{"lang":"pt","d":[[5,"Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas",["Deficiência de LCHAD"]],[6,"Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase",["3-metilcrotonilglicinúria","Deficiência de MCC","MCCD"]],[7,"Síndrome 3C",["Displasia cranio-cerebelo-cardíaca","Síndrome Ritscher-Schinzel"]],[8,"Síndrome 47,XYY",["Dissomia Y","Síndrome Jacobs","Síndrome XYY","Síndrome de duplo Y"]],[9,"Tetrassomia X",["Síndrome 48,XXXX"]],[10,"Síndrome 48,XXYY"],[11,"Pentassomia X",["Síndrome 49,XXXXX","Síndrome Penta X"]],[13,"Deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase",["Hiperfenilalaninemia por deficiência de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintase"]],[14,"Abetalipoproteinemia",["Acantocitose","Doença de Bassen-Kornzweig"]],[15,"Acondroplasia",["Nanismo acondroplástico"]],[16,"Monocromatismo de cones azuis",["Acromatopsia incompleta ligada ao X","Distrofia dos cones, ligada ao X"]],[17,"Acidose láctica congénita infantil"],[18,"Acidose tubular renal distal",["Acidose distal primária familiar","Acidose tubular renal tipo 1","RTA clássica","dRTA"]],[19,"Acidúria 2-hidroxiglutárica"],[20,"Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica",["Acidúria hidroximetilglutárica","Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase","Deficiência de HMG-CoA liase"]],[22,"Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase",["Acidúria 4-hidroxibutírica"]],[23,"Acidúria argininosuccínica",["Deficiência de argininosuccinase"]],[24,"Acidúria fumárica",["Deficiência de fumarase"]],[25,"Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase",["Acidúria glutárica tipo 1"]],[26,"Acidemia metilmalónica com homocistinúria",["Acidemia metilmalónica-homocistinúria"]],[27,"Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12",["Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12","Deficiência de metilmalonil-coenzima A epimerase","Deficiência de metilmalonil-coenzima A mutase"]],[28,"Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12",["Acidúria metilmalónica sensível à vitamina B12","Deficiência de adenosilcobalamina"]],[29,"Acidúria mevalónica",["Deficiência de mevalonato cinase"]],[30,"Acidúria orótica hereditária",["Acidúria orótica","Deficiência de descarboxilase orotidílica","Deficiência de uridina monofosfato sintetase"]],[31,"Acidúria oxoglutárica",["Deficiência de alfa-cetoglutarato desidrogenase"]],[32,"Deficiência de glutationa sintetase",["Acidúria piroglutâmica"]],[33,"Acidemia isovalérica",["Deficiência de ácido isovalérico-CoA desidrogenase"]],[34,"Acidemia pipecólica",["Hiperpipecolemia"]],[35,"Acidemia propiónica",["Deficiência de propionil-CoA carboxilase","Glicinemia cetótica"]],[36,"Síndrome acrocalosal"],[37,"Acrodermatite enteropática",["Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco"]],[38,"Acroqueratoelastoidose de Costa"],[39,"Acromelanose"],[40,"Displasia acromesomélica, tipo Maroteaux"],[41,"Acropigmentação de Dohi",["Discromatose simétrica hereditária"]],[42,"Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias",["Deficiência de MCAD"]],[43,"Adrenoleucodistrofia ligada ao X",["ALD","ALD ligada ao X","X-ALD"]],[44,"Adrenoleucodistrofia neonatal",["Doença do espectro Zellweger-disfunção intermédia da biogénese dos peroxissomas","NALD","PBD-ZSD intermédio"]],[45,"Deficiência de adenosina monofosfato desaminase"],[46,"Deficiência de adenilossuccinato liase",["Deficiência de adenilossuccinase"]],[47,"Agamaglobulinemia ligada ao X",["Agamaglobulinemia tipo Brutton","Deficiência de BTK"]],[48,"Aplasia dos canais deferentes bilateral congénita"],[49,"Agenesia do pénis"],[50,"Síndrome Aicardi",["Agenesia do corpo caloso com anomalia corio-retiniana"]],[51,"Síndrome Aicardi-Goutieres"],[52,"Síndrome Alagille",["Displasia arteriohepática","Escassez de ductos biliares, forma sindrómica"]],[53,"Osteopetrose Albers-Schönberg",["Doença de Albers-Schönberg","Osteopetrose autossómica dominante tipo 2"]],[54,"Albinismo ocular ligado ao X recessivo",["AO-1"]],[55,"Albinismo oculocutâneo",["AOC"]],[56,"Alcaptonúria",["Deficiência de ácido homogentísico oxidase","Ocronose hereditária"]],[57,"Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de aldolase A",["Doença de armazenamento de glicogénio tipo 12","Doença de armazenamento de glicogénio tipo XII","GSD devida a deficiência de aldolase","GSD tipo 12","GSD tipo XII","Glicogenose devida a deficiência de aldolase A","Glicogenose tipo 12","Glicogenose tipo XII"]],[58,"Doença de Alexander"],[59,"Síndrome Allan-Herndon-Dudley",["AHDS","Deficiência MCT8","Deficiência do transportador de monocarboxilato 8","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X-hipotonia"]],[60,"Deficiência de alfa-1 antitripsina",["Deficiência de inibidor de alfa-1-proteinase"]],[61,"Alfa-manosidose",["Deficiência de alfa-D-manosidase lisossomal"]],[62,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada",["Alfa-sarcoglicanopatia","Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2D","Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de alfa-sarcoglicano"]],[63,"Síndrome Alport"],[64,"Síndrome Alström"],[65,"Amaurose congénita Leber"],[67,"Amebiose por Entamoeba histolytica"],[68,"Amebíase por amebas de vida livre"],[69,"Amiloidose"],[70,"Atrofia muscular espinhal proximal",["SMA"]],[71,"Doença de retenção dos quilomicrons"],[72,"Síndrome Angelman"],[73,"Doença Gorham-Stout",["Doença Gorham","Síndrome Gorham"]],[74,"Angiostrongiliose"],[76,"Strongiloidíase",["Anguilulose"]],[77,"OBSOLETO: Aniridia",["OBSOLETO: Deleção 11p"]],[78,"Ancilostomiose",["Infeção por vermes com ganchos"]],[79,"Deficiência de alfa2-antiplasmina congénita"],[80,"Síndrome antifosfolipídico",["APLS","APLS clássico","Síndrome Hughes","Síndrome do anticorpo anti-fosfolípido"]],[81,"Síndrome anti-sintetase"],[82,"Trombofilia hereditária por deficiência de antitrombina congénita"],[83,"Síndrome Antley-Bixler"],[84,"Anemia de Fanconi",["Pancitopenia de Fanconi"]],[85,"Anemia diseritropoiética congénita",["CDA"]],[86,"Aneurisma aórtico abdominal familiar"],[87,"Síndrome Apert",["ACS 1","Acrocefalossindactilia tipo 1"]],[88,"Falência da medula óssea"],[90,"Argininemia",["Deficiência de Arginase","Deficiência de Arginase 1","Hiperargininemia"]],[91,"Deficiência de aromatase"],[92,"Artrite juvenil idiopática",["Artrite crónica juvenil","Artrite reumatóide juvenil","Doença de Still"]],[93,"Aspartilglicosaminúria",["Deficiência de aspartilglucosaminidase"]],[94,"Astrocitoma"],[95,"Ataxia de Friedreich"],[96,"Ataxia com deficiência de vitamina E",["AVED","Ataxia Friedreich-like","Deficiência isolada de vitamina E","Deficiência isolada familiar de vitamina E"]],[97,"Ataxia paroxística familiar",["Ataxia episódica tipo 2"]],[98,"Ataxia espástica autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay"],[99,"Ataxia cerebelosa autossómica dominante",["ADCA","Ataxia espinocerebelosa"]],[100,"Ataxia-telangiectasia",["Síndrome Louis-Bar"]],[101,"Atrofia dentato-rubro-palido-luisiana",["DRPLA","Síndrome Naito-Oyanagi"]],[102,"Atrofia sistémica múltipla"],[103,"OBSOLETO: Atrofia óptica genética"],[104,"Neuropatia óptica hereditária de Leber",["Atrofia óptica tipo Leber","LHON"]],[105,"Atresia da uretra"],[106,"NÃO RARA NA EUROPA: Autismo"],[107,"Síndrome BOR",["Doença do espectro clínico branquio-oto-renal","Síndrome Melnick-Fraser","Síndrome branquio-oto-renal"]],[108,"Babesiose"],[109,"Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba",["Síndrome Myhre-Riley-Smith"]],[110,"Síndrome Bardet-Biedl",["BBS"]],[111,"Síndrome Barth",["AGM2","Acidúria 3-metilglutacónica tipo 2","BTHS","Miopatia cardio-esquelética-neutropenia"]],[112,"Síndrome Bartter",["Alcalose hipocaliémica normotensa tubular renal com hipercalciúria"]],[113,"Síndrome Bazex-Dupre-Christol",["Síndrome Bazex"]],[114,"Auriculo-osteodisplasia"],[115,"Aracnodactilia contratural congénita",["Artrogripose distal tipo 9","Síndrome Beals","Síndrome Beals-Hecht","Síndrome CCA"]],[116,"Síndrome Beckwith-Wiedemann",["Síndrome Wiedemann-Beckwith","Síndrome de exonfalos-macroglossia-gigantismo"]],[117,"Doença Behçet"],[118,"Beta-manosidose",["Deficiência de beta-manosidase","Deficiência de beta-manosidase lisossomal"]],[119,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionada",["Beta-sarcoglicanopatia","Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de beta-sarcoglicano","Distrofia muscular das cinturas dos memebros autossómica recessiva tipo 2E"]],[120,"NÃO RARA NA EUROPA: Anemia perniciosa",["NÃO RARA NA EUROPA: Anemia Addison-Biermer"]],[122,"Síndrome Birt-Hogg-Dubé",["Síndrome Hornstein-Knickenberg"]],[123,"Síndrome Björnstadt"],[124,"Anemia Diamond-Blackfan",["PRCA congénita","Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan","Aplasia congénita pura de células vermelhas"]],[125,"Síndrome Bloom"],[126,"Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso",["Blefarofimose tipos 1 e 2"]],[127,"Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann",["BFLS","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-disfunção endócrina"]],[128,"Botriocefalose"],[129,"Pseudo-pelada de Brocq"],[130,"Síndrome Brugada",["Fibrilação ventricular, tipo Brugada"]],[131,"Síndrome Budd-Chiari",["BCS"]],[132,"Deficiência de butirilcolinesterase hereditária",["Deficiência de pseudocolinesterase hereditária"]],[133,"Doença crónica por berílio"],[134,"Deficiência de beta-cetotiolase",["Deficiência de MAT","Deficiência de alfa-2-metil-acetoacetil-CoA tiolase"]],[135,"Síndrome CACH",["Ataxia infantil com hipomielinização difusa do SNC","Leucoencefalopatia com desaparecimento de substância branca","Mielinose central difusa"]],[136,"Arteriopatia cerebral autossómica dominante-enfartes subcorticais-leucoencefalopatia",["CADASIL","Demência-enfartes múltiplos, tipo hereditário"]],[137,"Doença congénita da glicosilação",["CDG","Síndrome de glicoproteínas deficientes em carboidratos"]],[138,"Síndrome CHARGE",["Associação CHARGE","Síndrome Hall-Hittner","Síndrome coloboma-defeitos cardíacos-atrésia das coanas-atraso do crescimento e desenvolvimento-problemas genitourinários-anomalias do pavilhão auricular"]],[139,"Síndrome CHILD",["Hemidisplasia congénita com eritrodermia ictiosiforme e anomalias dos membros","Nevus CHILD"]],[140,"Displasia campomélica",["Nanismo campomélico"]],[141,"Doença de Canavan",["Deficiência de aspartoacilase","Degenerescência espongiforme do sistema nervoso central"]],[142,"Cancro anaplásico da tiroide"],[143,"Carcinoma das paratiroides"],[144,"Síndrome Lynch"],[145,"Síndrome de cancro da mama e/ou ovário hereditário"],[146,"Carcinoma da tiroide diferenciado",["Carcinoma papilar da tiroide"]],[147,"Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1",["CPS1D","Deficiência de CPS1","Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase","Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase I"]],[148,"Deficiência múltipla de carboxilases"],[150,"Carcinoma nasofaringeo",["Carcinoma de células escamosas da nasofaringe","NCP"]],[151,"OBSOLETO: Carcinoma das células renais familiar"],[154,"Miocardiopatia dilatada isolada familiar"],[155,"NÃO RARA NA EUROPA: Miocardiopatia hipertrófica familiar isolada"],[156,"Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 1A"],[157,"Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2"],[158,"Deficiência de carnitina primária sistémica",["CDSP","CUD","Defeito do transportador de carnitina","Deficiência de captação de carnitina","Deficiência de transportador de carnitina da membrana plasmática"]],[159,"Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase"],[160,"Doença Castleman",["Hamartoma linfóide","Hiperplasia ganglionar angiofolicular","Linfoma benigno"]],[162,"Síndrome de catarata congénita-disgenésia do segmento anterior",["Síndrome de catarata congénita-ASD","Síndrome de catarata congénita-ASGD","Síndrome de catarata congénita-ASMD","Síndrome de catarata congénita-disgenesia mesenquimal do segmento anterior"]],[163,"Síndrome de hiperferritinemia hereditária-catarata",["Doença de hiperferritinemia hereditária-catarata","HHCS","Hiperferritinemia hereditária com cataratas"]],[164,"NÃO RARA NA EUROPA: Malformações cerebrais cavernosas",["NÃO RARA NA EUROPA: Angioma cavernoso cerebral","NÃO RARA NA EUROPA: Cavernoma cerebral"]],[165,"Doença de armazenamento de lípidos neutros",["Doença de Chanarin","Lipidose com doença de armazenamento de triglicerídeos","Miopatia por acumulação de lípidos neutros"]],[166,"Doença de Charcot-Marie-Tooth/neuropatia sensitiva e motora hereditária"],[167,"Síndrome Chediak-Higashi"],[168,"Síndrome do cabelo em fase anágena"],[169,"Síndrome cabelo anelar",["Pili annulati"]],[170,"Cabelo lanoso"],[171,"Colangite esclerosante primária"],[172,"Colestase intra-hepática progressiva familiar",["CIPF"]],[173,"Cólera"],[174,"Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid",["MDSC","SMCD"]],[175,"Hipoplasia cartilagem-cabelo",["Condrodisplasia metafisária autossómica recessiva","Condrodisplasia metafisária, tipo McKusick"]],[176,"Condrodisplasia pontuada não-rizomélica"],[177,"Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico"],[178,"Cordoma"],[179,"Corio-retinopatia \"birdshot\"",["Corioretinite \"birdshot\"","Coroidite vitiliginosa","Retinocoroidite \"birdshot\"","Retinocoroidopatia \"birdshot\""]],[180,"Coroideremia"],[181,"Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao X",["Síndrome Christ-Siemens-Touraine","XHED"]],[182,"Cromomicose"],[183,"Granulomatose eosinofílica com poliangeíte",["Doença de Churg-Strauss"]],[184,"Querubismo"],[185,"Síndrome Scimitar",["Síndrome Halasz"]],[186,"Colangite biliar primária",["Cirrose biliar primária","Síndrome Hanot"]],[187,"Citrulinemia",["Deficiência de argininossuccinato sintetase"]],[188,"Síndrome de derrame capilar sistémico",["Doença de Clarkson","SCLS","Síndrome de derrame capilar","Síndrome de derrame capilar idiopático","Síndrome de hiperpermeabilidade capilar"]],[189,"Displasia ectodérmica hidrótica",["Síndrome Clouston"]],[190,"Doença Coats",["Aneurisma miliar de Leber","Telangiectasia retiniana congénita"]],[191,"Síndrome Cockayne"],[192,"Síndrome Coffin-Lowry"],[193,"Síndrome Cohen"],[194,"OBSOLETO: Coloboma ocular"],[195,"Síndrome \"cat-eye\"",["CES"]],[198,"Síndrome corno occipital"],[199,"Síndrome Cornelia de Lange",["Síndrome Brachman-de Lange"]],[200,"Agenesia do corpo caloso isolada"],[201,"Síndrome Cowden",["Síndrome de hamartoma múltiplo"]],[202,"Síndrome Crandall"],[204,"Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica"],[205,"Síndrome Crigler-Najjar",["Deficiência de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferase","Deficiência de bilirrubina-UGT"]],[206,"NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Crohn"],[207,"Síndrome Crouzon",["Disostose cranio-facial Crouzon","Doença de Crouzon"]],[209,"Cutis laxa"],[210,"Ciclosporíase"],[211,"Cilindromatose familiar",["Síndrome tumor Turban"]],[212,"Cistationinúria",["Deficiência de cistationase","Deficiência de gama-cistationase","Síndrome de deficiência de cistationina gama-liase"]],[213,"Cistinose",["Defeito proteico no transporte de cistina"]],[214,"Cistinúria",["Cistinúria-lisinúria"]],[215,"Cegueria noturna estacionária congénita",["Hemeralopia congénita essencial"]],[216,"Lipofuscinose ceróide neuronal",["Doença CLN","Doença NCL","NCL"]],[217,"Malformação de Dandy-Walker isolada"],[218,"Doença de Darier",["Queratose folicular"]],[219,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R6 delta-sarcoglicano-relacionada",["Delta-sarcoglicanopatia","Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de delta-sarcoglicano","Distrofia muscular das cinturasdos membros autossómica recessiva tipo 2F"]],[220,"Síndrome Denys-Drash",["Síndrome de tumor de Wilms-DSD","Síndrome de tumor de Wilms-doença do desenvolvimento sexual","Síndrome Drash"]],[221,"Dermatomiosite"],[222,"Dermatose pustular erosiva do couro cabeludo"],[223,"Resistência a arginina vasopressina"],[224,"Diabetes mellitus neonatal",["Diabetes da infância","Diabetes mellitus congénito","Diabetes monogénico da infância","NDM"]],[225,"NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e surdez com hereditariedade materna",["NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes e perda auditiva com hereditariedade materna","NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes mitocondrial","NÃO RARA NA EUROPA: MIDD"]],[226,"Deficiência de diidropteridina redutase",["Fenilcetonúria tipo 2","Hiperfenilalaninemia por deficiência de diidropteridina redutase"]],[227,"Difallus"],[229,"Disseção da aorta familiar",["Ectasia anulo-aórtica","Necrose quística medial da aorta"]],[230,"Deficiência de dopamina beta-hidroxilase",["Deficiência de DBH"]],[231,"Dracunculiose"],[232,"Anemia de células falciformes",["Anemia falciforme homozigótica SS","Hemoglobina homozigótica S"]],[233,"Síndrome de retração Duane"],[234,"Síndrome Dubin-Johnson",["Hiperbilirrubinemia tipo 2"]],[235,"Síndrome Dubowitz"],[236,"Trissomia 9p",["Duplicação parcial 9p","Trissomia parcial 9p"]],[237,"Duplicação da uretra"],[238,"OBSOLETO: Duplicação digestiva"],[239,"Doença de Dyggve-Melchior-Clausen"],[240,"Discondrosteose de Léri-Weill"],[241,"Discromatose universal hereditária"],[242,"Disgenesia gonadal completa 46,XY",["CGD 46,XY"]],[243,"Disgenesia gonadal 46,XX",["Disgenésia gonadal completa 46,XX","Disgenésia gonadal feminina XX","Disgenésia gonadal pura 46,XX","Disgenésia ovárica 46,XX","Disgenésia ovárica hipergonadotrópica","XX-GD"]],[244,"Discinesia ciliar primária"],[245,"Síndrome Nager",["Disostose acro-facial, tipo Nager"]],[246,"Disostose acrofacial pós-axial",["Acrodisostose pós-axial","Síndrome Miller"]],[247,"Cardiomiopatia arritmogénica hereditária",["ACM","Cardiomiopatia arritmogénica"]],[248,"Displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica recessiva",["AR-HED"]],[249,"Displasia óssea fibrosa"],[250,"Displasia fronto-nasal"],[251,"Displasia epifisária múltipla",["Displasia poliepifisária"]],[252,"OBSOLETO: Displasia espondilo-epimetafisária"],[253,"Displasia espondilo-epifisária e displasia espondilo-epimetafisária"],[254,"Displasia espondilo-metafisária"],[255,"Distonia sensível à dopa",["Distonia progressiva hereditária com variação diurna marcada","Síndrome Segawa"]],[256,"Distonia generalizada dos membros de início precoce",["Distonia de torção idiopática","Distonia idiopática DYT1","Distonia muscular deformante","Distonia predominantemente generalizada","Distonia primária","Distonia de Oppenheim"]],[257,"Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular",["Distrofia muscular das cinturas com epidermólise bolhosa simples","EBS-MD"]],[258,"Distrofia muscular congénita associada à subunidade alfa 2 da laminina",["Distrofia muscular congénita merosina negativa"]],[261,"Distrofia muscular de Emery-Dreifuss",["EDMD","Emerinopatia"]],[262,"Distrofia muscular de Duchenne e Becker",["Distrofinopatia"]],[263,"Distrofia muscular das cinturas"],[264,"Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1B",["Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de lamina A/C"]],[265,"Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1C",["Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de caveolina-3"]],[266,"Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1A",["Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de miotilina"]],[267,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaina-3-relacionada",["Calpainopatia primária","Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2A","Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de calpaina"]],[268,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R2 disferlina-relacionada",["Disferlinopatia","Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de disferlina","Distrofia muscular das cinturas dosmembros autossómica recessiva tipo 2B"]],[269,"Distrofia facioscapulohumeral"],[270,"Distrofia muscular óculo-faríngea"],[272,"Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama",["Distrofia muscular congénita FKTN-relacionada","Distrofia muscular congénita Fukuyama","FCMD"]],[273,"Distrofia miotónica de Steinert",["Distrofia miotónica tipo 1","Doença de Steinert"]],[274,"Síndrome Bernard-Soulier",["Distrofia trombocítica hemorragípara","Síndrome plaquetas gigantes"]],[275,"Imunodeficiência combinada grave T-B-NK+ por deficiência de DCLRE1C",["Agamaglobulinemia, tipo alinfocítico","Imunodeficiência combinada grave, tipo alinfocítico"]],[276,"Imunodeficiência combinada grave T-B+ devida a deficiência na cadeia gama"],[277,"Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase",["Deficiência de ADA","Deficiência de adenosina desaminase"]],[278,"OBSOLETO: Degenerescência cortico-basal"],[279,"NÃO RARA NA EUROPA: Degenerescência macular relacionada com a idade"],[280,"Síndrome Wolf-Hirschhorn",["Deleção 4p","Monossomia 4p"]],[281,"Monossomia 5p",["Deleção 5p","Síndrome do miar do gato"]],[282,"Demência fronto-temporal"],[283,"Dermodicidose"],[284,"Equinococose alveolar"],[285,"Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade",["EDS III","Síndrome Ehlers-Danlos tipo 3"]],[286,"Síndrome Ehlers-Danlos vascular",["EDS IV","EDS equimótico-arterial","EDS vascular","Síndrome Ehlers-Danlos tipo 4"]],[287,"Síndrome Ehlers-Danlos clássico"],[288,"Eliptocitose hereditária"],[289,"Síndrome Ellis Van Creveld",["Displasia condroectodérmica"]],[290,"Síndrome de rubéola congénita"],[291,"Síndrome varicela congénita",["Infeção pré-natal pelo vírus da varicela","Síndrome varicela fetal"]],[292,"Infeção congénita por Enterovírus",["Infeção pré-natal por Enterovírus"]],[293,"Infeção por herpes vírus congénita",["Infeção pré-natal por herpes vírus"]],[294,"Síndrome de citomegalovírus fetal",["Infeção pré-natal por CMV","Infeção pré-natal por citomegalovírus"]],[295,"Síndrome de parvovírus fetal",["Infeção pré-natal por parvovírus"]],[296,"Doença Ollier",["Discondroplasia"]],[297,"Encefalite por picada de carraça",["TBE"]],[298,"Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial",["MNGIE"]],[300,"Deficiência de enzima bifuncional"],[301,"Ependimoma"],[302,"Epidermodisplasia verruciforme hereditária",["Epidermodisplasia verruciforme Lutz-Lewandowsky","Síndrome Lewandowsky-Lutz"]],[303,"Epidermólise bolhosa distrófica",["EBD","Epidermólise bolhosa dermolítica","Epidermólise bulhosa dermolítica"]],[304,"Epidermólise bolhosa simples",["EBS"]],[305,"Epidermólise bolhosa juncional",["EBJ"]],[306,"Epilepsia infantil auto-limitada",["BFIS","BFIE","Convulsões benignas infantis familiares","Epilepsia benigna infantil familiar","SeLIE"]],[307,"Epilepsia mioclónica juvenil"],[308,"Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1",["DUL","Doença de Unverricht-Lundborg"]],[309,"OBSOLETO: Epilepsia parcial familiar"],[310,"Epilepsia reflexa genética"],[312,"Ictiose epidermolítica autossómica dominante",["BCIE","Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita","Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congénita Brock","Hiperqueratose epidermolítica","Ictiose bolhosa"]],[313,"Ictiose lamelar",["LI"]],[314,"Eritrodermia descamativa",["Doença de Leiner"]],[315,"Eritroqueratodermia \"en cocardes\"",["Eritroqueratodermia \"en cocardes\" de Degos","Genodermatose \"en cocardes\" de Degos"]],[316,"Eritroqueratodermia simétrica progressiva",["Doença de Darier-Gottron"]],[317,"Eritroqueratodermia variável tipo Mendes da Costa"],[318,"Leucemia eritroblástica aguda",["Leucemia mieloblástica aguda tipo 6"]],[319,"Sarcoma de Ewing"],[320,"Excesso aparente de mineralocorticóides",["Deficiência de 11-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2","Hipocalémia hipertensiva recessiva","Síndrome Ulick"]],[321,"Osteocondromas múltiplos",["Exostoses cartilagíneas múltiplas"]],[322,"Complexo de extrofia da bexiga-epispádias"],[323,"NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG",["NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Optiz-Kaveggia"]],[324,"Doença Fabry",["Deficiência de alfa-galactosidase A","Doença Anderson-Fabry","FD"]],[325,"Deficiência de fator II congénita",["Deficiência de protrombina","Disprotrombinemia","Hipoprotrombinemia"]],[326,"Deficiência de fator V congénita",["Disfunção plaquetária tipo Quebec"]],[327,"Deficiência de fator VII congénita",["Deficiência de proconvertina congénita","Hipoproconvertinemia"]],[328,"Deficiência de fator X congénita",["Deficiência de fator de Stuart congénita"]],[329,"Deficiência de fator XI congénita"],[330,"Deficiência de fator XII congénita",["Deficiência de fator de Hagemann"]],[331,"Deficiência de fator XIII congénita",["Deficiência de fator estabilizador de fibrina"]],[332,"Deficiência de fator intrínseco congénita",["Anemia megaloblástica juvenil hereditária por deficiência de fator intrínseco","Anemia perniciosa congénita","Deficiência de fator intrínseco","Deficiência de fator intrínseco gástrico","IFD"]],[333,"Doença de Farber",["Deficiência de ceramidase","Lipogranulomatose de Farber"]],[334,"Fibrilação auricular hereditária"],[335,"Deficiência de fibrinogénio congénita"],[336,"NÃO RARA NA EUROPA: Displasia fibromuscular das artérias"],[337,"Fibrodisplasia ossificante progressiva",["FOP","Miosite ossificante progressiva"]],[338,"Fibrofoliculoma múltiplo familiar"],[340,"Febre hemorrágica com nefropatia",["Febre por hantavírus","Hantavirose"]],[341,"Febre hemorrágica vírica",["Doença por Ebola vírus"]],[342,"Febre mediterrânica familiar",["Doença periódica"]],[343,"Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente",["Hiperimunoglobulinemia D com febre periódica","Síndrome hiper-IgD"]],[344,"OBSOLETO: Febre por Arbovírus",["OBSOLETO: Arbovirose"]],[345,"Celulite dissecante do couro cabeludo"],[346,"Foliculite decalvante de Quinquaud"],[347,"Síndrome Frasier"],[348,"Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase"],[349,"Fucosidose",["Deficiência de alfa-L-fucosidase"]],[351,"Galactosialidose",["Deficiência de neuraminidase beta-galactosidase","Síndrome Goldberg"]],[352,"Galactosemia"],[353,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2C","Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de gama-sarcoglicano","Gama-sarcoglicanopatia"]],[354,"Gangliosidose GM1",["Deficiência de beta-galactosidase","Doença de Landing"]],[355,"Doença de Gaucher",["Deficiência de beta-glucosidase ácida","Deficiência de glucocerebrosidase"]],[356,"Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker",["Encefalopatia espongiforme sub-aguda, tipo Gerstmann-Straussler"]],[357,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Gilbert",["NÃO RARA NA EUROPA: Colemia familiar","NÃO RARA NA EUROPA: Hiperbilirrubinemia tipo 1"]],[358,"Síndrome Gitelman",["Hipomagnesémia-hipocaliémia renotubular primária com hipocalciúria"]],[359,"Glaucoma de origem genética de início pediátrico",["Glaucoma hereditário"]],[360,"Glioblastoma"],[361,"Deficiência de glucocorticóides familiar"],[362,"NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase",["NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de G6PD","NÃO RARA NA EUROPA: Favismo"]],[364,"Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glucose-6-fosfatase",["Doença de Von Gierke","Glicogenose hepatorrenal","Glicogenose por deficiência de glucose-6-fosfato translocase","Glicogenose tipo 1"]],[365,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida",["Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida","Deficiência de maltase ácida","Doença de Pompe","Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2","GSD tipo 2","GSD tipo II","Glicogenose por deficiência de maltase ácida","Glicogenose tipo 2","Glicogenose tipo II"]],[366,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio",["Deficiência de amilo-1,6-glucosidase","Deficiência na desramificação do glicogénio","Doença de armazenamento de glicogénio tipo 3","Glicogenose tipo 3"]],[367,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na ramificação do glicogénio",["Amilopectinose","Deficiência na ramificação do glicogénio","Doença de Andersen","Doença de armazenamento de glicogénio tipo 4","Glicogenose tipo 4"]],[368,"Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogenofosforilase muscular",["Deficiência de miofosforilase","Doença de McArdle","Doença de armazenamento de glicogénio tipo 5","Glicogenose tipo 5"]],[369,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepática",["Doença de armazenamento de glicogénio tipo 6","Glicogenose por deficiência de glicogenofosforilase hepática","Glicogenose tipo 6"]],[370,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinase",["Glicogenose tipo 9 por deficiência de fosforilase cinase"]],[371,"Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular",["Deficiência de fosfofrutocinase muscular","Doença de Tarui","Doença de armazenamento de glicogénio tipo 7","Glicogenose tipo 7"]],[373,"Síndrome Simpson-Golabi-Behmel",["SGBS","SGBS1","Síndrome Bulldog","Síndrome Golabi-Rosen","Síndrome Simpson-Golabi-Behmel tipo 1","Síndrome de displasia-gigantismo ligado ao X","Síndrome dismorfia de Simpson"]],[374,"Síndrome Goldenhar",["Displasia óculo-auriculo-vertebral","Microssomia hemifacial"]],[375,"Doença de anticorpos anti-membrana basal glomerular",["Glomerulonefrite por anticorpos anti-membrana basal glomerular","Síndrome pneumo-renal de Goodpasture"]],[376,"Síndrome Gordon",["Artrogripose distal tipo 3","Artrogripose distal tipo IIA","Síndrome de camptodactilia-fenda do palato-pés botos"]],[377,"Síndrome Gorlin",["Carcinoma das células basais nevóides"]],[378,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Sjögren"],[379,"Doença granulomatosa crónica"],[380,"Síndrome de cefalopolissindactilia Greig",["GCPS"]],[381,"Síndrome Griscelli",["Albinismo parcial-imunodeficiência","Síndrome Chediak-Higashi-like"]],[382,"Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase",["Deficiência cerebral de creatina","Deficiência de GAMT"]],[383,"Surdez mista ligada ao X com gusher perilinfático",["Surdez ligada ao X tipo 2","Síndrome Gusher"]],[384,"Síndrome Huriez",["Síndrome de hiperqueratose palmo-plantar-esclerodactilia","Síndrome de queratodermia palmo-plantar-esclerodactilia","Síndrome escleroatrófico"]],[385,"Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro",["Distrofia neuroaxonal infantil tardia","Doença de Hallervorden-Spatz","Doença dos gânglios da base de início na idade adulta","NBIA","Neurodegenerescência associada à pantotenato cinase","Neuroferritinopatia"]],[386,"Hamartoma hepático quístico"],[387,"NÃO RARA NA EUROPA: Hidradenite supurativa",["NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Verneuil"]],[388,"Doença de Hirschsprung",["Agangliose intestinal congénita","Megacolon agangliónico"]],[389,"Histiocitose de células de Langerhans",["Granulomatose de células de Langerhans","Histiocitose X"]],[390,"Histoplasmose"],[391,"Doença de Hodgkin",["Linfoma de Hodgkin"]],[392,"Síndrome Holt-Oram",["Displasia auriculo-digital","Síndrome coração-mão"]],[393,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular",["Síndrome De la Chapelle"]],[394,"Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase",["Deficiência de cistationina beta-sintetase","HCU CBS-deficiência relacionada","Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase"]],[395,"Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase",["Deficiência de MTHFR","Homocistinúria por deficiência de MTHFR"]],[396,"Soluços crónicos"],[397,"Arterite de células gigantes",["Arterite temporal","Doença de Horton"]],[399,"Doença de Huntington",["Coreia de Huntington"]],[400,"Equinococose quística",["Doença hidática","Hidatidose","Quisto hidático"]],[401,"Himenolepiose"],[403,"Hiperaldosteronismo familiar tipo 1",["Hipertensão sensível aos glucocorticóides","Hipertensão sensível à dexametasona"]],[404,"Hiperaldosteronismo familiar tipo II",["FH-II","FH2","Hiperaldosteronismo familiar tipo 2"]],[405,"Hipercalcemia hipocalciúrica familiar",["FBH","FBHH","FHH","Hipercalcemia benigna familiar","Hipercalcemia hipocalciúrica benigna familiar"]],[406,"NÃO RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia familiar",["NÃO RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia por deficiência no receptor das LDL","NÃO RARA NA EUROPA: Hipercolesterolemia por deficiência no recetor das LDL"]],[407,"Encefalopatia por glicina",["Hiperglicinemia não-cetótica","NKA"]],[408,"Deficiência de glicerol cinase isolada",["Hiperglicerolemia"]],[409,"Hiperqueratose lenticular persistente",["Doença de Flegel"]],[411,"Hiperlipoproteinemia tipo 1",["HLP tipo 1"]],[412,"Disbetalipoproteinemia",["Dislipidemia familiar tipo 3","HLP tipo3","Hiperlipidemia tipo 3","Hiperlipoproteinemia tipo 3"]],[413,"NÃO RARA NA EUROPA: Hiperlipoproteinemia tipo 4",["NÃO RARA NA EUROPA: Hiperlipoproteinemia tipo IV","NÃO RARA NA EUROPA: Hipertrigliceridemia familiar"]],[414,"Atrofia girata da coróide e retina",["Deficiência de ornitina aminotransferase","HOGA","Hiperornitinemia","Síndrome de hiperornitinemia-atrofia girata da coróide e da retina"]],[415,"Síndrome de hiperornitinemia-hiperamoniemia-homocitrulinuria",["Síndrome HHH","Síndrome de triplo H"]],[416,"Hiperoxalúria primária"],[417,"Hiperparatiroidismo primário grave neonatal"],[418,"Hiperplasia supra-renal congénita",["CAH"]],[419,"Hiperprolinemia tipo 1",["Deficiência de prolina oxidase"]],[422,"Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária",["Hipertensão arterial pulmonar idiopática e/ou familiar"]],[423,"Hipertermia maligna da anestesia",["Hiperpirexia maligna","Hipertermia da anestesia","Miopatia farmacogenética da anestesia"]],[424,"Hipertiroidismo familiar por mutação no recetor da TSH",["Resistência à TSH"]],[425,"Deficiência de apolipoproteina A-I",["Deficiência de apoA-I","Deficiência de apoA-I familiar","Hipoalfalipoproteinemia familiar"]],[426,"NÃO RARA NA EUROPA: Hipobetalipoproteinemia familiar"],[427,"Hipoaldosteronismo familiar"],[428,"Hipocalcemia autossómica dominante"],[429,"Hipocondroplasia"],[430,"OBSOLETO: Hipodermiíase"],[431,"Síndrome de ictiose-hipogonadismo masculino"],[432,"Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito normósmico",["Hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático normósmico"]],[435,"OBSOLETO: Hipomelanose de Ito"],[436,"Hipofosfatasia",["Doença de Rathburn","Fosfoetanolaminúria"]],[437,"Raquitismo hipofostatémico",["Raquitismo resistente à vitamina D"]],[439,"Hipoplasia do ventrículo direito isolada"],[440,"OBSOLETO: Hipospadias familiar"],[441,"Falência autonómica pura",["FAP","PAF"]],[442,"Hipotiroidismo congénito"],[444,"Hipotricose congénita de Marie-Unna"],[446,"Hemocromatose neonatal"],[447,"Hemoglobinúria paroxística noturna",["Doença de Marchiafava-Micheli"]],[448,"Hemofilia"],[449,"Hepatoblastoma"],[450,"Heterotaxia visceral",["Síndrome de heterotaxia","Heterotaxia"]],[452,"Lisencefalia ligada ao X com anomalias genitais",["Lisencefalia ligada ao X-agenesia do corpo caloso-anomalias genitais"]],[453,"Síndrome IBIDS",["Síndrome Tay","Tricotiodistrofia tipo E","Tricotiodistrofia-ictiose congénita"]],[454,"Ictiose adquirida"],[455,"Ictiose epidermolítica superficial",["Ictiose bolhosa de Siemens","Ictiose exfoliativa"]],[457,"Ictiose Harlequim",["HI","Ictiose congénita autossómica, tipo Harlequim","Ictiose congénita, tipo Harlequim"]],[461,"Ictiose ligada ao X recessiva",["Deficiência de sulfatase de esteroides"]],[462,"NÃO RARA NA EUROPA: Ictiose vulgar autossómica dominante"],[463,"NÃO RARA NA EUROPA: Incidentaloma supra-renal"],[464,"Incontinência pigmentar",["Síndrome Bloch-Sulzberger"]],[465,"Deficiência de inibidor 1 do ativador do plasminogénio congénita"],[466,"Insónia familiar fatal"],[467,"Deficiência de hormona hipofisária combinada não-adquirida",["Deficiência de hormona hipofisária combinada congénita","Hipopituitarismo congénito"]],[469,"Intolerância à frutose hereditária",["Deficiência hereditária de frutose-1-fosfato aldolase","Frutosemia hereditária"]],[470,"Intolerância à proteína lisinúrica",["Aminoacidúria hiperdibásica","LPI"]],[472,"Isosporiose"],[474,"Síndrome Jeune",["Distrofia torácica asfixiante do recém-nascido"]],[475,"Síndrome Joubert isolado",["CPD IV","Doença cerebeloparenquimatosa IV","Síndrome Joubert clássico","Síndrome Joubert puro","Síndrome Joubert tipo A","Síndrome Joubert-Boltshauser"]],[477,"Síndrome KID",["Ictiose histrix tipo Rheydt","Síndrome KID/HID","Síndrome Senter","Síndrome de queratite-ictiose-surdez/ictiose histrix-like-perda auditiva","Síndrome de queratite-ictiose-surdez/ictiose histrix-like-surdez"]],[478,"Síndrome Kallmann",["Sequência patológica olfato-genital","Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico congénito com anosmia"]],[480,"Síndrome Kearns-Sayre"],[481,"Doença de Kennedy",["Amiotrofia bulboespinhal ligada ao X","Atrofia muscular espinhal e bulbar","SBMA"]],[482,"Doença Kimura",["Linfogranuloma eosinofílico"]],[483,"Deficiência de quininogénio de alto peso molecular congénita"],[484,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Klinefelter",["NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome 47,XXY"]],[485,"Displasia de Kniest"],[486,"Neutropenia congénita grave autossómica dominante"],[487,"Doença de Krabbe",["Leucodistrofia de células globóides","Deficiência de galactocerebrosidase"]],[488,"Quísto do úraco"],[489,"NÃO RARA NA EUROPA: Quisto do trato tireoglosso"],[490,"Quísto onfalo-mesentérico"],[492,"Quisto triquilémico proliferativo"],[493,"Queratoacantoma familiar",["Epitelioma escamoso múltiplo de remissão espontânea"]],[494,"Queratodermia hereditária mutilante",["Síndrome Vohvinkel"]],[495,"Queratodermia palmoplantar transgrediens et progrediens",["Mal de Meleda"]],[496,"Queratodermia palmoplantar de Thost-Unna"],[498,"Queratose pilaris atrófica"],[499,"Kerion celsi"],[500,"Síndrome Noonan com lentigos múltiplos",["Lentiginose cardiomiopática","Síndrome LEOPARD"]],[501,"Doença de Lafora",["Epilepsia mioclónica progressiva tipo 2"]],[502,"Síndrome trico-rino-falângica tipo 2",["Síndrome Langer-Giedion"]],[503,"Síndrome Larsen"],[504,"Larva migrans cutânea",["Miíase migratória"]],[505,"Síndrome Graham Little-Piccardi-Lassueur",["Síndrome Graham Little","Síndrome Picardi-Lassueur-Little"]],[506,"Síndrome Leigh",["Encefalopatia necrotizante sub-aguda infantil"]],[507,"Leishmaniose"],[508,"Leprechaunismo",["Síndrome Donohue"]],[509,"Leptospirose"],[510,"Síndrome Lesch-Nyhan",["Deficiência de hipoxantina guanina fosforribosiltransferase"]],[511,"Doença da urina xarope de bordo",["Cetoaciduria de cadeia ramificada","Deficiência de BCKD","Deficiência de BCKDH","Deficiência de desidrogenase de 2-cetoácido de cadeia ramificada","MSUD"]],[512,"Leucodistrofia metacromática",["Deficiência de arilsulfatase A"]],[513,"Leucemia linfoblástica aguda"],[514,"Leucemia monoblástica/monocítica aguda",["Leucemia mieloblástica aguda tipo 5"]],[517,"Leucemia mielomonocítica aguda",["Leucemia mieloblástica aguda tipo 4"]],[518,"Leucemia megacarioblástica aguda",["Leucemia mieloblástica aguda tipo 7"]],[519,"Leucemia mielóide aguda",["AML","Leucemia mielogéna aguda"]],[520,"Leucemia promielocítica aguda",["Leucemia mieloblástica aguda tipo 3"]],[521,"Leucemia mielóide crónica"],[523,"Leiomiomatose hereditária e cancro das células renais",["Leiomiomas cutâneos múltiplos, familiar","Leiomiomatose familiar"]],[524,"Síndrome Li-Fraumeni"],[525,"Líquen plano folicular"],[526,"Síndrome Liddle",["Pseudoaldosteronismo"]],[528,"Lipodistrofia generalizada congénita",["BSCL","CGL","Lipodistrofia congénita Berardinelli-Seip","Síndrome Berardinelli-Seip"]],[529,"Lipomatose mesossomatosa de Roch-Leri"],[530,"Proteinose lipóide",["Doença de Urbach-Wiethe","Hialinose muco-cutânea"]],[531,"Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1",["Lisencefalia ligada ao cromossoma 17"]],[533,"Listeriose"],[534,"Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe",["Síndrome Lowe"]],[535,"Lúpus eritematoso cutâneo raro"],[536,"Lúpus eritematoso sistémico",["LED","LES"]],[537,"Necrólise epidérmica tóxica",["Síndrome Lyell"]],[538,"Linfangioleiomiomatose",["LAM"]],[540,"Linfohistiocitose hemofagocítica familiar"],[541,"Linfoma de células grandes anaplásicas",["Linfoma de células Ki1"]],[542,"Linfoma cutâneo primário"],[543,"Linfoma de Burkitt",["Linfoma de células pequenas e não-clivadas"]],[544,"Linfoma difuso de células B grandes"],[545,"Linfoma folicular"],[547,"Linfoma maligno não-Hodgkin",["NHL"]],[548,"Lepra"],[549,"Doença do Legionário",["Legionelose"]],[550,"MELAS",["Encefalomiopatia mitocondrial-acidose láctica e episódios ictus-like","Miopatia mitocondrial-encefalopatia-acidose láctica e episódios ictus-like"]],[551,"MERRF",["Epilépsia mioclónica associada a fibras vermelhas","Síndrome Fukuhara"]],[552,"Síndrome MODY",["Diabetes juvenil com início tardio"]],[553,"OBSOLETO: Síndrome Cushing",["OBSOLETO: Hiperadrenocorticismo","OBSOLETO: Hipercortisolismo"]],[555,"NÃO RARA NA EUROPA: Doença celíaca",["NÃO RARA NA EUROPA: Enteropatia glúten-sensível","NÃO RARA NA EUROPA: Enteropatia induzida por glúten"]],[556,"Malacoplaquia"],[557,"Malformação anoretal não-sindromática"],[558,"Síndrome Marfan"],[559,"Síndrome Marinesco-Sjögren"],[560,"Síndrome Marshall"],[561,"Síndrome Marshall-Smith",["Síndrome de maturação óssea acelerada-dismorfia facial-má evolução estaturoponderal"]],[562,"Síndrome McCune-Albright",["Puberdade precoce limitada ao sexo feminino independente da gonadotrofina"]],[563,"Miocardiopatia peri-parto",["Miocardiopatia pós-parto"]],[564,"Síndrome Meckel",["Disencefalia esplancnoquística","Síndrome Meckel-Gruber"]],[565,"Doença Menkes",["Síndrome Menkes","Tricopoliodistrofia"]],[566,"Microcoria congénita",["Miose congénita"]],[567,"Síndrome de deleção 22q11.2",["CATCH 22","Síndrome DiGeorge","Síndrome Shprintzen","Síndrome velocardiofacial"]],[568,"Microftalmia, tipo Lenz",["Microftalmia de Lenz"]],[569,"Enxaqueca hemiplégica familiar ou esporádica"],[570,"Síndrome Moebius",["Diplegia facial congénita","Síndrome Möbius"]],[572,"Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2",["Deficiência de MHC classe II","Síndrome linfócitos desnudos tipo 2"]],[573,"Moniletrix"],[574,"Síndrome de deleção 21q",["Síndrome 21q-","Monossomia parcial 21q"]],[575,"Síndrome Muckle-Wells",["Urticária neutrofílica"]],[576,"Mucolipidose tipo II",["Deficiência de N-acetil-glucosamina 1-fosfotransferase","Doença de I-cell","Doença de células de inclusão"]],[577,"Mucolipidose tipo III",["Polidistrofia pseudo-Hurler"]],[578,"Mucolipidose tipo IV"],[579,"Mucopolissacaridose tipo 1",["Deficiência de alfa-L-iduronidase","MPS1","Síndrome Hurler","Síndrome Scheie"]],[580,"Mucopolissacaridose tipo 2",["Deficiência de iduronato 2-sulfatase","MPS2","Síndrome Hunter"]],[581,"Mucopolissacaridose tipo 3",["Doença Sanfilippo","MPS3","MPSIII","Mucopolissacaridose tipo III","Síndrome Sanfilippo"]],[582,"Mucopolissacaridose tipo 4",["MPS4"]],[583,"Mucopolissacaridose tipo 6",["MPS6"]],[584,"Mucopolisacaridose tipo 7",["Deficiência de beta-glucuronidase","Doença de Sly"]],[585,"Deficiência múltipla de sulfatase",["Doença Austin","MSD","Mucosulfatidose"]],[586,"Fibrose quística",["Mucoviscidose"]],[587,"Síndrome Muir-Torre"],[588,"Doença músculo-olho-cérebro",["Doença de Santavuori","Síndrome MEB"]],[589,"Miastenia gravis"],[590,"Síndromes miasténicos congénitos"],[591,"Miíase furunculosa"],[592,"Miofasceíte macrofágica"],[593,"Miopatia miofibrilar",["MFM"]],[595,"Miopatia centronuclear",["CNM"]],[596,"Miopatia centronuclear ligada ao X",["Miopatia miotubular ligada ao X","XLCNM","XLMTM"]],[597,"Doença do núcleo central"],[598,"Miopatia multiminicore",["Doença multiminicore"]],[599,"Miopatia distal"],[600,"Miopatia distal com fraqueza das cordas vocais"],[602,"Miopatia distal tipo Nonaka",["Miopatia com corpos de inclusão tipo 2","Miopatia com corpos de inclusão, hereditária","Miopatia de Nonaka","Miopatia distal com vacúolos bordejados","Miopatia que poupa os quadriceps"]],[603,"Miopatia distal de Welander"],[606,"Miopatia miotónica proximal",["Distrofia miotónica proximal","Distrofia miotónica tipo 2","Síndrome Ricker"]],[607,"Miopatia nemalínica",["Miopatia com bastonetes"]],[609,"Distrofia muscular tibial",["Miopatia tibial de Udd"]],[610,"Distrofia muscular Bethlem",["Distrofia COL6-relacionada forma moderada","Distrofia LGMD D5 colagénio 6-relacionada","Distrofia LGMD D5 colagénio VI-relacionada","Distrofia LGMD R22 colagénio 6-relacionada","Distrofia LGMD R22 colagénio VI-relacionada","Distrofia colagénio VI-relacionada forma moderada","Miopatia Bethlem"]],[611,"Miosite de corpos de inclusão"],[612,"Miotonia agravada pelo potássio"],[614,"Doença de Thomsen e Becker",["Miotonia congénita"]],[615,"Mixoma auricular familiar"],[616,"Meduloblastoma",["Tumor neuro-ectodérmico primitivo"]],[617,"Mega-ureter congénito"],[618,"Melanoma familiar"],[619,"NÃO RARA NA EUROPA: Falência ovárica primária",["NÃO RARA NA EUROPA: Falência ovárica","NÃO RARA NA EUROPA: Falência ovárica prematura","NÃO RARA NA EUROPA: Insuficiência ovárica primária"]],[620,"NÃO RARA NA EUROPA: Mesentério comum"],[621,"Metahemoglobinemia autossómica recessiva"],[622,"Homocistinúria sem acidúria metilmalónica",["Deficiência de metilcobalamina","Deficiência funcional de metionina sintetase"]],[623,"Síndrome NAME",["Síndrome de nevo-mixoma auricular-neurofibromas mixóides-efélides"]],[624,"Nevi flammei múltiplo familiar",["Nevo vinho do Porto"]],[625,"NÃO RARA NA EUROPA: Nevo atípico",["NÃO RARA NA EUROPA: Nevo de Clark","NÃO RARA NA EUROPA: Nevo displásico"]],[626,"Nevo melanocítico congénito grande/gigante",["LGCMN","Nevo pigmentado congénito grande/gigante","Síndrome CMN grande/gigante"]],[627,"Síndrome Nance-Horan"],[628,"Displasia diastrófica",["Nanismo diastrófico"]],[629,"Baixa estatura por anomalia qualitativa da hormona de crescimento",["Síndrome Kowarski"]],[631,"Deficiência de hormona do crescimento isolada não-adquirida",["Nanismo hipofisário","Nanismo por deficiência isolada de hormona do crescimento","Nanismo primário"]],[632,"Baixa estatura por deficiência de hormona do crescimento isolada com hipogamaglobulinemia ligada ao X"],[633,"Síndrome Laron",["Baixa estatura por resistência à hormona do crescimento","Deficiência de recetor GH","Deficiência de recetor de hormona do crescimento","Insensibilidade GH primária","Insensibilidade completa à hormona do crescimento","Nanismo tipo Laron","Resistência GH primária"]],[634,"Síndrome Netherton",["NS","Síndrome Comèl-Netherton","Síndrome de cabelo de bambu"]],[635,"Neuroblastoma",["Tumor da crista neural"]],[636,"Neurofibromatose tipo 1",["Doença von Recklinghausen","NF 1 não em mosaico","Neurofibromatose não em mosaico"]],[637,"Schwanomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada",["NF2 de espectro clínico completo","Neurofibromatose central","Neurofibromatose tipo 2 não em mosaico","Schwanomatose não em mosaico NF2-relacionada"]],[638,"Síndrome de neurofibromatose-Noonan"],[639,"Neuropatia desmielinizante crónica com gamapatia IgM monoclonal"],[640,"Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão",["HNPP","Neuropatia tumacolosa","Polineuropatia familiar recorrente"]],[641,"Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução"],[642,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 4",["Insensibilidade à dor com anidrose"]],[643,"Neuropatia axonal gigante"],[644,"Síndrome NARP",["Síndrome Leigh mitocondrial","Síndrome MILS","Síndrome de neuropatia-ataxia-retinite pigmentosa"]],[646,"Doença de Niemann-Pick C"],[647,"Síndrome de quebras de Nijmegen",["Síndrome de imunodeficiência-microcefalia-instabilidade cromossómica","Síndrome de microcefalia-imunodeficiência-malignidade linfóide","Ataxia-telangiectasia, variante 1","NBS","Síndrome Seemanova tipo 2"]],[648,"Síndrome Noonan",["Síndrome pseudo-Turner"]],[649,"Doença de Norrie",["Pseudoglioma"]],[650,"Deficiência de LCAT",["Deficiência de lecitina-colesterol aciltransferase","Doença de Norum","Doença de olho de peixe","Ictiose oftálmica"]],[651,"NÃO RARA NA EUROPA: Nistagmo idiopático da infância",["NÃO RARA NA EUROPA: Nistagmo idiopático congénito","NÃO RARA NA EUROPA: Nistagmo motor congénito"]],[652,"Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1",["MEN 1","Síndrome Wermer"]],[653,"Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2",["MEN 2","Síndrome Sipple"]],[654,"Nefroblastoma",["Tumor de Wilms"]],[655,"Nefronoptise"],[656,"Síndrome nefrótica corticorresistente genética",["SRNS genética","Síndrome nefrótica corticorresistente hereditária","Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática familiar"]],[657,"Hiperinsulinismo isolado congénito",["Hipoglicemia hiperinsulinemica persistente do lactente"]],[658,"Angioedema não-histamínico",["Angioedema"]],[659,"Queratodermia palmoplantar mutilante com placas queratóticas periorificiais",["Síndrome Olmsted"]],[660,"Onfalocelo"],[661,"Síndrome de hipoventilação central congénita",["CCHS","Síndrome Ondine","Síndrome de hipoventilação alveolar central congénita"]],[662,"Síndrome das unhas amarelas"],[663,"Oftalmoplegia externa progressiva ADN mitocondrial-relacionada",["CPEO com hereditariedade materna","Oftalmoplegia externa progressiva ADNmt-relacionada","Oftalmoplegia externa progressiva crónica com hereditariedade materna"]],[664,"Deficiência de ornitina carbamoiltransferase",["Deficiência de OCT"]],[665,"Osteodistrofia hereditária de Albright"],[666,"Osteogenesis imperfecta",["Doença de Lobstein","Doença dos ossos Brittle","Doença dos ossos de vidro","Doença dos ossos quebradiços","OI","Osteogénese imperfeita"]],[667,"Osteopetrose maligna autossómica recessiva",["Osteopetrose maligna infantil"]],[668,"Osteossarcoma",["Sarcoma osteogénico"]],[669,"OBSOLETO: Síndrome oto-palato-digital",["OBSOLETO: OPD","OBSOLETO: Síndrome Taybi"]],[670,"Síndrome PIBIDS",["Tricotiodistrofia tipo F","Tricotiodistrofia-fotossenssibilidade"]],[671,"Cutis verticis gyrata primária"],[672,"Pallister-Hall syndrome",["Síndrome de hamartoblastoma hipotalâmico"]],[673,"Malária"],[674,"Pâncreas acessório"],[675,"Pâncreas anular"],[676,"Pancreatite crónica hereditária autossómica dominante"],[677,"Pancreatoblastoma"],[678,"Síndrome Papillon-Lefèvre",["PLS","Síndrome de queratose palmo-plantar-periodontopatia"]],[679,"Papulose atrófica maligna",["MAP","Papulose atroficans maligna","Síndrome cutâneo-muco-intestinal"]],[680,"Paralisia periódica normocaliémica"],[681,"Paralisia periódica hipocaliémica",["Doença de Westphall"]],[682,"Paralisia periódica hipercaliémica",["Adinamia episódica de Gamstorp"]],[683,"Parésia supranuclear progressiva",["Doença de Steele-Richardson-Olszewski","PSP"]],[684,"Paramiotonia congénita de Von Eulenburg"],[685,"Paraplegia espástica hereditária",["Doença de Strumpell-Lorrain","Paraparesia espástica hereditária"]],[699,"Síndrome Pearson",["PMPS","Síndrome medula-pâncreas Pearson"]],[700,"Alopecia totalis"],[701,"Alopecia universalis"],[702,"Disease Pelizaeus-Merzbacher"],[703,"Penfigoide bolhoso"],[704,"Pênfigo vulgar"],[705,"Síndrome Pendred",["Síndrome de bócio-surdez"]],[706,"NÃO RARA NA EUROPA: Persistência do canal arterial",["NÃO RARA NA EUROPA: Canal arterial patente"]],[707,"Peste",["Infeção por Y. pestis","Infeção por Yersinia pestis"]],[708,"Anomalia de Peters",["Glaucoma congénito de Peters"]],[709,"Síndrome Peters-plus",["Anomalia de Peters com nanismo de membros curtos"]],[710,"Síndrome Pfeiffer",["ACS 5","Acrocefalossindactilia tipo 5"]],[711,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosfoglucomutase"],[712,"Anemia hemolítica por deficiência de glucose-fosfato isomerase"],[713,"Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1",["Glicogenose devida a deficiência de fosfoglicerato cinase 1"]],[714,"Anemia hemolítica por deficiência de difosfosglicerato mutase"],[715,"Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de fosforilase cinase muscular",["Glicogenose por deficiência de fosforilase cinase muscular","Glicogenose tipo 9D","Glicogenose tipo 9E"]],[716,"Fenilcetonúria",["PKU"]],[717,"OBSOLETO: Tumor secretor de catecolamina"],[718,"Síndrome Pierre-Robin isolado",["PRS","Sequência de Pierre-Robin isolada"]],[719,"OBSOLETO: Pili canulati"],[720,"Pili bifurcati"],[721,"Síndrome de plaquetas cinzentas"],[722,"Deficiência congénita de plasminogénio"],[723,"Pneumocistose"],[724,"Pneumonia eosinofílica aguda idiopática"],[725,"Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento com ativação de pico-onda durante o sono",["CSWS","DEE-SWAS","Encefalopatia epiléptica com ativação de picos e ondas durante o sono","Encefalopatia epiléptica com picos e ondas contínuos durante o sono lento","Picos e ondas contínuas durante o sono","Picos e ondas contínuas durante o sono de ondas lentas","Síndrome CSWS"]],[726,"Síndrome Alpers-Huttenlocher",["Síndrome Alpers"]],[727,"Poliangeíte microscópica"],[728,"Policondrite recorrente"],[729,"Policitemia vera"],[730,"Doença renal poliquística autossómica dominante"],[731,"Doença renal poliquística autossómica recessiva"],[732,"Polimiosite"],[733,"Polipose adenomatosa familiar",["FAP","PAF","Polipose adenomatosa colorretal dominante","Polipose adenomatosa familiar autossómica dominante","Síndrome Gardner"]],[734,"Deficiência de grânulos alfa delta",["Deficiência combinada de alfa-delta de armazenamento do pool plaquetário","Deficiência de grânulos alfa densos"]],[735,"Poroqueratose de Mibelli"],[736,"Poroqueratose palmo-plantar de Mantoux"],[737,"Poroqueratose palmo-plantar e disseminada"],[738,"Porfiria",["Coproporfiria hereditária","Protoporfiria eritropoiética"]],[739,"Síndrome Prader-Willi",["Síndrome Willi-Prader"]],[740,"Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford",["HGPS","Progeria"]],[741,"Prolapso da válvula mitral familiar"],[742,"Deficiência de prolidase",["Hiperimidopeptidúria"]],[743,"Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S"],[744,"Síndrome Proteus",["Síndrome de gigantismo parcial-nevos-hemihipertrofia-macrocefalia"]],[745,"Trombofilia hereditária grave por deficiência de proteína C congénita",["Trombofilia autossómica recessiva por deficiência de PC","Trombofilia autossómica recessiva por deficiência de proteína C congénita"]],[746,"Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial"],[747,"Proteinose alveolar pulmonar autoimune",["PAP autoimune"]],[748,"Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas",["Infeção idiopática provocada por BCG ou micobactérias atípicas","MSMD","Suscetibilidade mendeliana a infeções micobacterianas","Suscetibilidade mendeliana a micobactérias atípicas"]],[749,"Deficiência de precalicreína congénita"],[750,"Pseudo-acondroplasia"],[751,"NÃO RARA NA EUROPA: Pseudo-deficiência de arilsulfatase A"],[752,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase",["Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase"]],[753,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2",["DDS 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2","Hipospadias perineo-escrotal pseudo-vaginal"]],[754,"Síndrome de insensibilidade aos androgénios",["Pseudo-hermafroditismo masculino por insensibilidade aos androgénios","Síndrome Goldberg-Maxwell","Síndrome Morris","Síndrome de feminização testicular","Síndrome de resistência aos androgénios"]],[755,"Hipoplasia das células de Leydig",["Pseudo-hermafroditismo masculino por deficiência na molécula de LH"]],[756,"Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1",["Adicionar PHA tipo 1"]],[757,"Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2",["Hipercaliémia hipertensiva","PHA2","PHAII","Síndrome Spitzer-Weinstein","Síndrome de hipercaliémia-hipertensão de Gordon","Síndrome de hipercaliémia-hipertensão, tipo Gordon"]],[758,"Pseudoxantoma elástico"],[759,"NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central"],[760,"Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase"],[761,"Vasculite Imunoglobulina A",["Púrpura anafilática","Púrpura de Henoch-Schönlein","Púrpura reumatóide","Púrpura reumática","Vasculite IgA"]],[763,"Picnodisostose"],[764,"Piomiosite"],[765,"Deficiência de piruvato desidrogenase"],[766,"Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos",["Deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos"]],[767,"Poliarterite nodosa"],[768,"Síndrome QT longo familiar congénito",["LQTS congénito"]],[769,"Síndrome Rabson-Mendenhall"],[770,"Raiva"],[771,"NÃO RARA NA EUROPA: Colite ulcerosa"],[772,"Doença Refsum da infância",["Doença do espectro Zellweger-disfunção moderada da biogénese dos peroxissomas","PBD-ZSD moderada"]],[773,"Doença de Refsum",["Deficiência de oxidase do ácido fitânico","Heredopatia atáxica polineuritiforme","Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo 4"]],[774,"Telangiectasia hemorrágica hereditária",["Doença de Rendu-Osler-Weber"]],[775,"OBSOLETO: Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Martinez"],[776,"Síndrome Lujan-Fryns",["Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X com habitus marfanoide"]],[777,"Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao X"],[778,"Síndrome Rett"],[779,"Síndrome Reynolds"],[780,"Rabdomiossarcoma"],[781,"Febre Q"],[782,"Síndrome Axenfeld-Rieger",["Síndrome Rieger"]],[783,"Síndrome Rubinstein-Taybi"],[785,"Síndrome resistência aos estrogéneos"],[786,"Síndrome de resistência a glucocorticóides generalizada"],[790,"Retinoblastoma"],[791,"Retinite pigmentosa"],[792,"Retinosquisis ligada ao X",["Retinosquisis juvenil"]],[793,"Síndrome SAPHO",["Síndrome de sinovite-acne-pustulose-hiperostose-osteíte"]],[794,"Síndrome Saethre-Chotzen",["ACS 3","Acrocefalossindactilia tipo 3"]],[795,"Forma rara de salmonelose"],[796,"Doença Sandhoff"],[797,"Sarcoidose",["Doença de Besnier-Boeck-Schaumann","Sarcoide de Boeck"]],[798,"Síndrome Schintzel-Giedion",["SGS"]],[799,"Esquizencefalia"],[800,"Síndrome Schwartz-Jampel",["Condrodistrofia miotónica"]],[801,"Esclerodermia"],[802,"NÃO RARA NA EUROPA: Esclerose múltipla"],[803,"Esclerose lateral amiotrófica",["Doença de Charcot","Doença de Lou-Gehrig","ELA"]],[805,"Complexo esclerose tuberosa",["Síndrome Bourneville"]],[806,"Síndrome Scott"],[807,"Síndrome Sebastian",["Macrotrombocitopenia com inclusões leucocitárias"]],[808,"Síndrome Seckel",["Nanismo cabeça de pássaro"]],[809,"Doença mista do tecido conjuntivo",["Síndrome Sharp"]],[810,"Shigelose"],[811,"Síndrome Shwachman-Diamond",["SDS","Síndrome Shwachman"]],[812,"Sialidose tipo 1",["Deficiência de neuraminidase","Mucolipidose tipo 1"]],[813,"Síndrome Silver-Russell",["Nanismo de Silver-Russell"]],[816,"Síndrome Sjögren-Larsson",["Deficiência de oxidoredutase dos álcoois de ácidos gordos"]],[817,"Síndrome pele descascada",["Pele decícua"]],[818,"Síndrome Smith-Lemli-Opitz",["Deficiência de 7-desidrocolesterol redutase","SLOS","Síndrome RSH"]],[819,"Síndrome Smith-Magenis",["Deleção 17p11.2"]],[820,"Síndrome Sneddon",["Síndrome Ehrmann-Sneddon","Síndrome de livedo racemosa-acidente vascular cerebral","Síndrome de livedo reticular-acidente vascular cerebral"]],[821,"Síndrome Sotos",["Gigantismo cerebral"]],[822,"Esferocitose hereditária"],[823,"Espinha bífida"],[824,"Mielofibrose com metaplasia mielóide",["Mielofibrose idiopática"]],[825,"NÃO RARA NA EUROPA: Espondiloartrite anquilosante"],[826,"Esporotricose"],[827,"Doença de Stargardt",["Fundo flavimaculatus"]],[828,"Síndrome Stickler",["Artro-oftalmopatia hereditária progressiva"]],[829,"Doença Still com início na idade adulta",["Síndrome Wissler-Fanconi"]],[830,"NÃO RARA NA EUROPA: Stuccoqueratose"],[831,"Estenose do canal medular cervical congénita"],[832,"Deficiência de succinil-CoA:3 oxoácida CoA transferase",["Deficiência OXCT1","Deficiência SCOT","Deficiência de succinil-CoA acetoacetato transferase"]],[833,"Encefalopatia devido à deficiência de sulfito oxidase"],[834,"Doença de armazenamento de ácido siálico livre",["FSASD","Patologia do armazenamento de ácido siálico livre"]],[838,"Síndrome Susac",["Vasculopatia retino-cócleo-cerebral"]],[839,"Síndrome nefrótico congénito, tipo finlandês",["Nefrose congénita finlandesa"]],[840,"Siringocistoadenoma papilífero",["Hidradenoma verrucoso vegetativo fístuloso","Hidradenoma verrugoso vegetativo fistuloso","Nevo siringocistoadenomatoso papilífero","Siringoadenoma papilífero"]],[841,"Sebocistomatose"],[842,"Seminoma testicular",["Disgerminoma"]],[844,"OBSOLETO: Síndrome Lown-Ganong-Levine",["OBSOLETO: Taquiarritmia auricular com intervalo PR curto"]],[845,"Doença Tay-Sachs",["Deficiência da subunidade alfa da beta-hexosaminidase","Doença HEXA","Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs","Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A"]],[846,"Alfa-talassemia"],[847,"Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X",["Síndrome ATR-X"]],[848,"Beta-talassemia",["Anemia de Cooley"]],[849,"Trombastenia Glanzmann"],[850,"Trombocitopenia de May-Hegglin"],[851,"Trombopenia de Paris-Trousseau"],[852,"Trombocitopenia ligada ao X com plaquetas normais"],[853,"Trombocitopenia aloimune fetal e neo-natal"],[854,"Trombose da veia porta não-maligna e não-cirrótica",["TVP não-maligna e não-cirrótica","Trombose da veia porta não-cirrótica e não-tumoral"]],[855,"NÃO RARA NA EUROPA: Tiroidite de Hashimoto"],[856,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Tourette",["NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Gilles de la Tourette"]],[857,"Síndrome Townes-Brocks"],[858,"Toxoplasmose congénita",["Embriopatia por Toxoplasma"]],[859,"Deficiência de transcobalamina II",["Deficiência de transcobalamina II hereditária"]],[860,"Transposição das grandes artérias sem correção congénita",["Conexões ventriculoarteriais discordantes","Transposição dos grandes vasos"]],[861,"Síndrome Treacher-Collins",["Disostose mandibulofacial","Síndrome Franceschetti-Klein"]],[862,"NÃO RARA NA EUROPA: Tremor essencial hereditário"],[863,"Triquinelose",["Triquinose"]],[864,"Tricofoliculoma"],[867,"Tricoepitelioma múltiplo familiar"],[868,"Deficiência de triose-fosfato isomerase"],[869,"Síndrome triplo A",["Síndrome 2A","Síndrome 3A","Síndrome 4A","Síndrome A quaternário","Síndrome AAA","Síndrome Allgrove","Síndrome de acalasia-addisonianismo-alacrimia","Síndrome de insuficiência supra-renal-acalasia-alacrimia","Síndrome duplo A"]],[870,"Síndrome Down",["Síndrome de Down","Trissomia 21"]],[871,"Defeito de condução cardíaca progressivo hereditário",["Bloqueio cardíaco progressivo hereditário","Defeito hereditário do ramo do feixe cardíaco","Doença Lenègre hereditária","Doença Lev hereditária","Doença Lev-Lenègre hereditária","PCCD hereditária"]],[872,"OBSOLETO: Anomalias da síntese hormonal, com ou sem bócio"],[873,"Doença desmóide",["Fibromatose agressiva"]],[874,"Tumor cardíaco do adulto"],[875,"Tumor cardíaco primário pediátrico"],[876,"Tumor do saco vitelino",["Tumor do seio endodérmico"]],[877,"Tumor neuro-endócrino"],[879,"Tungiose"],[881,"Síndrome Turner",["Monossomia X"]],[882,"Tirosinemia tipo 1",["Deficiência de fumarilacetoacetase","Tirosinemia hepato-renal"]],[883,"Teratoma extragonadal"],[884,"Síndrome Pallister-Killian",["Mosaicismo isocromossoma 12p","Síndrome isocromossoma 12p"]],[886,"Síndrome Usher",["Síndrome de retinite pigmentosa-surdez"]],[887,"Associação VACTERL/VATER",["Associação VACTERL","Associação VATER"]],[888,"Síndrome Van Der Woude",["Fenda labial e/ou palatina com quistos mucosos no lábio inferior","Síndrome de fossetas labiais"]],[889,"Vasculite dos pequenos vasos cutâneos",["Vasculite cutânea"]],[890,"Doença veno-oclusiva hepática"],[891,"Vitreorretinopatia exsudativa familiar",["FEVR","Síndrome Criswick-Schepens"]],[892,"Doença de von Hippel-Lindau"],[893,"Síndrome WAGR",["Del(11)(p13)","Deleção 11p13","Monossomia 11p13","Tumor de Wilms-aniridia-anomalias genitourinárias-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[894,"Síndrome Waardenburg tipo 1"],[895,"Síndrome Waardenburg tipo 2"],[896,"Síndrome Waardenburg tipo 3",["Síndrome Klein-Waardenburg"]],[897,"Síndrome Waardenburg-Shah",["WS4","Síndrome Shah-Waardenburg","Síndrome Waardenburg tipo 4"]],[898,"Doença de Wagner",["Degenerescência vitreo-retiniana"]],[899,"Síndrome Walker-Warburg",["Síndrome HARD","Síndrome de hidrocefalia-agiria-displasia da retina","WWS"]],[900,"Granulomatose com poliangeíte",["Granulomatose de Wegener"]],[901,"Síndrome Wells",["Celulite eosinofílica"]],[902,"Síndrome Werner"],[903,"Doença de von Willebrand",["Doença de Willebrand"]],[904,"Síndrome Williams",["Síndrome Williams-Beuren"]],[905,"Doença de Wilson",["Degenerescência hepatolenticular"]],[906,"Síndrome Wiskott-Aldrich",["Síndrome de eczema-trombocitopenia-imunodeficiência"]],[907,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Wolff-Parkinson-White",["NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de pré-excitação ventricular familiar"]],[908,"Síndrome de X-frágil",["Síndrome de FraX"]],[909,"Xantomatose cerebrotendinosa",["Deficiência de esterol 27-hidroxilase"]],[910,"Xeroderma pigmentoso"],[911,"Imunodeficiência combinada por deficiência de ZAP70",["Deficiência de proteína cinase 70 associada à cadeia zeta"]],[912,"Síndrome Zellweger",["Doença do espectro Zellweger-disfunção grave da biogénese dos peroxissomas","Síndrome cérebro-hepato-renal","ZS"]],[913,"Síndrome Zollinger-Ellison",["Gastrinoma"]],[915,"Síndrome Aarskog-Scott",["Síndrome facio-digito-genital"]],[916,"Síndrome Aase-Smith tipo 1",["Síndrome de hidrocefalia-fenda do palato-artrogripose","Síndrome Aase-Smith I"]],[918,"Síndrome ABCD"],[920,"Síndrome de abléfaro-macrostomia",["MAS"]],[921,"Síndrome Abruzzo-Erickson",["Síndrome CHARGE-like","Síndrome de fenda palatina-coloboma-sinostose radial-surdez"]],[922,"Acilia nasal familiar"],[924,"NÃO RARA NA EUROPA: Acantose nigricans"],[926,"Acatalassemia",["Deficiência de catalase"]],[927,"Hiperamoniemia devida a deficiência de N-acetilglutamato sintetase",["Deficiência de N-acetilglutamato sintetase"]],[929,"Síndrome de acalasia-microcefalia"],[930,"Acalasia idiopática",["Acalasia esofágica familiar"]],[931,"Aqueiropodia isolada",["Aqueiropodismo isolado"]],[932,"Acondrogénese"],[935,"Displasia esquelética de membros curtos com imunodeficiência combinada grave",["Displasia esquelética de membros curtos com SCID","Síndrome de acondroplasia-SCID","Síndrome de acondroplasia-agamaglobulinemia tipo Suíço","Síndrome de acondroplasia-imunodeficiência combinada grave","Síndrome de imunodeficiência-nanismo de membros curtos"]],[936,"Acidemia succínica"],[939,"Acidúria 3-hidroxiisobutírica"],[941,"Acidúria D-glicérica",["Acidemia D-glicérica","Deficiência de D-glicerato cinase"]],[943,"Acidúria malónica",["Acidemia malónica","Deficiência MLYCD","Deficiência de malonil-CoA descarboxilase"]],[945,"Acalvaria",["Acrania"]],[946,"OBSOLETO: Acrocefalossindactilia"],[949,"Disostose acro-cranio-facial",["Síndrome Kaplan-Plauchu-Fitch"]],[950,"Acrodisostose",["Acrodisostose com ou sem resistência hormonal múltipla","Acrodisplasia","Síndrome Arkless-Graham","Síndrome Maroteaux-Malamut"]],[952,"Disostose acrofacial, tipo Weyers",["Disostose acrofacial de Weyers","Síndrome Curry-Hall"]],[953,"OBSOLETO: Displasia acromesomélica, tipo Brahimi-Bacha"],[955,"Síndrome Hajdu-Cheney",["Acrosteólise tipo dominante","Artro-dento-osteodisplasia","Síndrome Cheney"]],[956,"Displasia acro-pecto-renal"],[957,"Displasia acro-pecto-vertebral"],[958,"Síndrome acro-reno-mandibular",["Ectrodactilia de mão e pés-hipoplasia mandibular"]],[959,"Síndrome acro-reno-ocular"],[963,"Acromegalia"],[964,"Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma da córnea"],[965,"Síndrome de facies acromegalóide"],[966,"Síndrome de hipertricose-facies acromegalóide"],[968,"Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson"],[969,"Displasia acromícrica"],[970,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 2",["Acrosteólise neurogénica","Doença de Morvan","Neuropatia radicular sensitiva forma recessiva"]],[971,"Síndrome acro-renal"],[972,"Atividade contínua das fibras musculares hereditária",["Síndrome Isaacs-Mertens"]],[973,"Ausência isolada/hipoplasia dos dedos excluindo o polegar, unilateral",["Adactilia congénita isolada da mão, unilateral","Hipoactilia isolada dos dedos 2-5, unilateral","Oligodactilia isolada dos dedos 2-5, unilateral"]],[974,"Síndrome Adams-Oliver",["AOS","Aplasia cutis congénita com anomalias distais dos membros","Aplasia cutis congénita com defeitos terminais transversos dos membros","Defeitos congénitos do escalpe com anomalias distais de redução dos membros","Defeitos congénitos do escalpe com anomalias distais dos membros"]],[976,"Deficiência de adenina fosforribosiltransferase",["Urolitíase 2,8-diidroxi-adenina","Urolitíase 2,8-diidroxiadenina"]],[977,"Adrenomiodistrofia"],[978,"Síndrome ADULT",["Alterações pigmentares-ectrodactilia-hipodontia","Síndrome Propping-Zerres","Síndrome acro-dermo-ungueal-lacrimal-dentário"]],[980,"Ausência da artéria pulmonar"],[981,"Ausência de carótida interna"],[982,"Agenesia das valvas pulmonares"],[983,"Síndrome de regressão testicular",["Agenesia gonadal XY","Anorquia","Ausência congénita de testículos","Síndrome de desaparecimento testicular"]],[984,"Agenesia pulmonar"],[988,"Síndrome de hemimélia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico",["Espectro mesomélico Werner","Síndrome de tíbia ausente-polidactilia"]],[989,"Síndrome de hipoglossia-hipodactilia",["Aplasia oromandibular e dos membros"]],[990,"Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus"],[991,"Síndrome PAGOD",["Síndrome de hipoplasia pulmonar-agonadismo-dextrocárdia-hérnia diafragmática"]],[994,"Sequência de deformação de acinesia fetal"],[995,"Síndrome acinesia fetal ligada ao X"],[998,"Síndrome de albinismo-surdez"],[999,"Fenótipo Hermine",["Albinismo cutâneo fenótipo Hermine","Síndrome O'Doherty"]],[1000,"Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio"],[1001,"Síndrome de microdeleção 2q37",["Del(2)(q37)","Deleção 2q37","Monossomia 2q37qter","Osteodistrofia hereditária Albright tipo 3","Síndrome de braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome de osteodistrofia-like hereditária Albright"]],[1002,"NÃO RARA NA EUROPA: Cefaleia em salvas",["NÃO RARA NA EUROPA: Cefaleia histaminica","NÃO RARA NA EUROPA: Eritromelalgia cefálica","NÃO RARA NA EUROPA: Neuralgia ciliar"]],[1003,"Síndrome de defeitos no couro cabeludo-polidactilia pós-axial"],[1005,"Síndrome de alopecia-contraturas-nanismo-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome de ACD-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[1006,"Alopecia e deficiência de anticorpos",["Síndrome Ipp-Gelfand"]],[1008,"Síndrome de alopecia-epilepsia-piorreia-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Shokeir"]],[1010,"Queratodermia palmoplantar autossómica dominante e alopecia congénita",["Alopecia congénita-queratodermia palmoplantar"]],[1011,"Alopecia-hipogonadismo-síndrome extrapiramidal"],[1014,"Síndrome de alopecia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico",["Síndrome Devriendt-Vandenberghe-Fryns"]],[1018,"Síndrome Alport ligada ao X-leiomiomatose difusa"],[1019,"Síndrome Epstein",["Síndrome Alport com macrotrombocitopenia"]],[1020,"Doença Alzheimer de início precoce autossómica dominante",["Doença de Alzheimer familiar"]],[1021,"Síndrome de amaurose-hipertricose"],[1023,"Hipertricose generalizada congénita, tipo Ambras",["Síndrome Ambras"]],[1027,"Amelia autossómica recessiva"],[1028,"Síndrome amelo-onico-hipohidrótico"],[1031,"Síndrome esmalte-renal",["Amelogénese imperfeita-nefrocalcinose"]],[1032,"OBSOLETO: Aminoacidúria hiperdibásica tipo 1"],[1034,"OBSOLETO: Bandas amnióticas"],[1035,"Disulfiduria por beta-mercaptolactato cistéina"],[1037,"Artrogripose múltipla congénita",["Amioplasia congénita","Miodisplasia"]],[1040,"Anadisplasia metafisária"],[1041,"Hidrópsia fetal",["Edema fetal"]],[1044,"OBSOLETO: Anemia por deficiência de adenosina trifosfatase"],[1046,"Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalias genitais"],[1047,"Anemia sideroblástica"],[1048,"Anencefalia"],[1051,"Síndrome Ramos-Arroyo",["Síndrome de anestesia da córnea-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome de anestesia da córnea-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[1052,"Síndrome aneuploidia variada em mosaico",["Síndrome Warburton-Anyane-Yeboa"]],[1053,"Malformação da veia Galeno",["VOGM","Malformação arteriovenosa da veia Galeno"]],[1054,"Aneurisma dos seios de Valsalva",["SOVA","SVA"]],[1055,"Aneurisma ventricular esquerdo congénito"],[1057,"OBSOLETO: Síndrome de aneurismas intracranianos-anomalias congénitas múltiplas"],[1059,"Nevo bolhoso esponjoso azul",["Síndrome Bean"]],[1060,"Síndrome Seip-angiomatose quística sistémica"],[1062,"Malformação neurocutânea hereditária"],[1063,"Angioma cauliforme",["Angioblastoma de Nakagawa"]],[1064,"Síndrome de aniridia-agenesia renal-perturbação psicomotora"],[1065,"Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Gillespie"]],[1067,"Síndrome de aniridia-ptose-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade familiar"],[1068,"Síndrome de aniridia-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Walker-Dyson"]],[1069,"Síndrome de aniridia-ausência de rótula"],[1070,"Anisaquiose"],[1071,"Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina",["Síndrome AEC","Síndrome Hay-Wells"]],[1072,"Síndrome de anquiloblefaro filiforme congénito-fenda palatina"],[1074,"Síndrome de anquiloblefaro filiforme congénito-ânus imperforado"],[1077,"Anquilose dentária",["Anquilose dos dentes"]],[1078,"Síndrome de polegar rígido-braquidactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Piussan-Lenaerts-Mathieu"]],[1081,"Malformação congénita das artérias coronárias"],[1083,"Microlisencefalia"],[1084,"Lisencefalia tipo 1 isolada, sem alterações genéticas conhecidas"],[1088,"OBSOLETO: Síndrome de baixa estatura-defeito cardíaco-anomalias crânio-faciais"],[1092,"Anomalias renais, genitais e do ouvido médio"],[1094,"Síndrome de anoníquia-microcefalia",["Síndrome Teebi-Kaurah"]],[1101,"Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatia-anomalias esqueléticas",["Síndrome Cassia-Stocco-dos Santos"]],[1102,"Síndrome de anoftalmia-insuficiência hipotálamo-hipofisária",["Monossomia 14q22","Síndrome Al Frayh-Facharzt-Haque","Síndrome de microdeleção 14q22"]],[1104,"Síndrome anoftalmia-plus"],[1106,"Microftalmia com anomalias dos membros",["Síndrome oftalmo-acromélico"]],[1110,"Sindrome de anomalia do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[1112,"Síndrome de afalangia-hemivertebras-disgenesia urogenital e intestinal",["Síndrome Johnson-Munson"]],[1113,"Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia"],[1114,"Aplasia cutis congénita"],[1115,"OBSOLETO: Aplasia cutânea congénita nos membros recessiva"],[1116,"síndrome de aplasia cutânea congénita-linfangiectasia intestinal"],[1117,"Síndrome de aplasia cutânea-miopia"],[1118,"Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia"],[1120,"Síndrome de agenesia pulmonar-cardiopatia-anomalias dos polegares"],[1121,"Síndrome de anomalia radial-hipoplasia tibial"],[1122,"Síndrome de hipoplasia cubital-ectrodactilia dos pés"],[1123,"Síndrome de apêndice caudal-surdez",["Síndrome Lynch-Lee-Murday","Síndrome de apêndice caudal-perda auditiva"]],[1125,"Apraxia ocular motora, tipo Cogan"],[1126,"Aprosencefalia-disgenesia cerebelosa"],[1129,"Síndrome de aracnodactilia-defeitos da ossificação-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Kosztolanyi"]],[1130,"Síndrome de aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia",["Síndrome De Die Smulders-Vles-Fryns"]],[1131,"Disostose mandibulofacial ligada ao X",["Síndrome arco branquial ligada ao X"]],[1132,"Anomalia do arco aórtico"],[1133,"Síndrome AREDYLD"],[1134,"Arrinia isolada",["Agenesia nasal isolada"]],[1135,"Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia"],[1136,"OBSOLETO: Malformação Arnold-Chiari tipo II"],[1137,"OBSOLETO: Estenose aortica pulmonar-uropatia obstrutiva"],[1138,"Artéria pulmonar com origem na aorta"],[1139,"OBSOLETO: Síndrome de artrogripose-convulsões-defeito da migração neuronal"],[1143,"Artrogripose múltipla congénita tipo neurogénico"],[1144,"Síndrome de anomalia da mão tipo artrogripose-surdez neurossensorial",["Artrogripose distal tipo 6"]],[1145,"Atrofia muscular espinhal ligada ao X de início na infância",["Artrogripose distal múltipla congénita ligada ao X"]],[1146,"Artrogripose distal tipo 1",["AD1","Artrogripose distal tipo I","Dismorfismo digitotalar"]],[1147,"Síndrome Sheldon-Hall",["Artrogripose distal múltipla complexa tipo 2B","Artrogripose distal tipo 2B","DA2B","SSH","Síndrome Freeman-Sheldon variante"]],[1149,"Síndrome Kuskokwim",["Doença artrogripose-like"]],[1150,"Síndrome de artrogripose múltipla congénita-face em assobio",["Síndrome Illum"]],[1153,"OBSOLETO: Artrogripose neonatal transitória"],[1154,"Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletroretinianas",["Amioplasia oculomélica","Artrogripose distal tipo 5","Artrogripose distal tipo IIB"]],[1155,"OBSOLETO: Artrogripose por distrofia muscular"],[1159,"Displasia pseudoreumatoide progressiva",["Artropatia progressiva pseudo-reumatóide da infância","PPD","Síndrome de displasia espondiloepifisária tarda-artropatia progressiva"]],[1160,"Ascite quilosa"],[1162,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Asperger"],[1163,"Aspergilose"],[1164,"Aspergilose broncopulmonar alérgica",["Doença de Hinson-Pepys"]],[1166,"Hipoplasia do músculo depressor do ângulo da boca unilateral congénita",["Assimetria facial com o choro"]],[1167,"OBSOLETO: Síndrome de assimetria facial-epilepsia temporal"],[1168,"Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 1",["AOA"]],[1170,"Doença cerebeloparenquimatosa autossómica recessiva tipo 3"],[1171,"Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pés cavus-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial"],[1172,"Ataxia cerebelosa autossómica recessiva",["ACAR"]],[1173,"Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo",["Deficiência de LHRH com ataxia","Deficiência de hormona libertadora da hormona luteinizante com ataxia","Síndrome Gordon-Holmes"]],[1174,"Síndrome de ataxia cerebelosa-displasia ectodérmica"],[1175,"Ataxia cerebelosa progressiva ligada ao X"],[1177,"Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados",["Ataxia de Harding"]],[1178,"Síndrome de ataxia-degeneração tapetoretiniana"],[1179,"Desvio tónico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia",["Síndrome Ouvrier-Billson"]],[1180,"Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coróide",["Síndrome Boucher-Neuhäuser"]],[1182,"Ataxia espástica com miose congénita"],[1183,"Síndrome de opsoclonia-mioclonia",["Síndrome Kinsbourne"]],[1184,"Síndrome de ataxia-fotossensibilidade-baixa estatura",["Síndrome Fenton-Wilkinson-Toselano"]],[1185,"Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia"],[1186,"Ataxia espinocerebelosa de início na infância",["IOSCA","Oftalmoplegia-ataxia-surdez","Síndrome Ohaha"]],[1187,"Ataxia letal com surdez e atrofia óptica",["Ataxia letal com perda auditiva e atrofia óptica","Síndrome Arts"]],[1188,"Síndrome de ataxia-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Reardon-Baraitser","Síndrome de ataxia-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento"]],[1190,"Atelosteogénese tipo I",["Condrodisplasia de células gigantes","Displasia espondilo-úmero-femoral"]],[1192,"Síndrome de aterosclerose-surdez-diabetes-epilepsia-nefropatia",["Síndrome Feigenbaum-Bergeron-Richardson"]],[1193,"Síndrome Atkin-Flaitz",["Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Atkin"]],[1194,"Encefalo-miocardiopatia mitocondrial TMEM70-relacionada",["Deficiência de complexo 5 da cadeia respiratória mitocondrial","Encefalo-miocardiopatia mitocondrial por deficiência isolada de ATP sintetase"]],[1195,"Atransferrinemia congénita"],[1198,"Atresia do cólon"],[1199,"Atresia esofágica",["Atresia esofágica com ou sem fistula traqueo-esofágica","Atresia esofágica congénita","CEA","EA/TEF"]],[1200,"Síndrome Burn-McKeown",["Síndrome de atresia da coanas-perda auditiva-anomalias cardíacas-dismorfia"]],[1201,"Atresia do intestino delgado",["Atresia do jejuno","Atresia jejuno-ileal","SBA"]],[1202,"Atresia laringea"],[1203,"Atresia duodenal"],[1205,"Atresia mitral"],[1207,"Atresia pulmonar com defeito do septo ventricular"],[1208,"Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro"],[1209,"Atresia tricúspide"],[1211,"OBSOLETO: Síndrome de atriquia-perturbação do desenvolvimento intelectual e de crescimento"],[1214,"Atrofia hemifacial progressiva",["Síndrome Parry-Romberg"]],[1215,"Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominante",["Atrofia óptica-surdez-neuropatia"]],[1216,"Atrofia muscular espinhal congénita benigna autossómica dominante"],[1217,"Atrofia espinhal-oftalmoplegia-síndrome piramidal",["Síndrome Hamano-Tsukamoto"]],[1219,"Aurocefalossindactilia",["Auralcefalossindactilia","Síndrome Kurczynski-Casperson"]],[1221,"Queilite glandular"],[1223,"Balantidíase",["Balantidiose","Disenteria ciliar"]],[1225,"Síndrome Baller-Gerold",["Síndrome de craniossinostose-aplasia radial"]],[1226,"Síndrome Bamforth"],[1227,"Síndrome Bangstad"],[1228,"Síndrome Banki"],[1229,"Síndrome Pseudo-TORCH tipo 1",["Síndrome Baraitser-Reardon","Síndrome de microcefalia-calcificação intracraniana-perturbação do desenvolvimento intelectual","BLC-PMG","Calcificação em forma de faixa com girificação simplificada e polimicrogiria","PTORCH1","Calcificação bilateral em bandas com polimicrogíria","Síndrome pseudo-TORCH-1","Síndrome Baraitser-Brett-Piesowicz"]],[1231,"Síndrome Barber-Say",["Hipertricose-atrofia cutânea-ectropion-macrostomia"]],[1232,"NÃO RARA NA EUROPA: Esôfago de Barrett"],[1234,"Síndrome Bartsocas-Papas",["Síndrome pterígio poplíteo autossómico recessivo","Síndrome pterígio poplíteo tipo letal"]],[1235,"OBSOLETO: Síndrome de displasia ectodérmica-dermatóglifos ausentes"],[1236,"Síndrome de microbraquicefalia grave-perturbação do desenvolvimento intelectual-paralisia cerebral atetoide"],[1237,"Síndrome Beemer-Ertbruggen",["Síndrome letal de hidrocefalia-malformação cardíaca-ossos densos"]],[1239,"Síndrome Behr"],[1240,"Acrosquifodisplasia metafisária",["Síndrome Bellini","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-epífises dos joelhos em cunha"]],[1241,"Síndrome Bencze"],[1243,"Doença de Best",["Distrofia macular viteliforme"]],[1244,"NÃO RARA NA EUROPA: Válvula aórtica bicúspide"],[1245,"Síndrome BIDS",["Síndrome Cabelo quebradiço Amish","Tricotiodistrofia tipo D"]],[1246,"Síndrome de braquidactilia-nistagmus-ataxia cerebelosa",["Síndrome Biemond"]],[1247,"Schistosomíase"],[1248,"Displasia maxilonasal",["Síndrome Binder"]],[1249,"OBSOLETO: Doença de Binswanger"],[1250,"OBSOLETO: Síndrome Blaichman"],[1251,"Síndrome blefaro-facio-esquelético"],[1252,"Síndrome de malformação blefaro-naso-facial"],[1253,"Síndrome Ascher"],[1256,"OBSOLETO: Síndrome de blefarofimose-sinostose radio-cubital"],[1258,"OBSOLETO: Síndrome de blefaroptose-fenda palatina-ectrodactilia-anomalias dentárias",["OBSOLETO: Síndrome Rodini-Richieri-Costa"]],[1259,"Síndrome de blefaroptose-miopia-ectopia do cristalino"],[1260,"OBSOLETO: Bloqueio cardíaco sino-auricular"],[1261,"Síndrome Bonneman-Meinecke-Reich"],[1262,"Síndrome Böök"],[1263,"Displasia boomerang"],[1264,"Síndrome trico-retino-dento-digital",["Síndrome Bork","Síndrome de cabelo impenteável-distrofia pigmentosa da retina-anomalias dentárias-braquidactilia"]],[1266,"Síndrome dermato-cardio-esquelético, tipo Boronne"],[1267,"Botulismo"],[1270,"Síndrome Bowen-Conradi",["Síndrome Bowen tipo Hutterite"]],[1271,"Síndrome Bowen"],[1272,"Síndrome Aymé-Gripp",["Síndrome Fine-Lubinsky","Síndrome de braquicefalia-perda auditiva-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome de braquicefalia-surdez-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[1275,"Síndrome de braquidactilia-displasia do cotovelo e punho",["Síndrome Liebenberg"]],[1276,"Síndrome de braquidactilia-hipertensão arterial",["Braquidactilia Bilginturan","Braquidactilia tipo E, com baixa estatura e hipertensão","Síndrome Bilginturan"]],[1277,"Síndrome de braquidactilia-mesomelia-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos cardíacos",["Síndrome Stratton-Garcia-Young"]],[1278,"Síndrome de braquidactilia-hallux varus pré-axial"],[1292,"Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia",["Síndrome BOD","Síndrome sénior"]],[1293,"Braquiolmia"],[1295,"Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallman"],[1296,"Síndrome Lambert",["Displasia branquial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hérnia inguinal"]],[1297,"Síndrome branquio-óculo-facial",["BOFS"]],[1299,"Síndrome braquio-esqueleto-genital"],[1300,"Síndrome pterígio poplíteo autossómico dominante",["Síndrome teia poplítea"]],[1301,"Síndrome de bronquiectasia-oligospermia"],[1302,"Pneumopatia criptogénica organizada",["BOOP","Bronquiolite obliterante-pneumonia organizada","COP"]],[1303,"Bronquiolite obliterante",["Bronquiolite constritiva","Bronquiolite obliterativa"]],[1304,"Brucelose"],[1305,"Síndrome Feingold",["Síndrome de microcefalia-anomalias digitais-inteligência normal","Síndrome de microcefalia-oculo-digito-esofago-duodenal","Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-fístula traqueo-esofágica","Síndrome óculo-digito-esofago-duodenal","Anomalias digitais-fissuras palpebrais pequenas-atresia do esófago ou duodeno","FGLDS","FS","MMT","Síndrome Brunner-Winter","Síndrome MODED","Síndrome ODED"]],[1306,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Buschke-Ollendorff",["NÃO RARA NA EUROPA: Dermatofibrose disseminada com osteopoiquilose"]],[1307,"Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia",["Síndrome Buttiens-Fryns"]],[1308,"Síndrome C",["Síndrome trigonocefalia de Opitz"]],[1309,"Rim espongiforme medular",["Doença Cacchi-Ricci","Ectasia canalicular pré-calicial","MSK"]],[1310,"Doença Caffey"],[1313,"Síndrome de calcificações coroido-cerebrais forma infantil"],[1314,"Calcificações talâmicas simétricas"],[1317,"Síndrome CAMFAK",["Síndrome de catarata-microcefalia-perturbação do desenvolvimento-cifoscoliose"]],[1318,"Campomelia, tipo Cumming",["Síndrome Cumming"]],[1319,"Camptobraquidactilia"],[1320,"Camptocormia idiopática",["Camptocormismo idiopático","Cifose lombar idiopática progressiva"]],[1321,"Síndrome de camptodactilia-hiperplasia do tecido fibroso-anomalias esqueléticas",["Camptodactilia Goodman"]],[1323,"Síndrome de camptodactilia-contraturas articulares-defeitos esqueléticos faciais",["Síndrome de camptodactilia Rozin"]],[1325,"Síndrome de camptodactilia-taurinúria"],[1326,"Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2"],[1327,"Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1"],[1328,"Doença de Camurati-Engelmann",["Displasia diafisária progressiva"]],[1329,"Defeito septal auriculo-ventricular completo",["AVSD completo"]],[1330,"Canal auriculo-ventricular parcial"],[1331,"NÃO RARA NA EUROPA: Cancro da próstata familiar"],[1332,"Cancro medular da tiroide"],[1333,"Carcinoma pancreático familiar"],[1334,"Candidíase mucocutânea crónica",["CMC"]],[1335,"Pentalogia de Cantrell",["Síndrome toraco-abdominal"]],[1336,"Síndrome de hiperqueratose-hiperpigmentação"],[1338,"Síndrome de cardiopatia-hamartoma da língua-polissindactilia",["Síndrome Ostravik-Lindemann-Solberg"]],[1339,"OBSOLETO: Síndrome cranio-acro-facial",["OBSOLETO: Síndrome Grosse"]],[1340,"Síndrome cardio-facio-cutâneo",["Síndrome CFC"]],[1342,"Síndrome coração-mão tipo 3",["Síndrome atriodigital tipo 3","Síndrome cardiomélico tipo 3","Síndrome coração-mão, tipo Espanhol"]],[1344,"Paragem auricular isolada",["Miocardiopatia auricular com bloqueio cardíaco"]],[1345,"Síndrome de miocardiopatia-catarata-doença da anca e da coluna vertebral",["Síndrome Krasnow-Qazi"]],[1349,"Miocardiopatia e perda auditiva ADN mitocondrial-relacionadas",["Miocardiopatia e surdez ADN mitocondrial-relacionadas","Miocardiopatia-surdez por mutação no gene do tARN da lys"]],[1350,"Síndrome coração-mão tipo 2",["Síndrome Tabatznik"]],[1352,"Síndrome de defeito aurículo-ventricular-blefarofimose-defeitos radial e anal",["Síndrome Houlston-Ironton-Temple"]],[1354,"Síndrome de cardiopatia-encurtamento de membros"],[1355,"Síndrome de cardiopatia-face redonda-perturbação do desenvolvimento congénita",["Síndrome Sonoda"]],[1358,"Síndrome Carey-Fineman-Ziter",["Síndrome de miopatia-Moebius-Robin"]],[1359,"Complexo Carney",["Síndrome Carney","Síndrome de mixoma-pigmentação ponteada-hiperfuncionalidade endócrina"]],[1361,"Deficiência de carnosinase",["Carnosinemia"]],[1366,"Queratodermia palmoplantar autossómica recessiva e alopecia congénita",["Síndrome de catarata-alopecia-esclerodactilia"]],[1368,"Síndrome de catarata-ataxia-surdez"],[1369,"Catarata-miocardiopatia",["Síndrome Sengers"]],[1373,"Síndrome de catarata-freio oral aberrante-atraso de crescimento",["Síndrome Wellesley-Carmen-French"]],[1375,"Síndrome de catarata-hipertricose-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome CAHMR"]],[1376,"OBSOLETO: Síndrome de catarata congénita-ictiose"],[1377,"Síndrome de catarata-microcórnea"],[1380,"Síndrome de catarata-nefropatia-encefalopatia",["Síndrome Crome"]],[1381,"OBSOLETO: Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-atresia anal-anomalias urinárias",["OBSOLETO: Síndrome Karandikar-Maria-Kamble"]],[1383,"Síndrome de catarata-surdez-hipogonadismo",["Síndrome Schaap-Taylor-Baraitser"]],[1387,"Síndrome de catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo",["Síndrome Martsolf"]],[1388,"Síndrome Catel-Manzke",["Síndrome Pierre-Robin-hiperfalangia-clinodactilia"]],[1389,"Síndrome de cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-polidactilia"],[1390,"Síndrome de cegueira noturna-anomalias esqueléticas-dismorfia",["Síndrome Hunter-Thomson-Reed"]],[1393,"Síndrome cerebro-costo-mandibular"],[1394,"Displasia cerebro-facio-torácica",["Síndrome Pascuel-Castroviejo"]],[1396,"OBSOLETO: Síndrome cerebro-reno-digital",["OBSOLETO: Síndrome Meckel-like"]],[1397,"Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa"],[1398,"Agenesia cerebelosa isolada",["Hipoplasia cerebelosa"]],[1399,"Síndrome Richards-Rundle",["Síndrome de cetoacidúria-perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-perda auditiva","Síndrome de cetoacidúria-perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-surdez"]],[1401,"Síndrome CHAND",["Síndrome Baughman","Síndrome cabelo encarapinhado-anquiloblefaro-displasia ungueal"]],[1406,"Síndrome Charlie M"],[1408,"Síndrome de defeitos no cabelo-fotossensibilidade-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Calderón-González-Cantu"]],[1409,"Síndrome cabelo encarapinhado-hipotricose-lábio inferior evertido-pavilhões auriculares descolados",["Salamon"]],[1410,"Síndrome cabelo impenteável",["Pili trianguli et canaliculi"]],[1412,"Síndrome de fusão carpo-társica",["Anomalias do tornozelo-baixa estatura","Sinostose do astrágalo e calcâneo-baixa estatura"]],[1414,"Síndrome colestase-linfedema",["Síndrome de Aagenaes"]],[1415,"Síndrome Hardikar",["HDKR","Síndrome Hardikar MED12-relacionada","Síndrome de colestase-retinopatia pigmentosa-fenda palatina"]],[1416,"Deposição de pirofosfato de cálcio familiar",["Condrocalcinose articular familiar"]],[1417,"OBSOLETO: Condrodisplasia platiespondilítica letal",["OBSOLETO: Síndrome Akaba-Hayasaka"]],[1420,"OBSOLETO: Condrodisplasia letal, tipo Moerman",["OBSOLETO: Síndrome Moerman-Vandenberghe-Fryns"]],[1421,"OBSOLETO: Condrodisplasia letal tipo Seller"],[1422,"Síndrome de condrodisplasia-desenvolvimento sexual diferente",["Síndrome Nivelon-Nivelon-Mabille","Síndrome de condrodisplasia-doença do desenvolvimento sexual","Síndrome de condrodisplasia-pseudohermafroditismo"]],[1423,"Condrodisplasia letal recessiva",["Síndrome Maroteaux-Stanescu-Cousin"]],[1425,"Síndrome Desbuquois",["DBQD","Displasia de Desbuquois"]],[1426,"Displasia Greenberg",["Displasia esquelética tipo Greenberg"]],[1427,"Displasia oto-espondilo-megaepifísária",["OSMED"]],[1428,"OBSOLETO: Condromalácia da rótula familiar",["OBSOLETO: Síndrome rótula-femural"]],[1429,"Coreia benigna familiar"],[1431,"Discinesia paroxística"],[1432,"Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica dominante"],[1433,"Síndrome de atrofia coroideia-alopecia",["Síndrome Moloney"]],[1434,"OBSOLETO: Síndrome de coroideremia-hipopituitarismo"],[1435,"Síndrome de microdeleção Xq21",["Síndrome Ayazi"]],[1436,"Síndrome de displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X",["Síndrome Christian"]],[1437,"Síndrome do cromossoma 1 em anel",["Anel do cromossoma 1"]],[1438,"Síndrome do cromossoma 10 em anel",["Anel do cromossoma 10"]],[1439,"Síndrome do cromossoma 12 em anel",["Anel do cromossoma 12"]],[1440,"Síndrome de cromossoma 14 em anel",["Anel do cromossoma 14"]],[1441,"Síndrome de cromossoma 17 em anel",["Cromossoma 17 em anel"]],[1442,"Síndrome do cromossoma 18 em anel",["Anel do cromossoma 18"]],[1443,"Síndrome de cromossoma 19 em anel",["Anel do cromossoma 19"]],[1444,"Síndrome do cromossoma 20 em anel",["Anel do cromossoma 20"]],[1445,"Síndrome de cromossoma 21 em anel",["Anel do cromossoma 21"]],[1446,"Síndrome do cromossoma 22 em anel",["Anel do cromossoma 22"]],[1447,"Síndrome do cromossoma 4 em anel",["Anel do cromossoma 4"]],[1448,"Síndrome do cromossoma 6 em anel",["Anel do cromossoma 6"]],[1449,"Síndrome de cromossoma 7 em anel",["Anel do cromossoma 7"]],[1450,"Síndrome do cromossoma 8 em anel",["Anel do cromossoma 8"]],[1451,"Síndrome CINCA",["Síndrome neuro-cutaneo-articular crónico do lactente"]],[1452,"Displasia cleidocraniana",["Disostose cleidocraniana"]],[1453,"Síndrome cleido-rizomélico",["Síndrome Wallis-Zieff-Goldblatt"]],[1454,"Síndrome Joubert com defeito hepático",["Síndrome COACH"]],[1455,"OBSOLETO: Coartação da aorta autossómica dominante"],[1456,"Síndrome aórtico médio",["Coartação abdominal","Coartação aórtica média","Coartação da aorta abdominal","MAC","Síndrome displásico aórtico médio","Síndrome médio-aórtico"]],[1457,"Coartação da aorta",["Aorta coartação"]],[1458,"Síndrome CODAS",["Síndrome cerebro-óculo-dento-auriculo-ósseo"]],[1459,"Síndrome de doença celíaca-epilepsia-calcificações cerebrais",["CEC"]],[1460,"Deficiência de complexo III isolada",["Deficiência de CoQ-citocromo C redutase isolada","Deficiência de coenzima Q-citocromo C redutase isolada","Deficiência de complexo III da cadeia respiratória mitocondrial isolada","Deficiência de ubiquinona-citocromo C redutase isolada"]],[1461,"Coração cruzado",["Comunicações auriculo-ventriculares cruzadas"]],[1463,"Coração triauricular"],[1464,"Coração univentricular",["Junção auriculoventricular de dupla entrada"]],[1465,"Síndrome Coffin-Siris"],[1466,"Síndrome COFS",["Síndrome Pena-Shokeir tipo 2","Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético"]],[1467,"Síndrome Cogan"],[1471,"Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B",["Síndrome Sorsby"]],[1473,"Coloboma uveal-fenda lábio-palatina-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[1474,"Síndrome de microftalmia colobomatosa-cardiopatia-perda auditiva",["Síndrome Hittner-Hirsch-Kreh"]],[1475,"Síndrome rim coloboma",["Coloboma do nervo ótico com nefropatia"]],[1478,"Comunicação inter-auricular",["CIA"]],[1479,"Comunicação inter-auricular-defeito na condução auriculo-ventricular"],[1480,"NÃO RARA NA EUROPA: Defeito do septo ventricular",["NÃO RARA NA EUROPA: Comunicação inter-ventricular"]],[1482,"Conjuntivite gonocócica"],[1484,"Síndrome de contraturas-displasia ectodérmica-fenda lábio-palatina",["Síndrome Ladda-Zonana-Ramer","Síndrome de artrogripose-displasia ectodérmica-fenda lábio-palatina"]],[1485,"Síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal",["Síndrome Johnston-Aarons-Schelley"]],[1486,"Síndrome de contraturas congénitas letais tipo 1",["Doença de Herva","Síndrome de artrogripose congénita letal","Síndrome de artrogripose múltipla tipo filandês"]],[1487,"Síndrome Cooks",["Anoníquia-onicodistrofia com hipoplasia ou ausência das falanges distais"]],[1488,"Síndrome Cooper-Jabs",["Atrésia aural-anomalias congénitas múltiplas-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[1489,"Tosse convulsa",["Pertussis"]],[1490,"Síndrome de distrofia da córnea-surdez percetiva"],[1492,"OBSOLETO: Síndrome de agenesia do corpo caloso-duplicação do sistema coletor urinário-trigonocefalia",["OBSOLETO: Síndrome Ben-Ari-Shuper-Mimouni"]],[1493,"Síndrome Vici",["Síndrome Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara","Síndrome de agenesia do corpo caloso-catarata-imunodeficiência"]],[1495,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do corpo caloso-apêndice pré-auricular",["Síndrome Da Silva"]],[1496,"Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia",["Doença de Charlevoix","Síndrome Andermann"]],[1497,"Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X"],[1499,"OBSOLETO: Síndrome Cortada-Koussef-Matsumoto"],[1501,"Carcinoma adrenocortical",["ACC"]],[1505,"Síndrome de costela curta-polidactilia"],[1506,"Síndrome de costelas finas-ossos tubulares-dismorfia",["Síndrome Sharma-Kapoor-Ramji"]],[1507,"Síndrome Robinow autossómica recessiva",["Síndrome COVESDEM"]],[1508,"Síndrome coxo-auricular"],[1509,"Síndrome coxo-podo-rotuliana",["Displasia isquio-rotuliana","SPS","Síndrome Scott-Taor","Síndrome da rótula pequena","Síndrome isquio-coxo-podo-rotuliana","Síndrome isquio-pubis-rotuliana"]],[1512,"Síndrome Crane-Heise"],[1513,"Displasia cranio-diafisária"],[1514,"Síndrome cranio-digital-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Scott-Bryant-Graham","Síndrome craniodigital Scott"]],[1515,"Displasia cranio-ectodérmica",["CED","Síndrome Levin","Síndrome Sensenbrenner"]],[1516,"Craniossinostose sagital e bilambdoide não-sindromática",["BLSS","Craniossinostose bilambdoide e sagital isolada","Sinostose lambdoide bilateral e sagital não-sindromática","Sinostose sagital e lambdoide bilateral"]],[1517,"Síndrome Cantú",["Hipertricose congénita-espectro de características faciais acromegalóides","Hipertricose congénita-espectro de características faciais grosseiras","Osteocondrodisplasia hipertricótica"]],[1519,"Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado",["Displasia braqui-cefalo-fronto-nasal","Síndrome de hipertelorismo Teebi"]],[1520,"Displasia craniofrontonasal"],[1521,"Síndrome de displasia cranio-fronto-nasal-anomalia de Poland",["Síndrome Webster-Deming"]],[1522,"Displasia cranio-metafisária",["CMD"]],[1524,"Síndrome cranio-micromélico"],[1525,"Cranio-osteo-artropatia",["Síndrome Reginato-Schiapachasse"]],[1526,"OBSOLETO: Síndrome de craniossinostose-sinostoses-nefropatia hipertensiva",["OBSOLETO: Acro-cefalo-sinostose","OBSOLETO: Síndrome Allain-Babin-Demarquez"]],[1527,"Craniossinostose, tipo Filadélfia"],[1528,"Displasia craniotelencefálica"],[1529,"Síndrome craniofacial-surdez-mão",["Síndrome Sommer-Young-Wee-Frye"]],[1530,"OBSOLETO: Síndrome de craniostenose-catarata"],[1531,"Craniossinostose"],[1532,"Síndrome Gómez-López-Hernández",["Craniossinostose-alopecia-anomalia cerebral","Síndrome Lopez-Hernandez"]],[1533,"OBSOLETO: Síndrome de craniossinostose-aplasia da fíbula",["OBSOLETO: Síndrome Lowry"]],[1534,"OBSOLETO: Craniossinostose-aplasia radial, tipo Imaizumi",["OBSOLETO: Síndrome Imaizumi-Kuroki"]],[1535,"Síndrome de craniossinostose-dismorfia-braquidactilia",["Síndrome Glass-Chapman-Hockley"]],[1538,"Síndrome de craniossinostose-malformação de Dandy-Walker-hidrocefalia",["Síndrome Braddock-Jones-Superneau"]],[1540,"Síndrome Jackson-Weiss",["Craniossinostose-hipoplasia do terço médio da face-anomalias dos pés","JWS"]],[1541,"Craniossinostose, tipo Boston",["Craniossinostose, tipo Warman","Síndrome Warma-Mulliken-Hayward"]],[1544,"Convulsões focais benignas do adolescente"],[1545,"Síndrome Crisponi"],[1546,"Criptococose"],[1547,"Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-excesso de arcos digitais",["Síndrome Tonoki-Ohura-Niikawa"]],[1548,"Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Van Bentham-Driessen-Hanveld"]],[1549,"OBSOLETO: Criptosporidiose"],[1551,"Deficiência de cobre familiar benigna"],[1552,"Síndrome Currarino",["Tríade de Currarino"]],[1553,"Síndrome Curry-Jones",["Agenesia do corpo caloso-polissindactilia"]],[1555,"Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose",["Síndrome Beare-Stevenson"]],[1556,"Cutis marmorata telagiectásica congénita"],[1557,"Síndrome de cutis verticis gyrata-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome McDowall"]],[1560,"Cisticercose"],[1561,"Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância",["Cardio-encéfalo-miopatia por deficiência de citocromo C oxidase fatal","Deficiência de COX fatal da infância"]],[1562,"OBSOLETO: Síndrome de dacriocistite-osteopoiquilose",["OBSOLETO: Síndrome Gunal-Seber-Basaran"]],[1563,"Síndrome Dahlberg-Borer-Newcomer",["Síndrome de linfedema-hipoparatiroidismo"]],[1564,"Síndrome de malformação de Dandy-Walker-hemangioma facial"],[1566,"Síndrome de malformação de Dandy-Walker-polidactilia pós-axial"],[1568,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação Dandy-Walker-doença dos gânglios basais-convulsões ligada ao X",["Síndrome Pettigrew"]],[1569,"Síndrome De Sanctis-Cacchione"],[1570,"Simbraquidactilia das mãos e pés",["Síndrome De Smet-Fabry-Fryns"]],[1571,"Síndrome Knobloch",["Descolamento da retina-encefalocelo occipital"]],[1572,"OBSOLETO: Imunodeficiência variável comum"],[1573,"Hipotricose com degenerescência macular juvenil",["Degenerescência macular juvenil-hipotricose"]],[1574,"Síndrome de degenerescência retiniana-nanoftalmia-glaucoma",["Síndrome Mackay-Shek-Carr"]],[1575,"OBSOLETO: Degenerescência estriato-talâmica da infância"],[1576,"Necrose do estriado bilateral da infância",["Degenerescência do corpo estriado familiar","Degenerescência estriato-nígrica do lactente"]],[1577,"OBSOLETO: Degenerescência talâmica da infância"],[1578,"Deficiência de pterina-4 alfa-carbinolamina desidratase",["Hiperfenilalaninemia por deficiência de desidratase","Hiperfenilalaninemia por deficiência de pterina-4-alfa-carbinolamina desidratase","Hiperfenilaninemia com primaptenuria"]],[1580,"Síndrome de deleção distal 10p",["Deleção telomérica 10p","Monossomia 10pter","Monossomia distal 10p"]],[1581,"Deleção não-distal 10q",["Deleção não-distal 10q","Monossomia não-distal 10q","Monossomia não-telomérica 10q"]],[1587,"Monossomia 13q14",["Deleção 13q","Monossomia 13q"]],[1590,"Deleção distal 13q",["Deleção 13q32","Deleção telomérica 13q","Monossomia 13q32","Monossomia distal 13q"]],[1596,"Deleção distal 15q",["Monossomia 15q26","Síndrome de deleção 15q26","Síndrome de deleção telomérica 15q"]],[1597,"Deleção distal 17q",["Deleção telomérica 17q","Monossomia 17qter","Monossomia distal 17q"]],[1598,"Monossomia 18p",["Síndrome 18p-","Síndrome De Grouchy tipo 1"]],[1600,"Monossomia 18q",["Deleção 18q","Síndrome 18q-","Síndrome De Grouchy tipo 2","Síndrome de delecção 18q"]],[1606,"Síndrome de deleção 1p36",["Monossomia 1p36"]],[1611,"OBSOLETO: Deleção 20p",["OBSOLETO: Monossomia 20p"]],[1617,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo dopamina sensível",["Del(2)(q24)","Monossomia 2q24"]],[1620,"Deleção distal 3p",["Monossomia 3pter","Monossomia distal 3p","Monossomia telomérica 3p"]],[1621,"Síndrome de microdeleção 3q13",["Deleção 3q13","Monossomia 3q13"]],[1625,"OBSOLETO: Deleção 4q",["OBSOLETO: Monossomia 4q"]],[1627,"Síndrome de deleção 5q35",["Monossomia 5q35"]],[1636,"Monossomia distal 7q36",["Deleção distal 7q36"]],[1642,"Deleção distal 9p",["Deleção telomérica 9p","Monossomia 9pter","Monossomia distal 9p"]],[1643,"Síndrome de microdeleção Xp22.3",["Deleção Xp22 pter","Monossomia Xp22 pter"]],[1646,"Síndrome de microdeleção do cromossoma Y",["Esterilidade masculina por microdeleção do cromossoma Y","Microdeleção da região AZF do cromossoma Y"]],[1647,"Síndrome oculo-cerebro-cutâneo",["Quisto orbital-malformações cerebrais e dérmicas focais","Síndrome Delleman-Oorthuys","Síndrome Leichtman-Wood-Rohn"]],[1648,"NÃO RARA NA EUROPA: Demência com corpos de Lewy",["NÃO RARA NA EUROPA: Demência disfásica hereditária"]],[1651,"OBSOLETO: Síndrome Dennis-Cohen"],[1652,"Doença de Dent",["Nefrolitíase hipercalciúrica ligada ao X"]],[1653,"Displasia da dentina"],[1654,"OBSOLETO: Síndrome de dentes neonatais-pseudo-oclusão intestinal-canal patente"],[1655,"Síndrome de derivados müllerianos-linfangiectasia-polidactilia",["Síndrome Urioste"]],[1656,"Dermatite herpetiforme",["Doença de Duhring-Brocq"]],[1657,"Dermatosteolíse, tipo Kirghizian"],[1658,"Síndrome de ausência de impressões digitais-milia congénita",["Ausência de dermatoglifos-milia congénita","Síndrome Baird"]],[1659,"Dermatoleucodistrofia"],[1660,"Dermato-odontodisplasia"],[1661,"Dermóide da córnea ligado ao X",["Distrofia epitelial da córnea-baixa estatura","Síndrome Guizar-Vasquez-Luengas"]],[1662,"Dermopatia restritiva",["Dermopatia restritiva letal"]],[1664,"OBSOLETO: Síndrome de desorganização embrionária"],[1665,"Sequência de disrupção cerebral fetal esporádica"],[1666,"Dextrocardia"],[1667,"Síndrome Wolcott-Rallison",["Displasia epifisária múltipla com diabetes mellitus precoce"]],[1670,"Diarreia crónica com atrofia das vilosidades"],[1671,"Malformação do cordão dividido tipo I"],[1672,"Síndrome diencefálico"],[1674,"Síndrome digito-reno-cerebral",["Síndrome Eronen-Somer-Gustafsson"]],[1675,"Deficiência de diidropirimidina desidrogenase",["Pirimidinemia familiar"]],[1676,"Dilatação da artéria pulmonar familiar"],[1677,"Dilatação da aurícula direita familiar"],[1678,"Síndrome Dincsoy-Salih-Patel",["Dismorfia facial-ambiguidade dos genitais-hipopituitarismo-membros curtos"]],[1679,"Difteria"],[1680,"OBSOLETO: Diplegia espástica, tipo infantil",["OBSOLETO: Síndrome Little"]],[1681,"Diprosopia"],[1682,"Síndrome de disseção arterial-lentiginose"],[1683,"Síndrome de distiquiase-anomalías cardíacas congénitas-anomalias vasculares periféricas",["Distiquiase-cardiopatia congénita"]],[1685,"Distomatose",["Distomiase","Infeção por vermes parasitas"]],[1686,"Divertículo cardíaco"],[1692,"Trissomia 1 em mosaico"],[1695,"Duplicação não-distal 10q",["Trissomia não-distal 10q","Trissomia não-telomérica 10q"]],[1698,"Trissomia 12 em mosaico"],[1699,"Trissomia 12p",["Duplicação 12p","Trissomia 12p"]],[1702,"Duplicação não-distal 13q",["Trissomia não-distal 13q","Trissomia não-telomérica 13q"]],[1703,"Trissomia 14 em mosaico"],[1705,"Duplicação distal 14q",["Duplicação telomérica 14q","Trissomia 14qter","Trissomia distal 14q"]],[1706,"Trissomia 15 em mosaico"],[1707,"Duplicação distal 15q",["Duplicação telomérica 15q","Trissomia 15qter","Trissomia distal 15q"]],[1708,"Trissomia 16 em mosaico"],[1711,"Trissomia 17 em mosaico"],[1713,"Síndrome de microduplicação 17p11.2",["Duplicação 17p11.2","Trissomia 17p11.2"]],[1715,"Trissomia 18p",["Duplicação 18p"]],[1716,"Duplicação distal 18q",["Duplicação telomérica 18q","Trissomia 18qter","Trissomia distal 18q"]],[1717,"Duplicação distal 19q",["Duplicação telomérica 19q","Trissomia 19qter","Trissomia distal 19q"]],[1723,"Trissomia 2 em mosaico"],[1724,"Trissomia 20 em mosaico"],[1727,"Síndrome de duplicação 22q11.2",["Síndrome de microduplicação 22q11.2"]],[1738,"Trissomia 4p",["Duplicação 4p","Trissomia 4p"]],[1739,"OBSOLETO: Duplicação 4q",["OBSOLETO: Trissomia 4q"]],[1742,"Trissomia 5p",["Duplicação 5p","Trissomia 5p"]],[1745,"Síndome de duplicação distal 6p",["Duplicação telomérica 