{"lang":"nl","d":[[5,"Lange keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie",["LCHAD-deficiëntie","LCHADD","Lange keten 3-hydroxyacyl-co-enzym A-dehydrogenasedeficiëntie"]],[6,"Deficiëntie van 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase",["MCC-deficiëntie","MCCD","3-MCC-deficiëntie","3-methylcrotonylglycinurie"]],[7,"3C-syndroom",["Cranio-cerebello-cardiale dysplasie","Syndroom van Ritscher-Schinzel"]],[8,"47,XYY-syndroom",["Dubbele-Y-syndroom","Syndroom van Jacobs","XYY-syndroom","Y-disomie"]],[9,"Tetrasomie X-syndroom",["48,XXXX-syndroom","Quadrupel X","Tetra X"]],[10,"48,XXYY-syndroom",["48,XXYY"]],[11,"Pentasomie X-syndroom",["49,XXXXX-syndroom","Penta-X","Poly-X"]],[13,"Deficiëntie van 6-pyruvoyl-tetrahydropterinesynthase",["Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van 6-pyruvoyl-tetrahydropterinesynthase"]],[14,"Abètalipoproteïnemie",["Ziekte van Bassen-Kornzweig"]],[15,"Achondroplasie"],[16,"Blauwekegeltjesmonochromatisme",["Atypische X-gebonden achromatopsie","Blauwekegeltjesmonochromatie","Kleurenblindheid, blauw monoconisch monochromatisch type","S-kegeltjesmonochromatie","S-kegeltjesmonochromatisme","X-gebonden onvolledige achromatopsie"]],[17,"Fatale infantiele melkzuuracidose met methylmalonacidurie",["Fatale infantiele lactaatacidose met methylmalonzuuracidurie","Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom 9"]],[18,"Distale renale tubulaire acidose",["Familiale distale primaire acidose","Klassieke RTA","Renale tubulaire acidose type 1","dRTA"]],[19,"2-hydroxyglutaaracidurie",["2-hydroxyglutaaracidemie"]],[20,"3-hydroxy-3-methylglutaaracidurie",["3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyasedeficiëntie","HMG-CoA-lyasedeficiëntie","Hydroxymethylglutaaracidurie"]],[22,"Succinyl-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntie",["4-hydroxyboterzuuracidurie","Barnsteenzuur-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntie","GHB-acidurie","Gamma-hydroxyboterzuuracidurie","SSADH-deficiëntie"]],[23,"Argininobarnsteenzuuracidurie",["ASA-deficiëntie","ASL-deficiëntie","Argininobarnsteenzuurlyasedeficiëntie","Argininosuccinaatlyasedeficiëntie","Argininosuccinasedeficiëntie"]],[24,"Fumarasedeficiëntie",["Fumaarzuuracidurie"]],[25,"Glutaryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie",["GA1","GCDHD","Glutaaracidemie type 1","Glutaaracidurie type 1","Glutaarzuuracidemie type 1","Glutaarzuuracidurie type 1","Glutaryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie","Glutaryl-co-enzym A dehydrogenase-deficiëntie"]],[26,"Methylmalonacidemie met homocystinurie",["Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese","Methylmalonacidurie met homocystinurie","Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie","Methylmalonzuuracidurie met homocystinurie"]],[27,"Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie",["Methylmalonyl-Co-enzym A-mutasedeficiëntie","Methylmalonyl-CoA-mutasedeficiëntie","Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie","Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidemie","Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie"]],[28,"Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie",["Adenosylcobalaminedeficiëntie","Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie","Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie","Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie"]],[29,"Mevalonacidurie",["MVA","Volledige deficiëntie van mevalonaatkinase"]],[30,"Erfelijke orootacidurie",["Deficiëntie van orotidyl-decarboxylase","Deficiëntie van uridinemonofosfaatsynthetase","Hereditaire orootacidurie"]],[31,"Oxoglutaaracidurie",["Alfa-ketoglutaraatdehydrogenasedeficiëntie","2-ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie"]],[32,"Deficiëntie van glutathionsynthetase",["Pyroglutamaatacidurie"]],[33,"Isovaleriaanacidemie",["Isovaleriaanacidurie","Isovaleryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie"]],[34,"Pipecolinezuuracidemie",["Hyperpipecolatemie"]],[35,"Propionacidemie",["Deficiëntie van propionyl-CoA-carboxylase","Ketotische hyperglycinemie","Propionacidurie","Propionzuuracidemie","Propionzuuracidurie"]],[36,"Acrocallosaal syndroom",["ACS"]],[37,"Acrodermatitis enteropathica",["AEZ","Acrodermatitis enteropathica, zinkdeficiëntie-type","Congenitale zinkdeficiëntie","Overgeërfde zinkdeficiëntie"]],[38,"Acrokerato-elastoïdosis van Costa",["AKE","PPKP3","Puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool type 3","Puntvormige keratodermie van handpalm of voetzool type 3","Puntvormige palmoplantaire hyperkeratose type 3","Puntvormige palmoplantaire keratodermie type 3"]],[39,"Acromelanosis"],[40,"Acromesomele dysplasie, Maroteaux-type",["Acromesomelische dysplasie, Maroteaux-type"]],[41,"Dyschromatosis symmetrica hereditaria",["Acropigmentatie van Dohi","Erfelijke symmetrische dyschromatose"]],[42,"Middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie",["Carnitinedeficiëntie secundair aan middellange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie","MCAD-deficiëntie","MCADD","Middellange keten acyl-co-enzym A-dehydrogenasedeficiëntie","ACADM-deficiëntie"]],[43,"X-gebonden adrenoleukodystrofie",["ALD","X-ALD","X-gebonden ALD"]],[44,"Neonatale adrenoleukodystrofie",["Intermediaire PBD-ZSD","Intermediaire peroxisomale biogenesestoornis - Zellweger spectrum stoornis","NALD"]],[45,"Adenosinemonofosfaatdeaminasedeficiëntie",["AMP-deaminasedeficiëntie","Myodenylaatdeaminasedeficiëntie"]],[46,"Deficiëntie van adenylosuccinaatlyase",["ADSL-deficiëntie","Deficiëntie van adenylosuccinase"]],[47,"X-gebonden agammaglobulinemie",["BTK-deficiëntie","Bruton-type agammaglobulinemie"]],[48,"Congenitale bilaterale afwezigheid van vas deferens",["Congenitale bilaterale afwezigheid van zaadleider","Congenitale bilaterale agenesie van vas deferens","Congenitale bilaterale aplasie van vas deferens","CBAVD"]],[49,"Agenesie van penis",["Aphallia"]],[50,"Syndroom van Aicardi",["Agenesie van corpus callosum met chorioretinale anomalie"]],[51,"Syndroom van Aicardi-Goutières",["Encefalopathie met calcificatie van basale ganglia","Encefalopathie met intracraniële calcificatie en chronische lymfocytose van cerebrospinaal vocht"]],[52,"Syndroom van Alagille",["Arteriohepatische dysplasie","Syndromaal galweggebrek","Syndroom van Alagille-Watson"]],[53,"Osteopetrose van Albers-Schönberg",["Autosomaal dominante osteopetrose type 2"]],[54,"X-gebonden recessief oculair albinisme",["OA1","Oculair albinisme type 1","Oculair albinisme, Nettleship-Falls-type","XLOA"]],[55,"Oculocutaan albinisme",["OCA"]],[56,"Alkaptonurie",["Endogene ochronose","Erfelijke ochronose","Homogenisaatoxidasedeficiëntie","Homogenistinezuuroxidasedeficiëntie"]],[57,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van aldolase A",["GSD door aldolase A-deficiëntie","GSD type 12","GSD type XII","Glycogeenstapelingsziekte type 12","Glycogeenstapelingsziekte type XII","Glycogenose door aldolase A-deficiëntie","Glycogenose type 12","Glycogenose type XII"]],[58,"Ziekte van Alexander",["AxD"]],[59,"Syndroom van Allan-Herndon-Dudley",["AHDS","MCT8-deficiëntie","Monocarboxylaat-transporter 8-deficiëntie","X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie-syndroom"]],[60,"Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine",["Deficiëntie van alfa-1-proteïnaseremmer","Deficiëntie van alfa1-antitrypsine"]],[61,"Alfa-mannosidose",["Lysosomale alfa-D-mannosidasedeficiëntie"]],[62,"Alfa-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R3",["Alfa-sarcoglycaan-gerelateerde LGMD R3","Alfa-sarcoglycanopathie","Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2D","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2D","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2D","LGMD door alfa-sarcoglycaandeficiëntie","LGMD type 2D","LGMD2D","Limb-girdle-spierdystrofie door alfa-sarcoglycaandeficiëntie","Limb-girdle-spierdystrofie type 2D"]],[63,"Syndroom van Alport",["Alport-doofheid - nefropathie","Alport-gehoorverlies - nefropathie"]],[64,"Syndroom van Alström"],[65,"Congenitale amaurose van Leber",["Amaurosis congenita van Leber"]],[67,"Amoebiase door Entamoeba histolytica",["Amoebiasis door Entamoeba histolytica"]],[68,"Amoebiase door vrijlevende amoeben",["Amoebiasis door vrijlevende amoeben"]],[69,"Amyloïdose"],[70,"Proximale spinale spieratrofie",["Proximale spinale musculaire atrofie","SMA"]],[71,"Chylomicronretentieziekte",["CMRD","CRD","Ziekte van Anderson"]],[72,"Syndroom van Angelman"],[73,"Ziekte van Gorham-Stout",["Fantoombotziekte","Gorhamsyndroom","Idiopathische massieve osteolyse","Progressieve massieve osteolyse","Verdwijnend bot-ziekte","Ziekte van Gorham"]],[74,"Angiostrongyliasis"],[76,"Strongyloïdiase",["Anguilluliasis","Anguillulosis","Strongyloidiasis"]],[77,"OBSOLEET: Aniridie"],[78,"Ankylostomiasis",["Ancylostomiasis","Haakworminfectie"]],[79,"Congenitale deficiëntie van alfa2-antiplasmine"],[80,"Antifosfolipidensyndroom",["Antifosfolipide antilichamen-syndroom","Klassiek APLS","Klassiek antifosfolipidensyndroom","Syndroom van Hughes"]],[81,"Antisynthetasesyndroom",["Anti-ARS-syndroom","Anti-Jo1-syndroom","Anti-aminoacyl-tRNA-synthetasesyndroom","AS-syndroom","ASS","ASyS"]],[82,"Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale antitrombinedeficiëntie",["Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale antitrombine 3-deficiëntie"]],[83,"Syndroom van Antley-Bixler"],[84,"Fanconi-anemie",["Fanconi-pancytopenie"]],[85,"Congenitale dyserytropoëtische anemie",["CDA"]],[86,"Familiaal abdominaal aorta-aneurysma"],[87,"Syndroom van Apert",["ACS 1","Acrocefalosyndactylie type 1"]],[88,"Idiopathische aplastische anemie",["Idiopathisch beenmergfalen"]],[90,"Argininemie",["Arginase 1-deficiëntie","Arginasedeficiëntie","Hyperargininemie"]],[91,"Aromatasedeficiëntie",["Congenitale oestrogeendeficiëntie"]],[92,"Juveniele idiopathische artritis",["Juveniele chronische artritis","Juveniele reumatoïde artritis"]],[93,"Aspartylglucosaminurie",["AGA-deficiëntie","AGU","Aspartylglucosaminidasedeficiëntie"]],[94,"Astrocytoom",["Astrocytaire tumor"]],[95,"Ataxie van Friedreich",["FA","FRDA"]],[96,"Ataxie met vitamine E-deficiëntie",["AVED","Ataxie met geïsoleerde vitamine E-deficiëntie","Familiale geïsoleerde vitamine E-deficiëntie","Friedreich-achtige ataxie","Geïsoleerde vitamine E-deficiëntie"]],[97,"Familiale paroxysmale ataxie",["Episodische ataxie type 2"]],[98,"Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay",["ARSACS","Autosomaal recessieve spastische ataxie type 6","SPAX6"]],[99,"Autosomale dominante cerebellaire ataxie",["ADCA","Autosomale dominante spinocerebellaire ataxie"]],[100,"Ataxie-teleangiëctasie",["Syndroom van Louis-Bar"]],[101,"Dentatorubro-pallidoluysische atrofie",["DRPLA","Ziekte van Naito-Oyanagi"]],[102,"Multipele systeematrofie",["MSA","Multisysteematrofie"]],[103,"OBSOLEET: Genetische optische atrofie"],[104,"Hereditaire opticusneuropathie van Leber",["Hereditaire opticusatrofie van Leber","Hereditaire opticusneuropathie van Leber","LHON","LOA","Leber's erfelijke optische neuropathie","Leber's opticusatrofie"]],[105,"Atresie van urethra",["Urethrale atresie"]],[106,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Autisme"],[107,"BOR-syndroom",["Branchio-otorenaal syndroom","Branchio-otorenale spectrumstoornis","Syndroom van Melnick-Fraser"]],[108,"Babesiose"],[109,"Syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba",["BRRS","Syndroom van Myhre-Riley-Smith"]],[110,"Syndroom van Bardet-Biedl",["BBS"]],[111,"Syndroom van Barth",["3-methylglutaconacidurie type 2","BTHS","Cardioskeletale myopathie - neutropenie-syndroom","Cardioskeletale myopathie met neutropenie en abnormale mitochondriën","MGA2","X-gebonden cardioskeletale myopathie en neutropenie"]],[112,"Syndroom van Bartter",["Renale tubulaire normotensieve hypokaliëmische alkalose met hypercalciurie","Zoutafvoerende tubulopathie, lus van Henle-type","Zoutverliezende tubulaire stoornis, lus van Henle-type"]],[113,"Syndroom van Bazex-Dupré-Christol",["BDCS","Folliculaire atrofodermie en basaalcelcarcinomen"]],[114,"Auriculo-osteodysplasie"],[115,"Congenitale contracturele arachnodactylie",["CCA-syndroom","Distale artrogrypose type 9","Syndroom van Beals","Syndroom van Beals-Hecht"]],[116,"Syndroom van Beckwith-Wiedemann",["BWS","Exomphalos - macroglossie - gigantisme-syndroom","Syndroom van Wiedemann-Beckwith"]],[117,"Ziekte van Behçet"],[118,"Bèta-mannosidose",["Bèta-mannosidasedeficiëntie"]],[119,"Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R4",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2E","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2E","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2E","Bèta-sarcoglycaan-gerelateerde LGMD R4","Bèta-sarcoglycanopathie","LGMD door bèta-sarcoglycaandeficiëntie","LGMD type 2E","LGMD2E","Limb-girdle-spierdystrofie door bèta-sarcoglycaandeficiëntie","Limb-girdle-spierdystrofie type 2E"]],[120,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pernicieuze anemie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Addison-anemie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Anemie van Addison-Biermer","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Anemie van Biermer","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pernicieuze anemie met juveniele aanvang","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Verworven pernicieuze anemie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Biermer"]],[122,"Syndroom van Birt-Hogg-Dubé",["Syndroom van Hornstein-Knickenberg"]],[123,"Syndroom van Björnstad",["Doofheid - pili torti - hypogonadisme-syndroom","Gehoorverlies - pili torti - hypogonadisme-syndroom","Syndroom van Crandall"]],[124,"Diamond-Blackfan-anemie",["Congenitale PRCA","Congenitale rodebloedcelaplasie","Congenitale zuivere erytrocytaire aplasie","Syndroom van Diamond-Blackfan-anemie","DBA"]],[125,"Syndroom van Bloom",["BSyn"]],[126,"Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom",["BPES"]],[127,"Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann",["BFLS","Intellectuele achterstand - epilepsie - endocriene stoornissen-syndroom"]],[128,"Diphyllobothriasis",["Bothriocephalosis"]],[129,"Pseudopelade van Brocq"],[130,"Syndroom van Brugada",["Kamerfibrillatie, Brugada-type","Ventrikelfibrillatie, Brugada-type","Ventrikelfibrilleren, Brugada-type"]],[131,"Syndroom van Budd-Chiari",["BCS"]],[132,"Hereditaire deficiëntie van butyrylcholinesterase",["Erfelijke deficiëntie van butyrylcholinesterase","Hereditaire deficiëntie van pseudocholinesterase"]],[133,"Chronische berylliumziekte",["Berylliose","Chronische berylliose","Chronische berylliumlongziekte"]],[134,"Bèta-ketothiolasedeficiëntie",["Alfa-methyl-acetoacetyl-CoA-thiolasedeficiëntie","Alfa-methylacetoacetaatacidurie","Mitochondriaal acetoacetyl-co-enzym A-thiolasedeficiëntie","T2-deficiëntie","3-ketothiolasedeficiëntie","3-oxothiolasedeficiëntie"]],[135,"CACH-syndroom",["Ataxie op kinderleeftijd met diffuse hypomyelinisatie van centraal zenuwstelsel","Leuko-encefalopathie met verdwijnende witte stof","Myelinosis centralis diffusa"]],[136,"CADASIL",["Erfelijke multi-infarctdementie","Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie"]],[137,"Congenitale glycosylatiestoornis",["CDG","Congenitale defecten van glycosylering","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïnesyndroom"]],[138,"CHARGE-syndroom",["CHARGE-associatie","Coloboom - hartdefecten - choane atresie - groei- en ontwikkelingsachterstand - urogenitale problemen - oorafwijkingen-syndroom","Syndroom van Hall-Hittner"]],[139,"CHILD-syndroom",["CHILD-naevus","Congenitale hemidysplasie met ichthyosiforme erytrodermie en ledemaatdefecten"]],[140,"Campomele dysplasie",["Campomele dwerggroei"]],[141,"Ziekte van Canavan",["ACY2-deficiëntie","Aminoacylase 2-deficiëntie","Aspartoacylasedeficiëntie","Sponsachtige degeneratie van de hersenen"]],[142,"Anaplastisch schildkliercarcinoom"],[143,"Bijschildkliercarcinoom"],[144,"Syndroom van Lynch"],[145,"Erfelijk syndroom van borst- en/of ovariumkanker"],[146,"Gedifferentieerd schildkliercarcinoom",["Goed gedifferentieerd schildkliercarcinoom","Papillair of folliculair schildkliercarcinoom"]],[147,"Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase 1",["CPS-deficiëntie","CPS1-deficiëntie","CPS1D","Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthase","Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase","Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase I","Hyperammoniëmie door CPS-deficiëntie"]],[148,"Meervoudige carboxylasedeficiëntie",["MCD","Multipele carboxylasedeficiëntie"]],[150,"Carcinoom van nasofarynx",["NCP","Nasofaryngeaal carcinoom","Plaveiselcelcarcinoom van nasofarynx"]],[151,"OBSOLEET: Familiaal niercelcarcinoom"],[154,"Familiale geïsoleerde gedilateerde cardiomyopathie"],[155,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische cardiomyopathie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische obstructieve cardiomyopathie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale geïsoleerde hypertrofische subaortastenose","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale of idiopathische hypertrofische obstructieve cardiomyopathie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale of idiopathische hypertrofische subaortastenose","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hypertrofische obstructieve cardiomyopathie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primitieve hypertrofische obstructieve cardiomyopathie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primitieve hypertrofische subaortastenose"]],[156,"Carnitinepalmitoyltransferase 1A-deficiëntie",["CPT1A-deficiëntie","Carnitinepalmitoyltransferase IA-deficiëntie","Hepatische carnitinepalmitoyltransferase 1-deficiëntie","Hepatische carnitinepalmitoyltransferase I-deficiëntie","L-CPT1-deficiëntie","L-CPTI-deficiëntie"]],[157,"Deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase II",["CPT2","CPTII","Carnitinepalmitoyltransferase-II-deficiëntie","Deficiëntie van carnitinepalmitoyltransferase type 2"]],[158,"Systemische primaire carnitinedeficiëntie",["CDSP","CUD","Carnitine-opnamedeficiëntie","Carnitinetransporterdefect","Deficiëntie van de carnitinetransporter van het plasmamembraan","OCTN2-deficiëntie","SPCD"]],[159,"Deficiëntie van carnitine-acylcarnitine translocase",["CACT-deficiëntie"]],[160,"Ziekte van Castleman",["Angiofolliculaire ganglionhyperplasie","Angiofolliculaire lymfehyperplasie"]],[162,"Congenitaal cataract - dysgenesie van voorste oogsegment-syndroom",["Congenitaal cataract - ASD-syndroom","Congenitaal cataract - ASGD-syndroom","Congenitaal cataract - ASMD-syndroom","Congenitaal cataract - mesenchymale dysgenesie van voorste oogsegment-syndroom"]],[163,"Hereditaire hyperferritinemie - cataract-syndroom",["HHCS","Hereditaire hyperferritinemie - cataract-ziekte","Hereditaire hyperferritinemie met cataract"]],[164,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cerebrale caverneuze malformaties",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Caverneus angioom van hersenen","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Caverneus hemangioom van hersenen","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cerebraal cavernoom"]],[165,"Neutrale vetstapelingsziekte",["Lipidose met triglyceridenstapelingsziekte"]],[166,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth/Erfelijke motorische en sensorische neuropathie",["CMT/HMSN","Charcot-Marie-Tooth erfelijke neuropathie"]],[167,"Syndroom van Chédiak-Higashi",["Syndroom van Chédiak-Higashi-Steinbrink","Ziekte van Chédiak-Higashi"]],[168,"Loose anagen-syndroom"],[169,"Ringed hair-ziekte",["Pili annulati"]],[170,"Wollig haar",["Erfelijk kroeshaarsyndroom","Erfelijk wooly hair-syndroom","Familiaal kroeshaarsyndroom","Familiaal woolly hair-syndroom","Wooly hair"]],[171,"Primaire scleroserende cholangitis",["PSC"]],[172,"Progressieve familiale intrahepatische cholestase",["PFIC"]],[173,"Cholera"],[174,"Metafysaire chondrodysplasie, Schmid-type",["MDSC","SMCD"]],[175,"Hypoplasie van kraakbeen-haar",["Autosomaal recessieve metafysaire chondrodysplasie","Metafysaire chondrodysplasie, McKusick-type"]],[176,"Niet-rhizomele chondrodysplasia punctata"],[177,"Rhizomele chondrodysplasia punctata",["RCDP"]],[178,"Chordoom",["Notochordaal sarcoom"]],[179,"Chorioretinopathie, Birdshot-type",["Birdshot chorioretinitis","Birdshot retinochoroïditis","Birdshot retinochoroïdopathie","Vitiligineuze choroïditis"]],[180,"Choroïderemie",["CHM","Tapetochoroïdale dystrofie"]],[181,"X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie",["Syndroom van Christ-Siemens-Touraine","XHED"]],[182,"Chromomycosis",["Chromoblastomycosis"]],[183,"Eosinofiele granulomatose met polyangiitis",["EGPA","Granulomateuze allergische angiitis","Syndroom van Churg-Strauss"]],[184,"Cherubisme",["CRBM"]],[185,"Scimitar-syndroom",["Congenitaal pulmonaal venolobair syndroom","Epibronchiale rechterlongader-syndroom","Hypogenetische long-syndroom","Syndroom van Halasz"]],[186,"Primaire biliaire cholangitis",["PBC","Primaire biliaire cirrose","Syndroom van Hanot"]],[187,"Citrullinemie"],[188,"Systemisch capillair leksyndroom",["Capillair leksyndroom","Capillaire hyperpermeabiliteitsyndroom","Idiopathisch capillair leksyndroom","SCLS","Ziekte van Clarkson"]],[189,"Hidrotische ectodermale dysplasie",["Syndroom van Clouston"]],[190,"Ziekte van Coats",["Congenitale retinale teleangiëctasie","Miliair aneurysma van Leber"]],[191,"Syndroom van Cockayne"],[192,"Syndroom van Coffin-Lowry",["CLS"]],[193,"Syndroom van Cohen"],[194,"OBSOLEET: Oculair coloboom"],[195,"Kattenoogsyndroom",["CES"]],[198,"Occipitale hoorn-syndroom"],[199,"Syndroom van Cornelia de Lange",["Syndroom van Brachmann-de Lange"]],[200,"Geïsoleerde agenesie van corpus callosum"],[201,"Syndroom van Cowden",["Multipele hamartomen-syndroom","Ziekte van Cowden"]],[202,"Syndroom van Crandall",["Alopecie - doofheid - hypogonadisme-syndroom","Alopecie - gehoorverlies - hypogonadisme-syndroom","Alopecie - sensorineuraal gehoorverlies - hypogonadisme-syndroom","Alopecie - sensorineurale doofheid - hypogonadisme-syndroom"]],[204,"Sporadische ziekte van Creutzfeldt-Jakob",["Sporadische CJD"]],[205,"Syndroom van Crigler-Najjar",["Bilirubine-UGT-deficiëntie","Deficiëntie van bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase"]],[206,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Crohn"],[207,"Syndroom van Crouzon",["Craniofaciale dysostose van Crouzon"]],[209,"Cutis laxa"],[210,"Cyclosporiasis"],[211,"Familiale cylindromatose",["Turbantumor-syndroom","Turbantumorsyndroom"]],[212,"Cystathioninurie",["Deficiëntie van cystathionase","Deficiëntie van gamma-cystathionase","Syndroom van deficiëntie van cystathionine gamma-lyase"]],[213,"Cystinose",["Eiwitdefect van cystinetransport"]],[214,"Cystinurie",["Cystinurie - lysinurie-syndroom"]],[215,"Congenitale stationaire nachtblindheid",["Congenitale essentiële nyctalopie"]],[216,"Neuronale