastalığı tip 11","Laktat dehidrojenaz A eksikliği","Laktat dehidrojenaz M-alt birim eksikliğine bağlı GSD"]],[284435,"Laktat dehidrojenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["Laktat dehidrojenaz H-alt birim eksikliğine bağlı glikojenoz","LDH-H alt birimi eksikliği","Laktat dehidrojenaz B eksikliği","Laktat dehidrojenaz H-alt birim eksikliğine bağlı GSD"]],[284448,"CLIPPERS",["Steroidlere yanıt veren pontin perivasküler gelişim ile seyreden kronik lenfositik inflamasyon"]],[284454,"Akut zonal gizli dış retinopati",["AZOOR"]],[284460,"Akut anüler dış retinopati",["AAOR"]],[284786,"Troponinin kalitatif veya kantitatif defektleri"],[284790,"Tropomiyosinin kalitatif veya kantitatif defektleri"],[284804,"Oküler albinizm"],[284811,"Sendromik okülokütanöz albinizm"],[284814,"Fenilalanin metabolizması bozukluğu"],[284818,"Tirozin metabolizması bozukluğu"],[284963,"Marfan sendromu tip 1",["MFS1"]],[284973,"Marfan sendromu tip 2",["MFS2"]],[284979,"Yenidoğan Marfan sendromu",["Yenidoğan MFS"]],[284984,"Anevrizma-osteoartrit sendromu"],[284993,"Marfan ve Marfan-ilişkili bozukluklar"],[285014,"Torasik aort anevrizması ve aort diseksiyonu ile seyreden nadir hastalık"],[285657,"Folat metabolizması ve taşınmasında bozukluk"],[289098,"D vitamini metabolizması bozuklukları"],[289103,"Hipokalsemik raşitizm"],[289157,"Hipokalsemik D vitamini bağlı raşitizm",["VDDI","PDDRI","VDDR-I","D vitamini-bağımlılığı tip I","1-alfa-hidroksilaz eksikliği","Psödovitamin D-eksikliği olan raşitizm","D vitamini bağımlı raşitizm tip I"]],[289176,"Otozomal resesif hipofosfatemik raşitizm",["ARHR"]],[289266,"GRIN2A mutasyonuna bağlı erken-başlangıçlı epileptik ensefalopati ve zihinsel yetersizlik"],[289290,"Adenozin kinaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi ensefalopati",["ADK hipermetioninemi","ADK eksikliğine bağlı hipermetioninemi ensefalopatisi"]],[289307,"Metilmalonat semialdehit dehidrogenaz eksikliğine bağlı gelişme geriliği",["MMSDH eksikliğine bağlı gelişme geriliği","ALDH6A1 eksikliğine bağlı gelişme geriliği"]],[289326,"Tropikal spastik paraparezi",["TSP","HAM/TSP","HTLV-1-ilişkili miyelopati / tropikal spastik paraparezi","İnsan T-lenfotropik virüs tip I-ilişkili miyelopati / tropikal spastik paraparezi","İnsan T lenfotropik virüs tip 1 ilişkili miyelopati / tropikal spastik paraparezi"]],[289347,"HTLV-1-ilişkili enfektif dermatit",["IDH","İnsan T-lenfotropik virüs tip 1 ilişkili infektif dermatit","İnsan T-lenfotropik virüs tip I ile seyreden infektif dermatit"]],[289356,"Yumurtalıkların primer gestasyonel olmayan koryokarsinomu",["NGCO","Primer gebelik dışı yumurtalık koriyokarsinomu"]],[289362,"Merkezi olmayan sinir sistemi-lokalize embriyonal karsinom",["CNS ile lokalize olmayan embriyonik karsinom"]],[289365,"Ailesel vezikoüreteral reflü",["Ailesel VUR"]],[289377,"Fatal kardiyomiyopati ile seyreden erken-başlangıçlı miyopati",["EOMFC","Salih miyopati"]],[289380,"Miyoskleroz",["Doğumsal miyoskleroz, Löwenthal tipi"]],[289385,"Hamilelik sırasında teşhis edilen habis durum",["Gebelik sırasında teşhis edilen kanser"]],[289390,"Primer Sjögren sendromu",["Primer Sjögren-Gougerot sendromu"]],[289395,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Sekonder Sjögren sendromu",["Sekonder Sjögren-Gougerot sendromu"]],[289465,"İzole doğumsal adermatoglifiya",["Göç gecikmesi hastalığı","Doğumsal parmak izi yokluğu"]],[289478,"Piyoderma gangrenozum-akne-süpüratif hidradenit sendromu",["PASH sendromu"]],[289483,"Zihinsel yetersizlik-alakrima-akalazi sendromu"],[289494,"4H lökodistrofi",["POLR-ilişkili lökodistrofi"]],[289499,"Kornea opasitesi ile seyreden doğumsal katarakt mikrokornea",["CCMCO"]],[289504,"Kombine malonik ve metilmalonik asidemi",["CMAMMA","Kombine malonik ve metilmalonik asidüri"]],[289513,"12q15q21.1 mikrodelesyon sendromu",["Del(12)(q15)(q21.1)","Delesyon 12q15q21.1","Monozomi 12q15q21.1"]],[289522,"Mikrotriplikasyon 11q24.1",["Tetrazomi 11q24.1"]],[289527,"Eski adı: Mitokondriyal kompleks I eksikliğine bağlı fatal infantil hipertrofik kardiyomiyopati",["Mitokondriyal kompleks I eksikliğine bağlı fatal infantil HKM","NADH-CoQ redüktaz eksikliğine bağlı fatal infantil hipertrofik kardiyomiyopati","NADH-koenzim Q redüktaz eksikliğine bağlı fatal infantil hipertrofik kardiyomiyopati"]],[289539,"BAP1-ilişkili tümör yatkınlık sendromu",["Germ hattı BAP1 mutasyonlarına bağlı tümör duyarlılığı"]],[289548,"Kısmi CYP11A1 eksikliğine bağlı kalıtsal izole adrenal yetersizlik"],[289553,"Dismorfizm-iletim tipi işitme kaybı-kalp defekti sendromu"],[289560,"Mitokondriyal membran proteini-ilişkili nörodejenerasyon",["MPAN","NBIA4","C19orf12 mutasyonuna bağlı NBIA","Beyin demir birikimi tip 4 ile seyreden nörodejenerasyon","C19orf12 mutasyonuna bağlı beyin demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon"]],[289573,"Çoklu mitokondriyal disfonksiyon sendromu"],[289586,"Eksfolyatif iktiyoz",["İktiyoz eksfoliatif","Otozomal çekinik eksfolyatif iktiyoz"]],[289596,"Jüvenil nazofarengeal anjiyofibrom",["JNA"]],[289601,"Kalıtsal arteriyel ve artiküler çoklu kalsifikasyon sendromu",["CALJA","Eklem ve arterlerin kireçlenmesi"]],[289635,"Nadir virüs ilişkili tümör"],[289638,"Epstein-Barr Virüsü-ilişkili tümör",["EBV-ilişkili tümör"]],[289644,"Epstein-Barr virüsü-ilişkili habis lenfoproliferatif bozuklu",["EBV-ilişkili lenfoproliferatif bozukluk"]],[289651,"Epstein-Barr Virüsü-ilişkili karsinom",["EBV-ilişkili karsinom"]],[289656,"Epstein-Barr Virüsü-ilişkili mezenkimal tümör",["EBV-ilişkili mezenkimal tümör"]],[289661,"Epstein-Barr virüsü-yaşlılarda pozitif yaygın büyük B hücreli lenfoma",["Yaşlıların EBV pozitif DLBCL'si"]],[289666,"Plazmablastik lenfoma",["PBL"]],[289682,"Lenfoepitelyal-benzeri karsinom"],[289685,"Miyoperisitom"],[289825,"Sistemik veya viseral tutulum olmayan geç-başlangıçlı primer lenfödem"],[289829,"Triptofan metabolizması bozukluğu"],[289832,"Lizin ve hidroksilisin metabolizmasında bozukluk"],[289841,"Glutamin metabolizması bozukluğu"],[289846,"5-oksoprolinüri ile seyreden glutatyon sentetaz eksikliği"],[289849,"5-oksoprolinüri olmayan glutatyon sentetaz eksikliği"],[289857,"Yenidoğan glisin ensefalopatisi",["Yenidoğan NKH","Klasik glisin ensefalopatisi","Yenidoğan ketotik olmayan hiperglisinemi"]],[289860,"İnfantil glisin ensefalopatisi",["İnfantil NKH","Infantil ketotik olmayan hiperglisinemi"]],[289863,"Atipik glisin ensefalopatisi",["Atipik NKA","Atipik ketotik olmayan hiperglisinemi"]],[289866,"Prolin metabolizması bozukluğu"],[289869,"Ornitin metabolizması bozukluğu"],[289877,"Yenidoğan geçici hiperamonyemisi"],[289891,"Glisin N-metiltransferaz eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi",["Glisin N-metiltransferaz eksikliği","GNMT eksikliğine bağlı hipermetiyoninemi"]],[289899,"Organik asidüri"],[289902,"3-metilglutakonik asidüri"],[289916,"B12 vitaminine-yanıtsız metilmalonik asidemi tipi mut0",["Metilmalonil-KoA mutaz tam eksikliği","B12 vitamini-tepkisiz metilmalonik asidüri tip mut0"]],[290836,"Deri tutulumu ile seyreden sistemik hastalık"],[290839,"İmmün yetmezliği ile seyreden otoinflamatuar sendrom"],[290842,"Deri tutulumu ile seyreden otoinflamatuar sendrom"],[290849,"Nadir baş ve boyun tümörü"],[293144,"5q31 mikrodelesyonu kaynaklı ailesel çarpık ayak",["5q31 mikrodelesyonuna bağlı kalıtsal çarpık ayak"]],[293150,"PITX1 nokta mutasyonu kaynaklı ailesel çarpık ayak",["PITX1 nokta mutasyonuna bağlı kalıtsal çarpık ayak"]],[293165,"Deri kırılganlığı-yünlü saç-palmoplantar keratoderma sendromu",["Deri kırılganlığı-yünlü saç-palmoplantar hiperkeratoz sendromu"]],[293168,"İnfantil-başlangıçlı artan kalıtsal spastik paraliz",["IAHSP"]],[293173,"Akut jeneralize ekzantematöz püstüloz",["AGEP","Toksik püstüloderma","Püstüler ilaç erupsiyonu"]],[293181,"Süt çocuğunda habis göç eden fokal nöbetler",["MPEI","MPSI","MMPEI","MMPSI","Gezici bebeklik döneminin kısmi epilepsisi","Gezici bebeklik döneminin kısmi nöbetleri","Habis gezici kısmi bebeklik epilepsisi","Habis gezici kısmi bebeklik nöbetleri","Gezici fokal nöbetler ile seyreden bebeklik epilepsisi"]],[293190,"Eski adı: Pleomorfik farklılaşmamış sarkom"],[293199,"Pleomorfik rabdomyosarkom"],[293202,"Epiteloid sarkom"],[293208,"Çölyak arter kompresyon sendromu",["MALS","Dunbar sendromu","Median arkuat ligament sendromu"]],[293284,"Tetrahidrobiopterine duyarlı hiperfenilalaninemi / fenilketonüri",["BH4'e-duyarlı HPA / PKU","Tetrahidrobiyopterine duyarlı HPA / PKU","BH4'e duyarlı hiperfenilalaninemi / fenilketonüri"]],[293355,"Homosistinüri ile seyretmeyen metilmalonik asidemi",["Homosistinüri olmaksızın metilmalonik asidüri"]],[293375,"Grayson-Wilbrandt kornea distrofisi",["GWCD"]],[293381,"Epitelyal tekrarlayan erozyon distrofisi",["ERED","Smolandiensis distrofisi","Helsinglandica distrofisi","Tekrarlayan kalıtsal kornea erozyonları"]],[293462,"Pre-Descemet korneal distrofi",["PDCD"]],[293603,"Doğumsal kalıtsal endotelyal distrofi tip II",["CHED2","CHEDII","Otozomal çekinik CHED","Maumenee korneal distrofi","İnfantil kalıtsal endotelyal distrofi","Doğumsal kalıtsal endotelyal distrofi tip 2","Otozomal çekinik doğumsal kalıtsal endotelyal distrofi"]],[293621,"X'e bağlı endotelyal kornea distrofisi",["XECD"]],[293633,"PYCR1-ilişkili De Barsy sendromu",["PYCR1 eksikliği","Pirolin-5-karboksilat redüktaz 1 eksikliği"]],[293642,"Blefarofimoz-zihinsel yetersizlik sendromu",["BMRS"]],[293707,"Blefarofimoz-zihinsel yetersizlik sendromu, MKB tipi",["BMRS, MKB tipi","X'e bağlı Ohdo sendromu","BMRS, Maat-Kievit-Brunner türü","Blefarofimoz-zihinsel yetersizlik sendromu, Maat-Kievit-Brunner tipi"]],[293725,"Blefarofimoz-zihinsel yetersizlik sendromu, Verloes tipi",["BMRS tip V","BMRS, Verloes türü","Blefarofimozis-zihinsel yetersizlik sendromu tip V"]],[293807,"Ketamin-kaynaklı biliyer dilatasyon"],[293812,"Sabit ilaç püskürmesi"],[293815,"Toksik dermatoz"],[293822,"MITF-ilişkili melanom ve renal hücreli karsinom yatkınlık sendromu"],[293825,"Doğumsal dizeritropoietik anemi tip IV",["CDAN4","CDA IV","CDA tip 4","CDA tip IV","KLF1 mutasyonuna bağlı CDA","Doğumsal diseritropoetik anemi tip 4","KLF1 mutasyonuna bağlı doğumsal diseritropoetik anemi"]],[293830,"Yapısal dizeritropoietik anemi"],[293838,"Fatal infantil ensefalopati-pulmoner hipertansiyon sendromu"],[293843,"3MC sendromu",["Kraniyofasiyal-ulnar-renal sendrom","Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale sendromu"]],[293848,"Frontotemporal demans, sağ temporal atrofi varyantı",["RTLA","rvFTD"]],[293864,"Hipoplastik pankreas-intestinal atrezi-hipoplastik safra kesesi sendromu"],[293888,"Ailesel izole aritmojenik ventriküler displazi, sol dominant form",["Ailesel izole aritmojenik ventriküler kardiyomiyopati, sol baskın form"]],[293899,"Ailesel izole aritmojenik ventriküler displazi, biventriküler form",["Ailesel izole aritmojenik ventriküler kardiyomiyopati, biventriküler form"]],[293910,"Ailesel izole aritmojenik ventriküler displazi, sağ dominant form",["Ailesel izole aritmojenik ventriküler displazi, klasik form","Ailesel izole aritmojenik ventriküler kardiyomiyopati, klasik form","Ailesel izole aritmojenik ventriküler kardiyomiyopati, sağ baskın form"]],[293925,"Letal oksipital ensefalosel-iskelet displazisi sendromu"],[293936,"EDICT sendromu",["KTCNCT","Katarakt ile seyreden ailesel keratokonus","Erken başlangıçlı anterior polar katarakt ile seyreden otozomal baskın keratokonus","Endotel distrofisi-iris hipoplazisi-doğumsal katarakt-stromal incelme sendromu"]],[293939,"Distal Xq28 mikroduplikasyon sendromu",["Distal dup(X)q(28)","Distal triszomi Xq28"]],[293948,"1p21.3 mikrodelesyon sendromu",["Del(1)(p21.3)","Monozomi 1p21.3"]],[293955,"Tiamin pirofosfokinaz eksikliğine bağlı çocukluk çağı ensefalopatisi"],[293958,"Hipertelorizm-preauriküler sinüs-punktal pit-sağırlık sendromu",["HPPD","Hipertelorizm-preauriküler sinüs-punktual pits-işitme kaybı sendromu"]],[293964,"Hipoinsülinemik hipoglisemi ve vücut hemihipertrofisi"],[293967,"Hipogonadotropik hipogonadizm-ağır mikrosefali-sensörinöral işitme kaybı-dismorfizm sendromu",["Hipogonadotropik hipogonadizm-ağır mikrosefali-sensörinöral sağırlık-dismorfizm sendromu"]],[293978,"Anterior hipofiz fonksiyonu eksikliği-değişken immün yetmezlik sendromu",["DAVID sendromu"]],[293987,"Hızlı-başlangıçlı çocukluk dönemi obezitesi-hipotalamik disfonksiyon-hipoventilasyon-otonomik disregülasyon sendromu",["Hızlı başlangıçlı çocukluk dönemi obezitesi-hipotalamik disfonksiyon-hipoventilasyon-otonomik disregülasyon-nöral tümör sendromu","ROHHAD","ROHHADNET"]],[294016,"Mikrosefali-kapiller malformasyon sendromu",["MIC-CM sendromu","MIC-CAP sendromu","Mikrosefali-kutanöz kapiller malformasyon sendromu"]],[294023,"Yenidoğan iltihaplı deri ve bağırsak hastalığı"],[294026,"2q31.1 mikroduplikasyonu kaynaklı sindaktili-nistagmus sendromu",["Dup (2) (q31.1)'e bağlı sindaktili-nistagmus sendromu","Trizomi 2q31.1'e bağlı sindaktili-nistagmus sendromu"]],[294049,"Reunion Adası Larsen-benzeri sendrom",["Çoklu eklem çıkıkları-kısa boy-hiperlaksite-kraniyofasiyal dismorfizm sendromu"]],[294057,"Nadir nevüs"],[294060,"Çoklu piterjiyum sendromu"],[294415,"Böbrek-hepatik-pankreatik displazisi",["Ivemark II sendromu","Renohepatikpankreatik displazi"]],[294422,"Kronik bağırsak yetmezliği",["CIF"]],[294925,"Ameli"],[294927,"İnterkalar ekstremite defektleri",["İnterkalar meromeli"]],[294929,"Eski adı: Terminal ekstremite defektleri",["Terminal meromeli"]],[294931,"Eski adı: El adaktilisi",["Parmak yokluğu"]],[294935,"Eski adı: Bölünmüş el veya / ve bölünmüş ayak malformasyonu"],[294937,"Eski adı: Brakidaktili"],[294939,"Eski adı: Parmakların preaksiyal polidaktilisi",["Elin preaksiyel polidaktilisi"]],[294942,"Eski adı: Parmakların postaksiyal polidaktilisi",["Elin aksiyel polidaktilisi"]],[294944,"Ekstremitelerin doğumsal deformiteleri"],[294947,"Parmakların doğumsal deformiteleri"],[294949,"Eklem oluşum defektleri"],[294951,"Doğumsal eklem çıkıkları"],[294953,"Sendromik olmayan ekstremite büyümesi"],[294955,"Ekstremite redüksiyon defektleri ile seyreden sendrom"],[294957,"Üst ve alt ekstremitelerde kombine redüksiyon defektleri ile seyreden disostoz"],[294959,"Ekstremite duplikasyonu, polidaktili, sindaktili ve / veya hiperfalanji ile seyreden sendrom"],[294961,"Eski adı: Ekstremitelerin sinostoz ile seyreden sendromları"],[294963,"Popliteal piterjiyum sendromu"],[294965,"Letal doğumsal kontraktür sendromu",["LCCS"]],[294967,"Üst ekstremite amelisi"],[294969,"Alt ekstremite amelisi"],[294971,"Tetra-ameli",["Total amelia"]],[294973,"Humerus agenezisi / hipoplazi",["Humerusun doğumsal yokluğu","Humeral interkalar meromeli","Humerusun doğumsal hipoplazisi"]],[294975,"Doğumsal el mevcutken üst kol ve ön kol yokluğu",["Humero-radioulnar interkalar transvers meromeli"]],[294977,"Doğumsal ayak mevcutken uyluk ve alt bacak yokluğu",["Femorotibiofibular interkalar transvers meromeli"]],[294979,"Doğumsal ön kol ve el yokluğu",["Radyo-ulnar terminal transvers meromeli"]],[294981,"Doğumsal alt bacak ve ayak yokluğu",["Tibiofibular terminal transvers meromeli"]],[294983,"Akeyri",["Doğumsal el yokluğu"]],[294986,"Apodi",["Doğumsal ayak yokluğu"]],[294988,"Doğumsal başparmak hipoplazisi",["Başparmak hipodaktilisi","Başparmak oligodaktilisi","Doğumsal yokluk / baş parmak hipoplazisi"]],[294990,"Eski adı: Doğumsal yokluk / başparmak hariç parmaklarda hipoplazi",["2-5 parmaklı hipodaktili","2-5 parmaklı oligodaktili"]],[294992,"Eski adı: Bölünmüş el",["Ektrodaktili el"]],[294994,"Eski adı: Bölünmüş ayak"],[294996,"Eski adı: Parmak brakidaktilisi",["Kısa parmaklar"]],[294998,"Eski adı: Ayak parmaklarının brakidaktilisi",["Kısa ayak parmakları"]],[295000,"Sıkışma halkaları sendromu",["Streeter displazisi","Amniyotik bant dizisi","Amniyotik bant sendromu","Bant sıkışması sendromu","Doğumsal halka daralmaları"]],[295002,"Hiperfalanji",["Süpernümerari falanks","Süpernümerari falankslar"]],[295004,"Merkezi polidaktili",["Mezoaksiyel polidaktili"]],[295006,"Eski adı: Ayak parmakların preaksiyal polidaktilisi",["Bifid halluks","Bifid hallukslar","Bifid büyük ayak parmakları","Ayağın preaksiyel polidaktilisi"]],[295008,"Eski adı: Ayak parmakların postaksiyal polidaktilisi",["Ayağın aksiyel polidaktilisi"]],[295010,"Eski adı: Ayak parmakların santral polidaktilisi",["Ayna ayak","Ayağın santral polidaktilisi","Ayak parmaklarının mezoaksiyal polidaktilisi"]],[295012,"Sindaktili tip 6",["Yapışık el","Sindaktili, mitten tip","2-5 parmakların unilateral sindaktilisi"]],[295014,"Ailesel izole klinodaktili parmaklar"],[295016,"Parmak kamptodaktilisi"],[295018,"Doğumsal tibia psödoartrozu",["Tibianın doğumsal psödoartrozu"]],[295020,"Doğumsal femur psödoartrozu",["Femurun doğumsal psödoartrozu"]],[295022,"Doğumsal fibula psödoartrozu",["Fibulanın doğumsal psödoartrozu"]],[295024,"Doğumsal radius psödoartrozu",["Radiusun doğumsal psödoartrozu"]],[295026,"Doğumsal Ulna psödoartrozu",["Ulnanın doğumsal psödoartrozu"]],[295028,"Tibio-fibular sinostoz",["Tibio-fibular füzyon"]],[295030,"Gerçek doğumsal omuz çıkığı"],[295032,"İzole doğumsal radyal baş çıkığı",["Doğumsal izole dirsek çıkığı"]],[295034,"Doğumsal diz çıkığı"],[295036,"Doğumsal patella çıkığı"],[295038,"Eski adı: Patella aplazisi / hipoplazi, unilateral"],[295041,"Eski adı: Patella aplazisi / hipoplazi, bilateral"],[295044,"Parmak makrodaktilisi",["Makrodaktili el"]],[295047,"Ayak parmakların makrodaktilisi",["Makrodaktili ayak"]],[295049,"Üst ekstremite hipertrofisi"],[295051,"Alt ekstremite hipertrofisi"],[295053,"Eski adı: Üst ekstremite amelisi, unilateral"],[295055,"Eski adı: Üst ekstremite amelisi, bilateral"],[295057,"Eski adı: Alt ekstremite amelisi, unilateral"],[295059,"Eski adı: Alt ekstremite amelisi, bilateral"],[295061,"Eski adı: Humeral agenezi / hipoplazi, unilateral",["Humeral interkalar meromeli, unilateral"]],[295063,"Eski adı: Humeral agenezi / hipoplazi, bilateral",["Humeral interkalar meromeli, bilateral"]],[295065,"Eski adı: Femoral agenezi / hipoplazi, unilateral",["Femoral interkalar meromeli, unilateral"]],[295067,"Eski adı: Femoral agenezi / hipoplazi, bilateral",["Femoral interkalar meromeli, bilateral"]],[295069,"Eski adı: Radyal hemimeli, unilateral",["Radyal longitidinal meromeli, unilateral"]],[295071,"Eski adı: Radial hemimeli, bilateral",["Radyal longitidinal meromeli, bilateral"]],[295073,"Eski adı: Ulnar hemimeli, bilateral",["Ulnar longitidinal meromeli, bilateral"]],[295075,"Eski adı: Ulnar hemimeli, unilateral",["Ulnar longitidinal meromeli, unilateral"]],[295077,"Eski adı: Tibial hemimeli, unilateral",["Tibial longitidinal meromeli, unilateral"]],[295079,"Eski adı: Tibial hemimeli, bilateral",["Tibial longitidinal meromeli, bilateral"]],[295081,"Eski adı: Fibular hemimeli, unilateral",["Fibular longitudinal meromeli, unilateral"]],[295083,"Eski adı: Fibular hemimeli, bilateral",["Fibular longitudinal meromeli, bilateral"]],[295085,"Eski adı: El mevcutken üst kol ve ön kolun doğumsal yokluğu, unilateral",["Humero-radio-ulnar interkalar transvers meromeli, unilateral"]],[295087,"Eski adı: El mevcutken ile üst kol ve ön kolun doğumsal yokluğu, bilateral",["Humero-radio-ulnar interkalar transvers meromeli, bilateral"]],[295089,"Eski adı: Ayak mevcutken uyluk ve alt bacak doğumsal yokluğu, unilateral",["Femorotibiofibular interkalar transvers meromeli, unilateral"]],[295091,"Eski adı: Ayak mevcutken uyluk ve alt bacağın doğumsal yokluğu, bilateral",["Femorotibiofibular interkalar transvers meromeli, bilateral"]],[295093,"Eski adı: Hem önkol hem de elin doğumsal yokluğu, unilateral",["Radyo-ulnar terminal transvers meromeli, unilateral"]],[295095,"Eski adı: Hem önkol hem de elin doğumsal yokluğu, bilateral",["Radyo-ulnar terminal transvers meromeli, bilateral"]],[295097,"Eski adı: Hem alt bacağın hem de ayağın doğumsal yokluğu, unilateral",["Tibiofibular terminal transvers meromeli, unilateral"]],[295099,"Eski adı: Hem alt bacağın hem de ayağın doğumsal yokluğu, bilateral",["Tibiofibular terminal transvers meromeli, bilateral"]],[295101,"Eski adı: Akeyri, unilateral",["Doğumsal el yokluğu, unilateral"]],[295103,"Eski adı: Akeyri, bilateral",["Doğumsal el yokluğu, bilateral"]],[295105,"Eski adı: Apodi, unilateral",["Doğumsal ayak yokluğu, unilateral"]],[295107,"Eski adı: Apodi, bilateral",["Doğumsal ayak yokluğu, bilateral"]],[295110,"Eski adı: Doğumsal başparmağın yokluğu / hipoplazisi, unilateral",["Başparmak hipodaktilisi, unilateral","Başparmak oligodaktilisi, unilateral"]],[295112,"Eski adı: Doğumsal başparmağın yokluğu / hipoplazisi, bilateral",["Başparmak hipodaktilisi, bilateral","Başparmak oligodaktilisi, bilateral"]],[295114,"Eski adı: Doğumsal başparmak hariç parmak yokluğu / hipoplazisi, bilateral",["Adaktili el, bilateral","2-5 parmaklı hipodaktili, bilateral","2-5 parmaklı oligodaktili, bilateral"]],[295116,"Eski adı: Ayak adaktilisi, unilateral",["Ayak parmaklarının doğumsal yokluğu, unilateral"]],[295118,"Eski adı: Ayak adaktilisi, bilateral",["Ayak parmaklarının doğumsal yokluğu, bilateral"]],[295120,"Eski adı: Bölünmüş el, unilateral",["Ektrodaktili el, unilateral"]],[295122,"Eski adı: Bölünmüş el, bilateral",["Ektrodaktili el, bilateral"]],[295124,"Eski adı: Bölünmüş ayak, unilateral"],[295126,"Eski adı: Bölünmüş ayak, bilateral"],[295128,"Eski adı: Parmak brakidaktilisi, unilateral",["Kısa parmaklar, unilateral"]],[295130,"Eski adı: Parmak brakidaktilisi, bilateral",["Kısa parmaklar, bilateral"]],[295132,"Eski adı: Ayak parmak brakidaktilisi, unilateral",["Kısa ayak parmakları unilateral"]],[295134,"Eski adı: Ayak parmak brakidaktilisi, bilateral",["Kısa ayak parmakları, bilateral"]],[295136,"Eski adı: El ve ayak simbrakidaktilisi, unilateral"],[295138,"Eski adı: El ve ayak simbrakidaktilisi, bilateral"],[295140,"Eski adı: Hiperfalanji, unilateral",["2-5 parmaklı hiperfalanji","Süpernümerari falanks, unilateral","Süpernümerari falankslar, unilateral"]],[295142,"Eski adı: Hiperfalanji, bilateral",["Süpernümerari falanks, bilateral","Süpernümerari falankslar, bilateral"]],[295144,"Eski adı: Bifalanjiyal başparmak polidaktilisi, unilateral",["Preaksiyel polidaktili tip 1, unilateral"]],[295146,"Eski adı: Bifalangjiyal başparmak polidaktilisi, bilateral",["Preaksiyel polidaktili tip 1, bilateral"]],[295148,"Eski adı: Trifalanjiyal başparmak polidaktilisi, unilateral",["Unilateral PPD2","Preaksiyel polidaktili tip 2, unilateral"]],[295150,"Eski adı: Trifalanjiyal baş parmak polidaktili, bilateral",["Bilateral PPD2","Preaksiyel polidaktili tip 2, bilateral"]],[295152,"Eski adı: İşaret parmak polidaktilisi, unilateral",["Preaksiyel polidaktili tip 3, unilateral"]],[295154,"Eski adı: İşaret parmak polidaktilisi, bilateral",["Preaksiyel polidaktili tip 3, bilateral"]],[295159,"Eski adı: Polisindaktili, unilateral",["Preaksiyel polidaktili tip 4, unilateral"]],[295161,"Eski adı: Polisindaktili, bilateral",["Preaksiyel polidaktili tip 4, bilateral"]],[295163,"Eski adı: Postaksiyal polidaktili tip A, unilateral"],[295165,"Eski adı: Postaksiyal polidaktili tip A, bilateral"],[295167,"Eski adı: Postaksiyal polidaktili tip B, unilateral"],[295169,"Eski adı: Postaksiyal polidaktili tip B, bilateral"],[295171,"Eski adı: Parmakların santral polidaktilisi, unilateral",["Ayna el, unilateral","Parmakların mezoaksiyal polidaktilisi, unilateral"]],[295173,"Eski adı: Parmakların santral polidaktilisi, bilateral",["Ayna el, bilateral","Parmakların mezoaksiyal polidaktilisi, bilateral"]],[295175,"Eski adı: Ayak parmakların preaksiyal polidaktilisi, unilateral",["Bifid halluks, unilateral","Bifid halüsler, unilateral","Bifid ayak parmakları, unilateral"]],[295177,"Eski adı: Ayak parmakların preaksiyal polidaktilisi, bilateral",["Bifid halluks, bilateral","Bifid hallukslar, bilateral","Bifid büyük ayak parmakları, bilateral"]],[295179,"Eski adı: Ayak parmakların postaksiyal polidaktilisi, unilateral"],[295181,"Eski adı: Ayak parmakların postaksiyal polidaktilisi, bilateral"],[295183,"Eski adı: Ayak parmakların santral polidaktilisi, unilateral",["Ayna ayak, unilateral","Ayak parmaklarının mezoaksiyal polidaktilisi, unilateral"]],[295185,"Eski adı: Ayak parmakların santral polidaktilisi, bilateral",["Ayna ayak, bilateral","Ayak parmaklarının mezoaksiyal polidaktilisi, bilateral"]],[295187,"Zigodaktili tip 1",["SD1a","Sindaktili tip 1a","SD1, Weidenreich tipi","Zygodaktil, Weidenreich tipi","Sindaktili tip 1, Weidenreich tipi"]],[295189,"Zigodaktili tip 2",["SD1b","SD1, Lueken tipi","Sindaktili tip 1b","Zigodaktili, Lueken tipi","Sindaktili tip 1, Lueken tipi"]],[295191,"Zigodaktili tip 3",["SD1c","SD1, Montagu tipi","Sindaktili tip 1c","Zygodaktil, Montagu tipi","Sindaktili tip 1, Montagu tipi"]],[295193,"Zigodaktili tip 4",["SD1d","SD1, Castilla tipi","Sindaktili tip 1d","Zigodaktili, Kastilla tipi","Sindaktili tip 1, Kastilla tipi"]],[295195,"Sinpolidaktili tip 1",["SD2a","SPD1","SD2, Vordingborg tipi","SPD, Vordingborg tipi","Sinpolidaktili, Vordingborg tipi"]],[295197,"Sinpolidaktili tip 2",["SD2b","SPD2","SD2, Debeer tipi","SPD, Debeer tipi","Sinpolidaktili, Debeer tip"]],[295199,"Sinpolidaktili tip 3",["SD2c","SPD3","SD2, Malik tipi","SPD, Malik tipi","Sinpolidaktili, Malik tipi"]],[295201,"Doğumsal vertikal talus, unilateral"],[295203,"Doğumsal vertikal talus, bilateral"],[295205,"Eski adı: Humero-radio-ulnar sinostoz, unilateral",["Humero-radio-ulnar füzyon, unilateral"]],[295207,"Eski adı: Humero-radio-ulnar sinostoz, bilateral",["Humero-radio-ulnar füzyon, bilateral"]],[295209,"Eski adı: Humero-radyal sinostoz, unilateral",["Humero-radyal füzyon, unilateral"]],[295211,"Eski adı: Humero-radyal sinostoz, bilateral",["Humero-radyal füzyon, bilateral"]],[295213,"Humero-ulnar sinostoz, unilateral",["Humero-ulnar füzyon, unilateral"]],[295215,"Humero-ulnar sinostoz, bilateral",["Humero-ulnar füzyon, bilateral"]],[295217,"Radio-ulnar sinostoz, unilateral",["Radio-ulnar füzyon, unilateral"]],[295219,"Radio-ulnar sinostoz, bilateral",["Radio-ulnar füzyon, bilateral"]],[295221,"Eski adı: Madelung deformitesi, unilateral"],[295223,"Eski adı: Madelung deformitesi, bilateral"],[295225,"Doğumsal dirsek çıkığı, unilateral"],[295227,"Doğumsal dirsek çıkığı, bilateral"],[295229,"Doğumsal genu rekurvatum"],[295232,"Doğumsal genu fleksum"],[295234,"Eski adı: Doğumsal patella çıkığı, unilateral"],[295237,"Eski adı: Doğumsal patella çıkığı, bilateral"],[295239,"Parmak makrodaktilisi, unilateral",["Makrodaktili el, unilateral"]],[295241,"Parmak makrodaktilisi, bilateral",["Makrodaktili el, bilateral"]],[295243,"Ayak parmakların makrodaktilisi, unilateral",["Makrodaktili ayak, unilateral"]],[295245,"Ayak parmakların makrodaktilisi, bilateral",["Makrodaktili ayak, bilateral"]],[298644,"Tiamin metabolizması ve taşınmasında bozukluk"],[300179,"FKBP22 eksikliğine bağlı kifoskolyotik Ehlers-Danlos sendromu",["Kifoskolyoz, miyopati ve sağırlık ile seyreden Ehlers-Danlos sendromu","Kifoskolyoz, miyopati ve işitme kaybı ile seyreden Ehlers-Danlos sendromu","kEDS-FKBP14","FKBP14-ilişkili EDS","FKBP22-yetersiz EDS","FKBP22 eksikliğine bağlı kifoskolyotik EDS"]],[300284,"Lizil hidroksilaz-3 eksikliğine bağlı bağ dokusu bozukluğu",["LH3 eksikliğine bağlı bağ dokusu bozukluğu","Kemik kırılganlığı-kontraktürler-arteriyel yırtılma-sağırlık sendromu","Kemik kırılganlığı-kontraktürler-arteriyel yırtılma-işitme kaybı sendromu"]],[300293,"Geçici infantil hipertrigliseridemi ve hepatosteatoz",["Geçici infantil hipertrigliseridemi ve yağlı karaciğer"]],[300298,"Halkalı sideroblastlar ile seyreden ağır doğumsal hipokromik anemi",["Ağır doğumsal hipokromik sideroblastik anemi"]],[300305,"11p15.4 mikroduplikasyon sendromu",["Dup(11)p(15.4)","Trizomi 11p15.4"]],[300313,"Doğumsal katarakt-işitme kaybı-ağır gelişme geriliği sendromu",["Huppke-Brendel sendromu","Doğumsal katarakt-sağırlık-ağır gelişme geriliği sendromu","Bakır taşıma defektine bağlı letal nörodejeneratif bozukluk"]],[300319,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tipi 2P",["CMT2P"]],[300324,"Kalıcı poliklonal B-hücreli lenfositoz",["PPBL","İki çekirdekli lenfositler ile seyreden kalıcı poliklonal B hücreli lenfositoz"]],[300333,"Nefrotik sendrom-sağırlık-pretibial epidermolizis bülloza sendromu",["Nefrotik sendrom-işitme kaybı-pretibial epidermolizis bülloza sendromu"]],[300337,"Eski adı: Retinanın yapışmamasına bağlı doğumsal körlük"],[300345,"Otozomal sistemik lupus eritematozus",["Ailesel SLE","Otozomal SLE","Ailesel sistemik lupus eritematozus"]],[300359,"PLCG2-ilişkili antikor eksikliği ve immün düzensizlik",["FACU","PLAID","Ailesel atipik soğuk ürtiker","Yaygın değişken immün yetmezliği olan ailesel soğuk ürtiker"]],[300373,"X'e bağlı akrogigantizm",["X-LAG","Ailesel infantil devliği","Kalıtsal infantil devliği","Kalıtsal hipofiz hiperplazisi","Hipofiz hiperplazisine bağlı infantil devliği"]],[300382,"Progeroid ve marfanoid görünüş-lipodistrofi sendromu"],[300385,"Hipofiz karsinomu"],[300493,"Sagliker sendromu"],[300496,"Çoklu doğumsal anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu tip 2",["MCAHS tip 2"]],[300501,"Ağrılı orbital ve sistemik nörofibroma-marfanoid habitus sendromu"],[300504,"Onikositik matrikom",["Tırnak matrisinin akantoması"]],[300512,"Onikomatrikom"],[300515,"Nadir tırnak tümörü"],[300525,"Psödohipoaldosteronizm tip 2D",["PHA2D"]],[300530,"Psödohipoaldosteronizm tip 2E",["PHA2E"]],[300536,"DDOST-CDG",["CDG1R","CDG-Ir","CDG sendromu tip Ir","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 1r","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip Ir","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ir"]],[300547,"Otozomal resesif infantil hiperkalsemi",["İntakt paratiroid hormonu baskılanmış ailesel infantil hiperkalsemi"]],[300552,"Foliküler kolanjit ve pankreatit",["Foliküler pankreatokolanjit"]],[300557,"Vater ampulla karsinomu",["Ampulloma","Ampuller karsinom"]],[300564,"Kombine pulmoner fibrozis-amfizem sendromu",["CPFE"]],[300570,"TUBB3 mutasyonuna bağlı pontoserebellar hipoplazi ile seyreden kortikal disgenezi"],[300573,"TUBB2B mutasyonuna bağlı polimikrogri"],[300576,"Oligodonti-kanser yatkınlık sendromu",["Otozomal baskın ektodermal displazi-kanser yatkınlık sendromu"]],[300579,"Stafilokokal toksemi"],[300605,"Jüvenil amyotrofik lateral skleroz",["JALS","Jüvenil Charcot hastalığı","Jüvenil Lou Gehrig hastalığı"]],[300751,"LMNA mutasyonuna bağlı iletim defekti ile seyreden ailesel dilate kardiyomiyopati"],[300755,"Çizgili kas tutulumu ile seyreden laminopati"],[300758,"Periferik nöropati ile seyreden laminopati"],[300763,"Lipodistrofi ile seyreden laminopati"],[300766,"Erken yaşlanma ile seyreden laminopati"],[300842,"Yavaş B-hücreli Hodgkin olmayan lenfoma",["İndolent B-hücreli NHL"]],[300846,"Agresif B-hücreli Hodgkin olmayan lenfoma",["Agresif B-hücreli NHL"]],[300849,"Merkezi sinir sisteminin diffüz büyük B-hücreli lenfoması",["CNS'nin DLBCL'si"]],[300857,"T hücresi / histiositten zengin büyük B hücreli lenfoma",["THRLBCL"]],[300865,"Primer kutanöz anaplastik büyük hücreli lenfoma",["Primer C-ALCL","Gerileyen atipik histiyositoz"]],[300869,"Dalak difüz kırmızı pulpa küçük B-hücreli lenfoma",["SDRPL","Dalak yaygın kırmızı pulpa lenfoması"]],[300878,"Tüylü hücreli lösemi varyantı",["HCL-v","HCL'nin prolenfositik varyantı","Lösemik retiküloendotelyoz varyantı","Tüylü hücreli löseminin prolenfositik varyantı"]],[300888,"Kronik iltihap ile seyreden diffüz büyük B-hücreli lenfoma",["Kronik iltihaplı DLBCL"]],[300895,"ALK-pozitif anaplastik büyük hücreli lenfoma",["ALK+ ALCL","ALK + anaplastik büyük hücreli lenfoma"]],[300903,"ALK negatif anaplastik büyük hücreli lenfoma",["ALK- ALCL","ALK- anaplastik büyük hücreli lenfoma"]],[300912,"Marjinal bölge lenfoması"],[304055,"Hipofiz tümörü"],[306431,"Anti-interferon-gama otoantikorları ile seyreden yetişkin başlangıçlı immün yetmezlik",["Erişkin başlangıçlı edinsel immün yetmezlik","Edinsel anti-interferon-gama otoantikorları ile seyreden erişkin başlangıçlı immün yetmezlik"]],[306436,"Nişasta intoleransı ile seyreden doğumsal sükraz-izomaltaz eksikliği",["Nişasta intoleransı olan CSID","Nişasta intoleransı olan disakkarit intoleransı","Nişasta intoleransı olan doğumsal sükroz intoleransı","Nişasta intoleransı olan doğumsal sükraz-izomaltoz malabsorpsiyonu"]],[306446,"Minimal nişasta toleransı ile seyreden doğumsal sükraz-izomaltaz eksikliği",["Minimal nişasta toleransı olan doğumsal sükraz-izomaltoz malabsorpsiyonu","Minimal nişasta tolerans olan CSID","Minimal nişasta toleransı olan disakkarit intoleransı","Minimal nişasta toleransı olan doğumsal sükroz intoleransı"]],[306462,"Nişasta intoleransı