6p","Trissomia 6pter","Trissomia distal 6p"]],[1747,"Trissomia 7 em mosaico"],[1752,"Trissomia 8q",["Duplicação 8q","Trissomia 8q"]],[1756,"Duplicação caudal",["Dipigo","Síndrome fenda do notocórdio"]],[1757,"Síndrome de dimelia peroniana-diplopodia",["Duplicação da perna-pé em espelho"]],[1759,"Duplicação entérica toraco-abdominal"],[1762,"Síndrome de duplicação proximal Xq28",["Síndrome de duplicação MECP2","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual relacionado com o X, tipo Lubs"]],[1764,"Disautonomia familiar",["Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 3","Síndrome Riley-Day"]],[1765,"OBSOLETO: Síndrome de discondrosteose-nefrite"],[1766,"Síndrome de desequilíbrio",["Sindrome de ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-desequilibrio","Síndrome CAMRQ","Síndrome Uner Tan","Síndrome de ataxia cerebelosa não-progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual","UTS"]],[1767,"Disfunção vestibulo-coclear progressiva familiar"],[1768,"Disgenesia caudal familiar",["Síndrome Rudd-Klimek"]],[1770,"Síndrome de anomalias associadas a disgenesia gonadal tipo XY"],[1772,"Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY"],[1773,"Disgenesia sacrococcígea"],[1775,"Disqueratose congénita",["DQC"]],[1777,"Síndrome Temtamy",["Dismorfia craniofacial-coloboma-agenesia do corpo caloso","Síndrome Temtamy-Shalash"]],[1778,"Síndrome de dismorfia facial-escroto em xaile-hiperlaxidão articular",["Síndrome Seaver-Cassidy"]],[1779,"Síndrome de dismorfia-fenda palatina-pele laxa"],[1780,"Síndrome Thakker-Donnai",["Dismorfias-anomalias múltiplas estruturais"]],[1782,"Disosteosclerose"],[1784,"Disostose acro-fronto-facio-nasal",["Síndrome Richieri-Costa-Colletto"]],[1786,"Disostose acrofacial, tipo Catania",["Síndrome Opitz-Mollica-Sorge"]],[1787,"Disostose acro-facial, tipo Palagonia"],[1788,"Disostose acro-facial, tipo Rodriguez"],[1789,"OBSOLETO: Síndrome de disostose cranio-facial-artrogripose-hábito progeróide",["OBSOLETO: Síndrome Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen"]],[1790,"Disostose facio-cranio-hipomandibular"],[1791,"Disostose fronto-facio-nasal",["Síndrome Gollop","Síndrome óculo-auriculo-fronto-nasal"]],[1792,"Disostose umero-espinhal",["Síndrome Kozlowski-Celermajer"]],[1794,"Disostose óculo-maxilo-facial",["Síndrome Richieri-Costa-Gorlin"]],[1795,"OBSOLETO: Disostose periférica"],[1797,"Disostose espondilo-costal autossómica dominante",["Displasia espondilo-costal dominante"]],[1798,"Síndrome de disostose craniofacial-hiperplasia diafisária",["Disostose, tipo Stanescu","Osteosclerose Stanescu","Osteosclerose autossómica dominante, tipo Stanescu"]],[1799,"Disfasia do desenvolvimento familiar",["Síndrome Billard-Toutain-Maheut"]],[1800,"OBSOLETO: Displasia cranio-facio-cervical osteoglífica",["OBSOLETO: Síndrome Bazopoulou-Kyrkanidou"]],[1801,"Displasia cifomélica"],[1802,"Displasia hematodiafisária Ghosal",["Displasia diafisária-anemia","Síndrome Ghosal"]],[1803,"Displasia toracomélica",["Displasia do tórax e membros, tipo Rivera","Síndrome Rivera-Perez-Salas"]],[1804,"Síndrome de displasia dissegmentar-glaucoma"],[1806,"Síndrome de displasia ectodérmica-cegueira"],[1807,"Displasia dérmica focal facial tipo III",["Displasia dérmica facial focal 3, tipo Setleis","FFDD tipo III","FFDD3","Síndrome Setleis"]],[1808,"Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Christianson-Fourie",["Síndrome Christianson-Fourie"]],[1809,"Displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal",["Síndrome Halal-Setton-Wang","Síndrome de tricodisplasia-dermatoglifia anómala-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[1810,"Displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica dominante",["AD-HED"]],[1811,"Displasia odonto-microniquial"],[1812,"Síndrome de displasia ectodérmica-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação do SNC"],[1816,"Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipodontia-hipotricose",["Displasia ectodérmica, tipo Berlin","Síndrome Berlim"]],[1818,"Displasia ectodérmica, tipo trico-odonto-ungueal"],[1819,"OBSOLETO: Displasia esquelética epimetafisária"],[1822,"Displasia epifisária hemimélica",["Doença de Trevor"]],[1823,"OBSOLETO: Displasia epifisária localizada"],[1824,"Síndrome Lowry-Wood",["Displasia epifisária-microcefalia-nistagmo"]],[1825,"Síndrome de displasia epifisária-perda auditiva-dismorfia",["Síndrome Finucane-Kurtz-Scott"]],[1826,"Displasia fronto-metafísária"],[1827,"Displasia fronto-nasal acromélica",["AFND","Disostose fronto-nasal acromélica","Síndrome Toriello"]],[1830,"Displasia imuno-óssea de Schimke",["Displasia espondilo-epifisária-síndrome nefrótico","Síndrome Schimke"]],[1831,"Síndrome De Hauwere",["Displasia da íris-hipertelorismo-surdez","Síndrome De Hauwere-Leroy-Adriaenssens"]],[1832,"Displasia óssea osteosclerótica",["Síndrome Raine"]],[1834,"Espectro clínico de displasia mesodérmica axial",["Síndrome Russell-Weaver-Bull"]],[1836,"Displasia mesomélica, tipo Kantaputra",["Displasia mesomélica, tipo Thai"]],[1837,"Condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg",["Síndrome Rosenberg-Lohr"]],[1838,"Displasia metafisária sem hipotricose",["Displasia óssea-hipoplasia cartilagem-cabelo-like sem hipotricose","Hipoplasia cartilagem-cabelo-like sem hipotricose"]],[1839,"Displasia muco-epitelial hereditária",["Síndrome Urban-Schosser-Spohn"]],[1842,"OBSOLETO: Displasia óssea, tipo Holmgren letal"],[1844,"OBSOLETO: Displasia óssea, tipo Azouz"],[1848,"Agenesia renal, bilateral"],[1849,"OBSOLETO: Síndrome de estenose infundibulopélvica-rim multiquístico"],[1850,"Síndrome de displasia renal-megacistis-sirenomelia",["Síndrome Selig-Benacerraf-Greene"]],[1851,"Displasia renal quística difusa",["Displasia renal difusa, forma autossómica recessiva"]],[1852,"OBSOLETO: Displasia da retina ligada ao X",["OBSOLETO: Retinopatia ligada ao X"]],[1855,"Espondilo-encondrodisplasia"],[1856,"Displasia espondilo-epimetafisária-cúbito curto"],[1858,"Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-baixa estatura",["Síndrome Gurrieri-Sammito-Bellussi"]],[1860,"Displasia tanatofórica tipo 1"],[1861,"Síndrome de displasia torácica-hidrocefalia"],[1863,"NÃO RARA NA EUROPA: Displasia da tróclea"],[1864,"OBSOLETO: Displasia valvular congénita",["OBSOLETO: Displasia da tricúspide"]],[1865,"Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker"],[1866,"Distonia focal, segmentar ou multifocal"],[1867,"Epidermólise bolhosa hereditária, tipo macular"],[1871,"Distrofia dos cones progressiva",["Distrofia dos cones de início tardio, forma dominante"]],[1872,"Distrofia dos cones e bastonetes"],[1873,"Síndrome Jalili",["Distrofia dos cones e bastonetes-amelogénese imperfeita"]],[1875,"Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo",["Síndrome Bassoe"]],[1876,"Distrofia muscular óculo-gastro-intestinal",["Miopatia visceral-oftalmoplegia externa familiar"]],[1877,"Síndrome de distrofia muscular-espongiose da substância branca"],[1878,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2H","Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de TRIM32"]],[1879,"Melorreostose com com osteopoiquilose",["Distrofia óssea esclerosante mista","Síndrome MSBD"]],[1880,"Anomalia Ebstein da válvula tricúspida"],[1882,"Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar",["Síndrome ANOTHER","Síndrome HEDH"]],[1883,"Síndrome de displasia ectodérmica-surdez neurossensorial"],[1884,"Síndrome de ectopia do cristalino-distrofia corio-retiniana-miopia",["Síndrome Noble-Bass-Sherman"]],[1885,"Ectopia lentis isolada"],[1888,"Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica sem fenda lábio-palatina",["Síndrome EEC sem fenda lábio-palatina"]],[1889,"Síndrome de ectrodactilia-fenda palatina",["Síndrome ECP"]],[1891,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-espasticidade-ectrodactilia",["Síndrome Jancar"]],[1892,"Síndrome de ectrodactilia-polidactilia"],[1894,"Síndrome de ectrodactilia-espinha bífida-cardiopatia",["Síndrome Kasznica-Carlson-Coppedge"]],[1895,"Síndrome de malformação de Edimburgo"],[1896,"Síndrome EEC",["Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-fenda lábio-palatina"]],[1897,"Síndrome EEM",["Síndrome de displasia ectodérmica-ectrodactilia-distrofia da mácula"]],[1899,"Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos",["Artroclasis multiplex congénita","EDS VII","Síndrome Ehlers-Danlos tipo artrocalásico"]],[1900,"Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase",["EDS VI","Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6","Síndrome Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico"]],[1901,"Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos",["EDS VII C","Síndrome Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis"]],[1902,"Ehrliquiose"],[1906,"Espectro clínico do valproato fetal",["Embriofetopatia por valproato"]],[1908,"Embriofetopatia por aminopterina/metotrexato",["Síndrome aminopterina fetal"]],[1909,"Embriofetopatia por indometacina",["Síndrome indometacina fetal"]],[1910,"Síndrome iodo fetal"],[1911,"Embriofetopatia por cocaína",["Síndrome de cocaína fetal"]],[1912,"Síndrome de hidantoína fetal",["Embriofetopatia por fenitoína"]],[1913,"Síndrome trimetadiona fetal",["Embriofetopatia por trimetadiona"]],[1914,"Embriofetopatia por antagonistas da vitamina K",["Embriofetopatia por varfarina","Embriopatia por antagonistas da vitamina K","Embriopatia por varfarina","Síndrome di Sala"]],[1915,"Síndrome alcoólico fetal",["Embriofetopatia alcoólica","SAF"]],[1916,"Embriofetopatia por dietilstilbestrol",["Embriofetopatia por distilbeno"]],[1917,"Síndrome de metilmercúrio fetal",["Doença Minamata congénita","Envenenamento fetal por metilmercúrio","Envenenamento intrauterino por metilmercúrio","Envenenamento prénatal por metilmercúrio"]],[1918,"Síndrome de minoxidil fetal",["Exposição prénatal ao minoxidil"]],[1919,"Embriofetopatia por fenobarbital",["Síndrome fenobarbital fetal"]],[1920,"Embriofetopatia por tolueno",["Síndrome tolueno fetal"]],[1923,"Embriofetopatia por metimazol"],[1926,"Embriopatia diabética"],[1927,"Síndrome Emery-Nelson",["Deformação dos pés e mãos-face plana"]],[1928,"Enfisema lobar congénito"],[1929,"Encefalite sub-aguda de Rasmussen",["Síndrome Rasmussen"]],[1930,"Encefalite por virus herpes simplex",["Encefalite HSV","Encefalopatia herpética","HSE","HSVE","Meningo-encefalite por herpes simplex"]],[1931,"Encefalocelo frontal",["Encefalocelo anterior"]],[1933,"Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com aciduria metilmalónica",["Encefalomiopatia aminoacidopatia mitocondrial","Síndrome Booth-Haworth-Dilling","Síndrome de depleção do ADNmt, forma encéfalomiopática com acidúria metilmalónica"]],[1934,"Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce",["EIDEE","Encefalopatia epiléptica infantil precoce com surtos de supressão","Síndrome Ohtahara"]],[1935,"Encefalopatia mioclónica precoce"],[1937,"Síndrome Eng-Strom",["Baixa estatura-dedos em gatilho"]],[1939,"OBSOLETO: Envenenamento por Bothrops lanceolatus",["OBSOLETO: Envenenamento pela víbora cabeça-de-lança de Martinica"]],[1940,"Síndrome de deformação dos ombros e tórax-cardiopatia congénita"],[1941,"Epilepsia de ausências juvenil"],[1942,"Epilepsia com crises mioclonico-atónicas",["Epilepsia com crises mioclonico-estáticas","Epilepsia mioclónica atónica","Epilepsia mioclónico-estática na primeira infância","MAE","Síndrome Doose","EMAS","EMAtS"]],[1943,"Epilepsia progressiva de início precoce com mioclonias contínuas migratórias"],[1945,"Epilepsia auto-limitada com picos centro-temporais",["SeLECTS","BECRS","BECTS","BRE","Epilepsia benigna da infância com picos centro-temporais","Epilepsia benigna rolândica","Epilepsia centro-temporal","Epilepsia familiar benigna da infância com picos rolândicos","Epilepsia rolândica"]],[1946,"Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico",["Síndrome Kohlschutter-Tonz","Síndrome de epilepsia-demência-amelogénese imperfeita"]],[1947,"Epilepsia do Norte",["Doença CLN8, variante da epilepsia do Norte","Lipofuscinose ceroide neuronal, variante da epilepsia do Norte","NCL, variante da epilepsia do Norte","Síndrome de epilepsia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo finlandês"]],[1948,"Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética",["Síndrome Battaglia-Nerix"]],[1949,"Epilepsia neonatal auto-limitada",["BFNS","Convulsões neonatais benignas familiares","Epilepsia neonatal benigna familiar","SeLNE"]],[1951,"Síndrome de epilepsia-telangiectasia"],[1952,"Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica",["Displasia Pacman"]],[1954,"Eritrodermia letal congénita"],[1955,"Ataxia espinocerebelosa tipo 34",["Eritroqueratodermia-ataxia"]],[1956,"OBSOLETO: Eritromelalgia"],[1957,"Estesioneuroblastoma"],[1959,"Síndrome Evans"],[1962,"Síndrome de exostoses-anetodermia-braquidactilia tipo E"],[1964,"Síndrome de extra-sístoles-baixa estatura-hiperpigmentação-microcefalia",["Síndrome Char-Douglas-Dungan"]],[1968,"Síndrome de face plana-microstomia-anomalia do pavilhão auricular",["Blefarofimose-telecanto-microstomia","Síndrome Simosa-Penchaszadeh-Bustos"]],[1969,"Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalias oculares e cutâneas",["Síndrome FACES","Síndrome Friedman-Goodman"]],[1970,"Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopia-malformação de Dandy-Walker"],[1972,"Displasia facio-cardio-mélica letal"],[1973,"Síndrome facio-cardio-renal",["Síndrome Eastman-Bixler"]],[1974,"Síndrome facio-digito-genital autossómica recessiva",["Síndrome Aarskog-like","Síndrome Teebi-Naguib-Alawadi"]],[1979,"Lipodistrofia devida a deficiência de fatores de crecimento peptídicos",["Síndrome Hoepffner-Dreyer-Reimers"]],[1980,"Calcinose-estrio-palido-dentada bilateral",["Ferrocalcinose cerebro-vascular"]],[1981,"Síndrome de ictiose-síndrome de Fanconi-dismorfia",["Síndrome Deal-Barratt-Dillon"]],[1983,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de fadiga crónica",["NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de fadiga crónica-disfunção imune"]],[1984,"Síndrome Fechtner",["Síndrome Alport com inclusões leucocitárias e macrotrombocitopenia"]],[1986,"Complexo Gollop-Wolfgang",["Fémur bífido com ectrodactilia","Síndrome de fémur bifido unilateral-ectrodactilia monodactilosa"]],[1987,"Agenesia/hipoplasia femural isolada",["CFD","CSF","Deficiência femoral isolada congénita","Fémur curto isolado congénito","Meromelia femoral intercalar isolada"]],[1988,"Síndrome facio-femural"],[1991,"Fenda labial com ou sem fenda palatina"],[1993,"Síndrome Pai",["Síndrome de fenda mediana do lábio superior-lipoma do corpo caloso-pólipos cutâneos"]],[1995,"OBSOLETO: Síndrome de fenda labial-retinopatia",["OBSOLETO: Síndrome Ausems-Wittebol-Post-Hennekam"]],[1997,"Síndrome blefaro-queilo-odôntico",["Síndrome de ectropion inferior-fenda labial e/ou palatina","Síndrome de fenda-ectropion-dentes cónicos"]],[2001,"Síndrome de fenda lábio-palatina-malrotação intestinal-cardiopatia",["Síndrome Mcpherson-Clemens"]],[2003,"Síndrome de fenda lábio-palatina-surdez-lipoma sagrado",["Síndrome Lowry-Yong"]],[2004,"Fenda laringo-traqueo-esofágica"],[2005,"OBSOLETO: Síndrome de fenda laringo-traqueo-esofágica-hipoplasia pulmonar"],[2006,"Fenda mediana do lábio inferior"],[2007,"Síndrome de hipoplasia das cartilagens alares-coloboma-telecanto"],[2008,"Síndrome acro-cardio-facial",["ACFS","Síndrome CCGE","Síndrome de fenda do palato-anomalia cardíaca-anomalias genitais-ectrodactilia"]],[2010,"Síndrome de fenda palatina-fixação do estribo-oligodontia"],[2013,"Síndrome de fenda palatina-pavilhões auriculres grandes-microcefalia",["Síndrome Say-Barber-Hobbs"]],[2014,"Fenda palatina"],[2015,"Síndrome de fenda palatina-baixa estatura-anomalias vertebrais",["Síndrome Mathieu-de Broca-Bony"]],[2016,"Síndrome de fenda palatina-sinéquia lateral"],[2017,"Fenda do esterno",["Celossomia torácica"]],[2019,"Complexo fémur-fíbula-ulna",["Complexo FFU","Disostose fémur-fíbula-ulna","Síndrome fémur-fíbula-ulna"]],[2020,"Miopatia por desproporção de fibras congénita"],[2021,"Fibrocondrogénese"],[2022,"Fibroelastose endocárdica",["Fibroelastose endomiocárdica"]],[2023,"Sarcoma pleiomórfico indiferenciado",["UPS"]],[2024,"Fibromatose gengival hereditária",["Fibromatose gengival tipo dominante"]],[2025,"Síndrome de fibromatose gengival-dismorfia facial"],[2026,"Síndrome de fibromatose gengival-hipertricose",["Síndrome de hirsutismo-hiperplasia gengival congénita"]],[2027,"Síndrome de fibromatose gengival-surdez progressiva",["Síndrome Jones"]],[2028,"Juvenile hyaline fibromatosis",["Síndrome Puretic"]],[2029,"Fibromatose múltipla não-ossificante",["Síndrome Jaffe-Campanacci"]],[2030,"Fibrossarcoma"],[2031,"Síndrome de fibrose hepática-quistos renais-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Thompson-Baraitser"]],[2032,"Fibrose pulmonar idiopática",["Doença intersticial pulmonar"]],[2033,"OBSOLETO: Síndrome de fibrose muscular multifocal-oclusão dos vasos"],[2034,"Filariose"],[2035,"Filariose linfática"],[2036,"Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo",["Síndrome Finlay-Marks"]],[2037,"Janela aorto-pulmonar congénita",["Defeito do septo aorto-pulmonar congénito","Fístula aorta-artéria pulmonar congénita"]],[2038,"Malformação arterio-venosa pulmonar"],[2039,"OBSOLETO: Fístula arterio-venosa sistémica"],[2040,"Fístula bronco-biliar congénita"],[2041,"Fístula coronario-arterial"],[2042,"OBSOLETO: Síndrome de fístula traqueo-esofágica-hipospadias"],[2044,"Síndrome Floating-Harbor",["Síndrome Leisti-Hollister-Rimoin"]],[2045,"Síndrome FLOTCH"],[2047,"Síndrome Flynn-Aird"],[2048,"Síndrome Foix-Chavany-Marie"],[2050,"Síndrome Cole-Carpenter",["Síndrome de fragilidade óssea-craniossinostose-proptose-hidrocefalia"]],[2051,"Síndrome Fraser-<i>like"],[2052,"Síndrome Fraser",["Síndrome de criptoftalmia-sindactilia"]],[2053,"Síndrome Freeman-Sheldon",["Artrogripose distal tipo 2A","Distrofia crânio-carpo-társica","Síndrome Freeman-Burian","Síndrome de face em assobio"]],[2054,"OBSOLETO: Osteocondrite do tarso/metatarso",["OBSOLETO: Doença de Freiberg","OBSOLETO: Doença de Kohler"]],[2055,"Síndrome de atraso de crescimento-braquidactilia-dismorfia",["Síndrome Frias"]],[2056,"Frutosúria essencial",["Deficiência de cetohexocinase","Deficiência de frutocinase"]],[2057,"Síndrome de blefarofimose-ptose-esotropia-sindactilia-baixa estatura",["Síndrome Frydman-Cohen-Karmon"]],[2058,"Síndrome Fryns-Smeets-Thiry"],[2059,"Síndrome Fryns",["Síndrome de hérnia diafragmática-face peculiar-anomalias distais dos membros"]],[2060,"Síndrome Fukuda-Miyanomae-Nakata"],[2062,"Fusão vertebral anterior progressiva não infeciosa",["PAVF","Síndrome Copenhaga"]],[2063,"Síndrome de fusão esplenogonadal-anomalias dos membros-micrognatia"],[2064,"Síndrome de fusão vertebral lombosagrada posterior-blefaroptose",["Síndrome Faulk-Epstein-Jones"]],[2065,"Síndrome Galloway-Mowat",["Síndrome de microcefalia-hérnia do hiato-síndrome nefrótico","Síndrome nefrose-alterações da migração neuronal"]],[2066,"Deficiência de ácido gama-aminobutírico transaminase",["Deficiência de GABA transaminase"]],[2067,"Síndrome GAPO",["Síndrome de atraso do crescimento-alopecia-pseudo-anodontia-atrofia óptica"]],[2069,"Síndrome gastro-cutâneo"],[2070,"Gastroenterite eosinofílica"],[2072,"Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular",["Doença Gaucher-like","Doença de Gaucher cardiovascular","Doença de Gaucher tipo 3C"]],[2073,"Narcolepsia tipo 1",["Doença de Gélineau","Narcolepsia-cataplexia"]],[2074,"Síndrome Gemignani",["Ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-surdez"]],[2075,"Síndrome genito-palato-cardíaco",["Síndrome Gardner-Silengo-Wachtel"]],[2076,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X"],[2077,"Síndrome German",["Síndrome de hipotonia-artrogripose-dismorfia facial-linfedema"]],[2078,"Gerodermia osteodisplástica",["Nanismo Walt Disney"]],[2081,"Síndrome de gigantismo cerebral-quistos mandibulares",["Síndrome Cramer-Niederdellmann"]],[2083,"Síndrome de glabela proeminente-microcefalia-hipogenitalismo",["Síndrome MacDermot-Winter"]],[2084,"Síndrome de glaucoma-ectopia do cristalino-microesferofaquia-rigidez articular-baixa estatura",["Síndrome Gemss"]],[2085,"Síndrome de glaucoma-apneia do sono"],[2086,"Glioma das vias ópticas"],[2087,"Síndrome de glomerulonefrite-cabelo rarefeito-telangiectasia"],[2088,"Síndrome Fanconi-Bickel",["Doença de armazenamento de glicogénio devido a deficiência GLUT2","GSD devido a deficiência GLUT2","Glicogenose devido a deficiência GLUT2"]],[2089,"Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência de glicogénio sintetase hepática",["Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase hepática","Glicogenose tipo 0a"]],[2090,"Síndrome GMS",["Síndrome de disgenesia gonadal-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura"]],[2091,"Síndrome de bócio multinodular-rim quístico-polidactilia",["Anomalias tiroido-nefro-digitais","Síndrome Daneman-Davy-Mancer"]],[2092,"Hipoplasia dérmica focal",["Hipoplasia cutis focal","Síndrome Goltz"]],[2095,"Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss",["Síndrome de disostose craniofacial-anomalias genito-dento-cardíacas"]],[2097,"Síndrome Grant"],[2098,"Displasia acromesomélica, tipo Grebe",["Condrodisplasia, tipo Grebe"]],[2099,"OBSOLETO: Síndrome Grix-Blankenship-Peterson",["OBSOLETO: Síndrome de anomalias craniofaciais e ósseas-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[2101,"Síndrome Grubben-De Cock-Borghgraef",["Síndrome de atraso do desenvolvimento-hipotonia-hipertrofia das extremidades"]],[2102,"Deficiência de GTP cicloidrolase I",["Deficiência de GTPCH","Hiperfenilalaninemia por deficiência de GTP cicloidrolase"]],[2103,"Síndrome Guillain-Barré"],[2104,"Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-hipermobilidade articular",["Síndrome Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano"]],[2107,"Síndrome Hall-Riggs"],[2108,"Síndrome Hallermann-Streiff",["Síndrome discefálico de François","Síndrome oculomandibulofacial"]],[2109,"Síndrome Hallermam-Streiff-<i>like",["Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore","Síndrome de Hallermann-Streiff-François grave"]],[2110,"Síndrome de hallux varus-polissindactilia pré-axial",["Síndrome Kleiner-Holmes"]],[2111,"Hamartoma quístico do pulmão e rim",["Síndrome Graham-Boyle-Troxell"]],[2112,"OBSOLETO: Síndrome de hamartoma folicular-alopecia-fibrose quística"],[2113,"Síndrome de hamartoma hipotalâmico congénito",["CHHS"]],[2114,"Displasia da anca, tipo Beukes",["Síndrome Cilliers-Beighton"]],[2115,"Síndrome Harrod",["Síndrome cranio-facio-digito-genital"]],[2116,"Síndrome Hartnup"],[2117,"Síndrome Hartsfield",["Síndrome de holoprosencefalia-ectrodactilia-fenda lábio-palatina"]],[2118,"Hawkinsinúria",["Deficiência de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilase"]],[2119,"Síndrome HEC",["Síndrome de hidrocefalia-fibroelastose endocárdica-cataratas"]],[2120,"OBSOLETO: Síndrome Heckenlively"],[2122,"Hemangio-endotelioma kaposiforme"],[2123,"Hemangiomatose difusa neonatal"],[2124,"Síndrome de hemangioma cavernoso da face-rafe mediano supra-umbilical"],[2125,"Síndrome de hemangiomas sagrados-anomalias congénitas múltiplas"],[2126,"Tumor fibroso solitário",["SFT"]],[2128,"Hemihiperplasia isolada",["Síndrome Hemi 3"]],[2129,"OBSOLETO: Síndrome de hemihipertrofia-teia intestinal-opacidade da córnea",["OBSOLETO: Síndrome HIPO"]],[2130,"Hemimelia não-sindrómica",["Meromelia longitudinal não-sindrómica"]],[2131,"Hemiplegia alternante da infância",["AHC"]],[2132,"Doença de hemoglobina C",["Doença HbCC"]],[2133,"Doença de hemoglobina E"],[2134,"Síndrome hemolítico urémico forma atípica"],[2135,"Síndrome Hennekam-Beemer",["Mastocitose-baixa estatura-surdez"]],[2136,"Síndrome Hennekam",["Síndrome de linfedema-linfangiectasia-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[2137,"Hepatite auto-imune"],[2138,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular",["Hermafroditismo verdadeiro"]],[2139,"Síndrome Hernández-Aguirre-Negrete",["Síndrome de perturbação do desnvolvimento intelectual-epilepsia-nariz bolboso"]],[2140,"Hérnia diafragmática congénita",["Agenesia diafragmática"]],[2141,"Síndrome de anomalia diafragmática-anomalia dos membros-anomalia craniana",["Síndrome Froster-Huch"]],[2143,"Síndrome Donnai-Barrow",["Síndrome de hérnia diafragmática-onfalocelo-agenesia do corpo caloso"]],[2145,"Craniossinostose, tipo Herrmann-Opitz",["Craniossinostose de Herrmann-Opitz"]],[2148,"Lisencefalia tipo 1 por mutação no gene da doublecortina",["Lisencefalia tipo 1 ligada ao X"]],[2149,"Heterotopia nodular hereditária"],[2150,"Síndrome de doença Hirschsprung-braquidactilia tipo D"],[2151,"Síndrome de doença Hirschsprung-ganglioneuroblastoma"],[2152,"Síndrome Mowat-Wilson",["Síndrome de Hirschsprung-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[2153,"Síndrome de doença Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia",["Síndrome Al Gazali-Donnai-Muller","Síndrome Al Gazali-Hirschsprung"]],[2155,"Síndrome de doença Hirschsprung-surdez-polidactilia",["Síndrome Santos-Mateus-Leal"]],[2156,"OBSOLETO: Síndrome de hirsutismo-displasia esquelética-perturbação do desenvolvimento intelectual",["OBSOLETO: Síndrome Wiedemann-Oldigs-Oppermann"]],[2157,"Histidinemia",["Deficiência de HAL","Deficiência de HIS","Deficiência de histidase","Deficiência de histidina amonia-liase","Hiperhistidinemia","Histidinúria"]],[2158,"Síndrome de histidinúria-defeito tubular renal"],[2161,"OBSOLETO: Holoacardius amorphus"],[2162,"Holoprosencefalia"],[2163,"Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose",["Síndrome Camera-Lituania-Cohen","Síndrome Genoa"]],[2165,"Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal"],[2166,"Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial",["Síndrome Young-Maders","Síndrome de pseudo-trissomia 13"]],[2167,"Síndrome Holzgreve",["Síndrome Holzgreve-Wagner-Rehder"]],[2168,"Homocarnosinose",["Deficiência de homocarnosinase"]],[2169,"Deficiência de metilcobalamina tipo cblE",["Homocistinúria por defeito na metilação tipo cblE"]],[2170,"Deficiência de metilcobalamina tipo cblG",["Deficiência funcional de metionina sintetase tipo cblG"]],[2172,"Síndrome de microcefalia-glumerolonefrite-habitus marfanóide"],[2174,"Síndrome Hunter-Carpenter-McDonald"],[2176,"Hialinose sistémica da infância"],[2177,"Hidranencefalia"],[2180,"Síndrome de hidrocefalia-displasia costo-vertebral-anomalia de Sprengel",["Síndrome Ferlini-Ragno-Calzolari","Síndrome Waaler-Aarskog"]],[2181,"Síndrome de hidrocefalia-estatura elevada-hipermobilidade articular",["Síndrome Daish-Hardman-Lamont"]],[2182,"Hidrocéfalo com estenose do aqueduto de Sylvius",["Estenose do aqueduto de Sylvius ligada ao X","Hidrocefalia ligada ao X"]],[2183,"Síndrome de hidrocefalia-obesidade-hipogonadismo",["Síndrome Sengers-Hamel-Otten"]],[2184,"Síndrome de hidrocefalia-umbigo de inserção baixa",["Síndrome Palmer-Pagon"]],[2185,"Hidrocefalia congénita"],[2186,"Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azuis-nefropatia",["Síndrome Daentl-Townsend-Siegel"]],[2189,"Hidroletal"],[2190,"OBSOLETO: Hidronefrose congénita"],[2194,"OBSOLETO: Hiperimunização anti-HLA"],[2195,"Aminoacidúria dicarboxílica",["Defeito no transporte de glutamato-aspartato"]],[2196,"Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose com envolvimento ocular grave",["FHHNC com envolvimento ocular grave","Síndrome Meier-Blumberg-Imahorn","Síndrome de hipercalciúria-coloboma macular bilateral"]],[2197,"Hipercalciúria idiopática"],[2198,"Síndrome de queratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico",["Síndrome Bennion-Patterson","Tilose-carcinoma do esófago"]],[2199,"Queratodermia palmoplantar epidermolítica",["Hiperqueratose palmoplantar localizada acantoqueratolítica","Queratodermia palmoplantar epidermolítica tipo Vorner"]],[2200,"Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva",["Hiperqueratose focal palmoplantar e da gengiva"]],[2201,"Síndrome de queratodermia palmoplantar-paralisia espástica",["Síndrome Powell-Venencie-Gordon"]],[2202,"Síndrome de queratodermia palmoplantar-surdez",["Síndrome de hiperqueratose palmoplantar-surdez"]],[2203,"Hiperlisinemia",["Deficiência de lisina alfa-cetoglutarato redutase","Hiperlisinemia tipo I"]],[2204,"Hiperostose cortical displásica, tipo Kozlowski-Tsuruta",["Síndrome Kozlowski-Tsuruta"]],[2206,"Hiperostose vertebral anquilosante com tilose"],[2207,"Hiperparatiroidismo primário familiar"],[2209,"Fenilcetonúria materna",["Embriopatia fenilcetonúrica","Embriopatia hiperfenilalaninémica","Hiperfenilalaninemia materna"]],[2211,"Síndrome de hipertelorismo-hipospadias-polissindactilia",["Síndrome Naguib"]],[2213,"Síndrome de hipertelorismo-micrótia-fenda facial",["Síndrome Bixler-Christian-Gorlin","Síndrome HMC"]],[2215,"Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia maligna",["Síndrome Froster-Iskenius-Waterson","Síndrome de hipertermia maligna-artrogripose-torcicolo"]],[2216,"Anomalias fetais induzidas por hipertermia materna",["Embriofetopatia por hipertermia"]],[2218,"Síndrome de hipertricose cervical-neuropatia periférica"],[2220,"Hipertricose cubital",["Síndrome MacDermot-Patton-Williams","Síndrome de cotovelos peludos"]],[2221,"Hipertricose lanuginosa adquirida"],[2222,"Hipertricose lanuginosa congénita",["Hipertricose universal"]],[2224,"Hipertriptofanemia"],[2227,"NÃO RARA NA EUROPA: Hipodontia",["NÃO RARA NA EUROPA: Agenésia dentária"]],[2228,"Síndrome de hipodontia-displasia das unhas",["Síndrome Witkop","Síndrome de hipodontia-disgenesia das unhas","Síndrome dente-unha"]],[2229,"Síndrome de miocardiopatia dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico",["Síndrome Malouf","Síndrome Najjar","Síndrome cardiogenital"]],[2230,"Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-alopecia frontoparietal",["Síndrome Salti-Salem"]],[2232,"Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primário-alopecia parcial",["Síndrome Al Awadi-Farag-Teebi"]],[2233,"Síndrome de hipogonadismo-prolapso da válvula mitral-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Cantalamessa-Baldini-Ambrosi"]],[2234,"Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias esqueléticas",["Síndrome Sohval-Soffer"]],[2235,"Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinite pigmentosa",["Síndrome Chang-Davidson-Carlson"]],[2237,"Síndrome de hipoparatiroidismo-surdez neurossensorial-doença renal",["Síndrome Barakat","Síndrome HDR"]],[2238,"Hipoparatiroidismo familiar isolado"],[2239,"Hipoparatiroidismo isolado familiar por agenesia da glândula paratiroide"],[2241,"Síndrome de megacistis-microcólon-hipoperistaltismo intestinal",["Síndrome Berdon","Síndrome de megacistis-microcólon-hipoperistaltismo intestinal-hidronefrose"]],[2243,"Síndrome de hipopituitarismo-micropénis-fenda lábio-palatina"],[2244,"Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia",["Síndrome Kaplowitz-Bodurtha"]],[2245,"OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-polidactilia pós-axial",["OBSOLETO: Síndrome Culler-Jones"]],[2246,"Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degenerescência tapetorretiniana"],[2248,"Síndrome de coração esquerdo hipoplástico"],[2249,"Síndrome de hipoplasia do cúbito-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[2250,"Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico",["Síndrome Bosma-Henkin-Christiansen","Síndrome de arrinia-microftalmia Bosma"]],[2251,"Síndrome de malformação do polegar-alopecia-anomalia da pigmentação"],[2252,"Síndrome de hipoplasia radial-polegar trifalângico-hipospadias-diastema maxilar",["Síndrome Schmitt-Gillenwater-Kelly"]],[2253,"Síndrome de hipoplasia da fóvea-catarata pré-senil",["Síndrome O'Donnell-Pappas"]],[2254,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1"],[2255,"Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatia congénita",["Síndrome Yorifuji-Okuno"]],[2256,"Síndrome de hipoplasia cubito-peroneal-anomalias renais",["Síndrome Saito-Kuba-Tsuruta"]],[2257,"Hipoplasia pulmonar primária"],[2258,"OBSOLETO: Hipoplasia pulmonar unilateral congénita"],[2260,"Oligomeganefronia",["Hipoplasia renal oligomeganefrónica"]],[2261,"Síndrome de hipospadias-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Goldblatt",["Síndrome Goldblatt-Wallis"]],[2266,"Hipotricose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Lopes",["Síndrome Lopes-Marques de Faria"]],[2267,"OBSOLETO: Síndrome ictiose-bochecha-sobrancelha",["OBSOLETO: Síndrome ICE","OBSOLETO: Síndrome Sidransky-Feinstein-Goodman"]],[2268,"Síndrome ICF",["Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-anomalias faciais","Síndrome de imunodeficiência-instabilidade centromérica-dismorfia facial","Síndrome de instabilidade centromérica-imunodeficiência"]],[2269,"Síndrome de ictiose-alopecia-eclábio-ectropion-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Jagell-Holmgren-Hofer"]],[2271,"Síndrome de ictiose congénita-microcefalia-tetraplegia"],[2272,"Síndrome de ictiose-anomalias orais e digitais",["Ictiose-dedos fusiformes-fosseta mediana no lábio inferior","Síndrome Clayton-Smith-Donnai"]],[2273,"Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia",["Síndrome IFAP","Síndrome ictiose folicular-atriquia-fotofobia"]],[2274,"Síndrome de ictiose-hepatoesplenomegalia-degenerescência cerebelosa",["Síndrome Dykes-Markes-Harper"]],[2278,"Síndrome de ictiose-perturbação do desenvolvimento intelectual-nanismo-disfunção renal",["Síndrome Passwell-Goodman-Siprkowski"]],[2282,"Síndrome de dismorfia-baixa estatura-surdez-doença do desenvolvimento sexual",["Síndrome Ieshima-Koeda-Inagaki"]],[2284,"OBSOLETO: Imunodeficiência de células T primária"],[2285,"Invaginação basilar primária",["Síndrome Bull-Nixon"]],[2286,"OBSOLETO: Síndrome de incisivo central maxilar mediano único",["OBSOLETO: Incisivo central superior único"]],[2287,"Fusão dos incisivos mandibulares"],[2289,"Doença de inclusões intranucleares neuronais"],[2290,"Doença de inclusões nas microvilosidades",["Atrofia congénita das microvilosidades"]],[2291,"Disfunção velo-faringea congénita"],[2292,"OBSOLETO: Síndrome de encurvamento congénito dos ossos longos-baixa estatura-dolicomacrocefalia-hipertelorismo ocular"],[2295,"Síndrome de hipermobilidade articular familiar",["EDS XI","Hipermobilidade articular familiar","Síndrome Ehlers-Danlos tipo 11","Síndrome de instabilidade articular familiar"]],[2297,"Síndrome resistência à insulina tipo A"],[2298,"Síndrome de resistência à insulina tipo B"],[2299,"Interrupção do arco aórtico"],[2300,"Atresia intestinal múltipla",["Síndrome de poliatresia intestinal familiar"]],[2301,"Congenital short bowel syndrome"],[2302,"Intoxicação por amianto",["Asbestose"]],[2305,"Síndrome isotretinoína",["Embriopatia por isotretinoína","Embriopatia por retinóides"]],[2306,"Síndrome isotretinoina-<i>like",["Síndrome Kawashima","Síndrome de microtia-síndrome do arco aórtico"]],[2307,"Síndrome IVIC",["Síndrome óculo-oto-radial"]],[2308,"Síndrome Jacobsen",["Del(11)(q23.3)","Del(11)(qter)","Deleção distal 11q","Deleção telomérica 11q","Monossomia 11qter","Monossomia distal 11q","Síndrome de deleção cromossoma 11q"]],[2309,"Paquioniquia congénita",["PC"]],[2310,"Síndrome de malformação ausência de perna-cataratas"],[2311,"Disostose espondilo-costal autossómica recessiva"],[2312,"Hiperbilirrubinemia transitória neonatal familiar",["Síndrome Lucey-Driscoll"]],[2314,"Síndrome de hiper-IgE autossómica dominante por deficiência de STAT3",["HIES autossómica dominante por deficiência de STAT3","HIES-AD por deficiência de STAT3","Síndrome Buckley","Síndrome Job","Síndrome de hiperimunoglobulina E autossómica dominante por deficiência do transdutor de sinal e ativador da proteína de transcrição 3","Síndrome de hiperimunoglobulinemia E-infeções recorrentes","Síndrome de hiperímunoglobulinemia tipo 1"]],[2315,"Síndrome Johanson-Blizzard",["JBS"]],[2316,"Síndrome neuro-ectodérmico de Johnson",["Síndrome de alopecia-anosmia-surdez-hipogonadismo"]],[2318,"Síndrome Joubert com defeito oculorenal",["Coloboma corio-retiniano-aplasia do vermis do cerebelo","Síndrome Dekaban-Arima","Síndrome Joubert-coloboma corio-retiniano bilateral"]],[2319,"Síndrome Juberg-Hayward",["Síndrome de fenda lábio-palatina-anomalia dos polegares-microcefalia","Síndrome oro-cranio-digital"]],[2321,"Síndrome Jung-Wolff-Back-Stahl"],[2322,"Síndrome Kabuki",["Síndrome Niikawa-Kuroki"]],[2323,"Síndrome Sanjad-Sakati",["SSS","Síndrome HRD","Síndrome Richardson-Kirk","Síndrome de hipoparatiroidismo-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões","Síndrome de hipoparatiroidismo-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia"]],[2324,"Síndrome de osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-cabelo rarefeito",["Síndrome Kaler-Garrity-Stern"]],[2325,"Epidermólise bolhosa simples com anodontia/hipodontia",["EBS com anodontia/hipodontia","Síndrome Kallin"]],[2326,"Síndrome de cardiopatia-síndrome Kallmann"],[2328,"Síndrome Kapur-Toriello",["Síndrome fenda lábio-palatina-anomalias facio-óculo-cardio-intestinais"]],[2329,"Síndrome Karsch-Neugebauer",["Síndrome de ectrodactilia nas mãos e pés-nistagmo"]],[2330,"Fenómeno Kasabach-Merritt",["Síndrome de hemangioma-trombocitopenia"]],[2331,"Doença de Kawasaki",["Síndrome de nódulos linfáticos mucocutâneos"]],[2332,"Síndrome KBG",["Síndrome de baixa estatura-anomalias faciais e esqueléticas-pertubação do desenvolvimento intelectual-macrodontia"]],[2333,"Síndrome Kenny-Caffey",["Síndrome Kenny"]],[2334,"Queratite autossómica dominante",["Queratite hereditária"]],[2335,"NÃO RARA NA EUROPA: Queratoconus isolado"],[2337,"Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana",["NEPPK, tipo Bothnia","NEPPK, tipo Bothniana","Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothnia"]],[2338,"Queratodermia palmoplantar punctiforme isolada",["Queratodermia palmoplantar punctiforme hereditária"]],[2339,"Síndrome de queratose folicular-nanismo-atrofia cerebral"],[2340,"Queratose folicular espinulosa decalvante"],[2342,"Síndrome Haim-Munk",["Queratose palmo-plantar-periodontopatia-onicogripose"]],[2343,"OBSOLETO: Síndrome de crânio em trevo isolado",["OBSOLETO: Síndrome Kleeblattschaedel"]],[2345,"Síndrome Klippel-Feil isolado",["Fusão vertebral cervical"]],[2346,"OBSOLETO: Síndrome angio-osteohipertrófica",["OBSOLETO: Síndrome Klippel-Trénaunay-Weber"]],[2347,"Displasia Kniest-like letal"],[2348,"Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan",["Lipodistrofia parcial familiar tipo 2","Síndrome Dunnigan"]],[2349,"Síndrome de pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo",["Síndrome Hoffmann","Síndrome Kocher-Debré-Semelaigne"]],[2351,"Síndrome Kousseff",["Síndrome de meningocelo sagrado-cardiopatia conotruncal"]],[2352,"Síndrome Kozlowski-Brown-Hardwick"],[2353,"Síndrome Schilbach-Rott",["Síndrome de hipotelorismo-fenda palatina-hipospadias"]],[2355,"Síndrome Kumar-Levick",["Síndrome de anoníquia-onicodistrofia-braquidactilia tipo B"]],[2356,"NÃO RARA NA EUROPA: Quisto da aracnóide"],[2357,"Quisto broncogénico"],[2363,"Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital",["Síndrome LADD","Síndrome LARD","Síndrome Levy-Hollister"]],[2364,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de lactato desidrogenase"],[2368,"Gastrosquisis",["Laparosquisis"]],[2369,"Complexo parede abdominal-membros",["Síndrome LBWC"]],[2370,"Síndrome de displasia óssea tipo Larsen-nanismo"],[2371,"Síndrome Larsen-like letal"],[2372,"Laringocelo"],[2373,"Laringomalacia congénita"],[2374,"Teia laringeal congénita isolada"],[2375,"Síndrome de paralisia do abdutor laríngeo-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Plott"]],[2377,"Síndrome Laurence-Moon",["LMS"]],[2378,"Síndrome Laurin-Sandrow",["Síndrome de mãos e pés em espelho-anomalias do nariz"]],[2379,"Síndrome de parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Laxova-Opitz","Síndrome Waisman"]],[2380,"Doença de Legg-Calvé-Perthes",["Doença de Perthes","Osteocondrite deformante"]],[2382,"Síndrome Lennox-Gastaut"],[2386,"Síndrome de leucoencefalopatia-queratodermia palmoplantar"],[2387,"Leuconiquia total",["Síndrome Gorlin-Bushkell-Jensen"]],[2388,"Coreoacantocitose",["ChAc","Coreo-acantocitose","Síndrome Levine-Critchley"]],[2389,"Síndrome Lewis-Pashayan",["Síndrome de fenda lábio-palatina-ectrodactilia"]],[2390,"Síndrome Lichstenstein"],[2391,"Ligamento costocoracóide curto congénito"],[2394,"Deficiência E3 de piruvato desidrogenase",["Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase"]],[2396,"Lipomatose encéfalo-cranio-cutânea"],[2398,"Lipomatose simétrica múltipla",["Adenolipomatose de Launois-Bensaude","Doença de Madelung","Lipomatose central não-encapsulada","Lipomatose cervical benigna familiar","Lipomatose simétrica familiar"]],[2399,"Síndrome de lipoma naso-palpebral-coloboma"],[2400,"Síndrome de neuropatia motora periférica-disautonomia",["Síndrome Lisker-Garcia-Ramos"]],[2404,"Loiasiose"],[2405,"Síndrome de lóbulos auriculares espessos-surdez de transmissão",["Síndrome Escher-Hirt","Síndrome de lóbulos auriculares espessos-perda auditiva de transmissão"]],[2406,"Síndrome de encarceramento",["LIS","Pseudocoma","Síndrome ´locked-in´"]],[2407,"Síndrome laringo-onico-cutâneo",["Síndrome LOC","Síndrome LOGIC","Síndrome de tecido de granulação oculo-laringeo em crianças do subcontinente Indiano"]],[2408,"Síndrome Lowe-Kohn-Cohen",["Síndrome de surdez-nefrite-malformação ano-rectal"]],[2409,"Síndrome Lowry-Maclean"],[2410,"Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico-catarata",["Síndrome Lubinsky"]],[2412,"Síndrome de luxação da anca-dismorfia",["Síndrome Collins-Pope"]],[2414,"Linfangiectasia pulmonar congénita",["Linfangiectasia quística pulmonar","Linfangiomatose pulmonar"]],[2415,"Malformação linfática rara isolada",["LM","Linfangioma"]],[2416,"Linfedema primário congénito sem envolvimento sistémico ou visceral"],[2419,"Síndrome de linfedema-ptose"],[2420,"Linfoma pulmonar primário"],[2427,"Síndrome de macrocefalia-baixa estatura-paraplegia",["Síndrome Volcke-Soekarman"]],[2429,"Síndrome de macrocefalia-paraplegia espástica-dismorfia",["Macrocefalia de Fryns"]],[2430,"Macroglossia congénita"],[2431,"Macrogiria central bilateral"],[2432,"Síndrome de macrossomia-microftalmia-fenda palatina"],[2435,"Síndrome de máculas congénitas hereditárias hipo- e hiperpigmentadas-perturbação do crescimento e do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Westerhof-Beemer-Cormane"]],[2437,"Síndrome Czeizel-Losonci",["Síndrome de ectrodactilia das mãos com uropatia obstrutiva, espinha bífida e defeitos diafragmáticos","Síndrome de ectrodactilia das mãos-anomalias urinárias-espinha bífida"]],[2438,"Síndrome mão-pé-genital",["HFGS","Síndrome mão-pé-útero"]],[2439,"Síndrome Patterson-Stevenson-Fontaine",["Síndrome Patterson-Stevenson","Síndrome de ectrodactilia das mãos-disostose mandibulo-facial"]],[2440,"Malformação mão fendida-pé fendido isolada",["Ectrodactilia das mãos e pés"]],[2442,"Doença linfoproliferativa ligada ao X",["Doença de Duncan","Síndrome Purtilo","XLP"]],[2443,"Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias do ADN nuclear",["Doenças mitocondriais de origem nuclear"]],[2444,"Malformação das vias aéreas pulmonares congénita",["Malformação adenomatóide quística do pulmão"]],[2445,"Malformações cardíacas cono-truncais"],[2447,"Malformação mitral congénita"],[2451,"Malformações venosas mucocutâneas",["Malformações venosas cutâneas e mucosas","VMCM"]],[2452,"OBSOLETO: Má posição vascular"],[2453,"Síndrome Malpuech",["Síndrome 3MC3","Síndrome de fenda facial de Malpuech"]],[2454,"OBSOLETO: Síndrome de malrotação intestinal-anomalias faciais familiar",["OBSOLETO: Síndrome Stalker-Chitayat"]],[2456,"Mamilos supranumerários familiar",["Politelia familiar"]],[2457,"Displasia mandíbulo-acral",["MAD"]],[2458,"OBSOLETO: Síndrome de disostose mandibulo-facial-surdez-polidactilia pós-axial",["OBSOLETO: Síndrome Opitz-Reynolds-Fitzgerald"]],[2459,"Mansonellose"],[2460,"Síndrome Van den Ende-Gup",["Síndrome Marden-Walker-like","VDEGS"]],[2461,"Síndrome Marden-Walker"],[2462,"Síndrome Shprintzen-Goldberg",["SGS","Síndrome craniossinostose-hábito marfanoide"]],[2463,"Síndrome de habitus marfanóide-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómico recessivo",["Síndrome Fragoso-Cantú"]],[2464,"Síndrome hábito marfanóide, tipo De Silva"],[2466,"Síndrome MASA",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia-marcha instável-polegares aductos"]],[2467,"Mastocitose sistémica",["Doença de mastócitos"]],[2470,"Síndrome Matthew-Wood",["Síndrome PDAC","Síndrome de anoftalmia-hipoplasia pulmonar","Síndrome de hipoplasia pulmonar-hernia diafragmática-anoftalmia-anomalia cardíaca"]],[2471,"Síndrome McDonough"],[2473,"Síndrome Mckusick-Kaufman",["Síndrome Kaufman-Mckusick"]],[2474,"OBSOLETO: Síndrome Mclain-Debakian",["OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-magreza"]],[2475,"Madeixa branca com malformações"],[2476,"Sindrome de disrafismo-fenda do lábio/palato-defeitos de redução dos membros",["Síndrome Medeira-Dennis-Donnai"]],[2477,"Megalencefalia isolada"],[2478,"Leucoencefalopatia megalencefálica com quistos subcorticais",["Leucoencefalopatia megalencefálica","MLC","Síndrome Van der Knaap","Síndrome de megalencefalia-leucodistrofia quística"]],[2479,"Síndrome de megalocórnea-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Neuhäuser"]],[2481,"Melanocitose neuro-cutânea",["Melanose neuro-cutânea"]],[2482,"Síndrome Melhem-Fahl"],[2483,"Síndrome Melkersson-Rosenthal"],[2484,"Síndrome Melnick-Needles",["Osteodisplasia de Melnick-Needles"]],[2485,"Melorreostose"],[2486,"Síndrome de defeitos transversais dos membros-hemangioma"],[2487,"Síndrome de malformação dos membros inferiores-hipospadias",["Síndrome Fried-Goldberg-Mundel"]],[2489,"Síndrome de defeito nos membros superiores-anomalias nos olhos e ouvidos"],[2491,"Síndrome de anomalias dos canais mullerianos-hipomelia"],[2492,"Síndrome FATCO",["Síndrome Hecht-Scott","Síndrome de aplasia fibular-campomelia da tíbia-oligosindactilia"]],[2494,"Doença de Menetrier",["Gastrite hipertrófica gigante"]],[2495,"Meningioma"],[2496,"Síndrome de mesomelia-sinostoses",["Monossomia 8q13","Síndrome Verloes-David","Síndrome de mesomelia-sinostoses, tipo Verloes-David-Pfeiffer"]],[2497,"Displasia mesomélica dos membros superiores, tipo Fryns",["Síndrome Fryns-Hofkens-Fabry"]],[2498,"Sindactilia tipo 8",["Fusão dos 4 e 5 metacarpianos"]],[2499,"Metacondromatose"],[2500,"Acrogeria",["Acrogeria, tipo Gottron","Acrometageria","Síndrome Gottron"]],[2501,"Condrodisplasia metafisária, tipo Spahr"],[2502,"Síndrome de disostose metafisária-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez de transmissão",["Síndrome de disostose metafisária-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva de transmissão"]],[2504,"Síndrome de displasia metafisária-hipoplasia maxilar-braquidactilia"],[2505,"Pregas cutâneas circunferenciais benignas múltiplas dos membros",["Pregas cutâneas circunferenciais congénitas","Pregas cutâneas circunferenciais, tipo Kunze","Síndrome Kunze-Riehm","Síndrome bebé Michelin"]],[2506,"Síndrome Michels",["Síndrome oculo-palato-esquelético"]],[2507,"OBSOLETO: Síndrome Mickleson"],[2508,"Síndrome de agenesia do corpo caloso-anomalias genitais",["Síndrome Proud","Síndrome Proud-Levine-Carpenter","Síndrome de microcefalia-agenesia do corpo caloso-anomalias genitais"]],[2510,"Síndrome Micro",["Síndrome Warburg-Sjo-Fledelius"]],[2511,"Síndrome de microbraquicefalia-ptose-fenda labial",["Síndrome Richieri-Costa-Guion-Almeida"]],[2512,"Microcefalia isolada congénita"],[2513,"Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalias dos dedos",["Síndrome Castro Gago-Pombo-Novo"]],[2514,"Microcefalia primária autossómica dominante"],[2515,"Síndrome de microcefalia-miocardiopatia",["Síndrome Winship-Viljoen-Leary"]],[2516,"Síndrome de microcefalia-anomalia cardíaca-defeito de segmentação pulmonar",["Síndrome Ellis-Yale-Winter"]],[2518,"Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossómica recessiva",["Síndrome pseudo-toxoplasmose"]],[2519,"Síndrome de microcefalia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual-cardiopatia"],[2521,"Síndrome de microcefalia-fenda palatina-pigmentação da retina anormal",["Síndrome Halal"]],[2522,"Síndrome de microcefalia-fusão das vértebras cervicais"],[2523,"Síndrome de microcefalia-anomalia cerebral-espasticidade-hipernatremia",["Síndrome Franek-Bocker-Kahlen"]],[2524,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2"],[2526,"Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia",["MLCRD"]],[2528,"Síndrome microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova",["Síndrome Seemanova-Lesny"]],[2533,"Síndrome de microcefalia-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Kawashima-Tsuji"]],[2535,"OBSOLETO: Síndrome microcórnea-corectopia-hipoplasia da mácula"],[2536,"Síndrome de microcórnea-glaucoma-seios frontais ausentes"],[2538,"Síndrome de microgastria-defeitos de redução dos membros"],[2542,"Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma",["Síndrome de anoftalmia isolada-microftalmia"]],[2543,"OBSOLETO: Síndrome de microftalmia-catarata",["OBSOLETO: Catarata congénita com microftalmia"]],[2547,"Síndrome de microftalmia-microtia-acinesia fetal",["Síndrome Thomas-Jewett-Raines"]],[2549,"Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais",["Microssomia hemifacial-anomalias radiais","Síndrome Moeschler-Clarren"]],[2551,"Síndrome de microsferofaquia-displasia metafisária",["Síndrome Verloes-Van Maldergem-Marneffe"]],[2552,"Microsporidiose"],[2554,"Síndrome orelha-rótula-baixa estatura",["Síndrome Meier-Gorlin"]],[2556,"Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares",["Síndrome MIDAS","Síndrome MLS"]],[2557,"Síndrome Mietens",["Perturbação do desenvolvimento intelectual tipo Mietens-Weber"]],[2558,"Síndrome Mikati-Najjar-Sahli",["Síndrome de microcefalia-hipogonadismo hipergonadotrópico-baixa estatura"]],[2560,"Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico"],[2561,"Síndrome molar piramidal-anomalia do lábio superior",["Síndrome raízes molares fundidas Ackerman"]],[2563,"Síndrome MOMO",["Síndrome oculo-dento-digital","Displasia ósseo-oculo-dentária","Síndrome Meyer-Schwickerath-Weyers","Síndrome ODDD","Síndrome ODOD","Síndrome de macrocefalia-obesidade-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias oculares","Síndrome de macrossomia-obesidade-macrocefalia-anomalias oculares"]],[2564,"Monodactilia tetramélica",["Síndrome Sommer-Hines"]],[2565,"Síndrome Mononen-Karnes-Senac",["Síndrome de displasia óssea-braquidactilia"]],[2566,"Síndrome de infeção crónica por vírus de Epstein-Barr",["Síndrome CAEBV","Síndrome de infeção EBV crónica"]],[2569,"Síndrome Moore-Federman",["Síndrome de nanismo-rigidez articular-anomalias oculares"]],[2570,"Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congénitas",["Síndrome Morse-Rawnsley-Sargent"]],[2571,"Doença imunoneurológica ligada ao X",["Síndrome Woods-Black-Norbury"]],[2572,"Síndrome de ataxia espástica-distrofia da córnea",["Síndrome de ataxia espástica-anomalias oculares"]],[2573,"Doença de Moyamoya",["Doença de Moyamoya idiopática"]],[2574,"Síndrome Moynahan",["Síndrome de alopecia-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Moynahan"]],[2575,"Síndrome fibrose quística-gastrite-anemia megaloblástica",["Síndrome Lubani-Al Saleh-Teebi"]],[2576,"Nanismo de Mulibrey",["Doença do crescimento de Mulibrey","MUL"]],[2578,"Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2",["Associação MURCS","Síndrome MRKH tipo 2","Síndrome de aplasia dos ducto müllerianos-displasia renal-anomalias dos sómitos cervicais"]],[2579,"Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinite pigmentosa-diabetes mellitus",["Síndrome Furukawa-Takagi-Nakao"]],[2580,"OBSOLETO: Síndrome de anomalia da cintura escapular-perturbação do desenvolvimento intelectual familiar"],[2582,"Síndrome de mialgia-eosinofilia associada ao triptofano"],[2583,"Micetoma"],[2584,"Micose fungoide clássica",["Micose fungoide, tipo Alibert-Bazin"]],[2585,"Síndrome ataxia-pancitopenia",["Síndrome ATXPC","Síndrome de ataxia-pancitopenia SAMD9L-relacionada","Doença mielocerebelosa"]],[2587,"Deficiência de mieloperoxidase",["Deficiência de MPO"]],[2588,"Síndrome Myhre",["Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-perda auditiva","Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-surdez"]],[2589,"Síndrome de mioclonia-ataxia cerebelosa-surdez"],[2590,"Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressiva",["Síndrome Jankovi-Rivera","Síndrome de mioclonia hereditária-atrofia muscular distal progressiva"]],[2591,"Miofibromatose da infância"],[2593,"Miopatia de agregados tubulares"],[2596,"Miopatia e diabetes mellitus"],[2597,"Síndrome de miopatia mitocondrial-acidose láctica-surdez"],[2598,"Miopatia mitocondrial e anemia sideroblástica"],[2601,"OBSOLETO: Miopatia-atraso de crescimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipospadias"],[2604,"Miopatia visceral familiar",["Megaduodeno e/ou megabexiga"]],[2608,"Síndrome N"],[2609,"Deficiência de complexo I isolada",["Deficiência de NADH-CoQ redutase","Deficiência de complexo 1 da cadeia respiratória mitocondrial"]],[2611,"Síndrome de nevo verrucoso linear",["Síndrome de hamartoma linear"]],[2612,"Síndrome de nevo sebáceo linear",["Nevo sebáceo de Jadassohn","Síndrome Schimmelpenning"]],[2613,"Doença renal unha-rótula-like",["Síndrome Salcedo"]],[2614,"Síndrome unha-rótula",["Onico-osteo-displasia","Síndrome Turner-Kieser"]],[2615,"Síndrome Nakajo-Nishimura",["Amiotrofia-anomalia do tecido adiposo"]],[2616,"Síndrome 3M",["Displasia dolicospondilítica","Síndrome Le Merrer","Síndrome face tristonha"]],[2617,"Nanismo microcefálico primordial, tipo Montreal",["Nanismo \"cabeça de pássaro\", tipo Montreal"]],[2619,"Nanismo com braquidactilia, tipo Mseleni",["Doença articular de Mseleni"]],[2621,"OBSOLETO: Síndrome de baixo peso ao nascimento-nanismo-disgamaglobulinemia",["OBSOLETO: Síndrome Christian-Rosenberg"]],[2623,"Nanismo geleofísico"],[2626,"OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-baixa estatura-anomalias esqueléticas",["OBSOLETO: Síndrome Blethen-Wenick-Hawkins"]],[2631,"Síndrome de nanismo mesomélico-fenda do palato-camptodactilia",["Síndrome Reardon-Hall-Slaney"]],[2632,"Displasia mesomélica de Langer",["Nanismo mesomélico tipo Langer"]],[2633,"Nanismo mesomélico, tipo Nievergelt",["Síndrome Nievergelt"]],[2634,"Nanismo mesomélico, tipo Reinhardt-Pfeiffer",["Síndrome Reinhardt-Pfeiffer"]],[2635,"Displasia metatrópica",["Nanismo metatrópico"]],[2636,"Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III",["Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial, tipo Taybi-Linder","Nanismo microcefálico primordial, tipo Crachami"]],[2637,"Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2"],[2639,"Síndrome de aplasia do perónio-complexo braquidactilia",["Síndrome Du Pan"]],[2640,"Nanismo de membros curtos letal, tipo McAlister-Crane",["Síndrome McAlister-Crane"]],[2641,"OBSOLETO: Nanismo micromélico, tipo Fryns"],[2643,"Nanismo microcefálico primordial, tipo Toriello"],[2645,"Nanismo osteoglofónico"],[2646,"Displasia parastremática",["Nanismo parastremático"]],[2649,"Síndrome de baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias oculares-fenda lábio-palato",["Síndrome Richieri Costa-Guion-Almeida"]],[2650,"OBSOLETO: Síndrome de nanismo-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias oculares",["OBSOLETO: Síndrome Mollica-Pavone-Antener"]],[2653,"OBSOLETO: Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-surdez-retinite pigmentosa",["OBSOLETO: Síndrome de nanismo osteocondrodisplásico-perda auditiva-retinite pigmentosa"]],[2654,"Nanismo sindesmodisplásico",["Síndrome Laplane-Fontaine-Lagardere"]],[2655,"Displasia tanatofórica",["Nanismo tanatofórico"]],[2658,"Displasia hiperostótica Lenz-Majewski",["Nanismo hiperostótico Lenz-Majewski","Síndrome Lenz-Majewski"]],[2661,"Síndrome de nanismo-vértebras altas",["Nanismo-vértebras altas"]],[2662,"Síndrome Keipert",["Síndrome naso-digito-acústico"]],[2663,"Síndrome Nathalie",["Síndrome de perda auditiva neurosensorial-catarata-anomalias ósseas-miocardiopatia","Síndrome surdez-catarata-anomalias ósseas"]],[2665,"Nefroma mesoblástico congénito"],[2666,"Síndrome de nefronoptise familiar do adulto-tetraparésia espástica"],[2668,"Síndrome de nefropatia-surdez-hiperparatiroidismo",["Síndrome Edwards-Patton-Dilly","Síndrome de nefropatia-perda auditiva-hiperparatiroidismo"]],[2669,"Síndrome de nefrose-surdez-malformações do tracto urinário e digitais",["Síndrome Braun-Bayer"]],[2670,"Síndrome Pierson",["Síndrome de microcoria-nefrose congénita"]],[2671,"Síndrome Neu-Laxova"],[2672,"Síndrome Neuhauser-Eichner-Opitz",["Encefalopatia recorrente infantil"]],[2673,"Síndrome neuro-facio-digito-renal",["Síndrome Freire-Maia-Pinheiro-Opitz"]],[2674,"Síndrome facio-neuro-musculo-esquelético de Chipre"],[2675,"OBSOLETO: Síndrome de distrofia neuroaxonal-acidose tubular renal",["OBSOLETO: Síndrome Maccario-Mena"]],[2676,"Síndrome neuroectodérmico endócrino",["Síndrome Oerter-Friedman-Anderson"]],[2677,"OBSOLETO: Neuroepitelioma"],[2678,"Máculas café-com-leite isoladas familiar",["CAL's isoladas familiar","CALMs isolada familiar","Manchas café-com-leite isoladas familiar","Manchas café-com-leite múltiplas isoladas","Síndrome CALs isolada","Síndrome de manchas café-com-leite isoladas múltiplas"]],[2679,"OBSOLETO: Neuropatia axonal do lactente"],[2680,"Síndrome de neuropatia por hipomielinização-artrogripose"],[2686,"Neutropenia cíclica"],[2687,"Neutropenia e hiperlinfocitose com linfócitos granulares grandes"],[2688,"Neutropenia idiopática do adulto"],[2689,"Neutropenia intermitente"],[2690,"Síndrome de neutropenia-monocitopenia-surdez"],[2691,"Síndrome Nevo",["Gigantismo cerebral, tipo Nevo"]],[2694,"OBSOLETO: Síndrome de nevo epidérmico-raquitismo vitamina D-resistente"],[2695,"Nariz bífido"],[2697,"Síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase",["Síndrome ARC"]],[2698,"Síndrome de \"knuckle pads\"-leuconiquia-surdez neurossensorial-hiperqueratose palmoplantar",["Síndrome Bart-Pumphrey","Síndrome de \"knuckle pads\"-leuconiquia-perda auditiva neurossensorial-hiperqueratose palmoplantar","Síndrome de \"knuckle pads\"-leuconiquia-perda auditiva neurossensorial-queratoderma palmoplantar","Síndrome de \"knuckle pads\"-leuconiquia-surdez neurossensorial-queratoderma palmoplantar"]],[2699,"Nódulo mediano do lábio superior"],[2700,"Noma"],[2701,"Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto",["Síndrome Noonan-like"]],[2703,"Síndrome de nevo vinho do Porto-mega cisterna magna-hidrocefalia",["Síndrome Nova"]],[2704,"Síndrome urofacial",["Paralisia facial parcial com anomalias urinárias","Síndrome Ochoa","Síndrome de hidronefrose-sorriso invertido","Síndrome de sorriso invertido-bexiga neurogénica","Síndrome facial Ochoa"]],[2705,"OBSOLETO: Displasia oculo-cerebral",["OBSOLETO: Microftalmia-aplasia do nervo óptico","OBSOLETO: Síndrome Behrens-Baumann-Vogel"]],[2706,"OBSOLETO: Síndrome oculo-cerebro-acral"],[2707,"Síndrome oculo-cerebro-facial, tipo Kaufman"],[2708,"OBSOLETO: Síndrome oculo-cerebro-ósseo",["OBSOLETO: Síndrome Plum"]],[2709,"Síndrome oculo-dentária, tipo Rutherfurd",["Hipertrofia gengival-distrofia da córnea","Síndrome Rutherfurd"]],[2710,"Displasia oculo-dento-digital",["Displasia oculo-dento-óssea","Síndrome Meyer-Schwickerath","Síndrome ODDD"]],[2712,"Síndrome oculo-facio-cardio-dentário",["Síndrome OFCD","Síndrome catarata-microftalmia-radiculomegalia-defeito do septo cardíaco"]],[2713,"Síndrome oculo-osteo-cutânea"],[2714,"Nanismo oculo-palato-cerebral"],[2715,"Síndrome oculo-reno-cerebeloso grave",["Síndrome Hunter-Jurenka-Thompson"]],[2716,"OBSOLETO: Síndrome oculo-esquelético-renal"],[2717,"Síndrome oculo-trico-anal",["Síndrome Marles-Greenberg-Persaud"]],[2718,"Oculo-tricodisplasia",["Síndrome Cecato de Lima-Pinheiro"]],[2719,"Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Cross",["Síndrome Cross"]],[2720,"Síndrome hipopigmentação oculo-cerebral, tipo Preus"],[2721,"Displasia ondonto-onico-cutânea"],[2722,"Síndrome de alopecia-displasia odonto-ungeal"],[2723,"Síndrome odonto-trico-mélico",["Síndrome Freire-Maia"]],[2724,"Síndrome de odontomatose-estenose da aorta e esófago",["Síndrome Bader"]],[2725,"Síndrome de anomalias oculares-aracnodactilia-cardiopatia",["Síndrome Al Gazali-Al Talabani"]],[2728,"Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo",["BMRS, tipo Ohdo","Síndrome Ohdo","Síndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda","Síndrome de blefarofimose, tipo Ohdo"]],[2729,"Síndrome Okamuto"],[2730,"Oligodactilia pós-axial tetramélica"],[2731,"Síndrome de taurodontia-anodontia-cabelo rarefeito"],[2732,"Síndrome de atrofia olivo-ponto-cerebelosa-surdez"],[2733,"Omodisplasia"],[2736,"Síndrome onfalocelo-fenda palatina letal",["Síndrome Czeizel"]],[2737,"Oncocerciose"],[2739,"Síndrome de onico-trico-displasia-neutropenia",["Síndrome Itin","Síndrome ONMR","Tricotiodistrofia tipo G"]],[2741,"Displasia oftalmo-mandibulo-mélica",["Síndrome Pillay"]],[2742,"OBSOLETO: Síndrome de oftalmoplegia-mialgia-agregados tubulares"],[2743,"Síndrome de oftalmoplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-língua scrotalis",["Síndrome Levic-Stefanovic-Nikolic"]],[2744,"Paralisia do olhar horizontal com escoliose progressiva",["Oftalmoplegia horizontal com escoliose progressiva","Oftalmoplegia progressiva externa-escoliose"]],[2745,"Síndrome Opitz GBBB",["Síidrome de hipospadias-hipertelorismo-anomalias esofágicas","Síndrome Opitz BBBG","Síndrome Opitz-Frias","Síndrome de hipospadias-disfagia"]],[2746,"Opsismodisplasia"],[2749,"Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros",["Síndrome oro-acral"]],[2750,"Síndrome oro-facio-digital tipo 1",["OFD1"]],[2751,"Síndrome oro-facio-digital tipo 2",["OFD2","Síndrome Mohr"]],[2752,"Síndrome oro-facio-digital tipo 3",["OFD3"]],[2753,"Síndrome oro-facio-digital tipo 4",["OFD4"]],[2754,"Síndrome oro-facio-digital tipo 6",["OFD6","Síndrome Joubert com defeito oro-facio-digital"]],[2755,"Síndrome oro-facio-digital tipo 8",["OFD8","Síndrome oro-facio-digital com anomalias da retina"]],[2756,"OBSOLETO: Síndrome oro-facio-digital tipo 10",["OBSOLETO: OFD10","OBSOLETO: Oro-facio-digital com aplasia da fíbula","OBSOLETO: Síndrome oro-facio-digital com aplasia da fíbula"]],[2759,"Síndrome orofaringe imperfurada-anomalias costo-vertebrais",["Síndrome Seghers"]],[2760,"Síndrome OSLAM",["Síndrome osteossarcoma-anomalias dos membros-macrocitose eritróide"]],[2762,"Heteroplasia óssea progressiva",["Ossificação ectópica familiar","POH"]],[2763,"Osteocranioestenose"],[2764,"Osteocondrite dissecante"],[2765,"OBSOLETO: Osteo-condrodisplasia hipertricótica"],[2767,"Osteocondromatose carpo-társica",["Síndrome Maroteaux-le Merrer-Bensahel"]],[2768,"Doença de Blount",["Osteocondrose deformante da tíbia"]],[2769,"Osteodisplasia familiar, tipo Anderson"],[2770,"Doença de Nasu-Hakola",["Osteodisplasia lipomembranosa poliquística com leucoencefalopatia esclerosante","PLO-SL"]],[2771,"Síndrome Bruck",["Osteogénse imperfeita com artrogripose congénita"]],[2772,"Síndrome de osteogenesis imperfecta congénita-microcefalia-cataratas"],[2773,"Síndrome de osteogenese imperfeita-retinopatia-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Al Gazali-Nair"]],[2774,"Osteólise carpo-társica multicêntrica com ou sem nefropatia",["Osteólise multicêntrica idiopática com ou sem nefropatia"]],[2775,"Osteólise carpo-társica autossómica recessiva",["Osteólise multicêntrica hereditária"]],[2776,"Síndrome de osteólise distal autossómica recessiva",["Síndrome Petit-Fryns","Síndrome de osteólise distal-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[2777,"Osteomesopicnose",["Osteosclerose axial"]],[2778,"OBSOLETO: Osteomielite multifocal crónica recorrente juvenil",["OBSOLETO: CRMO juvenil"]],[2779,"Síndrome de osteopatia estriada-dermopatia pigmentar-madeixa branca",["Síndrome Whyte-Murphy"]],[2780,"Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana",["Hiperostose generalisada estriada"]],[2781,"Osteopetrose"],[2783,"Osteopetrose autossómica dominante tipo 1"],[2785,"Osteopetrose com acidose tubular renal",["Acidose tubular renal mista","Deficiência de anidrase carbónica 2","RTA mista","Síndrome Guibaud-Vainsel"]],[2786,"Síndrome osteoporose-hipopigmentação oculo-cutânea",["OOCHS","Síndrome Hernandez-Fragoso"]],[2787,"OBSOLETO: Síndrome de osteoporose-macrocefalia-cegueira-hipermobilidade articular",["OBSOLETO: Síndrome Heide"]],[2788,"Síndrome osteoporose-pseudoglioma",["OPPG"]],[2789,"Síndrome de meningocelo lateral",["Síndrome Lehman"]],[2790,"Osteosclerose autossómica dominante tipo Worth",["Hiperostose endosteal, tipo Worth","Síndrome de Worth"]],[2791,"Síndrome oto-dentária",["Displasia oto-dentária","Globodontia"]],[2792,"Síndrome oto-facio-cervical",["Síndrome Fara-Chlupackova"]],[2793,"Síndrome oto-onico-peroneal"],[2794,"NÃO RARA NA EUROPA: Otosclerose familiar"],[2795,"Síndrome de disfunção do esfíncter uretral Fowler",["Síndrome Fowler","Síndrome Fowler-Christmas-Chapele"]],[2796,"Paqui-dermoperiostose",["Osteoartropatia hipertrófica primária ou idiopática"]],[2798,"Síndrome de paquigiria-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia",["Síndrome Kuzniecky"]],[2800,"Doença de Paget extra-mamária"],[2801,"Doença de Paget juvenil",["Hiperostose cortical deformante juvenil","Osteoectasia familiar"]],[2802,"Anemia sideroblástica-ataxia espinocerebelosa ligada ao X"],[2804,"Síndrome W",["Síndrome Pallister-W"]],[2805,"Agenesia pancreática parcial",["Agenesia do pâncreas parcial","Agenesia pancreática congénita"]],[2806,"Leucoencefalite esclerosante sub-aguda",["Doença de Bosin","Doença de Van Bogaert","Encefalite de Dawson","Encefalite de corpos de inclusão","Encefalite de corpos de inclusão, sub-aguda","Leucoencefalite esclerosante","Panencefalite esclerosante sub-aguda","SSPE"]],[2807,"Papiloma do plexo coroideu"],[2808,"Parésia do abdutor laríngeo",["Disfunção das cordas vocais tipo familiar","Síndrome Gerhardt"]],[2809,"Paralisia facial periférica recorrente familiar",["Paralisia familiar recorrente de Bell"]],[2810,"NÃO RARA NA EUROPA: Paralisia facial idiopática",["NÃO RARA NA EUROPA: Paralisia de Bell"]],[2812,"Síndrome de pele dura de Parana",["Síndrome de pele dura, tipo Parana"]],[2815,"Síndrome de paraparésia espástica-surdez",["Síndrome Wells-Jankovic","Síndrome de paraparésia espástica-perda auditiva"]],[2816,"Síndrome de paraplegia espástica-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual",["SPEMR"]],[2818,"Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[2819,"Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da face",["Síndrome Bahemuka-Brown"]],[2820,"Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdez",["Síndrome Fitzsimmons-Walson-Mellor"]],[2821,"Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia",["Síndrome Antinolo-Nieto-Borrego"]],[2822,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 11",["SPG11","Síndrome Nakamura-Osame","Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-corpo caloso fino"]],[2823,"OBSOLETO: Síndrome de paraplegia-braquidactilia-epífises cuneiformes",["OBSOLETO: Síndrome Fitzsimmons-Guilbert"]],[2824,"Síndrome de paraplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hiperqueratose",["Síndrome Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert"]],[2825,"Síndrome PARC",["Síndrome de poiquilodermia-alopecia-retrognatia-fenda palatina"]],[2826,"Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce"],[2828,"Doença de Parkinson de início juvenil"],[2829,"Síndrome Partington-Anderson"],[2831,"Displasia rizomélica, tipo Patterson-Lowry"],[2832,"Síndrom de tarso curto-ausência das pestanas inferiores",["Síndrome Lopes-Gorlin"]],[2833,"Síndrome da pele rígida"],[2834,"Síndrome da pele enrugada"],[2835,"Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas",["Síndrome Zori-Stalker-Williams"]],[2836,"Síndrome PEHO",["Síndrome de encefalopatia progressiva com edema, hipsarritmia e atrofia óptica"]],[2837,"Síndrome de erupção cutânea Pelagra-like-manifestações neurológicas"],[2838,"Síndrome de divertículos renais caliciais-surdez",["Síndrome de divertículos renais caliciais-perda auditiva"]],[2839,"Displasia escapulo-pélvica",["Disostose escapulo-ilíaca"]],[2840,"Síndrome de displasia pélvica-artrogripose dos membros inferiores",["Síndrome Ray-Peterson-Scott"]],[2841,"Doença Hailey-Hailey",["Pênfigo crónico benigno familiar Hailey-Hailey"]],[2842,"Transposição peno-escrotal"],[2843,"Pentosúria",["Deficiência de xilitol desidrogenase","Pentosúria essencial"]],[2846,"Anomalia congénita do pericárdio"],[2847,"Defeito do pericárdio e diafragma",["Anomalia de pericárdio-hérnia diafragmática"]],[2848,"Síndrome de camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite",["Síndrome CACP","Síndrome Jacobs","Síndrome de artropatia-camptodactilia","Síndrome de pericardite-artropatia-campodactilia"]],[2849,"Síndrome Perlman",["Síndrome de nefroblastomatose-ascite fetal-macrossomia-tumor de Wilms"]],[2850,"Síndrome de alopecia-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Perniola-Krajewska-Carnevale"]],[2853,"Síndrome de fíbula em serpentina-rins poliquísticos",["Síndrome Exner"]],[2854,"Síndrome Fuhrmann",["Síndrome Fuhrmann-Rieger-de Sousa","Síndrome de hipoplasia do perónio ou aplasia-encurvamento da fíbula-oligodactilia"]],[2855,"Síndrome Perrault",["Síndrome de disgenesia gonadal tipo XX-surdez"]],[2856,"Síndrome de canal de Müller persistente",["Derivados mullerianos persistentes"]],[2860,"OBSOLETO: Síndrom Preeyasombat-Viravithya",["OBSOLETO: Síndrome de baixa estatura-hipercaliémia-acidose"]],[2861,"OBSOLETO: Síndrome de baixa estatura-microcefalia-defeito cardíaco",["OBSOLETO: Síndrome D'Ercole"]],[2863,"Síndrome de baixa estatura-ossos vormianos-dextrocardia",["Síndrome Stratton-Parker"]],[2864,"OBSOLETO: Síndrome de baixa estatura-prognatismo-colo do fémur curto"],[2865,"Síndrome de baixa estatura-pterígio do pescoço-cardiopatia",["Síndrome Al Gazali-Aziz-Salem"]],[2866,"Síndrome de baixa estatura-surdez-disfunção dos neutrófilos-dismorfia",["Síndrome Thong-Douglas-Ferrante"]],[2867,"Baixa estatura tipo Bruxelas",["Síndrome de Mievis-Verellen-Dumoulin"]],[2868,"Síndrome de baixa estatura-valvulopatia cardíaca-face peculiar"],[2869,"Síndrome Peutz-Jeghers",["Polipose intestinal hamartomatosa","SPJ"]],[2870,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Peyronie"],[2871,"Síndrome Pfeiffer-Palm-Teller"],[2872,"Síndrome cardio-craniano, tipo Pfeiffer",["Síndrome Pfeiffer-Singer-Zschiesche","Síndrome de craniosinostose-cardiopatia congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[2874,"Facomatose pigmento-queratótica"],[2875,"Facomatose pigmento-vascular"],[2876,"Síndrome PHAVER",["Síndrome Powell-Chandra-Saal"]],[2878,"OBSOLETO: Síndrome de focomelia-ectrodactilia-surdez-arritmia sinusal",["OBSOLETO: Síndrome Stoll-Lévy-Francfort","OBSOLETO: Síndrome de focomelia-ectrodactilia-perda auditiva-arritmia sinusal"]],[2879,"Focomelia, tipo Schinzel",["Aplasia/hipoplasia dos membros e pélvis","Ausência de cúbito e fíbula congénita","Défice grave dos membros","Síndrome Al-Awadi-Raas-Rothschild"]],[2880,"Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase",["Deficiência de PEPCK"]],[2881,"Síndrome de fotossensibilidade cutânea-colite letal"],[2882,"Fitoesterolemia",["Sitoesterolemia"]],[2884,"Piebaldismo"],[2885,"Síndrome de piebaldismo-anomalias neurológicas",["Síndrome Telfer-Sugar-Jaeger"]],[2886,"Síndrome TARP",["Síndrome sequência Pierre-Robin-cardiopatia congénita-pés botos"]],[2888,"Síndrome de anomalia facio-digital-síndrome Pierre-Robin",["Síndrome Chitayat-Meunier-Hodgkinson"]],[2889,"Pili torti"],[2890,"Síndrome de pili torti-onicodisplasia"],[2891,"Pili torti-atraso do desenvolvimento-anomalias neurológicas"],[2892,"Síndrome de displasia pilo-dentária-erros refrativos",["Displasia ectodérmica eu-hidrótica","Síndrome Kopysc-Barczyk-Krol"]],[2894,"OBSOLETO: Síndrome Pilotto"],[2895,"Síndrome Pinsky-Di George-Harley",["Síndrome de microftalmia-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[2896,"Síndrome Pitt-Hopkins"],[2897,"Pytiriasis rubra pilosa"],[2898,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-plagiocefalia ligada ao X",["Síndrome Hyde Forster-McCarthy-Berry"]],[2899,"Síndrome de braquiolmia-amelogénese imperfeita",["Síndrome Verloes-Bourguignon","Síndrome de platispondilia-amelogénese imperfeita"]],[2900,"Pleonoesteose de Leri"],[2901,"Amiotrofia neurálgica",["Amiotrofia neurálgica do ombro"]],[2902,"Pneumopatia eosinofílica crónica idiopática",["Síndrome Carrington"]],[2903,"Pneumotórax espontâneo tipo familiar"],[2905,"Síndrome POEMS",["Mieloma osteosclerótico","Síndrome Crow-Fukase","Síndrome de polineuropatia-endocrinopatia-discrasia dos plasmócitos"]],[2907,"Poiquilodermia acroqueratótica hereditária",["Síndrome Weary"]],[2908,"Epidermólise bolhosa Kindler",["Poiquilodermia bolhosa congénita"]],[2909,"Síndrome Rothmund-Thomson",["Poiquilodermia de Rothmund-Thomson","RTS"]],[2911,"Síndrome Poland",["Anomalia de Poland","Sequência de Poland"]],[2912,"Poliomielite"],[2913,"Polidactilia não-sindromática"],[2916,"Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias dentárias e das vértebras"],[2917,"Síndrome de polidactilia-miopia",["Síndrome Czeizel-Brooser"]],[2919,"Síndrome oro-facio-digital tipo 5",["OFD5","Polidactilia pós-axial com fenda mediana do lábio superior","Síndrome oro-facio-digital tipo Thurston"]],[2920,"Síndrome Oliver",["Síndrome de polidactilia pós-axial-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[2921,"Síndrome de polidactilia pré-axial-coloboma-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Pfeiffer-Mayer"]],[2924,"Doença hepática poliquística isolada",["ADPCLD","Doença hepática poliquística autossómica dominante","PCLD"]],[2925,"OBSOLETO: Síndrome de polimicrogiria-turricefalia-hipogenitalismo"],[2926,"Aplasia do músculo extensor digital-polineuropatia",["Polineuropatia-anomalias das mãos","Síndrome Hamanishi-Ueba-Tsuji"]],[2928,"Síndrome de polineuropatia-perturbação do desenvolvimento intelectual-acromicria-menopausa precoce",["Síndrome Lundberg"]],[2929,"Síndrome de polipose juvenil",["JIP","JPS","Polipose gastro-intestinal juvenil","Polipose intestinal juvenil"]],[2930,"Síndrome Cronkhite-Canada",["Síndrome de polipose gastrointestinal-alterações ectodérmicas","Síndrome de polipose gastrointestinal-hiperpigmentação cutânea-alopecia-anomalias ungueais"]],[2932,"Polineuropatia desmielinizante inflamatória crónica"],[2934,"Síndrome de polissindactilia-malformação cardíaca",["Síndrome Bonneau"]],[2935,"Polissindactilia cruzada"],[2940,"Porencefalia familiar"],[2941,"Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformações internas",["Síndrome Bonnemann-Meinecke"]],[2942,"Síndrome pós-poliomielite",["Sequela pós-polio","Sequela pós-poliomielíte","Síndrome pós-polio","Síndrome pós-poliomielítico"]],[2946,"Síndrome de braquidactilia-polegar longo"],[2947,"Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia",["Síndrome Carnevale-Hernandez del Castillo-Torres"]],[2950,"Síndrome de polegar trifalângico-polissindactilia",["Síndrome TPT-PS"]],[2951,"Síndrome de ausência do polegar-baixa estatura-imunodeficiência"],[2952,"Síndrome de polegares adutos-artrogripose, tipo Christian"],[2953,"Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contractural",["Síndrome Dündar","Síndrome Ehlers-Danlos, tipo Kosho"]],[2956,"Acrodisplasia-escoliose",["Síndrome Prata-Liberal-Goncalves","Síndrome de braquidactilia-escoliose-sinostose do carpo"]],[2957,"Síndrome Guttmacher",["Síndrome de anomalia pré-axial-polidactilia pós-axial-hipospadias"]],[2958,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao X",["Síndrome Prieto-Badia-Mulas"]],[2959,"Síndrome de progeria-baixa estatura-nevos pigmentados",["Síndrome Mulvihill-Smith"]],[2962,"Síndrome De Barsy",["Síndrome de cutis laxa-opacidade da córnea-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome progeróide, tipo De Barsy"]],[2963,"Síndrome progeróide, tipo Petty",["Síndrome Petty","Síndrome Petty-Laxova-Wiedemann"]],[2964,"Prognatismo autossómico dominante"],[2965,"Prolactinoma",["Adenoma hipofisário lactotrófico","Adenoma hipofisário secretor de PRL","Adenoma lactotrófico","Adenoma secretor de prolactina","PRLoma"]],[2966,"Deficiência de properdina"],[2967,"Deficiência de transcobalamina I",["Deficiência TCI","Deficiência de haptocorina","Deficiência de transcobalamina-1"]],[2968,"Deficiência de adesão leucocitária",["LAD"]],[2969,"Síndrome Proteus-like"],[2970,"Síndrome \"prune belly\"",["Síndrome Eagle-Barret","Síndrome Obrinsky","Síndrome de deficiência dos músculos abdominais","Síndrome tríade"]],[2971,"Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal",["Pseudo-adrenoleucodistrofia"]],[2972,"Síndrome de dentes inclusos-hipoplasia maxilar-joelhos valgos",["Síndrome Stoelinga-de Koomen-Davis"]],[2973,"Síndrome de diferença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias ano-rectais"],[2975,"Síndrome de doença do desenvolvimento sexual 46,XX-anomalias esqueléticas",["Pseudo-hermafroditismo feminino-anomalias esqueléticas"]],[2976,"Síndrome de pseudo-leprechaunismo, tipo Patterson",["Síndrome de peudo-leprechaunismo de Patterson"]],[2978,"Síndrome de pseudo-obstrução intestinal crónica",["CIPO","CIPS","Síndrome CIP","Síndrome CIPO"]],[2980,"Síndrome acro-oto-ocular",["Síndrome de pseudo-papiledema-blefarofimose-anomalias da mão"]],[2981,"Síndrome pseudo-Zellweger",["Deficiência de tiolase"]],[2982,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XX"],[2983,"Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome Verloes-Gillerot-Fryns"]],[2985,"Síndrome de pseudo-progeria",["Síndrome Hal-Berg-Rudolph","Síndrome de ausência de sobrancelhas e pestanas-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[2987,"Síndrome pterígio antecubital"],[2988,"Síndrome de pterígio do pescoço-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias digitais",["Síndrome Khalifa-Graham"]],[2989,"Pterígio da conjuntiva familiar"],[2990,"Síndrome de pterígio múltiplo autossómica recessiva",["EVMPS","Síndrome Escobar","Síndrome de pterígio múltiplo não letal autossómica recessiva","Síndrome de pterígio múltiplo variante Escobar"]],[2994,"Síndrome de baixa estatura-anomalias craniofaciais-hipoplasia genital",["Síndrome Haspeslagh-Fryns-Muelenaere"]],[2995,"Síndrome cerebro-fronto-facial Baraitser-Winter"],[2997,"Síndrome de ptose-parésia das cordas vocais",["Síndrome Tucker"]],[2998,"Síndrome Carnevale",["Síndrome 3MC2","Síndrome Carnevale-Krajewska-Fischetto","Síndrome Mingarelli","Síndrome OSA","Síndrome óculo-esquelético-abdominal"]],[2999,"Síndrome de ptose-estrabismo-pupilas ectópicas",["Síndrome McPherson-Hall"]],[3000,"Puberdade precoce familiar limitada ao sexo masculino",["Puberdade precoce limitada ao sexo masculino","Testotoxicose","Puberdade precoce familiar independente da gonadotrofina limitada ao sexo masculino"]],[3002,"Trombocitopénica imune",["Púrpura trombocitopénica imune"]],[3003,"Picnoacondrogénese"],[3004,"Síndrome de polidactilia em espelho-segmentação vertebral-defeitos dos membros"],[3005,"Doença Pyle",["Displasia metafisária, tipo Pyle","Doença Pyle SFRP4-relacionada"]],[3006,"Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento piridoxina-dependente",["Deficiência de antiquitina","Epilepsia sensível à vitamina B6","PD-DEE"]],[3008,"Deficiência de piruvato carboxilase"],[3010,"Síndrome Qazi-Markouizos",["Síndrome de maturação esquelética desarmónica-desproporção das fibras musculares"]],[3011,"Síndrome de tetraplegia espástica-retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome de quadriplegia espástica-retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[3013,"Radiculomegalia dos dentes caninos-catarata congénita",["Síndrome Marashi-Gorlin"]],[3015,"Síndrome radio-renal"],[3016,"Síndrome de ausência de rádio-anomalias ano-genitais"],[3018,"Síndrome de isquémia retiniana-hialinose dos pequenos vasos do trato digestivo-calcificações cerebrais difusas",["Síndrome Rambaud-Gallian-Touchard","Síndrome Rambaud-Galian"]],[3019,"Síndrome Ramon",["Síndrome de querubismo-fibromatose gengival-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[3020,"Síndrome Ramsay-Hunt",["Ataxia mioclónica"]],[3021,"Síndrome RAPADILINO"],[3022,"Síndrome Rapp-Hodgkin",["Displasia ectodérmica, tipo Rapp-Hodgkin","RHS","Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-fenda labiopalatina","Síndrome de displasia ectodérmica, tipo Rapp-Hodgkin"]],[3023,"Síndrome de atresia do canal auditivo externo-talo vertical-hipertelorismo",["Síndrome Rasmussen-Johnsen-Thomsen"]],[3026,"Síndrome de hipoplasia do eixo radial-atresia das coanas",["Síndrome Goldblatt-Viljoen"]],[3027,"Síndrome de regressão caudal",["Displasia caudal","Síndrome de disgenésia caudal"]],[3029,"NÃO RARA NA EUROPA: Rim em ferradura"],[3032,"Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionado",["Síndrome Meckel-like tipo 1","Síndrome de displasia nefro-hepato-pancreática-quistos Dandy-Walker","Síndrome Goldston","Síndrome Meckel tipo 7"]],[3033,"Disgenesia tubular renal",["Disgenesia renotubular","Síndrome tubulo-renal primitivo"]],[3034,"Atraso na ossificação craniana membranosa",["Síndrome Gonzales-del Angel"]],[3035,"Síndrome de atraso do crescimento-hidrocefalia-hipoplasia pulmonar",["Síndrome Game-Friedman-Paradice"]],[3038,"Síndrome de atraso da linguagem-assimetria facial-estrabismo-sulcos no lóbulo auricular",["Síndrome Mehes"]],[3041,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alopecia do couro cabeludo-luxação da rótula-acromicria",["Síndrome Scholte-Begeer-van Essen"]],[3042,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia",["Síndrome Primrose"]],[3043,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-face peculiar",["OBSOLETO: Síndrome Morillo-Cucci-Passarge"]],[3044,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus"],[3046,"OBSOLETO: Perturbação do desenvolvimento intelectual-face peculiar, tipo Davis-Lafer",["OBSOLETO: Síndrome Davis-Lafer"]],[3047,"Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS",["SBBYSS","Síndrome Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson","Síndrome de hipotiroidismo-dismorfia-polidatilia pós-axial-perturbação do desenvolvimento intelectual","Variante SBBYS da síndrome Ohdo"]],[3050,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-hiperpigmentação cutânea",["OBSOLETO: Síndrome Medrano-Roldan"]],[3051,"Síndrome Nicolaides-Baraitser",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cabelo rarefeito-braquidactilia"]],[3052,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-psoríase ligada ao X",["Síndrome Tranebjaerg-Svejgaard"]],[3055,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo-ictiose-obesidade-baixa estatura ligada ao X",["Síndrome Young-Hugues"]],[3056,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks"],[3057,"Deficiência de monoamina oxidase A"],[3059,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Gu",["MRX35"]],[3061,"OBSOLETO: Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Raynaud"],[3062,"OBSOLETO: Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Schutz"],[3063,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Snyder",["Síndrome Snyder-Robinson"]],[3064,"OBSOLETO: Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Wittner"],[3065,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira-anomalias do metabolismo da monoamino-oxidase A ligada ao X"],[3067,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia-anomalias falângicas e faciais"],[3068,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-miopatia-baixa estatura-alterações endócrinas",["Síndrome Chudley-Rozdilsky"]],[3071,"Síndrome Costello",["Perturbação do desenvolvimento intelectual-papilomas nasais","Síndrome FCS","Síndrome facio-cutâneo-esquelético"]],[3074,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-hipertelorismo",["Síndrome Stoll-Géraudel-Chauvin"]],[3077,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X",["PPM-X","Síndrome Lindsay-Burn"]],[3078,"Perturbação do desenvolvimento intelectual grave ligado ao X, tipo Gustavson",["Síndrome Gustavson"]],[3079,"Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Buenos Aires",["Síndrome Mutchinick"]],[3080,"Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Wolff",["Síndrome Wolff-Zimmermann"]],[3082,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-polidactilia-cabelo impenteável",["Síndrome Kozlowski-Krajewska"]],[3084,"Síndrome Morhosseini-Holmes-Walton",["Síndrome de retinopatia pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[3085,"Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez-hipogonadismo",["Sindrome Edwards-Seth","Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez labirintina-hipogenitalismo","Síndrome de retinite pigmentosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez neurossensorial-hipogonadismo"]],[3086,"Vitreo-retino-coroidopatia autossómica dominante"],[3087,"Síndrome retino-hepato-endocrinológico"],[3088,"Síndrome Revesz",["Disqueratose congénita com retinopatia exsudativa bilateral","Síndrome Revesz-DeBuse","Síndrome de retinopatia-anemia-anomalias do sistema nervoso central"]],[3090,"Retorno venoso pulmonar anómalo congénito"],[3091,"Anomalia do retorno venoso sistémico"],[3092,"Estenose subaórtica fixa"],[3093,"Estenose da válvula aórtica congénita"],[3095,"Síndrome Rett atípico",["RTT atípico","Variante da síndrome Rett"]],[3096,"Síndrome Reye"],[3097,"Síndrome Meacham",["Síndrome Meacham-Winn-Culler","Síndrome de displasia rabdomiomatosa-cardiopatia-anomalias genitais"]],[3098,"Síndrome rizomélico, tipo Urbach"],[3099,"Reumatismo articular agudo",["Febre reumática"]],[3101,"Síndrome Richieri Costa-da Silva",["Síndrome de miotonia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias esqueléticas"]],[3102,"Síndrome Richieri Costa-Pereira",["Síndrome de baixa estatura-sequência Pierre Robin-fenda mandibular-anomalias das mãos-pé boto","Síndrome de baixa estatura-síndrome Pierre Robin-fenda mandibular-anomalias das mãos-pé boto"]],[3103,"Síndrome Roberts"],[3104,"Síndrome de sequência de Robin-oligodactilia",["Síndrome de sequência Pierre-Robin-oligodactilia"]],[3105,"Síndrome Robinow-like",["Síndrome Saal-Greenstein"]],[3106,"Síndrome Robinow-Sorauf"],[3107,"Síndrome Robinow autossómica dominante",["Síndrome da face fetal"]],[3109,"Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser",["Síndrome MRKH","Síndrome Rokitansky"]],[3110,"Síndrome Rombo"],[3111,"Síndrome Rotor",["Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor"]],[3112,"Síndrome de aplasia da rótula-coxa vara-sinostose do tarso"],[3115,"Síndrome Roussy-Lévy",["Distasia arrefléxica hereditária, tipo Roussy-Levy"]],[3118,"Síndrome Rudiger"],[3121,"Síndrome Ruvalcaba"],[3122,"OBSOLETO: Doença do nó sinusal-miopia"],[3123,"Síndrome cabelo quebradiço, tipo Sabinas",["Síndrome de cabelo quebradiço-perturbação do desenvolvimento intelectual","Tricotiodistrofia tipo B"]],[3124,"Sacaropinúria",["Deficiência de sacaropina desidrogenase","Hiperlisinemia tipo II"]],[3128,"OBSOLETO: Síndrome Sakati-Nyhan",["OBSOLETO: Cutis laxa-osteoporose"]],[3129,"Sarcosinemia",["Deficiência do complexo sarcosina desidrogenase"]],[3130,"Síndrome Satoyoshi"],[3132,"Síndrome Say-Barber-Miller",["Síndrome de microcefalia-hipogamaglobulinemia-imunodeficiência"]],[3133,"OBSOLETO: Síndrome Say-Field-Coldwell",["OBSOLETO: Síndrome de polegar trifalângico-luxação da rótula"]],[3134,"Síndrome SCARF"],[3135,"NÃO RARA NA EUROPA: Doença Scheuermann",["NÃO RARA NA EUROPA: Cifose juvenil Scheuermann","NÃO RARA NA EUROPA: Osteocondrose espinhal"]],[3137,"Deficiência de N-acetil-alfa-D-galactosaminidase",["Deficiência de NAGA"]],[3138,"Síndrome cúbito-mamário",["Síndrome Schinzel","Síndrome cúbito-mamário Pallister","UMS"]],[3140,"NÃO RARA NA EUROPA: Esquizofrenia"],[3143,"Poliendocrinopatia auto-imune tipo 2",["APS tipo 2","APS2","Síndrome Schmidt","Síndrome de poliendocrinopatia auto-imune tipo 2","Síndrome poliglandular auto-imune tipo 2"]],[3144,"Displasia de Schneckenbecken"],[3145,"Síndrome de resistência a arginina vasopressina-calcificação intracraniana-baixa estatura-dismorfia facial"],[3148,"Tumor maligno da baínha dos nervos periféricos",["Schwannoma maligno"]],[3151,"Síndrome de esclerose múltipla-ictiose-deficiência de fator 8"],[3152,"Esclerosteose",["Síndrome de hiperostose cortical-sindactilia"]],[3153,"NÃO RARA NA EUROPA: Escoliose juvenil idiopática"],[3156,"Síndrome Senior-Loken",["SLSN","Síndrome de displasia renal-aplasia da retina"]],[3157,"Espectro clínico de displasia septo-óptica",["Síndrome De Morsier"]],[3160,"OBSOLETO: Sequência de disrupção vascular"],[3161,"Sequestro pulmonar congénito",["Sequestro broncopulmonar congénito"]],[3162,"Síndrome Sezary",["Linfoma de Sezary"]],[3163,"Síndrome SHORT",["Síndrome de anomalia de Reiger-lipodistrofia parcial","Síndrome de lipodistrofia-anomalia de Reiger-diabetes"]],[3164,"Síndrome de onfalocelo, tipo Shprintzen-Goldberg"],[3165,"Fasceíte eosinofílica",["Síndrome Shulman"]],[3166,"Sialúria",["Sialúria tipo francês"]],[3167,"Síndrome Siegler-Brewer-Carey"],[3168,"Síndrome Sillence",["Síndrome de braquidactilia-sinfalangismo"]],[3169,"Sirenomelia"],[3172,"Síndrome de duplicação das sobrancelhas-sindactilia"],[3173,"Síndrome de espasmos infantis-polegares largos",["Síndrome Tsao-Ellingson"]],[3175,"Síndrome de espasticidade-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X"],[3176,"Síndrome de espinha bífida-hipospadias"],[3177,"Síndrome de degenerescência espinocerebelosa-distrofia da córnea",["Síndrome Der Kaloustian-Jarudi-Khoury"]],[3180,"Síndrome de espondilocamptodactilia"],[3181,"Deformidade de Sprengel",["Escápula alta"]],[3184,"Síndrome de esteatocistoma múltiplo-dentes neonatais"],[3185,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome do ovário poliquístico",["NÃO RARA NA EUROPA: Doença do ovário poliquístico familiar","NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Stein-Leventhal"]],[3186,"Síndrome de holoprosencefalia-anomalias radio-cardio-renais",["Síndrome Steinfeld"]],[3188,"Atresia ou estenose congénita das veias pulmonares"],[3189,"Estenose valvular pulmonar congénita",["Estenose congénita da válvula pulmonar"]],[3190,"Estenose sub-pulmonar"],[3191,"Síndrome de estenose sub-aórtica-baixa estatura",["Síndrome Onat"]],[3192,"Estenose pulmonar supra-valvular"],[3193,"Estenose aórtica supra-vavulvar",["SVAS"]],[3194,"Síndrome corneo-dermato-ósseo",["Síndrome CDO","Síndrome Stern-Lubinsky-Durrie"]],[3195,"Síndrome de malformação do esterno-displasia vascular"],[3196,"Síndrome de deficiência de esteróide desidrogenase-anomalias dentárias",["Síndrome Lyngstadaas"]],[3197,"Hiperecplexia hereditária",["Doença \"startle\" familiar","Doença de Kok","Hiperecplexia hereditária","Síndrome bebé rígido","Síndrome homem rígido congénito"]],[3198,"Espectro clínico de pessoa-rígida",["Espectro clínico de stiff man","SMS","SPS","Síndrome Moersch-Woltman"]],[3199,"Síndrome Stimmler"],[3200,"Síndrome de artrogripose-displasia ectodérmica",["Síndrome Stoll-Alembik-Finck"]],[3201,"Síndrome de extrasístoles ventriculares com episódios de síncope-perodactilia-sequência de Robin",["Síndrome Stoll-Kieny-Dott"]],[3202,"Estomatocitose hereditária desidratada"],[3203,"Estomatocitose hereditária hiper-hidratada"],[3204,"Síndrome Stormorken-Sjaastad-Langslet",["Síndrome de trombocitopatia-asplenia-miose"]],[3205,"Síndrome Sturge-Weber"],[3206,"Síndrome Stüve-Wiedemann",["Displasia Stüve-Wiedemann","SJS2","STWS","SWS","Síndrome Schwartz-Jampel neonatal"]],[3207,"Síndrome de hipoplasia da substância branca-agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Curatolo-Cilio-Pessagno"]],[3208,"Deficiência de succinato-CoQ redutase isolada",["Deficiência de complexo II da cadeia respiratória mitocondrial isolada","Deficiência de succinato desidrogenase isolada","Deficiência de succinato-coenzima Q redutase isolada","Deficiência de succinato-ubiquinona redutase isolada"]],[3210,"Síndrome Summitt"],[3212,"Atrofia óptica autossómica dominante e surdez congénita",["Atrofia óptica autossómica dominante e perda auditiva congénita","Síndrome Konigsmark-Knox-Hussels"]],[3213,"Síndrome de surdez-atrofia do nervo óptico e acústico-demência",["Síndrome Jensen","Síndrome de perda auditiva-atrofia dos nervos óptico e acústico-demência"]],[3214,"Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação, tipo Yemenite",["Síndrome Warburg-Thomsen","Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação de Yemenite"]],[3215,"OBSOLETO: Síndrome de surdez-piebaldismo-contracturas-papilomas",["OBSOLETO: Síndrome Davenport-Donlan"]],[3216,"Síndrome de surdez de transmissão-malformação do pavilhão auricular",["Síndrome Mengel-Konigsmark","Síndrome de perda auditiva de transmissão-malformação do pavilhão auricular"]],[3217,"Síndrome de surdez-diverticulose do intestino delgado-neuropatia",["Síndrome Groll-Hirschowitz"]],[3218,"Síndrome de surdez-displasia epifisária-baixa estatura",["Síndrome de perda auditiva-displasia epifisária-baixa estatura"]],[3219,"Síndrome Fountain",["Síndrome de perda auditiva-displasia esquelética-granuloma do lábio","Síndrome de surdez-displasia esquelética-granuloma do lábio"]],[3220,"Síndrome de surdez-hipoplasia do esmalte-defeitos ungueais",["Síndrome Heimler","Síndrome de perda auditiva-hipoplasia do esmalte-defeitos ungueais"]],[3221,"Resistência à hormona tiroideia generalizada",["Síndrome Refetoff","Síndrome de perda auditiva-resistência à hormona tiroideia"]],[3222,"Hiperatividade da fosforribosilpirofosfato sintetase",["Hiperatividade de PRPP","Hiperatividade de PRPS1"]],[3224,"Síndrome de surdez-anomalias genitais-sinostose metacárpica e metatársica",["Síndrome Pfeiffer-Kapferer","Síndrome de perda auditiva-anomalias genitais-sinostose metacárpica e metatársica"]],[3225,"Síndrome de perda auditiva-insensibilidade da glândula salivar à aldosterona familiar",["Síndrome Tungland-Bellman"]],[3226,"Síndrome de surdez-linfedema-leucemia",["Síndrome Emberger","Síndrome de perda auditiva-linfedema-leucemia"]],[3228,"OBSOLETO: Síndrome de surdez neuro-sensitiva-nanismo pituitário",["OBSOLETO: Síndrome Winkelman-Bethge-Pfeiffer"]],[3229,"OBSOLETO: Síndrome de surdez-neuropatia periférica-doença arterial"],[3230,"Síndrome de surdez-oligodontia",["Síndrome de perda auditiva-oligodontia"]],[3231,"Síndrome de surdez-onicodistrofia",["Síndrome de perda auditiva-onicodistrofia"]],[3232,"Síndrome de surdez-malformação do ouvido-paralisia facial",["Síndrome Sellars-Beighton","Síndrome de perda auditiva-malformação do ouvido-paralisia facial"]],[3233,"Síndrome de degenerescência cócleo-sacular-catarata"],[3235,"Surdez progressiva com fixação do estapédio",["Anquilose estapédio-vestibular","Perda auditiva progressiva com fixação do estapédio","Síndrome Thies-Reis"]],[3236,"Síndrome de surdez de transmissão-ptose-anomalias esqueléticas",["Síndrome Jackson-Barr","Síndrome de perda auditiva de transmissão-ptose-anomalias esqueléticas"]],[3237,"Síndrome de sinostoses múltiplas",["Facio-audio-sinfalangia","Síndrome WL","Síndrome de perda auditiva-sinfalangia de Hermann","Síndrome de sinfalangia-braquidactilia","Síndrome de surdez-sinfalangia de Hermann"]],[3238,"Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial",["Síndrome Forney","Síndrome Forney-Robinson-Pascoe","Síndrome de regurgitação mitral-perda auditiva-anomalias ósseas","Síndrome de regurgitação mitral-surdez-anomalias ósseas"]],[3239,"Síndrome de surdez-vitiligo-acalasia",["Síndrome de perda auditiva-vitiligo-acalasia"]],[3240,"Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-surdez-deficiência visual",["Síndrome de leucoencefalopatia progressiva de início precoce-calcificação do sistema nervoso central-perda auditiva-deficiência visual"]],[3241,"Síndrome cranio-facial-surdez",["Síndrome cranio-facial-perda auditiva"]],[3242,"Síndrome Renpenning",["Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X por mutações PQBP1","Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Renpenning"]],[3243,"Síndrome Sweet",["Dermatose neutrofílica febril aguda"]],[3246,"Sinfalangia com anomalias múltiplas das mãos e pés",["Síndrome Learman"]],[3248,"Sinfalangismo distal isolado"],[3250,"Sinfalangia proximal",["Sinfalangia, tipo Cushing"]],[3253,"Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica",["CLPED1","Síndrome Zlotogora-Ogur","Síndrome de sindactilia-displasia ectodérmica-fenda labial/palatina"]],[3255,"Síndrome Filippi",["Síndrome de sindactilia tipo 1-microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[3258,"Síndrome Cenani-Lenz",["Sindactilia Cenani","Sindactilia Cenani-Lenz","Sindactilia tipo 7"]],[3259,"Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auricular"],[3260,"Síndrome hipereosinofílico idiopático"],[3261,"Síndrome linfoproliferativo autoimune",["ALPS","Síndrome Canale-Smith"]],[3262,"Síndrome Dobrow",["Síndrome de singnatia-anomalias múltiplas"]],[3263,"Síndrome de singnatia-fenda palatina"],[3265,"Sinostose úmero-radial isolada",["Fusão úmero-radial congénita isolada"]],[3266,"Sinostose úmero-radio-cubital isolada",["Fusão úmero-rádio-cubital isolada congénita"]],[3267,"OBSOLETO: Sinostose lambdoíde familiar"],[3268,"Síndrome de sinostose radio-cubital-microcefalia-escoliose",["Síndrome Tsukuhara"]],[3269,"Sinostose radio-cubital isolada congénita",["Fusão radio-cubital isolada congénita"]],[3270,"Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia",["Síndrome Der Kaloustian-McIntosh-Silver"]],[3271,"Síndrome de sinostose radio-cubital-anomalias do pigmento da retina",["Síndrome Buntinx-Lormans-Martin"]],[3273,"Sarcoma sinovial",["Sinovialossarcoma"]],[3274,"Artrite granulomatosa da infância",["Artrite granulomatosa pediátrica","Artrite inflamatória granulomatosa, dermatite e uveíte","Granulomatose autoinflamatória da infância","PGA","Síndrome de sinovite granulomatosa-uveíte"]],[3275,"Sinostose espondilo-carpo-társica",["Sinspondilia"]],[3276,"Doença da biossíntese dos plasmalogéneos"],[3280,"Siringomielia"],[3282,"Taquicardia auricular multifocal",["Taquicardia auricular caótica"]],[3283,"Taquicardia do feixe de His"],[3284,"OBSOLETO: Síndrome de taquicardia-hipertensão-microftalmia-hiperglicinúria",["OBSOLETO: Síndrome Adams-Nance"]],[3286,"Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica",["Taquicardia ventricular paroxistica maligna","Taquicardia ventricular polimórfica induzida por catecolaminas"]],[3287,"Arterite de Takayasu"],[3289,"NÃO RARA NA EUROPA: Taurodontia"],[3291,"Síndrome Teebi-Shaltout"],[3292,"Síndrome de camptodactilia Tel Hashomer",["Síndrome de camptodactilia-hipoplasia muscular-anomalias esqueléticas-pregas palmares anómalas"]],[3293,"Síndrome de telecanto-hipertelorismoestrabismo-pes cavus"],[3294,"Anomalias dos tendões extensores dos dedos",["Síndrome Hapnes-Boman-Skeie"]],[3299,"Tétano"],[3301,"Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas",["Focomelia Zimmer","PAPPAS","Síndrome PAPPA"]],[3303,"Tetralogia de Fallot"],[3304,"Síndrome de complexo de Fallot-perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso de crescimento",["Síndrome Bindewald-Ulmer-Müller"]],[3305,"Tetraploidia"],[3306,"Síndrome de inversão duplicação do cromossoma 15",["Tetrassomia 15q"]],[3307,"Tetrassomia 18p",["Isocromossoma 18p"]],[3309,"Tetrassomia 5p"],[3310,"Tetrassomia 9p"],[3311,"OBSOLETO: Degenerescência talâmica simétrica da infância"],[3312,"Embriopatia por talidomida"],[3313,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia-face peculiar",["OBSOLETO: Síndrome Thiele"]],[3314,"Doença de Thiemann, forma familiar",["Necrose asética das epífises falângicas","Osteocondrose das epífises falângicas"]],[3316,"Síndrome Thomas",["Síndrome de sequência de Potter-fenda labio-palatina-cardiopatia"]],[3317,"Displasia toraco-laringo-pélvica",["Síndrome Barnes"]],[3318,"Trombocitemia essencial"],[3319,"Tombocitopenia amegacariocítica congénita",["CAMT"]],[3320,"Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial",["Síndrome TAR"]],[3322,"Síndrome Hoyeraal-Hreidarsson",["Síndrome de pancitopenia-imunodeficiência-hipoplasia cerebelosa"]],[3323,"Síndrome Braddock-Carey",["Síndrome de trombocitopenia-sequência de Robin"]],[3324,"Anomalias da trombomodulina familiares"],[3325,"Trombocitopenia clássica induzida por heparina",["HAT clássica","HIT clássica","HITT","Trombocitopenia clássica heparina-associada","Trombocitopenia imune induzida por heparina"]],[3326,"Displasia timo-reno-ano-pulmonar"],[3327,"Síndrome tireo-cerebro-renal",["Síndrome Cutler-Bass-Romshe"]],[3328,"Síndrome de tíbia ausente-polidactilia-quisto aracnóideu",["Síndrome Holmes-Collins"]],[3329,"Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia",["Aplasia da tíbia com deformação da mão/pé fendido","Hemimelia tibial com malformação da mão/pé fendido","Malformação da mão/pé fendidos associada a aplasia dos ossos longos","Malformação da mão/pé fendidos com deficiência dos ossos longos","SHFLD associado a aplasia dos ossos longos","Síndrome SHFLD","Síndrome hemimelia tibial-ectodractilia"]],[3331,"OBSOLETO: Síndrome de encurvamento das tíbias-anomalias do rádio-osteopenia-fraturas",["OBSOLETO: Síndrome Chitty-Hall-Webb"]],[3332,"Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial",["Síndrome de tíbia hipoplásica-polidactilia","Síndrome mesomélico Werner"]],[3333,"Displasia do tecido conjuntivo, tipo Spellacy",["Síndrome Spellacy-Gibbs-Watts"]],[3336,"Síndrome Tomé-Brune-Fardeau"],[3337,"Síndrome Fanconi primário renotubular",["Síndrome Fanconi primária renal","Síndrome Toni-Debré-Fanconi"]],[3338,"Síndrome Toriello-Carey",["Síndrome de agenesia do corpo caloso-blefarofimose-sequência de Robin"]],[3339,"Síndrome óculoectodérmico",["Síndrome Toriello Lacassie Droste","Síndrome de aplasia cutis congénita-dermoides epibulbar"]],[3340,"OBSOLETO: Síndrome Torres-Ayber"],[3341,"Síndrome de torcicolo-quelóides-criptorquidia-displasia renal"],[3342,"Síndrome de tortuosidade arterial",["ATS"]],[3343,"Toxocariose"],[3344,"Síndrome Weismann-Netter",["Encurvamento anterior das pernas com nanismo","Síndrome Weismann-Netter-Stuhl","Toxopaquiosteose diafisária tibio-peroneal","WNS"]],[3346,"Agenesia traqueal",["Atrésia traqueal"]],[3347,"Síndrome Mounier-Kühn",["Traqueo-broncomegalia","Traqueo-broncomegalia congénita","Traqueo-broncomegalia idiopática"]],[3348,"Traqueo-broncopatia osteocondroplásica",["Traqueopatia osteoplásica"]],[3349,"Síndrome Treft-Sanborn-Carey",["Síndrome de atrofia óptica-oftalmoplegia-ptose-perda auditiva-miopatia","Síndrome de atrofia óptica-oftalmoplegia-ptose-surdez-miopatia"]],[3350,"Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenal",["Síndrome Neuhauser-Daly-Magnelli"]],[3351,"Síndrome trico-dentária",["Síndrome Kersey"]],[3352,"Síndrome trico-dento-ósseo",["Síndrome TDO"]],[3353,"Síndrome de trico-dermodisplasia-alterações dentárias",["Síndrome Pinheiro-Freire Maia-Miranda"]],[3354,"OBSOLETO: Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral",["OBSOLETO: Displasia ectodérmica-catarata-cifoscoliose","OBSOLETO: Síndrome Alves-dos Santos-Castelo"]],[3355,"Displasia trico-odonto-ungueal"],[3357,"OBSOLETO: Displasia trico-odonto-ungueal-sindactilia autossómica dominante"],[3360,"OBSOLETO: Síndrome tricodérmico-perturbação do desenvolvimento intelectual",["OBSOLETO: Síndrome Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni"]],[3361,"Síndrome de tricodisplasia-xerodermia"],[3362,"OBSOLETO: Síndrome de tricomegalia-catarata-esferocitose hereditária",["OBSOLETO: Síndrome Goldstein-Hutt"]],[3363,"Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo",["Síndrome Oliver-McFarlane","Síndrome de pestanas longas-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[3365,"Síndrome de trigonocefalia-polegares largos",["Síndrome Hunter-Rudd-Hoffmann"]],[3366,"Craniossinostose metópica não-sindromática",["Craniossinostose metópica isolada","Sinostose da sutura metópica não-sindromática","Trigonocefalia isolada"]],[3368,"Síndrome de trigonocefalia-nariz bífido-anomalias acrais"],[3369,"Síndrome de trigonocefalia-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento",["Síndrome Say-Meyer"]],[3374,"Duplicação ocular unilateral",["Diploftlamia unilateral","Diploftlamos unilateral","Trioftalmia","Triopia"]],[3375,"Trissomia X",["Síndrome 47 XXX","Triplo X"]],[3376,"Triploidia"],[3377,"Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia",["Artrogripose distal tipo 7","Síndrome Dutch-Kentucky","Síndrome Hecht","Síndrome Hecht-Beals"]],[3378,"Síndrome trissomia 13"],[3379,"Duplicação distal 17q",["Duplicação telomérica 17q","Trissomia 17qter","Trissomia distal 17q"]],[3380,"Síndrome trissomia 18",["Duplicação 18"]],[3383,"Aplasia da tróclea do úmero"],[3384,"Tronco arterial comum",["Truncus arteriosus comum","TAC","Tronco aórticopulmonar comum","Truncus arteriosus","Truncus arteriosus persistente","Truncus arteriosus communis"]],[3385,"Tripanossomíase Africana"],[3386,"Tripanossomíase americana",["Doença de Chagas"]],[3387,"Hipertricose cervical anterior isolada",["Síndrome Tsukahara-Kajii"]],[3388,"Defeito do tubo neural"],[3389,"Tuberculose"],[3390,"Síndrome de tubulopatia proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa"],[3391,"Síndrome de displasia odonto-onico-hipohidrótica-defeitos da linha média do couro cabeludo",["Síndrome Tuffli-Laxova","Síndrome de displasia ectodérmica-quisto supra-renal"]],[3392,"Tularemia"],[3394,"Sarcoma de tecidos moles",["Tumor mesenquimatoso maligno"]],[3398,"Tumor epitelial do timo"],[3399,"Tumor maligno das células germinais"],[3400,"Túnel aorta-ventrículo"],[3402,"Tirosinemia transitória do recém-nascido",["Deficiência transitória de tirosina oxidase"]],[3403,"Anomalia Uhl"],[3404,"Síndrome Ulbright-Hodes",["Síndrome de displasia renal-anomalias dos membros","Síndrome de displasia renal-mesomelia-fusão radio-umeral"]],[3405,"Síndrome de úlcera do cordão umbilical-atresia intestinal"],[3406,"Ulerythema ophryogenesis"],[3408,"Doença de Upington"],[3409,"Síndrome Urban-Rogers-Meyer",["Síndrome de habitus Prader-Willi-osteopenia-campodactilia","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-contraturas da mão-anomalias genitais"]],[3411,"Síndrome de duplo útero-hemivagina-agenesia renal",["HWW","Hemivagina obstruída e anomalia renal ipsilateral","Síndrome Herlyn-Werner-Wunderlich","Síndrome OHVIRA","Síndrome de duplo útero e vagina obstruída"]],[3412,"VACTERL com hidrocefalia",["Síndrome Sujansky-Leonard"]],[3416,"Hiperostose cortical generalizada"],[3417,"OBSOLETO: Síndrome Van den Bosch"],[3419,"OBSOLETO: Síndrome Van Regemorter-Pierquin-Vamos"],[3421,"Vasculopatia cerebro-retiniana",["CRV","Síndrome Grand-Kaine-Fulling"]],[3423,"Síndrome Vasquez-Hurst-Sotos",["Síndrome de hipogonadismo-ginecomastia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X"]],[3424,"Síndrome velo-facio-esquelético"],[3426,"Ventrículo direito com dupla saída"],[3427,"Ventrículo esquerdo com dupla saída"],[3429,"Síndrome Verloove-Vanhorick-Brubakk",["Síndrome de fenda labial-malformações cardíacas e nos