ceroïdlipofuscinose",["CLN-ziekte","NCL","NCL-ziekte"]],[217,"Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie"],[218,"Ziekte van Darier",["Keratosis follicularis","Ziekte van Darier-White"]],[219,"Delta-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R6",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2F","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2F","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2F","Delta-sarcoglycaan-gerelateerde LGMD R6","Delta-sarcoglycanopathie","LGMD door delta-sarcoglycaandeficiëntie","LGMD type 2F","LGMD2F","Limb-girdle-spierdystrofie 2F","Limb-girdle-spierdystrofie door delta-sarcoglycaandeficiëntie"]],[220,"Syndroom van Denys-Drash",["Syndroom van Drash","Wilmstumor - DSD-syndroom","Wilmstumor - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom"]],[221,"Dermatomyositis",["Volwassen dermatomyositis"]],[222,"Erosieve pustuleuze dermatose van schedelhuid"],[223,"Resistentie voor arginine-vasopressine"],[224,"Neonatale diabetes mellitus",["Congenitale diabetes mellitus","Diabetes op zuigelingenleeftijd","Monogenische diabetes op zuigelingenleeftijd","NDM"]],[225,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Maternaal overgeërfde diabetes en doofheid",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: MIDD","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Maternaal overgeërfde diabetes en gehoorverlies","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Mitochondriale diabetes"]],[226,"Deficiëntie van dihydrobiopteridinereductase",["Fenylketonurie type 2","Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van dihydropteridinereductase","PKU type 2"]],[227,"Diphallus",["Peniele duplicatie"]],[229,"Familiale aortadissectie",["Annuloaortische ectasie","Cystische mediale necrose van aorta"]],[230,"Deficiëntie van dopamine-bèta-hydroxylase",["DBH-deficiëntie"]],[231,"Dracunculiasis",["Dracunculosis","Dracunculus medinensis","Guineaworm-ziekte","Medinaworm-ziekte","Medinensis"]],[232,"Sikkelcelanemie",["Homozygote hemoglobine S","Homozygote sikkelcelanemie SS","Sikkelcelziekte"]],[233,"Duane-retractiesyndroom",["DRS","DURS","Syndroom van Duane","Syndroom van Stilling-Turk-Duane"]],[234,"Syndroom van Dubin-Johnson",["Hyperbilirubinemie type 2","Syndroom van Sprinz-Nelson","Ziekte van Dubin-Sprinz"]],[235,"Syndroom van Dubowitz"],[236,"Trisomie 9p-syndroom",["Duplicatie 9p","Korte arm van chromosoom 9 duplicatie","Korte arm van chromosoom 9 trisomie"]],[237,"Duplicatie van urethra",["Duplicatie van urinebuis"]],[238,"OBSOLEET: Digestieve duplicatie"],[239,"Ziekte van Dyggve-Melchior-Clausen"],[240,"Dyschondrosteose van Léri-Weill",["Syndroom van Léri-Weill"]],[241,"Dyschromatosis universalis hereditaria"],[242,"46,XY totale gonadale dysgenesie",["46,XY CGD","46,XY zuivere gonadale dysgenesie","Syndroom van Swyer"]],[243,"46,XX gonadale dysgenesie",["46,XX complete gonadale dysgenesie","46,XX ovariële dysgenesie","46,XX zuivere gonadale dysgenesie","Hypergonadotrope ovariële dysgenesie","XX vrouwelijke gonadale dysgenesie","XX-GD"]],[244,"Primaire ciliaire dyskinesie",["PCD"]],[245,"Syndroom van Nager",["Acrofaciale dysostose van Nager","Mandibulofaciale dysostose met preaxiale ledemaatanomalieën","NAFD","Preaxiale acrodysostose"]],[246,"Postaxiale acrofaciale dysostose",["Acrofaciale dysostose, Genee-Wiedemann-type","Mandibulofaciale dysostose met postaxiale ledemaatanomalieën","POADS","Postaxiale acrodysostose","Syndroom van Miller"]],[247,"Erfelijke aritmogene cardiomyopathie",["ACM","Aritmogene cardiomyopathie"]],[248,"Autosomaal recessieve hypohidrotische ectodermale dysplasie",["AR-HED"]],[249,"Fibreuze dysplasie van bot"],[250,"Frontonasale dysplasie",["Mediane splijtingsyndroom"]],[251,"Multipele epifysaire dysplasie",["EDM","MED","Polyepifysaire dysplasie"]],[252,"OBSOLEET: Spondylo-epimetafysaire dysplasie"],[253,"Spondylo-epifysaire dysplasie en spondylo-epimetafysaire dysplasie",["SED en SEMD"]],[254,"Spondylometafysaire dysplasie"],[255,"Doparesponsieve dystonie",["Erfelijke progressieve dystonie met dagelijkse fluctuaties","HPD met dagelijkse schommelingen"]],[256,"Vroeg beginnende gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de ledematen",["Dystonia musculorum deformans","Dystonie van Oppenheim","EOTD","Gegeneraliseerde torsiedystonie met vroege aanvang","Geïsoleerde dystonie met vroege aanvang","Idiopathische torsiedystonie","Primaire dystonie met vroege aanvang","Vroeg beginnende torsiedystonie"]],[257,"Epidermolysis bullosa simplex met spierdystrofie",["EBS met spierdystrofie","EBS-MD","Limb-girdle-spierdystrofie met epidermolysis bullosa simplex"]],[258,"Congenitale spierdystrofie type 1A",["CMD1A","Congenitale spierdystrofie als gevolg van laminine alfa-2-deficiëntie","MDC1A","Merosinenegatieve congenitale spierdystrofie"]],[261,"Spierdystrofie van Emery-Dreifuss",["EDMD"]],[262,"Spierdystrofie van Duchenne en Becker",["Ernstige dystrofinopathie, Duchenne en Becker-type"]],[263,"Limb-girdle-spierdystrofie",["Bekken- en schoudergordel-spierdystrofie","LGMD","Ledemaatgordel-spierdystrofie"]],[264,"Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1B",["Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1B","LGMD1B","Limb-girdle-spierdystrofie door lamine A/C-deficiëntie","Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1B"]],[265,"Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1C",["Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1C","Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1C","LGMD1C","Limb-girdle-spierdystrofie door caveoline-3-deficiëntie"]],[266,"Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1A",["Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1A","Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1A","LGMD1A","Limb-girdle-spierdystrofie door myotilinedeficiëntie"]],[267,"Calpaïne-3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R1",["Calpaïne-3-gerelateerde LGMD R1","LGMD door calpaïnedeficiëntie","LGMD type 2A","LGMD2A","Limb-girdle-spierdystrofie door calpaïnedeficiëntie","Limb-girdle-spierdystrofie type 2A","Primaire calpaïnopathie","Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2A","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2A","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2A"]],[268,"Dysferline-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R2",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2B","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2B","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2B","Dysferline-gerelateerde LGMD R2","LGMD door dysferlinedeficiëntie","LGMD type 2B","LGMD2B","Limb-girdle-spierdystrofie door dysferlinedeficiëntie","Limb-girdle-spierdystrofie type 2B"]],[269,"Facioscapulohumerale dystrofie",["Dystrofie van Landouzy-Dejerine","FSH-dystrofie","FSHD","Facioscapulohumerale myopathie","Facioscapulohumerale spierdystrofie","Myopathie van Landouzy-Dejerine"]],[270,"Oculofaryngeale spierdystrofie",["OPMD"]],[272,"Congenitale spierdystrofie, Fukuyama-type",["CMD, Fukuyama-type","FCMD","FKTN-gerelateerde congenitale spierdystrofie"]],[273,"Myotone dystrofie van Steinert",["Myotone dystrofie type 1","Ziekte van Steinert"]],[274,"Syndroom van Bernard-Soulier",["Hemorragiparous trombocytische dystrofie","Megatrombocyten-syndroom","Reuzenbloedplaatjes-syndroom","Reuzentrombocytensyndroom"]],[275,"T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DCLRE1C-deficiëntie",["SCID T-B-NK+ door ARTEMIS-deficiëntie","SCID T-B-NK+ door DCLRE1C-deficiëntie","SCID T-B-NK+, Athabaskisch type","T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door ARTEMIS-deficiëntie","T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, Athabaskisch type"]],[276,"T-B+NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door gammaketendeficiëntie",["SCIDX1","T-B+K- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, X-gebonden","T-B+NK- SCID door gammaketendeficiëntie"]],[277,"T-B-NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van adenosinedeaminase",["ADA-deficiëntie","T-B-NK- SCID door deficiëntie van adenosinedeaminase"]],[278,"OBSOLEET: Corticobasale degeneratie"],[279,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Leeftijdsgebonden maculadegeneratie"],[280,"Syndroom van Wolf-Hirschhorn",["4p-syndroom","Distale deletie 4p","Distale monosomie 4p","Telomerische deletie 4p","Wolf-Hirschhornsyndroom"]],[281,"Monosomie 5p-syndroom",["Cri-du-chat syndroom","Deletie 5p"]],[282,"Frontotemporale dementie",["FTD"]],[283,"Demodicose",["Demodicidosis"]],[284,"Alveolaire echinokokkose",["Infectie door Echinococcus multilocularis"]],[285,"Hypermobiel syndroom van Ehlers-Danlos",["EDS III","EDS-HT","Hypermobiel EDS","Syndroom van Ehlers-Danlos type 3","Syndroom van Ehlers-Danlos, hypermobiliteit-type","hEDS"]],[286,"Vasculair syndroom van Ehlers-Danlos",["Arterieel-ecchymotisch EDS","EDS IV","Syndroom van Ehlers-Danlos type 4","Syndroom van Sack-Barabas","Vasculair EDS","vEDS"]],[287,"Klassiek syndroom van Ehlers-Danlos",["Klassiek EDS","cEDS"]],[288,"Erfelijke elliptocytose",["HE"]],[289,"Syndroom van Ellis-Van Creveld",["Chondro-ectodermale dysplasie","Mesodermale dysplasie"]],[290,"Congenitaal rubellasyndroom",["CRS","Foetaal rubellasyndroom","Overdracht van moeder op kind van rubellasyndroom"]],[291,"Congenitaal varicellasyndroom",["Prenatale infectie door varicellavirus","Transmissie van moeder op kind van varicellasyndroom"]],[292,"Congenitale infectie door enterovirus",["Prenatale infectie door enterovirus","Transmissie van moeder op kind van enterovirusinfectie"]],[293,"Congenitale infectie met herpes-simplexvirus",["Prenatale infectie met herpes-simplexvirus","Transmissie van moeder op kind van infectie met herpes-simplexvirus"]],[294,"Foetaal cytomegalovirussyndroom",["Overdracht van moeder op kind van cytomegalovirussyndroom","Prenatale CMV-infectie","Prenatale cytomegalovirusinfectie"]],[295,"Foetaal parvovirussyndroom",["Antenatale parvovirusinfectie","Transmissie van moeder op kind van parvovirussyndroom"]],[296,"Ziekte van Ollier",["Dyschondroplasie"]],[297,"Tekenencefalitis",["TBE"]],[298,"Mitochondriale neurogastro-intestinale encefalomyopathie",["MNGIE"]],[300,"Deficiëntie van bifunctioneel enzym"],[301,"Ependymale tumor"],[302,"Hereditaire epidermodysplasia verruciformis",["Epidermodysplasia verruciformis, Lutz-Lewandowsky-type","Syndroom van Lewandowsky-Lutz"]],[303,"Dystrofische epidermolysis bullosa",["DEB","Dermolytische epidermolysis bullosa","EBD","Epidermolysis bullosa dystrophica"]],[304,"Epidermolysis bullosa simplex",["EBS","EEB"]],[305,"Junctionele epidermolysis bullosa",["Epidermolysis bullosa atrophicans","JEB"]],[306,"Zelflimiterende infantiele epilepsie",["BFIE","BFIS","Benigne familiaire infantiele epilepsie","Goedaardige familiale infantiele convulsies","Goedaardige familiale infantiele epilepsie","Goedaardige familiale infantiele insulten","SeLIE"]],[307,"Juveniele myoclonische epilepsie",["JME","Juveniele myoclonusepilepsie"]],[308,"Progressieve myoclonische epilepsie type 1",["EPM1","Progressieve myoclonusepilepsie type 1","ULD","Ziekte van Unverricht-Lundborg"]],[309,"OBSOLEET: Familiale partiële epilepsie"],[310,"Reflexepilepsie"],[312,"Autosomaal dominante epidermolytische ichthyosis",["BCIE","Bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie","Bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie van Brock","Bulleuze ichthyosis","EHK","EI","Epidermolytische hyperkeratose","Ichthyosis bullosa","Ichthyosis hystrix, Brocq-type"]],[313,"Lamellaire ichthyosis",["LI"]],[314,"Erytroderma desquamativa",["Ziekte van Leiner"]],[315,"Erytrokeratodermie 'en cocardes'",["Genodermatose 'en cocardes' van Degos"]],[316,"Erytrokeratodermia progressiva symmetrica",["Progressieve symmetrische erytrokeratodermie, Gottron-type","Progressiva symmetrica erytrokeratodermia","Ziekte van Darier-Gottron"]],[317,"Erythrokeratodermia variabilis",["EKV","Erythrokeratodermia variabilis, Mendes da Costa-type"]],[318,"Acute erytroïde leukemie",["AML-M6","Acute myeloblastische leukemie type 6","Erytroleukemie"]],[319,"Skeletaal Ewing-sarcoom",["Ossaal Ewing-sarcoom"]],[320,"Schijnbare overmaat aan mineralocorticoïd",["Deficiëntie van 11-bèta-hydroxysteroïddehydrogenase type 2","Syndroom van Ulick"]],[321,"Multipele osteochondromen",["Meervoudige kraakbeenexostosen","Ziekte van Bessel-Hagen"]],[322,"Exstrofie - epispadie-complex",["BEEC","Blaasexstrofie - epispadie - cloacale exstrofie-complex","EEC"]],[323,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: FG-syndroom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Keller"]],[324,"Ziekte van Fabry",["Alfa-galactosidase A-deficiëntie","FD","Ziekte van Anderson-Fabry"]],[325,"Congenitale factor II-deficiëntie",["Congenitale factor 2-deficiëntie","Dysprotrombinemie","Hypoprotrombinemie","Protrombinedeficiëntie"]],[326,"Congenitale factor V-deficiëntie",["Parahemofilie","Proaccelerinedeficiëntie","Ziekte van Owren"]],[327,"Congenitale factor VII-deficiëntie",["Congenitale factor 7-deficiëntie","Congenitale proconvertinedeficiëntie","Hypoproconvertinemie"]],[328,"Congenitale factor X-deficiëntie",["Congenitale deficiëntie van Stuart-factor","Deficiëntie van Stuart-Prower-factor"]],[329,"Congenitale factor XI-deficiëntie",["Congenitale factor 11-deficiëntie","Hemofilie C","PTA-deficiëntie","Plasmatromboplastine-antecedentdeficiëntie","Rosenthalfactordeficiëntie","Rosenthalsyndroom"]],[330,"Congenitale factor XII-deficiëntie",["Congenitale Hageman-factordeficiëntie","Congenitale factor 12-deficiëntie"]],[331,"Congenitale factor XIII-deficiëntie",["Congenitale factor 13-deficiëntie","Fibrinestabiliserende factordeficiëntie"]],[332,"Congenitale deficiëntie van intrinsieke factor",["Congenitale pernicieuze anemie","Deficiëntie van gastrische intrinsieke factor","Deficiëntie van intrinsieke factor","Erfelijke juveniele megaloblastaire anemie door deficiëntie van intrinsieke factor","Erfelijke juveniele megaloblastische anemie door deficiëntie van intrinsieke factor","IFD"]],[333,"Ziekte van Farber",["Ceramidasedeficiëntie","Lipogranulomatose van Farber","N-acylsfingosine-amidohydrolasedeficiëntie"]],[334,"Hereditair atriumfibrilleren",["Erfelijk boezemfibrilleren"]],[335,"Congenitale deficiëntie van fibrinogeen"],[336,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Fibromusculaire dysplasie van slagaders"],[337,"Progressieve ossificerende fibrodysplasie",["Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)","Myositis ossificans progressiva","Stenen man syndroom"]],[338,"Familiaal meervoudig fibrofolliculoom"],[340,"Hemorragische koorts - renaal syndroom",["Hantavirose","Koorts door hantavirus"]],[341,"Virale hemorragische koorts"],[342,"Familiale Middellandse Zeekoorts",["FMF","Familiale mediterrane koorts","Familiale paroxysmale polyserositis","Goedaardige paroxysmale peritonitis","Goedaardige terugkerende polyserositis","Periodieke ziekte"]],[343,"Hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts",["HIDS","Hyper-IgD-syndroom","Hyperimmunoglobulinemie D met recidiverende koorts","Hyperimmunoglobulinemie D-syndroom","Partiële deficiëntie van mevalonaatkinase"]],[344,"OBSOLEET: Koorts door arbovirus"],[345,"Dissecerende cellulitis van hoofdhuid",["Perifolliculitis capitis abscedens et suffodiens"]],[346,"Folliculitis decalvans van Quinquaud"],[347,"Syndroom van Frasier"],[348,"Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie",["FBPase-deficiëntie","Fructose-1,6-difosfatasedeficiëntie"]],[349,"Fucosidose",["Deficiëntie van alfa-L-fucosidase"]],[351,"Galactosialidose",["Neuraminidasedeficiëntie met bèta-galactosidasedeficiëntie","Syndroom van Goldberg"]],[352,"Galactosemie"],[353,"Gamma-sarcoglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R5",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2C","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2C","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2C","Gamma-sarcoglycaan-gerelateerde LGMD R5","Gamma-sarcoglycanopathie","LGMD door gamma-sarcoglycaandeficiëntie","LGMD type 2C","LGMD2C","Limb-girdle-spierdystrofie door gamma-sarcoglycaandeficiëntie","Limb-girdle-spierdystrofie type 2C"]],[354,"GM1-gangliosidose",["Bèta-galactosidase-1-deficiëntie","GLB1-deficiëntie","Ziekte van Landing"]],[355,"Ziekte van Gaucher",["Glucocerebrosidasedeficiëntie","Zure bèta-glucosidasedeficiëntie"]],[356,"Syndroom van Gerstmann-Straussler-Scheinker",["Subacute spongiforme encefalopathie, Gerstmann-Straussler-type"]],[357,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Gilbert",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale cholemie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hyperbilirubinemie type 1"]],[358,"Syndroom van Gitelman"],[359,"Glaucoom van genetische oorsprong en met pediatrische aanvang",["Erfelijk glaucoom","Hereditair glaucoom"]],[360,"Glioblastoom",["GBM","Glioblastoma multiforme"]],[361,"Familiale glucocorticoïddeficiëntie"],[362,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Deficiëntie van glucose-6-fosfaatdehydrogenase",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Favisme","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: G6PD-deficiëntie"]],[364,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase",["G6P-deficiëntie","GSD door G6P-deficiëntie","GSD door deficiëntie van glucose-6-fosfatase","GSD type 1","GSD type I","Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie","Glycogeenstapelingsziekte type 1","Glycogeenstapelingsziekte type I","Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase","Glycogenose type 1","Glycogenose type I","Hepatorenale glycogenose","Ziekte van von Gierke"]],[365,"Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie",["Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase","GSD door zure-maltasedeficiëntie","GSD type 2","GSD type II","Glycogeenstapelingsziekte type 2","Glycogeenstapelingsziekte type II","Glycogenose door zure-maltasedeficiëntie","Glycogenose type 2","Glycogenose type II","Ziekte van Pompe"]],[366,"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie",["Amylo-1,6-glucosidasedeficiëntie","GDE-deficiëntie","GSD door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie","GSD type 3","GSD type III","GSD-3","GSDIII","Glycogeenstapelingsziekte type 3","Glycogeenstapelingsziekte type III","Glycogenose door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie","Glycogenose type 3","Glycogenose type III","Limiet-dextrinose","Ziekte van Cori","Ziekte van Cori-Forbes","Ziekte van Forbes"]],[367,"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie",["Amylopectinose","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie","GSD type 4","GSD type IV","Glycogeenstapelingsziekte type 4","Glycogeenstapelingsziekte type IV","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie","Glycogenose type 4","Glycogenose type IV","Ziekte van Andersen"]],[368,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in spier",["GSD door deficiëntie van glycogeenfosforylase in spier","GSD type 5","GSD type V","Glycogeenstapelingsziekte type 5","Glycogeenstapelingsziekte type V","Glycogenose door deficiëntie van glycogeenfosforylase in spier","Glycogenose type 5","Glycogenose type V","Myofosforylasedeficiëntie","Ziekte van McArdle"]],[369,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever",["GSD door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever","GSD type 6","GSD type VI","Glycogeenfosforylasedeficiëntie in lever","Glycogeenstapelingsziekte type 6","Glycogeenstapelingsziekte type VI","Glycogenose door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever","Glycogenose type 6","Glycogenose type VI","Hepatische fosforylasedeficiëntie","Hepatische glycogeenfosforylasedeficiëntie","Ziekte van Hers"]],[370,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase",["GSD door deficiëntie van fosforylasekinase","GSD type 9","GSD type IX","Glycogeenstapelingsziekte door FK-deficiëntie","Glycogeenstapelingsziekte type 9","Glycogeenstapelingsziekte type IX","Glycogenose door FK-deficiëntie","Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase","Glycogenose type 9","Glycogenose type IX"]],[371,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfofructokinase in spier",["GSD door deficiëntie van fosfofructokinase in spier","GSD type 7","GSD type VII","Glycogeenstapelingsziekte type 7","Glycogeenstapelingsziekte type VII","Glycogenose door deficiëntie van fosfofructokinase in spier","Glycogenose type 7","Glycogenose type VII","Ziekte van Tarui"]],[373,"Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel",["SGBS","SGBS1","Syndroom van Golabi-Rosen","Syndroom van Simpson-Golabi-Behmel type 1","X-gebonden dysplasie - gigantisme-syndroom","DGSX","Dysmorfiesyndroom van Simpson","SDYS"]],[374,"Syndroom van Goldenhar",["Facioauriculovertebrale sequentie"]],[375,"Antiglomerulaire-basaalmembraanziekte",["Anti-GBM-syndroom"]],[376,"Syndroom van Gordon",["Distale artrogrypose type 3","Distale artrogrypose type IIA","camptodactylie - gespleten verhemelte - klompvoet-syndroom"]],[377,"Syndroom van Gorlin",["Basaalcelnaevus-syndroom","NBCCS","Nevoïd basaalcelcarcinoom-syndroom","Syndroom van Gorlin-Goltz"]],[378,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Sjögren",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Sicca-syndroom","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Sjögren-Gougerot"]],[379,"Chronische granulomateuze ziekte",["CGD","Chronische septische granulomatose"]],[380,"Greig-cefalopolysyndactyliesyndroom",["Cefalopolysyndactyliesyndroom van Greig","GCPS"]],[381,"Syndroom van Griscelli",["Chédiak-Higashi-achtig syndroom","Partieel albinisme - immuundeficiëntie-syndroom","Syndroom van Griscelli-Pruniéras"]],[382,"Guanidinoacetaat-methyltransferasedeficiëntie",["GAMT-deficiëntie"]],[383,"X-gebonden gemengde doofheid met perilymfatische fistel",["Conductieve doofheid met stapesfixatie","Nance-doofheid","X-gebonden gemengd conductief en neurosensorisch gehoorverlies","X-gebonden gemengd conductief en sensorineuraal gehoorverlies","X-gebonden gemengde conductieve en neurosensorische doofheid","X-gebonden gemengde conductieve en sensorineurale doofheid","X-gebonden gemengde doofheid met perilymfatische gusher","X-gebonden stapes - gusher-syndroom"]],[384,"Syndroom van Huriez",["Palmoplantaire hyperkeratose - sclerodactylie-syndroom","Palmoplantaire keratodermie - sclerodactylie-syndroom","Scleroatrofisch syndroom","Sclerotylose"]],[385,"Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen",["NBIA"]],[386,"Hepatisch cystisch hamartoom",["Biliair hamartoom","MHL","Mesenchymaal hamartoom van lever","VMC","Ziekte van von Meyenburg-complexen"]],[387,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hidradenitis suppurativa",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Acne inversa","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ectopische acne","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Fox den-ziekte","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pyoderma fistulans significa","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Verneuil"]],[388,"Ziekte van Hirschsprung",["Aganglionair