olmayan doğumsal sükraz-izomaltaz eksikliği",["Nişasta intoleransı olmaksızın doğumsal sükraz-izomaltoz malabsorpsiyonu","Nişasta intoleransı olmayan CSID","Nişasta intoleransı olmaksızın disakkarit intoleransı","Nişasta intoleransı olmaksızın doğumsal sükroz intoleransı"]],[306474,"Nişasta ve laktoz intoleransı ile seyreden doğumsal sükraz-izomaltaz eksikliği",["Nişasta ve laktoz intoleransı olan disakkarit intoleransı","Nişasta ve laktoz intoleransı olan doğumsal sükroz intoleransı","Nişasta ve laktoz intoleransı olan doğumsal sükraz-izomaltoz malabsorpsiyonu","Nişasta ve laktoz intoleransı olan CSID"]],[306486,"Sükroz intoleransı olmayan doğumsal sükraz-izomaltaz eksikliği",["Sükroz intoleransı olmaksızın doğumsal sükroz-izomaltoz malabsorpsiyonu","Sükroz intoleransı olmayan CSID","Sükroz intoleransı olmaksızın disakkarit intoleransı"]],[306498,"PTEN hamartom tümör sendromu",["PHTS"]],[306504,"Solunum ve böbrek tutulumu ile seyreden kavşak epidermolizis bülloza",["Doğumsal nefrotik sendrom-epidermolizis bülloza-pulmoner hastalık sendromu","Doğumsal interstisyel akciğer hastalığı-nefrotik sendrom-epidermolizis bülloza sendromu","Doğumsal nefrotik sendrom-interstisyel akciğer hastalığı-epidermolizis bülloza sendromu","JEB-RR","Doğumsal NEP sendromu","Doğumsal ILNEB sendromu","Solunum ve böbrek tutulumu ile seyreden JEB"]],[306507,"LAMB2-ilişkili infantil başlangıçlı nefrotik sendrom"],[306511,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 48",["SPG48"]],[306516,"Hiperkalsiüri ve nefrokalsinoz ile seyreden ailesel primer hipomagnezemi",["FHHNC","Michellis-Castrillo sendromu"]],[306519,"Hipokalsiüri ile seyreden genetik primer hipomagnezemi"],[306522,"Normokalsiüri ile seyreden genetik primer hipomagnezemi"],[306527,"İzole kalıtsal doğumsal yüz paralizi"],[306530,"Doğumsal kalıtsal yüz paralizi-değişken işitme kaybı sendromu",["Değişken sağırlık ile seyreden doğumsal kalıtsal fasiyal felç","Değişken işitme kaybı ile seyreden doğumsal kalıtsal fasiyal felç","Değişken sağırlık ile seyreden doğumsal kalıtsal fasiyal paraliz","Doğumsal kalıtsal fasiyal paraliz-değişken sağırlık sendromu"]],[306539,"Eski adı: Kindler-Weary kalıtsal akrokeratotik poikiloderması"],[306542,"Frontonazal displazi-ağır mikroftalmi-ağır yüz yarığı sendromu",["Frontonazal displazi tip 3","ALX1-ilişkili frontonazal displazi"]],[306547,"Porensefali-mikrosefali-bilateral Doğumsal katarakt sendromu"],[306550,"FADD-ilişkili immün yetmezlik"],[306553,"Miyosferüloz",["Sferositoz","Deri altı sferülokistik hastalık"]],[306558,"Primer mikrosefali-epilepsi-kalıcı yenidoğan diyabet sendromu"],[306561,"Eski adı: Otozomal dominant çocukluk çağı başlangıçlı kortikal katarakt",["Otozomal baskın çocukluk çağı-başlangıçlı ilerleyici kortikal katarakt"]],[306577,"Sodyum kanalopatiye-ilişkili küçük lif nöropatisi"],[306588,"Otozomal dominant Opitz G / BBB sendromu",["ADOS","Otozomal baskın Opitz sendromu","Otozomal baskın Opitz BBB / G sendromu"]],[306597,"X'e bağlı Opitz G / BBB sendromu",["XLOS","X'e bağlı Opitz sendromu","X'e bağlı Opitz BBB / G sendromu"]],[306617,"X'e bağlı karmaşık spastik parapleji tip 1",["SPG1"]],[306633,"Nadir safra kesesi ve ekstrahepatik safra yolu tümörü",["Nadir safra kesesi tümörü ve EBT"]],[306636,"Nadir karaciğer ve intrahepatik safra yolu tümörü",["Nadir karaciğer tümörü ve IBT"]],[306640,"Tıbbi ürünler nedeniyle nadir zehirlenme"],[306644,"Organ nakli sonrası komplikasyon"],[306648,"Enfeksiyöz olmayan anterior üveit",["Enfeksiyöz olmayan iridosiklit"]],[306658,"Ailesel normofosfatemik tümöral kalsinoz"],[306661,"Ailesel hiperfosfatemik tümöral kalsinoz / Hiperfosfatemik hiperostoz sendromu",["Hiperkalsemik tümöral kalsinoz"]],[306666,"Nörodejeneratif hastalığa bağlı nadir parkinson sendromu"],[306669,"Hemiparkinsonizm-hemiatrofi sendromu",["HP-HA sendromu"]],[306674,"Kufor-Rakeb sendromu",["PARK9"]],[306679,"Zehirlenmeye bağlı nadir parkinson sendromu"],[306682,"Manganez zehirlenmesi",["Manganizm","Manganez intoksikasyonu"]],[306686,"Karbon monoksit zehirlenmesine bağlı gecikmiş ensefalopati",["CO zehirlenmesine bağlı gecikmiş ensefalopati"]],[306692,"Siyanür kaynaklı parkinsonizm-distoni"],[306695,"Nörodejeneratif hastalığa bağlı çeşitli hareket bozuklukları"],[306708,"Hareket bozukluğu ile seyreden frontotemporal nörodejenerasyon"],[306712,"Nadir titreme bozukluğu"],[306715,"Nadir koreik hareket bozukluğu"],[306719,"Kore ile seyreden nörodejeneratif hastalık"],[306727,"Kore ile seyreden enfeksiyon sonrası otoimmün hastalık"],[306731,"Sydenham koresi"],[306734,"Primer distoni, DYT21 tipi",["DYT21"]],[306741,"Hemidistoni-hemiatrofi sendromu",["HD-HA sendromu"]],[306747,"Nadir miyoklonus"],[306750,"Primer miyoklonus"],[306753,"Esas klinik özelliği miyoklonus olan nadir hastalık"],[306756,"Esas klinik özelliği miyoklonus olan epilepsi ve/veya ataksi"],[306759,"Esas klinik özelliği miyoklonus olan ilerleyici olmayan epilepsi ve/veya ataksi"],[306762,"Eski adı: Esas klinik özelliği miyoklonus olan ilerleyici epilepsi ve/veya ataksi"],[306765,"Motor stereotipleri"],[306768,"Nadir paroksismal hareket bozukluğu"],[306773,"Hiperekpleksi"],[306776,"Sporadik hiperekpleksi"],[307052,"Nadir genetik parkinson hastalığı",["Nadir genetik hipokinetik hareket bozukluğu"]],[307055,"Genetik nörodejeneratif hastalığa bağlı nadir parkinson sendromu"],[307058,"Genetik nörodejeneratif hastalığa bağlı çeşitli hareket bozuklukları"],[307061,"Nadir genetik titreme bozukluğu"],[307064,"Nadir genetik miyoklonus"],[307067,"Esas klinik özelliği miyoklonus olan nadir genetik hastalık"],[307141,"Diffüz palmoplantar keratoderma",["Yaygın PPK","Yaygın keratoz palmoplantaris","Yaygın palmoplantar hiperkeratoz"]],[307148,"İzole yaygın palmoplantar keratoderma",["İzole yaygın PPK","İzole yaygın keratoz palmoplantaris","İzole yaygın palmoplantar hiperkeratoz"]],[307711,"Esas klinik özelliği yaygın palmoplantar keratoderma olan hastalık",["Esas klinik özelliği yaygın palmoplantar hiperkeratoz olan hastalık"]],[307766,"Kıvırcık saç-akral keratoderma-karie sendromu",["CHACS","CHAC sendromu"]],[307773,"Otozomal dominant diffüz sakatlayıcı palmoplantar keratoderma",["Otozomal baskın yaygın sakatlayıcı palmoplantar hiperkeratoz"]],[307804,"Esas klinik özelliği yaygın palmoplantar keratoderma olan otozomal resesif hastalık",["Esas klinik özelliği yaygın palmoplantar hiperkeratoz olan otozomal çekinik hastalık"]],[307837,"Fokal palmoplantar keratoderma",["Fokal PPK","Fokal keratoz palmoplantaris","Fokal palmoplantar hiperkeratoz"]],[307846,"İzole fokal palmoplantar keratoderma",["İzole fokal PPK","İzole fokal keratoz palmoplantaris","İzole fokal palmoplantar hiperkeratoz"]],[307871,"Esas klinik özelliği fokal palmoplantar keratoderma olan hastalık",["Esas klinik özelliği fokal palmoplantar hiperkeratoz olan hastalık"]],[307936,"Hipotrikoz-osteoliz-periodontitis-palmoplantar keratoderma sendromu",["Hipotrikoz-çizgili palmoplantar keratoderma-akroosteolizis-periodontitis sendromu","Hipotrikoz-çizgili palmoplantar hiperkeratoz-akroosteoliz-periodontitis sendromu","HOPP sendromu","Hipotrikoz-osteoliz-periodontitis-palmoplantar hiperkeratoz sendromu"]],[307967,"Noktalı palmoplantar keratoderma",["Punktata PPK","Punktata palmoplanter keratoz","Punktata palmoplantar hiperkeratoz"]],[307995,"Marjinal papüler palmoplantar keratoderma",["Marjinal papüller palmoplantar hiperkeratoz"]],[308013,"Fokal akral hiperkeratoz",["Elastoidoz ile seyretmeyen PPKP3","Elastoidoz ile seyretmeyen PPPK3","Elastoidoz ile seyretmeyen punktata palmoplantar keratoderma tip 3","Elastoidoz ile seyretmeyen punktata palmoplantar hiperkeratoz tip 3"]],[308023,"Esas klinik özelliği noktalı palmoplantar keratoderma olan hastalık",["Esas klinik özelliği punktata palmoplantar hiperkeratoz olan hastalık"]],[308031,"Esas klinik özelliği noktalı palmoplantar keratodermayla ilişki olan otozomal dominant hastalık",["Esas klinik özelliği punktata palmoplantar hiperkeratozla ilişkisi olan otozomal baskın hastalık"]],[308041,"Esas klinik özelliği noktalı palmoplantar keratodermayla ilişki olan otozomal resesif hastalık",["Esas klinik özelliği punktata palmoplantar hiperkeratozla ilişkisi olan otozomal çekinik hastalık"]],[308166,"Eritrokeratoderma variabilis progresiva"],[308380,"Metilkobalamin eksikliği tipi cblDv1",["Fonksiyonel metiyonin sentaz eksikliği tip cblDv1"]],[308386,"Molibden kofaktör eksikliği tip A nedeniyle sülfit oksidaz eksikliği",["Sülfit oksidaz, ksantin dehidrojenaz ve aldehit oksidaz tip A'nın kombine eksikliği","MOCOD tip A"]],[308393,"Molibden kofaktör eksikliği tip B'ye bağlı sülfit oksidaz eksikliği",["Sülfit oksidaz, ksantin dehidrojenaz ve aldehit oksidaz tip B'nin kombine eksikliği","MOCOD tİP B"]],[308400,"Molibden kofaktör eksikliği tip C nedeniyle sülfit oksidaz eksikliği",["Sülfit oksidaz, ksantin dehidrojenaz ve aldehit oksidaz tip C'nin kombine eksikliği","MOCOD tİP C"]],[308407,"Beta ve omega amino asit metabolizması bozukluğu"],[308410,"Dallı zincirli ketoasit dehidrojenaz kinaz eksikliğine bağlı otizm-epilepsi sendromu"],[308425,"Metilmalonil-CoA epimeraz eksikliğine bağlı metilmalonik asidemi",["MCEE eksikliği","Metilmalonil-KoA rasemaz eksikliğine bağlı metilmalonik asidemi","Metilmalonil-KoA rasemaz eksikliğine bağlı metilmalonik asidüri","Metilmalonil-KoA epimeraz eksikliğine bağlı metilmalonik asidüri"]],[308442,"B12 vitaminine duyarlı metilmalonik asidemi, tip cblDv2",["Vitamin B12'ye duyarlı metilmalonik asidüri, tip cblDv2"]],[308448,"Aminoasilaz eksikliği"],[308451,"Nötral amino asit taşınması bozukluğu"],[308459,"Glikoliz bozukluğu"],[308463,"Fruktoz metabolizması bozukluğu"],[308467,"Galaktoz metabolizması bozukluğu"],[308473,"Eritrosit galaktoz epimeraz eksikliği",["Eritrosit GALE-D","Eritrosit GALE eksikliği","Eritrosit epimeraz eksikliği olan galaktozemi","Eritrosit UDP-galaktoz-4-epimeraz eksikliği","Eritrosit üridin difosfat galaktoz-4-epimeraz eksikliği"]],[308487,"Jeneralize galaktoz epimeraz eksikliği",["Jeneralize GALE-D","Jeneralize GALE eksikliği","Jeneralize epimeraz eksikliği olan galaktozemi","Jeneralize UDP-galaktoz-4-epimeraz eksikliği","Jeneralize üridin difosfat galaktoz-4-epimeraz eksikliği"]],[308520,"Glikojen sentaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı",["Glikojen sentaz eksikliğine bağlı GSD","Glikojen sentaz eksikliğine bağlı glikojenoz"]],[308552,"Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, infantil başlangıç",["GSD tip 2, infantil başlangıçlı","GSD tip II, infantil başlangıçlı","Pompe hastalığı, infantil başlangıçlı","Glikojenoz tip 2, infantil başlangıçlı","Glikojenoz tip II, infantil başlangıçlı","Glikojen depo hastalığı tip 2, infantil başlangıçlı","glikojen depo hastalığı tip II, infantil başlangıçlı","Asit maltaz eksiklğine bağlı GSD, infantil başlangıçlı","Alfa-1,4-glukozidaz asit eksikliği, infantil başlangıçlı","Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojenoz, infantil başlangıçlı"]],[308573,"Eski adı: Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, jüvenil başlangıçlı",["Glikojen depo hastalığı tip 2, jüvenil başlangıçlı","Asit maltaz eksikliğine bağlı GSD, jüvenil başlangıçlı","Alfa-1,4-glukozidaz asit eksikliği, jüvenil başlangıçlı","Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojenoz, jüvenil başlangıçlı","GSD tip 2, jüvenil başlangıçlı","Pompe hastalığı, jüvenil başlangıçlı","Glikojenoz tip 2, jüvenil başlangıçlı"]],[308604,"Eski adı: Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, yetişkin başlangıçlı",["Glikojen depo hastalığı tip 2, erişkin başlangıçlı","Asit maltaz eksikliğine bağlı GSD, erişkin başlangıçlı","Alfa-1,4-glukozidaz asit eksikliği, erişkin başlangıçlı","Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojenoz, erişkin başlangıçlı","GSD tip 2, erişkin başlangıçlı","Pompe hastalığı, erişkin başlangıçlı","Glikojenoz tip 2, erişkin başlangıçlı"]],[308621,"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, ilerleyici hepatik form",["Glikojenoz tip 4, ilerleyici hepatik form","Glikojenoz tip IV, ilerleyici hepatik form","Glikojen depo hastalığı tip 4, ilerleyici hepatik form","Glikojen depo hastalığı tip IV, ilerleyici hepatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, ilerleyici hepatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, ilerleyici hepatik form","GSDIV, ilerleyici hepatik form","GSD tip 4, ilerleyici hepatik form","GBE eksikliği, İlerleyici hepatik form"]],[308638,"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, ilerleyici olmayan hepatik form",["GSD tip 4, ilerleyici olmayan hepatik form","GBE eksikliği, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojenoz tip 4, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojenoz tip IV, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojen depo hastalığı tip 4, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojen depo hastalığı tip IV, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, ilerleyici olmayan hepatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, ilerleyici olmayan hepatik form","GSDIV, ilerleyici olmayan hepatik form"]],[308655,"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, letal perinatal nöromüsküler form",["GSDIV, fatal perinatal nöromüsküler form","GSD tip 4, fatal perinatal nöromüsküler form","GBE eksikliği, fatal perinatal nöromüsküler form","Glikojenoz tip 4, fatal perinatal nöromüsküler form","Glikojenoz tip IV, fatal perinatal nöromüsküler form","Glikojen depo hastalığı tip 4, fatal perinatal nöromüsküler form","Glikojen depo hastalığı tip IV, fatal perinatal nöromüsküler form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, fatal perinatal nöromüsküler form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, fatal perinatal nöromüsküler form"]],[308670,"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, doğumsal nöromüsküler form",["GSD tip 4, doğumsal nöromüsküler form","GBE eksikliği, doğumsal nöromüsküler form","Glikojenoz tip 4, doğumsal nöromüsküler form","Glikojenoz tip IV, doğumsal nöromüsküler form","Glikojen depo hastalığı tip 4, doğumsal nöromüsküler form","Glikojen depo hastalığı tip IV, doğumsal nöromüsküler form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, doğumsal nöromüsküler form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, doğumsal nöromüsküler form","GSDIV, doğumsal nöromüsküler form"]],[308684,"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form",["GSDIV, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","GSD tip 4, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","GBE eksikliği, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojenoz tip 4, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojenoz tip IV, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojen depo hastalığı tip 4, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojen depo hastalığı tip IV, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, çocukluk çağı kombine hepatik ve miyopatik form"]],[308698,"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, çocukluk çağı nöromüsküler formu",["GSD tip 4, çocukluk çağı nöromüsküler formu","GBE eksikliği, çocukluk çağı nöromüsküler formu","Glikojenoz tip 4, çocukluk çağı nöromüsküler formu","Glikojenoz tip IV, çocukluk çağı nöromüsküler formu","Glikojen depo hastalığı tip 4, çocukluk çağı nöromüsküler formu","Glikojen depo hastalığı tip IV, çocukluk çağı nöromüsküler formu","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, çocukluk çağı nöromüsküler formu","Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, çocukluk çağı nöromüsküler formu","GSDIV, çocukluk çağı nöromüsküler formu"]],[308712,"Glikojen dallanan enzim eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, yetişkin nöromüsküler formu",["Glikojenoz tip 4, erişkin nöromüsküler formu","Glikojenoz tip IV, erişkin nöromüsküler formu","Glikojen depo hastalığı tip 4, erişkin nöromüsküler formu","Glikojen depo hastalığı tip IV, erişkin nöromüsküler formu","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı GSD, erişkin nöromüsküler formu","Glikojen dallanma enzim eksikliğine bağlı glikojenoz, erişkin nöromüsküler formu","GSDIV, erişkin nöromüsküler formu","GSD tip 4, erişkin nöromüsküler formu","GBE eksikliği, erişkin nöromüsküler formu"]],[308993,"Gliserol kinaz eksikliği"],[308998,"Glioksilat metabolizması bozukluğu"],[309001,"Karbonhidrat emilimi ve taşınmasında bozukluk"],[309005,"Lipid metabolizması bozukluğu"],[309015,"Ailesel lipoprotein lipaz eksikliği",["LPL eksikliği"]],[309020,"Ailesel apolipoprotein C-II eksikliği",["Ailesel APOC2 eksikliği","Ailesel apoC-II eksikliği"]],[309025,"Mevalonat kinaz eksikliği",["MKD"]],[309028,"Lipid emilimi ve taşınması bozukluğu"],[309031,"Pankreas triaçilgliserol lipaz eksikliği",["Pankreatik trigliserid lipaz eksikliği"]],[309108,"Pankreas kolipaz eksikliği"],[309111,"Kombine pankreas lipaz-kolipaz eksikliği"],[309115,"Yağ asidi oksidasyonu ve ketogenez bozukluğu"],[309120,"Açil-KoA dehidrojenaz eksikliği"],[309127,"3-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz eksikliği"],[309130,"Karnitin döngüsü ve karnitin taşınmasında bozukluk"],[309133,"Diğer yağ asidi oksidasyon bozukluğuna bağlı metabolik hastalık"],[309136,"Solunum zinciri komplekslerinin birleşmesi veya olgunlaşmasındaki bir defekte bağlı mitokondriyal bozukluk"],[309139,"Eski adı: Mitokondriyal DNA'nın transkripsiyon veya translasyon defektine bağlı mitokondriyal bozukluk",["MtDNA'nın bir transkripsiyon veya translasyon defektine bağlı mitokondriyal bozukluk"]],[309144,"Gangliosidoz"],[309147,"Hiper beta alaninemi",["Hiperalaninemi"]],[309152,"GM2 gangliosidoz"],[309155,"Sandhoff hastalığı, infantil form",["İnfantil GM2 gangliosidoz 0 varyantı","Hekzosaminidaz A ve B eksikliği, infantil form"]],[309162,"Sandhoff hastalığı, genç formu",["Jüvenil GM2 gangliosidoz 0 varyantı","Hekzosaminidaz A ve B eksikliği, jüvenil formu"]],[309169,"Sandhoff hastalığı, yetişkin formu",["Erişkin GM2 gangliosidoz 0 varyantı","Hekzosaminidaz A ve B eksikliği, erişkin formu"]],[309178,"Tay-Sachs hastalığı, B varyantı, infantil formu",["Hekzosaminidaz A eksikliği, infantil form","GM2 gangliosidoz, B varyantı, infantil formu"]],[309185,"Tay-Sachs hastalığı, B varyantı, genç formu",["Hekzosaminidaz A eksikliği, jüvenil formu","GM2 gangliosidosis, B varyantı, jüvenil formu"]],[309192,"Tay-Sachs hastalığı, B varyantı, yetişkin formu",["Hekzosaminidaz A eksikliği, erişkin formu","GM2 gangliosidoz, B varyantı, erişkin formu"]],[309239,"Tay-Sachs hastalığı, B1 varyantı",["GM2 gangliosidoz, B1 varyantı","Hekzosaminidaz A eksikliği, B1 varyantı"]],[309246,"GM2 gangliosidoz, AB varyantı",["Hekzosaminidaz aktivatör eksikliği"]],[309252,"Saposin C eksikliğine bağlı atipik Gaucher hastalığı"],[309256,"Metakromatik lökodistrofi, geç infantil formu",["MLD, geç infantil formu","Arilsülfataz A eksikliği, geç infantil formu"]],[309263,"Metakromatik lökodistrofi, juvenil formu",["MLD, jüvenil formu","Arilsülfataz A eksikliği, genç formu"]],[309271,"Metakromatik lökodistrofi, yetişkin formu",["MLD, erişkin formu","Arilsülfataz A eksikliği, erişkin formu"]],[309279,"Glikoproteinoz"],[309282,"Alfa-mannosidoz, çocukluk formu",["Lizozomal alfa-D-mannosidaz eksikliği, infantil form"]],[309288,"Alfa-mannosidoz, yetişkin formu",["Lizozomal alfa-D-mannosidaz eksikliği, erişkin form"]],[309294,"Siyalidoz"],[309297,"Mukopolisakkaridoz tip 4A",["MPS4A","MPSIVA","GALNS eksikliği","Morquio hastalığı tip A","Mukopolisakkaridoz tip IVA","Galaktozamin-6-sülfataz eksikliği","N-asetilgalaktozamin-6-sülfat sülfataz eksikliği"]],[309310,"Mukopolisakkaridoz tip 4B",["MPS4B","MPSIVB","Morquio hastalığı tip B","Mukopolisakkaridoz tip IVB","Beta-D-galaktosidaz eksikliği"]],[309319,"Sialik asit metabolizması bozukluğu"],[309324,"Serbest sialik asit depo hastalığı, infantil form",["ISSD"]],[309331,"Orta şiddetli Salla hastalığı"],[309334,"Salla hastalığı"],[309337,"Lizozomal glikojen depo hastalığı"],[309340,"Lizozomal-ilişkili organellerin bozukluğu"],[309347,"Protein N-glikozilasyon bozukluğu"],[309447,"Protein O-glikozilasyon bozukluğu"],[309450,"O-ksilozilglikan sentezi bozukluğu"],[309458,"O-N-asetilgalaktozaminilglikan sentezi bozukluğu"],[309463,"O-ksilosil / N-asetilgalaktozaminilglikan sentezi bozukluğu"],[309469,"O-mannosilglikan sentezi bozukluğu"],[309505,"Fukoglikozan sentez bozukluğu"],[309515,"Glikosfingolipid ve glikosilfosfatidilinositol çapa glikozilasyon bozukluğu",["Glikosfingolipid ve GPI bağlantılı proteinlerinin glikozilasyon bozuklukları"]],[309526,"Çoklu glikozilasyon bozukluğu"],[309568,"Korunan oligomerik Golgi kompleksi defekti",["COG kompleksinde defekt"]],[309778,"V-ATPaz defekti"],[309789,"Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 1"],[309796,"Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 2"],[309803,"Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 3"],[309810,"Peroksizomal alfa, beta ve omega-oksidasyon bozukluğu"],[309813,"Porfirin ve hem metabolizmasının bozukluğu"],[309816,"Bilirubin metabolizması ve atılım bozukluğu"],[309819,"Pterin metabolizması bozukluğu"],[309824,"Metabolit emilim ve taşınım bozuklukluğu"],[309827,"Vitamin ve protein dışı kofaktör emilim ve taşınım bozuklukluğu"],[309830,"Katekolamin sentezi bozukluğu"],[309833,"Diğer vitamin ve kofaktör metabolizması ve taşınmasında bozukluk"],[309836,"Mineral emilim ve taşınım bozuklukluğu"],[309839,"Bakır metabolizması bozukluğu"],[309842,"Demir metabolizması ve taşınım bozuklukluğu"],[309845,"Çinko metabolizması ve taşınım bozuklukluğu"],[309848,"Magnezyum taşınım bozuklukluğu"],[309851,"Manganez taşınım bozuklukluğu"],[309854,"Siroz-distoni-polisitemi-hipermanganezemi sendromu"],[310050,"Edinsel immün yetmezlik"],[313772,"Erken başlangıçlı spastik ataksi-miyoklonik epilepsi-nöropati sendromu",["SPAX5","Otozomal çekinik spastik ataksi tip 5","AFG3L2-ilişkili spastik ataksi-miyoklonik epilepsi-nöropati sendromu"]],[313781,"20p13 mikrodelesyon sendromu",["Del(20)(p13)","Monozomi 20p13","20p subtelomerik delesyon sendromu"]],[313795,"Jawad sendromu"],[313800,"Optik sinir ödemi-splenomegali sendromu"],[313808,"Aksonal sferoidler ve pigmentli glia ile kalıtsal yaygın lökoensefalopati",["ALSP","FPSG","GPSC","HDLS","POLD","Neumann'ın subkortikal gliozu","Ailesel demans, Neumann tipi","Ailesel ilerleyici subkortikal glioz","Pigmenter ortokromatik lökodistrofi","Sferoidler ile seyreden kalıtsal yaygın lökoensefalopati","Nöroaksonal sferoidler ile seyreden otozomal dominant lökoensefalopati","Aksonal sferoidler ve pigmentli glia ile seyreden erişkin başlangıçlı lökoensefalopati"]],[313838,"Coats artı sendromu",["CRMCC","Kalsifikasyon ve kistler ile seyreden serebroretinal mikroanjiyopati"]],[313846,"Ailesel kutanöz telenjiektazi ve orofaringeal kanser yatkınlık sendromu"],[313850,"İnfantil serebellar-retina dejenerasyonu"],[313855,"FGFR2-ilişkili bükülmüş kemik displazisi",["Perinatal letal bükülmüş kemik displazisi"]],[313884,"12p12.1 mikrodelesyon sendromu",["Del(12)(p12.1)","Monozomi 12p12.1"]],[313892,"SOX5 eksikliğine bağlı gelişim ve konuşma gecikmesi"],[313906,"Doğumsal pankreas kisti",["Gerçek doğumsal pankreas kisti","Yenidoğan doğumsal pankreas kisti"]],[313920,"Epstein-Barr virüsü -ilişkili mide karsinomu",["EBVaGC","EBV-ilişkili mide karsinomu"]],[313936,"PENS sendromu",["Skyline bazal hücre tabakaları sendromu ile seyreden papüler epidermal nevüs"]],[313947,"2q23.1 mikroduplikasyon sendromu",["Dup(2)(q23.1)","Trizomi 2q23.1"]],[314002,"Kontraktürler-perdeli boyun-mikrognati-hipoplastik meme uçları sendromu",["Trizomi 2q23.1"]],[314017,"İdiyopatik lineer interstisyel keratit"],[314022,"Mide adenokarsinomu ve midenin proksimal polipozu",["GAPPS","Mide kanseri ile seyreden ailesel fundik bezi polipozu"]],[314029,"Yüksek kemik yoğunluklu osteogenezis imperfekta",["Yüksek kemik kütlesi OI"]],[314034,"7p22.1 mikroduplikasyon sendromu",["Dup(7)(p22.1)","Trizomi 7p22.1"]],[314041,"Marfanoid habitus-inguinal herni-ileri kemik yaşı sendromu"],[314051,"Lökoensefalopati-talamus ve beyin sapı anomalileri-yüksek laktat sendromu",["LTBL","COXPD12","Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 12"]],[314373,"Guanilat siklaz 2C aşırı aktivitesinden kaynaklanan kronik infantil diyare"],[314376,"Yenidoğanda guanilat siklaz 2C eksikliğine bağlı bağırsak tıkanıklığı",["Guanilat siklaz 2C eksikliğine bağlı mekonyum ileus"]],[314381,"Kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati tip 6",["HSAN6","Kontraktürler ile seyreden ailesel disotonomi","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip VI"]],[314389,"Xq12-q13.3 duplikasyon sendromu",["Dup(X)(q12-q13.3)"]],[314394,"Kısa boy onikodisplazi-yüz dismorfizm-hipotrikoz sendromu",["SOFT sendromu"]],[314399,"Otozomal dominant aplazi ve miyelodisplazi",["Otozomal dominant aplastik anemi ve miyelodisplazi"]],[314404,"Otozomal dominant serebellar ataksi-sağırlık-narkolepsi sendromu",["ADCA-DN sendromu","Otozomal dominant serebellar ataksi-işitme kaybı-narkolepsi sendromu"]],[314419,"Ameloblastom"],[314422,"Ameloblastik karsinom"],[314425,"Nadir odontojenik tümör"],[314432,"Spigelian herni-kriptorşidi sendromu"],[314451,"Meigs sendromu",["Demons-Meigs sendromu"]],[314459,"Sözde Meigs sendromu",["Pseudo-Demons-Meigs sendromu"]],[314466,"Atipik Meigs sendromu",["Eksik Meigs sendromu","Atipik Demons-Meigs sendromu"]],[314473,"Over fibromu"],[314478,"Over fibrotekom"],[314485,"Genç erişkin başlangıçlı distal kalıtsal motor nöropati",["dSMA5","Genç erişkin-başlangıçlı dHMN","Otozomal çekinik distal spinal müsküler atrofi tip 5"]],[314555,"Kraniofasiyal displazi-osteopeni sendromu",["Hamamy sendromu"]],[314566,"Primer ilerleyici konuşma apraksi",["PPAOS"]],[314572,"Otozomal resesif lökoensefalopati-iskemik inme-retinitis pigmentosa sendromu"],[314575,"Zihinsel yetersizlik-hipotoni-brakisefali-pilorik stenoz-kriptorşidi sendromu"],[314585,"15q aşırı büyüme sendromu"],[314588,"Distal tetrazomi 15q",["Tetrazomi 15q26","Tetrazomi 15(q25-qter)"]],[314597,"Chudley-McCullough sendromu"],[314603,"Lökoensefalopati ile seyreden otozomal resesif spastik ataksi",["ARSAL","SPAX3","Otozomal çekinik spastik ataksi tip 3"]],[314613,"Büyüyen teratom sendromu"],[314621,"Hipofiz bezinin duplikasyonu",["DPG-artı sendromu","Hipofiz duplikasyon","Hipofiz bezi-artı sendromunun duplikasyonu"]],[314629,"CLN11 hastalığı"],[314632,"ATP13A2 -ilişkili jüvenil nöronal seroid lipofuksinoz",["CLN12 hastalığı","Jüvenil parkinsonizm-nöronal seroid lipofuksinoz"]],[314637,"MTO1 eksikliğine bağlı laktik asidoz ile seyreden mitokondriyal hipertrofik kardiyomiyopati",["COXPD10","Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 10"]],[314647,"Zihinsel yetersizlik ile seyreden ilerleyici olmayan serebellar ataksi"],[314652,"Varyant ABeta2M amiloidoz",["Otozomal dominant beta2-mikroglobulinik amiloidoz"]],[314655,"5q31.3 mikrodelesyonuna bağlı ağır Yenidoğan hipotoni-nöbetler-ensefalopati sendromu",["Del(5)(q31.3)","Monozomi 5q31.3","5q31.3 mikrodelesyon sendromu"]],[314662,"Fibroadipoz hiperplazi ile seyreden segmental ilerleyici aşırı büyüme sendromu"],[314667,"TMEM165-CDG",["CDG2K","CDG-IIk","CDG sendromu tip IIk","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 2k","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip IIk","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IIk"]],[314679,"Serebrofasiyoartiküler sendrom",["Van Maldergem sendromu"]],[314684,"Primer kemik lenfoması"],[314689,"STK4 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["STK4 eksikliğine bağlı CID"]],[314697,"Edinsel porensefali"],[314701,"Primer sistemik amiloidoz",["Sistemik AL amiloidoz"]],[314709,"Primer lokalize amiloidoz",["Lokalize AL amiloidoz"]],[314718,"Fibulin-4 eksikliğine bağlı letal arteriopati sendromu"],[314721,"SMOC2 eksikliğine bağlı atipik dentin displazisi",["Mikrodonti ve şekil bozuklukları ile seyreden dentin displazisi tip 1"]],[314749,"Esas klinik özelliği Cushing sendromu olan nadir hastalık"],[314753,"Foksiyonel hipofiz adenomu",["Salgılayan hipofiz adenomu","Endokrin aktif hipofiz adenomu"]],[314759,"Karma fonksiyonlu hipofiz adenomu",["Karma salgılayan hipofiz adenomu"]],[314769,"Somatomamotropinom",["Somatoprolaktinom","Somatolaktotropinom","GH ve PRL salgılayan hipofiz adenomu","Büyüme hormonu ve prolaktin salgılayan hipofiz adenomu"]],[314777,"Ailesel izole hipofiz adenomu",["FIPA"]],[314786,"Sessiz hipofiz adenomu"],[314790,"Boş hipofiz adenomu"],[314795,"SHOX -ilişkili kısa boy"],[314802,"Kısmi GHR eksikliği nedeniyle kısa boy",["Kısmi büyüme hormonu reseptör eksikliğine bağlı kısa boy"]],[314811,"GHSR eksikliği nedeniyle kısa boy",["Ghrelin reseptör eksikliği","Büyüme hormonu salgılatıcı reseptör eksikliğine bağlı boy kısalığı"]],[314822,"Primer renal tübüler asidoz"],[314889,"Otozomal dominant proksimal renal tübüler asidoz",["AD pRTA"]],[314911,"Ağır Canavan hastalığı",["Yenidoğan Canavan hastalığı","İnfantil Canavan hastalığı"]],[314918,"Hafif Canavan hastalığı",["Jüvenil Canavan hastalığı"]],[314928,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Normal basınçlı hidrosefali",["Kronik erişkin hidrosefali","NPH"]],[314946,"Eski adı: Mikobakterium ksenopi enfeksiyonu"],[314950,"Primer hipereozinofilik sendrom",["HES-M","HES-N","Primer HES","Klonal hipereozinofilik sendrom","Neoplastik hipereozinofilik sendrom"]],[314962,"Sekonder hipereozinofilik sendrom",["HES-R","Sekonder HES","Reaktif hipereozinofilik sendrom"]],[314970,"Lenfositik hipereozinofilik sendrom",["HES-L","Lenfoid HES","Lenfositik varyant HES"]],[314978,"X'e bağlı ilerleyici olmayan serebellar ataksi"],[314993,"Katarakt-Doğumsal kalp hastalığı-nöral tüp defekt sendromu"],[315306,"21-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik Doğumsal adrenal hiperplazi, tuz kaybı formu",["Klasik 21-OHD CAH, tuz kaybettiren formu"]],[315311,"21-hidroksilaz eksikliğine bağlı klasik Doğumsal adrenal hiperplazi, basit virilize form",["Klasik 21-OHD CAH, basit virilize form"]],[315350,"Deri tutulumu ile seyreden otoimmün hastalık"],[316226,"Spastik ataksi",["SPAX"]],[316235,"Otozomal dominant spastik ataksi",["AD-SPAX"]],[316240,"Otozomal resesif spastik ataksi",["AR-SPAX"]],[316244,"12. kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonu",["12p kromozomunun delesyonu","12p kromozomunun kısmi monozomisi","12. kromozomun kısa kolunun kısmi monozomisi"]],[317416,"T-B+ ağır kombine immün yetmezlik",["T-B+ SCID"]],[317419,"T-B- ağır kombine immün yetmezlik",["T-B- SCID"]],[317425,"DNA-PKcs eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["DNA-PKcs eksikliğine bağlı SCID"]],[317428,"ORAI1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["ORAI1 eksikliğine bağlı CID"]],[317430,"STIM1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["STIM1 eksikliğine bağlı CID"]],[317473,"IKZF1 mutasyonlarına bağlı pansitopeni",["IKAROS eksikliğine bağlı CID","IKAROS eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik"]],[317476,"Magnezyum defekti, Epstein-Barr virüs enfeksiyonu ve neoplazi ile seyreden X'e bağlı immün yetmezlik",["XMEN","MAGT1 eksikliğine bağlı CID","MAGT1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik"]],[319160,"İnternal çekirdekler ile atipik merkezli doğumsal miyopati",["CNM4","Sentronükleer miyopati tip 4"]],[319171,"Distal 17p13.1 mikrodelesyon sendromu",["Distal del(17)(p13.1)"]],[319182,"Wiedemann-Steiner sendromu",["Hipertrikoz-kısa boy-fasiyal dismorfizm-gelişme geriliği sendromu"]],[319189,"Ailesel kortikal miyoklonus"],[319192,"Diensefalik-mezensefalik bağlantı displazisi"],[319195,"Gece körlüğü ile seyreden kondroektodermal displazi"],[319199,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 53",["SPG53"]],[319205,"Bilateral masif adrenal kanama",["BMAH","Bilateral adrenal kanama"]],[319213,"Lujo hemorajik ateşi",["Zambiya hemorajik ateşi"]],[319218,"Ebola hemorajik ateşi",["EHF","Ebola ateşi","Ebola virüsü hastalığı"]],[319223,"Arjantin hemorajik ateşi",["Junin hemorajik ateşi","Arjantin hemorajik ateş"]],[319229,"Bolivya kanamalı ateşi",["Machupo hemorajik ateş"]],[319234,"Venezuela kanamalı ateşi",["Guanarito hemorajik ateş"]],[319239,"Brezilya hemorajik ateşi",["Sabia hemorajik ateşi"]],[319244,"Chapare hemorajik ateşi"],[319247,"Hantavirüs pulmoner sendromu"],[319251,"Rift vadisi ateşi"],[319254,"Kyasanur orman hastalığı",["Maymun ateşi","Maymun hastalığı","Kyasanur hemorajik ateşi"]],[319266,"Omsk hemorajik ateşi"],[319276,"Berrak hücreli böbrek karsinomu",["CCRCC","Berrak hücreli böbrek hücreli karsinom","Berrak hücreli böbrek hücreli adenokarsinom"]],[319287,"Düşük malignite potansiyeline