membros"]],[3433,"Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoscoliose",["Síndrome Viljoen-Kallis-Voges"]],[3434,"Síndrome MMEP",["MCOPS8","Microftalmia sindrómica tipo 8","Síndrome Viljoen-Smart","Síndrome de microcefalia-microftalmia-ectrodactilia dos membros inferiores-prognatismo"]],[3435,"NÃO RARA NA EUROPA: Vitíligo"],[3437,"Doença de Vogt-Koyanagi-Harada"],[3438,"Síndrome de malformação do trato biliar-insuficiência renal",["Síndrome Lutz-Richner-Landolt","Síndrome de icterícia colestática-insuficiência tubular renal"]],[3439,"Síndrome von Voss-Cherstvoy",["Síndrome de focomelia-trombocitopenia-encefalocelo-malformações urogenitais","Síndrome focomelia DK"]],[3440,"Síndrome Waardenburg"],[3444,"Síndrome Watson",["Estenose pulmonar com manchas 'café com leite'"]],[3446,"Síndrome Weaver-like"],[3447,"Síndrome Weaver",["Síndrome de sobrecrescimento EZH2-relacionada","Síndrome de sobrecrescimento associado a EZH2"]],[3448,"Síndrome Weaver-Williams"],[3449,"Síndrome Weill-Marchesani",["Síndrome de esferofaquia-braquimorfia"]],[3450,"Síndrome Weissenbacher-Zweymuller",["Síndrome Pierre-Robin-condrodisplasia fetal","Síndrome de sequência Pierre-Robin-condrodisplasia fetal"]],[3451,"Síndrome West"],[3452,"Doença de Whipple",["Granulomatose lipofágica intestinal","Lipodistrofia intestinal","Spru não-tropical secundário"]],[3453,"Poliendocrinopatia autoimune tipo 1",["APS tipo 1","Síndrome APECED","Síndrome HAM","Síndrome MEDAC","Síndrome de hipoparatiroidismo autoimune-candidíase crónica-doença de Addison","Síndrome de hipoparatiroidismo-doença de Addison-candidíase mucocutânea","Síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1","Síndrome de poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica","Síndrome poliglandular autoimune tipo 1"]],[3454,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento-contraturas",["Síndrome Wieacker-Wolff","Síndrome de contraturas dos pés-atrofia muscular-apraxia oculomotora"]],[3455,"Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch",["Síndrome progeróide neonatal"]],[3456,"Síndrome Wildervanck",["Síndrome cervico-oculo-acústico"]],[3459,"Síndrome Wilson-Turner",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ginecomastia-obesidade ligada ao X","WTS"]],[3460,"Síndrome Torg-Winchester"],[3463,"Síndrome Wolfram",["Síndrome DIDMOAD","Síndrome de deficiência de arginina vasopressina-diabetes mellitus-atrofia ótica-perda auditiva","Síndrome de deficiência de arginina vasopressina-diabetes mellitus-atrofia ótica-surdez","Síndrome de diabetes insipidus-diabetes mellitus-atrofia ótica-perda auditiva","Síndrome de diabetes insipidus-diabetes mellitus-atrofia ótica-surdez"]],[3464,"Síndrome Woodhouse-Sakati",["Síndrome de diabetes-hipogonadismo-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome de diabetes-hipogonadismo-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[3465,"Síndrome Worster-Drought",["Parésia suprabulbar congénita"]],[3466,"Síndrome WT membros-sangue"],[3467,"Xantinúria hereditária",["Deficiência de xantina desidrogenase","Urolitíase xântica"]],[3469,"Síndrome de aprosencefalia XK",["Aprosencefalia-XK","Síndrome Garcia-Lurie","Síndrome XK"]],[3471,"Síndrome Young",["Síndrome de azoospermia-infeções sinopulmonares","Síndrome de sinusite-infertilidade"]],[3472,"Síndrome Yunis-Varon",["Síndrome de displasia cleido-craniana-micrognatia-ausência de polegares"]],[3473,"Síndrome Zimmerman-Laband",["Síndrome de fibromatose gengival-hepatosplenomegalia-outras anomalias","Síndrome Laband"]],[3474,"Síndrome CHIME",["Displasia neuroectodérmica, tipo CHIME","PIGL-CDG","Síndrome Zunich-Kaye","Síndrome neuroectodérmica, tipo Zunich"]],[25968,"OBSOLETO: Epilepsia occipital auto-limitada da infância",["OBSOLETO: Epilepsia occipital benigna"]],[25980,"Miopatia ligada ao X com autofagia excessiva",["Miopatia vacuolar"]],[26106,"Cancro gástrico difuso hereditário",["Cancro do estômago difuso familiar","Cancro do estômago difuso hereditário","Cancro gástrico difuso familiar","FDGC","HDGC","Adenocarcinoma gástrico difuso hereditário"]],[26137,"Arterite temporal juvenil",["Arterite temporal granulomatosa de células não-gigantes com eosinofilia"]],[26348,"Deficiência de protrombina adquirida",["Hipoprotrombinemia adquirida"]],[26349,"Deficiência de proteína S adquirida"],[26790,"Pseudo-mixoma do peritoneu",["Ascite gelatinosa"]],[26791,"Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla",["Acidúria glutárica tipo 2","Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões","Deficiência de flavoproteína de transferência de eletrões ubiquinona oxidorredutase"]],[26792,"Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas",["Deficiência de SCAD"]],[26793,"Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias muito longas",["Deficiência de VLCAD"]],[26823,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de dispersão do pigmento"],[28378,"Tirosinemia tipo 2",["Tirosinemia por deficiência de TAT","Tirosinemia por deficiência de tirosina aminotransferase","Tirosinemia tipo II","Síndrome Richner-Hanhart","Síndrome de queratose palmo-plantar-distrofia da córnea","Tirosinemia oculo-cutânea"]],[28455,"OBSOLETO: Agenesia das células beta do pâncreas com diabetes mellitus neonatal"],[29072,"Feocromocitomas-paraganglioma hereditário"],[29073,"Mieloma múltiplo",["Doença de Kahler"]],[29207,"Artrite reativa",["Artrite uretrítica","Artrite venérea","Doença de Fiessinger-Leroy","Poliartrite entérica"]],[29822,"Hipotermia periódica espontânea",["Síndrome Shapiro"]],[30391,"Atresia biliar isolada",["Atresia biliar não sindrómica","Atresia dos ductos biliares isolada"]],[30924,"Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio",["Hipomagnesemia intestinal primária com hipocalcémia secundária"]],[30925,"Deficiência de arginina vasopressina hereditária",["CDI hereditária","Diabetes insipida neurogénica hereditária central primária"]],[31043,"Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave",["FHHNC sem envolvimento ocular grave","HOMG3","Hipomagnesemia renal tipo 3"]],[31112,"Dermatofibrossarcoma protuberante"],[31142,"NÃO RARA NA EUROPA: Líquen erosivo oral"],[31150,"Doença de Tangier"],[31153,"Hipoalfalipoproteinemia"],[31154,"Hipobetalipoproteinemia"],[31202,"Melioidose"],[31204,"Nocardiose"],[31205,"Febre por mordedura de rato"],[31709,"Convulsões e coreoatetose do lactente",["Síndrome ICCA"]],[31740,"Pneumonite de hipersensibilidade",["Alveolite alérgica extrínseca"]],[31824,"Intoxicação por colquicina"],[31825,"Intoxicação por metanol"],[31826,"Intoxicação por etilenoglicol"],[31827,"Intoxicação por paraquato"],[31828,"Intoxicação por digitálicos"],[31837,"Doença venoclusiva pulmonar"],[32960,"Síndrome TRAPS",["Febre hiberniana familiar","Febre periódica autossómica dominante","Síndrome periódico associado ao recetor 1 do TNF"]],[33001,"Síndrome de linfedema-distiquíase"],[33067,"Condrodisplasia metafisária tipo Jansen"],[33069,"Síndrome Dravet",["Epilepsia mioclónica grave do lactente","SMEI"]],[33108,"Síndrome de pterígio múltiplo letal"],[33110,"Agamaglobulinemia autossómica não sindrómica",["Agamaglobulinemia, tipo não-Bruton"]],[33111,"Pele laxa granulomatosa"],[33208,"Hipersónia idiopática"],[33226,"Macroglobulinemia de Waldenström"],[33271,"NÃO RARA NA EUROPA: Esteato-hepatite não-alcoólica",["NÃO RARA NA EUROPA: NAFLD","NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome NASH"]],[33276,"Sarcoma de Kaposi"],[33314,"Infiltração linfocítica Jessner na pele"],[33355,"Disgenesia reticular",["Aleucocitose congénita","Doença de De Vaal","Hipoplasia hematopoiética generalizada","Imunodeficiência combinada grave com leucopenia"]],[33364,"Tricotiodistrofia"],[33402,"Carcinoma hepatocelular pediátrico",["HCC pediátrico","Carcinoma hepatocelular de início na infância","HCC de início na infância"]],[33408,"Líquen plano bolhoso"],[33409,"NÃO RARA NA EUROPA: Líquen esclerosante"],[33445,"Doença melanolisossomal neuroectodérmica",["Doença melano-lisossomal neuroectodérmica Elejalde"]],[33475,"Meningite meningocócica"],[33543,"Síndrome Kleine-Levin"],[33572,"Deficiência de 5-oxoprolinase"],[33573,"Deficiência de gama-glutamil transpeptidase"],[33574,"Deficiência de gama-glutamilcisteína sintetase",["Deficiência de glutamato-cisteína ligase"]],[33577,"Paniculite não-supurativa nodular",["Paniculite de Weber-Christian"]],[34145,"Nefropatia por imunoglobulina A",["Doença Berger","Nefropatia de IgA"]],[34149,"Doença renal tubulointersticial autossómica dominante",["Doença renal quística medular","Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar"]],[34217,"Doença Naxos",["Hiperqueratose palmo-plantar com miocardiopatia arritmogénica","KWWH tipo I","Queratodermia com cabelo encaracolado tipo I","Queratodermia palmo-plantar com miocardiopatia arritmogénica","Queratose palmo-plantar com miocardiopatia arritmogénica","Síndrome Naxos"]],[34412,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome HAIR-AN",["NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de hiperandrogenismo-resistência à insulina-acantosis nigricans"]],[34514,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R7 teletonina-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2G","Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de teletonina"]],[34515,"Distrofia muscular das cinturas R9 FKRP-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas autossómica recessiva tipo 2I","Distrofia muscular das cinturas por deficiência de FKRP"]],[34516,"Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1D"]],[34517,"Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1E"],[34520,"Distrofia muscular congénita com deficiência de integrina alfa-7"],[34521,"Miopatia distal com envolvimento precoce dos músculos respiratórios"],[34526,"OBSOLETO: Hipomagnesemia primária genética"],[34527,"OBSOLETO: Hipomagnesemia primária familiar com normocalciúria e normocalcémia"],[34528,"Hipomagnesemia primária autossómica dominante com hipocalciúria"],[34533,"Distrofia da córnea"],[34587,"Doença Danon",["Doença de Danon","Doença de armazenamento de glicogénio lisossomal com atividade normal da maltase ácida","Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de LAMP-2","Doença de armazenamento de glicogénio, tipo 2B","Doença de armazenamento de glicogénio, tipo IIb","GSD por deficiência de LAMP-2","GSD, tipo 2B","GSD, tipo IIb","Glicogenose por deficiência de LAMP-2"]],[34592,"Imunodeficiência por défice da expressão de MHC classe 1",["Deficiência de MHC classe I"]],[35056,"NÃO RARA NA EUROPA: Trimetilaminúria",["NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome do cheiro a peixe"]],[35061,"OBSOLETO: Herpes cutâneo recorrente e incapacitante idiopático"],[35062,"Infeção disseminada grave por citomegalovirus em doentes sem imunodeficiência",["Infeção disseminada grave por CMV em doentes sem imunodeficiência"]],[35063,"Hepatite vírica fulminante"],[35064,"OBSOLETO: Infeção vírica letal idiopática"],[35065,"OBSOLETO: Pneumococemia grave idiopática"],[35066,"NÃO RARA NA EUROPA: Candidose cutaneo-mucosa idiopática"],[35069,"Distrofia neuroaxonal do lactente",["Doença de Seitelberger","INAD"]],[35078,"Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3"],[35093,"Craniossinostose sagital não-sindromática",["Craniossinostose sagital isolada","Escafocefalia isolada","Sinostose da sutura sagital não-sindromática"]],[35098,"OBSOLETO: Plagiocefalia isolada",["OBSOLETO: Plagiocefalia sinostótica","OBSOLETO: Sinostose unicoronal não-sindrómica"]],[35099,"Craniossinostose bicoronal não-sindromática",["Braquicefalia sinostótica isolada","Craniossinostose bicoronal isolada","Sinostose da sutura coronal bilateral não-sindromática"]],[35107,"Desmosterolose"],[35120,"Anemia hemolítica devida a deficiência de pirimidina 5' nucleotidase",["Deficiência de pirimidina 5' nucleotidase"]],[35121,"Deficiência de fosfatase ácida lisossomal"],[35122,"Intolerância aos dissacarídeos",["Deficiência de sacarase e isomaltase"]],[35123,"OBSOLETO: Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase de cadeias curtas",["OBSOLETO: Deficiência de 17b-hidroxisteróide desidrogenase tipo 10","OBSOLETO: Deficiência de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase","OBSOLETO: Deficiência de 3-hidroxi-2-metilbutiril-CoA desidrogenase","OBSOLETO: Deficiência de HSD","OBSOLETO: Deficiência de MHBD","OBSOLETO: Deficiência de SCHAD"]],[35125,"Síndrome do nevo epidérmico",["Síndrome do hamartoma epidérmico"]],[35173,"Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante",["CDPX2","CDPXD","CPXD","Condrodisplasia pontuada ligada ao X tipo 2","Condrodistrofia calcificante congénita","Síndrome Conradi-Hünermann-Happle"]],[35612,"Nanoftalmia"],[35656,"Deficiência de coenzima Q10",["Deficiência de CoQ10","Deficiência de coenzima Q10 primária","Deficiência primária de ubiquinona"]],[35664,"Síndrome De Barsy ALDH18A1-relacionada",["Deficiência de delta-1-pirrolina-5-carboxilato sintetase"]],[35686,"Coroidite em serpentina",["Coroidopatia helicoidal peripapilar geográfica"]],[35687,"Doença de Erdheim-Chester"],[35688,"OBSOLETO: Deformidade de Madelung"],[35689,"Esclerose lateral primária"],[35696,"Deficiências múltiplas na cadeia respiratória"],[35698,"Síndrome de depleção de ADN mitocondrial",["Síndrome de depleção de ADNmt"]],[35701,"Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA sintetase"],[35704,"Deficiência de arginina:glicina amidinotransferase"],[35705,"Doença neurometabólica por deficiência de serina",["Deficiência de serina"]],[35706,"Deficiência de glutaril-CoA oxidase",["Acidúria glutárica tipo 3"]],[35708,"Deficiência de L-aminoácidos aromáticos descarboxilase"],[35710,"Má absorção de glucose-galactose"],[35737,"Síndrome Morning glory",["Coloboma ectásico"]],[35807,"Tumor maligno das células da linha germinativa do ovário"],[35808,"Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário",["SCST ovárico maligno"]],[35858,"Anemia megaloblástica familiar",["Doença de Imerslund-Gräsbeck"]],[35878,"Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia"],[35889,"Intoxicação aguda por opióides"],[35909,"Deficiência combinada de fator V e fator VIII",["Deficiência combinada FV e FVIII"]],[35981,"Polimicrogiria"],[36204,"Linfangiectasia intestinal"],[36205,"OBSOLETO: Colite colagenosa"],[36234,"Síndrome do choque tóxico bacteriano"],[36235,"Escarlatina estafilocócica"],[36236,"Doença exfoliativa generalizada"],[36237,"Impetigo bolhoso"],[36238,"Pneumonia necrotizante por estafilococos"],[36258,"Doença Buerger"],[36273,"Linhite plástica",["Cancro gástrico tipo Borrmann 4","Linhite plástica do estômago"]],[36297,"NÃO RARA NA EUROPA: Anorexia nervosa"],[36355,"Doença hemorrágica por defeito de P2Y12",["Doença hemorrágica por defeito do recetor plaquetário do ADP P2Y12"]],[36367,"Deleção distal 1q",["Deleção telomérica 1q","Monossomia 1qter","Monossomia distal 1q"]],[36382,"OBSOLETO: Disseção da artéria cervical familiar",["OBSOLETO: CAD familiar","OBSOLETO: CAD hereditária","OBSOLETO: Disseção da artéria cervical hereditária"]],[36383,"Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada",["Doença de pequenos vasos cerebrais COL4A-relacionada com hemorragia","Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/COL4A2-relacionada","Síndrome de tortuosidade arteriolar retiniana-hemiparesia infantil-leucoencefalopatia autossómica dominante COL4A-relacionada"]],[36386,"Neuropatia autonómica e sensitiva hereditária tipo 1",["Doença de Morvan"]],[36387,"Epilepsia generalizada com convulsões febris-plus",["GEFS+"]],[36388,"Síndrome neurológico paraneoplásico",["PNS"]],[36397,"Adipose dolorosa",["Doença de Dercum","Neurolipomatose"]],[36412,"Vasculite urticariforme hipocomplementémica",["Síndrome Mac Duffie","Síndrome McDuffie","Vasculite anti-C1q","Vasculite urticariforme hipocomplementémica Mac Duffie"]],[36414,"OBSOLETO: Tumor do tronco cerebral"],[36426,"Síndrome Stevens-Johnson",["Dermatostomatite tipo Stevens-Johnson"]],[36899,"Síndrome de mioclonia-distonia",["Distonia sensível ao alcoól","Distonia-mioclonia","Mioclonia essencial hereditária"]],[36913,"Hipoparatiroidismo autoimune"],[37042,"Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X",["IPEX"]],[37202,"Cistite intersticial"],[37553,"Síndrome Andersen-Tawil",["LQT7","Síndrome Andersen","Síndrome de QT longo tipo 7"]],[37559,"Síndrome do cabelo impenteável adquirido"],[37612,"Ataxia episódica tipo 1",["Ataxia episódica com mioquimia"]],[37629,"Neutropenia neonatal"],[37748,"Síndrome Schnitzler",["Utricária crónica com gamopatia","Utricária crónica com macroglobulinemia"]],[38874,"Diidropirimidinúria",["Deficiência de diidropirimidinase"]],[39041,"Síndrome Omenn",["Imunodeficiência combinada com hipereosinofilia"]],[39044,"OBSOLETO: Melanoma uveal",["OBSOLETO: Melanoma da coróide","OBSOLETO: Melanoma da coróide e do corpo ciliar","OBSOLETO: Melanoma úveal","OBSOLETO: Melanoma da iris"]],[39812,"Doença do enxerto versus hospedeiro",["GVH"]],[40050,"NÃO RARA NA EUROPA: Artrite psoriática"],[40366,"Embriofetopatia por acitretina/etretinato",["Embriopatia retinóide","Síndrome de acitretina/etretinato fetal"]],[40923,"Doença de Eales"],[41751,"Distrofia cristalina de Bietti",["BCD"]],[41842,"NÃO RARA NA EUROPA: Fibromialgia"],[42062,"Iminoglicinúria"],[42642,"Síndrome PFAPA",["Síndrome Marshall com febre periódica","Síndrome de febre periódica-estomatite aftosa-faringite-adenopatia"]],[42665,"Síndrome Tietz",["Síndrome hipopigmentação-perda auditiva","Síndrome hipopigmentação-surdez"]],[42738,"Neutropenia congénita"],[42775,"Síndrome PHACE",["Síndrome PHACES","Síndrome Pascual-Castroviejo tipo 2"]],[43115,"Miopatia hereditária com acidose lática devida a deficiência de ISCU",["Miopatia ISCU-relacionada","Miopatia com intolerância ao exercício, tipo Sueco","Miopatia devido a deficiência de succinato desidrogenase e aconitase"]],[43116,"Síndrome da serotonina",["Síndrome serotoninérgico","Toxicidade da serotonina"]],[43117,"Intoxicação aguda por antidepressivos tricíclicos"],[43119,"Intoxicação aguda por fármacos com efeito estabilizador de membranas"],[43393,"Síndrome miasténico de Lambert-Eaton"],[44890,"Tumor gastrointestinal do estroma",["GIST","Sarcoma gastrointestinal do estroma"]],[45358,"Fibrose congénita dos músculos extra-oculares",["FEOM"]],[45360,"NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Menière"],[45448,"Miopatia de Miyoshi"],[45452,"Flutter auricular neonatal idiopático"],[45453,"Taquicardia ventricular infantil persistente"],[46059,"Latosterolose",["Esterol C-5 dessaturase"]],[46135,"Linfoma primário do sistema nervoso central",["Linfoma primário CNS","Linfoma primário cerebral","PCNSL"]],[46348,"doença de dor extrema paroxística",["Dor retal familiar"]],[46484,"Tumor oligodendroglial"],[46485,"Pênfigo superficial"],[46486,"Penfigoide da membrana mucosa",["Penfigoide cicatricial","Penfigoide mucosinequial","Penfigoide mucoso"]],[46487,"Epidermólise bolhosa adquirida"],[46488,"Dermatose por acumulação linear de IgA"],[46489,"OBSOLETO: Lupus eritematoso bolhoso sistémico"],[46532,"Síndrome de persistência hereditária de hemoglobina fetal-beta-talassémia",["Síndrome HPFH-beta-talassémia"]],[46627,"Síndrome Char",["Canal arterial persistente com dismorfia facial e anomalias dos quintos dedos"]],[46658,"Síndrome de baixa estatura primordial-microdontia-dentes opalescentes e sem raíz"],[46724,"Malformação arterio-venosa cerebral"],[47044,"Carcinoma renal papilar hereditário",["HPRC"]],[47045,"Urticária induzida pelo frio familiar",["FCAS","FCU","Síndrome auto-inflamatório induzido pelo frio familiar"]],[47159,"Acidose tubular renal proximal",["Acidose tubular renal proximal com alterações oculares","Acidose tubular renal tipo 2"]],[47612,"Felty syndrome"],[48104,"Piodermia gangrenosa"],[48162,"Síndrome Lewis-Sumner"],[48372,"Hiperplasia hepática regenerativa nodular",["Hipertensão portal idiopática não-cirrótica","Nodularidade não-cirrótica"]],[48377,"Dermatose pustular sub-corneana",["Doença de Sneddon-Wilkinson"]],[48431,"Síndrome de cataratas congénitas-dismorfia facial-neuropatia",["CCFDN"]],[48435,"Vasculite vírica não HBV não HCV"],[48471,"Lisencefalia"],[48652,"Síndrome Phelan-McDermid"],[48686,"Linfoma de derrame primário",["PEL"]],[48736,"Carcinoma embrionário intracraniano"],[48818,"Aceruloplasminemia"],[48918,"Miosite focal"],[49041,"Fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada",["Doença de Ormond"]],[49042,"Dentinogenesis imperfecta",["DGI","DGI não sindrómica","DGI sem OI","DI","Dentinogenesis imperfecta sem osteogenesis imperfecta","Dentinogénese imperfeita"]],[49382,"Acromatópsia",["ACHM","Cegueira de cor completa ou incompleta"]],[49566,"Púrpura fulminante"],[49804,"Líquen amiloidótico"],[49827,"Síndrome anemia megaloblástica tiamina-sensível",["Doença de Roger"]],[50251,"Mesotelioma"],[50809,"Síndrome de osteólise escafoido-calâneo-rotuliana",["Síndrome Singh-Williams-McAlister"]],[50810,"Síndrome de microlisencefalia-micromelia",["Síndrome Basel-Vanagaite-Sirota"]],[50811,"Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez",["Síndrome Rajab-Spranger","Síndrome de lipodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva"]],[50812,"Síndrome Zellweger-like sem anomalias peroxissomais",["Síndrome Ahn-Lerman-Sagie"]],[50814,"Displasia cranio-lenticulo-sutural",["Síndrome Boyadjiev-Jabs"]],[50815,"Síndrome surdez branquiogénica",["Síndrome Megarbane-Loiselet"]],[50816,"Displasia espondilo-metafisária com imunodeficiência combinada",["Síndrome Roifman-Melamed"]],[50817,"Síndrome de anomalia Duane-miopatia-escoliose",["Síndrome Verloes-Deprez"]],[50838,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome do tunel cárpico"],[50839,"Doença da arranhadela do gato",["Bartonelose por infeção por Bartonella henselae"]],[50918,"Doença Kikuchi-Fujimoto",["Doença de Kikuchi","Linfadenite necrotizante histiocítica"]],[50920,"OBSOLETO: Poliadenomatose mamária"],[50942,"Queratodermia palmoplantar estriada"],[50943,"Eritema queratolítico do Inverno"],[50944,"Síndrome Schöpf-Schulz-Passarge",["SSPS","Síndrome de queratose palmoplantar-pálpebras quísticas-hipodontia-hipotricose","Tumores écrinos-displasia ectodérmica"]],[50945,"Condrodisplasia fatal Blomstrand",["BLC","BOCD","Condrodisplasia Blomstrand","Osteocondrodisplasia Blomstrand"]],[51013,"OBSOLETO: Síndrome melanoma-cancro pancreático"],[51083,"Síndrome QT curto congénito",["SQTS congénito"]],[51084,"Síndrome de torsade-de-pointes com intervalo de acoplamento curto"],[51188,"Encefalopatia etilmalónica"],[51208,"Acidúria formiminoglutâmica",["Deficiência de glutamato formiminotransferase"]],[51577,"Lisencefalia tipo 2",["Lisencefalia com aspeto de seixo"]],[51608,"Calcificação arterial generalizada da infância"],[51636,"Síndrome WHIM",["Síndrome de verrugas-hipogamaglobulinemia-infeções-mielocatexia","Síndrome de verrugas-infeções-leucopenia-mielocatexia","WILM"]],[51890,"Síndrome de Komar",["Síndrome dos nervos intercostais","Síndrome rectos abdominais"]],[52022,"Síndrome de Potocki-Shaffer",["Deleção 11p11.2","Síndrome deleção 11p proximal"]],[52047,"Síndrome Braddock",["Síndrome Vater-like com hipertensão pulmonar, anomalias das orelhas, perturbação de crescimento"]],[52054,"Síndrome de craniossinostose-calcificações intracranianas",["Síndrome Longman-Tolmie"]],[52055,"Síndrome de agenesia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-coloboma-micrognatia",["Deficiência SLC6A8","Síndrome Graham-Cox"]],[52056,"Síndrome de defeito radial do cúbito/fíbula-braquidactilia",["Síndrome Morava-Mehes"]],[52183,"Condensação precoce dos cromossomas com microcefalia e perturbação do desenvolvimento intelectual"],[52368,"Síndrome Mohr-Tranebjaerg"],[52416,"Linfoma das células do manto"],[52417,"Linfoma MALT"],[52427,"Retinite pontuada albescens",["Fundus albipunctatus"]],[52428,"Distrofia muscular congénita tipo 1C"],[52429,"Síndrome branquio-ótico"],[52430,"Miopatia com corpos de inclusão - doença de Paget - demência fronto-temporal"],[52503,"Deficiência de transportador da creatina ligada ao X",["Deficiência de transportador da creatina"]],[52530,"Doença pseudo-Von Willebrand"],[52662,"Doença teratológica"],[52688,"Síndromes mielodisplásicos"],[52759,"Vasculite"],[52901,"Deficiência de hormona foliculo-estimulante isolada"],[52994,"Leiomioma da órbita"],[53035,"Doença de Caroli"],[53271,"Síndrome Muenke",["Craniosinostose coronal não-sindrómica de Muenke"]],[53296,"Colagenoma cutâneo, familiar"],[53347,"Miopatia de Brody"],[53351,"Distonia-Parkinsonismo ligado ao X"],[53372,"Geniospasmo hereditário"],[53540,"Síndrome Goldmann-Favre",["ESCS","Retinosquisis com nictalopia precoce","Síndrome de cone S intensificado"]],[53583,"Coreoatetose - espasticidade, episódica"],[53689,"Diarreia por cloreto congénita",["Diarreia cloro-relacionada congénita"]],[53690,"Deficiência de lactase congénita"],[53691,"Córnea plana congénita"],[53693,"Síndrome GRACILE",["Síndrome Fellman","Síndrome de restrição de crescimento-aminoacidúria-colestase-sobrecarga de ferro-acidose láctica-morte precoce"]],[53696,"Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal",["Doença de Vuopala"]],[53697,"Displasia gnatodiafisária"],[53698,"Miopatia de armazenamento de miosina",["Miopatia de corpos hialinos"]],[53715,"Calcinose tumoral"],[53719,"OBSOLETO: Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial tipo 2",["OBSOLETO: Síndrome Wyburn-Mason","OBSOLETO: Síndrome Bonnet-Dechaume-Blanc","OBSOLETO: CAMS2"]],[53721,"Síndrome arteriovenoso metamérico espinhal",["Angiomatose cutaneo-meningo-espinhal","Síndrome Cobb"]],[53739,"Neuropatia motora distal hereditária"],[54028,"Síndrome Plummer-Vinson",["Disfagia sideropénica","Síndrome Kelly-Paterson"]],[54057,"Púrpura trombocitopénica trombótica"],[54238,"Distrofia miotónica tipo 3"],[54247,"Atrofia cortical posterior",["Síndrome Benson","PCA"]],[54251,"Síndrome de abcesso assético",["Abcessos asséticos disseminados","Abcessos asséticos sistémicos","Síndrome de abcessos asséticos","Síndrome de abcessos asséticos cortico-sensíveis"]],[54260,"Não-compactação ventricular esquerda",["Hipertrabeculação ventricular esquerda","Miocardio esponjoso"]],[54272,"Adenoma hepatocelular"],[54368,"Sarcocistose",["Sarcosporidiose"]],[54370,"Glomerulonefrite membrano-proliferativa primária",["Glomerulonefrite mesangiocapilar","MPGN primária"]],[54595,"Craniofaringioma"],[55595,"Distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros dominante tipo 1F"]],[55596,"Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1G"]],[55654,"Hipotricose simples"],[55655,"Meningite pneumocócica"],[55880,"Condrosarcoma"],[55881,"Adamantinoma"],[56044,"Carcinoma da vesícula biliar"],[56304,"Atelosteogénese II",["Displasia de la Chapelle","Displasia óssea neonatal 1"]],[56305,"Atelosteogénese III"],[56425,"Doença de aglutininas frias"],[56965,"Paralisia bulbar progressiva da infância",["Doença de Fazio-Londe"]],[56970,"Encefalopatias espongiformes transmissíveis"],[57145,"Síndrome SUNCT",["Cefaleia neuralgiforme unilateral de curta-duração com hiperémia conjuntival e lacrimejo"]],[57146,"Doença hepática rara"],[57194,"OBSOLETO: Osteíte assética"],[57196,"Osteíte condensante da clavícula medial"],[57777,"NÃO RARA NA EUROPA: Miocardiopatia cirrótica"],[57782,"Síndrome de Mazabraud",["Mixoma com displasia fibrosa"]],[58017,"Leucemia de células cabeludas",["Reticulo-endoteliose leucémica"]],[58040,"Osteoblastoma"],[58208,"NÃO RARA NA EUROPA: Pericardite"],[58220,"OBSOLETO: Colite microscópica"],[59135,"Miopatia distal Laing",["MPD1","Miopatia distal tipo 1"]],[59181,"Distrofia fúndica de Sorsby"],[59298,"Doença de Schilder",["Esclerose mielinoclástica difusa"]],[59303,"Síndrome de ictiose neonatal-colangite esclerosante",["Síndrome NISCH"]],[59305,"Neoplasia trofoblástica gestacional",["GTN"]],[59306,"Síndrome de neuroacantocitose McLeod",["MLS","Síndrome McLeod ligada ao X"]],[59315,"Rhombencefalossinapsis",["Rombencefalossinapse"]],[60014,"Argiria",["Coloração pela prata"]],[60015,"Foramina parietal",["Foramina parietal permagna"]],[60025,"Microlitíase alveolar pulmonar"],[60026,"Hiperplasia linfóide nodular pulmonar",["Pseudo-linfoma pulmonar"]],[60030,"Síndrome Loyes-Dietz",["Síndrome aneurisma aórtico por anomalia nos recetores beta do TGF"]],[60032,"Papilomatose respiratória recorrente"],[60033,"Bronquiectasia idiopática"],[60039,"Síndrome de encarceramento do nervo pudendo",["Algia do pudendo","Neuralgia do pudendo","Neuralgia do pudendo por encarceramento do nervo","Neuropatia do pudendo","Pudendalgia","Síndrome Alcock","Síndrome de dor neuropática do pudendo"]],[60040,"Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita",["M-CMTC","Megalencefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita"]],[60041,"Bloqueio cardíaco congénito",["Bloqueio auriculo-ventricular congénito"]],[63259,"Iniencefalia"],[63260,"Cranioraquisquisis"],[63261,"Síndrome HERNS",["Síndrome de endoteliopatia hereditária-retinopatia-nefropatia-AVC"]],[63269,"Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogénese",["Síndrome Antley-Bixler - ambiguidade genital - anomalias da esteroidogénese"]],[63273,"Miopatia distal com fraqueza de preensão manual e dos músculos da barria da perna FLNC-relacionada"],[63275,"Penfigoide gestacional"],[63440,"OBSOLETO: Oxicefalia"],[63442,"Falanges em forma de anjo - displasia epifisária",["ASPED"]],[63443,"Cancro gástrico",["Cancro do estômago"]],[63446,"Displasia acrocapitofemoral"],[63454,"Distrofia em padrão",["Distrofia em padrão do epitélio pigmentar da retina"]],[63455,"Pênfigo paraneoplásico"],[63862,"Esquisis, associação"],[63999,"Mediastinite IgG4-relacionada",["Fibrose mediastínica","Mediastinite esclerosante","Mediastinite fibrosante"]],[64280,"Epilepsia de ausências infantil"],[64542,"Disostose acrofacial autossómica recessiva",["Disostose acrofacial tipo Kennedy-Teebi","Síndrome de Kennedy-Teebi"]],[64545,"Convulsões neonatais benignas idiopáticas"],[64686,"Síndrome de Tolosa-Hunt",["Oftalmoplegia dolorosa"]],[64692,"Infeção por Bartonella bacilliformis",["Bartonelose por infeção por Bartonella bacilliformis","Doença Carrion"]],[64694,"Febre das trincheiras",["Bartonelose devido a infeção por Bartonella quintana"]],[64720,"Leiomiosarcoma"],[64722,"Mastite granulomatosa",["Mastite granulomatosa idiopática"]],[64734,"Síndrome endotelial irido-corneano",["Síndrome ICE"]],[64738,"NÃO RARA NA EUROPA: Trombofilia não rara"],[64739,"Síndrome hiperestimulação ovárica",["SHO"]],[64740,"NÃO RARA NA EUROPA: Pancreatite aguda recorrente"],[64741,"Pneumoblastoma",["Blastoma pulmonar"]],[64742,"Blastoma pleuro-pulmonar"],[64743,"Esclerose hepato-portal",["Fibrose portal não-cirrótica","Venopatia portal obliterante"]],[64744,"Doença da tiroide IgG4-relacionada",["Tiroidite de Riedel"]],[64745,"Pápulas e placas pruriginosa urticárias da gravidez",["Erupção polimórfica da gravidez"]],[64746,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2",["CMT2","Doença de Charcot-Marie-Tooth axonal"]],[64747,"Charcot-Marie-Tooth ligada ao X",["CMTX"]],[64748,"Síndrome de Dejerine-Sottas",["Neuropatia hipertrófica da infância","Neuropatia motora e sensitiva hereditária tipo 3 (HMSN 3)"]],[64749,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4",["CMT4"]],[64751,"Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 5",["Doença de Charcot-Marie-Tooth-sinais piramidais","HMSN 5"]],[64752,"Neuropatia autonómica e sensorial hereditária tipo 5",["CIP","HSAN 5","Insensibilidade congénita à dor e analgesia térmica","Neuropatia autonómica e sensorial hereditária tipo V"]],[64753,"Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 2",["AOA2","Ataxia-apraxia oculo-motora tipo 2","SCAN 2"]],[64754,"Síndrome nevus comedonicus"],[64755,"Síndrome de nevo Becker",["Melanose Becker","Nevo epidérmico piloso pigmentado"]],[65250,"NÃO RARA NA EUROPA: Quisto perineural",["NÃO RARA NA EUROPA: Quisto Tarlov"]],[65279,"OBSOLETO: Colite linfocítica"],[65282,"Síndrome Carvajal",["Síndrome do cabelo lanoso-hiperqueratose palmo-plantar-miocardiopatia dilatada","Síndrome do cabelo lanoso-queratodermia palmo-plantar-miocardiopatia dilatada"]],[65283,"Síndrome Timothy",["LQT8","Síndrome QT longo-sindactilia","Síndrome de QT longo tipo 8"]],[65284,"Doença dos gânglios basais sensível à biotina"],[65285,"Doença Lhermitte-Duclos",["DLD","Ganglicitoma displásico do cerebelo"]],[65286,"Síndrome de microdeleção 3q29"],[65287,"Deficiência de beta-ureidopropionase",["Deficiência de beta-alanina sintase"]],[65288,"Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa",["Agenesia pancreática e cerebelosa"]],[65681,"Atresia da vagina"],[65682,"Colestase intra-hepática recorrente benigna",["CIRB","Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup"]],[65683,"Displasia cortical focal",["Epilepsia por DCF"]],[65684,"Amiotrofia monomélica",["Amiotrofia focal benigna","Atrofia muscular distal do membro superior, juvenil","Doença de Hirayama"]],[65720,"Síndrome de artrogripose-escoliose grave",["Artrogripose distal tipo 4","Artrogripose distal tipo IID"]],[65743,"Síndrome de pterígio múltiplo autossómica dominante",["Artrogripose distal tipo 8"]],[65748,"Epitelioma escamoso múltiplo auto-remitente",["Doença de Ferguson-Smith","Epitelioma escamoso auto-remitente 1","MSSE","Queratoacantoma múltiplo, tipo Ferguson-Smith"]],[65753,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1",["CMT1","Doença de Charcot-Marie-Tooth desmilinizante"]],[65759,"Síndrome Carpenter",["ACPS2","Acrocefalopolissindactilia tipo 2"]],[65798,"Síndrome Goodman",["ACPS4","Acrocefalopolissindactilia tipo 4"]],[66518,"Resistência à insulina - quintos metacarpianos curtos"],[66529,"Cardiomiopatia Taku-Tsubo",["Cardiomiopatia de stress","Cardiomiopatia em balão","Miocardiopatia Takotsubo","Síndrome Tako-Tsubo","Síndrome Takotsubo","Síndrome de balonamento ventricular esquerdo apical transitório"]],[66624,"PANDAS",["Doenças pediátricas autoimunes associadas a infeções estreptocócicas","Doenças pediátricas autoimunes neuropsiquiátricas associadas a infeções estreptocócicas"]],[66625,"Síndrome cerebro-oculo-nasal"],[66627,"Tumor tenosinovial de células gigantes",["GCT tipo-difuso","TGCT","TSGCT","Tumor de células gigantes tipo-difuso"]],[66628,"Obesidade por deficiência de leptina congénita"],[66629,"Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen",["GOSHS","Megalocólon - microcefalia"]],[66630,"Pseudoartrose da clavícula congénita"],[66631,"Síndrome CEDNIK",["Síndrome de disgenesia cerebral-neuropatia-ictiose-queratodermia palmo-plantar"]],[66633,"Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático",["Síndrome de surdez neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático"]],[66634,"Miocardiopatia dilatada com ataxia",["Síndrome DMCA"]],[66637,"Diafanospodilodisostose",["DSD"]],[66646,"Mastocitose cutânea"],[66661,"Sarcoma de mastócitos"],[66662,"Mastocitoma extra-cutâneo"],[67036,"Atrofia óptica autossómica dominante e catarata"],[67037,"Carcinoma de células escamosas da cabeça e pescoço",["HNSCC"]],[67038,"Leucemia linfocítica crónica de células B",["B-CLL","CLL","CLL/SLL","Imunocitoma linfoplastocítico","Leucemia linfocítica crónica","Leucemia linfóide crónica de células B","Linfoma linfocítico pequeno"]],[67039,"Displasia odontomaxilar segmentar",["DOS"]],[67041,"Deficiência de hialuronidase",["MPS9","Mucopolissacaridose tipo 9"]],[67042,"Degenerescência retiniana de início tardio",["Degenerescência retiniana de início tardio autossómica dominante","LORD"]],[67043,"Queratite por Acanthamoeba"],[67044,"Anemia diseritropoiética com trombocitopenia",["Anemia e trombocitopenia diseritropoiética ligada ao X"]],[67045,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X com deficiência isolada de hormona de crescimento",["MRGH"]],[67046,"Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1",["Deficiência de 3-@metilglutaconil-coA hidratase","Deficiência de 3MG-coA hidratase","MGA tipo 1"]],[67047,"Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3",["Atrofia óptica autossómica recessiva tipo 3","Atrofia óptica infantil com coreia e paraplegia espástica","MGA3","Síndrome Costeff","Síndrome de atrofia óptica Costeff","Síndrome de atrofia ótica plus autossómica recessiva"]],[67048,"Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4",["MGA 4"]],[68329,"Doença cirúrgica maxilofacial rara",["Anomalia maxilofacial rara"]],[68334,"Doença hemorragica rara devida a defeito constitucional de factores de coagulação",["Coagulopatia rara devida a defeito constitucional de factores de coagulação"]],[68335,"Anomalia cromossómica rara"],[68336,"Tumor genético raro"],[68341,"Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfia"],[68346,"Doença dermatológica genética rara",["Genodermatose rara"]],[68347,"Tumor dos tecidos hematopoiético e linfóide"],[68354,"Distúrbios do sono raro"],[68356,"Leucodistrofia"],[68361,"Surdez rara",["Perda auditiva rara"]],[68362,"Doença vascular rara"],[68363,"Distonia rara"],[68364,"Hemoglobinopatia"],[68366,"Doença lisossomal"],[68367,"Erros congénitos do metabolismo raros",["Doença metabólica rara"]],[68373,"Doença peroxissomal"],[68378,"Malformação congénita dos membros"],[68380,"Doença mitocondrial"],[68381,"Doença neuromuscular"],[68383,"Anemia aplásica constitucional rara"],[68385,"Doença neurometabólica"],[68388,"OBSOLETO: Neurofibromatose"],[68402,"Síndrome parkinsónico raro",["doença do movimento hipocinético raro"]],[68411,"Rare bone tumor"],[68415,"Doença da paratiroide e anomalia do metabolismo fosfo-cálcico rara"],[68416,"Doença infeciosa rara"],[68419,"Angioma ou malformação vascular"],[69028,"Disostose com braquidactilia"],[69061,"Síndrome nefrótico sensível aos esteróides"],[69063,"Glomerulonefrite membranosa congénita por aloimunização anti-endopeptidase neutra materna"],[69076,"Glicosúria renal",["Glicosúria renal familiar"]],[69077,"Tumores rabdóides",["Tumores rabdóides malignos"]],[69078,"Lipossarcoma"],[69082,"Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar",["Síndrome OTUDP","Síndrome odonto-trico-ungueo-digito-palmar tipo Mendoza-Valiente"]],[69083,"Displasia ectodérmica com dentes neonatais tipo Turnpenny"],[69084,"Displasia ectodérmica 'pura' tipo cabelo-unha"],[69085,"Síndrome membros-mama",["LMS"]],[69087,"Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn",["Síndrome NFJ","Síndrome de Naegeli"]],[69088,"Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedema",["OL-HED-ID"]],[69125,"Anoníquia com pigmentação das flexuras"],[69126,"Síndrome PAPA",["Artrite recorrente familiar","FRA","Síndrome de artrite piogénica-pioderma gangrenoso-acne"]],[69127,"NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de imunoglobulina A",["NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de IgA","NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência seletiva de gama-A-globulina"]],[69663,"Colelitíase associada a níveis baixos de fosfolípidos",["Colelitíase associada a ABCB4"]],[69665,"Colestase intra-hepática da gravidez",["Colestase intra-hepática recorrente da gravidez","Colestase relacionada com a gravidez"]],[69723,"Tirosinemia tipo III",["Deficiência de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase","Deficiência de ácido 4-hidroxifenilpiruvico oxidase"]],[69735,"Síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia-defeito renal",["Síndrome de hipotricose-linfedema-telangiectasia-glomerulonefrite membranoproliferativa"]],[69736,"Despigmentação aguda bilateral da íris"],[69737,"Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy"],[69739,"Disgenesia do tronco cerebral de Athabaskan",["ABSD","Síndrome tronco cerebral de Navajo"]],[69744,"Hipoqueratose palmo-plantar circunscrita",["Hipoqueratose acral circunscrita"]],[69745,"Disqueratoma verrugoso",["Disqueratoma folicular"]],[70470,"OBSOLETO: Hiperlipoproteinemia tipo 5",["OBSOLETO: Hiperlipidemia major"]],[70472,"Acidose láctica congénita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean",["Deficiência de COX tipo franco-canadiano","Deficiência de SLSJ-COX","Deficiência de citocromo c oxidase tipo franco-canadiano","Síndrome de Leigh tipo Sanguenay-Lac-St. Jean","Síndrome de Leigh tipo franco-canadiano"]],[70474,"Síndrome Leigh com miocardiopatia",["Miocardiopatia com hipotonia por deficiência de citocromo C oxidase","Miocardiopatia com miopatia por deficiência de COX"]],[70475,"Proctite por radiação"],[70476,"Queratoconjuntivite primaveril",["Catarro primaveril"]],[70482,"Carcinoma do esófago",["Carcinoma esofágico"]],[70567,"Colangiocarcinoma",["Cancro das vias biliares"]],[70568,"Doença linfoproliferativa pós-transplante",["DLPT"]],[70573,"Cancro pulmonar de células pequenas",["CPCP"]],[70578,"Síndrome de dificuldade respiratória aguda do adulto",["SDRA do adulto"]],[70587,"Síndrome de dificuldade respiratória aguda do lactente",["Doença das membranas hialinas","SDRA infantil","Síndrome de dificuldade respiratória do lactente","Síndrome de dificuldade respiratória neonatal"]],[70588,"Síndrome aspiração meconial"],[70589,"Displasia broncopulmonar",["DBP"]],[70590,"Apneia da infância",["Apneia em recém-nascidos de termo"]],[70591,"Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica"],[70592,"Imunodeficiência por deficiência de cinase 4 associada ao recetor da interleucina-1",["Deficiência de IRAK4"]],[70593,"Imunodeficiência por deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos",["Deficiência seletiva de anticorpos anti-polissacarídeos","Deficiência seletiva de anticorpos polissacarídeos","SPAD"]],[70594,"Deficiência de sepiapterina redutase"],[70595,"Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparésia",["SANDO"]],[70596,"Infeção congénita por vírus Epstein-Barr",["Infeção pré-natal por vírus Epstein-Barr"]],[71198,"Hipertensão pulmonar, rara"],[71202,"Trombopatia constitucional"],[71203,"Trombocitopenia autoimune"],[71209,"Tumor raro dos tecidos moles"],[71211,"Espectro clínico de neuromielite óptica",["Doença de Devic","Neuromielite óptica"]],[71212,"Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase",["Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias média e curtas","Deficiência de HAD","M/SCHAD"]],[71213,"Malformação capilar da retina",["Hemangioma cavernoso da retina"]],[71267,"Síndrome de dentinogénse imperfeita-baixa estatura-perda de audição-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome de dentinogénse imperfeita-baixa estatura-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[71269,"OBSOLETO: Síndrome exoftalmia benigna",["OBSOLETO: BES"]],[71270,"OBSOLETO: Anomalias auriculo-oculares - fenda labial"],[71271,"Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez",["Ectrodactilia de mãos e pés-surdez"]],[71272,"Síndrome de Sandifer"],[71273,"Síndrome quebra-nozes renal",["Encarceramento da veia renal esquerda, síndrome","RNS","Síndrome encarceramento da veia renal esquerda"]],[71274,"Leiomiomatose peritoneal disseminada"],[71275,"Síndrome de deficiência de Rh",["Síndrome de Rh nulo"]],[71276,"Síndrome seio silencioso",["Síndrome de implosão"]],[71277,"Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássico",["Encefalopatia por deficiência de GLUT1"]],[71278,"Disgenesia cerebral congénita por deficiência de glutamina sintetase"],[71279,"Síndrome CANOMAD",["Neuropatia crónica atáxica - oftalmoplegia - paraproteína IgM - aglutininas frias - anticorpos anti-dissialosil"]],[71281,"Doença vascular do sistema nervoso central e da retina, rara"],[71289,"Síndrome de sinostose radio-cubital-trombocitopenia amegacariocítica",["Síndrome ATRUS"]],[71290,"Doença plaquetária familiar com malignidade mieloide associada",["Doença plaquetária familiar RUNX1","Doença plaquetária familiar RUNX1 com malignidade mieloide associada","Doença plaquetária familiar com predisposição a leucemia mieloide aguda","Doença plaquetária familiar com predisposição malignidade mieloide","Doença plaquetária familiar com propensão a leucemia mielogénica aguda","FPD/AML","FPDMM","FPS/AML","RUNX1-FPD","RUNX1-FPDMM"]],[71291,"Retinopatia vascular hereditária",["HVR"]],[71493,"Trombocitose familiar",["Trombocitemia hereditária"]],[71505,"Retinopatia associada a cancro",["Retinopatia paraneoplásica","Síndrome CAR"]],[71516,"OBSOLETO: Distonias mistas"],[71517,"Distonia-parkinsonismo de início agudo",["DYT12","Distonia 12"]],[71518,"Torcicolo paroxístico benigno da infância"],[71519,"Alterações do movimento psicogénicas",["Distonia psicogénica"]],[71526,"Obesidade por deficiência de pro-opiomelanocortina",["Deficiência de POMC"]],[71528,"Obesidade por deficiência de pro-hormona convertase-I",["Deficiência de PCI"]],[71529,"Obesidade por deficiência de recetores da melacortina-4",["Deficiência de MC4R"]],[71859,"Doença neurológica genética"],[71862,"OBSOLETO: Distrofia da retina, genética"],[71864,"Canalopatia muscular"],[73014,"Diarreia intratável da infância",["DII"]],[73217,"Aplasia dos canais mullerianos",["Insuficiência dos canais mullerianos"]],[73220,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipotonia facial"],[73223,"Perturbação do desenvolvimento global-osteopenia-anomalias ectodérmicas"],[73224,"Síndrome de tubulopatia renal-miocardiopatia dilatada"],[73229,"Síndrome HANAC",["Síndrome de angiopatia hereditária-nefropatia-aneurismas-cãimbras","Síndrome de hematúria familiar autossómica dominante-tortuosidade arteriolar da retina-contraturas"]],[73230,"Síndrome de anomalias da ossificação-atraso do desenvolvimento psicomotor"],[73245,"Síndrome de atrofia muscular espinhal-complexo de Dandy-Walker-catarata"],[73246,"Síndrome de neuropatia visceral-anomalias do cérebro-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento"],[73247,"NÃO RARA NA EUROPA: Esofagite eosinofílica",["NÃO RARA NA EUROPA: EoE"]],[73256,"Neurocitoma central"],[73260,"Paracoccidioidomicose"],[73263,"Zigomicose",["Mucormicose"]],[73267,"Síndrome hipernictemeral",["Síndrome ciclo sono-vigília não-24h"]],[73271,"Doenças hemorrágicas por deficiência de recetores do colagénio"],[73272,"Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I",["Deficiência de IGF-1","Deficiência primária de fator de crescimento insulina-like","Síndrome de atraso de crescimento-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome de atraso de crescimento-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[73273,"Atraso de crescimento por resistência ao fator de crescimento insulina-like I",["Resistência ao IGF-1"]],[73274,"OBSOLETO: Hemofilia adquirida"],[73423,"Intoxicação aguda por fruta ackee",["Doença do vómito da Jamaica","Intoxicação aguda por Blighia sapida","Síndrome do vómito da Jamaica"]],[75110,"Miíase"],[75233,"Doença de Wolman"],[75234,"Doença de armazenamento de ésteres de colesterol"],[75249,"Miocardiopatia restritiva idiopática ou familiar"],[75325,"Síndrome de osteosclerose-ictiose-insuficiência ovárica precoce",["Síndrome de displasia esclerosante do osso-ictiose-insuficiência ovárica precoce"]],[75326,"Tortuosidade arteriolar da retina isolada familiar",["Hemorragia retiniana com tortuosidade vascular","Tortuosidade arteriolar da retina","Tortuosidade arteriolar da retina familiar","Tortuosidade das artérias da retina"]],[75327,"Distrofia macular de Carolina do Norte",["Distrofia progressiva da fóvea","MCDR1","NCMD","CAPED","Distrofia CAPE","Distrofia epitelial do pigmento areolar central","Distrofia epitelial do pigmento retiniano central","Distrofia macular de Carolina do Norte, retiniana 1"]],[75373,"Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva",["Atrofia coriorretiniana bifocal progressiva","CRAPB"]],[75374,"Bradiopsia",["Supressão da resposta electrorretiniana prolongada (PERRS)"]],[75376,"Drusas dominante"],[75377,"Distrofia da coróide central areolar",["CACD","Esclerose da coróide"]],[75378,"Tricomacia oligocone",["Síndrome oligocone"]],[75381,"Edema macular quístico autossómico dominante",["DCMD","Distrofia macular quística","Edema macular familiar"]],[75382,"Doença de Oguchi",["Cegueira noturna estacionária tipo Oguchi","Síndrome Oguchi"]],[75389,"Síndrome de malformação cerebral-doença cardíaca congénita-polidactilia pós-axial",["Síndrome Goossens-Devriendt"]],[75391,"Imunodeficiência primária com deficiência de células NK e insuficiência supra-renal",["Imunodeficiência primária por deficiência de MCM4"]],[75392,"Síndrome Ehlers-Danlos periodontal",["EDS VIII","EDS periodontal","Síndrome Ehlers-Danlos tipo 8","Síndrome Ehlers-Danlos, tipo periondontite"]],[75496,"Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado",["Biossíntese deficiente de sulfato de proteodermatano","Deficiência de galactosiltransferase I","Deficiência de xilosilproteína 4-beta-galactosiltransferase","Síndrome Ehlers-Danlos progeróide tipo 1"]],[75497,"Síndrome Ehlers-Danlos ligada ao X",["EDS V","EDS ligada ao X","Síndrome Ehlers-Danlos tipo 5"]],[75501,"OBSOLETO: Síndrome Ehlers-Danlos, tipo fibronectinémico",["OBSOLETO: EDS X","OBSOLETO: Síndrome Ehlers-Danlos com disfunção plaquetária por anomalias da fibronectina","OBSOLETO: Síndrome Ehlers-Danlos, fibronectina-deficiente"]],[75508,"Síndrome angio-osteo-hipotrófico",["Síndrome de Servelle-Martorell"]],[75563,"Anemia sideroblástica ligada ao X"],[75564,"Anemia sideroblástica idiopática adquirida",["Anemia refratária com sideroblastos anelares"]],[75565,"Fibrose endomiocárdica tropical",["Doença de Davies","TEMF"]],[75566,"Endocardite de Loeffler",["Endocardite eosínofílica"]],[75567,"Acinésia súbita primária progressiva"],[75789,"Síndrome SIBIDS",["Tricotiodistrofia - osteosclerose"]],[75790,"Síndrome de Pollitt",["Síndrome Tricorrexis nodosa","Tricotiodistrofia - síndrome neurocutâneo","Tricotiodistrofia tipo C"]],[75840,"Distrofia muscular congénita Ullrich",["Distrofia muscular escleroatónica Ullrich","UCMD"]],[75857,"Deleção terminal 6q"],[75858,"Síndrome MORM"],[77240,"Linfedema primário"],[77241,"OBSOLETO: Linfedema precoce"],[77242,"OBSOLETO: Linfedema tardio"],[77243,"NÃO RARA NA EUROPA: Lipoedema"],[77258,"Síndrome trico-rino-falangica tipo 1"],[77259,"Doença de Gaucher tipo 1",["Doença de Gaucher não-cerebral juvenil"]],[77260,"Doença de Gaucher tipo 2",["Doença de Gaucher tipo agudo neuronopático","Gaucher cerebral infantil"]],[77261,"Doença de Gaucher tipo 3",["Doença de Gaucher cerebral juvenil e adulta","Doença de Gaucher tipo crónico neuronopático","Doença de Gaucher tipo subagudo neuronopático"]],[77292,"Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância",["ASMD neurovisceral da infância","Doença de Niemann-Pick tipo A"]],[77293,"Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónica",["ASMD visceral crónica","Doença de Niemann-Pick tipo B"]],[77295,"Leucodistrofia com oligodontia",["Dento-leucoencefalopatia"]],[77296,"Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel",["Hiperostose frontal interna"]],[77297,"Síndrome de Majeed",["Osteomielite multifocal recorrente crónica - anemia diseritropoiética congénita - dermatose neutrofílica"]],[77298,"Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica",["MCOPS3","Microftalmia sindromática tipo 3"]],[77299,"Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral",["Microftalmia sindromática tipo 10","Síndrome MOBA"]],[77300,"Síndrome de anomalias auriculares-fenda labial com/sem fenda palatina-anomalias oculares"],[77301,"Microdeleção 9q22.3"],[77302,"Displasia oculo-oto-facial"],[77303,"OBSOLETO: Hipogamaglobulinemia por deficiência de CD19"],[77304,"OBSOLETO: Doença dos pequenos vasos cerebrais não NOTCH3-relacionada"],[77828,"Obesidade, genética"],[77830,"Doença odontológica, genética, rara"],[79022,"Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2",["SGBS2","Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, forma letal"]],[79062,"Doença do metabolismo dos aminoácidos ou proteínas"],[79076,"Polipose juvenil infantil",["Síndrome polipose juvenil forma infantil"]],[79078,"Sialadenite e dacrioadenite IgG4-relacionada",["Doença Mickulicz","Sialadenite e dacrioadenite crónica"]],[79083,"Lipodistrofia parcial familiar PPARG-relacionada",["FPLD3","Lipodistrofia parcial familiar tipo 3"]],[79084,"Lipodistrofia parcial familiar, tipo Köbberling",["FPLD1","Lipodistrofia parcial familiar tipo 1"]],[79085,"Lipodistrofia parcial familiar AKT2-relacionada"],[79086,"Lipodistrofia generalizada adquirida",["Diabetes lipoatrófica adquirida","Síndrome de Lawrence"]],[79087,"Lipodistrofia parcial adquirida",["Síndrome de Barraquer-Simons"]],[79088,"Lipodistrofia localizada"],[79091,"Síndrome de miopatia hereditária com corpos de inclusão-contraturas articulares-oftalmoplegia",["HIBM3","IBM3","Miopatia com corpos de inclusão tipo 3","Miopatia hereditária com corpos de inclusão tipo 3"]],[79093,"OBSOLETO: Síndrome Foix-Alajouanine",["OBSOLETO: Mielopatia necrotizante angiodisgénica","OBSOLETO: Mielite necrotizante sub-aguda ascendente","OBSOLETO: Mielomalácia angio-hipertrófica sub-aguda","OBSOLETO: Mielite necrotizante sub-aguda","OBSOLETO: Malformação arterio-venosa espinhal"]],[79094,"Síndrome Grange",["Síndrome de oclusão arterial progressiva-hipertensão-anomalias cardíacas-fragilidade óssea-braquissindactilia","Síndrome oclusivo arterial Grange"]],[79095,"Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4",["BASD4","Deficiência de 2-metilacil-coA racemase","Deficiência de AMACR","Deficiência de alfa-metil-acil-coA racemase","Síndrome de doença hepática-retinite pigmentosa-polineuropatia-epilepsia"]],[79096,"Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento devido a deficiência de piridoxamina-5-fosfato",["Convulsões piridoxal-fosfato dependentes","Convulsões sensíveis ao piridoxal-fosfato","Deficiência de piridoxamina-5-fosfato oxidase","Encefalopatia epilética neonatal PNPO-relacionada","P5PD-DEE"]],[79097,"Convulsões sensíveis ao ácido folínico"],[79098,"Oftalmia simpática"],[79099,"Dermatite granulomatosa intersticial com artrite",["IGDA","Síndrome de dermatite de Ackerman"]],[79100,"Atrofodermia vermiculada",["Foliculite uleritematosa reticulada"]],[79101,"Hiperprolinemia tipo II",["Deficiência de delta1-pirrolina-5-carboxilato desidrogenase"]],[79102,"Paralisia periódica tireotóxica"],[79105,"Mixofibrosarcoma",["Histiocitoma fibroso mixóide maligno"]],[79106,"Síndrome Eiken"],[79107,"Malformações - surdez - distonia"],[79113,"Síndrome de disostose mandibulo-facial-microcefalia",["Disostose mandibulo-facial, tipo Guion-Almeida","Síndrome MFDM"]],[79118,"Síndrome de diabetes neonatal-hipotiroidismo congénito-glaucoma congénito-fibrose hepática-rins poliquísticos"],[79124,"Doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência"],[79126,"Pneumonia intersticial aguda",["Pneumonite intersticial aguda","Síndrome de Hamman-Rich"]],[79127,"Síndrome de bronquiolite respiratória-doença pulmonar intersticial",["RB-ILD"]],[79128,"Pneumonia intersticial linfóide"],[79129,"Tricodisplasia - amelogénese imperfeita"],[79132,"OBSOLETO: Cabelo ralo - baixa estatura - polegares hipoplásicos - hipodontia - alterações cutâneas"],[79133,"Displasia dérmica focal facial tipo I",["Displasia dérmica facial focal 1, tipo Brauer","Displasia dérmica facial focal tipo 1","FFDD tipo I","FFDD1"]],[79134,"Síndrome DEND",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento-epilepsia-diabetes neonatal"]],[79135,"Ataxia episódica tipo 3",["Síndrome de ataxia episódica-vertigens-tinnitus-mioquimia"]],[79136,"Ataxia episódica tipo 4",["Ataxia vestibulocerebelosa periódica","PATX"]],[79137,"Epilepsia generalizada - discinesia paroxística",["EGDP"]],[79138,"Encefalite do tronco cerebral Bickerstaff"],[79139,"Encefalite japonesa"],[79140,"Carcinoma neuro-endócrino cutâneo",["Carcinoma de células de Merkel"]],[79141,"Calosidades dolorosas hereditária",["Queratose palmo-plantar numular"]],[79142,"NÃO RARA NA EUROPA: Contratura de Dupuytren familiar"],[79143,"Anoníquia congénita"],[79144,"Onicodisplasia congénita",["Onicodisplasia congénita dos dedos indicadores","Síndrome COIF","Síndrome de Iso-Kikuchi"]],[79145,"Doença de Dowling-Degos",["Acropigmentação reticulada de Kitamura","Anomalia pigmentar reticular das regiões de flexão","Doença de Dowling-Degos-Kitamura"]],[79146,"Hiperpigmentação progressiva familiar",["Melanose difusa congénita","Melanose universal","Melanosis universalis hereditária"]],[79147,"Colagenose perfurante reativa, familiar"],[79148,"Elastose perfurante serpiginosa"],[79149,"Distrofia dermocondro-corneana",["Síndrome François"]],[79150,"Hipermelanose nevóide linear e espiral"],[79151,"Acroqueratose verruciforme de Hopf"],[79152,"Poroqueratose actínica disseminada superficial"],[79153,"Displasia das unhas",["Distrofia das vinte unhas","Onicodistrofia total"]],[79154,"Acidúria 2-aminoadípica"],[79155,"Encefalopatia por hidroxiquinureninúria",["Acidúria xanturénica","Deficiência de Quinureninase"]],[79156,"Síndrome de convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual por hidroxilisinúria"],[79157,"Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase",["Acidúria 2-metilbutírica","Deficiência de acil-coA desidrogenase de cadeias curtas/ramificadas","Perturbação do desenvolvimento por deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase"]],[79158,"Classe das acidúrias orgânicas ''cerebrais''"],[79159,"Deficiência de isobutiril-coA desidrogenase",["Acidúria isobutírica"]],[79161,"Doença do metabolismo dos carbohidratos"],[79163,"Acidúria orgânica clássica"],[79166,"Doença do transporte de aminoácidos"],[79167,"Doença do metabolismo do ciclo da ureia e destoxificação da amónia"],[79168,"doença da síntese de ácidos biliares"],[79169,"Doença do metabolismo das aminas biogénicas"],[79171,"Doença do metabolismo da cobalamina"],[79172,"Síndrome de deficiência de creatina",["Doença da biossíntese de creatina"]],[79173,"Doença do metabolismo dos aminoácidos sulfurados ou da transferência citosólica do grupo metilo"],[79174,"Doença da oxidação dos ácidos gordos ou da cetogénese"],[79175,"Doença do metabolismo do GABA"],[79177,"Doença da gluconeogénese"],[79178,"Doença do transporte da glucose"],[79179,"Doença do metabolismo do glicerol"],[79181,"Doença do metabolismo da histidina"],[79183,"Doença de cetólise"],[79185,"Doença do metabolismo da ornitina ou da prolina"],[79186,"Doença do metabolismo das pentoses"],[79187,"Doença do metabolismo de péptidos"],[79188,"Doença da beta-oxidação peroxissomal"],[79189,"Doença da biogénese dos peroxissomas",["Doença do espectro Zellweger-disfunção da biogénese dos peroxissomas","PBD-ZSD"]],[79190,"Doença do metabolismo da fenilalanina ou tirosina"],[79191,"Doença do metabolismo das purinas"],[79192,"Doença do metabolismo da piridoxina"],[79193,"Doença do metabolismo das pirimidinas"],[79194,"Doença do metabolismo da serina ou da glicina"],[79195,"Doença da biossíntese dos esteróis"],[79196,"Doença do ciclo da gama-glutamil"],[79197,"Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada"],[79200,"Doença do metabolismo de energia"],[79201,"Doença de armazenamento de glicogénio",["Glicogenose"]],[79204,"Doença de armazenamento lipídico"],[79207,"Defeito no transporte lisossomal"],[79211,"OBSOLETO: Hiperlipidemia, mista"],[79212,"Mucolipidose"],[79213,"Mucopolissacaridose"],[79214,"Metabólica da neurotransmissão, anomalia"],[79215,"Oligossacaridose"],[79217,"Outra doença metabólica com envolvimento da pele"],[79219,"Deficiência de neurotransmissor, outra"],[79224,"Doença do metabolismo das purinas ou pirimidinas"],[79225,"Esfingolipidose"],[79226,"Doença do metabolismo dos esteróides"],[79230,"Hemocromatose relacionada com HJV ou HAMP",["Hemocromatose juvenil","Hemocromatose tipo 2"]],[79233,"Síndrome Kelley-Seegmiller"],[79234,"Síndrome Crigler-Najjar tipo 1",["Deficiência de bilirrubina-UGT tipo 1"]],[79235,"Síndrome Crigler-Najjar tipo 2",["Deficiência de bilirrubina-UGT tipo 2"]],[79237,"Deficiência de galactocinase"],[79238,"Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase"],[79239,"Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase"],[79240,"Doença de armazenamento de glicogénio devida a deficiência em miofosforilase quinase",["Doença de armazenamento de glicogénio tipo 9B","Glicogenose tipo 9B"]],[79241,"Deficiência de biotinidase"],[79242,"Deficiência de holocarboxilase sintetase"],[79243,"Deficiência de piruvato desidrogenase E1-alfa",["Deficiência de E1"]],[79244,"Deficiência de piruvato desidrogenase E2",["Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase"]],[79246,"Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase"],[79253,"Fenilcetonúria ligeira",["PKU ligeira","Variante da PKU","Variante da fenilcetonúria"]],[79254,"Fenilcetonúria típica"],[79255,"Gangliosidose GM1 tipo 1"],[79256,"Gangliosidose GM1 tipo 2"],[79257,"Gangliosidose GM1 tipo 3"],[79258,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1A"],[79259,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glucose-6-fosfatase tipo 1B"],[79260,"Doença de armazenamento de glicogénio tipo 1c",["Glicogenose tipo 1c"]],[79261,"Doença de armazenamento de glicogénio tipo 1d",["Glicogenose tipo 1d"]],[79262,"OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto",["OBSOLETO: ANCL","OBSOLETO: Doença CLN no adulto","OBSOLETO: Doença Kufs","OBSOLETO: Doença NCL no adulto","OBSOLETO: NCL no adulto"]],[79263,"OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal do latente",["OBSOLETO: CLN1","OBSOLETO: Doença de Hagberg-Santavuori"]],[79264,"OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil",["OBSOLETO: Doença Batten","OBSOLETO: Doença CLN juvenil","OBSOLETO: Doença NCL juvenil","OBSOLETO: Doença Spielmeyer-Vogt","OBSOLETO: LNCL","OBSOLETO: NCL juvenil"]],[79269,"Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)"],[79270,"Síndrome Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)"],[79271,"Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)"],[79272,"Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)"],[79273,"Coproporfiria hereditária"],[79276,"Porfiria aguda intermitente"],[79277,"Porfiria eritropoiética congénita"],[79278,"Protoporfiria eritropoiética autossómica",["EPP"]],[79279,"Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 1"],[79280,"Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2"],[79281,"Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 3"],[79282,"Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblC",["Acidúria metilmalónica e homocistinúria tipo cblC"]],[79283,"Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cblD",["Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD"]],[79284,"Acidúria metilmalónica com homocistinúria, tipo cblF",["Défice de libertação lisossomal da vitamina B12"]],[79289,"Doença de Niemann-Pick D"],[79292,"Doença de olho de peixe"],[79293,"Deficiência de LCAT familiar"],[79298,"Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido"],[79299,"Hiperinsulinismo por deficiência de glucocinase"],[79301,"Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 1",["BASD1","Deficiência de 3-beta-hidroxi-delta-5-C27-esteroide oxidoreductase"]],[79302,"Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 3",["BASD3","Deficiência de oxiesterol 7-alfa-hidroxilase"]],[79303,"Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 2",["BASD2","Colestase com deficiência de delta(4)-3-oxoesteroide 5-beta-reductase"]],[79304,"Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 2"],[79305,"Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 3"],[79306,"Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 1"],[79310,"Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A"],[79311,"Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B"],[79312,"Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo mut-"],[79314,"Acidúria L-2-hidroxiglutárica"],[79315,"Acidúria D-2-hidroxiglutárica"],[79316,"OBSOLETO: Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase 1"],[79317,"OBSOLETO: Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase 2"],[79318,"PMM2-CDG",["CDG-Ia","CDG1A","Deficiência de fosfomanomutase 2","Doença congénita da glicosilação tipo 1a","Doença congénita da glicosilação tipo Ia","Síndrome CDG tipo Ia","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ia"]],[79319,"MPI-CDG",["CDG-Ib","CDG1B","Deficiência de fosfomanose isomerase","Doença congénita da glicosilação tipo 1b","Doença congénita da glicosilação tipo Ib","Síndrome CDG tipo Ib","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ib"]],[79320,"ALG6-CDG",["CDG-Ic","CDG1C","Deficiência de glucosiltransferase 1","Doença congénita da glicosilação tipo 1c","Doença congénita da glicosilação tipo Ic","Síndrome CDG tipo Ic","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ic"]],[79321,"ALG3-CDG",["CDG-Id","CDG1D","Deficiência em manosiltransferase 6","Doença congénita da glicosilação tipo 1d","Doença congénita da glicosilação tipo Id","Síndrome CDG tipo Id","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Id"]],[79322,"DPM1-CDG",["CDG-Ie","CDG1E","Deficiência de Dol-P-manosiltransferase","Doença congénita da glicosilação tipo 1e","Doença congénita da glicosilação tipo Ie","Síndrome CDG tipo Ie","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo le"]],[79323,"MPDU1-CDG",["CDG-If","CDG1F","Doença congénita da glicosilação tipo 1f","Doença congénita da glicosilação tipo If","Síndrome CDG tipo If","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo If"]],[79324,"ALG12-CDG",["Doença congénita da glicosilação tipo Ig","Síndrome CDG tipo Ig","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ig","CDG-Ig","CDG1G","Deficiência de manosiltransferase 8","Doença congénita da glicosilação tipo 1g"]],[79325,"ALG8-CDG",["CDG-Ih","CDG1H","Deficiência de glucosiltransferase 2","Doença congénita da glicosilação tipo 1h","Doença congénita da glicosilação tipo Ih","Síndrome CDG tipo Ih","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ih"]],[79326,"ALG2-CDG",["CDG-Ii","CDG1I","Deficiência de manosiltransferase 2","Doença congénita da glicosilação tipo 1i","Doença congénita da glicosilação tipo Ii","Síndrome CDG tipo Ii","Síndrome de glicoproteínas deficientes em carbohidratos tipo Ii"]],[79327,"ALG1-CDG",["CDG-Ik","CDG1K","Deficiência de manosiltransferase 1","Doença congénita da glicosilação tipo 1k","Doença congénita da glicosilação tipo Ik","Síndrome CDG tipo Ik","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ik"]],[79328,"ALG9-CDG",["CDG-IL","CDG1L","Deficiência de manosiltransferase 7-9","Doença congénita da glicosilação tipo 1L","Síndrome CDG tipo IL","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo IL"]],[79329,"MGAT2-CDG",["CDG-IIa","CDG2A","Deficiência de N-acetilglucosaminiltransferase 2","Doença congénita da glicosilação tipo 2a","Doença congénita da glicosilação tipo IIa","Síndrome CDG tipo IIa","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIa"]],[79330,"MOGS-CDG",["CDG-IIb","CDG2B","Deficiência de glucosidase 1","Doença congénita da glicosilação tipo 2b","Doença congénita da glicosilação tipo IIb","Síndrome CDG tipo IIb","Síndrome de glipoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIb"]],[79332,"B4GALT1-CDG",["CDG-IId","CDG2D","Deficiência de beta-1,4-galactosiltransferase","Doença congénita da glicosilação tipo 2d","Doença congénita da glicosilação tipo IId","Síndrome CDG tipo IId","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo IId"]],[79333,"COG7-CDG",["CDG-IIe","CDG2E","Doença congénita da glicosilação tipo 2e","Doença congénita da glicosilação tipo IIe","Síndrome CDG tipo IIe","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIe"]],[79344,"OBSOLETO: Condrodisplasia pontuada tipo Sheffield"],[79345,"Condrodisplasia pontuada braquitelefalângica"],[79346,"Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica"],[79347,"Síndrome de Toriello-Higgins-Miller"],[79350,"Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase, forma da infância/juvenil"],[79351,"Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma da infância/juvenil"],[79353,"Doença epidérmica"],[79354,"Ictiose"],[79355,"Eritroqueratodermia"],[79356,"Acroqueratodermia"],[79357,"Queratodermia palmoplantar hereditária"],[79358,"Poroqueratose"],[79359,"Doença epidérmica, outra"],[79360,"Doença epidérmica, sindrómica"],[79361,"Epidermólise bolhosa hereditária"],[79362,"Anomalia dos apêndices epidérmicos"],[79363,"Anomalia do cabelo"],[79364,"Alopecia"],[79365,"Hipertricose"],[79366,"Anomalias isoladas da haste capilar"],[79367,"Anomalias da haste capilar sindromática"],[79368,"Anomalias das unhas"],[79369,"Anomalia isolada das unhas"],[79370,"Anomalia sindromática das unhas"],[79372,"Anomalia das glândulas sebáceas"],[79373,"Displasia ectodérmica sindrómica"],[79374,"Anomalia da pigmentação cutânea"],[79375,"Hiperpigmentação cutânea"],[79376,"Hipopigmentação cutânea"],[79377,"Doença da derme"],[79378,"Doença cutânea do colagéneo"],[79379,"Doença vascular cutânea"],[79380,"Doença dérmica, mista"],[79381,"Doença dérmica, outra"],[79382,"Doença do tecido subcutâneo"],[79383,"OBSOLETO: Linfedema"],[79384,"Urticária rara"],[79385,"Doença dermatológica, genética, outra"],[79386,"Tumor de pele, raro"],[79387,"Doença metabólica com envolvimento da pele"],[79388,"Mucopolissacaridose com envolvimento da pele"],[79389,"Envelhecimento prematuro"],[79390,"Fotodermatose rara",["Fotossensibilidade dcutânea rara"]],[79391,"Imunodeficiência com envolvimento da pele"],[79394,"Eritrodermia ictiosiforme congénita",["CIE","Eritrodermia ictiosiforme congénita não-bolhosa","Ictiose eritrodérmica"]],[79395,"Queratodermia hereditária mutilante com ictiose",["Síndrome Vohwinkel com ictiose"]],[79396,"Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica dominante, forma grave",["Epidermólise bolhosa simples herpetiforme","Epidermólise bolhosa simples, tipo Dowling-Meara"]],[79397,"Epidermólise bolhosa simples com pigmentação mosqueada",["EBS-MP"]],[79399,"Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica dominante, forma intermédia",["EBS generalizada não-Dowling-Meara","Epidermólise bolhosa simples tipo Koebner","Epidermólise bolhosa simples tipo Köbner","Epidermólise bolhosa simples, tipo Köbner"]],[79400,"Epidermólise bolhosa simples localizada",["Epidermólise bolhosa simples tipo Weber-Cockayne"]],[79401,"Epidermólise bolhosa simples intermédia PLEC-relacionada sem envolvimento extracutâneo",["EBS-O"]],[79402,"Epidermólise bolhosa junctional generalizada intermédia",["Epidermólise bolhosa benigna atrófica generalizada","Epidermólise bolhosa juncional generalizada, tipo não-Herlitz","Epidermólise bolhosa juncional, tipo Disentis","Epidermólise bolhosa junctional generalizada, tipo não-Herlitz"]],[79403,"Epidermólise bolhosa juncional com atrésia do piloro",["JEB-PA","Síndrome Carmi"]],[79404,"Epidermólise bolhosa junctional generalizada grave",["Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz","Epidermólise bolhosa letal","JEB-H"]],[79405,"Epidermólise bolhosa juncional inversa"],[79406,"Epidermólise bolhosa juncional de início tardio"],[79407,"Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica dominante"],[79408,"Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica recessiva, forma grave",["Epidermólise bolhosa distrófica, autossómica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens"]],[79409,"Epidermólise bolhosa distrófica recessiva inversa",["RDEB-I"]],[79410,"Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial",["DEB localizada, forma pré-tibial"]],[79411,"Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa",["DEB regenerativa","Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido"]],[79414,"Nevo piloso lanoso"],[79428,"OBSOLETO: Neurofibromatose segmentar familiar"],[79429,"OBSOLETO: Neurofibromatose espinhal familiar"],[79430,"Síndrome de Hermansky-Pudlak"],[79431,"Albinismo oculocutâneo tipo 1A",["Albinismo oculocutâneo tirosinase-negativo","OCA1A"]],[79432,"Albinismo oculocutâneo tipo 2",["OCA2"]],[79433,"Albinismo oculocutâneo tipo 3",["Albinismo oculocutâneo Rufous","Albinismo oculocutâneo Xanthous","Albinismo oculocutâneo vermelho","OCA3"]],[79434,"Albinismo oculocutâneo tipo 1B",["Albinismo oculocutâneo amarelo","Albinismo oculocutâneo platina","Albinismo oculocutâneo, tipo Amish","OCA1B"]],[79435,"Albinismo oculocutâneo tipo 4",["OCA4"]],[79443,"Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A",["Síndrome AHO-PHP Ia","Síndrome de osteodistrofia hereditária Albright-PHP Ia"]],[79444,"Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C"],[79445,"Pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo",["Síndrome AHO-PPHP","Síndrome de osteodistrofia hereditária Albright-PPHP"]],[79446,"Síndrome de pterígio múltiplo, tipo Aslan"],[79447,"Síndrome de pterígio múltiplo letal ligado ao X"],[79450,"Linfedema primário congénito não-hereditário"],[79452,"Doença Milroy",["Linfedema Nonne-Milroy","Linfedema hereditário tipo I"]],[79455,"Mastocitoma cutâneo"],[79456,"Mastocitose cutânea difusa"],[79457,"Mastocitose cutânea maculopapular",["Urticária pigmentosa"]],[79458,"Síndrome Oley",["Hipotricose-congénita-mília"]],[79459,"OBSOLETO: Atrofodermia folicular-carcinoma basocelular"],[79466,"Nevo verrugoso epidérmico linear inflamatório"],[79467,"Nevo verrugoso"],[79468,"Nevo verrugoso acantoqueratolítico"],[79473,"Porfiria variegada",["Deficiência da protoporfirinogéneo oxidase"]],[79474,"Síndrome de Werner atípico"],[79476,"Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - défice neurológico)"],[79477,"Síndrome de Griscelli tipo 2 (hipopigmentação - imunodeficiência com ou sem défice neurológico)"],[79478,"Síndrome de Griscelli tipo 3"],[79479,"Pênfigo vegetante"],[79480,"Pênfigo eritematoso",["Pênfigo seborréico","Sííndrome Senear-Usher"]],[79481,"Pênfigo foliáceo"],[79482,"Síndrome de cutis verticis gyrata-aplasia da tiroide-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Akesson"]],[79483,"Facomatose cesioflammea"],[79484,"Facomatose cesiomarmorata"],[79485,"Facomatose spilorosea"],[79486,"Linfangioma quístico"],[79489,"Malformação linfática macroquística"],[79490,"Malformação linfática microquística infiltrativa"],[79492,"Pili multigemini"],[79493,"Síndrome Brooke-Spiegler",["Síndrome cutâneo CYLD"]],[79495,"Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera"],[79499,"Surdez-onicodistrofia autossómica dominante"],[79500,"Síndrome DOORS",["Síndrome de perda auditiva-onico-osteodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome de perda auditiva-onicodistrofia-osteodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome de perda auditiva-onicodistrofia-osteodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões","Síndrome de surdez-onico-osteodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome de surdez-onicodistrofia-osteodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome de surdez-onicodistrofia-osteodistrofia-perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões"]],[79501,"Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 1",["PPKP1","Síndrome Buschke-Fischer-Brauer"]],[79502,"Queratodermia palmoplantar punctiforme tipo 2",["Hiperqueratose palmoplantar punctiforme tipo 2","PPKP2","PPPP","Poroqueratose punctiforme palmar e plantar"]],[79503,"Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin"],[79504,"Ictiose hystrix gravior"],[79506,"OBSOLETO: Deficiência de proteína de transferência de ésteres de colesterol",["OBSOLETO: Deficiência de CEPT","OBSOLETO: Hiperalfalipoproteinemia familiar"]],[79507,"Síndrome de hipotonia-má evolução estaturoponderal-microcefalia",["Deficiência de LTC4 sintetase","Deficiência de leucotrieno C4 sintase"]],[79643,"Hiperinsulinismo autossómico recessivo por deficiência de SUR1"],[79644,"Hiperinsulinismo autossómico recessivo por deficiência de Kir6"],[79651,"Hiperfenilalaninemia ligeira",["HPA ligeira","HPA não-PKU","mHPA"]],[79665,"Síndrome Gardner"],[79669,"Doença cutânea bolhosa autoimune"],[82004,"Síndrome Ehlers-Danlos com heterotopia periventricular",["EDS com heterotopia periventricular"]],[83001,"Malformação do trato urogenital"],[83311,"Febre maculosa das Montanhas Rochosas"],[83312,"Rickettsiose variceliforme"],[83313,"Febre de Boutonneuse",["Febre de Marselha","Febre maculosa mediterrânica","Febre por mordedura da carraça queniana","Tifo da carraça africana","Tifo da carraça indiana","Tifo da carraça queniana"]],[83314,"Tifo epidémico"],[83315,"Tifo murino"],[83316,"Pseudo-tifo da Califórnia"],[83317,"Tifo dos arbustos",["Doença de Tsutsugamushi","Febre de Tsutsugamushi"]],[83330,"Atrofia muscular espinhal proximal tipo 1",["Atrofia muscular espinhal infantil","Doença de Werdnig-Hoffman","SMA tipo 1"]],[83418,"Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2",["Atrofia muscular espinhal crónica","Atrofia muscular espinhal intermédia","SMA tipo 2"]],[83419,"Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3",["Atrofia muscular espinhal juvenil","Doença de Kugelberg-Welander"]],[83420,"Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4",["Atrofia muscular espinhal do adulto"]],[83449,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome nefrogénico de anti-diurese inadequada",["NÃO RARA NA EUROPA: NSIAD"]],[83450,"Odontodisplasia regional",["Dentes fantasmas"]],[83451,"Displasia cemento-óssea florida",["Displasia cemento-óssea focal","Displasia óssea florida"]],[83452,"Síndrome dor regional complexa"],[83453,"Síndrome vulvo-vaginal - gengival"],[83454,"Malformações glomuvenosas"],[83461,"Afaquia primária congénita"],[83463,"Microtia"],[83465,"Narcolepsia tipo 2",["Narcolepsia sem cataplexia"]],[83467,"Síndrome Morvan",["Coreia fibrilhar Morvan","Síndrome de encefalite límbica-neuromiotonia-hiperhidrose-polineuropatia"]],[83468,"Quisto ósseo solitário",["Quisto ósseo juvenil"]],[83469,"Tumor de células pequenas redondas desmoplásicas"],[83471,"Imunodeficiência de células T por aplasia do timo",["Síndrome Nezelof","TIDTA"]],[83472,"Síndrome CAMOS",["SCAR5","Síndrome de ataxia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-atrofia óptica-alterações cutâneas"]],[83473,"Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia pós-axial-hidrocefalia",["Síndrome MPPH"]],[83476,"Encefalia do Oeste do Nilo",["Febre do Oeste do Nilo"]],[83482,"Encefalite por micoplasma"],[83483,"Encefalite da Califórnia"],[83484,"Encefalite de St. Louis"],[83593,"Encefalite equina ocidental",["Encefalomielite equina ocidental"]],[83594,"Encefalite equina oriental",["Encefalomielite equina oriental"]],[83595,"Febre da carraça do Colorado",["Encefalite da carraça do Colorado"]],[83597,"Encefalite disseminada aguda",["ADEM","Encefalomielite disseminada aguda"]],[83600,"Encefalite letárgica"],[83601,"Encefalite sensível aos esteróides associada a tiroidite autoimune",["Encefalite de Hashimoto"]],[83616,"Panencefalite por rubéola"],[83617,"Síndrome de agamaglobulinemia-microcefalia-craniossinostose-dermatite grave"],[83618,"Cardiomiopatia dilatada grave por mutação na lamina A/C",["Cardiomiopatia dilatada grave com ou sem miopatia"]],[83619,"Macrostomia - apêndices pré-auriculares - oftalmoplegia externa"],[83620,"Anendocrinose entérica"],[83628,"Síndrome LUMBAR",["Síndrome de hemangioma perineal-malformações genitais externas-lipomielomeningocelo-anomalias vesico-renais-ânus imperfurado-apêndice cutâneo","Síndrome PELVIS"]],[83629,"Síndrome de leucoencefalopatia-displasia espondiloepimetafisária",["H-SMD","Síndrome de hipomielinização-displasia espondiloepimetafisária","Síndrome de leucoencefalopatia-SEMD","Síndrome de leucoencefalopatia-condrodisplasia metafisária"]],[83639,"Síndrome hipercoagulabilidade por deficiência de glicosilfosfatidilinositol"],[83642,"Anemia microcítica com sobrecarga hepática de ferro"],[83648,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X recessiva-macrocefalia-disfunção ciliar"],[84064,"Síndrome tricohepatoentérico",["Diarreia sindromática/Síndrome tricohepatoentérico","Síndrome trico-hepato-entérico","Diarreia sindromática","SD/THE"]],[84065,"Má absorção idiopática por defeitos da síntese de ácidos biliares",["Má absorção idiopática de ácidos biliares"]],[84081,"Síndrome Senior-Boichis",["Síndrome de nefronoptise-fibrose hepática"]],[84085,"Síndrome Hinman",["Bexiga neurogénica não neurogénica","HAS","HS","Síndrome Hinman-Allen"]],[84087,"Glomerulopatia de colagénio tipo III"],[84090,"Glumerolopatia de fibronectina",["Glomerulopatia com depósitos de fibronectina (GFND)"]],[84093,"Neuropatia termossensitiva hereditária"],[84096,"OBSOLETO: Leucodistrofia de causa desconhecida"],[84132,"Miopatia desmina-relacionada com inclusões semelhantes a corpos Mallory",["Miopatia relacionada com a desmina de início precoce"]],[84142,"Síndrome Isaacs",["Síndrome Isaacs-Mertens","Síndrome de actividade contínua das fibras musculares"]],[84271,"Síndrome nefrótico corticorresistente idiopático esporádico",["Nefrose idiopática esporádica"]],[85102,"Perineurioma"],[85110,"Encefalopatia com corpos de inclusão de neuroserpina, forma familiar"],[85112,"Síndrome de queratodermia palmoplantar-reversão sexual XX-predisposição a carcinoma de células escamosas"],[85128,"Retiniana tipo Bothnia, distrofia"],[85136,"Leucoencefalopatia quística sem megalencefalia"],[85138,"Doença Addison",["Adrenalite autoimune","Insuficiência suprarrenal primária","Doença Addison autoimune","Doença Addison clássica","Doença Addison primária"]],[85142,"NÃO RARA NA EUROPA: Adenoma produtor de aldosterona",["NÃO RARA NA EUROPA: Adenoma de Conn"]],[85146,"Amiotrofia escapuloperonial"],[85162,"Neuronopatia sensitiva e motora de início na face"],[85163,"Síndrome de hipomielinização-catarata congénita"],[85164,"Síndrome de camptodactilia-estatura elevada-escoliose-perda de audição"],[85165,"Síndrome de acondroplasia grave-perturbação do desenvolvimento-acantose nigricans",["SADDAN"]],[85166,"Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton"],[85167,"DSíndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes",["SMD-CRD"]],[85168,"Conodisplasia craniofacial"],[85169,"Artropatia digital-braquidactilia familiar"],[85170,"Displasia mesomélica, tipo Savarirayan"],[85172,"Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson"],[85173,"Síndrome IMAGe",["Síndrome de atraso de crecimento-displasia metafisária-hipoplasia supra-renal congénita-anomalias genitais"]],[85174,"Displasia pseudodiastrófica"],[85175,"Displasia de Astley-Kendall"],[85179,"Osteopetrose com displasia neuroaxonal, forma da infância"],[85182,"Estenose medular diafisária - neoplasia óssea"],[85184,"Displasia craniometadiafisária, tipo ossos wormianos"],[85186,"Síndrome de esclerose endosteal-hipoplasia cerebelosa"],[85188,"Displasia metafisária, tipo Braun-Tinschert"],[85191,"Displasia de Singleton-Merten"],[85192,"Lesões do calvário em forma de donut - fragilidade óssea"],[85193,"Osteoporose juvenil"],[85194,"Síndrome espondilo-ocular"],[85195,"Osteólise expansiva, forma familiar"],[85196,"Síndrome nodulose - artropatia - osteólise"],[85197,"Genocondromatose"],[85198,"Disespondiloencondromatose"],[85199,"Craniossinostose - anomalia anal - poroqueratose"],[85200,"Síndrome isquiovertebral",["Disostose isquioespinhal","Displasia isquiovertebral"]],[85201,"Síndrome genitorrotuliano",["Síndrome de rótulas ausentes-hipoplasia escrotal-anomalias renais-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[85202,"Síndrome Keutel"],[85203,"Síndrome acro-peitoral"],[85212,"Doença de Gaucher perinatal letal"],[85273,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Abidi"],[85274,"Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X 7",["MRXS7","Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Ahmad"]],[85275,"Síndrome de microftalmia-anquiloblefaron-perturbação do desenvolvimento intelectual",["MCOPS4","Microftlamia sindromática tipo 4"]],[85276,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Armfield",["Síndrome Armfield"]],[85277,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cantagrel"],[85278,"Síndrome Christianson",["Síndrome Angelman-like ligado ao X"]],[85279,"Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X KDM5C-relacionada"],[85280,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cúbito valgo-dismorfias ligada ao X"],[85281,"OBSOLETO: Síndrome de duplicação MECP2"],[85282,"Síndrome MEHMO",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões epilépticas-hipogenitalismo-microcefalia-obesidade ligada ao cromossoma X"]],[85283,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter"],[85284,"Síndrome BRESEK",["Síndrome BRESHECK"]],[85285,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Schimke"],[85286,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shashi",["Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X tipo 11"]],[85287,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Siderius"],[85288,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stocco Dos Santos"],[85289,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Vitale"],[85290,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Wilson"],[85291,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Wittwer",["Síndrome Wittwer"]],[85292,"Ataxia espinocerebelosa ligada ao X tipo 4"],[85293,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cabezas",["Síndrome Cabezas"]],[85294,"Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-perturbação comportamental"],[85295,"Doença HSD10, forma atípica",["Deficiência de HSD10, forma atípica","Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática ligada ao X tipo 10","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-coreoatetose-alterações do comportamento ligada ao X"]],[85297,"Ataxia espinocerebelosa ligada ao X tipo 3"],[85317,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipogamaglobulinemia-deterioração neurológica progressiva ligada ao X"],[85318,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-puberdade precoce-obesidade"],[85319,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-contraturas articulares progressivas-dismorfia ligada ao X"],[85320,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-macro-orquidia ligada ao X",["Síndrome Johnson"]],[85321,"Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst",["Síndrome Martin-Probst","Síndrome de perda auditiva-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X","Síndrome de perda auditiva-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst","Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X"]],[85322,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Pai"],[85323,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Seemanova"],[85324,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Shrimpton",["MRXS9"]],[85325,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stevenson"],[85326,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Stoll"],[85327,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-acromegalia-hiperatividade"],[85328,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Turner"],[85329,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-comportamento agressivo ligada ao X"],[85330,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-quadriparésia espástica ligada ao X"],[85331,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-obesidade-baixa estatura"],[85332,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-retinite pigmentosa ligada ao X",["Retinite pigmentosa e perturbação do desenvolvimento intelectual devido a del(X)(p11.3)","Retinite pigmentosa e perturbação do desenvolvimento intelectual devido a monossomia Xp11.3","Retinite pigmentosa e perturbação do desenvolvimento intelectual devido à microdeleção Xp11.3","Síndrome Aldred"]],[85333,"Perturbação do desenvolvimento intelectual-paraplegia espástica com depósitos de ferro ligada ao X",["Síndrome Arena"]],[85334,"Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Bertini"],[85335,"Síndrome Fried"],[85336,"Síndrome neurodegenerativa ligada ao X, tipo Hamel"],[85337,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X,tipo Zorick"],[85338,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-apraxia ligada ao X"],[85408,"Poliartrite sem fator reumatóide"],[85410,"Artrite oligoarticular juvenil"],[85414,"Artrite juvenil idiopática de início sistémico",["Doença Still","Febre persistente indeterminada"]],[85435,"Poliartrite com fator reumatóide"],[85436,"Artrite idiopática juvenil psoríase-relacionada",["Artrite psoriática juvenil"]],[85438,"Artrite relacionada com entesite",["Artrite relacionada com entesite"]],[85442,"Síndrome de baixa estatura-defeitos da pituitária e do cerebelo-sela turca pequena"],[85443,"Amiloidose AL",["Amiloidose de cadeias leves"]],[85445,"Amiloidose AA",["Amiloidose inflamatória","Amiloidose reactiva"]],[85446,"Amiloidose ABeta2M tipo selvagem",["Amiloidose ABeta2-microglobulínica tipo selvagem","Amiloidose ABeta2Mwt","Amiloidose diálise-relacionada","Artropatia diálise-relacionada"]],[85447,"Amiloidose ATTRV30M",["Amiloidose ATTRV30M-relacionada","Amiloidose ATTRV30M-relacionada hereditária"]],[85448,"Amiloidose familiar tipo finlandês"],[85450,"Nefropatia amiloidótica familiar"],[85451,"Amiloidose ATTRV122I",["Amiloidose ATTRV122I-relacionada"]],[85453,"Doença de Partington"],[85458,"Angiopatia amiloide cerebral",["Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose"]],[86309,"DPAGT1-CDG",["CDG-Ij","CDG1J","Deficiência de dolicil-fosfato N-acetilgalactosamina fosfotransferase","Doença congénita da glicosilação tipo 1j","Doença congénita da glicosilação tipo Ij","Síndrome CDG tipo Ij","Síndrome de proteína deficiente em carbohidratos tipo 1j"]],[86788,"Neutropenia congénita grave ligada ao X"],[86789,"Aplasia-hipoplasia isolada da rótula",["PTLAH"]],[86795,"Líquen mixedematoso localizado"],[86797,"Líquen mixedematoso, formas atípicas"],[86812,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R11 POMT1-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2K","Distrofia muscular das cinturas dos membros tipo 2K","LGMD R11 POMT1-relacionada","LGMD tipo 2K","LGMD2K","Síndrome de istrofia muscular das cinturas dos membros-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[86813,"Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal"],[86814,"Epilepsia mioclónica do adulto familiar",["ADCME","BAFME","Epilepsia e mioclonia cortical autossómica dominante","Epilepsia e tremor mioclónico cortical familiar","Epilepsia mioclónica do adulto benigna familiar","FAME","FCMTE"]],[86815,"Aplasia das glândulas salivares e lacrimais"],[86816,"Analbuminemia congénita"],[86817,"Anemia hemolítica por deficiência de adenilato cinase"],[86818,"Síndrome Alport-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia do terço médio da face-eliptocitose",["ATS-MR","Complexo AMME","Síndrome AMME"]],[86819,"Atriquia com lesões papulares"],[86820,"Necrose avascular da cabeça do fémur, forma familiar"],[86821,"Síndrome de lisencefalia tipo 3-sequência de acinesia fetal familiar"],[86822,"Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia óssea dos metacarpos"],[86823,"Lisencefalia com hipoplasia do cerebelo"],[86829,"Leucemia neutrofílica crónica"],[86830,"Doença mieloproliferativa crónica, não classificável",["CMPD-U","Doença mieloproliferativa indiferenciada"]],[86834,"Leucemia mielomonocítica juvenil"],[86836,"Citopenia refratária com displasia multilinear"],[86839,"Neoplasia mielodisplásica com excesso de blastos",["Anemia refratária com excesso de blastos","MDS com excesso de blastos","MDS-IB","RAEB"]],[86841,"Síndrome mielodisplásico associado a anomalia cromossómica 5q isolada"],[86843,"Panmielose aguda com mielofibrose"],[86845,"Leucemia mielóide aguda com características mielodisplasia-relacionadas",["Leucemia mielóide aguda com displasia multilinear"]],[86846,"Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásicos, relacionados com a terapia"],[86849,"Leucemia basofílica aguda"],[86850,"Sarcoma mielóide"],[86851,"Leucemia aguda de linhagem ambígua"],[86852,"Leucemia prolinfocítica de células B"],[86854,"Linfoma esplénico da zona marginal"],[86855,"Plasmocitoma"],[86861,"Doença de deposição de imunoglobulinas monoclonais"],[86864,"Doenças de cadeias pesadas"],[86867,"Linfoma nodal de células B da zona marginal"],[86869,"Granulomatose linfomatóide"],[86870,"Neoplasia de células dendríticas plasmocitóides blásticas",["BPDCN"]],[86871,"Leucemia prolinfocítica de células T"],[86872,"Leucemia linfocítica granular grande de células T"],[86873,"Leucemia das células NK, agressiva"],[86875,"Leucemia ou linfoma das células T do adulto"],[86879,"Linfoma extranodal das células NK/T, tipo nasal"],[86880,"Linfoma de células T associado a enteropatia",["EATL","ETTL","Linfoma de células T associado a enteropatia tipo 1","Linfoma de células T intestinal","Linfoma de células T, tipo enteropático"]],[86882,"Linfoma hepatoesplénico de células T"],[86884,"Linfoma de células T, paniculite subcutânea-like"],[86885,"Linfoma de células T periféricas, inespecífico"],[86886,"Linfoma de células T angioimunoblástico"],[86893,"Linfoma de Hodgkin nodular com predomínio de linfócitos"],[86896,"Sarcoma histiocítico"],[86897,"Sarcoma de células de Langerhans"],[86900,"Sarcoma de células dendríticas interdigitantes"],[86902,"Sarcoma de células foliculares dendríticas"],[86903,"Sarcoma de células dendríticas, não especificado"],[86904,"Doenças linfoproliferativas associadas ao metotrexato"],[86906,"Crises gelásticas com hamartomas hipotalámicos"],[86908,"Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsia",["HHE","IHHS","Síndrome HHE","Síndrome de hemiconvulsão-hemiplegia-epilepsia"]],[86909,"Epilepsia mioclónica da infância",["Epilepsia mioclónica benigna da infância"]],[86911,"Epilepsia com ausências mioclónicas"],[86913,"OBSOLETO: Epilepsia mioclónica em encefalopatias não-progressivas"],[86914,"Síndrome de linfedema-anomalia arteriovenosa cerebral-hipertensão pulmonar primária"],[86915,"Síndrome de linfedema-defeitos do septo auricular-alterações faciais"],[86917,"OBSOLETO: Síndrome de linfedema-fenda palatina"],[86918,"Síndrome de queratodermia palmoplantar difusa-acrocianose"],[86919,"Síndrome de queratose palmar e plantar-clinodactilia",["Síndrome de queratoderma palmoplantar-clinodactilia"]],[86920,"Dermatopatia pigmentosa reticular"],[86923,"Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen"],[87277,"Perturbação do desenvolvimento intelectual rara"],[87503,"Mal de Meleda"],[87876,"Sialidose tipo 2"],[87884,"Surdez genética não sindromática"],[88616,"Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica recessiva"],[88618,"Deficiência de S-adenosil-homocisteína hidrolase"],[88619,"Encefalopatia necrotizante, aguda, autossómica dominante"],[88620,"Anosmia congénita isolada"],[88621,"Síndrome da ictiose da prematuridade"],[88628,"Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa"],[88629,"Tritanopia"],[88630,"Síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentares"],[88632,"Disgenesia mesenquimatosa do segmento anterior do olho, familiar"],[88633,"Queratoconjuntivite límbica superior"],[88635,"Miopatia por sobrecarga das proteínas calsequestrina e SERCA1"],[88636,"Síndrome de dilatação aórtica-hipermobilidade articular-tortuosidade arterial"],[88637,"Síndrome de hipomielinização-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodontia",["Síndrome 4H"]],[88639,"Neurodegenerescência por deficiência da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase"],[88642,"Insensibilidade congénita à dor-anosmia-artropatia neuropática",["Insensibilidade congénita à dor SCN9A-relacionada"]],[88643,"Síndrome de obesidade-colite-hipotiroidismo-hipertrofia cardíaca-perturbação do desenvolvimento"],[88644,"Ataxia autossómica recessiva, tipo Beauce"],[88659,"Nefropatia progressiva com hipertensão autossómica dominante"],[88660,"Hipertensão devido a mutações de ganho de função no recetor mineralocorticoide"],[88661,"Amelogénese imperfeita"],[88673,"Carcinoma hepatocelular",["HCC"]],[88917,"Síndrome Alport ligada ao X"],[88918,"Síndrome Alport tipo dominante"],[88919,"Síndrome Alport tipo recessivo"],[88924,"Doença renal poliquística autossómica dominante tipo 1 com esclerose tuberosa"],[88938,"Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2A"],[88939,"Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2B"],[88940,"Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2C"],[88949,"Doença tubulo-intersticial renal autossómica dominante MUC1-relacionada",["ADTKD-MUC1","Doença medular renal quística MUC1-relacionada","Doença medular renal quística medular tipo 1"]],[88950,"Doença renal tubulo-intersticial autossómica dominante UMOD-relacionada",["ADTKD UMOD-relacionada","ADTKD-UMOD","Doença renal UMOD","Doença renal medular quística tipo 2","Doença renal tubulo-intersticial autossómica dominante por mutação em UMOD","Doença renal uromodulina-relacionada","MCKD2","Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar tipo 1","UAKD"]],[88991,"Malformação cardíaca não-sindromática congénita rara"],[88993,"Malformação esofágica",["Malformação do esófago"]],[89043,"Demência rara"],[89826,"Doença de pele rara"],[89832,"OBSOLETO: Linfedema sindromático"],[89833,"Queratodermia palmoplantar com queratina tonotubular"],[89838,"Epidermólise bolhosa generalizada simples autossómica recessiva"],[89839,"OBSOLETO: Epidermólise bolhosa simples superficial",["OBSOLETO: EBSS"]],[89840,"OBSOLETO: Epidermólise bolhosa juncional, tipo não-Herlitz"],[89841,"OBSOLETO: Epidermólise bolhosa distrófica recessiva centripetal"],[89842,"Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica recessiva, forma intermédia"],[89843,"Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica"],[89844,"Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts"],[89845,"OBSOLETO: Hidrópsia fetal idiopática"],[89936,"Hipofosfatemia ligada ao X"],[89937,"Raquitismo hipofosfatémico autossómico dominante"],[89938,"Síndrome Bartter tipo 4",["Síndrome Bartter com perda auditiva neurossensorial","Síndrome Bartter com surdez neurossensorial","Síndrome Bartter tipo IV"]],[89939,"NÃO RARA NA EUROPA: Acidose tubular renal hipercaliémica"],[90000,"Eritema elevado diutino"],[90001,"Síndrome de disfunção dos cones com miopia ligada ao X"],[90002,"Síndromes do tecido conjuntivo, indiferenciados"],[90003,"Pseudotumor inflamatório do fígado"],[90020,"Complexo de Parkinson-demência de Guam"],[90021,"Mielite por radiação"],[90022,"OBSOLETO: Síndrome de miocardiopatia-anomalias renais"],[90023,"Síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de P14/LAMTOR2",["Síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de LAMTOR2","Síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de P14","Síndrome de imunodeficiência primária por deficiência de P14/endossoma tardio/adaptador lisossomal, activador MAPK e MTOR"]],[90024,"Surdez com aplasia do labirinto, microtia e microdontia",["Perda auditiva com aplasia do labirinto, microtia e microdontia","Síndrome LAMM","Síndrome de microdontia-microtia tipo I-perda auditiva","Síndrome de microdontia-microtia tipo I-surdez"]],[90025,"Sindactilia não-sindromática"],[90026,"Eritermalgia primária"],[90030,"Anemia hemolítica por deficiência de glutationa reductase"],[90031,"Anemia hemolítica não-esferocítica por deficiência de hexocinase"],[90033,"Anemia hemolítica autoimune, tipo quente"],[90035,"Hemoglobinúria paroxística pelo frio"],[90036,"Anemia hemolítica autoimune, tipo misto"],[90037,"Anemia hemolítica autoimune induzida por fármacos"],[90038,"Síndrome hemolítico-urémico associado a Shiga-toxina",["Síndrome hemolítico-urémico típico"]],[90039,"Doença da hemoglobina D"],[90041,"OBSOLETO: Síndrome Gaisböck",["OBSOLETO: Policitemia de stress","OBSOLETO: Eritrocitose de stress"]],[90042,"Policitemia primária familiar"],[90044,"Pseudo-hipercaliemia familiar"],[90045,"Má absorção de folato hereditária",["Má absorção de folato congénita"]],[90050,"Retinopatia da prematuridade"],[90051,"Sépsis de apresentação tardia em lactentes prematuros"],[90052,"Doença hepática recorrente induzida pelo vírus da Hepatite C em recetores de transplante hepático"],[90053,"Transplantação de células hematopoiéticas"],[90055,"OBSOLETO: Rejeição após transplante de córnea"],[90056,"Lesão cerebral traumática moderada a grave"],[90058,"Lesão traumática da medula espinhal"],[90059,"Perda auditiva neurossensorial de início súbito",["Perda auditiva neurossensorial aguda secundária"]],[90060,"Hemorragia alveolar difusa"],[90061,"Uveíte posterior não-infeciosa"],[90062,"Insuficiência hepática aguda"],[90064,"Oclusão arterial periférica aguda"],[90065,"Hemorragia subaracnóidea aneurismática"],[90066,"Pneumonia por Pseudomonas aeruginosa serótipo O11"],[90068,"Envenenamento por cocaína"],[90069,"Envenenamento sistémico por monocloroacetato"],[90070,"OBSOLETO: Methotrexate poisoning",["OBSOLETO: Intoxicação por metotrexato"]],[90073,"Re-infeção de hepatite B após transplante hepático"],[90076,"Queimaduras de segundo e terceiro grau"],[90077,"Doença de pele não-genética, outra"],[90078,"Infeções invasivas provocadas por enterococos resistentes à vancomicina (VRE)"],[90079,"OBSOLETO: Extravasamento de antraciclina"],[90080,"Cicatrização pós-cirurgia filtrante do glaucoma"],[90081,"Síndrome de caquexia associada à SIDA"],[90103,"Síndrome da doença de Charcot-Marie-Tooth-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Doença de Charcot-Marie-Tooth-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento intelectual","Neuropatia motora e sensorial hereditária com perda auditiva,perturbação do desenvolvimento intelectual e ausência de largas fibras mielinizadas sensoriais","Neuropatia motora e sensorial hereditária com surdez,perturbação do desenvolvimento intelectual e ausência de largas fibras mielinizadas sensoriais","Síndrome CMT-surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[90114,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómicadominante"],[90117,"Neuropatia sensitiva e motora hereditária, tipo Okinawa"],[90118,"Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência de MFN2",["Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva, tipo Ouvrier"]],[90119,"Neuropatia sensitiva e motora hereditária com acrodistrofia",["Charcot-Marie-Tooth axonal com acrodistrofia"]],[90120,"Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6"],[90153,"Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A",["MADA"]],[90154,"Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B"],[90156,"Lipodistrofia centrífuga"],[90157,"Lipodistrofia localizada induzida por fármacos"],[90158,"Lipodistrofia localizada idiopática"],[90159,"Paniculite e lipodistrofia localizada"],[90160,"Lipodistrofia localizada induzida por pressão"],[90185,"Linfedema primário de início tardio não-hereditário",["Doença Meige-like"]],[90186,"Doença de Meige"],[90280,"Lúpus pérnio"],[90281,"Lúpus eritematoso discóide"],[90282,"Lúpus eritematoso hipertrófico ou verrucoso"],[90283,"Lúpus eritematoso túmido"],[90285,"Lúpus eritematoso paniculite"],[90287,"OBSOLETO: Erupção de lúpus maculopapular"],[90289,"Esclerodermia localizada"],[90290,"Síndrome CREST",["Síndrome de calcinose-fenómeno de Raynaud-envolvimento esofágico-esclerodactilia-telangiectasia"]],[90291,"Esclerose sistémica",["Esclerodermia sistémica"]],[90301,"Síndrome de acantose nigricans-resistência à insulina-cãibras musculares-alargamento acral"],[90307,"Síndrome Parkes Weber"],[90308,"Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar",["CLVM com distribuição segmentar","KTS","Síndrome Klippel-Trénaunay"]],[90309,"OBSOLETO: Síndrome Ehlers-Danlos tipo 1",["OBSOLETO: EDS I"]],[90318,"OBSOLETO: Síndrome Ehlers-Danlos tipo 2",["OBSOLETO: EDS II"]],[90321,"Síndrome Cockayne tipo 1",["Síndrome Cockayne tipo I"]],[90322,"Síndrome Cockayne tipo 2",["Síndrome Cockayne tipo II"]],[90324,"Cockayne syndrome type 3",["Síndrome Cockayne tipo III"]],[90338,"Displasia ectodérmica tipo ilha Margarita"],[90339,"OBSOLETO: Síndrome Rosselli-Gulienetti"],[90340,"Síndrome Blau"],[90341,"Sarcoidose de início precoce"],[90342,"Variante de xeroderma pigmentoso",["XPV"]],[90345,"OBSOLETO: Condrodisplasia metafisária, outras"],[90348,"Cutis laxa autossómica dominante"],[90349,"Cutis laxa autossómica recessiva tipo 1"],[90350,"Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2"],[90354,"Síndrome da córnea frágil",["Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6B"]],[90362,"Linfangiectasia intestinal primária"],[90363,"Linfangiectasia intestinal secundária"],[90368,"Hipotricose simples do couro cabeludo"],[90389,"Mastocitose cutânea, telangiectasia maculosa"],[90390,"Síndrome de anoníquia-onicodistrofia"],[90393,"Líquen mixedematoso nodular"],[90394,"Líquen mixedematoso papular, discreto"],[90395,"Mucinose papular do lactente"],[90396,"Mucinose papular acral persistente"],[90397,"Mucinose papular autolimitada"],[90398,"Líquen mixedematoso localizado com características de diferentes subtipos"],[90399,"Líquen mixedematoso localizado com gamopatia monoclonal ou sintomas sistémicos"],[90400,"Escleromixedema sem gamopatia monoclonal"],[90625,"Surdez neurossensorial não-sindromática rara ligada ao X tipo DFN",["Perda auditiva neurossensorial isolada ligada ao X tipo DFN","Perda auditiva neurossensorial não-sindromática ligada ao X tipo DFN","Surdez neurossensorial isolada ligada ao X tipo DFN","Surdez neurossensorial não-sindromática ligada ao X tipo DFN"]],[90635,"Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica dominante tipo DFNA",["Perda auditiva neurossensorial isolada autossómica dominante tipo DFNA","Perda auditiva neurossensorial não-sindromática autossómica dominante tipo DFNA","Surdez neurossensorial isolada autossómica dominante tipo DFNA","Surdez neurossensorial não-sindromática autossómica dominante tipo DFNA"]],[90636,"Surdez neurossensorial não-sindromática rara autossómica recessiva tipo DFNB",["Perda auditiva neurossensorial isolada autossómica recessiva tipo DFNB","Perda auditiva neurossensorial não-sindromática autossómica recessiva tipo DFNB","Surdez neurossensorial isolada autossómica recessiva tipo DFNB","Surdez neurossensorial não-sindromática autossómica recessiva tipo DFNB"]],[90641,"Surdez neurossensorial não-sindromática rara mitocondrial",["Perda auditiva neurossensorial isolada mitocondrial","Perda auditiva neurossensorial não-sindromática mitocondrial","Surdez neurossensorial isolada mitocondrial","Surdez neurossensorial não-sindromática mitocondrial"]],[90642,"Surdez sindrómática"],[90646,"Surdez - hipogonadismo"],[90647,"Intervalo QT longo - surdez"],[90649,"Síndrome orofaciodigital tipo 7"],[90650,"Síndrome otopalatodigital tipo 1"],[90652,"Síndrome otopalatodigital tipo 2"],[90653,"Síndrome de Stickler tipo 1"],[90654,"Síndrome de Stickler tipo 2"],[90658,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E"],[90673,"Hipotiroidismo por mutações no recetor da TSH"],[90674,"Deficiência de hormona estimulante da tiroide isolada"],[90692,"Doença endócrina do crescimento, rara"],[90695,"Pan-hipopituitarismo"],[90771,"Doença do desenvolvimento sexual"],[90776,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XX induzido por excesso de androgénio de origem fetal"],[90783,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por erro inato da biossíntese da testosterona"],[90786,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por defeito da esteroidogénese supra-renal e testicular"],[90787,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência enzimática afetando sobretudo a biossíntese de testosterona testicular"],[90790,"Hiperplasia supra-renal lipóide congénita por deficiência de STAR",["CAH