megacolon","Aganglionose van colon","Congenitale intestinale aganglionose","HSCR"]],[389,"Langerhanscelhistiocytose",["Histiocytose X","Langerhanscelgranulomatose"]],[390,"Histoplasmose",["Ziekte van Darling"]],[391,"Klassiek Hodgkin-lymfoom",["Klassieke ziekte van Hodgkin"]],[392,"Syndroom van Holt-Oram",["Atriodigitale dysplasie type 1","HOS","Hart-handsyndroom type 1"]],[393,"46,XX testiculaire geslachtsontwikkelingsstoornis",["46,XX testiculaire DSD","Syndroom van De la Chapelle","XX, mannelijk syndroom"]],[394,"Homocystinurie door deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase",["CBS-deficiënte HCU","Cystathionine-bèta-synthase-deficiënte homocystinurie","Deficiëntie van cystathionine-bèta-synthase","Homocystinurie door CBS-deficiëntie","Klassieke homocystinurie"]],[395,"Homocystinurie als gevolg van methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie",["Homocystinurie als gevolg van MTHFR-deficiëntie","MTHFR-deficiëntie","Methyleentetrahydrofolaat reductasedeficiëntie"]],[396,"Chronische hik",["Chronisch hikken"]],[397,"Reuscelarteriitis",["Arteriitis temporalis","Temporale arteriitis","Ziekte van Horton"]],[399,"Ziekte van Huntington",["Chorea van Huntington"]],[400,"Cystische echinokokkose",["Cysteuze echinokokkose","Hydatidencyste","Hydatidenziekte","Hydatidose","Hydatidosis"]],[401,"Hymenolepiasis",["Hymenolepiase"]],[403,"Familiaal hyperaldosteronisme type I",["Dexamethasongevoelige hypertensie","FH-I","FH1","Familiaal hyperaldosteronisme type 1","GRA","Glucocorticoïdgevoelige hypertensie","Glucocorticoïdherstelbaar aldosteronisme"]],[404,"Familiaal hyperaldosteronisme type II",["FH-II","FH2","Familiaal hyperaldosteronisme type 2"]],[405,"Familiale hypocalciurische hypercalciëmie",["FBH","FBHH","FHH","Familiale goedaardige hypercalciëmie","Familiale goedaardige hypocalciurische hypercalciëmie"]],[406,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Heterozygote familiale hypercholesterolemie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: HeFH"]],[407,"Glycine-encefalopathie",["NKH","Non-ketotische hyperglycinemie"]],[408,"Geïsoleerde glycerolkinasedeficiëntie",["Hyperglycerolemie"]],[409,"Hyperkeratosis lenticularis perstans",["Ziekte van Flegel"]],[411,"Hyperlipoproteïnemie type 1",["HLP type 1"]],[412,"Dysbètalipoproteïnemie",["Brede bètaband-ziekte","Familiale dyslipidemie type 3","HLP type 3","Hyperlipoproteïnemie type 3","Restant-hyperlipoproteïnemie"]],[413,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hyperlipoproteïnemie type 4",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale hypertriglyceridemie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: HLP type 4"]],[414,"Gyrate atrofie van choroidea en retina",["Gyrate atrofie van het vaatvlies en het netvlies","HOGA","Hyperornithinemie","Hyperornithinemie - gyrate atrofie van choroidea en retina-syndroom","OAT-deficiëntie","Ornithine aminotransferasedeficiëntie"]],[415,"Hyperornithinemie - hyperammoniëmie - homocitrullinurie-syndroom",["HHH-syndroom","ORNT1-deficiëntie","Ornithinetranslocase-deficiëntie","Ornithinetransporterdeficiëntie","Triple H-syndroom"]],[416,"Primaire hyperoxalurie"],[417,"Neonatale ernstige primaire hyperparathyreoïdie",["NSHPT"]],[418,"Congenitale hyperplasie van bijnier",["CAH","Congenitale adrenale hyperplasie","Congenitale bijnierhyperplasie"]],[419,"Hyperprolinemie type 1",["Prolineoxidasedeficiëntie"]],[422,"Idiopathische/erfelijke pulmonale arteriële hypertensie"],[423,"Maligne hyperthermie door anesthesie",["Hyperthermie door anesthesie"]],[424,"Familiale hyperthyreoïdie door mutaties in TSH-receptor",["Familiale niet-immune hyperthyreoïdie","Resistentie tegen schildklierstimulerend hormoon"]],[425,"Apolipoproteïne A-I-deficiëntie",["ApoA-I-deficiëntie","Familiale apoA-I-deficiëntie","Familiale hypoalfalipoproteïnemie"]],[426,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale hypobètalipoproteïnemie"],[427,"Familiaal hypoaldosteronisme"],[428,"Autosomaal dominante hypocalciëmie",["AD hypocalciëmie"]],[429,"Hypochondroplasie"],[430,"OBSOLEET: Hypodermyiasis"],[431,"Ichthyosis - mannelijk hypogonadisme-syndroom"],[432,"Normosmisch congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme",["Normosmisch idiopathisch hypogonadotroop hypogonadisme","nIHH"]],[435,"OBSOLEET: Ito-hypomelanosis",["OBSOLEET: HI-syndroom","OBSOLEET: Hypomelanosis van Ito","OBSOLEET: Incontinentia pigmenti type 1","OBSOLEET: Pigmentair mozaïcisme, Ito-type"]],[436,"Hypofosfatasie",["Fosfo-ethanolaminurie","HPP","Ziekte van Rathbun"]],[437,"Hypofosfatemische rachitis"],[439,"Geïsoleerde rechterventrikelhypoplasie"],[440,"OBSOLEET: Familiale hypospadie"],[441,"Puur autonoom falen",["Idiopathische orthostatische hypotensie","PAF","Pure dysautonomie","Pure idiopathische dysautonomie","Syndroom van Bradbury-Eggleston"]],[442,"Congenitale hypothyreoïdie"],[444,"Erfelijke hypotrichose, Marie Unna-type",["Congenitale hypotrichose van Marie Unna","Hypotrichose, Marie Unna-type","MUHH"]],[446,"Neonatale hemochromatose",["Neonatale ijzerstapelingsziekte"]],[447,"Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie",["PNH","Ziekte van Marchiafava-Micheli"]],[448,"Hemofilie"],[449,"Hepatoblastoom"],[450,"Viscerale heterotaxie",["Heterotaxie","Heterotaxie-syndroom"]],[452,"X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën",["X-gebonden lissencefalie - agenesie van het corpus callosum - genitale anomalieën-syndroom","X-gebonden lissencefalie met ambigue genitaliën","XLAG (X-gebonden lissencefalie met abnormale genitaliën)-syndroom"]],[453,"IBIDS-syndroom",["Taysyndroom","Trichothiodystrofie met congenitale ichthyosis","Trichothiodystrofie type E"]],[454,"Verworven ichthyosis"],[455,"Oppervlakkige epidermolytische ichthyosis",["Bulleuze ichthyosis van Siemens","Ichthyosis bullosa van Siemens","Ichthyosis exfoliativa","SEI"]],[457,"Harlekijnichthyosis",["Autosomale congenitale ichthyosis, Harlekijn-type","HI","Ichthyosis congenita, Harlekijn-type"]],[461,"Recessieve X-gebonden ichthyosis",["RXLI","Steroïdesulfatasedeficiëntie","X-gebonden ichthyosis","XLI"]],[462,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Autosomale dominante ichthyosis vulgaris"],[463,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Adrenaal incidentaloom"],[464,"Incontinentia pigmenti",["Syndroom van Bloch-Siemens","Syndroom van Bloch-Sulzberger"]],[465,"Congenitale deficiëntie van plasminogeenactivator-inhibitor type 1",["Congenitale PAI-1-deficiëntie"]],[466,"Fatale familiale insomnie",["FFI"]],[467,"Niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie",["Congenitaal hypopituïtarisme","Congenitale gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie"]],[469,"Erfelijke fructose-intolerantie",["Erfelijke fructose-1,6-bifosfaataldolase B-deficiëntie","Erfelijke fructose-1-fosfaataldolasedeficiëntie","Erfelijke fructosemie"]],[470,"Lysinurische proteïne-intolerantie",["Hyperdibasische aminoacidurie","LPI","Lysine-eiwitintolerantie","Lysinurische eiwitintolerantie"]],[472,"Isosporiasis",["Isosporiase"]],[474,"Syndroom van Jeune",["Asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune","Asfyxiërende thoracale dystrofie van de nieuwgeborene","JATD"]],[475,"Geïsoleerd syndroom van Joubert",["CPD IV","Cerebelloparenchymale aandoening IV","Klassiek syndroom van Joubert","Syndroom van Joubert type A","Syndroom van Joubert-Boltshauser","Zuiver syndroom van Joubert"]],[477,"KID-syndroom",["Ichthyosis hystrix, Rheydt-type","KID/HID-syndroom","Keratitis - ichthyosis - doofheid/Hystrix-achtige ichthyosis - doofheid-syndroom","Keratitis - ichthyosis - gehoorverlies/Hystrix-achtige ichthyosis - gehoorverlies-syndroom","Syndroom van Senter"]],[478,"Syndroom van Kallmann",["Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme met anosmie","Olfacto-genitale pathologische sequentie"]],[480,"Syndroom van Kearns-Sayre"],[481,"Ziekte van Kennedy",["SBMA","SMAX1","X-gebonden BSMA","X-gebonden bulbospinale amyotrofie","X-gebonden bulbospinale musculaire atrofie","X-gebonden bulbospinale spieratrofie","X-gebonden spinale en bulbaire musculaire atrofie","X-gebonden spinale en bulbaire spieratrofie"]],[482,"Ziekte van Kimura",["Eosinofiel lymfogranuloom"]],[483,"Congenitale deficiëntie van hoogmoleculair kininogeen"],[484,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Klinefelter",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: 47,XXY-syndroom"]],[485,"Kniestdysplasie"],[486,"Autosomaal dominante ernstige congenitale neutropenie"],[487,"Ziekte van Krabbe",["GALC-deficiëntie","Galactocerebrosidasedeficiëntie","Galactosylceramidasedeficiëntie","Globoïde cel leukodystrofie"]],[488,"Urachuscyste"],[489,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Thyroglossale gangcyste",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Thyroglossale kanaalcyste"]],[490,"Omfalomesenterische cyste"],[492,"Prolifererende trichilemmale cyste"],[493,"Familiaal keratoacanthoom",["Erfelijk keratoacanthoom","Meervoudig keratoacanthoom"]],[494,"Keratoderma hereditarium mutilans",["Mutilerende keratodermie plus doofheid","Mutilerende keratodermie van Vohwinkel","PPK-mutilans en doofheid","Syndroom van Vohwinkel"]],[495,"Palmoplantaire keratoderma transgrediens en progrediens",["Keratosis extremitatum hereditaria progrediens","Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens","Progressieve diffuse PPK","Progressieve diffuse keratoderma van handpalm of voetzool","Progressieve diffuse palmoplantaire keratodermie","Transgrediens et progrediens PPK","Ziekte van Greither"]],[496,"Palmoplantaire keratodermie van Thost-Unna"],[498,"Keratosis pilaris atrophicans"],[499,"Kerion celsi",["Tinea kerion"]],[500,"Syndroom van Noonan met meervoudige lentigines",["Cardiomyopathische lentiginose","Familiale meervoudige lentigines-syndroom","LEOPARD-syndroom"]],[501,"Ziekte van Lafora",["EPM2","PME type 2","Progressieve myoclonische epilepsie type 2","Progressieve myoclonusepilepsie type 2"]],[502,"Trichorinofalangeaal syndroom type 2",["Syndroom van Langer-Giedion"]],[503,"Syndroom van Larsen"],[504,"Creeping myiasis",["Migrerende myiasis"]],[505,"Syndroom van Graham Little-Piccardi-Lassueur",["Syndroom van Graham Little","Syndroom van Piccardi-Lassueur-Little"]],[506,"Syndroom van Leigh",["Infantiele subacute necrotiserende encefalopathie","Ziekte van Leigh"]],[507,"Leishmaniasis",["Leishmaniase"]],[508,"Syndroom van Donohue",["Leprechaunisme"]],[509,"Leptospirose"],[510,"Syndroom van Lesch-Nyhan",["Complete HPRT-deficiëntie","Complete deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase","Deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase, graad IV","HPRT-deficiëntie graad IV"]],[511,"Maple syrup urine disease",["Ahornsiroopurineziekte","BCKD-deficiëntie","BCKDH-deficiëntie","Esdoornsiroopurineziekte","MSUD","Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasedeficiëntie"]],[512,"Metachromatische leukodystrofie",["Arylsulfatase A-deficiëntie","MLD"]],[513,"Acute lymfoblastische leukemie",["ALL","Acute lymfatische leukemie","Acute lymfoblastenleukemie","Acute lymfoblastische leukemie/lymfoom","Acute lymfocytische leukemie","Neoplasma van lymfoïde progenitorcel"]],[514,"Acute monoblastische leukemie",["AML M5","Acute monocytaire leukemie"]],[517,"Acute myelomonocytaire leukemie",["AML M4","AMMoL"]],[518,"Acute megakaryoblastische leukemie",["AMKL","AML M7","Acute megakaryocytaire leukemie","Acute myeloïde leukemie M7"]],[519,"Acute myeloïde leukemie",["AML","Acute myelogene leukemie"]],[520,"Acute promyelocytische leukemie",["AML M3","AML met t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalfa) en varianten","APML","Acute myeloblastische leukemie 3","Acute myeloïde leukemie met t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalfa) en varianten"]],[521,"Chronische myeloïde leukemie",["CML","Chronische granulocytaire leukemie","Chronische myelogene leukemie"]],[523,"Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker",["Erfelijke leiomyomatose","Erfelijke leiomyomatose en renale celkanker","Erfelijke leiomyomatose met niercarcinoom","Erfelijke leiomyomatose met niercelkanker","Erfelijke meervoudige cutane leiomyomen","Familiale leiomyomatose cutis et uteri","Familiale leiomyomatose met niercarcinoom","Familiale leiomyomatose met niercelkanker","Familiale meervoudige cutane leiomyomen","HLRCC","MCUL","Meervoudige cutane en uteriene leiomyomen","Syndroom van Reed"]],[524,"Syndroom van Li-Fraumeni"],[525,"Lichen planopilaris",["Folliculaire lichen planus","LPP","Lichen follicularis","Lichen planus follicularis"]],[526,"Syndroom van Liddle",["Pseudoaldosteronisme"]],[528,"Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie",["BSCL","CGL","Congenitale lipodystrofie van Berardinelli-Seip","Syndroom van Beradinelli-Seip"]],[529,"Mesosomatische lipomatose, Roch-Leri-type"],[530,"Lipoïdproteïnose",["Hyalinosis cutis et mucosae","Ziekte van Urbach-Wiethe"]],[531,"Syndroom van Miller-Dieker",["Lissencefalie door 17p13.3-deletie","Monosomie 17p13.3","Telomerische deletie 17p"]],[533,"Listeriose",["Listeria-infectie"]],[534,"Oculocerebrorenaal syndroom van Lowe",["Ziekte van Lowe","Oculocerebrorenale dystrofie van Lowe","Oculo-cerebro-renaal syndroom van Lowe","Syndroom van Lowe","OCRL","Oculo-cerebro-renale dystrofie van Lowe"]],[535,"Zeldzame cutane lupus erythematosus"],[536,"Systemische lupus erythematosus",["Gedissemineerde lupus erythematosus","SLE"]],[537,"Toxische epidermale necrolyse",["Syndroom van Lyell"]],[538,"Lymfangioleiomyomatose",["LAM"]],[540,"Familiale hemofagocytaire lymfohistiocytose",["Familiale HLH"]],[541,"Primaire cutane CD30+ T-cel lymfoproliferatieve ziekte",["Primaire cutane Ki-1+ T-cel lymfoproliferatieve ziekte"]],[542,"Primair cutaan lymfoom"],[543,"Burkitt-lymfoom",["Klein niet-gesplitst cellymfoom"]],[544,"Diffuus grootcellig B-cellymfoom",["DLBCL"]],[545,"Folliculair lymfoom"],[547,"Non-Hodgkin-lymfoom",["NHL"]],[548,"Lepra"],[549,"Veteranenziekte",["Legionellapneumonie"]],[550,"MELAS",["Mitochondriale encefalomyopathie, lactaatacidose en beroerteachtige episodes","Mitochondriale encefalopathie, lactaatacidose en beroerteachtige episodes","Mitochondriale myopathie, encefalopathie, melkzuuracidose en beroerteachtige episodes"]],[551,"MERRF",["Myoclonische epilepsie met rafelige rode vezels","Myoclonusepilepsie met ragged red fibers","Syndroom van Fukuhara"]],[552,"MODY",["Ouderdomsdiabetes op jonge leeftijd"]],[553,"OBSOLEET: Syndroom van Cushing",["OBSOLEET: Hyperadrenocorticisme","OBSOLEET: Hypercortisolisme"]],[555,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Coeliakie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Glutengevoelige enteropathie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Glutengeïnduceerde enteropathie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Glutenintolerantie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische steatorroe","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Inheemse spruw","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-tropische spruw"]],[556,"Malakoplakie"],[557,"Niet-syndromale anorectale malformatie",["Niet-syndromale ARM"]],[558,"Syndroom van Marfan",["MFS"]],[559,"Syndroom van Marinesco-Sjögren"],[560,"Syndroom van Marshall"],[561,"Syndroom van Marshall-Smith",["Versnelde skeletmaturatie - faciale dysmorfie - groeifalen-syndroom"]],[562,"Syndroom van McCune-Albright",["Gonadotropine-onafhankelijke tot vrouwen beperkte seksuele precociteit"]],[563,"Peripartumcardiomyopathie",["Postpartumcardiomyopathie"]],[564,"Syndroom van Meckel",["Dysencephalia splanchnocystica","Syndroom van Meckel-Gruber"]],[565,"Ziekte van Menkes",["Kroeshaarziekte van Menkes","MD","Syndroom van Menkes"]],[566,"Congenitale microcorie",["Miosis, congenitaal"]],[567,"22q11.2-deletiesyndroom",["22q11DS","CATCH 22","Cardiofaciaal syndroom van Cayler","Conotruncale en aangezichtsanomalie-syndroom","DiGeorge-sequentie","Microdeletie 22q11.2","Monosomie 22q11","Syndroom van DiGeorge","Syndroom van Sedlackova","Syndroom van Shprintzen","Syndroom van Takao","VCFS","Velocardiofaciaal syndroom"]],[568,"Microftalmie, Lenz-type",["Lenz microftalmie","Syndromale microftalmie type 1"]],[569,"Familiale of sporadische hemiplegische migraine"],[570,"Syndroom van Moebius",["Syndroom van Möbius"]],[572,"Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse II",["MHC klasse II-deficiëntie","Naakt lymfocytsyndroom type 2"]],[573,"Monilethrix",["Moniliform haarsyndroom"]],[574,"21q-deletiesyndroom",["21q-syndroom","Partiële 21q-monosomie"]],[575,"Syndroom van Muckle-Wells",["Neutrofiele netelroos","Neutrofiele urticaria"]],[576,"Mucolipidose type II",["N-acetylglucosamine 1-fosfotransferasedeficiëntie","I-cel ziekte","Mucolipidose type II alfa/bèta"]],[577,"Mucolipidose type III",["Pseudo-Hurler polydystrofie"]],[578,"Mucolipidose type IV"],[579,"Mucopolysacharidose type 1",["Deficiëntie van alfa-L-iduronidase","MPS1","MPSI","Mucopolysacharidose type I"]],[580,"Mucopolysacharidose type 2",["Deficiëntie van iduronaat 2-sulfatase","MPS2","MPSII","Mucopolysacharidose type II","Syndroom van Hunter"]],[581,"Mucopolysacharidose type 3",["MPS3","MPSIII","Mucopolysacharidose type III","Syndroom van Sanfilippo","Ziekte van Sanfilippo"]],[582,"Mucopolysacharidose type 4",["MPS4","MPSIV","Mucopolysacharidose type IV","Ziekte van Morquio"]],[583,"Mucopolysacharidose type 6",["ARSB-deficiëntie","ASB-deficiëntie","Arylsulfatase B-deficiëntie","MPS6","MPSVI","Mucopolysacharidose type VI","N-acetylgalactosamine-4-sulfatasedeficiëntie","Ziekte van Maroteaux-Lamy"]],[584,"Mucopolysacharidose type 7",["Bèta-glucuronidasedeficiëntie","MPS7","MPSVII","Mucopolysacharidose type VII","Ziekte van Sly"]],[585,"Multipele sulfatasedeficiëntie",["MSD","Meervoudige sulfatasedeficiëntie","Mucosulfatidose","Ziekte van Austin"]],[586,"Taaislijmziekte",["CF","Cystische fibrose","Mucoviscidose"]],[587,"Syndroom van Muir-Torre",["Meervoudig keratoacanthoom, Muir-Torre-type"]],[588,"Spier-oog-hersenziekte",["MEB-syndroom","Muscle-eye-brain disease","Muscle-eye-brain syndroom","Santavuori congenitale musculaire dystrofie","Spier-oog-hersenen-syndroom","Spier-oog-hersensyndroom"]],[589,"Myasthenia gravis",["Auto-immune myasthenia gravis","Verworven myasthenie"]],[590,"Congenitaal myastheen syndroom",["CMS"]],[591,"Furunculaire myiasis",["Furunculeuze myiasis","Furunculoïde myiasis"]],[592,"Macrofagische myofasciitis",["MMF"]],[593,"Myofibrillaire myopathie",["MFM"]],[595,"Centronucleaire myopathie",["CNM"]],[596,"X-gebonden centronucleaire myopathie",["X-gebonden myotubulaire myopathie","XLCNM","XLMTM"]],[597,"Central core-ziekte"],[598,"Multiminicore-myopathie",["MmD","Multiminicore-ziekte"]],[599,"Distale myopathie",["Distale musculaire dystrofie","Distale spierdystrofie"]],[600,"Distale myopathie van stembanden en farynx",["Distale myopathie met stembandzwakte","MATR3-gerelateerde distale myopathie","VCPDM"]],[602,"GNE-myopathie",["'Inclusion body'-myopathie type 2","DMRV","Distale myopathie met omrande vacuolen","Distale myopathie met rimmed vacuoles","Distale myopathie, Nonaka-type","Erfelijke 'inclusion body'-myopathie type 2","Erfelijke inclusielichaammyopathie type 2","HIBM2","IBM2","Inclusielichaammyopathie type 2","Myopathie van Nonaka","Quadricepssparende myopathie","Spierdystrofie van Nonaka"]],[603,"Distale myopathie, Welander-type",["WDM"]],[606,"Proximale myotone myopathie",["Myotone dystrofie type 2","Proximale myotone dystrofie","Syndroom van Ricker","Ziekte van Ricker"]],[607,"Nemaline-myopathie",["NEM","NM","Nemalinestaafjes-myopathie"]],[609,"Tibiale spierdystrofie",["Distale myopathie, Udd-type","Distale titinopathie","Finse tibiale spierdystrofie","Myopathie, Udd-type","TMD"]],[610,"Spierdystrofie van Bethlem",["Bethlem-myopathie","LGMD D5 collageen 6-gerelateerde dystrofie","LGMD D5 collageen VI-gerelateerde dystrofie","LGMD R22 collageen 6-gerelateerde dystrofie","LGMD R22 collageen VI-gerelateerde dystrofie","Milde vorm van COL6-gerelateerde dystrofie","Milde vorm van collageen VI-gerelateerde dystrofie"]],[611,"Inclusielichaammyositis",["IBM","Inclusion body myositis","Sporadische inclusielichaammyositis","Sporadische inclusion body myositis","sIBM"]],[612,"Kaliumgevoelige myotonie",["K+-gevoelige myotonie","K-gevoelige myotonie","PAM"]],[614,"Ziekte van Thomsen en Becker",["Myotonia congenita"]],[615,"Familiaal atriummyxoom"],[616,"Medulloblastoom"],[617,"Congenitale primaire mega-ureter",["Congenitale primaire megalo-ureter"]],[618,"Familiaal melanoom"],[619,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primair ovariumfalen",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hypergonadotroop ovariumfalen","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Premature menopauze","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Premature ovariuminsufficiëntie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Prematuur ovariumfalen","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primaire ovariuminsufficiëntie"]],[620,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gemeenschappelijk mesenterium",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Universeel mesenterium"]],[621,"Autosomaal recessieve methemoglobinemie"],[622,"Homocystinurie zonder methylmalonacidurie",["Deficiëntie van methylcobalamine","Functionele deficiëntie van methioninesynthase","Homocystinurie zonder methylmalonzuuracidurie"]],[623,"NAME-syndroom",["Naevi - atriummyxoom - myxoïde neurofibromata - efeliden-syndroom"]],[624,"Familiale multipele naevi flammei",["Familiale meervoudige wijnvlekken"]],[625,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Atypische moedervlek",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Dysplastische naevus","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Naevus van Clark"]],[626,"Grote/reuze congenitale melanocytaire naevus",["Grote/reuze CMN-syndroom","Grote/reuze congenitale gepigmenteerde naevus","LGCMN"]],[627,"Syndroom van Nance-Horan"],[628,"Diastrofische dysplasie",["Diastrofische dwerggroei"]],[629,"Kleine gestalte door kwalitatieve anomalie van groeihormoon",["Syndroom van Kowarski"]],[631,"Niet-verworven geïsoleerde groeihormoondeficiëntie",["Congenitale IGHD","Congenitale geïsoleerde GH-deficiëntie","Congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie"]],[632,"Kleine gestalte als gevolg van geïsoleerde groeihormoondeficiëntie met X-gebonden hypogammaglobulinemie"],[633,"Syndroom van Laron",["Deficiëntie van groeihormoonreceptor","Dwerggroei, Laron-type","GH-receptordeficiëntie","Kleine gestalte door resistentie tegen groeihormoon","Primaire GH-insensitiviteit","Primaire GH-resistentie","Primaire insensitiviteit voor groeihormoon","Primaire resistentie tegen groeihormoon","Volledige insensitiviteit voor groeihormoon"]],[634,"Syndroom van Netherton",["Bamboehaarsyndroom","NS","Syndroom van Comèl-Netherton"]],[635,"Neuroblastoom"],[636,"Neurofibromatose type 1",["Niet-mozaïsche NF1","Niet-mozaïsche neurofibromatose type 1","Ziekte van von Recklinghausen"]],[637,"Volledige schwannomatose gerelateerd aan NF2",["Niet-mozaïsche