sahip multiloküler kistik renal neoplazm",["Multiloküler kistik renal hücreli karsinom","Multiloküler berrak hücreli renal hücreli karsinom","Multiloküler kistik renal hücreli adenokarsinom","Multiloküler berrak renal hücreli adenokarsinom","MCRCC","Multiloküler berrak hücreli karsinom","Multiloküler berrak hücreli adenokarsinom"]],[319298,"Papiller renal hücreli karsinom",["Papiller renal hücreli adenokarsinom"]],[319303,"Kromofob renal hücreli karsinom",["Kromofob böbrek hücreli adenokarsinom"]],[319308,"MiT ailesi translokasyon renal hücreli karsinom",["Translokasyon böbrek hücreli karsinom","MITF / TFE translokasyonu ile ilişkili karsinom"]],[319314,"Eski adı: Nöroblastom ilişkili böbrek hücreli karsinom",["Nöroblastom sonrası böbrek hücreli karsinom"]],[319319,"Renal medüller karsinom"],[319322,"Müsinöz tübüler ve iğsi hücreli renal karsinom"],[319325,"Tubulosistik renal hücreli karsinom"],[319328,"Kalıtsal böbrek kanserine yatkınlık sendromu"],[319332,"Otozomal resesif miyojenik artrogripozis multipleks konjenita",["SYNE1-ilişkili AMC","Otozomal çekinik miyojenik AMC","SYNE1-ilişkili artrogripozis multipleks konjenita"]],[319340,"Carney kompleksi-trismus-psödokamptodaktili sendromu",["Carney kompleks varyantı"]],[319462,"Bialelik BRCA2 mutasyonlarına bağlı kalıtsal kansere yatkınlık sendromu"],[319465,"Kalıtsal akut miyeloid lösemi",["Ailesel AML","Kalıtsal AML","Saf ailesel AML","Saf ailesel akut miyeloid lösemi"]],[319480,"CEBPA somatik mutasyonlar ile seyreden akut miyeloid lösemi",["CEBPA somatik mutasyon olan AML"]],[319487,"Ailesel papiller veya foliküler tiroid karsinomu",["FNMTC","Ailesel saf medüller olmayan tiroid karsinomu"]],[319494,"Ailesel medüller olmayan tiroid karsinomu"],[319504,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 8",["COXPD8"]],[319509,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 9",["COXPD9"]],[319514,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 13",["COXPD13"]],[319519,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 14",["COXPD14"]],[319524,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 15",["COXPD15"]],[319535,"Tam bir eksikliğe bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal resesif Mendel tipi yatkınlık",["Tam bir eksikliğe bağlı otozomal çekinik MSMD"]],[319539,"Kısmi bir eksikliğe bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal resesif Mendel tipi yatkınlık",["Kısmi eksikliğe bağlı otozomal çekinik MSMD"]],[319543,"Kısmi bir eksikliğe bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal dominant Mendel tipi yatkınlık",["Kısmi eksikliğe bağlı otozomal dominant MSMD"]],[319547,"Tam IFNgammaR2 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara Mendel tipi yatkınlık",["Tam interferon gama reseptörü 2 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara Mendel duyarlılığı","Tam IFNgammaR2 eksikliğine bağlı MSMD","Tam interferon gama reseptörü 2 eksikliğine bağlı MSMD"]],[319552,"Tam IL12RB1 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara Mendel tipi yatkınlık",["Tam IL12RB1 eksikliğine bağlı MSMD","Tam interlökin 12 reseptör beta 1 eksikliğine bağlı MSMD","İnterlökin 12 reseptör beta 1 eksikliğine Mendel duyarlılığı"]],[319558,"Tam IL12B eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara Mendel tipi yatkınlık",["Tam interlökin 12B eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara Mendel duyarlılığı","Tam IL12B eksikliğine bağlı MSMD","Tam interlökin 12B eksikliğine bağlı MSMD"]],[319563,"Tam ISG15 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara Mendel tipi yatkınlık",["Tam ISG15 eksikliğine bağlı MSMD"]],[319569,"Kısmi IFNgammaR1 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal resesif Mendel tipi yatkınlık",["Kısmi IFNgammaR1 eksikliğine bağlı otozomal çekinik MSMD","Kısmi interferon gama reseptör 1 eksikliğine bağlı otozomal çekinik MSMD","Kısmi interferon gama reseptör 1 eksikliğine bağlı mikobakteriyel hastalıklara otozomal çekinik Mendelian duyarlılık"]],[319574,"Kısmi IFNgammaR2 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal resesif Mendel tipi yatkınlık",["Kısmi IFNgammaR2 eksikliğine bağlı otozomal çekinik MSMD","Kısmi interferon gama reseptörü 2 eksikliğine bağlı otozomal çekinik MSMD","Kısmi interferon gama reseptör 2 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal çekinik Mendelian duyarlılık"]],[319581,"Kısmi IFNgammaR1 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal dominant Mendel tipi yatkınlık",["Kısmi IFNgammaR1 eksikliğine bağlı otozomal baskın MSMD","Kısmi interferon gama reseptör 1 eksikliğine bağlı otozomal baskın MSMD","Kısmi interferon gama reseptör 1 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal dominant Mendelian duyarlılık"]],[319589,"Kısmi IFNgammaR2 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal dominant Mendel tipi yatkınlık",["Kısmi IFNgammaR2 eksikliğine bağlı otozomal baskın MSMD","Kısmi interferon gama reseptör 2 eksikliğine bağlı otozomal baskın MSMD","Kısmi interferon gama reseptör 2 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal dominant Mendelian duyarlılık"]],[319595,"Kısmi STAT1 eksikliğine bağlı mikobakteriyel hastalıklara Mendel tipi yatkınlık",["Kısmi sinyal dönüştürücü ve transkripsiyon 1 eksikliğinin aktivatörü nedeniyle MSMD","Kısmi sinyal dönüştürücü ve transkripsiyon 1 aktivatörü eksikliğine bağlı mikobakteriyel hastalıklara Mendelian duyarlılığı","Kısmi STAT1 eksikliğine bağlı MSMD"]],[319600,"Kısmi IRF8 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara Mendel tipi yatkınlık",["Kısmi interferon düzenleyici faktör 8 eksikliğine bağlı mikobakteriyel hastalıklara Mendelian duyarlılığı","Kısmi IRF8 eksikliği nedeniyle MSMD","Kısmi interferon düzenleyici faktör 8 eksikliğine bağlı MSMD"]],[319605,"Mikobakteriyel hastalıklara X'e bağlı Mendel tipi yatkınlık",["X'e bağlı MSMD"]],[319612,"IKBKG eksikliğine bağlı mikobakteriyel hastalıklara X'e bağlı Mendel tipi yatkınlık",["NEMO eksikliğine bağlı mikobakteriyel hastalıklara X'e bağlı Mendelian yatkınlık","NEMO eksikliğine bağlı X'e bağlı MSMD","IKBKG eksikliğine bağlı X'e bağlı MSMD"]],[319623,"CYBB eksikliğine bağlı mikobakteriyel hastalıklara X'e bağlı Mendel tipi yatkınlık",["CYBB eksikliğine bağlı X'e bağlı MSMD"]],[319635,"Amiloidoz kutis diskromi",["Amiloidoz kutis diskromika"]],[319640,"Retina maküler distrofi tip 2",["MCDR2"]],[319646,"PGM1-CDG",["CDG1T","CDG-It","CDG sendromu tip It","Fosfoglukomutaz-1 eksikliği","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip 1t","Doğumsal glikozilasyon bozukluğu tip It","PGM1-ilişkili doğumsal glikozilasyon bozukluğu"]],[319651,"Ağır nörolojik hastalık ile seyreden yapısal megaloblastik anemi",["DHFR eksikliği","Dihidrofolat redüktaz eksikliği"]],[319658,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Açıklanamayan zihinsel yetersizlik"],[319667,"Konjonktivanın primer lenfoması",["Primer lenfoid konjonktival tümör"]],[319671,"Mikrosefalik primordiyal cücelik, Alazami tipi",["Alazami sendromu"]],[319675,"Mikrosefalik primordiyal cücelik, Dauber tipi"],[319678,"Ensefalopati-hipertrofik kardiyomiyopati-renal tübüler hastalık sendromu"],[319681,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Yetişkinlikte kalıcı olmayan laktaz"],[319684,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: İnosin trifosfat pirofosfataz eksikliği"],[319691,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kısmi renk körlüğü, protan tipi",["Protanopi","Kısmi akromatopsi, protan tipi"]],[319698,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kısmi renk körlüğü, deutan tipi",["Döteranopi","Kısmi akromatopsi, deutan tipi"]],[319705,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Parkinson hastalığı"],[319719,"Otoinflamatuar çocukluk sendromu"],[320317,"Eski adı: Yarık dudak/damak-ektodermal displazi sendromu"],[320332,"X'e bağlı saf spastik parapleji"],[320335,"Saf veya karmaşık kalıtsal spastik parapleji",["Saf veya karmaşık ailesel spastik parapleji","Saf veya karmaşık ailesel spastik parapleji","Saf veya karmaşık kalıtsal spastik parapleji"]],[320342,"Saf veya kompleks otozomal dominant spastik parapleji",["Saf veya karmaşık otozomal baskın spastik parapleji"]],[320346,"Saf veya karmaşık otozomal resesif spastik parapleji",["Saf veya karmaşık otozomal çekinik spastik parapleji"]],[320350,"Saf veya karmaşık X'e bağlı spastik parapleji",["Saf veya karmaşık X'e bağlı spastik parapleji"]],[320355,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 41",["SPG41"]],[320360,"MT-ATP6-ilişkili mitokondriyal spastik parapleji",["Maternal-geçişli SPG","Maternal-geçişli spastik parapleji"]],[320365,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 36",["SPG36"]],[320370,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 43",["SPG43"]],[320375,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 55",["SPG55"]],[320380,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 54",["SPG54"]],[320385,"TECPR2 mutasyonuna bağlı kalıtsal duyusal ve otonom nöropati",["SPG49","TECPR2 mutasyonu nedeniyle HSAN","Otozomal çekinik spastik parapleji tip 49"]],[320391,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 46",["SPG46"]],[320396,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 45",["SPG45","SPG65","Otozomal çekinik spastik parapleji tip 65"]],[320401,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 44",["SPG44"]],[320406,"Spastik parapleji-optik atrofi-nöropati sendromu",["SPOAN"]],[320411,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 56",["SPG56"]],[322126,"Hematopoietik ve lenfoid dokuların genetik tümörü"],[324262,"MGLUR1 eksikliğine bağlı otozomal resesif doğumsal serebellar ataksi",["Metabotropik glutamat reseptör 1 eksikliğine bağlı otozomal çekinik doğumsal serebellar ataksi","SCAR13","Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 13"]],[324290,"Erken başlangıçlı Lafora vücut hastalığı"],[324294,"Epidermodisplazi verruciformis ile seyreden T hücre immün yetmezliği",["RHOH eksikliğine bağlı T hücre immün yetmezliği"]],[324299,"Polisitemi ile seyreden bağlı çoklu paragangliomlar",["Paraganglioma-somatostatinoma-polisitemi sendromu","Eritrositoz ile ilişkili çoklu paragangliomalar"]],[324307,"Kısa boy ile seyreden ağır lateral tibial eğilme"],[324313,"9p13 mikrodelesyon sendromu",["Del(9)(p13)","Monozomi 9p13"]],[324321,"Sinoatriyal düğüm disfonksiyonu ve sağırlık",["Sinoatriyal düğüm disfonksiyonu ve işitme kaybı"]],[324353,"Doğumsal akiyazma"],[324364,"İskelet dışı belirtiler ile seyreden karma sklerozan kemik distrofisi"],[324381,"Kalıtsal inklüzyon vücut miyopatisi tip 4",["HIBM4"]],[324410,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-kardiyomegali-konjestif kalp yetmezliği sendromu"],[324416,"Müsküler hipertrofi-hepatomegali-polihidraminoz sendromu"],[324422,"ALG13-CDG",["CDG1S","CDG-Is","CDG sendromu tipi","Glikozilasyon 1s tipinin doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon Is tipinin doğumsal bozukluğu"]],[324442,"Nöromiyotoni ile seyreden otozomal resesif aksonal nöropati",["ARAN-NM","ARCMT2-NM","Nöromiyotoni ile seyreden otozomal çekinik Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2"]],[324525,"Mitokondriyal DNA mutasyonuna bağlı hipertrofik kardiyomiyopati ve renal tübüler hastalık",["MtDNA mutasyonuna bağlı hipertrofik kardiyomiyopati ve renal tübüler hastalık"]],[324530,"Otoinflamasyon-PLCG2 -ilişkili antikor eksikliği-immün düzensizlik",["APLAID"]],[324535,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 11",["COXPD11"]],[324540,"Afoni-sağırlık-retinal distrofi-bifid halüsler-zihinsel yetersizlik sendromu",["Afoni-sağırlık-retinal distrofi-duplike halüsler-zihinsel yetersizlik sendromu","Afoni-işitme kaybı-retina distrofi-duplike halüsler-zihinsel yetersizlik sendromu"]],[324561,"Hipopigmentasyon-noktalı palmoplantar keratoderma sendromu",["Çölyak hastalığı","Guttat hipopigmentasyonu ve noktalı palmoplantar keratoderma","Avuç içi ve ayak tabanlarının hipopigmentasyonu ve punktata keratozu"]],[324569,"Pontoserebellar hipoplazi tip 8",["PCH8","CHMP1A mutasyonuna bağlı pontoserebellar hipoplazi"]],[324575,"HNF1A eksikliğine bağlı hiperinsülinizm",["HNF1A eksikliğine bağlı hiperinsülinemik hipoglisemi"]],[324581,"Selim Samaritan doğumsal miyopati"],[324585,"Nöropatik ağrı ile seyreden otozomal dominant orta seviyeli Charcot-Marie-Tooth hastalığı",["Autosomal dominant intermediate CMT disease with neuropathic pain"]],[324588,"Ailesel diskinezi ve yüz miyokimi",["FDFM"]],[324601,"X'e bağlı yarık damak ve ankiloglosi"],[324604,"Klasik multiminikor miyopati",["Klasik MmD","Klasik multiminicore hastalığı"]],[324611,"KIF5A mutasyonuna bağlı otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2",["KIF5A mutasyonuna bağlı CMT2"]],[324625,"Chikungunya"],[324632,"Hendra virüs enfeksiyonu"],[324636,"Otoritrosit sensitizasyon sendromu",["GDS","Psikojenik purpura","Gardner-Diamond sendromu","Ağrılı morarma sendromu"]],[324648,"İnvazif non-tifoid salmonelloz",["iNTS hastalığı","İnvazif tifoidal olmayan salmonella hastalığı"]],[324703,"ABetaL34V amiloidoz",["HCHWA, Piedmont tipi","ABetaL34V-ilişkili amiloidoz","ABeta amiloidoz, Piedmont tipi","Amiloidozlu kalıtsal beyin kanaması, Piedmont tipi"]],[324708,"ABeta amiloidoz, Iowa tipi",["HCHWA, Iowa tipi","ABetaD23N amiloidoz","Amiloidoz ile seyreden kalıtsal beyin kanaması, Iowa tipi"]],[324713,"ABeta amiloidoz, İtalyan tipi",["HCHWA, İtalyan tipi","ABetaE22K amiloidoz","Amiloidoz ile seyreden kalıtsal beyin kanaması, İtalyan tipi"]],[324718,"ABetaA21G amiloidoz",["HCHWA, Flaman tipi","ABetaA21G-ilişkili amiloidoz","ABeta amiloidoz, Flaman tipi","Amiloidoz ile seyreden kalıtsal beyin kanaması, Flaman tipi"]],[324723,"ABeta amiloidoz, Arctic tip",["HCHWA, Arktik tipi","ABetaE22G amiloidoz","Amiloidoz ile seyreden kalıtsal beyin kanaması, Arktik tip"]],[324737,"SRD5A3-CDG",["CDG1Q","CDG-Iq","CDG sendromu tipi Iq","Tip 1q glikozilasyonun doğumsal bozukluğu","Tipik glikozilasyonun doğumsal bozukluğu Iq"]],[324761,"Mikrosefalik primordiyal cücelik"],[324764,"Trikorinofalangeal sendromu"],[324767,"Dilate kardiyomiyopati ile seyreden ailesel olmayan nadir hastalık"],[324924,"Kalıtsal periyodik ateş sendromu"],[324927,"Piyojenik otoinflamatuar sendrom"],[324930,"Granülomatöz otoinflamatuar sendrom"],[324933,"Karma otoinflamatuar ve otoimmün sendrom"],[324936,"Sınıflandırılmamış otoinflamatuar sendrom"],[324939,"Çocukluk çağı periyodik ateş sendromu"],[324942,"Çocukluk çağı piyojenik otoinflamatuvar sendromu"],[324950,"Çocukluk çağı granülomatöz otoinflamatuvar sendromu"],[324953,"Çocukluk çağı sınıflandırılmamış otoinflamatuar sendromu"],[324960,"Çocukluk çağı açıklanamayan periyodik ateş sendromu"],[324964,"Kronik bakteriyel olmayan osteomiyelit / Kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelit",["CNO/CRMO"]],[324972,"MAGIC sendromu",["Ağız ve genital ülserler-iltihaplı kıkırdak sendromu"]],[324977,"Proteazomla -ilişkili otoinflamatuar sendrom",["PRAAS","ALDD sendromu","Proteazom sakatlık sendromu","Otoinflamasyon-lipodistrofi-dermatoz sendromu"]],[324982,"Eski adı: Yetişkin başlangıçlı SAPHO sendromu",["Erişkin başlangıçlı sinovit-akne-püstüloz-hiperostoz-osteit sendromu"]],[324989,"Eski adı: Juvenil başlangıçlı SAPHO sendromu",["jüvenil başlangıçlı sinovit-akne-püstüloz-hiperostoz-osteit sendromu"]],[324999,"JMP sendromu",["Eklem kontraktürleri-müsküler atrofi-mikrositik anemi-pannikülit ile ilişkili lipodistrofi sendromu"]],[325004,"CANDLE sendromu",["Kronik atipik nötrofilik dermatoz-lipodistrofi-yüksek sıcaklık sendromu"]],[325055,"46, XX gonadal gelişim bozukluğu"],[325061,"Fetoplasental androjen fazlalığının neden olduğu 46, XX cinsiyet gelişim bozukluğu",["Fetoplasental androjen fazlalığına bağlı 46,XX DSD"]],[325093,"Endojen maternal kaynaklı androjenin neden olduğu 46,XX cinsiyet gelişimi bozukluğu",["Endojen maternal kaynaklı androjen fazlalığı ile indüklenen 46, XX DSD"]],[325099,"Ekzojen maternal kaynaklı androjenin neden olduğu 46,XX cinsiyet gelişimi bozukluğu",["Ekzojen maternal kaynaklı androjen ile indüklenen 46, XX DSD"]],[325109,"46, XX cinsiyet gelişim bozukluğu ile seyreden sendromu",["46, XX DSD ile seyreden sendrom"]],[325118,"46, XY gonadal gelişim bozukluğu"],[325124,"Testis agenezisi",["Bilateral anorşi"]],[325345,"46, XY ovotestiküler cinsiyet gelişim bozukluğu",["Ovotestiküler DSD 46, XY"]],[325351,"Endokrin kökenli 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["Endokrin kaynaklı 46, XY DSD"]],[325357,"Bozulmuş androjen üretimine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["Bozulmuş androjen üretimine bağlı 46, XY DSD"]],[325448,"LHB eksikliğine bağlı Leydig hücre hipoplazisi",["LHB eksikliği nedeniyle 46, XY DSD","LHB eksikliğine bağlı 46,XY cinsel gelişim bozukluğu","Luteinize edici hormon alt birim beta eksikliği nedeniyle 46,XY DSD","Luteinize edici hormon alt birim beta eksikliğine bağlı Leydig hücre hipoplazisi","Luteinize edici hormon alt birim beta eksikliğine bağlı 46, XY cinsiyet gelişim bozukluğu"]],[325511,"Kolesterol sentez kusuruna bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["Kolesterol sentez defektine bağlı 46,XY DSD"]],[325524,"STAR eksikliğine bağlı klasik doğumsal lipoid adrenal hiperplazi",["Klasik CLAH"]],[325529,"STAR eksikliğine bağlı klasik olmayan doğumsal lipoid adrenal hiperplazi"],[325537,"Maternal endokrin bozuculara maruz kalınmasına bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["Endokrin bozuculara maternal kaynaklı indüklenen 46,XY DSD"]],[325546,"Cinsiyet gelişiminde cinsiyet kromozom bozukluğu",["Cinsiyet kromozomu DSD"]],[325620,"Jinekolojinin ilgillendiği cinsiyet gelişim bozukluğu",["Jinekoloji ile ilgili DSD"]],[325632,"Jinekolojinin ilgillendiği 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["Jinekoloji ile ilgili 46,XY DSD"]],[325638,"Jinekolojinin ilgillendiği 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu ile seyreden sendrom",["Jinekoloji ile ilgili DSD ile seyreden sendrom"]],[325665,"Jinekolojinin ilgillendiği genetik cinsiyet gelişim bozukluğu",["Jinekoloji ile ilgili genetik DSD"]],[325690,"Cinsiyet gelişiminin genetik bozukluğu",["Genetik DSD"]],[325697,"Genetik 46, XX cinsiyet gelişim bozukluğu",["Genetik 46,XX DSD"]],[325706,"Genetik 46, XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["Genetik 46,XY DSD"]],[325713,"Endokrin kökenli genetik 46, XY cinsiyet gelişim bozukluğu",["Endokrin kaynaklı genetik 46,XY DSD"]],[328269,"Eski adı: Ekstremite redüksiyon defekti ile seyreden nadir kemik hastalığı",["Ekstremite hipoplazi ile seyreden nadir kemik hastalığı"]],[329173,"Piyojenik bakteriyel enfeksiyon ve amilopektinoz ile seyreden otoinflamatuar sendrom"],[329178,"Zihinsel yetersizlik ve ağır epilepsi ile seyreden doğumsal kas distrofisi",["CDG1U","CDG-Iu","DPM2-CDG","CDG sendromu tip Iu","Glikozilasyonun tip 1u doğumsal bozukluğu","Doğumsal glikozilasyon tipi Iu bozukluğu","Zihinsel yetersizlik ve ağır epilepsi ile seyreden CMD","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Iu"]],[329191,"Uzun boy-skolyoz-büyük ayak başparmağı makrodaktilisi sendromu",["Uzun boy- skolyoz-halluks sendromunun makrodaktilisi"]],[329195,"Otizm spektrum bozukluğu ve yürüme istikrarsızlığı ile seyreden gelişme geriliği",["ASD ve yürüme dengesizliği ile seyreden gelişme geriliği"]],[329206,"Eski adı: Doğumsal kas distrofisi-kas hipertrofisi-ağır zihinsel yetersizlik sendromu",["Doğumsal kas distrofisi-kas hipertrofisi-POMT1 sendromuna bağlı zihinsel yetersizlik"]],[329211,"Otozomal dominant neovasküler inflamatuar vitreoretinopati",["ADNIV"]],[329217,"Serebral sinovenöz tromboz",["CSVT"]],[329224,"Zihinsel yetersizlik-kraniyofasiyal dismorfizm-kriptorşidi sendromu",["PACS1-related syndrome"]],[329228,"ZNF335 eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik",["Mikrosefalik primordiyal cücelik, Walsh tipi"]],[329235,"X'e bağlı merkezi doğumsal hipotiroidi ile seyreden geç başlangıçlı testis büyümesi",["IGSF1 eksikliği sendromu","X'e bağlı merkezi doğumsal hipotiroidi ve geç başlangıçlı makroorşidi"]],[329242,"Protein kaybettiren enteropati ile seyreden doğumsal kronik diyare",["Eksüdatif enteropati ile seyreden doğumsal kronik diyare"]],[329249,"SH2B1 eksikliğine bağlı ağır erken başlangıçlı obezite-insülin direnci sendromu"],[329252,"Spondilokostal dizostoz-hipospadias-zihinsel yetersizlik sendromu"],[329255,"Blefarofimosis-UBE3B eksikliğine bağlı zihinsel yetersizlik sendromu"],[329258,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2Q",["CMT2Q"]],[329284,"Beta-pervane proteini -ilişkili nörodejenerasyon",["BPAN","NBIA5","SENDA","Beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon tip 5","Erişkinlikte nörodejenerasyonlu çocukluk çağı statik ensefalopatisi"]],[329303,"PLA2G6 -ilişkili nörodejenerasyon",["PLAN"]],[329308,"Yağ asidi hidroksilaz -ilişkili nörodejenerasyon",["FAHN"]],[329314,"DGUOK eksikliğine bağlı yetişkin başlangıçlı çoklu mitokondriyal DNA delesyon sendromu",["DGUOK eksikliğine bağlı erişkin başlangıçlı çoklu mtDNA delesyon sendromu"]],[329319,"Distal ekstremite defekti ile seyreden trombositemi",["Enine ekstremite defekti ile seyreden ailesel trombositoz","Enine ekstremite defekti ile seyreden kalıtsal trombositoz"]],[329324,"Ters Klippel-Trenaunay sendromu",["Kas veya kemik atrofisi ile seyreden kutanöz hemanjiyom"]],[329329,"Otozomal resesif frontotemporal pakigiri"],[329332,"Mikrosefali-serebellar hipoplazi-kardiyak iletim bozukluğu sendromu",["Mikrosefali-serebellar hipoplazi-doğumsal kalp iletim defekti sendromu"]],[329336,"Mitokondriyal miyopati ile seyreden yetişkin başlangıçlı kronik ilerleyici eksternal oftalmopleji",["Mitokondriyal miyopati ile seyreden erişkin başlangıçlı CPEO"]],[329341,"DPP6 antikorları ile seyreden limbik ensefalit",["DPPX antikorları ile seyreden limbik ensefalit","Dipeptidil-peptidaz 6 antikoru ile seyreden limbik ensefalit"]],[329457,"Distal artrogripoz tip 5D",["DA5D","Oftalmopleji ile seyretmeyen distal artrogripozis tip 5","Oftalmoparezi ile seyretmeyen distal artrogripozis tip 5"]],[329466,"Otozomal dominant fokal distoni, DYT25 tipi",["DYT25","Dystonia 25"]],[329469,"Down sendromu olmayan akut megakaryoblastik lösemi",["Non-DS-AMKL"]],[329475,"Spastik parapleji-kemik sendromunun Paget hastalığı"],[329478,"VCP mutasyonuna bağlı yetişkin başlangıçlı distal miyopati"],[329481,"Lipoprotein glomerülopati",["LPG"]],[329802,"5p13 mikroduplikasyon sendromu",["Dup(5)(p13)","Trizomi 5p13"]],[329813,"Mozaik genom çapında paternal uniparental dizomi",["Mozaik genomu çapında paternal UPD","Androgenetik/biparental mozaisizm","Genom çapında paternal uniparental dizomi mozaisizmi"]],[329874,"İdiyopatik dev hücreli miyokardit",["IGCM"]],[329883,"Hipoproteinemik olmayan hipertrofik gastropati",["Hipoproteinemi ile seyretmeyen hipertrofik gastropati"]],[329888,"Juvenil idiyopatik inflamatuar miyopati",["JIIM"]],[329894,"Juvenil örtüşen miyozit"],[329903,"İmmünoglobulin aracılı membranoproliferatif glomerülonefrit",["Ig-aracılı MPGN","İmmünoglobulin-aracılı MPGN","Ig-aracılı membranoproliferatif glomerülonefrit"]],[329918,"C3 glomerülopati",["Ig-aracılı olmayan MPGN","İmmünoglobulin-aracılı olmayan MPGN","Ig-aracılı olmayan membranoproliferatif glomerülonefrit","İmmünoglobulin-aracılı olmayan membranoproliferatif glomerülonefrit"]],[329931,"C3 glomerülonefrit"],[329942,"Geçici yenidoğan çoklu açil-CoA dehidrojenaz eksikliği",["Geçici yenidoğan MADD","Geçici yenidoğan MAD eksikliği","Geçici yenidoğan glutarik asidemi tip 2","Geçici yenidoğan glutarik asidüri tip 2"]],[329967,"İntermittent hidrartroz"],[329971,"Jeneralize jüvenil polipoz/jüvenil polipoz koli"],[329977,"Apendiksin klasik nöroendokrin tümörü",["Klasik apendiks nöroendokrin tümör","Klasik apendiks nöroendokrin tümörü"]],[329984,"Goblet hücreli karsinom",["GCC","Goblet hücre tümörü","Goblet hücre karsinoidi","Goblet hücre adenokarsinoidi"]],[329998,"Eski adı: Lenfomatöz menenjit"],[330001,"Yabani tip ATTR amiloidoz",["SSA","ATTRwt amiloidoz","ATTRwt-ilişkili amiloidoz","Senil sistemik amiloidoz","Yabanıl tip ATTR-ilişkili amiloidoz"]],[330006,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Maküler telenjiektazi tip 2"],[330009,"Eski adı: İmmün yetmezliği riski olan hastalarda poliomiyelit"],[330012,"Yüksek irtifa akciğer ödemi"],[330015,"Kurşun zehirlenmesi",["Plumbizm","Satürnizm","Kurşun zehirlenmesi"]],[330021,"Cıva zehirlenmesi",["Civa zehirlenmesi","Merkürlülük","Cıva zehirlenmesi"]],[330029,"Hipotrikoz-sağırlık sendromu",["Hipotrikoz-işitme kaybı sendromu"]],[330032,"Hemoglobin Lepore-beta-talasemi sendromu",["Lepore-beta-talasemi sendromu","HbLepore-beta-talasemi sendromu"]],[330041,"Hemoglobin M hastalığı",["M hemoglobinopati"]],[330050,"Mitokondriyal ve peroksizomal fisyon defektine bağlı DNM1L -ilişkili ensefalopati"],[330054,"Doğumsal katarakt-ilerleyici kas hipotoni-işitme kaybı-gelişme geriliği sendromu",["Doğumsal katarakt-ilerleyici kas hipotoni-sağırlık-gelişme geriliği sendromu"]],[330058,"Hidroa vaksiniforme"],[330061,"Aktinik prurigo",["Hydroa aestivale","Hutchinson yaz prurigosu","Amerikan yerlilerinin ailesel polimorf ışık erüpsiyonu","Amerika yerlilerinin kalıtsal polimorf ışık erüpsiyonu"]],[330064,"Kronik aktinik dermatit",["Aktinik retiküloit","Kronik fotosensitivite dermatiti"]],[330197,"Genetik çoklu doğumsal anomaliler/dismorfik sendrom-değişken zihinsel yetersizlik sendromu",["Dismorfizm sendromu olan veya olmayan genetik çoklu doğumsal anomaliler-değişken zihinsel yetersizlik","Genetik MCA / değişken MR"]],[330206,"Zihinsel engeli olmayan genetik çoklu doğumsal anomaliler/dismorfik sendromu",["Zihinsel yetersizlik ile seyretmeyen genetik çoklu doğumsal anomaliler (dismorfizm olsun veya olmasın)","Genetik MCA"]],[331176,"G6PC3 eksikliğine bağlı otozomal resesif ağır doğumsal nötropeni",["Ağır doğumsal nötropeni-pulmoner hipertansiyon-yüzeysel venöz anjiyektazi sendromu","SCN4","Ağır doğumsal nötropeni tip 4"]],[331184,"Ekstra hematopoetik belirtiler ile seyreden yapısal nötropeni"],[331187,"MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik"],[331190,"Ficolin3 eksikliğine bağlı immün yetmezlik"],[331193,"Doğumsal bağışıklık defektine bağlı diğer immün yetmezlik sendromları"],[331206,"Tam RAG1/2 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["Tam RAG1/2 eksikliğine bağlı SCID"]],[331217,"Kombine immün yetmezliği ile seyreden sendrom"],[331220,"Timus yokluğuna bağlı immün yetmezlik"],[331223,"Hiper IgE sendromu"],[331226,"TYK2 eksikliğine bağlı enfeksiyona duyarlılık",["TYK2 eksikliğine bağlı otozomal çekinik hiper-IgE sendromu"]],[331232,"Normal sayıda B hücresi ile izotip veya hafif zincir eksiklikleri ile seyreden immün yetmezlik"],[331235,"Seçici IgM eksikliği",["Seçici immünoglobulin M eksikliği"]],[331240,"Normal/yüksek IgM ve normal sayıda B hücresi ile serum IgG ve IgA'da ağır azalma ile seyreden immün yetmezlik"],[331244,"Ağırlıklı antikor defekti ile seyreden diğer immün yetmezlik sendromu"],[331249,"Hipopigmentasyon ile seyreden immün yetmezlik sendromu"],[352298,"Eski adı: Genetik kas kanalopatisi"],[352301,"Fosfolipidler, sfingolipidler ve yağ asitleri biyosentezindeki bozukluk"],[352306,"Merkezi sinir sistemi ağırlıklı tutulumu ile seyreden fosfolipidler, sfingolipidler ve yağ asitleri biyosentezindeki bozukluk"],[352309,"Periferik sinirlerin dominant tutulumu ile seyreden fosfolipidler, sfingolipidler ve yağ asitleri biyosentezindeki bozukluk"],[352312,"İskelet kası ağırlıklı olarak tutulumu ile seyreden fosfolipidler, sfingolipidler ve yağ asitleri biyosentezindeki bozukluk"],[352328,"MEGDEL sendromu",["Sağırlık-ensefalopati-Leigh benzeri sendromlu ile seyreden 3-metilglutakonik asidüri","İşitme kaybı-ensefalopati-Leigh benzeri sendromu ile seyreden 3-metilglutakonik asidüri"]],[352333,"Doğumsal iktiyoz-zihinsel yetersizlik-spastik kuadripleji sendromu",["Doğumsal iktiyoz-zihinsel yetersizlik-spastik tetrapleji sendromu"]],[352403,"Spektrin-ilişkili otozomal resesif serebellar ataksi",["SCAR14","SPARCA","SPARCA1","Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 14","Spektrin ilişkili otozomal çekinik serebellar ataksi tip 1","İnfantil başlangıçlı spinoserebellar ataksi-psikomotor gecikme sendromu","Psikomotor gecikmeli infantil başlangıçlı spinoserebellar ataksi"]],[352447,"ilerleyici eksternal oftalmopleji-miyopati-zayıflama sendromu",["PEO-miyopati-zayıflama sendromu","MGME1 eksikliğine bağlı mtDNA bakım sendromu","MGME1 eksikliğine bağlı mitokondriyal DNA idame sendromu"]],[352456,"Mitokondriyal DNA idame sendromu",["mtDNA idame sendromu"]],[352470,"DNA2-ilişkili mitokondriyal DNA delesyon sendromu",["Ekstremite-kavşak tipi kas zayıflığı ile seyreden mtDNA delesyon sendromu","İlerleyici miyopatili mtDNA delesyon sendromu","Ekstremite kavşak tipi kas zayıflığı ile seyreden mitokondriyal DNA delesyon sendromu","İlerleyici miyopati ile seyreden mitokondriyal DNA delesyon sendromu"]],[352479,"ISPD-ilişkili ekstremite-kuşak kas distrofisi R20",["LGMD2U","LGMD tipi 2U","ISPD-ilişkili LGMD R20","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2U","Otozomal çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2U"]],[352482,"Eski adı: Serebellar tutulum ile seyreden otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi",["Serebellar tutulumu ile seyreden otozomal çekinik LGMD"]],[352487,"Dijital anomaliler-zihinsel yetersizlik-kısa boy sendromu"],[352490,"AUTS2 eksikliğine bağlı otizm spektrum bozukluğu",["AUTS2 sendromu","AUTS2 eksikliğine bağlı ASD"]],[352497,"Eski adı: DNAJC6 eksikliğine bağlı zihinsel yetersizlikile seyreden jüvenil parkinsonizm"],[352504,"Eski adı: Levodopa-tepkisiz çocuk parkinsonizmi",["L-DOPA-tepkisiz genç parkinsonizm"]],[352530,"Zihinsel yetersizlik-obezite-beyin malformasyonları-yüz dismorfizm sendromu",["TRAPPC9 eksikliğine bağlı otozomal çekinik zihinsel yetersizlik"]],[352540,"Onkojenik osteomalazi",["TIO","Tümör-ilişkili osteomalazi","Onkojenik hipofosfatemik osteomalazi"]],[352563,"MRPL44 eksikliğine bağlı infantil hipertrofik kardiyomiyopati",["COXPD16","Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 16"]],[352577,"ASXL3 eksikliği sendromuna bağlı ağır beslenme zorlukları-gelişememe-mikrosefali",["Bainbridge-Ropers sendromu"]],[352582,"Ailesel infantil miyoklonik epilepsi",["FIME","Ailesel infantil miyoklonus epilepsisi"]],[352587,"Fokal epilepsi-zihinsel yetersizlik-serebro-serebellar malformasyon",["Fokal epilepsi-zihinsel yetersizlik-dizartri-ataksi sendromu"]],[352596,"Distoni ile seyreden ilerleyici miyoklonik epilepsi",["PMED","Distoni ile seyreden ilerleyici miyoklonus epilepsisi"]],[352613,"NANOS1 mutasyonuna bağlı erkek infertilitesi"],[352629,"16q24.1 mikrodelesyon sendromu",["Del(16)(q24.1)","Monozomi 16q24.1"]],[352636,"Falangeal mikrojeodik sendrom",["Falanjiyal osteoliz"]],[352641,"Geç başlangıçlı spastisite ile seyreden otozomal resesif serebellar ataksi",["GBA2 eksikliğine bağlı otozomal çekinik serebellar ataksi"]],[352649,"Beyin dopamin-serotonin veziküler taşıma hastalığı"],[352654,"Erken başlangıçlı ilerleyici nörodejenerasyon-körlük-ataksi-spastisite sendromu"],[352657,"Kalıtsal selim intraepitelyal diskeratoz",["HBID","Kalıtsal selim korneal intraepitelyal diskeratoz"]],[352662,"Korneal intraepitelyal diskeratoz-palmoplantar hiperkeratoz-laringeal diskeratoz sendromu"],[352665,"9q21.3 mikrodelesyonuna bağlı nörogelişimsel bozukluk-kraniyofasiyal dismorfizm-kardiyak defekti-iskelet anomalileri sendromu",["Del(9)(q21.3)","9q21.3 mikrodelesyon sendromu"]],[352670,"Otozomal dominant orta dereceli Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip F",["CMTDIF"]],[352675,"X'e bağlı Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 6",["CMT6X","CMTX6"]],[352682,"Kas veya oküler tutulum olmayan Arnavut kaldırımlı lizensefali",["Kas veya göz tutulumu ile seyretmeyen tip 2 lisensefali","Kas veya oküler tutulum ile seyretmeyen tip 2 lisensefali","Kas veya göz tutulumu ile seyretmeyen arnavut kaldırımlı lisensefali"]],[352687,"Beyin ve göz anomalileri ile seyreden olan doğumsal musküler alfa-distroglikanopati",["MDDGA","Kas ve oküler tutulumu ile seyreden lissensefali tip 2"]],[352694,"Eski adı: Arnavut kaldırımı lizensefali tip A",["Lissensefali tip 2A"]],[352699,"Eski adı: Arnavut kaldırımı lizensefali tip C",["Lissensefali tip 2C"]],[352704,"Eski adı: Arnavut kaldırımıı lizensefali tip B",["Lissensefali tip 2B"]],[352709,"CLN13 hastalığı"],[352712,"Yüz dismorfizmi-immün yetmezlik-livingo-kısa boy sendromu",["FILS sendromu"]],[352718,"Retinol taşıma defektine bağlı ilerleyici retina distrofisi",["Retinol distrofi-iris