lipóide","CLAH","LCAH"]],[90791,"Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase",["CAH por deficiência de 3-beta-hidroxi-esteróide desidrogenase"]],[90793,"Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 17-alfa-hidroxilase",["CAH por deficiência de 17-alfa-hidroxilase","Deficiência combinada de 17-hidroxilase/17,20-liase"]],[90794,"Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase",["21-OHD CAH clássica"]],[90795,"Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de 11-beta-hidroxilase",["CAH por deficiência de 11-beta-hidroxilase","Deficiência de CYP11B1"]],[90796,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17,20-liase isolada"],[90797,"Insensibilidade parcial aos androgénios"],[90970,"Lipodistrofia primária"],[91024,"Neuropatia sensitiva e motora hereditária axonal autossómica recessiva",["Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autossómica recessiva"]],[91088,"Outra doença metabólica"],[91127,"Infeção por adenovirus em pacientes imunocomprometidos"],[91128,"OBSOLETO: Rejeição de enxerto após transplante de pulmão"],[91129,"Síndrome de anoftalmia-anomalias cardíacas e pulmonares-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[91130,"Miocardiopatia - hipotonia - acidose láctica"],[91131,"Síndrome CDG tipo Im"],[91132,"Síndrome de ictiose-hipotricose",["Síndrome de ictiose-atrofoderma folicular-hipotricose-hipohidrose","IHS","Síndrome IFAH","Síndrome de hipotricose-ictiose congénita","Síndrome de ictiose-atrofoderma folicular-hipotricose"]],[91133,"OBSOLETO: Síndrome de osteopenia-miopia-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial"],[91135,"Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K"],[91136,"Síndrome de Fanconi"],[91137,"Glomerulopatia imunotactóide ou fibrilar",["Glomerulonefrite imunotactóide ou fibrilar"]],[91138,"Crioglobulinemia mista"],[91139,"Crioglobulinemia simples"],[91140,"Artrite idiopática juvenil, não-classificada"],[91144,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XX induzida por androgénio de origem materna"],[91347,"Adenoma hipofisário secretor de TSH",["Adenoma tireotrófico"]],[91348,"Adenoma gonadotrópico funcionante",["Adenoma gonadotrópico","Adenoma gonadotrópico hipofisário funcionante"]],[91349,"Adenoma hipofisário não-secretor",["NFPA"]],[91350,"Deficiência pituitária por quistos da bolsa de Rathke"],[91351,"Quistos pituitários dermóides e epidermóides"],[91352,"Germinoma do cérebro"],[91353,"OBSOLETO: Coristoma"],[91354,"Síndrome de deficiência pituitária por sela turca vazia"],[91355,"Síndrome Sheehan"],[91357,"Duplicação do esófago"],[91358,"Divertículo esofágico congénito"],[91359,"Pneumonite crónica da infância"],[91364,"Pneumonia intersticial não-específica"],[91365,"OBSOLETO: Discinesia ciliar secundária"],[91378,"Angioedema hereditário"],[91385,"Angioedema adquirido"],[91387,"Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar",["TAAD","TAAD hereditária","Aneurisma da aorta torácica e dissecção da aorta hereditário","Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar não sindrómica","TAAD familiar","Doença não sindrómica da aorta torácica hereditária"]],[91396,"Criptoftalmia isolada"],[91397,"Anquiloblefaron filiforme adnatum isolado"],[91411,"Ptose congénita"],[91412,"Síndrome de Marcus-Gunn"],[91413,"Síndrome Horner congénito"],[91414,"Pilomatrixoma"],[91415,"OBSOLETO: Hemangioma capilar, forma familiar"],[91416,"Alacrimia isolada congénita"],[91481,"Dermóide anelar da córnea"],[91483,"Anomalia de Rieger-Axenfeld"],[91489,"Megalocórnea congénita isolada"],[91490,"Esclerocórnea congénita isolada"],[91491,"Ectropion uveae congénito"],[91492,"Catarata não-sindromática de início precoce",["Catarata congénita não-sindromática"]],[91494,"Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hallux valgus"],[91495,"Vítreo primário hiperplásico persistente"],[91496,"Degeneração vitreo-retiniana em floco de neve"],[91498,"Paralisia do nervo troclear congénita familiar"],[91500,"Síndrome de nefrite túbulointersticial e uveíte",["Síndrome Dobrin","Síndrome TINU"]],[91546,"Doença de Lyme"],[91547,"Febre recorrente"],[92050,"Enteropatia congénita entufada",["IED","Displasia do epitélio intestinal"]],[93100,"Agenesia renal unilateral"],[93101,"Hipoplasia renal"],[93108,"Displasia renal"],[93109,"Megacalicose congénita"],[93110,"Válvula uretral posterior"],[93111,"Doença tubulo-intersticial renal autossómica dominante HNF1B-relacionada",["MODY5","Nefropatia HNF1B-relacionada","Síndrome de disfunção renal-diabetes de início precoce","Síndrome de quistos renais-diabetes"]],[93114,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo E",["Doença de Charcot-Marie-Tooth-nefropatia"]],[93126,"Glomerulonefrite pauci-imune"],[93160,"Raquitismo hipocalcémico vitamina D-resistente",["Raquitismo vitamina D-resistente, tipo II"]],[93164,"Pseudohipoaldosteronismo transitório"],[93172,"Displasia renal, unilateral"],[93173,"Displasia renal, bilateral"],[93176,"Megacalicose congénita unilateral"],[93177,"Megacalicose congénita bilateral"],[93178,"OBSOLETO: Barriga de ameixa seca (prune belly), síndrome, forma parcial"],[93206,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico idiopático com hialinose segmentar e focal, sensível aos esteróides"],[93207,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico sensível aos esteróides com alterações mínimas"],[93209,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico idiopático com proliferação mesangial difusa, sensível aos esteróides"],[93213,"OBSOLETO: Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática familiar com hialinose segmentar e focal"],[93214,"OBSOLETO: Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática familiar com proliferação mesangial difusa"],[93216,"OBSOLETO: Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática familiar com alterações mínimas"],[93217,"OBSOLETO: Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática familiar com esclerose mesangial difusa"],[93218,"OBSOLETO: Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática esporádica com hialinose segmentar focal"],[93220,"OBSOLETO: Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática esporádica com esclerose mesangial difusa"],[93221,"OBSOLETO: Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática esporádica com alterações mínimas"],[93222,"OBSOLETO: Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática esporádica com proliferação mesangial difusa"],[93256,"Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil",["Síndrome FXTAS"]],[93258,"Síndrome Pfeiffer tipo 1",["Síndrome Pfeiffer clássico"]],[93259,"Síndrome Pfeiffer tipo 2"],[93260,"Síndrome Pfeiffer tipo 3"],[93262,"Síndrome Crouzon-acantose nigricans",["Síndrome dermoesquelético Crouzon"]],[93267,"Síndrome de crânio em trevo-anomalias congénitas múltiplas"],[93268,"Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Beemer-Langer",["Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo 4"]],[93269,"Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Majewski",["Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo 2"]],[93270,"Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan",["Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo 1"]],[93271,"Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff",["Síndrome costelas curtas-polidactilia tipo 3"]],[93274,"Displasia tanatofórica tipo 2"],[93275,"Displasia tanatofórica, tipo Glasgow"],[93276,"Displasia fibrosa poliostótica"],[93277,"Displasia fibrosa monostótica"],[93279,"Displasia espondiloepifisária ligeira por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce"],[93280,"Displasia espondiloepifisária, tipo Omani"],[93282,"Displasia espondiloepifisária tipo Pakistani"],[93283,"Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley"],[93284,"Displasia espondiloepifisária tardia"],[93292,"Adenoma pancreático"],[93293,"Síndrome Okihiro"],[93296,"Acondrogénese tipo 2"],[93297,"Hipocondrogenese"],[93298,"Acondrogénese tipo 1B"],[93299,"Acondrogénese tipo 1A"],[93301,"Braquiolmia tipo Hobaek"],[93302,"Braquiolmia tipo Maroteaux"],[93303,"Braquiolmia tipo Toledo"],[93304,"Braquiolmia autossómica dominante"],[93307,"Displasia epifisária múltipla, tipo 4"],[93308,"Displasia epifisária múltipla, tipo 1"],[93311,"Displasia epifisária múltipla, tipo 5"],[93313,"OBSOLETO: Displasia epifisária múltipla, outro tipo"],[93314,"Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski"],[93315,"Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'"],[93316,"Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt"],[93317,"Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian"],[93320,"Hemimelia cubital isolada",["Deficiência cubital do antebraço isolada","Deficiência longitudinal do cúbito isolada congénita","Meromelia cubital longitudinal isolada","Mão em taco cubital isolada"]],[93321,"Hemimelia radial isolada",["Agenésia radial isolada","Deficiência longitudinal do rádio isolada congénita","Meromelia cubital longitudinal isolada","Mão em taco radial isolada"]],[93322,"Hemimelia tibial isolada",["Aplasia e displasia da tíbia com fíbula intacta isolada congénita","Ausência de tíbia isolada congénita","Deficiência longitudinal da tíbia isolada congénita","Meromelia tibial longitudinal isolada"]],[93323,"Hemimelia peronial isolada",["Deficiência longitudinal do peróneo isolada congénita","Deficiência peronial isolada","Meromelia peronial longitudinal isolada"]],[93324,"Síndrome Kenny-Caffey autossómica recessiva"],[93325,"Síndrome Kenny-Caffey autossómica dominante"],[93328,"Omodisplasia autossómica dominante"],[93329,"Omodisplasia autossómica recessiva"],[93333,"Displasia pelviscapular",["Displasia pelviscapular familiar","Síndrome Cousin"]],[93334,"Polidactilia pós-axial tipo A"],[93335,"Polidactilia pós-axial tipo B"],[93336,"Polidactilia de um polegar trifalângico",["PPD2","Polidactilia pré-axial tipo 2"]],[93337,"Polidactilia de um dedo indicador",["PPD3","Polidactilia pré-axial tipo 3"]],[93338,"Polissindactilia",["PPD4","Polidactilia pré-axial tipo 4"]],[93339,"Polidactilia de um polegar bifalângico e/ou hallux",["PPD1","Polidactilia pré-axial tipo 1"]],[93346,"Displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo Strudwick"],[93347,"Displasia anauxética"],[93349,"Displasia espondiloepimetafisária ligada ao X"],[93351,"Displasia espondilometafisária, tipo Irapa"],[93352,"Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat",["SEMD, tipo Shohat"]],[93356,"Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri",["Displasia espondiloepimetafisária tipo 2","SEMD tipo 2","SEMD, tipo Missouri"]],[93357,"Displasia SPONASTRIME"],[93358,"Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal"],[93359,"OBSOLETO: Displasia espondiloepimetafisária com hiperlaxidão articular"],[93360,"Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo leptodactilia",["Displasia espondiloepimetafisiária com luxações múltiplas, tipo Hall","Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular tipo 2","Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Hall","SEMD-MD","SEMDJL2"]],[93365,"OBSOLETO: Síndrome CINCA com mutações no gene CIAS1"],[93367,"OBSOLETO: Síndrome CINCA sem mutações no gene CIAS1"],[93372,"Hipercalcémia hipocalciúrica, familiar, tipo 1"],[93382,"Braquidactilia A6",["Displasia acromesomélica, tipo Osebold-Remondini","Síndrome Osebold-Remondini"]],[93383,"Braquidactilia tipo B"],[93384,"Braquidactilia tipo C"],[93385,"NÃO RARA NA EUROPA: Braquidactilia tipo D"],[93387,"Braquidactilia tipo E"],[93388,"Braquidactilia tipo A1",["Braquidactilia, tipo Farabee"]],[93389,"Braquidactilia tipo A5"],[93393,"NÃO RARA NA EUROPA: Braquidactilia tipo A3",["NÃO RARA NA EUROPA: Braquidactilia-clinodactilia","NÃO RARA NA EUROPA: Braquimesofalangia V"]],[93394,"Braquidactilia tipo A4",["Braquidactilia, tipo Temtamy","Braquimesofalangia II e V"]],[93395,"Síndrome de Ballard"],[93396,"Braquidactilia tipo A2",["Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt"]],[93397,"Braquidactilia tipo A7"],[93398,"Genocondromatose tipo 2"],[93399,"Sialidose tipo 2, forma juvenil"],[93400,"Sialidose tipo 2, forma congénita"],[93402,"Sindactilia tipo 1"],[93403,"Sindactilia tipo 2"],[93404,"Sindactilia tipo 3"],[93405,"Sindactilia tipo 4"],[93406,"Sindactilia tipo 5"],[93409,"Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao"],[93419,"Doença óssea, rara"],[93420,"Condrodisplasia FGFR3-relacionada"],[93421,"Doença óssea colagénio tipo 2-relacionada"],[93422,"Doença óssea colagénio tipo 11-relacionada"],[93423,"Doença da sulfatação"],[93424,"OBSOLETO: Doença óssea perlecano-relacionada"],[93425,"Doença óssea filamina-relacionada"],[93426,"Ciliopatias com envolvimento esquelético extenso",["Displasia de costela curta"]],[93427,"OBSOLETO: Displasia metatrópica"],[93429,"Displasia epifisiária múltipla e pseudoacondroplasia"],[93430,"Displasia epifisiária múltipla"],[93434,"Displasia espondilodisplásica"],[93435,"OBSOLETO: Displasia espondilodisplásica moderada"],[93436,"Displasia acromélica"],[93437,"Displasia acromesomélica"],[93438,"Displasia mesomélica e rizo-mesomélica"],[93439,"Displasia de ossos arqueados"],[93440,"Displasia de ossos finos"],[93441,"Displasia dos ossos com múltiplas luxações articulares"],[93442,"Condrodisplasia pontuada"],[93443,"Displasia osteosclerótica neonatal"],[93444,"Doença óssea com aumento da densidade óssea sem modificação da forma do osso"],[93445,"OBSOLETO: Doença óssea com aumento da densidade óssea e envolvimento metafisiário ou diafisiário"],[93446,"Doença óssea com diminuição da densidade óssea"],[93447,"Doença óssea com deficiência da mineralização óssea"],[93448,"Doença de armazenamento lisossomal com envolvimento esquelético"],[93449,"Osteólise rara"],[93450,"Displasia óssea primária com desenvolvimento desorganizado de compenentes esqueléticos",["Desenvolvimento desorganizado de esqueleto"]],[93451,"Displasia cleidocraniana e defeito de ossificação craniana isolado"],[93452,"OBSOLETO: Síndrome craniossinostose e doença da ossificação craniana"],[93453,"Disostose com envolvimento predominantemente craniofacial"],[93454,"Disostose com envolvimento predominantemente vertebral e das costelas"],[93455,"Disostose rotuliana"],[93456,"OBSOLETO: Braquidactilias"],[93457,"Hipoplasia dos membros - defeito de redução dos membros"],[93458,"Polidactialia, sindactilia e/ou hiperfalangismo não sindromáticos"],[93459,"Sinostose ou outro defeito de formação articular"],[93460,"Síndrome de sobrecrescimento"],[93461,"Cromossomopatia com sobrecrescimento"],[93465,"Condrodisplasia letal"],[93466,"OBSOLETO: Anomalia óssea das cinturas dos membros"],[93469,"OBSOLETO: Micromelia harmónica"],[93470,"OBSOLETO: Micromelia desarmónica"],[93471,"OBSOLETO: Doença metabólica associada a anomalias ósseas, variada"],[93472,"OBSOLETO: Síndrome dismórfico associado a anomalia óssea"],[93473,"Síndrome de Hurler"],[93474,"Síndrome Scheie"],[93476,"Síndrome Hurler-Scheie"],[93545,"Malformação renal ou do trato urinário"],[93546,"Malformação renal ou do trato urinário não sindromática"],[93547,"Malformação renal ou do trato urinário sindromática"],[93548,"Doença glomerular"],[93550,"OBSOLETO: Doença membrana basal"],[93551,"OBSOLETO: Doença glomerular, secundária"],[93552,"Lúpus eritematoso sistémico de início na idade pediátrica"],[93554,"Crioglobulinemia mista tipo II"],[93555,"Crioglobulinemia mista tipo III"],[93556,"Doença de deposição de cadeias pesadas"],[93557,"Doença de deposição de cadeias leves e pesadas"],[93558,"Doença de deposição de cadeias leves"],[93559,"Glomerulonefrite com deposição de C3 sem proliferação"],[93560,"Amiloidose da apolipoproteína AI"],[93561,"Amiloidose da lisozima"],[93562,"Amiloidose do fibrinogénio A-alfa"],[93564,"OBSOLETO: Poliarterite nodosa de início na idade pediátrica"],[93566,"OBSOLETO: Síndrome Sjögren pediátrica"],[93567,"OBSOLETO: Esclerose sistémica de início na idade pediátrica"],[93568,"Polimiosite juvenil"],[93569,"NÃO RARA NA EUROPA: Polimialgia reumática"],[93571,"Doença de depósitos densos",["Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo 2"]],[93573,"Microangiopatia trombótica"],[93575,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia de C3"],[93576,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do MCP ou do CD46"],[93578,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator B"],[93579,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator H"],[93580,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico, com anomalia do fator I"],[93581,"Síndrome hemolítico urémico atípico, com anticorpos anti-fator H"],[93583,"Púrpura trombocitopénica trombótica congénita",["Deficiência ADAMTS-13 congénita","TTP congénita","TTP familiar","Síndrome Upshaw-Schulman","cTTP"]],[93585,"Púrpura trombocitopénica trombótica imunomediada",["Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida por anticorpos anti-ADAMTS 13"]],[93587,"Doença renal quística genética",["Doença renal quística hereditária"]],[93589,"Nefronoftise de início tardio",["Doença renal quística medular autossómica recessiva de início tardio"]],[93591,"Nefronoptise da infância",["Doença renal quística medular da infância autossómica recessiva"]],[93592,"Doença renal quística medular, autossómica recessiva, juvenil"],[93593,"Nefropatia secundária a doença de armazenamento ou outra doença metabólica"],[93594,"OBSOLETO: Deficiência de alfa-1-antiquimotripsina"],[93598,"Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)"],[93599,"Hiperoxalúria primária tipo 2",["Aciduria L-glicérica","Deficiência de D-glicerato desidrogenase"]],[93600,"Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2"],[93601,"Xantinúria tipo I"],[93602,"Xantinúria tipo II"],[93603,"Doença tubular renal rara"],[93604,"OBSOLETO: Síndrome Bartter prénatal",["OBSOLETO: Síndrome Bartter, tipo furosemida","OBSOLETO: Síndrome Bartter, tipo furosemida-amilorida","OBSOLETO: Síndrome de hiperprostaglandina E"]],[93605,"Síndrome Bartter tipo 3",["Síndrome Bartter tipo III"]],[93606,"Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD)"],[93607,"Acidose tubular renal proximal autossómica recessiva",["Acidose tubular renal proximal com anomalias oculares e perturbação do desenvolvimento intelectual","pRTA AR"]],[93608,"Acidose tubular renal distal autossómica dominante",["AD dRTA"]],[93609,"Acidose tubular renal distal autossómica recessiva sem surdez",["AR dRTA sem perda auditiva","AR dRTA sem surdez","Acidose tubular renal distal autossómica recessiva sem perda auditiva","Acidose tubular renal distal tipo 1c","dRTA tipo 1c"]],[93610,"Acidose tubular renal distal com anemia",["dRTA com anemia"]],[93611,"Acidose tubular renal distal autossómica recessiva com surdez",["AR dRTA com perda auditiva","AR dRTA com surdez","Acidose tubular renal distal autossómica recessiva com perda auditiva","Acidose tubular renal distal com perda auditiva","RTA distal autossómica recessiva com surdez","dRTA tipo 1b"]],[93612,"Cistinúria tipo A"],[93613,"Cistinúria tipo B"],[93614,"Doença hematológica com envolvimento renal"],[93616,"Doença da hemoglobina H"],[93618,"Hipertensão"],[93619,"Tumor renal, raro"],[93622,"Doença Dent tipo 1"],[93623,"Doença Dent tipo 2"],[93626,"Doença renal rara"],[93665,"Síndrome autoinflamatório"],[93668,"OBSOLETO: Osteomielite multifocal crónica recorrente, forma adulta"],[93672,"Dermatomiosite juvenil"],[93682,"OBSOLETO: Doença de Castleman de início na idade pediátrica"],[93685,"Doença Castleman unicêntrica"],[93686,"OBSOLETO: Doença de Castleman multicêntrica (MCD)"],[93688,"OBSOLETO: Artrite não-idiopática juvenil"],[93890,"Defeito de desenvolvimento durante a embriogenese"],[93921,"Schwanomatose de espectro clínico completo",["NF3 de espectro clínico completo","Neurilemomatose","Neurofibromatose tipo 3 de espectro clínico completo","SWN de espectro clínico completo","Schwanomatose não em mosaico"]],[93924,"Holoprosencefalia lobar"],[93925,"Holoprosencefalia alobar"],[93926,"Holoprosencefalia, variante interhemisférica média"],[93928,"Epispádia"],[93929,"Extrofia da cloaca"],[93930,"Extrofia clássica da bexiga",["Bexiga com extrofia clássica"]],[93932,"Síndrome FG tipo 1"],[93937,"OBSOLETO: Defeitos transversais terminais do membro superior"],[93938,"Fenda laringotraqueoesofágica tipo 1"],[93939,"Fenda laringotraqueoesofágica tipo 2"],[93940,"Fenda laringotraqueoesofágica tipo 3"],[93941,"Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4"],[93942,"OBSOLETO: Celossomia"],[93943,"Síndrome de disgenesia do corpo caloso-hipopituitarismo"],[93944,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Fichera"],[93945,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Porteous"],[93946,"Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco"],[93947,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X, tipo Golabi-Ito-Hall"],[93950,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan"],[93951,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X dominante-epilepsia"],[93952,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera",["MRXSH"]],[93953,"Quisto do canal tireoglosso, familiar"],[93955,"OBSOLETO: Blefarospasmo"],[93956,"OBSOLETO: Distonia do tronco"],[93957,"OBSOLETO: Distonia dos membros"],[93958,"Distonia oromandibular"],[93961,"OBSOLETO: Distonia laríngea"],[93962,"OBSOLETO: Distonia cervical"],[93963,"OBSOLETO: Distonia focal autossómica dominante, tipo DYT7"],[93964,"Síndrome de Meige"],[93968,"Meningocelo"],[93969,"Disrafismo medular aberto com mielomeningocelo",["MMC","Mielomeningocelo"]],[93970,"Síndrome de Holmes-Gang"],[93971,"Síndrome Chudley-Lowry-Hoar",["Síndrome Chudley-Lowry"]],[93972,"Síndrome de Juberg-Marsidi"],[93973,"Síndrome Carpenter-Waziri"],[93974,"Síndrome de Smith-Fineman-Myers"],[93975,"OBSOLETO: Síndrome Renier-Gabreels-Jasper"],[93976,"Anotia"],[94056,"Sinostose umero-cubital isolada",["Fusão umero-cubital isolada"]],[94058,"Glaucoma neovascular"],[94059,"Prurido urémico"],[94061,"OBSOLETO: Síndrome de macrocefalia-imunodeficiência-anemia"],[94062,"NÃO RARA NA EUROPA: Doença coronária-hiperlipidemia-hipertensão-diabetes-osteoporose"],[94063,"Síndrome de microdeleção 12q14",["Del(12)(q14)","Deleção 12q14","Monossomia 12q14","Síndrome de osteopoiquilose-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[94064,"Síndrome surdez-infertilidade"],[94065,"Síndrome de microdeleção 15q24"],[94066,"Perturbação do desenvolvimento intelectual grave-epilepsia-anomalias anais-hipoplasia das falanges distais"],[94068,"Displasia espondiloepifisária, tipo congénito"],[94075,"Enteropatia grave imunomediada"],[94080,"Paraganglioma não-secretor"],[94083,"Síndrome Partington",["Síndrome Partington-Mulley","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X-distonia-disartria"]],[94084,"Síndrome cerebro-oculo-facial-linfático",["Síndrome Fryns-Aftimos"]],[94086,"Síndrome da fralda azul",["Síndrome \"blue diaper\"","Síndrome Drummond","Síndrome hipercalcemia-nefrocalcinose-indicanúria familiar"]],[94087,"Paniculite citofágica histiocítica"],[94088,"Hipouricemia renal hereditária",["Hipouricemia renal familiar"]],[94089,"Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B"],[94090,"Pseudohipoparatiroidismo tipo 2B"],[94091,"Síndrome de Mills"],[94093,"Síndrome de neuroleptico maligno"],[94095,"OBSOLETO: Síndrome de disostose espondilocostal-atrésia anal-malformação genito-urinária",["OBSOLETO: Síndrome Casamassima-Morton-Nance"]],[94122,"Ataxia cerebelosa, tipo Cayman",["Ataxia de Cayman"]],[94124,"Ataxia espinocerebelosa com neuropatia axonal tipo 1"],[94125,"Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva"],[94145,"Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I",["ADCA1"]],[94147,"Ataxia espinocerebelosa tipo 7",["SCA7"]],[94148,"Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo III",["ADCA3"]],[94149,"Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo IV",["ADCA4"]],[94150,"Anoníquia total congénita"],[95157,"Porfiria hepática aguda"],[95159,"Porfiria hepatoeritropoética"],[95161,"OBSOLETO: Porfiria hepática crónica"],[95232,"Lisencefalia por mutação no gene LIS1"],[95409,"Insuficiência supra-renal aguda",["Crise addisoniana","Crise supra-renal"]],[95426,"OBSOLETO: Dor crónica que requere analgesia intra-espinhal"],[95427,"Síndrome do intestino curto secundário"],[95428,"Síndrome dos CDG tipo IIh"],[95429,"Angioma serpiginoso"],[95430,"Traqueomalacia congénita"],[95431,"Síndrome de transfusão de gémeo-para-gémeo"],[95432,"Afasia primária progressiva"],[95433,"Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdez"],[95434,"Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-doença do movimento"],[95443,"Mesocardia"],[95448,"Atresia da válvula aórtica"],[95449,"OBSOLETO: Insuficiência da válvula aórtica, congénita"],[95455,"Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica",["Necrólise epidérmica","SJS-TEN"]],[95457,"Agenesia da válvula tricúspide"],[95458,"OBSOLETO: Prolapso da válvula tricúspide"],[95459,"Estenose da tricúspide, congénita"],[95461,"Válvula tricúspide, com straddling ou overriding"],[95462,"Válvula tricúspide, tecido acessório"],[95463,"Anomalia do aparelho tricúspide subvalvular"],[95464,"Insuficiência ou estenose congénita da válvula mitral"],[95465,"Fenda da Válvula mitral"],[95474,"Duplo orifício da válvula mitral"],[95483,"Cardiopatia univentricular"],[95484,"OBSOLETO: Aneurisma ou dilatação da aorta ascendente"],[95485,"Anomalias do ducto arterial"],[95486,"Encerramento prematuro do canal arterial"],[95487,"NÃO RARA NA EUROPA: Canal arterial atípico"],[95488,"Deficiência de hormona pituitária não-adquirida"],[95491,"Aneurisma da artéria coronária, congénito"],[95493,"OBSOLETO: Anomalia da inserção ou do percurso da artéria coronária"],[95494,"Deficiências combinadas de hormonas hipofisárias, formas genéticas"],[95495,"Doença associada a deficiência de hormona pituitária combinada não-adquirida"],[95496,"Neurohipófise ectópica, isolada"],[95498,"Anomalia congénita da veia cava superior",["Anomalia congénita da VCS"]],[95499,"Anomalia congénita da veia cava inferior",["Anomalia congénita da VCI"]],[95500,"Anomalia congénita do seio coronário"],[95501,"OBSOLETO: Diabetes insipidus central, congénito"],[95502,"Deficiência de hormona pituitária adquirida"],[95503,"Deficiência de hormona pituitária de origem tumoral"],[95504,"OBSOLETO: Deficiência de hormona pituitária metastática"],[95505,"Deficiência de hormona pituitária de origem meníngea"],[95506,"Deficiência da hormona pituitária de origem autoimune"],[95507,"Anomalia congénita da veia hepática"],[95510,"Anomalias do pavilhão auricular"],[95512,"Adeno-hipofisite linfocítica"],[95513,"Hipofisite necrotizante"],[95611,"Deficiência de hormona pituitária de origem vascular"],[95613,"Apoplexia da pituitária"],[95614,"OBSOLETO: Deficiência da pituitária secundária a hemorragia das meninges"],[95615,"OBSOLETO: Deficiência da pituitária secundária a aneurisma"],[95617,"Deficiência de hormona pituitária secundária a doença granulomatosa"],[95618,"Deficiência da hormona pituitária secundária a doença de armazenamento"],[95619,"Deficiência pituitária pós-traumática"],[95621,"OBSOLETO: Hipopituitarismo pós-cirúrgico"],[95622,"OBSOLETO: Hipopituitarismo induzido por radiação"],[95623,"OBSOLETO: Hipopituitarismo pós-traumático"],[95625,"OBSOLETO: Diabetes insipidus pós-traumático"],[95626,"Deficiência de arginina vasopressina adquirida",["CDI adquirida","Diabetes insipidus neurogénica adquirida"]],[95698,"NÃO RARA NA EUROPA: Hiperplasia supra-renal congénita não-clássica por deficiência de 21-hidroxilase",["NÃO RARA NA EUROPA: NCAH"]],[95699,"Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase",["Deficiência de POR","Hiperplasia supra-renal congénita por deficiência de citocromo POR","PORD"]],[95700,"Hipoplasia supra-renal familiar com ausência de hormona luteinizante hipofisária",["Hipoplasia supra-renal familiar com ausência de LH hipofisária","Hipoplasia supra-renal familiar com ausência de hormona luteinizante hipofisária","Hipoplasia supra-renal familiar, tipo miniatura"]],[95701,"OBSOLETO: Hipoplasia supra-renal congénita de causa materna"],[95702,"Hipoplasia supra-renal congénita ligada ao X",["AHC ligada ao X"]],[95706,"Hipospadias, formas graves"],[95707,"Micropenis isolado"],[95708,"Puberdade precoce rara"],[95709,"Falência ovárica prematura rara adquirida"],[95710,"Falência ovárica prematura rara não-adquirida"],[95711,"Hipotiroidismo congénito por anomalia do desenvolvimento",["Hipotiroidismo congénito primário por anomalia do desenvolvimento"]],[95712,"Ectopia da tiroide"],[95713,"Atireose"],[95714,"Hipotiroidismo congénito primário sem anomalia do desenvolvimento da tiroide"],[95715,"Hipotiroidismo congénito devido à passagem através da placenta de anticorpos maternos inibidores da ligação à TSH"],[95716,"Dishormonogenese da tiroide familiar",["Dishormonogenese da tiroide"]],[95717,"Hipotiroidismo congénito idiopático"],[95718,"Malformação congénita da tiroide sem hipotiroidismo"],[95719,"Hemiagenesia da tiroide"],[95720,"Hipoplasia da tiroide"],[95721,"OBSOLETO: Lobo piramidal da tiroide"],[95854,"OBSOLETO: Levocardia"],[96055,"Tetrassomia 21"],[96059,"Trissomia 4 em mosaico"],[96060,"Trissomia 5 em mosaico"],[96061,"Trissomia 8 em mosaico"],[96063,"Trissomia 10 em mosaico"],[96068,"Trissomia 22 em mosaico"],[96069,"Duplicação distal 1p36",["Duplicação telomérica 1p36","Trissomia 1pter","Trissomia distal 1p36"]],[96070,"Duplicação distal 2p",["Duplicação telomérica 2p","Trissomia 2pter","Trissomia distal 2p"]],[96071,"Duplicação distal 3p",["Duplicação telomérica 3p","Trissomia 3pter","Trissomia distal 3p"]],[96072,"Síndrome de microduplicação 4p16.3",["Trissomia distal 4p"]],[96074,"Duplicação distal 7p",["Duplicação telomérica 7p","Trissomia 7pter","Trissomia distal 7p"]],[96076,"Trissomia distal 11p15"],[96078,"Síndrome de microduplicação 16p13.3",["Trissomia distal 16p"]],[96092,"Duplicação invertida/deleção de 8p"],[96094,"Duplicação distal 2q",["Duplicação telomérica 2q","Trissomia 2qter","Trissomia distal 2q"]],[96095,"Síndrome de microduplicação 3q26",["Trissomia 3q26"]],[96096,"Duplicação distal 4q",["Duplicação telomérica 4q","Trissomia 4qter","Trissomia distal 4q"]],[96097,"Duplicação distal 5q",["Duplicação telomérica 5q","Trissomia 5qter","Trissomia distal 5q"]],[96098,"Duplicação distal 6q",["Duplicação telomérica 6q","Trissomia 6qter","Trissomia distal 6q"]],[96100,"Duplicação distal 8q",["Trissomia distal 8q","Duplicação telomérica 8q","Trissomia 8qter"]],[96101,"Duplicação distal 9q",["Duplicação telomérica 9q","Trissomia 9qter","Trissomia distal 9q"]],[96102,"Duplicação distal 10q",["Duplicação telomérica 10q","Trissomia 10qter","Trissomia distal 10q"]],[96103,"Duplicação distal 11q",["Duplicação telomérica 11q","Trissomia 11qter","Trissomia distal 11q"]],[96105,"Duplicação distal 13q",["Duplicação telomérica 13q","Trissomia 13qter","Trissomia distal 13q"]],[96106,"Duplicação distal 16q",["Duplicação telomérica 16q","Trissomia 16qter","Trissomia distal 16q"]],[96107,"Duplicação distal 20q",["Duplicação telomérica 20q","Trissomia 20qter","Trissomia distal 20q"]],[96109,"Duplicação distal 22q",["Duplicação telomérica 22q","Trissomia 22qter","Trissomia distal 22q"]],[96112,"Duplicação não-distal 9q",["Trissomia não-distal 9q","Trissomia não-telomérica 9q"]],[96121,"Síndrome de microduplicação 7q11.23",["Trissomia 7q11.23"]],[96123,"Monossomia 22"],[96125,"Deleção distal 6p",["Deleção distal 6p25","Monossomia 6p25","Monossomia 6pter","Síndrome de deleção subtelomérica 6p","Síndrome de microdeleção 6p25"]],[96126,"Deleção distal 7p",["Deleção telomérica 7p","Monossomia 7pter","Monossomia distal 7p"]],[96129,"Deleção distal 19p",["Deleção distal 19p13.3","Deleção telomérica 19p","Monossomia distal 19p13.3"]],[96136,"OBSOLETO: Monossomia não-distal 7p"],[96145,"Distal deletion 4q",["Deleção telomérica 4q","Monossomia 4qter","Monossomia distal 4q"]],[96147,"Monossomia distal 9q34"],[96148,"Deleção distal 10q",["Deleção 10qter","Deleção telomérica 10q","Monossomia 10qter","Monossomia distal 10q"]],[96149,"Deleção distal 12q",["Deleção telomérica 12q","Monossomia 12qter","Monossomia distal 12q"]],[96150,"Deleção distal 14q",["Deleção telomérica 14q","Monossomia 14qter","Monossomia distal 14q"]],[96152,"OBSOLETO: Monossomia distal 20q",["OBSOLETO: Deleção distal 20q","OBSOLETO: Monossomia 20qter"]],[96160,"Deleção não-distal 12q",["Monossomia não-distal 12q","Monossomia não-telomérica 12q"]],[96164,"OBSOLETO: Monossomia não-distal 20q"],[96167,"Síndrome de San Luis Valley"],[96168,"Monossomia 13q34"],[96169,"Monossomia 17q21.31"],[96170,"Síndrome Emanuel",["Síndrome der(22) supranumerário","Síndrome der(22)t(11;22)"]],[96171,"Cromossoma 2 em anel"],[96172,"Cromossoma 3 em anel"],[96173,"Cromossoma 9 em anel"],[96175,"Cromossoma 11 em anel"],[96176,"Cromossoma 13 em anel"],[96177,"Cromossoma 15 em anel"],[96178,"Cromossoma 16 em anel"],[96179,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 2"],[96180,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 4"],[96181,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 6"],[96182,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 7"],[96183,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 9"],[96184,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 14"],[96185,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 16"],[96186,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 20"],[96187,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 21"],[96188,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 22"],[96190,"Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 5"],[96191,"Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 6"],[96192,"Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 7"],[96193,"Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 11"],[96194,"Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 20"],[96195,"Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 21"],[96201,"Cromossoma X em anel, pequeno"],[96210,"Surdez genética"],[96253,"Doença Cushing"],[96256,"Adenoma somatotrófico"],[96263,"Síndrome 48,XXXY"],[96264,"Síndrome 49,XXXXY"],[96265,"Resistência à LH por inativação completa do recetor LH"],[96266,"Resistência à LH por inativação parcial do recetor LH"],[96269,"Agenesia vaginal"],[96321,"Poliploidia"],[96325,"Isocromossoma Y"],[96333,"Malformação otorrinolaringológica, rara"],[96334,"Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 14"],[96344,"Doença ginecológica ou obstétrica rara"],[96346,"Síndrome de malformação anoretal"],[96369,"OBSOLETO: Esquizofrenia de início precoce"],[97120,"Artrogripose distal"],[97214,"Síndrome Eisenmenger"],[97229,"Deficiência de transportador de riboflavina",["Síndrome Brown-Vialetto-van Laere"]],[97230,"Urticária solar"],[97231,"Conjuntivite lenhosa"],[97232,"Miopatia com corpos em forma de impressão digital"],[97234,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosfoglicerato mutase",["GSD por deficiência de fosfoglicerato mutase 2","GSD tipo 10","Glicogenose por deficiência de fosfoglicerato mutase 2","Miopatia por deficiência de fosfoglicerato mutase","Deficiência PGAM","Deficiência PGAM-M","Deficiência de fosfoglicerato mutase muscular","Doença DiMauro","Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosfoglicerato mutase 2","Doença de armazenamento de glicogénio, tipo 10","Doença de armazenamento de glicogénio, tipo X"]],[97238,"Doença de músculo rippling"],[97239,"Miopatia com corpos redutores"],[97240,"Miopatia com corpos com padrão de zebra"],[97242,"Distrofia muscular, congénita"],[97244,"Síndrome da coluna rígida"],[97245,"Miopatia congénita"],[97249,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3",["Microcefalia progressiva com atrofia cerebelosa"]],[97252,"Megacisterna magna"],[97253,"Tumor pancreático endócrino"],[97261,"GRFoma"],[97275,"Encefalite"],[97278,"PPoma"],[97279,"Insulinoma"],[97280,"Glucagonoma"],[97282,"VIPoma"],[97283,"Somatostatinoma"],[97285,"Linfoma da tiroide"],[97286,"Síndrome Carney-Stratakis",["Díade Carney","Díade Carney-Stratakis","Díade GIST-paraganglioma","Paraganglioma e sarcoma do estroma gástrico"]],[97287,"Tumor endócrino brônquico"],[97289,"Tumor endócrino do timo"],[97290,"Carcinoma papilar da tiroide com neoplasia papilar renal"],[97292,"Tratamento de choque cardiogénico"],[97293,"Cancro ovárico"],[97295,"Síndrome Furlong",["Síndrome habitus marfanóide-craniosinostose"]],[97297,"Síndrome C-like"],[97330,"Síndrome do canal torácico"],[97332,"Doença de Kienbock"],[97335,"Doença de Osgood-Schlatter"],[97336,"Doença de Panner"],[97337,"Doença Sinding-Larsen-Johansson"],[97338,"Melanoma dos tecidos moles"],[97339,"Malformação dos seios durais com fístula arteriovenosa",["Fístula arteriovenosa dural craniana","Malformação do seio dural com fístulas arteriovenosas"]],[97340,"Síndrome Hunter-McAlpine"],[97341,"Maculopatia placóide persistente"],[97342,"OBSOLETO: Doença dos grânulos argirófilos"],[97345,"Demência familiar, tipo britânica"],[97346,"Demência familiar, tipo dinamarquês"],[97349,"Parkinsonismo pós-encefalite"],[97352,"Pelagra"],[97353,"Demência pugilística",["Demência do pugilista"]],[97354,"NÃO RARA NA EUROPA: Encefalopatia de Wernicke"],[97355,"Parkinsonismo com demência de Guadeloupe"],[97360,"Síndrome de Robinow"],[97361,"Hipoplasia renal, unilateral"],[97362,"Hipoplasia renal, bilateral"],[97363,"Displasia renal, multiquística, unilateral"],[97364,"Displasia renal, multiquística, bilateral"],[97365,"NÃO RARA NA EUROPA: Quisto renal solitário"],[97366,"Quisto renal, multiloculado"],[97367,"Disgenesia tubular renal por transfusão gémeo-gémeo"],[97368,"Disgenesia tubular renal relacionada com fármacos"],[97369,"Disgenesia tubular renal de origem genética"],[97548,"Isomerismo direito",["RAI","Isomerismo auricular direito"]],[97552,"Síndrome nefrótico sensível aos esteroides, sem biópsia renal"],[97555,"OBSOLETO: Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática esporádica com glomerulopatia colapsante"],[97556,"Síndrome nefrótico congénito e do lactente"],[97557,"NÃO RARA NA EUROPA: Proteinúria crónica com hilianose focal e segmentar"],[97560,"Glomerulonefrite membranosa, idiopática"],[97562,"NÃO RARA NA EUROPA: Hematúria benigna familiar"],[97563,"Glomerulonefrite pauci-imune com ANCAs"],[97564,"Glomerulonefrite pauci-imune sem ANCAs"],[97566,"Glomerulopatia fibrilar, não-amilóide"],[97567,"Glomerulopatia imunotactoide"],[97569,"OBSOLETO: Glomerulonefrite, não-classificada"],[97593,"Pseudohipoparatiroidismo"],[97598,"Estenose congénita da artéria renal"],[97599,"OBSOLETO: Hipertensão arterial por estenose da artéria renal secundária a vasculite"],[97668,"OBSOLETO: Glomerulopatia membranosa neonatal com deficiência de NEP materna"],[97678,"Dissomia uniparental de origem materna, cromossoma 13"],[97685,"Síndrome de microdeleção 17q11"],[97927,"OBSOLETO: Resistência periférica às hormonas da tiroide"],[97929,"Doença cardíaca rara"],[97935,"Doença gastroenterológica rara"],[97944,"Malformação gastroduodenal",["Malformação do estomago e do duodeno"]],[97945,"Malformação intestinal",["Malformação do intestino"]],[97955,"Doença respiratória rara"],[97957,"Malformação respiratória ou torácia"],[97962,"Doença torácica cirúrgica rara"],[97965,"Doença cardíaca cirúrgica rara"],[97966,"Doença oftalmológica rara"],[97978,"Doença endócrina rara"],[97992,"Doença hematológica rara"],[98004,"Doença imune rara"],[98006,"Doença neurológica rara"],[98010,"Doença infeciosa do sistema nervoso"],[98022,"Cefaleia rara"],[98023,"Doença sistémica e reumatológica"],[98026,"Doença odontológica rara"],[98027,"Doença rara com manifestações odontológicas"],[98028,"Doença do sistema circulatório, rara"],[98033,"Doença psiquiátrica rara"],[98036,"Doença otorrinolaringológica, rara"],[98038,"Malformação do crânio"],[98039,"Malformação do sistema digestivo"],[98041,"Malformação visceral: fígado, trato biliar, pâncreas, baço"],[98043,"Malformação diafragmática e da parede abdominal"],[98044,"Malformação do sistema nervoso central"],[98045,"Malformação respiratória ou mediastínica"],[98047,"Doença de infertilidade, rara"],[98048,"Infertilidade masculina rara"],[98049,"Infertilidade feminina rara"],[98050,"Doença alérgica rara"],[98052,"Doença alérgica respiratória, rara"],[98053,"Doença genética"],[98054,"Doença genética cardíaca"],[98056,"Doença genética renal"],[98057,"Tumor raro"],[98058,"Tumor do trato urinário, raro"],[98059,"Tumor digestivo raro"],[98060,"Tumor respiratório raro"],[98061,"Tumor otorrinolaringológico raro"],[98062,"Tumor do sistema nervoso, raro"],[98063,"Tumor ginecológico raro"],[98064,"OBSOLETO: Doença rara em medicina física ou reabilitação"],[98068,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autossómica dominante por anomalia de poliglutamina"],[98069,"OBSOLETO: Ataxia espinhocerebelosa autossómica dominante por canalopatia"],[98070,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autossómica dominante por expansões repetitivas que não codificam poliglutamina"],[98071,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autossómica dominante por mutação pontual"],[98073,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autossómica dominante devida a outras causas"],[98074,"Disgenésia gonadal de interesse ginecológico"],[98078,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XX induzida por excesso de androgénio"],[98085,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY"],[98086,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência no metabolismo da testoterona do tecido periférico"],[98087,"Síndrome com doença do desenvolvimento sexual 46,XY",["Anomalia disgenética do desenvolvimento sexual 46,XY"]],[98095,"Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva"],[98096,"Ataxia cerebelosa metabólica autossómica recessiva"],[98097,"Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por defeito na reparação do ADN"],[98098,"Ataxia cerebelosa degenerativa e progressiva autossómica recessiva"],[98099,"Ataxia cerebelosa sindromática autossómica recessiva"],[98101,"OBSOLETO: Canalopatia ''pore-loop''"],[98102,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito no canal de potássio retificador de entrada"],[98103,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito no canal de potássio dependente da voltagem"],[98104,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do canal recetor de potencial transitório"],[98105,"OBSOLETO: Canalopatia por canais iónicos mediados por nucleótidos cíclicos"],[98106,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do canal de potássio activado pelo cálcio"],[98107,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do canal de sódio dependente de voltagem"],[98108,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do canal de cálcio dependente de voltagem"],[98109,"OBSOLETO: Canalopatia não-''pore-loop''"],[98110,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do canal de sódio epitelial"],[98111,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do canal libertador de cálcio do reticulo endoplasmático do músculo esquelético"],[98112,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do canal libertador de cálcio, do reticulo endoplasmático, do músculo cardíaco"],[98113,"OBSOLETO: Canalopatia não-''pore-loop'' por anomalia do canal de cloro epitelial CFTR"],[98114,"OBSOLETO: Canalopatia não-''pore-loop'' por anomalia do canal de cloro epitelial bestrofina"],[98115,"OBSOLETO: Canalopatia não-\"pore-loop\" por anomalia do canal de cloro do músculo esquelético Clc1"],[98116,"OBSOLETO: Canalopatia não-''pore-loop'' por anomalia do canal de cloro Clc2"],[98117,"OBSOLETO: Canalopatia não-pore-loop por anomalia do transportador hepático de cloreto Clc5"],[98118,"OBSOLETO: Canalopatia não-''pore-loop'' por anomalia do transportador de cloreto Clc7"],[98119,"OBSOLETO: Canalopatia não-''pore-loop'' por anomalia dos canais de cloro renais CLCKA e CLCKB"],[98120,"OBSOLETO: Canalopatia não-''pore-loop'' por anomalia do canal de cloro barttin"],[98121,"OBSOLETO: Canalopatia do recetor ''cys-loop''"],[98122,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do recetor neuronal da glicina"],[98123,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do recetor neuronal GABA do rim"],[98124,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do recetor da acetilcolina do músculo esquelético"],[98125,"OBSOLETO: Canalopatia por defeito do recetor da acetilcolina neuronal"],[98127,"Anomalia autossómica"],[98130,"Trissomia"],[98131,"Trissomia total autossómica"],[98132,"Duplicação/triplicação autossómica parcial"],[98141,"Monossomia total autossómica"],[98142,"Deleção autossómica parcial",["Monossomia autossómica parcial"]],[98152,"Dissomia uniparental autossómica"],[98153,"Dissomia uniparental de origem materna"],[98154,"Dissomia uniparental de origem paterna"],[98155,"Anomalia dos gonossomas"],[98156,"Anomalia numérica dos gonossomas"],[98157,"Anomalia estrutural dos gonossomas"],[98158,"Anomalia estrutural do cromossoma Y"],[98159,"Anomalia estrutural do cromossoma X"],[98167,"OBSOLETO: Diabetes associado a neoplasia do pâncreas exócrino"],[98196,"Síndrome dismórfico com hamartose"],[98203,"Síndrome distonia-plus"],[98204,"OBSOLETO: Doença heredodegenerativa com distonia como característica principal"],[98249,"Síndrome Ehlers-Danlos"],[98252,"Encefalite infeciosa"],[98253,"OBSOLETO: Encefalite pós-infeciosa"],[98255,"Encefalite crónica"],[98257,"OBSOLETO: Síndrome epilepsia neonatal"],[98258,"OBSOLETO: Síndrome epilepsia do lactente"],[98259,"Síndrome epilepsia de início na infância"],[98260,"OBSOLETO: Síndrome epilepsia de início na adolescência"],[98261,"Epilepsia, mioclonia progressiva"],[98267,"Obesidade monogénica por anomalia da via leptina-melanocortina"],[98274,"Doença mieloproliferativa crónica"],[98275,"Doença mielodisplástica ou mieloproliferativa"],[98277,"Leucemia mielóide aguda com anomalias genéticas recorrentes"],[98282,"Tumor de plasmócitos"],[98287,"Tumor de células histiocíticas e dendríticas"],[98288,"Tumor histiocítico ou de macrófagos"],[98289,"Tumor de células dendríticas"],[98290,"Doença linfoproliferativa associada a imunodeficiência"],[98291,"Doença linfoproliferativa associada a doença imune primária"],[98292,"Mastocitose"],[98293,"Linfoma de Hodgkin"],[98296,"OBSOLETO: Ictiose associada a envelope celular cornificado e anomalia do metabolismo lipídico da epiderme"],[98297,"OBSOLETO: Ictiose associada a anomalia do catabolismo proteico"],[98298,"OBSOLETO: Ictiose associada a doença peroxissomal"],[98299,"OBSOLETO: Ictiose associada a anomalia de excisão/reparação nucleotídica"],[98300,"Pneumonia intersticial idiopática"],[98301,"Laminopatia"],[98305,"Lipodistrofia genética"],[98306,"Lipodistrofia parcial familiar"],[98307,"Lipodistrofia adquirida"],[98309,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização"],[98310,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por doença hipotalâmica ou da pituitária"],[98311,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com alterações da virilização por doença hipotalâmica e hipofisária associado a hiperprolactinémia"],[98312,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por doença testicular"],[98313,"Infertilidade masculina devida a disgenesia gonadal",["Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia do desenvolvimento e estrutura testicular"]],[98314,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular adquirida"],[98315,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por orquite vírica"],[98316,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular adquirida, associada a trauma"],[98317,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular adquirida relacionada com fármacos"],[98318,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular adquirida, associada com toxina ambiental"],[98319,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular adquirida, associada a autoimunidade"],[98320,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular adquirida, associada a doença granulomatosa"],[98321,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular, associada a doença sistémica"],[98322,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular, associada a insuficiência renal"],[98323,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular, associada a doença hepática"],[98324,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular, associada a doença crónica"],[98325,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular, associada a tireotoxicose"],[98326,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular, associada a doença imune"],[98327,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com compromisso da virilização por anomalia testicular, associada a doença neurológica"],[98328,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal"],[98329,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia hipotalâmica ou da pituitária"],[98330,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por administração de androgénio"],[98331,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia testicular"],[98332,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia do desenvolvimento e estrutura testicular"],[98333,"OBSOLETO: Male infertility with normal virilisation due to developmental or structural testicular defect associated with cryptorchidism"],[98334,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia do desenvolvimento e estrutura testicular, associada a varicocelo"],[98335,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia testicular adquirida"],[98336,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia testicular adquirida, associada a infeção por micoplasma"],[98337,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia testicular adquirida, associada a radiação"],[98338,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia testicular adquirida, associada a fármacos"],[98339,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia testicular adquirida, associada a toxina ambiental"],[98340,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia testicular adquirida, associada a autoimunidade"],[98341,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por doença sistémica"],[98342,"OBSOLETO: Infertilidade masculina com virilização normal por defeito testicular associado a lesão da medula espinhal"],[98343,"Infertilidade masculina com virilização normal por compromisso do transporte do esperma"],[98345,"OBSOLETO: Infertilidade masculina idiopática rara"],[98349,"Queratodermia palmoplantar difusa autossómica dominante isolada",["Hiperqueratose palmoplantar difusa autossómica dominante isolada"]],[98352,"Doença autossómica dominante com queratodermia palmoplantar difusa como característica principal",["Doença autossómica dominante com hiperqueratose palmoplantar difusa como característica principal"]],[98353,"Doença autossómica dominante com queratodermia palmoplantar focal como característica principal",["Doença autossómica dominante com hiperqueratose palmoplantar focal como característica principal"]],[98356,"Queratodermia palmoplantar difusa isolada autossómica recessiva",["Hiperqueratose palmoplantar difusa isolada autossómica recessiva"]],[98357,"Doença autossómica recessiva com queratodermia palmoplantar focal como característica principal",["Doença autossómica recessiva com hiperqueratose palmoplantar focal como característica principal"]],[98360,"Doença do metabolismo do ferro e da síntese do heme"],[98362,"Anemia sideroblástica genética"],[98363,"Anemia hemolítica"],[98364,"Anemia por anomalia da membrana dos glóbulos vermelhos"],[98365,"Estomatocitose"],[98366,"Acantocitose"],[98369,"Anemia hemolítica genética por deficiência enzimática"],[98370,"Anemia hemolítica por anomalias do shunt hexose monofosfato e metabolismo da glutationa"],[98372,"Doença glicolítica"],[98374,"Doença do metabolismo nucleotídico dos eritrócitos"],[98375,"Anemia hemolítica autoimune"],[98396,"Anemia megaloblástica, relacionada com a vitamina B12"],[98408,"Anemia megaloblástica relacionada com folato"],[98415,"Anemia megaloblástica independente de vitamina B12 e de folato"],[98421,"Aplasia primária adquirida dos glóbulos vermelhos"],[98427,"Policitemia"],[98428,"OBSOLETO: Policitemia secundária"],[98429,"Doença da coagulação, rara"],[98434,"Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente"],[98435,"OBSOLETO: Anomalia do Inibidor da protease"],[98454,"OBSOLETO: Doença da função plaquetária por anomalia na secreção, genética"],[98455,"Doença dos granulos alfa"],[98456,"Doença dos granulos densos (delta)"],[98464,"OBSOLETO: Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromático ligado ao X"],[98468,"OBSOLETO: Distrofia muscular congénita por anomalia de proteína da matriz extracelular"],[98469,"OBSOLETO: Distrofia muscular congénita por anomalia da glicosiltransferase"],[98470,"OBSOLETO: Distrofia muscular congénita por anomalia de proteínas do retículo endoplasmático"],[98472,"Doença muscular esquelética"],[98473,"Distrofia muscular"],[98482,"Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas"],[98486,"Miopatia metabólica"],[98491,"Doença da junção neuromuscular"],[98494,"Doença da junção neuromuscular adquirida"],[98495,"Doença da junção neuromuscular genética"],[98496,"Neuropatia periférica rara"],[98497,"Neuropatia periférica, genética"],[98503,"Doença das células dos cornos anteriores"],[98505,"Doença das células dos cornos anteriores, autossómica dominante ou autossómica recessiva"],[98506,"Doença das células dos cornos anteriores, adquirida"],[98514,"Malformação do vermis cerebeloso"],[98516,"Malformação dos hemisférios do cerebelo"],[98518,"Aplasia dos núcleos e nervos cranianos"],[98519,"OBSOLETO: Anomalia da fossa posterior"],[98520,"OBSOLETO: Coleção anormal de líquido no rombencéfalo médio"],[98523,"Hipoplasia pontocerebelosa não sindromática",["Atrofia pontoneocerebelosa","Hipoplasia pontoneocerebelosa","PHC"]],[98527,"OBSOLETO: Taupatia"],[98528,"OBSOLETO: Taupatia com degeneração não-Alzheimer e não-Pick do lobo frontal"],[98529,"OBSOLETO: Taupatia com um tripleto tau major com 60, 64 e 69 kDa"],[98530,"OBSOLETO: Taupatia com um tripleto tau major com 64 e 69 kDa"],[98531,"OBSOLETO: Taupatia com um tripleto tau major com 60 e 64 kDa"],[98532,"OBSOLETO: Taupatia com um tripleto tau major com 60 kDa"],[98534,"Demência associada com doença neurodegenerativa"],[98535,"Demência com degeneração frontotemporal"],[98538,"Ataxia com demência"],[98539,"Ataxia de início precoce com demência"],[98540,"Ataxia de início tardio com demência"],[98542,"Demência associada com doença infeciosa"],[98543,"Demência associada com doença metabólica"],[98544,"Demência relacionada com lipidose cerebral"],[98549,"Demência cerebrovascular"],[98553,"Anomalia do desenvolvimento ocular"],[98554,"OBSOLETO: Anomalia dos principais processos de indução ocular"],[98555,"Anoftalmia - microftalmia"],[98557,"Aniridia sindromática"],[98558,"OBSOLETO: Doença ocular por anomalia de diferenciação, rara"],[98559,"OBSOLETO: Doença palpebral, do sistema lacrimal e da conjuntiva, rara"],[98560,"Doença palpebral, rara"],[98561,"Malformação da pálpebra"],[98562,"Criptoftalmia"],[98563,"Microblefaron - ablefaria"],[98564,"Anomalia do bordo palpebrar"],[98565,"Anquiloblefaron filiforme adnatum sindromático",["Anquiloblefaron sindromático"]],[98566,"Coloboma palpebrar sindromático"],[98567,"Doença pálpebras mal posicionadas"],[98568,"OBSOLETO: Entropion congénito"],[98569,"OBSOLETO: Entropion secundário"],[98570,"Ectropion congénito"],[98571,"Ectropion secundário"],[98572,"OBSOLETO: Anomalia cantal"],[98573,"OBSOLETO: Prega epicântica"],[98574,"Epicanto sindromático"],[98575,"Telecanto"],[98576,"Má posição do canto externo"],[98577,"OBSOLETO: Anomalia cinética da pálpebra"],[98578,"Ptose"],[98579,"OBSOLETO: Retração da pálpebra superior, congénita"],[98580,"OBSOLETO: Tumor da pálpebra"],[98581,"OBSOLETO: Tumor epidérmico da pálpebra"],[98582,"OBSOLETO: Tumor benigno da epiderme da pálpebra"],[98583,"OBSOLETO: Lesão pré-cancerígena da epiderme da pálpebra"],[98584,"OBSOLETO: Tumor maligno da epiderme da pálpebra"],[98585,"OBSOLETO: Tumor das glândulas sebáceas da pálpebra"],[98586,"OBSOLETO: Tumor pigmentado palpebral"],[98587,"OBSOLETO: Lentiginose palpebral"],[98588,"OBSOLETO: Nevo palpebral"],[98589,"OBSOLETO: Melanoma maligno palpebral"],[98590,"OBSOLETO: Tumor piliar palpebral"],[98591,"OBSOLETO: Tumor mesenquimatoso palpebral"],[98592,"OBSOLETO: Tumor palpebral com malformação vascular"],[98593,"OBSOLETO: Tumor palpebral, neurogénico"],[98594,"Doença das sobrancelhas/pestanas rara"],[98595,"OBSOLETO: Hipertricose das sobrancelhas/pestanas"],[98596,"OBSOLETO: Hipertrofia das sobrancelhas"],[98597,"OBSOLETO: Hipertrofia das pestanas"],[98598,"OBSOLETO: Ausência congénita das sobrancelhas/pestanas"],[98599,"OBSOLETO: Anomalia estrutural das sobrancelhas/pestanas"],[98600,"OBSOLETO: Distiquiase das sobrancelhas/pestanas"],[98601,"OBSOLETO: Anomalia da pigmentação das sobrancelhas/pestanas"],[98602,"Doença do sistema lacrimal, rara"],[98603,"OBSOLETO: Aparelho secretório do sistema lacrimal, anomalia do"],[98604,"Alacrima congénita"],[98605,"Aparelho excretor do sistema lacrimal, anomalia de"],[98606,"Hipoplasia sindromática do bordo orbital"],[98608,"OBSOLETO: Aparelhos secretor e excretor do sistema lacrimal, anomalia dos"],[98609,"Síndrome EEC e doenças relacionadas"],[98610,"Doença rara com envolvimento da conjuntiva como característica principal"],[98611,"OBSOLETO: Anomalia conjuntival vascular"],[98612,"OBSOLETO: Hemangioma ou hemolinfangioma da conjuntiva"],[98613,"OBSOLETO: Telangiectasia da conjuntiva"],[98614,"OBSOLETO: Linfangiectasia da conjuntiva"],[98615,"OBSOLETO: Lesão pigmentada da conjuntiva"],[98616,"OBSOLETO: Tumor da conjuntiva"],[98617,"OBSOLETO: Dermóide bulbar da conjuntiva ou dermolipoma da conjuntiva"],[98618,"Anomalia refrativa, rara"],[98619,"Miopia isolada rara"],[98620,"OBSOLETO: Miopia sindromática"],[98621,"Hiperopia e astigmatismo, raros"],[98622,"Hiperopia sindromática"],[98623,"Queratocone sindromático"],[98625,"Distrofia da córnea anterior"],[98626,"Distrofia do estroma da córnea"],[98627,"Distrofia da córnea posterior"],[98628,"Distrofia sindromática da córnea"],[98629,"OBSOLETO: Glaucoma raro"],[98631,"Malformação do olho com glaucoma como característica principal"],[98632,"OBSOLETO: Glaucoma associado a anomalia da migração celular da crista neural"],[98633,"OBSOLETO: Goniodisgenesia"],[98634,"Iridogoniodisgenesia"],[98635,"Corneogoniodisgenesia"],[98636,"OBSOLETO: Corneoiridogoniodisgenesia"],[98637,"OBSOLETO: Glaucoma secundário por anomalia da proliferação e da diferenciação"],[98638,"Doença rara com glaucoma como característica principal"],[98639,"Anomalia do cristalino e da zónula"],[98640,"Catarata, rara"],[98641,"Catarata sindromática"],[98642,"Anomalia cromossómica com catarata"],[98643,"OBSOLETO: Doença sistémica com catarata"],[98644,"Doença metabólica com catarata"],[98645,"OBSOLETO: Doença cerebral com catarata"],[98646,"Doença renal com catarata"],[98647,"OBSOLETO: Doença cardíaca com catarata"],[98648,"Doença musculoesquelética com catarata"],[98649,"Doença dentocutânea com catarata"],[98650,"Cataratas associadas a anomalia craniofacial"],[98652,"Anomalia do tamanho do cristalino"],[98653,"Anomalia da posição do cristalino"],[98655,"Anomalia da forma do cristalino"],[98657,"OBSOLETO: Doença vítreo-retiniana"],[98658,"Doença da visão cromática"],[98661,"OBSOLETO: Retinite pigmentosa sindromática"],[98662,"OBSOLETO: Distrofia da retina hereditária, outras"],[98664,"OBSOLETO: Distrofia macular genética"],[98665,"OBSOLETO: Distrofia colobomatosa e areolar"],[98666,"OBSOLETO: Maculopatia primária ou secundária, outras"],[98667,"OBSOLETO: Doença que predispõe para degeneração macular relacionada com a idade"],[98668,"Vitreorretinopatia"],[98669,"OBSOLETO: Displasia vitreorretiniana congénita"],[98670,"OBSOLETO: Degeneração vitreorretiniana"],[98671,"Neuropatia óptica hereditária"],[98672,"Neuropatia óptica autossómica dominante"],[98673,"Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássica",["Atrofia óptica tipo 1"]],[98675,"OBSOLETO: Atrofia óptica autossómica recessiva"],[98676,"Atrofia óptica isolada autossómica recessiva"],[98677,"OBSOLETO: Atrofia óptica sindromática autossómica recessiva"],[98678,"OBSOLETO: Atrofia óptica recessiva ligada ao X"],[98681,"Estrabismo e síndrome de restrição, raros"],[98682,"NÃO RARA NA EUROPA: Estrabismo essencial"],[98683,"Síndrome com Estrabismo sintomático"],[98684,"Cranioestenose associada com estrabismo"],[98685,"Paralisia oculomotora"],[98686,"Paralisia do nervo troclear congénita",["Paralisia CNIV congénita","Paralisia do oblíquo superior congénita","Paralisia do quarto nervo cranial congénita"]],[98687,"Paralisia oculomotora supranuclear"],[98688,"Apraxia oculomotora e doenças oculomotora relacionada"],[98689,"OBSOLETO: Doença ocular associada a miopatia"],[98690,"OBSOLETO: Doença ocular associada a síndrome miasténico"],[98691,"OBSOLETO: Anomalia dos movimentos oculares"],[98692,"OBSOLETO: Doença ocular associada a anomalia do sistema nervoso"],[98693,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa com anomalia oculomotora"],[98694,"OBSOLETO: Degenerescência espinocerebelosa e paraparesia espástica com anomalia oculomotora"],[98695,"OBSOLETO: Doença ocular associada a mitocondriopatia"],[98696,"OBSOLETO: Genodermatose com doença ocular"],[98697,"OBSOLETO: Doença da queratinização associada a doença ocular genética"],[98698,"OBSOLETO: Ictiose associada a doença ocular"],[98699,"OBSOLETO: Ictiose associada a doença ocular sindromática"],[98700,"OBSOLETO: Doença ocular associada a alteração da pigmentação"],[98701,"OBSOLETO: Doença ocular associada a facomatose"],[98702,"OBSOLETO: Doença do tecido conjuntivo com envolvimento ocular"],[98703,"OBSOLETO: Doença ocular associada a potencial de degeneração neoplásica"],[98704,"OBSOLETO: Doença ocular associada a síndrome unha-rótula"],[98706,"Albinismo oculocutâneo ou ocular"],[98708,"OBSOLETO: Doença da pigmentação com envolvimento ocular, excluindo albinismo"],[98709,"OBSOLETO: Síndrome de malformação ectodérmica com doença ocular"],[98710,"OBSOLETO: Doença metabólica com doença ocular"],[98711,"OBSOLETO: Doença metabólica com opacidade da córnea"],[98712,"OBSOLETO: Doença metabólica com cataratas"],[98713,"OBSOLETO: Doença metabólica com retinite pigmentosa"],[98714,"OBSOLETO: Doença metabólica com mancha macular vermelho-cereja"],[98715,"Uveíte"],[98716,"Anomalia de posição do coração"],[98717,"Transposição das grandes artérias - anomalia cardíaca conotruncal"],[98718,"Malformação aórtica"],[98719,"Malformação da artéria pulmonar"],[98720,"Anomalia de válvula atrioventricular"],[98721,"Malformação tricúspide, congénita"],[98722,"Defeito do canal auriculoventricular"],[98723,"Síndrome do coração direito hipoplásico"],[98724,"Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congénita"],[98725,"Anomalia da aorta ascendente"],[98726,"OBSOLETO: Anomalia da artéria pulmonar/ramos da artéria pulmonar"],[98727,"Defeito auricular raro e comunicação interauricular"],[98729,"Anomalia do retorno venoso"],[98730,"OBSOLETO: Discordância auriculoventricular"],[98731,"OBSOLETO: Fístula arteriovenosa"],[98732,"OBSOLETO: Síndrome associado a cardiopatia, congénito"],[98733,"Síndrome Noonan e síndrome Noonan-relacionada"],[98734,"OBSOLETO: Síndrome cardioesquelético"],[98736,"OBSOLETO: Canalopatia neurológica genética"],[98737,"Canalopatia neurológica muscular genética"],[98738,"Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de sódio genética"],[98739,"Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cloro genética"],[98740,"Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de cálcio genética"],[98741,"Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de potássio"],[98742,"Canalopatia neurológica muscular por anomalia do canal de rianodina genética"],[98743,"Canalopatia neurológica do sistema nervoso central genética"],[98744,"Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de sódio"],[98745,"Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de cálcio"],[98746,"Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de potássio"],[98747,"Canalopatia neurológica do sistema nervoso central, por anomalia genética dos canais de glicina"],[98748,"Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do recetor de acetilcolina"],[98749,"Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do recetor GABA"],[98750,"Canalopatia neurológica autoimune"],[98751,"OBSOLETO: Canalopatia neurológica autoimune por anomalia dos canais de cálcio dependentes de voltagem tipo p/q"],[98752,"OBSOLETO: Canalopatia neurológica autoimune por defeito do canal de potássio"],[98753,"OBSOLETO: Canalopatia neurológica autoimune por defeito nas subunidades do recetor da acetilcolina"],[98754,"Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossoma 15, de origem materna"],[98755,"Ataxia espinocerebelosa tipo 1",["SCA1"]],[98756,"Ataxia espinocerebelosa tipo 2",["SCA2"]],[98757,"Ataxia espinocerebelosa tipo 3",["Doença de Machado-Joseph","MJD","SCA3"]],[98758,"Ataxia espinocerebelosa, tipo 6",["SCA6"]],[98759,"Ataxia espinocerebelosa tipo 17",["Doença de Huntington-like 4","HDL4","SCA17"]],[98760,"Ataxia espinocerebelosa tipo 8",["SCA8"]],[98761,"Ataxia espinocerebelosa tipo 10",["SCA10"]],[98762,"Ataxia espinocerebelosa tipo 12",["SCA12"]],[98763,"Ataxia espinocerebelosa tipo 14",["SCA14"]],[98764,"Ataxia espinocerebelosa tipo 27A",["SCA27A"]],[98765,"Ataxia espinocerebelosa tipo 4",["SCA4"]],[98766,"Ataxia espinocerebelosa tipo 5",["SCA5"]],[98767,"Ataxia espinocerebelosa tipo 11",["SCA11"]],[98768,"Ataxia espinocerebelosa tipo 13",["SCA13"]],[98769,"Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16",["SCA15/16"]],[98770,"Ataxia espinocerebelosa tipo 16",["SCA16"]],[98771,"Ataxia espinocerebelosa tipo 18",["SCA18"]],[98772,"Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22",["SCA19/22"]],[98773,"Ataxia espinocerebelosa tipo 21",["SCA21"]],[98784,"Epilepsia noturna do lobo frontal autossómica dominante"],[98788,"Síndrome Pitt-Rogers-Danks",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atraso do crescimento intrauterino"]],[98791,"Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossoma 16",["Síndrome ATR ligado ao cromossoma 16","Síndrome ATR, tipo delecional","Síndrome ATR-16","Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo delecional"]],[98793,"Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna"],[98794,"Deleção 15q11.13 materna"],[98795,"Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 15"],[98797,"Isocromossoma Yp"],[98798,"Síndrome de isocromossoma Yq"],[98805,"Distonia idiopática de torção não-DYT1"],[98806,"Distonia idiopática de torção do tipo misto de início no adulto"],[98807,"Distonia de torção primária segmentar craniocervical de início precoce"],[98808,"Distonia sensível à dopa autossómica dominante"],[98809,"Discinesia paroxística cinesigénica",["Coreoatetose paroxística cinesigénica","Discinesia paroxística cinesigénica familiar","PKD familiar"]],[98810,"Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD)"],[98811,"Discinesia paroxística induzida por esforço",["DYT18","Distonia 18","PED"]],[98812,"Discinesia paroxística hipnogénica",["Distonia paroxística noturna"]],[98813,"Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência",["HED-ID"]],[98815,"Epilepsia auto-limitada com convulsões autonómicas",["Epilepsia ocipital benigna da infância de início precoce","Epilepsia ocipital benigna da infância, tipo Panayiotopoulos","SeLEAS","Síndrome Panayiotopoulos"]],[98816,"Epilepsia visual occipital da infância",["COVE","Epilepsia ocipital benigna da infância de início tardio","Epilepsia ocipital benigna da infância, tipo Gastaut"]],[98818,"Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)"],[98819,"Epilepsia temporal, familiar"],[98820,"Epilepsia parcial familiar com focos variáveis"],[98823,"Leucemia mielomonocítica crónica"],[98824,"Leucemia, atípica, mielóide, crónica"],[98825,"Doença mielodisplásica/mieloproliferativa, não classificada"],[98826,"Neoplasia mielodisplásica com redução de blastos",["Anemia refratária","MDS-LB"]],[98827,"Síndrome mielodisplásico, não classificado"],[98829,"Leucemia mielóide, aguda com anomalia inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) dos eosinófilos da medula óssea"],[98831,"Leucemia mielóide, aguda, com anomalias 11q23"],[98832,"Leucemia mieloblástica, aguda, minimamente diferenciada"],[98833,"Leucemia mieloblástica, aguda, sem maturação"],[98834,"Leucemia mieloblástica, aguda, com maturação"],[98835,"Leucemia, indiferenciada, aguda"],[98836,"Leucemia, bilineal, aguda"],[98837,"Leucemia, bifenotípica, aguda"],[98838,"Linfoma de grandes células B do mediastino primário"],[98839,"Linfoma, intravascular, de grandes células B"],[98841,"Linfoma anaplásico de células grandes"],[98842,"Papulose linfomatóide"],[98843,"Linfoma de Hodgkin clássico, esclerose nodular"],[98844,"Linfoma de Hodgkin clássico, celularidade mista"],[98845,"Linfoma de Hodgkin clássico, rico em linfócitos"],[98846,"Linfoma de Hodgkin clássico, pobre em linfócitos"],[98848,"Mastocitose sistémica indolente"],[98849,"Mastocitose sistémica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada"],[98850,"Mastocitose sistémica agressiva"],[98851,"Leucemia de mastócitos"],[98852,"Pneumonia intersticial descamativa"],[98853,"Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica dominante",["EDMD2"]],[98855,"Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica recessiva",["EDMD3"]],[98856,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1"],[98861,"Síndrome de cílios imóveis, tipo Kartagener"],[98863,"Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X",["EDMD1"]],[98864,"Eliptocitose, comum, hereditária"],[98865,"Eliptocitose hereditária homozigótica"],[98866,"OBSOLETO: Eliptocitose esferocítica"],[98867,"Piropoiquilocitose hereditária"],[98868,"Ovalocitose do sudeste asiático"],[98869,"Anemia diseritropoiética congénita tipo I",["Anemia diseritropoiética congénita tipo I","CDA I","CDA tipo1","CDA tipoI"]],[98870,"Anemia diseritropoiética congénita tipo III",["Anemia diseritropoiética congénita tipo 3","CDA 3","CDA III","CDA tipo III"]],[98871,"Eritroblastopenia da infância, transitória"],[98872,"Aplasia pura primária adquirida dos glóbulos vermelhos"],[98873,"Anemia diseritropoiética congénita tipo II",["Anemia diseritropoiética congénita tipo 2"]],[98878,"Hemofilia A",["Deficiência congénita de F8","Deficiência congénita de factor VIII"]],[98879,"Hemofilia B",["Deficiência congénita de F9","Deficiência congénita de factor IX","Doença Christmas"]],[98880,"Afibrinogenemia familiar"],[98881,"Disfibrinogenemia familiar"],[98885,"Diátese hemorrágica por deficiência de glicoproteina VI"],[98886,"Diátese hemorrágica por deficiência de integrina alfa2-beta1",["Deficiência de integrina alfa2-beta1"]],[98888,"Paraplegia espástica complexa ligada ao X"],[98889,"Polimicrogiria, bilateral, perisilviana"],[98890,"Atrofia óptica ligada ao X de início precoce",["Atrofia óptica tipo 2","OPA2"]],[98892,"Heterotopia nodular periventricular"],[98893,"Distrofia muscular congénita, tipo 1b"],[98894,"Distrofia muscular congénita, tipo 1d"],[98895,"Distrofia muscular, tipo Becker"],[98896,"Distrofia muscular, tipo Duchenne"],[98897,"Miopatia oculofaringodistal"],[98902,"Miopatia nemalínica, tipo Amish"],[98904,"Miopatia congénita com excesso de filamentos finos"],[98905,"Miopatia multicore com oftalmoplegia externa, congénita"],[98907,"Doença de armazenamento de lípidos neutros com ictiose",["CDS","DCS","NLSDI","Síndrome Chanarin-Dorfman","Síndrome Dorfman-Chanarin"]],[98908,"Doença de armazenamento de lípidos neutros com miopatia",["Deficiência adiposa da lipase de triglicerídeos","Doença de armazenamento de lipidos neutros com miopatia sem ictiose","Doença de armazenamento de lipidos neutros tipo M","NLSDM"]],[98909,"Desminopatia"],[98910,"Cristalinopatia alfa (cryab)"],[98911,"Miotilinopatia"],[98912,"Miopatia distal de início tardio, tipo Markesbery-Griggs",["Miopatia miofibrilar relacionada com ZASP"]],[98913,"Síndromes miasténicos, congénitos, pós-sinápticos"],[98914,"Síndromes miasténicos, congénitos, pré-sinápticos"],[98915,"Síndromes miasténicos, congénitos, sinápticos"],[98916,"Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda (aidp)"],[98917,"Neuropatia sensitiva e motora axonal aguda",["AMSAN","GBS sensitivo-motora axonal aguda","Síndrome Guillain-Barré sensitivo-motora axonal aguda"]],[98918,"Neuropatia motora axonal, aguda (AMAN)"],[98919,"Síndrome Miller Fisher"],[98920,"Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1"],[98922,"Quisto da bolsa de Blake"],[98932,"OBSOLETO: Síndrome Shy-Drager"],[98933,"Degeneração estriatonígrica"],[98934,"Doença Huntington-like 2"],[98938,"Microftalmia colobomatosa"],[98941,"OBSOLETO: Anomalia de von Hippel"],[98942,"Coloboma da coróide e retina"],[98943,"Coloboma do cristalino"],[98944,"Coloboma da íris"],[98945,"Coloboma da mácula"],[98946,"Coloboma da pálpebra"],[98947,"Coloboma do disco óptico",["Coloboma da papila óptica"]],[98948,"Simblefaron congénito"],[98949,"Criptoftalmia completa"],[98950,"Criptoftalmia parcial"],[98951,"Fenómeno de Marcus-Gunn inverso"],[98954,"Distrofia corneana epitelial, juvenil, tipo Meesmann"],[98955,"Distrofia corneana, tipo Lisch"],[98956,"Distrofia corneana, microquística"],[98957,"Distrofia corneana, gelatinosa em gota"],[98958,"Distrofia corneana, gota de mel"],[98959,"Distrofia corneana, subepitelial mucinosa"],[98960,"Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke"],[98961,"Distrofia corneana, tipo Reis-Buckler"],[98962,"Distrofia corneana, tipo Groenouw"],[98963,"Distrofia corneana, tipo Avellino"],[98964,"Distrofia corneana, reticular, tipo I"],[98967,"Distrofia corneana cristalina, tipo Schnyder"],[98968,"Distrofia corneana, discoide central"],[98969,"Distrofia corneana, tipo macular"],[98970,"Distrofia corneana mosqueada, tipo Francois-Neetens"],[98971,"Distrofia corneana, posterior amorfa"],[98972,"Distrofia corneana, nublada central, tipo Francois"],[98973,"Distrofia corneana, polimorfa posterior"],[98974,"Distrofia corneana, endotelial de Fuchs"],[98975,"Distrofia endotelial congénita, hereditária"],[98976,"Glaucoma congénito"],[98977,"Glaucoma juvenil"],[98978,"Anomalia de Axenfeld"],[98979,"Síndrome Chandler"],[98980,"Síndrome Cogan-Reese"],[98981,"Atrofia da íris, essencial"],[98983,"OBSOLETO: Catarata congénita, tipo Volkmann"],[98984,"Catarata pulverulenta"],[98985,"Catarata das suturas de início precoce",["Catarata das suturas com opacidades em forma de Y"]],[98986,"OBSOLETO: Catarata, Coppock-like"],[98987,"OBSOLETO: Catarata tipo Hutterite"],[98988,"Catarata polar anterior de início precoce",["Catarata subcapsular anterior de início precoce"]],[98989,"Catarata cerúlea"],[98990,"Catarata coraliforme"],[98991,"Catarata nuclear de início precoce"],[98992,"Catarata parcial de início precoce"],[98993,"Catarata polar posterior de início precoce"],[98994,"Catarata total de início precoce"],[98995,"Catarata zonular de início precoce"],[99000,"Distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto"],[99001,"Distrofia pigmentosa em forma de borboleta",["Distrofia em padrão em forma de borboleta","Distrofia macular pigmentosa em forma de borboleta"]],[99002,"Distrofia reticular do epitélio pigmentar da retina"],[99003,"Distrofia de padrão multifocal simulando fundus flavimaculatus"],[99004,"Fundus pulverulentus"],[99012,"OBSOLETO: Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA6"],[99013,"Paraplegia espástica tipo 7",["SPG7"]],[99014,"Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5",["CMT5X","CMTX5"]],[99015,"Paraplegia espástica tipo 2",["Paraparesia espástica tipo 2","Paraplegia espástica ligada ao X tipo 2","SPG2"]],[99022,"OBSOLETO: Doença de Niemann-pick tipo E"],[99027,"Leucodistrofia autossómica dominante de início no adulto",["Doença de Pelizaeus-Merzbacher autossómica dominante de início tardio"]],[99042,"Transposição de grandes vasos com coarctação"],[99043,"Dupla saída do ventrículo direito, tipo Fallot"],[99044,"Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular subaórtico"],[99045,"Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular subpulmonar"],[99046,"Dupla saída do ventrículo direito com defeito septal ventricular sub-pulmonar não implicado"],[99047,"Dupla saída do ventrículo direito com defeito do septo ventricular duplamente implicado"],[99048,"Síndrome de agenesia da válvula pulmonar-septo ventricular intacto-canal arterial persistente",["APV/PDA, tipo não-Fallot"]],[99049,"Artéria pulmonar proveniente de canal arterial patente"],[99050,"Artéria pulmonar proveniente da aorta"],[99051,"Estenose subaórtica membranosa, fixa, discreta"],[99052,"Estenose subaórtica fibromuscular, discreta"],[99053,"Estenose do túnel subaórtico"],[99054,"Displasia da válvula pulmonar"],[99055,"Anomalia das cordas da válvula tricúspide"],[99056,"Válvula tricúspide em paraquedas"],[99057,"Estenose mitral, congénita"],[99058,"Hipoplasia do anel da válvula mitral"],[99059,"Anel mitral supravalvular congénito"],[99060,"Orifício mitral desprotegido, congénito"],[99061,"Tecido acessório da válvula mitral"],[99062,"Agenesia da válvula mitral"],[99063,"Síndrome de Shone"],[99064,"Válvula mitral, straddling e/ou overriding"],[99066,"OBSOLETO: Canal auriculoventricular, completo - obstrução do coração esquerdo"],[99067,"Canal auriculoventricular completo com hipoplasia ventricular"],[99068,"Canal auriculoventricular completo-tetralogia de Fallot"],[99069,"OBSOLETO: Coração univentricular com válvula auriculoventricular única"],[99070,"Tunel ventricular aorto-direito"],[99071,"Tunel ventricular aorto-esquerdo"],[99072,"Aneurisma do canal arterial patente congénito"],[99075,"Arco aórtico duplo"],[99076,"Quinto arco aórtico persistente"],[99077,"Divertículo de Kommerell"],[99078,"Anomalia de Neuhauser"],[99079,"Arco aórtico cervical"],[99081,"Arco aórtico direito"],[99082,"Disfagia lusoria"],[99083,"Hipoplasia da artéria pulmonar"],[99084,"Estenose dos ramos pulmonares"],[99085,"OBSOLETO: Coronária intramiocárdica"],[99086,"OBSOLETO: Coronária aorto-pulmonar"],[99087,"Óstio coronário, estenose ou atrofia"],[99088,"OBSOLETO: Coronária, intramural"],[99089,"Óstio coronário, anomalia de número"],[99090,"Óstio coronário mal posicionado"],[99092,"Aneurisma do septo intraventricular"],[99094,"Síndrome de Laubry-Pezzi"],[99095,"Defeito de Gerbode"],[99096,"OBSOLETO: Defeitos ventriculares septais múltiplos"],[99097,"OBSOLETO: Defeito único do septo ventricular"],[99098,"Cor triatriatum destro"],[99099,"Cor triatriatum"],[99100,"Justaposição dos pavilhões auriculares"],[99101,"Ectasia do pavilão auricular direito"],[99102,"Ectasia do pavilhão auricular esquerdo"],[99103,"Defeito do septo auricular, tipo ostium secundum"],[99104,"Defeito do septo auricular, tipo seio coronário",["Seio coronário, tipo ASD"]],[99105,"Deficiência do septo auricular, tipo sinus venosus"],[99106,"Defeito do septo auricular, tipo ostium primum",["CIA, tipo ostium primum"]],[99107,"Aneurisma do septo auricular"],[99108,"NÃO RARA NA EUROPA: Forame oval patente"],[99109,"Persistência da veia cava superior esquerda conectando à aurícula esquerda através do seio coronário",["Persistência da VCS esquerda conectando à aurícula esquerda através do seio coronário"]],[99110,"Veia cava superior, direita, ligando ao lado esquerdo da aurícula"],[99111,"Veia cava superior esquerda persistente do lado esquerdo da aurícula"],[99112,"Ausência de veia inominada"],[99113,"Percurso subaórtico da veia inominada"],[99114,"Agenesia da veia cava superior, direita"],[99117,"Estenose do seio coronário"],[99118,"Atresia do seio coronário"],[99119,"VCI, direita, ligando ao lado esquerdo auricular"],[99120,"Válvula de eustáquio persistente"],[99121,"VCI, prolongamento da veia azigos"],[99122,"Estenose da VCI, congénita"],[99123,"Interrupção da VCI"],[99124,"Anomalia do retono venoso pulmonar, congénita, parcial"],[99125,"Anomalia do retorno venoso pulmonar congénita total"],[99126,"Atresia congénita da veia pulmonar",["CPVA","PVA congénita"]],[99129,"Agenesia completa do pericárdio, congénita"],[99130,"Agenesia parcial do pericárdio congénita"],[99131,"Quisto pleuro-pericárdico"],[99134,"OBSOLETO: Síndrome de estomatocitose intermédia"],[99135,"Deficiência de 6-fosfogluconato desidrogenase"],[99138,"Excesso de adenosina deaminase"],[99139,"OBSOLETO: Doença de hemoglobina instável"],[99141,"Síndrome Atresia posterior das coanas - linfedema"],[99142,"Síndrome de microcefalia-cutis verticis gyrata-linfedema"],[99143,"OBSOLETO: Síndrome Disostose mandibulo-facial - linfedema"],[99146,"OBSOLETO: Uremia"],[99147,"Doença de von Willebrand adquirida"],[99151,"NÃO RARA NA EUROPA: Tauopatia hipocampal no envelhecimento cerebral"],[99166,"NÃO RARA NA EUROPA: Hiperlipoproteinemia combinada familiar"],[99169,"Epiblefaron"],[99170,"Síndrome torção tarsíca"],[99171,"Ectropion congénito isolado"],[99172,"Euriblefaron"],[99176,"Retração congénita da pálpebra"],[99177,"Distiquíase"],[99179,"Retina mosqueada de Kandori"],[99226,"Monossomia X"],[99228,"Monossomia X em mosaicismo"],[99324,"Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 13"],[99329,"Síndrome 48,XYYY"],[99330,"Síndrome 49,XYYYY"],[99361,"Carcinoma medular da tiroide isolado",["MTC isolado familiar","MTC isolado hereditário"]],[99408,"Adenoma hipofisário",["Adenoma pituitário"]],[99413,"Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossoma X"],[99429,"Insensibilidade aos androgénios completa"],[99642,"Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu"],[99645,"Displasia diafisária manchada"],[99646,"Condromatose metafisária com acidúria D-2-hidroxiglutárica",["MC-HGA"]],[99647,"Queiro-espondiloencondromatose"],[99648,"OBSOLETO: Bloqueio cardíaco, congénito, não-progressivo"],[99649,"OBSOLETO: Epilepsia generalizada e convulsões induzidas pela praxis"],[99650,"OBSOLETO: Canolopatia não-''pore-loop'' envolvida em diversos tipos de epilepsia"],[99651,"OBSOLETO: Canolopatia não-''pore-loop'' envolvida noutra doença tubular renal"],[99654,"OBSOLETO: Pancreatopatia fibrocalculosa"],[99657,"Distonia primária de torção, autossómica recessiva"],[99662,"OBSOLETO: Tumores da fossa posterior"],[99663,"OBSOLETO: Torcicolo vestibular"],[99664,"OBSOLETO: Paralisia do nervo troclear"],[99665,"NÃO RARA NA EUROPA: Hérnia ventral"],[99666,"OBSOLETO: Subluxação atlantoaxial"],[99672,"Síndrome Dente e unhas de Fried"],[99688,"Síndrome dermotríquico"],[99694,"Sinéquia alveolar - anquiloblefaro - displasia ectodérmica"],[99701,"Epilepsia do lobo temporal mesial com esclerose do hipocampo",["Epilepsia do lobo temporal mesial relacionada com esclerose do hipocampo","HS-MTLE","MTLE-HS"]],[99704,"Síndrome de obesidade-hiperfagia-atraso grave do desenvolvimento de início precoce",["OBHD"]],[99706,"OBSOLETO: Artropatia associada a progeria"],[99710,"Acroqueratodermia punctiforme pigmentação tipo sardas"],[99715,"Síndrome MASS"],[99718,"Doença de Leber 'plus'"],[99722,"OBSOLETO: Acalasia esporádica"],[99723,"OBSOLETO: Acalasia, esofágica, familiar"],[99725,"Gigantismo hipofisário",["Formas infantis e juvenis de acromegalia","Gigantismo pituitário"]],[99731,"Deficiência de sulfito oxidase isolada"],[99732,"Deficiência de sulfito oxidase por deficiência do cofator de molibdénio"],[99734,"Miotonia fluctuans"],[99735,"Miotonia permanens"],[99736,"Miotonia sensível a acetalozamida",["Miotonia congénita sensível a acetalozamida"]],[99739,"Miocardiopatia, familiar, hipertrófica"],[99741,"Síndrome de King-Denborough"],[99742,"Microcefalia, tipo Amish"],[99745,"Tifóide"],[99748,"Febre Pontiac",["Doença do Legionário não-pneumónica"]],[99749,"Síndrome de Kostmann"],[99750,"Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica"],[99756,"Rabdomiossarcoma, alveolar"],[99757,"Rabdomiossarcoma, embrionário"],[99763,"OBSOLETO: Hipoaldosteronismo hiperreninémico, tipo 1 (FHHA1), familiar"],[99764,"OBSOLETO: Hipoaldosteronismo hiperreninémico, tipo 2 (FHHA2), familiar"],[99771,"Úvula bífida"],[99772,"Fenda do velum"],[99776,"Trissomia 9 em mosaicismo"],[99777,"Síndrome acalasia-alacrimia"],[99781,"OBSOLETO: Condrocalcinose, familiar, articular, tipo 1 (CCAL1)"],[99782,"OBSOLETO: Condrocalcinose, familiar, articular, tipo 2 (CCAL2)"],[99789,"Displasia da dentina, tipo I"],[99791,"Displasia da dentina, tipo II"],[99792,"Síndrome de displasia da dentina-ossos escleróticos"],[99796,"Heterotopia subcortical em banda"],[99797,"Anodontia"],[99798,"Oligodontia"],[99802,"Megalencefalia unilateral"],[99803,"Síndrome de Haddad"],[99806,"Síndrome oculo-oto-dentária",["OOD"]],[99807,"Síndrome PEHO-like"],[99810,"Porencefalia, familiar"],[99811,"Pseudo-obstrução intestinal, neuronal"],[99812,"Síndrome LIG4"],[99817,"Síndrome de Turcot não-polipose"],[99818,"Síndrome de Turcot com polipose"],[99819,"Hipertiroidismo gestacional familiar"],[99824,"Febre de Lassa"],[99825,"Febre de Nipah"],[99826,"Doença de Marburg"],[99827,"Febre hemorrágica Crimea-Congo (CCHF)"],[99828,"Dengue"],[99829,"Febre amarela"],[99831,"OBSOLETO: Deficiência de proteína co-estimuladora induzível"],[99832,"Resistência generalizada à hormona libertadora de tireotropina"],[99842,"Deficiência de adesão leucocitária tipo I"],[99843,"Deficiência de adesão leucocitária tipo II"],[99844,"Deficiência de adesão leucocitária tipo III"],[99845,"Mioglobinúria recorrente"],[99846,"Mioglobinúria autossómica dominante"],[99849,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de beta-enolase muscular",["Glicogenose tipo 13"]],[99852,"Reunião, Anorexia, Vómito Incoercível, e sinais NEurológicos (RAVINE)"],[99853,"Ovarioleucodistrofia"],[99854,"Leucoencefalopatia de Cree"],[99856,"Siringomielia, primária"],[99857,"Siringomielia, secundária"],[99858,"Siringomielia, idiopática"],[99859,"OBSOLETO: Siringomielia pós-traumática"],[99860,"Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda"],[99861,"Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda"],[99864,"OBSOLETO: Seminoma, clássico"],[99865,"Seminoma espermatocítico"],[99866,"OBSOLETO: Seminoma espermatocítico metastático"],[99867,"Timoma"],[99868,"Carcinoma tímico"],[99869,"Tumor maligno do timo"],[99870,"OBSOLETO: Doença de Letterer-Siwe"],[99871,"OBSOLETO: Granuloma eosinofílico"],[99872,"OBSOLETO: Síndrome Hashimoto-Pritzker"],[99873,"OBSOLETO: Doença Hand-Schuller-Christian"],[99874,"OBSOLETO: Histiocitose pulmonar das células de Langerhans, forma adulta"],[99875,"OBSOLETO: Síndrome Ehlers-Danlos tipo 7A"],[99876,"OBSOLETO: Síndrome Ehlers-Danlos tipo 7B"],[99877,"OBSOLETO: Adenoma da paratiroide familiar"],[99878,"OBSOLETO: Hiperplasia primária da paratiroide"],[99879,"Hiperparatiroidismo isolado familiar",["FIHPT"]],[99880,"Síndrome hiperparatiroidismo-tumor da mandíbula",["HPT-JT"]],[99885,"Diabetes mellitus neonatal permanente isolado"],[99886,"Diabetes mellitus neonatal transitória",["TNDM"]],[99887,"Leucemia megacarioblástica aguda em crianças com síndrome Down",["DS-AMKL em crianças com síndrome Down","DS-AMKL em crianças com trissomia 21","Leucemia megacarioblástica aguda em crianças com trissomia 21"]],[99888,"NÃO RARA NA EUROPA: Adenoma adrenocortical"],[99889,"Síndrome Cushing por secreção ectópica de ACTH"],[99892,"Síndrome Cushing dependente de ACTH"],[99893,"OBSOLETO: Síndrome Cushing ACTH-independente",["OBSOLETO: Síndrome Cushing corticotropina-independente","OBSOLETO: Síndrome Cushing supra-renal"]],[99898,"Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IFNgamaR1",["MSMD por deficiência completa de IFNgamaR1","MSMD por deficiência completa de recetor 1 de interferon gama","Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de recetor 1 de interferon gama"]],[99900,"Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa"],[99901,"Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9"],[99903,"Febre de mordedura da ratazana, espirilar",["Sodoku"]],[99905,"Estreptobacilose"],[99906,"OBSOLETO: Doença do pulmão do fazendeiro"],[99907,"OBSOLETO: Alveolite alérgica doméstica"],[99908,"OBSOLETO: Pulmão do criador de pombos, doença"],[99909,"OBSOLETO: Alveolite alérgica ocupacional"],[99912,"Disgerminoma ovárico",["Cancro do ovário disgerminomatoso de células germinativas","Disgerminoma do ovário"]],[99913,"Tumor de células germinais não-disgerminoma extragonadal"],[99914,"Ginandroblastoma"],[99915,"Tumor de células granulosas"],[99916,"Tumor ovárico de células de Sertoli-Leydig"],[99917,"Tumor de células da teca (produtor de esteróides), não especificado"],[99918,"Síndrome de choque tóxico estreptocócico"],[99919,"Síndrome de choque tóxico estafilocócico"],[99920,"Doença enxerto versus hospedeiro, aguda"],[99921,"Doença enxerto versus hospedeiro, crónica"],[99922,"Penfigóide ocular cicatricial"],[99925,"Mola invasiva"],[99926,"Coriocarcinoma gestacional"],[99927,"Mola hidatidiforme"],[99928,"Tumor trofoblástico do local da placenta (PSST)"],[99930,"Hemossiderose pulmonar, secundária"],[99931,"Hemossiderose pulmonar, idiopática"],[99932,"Síndrome Heiner",["Síndrome de hipersensibilidade pulmonar induzido pelo leite de vaca"]],[99933,"Blastoma pleuropulmonar, tipo I"],[99934,"Blastoma pleuropulmonar, tipo II"],[99935,"Blastoma pleuropulmonar, tipo III"],[99936,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2B"],[99937,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2C"],[99938,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2D",["CMT2D"]],[99939,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2E"],[99940,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2F"],[99941,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2G"],[99942,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2I"],[99943,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2J"],[99944,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2K"],[99945,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2L"],[99946,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2A1"],[99947,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2A2"],[99948,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A"],[99949,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C"],[99950,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D"],[99951,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E"],[99952,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F"],[99953,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G"],[99954,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H"],[99955,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1"],[99956,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2"],[99960,"Colestase intrahepática benigna, tipo 1"],[99961,"Colestase intrahepática benigna, tipo 2"],[99965,"Síndrome O'Sullivan-McLeod"],[99966,"Tumor teratóide, atípico"],[99967,"Lipossarcoma mixóide"],[99969,"Lipossarcoma pleomórfico"],[99970,"Lipossarcoma com perda de diferenciação"],[99971,"Lipossarcoma bem diferenciado"],[99972,"OBSOLETO: Deficiência de imunoglobulina A1"],[99973,"OBSOLETO: Deficiência de imunoglobulina A2"],[99974,"OBSOLETO: Deficiência seletiva de IgA TACI-relacionada"],[99976,"Adenocarcinoma do esófago",["Adenocarcinoma esofágico"]],[99977,"Carcinoma de células escamosas esofágicas"],[99978,"Colangiocarcinoma peri-hilar",["CCA hilar","Colangiocarcinoma hilar","Tumor de Klatskin"]],[99981,"Apneia da prematuridade (AOP)"],[99983,"Miíase cutânea"],[99985,"OBSOLETO: Miocardiopatia restritiva, familiar, tipo 1"],[99986,"OBSOLETO: Miocardiopatia restritiva, familiar, tipo 2"],[99987,"OBSOLETO: Síndrome anoftalmia-esofágico-genital"],[99989,"Síndrome DEND intermédio"],[99990,"Doença de Brill-Zinsser"],[99991,"Tifo epidémico recorrente"],[99994,"OBSOLETO: Causalgia"],[99995,"OBSOLETO: Algodistrofia"],[100000,"Perineurioma reticular"],[100001,"Perineurioma esclerosante"],[100002,"Perineurioma extraneural"],[100003,"Perineurioma intraneural"],[100006,"Amiloidose ABeta, tipo Holandês",["Amiloidose ABeta E22Q","HCHWA, tipo Holandês","HCHWA-D","Hemorragia cerebral com amiloidose hereditária, tipo holandês"]],[100008,"Hemorragia cerebral com amiloidose, hereditária, tipo islandês"],[100011,"Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo A"],[100012,"Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo B"],[100013,"Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo C"],[100014,"Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo D"],[100015,"Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo E"],[100016,"Lisencefalia com hipoplasia cerebelosa tipo F"],[100019,"Neoplasia mielodisplásica com excesso de blastos tipo 1",["Anemia refratária com excesso de blastos tipo 1","MDS-IB1","RAEB-1"]],[100020,"Neoplasia mielodisplásica com excesso de blastos tipo 2",["Anemia refratária com excesso de blastos tipo 2","MDS-IB2","RAEB-2"]],[100021,"Plasmacitoma primário do osso"],[100022,"Plasmacitoma extramedular (tecidos moles)"],[100024,"Doença da cadeia pesada Mu"],[100025,"Doença da cadeia pesada alfa"],[100026,"Doença da cadeia pesada gama"],[100031,"Amelogénese imperfeita, tipo hipoplástica"],[100032,"Amelogénese imperfeita, tipo hipocalcificada"],[100033,"Amelogénese imperfeita, tipo hipomaturação"],[100034,"Amelogénese imperfeita, hipomaturação-hipoplástica com taurodontia"],[100035,"Tumor solitário necrótico do fígado"],[100039,"Pseudohipercalemia, familiar, tipo 1"],[100040,"OBSOLETO: Pseudohipercalemia, familiar, tipo 2"],[100041,"OBSOLETO: Pseudohipercalemia, familiar, tipo Cardiff"],[100043,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo A"],[100044,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo B"],[100045,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo C"],[100046,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo D"],[100047,"Quisto esofágico de duplicação isolado"],[100048,"Duplicação tubular do esófago isolado"],[100049,"Anomalias das proteínas surfactantes pulmonares"],[100050,"Angioedema hereditário tipo 1",["Angioedema hereditário tipo I"]],[100051,"Angioedema hereditário tipo 2",["Angioedema hereditário tipo II"]],[100054,"Angioedema hereditário F12-relacionado com C1Inh normal",["Angioedema hereditário tipo 3","Edema angioneurótico hereditário tipo 3","HAE 3","HAE-III"]],[100055,"Angioedema adquirido, tipo II"],[100056,"Angioedema adquirido, tipo I"],[100057,"Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA",["Angioedema adquirido IECA-relacionado","Edema angioneurótico IECA-relacionado","Edema angioneurótico induzido por inibidor do sistema renina-angiotensina-aldosterona"]],[100067,"Síndrome de Waterhouse-Friedrickson"],[100069,"Afasia, progressiva primária, tipo fluente"],[100070,"Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente"],[100071,"Trissomia 3 em mosaico"],[100072,"OBSOLETO: Síndrome canal torácico, vascular verdadeiro"],[100073,"Síndrome canal torácico, neurogénico verdadeiro"],[100075,"Tumor endócrino gástrico"],[100076,"Tumor endócrino do duodeno"],[100077,"Tumor endócrino do jejuno"],[100078,"Tumor endócrino do íleo"],[100079,"Tumor endócrino do apêndice"],[100080,"Tumor endócrino do colon"],[100081,"Tumor endócrino retal"],[100082,"Tumor endócrino anal"],[100083,"Tumor endócrino da laringe"],[100084,"Tumor endócrino do ouvido médio"],[100085,"Tumor endócrino hepático"],[100086,"Tumor endócrino da vesícula biliar"],[100087,"Tumor tiroideu raro"],[100088,"Carcinoma da tiroide raro"],[100090,"Tumor da paratiroide raro"],[100091,"Tumor supra-renal/paraganglial"],[100092,"Tumor endócrino enteropancreático"],[100093,"Tumor carcinóide e síndrome carcinóide"],[100094,"Neoplasias endócrinas múltiplas"],[100100,"Tumor tímico"],[100101,"Tumor endócrino com outra localização"],[100642,"NÃO RARA NA EUROPA: Gonorreia"],[100924,"Porfiria por deficiência de ALA desidratase",["Porfiria de Doss"]],[100932,"OBSOLETO: Paralisia oculomotora nuclear"],[100973,"Perturbação do desenvolvimento intelectual FRAXE",["Perturbação do desenvolvimento intelectual FRAXE-associada"]],[100974,"Síndrome FRAXF"],[100976,"Ictiose em fato de banho"],[100978,"Síndrome Benallegue-Lacete"],[100979,"Paraplegia espástica complexa autossómica dominante"],[100980,"Paraplegia espástica autossómica dominante pura"],[100981,"Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva"],[100982,"Paraplegia espástica autossómica recessiva pura"],[100984,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 3",["Doença Strümpell","SPG3A"]],[100985,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 4",["SPG4"]],[100986,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 5A",["SPG5A"]],[100988,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 6",["SPG6"]],[100989,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 8",["SPG8"]],[100990,"OBSOLETO: Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9",["OBSOLETO: SPG9"]],[100991,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 10",["SPG10"]],[100993,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 12",["SPG12"]],[100994,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 13",["SPG13"]],[100995,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 14",["SPG14"]],[100996,"Síndrome Kjellin",["Síndrome de paraplegia espástica-degeneração retiniana","Paraparesia espástica hereditária tipo 15","SPG15","Paraparesia espástica autossómica recessiva tipo 15"]],[100997,"Paraplegia espástica ligada ao X tipo 16",["SPG16"]],[100998,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17",["SPG17","Síndrome Silver"]],[100999,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 19",["SPG19"]],[101000,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 20",["SPG20","Síndorme Troyer"]],[101001,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 21",["SPG21","Síndrome Mast"]],[101003,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 23",["SPG23","Síndrome Lison"]],[101004,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 24",["SPG24"]],[101005,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 25",["SPG25"]],[101006,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 26",["SPG26"]],[101007,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 27",["SPG27"]],[101008,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 28",["SPG28"]],[101009,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 29"],[101010,"Paraplegia espástica autossómica tipo 30",["SPG30"]],[101011,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 31",["SPG31"]],[101016,"Síndrome do QT longo de Romano-Ward"],[101022,"Macrotrombocitopenia mediterrânea"],[101023,"Fenda do palato duro"],[101028,"Deficiência de transaldolase"],[101029,"Heterotopia nodular, sub-cortical"],[101030,"Heterotopia nodular subependimária"],[101033,"OBSOLETO: Síndrome de anomalia de Peters-catarata"],[101036,"OBSOLETO: Síndrome Zlotogura-Martinez"],[101039,"Epilepsia restrita ao feminino com perturbação do desenvolvimento intelectual",["EFMR","Síndrome Juberg-Hellman"]],[101041,"Hipofibrinogenemia familiar"],[101042,"OBSOLETO: Síndrome Taussig-Bing"],[101043,"Displasia da válvula aórtica"],[101046,"Epilepsia com características auditivas",["ADEAF","ADLTE","ADPEAF","EAF","Epilepsia com características auditivas autossómica dominante","Epilepsia do lobo temporal lateral autossómica dominante","Epilepsia parcial com aura auditiva","Epilepsia parcial com características auditivas"]],[101049,"Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 2"],[101050,"Hipercalcemia hipocalciúrica, familiar, tipo 3"],[101052,"OBSOLETO: Microlisencefalia, tipo B"],[101063,"Situs inversus totalis",["Heterotaxia viscero-auricular"]],[101068,"Distrofia do estroma da córnea congénita",["CSCD","Distrofia Witschel","Distrofia do estroma hereditária congénita"]],[101070,"Polimicrogiria, bilateral, frontoparietal"],[101071,"Polimicrogiria, unilateral, do lado direito"],[101075,"Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1"],[101076,"Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2"],[101077,"Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3"],[101078,"Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4"],[101081,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A"],[101082,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B"],[101083,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C"],[101084,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D"],[101085,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F"],[101088,"Síndrome hiper-IgM tipo 1"],[101089,"Síndrome hiper-IgM tipo 2"],[101090,"Síndrome hiper-IgM tipo 3"],[101091,"Síndrome hiper-IgM tipo 4"],[101092,"Síndrome hiper-IgM tipo 5"],[101096,"OBSOLETO: Anemia arregenerativa"],[101097,"Doença de Charcot-Marie-Tooth com rouquidão autossómica recessiva"],[101101,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2"],[101102,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H"],[101104,"Síndrome Marin-Amat"],[101106,"OBSOLETO: Quemodectoma, não-secretor"],[101107,"Ataxia espinocerebelosa tipo 22",["SCA22"]],[101108,"Ataxia espinocerebelosa tipo 23",["SCA23"]],[101109,"Ataxia espinocerebelosa tipo 28",["SCA28"]],[101110,"Ataxia espinocerebelosa tipo 20",["SCA20"]],[101111,"Ataxia espinocerebelosa tipo 25",["SCA25"]],[101112,"Ataxia espinocerebelosa tipo 26",["SCA26"]],[101150,"Distonia sensível à dopa autossómica recessiva"],[101151,"Distonia 14"],[101206,"Síndrome de agenesia da válvula pulmonar-Tetralogia de Fallot-ausência de canal arterial",["PVA/ADA, tipo Fallot"]],[101330,"Porfiria cutânea tardia"],[101334,"African tick typhus"],[101335,"OBSOLETO: Indian tick typhus"],[101336,"OBSOLETO: Kenya tick typhus"],[101337,"OBSOLETO: Febre de Marselha"],[101338,"OBSOLETO: Febre mediterrânica pontuada"],[101351,"Asplenia"],[101356,"OBSOLETO: Lisencefalia - neuropatia axonal desmielinizante"],[101433,"Doença urogenital rara"],[101435,"Doença ocular, genética"],[101685,"Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática rara",["NSID rara"]],[101932,"Anomalia do aparelho mitral subvalvular"],[101934,"Doença do ritmo cardíaco, genética"],[101936,"Doença gastro-esofágica, rara"],[101937,"Doença pancreática rara"],[101938,"Doença vascular hepática rara"],[101939,"Doença parenquimatosa hepática, rara"],[101940,"Doença metabólica do fígado, rara"],[101941,"Doença do trato biliar, rara"],[101943,"Tumor hepático, raro"],[101944,"Doença pulmonar, rara"],[101945,"Tumores cavitários broncopulmonares e pleurais raros"],[101949,"OBSOLETO: Doença ocular adquirida, rara"],[101950,"Tumor ocular"],[101952,"Diabetes mellitus rara"],[101953,"Dislipidemia rara"],[101954,"Doença supra-renal rara"],[101955,"Doença da tiroide rara"],[101956,"Poliendocrinopatia"],[101957,"Deficiência hipofisária",["Deficiência da pituitária"]],[101958,"Insuficiência supra-renal primária"],[101959,"Insuficiência supra-renal primária crónica",["CPAI","Insuficiência adrenocortical crónica"]],[101960,"Insuficiência supra-renal primária crónica genética"],[101963,"Insuficiência supra-renal primária crónica adquirida"],[101972,"Imunodeficiência combinada de células B e T"],[101977,"Imunodeficiência afetando predominantemente a produção de anticorpos"],[101978,"OBSOLETO: Doença com redução grave de todas os isotipos de imunoglobulinas séricas e com ausência ou diminuição acentuada de células B"],[101980,"OBSOLETO: Defeito da recombinação de troca de classes e de hipermutação somática que afeta as células B"],[101982,"OBSOLETO: Imunodeficiência seletiva envolvendo as sub-classes de IgG e as classes ou sub-classes de IgE ou IgA"],[101985,"Deficiência da função dos fagócitos"],[101987,"Neutropenia congénita",["Neutropenia constitucional"]],[101988,"Imunodeficiência primária devida a anomalia da imunidade inata"],[101992,"Imunodeficiência por anomalia da via alternativa do complemento"],[101995,"Síndrome de febre periódica"],[101997,"Imunodeficiência primária"],[101998,"Epilepsia rara"],[102000,"Doença medular"],[102002,"Ataxia rara"],[102003,"Doença do movimento, rara"],[102005,"Doença cerebral inflamatória"],[102006,"Malformação neurovascular"],[102009,"Lisencefalia clássica"],[102010,"Outro síndrome com lisencefalia como característica principal"],[102011,"Lisencefalia tipo 3"],[102012,"Paraplegia espástica hereditária pura",["Paraplegia espástica familiar pura"]],[102013,"Paraplegia espástica hereditária complexa",["Paraparésia espástica familiar forma complexa"]],[102014,"Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante"],[102015,"Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva"],[102020,"Monossomia autossómica"],[102021,"Riquetsiose"],[102022,"Febre macular por riquetsiose"],[102023,"Riquetsias do grupo do tifo"],[102024,"Doença associada a herpesvirus humano-8",["Infeção por VHH-8"]],[102025,"OBSOLETO: Envelopatia de células nucleadas"],[102069,"OBSOLETO: Amilóidose hepática com colestase intra-hepática"],[102237,"Síndrome febre periódica sem genes identificados"],[102283,"Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Anomalias congénitas múltiplas-perturbação do desenvolvimento intelectual com ou sem dismorfia","MCA/MR"]],[102284,"OBSOLETO: Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual em grau variável"],[102285,"Síndrome de anomalias congénitas múltiplas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual",["MCA sem perturbação do desenvolvimento intelectual","Anomalias congénitas múltipla sem perturbação do desenvolvimento intelectual com ou sem dismorfia"]],[102369,"Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara"],[102373,"OBSOLETO: Doença glomerular, primária"],[102379,"Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásticos relacionados com agentes alquilantes"],[102381,"Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásticos relacionados inibidores das topoisomerases tipo II"],[102724,"Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;21)(q22;q22)"],[103907,"Diarreia crónica por deficiência de glucoamilase"],[103908,"Diarreia sódio-relacionada congénita",["CSD","Deficiência NHE3","Deficiência de permutador Na-H","Deficiência do permutador-3 de sódio/protão","Diarreia sódio-relacionada congénita não-sindromática"]],[103909,"Deficiência de trehalase"],[103910,"Deficiência de sulfato de heparano do enterócito congénita"],[103912,"OBSOLETO: Colite epitélio-exfoliativa - surdez"],[103915,"OBSOLETO: Doença imunoproliferativa do intestino delgado"],[103916,"OBSOLETO: Enteropatia autoimune tipo 2"],[103917,"OBSOLETO: Enteropatia autoimune tipo 3"],[103918,"Pancreatite tropical"],[103919,"Pancreatite autoimune"],[103920,"OBSOLETO: Colite, indeterminada"],[104003,"Deficiência no transporte intestinal, congénita"],[104004,"Doença intestinal por anomalia na absorção de vitaminas"],[104005,"Doença intestinal por má absorção de gordura"],[104006,"Doença intestinal por deficiência enzimática, congénita"],[104007,"Enteropatia congénita envolvendo o desenvolvimento da mucosa intestinal"],[104008,"Síndrome do intestino curto"],[104009,"Doença da motilidade intestinal rara"],[104010,"Polipose intestinal"],[104011,"Tumor intestinal"],[104012,"Doença inflamatória do intestino"],[104013,"Doença metabólica com envolvimento intestinal"],[104075,"Adenocarcinoma do intestino curto"],[104076,"Leiomiossarcoma do intestino curto"],[104077,"Pseudo-obstrucção