NF2-gerelateerde schwannomatose","Niet-mozaïsche neurofibromatose type 2","Volledige NF2","Volledige neurofibromatose type 2"]],[638,"Neurofibromatose - syndroom van Noonan",["NFNS","Neurofibromatose type 1 - syndroom van Noonan"]],[639,"Polyneuropathie geassocieerd met IgM monoklonale gammopathie met anti-MAG",["Anti-MAG-neuropathie","Neuropathie geassocieerd met monoklonale IgM-antilichamen tegen myelinegeassocieerd glycoproteïne"]],[640,"Erfelijke drukneuropathie",["HNPP","Hereditaire neuropathie met vatbaarheid voor drukverlammingen","Heterozygote microdeletie 17p11.2p12","Tomaculeuze neuropathie"]],[641,"Multifocale motorische neuropathie",["MMN","MMNCB","Multifocale motorische neuropathie met geleidingsblok"]],[642,"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 4",["CIP - anhidrose-syndroom","Congenitale ongevoeligheid voor pijn - anhidrose-syndroom","Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IV","HSAN 4"]],[643,"Reuzenaxonale neuropathie"],[644,"NARP-syndroom",["Neurogene spierzwakte - ataxie - retinitis pigmentosa-syndroom","Neuropathie - ataxie - retinitis pigmentosa-syndroom"]],[646,"Ziekte van Niemann-Pick type C"],[647,"Nijmegen-breuksyndroom",["AT V1","Ataxie-teleangiëctasie, variant 1","Berlijn-breuksyndroom","Immuundeficiëntie - microcefalie - chromosomale instabiliteit-syndroom","Microcefalie - immuundeficiëntie - lymfoïde maligniteit-syndroom","NBS","Syndroom van Seemanova type 2"]],[648,"Syndroom van Noonan"],[649,"Ziekte van Norrie",["Atrophia bulborum hereditaria","Episkopi blindheid","Ziekte van Norrie-Warburg"]],[650,"LCAT-deficiëntie",["Lecithine-cholesterol-acyltransferasedeficiëntie"]],[651,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische infantiele nystagmus",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Congenitale idiopathische nystagmus","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Infantiele nystagmus-syndroom","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Motorische congenitale nystagmus"]],[652,"Multipele endocriene neoplasie type 1",["MEN1","Syndroom van Wermer"]],[653,"Multipele endocriene neoplasie type 2",["MEN2"]],[654,"Nefroblastoom",["Embryonale niertumor","Wilmstumor"]],[655,"Nefronoftise"],[656,"Hereditair steroïdresistent nefrotisch syndroom",["Erfelijk steroïdresistent nefrotisch syndroom","Familiaal idiopathisch steroïdresistent nefrotisch syndroom","Genetisch SRNS","Genetische FSGS","Geïsoleerd SRNS","Hereditair SRNS","Monogeen SRNS"]],[657,"Congenitaal geïsoleerd hyperinsulinisme",["CHI","PHHI","Persistente hyperinsulinemische hypoglycemie op vroege leeftijd"]],[658,"Niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem",["Angioneurotisch oedeem","Bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem"]],[659,"Mutilerende palmoplantaire keratodermie met periorificiale keratotische plaques",["Mutilerende hyperkeratose van handpalm of voetzool met periorificiale keratotische plaques","Mutilerende keratodermie van handpalm of voetzool met periorificiale keratotische plaques","Mutilerende palmoplantaire hyperkeratose met periorificiale keratotische plaques","Palmoplantaire en periorificiale keratodermie","Syndroom van Olmsted"]],[660,"Omfalocele"],[661,"Congenitale centrale hypoventilatie-syndroom",["CCHS","Congenitale centrale alveolaire hypoventilatie-syndroom","Ondines vloek","Syndroom van Ondine"]],[662,"Lymfoedeem met gele nagels",["Gelenagelsyndroom","YNS"]],[663,"Mitochondriaal DNA-gerelateerde progressieve externe oftalmoplegie",["Maternaal overgeërfde CPEO","Maternaal overgeërfde chronische progressieve externe oftalmoplegie","mtDNA-gerelateerde progressieve externe oftalmoplegie"]],[664,"Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie",["OCT-deficiëntie","OTC-deficiëntie","Ornithine-carbamoyltransferasedeficiëntie"]],[665,"Albright erfelijke osteodystrofie"],[666,"Osteogenesis imperfecta",["Brozebottenziekte","Glazenbottenziekte","OI","Ziekte van Lobstein"]],[667,"Autosomaal recessieve maligne osteopetrose",["Infantiele maligne osteopetrose"]],[668,"Osteosarcoom",["Osteogeen sarcoom"]],[669,"OBSOLEET: Otopalatodigitaal syndroom"],[670,"PIBIDS-syndroom",["Trichothiodystrofie - zongevoeligheid","Trichothiodystrofie type F"]],[671,"Primaire cutis verticis gyrata"],[672,"Syndroom van Pallister-Hall",["Hypothalamisch hamartoblastoom-syndroom"]],[673,"Malaria"],[674,"Accessoire pancreas",["Accessoire pancreas","Bijkomstige alvleesklier"]],[675,"Annulaire pancreas",["Pancreas annulare","Ringvormige alvleesklier"]],[676,"Autosomaal dominante hereditaire chronische pancreatitis"],[677,"Pancreatoblastoom"],[678,"Syndroom van Papillon-Lefèvre",["PLS","Palmoplantaire keratose - parodontopathie-syndroom"]],[679,"Maligne atrofische papulose",["Cutaneo-muco-intestinaal syndroom","MAP","Papulosis atrophicans maligna"]],[680,"Normokaliëmische periodieke paralyse",["Kaliumgevoelige normokaliëmische periodieke verlamming","Normo-KPP","Normo-PP","Normokaliëmische PP","Periodieke verlamming type 3"]],[681,"Hypokaliëmische periodieke paralyse",["Hypokaliëmische periodieke verlamming","Ziekte van Westphall"]],[682,"Hyperkaliëmische periodieke paralyse",["Adynamia episodica hereditaria","Familiale HyperPP","Familiale hyperkaliëmische periodieke verlamming","Gamstorp episodische adynamie","HYPP","HyperKPP","HyperPP","Hyperkaliëmische PP","Primaire hyperPP","Primaire hyperkaliëmische periodieke verlamming","Ziekte van Gamstorp"]],[683,"Progressieve supranucleaire paralyse",["PSP-syndroom","Progressieve supranucleaire verlamming"]],[684,"Paramyotonia congenita van Von Eulenburg",["Paramyotonia congenita"]],[685,"Hereditaire spastische paraplegie",["Erfelijke spastische paraparese","Familiale spastische paraplegie","HSP","SPG","Ziekte van Strümpell-Lorrain"]],[699,"Syndroom van Pearson",["Beenmerg - pancreas-syndroom van Pearson","PMPS"]],[700,"Alopecia totalis"],[701,"Alopecia universalis"],[702,"Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher",["Diffuse familiale hersensclerose","Hersensclerose van Pelizaeus-Merzbacher","PMD","Sudanofiele leukodystrofie, Paelizeus-Merzbacher-type"]],[703,"Bulleus pemfigoïd"],[704,"Pemphigus vulgaris",["Gewone vorm van pemfigus"]],[705,"Syndroom van Pendred",["Struma - doofheid-syndroom","Struma - gehoorverlies-syndroom"]],[706,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Persisterende ductus arteriosus",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Open ductus Botalli","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Persisterende ductus van Botallo"]],[707,"Pest",["Infectie door Y. pestis","Infectie door Yersinia pestis"]],[708,"Peters-anomalie",["Congenitaal glaucoom van Peters"]],[709,"Syndroom van Peters-plus",["Anomalie van Peters met dwerggroei met korte ledematen","Syndroom van Krause-Kivlin","Syndroom van Krause-van Schooneveld-Kivlin"]],[710,"Syndroom van Pfeiffer",["ACS 5","Acrocefalosyndactylie type 5"]],[711,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfoglucomutase",["Fosfoglucomutase 1-deficiëntie","GSD door deficiëntie van fosfoglucomutase","GSD type 14","GSD-14","GSDXIV","Glycogeenstapelingsziekte type 14","Glycogeenstapelingsziekte type XIV","Glycogenose door deficiëntie van fosfoglucomutase","Glycogenose type 14","Glycogenose type XIV"]],[712,"Hemolytische anemie door deficiëntie van glucofosfaatisomerase",["Deficiëntie van glucose-6-fosfaatisomerase","GPI-deficiëntie"]],[713,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfoglyceraatkinase 1",["GSD door deficiëntie van fosfoglyceraatkinase 1","Glycogenose door deficiëntie van fosfoglyceraatkinase 1"]],[714,"Hemolytische anemie door deficiëntie van difosfoglyceraatmutase"],[715,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase in spier",["GSD door deficiëntie van fosforylasekinase in spier","GSD type 9D","GSD type 9E","GSD type IXd","GSD type IXe","Glycogeenstapelingsziekte type 9D","Glycogeenstapelingsziekte type 9E","Glycogeenstapelingsziekte type IXd","Glycogeenstapelingsziekte type IXe","Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase in spier","Glycogenose type 9D","Glycogenose type 9E","Glycogenose type IXd","Glycogenose type IXe"]],[716,"Fenylketonurie",["PKU"]],[717,"OBSOLEET: Catecholamineproducerende tumor"],[718,"Geïsoleerde Pierre Robin sequentie",["PRS"]],[719,"OBSOLEET: Pili canulati"],[720,"Pili bifurcati"],[721,"Grijze bloedplaatjes-syndroom",["Alfa-storage-pooldeficiëntie","Deficiëntie van alfa-granulen in bloedplaatjes","GPS"]],[722,"Hypoplasminogenemie",["Plasminogeendeficiëntie type 1"]],[723,"Pneumocystose"],[724,"Idiopathische acute eosinofiele pneumonie",["IAEP"]],[725,"Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie met activatie van piekgolven tijdens de slaap",["Epileptische encefalopathie met activatie van piekgolven tijdens de slaap","Epileptische encefalopathie met continue piekgolven tijdens de trage slaap","CSWS","CSWSS-syndroom","Continue piekgolven tijdens de slaap","Continue piekgolven tijdens de tragegolfslaap","DEE-SWAS"]],[726,"Syndroom van Alpers-Huttenlocher",["Alpers progressieve scleroserende poliodystrofie","Alpers-Huttenlochersyndroom","Alperssyndroom","Progressieve neuronale degeneratie in de kinderjaren met leverziekte","Syndroom van Alpers"]],[727,"Microscopische polyangiitis",["MPA","Micropolyangiitis","Microscopische polyarteriitis"]],[728,"Recidiverende polychondritis",["Polychondropathie"]],[729,"Polycythemia vera",["PV","Polycythaemia vera","Polycythemia rubra vera","Verworven primaire erytrocytose","Ziekte van Osler-Vaquez","Ziekte van Vaquez"]],[730,"Autosomaal dominante polycystische nierziekte",["ADPKD"]],[731,"Autosomaal recessieve polycystische nierziekte",["AR-PKD"]],[732,"Polymyositis"],[733,"Familiale adenomateuze polyposis",["Colorectale adenomateuze polyposis","FAP","Familiale polyposis coli"]],[734,"Alfa-delta-granuledeficiëntie",["Gecombineerde alfa-delta trombocyt storage pool-deficiëntie","Alfa-compacte granuledeficiëntie"]],[735,"Porokeratose van Mibelli"],[736,"Palmoplantaire porokeratose van Mantoux"],[737,"Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata",["Palmaire, plantaire en gedissemineerde porokeratose"]],[738,"Porfyrie"],[739,"Syndroom van Prader-Willi",["Syndroom van Prader-Labhart-Willi"]],[740,"Progeriasyndroom van Hutchinson-Gilford",["HGPS","Progeria"]],[741,"Familiale mitralisklepprolaps"],[742,"Prolidasedeficiëntie",["Hyperimidodipeptidurie"]],[743,"Ernstige erfelijke trombofilie door congenitale proteïne S-deficiëntie",["Autosomaal recessieve trombofilie door congenitale proteïne S-deficiëntie"]],[744,"Proteus-syndroom",["Partieel gigantisme - naevi - hemihypertrofie - macrocefalie-syndroom"]],[745,"Ernstige erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale proteïne C-deficiëntie",["Autosomaal recessieve trombofilie als gevolg van PC-deficiëntie","Autosomaal recessieve trombofilie als gevolg van congenitale proteïne C-deficiëntie"]],[746,"Deficiëntie van mitochondriaal trifunctioneel proteïne",["MTP-deficiëntie","MTPD","TFP-deficiëntie","TFPD"]],[747,"Auto-immune pulmonale alveolaire proteïnose",["Auto-immune PAP","aPAP"]],[748,"Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten",["Idiopathische infectie veroorzaakt door BCG of atypische mycobacteriën","MSMD","Mendeliaanse gevoeligheid voor atypische mycobacteriën","Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële infecties"]],[749,"Congenitale prekallikreïnedeficiëntie"],[750,"Pseudoachondroplasie",["Pseudoachondroplastische dysplasie","Pseudoachondroplastische spondylo-epifysaire dysplasie"]],[751,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pseudoarylsulfatase A-deficiëntie"],[752,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van 17-bèta-hydroxysteroïde-dehydrogenase 3",["Deficiëntie van 17-bèta-hydroxysteroïde-dehydrogenase 3","Deficiëntie van 17-ketoreductase","Deficiëntie van 17-ketosteroïdreductase"]],[753,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van 5-alfa-reductase 2",["46,XY-DSD door 5-alfa-reductase 2-deficiëntie","Deficiëntie van steroïde 5-alfa-reductase","Pseudovaginale perineoscrotale hypospadie"]],[754,"Androgeeninsensitiveitssyndroom",["AIS","AOS","Androgeenongevoeligheidssyndroom","Androgeenresistentiesyndroom","Syndroom van Goldberg-Maxwell","Syndroom van Morris","Testiculaire feminisatie-syndroom"]],[755,"Hypoplasie van Leydigcellen",["46,XY-DSD door LH-resistentie of LHB-deficiëntie","46,XY-DSD door resistentie tegen luteïniserend hormoon of door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door LH-resistentie of LHB-deficiëntie","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door resistentie tegen luteïniserend hormoon of door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid"]],[756,"Pseudohypoaldosteronisme type 1",["PHA type 1","PHA1"]],[757,"Pseudohypoaldosteronisme type 2",["Chlorideshunt-syndroom","Familiale hyperkaliëmische hypertensie","Hyperkaliëmie - hypertensie-syndroom van Gordon","Hyperkaliëmie - hypertensie-syndroom, Gordon-type","Hypertensieve hyperkaliëmie","Mineralocorticoïderesistente hyperkaliëmie","PHA2","PHAII","Syndroom van Spitzer-Weinstein"]],[758,"Pseudoxanthoma elasticum",["PXE","Syndroom van Gronblad-Strandberg-Touraine"]],[759,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Centrale vroegtijdige puberteit",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: CPP","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Centrale pubertas praecox","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gonadotropineafhankelijke vroegtijdige puberteit"]],[760,"Deficiëntie van purinenucleosidefosforylase",["PNP-deficiëntie","PNPase-deficiëntie"]],[761,"Immunoglobuline A-vasculitis",["Anafylactoïde purpura","IgA-vasculitis","Purpura rheumatica","Purpura van Henoch-Schönlein","Reumatoïde purpura"]],[763,"Pycnodysostose",["Pyknodysostosis"]],[764,"Pyomyositis",["Myositis purulenta tropica","Myositis tropicans","PM","Suppuratieve myositis","Tropische pyomyositis"]],[765,"Pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie",["Deficiëntie van het pyruvaatdehydrogenasecomplex","PDH","PDHC"]],[766,"Hemolytische anemie door deficiëntie van pyruvaatkinase in rode bloedcellen",["Pyruvaatkinasedeficiëntie van erytrocyten"]],[767,"Polyarteriitis nodosa",["PAN","Periarteriitis nodosa","Ziekte van Küssmaul-Maier"]],[768,"Congenitaal lange-QT-syndroom",["Congenitaal LQTS"]],[769,"Syndroom van Rabson-Mendenhall"],[770,"Rabiës",["Hondsdolheid"]],[771,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ulceratieve colitis",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Colitis ulcerosa","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ulceratieve proctitis","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ulceratieve proctosigmoïditis"]],[772,"Ziekte van Refsum, infantiele vorm",["IRD","Milde PBD-ZSD","Milde peroxisomale biogenesestoornis - Zellweger spectrum stoornis"]],[773,"Volwassen vorm van ziekte van Refsum",["HMSN IV","Hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 4","Hereditaire motorische en sensorische neuropathie type IV","Heredopathia atactica polyneuritiformis","Deficiëntie van fytanoyl-CoA-hydroxylase","Ziekte van Refsum, klassieke vorm","Ziekte van Refsum, volwassen vorm","Klassieke ziekte van Refsum","HMSN 4"]],[774,"Erfelijke hemorragische teleangiëctasie",["HHT","Ziekte van Rendu-Osler","Ziekte van Rendu-Osler-Weber"]],[775,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand, X-gebonden, Martinez-type"],[776,"Syndroom van Lujan-Fryns",["X-gebonden intellectuele achterstand met marfanoïde habitus"]],[777,"X-gebonden niet-syndromale intellectuele achterstand"],[778,"Syndroom van Rett"],[779,"Reynoldssyndroom",["Primaire biliaire cirrose en systemische sclerodermie"]],[780,"Rhabdomyosarcoom"],[781,"Q-koorts",["Coxiellose","Infectie door Coxiella burnetii","Nine Mile koorts","Quadrilaterale koorts","Querykoorts"]],[782,"Syndroom van Axenfeld-Rieger",["Syndroom van Axenfeld","Syndroom van Rieger"]],[783,"Syndroom van Rubinstein-Taybi",["Brede duim-hallux-syndroom","Brede duimen-halluces-syndroom"]],[785,"Oestrogeenresistentiesyndroom"],[786,"Gegeneraliseerde glucocorticoïdresistentie-syndroom"],[790,"Retinoblastoom"],[791,"Retinitis pigmentosa"],[792,"X-gebonden retinoschisis",["X-gebonden juveniele retinoschisis","XLRS"]],[793,"SAPHO-syndroom",["Synovitis - acne - pustulose - hyperostose - osteïtis"]],[794,"Syndroom van Saethre-Chotzen",["ACS 3","Acrocefalosyndactylie type 3","SCS"]],[795,"Zeldzame vorm van salmonellose"],[796,"Ziekte van Sandhoff"],[797,"Sarcoïdose",["Sarcoïd van Boeck","Ziekte van Besnier-Boeck-Schaumann"]],[798,"Syndroom van Schinzel-Giedion",["SGS"]],[799,"Schizencefalie"],[800,"Syndroom van Schwartz-Jampel",["Dysostosis enchondralis metaepiphysaria, Catel-Hempel-type","Myotone chondrodystrofie","Myotone myopathie, dwerggroei, chondrodystrofie, oculaire en faciale anomalieën","Osteochondromusculaire dystrofie","SJS","SJS1","Skeletdysplasie van Burton","Syndroom van Aberfeld","Syndroom van Burton","Syndroom van Catel-Hempel","Syndroom van Schwartz-Jampel type 1","Syndroom van Schwartz-Jampel-Aberfeld"]],[801,"Sclerodermie"],[802,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Multipele sclerose"],[803,"Amyotrofische laterale sclerose",["ALS","Amyotrofe laterale sclerose","Ziekte van Charcot","Ziekte van Lou Gehrig"]],[805,"Tubereuze sclerose complex",["Syndroom van Bourneville","Tubereuze sclerose"]],[806,"Syndroom van Scott"],[807,"Syndroom van Sebastian",["Macrotrombocytopenie met leukocytaire inclusies"]],[808,"Syndroom van Seckel"],[809,"Gemengde bindweefselziekte",["MCTD","Syndroom van Sharp"]],[810,"Shigellose"],[811,"Syndroom van Shwachman-Diamond",["Pancreasinsufficiëntie en beenmergdisfunctie","SDS","Syndroom van Shwachman","Syndroom van Shwachman-Bodian-Diamond"]],[812,"Sialidose type 1",["Kersrode vlek - myoclonus-syndroom","Lipomucopolysacharidose","Normomorfe sialidose"]],[813,"Syndroom van Silver-Russell",["Dwerggroei, Silver-Russell-type"]],[816,"Syndroom van Sjögren-Larsson",["Vetalcoholoxidoreductasedeficiëntie"]],[817,"'Peeling skin'-syndroom",["'Peeling skin'-ziekte","Afschilferende huid","Familiaal continu afschilferende huid-syndroom","Idiopathische afschilferende huid","Keratosis exfoliativa congenita","PSS"]],[818,"Syndroom van Smith-Lemli-Opitz",["Deficiëntie van 7-dehydrocholesterolreductase","RSH-syndroom","SLOS"]],[819,"Syndroom van Smith-Magenis",["17p11.2-microdeletiesyndroom"]],[820,"Syndroom van Sneddon",["Livedo racemosa - cerebrovasculair accident-syndroom","Livedo reticularis - cerebrovasculair accident-syndroom","Syndroom van Ehrmann-Sneddon"]],[821,"Syndroom van Sotos",["Cerebraal gigantisme"]],[822,"Hereditaire sferocytose",["Erfelijke sferocytose","Ziekte van Minkowski-Chauffard"]],[823,"Geïsoleerde spina bifida"],[824,"Primaire myelofibrose",["Agnogene myeloïde metaplasie","Idiopathische myelofibrose","Myelofibrose met myeloïde metaplasie","Myelosclerose met myeloïde metaplasie","Osteomyelofibrose"]],[825,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ankyloserende spondylitis",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ankyloserende spondylartritis","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Bechterew"]],[826,"Sporotrichose"],[827,"Ziekte van Stargardt",["Fundus flavimaculatus","Stargardt 1"]],[828,"Syndroom van Stickler",["Erfelijke progressieve artro-oftalmopathie"]],[829,"Ziekte van Still met aanvang op volwassen leeftijd",["AOSD","Syndroom van Wissler-Fanconi"]],[830,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Stuccokeratose"],[831,"Congenitale cervicale spinale stenose",["Congenitale stenose van de cervicale wervelkolom","Congenitale vernauwing van het cervicale wervelkanaal"]],[832,"Deficiëntie van succinyl-CoA:3-oxozuur-CoA-transferase",["Deficiëntie van succinyl-CoA-acetoacetaattransferase","Deficiëntie van succinyl-CoA:3-ketozuur-CoA-transferase","OXCT1-deficiëntie","SCOT-deficiëntie"]],[833,"Encefalopathie door sulfietoxidasedeficiëntie"],[834,"Vrij-siaalzuurstapelingsziekte",["FSASD"]],[838,"Syndroom van Susac",["Retinocochleocerebrale vasculopathie"]],[839,"Finse congenitale nefrose",["Finnish congenitale nefrose"]],[840,"Syringocystadenoma papilliferum",["Fistuleus vegetatief verruceus hidradenoom","Naevus syringocystadenomatosus papilliferus","Papillair syringocystadenoom","SCAP","Syringadenoma papilliferum"]],[841,"Sebocystomatose",["Steatocystoma multiplex"]],[842,"Testiculaire seminomateuze kiemceltumor",["Seminomateuze kiemceltumor van de testis","Seminoom van de testis","Testiculair seminoom"]],[844,"OBSOLEET: Syndroom van Lown-Ganong-Levine",["OBSOLEET: Atriale tachyaritmie met kort PR-interval","OBSOLEET: LGL-syndroom"]],[845,"Ziekte van Tay-Sachs",["Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase","GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant","GM2-gangliosidose, hexosaminidase A-deficiëntie-variant","HEXA-stoornis"]],[846,"Alfa-thalassemie"],[847,"X-gebonden alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom",["ATR-X-syndroom"]],[848,"Bèta-thalassemie"],[849,"Glanzmann-trombasthenie"],[850,"May-Hegglin-trombocytopenie",["MHA","May-Hegglin-anomalie","Syndroom van May-Hegglin"]],[851,"Trombocytopenie, Paris-Trousseau-type"],[852,"X-gebonden geïsoleerde trombocytopenie met normale bloedplaatjes",["X-gebonden geïsoleerde trombocytopenie met normale trombocyten"]],[853,"Foetale en neonatale allo-immune trombocytopenie",["FNAIT","NAIT"]],[854,"Niet-maligne en niet-cirrotische poortadertrombose",["Niet-cirrotische en niet-tumorale poortadertrombose","Niet-maligne en niet-cirrotische trombose van vena portae","Niet-maligne niet-cirrotische VPT"]],[855,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hashimoto-thyreoïditis",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hashimoto-hypothyreoïdie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hashimoto-struma"]],[856,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Tourette",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: GTS","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Gilles de la Tourette","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: TS","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Tourette"]],[857,"Syndroom van Townes-Brocks",["Anusatresie - hand-, voet- en ooranomalieën-syndroom","REAR-syndroom","Renaal-oor-anaal-radiaal syndroom","Sensorineurale doofheid met anusatresie en hypoplastische duimen","Syndroom van Townes","TBS"]],[858,"Congenitale toxoplasmose",["Toxoplasma-embryofoetopathie","Toxoplasma-embryopathie","Transmissie van moeder op kind van toxoplasmose"]],[859,"Transcobalamine II-deficiëntie",["Erfelijke deficiëntie van transcobalamine II"]],[860,"Congenitaal ongecorrigeerde transpositie van de grote slagaders",["Congenitaal ongecorrigeerde transpositie van de grote arteriën","Discordante ventriculoarteriële verbindingen","Transpositie van de grote vaten"]],[861,"Syndroom van Treacher-Collins",["Mandibulofaciale dysostose zonder ledemaatanomalieën","Syndroom van Franceschetti-Klein"]],[862,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erfelijke