kolobomu-komedojenik akne sendromu"]],[352723,"Zayıflatılmış Chèdiak-Higashi sendromu",["Atipik Chédiak-Higashi sendromu"]],[352728,"Melanin metabolizması bozukluğu"],[352731,"Okülokütanöz albinizm tip 1",["OCA1"]],[352734,"Minimal pigment okülokütanöz albinizm tip 1",["OCA1-MP","MP OCA tip 1"]],[352737,"Sıcaklığa duyarlı okülokutanöz albinizm tip 1",["OCA1-TS","TS OCA tip 1"]],[352740,"Doğumsal sensörinöral sağırlık ile seyreden oküler albinizm",["Oküler albinizm ile seyreden Waardenburg sendromu tip 2","Doğumsal sensörinöral işitme kaybı ile seyreden oküler albinizm"]],[352745,"Okülokütanöz albinizm tip 7",["OCA7"]],[352763,"Sklerödem",["Buschke sklerödem"]],[353217,"Yaygın serebral demiyelinizasyon ile seyreden epileptik ensefalopati",["AGC1 eksikliği","Mitokondriyal aspartat-glutamat taşıyıcı 1 eksikliği"]],[353220,"Ailesel primer lokalize kutanöz amiloidoz",["FPLCA"]],[353225,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Primer yetişkin açık-açılı glokom",["POAG"]],[353253,"Yanan ağız sendromu",["BMS","Orodini","Stomatodini","Stomatopiroz","Oral disestezi"]],[353277,"CREBBP mutasyonlarına bağlı Rubinstein-Taybi sendromu"],[353281,"16p13.3 mikrodelesyonuna bağlı Rubinstein-Taybi sendromu"],[353284,"EP300 haplo yetmezliğine bağlı Rubinstein-Taybi sendromu"],[353298,"Roifman sendromu",["Spondiloepifizyal displazi-retinal distrofi-immün yetmezlik sendromu"]],[353308,"Piruvat karboksilaz eksikliği, infantil tip",["Piruvat karboksilaz eksikliği tip A"]],[353314,"Piruvat karboksilaz eksikliği, ağır yenidoğan tip",["Piruvat karboksilaz eksikliği tip B"]],[353320,"Piruvat karboksilaz eksikliği, selim tip",["Piruvat karboksilaz eksikliği tip C"]],[353327,"Glikozilasyon defekti ile seyreden doğumsal miyastenik sendromlar"],[353334,"Doğumsal retinal arteriyovenöz iletişim",["Doğumsal retinal arteriyovenöz anastomozlar","Retinanın doğumsal arteriyovenöz anastomozları","Retinanın doğumsal arteriyovenöz bağlantısı"]],[353344,"İdiyopatik maküler telenjiektazi tip 1",["Anevrizmal telenjiektazi","Görünür ve eksudatif idiyopatik jukstafoveolar retinal telenjiektazi"]],[353351,"İdiyopatik maküler telenjiektazi tip 3",["Oklüzif idiyopatik jukstafoveolar retinal telenjiektazi"]],[353356,"Retinanın vazoproliferatif tümörü",["VPTR","Retinal vazoproliferatif tümör","Oküler fundusun vazoproliferatif tümörü"]],[356947,"3q26q27 mikrodelesyon sendromu",["Del(3)(q26q27)","Monozomi 3q26q27"]],[356961,"SLC35A2-CDG",["CDG2M","CDG-IIm","CDG sendromu tip IIm","Glikozilasyon tip 2m'nin doğumsal bozukluğu","Tip IIm'nin doğumsal bozukluğu"]],[356978,"D, L-2-hidroksiglutarik asidüri",["D,L-2-HGA","D, L-2-hidroksiglutarik asidemi","Kombine D-2-hidroksiglutarik asidemi ve L-2-hidroksiglutarik asidemi","Kombine D-2-hidroksiglutarik asidüri ve L-2-hidroksiglutarik asidüri"]],[356996,"ANK3-ilişkili zihinsel yetersizlik-uyku bozukluğu sendromu"],[357001,"19p13.13 mikrodelesyon sendromu",["Del(19)(p13.13)","Monozomi 19p13.13"]],[357008,"DGKE eksikliği ile seyreden hemolitik üremik sendrom",["DGKE eksikliği ile seyreden HUS"]],[357027,"Kalıtsal retinoblastom"],[357034,"Kalıtsal olmayan retinoblastoma"],[357043,"Amyotrofik lateral skleroz tip 4",["ALS4","Üst motor nöron belirtileri ile seyreden dHMN","Üst motor nöron belirtileri ile seyreden distal kalıtsal motor nöropati"]],[357058,"Otozomal resesif kutis laksa tip 2A",["ARCL2A"]],[357064,"Otozomal resesif kutis laksa tip 2B",["ARCL2B","ARCL2, progeroid türü","Otozomal çekinik kutis laksa tip 2, progeroid tip"]],[357074,"Otozomal resesif kutis laksa tip 2, klasik tip",["ARCL2, Debré tipi","ARCL2, klasik tipi","Otozomal çekinik kutis laksa tip 2, Debré tipi"]],[357107,"Arteriyel torasik çıkış sendromu",["ATOS","Arteriyel TOS","Arteriyel servikal kaburga sendromu","Arteriyel hiperabdüksiyon sendromu","Arteriyel kostoklaviküler sendrom","Arteriyel skalen antikus sendromu","Arteriyel torasik çıkış kompresyon sendromu"]],[357131,"Venöz torasik çıkış sendromu",["VTOS","Venöz TOS","Paget-Schroetter hastalığı","Venöz servikal kaburga sendromu","Venöz hiperabdüksiyon sendromu","Venöz kostoklaviküler sendrom","Venöz skalen antikus sendromu","Efor subklavyen ven trombozu","Venöz torasik çıkış kompresyon sendromu"]],[357154,"Oral submukoz fibroz",["OSMF"]],[357158,"Mandibulofasiyal dizostoz-makroblefaron-makrostomi sendromu",["Makroblefaron-ektropiyon-hipertelorizm-makrostomi sendromu"]],[357175,"Kısa ulna-dismorfizm-hipotoni-zihinsel yetersizlik sendromu"],[357220,"Primer temel cutis verticis gyrata"],[357225,"Primer esansiyel olmayan cutis verticis gyrata"],[357237,"CARD11 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["CARD11 eksikliğine bağlı SCID"]],[357329,"IL21R eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik"],[357332,"Sindaktili-beşinci parmak kamptodaktili ve klinodaktilisi-bifid ayak sendromu",["Beşinci parmak-bifid halüsis sendromunun sözdizimsel-kamptodaktili ve klinodaktili","Wahab sendromu"]],[357502,"İdiyopatik nefrotik sendrom"],[357506,"Genetik, sendromik olmayan böbrek veya idrar yolu malformasyonu"],[363189,"Büyük damarların doğumsal anomalisi"],[363203,"Halka kromozomu"],[363245,"Genetik progeroid sendrom"],[363250,"Siliyopati"],[363266,"Eski adı: Nadir kalıtsal aşırı demir yükü hastalığı"],[363294,"Genetik sendromik Pierre Robin sendromu"],[363300,"Süt çocuğu genetik inatçı ishali"],[363306,"Yağ emilim bozukluğuna bağlı genetik bağırsak hastalığı"],[363314,"Genetik bağırsak polipozu",["Ailesel bağırsak polipozu"]],[363396,"Yüksek miyopi-sensörinöral sağırlık sendromu",["Yüksek miyopi-sensörinöral işitme kaybı sendromu"]],[363400,"Lipodistrofi ile seyreden ağır nörodejeneratif sendrom",["BSCL2 eksikliğine bağlı ağır nörodejeneratif sendrom"]],[363409,"Fetal akinezi-serebral ve retina hemoraji sendromu",["LCCS5","Letal doğumsal kontraktür sendromu tip 5"]],[363412,"Beyin sapı ve omurilik tutulumu ve bacak spastisitesi ile seyreden hipomiyelinasyon",["HBSL"]],[363417,"Temtamy preaksiyal brakidaktili sendromu"],[363424,"Çoklu mitokondriyal disfonksiyon sendromu tip 3",["MMDS3","IBA57 eksikliği"]],[363429,"Otozomal resesif serebellar ataksi-piramidal bulgular-nistagmus-okülomotor apraksi sendromu"],[363432,"GRID2 eksikliğine bağlı otozomal resesif doğumsal serebellar ataksi",["İyonotropik glutamat reseptörü delta-2 alt birim eksikliğine bağlı otozomal çekinik doğumsal serebellar ataksi","SCAR18"]],[363444,"THOC6-ilişkili gelişme geriliği-mikrosefali-yüz dismorfizm sendromu",["Beaulieu-Boycott-Innes sendromu","BBIS"]],[363447,"Otozomal dominant çocukluk çağında başlayan proksimal spinal kas atrofisi",["SMALED","Alt ekstremite baskın otozomal dominant proksimal spinal kas atrofi"]],[363454,"BICD2-ilişkili otozomal dominant, çocuklukta başlayan proksimal spinal kas atrofisi",["Kontraktürler ile seyreden BICD2-ilişkili alt ekstremite baskın otozomal dominant proksimal spinal kas atrofisi","SMALED2"]],[363472,"Testis ve paratestis tümörü",["Testis ve paratestiküler tümör"]],[363478,"Paratestiküler adenokarsinom",["Paratestisin adenokarsinomu"]],[363483,"Testis teratomu",["Testisin teratomu"]],[363489,"Testisin seks kord stromal tümörü",["Testis cinsiyet kord stromal tümörü"]],[363494,"Testisin seminomatöz olmayan germ hücreli tümörü",["Testiküler seminomatöz olmayan germ hücreli tümör","Testisin disgerminomatöz olmayan germ hücreli tümörü","Testiküler diserminomatöz olmayan germ hücreli tümör"]],[363504,"Testisin germ hücreli tümörü",["Testiküler germ hücre tümörü"]],[363523,"Hipohidroz-mine hipoplazisi-palmoplantar keratoderma-zihinsel yetersizlik sendromu",["Shaheen sendromu"]],[363528,"Zihinsel yetersizlik-şaşılık sendromu"],[363534,"Mitokondriyal DNA deplesyon sendromu, hepatoserebrorenal formu",["mtDNA tükenme sendromu, hepatoserebrorenal formu"]],[363540,"Hafif serebellar ataksi ve beyaz cevher ödem ile seyreden lökoensefalopati"],[363543,"Otozomal resesif ekstremite-kuşak kas distrofisi tip 2R",["Desmin eksikliğine bağlı otozomal çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi","LGMD2R"]],[363549,"Bifazik nöbet ve geç azalmış difüzyon ile seyreden akut ensefalopati",["AESD","AIEF","Ağırlıklı olarak frontal lobları etkileyen akut infantil ensefalopati"]],[363558,"Yeni başlayan refrakter status epileptikus",["NORSE"]],[363567,"İnflamasyon aracılı status epileptikus ile seyreden akut ensefalopati"],[363579,"Ekstragonadal germ hücreli tümör"],[363582,"Gonadal germ hücreli tümör"],[363611,"Zihinsel yetersizlik-beslenme zorlukları-gelişme geriliği-mikrosefali sendromu"],[363618,"LMNA-ilişkili kardiyokutanöz progeria sendromu",["LCPS"]],[363623,"GMPPB-ilişkili ekstremite-kuşak kas distrofisi R19",["LGMD2T","LGMD tip 2T","GMPPB-related LGMD R19","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2T","Otozomal çekinik ekstremite-kavşak kas distrofisi tip 2T"]],[363629,"Eski adı: GMPPB-ilişkili Doğumsal musküler distrofi",["GMPPB-ilişkili CMD"]],[363649,"Mandibular hipoplazi-sağırlık-progeroid özellikler-lipodistrofi sendromu",["MDP sendromu","MDPL sendromu","Mandibular hipoplazi-işitme kayıp-progeroid sendrom"]],[363654,"X'e bağlı parkinsonizm-spastisite sendromu",["XPDS"]],[363659,"20q11.2 mikroduplikasyon sendromu",["Dup(20)(q11.2)"]],[363665,"Akroosteoliz-keloid benzeri lezyonlar-erken yaşlanma sendromu",["Erken yaşlanma sendromu, Penttinen tipi"]],[363677,"Eksternal oftalmopleji ile seyreden çocuklukta başlayan otozomal resesif miyopati"],[363680,"2p13.2 mikrodelesyon sendromu",["Del(2)(p13.2)"]],[363686,"Ağır zihinsel yetersizlik-zayıf dil-şaşılık-yüz buruşturan-uzun parmak sendromu"],[363694,"Hiperürisemi-pulmoner hipertansiyon-böbrek yetmezliği-alkaloz sendromu",["HUPRA sendromu"]],[363700,"NF1 mutasyonu veya intragenik delesyon kaynaklı nörofibromatozis tip 1",["NF1 mutasyonu veya intragenik delesyonuna bağlı Von Recklinghausen hastalığı"]],[363705,"Kraniyofasiyofrontodijital sendromu",["Cantu kraniyofasiyofrontodijital sendromu"]],[363710,"Spinoserebellar ataksi tip 37",["SCA37","Dikey göz hareketi değişiklikleri ile seyreden spinoserebellar ataksi"]],[363717,"Alexander hastalığı tip I",["AxD tip I"]],[363722,"Alexander hastalığı tip II",["AxD tip II"]],[363727,"Anormal trombositler ve nötropeni ile seyreden X'e bağlı dizeritropoietik anemi"],[363741,"Kolobomatöz mikroftalmi-obezite-hipogenitalizm-zihinsel yetersizlik sendromu"],[363746,"Balint sendromu",["Balint-Holmes sendromu","Optik ataksi-bakış apraksi-simultanagnozi sendromu"]],[363958,"17q21.31 mikrodelesyon sendromu",["Del(17)(q21.31)","Monozomi 17q21.31"]],[363965,"Nokta mutasyonu kaynaklı Koolen-De Vries sendromu"],[363969,"Otozomal resesif serebral atrofi"],[363972,"Juvenil miyelomonositik lösemi ile seyreden Noonan sendromu benzeri bozukluk",["CBL sendromu","JMML ile Noonan sendromu benzeri bozukluk"]],[363976,"Dev hücreli kemik tümörü",["Kemik GCT'si","Osteoklastom"]],[363981,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tipi 4B3",["CMT4B3","Fokal katlanmış miyeline bağlı Charcot-Marie-Tooth hastalığı"]],[363989,"Ailesel selim benekli retina"],[363992,"İktiyoz-kısa boy-brakidaktili-mikrosferofaki sendromu",["15q26.3 mikrodelesyon sendromu"]],[363999,"İmmün olmayan hidrops fetalis",["NIHF","İmmun olmayan HF","İmmun olmayan fetal ödem","İmmun olmayan fetal hidrops"]],[364013,"İmmün hidrops fetalis",["IHF","İmmun HF","İmmun fetal ödem","İmmun fetal hidrops"]],[364028,"GRIA3 mutasyonları nedeniyle X'e bağlı zihinsel yetersizlik"],[364033,"Çocukluk çağı sistemik Epstein-Barr virüsü pozitif T hücreli lenfoproliferatif hastalık",["Çocukluk çağı sistemik EBV + T-hücreli LPD'si","Çocukluk çağı sistemik EBV pozitif T-hücreli lenfoproliferatif hastalığı"]],[364039,"Hydroa vacciniforme benzeri lenfoma",["HVLL","Hidroa-benzeri kutanöz T-hücreli lenfoma","Çocukluk çağı anjiyosentrik kutanöz T-hücreli lenfoma"]],[364043,"ALK-pozitif büyük B-hücreli lenfoma",["ALK+ LBCL","ALK + büyük B-hücreli lenfoma"]],[364055,"Erken çocukluk döneminde başlayan ağır retina distrofisi",["EOSRD","SECORD","Erken-başlangıçlı ağır retina distrofisi"]],[364063,"İnfantil epileptik-diskinetik ensefalopati"],[364198,"Bipartit talus"],[364526,"Primer kemik displazisi",["Primer osteodisplazi","Primer iskelet displazisi"]],[364531,"Deri, iskelet kası, fasya, tendon ve bağların ilerleyici ossifikasyonu ile seyreden primer kemik displazisi",["Deri, iskelet kası, fasya, tendonlar ve bağların ilerleyici ossifikasyonu ile seyreden primer osteodisplazi","Deri, iskelet kası, fasya, tendonlar ve bağların ilerleyici ossifikasyonu ile seyreden primer iskelet displazi"]],[364536,"Mikromeli ile seyreden primer kemik displazisi",["Mikromeliye bağlı primer osteodisplazi","Mikromeliye bağlı primer iskelet displazisi"]],[364541,"Otopalatodijital sendromu spektrum bozukluğu",["OPSD","OPD spektrum bozukluğu"]],[364559,"Disostoz"],[364568,"Esas klinik özelliği ekstremite anomalisi olan disostoz"],[364571,"Esas klinik özelliği ekstremite ve yüz anomalisi olan disostoz"],[364574,"Akrofasiyal disostoz"],[364577,"Zihinsel yetersizlik-brakidaktili-Pierre Robin sendromu"],[364803,"Yaygın bir gen veya yolak defekti -ilişkili nadir kemik hastalığı"],[364817,"Agrekan-ilişkili kemik bozukluğu"],[364820,"TRPV4-ilişkili kemik bozukluğu"],[365563,"Primer kısa bağırsak sendromu"],[369837,"Zihinsel yetersizlik-nöbetler-hipofosfatazi-oftalmik-iskelet anomalileri sendromu",["PIGT eksikliğine bağlı doğumsal glikozilasyon bozukluğu","Çoklu doğumsal anomaliler-hipotoni-nöbet sendromu tip 3","PIGT-CDG","MCAHS tip 3"]],[369840,"TRAPPC11-ilişkili ekstremite-kuşak kas distrofisi R18",["LGMD2S","LGMD tip 2S","TRAPPC11-ilişkili LGMD R18","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2S","Otozomal çekinik ekstremite-kavşak kas distrofisi tip 2S"]],[369847,"Zihinsel yetersizlik-hiperkinetik hareket-trunkal ataksi sendromu"],[369852,"Doğumsal nötropeni-miyelofibroz-nefromegali sendromu",["VPS45 eksikliği","Doğumsal nötropeni-kemik iliği fibrozis-nefromegali sendromu"]],[369861,"Doğumsal sideroblastik anemi-B-hücresi immün yetmezlik-periyodik ateş-gelişme geriliği sendromu",["SIFD sendromu"]],[369867,"Otozomal resesif orta dereceli Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip C",["RI-CMT tip C"]],[369873,"SIM1 eksikliğine bağlı obezite"],[369881,"Sistinüri olmayan 2p21 mikrodelesyon sendromu",["Del (2) (p21) sistinüri ile seyretmeyen"]],[369886,"Homozigot 2p21 mikrodelesyon sendromu",["2p21 bitişik gen delesyon sendromu"]],[369891,"MED13L eksikliğine bağlı gelişme geriliği-fasiyal dismorfizm sendromu",["MED13L-related intellectual disability syndrome"]],[369894,"Eski adı: Supresyon bürst olmayan erken infantil epileptik ensefalopati"],[369897,"Mitokondriyal DNA tükenme sendromu, çeşitli kraniyofasiyal anomaliler ile seyreden ensefalomiyopatik form",["Değişken kraniyofasyal anomaliler ile seyreden mtDNA deplesyon sendromu, ensefalomyopatik form"]],[369902,"Eski adı: DDX59-ilişkili orofasiyodijital sendromu"],[369913,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 17",["COXPD17"]],[369920,"Pontoserebellar hipoplazi tip 9",["PCH9"]],[369929,"Primer hiperaldosteronizm-nöbetler-nörolojik anormallikler sendromu"],[369939,"Ağır motor ve zihinsel yetersizlik-sensörinöral sağırlık-distoni sendromu",["Ağır motor ve zihinsel yetersizlik-sensörinöral işitme kayıp-distoni sendromu"]],[369942,"CADDS",["Bitişik ABCD1 DXS1357E delesyon sendromu","Zellweger-ilişkili bitişik gen delesyon sendromu"]],[369950,"Zihinsel yetersizlik-nöbetler-makrosefali-obezite sendromu",["Der(8)t(8;12)"]],[369955,"Homosistinüri ile seyreden metilmalonik asidemi, tip cblJ",["CblJ defekti","Kobalamin J defekti","Homosistinüri ile seyreden metilmalonik asidüri, tip cblJ","Adenosilkobalamin ve metilkobalamin sentezinde kombine defekt, tip cblJ"]],[369962,"Homosistinüri ile seyreden metilmalonik asidemi, tip cblX",["Homosistinüri ile seyreden metilmalonik asidüri, tip cblX","Adenosilkobalamin ve metilkobalamin sentezinde kombine defekt, tip cblX"]],[369970,"Mikrokornea-miyopik korioretinal atrofi-telekantus sendromu",["MMCAT sendromu"]],[369979,"Parmak hiperfalanjisi-ayak parmak anomalileri-ağır pektus ekskavatum sendromu"],[369992,"Ağır dermatit-çoklu alerji-metabolik kayıp sendromu",["SAM sendromu","Doğumsal eritrodermi-hipotrikoz-tekrarlayan infeksiyonlar-çoklu gıda alerjileri sendromu"]],[369999,"Ağrılı fisür ile seyreden yaygın palmoplantar keratoderma"],[370002,"Eklem keratoz ile seyreden fokal palmoplantar keratoderma"],[370006,"Hipotalamik yetmezlik-sekonder mikrosefali-görme bozukluğu-üriner anomaliler sendromu"],[370010,"Zihinsel yetersizlik-yüz dismorfizm-el anomalileri sendromu"],[370015,"Spondiloepimetafizyal displazi, Isidor tipi"],[370019,"Spondilometafizyal displazi, Czarny-Ratajczak tipi"],[370022,"Ataksi-zihinsel yetersizlik-okülomotor apraksi-serebellar kist sendromu",["Poretti-Boltshauser sendromu"]],[370026,"t(8; 16) (p11; p13) translokasyon ile seyreden akut miyeloid lösemi",["t(8; 16) (p11; p13) translokasyonu ile seyreden AML"]],[370034,"Ailesel siringomiyeli"],[370039,"Angora saç nevüsü",["Schauder sendromu"]],[370046,"Didimoz aplastikosebase",["Aplazia kutis doğumsal-nevüs sebase sendromu"]],[370052,"SCALP sendromu",["Sebasöz nevüs-CNS malformasyonları-aplazi kutis doğumsal-limbal dermoid pigmentli nevüs sendromu","Sebasöz nevüs-merkezi sinir sistemi malformasyonları-aplazi kutis doğumsal-limbal dermoid pigmentli nevüs sendromu"]],[370059,"NEVADA sendromu",["Anjiyodisplazi ve anevrizmalarla seyreden Nevus epidermicus verrucosus"]],[370068,"Fetal antikonvülsan sendrom",["FACS","Fetal AEDS","Fetal antiepileptik ilaç sendromu"]],[370076,"Fetal karbamazepin sendromu"],[370079,"Proksimal 16p11.2 mikroduplikasyon sendromu",["Proksimal dup (16) (p11.2)","Proksimal trozimi 16p11.2"]],[370088,"Akut infantil karaciğer yetmezliği-multisistemik tutulum sendromu"],[370091,"Okülokütanöz albinizm tip 5",["OCA5"]],[370097,"Okülokütanöz albinizm tip 6",["OCA6"]],[370103,"Primer distoni, DYT17 tipi"],[370106,"Distoni ve diğer nörolojik veya sistemik belirtiler ile seyreden nadir bozukluk"],[370109,"Ataksi-telenjiektazi varyantı",["v-AT"]],[370114,"Kombine servikal distoni"],[370127,"Medich dev trombosit sendromu",["Medich makrotrombositopeni"]],[370131,"Beyaz trombosit sendromu"],[370334,"Ekstraskeletal Ewing sarkomu",["EOE","Ekstraosseöz Ewing tümörü","Ekstraskeletal Ewing tümörü","Ekstraosseöz Ewing sarkomu"]],[370348,"Periferik ilkel nöroektodermal tümör",["PPNET","Periferal PNET","Periferik nöroepitelyom"]],[370396,"Overin küçük hücreli karsinomu",["SCCO","Küçük hücreli over karsinomu"]],[370921,"STT3A-CDG",["CDG1W","CDG-Iw","CDG sendromu tip Iw","Doğumsal Tip 1w bozukluğu","Doğumsal glikozilasyon tip Iw doğumsal bozukluğu"]],[370924,"STT3B-CDG",["CDG1X","CDG-Ix","CDG sendromu tip Ix","Tip 1'in doğumsal bozukluğu","Doğumsal glikozilasyon tipi Ix bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Ix"]],[370927,"SSR4-CDG",["CDG1Y","CDG-Iy","CDG sendromu tip Iy","Glikozilasyon Tip 1y'nin doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon tipi Iy'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Iy"]],[370930,"XYLT1-CDG"],[370933,"GM3 sentaz eksikliği",["ST3GAL5-CDG"]],[370938,"Tuz ve biber sendromu"],[370943,"Otizm spektrum bozukluğu-epilepsi-artrogripoz sendromu",["SLC35A3-CDG"]],[370953,"Distroglikanopatiye bağlı doğumsal kas distrofisi",["Distroglikanopatiye bağlı CMD"]],[370959,"Serebellar tutulumu ile seyreden doğumsal kas distrofisi",["CMD-CRB","Serebellar tutulum ile seyreden CMD"]],[370968,"Zihinsel yetersizlik ile seyreden doğumsal kas distrofisi",["CMD-MR","Zihinsel yetersizlik ile seyreden CMD"]],[370980,"Zihinsel yetersizlik olmayan doğumsal kas distrofisi",["CMD-MR olmadan","Zihinsel yetersizlik ile seyretmeyen CMD","Zihinsel yetersizlik olmayan doğumsal kas distrofisi-distroglikanopati"]],[370997,"Bilateral multikistik lökodistrofi ile seyreden kas-göz-beyin hastalığı",["Bilateral multikistik lökodistrofi ile seyreden MEB hastalığı"]],[371007,"Hiperlaksite ile seyreden doğumsal kas distrofisi",["CMDH"]],[371024,"Alfa distroglikanın kalitatif veya kantitatif defektleri",["Distroglikanopati","Alfa-distroglikanopati"]],[371040,"Alfa distroglikanın primer kalitatif veya kantitatif defektleri",["Primer distroglikanopati","Primer alfa-distroglikanopati"]],[371047,"Nörolojik tutulumla birlikte doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Nörolojik tutulumlu CDG"]],[371054,"Esas klinik özelliği zihinsel yetersizlik olan X'e bağlı doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Esas klinik özelliği zihinsel engellilik olan X'e bağlı CDG"]],[371064,"Esas klinik özelliği zihinsel yetersizlik olan X'e bağlı olmayan doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Esas klinik özelliği zihinsel engellilik olan X'e bağlı olmayan CDG"]],[371071,"Esas klinik özelliği epilepsi olan doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Esas klinik özelliği epilepsi olan CDG"]],[371157,"Karaciğer tutulumu ile seyreden doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Karaciğer tutulumu ile seyreden CDG"]],[371176,"Dilate kardiyomiyopati ile seyreden doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Dilate kardiyomiyopati ile seyreden CDG"]],[371183,"Esas klinik özelliği kardiyak malformasyon olan doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Esas klinik özelliği kardiyak malformasyon olan CDG"]],[371188,"Bağırsak tutulumu ile seyreden doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Bağırsak tutulumu ile seyreden CDG"]],[371195,"Glikozilasyon-ilişkili kemik bozukluğunun doğumsal bozukluğu",["CDG-ilişkili kemik bozukluğu"]],[371200,"Deri tutulumu ile seyreden doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Deri tutulumu ile seyreden CDG"]],[371207,"Esas klinik özelliği nefropati olan doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Esas klinik özelliği nefropati olan CDG"]],[371212,"Esas klinik özelliği sağırlık olan doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Esas klinik özelliği sağırlık olan CDG","Esas klinik özelliği işitme kaybı olan CDG","Esas klinik özelliği işitme kaybı olan doğumsal glikozilasyon bozukluğu"]],[371235,"Gelişimsel anomali ile seyreden doğumsal glikozilasyon bozukluğu",["Gelişimsel anomali ile seyreden CDG"]],[371364,"Hipotoni-konuşma bozukluğu-ağır bilişsel gecikme sendromu",["İnfantil hipotoni-psikomotor gerilik-karakteristik yüz sendromu","IHPRF sendromu"]],[371428,"Çok merkezli osteoliz-nodüloz-artropati spektrumu",["NAO sendromu","MONA spektrumu","Torg-Winchester sendromu","Nodüloz-artropati-osteoliz sendromu"]],[371433,"Genetik periyodik paraliz"],[371436,"Genetik nörovasküler malformasyon"],[371439,"Eski adı: Genetik serebrovasküler demans"],[371442,"Epilepsi ile seyreden sfingolipidoz"],[371445,"Genetik sendromik özofagus malformasyonu"],[371861,"Genetik hiperaldosteronizm"],[376724,"Jeneralize izole distoni"],[391307,"Ağır zihinsel yetersizlik-kısa boy-davranışsal anomalliler-dismorfik yüz sendromu"],[391311,"STAT1 eksikliğine bağlı viral ve mikobakteriyel enfeksiyonlara duyarlılık",["STAT1 eksikliği","STAT1 eksikliğine bağlı ağır viral enfeksiyona yatkınlık"]],[391316,"Ağır bilişsel gerileme ile seyreden infantil başlangıçlı mezyal temporal lob epilepsisi"],[391320,"Doğu Teksas kanama bozukluğu"],[391327,"X'e bağlı kalvaryal hiperostoz"],[391330,"Kırıklar ile seyreden X'e bağlı osteoporoz"],[391343,"Fatal post-viral nörodejeneratif bozukluk"],[391348,"Büyüme ve gelişme geriliği-hipotoni-görme bozukluğu-laktik asidoz sendromu"],[391351,"SURF1-ilişkili Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4",["CMT4K","SURF1-ilişkili CMT4","Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 4K","SURF-ilişkili ağır demiyelinizan Charcot-Marie-Tooth hastalığı"]],[391366,"Büyüme geriliği-hafif gelişme geriliği-kronik hepatit sendromu"],[391372,"Zihinsel yetersizlik-ağır konuşma gecikmesi-hafif dismorfizm sendromu",["FOXP1 sendromu"]],[391376,"Doğumsal mikrosefali-ağır ensefalopati-ilerleyici serebral atrofi sendromu",["Asparagin sentetaz eksikliği"]],[391381,"Asparajin metabolizması bozukluğu"],[391384,"Ailesel epizodik ağrı sendromu",["FEPS"]],[391389,"Ağırlıklı üst vücut tutulum ile seyreden ailesel epizodik ağrı sendromu"],[391392,"Ağırlıklı alt ekstremite tutulum ile seyreden ailesel epizodik ağrı sendromu"],[391397,"Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 7",["HSAN7","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip VII","Hiperhidroz ve gastrointestinal disfonksiyonu ile seyreden CIP","Hiperhidroz ve gastrointestinal disfonksiyonu ile sEyreden HSAN","Hiperhidroz ve gastrointestinal disfonksiyon ile seyreden ağrıya doğumsal duyarsızlık","Hiperhidroz ve gastrointestinal disfonksiyon ile seyreden kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati"]],[391408,"Primer mikrosefali-hafif zihinsel yetersizlik-genç-başlangıçlı diyabet sendromu"],[391411,"Atipik jüvenil parkinsonizm"],[391417,"HSD10 hastalığı",["MHBD eksikliği","HSD10 eksikliği","2-metil-3-hidroksibütirik asidüri","2-metil-3-hidroksibütiril-CoA dehidrojenaz eksikliği"]],[391428,"HSD10 hastalığı, infantil tip",["HSD10 hastalığı, klasik tip","MHBD eksikliği, klasik tip","HSD10 eksikliği, klasik tip","MHBD eksikliği, infantil tip","HSD10 eksikliği, infantil tip","2-metil-3-hidroksibütirik asidüri, klasik tip","2-metil-3-hidroksibütirik asidüri, infantil tip","2-metil-3-hidroksibütiril-CoA dehidrojenaz eksikliği, klasik tip","2-metil-3-hidroksibütiril-CoA dehidrojenaz eksikliği, infantil tip"]],[391457,"HSD10 hastalığı, yenidoğan tipi",["MHBD eksikliği, yenidoğan tipi","HSD10 eksikliği, yenidoğan tipi","2-metil-3-hidroksibütirik asidüri, yenidoğan tipi","2-metil-3-hidroksibütiril-CoA dehidrojenaz eksikliği, yenidoğan tipi"]],[391474,"Frontorini",["Frontonazal displazi tip 1","ALX3-ilişkili frontonazal displazi","İzole medyan yarık yüz sendromu"]],[391479,"Eski adı: Sendromik frontonazal displazi",["Sendromik medyan yarık sendromu"]],[391487,"Otoimmün enteropati ve endokrinopati-kronik enfeksiyon sendromuna yatkınlık"],[391490,"Erişkin başlangıçlı myastenia gravis",["Erişkin-başlangıçlı edinsel miyasteni","Erişkin-başlangıçlı otoimmün miyastenia gravis"]],[391497,"Jüvenil myastenia gravis",["Çocukluk çağı myastenia gravis","Jüvenil edinsel myastenia","Jüvenil otoimmün myastenia gravis"]],[391504,"Geçici yenidoğan myastenia gravis",["NMG","Yenidoğan miyastenia gravisi","Geçici edinsel yenidoğan miyasteni","Geçici yenidoğan otoimmün miyastenia gravis"]],[391641,"Feingold sendromu tip 1",["FS1","FGLDS1","MMT tip 1","ODED sendromu tip 1","MODED sendromu tip 1","Brunner-Winter sendromu tip 1","Okülo-dijito-özofageal-duodenal sendrom tip 1","Mikrosefali-dijital anomaliler-normal zeka sendromu tip 1","Mikrosefali-okülo-dijito-özofageal-duodenal sendrom sendromu tip 1","Mikrosefali-zihinsel yetersizlik-trakeözofageal fistül sendromu tip 1","Özofagus ve duodenum tip 1 atrezisi ve kısa palpebral fissürler ile seyreden dijital anomaliler"]],[391646,"Feingold sendromu tip 2",["FS2","FGLDS2","MMT tip 2","Brunner-Winter sendromu tip 2","Brakidaktili-kısa boy-mikrosefali sendromu","Mikrosefali-dijital anomaliler-normal zeka sendromu tip 2","Mikrosefali-zihinsel yetersizlik-trakeoözofajeal fistül sendromu tip 2"]],[391651,"Glomus tümörü"],[391655,"Parkinson hastalığında oral tedaviye yanıt vermeyen dönemler"],[391658,"Eski adı: Çiçek hastalığı enfeksiyonu"],[391665,"Homozigot ailesel hiperkolesterolemi",["HoFH"]],[391673,"Nekrotizan enterokolit"],[391677,"Kısa boy-optik atrofi-Pelger-Huët anomali sendromu",["SOPH sendromu"]],[391711,"Kalıcı kombine distoni"],[391723,"Apendiksin müsinöz adenokarsinomu",["Apandise ait müsinöz adenokarsinom"]],[391799,"Nadir genetik distoni",["Nadir genetik distonik bozukluk"]],[394529,"Çoklu açil-KoA dehidrojenaz eksikliği, ağır yenidoğan tip",["MADD, ağır yenidoğan tip","MAD eksikliği, ağır yenidoğan tip","Glutarik asidüri tip 2, ağır yenidoğan tip"]],[394532,"Çoklu açil-KoA dehidrojenaz eksikliği, hafif tip",["MADD, hafif tip","MAD eksikliği, hafif tip","Glutarik asidüri tip 2, hafif tip"]],[397587,"Derin dermatofitoz",["Yaygın granülomatöz dermatofitoz"]],[397590,"Nokta mutasyonu kaynaklı Silver-Russell sendromu"],[397593,"NFS1-ISD11 kompleks eksikliğine bağlı ağır yenidoğan laktik asidoz"],[397596,"Aktif PI3K-delta sendromu",["APDS","P110delta'yı aktive eden mutasyona bağlı yaşlanmış T-hücreleri-lenfadenopati-immün yetmezlik sendromu"]],[397606,"PrP sistemik amiloidoz",["HSAN ile seyreden kronik diyare","Prion protein sistemik amiloidoz","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati ile seyreden kronik diyare"]],[397612,"Makrosefali-gelişme geriliği sendromu"],[397615,"CEP19 eksikliğine bağlı obezite"],[397618,"Foveal hipoplazi-optik sinir deküzyon defekti-anterior segment disgenezi sendromu",["FHONDA sendromu"]],[397623,"Kısa boy-işitsel kanal atrezisi-mandibular hipoplazi-iskelet anomalileri sendromu",["SAMS sendromu"]],[397685,"ailesel hiperprolaktinemi",["Ailesel izole prolaktin reseptör eksikliği"]],[397692,"Kalıtsal izole aplastik anemi"],[397695,"3q27.3 mikrodelesyon sendromu",["Del(3)(q27.3)"]],[397709,"Zihinsel yetersizlik-kaba yüz-makrosefali-serebellar hipotrofi sendromu",["Zihinsel yetersizlik-kaba yüz-makrosefali-serebellar hipoplazi sendromu","SCAR20","Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 20"]],[397715,"Jeune boğucu torasik distrofi ile seyreden Joubert sendromu",["JATD ile seyreden JBTS","JATD ile seyreden Joubert sendromu"]],[397725,"COASY protein-ilişkili nörodejenerasyon",["CoPAN","NBIA6","COASY mutasyonuna bağlı beyin demir birikimi ile seyreden nörodejenerasyon"]],[397735,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2U",["CMT2U","MARS mutasyonuna bağlı otozomal baskın Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2"]],[397744,"Periferik nöropati-miyopati-ses kısıklığı-işitme kaybı sendromu",["Periferik nöropati-miyopati-ses kısıklığı-sağırlık sendromu"]],[397750,"Geç-başlangıçlı distal motor nöropati ile seyreden periyodik paraliz"],[397755,"Geçici kompartman-benzeri sendromu ile seyreden periyodik paraliz"],[397758,"İç retina disfonksiyonu ve ganglion hücre anomali ile seyreden retina distrofisi",["İç çekirdek tabaka ve ganglion hücre anomalileri ile seyreden retina distrofisi"]],[397787,"IKK2 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["IKK2 eksikliğine bağlı SCID"]],[397802,"T + B + ağır kombine immün yetmezlik"],[397922,"Ferro-serebro-kutanöz sendrom",["Aşırı demir yüklemesi ile seyreden serebro-kütanöz sendromu"]],[397927,"Sakral agenezi-vertebral cisimlerin anormal ossifikasyonu-kalıcı notokordal kanal sendromu"],[397933,"Ağır zihinsel yetersizlik-ilerleyici doğum sonrası mikrosefali-orta hat stereotipik el hareketleri sendromu",["IQSEC2-ilişkili sendromik zihinsel yetersizlik"]],[397937,"Poliglukozan vücut miyopatisi tip 1",["PGBM1"]],[397941,"MAN1B1-CDG",["Zihinsel yetersizlik-trunkal obezite sendromu","MAN1B1 eksikliğine bağlı doğumsal glikozilasyon tip 2 bozukluğu","MAN1B1 eksikliğine bağlı doğumsal glikozilasyon tip II bozukluğu","MAN1B1 eksikliğine bağlı karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip II"]],[397946,"Otozomal spastik parapleji tip 58",["SPAX2","SPG58","Otozomal spastik ataksi tip 2"]],[397951,"Mikrosefali-ince korpus kallozum-zihinsel yetersizlik sendromu"],[397959,"TCR-alfa-beta-pozitif T-hücre eksikliği",["TCR-alfa-beta + T hücresi eksikliği"]],[397964,"MALT1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik"],[397968,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tipi 2R",["CMT2R"]],[397973,"Zihinsel yetersizlik-obezite-öne çıkık çene-göz ve cilt anomalileri sendromu",["MOMES sendromu"]],[398043,"Penisin habis tümörü",["Penil kanseri","Penis kanseri","Habis penis tümörü"]],[398053,"Penis adenokarsinomu",["Penil adenokarsinom"]],[398058,"Penisin skuamöz hücreli karsinomu",["Penil skuamöz hücreli karsinom"]],[398063,"Refrakter çölyak hastalığı",["Refrakter CD","Refrakter spru"]],[398069,"MAGEL2-ilişkili Prader-Willi benzeri sendrom",["MAGEL2-ilişkili PWLS","Schaaf-Yang sendromu"]],[398073,"Prader-Willi benzeri sendrom",["PWS benzeri"]],[398079,"SIM1-ilişkili Prader-Willi benzeri sendrom",["SIM1 ilişkili PWLS"]],[398088,"Normal stomatin ile seyreden kalıtsal kriyohidrositoz"],[398091,"Sekonder yenidoğan otoimmün hastalığı",["Transplasental olarak edinsel yenidoğan otoimmün hastalık"]],[398097,"Yenidoğan antifosfolipid sendromu",["Yenidoğan Hughes sendromu","Yenidoğan antifosfolipid antikor sendromu"]],[398109,"Yenidoğan otoimmün hemolitik anemisi",["Yenidoğan AHA","Yenidoğan AIHA"]],[398117,"Yenidoğan