intestinal, miopática"],[104078,"Pseudo-obstrucção intestinal, não classificada"],[108959,"Malformação esofágica não-sindromática"],[108961,"Malformação esofágica sindromática"],[108963,"Malformação gastroduodenal não-sindromática"],[108965,"Malformação gastroduodenal sindromática"],[108967,"Malformação intestinal não-sindromática"],[108969,"Malformação intestinal sindrómica"],[108971,"Malformação visceral do fígado, vias biliares, pâncreas ou baço não sindrómica"],[108973,"Malformação visceral do fígado, vias biliares, pâncreas ou baço sindrómica"],[108977,"Malformação do diafragma ou da parede abdominal não-sindromática"],[108979,"Malformação do diafragma ou da parede abdominal sindromática"],[108985,"OBSOLETO: Anomalia do desenvolvimento do olho não-sindromática"],[108987,"OBSOLETO: Anomalia do desenvolvimento do olho sindromática"],[108989,"OBSOLETO: Malformação do sistema nervoso central não-sindromática"],[108991,"OBSOLETO: Síndrome com malformação do sistema nervoso central como característica principal"],[108993,"Malformação respiratória ou do mediastino não-sindromática"],[108995,"Malformação respiratória ou do mediastino sindromática"],[108997,"Anemia rara"],[108999,"Intoxicação rara"],[109007,"Síndrome de artrogripose"],[109009,"Síndrome com malformação dos membros como característica principal"],[109011,"Malformação dos membros não-sindromática"],[117569,"Intestinal, doença rara"],[117573,"Malformação ano-retal sindromática"],[137577,"Lesão cerebral hipóxico-isquémica neonatal",["Encefalopatia hipóxico-isquémica","HIE","Hipóxia perinatal","Lesão cerebral hipóxico-isquémica do recém-nascido"]],[137583,"Neoplasia vulvar intraepitelial",["Tumor intraepitelial vulvar","VIN"]],[137586,"OBSOLETO: Queratite pelo vírus herpes simplex"],[137593,"Queratite infeciosa epitelial"],[137596,"Queratopatia neurotrófica"],[137599,"Queratite do estroma por herpes simplex virus"],[137602,"Endotelite"],[137605,"Síndrome Legius",["LGSS não em mosaico","Síndrome Legius não em mosaico","Síndrome NF1-like","Síndrome neurofibromatose 1-like"]],[137608,"Síndrome de sobrecrescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico",["Síndrome SOLAMEN"]],[137617,"Dermopatia fibrosante nefrogénica"],[137622,"Síndrome de diarreia intratável-atresia das coanas-anomalias do olho"],[137625,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca",["Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase muscular e cardíaca","Glicogenose tipo 0b"]],[137628,"Síndrome de anomalias cardíacas-heterotaxia"],[137631,"Síndrome de fibrose pulmonar-imunodeficiência-disgenesia gonadal 46,XX"],[137634,"Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial"],[137639,"Síndrome de leucodistrofia hipomielinizante-ataxia-hipodontia-hipomielinização"],[137653,"Síndrome de microcefalia-anomalias digitais-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Kelly-Kirson-Wyatt"]],[137658,"Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias das falanges e neurológicas",["Síndrome Woods-Crouchman-Huson"]],[137667,"Malformação capilar-malformação arteriovenosa"],[137672,"Degeneração marginal pelúcida"],[137675,"Miocardiopatia histiocitóide"],[137678,"Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário",["Displasia checa tipo metatársica"]],[137681,"Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1"],[137686,"Síndrome de Asherman"],[137698,"Infeção por citomegalovirus (CMV) em doentes de risco com imunidade celular diminuída"],[137754,"Deficiência de aminoaciclase 1",["ACY1D","Deficiência de N-acil-L-aminoácido amidohidrolase","Deficiência de N-acil-alifático-L-aminoácido amidohidrolase"]],[137776,"Síndrome de contratura congénita letal tipo 2"],[137783,"Síndrome de contratura congénita letal tipo 3"],[137807,"Amiloidose cutânea"],[137810,"Amiloidose cutânea, forma nodular"],[137814,"Amiloidose macular"],[137817,"Aracnoidite adesiva"],[137820,"NÃO RARA NA EUROPA: Endometriose, forma rara"],[137831,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosa",["Síndrome OPHN1","Síndrome oligofrenina-1"]],[137834,"Síndrome Frank-Ter Haar",["Síndrome Ter Haar"]],[137839,"Síndrome de Lemierre"],[137862,"Síndrome Martinez-Frias"],[137867,"Doença do neurónio motor Madras"],[137871,"OBSOLETO: Laminopatia, tipo Decaudain-Vigouroux",["OBSOLETO: Laminopatia com síndrome metabólico grave e miopatia"]],[137888,"Síndrome Auriculo-condilar"],[137893,"Infertilidade masculina devida a espermatozóides poliplóides multiflagelados de cabeça grande",["Infertilidade masculina por macrozoospermia","Síndrome de cabeça espermática macrocefálica"]],[137898,"Síndrome de leucoencefalopatia com envolvimento do tronco cerebral e medula-lactato aumentado"],[137902,"OBSOLETO: Hipoplasia do nervo óptico isolada/aplasia"],[137905,"Hipoplasia do nervo óptico sindromática"],[137908,"Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia"],[137911,"Síndrome de autismo-mancha facial vinho do porto"],[137914,"Atresia das coanas"],[137917,"Atresia das coanas, unilateral"],[137920,"Atresia das coanas, bilateral"],[137923,"OBSOLETO: Linfangioma, cervicofacial"],[137926,"Linfangioma laringeo primário"],[137929,"Disfunção do tronco cerebral, neonatal"],[137932,"Paralisia laríngea, congénita"],[137935,"Angioma laringotraqueal"],[138041,"Sequência de Pierre Robin associada a doença do colagénio"],[138044,"Sequência de Pierre Robin, sindrómica"],[138047,"Sequência de Pierre Robin associada a anomalia cromossómica"],[138050,"Sequência de Pierre Robin associada a anomalia dos arcos branquiais"],[138055,"Sequência de Pierre Robin associada a doença óssea"],[138059,"Sequência de Pierre Robin teratogénica"],[138063,"OBSOLETO: Síndrome associado a sequência de Pierre Robin"],[138066,"OBSOLETO: Sequência de Pierre Robin associada a anomalias variadas"],[138069,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição não relacionadas com sequência de Pierre Robin"],[138072,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associadas a síndrome identificável"],[138076,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associadas a anomalia cromossómica"],[138080,"OBSOLETO: Doença sindromática de sucção/deglutição sem síndrome identificável"],[138084,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associadas a malformação ORL ou esofágica"],[138095,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associadas a anomalias neurológicas"],[138101,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associadas a anomalias suprabulbares"],[138104,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associada a anomalias dos gânglios basais"],[138109,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associada a anomalias da fossa posterior"],[138112,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associada a anomalias cerebelosas"],[138115,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição associada a doença neuromuscular"],[138118,"OBSOLETO: Doença do comportamento alimentar adquirida da infância"],[138221,"OBSOLETO: Alterações da sucção/deglutição"],[139006,"OBSOLETO: Sequência ou associação"],[139009,"Síndrome dismórfico de origem metabólica"],[139012,"Síndrome dismórfico com envolvimento ósseo"],[139015,"OBSOLETO: Condrodisplasia"],[139018,"OBSOLETO: Síndrome dismórfico com envolvimento ósseo, não-condrodisplástico"],[139021,"Síndrome dismórfico com baixa estatura"],[139024,"Síndrome de sobrecrescimento/obesidade"],[139027,"Síndrome dismórfico com envolvimento da pele ou mucosas"],[139030,"Síndrome dismórfico com envolvimento do tecido conjuntivo"],[139033,"Síndrome progeróide"],[139036,"Síndrome dos arcos branquiais ou oral-acrais"],[139039,"Síndrome de fenda orofacial"],[139042,"Síndrome dismórfico com componente dentário e/ou peridodontal"],[139373,"OBSOLETO: Metemoglobinemia tipo I, congénita, autossómica recessiva"],[139380,"OBSOLETO: Metemoglobinemia tipo II, congénita, autossómica recessiva"],[139390,"Craniossinostose não-sindromática",["Craniossinostose isolada"]],[139393,"Craniossinostose sindromática"],[139396,"Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral",["X-CALD"]],[139399,"Adrenomieloneuropatia"],[139402,"Reação medicamentosa com eosinofilia e sintomas sistémicos",["Exantema medicamentoso com eosinofilia e sintomas sistémicos","Síndrome DRESS"]],[139406,"Encefalopatia por deficiência de prosaposina"],[139411,"Tríade de Carney"],[139414,"Nevo panfolicular congénito"],[139417,"Mielite transversa, aguda"],[139420,"OBSOLETO: Mielite transversa aguda secundária"],[139423,"Mielite transversa aguda idiopática"],[139426,"Mioclonia perioral com ausências"],[139431,"Epilepsia com mioclonia da pálpebra",["EMEA","Mioclonia da pálpebra com ou sem ausências","Síndrome Jeavons","EMA"]],[139436,"Reticulohistiocitose multicêntrica"],[139441,"Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo"],[139444,"Leucoencefalopatia com quistos bilaterais do lobo temporal anterior"],[139447,"Leucoencefalopatia cavitante, progressiva"],[139450,"Microtia - coloboma ocular - ducto nasolacrimal imperfurado",["Síndrome Balikova-Vermeesch"]],[139455,"Bestrofinopatia autossómica recessiva",["Retinopatia, tipo Burgess-Black"]],[139466,"Síndrome SERKAL"],[139471,"Síndrome de Bakrania-Ragge"],[139474,"Síndrome de microduplicação 17q11.2"],[139477,"Síndrome de Al-Gazali-Dattani"],[139480,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39",["Paraplegia espástica por mutação NTE","SPG39"]],[139485,"Ataxia autossómica recessiva por deficiência de ubiquinona",["Ataxia por deficiência da coenzima Q10 autossómica recessiva"]],[139491,"OBSOLETO: Doença da ferroportina"],[139498,"NÃO RARA NA EUROPA: Hemocromatose tipo 1"],[139507,"Sobrecarga de ferro, tipo africano"],[139512,"Neuropatia com diminuição da acuidade auditiva"],[139515,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J"],[139518,"Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 1"],[139525,"Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 2"],[139536,"Neuropatia motora distal hereditária tipo 5",["Atrofia muscular espinhal distal tipo 5","HMN V distal"]],[139547,"Atrofia muscular espinhal distal tipo 3",["Neuropatia motora distal hereditária tipo 3 e tipo 4"]],[139552,"Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo Jerash"],[139557,"Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X"],[139564,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 1B"],[139573,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária com surdez e atraso global"],[139578,"Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica",["HSAN mutilante com paraplegia espástica"]],[139583,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária ligada ao X com surdez"],[139589,"Neuropatia, motora, distal, hereditária, tipo 7"],[140162,"Síndrome predisposição hereditária para cancro"],[140286,"Hipoparatiroidismo por secreção reduzida da paratormona, secundária"],[140428,"OBSOLETO: Sobrecarga hereditária de ferro com manifestação neurológica"],[140432,"OBSOLETO: Sobrecarga hereditária de ferro com anemia"],[140436,"Malformação vascular intraóssea familiar",["VMOS","Malformação vascular intraóssea hereditária"]],[140450,"OBSOLETO: Neuropatia sensitiva e motora hereditária"],[140453,"Neuropatia sensitiva e motora desmielinizante hereditária autossómica dominante"],[140456,"Neuropatia sensitiva e motora axonal hereditária autossómica dominante"],[140459,"Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante autossómica recessiva"],[140462,"OBSOLETO: Neuropatia sensitiva e motora axonal hereditária recessiva ligada ao X"],[140465,"Neuropatia motora hereditária distal autossómica dominante"],[140468,"Neuropatia motora hereditária distal autossómica recessiva"],[140471,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária"],[140474,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária autossómica dominante"],[140477,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária autossómica recessiva"],[140481,"Velocidade da condução nervosa reduzida autossómica dominante"],[140500,"OBSOLETO: Canalopatia neurológica"],[140503,"OBSOLETO: Canalopatia"],[140653,"Doença neuro-oftalmológica"],[140874,"Síndrome Joubert e doenças relacionadas"],[140896,"Síndrome de dificuldade respiratória aguda",["SARS","SARS-1","SDRA"]],[140905,"Hiperlipidemia por deficiência de triacilglicerol lipase hepática"],[140908,"Braquidatilia tipo B2"],[140917,"Anquilose do estribo com polegares e dedos dos pés largos"],[140922,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R10 Titin-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2J"]],[140927,"Convulsões benignas neonatais-infantis familiares"],[140933,"Atrofodermia linear de Moulin"],[140936,"Síndrome de Lelis"],[140941,"Baixa estatura por deficiência primária da subunidade ácido-lábil"],[140944,"Síndrome CLOVES"],[140949,"Priapismo de baixo fluxo"],[140952,"Síndrome de sindactilia-telecanto-malformações anogenitais e renais",["Síndrome STAR"]],[140957,"Macrotrombocitopenia autossómica dominante"],[140963,"Síndrome de microtia bilateral-surdez-fenda palatina"],[140966,"Queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima",["Hiperqueratose tipo Nagashima"]],[140969,"Síndrome Saldino-Mainzer",["Síndrome de displasia renal-distrofia pigmentosa da retina-ataxia cerebelosa-displasia esquelética"]],[140976,"Síndrome RHYNS"],[140989,"Angeíte primária do sistema nervoso central"],[140997,"Síndrome orofaciodigital"],[141000,"Síndrome orofaciodigital tipo 11"],[141007,"Síndrome orofaciodigital tipo 9"],[141013,"Anomalia da primeira fenda branquial"],[141022,"Anomalia da segunda fenda branquial"],[141030,"Anomalia da terceira fenda branquial"],[141037,"Anomalia da quarta fenda branquial"],[141046,"Quisto dermóide cervical"],[141051,"Quisto dermóide facial"],[141061,"Fístula da comissura do lábio"],[141064,"Fístula do lábio inferior"],[141067,"Fibrocondroma cervicofacial"],[141071,"Quisto de duplicação digestiva isolado da língua",["Quisto de duplicação do intestino anterior da língua","Quisto de duplicação entérico da língua","Quisto de duplicação gástrico da língua"]],[141074,"Aplasia do canal auditivo externo"],[141077,"Epignato"],[141083,"Quisto do ducto nasolacrimal"],[141091,"Polirrinia"],[141096,"Narina supranumerária"],[141099,"Proboscis lateral"],[141103,"Quisto dermóide nasal"],[141107,"Teratoma nasofaringeo"],[141112,"Glioma nasal"],[141115,"Ganglioglioma nasal"],[141118,"Encefalocelo nasal"],[141121,"Estenose subglótica, congénita"],[141124,"Quisto laríngeo congénito"],[141127,"Estenose traqueal, congénita"],[141132,"Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral"],[141136,"Microssomia hemifacial"],[141145,"Hipertrofia hemifacial"],[141148,"Mio-hiperplasia hemifacial"],[141152,"Hipoglossia/aglossia, isolada, congénita"],[141163,"Anquilose glossopalatina"],[141168,"OBSOLETO: Malformação arteriovenosa frontonasal"],[141171,"OBSOLETO: Malformação arteriovenosa maxilar"],[141174,"OBSOLETO: Malformação arteriovenosa mandibular"],[141179,"Hemangioma não evolutivo, congénito"],[141184,"Hemangioma rapidamente evolutivo, congénito"],[141189,"Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial"],[141194,"OBSOLETO: Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1"],[141199,"OBSOLETO: Síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3"],[141209,"Linfangiomatose difusa"],[141214,"Singnatia congénita"],[141219,"Fístula do dorso nasal"],[141229,"Fenda facial"],[141234,"Fenda mediana da face"],[141239,"Fenda labio-maxilar mediana"],[141242,"Fenda nasal"],[141253,"Fenda oblíqua facial"],[141258,"Fenda facial número 4 de Tessier"],[141261,"Fenda facial número 5 de Tessier"],[141265,"Fenda facial número 6 de Tessier"],[141269,"Fenda facial lateral"],[141276,"Fenda facial Tessier número 7",["Fenda facial comissural","Fenda facial transversa"]],[141288,"Fenda cervical da linha-média"],[141291,"Fenda lábio-alveolar"],[141327,"OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 12"],[141330,"OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 13"],[141333,"Síndrome Biemon tipo 2"],[155832,"Malformação rara da cabeça e pescoço"],[155835,"Quistos e fístulas orofaciais"],[155838,"Fístula/quisto dos pavilhões auriculares"],[155867,"Fenda facial paramediana"],[155878,"Fenda palatina submucosa"],[155884,"Coloboma da pálpebra superior"],[155889,"Coloboma da pálpebra inferior"],[155896,"Displasia otomandibular"],[155899,"Disostose mandibulofacial"],[156005,"Glaucoma primário de início precoce"],[156071,"OBSOLETO: Queratocono"],[156140,"Vasculite predominantemente dos grandes vasos"],[156143,"Vasculite predominantemente dos vasos médios"],[156146,"Vasculite predominantemente dos pequenos vasos"],[156149,"Vasculite mediada por complexos imunes"],[156152,"Vasculite associada a anticorpos anti-neutrofilo citoplasmáticos (ANCA)"],[156156,"Lipoatrofia com diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatose hepática e miocardiopatia hipertrófica"],[156159,"Distonia primária de torção"],[156162,"Ciliopatia renal"],[156165,"Ciliopatia retiniana"],[156168,"Ciliopatia retiniana por mutação no gene da retinite pigmentosa-1",["RP1"]],[156171,"Ciliopatia retiniana por mutação no gene RPGR"],[156174,"Ciliopatia retiniana por mutação no gene RPGRIP"],[156177,"Ciliopatia retiniana por mutação no gene do síndrome de Usher"],[156180,"Ciliopatia retiniana por mutação no gene da nefronoptise"],[156183,"Ciliopatia retiniana por mutação no gene de Bardet-Biedl"],[156202,"Displasia otomandibular como parte de síndromes monogénicos"],[156207,"Macroglossia"],[156212,"Hipoglossia/aglossia"],[156215,"Síndrome oromandibular-anomalias dos membros"],[156224,"Malformação com paralisia facial"],[156230,"OBSOLETO: Malformação facial arteriovenosa"],[156237,"Síndrome/malformação associada com malformação dos pavilhões auriculares, nariz e garganta"],[156243,"Anomalia auricular e do canal auditivo externo"],[156246,"Anomalia do nariz e cavidade nasal"],[156249,"Anomalia da laringe"],[156252,"Anomalia da traqueia"],[156532,"Síndrome raro com malformações cardíacas"],[156601,"Doença hepática genética"],[156604,"Doença parenquimatosa do fígado, genética"],[156607,"Doença do trato biliar, genética"],[156610,"Doença respiratória genética"],[156619,"Anomalia urogenital genética"],[156622,"Malformação do trato urogenital, genética"],[156629,"Hipertensão genética"],[156638,"Doença endócrina genética"],[156643,"Doença endócrina do crescimento, genética"],[156723,"Displasia de Piepkorn"],[156728,"Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin"],[156731,"Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois"],[157215,"Raquitismo hipofosfatémico com hipercalciúria"],[157713,"Síndrome CACH congénito ou da infância precoce"],[157716,"Síndrome CACH da infância tardio"],[157719,"Síndrome CACH juvenil ou do adulto"],[157769,"OBSOLETO: Situs ambiguus"],[157788,"Hipóspadias - hipertelorismo - coloboma - surdez"],[157791,"Hemangioendotelioma epitelióide",["EHE"]],[157794,"Síndrome com polipose mista, hereditário"],[157798,"Síndrome com polipose hiperplástica"],[157801,"Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges"],[157808,"Pseudoartrose dos membros isolada",["Pseudoartrose dos membros congénita","Pseudoartrose dos membros isolada congénita"]],[157820,"Síndrome do suor induzido pelo frio"],[157823,"Síndrome de Klüver-Bucy"],[157826,"Epulis, congénita"],[157832,"Craniorinia"],[157835,"Hemicranea paroxística"],[157843,"Cefalalgia autonónimca do trigémio"],[157846,"Neuroferritinopatia"],[157850,"Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase"],[157855,"Síndrome de HARP"],[157941,"Doença de Huntington-like 1"],[157946,"Doença de Huntington-like 3"],[157949,"Imunodeficiência combinada com granulomatose"],[157954,"Síndrome ANE"],[157962,"Síndrome oculoauricular, tipo Schorderet"],[157965,"Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico SLC39A13-relacionado",["Síndrome Ehlers-Danlos forma displásica espondiloqueirótica"]],[157973,"Distrofia muscular congénita relacionada com laminopatia"],[157980,"NÃO RARA NA EUROPA: Cancro da bexiga"],[157987,"Histiocitose de células não-Langerhans"],[157991,"Histiocitose generalizada eruptiva"],[157997,"Histiocitoma cefálico benigno"],[158000,"Xantogranuloma juvenil",["JXG"]],[158003,"Xantoma disseminado"],[158008,"Xantoma papular"],[158011,"Xantogranuloma necrobiótico"],[158014,"Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça"],[158019,"Histiocitose de células não-determinadas"],[158022,"Histiocitose progressiva nodular"],[158025,"Histiocitose progressiva mucinosa hereditária"],[158029,"OBSOLETO: Histiocitose azul-marinho"],[158032,"Síndrome hemofagocítico"],[158038,"Linfo-histiocitose hemofagocítica primária",["HLH primária","Linfo-histiocitose hemofagocítica genética"]],[158041,"Linfo-histiocitose hemofagocítica secundária"],[158048,"Síndrome hemofagocítico associado a infecção"],[158057,"Linfo-histiocitose hemofagocítica adquirida, associada a doença maligna, adquirida"],[158061,"Síndrome de activação macrofágica"],[158124,"Demência genética"],[158266,"Doença de Huntington-like"],[158300,"Doença hematológica genética"],[158661,"OBSOLETO: Epidermólise bolhosa simples suprabasal"],[158665,"OBSOLETO: Epidermólise bolhosa simples basal"],[158668,"Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea",["EBS-PD","Síndrome McGrath","Síndrome de displasia ectodérmica - fragilidade cutânea"]],[158673,"Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma acral"],[158676,"Epidermólise bolhosa distrófica localizada, apenas as unhas"],[158681,"Epidermólise bolhosa simples com eritema migratório circinado",["EBS-migr"]],[158684,"Epidermólise bolhosa simples com atrésia do piloro",["EBS-PA"]],[158687,"Doença erosiva acantolítica fatal",["LAEB"]],[158766,"Urticária pigmentosa típica"],[158769,"Urticária pigmentosa em forma de placa"],[158772,"Urticária pigmentosa nodular"],[158775,"Mastocitose sistémica do lactente"],[158778,"Mastocitose da medula óssea, isolada"],[158793,"OBSOLETO: Mastocitose linfoadenopática com eosinofilia"],[158796,"OBSOLETO: Leucemia dos mastócitos, clássica"],[158799,"OBSOLETO: Leucemia dos mastócitos, variante aleucénica"],[160148,"Polipose Cap"],[162516,"Estenose da abertura piriforme nasal congénita, isolada"],[162521,"OBSOLETO: Estenose da abertura piriforme nasal congénita, com holoprosencefalia"],[162526,"Malformação auditiva ossicular congénita, isolada"],[163209,"Doença neurológica por migração neuronal anómala"],[163525,"Lupus eritematoso cutâneo subagudo"],[163528,"OBSOLETO: Lupus eritematoso cutâneo agudo"],[163531,"Lupus eritematoso cutâneo crónico"],[163582,"Doença infeciosa bacteriana rara"],[163585,"Doença vírica rara"],[163588,"Doença parasitária rara"],[163591,"Micose rara"],[163596,"Síndrome fetal de hemoglobina Bart",["HBHF","Hidropsia fetal alfa-talassémia","Hidrópsia fetal de Bart","Hidrópsia fetal de hemoglobina Bart","Homozigosidade alfa0-talassémia","Síndrome de hidrópsia fetal de hemoglobina Bart","Síndrome de hidrópsia fetal Hb Bart","Alfa-talassémia major","BHFS","Doença de hemoglobina Bart"]],[163631,"Defeito da síntese de ácidos biliares com colestase e má absorção"],[163634,"Síndrome de Maffucci"],[163637,"Doença rara relacionada com gravidez, parto e puerpério"],[163649,"Síndrome de displasia espondiloepifisária-craniosinostose-fenda palatina-cataratas-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Displasia espondiloepifisária, tipo Nishimura"]],[163654,"Síndrome de displasia espondiloepifisária-braquidactilia-perturbação da linguagem",["Displasia espondiloepifisária, tipo Cantu","Displasia tattoo","SED-BDS"]],[163662,"Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon"],[163665,"Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn"],[163668,"Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot"],[163673,"Displasia espondiloepifisária, tipo Byers"],[163678,"OBSOLETO: Displasia espondilometafisária, outros tipos"],[163681,"Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada",["Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal"]],[163684,"Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora"],[163690,"Síndrome hipotonia - cistinúria"],[163693,"Síndrome de microdeleção 2p21"],[163696,"Síndrome mioclonias de ação - insuficiência renal"],[163699,"Sarcoma alveolar das partes moles"],[163703,"Síndrome epilético relacionado com infeção febril",["Síndrome DESC"]],[163708,"Espasmos epilépticos criptogénicos de início tardio"],[163717,"Epilepsia do lobo temporal mesial familiar",["FLTLE"]],[163721,"Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia do discurso"],[163727,"Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor"],[163746,"Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica"],[163892,"OBSOLETO: Encefalite límbica"],[163895,"OBSOLETO: Encefalite límbica paraneoplásica"],[163898,"OBSOLETO: Encefalite límbica paraneoplásica clássica",["OBSOLETO: Encefalite límbica paraneoplásica clássica, com ou sem antigénios intracelulares"]],[163903,"OBSOLETO: Encefalite límbica associada a anticorpos dos antigénios da membrana celular"],[163908,"OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos LGI1"],[163914,"OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos nCMAgs"],[163918,"OBSOLETO: Encefalite límbica não-paraneoplásica"],[163921,"Encefalite límbica aguda pós-tranplante"],[163924,"OBSOLETO: Encefalite límbica aguda não-herpética"],[163927,"Pustulosis palmaris et plantaris"],[163931,"Acrodermatite contínua de Hallopeau"],[163934,"Queratoconjuntivite atópica"],[163937,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm",["MICPCH","Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-microcefalia-hipoplasia pontocerebelosa"]],[163953,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Raymond"],[163956,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento",["Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-distrofia das unhas-convulsões"]],[163961,"Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligada ao X",["Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Kroes"]],[163966,"Condrodisplasia dominante ligada ao X, tipo Chassaing-Lacombe",["Síndrome de condrodisplasia dominante ligada ao X-hidrocefalia-microftalmia"]],[163971,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Cilliers",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-microcefalia-falência testicular"]],[163976,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch"],[163979,"Síndrome craniofacioesquelético-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X"],[163982,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-tetraparesia espástica"],[163985,"Síndrome de hiperecplexia-epilepsia"],[163988,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento-surdez, tipo Hildebrand"],[164001,"Doença rara odontológica ou periodontal"],[164004,"Anomalia do ouvido médio e/ou interno"],[164726,"Leucemia mielóide aguda e síndromes mielodisplásicos relacionados com radiação"],[164736,"Síndrome familiar da fase avançada do sono"],[164823,"Aplasia constitucional medular do adulto"],[165652,"Doença genética gastroenterológica"],[165655,"Doença genética intestinal"],[165658,"Doença genética gastro-esofágica"],[165661,"Doença genética pancreática"],[165704,"Malformação do trato urogenital não-sindromática"],[165707,"Malformação sindrómica do trato urogenital sindromática"],[165711,"Doença cirúrgica abdominal rara"],[165805,"Epilepsia temporal mesial familiar com convulsões febris"],[165955,"Miíase das feridas"],[165958,"Miíase cavitária"],[165961,"OBSOLETO: Miíase subcutânea"],[165985,"Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido"],[165988,"Hiperinsulinismo difuso resistente ao diazóxido"],[165991,"Hiperinsulinismo induzido pelo exercício"],[165994,"Resistência hipofisária à hormona tiroideia",["Resistência pituitária à hormona tiroideia"]],[166002,"Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9"],[166011,"Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton"],[166016,"Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry"],[166024,"Síndrome de displasia epifisária múltipla-macrocefalia-dismorfia facial",["Displasia epifisária múltipla, tipo Al-Gazali"]],[166029,"Síndrome de displasia epifisária múltipla-displasia femoral proximal grave"],[166032,"Síndrome de displasia epifisária múltipla-miniepifises"],[166035,"Síndrome de braquidactilia-baixa estatura-retinite pigmentosa"],[166038,"Condrodisplasia metafisária, tipo Kaitila"],[166063,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4"],[166068,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5",["Hipoplasia olivopontocerebelosa de início fetal"]],[166073,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6",["Encefalopatia infantil fatal com defeitos na cadeia respiratória mitocondrial"]],[166078,"Doença de Von Willebrand, tipo 1"],[166081,"Doença de von Willebrand, tipo 2"],[166084,"Doença de Von Willebrand, tipo 2A"],[166087,"Doença de Von Willebrand, tipo 2B"],[166090,"Doença de Von Willebrand, tipo 2M"],[166093,"Doença de Von Willebrand, tipo 2N"],[166096,"Doença de Von Willebrand, tipo 3"],[166100,"Displasia oto-espondilo-megaepifisária autossómica dominante",["Síndrome Stickler tipo 3"]],[166105,"Encefalomiopatia mitocondrial da infância FASTKD2-relacionada"],[166108,"Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Birk-Barel",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial"]],[166113,"Síndrome Bazex"],[166119,"Osteopoiquilose isolada"],[166260,"Dentinogénese imperfeita, tipo 2"],[166265,"Dentinogénese imperfeita, tipo 3"],[166272,"Síndrome de Goldblatt"],[166277,"Displasia esquelética com ossos vormianos-fraturas múltiplas-dentinogénese imperfeita",["Síndrome Suarez-Stickler"]],[166282,"Síndrome do nodo sinusal doente hereditária"],[166286,"Nevo poroqueratótico écrino ostial e ductal dérmico"],[166291,"Dirofilaríase"],[166295,"Convulsões infantis não familiares benignas"],[166299,"Epilepsia parcial benigna da infância com convulsões parciais complexas"],[166302,"Epilepsia parcial benigna da infância com generalização secundária"],[166305,"OBSOLETO: Convulsões infantis benignas associadas a gastroenterite ligeira"],[166308,"Epilepsia focal benigna da infância com pontas e ondas da linha média durante o sono",["BIMSE"]],[166311,"Convulsões infantis benignas parciais"],[166409,"Epilepsia do lobo occipital fotossensitiva",["POLE"]],[166412,"Epilepsia reflexa a água quente",["HWE"]],[166415,"Epilepsia audiogénica"],[166418,"Convulsões alimentares"],[166421,"Convulsões induzidas pelo orgasmo"],[166424,"Convulsões induzidas pelo pensamento"],[166427,"Epilepsia do susto"],[166430,"Convulsões induzidas pela micção"],[166433,"Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura",["EwRIS"]],[166457,"OBSOLETO: Encefalite límbica, não-paraneoplásica, outras formas"],[166463,"Síndrome epiléptico"],[166466,"Síndrome neurocutâneo com epilepsia"],[166469,"Anomalia cromossómica com epilepsia como característica principal"],[166472,"Doença monogénica com epilepsia"],[166475,"Síndrome epiléptico familiar, idiopático ou criptogénico, com locus/gene identificado"],[166478,"Malformação cerebral com epilepsia"],[166481,"Doenças metabólicas com epilepsia"],[166484,"Doença autoimune e inflamatória com epilepsia"],[166487,"Doença cerebral vascular com epilepsia"],[166490,"Doença infeciosa com epilepsia"],[166775,"Defeito adquirido da coagulação"],[167635,"Escleromixedema"],[167714,"Leucemia aguda mielóide não classificada"],[167759,"Deficiência hereditária da dentina"],[167762,"Dentinogénese imperfeita sindrómica"],[167848,"Cardiomiopatia"],[168194,"Tumor cardíaco"],[168443,"Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose"],[168448,"Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski"],[168451,"Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-dentição anómala",["SEMDAD"]],[168454,"Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve"],[168486,"OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal congénita"],[168491,"OBSOLETO: Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia"],[168544,"Displasia espondilometafisária, tipo Golden"],[168549,"Displasia espondilometafisária axial"],[168552,"Síndrome de displasia espondilometafisária-antebraços arqueados-dismorfia facial"],[168555,"Displasia espondilometafisária, tipo A4"],[168558,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY-insuficiência supra-renal por deficiência de CYP11A1",["Inversão sexual XY-insuficiência supra-renal"]],[168563,"Síndrome de disgenesia gonadal 46,XY-neuropatia sensitiva e motora"],[168566,"Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3"],[168569,"Síndrome H"],[168572,"Miopatia nativo americana",["Miopatia congénita Bailey-Bloch","Síndrome de miopatia congénita-fenda palatina-hipertermia maligna","Miopatia congénita STAC3-relacionada"]],[168577,"Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida"],[168583,"Cirrose infantil hereditária em índios norte-americanos"],[168588,"Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-reductase"],[168593,"Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular"],[168598,"Deficiência de metionina adenosiltransferase I/III",["Deficiência MAT I/III","Doença Mudd"]],[168601,"Enteropatia congénita por deficiência de enteropeptidase"],[168606,"Dermatite seborreica-like com elementos psoriasiformes"],[168609,"Surdez neurossensorial não-sindromática mitocondrial com suscetibilidade à exposição a aminoglicosídeos"],[168612,"Deficiência congénita de alfa-fetoproteína"],[168615,"Persistência hereditária de alfa-fetoproteína"],[168621,"Displasia da cabeça do femur, tipo Meyer",["DECF","Displasia Meyer","Displasia epiphysealis capitis femoris"]],[168624,"Síndrome de escafocefalia familiar, tipo McGillivray",["Síndrome de escafocefalia-macrocefalia-retrusão maxilar-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[168629,"Trombocitopenia autossómica com plaquetas normais"],[168632,"Síndrome hamartoma folicular basalóide, generalizado"],[168778,"Doença global do desenvolvimento"],[168782,"Doença desintegrativa infantil"],[168796,"Síndrome mão-coração, tipo esloveno"],[168803,"Tumor primário peritoneal"],[168807,"Tumor peritoneal maligno primário"],[168811,"Mesotelioma peritoneal maligno"],[168816,"Quisto de inclusão peritoneal",["Mesotelioma multiquístico","Mesotelioma peritoneal multiquistico benigno","Mesotelioma quistico peritoneal","Quisto de inclusão peritoneal multilocular"]],[168829,"Carcinoma peritoneal primário"],[168940,"Leucemia eosinofílica crónica"],[168943,"Neoplasias mielóides/linfóides associadas a eosinofilia e anomalia de PDGFRA, PDGFRB, FGRF1 ou JAK2"],[168947,"Neoplasia mielóide/linfóide associada a rearranjo do PDGFRA"],[168950,"Neoplasia mielóide/linfóide associada a rearranjo do PDGFRB"],[168953,"Neoplasia mielóides/linfóide associada a rearranjo do FGFR1"],[168956,"Síndromes hipereosinofílicos"],[168960,"Anemia refratária com excesso de blastos em transformação"],[168966,"Linfoma composto"],[168972,"Síndrome Kahrizi",["Perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Kahrizi","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-catarata-coloboma-cifose"]],[168984,"Síndrome CLAPO"],[168999,"Melanoma maligno da mucosa"],[169079,"Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes"],[169082,"Imunodeficiência combinada por deficiência em CD3 gama"],[169085,"Suscetibilidade a infeções respiratórias associada com mutação na cadeia CD8alfa"],[169090,"Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC"],[169095,"Imunodeficiência combinada grave por deficiência de FOXN1",["Imunodeficiência grave de células T-alopecia congénita-distrofia das unhas"]],[169100,"Imunodeficiência por deficiência de CD25"],[169105,"Síndrome Good"],[169110,"Deficiência de cadeias pesadas da imunoglobulina"],[169139,"Hipogamaglobulinemia transitória da infância"],[169142,"Infeção recorrente por deficiência granular específica",["Deficiência granular neutrófilo-específica"]],[169147,"Imunodeficiência por deficiência de componente da via clássica do complemento"],[169150,"Deficiência dos componentes tardios do complemento (C5 to C9)"],[169154,"Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa"],[169157,"Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD45"],[169160,"Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta"],[169163,"Síndrome de escafocefalia familiar"],[169186,"Miopatia centronuclear autossómica recessiva",["AR-CNM"]],[169189,"Miopatia centronuclear autossómica dominante",["AD-CNM"]],[169346,"Defeito de reparação do ADN que não imunodeficiências combinadas de células T e B"],[169349,"Displasia imuno-óssea"],[169355,"Síndrome de imunodeficiência com autoimunidade"],[169361,"Doença de imunodesregulação com imunodeficiência"],[169443,"Deficiência de anticorpos específicos com concentrações normais de imunoglobina e contagem normal de células B"],[169446,"OBSOLETO: Síndrome hiper-IgE autossómica recessiva"],[169464,"Deficiência de CD59 primária"],[169467,"Infeções recorrentes por Neisseria por deficiência de fator D"],[169615,"NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central idiopática"],[169618,"NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central secundária"],[169793,"Hemofilia B grave",["Deficiência congénita grave de F9","Deficiência congénita grave de factor IX"]],[169796,"Hemofilia B moderada",["Deficiência congénita moderada de F9","Deficiência congénita moderada de factor IX"]],[169799,"Hemofilia B ligeira",["Deficiência congénita ligeira de F9","Deficiência congénita ligeira de factor IX"]],[169802,"Hemofilia A grave",["Deficiência congénita grave de F8","Deficiência congénita grave de factor VIII"]],[169805,"Hemofilia A moderada",["Deficiência congénita moderada de F8","Deficiência congénita moderada de factor VIII"]],[169808,"Hemofilia A ligeira",["Deficiência congénita ligeira de F8","Deficiência congénita ligeira de factor VIII"]],[169826,"Deficiência congénita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K"],[171201,"OBSOLETO: Malformação anoretal superior isolada"],[171208,"OBSOLETO: Malformação anoretal intermédia isolada"],[171215,"OBSOLETO: Malformação anoretal baixa isolada"],[171220,"Duplicação retal isolada"],[171430,"Miopatia nemalínica congénita grave"],[171433,"Miopatia nemalínica intermédia"],[171436,"Miopatia nemalínica típica"],[171439,"Miopatia nemalínica de início na infância",["Miopatia nemalínica ligeira"]],[171442,"Miopatia nemalínica de início no adulto"],[171445,"Filaminopatia muscular",["Filaminopatia filamina c-relacionada","MFM5","Miopatia miofibrilar FLNC-relacionada"]],[171607,"Paraplegia espástica ligada ao X tipo 34",["SPG34"]],[171612,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 37",["SPG37"]],[171617,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 38",["SPG38"]],[171622,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 32",["SPG32"]],[171629,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 35",["SPG35"]],[171673,"Lesões da córnea, com deficiência associada a células estaminais da córnea (limbo), por queimaduras oculares"],[171676,"NÃO RARA NA EUROPA: Leucomalácia periventricular"],[171680,"Lisencefalia por mutação no gene TUBA1A"],[171684,"Vestibulopatia bilateral idiopática"],[171690,"Miopatia metabólica por deficiência do transportador de lactato"],[171695,"Síndrome parkinsoniano-piramidal"],[171700,"Panbronquiolite difusa"],[171703,"Microcefalia - polimicrogiria - agenesia do corpo caloso"],[171706,"Baixa estatura-atraso da idade óssea por deficiência no metabolismo da hormona da tiroide"],[171709,"Globozoospermia"],[171714,"Síndrome de epilepsia da infância Amish"],[171719,"Síndrome marfanóide - cutis laxa"],[171723,"Nevo branco esponjoso"],[171829,"Síndrome de microdeleção 6q16"],[171836,"Fibromatose gengival - anomalias dentárias"],[171839,"Síndrome de craniossinostose-hidrocefalia-malformação de Arnold-Chiari tipo I-sinostose radio-cubital",["Síndrome Capra-DeMarco"]],[171844,"Síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia"],[171848,"Sindrome de polineuropatia-perda auditiva-ataxia-retinite pigmentosa-catarata",["Neuropatia periférica, tipo Fiskerstrand"]],[171851,"Síndrome MEDNIK",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-enteropatia-perda auditiva-neuropatia periférica-ictiose-queratodermia","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-enteropatia-surdez-neuropatia periférica-ictiose-queratodermia"]],[171860,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-cifose"],[171863,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 42",["SPG42"]],[171866,"Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan"],[171871,"Pseudo-hipoaldosteronismo renal tipo 1",["PHA1 autossómica dominante","PHA1 renal","Pseudo-hipoaldosteronismo autossómico dominante tipo 1"]],[171876,"Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 generalizado",["PHA1 autossómica recessiva","PHA1 generalizada","Pseudo-hipoaldosteronismo autossómico recessivo tipo 1"]],[171881,"Miopatia de Cap"],[171886,"Miopatia de espirais cilíndricas"],[171889,"Miopatia com matrizes tubulares com ligação hexagonal"],[171895,"Hemopatia mielóide"],[171898,"Hemopatia linfóide"],[171901,"Linfoma cutâneo de células T"],[171915,"Linfoma não-Hodgkin de células B"],[171918,"Linfoma não-Hodgkin de células T"],[171929,"Trissomia 10p"],[172973,"OBSOLETO: Miopatia congénita com acumulação de proteínas"],[172976,"Miopatia congénita com núcleos"],[172979,"OBSOLETO: Miopatia congénita com núcleo central"],[172982,"OBSOLETO: Miopatia congénita com variação do tamanho das fibras"],[172985,"OBSOLETO: Miopatia congénita com vacúolos"],[174590,"Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito"],[177101,"Hipotiroidismo do adulto raro"],[177107,"Hipotiroidismo sindromático"],[177901,"Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1"],[177904,"Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2"],[177907,"Síndrome de Prader-Willi por translocação"],[177910,"Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting"],[177926,"Doença hemorrágica em portador hemofilia A"],[177929,"Doença hemorrágica em portador hemofilia B"],[178025,"Deficiências de hormona hipofisária não adquiridas combinadas sem malformações extra-hipofisárias",["Deficiências de hormona pituitária não adquiridas combinadas sem malformações extra-pituitárias"]],[178029,"Deficiência de arginina vasopressina",["CDI","Diabetes insipidus neurogénico"]],[178040,"Puberdade precoce periférica"],[178045,"Hipotiroidismo congénito transitório"],[178145,"Doença multiminicore moderada com envolvimento da mão"],[178148,"Doença multiminocore antenatal com artrogripose múltipla congénita"],[178303,"Síndrome de microdeleção 8q22.1",["Síndrome máscara facial de Nablus-like"]],[178307,"Acropigmentação reticulada de Kitamura"],[178311,"Hiperostose esternocostoclavicular isolada"],[178315,"Sarcoma embrionário do fígado"],[178320,"Lesão pulmonar aguda"],[178330,"OBSOLETO: Anemia com corpos de Heinz"],[178333,"Doença ocular tipo ilha Aland"],[178338,"Síndrome de sensibilidade aos UV"],[178342,"Tumor miofibroblástico inflamatório"],[178345,"Síndrome de excesso de aromatase"],[178355,"Displasia de Smith-McCort"],[178364,"Microftalmia sindromática tipo 5",["Microftalmia sindromática por mutação no gene OTX2"]],[178377,"Síndrome de osteosclerose-perturbação do desenvolvimento-craniossinostose"],[178382,"Talo vertical congénito",["Pes valgus convexo congénito","Pé convexo congénito"]],[178389,"Osteopetrose - hipogamaglobulinemia"],[178396,"Doença hemorrágica por mutação de Pittsburg na alfa-1 antitripsina"],[178400,"Miopatia distal com início tibial anterior"],[178461,"Miopatia ligada ao X com atrofia dos músculos posturais"],[178464,"Miopatia hereditária com insuficiência respiratória precoce"],[178469,"Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante"],[178475,"Botulismo de ferida"],[178478,"Botulismo infantil"],[178481,"Toxemia por botulismo intestinal"],[178487,"Botulismo intestinal do adulto"],[178493,"NÃO RARA NA EUROPA: Degeneração macular miópica"],[178503,"Hipertensão arterial pulmonar - leucopenia - comunicação inter-auricular"],[178506,"Síndrome de doença pulmonar intersticial-calcificação cerebral",["Calcificação cerebral, tipo Rajab","Síndrome de atraso no desenvolvimento-calcificação cerebral-doença pulmonar intersticial","Doença pulmonar intersticial-síndrome de calcificação cerebral, tipo Rajab"]],[178509,"Síndrome de Perry"],[178512,"Micose fungóide foliculotrópica"],[178517,"Reticulose pagetóide localizada"],[178522,"Linfoma primário cutâneo de células T CD4+ pleomórficas e de pequeno/médio tamanho"],[178528,"Linfoma primário cutâneo epidermotrópico agressivo de celúlas T CD8+"],[178533,"Linfoma cutâneo de células gama/delta-positivas"],[178536,"Linfoma primário cutâneo de células B da zona marginal"],[178540,"Linfoma primário cutâneo do centro folicular"],[178544,"Linfoma primário cutâneo difuso de células B de grande tamanho, tipo perna"],[178548,"Linfoma cutâneo de células T, indolente"],[178551,"Linfoma cutâneo de células T, agressivo"],[178554,"Linfoma cutâneo de células B, agressivo"],[178557,"Linfoma cutâneo de células B, indolente"],[178563,"Linfoma cutâneo de células B"],[178566,"Micose fungóide e variantes"],[178996,"Neutropenia adquirida"],[179006,"Deficiência na imunidade adaptativa"],[179490,"Obesidade por resistência congénita à leptina"],[179494,"Obesidade por deficiência no gene do recetor da leptina"],[180062,"Malformação uterovaginal"],[180065,"Malformação uterovaginal não-sindromática"],[180068,"Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano"],[180071,"Aplasia unilateral do ducto mulleriano"],[180074,"Útero unicórneo verdadeiro"],[180079,"Útero pseudo-unicórneo"],[180086,"Útero didelfo"],[180106,"Útero bicórneo bicervical e hemi-vagina cega"],[180111,"Útero bicórneo bicervical com colo e vagina patentes"],[180114,"Útero bicórneo unicervical"],[180118,"NÃO RARA NA EUROPA: Útero cordiforme"],[180122,"Útero septado"],[180126,"Útero totalmente septado"],[180129,"Útero subseptado"],[180134,"Útero bicórneo"],[180139,"Hipoplasia uterina"],[180142,"Agenesia e aplasia do corpo uterino"],[180145,"Aplasia e agenesia cervical uterina"],[180148,"Malformação uterovaginal sindromática"],[180151,"Malformação vaginal rara"],[180154,"Vagina septada"],[180157,"Septo vaginal longitudinal"],[180160,"Septo vaginal transverso"],[180163,"Malformação rara da mama"],[180170,"Excesso de volume ou de número mamário"],[180173,"Volume mamário ou número deficiente"],[180176,"Gigantomastia"],[180182,"Mamilos supranumerários"],[180188,"Aplasia mamária"],[180193,"Aplasia mamária sindromática"],[180199,"Doença genital externa ou interna, não-malformativa"],[180202,"Doença mamária rara, não-malformativa"],[180205,"Doença úterovaginal ou vulvovaginal rara, não-malformativa"],[180208,"Anomalia da puberdade e/ou do ciclo menstrual"],[180220,"Tumor dos anexos uterino raro"],[180226,"Carcinoma embrionário"],[180229,"Poliembrioma"],[180234,"Tumor misto de células germinativas"],[180237,"Tumor benigno das trompas de falópio"],[180242,"Tumor maligno da trompa de Falópio"],[180247,"Cancro vaginal"],[180250,"Cancro da mama raro"],[180253,"Cancro da mama benigno, raro"],[180257,"Cancro da mama maligno, raro"],[180261,"Tumor filóide da mama"],[180267,"Adenofibroma gigante da mama"],[180275,"Doença de Paget do mamilo"],[180284,"NÃO RARA NA EUROPA: Tumor ductal da mama benigno"],[180303,"Doença dos anexos uterinos, rara"],[180312,"Tumor vulvovaginal raro"],[180766,"Síndrome malformativo com dentinogénese imperfeita"],[180772,"Doença rara com autismo"],[180776,"Malformação não sindromática diafragmática ou torácica"],[180779,"Malformação sindromática diafragmática ou torácica"],[180821,"Tumor gastro-esofágico"],[180824,"Tumor pancreático"],[181368,"Síndrome de resistência à insulina"],[181371,"Diabetes mellitus insulino-dependente, raros"],[181376,"Diabetes mellitus não insulino-dependente, raros"],[181381,"Diabetes mellitus de outros tipos, raros"],[181384,"Doença hipotalâmica ou hipofisária rara",["Doença hipotalâmica ou pituitária rara"]],[181387,"Síndrome com hipogonadismo hipogonadotrópico"],[181390,"Endocrinopatia com hipogonadismo hipogondatrópico como característica principal"],[181393,"Baixa estatura por defeito do recetor da hormona de crescimento ou na via pós-recetor"],[181396,"Hipotiroidismo raro"],[181399,"Hipertiroidismo raro"],[181402,"Síndrome com hipoparatiroidismo"],[181405,"Hipoparatiroidismo raro"],[181408,"Hiperparatiroidismo raro"],[181412,"Síndrome adrenogenital"],[181415,"Hiperaldosteronismo raro"],[181419,"Hipoaldosteronismo raro"],[181422,"Hiperlipidemia rara"],[181425,"OBSOLETO: Hipertrigliceridemia major"],[181428,"Hiperalfalipoproteinemia"],[181431,"Hipolipidemia rara"],[181437,"Dislipidemia sindromática rara"],[181441,"Doença rara com hipogonadismo hipergonadotrópico",["Doença rara com hipogonadismo primário"]],[182040,"Anemia aplásica rara"],[182043,"Anemia hemolítica constitucional rara"],[182047,"Anemia hemolítica adquirida rara"],[182050,"Trombocitopenia sindrómica MYH9-relacionada",["Doença MYH9-relacionada","MYH9-RD","Síndrome MYH9-relacionada"]],[182054,"Doença trombótica de origem hematológica rara"],[182058,"Hipotensão ortostática primária"],[182061,"Malformação cerebelosa"],[182064,"Doença neuroinflamatória ou neuroimunológica rara"],[182067,"Glioma"],[182070,"Doença neurodegenerativa rara"],[182073,"OBSOLETO: Doença neurometabólica sindromática com perturbação do desenvolvimento intelectual não ligada ao X"],[182076,"OBSOLETO: Doença neurometabólica sindromática com perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X"],[182079,"Encefalopatia epilética ARX-relacionada"],[182083,"Canalopatia com epilepsia"],[182086,"Neuropatia periférica adquirida"],[182090,"Hipertensão arterial pulmonar"],[182095,"Pulmonar intersticial, doença"],[182098,"Pneumoconiose"],[182101,"Pneumonia esinofílica"],[182104,"Doença do tecido conjuntivo com envolvimento respiratório"],[182108,"Malformação torácica"],[182111,"Malformação respiratória"],[182114,"Tumor urogenital raro"],[182117,"Malformação do trato genito-urinário feminino não sindromática"],[182121,"Malformação do trato genito-urinário masculino não sindromática"],[182124,"Malformação do trato genito-urinário masculino e feminino não sindromática"],[182127,"Germinoma extragonadal"],[182130,"Tumor de glândulas endócrinas"],[182214,"OBSOLETO: Doença ocular inflamatória rara"],[182222,"Doença sistémica rara"],[182228,"Doença autoimune sistémica"],[182231,"Doença reumatológica rara"],[182734,"Urticária genética"],[183422,"Síndrome genético polimalformativo com risco aumentado de desenvolvimento de neoplasias"],[183426,"Doença epidérmica genética"],[183435,"Ictiose genética"],[183438,"Eritroqueratodermia genética"],[183441,"Acroqueratodermia genética"],[183444,"Poroqueratose genética"],[183447,"Anomalia genética dos apêndices epidérmicos"],[183450,"Anomalia genética dos pelos"],[183454,"Anomalia genética das unhas"],[183460,"Anomalia genética das glândulas sebáceas"],[183463,"Anomalia genética da pigmentação da pele"],[183466,"Hiperpigmentação da pele, genética"],[183469,"Hipopigmentação da pele, genética"],[183472,"Doença genética da derme"],[183478,"Doença dermatológica vascular, genética"],[183481,"Doença genética mista da derme"],[183484,"Doença genética do tecido subcutâneo"],[183487,"Tumor ou hamartoma da pele genético"],[183490,"Fotossensibilidade da pele genética"],[183494,"Deficiência imune genética com envolvimento da pele"],[183497,"Doença neuromuscular genética"],[183500,"Doença neurodegenerativa genética"],[183503,"Doença genética do sistema nervoso central e vascular retiniana"],[183506,"Malformação do sistema nervoso central, genético"],[183509,"Enxaqueca genética rara"],[183512,"Epilepsia genética rara"],[183515,"Doença medular genética rara"],[183518,"Ataxia hereditária"],[183521,"Doença do movimento, genética, raro"],[183524,"Doença óssea genética rara"],[183527,"Tumor ósseo genético rara"],[183530,"Anomalia do desenvolvimento durante a embriogénese, genética, rara"],[183533,"Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico"],[183536,"Malformação genética congénita dos membros"],[183539,"Malformação genética renal ou do trato urinário"],[183542,"Malformação genética do crânio"],[183545,"Malformação genética do trato digestivo"],[183548,"Malformação genética visceral do fígado, trato biliar, pâncreas ou baço"],[183554,"Malformação genética respiratória ou do mediastino"],[183557,"Anomalia do desenvolvimento ocular, genética"],[183570,"Síndrome de malformação genética com baixa estatura"],[183573,"Síndrome de sobrecrescimento/obesidade genética"],[183576,"Síndrome genético dos arcos branquiais ou orais-acrais"],[183580,"Síndrome de malformação genética com componente odontológico e/ou periodontológico"],[183583,"Malformação genética da cabeça e pescoço"],[183586,"Doença glomerular genética"],[183589,"Microangiopatia trombótica genética"],[183592,"Doença tubular renal genética"],[183595,"Tumor renal genético"],[183598,"OBSOLETO: Doença palpebral, do sistema lacrimal e conjuntiva, genética rara"],[183601,"OBSOLETO: Anomalia de refração genética rara"],[183604,"OBSOLETO: Glaucoma genético raro"],[183607,"Anomalia genética do cristalino e zónula"],[183616,"Doença neuro-oftalmológica genética"],[183619,"Tumor ocular genético"],[183622,"Malformação respiratória genética"],[183625,"Diabetes mellitus genéticos raros"],[183628,"Doença genética hipotalâmica ou pituitária rara"],[183631,"Doença da tiroide genética rara"],[183634,"Doença da paratiroide e do metabolismo fosfo-cálcio genética rara"],[183637,"Doença supra-renal genética rara"],[183643,"Poliendocrinopatia genética"],[183651,"Anemia constitucional"],[183654,"Coagulopatia genética rara"],[183660,"Imunodeficiência combinada grave"],[183663,"Síndrome hiper-IgM com infeções oportunísticas"],[183666,"Síndrome hiper-IgM sem infeções oportunísticas"],[183669,"Agamaglobulinemia"],[183672,"OBSOLETO: Hipogamaglobulinemia por deficiência de CD19 ou ICOS"],[183675,"Infeções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros"],[183678,"Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência AP-3",["Síndrome Hermansky-Pudlak com neutropenia","Síndrome Hermansky-Pudlak devido à deficiência relacionada com o adaptador ao complexo proteico 3"]],[183681,"Deficiência funcional fagocítica congénita",["Deficiência constitucional dos fagócitos congénita","Deficiência funcional dos fagócitos congénita"]],[183707,"Doença infantil LAD-like devido a deficiência RAC2",["Deficiência de adesão leucocitária infantil devido a deficiência de GTPase pequena da família Rac"]],[183710,"Predisposição para infeções bacterianas invasivas"],[183713,"OBSOLETO: Infeções bacterianas piogénicas por deficiência de MyD88"],[183716,"OBSOLETO: Outro síndrome complexo de imunodeficiência primária"],[183731,"Doenças obstétricas e ginecológicas genéticas, raras"],[183734,"Tumor ginecológico genético"],[183757,"Perturbação do desenvolvimento intelectual genética rara"],[183763,"Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática genética rara"],[183770,"Doença imune genética rara"],[189424,"OBSOLETO: Síndrome de Cushing independente da ACTH por hiperplasia adrenocortical bilateral"],[189427,"Síndrome Cushing por doença adrenocortical macronodular bilateral",["CS por BMAD","Síndrome Cushing por BMACD","Síndrome Cushing por BMAD","Síndrome Cushing por hiperplasia supra-renal macronodular","Síndrome Cushing por hiperplasia supra-renal macronodular bilateral primária"]],[189439,"OBSOLETO: Doença supra-renal nodular pigmentada primária",["OBSOLETO: Displasia supra-renal nodular pigmentada","OBSOLETO: PPNAD"]],[189466,"Hipoparatiroidismo isolado familiar por secreção de PTH diminuída"],[199241,"Hemangiomatose pulmonar capilar"],[199244,"Síndrome de Nelson"],[199247,"Deficiência de globulina de ligação a corticoesteróides"],[199251,"Doença Ledderhose",["Fibromatose plantar"]],[199257,"Fibromatose superficial"],[199260,"Fibroma aponevrótico calcificado"],[199267,"Fibromatose digital da infância"],[199276,"Lipomatose múltipla familiar"],[199279,"Angiolipomatose familiar"],[199282,"Síndrome de Harlequin"],[199285,"Hipercarotenemia e deficiência de vitamina A hereditárias"],[199293,"Microgastria congénita"],[199296,"Deficiência isolada de ACTH congénita"],[199299,"Deficiência de ACTH isolada de início tardio"],[199302,"Fenda do lábio isolada"],[199306,"Fenda labial/palatina"],[199310,"Quimerismo tetragamético"],[199315,"Hemimelia tibial - pé boto"],[199318,"Síndrome de microdeleção 15q13.3"],[199323,"Endoftalmite"],[199326,"Hipomagnesemia isolada autossómica dominante, tipo Glaudemans"],[199329,"Miopatia congénita, tipo Paradas"],[199332,"Síndrome endocrino-cérebro-osteodisplasia"],[199337,"Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose"],[199340,"Distrofia muscular, tipo Selcen",["MFM6","Miopatia miofibrilar tipo 6","Miopatia miofibrilar BAG3-relacionada"]],[199343,"Síndrome SeSAME"],[199348,"Encefalopatia sensível à tiamina"],[199351,"Distonia-parkinsonismo de início no adulto",["Distonia-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz"]],[199354,"Arteriopatia cerebral autossómica recessiva-enfartes subcorticais-leucoencefalopatia",["CARASIL"]],[199627,"Autismo atípico"],[199630,"Hipoplasia do vermis cerebeloso isolada"],[199633,"Malformação cerebral não-sindromática",["Malformação do cérebro não-sindromática"]],[199639,"Síndrome com agenesia do corpo caloso/disgenesia como característica principal"],[199642,"Microencefalia"],[199647,"Encefalocelo"],[200037,"Distonia paroxística"],[200418,"Imunodeficiência com anomalia do fator I"],[200421,"Imunodeficiência com anomalia do fator H"],[202940,"Anomalia da puberdade e/ou do ciclo menstrual de origem genética"],[202948,"Síndrome de microftalmia sindromática-anoftalmia-coloboma",["Microftalmia sindromática"]],[206428,"Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase"],[206436,"Doença de Krabbe da infância"],[206443,"Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil"],[206448,"Doença de Krabbe de apresentação no adulto"],[206470,"Cistadenoma seroso ou mucinoso"],[206473,"OBSOLETO: Tumor ovárico epitelial borderline"],[206484,"Gonadoblastoma"],[206489,"Tumor maligno vaginal de células germinativas"],[206492,"Rabdomiossarcoma do trato genital"],[206538,"Tumor de células germinativas ováricas, não-disgerminoma"],[206546,"Forma sintomática de distrofia muscular de Duchenne e Becker em portadoras"],[206549,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R12 anoctamina-5-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2L"]],[206554,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R13 fucutina-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2M"]],[206559,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2N"]],[206564,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2O"]],[206569,"Miopatia necrotizante imunomediada"],[206572,"Miosite de sobreposição"],[206575,"Doença muscular com ondulações com miastenia grave"],[206580,"Doença do segundo neurónio motor, autossómica recessiva, com apresentação na infância"],[206583,"Doença de corpos de poliglucosano do adulto"],[206586,"Neurolinfomatose"],[206594,"Polineuropatia inflamatória desmielinizante subaguda"],[206599,"Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase"],[206606,"OBSOLETO: Outra fraqueza muscular e/ou dor muscular crónica"],[206610,"OBSOLETO: Fadiga muscular crónica e/ou dor muscular crónica"],[206613,"Doença infeciosa com neuropatia periférica"],[206616,"OBSOLETO: Neuropatia metabólica adquirida"],[206619,"OBSOLETO: Neuropatia tóxica e/ou iatrogénica"],[206634,"Doença do músculo esquelético genética"],[206638,"Doença do músculo esquelético adquirida"],[206644,"Distrofia muscular progressiva"],[206647,"Distrofia miotónica"],[206650,"Miopatia distal autossómica dominante"],[206653,"Miopatia distal autossómica recessiva"],[206656,"Miopatia não-distrófica"],[206659,"OBSOLETO: Outra miopatia não-distrófica com anomalia do colagéneo 6"],[206662,"Miopatia de inclusão"],[206701,"Atrofia muscular bulbo-espinhal"],[206704,"Atrofia muscular bulbo-espinhal da infância"],[206707,"Atrofia muscular bulbo-espinhal do adulto"],[206710,"Atrofia muscular bulbo-espinhal generalizada"],[206713,"OBSOLETO: Atrofia muscular espinhal distal"],[206953,"Lipidose muscular"],[206959,"Glicogenose muscular"],[206966,"Miopatia mitocondrial"],[206970,"Síndrome miotónico"],[206973,"Miotonia congénita"],[206976,"Paralisia periódica"],[206979,"OBSOLETO: Miosite granulomatosa"],[206982,"Tumor muscular"],[206985,"OBSOLETO: Miopatia medicamentosa e/ou tóxica"],[206988,"Miopatia infeciosa, fúngica ou parasitária"],[206991,"Miosite viral"],[206994,"Miosite bacteriológica"],[206997,"Miosite parasitária"],[207000,"Miosite fúngica"],[207003,"OBSOLETO: Miopatia endócrina"],[207006,"OBSOLETO: Miopatia amilóide adquirida"],[207009,"OBSOLETO: Miopatia de corpos cilíndricos, adquirida"],[207012,"Atrofia muscular espinhal associada a anomalia do sistema nervoso central"],[207015,"Doença rara hereditária com neuropatia periférica"],[207018,"Doença rara hereditária metabólica com neuropatia periférica"],[207021,"Doença rara hereditária sistémica com neuropatia periférica"],[207025,"Doença rara hereditária neurológica com neuropatia periférica"],[207028,"Ataxia cerebelosa com neuropatia periférica"],[207031,"OBSOLETO: Doença rara com agenesia do corpo caloso associada com neuropatia periférica"],[207038,"Polineuropatia desmielinizante inflamatória aguda e subaguda"],[207046,"Linfoma maligno"],[207049,"Deficiências qualitativas ou quantitativas proteicas em doenças neuromusculares"],[207052,"Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano"],[207060,"Deficiências qualitativas ou quantitativas de alfa-sarcoglicano"],[207063,"Deficiências qualitativas ou quantitativas do beta-sarcoglicano"],[207067,"Deficiências qualitativas ou quantitativas do gama-sarcoglicano"],[207070,"Deficiências qualitativas ou quantitativas do delta-sarcoglicano"],[207073,"Deficiências qualitativas ou quantitativas da disferlina"],[207078,"Deficiências qualitativas ou quantitativas da caveolina-3"],[207085,"Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina"],[207090,"Deficiências qualitativas ou quantitativas do colagéneo-6"],[207094,"Distrofia muscular associada à subunidade alfa 2 da laminina"],[207098,"Deficiências qualitativas ou quantitativas da integrina alfa-7"],[207101,"Deficiências do perlecano qualitativas ou quantitativas"],[207104,"Deficiências qualitativas ou quantitativas de calpaïn"],[207107,"Deficiências qualitativas ou quantitativas de TRIM32"],[207110,"Deficiências qualitativas ou quantitativas da miotubularina"],[207113,"Deficiências qualitativas ou quantitativas da proteína envolvida na O-glicosilação do alfa-distroglicano"],[207119,"Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP"],[207122,"Deficiências qualitativas ou quantitativas de fukutina"],[208441,"Polimicrogiria parieto-occipital parassagital bilateral"],[208444,"Polimicrogiria bilateral frontal"],[208447,"Polimicrogiria bilateral generalizada"],[208508,"Ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo II",["ADCA2"]],[208513,"Ataxia espinocerebelosa tipo 29",["Ataxia espinocerebelosa congénita não progressiva","SCA29"]],[208524,"Pênfigo herpetiforme"],[208593,"Hipoparatiroidismo genético"],[208596,"Hiperparatiroidismo genético"],[208600,"OBSOLETO: Fibroelastoma papilar do coração"],[208650,"Doença auto-inflamatória NLRP3-associada",["CAPS","Criopirinopatia","Síndrome auto-inflamatória NLRP3-associada","Síndrome periódica associado à criopirina","AID NLRP3-associada"]],[208974,"Polineuropatia desmielinizante adquirida crónica"],[208978,"Polirradiculoneuropatia crónica"],[208981,"OBSOLETO: Poliradiculoneuropatia associada a gamopatia monoclonal IgG/IgA/IgM sem anticorpos conhecidos"],[208984,"Ganglionopatia sensitiva adquirida"],[208989,"Ganglionopatia sensitiva não-paraneoplásica"],[208994,"OBSOLETO: Outra ganglionopatia relacionada com doenças autoimunes"],[208999,"Ganglionopatia sensitiva paraneoplásica"],[209004,"Polineuropatia associada a gamopatia monoclonal IgM"],[209007,"Doença sistémica inflamatória associada a uma neuropatia periférica adquirida"],[209010,"Neuropatia periférica associada com gamapatia monoclonal"],[209013,"Neuropatia amilóide periférica adquirida"],[209016,"Doença hematológica associada a uma neuropatia periférica adquirida"],[209019,"Tumor sólido associado a uma neuropatia periférica adquirida"],[209024,"Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manose beta1,2N-acetilglucosaminiltransferase"],[209027,"Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína glicosiltransferase-like"],[209030,"Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 1"],[209033,"Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína O-manosiltransferase 2"],[209038,"Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares"],[209041,"Deficiências qualitativas e quantitativas de desmina"],[209044,"Deficiências qualitativas e quantitativas da alfaB-cristalina"],[209047,"Deficiências qualitativas e quantitativas de filamina C"],[209050,"Deficiências qualitativas e quantitativas da proteina ZASP"],[209053,"Deficiências qualitativas e quantitativas de titina"],[209056,"Deficiências qualitativas e quantitativas de teletonina"],[209059,"Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina"],[209182,"Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina"],[209185,"Deficiências qualitativas e quantitativas da cadeia pesada de beta-miosina (MYH7)"],[209188,"Deficiências qualitativas e quantitativas de emerina"],[209193,"Deficiências qualitativas e quantitativas de selenoproteína N1"],[209196,"Deficiências qualitativas e quantitativas de plectina"],[209199,"Deficiências qualitativas e quantitativas da proteína SERCA1"],[209203,"Deficiências qualitativas e quantitativas de glucosamine (UDP-N-acetil)-2-epimerase/N-acetilmanosamine quinase"],[209224,"Deficiências qualitativas e quantitativas de miotilina"],[209335,"Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início no adulto"],[209341,"Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante DYNC1H1-relacionada",["Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infância"]],[209370,"Encefalopatia grave de apresentação neo-natal com microcefalia"],[209867,"Deslocamento da retina regmatogénico autossómico dominante"],[209886,"OBSOLETO: Nefropatia hiperuricémica juvenil familiar"],[209893,"NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de globulina de ligação à tiroxina isolada congénita"],[209902,"Hipercolesterolemia por deficiência da colesterol 7alfa-hidroxilase"],[209905,"Síndrome cérebro-pulmão-tiroide",["Síndrome de coreoatetose-hipotiroidismo-dificuldade respiratória neonatal"]],[209908,"Apraxia do discurso isolada na adolescência",["CAS isolada","CAS pura","Dispraxia do desenvolvimento verbal isolada"]],[209916,"Condrossarcoma mixóide extra-esquelético"],[209919,"Cirrose idiopática associada ao cobre"],[209932,"Distrofia dos cones com resposta supernormal dos bastonetes"],[209943,"Síndrome IRVAN"],[209951,"Paraplegia espástica autossómica tipo 18",["SPG18"]],[209956,"Síndrome de derrame uveal idiopática"],[209959,"Uveíte facoanafilática"],[209964,"Síndrome úlcera retal solitária"],[209967,"Ataxia episódica tipo 6"],[209970,"Ataxia episódica tipo 7"],[209973,"Hemiplegia alternante noturna benigna da infância"],[209978,"Hemiplegia alternante"],[209981,"Síndrome IRIDA"],[209989,"NÃO RARA NA EUROPA: Carcinoma não papilar das células de transição da bexiga"],[210110,"Osteopetrose intermédia"],[210115,"Doença autoinflamatória por deficiência do antagonista do recetor da interleucina-1"],[210122,"Displasia congénita dos capilares alveolares"],[210128,"Encefalopatia por deficiência de urocanase"],[210133,"Leuconiquia total - lesões tipo acantose nigricans - anomalias dos pelos"],[210136,"Fibrose pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula óssea"],[210141,"Tetraparésia espastica congénita"],[210144,"Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel"],[210159,"Carcinoma hepatocelular do adulto",["HCC do adulto"]],[210163,"Miopatia letal congénita, tipo Compton-North"],[210272,"Doença de desembarque"],[210548,"Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo"],[210566,"Distonia mioclónica 15"],[210571,"Distonia 16"],[210576,"Anquilose congénita das articulações temporomandibulares"],[210581,"Anomalia das articulações temporomandibulares"],[210584,"Hemangioma de células fusiformes"],[210589,"Hemangioma da infância com localização rara"],[210592,"OBSOLETO: Hemangioma gigante da infância"],[211017,"Ataxia espinocerebelosa tipo 30",["SCA30"]],[211037,"Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante"],[211047,"Défice de aprendizagem específico"],[211053,"Dificuldade específica de linguagem"],[211062,"Ataxia episódica hereditária"],[211067,"Ataxia episódica tipo 5"],[211237,"Tumor vascular"],[211240,"Anomalia vascular genética"],[211243,"OBSOLETO: Malformação vascular"],[211247,"Malformação capilar"],[211252,"Malformação de fluxo lento, tipo venoso",["Malformação venosa rara"]],[211255,"Malformação do sistema linfático"],[211266,"Malformação arteriovenosa"],[211277,"Malformação vascular complexa/combinada"],[213500,"Cancro do ovário raro"],[213504,"Adenocarcinoma do ovário"],[213512,"Tumor maligno mesenquimatoso e epitelial misto do ovário"],[213517,"OBSOLETO: Cancro do ovário familiar"],[213524,"Síndrome cancro do ovário local-específico hereditário"],[213528,"Adenocarcinoma da mama raro"],[213531,"Carcinoma metaplásico da mama"],[213557,"Cancro da mama, tipo glândula salivar"],[213564,"Tumor uterino raro"],[213569,"Tumor maligno do corpo uterino, raro"],[213574,"OBSOLETO: Variantes raras do adenocarcinoma do corpo uterino"],[213589,"Cancro mesenquimatoso e epitelial misto maligno do corpo uterino"],[213600,"Adenossarcoma do corpo uterino"],[213605,"Carcinofibroma do corpo uterino"],[213610,"Tumor misto mulleriano do corpo uterino"],[213615,"Rabdomiossarcoma do corpo uterino"],[213620,"Sarcoma do corpo uterino"],[213625,"Leiomiossarcoma do corpo uterino"],[213630,"Tumor maligno neuroectodérmico periférico do corpo uterino"],[213711,"Sarcoma do estroma do endométrio"],[213716,"Carcinoma de células escamosas do corpo uterino"],[213721,"Carcinoma indiferenciado do corpo uterino"],[213726,"Carcinoma seroso do corpo uterino",["Carcinoma seroso endometrial"]],[213731,"Carcinoma endócrino pouco diferenciado do corpo uterino"],[213736,"Neoplasia endócrino bem diferenciada do corpo uterino"],[213741,"OBSOLETO: Carcinoma adenóide quístico do corpo uterino"],[213746,"Carcinoma de células de transição do corpo uterino"],[213751,"Tumor maligno de células germinativas do corpo uterino"],[213761,"Cancro do colo do útero raro"],[213767,"Carcinoma de células escamosas do colo do útero"],[213772,"Adenocarcinoma do colo do útero"],[213777,"Carcinoma endócrino mal diferenciado do colo do útero"],[213782,"Tumor maligno mesenquimatoso e epitelial misto do colo do útero"],[213787,"Tumor maligno misto mulleriano do colo do útero"],[213792,"Adenossarcoma do colo do útero"],[213797,"Sarcoma do colo do útero"],[213802,"Rabdomiossarcoma do colo do útero"],[213807,"Leiomiossarcoma do colo do útero"],[213812,"Tumor maligno neuroectodérmico periférico do colo do útero"],[213817,"OBSOLETO: Carcinoma papilar do colo do útero"],[213823,"Carcinoma adenóide quístico do colo do útero"],[213828,"Carcinoma adenóide basal do colo do útero"],[213833,"Carcinoma das células vítreas do colo do útero"],[213837,"Tumor maligno das células germinativas do colo do útero"],[216445,"Surdez genética prelingual não-sindromática",["Perda auditiva genética prelingual isolada","Perda auditiva genética prelingual não-sindromática","Surdez genética prelingual isolada"]],[216452,"Surdez genética pós-lingual não-sindromática",["Perda auditiva genética pós-lingual não-sindromática","Surdez genética pós-lingual isolada","Perda auditiva genética pós-lingual isolada"]],[216675,"Transposição das grandes artérias"],[216694,"Transposição das grandes artérias com correção congénita",["Transposição de grandes vasos com correção congénita","Discordância dupla","Conexões ventriculoarteriais e atrioventriculares discordantes"]],[216718,"Transposição das grandes artérias, isolada, corrigida congenitamente"],[216729,"Transposição das grandes artérias com malformação cardíaca, não corrigida congenitamente"],[216796,"Osteogenesis imperfecta tipo 1",["OI tipo 1","Osteogenesis imperfecta não-deformante","Osteogénese imperfeita ligeira","Síndrome Adair-Dighton"]],[216804,"Osteogénese imperfecta tipo 2",["OI tipo 2","Osteogénese imperfeita letal","Osteogénese imperfeita tipo 2"]],[216812,"Osteogenesis imperfecta tipo 3",["OI tipo 3","Osteogenesis imperfeita tipo 3","Osteogénese imperfeita deformante progressiva","Osteogénese imperfeita grave"]],[216820,"Osteogenesis imperfecta tipo 4",["OI tipo 4","Osteogenesis imperfeita tipo 4"]],[216828,"Osteogenesis imperfecta tipo 5",["OI tipo 5","Osteogenesis imperfeita tipo 5"]],[216866,"Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase clássica"],[216873,"Neurodegenerescência associada a pantotenato cinase atípica"],[216972,"Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave"],[216975,"Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente"],[216978,"Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente"],[216981,"Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil"],[216986,"Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto"],[216989,"Epidermólise bolhosa distrófica autossómica dominante, tipo Pasini"],[217008,"Malformação venosa segmentar",["Síndrome Bockenheimer","Malformação venosa extensa","Flebectasia difusa genuína"]],[217012,"Ataxia espinocerebelosa tipo 31",["SCA31"]],[217017,"Síndrome de Zechi-Ceide"],[217023,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalia da trombomodulina"],[217026,"Síndrome de microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic"],[217031,"NÃO RARA NA EUROPA: Obesidade por deficiência de MC3R"],[217034,"Infertilidade masculina com virilização normal por anomalia na meiose"],[217046,"OBSOLETO: Catarata cortical autossómica recessiva de início na infância"],[217049,"OBSOLETO: Catarata não-sindromática rara"],[217052,"OBSOLETO: Catarata não-sindromática da infância"],[217055,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo A"],[217059,"Baqueteamento das unhas isolado",["Acrofaquia isolada congénita","Baqueteamento digital isolado congénito"]],[217064,"Sobredosagem de 5-fluorouracilo"],[217067,"Bolsite"],[217071,"Carcinoma de células renais"],[217074,"Carcinoma pancreático"],[217080,"Infeções pulmonares fúngicas em doentes considerados em risco"],[217085,"Mucopolissacaridose tipo 2A"],[217093,"Mucopolissacaridose tipo 2B"],[217253,"Encefalite recetor NMDA",["Encefalite límbica com anticorpos recetor N-metil-D-aspartato","Encefalite límbica com anticorpos recetor NMDA","Encefalite recetor N-metil-D-aspartato","Encefalite recetor anti-NMDA","NMDARE"]],[217260,"Leucoencefalite multifocal progressiva"],[217266,"Síndrome de BNAR"],[217315,"Síndrome de cutis verticis gyrata-retinite pigmentosa-surdez neurossensorial"],[217330,"Doença renal tubulointersticial autossómica dominante REN-relacionada",["Hiperuricemia-anemia-insuficiência renal"]],[217335,"Síndrome de MACS"],[217340,"Síndrome de microduplicação 17q21.31",["Trissomia 17q21.31"]],[217346,"Síndrome de microdeleção 19q13.11"],[217371,"Insuficiência hepática aguda da infância por defeito na síntese de proteínas codificadas pelo ADNmt",["Insuficiência hepática aguda da infância por defeito das proteínas codificadas por ADN mitocondrial"]],[217377,"Síndrome de microduplicação Xp11.22p11.23",["Dup(X)(p11.22p11.23)","Trissomia Xp11.22-p11.23"]],[217382,"Síndrome neurodegenerativa devido a deficiência no transporte cerebral de folato",["Deficiência cerebral de folato","Deficiência do recetor alfa do folato","Deficiência no transporte cerebral de folato"]],[217385,"Síndrome de microduplicação 17p13.3",["Trissomia 17p13.3"]],[217390,"Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8"],[217396,"Polineuropatia progressiva com necrose do estriado bilateral"],[217399,"Insensibilidade congénita à dor-hiperhidrose-ausência de enervação cutânea sensorial",["Analgesia congénita com hiperhidrose","Ausência de dor congénita com hiperhidrose","Indiferença à dor congénita com hiperhidrose","Insensibilidade à dor congénita com hiperhidrose"]],[217407,"Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes"],[217410,"OBSOLETO: Malformação linfática circunscrita"],[217454,"Trombofilia hereditária rara"],[217467,"Trombofilia hereditária por deficiência congénita da glicoproteina rica em histidina (poly-L)"],[217557,"Glicogenose intersticial pulmonar"],[217560,"Hiperplasia celular neuroendócrina da infância"],[217563,"Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência de SP-B",["Dificuldade respiratória aguda neonatal por deficiência no metabolismo do surfactante"]],[217566,"Dificuldade respiratória crónica com deficiência no metabolismo do surfactante"],[217569,"Miocardiopatia hipertrófica rara"],[217572,"Doença do armazenamento de glicogénio com miocardiopatia hipertrófica",["Glicogenose com miocardiopatia hipertrófica"]],[217581,"Doença lisossomal com miocardiopatia hipertrófica"],[217587,"Doença mitocondrial com miocardiopatia hipertrófica"],[217591,"Doença da oxidação dos ácidos gordos e cetogénese com miocardiopatia hipertrófica"],[217595,"Síndrome associado a miocardiopatia hipertrófica"],[217598,"Miocardiopatia hipertrófica não familiar"],[217601,"OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica por exercício físico intenso"],[217604,"Miocardiopatia dilatada"],[217607,"Miocardiopatia dilatada, familiar"],[217610,"Doença neuromuscular com miocardiopatia dilatada"],[217613,"Doença mitocondrial com miocardiopatia dilatada"],[217616,"Doença da oxidação dos ácidos gordos e cetogénese com miocardiopatia dilatada"],[217619,"Síndrome associado a miocardiopatia dilatada"],[217622,"Surdez neurossensorial com miocardiopatia dilatada"],[217629,"Miocardiopatia dilatada não-familiar"],[217632,"Miocardiopatia restritiva"],[217635,"Miocardiopatia restritiva familiar"],[217638,"Doença lisossomal com miocardiopatia restritiva"],[217656,"Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária"],[217678,"Miocardiopatia não-classificada"],[217720,"Miocardiopatia restritiva, não familiar"],[218432,"OBSOLETO: Miocardiomiopatia restritiva tipo 3, familiar"],[218436,"Doença do ritmo cardíaco"],[218439,"Doença do ritmo cardíaco, adquirida"],[220295,"Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne"],[220386,"Holoprosencefalia semilobar"],[220393,"Esclerose sistémica cutânea difusa"],[220402,"Esclerose sistémica cutânea limitada"],[220407,"Esclerose sistémica limitada"],[220436,"Disfunção plaquetária do Quebec"],[220443,"OBSOLETO: Diátese hemorrágica por deficiência na síntese de tromboxano"],[220448,"Macrotrombocitopenia com insuficiência da válvula mitral"],[220452,"Doença hereditária das plaquetas gigantes"],[220460,"Polipose adenomatosa familiar atenuada",["FAP atenuada APC-relacionada","Polipose colon familiar atenuada","Polipose do cólon atenuada familiar APC-relacionada","AFAP","AFAP APC-relacionada","FAP atenuada"]],[220465,"Síndrome Laron com imunodeficiência"],[220489,"Hemocromatose rara"],[220493,"Síndrome de Joubert com retinopatia"],[220497,"Síndrome de Joubert com doença renal"],[221008,"Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1"],[221016,"Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2"],[221039,"Poiquilodermia esclerosante hereditária, tipo Weary"],[221043,"Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditária-contraturas-miopatia-fibrose pulmonar"],[221046,"Poiquilodermia com neutropenia"],[221054,"Acrocefalopolidactilia",["Acrocefalopolidactilia Elejalde","Displasia acrocefalopolidactilosa"]],[221061,"Malformação cavernosa cerebral familiar",["Angioma cavernoso cerebral familiar","Angioma cavernoso cerebral hereditário","Cavernoma cerebral familiar","Cavernoma cerebral hereditário"]],[221074,"Doença de Marchiafava-Bignami"],[221078,"Síndrome de disfunção combinada hiperativa dos nervos cranianos"],[221083,"Espasmo hemifacial clónico"],[221091,"Neuralgia do trigémio"],[221098,"Neuralgia glossofaríngea"],[221106,"OBSOLETO: Mioquimia isolada da face"],[221109,"Neuralgia craniana"],[221114,"Doença do movimento periférica, adquirida"],[221117,"Síndrome de Gerstmann"],[221120,"Síndrome pseudoaminopterina"],[221126,"Síndrome de Fowler"],[221139,"Imunodeficiência combinada com anomalias facio-oculo-esqueléticas"],[221142,"Atrofia macular confetti-like"],[221145,"Cutis laxa com anomalias graves pulmonares, gastrointestinais e urinárias"],[221150,"OBSOLETO: Síndrome Pitt-Hopkins-like"],[222628,"Poiquilodermia hereditária"],[223713,"Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial"],[223727,"Sarcoma ósseo"],[223735,"Linfoma"],[225123,"Hemocromatose TFR2-relacionada",["Hemocromatose hereditária tipo 3"]],[225147,"Necrose do estriado bilateral da infância esporádica"],[225154,"Necrose do estriado bilateral da infância familiar"],[225681,"Doença lisossomal com epilepsia"],[225686,"Doença peroxissomal com epilepsia"],[225689,"Doença do metabolismo dos aminoácidos ou de proteínas com epilepsia"],[225692,"Doença do transporte ou da utilização de metais, com epilepsia"],[225696,"Doença do metabolismo energético com epilepsia"],[225700,"Doença mitocondrial com epilepsia"],[225703,"Doença mitocondrial com neuropatia periférica"],[225707,"Anomalia da neurotransmissão metabólica com epilepsia"],[225710,"Doença do metabolismo dos esteróis com epilepsia"],[225713,"Outra doença metabólica com epilepsia"],[225968,"OBSOLETO: Predisposição hereditária a trombocitopenia essencial"],[226292,"Hipotiroidismo congénito permanente"],[226295,"Hipotiroidismo primário congénito"],[226298,"Hipotiroidismo central"],[226307,"Hipotiroidismo por deficiência nos fatores de transcrição envolvidos no desenvolvimento ou função da adenohipófise"],[226310,"OBSOLETO: Hipotiroidismo periférico"],[226313,"Hipotiroidismo congénito por ingestão materna de fármacos antitiroideus"],[226316,"Hipotiroidismo congénito por mutações em heterozigotia no gene THOX2"],[227510,"Atrofia multissistémica, tipo cerebelosa",["Atrofia olivo-ponto-cerebelosa tipo 1","MSA, tipo cerebelosa","MSA-c","OPCA esporádica tipo 1"]],[227535,"NÃO RARA NA EUROPA: Cancro da mama hereditário"],[227786,"OBSOLETO: Retinopatia em listras familiar"],[227796,"Fundus albipunctatus"],[227972,"Síndrome do óleo tóxico"],[227976,"Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA7"],[227982,"Poliendocrinopatia autoimune tipo 3"],[227990,"Poliendocrinopatia autoimune tipo 4",["APS tipo 4","APS4"]],[228000,"Linfocitopenia CD4 idiopática"],[228003,"Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CORO1A"],[228012,"Síndrome de perda auditiva neurossensorial progressiva-miocardiopatia hipertrófica",["Surdez neurosensorial progressiva-miocardiopatia hipertrófica"]],[228113,"Fístula anal"],[228116,"Síndrome de Hughes-Stovin"],[228119,"Fusariose"],[228123,"Coccidioidomicose"],[228140,"Fibrilação ventricular idiopática"],[228145,"Variante de esclerose múltipla"],[228157,"Esclerose múltipla aguda de Marburg"],[228165,"Esclerose concêntrica de Balò"],[228169,"Neurodegenerescência do estriado autossómica dominante"],[228174,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2N"],[228179,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2M"],[228184,"Síndrome coração-mão"],[228190,"Síndrome de ductus arteriosus patente-válvula aórtica bicúspide-anomalias das mãos",["Síndrome de canal arterial patente-válvula aórtica bicúspide-anomalias das mãos"]],[228215,"Doença do tecido elástico da derme, genética"],[228218,"Doença do tecido elástico da derme, adquirida"],[228221,"Doença do tecido elástico da derme com diminuição do tecido elástico, adquirida"],[228224,"Doença do tecido elástico da derme com aumento do tecido elástico, adquirida"],[228227,"Elastose dérmica focal de início tardio"],[228236,"Elastose dérmica focal linear"],[228240,"Elastoderma"],[228243,"Elastofibroma dorsal"],[228247,"Pseudoxantoma elástico adquirido"],[228254,"Elastoma"],[228264,"Elastorrhexis papular"],[228272,"Anetoderma primário"],[228277,"Anetoderma familiar"],[228285,"Cutis laxa adquirida"],[228290,"Papulose de fibras brancas, do pescoço"],[228293,"Elastocitose da papila dérmica do tipo pseudoxantoma elástico"],[228299,"Elastólise da derme média"],[228302,"Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma miopática"],[228305,"Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma grave do latente"],[228308,"Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal"],[228312,"Anemia hemolítica autoimune, do frio"],[228315,"OBSOLETO: Hiperinsónia idiopática com sono de longa duração"],[228318,"OBSOLETO: Hiperinsónia idiopática sem sono de longa duração"],[228329,"Doença CLN1",["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 1","NCL1"]],[228337,"Doença CLN10",["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 10","NCL10"]],[228340,"OBSOLETO: Doença CLN4A"],[228343,"Doença CLN4",["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 4"]],[228346,"CLN3 disease",["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 3"]],[228349,"Doença CLN2",["Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2","NCL2"]],[228354,"Doença CLN8",["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 8","NCL8"]],[228357,"OBSOLETO: Doença CLN9"],[228360,"Doença CLN5",["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 5","NCL5"]],[228363,"Doença CLN6"],[228366,"Doença CLN7",["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 7","NCL7"]],[228371,"Botulismo com origem em produtos alimentares"],[228374,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5",["Neuropatia axonal grave de início precoce por deficiência NEFL"]],[228379,"Tricodisplasia espinulosa associada a vírus"],[228384,"Síndrome de microdeleção 5q14.3"],[228387,"Displasia espondilo-megaepifisária-metafisária"],[228390,"Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais",["FNDAG ALX4-relacionada","Displasia craniofrontonasal com alopecia e hipogonadismo","Displasia frontonasal e anomalia genital","Displasia frontonasal tipo 2"]],[228396,"Síndrome de ptose-limitação dos movimentos oculares superiores-ausência do ponto lacrimal"],[228399,"Síndrome de microdeleção 8q12"],[228402,"Síndrome de microdeleção 2q23.1"],[228407,"Síndrome de dismorfia craniofacial-anomalias esqueléticas-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome de deficiência TMCO1"]],[228410,"Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial",["Síndrome PHD","Síndrome TAB2-relacionada","Síndrome de doença cardíaca polivalvular"]],[228415,"Síndrome de microduplicação 5q35"],[228418,"OBSOLETO: Síndrome de microcefalia-convulsões-perturbação do desenvolvimento"],[228423,"Espectro clínico de deficiência de GATA2",["Espectro clínico de deficiência da proteína GATA 2 de ligação"]],[228426,"Doença autoimune multissistémica sindromática por deficiência no Itch"],[228429,"Lipodistrofia generalizada congénita tipo 4",["BSCL tipo 4","GCL4","Síndrome Berardinelli-Seip tipo 4"]],[229717,"Agamaglobulinemia isolada",["Hipogamaglobulinemia isolada"]],[229720,"Agamaglobulinemia sindromática"],[230800,"Botulismo infecioso"],[230839,"Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico-like"],[230845,"Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular-like"],[230851,"Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco"],[230857,"Síndrome Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta",["Síndrome EDS/OI"]],[231013,"Anestesia trigeminal congénita"],[231031,"Eritema palmar hereditário"],[231040,"Lentiginose generalizada familiar"],[231080,"Displasia de alto grau em doentes com esófago de Barrett"],[231108,"Síndrome de predisposição a tumor rabdóide",["RTPS"]],[231111,"Lupus eritmatoso induzido por fármacos"],[231117,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15"],[231120,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C"],[231127,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15"],[231130,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocação/inversão 11q15"],[231137,"Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 7p12"],[231140,"Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15"],[231144,"Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15"],[231147,"Síndrome de Silver-Russell por dissomia uniparental materna do cromossoma 11"],[231154,"Imunodeficiência combinada por deficiência parcial do RAG1"],[231160,"Aneurisma sacular familiar"],[231169,"Síndrome de Usher tipo 1"],[231178,"Síndrome de Usher tipo 2"],[231183,"Síndrome de Usher tipo 3"],[231205,"Imunodeficiência variável comum sem anomalia genética conhecida",["CVID sem anomalia genética conhecida"]],[231214,"Beta-talassemia major",["Beta-TDT","Anemia mediterrânica","Beta-talassemia dependente de transfusão","Anemia Cooley"]],[231222,"Beta-talassemia intermédia",["Beta-NTDT","Beta-talassemia não-dependente de transfusão"]],[231226,"Doença da variante instável da cadeia beta da globina",["Beta-talassemia beta autossómica dominante","Beta-talassémia de corpos de inclusão"]],[231230,"Talassemia beta associada a anomalia da hemoglobina"],[231237,"Talassemia delta-beta"],[231242,"Síndrome hemoglobina C-talassemia beta"],[231249,"Síndrome hemoglobina E-talassemia beta"],[231256,"Talassemia beta - tricotiodistrofia"],[231386,"Beta-talassemia sindrómica"],[231393,"Talassemia beta - trombocitopenia ligada ao X"],[231401,"Alfa-talassemia-síndrome mielodisplásica"],[231413,"Variante do síndrome de Guillain-Barré"],[231416,"Variante regional do síndrome de Guillain-Barré"],[231419,"Variante funcional do síndrome de Guillain-Barré"],[231426,"Variante faringea-cervical-braqueal da síndrome de Guillain-Barré"],[231445,"Variante paraparética do síndrome Guillain-Barré"],[231450,"Neuropatia sensitiva pura aguda",["GBS sensitiva pura aguda","Síndrome Guillain-Barré sensitiva pura aguda"]],[231457,"Pandisautonomia aguda"],[231466,"Neuropatia atáxica sensorial aguda"],[231500,"Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3",["HPS com fibrose pulmonar"]],[231512,"Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2",["HPS sem fibrose pulmonar"]],[231531,"Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-1"],[231537,"Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8"],[231556,"Síndrome de epidermólise bolhosa juncional localizada de início tardio-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[231568,"Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica dominante"],[231573,"Dermatose erosiva e vesicular, congénita"],[231580,"Hiperplasia supra-renal unilateral primária",["PUAH"]],[231625,"Carcinoma adrenocortical produtor de aldosterona, puro"],[231632,"Tumor produtor de aldosterona ectópico",["Tumor produtor de aldosterona extra-supra-renal"]],[231637,"Hiperaldosteronismo primário raro corrigível cirurgicamente"],[231641,"Hiperaldosteronismo primário raro não corrigível cirurgicamente"],[231662,"Deficiência de hormona de crescimento tipo IA isolada"],[231671,"Deficiência de hormona de crescimento tipo IB isolada"],[231679,"Deficiência de hormona de crescimento tipo II isolada"],[231692,"Deficiência isolada da hormona de crescimento tipo III"],[231720,"Síndrome de deficiência de hormonas hipofisárias combinada não-adquirida-perda auditiva neurossensorial-anomalias da coluna",["Síndrome de deficiência de hormonas hipofisárias combinada não-adquirida-surdez neurossensorial-anomalias da coluna"]],[231736,"Microcórnea - megalolenticonus posterior - vasculatura fetal persistente - coloboma"],[231742,"Lipodermóide epibulbar - apendice pré-auricular - politelia"],[232035,"Embriofetopatia infeciosa"],[232288,"Síndrome de alfa-talassemia como característica principal"],[233655,"Doença vascular genética rara"],[235832,"Síndrome de osso vascular congénito"],[235835,"OBSOLETO: Síndrome congénito de osso vascular com sobrecrescimento dos membros"],[235838,"OBSOLETO: Síndrome congénito de osso vascular com encurtamento dos membros"],[235936,"Hiperaldosteronismo familiar"],[238269,"Amiloidose renal familiar devido a apolipoproteínas, todas as variantes"],[238305,"Infundibulo-neuro-hipofisite"],[238329,"Encefalomiopatia mitocondrial grave ligada ao X"],[238446,"Síndrome de microduplicação 15q11q13"],[238455,"Distonia-parkinsonismo infantil",["IPD","PKDYS"]],[238459,"Síndrome de CDG tipo IIf"],[238468,"Displasia ectodérmica hipohidrótica",["HED"]],[238475,"Hipercolanemia familiar"],[238505,"Imunideficiência combinada por deficiência de CD27",["Doença linfoproliferativa autossómica recessiva"]],[238510,"OBSOLETO: Doença linfoproliferativa"],[238517,"Hipotonia - cistinúria tipo 1"],[238523,"Hipotonia atípica - síndrome de cistinúria"],[238536,"Policitemia secundária congénita"],[238547,"OBSOLETO: Policitemia secundária adquirida"],[238557,"Eritrocitose de Chuvash"],[238569,"Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes",["Doença inflamatória do intestino de início precoce autossómica recessiva"]],[238578,"Pé boto isolado familiar por síndrome de microduplicação do 17q23.1-q23.2"],[238583,"Hiperfenilalaninemia por deficiência de tetrahidrobiopterina"],[238593,"Mesenterite esclerosante",["Mesenterite esclerosante"]],[238606,"Tremor ortostático primário",["POT"]],[238613,"OBSOLETO: Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1"],[238616,"NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Alzheimer"],[238621,"Incontinência fecal relacionada com anastomose anal da bolsa ilíaca"],[238624,"Hipertensão intracraniana idiopática"],[238637,"Síndrome megabexiga-megaureter"],[238642,"Megaureter primário, forma de início no adulto"],[238646,"Megaureter primário congénito, forma com obstrução"],[238650,"Megaureter primário congénito, forma com refluxo"],[238654,"Megaureter primário congénito, forma sem refluxo e sem obstrução"],[238666,"Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito isolado",["Deficiência de gonadotropina congénita isolada","Deficiência de hormona libertadora de gonadotrofina isolada","Défice gonadotrópico"]],[238670,"Deficiência de hormona libertadora de tireotropina isolada"],[238688,"Exposição neonatal a iodo"],[238691,"OBSOLETO: Hemangioma hepático congénito"],[238696,"Hipotiroidismo transitório congénito por fator materno"],[238699,"Hipotiroidismo transitório congénito por fator neonatal"],[238722,"Movimentos em espelho congénitos familiares"],[238744,"Síndrome mamário-digital-ungueal"],[238750,"Síndrome de microdeleção 4q21"],[238755,"OBSOLETO: Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica dominante tipo 1H"],[238763,"Megalocórnea - esferofaquia - glaucoma secundário"],[238766,"Síndrome de ptose-sindactilia-dificuldades de aprendizagem"],[238769,"Síndrome de microdeleção 1q44"],[240071,"Paralisia supranuclear progressiva clássica"],[240085,"Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante",["PSP-p","PSP-parkinsonismo"]],[240094,"Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinésia pura com paralisia da marcha"],[240103,"Paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasal"],[240112,"Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-afasia não fluente progressiva"],[240266,"OBSOLETO: Histiocitose sistémica de células não-Langerhans"],[240371,"Obesidade sindromática"],[240760,"Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like"],[243343,"Deficiência de dimetilglicina desidrogenase"],[243367,"Fígado gordo agudo da gravidez"],[243377,"NÃO RARA NA EUROPA: Diabetes mellitus tipo 1"],[243761,"NÃO RARA NA EUROPA: Hipertensão essencial"],[244242,"Síndrome HELLP"],[244275,"Microangiopatia trombótica de novo após transplante renal"],[244283,"Atrésia biliar com síndrome de malformação esplénica",["Síndrome BASM"]],[244305,"Hipofosfatemia dominante com nefrolitíase ou osteoporose"],[244310,"Síndrome CDG, tipo In"],[247165,"Envenenamento da infância por mercúrio"],[247198,"Atrofia cerebelo-cerebral progressiva",["PCCA"]],[247203,"Carcinoma dos ductos coletores"],[247234,"Ataxia esporádica com início no adulto sem etiologia conhecida"],[247239,"Ataxia degenerativa não-hereditária"],[247242,"Ataxia adquirida"],[247245,"Siderose superficial"],[247257,"Doença por inalação de antrax"],[247262,"Síndrome de hiperfosfatemia-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Mabry"]],[247353,"Psoríase pustular generalizada"],[247378,"Policitémia secundária autossómica recessiva não associada ao gene VHL"],[247511,"Policitémia secundária autossómica dominante"],[247522,"Síndrome de discinésia ciliar primária-retinite pigmentosa"],[247525,"Citrulinémia, tipo I"],[247546,"Citrulinémia neonatal aguda tipo I",["Citrulinémia neonatal aguda tipo 1","Citrulinémia tipo 1 de início precoce","Citrulinémia tipo I de início precoce"]],[247573,"Late-onset citrullinemia type I",["Citrulinémia tipo 1 de início tardio"]],[247582,"Deficiência de citrina"],[247585,"Citrulinémia, tipo II"],[247598,"Colestase intra-hepática neonatal por défice de citrina"],[247604,"Esclero lateral primária juvenil"],[247623,"Hipofosfatasia perinatal fatal"],[247638,"Hipofosfatasia pré-natal benigna",["Doença de Rathbun benigna prénatal","Fosfoetanolaminuria benigna pré-natal"]],[247651,"Hipofosfatasia da infância"],[247667,"Hipofosfatasia com início na infância"],[247676,"Hipofosfatasia no adulto"],[247685,"Odontohipofosfatasia"],[247691,"Vasculopatia retiniana e leucodistriofia cerebral"],[247698,"Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A"],[247709,"Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B"],[247718,"Miopatia inflamatória com macrófagos abundantes"],[247724,"Miosite eosinofílica idiopática"],[247762,"Lipoblastoma"],[247765,"Ataxia cerebelosa ligada ao X"],[247768,"Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico",["Deficiência WNT4","Hiperandrogenismo e falência dos ductos Mulerianos"]],[247775,"Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clássico",["Ausência congénita de útero e vagina","Sequência Rokitansky","Síndrome MRKH tipo 1"]],[247790,"Sobrecarga de ferro FTH1-relacionada"],[247794,"Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosúria renal"],[247798,"Polipose MUTYH-relacionada",["Polipose adenomatosa MUTYH-relacionada"]],[247806,"OBSOLETO: Polipose adenomatosa familiar atenuada APC-relacionada"],[247815,"Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX10"],[247820,"Síndrome de displasia ectodérmica-pili torti-sindactilia cutânea"],[247827,"Síndrome de displasia ectodérmica-hiperhidrose-sindactilia cutânea"],[247834,"Distrofia macular oculta",["Doença Miyake","OCMD","OMD"]],[247839,"OBSOLETO: Arterite juvenil oligoarticular com anticorpos anti-nucleares"],[247846,"OBSOLETO: Arterite juvenil oligoarticular sem anticorpos anti-nucleares"],[247854,"OBSOLETO: Poliartrite seronegativa com anticorpos antinucleares – factor reumatóide juvenil"],[247861,"OBSOLETO: Poliartrite seronegativa sem anticorpos antinucleares – factor reumatóide juvenil"],[247868,"Síndrome de febre periódica hereditária associada a NLRP12",["Síndrome de febre epsódica familiar associada a NALP12"]],[247871,"OBSOLETO: Doença autoimune associada ao vitíligo"],[248095,"Osteoartropatia hipertrófica primária",["PHO"]],[248111,"Doença de Huntington juvenil"],[248293,"Anemia por deficiência rara"],[248296,"Anemia por deficiência constitucional"],[248302,"Anemia de deficiência adquirida rara"],[248305,"OBSOLETO: Anemia hemolítica por deficiência de gliceraldeído-3-fosfato desidrogenase"],[248308,"Doença hemorrágica rara"],[248315,"Doença hemorrágica rara por um defeito nos fatores de coagulação"],[248326,"Doença hemorrágica rara por uma anomalia de plaquetas"],[248340,"Doença pool de armazenamento delta isolado",["Delta-SPD isolado","Denso-SPD isolado","Doença de acumulação densa isolada"]],[248347,"Doença hemorrágica rara por uma anomalia de plaquetas adquirida"],[248358,"Doença trombótica rara por defeito nos fatores de coagulação"],[248361,"Doença trombótica rara por defeito constitucional dos fatores de coagulação"],[248365,"Doença trombótica rara por defeito adquirido nos fatores de coagulação"],[248368,"Doença trombótica rara por anomalia de plaquetas"],[248401,"Doença trombótica rara por anomalia constitucional das plaquetas"],[248404,"Doença trombótica rara por anomalia de plaquetas adquirida"],[248408,"Hipodisfibrinogenemia familiar"],[250165,"Policitemia genética"],[250805,"Serpinopatia"],[250808,"Serpinopatia com polimerização tóxica de serpina"],[250811,"Serpinopatia com perda da função da serpina"],[250831,"Afasia progressiva logopenica",["Afasia progressiva primária logopenica","LPA","variante logopenica de APP"]],[250908,"Doença oncológica rara"],[250923,"Aniridia isolada"],[250932,"Atrofia óptica autossómica dominante e neuropatia periférica"],[250972,"Polimicrogiria com hipoplasia do nervo óptico"],[250977,"Ribosiduria-AICA",["Deficiência de ATIC","Ribosiduria 5-amino-4-imidazolecarboxamida"]],[250984,"Síndrome Stickler autossómica recessiva"],[250989,"Síndrome de microdeleção 1q21.1",["Monossomia 1q21.1"]],[250994,"Síndrome de microduplicação 1q21.1",["Trissomia 1q21.1"]],[250999,"Síndrome de microdeleção 1q41-q42",["Monossomia 1q41-q42"]],[251004,"Dissomia uniparental paterna do cromossoma 1",["UPD1 paterna"]],[251009,"Dissomia uniparental materna do cromossoma 1",["UPD1 materna"]],[251014,"Síndrome de microdeleção 2q31.1",["Monossomia 2q31.1"]],[251019,"Síndrome de deleção 2q32q33",["Del(2)(q32q33)","Monossomia 2q32q33"]],[251028,"Síndrome associado a SATB2 por rearranjo cromossómico",["Monossomia 2q33.1","Síndrome de microdeleção 2q33.1"]],[251038,"Síndrome de microduplicação 3q29",["Trissomia 3q29"]],[251043,"Cromossoma 5 em anel"],[251046,"Síndrome de microdeleção 6p22",["Monossomia 6p22"]],[251056,"Síndrome de microdeleção 6q25.2q25.3",["Del(6)(q25)","Monossomia 6q25"]],[251061,"Síndrome de microdeleção 7q31",["Monossomia 7q31"]],[251066,"Síndrome de microdeleção 8p11.2",["Monossomia 8p11.2"]],[251071,"Síndrome de microdeleção 8p23.1",["Monossomia 8p23.1"]],[251076,"Síndrome de microduplicação 8p23.1",["Trissomia 8p23.1"]],[251262,"Osteocondrite dissecante familiar",["Osteocondrite dissecante e baixa estatura"]],[251274,"Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3"],[251279,"Síndrome de microftalmia-retinite pigmentosa-foveosquisis-drusas do disco óptico"],[251282,"Ataxia espástica autossómica dominante tipo 1",["ADSA"]],[251287,"Distrofia macular anular concêntrica benigna"],[251290,"Foramina parietal com hipoplasia clavicular",["Foramina parietal com displasia cleidocraniana"]],[251295,"Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada",["PPRCA"]],[251304,"Paniculite de início na infância com uveíte e granulomatose sistémica"],[251307,"Pericardite recorrente idiopática",["Pericardite recidivante idiopática"]],[251312,"Doença sobreposta do tecido conjuntivo"],[251316,"OBSOLETO: Doença sobreposta do tecido conjuntivo, não classificada"],[251325,"Vasculite induzida por fármacos"],[251328,"Vasculite não-classificada"],[251332,"Síndrome inflamatório/febre de longa duração, não explicado"],[251347,"Doença ataxia-telangectasia-like",["ATLD"]],[251355,"OBSOLETO: Doença de células falciformes associada a outra anomalia da hemoglobina",["OBSOLETO: Duplo heterozigoto para doença de falciformação"]],[251359,"Síndrome de células falciformes-beta-talassemia",["Síndrome HbS-beta-talassemia"]],[251365,"Anemia falciforme S-C",["Anemia falciforme hemoglobina C","Doença HbSC","Doença hemoglobina S-C"]],[251370,"Anemia falciforme S-D Punjab",["Anemia falciforme hemoglobina D","Doença HbSD","Doença hemoglobina S-D Punjab"]],[251375,"Anemia falciforme S-E",["Doença hemoglobina S-E","Anemia falciforme hemoglobina E","Doença HbSE"]],[251380,"Persistência de hemoglobina fetal hereditária - doença de células falciformes"],[251383,"Síndrome CK",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-microcefalia-malformação cortical-habitus delgado"]],[251393,"Epidermólise bolhosa juncional localizada",["JEB localizada"]],[251510,"Disgenesia gonadal parcial 46,XY",["PGD 46,XY"]],[251515,"Artrogripose distal tipo 10",["Contratura da flexão plantar","DA10","Tendão calcâneo curto"]],[251523,"Infecções recorrentes - síndrome inflamatório por deficiência no metabolismo do zinco",["Hiperzincemia e hipercalprotectinemia"]],[251529,"Embriofetopatia tóxica ou relacionada com fármacos"],[251535,"Embriofetopatia relacionada com doença materna"],[251558,"Tumor raro do tecido neuroepitelial"],[251561,"Astrocitoma de alto grau"],[251576,"Gliossarcoma"],[251579,"Glioblastoma de células gigantes"],[251582,"Gliomatose cerebral"],[251589,"Astrocitoma anaplásico"],[251592,"Astrocitoma de baixo grau"],[251595,"Astrocitoma difuso"],[251598,"Astrocitoma protoplásmico"],[251601,"Astrocitoma fibrilar"],[251604,"Astrocitoma gemistocítico"],[251607,"Xantoastrocitoma pleomórfico",["PXA"]],[251612,"Astrocitoma pilocítico"],[251615,"Astrocitoma pilomixóide"],[251618,"Astrocitoma subependimário de células gigantes",["SEGA"]],[251623,"Pituicitoma"],[251627,"Oligodendroglioma"],[251630,"Oligodendroglioma anaplásico"],[251633,"OBSOLETO: Ependimona de baixo grau"],[251636,"Ependimona"],[251639,"Subependimona"],[251643,"Ependimona mixopapilar"],[251646,"Ependimona anaplásico",["Ependimona de alto grau"]],[251651,"Tumor oligoastrocítico",["Tumor oligodendroglial e astrocítico misto"]],[251656,"Oligoastrocitoma",["MOA","Oligoastrocitoma misto"]],[251663,"Oligoastrocitoma anaplásico",["aMOA"]],[251668,"Tumor glial de origem desconhecida do tecido neuroepitelial"],[251671,"Glioma angiocêntrico"],[251674,"Glioma cordóide"],[251679,"Astroblastoma"],[251852,"Tumor embrionário do tecido neuroepitelial"],[251855,"Meduloblastoma de grandes células/anaplásico"],[251858,"Meduloblastoma com nodularidade extensa",["MBEN"]],[251863,"Meduloblastoma desmoplásico/nodular"],[251867,"Meduloblastoma clássico"],[251870,"Tumor neuroectodérmico primitivo",["PNET"]],[251877,"Glanglioneuroblastoma"],[251880,"Ependimoblastoma"],[251883,"Medulo-epitelioma"],[251891,"OBSOLETO: Teratóide atípico/tumor rabdóide",["OBSOLETO: AT/RT"]],[251896,"Tumor do plexo coróide"],[251899,"Carcinoma do plexo coróide"],[251902,"Papiloma atípico do plexo coróide"],[251905,"Tumor pineal do tecido neuroepitelial"],[251909,"Pineoblastoma"],[251912,"Pineocitoma"],[251915,"Tumor papilar da região pineal"],[251919,"Tumor do parênquima pineal de diferenciação intermédia"],[251924,"Tumor neuronal"],[251927,"Neurocitoma extraventricular"],[251931,"Liponeurocitoma cerebeloso"],[251934,"Tumor neuronal-glial misto"],[251937,"Gangliocitoma"],[251940,"Astrocitoma/ganglioglioma desmoplásico da infância",["DIA/DIG"]],[251946,"Tumor neuroepitelial disembrioplásico",["DNET"]],[251949,"Ganglioglioma"],[251957,"Ganglioglioma anaplásico"],[251962,"Tumor glioneuronal papilar",["Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar","Neurocitoma pseudopapilar com diferenciação glial","PGNT"]],[251975,"Tumor glioneuronal