essentiële tremor"],[863,"Trichinellose",["Trichinose"]],[864,"Trichofolliculoom"],[867,"Familiaal meervoudig tricho-epithelioom"],[868,"Triosefosfaatisomerasedeficiëntie"],[869,"Triple A-syndroom",["2A-syndroom","3A-syndroom","4A-syndroom","AAA-syndroom","Achalasie - addisonianisme - alacrimie-syndroom","Adrenale insufficiëntie - achalasie - alacrimie-syndroom","Dubbel A-syndroom","Quaternair A-syndroom","Syndroom van Allgrove"]],[870,"Syndroom van Down",["Downsyndroom","Trisomie 21"]],[871,"Hereditair progressief hartgeleidingsdefect",["Erfelijk bundeltakblok","Erfelijk progressief hartblok","Erfelijke ziekte van Lenègre","Erfelijke ziekte van Lev","Erfelijke ziekte van Lev-Lenègre","Hereditair PCCD"]],[872,"OBSOLEET: Stoornis van hormoonsynthese met of zonder struma"],[873,"Desmoïde tumor",["Agressieve fibromatose","Desmoïd-type fibromatose"]],[874,"Primaire harttumor bij volwassenen",["Cardiale tumor bij volwassenen","Harttumor bij volwassenen"]],[875,"Primaire pediatrische harttumor",["Cardiale tumor bij kinderen","Harttumor bij kinderen","Primaire pediatrische cardiale tumor"]],[876,"Dooierzaktumor",["Tumor van endodermale sinus"]],[877,"Neuro-endocrien neoplasma"],[879,"Tungiasis"],[881,"Syndroom van Turner",["45,X-syndroom","45,X/46,XX-syndroom"]],[882,"Tyrosinemie type 1",["Deficiëntie van fumarylacetoacetaat-hydrolase","Deficiëntie van fumarylacetoacetase","FAH-deficiëntie","Hepatorenale tyrosinemie","Tyrosinemie type I"]],[883,"Extragonadaal teratoom"],[884,"Syndroom van Pallister-Killian",["Isochromosoom 12p-mozaïcisme","Isochromosoom 12p-syndroom"]],[886,"Syndroom van Usher",["Retinitis pigmentosa - doofheid-syndroom","Retinitis pigmentosa - gehoorverlies-syndroom","USH"]],[887,"VACTERL/VATER-associatie",["VACTERL-associatie","VATER-associatie"]],[888,"Syndroom van Van der Woude",["Gespleten lip en/of gehemelte met muceuze cysten van onderlip","Lip-pit-syndroom","VWS"]],[889,"Cutane vasculitis van kleine bloedvaten",["Cutane overgevoeligheidsvasculitis"]],[890,"Veno-occlusieve ziekte van lever",["Sinusoïdale obstructie-syndroom"]],[891,"Familiale exsudatieve vitreoretinopathie",["FEVR","Syndroom van Criswick-Schepens"]],[892,"Ziekte van von Hippel-Lindau",["Familiale cerebello-retinale angiomatose","Syndroom van von Hippel-Lindau","VHL","Ziekte van Lindau"]],[893,"WAGR-syndroom",["Del(11)(p13)","Deletie 11p13","Monosomie 11p13","Wilmstumor - aniridie - genito-urinaire anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom"]],[894,"Syndroom van Waardenburg type 1",["Syndroom van Waardenburg type I","WS1"]],[895,"Syndroom van Waardenburg type 2",["Syndroom van Waardenburg type II","WS2"]],[896,"Syndroom van Waardenburg type 3",["Klein-Waardenburgsyndroom","Syndroom van Waardenburg met ledemaatanomalieën","Syndroom van Waardenburg type III","WS3"]],[897,"Syndroom van Waardenburg-Shah",["Shah-Waardenburgsyndroom","WS4","Waardenburg-Hirschsprungsyndroom","Waardenburgsyndroom type 4"]],[898,"Ziekte van Wagner",["Dominante hyaloïdeoretinale dystrofie van Wagner","Syndroom van Wagner","VCAN-gerelateerde vitreoretinopathie","Vitreoretinale degeneratie, Wagner-type"]],[899,"Syndroom van Walker-Warburg",["HARD-syndroom","Hydrocefalus - agyrie - retinadysplasie-syndroom","Hydrocefalus - agyrie - retinale dysplasie-syndroom","WWS"]],[900,"Granulomatose met polyangiitis",["GPA","Wegener-granulomatose"]],[901,"Syndroom van Wells",["Eosinofiele cellulitis"]],[902,"Syndroom van Werner",["Adulte progeria","WS"]],[903,"Ziekte van Von Willebrand",["Erfelijke ziekte van Willebrand","Hereditaire pseudohemofilie"]],[904,"Syndroom van Williams",["Deletie 7q11.23","Monosomie 7q11.23","Syndroom van Williams-Beuren"]],[905,"Ziekte van Wilson",["Hepatolenticulaire degeneratie"]],[906,"Syndroom van Wiskott-Aldrich",["Eczeem - trombocytopenie - immuundeficiëntie-syndroom","WAS"]],[907,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Wolff-Parkinson-White",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ventriculair familiaal pre-excitatiesyndroom"]],[908,"Fragiele-X-syndroom",["FRAXA-syndroom","FXS","FraX-syndroom","Syndroom van Martin-Bell"]],[909,"Cerebrotendineuze xanthomatose",["CTX","Sterol 27-hydroxylasedeficiëntie"]],[910,"Xeroderma pigmentosum"],[911,"Gecombineerde immuundeficiëntie door ZAP70-deficiëntie",["Zèta-geassocieerd proteïnekinase 70-deficiëntie"]],[912,"Syndroom van Zellweger",["Cerebrohepatorenaal syndroom","Ernstige PBD-ZSD","Ernstige peroxisomale biogenesestoornis - Zellweger spectrum stoornis","ZS"]],[913,"Syndroom van Zollinger-Ellison",["Gastrinoom"]],[915,"Syndroom van Aarskog-Scott",["Facio-digito-genitaal syndroom","Faciogenitale dysplasie","Syndroom van Aarskog"]],[916,"Syndroom van Aase-Smith type 1",["Aase-Smith I-syndroom","Hydrocefalie - gespleten gehemelte - gewrichtscontracturen-syndroom"]],[918,"ABCD-syndroom",["Albinisme - black lock - celmigratiestoornis van de darmneurocyten - sensorineurale doofheid"]],[920,"Ablefaron - macrostomie-syndroom",["AMS","Ablepharon - macrostomie-syndroom"]],[921,"Syndroom van Abruzzo-Erickson",["CHARGE-achtig syndroom","Gespleten verhemelte - coloboom - doofheid-syndroom"]],[922,"Familiale nasale acilie"],[924,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Acanthosis nigricans"],[926,"Acatalasemie",["Catalasedeficiëntie"]],[927,"Hyperammoniëmie door deficiëntie van N-acetylglutamaatsynthetase",["NAGS-deficiëntie"]],[929,"Achalasie - microcefalie-syndroom"],[930,"Idiopathische achalasie",["Achalasia cardia","Idiopathische achalasie van de slokdarm","Primaire achalasie"]],[931,"Geïsoleerde acheiropodie",["Geïsoleerde acheiropodia"]],[932,"Achondrogenesie"],[935,"Skeletdysplasie met korte ledematen en met ernstige gecombineerde immuundeficiëntie",["Achondroplasie - SCID-syndroom","Achondroplasie - Zwitsers type agammaglobulinemie-syndroom","Achondroplasie - ernstige gecombineerde immuundeficiëntie-syndroom","Immuundeficiëntie - dwerggroei met korte ledematen-syndroom"]],[936,"Barnsteenzuuracidemie"],[939,"3-hydroxyisoboterzuuracidurie"],[941,"D-glycerinezuuracidurie",["D-glycerinezuuracidemie","Deficiëntie van D-glyceraatkinase"]],[943,"Malonacidurie",["Deficiëntie van malonyl-CoA-decarboxylase","Malonacidemie","Malonzuuracidurie"]],[945,"Acalvaria",["Primaire acalvaria"]],[946,"OBSOLEET: Acrocefalosyndactylie",["OBSOLEET: ACS","OBSOLEET: Acrocephalosyndactylia"]],[949,"Acrocraniofaciale dysostose",["Syndroom van Kaplan-Plauchu-Fitch"]],[950,"Acrodysostose",["Acrodysostose met of zonder meervoudige hormoonresistentie","Acrodysplasie","Syndroom van Arkless-Graham","Syndroom van Maroteaux-Malamut"]],[952,"Acrofaciale dysostose, Weyers-type",["Syndroom van Curry-Hall","Weyers acrodentale dysostose","Weyers acrofaciale dysostose"]],[953,"OBSOLEET: Acromesomele dysplasie, Brahimi-Bacha-type"],[955,"Syndroom van Hajdu-Cheney",["Acro-osteolyse met osteoporose en veranderingen in schedel en onderkaak","Acro-osteolyse, dominant type","Artrodento-osteodysplasie","Syndroom van Cheney"]],[956,"Acro-pectoro-renale dysplasie"],[957,"Acropectorovertebrale dysplasie",["F-syndroom"]],[958,"Acro-renaal-mandibulair syndroom",["Gespleten hand/gespleten voet - mandibulaire hypoplasie-syndroom"]],[959,"Acro-renaal-oculair syndroom"],[963,"Acromegalie"],[964,"Acromegalie - cutis verticis gyrata - corneaal leukoom-syndroom"],[965,"Acromegaloïd aangezichtssyndroom"],[966,"Hypertrichose - acromegaloïd aangezicht-syndroom",["HAFF","Hypertrichose - acromegaloïde gelaatskenmerken-syndroom","Hypertrichose - grof aangezicht-syndroom"]],[968,"Acromesomele dysplasie, Hunter-Thomson-type",["Acromesomele dwerggroei"]],[969,"Acromicrische dysplasie"],[970,"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 2",["Autosomaal recessieve sensorische radiculaire neuropathie","Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type II","HSAN 2","Neurogene acro-osteolyse"]],[971,"Acrorenaal syndroom"],[972,"Erfelijke continue spiervezelactiviteit"],[973,"Geïsoleerde afwezigheid/hypoplasie van vingers exclusief duim, unilateraal",["Geïsoleerde congenitale adactylie van hand, unilateraal","Geïsoleerde hypodactylie van vingers 2-5, unilateraal","Geïsoleerde oligodactylie van vingers 2-5, unilateraal"]],[974,"Syndroom van Adams-Oliver",["AOS","Aplasia cutis congenita met distale ledemaatanomalieën","Aplasia cutis congenita met terminale transversale ledemaatdefecten","Congenitale defecten van scalp met distale ledemaatanomalieën","Congenitale defecten van scalp met lengtedefect van distale ledematen"]],[976,"Adeninefosforibosyltransferasedeficiëntie",["2,8-dihydroxyadenine-urolithiasis","APRT-deficiëntie"]],[977,"Adrenomyodystrofie"],[978,"ADULT-syndroom",["Acro-dermato-unguaal-lacrimaal-dentaal syndroom","Pigmentanomalie - ectrodactylie - hypodontie-syndroom","Syndroom van Propping Zerres"]],[980,"Afwezigheid van longslagader",["Aplasie van arteria pulmonalis","UAPA","Unilaterale afwezigheid van longslagader","Unilaterale agenesie van arteria pulmonalis"]],[981,"Afwezigheid van arteria carotis interna",["Agenesie van arteria carotis interna","Agenesie van binnenste halsslagader","Aplasie van binnenste halsslagader","Dysgenesie van binnenste halsslagader","Hypoplasie van binnenste halsslagader"]],[982,"Agenesie van pulmonalisklep",["Afwezige pulmonalisklep-syndroom","Congenitale afwezigheid van pulmonalisklep","PVA"]],[983,"Testiculaire regressie-syndroom",["ETRS","Embryonale testiculaire regressie-syndroom","TRS","Verdwijnende testes-syndroom","Verdwijnende testis-syndroom","XY gonadale agenesie-syndroom"]],[984,"Pulmonale agenesie"],[988,"Hemimelie van tibia - polysyndactylie - trifalangeale duim-syndroom",["Afwezig scheenbeen - polydactylie-syndroom","Mesomeel spectrum van Werner"]],[989,"Hypoglossie - hypodactylie-syndroom",["Aglossie - adactylie-syndroom","Syndroom van Hanhart","Syndroom van Jussieu"]],[990,"Agnathie - holoprosencefalie - situs inversus-syndroom"],[991,"PAGOD-syndroom",["Pulmonale hypoplasie - agonadisme - dextrocardie - hernia diaphragmatica-syndroom"]],[994,"Foetale akinesie - deformatie-sequentie",["Arthrogryposis multiplex congenita - pulmonale hypoplasie-syndroom","FADS","Syndroom van Pena-Shokeir type 1"]],[995,"X-gebonden foetale akinesiesyndroom",["Holmes-Benacerrafsyndroom"]],[998,"Albinisme - doofheid-syndroom"],[999,"Hermelijn-fenotype",["Pigmentatiestoornis met gehoorverlies","Syndroom van O'Doherty"]],[1000,"Oculair albinisme met laat optredende sensorineurale doofheid"],[1001,"2q37-microdeletiesyndroom",["Albright erfelijke osteodystrofie-achtig syndroom","Brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom","Del(2)(q37)","Deletie 2q37","Erfelijke osteodystrofie van Albright type 3","Monosomie 2q37qter"]],[1002,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Clusterhoofdpijn",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ciliaire neuralgie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Clustermigraine","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erytromelalgie van hoofd","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erytroprosopalgie van Bing","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Histaminecefalalgie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Histaminehoofdpijn","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hoofdpijn van Horton","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Migraineuze neuralgie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Rode migraine"]],[1003,"Defecten van scalp - postaxiale polydactylie-syndroom"],[1005,"Alopecie - contracturen - dwerggroei - intellectuele achterstand-syndroom",["ACD - intellectuele achterstand-syndroom"]],[1006,"Alopecie met antilichaamdeficiëntie",["Syndroom van Ipp-Gelfand"]],[1008,"Alopecie - epilepsie - pyorroe - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Shokeir"]],[1010,"Autosomaal dominante palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie",["Palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie, Stevanovic-type","Autosomaal dominante palmoplantaire hyperkeratose en congenitale alopecie","PPK-CA, Stevanovic-type"]],[1011,"Alopecie - hypogonadisme - extrapiramidale stoornis-syndroom",["Syndroom van Devriendt-Legius-Fryns"]],[1014,"Alopecie - intellectuele achterstand - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom",["Syndroom van Devriendt-Vandenberghe-Fryns"]],[1018,"X-gebonden syndroom van Alport - diffuse leiomyomatose",["Xq22.3-microdeletiesyndroom"]],[1019,"Syndroom van Epstein",["Syndroom van Alport met macrotrombocytopenie"]],[1020,"Autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang",["EOFAD","Familiale autosomaal dominante ziekte van Alzheimer met vroege aanvang","Familiale ziekte van Alzheimer"]],[1021,"Amaurosis - hypertrichose-syndroom"],[1023,"Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type",["Syndroom van Ambras"]],[1027,"Autosomaal recessieve amelie"],[1028,"Amelo-onycho-hypohidrotisch syndroom",["Amelo-onychohypohidrotisch syndroom","Amelo-onychohypohidrotische ectodermale dysplasie"]],[1031,"Tandglazuur - nieren-syndroom",["Amelogenesis imperfecta - nefrocalcinose-syndroom"]],[1032,"OBSOLEET: Hyperdibasische aminoacidurie type 1"],[1034,"OBSOLEET: Amnionstrengen",["OBSOLEET: ADAM-syndroom","OBSOLEET: Amnionmisvorming - adhesie - mutilatie-syndroom"]],[1035,"Bèta-mercaptolactaat-cysteïne-disulfidurie",["3-mercaptopyruvaat-sulfurtransferasedeficiëntie","MCDU","Syndroom van Ampola"]],[1037,"Arthrogryposis multiplex congenita",["AMC","Meervoudige congenitale artrogrypose","Multipele congenitale artrogrypose"]],[1040,"Metafysaire anadysplasie",["Regressieve metafysaire dysplasie","Syndroom van Maroteaux-Verloes-Stanescu"]],[1041,"Hydrops foetalis",["Foetale anasarca","Foetale hydrops","Gegeneraliseerd foetaal oedeem","HF"]],[1044,"OBSOLEET: Anemie door deficiëntie van adenosinetrifosfatase"],[1046,"Letale hemolytische anemie - genitale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Waters-West"]],[1047,"Sideroblastische anemie"],[1048,"Geïsoleerde anencefalie/exencefalie"],[1051,"Syndroom van Ramos-Arroyo",["Corneale anesthesie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom","Corneale anesthesie - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom"]],[1052,"Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom",["'Mosaic variegated aneuploidy'-syndroom","Syndroom van Warburton-Anyane-Yeboa"]],[1053,"Malformatie van vena Galeni",["Arterioveneuze malformatie van vena Galeni","Malformatie van ader van Galenus","VOGM"]],[1054,"Aneurysma van sinus van Valsalva",["SOVA","SVA"]],[1055,"Congenitaal linkerventrikelaneurysma"],[1057,"OBSOLEET: Intracraniële aneurysma's - meervoudige congenitale anomalieën-syndroom"],[1059,"'Blue rubber bleb nevus'-syndroom",["Syndroom van 'blue rubber bleb'-naevus","BRBN","Syndroom van Bean","BRBNS"]],[1060,"Systemische cystische angiomatose - syndroom van Seip",["Syndroom van Brunzell"]],[1062,"Erfelijke neurocutane malformatie"],[1063,"Tufted angioom",["Nakagawa-angioblastoom"]],[1064,"Aniridie - renale agenesie - psychomotorische retardatie-syndroom",["Syndroom van Sommer-Rathbun-Battles"]],[1065,"Aniridie - cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Gillespie"]],[1067,"Aniridie - ptosis - intellectuele achterstand - familiale obesitas-syndroom"],[1068,"Aniridie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Walker-Dyson"]],[1069,"Aniridie - afwezige patella-syndroom"],[1070,"Anisakiasis",["Haringziekte"]],[1071,"Ankyloblefaron - ectodermale defecten - gespleten lip/verhemelte-syndroom",["AEC-syndroom","Syndroom van Hay-Wells"]],[1072,"Ankyloblepharon filiforme adnatum - gespleten verhemelte-syndroom"],[1074,"Ankyloblepharon filiforme adnatum - anusatresie-syndroom",["Syndroom van Aughton-Hufnagle"]],[1077,"Dentale ankylose",["Ankylose van de tanden"]],[1078,"Stijve duim - brachydactylie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Piussan-Lenaerts-Mathieu"]],[1081,"Kransslagader congenitale misvorming"],[1083,"Microlissencefalie"],[1084,"Geïsoleerde lissencefalie type 1 zonder gekende genetische defecten"],[1088,"OBSOLEET: Kleine gestalte - hartdefect - craniofaciale anomalieën-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Rommen-Mueller-Sybert"]],[1092,"Anomalieën van nier-genitaliën-middenoor"],[1094,"Anonychie - microcefalie-syndroom",["Syndroom van Teebi-Kaurah"]],[1101,"Anoftalmie - megalocornea - cardiopathie - skeletale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Cassia-Stocco-dos Santos"]],[1102,"Anoftalmie - hypothalamo-hypofysaire insufficiëntie-syndroom",["Syndroom van Al Frayh-Facharzt-Haque","14q22-microdeletiesyndroom","Monosomie 14q22"]],[1104,"Anoftalmie plus-syndroom",["Microftalmie met aangezichtsspleten","Microftalmiesyndroom van Fryns"]],[1106,"Microftalmie met ledemaatanomalieën",["Anoftalmie - syndactylie-syndroom","OAS","Oftalmoacromelisch syndroom","Waardenburg anoftalmiesyndroom"]],[1110,"Aortabooganomalie - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom"],[1112,"Afalangie - hemivertebrae - urogenitale-intestinale dysgenesie-syndroom",["Syndroom van Johnson-Munson"]],[1113,"Afalangie - syndactylie - microcefalie-syndroom"],[1114,"Aplasia cutis congenita"],[1115,"OBSOLEET: Recessieve aplasia cutis congenita van ledematen"],[1116,"Aplasia cutis congenita - intestinale lymfangiëctasie-syndroom",["Syndroom van Bronspiegel-Zelnick"]],[1117,"Aplasia cutis - myopie-syndroom",["Syndroom van Gershoni-Baruch-Leibo"]],[1118,"Fibulaire aplasie - ectrodactylie-syndroom"],[1120,"Longagenesie - hartdefect - duimanomalieën-syndroom",["Syndroom van Mardini-Nyhan"]],[1121,"Radiale deficiëntie - tibiale hypoplasie-syndroom"],[1122,"Hypoplasie van ulna - gespleten voet-syndroom",["Ulnaire hypoplasie - kreeftenvoet-syndroom","Syndroom van Van den Berghe-Dequeker"]],[1123,"Caudaal aanhangsel - doofheid-syndroom",["Caudaal aanhangsel - gehoorverlies-syndroom","Syndroom van Lynch-Lee-Murday"]],[1125,"Oculomotorische apraxie, Cogan-type"],[1126,"Aprosencefalie cerebellaire dysgenesie"],[1129,"Arachnodactylie - abnormale ossificatie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Kosztolanyi"]],[1130,"Arachnodactylie - intellectuele achterstand - dysmorfie-syndroom",["Syndroom van De Die-Smulders-Vles-Fryns"]],[1131,"X-gebonden mandibulofaciale dysostose",["Mandibulofaciale dysostose, Toriello-type","X-gebonden kieuwboogsyndroom","X-gebonden mandibulofaciale dysostose met ledemaatanomalieën"]],[1132,"Aortaboogdefecten"],[1133,"AREDYLD-syndroom",["Acrorenaal defect - ectodermale dysplasie - diabetes-syndroom"]],[1134,"Geïsoleerde arrhinie",["Geïsoleerde agenesie van de neus"]],[1135,"Arrhinie - choane atresie - microftalmie-syndroom"],[1136,"OBSOLEET: Malformatie van Arnold-Chiari type II",["OBSOLEET: Chiari-malformatie type 2","OBSOLEET: Chiari-malformatie type II","OBSOLEET: Malformatie van Arnold-Chiari type 2"]],[1137,"OBSOLEET: Longslagaderstenose obstructieve uropathie",["OBSOLEET: Kashani-Strom-Utleysyndroom"]],[1138,"Abnormale oorsprong van arteria pulmonalis",["Abnormale oorsprong van longslagader"]],[1139,"OBSOLEET: Artrogrypose - epileptische aanvallen - migrationele hersenstoornis-syndroom"],[1143,"Neurogene arthrogryposis multiplex congenita"],[1144,"Artrogrypose-achtige handanomalie - sensorineurale doofheid-syndroom",["Distale artrogrypose type 6"]],[1145,"Infantiele X-gebonden spinale musculaire atrofie",["SMAX2","Spinale spieratrofie met artrogrypose","X-gebonden distale arthrogryposis multiplex congenita","X-gebonden spinale musculaire atrofie type 2","X-gebonden spinale spieratrofie type 2"]],[1146,"Distale artrogrypose type 1",["DA1","Digito-talaire dysmorfie"]],[1147,"Syndroom van Sheldon-Hall",["DA2B","Distale arthrogryposis multiplex congenita type 2B","Distale artrogrypose type 2B","SSH","Variant van syndroom van Freeman-Sheldon"]],[1149,"Syndroom van Kuskokwim",["Artrogrypose-achtig syndroom","Ziekte van Kuskokwim"]],[1150,"Arthrogryposis multiplex congenita - fluitmond-syndroom",["Syndroom van Illum"]],[1153,"OBSOLEET: Voorbijgaande neonatale artrogrypose"],[1154,"Artrogrypose - oculomotorische beperkingen - elektroretinale anomalieën-syndroom",["Distale artrogrypose met oftalmoplegie","Distale artrogrypose type 5","Distale artrogrypose type IIB","Oculomelische amyoplasie"]],[1155,"OBSOLEET: Artrogrypose als gevolg van spierdystrofie"],[1159,"Progressieve pseudoreumatoïde dysplasie",["PPD","Progressieve pseudoreumatoïde artropathie op kinderleeftijd","Spondylo-epifysaire dysplasia tarda - progressieve artropathie-syndroom"]],[1160,"Chyleuze ascites"],[1162,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Aspergersyndroom"],[1163,"Aspergillose"],[1164,"Allergische bronchopulmonale aspergillose",["ABPA","Allergische aspergillose","Ziekte van Hinson-Pepys"]],[1166,"Congenitale unilaterale hypoplasie van depressor anguli oris",["Geïsoleerd asymmetrisch 'crying facies'"]],[1167,"OBSOLEET: Faciale asymmetrie - temporele aanvallen-syndroom"],[1168,"Ataxie - oculomotorische apraxie type 1",["AOA1"]],[1170,"Autosomaal recessieve cerebelloparenchymale aandoening type 3",["Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 2","SCAR2"]],[1171,"Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom",["CAPOS-syndroom","Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineurale doofheid-syndroom"]],[1172,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie",["ARCA"]],[1173,"Cerebellaire ataxie - hypogonadisme-syndroom",["Deficiëntie van luteïniserend hormoon-'releasing' hormoon met ataxie","Deficiëntie van luteïniserend-hormoonvrijmakend hormoon met ataxie","Syndroom van Gordon-Holmes"]],[1174,"Cerebellaire ataxie - ectodermale dysplasie-syndroom"],[1175,"X-gebonden progressieve cerebellaire ataxie"],[1177,"Vroeg optredende cerebellaire ataxie met behoud van peesreflexen",["Ataxie van Harding","EOCA","EOCARR"]],[1178,"Ataxie - tapetoretinale degeneratie-syndroom"],[1179,"Goedaardig paroxysmaal tonisch omhoogdraaien van ogen in de kindertijd met ataxie",["Syndroom van Ouvrier-Billson"]],[1180,"Ataxie - hypogonadisme - choroïdale dystrofie-syndroom",["Syndroom van Boucher-Neuhauser"]],[1182,"Spastische ataxie met congenitale miose",["Autosomaal dominante spastische ataxie type 7","SPAX7"]],[1183,"Opsoclonus - myoclonus-syndroom",["Ataxo-opso-myoclonussyndroom","Dancing eye - dancing feet-syndroom","Dancing eye-syndroom","OMA-syndroom","OMS","Opsoclonus - myoclonus - ataxie-syndroom","POMA-syndroom","Paraneoplastisch opsoclonus - myoclonus - ataxie-syndroom","Paraneoplastische opsoclonus-myoclonus","Syndroom van Kinsbourne"]],[1184,"Ataxie - fotosensitiviteit - kleine gestalte-syndroom",["Syndroom van Fenton-Wilkinson-Toselano"]],[1185,"Spinocerebellaire ataxie - dysmorfie-syndroom"],[1186,"Infantiele spinocerebellaire ataxie",["IOSCA","OHAHA-syndroom","Oftalmoplegie - hypotonie - ataxie - hypoacousis - athetose-syndroom"]],[1187,"Letale ataxie met doofheid en opticusatrofie",["Letale ataxie met gehoorverlies en opticusatrofie","Syndroom van Arts"]],[1188,"Ataxie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom",["Ataxie - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom","Syndroom