dermatomiyoziti",["Yenidoğan DM"]],[398124,"Yenidoğan lupus eritematozusu"],[398127,"Yenidoğan skleroderması"],[398147,"Kalıcı idiyopatik yüz ağrısı",["AFP","PIFP","Atipik fasiyal ağrı"]],[398156,"Oküloaurikülofrontonasal sendrom",["OAFNS"]],[398166,"Fokal yüz dermal displazisi",["FFDD"]],[398173,"Fokal yüz dermal displazi tip II",["FFDD2","FFDD tip II","Fokal fasiyal dermal displazi 2, Brauer-Setleis tipi"]],[398189,"Fokal yüz dermal displazi tip IV",["FFDD4","FFDD tip IV","Fokal fasiyal dermal displazi 4","Fokal fasiyal preoriküler displazi"]],[398934,"Overin habis epitel tümörü",["Over epitel kanseri","Over epitel kanseri","Habis over epitel tümörü"]],[398940,"Overin epitelyal olmayan habis tümörü",["Epitel dışı over kanseri","Epitel dışı over kanseri","Habis over epitel dışı tümörü"]],[398961,"Overin müsinöz adenokarsinomu",["Overin müsinöz adenokarsinomu"]],[398971,"Overin berrak hücreli adenokarsinomu",["Overin berrak hücreli adenokarsinomu"]],[398980,"Primer peritoneal seröz / papiller karsinom",["PPSPC"]],[398987,"Overin habis teratomu",["Overde olgunlaşmamış teratom","Overde olgunlaşmamış teratom","Overde habis teratom"]],[399058,"Alfa-B kristalin-ilişkili geç-başlangıçlı miyopati",["Geç başlangıçlı distal kristalinopati","Alfa-B kristaline bağlı geç başlangıçlı distal miyopati"]],[399081,"KLHL9-ilişkili erken-başlangıçlı distal miyopati"],[399086,"Fin üst ekstremite-başlangıçlı distal miyopati",["MPD3","Distal miyopati tip 3"]],[399096,"Distal anoktaminopati",["MMD3","Miyoshi kas distrofisi tip 3"]],[399103,"Distal nebulin miyopatisi",["Nebulin ilişkili erken başlangıçlı distal miyopati"]],[399158,"Osteonekroz",["Kemik nekrozu"]],[399164,"Avasküler nekroz",["AVN"]],[399169,"Sekonder avasküler nekroz",["Sekonder AVN"]],[399175,"Travmatik avasküler nekroz",["Travmatik AVN"]],[399180,"Sekonder travmatik olmayan avasküler nekroz",["Sekonder travmatik olmayan AVN","Sekonder travmatik olmayan osteonekroz"]],[399185,"Avasküler nekroz ile seyreden nadir kalıtsal hastalık"],[399293,"Çene osteonekrozu"],[399302,"Primer avasküler nekroz",["Primer AVN"]],[399307,"İdiyopatik avasküler nekroz",["İdyopatik AVN"]],[399319,"Osteokondroz"],[399329,"Kalçanın epifizyolizi",["SCFE","SUFE","Femur başı epifizyolizi","Üst femoral epifiz kayması","Üst femurun epifizyolizi","Femur başı epifiz kayması"]],[399380,"Genetik kökenli osteonekroz",["Genetik kaynaklı kemik nekrozu"]],[399388,"Genetik kökenli avasküler nekroz"],[399391,"Genetik kökenli osteokondroz"],[399572,"Hipotalamik-hipofiz-gonadal eksen bozukluğuna bağlı nadir erkek infertilitesi",["Hipotalamik-hipofiz-testis eksen bozukluğuna bağlı nadir erkek infertilitesi","Gonadotropik eksen bozukluğuna bağlı nadir erkek infertilitesi"]],[399584,"Adrenal bozukluğa bağlı nadir erkek infertilitesi"],[399685,"Testiküler endokrin bozukluğuna bağlı nadir erkek infertilitesi"],[399764,"Gonadal disgenezi veya sperm bozukluğuna bağlı erkek infertilitesi",["Testis disgenezi veya sperm bozukluğuna bağlı erkek infertilitesi"]],[399771,"Sperm bozukluğuna bağlı erkek infertilitesi"],[399775,"Spermatogenez bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[399786,"Tek gen mutasyonuna bağlı spermatogenez bozukluğu ile seyreden erkek infertilitesi"],[399805,"Tek gen mutasyonuna bağlı azospermi veya oligozoospermi ile seyreden erkek infertilitesi"],[399808,"Tek gen mutasyonuna bağlı teratozoospermi ile seyreden erkek infertilitesi"],[399813,"Sperm motilite bozukluğuna bağlı erkek infertilitesi",["Astenozoospermiye bağlı erkek infertilitesi"]],[399824,"Obstrüktif azospermi ile seyreden nadir bozukluk",["Bozulmuş sperm taşınmasına bağlı nadir bozukluk"]],[399831,"Hipotalamik-hipofiz-gonadal eksen bozukluğuna bağlı nadir kadın infertilitesi",["Hipotalamik-hipofiz-yumurtalık aks bozukluğuna bağlı nadir kadın infertilitesi","Gonadotropik aks bozukluğuna bağlı nadir kadın infertilitesi"]],[399839,"Doğumsal hipogonadotropik hipogonadizme bağlı nadir kadın infertilitesi"],[399846,"Doğumsal hipogonadotropik hipogonadizme bağlı kadın infertilitesi ile seyreden nadir bozukluk"],[399849,"Adrenal bozukluğa bağlı nadir kadın infertilitesi"],[399853,"Yumurtalık fonksiyonunun anormalliğine bağlı nadir kadın infertilitesi"],[399877,"Gonadal disgeneze bağlı nadir kadın infertilitesi",["Yumurtalık disgenezine bağlı nadir kadın infertilitesi"]],[399882,"İmplantasyon defektine bağlı nadir kadın infertilitesi"],[399980,"Nadir genetik erkek infertilitesi"],[399983,"Genetik kökenli hipotalamik-hipofiz-gonadal eksen bozukluğuna bağlı nadir erkek kısırlığı",["Genetik kaynaklı gonadotropik aks bozukluğuna bağlı nadir erkek infertilitesi","Genetik kaynaklı hipotalamik-hipofiz-testis eksen bozukluğuna bağlı nadir erkek infertilitesi"]],[399994,"Genetik kökenli adrenal bozukluğa bağlı nadir erkek infertilitesi"],[399998,"Genetik kökenli obstrüktif azospermiye bağlı erkek infertilitesi",["Genetik kökenli bozulmuş sperm taşınmasına bağlı erkek infertilitesi"]],[400003,"Obstrüktif azospermi ile seyreden genetik bozukluk",["Bozulmuş sperm taşınmasına bağlı nadir görülen genetik bozukluk"]],[400008,"Nadir genetik kadın infertilitesi"],[400011,"Genetik kökenli hipotalamik-hipofiz-gonadal eksen bozukluğuna bağlı nadir kadın infertilitesi",["Genetik kaynaklı gonadotropik aks bozukluğuna bağlı nadir kadın infertilitesi","Genetik kaynaklı hipotalamik-hipofiz-testis eksen bozukluğuna bağlı nadir kadın infertilitesi"]],[400018,"Genetik kökenli adrenal bozukluğa bağlı nadir kadın infertilitesi"],[400022,"Genetik kökenli yumurtalık fonksiyonunun anomalisine bağlı nadir kadın infertilitesi"],[400025,"Genetik kökenli implantasyon defektine bağlı kadın infertilitesi"],[401764,"Pansitopeni-gelişme geriliği sendromu",["Trilineage kemik iliği yetmezliği-gelişme geriliği sendromu"]],[401768,"Ekstrapiramidal belirtiler ile seyreden proksimal miyopati"],[401777,"Optik atrofi-zihinsel yetersizlik sendromu",["BBSOAS","Bosch-Boonstra-Schaaf optik atrofi sendromu"]],[401780,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 61",["SPG61"]],[401785,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 62",["SPG62"]],[401795,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 59",["SPG59"]],[401800,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 60",["SPG60"]],[401805,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 63",["SPG63"]],[401810,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 64",["SPG64"]],[401815,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 66",["SPG66"]],[401820,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 67",["SPG67"]],[401825,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 68",["SPG68"]],[401830,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 69",["SPG69"]],[401835,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 70",["SPG70"]],[401840,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 71",["SPG71"]],[401849,"Otozomal spastik parapleji tip 72",["SPG72"]],[401854,"Lipoik asit biyosentez defekti",["Lipoat biyosentez defekti"]],[401859,"Lipoik asit sentetaz eksikliği"],[401862,"Lipoil transferaz 1 eksikliği"],[401866,"Hiperglisinemi ile seyreden çocukluk çağı-başlangıçlı spastisite",["Spastisite-ataksi-yürüyüş anormallikleri sendromu","Ketotik olmayan hiperglisinemi varyantı ile seyreden çocukluk çağı başlangıçlı spastisite"]],[401869,"Çoklu mitokondriyal disfonksiyon sendromu tip 1",["MMDS1","NFU1 eksikliği"]],[401874,"Çoklu mitokondriyal disfonksiyon sendromu tip 2",["MMDS2","BOLA3 eksikliği"]],[401901,"C9ORF72 genişlemelerine bağlı Huntington hastalığı-benzeri sendrom",["C9ORF72-ilişkili Huntington hastalığı fenokopisi","C9ORF72-ilişkili Huntington hastalığı benzeri sendromu","C9ORF72 genişlemelerine bağlı Huntington hastalığı fenokopisi"]],[401911,"AXIN2-ilişkili zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipoz",["AXIN2-ilişkili AFAP","AXIN2-ilişkili zayıflatılmış FAP","AXIN2-ilişkili zayıflatılmış ailesel polipoz koli"]],[401920,"Fibrolameller hepatoselüler karsinom",["FHCC","Fibrolameller hepatokarsinom"]],[401923,"9q31.1q31.3 mikrodelesyon sendromu",["Del(9)(q31.1q31.3)","Monozomi 9q31.1q31.3"]],[401935,"14q24.1q24.3 mikrodelesyon sendromu",["Del(14)(q24.1q24.3)","Monozomi 14q24.1q24.3"]],[401942,"Üst ve alt dudakların ailesel medyan yarığı"],[401945,"Erken başlangıçlı akalazi ile seyreden moyamoya hastalığı"],[401948,"Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperammonemik ensefalopati",["CA-VA eksikliği"]],[401953,"Geveleyerek konuşma ile seyreden epizodik ataksi",["Epizodik ataksi tip 8"]],[401959,"Posterior fossa kist sendromu ile seyden kısmi korpus kallozum agenezi-serebellar vermis hipoplazisi"],[401964,"Dev aksonlar ile seyreden otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2",["Giant akson ile seyreden CMT2","Giant aksonlar ile seyreden HMSN2","Dev aksonlar ile seyreden otozomal baskın motor ve sensör nöropati tip 2"]],[401973,"MEND sendromu",["Nörolojik defektler ile seyreden erkek EBP bozukluğu"]],[401979,"Otozomal resesif spondilometafizyal displazi, Megarbane tipi"],[401986,"1p31p32 mikrodelesyon sendromu",["Del(1)(p31p32)","Monozomi 1p31p32"]],[401993,"Soğuktan kaynaklanan terleme sendromu-hipertermi spektrumu"],[401996,"Karyomegalik interstisyel nefrit",["KIN","Sistemik karyomegali"]],[402003,"Plantar kabarmalı otozomal dominant fokal epidermolitik olmayan palmoplantar keratoderma"],[402007,"Liken miksödem"],[402014,"t(6; 9) (p23; q34) ile seyreden akut miyeloid lösemi",["t(6; 9)(p23; q34) ile seyreden AML"]],[402017,"t(9; 11) (p22; q23) ile seyreden akut miyeloid lösemi",["t(9;11)(p22;q23) ile seyreden AML"]],[402020,"inv (3)(q21q26.2) veya t(3; 3)(q21; q26.2) ile seyreden akut miyeloid lösemi",["inv(3)(q21q26.2) veya t(3;3)(q21;q26.2)ile seyreden AML"]],[402023,"t(1; 22)(p13; q13) ile seyreden megakaryoblastik akut miyeloid lösemi",["t(1; 22)(p13; q13) ile seyreden megakaryoblastik AML"]],[402026,"NPM1 somatik mutasyon ile seyreden akut miyeloid lösemi",["NPM1 somatik mutasyonlu AML"]],[402029,"Primer eozinofilik gastrointestinal hastalık",["EGID"]],[402035,"Eozinofilik kolit"],[402041,"Otozomal resesif distal renal tübüler asidoz",["AR dRTA","Otozomal çekinik distal RTA"]],[402075,"Ailesel biküspid aort kapağı",["Ailesel BAV"]],[402082,"ilerleyici miyoklonik epilepsi tip 5",["EPM5","PME tip 5","İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 5"]],[402364,"Doğum sonrası ilerleyici mikrosefali ile seyreden infantil serebral ve serebellar atrofi"],[402823,"Hepatit delta",["HDV","Hepatit D virüsü"]],[404437,"Yaygın serebral ve serebellar atrofi-inatçı nöbetler-ilerleyici mikrosefali sendromu"],[404440,"SETD5 haplo yetmezliğine bağlı zihinsel yetersizlik-yüz dismorfizm sendromu"],[404443,"Uzun boy-zihinsel yetersizlik-yüz dismorfizm sendromu",["DNMT3A-ilişkili aşırı büyüme sendromu","Tatton-Brown-Rahman aşırı büyüme sendromu"]],[404448,"ADNP sendromu",["HVDAS","Helsmoortel-Van Der Aa Sendromu","ADNP-ilişkili sendromik zihinsel yetersizlik-otizm spektrum bozukluğu"]],[404451,"FBLN1-ilişkili gelişme geriliği-merkezi sinir sistemi anomalisi-sindaktili sendromu"],[404454,"Alakrimia-koreoatetoz-karaciğer disfonksiyon sendromu",["NGLY1-CDDG","NGLY1 deksikliği"]],[404463,"Multisistemik düz kas disfonksiyon sendromu"],[404466,"Zona pellusida defektine bağlı kadın infertilitesi"],[404469,"Oosit olgunlaşma defektine bağlı nadir kadın infertilitesi"],[404473,"Ağır zihinsel yetersizlik-ilerleyici spastik dipleji sendromu",["CTNNB1 sendromu"]],[404476,"Yaygın gelişme geriliği-akciğer kistleri-aşırı büyüme-Wilms tümör sendromu",["GLOW sendromu"]],[404481,"Otozomal resesif serebellar ataksi-epilepsi-zihinsel yetersizlik sendromu"],[404493,"TUD eksikliğine bağlı otozomal resesif serebellar ataksi-epilepsi-zihinsel yetersizlik sendromu",["SCAR23","Spinoserebellar ataksi otozomal çekinik tip 23"]],[404499,"RUBCN eksikliğine bağlı otozomal resesif serebellar ataksi-epilepsi-zihinsel yetersizlik sendromu",["Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 15","SCAR15","Salih ataksi"]],[404507,"Kondromiksoid fibroma"],[404511,"Berrak hücreli papiller renal hücreli karsinom"],[404514,"Edinsel kistik hastalık-ilişkili renal hücreli karsinom"],[404521,"Solunum sıkıntısı tip 2 ile seyreden spinal müsküler atrofi",["SMARD2","Diyafragmatik spinal kas atrofisi tip 2","Solunum sıkıntısı ile seyretmeyen X'e bağlı spinal müsküler atrofi","Solunum yetmezliği tip 2 ile seyretmeyen ağır infantil aksonal nöropati"]],[404538,"X'e bağlı distal kalıtsal motor nöropati",["X'e bağlı dHMN","X'e bağlı distal spinal kas atrofisi"]],[404546,"DITRA",["IL-36Ra eksikliği","IL-36R antagonistinin eksikliği"]],[404553,"ADA2 eksikliğine bağlı vaskülit",["DADA2'ye bağlı vaskülit"]],[404560,"Ailesel atipik çoklu mol melanom sendromu",["FAMMM sendromu","FAMM-PC sendromu","B-K mol sendromu","Ailesel atipik köstebek sendromu","Ailesel displastik nevüs sendromu","Melanom-pankreas kanseri sendromu","Ailesel atipik çoklu mol melanom-pankreas karsinom sendromu"]],[404568,"Genetik kökenli disostoz"],[404571,"Esas klinik özelliği ekstremite anomalisi olan genetik kökenli disostoz"],[404574,"Ekstremite redüksiyon defekti ile seyreden genetik sendrom"],[404577,"Esas klinik özelliği ekstremite malformasyonu olan genetik sendrom"],[404580,"Poliartiküler juvenil idiyopatik artrit",["Poliartiküler JIA","jüvenil poliartrit","jüvenil poliartiküler artrit"]],[404584,"Nadir genetik kemik gelişimi bozukluğu",["Nadir genetik iskelet gelişim bozukluğu"]],[411493,"Pontoserebellar hipoplazi tip 10",["PCH10","CLP1-ilişkili pontoserebellar hipoplazi"]],[411501,"Williams-Campbell sendromu"],[411511,"Nokta mutasyonuna bağlı Angelman sendromu"],[411515,"15q11-q13'teki imprinting defektine bağlı Angelman sendromu"],[411527,"Santral retina ven tıkanıklığı",["CRVO"]],[411533,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Melanom"],[411536,"Hafif fosforibosilpirofosfat sentetaz süperaktivitesi",["Hafif PRPS1 süperaktivitesi","Hafif PRPP sentetaz süperaktivitesi"]],[411543,"Ağır fosforibosilpirofosfat sentetaz süperaktivitesi",["Ağır PRPS1 süperaktivitesi","Ağır PRPP sentetaz süperaktivitesi"]],[411590,"Wolfram benzeri sendrom"],[411593,"İnsülin otoimmün sendromu",["Hirata hastalığı"]],[411602,"Kalıtsal geç başlangıçlı Parkinson hastalığı",["LOPD","Otozomal dominant geç başlangıçlı Parkinson hastalığı"]],[411629,"Nefropatik infantil sistinoz"],[411634,"Jüvenil nefropatik sistinoz",["Jüvenil sistinoz","Orta düzey sistinoz"]],[411641,"Oküler sistinoz",["Erişkin başlangıçlı sistinoz","Nefropatik olmayan sistinoz"]],[411696,"Proton pompası inhibitörüne duyarlı özofagus eozinofili",["PPIRee","PPI-REE","PPI-yanıtlı özofageal eozinofili"]],[411703,"Pulmoner tüberküloz dışı mikobakteriyel enfeksiyon",["Tüberküloz dışı mikobakteriyel akciğer hastalığı"]],[411709,"Böbrek agenezi"],[411712,"Maternal riboflavin eksikliği"],[411777,"Jeneralize erüptif keratoakantom",["GEKA","Grzybowski sendromu","Grzybowski'nin jeneralize eruptif keratoakantomları"]],[411788,"Ailesel izole trikomegali"],[411969,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Metabolik sendrom"],[411986,"Erken başlangıçlı epileptik ensefalopati-kortikal körlük-zihinsel yetersizlik-yüz dismorfizm sendromu",["Epilepsi-kortikal körlük-zihinsel yetersizlik-fasiyal dismorfizm sendromu"]],[412022,"Yüz dismorfizmi-lens dislokasyonu-anterior segment anormallikleri-spontan filtreleme kabarcık sendromu",["Fasiyal dismorfizm-lens çıkığı-anterior segment anormallikleri-travmatik olmayan konjonktif kist sendromu","FDLAB sendromu","Traboulsi sendromu"]],[412035,"13q12.3 mikrodelesyon sendromu",["Del(13)(q12.3)","Monozomi 13q12.3"]],[412057,"STUB1 eksikliğine bağlı otozomal resesif serebellar ataksi",["SCAR16","Spinoserebellar ataksi otozomal çekinik tip 16"]],[412066,"Orta filamentli PRKAR1B-ilişkili nörodejeneratif demans"],[412069,"AHDC1 -ilişkili zihinsel yetersizlik-obstrüktif uyku apnesi-hafif dismorfizm sendromu",["Xia-Gibbs sendromu"]],[412181,"BP230 eksikliğine bağlı epidermolizis bülloza simpleks",["EBS-AR BP230","DST-ilişkili epidermolizis bülloza simpleks"]],[412189,"Ekzofilin 5 eksikliğine bağlı epidermolizis bülloza simpleks",["EBS-AR eksofilin 5"]],[412206,"Primer diş çıkarma yetersizliği",["PFE","primer diş tutulması"]],[412217,"Distoni-afoni sendromu"],[412220,"Eski adı: Ramsay Hunt sendromu tip II"],[414726,"Genetik fasiyal yarık",["Genetik kraniyofasiyal yarık"]],[415268,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Akciğer adenokarsinomu"],[415286,"Bilirubin ensefalopatisi",["Kernikterus"]],[415300,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Arteritik olmayan anterior iskemik optik nöropati",["NAION"]],[415675,"Eski adı: Küçük çiçek hastalığı",["Variola"]],[415687,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Ani bebek ölümü sendromu",["SIDS"]],[418945,"Yemek borusu karsinomu, tükrük bezi tipi",["Özofageal karsinomu, tükrük bezi tipi"]],[418951,"Özofagusun farklılaşmamış karsinomu",["Farklılaşmamış özofageal karsinomu"]],[418959,"Midenin skuamöz hücreli karsinomu",["Mide skuamöz hücreli karsinom"]],[420179,"Malan aşırı büyüme sendromu",["Sotos sendromu 2"]],[420259,"Sekonder pulmoner alveolar proteinoz",["Sekonder PAP"]],[420402,"Semisirküler kanal dehissansı sendromu",["SCD sendromu"]],[420429,"Asit maltaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı, geç başlangıçlı",["Geç başlangıçlı, GSD tip 2","Geç başlangıçlı, GSD tip II","Geç başlangıçlı, Pompe hastalığı","Geç başlangıçlı, Glikojenoz tip 2","Geç başlangıçlı, Glikojenoz tip II","Geç başlangıçlı, Glikojen depo hastalığı tip 2","Geç başlangıçlı, Glikojen depo hastalığı tip II","Geç başlangıçlı, Asit maltaz eksikliğine bağlı GSD","Geç başlangıçlı, Alfa-1,4-glukozidaz asit eksikliği"]],[420485,"Laringeal ve üst ekstremite tutulumu ile seyreden kraniyo-servikal distoni",["DYT24","Distoni 24"]],[420492,"Erişkin başlangıçlı servikal distoni, DYT23 tipi",["DYT23","Distoni 23"]],[420556,"Karlı görüş sendromu"],[420561,"Temple-Baraitser sendromu",["TMBTS","Ağır zihinsel yetersizlik-aplazi/başparmak hipoplazisi ve halluks sendromu"]],[420566,"CalDAG-GEFI eksikliğine bağlı kanama bozukluğu",["Kalsiyum ve DAG ile düzenlenen guanin değişim faktör-1 eksikliğine bağlı kanama bozukluğu"]],[420573,"CTPS1 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["CTPS1 eksikliğine bağlı SCID"]],[420584,"Postaksiyal polidaktili-ön hipofiz anomalileri-fasiyal dismorfizm sendromu",["Culler-Jones sendromu"]],[420611,"Geçici miyeloproliferatif sendrom",["TMD","Geçici anormal miyelopoezis","Geçici miyeloproliferatif hastalık"]],[420686,"Yünlü saç-palmoplantar keratoderma sendromu",["KWWH tip IV","Keratoderma ile seyreden arapsaçı tip IV","Arapsaçı-palmoplantar hiperkeratoz sendromu"]],[420699,"CXCR2 eksikliğine bağlı otozomal resesif ağır doğumsal nötropeni"],[420702,"CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif ağır doğumsal nötropeni"],[420728,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 20",["COXPD20"]],[420733,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 21",["COXPD21"]],[420741,"RIDDLE sendromu",["RNF168 eksikliği","Radyosensitivite-immün yetmezlik-dismorfik özellikler-öğrenme güçlüğü sendromu"]],[420755,"Nadir genetik odontal veya periodontal bozukluk"],[420789,"Parasomni ve obstrüktif uyku apnesi ile seyreden otoimmün ensefalopati",["Anti-IgLON5 hastalığı","Anti-IgLON5 sendromu"]],[420794,"Kono-spondiler displazi",["Kısa boy-kifozis-bazal ilya-hipoplazi-koni epifiz-fasiyal dismorfizm sendromu"]],[422519,"Eski adı: 3-Fosfogliserat dehidrogenaz eksikliği",["PHGDH eksikliği"]],[422526,"Kalıtsal berrak renal hücreli karsinomu",["Kalıtsal temiz hücreli böbrek hücreli adenokarsinom"]],[423275,"Spinoserebellar ataksi tip 40",["SCA40"]],[423296,"Spinoserebellar ataksi tip 38",["SCA38"]],[423306,"Mikrosefali-kısa boy-zihinsel yetersizlik-fasiyal dismorfizm sendromu"],[423384,"JAGN1 eksikliğine bağlı otozomal resesif ağır doğumsal nötropeni"],[423454,"Tırnak ve diş anormallikleri-marjinal palmoplantar keratoderma-oral hiperpigmentasyon sendromu",["Boy kısalığı-tırnak displazisi-marjinal palmoplantar keratoderma-oral hiperpigmentasyon sendromu","Ektodermal displazi-kısa boy sendromu"]],[423461,"Mukolipidoz tip III alfa/beta",["ML 3 alfa/beta","ML III alfa/beta","Mukolipidoz tip 3 alfa/beta"]],[423470,"Mukolipidoz tip III gama",["ML 3 gama","ML III gama","Mukolipidozis tip 3 gama"]],[423479,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-ekstremite spastisitesi-retina distrofi-diabetes insipidus sendromu"],[423655,"ARX ​​-ilişkili ensefalopati-beyin malformasyon spektrumu"],[423662,"Nadir otonom sinir sistemi bozukluğu"],[423668,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kortizol üreten adrenal tümör"],[423693,"Subaortik veya çift katlı ventriküler septal defekti ile seyreden çift çıkışlı sağ ventrikül",["Subaortik veya çift işlenmiş VSD ile seyreden DORV"]],[423712,"Atriyoventriküler septal defekt-pulmoner darlık, heterotaksi ile seyreden çift çıkışlı sağ ventrikül",["Atriyoventriküler septal defekt, pulmoner stenozis, heterotaksi ile seyreden DORV"]],[423717,"Kutanöz larva migrans"],[423771,"Nadir mide karsinomu",["Nadir mide karsinomu"]],[423776,"Kalıtsal mide kanseri",["Kalıtsal mide kanseri"]],[423781,"Eski adı: Mide kanseri, tükrük bezi tipi",["Mide karsinomu, tükrük bezi tipi"]],[423786,"Farklılaşmamış mide karsinomu",["Farklılaşmamış mide karsinomu"]],[423793,"Nadir ince bağırsak tümörü",["Nadir ince bağırsak tümörü"]],[423798,"İnce bağırsağın mezenkimal tümörü",["İnce bağırsağın mezenkimal tümörü"]],[423894,"Mikrosefali-kompleks motor ve duyusal aksonal nöropati sendromu"],[423957,"Nadir ince bağırsak karsinomu",["Nadir ince bağırsak karsinomu"]],[423968,"İnce bağırsakta skuamöz hücreli karsinom",["İnce bağırsakta skuamöz hücreli karsinom"]],[423975,"İnce bağırsağın nöroendokrin tümörü",["İnce bağırsağın NET'i","İnce bağırsağın nöroendokrin tümörü","İnce bağırsağın nöroendokrin neoplazmı"]],[423982,"Apendiksin epitel tümörü",["Apandise ait epitel tümör"]],[423991,"Nadir kolon epitel tümörü"],[423994,"Kolonun skuamöz hücreli karsinomu"],[423998,"Nadir rektum epitel tümörü",["Nadir rektal epitel tümör"]],[424002,"Rektal Skuamöz Hücreli Karsinom",["Rektal skuamöz hücreli karsinom"]],[424010,"Anal kanalın epitel tümörü"],[424013,"Anal kanal karsinomu"],[424016,"Anal kanalın adenokarsinomu"],[424019,"Anal kanalın skuamöz hücreli karsinomu"],[424027,"İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 8",["EPM8","PME tip 8","İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 8","CERS1 eksikliğine bağlı İlerleyici miyoklonik epilepsi"]],[424033,"Nadir görülen pankreas epitel tümörü",["Nadir pankreatik epitel tümörü"]],[424039,"Pankreasın skuamöz hücreli karsinomu",["Pankreatik skuamöz hücreli karsinom"]],[424046,"Asiner hücreli pankreas karsinomu",["Pankreatik asiner hücreli karsinom"]],[424053,"Pankreasın müsinöz kistadenokarsinomu",["Pankreatik müsinöz kistadenokarsinomu"]],[424058,"Pankreasın intraduktal papiller müsinöz karsinomu",["IPMN","Pankreatik intraduktal papiller müsinöz karsinom"]],[424065,"Pankreasın katı psödopapiller karsinomu",["Pankreatik solid psödopapiller karsinom","Pankreasın katı psödopapiller neoplazmı"]],[424073,"Pankreasın seröz kistadenokarsinomu",["Pankreasın seröz kistadenokarsinomu"]],[424080,"Pankreasın osteoklastik dev hücreli tümörü",["OGCT pankreası","Pankreatik osteoklastik dev hücreli tümör","Osteoklast ile seyreden dev hücreli pankreatik farklılaşmamış karsinom","Osteoklast ile seyreden dev hücreli farklılaşmamış pankreas karsinomu"]],[424099,"Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu",["Mikroftalmi-kolobom-rizomelik iskelet displazisi"]],[424107,"Miyastenik benzeri başlangıç ile seyreden doğumsal miyopati"],[424261,"TOR1AIP1 -ilişkili (lgmd) ekstremite kavşak tip kas distrofisi",["LGMD2Y","LGMD tip 2Y","TOR1AIP1-ilişkili LGMD","Otozomal Çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2Y","LAP1B eksikliğine bağlı otozomal çekinik müsküler distrofi","İlerleyici güçsüzlük, distal kontraktürler ve sert omurga ile seyreden kas distrofisi","Torsin-1A ile etkileşen protein 1 eksikliğine bağlı otozomal çekinik kas distrofisi"]],[424925,"Torsin-1A-etkileşimli protein 1'in kalitatif veya kantitatif defektleri"],[424933,"Karaciğer ve intrahepatik safra yollarının nadir habis epitel tümörü",["Nadir habis epitel tümörü ve IBT"]],[424936,"Karaciğer karsinomu ve intrahepatik safra yolları",["Karaciğer karsinomu ve IBT"]],[424943,"Karaciğer adenokarsinomu ve intrahepatik safra yolları",["Karaciğer adenokarsinomu ve IBT"]],[424970,"Karaciğer ve intrahepatik safra yollarının farklılaşmamış karsinomu",["Farklılaşmamış karaciğer karsinomu ve IBT"]],[424975,"Karaciğer ve intrahepatik safra yollarının skuamöz hücreli karsinomu",["Karaciğer ve IBT'nin skuamöz hücreli karsinomu"]],[424982,"Biliyer kistadenokarsinom",["İntrahepatik safra kanalı kistadenokarsinomu"]],[424991,"Safra kesesi adenokarsinomu ve ekstrahepatik safra yolları",["Safra kesesi adenokarsinomu ve EBT"]],[424996,"Safra kesesi ve ekstrahepatik safra yollarının skuamöz hücreli karsinomu",["Safra kesesi ve EBT'nin skuamöz hücreli karsinomu"]],[425003,"Kalıtsal sindirim kanserine yatkınlık sendromu"],[425120,"Süt çocuğu başlangıçlı STING-ilişkili vaskülopati",["SAVI"]],[425368,"Nadir ince bağırsak epitel tümörü",["İnce bağırsakta nadir görülen epitel tümör"]],[431140,"X'e bağlı kolobomatöz mikroftalmi-mikrosefali-zihinsel yetersizlik-kısa boy sendromu",["X'e bağlı kolobomatöz mikroftalmi-mikrosefali-kısa boy-psikomotor retardasyon sendromu"]],[431149,"OX40 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["HHV-8'e bozulmuş bağışıklık ile seyreden kombine immün yetmezlik","Çocukluk çağı başlangıçlı Kaposi sarkomu ile seyreden kombine immün yetmezlik","İnsan herpes virüsüne karşı bozulmuş bağışıklık 8 ile seyreden kombine immün yetmezlik"]],[431156,"Ağır viral enfeksiyona yatkınlık ile seyreden primer immün yetmezlik"],[431166,"Kızamık-kabakulak-kızamıkçık aşısı viral enfeksiyonu ile seyreden primer immün yetmezlik",["MMR aşısı sonrası viral enfeksiyon ile seyreden primer immün yetmezlik"]],[431255,"Skapuloperoneal spinal müsküler atrofi",["SPSMA","Skapuloperoneal nöronopati","Nörojenik skapuloperoneal amyotrofi, New England tipi"]],[431263,"Hyalin cisimciği ile seyreden geç başlangıçlı skapuloperoneal kas distrofisi",["Hiyalin bodies ile seyreden geç başlangıçlı SPMD","Geç başlangıçlı skapuloperoneal sendrom, miyopatik tip"]],[431272,"X'e bağlı skapuloperoneal kas distrofisi",["X bağlantılı SPMD","X bağlantılı skapuloperoneal sendrom"]],[431320,"Spastik parapleji-optik atrofi-nöropati ve spastik parapleji-optik atrofi-nöropati -ilişkili bozukluk",["SPOAN ve SPOAN-ilişkili bozukluk"]],[431329,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 57",["SPG57","Kısmi TFG eksikliğine bağlı spastik parapleji"]],[431341,"Patent urakus"],[431344,"Urakial sinüs"],[431347,"Uraki divertikülü",["Vezikourakal divertükül"]],[431353,"Pulmoner ven-tıkayıcı hastalık ve/veya pulmoner kapiller hemanjiyomatoz"],[431361,"DECR eksikliğine bağlı lökodistrofi ile seyreden ilerleyici ensefalopati",["Hiperlizinemi ile seyreden DECR eksikliği","2,4-dienoil-CoA redüktaz eksikliği"]],[434179,"Orofasiyodijital sendromu tip 14",["OFD14","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 14","Mikrosefali-serebral malformasyon-orofasiyodijital sendromu"]],[434786,"Nadir genetik otonom sinir sistemi bozukluğu"],[434809,"Yünlü saçlı sendromu"],[435329,"Ailesel kemikleşen fibroma",["Çoklu kemikleşen fibroma"]],[435365,"Fetal alt üriner sistem tıkanıklığı",["LUTO"]],[435372,"Anterior üretral kapak"],[435387,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2Y",["CMT2Y","VCP mutasyonuna bağlı CMT2","VCP mutasyonu nedeniyle otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2"]],[435438,"İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 7",["EPM7","MEAK","PME tip 7","İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 7","KV3.1 eksikliğine bağlı İlerleyici miyoklonik epilepsi","Potasyum kanal mutasyonu nedeniyle miyoklonus epilepsisi ve ataksi"]],[435554,"Genetik erken ergenlik"],[435561,"Kadınlarda erken ergenlik"],[435564,"Kadınlarda genetik erken ergenlik"],[435603,"Genetik kulak burun boğaz malformasyonu"],[435606,"Genetik burun ve kavum anomalisi"],[435609,"Genetik gırtlak anomalisi"],[435612,"Genetik trakeal anomali"],[435623,"Eski adı: Doğumsal ayak parmaklarının olmaması",["Ayak parmaklarının doğumsal yokluğu"]],[435628,"Keppen-Lubinsky sendromu",["Jeneralize lipodistrofi-progeroid özellikler-ağır zihinsel yetersizlik sendromu"]],[435638,"3p25.3 mikrodelesyon sendromu",["Del(3)p(25.3)","Monozomi 3p25.3","Zihinsel yetersizlik-epilepsi-stereotipik el hareketi sendromu"]],[435651,"CIDEC-ilişkili ailesel kısmi lipodistrofi",["FPLD5","CIDEC-ilişkili FPLD"]],[435660,"LIPE-ilişkili ailesel kısmi lipodistrofi",["FPLD6","LIPE-ilişkili FPLD"]],[435743,"Doğumsal urakal anomali"],[435804,"Kısa boy-ileri kemik yaşı-erken başlangıçlı osteoartrit sendromu"],[435808,"Eski adı: ACAN-ilişkili iskelet displazisi"],[435819,"TFG mutasyonuna bağlı otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2",["TFG mutasyonuna bağlı CMT2"]],[435845,"Ölümcül Yenidoğan spastisite-epileptik ensefalopati sendromu",["Letal yenidoğan sertlik-multifokal nöbet sendromu"]],[435930,"Kolobomatöz optik disk-maküler atrofi-korioretinopati sendromu"],[435934,"COG2-CDG",["COG2-ilişkili doğumsal glikozilasyon bozukluğu"]],[435938,"X'e bağlı mikrosefali-büyüme geriliği-öne çıkık çene-kriptorşidi sendromu"],[435953,"Progeroid özellikler-hepatoselüler karsinom yatkınlık sendromu",["Ruijs-Aalfs sendromu"]],[435988,"Kronik atriyal ve intestinal disritmi sendromu",["CAID sendromu","Kronik atriyal disritmi-intestinal motilite bozukluğu"]],[435998,"Otozomal resesif geçişli Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip D",["RI-CMT tip D"]],[436003,"Kontraktürler-gelişme geriliği-Pierre Robin sendromu",["5q23 mikrodelesyon sendromu"]],[436141,"Ağır zihinsel yetersizlik-hipotoni-şaşılık-kaba yüz-planovalgus sendromu"],[436144,"Rahim içi büyüme kısıtlaması-kısa boy-erken yetişkin başlangıçlı diyabet sendromu"],[436151,"Zihinsel yetersizlik- ifade edici afazi-yüz dismorfizm sendromu",["Zihinsel yetersizlik-ifade edici dil kaybı-fasiyal dismorfizm sendromu"]],[436159,"CTLA4 haployetmezliğe bağlı otoimmün lenfoproliferatif sendrom",["CHAI","CTLA4 haplo yetersizliğine bağlı ALPS","Otoimmün infiltrasyon hastalığı ile seyreden CTLA-4 haployetmezliği"]],[436166,"Periyodik ateş-infantil enterokolit-otoinflamatuar sendrom",["NLRC4-ilişkili MAS","NLRC4-ilişkili makrofaj aktivasyon sendromu","MAS ile seyreden NLRC4 ilişkili otoinflamatuar sendrom","NLRC4-ilişkili infantil enterokolit-otoinflamatuar sendrom","Makrofaj aktivasyon sendromu ile seyreden NLRC4-ilişkili otoinflamatuar sendrom"]],[436169,"Trombomodulin-ilişkili kanama bozukluğu",["THBD ilişkili koagülopati","THBD ilişkili kanama bozukluğu","Trombomodulin-ilişkili koagülopati"]],[436174,"Katarakt-büyüme hormonu eksikliği-duyusal nöropati-sensörinöral işitme kaybı-iskelet displazi sendromu",["CAGSSS"]],[436182,"Mikrosefalik primordiyal cücelik-insülin direnci sendromu"],[436242,"Ailesel atriyal taşiaritmi-infra-Hisian kardiyak iletim hastalığı"],[436245,"Retinitis pigmentosa-jüvenil katarakt-kısa boy-zihinsel yetersizlik sendromu",["Retina distrofi-jüvenil katarakt-kısa boy sendromu"]],[436252,"Kombine immün yetmezlik-enteropati spektrumu",["CID-MIA/erken başlangıçlı IBD"]],[436271,"Periferik nöropati ile seyreden ilerleyici olmayan, ağırlıklı posterior kavitasyonlu lökoensefalopati"],[436274,"Retinitis pigmentosa ile seyreden psödoksantoma elastikum benzeri cilt belirtileri",["Retinitis pigmentosa ile seyreden PXE benzeri sendrom"]],[437552,"Defektif doğal öldürücü hücre sitotoksisitesi ile seyreden otozomal resesif primer immün yetmezlik",["Defektif spontan NK hücre sitotoksisitesi ile seyreden otozomal çekinik primer immün yetmezlik","CD16 eksikliği"]],[437572,"MYH7-ilişkili geç başlangıçlı skapuloperoneal musküler distrofi",["MYH7 ilişkili geç başlangıçlı SPMD","MYH7 ilişkili geç başlangıçlı skapuloperoneal sendrom"]],[438072,"Keton cisimciği taşıma bozukluğu"],[438075,"Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz"],[438114,"RARS-ilişkili otozomal resesif hipomiyelinizan lökodistrofi"],[438117,"Steel sendromu",["İki taraflı kalça ve radyal kafa çıkıkları-kısa boy-skolyozis-karpal koalisyonlar-pes kavus-fasiyal dismorfizm sendromu"]],[438134,"PCNA-ilişkili