formador de rosetas do quarto ventrículo",["DNT do cerebelo","RGNT","Tumor neuroepitelial disembrioplásico do cerebelo"]],[251992,"Glanglioneuroma"],[251995,"Tumor das células germinativas pimárias do sistema nervoso central"],[252006,"Tumor do saco vitelino do sistema nervoso central",["Tumor do saco vitelino intracraniano","Tumor do seio endodérmico do sistema nervoso central","Tumor do seio endodérmico intracraniano"]],[252015,"Coriocarcinoma do sistema nervoso central"],[252018,"Teratoma do sistema nervoso central"],[252021,"Tumor misto das células germinativas do sistema nervoso central"],[252025,"Tumor das meninges"],[252028,"Tumor melanocítico primário do sistema nervoso central",["Lesão melanocítica primária do sistema nervoso central"]],[252031,"Melanocitose leptomeníngea difusa",["DLM","Melanomatose leptomeníngea"]],[252046,"Melanocitoma meníngeo"],[252050,"Melanoma primário do sistema nervoso central"],[252054,"Hemangioblastoma"],[252057,"Tumor dos nervos cranianos e espinhais"],[252128,"Perineurioma maligno"],[252131,"Tumor benigno da bainha dos nervos periféricos",["BPNST"]],[252164,"Schwannoma benigno",["Fibroblastoma periférico","Neurilemoma","Neurolemoma"]],[252175,"Schwannoma vestibular",["Neurilemoma do acústico","Neurinoma do acústico","Neuroma do acústico"]],[252183,"Neurofibroma"],[252190,"Síndrome de predisposição a cancro hereditário do sistema nervoso"],[252202,"Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento",["Síndrome CMMR-D"]],[252206,"Síndrome melanoma-tumor do sistema neural",["Síndrome melanoma-astrocitoma"]],[252212,"Tumor tritão maligno",["MPNST com diferenciação rabdomiossarcomatosa","MTT","Tumor maligno da bainha dos nervos periféricos com diferenciação rabdomiossarcomatosa"]],[254334,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo B",["RI-CMT type B"]],[254343,"Síndrome de ataxia espástica autossómica recessiva-atrofia óptica-disartria"],[254346,"Síndrome de microdeleção 19q13.12",["Monossomia 19q13.12"]],[254351,"Síndrome de microdeleção distal 7q11.23",["Monossomia distal 7q11.23"]],[254361,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros por deficiência de plectina autossómica recessiva","LGMD2Q"]],[254367,"Líquen plano raro",["LP raro"]],[254370,"Líquen plano cutâneo raro",["LP cutâneo raro"]],[254373,"Líquen plano da mucosa raro",["LP da mucosa raro"]],[254379,"Líquen plano linear",["LP linear"]],[254395,"Líquen plano actínico",["Erupção liquenóide actínica do verão","LP actínico","Líquen plano actínico","Líquen plano subtropical","Líquen plano tropical","Melanodermatite liquenóide"]],[254411,"Líquen plano atrófico anular",["LP atrófico anular"]],[254424,"Líquen plano anular",["LP anular"]],[254449,"Líquen plano atrófico",["LP atrófico"]],[254463,"Líquen plano pigmentoso",["LP pigmentosa","LP pigmentoso","Líquen plano pigmentoso"]],[254478,"Líquen plano penfigoide",["LP penfigoide"]],[254492,"Alopecia fibrosante frontal",["FFA"]],[254504,"Botulismo inalatório",["Botulismo por inalação"]],[254509,"Botulismo iatrogénico",["Botulismo acidental"]],[254516,"Atraso do desenvolvimento motor por anomalia nos genes de expressão paterna localizados em 14q32.2"],[254519,"Anomalias congénitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2",["MCA por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2"]],[254525,"Síndrome de Temple por microdeleção 14q32.2 paterna"],[254528,"Síndrome de Kagami-Ogata por microdeleção 14q32.2 materna"],[254531,"Síndrome da hipometilação paterna 14q32.2"],[254534,"Síndrome da hipermetilação materna 14q32.2"],[254685,"Doença trofoblástica gestacional"],[254688,"Mola hidatidiforme completa",["Gravidez molar completa"]],[254693,"Mola hidatiforme parcial",["Gravidez molar parcial"]],[254698,"Tumor trofoblástico epitelióide"],[254704,"Hiperferritinemia genética sem sobrecarga de ferro"],[254707,"Histiocitose de Faisalabad",["FHC"]],[254712,"Histiocitose sinusal familiar com linfadenopatia maciça",["Doença de Rosaï-Dorfman familiar","SHML familiar"]],[254723,"Síndrome de hipertricose pigmentada com diabetes mellitus insulinodependente",["PHID"]],[254746,"Doença do metabolismo do piruvato"],[254749,"Doença do ciclo do ácido tricarboxílico",["Doença do ciclo TCA","Doença do ciclo de Krebs","Doença do ciclo do ácido cítrico"]],[254758,"Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias no ADN mitocondrial",["Doença da OXPHOS por anomalias no ADN mitocondrial","Doença da OXPHOS por anomalias no ADNmt","Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por anomalias no ADNmt"]],[254767,"Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por grande deleção no ADN mitocondrial",["Doença da OXPHOS por uma grande deleção no ADN mitocondrial","Doença da OXPHOS por uma grande deleção no ADNmt","Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por uma grande deleção no ADNmt"]],[254776,"Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por mutação pontual no ADN mitocondrial",["Doença da OXPHOS por mutação pontual no ADN mitocondrial","Doença da OXPHOS por mutação pontual no ADNmt","Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por mutação pontual no ADNmt"]],[254788,"Miopatia mitocondrial ADN mitocondrial-relacionada",["Miopatia mitocondrial ADNmt-relacionada","Miopatia mitocondrial com hereditariedade materna"]],[254793,"OBSOLETO: Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por duplicação no ADN mitocondrial",["OBSOLETO: Doença da OXPHOS por duplicação no ADN mitocondrial","OBSOLETO: Doença da OXPHOS por duplicação no ADNmt","OBSOLETO: Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial por duplicação no ADNmt"]],[254803,"Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática",["Síndrome de depleção do ADNmt, forma encefalomiopática"]],[254807,"Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial",["Síndrome de deleções múltiplas do ADNmt"]],[254818,"Espectro clínico de neuropatia atáxica"],[254822,"Doença da fosforilação oxidativa mitocondrial de mecanismo desconhecido",["Doença da OXPHOS sem mecanismo conhecido"]],[254827,"Doença do transporte membranar mitocondrial"],[254830,"Doença do transportador de substrato mitocondrial"],[254834,"Doença da importação protéica mitocondrial"],[254837,"Doença mitocondrial não específica"],[254843,"Intolerância ao exercício com acidose láctica"],[254846,"Doença isolada do complexo da fosforilação oxidativa",["Doença isolada do complexo da cadeia respiratória"]],[254851,"Distonia relacionada com ADN mitocondrial",["Distonia mitocondrial com hereditariedade materna"]],[254854,"Miopatia mitocondrial pura"],[254857,"Miopatia mitocondrial da infância letal",["Doença mitocondrial da infância letal","LIMD"]],[254864,"Miopatia mitocondrial com deficiência reversível de citocromo C oxidase",["Miopatia mitocondrial com deficiência da COX reversível","Miopatia mitocondrial com deficiência do complexo IV reversível"]],[254871,"Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebral",["Síndrome de depleção do ADNmt, forma hepatocerebral"]],[254875,"Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma miopática",["Síndrome de depleção do ADNmt, forma miopática"]],[254881,"Ataxia espinocerebelosa com epilepsia",["SCAE"]],[254886,"Oftalmoplegia externa progressiva autossómica recessiva",["arPEO"]],[254892,"Oftalmoplegia externa progressiva autossómica dominante",["adPEO"]],[254898,"Surdez - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia",["Perda auditiva - encefaloneuropatia - obesidade - valvulopatia"]],[254902,"Tubulopatia renal - encefalopatia - insuficiência hepática"],[254905,"Deficiência isolada da citocromo C oxidase",["Deficiência isolada da COX","Deficiência isolada do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial"]],[254913,"Deficiência isolada da ATP sintetase",["Deficiência isolada do complexo V da cadeia respiratória mitocondrial"]],[254920,"Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 2",["COXPD2"]],[254925,"Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 4",["COXPD4"]],[254930,"Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7",["COXPD7"]],[255117,"OBSOLETO: Atrofia óptica autossómica dominante e surdez de início tardio"],[255132,"Anemia sideroblástica autossómica recessiva de início no adulto",["Anemia sideroblástica refratária à piridoxina autossómica recessiva"]],[255138,"Deficiência da subunidade beta do componente E1 do complexo piruvato desidrogenase"],[255182,"Deficiência de proteína de ligação E3 da piruvato desidrogenase",["Deficiência da proteína de ligação a E3","Deficiência de componente X da proteína da piruvato desidrogenase","Deficiência do componente X do complexo desidrogenase piruvato contendo lipoil","Proteína de ligação de dihidrolipoamido desidrogenase do complexo desidrogenase-piruvato"]],[255199,"OBSOLETO: Síndrome Leigh esporádico",["OBSOLETO: Doença Leigh esporádica","OBSOLETO: Encefalopatia necrotizante subaguda infantil esporádica"]],[255210,"Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associado",["Doença de Leigh com hereditariedade materna","Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com hereditariedade materna","MILS","Síndrome Leigh ADN mitocondrial-associado"]],[255225,"OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica mitocondrial com hereditariedade materna"],[255229,"Neuro-hepatopatia de Navajo",["Neuropatia de Navajo"]],[255235,"Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com tubulopatia renal",["Síndrome de depleção de ADNmt, forma encefalomiopática com tubulopatia renal"]],[255241,"Síndrome de Leigh com leucodistrofia",["Doença de Leigh com leucodistrofia","Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com leucodistrofia"]],[255249,"Síndrome de Leigh com síndrome nefrótico",["Doença de Leigh com síndrome nefrótico","Encefalopatia necrotizante subaguda infantil com síndrome nefrótico"]],[260305,"Anemia sideroblástica autossómica recessiva",["Anemia sideroblástica congénita autossómica recessiva"]],[261102,"Síndrome de microduplicação distal 7q11.23",["Trisomia distal 7q11.23"]],[261112,"Monossomia 9p"],[261120,"Síndrome de microdeleção 14q11.2"],[261144,"Síndrome FOXG1 por microdeleção 14q12",["Del(14)(q12)","Monossomia 14q12"]],[261183,"Síndrome de microdeleção 15q11.2"],[261190,"Síndrome de microdeleção 15q14",["Monossomia 15q14"]],[261197,"Síndrome de microdeleção proximal 16p11.2"],[261204,"Síndrome de microduplicação 16p11.2p12.2",["Trissomia 16p11.2p12.2"]],[261211,"Síndrome de microdeleção 16p11.2p12.2"],[261222,"Síndrome de microdeleção 16p11.2",["Monossomia distal 16p11.2"]],[261229,"Síndrome de microduplicação 14q11.2",["Trissomia 14q11.2"]],[261236,"Síndrome de microdeleção 16p13.1"],[261243,"Síndrome de microduplicação 16p13.11",["Trissomia 16p13.11"]],[261250,"Síndrome de microdeleção 16q24.3"],[261257,"Síndrome de microdeleção distal 17p13.3",["Monossomia distal 17p13.3"]],[261265,"Síndrome de microdeleção 17q12"],[261272,"Síndrome de microduplicação 17q12",["Trissomia 17q12"]],[261279,"Síndrome de microdeleção 17q23.1q23.2"],[261290,"Síndrome de trissomia 17p"],[261295,"Síndrome de microdeleção 20p12.3"],[261304,"Síndrome de microdeleção paterna de 20q13",["Monossomia paterna de 20q13"]],[261311,"Síndrome de microdeleção 20q13"],[261318,"Trissomia 20p"],[261323,"Síndrome de microdeleção 21q22"],[261330,"Síndrome de microdeleção distal 22q11.2",["Monossomia distal 22q11.2"]],[261337,"Síndrome de microduplicação distal 22q11.2",["Trissomia distal 22q11.2"]],[261344,"Trissomia 1q em mosaico"],[261349,"Síndrome de microdeleção 2p15p16.1"],[261476,"Síndrome de deleção Xp21",["AHC ligada ao X","Síndrome de microdeleção XP21"]],[261483,"Síndrome de duplicação Xq27.3q28",["Trissomia Xq27.3q28"]],[261494,"Síndrome de Kleefstra"],[261501,"Doença de Norrie atípica por monossomia Xp11.3"],[261512,"OBSOLETO: Retinite pigmentosa e perturbação do desenvolvimento intelectual por monossomia Xp11.3"],[261519,"Dissomia uniparental materna do cromossoma X"],[261524,"Dissomia uniparental paterna do cromossoma X"],[261529,"Síndrome de cromossoma Y em anel"],[261534,"Síndrome 49,XXXYY"],[261537,"Síndrome Mowat-Wilson por monossomia 2q22"],[261552,"Síndrome Mowat-Wilson por uma mutação pontual ZEB2",["Doença de Hirschsprung e perturbação do desenvolvimento intelectual por uma mutação pontual ZEB2"]],[261559,"OBSOLETO: Blefarofimose-epicanto inverso-ptose por rearranjo 3q23"],[261572,"OBSOLETO: Blefarofimose-epicanto inverso-ptose por síndrome de mutação pontual"],[261579,"OBSOLETO: Blefarofimose-epicanto inverso-ptose por expansão poliA"],[261584,"Síndrome de microdeleção 5q22",["Síndrome del(5)(q22)","Síndrome monossomia 5q22"]],[261600,"Síndrome Alagille por microdeleção 20p12",["Síndrome Alagille por monossomia 20p12"]],[261619,"Síndrome Alagille por uma mutação pontual no JAG1"],[261629,"Síndrome Alagille por uma mutação pontual no NOTCH2"],[261638,"Síndrome Okihiro por microdeleção 20q13",["Síndrome Okihiro por monossomia 20q13"]],[261647,"Síndrome Okihiro por uma mutação pontual"],[261652,"Síndrome Kleefstra por uma mutação pontual"],[261697,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 1"],[261700,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 2"],[261703,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 3"],[261706,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 4"],[261709,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 5"],[261712,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 6"],[261715,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 7"],[261718,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 8"],[261721,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 9"],[261724,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 10"],[261730,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 11"],[261733,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 12"],[261736,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 13"],[261739,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 14"],[261742,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 15"],[261745,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 16"],[261748,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 17"],[261751,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 18"],[261754,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 19"],[261757,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 20"],[261760,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 21"],[261763,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma 22"],[261766,"Monossomia parcial do cromossoma 1"],[261771,"Monossomia parcial do cromossoma 2"],[261776,"Monossomia parcial do cromossoma 3"],[261781,"Monossomia parcial do cromossoma 4"],[261786,"Monossomia parcial do cromossoma 5"],[261791,"Monossomia parcial do cromossoma 6"],[261796,"Monossomia parcial do cromossoma 7"],[261801,"Monossomia parcial do cromossoma 8"],[261806,"Monossomia parcial do cromossoma 9"],[261811,"Monossomia parcial do cromossoma 10"],[261816,"Monossomia parcial do cromossoma 11"],[261821,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 12"],[261826,"Monossomia parcial do cromossoma 16"],[261831,"Monossomia parcial do cromossoma 17"],[261836,"Monossomia parcial do cromossoma 18"],[261841,"Monossomia parcial do cromossoma 19"],[261846,"Monossomia parcial do cromossoma 20"],[261857,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 1"],[261866,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 2"],[261875,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 3"],[261884,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 4"],[261893,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 5"],[261902,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 6"],[261911,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 7"],[261920,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 8"],[261929,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 9"],[261938,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 10"],[261947,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 11"],[261956,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 16"],[261965,"Deleção parcial do braço curto do cromossoma 17",["Deleção parcial do cromossoma 17","Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 17","Monossomia parcial do cromossoma 17"]],[261974,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 18"],[261983,"Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 19"],[261992,"Deleção parcial do braço curto do cromossoma 20",["Delecção parcial pura 20p","Deleção parcial do cromossoma 20","Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 20","Monossomia parcial do cromossoma 20"]],[262001,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 1"],[262010,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 2"],[262019,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 3"],[262029,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 4"],[262038,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 5"],[262047,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 6"],[262056,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 7"],[262065,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 8"],[262074,"Deleção parcial do braço longo do cromossoma 9",["Deleção parcial do cromossoma 9","Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 9","Monossomia parcial do cromossoma 9"]],[262083,"Deleção parcial do braço longo do cromossoma 10",["Deleção parcial do cromossoma 10","Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 10","Monossomia parcial do cromossoma 10"]],[262092,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 11"],[262101,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 13"],[262110,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 14"],[262119,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 15"],[262128,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 16"],[262137,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 17"],[262146,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 18"],[262155,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 19"],[262164,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 20"],[262173,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 21"],[262182,"Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 22"],[262191,"Trissomia parcial do cromossoma 1"],[262196,"Trissomia parcial do cromossoma 2"],[262201,"Trissomia parcial do cromossoma 3"],[262206,"Trissomia parcial do cromossoma 4"],[262211,"Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 5",["Trissomia parcial/tetrasomia do cromossoma 5"]],[262628,"Trissomia parcial do cromossoma 6"],[262633,"Trissomia parcial do cromossoma 7"],[262638,"Trissomia parcial do cromossoma 8"],[262643,"Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 9",["Trissomia parcial/tetrasomia do cromossoma 9"]],[262648,"Trissomia parcial do cromossoma 10"],[262653,"Trissomia parcial do cromossoma 11"],[262658,"Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossoma 12",["Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 12","Trissomia/tetrasomia parcial do braço curto do cromossoma 12","Trissomia/tetrasomia parcial do cromossoma 12p"]],[262672,"Trissomia parcial do cromossoma 16"],[262677,"Trissomia parcial do cromossoma 17"],[262682,"Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 18",["Trissomia/tetrasomia parcial do cromossoma 18"]],[262687,"Trissomia parcial do cromossoma 19"],[262692,"Duplicação parcial do cromossoma 20",["Trissomia parcial do cromossoma 20"]],[262698,"Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 2"],[262707,"Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 3"],[262716,"Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 4"],[262725,"Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossoma 5",["Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 5","Trissomia/tetrasomia parcial do braço curto do cromossoma 5","Trissomia/tetrasomia parcial do cromossoma 5"]],[262740,"Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 6"],[262749,"Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 7"],[262758,"Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 8"],[262767,"Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossoma 9",["Duplicação parcial do braço curto do cromossoma 9","Duplicação parcial do cromossoma 9p","Tetrassomia parcial do cromossoma 9p","Triplicação parcial do cromossoma 9p","Trissomia parcial do cromossoma 9p","Trissomia/tetrassomia parcial do braço curto do cromossoma 9"]],[262776,"Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 10"],[262785,"Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 11"],[262794,"Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 16"],[262803,"Trissomia parcial do braço curto do cromossoma 17"],[262812,"Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossoma 18",["Duplicação/triplicação parcial do cromossoma 18p","Trissomia/tetrasomia parcial do braço curto do cromossoma 18","Trissomia/tetrasomia parcial do cromossoma 18p"]],[262833,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 1"],[262842,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 2"],[262851,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 3"],[262860,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 4"],[262869,"Duplicação parcial do braço longo do cromossoma 5",["Duplicação parcial do cromossoma 5q","Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 5","Trissomia parcial do cromossoma 5q"]],[262878,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 6"],[262887,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 7"],[262896,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 8"],[262905,"Duplicação parcial do braço longo do cromossoma 9",["Duplicação parcial do cromossoma 9q","Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 9","Trissomia parcial do cromossoma 9q"]],[262914,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 10"],[262923,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 11"],[262932,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 13"],[262941,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 14"],[262950,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 15"],[262959,"Duplicação parcial do braço longo do cromossoma 16",["Duplicação parcial do cromossoma 16q","Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 16","Trissomia parcial do cromossoma 16q"]],[262968,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 17"],[262977,"Duplicação parcial do braço longo do cromossoma 18",["Duplicação parcial do cromossoma 18q","Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 18","Trissomia parcial do cromossoma 18q"]],[262986,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 19"],[262995,"Duplicação parcial do braço longo do cromossoma 20",["Duplicação parcial do cromossoma 20q","Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 20","Trissomia parcial do cromossoma 20q"]],[263004,"Trissomia parcial do braço longo do cromossoma 22"],[263019,"OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 1"],[263024,"OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 6"],[263029,"OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 7"],[263034,"OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 11"],[263044,"OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 13"],[263049,"OBSOLETO: Disomia uniparental do cromossoma 14"],[263054,"OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 15"],[263059,"OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 20"],[263064,"OBSOLETO: Dissomia uniparental do cromossoma 21"],[263297,"Doença de armazenamento de glicogénio com miocardiopatia por deficiência de glicogenina",["Glicogenose tipo 15"]],[263310,"Timoma tipo A"],[263317,"Timoma tipo B"],[263324,"Timoma tipo AB"],[263331,"Carcinoma neuroendócrino tímico bem-diferenciado"],[263335,"Carcinoma tímico neuro-endócrino moderadamente diferenciado"],[263339,"Carcinoma tímico neuroendócrino com reduzida diferenciação"],[263347,"Síndrome MRCS"],[263352,"Falência do ventrículo direito pós-cardiotomia"],[263355,"OBSOLETO: Síndrome ATR-X-relacionada"],[263410,"Síndrome de espasmos infantis-atraso psicomotor-atrofia cerebral progressiva-doença dos gânglios basais"],[263413,"Angiosarcoma"],[263417,"Síndrome de Bartter com hipocalcémia"],[263425,"Nevus de Ota"],[263432,"Nevus de Ito"],[263435,"Hamartoma congénito do músculo liso"],[263440,"Neuroacantocitose"],[263455,"Hiperinsulinismo congénito por deficiência de HNF4A",["Hipoglicémia hiperinsulinémica por deficiência de HNF4A"]],[263458,"Hiperinsulinismo hipoglicémico devido a défice de INSR"],[263463,"Displasia esquelética CHST3-relacionada"],[263479,"Iridociclite heterocrómica de Fuchs"],[263482,"Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux",["Síndrome pseudo-Morquio tipo 2","Síndrome pseudo-Morquio tipo II","SEMD, tipo Maroteaux","SEMD-M"]],[263487,"SíndromeCDG, tipo IIi"],[263494,"SíndromeCDG, tipo Io"],[263501,"SíndromeCDG, tipo IIj"],[263508,"Síndrome CDG, tipo IIg"],[263516,"Epilepsia mioclónica progressiva tipo 3",["EPM3","Epilepsia de mioclonias progressiva tipo 3","PME tipo 3"]],[263524,"Encefalopatia necrotizante aguda da adolescência"],[263534,"Síndrome de pele descamativa acral",["PSS acral","PSS localizada","PSS2","Síndrome 2 de pele descamativa"]],[263543,"Síndrome de pele descamativa generalizado"],[263548,"Síndrome de pele descamativa tipo A",["PSS tipo A","Síndrome de pele descamativa generalizada tipo A","Síndrome de pele descamativa não-inflamatória generalizada tipo A","Síndrome de pele descamativa não-inflamatória tipo A"]],[263553,"Síndrome de pele descamativa tipo B",["Doença de pele descamativa generalizada tipo B","PSS tipo B","PSS1","Síndrome de pele descamativa 1","Síndrome de pele descamativa generalizada tipo B","Síndrome de pele descamativa inflamatória"]],[263558,"OBSOLETO: Síndrome de pele descamativa generalizado, tipo C"],[263662,"Meningioma familiar múltiplo"],[263665,"Enteropatia de células NK"],[263676,"OBSOLETO: Epidermólise bolhosa hereditária associada a características oculares"],[263708,"Rearranjo cromossómico complexo"],[263711,"OBSOLETO: Anomalia do cromossoma X"],[263714,"Anomalia no número de cromossoma X"],[263717,"Anomalia no número de cromossomas X com fenótipo feminino"],[263720,"Anomalia no número de cromossomas X com fenótipo masculino"],[263723,"Polissomia do cromossoma X"],[263726,"Deleção parcial do cromossoma X"],[263731,"Deleção parcial do braço curto do cromossoma X",["Deleção parcial do cromossoma Xp","Monossomia parcial do braço curto do cromossoma X","Monossomia parcial do cromossoma Xp"]],[263746,"Anomalia do número de cromossoma Y"],[263749,"Anomalia cromossómica X e Y"],[263756,"Deleção parcial do braço longo do cromossoma X"],[263768,"Duplicação parcial do cromossoma X"],[263775,"Duplicação parcial do braço curto do cromossoma X"],[263783,"Duplicação parcial do braço longo do cromossoma X"],[263793,"Disomia uniparental do cromossoma X"],[263798,"OBSOLETO: Anomalia cromossómica Y"],[264200,"Síndrome de microdeleção 14q22q23"],[264431,"Duplicação parcial do braço curto do cromossoma 1"],[264450,"Trissomia 8p"],[264580,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase-cinase hepática",["Glicogenose tipo 9A","Glicogenose tipo 9C"]],[264656,"Doença pulmonar intersticial específica para a infância"],[264665,"Doença pulmonar intersticial primária específica à infância"],[264670,"Doença pulmonar intersticial primária específica da infância por alterações da estrutura alveolar"],[264675,"Proteinose congénita dos alvéolos pulmonares"],[264683,"Doença pulmonar intersticial primária específica da infância por doença vascular alveolar"],[264688,"Quilotórax congénito"],[264691,"Capilarite pulmonar isolada"],[264694,"Doença pulmonar intersticial específica da infância"],[264699,"Doença pulmonar intersticial secundária específica da infância associado a doença sistémica"],[264704,"Doença pulmonar intersticial secundária específica da infância associada a doença do tecido conjuntivo"],[264709,"Doença pulmonar intersticial secundária específica da infância associado a vasculite sistémica"],[264714,"Doença pulmonar intersticial secundária específica da infância associado a doença granulomatosa"],[264719,"Doença pulmonar intersticial secundária específica da infância associada a doença metabólica"],[264724,"OBSOLETO: Histiocitose de células de Langerhans específica da infância"],[264735,"Doença pulmonar intersticial específica do adulto"],[264740,"Doença pulmonar intersticial primária específica do adulto"],[264745,"Doença pulmonar intersticial secundária específica do adulto associada a doença sistémica"],[264750,"OBSOLETO: Histiocitose de células de Langerhans específica do adulto"],[264757,"Doença pulmonar intersticial da infância e do adulto"],[264762,"Doença pulmonar intersticial primária da infância e do adulto"],[264930,"Doença pulmonar intersticial primária da infância e do adulto por alterações da estrutura alveolar"],[264935,"Doença pulmonar intersticial primária da infância e do adulto por alteração vascular alveolar"],[264944,"Doença pulmonar intersticial secundária da infância e do adulto"],[264949,"Doença pulmonar intersticial secundária da infância e do adulro associada a uma doença sistémica"],[264955,"OBSOLETO: Histiocitose das células de Langerhans da infância e do adulto"],[264968,"Doença pulmonar intersticial secundária da infância e do adulto associada a uma doença metabólica"],[264973,"Doença pulmonar intersticial secundária da infância e do adulto associada a uma vasculite sistémica"],[264978,"Doença pulmonar intersticial relacionada com exposição a fármacos ou radiação"],[264984,"Doença pulmonar intersticial relacionada com a exposição"],[264992,"Doença pulmonar intersticial genética"],[268114,"Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS",["ALPS tipo 4","ALPS tipo IV","RALD","Síndrome linfoproliferativo autoimune tipo 4","Síndrome linfoproliferativo autoimune tipo IV"]],[268129,"Miopatia com corpos esferóides"],[268139,"Meduloepitelioma intraocular",["Meduloepitelioma orbital"]],[268145,"Doença da urina xarope de bordo clássica",["Cetoacidúria de cadeia ramificada clássica","Deficiência de BCKD clássica","Deficiência de desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada clássica","MSUD clássica"]],[268162,"Doença da urina xarope de bordo intermédia",["Deficiência de BCKD intermédia","Deficiência de desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada intermédia","MSUD intermédia"]],[268173,"Doença da urina xarope de bordo intermitente",["Deficiência de BCKD intermitente","Deficiência de desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada intermitente","MSUD intermitente"]],[268184,"Doença da urina xarope de bordo sensível à tiamina",["Deficiência de BCKD sensível à tiamina","Deficiência de desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada sensível à tiamina","MSUD sensível à tiamina"]],[268249,"Embriopatia por micofenolato de mofetil"],[268261,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2",["Del(21)(q22.13q22.2)","Monossomia 21q22.13-q22.2","Monossomia 21q22.13q22.2","Síndrome de microdeleção 21q22.13-q22.2"]],[268316,"Estenose e/ou trombose da fístula de hemodiálise"],[268322,"Trombocitopenia hereditária com plaquetas normais"],[268337,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante",["RI-CMT"]],[268357,"Defeito do encerramento do tubo neural"],[268363,"Iniencefalia aberta"],[268366,"Iniencefalia fechada"],[268369,"Espinha bífida aberta"],[268377,"OBSOLETO: Espinha bífida aberta total"],[268384,"OBSOLETO: Espinha bífida aberta toracolombosagrada"],[268388,"OBSOLETO: Espinha bífida aberta lombosagrada"],[268392,"OBSOLETO: Espinha bífida aberta cervical"],[268397,"OBSOLETO: Espinha bífida aberta cervicotorácica"],[268740,"OBSOLETO: Espinha bífida aberta torácica superior"],[268744,"Espinha bífida quística"],[268748,"OBSOLETO: Espinha bífida quística total"],[268752,"OBSOLETO: Espinha bífida quística toracolombosagrada"],[268758,"OBSOLETO: Espinha bífida quística lombosagrada"],[268762,"OBSOLETO: Espinha bífida quística cervical"],[268766,"OBSOLETO: Espinha bífida quística cervicotorácica"],[268770,"OBSOLETO: Espinha bífida quística torácica superior"],[268810,"Meningocelo posterior isolado"],[268813,"Mielocistocelo"],[268817,"Cefalocelo"],[268820,"Meningocelo craniano"],[268823,"Encefalocelo occipital"],[268826,"Encefalocelo parietal"],[268829,"Encefalocelo basal"],[268832,"OBSOLETO: Lipoma associado a disrafismo neuroespinhal"],[268835,"Lipomielomeningocelo"],[268838,"OBSOLETO: Leptomielolipoma"],[268843,"Malformação do canal neuroentérico, medula espinhal e coluna"],[268861,"Síndrome da medula ancorada, primário",["Síndrome da medula espinhal ancorado, primário"]],[268865,"Quisto neuroentérico"],[268868,"Amielia isolada"],[268871,"OBSOLETO: Siringomielia/hidromielia primária"],[268874,"OBSOLETO: Hidromielia congénita"],[268882,"Malformação de Arnold-Chiari, tipo I",["Malformação de Arnold-Chiari, tipo 1","Malformação de Chiari, tipo 1","Malformação de Chiari, tipo I"]],[268920,"OBSOLETO: Megalencefalia isolada",["OBSOLETO: Macroencefalia isolada"]],[268926,"Malformação cerebral da linha média",["Malformação do cérebro da linha média"]],[268936,"Arrinencefalia isolada"],[268940,"Polimicrogiria bilateral"],[268943,"Polimicrogiria unilateral"],[268947,"Polimicrogiria focal unilateral"],[268950,"Displasia cortical cerebral",["Displasia cortical do cérebro"]],[268961,"Displasia cortical focal isolada tipo I",["FCD tipo I"]],[268973,"Displasia cortical focal isolada tipo Ia",["FCD tipo Ia"]],[268980,"Displasia cortical focal isolada tipo Ib",["FCD tipo Ib"]],[268987,"Displasia cortical focal isolada tipo Ic",["FCD tipo Ic"]],[268994,"Displasia cortical focal isolada tipo II",["FCD tipo II"]],[269001,"Displasia cortical focal isolada tipo IIa",["FCD tipo IIa"]],[269008,"Displasia cortical focal isolada tipo IIb",["FCD tipo IIb"]],[269190,"Doença encefaloclástica"],[269194,"Malformação quística do sistema nervoso central"],[269197,"Quisto glioependimário/ependimário"],[269200,"OBSOLETO: Quisto retrocerebeloso"],[269203,"Agenesia do vermis cerebeloso isolada"],[269206,"Agenesia do vermis cerebeloso total isolada"],[269209,"Agenesia do vermis cerebeloso parcial isolada"],[269212,"OBSOLETO: Malformação de Dandy-Walker isolada com hidrocefalia"],[269215,"OBSOLETO: Malformação de Dandy-Walker isolada sem hidrocefalia"],[269218,"Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos unilateral isolada"],[269221,"Hipoplasia dos hemisférios cerebelosos bilateral isolada"],[269224,"Malformação cerebelosa global",["Malformação cerebelosa difusa"]],[269229,"Displasia do tegumento da ponte",["PTCD"]],[269505,"Hidrocefalia comunicante congénita",["Hidrocefalia não-obstrutiva congénita"]],[269510,"Hidrocefalia não-comunicante congénita",["Hidrocefalia obstrutiva congénita"]],[269523,"Síndrome com uma malformação cerebelosa como característica principal"],[269528,"Síndrome com microcefalia como característica principal"],[269531,"Outro síndrome com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal"],[269546,"Síndrome com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal"],[269550,"OBSOLETO: Malformação não sindromática do sistema nervoso central genética"],[269553,"Malformação cerebral genética",["Malformação do cérebro, genética"]],[269557,"OBSOLETO: Malformação da fossa posterior genética"],[269560,"Malformação cerebelosa genética"],[269564,"Síndrome genético com uma malformação do sistema nervoso central como característica principal"],[269567,"Síndrome genético com uma malformação cerebelosa como característica principal"],[269570,"Síndrome genético com uma malformação de Dandy-Walker como característica principal"],[269573,"Síndrome genético com agenesia/disgenesia do corpo caloso como característica principal"],[271832,"Tumor dos tecidos moles, genético"],[271835,"Tumor do sistema digestivo, genético"],[271841,"Tumor cardíaco, genético"],[271844,"Tumor urogenital, genético"],[271847,"Tumor endócrino, genético"],[271853,"Anomalia cardíaca, genética"],[271861,"Amiloidose ATTR hereditária",["Amiloidose ATTRv","Amiloidose familiar TTR-relacionada","Amiloidose familiar transtirretina-relacionada","Amiloidose hereditária TTR","Polineuropatia amiloide TTR hereditária","Polineuropatia amiloide transtirretina hereditária","hATTR"]],[271870,"Doença genética sistémica"],[275517,"Síndrome linfoproliferativa autoimune-infeções virais recorrentes devido a deficiência CASP8",["CEDS","Infeções víricas ALPS-recorrentes devido a deficiência CASP8","Síndrome de deficiência caspase 8","Síndrome linfoproliferativa autoimune-infeções virais recorrentes devido a deficiência de caspase 8"]],[275523,"Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani"],[275534,"OBSOLETO: Hipertrofia muscular miostatina-relacionada"],[275543,"Síndrome de L1"],[275555,"Pré-eclâmpsia"],[275729,"Doença hemorrágica rara devida a trombocitopenia constitucional"],[275736,"Doença hemorrágica rara por defeito nos receptores de plaquetas"],[275742,"Infertilidade genética"],[275745,"Alfa-talassemia e doenças relacionadas"],[275749,"Beta-talassemia e doenças relacionadas"],[275752,"Anemia falciforme"],[275761,"Deficiência de lipase ácida lisossomal"],[275766,"Hipertensão arterial pulmonar idiopática"],[275777,"Hipertensão arterial pulmonar hereditária"],[275786,"Hipertensão arterial pulmonar induzida por fármacos ou toxinas"],[275791,"Hipertensão arterial pulmonar associada a outra doença"],[275798,"Hipertensão arterial pulmonar associada a doença do tecido conjuntivo"],[275803,"Hipertensão arterial pulmonar associada a cardiopatia congénita"],[275808,"Hipertensão arterial pulmonar associada à infecção pelo HIV"],[275813,"Hipertensão arterial pulmonar associada a hipertensão portal"],[275823,"Hipertensão arterial pulmonar associada a esquistossomose"],[275828,"Hipertensão arterial pulmonar associada a anemia hemolítica crónica"],[275837,"Hipertensão pulmonar devido a doença pulmonar e / ou hipoxia"],[275844,"Hipertensão arterial pulmonar com mecanismo multifatorial pouco claro"],[275853,"Síndrome com hipertensão pulmonar como característica principal"],[275864,"Variante comportamental da demência frontotemporal",["bv-FTD"]],[275872,"Demência frontotemporal com doença do neurónio motor"],[275938,"Doença hemolítica por alo-imunização feto-materna"],[275944,"Doença hemolítica do recém-nascido com aloimunização Kell"],[276058,"Doença neurodegenerativa genética com demência"],[276061,"Degeneração frontotemporal genética com demência"],[276066,"Deficiência de CoA ligase biliar e defeito da síntese de amidas"],[276142,"Tumor das glândulas salivares"],[276145,"Tumor epitelial maligno das glândulas salivares"],[276148,"Tumor epitelial benigno das glândulas salivares"],[276152,"Neoplasia endócrina múltipla tipo 4"],[276161,"Neoplasia endócrina múltipla"],[276174,"Estupor recorrente idiopático"],[276183,"Ataxia espinocerebelosa tipo 32",["Ataxia cerebelosa com azospermia e perturbação do desenvolvimento intelectual","SCA32"]],[276193,"Ataxia espinocerebelosa tipo 35",["SCA35"]],[276198,"Ataxia espinocerebelosa tipo 36",["SCA36"]],[276212,"Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva"],[276223,"Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta"],[276234,"Infertilidade masculina não sindromática por doença da motilidade do esperma"],[276238,"Doença de Machado–Joseph, tipo 1"],[276241,"Doença de Machado–Joseph, tipo 2"],[276244,"Doença de Machado–Joseph, tipo 3"],[276249,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação A"],[276252,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação B"],[276255,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação C"],[276258,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação D"],[276261,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação E"],[276264,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação F"],[276267,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, grupo de complementação G"],[276271,"NÃO RARA NA EUROPA: Hipertiroxinemia disalbuminémica familiar"],[276280,"Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia"],[276399,"Bócio multinodular familiar",["MNG familiar","Síndrome de bócio multinodular familiar","FMNG"]],[276402,"OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos caspr2"],[276405,"Hiperbiliverdémia"],[276413,"Síndrome de microdeleção 10q22.3q23.3"],[276422,"Síndrome de microduplicação 10q22.3q23.3"],[276429,"Cefaleia hipnica"],[276432,"Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca"],[276435,"Síndrome do neurónio motor inferior com início tardio no adulto"],[276525,"Hiperinsulinismo familiar"],[276556,"Hiperinsulinismo por deficiência de UCP2"],[276575,"Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de SUR1"],[276580,"Hiperinsulinismo autossómico dominante por deficiência de Kir6.2"],[276585,"Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido"],[276598,"Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de SUR1"],[276603,"Hiperinsulinismo focal resistente ao diazóxido por deficiência de Kir6.2"],[276608,"Síndrome de hipoglicemia pancreatogénica não insulinoma"],[276621,"Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor"],[276624,"OBSOLETO: Feocromocitoma esporádico"],[276627,"OBSOLETO: Paraganglioma secretor esporádico"],[276630,"Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática"],[279882,"Spasmus nutans"],[279888,"Endoftalmite aguda"],[279891,"Endoftalmite crónica"],[279894,"Maculopatia tóxica por fármacos antimaláricos"],[279897,"Linfoma oculocerebral primário",["Linfoma não-Hodgkin oculocerebral primário"]],[279904,"OBSOLETO: Linfoma intraocular primário",["OBSOLETO: PIOL","OBSOLETO: Linfoma não-Hodgkin intraocular primário"]],[279911,"Linfoma órgão-específico primário"],[279914,"Uveíte intermédia",["IU"]],[279919,"Uveíte posterior infeciosa"],[279922,"Uveíte anterior infeciosa"],[279925,"Panuveíte infeciosa"],[279928,"Uveíte paraneoplásica"],[279934,"Síndrome de depleção de ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK"],[279943,"Neutrofilia hereditária"],[279947,"Síndrome de doença pós-orgásmica",["POIS"]],[280062,"Calcifilaxia"],[280065,"Calcifilaxia cutis"],[280068,"Calcifilaxia visceral"],[280071,"Síndrome de CDG tipo Ip",["CDG1P","Doença congénita de glicosilação tipo 1p","Doença congénita de glicosilação tipo Ip","Síndrome de CDG tipo 1P","Síndrome de glicoproteina deficiente em carbohidratos tipo Ip"]],[280110,"NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Paget do osso",["NÃO RARA NA EUROPA: Osteíte deformante"]],[280133,"Deficiência de componente 3 do complemento",["Deficiência C3"]],[280142,"Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK",["Imunodeficiência combinada grave por deficiência de proteína tirosina quinase específica de linfócitos","SCID por deficiência de LCK","SCID por deficiência de proteína tirosina quinase específica dos linfócitos"]],[280183,"Aciduria metilmalónica por deficiência do receptor da transcobalamina",["Acidémia metilmalónica, tipo TCb1R","Acidémia metilmalónica, tipo TCbIR"]],[280195,"Holoprosencefalia septo-pre-optica",["HPE septo-pre-optica"]],[280200,"Holoprosencefalia microforma",["HPE microforma"]],[280205,"Fenda laringo-traqueo-esofágica tipo 0",["LTECO"]],[280210,"Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal",["Doença de Pelizaeus-Merzbacher neonatal, tipo II","PMD grave","PMD neonatal"]],[280219,"Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica",["PMD clássica"]],[280224,"Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória",["PMD transitória"]],[280229,"Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino"],[280234,"Síndrome 'null'",["Doença de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome 'null'","Síndrome 'null' PLP1"]],[280270,"Doença Pelizaeus-Merzbacher-like",["PMLD"]],[280282,"Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em GJC2",["PMLD"]],[280288,"Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em HSPD1",["Chaperonopatia HSP60 mitocondrial"]],[280293,"Doença de Pelizaeus-Merzbacher-like por mutação em AIMP1"],[280302,"Pancreatite autoimune 1",["AIP tipo 1","Pancreatite esclerosante linfoplasmocítica"]],[280315,"Pancreatite autoimune tipo 2",["PAI tipo 2","Pancreatite ducto-cêntrica"]],[280325,"Deleção distal 12p",["Del(12)(p13.33)","Monossomia distal 12p","Síndrome de microdeleção 12p13.33"]],[280333,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva-distroglicanopatia tipo C7","MDDGC7"]],[280342,"Doença reumatológica rara da infância"],[280356,"Lipodistrofia parcial familiar PLIN1-relacionada"],[280365,"Laminopatia lipodistrófica grave autossómica semi-dominante"],[280369,"Vasculite pediátrica rara"],[280373,"Doença sistémica pediátrica rara"],[280379,"Uroporfiria eritropoiética associada a malignidade mielóide"],[280384,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual recessiva-disfunção motora-contraturas articulares múltiplas",["IDMDC"]],[280397,"Doença priónica familiar, Alzheimer-like"],[280400,"Doença priónica hereditária",["Doença priónica familiar"]],[280403,"Síndrome de onfalocelo familiar com dismorfia facial"],[280406,"Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com surdez neurossensorial"],[280553,"Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente",["Miopatia miofibrilar relacionada com cristalino alfa-B"]],[280558,"Síndrome de quebras de Varsóvia",["WABS"]],[280569,"OBSOLETO: Glomerulonefrite rapidamente progressiva",["OBSOLETO: Glomerulonefrite crescêntica","OBSOLETO: RPGN"]],[280576,"Síndrome progeria de Nestor-Guillermo",["NGPS"]],[280586,"Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP",["Deficiência de gPAPP"]],[280598,"Neuropatia sensitivomotora hereditária com pele hiperelástica"],[280615,"Doença da hemoglobina da cadeia gama com baixa afinidade pelo oxigénio",["Cianose neonatal transitória e anemia por hemoglobina Toms River"]],[280620,"Epilepsia mioclónica progressiva tipo 6"],[280628,"Hiper- e hipopigmentação progressiva familiar",["FPHH"]],[280633,"Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões"],[280640,"Paquigiria occipital e polimicrogiria",["MCD occipital","Malformações occipitais do desenvolvimento cortical"]],[280651,"OBSOLETO: Acrodisostose com resitências hormonais múltiplas"],[280654,"Displasia das unhas autossómica recessiva"],[280663,"Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9",["HPS9"]],[280671,"Distrofia muscular congénita por deficiência na biossíntese de fosfatidil-colina"],[280679,"Síndrome de angiopatia de Moyamoya-baixa estatura-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico",["Doença de Moyamoya-baixa estatura-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico"]],[280763,"Perturbação do desenvolvimento intelectual grave e paraplegia espástica progressiva",["Síndrome de deficiência de AP4"]],[280774,"Telangiectasia essencial generalizada",["GET"]],[280779,"Vasculopatia colagenosa cutânea",["CCV"]],[280785,"Mastocitose cutânea difusa bolhosa",["DCM bolhosa"]],[280794,"Mastocitose cutânea difusa pseudoxantomatosa",["DCM pseudoxantomatosa"]],[280802,"Sequestro pulmonar congénito intralobar",["Sequestro broncopulmonar congénito intralobar","Sequestro intrapulmonar congénito"]],[280811,"Sequestro pulmonar congénito extralobar",["Sequestro broncopulmonar congénito extralobar","Sequestro extrapulmonar congénito"]],[280821,"Malformação congénita de comunicação broncopulmonar-digestiva"],[280827,"Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 0",["CPAM tipo 0"]],[280832,"Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 1",["CCAM tipo I","CPAM tipo 1"]],[280840,"Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 2",["CCAM tipo II","CPAM tipo 2"]],[280847,"Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 3",["CCAM tipo III","CPAM tipo 3"]],[280854,"Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 4",["CPAM tipo 4"]],[280886,"Uveíte anterior",["Iridociclite"]],[280892,"Uveíte posterior",["Coroidite"]],[280898,"Panuveíte",["Uveíte total"]],[280914,"Uveíte anterior idiopática isolada"],[280917,"Uveíte posterior idiopática"],[280921,"Panuveíte idiopática"],[280926,"Doenças sistémicas com uveíte anterior"],[280930,"Doenças sistémicas com uveíte posterior"],[280933,"Doenças sistémicas com panuveíte"],[281082,"Ictiose hereditária forma não-sindromática"],[281085,"Ictiose hereditária forma sindromática"],[281090,"Ictiose ligada ao X sindromática recessiva",["Ictiose sindrómica, recessiva ligada ao X","RXLI sindrómica"]],[281097,"Ictiose congénita autossómica recessiva",["ARCI"]],[281103,"Ictiose queratinopática",["KPI"]],[281122,"Bébe colódio com regressão espontânea",["SHCB"]],[281127,"Bébe colódio acral com regressão espontânea",["SHCB acral"]],[281139,"Ictiose epidermolítica anular",["AEI"]],[281190,"Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita",["CRIE","IWC","Ichthyosis variegata","Ictiose em confeti"]],[281201,"Síndrome de queratose linear-ictiose congénita-queratodermia esclerosante",["Síndrome KLICK"]],[281210,"Síndrome ictiose ligada ao X"],[281217,"Síndrome ictiose autossómica"],[281222,"Síndrome ictiose autossómica com anomalias prominentes do cabelo"],[281234,"OBSOLETO: Ictiose congénita com tricotiodistrofia"],[281238,"Síndrome ictiose autossómica com sinais neurológicos prominentes"],[281241,"Síndrome ictiose autossómica com doença de curso fatal"],[281244,"Síndrome ictiose autossómica com outros sinais associados"],[282124,"Deleção parcial do cromossoma 12",["Monossomia parcial do cromossoma 12"]],[282166,"Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditária",["CJD hereditária"]],[282196,"Poliendocrinopatia autoimune",["APS","Síndrome poliglandular autoimune"]],[284130,"NÃO RARA NA EUROPA: Artrite reumatóide"],[284139,"Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3"],[284149,"Craniossinostose e anomalias dentárias"],[284160,"Síndrome de microdeleção 8q21.11"],[284169,"Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento-anomalias do comportamento por microdeleção 10p11.21p12.31",["Del(10)(p11.21p12.31)","Deleção 10p11.21p12.31","Monossomia 10p11.21p12.31","Síndrome de microdeleção 10p12p11"]],[284180,"Síndrome de microdeleção Xp22.13p22.2"],[284227,"Síndrome TEMPI"],[284232,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2O"],[284247,"Macroaneurisma arterial retiniano familiar"],[284264,"Doença IgG4-relacionada",["Doença esclerosante relacionada com imunoglobulina G4"]],[284271,"Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-atraso psicomotor"],[284282,"Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por deficiência WWOX",["Ataxia espinhocerebelosa autossómica recessiva tipo 12","SCAR12"]],[284289,"Ataxia cerebelosa autossómica recessiva de início no adulto"],[284324,"Ataxia espinocerebelosa lentamente progressiva autossómica recessiva de início na infância"],[284332,"Ataxia cerebelosa não-progressiva autossómica recessiva de início na infância"],[284339,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7"],[284343,"Síndrome de predisposição tumoral DICER1",["PPBFTDS","Síndrome de displasia e blastoma pleuropulmonar familiar","Síndrome de displasia e tumor familiar PPB"]],[284362,"Tumor intersticial do pulmão, fetal"],[284385,"Colestase intra-hepática familiar"],[284388,"Síndrome de vasoconstrição cerebral reversível"],[284395,"Adenocarcinoma bem diferenciado fetal do pulmão"],[284400,"Carcinoma das células pequenas da bexiga"],[284408,"OBSOLETO: Deficiência de glicerol cinase, forma da infância"],[284411,"Deficiência de glicerol cinase, forma juvenil"],[284414,"Deficiência de glicerol cinase, no adulto"],[284417,"Deficiência de aminotransferase fosfoserina, forma da infância/juvenil"],[284426,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase",["Deficiência de lactato desidrogenase A","Deficiência de subunidade LDH-M","GSD por deficiência de subnidade M da lactato desidrogenase","Glicogenose por deficiência de subunidade M da lactato desidrogenase"]],[284435,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase",["Deficiência de subunidade H da lactato desidrogenase","Glicogenose por deficiência da subunidade H da lactato desidrogenase"]],[284448,"CLIPPERS"],[284454,"Retinopatia oculta externa zonal aguda"],[284460,"Retinopatia externa anular aguda"],[284786,"Deficiência qualitativa ou quantitativa da troponina"],[284790,"Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina"],[284804,"Albinismo ocular"],[284811,"Albinismo oculocutâneo sindromático"],[284814,"Doença do metabolismo da fenilalanina"],[284818,"Doença do metabolismo da tirosina"],[284963,"Síndrome Marfan tipo 1"],[284973,"Síndrome de Marfan tipo 2"],[284979,"Síndrome de Marfan neonatal"],[284984,"Síndrome aneurisma - osteoartrite"],[284993,"Síndrome Marfan e doenças Marfan-relacionadas"],[285014,"Aneurisma e disseção torácica familiar"],[285657,"Doença do metabolismo do folato"],[289098,"Doenças do metabolismo da vitamina D"],[289103,"Raquitismo hipocalcémico"],[289157,"Raquitismo hipocalcémico vitamina D-dependente",["Deficiência de 1-alfa-hidroxilase","Dependência de vitamina D, tipo I","PDDRI","Raquitismo dependente de vitamina D, tipo I","Raquitismo por deficiência de pseudovitamina D","VDDI","VDDR-I"]],[289176,"Raquitismo hipofosfatémico autossómico recessivo",["ARHR"]],[289266,"Encefalopatia epilética de início precoce e perturbação do desenvolvimento intelectual por mutações em GRIN2A"],[289290,"Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência da adenosina cinase",["Encefalopatia associada a hipermetioninemia por deficiência de ADK","Hipermetioninemia ADK"]],[289307,"Perturbação do desenvolvimento por deficiência de metilmalonato semialdeído desidrogenase",["Perturbação do desenvolvimento por deficiência de ALDH6A1","Perturbação do desenvolvimento por deficiência de MMSDH"]],[289326,"Paraparésia espástica tropical",["HAM/TSP","Mielopatia associada ao HTLV-1/paraparésia espástica tropical","Mielopatia associada ao vírus linfotrópico-T humano tipo 1/paraparésia espástica tropical","Mielopatia associada ao vírus linfotrópico-T humano tipo I/paraparésia espástica tropical","TSP"]],[289347,"Dermatite infeciosa associada a HTLV-1",["Dermatite infeciosa associada a vírus linfotrópico-T humano tipo 1","Dermatite infeciosa associada a vírus linfotrópico-T humano tipo I","IDH"]],[289356,"Coriocarcinoma ovárico não gestacional",["NGCO"]],[289362,"Carcinoma embrionário extracraniano",["Carcinoma embrionário não localizado no SNC"]],[289365,"Refluxo vesico-ureteral familiar",["VUR familiar"]],[289377,"Miopatia de início precoce com miocardiopatia fatal"],[289380,"Miosclerose",["Miosclerose congénita, tipo Löwenthal"]],[289385,"Cancro diagnosticado durante a gravidez"],[289390,"Doença Sjögren primária",["SjD primária","Síndrome Sjögren primária"]],[289395,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de Sjögren secundário",["NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de Sjögren-Gougerot secundário"]],[289465,"Adermatoglifia isolada",["Ausência de dermatoglifos","Ausência de impressões digitais"]],[289478,"Síndrome PASH",["Síndrome de pioderma gangrenoso-acne-hidradenite supurativa"]],[289483,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia"],[289494,"Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligondontia e/ou hipogonadismo"],[289499,"Catarata congénita com microcornea e opacidade da córnea",["CCMCO"]],[289504,"Acidemia combinada malónica e metilmalónica",["Acidúria combinada malónica e metilmalónica","CMAMMA"]],[289513,"Síndrome de microdeleção 12q15q21",["Del(12)(q15)(q21)","Deleção 12q15q21","Monossomia 12q15q21"]],[289522,"Microtriplicação 11q24.1",["Tetrassomia 11q24.1"]],[289527,"OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica da infância fatal por deficiência do complexo I mitocondrial",["OBSOLETO: HCM da infância fatal por deficiência do complexo I mitocondrial","OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica da infância fatal por deficiência da NADH-CoQ redutase","OBSOLETO: Miocardiopatia hipertrófica da infância fatal por deficiência da NADH-Coenzima Q redutase"]],[289539,"Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado",["Susceptibilidade para tumor ligado a mutações germinativas em BAP1"]],[289548,"Insuficiência supra-renal isolada hereditária por deficiência parcial de CYP11A1"],[289553,"Síndrome de dismorfia-perda auditiva de transmissão-anomalia cardíaca"],[289560,"Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial",["MPAN","NBIA por mutação em C19orf12","Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro por mutação em C19orf12"]],[289573,"Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, fatal"],[289586,"Ictiose exfoliativa",["Ictiose exfoliativa, autossómica recessiva"]],[289596,"Angiofibroma nasofaríngeo juvenil",["JNA"]],[289601,"Síndrome hereditário de calcificações múltiplas articular e arterial"],[289635,"Tumor raro induzido por vírus"],[289638,"Tumor relacionado com vírus Epstein-Barr",["Tumor relacionado com EBV"]],[289644,"Doença linfoproliferativa associada a vírus Epstein-Barr",["Doença linfoproliferativa associada a EBV"]],[289651,"Carcinoma associado a vírus Epstein-Barr",["Carcinoma associado a EBV"]],[289656,"Tumor mesenquimatoso associado a vírus Epstein-Barr",["Tumor mesenquimatoso associado a EBV"]],[289661,"Linfoma B difuso de grandes células positivo para o vírus Epstein-Barr",["DLBCL EBV-positivo","Linfoma B difuso de grandes células positivo para o vírus Epstein-Barr sem outra especificação","Linfoma B difuso de grandes células positivo para o vírus Epstein-Barr, NOS"]],[289666,"Linfoma plasmablástico",["PBL"]],[289682,"Carcinoma linfoepitelial-like"],[289685,"Miopericitoma"],[289825,"Linfedema primário de início tardio sem envolvimento sistémico ou visceral",["Linfedema primário de início tardio"]],[289829,"Doença do metabolismo do triptofano"],[289832,"Doença do metabolismo da lisina e hidroxilisina"],[289841,"Doença do metabolismo da glutamina"],[289846,"Deficiência de glutationa sintetase com 5-oxoprolinuria"],[289849,"Deficiência de glutationa sintetase sem 5-oxoprolinuria"],[289857,"Encefalopatia neonatal por glicínica"],[289860,"Encefalopatia por glicina da infância"],[289863,"Encefalopatia atípica por glicína"],[289866,"Doença do metabolismo da prolina"],[289869,"Doença do metabolismo da ornitina"],[289877,"Hiperamonémia transitória do recém-nascido"],[289891,"Hipermetioninemia por deficiência de glicina N-metiltransferase",["Deficiência de glicina N-metiltransferase","Hipermetioninemia por deficiência de GNMT"]],[289899,"Acidúria orgânica"],[289902,"Acidúria 3-metilglutacónica"],[289916,"Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut0",["Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0","Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0","Deficiência completa de metilmalonil-CoA epimerase","Deficiência completa de metilmalonil-CoA mutase","Deficiência completa de metilmalonil-CoA racemase"]],[290836,"Doença sistémica com envolvimento da pele"],[290839,"Síndrome auto-inflamatório com imunodeficiência"],[290842,"Síndrome auto-inflamatório com envolvimento da pele"],[290849,"Tumor raro da cabeça e pescoço"],[293144,"Pé boto familiar por microdeleção 5q31",["Pé boto hereditário por microdeleção 5q31"]],[293150,"Pé boto familiar por mutação pontual em PITX1",["Pé boto hereditário por mutação pontual em PITX1"]],[293165,"Síndrome de fragilidade cutânea-cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar"],[293168,"Paralisia espástica ascendente hereditária de início na infância",["IAHSP"]],[293173,"Pustulose exantemática generalizada aguda",["Erupção pustular por fármaco","PGEA","Pustulodermia tóxica"]],[293181,"Convulsões focais migratórias malignas da infância",["Convulsões parciais migratórias da infância","Convulsões parciais migratórias malignas da infância","Epilepsia parcial migratória da infância","Epilepsia parcial migratória maligna da infância","MPEI","MPSI"]],[293190,"OBSOLETO: Sarcoma não-diferenciado pleomórfico",["OBSOLETO: Histiocitoma fibroso maligno","OBSOLETO: MFH","OBSOLETO: PUS"]],[293199,"Rabdomiossarcoma pleomórfico"],[293202,"Sarcoma epitelióide"],[293208,"Síndrome de compressão do tronco celíaco"],[293284,"Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina",["HPA/PKU sensível à BH4","HPA/PKU sensível à tetrahidrobiopterina","Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à BH4"]],[293355,"Acidemia metilmalónica",["Acidemia metilmalónica sem homocistinúria","Acidúria metilmalónica","Acidúria metilmalónica sem homocistinúria"]],[293375,"Distrofia corneana de Grayson-Wilbrandt",["GWCD"]],[293381,"Distrofia de erosão epitelial recorrente",["ERED","Erosão corneana hereditária recorrente","Distrofia Helsinglandica","Distrofia Smolandiensis"]],[293462,"Distrofia corneana pré-Descemet",["PDCD"]],[293603,"Distrofia endotelial hereditária congénita II",["CHED autossómica recessiva","CHED2","CHEDII","Distrofia corneana de Maumenee","Distrofia endotelial hereditária congénita 2","Distrofia endotelial hereditária congénita, autossómica recessiva","Distrofia endotelial hereditária infantil"]],[293621,"Distrofia corneana endotelial ligada ao X",["XECD"]],[293633,"Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado"],[293642,"Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[293707,"Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo MKB",["BMRS, tipo MKB","BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner","Síndrome Ohdo ligada ao X","Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Maat-Kievit-Brunner"]],[293725,"Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Verloes",["BMRS tipo V","BMRS, tipo Verloes","Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual tipo V"]],[293807,"Dilatação biliar induzida por quetamina"],[293812,"Eritema pigmentado fixo"],[293815,"Dermatose tóxica"],[293822,"Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado"],[293825,"Anemia diseritropoiética congénita por mutação em KLF1",["CDA por mutação em KLF1"]],[293830,"Anemia diseritropoiética constitucional"],[293838,"Síndrome de encefalopatia-hipertensão pulmonar da infância fatal"],[293843,"Síndrome craniofacial-cubital-renal",["Síndrome 3MC"]],[293848,"Atrofia lobar temporal direita",["Demência frontotemporal, variante atrofia temporal direita","RTLA","rvFTD"]],[293864,"Síndrome pâncreas hipoplásico - atresia intestinal - bexiga hipoplásica"],[293888,"Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária, com predomínio à esquerda",["ALVC","Cardiomiopatia arritmogénica com envolvimento ventricular esquerdo","Cardiomiopatia arritmogénica variante com predomínio à esquerda","Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predomínio à esquerda","Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular"]],[293899,"Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular",["Displasia ventricular arritmogénica isolada hereditária, variante biventricular"]],[293910,"Cardiomiopatia arritmogénica isolada hereditária, variante dominante à direita",["Cardiomiopatia arritmogénica com envolvimento do ventrículo direito","Displasia ventricular arritmogénica familiar isolada, forma dominante direita","Variante dominante direita da cardiomiopatia arritmogénica"]],[293925,"Síndrome letal de encefalocelo occipital-displasia esquelética"],[293936,"Síndrome EDICT",["KTCNCT","Queratocone autossómico dominante com catarata polar anterior de início precoce","Queratocone familiar com catarata","Síndrome de distrofia endotelial-hipoplasia da íris-catarata congénita-adelgaçamento do estroma"]],[293939,"Síndrome de microduplicação distal Xq28",["Trissomia distal Xq28"]],[293948,"Síndrome de microdeleção 1p21.3",["Del(1)p(21.3)","Monossomia 1p21.3"]],[293955,"Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase"],[293958,"Síndrome hipertelorismo - seio preauricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez",["HPPD","Síndrome hipertelorismo - seio pré-auricular - obstrução do ducto lacrimal - surdez"]],[293964,"Hipoglicemia hipoinsulinémica e hemihipertrofia corporal"],[293967,"Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-perda auditiva neurossensorial-dismorfia",["Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-surdez neurossensorial-dismorfias"]],[293978,"Síndrome de deficiência da função da adenohipófise-imunodeficiência variável",["Síndrome DAVID"]],[293987,"Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-desregulação autonómica",["ROHHAD","ROHHADNET","Síndrome de obesidade infantil de apresentação rápida-disfunção hipotalâmica-hipoventilação-tumores neurais"]],[294016,"Síndrome microcefalia - malformação capilar",["Síndrome MIC-CM","Síndrome microcefalia - malformação capilar cutânea"]],[294023,"Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal"],[294026,"Síndrome de microduplicação 2q31.1",["Trissomia 2q31.1","Dup(2)(q31.1)"]],[294049,"Síndrome Larsen da ilha da Reunião"],[294057,"Nevo raro"],[294060,"Síndrome de pterígio múltiplo"],[294415,"Displasia renal-hepática-pancreática",["Displasia renohepaticopancreática","Síndrome de Ivemark II"]],[294422,"Insuficiência intestinal crónica",["CIF"]],[294925,"Amelia não-sindrómica"],[294927,"Defeitos intercalares dos membros não-sindrómico",["Meromelia intercalar não-sindrómica"]],[294929,"OBSOLETO: Defeitos terminais dos membros",["OBSOLETO: Meromelia terminal"]],[294931,"OBSOLETO: Adactilia da mão",["OBSOLETO: Ausência de dedos da mão"]],[294935,"OBSOLETO: Malformação de mão fendida e/ou pé fendido"],[294937,"OBSOLETO: Braquidactilia"],[294939,"OBSOLETO: Polidactilia pré-axial dos dedos da mão",["OBSOLETO: Polidactilia pré-axial da mão"]],[294942,"OBSOLETO: Polidactilia pós-axial dos dedos da mão",["OBSOLETO: Polidactilia pós-axial da mão"]],[294944,"Deformidades congénitas dos membros"],[294947,"Deformidades congénitas dos dedos da mão"],[294949,"Defeitos da formação das articulações não-sindrómico"],[294951,"Luxações articulares congénitas"],[294953,"Sobrecrescimento dos membros não sindromático"],[294955,"Síndromes com defeitos de redução dos membros"],[294957,"Defeitos de redução combinada dos membros superiores e inferiores"],[294959,"Síndromes com duplicação dos membros, polidactilia, sindactilia e/ou trifalangismo"],[294961,"OBSOLETO: Síndromes com sinostoses dos membros"],[294963,"Síndrome pterígeo poplíteo"],[294965,"Síndrome de contratura congénita letal"],[294967,"Amelia do membro superior isolada",["Ausência congénita do membro superior isolada"]],[294969,"Amelia do membro inferior isolada",["Ausência congénita do membro inferior isolada"]],[294971,"Tetra-amelia isolada",["Amelia total isolada"]],[294973,"Agenesia/hipoplasia do úmero isolada",["Deficiência congénita do úmero isolada","Hipoplasia congénita do úmero isolada","Meromelia intercalar do úmero isolada"]],[294975,"Ausência isolada do braço e antebraço com mão presente",["Meromelia intercalar transversa úmero-radio-ulnar isolada congénita"]],[294977,"Ausência isolada da coxa e região inferior da perna com pé presente",["Meromelia intercalar transversa fémuro-tibio-peronial isolada congénita"]],[294979,"Ausência isolada do antebraço e mão",["Meromelia terminal transversa radio-cubital isolada congénita"]],[294981,"Ausência isolada da região inferior da perna e pé",["Meromelia terminal transversa tibio-peronial isolada congénita"]],[294983,"Aqueiria isolada",["Ausência da mão isolada congénita"]],[294986,"Apodia isolada",["Ausência do pé isolada congénita"]],[294988,"Hipoplasia do polegar isolada",["Ausência/hipoplasia do polegar isolada congénita","Hipodactilia do polegar isolada congénita","Oligodactilia do polegar isolada congénita"]],[294990,"OBSOLETO: Ausência/hipoplasia congénita dos dedos da mão, excluindo o polegar",["OBSOLETO: Hipodactilia dos dedos 2-5","OBSOLETO: Oligodactilia dos dedos 2-5"]],[294992,"OBSOLETO: Mão fendida"],[294994,"OBSOLETO: Pé fendido"],[294996,"OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos da mão",["OBSOLETO: Dedos da mão curtos"]],[294998,"OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos do pé",["OBSOLETO: Dedos do pé curtos"]],[295000,"Síndrome de anéis de constrição"],[295002,"Hiperfalangismo isolado",["Falange supernumerária isolada congénita","Falanges supernumerárias"]],[295004,"Polidactilia central dos dedos da mão",["Mão em espelho","Polidactilia central da mão","Polidactilia mesoaxial dos dedos da mão"]],[295006,"OBSOLETO: Polidactilia pré-axial dos dedos do pé",["OBSOLETO: Dedos grandes dos pés bífidos","OBSOLETO: Hálux bífidos","OBSOLETO: Polidactilia pré-axial do pé"]],[295008,"OBSOLETO: Polidactilia pós-axial dos dedos do pé",["OBSOLETO: Polidactilia pós-axial do pé"]],[295010,"OBSOLETO: Polidactilia central dos dedos do pé",["OBSOLETO: Polidactilia central do pé","OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial dos dedos do pé","OBSOLETO: Pé em espelho"]],[295012,"Sindactilia tipo 6",["Mão em luva sem dedos ('mitten')","Sindactilia tipo luvas sem dedos ('mitten')","Sindactilia unilateral dos dedos 2-5"]],[295014,"Clinodactilia isolada familiar dos dedos da mão"],[295016,"Camptodactilia dos dedos da mão"],[295018,"Pseudoartrose congénita da tíbia"],[295020,"Pseudoartrose congénita do fémur"],[295022,"Pseudoartrose congénita da fíbula"],[295024,"Pseudoartrose congénita do rádio"],[295026,"Pseudoartrose congénita do cúbito"],[295028,"Sinostose tibio-peronial isolada",["Fusão tibio-peronial isolada congénita"]],[295030,"Luxação congénita do ombro"],[295032,"Luxação congénita do cotovelo",["Luxação congénita da cabeça do rádio"]],[295034,"Luxação congénita do joelho"],[295036,"Luxação congénita da rótula"],[295038,"OBSOLETO: Aplasia/hipoplasia unilateral da rótula"],[295041,"OBSOLETO: Aplasia/hipoplasia bilateral da rótula"],[295044,"Macrodactilia dos dedos da mão",["Macrodactilia da mão"]],[295047,"Macrodactilia dos dedos do pé",["Macrodactilia do pé"]],[295049,"Hipertrofia do membro superior"],[295051,"Hipertrofia do membro inferior"],[295053,"OBSOLETO: Amelia do membro superior, unilateral"],[295055,"OBSOLETO: Amelia do membro superior, bilateral"],[295057,"OBSOLETO: Amelia do membro inferior, unilateral"],[295059,"OBSOLETO: Amelia do membro inferior, bilateral"],[295061,"OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia do úmero, unilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar do úmero, unilateral"]],[295063,"OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia do úmero, bilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar do úmero, bilateral"]],[295065,"OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia femoral, unilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar femoral, unilateral"]],[295067,"OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia femoral, bilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar femoral, bilateral"]],[295069,"OBSOLETO: Hemimelia radial, unilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitidinal radial, unilateral"]],[295071,"OBSOLETO: Hemimelia radial, bilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitidinal radial, bilateral"]],[295073,"OBSOLETO: Hemimelia cubital, bilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitidinal do cúbito, bilateral"]],[295075,"OBSOLETO: Hemimelia cubital, unilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal do cúbito, unilateral"]],[295077,"OBSOLETO: Hemimelia tibial, unilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal tibial, unilateral"]],[295079,"OBSOLETO: Hemimelia tibial, bilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal tibial, bilateral"]],[295081,"OBSOLETO: Hemimelia da fíbula, unilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal da fíbula, unilateral"]],[295083,"OBSOLETO: Hemimelia da fíbula, bilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal da fíbula, bilateral"]],[295085,"OBSOLETO: Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente, unilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar transversa umero-radio-cubital, unilateral"]],[295087,"OBSOLETO: Ausência congénita do braço e antebraço, com mão presente, bilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar transversa umero-radio-cubital, bilateral"]],[295089,"OBSOLETO: Ausência congénita da coxa e perna, com pé presente, unilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar transversa femoro-tibio-peronial, unilateral"]],[295091,"OBSOLETO: Ausência congénita da coxa e perna, com pé presente, bilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar transversa femoro-tibio-peronial, bilateral"]],[295093,"OBSOLETO: Ausência congénita de antebraço e mão, unilateral",["OBSOLETO: Meromelia terminal transversa radio-cubital, unilateral"]],[295095,"OBSOLETO: Ausência congénita de antebraço e mão, bilateral",["OBSOLETO: Meromelia terminal transversa radio-cubital, bilateral"]],[295097,"OBSOLETO: Ausência congénita da região inferior da perna e pé, unilateral",["OBSOLETO: Meromelia terminal transversa tibio-peronial, unilateral"]],[295099,"OBSOLETO: Ausência congénita da região inferior da perna e pé, bilateral",["OBSOLETO: Meromelia terminal transversa tibio-peronial, bilateral"]],[295101,"OBSOLETO: Aqueiria, unilateral",["OBSOLETO: Ausência da mão, unilateral"]],[295103,"OBSOLETO: Aqueiria, bilateral",["OBSOLETO: Ausência da mão, bilateral"]],[295105,"OBSOLETO: Apodia, unilateral",["OBSOLETO: Ausência do pé, unilateral"]],[295107,"OBSOLETO: Apodia, bilateral",["OBSOLETO: Ausência do pé, bilateral"]],[295110,"OBSOLETO: Ausência/hipoplasia congénita do polegar, unilateral",["OBSOLETO: Hipodactilia do polegar, unilateral","OBSOLETO: Oligodactilia do polegar, unilateral"]],[295112,"OBSOLETO: Ausência/hipoplasia congénita do polegar, bilateral",["OBSOLETO: Hipodactilia do polegar, bilateral","OBSOLETO: Oligodactilia do polegar, bilateral"]],[295114,"OBSOLETO: Ausência/hipoplasia congénita dos dedos da mão excluindo o polegar, bilateral",["OBSOLETO: Hipodactilia dos dedos 2-5, bilateral","OBSOLETO: Oligodactilia dos dedos 2-5, bilateral"]],[295116,"OBSOLETO: Adactilia do pé, unilateral",["OBSOLETO: Ausência de dedos dos pés, unilateral"]],[295118,"OBSOLETO: Adactilia do pé, bilateral",["OBSOLETO: Ausência de dedos dos pés, bilateral"]],[295120,"OBSOLETO: Mão fendida, unilateral"],[295122,"OBSOLETO: Mão fendida, bilateral"],[295124,"OBSOLETO: Pé fendido, unilateral"],[295126,"OBSOLETO: Pé fendido, bilateral"],[295128,"OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos da mão, unilateral",["OBSOLETO: Dedos da mão curtos, unilateral"]],[295130,"OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos da mão, bilateral",["OBSOLETO: Dedos da mão curtos, bilateral"]],[295132,"OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos do pé, unilateral",["OBSOLETO: Dedos do pé curtos, unilateral"]],[295134,"OBSOLETO: Braquidactilia dos dedos do pé, bilateral",["OBSOLETO: Dedos do pé curtos, bilateral"]],[295136,"OBSOLETO: Simbraquidactilia da mão e do pé, unilateral"],[295138,"OBSOLETO: Simbraquidactilia da mão e do pé, bilateral"],[295140,"OBSOLETO: Hiperfalangia, unilateral",["OBSOLETO: Falange supernumerária, unilateral","OBSOLETO: Falanges supernumerárias, unilateral","OBSOLETO: Hiperfalangia nos dedos 2-5"]],[295142,"OBSOLETO: Hiperfalangia, bilateral",["OBSOLETO: Falange supernumerária, bilateral","OBSOLETO: Falanges supernumerárias, bilateral"]],[295144,"OBSOLETO: Polidactilia do polegar, unilateral",["OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 1, unilateral"]],[295146,"OBSOLETO: Polidactilia do polegar, bilateral",["OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 1, bilateral"]],[295148,"OBSOLETO: Polidactilia de um polegar trifalângico, unilateral",["OBSOLETO: PPD2 unilateral","OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 2, unilateral"]],[295150,"OBSOLETO: Polidactilia de um polegar trifalângico, bilateral",["OBSOLETO: PPD2 bilateral","OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 2, bilateral"]],[295152,"OBSOLETO: Polidactilia de um dedo indicador, unilateral",["OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 3, bilateral"]],[295154,"OBSOLETO: Polidactilia de um dedo indicador, bilateral",["OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 3, bilateral"]],[295159,"OBSOLETO: Polissindactilia, unilateral",["OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 4 , bilateral"]],[295161,"OBSOLETO: Polissindactilia, bilateral",["OBSOLETO: Polidactilia pré-axial tipo 4 , bilateral"]],[295163,"OBSOLETO: Polidactilia pós-axial tipo A, unilateral"],[295165,"OBSOLETO: Polidactilia pós-axial tipo A, bilateral"],[295167,"OBSOLETO: Polidactilia pós-axial tipo B, unilateral"],[295169,"OBSOLETO: Polidactilia pós-axial tipo B, bilateral"],[295171,"OBSOLETO: Polidactilia central dos dedos da mão, unilateral",["OBSOLETO: Mão em espelho, unilateral","OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial dos dedos da mão, unilateral"]],[295173,"OBSOLETO: Polidactilia central dos dedos da mão, bilateral",["OBSOLETO: Mão em espelho, bilateral","OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial dos dedos da mão, bilateral"]],[295175,"OBSOLETO: Polidactilia pré-axial dos dedos do pé, unilateral",["OBSOLETO: Dedos grandes do pé bífidos, unilateral","OBSOLETO: Halux bífido, unilateral"]],[295177,"OBSOLETO: Polidactilia pré-axial dos dedos do pé, bilateral",["OBSOLETO: Dedos grandes do pé bífidos, bilateral","OBSOLETO: Halluces bífidos, bilateral","OBSOLETO: Halux bífido, bilateral"]],[295179,"OBSOLETO: Polidactilia pós-axial dos dedos do pé, unilateral"],[295181,"OBSOLETO: Polidactilia pós-axial dos dedos do pé, bilateral"],[295183,"OBSOLETO: Polidactilia central dos dedos do pé, unilateral",["OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial dos dedos do pé, unilateral","OBSOLETO: Pé em espelho, unilateral"]],[295185,"OBSOLETO: Polidactilia central dos dedos do pé, bilateral",["OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial dos dedos do pé, bilateral","OBSOLETO: Pé em espelho, bilateral"]],[295187,"Zigodactilia tipo 1",["SD1, tipo Weidenreich","SD1a","Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich","Sindactilia tipo 1a","Zigodactilia, tipo Weidenreich"]],[295189,"Zigodactilia tipo 2",["SD1, tipo Lueken","SD1b","Sindactilia tipo 1, tipo Lueken","Sindactilia tipo 1b","Zigodactilia, tipo Lueken"]],[295191,"Zigodactilia tipo 3",["SD1, tipo Montagu","SD1c","Sindactilia tipo 1, tipo Montagu","Sindactilia tipo 1c","Zigodactilia, tipo Montagu"]],[295193,"Zigodactilia tipo 4",["SD1, tipo Castilla","SD1d","Sindactilia tipo 1, tipo Castilla","Sindactilia tipo 1d","Zigodactilia, tipo Castilla"]],[295195,"Simpolidactilia tipo 1",["SD2, tipo Vordingborg","SD2a","SPD, tipo Vordingborg","SPD1","Simpolidactilia, tipo Vordingborg"]],[295197,"Simpolidactilia, tipo 2",["SD2, tipo Debeer","SD2b","SPD, tipo Debeer","SPD2","Simpolidactilia, tipo Debeer"]],[295199,"Simpolidactilia, tipo 3",["SD2, tipo Malik","SD2c","SPD, tipo Malik","SPD3","Simpolidactilia, tipo Malik"]],[295201,"Talo vertical congénito, unilateral"],[295203,"Talo vertical congénito, bilateral"],[295205,"OBSOLETO: Sinostose umero-radio-cubital, unilateral",["OBSOLETO: Fusão umero-radio-cubital, unilateral"]],[295207,"OBSOLETO: Sinostose umero-radio-cubital, bilateral",["OBSOLETO: Fusão umero-radio-cubital, bilateral"]],[295209,"OBSOLETO: Sinostose umero-radial, unilateral",["OBSOLETO: Fusão umero-radial, unilateral"]],[295211,"OBSOLETO: Sinostose umero-radial, bilateral",["OBSOLETO: Fusão umero-radial, bilateral"]],[295213,"OBSOLETO: Sinostose umero-cubital, unilateral",["OBSOLETO: Fusão umero-cubital, unilateral"]],[295215,"OBSOLETO: Sinostose umero-cubital, bilateral",["OBSOLETO: Fusão umero-cubital, bilateral"]],[295217,"OBSOLETO: Sinostose radio-cubital, unilateral",["OBSOLETO: Fusão radio-cubital, unilateral"]],[295219,"OBSOLETO: Sinostose radio-cubital, bilateral",["OBSOLETO: Fusão radio-cubital, bilateral"]],[295221,"OBSOLETO: Deformidade de Madelung, unilateral"],[295223,"OBSOLETO: Deformidade de Madelung, bilateral"],[295225,"Luxação congénita do cotovelo, unilateral"],[295227,"Luxação congénita do cotovelo, bilateral"],[295229,"Genu recurvatum congénito"],[295232,"Genu flexum congénito"],[295234,"OBSOLETO: Luxação congénita da rótula, unilateral"],[295237,"OBSOLETO: Luxação congénita da rótula, bilateral"],[295239,"Macrodactilia dos dedos da mão, unilateral"],[295241,"Macrodactilia dos dedos da mão, bilateral"],[295243,"Macrodactilia dos dedos do pé, unilateral"],[295245,"Macrodactilia dos dedos do pé, bilateral"],[298644,"Doença do metabolismo da tiamina"],[300179,"Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiência FKBP22",["EDS FKBP14-relacionado","EDS cifoescoliótico por deficiência FKBP22","EDS com deficiência FKBP22","EDS-FKBP14 cifoescoliótico","Síndrome Ehlers-Danlos com cifoescoliose, miopatia e surdez"]],[300284,"Doença do tecido conjuntivo por deficiência de lisil 3-hidroxilase",["Conectivopatia devido a deficiência LH3","Síndrome de fragilidade óssea-contraturas-ruptura arterial-perda auditiva","Síndrome de fragilidade óssea-contraturas-ruptura arterial-surdez"]],[300293,"Hipertrigliceridemia e esteatose hepática da infância transitórias",["Hipertrigliceridémia regressiva e fígado gordo da infância transitórios"]],[300298,"Anemia hipocrómica congénita grave com sideroblastos em anel",["Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave"]],[300305,"Síndrome de microduplicação 11p15.4",["Dup(11)p(15.4)","Trissomia 11p15.4"]],[300313,"Síndrome de catarata congénita-perda auditiva-perturbação grave do desenvolvimento"],[300319,"Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2P autossómica dominante",["CMT2P"]],[300324,"Linfocitose persistente de células B policlonais"],[300333,"Síndrome nefrótico-epidermólise bolhosa-surdez neurossensorial",["Epidermólise bolhosa simples com nefropatia"]],[300337,"OBSOLETO: Cegueira congénita devido à não aderência da retina"],[300345,"Lúpus eritematoso sistémico autossómico"],[300359,"Deficiência de anticorpos PLCG2-associada e imunodesregulação",["Urticária familiar ao frio atípica"]],[300373,"Gigantismo infantil, forma familiar"],[300382,"Síndrome com fenótipo marfanóide e progeróide - lipodistrofia"],[300385,"Carcinoma hipofisário"],[300493,"Síndrome Sagliker"],[300496,"Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2"],[300501,"Síndrome de neurofibromas orbitários e sistémicos dolorosos-habitus marfanóide"],[300504,"Matricoma onicocítico"],[300512,"Onicomatricoma"],[300515,"Tumor raro das unhas"],[300525,"Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D"],[300530,"Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E"],[300536,"SíndromeCDG, tipo IR"],[300547,"Hipercalcémia da infância autossómica recessiva"],[300552,"Colangite folicular e pancreatite"],[300557,"Carcinoma da ampola de Vater"],[300564,"Síndrome combinada de fibrose pulmonar com enfisema"],[300570,"Disgenesia cortical com hipoplasia pontocerebelosa por mutação TUBB3"],[300573,"Polimicrogiria devido a mutação no gene TUBB2B"],[300576,"Síndrome de displasia - neoplasia ectodérmica autossómica dominante"],[300579,"Toxemia estafilocócica"],[300605,"Esclerose lateral amiotrófica juvenil"],[300751,"Cardiomiopatia dilatada familiar com defeitos de condução por mutação no gene LMNA"],[300755,"Laminopatia com envolvimento muscular estriado"],[300758,"Laminopatia com neuropatia periférica"],[300763,"Laminopatia com lipodistrofia"],[300766,"Laminopatia com envelhecimento prematuro"],[300842,"Linfoma não-Hodgkin indolente de células B"],[300846,"Linfoma não-Hodgkin de células B agressivo"],[300849,"Linfoma difuso de células B grandes do sistema nervoso central"],[300857,"Linfoma de células B grandes com abundantes células T / histiócitos"],[300865,"Linfoma anaplásico de grandes células, cutâneo primário"],[300869,"Linfoma difuso da polpa vermelha do baço"],[300878,"Leucemia de células pilosas, variante"],[300888,"Linfoma difuso de células B grandes com inflamação crónica"],[300895,"Linfoma anaplásico de grandes células ALK - positivo"],[300903,"Linfoma anaplásico de grandes células ALK - negativo"],[300912,"Linfoma da zona marginal"],[304055,"Tumor hipofisário"],[306431,"Imunodeficiência com autoanticorpos anti-interferon-gama de início no adulto"],[306436,"OBSOLETO: Deficiência de sacarase-isomaltase congénita com intolerância ao amido"],[306446,"OBSOLETO: Deficiência de sacarase-isomaltase congénita com tolerância mínima ao amido"],[306462,"OBSOLETO: Deficiência de sacarase-isomaltase congénita sem intolerância ao amido"],[306474,"OBSOLETO: Deficiência de sacarase-isomaltase congénita com intolerância ao amido e lactose"],[306486,"OBSOLETO: Deficiência sacarase-isomaltase congénita sem intolerância à sacarose"],[306498,"Síndrome do hamartoma PTEN"],[306504,"Síndrome nefrótico-doença pulmonar intersticial-epidermólise bolhosa",["Síndrome ILNEB"]],[306507,"Síndrome nefrótico com início na infância LAMB-2-relacionado"],[306511,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 48",["SPG48"]],[306516,"Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose",["FHHNC","Hipomagnesemia primária familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose","Síndrome Michellis-Castrillo"]],[306519,"OBSOLETO: Hipomagnesemia primária genética com hipocalciúria"],[306522,"OBSOLETO: Hipomagnesemia primária genética com normocalciúria"],[306527,"Paralisia facial isolada hereditária congénita"],[306530,"Síndrome de paralisia facial congénita hereditária-perda auditiva variável"],[306539,"OBSOLETO: Poiquilodermia hereditária acroqueratótica de Kindler-Weary"],[306542,"Síndrome de displasia frontonasal – microftalmia grave – fenda facial grave"],[306547,"Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata bilateral congénita"],[306550,"Imunodeficiência FADD-relacionada"],[306553,"Miosferulose"],[306558,"Síndrome de microcefalia primária – epilepsia – diabetes neonatal permanente"],[306561,"OBSOLETO: Catarata cortical autossómica dominante de início na infância"],[306577,"Neuropatia de pequenas fibras relacionada com canalopatia do sódio hereditária"],[306588,"OBSOLETO: Síndrome Opitz G/BBB autossómica dominante"],[306597,"OBSOLETO: Síndrome de OpitzG /BBB ligada ao X"],[306617,"Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1",["Paraplegia espástica agravada ligada ao X tipo 1"]],[306633,"Tumor raro de vias biliares"],[306636,"Tumor hepático raro"],[306640,"Intoxicação rara por produtos médicos"],[306644,"Complicação após transplante de órgão"],[306648,"Uveíte anterior não infeciosa"],[306658,"Calcinose tumoral normocalcémica"],[306661,"Calcinose tumoral hiperclacémica"],[306666,"Síndrome parkinsónica rara por doença neurodegenerativa"],[306669,"Síndrome hemiatrofia-hemiparkinsonismo"],[306674,"Síndrome de Kufor - Rakeb"],[306679,"Síndrome parkinsónica rara por intoxicação"],[306682,"Intoxicação por manganésio"],[306686,"Encefalopatia tardia induzida pelo monóxido de carbono",["Parkinson induzido pelo monóxido de carbono"]],[306692,"Parkinson induzido pelo cianeto"],[306695,"Alterações diversas do movimento devidas a doença neurodegenerativa"],[306708,"Neurodegenerescência frontotemporal com alteração do movimento"],[306712,"Alterações raras do tremor"],[306715,"Alterações raras do movimento"],[306719,"Doença neurodegenerativa com coreia"],[306727,"Doença autoimune pós-infeciosa com coreia"],[306731,"Coreia de Sydenham"],[306734,"Distonia primária, tipo DYT21"],[306741,"Síndrome de hemidistonia-hemiatrofia"],[306747,"Mioclonia rara"],[306750,"Mioclonia primária"],[306753,"Doença rara com mioclonia como característica principal"],[306756,"Epilepsia e/ou ataxia com mioclonia como característica principal"],[306759,"Epilepsia não progressiva e/ou ataxia com mioclonia como característica principal"],[306762,"OBSOLETO: Epilepsia progressiva e/ou ataxia com mioclonia como característica principal"],[306765,"Estereotipias motoras"],[306768,"Alterações paroxístico raras do movimento"],[306773,"Hiperecplexia"],[306776,"Hiperecplexia esporádica"],[307052,"Doença parkinsónica genética rara"],[307055,"Síndrome parkinsónica rara por doença neurodegenerativa genética"],[307058,"Alterações diversas do movimento por doença neurodegenerativa genética"],[307061,"Alterações raras genéticas do tremor"],[307064,"Mioclonia genética rara"],[307067,"Doença genética rara com mioclonia como característica principal"],[307141,"Ceratodermia palmoplantar difusa",["Hiperqueratose palmoplantar difusa"]],[307148,"Ceratodermia palmoplantar difusa isolada",["Hiperqueratose palmoplantar difusa isolada"]],[307711,"Doença com queratodermia palmoplantar difusa como característica principal"],[307766,"Síndrome de cabelo encaracolado-queratodermia acral-cáries dentárias"],[307773,"Queratodermia palmoplantar mutilante difusa autossómica dominante",["Hiperqueratose palmoplantar mutilante difusa autossómica dominante"]],[307804,"Doença autossómica recessiva com queratodermia palmoplantar difusa como característica principal",["Doença autossómica recessiva com hiperqueratose palmoplantar difusa como característica principal"]],[307837,"Queratodermia palmoplantar focal",["Hiperqueratose palmoplantar focal"]],[307846,"Queratodermia palmoplantar focal isolada",["Hiperqueratose palmoplantar focal isolada"]],[307871,"Doença com queratodermia palmoplantar focal como característica principal",["Doença com hiperqueratose palmoplantar focal como característica principal"]],[307936,"Síndrome de hipotricose-osteólise-periodontite-queratodermia palmoplantar",["Síndrome de hipotricose-osteólise-periodontite-hiperqueratose palmoplantar"]],[307967,"Queratodermia palmoplantar punctiforme",["Hiperqueratose palmoplantar punctiforme","PPK punctiforme","Queratose palmoplantar punctiforme"]],[307995,"Queratodermia palmoplantar papular marginal",["Hiperqueratose palmoplantar papular marginal"]],[308013,"Hiperqueratose focal acral"],[308023,"Doença com queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal",["Doença com hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal"]],[308031,"Doença autossómica dominante associada à queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal",["Doença autossómica dominante associada à hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal"]],[308041,"Doença autossómica recessiva associada a queratodermia palmoplantar punctiforme como característica principal",["Doença autossómica recessiva associada a hiperqueratose palmoplantar punctiforme como característica principal"]],[308166,"Eritoqueratodermia variabilis progressiva"],[308380,"Défice de metilcobalamina tipo cblDv1"],[308386,"Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo A"],[308393,"Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo B"],[308400,"Défice de sulfito-oxidade por défice do cofactor de molibdénio tipo C"],[308407,"Alterações do metabolismo dos aminoácidos beta e omega"],[308410,"Síndrome autista-epilepsia por deficiência de desidrogenase cinase dos cetoácidos de cadeia ramificada"],[308425,"Acidemia metilmalónica devido a défice de metilmalomil-CoA epimerase"],[308442,"Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12, tipo cblDv2"],[308448,"Défice de aminoacilase"],[308451,"Alteração do transporte de aminoácidos neutros"],[308459,"Alteração da glicólise"],[308463,"Alteração do metabolismo da frutose"],[308467,"Alteração do metabolismo da galactose"],[308473,"Défice de galactose epimerase eritrocitária"],[308487,"Défice generalizado de galactose epimerase"],[308520,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogénio sintetase",["Glicogenose por deficiência de glicogénio sintetase"]],[308552,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início na infância",["Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida, de início na infância","Doença de Pompe, início na infância","Doença de armazenamento do glicogénio tipo 2, início na infância","Doença de armazenamento do glicogénio tipo II, início na infância","GSD por deficiência de maltase ácida, início na infância","GSD tipo 2, início na infância","GSD tipo II, início na infância","Glicogenose por deficiência de maltase ácida, início na infância","Glicogenose tipo 2, início na infância","Glicogenose tipo II, início na infância"]],[308573,"OBSOLETO: Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início juvenil"],[308604,"OBSOLETO: Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início no adulto"],[308621,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva",["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática progressiva"]],[308638,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva",["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma hepática não progressiva"]],[308655,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal",["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal"]],[308670,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita",["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular congénita"]],[308684,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância",["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma miopática e hepática combinada da infância"]],[308698,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância",["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular da infância"]],[308712,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto",["Glicogenose por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular do adulto"]],[308993,"Défice de glicerol quinase"],[308998,"Alteração do metabolismo do glioxilato"],[309001,"Alteração da absorção e transporte de carboidratos"],[309005,"Alteração do metabolismo lipídico"],[309015,"Défice de lipoproteina lipase, forma familiar"],[309020,"Défice familiar de apolipoproteína C-II"],[309025,"Défice de mevalonato quinase"],[309028,"Alteração da absorção lipídica e transporte"],[309031,"Défice da triacilglicerol lipase pancreática"],[309108,"Défice de colipase pancreática"],[309111,"Défice combinado da lípase - colipase pancreática"],[309115,"Alteração da oxidação do ácido goedo mitocondrial"],[309120,"Défice de acil-CoA desidrogenase"],[309127,"Défice de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase"],[309130,"Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina"],[309133,"Outro distúrbio de oxidação de ácidos gordos e metabolismo dos corpos cetónicos"],[309136,"Doença mitocondrial devido a um defeito de maturação dos complexos da cadeia respiratória"],[309139,"OBSOLETO: Doença mitocondrial devido a uma transcrição ou um defeito de tradução do DNA mitocondrial"],[309144,"Gangliosidose"],[309147,"Alaninémia hiper-beta"],[309152,"Gangliosidose GM2"],[309155,"Doença Sandhoff, forma da infância",["Deficiência da subunidade beta da beta-hexosaminidase, forma da infância","Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma da infância","Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma da infância"]],[309162,"Doença Sandhoff, forma juvenil",["Deficiência da subunidade beta da beta-hexosaminidase, forma juvenil","Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma juvenil","Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma juvenil"]],[309169,"Doença Sandhoff, forma adulta",["Deficiência da subunidade beta da beta-hexosaminidase, forma adulta","Gangliosidose GM2, variante Sandhoff, forma adulta","Gangliosidose GM2, variante com deficiência de hexosaminidase A e B, forma adulta"]],[309178,"Doença Tay-Sachs, infantil",["Deficiência da subunidade alfa beta-hexosaminidase, infantil","Doença HEXA, infantil","Doença Tay-Sachs infantil aguda","Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, infantil","Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, infantil"]],[309185,"Doença Tay-Sachs, juvenil",["Deficiência da subunidade alfa beta-hexosaminidase, juvenil","Doença HEXA, juvenil","Doença Tay-Sachs juvenil sub-aguda","Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, juvenil","Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidase A, juvenil"]],[309192,"Doença Tay-Sachs, no adulto",["Deficiência da subunidade alfa beta-hexosaminidase, no adulto","Doença HEXA, no adulto","Doença Tay-Sachs de início tardio","Gangliosidose GM2, variante Tay-Sachs, no adulto","Gangliosidose GM2, variante devido a deficiência de hexosaminidade A, no adulto"]],[309239,"OBSOLETO: Doença de Tay-Sachs, variante B1"],[309246,"Gangliosidose-GM2, variante AB"],[309252,"Doença de Gaucher atípica, défice de saposinaC"],[309256,"Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia"],[309263,"Leucodistrofia metacromática, forma juvenil"],[309271,"Leucodistrofia metacromática, forma adulta"],[309279,"Glicoproteinose"],[309282,"Alfa-manosidose, forma da infância"],[309288,"Alfa - manosidose, forma adulta"],[309294,"Sialidose"],[309297,"Mucopolissacaridose tipo 4A"],[309310,"Mucopolissacaridose tipo 4B"],[309319,"Alteração do metabolismo do ácido siálico"],[309324,"Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância",["ISSD"]],[309331,"Doença de Salla de gravidade intermédia"],[309334,"Doença de Salla"],[309337,"Doença de armazenamento de glicogénio lisossomal"],[309340,"Doença de organelas lisossoma-relacionado"],[309347,"Alteração da proteína N-glicosilação"],[309447,"Alteração da proteína O-glicosilação"],[309450,"Alteração da síntese de O-xilosilglicano"],[309458,"Alteração da síntese de O-N-acetilgalactosaminilglicano"],[309463,"Alteração da síntese de O-xilosil / N-acetilgalactosaminilglicanos"],[309469,"Alteração da síntese de O-manosilglicano"],[309505,"Alteração da síntese de fucoglicosano"],[309515,"Alteração do glicosfingolipídio e glicosilação da âncora glicosilfosfatidilinositol"],[309526,"Alteração de glicosilação múltipla"],[309568,"Defeito no complexo de Golgi oligomérico conservado"],[309778,"Defeito na V-ATPase"],[309789,"Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1"],[309796,"Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2"],[309803,"Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3"],[309810,"Alteração da oxidação peroxissomal alfa, beta e ómega"],[309813,"Alteração do metabolismo da porfirina e do heme"],[309816,"Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina"],[309819,"Alteração do metabolismo de pterina"],[309824,"Alteração da absorção e transporte de metabólitos"],[309827,"Alteração da absorção e transporte de co-fatores de vitaminas e não proteínas"],[309830,"Alteração da síntese de catecolaminas"],[309833,"Alteração de outras vitaminas e cofatores do metabolismo e transporte"],[309836,"Alteração de absorção mineral e transporte"],[309839,"Alteração do metabolismo do cobre"],[309842,"Alteração do metabolismo e transporte de ferro"],[309845,"Alteração do metabolismo do zinco"],[309848,"Alteração do transporte de magnésio"],[309851,"Alteração do transporte de manganésio"],[309854,"Síndrome de cirrose - distonia - policitémia - hipermanganesémia"],[310050,"Imunodeficiência adquirida"],[313772,"Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatia de início precoce",["Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 5","SPAX5","Síndrome de ataxia-neuropatia espástica associada ao AFG3L2"]],[313781,"Síndrome de microdeleção 20p13",["Del(20)(p13)","Monossomia 20p13","Síndrome de deleção subtelomerica 20p"]],[313795,"Síndrome de Jawad"],[313800,"Síndrome de distrofia da retina-edema do nervo óptico-esplenomegalia-anidrose-enxaqueca",["Síndrome ROSAH","Síndrome de edema do nervo óptico-esplenomegália"]],[313808,"Leucoencefalopatia de inicio na idade adulta com esferóides axonais e glia pigmentada",["ALSP","HDLS","Leucodistrofia ortocromática pigmentar","Leucoencefalopatia autossómica dominante com esferóides neuroaxonais","Leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides","POLD"]],[313838,"Síndrome de Coats-plus",["CRMCC","Microangiopatia cerebroretiniana com calcificações e cistos"]],[313846,"Síndrome de telangiectasia cutânea familiar e predisposição para cancro orofaríngeo"],[313850,"Degenerescência cerebelosa-retiniana da infância",["Deficiência de aconitase mitocondrial"]],[313855,"Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada",["Displasia de encurvamento ósseo letal perinatal"]],[313884,"Síndrome de microdeleção 12p12.1",["Del(12)(p12.1)","Monossomia 12p12.1"]],[313892,"Perturbação do desenvolvimento e da linguagem devido à deficiência SOX5"],[313906,"Quisto pancreático congénito",["Quisto pancreático congénito neonatal","Quisto pancreático verdadeiramente congénito"]],[313920,"Carcinoma gástrico associado a vírus Epstein-Barr",["Carcinoma gástrico associado a EBV","EBVaGC"]],[313936,"Síndrome PENS",["Síndrome de nevo epidérmico papuloso com camadas de células basais ''no horizonte''"]],[313947,"Sindrome de microduplicação 2q23.1",["Dup(2)(q23.1)","Trissomia 2q23.1"]],[314002,"Síndrome de contraturas-pescoço alado-micrognatia-hipoplasia mamilar",["Síndrome Dinno"]],[314017,"Queratite intersticial idiopática linear"],[314022,"Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago",["GAPPS","Polipose familiar da glândula fúndica com cancro gástrico"]],[314029,"Osteogenesis imperfecta com massa óssea elevada",["OI com massa óssea elevada"]],[314034,"Síndrome da microduplicação 7p22.1",["Dup(7)(p22.1)","Trissomia 7p22.1"]],[314041,"Síndrome de habitus marfanóide-hérnia inguinal-idade óssea avançada"],[314051,"Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e talamus - lactato elevado",["LTBL"]],[314373,"Diarreia crónica da infância por hiperatividade da guanilato ciclase 2C"],[314376,"Obstrução intestinal no recém-nascido por deficiência de guanilato ciclase 2C",["Íleo meconial por deficiência de guanilato ciclase 2C"]],[314381,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 6",["Disautonomia familiar com contraturas","HSAN6"]],[314389,"Síndrome de duplicação Xq12-q13.3",["Dup(X)(q12-q13.3)","Síndrome Kaya-Prontera"]],[314394,"Síndrome de baixa estatura-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricose",["Síndrome SOFT"]],[314399,"Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia",["Anemia aplásica e mielodisplasia autossómica dominante"]],[314404,"Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia autossómica dominante",["ADCA-DN","Síndrome de ataxia cerebelosa-surdez-narcolepsia"]],[314419,"Ameloblastoma"],[314422,"Carcinoma ameloblástico"],[314425,"Tumor odontogénico raro"],[314432,"Síndrome de hérnia de Spigel-criptorquidia"],[314451,"Síndrome de Meigs",["Síndrome de Demons-Meigs"]],[314459,"Síndrome pseudo-Meigs",["Síndrome pseudo-Demons-Meigs"]],[314466,"Síndrome de Meigs atípico",["Síndrome de Demons-Meigs atípico"]],[314473,"Fibroma ovárico"],[314478,"Fibrotecoma ovárico"],[314485,"Neuropatia motora hereditária distal de ínicio no adulto jovem",["Atrofia muscular espinhal distal autossómica recessiva tipo 5"]],[314555,"Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias",["Síndrome Hamamy"]],[314566,"Apraxia progressiva primária da fala",["PPAOS"]],[314572,"Síndrome de leucoencefalopatia autosómica recessiva-acidente vascular cerebral isquémico-retinite pigmentosa"],[314575,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-braquicefalia-estenose pilórica-criptorquidia"],[314585,"Síndrome de sobrecrescimento 15q"],[314588,"Triplicação distal 15q",["Tetrassomia 15(q25-qter)","Tetrassomia 15q26","Tetrassomia distal 15q","Triplicação 15q25-qter","Triplicação 15q26"]],[314597,"Síndrome de Chudley-McCullough"],[314603,"Ataxia espástica autossómica recessiva com leucoencefalopatia",["ARSAL","Ataxia espástica autossómica recessiva tipo 3","SPAX3"]],[314613,"Síndrome do tetaroma crescente"],[314621,"Duplicação da hipófise",["Duplicação hipofisária","Síndrome DPG-plus","Síndrome da duplicação hipofisária-plus"]],[314629,"Doença CLN11",["Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 11","NCL11"]],[314632,"Doença CLN12",["Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil ATP13A2-relacionada","Lipofuscinose ceróide neuronal tipo 12","NCL12","Parkinsonismo juvenil-lipofuscinose ceroide neuronal"]],[314637,"Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial com acidose láctica por défice de MTO1",["COXPD10","Defeito OXPHOS combinado tipo 10","Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 10","Deficiência de OXPHOS combinado tipo 10"]],[314647,"Ataxia cerebelosa não-progressiva com perturbação do desenvolvimento intelectual"],[314652,"Amiloidose variante ABeta2M",["Amiloidose beta2-microglobulinica autossómica dominante"]],[314655,"Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia por microdeleção 5q31.3",["Del(5)(q31.3)","Monossomia 5q31.3"]],[314662,"Síndrome de sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa"],[314667,"Síndrome CDG associado ao gene TMEM165",["CDG-IIk","CDG2k","Síndrome CDG tipo 2k","Síndrome CDG tipo IIk"]],[314679,"Síndrome cerebro-facio-articular",["Síndrome de Van Maldergem"]],[314684,"Linfoma ósseo primário"],[314689,"Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4",["CID devido à deficiência de STK4"]],[314697,"Porencefalia adquirida"],[314701,"Amiloidose sistémica primária",["Amiloidose AL sistémica","Amiloidose imunoglobulinica sistémica"]],[314709,"Amiloidose localizada primária",["Amiloidose AL localizada","Amiloidose imunoglobulinica localizada"]],[314718,"Síndrome de arteriopatia letal devido à deficiência de FBLN4"],[314721,"Displasia da dentina, atipica, devido à deficiência de SMOC2",["Displasia da dentina, tipo 1, com microdontia e anomalias da forma"]],[314749,"Doença rara com síndrome Cushing supra-renal como característica principal"],[314753,"Adenoma hipofisário funcional",["Adenoma pituitário endócrino ativo","Adenoma pituitário secretor"]],[314759,"Adenoma hipofisário funcional misto",["Adenoma pituitário secretor misto"]],[314769,"Somatomamotropinoma",["Adenoma pituitário co-secretor de GH e PRL","Adenoma pituitário co-secretor de hormona de crescimento e prolactina"]],[314777,"Adenoma hipofisário isolado familiar",["FIPA"]],[314786,"Adenoma hipofisário silencioso"],[314790,"Adenoma hipofisário nulo"],[314795,"Baixa estatura SHOX-relacionada"],[314802,"Baixa estatura devido à deficiência parcial de GHR",["Baixa estatura devido à deficiência parcial do receptor da hormona de crescimento"]],[314811,"Baixa estatura devido à deficiência de GHRS",["Baixa estatura devido à deficiência do receptor do secretagogo da hormona de crescimento"]],[314822,"Acidose tubular renal primária"],[314889,"Acidose tubular renal proximal autossómica dominante",["AD pRTA"]],[314911,"Doença de Canavan grave",["Doença de Canavan infantil","Doença de Canavan neonatal"]],[314918,"Doença de Canavan ligeira",["Doença de Canavan juvenil"]],[314928,"NÃO RARA NA EUROPA: Hidrocefalia de pressão normal",["NÃO RARA NA EUROPA: Hidrocefalia crónica do adulto","NÃO RARA NA EUROPA: NPH"]],[314946,"OBSOLETO: Infeção por Mycobacterium xenopi"],[314950,"Síndrome hipereosinofílica primária",["Síndrome hipereosinofílica clonal","Síndrome hipereosinofílica neoplásica","HES primária","HES-M","HESN"]],[314962,"Síndrome hipereosinofílica secundária",["HES secundária","HES-R","Síndrome hipereosinofílica reativa"]],[314970,"Síndrome hipereosinofílico linfóide",["HES Linfóide","HES-L"]],[314978,"Ataxia cerebelosa não