van Reardon-Baraitser"]],[1190,"Atelosteogenese type I",["AO1","AOI","Atelosteogenese type 1","Reuscelchondrodysplasie","Spondylo-humero-femorale dysplasie"]],[1192,"Atherosclerose- doofheid - diabetes - epilepsie - nefropathie-syndroom",["Syndroom van Feigenbaum-Bergeron-Richardson"]],[1193,"Syndroom van Atkin-Flaitz",["X-gebonden intellectuele achterstand, Atkin-type"]],[1194,"TMEM70-gerelateerde mitochondriale encefalocardiomyopathie",["Mitochondriale encefalocardiomyopathie door F1Fo ATPase-deficiëntie","Mitochondriale encefalocardiomyopathie door geïsoleerde deficiëntie van ATP-synthase","Mitochondriale encefalocardiomyopathie door geïsoleerde deficiëntie van mitochondriale ademhalingsketen complex V"]],[1195,"Congenitale atransferrinemie",["Congenitale hypotransferrinemie"]],[1198,"Colonatresie"],[1199,"Atresie van oesofagus",["Atresie van slokdarm","CEA","Congenitale oesofageale atresie","EA/TEF","Oesofageale atresie","Oesofageale atresie met of zonder trachea-oesofageale fistel"]],[1200,"Syndroom van Burn-McKeown",["Choane atresie - gehoorverlies - hartdefecten - craniofaciale dysmorfie-syndroom"]],[1201,"Atresie van dunne darm",["Atresie van intestinum tenue","Atresie van jejunum","Atresie van nuchtere darm","Jejuno-ileale atresie","Jejunumatresie","SBA"]],[1202,"Larynxatresie"],[1203,"Duodenumatresie"],[1205,"Atresie van mitralisklep"],[1207,"Pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect"],[1208,"Pulmonale atresie - intact ventrikelseptum-syndroom"],[1209,"Tricuspidalisatresie"],[1211,"OBSOLEET: Atrichie - mentale achterstand - groeivertraging-syndroom"],[1214,"Progressieve hemifaciale atrofie",["Hemifaciale atrofie","PHA","Progressieve faciale hemiatrofie","Syndroom van Parry-Romberg","Syndroom van Romberg"]],[1215,"Autosomaal dominante opticusatrofie plus-syndroom",["Opticusatrofie - doofheid - polyneuropathie - myopathie-syndroom","Opticusatrofie - gehoorverlies - polyneuropathie - myopathie-syndroom","ADOA+","DOA+"]],[1216,"Autosomaal dominante congenitale goedaardige spinale spieratrofie",["Autosomaal dominante goedaardige distale spinale spieratrofie","Congenitale goedaardige spinale spieratrofie met contracturen","Congenitale niet-progressieve spinale spieratrofie"]],[1217,"Spinale atrofie - oftalmoplegie - piramidale symptomen-syndroom",["Syndroom van Hamano-Tsukamoto"]],[1219,"Aurocefalosyndactylie",["Kurczynski-Caspersonsyndroom","Auralcefalosyndactylie"]],[1221,"Cheilitis glandularis"],[1223,"Balantidiasis",["Balantidiose","Ciliaire dysenterie"]],[1225,"Syndroom van Baller-Gerold"],[1226,"Syndroom van Bamforth-Lazarus",["Athyroïdale hypothyreoïdie - stekelig haar - gespleten verhemelte-syndroom","Hypothyreoïdie - gespleten verhemelte-syndroom","Syndroom van Bamforth"]],[1227,"Syndroom van Bangstad",["Ataxie - diabetes - struma - gonadale insufficiëntie-syndroom"]],[1228,"Syndroom van Banki"],[1229,"Pseudo-TORCH-syndroom type 1",["Pseudo-TORCH-syndroom door OCLN-deficiëntie","OCLN-gerelateerd pseudo-TORCH-syndroom","BLC-PMG","Bandachtige calcificatie met verminderd aantal hersenwindingen en polymicrogyrie","Bilaterale bandachtige calcificatie met polymicrogyrie","Microcefalie - intracraniële calcificatie - intellectuele achterstand-syndroom","PTORCH1","Pseudo-TORCH-syndroom-1"]],[1231,"Syndroom van Barber-Say",["Hypertrichose - atrofische huid - ectropion - macrostomie-syndroom"]],[1232,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Barrett-oesofagus",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Barrett-slokdarm"]],[1234,"Syndroom van Bartsocas-Papas",["Autosomaal recessief popliteaal pterygium-syndroom","Letaal popliteaal pterygium-syndroom"]],[1235,"OBSOLEET: Ectodermale dysplasie - afwezige dermatoglyfen-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Basan"]],[1236,"Ernstige microbrachycefalie - intellectuele achterstand - athetoïde cerebrale parese-syndroom"],[1237,"Syndroom van Beemer-Ertbruggen",["Letaal hydrocefalus - hartmalformatie - hoge botdensiteit-syndroom"]],[1239,"Syndroom van Behr",["Behr-gecompliceerde familiale opticusatrofie"]],[1240,"Metafysaire acroscyfodysplasie",["Intellectuele achterstand - kleine gestalte - wigvormige epifysen van knieën-syndroom","Syndroom van Bellini"]],[1241,"Syndroom van Bencze",["Hemifaciale hyperplasie - strabisme-syndroom"]],[1243,"Vitelliforme maculadystrofie van Best",["BMD","BVMD","Maculadystrofie van Best","Polymorfe vitelline maculadystrofie","Vitelliforme maculadystrofie met juveniele aanvang","Vitelliforme maculadystrofie type 2","Vroeg beginnende vitelliforme maculadystrofie","Ziekte van Best"]],[1244,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Bicuspidale aortaklep"],[1245,"BIDS-syndroom",["Amish 'brittle hair' syndroom","Trichothiodystrofie type D"]],[1246,"Brachydactylie - nystagmus - cerebellaire ataxie-syndroom",["Syndroom van Biemond"]],[1247,"Schistosomiase",["Bilharzia"]],[1248,"Maxillonasale dysplasie",["Maxillonasale dysostose","Syndroom van Binder"]],[1249,"OBSOLEET: Ziekte van Binswanger"],[1250,"OBSOLEET: Syndroom van Blaichman",["OBSOLEET: Tracheo-oesofageale fistel - symfalangisme-syndroom"]],[1251,"Blefaro-facio-skeletaal syndroom",["Richieri Costa-Guion-Almeida-Rodinisyndroom"]],[1252,"Blefaronasofaciale malformatie-syndroom",["Syndroom van Pashayan","Syndroom van Pashayan-Prozansky"]],[1253,"Syndroom van Ascher",["Blefarochalasie - dubbele lip-syndroom"]],[1256,"OBSOLEET: Blefarofimose - radio-ulnaire synostose-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Jorgenson-Lenz"]],[1258,"OBSOLEET: Blefaroptose - gespleten gehemelte - ectrodactyle - dentale anomalieën-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Rodini-Richieri Costa"]],[1259,"Blefaroptose - myopie - ectopia lentis-syndroom"],[1260,"OBSOLEET: Sino-auriculair hartblok"],[1261,"Syndroom van Bonnemann-Meinecke-Reich",["Encefalopathie - intracerebrale calcificatie - retinale degeneratie-syndroom"]],[1262,"Syndroom van Böök"],[1263,"Boemerang-dysplasie"],[1264,"Tricho-retino-dento-digitaal syndroom",["Onkambaar haar - retinale pigmentdystrofie - tandanomalieën - brachydactylie-syndroom","Syndroom van Bork"]],[1266,"Dermato-cardio-skeletaal syndroom, Borrone-type"],[1267,"Botulisme"],[1270,"Syndroom van Bowen-Conradi",["Syndroom van Bowen, Hutteriet-type"]],[1271,"Syndroom van Bowen"],[1272,"Syndroom van Aymé-Gripp",["Brachycefalie - doofheid - cataract - intellectuele achterstand-syndroom","Brachycefalie - gehoorverlies - cataract - intellectuele achterstand-syndroom","Syndroom van Fine-Lubinsky"]],[1275,"Brachydactylie - elleboog-/polsdysplasie-syndroom",["Brachydactylie - gewrichtsdysplasie-syndroom","Syndroom van Liebenberg"]],[1276,"Brachydactylie - arteriële hypertensie-syndroom",["Brachydactylie type E met kleine gestalte en hypertensie","Brachydactylie van Bilginturan","Syndroom van Bilginturan"]],[1277,"Brachydactylie - mesomelie - intellectuele achterstand - hartdefecten-syndroom",["Syndroom van Stratton-Garcia-Young"]],[1278,"Brachydactylie - preaxiale hallux varus-syndroom"],[1292,"Brachymorfie - onychodysplasie - dysfalangie-syndroom",["BOD-syndroom","Syndroom van Senior"]],[1293,"Brachyolmie"],[1295,"Brachytelefalangie - dysmorfie - syndroom van Kallmann-syndroom"],[1296,"Syndroom van Lambert",["Branchiale dysplasie - intellectuele achterstand - hernia inguinalis-syndroom"]],[1297,"Branchio-oculo-faciaal syndroom",["BOFS"]],[1299,"Branchioskeletogenitaal syndroom",["BSG-syndroom","Syndroom van Elsahy-Waters"]],[1300,"Autosomaal dominant popliteaal pterygium-syndroom",["Faciogenitopopliteaal syndroom","Popliteaal web-syndroom"]],[1301,"Bronchiëctasie - oligospermie-syndroom"],[1302,"Cryptogene organiserende pneumonie",["BOOP","Bronchiolitis obliterans organiserende pneumonie","COP"]],[1303,"Bronchiolitis obliterans",["Constrictieve bronchiolitis","Obliteratieve bronchiolitis"]],[1304,"Brucellose",["Maltakoorts"]],[1305,"Syndroom van Feingold",["Digitale anomalieën met korte palpebrale fissuren en atresie van oesofagus of duodenum","FGLDS","FS","MMT","MODED-syndroom","Microcefalie - digitale anomalieën - normale intelligentie-syndroom","Microcefalie - intellectuele achterstand - tracheo-oesofageale fistel-syndroom","Microcefalie - oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom-syndroom","ODED-syndroom","Oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom","Syndroom van Brunner-Winter"]],[1306,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Buschke-Ollendorff",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gedissemineerde dermatofibrose met osteopoikilose"]],[1307,"Distale ledemaatdeficiënties - micrognathie-syndroom",["10q24-microduplicatiesyndroom","Syndroom van Buttiens-Fryns"]],[1308,"C-syndroom",["OTCS","Opitz C-trigonocefalie","Opitz trigonocefalie C-syndroom","Opitz trigonocefaliesyndroom","Trigonocefalie C-syndroom"]],[1309,"Medullaire sponsnier",["Precaliciële canaliculaire ectasie","Ziekte van Cacchi-Ricci","MSK"]],[1310,"Ziekte van Caffey",["Infantiele corticale hyperostose"]],[1313,"Infantiel choroïdo-cerebrale calcificatie-syndroom"],[1314,"Symmetrische thalamische calcificaties",["Bilaterale symmetrische thalamische gliose"]],[1317,"CAMFAK-syndroom",["CAMAK-syndroom","Cataract - microcefalie - artrogrypose - kyfose-syndroom","Cataract - microcefalie - groeifalen - kyfoscoliose-syndroom"]],[1318,"Campomelie, Cumming-type",["Syndroom van Cumming"]],[1319,"Camptobrachydactylie"],[1320,"Idiopathische camptocormie",["Idiopathische progressieve lumbale kyfose"]],[1321,"Camptodactylie - hyperplasie van fibreus weefsel - skeletanomalieën-syndroom",["Camptodactylie van Goodman"]],[1323,"Camptodactylie - gewrichtscontracturen - defecten van faciaal skelet-syndroom",["Camptodactylie-syndroom van Rozin"]],[1325,"Camptodactylie - taurinurie-syndroom",["Familiale streblodactylie met amino-acidurie"]],[1326,"Camptodactyliesyndroom, Guadalajara-type 2"],[1327,"Camptodactyliesyndroom, Guadalajara-type 1"],[1328,"Ziekte van Camurati-Engelmann",["Progressieve diafysaire dysplasie"]],[1329,"Totaal atrioventriculair septumdefect",["Totaal AVSD","Totaal atrioventriculair septumdefect met atriale en ventriculaire componenten","CAVC","Compleet atrioventriculair kanaal","Compleet atrioventriculair kanaaldefect"]],[1330,"Partieel atrioventriculair septumdefect",["PAVC","Partieel AVSD","Partieel defect van atrioventriculair kanaal"]],[1331,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale prostaatkanker"],[1332,"Medullair schildkliercarcinoom",["MTC"]],[1333,"Familiaal carcinoom van pancreas",["Familiaal carcinoom van alvleesklier","Familiaal pancreascarcinoom","Familiale pancreaskanker"]],[1334,"Chronische mucocutane candidiasis",["CMC","Chronische mucocutane candidose"]],[1335,"Pentalogie van Cantrell",["Cantrell-misvorming","Syndroom van Cantrell","Thoraco-abdominaal syndroom"]],[1336,"Hyperkeratose-hyperpigmentatie-syndroom"],[1338,"Hartdefect - tonghamartoom - polysyndactylie-syndroom",["Syndroom van Ostravik-Lindemann-Solberg"]],[1339,"OBSOLEET: Cranioacrofaciaal syndroom",["OBSOLEET: Grossesyndroom"]],[1340,"Cardiofaciocutaan syndroom",["CFC-syndroom"]],[1342,"Hart-handsyndroom type 3",["Atriodigitale dysplasie type 3","Cardiomelisch syndroom type 3","Hart-handsyndroom, Spaans type","Hart-ledemaatsyndroom type 3"]],[1344,"Geïsoleerde atriale stilstand",["Geïsoleerde atriale cardiomyopathie met hartblok"]],[1345,"Cardiomyopathie - cataract - heup-wervelkolomziekte-syndroom",["Syndroom van Krasnow-Qazi"]],[1349,"Mitochondriaal DNA-gerelateerde cardiomyopathie en gehoorverlies",["Maternaal overgeërfde cardiomyopathie en doofheid","mtDNA-gerelateerde cardiomyopathie en gehoorverlies","tRNA-LYS-gerelateerde cardiomyopathie - gehoorverlies-syndroom"]],[1350,"Hart-handsyndroom type 2",["Atriodigitale dysplasie type 2","Syndroom van Tabatznik"]],[1352,"Atrioventriculair defect - blefarofimosis - radiaal en anaal defect-syndroom"],[1354,"Hartdefecten - verkorte ledematen-syndroom"],[1355,"Congenitaal hartdefect - rond aangezicht - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["Syndroom van Sonoda"]],[1358,"Syndroom van Carey-Fineman-Ziter",["Myopathie - Moebius - Robin-syndroom","Myopathie - Möbius - Robin-syndroom","Syndroom van myopathie met Moebius- en Robin-sequentie","Syndroom van myopathie met Möbius- en Robin-sequentie"]],[1359,"Carney-complex",["Myxoom - gevlekte pigmentatie - endocriene overactiviteit-syndroom","Syndroom van Carney"]],[1361,"Carnosinasedeficiëntie"],[1366,"Autosomaal recessieve palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie",["Autosomaal recessieve hyperkeratose van handpalm of voetzool en congenitale alopecie","Autosomaal recessieve keratodermie van handpalm of voetzool en congenitale alopecie","Autosomaal recessieve palmoplantaire hyperkeratose en congenitale alopecie","Cataract - alopecie - sclerodactylie-syndroom","PPK-CA, Wallis-type","Palmoplantaire keratodermie en congenitale alopecie, Wallis-type"]],[1368,"Cataract - ataxie - doofheid-syndroom",["Cataract - ataxie - gehoorverlies-syndroom"]],[1369,"Congenitaal cataract - hypertrofische cardiomyopathie - mitochondriale myopathie-syndroom",["Syndroom van Sengers"]],[1373,"Cataract - afwijkend oraal frenulum - groeiachterstand-syndroom",["Syndroom van Wellesley-Carman-French"]],[1375,"Cataract - hypertrichose - intellectuele achterstand-syndroom",["CAHMR-syndroom"]],[1376,"OBSOLEET: Congenitaal cataract - ichthyosis-syndroom"],[1377,"Cataract - microcornea-syndroom"],[1380,"Cataract - nefropathie - encefalopathie-syndroom",["Syndroom van Crome"]],[1381,"OBSOLEET: Cataract - intellectuele achterstand - anusatresie - urinaire defecten-syndroom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Karandikar-Maria-Kamble"]],[1383,"Cataract - doofheid - hypogonadisme-syndroom",["Schaap-Taylor-Baraitsersyndroom"]],[1387,"Cataract - intellectuele achterstand - hypogonadisme-syndroom",["Syndroom van Martsolf"]],[1388,"Pierre Robin sequentie - Manzke-dysostose - clinodactylie van wijsvinger-syndroom",["Pierre Robin sequentie - hyperfalangie en clinodactylie van wijsvinger-syndroom"]],[1389,"Corticale blindheid - intellectuele achterstand - polydactylie-syndroom"],[1390,"Nachtblindheid - skeletale anomalieën - dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Hunter-Thompson-Reed"]],[1393,"Cerebro-costo-mandibulair syndroom"],[1394,"Cerebrofaciothoracale dysplasie",["Syndroom van Pascual-Castroviejo type 1"]],[1396,"OBSOLEET: Cerebro-reno-digitaal syndroom"],[1397,"Hydrocefalie - cerebellaire agenesie-syndroom"],[1398,"Geïsoleerde cerebellaire agenesie",["Bijna volledige afwezigheid van cerebellum","Geïsoleerde agenesie van kleine hersenen","Subtotale afwezigheid van cerebellum"]],[1399,"Syndroom van Richards-Rundle",["Ketoacidurie - intellectuele achterstand - ataxie - doofheid-syndroom","Ketoacidurie - intellectuele achterstand - ataxie - gehoorverlies-syndroom"]],[1401,"CHAND-syndroom",["CHANDS","Krullend haar - ankyloblefaron - nageldysplasie-syndroom","Syndroom van Baughman"]],[1406,"Syndroom van Charlie M"],[1408,"Haardefect - fotosensitiviteit - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Calderón-González-Cantu"]],[1409,"Wollig haar - hypotrichose - eversie van onderlip - afstaande oren-syndroom",["Syndroom van Salamon"]],[1410,"Onkambaar haar-syndroom",["Pili trianguli et canaliculi"]],[1412,"Tarsale-carpale coalitie-syndroom"],[1414,"Cholestase - lymfoedeem-syndroom",["Syndroom van Aagenaes"]],[1415,"Syndroom van Hardikar",["Cholestase - pigmentretinopathie - gespleten gehemelte-syndroom","HDKR","MED12-gerelateerd syndroom van Hardikar"]],[1416,"Familiale depositie van calciumpyrofosfaat",["Aandoening door depositie van calciumpyrofosfaatdihydraatkristallen","Erfelijke CC","Erfelijke afzetting van calciumpyrofosfaat","Erfelijke articulaire chondrocalcinose","Familiale CC","Familiale CPPD","Familiale articulaire chondrocalcinose"]],[1417,"OBSOLEET: Platyspondylische letale chondrodysplasie",["OBSOLEET: Syndroom van Akaba-Hayasaka"]],[1420,"OBSOLEET: Letale chondrodysplasie, Moerman-type",["OBSOLEET: Moerman-Vandenberghe-Frynssyndroom"]],[1421,"OBSOLEET: Letale chondrodysplasie, Seller-type"],[1422,"Chondrodysplasie - variatie in geslachtelijke ontwikkeling-syndroom",["Chondrodysplasie - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom","Chondrodysplasie - pseudohermafroditisme-syndroom","Syndroom van Nivelon-Nivelon-Mabille"]],[1423,"Letale recessieve chondrodysplasie",["Syndroom van Maroteaux-Stanescu-Cousin"]],[1425,"Syndroom van Desbuquois",["DBQD","Dysplasie van Desbuquois"]],[1426,"Dysplasie van Greenberg",["HEM-dysplasie","Hydrops - ectopische calcificatie - moth-eaten-syndroom","Skeletdysplasie, Greenberg-type"]],[1427,"Autosomaal recessieve otospondylomega-epifysaire dysplasie",["OSMED"]],[1428,"OBSOLEET: Familiale chondromalacia patellae"],[1429,"Goedaardige erfelijke chorea",["BHC","Goedaardige familiale chorea"]],[1431,"Paroxysmale dyskinesie",["Paroxysmale choreoathetose","Paroxysmale dystonische choreoathetose"]],[1432,"Autosomaal dominant chorioretinopathie – microcefalie-syndroom"],[1433,"Choroïdale atrofie - alopecie-syndroom",["Regionale choroïdale atrofie en alopecie","Syndroom van Moloney"]],[1434,"OBSOLEET: Choroïderemie - hypopituïtarisme-syndroom",["OBSOLEET: CHM - hypopituïtarisme-syndroom"]],[1435,"Xq21-microdeletiesyndroom",["Del(X)(q21)","Monosomie Xq21","Syndroom van Ayazi"]],[1436,"X-gebonden skeletdysplasie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Christian"]],[1437,"Ringchromosoom 1-syndroom",["Ring 1","Ringchromosoom 1","r(1)-syndroom"]],[1438,"Ringchromosoom 10-syndroom",["Ring 10","Ringchromosoom 10"]],[1439,"Ringchromosoom 12-syndroom",["Ring 12","Ringchromosoom 12"]],[1440,"Ringchromosoom 14-syndroom",["Ring 14","Ringchromosoom 14"]],[1441,"Ringchromosoom 17-syndroom",["Ringchromosoom 17","Ring 17"]],[1442,"Ringchromosoom 18-syndroom",["Ring 18","Ringchromosoom 18"]],[1443,"Ringchromosoom 19-syndroom",["Ring 19","Ringchromosoom 19"]],[1444,"Ringchromosoom 20-syndroom",["Ring 20","Ringchromosoom 20"]],[1445,"Ringchromosoom 21-syndroom",["Ring 21","Ringchromosoom 21"]],[1446,"Ringchromosoom 22-syndroom",["Ring 22","Ringchromosoom 22","r(22)-syndroom"]],[1447,"Ringchromosoom 4-syndroom",["Ring 4","Ringchromosoom 4","r(4)-syndroom"]],[1448,"Ringchromosoom 6-syndroom",["Ring 6","Ringchromosoom 6"]],[1449,"Ringchromosoom 7-syndroom",["Ring 7","Ringchromosoom 7"]],[1450,"Ringchromosoom 8-syndroom",["Ring 8","Ringchromosoom 8","r(8)-syndroom"]],[1451,"CINCA-syndroom",["Chronisch infantiel neurologisch cutaan en articulair syndroom","IOMID-syndroom","Multisystemische inflammatoire aandoening met infantiele aanvang","Multisystemische inflammatoire aandoening met neonatale aanvang","NOMID-syndroom","Syndroom van Prieur-Griscelli"]],[1452,"Cleidocraniale dysplasie",["Cleidocraniale dysostose"]],[1453,"Cleidorhizomeel syndroom",["Rhizomele kleine gestalte met claviculair defect","Syndroom van Wallis-Zieff-Goldblatt"]],[1454,"Syndroom van Joubert met hepatisch defect",["COACH-syndroom","Cerebellaire vermishypoplasie - oligofrenie - congenitale ataxie - coloboom - leverfibrose","JS-H","Syndroom van Gentile","Syndroom van Joubert met congenitale leverfibrose","Syndroom van Joubert met leverafwijking"]],[1455,"OBSOLEET: Autosomaal dominante coarctatie van aorta"],[1456,"Mid-aorta syndroom",["Abdominale coarctatie","Coarctatie van abdominale aorta","Coarctatie van aorta abdominalis","MAC","Mid-aorta coarctatie","Mid-aorta dysplastisch syndroom"]],[1457,"Aortacoarctatie",["Coarctatie van aorta","Coarctatio aortae"]],[1458,"CODAS-syndroom",["Cerebro-oculodentoauriculoskeletaal syndroom"]],[1459,"Coeliakie - epilepsie - cerebrale calcificatie-syndroom",["CEC"]],[1460,"Geïsoleerde complex III-deficiëntie",["Geïsoleerde CoQ-cytochroom C-reductasedeficiëntie","Geïsoleerde co-enzym Q-cytochroom C-reductasedeficiëntie","Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex III-deficiëntie","Geïsoleerde ubiquinon-cytochroom C-reductasedeficiëntie"]],[1461,"Criss-cross hart",["Criss-cross atrioventriculaire connecties","Gedraaide atrioventriculaire verbindingen","Supero-inferieure ventrikels"]],[1463,"Triatriaal hart",["Cor triatriatum"]],[1464,"Univentriculair hart",["Atrioventriculaire verbinding met dubbele instroom"]],[1465,"Syndroom van Coffin-Siris",["CSS"]],[1466,"COFS-syndroom",["Cerebro-oculofacioskeletaal syndroom","Syndroom van Pena-Shokeir type 2"]],[1467,"Syndroom van Cogan"],[1471,"Syndroom van Sorsby",["Maculacoloboom - brachydactylie type B-syndroom"]],[1473,"Coloboom van uvea - gespleten lip en gehemelte - intellectuele achterstand"],[1474,"Coloboom - microftalmie - hartziekte - gehoorverlies-syndroom",["Syndroom van Hittner-Hirsch-Kreh"]],[1475,"Renaal coloboom-syndroom",["Coloboom van oogzenuw met nierziekte","Papillorenaal syndroom"]],[1478,"Interatriale communicatie",["ASD","Atriumseptumdefect","Interauriculaire communicatie"]],[1479,"Atriumseptumdefect - atrioventriculaire geleidingsdefecten-syndroom"],[1480,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ventrikelseptumdefect",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Interventriculaire communicatie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: VSD"]],[1482,"Gonokokken-conjunctivitis"],[1484,"Contracturen - ectodermale dysplasie - gespleten lip/gehemelte-syndroom",["Syndroom van Ladda-Zonana-Ramer"]],[1485,"Artrogrypose - hyperkeratose-syndroom, letale vorm",["Syndroom van Johnston-Aarons-Schelley"]],[1486,"Letale congenitale contracturen-syndroom type 1",["LCCS1","Meervoudige contracturen-syndroom, Fins type","Ziekte van Herva"]],[1487,"Syndroom van Cooks",["Anonychie - onychodystrofie met hypoplasie of afwezigheid van distale falangen-syndroom","ODP"]],[1488,"Syndroom van Cooper-Jabs",["Gehoorgangatresie - meervoudige congenitale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom"]],[1489,"Kinkhoest",["Pertussis"]],[1490,"Corneadystrofie - perceptieve doofheid-syndroom",["CDPD","Corneadystrofie - perceptief gehoorverlies-syndroom","Corneadystrofie met progressief gehoorverlies","Corneadystrofie met progressieve doofheid","Syndroom van Harboyan"]],[1492,"OBSOLEET: Agenesie van corpus callosum - dubbel urinair verzamelsysteem - trigonocefalie-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Ben Ari-Shuper-Mimouni"]],[1493,"Syndroom van Vici",["Agenesie van corpus callosum - cataract - immuundeficiëntie-syndroom","Syndroom van Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara"]],[1495,"Intellectuele achterstand - hypoplastisch corpus callosum - preauriculair aanhangsel-syndroom",["Syndroom van Da Silva"]],[1496,"Agenesie van corpus callosum - neuronopathie-syndroom",["Syndroom van Andermann","Ziekte van Charlevoix"]],[1497,"X-gebonden gecompliceerde dysgenesie van corpus callosum"],[1499,"OBSOLEET: Syndroom van Cortada-Koussef-Matsumoto"],[1501,"Bijnierschorscarcinoom",["ACC","Adrenocorticaal carcinoom"]],[1505,"Korte rib - polydactylie-syndroom"],[1506,"Dunne ribben - kokervormige botten - dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Sharma-Kapoor-Ramji"]],[1507,"Autosomaal