ilerleyici nörodejeneratif fotosensitivite sendromu"],[438159,"STAT3-ilişkili erken başlangıçlı multisistem otoimmün hastalık"],[438178,"Yağlı açil-CoA redüktaz 1 eksikliği",["FAR1 eksikliği"]],[438207,"Ağır otozomal resesif makrotrombositopeni"],[438213,"PURA-ilişkili ağır Yenidoğan hipotoni-nöbetler-ensefalopati sendromu"],[438216,"Nokta mutasyonuna bağlı PURA-ilişkili ağır yenidoğan hipotoni-nöbetler-ensefalopati sendromu"],[438266,"Sertlik ve miyoklonus ile seyreden ilerleyici ensefalomiyelit",["PERM"]],[438274,"GCGR-ilişkili hiperglukagonemi",["Mahvash hastalığı"]],[438279,"Ortopoksvirus kaynaklı insan enfeksiyonu"],[439167,"Plasental yetmezlik",["Uteroplasental vasküler yetmezlik"]],[439175,"Pediatrik arteriyel iskemik inme",["Çocukluk AIS","Pediatrik AIS","Çocukluk çağı arteriyel iskemik inme"]],[439196,"Çinko duyarlı nekrolitik akral eritem",["NAE","Nekrolitik akral eritem"]],[439202,"İyileşmeyen obstetrik brakiyal pleksus lezyonu",["İyileşmeyen OBPI","İyileşmeyen OBPL","Kronik obstetrik brakiyal pleksus felci","Kronik obstetrik brakiyal pleksus yaralanması"]],[439212,"Erken başlangıçlı miyopati-arefleksi-solunum sıkıntısı-disfaji sendromu",["EMARDD"]],[439218,"KCNQ2-ilişkili epileptik ensefalopati",["KCNQ2-NEE","KCNQ2-ilişkili yenidoğan epileptik ensefalopati"]],[439224,"ALECT2 amiloidoz",["Lökosit kemotaktik faktör-2 amiloidozis"]],[439232,"AApoAIV amiloidoz",["Apolipoprotein A-IV amiloidozis"]],[439246,"ABeta2M amiloidoz",["Beta2-mikroglobulinik amiloidozis"]],[439254,"ITM2B amiloidoz",["ITM2B ilişkili amiloidoz","Ailesel serebral amiloid anjiyopati","ITM2B-ilişkili serebral amiloid anjiyopati"]],[439729,"Kutanöz poliarteritis nodoza",["Kutanöz PAN","Kutanöz periarterit nodosa"]],[439737,"Primer poliarteritis nodoza",["Primer PAN","Primer periarterit nodosa"]],[439746,"Sekonder poliarteritis nodoza",["Sekonder PAN","Sekonder periarterit nodosa"]],[439755,"Tek organlı poliarteritis nodoza",["Tek organlı PAN","Tek organlı periarterit nodosa"]],[439762,"Sistemik poliarteritis nodoza",["Sistemik PAN","Sistemik periarterit nodosa"]],[439822,"PDE4D haployetmezlik sendromu"],[439849,"Otozomal resesif ağır doğumsal nötropeni"],[439854,"Glikojen depo hastalığına bağlı letal doğumsal hipertrofik kardiyomiyopati",["GSD'ye bağlı ölümcül doğumsal hipertrofik kardiyomiyopati","Glikojenoza bağlı ölümcül doğumsal hipertrofik kardiyomiyopati"]],[439881,"Plastik bronşit",["Krupöz bronşit","Fibrinöz bronşit","Psödomembranöz bronşit"]],[439897,"Letal fetal serebrorenogenitoüriner agenezi/hipoplazi sendromu"],[440221,"Doğumsal okülomotor sinir felci",["Doğumsal CNIII lezyon","Doğumsal üçüncü kraniyal sinir felci"]],[440233,"Doğumsal abdusens sinir felci",["Doğumsal CNVI felci","Selim doğumsal altıncı kraniyal sinir felci"]],[440354,"Otozomal dominant miyopi-orta yüz retrüzyonu-sensörinöral işitme kaybı-rizomelik displazi sendromu",["Otozomal baskın miyopi-orta yüz retrüzyonu-sensorinöral sağırlık-rizomelik displazi sendromu"]],[440368,"Nekrotizan yumuşak doku enfeksiyonu",["NSTI"]],[440392,"SP-C eksikliğine bağlı interstisyel akciğer hastalığı",["Sürfaktan protein C eksikliğine bağlı interstisyel akciğer hastalığı"]],[440402,"ABCA3 eksikliğine bağlı interstisyel akciğer hastalığı",["ATP bağlayıcı kaset A alt ailesi üyesi 3 eksikliğine bağlı interstisyel akciğer hastalığı"]],[440427,"MARS eksikliğine bağlı ağır erken başlangıçlı pulmoner alveolar proteinoz",["PAP, Reunion adası tipi","İnterstisyel akciğer ve karaciğer hastalığı","Pulmoner alveolar proteinoz, Reunion adası tipi","Karaciğer tutulumu ile seyreden kalıtsal pulmoner alveolar proteinoz"]],[440437,"ailesel kolorektal kanser Tip X",["FCCTX"]],[440701,"Pentoz/poliol metabolizması bozuklukları"],[440706,"Riboz-5-P izomeraz eksikliği"],[440713,"İzole sedoheptülokinaz eksikliği",["İzole SHPK eksikliği"]],[440724,"Geniş peripapiller miyelinli sinir lifleri"],[440727,"Retina ve retina pigment epitelinin kombine hamartomu",["CHR-RPE","Retina ve RPE'nin kombine hamartom"]],[440731,"L-ferritin eksikliği"],[440987,"Safra kesesinin izole agenezi"],[441344,"Eski adı: Otozomal resesif optik atrofi, OPA9 tipi"],[441434,"Sendromik kalıtsal optik nöropati"],[441447,"Erken başlangıçlı arka subkapsüler katarakt"],[441452,"Erken başlangıçlı lamelli katarakt"],[442582,"AH amiloidoz",["Ağır zincir amiloidozu"]],[442835,"Belirsiz, erken başlangıçlı epileptik ensefalopati",["Belirlenmemiş EOEE"]],[443057,"Sporadik porfirya kutanea tarda",["Porphyria cutanea tarda tip I"]],[443062,"ailesel porfirya kutanea tarda",["Porphyria cutanea tarda tip II"]],[443070,"Hemikrani kontinua"],[443073,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2S",["CMT2S"]],[443079,"Santral seröz korioretinopati",["CSCR"]],[443084,"Barorefleks hatası"],[443087,"46, testis 17,20-desmolaz eksikliğine bağlı cinsiyet gelişiminde XY bozukluğu"],[443090,"Dihidrotestosteron arka yolağındaki biyosentez defektine bağlı 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğu"],[443095,"Hiperinsülinemik hipoglisemi"],[443098,"Hiperostoz kafatası interna"],[443101,"Hipotalamik adipsik hipernatremi sendromu"],[443159,"IgM üretimi olmayan lenfoplazmasitik lenfoma",["İmmünoglobulin M üretimi olmayan lenfoplazmasitik lenfoma"]],[443162,"NDE1-ilişkili mikrohidranensefali",["MHAC"]],[443167,"NUT orta hat karsinomu",["NMC"]],[443173,"Doğum sonrası psikoz",["Doğum sonrası psikoz"]],[443180,"Spontan intrakraniyal hipotansiyon",["Spontan beyin omurilik sıvısı sızıntısı"]],[443192,"Klasik katı kişi sendromu",["Klasik SPS"]],[443197,"X'e bağlı eritropoietik protoporfiri",["XLP","XLPP","XLDPP","X-ilişkili baskın protoporfiri","X-ilişkili baskın eritropoietik protoporfiri"]],[443227,"Paratifoid ateş"],[443236,"NET eksikliğine bağlı postural ortostatik taşikardi sendromu",["NET eksikliğine bağlı POTS","NET eksikliğine bağlı ortostatik intolerans","Norepinefrin taşıyıcı eksikliğine bağlı ailesel ortostatik taşikardi"]],[443287,"Nadir kortizol üreten adrenal tümöre bağlı ACTH-bağımsız Cushing sendromu"],[443291,"HIV -ilişkili kanser",["HIV-ilişkili kanser"]],[443301,"Eski adı: HIV-ilişkili akciğer kanseri"],[443304,"Eski adı: HIV-ilişkili orofarengeal kanser"],[443307,"Eski adı: HIV-ilişkili anal kanser"],[443310,"Eski adı: HIV-ilişkili hepatoselüler karsinom"],[443313,"Eski adı: HIV-ilişkili penis kanseri"],[443316,"Eski adı: HIV-ilişkili Hodgkin lenfoma"],[443319,"Eski adı: HIV-ilişkili vulvovajinal kanser"],[443322,"Eski adı: HIV-ilişkili rahim ağzı kanseri"],[443325,"Eski adı: HIV-ilişkili Hodgkin Dışı lenfoma"],[443328,"Eski adı: HIV-ilişkili Kaposi sarkomu"],[443804,"Fokal sert ekstremite sendromu",["Sert bacak sendromu","Fokal katı kişi sendromu"]],[443811,"PGM3-CDG",["PGM3 eksikliği nedeniyle CID","PGM3 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik","PGM3-ilişkili doğumsal glikozilasyon bozukluğu"]],[443909,"Kalıtsal polipozis dışı kolon kanseri",["HNPCC","Ailesel polipozis dışı kolon kanseri","Ailesel polipozis dışı kolorektal kanser","Kalıtsal polipozis dışı kolorektal kanser"]],[443950,"DNAJB2-ilişkili Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2",["DNAJB2-ilişkili CMT2"]],[443988,"Ventrikülomegali-kistik böbrek hastalığı",["VMCKD","Doğumsal nefroz-serebral ventrikülomegali sendromu"]],[443995,"Alopesi ile seyreden mandibulofasiyal dizostoz",["MFDA"]],[444002,"11q22.2q22.3 mikrodelesyon sendromu",["Del(11)(q22.2q22.3)","Monozomi 11q22.2q22.3"]],[444013,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 23",["COXPD23"]],[444048,"46,XX over disgenezi-kısa boy sendromu"],[444051,"20q11.2 mikrodelesyon sendromu",["Del(20)(q11.2)","Monozomi 20q11"]],[444069,"Ölümcül fetal beyin malformasyonu-duodenal atrezi-bilateral renal hipoplazi sendromu"],[444072,"Serebellar-yüz-diş sendromu",["Serebellofasiyodental sendrom"]],[444077,"Bilişsel bozukluk-kaba yüz-kalp defektleri-obezite-pulmoner tutulum-kısa boy-iskelet displazisi sendromu",["CHOPS sendromu"]],[444092,"Otoimmün interstisyel akciğer hastalığı-artrit sendromu",["COPA sendromu"]],[444099,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 73",["SPG73"]],[444116,"Kalıtsal amiloidoz"],[444138,"Peeling cilt-lökonyak-akral noktalı keratozlar-cheilitis-knuckle pads sendromu",["PLACK sendromu"]],[444316,"İdiyopatik falangeal akro-osteoliz",["İdiyopatik falanjiyal akroosteoliz"]],[444458,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 24",["COXPD24"]],[444463,"Otoimmün hemolitik anemi-otoimmün trombositopeni-primer immün yetmezlik sendromu",["Tripeptidil-peptidaz II eksikliği","primer immün yetmezlik ile seyreden Evans sendromu","TPPII-ilişkili immün yetmezlik, otoimmünite ve bozulmuş glikoliz ve lizozomal genişleme hastalığı ile seyreden nörogelişim geriliği","TPPII eksikliği","TRIANGLE hastalığı"]],[444490,"ailesel şilomikronemi sendromu"],[444916,"Psödohipoaldosteronizm"],[444941,"Kaudal regresyon-sirenomeli spektrumu"],[445018,"LRBA eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["LRBA eksikliğine bağlı CID"]],[445038,"3-metilglutakonik asidüri tip 7",["MGA7","3-metilglutakonik asidüri-katarakt-nörolojik tutulum-nötropeni sendromu"]],[445062,"Jüvenil başlangıçlı diabetes mellitus-merkezi ve periferik nörodejenerasyon sendromu",["Kombine serebellar ve periferik ataksi-sağırlık-diabetes mellitus sendromu","Kombine serebellar ve periferik ataksi-işitme kaybı-diabetes mellitus sendromu"]],[445110,"POMK eksikliğine bağlı ekstremite-kuşak kas distrofisi",["POMK eksikliğine bağlı LGMD"]],[445197,"Sekonder vaskülit"],[447731,"NIK eksikliği",["Multi anormal lenfoid bağışıklığı ile seyreden primer immün yetmezlik"]],[447737,"DOCK2 eksikliği"],[447740,"Lokalize jüvenil periodontite duyarlılık"],[447753,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 9A",["AD-SPG9A","Katarakt-motor nöropati-kısa boy-iskelet anomalileri sendromu","Spastik paraparezi-amyopati-katarakt-gastroözofageal reflü sendromu"]],[447757,"Otozomal dominant spastik parapleji tip 9B",["AD-SPG9B"]],[447760,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 9B",["AR-SPG9B"]],[447764,"IgG4-ilişkili sklerozan kolanjit"],[447771,"Sklerozan kolanjit"],[447774,"Sekonder sklerozan kolanjit"],[447777,"Keratokistik odontojenik tümör",["KTOC","Odontojenik keratokistoma"]],[447784,"Mitokondriyal pirüvat taşıyıcı eksikliği"],[447788,"Serebral görme bozukluğu",["Kortikal görme bozukluğu"]],[447792,"Hemokromatozis tip 5"],[447795,"Lipoil transferaz 2 eksikliği"],[447874,"Fenotipik karakterizasyon göstermeyen biyolojik anomali"],[447877,"Polimeraz hata okuması-ilişkili adenomatöz polipoz",["PPAP"]],[447881,"İdiyopatik düşük baş sendromu",["İzole boyun ekstansör miyopatisi"]],[447893,"Korpus kallozum sendromunun hipomiyelinizasyon-serebellar atrofi-hipoplazi"],[447896,"Tremor-ataksi-santral hipomiyelinasyon sendromu",["TACH sendromu"]],[447954,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 25",["COXPD25"]],[447961,"Pigmentasyon defektleri-palmoplantar keratoderma-cilt karsinom sendromu"],[447964,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2V",["CMT2V","Kalıtsal erişkin-başlangıçlı ağrılı aksonal polinöropati","NAGLU mutasyonuna bağlı otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2"]],[447974,"Klippel-Feil anomalisi-miyopati-fasiyal dismorfizm sendromu"],[447977,"İlerleyici skapulohumeroperoneal distal miyopati"],[447980,"19p13.3 mikroduplikasyon sendromu",["Dup(19)(p13.13)"]],[447985,"19. kromozomun kısa kolunun kısmi duplikasyonu",["19p kromozomunun kısmi trizomisi","19p kromozomunun kısmi duplikasyonu","19. kromozomun kısa kolunun kısmi trizomisi"]],[447997,"Spastik tetrapleji-ince korpus kallozum-ilerleyici doğum sonrası mikrosefali sendromu",["Spastik kuadripleji-ince korpus kallozum-İlerleyici doğum sonrası mikrosefali sendromu","ASCT1 eksikliği"]],[448010,"CAD-CDG",["CDG1Z","CDG-Iz","CDG sendromu tip Iz","Tip 1z'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip Iz"]],[448237,"Zika virüs hastalığı",["Zika virüs enfeksiyonu"]],[448242,"Otozomal resesif brakiyolmi",["Brakiyolmi, Hobaek/Toledo tipi"]],[448251,"İlerleyici otozomal resesif ataksi-sağırlık sendromu",["SCAR19","Lichtenstein-Knorr sendromu","İlerleyici otozomal çekinik ataksi-sensörinöral işitme kaybı sendromu"]],[448264,"İzole fokal epidermolitik olmayan palmoplantar keratoderma"],[448267,"Regresif spondilometafizeal displazi"],[448270,"Ektopia kordis"],[448348,"Eski adı: Nokta mutasyonu nedeniyle X'e bağlı akrogigantizm",["Bir nokta mutasyonuna bağlı ailesel çocukluk jigantizm","Bir nokta mutasyonu nedeniyle X-LAG (X'e bağlı akrogigantizm)"]],[448372,"Eski adı: Xq26 mikroduplikasyonu nedeniyle X'e bağlı akrogigantizm",["Dup(X)q(26)'ya bağlı ailesel infantil jigantizm","Xq26 mikroduplikasyonuna bağlı ailesel jigantizm","Dup(X)q(26)'ya bağlı X-LAG"]],[448426,"Genetik primer ortostatik hipotansiyon"],[449262,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: primer safra asidi malabsorpsiyonu"],[449266,"Plevral ampiyem"],[449280,"Skedosporioz"],[449285,"Yılan ısırığı zehirlenmesi"],[449291,"Kadın taşıyıcıda frajil X sendromunun semptomatik formu"],[449395,"IgG4-ilişkili böbrek hastalığı"],[449400,"IgG4-ilişkili aortit"],[449427,"IgG4-ilişkili pakimenenjit",["İdiyopatik Hipertrofik pakimenenjit"]],[449432,"IgG4-ilişkili submandibuler bez hastalığı",["Küttner tümörü","IgG4-ilişkili sialadenit"]],[449563,"IgG4-ilişkili oftalmik hastalık"],[449566,"Eozinofilik anjiyosentrik fibroz",["IgG4-lişkili eozinofilik anjiyosentrik fibroz"]],[450322,"Poliklonal hiperviskozite sendromu"],[451602,"Primer kutanöz plazmasitoz"],[451607,"Kutanöz psödolenfoma"],[451612,"ailesel Doğumsal nazolakrimal kanal tıkanıklığı"],[453499,"Nörogelişimsel bozukluk-kraniyofasiyal dismorfizm-kalp defekti-iskelet anomalileri sendromu",["Au-Kline sendromu"]],[453504,"Nokta mutasyonuna bağlı nörogelişimsel bozukluk-kraniyofasiyal dismorfizm-kardiyak defekt-iskelet anomalileri sendromu"],[453510,"Ağır zihinsel yetersizlik ile seyreden doğumsal ağrı duyarsızlığı",["Ağır zihinsel yetersizlik ile seyreden doğumsal analjezi","Ağır zihinsel yetersizlik ile seyreden doğumsal ağrı yokluğu","Korunmuş sıcaklık hissi ile seyreden ağrıya doğumsal duyarsızlık","Ağır ilerleyici olmayan bilişsel gecikme ile seyretmeyen ağrıya doğumsal duyarsızlık"]],[453521,"CWF19L1 eksikliğine bağlı otozomal resesif serebellar ataksi",["SCAR17","Spinoserebellar ataksi otozomal çekinik tip 17"]],[453533,"Poliendokrin-polinöropati sendromu"],[454700,"Edinsel Creutzfeldt-Jakob hastalığı"],[454706,"İlerleyici kas atrofisi",["PMA"]],[454710,"Anti-p200 pemfigoid"],[454714,"Plazma hücreli lösemi",["PCL"]],[454718,"Holmes-Adie sendromu",["Adie sendromu","Tonik pupil-tendon arefleksi sendromu"]],[454723,"Yumurtalıkta endometrioid karsinom"],[454742,"Değişken proteaz duyarlı prionopati"],[454745,"Kuru"],[454750,"İzole trakeoözofageal fistül",["H-tipi trakeoözofageal fistül"]],[454821,"Pleomorfik tükürük bezi adenomu"],[454831,"Akut radyasyon sendromu",["Akut radyasyon hastalığı"]],[454836,"Kuş gribi"],[454840,"NTHL1-ilişkili zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipoz",["NTHL1-ilişkili AFAP","NTHL1-ilişkili zayıflatılmış FAP"]],[454872,"Eski adı: İmmün yetmezlik ile seyreden Tip 1 interferonopati"],[454887,"Kortikobazal sendrom"],[456298,"1p35.2 mikrodelesyon sendromu",["Del(1)(p35.2)","Delesyon 1p35.2","Monozomi1p35.2"]],[456312,"İnfantil multisistem nörolojik-endokrin-pankreas hastalığı",["IMNEPD"]],[456318,"Kalıtsal duyusal nöropati-sağırlık-demans sendromu",["HSN1E","HSAN1E","Kalıtsal duyusal nöropati-sensörinöral işitme kaybı-demans sendromu"]],[456328,"X'e bağlı miyotübüler miyopati-anormal genital sendrom",["Xq28 bitişik gen delesyon sendromu"]],[456333,"İnce bağırsağın kalıtsal nöroendokrin tümörü",["İnce bağırsağın kalıtsal nöroendokrin tümörü"]],[456369,"Poliglukozan vücut miyopatisi tip 2"],[457050,"Egzersiz intoleransı ile seyreden otozomal dominant mitokondriyal miyopati"],[457059,"Albright kalıtsal osteodistrofi ile seyreden psödohipoparatiroidi"],[457062,"Albright kalıtsal osteodistrofi olmayan psödohipoparatiroidi"],[457074,"Doğumsal nemalin miyopati"],[457077,"TAFRO sendromu",["Trombositopeni-anasarca-ateş-böbrek yetmezliği-organomegali sendromu"]],[457083,"İzole splenogonadal füzyon",["SGF"]],[457088,"CARD9 eksikliğine bağlı invazif mantar hastalığına yatkınlık",["İnvazif kandidiyaz-derin dermatofitoz sendromu"]],[457095,"Aktinomikoz"],[457185,"Yenidoğan ensefalomiyopati-kardiyomiyopati-solunum sıkıntısı sendromu",["COQ4-ilişkili yenidoğan ensefalomiyopati"]],[457193,"Otozomal dominant zihinsel yetersizlik-kraniyofasiyal anomaliler-kalp defektleri sendromu"],[457205,"İnfantil başlangıçlı aksonal motor ve duyusal nöropati-optik atrofi-nörodejeneratif sendrom",["Aksonal nöropati-optik atrofi-bilişsel eksiklik sendromu","ANOAC"]],[457212,"İlerleyici esansiyel titreme-konuşma bozukluğu-yüz dismorfizm-zihinsel yetersizlik-anormal davranış sendromu"],[457223,"Kombine oksidatif fosforilasyon defektine bağlı sendromik sensörinöral sağırlık",["COXPD'ye bağlı sendromik sensörinöral sağırlık","COXPD'ye bağlı sendromik sensörinöral işitme kaybı"]],[457240,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-kısa boy-aşırı kilo sendromu"],[457246,"Berrak hücreli böbrek sarkomu",["CCSK"]],[457252,"Ağız dilinin skuamöz hücreli karsinomu",["OTSCC","Ağız dil skuamöz hücreli karsinom"]],[457260,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-hipotoni-hareket bozukluğu sendromu"],[457265,"İlerleyici miyoklonik epilepsi tip 9",["EPM9","PME tip 9","İlerleyici miyoklonus epilepsi tip 9","LMNB2 eksikliğine bağlı İlerleyici miyoklonik epilepsi"]],[457279,"Zihinsel yetersizlik-makrosefali-hipotoni-davranışsal anormallikler sendromu"],[457284,"Mikrosefali-korpus kallozum hipoplazisi-zihinsel yetersizlik-fasiyal dismorfizm sendromu"],[457351,"Mikrosefali-zihinsel yetersizlik-sensörinöral işitme kaybı-epilepsi-anormal kas tonusu sendromu",["Mikrosefali-zihinsel yetersizlik-sensörinöral sağırlık-epilepsi-anormal kas tonusu sendromu"]],[457359,"Megalensefali-ağır kifoskolyoz-aşırı büyüme sendromu"],[457365,"zihinsel yetersizlik-kas zayıflığı-kısa boy-yüz dismorfizm sendromu"],[457375,"Katarakt ve kalp tutulumu ile seyreden ITPA-ilişkili letal infantil nörolojik bozukluk",["Martsolf-ilişkili sendrom"]],[457378,"Kompleks letal osteokondrodisplazi",["Kompleks letal osteokondrodisplazi, Symoens-Barnes-Gistelinck tipi"]],[457395,"İlerleyici spondiloepimetafizyal displazi-kısa boy-kısa dördüncü metatarsal-zihinsel yetersizlik sendromu"],[457406,"Çoklu mitokondriyal disfonksiyon sendromu tip 4",["MMDS4"]],[457485,"Makrosefali-zihinsel yetersizlik-nörogelişimsel bozukluk-küçük toraks sendromu",["MINDS sendromu","Smith-Kingsmore sendromu"]],[458713,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Spesifik dil bozukluğu"],[458718,"İdiyopatik spontan koroner arter diseksiyonu",["İdiopatik SCAD"]],[458758,"Kompozit hemanjioendotelyoma"],[458763,"Retiform hemanjioendotelyoma"],[458768,"Primer intralenfatik anjioendotelyoma",["Dabska tümörü"]],[458775,"Doğumsal hemanjiyom"],[458785,"Kısmi involüt doğumsal hemanjiyomu"],[458792,"Karma kistik lenfatik malformasyon",["Karma kistik lenfanjiyom"]],[458798,"Spinoserebellar ataksi tip 41",["SCA41"]],[458803,"Spinoserebellar ataksi tip 42",["SCA42"]],[458827,"İlişkili anomaliler ile seyreden vasküler tümör"],[458830,"İlişkili anomaliler ile seyreden nadir kılcal damar malformasyonu"],[458833,"Yaygın kistik lenfatik malformasyon"],[458837,"Nadir kombine vasküler malformasyon"],[458841,"Eski adı: İlişkili anomaliler ile seyreden primer lenfödem"],[458844,"Ana damarların nadir vasküler malformasyonu"],[459033,"Ataksi-okülomotor apraksi tip 4",["AOA4"]],[459051,"Spondiloepifiz displazi, Stanescu tipi",["SED, Stanescu tipi"]],[459056,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 75",["SPG75"]],[459061,"Kraniyofasiyal displazi-kısa boy-ektodermal anomaliler-zihinsel yetersizlik sendromu",["Gelişme geriliği-kısa boy-dismorfik özellikler-seyrek saç sendromu"]],[459070,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-serebellar hipoplazi-spondilo-epifizal displazi sendromu"],[459074,"Korpus kallozum agenezi-makrosefali-hipertelorizm sendromu",["Dup(7)(q36.3)","7q36.3 mikroduplikasyon sendromu"]],[459345,"Kompleman kaskadı bileşen eksikliğine bağlı immün yetmezlik"],[459348,"Kompleman düzenleyici eksikliğe bağlı immün yetmezlik"],[459353,"C1 inhibitörü eksikliği"],[459526,"Nadir genetik kılcal damar malformasyonu"],[459530,"Eski adı: Genetik primer lenfödem"],[459537,"İlişkili anomaliler ile seyreden genetik kompleks vasküler malformasyon",["Genetik hemanjiyolenfanjiyom"]],[459543,"Nadir genetik vasküler tümör"],[459548,"Nadir genetik venöz malformasyon"],[459690,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Cinsiyet disforisi"],[459696,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Jüvenil idiyopatik skolyoz"],[459787,"Ölümcül çoklu doğumsal anomaliler/dismorfik sendrom"],[464282,"Spastik parapleji-ağır gelişme geriliği-epilepsi sendromu",["SPPRS sendromu","Spastik parapleji-psikomotor retardasyon-nöbet sendromu"]],[464288,"Kısa boy-brakidaktili-obezite-yaygın gelişme geriliği sendromu",["SBIDDS"]],[464293,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: İnfantil kılcal damar hemanjiyomu"],[464306,"DYRK1A-ilişkili zihinsel yetersizlik sendromu",["DYRK1A syndrome"]],[464311,"DYRK1A nokta mutasyonuna bağlı zihinsel yetersizlik sendromu",["Nokta mutasyonuna bağlı DYRK1A-ilişkili zihinsel yetersizlik sendromu"]],[464318,"Verrüköz hemanjiyom"],[464321,"Multifokal lenfanjiyoendotelyomatoz-trombositopeni sendromu",["MLT","Kutaneoviskeral anjiyomatoz-trombositopeni sendromu","Trombositopeni ile seyreden multifokal lenfanjiyoendotelyomatoz"]],[464329,"Kaposiform lenfanjiomatoz"],[464336,"BENTA hastalığı",["NF-kB ve T-hücre anerji hastalığına bağlı B hücre genişlemesi"]],[464343,"Katastrofik antifosfolipid sendromu",["CAPS","Katastropik APS"]],[464359,"Selim metanefrik tümör"],[464366,"NEK9-ilişkili letal iskelet displazisi",["Letal iskelet displazisi-fetal akinezi-kontraktürler-torasik displazi-pulmoner hipoplazi sendromu"]],[464370,"Yenidoğan alloimmün nötropeni"],[464440,"Primer distoni, DYT27 tipi"],[464443,"COG6-CGD",["CDG2L","CDG-IIL","CDG sendromu tip IIL","Tip 2l glikozilasyonun doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon tip IIL'nin doğumsal bozukluğu"]],[464453,"Edinsel methemoglobinemi",["İlaç-ilişkili methemoglobinemi"]],[464458,"Parasetamol zehirlenmesi",["Asetaminofen zehirlenmesi"]],[464463,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Mide adenokarsinomu",["Mide adenokarsinomu"]],[464682,"Eski adı: Akut infantil karaciğer yetmezliği ile seyreden bozukluk"],[464724,"Ateşle-ilişkili akut infantil karaciğer yetmezliği sendromu"],[464738,"Doğumsal katarakt-mikrosefali-nevüs flammeus simpleks-ağır zihinsel yetersizlik sendromu"],[464756,"Ailesel mide tip 1 nöroendokrin tümörü"],[464760,"Ailesel kaviter optik disk anomalisi",["Ailesel CODA"]],[464764,"Bağışıklık aracılı edinsel nöromüsküler bağ hastalığı"],[465508,"Hemokromatoz tip 1'in semptomatik formu",["Klasik hemokromatozun semptomatik formu","HFE-ilişkili kalıtsal hemokromatozun semptomatik formu"]],[465824,"Fetal kapsülleme sendromu"],[466026,"Sınıf I glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği",["Sınıf I G6PD eksikliği","G6PD eksikliğine bağlı ağır hemolitik anemi"]],[466066,"Genetik hemoglobinopati"],[466084,"Genetik kulak burun boğaz hastalığı"],[466650,"Egzersize bağlı habis hipertermi",["Fiziksel zorlayıcı sıcak inmesi"]],[466658,"Habis hipertermili nadir hastalık"],[466667,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Kolorektal kanser"],[466670,"Siyanür zehirlenmesi"],[466673,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Post-herpetik nevralji"],[466677,"Akrep zehirlenmesi"],[466682,"Ötiroid Graves orbitopati",["Ötiroid-Graves oftalmopatisi"]],[466688,"Ağır zihinsel yetersizlik-korpus kallozum agenezisi-fasiyal dismorfizm-serebellar ataksi sendromu"],[466695,"Supratip displazisi"],[466703,"TMEM199-CDG",["CDG2P","CDG-IIp","CDG sendromu tip IIp","Glikozilasyon Tip 2p'nin doğumsal bozukluğu","Glikozilasyon Tip IIp'nin doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği olan glikoprotein sendromu tip IIp"]],[466718,"Martinik buruşuk retina pigment epiteliyopatisi",["MCRPE"]],[466722,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 77",["SPG77"]],[466729,"Ailesel patent arter kanalı"],[466732,"Eski adı: Letal brachymelia-polikistik böbrek hastalığı-doğumsal kalp defekti sendromu",["Gillessen-Kaesbach-Nishimura sendromu"]],[466768,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2Z",["MORC2 mutasyonuna bağlı otozomal baskın Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2","CMT2Z"]],[466775,"Otozomal resesif Charcot-Marie-Tooth hastalığı tipi 2X",["CMT2X","ARCMT2X","SPG11 mutasyonuna bağlı otozomal çekinik Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2"]],[466784,"Mitokondriyal metilasyon defektine bağlı ağır yenidoğan kardiyopulmoner yetmezlik",["COXPD28","Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 28"]],[466791,"Makrosefali-zihinsel yetersizlik-sol ventrikül kompaksiyon olmayan sendrom"],[466794,"Akut infantil karaciğer yetmezliği-serebellar ataksi-periferik duyusal motor nöropati sendromu",["SCAR21","Otozomal çekinik spinoserebellar ataksi tip 21"]],[466801,"LIMS2-ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi",["LGMD2W","LGMD tip 2W","LIMS2-ilişkili LGM","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2W","Otozomal çekinik ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip 2W"]],[466806,"Trombosit sekresyon defekti ile seyreden otozomal dominant trombositopeni"],[466921,"Çocukluk çağında başlayan ilerleyici kontraktürler-ekstremite kavşak tip kas distrofisi sendromu"],[466926,"Nöbetler-skolyoz-makrosefali sendromu",["SSM sendromu"]],[466934,"VPS11-ilişkili otozomal resesif hipomiyelinizan lökodistrofi",["VPS11-ilişkili otozomal çekinik hipomiyelinizan lökoensefalopati"]],[466943,"WAC-ilişkili fasiyal dismorfizmi-gelişme geriliği-davranışsal anormallikler sendromu"],[466950,"WAC nokta mutasyonuna bağlı yüz dismorfizmi-gelişme geriliği-davranışsal anormallikler sendromu"],[466962,"Toraksın SMARCA4-yetmezliğine bağlı sarkoması",["SMARCA4-eksikliğine bağlı torasik sarkom"]],[467166,"Tübülinopati-ilişkili disji",["Beyin sapı asimetrisi-süperior serebellar ve bazal gangliya displazisi sendromu"]],[467176,"Ağır hipotoni-psikomotor gelişme geriliği-şaşılık-kardiyak septal defekt sendromu"],[468620,"Zihinsel yetersizlik-epilepsi-ekstrapiramidal sendrom"],[468631,"RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik"],[468635,"Kriptojenik multifokal ülseröz stenoz enterit",["CMUSE"]],[468641,"SLCO2A1 geni ilişkili kronik enteropati",["CEAS"]],[468661,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 74",["SPG74"]],[468666,"Normal ter bezleri ile izole jeneralize anhidroz"],[468672,"Kolobomatöz makroftalmi-mikrokornea sendromu",["MACOM sendromu"]],[468678,"Zihinsel yetersizlik-mikrosefali-şaşılık-davranışsal anormallikler sendromu",["White-Sutton sendromu"]],[468684,"CCDC115-CDG",["CDG2O","CDG-IIo","CDG sendromu tip IIo","Tip 2o glikozilasyonun doğumsal bozukluğu","Tip IIo glikozilasyonun doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği glikoprotein sendromu tip IIo"]],[468699,"SLC39A8-CDG",["CDG2N","CDG-IIn","SLC39A8 eksikliği","CDG sendromu tip IIn","Tip 2n'nin doğumsal bozukluğu","Tip IIn glikozilasyonunun doğumsal bozukluğu","Karbonhidrat eksikliği glikoprotein sendromu tip IIn"]],[468717,"Rizomelik kondrodisplazi punktata tip 5"],[468726,"Ağır primer trimetilaminüri",["TMAU"]],[471383,"Genetik letal çoklu doğumsal anomaliler/dismorfik sendrom"],[474347,"Nadir doğumsal ventriküler septum anomalisi",["Doğumsal ventriküler septal anomali","İnterventriküler iletimin doğumsal anomalisi"]],[476084,"BVES -ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi",["LGMD2X","LGMD tip 2X","BVES-ilişkili LGMD","Ekstremite-kavşak kas distrofisi 2X","Otozomal çekinik ekstremite-kavşak kas distrofisi-kardiyak aritmi sendromu"]],[476093,"Otozomal dominant distal aksonal motor nöropati-miyofibriler miyopati sendromu"],[476096,"Eritrokeratodermi-kardiyomiyopati sendromu",["EKC sendromu"]],[476102,"Kalıtsal pediatrik Behçet-benzeri hastalık",["HA20'ye bağlı Behçet benzeri hastalık","A20'nin haplo yetersizliğine bağlı Behçet benzeri hastalık"]],[476109,"Aksonal kalıtsal motor ve duyusal nöropati",["Aksonal HMSN"]],[476113,"TFRC eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["TFRC eksikliğine bağlı CID","TFRC-ilişkili kombine immün yetmezlik"]],[476116,"Demiyelinizan kalıtsal motor ve duyusal nöropati",["Demiyelinizan HMSN"]],[476119,"Otozomal dominant preaksiyal polidaktili-üst sırt hipertrikoz sendromu"],[476123,"Orta dereceli Charcot-Marie-Tooth hastalığı",["Orta düzey kalıtsal motor ve duyusal nöropati"]],[476126,"Mikrognati-tekrarlayan enfeksiyonlar-davranışsal anormallikler-hafif zihinsel yetersizlik sendromu"],[476394,"PMP2 -ilişkili Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1",["PMP2-ilişkili CMT1","PMP2-ilişkili Charcot-Marie-Tooth nöropati tip 1","PMP2 -ilişkili kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip 1"]],[476403,"Hiperkontraktil kas sertliği sendromu"],[476406,"Doğumsal jeneralize hiper kasılma kas sertliği sendromu"],[477647,"Tip 1 interferonopati"],[477650,"Fibroblastik romatizma"],[477661,"IL21 -ilişkili infantil inflamatuar bağırsak hastalığı",["IL21-ilişkili infantil IBD"]],[477668,"Eski adı: Ayme-Gripp sendromu"],[477673,"Doğum sonrası mikrosefali-infantil hipotoni-spastik dipleji-dizartri-zihinsel yetersizlik sendromu"],[477684,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 26",["COXPD26"]],[477697,"Eski adı: Herediter trombositopeni-hematolojik kanser yatkınlık sendromu",["Hematolojik kansere yatkınlık ile seyreden ailesel trombosit bozukluğu"]],[477738,"Pediatrik çoklu skleroz"],[477742,"Nodüler fasiit",["Psödosarkomatöz fasiit","Psödosarkomatöz fibromatoz"]],[477749,"Ökoensefalopati ile seyreden pontin otozomal dominant mikroanjiyopati",["PADMAL"]],[477754,"Genetik serebral küçük damar hastalığı"],[477759,"COL4A1 veya COL4A2 -ilişkili serebral küçük damar hastalığı",["COL4A1 ve COL4A2-ilişkili serebral anjiyopati"]],[477762,"İskemik eğilimli COL4A1 veya COL4A2-ilişkili serebral küçük damar hastalığı",["İskemik eğilimi ile seyreden COL4A1 ve COL4A2-ilişkili serebral anjiyopati"]],[477765,"Hemorajik eğilimli COL4A1 veya COL4A2-ilişkili serebral küçük damar hastalığı",["COL4A1 ve COL4A2-ilişkili hemorajik eğilimli serebral anjiyopati"]],[477768,"Moyamoya anjiyopatisi"],[477771,"Moyamoya anjiyopatisi ile seyreden nadir bozukluk"],[477774,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 27",["COXPD27"]],[477781,"Primer kondiler hiperplazi",["Kondiler hiperplazi Tip 1"]],[477787,"Sitozolik fosfolipaz-A2 alfa eksikliği -ilişkili kanama bozukluğu",["Sitosolik fosfolipaz-A2 alfa eksikliğine bağlı trombosit disfonksiyonu","PLA2G4A-ilişkili trombosit disfonksiyonu"]],[477794,"Sendromik yapısal trombositopeni"],[477797,"İzole yapısal trombositopeni",["Sendromik olmayan yapısal trombositopeni","Ekstra hematopoetik belirtiler olmaksızın yapısal trombositopeni"]],[477805,"Genetik kardiyak malformasyon"],[477808,"Diğer genetik dermis bozukluğu"],[477811,"Nadir hiperkolesterolemi"],[477814,"İlerleyici mikrosefali-nöbetler-kortikal körlük-gelişme geriliği sendromu"],[477817,"PMP22-RAI1 bitişik gen duplikasyon sendromu",["Dup(17)(p11.2p12)","Trizomi 17p11.2p12","Trizomi 17p11.2-p12","Yuan-Harel-Lupski sendromu","17p11.2p12 mikroduplikasyon sendromu"]],[477831,"İskelet büyümesi-kraniyofasiyal dismorfizm-hiperelastik deri-beyaz madde lezyonları sendromu",["Kosaki aşırı büyüme sendromu"]],[477857,"Tam RORgamma reseptör eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal resesif Mendel tipi yatkınlık",["RORC mutasyonuna bağlı otozomal çekinik primer immün yetmezlik","Tam RAR gama reseptör eksikliğine bağlı otozomal çekinik MSMD"]],[477993,"Damak anomalileri-geniş diş aralığı-fasiyal dismorfizmi-gelişme geriliği sendromu",["Damak anomalileri-çoklu diastemata-fasiyal dismorfizm-gelişme geriliği sendromu"]],[478029,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 29",["COXPD29"]],[478042,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 30",["COXPD30"]],[478049,"Letal sol ventriküler non-kompaksiyon-nöbetler-hipotoni-katarakt-gelişme geriliği sendromu"],[478664,"Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip 8",["HSAN8","Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip VIII"]],[480476,"İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz tip 5",["PFIC5","NR1H4 eksikliği"]],[480483,"İlerleyici ailesel intrahepatik kolestaz tip 4",["PFIC4","TJP2 eksikliği"]],[480491,"MYO5B -ilişkili ilerleyici ailesel intrahepatik kolestaz",["MYO5B eksikliği"]],[480501,"Koledok kisti",["Safra yolunun doğumsal kistik dilatasyonu"]],[480506,"Primer intrahepatik litiyazis",["PIHL","primer hepatolithiasis"]],[480512,"İdiyopatik duktopeni",["IAD","İdiyopatik erişkin duktopeni"]],[480520,"Caroli sendromu"],[480524,"İdiyopatik peliosis hepatis",["İdiyopatik peliosis hepatiti"]],[480528,"Primer hidranensefali-diyafragmatik herni sendromu"],[480531,"Doğumsal portosistemik şant",["Doğumsal portosistemik venöz fistül"]],[480536,"MSH3 -ilişkili zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipoz",["MSH3-ilişkili AFAP","MSH3-ilişkili attenuated FAP","MSH3-ilişkili zayıflatılmış ailesel polipoz koli"]],[480541,"MYC ve/veya BCL2 ve/veya BCL6 yeniden düzenlemesine sahip yüksek seviyede B hücreli lenfoma"],[480549,"Ağır olmayan kombine immün yetmezlik",["SCID olmayan"]],[480553,"Anevrizmal kemik kisti"],[480556,"İzole yenidoğan sklerozan kolanjit"],[480682,"POGLUT1 -ilişkili ekstremite-kuşak kas distrofisi R21",["LGMD2Z","LGMD tip 2Z","POGLUT1-ilişkili LGMD R21","Ekstremite-kavşak kas distrofisi tip 2Z","Otozomal çekinik ekstremite-kavşak kas distrofisi tip 2Z"]],[480701,"Parestezi ile seyreden yüz diplejisi",["Guillain-Barré Sendromu parestezi varyantı ile seyreden fasiyal dipleji","GBS'nin parestezi varyantı ile seyreden fasiyal diplejisi"]],[480773,"Eski adı: Fibular aplazi-tibial campomelia-oligosindaktili sendromu"],[480851,"Erken başlangıçlı miyelofibroz ile seyreden kalıtsal trombositopeni"],[480864,"Tekrarlayan metabolik ensefalomiyopatik krizler-rabdomiyoliz-kardiyak aritmi-zihinsel yetersizlik sendromu",["TANGO2-related metabolic encephalopathy-arrhythmia syndrome"]],[480880,"X'e bağlı kadında görülen yüz dismorfizmi-kısa boy-koanal atrezi-zihinsel yetersizlik",["X-bağlı fasiyal dismorfizmi-kısa boy-koanal atrezi-kadınlarla sınırlı zihinsel yetersizlik sendromu"]],[480898,"Yaygın gelişme geriliği-görme anomalileri-ilerleyici serebellar atrofi-trunkal hipotoni sendromu"],[480907,"X'e bağlı zihinsel yetersizlik-yaygın gelişme gecikmesi-fasiyal dismorfizm-sakral kaudal kalıntı sendromu"],[481152,"PYCR2 -ilişkili mikrosefali ilerleyici lökoensefalopati"],[481469,"Eski adı: Gastrik nöroendokrin tümör tip 1",["GNET tip 1"]],[481475,"Eski adı: Gastrik nöroendokrin tümör tip 2",["GNET tip 2"]],[481478,"Eski adı: Gastrik nöroendokrin tümör tip 3",["GNET tip 3"]],[481481,"Eski adı: Gastrik nöroendokrin tümör tip 4",["GNET tip 4"]],[481508,"Gastroenterik nöroendokrin neoplazm"],[481662,"Ailesel Chilblain Lupus"],[481665,"USP18 eksikliği"],[481671,"Tip 1 çocukluk çağı interferonopati"],[481771,"Genetik alopesi"],[481986,"Ailesel şizensefali"],[482072,"HTRA1-ilişkili serebral küçük damar hastalığı",["HTRA1-ilişkili serebral anjiyopati"]],[482077,"HTRA1-ilişkili otozomal dominant serebral küçük damar hastalığı",["HTRA1-ilişkili otozomal baskın serebral anjiyopati"]],[482092,"Nadir görülen idiyopatik maküler telenjiektazi"],[482601,"Adenilosüksinat sentetaz benzeri 1-ilişkili distal miyopati",["ADSSL1-ilişkili distal miyopati"]],[482606,"X'e bağlı keloid skarlaşması-azalmış eklem hareketliliği-artmış optik kapak-disk oranı sendromu"],[485275,"Edinsel şizensefali"],[485350,"CLCN4-ilişkili X'e bağlı zihinsel yetersizlik sendromu",["Raynaud-Claes syndrome"]],[485358,"Propiltiourasil embriyofetopati",["PTU embriyopatisi","PTU embriyofetopati","Propiltiourasil embriyopati"]],[485382,"Genetik edinsel olmayan prematüre yumurtalık yetmezliği"],[485405,"16p12.1p12.3 triplikasyon sendromu",["Trip(16)(p12.1p12.3)","Tetrazomi 16p12.1p12.3"]],[485418,"EMILIN-1-ilişkili bağ dokusu hastalığı"],[485421,"Mitokondriyal ve peroksizomal fisyon defektine bağlı MFF-ilişkili ensefalopati",["Leigh-benzeri ensefalopati-optik atrofi-periferik nöropati sendromu","Leigh-benzeri bazal gangliya hastalığı-optik atrofi-periferik nöropati sendromu"]],[485426,"İzole doğumsal hepatik fibroz",["İzole CHF"]],[485631,"Doğumsal safra asidi sentez bozukluğu",["BASD"]],[486811,"Doğumsal kemik kırıkları ile seyreden doğum öncesi başlangıçlı spinal müsküler atrofi",["SMABF"]],[486815,"Doğumsal kas distrofisi-solunum yetmezliği-deri anormallikleri-eklem hiperlaksite sendromu",["Doğumsal kas distrofisi, Davignon-Chauveau tipi"]],[486955,"Nadir pediatrik romatolojik hastalık"],[487796,"Makro trombositopeni-lenfödem-gelişme geriliği-fasiyal dismorfizm-kamptodaktili sendromu",["Takenouchi-Kosaki sendromu"]],[487809,"Pediatrik kollajenöz gastrit",["Çocuklukta başlayan kollajenöz gastrit"]],[487814,"DGAT2 mutasyonuna bağlı otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2",["DGAT2 mutasyonu bağlı CMT2"]],[487825,"Pierpont sendromu",["Plantar lipomatozis-alışılmadık yüz-gelişme geriliği sendromu","Plantar lipomatoz-fasiyal dismorfizm-gelişme geriliği sendromu"]],[488168,"Mikrosefali-doğumsal katarakt-psoriasiform dermatit sendromu",["SMO eksikliği","Sterol-C4-metil oksidaz eksikliği"]],[488191,"Oosit mayotik tutukluğa bağlı kadın infertilitesi"],[488197,"Ailesel ilerleyici retinal distrofi-iris kolobomu-doğumsal katarakt sendromu"],[488201,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Küçük hücreli olmayan akciğer kanseri",["NSCLC"]],[488232,"Split-foot malformasyon-mezoaksiyal polidaktili sendromu",["Split-foot malformasyonu-mezoaksiyal polidaktili-tırnak anormallikleri-sensörinöral işitme kaybı sendromu","SFMMP"]],[488239,"Akut maküler nöroretinopati",["AMNR"]],[488265,"Osteofibröz displazi",["OFD"]],[488280,"14q32 duplikasyon sendromu",["Dup(14)q(32)","Trizomi14q32","14q32 duplikasyonu nedeniyle erişkin başlangıçlı miyeloproliferatif neoplazmaya yatkınlık"]],[488333,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2W",["CMT2W","HARS mutasyonuna bağlı otozomal baskın Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2"]],[488434,"Kamptodaktili sendromu, Guadalajara tip 3"],[488437,"SIX2-ilişkili frontonazal displazi",["SIX2-ilişkili FND"]],[488586,"Doğumsal amilazi",["Doğumsal amyoplasia"]],[488594,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 76",["SPG76"]],[488613,"Yaygın gelişme geriliği-nöro-oftalmolojik anormallikler-nöbetler-zihinsel yetersizlik sendromu"],[488618,"Transketolaz eksikliği",["TKT eksikliği","Kısa boy-gelişme geriliği-doğumsal kalp defekti sendromu"]],[488627,"Ağır büyüme eksikliği-şaşılık-yaygın dermal melanositoz-zihinsel yetersizliksendromu"],[488632,"TBCK -ilişkili zihinsel yetersizlik sendromu"],[488635,"Erken başlangıçlı epilepsi-zihinsel yetersizlik-beyin anomalileri sendromu",["PIGG-CDG","PIGG eksikliğine bağlı doğumsal glikozilasyon bozukluğu"]],[488642,"TELO2 -ilişkili zihinsel yetersizlik-nörogelişimsel bozukluk",["You-Hoover-Fong sendromu"]],[488647,"DDX41 -ilişkili hematolojik habis yatkınlık sendromu"],[488650,"Distal miyopati, Tateyama tipi"],[493342,"Titreşimli ürtiker"],[493348,"Titreşimli anjiyoödem"],[494344,"RERE -ilişkili nörogelişimsel sendrom"],[494348,"Erken başlangıçlı ailesel sirotik olmayan portal hipertansiyon"],[494418,"Vulvar karsinom",["Vulva karsinomu"]],[494421,"Sakrokoksigeal teratom"],[494424,"Ekstrakraniyal karotis arter anevrizması",["ECAA","ECCA"]],[494428,"İdiyopatik plöroparenkimal fibroelastoz",["IPPFE","İdiyopatik plöropulmoner fibroelastoz"]],[494433,"MIRAGE sendromu",["Miyelodisplazi-enfeksiyon-büyüme restriksiyonu-adrenal hipoplazi-genital anomaliler-enteropati sendromu","Miyelodisplazi-enfeksiyon-büyüme restriksiyonu-adrenal hipoplazi-genital fenotipler-enteropati sendromu"]],[494439,"Retinitis pigmentosa-işitme kaybı-erken yaşlanma-kısa boy-fasyal dismorfizm sendromu",["Retinitis pigmentosa-sağırlık-erken yaşlanma-kısa boy-fasiyal dismorfizm sendromu"]],[494444,"DIAPH1-ilişkili sensörinöral işitme kaybı-trombositopeni sendromu",["DIAPH1-ilişkili sensörinöral sağırlık-trombositopeni sendromu"]],[494448,"Vulvar skuamöz hücreli karsinom",["Vulvanın skuamöz hücreli karsinomu"]],[494451,"Vulvar bazal hücreli karsinom",["Vulvanın bazal hücreli karsinomu"]],[494454,"Vulvar adenokarsinom",["Vulvanın adenokarsinomu"]],[494457,"Nadir hiperkinetik hareket bozukluğu"],[494526,"Orofasiyal tutulumla seyreden infantil başlangıçlı jeneralize diskinezi",["İnfantil başlangıçlı orofasiyal gövde ekstremite diskinezi"]],[494541,"Çocukluk çağı başlangıçlı striatal tutulumu olan selim kore"],[494547,"Hipofarenksin skuamöz hücreli karsinomu"],[494550,"Larinksin skuamöz hücreli karsinomu"],[495274,"Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2T",["CMT2T","AR-CMT2T","Otozomal çekinik aksonal Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2T"]],[495818,"9q33.3q34.11 mikrodelesyon sendromu",["Del(9)(q33.3q34.11)","Delesyon 9q33.3q34.11","Monozomi 9q33.3q34.11"]],[495844,"C11ORF73 -ilişkili otozomal resesif hipomiyelinizan lökodistrofi",["C11ORF73-ilişkili otozomal çekinik hipomiyelinizan lökoensefalopati","Hikeshi eksikliğine bağlı hipomiyelinizan lökodistrofi"]],[495875,"Doğumsal labioskrotal agenezis-serebellar malformasyon-korneal distrofi-fasiyal dismorfizm sendromu",["Doğumsal agenezis labia majora veya skrotum-serebellar malformasyon-korneal distrofi-fasiyal dismorfizm sendromu"]],[495879,"Skrotumun doğumsal agenezisi",["Doğumsal skrotal yokluğu","Doğumsal skrotal agenezi","Skrotumun doğumsal yokluğu"]],[495930,"Ailesel monozomi 7 sendromu"],[496641,"Erken başlangıçlı ilerleyici yaygın beyin atrofisi-mikrosefali-kas güçsüzlüğü-optik atrofi sendromu"],[496686,"Kifoz-lateral dil atrofisi-miyofibriler miyopati sendromu"],[496689,"Kifoskolyoz-lateral dil atrofisi-kalıtsal spastik parapleji sendromu",["Kifoskolyoz-lateral dil atrofisi-HSP sendromu"]],[496693,"Omfalosel-diyafram fıtığı-kardiyovasküler anomaliler-radyal ışın defekti sendromu",["Gershoni-Baruch sendromu"]],[496751,"EVEN-plus sendromu",["Epifiz-omur-kulak displazisi-burun artı ilişkili bulgular sendromu"]],[496756,"Erken başlangıçlı ilerleyici ensefalopati-spastik ataksi-distal spinal musküler atrofi sendromu"],[496790,"Oküler anomaliler-aksonal nöropati-gelişme geriliği sendromu",["Harel-Yoon sendromu"]],[496916,"Nadir genetik hiperkinetik hareket bozukluğu"],[496924,"İnflamatuar olmayan vaskülopati"],[497188,"Difüz intrinsik pontin gliom",["DIPG"]],[497623,"C12ORF65 -ilişkili birleşik oksidatif fosforilasyon defekti",["C12ORF65-ilişkili COXPD"]],[497737,"Epidermolitik nevüs",["Epidermolitik epidermal nevüs","Epidermolitik verrüköz epidermal nevüs","Epidermolitik hiperkeratoz ile seyreden epidermal nevüs"]],[497757,"MME -ilişkili otozomal dominant Charcot Marie Tooth hastalığı tip 2",["MME-ilişkili otozomal baskın CMT2","MME-ilişkili otozomal baskın kalıtsal motor ve duyusal nöropati tip 2"]],[497764,"Spinoserebellar ataksi tip 43",["SCA43"]],[497906,"Çocukluk çağı başlangıçlı bazal ganglia dejenerasyon sendromu",["Lenk-Ploski sendromu"]],[498228,"Prostatın filloid tümörü",["Prostatın sistosarkom filodları","Prostatın kistik epitel-stromal tümörleri","Atipik prostat hiperplazisinin filloid tipi"]],[498251,"Adet döngüsüne bağlı periyodik ateş",["Luteal faza bağımlı periyodik ateş","Luteal faza bağlı ateşli epizod","Menstrüal döngüsüne bağlı ateşli epizod"]],[498345,"Biliyer atrezi ve ilişkili bozukluklar"],[498350,"Sendromik biliyer atrezi"],[498359,"Akuajenik palmoplantar keratoderma",["Akuajenik keratoderma","Avuç içlerinin akuajenik kırışması","Akuajenik siringeal akrokeratoderma","Geçici reaktif papülotranslucent akrokeratoderma"]],[498445,"Genetik inflamatuar veya romatoid benzeri osteoartropati"],[498448,"İskelet tutulumu ile seyreden aşırı büyüme veya uzun boy sendromu"],[498451,"Ekstraskeletal belirtiler ile seyretmeyen brakidaktili disostoz"],[498454,"Ekstraskeletal belirtilerle seyreden brakidaktili disostoz"],[498457,"Boyuna ekstremite defekti"],[498461,"Terminal enine ekstremite defekti"],[498464,"Sendromik olmayan preaksiyal polidaktili"],[498467,"Sendromik olmayan postaksiyal polidaktili"],[498470,"Sendromik olmayan kompleks polidaktili"],[498474,"Hiyalin fibromatoz sendromu"],[498477,"Diğer belirtilerle seyreden ve belirtiler göstermeyen ektrodaktili"],[498481,"LRP5-ilişkili primer osteoporoz"],[498485,"Aşırı büyüme-metafizer zayıf modelleme-spondiler displazi sendromu"],[498488,"2q37 translokasyonu ile seyreden aşırı büyüme sendromu"],[498491,"Tam hemimeli"],[498494,"Ayna-görüntülü polidaktili"],[498497,"Kısa kaburga-polidaktili sendromu tip 5"],[498602,"Sugarman brakidaktili",["Sugarman-Hager-Kulik sendromu"]],[498693,"MYBPC1 ile ilgili otozomal resesif non-letal artrogripozis multipleks konjenita sendromu",["MYBPC1 ile ilişkili otozomal resesif letal olmayan AMC sendromu"]],[498700,"Nöreksin-3 antikorları ile seyreden limbik ensefalit"],[499004,"Tüberküloz menenjit",["TBM","Tüberküloz menenjit"]],[499009,"Doğumsal sifiliz",["Sifilizin MTCT'si","Sifilizin anneden çocuğa bulaşması"]],[499047,"Otoimmün/inflamatuar optik nöropati"],[499085,"Kronik tekrarlı inflamatuar optik nöropati",["CRION","Kronik tekrarlayan izole optik nörit"]],[499096,"İzole optik nevrit",["ION"]],[499103,"Tekrarlayan idiyopatik nöroretinit",["RINR"]],[499107,"İdiyopatik optik perinevrit",["İdiyopatik OPN"]],[499182,"Pilomatriks karsinomu",["Habis pilomatricoma","Trikomatrik karsinom","Kalsifiye epiteliyokarsinom","Malherbe'nin kalsifiye epitel karsinomu"]],[500055,"16p13.2 mikrodelesyon sendromu",["Del(16)(p13.2)","Monozomi 16p13.2"]],[500062,"İnfantil başlangıçlı periyodik ateş-pannikülit-dermatoz sendromu",["ORAS","Otulipeni","OTULIN eksikliği","OTULIN-ilişkili otoinflamatuar sendrom"]],[500095,"Uzun boy-zihin engellilik-böbrek anomalileri sendromu",["Thauvin-Robinet-Faivre sendromu"]],[500135,"Multikor nöronlar-anhidramnios-renal displazi-serebellar hipoplazi-hidranensefali sendromu",["MARCH sendromu"]],[500144,"Erken başlangıçlı ilerleyici ensefalopati-işitme kaybı-pons hipoplazi-beyin atrofi sendromu"],[500150,"Beyin malformasyonları-kas-iskelet sistemi anormallikleri-yüz dismorfizmi-zihinsel yetersizlik sendromu",["ZTTK sendromu","Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu"]],[500159,"Mikrosefali-korpus kallozum ve serebellar vermis hipoplazisi-fasiyal dismorfizm-zihinsel yetersizlik sendromu"],[500163,"SIN3A-ilişkili zihinsel yetersizlik sendromu",["SIN3A-related intellectual disability syndrome","WITKOS"]],[500166,"Nokta mutasyonu nedeniyle SIN3A ile zihinsel yetersizlik sendromu"],[500180,"Ekstrapiramidal hareket bozukluğu ile seyreden çocukluk çağı başlangıçlı motor ve bilişsel gerileme sendromu"],[500188,"X'e bağlı eksternal işitsel kanal atrezisi ile genişlemiş iç işitsel kanal-fasyal dismorfizm sendromu"],[500464,"Burun boşluğu ve paranazal sinüslerin skuamöz hücreli karsinomu",["Burun boşluğu ve sinüslerin skuamöz hücreli karsinomu"]],[500478,"Orofarinksin skuamöz hücreli karsinomu"],[500481,"Tükürük bezlerinin skuamöz hücreli karsinomu"],[500533,"Polihidramnios-megalensefali-semptomatik epilepsi sendromu",["PMSE sendromu"]],[500545,"Beslenme güçlüğü-stereotipik el hareketi-bilateral katarakt ile seyreden ağır nörogelişimsel bozukluk"],[500548,"Osteosklerotik metafizer displazi"],[502305,"Kokleovestibular displazi"],[502318,"Koklear sinir eksikliği"],[502363,"Ağız boşluğunun skuamöz hücreli karsinomu"],[502366,"Dudağın skuamöz hücreli karsinomu"],[502369,"Ağız boşluğu ve dudakta skuamöz hücreli karsinom"],[502423,"Mitokondriyal miyopati-serebellar ataksi-pigmenter retinopati sendromu",["Mitokondriyal miyopati-serebellar atrofi-pigmenter retinopati sendromu"]],[502430,"Metopik sırt-pitoz-fasiyal dismorfizm sendromu"],[502434,"STAG1-ilişkili zihinsel yetersizlik-fasiyal dismorfizm-gastroözofageal reflü sendromu"],[502437,"4q25 proksimal delesyon sendromu",["Proksimal del (4) (q25)","Proksimal monozomi 4q25"]],[502444,"Alkali seramidaz 3 eksikliği",["Alkalin seramidaz 3 eksikliğine bağlı lökodistrofi","ACER3-ilişkili erken çocukluk dönemi başlangıçlı ilerleyici lökodistrofi"]],[502499,"Eritema multiforme majör",["Eritema multiforme majus","Eritema eksudativum multiforme majus"]],[504476,"Nöropati ve bilateral vestibüler arefleksi sendromu ile seyreden serebellar ataksi",["CANVAS","CABV sendromu","Bilateral vestibülopati sendromu ile seyreden serebellar ataksi"]],[504523,"LAT eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["LAT eksikliğine bağlı SCID"]],[504530,"Moesin eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["Moesin eksikliğine bağlı CID","MSN-ilişkili kombine immün yetmezlik","X'e bağlı Moesin ile ilişkili immün yetmezlik"]],[505208,"3-metilglutakonik asidüri tip 8",["MGA8"]],[505216,"3-metilglutakonik asidüri tip 9",["MGA9","3-metilglutakonik asidüri-epilepsi-spastisite-ağır zihinsel yetersizlik sendromu"]],[505227,"GINS1 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["Rahim içi büyüme geriliği ile seyreden kombine immün yetmezlik-doğal öldürücü hücre eksikliği-nötropeni","GINS1 eksikliğine bağlı CID","İntrauterin büyüme geriliği ile seyreden kombine immün yetmezlik-NK hücre eksikliği-nötropeni"]],[505237,"Erken başlangıçlı nöbetler-distal ekstremite anomalileri-fasiyal dismorfizm-yaygın gelişme geriliği sendromu"],[505242,"Psikomotor regresyon-okülomotor apraksi-hareket bozukluğu-nefropati sendromu",["Cerebro Renal sendromu, Perez tipi"]],[505248,"Doğumsal kalp defektleri ve hematopoetik bozukluklar ile seyreden mukopolisakkaridoz benzeri sendrom",["Mukopolisakkaridoz benzeri artı hastalık"]],[505395,"Ventilatör kaynaklı diyafram disfonksiyonu",["VIDD"]],[505652,"CDKL5-ilişkili epileptik ensefalopati",["CDKL5 eksikliği bozukluğu"]],[506052,"Pankreasın nöroendokrin neoplazmı",["PNEN","Pankreatik NEN","Pankreatik nöroendokrin neoplazmı"]],[506060,"Pankreas fonksiyonel nöroendokrin tümörü",["Fonksiyonel PNET","Fonksiyonel Pankreatik NET","Fonksiyonel pankreas nöroendokrin tümörü","Fonksiyonel iyi ayırt edilmiş pankreatik NEN","Pankreasın fonksiyonel olarak iyi ayırt edilmiş NEN'i","Fonksiyonel iyi ayırt edilmiş pankreatik nöroendokrin neoplazmı","Fonksiyonel iyi ayırt edilmiş pankreasın nöroendokrin neoplazmı"]],[506075,"Pankreas fonksiyonel olmayan nöroendokrin tümörü",["Fonksiyonel olmayan PNET","Fonksiyonel olmayan PankreastikNET","Fonksiyonel olmayan pankreatik nöroendokrin tümörü","Fonksiyonel olmayan iyi ayırt edilmiş pankreatik NEN","Pankreasın fonksiyonel olmayan iyi ayırt edilmiş NEN'i","Fonksiyonel olmayan iyi ayırt edilmiş pankreatik nöroendokrin neoplazmı","Fonksiyonel olmayan iyi ayırt edilmiş pankreasın nöroendokrin neoplazmı"]],[506090,"Pankreas serotonin üreten nöroendokrin tümörü",["Serotonin üreten PNET","Serotonin üreten pankreatik PNET","Serotonin üreten pankreatik nöroendokrin tümör"]],[506098,"Pankreas nöroendokrin karsinomu",["Pankreatik NEC","Pankreatik nöroendokrin karsinom","Kötü-diferansiye pankreatik NEN","Pankreasın kötü-diferansiye NEN'i","Kötü diferansiye pankreatik nöroendokrin neoplazmı","Pankreasın kötü diferansiye nöroendokrin neoplazmı"]],[506112,"Pankreasın karma nöroendokrin-nöroendokrin olmayan neoplazmı",["Pankreatik MiNEN","MiNEN pankreas","Pankreatik karma nöroendokrin-nöroendokrin olmayan neoplazm"]],[506124,"Eski adı: İnce bağırsağın nöroendokrin tümörü",["İnce bağırsak NET"]],[506136,"Özofagus nöroendokrin neoplazmı",["Özofageal NEN","Özofagusa ait NEN","Özofagus nöroendokrin neoplazmı"]],[506207,"Organ nakli gerektirebilen nadir hastalık"],[506210,"Karaciğer nakli için potansiyel olarak endike olan nadir hastalık"],[506213,"Böbrek nakli için potansiyel olarak endike olan nadir bozukluk"],[506216,"Bağırsak nakli için potansiyel olarak endike olan nadir hastalık"],[506219,"Hematopoietik kök hücre nakli için potansiyel olarak endike olan nadir bozukluk"],[506222,"Akciğer nakli için potansiyel olarak endike olan nadir hastalık"],[506225,"Potansiyel olarak kalp nakli için endike olan nadir hastalık"],[506307,"Stromme sendromu",["Jejunal atrezi-mikrosefali-oküler anomaliler sendromu","Apple-peel bağırsak atrezisi-oküler anomaliler-mikrosefali sendromu"]],[506334,"Adrenal yetmezlik ile seyreden ailesel steroide dirençli nefrotik sendrom",["SGPL1 eksikliğine bağlı primer adrenal yetersizlik-steroide dirençli nefrotik sendrom"]],[506353,"Kennedy yolu disfonksiyonuna bağlı otozomal resesif kompleks spastik parapleji",["Kennedy yolu disfonksiyonuna bağlı otozomal çekinik kompleks SPG"]],[506358,"Gabriele-de Vries sendromu",["YY1 haploins yeterlilik sendromu"]],[506784,"Stevens-Johnson sendromu/toksik epidermal nekroliz ile örtüşen sendrom",["Stevens-Johnson/toksik epidermal nekroliz örtüşen sendrom","SJS/TEN örtüşen sendrom","Stevens-Johnson / TEN örtüşen sendrom"]],[508093,"MEPAN sendromu",["DYT29","Distoni 29","Otozomal çekinik çocukluk çağında başlayan distoni, DYT29 tipi","Çocukluk çağı başlangıçlı jeneralize distoni-optik atrofi sendromu","Mitokondriyal enoyl CoA redüktaz proteini ile ilişkili nörodejenerasyon sendromu"]],[508410,"Ailesel bağırsak malrotasyonu"],[508476,"Yarık dudak ve damak-kraniofasiyal dismorfizm-doğumsal kalp defekti-işitme kaybı sendromu",["Yarık dudak ve damak-kraniyofasiyal dismorfizm-doğumsal kalp defekti-sağırlık sendromu","Hyaluronidaz 2 eksikliği"]],[508488,"8q24.3 mikrodelesyon sendromu",["Del(8)(q24.3)","Delesyon 8q24.3","Monozomi 8q24.3","Verheij sendromu"]],[508498,"Zihinsel yetersizlik-kardiyak anomaliler-kısa boy-eklem gevşekliği sendromu"],[508501,"Kısa boy ve brakiimofalangili ile seyreden oral-fasyal-dijital sendrom",["OFD18","Orofasiyodijital sendromu tip 18","Oral-fasiyal-dijital sendromu tip 18"]],[508512,"Doğumsal çoklu cafe-au-lait maküller-artmış kardeş kromatid değişim sendromu"],[508523,"DNAJC12 eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi",["Fenilketonürik olmayan BH4 eksikliği olmayan hiperfenilalaninemi"]],[508529,"Deri atrofisi, yara izi ve saç dökülmesi ile seyreden jeneralize bazal epidermolizis bülloza simpleks",["Intermediate EBS with cardiomyopathy"]],[508533,"İskelet displazisi-T hücre immün yetmezlik-gelişme geriliği sendromu",["EXTL3 eksikliğine bağlı nöro-immüno-iskelet displazi sendromu","EXTL3-ilişkili nöro-immüno-iskelet displazi sendromu"]],[508542,"Doğumsal ilerleyici kemik iliği yetmezliği-B hücre immün yetmezliği-iskelet displazisi sendromu",["MYSM1 eksikliği"]],[512017,"Doğal öldürücü hücrelerin kronik lenfoproliferatif bozukluğu",["CNKL","CLPD-NK","Kronik NK lenfositoz","Kronik NK hücreli lenfositoz","NK hücrelerinin kronik lenfoproliferatif bozukluğu","NK hücre soyu granüler lenfosit proliferatif bozukluğu"]],[512034,"Büyük granüler lenfosit lösemi"],[512103,"Otozomal resesif epidermolitik iktiyoz",["AREI"]],[512260,"RNU12 mutasyonuna bağlı doğumsal serebellar ataksi"],[513436,"Otozomal resesif spastik parapleji tip 78",["SPG78"]],[513456,"Zihinsel yetersizlik-nöbetler-anormal yürüyüş-yüz dismorfizm sendromu",["Skraban-Deardorff sendromu"]],[514352,"Doğumsal brakiözofagus-intratorasik mide-vertebral anomaliler sendromu",["Serpantin benzeri sendrom"]],[514980,"ATP13A2-ilişkili parkinsonizm"],[519264,"Lakrimal sistemi içeren inflamatuar/otoimmün bozukluk"],[519266,"Nadir oküler adneks hastalığı"],[519268,"Ektropiyon ile seyreden nadir hastalık"],[519270,"Entropiyon ileseyreden nadir hastalık"],[519272,"Yapısal gelişimsel göz defekti"],[519274,"Sendromik gözyaşı sistemi bozukluğu"],[519276,"Göz dışı belirtilerle seyreden anterior gelişim anormalliği"],[519278,"Enfektif keratit"],[519280,"Nadir konjunktivit"],[519282,"Nadir kornea bozukluğu"],[519284,"Gözün anterior segmentinde nadir görülen bozukluk"],[519286,"Nadir görülen pupil bozukluğu"],[519288,"Esas klinik özelliği kornea tutulumu olan nadir bozukluk"],[519290,"Nadir inflamatuar/otoimmün kornea bozukluğu"],[519292,"Sendromik ektopia lentis"],[519294,"Sendromik mikrosferofaki"],[519296,"Pigmentli sklera ile seyreden nadir bozukluk"],[519298,"Nadir skleral bozukluk"],[519300,"İzole koryoretinal distrofi"],[519302,"İzole maküler distrofi"],[519304,"İzole vitreoretinopati"],[519306,"İzole ilerleyici kalıtsal retina bozukluğu"],[519309,"Nadir koroidal bozukluk"],[519311,"Gözün posterior segmentinde bulunan nadir bozukluk"],[519313,"Nadir maküler bozukluk"],[519315,"Nadir retina bozukluğu"],[519317,"Nadir retinal vaskülopati"],[519319,"İzole sabit kalıtsal retina bozukluğu"],[519321,"Sendromik korioretinal distrofi"],[519323,"Sendromik maküler distrofi"],[519325,"Sendromik kalıtsal retina bozukluğu",["Sendromik retina distrofisi"]],[519327,"Sendromik vitreoretinopati"],[519329,"Gözün birden çok yapısını içeren nadir bozukluk"],[519331,"Sekonder erken başlangıçlı glokom"],[519333,"Doğumsal optik disk çukurluğu"],[519335,"Eski adı: İnflamatuar/otoimmün optik nöropati"],[519337,"Optik sinir sıkışması ile seyreden bozukluk"],[519339,"Psödopapilödem"],[519341,"Esas klinik özelliği oftalmik tutulum olan nadir beyin sapı veya serebellar bozukluk"],[519343,"Kortikal tutulumu ile seyreden nadir oftalmik bozukluk"],[519345,"Optik disk malformasyonu ile seyreden nadir bozukluk"],[519347,"Oküler motilite/hizalanma anomalisi ile seyreden nadir nöromüsküler bozukluk"],[519349,"Kraniyal sinir tutulumu ile seyreden nadir oftalmik bozukluk"],[519351,"Nadir optik sinir bozukluğu"],[519353,"Nadir troklear sinir bozukluğu"],[519355,"Nadir göz hareketliliği/hizalanma bozukluğu"],[519357,"Eski adı: Optik diskin sendromik malformasyonu"],[519384,"Doğumsal kistik göz",["Kist ile seyreden doğumsal anoftalmi"]],[519386,"İzole doğumsal entropiyon"],[519388,"Otozomal resesif anterior segment disgenezi"],[519390,"İzole blefaroşalazi"],[519392,"İzole iridoskizis"],[519394,"İzole mikrofaki"],[519396,"İzole mikrosferofaki"],[519398,"İzole foveal hipoplazi"],[519400,"Peripapiller stafilom"],[519402,"İzole megalopapilla"],[519404,"Optik disk çukuru"],[519406,"Thygeson yüzeysel punktat keratit",["Thygeson yüzeysel punktata keratopati"]],[519408,"Mooren ülseri"],[519410,"Terrien marjinal dejenerasyonu"],[519930,"Mantar keratiti",["Keratomikoz","Mikotik keratit"]],[520814,"Görme organlarında görülen nadir bozukluk"],[520817,"İzole kalıtsal retina bozukluğu"],[520820,"ilerleyici eksternal oftalmopleji"],[521123,"Radyasyonla indüklenen pleksopati"],[521127,"Mandibulanın osteoradiyonekrozu"],[521132,"Radyasyona bağlı bozukluk"],[521219,"Mirizzi sendromu",["Ekstrinsik biliyer kompresyon sendromu"]],[521232,"Genetik primer ortostatik bozukluk"],[521236,"Primer ortostatik bozukluk"],[521258,"Xq25 mikroduplikasyon sendromu",["Dup(X)(q25)","Xq25 Xq25 mikrotriplikasyon"]],[521268,"ESKİ: SLC5A6-CDG",["SLC5A6-ilişkili doğumsal glikozilasyon bozukluğu"]],[521305,"Mitokondrinin fokal deplesyonu ile seyreden proksimal miyopati"],[521308,"Frontonazal displazi-bifid burun-üst ekstremite anomalileri sendromu"],[521390,"Spastik parapleji-zihinsel yetersizlik-nistagmus-obezite sendromu",["SINO sendromu"]],[521399,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Nadir olmayan obezite"],[521406,"Distoni-parkinsonizm-hipermanganezemi sendromu"],[521411,"Bakır metabolizma bozukluğuna bağlı otozomal resesif aksonal Charcot-Marie-Tooth hastalığı",["Autosomal recessive axonal CMT due to copper metabolism defect"]],[521414,"Otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tipi 2DD",["CMT2DD","ATP1A1-ilişkili CMT2","ATP1A1 ilişkili otozomal dominant Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 2"]],[521426,"PLAA-ilişkili nörogelişimsel bozukluk",["PLAAND"]],[521432,"Doğumsal katarakt-ağır yenidoğan hepatopati-yaygın gelişme geriliği sendromu"],[521438,"Doğumsal vertebral-kardiyak-renal anomaliler sendromu",["Doğumsal NAD eksikliği bozukluğu"]],[521445,"Mikrosefali-yüz dismorfizmi-oküler anomaliler-çoklu doğumsal anomaliler sendromu"],[521450,"LAMA5-ilişkili multisistemik sendrom"],[522037,"Primer otoimmün enteropati"],[522043,"Sendromik otoimmün enteropati"],[522077,"İnfantil hipotoni-okülomotor anomaliler-hiperkinetik hareketler-gelişme geriliği sendromu",["SYT1-ilişkili nörogelişimsel bozukluk"]],[522504,"Görme organlarının nadir genetik bozukluğu"],[522506,"Esas klinik özelliği oftalmik tutulum olan nadir genetik beyin sapı veya serebellar bozukluk"],[522508,"Kortikal tutulumu ile seyreden nadir genetik oftalmik bozukluk"],[522510,"Kraniyal sinir tutulumu ile seyreden nadir genetik oftalmik bozukluk"],[522512,"Nadir genetik optik sinir bozukluğu"],[522514,"Genetik kaynaklı doğumsal optik disk kazısı"],[522516,"Nadir genetik oküler hareketlilik/hizalanma bozukluğu"],[522518,"Şaşılık ile seyreden nadir genetik bozukluk"],[522520,"Şaşılık ile seyreden sendromik genetik bozukluk"],[522522,"Oküler motilite/hizalanma anomalisi ile seyreden nadir genetik nöromüsküler bozukluk"],[522524,"Oküler adneksin nadir genetik bozukluk"],[522526,"Nadir genetik palpebral bozukluk"],[522528,"Nadir genetik göz kapağı malpozisyon bozukluğu"],[522530,"Entropiyon ile seyreden nadir genetik bozukluk"],[522532,"Lakrimal aparatın nadir genetik bozukluğu"],[522534,"Genetik kaynaklı lakrimal drenaj sistemi anomalisi"],[522536,"Genetik kaynaklı yapısal gelişimsel göz defekti"],[522538,"Gözün ön segmentinin nadir genetik bozukluğu"],[522540,"Genetik kaynaklı anterior gelişim anomalisi"],[522542,"Esas klinik özelliği konjonktiva tutulumu olan nadir genetik bozukluk"],[522544,"Nadir genetik konjunktivit"],[522546,"Lens opasifikasyonu ile seyreden nadir genetik bozukluk"],[522548,"Sendromik genetik katarakt"],[522550,"Genetik kökenli lens boyutu anomalisi"],[522552,"Genetik kökenli lens pozisyonu anormalliği"],[522554,"Sendromik genetik ektopia lentis"],[522556,"Nadir genetik kornea bozukluğu"],[522558,"Esas klinik özelliği kornea tutulumu olan nadir genetik bozukluk"],[522560,"Genetik kornea distrofisi"],[522562,"Genetik yüzeysel korneal distrofi"],[522564,"Sendromik genetik keratokonus"],[522566,"Nadir genetik inflamatuar/otoimmün kornea bozukluğu"],[522568,"Göz bebeğinde görülen nadir genetik bozukluğu"],[522570,"Gözün posterior segmentinde nadir görülen genetik bozukluğu"],[522572,"Nadir genetik retina bozukluğu"],[522574,"Nadir genetik maküler bozukluk"],[522576,"Nadir genetik retinal vaskülopati"],[522578,"Gözün birden çok yapısını içeren nadir genetik bozukluk"],[522580,"Genetik kökenli sekonder erken başlangıçlı glokom"],[522584,"Nadir genetik koroid bozukluğu"],[523000,"Pediyatrik başlangıçlı glokom"],[525677,"Esas klinik özelliği glokom olan gözün genetik doğumsal malformasyonu"],[525731,"Pediatrik başlangıçlı Graves hastalığı",["Pediatrik Basedow hastalığı"]],[525738,"Prepubertal anoreksiya nervoza"],[527276,"Mitokondriyal ve peroksizomal fisyon defektine bağlı ensefalopati"],[527450,"Ağır miyopi-jeneralize eklem gevşekliği-kısa boy sendromu"],[527468,"Diyafram fıtığı-kısa bağırsak-aspleni sendromu"],[527497,"NKX6-2-ilişkili otozomal resesif hipomiyelinizan lökodistrofi",["Otozomal çekinik hipomyelinizan lökodistrofi-ilerleyici spastik ataksi","SPAX8"]],[528084,"Spesifik olmayan sendromik zihinsel yetersizlik",["Karmaşık nörogelişimsel bozukluk"]],[528091,"Hidrops-laktik asidoz-sideroblastik anemi-multisistemik yetmezlik sendromu"],[528105,"Hipohidroz-elektrolit dengesizliği-lakrimal bez disfonksiyonu-iktiyoz-kserostomi sendromu",["HELIX sendromu"]],[528623,"C1Inh eksikliği ile seyreden kalıtsal anjiyoödem",["C1Inh eksikliği ile seyreden HAE","C1 inhibitör eksikliği ile seyreden HAE","C1Inh eksikliği ile seyreden kalıtsal anjiyonörotik ödem","C1 inhibitörü eksikliği ile seyreden kalıtsal anjiyonörotik ödem"]],[528647,"Normal C1Inh ile seyreden kalıtsal anjiyoödem",["Normal C1Inh ile seyreden HAE","Normal C1 inhibitör ile seyreden HAE","Normal C1 inhibitörü ile seyreden kalıtsal anjiyoödem","Normal C1Inh ile seyreden kalıtsal anjiyonörotik ödem","Normal C1 inhibitörü ile seyreden kalıtsal anjiyonörotik ödem"]],[528663,"C1Inh eksikliği ile seyreden edinsel anjiyoödem",["C1Inh eksikliği ile seyreden edinsel anjiyonörotik ödem","C1 inhibitör eksikliği ile seyreden edinsel anjiyonörotik ödem"]],[529468,"Monoklonal mast hücre aktivasyon sendromu",["Monoklonal MCAD"]],[529574,"Doğumsal sağırlık ile seyreden Duane retraksiyon sendromu",["Sağırlık ile seyreden DRS","Sağırlık ile seyreden DURS","İşitme kaybı ile seyreden DRS","İşitme kaybı ile seyreden DURS","Doğumsal işitme kaybı ile seyreden Duane retraksiyon sendromu"]],[529665,"Nörogelişme geriliği-nöbetler-oftalmik anomaliler-osteopeni-serebellar atrofi sendromu",["GPAA1-ilişkili biyosentez defekti"]],[529799,"Akut bilirubin ensefalopatisi",["ABE","Akut kernikterus"]],[529808,"Kronik bilirubin