progressiva ligada ao X"],[314993,"Síndrome de cataratas-cardiopatia congénita-defeito do tubo neural"],[315306,"Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, com perda de sais",["CAH clássica 21-OHD, com perda de sais"]],[315311,"Hiperplasia supra-renal congénita clássica por deficiência de 21-hidroxilase, forma virilizante simples",["CAH clássica 21-OHD, forma virilizante simples"]],[315350,"Doença autoimune com envolvimento da pele"],[316226,"Ataxia espástica",["SPAX"]],[316235,"Ataxia espástica autossómica dominante",["AD-SPAX"]],[316240,"Ataxia espástica autossómica recessiva",["AR-SPAX"]],[316244,"Deleção parcial do braço curto do cromossoma 12",["Deleção parcial do cromossoma 12p","Monossomia parcial do braço curto do cromossoma 12","Monossomia parcial do cromossoma 12p"]],[317416,"Imunodeficiência combinada grave T-B+",["T-B+ SCID"]],[317419,"Imunodeficiência combinada grave T-B-",["T-B- SCID"]],[317425,"Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ADN-PKcs",["SCID por deficiência de ADN-PKcs"]],[317428,"Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1",["CID devido à deficiência de ORAI1"]],[317430,"Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1",["CID devido à deficiência de STIM1"]],[317473,"Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKAROS",["Fenótipo CVID devido à haploinsuficiência funcional IKAROS","Fenótipo de imunodeficiência comum variável devido à haploinsuficiência funcional IKZF1"]],[317476,"XMEN",["CID devido à deficiência de MAGT1","Imunodeficiência combinada devido à deficiência MAGT1","Imunodeficiência ligada ao X com defeito de magnésio, infeção pelo virus Epstein-Barr e neoplasia"]],[319160,"Miopatia congénita com núcleos internos e centros atípicos",["CNM4","Miopatia centronuclear tipo 4"]],[319171,"Síndrome de microdeleção distal 17p13.1"],[319182,"Síndrome Wiedemann-Steiner",["Síndrome de hipertricose-baixa estatura-dismorfia facial-atraso no desenvolvimento"]],[319189,"Mioclonia cortical, forma familiar"],[319192,"Displasia da junção diencéfalo - mesencéfalo"],[319195,"Displasia condroectodérmica com cegueira noturna"],[319199,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 53",["SPG53"]],[319205,"Hemorragia supra-renal maciça bilateral",["BMAH","Hemorragia supra-renal bilateral"]],[319213,"Febre hemorrágica de Lujo"],[319218,"Febre hemorrágica do Ébola"],[319223,"Febre hemorrágica Argentina"],[319229,"Febre hemorrágica Boliviana"],[319234,"Febre hemorrágica Venezuelana"],[319239,"Febre hemorrágica do Brazil"],[319244,"Febre hemorrágica Chapare"],[319247,"Síndrome pulmonar por hantavirus"],[319251,"Febre do vale Rift"],[319254,"Doença da floresta de Kyasanur"],[319266,"Febre hemorrágica Omsk"],[319276,"Carcinoma renal de células claras"],[319287,"Carcinoma de células renais multilocular quístico"],[319298,"Carcinoma de células renais papilar"],[319303,"Carcinoma de células renais cromófobas"],[319308,"Carcinoma de translocação de células renais"],[319314,"OBSOLETO: Carcinoma de células renais associado a neuroblastoma"],[319319,"Carcinoma medular renal"],[319322,"Carcinoma tubular mucinoso e de células fusiformes"],[319325,"Carcinoma de células renais tubuloquístico"],[319328,"Síndrome hereditária de predisposição ao cancro de células renais"],[319332,"Artrogripose miogénica multiplex congénita autossómica recessiva"],[319340,"Síndrome do complexo de Carney-trismus-pseudocamptodactilia"],[319462,"Sindrome de predisposição hereditária ao cancro por mutações bialélicas BRCA2"],[319465,"Leucemia mielóide aguda hereditária"],[319480,"Leucemia mielóide aguda com mutações somáticas CEBPA"],[319487,"Carcinoma papilar ou folicular da tiroide, forma familiar"],[319494,"Carcinoma da tiroide não-medular familiar"],[319504,"Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 8"],[319509,"Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 9"],[319514,"Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 13"],[319519,"Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 14"],[319524,"Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 15"],[319535,"Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência completa"],[319539,"Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência parcial"],[319543,"Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial"],[319547,"Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas pora deficiência completa de IFNgamaR2"],[319552,"Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12RB1"],[319558,"Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12B"],[319563,"Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de ISG15"],[319569,"Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1"],[319574,"Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR2"],[319581,"Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1"],[319589,"Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR2"],[319595,"Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1"],[319600,"Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8"],[319605,"Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X"],[319612,"OBSOLETO: Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de IKBKG ligada ao X"],[319623,"OBSOLETO: Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência de CYBB ligada ao X"],[319635,"Amiloidose com discromia cutânea"],[319640,"Distrofia macular da retina, tipo 2"],[319646,"Síndrome PGM -CDG"],[319651,"Anemia constitucional megaloblástica com doença neurológica grave"],[319658,"NÃO RARA NA EUROPA: Perturbação do desenvolvimento intelectual inexplicada"],[319667,"Linfoma primário da conjuntiva"],[319671,"Síndrome Alazami",["Nanismo primordial microcefálico, tipo Alazami"]],[319675,"Nanismo primordial microcefálico, tipo Dauber"],[319678,"Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renal"],[319681,"NÃO RARA NA EUROPA: Lactase não persistente na idade adulta"],[319684,"NÃO RARA NA EUROPA: Deficiência de trifosfatase inosina"],[319691,"NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo protan"],[319698,"NÃO RARA NA EUROPA: Cegueira de cor parcial, tipo deutan"],[319705,"NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson"],[319719,"Síndrome autoinflamatória da infância"],[320317,"OBSOLETO: Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica"],[320332,"Paraplegia espástica pura ligada ao X"],[320335,"Paraplegia espástica hereditária pura ou complexa"],[320342,"Paraplegia espástica autossómica dominante pura ou complexa"],[320346,"Paraplegia espástica autossómica recessiva pura ou complexa"],[320350,"Paraplegia espástica ligada ao X pura ou complexa"],[320355,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 41"],[320360,"Paraplegia espástica motocondrial MT-ATP6-relacionada",["Paraplegia espástica com hereditariedade materna"]],[320365,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 36"],[320370,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 43"],[320375,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 55"],[320380,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 54"],[320385,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária por mutação TECPR2",["Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 49"]],[320391,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 46"],[320396,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 45"],[320401,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 44"],[320406,"Síndrome de paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia"],[320411,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 56"],[322126,"Tumor genético de tecidos hematopoiéticos e linfóides"],[324262,"Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por défice de MGLUR1"],[324290,"Epilepsia mioclónica progressiva PRDM8-relacionada",["Doença dos corpos de Lafora de início precoce"]],[324294,"Imunodeficiência de células T com epidermodisplasia verruciforme"],[324299,"Paragangliomas múltiplos associados a policitémia"],[324307,"Síndrome de encurvamento lateral grave das tíbias-baixa estatura-escápula alada grau ligeiro-dismorfia facial ligeira"],[324313,"Síndrome de microdeleção 9p13"],[324321,"Disfunção do nódulo sino-auricular e surdez"],[324353,"Aquiasma congénito"],[324364,"Distrofia óssea esclerosante mista com manifestações extra-esqueléticas"],[324381,"Miopatia hereditárica com corpos de inclusão, tipo 4"],[324410,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-cardiomegália-insuficiência cardíaca congestiva"],[324416,"Hipertrofia muscular – hepatomegália - polihidrâmnio"],[324422,"SíndromeALG13 -CDG"],[324442,"Neuropatia axonal autossómica recessiva com neuromiotonia"],[324525,"Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação de ADN mitocondrial",["Miocardiopatia hipertrófica com anomalias renais devido a mutação no ADNmt"]],[324530,"Auto-inflamação-deficiência de anticorpos PLCG2-associados-imunodesregulação"],[324535,"Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 11"],[324540,"Síndrome de afonia-surdez-distrofia retiniana-hálux bífidos-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome de afonia-perda auditiva-distrofia retiniana-hálux bífidos-perturbação do desenvolvimento intelectual","Síndrome de afonia-surdez-distrofia retiniana-hálux duplicados-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[324561,"Síndrome de hipopigmentação-queratodermia palmoplantar punctiforme"],[324569,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8"],[324575,"Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A"],[324581,"Miopatia congénita benigna do Samaritano"],[324585,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante com dor neuropática"],[324588,"Discinésia familiar e mioquimia facial"],[324601,"Fenda palatina e anquiloglossia ligada ao X"],[324604,"Miopatia multiminicore clássica",["Doença multiminicore clássica","MmD clássica"]],[324611,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 devida a mutação KIF5A"],[324625,"Chikungunya"],[324632,"Infecção por vírus Hendra"],[324636,"Síndrome de sensibilização auto-eritrocitária"],[324648,"Salmonelose não-tifoide invasiva"],[324703,"Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Piedmont"],[324708,"Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Iowa"],[324713,"Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano"],[324718,"Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Flamengo"],[324723,"Amiloidose ABeta, tipo Ártico",["Amiloidose ABetaE22G","HCHWA, tipo Ártico","Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Ártico"]],[324737,"Síndrome SRD5A3-CDG"],[324761,"Nanismo primordial microcefálico"],[324764,"Síndrome tricorinofalangeal"],[324767,"Doença rara não familiar com miocardiopatia dilatada"],[324924,"Síndrome da febre periódica hereditária"],[324927,"Síndrome autoinflamatória piogénica"],[324930,"Síndrome autoinflamatória granulomatosa"],[324933,"Síndrome autoinflamatória e autoimune mista"],[324936,"Síndrome autoinflamatória não classificada"],[324939,"Síndrome da febre periódica da infância"],[324942,"Síndrome autoinflamatória piogénica da infância"],[324950,"Síndrome autoinflamatória granulomatosa da infância"],[324953,"Síndrome autoinflamatória não classificada da infância"],[324960,"Síndrome da febre periódica inexplicada da infância"],[324964,"Osteomielite crónica multifocal recorrente"],[324972,"Síndrome de MAGIC"],[324977,"Síndrome autoinflamatório associado aos proteossomas"],[324982,"OBSOLETO: Síndrome SAPHO de início no adulto"],[324989,"OBSOLETO: Síndrome SAPHO de início juvenil"],[324999,"Síndrome JMP"],[325004,"Síndrome CANDLE"],[325055,"Alteração 46, XX do desenvolvimento gonadal"],[325061,"Alteração 46, XX do desenvolvimento sexual induzida pelo excesso de androgénios fetoplacentários"],[325093,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XX induzida por andrógenios de origem materna endógenos"],[325099,"Alteração 46, XX do desenvolvimento sexual induzido por andrógenios maternos exógenos"],[325109,"Síndrome com doença do desenvolvimento sexual 46,XX"],[325118,"Alteração 46, XY do desenvolvimento gonadal"],[325124,"Agenesia testicular"],[325345,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular"],[325351,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY de origem endócrina",["Alteração 46,XY do desenvolvimento sexual de origem endócrina"]],[325357,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY devida à produção prejudicada de andrógenio"],[325448,"Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB"],[325511,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY devida a defeito de síntese de colesterol"],[325524,"Hiperplasia supra-renal lipoide congénita clássica por deficiência de STAR",["CLAH clássica"]],[325529,"Hiperplasia supra-renal lipoide congénita não-clássica por deficiência de STAR",["CLAH não-clássica"]],[325537,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY induzida por exposição materna a disruptores endócrinos"],[325546,"doença cromossómica sexual do desenvolvimento sexual"],[325620,"Doença do desenvolvimento sexual de interesse ginecológico"],[325632,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY de interesse ginecológico"],[325638,"Síndrome com doença do desenvolvimento sexual de interesse ginecológico"],[325665,"Doença do desenvolvimento sexual genética de interesse ginecológico"],[325690,"Doença do desenvolvimento sexual genética"],[325697,"Doença genética 46,XX do desenvolvimento sexual"],[325706,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY genética"],[325713,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY genética de origem endócrina"],[328269,"OBSOLETO: Doença óssea rara com defeito de redução do membro"],[329173,"Síndrome autoinflamatório com infeções bacterianas piogénicas e amilopectinose"],[329178,"Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual e epilepsia grave",["Síndrome DPM2 -CDG"]],[329191,"Síndrome de estatura elevada-háluces longos-extra-epífises múltiplas",["Síndrome de estatura elevada-escoliose-macrodactilia dos háluces"]],[329195,"Perturbação do desenvolvimento com perturbação do espectro autista e instabilidade da marcha"],[329206,"OBSOLETO: Síndrome de distrofia muscular congénita-hipertrofia muscular-perturbação do desenvolvimento intelectual grave"],[329211,"Vitreorretinopatia neovascular inflamatória autossómica dominante"],[329217,"Trombose cerebral sinovenosa"],[329224,"Síndrome Schuurs-Hoeijmakers",["Doença do neurodesenvolvimento PACS1","PACS1-NDD","Síndrome PACS1-relacionada"]],[329228,"Nanismo primordial microcefálico por deficiência de ZNF335",["Nanismo primordial microcefálico, tipo Walsh"]],[329235,"Hipotiroidismo central congénito com aumento testicular de início tardio ligado ao X"],[329242,"Diarreia crónica congénita com enteropatia com perda de proteína",["Diarreia crónica congénita com enteropatia exsudativa"]],[329249,"Síndrome de obesidade-resistência à insulina grave de início precoce por deficiência de SH2B1"],[329252,"OBSOLETO: Síndrome de disostose espondilocostal-hipospádias-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[329255,"Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual devida a défice de UBE3B"],[329258,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Q"],[329284,"Neurodegenerescência associada a proteína hélice-beta"],[329303,"Neurodegenerescência associada a PLA2G6"],[329308,"Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos gordos"],[329314,"Síndrome de deleções múltiplas do ADN mitocondrial por deficiência de DGUOK com início no adulto",["Síndrome de deleções múltiplas do ADNmt por deficiência de DGUOK com início no adulto"]],[329319,"Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros"],[329324,"Síndrome Klippel-Trenaunay inverso",["Hemangioma cutâneo com atrofia muscular ou óssea"]],[329329,"Paquigiria frontotemporal autossómica recessiva"],[329332,"Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução",["Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-defeito cardíaco de condução congénito"]],[329336,"Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial com início no adulto"],[329341,"OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos DPP6"],[329457,"Artrogripose distal tipo 5D"],[329466,"Distonia focal autossómica dominante, tipo DYT25"],[329469,"Leucemia megacarioblastica aguda em crianças sem síndrome Down",["AMKL não-DS","Leucemia megacarioblastica aguda em crianças sem trissomia 21"]],[329475,"Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso"],[329478,"Miopatia distal por mutação VCP com início no adulto"],[329481,"Glomerulopatia por lipoproteínas"],[329802,"Sídrome de microduplicação 5p13"],[329813,"Dissomia uniparental paterna de genoma em mosaico"],[329874,"Miocardite idiopática de células gigantes",["IGCM"]],[329883,"Gastropatia hipertrófica não hipoproteinémica"],[329888,"Miopatia inflamatória idiopática juvenil"],[329894,"Miosite juvenil de sobreposição"],[329903,"Glumerulonefrite membranosa proliferativa associada a imunoglobulina"],[329918,"Glomerulopatia C3",["Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por imunoglobulina","Glomerulonefrite membranoproliferativa não mediada por Ig"]],[329931,"Glomerulonefrite C3"],[329942,"Défice transitório neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase"],[329967,"Hidrartrose intermitente"],[329971,"Polipose generalizada juvenil/polipose do colón juvenil"],[329977,"Tumor endócrino clássico do apêndice",["Tumor neuroendócrino clássico do apêndice"]],[329984,"Carcinoma de células caliciformes",["Adenocarcinoide de células caliciformes","Carcinoide de células caliciformes","GCC","Tumor de células caliciformes"]],[329998,"OBSOLETO: Meningite linfomatosa"],[330001,"Amiloidose ATTR tipo selvagem",["Amiloidose ATTR-relacionada tipo selvagem","Amiloidose ATTRwt","Amiloidose ATTRwt-relacionada","Amiloidose sistémica senil"]],[330006,"NÃO RARA NA EUROPA: Telangiectasia macular tipo 2"],[330009,"OBSOLETO: Poliomielite em doentes com imunodeficiências consideradas de risco"],[330012,"Edema pulmonar de grande altitude",["HAPE"]],[330015,"Intoxicação por chumbo"],[330021,"Envenenamento por mercúrio",["Hidrargiria","Intoxicação por mercúrio","Mercurialismo"]],[330029,"Síndrome de hipotricose-surdez"],[330032,"Hemoglobina Lepore - beta-talassemia"],[330041,"Metahemoglobinémia autossómica dominante",["Hemoglobinopatia M"]],[330050,"Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal"],[330054,"Síndrome de catarata congénita-hipotonia muscular progressiva-perda auditiva-perturbação do desenvolvimento",["Síndrome de catarata congénita-hipotonia muscular progressiva-surdez-perturbação do desenvolvimento"]],[330058,"Hidroa vaciniforme"],[330061,"Prurigo actínico",["Erupção cutânea polimorfa à luz familiar em Ameríndios","Erupção cutânea polimorfa à luz hereditária em Ameríndios","Hydroa aestivale","Prurigo de verão Hutchinson"]],[330064,"Dermatite actínica crónica",["Dermatite fotossensitiva crónica","Reticuloide actínico"]],[330197,"OBSOLETO: Síndrome de anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias-perturbação do desenvolvimento intelectual variável"],[330206,"Síndrome de anomalias congénitas múltiplas genéticas/dismorfias sem perturbação do desenvolvimento intelectual",["Anomalias congénitas múltiplas genéticas sem perturbação do desenvolvimento intelectual (com ou sem dismorfia)","MCA genética"]],[331176,"Neutropenia congénita grave por deficiência G6PC3",["Neutropenia congénita grave por deficiência da subunidade 3 catalitica da glucose-6-fosfatase","Neutropenia congénita grave tipo 4","SCN por deficiência G6PC3","SCN4","Síndrome de neutropenia congénita grave-hipertensão pulmonar-angiectasias venosas superficiais"]],[331184,"Síndrome de neutropenia congénita como característica principal",["Síndrome de neutropenia constitucional como característica principal","Síndrome de neutropenia genética como característica principal"]],[331187,"Imunodeficiência por défice de MASP-2"],[331190,"Imunodeficiência por défice de ficolin3"],[331193,"Outras síndromes de imunodeficiência devidas a defeitos na imunidade inata"],[331206,"Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2"],[331217,"Outra síndrome de imunodeficiência devido a defeitos na imunidade adaptativa"],[331220,"Síndrome de imunodeficiência combinada devido a defeito tímico"],[331223,"Síndrome de hiper IgE"],[331226,"Susceptibilidade a infeção por deficiência de TYK2",["Síndrome hiper IgE autossómica recessiva por deficiência de TYK2"]],[331232,"Imunodeficiência com deficiências do isotipo ou da cadeia leve com número normal de células B"],[331235,"Défice seletivo de IgM"],[331240,"Imunodeficiência com redução severa de IgG e IgA sérica com IgM normal/elevada e número normal de células B"],[331244,"OBSOLETO: Outra síndrome de imunodeficiência com predominância defeitos de anticorpos"],[331249,"Linfohistiocitose hemofagocitica primária com hipopigmentação",["HLH genética com hipopigmentação","HLH primária com hipopigmentação","Linfohistiocitose hemofagocitica genética com hipopigmentação"]],[352298,"OBSOLETO: Canalopatia muscular genética"],[352301,"Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos"],[352306,"Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos com envolvimento predominante do sistema nervoso central"],[352309,"Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos com comprometimento predominante dos nervos periféricos"],[352312,"Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos gordos com envolvimento predominante do músculo esquelético"],[352328,"Síndrome MEGDEL"],[352333,"Síndrome de ictiose congénita-perturbação do desenvolvimento inteletual-tetraplegia espástica",["Neuro-ictiose ELOVL4-relacionada"]],[352403,"Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrina",["SPARCA1","Síndrome de ataxia espinocerebelosa-atraso psicomotor de início na infância","Ataxia cerebelosa autossómica recessiva associada à espectrina tipo 1","Ataxia cerebelosa autossómica recessiva tipo 14","SCAR14","SPARCA"]],[352447,"Síndrome de oftalmoplegia externa progressiva-miopatia-emaciação"],[352456,"Síndrome de manutenção do ADN mitocondrial",["Síndrome de manutenção do ADNmt"]],[352470,"Síndrome de deleção do ADNmt DNA2-relacionada",["Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com fraqueza das cinturas dos membros","Síndrome de deleção do ADN mitocondrial com miopatia progressiva","Síndrome de deleção do ADNmt com fraqueza das cinturas dos membros","Síndrome de deleção do ADNmt com miopatia progressiva"]],[352479,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autosómica recessiva por deficiência de ISPD"]],[352482,"OBSOLETO: Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva com envolvimento do cerebelo"],[352487,"Síndrome de anomalias digitais-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura"],[352490,"Doença do espectro do autismo por défice de AUTS2"],[352497,"OBSOLETO: Parkinsonismo juvenil com perturbação do desenvolvimento intelectual por deficiência de DNAJC6"],[352504,"OBSOLETO: Parkinsonismo juvenil refratário à levodopa"],[352530,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-malformações cerebrais-dismorfia facial",["Perturbação do desenvolvimento intelectual devido a deficiência de TRAPPC9 autossómica recessiva"]],[352540,"Osteomalacia oncogénica"],[352563,"Cardiomiopatia hipertrófica da infância por défice de MRPL44"],[352577,"Síndrome Brainbridge-Ropers",["Síndrome de dificuldades alimentares graves-falência no crescimento-microcefalia devido a deficiência ASXL3"]],[352582,"Epilepsia mioclónica familiar da infância",["FIME"]],[352587,"Epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-malformação cérebro-cerebelosa",["Síndrome de epilepsia focal-perturbação do desenvolvimento intelectual-disartria-ataxia"]],[352596,"Epilepsia mioclónica progressiva com distonia"],[352613,"Infertilidade masculina por mutação NANOS1"],[352629,"Síndrome de microdeleção 16q24.1"],[352636,"Síndrome de falanges micro geodésicas"],[352641,"Ataxia cerebelosa com espasticidade autossómica recessiva de início tardio"],[352649,"Doença cerebral do transporte vesicular de dopamina - serotonina"],[352654,"Síndrome de neurodegeneração progressiva de início precoce-cegueira-ataxia-espasticidade",["Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 79"]],[352657,"Disqueratose intraepitelial da córnea, hereditária e benigna"],[352662,"Disqueratose intraepitelial da córnea com hiperqueratose palmoplantar e disqueratose laríngea"],[352665,"Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a microdeleção 9q21.3",["Del(9)(q21.3)","Síndrome de microdeleção 9q21.3"]],[352670,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica dominante tipo F"],[352675,"Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6"],[352682,"Lisencefalia em pedra de calçada sem envolvimento muscular ou ocular"],[352687,"Alfa-distroglicanopatia muscular congénita com anomalias cerebrais e oculares"],[352694,"OBSOLETO: Lissencefalia em pedra de calçada tipo A"],[352699,"OBSOLETO: Lissencefalia em pedra de calçada tipo C"],[352704,"OBSOLETO: Lissencefalia em pedra de calçada tipo B"],[352709,"Doença CLN13",["Doença Kufs tipo B","Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 13","NCL13"]],[352712,"Síndrome de dismorfia facial-imunodeficiência-livedo-baixa estatura"],[352718,"Distrofia retiniana progressiva por defeito no transporte de retinol"],[352723,"Síndrome Chédiak-Higashi ligeiro",["Síndrome Chédiak-Higashi atípico"]],[352728,"Alteração do metabolismo da melanina"],[352731,"Albinismo oculocutâneo tipo 1",["OCA1"]],[352734,"Albinismo oculocutâneo com pigmentação mínima tipo 1",["MP OCA tipo 1","OCA1-MP"]],[352737,"Albinismo oculocutâneo sensível à temperatura tipo 1",["OCA1-TS","TS OCA tipo 1"]],[352740,"Albinismo ocular com surdez neurossensorial congénita"],[352745,"Albinismo oculo-cutâneo tipo 7"],[352763,"Escleredema"],[353217,"Défice do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial"],[353220,"Amiloidose cutânea localizada primária, forma familiar"],[353225,"NÃO RARA NA EUROPA: Glaucoma primário de ângulo aberto do adulto"],[353253,"Síndrome da boca queimada"],[353277,"Síndrome Rubinstein-Taybi por mutações CREBBP"],[353281,"Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3"],[353284,"Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300"],[353298,"Síndrome de Roifman"],[353308,"Défice de piruvato carboxilase, tipo infantil"],[353314,"Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave"],[353320,"Défice de piruvato carboxilase, tipo benigno"],[353327,"Síndromes miasténicas congénitas com defeitos da glicosilação"],[353334,"Comunicação arteriovenosa congénita da retina"],[353344,"Telangiectasia idiopática macular, tipo 1"],[353351,"Telangiectasia idiopática macular, tipo 3"],[353356,"Tumor vasoproliferativo da retina"],[356947,"Síndrome de microdeleção 3q26q27"],[356961,"Síndrome SLC35A2 -CDG"],[356978,"Acidúria hidroxiglutáricaD,L - 2"],[356996,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-patologia do sono ANK3-relacionada"],[357001,"Síndrome de microdeleção 19p13.13"],[357008,"Síndrome hemolitico-urémico com défice de DGKE"],[357027,"Retinoblastoma familiar"],[357034,"Retinoblastoma unilateral"],[357043,"Esclerose lateral amiotrófica, tipo 4"],[357058,"Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2A"],[357064,"Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2B"],[357074,"Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2, clássica"],[357107,"Síndrome do desfiladeiro torácico arterial"],[357131,"Síndrome do trato de saída venoso torácico"],[357154,"Fibrose oral submucosa"],[357158,"Síndrome de disostose mandibulofacial-macrobléfaro-macrostomia",["Síndrome de macroblefaro-ectropion-hipertelorismo-macristomia"]],[357175,"Síndrome de encurtamento da ulna-dismorfismo-hipotonia-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[357220,"Cutis girata do vértice, essencial primária"],[357225,"Cutis verticis gyrata, não-essencial primária"],[357237,"Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CARD11",["CID por deficiência CARD11","Imunodeficiência combinada por deficiência do domínio de recrutamento de caspases na proteína do membro da família 11"]],[357329,"Imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R"],[357332,"Síndrome de sindactilia-camptodactilia e clinodactilia do quinto dedo-dedos dos pés bífidos"],[357502,"Síndrome nefrótica idiopática"],[357506,"Malformação genética renal ou urinária não sindromática"],[363189,"Anomalia congénita das grandes veias"],[363203,"Cromossoma em anel"],[363245,"Síndrome progeróide genética"],[363250,"Ciliopatia"],[363266,"OBSOLETO: Doença hereditária por sobrecarga de ferro"],[363294,"Síndrome de Pierre Robin sindromática genética"],[363300,"Diarreia intratável genética da infância"],[363306,"Doença intestinal genética devido à má absorção de gordura"],[363314,"Polipose intestinal genética"],[363396,"Síndrome de miopia grave-surdez neurossensorial"],[363400,"Síndrome de encefalopatia progressiva-neurodegeneração grave-lipodistrofia",["Doença Celia","Encefalopatia Celia","Síndrome neurodegenerativo grave devido a deficiência BSCL2"]],[363409,"Síndrome com acinésia fetal – hemorragia cerebral e retiniana"],[363412,"Hipomielinização com envolvimento do tronco cerebral e da medula espinhal e espasticidade das pernas"],[363417,"Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy"],[363424,"Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinémia"],[363429,"Síndrome de ataxia cerebelosa autossómica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora"],[363432,"Ataxia cerebelosa congénita autossómica recessiva por deficiência de GRID2"],[363444,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-dismorfia facial THOC6-relacionada"],[363447,"Atrofia muscular espinhal proximal autossómica dominante de início na infância"],[363454,"Atrofia muscular espinhal proximal de início na infância autossómica dominante BICD2-relacionada",["Atrofia muscular espinhal proximal com contracturas de início na infância autossómica dominante"]],[363472,"Tumor testicular e paratesticular"],[363478,"Adenocarcinoma paratesticular",["Adenocarcinoma paratestis"]],[363483,"Teratoma testicular"],[363489,"Tumor testicular do estroma dos cordões sexuais"],[363494,"Tumor testicular de células germinativas não seminais"],[363504,"Tumor testicular de células germinativas"],[363523,"Síndrome de hipohidrose-hipoplasia do esmalte-queratodermia palmoplantar-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Shaheen"]],[363528,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-estrabismo"],[363534,"Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal",["Síndrome de depleção do ADNmt, forma hepatocerebrorenal"]],[363540,"Leucoencefalopatia com ataxia cerebelosa ligeira e edema da substância branca"],[363543,"Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2R",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva por deficiência de desmina"]],[363549,"Encefalopatia aguda com convulsões bifásicas e redução da difusão tardia"],[363558,"Estado de mal epiléptico refratário de início precoce"],[363567,"Encefalopatia aguda com estado epiléptico mediado por inflamação"],[363579,"Tumor de células germinativas extragonadal"],[363582,"Tumor de células germinativas gonadal"],[363611,"Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada"],[363618,"Síndrome de progeria cardiocutânea LMNA-relacionada"],[363623,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R19 GMPPB-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2T"]],[363629,"OBSOLETO: Distrofia muscular congénita GMPPB-relacionada"],[363649,"Síndrome progeroide-surdez-hipoplasia mandibular"],[363654,"Síndrome de parkinsonismo – espasticidade, ligada ao cromossoma X"],[363659,"Síndrome de microduplicação 20q11.2"],[363665,"Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce"],[363677,"Miopatia com oftalmoplegia externa autossómica recessiva com início na infância"],[363680,"Síndrome de microdeleção 2p13.2"],[363686,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-défice de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos"],[363694,"Síndrome de hiperuricémia – hipertensão pulmonar – falência renal – alcalose"],[363700,"Neurofibromatose tipo 1 por mutação ou deleção intragénica em NF1"],[363705,"Síndrome craniofaciofrontodigital"],[363710,"Ataxia espinocerebelosa tipo 37",["Ataxia espinocerebelosa com movimentos oculares verticais anómalos","SCA37"]],[363717,"Doença de Alexander, tipo I"],[363722,"Doença de Alexander, tipo II"],[363727,"Anemia deseritropoiética com plaquetas anómalas e neutropenia, ligada ao cromossoma X"],[363741,"Síndrome de microftlamia colobomatosa-obesidade-hipogenitalismo-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[363746,"Síndrome de Balint"],[363958,"Síndrome de microdeleção 17q21.31"],[363965,"Síndrome Koolen-De-Vries por uma mutação pontual"],[363969,"Atrofia cerebral autossómica recessiva"],[363972,"Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil"],[363976,"Tumor ósseo de células gigantes"],[363981,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3"],[363989,"Retina com manchas, forma familiar benigna"],[363992,"Síndrome de ictiose-baixa estatura-braquidactilia-microsferofaquia"],[363999,"Hidropsia fetal não-imune"],[364013,"Hidropsia fetal imune"],[364028,"Perturbação do desenvolvimento intelectual devido a mutações GRIA3 ligada ao X"],[364033,"Doença linfoproliferativa da infância com células T positivas para vírus Epstein-Barr sistémico"],[364039,"Linfoma semelhante a Hidroa vaciniforme"],[364043,"Linfoma de grandes células BALK - positivo"],[364055,"Distrofia da retina grave com início precoce na infância"],[364063,"Epilepsia-discinésia-encefalopatia da infância"],[364198,"Tálus bipartido"],[364526,"Displasia óssea primária"],[364531,"Displasia óssea primária com ossificação progressiva da pele, músculo esquelético, fáscia, tendões e ligamentos"],[364536,"Displasia óssea primária com micromelia"],[364541,"Espectro clínico da síndrome otopalatodigital"],[364559,"Disostose"],[364568,"Disostose com anomalia nos membros como característica principal"],[364571,"Disostose com anomalias nos membros e face como característica principal"],[364574,"Disostose acrofacial"],[364577,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin"],[364803,"Doença óssea rara relacionada a um gene comum ou defeito da via"],[364817,"OBSOLETO: Doença óssea relacionada com agrecano"],[364820,"Doença óssea TRPV4-relacionada"],[365563,"Síndrome primária do intestino curto"],[369837,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas"],[369840,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2S"]],[369847,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco"],[369852,"Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrose-nefromegalia",["Deficiência VPS45","Deficiência da proteina 45 de seleção vacuolar","Síndrome de neutropenia congénita-bibrose medula óssea-nefromegalia"]],[369861,"Síndrome de anemia sideroblástica congénita-imunodeficiência de células B-febre periódica-atraso de desenvolvimento"],[369867,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo C"],[369873,"Obesidade devida a défice de SIM1"],[369881,"Síndrome de microdeleção 2p21 sem cistinúria"],[369886,"Síndrome de microdeleção 2p21 homozigótica"],[369891,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L",["Síndrome de perturbação de desenvolvimento MED13L-relacionada"]],[369894,"OBSOLETO: Encefalopatia epiléptica precoce da infância sem surtos por supressão"],[369897,"Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis",["Síndrome de depleção do ADNmt, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis"]],[369902,"OBSOLETO: Síndrome oro-facio-digital DDX59-relacionado",["OBSOLETO: OFD14","OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 14"]],[369913,"Defeito combinado da fosforilação oxidativa, tipo 17"],[369920,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9"],[369929,"Adenoma secretor de aldosterona com doença neuromuscular complexa"],[369939,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia"],[369942,"CADDS",["Síndrome de deleção contígua ABCD1 DXS1357E","Síndrome de deleção contígua Zellweger-like"]],[369950,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-macrocefalia-obesidade"],[369955,"Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIJ"],[369962,"Acidemia metilmalónica com homocistinúria, tipo cbIX"],[369970,"Síndrome de microcórnea – atrofia coriorretiniana miópica - telecanto"],[369979,"Síndrome de hiperfalangismo – anomalias dos pés – pectus escavado grave"],[369992,"Síndrome de dermatite grave – alergias múltiplas – degradação metabólica"],[369999,"Queratodermia palmoplantar difusa com fissuras dolorosas"],[370002,"Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares"],[370006,"Síndrome de insuficiência hipotalâmica-microcefalia secundária-défice visual-anomalias urinárias"],[370010,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias das mãos"],[370015,"Displasia espondilometafisária, tipo Isidor",["Displasia espondiloepimetafisária com baixa estatura grave"]],[370019,"Displasia espondilometafisária, tipo Czarny-Ratajczak"],[370022,"Síndrome de ataxia-perturbação do desenvolvimento intelectual-apraxia oculomotora-quistos cerebelosos"],[370026,"Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;16)(p11;p13)"],[370034,"Siringomielia familiar"],[370039,"Angora, nevo capilar"],[370046,"Didimose aplasticosebácea"],[370052,"Síndrome SCALP"],[370059,"Sindrome NEVADA"],[370068,"Síndrome anticonvulsiva fetal"],[370076,"Síndrome da carbamazepina fetal"],[370079,"Síndrome de microduplicação proximal da região 16p11.2"],[370088,"Síndrome de insuficiência hepática aguda-envolvimento multissistémico da infância"],[370091,"Albinismo oculo-cutâneo tipo 5",["OCA5"]],[370097,"Albinismo oculocutâneo tipo 6",["OCA6"]],[370103,"Distonia primária, tipoDYT17"],[370106,"Doença rara com distonia e outras manifestações neurológicas ou sistémicas"],[370109,"Ataxia - telangiectasia, variante de"],[370114,"Distonia cervical sensível à dopamina"],[370127,"Síndrome de plaquetas gigantesMedich"],[370131,"Síndrome das plaquetas White"],[370334,"Sarcoma de Ewing extra-esquelético"],[370348,"Tumor neuroectodérmico primitivo periférico"],[370396,"Carcinoma de pequenas células do ovário"],[370921,"STT3A-CDG",["CDG-Iw","CDG1W","Doença congénita da glicosilação tipo Iw","Glicogenose tipo 1w","Síndrome CDG tipo Iw"]],[370924,"Glicogenose tipo Ix",["CDG-Ix","Doença congénita da glicosilação tipo Ix","STT3B-CDG","Síndrome CDG tipo Ix","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Ix"]],[370927,"Glicogenose tipo Iy",["CDG-Iy","CDG1Y","Doença congénita da glicosilação tipo 1y","Doença congénita da glicosilação tipo Iy","Síndrome CDG Iy","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo Iy"]],[370930,"XYLT1-CDG"],[370933,"Deficiência de GM3 sintetase",["ST3GAL5-CDG"]],[370938,"Síndrome de sal e pimenta"],[370943,"Síndrome de espectro clínico de autismo-epilepsia-artrogripose"],[370953,"Distrofia muscular congénita por distroglicanopatia"],[370959,"Distrofia muscular congénita com envolvimento cerebeloso",["CMD com envolvimento cerebeloso","CMD-CRB"]],[370968,"Distrofia muscular congénita com perturbação do desenvolvimento intelectual",["CMD com perturbação do desenvolvimento intelectual","CMD-MR"]],[370980,"Distrofia muscular congénita sem perturbação do desenvolvimento intelectual",["CMD sem perturbação do desenvolvimento intelectual","CMD-no MR","Distrofia muscular congénita-distroglicanopatia sem perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[370997,"Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multiquística bilateral"],[371007,"Distrofia muscular congénita com hipermobilidade"],[371024,"Defeitos qualitativos ou quantitativos de alfa-distroglicana"],[371040,"Defeitos qualitativos ou quantitativos primários de alfa-distroglicana"],[371047,"Doença congénita de glicosilação com envolvimento neurológico"],[371054,"OBSOLETO: Doença congénita da glicosilação ligada ao X com perturbação do desenvolvimento intelectual como característica principal"],[371064,"OBSOLETO: Doença congénita da glicosilação não ligada ao X com perturbação do desenvolvimento intelectual como característica principal"],[371071,"Doença congénita de glicosilação com epilepsia como característica principal"],[371157,"Doença congénita de glicosilação com envolvimento hepático"],[371176,"Doença congénita de glicosilação com cardiomiopatia dilatada"],[371183,"Doença congénita de glicosilação com malformação cardíaca como característica principal"],[371188,"Doença congénita de glicosilação com envolvimento intestinal"],[371195,"Doença óssea glicosilação-relacionada congénita"],[371200,"Doença congénita de glicosilação com envolvimento da pele"],[371207,"Doença congénita de glicosilação com nefropatia como característica principal"],[371212,"Doença congénita de glicosilação com surdez como característica principal"],[371235,"Doença congénita de glicosilação com anomalia do desenvolvimento"],[371364,"Síndrome de hipotonia-perturbação da linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual grave"],[371428,"Espectro clínico de osteólise multicêntrica-nodulose-artropatia"],[371433,"Paralisia periódica genética"],[371436,"Malformação neurovascular genética"],[371439,"OBSOLETO: Demência cerebrovascular genética"],[371442,"Esfingolipidose com epilepsia"],[371445,"Malformação esofágica sindromática genética"],[371861,"Hiperaldosteronismo genético"],[376724,"Distonia isolada generalizada"],[391307,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-baixa estatura-perturbação comportamental-dismorfia facial"],[391311,"Suscetibilidade a infeções víricas e micobacterianas por deficiência de STAT1"],[391316,"Epilepsia do lobo temporal mesial com início na infância e regressão cognitiva grave"],[391320,"Doença hemorrágica do leste do Texas",["Doença hemorrágica do leste do Texas FV","Doença hemorrágica do leste do Texas factor V"]],[391327,"Hiperostose calvária, ligada ao cromossoma X"],[391330,"Osteoporose com fracturas, ligada ao cromossoma X"],[391343,"Doença neurodegenerativa pós-viral, forma fatal"],[391348,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento e atraso de crescimento-hipotonia-incapacidade visual-acidose láctica"],[391351,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada"],[391366,"Síndrome de atraso de crescimento-atraso do desenvolvimento ligeira-hepatite crónica"],[391372,"Síndrome FOXP1",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso grave de linguagem-dismorfia ligeira FOXP1-relacionada"]],[391376,"Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatia grave-atrofia cerebral progressiva"],[391381,"Alteração do metabolismo da asparagina"],[391384,"Síndrome de dor familiar episódica"],[391389,"Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros superiores"],[391392,"Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores"],[391397,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 7",["CIP com hiperhidrose e disfunção gastrointestinal","HSAN com hiperhidrose e disfunção gastrointestinal","HSAN7","Insensibilidade à dor congénita com hiperhidrose e disfunção gastrointestinal","Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária com hiperhidrose e disfunção gastrointestinal","Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo VII"]],[391408,"Síndrome de microcefalia primária-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira-diabetes com início precoce"],[391411,"Parkinsonismo juvenil atípico"],[391417,"Doença HSD10"],[391428,"Doença HSD10, tipo infantil"],[391457,"Doença HSD10, tipo neonatal"],[391474,"Displasia frontonasal isolada"],[391479,"OBSOLETO: Displasia frontonasal sindromática"],[391487,"Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infeções crónicas STAT1-relacionada"],[391490,"Miastenia gravis com início no adulto"],[391497,"Miastenia gravis juvenil"],[391504,"Miastenia gravis neonatal transitória"],[391641,"Síndrome de Feingold, tipo 1"],[391646,"Síndrome de Feingold, tipo 2"],[391651,"Tumor glómico"],[391655,"Períodos sem resposta à terapêutica oral na doença de Parkinson"],[391658,"OBSOLETO: Infecção por varíola"],[391665,"Hipercolesterolemia familiar homozigótica",["HoFH"]],[391673,"Enterocolite necrotizante"],[391677,"Síndrome de baixa estatura-atrofia óptica-anomalia Pelger-Huët",["Síndrome SOPH"]],[391711,"Distonia persistente combinada"],[391723,"Adenocarcinoma mucinoso do apêndice"],[391799,"Distonia genética rara"],[394529,"Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo neonatal grave"],[394532,"Deficiência de acil-CoA desidrogenase múltipla, tipo ligeiro",["Acidúria glutárica tipo 2, tipo ligeiro","Deficiência de MAD, tipo ligeiro","MADD, tipo ligeiro"]],[397587,"Dermatofitose profunda"],[397590,"Síndrome Silver-Russell por mutação pontual"],[397593,"Acidose lática neonatal grave devido a défice do complexo NFS1-ISD11"],[397596,"Síndrome de activação PIK3 - delta"],[397606,"Amiloidose sistémica PrP",["Amiloidose sistémica de proteína priónica","Diarreia crónica com HSAN","Diarreia crónica com neuropatia sensitiva e autonómica hereditária"]],[397612,"Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento"],[397615,"Obesidade por défice de CEP19"],[397618,"Síndrome de hipoplasia da fóvea-defeito de decussação do nervos óptico-disgenésia do segmento anterior"],[397623,"Síndrome de baixa estatura-atresia do canal auditivo-hipoplasia mandibular-anomalias esqueléticas"],[397685,"Hiperprolactinémia familiar"],[397692,"OBSOLETO: Anemia aplásica hereditária"],[397695,"Síndrome de microdeleção 3q27.3"],[397709,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa",["Ataxia espinocerebelosa tipo 20 autossómica recessiva","SCAR20","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-facies grosseira-macrocefalia-hipoplasia cerebelosa"]],[397715,"Síndrome de Joubert com distrofia torácica asfixiante de Jeune"],[397725,"Neurodegenerescência associada à proteína COASY"],[397735,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2U",["Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação MARS"]],[397744,"Síndrome de neuropatia periférica-miopatia-rouquidão-perda auditiva"],[397750,"Paralisia periódica com neuropatia motora distal com início tardio"],[397755,"Paralisia periódica com síndrome compartimental -like transitória"],[397758,"Distrofia da retina com disfunção retiniana interna e anomalias das células ganglionares"],[397787,"Imunodeficiência combinada devido à deficiência de IKBKB",["CID devido a deficiência IKBKB","Imunodeficiência combinada devido à deficiência da subunidade beta do inibidor do fator nuclear kappa B"]],[397802,"OBSOLETO: Imunodeficiência combinada grave T+ B+"],[397922,"Síndrome ferro - cérebro - cutâneo"],[397927,"Síndrome de agenésia do sacro-ossificação anómala dos corpos vertebrais-persistência do notocórdio"],[397933,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-microcefalia pós-natal progressiva-movimentos estereotipados das mãos na linha média"],[397937,"Miopatia de corpos poliglicose"],[397941,"MAN1B1-CDG",["Doença congénita da glicosilação tipo 2 devido a deficiência MAN1B1","Doença congénita da glicosilação tipo II devido a deficiência MAN1B1","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo II devido a deficiência MAN1B1","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade truncal"]],[397946,"Paraplegia espástica autossómica tipo 58"],[397951,"Síndrome de microcefalia-corpo caloso estreito-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[397959,"Défice de células T, TCR-alfa-beta positivas"],[397964,"Imunodeficiência combinada por défice de MALT1"],[397968,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R"],[397973,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-prognatismo-anomalias oculares e cutâneas",["Síndrome MOMES"]],[398043,"Tumor maligno do pénis"],[398053,"Adenocarcinoma do penis",["Adenocarcinoma peniano"]],[398058,"Carcinoma de células escamosas do pénis"],[398063,"Doença celíaca refractária"],[398069,"Síndrome Schaaf-Yang",["SYS"]],[398073,"Síndrome Prader-Willi-like"],[398079,"Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada",["Síndrome semelhante a Prader-Willi devido a mutação pontual"]],[398088,"Criohidrocitose hereditária com estromatina normal"],[398091,"Doença autoimune neonatal secundária"],[398097,"Síndrome antifosfolipídico neonatal"],[398109,"Anemia hemolítica autoimune neonatal"],[398117,"Dermatomiosite neonatal"],[398124,"Lupus eritomatoso neonatal"],[398127,"Esclerodermia neonatal"],[398147,"Dor facial idiopática persistente"],[398156,"Síndrome oculoauriculofrontonasal"],[398166,"Displasia dérmica facial focal",["FFDD"]],[398173,"Displasia dérmica facial focal tipo II",["Displasia dérmica facial focal 2, tipo Brauer-Setleis","Displasia dérmica facial focal tipo 2","FFDD tipo II","FFDD2"]],[398189,"Displasia dérmica facial focal tipo IV",["Displasia dérmica facial focal tipo 4","Displasia facial focal preauricular","FFDD tipo IV","FFDD4"]],[398934,"Tumor epitelial maligno de ovário"],[398940,"Tumor não epitelial maligno do ovário"],[398961,"Adenocarcinoma mucinoso do ovário",["Adenocarcinoma mucinoso ovárico"]],[398971,"Adenocarcinoma das células claras do ovário",["Adenocarcinoma das células claras ováricas"]],[398980,"OBSOLETO: Carcinoma peritoneal seroso/papilar primário"],[398987,"Teratoma maligno do ovário"],[399058,"Miopatia de início tardio alfa-B cristalina-relacionada",["Miopatia distal de início tardio relacionado com a alfa-B cristalina"]],[399081,"Miopatia distal de início precoce KLHL9-relacionada",["Miopatia distal com início na adolescência relacionada com KLHL9"]],[399086,"Miopatia distal de início no adulto HNRNPA1- relacionada",["MPD3","Miopatia distal finlandesa de início nos membros superiores","Miopatia distal tipo 3"]],[399096,"Anoctaminopatia distal"],[399103,"Miopatia distal com início precoce, relacionada com a proteína nebulina"],[399158,"Osteonecrose"],[399164,"Necrose avascular"],[399169,"Necrose avascular secundária"],[399175,"Necrose avascular traumática"],[399180,"Necrose avascular secundária não-traumática"],[399185,"Doença hereditária rara com necrose avascular"],[399293,"Osteonecrose da mandíbula"],[399302,"Necrose avascular primária"],[399307,"Necrose avascular idiopática"],[399319,"Osteocondrose"],[399329,"Epifisiólise da anca"],[399380,"Osteonecrose de origem genética"],[399388,"Necrose avascular de origem genética"],[399391,"Osteocondrose de origem genética"],[399572,"Infertilidade masculina rara devida a doença do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal",["Infertilidade masculina rara por doença do eixo gonadotrópico","Infertilidade masculina rara por doença do eixo hipotalâmico-hipofisário-testicular"]],[399584,"Infertilidade masculina rara por doença supra-renal"],[399685,"Infertilidade masculina rara devido a doença endócrina testicular"],[399764,"Infertilidade masculina devida a disgenesia gonadal ou alteração espermática"],[399771,"Infertilidade masculina por alteração do esperma"],[399775,"Infertilidade masculina com alteração de espermatogénese"],[399786,"Infertilidade masculina com alteração de espermatogénese por mutação num único gene"],[399805,"Infertilidade masculina com azoospermia ou oligozoospermia por mutação num único gene"],[399808,"Infertilidade masculina com teratozoospermia por mutação num único gene"],[399813,"Infertilidade masculina por alteração da motilidade espermática"],[399824,"Doença rara com azoospermia obstrutiva"],[399831,"Infertilidade feminina rara devido a doença do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal"],[399839,"Infertilidade feminina rara devido a um hipogonadismo hipogonadotrópico congénito"],[399846,"Doença rara com infertilidade feminina devido a hipogonadismo hipogonadotrópico congénito"],[399849,"Infertilidade feminina rara por doença supra-renal"],[399853,"Infertilidade feminina rara por anomalia da função ovárica"],[399877,"Infertilidade feminina rara devida a disgenesia gonadal"],[399882,"Infertilidade feminina por defeito de implantação"],[399980,"Infertilidade masculina genética rara"],[399983,"Infertilidade masculina rara devida a alteração do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal de origem genética"],[399994,"Infertilidade masculina rara por doença supra-renal de origem genética"],[399998,"Infertilidade masculina por azoospermia obstrutiva de origem genética"],[400003,"Doença genética rara com azoospermia obstrutiva"],[400008,"Infertilidade feminina genética rara"],[400011,"Infertilidade feminina rara por alteração do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal de origem genética"],[400018,"Infertilidade feminina rara por doença supra-renal de origem genética"],[400022,"Infertilidade feminina rara por anomalia da função ovariana de origem genética"],[400025,"Infertilidade feminina por defeito de implantação de origem genética"],[401764,"Síndrome de pancitopenia-perturbação do desenvolvimento"],[401768,"Miopatia proximal com sinais extrapiramidais"],[401777,"Síndrome de atrofia óptica-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[401780,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 61"],[401785,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 62"],[401795,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 59"],[401800,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 60"],[401805,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 63"],[401810,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 64"],[401815,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 66"],[401820,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 67"],[401825,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 68"],[401830,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 69"],[401835,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 70"],[401840,"Paraplegia espástica autossómica recessiva, tipo 71"],[401849,"Paraplegia espástica autossómica tipo 72",["SPG72"]],[401854,"Defeito de biossíntese de ácido lipóico"],[401859,"Défice da sintetase do ácido lipóico"],[401862,"Défice de lipoil transferase 1"],[401866,"Espasticidade com hiperglicemia de início na infância",["Síndrome de espasticidade-ataxia-anomalias na marcha"]],[401869,"Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1"],[401874,"Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2"],[401901,"Síndrome semelhante à doença de Huntington por expansões C9ORF72"],[401911,"Polipose AXIN2-relacionada",["Polipose adenomatosa AXIN2-relacionada"]],[401920,"Carcinoma hepatocelular fibrolamelar",["FHCC","Hepatocarcinoma fibrolamelar"]],[401923,"Síndrome de microdeleção 9q31.1q31.3"],[401935,"Síndrome de microdeleção 14q24.1q24.3"],[401942,"Fenda mediana do lábio superior e inferior, forma familiar"],[401945,"Doença de Moyamoya com acalásia de início precoce"],[401948,"Encefalopatia hiperamoniémica por défice de anidrase carbónica VA"],[401953,"Ataxia episódica com discurso arrastado"],[401959,"Síndrome de agenesia do corpo caloso parcial-hipoplasia do vermis cerebeloso com quistos da fossa posterior"],[401964,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 com axónios gigantes"],[401973,"Síndrome MEND"],[401979,"Displasia espondilometafisária autossómica recessiva, tipo Mégarbané"],[401986,"Síndrome de microdeleção 1p31p32"],[401993,"Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermia"],[401996,"Nefrite intersticial cariomegálica"],[402003,"Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal autossómica dominante com formação de bolhas"],[402007,"Líquen mixedematoso"],[402014,"Leucemia mielóide aguda com t(6;9)(p23;q34)"],[402017,"Leucemia mieloide aguda com t(9;11)(p22;q23)"],[402020,"Leucemia mielóide aguda com inv3(p21;q26.2) ou t(3;3)(p21;q26.2)"],[402023,"Leucemia mielóide aguda megacarioblástica com t(1;22)(p13;q13)"],[402026,"Leucemia mielóide aguda com mutações somáticas NPM1"],[402029,"Doença gastrointestinal eosinofílica primária"],[402035,"Colite eosinofílica"],[402041,"Acidose tubular renal autossómica recessiva",["AR dRTA","RTA autossómica recessiva"]],[402075,"Válvula aórtica bicúspida, forma familiar"],[402082,"Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 5"],[402364,"Atrofia cerebral e cerebelosa da infância com microcefalia pós-natal progressiva"],[402823,"Hepatite Delta"],[404437,"Síndrome de atrofia cerebral e cerebelosa difusa-convulsões intratáveis-microcefalia progressiva"],[404440,"OBSOLETO: Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiência de SETD5"],[404443,"Síndrome Tatton-Brown-Rahman"],[404448,"Síndrome ADNP",["HVDAS","Síndrome Helsmoortel-Van Der Aa","Doença de perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica-espectro clínico de autismo ADNP-relacionado"]],[404451,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento-anomalia do sistema nervoso central-sindactilia FBLN1-relacionada"],[404454,"Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática"],[404463,"Síndrome de disfunção multissistémica do músculo liso"],[404466,"Infertilidade feminina por anomalias da zona pelúcida"],[404469,"Infertilidade feminina por defeito de fertilização"],[404473,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva"],[404476,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-quistos pulmonares-sobrecrescimento-tumor de Wilms"],[404481,"Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva"],[404493,"Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de TUD",["Ataxia espinhocerebelosa autossómica recessiva tipo 23","SCAR23"]],[404499,"Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de RUBCN",["Ataxia Salih","Ataxia espinhocerebelosa autossómica recessiva tipo 15","SCAR15"]],[404507,"Fibroma condromixóide"],[404511,"Carcinoma de células renais papilar de células claras"],[404514,"Carcinoma de células renais associado a doença renal quística adquirida"],[404521,"Atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 2"],[404538,"Neuropatia motora hereditária distal ligada ao cromossoma X"],[404546,"DITRA",["Deficiência de IL-36Ra","Deficiência de antagonista IL-36R"]],[404553,"Deficiência de adenosina deaminase 2",["DADA2","Vasculite devido a DADA2","Vasculite devido a deficiência de ADA2"]],[404560,"Síndrome atípico do melanoma de verrugas múltiplas familiar"],[404568,"Disostose genética"],[404571,"Disostose de origem genética com anomalia nos membros como característica principal"],[404574,"Síndrome genética com defeitos de redução de membros"],[404577,"Síndrome genética com malformações nos membros como característica principal"],[404580,"Poliartrite juvenil"],[404584,"Doença genética rara do desenvolvimento ósseo"],[411493,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10"],[411501,"Síndrome de Williams -Campbell"],[411511,"Síndrome Angelman por mutação pontual"],[411515,"Síndrome Angelman por anomalia do imprinting no locus 15q11-q13"],[411527,"NÃO RARA NA EUROPA: Oclusão da veia central da retina"],[411533,"NÃO RARA NA EUROPA: Melanoma"],[411536,"Hiperatividade ligeira da fosforribosilpirofosfatase sintetase",["Hiperatividade ligeira da PRPS1","Hiperatividade ligeira da PRPP sintetase"]],[411543,"Superactividade grave da fosforribosilpirofosfato sintetase"],[411590,"Síndrome semelhante a Wolfram"],[411593,"Síndrome autoimune da insulina"],[411602,"Doença de Parkinson hereditária com início tardio"],[411629,"Cistinose nefropática da infância"],[411634,"Cistinose nefropática juvenil"],[411641,"Cistinose ocular"],[411696,"OBSOLETO: Eosinofilia esofágica sensível aos inibidores da bomba de protões"],[411703,"Infeção pulmonar micobacteriana não-tuberculose"],[411709,"Agenesia renal"],[411712,"Défice materno de riboflavina"],[411777,"Queratoacantoma eruptivo generalizado"],[411788,"Tricomegália familiar isolada"],[411969,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome metabólica"],[411986,"Síndrome de encefalopatia epilética de início precoce-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial"],[412022,"Síndrome de dismorfia facial – luxação do cristalino – anomalias do segmento ocular anterior – bolhas de filtração espontâneas"],[412035,"Síndrome de microdeleção 13q12.3"],[412057,"Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de STUB1"],[412066,"Demência neurodegenerativa com filamentos intermédios PRKAR1B-relacionada"],[412069,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada",["Síndrome Xia-Gibbs"]],[412181,"Epidermólise bolhosa simples por deficiência BP230"],[412189,"Epidermólise bolhosa simples por deficiência de exofilina 5"],[412206,"Falência primária da erupção dentária"],[412217,"Síndrome de distonia - afonia"],[412220,"OBSOLETO: Síndrome de Ramsay Hunt tipo II"],[414726,"Fenda facial de origem genética conhecida"],[415268,"NÃO RARA NA EUROPA: Adenocarcinoma do pulmão"],[415286,"Encefalopatia bilirrubinica"],[415300,"NÃO RARA NA EUROPA: Neuropatia óptica isquémica anterior não arterítica"],[415675,"OBSOLETO: Varíola"],[415687,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de morte súbita infantil"],[418945,"Carcinoma do esófago, tipo glândulas salivares"],[418951,"Carcinoma indiferenciado do esófago"],[418959,"Carcinoma de células escamosas do estômago",["Carcinoma gástrico de células escamosas"]],[420179,"Síndrome de sobrecrescimento de Malan"],[420259,"Proteinose pulmonar alveolar secundária"],[420402,"Síndrome de deiscência do canal semicircular",["Síndrome SCD"]],[420429,"Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início tardio",["GSD tipo 2, de início tardio","GSD tipo II, de início tardio","Glicogenose tipo 2, de início tardio","Glicogenose tipo II, de início tardio","Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida, de início tardio","Doença de Pompe, de início tardio","Doença de armazenamento do glicogénio tipo 2, início tardio","Doença de armazenamento do glicogénio tipo II, início tardio","GSD por deficiência de maltase ácida, início tardio"]],[420485,"Distonia crânio - cervical com envolvimento laríngeo e dos membros superiores"],[420492,"Distonia cervical com início no adulto, tipo DYT23"],[420556,"Síndrome de neve visual"],[420561,"Síndrome Temple-Baraitser"],[420566,"Doença hemorrágica por deficiência de CalDAG-GEFI",["Doença hemorrágica por deficiência de fator 1 de troca de guanina regulada por DAG e cálcio"]],[420573,"Imunodeficiência combinada grave por deficiência de CTPS1",["SCID por deficiência de CTPS1"]],[420584,"Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias da adenohipófise-dismorfia facial",["Síndrome Culler-Jones","Síndrome de polidactilia pós-axial-anomalias da hipófise anterior-dismorfia facial"]],[420611,"Síndrome meloproliferativo transitório"],[420686,"Síndrome de cabelo lanoso-queratodermia palmoplantar"],[420699,"Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por deficiência de CXCR2"],[420702,"Neutropenia congénita grave autossómica recessiva por deficiência de CSF3R"],[420728,"Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 20"],[420733,"Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 21"],[420741,"Síndrome de RIDDLE"],[420755,"Doença odontal ou periodontal genética rara"],[420789,"Encefalopatia autoimune com parasonia e apneia obstrutiva do sono"],[420794,"Displasia cono-espondilar"],[422519,"OBSOLETO: Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase"],[422526,"Carcinoma das células renais hereditário de células claras"],[423275,"Ataxia espinocerebelosa tipo 40",["SCA40"]],[423296,"Ataxia espinocerebelosa tipo 38",["SCA38"]],[423306,"Síndrome de microcefalia-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial"],[423384,"Neutropenia congénita grave por deficiência JAGN1",["Neutropenia congénita grave por homologo 1 jagunal","SCN por deficiência JAGN1"]],[423454,"Síndrome de anomalias das unhas e dentes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentação oral"],[423461,"Mucolipidose tipo III alfa/beta",["ML 3 alfa/beta","ML III alfa/beta","Mucolipidose tipo 3 alfa/beta"]],[423470,"Mucolipidose tipo III gama",["ML 3 gama","ML III gama","Mucolipidose tipo 3 gama"]],[423479,"Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-espasticidade dos membros-distrofia da retina-deficiência de arginina vasopressina"],[423655,"Espectro clínico de malformação cerebral-encefalopatia ARX-relacionada"],[423662,"Doença rara do sistema nervoso autónomo"],[423668,"NÃO RARA NA EUROPA: Tumor supra-renal produtor de cortisol"],[423693,"Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito combinado ou do septo ventricular subaórtico"],[423712,"Duplicação do trato de saída do ventriculo direito com defeito do septo auriculoventricular, estenose pulmonar, heterotaxia"],[423717,"Larva migrans cutânea"],[423771,"Carcinoma raro de estômago"],[423776,"Cancro gástrico hereditário"],[423781,"OBSOLETO: Carcinoma gástrico, tipo glândulas salivares"],[423786,"Carcinoma indiferenciado do estômago"],[423793,"Tumor raro do intestino delgado"],[423798,"Tumor mesenquimal do intestino delgado"],[423894,"Síndrome de microcefalia-neuropatia axonal sensitivo-motora complexa"],[423957,"Tumor epitelial maligno raro do intestino delgado"],[423968,"Carcinoma de células escamosas do intestino delgado"],[423975,"Tumor neuroendócrino do intestino delgado"],[423982,"Tumor do apêndice"],[423991,"Tumor epitelial maligno raro de cólon"],[423994,"Carcinoma de células escamosas do cólon"],[423998,"Tumor epitelial maligno raro do reto"],[424002,"Carcinoma de células escamosas do reto"],[424010,"Tumor epitelial do canal anal"],[424013,"Carcinoma do canal anal"],[424016,"Adenocarcinoma do canal anal"],[424019,"Carcinoma de células escamosas do canal anal"],[424027,"Epilepsia mioclónica progressiva devido a défice de CERS1"],[424033,"Tumor epitelial maligno raro do pâncreas"],[424039,"Carcinoma de células escamosas do pâncreas"],[424046,"Carcinoma de células acinares do pâncreas"],[424053,"Cistoadenocarcinoma mucinoso do pâncreas"],[424058,"Carcinoma mucinoso papilar intraductal do pâncreas"],[424065,"Carcinoma sólido pseudopapilar do pâncreas",["SPN","Tumor Frantz","Neoplasia sólida pseudopapilar do pâncreas"]],[424073,"Cistoadenocarcinoma seroso do pâncreas"],[424080,"Tumor osteoclástico de células gigantes do pâncreas",["Carcinoma pancreático indiferenciado com células gigantes osteoclasto-like","OGCT pancreático"]],[424099,"Síndrome de microftlamia colobomatosa-displasia rizomélica"],[424107,"Miopatia congénita com início semelhante à miastenia"],[424261,"Distrofia muscular das cinturas dos membros TOR1AIP1-relacionada",["Distrofia muscular com fraqueza progressiva, contracturas distais e coluna vertebral rígida"]],[424925,"Defeitos qualitativos ou quantitativos do polipeptídeo 1B associado à lâmina"],[424933,"Tumor epitelial maligno raro do fígado e trato biliar intra-hepático"],[424936,"Carcinoma do fígado e trato biliar intra-hepático"],[424943,"Adenocarcinoma do fígado e do trato biliar intra-hepático",["Adenocarcinoma do fígado e do TBIH","Adenocarcinoma hepático e do trato biliar intra-hepático"]],[424970,"Carcinoma hepático e do tracto biliar intra-hepático não diferenciado",["Carcinoma indiferenciado do fígado e do TBIH"]],[424975,"Carcinoma de células escamosas hepático e do tracto biliar intra-hepático",["Carcinoma de células escamosas do fígado e do TBIH"]],[424982,"Cistoadenocarcinoma biliar",["Cistadenocarcinoma do TBIH"]],[424991,"Adenocarcinoma da vesícula biliar e do trato biliar extra-hepático",["Adenocarcinoma da vesícula biliar e do TBEH"]],[424996,"Carcinoma de células escamosas da vesícula biliar e do tracto biliar extra-hepático",["Carcinoma de células escamosas da vesícula biliar e do TBEH"]],[425003,"Síndrome predisponente do cancro digestivo hereditário"],[425120,"Vasculopatia STING-associada com início na infância",["SAVI"]],[425368,"Tumor epitelial raro do intestino delgado"],[431140,"Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura ligada ao X",["Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-baixa estatura-atraso psicomotor ligada ao X"]],[431149,"Imunodeficiência combinada por deficiência de OX40"],[431156,"Imunodeficiência primária com predisposição a infeção viral grave"],[431166,"Imunodeficiência primária devido a défice de STAT2"],[431255,"Atrofia muscular escapulo-peroneal espinhal"],[431263,"Distrofia muscular escapuloperoneal de início tardio com corpos hialinos"],[431272,"Miopatia escapuloperoneal, ligada ao cromossoma X"],[431320,"Paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia e doenças relacionados com paraplegia espástica-atrofia óptica-neuropatia",["SPOAN e doenças associadas a SPOAN"]],[431329,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 57"],[431341,"Úraco permeável"],[431344,"Seio uracal"],[431347,"Divertículo uracal"],[431353,"Doença veno-oclusiva pulmonar e / ou hemangiomatose capilar pulmonar"],[431361,"Encefalopatia progressiva com leucodistrofia por défice de DECR"],[434179,"Síndrome oro-facio-digital tipo 14",["OFD14"]],[434786,"Doença genética do sistema nervoso autónomo"],[434809,"Síndrome com cabelo lanoso"],[435329,"Fibroma ossificante familiar",["Fibroma ossificante múltiplo"]],[435365,"Obstrução do trato urinário inferior fetal"],[435372,"Válvula uretral anterior"],[435387,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Y",["Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutações VCP"]],[435438,"Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 7"],[435554,"Puberdade precoce genética"],[435561,"Puberdade precoce em indivíduos femininos"],[435564,"Puberdade precoce genética em mulheres"],[435603,"Malformação otorrinolaringológica genética"],[435606,"Anomalia genética do nariz e cavum"],[435609,"Anomalia da laringe genética"],[435612,"Anomalia traqueal genética"],[435623,"OBSOLETO: Adactilia do pé"],[435628,"Síndrome Keppen-Lubinsky",["Síndrome de lipodistrofia generalizada-características progeroides--perturbação do desenvolvimento intelectual grave"]],[435638,"Síndrome de microdeleção 3p25.3",["Del(3)p(25.3)","Monossomia 3p25.3","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-movimentos estereotipados das mãos"]],[435651,"Lipodistrofia parcial familiar CIDEC-relacionada",["Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene CIDEC"]],[435660,"Lipodistrofia parcial familiar LIPE-relacionada",["Lipodistrofia parcial familiar associada a mutações no gene LIPE"]],[435743,"Anomalia congénita uracal"],[435804,"Síndrome de baixa estatura-idade óssea avançada-osteoartrite de início precoce"],[435808,"OBSOLETO: Displasia esquelética ACAN-relacionada"],[435819,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação TGF"],[435845,"Espasticidade neonatal grave com encefalopatia epilética"],[435930,"Síndrome de anomalias colobomatosas do disco óptico-atrofia macular-coriorretinopatia"],[435934,"COG2-CDG"],[435938,"Síndrome de microcefalia – atraso no crescimento – prognatismo – criptorquidia, ligada ao cromossoma X"],[435953,"Síndrome de características progeróides-predisposição para carcinoma hepatocelular",["Síndrome Ruijs-Aalfs"]],[435988,"Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónica"],[435998,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia autossómica recessiva tipo D"],[436003,"Síndrome Pierre Robin-contraturas-perturbação do desenvolvimento"],[436141,"Síndrome HIDEA",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-hipotonia-estrabismo-face grosseira-planovalgo"]],[436144,"Síndrome de restrição de crescimento intrauterino-baixa estatura-diabetes com início no adulto"],[436151,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-afasia de expressão-dismorfia facial",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perda de linguagem expressiva-dismorfia facial"]],[436159,"Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4"],[436166,"Síndrome autoinflamatório de febre periódica-enterocolite da infância"],[436169,"Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina"],[436174,"Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética"],[436182,"Síndrome de nanismo primordial microcefálico-resistência à insulina"],[436242,"Taquiarritmia auricular familiar-doença de condução cardíaca infra-Hisiana"],[436245,"Síndrome de retinite pigmentosa-catarata juvenil-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome de distrofia da retina-cataracta juvenil-baixa estatura"]],[436252,"Espectro clínico de imunodeficiência combinada-enteropatia"],[436271,"Leucoencefalopatia cavitária não progressiva com predomínio cerebral posterior e neuropatia periférica"],[436274,"Manifestações cutâneas pseudoxantoma elástico-like com retinite pigmentosa",["Retinite pigmentosa com manifestações cutâneas semelhantes a pseudoxantoma elástico"]],[437552,"Imunodeficiência primária autossómica recessiva com defeito de citotoxicidade espontânea das células natural killer",["Imunodeficiência primária autossómica recessiva com defeito de citotoxicidade espontânea das células NK"]],[437572,"OBSOLETO: Distrofia muscular escapuloperoneal de início tardio MYH7-relacionada"],[438072,"Transtonos do transporte do corpo de cetona"],[438075,"Cetoacidose por défice do transportador monocarboxilato-1"],[438114,"Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva RARS-relacionada"],[438117,"Síndrome de Steel"],[438134,"Síndrome de fotossenssibilidade neurodegenerativa progressiva PCNA-relacionada"],[438159,"Doença autoimune multissitémica com início precoce STAT3-relacionada"],[438178,"Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos gordos",["Deficiência FAR-1"]],[438207,"Macrotrombocitopenia autossómica recessiva grave"],[438213,"Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada"],[438216,"Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada devida a mutação pontual"],[438266,"Encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonias"],[438274,"Hiperglucagonemia GCGR-relacionada"],[438279,"Infecção humana por ortopoxvírus"],[439167,"Insuficiência placentar"],[439175,"AVC arterial isquémico pediátrico"],[439196,"Eritema necrolítico acral sensível ao zinco"],[439202,"Lesão obstétrica do plexo braquial, sem recuperação"],[439212,"Síndrome de miopatia-arreflexia-dificuldade respiratória-disfagia de início precoce"],[439218,"Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento KCNQ2-relacionada",["KCNQ2-DEE"]],[439224,"Amiloidose ALECT2"],[439232,"Amiloidose AApoAIV"],[439246,"Amiloidose ABeta2M",["Amiloidose beta2-microglobulínica"]],[439254,"Amiloidose ITM2B"],[439729,"Poliarterite nodosa cutânea"],[439737,"Poliarterite nodosa primária"],[439746,"Poliarterite nodosa secundária"],[439755,"Poliarterite nodosa, orgão - único"],[439762,"Poliarterite nodosa sistémica"],[439822,"Síndrome de haploinsuficiência PDE4D"],[439849,"Neutropenia congénita grave autossómica recessiva"],[439854,"Miocardiopatia hipertrófica congénita por glicogenose, forma fatal"],[439881,"Bronquite plástica"],[439897,"Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária"],[440221,"Paralisia congénita do nervo oculomotor"],[440233,"Paralisia congénita do nervo abducens"],[440354,"Síndrome de miopia-recuo do terço médio da face-perda auditiva neurossensorial-displasia rizomélica autossómica dominante"],[440368,"Infecção necrotizante dos tecidos moles",["NSTI"]],[440392,"Doença pulmonar intersticial por défice de SP-C"],[440402,"Doença pulmonar intersticial por défice de ABCA3"],[440427,"Proteinose alveolar pulmonar grave com início precoce por défice de MARS"],[440437,"Cancro colorectal familiar, tipo X"],[440701,"Doença do metabolismo da pentose/poliol"],[440706,"Défice de ribose-5-P isomerase"],[440713,"Défice de sedoheptulocinase isolado"],[440724,"OBSOLETO: Mielinização extensa das fibras nervosas peripapilares"],[440727,"Hamartoma combinado da retina e do epitélio pigmentado da retina"],[440731,"Défice de ferritina-L"],[440987,"Agenesia isolada da vesicula biliar"],[441344,"OBSOLETO: Atrofia óptica autossómica recessiva, tipo OPA9"],[441434,"Neuropatia óptica hereditária sindromática"],[441447,"Catarata subcapsular posterior de início precoce"],[441452,"Catarata lamelar de início precoce"],[442582,"Amiloidose AH"],[442835,"Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica",["Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce"]],[443057,"Porfiria cutânea tarda esporádica"],[443062,"Porfiria cutânea tarda, forma familiar"],[443070,"Hemicrania continua"],[443073,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S"],[443079,"Coriorretinopatia serosa central"],[443084,"Falência do barorreflexo"],[443087,"Doença do desenvolvimento sexual 46,XY devida a deficiência da enzima 17,20-desmolase testicular"],[443090,"Doença 46, XY do desenvolvimento sexual devido ao defeito de biossíntese da via da porta das traseiras da dihidrotestosterona"],[443095,"Hipoglicemia hiperinsulinémica"],[443098,"Hiperostose craniana interna"],[443101,"Síndrome de hipernatrémia adipsica hipotalâmica"],[443159,"Linfoma linfoplasmocítico sem produção de IgM"],[443162,"Microhidranencefalia NDE1- relacionada"],[443167,"Carcinoma da linha média NUT"],[443173,"Psicose pós-parto"],[443180,"Hipotensão intracraniana espontânea"],[443192,"Síndrome da pessoa rígida, clássica",["SMS clássica","SPS clássica"]],[443197,"Protoporfiria eritropoiética ligada ao X",["Protoporfiria eritropoiética ligada ao X dominante","Protoporfiria ligada ao X dominante","XLDPP"]],[443227,"Febre paratifoide"],[443236,"Síndrome de taquicardia ortostática postural por défice de NET"],[443287,"OBSOLETO: Síndrome Cushing ACTH-independente por tumor supra-renal produtor de cortisol raro"],[443291,"Cancro VIH-associado"],[443301,"OBSOLETO: Cancro de pulmão HIV-relacionado"],[443304,"OBSOLETO: Cancro de orofaringe HIV-relacionado"],[443307,"OBSOLETO: Cancro anal HIV-relacionado"],[443310,"OBSOLETO: Carcinoma hepatocelular HIV-relacionado"],[443313,"OBSOLETO: Cancro do pénis HIV-relacionado"],[443316,"OBSOLETO: Linfoma de Hodgkin associado ao HIV"],[443319,"OBSOLETO: Cancro vulvovaginal HIV-relacionado"],[443322,"OBSOLETO: Cancro cervical HIV-relacionado"],[443325,"OBSOLETO: Linfoma não-Hodgkin HIV-relacionado"],[443328,"OBSOLETO: Sarcoma de Kaposi HIV-relacionado"],[443804,"Síndrome focal de membro rígido",["Síndrome da perna rígida","Síndrome focal de pessoa rígida"]],[443811,"PGM3-CDG",["CID devido a deficiência PGM3","Glicogenose PGM3-relacionada","Imunodeficiência combinada devido a deficiência PGM3"]],[443909,"Cancro de cólon hereditário sem polipose"],[443950,"Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2 DNAJB2-relacionada",["CMT2 DNAJB2-relacionada"]],[443988,"Ventriculomegália com doença renal quística"],[443995,"Disostose mandibulofacial com alopecia",["MFDA"]],[444002,"Síndrome de microdeleção 11q22.2q22.3"],[444013,"Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 23"],[444048,"Síndrome de disgenésia ovárica 46,XX-baixa estatura"],[444051,"Síndrome de microdeleção 20q11.2"],[444069,"Síndrome de malformação fetal cerebral fatal – atrésia duodenal – hipoplasia renal bilateral"],[444072,"Síndrome cerebeloso-facial-dentária",["Síndrome cerebelo-facio-dentária"]],[444077,"Síndrome de défice intelectual-facies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética"],[444092,"Síndrome de doença pulmonar intersticial autoimune-artrite"],[444099,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 73"],[444116,"Amiloidose hereditária"],[444138,"Síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos"],[444316,"Acrosteólise idiopática das falanges"],[444458,"Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 24"],[444463,"Síndrome de anemia hemolítica autoimune-trombocitopenia autoimune-imunodeficiência primária por deficiência TPP2",["Doença TRIANGLE","Imunodeficiência, autoimunidade e perturbação do neurodesenvolvimento TPPII-relacionada com anomalia da glicólise e doença lisossomal de expansão","Síndrome Evans associado a imunodeficiência primária","Síndrome de anemia hemolítica autoimune-trombocitopenia autoimune-imunodeficiência primária por tripeptidil-peptidase II"]],[444490,"Hiperquilomicronemia familiar"],[444916,"Pseudo-hiperaldosteronismo"],[444941,"Espectro clínico de regressão caudal-sirenomelia"],[445018,"Imunodeficiência combinada por défice de LRBA"],[445038,"Síndrome de acidúria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congénita",["Acidúria 3-metilglutacónica tipo 7","MGA7","Síndrome MGA-catarata neonatal-envolvimento neurológico-neutropenia congénita"]],[445062,"Síndrome de diabetes mellitus de início juvenil-neurodegenerescência central e periférica"],[445110,"Distrofia muscular das cinturas dos membros devido a défice de POMK"],[445197,"Vasculite secundária"],[447731,"Défice de NIK"],[447737,"Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK2",["CID por deficiência DOCK2","Imunodeficiência por deficiência da proteina dedicadora a citocinese 2"]],[447740,"Susceptibilidade à periodontite juvenil localizada"],[447753,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9A",["AD-SPG9A"]],[447757,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9B",["AD-SPG9B"]],[447760,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9B",["AR-SPG9B"]],[447764,"Colangite esclerosante IgG4-relacionada"],[447771,"Colangite esclerosante"],[447774,"Colangite esclerosante secundária"],[447777,"Tumor odontogénico queratoquístico"],[447784,"Défice do transportador mitocondrial do piruvato"],[447788,"Incapacidade visual cerebral"],[447792,"OBSOLETO: Hemocromatose tipo 5"],[447795,"Défice de lipoil transferase 2"],[447874,"Anomalia biológica sem caracterização fenotípica"],[447877,"Polipose relacionada com a polimerase de revisão",["PPAP","Polipose adenomatosa relacionada com a polimerase de revisão"]],[447881,"Síndrome idiopático da cabeça caída"],[447893,"Síndrome de hipomielinização-atrofia cerebelosa-hipoplasia do corpo caloso"],[447896,"Síndrome de tremor – ataxia – hipomielinização central"],[447954,"Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 25"],[447961,"Síndrome de defeitos de pigmentação-queratodermia palmoplantar-carcinoma cutâneo"],[447964,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2V"],[447974,"Síndrome de anomalia de Klippel-Feil-miopatia-dismorfia facial"],[447977,"Miopatia escapulohumeral peroneal distal progressiva"],[447980,"Síndrome de microduplicação 19p13.3",["Dup(19)(p13.3)"]],[447985,"Duplicação parcial do braço curto do cromossomo 19"],[447997,"Síndrome de tetraplegia espástica-corpo caloso estreito-microcefalia pós-natal progressiva"],[448010,"CAD-CDG"],[448237,"Doença do vírus Zika",["Infecção virus Zika"]],[448242,"Braquiolmia, forma recessiva"],[448251,"Síndrome com ataxia progressiva autossómica recessiva - surdez"],[448264,"Queratodermia palmoplantar não-epidermolítica focal isolada"],[448267,"Displasia espondilometafisária regressiva"],[448270,"Ectopia cordis"],[448348,"OBSOLETO: Acrogigantismo por mutação pontual ligado ao X"],[448372,"OBSOLETO: Acrogigantismo por microduplicação Xq26 ligado ao X"],[448426,"Hipotensão ortostática primária genética"],[449262,"NÃO RARA NA EUROPA: Má absorção de ácidos biliares primários"],[449266,"Empiema pleural"],[449280,"Scedosporiose"],[449285,"Envenenamento por mordedura de cobra"],[449291,"OBSOLETO: Síndrome de X-Frágil sintomático em mulheres portadoras"],[449395,"Doença renal IgG4-relacionada"],[449400,"Aortite IgG4-relacionada"],[449427,"Paquimeningite IgG4-relacionada"],[449432,"Doença da glândula submandibular IgG4-relacionada",["Tumor Küttner"]],[449563,"Doença oftalmológica IgG4-relacionada"],[449566,"Fibrose angiocêntrica eosinofílica"],[450322,"Síndrome de hiperviscosidade policlonal"],[451602,"Plasmocitose cutânea primária"],[451607,"Pseudolinfoma cutâneo"],[451612,"Obstrução congénita do ducto nasolacrimal"],[453499,"Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas",["Doença do neurodesenvolvimento HNRNPK-relacionada","Síndrome Au-Kline","Síndrome Okamoto"]],[453504,"Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-dismorfia craniofacial-anomalia cardíaca-anomalias esqueléticas devido a uma mutação pontual"],[453510,"Insensibilidade congénita à dor com perturbação do desenvolvimento intelectual grave"],[453521,"Ataxia cerebelosa autossómica recessiva por défice de CWF19L1"],[453533,"Síndrome de polineuropatia poliendócrina"],[454700,"Doença adquirida de Creutzfeldt-Jakob"],[454706,"Atrofia muscular progressiva"],[454710,"Penfigoide anti-p200"],[454714,"Leucemia por plasmócitos"],[454718,"Síndrome de Holmes -Adie"],[454723,"Carcinoma endometrioide do ovário"],[454742,"Prionopatia sensível a protease, variável"],[454745,"Kuru"],[454750,"Fistula traqueo-esofágica isolada"],[454821,"OBSOLETO: Adenoma pleomórfico da glândula salivar"],[454831,"Síndrome agudo de radiação"],[454836,"Gripe aviária"],[454840,"Polipose NTHL1-relacionada",["Polipose adenomatosa NTHL1-relacionada"]],[454872,"OBSOLETO: Interferonopatia tipo 1 com imunodeficiência"],[454887,"Síndrome corticobasal"],[456298,"Síndrome de microdeleção 1p35.2"],[456312,"Doença neurológica-endócrina-pancreática multissistémica da infância",["IMNEPD"]],[456318,"Síndrome de neuropatia sensitiva hereditária-surdez-demência"],[456328,"Síndrome de miopatia microtubular-anomalias genitais ligada ao X",["Síndrome de deleção de genes contíguos Xq28"]],[456333,"Tumor neuroendócrino hereditário do intestino delgado",["SB-NET hereditário","SI-NET hereditário","Tumor neuroendócrino hereditário do intestino curto"]],[456369,"Miopatia de corpos poliglicose, tipo 2"],[457050,"Miopatia mitocondrial com intolerância ao exercício autossómica dominante"],[457059,"OBSOLETO: Pseudo-hipoparatiroidismo com osteodistrofia hereditária de Albright"],[457062,"OBSOLETO: Pseudo-hipoparatiroidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright"],[457074,"Miopatia nemalina congénita"],[457077,"Síndrome TAFRO",["Síndrome de trombocitopenia-anasarca-febre-insuficiência renal-organomegalia"]],[457083,"Fusão esplenogonadal isolada"],[457088,"Predisposição a doença fúngica invasiva por défice de CARD9"],[457095,"Actinomicose"],[457185,"Síndrome de encefalomiopatia neonatal-cardiomiopatia-dificuldade respiratória"],[457193,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossómica dominante",["Síndrome Arboleda-Tham","Síndrome KAT6A"]],[457205,"Síndrome neurodegenerativo de neuropatia axonal sensitiva e motora-atrofia óptica com início na infância"],[457212,"Síndrome de tremor essencial progressivo-perturbação da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental"],[457223,"Surdez neurossensorial sindromática por défice combinado na fosforilação oxidativa"],[457240,"Síndrome de défice intelectual – baixa estatura – excesso de peso ligada ao cromossoma X"],[457246,"Sarcoma renal de células claras"],[457252,"Carcinoma de células escamosas da língua"],[457260,"Síndrome de défice intelectual – hipotonia – doença do movimento, ligada ao cromossoma X"],[457265,"Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 9"],[457279,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-macrocefalia-hipotonia-perturbação comportamental",["Doença do neurodesenvolvimento PPP2R5D-realcionada","Síndrome Houge-Janssens 1"]],[457284,"Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial"],[457351,"Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial-epilepsia-anomalias do tónus muscular",["Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-surdez neurossensorial-epilepsia-anomalias do tónus muscular"]],[457359,"Síndrome de megalencefalia-cifoescoliose grave-sobrecrescimento"],[457365,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fraqueza muscular-baixa estatura-dismorfia facial"],[457375,"Doença neurológica com catarata e envolvimento cardíaco letal da infância ITPA-relacionada",["Síndrome Martsolf-like"]],[457378,"Osteocondrodisplasia complexa fatal"],[457395,"Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[457406,"Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 4"],[457485,"Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-toráx estreito",["Síndrome MINDS","Síndrome Smith-Kingsmore"]],[458713,"NÃO RARA NA EUROPA: Comprometimento específico de linguagem"],[458718,"Disseção espontânea idiopática da artéria coronária"],[458758,"Hemangioendotelioma composto"],[458763,"Hemangioendotelioma retiforme"],[458768,"Angioendotelioma intralinfático primário"],[458775,"Hemangioma congénito"],[458785,"Hemangioma congénito com involução parcial"],[458792,"Malformação quística linfática mista"],[458798,"Ataxia espinocerebelosa tipo 41",["SCA41"]],[458803,"Ataxia espinocerebelosa tipo 42",["SCA42"]],[458827,"OBSOLETO: Tumor vascular com anomalias associadas"],[458830,"Malformação capilar com anomalias associadas"],[458833,"Ataxia - apraxia oculomotora, tipo 4"],[458837,"Malformação vascular combinada"],[458841,"OBSOLETO: Linfedema primário com anomalias associadas"],[458844,"Malformação vascular de grandes vasos"],[459033,"Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4"],[459051,"Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu"],[459056,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 75"],[459061,"Síndrome de displasia craniofacial-baixa estatura-anomalias ectodérmicas-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Loucks-Innes","Síndrome de perturbação do desenvolvimento-baixa estaura-dismorfia-cabelo ralo"]],[459070,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondilo-epifisária ligada ao X"],[459074,"Síndrome de agenesia do corpo caloso-macrocefalia-hipertelorismo"],[459345,"Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento"],[459348,"Imunodeficiência por deficiência da regulação do complemento"],[459353,"OBSOLETO: Deficiência do inibidor C1"],[459526,"Malformação capilar genética rara"],[459530,"OBSOLETO: Linfedema primário genético"],[459537,"Malformação vascular complexa genética com anomalias associadas"],[459543,"Tumor vascular genético raro"],[459548,"Malformação venosa genética rara"],[459690,"NÃO RARA NA EUROPA: Disforia de género"],[459696,"NÃO RARA NA EUROPA: Escoliose idiopática juvenil"],[459787,"Síndrome de anomalias congénitas múltiplas letais/síndrome dismórfica"],[464282,"Síndrome de paraplegia espástica-atraso psicomotor grave-epilepsia"],[464288,"Síndrome de baixa estaura-braquidactilía-obesidade-perturbação do desenvolvimento global"],[464293,"NÃO RARA NA EUROPA: Hemangioma capilar da infância"],[464306,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada",["Síndrome DYRK1A"]],[464311,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A-relacionada"]],[464318,"Hemangioma verrugoso"],[464321,"Síndrome de linfagioendoteliomatose multifocal-trombocitopénia"],[464329,"Linfangiomatose kaposiforme"],[464336,"Doença BENTA"],[464343,"Síndrome antifosfolípido catastrófico"],[464359,"Tumor metanéfrico benigno"],[464366,"Displasia esquelética letal NEK9-relacionada"],[464370,"Neutropenia neonatal aloimune"],[464440,"Distonia primária, tipo DYT27"],[464443,"COG6-CGD",["CDG-IIL","CDG2L","Doença congénita da glicosilação tipo 2L","Doença congénita da glicosilação tipo IIL","Síndrome CDG tipo IIL"]],[464453,"Metahemoglobina adquirida"],[464458,"Intoxicação por paracetamol"],[464463,"NÃO RARA NA EUROPA: Adenocarcinoma do estômago"],[464682,"OBSOLETO: Doença com insuficiência hepática aguda da infância"],[464724,"Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância associada a febre"],[464738,"Síndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef"],[464756,"Tumor neuroendócrino gástrico familiar de tipo 1"],[464760,"Anomalia do disco óptico cavitário familiar"],[464764,"Doença da junção neuromuscular adquirida imunomediada"],[465508,"Forma sintomática de hemocromatose HFE-relacionada",["Forma sintomática de hemocromatose clássica","Forma sintomática de hemocromatose tipo 1"]],[465824,"Síndrome do revestimento fetal"],[466026,"Défice da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I"],[466066,"Hemoglobinopatia genética"],[466084,"Doença otorrinolaringológica genética"],[466650,"Hipertermia maligna induzida pelo exercício"],[466658,"Doença rara com hipertermia maligna"],[466667,"NÃO RARA NA EUROPA: Cancro colorretal"],[466670,"Intoxicação por cianeto"],[466673,"NÃO RARA NA EUROPA: Neuralgia pós-herpética"],[466677,"Envenenamento por escorpião"],[466682,"Orbitopatia da doença de Graves eutiroideia"],[466688,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa"],[466695,"Displasia supra-apical mediana do nariz"],[466703,"TMEM199-CDG",["CDG-IIp","CDG2P","Doença congénita da glicosilação tipo 2p","Doença congénita da glicosilação tipo IIp","Síndrome CDG tipo IIp","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIp"]],[466718,"Epiteliopatia retiniana enrugada da Martinica"],[466722,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 77"],[466729,"Persistência do canal arterial familiar"],[466732,"OBSOLETO: Doença renal braquimelia-policística letal - síndrome de cardiopatia congénita"],[466768,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Z"],[466775,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica recessiva tipo 2X"],[466784,"Insuficiência cardiopulmonar grave neonatal por defeito da metilação mitocondrial"],[466791,"Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-não compactação ventricular esquerda"],[466794,"Síndrome de insuficiência hepática aguda da infância-ataxia cerebelosa-neuropatia sensitivo-motora periférica",["Ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva tipo 21","SCAR21"]],[466801,"OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas dos membros LIMS2-relacionada",["OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas autossómica recessiva tipo 2W"]],[466806,"Trombocitopenia autossómica dominante com defeito da secreção plaquetária"],[466921,"Síndrome de contraturas progressivas com início na infância-fraqueza das cinturas dos membros-distrofia muscular"],[466926,"Síndrome de convulsões-escoliose-macrocefalia"],[466934,"Leucodistrofia hipomelizante autossómica recessiva VPS11-relacionada"],[466943,"Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento-perturbação comportamental WAC-relacionada",["DESSH","Síndrome Desanto-Shinawi"]],[466950,"Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento-perturbações do comportamento devidas a mutação pontual em WAC"],[466962,"Sarcoma do tórax por défice de SMARCA4"],[467166,"Disgiria associada a tubulinopatia"],[467176,"Síndrome grave de hipotonia-alterações do desenvolvimento psicomotor-estrabismo-defeito septal cardíaco"],[468620,"Síndrome extrapiramidal-perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia"],[468631,"Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN"],[468635,"Enterite ulcerativa estenosante multifocal criptogénica"],[468641,"Enteropatia crónica associada ao gene SLC2A1"],[468661,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 74"],[468666,"Anidrose isolada generalizada com glândulas sudoriparas normais"],[468672,"Síndrome de macroftalmia colobomatosa-microcórnea"],[468678,"Síndrome White-Sutton",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia-estrabismo-perturbações comportamentais"]],[468684,"CCDC115-CDG",["CDG-IIo","CDG2O","Doença congénita da glicosilação tipo 2o","Doença congénita da glicosilação tipo IIo","Síndrome CDG tipo IIo","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIo"]],[468699,"SLC39A8-CDG",["CDG-IIn","CDG2N","Deficiência SLC39A8","Doença congénita da glicosilação tipo 2n","Doença congénita da glicosilação tipo IIn","Síndrome CDG tipo IIn","Síndrome de glicoproteína deficiente em carbohidratos tipo IIn"]],[468717,"Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5"],[468726,"Trimetilaminuria grave primária"],[471383,"Síndrome de anomalias congénitas múltiplas letais genéticas/síndrome dismórfica"],[474347,"Anomalia congénita do septo ventricular"],[476084,"Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2X",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2X"]],[476093,"Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossómica dominante",["MFM13","Miopatia miofibrilar-vacúolos com bordo tipo 13"]],[476096,"Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatia"],[476102,"OBSOLETO: Doença pediátrica hereditária Behçet-like",["OBSOLETO: Doença Behçet-like devido a HA20","OBSOLETO: Doença Behçet-like devido a haploinsuficiência A20"]],[476109,"Neuropatia sensitiva e motora axonal hereditária",["Doença de Charcot-Marie-Tooth axonal"]],[476113,"Imunodeficiência combinada por deficiência de TFRC"],[476116,"Neuropatia sensitiva e motora hereditária desmielinizante",["Doença de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante"]],[476119,"Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricose da parte superior das costas autossómica dominante"],[476123,"Doença de Charcot-Marie-Tooth intermédia"],[476126,"Síndrome de micrognatia-infeções recorrentes-perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira"],[476394,"Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 1 PMP2-relacionada"],[476403,"Síndrome de rigidez muscular hipercontrátil"],[476406,"Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil generalizada congénita"],[477647,"Interferonopatia tipo 1 com autoinflamação"],[477650,"Reumatismo fibroblástico"],[477661,"Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada"],[477668,"OBSOLETO: Síndrome Aymé-Gripp"],[477673,"Síndrome de microcefalia pós-natal-hipotonia da infância-diplegia espástica-disartria-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[477684,"Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 26"],[477697,"OBSOLETO: Trombocitopenia hereditária - síndrome de predisposição ao cancro hematológico"],[477738,"Esclerose múltipla pediátrica"],[477742,"Fascite nodular"],[477749,"Microangiopatia pontica autossómica dominante com leucoencefalopatia"],[477754,"Doença dos pequenos vasos cerebrais genética"],[477759,"Angiopatia cerebral por COL4A1 ou COL4A2",["Angiopatia cerebral por COL4A1 ou COL4A2"]],[477762,"Doença dos pequenos vasos cerebrais com tendência isquémica COL4A1 ou COL4A2-relacionada",["Angiopatia cerebral com tendência isquémica devido a COL4A1 ou COL4A2"]],[477765,"Doença dos pequenos vasos cerebrais com tendência hemorrágica COL4A1 ou COL4A2-relacionada",["Angiopatia cerebral com tendência hemorrágica devido a COL4A1 ou COL4A2"]],[477768,"Angiopatia de Moyamoya"],[477771,"Doença rara com angiopatia de Moyamoya"],[477774,"Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 27"],[477781,"Hiperplasia condilar primária"],[477787,"Alteração hemorrágica associada a défice de fosfolipase-A2 alfa citosólica"],[477794,"Trombocitopenia constitucional sindromática"],[477797,"Trombocitopenia constitucional isolada"],[477805,"Malformação cardíaca genética"],[477808,"Outra doença genética da derme"],[477811,"Hipercolesterolemia rara"],[477814,"Síndrome de microcefalia progressiva-convulsões-cegueira cortical-perturbação do desenvolvimento"],[477817,"Síndrome de duplicação dos genes contíguos PMP22-RAI1"],[477831,"Síndrome de sobrecrescimento Kosaki",["Síndrome de sobrecrescimento esquelético-dismorfia craniofacial-hiperelasticidade cutânea-lesões da substância branca"]],[477857,"Suscetibilidade mendeliana a doenças infeciosas devida a deficiência completa de recetor RORgama autossómica recessiva",["Imunodeficiência primária devido a mutação RORC","MSMD devido a deficiência completa de recetor RORgama","Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido à deficiência completa do recetor C órfão relacionado com o RAR"]],[477993,"Síndrome de anomalias do palato-diastemes múltiplos-dismorfia facial-alterações do desenvolvimento"],[478029,"Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 29"],[478042,"Défice combinado da fosforilação oxidativa tipo 30"],[478049,"Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-catarata-perturbação do desenvolvimento"],[478664,"Neuropatia sensitiva e autonómica hereditária tipo 8",["Síndrome de insensibilidade à dor-hipohidrose congénita"]],[480476,"Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 5"],[480483,"Colestase intra-hepática progressiva familiar tipo 4"],[480491,"Colestase intra-hepática familiar progressiva MYO5B-relacionada"],[480501,"Quisto do colédoco"],[480506,"Lítiase intrahepática primária"],[480512,"Ductopenia idiopática"],[480520,"Síndrome Caroli"],[480524,"Peliose hepática idiopática"],[480528,"Síndrome letal de hidranencefalia-hérnia diafragmática"],[480531,"Shunt portosistémico congénito",["Fístula congenita venosa portosistémica"]],[480536,"Polipose MSH3-relacionada",["Polipose adenomatosa MSH3-relacionada"]],[480541,"Linfoma de células B de evolução agressiva com rearranjo de MYC e/ou BCL2 e/ou BCL6"],[480549,"Imunodeficiência combinada não grave"],[480553,"Quisto ósseo aneurismático"],[480556,"Colangite isolada neonatal"],[480682,"Distrofia muscular das cinturas dos membros R21 POGLUT1-relacionada",["Distrofia muscular das cinturas dos membros autossómica recessiva tipo 2Z"]],[480701,"Diplegia facial com parestesias"],[480773,"OBSOLETO: Síndrome de aplasia da fíbula-campomelia da tíbia-oligosindactilia",["OBSOLETO: Síndrome FATCO"]],[480851,"Trombocitopenia hereditária com mielofibrose de início precoce"],[480864,"Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome de arritmia-encefalopatia metabólica TANGO2-relacionada"]],[480880,"Dismorfia facial-baixa estatura-atrésia das coanas-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X restrito ao feminino",["Dismorfia facial ligada ao X-baixa estatura-atrésia das coanas-perturbação do desenvolvimento intelectual restrito ao feminino"]],[480898,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial"],[480907,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X"],[481152,"Microcefalia-leucoencefalopatia progressiva PYCR2-relacionada"],[481469,"OBSOLETO: Tumor gástrico neuroendócrino tipe 1"],[481475,"OBSOLETO: Tumor gástrico neuroendócrino tipe 2"],[481478,"OBSOLETO: Tumor gástrico neuroendócrino tipe 3"],[481481,"OBSOLETO: Tumor gástrico neuroendócrino tipe 4"],[481508,"Tumor neuroendócrino gastrointestinal"],[481662,"Lupus eritematoso familiar tipo Chiblain"],[481665,"Défice de UPS18"],[481671,"Interferonopatia tipo 1 da infância"],[481771,"Alopecia genética"],[481986,"Esquizencefalia familiar"],[482072,"Doença dos pequenos vasos cerebrais HTRA1-relacionada"],[482077,"Doença dos pequenos vasos cerebrais autossómica dominante HTRA1-relacionada",["Doença autossómica dominante das pequenas artérias cerebrais associada a HTRA1"]],[482092,"Telangiectasia macular idiopática rara"],[482601,"Miopatia distal associada à adenilosuccinato sintetase similar 1"],[482606,"Síndrome de cicatrizes quelóides-mobilidade articular reduzida-aumento da relação escavação/disco óptico ligada ao X"],[485275,"Esquizencefalia adquirida"],[485350,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligado ao X CLCN4-relacionada"],[485358,"Propiltiouracil embriofetopatia"],[485382,"Falência ovárica prematura rara genética"],[485405,"Síndrome de triplicação 16p12.1p12.3"],[485418,"Doença do tecido conjuntivo EMILIN-1-relacionada"],[485421,"Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal",["Síndrome de encefalopatia semelhante a Leigh-atrofia óptica-neuropatia periférica"]],[485426,"Fibrose hepática isolada congénita"],[485631,"Defeito congénito da síntese de ácidos biliares",["BASD"]],[486811,"Atrofia muscular espinhal de início pré-natal com fraturas ósseas congénitas"],[486815,"Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiência respiratória-anomalias cutâneas-hipermobilidade articular"],[486955,"Doença reumatológica pediátrica rara"],[487796,"Síndrome Takenouchi-Kosaki",["Deficiência CDC42"]],[487809,"Gastrite colagenosa pediátrica"],[487814,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2 por mutação DGAT2"],[487825,"Síndrome de Pierpont"],[488168,"Microcefalia-catarata-síndrome de dermatite psoriasiforme congénita"],[488191,"Infertilidade feminina por paragem meiótica do oócito"],[488197,"Síndrome de distrofia retiniana progressiva familiar-coloboma da íris-catarata congénita"],[488201,"NÃO RARA NA EUROPA: Cancro de pulmão de não pequenas células"],[488232,"Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial"],[488239,"Neurorretinopatia macular aguda"],[488265,"Displasia osteofibrótica"],[488280,"Síndrome de duplicação 14q32"],[488333,"Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2W"],[488434,"Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 3"],[488437,"Displasia fronto-nasal SIX2-relacionada"],[488586,"Amioplasia congénita"],[488594,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76"],[488613,"Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-anormalias neuro-oftalmológicas-convulsões-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[488618,"Défice de transcetolase"],[488627,"Síndrome de atraso do crescimento grave-estrabismo-melanocitose dérmica extensa-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[488632,"Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada"],[488635,"Síndrome de epilepsia de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais"],[488642,"Perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação do neurodesenvolvimento TELO2-relacionada"],[488647,"Síndrome de predisposição para malignidade hematológica DDX41-relacionada"],[488650,"Miopatia distal, tipo Tateyama"],[493342,"Urticária vibratória",["Urticária/angioedema vibratória"]],[493348,"OBSOLETO: Angioedema vibratório"],[494344,"Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada"],[494348,"Hipertensão portal não-cirrótica familiar de início precoce"],[494418,"Carcinoma vulvar"],[494421,"Teratoma sacrococcígeo"],[494424,"Aneurisma da artéria carótida extracraniana"],[494428,"Fibroelastose pleuroparenquimatosa idiopática"],[494433,"Síndrome MIRAGE",["Síndrome de mielodisplasia-infeção-restrição de crescimento-hipoplasia supra-renal-anomalias genitais-enteropatia","Síndrome de mielodisplasia-infeção-restrição de crescimento-hipoplasia supra-renal-fenótipos genitais-enteropatia"]],[494439,"Síndrome de retinite pigmentosa-perda auditiva-envelhecimento prematuro-baixa estatura-dismorfia facial"],[494444,"Síndrome de perda auditiva neurossensorial-trombocitopenia DIAPH1-relacionada"],[494448,"Carcinoma de células escamosas vulvares",["Carcinoma espinocelular vulvar"]],[494451,"Carcinoma basocelular vulvar"],[494454,"Adenocarcinoma vulvar"],[494457,"Doença do movimento hipercinético raro"],[494526,"Discinesia generalizada de início na infância com envolvimento orofacial"],[494541,"Coréia benigna com início na infância com envolvimento do estriado"],[494547,"Carcinoma de células escamosas da hipofaringe"],[494550,"Carcinoma de células escamosas da laringe"],[495274,"Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2T",["Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2T axonal autossomica recessiva","CMT2T","CMT2T-AR"]],[495818,"Síndrome de microdeleção 9q33.3q34.11"],[495844,"Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva C11ORF73-relacionada"],[495875,"Síndrome de agenesia labioescrotal congénita-malformação cerebelosa-distrofia córnea-dismorfia facial",["Síndrome de agenesia dos grandes lábios ou escroto congénita-malformação