recessief syndroom van Robinow",["COVESDEM-syndroom","Costovertebraal segmentatiedefect - mesomelie-syndroom","RRS"]],[1508,"Coxo-auriculair syndroom"],[1509,"Coxopodopatellair syndroom",["Ischiocoxopodopatellair syndroom","Ischiopatellaire dysplasie","Ischiopubisch-patellair syndroom","Kleine patella-syndroom","SPS","Syndroom van Scott-Taor"]],[1512,"Syndroom van Crane-Heise"],[1513,"Craniodiafysaire dysplasie"],[1514,"Craniodigitaal - intellectuele achterstand-syndroom",["Craniodigitaal syndroom van Scott","Syndroom van Scott-Bryant-Graham"]],[1515,"Cranio-ectodermale dysplasie",["CED","Syndroom van Sensenbrenner"]],[1516,"Niet-syndromale bilambdoïde en sagittale craniosynostose",["BLSS","Bilaterale lambdoïdale en sagittale synostose","Geïsoleerde sagittale en bilambdoïde craniosynostose","Niet-syndromale sagittale en bilaterale lambdoïde synostose","Niet-syndromale synostose van pijlnaad en bilaterale lambdanaad","Niet-syndromale synostose van sutura sagittalis en bilaterale sutura lambdoidea"]],[1517,"Syndroom van Cantú",["Congenitale hypertrichose - acromegaloïde gelaatskenmerken-spectrum","Congenitale hypertrichose - grove gelaatskenmerken-spectrum","Hypertrichotische osteochondrodysplasie"]],[1519,"SPECC1L-gerelateerd hypertelorisme-syndroom",["Hypertelorisme-syndroom van Teebi","Brachycefalofrontonasale dysplasie"]],[1520,"Craniofrontonasale dysplasie",["CFND","CFNS","Craniofrontonasaal syndroom"]],[1521,"Craniofrontonasale dysplasie - Poland-anomalie - syndroom",["Syndroom van Webster-Deming"]],[1522,"Craniometafysaire dysplasie"],[1524,"Craniomicromelisch syndroom"],[1525,"Cranio-osteoartropathie",["Currarino idiopathische osteoartropathie","Reginato-Schiapachassesyndroom","Ziekte van Currarino"]],[1526,"OBSOLEET: Craniosynostose - synostosen - hypertensieve nefropathie-syndroom",["OBSOLEET: Acrocefalosynostose","OBSOLEET: Syndroom van Allain-Babin-Demarquez"]],[1527,"Craniosynostose, Philadelphia-type"],[1528,"Craniotelencefalische dysplasie"],[1529,"Craniofaciaal - doofheid - hand-syndroom",["CDHS","Craniofaciaal - gehoorverlies - hand-syndroom","Syndroom van Sommer-Young-Wee-Frye"]],[1530,"OBSOLEET: Craniosynostose - cataract-syndroom"],[1531,"Craniosynostose"],[1532,"Syndroom van Gómez-López-Hernández",["Cerebellotrigeminale-dermale dysplasie-syndroom","Craniosynostose - alopecie - hersendefect-syndroom"]],[1533,"OBSOLEET: Craniosynostose - aplasie van fibula-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Lowry"]],[1534,"OBSOLEET: Craniosynostose-radiale aplasie, Imaizumi-type",["OBSOLEET: Imaizumi-Kurokisyndroom"]],[1535,"Craniosynostose - dysmorfie - brachydactylie-syndroom",["Syndroom van Glass-Chapman-Hockley"]],[1538,"Craniosynostose - Dandy-Walker malformatie - hydrocefalus-syndroom",["Syndroom van Braddock-Jones-Superneau"]],[1540,"Syndroom van Jackson-Weiss",["Craniosynostose - hypoplasie van middengezicht - voetanomalieën-syndroom","JWS"]],[1541,"Craniosynostose, Boston-type",["Craniosynostose, Warman-type","Syndroom van Warman-Mulliken-Hayward"]],[1544,"Goedaardige focale insulten in adolescentie",["Adolescente goedaardige focale crisis","Benigne focale epilepsie in adolescentie","BFSA"]],[1545,"Syndroom van Crisponi"],[1546,"Cryptokokkose"],[1547,"Cryptomicrotie - brachydactylie - excessieve vingertopboog-syndroom",["Cryptomicrotie - brachydactylie-syndroom","Syndroom van Tonoki-Ohura-Niikawa"]],[1548,"Cryptorchidie - arachnodactylie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Van Benthem-Driessen-Hanveld"]],[1549,"OBSOLEET: Cryptosporidiose"],[1551,"Familiale goedaardige koperdeficiëntie",["Familiale goedaardige hypocupremie"]],[1552,"Syndroom van Currarino",["Triade van Currarino"]],[1553,"Syndroom van Curry-Jones",["Agenesie van het corpus callosum - polysyndactylie-syndroom"]],[1555,"Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose-syndroom",["Beare-Stevenson cutis gyrata-syndroom"]],[1556,"Cutis marmorata telangiectatica congenita",["CMTC"]],[1557,"Cutis verticis gyrata - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van McDowall"]],[1560,"Cysticercose"],[1561,"Fatale infantiele deficiëntie van cytochroom C-oxidase",["Fatale infantiele COX-deficiëntie","Fatale infantiele cardio-encefalomyopathie door deficiëntie van cytochroom C-oxidase"]],[1562,"OBSOLEET: Dacryocystitis - osteopoikilose-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Gunal-Seber-Basaran"]],[1563,"Syndroom van Dahlberg-Borer-Newcomer",["Lymfoedeem - hypoparathyreoïdie-syndroom","Syndroom van Dahlberg"]],[1564,"Dandy-Walker malformatie - faciaal hemangioom-syndroom"],[1566,"Dandy-Walker malformatie - postaxiale polydactylie-syndroom",["DWM met postaxiale polydactylie","Syndroom van Pierquin"]],[1568,"X-gebonden intellectuele achterstand - Dandy-Walker malformatie - aandoening van basale ganglia - insulten-syndroom",["AP1S2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","AP1S2-gerelateerde X-gebonden intellectuele achterstand","Syndroom van Pettigrew"]],[1569,"Syndroom van De Sanctis-Cacchione",["Xeroderma pigmentosum met neurologische manifestatie"]],[1570,"Symbrachydactylie van handen en voeten",["De Smet-Fabry-Frynssyndroom"]],[1571,"Syndroom van Knobloch",["Netvliesloslating - occipitale encefalocele-syndroom","Syndroom van Knobloch-Layer"]],[1572,"OBSOLEET: Gewone variabele immuundeficiëntie",["OBSOLEET: CVID","OBSOLEET: Idiopathische deficiëntie van immunoglobuline","OBSOLEET: Primaire deficiëntie van antilichamen","OBSOLEET: Primaire hypogammaglobulinemie"]],[1573,"Hypotrichose met juveniele maculadegeneratie",["HJMD","Hypotrichose met juveniele maculadystrofie"]],[1574,"Retinadegeneratie - nanoftalmie - glaucoom-syndroom",["Syndroom van Mackay-Shek-Carr"]],[1575,"OBSOLEET: Infantiele striato-thalamische degeneratie"],[1576,"Infantiele bilaterale striatale necrose",["IBSN","Infantiele striatonigrale degeneratie","Infantiele striatonigrale necrose"]],[1577,"OBSOLEET: Infantiele thalamische degeneratie"],[1578,"Deficiëntie van pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratase",["Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van dehydratase","Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van pterine-4-alfa-carbinolaminedehydratase","Hyperfenylalaninemie met primapterinurie"]],[1580,"Distale deletie 10p-syndroom",["Distale monosomie 10p","Monosomie 10pter","Telomerische deletie 10p"]],[1581,"Niet-distale deletie 10q-syndroom",["Niet-distale monosomie 10q","Niet-telomerische monosomie 10q"]],[1587,"Monosomie 13q14-syndroom",["Del(13)(q14)","Deletie 13q14-syndroom"]],[1590,"Distale deletie 13q-syndroom",["13q32-deletie","Deletie 13q32","Distale monosomie 13q","Monosomie 13q32","Telomerische deletie 13q"]],[1596,"Distale deletie 15q-syndroom",["15q26-deletiesyndroom","Distale monosomie 15q","Monosomie 15q26","Telomerische 15q-deletiesyndroom"]],[1597,"Distale deletie 17q-syndroom",["Distale monosomie 17q","Monosomie 17qter","Telomerische deletie 17q"]],[1598,"Monosomie 18p-syndroom",["18p- syndroom","Syndroom van De Grouchy type 1"]],[1600,"Monosomie 18q-syndroom",["18q- syndroom","18q-deletiesyndroom","Deletie 18q","Syndroom van De Grouchy type 2"]],[1606,"1p36-deletiesyndroom",["Del(1)(p36)","Deletie 1p36","Deletie 1pter","Monosomie 1p36","Monosomie 1pter","Subtelomerische 1p36-deletie"]],[1611,"OBSOLEET: Deletie 20p",["OBSOLEET: Monosomie 20p"]],[1617,"Ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom door 2q24-microdeletie",["Del(2)(q24)","Monosomie 2q24"]],[1620,"Distale deletie 3p-syndroom",["Telomerische monosomie 3p","3p-deletiesyndroom","3p-syndroom","Distale monosomie 3p","Monosomie 3pter"]],[1621,"3q13-microdeletiesyndroom",["Del(3)(q13)","Monosomie 3q13"]],[1625,"OBSOLEET: Deletie 4q",["OBSOLEET: Monosomie 4q"]],[1627,"Deletie 5q35-syndroom",["Del (5)(q35)","Del (5)(qter)","Distale 5q deletie","Monosomie 5q35","Telomerische deletie 5q"]],[1636,"Distale monosomie 7q36-syndroom",["Distale deletie 7q36","Monosomie 7qter","Telomerische deletie 7q36"]],[1642,"Distale deletie 9p-syndroom",["Distale monosomie 9p","Monosomie 9pter","Telomerische deletie 9p"]],[1643,"Xp22.3-microdeletiesyndroom",["Del(X)(p23)"]],[1646,"Chromosoom Y-microdeletiesyndroom",["Mannelijke onvruchtbaarheid door chromosoom Y-microdeletie","Microdeletie van de AZF-regio van Y-chromosoom"]],[1647,"Oculo-cerebro-cutaan syndroom",["Delleman-Oorthuyssyndroom","Dellemansyndroom","Leichtman-Wood-Rohnsyndroom","OCCS","Orbitale cyste met cerebrale en focale dermale misvormingen"]],[1648,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Dementie met Lewy-body",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Corticale Lewy-body-ziekte","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: DLB","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Diffuse Lewy-body-ziekte","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Lewy-body-dementie"]],[1651,"OBSOLEET: Syndroom van Dennis-Cohen"],[1652,"Ziekte van Dent",["Laag-molecuulgewicht proteïnurie met hypercalciurie en nefrocalcinose","Renaal syndroom van Fanconi met nefrocalcinose en nierstenen","Syndroom van Dent","X-gebonden recessieve hypercalciurische hypofosfatemische rachitis","X-gebonden recessieve nefrolithiase"]],[1653,"Dentinedysplasie",["DD"]],[1654,"OBSOLEET: Geboortetanden - intestinale pseudo-obstructie - persisterende ductus-syndroom"],[1655,"Mülleriaanse derivaten - lymfangiëctasie - polydactylie-syndroom",["Syndroom van Urioste"]],[1656,"Dermatitis herpetiformis",["Ziekte van Duhring-Brocq"]],[1657,"Dermato-osteolyse, Kirgizisch type"],[1658,"Afwezigheid van dermatoglyfen - congenitale milia-syndroom",["Syndroom van Basan-Baird","Afwezigheid van vingerafdrukken - aangeboren gerstekorrels-syndroom","Syndroom van Baird"]],[1659,"Dermatoleukodystrofie",["Cutis laxa-leukodystrofie"]],[1660,"Dermo-odontodysplasie"],[1661,"X-gebonden corneaal dermoïd",["Epitheliale corneadystrofie - kleine gestalte-syndroom","Syndroom van Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz","X-gebonden dermoïdcyste van hoornvlies"]],[1662,"Restrictieve dermopathie",["Letaal hyperkeratose - contracturen-syndroom","Letaal strakke huid - contracturen-syndroom","Letale restrictieve dermatopathie"]],[1664,"OBSOLEET: Embryonale disorganisatiesyndroom"],[1665,"Sporadische foetale hersendisruptiesequentie"],[1666,"Dextrocardie"],[1667,"Syndroom van Wolcott-Rallison",["Vroeg optredende diabetes mellitus met multipele epifysaire dysplasie","WRS"]],[1670,"Chronische diarree met villusatrofie"],[1671,"Gespleten ruggenmerg-malformatie type I",["Gespleten ruggenmerg-malformatie type 1","SCM type 1","SCM type I"]],[1672,"Diëncefaal syndroom",["Diëncefaal syndroom van de kindertijd","Diëncefaal syndroom van vermagering","Diëncefale cachexie","Russell diëncefale cachexie","Syndroom van Russell"]],[1674,"Digito-reno-cerebraal syndroom",["Eronen-Somer-Gustafssonsyndroom"]],[1675,"Deficiëntie van dihydropyrimidine-dehydrogenase",["Familiale pyrimidinemie"]],[1676,"Idiopathische pulmonale arteriële dilatatie"],[1677,"Familiale idiopathische dilatatie van rechteratrium"],[1678,"Syndroom van Dincsoy-Salih-Patel",["Faciale dysmorfie - ambigue genitaliën - hypopituïtarisme - korte ledematen-syndroom"]],[1679,"Difterie"],[1680,"OBSOLEET: Spastische diplegie, infantiel type",["OBSOLEET: Syndroom van Little"]],[1681,"Diprosopus",["Craniofaciale duplicatie","Diprosopie"]],[1682,"Arteriële dissectie - lentiginose-syndroom"],[1683,"Distichiasis - congenitale hartdefecten - perifere vasculaire anomalieën-syndroom"],[1685,"Distomatose",["Distomiasis","Infectie door Trematoda"]],[1686,"Cardiaal divertikel"],[1692,"Mozaïektrisomie 1-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 1","Trisomie 1 mozaïcisme"]],[1695,"Niet-distale duplicatie 10q-syndroom",["Niet-distale trisomie 10q","Niet-telomerische trisomie 10q"]],[1698,"Mozaïektrisomie 12-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 12","Trisomie 12 mozaïcisme"]],[1699,"Trisomie 12p-syndroom",["Duplicatie 12p"]],[1702,"Niet-distale duplicatie 13q-syndroom",["Niet-distale trisomie 13q","Niet-telomerische trisomie 13q"]],[1703,"Mozaïektrisomie 14-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 14","Trisomie 14 mozaïcisme"]],[1705,"Distale duplicatie 14q-syndroom",["Telomerische duplicatie 14q","Trisomie 14qter"]],[1706,"Mozaïektrisomie 15-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 15","Trisomie 15 mozaïcisme"]],[1707,"Distale duplicatie 15q-syndroom",["Distale trisomie 15q","Telomerische duplicatie 15q","Trisomie 15qter"]],[1708,"Mozaïektrisomie 16-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 16","Trisomie 16 mozaïcisme"]],[1711,"Mozaïektrisomie 17-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 17","Trisomie 17 mozaïcisme"]],[1713,"17p11.2-microduplicatiesyndroom",["Syndroom van Potocki-Lupski","Trisomie 17p11.2"]],[1715,"Trisomie 18p-syndroom",["Duplicatie 18p","Korte arm van chromosoom 18 duplicatie","Korte arm van chromosoom 18 trisomie"]],[1716,"Distale duplicatie 18q-syndroom",["Distale trisomie 18q","Telomerische duplicatie 18q","Trisomie 18qter"]],[1717,"Distale duplicatie 19q-syndroom",["Distale trisomie 19q","Telomerische duplicatie 19q","Trisomie 19qter"]],[1723,"Mozaïektrisomie 2-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 2","Trisomie 2 mozaïcisme"]],[1724,"Mozaïektrisomie 20-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 20","Trisomie 20 mozaïcisme"]],[1727,"22q11.2-duplicatiesyndroom",["22q11.2-microduplicatiesyndroom","Dup(22)(q11)","Duplicatie 22q11.2","Trisomie 22q11.2"]],[1738,"Trisomie 4p-syndroom",["Duplicatie 4p","Duplicatie van de korte arm van chromosoom 4","Trisomie van de korte arm van chromosoom 4"]],[1739,"OBSOLEET: Duplicatie 4q",["OBSOLEET: Trisomie 4q"]],[1742,"Trisomie 5p-syndroom",["Duplicatie 5p","Korte arm van chromosoom 5-trisomie"]],[1745,"Distale duplicatie 6p-syndroom",["Distale trisomie 6p","Telomerische duplicatie 6p","Trisomie 6pter"]],[1747,"Mozaïektrisomie 7-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 7","Trisomie 7 mozaïcisme"]],[1752,"Trisomie 8q-syndroom",["Duplicatie 8q"]],[1756,"Caudale duplicatie",["Dipygus","Gespleten chorda dorsalis-syndroom"]],[1757,"Fibulaire dimelie - diplopodie-syndroom",["Beenduplicatie - spiegelvoet-syndroom"]],[1759,"Thoraco-abdominale enterische duplicatie"],[1762,"Proximale Xq28-duplicatiesyndroom",["MECP2-duplicatiesyndroom","X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom, Lubs-type"]],[1764,"Familiale dysautonomie",["Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 3","Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type III","HSAN 3","Syndroom van Riley-Day"]],[1765,"OBSOLEET: Dyschondrosteose - nefritis-syndroom"],[1766,"Disequilibriumsyndroom",["CAMRQ-syndroom","Cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand - disequilibriumsyndroom-syndroom","Niet-progressieve cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand-syndroom","Onevenwichtigheidsyndroom","Syndroom van Uner Tan","UTS"]],[1767,"Familiale progressieve vestibulocochleaire disfunctie"],[1768,"Familiale caudale dysgenesie",["Syndroom van Rudd-Klimek"]],[1770,"Gonadale dysgenesie, XY-type - geassocieerde anomalieën-syndroom"],[1772,"45,X/46,XY gemengde gonadale dysgenesie",["45,X/46,XY MGD","45,X0/46,XY MGD","45,X0/46,XY gemengde gonadale dysgenesie"]],[1773,"Sacrococcygeale dysgenesie-associatie"],[1775,"Dyskeratosis congenita",["DC","DKC","Syndroom van Zinsser-Engman-Cole"]],[1777,"Syndroom van Temtamy",["Craniofaciale dysmorfie - coloboom - agenesie van corpus callosum-syndroom","Craniofaciale dysmorfie - coloboom - ontbrekende hersenbalk-syndroom","Syndroom van Temtamy-Shalash"]],[1778,"Faciale dysmorfie - sjaalscrotum - gewrichtslaxiteit-syndroom",["Syndroom van Seaver-Cassidy"]],[1779,"Dysmorfie - gespleten verhemelte - slappe huid"],[1780,"Syndroom van Thakker-Donnai",["Dysmorfie - meervoudige structurele anomalieën-syndroom"]],[1782,"Dysosteosclerose"],[1784,"Acrofrontofacionasale dysostose",["Syndroom van Richieri-Costa-Colletto"]],[1786,"Acrofaciale dysostose, Catania-type",["Syndroom van Opitz-Caltabiano"]],[1787,"Acrofaciale dysostose, Palagonia-type"],[1788,"Acrofaciale dysostose, Rodríguez-type"],[1789,"OBSOLEET: Craniofaciale dysostose - artrogrypose - progeroïde uiterlijk-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen"]],[1790,"Hypomandibulaire faciocraniale dysostose"],[1791,"Fronto-facio-nasale dysplasie",["Gollopsyndroom"]],[1792,"Humerospinale dysostose"],[1794,"Oculomaxillofaciale dysostose",["Syndroom van Richieri-Costa-Gorlin"]],[1795,"OBSOLEET: Perifere dysostose"],[1797,"Autosomaal dominante spondylocostale dysostose",["Autosomaal dominante spondylocostale dysplasie"]],[1798,"Craniofaciale dysostose - diafysaire hyperplasie-syndroom",["Autosomaal dominante osteosclerose, Stanescu-type","Dysostose, Stanescu-type","Osteosclerose, Stanescu-type"]],[1799,"Familiale ontwikkelingsdysfasie",["FOXP2-geassocieerde dysfasie","Syndroom van Billard-Toutain-Maheut"]],[1800,"OBSOLEET: Craniofaciocervicale osteoglyfische dysplasie",["OBSOLEET: Bazopoulou-Kyrkanidousyndroom"]],[1801,"Kyfomelische dysplasie"],[1802,"Hematodiafysaire dysplasie, Ghosal-type",["Diafysaire dysplasie - anemie-syndroom","Syndroom van Ghosal"]],[1803,"Thoracomelische dysplasie",["Dysplasie van thorax en ledematen, Rivera-type","Syndroom van Rivera-Perez-Salas"]],[1804,"Dyssegmentale dysplasie - glaucoom-syndroom"],[1806,"Ectodermale dysplasie - blindheid-syndroom"],[1807,"Focale faciale dermale dysplasie type III",["FFDD type III","FFDD3","Focale faciale dermale dysplasie 3, Setleis-type","Setleissyndroom"]],[1808,"Hidrotische ectodermale dysplasie, Christianson-Fourie-type",["Syndroom van Christianson-Fourie"]],[1809,"Hidrotische ectodermale dysplasie, Halal-type",["Syndroom van Halal-Setton-Wang","Trichodysplasie - abnormale dermatoglyfen - intellectuele achterstand-syndroom"]],[1810,"Autosomaal dominante hypohidrotische ectodermale dysplasie",["AD-HED"]],[1811,"Odontomicronychiale dysplasie"],[1812,"Ectodermale dysplasie - intellectuele achterstand - malformatie van centraal zenuwstelsel-syndroom"],[1816,"Leukomelanodermie - infantilisme - intellectuele achterstand - hypodontie - hypotrichose-syndroom",["Berlijn-syndroom","Ectodermale dysplasie, Berlijn-type"]],[1818,"Ectodermale dysplasie, tricho-odonto-onychiaal type"],[1819,"OBSOLEET: Epimetafysaire skeletdysplasie"],[1822,"Dysplasia epiphysealis hemimelica",["Ziekte van Trevor"]],[1823,"OBSOLEET: Gelokaliseerde epifysaire dysplasie"],[1824,"Syndroom van Lowry-Wood",["Epifysaire dysplasie - microcefalie - nystagmus-syndroom"]],[1825,"Epifysaire dysplasie - gehoorverlies - dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Finucane-Kurtz-Scott"]],[1826,"Frontometafysaire dysplasie"],[1827,"Acromelische frontonasale dysplasie",["AFND","Acromelische frontonasale dysostose","Syndroom van Toriello"]],[1830,"Immuno-ossale dysplasie, Schimke-type",["Spondylo-epifysaire dysplasie - nefrotisch syndroom","Syndroom van Schimke"]],[1831,"Syndroom van De Hauwere",["Irisdysplasie - hypertelorisme - doofheid-syndroom","Irisdysplasie - hypertelorisme - gehoorverlies-syndroom","Syndroom van De Hauwere-Chitty"]],[1832,"Osteosclerotische botdysplasie",["Syndroom van Raine"]],[1834,"Axiale mesodermale dysplasie-spectrum",["Blastogenesedefect","Syndroom van Russell-Weaver-Bull"]],[1836,"Mesomele dysplasie, Kantaputra-type",["MDK","Mesomele dysplasie van Kantaputra","Mesomele dysplasie, Thai-type"]],[1837,"Metafysaire chondrodysplasie, Rosenberg-type",["Syndroom van Rosenberg-Lohr"]],[1838,"Metafysaire dysplasie zonder hypotrichose",["Kraakbeen-haar hypoplasie-achtige skeletdysplasie zonder hypotrichose-syndroom"]],[1839,"Erfelijke muco-epitheliale dysplasie",["Syndroom van Urban-Schosser-Spohn"]],[1842,"OBSOLEET: Botdysplasie, letaal Holmgren-type",["OBSOLEET: Autosomaal recessieve letale chondrodysplasie, type ronde femorale inferieure epifyse"]],[1844,"OBSOLEET: Botdysplasie, Azouz-type"],[1848,"Agenesie van nier, bilateraal",["Renale agenesie, bilateraal"]],[1849,"OBSOLEET: Infundibulopelvisstenose - multicystische nier-syndroom"],[1850,"Renale dysplasie - megalocyste - sirenomelie-syndroom",["Syndroom van Selig-Benacerraf-Greene"]],[1851,"Multicystische dysplastische nier",["MCDK","Multicystische nierdysplasie"]],[1852,"OBSOLEET: X-gebonden retinale dysplasie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: X-gebonden retinadysplasie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: X-gebonden dysplasie van netvlies"]],[1855,"Spondylo-enchondrodysplasie",["Spondylometafysaire dysplasie met enchondromateuze veranderingen","SPENCD","Spondylo-enchondromatose"]],[1856,"Spondyloperifere dysplasie - korte ulna-syndroom"],[1858,"Skeletdysplasie - epilepsie - kleine gestalte-syndroom",["Syndroom van Gurrieri-Sammito-Bellussi"]],[1860,"Thanatofore dysplasie type 1",["TD1","Thanatofore dwerggroei type 1"]],[1861,"Thoracale dysplasie - hydrocefalie-syndroom"],[1863,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Trochleadysplasie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Femorale trochleaire groeve-insufficiëntie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hypoplasie van de femorale trochlea"]],[1864,"OBSOLEET: Congenitale valvulaire dysplasie"],[1865,"Dyssegmentale dysplasie, Silverman-Handmaker-type"],[1866,"Focale, segmentale of multifocale dystonie"],[1867,"Erfelijke bulleuze dystrofie, maculair type"],[1871,"Progressieve kegeldystrofie",["Kegeldystrofie"]],[1872,"Kegel-staafdystrofie"],[1873,"Syndroom van Jalili",["Kegel-staafdystrofie - amelogenesis imperfecta-syndroom"]],[1875,"Congenitale spierdystrofie - infantiel cataract - hypogonadisme-syndroom",["Syndroom van Bassoe"]],[1876,"Oculogastro-intestinale spierdystrofie",["Viscerale myopathie - familiale externe oftalmoplegie-syndroom"]],[1877,"Spierdystrofie - spongiose van witte stof-syndroom"],[1878,"TRIM32-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R8",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2H","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2H","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2H","LGMD door TRIM32-deficiëntie","LGMD type 2H","LGMD2H","Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van TRIM32-deficiëntie","Limb-girdle musculaire dystrofie type 2H","Sarcotubulaire myopathie","TRIM32-gerelateerde LGMD R8"]],[1879,"Melorheostose met osteopoikilose",["Gemengde scleroserende botdystrofie","MSBD-syndroom"]],[1880,"Ebstein-malformatie van tricuspidalisklep",["Ebstein-anomalie van tricuspidalisklep"]],[1882,"Hypohidrotische ectodermale dysplasie - hypothyreoïdie - ciliaire dyskinesie-syndroom",["ANOTHER-syndroom","HEDH-syndroom"]],[1883,"Ectodermale dysplasie - sensorineurale doofheid-syndroom",["Ectodermale dysplasie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom"]],[1884,"Ectopia lentis - chorioretinale dystrofie - myopie-syndroom",["Syndroom van Noble-Bass-Sherman"]],[1885,"Geïsoleerde ectopia lentis",["Ectopia lentis-syndroom","Familiale ectopia lentis"]],[1888,"Ectrodactylie - ectodermale