ensefalopatisi",["CBE","KSD","BIND","Kernikterus spektrum bozukluğu","Bilirubin uyarılmış nörolojik disfonksiyon"]],[529819,"AVRUPA'DA NADİR OLMAYAN: Eksfoliasyon sendromu",["XFS","Psödoeksfoliasyon sendromu"]],[529831,"Letrozol toksisitesi"],[529852,"Kombine hepatoselüler karsinom ve kolanjiyokarsinom",["cHCC-CC","Kombine HCC-CC","Hepatokolanjiokarsinom","Kombine hepatoselüler-kolanjiokarsinom"]],[529864,"Sekonder eritromelalji",["Sekonder eritmalji"]],[529962,"17q24.2 mikrodelesyon sendromu",["Del(17)(q24)"]],[529965,"Zihinsel yetersizlik-otizm-konuşma apraksi-kraniyofasiyal dismorfizm sendromu",["Pilarowski-Bjornsson sendromu"]],[529970,"Asefalik spermatozoaya bağlı erkek infertilitesi",["Asefalik spermatozoa sendromu"]],[529974,"İnflamatuar bağırsak hastalığı ile seyreden immün düzensizlik"],[529977,"Bağışıklık düzensizliği-inflamatuar bağırsak hastalığı-artrit-tekrarlayan enfeksiyonlar-lenfopeni sendromu"],[529980,"İnflamatuar bağırsak hastalığı-tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyon sendromu",["NFAT5 haployetersizlik"]],[530033,"Merkezi sinir sisteminde dermoid veya epidermoid kisti",["CNS'nin dermoid veya epidermoid kisti"]],[530298,"Nöroserpin inklüzyon cisimcikleri ile seyreden ilerleyici miyoklonik epilepsi",["Nöroserpin inklüzyon cisimcikleri ile seyreden erken başlangıçlı ailesel ensefalopati"]],[530303,"Neuroserpin inklüzyon cisimcikleri ile seyreden ilerleyici demans",["Nöroserpin inklüzyon organları ile seyreden geç başlangıçlı ailesel ensefalopati"]],[530313,"PIK3CA-ilişkili aşırı büyüme sendromu",["PROS"]],[530792,"RELA füzyon pozitif ependimom",["Supratentoryal C11ORF95-RELA ile kaynaşmış epandimom"]],[530838,"KRT1-ilişkili diffüz epidermolitik olmayan keratoderma",["KRT1-ilişkili yaygın NEPPK"]],[530849,"Ailesel apolipoprotein A5 eksikliği",["Ailesel APOA5 eksikliği","Ailesel apolipoprotein A-V eksikliği"]],[530983,"Lamb-Shaffer sendromu",["SOX5 haployetersizlik sendromu"]],[530995,"Karma fenotip akut lösemi",["MPAL"]],[531151,"9q21.13 mikrodelesyon sendromu"],[535453,"Ailesel lipaz olgunlaşma faktörü 1 eksikliği",["Ailesel LMF1 eksikliği"]],[535458,"Ailesel GPIHBP1 eksikliği",["Ailesel glikozilfosfatidilinositol-bağlantılı yüksek yoğunluklu lipoprotein bağlayıcı protein 1 eksikliği"]],[536391,"RASopati"],[536467,"B3GALT6-ilişkili spondilodisplastik Ehlers-Danlos sendromu",["spEDS-B3GALT6","B3GALT6 ilişkili spEDS","Beta3GalT6-eksik EDS","Ehlers-Danlos sendromu progeroid tip 2"]],[536471,"Spondilodisplastik Ehlers-Danlos sendromu",["spEDS","Spondilodisplastik EDS"]],[536516,"Miyopatik Ehlers-Danlos sendromu",["Miyopatik EDS","EDS/miyopati örtüşen sendrom"]],[536532,"Klasik benzeri Ehlers-Danlos sendromu tip 2",["clEDS tip 2","AEBP1-ilişkili EDS","Klasik benzeri EDS tip 2","AEBP1 ilişkili Ehlers-Danlos sendromu"]],[536545,"Kifoskolyotik Ehlers-Danlos sendromu",["kEDS","EDS VI","Kifoskolyotik EDS","Ehlers-Danlos sendromu tip 6"]],[537072,"Normal C1Inh ile seyreden PLG-ilişkili kalıtsal anjiyoödem",["Normal C1 inhibitör ile seyreden PLG-ilişkili HAE"]],[537891,"Normal C1Inh ile seyreden ANGPT1-ilişkili kalıtsal anjiyoödem",["Normal C1 inhibitör ile seyreden ANGPT1-ilişkili HAE"]],[538096,"Otozomal resesif letal yenidoğan aksonal sensorimotor polinöropati"],[538101,"Ensefalopatili ile seyreden Doğumsal aksonal nöropati"],[538238,"Genetik klorür kanalı bozukluğuna bağlı merkezi sinir sisteminin nörolojik kanalopatisi"],[538574,"Palmoplantar keratoderma-kalıtsal motor ve duyusal nöropati sendromu",["Palmoplantar keratoderma-Charcot-Marie-Tooth sendromu"]],[538756,"Ailesel çoklu diskoid fibromlar",["Ailesel çoklu trikodiskomlar"]],[538863,"Klasik piyoderma gangrenozum",["Ülseratif piyoderma gangrenozum"]],[538866,"Püstüler piyoderma gangrenozum"],[538869,"Büllöz piyoderma gangrenozum",["Pemfigoid piyoderma gangrenozum"]],[538872,"Vegetatif piyoderma gangrenozum",["Granülomatöz piyoderma gangrenozum"]],[538931,"SH2D1A eksikliğine bağlı X'e bağlı lenfoproliferatif hastalık",["XLP1","SAP eksikliği","SH2D1A/SLAM ilişkili protein eksikliği","X'e bağlı lenfoproliferatif sendrom tip 1"]],[538934,"XIAP eksikliğine bağlı X'e bağlı lenfoproliferatif hastalık",["XLP2","XIAP eksikiği sendromu","X'e bağlı lenfoproliferatif sendrom tip 2"]],[538958,"CD70 eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["CD70 eksikliğine bağlı CID"]],[538963,"ITK eksikliğine bağlı kombine immün yetmezlik",["ITK eksikliği","ITK eksikliğine bağlı otozomal Çekinik lenfoproliferatif hastalık"]],[541423,"Büyüme geriliği-zihinsel yetersizlik-hepatopati sendromu"],[541443,"Sol koroner arterin anormal aort orijini",["AOLCA","L-ACAOS","Sağ aort sinüsünden sol koroner arter"]],[541454,"Sağ koroner arterin anormal aort orijini",["AORCA","R-ACAOS","Sol aort sinüsünden sağ koroner arter"]],[541478,"Koroner arterin anormal aort orijini",["AAOCA"]],[541507,"Koroner arterin pulmoner arterden anormal orijini",["ACAPA"]],[542301,"CARMIL2 eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik",["RLTPR eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlik"]],[542306,"GNB5-ilişkili zihinsel yetersizlik-kardiyak aritmi sendromu"],[542310,"Kireçlenme ve kist ile seyreden lökoensefalopati",["LCC","Labrune sendromu"]],[542323,"CAR T hücre terapisi-ilişkili sitokin salınım sendromu",["CAR T hücresi terapisi ile ilişkili CRS","Kimerik antijen reseptörü-T hücre terapisi ile ilişkili sitokin salınım sendromu"]],[542568,"Kuadriküspit aort kapağı"],[542585,"İşitsel nöropati-optik atrofi sendromu"],[542592,"Nekrobiosis lipoidika",["Oppenheim-Urbach hastalığı"]],[542643,"Livedoid vaskülopati",["Milian beyaz atrofi","Segmental hiyalinize vaskülit","Yaz ülseri ile seyreden Livedo retikülaris"]],[542657,"İzole hiperklorhidroz",["Karbonik anhidraz XII eksikliği"]],[542822,"Koroner ostia anomalisi"],[543470,"Optik atrofi-ataksi-periferik nöropati-yaygın gelişme geriliği sendromu"],[544254,"SYNGAP1-ilişkili gelişimsel ve epileptik ensefalopati",["SYNGAP1-ilişkili DEE"]],[544458,"Hemolitik üremik sendrom",["HUS"]],[544469,"PRUNE1-ilişkili nörolojik sendrom"],[544472,"Kompleman gen anormalliği ile seyreden atipik hemolitik üremik sendrom",["Kompleman gen anormalliği ile seyreden aHUS"]],[544482,"Enfeksiyon-ilişkili hemolitik üremik sendrom",["Enfeksiyon-ilişkili HUS"]],[544488,"Yaygın gelişme geriliği-alopesi-makrosefali-fasiyal dismorfizm-yapısal beyin anomalileri sendromu",["Bachmann-Bupp sendromu","Ornitin dekarboksilaz eksikliği"]],[544493,"Streptococcus pneumoniae -ilişkili hemolitik üremik sendrom",["SP-HUS","S. pneumoniae-ilişkili HUS"]],[544503,"RNF13 -ilişkili ağır erken başlangıçlı epileptik ensefalopati",["RNF13-ilişkili ağır EOEE"]],[544578,"Doğumsal primer megaüreter, reflü ve tıkalı form"],[544590,"Kolajen-ilişkili glomerüler bazal membran hastalığı"],[544602,"Azaltılmış tip 2 kas lifi ile seyreden doğumsal miyopati",["Tip II fiber atrofisi ile seyreden doğumsal miyopati","Hızlı kasılan fiber atrofisi ile seyreden doğumsal miyopati","Tip 2 kas lifi atrofisi ile seyreden doğumsal miyopati","Azaltılmış tip II kas lifleri ile seyreden doğumsal miyopati"]],[544628,"Atipik Fanconi sendromu-yenidoğan hiperinsülinizm sendromu"],[555402,"NAD (P) HX dehidrataz eksikliği",["CARKD eksikliği"]],[555407,"NAD (P) HX epimeraz eksikliği",["Apolipoprotein A-I bağlayıcı protein eksikliği"]],[555434,"Karaciğer fibrohistiyositik inflamatuar psödotümörü"],[555437,"Karaciğer lenfoplazmasitik inflamatuar psödotümörü",["Karaciğerin IgG4 ile ilişkili inflamatuar psödotümörü"]],[555874,"Doğumsal triküspit kapak displazisi"],[555877,"FLNA-ilişkili X'e bağlı miksomatöz valvüler displazi",["FLNA-ilişkili kapak distrofisi","FLNA ile ilişkili kapak distrofisi","Filamin A ile ilişkili X'e bağlı miksomatöz valvüler displazi"]],[555905,"IgA pemfigus"],[556030,"Erken başlangıçlı ailesel hipoaldosteronizm",["Ağır aldosteron sentaz eksikliği","Erken başlangıçlı ailesel hiperreninemik hipoaldosteronizm"]],[556037,"Geç başlangıçlı ailesel hipoaldosteronizm",["Hafif aldosteron sentaz eksikliği","Geç başlangıçlı ailesel hiperreninemik hipoaldosteronizm"]],[556508,"Zehirlenmeye bağlı nadir bozukluk"],[556955,"Pankreas agenezi-holoprozensefali sendromu"],[556985,"Erken başlangıçlı kalsifiye lökoensefalopati-iskelet displazisi"],[557003,"Oküloserebrodental sendrom",["Okülo-serebro-dental sendrom"]],[557056,"Glutaminaz eksikliğine bağlı spastik ataksi-dizartri"],[557064,"Glutaminaz eksikliğine bağlı yenidoğan epileptik ensefalopati"],[557866,"Esas klinik özelliği Hirschsprung hastalığı ile seyreden nadir bozukluk"],[558411,"İdiyopatik gastroparezi"],[561854,"FOXG1 sendromu",["FOXG1-ilişkili epileptik ensefalopati"]],[562509,"Hem oksijenaz-1 eksikliği",["HO-1 eksikliği"]],[562528,"Doğumsal ekstremiteler-yüz kontraktürleri-hipotoni-gelişme geriliği sendromu",["CLIFAHDD sendromu"]],[562538,"Otozomal resesif ekstra-oral ağız kokusu",["MTO-eksikliği","Metantiyol oksidaz eksikliği"]],[562559,"Anterior maksiller çıkıntı-şaşılık-zihinsel yetersizlik sendromu",["MRAMS sendromu"]],[562569,"TMEM94-ilişkili doğumsal kalp defekti-fasiyal dismorfizm-gelişme geriliği sendromu"],[562639,"Primer biliyer kolanjit/primer sklerozan kolanjit ve otoimmün hepatit örtüşen sendrom",["Otoimmün karaciğer hastalıklarının örtüşen sendromları","PBC/PSC ve AIH örtüşen sendromu"]],[563576,"Otoimmün hepatit tip 1",["AIH tip 1"]],[563581,"Otoimmün hepatit tip 2",["AIH tip 2"]],[563589,"Seronegatif otoimmün hepatit",["Seronegatif AIH","Otoantikor negatif otoimmün hepatit"]],[563609,"İzole anensefali"],[563612,"İzole eksensefali"],[563666,"Çocukluk çağı seröz kistadenomu",["Çocukluk çağında yumurtalık seröz kistadenomu"]],[563671,"Çocukluk çağı müsinöz kistadenomu",["Çocukluk çağında overin müsinöz kistadenomu"]],[563676,"Çocukluk çağı seromüsinöz kistadenomu",["Çocukluk çağında yumurtalık seromüsinöz kistadenomu"]],[563684,"Dermatobia hominis'e bağlı furunküler miyaz",["İnsan Dermatobiyasına bağlı furunkuloid miyaz","İnsan Dermatobiyasına bağlı fronküler miyaz"]],[563687,"Cordylobia anthropophaga'ya bağlı furunküler miyaz",["Cordylobia anthropophaga'ya bağlı furunkuloid miyaz","Cordylobia anthropophaga nedeniyle fronküler miyaz"]],[563690,"Cordylobia rodhaini'ye bağlı furunküler miyaz",["Cordylobia rodhaini'ye bağlı furunkuloid miyaz","Cordylobia rodhaini'ye bağlı fronküler miyaz"]],[563708,"Sendromik doğumsal sodyum diyare",["Sendromik doğumsal tafting enteropati"]],[563951,"İzole doğumsal aglossi"],[563954,"İzole doğumsal hipoglossi"],[563991,"Tarsal kemiğin osteokondrozu",["Kohler hastalığı","Tarsal kemiğin aseptik nekrozu","Tarsal kemiğin avasküler nekrozu"]],[564003,"Metatarsal kemiğin osteokondrozu",["Freiberg hastalığı","Freiberg ihlali","Metatarsal kemiğin avasküler nekrozu"]],[564127,"Genetik nefrotik sendrom",["Kalıtsal nefrotik sendrom"]],[564178,"Refrakter nöbetler ve zihinsel yetersizlik ile seyreden primer hipomagnezemi"],[565612,"Trigliserid deposu kardiyomiyovasküleropati",["TGCV","Ağır kardiyovasküler tutulumu ile seyreden nötr lipid depo hastalığı"]],[565624,"Kombine oksidatif fosforilasyon defekti tip 39",["COXPD39","GFM2-ilişkili kombine oksidatif fosforilasyon defekti"]],[565641,"Primer desmosis coli",["Aplastik desmoz koli"]],[565779,"Organ nakli gerektirebilen nadir hastalık veya organ nakli sonrası görülen komplikasyonlar"],[565782,"Metotreksat toksisitesi"],[565788,"Nörolojik tutulum ile seyreden infantil inflamatuar bağırsak hastalığı"],[565837,"Laminin alt birimi alfa 2-ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R23",["Laminin alt birimi alfa 2-ilişkili LGMD R23","Laminin alt birimi alfa 2-ilişkili geç başlangıçlı kas distrofisi","LGMD tip R23"]],[565858,"Kraniosinostozis-mikroretrognati-ağır zihinsel yetersizlik sendromu"],[565899,"POMGNT2-ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi R24",["LGMD tip R24","POMGNT2-ilişkili LGMD R24","POMGNT2-ilişkili kas distrofisi","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip R24"]],[565909,"Kalpain-3-ilişkili ekstremite kavşak tip kas distrofisi D4",["LGMD1I","LGMD tip D4","Calpain-3-ilişkili LGMD D4","Ekstremite-kavşak tipi kas distrofisi tip D4"]],[566067,"CEBPE-ilişkili otoinflamasyon-immün yetmezlik-nötrofil disfonksiyon sendromu",["CAIN"]],[566175,"Tamamlayıcı hiperaktivasyon-anjiyopatik tromboz-protein kaybeden enteropati sendromu",["CD55 eksikliği","CHAPLE sendromu"]],[566192,"Doğumsal otozomal resesif küçük trombosit trombositopeni",["CARST"]],[566231,"Tiroid hormonu reseptör alfa mutasyona bağlı olarak tiroid hormonuna direnç",["TRa'daki mutasyona bağlı tiroid hormonuna direnç","RTHa","Tiroid hormonu alfa direnci"]],[566243,"Tiroid hormonu reseptörü betadaki mutasyona bağlı tiroid hormonuna direnç",["TRb'deki mutasyona bağlı tiroid hormonuna direnç","RTHb","Tiroid hormonu beta'ya direnç"]],[566393,"Akut mast hücreli lösemi",["Akut MCL"]],[566396,"Kronik mast hücreli lösemi",["Kronik MCL"]],[566841,"Karaciğer adenomatozu",["Hepatik adenomatoz"]],[566847,"Aprosensefali / atelensefali spektrumu",["AP/AT spektrumu"]],[566852,"Atelensefali",["Atelensefalik mikrosefali"]],[566857,"Aprosensefali"],[566862,"Sol atriyal izomerizm",["LAI","Sol atriyal uzantının izomerizmi"]],[566943,"Mueller-Weiss sendromu",["Brailsford hastalığı","Tarsal kemiğin Mueller-Weiss osteonekrozu"]],[567502,"B hücre immün yetmezliği-ekstremite anomalisi-ürogenital malformasyon sendromu",["BILU sendromu","Hoffman sendromu"]],[567544,"İdiyopatik lupus dışı full-house nefropati",["İdiyopatik lupus olmayan FHN"]],[567546,"Sekonder steroid direnci ile seyreden idiyopatik steroide duyarlı nefrotik sendrom",["Sekonder SRNS","Sekonder steroide-dirençli nefrotik sendrom","Sekonder steroid direnci ile seyreden idiyopatik SSNS"]],[567548,"İdiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom",["İdiyopatik SRNS"]],[567550,"İdiyopatik çoklu ilaca dirençli nefrotik sendrom"],[567552,"İkinci basamak immünosüpresif tedaviye duyarlılık ile seyreden idiyopatik steroide dirençli nefrotik sendrom",["İdiopatik steroide dirençli nefrotik sendrom, yoğunlaştırılmış immünosupresyona duyarlılık"]],[567554,"Esas klinik özelliği glomerülopati olan sistemik hastalık"],[567556,"Esas klinik özelliği glomerülopati olan genetik sistemik hastalık"],[567558,"Esas klinik özelliği glomerülopati olan genetik olmayan sistemik hastalık"],[567560,"Glomerülopati ile seyreden sistemik vaskülit"],[567562,"Multisistemik tutulum ve glomerülopati ile seyreden bozukluk"],[567564,"Ekstrarenal belirtiler olmayan nefrotik sendrom"],[567983,"Parenteral beslenme-ilişkili kolestaz",["PNAC"]],[568041,"Sistemik veya viseral tutulum olmayan primer lenfödem"],[568044,"Sistemik veya viseral tutulum ile seyreden primer lenfödem"],[568047,"Multisistemik tutulum ve primer lenfödem ile seyreden bozukluk"],[568051,"GJC2-ilişkili geç başlangıçlı primer lenfödem"],[568056,"Siğiller-immün yetmezlik-lenfödem-anogenital displazi sendromu",["Yaygın siğiller-bozulmuş hücre aracılı bağışıklık-primer lenfödem-anogenital displazi sendromu","WILD sendromu"]],[568062,"Bağışık olmayan hidrops fetalis ile seyreden PIEZO1-ilişkili jeneralize lenfatik displazi",["PIEZO1-ilişkili LRHF/GLD","Fotiou'nun jeneralize lenfatik displazisi","PIEZO1-ilişkili lenfatik-ilişkili hidrops fetalis","Sistemik tutulum ile seyreden PIEZO1 -lişkili jeneralize lenfatik displazi"]],[568065,"EPHB4-ilişkili lenfatik -ilişkili hidrops fetalis",["EPHB4-ilişkili LRHF/GLD","Atriyal septal defekt ile seyreden EPHB4-ilişkili jeneralize lenfatik displazi","İmmün olmayan hidrops fetalis ile seyreden EPHB4-ilişkili jeneralize lenfatik displazi"]],[569164,"Anjiyomatoid fibröz histiyositoma",["AFH"]],[569248,"Mikrokistik stromal tümör",["MCST"]],[569274,"Çoklu mitokondriyal disfonksiyon sendromu tip 5",["MMDS5","ISCA1 eksikliği"]],[569290,"Çoklu mitokondriyal disfonksiyon sendromu tip 6",["PMPCB eksikliği"]],[569816,"CELSR1-ilişkili geç başlangıçlı primer lenfödem"],[569821,"Gordon'un Doğumsal primer lenfödemi",["VEGFC-ilişkili doğumsal primer lenfödem"]],[570371,"Geçici antenatal Bartter sendromu",["Bartter sendromu tip 5"]],[570422,"Galaktoz mutarotaz eksikliği",["GALM eksikliği","Galaktozemi tip 4"]],[570431,"İdiyopatik multisentrik Castleman hastalığı",["HHV-8-negatif multisentrik Castleman hastalığı","İnsan herpes virüsü-8-negatif multisentrik Castleman hastalığı"]],[570438,"HHV-8 -ilişkili multisentrik Castleman hastalığı",["İnsan herpes virüsü-8-ilişkili multisentrik Castleman hastalığı"]],[570470,"Ricin zehirlenmesi"],[570491,"QRSL1-ilişkili kombine oksidatif fosforilasyon defekti",["QRSL1-ilişkili COXPD"]],[570762,"Enfektif endokardit",["Bakteriyel endokardit","Enfektif endokardit"]],[572013,"Posterior-predominant lizensefali-geniş düz pons ve medulla-orta hat geçiş defektleri sendromu"],[572333,"Blefarofimoz-pitoz-epikantus inversus sendromu plus",["BPES artı","3q23 mikrodelesyon sendromu"]],[572354,"Blefarofimoz-pitoz-epikantus inversus sendromu tip 1",["BPES tip 1"]],[572361,"Blefarofimoz-pitoz-epikantus inversus sendromu tip 2",["BPES tip 2"]],[572385,"Brakidaktili tip B1"],[572428,"İnfantil-başlangıçlı pulmoner alveolar proteinozis-hipogamaglobulinemi",["OAS1-ilişkili infantil başlangıçlı pulmoner alveolar proteinozis-hipogamaglobulinemi","OAS1 eksikliği"]],[572543,"RFVT2-ilişkili riboflavin taşıyıcı eksikliği",["RTD2","Riboflavin taşıyıcı eksikliği 2"]],[572550,"RFVT3-ilişkili riboflavin taşıyıcı eksikliği",["RTD3","Riboflavin taşıyıcı eksikliği 3"]],[572761,"DONSON-ilişkili mikrosefali-kısa boy ekstremite anormallikleri spektrumu"],[572768,"Mikrosefali-mikromeli sendromu",["MIMIS"]],[572773,"Mikrosefali-kısa boy-ekstremite anormallikleri sendromu",["MISSLA"]],[572798,"WARS2 ile ilgili kombine oksidatif fosforilasyon defekti",["Mitokondriyal triptofanil-tRNA sentetaz eksikliği"]],[573163,"Feokromositom-paragangliom"],[573253,"Ayrık kordon malformasyonu tip II",["SCM tip 2","SCM tip II","Ayrık omurilik malformasyonu tip 2"]],[573278,"Bölünmüş kord malformasyonu",["SCM"]],[574918,"IRF7 eksikliği nedeniyle ağır viral enfeksiyona yatkınlık"],[574957,"Kısmi JAK1 eksikliğine bağlı olarak mikobakteriyel hastalıklara otozomal resesif Mendel tipi yatkınlık",["Kısmi JAK1 eksikliğine bağlı otozomal çekinik MSMD"]],[575553,"Katepsin A-ilişkili arteriopati-inme-lökoensefalopati",["CARASAL"]],[576074,"Orta Doğu solunum sendromu",["MERS"]],[576227,"Ventriküler hipoplazisiz tam atriyoventriküler septal defekt",["Dengeli ventriküller ile seyreden atriyoventriküler septal defekt","Ventriküler hipoplazi ile seyretmeyen tam atriyoventriküler kanal defekti","Ventriküler hipoplazisiz ile seyreden CAVC","Dengeli tam atriyoventriküler kanal","Ventriküler hipoplazisiz ile seyreden tam AVSD"]],[576232,"Ventriküler hipoplazi ile seyreden kısmi atriyoventriküler septal defekt",["Ventriküler hipoplazili ile seyreden kısmi atriyoventriküler kanal defekti","Ventriküler dengesizli ile seyreden kısmi atriyoventriküler septal defekt","Ventriküler hipoplazi ile seyreden PAVC","Ventriküler hipoplazi ile seyreden kısmi AVSD","Dengesiz kısmi atriyoventriküler kanal"]],[576235,"Ventriküler hipoplazisiz kısmi atriyoventriküler septal defekt",["Dengeli ventriküller ile seyreden kısmi atriyoventriküler septal defekt","Ventriküler hipoplazi ile seyreden kısmi atriyoventriküler kanal defekti","Ventriküler hipoplazi ile seyreden PAVC","Dengeli kısmi atriyoventriküler kanal","Ventriküler hipoplazisiz ile seyreden kısmi AVSD"]],[576242,"Orta atriyoventriküler septal defekt",["Orta düzey AVSD","Orta atriyoventriküler kanal defekti","Transisyonel atriyoventriküler kanal defekti"]],[576278,"SATB2-ilişkili sendrom",["SAS"]],[576283,"Patojenik varyant nedeniyle SATB2-ilişkili sendrom",["Bir nokta mutasyonuna bağlı SATB2-ilişkili sendrom"]],[576349,"NLRC4-ilişkili ailesel soğuk otoinflamatuar sendrom",["FCAS4","NLRC4-ilişkili ailesel soğuk ürtiker","Ailesel soğuk otoinflamatuar sendrom 4"]],[576356,"Sporadik insan prion hastalığı",["İdiyopatik insan prion hastalığı"]],[576360,"Edinsel insan prion hastalığı",["Bulaşıcı insan prion hastalığı"]],[576370,"Variant Creutzfeldt-Jakob hastalığı",["vCJD","Varyant MCJ"]],[576379,"İatrojenik Creutzfeldt-Jakob hastalığı",["iCJD","İyatrojenik MCJ"]],[576742,"Genetik hemolitik üremik sendrom",["Genetik HUS"]],[580572,"Pankreasın intraduktal tübülopapiller neoplazmı",["ITPN"]],[580933,"Letal beyin ve kalp gelişim defektleri"],[580940,"QRICH1-ilişkili zihinsel yetersizlik-kondrodisplazi sendromu"],[580951,"Noktalı iç koroidopatisi"],[581271,"Kramp-fasikülasyon sendromu"],[583097,"Yüzün doğumsal infiltratif lipomatozu",["CIL-F","Fasiyal infüze lipomatoz","Fibroadipoz infiltre edici lipomatoz"]],[583595,"Serin biyosentez yolu eksikliği, infantil/jüvenil formu"],[583602,"Fosfoserin aminotransferaz eksikliğine bağlı Neu-laxova sendromu",["Fosfoserin aminotransferaz eksikliği, doğum öncesi formu"]],[583607,"3-fosfogliserat dehidrojenaz eksikliğine bağlı Neu-laxova sendromu",["3-fosfogliserat dehidrojenaz eksikliği, doğum öncesi formu"]],[583612,"3-fosfoserin fosfataz eksikliğine bağlı Neu-laxova",["3-fosfoserin fosfataz eksikliği, doğum öncesi formu"]],[583856,"İzole dalak ven trombozu"],[583861,"İzole mezenterik ven trombozu"],[585867,"Acute myeloid leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)",["AML with BCR-ABL1","AML with t(9;22)(q34.1;q11.2)"]],[585877,"B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with recurrent genetic abnormality"],[585909,"B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2)",["B-ALL with t(9;22)(q34.1;q11.2)","BCR-ABL1-like B-ALL","Philadelphia chromosome-like B-ALL"]],[585918,"B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(v;11q23.3)",["B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(v;11q23.3); KMT2A Rearranged","B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(v;11q23); MLL rearranged"]],[585929,"B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1)",["B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1","B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1"]],[585936,"B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy"],[585942,"B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy",["Hypodiploid ALL"]],[585948,"B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(5;14)(q31.1;q32.3)",["B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH"]],[585956,"B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3)",["B lymphoblastic leukemia lymphoma with t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1"]],[586130,"Sporadic fatal insomnia"],[589435,"Spondylometaphyseal dysplasia-corneal dystrophy syndrome",["SMD-corneal dystrophy syndrome"]],[589442,"Short stature-skeletal dysplasia-retinal degeneration-intellectual disability-sensorineural hearing loss syndrome",["Liberfarb syndrome"]],[589515,"PUM1-associated developmental disability-ataxia-seizure syndrome",["PADDAS syndrome","SCA47"]],[589522,"Spinocerebellar ataxia type 46",["SCA46"]],[589527,"Spinocerebellar ataxia type 45",["SCA45"]],[589534,"Mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)",["MPAL with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1"]],[589542,"Myeloid/lymphoid neoplasm associated with JAK2 rearrangement",["Myeloid/lymphoid neoplasms with PCM1-JAK2"]],[589547,"GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder"],[589595,"Mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)",["MPAL with t(v;11q23.3); KMT2A rearranged","MPAL with t(v;11q23.3); MLL rearranged"]],[589608,"Linear hypopigmentation and craniofacial asymmetry with acral, ocular and brain anomalies",["RHOA-related mosaic ectodermal dysplasia"]],[589618,"Dystonia 28",["DYT28","KMT2B-related dystonia"]],[589746,"Inherited gynecological cancer-predisposing syndrome"],[589821,"Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy",["Congenital-onset Steinert disease","Congenital-onset myotonic dystrophy type 1"]],[589824,"Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy",["Childhood-onset Steinert disease","Childhood-onset myotonic dystrophy type 1"]],[589827,"Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy",["Juvenile-onset Steinert disease","Juvenile-onset myotonic dystrophy type 1"]],[589830,"Adult-onset Steinert myotonic dystrophy",["Adult-onset Steinert disease","Adult-onset myotonic dystrophy type 1"]],[589833,"Late-onset Steinert myotonic dystrophy",["Late-onset Steinert disease","Late-onset myotonic dystrophy type 1"]],[589856,"Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome",["KMT2D-related choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome"]],[589905,"PHIP-related behavioral problems-intellectual disability-obesity-dysmorphic features syndrome",["Chung-Jansen syndrome"]],[590539,"Isolated melanotic schwannoma",["Isolated melanocytic schwannoma"]],[592564,"GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum",["GNAO1-related spectrum"]],[592570,"TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome"],[592574,"Menke-Hennekam syndrome"],[592850,"Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-AQP4 antibodies",["NMOSD with anti-AQP4 antibodies","Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-aquaporin 4 antibodies"]],[592856,"Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-MOG antibodies",["NMOSD with anti-MOG antibodies","Neuromyelitis optica spectrum disorder with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[592869,"Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-MOG and without anti-AQP4 antibodies",["NMOSD without anti-MOG antibodies and without anti-AQP4 antibodies","Neuromyelitis optica spectrum disorder without anti-Myelin oligodendrocyte glycoprotein and without anti-Aquaporin-4 antibodies"]],[592873,"Acute transverse myelitis with anti-MOG antibodies",["Acute transverse myelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[592885,"Isolated optic neuritis without anti-MOG antibodies",["Isolated optic neuritis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[592888,"Isolated optic neuritis with anti-MOG antibodies",["Isolated optic neuritis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[592894,"Acute disseminated encephalomyelitis with anti-MOG antibodies",["ADEM with anti-MOG antibodies","Acute disseminated encephalomyelitis with anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[592900,"Acute disseminated encephalomyelitis without anti-MOG antibodies",["Acute disseminated encephalomyelitis without anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies"]],[595098,"Timothy syndrome type 1",["LQT8 type 1","TS1"]],[595105,"Timothy syndrome type 2",["LQT8 type 2","TS2"]],[595109,"Atypical Timothy syndrome",["ATS","Atypical LQT8"]],[595133,"Perivascular epithelioid cell neoplasm",["PEComa","Perivascular epithelioid tumour"]],[595216,"Fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome",["FD/MAS spectrum","FD/MAS syndrome","Fibrous dysplasia/McCune-Albright spectrum"]],[595337,"Adrenal hypoplasia congenita",["AHC","Congenital adrenal hypoplasia","Primary adrenal hypoplasia"]],[595346,"Epidermolysis bullosa simplex without extracutaneous involvement",["EBS without extracutaneous involvement"]],[595351,"Epidermolysis bullosa simplex with extracutaneous involvement",["EBS with extracutaneous involvement"]],[595356,"Localized dystrophic epidermolysis bullosa",["Localized DEB"]],[596008,"Antley-Bixler syndrome without genital anomaly or disorder of steroidogenesis"],[596426,"Syndrome of reduced sensitivity to thyroid hormone"],[596448,"IgG4-related systemic disease",["IgG4-RD","IgG4-related disease"]],[596753,"VEXAS syndrome"],[596759,"Combined immunodeficiency due to RELA haploinsufficiency",["CID due to RELA haploinsufficiency"]],[596937,"Portosinusoidal vascular disease",["PSVD"]],[596941,"Incomplete septal cirrhosis",["Incomplete septal fibrosis"]],[597201,"TRIM22-related inflammatory bowel disease",["TRIM22-related IBD"]],[597623,"IRF2BPL-related regressive neurodevelopmental disorder-dystonia-seizures syndrome"],[597733,"Oculocutaneous albinism type 8",["OCA8"]],[597738,"Luscan-Lumish syndrome",["SETD2-related overgrowth syndrome"]],[597743,"SETD2-related microcephaly-severe intellectual disability-multiple congenital anomalies syndrome"],[597746,"Blepharophimosis-intellectual disability syndrome/genitopatellar overlap syndrome"],[597749,"KAT6B-related multiple congenital anomalies syndrome",["KAT6B-related disorder"]],[597874,"MTHFS-related developmental delay-microcephaly-short stature-epilepsy syndrome"],[597887,"ALPI-related inflammatory bowel disease"],[597939,"Euthyroid dysprealbuminemic hyperthyroxinemia",["Euthyroid dystransthyretinemic hyperthyroxinemia"]],[598164,"FOXG1 syndrome due to intragenic alteration"],[598216,"Upper tract urothelial carcinoma",["Transitional cell carcinoma of the pelvis and ureter","Transitional cell carcinoma of the upper urinary tract","UTUC"]],[598363,"Multisystem inflammatory syndrome in children and adults",["MIS-C/A"]],[598603,"Facial dysmorphism-hypertrichosis-epilepsy-intellectual disability/developmental delay-gingival overgrowth syndrome",["FHEIG syndrome"]],[599082,"CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome",["Snijders Blok-Campeau syndrome"]],[599373,"STXBP1-related encephalopathy"],[599376,"Hypomyelination of early myelinating structures",["HEMS"]],[599418,"Hereditary angioedema with normal C1Inh not related to F12 or PLG variant"],[599495,"Acquired factor VII deficiency"],[600663,"NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance"],[600668,"CCNK-related neurodevelopmental disorder-severe intellectual disability-facial dysmorphism syndrome"],[600731,"Clark-Baraitser syndrome"],[600832,"Legionellosis",["Legionella infection"]],[600952,"Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula",["Non-syndromic ARM with cutaneous fistula","Non-syndromic ARM with perineal fistula","Non-syndromic anorectal malformation with cutaneous fistula"]],[600961,"Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula",["Non-syndromic ARM with rectourethral fistula"]],[600966,"Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type",["Non-syndromic ARM with rectobulbar fistula","Non-syndromic ARM with rectourethral fistula, bulbar type","Non-syndromic anorectal malformation with rectobulbar fistula"]],[600975,"Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type",["Non-syndromic ARM with rectoprostatic fistula","Non-syndromic ARM with rectourethral fistula, prostatic type","Non-syndromic anorectal malformation with rectoprostatic fistula"]],[600984,"Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula",["Non-syndromic ARM with bladder neck fistula","Non-syndromic ARM with rectovesical fistula","Non-syndromic anorectal malformation with bladder neck fistula"]],[600993,"Non-syndromic anorectal malformation with vestibular fistula",["Non-syndromic ARM with vestibular fistula"]],[600998,"Non-syndromic cloacal malformation"],[601002,"Non-syndromic anorectal malformation without fistula",["Non-syndromic ARM without fistula","Non-syndromic anorectal malformation with no fistula"]],[601008,"Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis",["Non-syndromic ARM with anal stenosis"]],[601013,"Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon",["Non-syndromic ARM with pouch colon"]],[601018,"Non-syndromic anorectal malformation with rectal atresia",["Non-syndromic ARM with rectal atresia"]],[601023,"Non-syndromic anorectal malformation with rectal stenosis",["Non-syndromic ARM with rectal stenosis"]],[601028,"Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula",["Non-syndromic ARM with rectovaginal fistula"]],[601033,"Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula",["Non-syndromic ARM with H-type fistula"]],[603448,"Cerebellar hypoplasia-intellectual disability-congenital microcephaly-dystonia-anemia-growth retardation syndrome",["CIMDAG syndrome"]],[603494,"Coloboma-osteopetrosis-microphthalmia-macrocephaly-albinism-deafness syndrome",["COMMAD syndrome"]],[603515,"Isolated female hypospadias"],[603684,"KLHL7-related Bohring-Opitz-like/Cold-induced sweating-like overlap syndrome",["PERCHING syndrome"]],[603689,"KLHL7-related Bohring-Opitz-like syndrome",["KLHL7-related BOS-like syndrome"]],[603694,"KLHL7-related cold-induced sweating-like syndrome",["KLHL7-related Crisponi-like syndrome"]],[603699,"KLHL7-related disorder"],[604680,"Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers",["Symptomatic form of X-linked myotubular myopathy in female carriers","Symptomatic form of XLCNM in female carriers","Symptomatic form of XLMTM in female carriers"]]]}