cerebelosa-distrofia córnea-dismorfia facial"]],[495879,"Agenesia congénita do escroto"],[495930,"Síndrome de monossomia do mosaico 7"],[496641,"Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica"],[496686,"Síndrome de cifose-atrofia lateral da língua-miopatia miofibrilar"],[496689,"Síndrome de cifoscoliose-atrofia lateral da língua-paraplegia espástica hereditária"],[496693,"Hérnia diafragmática onfalocele-anomalias cardiovasculares - síndrome do defeito do raio radial"],[496751,"Síndrome de EVEN-plus"],[496756,"Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-ataxia espástica-atrofia muscular espinhal distal"],[496790,"Síndrome de atrofia óptica-neuropatia periférica-perturbação do desenvolvimento",["Síndrome Harel-Yoon"]],[496916,"Doença do movimento hipercinético genético raro"],[496924,"Vasculopatia não inflamatória"],[497188,"Glioma pontino intrínseco difuso"],[497623,"Defeito de fosforilação oxidativa combinado C12ORF65-relacionado"],[497737,"Nevo epidermolítico"],[497757,"Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autossómica dominante MME-relacionada"],[497764,"Ataxia espinocerebelosa tipo 43",["SCA43"]],[497906,"Síndrome de degeneração dos gânglios basais de início na infância"],[498228,"Tumor filóide da próstata"],[498251,"Febre periódico dependente do ciclo menstrual"],[498345,"Atresia biliar e doenças associadas"],[498350,"Atresia biliar sindromática"],[498359,"Queratodermia palmoplantar aquagénica"],[498445,"Osteoartropatias inflamatórias / tipo reumatóide genéticas"],[498448,"Síndrome de sobrecrescimento ou estatura elevada com envolvimento esquelético"],[498451,"Disostose com braquidactilia sem manifestações extraesqueléticas"],[498454,"Disostose com braquidactilia com manifestações extraesqueléticas"],[498457,"Defeito longitudinal dos membros não-sindrómico"],[498461,"Defeito terminal transverso do membro não-sindrómico"],[498464,"Polidactilia pré-axial não sindromática"],[498467,"Polidactilia pós-axial não sindromática"],[498470,"Polidactilia não sindromática complexa"],[498474,"Síndrome de fibromatose hialina"],[498477,"Ectrodactilia com e sem outras manifestações"],[498481,"Osteoporose primária LRP5-relacionada"],[498485,"Síndrome de sobrecrescimento-undermodeling metafisário-displasia espondilar"],[498488,"Síndrome de sobrecrescimento com translocação 2q37"],[498491,"Hemimelia completa não-sindrómica"],[498494,"Polidactilia espelhada"],[498497,"Síndrome da costela curta-polidactilia tipo 5"],[498602,"Braquidactilia Sugarman"],[498693,"Síndrome de artrogripose múltipla congénita não letal autossómica recessiva MYBPC1-relacionada"],[498700,"OBSOLETO: Encefalite límbica com anticorpos neurexina-3"],[499004,"OBSOLETO: Meningite tuberculosa"],[499009,"Sífilis congénita"],[499047,"Neuropatia óptica auto-imune/inflamatória"],[499085,"Chronic relapsing inflammatory optic neuropathy",["CRION","Neuropatia óptica inflamatória recorrente crónica"]],[499096,"Neurite óptica isolada"],[499103,"Neurorretinite idiopática recorrente"],[499107,"Perineurite óptica idiopática"],[499182,"Carcinoma pilomatrix"],[500055,"Síndrome Hao-Fountain por microdeleção 16p13.2",["Del(16)(p13.2)","Monossomia 16p13.2"]],[500062,"Síndrome febre periódica-paniculite-dermatose de início na infância"],[500095,"Síndrome de estatura elevada-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias renais"],[500135,"Síndrome de neurónios multinucleados-anidrâmnio-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia"],[500144,"Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-perda auditiva-hipoplasia pontina-atrofia cerebral",["PEBAS","Síndrome de encefalopatia progressiva de início precoce-atrofia cerebral-espasticidade"]],[500150,"Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual"],[500159,"Síndrome de microcefalia-hipoplasia do corpo caloso e do vermis cerebeloso-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[500163,"Síndrome Witteveen-Kolk",["Síndrome de deficiência intelectual relacionada ao SIN3A"]],[500166,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação pontual SIN3A-relacionada"],[500180,"Síndrome de regressão motora e cognitiva de início na infância com doença do movimento extrapiramidal",["CONDBA"]],[500188,"Síndrome de atresia do canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial ligado ao X"],[500464,"Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais"],[500478,"Carcinoma de células escamosas da orofaringe"],[500481,"OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares"],[500533,"Síndrome de epilepsia sintomática por polidramnios-megalencefalia"],[500545,"Perturbação do neurodesenvolvimento grave com dificuldades de alimentação-movimento estereotipado da mão-catarata bilateral"],[500548,"Displasia metafisária osteosclerótica"],[502305,"Malformação cocleovestibular"],[502318,"Deficiência do nervo coclear"],[502363,"Carcinoma de células escamosas da cavidade oral"],[502366,"Carcinoma de células escamosas do lábio"],[502369,"Carcinoma de células escamosas da cavidade oral e lábio"],[502423,"Síndrome de miopatia mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatia pigmentosa",["Síndrome de miopatia mitocondrial-atrofia cerebelosa-retinopatia pigmentosa"]],[502430,"Sindrome Weiss-Kruszka",["Síndrome de cavalgamento metópico-ptose-dismorfia facial"]],[502434,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-refluxo gastroesofágico STAG1-relacionado"],[502437,"Síndrome de deleção proximal 4q25"],[502444,"Deficiência de ceramidase 3 alcalina"],[502499,"Eritema multiforme major"],[504476,"Síndrome de ataxia cerebelosa com neuropatia e arreflexia vestibular bilateral"],[504523,"Imunodeficiência combinada grave por deficiência LAT"],[504530,"Imunodeficiência combinada por deficiência de Moesina"],[505208,"Acidúria 3-metilglutacónica tipo 8"],[505216,"Acidúria 3-metilglutacónica tipo 9"],[505227,"Imunodeficiência combinada por deficiência de GINS1"],[505237,"Síndrome de convulsões-anomalias distais dos membros-dismorfia facial-atraso do desenvolvimento de início precoce"],[505242,"Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatia"],[505248,"Síndrome mucopolissacaridose-like com defeitos cardíacos congénitos e doenças hematopoiéticas"],[505395,"Disfunção diafragmática induzida pelo ventilador"],[505652,"Doença devido a deficiência CDKL5"],[506052,"Neoplasia neuroendócrina do pâncreas"],[506060,"Tumor neuroendócrino funcionante do pâncreas"],[506075,"Tumor neuroendócrino não-funcionante do pâncreas"],[506090,"Tumor neuroendócrino do pâncreas secretor de seretonina"],[506098,"Carcinoma neuroendócrino do pâncreas"],[506112,"Neoplasia neuroendócrina e não-neuroendócrina mista do pâncreas"],[506124,"OBSOLETO: Tumor neuroendocrino do intestino delgado",["OBSOLETO: NET do intestino delgado"]],[506136,"Neoplasia neuroendócrina do esófago"],[506207,"Doença rara com potencial indicação para transplante"],[506210,"Doença rara com potencial indicação para transplante hepático"],[506213,"Doença rara com potencial indicação para transplante renal"],[506216,"Doença rara com potencial indicação para transplante intestinal"],[506219,"Doença rara com potencial indicação para transplante de células tronco hematopoiéticas"],[506222,"Doença rara com potencial indicação para transplante pulmonar"],[506225,"Doença rara com potencial indicação para transplante cardíaco"],[506307,"Síndrome Stromme"],[506334,"Síndrome nefrótica corticorresistente familiar com insuficiência supra-renal",["SPLIS","Síndrome de insuficiência de esfingosina fosfatase liase","Síndrome nefrótica corticorresistente-insuficiência supra-renal primária por deficiência de SGPL1"]],[506353,"Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy",["Paraparesia espástica autossómica recessiva tipo 81","Paraparesia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy","Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 81","SPG complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy"]],[506358,"Síndrome Gabriele de Vries"],[506784,"Síndrome de sobreposição a síndrome Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica"],[508093,"Síndrome MEPAN"],[508410,"Malrotação intestinal familiar"],[508476,"Síndrome de fenda lábio-palatina-dismorfia craniofacial-cardiopatia congénita-perda auditiva"],[508488,"Síndrome de microdeleção 8q24.3"],[508498,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular devido a mutação no gene PUF60"]],[508501,"Síndrome oro-facio-digital com baixa estatura e braquimesofalangia"],[508512,"Síndrome de restrição de crescimento intra-uterino-máculas café com leite múltiplas congénitas-incremento de trocas entre cromátides irmãs"],[508523,"Hiperfenilalaninemia por deficiência de DNAJC12",["Hiperfenilalaninemia não-fenilcetonúrica sem deficiência de BH4"]],[508529,"Epidermólise bolhosa simples intermédia com cardiomiopatia"],[508533,"Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso do desenvolvimento"],[508542,"Síndrome de falência progressiva da medula óssea-imunodeficiência células B-displasia esquelética"],[512017,"Doença linfoproliferativa crónica das célualas NK"],[512034,"Leucemia linfocítica de grânulos grandes"],[512103,"Ictiose epidermolítica autossómica recessiva"],[512260,"Ataxia cerebelosa congénita por mutação RNU12"],[513436,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 78"],[513456,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anómala-dismorfia facial"],[514352,"Síndrome de braquiesófago congénito-estômago intratorácico-anomalias vertebrais",["Síndrome serpentine-like"]],[514980,"Parkinsonismo ATP13A2-relacionado"],[519264,"Doença inflamatória/autoimune com envolvimento do sistema lacrimal"],[519266,"Doença rara dos anexos oculares"],[519268,"Doença rara com ectropion"],[519270,"Doença rara com entropion"],[519272,"Defeito no desenvolvimento estrutural do olho"],[519274,"Doença sindromática do sistema lacrimal"],[519276,"Anomalia do desenvolvimento do segmento anterior com manifestações extra-oculares"],[519278,"Queratite infeciosa"],[519280,"Conjuntivite rara"],[519282,"Doença rara da córnea"],[519284,"Doença rara do segmento anterior da pupila"],[519286,"Doença rara da pupila"],[519288,"Doença rara com envolvimento da córnea como característica principal"],[519290,"Doença da córnea inflamatória/autoimune rara"],[519292,"Ectopia da lente sindromática"],[519294,"Microesferofaquia sindromática"],[519296,"Doença rara com pigmentação da esclera"],[519298,"Doença rara da esclera"],[519300,"OBSOLETO: Distrofia coriorretiniana isolada"],[519302,"OBSOLETO: Distrofia macular isolada"],[519304,"OBSOLETO: Vitreorretinopatia isolada"],[519306,"OBSOLETO: Doença retiniana progressiva isolada hereditária"],[519309,"Doença coroidiana rara"],[519311,"Doença rara do segmento posterior do olho"],[519313,"Doença macular rara"],[519315,"Doença retiniana rara"],[519317,"Vasculopatia retiniana rara"],[519319,"OBSOLETO: Doença retiniana não-progressiva isolada hereditária"],[519321,"OBSOLETO: Distrofia coriorretiniana sindromática"],[519323,"OBSOLETO: Distrofia macular sindromática"],[519325,"OBSOLETO: Doença retiniana hereditária sindromática"],[519327,"OBSOLETO: Vitreorretinopatia sindromática"],[519329,"Doença rara com envolvimento de múltiplas estruturas oculares"],[519331,"Glaucoma secundário de início precoce"],[519333,"Disco óptico com escavação congénita"],[519335,"OBSOLETO: Neuropatia óptica inflamatória/autoimune"],[519337,"Doença com compressão do nervo óptico"],[519339,"Pseudopapiledema"],[519341,"Doença cerebelosa ou do tronco cerebral rara com envolvimento oftalmológico com característica principal"],[519343,"Doença oftalmológica rara com envolvimento cortical"],[519345,"Doença rara com malformação do disco óptico"],[519347,"Doença neuromuscular rara com anomalia do alinhamento/mobilidade ocular"],[519349,"Doença oftalmológica rara com envolvimento dos nervos cranianos"],[519351,"Doença do nervo óptico rara"],[519353,"Doença rara do nervo troclear"],[519355,"Doença rara do alinhamento/mobilidade ocular"],[519357,"OBSOLETO: Malformação síndrómica do disco óptico"],[519384,"Quisto ocular congénito"],[519386,"Entropion congénito isolado"],[519388,"Disgenésia do segmento anterior autossómica recessiva"],[519390,"Blefarocalásia isolada"],[519392,"Iridosquisis isolada"],[519394,"OBSOLETO: Isolated microphakia"],[519396,"Microesferofaquia isolada"],[519398,"Hipoplasia isolada da fóvea"],[519400,"Estafiloma peripapilar"],[519402,"Megalopapila isolada"],[519404,"Disco óptico escavado"],[519406,"Queratite punctiforme superfical Thygeson",["Queratite punctata superfical Thygeson"]],[519408,"Úlcera Mooren"],[519410,"Degeneração marginal Terrien"],[519930,"Queratite fúngica"],[520814,"Doença rara dos orgãos visuais"],[520817,"OBSOLETO: Doença retiniana hereditária isolada"],[520820,"Oftalmoplegia externa progressiva"],[521123,"Plexopatia induzida por radiação"],[521127,"Osteoradionecrose da mandíbula"],[521132,"Doença induzida por radiação"],[521219,"Síndrome Mirizzi"],[521232,"Doença ortostática primária genética"],[521236,"Doença ortostática primária"],[521258,"Síndrome de microduplicação Xq25"],[521268,"Deficiência do transportador multivitamínico dependente de sódio"],[521305,"Miopatia proximal com deplecção mitocondrial focal"],[521308,"Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífido-anomalias dos membros superiores"],[521390,"Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nistagmo-obesidade"],[521399,"NÃO RARA NA EUROPA: Obesidade não rara"],[521406,"Síndrome de distonia-parkinsonismo-hipermanganesémia"],[521411,"Doença Charcot-Marie-Tooth axonal autossómica recessiva por defeito no metabolismo do cobre"],[521414,"Doença Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2DD"],[521426,"Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada"],[521432,"Síndrome de catarata-hepatopatia neonatal grave-perturbação global do desenvolvimento congénita"],[521438,"Síndrome de anomalias congénitas vertebral-cardíaco-renal"],[521445,"Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalias oculares-anomalias congénitas múltiplas"],[521450,"Síndrome multissistémico LAMA5-relacionado"],[522037,"Enteropatia autoimune primária"],[522043,"Enteropatia autoimune sindromática"],[522077,"Síndrome de hipotonia infantil-anomalias oculomotoras-movimentos hipercinéticos-perturbação do desenvolvimento",["BAGOS","Doença do neurodesenvolvimento SYT1-relacionada","Síndrome Baker-Gordon"]],[522504,"Doença genética rara dos orgão visuais"],[522506,"Doença cerebelosa ou do tronco cerebral genética rara com envolvimento oftalmológico como característica principal"],[522508,"Doença oftalmológica genética rara com envolvimento cortical"],[522510,"Doença oftalmológica genética rara com envolvimento dos nervos cranianos"],[522512,"Doença do nervo óptico genética rara"],[522514,"Disco óptico com escavação congénita de origem genética"],[522516,"Doença genética rara do alinhamento/mobilidade ocular"],[522518,"Doença genética rara com estrabismo"],[522520,"Doença genética sindromática com estrabismo"],[522522,"Doença neuromuscular genética rara com anomalia do alinhamento/mobilidade ocular"],[522524,"Doença genética rara dos anexos oculares"],[522526,"Doença palpebral genética rara"],[522528,"Doença genética rara com malposição da pálpebra"],[522530,"Doença genética rara com entropion"],[522532,"Doença genética rara do aparelho lacrimal"],[522534,"Anomalia do sistema de drenagem lacrimal de origem genética"],[522536,"Defeito do desenvolvimento estrutural do olho de origem genética"],[522538,"Doença genética rara do segmento anterior do olho"],[522540,"Anomalia do desenvolvimento do segmento anterior de origem genética"],[522542,"Doença genética rara com envolvimento da conjuntiva como característica principal"],[522544,"OBSOLETO: Conjuntivite genética rara"],[522546,"Doença genética rara com opacificação do cristalino"],[522548,"Catarata genética sindromática"],[522550,"Cristalino com dimensão anómala de origem genética"],[522552,"Cristalino com posição anómala de origem genética"],[522554,"Ectopia da lente genética sindromática"],[522556,"Doença da córnea genética rara"],[522558,"Doença genética rara com envolvimento da córnea como característica principal"],[522560,"Distrofia da córnea genética"],[522562,"Distrofia superfical da córnea genética"],[522564,"Queratoconus genético raro"],[522566,"Doença da córnea autoimune/inflamatória genética rara"],[522568,"Doença genética rara da pupila"],[522570,"Doença genética rara do segmento posterior do olho"],[522572,"Doença retiniana genética rara"],[522574,"Doença macular genética rara"],[522576,"Vasculopatia retiniana genética rara"],[522578,"Doença genética rara com envolvimento de múltiplas estruturas do olho"],[522580,"Glaucoma secundário de início precoce com origem genética"],[522584,"OBSOLETO: Doença coroidiana genética rara"],[523000,"Glaucoma de início na idade pediátrica"],[525677,"Malformação do olho congénita genética com glaucoma como característica principal"],[525731,"Doença Graves com início na idade pediátrica"],[525738,"Anorexia nervosa pré-pubertária"],[527276,"Encefalopatia devida a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal"],[527450,"Síndrome de miopia grave-hipermobilidade articular generalizada-baixa estatura"],[527468,"Síndrome de hérnia diafragmática-intestino curto-asplenia"],[527497,"Leucodistrofia hipomielinizante autossómica recessiva NKX6-2-relacionada"],[528084,"Perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática não-específica"],[528091,"Síndrome de hidrópsia-acidose láctica-anemia sideroblástica-falência multissistémica"],[528105,"Síndrome de hipohidrose-desequilibrio electrolítico-disfunção glândula lacrinal-ictiose-xerostomia"],[528623,"Angioedema hereditário com deficiência C1Inh"],[528647,"Angioedema adquirido com C1Inh normal"],[528663,"Angioedema adquirido com deficiência C1Inh"],[529468,"Síndrome de activação mastocitária monoclonal"],[529574,"Síndrome de retracção Duane com surdez congénita"],[529665,"Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-convulsões-anomalias oftalmológicas-osteopenia-atrofia cerebelosa",["Defeito da biossíntese GPAA1-relacionado"]],[529799,"Encefalopatia devido a hiperbilirrubinémia aguda"],[529808,"Encefalopatia devido a hiperbilirrubinémia crónica"],[529819,"NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome de exfoliação",["NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome pseudoesfoliação","NÃO RARA NA EUROPA: XFS"]],[529831,"Toxicidade a letrozole"],[529852,"Carcinoma hepatocelular e colangiocarcinoma combinado",["HCC-CC combinado","Hepatocolangiocarcinoma","cHCC-CC"]],[529864,"Eritromelalgia secundária"],[529962,"Síndrome de microdeleção 17q24.2",["Del(17)(q24)"]],[529965,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo-apraxia de discurso-dismorfia craniofacial"],[529970,"Infertilidade masculina por espermatozóides acéfalos",["Síndrome de espermatozóides acéfalos"]],[529974,"Imunodesregulação com doença inflamatória intestinal"],[529977,"Síndrome de imunodesregulação-doença inflamatória do intestino-artrite-infeções recorrentes-linfopenia"],[529980,"Síndrome de doença inflamatória do intestino-infeções sinopulmonares recorrentes"],[530033,"Quisto dermóide ou epidermóide do sistema nervoso central"],[530298,"Epilepsia mioclónica progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão"],[530303,"Demência progressiva com neuroserpina nos corpos de inclusão"],[530313,"Síndrome de sobrecrescimento PIK3CA-relacionado"],[530792,"Ependimoma RELA fusão-positivo"],[530838,"Queratodermia não-epidermolítica difusa KRT1-relacionada"],[530849,"Deficiência de apolipoproteína A5 familiar"],[530983,"Síndrome Lamb-Shaffer"],[530995,"Leucemia aguda de fenótipo misto"],[531151,"Síndrome de microdeleção 9q21.13"],[535453,"Deficiência do factor 1 de maturação da lipase familiar"],[535458,"Deficiência de GPIHBP1 familiar"],[536391,"RASopatia"],[536467,"Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado",["Síndrome Ehlers-Danlos progeroide tipo 2"]],[536471,"Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico"],[536516,"Síndrome Ehlers-Danlos miopático"],[536532,"Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2"],[536545,"Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico"],[537072,"Angioedema hereditário PLG-relacionado com C1Inh normal"],[537891,"OBSOLETO: Angioedema hereditário ANGPT1-relacionado com C1Inh normal"],[538096,"Polineuropatia neurossensorial axonal neonatal fatal autossómica recessiva"],[538101,"Neuropatia axonal congénita com encefalopatia"],[538238,"Canalopatia neurológica do sistema nervoso central por defeito genético do canal de cloro"],[538574,"Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatia sensitiva e motora hereditária"],[538756,"Fibromas discoides múltiplo familiar"],[538863,"Pioderma gangrenoso clássico"],[538866,"Pioderma gangrenoso pustular"],[538869,"Pioderma gangrenoso bulhoso"],[538872,"Pioderma gangrenoso vegetativo"],[538931,"Doença linfoproliferativa ligada ao X devido a deficiência SAP",["Doença linfoproliferativa ligada ao X devido a deficiência SH2D1A","Doença linfoproliferativa ligada ao X devido a deficiência XIAP","Doença linfoproliferativa ligada ao X devido a deficiência do domínio SH2 que contem a proteína 1A","Doença linfoproliferativa ligada ao X devido à deficiência de proteína associada à molécula de ativação de linfócitos de sinalização","XLP1"]],[538934,"Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP"],[538958,"Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70"],[538963,"Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK"],[541423,"Síndrome de atraso do crescimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-hepatopatia"],[541443,"Artéria coronária esquerda com origem aórtica anómala"],[541454,"Artéria coronária direita com origem aórtica anómala"],[541478,"Artéria coronária com origem aórtica anómala"],[541507,"Artéria coronária com origem anómala proveniente da artéria pulmonar"],[542301,"Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2",["Imunodeficiência combinada por deficiência RLTPR"]],[542306,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-arritmia cardíaca GNB5-relacionado"],[542310,"Leucoencefalopatia com calcificações e quistos"],[542323,"Síndrome de libertação de citoquinas associada a terapia com células T CAR"],[542568,"Válvula aórtica quadricúspida"],[542585,"Síndrome de neuropatia auditiva-atrofia óptica"],[542592,"Necrobiose lipóidica"],[542643,"Vasculopatia livedóide"],[542657,"Hipercloridrose isolada"],[542822,"Anomalia dos ostium coronários"],[543470,"Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatia periférica-atraso global do desenvolvimento"],[544254,"Encefalopatia epilética e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada"],[544458,"Síndrome hemolítico-urémico"],[544469,"Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada"],[544472,"Síndrome hemolítico-urémico atípico com anomalias dos genes do complemento",["HUS atípico com anomalias genéticas do complemento"]],[544482,"Síndrome hemolítico-urémico infecção-relacionado",["SHU infecção-relacionado"]],[544488,"Síndrome de perturbação global do desenvolvimento-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalias cerebrais estruturais",["Deficiência de ornitina descarboxilase","Síndrome Bachmann-Bupp"]],[544493,"Síndrome hemolítico-urémico associada a pneumonia estreptocócica"],[544503,"Encefalopatia epilética grave de início precoce RNF13-relacionada"],[544578,"Megaureter primário congénito, forma obstrutiva e de refluxo"],[544590,"Glomerulopatia da mambrana basal colagénio-relacionada"],[544602,"miopatia congénita com redução de fibras musculares tipo 2"],[544628,"Síndrome de Fanconi atípico-hiperinsulinismo neonatal"],[555402,"Deficiência de NAD(P)HX desidratase"],[555407,"Deficiência de NAD(P)HX epimerase"],[555434,"Pseudotumor inflamatório fibrohistiocítico do fígado"],[555437,"Pseudotumor inflamatório linfoplasmocítico do fígado"],[555874,"Displasia congénita da válvula tricúspida"],[555877,"Displasia valvular mixomatosa ligada ao X FLNA-relacionada"],[555905,"Penfigo IgA"],[556030,"Hipoaldosteronismo familiar de início precoce"],[556037,"Hipoaldosteronismo familiar de início tardio"],[556508,"Doença rara devida a envenenamento"],[556955,"Síndrome de agenésia pancreática-holoprosencefalia"],[556985,"Leucoencefalopatia calcificante de início precoce-displasia esquelética",["Anomalias cerebrais-neurodegeneração-doença disosteosclerótica","BANDDOS"]],[557003,"Síndrome oculoesqueletodentária",["Síndrome óculo-esqueleto-dentária"]],[557056,"Ataxia espástica-disartria por deficiência de glutaminase"],[557064,"Encefalopatia epiléptica neonatal devido a deficiência de glutaminase"],[557866,"Doença rara com doença de Hirschsprung como característica principal"],[558411,"Gastroparésia idiopática"],[561854,"Síndrome FOXG1",["Encefalopatia epilética-discinésia FOXG1-relacionada"]],[562509,"Deficiência de heme oxigenase-1"],[562528,"Síndrome de contraturas congénitas dos membros e da face-hipotonia-perturbação do desenvolvimento",["Síndrome CLIFAHDD"]],[562538,"Halitose extra-oral autossómica recessiva"],[562559,"Síndrome de protusão maxilar anterior-estrabismo-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[562569,"Síndrome de anomalia cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento TMEM94-associada"],[562639,"Síndrome de sobreposição fenótipica de colangite biliar primária/colangite esclerosante primária e hepatite autoimune"],[563576,"Hepatite autoimune tipo 1"],[563581,"Hepatite autoimune tipo 2"],[563589,"Hepatite autoimune seronegativa"],[563609,"Anencefalia isolada"],[563612,"Exencefalia isolada"],[563666,"Cistoadenoma seroso da infância"],[563671,"Cistoadenoma mucinoso da infância"],[563676,"Cistoadenoma seromucinoso da infância"],[563684,"Miíase furuncular por Dermatobia hominis"],[563687,"Miíase furuncular por Cordylobia anthropophaga"],[563690,"Miíase furuncular por Cordylobia rodhaini"],[563708,"Diarreia sódio-relacionada congénita sindromática"],[563951,"Aglossia congénita isolada"],[563954,"Hipoglossia congénita isolada"],[563991,"Osteocondrose do osso tarso"],[564003,"Osteocondrose do osso metatarso"],[564127,"Síndrome nefrótico genético"],[564178,"Síndrome de hipomagnesemia primária-convulsões refratárias-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[565612,"Cardiomiovasculopatia primária por deposição de triglicerídeos",["Doença de armazenamento de lípidos neutros com envolvimento cardiovascular grave","TGCV"]],[565624,"Defeito combinado da fosforilação oxidativa tipo 39"],[565641,"Desmose colónica primária"],[565779,"Doença rara potencialmente indicada para transplante ou complicação pós-transplante"],[565782,"Toxicidade a metotrexato"],[565788,"Doença inflamatória do intestino da infância com envolvimento neurológico"],[565837,"Distrofia das cinturas musculares dos membros R23 sub-unidade alfa 2 da laminina-relacionada"],[565858,"Síndrome de craniossinostose-microrretrognatia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave"],[565899,"Distrofia das cinturas musculares dos membros R24 POMGNT2-relacionada"],[565909,"Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada"],[566067,"Síndrome autoinflamatório CEBPE-associado-imunodeficiência-disfunção neutrofílica"],[566175,"Síndrome de hiperactivação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína",["Deficiência de CD55","Síndrome CHAPLE"]],[566192,"Trombocitopenia de plaquetas pequenas autossómica recessiva congénita"],[566231,"Resistência a levotiroxina por mutação no recetor alfa da hormona tiroideia"],[566243,"Resistência a levotiroxina por mutação no recetor beta da hormona tiroideia"],[566393,"Leucemia aguda de mastócitos"],[566396,"Leucemia crónica de mastócitos"],[566841,"Adenomatose hepática"],[566847,"Espectro clínico de aprosencefalia/atelencefalia"],[566852,"Atelencefalia"],[566857,"Aprosencefalia"],[566862,"Isomerismo atrial esquerdo"],[566943,"Síndrome Mueller-Weiss"],[567502,"Síndrome de imunodeficiência de células-B"],[567544,"Nefropatia não-lúpica full-house idiopática"],[567546,"Síndrome nefrótico cortico-resistente idiopático com resistência secundária aos corticoides"],[567548,"Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática",["SRNS idiopática"]],[567550,"Síndrome nefrótico multiresistente a fármacos idiopático"],[567552,"Síndrome nefrótica cortico-resistente idiopática com sensibilidade a terapêutica imunosupressora de segunda linha",["Síndrome nefrótica corticorresistente idiopática com sensibilidade a terapêutica imunosupressora intensiva"]],[567554,"Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica"],[567556,"Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica genética"],[567558,"Glomerulopatia como característica principal em doença sistémica não-genética"],[567560,"Vasculite sistémica associada a glomerulopatia"],[567562,"Doença com envolvimento multissistémico e glomerulopatia"],[567564,"Síndrome nefrótico sem manifestações extra-renais"],[567983,"Colestase associada a nutrição parentérica"],[568041,"Linfedema primário sem envolvimento sistémico ou visceral"],[568044,"Linfedema primário com envolvimento sistémico ou visceral"],[568047,"Doença com envolvimento multissistémico e linfedema primário"],[568051,"Linfedema primário de início tradio GJC2-relacionado"],[568056,"Síndrome de displasia anogenital-linfedema-imunodeficiência-Warts"],[568062,"Hidropsia fetal não-imune com displasia linfática generalizada PIEZO1-relacionada"],[568065,"Hidropsia fetal linfático-relacionada EPHB4-relacionada"],[569164,"Histiocitoma fibroso angiomatoide"],[569248,"Tumor microquístico do estroma"],[569274,"Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 5"],[569290,"Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla tipo 6"],[569816,"Linfedema primário de início tradio CELSR1-relacionado"],[569821,"Linfedema de Gordon primário congénito"],[570371,"Síndrome Bartter tipo 5",["Síndrome Bartter pré-natal transitório","Síndrome Bartter tipo V"]],[570422,"Deficiência de galactose mutarotase"],[570431,"Doença Castleman multicêntrica idiopática"],[570438,"Doença Castleman multicêntrica HHV-8 associada"],[570470,"Envenenamento por rícino"],[570491,"Defeito combinado da fosforilação oxidativa QRSL1-relacionado"],[570762,"Endocardite infeciosa"],[572013,"Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média"],[572333,"Síndrome plus de blefarofimose-ptose-epicanto inverso"],[572354,"Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 1",["BPES tipo 1","Síndrome de blefarofimose-ptose-epicantus inverso com falência ovárica prematura"]],[572361,"Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso tipo 2",["BPES tipo 2","Síndrome de blefarofimose-ptose-epicantus inverso sem falência ovárica prematura"]],[572385,"Braquidactilia tipo B1"],[572428,"Proteinose alveolar pulmonar de início na infância-hipogamaglobulinémia"],[572543,"Deficiência do transportador de riboflavina RFVT2-relacionada"],[572550,"Deficiência do transportador de riboflavina RFVT3-relacionada"],[572761,"Espectro clínico de microcefalia-baixa estatura-anomalias dos membros DONSON-relacionada"],[572768,"Síndrome de microcefalia-micromelia"],[572773,"Síndrome de microcefalia-baixa estatura-anomalias dos membros"],[572798,"Defeito combinado da fosforilação oxidativa WARS2-relacionado"],[573163,"Feocromocitoma-paraganglioma"],[573253,"Malformação do cordão dividido tipo II"],[573278,"Malformação do cordão dividido"],[574918,"Predisposição a infecção virica grave por deficiência de IRF7"],[574957,"Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devida a deficiência parcial de JAK1",["MSMD devido a deficiência parcial JAK1","Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas devido a deficiência parcial de Janus"]],[575553,"Arteriopatia-AVC-leucoencefalopatia catepsina A-relacionada"],[576074,"Síndrome Respiratório do Médio Oriente",["MERS"]],[576227,"Defeito septal auriculoventricular completo sem hipoplasia ventricular"],[576232,"Defeito septal auriculoventricular parcial com hipoplasia ventricular"],[576235,"Defeito septal auriculoventricular parcial sem hipoplasia ventricular"],[576242,"Defeito septal auriculoventricular intermédio"],[576278,"Síndrome SATB2-associada"],[576283,"Síndrome SATB2-associada devido a variante patogénica",["Síndrome Glass","Síndrome SATB2-associada por mutação pontual"]],[576349,"Síndrome autoinflamatório ao frio familiar NLRC4-relacionada",["Síndrome familiar autoinflamatório ao frio 4"]],[576356,"Doença de priões humana esporádica"],[576360,"Doença de priões humana adquirida"],[576370,"Variante da doença Creutzfeldt-Jakob"],[576379,"Doença Creutzfeldt-Jakob iatrogénica"],[576742,"Síndrome hemolítico urémico genético"],[580572,"Neoplasia do pâncreas intraductal tubulopapilar"],[580933,"Defeitos do desenvolvimento cardíaco e cerebral fatais"],[580940,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionada"],[580951,"Coroidopatia interna punctiforme",["Coroidopatia interna punctata"]],[581271,"Síndrome cãibra-fasciculação"],[583097,"Lipomatose infiltrativa congénita da face"],[583595,"Deficiência da via de biossíntese da serina, forma infantil/juvenil"],[583602,"Síndrome Neu-Laxova por deficiência de fosfoserina aminotransferase",["Deficiência de fosfoserina aminotransferase, forma pré-natal"]],[583607,"Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase",["Deficiência de 3-fosfoglicerato desidrogenase, forma pré-natal"]],[583612,"Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase",["Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase, forma pré-natal"]],[583856,"Trombose isolada da veia esplénica"],[583861,"Trombose isolada da veia mesentérica"],[585867,"Leucemia mielóide aguda com t(9;22)(q34.1;q11.2)"],[585877,"OBSOLETO: Leucemia/linfoma linfoblástico-B com anomalia genética recorrente"],[585909,"Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(9;22)(q34.1;q11.2)"],[585918,"Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(v;11q23.3)"],[585929,"Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(12;21)(p13.2;q22.1)"],[585936,"Leucemia/linfoma linfoblástico-B com hiperdiploidia"],[585942,"Leucemia/linfoma linfoblástico-B com hipodiploidia"],[585948,"Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(5;14)(q31.1;q32.3)"],[585956,"Leucemia/linfoma linfoblástico-B com t(1;19)(q23;p13.3)"],[586130,"Insónia fatal esporádica"],[589435,"Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia da córnea"],[589442,"Síndrome de baixa estatura-displasia esquelética-degenerescência retiniana-perturbação do desenvolvimento intelectual-perda auditiva neurossensorial"],[589515,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsões PUM1-associada",["Síndrome PADDAS"]],[589522,"Ataxia espinocerebelosa tipo 46",["SCA46"]],[589527,"Ataxia espinocerebelosa tipo 45",["SCA45"]],[589534,"Leucemia aguda de fenótipo misto com t(9;22)(q34.1;q11.2)"],[589542,"Neoplasia mieloide/linfóide associada a rearranjo JAK2"],[589547,"Perturbação do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionada",["Doença do neurodesenvolvimento GRIN2B-relacionada"]],[589595,"Leucemia aguda de fenótipo misto com t(v;11q23.3)"],[589608,"Hipopigmentação linear e assimetria facial com anomalias acrais, oculares e cerebrais"],[589618,"Distonia 28"],[589746,"Síndrome hereditário de predisposição a cancro ginecológico"],[589821,"Distrofia miotónica de Steinert de início congénito"],[589824,"Distrofia miotónica de Steinert de início na infância"],[589827,"Distrofia miotónica de Steinert de início na adolescência"],[589830,"Distrofia miotónica de Steinert de início no adulto"],[589833,"Distrofia miotónica de Steinert de início tardio"],[589856,"Síndrome de atrésia das coanas-atelia-hipotiroidismo-puberdade tardia-baixa estatura"],[589905,"Síndrome de perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-dismorfia PHIP-relacionada",["DIDOD","Síndrome Chung-Jansen"]],[590539,"Schwanoma melanótico isolado",["Schwanoma melanocítico isolado"]],[592564,"Espectro clínico de perturbação do desenvolvimento-convulsões-doença do movimento GNAO1-relacionado",["Espectro clínico GNAO1-relacionado"]],[592570,"Síndrome de anomalia cardíaca-anomalias digitais-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento motor e da linguagem TRAF7-relacionada"],[592574,"Síndrome de Menke-Hennekam"],[592850,"Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-AQP4",["Doença com espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-aquaporina 4","NMOSD com anticorpos anti-AQP4"]],[592856,"Espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-MOG",["Doença do espectro clínico de neuromielite óptica com anticorpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitária","NMOSD com anticorpos anti-MOG"]],[592869,"Espectro clínico de neuromielite óptica sem anticorpos anti-MOG ou anticorpos anti-AQP4",["NMOSD sem anticorpos anti-MOG e anti-AQP4"]],[592873,"Mielite transversa aguda com anticorpos anti-MOG",["Mielite transversa aguda com anticorpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitária"]],[592885,"OBSOLETO: Neurite óptica isolada sem anticorpos anti-MOG"],[592888,"OBSOLETO: Neurite óptica com anticorpos anti-MOG",["OBSOLETO: Neurite óptica com anticorpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitária"]],[592894,"Encefalomielite disseminada aguda com anticorpos anti-MOG",["ADEM com anticorpos anti-MOG","Encefalomielite disseminada aguda com anticorpos anti-mielina glicoproteína oligodendrócitos"]],[592900,"Encefalomielite disseminada aguda sem anticorpos anti-MOG"],[595098,"Síndrome Timothy tipo 1",["LQT8 tipo 1","TS1"]],[595105,"Síndrome Timothy tipo 2",["LQT8 tipo 2","TS2"]],[595109,"Síndrome Timothy atípico",["ATS","LQT8 atípico"]],[595133,"Neoplasia de células epitelióides perivascular",["PEComa","Tumor epitelióide perivascular"]],[595216,"Displasia fibrosa/síndrome McCune-Albright",["Espectro clínico FD/MAS","Espectro clínico de displasia fibrosa/McCune-Albright","Síndrome FD/MAS","Síndrome de displasia fibrosa/McCune-Albright"]],[595337,"Hipoplasia supra-renal congénita",["AHC"]],[595346,"Epidermólise bolhosa simples sem envolvimento extracutâneo",["EBS sem envolvimento extracutâneo"]],[595351,"Epidermólise bolhosa simples com envolvimento extracutâneo",["EBS com envolvimento extracutâneo"]],[595356,"Epidermólise bolhosa distrófica localizada",["DEB localizada"]],[596008,"Síndrome Antley-Bixler sem anomalias genitais ou distúrbio da génese dos esteróides"],[596426,"Síndromes de sensibilidade reduzida à hormona tiroideia",["RTH"]],[596448,"Doença sistémica IgG4-relacionada"],[596753,"Síndrome VEXAS"],[596759,"Imunodeficiência combinada devida a haploinsuficiência RELA",["Doença inflamatória RELA-associada","IDC devido a haploinsuficiência RELA","Imunodeficiência combinada devido a haploinsuficiência de proto-oncogene RELA, subunidade NF-kB","RAID"]],[596937,"Doença vascular portosinusoidal",["PSVD"]],[596941,"Cirrose septal incompleta",["Fibrose septal incompleta"]],[597201,"Doença inflamatória do intestino TRIM22-relacionada",["DII TRIM22-relacionada"]],[597623,"Síndrome de regressão do neurodesenvolvimento-distonia-convulsões IRF2BPL-relacionada"],[597733,"Albinismo oculocutâneo tipo 8",["OCA8"]],[597738,"Síndrome Luscan-Lumish",["Síndrome de sobrecrescimento SETD2-relacionada"]],[597743,"Síndrome de microcefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual grave-anomalias congénitas múltiplas SETD2-relacionada"],[597746,"Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual/síndrome de sobreposição genitopatelar"],[597749,"Síndrome de anomalias congénitas múltiplas KAT6B-relacionada",["Doenças KAT6B-relacionadas"]],[597874,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-baixa estatura-epilepsia MTHFS-relacionada"],[597887,"Doença inflamatória do intestino ALPI-relacionada"],[597939,"Hipertiroxinémia eutiroide disprealbuminémica"],[598164,"Síndrome FOXG1 por modificação intragénica"],[598216,"Carcinoma urotelial do tracto superior",["Carcinoma de células transicionais da pélvis e ureter","Carcinoma de células transicionais do tracto urinário superior"]],[598363,"Síndrome inflamatório multissistémico em crianças e adultos",["PIMS","Síndrome inflamatório multissistémico pediátrico"]],[598603,"Síndrome de dismorfia facial-hipertricose-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual/atraso do desenvolvimento-sobrecrescimento gengival",["Síndrome FHEIG"]],[599082,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento, da linguagem e do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionada",["Síndrome Snijders Blok-Campeau"]],[599373,"Encefalopatia STXBP1-relacionada"],[599376,"Hipomielinização de estruturas mielizadas precocemente",["HEMS"]],[599418,"Angioedema hereditário com C1Inh normal não relacionado com F12 ou PLG"],[599480,"Hemofilia A adquirida",["Deficiência adquirida de F8","Deficiência adquirida de factor VIII","HAA"]],[599485,"Hemofilia B adquirida",["Deficiência adquirida de F9","Deficiência adquirida de factor IX","HBA"]],[599490,"Deficiência de factor V adquirida"],[599495,"Deficiência de factor VII adquirida"],[599501,"Deficiência de factor X adquirida"],[599507,"Deficiência de factor XI adquirida"],[599513,"Deficiência de factor XIII adquirida"],[599519,"Doença hemorrágica factor V isoformas curtas-relacionada",["Doença hemorrágica FV isoformas curtas-relacionada"]],[599579,"Doença hemorrágica factor V Amesterdão",["Doença hemorrágica FV Amesterdão"]],[600194,"Doença hemorrágica factor V Atlanta",["Doença hemorrágica FV Atlanta"]],[600663,"Perturbação do neurodesenvolvimento grave-estereotipias motoras-obstipação crónica-alteração do ciclo sono-vigília NRXN1-relacionada"],[600668,"Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação grave do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial CCNK-relacionada"],[600691,"Deficiência de factor VII e factor X combinada"],[600731,"Síndrome Clark-Baraitser"],[600832,"Legionelose",["Infeção por Legionella"]],[600952,"Fístula perineal não-sindromática",["Malformação anorrectal não-sindromática com fístula perineal"]],[600961,"Fístula rectouretral não-sindromática",["Malformação anorrectal não-sindromática com fístula rectouretral"]],[600966,"Malformação anorrectal não-sindromática com fístula rectouretral, tipo bulbar",["Malformação anorrectal não-sindromática com fístula rectobulbar"]],[600975,"Malformação anorrectal não-sindromática com fístula rectouretral, tipo prostática",["Malformação anorrectal não-sindromática com fístula rectoprostática"]],[600984,"Malformação anorrectal não-sindromática com fístula rectovesical",["Malformação anorrectal não-sindromática com fístula do colo vesical"]],[600993,"Malformação anorrectal não-sindromática com fístula vestibular"],[600998,"Malformação cloacal não-sindromática"],[601002,"Malformação anorrectal não-sindromática sem fístula"],[601008,"Malformação anorrectal não-sindromática com estenose anal"],[601013,"Malformação anorrectal não-sindromática com bolsa do colón"],[601018,"Malformação anorrectal não-sindromática com atrésia rectal"],[601023,"Malformação anorrectal não-sindromática com estenose rectal"],[601028,"Malformação anorrectal não-sindromática com fístula rectovaginal"],[601033,"Malformação anorrectal não-sindromática com fístula tipo H"],[603448,"Síndrome de hipoplasia cerebelosa-perturbação do desenvolvimento intelectual-microcefalia congénita-distonia-anemia-atraso do crescimento",["Síndrome CIMDAG"]],[603494,"Síndrome de coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez",["Síndrome COMMAD"]],[603515,"Hipospádias feminina isolada"],[603684,"Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada",["Síndrome PERCHING"]],[603689,"Síndrome Bohring-Opitz-like KLHL7-relacionado",["Síndrome BOS-like KLHL7-relacionado"]],[603694,"Síndrome Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionado",["Síndrome Crisponi-like KLHL7-relacionado"]],[603699,"Doença KLHL7-relacionada recessiva"],[604680,"Forma sintomática de miopatia centronuclear ligada ao X em mulheres portadoras",["Forma sintomática de XLCNM em mulheres portadoras","Forma sintomática de XLMTM em mulheres portadoras","Forma sintomática de miopatia miotubular ligada ao X em mulheres portadoras"]],[610569,"Síndrome de malformação cerebral congénita precoce letal-artrogripose KIAA1109-relacionada",["Síndrome Alkuraya-Kucinskas"]],[610573,"Síndrome de neurodegenerescência progressiva de início na infância-neuropatia periférica CLCN6-relacionada"],[611201,"Síndrome oculogastrointestinal-neurodesenvolvimento",["Síndrome OGIN"]],[611207,"Síndrome de displasia espondiloepifisária-perda auditiva neurossensorial-perturbação do desenvolvimento intelectual-amaurose congénita Leber",["Síndrome SHILCA"]],[611216,"Síndrome de anemia aplásica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nanismo",["Síndrome AMeD"]],[611223,"Síndrome dorsoventral EN1-relacionado",["ENDOVES","Síndrome ENDOVE"]],[611237,"Parkinsonismo com polineuropatia"],[611247,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11",["PCH11","Hipoplasia pontocerebelosa devido a TBC1D23"]],[611256,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12",["Hipoplasia pontocerebelosa COASY-relacionada","PCH12"]],[611314,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual sindromática rara sem anomalias congénitas múltiplas/dismorfia"],[611327,"Anomalias congénitas múltiplas genéticas/síndrome dismórfico-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Anomalias congénitas múltiplas de etiologia genética-perturbação do desenvolvimento intelectual com ou sem dismorfia"]],[613267,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13",["PCH13"]],[613274,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14",["PCH14"]],[615938,"Síndrome de paraparésia espástica-cataratas-perturbação da linguagem",["Superatividade da acil-CoA redutase 1 de ácidos gordos"]],[615943,"Granuloma facial",["Granuloma Lever","Granuloma facial Lever"]],[615954,"Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonia-insuficiência respiratória",["Síndrome fatal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonia-dificuldade respiratória","Síndrome fatal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonia-insuficiência respiratória"]],[615964,"Leucoencefalopatia aguda reversível com aumento de alfa-cetoglutarato urinário",["Leucoencefalopatia aguda reversível devido a deficiência SLC13A3","Leucoencefalopatia aguda reversível devido a deficiência do transportador dicarboxilato sódio-dependente"]],[615970,"Intervilosite crónica de etiologia desconhecida",["CIUE"]],[615983,"Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonia-insuficiência respiratória por mutação pontual"],[615986,"Lethal pontocerebellar hypoplasia-hypotonia-respiratory insufficiency syndrome due to biallelic deletions in the ATAD3 gene cluster"],[616874,"Doença rara sem diagnóstico definitivo após investigação abrangente",["Doença rara com investigação extensiva sem um diagnóstico conclusivo"]],[617294,"Sequência gemelar de anemia-policitémia",["TAPS"]],[617297,"Sequência gemelar de perfusão arterial inversa",["TRAP"]],[617301,"Restrição seletiva do crescimento intrauterino",["Restrição seletiva do crescimento fetal","sRCF","sRCIU"]],[617304,"Embolia de líquido amniótico"],[617307,"Doença rara relacionada com gestação gemelar monocoriónica"],[617310,"Doença rara por transfusão sanguínea não equilibrada entre gémeos"],[617313,"Doença rara por inadequação na partilha da placenta"],[617408,"Foliculite pustular eosinofílica clássica",["Doença Ofuji","EPF clássica"]],[617440,"Síndrome das pernas doridas e dedos móveis",["Síndrome PLMT"]],[617449,"Síndrome de afaquia congénita-hipoplasia da iris-microftalmia-microcórnea"],[617910,"Melanoma maligno da conjuntiva",["Melanoma da conjuntiva"]],[617916,"Hiperplasia difusa idiopática das células neuroendócrinas pulmonares"],[617919,"Síndrome autoinflamatória do frio F12-associada",["FACAS"]],[617930,"Hemofilia B Leyden",["Deficiência F9, tipo Leyden","Deficiência factor IX, tipo Leyden"]],[618891,"Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral crónica",["ASMD neurovisceral crónica","Doença Niemann-Pick tipo A/B","NPD-A/B"]],[618899,"Deficiência de esfingomielinase ácida",["ASMD"]],[619233,"Síndrome de persistência de hemoglobina fetal-perturbação do desenvolvimento intelectual hereditária",["Síndrome Dias-Logan"]],[619238,"Doença autoinflamatória hereditária rara"],[619249,"Doença do tecido conjuntivo hereditária rara"],[619284,"Narcolepsia",["Narcolepsia com ou sem cataplexia"]],[619340,"Síndrome de predisposição a cancro hematológico hereditário"],[619360,"NÃO RARA NA EUROPA: Persistência isolada hereditária de hemoglobina fetal"],[619363,"Síndrome NOCARH",["Síndrome de citopenia com início neonatal-rash autoinflamatório episódios de linfohistiocitose hemofagocítica","Síndrome de citopenia com início neonatal-rash autoinflamatório-episódios de HLH"]],[619367,"Síndrome autoinflamatória SAMD9L-associada",["SAMD9L-SAAD"]],[619941,"Neutropenia congénita-imunodeficiência combinada devido a deficiência MKL1",["Defeito da motilidade neutrofílica MKL1-relacionada","Neutropenia congénita-CID devido a deficiência MKL1","Neutropenia congénita-imunodeficiência combinada devido a deficiência Megacarioblástica leucemia 1"]],[619948,"Síndrome de autoimunidade-autoinflamação-imunodeficiência de início precoce por haploinsuficiência de SOCS1",["Síndrome autoinflamatória SOCS1-relacionada","Síndrome de autoimunidade-autoinflamação-imunodeficiência de início precoce devido ao supressor da citocina 1 de sinalização"]],[619953,"Imunodeficiência linfoproliferativa hiperinflamatória familiar",["Doença hiperinflamatória NCKAP1L-associada","Síndrome de deficiência HEM1"]],[619972,"Doença CADINS",["Síndrome de atopia CARD11-associada com interferência dominante da via de sinalização NF-kB"]],[619979,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento-imunodeficiência-leucoencefalopatia-hipohomocistinémia"],[620096,"Craniossinostose unisutural não-sindromática",["Craniossinostose unisutural isolada","Sinostose de sutura única não-sindromática"]],[620102,"Craniossinostose unicoronal não-sindromática",["Craniossinostose frontoparietal não-sindromática","Craniossinostose hemicoronal não-sindromática","Craniossinostose unicoronal isolada","Plagiocefalia frontal isolada","Plagiocefalia sinostótica anterior não-sindromática","Sinostose coronal unilateral não-sindromática"]],[620113,"Craniossinostose unilambdóide não-sindromática",["Craniossinostose unilambdóide isolada","Plagiocefalia occipital isolada","Plagiocefalia sinostótica posterior não-sindromática","Sinostose lambdóide unilateral não-sindromática"]],[620139,"Craniossinostose unifrontoesfenoidal não-sindromátca",["Craniossinostose unifrontoesfenoidal isolada","Sinostose da sutura esfenofrontal unilateral isolada","Sinostose da sutura frontoesfenoidal unilateral não-sindromática"]],[620146,"Craniossinostose uniescamosa não-sindromática",["Craniossinostose uniesquamosa isolada","Sinostose da sutura escamosa unilateral não-sindromática"]],[620152,"Craniossinostose multissutural não-sindromática",["Craniossinostose multissutural isolada","Sinostose de múltiplas suturas não-sindromática"]],[620158,"Craniossinostose multissutural não-específica não-sindromática",["Craniossinostose multissutural não-específica isolada","Sinostose de múltiplas suturas não-específica não-sindromática"]],[620178,"Craniossinostose bilambdóide não-sindromática",["Craniossinostose bilambdóide isolada","Paquicefalia isolada","Sinostose lambdóide bilateral não-sindromática"]],[620186,"Craniossinostose sagital e unicoronal não-sindromática",["Craniossinostose sagital e unicoronal isolada","Sinostose da sutura sagital e coronal unilateral não-sindromática"]],[620192,"Craniossinostose sagital e metópica não-sindromática",["Craniossinostose sagital e metópica isolada","Sinostose da sutura sagital e metópica não-sindromática"]],[620198,"Craniossinostose metópica e bicoronal não-sindromática",["Craniossinostose metópica e bicoronal isolada","Sinostose da sutura metópica e coronal bilateral não-sindromática"]],[620205,"Craniossinostose sagital e bicoronal não-sindromática",["Craniossinostose sagital e bicoronal isolada","Sinostose sagital e coronal bilateral não-sindromática"]],[620212,"Pansinostose não-sindromática"],[620217,"Síndrome Bartter tipo 1",["Síndrome Bartter tipo I"]],[620220,"Síndrome Bartter tipo 2",["Síndrome Bartter tipo II"]],[620363,"Síndrome de hipomagnesémia primária-convulsões generalizadas-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade"],[620368,"Hipomagnesémia primária EGF-relacionada com perturbação do desenvolvimento intelectual"],[620371,"Tubulopatia renal Gitelman-like por mutação no ADN mitocondrial",["Tubulopatia renal Gitelman-like por mutação no ADNmt"]],[621758,"Síndrome de fibrose-neurodegenerescência-angiomatose cerebral",["FINCA","Síndrome de fibrose pulmonar intersticial-neurodegenerescência-angiomatose cerebral"]],[622014,"Encefalite autoimune",["AE","AIE"]],[622099,"Síndrome de artéria mesentérica superior",["SMAS","Síndrome Wilkie"]],[622720,"Síndrome autoinflamatório genético com envolvimento da pele"],[622914,"Nevus genético raro"],[622925,"Aneurisma e disseção da aorta torácica sindromática grave ligada ao X",["TAAD sindromática grave ligada ao X"]],[622934,"Displasia espondilometafisária neonatal grave SBDS-relacionada",["Displasia espondilometafisária, tipo Sedaghatian-like","SMN neonatal grave SBDS-relacionada"]],[623615,"Encefalite límbica autoimune",["ALE"]],[623626,"Degenerescência cerebelosa paraneoplásica",["Ataxia cerebelosa paraneoplásica","Degenerescência cerebelosa subaguda","PCD","Síndrome cerebeloso com rápida progressão"]],[623638,"Ataxia cerebelosa imunomediada",["Cerebelite autoimune","IMCA"]],[623695,"Displasia espondiloepifisária MIR140-relacionada",["Displasia espondiloepifisária com braquidactilia grave e epífises cónicas","SED MIR140-relacionada"]],[623789,"Disforia de integridade corporal",["BID","BIID","Doença de identidade de integridade corporal"]],[623801,"Mielite flácida aguda"],[624166,"Encefalite supratentorial autoimune não-específica com anticorpos característicos",["AE supratentorial não-específica com anticorpos característicos"]],[624178,"Encefalite supratentorial autoimune não-específica sem anticorpos característicos",["AE supratentorial não-específica sem anticorpos característicos"]],[624190,"Encefalite do tronco cerebral paraneoplásica isolada",["Rombencefalite paraneoplásica isolada","Romboencefalite paraneoplásica isolada"]],[624199,"Encefalite do tronco cerebral autoimune não-específica com anticorpos característicos",["Rombencefalite autoimune não-específica com anticorpos característicos"]],[624216,"Encefalite do tronco cerebral autoimune não-específica sem anticorpos característicos",["Rombencefalite autoimune não-específica sem anticorpos característicos"]],[624244,"Cerebelite pós-infeciosa",["ACA","APCA","Ataxia cerebelosa aguda","Ataxia cerebelosa pós-infeciosa aguda","Cerebelite para-infeciosa","PIC"]],[624259,"Ataxia cerebelosa autoimune não-específica com anticorpos característicos",["CA autoimune não-específica com anticorpos característicos"]],[624268,"Ataxia cerebelosa autoimune não-específica sem anticorpos característicos",["Ataxia cerebelosa autoimune primária","PACA"]],[626609,"Tumor androgénico raro"],[631068,"Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 80"],[631073,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 82"],[631076,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 83"],[631079,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 84"],[631082,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 85"],[631085,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 86"],[631088,"Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 87"],[631095,"Ataxia espinhocerebelosa tipo 44"],[631103,"Ataxia espinhocerebelosa tipo 48"],[631106,"Ataxia espinhocerebelosa tipo 49"],[631248,"Síndrome Mitchell"],[631251,"Cancro de localização primária desconhecida",["CUP","Carcinoma de origem primária desconhecida","Metástases sem tumor primário"]],[632603,"Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitais-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome KINSSHIP"]],[633004,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada",["Síndrome Diets-Jongmans"]],[633014,"Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento-surdez neurossensorial SLC12A2-relacionada"],[633021,"Síndrome neonatal de perturbação intelectual e do desenvolvimento-dificuldades alimentares-surdez neurossensorial autossómico recessivo SLC12A2-relacionada"],[633024,"Síndrome de perturbação intelectual e do desenvolvimento da infância-surdez neurossensorial autossómica dominante SLC12A2-relacionada"],[633028,"Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado",["Síndrome BDV","Síndrome Blakemore-Durmaz-Vasileiou"]],[633035,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-catarata de início precoce-microcefalia",["Síndrome Baralle-Macken"]],[633076,"Malformação de espinha bífida, tipo composto",["Malformação de espinha bífida, tipo 1.5","Malformação de espinha bífida, tipo intermédio","Malformação de espinha bífida, tipo misto"]],[633099,"Deficiência PAICS",["Deficiência de fosforribosil aminoimidazole carboxilase"]],[633124,"Infeção invasiva por Scopulariopsis"],[633211,"Braquidactilia digital pré-axial-dedos encurvados",["Braquidactilia pré-axial tipo PAX3"]],[633228,"Deficiência femoral proximal focal isolada",["CPFD","Deficiência femoral proximal isolada congénita","PFFD"]],[634461,"Neurofibromatose em mosaico tipo 1",["MNF1","NF1 em mosaico"]],[634475,"Schwanomatose em mosaico NF2-relacionada",["MNF2","NF2 em mosaico","Neurofibromatose em mosaico tipo 2"]],[634492,"Schwanomatose em mosaico",["MNF3","Neurilemomatose em mosaico","Neurofibromatose em mosaico tipo 3","SWN em mosaico"]],[634511,"Síndrome Legius em mosaico",["Síndrome NF1-like em mosaico","Síndrome neurofibromatose 1-like em mosaico"]],[634518,"Neurofibromatose/schwanomatose",["NF/SWN"]],[636941,"Síndrome Ehlers-Danlos vascular-polimicrogiria"],[636945,"Candidíase invasiva",["Candidíase sistémica"]],[636950,"Doença glaucomatociclítica por crises",["Síndrome Posner-Schlossman"]],[636955,"Pênfigo foliáceo endémico",["Fogo selvagem"]],[636965,"Miopatia de armazenamento da miosina autossómica dominante",["MSMA"]],[636970,"Miopatia de armazenamento da miosina autossómica recessiva",["MSMB"]],[637013,"Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual SMARCA2-relacionado"],[637051,"Encefalite Borna virus",["Encefalite por Bornavirus"]],[637061,"Hipoplasia isolada do nervo óptico"],[637064,"Aplasia isolada do nervo óptico"],[641343,"Doenças de imprinting"],[641350,"Hipofisite induzida por imunoterapia"],[641353,"Síndrome de neurodegeneração infantil-espasticidade progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-lesões da substância branca",["Encefalopatia Leigh-like HPDL-relacionada","Síndrome de neurodegeneração infantil-espasticidade progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-lesões da substância branca HPDL-relacionada"]],[641361,"Síndrome de atraso do neurodesenvolvimento-hipotonia-ataxia cerebelosa-defeitos da condução elétrica cardíaca",["Síndrome de ataxia cerebelosa-anomalias cerebrais-anomalias da condução elétrica cardíaca","Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-hipotonia-atrofia cerebelosa-anomalias da condução elétrica cardíaca"]],[641368,"Síndrome de hiper-IgE autossómica recessiva por deficiência de ZNF341",["HIES autossómica recessiva por deficiência de ZNF341","HIES-AR por deficiência de ZNF341","Síndrome de hiperimunoglobulina E autossómica recessiva por deficiência da proteina zinc finger 341"]],[641372,"Leucemia linfoblástica B/linfoma com t(7;9)(q11.2;p13.2)"],[641375,"Leucemia linfoblástica B/linfoma com t(17;19)"],[641380,"Síndrome PAPASH",["Síndrome de artrite piogénica-pioderma gangrenoso-acne-hidradenite supurativa"]],[641385,"Síndrome PASS",["Síndrome de pioderma gangrenoso-acne-hidradenite supurativa-espondilite anquilosante"]],[641390,"Síndrome PsAPASH",["Síndrome de artrite psoriática-pioderma gangrenoso-acne-hidradenite supurativa"]],[641396,"OBSOLETO: Tuberculose do sistema nervoso central",["OBSOLETO: Tuberculose do SNC"]],[641496,"Esquizofrenia com início na infância",["COS","Esquizofrenia de início muito precoce","VEOS"]],[641613,"Síndrome Cushing endógena",["CS endógena"]],[641829,"Síndrome compartimental neonatal",["CVIC","NCS","Síndrome Volkmann congénito","Síndrome Volkmann isquémico contractural congénito","Síndrome Volkmann isquémico contractural neonatal"]],[642013,"OBSOLETO: Síndrome Cushing supra-renal por tumor adrenocortical benigno isolado",["OBSOLETO: SC supra-renal por tumor adrenocortical benigno isolado"]],[642071,"Estenose primária da veia pulmonar",["PPVS"]],[642085,"Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionada",["Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular tipo 3","EXOC6B-SEMD-JL","SEMD-JL3","SEMDJL3"]],[642099,"Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton",["Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular tipo 1","SEMD-JL1","SEMDJL1"]],[642671,"Hiperaldosteronismo familiar tipo IV",["FH4"]],[642675,"Síndrome de sobrecrescimento CHD8",["Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo-macrocefalia-estatura elevada CHD8-relacionada","Síndrome de sobrecrescimento relacionado com o cromodomínio helicase da proteína 8 de ligação ao ADN"]],[642691,"Insuficiência ovárica primária associada ao X frágil",["Falência ovárica prematura associada à pré-mutação de X frágil","Insuficiência ovárica primária associada à pré-mutação de X frágil","POF associada ao X frágil","POF associada à pré-mutação do X frágil","POI associada ao X frágil","POI associada à pré-mutação do X frágil","X frágil associado à falência ovárica prematura","X frágil associado à insuficiência ovárica primária"]],[642737,"OBSOLETO: Displasia espondiloepimetafisária com baixa estatura grave"],[642747,"Ataxia cerebelosa PUM1-relacionada",["Ataxia espinhocerebelosa tipo 47 com início na idade adulta","SCA47 com início na idade adulta"]],[642763,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia craniofacial-macrocefalia-hipotonia autossómica dominante por mutação H1-4",["Doença do neurodesenvolvimento H1-4-relacionada","Síndrome Rahman"]],[642788,"Síndrome Cushing devido a adenoma adrenocortical produtor de cortisol",["SC devido a adenoma adrenocortical produtor de cortisol"]],[642945,"Síndrome Perrault tipo 1",["Síndrome de surdez-disgenésia gonadal XX sem manifestações neurológicas"]],[642954,"Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX16",["Doença peroxissomal ligeira por deficiência PEX16"]],[642965,"Ataxia autossómica recessiva por deficiência PEX2",["Doença peroxissomal ligeira por deficiência PEX2"]],[642976,"Síndrome Perrault tipo 2",["Síndrome de surdez-disgenesia gonadal XX-neuropatia progressiva"]],[643503,"Síndrome de habito marfanoide-dismorfia facial-anomalia esquelética-defeito cardíaco"],[643538,"Síndrome Hao-Fountain por mutação USP7",["HAFOUS por mutação USP7"]],[643549,"Síndrome Hao-Fountain",["HAFOUS"]],[645188,"Sinus dérmico espinhal",["Tracto de sinus dérmico"]],[645193,"Disrafismo com pedúnculo"],[645196,"Mielosquisis dorsal limitada",["LDM"]],[645202,"Disrafismo espinhal fechado",["Espinha bífida fechada","Espinha bífida oculta"]],[645270,"Disrafismo espinhal aberto com meningocelo posterior"],[645273,"Lipoma espinhal disráfico"],[645276,"Lipoma espinhal"],[645279,"Anomalia do filo medular fibrolipomatoso"],[645282,"Anomalia do filo medular"],[645285,"Lipoma caótico do cone medular"],[645288,"Lipoma extramedular terminal do cone medular"],[645291,"Lipoma extramedular transicional do cone medular"],[645294,"Lipoma extramedular posterior do cone medular"],[645297,"Lipoma extramedular do cone medular"],[645300,"Mielosquisis lipomatosa não-sacular dorsal limitada",["LDM lipomatosa não-sacular","LDM lipomatosa plana","Mielosquisis lipomatosa plana dorsal limitada"]],[645310,"Mielosquisis fibroneural não-sacular dorsal limitada",["LDM fibroneural não-sacular","LDM fibroneural plana","Mielosquisis fibroneural plana dorsal limitada"]],[645319,"Disrafismo espinhal sacular com pedúnculo para a cúpula"],[645322,"Lipoma de transição do filo medular isolado"],[645325,"Lipoma do filo medular isolado",["Lipoma do filo terminal"]],[645334,"Medula ancorada"],[645337,"Mielocistocelo terminal"],[645340,"Mielocistocelo não-terminal"],[645343,"Mielosquisis não-sacular dorsal limitada",["LDM não-sacular","LDM plana"]],[645350,"Mediólise arterial segmentar"],[645354,"Mielosquisis sacular dorsal limitada",["LDM sacular"]],[645359,"Lipoma espinhal intramedular não-disráfico"],[645362,"Lipoma espinhal dorsal",["Lipoma espinhal sem envolvimento do cone medular"]],[645367,"Lipoma do cone da espinhal medula"],[645378,"Malformação da mielina dorsal limitada",["MyeLDM"]],[645383,"Mielomeningocelo verdadeiro",["MMC verdadeiro"]],[645388,"Hemi-mielomeningocelo",["Malformação de espinha bífida aberta"]],[645393,"Hemi-mielosquise",["Espinha bífida associada a mielosquise"]],[645398,"Mielosquise"],[645401,"Mielosquise verdadeira"],[645613,"Dermatomiosite clássica"],[645617,"Dermatomiosite amiopática",["Dermatomiosite sine miosite"]],[645626,"Dermatomiosite adermatopática",["Dermatomiosite sine dermatite"]],[645749,"Estenose esofágica congénita",["CES","Estenose congénita do esófago"]],[645793,"Perfuração intestinal espontânea",["FIP","Perfuração intestinal focal","Perfuração isolada","SIP"]],[645807,"OBSOLETO: Linfadenite tuberculosa primária",["OBSOLETO: Linfadenopatia tuberculosa primária"]],[645814,"Tuberculose pulmonar primária",["Tuberculose do sistema respiratório"]],[645822,"OBSOLETO: Tuberculose óssea e articular primária",["OBSOLETO: Tuberculose músculo-esquelética primária"]],[645849,"OBSOLETO: Tuberculose cutânea primária",["OBSOLETO: Tuberculose da pele primária"]],[645854,"Tuberculose multifocal"],[645859,"OBSOLETO: Tuberculose do sistema digestivo primária"],[645874,"OBSOLETO: Tuberculose genito-urinária primária",["OBSOLETO: Tuberculose urogenital"]],[646098,"Distrofia muscular congénita colagénio VI-relacionada",["COL6-RD"]],[646113,"Distrofia muscular colagénio VI-relacionada intermédia",["COL6-RD intermédia"]],[646136,"Hiperostose cortical displásica, tipo Al-Gazali"],[646139,"Hiperostose cortical displásica"],[646278,"Síndrome de anomalias cardíacas congénitas-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada",["Doença CDK13-relacionada"]],[647667,"Displasia mandibuloacral associada a MTX2",["MADaM","MDPS","Síndrome de displasia mandibuloacral progeróide"]],[647676,"Displasia epifisária múltipla tipo 7",["Displasia epifisária múltipla CANT1-relacionada","EDM7","MED7"]],[647681,"Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-malformação Chiari 1-perturbação do desenvolvimento e atraso de linguagem",["Craniossinostose ERF-relacionada sindrómica"]],[647758,"Síndrome Cushing supra-renal",["CS supra-renal"]],[647768,"Doença adrenocortical nodular rara com síndrome Cushing como característica principal"],[647772,"Doença adrenocortical nodular pigmentada primária isolada",["PPNAD isolada","i-PPNAD"]],[647782,"Doença adrenocortical micronodular isolada",["i-MAD"]],[647788,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares",["Doença do neurodesenvolvimento DHX30-relacionada","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares DHX30-relacionada"]],[647794,"Isolated persistent urogenital sinus",["PUGS isolado"]],[647799,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade MYT1L-relacionada",["Doença do neurodesenvolvimento MYT1L-relacionada"]],[647804,"Imunodeficiência combinada por deficiência FCHO1"],[647811,"Síndrome cardíaco-urogenital",["Síndrome cardíaco urogenital MYRF-relacionada"]],[647815,"Queratoendotelite fugax hereditária",["KFH"]],[647823,"Osteoporose idiopática associada a gravidez",["Osteoporose associada a gravidez e lactação","Osteoporose da gravidez","Osteoporose induzida pela gravidez","Osteoporose pré-menopausa idiopática associada a gravidez","PAO","PLO"]],[647834,"SLC40A1-related hemochromatosis"],[647916,"Gémeos unidos",["Gémeos siameses"]],[648559,"Esclerite rara"],[648562,"Doença da ferroportina"],[648569,"Hemocromatose não-relacionada a HFE"],[648581,"Hemocromatose digénica"],[648665,"Esclerite infeciosa"],[648675,"Esclerite idiopática"],[648681,"Esclerite imunomediada"],[648684,"Oclusão da artéria central da retina",["CRAO"]],[648919,"Catatonia idiopática"],[648992,"Brônquio ponte não-sindrómico"],[649010,"Atrésia brônquica congénita não-sindrómica",["CBA não-sindrómico"]],[649014,"Malformação brônquica"],[649017,"Doença adrenocortical nodular rara"],[649029,"Isomerismo brônquico isolado à esquerda",["Isomerismo brônquico esquerdo sem heterotaxia"]],[649929,"Puberdade precoce central no indivíduo masculino",["CPP no indivíduo masculino","CPP nos rapazes","Puberdade precoce central nos rapazes"]],[650063,"Puberdade precoce central rara",["CPP rara","Puberdade precoce gonadotropina-dependente"]],[650070,"Puberdade precoce central rara no indivíduo feminino",["CPP em indivíduo feminino rara","CPP genética em indivíduo feminino","Puberdade precoce central rara na rapariga"]],[650077,"Puberdade precoce central genética no indivíduo feminino",["CPP genética nas raparigas","CPP genética no indivíduo feminino","Puberdade precoce central genética nas raparigas"]],[650082,"Puberdade precoce central secundária no indivíduo feminino",["CPP secundária nas raparigas","CPP secundária no indivíduo feminino","Puberdade precoce central secundária nas raparigas"]],[650087,"Puberdade precoce central primária no indivíduo masculino",["CPP primária no indivíduo masculino","Puberdade precoce central primária nos rapazes"]],[650092,"Puberdade precoce central secundária no indivíduo masculino",["CPP secundária no indivíduo masculino","CPP secundária nos rapazes","Puberdade precoce central secundária nos rapazes"]],[650097,"Puberdade precoce central genética no indivíduo masculino",["CPP genética no indivíduo masculino","CPP genética nos rapazes"]],[650102,"Puberdade precoce central não-genética no indivíduo masculino",["CPP não-genética no indivíduo masculino","CPP não-genética nos rapazes","Puberdade precoce central não-genética nos rapazes"]],[650182,"Puberdade precoce central genética",["CPP genética"]],[650187,"Puberdade precoce periférica rara no indivíduo feminino"],[652487,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento-sobrecrescimento-dismorfia facial-perturbação comportamental"],[652510,"Síndrome autoinflamatório genético com acne e/ou hidradenite supurativa"],[652514,"Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual por mutação em MEIS2"],[652519,"Síndrome de fenda palatina-anomalia cardíaca congénita-perturbação do desenvolvimento intelectual"],[652522,"Síndrome de febre periódica-imunodeficiência-trombocitopenia",["PFITS"]],[652528,"Rins supranumerários não-sindrómico",["Rim acessório não-sindrómico","Rim supranumerário não-sindrómico","Rins acessórios não-sindrómico"]],[652532,"Leucoencefalopatia progressiva de início na idade adulta-surdez de início precoce",["Leucoencefalopatia progressiva de início precoce com perda auditiva na idade adulta"]],[652650,"Linfoma nodal de células T-folicular helper, tipo folicular",["Linfoma de células T-folicular","Linfoma de células T-helper foliculares, tipo folicular","Linfoma nodal TFH, tipo folicular","Linfoma nodal de células T com fenótipo TFH","nTFHL-F"]],[652658,"Linfoma intestinal epiteliotrópico monomórfico de células T",["Linfoma de células T associado a enteropatia tipo 2","MEITL"]],[652668,"Aneurisma primário de veia cava superior",["SVCA"]],[652678,"Aneurisma primário da veia cava inferior"],[652681,"Estenose subglótica idiopática",["iSGS"]],[653434,"Síndrome autoinflamatório com acne e/ou hidradenite supurativa"],[653698,"Mastite linfocítica",["Lobulite linfocítica esclerosante","Mastopatia linfocítica"]],[653709,"Síndrome de distrofia de cones e bastonetes-baixa estatura"],[653712,"Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada",["Síndrome Sifrim-Hitz-Weiss","Síndrome de neurodesenvolvimento CHD4-relacionada"]],[653722,"Síndrome Alport digénico"],[653725,"Distrofia muscular da cintura dos membros autossómica recessiva, tipo 28",["Cintura dos membros, tipo 28R","LGMD, tipo 28","LGMDR28"]],[653728,"Síndrome de insensibilidade congénita à dor, tipo Marsili",["Síndrome Marsili"]],[653751,"Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3",["CID ligado ao X por deficiência SASH3"]],[653767,"Síndrome Jansen-de Vries",["JDVS","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental-mãos e pés pequenos-vómitos cíclicos-dismorfia"]],[653880,"Deficiência de enoil-CoA hidratase 1 de cadeia curta mitocondrial",["Deficiência de crotonase","ECHS1D"]],[656071,"Papulose atrófica",["Doença Degos","Doença Köhlmeier-Degos"]],[656085,"Papulose atrófica benigna",["BAP"]],[656126,"Disgenesia espinhal segmentar",["SSD"]],[656130,"Síndrome de anomalias congénitas dos rins e do trato urinário PBX1-relacionada",["CAKUT sindrómico PBX1-relacionada"]],[656135,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-orelhas dobradas",["Síndrome Snijders Blok-Fisher"]],[656273,"OBSOLETO: Síndrome de hipotonia-hipoventilação-perturbação do desenvolvimento intelectual-disautonomia-epilepsia-anomalias dos olhos",["OBSOLETO: Síndrome HIDEA"]],[656279,"Síndrome de duplicação 1p36.33"],[656283,"Imunodeficiência combinada autossómica recessiva por deficiência completa de IL6ST",["CID AR por deficiência completa de GP130","CID AR por deficiência completa de IL6ST","Imunodeficiência combinada autossómica recessiva por deficiência completa da proteina transdutora de sinal IL6","Imunodeficiência combinada autossómica recessiva por deficiência completa de glicoproteina 130"]],[656300,"Imunodeficiência combinada autossómica recessiva devida a deficiência parcial de IL6ST",["AR CID devido a deficiência parcial de GP130","AR CID devido a deficiência parcial de IL6ST","Imunodeficiência combinada autossómica recessiva devida a deficiência parcial de glicoproteina 130","Imunodeficiência combinada autossómica recessiva devida a deficiência parcial de proteína transdutora de sinal IL6"]],[656313,"Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência parcial de IL6ST",["AD CID devido a deficiência parcial de GP130","AD CID devido a deficiência parcial de IL6ST","Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência parcial de glicoproteina 130","Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência parcial de proteína transdutora de sinal interleucina 6"]],[656326,"Imunodeficiência combinada autossómica recessiva devida a deficiência de IL6R",["AR CID devido a deficiência de IL6R","Imunodeficiência combinada autossómica recessiva devida a deficiência do receptor proteico IL6"]],[656417,"Tumor embrionário com rosetas multicamadas",["ETMR"]],[656912,"Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência de ERBIN",["AD-CID devido a deficiência ERBIN","Imunodeficiência combinada autossómica dominante devida a deficiência de proteína de interação erbb2"]],[658540,"Síndrome de deleção 16q22"],[658549,"Neuropatia idiopática de pequenas fibras",["SFN-idiopática"]],[658574,"Funda isolada da artéria pulmonar",["Artéria pulmonar esquerda anómala isolada","Funda isolada da artéria pulmonar esquerda","LPA","PAS"]],[658584,"Síndrome Rowell"],[658590,"Carcinoma sebáceo palpebral",["Carcinoma sebáceo peri-ocular"]],[658595,"Nanismo microcefálico DNMT3A-relacionado",["HESJAS","Síndrome Heyn-Sproul-Jackson","Síndrome de microcefalia-baixa estatura-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[658602,"Bronquiolite obliterante transplante-relacionada",["BOS","Síndrome de bronquiolite obliterante"]],[658612,"Bronquiolite obliterante não relacionada com transplante"],[658778,"Neuropatia motora distal hereditária COQ7-relacionada"],[658805,"Síndrome Greig de cefalopolissindactilia-gene contíguo",["GCP-CGS"]],[658810,"Atrofodermia Pasini e Pierini"],[658813,"Imunodeficiência combinada-anemia megaloblástica por deficiência de metilenotetrahidrofolato desidrogenase 1",["CIMAH","Deficiência de metilenotetrahidrofolato desidrogenase 1","Imunodeficiência combinada-anemia megaloblástica com ou sem hiperhomocisteinemia"]],[658843,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial"],[658909,"Fasciolopsíase"],[658913,"Paragonimíase"],[658917,"Clonorquíase"],[658946,"Disregulação imune de início precoce com autoimunidade por deficiência parcial de DOCK11",["Disregulação imune de início precoce com autoimunidade devido a deficiência parcial da proteína dedicadora da citocinese 11"]],[658951,"Desregulação imune de início precoce devida a deficiência completa de DOCK11",["Desregulação imune de início precoce devida a deficiência completa do dedicador proteína citocinese 11"]],[659387,"Espetro clínico de sobrecrescimento PRC-2 complexo-relacionado"],[659396,"Síndrome Cohen-Gibson",["Síndrome de sobrecrescimento EED-relacionada"]],[659463,"Síndrome Imagawa-Matsumoto",["Síndrome de sobrecrescimento SUZ12-relacionada"]],[659609,"Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-polimicrogiria",["Síndrome RAC3-relacionada"]],[659626,"Neurite ótica isolada única",["Neurite ótica única isolada","SION"]],[659634,"Neurite óptica isolada recidivante",["Neurite óptica recidivante isolada","Neuropatia óptica recidivante isolada","RION"]],[659642,"Síndrome Rauch-Steindl",["Síndrome NSD2-relacionada"]],[659672,"Harderoporfiria"],[659681,"Porfiria eritropoiética",["EPP"]],[659694,"Porfiria hepática"],[659698,"Porfiria cutânea hepática"],[659702,"Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico",["Síndrome ARCN1-relacionada"]],[659707,"Infeção por Yersinia pseudotuberculosis",["Infeção por Y. pseudotuberculosis"]],[659712,"Yersiniose rara"],[659744,"Neoplasia escamosa da superfície ocular",["OSSN"]],[659756,"Febre Oroya"],[659759,"Verruga peruana",["Verrugas peruanas"]],[659873,"Síndrome de ossos wormianos-micrognatia-anomalias da dentição-progeria",["Envelopatia nuclear com aparência progeroide precoce LEMD2-associada","Síndrome Marbach-Rustad progeroide"]],[659904,"Síndrome de anomalias congénitas múltiplas-perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias oculares",["Síndrome neuro-ocular PRR12-relacionada"]],[659908,"Glanders",["Equinia","Infeção por Burkholderia mallei","Malleus"]],[659975,"Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Doença do neurodesenvolvimento com perda auditiva e quadriplegia espástica","Síndrome de surdez neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[660012,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina por mutação pontual em NR4A2",["Síndrome do neurodesenvolvimento NR4A2-relacionada"]],[660017,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-distonia-parkinsonismo sensível a dopamina"],[660021,"Síndrome de fenda orofacial-anomalias cardíacas-dismorfia facial",["Síndrome AMOTL1-relacionada"]],[660053,"Psitacose",["Doença do papagaio","Febre do papagaio","Ornitose"]],[661412,"Anemia megaloblástica-imunodeficiência por deficiência do transportador 1 do folato"],[661526,"Síndrome de predisposição tumoral MBD4-relacionada"],[662169,"Síndrome Phelan-McDermid por deleção 22q13.3"],[662172,"Síndrome Phelan-McDermid por mutação em SHANK3"],[662175,"Síndrome de macrocefalia-doença cardíaca congénita-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Nabais Sa-de Vries tipo 2"]],[662179,"Síndrome de microcefalia-perda auditiva-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Nabais Sa-de Vries tipo 1","Síndrome de microcefalia-surdez-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual"]],[662184,"Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome INPP5K-relacionada"]],[662189,"Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-malformação cerebral-dismorfia facial-braquidactilia",["Doença do neurodesenvolvimento HNRNPR-relacionada"]],[662198,"Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos esqueléticos",["Doença do neurodesenvolvimento HNRNPH2-relacionada"]],[662207,"Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-malformações cerebrais-defeitos esqueléticos-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Doença do neurodesenvolvimento HNRPH1-relacionada","Doença do neurodesenvolvimento com dismorfia facial e defeitos esqueléticos"]],[662216,"Mucopolissacaridose tipo 10",["MPS10","MSP tipo X","Mucopolissacaridose por deficiência de ARSK","Mucopolissacaridose tipo X"]],[662229,"Leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória",["Hiperintensidades da substância branca-leucoencefalopatia com alterações episódicas da memória","Leucoencefalopatia com defeitos da memória do hipocampo"]],[662234,"Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congénitas-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Doença do neurodesenvolvimento SPEN-relacionada","Síndrome Radio-Tartaglia"]],[662240,"Síndrome Frey",["Síndrome auriculotemporal","Hiperhidrose gustativa","Síndrome Baillarger","Síndrome Dupuy","Síndrome auriculo-temporal"]],[662255,"Síndrome Grisel",["Subluxação atlantoaxial não-traumática"]],[662367,"Síndrome NESCAV",["Síndrome de neurodegeneração-espasticidade-atrofia cerebelosa-compromisso visual cortical"]],[662376,"Duplicação gástrica isolada",["Duplicação do estômago isolada"]],[662388,"Duplicação da vesícula biliar isolada"],[662392,"Duplicação colónica isolada",["Duplicação do cólon isolada"]],[662405,"Duplicação pilórica isolada",["Piloro duplo congénito isolado","Quisto de duplicação do canal pilórico isolado","Quisto de duplicação do piloro isolado"]],[662456,"Duplicação do intestino delgado isolada"],[662473,"Duplicação duodenal isolada"],[662480,"Duplicação jejuno-ileal isolada"],[662721,"Espectro clínico de placenta acreta",["Placenta anormalmente invasiva","AIP","Espectro clínico de placenta acreta","PAI","PAS"]],[662762,"Síndrome de atraso na motricidade-microcefalia-perturbação da linguagem-anomalias oculares",["Síndrome ARCP4-relacionada"]],[662786,"Vasa previa"],[662829,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação da linguagem-características dismórficas-anomalia das células T"],[662934,"Leucemia megacarioblástica aguda no adulto",["AMKL no adulto","AML M7 no adulto","Leucemia megacariocítica aguda no adulto","Leucemia mielóide aguda M7 no adulto"]],[664372,"Fenda palato mole e duro",["Fenda isolada do palato mole e duro","Forma combinada de fenda do palato mole e duro"]],[664377,"Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada",["SED MGP-relacionada","Síndrome de displasia espondiloepifisária-platispondilia-braquitelefalangismo"]],[664401,"Síndrome de anomalias cardíacas-baixa estatura-hipermobilidade articular-dismorfia facial por a mutação em TAB2"],[664404,"Síndrome de microdeleção 6q25.1"],[664410,"Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Doença do neurodesenvolvimento-hipotonia-movimentos estereotipados das mãos-perturbação da linguagem","Síndrome MEF2C-relacionada"]],[664416,"Síndrome de anomalias cerebrais-perturbação grave do desenvolvimento-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual devido a mutação em MEF2C"],[664430,"Síndrome de doença do neurodesenvolvimento-ventrículos laterais em forma de fenda-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Doença do neurodesenvolvimento SLC4A10-relacionada"]],[664438,"Síndrome de fibromatose gengival-dilatação do arco aórtico-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual",["Síndrome Liang-Wang"]],[664450,"Síndrome de cancro hereditário-predisposição linfoproliferativa"],[664456,"Doença de imunodesregulação com imunodeficiência associada a suscetibilidade a EBV",["Doença de imunodesregulação com imunodeficiência associada a suscetibilidade ao vírus Epstein-Barr"]],[664482,"Linfohistiocitose hemofagocítica primária sem hipopigmentação",["HLH genética sem hipopigmentação","HLH primária sem hipopigmentação","Linfohistiocitose hemofagocítica genética sem hipopigmentação"]],[664500,"Síndrome Hermansky-Pudlak devido a deficiência AP3B1",["HPS2","Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência do adaptador relacionado com a subunidade beta1 do complexo proteico 3","Síndrome Hermansky-Pudlak com neutropenia por deficiência AP3B1","Síndrome Hermansky-Pudlak tipo 2"]],[664511,"Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva, devido a deficiência AP3D1",["Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com neutropenia e perda auditiva por deficiência AP3D1","Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com perda auditiva devido ao adaptador relacionado com a subunidade beta1 do complexo proteico 3","Síndrome Hermansky-Pudlak grave de início precoce com surdez","Síndrome Hermansky-Pudlak tipo 10","HSP10"]],[664699,"Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência RASGPR1",["Doença linfoproliferativa Epstein-Barr virus-induzida por deficiência de proteína liberadora 1 de nucleotídeo Ras-guanil"]],[664711,"Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD",["Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência da proteína cinase C delta"]],[664726,"Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137",["Doença linfoproliferativa Epstein-Barr virus-induzida por deficiência da proteína 137 da diferenciação celular"]],[664729,"Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência TET2",["Doença linfoproliferativa Epstein-Barr virus-induzida por deficiência de tet metilcitosina dioxigenase 2"]],[664734,"Suscetibilidade a EBV com linfohistiocitose hemofagocítica como característica principal",["Suscetibilidade a virus Epstein-Barr com linfohistiocitose hemofagocítica como característica principal"]],[664787,"Síndrome Nicolau",["Dermatite livedo-like","Embolia cutis medicamentosa"]],[664901,"Síndrome trófica do trigémio",["Neuropatia do trigémio com ulceração nasal","TTS","Ulceração neurotrófica do trigémio","Ulceração trófica da ala nasi"]],[664912,"Trombose venosa renal neonatal",["NRVT","RVT neonatal"]],[664923,"Síndrome de artrogripose congénita-microcefalia-dismorfia facial-perturbação grave do neurodesenvolvimento",["Doença NEDMABA","Doença do neurodesenvolvimento-microcefalia-artrogripose-anomalias estruturais cerebrais"]],[665044,"Tronco arterial comum com dominância aórtica"],[665058,"Tronco arterial comum com dominância pulmonar e interrupção do arco aórtico"],[667589,"Bifurcação femoral isolada congénita",["Duplicação femoral distal isolada congénita"]],[667662,"Linfoma anaplásico de células grandes associado a implante mamário",["ALCL associado a implante mamário","ALCL associado a seroma"]],[667678,"Carcinoma células basais intraoral",["Carcinoma de células basais IOBCC intramucosa","Carcinoma de células basais da cavidade oral","Carcinoma de células basais da mucosa bucal"]],[672979,"Síndrome de craniossinostose-dismorfia facial-braquidactilia",["Craniossinostose sindrómica TCF12-relacionada"]],[672985,"Síndrome de craniossinostose-anomalias esqueléticas e cerebelares-dificuldades de aprendizagem",["Craniossinostose sindrómica ZIC1-relacionada"]],[673466,"Tumor vascular maligno",["Neoplasia vascular metastática"]],[673470,"Tumor vascular benigno"],[673473,"Tumor vascular borderline",["Tumores vasculares intermédios","Neoplasia vascular borderline","Tumores vasculares agressivos localmente"]],[673525,"Hiperplasia endotelial papilar intravascular",["Tumor Masson","Hemangioendotelioma intravascular vegetante","Hemangioendotelioma intravascular vegetante Masson","Hemangioma Masson","Hiperplasia endotelial papilar reativa","IPEH"]],[673538,"Hemangioma do baço de células litorais",["Angioma de células litorais","LCA"]],[673543,"Hemangioma papilar",["Hemangioma capilar papilar"]],[673556,"Hemangioendotelioma pseudomiogénico",["Hemangioendotelioma epitelioide sarcoma-like","Variante fibroma-like de sarcoma epitelioide"]],[673568,"Hamartoma angiomatoso écrino",["EAH","Nevus angiomatoso écrino"]],[673574,"Angioendoteliomatose reativa",["Dermatose cutânea reativa","RA","RAE"]],[673580,"Astrocitoma pilocítico clássico",["Astrocitoma pilocítico juvenil"]],[673585,"Astrocitoma pilocítico com características histológicas de anaplasia",["Astrocitoma pilocítico anaplásico"]],[674499,"Doença óssea relacionada com proteoglicanos"],[674648,"Síndrome com defeito funcional fagocítico congénito como característica principal",["Síndrome com defeito constitucional funcional fagocítico","Síndrome com defeito funcional dos fagócitos congénito como característica principal"]],[674653,"Trombocitopenia associada a actinomiopatia sindrómica",["ACTB-AST"]],[674762,"Síndrome auto-inflamatório de início precoce devido a haploinsuficiência A20",["AID de início precoce devido a HA20","Doença auto-inflamatória de início precoce devido a HA20","Doença monogénica Behecet-like HA20-relacionada","Síndrome auto-inflamatório de início precoce associado a TNFAIP3"]],[674896,"Defeito funcional fagocítico congénito não-sindrómico",["Defeito funcional congénito não-sindrómico dos fagócitos","Defeito funcional fagocítico constitucional não-sindrómico"]],[674924,"Hemangioma racemoso retiniano isolado",["Aneurisma arteriovenoso 3 retiniano isolado","RRH"]],[674930,"Complexo anómalo vascular exsudativo perifoveal",["PEVAC"]],[674935,"Maculopatia torpedo",["Coloboma vascular atípico","Nevus hipopigmentado solitário do epitélio pigmentado da retina","Sarda hipomelanótica congénita","Síndrome de mancha albinótica paramacular","TM"]],[674943,"Estrias angióides isoladas"],[674947,"Neuroretinite subaguda unilateral difusa",["DUSN","Síndrome wipe-out unilateral"]],[674953,"Síndrome de múltiplos pontos brancos evanescentes",["MEWDS"]],[674958,"Coroidopatia amelanótica multiforme estrelada",["Maculopatia serosa devido a coroidopatia específica","SMACH"]],[674965,"Osteoma coroidal"],[674968,"Doença proliferativa melanocítica uveal difusa bilateral",["BDUMP","Hiperplasia melanocítica uveal paraneoplásica"]],[675216,"Ataxia espinocerebelosa tipo 27B"],[675359,"Hemangioma anastomosante"],[675362,"Hemangioma Hobnail",["HH","Hemangioma hemosiderótico em alvo","THH"]],[675369,"Hemangioma microvenular",["MVH"]],[675380,"Hemangioma infantil segmentar isolado",["Hemangioma segmentar da infância","Hemangioma segmentar grande"]],[675396,"Hemangioma epitelioide",["ALHE","EH","Hiperplasia angiolinfóide com eosinofilia"]],[675404,"Síndrome May-Thurner",["MTS","Síndrome Cockett"]],[675597,"Hemangioma elastótico adquirido"],[675628,"Síndrome de inflamação TLR8-relacionada-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação",["INFLTR8","Síndrome de inflamação associada a recetor 8 toll-like-neutropenia grave-falência da medula óssea-linfoproliferação"]],[675767,"Síndrome de neutropenia congénita grave-perturbação do desenvolvimento-insuficiência pancreática devida a deficiência SRP54",["Síndrome de SCN-perturbação do desenvolvimento-insuficiência devida a deficiência SRP54","Síndrome de neutropenia congénita grave-perturbação do desenvolvimento por deficiência da proteína 54 de reconhecimento de sinal"]],[675775,"Síndrome de mielofibrose grave congénita-pancitopenia-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias neurológicas e oftalmológicas"],[675782,"Síndrome de hipotonia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por RBSN FYVE-deficiência",["Síndrome de hipotonia progressiva-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial por Rabenosina-5 FYVE-deficiência"]],[675814,"Tumor adenomatoide da pleura"],[675822,"Tumor mesotelial papilar bem-diferenciado da pleura"],[675833,"Mesotelioma pleural localizado"],[675837,"Mesotelioma pleural difuso"],[675841,"Mesotelioma pleural in situ"],[675976,"Tumor adenomatoide do peritoneu"],[676030,"Tumor peritoneal benigno primário"],[676033,"Tumor mesotelial papilar bem-diferenciado do peritoneu"],[676036,"Mesotelioma peritoneal in situ"],[676039,"Imunodeficiência combinada por haploinsuficiência FOXN1"],[676125,"Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido a deficiência ELF4",["AIDE-X","DEX","Deficiência em ELF4, ligada ao X","Disfunção imune com doença inflamatória intestinal devido à deficiência do fator de transcrição 4 do ETS semelhante ao E74 ligada ao X","Disfunção imune ligada ao X com doença inflamatória intestinal por deficiência E74 like ETS factor de transcrição 4","Doença autoinflamatória e imunodeficiência associada a ELF4 ligada ao X"]],[684216,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-hipermobilidade articular-perda auditiva",["BEFAHRS","Deficiência TET3","Síndrome Beck-Fahrner","Síndrome Beck-Fahrner TET3-relacionada","Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-hipermobilidade articular-surdez"]],[684226,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipotonia-dismorfia facial-macrocefalia",["Doença do neurodesenvolvimento devido a haploinsuficiência KMT5B"]],[684232,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial",["Síndrome Den Hoed-De Boer-Voisin"]],[684240,"Doença do neurodesenvolvimento-espasticidade-doença do movimento-síndrome epilético",["KABAMAS","Síndrome Kaya-Barakat-Masson"]],[684247,"Deficiência isolada da hormona do crescimento tipo IV"],[684290,"Degeneração hipertrófica da oliva"],[684305,"Síndrome NOCGUS",["Síndrome neuro-oculo-cardio-genito-urinário","Síndrome neurooculocardiogenitourinário"]],[684742,"Síndrome de microdeleção 2q13",["Síndrome del2q13"]],[684752,"Duplicação isolada do canal anal"],[684757,"Malformação do canal anal e do recto"],[685004,"Mesotelioma pericárdico primário",["Mesotelioma maligno pericárdico primário","PPM"]],[685010,"Mesotelioma da túnica vaginal",["Mesotelioma maligno da túnica vaginal"]],[685017,"Imunodeficiência combinada devido a deficiência TBX1"],[685067,"Síndrome de hipodontia-hipotricose do escalpe-dismorfia facial",["ARED14","Displasia ectodérmica 14","Displasia ectodérmica autossómica recessiva 14"]],[685082,"Síndrome pediátrico de dificuldade respiratória aguda",["ARDS pediátrico","PARDS"]],[686447,"OBSOLETO: Suscetibilidade mendeliana grave a doenças micobacterianas IFNG-sensível",["OBSOLETO: MSMD grave IFNG-sensível","OBSOLETO: Suscetibilidade mendeliana grave a doenças micobacterianas interferão gama-sensível"]],[686462,"Pneumonite de hipersensibilidade não fibrótica"],[686465,"Pneumonite de hipersensibilidade fibrótica"],[686468,"Síndrome pós-tratamento com inibidores da 5-alfa-redutase"],[686475,"Disfunção sexual pós-inibidor seletivo de recaptação de serotonina",["Disfunção sexual pós-SSRI","PSSD"]],[686482,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias esqueléticas BPTF-relacionada",["Doença do neurodesenvolvimento BPTF-relacionada com dismorfia facial e anomalias distais dos membros","NEDDFL BPTF-relacionada"]],[686488,"Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estatura",["Síndrome do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada"]],[686495,"Síndrome de atraso no desenvolvimento-disfunção endócrina-hipohemoglobinemia MADD-relacionada"],[686556,"Colesteatoma congénito isolado do ouvido médio",["CCME","CMEC","Colesteatoma congénito do ouvido médio"]],[686999,"Síndrome de lipodistrofia-neuropatia desmielinizante sensitivo-motora periférica",["Síndrome de lipodistrofia PLAAT3-relacionada"]],[687424,"Síndrome perturbação do desenvolvimento-atraso na fala-convulsões-anomalias comportamentais-dismorfia craniofacial ZMYND11-relacionada por microdeleção 10p15.3",["Del(10)(p15.3)","Deleção 10p15.3","Síndrome de microdeleção 10p15.3"]],[687695,"Síndrome de deleção 10p13-p14",["Del(10)(p13p14)","Deleção 10p13-p14"]],[687730,"Histiocitose unifocal de células Langerhans",["Granulomatose unifocal de células Langerhans","Histiocitose X unifocal"]],[687733,"Histiocitose pulmonar de células Langerhans",["Granulomatose de células Langerhans unissistémica","Histiocitose X pulmonar unissistémica","Histiocitose pulmonar de células Langerhans unissistémica","PLCH"]],[687738,"Histiocitose de células Langerhans multifocal unissistémica",["Granulomatose de células Langerhans multifocal unissistémica","Histiocitose X multifocal unissistémica"]],[687741,"Histiocitose de células Langerhans multissistémica",["Granulomatose de células Langerhans multissistémica","Histiocitose X multissistémica"]],[688523,"Malformação venosa esplâncnica",["Malformação venosa do baço","Malformação venosa esplâncnica de fluxo reduzido","Malformação cavernosa esplâncnica"]],[688543,"Imunodeficiência combinada grave disgenesia reticular-like",["Defeito de ativação Rac2","Disgenesia reticular não-sindrómica","Imunodeficiência combinada grave associada a ativação RAC2","SCID disgenesia reticular-like"]],[688563,"Imunodeficiência combinada com Ig normal e baixa resposta de anticorpos específicos",["CID com Ig normal e baixa resposta de anticorpos específicos","Imunodeficiência combinada com imunoglobulina normal e baixa resposta de anticorpos específicos"]],[688571,"Imunodeficiência combinada com diminuição de imunoglobulinas",["CID com diminuição de Ig","Imunodeficiência combinada diminuição de Ig"]],[688581,"Síndrome de hipoplasia da face média-compromisso auditivo-eliptocitose-nefrocalcinose",["MFHIEN","Síndrome de hipoplasia da face média-perda auditiva-eliptocitose-nefrocalcinose"]],[688594,"Imunodeficiência combinada devido a deficiência RELB",["CID devido a deficiência RELB","Imunodeficiência combinada devido a deficiência da subunidade NK-kB do proto-oncogene RELB"]],[688642,"Síndrome Turnpenny-Fry",["Doença PCGF2-relacionada","TPFS"]],[688649,"Hiperplasia suprarrenal medular isolada",["AMH isolad"]],[688995,"Escarlatina"],[689001,"Disseção espontânea isolada da artéria cervical",["CeAD"]],[689021,"Síndrome de hiperCKémia-mialgia-rabdomiólise assintomática",["Fenótipo pseudometabólico miopático anoctamina-5-relacionado"]],[689231,"Paraplegia espástica hereditária IFH1-relacionada"],[689234,"Paraplegia espástica hereditária RNASEH2B-relacionada"],[689397,"Síndrome Poirier-Bienvenue do neurodesenvolvimento"],[689401,"Obesidade hipotalâmica adquirida"],[689408,"Síndrome Shashi-Pena"],[689422,"Síndrome Okur-Chung do neurodesenvolvimento"],[689430,"Ameloblastoma adenoide",["AA"]],[689822,"Síndrome de defeitos cardíacos estruturais-anomalias renais",["Síndrome SHDRA","Síndrome de defeitos cardíacos congénitos graves-anomalias renais"]],[689829,"Síndrome de microftalmia-atraso motor-atraso de linguagem-anomalias cerebrais-hérnia diafragmática"],[692173,"Síndrome Marbach-Schaaf do neurodesenvolvimento",["MASNS","Síndrome de atraso global do desenvolvimento-hipotonia-elevada tolerância à dor"]],[692193,"Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada"],[692256,"Granulomatose anogenital isolada",["AGG"]],[692271,"Angiopatia cerebral proliferativa",["Angiopatia proliferativa","CPA","Malformação arteriovenosa cerebral gigante holohemisférica","Malformação arteriovenosa nidus difuso"]],[692296,"Cardiomiovasculopatia idiopática por depósito de triglicéridos",["Doença idiopática de armazenamento de lípidos neutros com envolvimento cardiovascular grave","I-TGCV"]],[692305,"Cardiomiovasculopatia devido a depósito de triglicéridos",["Doença de armazenamento de lípidos neutros com envolvimento cardiovascular grave","TGCV"]],[692790,"ATP6AP1-CDG",["ATP6AP1-doença congénita da glicosilação","Proteína transportadora acessória de ATPase H+ 1-doença congénita da glicosilação","Síndrome CDG-hepatopatia-hipogamaglobulinemia-cútis laxa metabólica","Síndrome de deficiência de glicoproteína dos hidratos de carbono devido a ATP6AP1"]],[692812,"Síndrome de imunodeficiência combinada-bronquiectasia-predisposição para o cancro RAC2-relacionada",["CID RAC2-relacionado","Síndrome de imunodeficiência combinada-bronquiectasia-predisposição para o cancro relacionada com a GTPase 2 pequena da família Rac"]],[693549,"Síndrome de dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-romboencefalosinapse",["CEBALID","Defeitos craniofaciais-orelhas dismórficas-anomalias cerebrais-atraso linguagem-perturbação do desenvolvimento intelectual","MCTT","Síndrome de truncagem MN1 C-terminal"]],[693627,"Síndrome de agamaglobulinemia-envolvimento cutâneo-atraso de crescimento",["Agamaglobulinemia sindrómica devido a deficiência ZIP7","Síndrome de hipogamaglobulinemia-envolvimento cutâneo-atraso de crescimento"]],[693647,"Síndrome de agamaglobulinemia-cardiomiopatia hipertrófica de início precoce-neutropenia",["Agamaglobulinemia sindrómica devido a deficiência FNIP1","Hipogamaglobulinemia sindrómica devido a deficiência FNIP1"]],[693661,"Síndrome PI3K-delta activada 1",["APDS tipo 1","APDS1","PASLI-CD","Síndrome de células T senescentes-linfadenopatia-imunodeficiência devida a mutações ativadoras de p110delta, tipo 1","Síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase delta ativada 1","Síndrome p110delta activada, tipo 1"]],[693681,"Síndrome 2 de PIK3-delta activado",["APDS tipo 2","APDS2","PASLI-R1","Síndrome de células T senescentes-linfadenopatia-imunodeficiência devido a mutações ativadoras de p110delta, tipo 2","Síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase delta ativada tipo 2","Síndrome p110delta activado, tipo 2"]],[693802,"Síndrome epilético de início neonatal-infantil"],[693815,"Malformação arteriovenosa uterina",["Malformação arteriovenosa do útero","Malformação vascular uterina","UAVM","UVM"]],[693826,"Malformação arteriovenosa pancreática",["Malformação arteriovenosa do pâncreas"]],[693832,"Malformação arteriovenosa do tracto gastrointestinal",["Angiodisplasia do tracto GI","Malformação arteriovenosa GI"]],[693839,"Malformação arteriovenosa renal",["Malformação arteriovenosa do rim","rAVM"]],[693846,"Malformação arteriovenosa hepática",["Malformação arteriovenosa do fígado","Malformação arteriovenosa hepática congénita","HAVM"]],[693855,"Malformação arteriovenosa visceral",["Malformação arteriovenosa dos orgãos internos"]],[693863,"Malformação arteriovenosa esplénica",["Malformação arteriovenosa do baço"]],[693869,"Malformação arteriovenosa da vesícula biliar",["Vesícula biliar com malformação arteriovenosa"]],[693872,"Malformação arteriovenosa do tracto urinário",["Tracto urinário com malformação arteriovenosa"]],[693907,"Malformação capilar-arteriovenosa RASA1-relacionada",["CM-AVM1"]],[693912,"Malformação capilar-arteriovenosa EPHB4-relacionada",["CM-AVM2"]],[694228,"Fístula arterioporta intra-hepática congénita",["IAPF"]],[694304,"ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome"],[694308,"ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation"],[694356,"ADAR1-related hereditary spastic paraplegia"],[694922,"Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome"],[694937,"Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency"],[694946,"Alazami-Yuan syndrome"],[694956,"Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome"],[694963,"Inflammatory breast cancer"],[695020,"Urachal carcinoma"],[695023,"Pure squamous carcinoma of the urothelial tract"],[695032,"Giant omphalocele"],[695038,"Small omphalocele"],[695110,"MAN2B2-CDG"],[695131,"Acinar cystic transformation of the pancreas"],[695136,"Infant-type hemispheric glioma"],[695140,"HbS-beta-zero-thalassemia"],[695147,"HbS-beta-plus-thalassemia"],[695164,"Combined immunodeficiency with low B cells"],[695172,"Combined immunodeficiency due to dimerization defective IKZF1 mutation"],[695183,"Late-onset combined immunodeficiency due to ICOS deficiency"],[695191,"Late-onset combined immunodeficiency due to ICOSL deficiency"],[695611,"3q26q28 microdeletion syndrome"],[695631,"Primary vitreoretinal large B-cell lymphoma"],[695783,"EDEM3-CDG"],[695807,"Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome"],[696063,"PLIN4-related myopathy"],[696078,"Granulome à cellules géantes centrales"],[696175,"Encapsulating peritoneal sclerosis"],[696189,"Congenital generalized lipodystrophy type 1"],[696206,"Congenital generalized lipodystrophy type 3"],[696242,"PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy"],[696289,"Congenital generalized lipodystrophy type 2"],[696830,"Female Adnexal Tumor of Probable Wolffian Origin"],[696851,"Common variable immunodeficiency and related disorders"],[696857,"Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal digenic/polygenic mutations"],[696863,"Common variable immune deficiency phenotype due to somatic mutations"],[696870,"Common variable immunodeficiency phenotype due to germinal monogenic mutation"],[696874,"NKFB1-related immune dysregulation"],[696881,"Common variable immunodeficiency phenotype due to CD19/CD81 deficiency"],[696894,"Common variable immunodeficiency phenotype due to CD21 deficiency"],[696897,"Congenital Megaprepuce"],[696904,"Common variable immunodeficiency phenotype due to IRF2BP2 deficiency"],[696907,"Common variable immunodeficiency phenotype due to homozygous TACI deficiency"],[696925,"Common variable immunodeficiency due to BAFF-receptor deficiency"],[696931,"Common variable immunodeficiency phenotype due to TWEAK deficiency"],[696942,"Childhood-onset common variable immunodeficiency due to ARHGEF1 deficiency"],[696945,"Common variable immunodeficiency phenotype due to SH3KBP1 deficiency"],[697053,"Talaromycosis"],[697067,"BCAS3-related neurodevelopmental disorder"],[697091,"Emergomycosis"],[697096,"Cryptosporidiosis"],[697101,"Fontaine progeroid syndrome"],[697132,"Lymphoepithelial cyst of the pancreas"],[697160,"Infantile epileptic spasms syndrome"],[697356,"Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome"],[697385,"Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-cancer predisposing syndrome due to AIOLOS deficiency"],[697389,"Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency"],[697394,"Combined immunodeficiency due to c-REL deficiency"],[697403,"Combined immunodeficiency due to IKBKA deficiency"],[697414,"Early-onset combined immunodeficiency with low Ig due to dominant negative IKAROS mutation"],[697417,"Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency"],[697734,"ST3GAL3-CDG"],[697760,"Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome"],[697764,"Intellectual disability-nasal speech-craniofacial dysmorphism syndrome due to CNOT2 mutation"],[697986,"Congenital peritoneal encapsulation"],[698005,"Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone"],[698012,"Fibromuscular dysplasia"],[698036,"Fibromuscular dysplasia of the cervical and intracranial arteries"],[698043,"Fibromuscular dysplasia of the renal arteries"],[698059,"Fibromuscular dysplasia of the coronary arteries"],[698063,"Fibromuscular dysplasia of the visceral arteries"],[698069,"Fibromuscular dysplasia of the arteries of the extr"],[698085,"Global developmental delay-intellectual disability-facial dysmorphism-pseudo-Pelger-Huët anomaly syndrome"],[698090,"Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome"],[698260,"Carotid web"],[698914,"Platelet-activating anti-platelet factor 4 disorder"],[698945,"Autoimmune heparin-induced thrombocytopenia"],[699021,"Spontaneous heparin-induced 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