dysplasie zonder schisis-syndroom",["EEC-syndroom zonder gespleten lip/gehemelte"]],[1889,"Ectrodactylie - gespleten verhemelte-syndroom",["ECP-syndroom"]],[1891,"Intellectuele achterstand - spasticiteit - ectrodactylie-syndroom",["Syndroom van Jancar"]],[1892,"Ectrodactylie - polydactylie-syndroom"],[1894,"Ectrodactylie - spina bifida - cardiopathie-syndroom",["Syndroom van Kasznica-Carlson-Coppedge"]],[1895,"Edinburgh-malformatiesyndroom",["Typus Edinburgensis"]],[1896,"EEC-syndroom",["Ectrodactylie - ectodermale dysplasie - gespleten lip/gehemelte-syndroom"]],[1897,"EEM-syndroom",["Ectodermale dysplasie - ectrodactylie - maculadystrofie-syndroom"]],[1899,"Syndroom van Ehlers-Danlos, artrochalasie-type",["Arthrochalasis multiplex congenita","EDS VII","EDS, artrochalasie-type","Syndroom van Ehlers-Danlos type 7","aEDS"]],[1900,"Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door lysylhydroxylase 1-deficiëntie",["Cutis hyperelastica","EDS VIA","Kyfoscoliotisch EDS door lysylhydroxylase 1-deficiëntie","Lysylhydroxylase-deficiënt EDS","Oculair-scoliotisch EDS","Syndroom van Ehlers-Danlos type 6A","kEDS-PLOD1"]],[1901,"Syndroom van Ehlers-Danlos, dermatosparaxis-type",["EDS, dermatosparaxis-type","Humaan dermatosparaxis EDS VIIC","Syndroom van Ehlers-Danlos type 7C","dEDS"]],[1902,"Ehrlichiose"],[1906,"Foetaal valproaat-spectrumstoornis",["Foetaal valproaat-syndroom","Foetaal valproïnezuur-syndroom","Valproïnezuur-embryopathie"]],[1908,"Aminopterine/methotrexaat-embryofoetopathie",["Aminopterine-embryopathiesyndroom","Foetaal aminopterinesyndroom"]],[1909,"Indometacine-embryofoetopathie",["Foetaal indometacinesyndroom"]],[1910,"Foetaal jodiumsyndroom"],[1911,"Cocaïne-embryofoetopathie",["Foetaal cocaïnesyndroom"]],[1912,"Foetaal hydantoïnesyndroom",["Fenytoïne embryofoetopathie","Foetaal dihydantoïnesyndroom"]],[1913,"Foetaal trimethadionsyndroom",["Antenatale trimethadioninfectie"]],[1914,"Vitamine K-antagonisten-embryofoetopathie",["Warfarine-embryopathie","Syndroom van di Sala","Vitamine K-antagonisten-embryofoetopathie","Vitamine K-antagonisten-embryopathie","Warfarine-embryofoetopathie"]],[1915,"Foetaal alcoholsyndroom",["ARBD","ARND","Alcohol-gerelateerde geboortedefecten","Alcohol-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","FAS","FASD","Foetaal alcohol spectrumstoornissen"]],[1916,"Diëthylstilbestrolsyndroom",["DES-embryofoetopathie","DES-syndroom","Distilbeen-embryofoetopathie","Diëthylstilbestrol-embryofoetopathie"]],[1917,"Foetaal methylkwiksyndroom",["Congenitale Minamata-ziekte","Foetale intoxicatie door methylkwik","Intra-uteriene intoxicatie door methylkwik","Prenatale intoxicatie door methylkwik"]],[1918,"Foetaal minoxidilsyndroom",["Prenatale blootstelling aan inoxidil"]],[1919,"Fenobarbital-embryopathie",["Prenatale blootstelling aan fenobarbital"]],[1920,"Tolueen-embryopathie"],[1923,"Methimazol-embryofoetopathie",["MMI/CMZ-embryofoetopathie","MMI/CMZ-embryopathie","Methimazol/carbimazol-embryofoetopathie","Methimazol/carbimazol-embryopathie"]],[1926,"Diabetische embryopathie",["Door diabetes geïnduceerde teratogeniciteit"]],[1927,"Syndroom van Emery-Nelson",["Hand- en voetmisvorming - plat gelaat-syndroom"]],[1928,"Congenitaal lobair emfyseem",["Congenitale lobaire hyperinflatie","Infantiele lobaire hyperinflatie"]],[1929,"Syndroom van Rasmussen",["Subacute encefalitis van Rasmussen"]],[1930,"Encefalitis door herpes-simplexvirus",["HSE","HSV-encefalitis","HSVE","Herpetische encefalitis","Meningo-encefalitis door herpes-simplexvirus","Neuro-invasie door herpes-simplexvirus"]],[1931,"Frontale encefalocele",["Anterieure encefalocele"]],[1933,"Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie",["Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidemie","Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonzuuracidurie","Mitochondriale encefalomyopathie - aminoacidopathie-syndroom","Syndroom van Booth-Haworth-Dilling","mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidemie","mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonacidurie","mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met methylmalonzuuracidurie"]],[1934,"Vroeg-infantiele ontwikkelingsstoornis en epileptische encefalopathie",["EIDEE","Syndroom van Ohtahara","Vroeg-infantiele epileptische encefalopathie met burstsuppressie"]],[1935,"Vroege myoclonische encefalopathie",["Vroege myoclonische encefalopathie met suppressie-uitbarstingen"]],[1937,"Syndroom van Eng-Strom",["Kleine gestalte - springvingers-syndroom","kleine gestalte - springvingers"]],[1939,"OBSOLEET: Vergiftiging door Bothrops lanceolatus",["OBSOLEET: Vergiftiging door de Martinique-lanspuntslang"]],[1940,"Deformiteit van schouder en thorax - congenitale hartziekte-syndroom"],[1941,"Juveniele absence-epilepsie",["JAE"]],[1942,"Epilepsie met myoclonisch-atonische insulten",["EMAS","EMAtS","Epilepsie met myoclonisch-astatische insulten","MAE","Myoclonisch-astatische epilepsie in de vroege kindertijd","Myoclonische atonische epilepsie","Syndroom van Doose"]],[1943,"Vroeg aanvangende progressieve encefalopathie met migrerende continue myoclonus"],[1945,"Zelflimiterende epilepsie met centrotemporale pieken",["BECRS","BECTS","BRE","Centrotemporale epilepsie","Goedaardige epilepsie in de kindertijd met centrotemporale pieken","Goedaardige familiale epilepsie in de kindertijd met rolandische pieken","Goedaardige rolandische epilepsie","Rolandische epilepsie","SeLECTS"]],[1946,"Amelo-cerebro-hypohidrotisch syndroom",["Epilepsie - dementie - amelogenesis imperfecta-syndroom","Syndroom van Kohlschutter-Tonz"]],[1947,"Noordse epilepsie",["CLN8-ziekte, Noordse epilepsie-variant","NCL, Noordse epilepsie-variant","Neuronale ceroïdlipofuscinose, Noordse epilepsie-variant","Progressieve epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Fins type"]],[1948,"Epilepsie - microcefalie - skeletdysplasie-syndroom",["Syndroom van Battaglia-Neri"]],[1949,"Zelflimiterende neonatale epilepsie",["BFNS","Goedaardige familiale neonatale convulsies","Goedaardige familiale neonatale epilepsie","Goedaardige familiale neonatale insulten","SeLNE"]],[1951,"Epilepsie - teleangiëctasie-syndroom"],[1952,"Epifysaire stippeling - osteoclastische hyperplasie-syndroom",["Pacman-dysplasie"]],[1954,"Congenitale letale erytrodermie"],[1955,"Spinocerebellaire ataxie type 34",["Erytrokeratodermie met ataxie","SCA34","Spinocerebellaire ataxie en erytrokeratodermie"]],[1956,"OBSOLEET: Erytromelalgie"],[1957,"Esthesioneuroblastoom",["Olfactorisch neuroblastoom"]],[1959,"Syndroom van Evans",["Auto-immune hemolytische anemie en auto-immune trombocytopenie","Immuun pancytopenie"]],[1962,"Exostose - anetodermie - brachydactylie type E-syndroom"],[1964,"Extrasystolen - kleine gestalte - hyperpigmentatie - microcefalie-syndroom",["Syndroom van Char-Douglas-Dungan"]],[1968,"Plat gelaat - microstomie - ooranomalie-syndroom",["Blefarofimose - telecanthus - microstomie-syndroom","Craniofaciaal syndroom van Simosa","Syndroom van Simosa-Penchaszadeh-Bustos"]],[1969,"Faciale dysmorfie - anorexie - cachexie - oog- en huidanomalieën-syndroom",["FACES-syndroom","Syndroom van Friedman-Goodman"]],[1970,"Faciale dysmorfie - macrocefalie - myopie - Dandy-Walker malformatie-syndroom"],[1972,"Letale facio-cardio-melische dysplasie"],[1973,"Faciocardiorenaal syndroom",["Syndroom van Eastman-Bixler"]],[1974,"Autosomaal recessief faciodigitogenitaal syndroom",["Aarskog-achtig syndroom","Faciodigitogenitaal syndroom, Koeweit-type","Syndroom van Teebi-Naguib-Alawadi"]],[1979,"Lipodystrofie door deficiëntie van peptidische groeifactoren",["Gecombineerde deficiëntie van insuline, insulineachtige groeifactor 1 (IGF1) en epidermale groeifactor (EGF)","Syndroom van Hoepffner-Dreyer-Reimers","Werner-achtig syndroom door gecombineerde deficiëntie van groeifactoren"]],[1980,"Bilaterale striatopallidodentate calcinose",["BSPDC","Cerebrovasculaire ferrocalcinose","Idiopathische calcificatie van basale ganglia","PFBC","Primaire familiale hersenverkalking"]],[1981,"Syndroom van Fanconi - ichthyosis - dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Deal-Barrat-Dillon"]],[1983,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Chronischevermoeidheidssyndroom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Chronische vermoeidheid - immuundisfunctie-syndroom","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Myalgische encefalomyelitis"]],[1984,"Syndroom van Fechtner",["Syndroom van Alport met leukocytinclusies en macrotrombocytopenie"]],[1986,"Gollop-Wolfgangcomplex",["Femur bifurcatie - monodactyleuze ectrodactylie"]],[1987,"Geïsoleerde agenesie/hypoplasie van femur",["CFD","CSF","Geïsoleerde congenitale femorale deficiëntie","Geïsoleerde congenitale korte femur","Geïsoleerde femorale agenesie/hypoplasie","Geïsoleerde femorale intercalaire meromelie"]],[1988,"Femoraal-faciaal syndroom",["FFS","FHUFS","Femorale hypoplasie - afwijkend aangezicht-syndroom"]],[1991,"Gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte",["Tessier spleet nummer 1,2"]],[1993,"Syndroom van Pai",["Mediaan gespleten bovenlip - lipoom van corpus callosum - faciale huidpoliepen op de middellijn-syndroom","Mediane schisis van bovenlip - lipoom van corpus callosum - faciale huidpoliepen op de middellijn-syndroom"]],[1995,"OBSOLEET: Gespleten lip - retinopathie-syndroom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gespleten lip - progressieve retinopathie-syndroom","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Ausems-Wittebol Post-Hennekam","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gespleten lip - kegel-staafdystrofie-syndroom"]],[1997,"Blefaro-cheilo-odontisch syndroom",["BCD syndroom","Blefarocheilodontisch syndroom","Ectropion inferior - gespleten lip en/of verhemelte-syndroom","Lagoftalmie - gespleten lip en verhemelte-syndroom","Lagoftalmie - gespleten lip en/of verhemelte-syndroom","Splijting - ectropion - conische tanden-syndroom","Syndroom van Elsching"]],[2001,"Gespleten lip/verhemelte - intestinale malrotatie - cardiopathie-syndroom",["Syndroom van McPherson-Clemens"]],[2003,"Gespleten lip/gehemelte - doofheid - sacraal lipoom-syndroom",["Gespleten lip/gehemelte - gehoorverlies - sacraal lipoom-syndroom","Syndroom van Lowry-Yong"]],[2004,"Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur",["LC","LTEC","Laryngo-tracheo-oesofageaal diasteem"]],[2005,"OBSOLEET: Laryngo-tracheo-oesofageale spleet - pulmonale hypoplasie-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Novak"]],[2006,"Mediane schisis van lip/mandibula",["Mediaan gespleten lip/mandibule","Mediane mandibulaire spleet","Mediane schisis van onderlip en onderkaak","Mediane schisis van onderste gelaatshelft"]],[2007,"Hypoplasie van kraakbeen van neusvleugel - coloboom - telecanthus-syndroom"],[2008,"Acrocardiofaciaal syndroom",["ACFS","CCGE-syndroom","Gespleten gehemelte - hartdefect - genitale anomalieën - ectrodactylie-syndroom"]],[2010,"Gespleten gehemelte - stijgbeugelfixatie - oligodontie-syndroom"],[2013,"Gespleten gehemelte - grote oren - klein hoofd-syndroom",["Syndroom van Say-Barber-Hobbs"]],[2014,"Gespleten verhemelte"],[2015,"Gespleten gehemelte - kleine gestalte - vertebrale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Mathieu-De Broca-Bony"]],[2016,"Gespleten verhemelte - laterale synechie-syndroom",["CPLS-syndroom"]],[2017,"Sternale splijting",["Gespleten sternum","Sternale bifurcatie"]],[2019,"Femur-fibula-ulna-complex",["Dysostose van femur-fibula-ulna","FFU-complex","Femur-fibula-ulna-syndroom"]],[2020,"Congenitale myopathie met vezeltype-disproportie",["CFTDM"]],[2021,"Fibrochondrogenese"],[2022,"Endocardiale fibro-elastose",["Endomyocardiale fibro-elastose"]],[2023,"Ongedifferentieerd pleomorf sarcoom",["Ongedifferentieerd pleiomorf sarcoom","UPS"]],[2024,"Erfelijke gingivale fibromatose",["Autosomaal dominante gingivafibromatose","Autosomaal dominante hyperplasie van gingiva","Erfelijke hyperplasie van tandvlees"]],[2025,"Gingivale fibromatose - faciale dysmorfie-syndroom"],[2026,"Gingivale fibromatose - hypertrichose-syndroom",["CGHT","Congenitale gegeneraliseerde hypertrichosis terminalis","Hirsutisme - congenitale gingivale hyperplasie-syndroom","Hypertrichose met of zonder gingivale hyperplasie"]],[2027,"Gingivale fibromatose - progressieve doofheid-syndroom",["Gingivale fibromatose - progressief gehoorverlies-syndroom","Syndroom van Jones"]],[2028,"Juveniele hyaliene fibromatose",["Syndroom van Murray-Puretic-Drescher","Syndroom van Puretic"]],[2029,"Multipele niet-ossificerende fibromatose",["Syndroom van Jaffe-Campanacci"]],[2030,"Fibrosarcoom"],[2031,"Hepatische fibrose - renale cysten - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Thompson-Baraitser"]],[2032,"Idiopathische pulmonale fibrose",["IPF","Idiopathische longfibrose"]],[2033,"OBSOLEET: Multifocale spierfibrose - verstopte bloedvaten-syndroom"],[2034,"Filariasis"],[2035,"Lymfatische filariasis"],[2036,"Scalp - oor - tepel-syndroom",["Syndroom van Finlay-Marks"]],[2037,"Congenitaal aortopulmonaal venster",["Congenitaal aortopulmonaal septumdefect","Congenitale aortopulmonale fistel"]],[2038,"Pulmonale arterioveneuze malformatie",["PAVM"]],[2039,"OBSOLEET: Congenitale systemische arterioveneuze fistel"],[2040,"Congenitale respiratoire-biliaire fistel"],[2041,"Coronaire arteriële fistel"],[2042,"OBSOLEET: Tracheo-oesofageale fistel - hypospadie-syndroom"],[2044,"Floating-Harbor-syndroom",["Syndroom van Leisti-Hollister-Rimoin"]],[2045,"FLOTCH-syndroom",["Leukonychia totalis - trichilemmale cysten - ciliaire dystrofie-syndroom"]],[2047,"Syndroom van Flynn-Aird"],[2048,"Syndroom van Foix-Chavany-Marie",["Bilateraal anterieur operculair syndroom","Facio-faryngo-glossale diplegie met automatisch-vrijwillige bewegingsdissociatie","Facio-faryngo-glosso-masticatoire diplegie"]],[2050,"Syndroom van Cole-Carpenter",["Botfragiliteit - craniosynostose - proptose - hydrocefalus-syndroom"]],[2051,"Fraser-achtig syndroom"],[2052,"Syndroom van Fraser",["Cryptoftalmie - syndactylie-syndroom"]],[2053,"Syndroom van Freeman-Sheldon",["Craniocarpotarsale dysplasie","Craniocarpotarsale dystrofie","Distale artrogrypose type 2A","Syndroom van Freeman-Burian","Whistling face-syndroom"]],[2054,"OBSOLEET: Osteochondritis van tarsaal/metatarsaal bot",["OBSOLEET: Aseptische necrose van het tarsale bot","OBSOLEET: Osteochondrose van het tarsale bot"]],[2055,"Groeiachterstand - brachydactylie - dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Frias"]],[2056,"Essentiële fructosurie",["Deficiëntie van fructokinase","Deficiëntie van ketohexokinase"]],[2057,"Blefarofimose - ptose - esotropie - syndactylie - kleine gestalte-syndroom",["Syndroom van Frydman-Cohen-Karmon"]],[2058,"Syndroom van Fryns-Smeets-Thiry"],[2059,"Syndroom van Fryns",["Hernia diaphragmatica - faciale dysmorfie - distale ledemaatanomalieën-syndroom"]],[2060,"Syndroom van Fukuda-Miyanomae-Nakata"],[2062,"Progressieve niet-infectieuze anterieure vertebrale fusie",["Kopenhagen-syndroom","PAVF"]],[2063,"Splenogonadale fusie - ledemaatdefecten - micrognatie-syndroom",["SGFLD-syndroom"]],[2064,"Posterieure fusie van lumbosacrale wervels - blefaroptose-syndroom",["Syndroom van Faulk-Epstein-Jones"]],[2065,"Syndroom van Galloway-Mowat",["Microcefalie - hiatus hernia - nefrotisch syndroom","Nefrose - neuronale dysmigratie-syndroom","Syndroom van Galloway"]],[2066,"Deficiëntie van gamma-aminoboterzuurtransaminase",["Deficiëntie van GABA-transaminase"]],[2067,"GAPO-syndroom",["Groeiachterstand - alopecie - pseudoanodontie - opticusatrofie-syndroom"]],[2069,"Gastrocutaan syndroom"],[2070,"Eosinofiele gastro-enteritis",["EGE","Eosinofiele enteritis","Eosinofiele gastro-enterocolitis"]],[2072,"Ziekte van Gaucher - oftalmoplegie - cardiovasculaire calcificatie-syndroom",["Cardiovasculaire ziekte van Gaucher","Ziekte van Gaucher type 3C","Ziekte van Gaucher-achtig"]],[2073,"Narcolepsie type 1",["Hypocretine/orexine-deficiëntiesyndroom","Narcolepsie - kataplexie","Ziekte van Gélineau"]],[2074,"Syndroom van Gemignani",["Spinocerebellaire ataxie - amyotrofie - doofheid-syndroom","Spinocerebellaire ataxie - amyotrofie - gehoorverlies-syndroom"]],[2075,"Genitopalatocardiaal syndroom",["Syndroom van Gardner-Silengo-Wachtel"]],[2076,"X-gebonden intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom"],[2077,"Syndroom van German",["Hypotonie - artrogrypose - faciale dysmorfie - lymfoedeem-syndroom"]],[2078,"Geroderma osteodysplastica"],[2081,"Cerebraal gigantisme - kaakcysten-syndroom",["Syndroom van Cramer-Niederdellmann"]],[2083,"Prominente glabella - microcefalie - hypogenitalisme-syndroom",["Syndroom van MacDermot-Winter"]],[2084,"Glaucoom - ectopia lentis - microsferofakie - stijve gewrichten - kleine gestalte-syndroom",["GEMSS-syndroom"]],[2085,"Glaucoom - slaapapneu-syndroom"],[2086,"Optische banenglioom"],[2087,"Glomerulonefritis - dun haar - teleangiëctasieën-syndroom"],[2088,"Syndroom van Fanconi-Bickel",["GSD door GLUT2-deficiëntie","Glycogeenstapelingsziekte door GLUT2-deficiëntie","Glycogenose door GLUT2-deficiëntie"]],[2089,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in lever",["GSD door hepatische glycogeensynthasedeficiëntie","GSD type 0a","Glycogeenstapelingsziekte door glycogeensynthasedeficiëntie in lever","Glycogeenstapelingsziekte door hepatische glycogeensynthasedeficiëntie","Glycogeenstapelingsziekte type 0a","Glycogenose type 0a"]],[2090,"GMS-syndroom",["Goniodysgenesie - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom"]],[2091,"Multinodulair struma - cystische nier - polydactylie-syndroom",["Syndroom van Daneman-Davy-Mancer","Thyroïdale-renale-digitale anomalieën"]],[2092,"Focale dermale hypoplasie",["Syndroom van Goltz","Syndroom van Goltz-Gorlin"]],[2095,"Syndroom van Gorlin-Chaudhry-Moss",["Craniofaciale dysostose - genitale, dentale en cardiale anomalieën-syndroom","Craniofaciale dysostose - hypertrichose - hypoplasie van labia majora-syndroom","GCM-syndroom","Tand- en ooganomalieën - persisterende ductus arteriosus - normale intelligentie-syndroom"]],[2097,"Syndroom van Grant"],[2098,"Acromesomele dysplasie, Grebe-type",["Chondrodysplasie, Grebe-type"]],[2099,"OBSOLEET: Syndroom van Grix-Blankenship-Peterson",["OBSOLEET: Craniofaciale en ossale defecten - intellectuele achterstand-syndroom"]],[2101,"Syndroom van Grubben-de Cock-Borghgraef",["Ontwikkelingsachterstand - hypotonie - hypertrofie van de extremiteiten-syndroom"]],[2102,"GTP-cyclohydrolase I-deficiëntie",["GTPCH-deficiëntie","Hyperfenylalaninemie door GTP-cyclohydrolasedeficiëntie"]],[2103,"Syndroom van Guillain-Barré",["GBS","Syndroom van Guillain-Barré-Strohl"]],[2104,"Dysmorfie - pectus carinatum - gewrichtslaxiteit-syndroom",["Syndroom van Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano"]],[2107,"Syndroom van Hall-Riggs"],[2108,"Syndroom van Hallermann-Streiff",["Dyscefaliesyndroom van François","Oculomandibulofaciaal syndroom"]],[2109,"Ernstig syndroom van Hallermann-Streiff",["Ernstig syndroom van Hallermann-Streiff-François","Syndroom van Dennis-Fairhurst-Moore","Syndroom van Hallermann-Streiff-François, ernstige vorm"]],[2110,"Hallux varus - preaxiale polysyndactylie-syndroom",["Syndroom van Kleiner-Holmes"]],[2111,"Cystisch hamartoom van long en nier",["Syndroom van Graham-Boyle-Troxell"]],[2112,"OBSOLEET: Folliculair hamartoom - alopecie - cystische fibrose-syndroom",["OBSOLEET: Folliculair hamartoom - alopecie - mucovisidose-syndroom","OBSOLEET: Folliculair hamartoom - alopecie - taaislijmziekte-syndroom"]],[2113,"Congenitaal hamartoom van hypothalamus-syndroom",["CHHS"]],[2114,"Heupdysplasie, Beukes-type",["BFHD","Familiale heupdysplasie, Beukes-type","Syndroom van Cilliers-Beighton","Vroegtijdige degeneratieve osteoartropathie van heup"]],[2115,"Syndroom van Harrod",["Cranio-facio-digito-genitaal syndroom"]],[2116,"Ziekte van Hartnup",["Aminoacidurie, Hartnup-type","Hartnupstoornis"]],[2117,"Syndroom van Hartsfield",["Holoprosencefalie - ectrodactylie - gespleten lip/verhemelte-syndroom"]],[2118,"Hawkinsinurie",["4-HPPD-deficiëntie","Deficiëntie van 4-alfa-hydroxyfenylpyruvaat-hydroxylase","Deficiëntie van 4-hydroxyfenylpyrodruivenzuur-dioxygenase"]],[2119,"HEC-syndroom",["Hydrocefalus - endocardiale fibro-elastose - cataract-syndroom"]],[2120,"OBSOLEET: Syndroom van Heckenlively"],[2122,"Kaposiform hemangio-endothelioom"],[2123,"Multifocaal infantiel hemangioom met extracutane betrokkenheid",["Diffuse neonatale hemangiomatose"]],[2124,"Caverneus hemangioom van aangezicht - raphe van supra-umbilicale middellijn-syndroom"],[2125,"Sacrale hemangiomen - meervoudige congenitale afwijkingen-syndroom"],[2126,"Solitaire fibreuze tumor",["SFT"]],[2128,"Geïsoleerde hemihyperplasie",["Geïsoleerde hemihypertrofie","Hemi 3-syndroom","Hemicorporale hypertrofie"]],[2129,"OBSOLEET: Hemihypertrofie - intestinaal web - corneale opaciteit-syndroom",["OBSOLEET: HIPO-syndroom"]],[2130,"Niet-syndromale hemimelie",["Niet-syndromale longitudinale meromelie"]],[2131,"Alternerende hemiplegie in de kindertijd",["AHC"]],[2132,"Hemoglobine C-ziekte",["HbCC-ziekte"]],[2133,"Hemoglobine E-ziekte"],[2134,"Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom",["Atypisch HUS","aHUS"]],[2135,"Cutane mastocytose - doofheid - microtie-syndroom",["Cutane mastocytose - gehoorverlies - microtie-syndroom","Mastocytose - kleine gestalte - doofheid-syndroom","Mastocytose - kleine gestalte - gehoorverlies-syndroom"]],[2136,"Syndroom van Hennekam",["Lymfoedeem - lymfangiëctasie - intellectuele achterstand-syndroom"]],[2137,"Auto-immune hepatitis",["AIH"]],[2138,"46,XX ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis",["46,XX ovotesticulaire DSD"]],[2139,"Syndroom van Hernández-Aguirre Negrete",["Intellectuele achterstand - epilepsie - knolvormige neus-syndroom"]],[2140,"Congenitale hernia diaphragmatica",["CHD","Congenitale middenrifbreuk"]],[2141,"Diafragmadefect - ledemaatdeficiëntie - schedeldefect-syndroom",["Syndroom van Froster-Huch"]],[2143,"Syndroom van Donnai-Barrow",["DBS/FOAR-syndroom","FOAR-syndroom","Facio-oculo-acoustico-renaal syndroom","Hernia diaphragmatica - exomphalos - hypertelorisme-syndroom","Hernia diaphragmatica - hypertelorisme - myopie - doofheid-syndroom","Middenrifbreuk - navelbreuk - hypertelorisme-syndroom","Syndroom van Holmes-Schepens","Syndroom van oculaire en faciale anomalieën, telecanthus en doofheid"]],[2145,"Craniosynostose, Herrmann-Opitz-type"],[2148,"Lissencefalie type 1 door doublecortin-genmutatie",["X-gebonden lissencefalie type 1"]],[2149,"Nodulaire neuronale heterotopie"],[2150,"Ziekte van Hirschsprung - brachydactylie type D-syndroom"],[2151,"Ziekte van Hirschsprung - ganglioneuroblastoom-syndroom"],[2152,"Syndroom van Mowat-Wilson",["Ziekte van Hirschsprung - intellectuele achterstand-syndroom"]],[2153,"Ziekte van Hirschsprung - nagelhypoplasie - dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Al Gazali-Donnai-Muller"]],[2155,"Ziekte van Hirschsprung - doofheid - polydactylie-syndroom",["Syndroom van Santos-Mateus-Leal","Ziekte van Hirschsprung - gehoorverlies - polydactylie-syndroom"]],[2156,"OBSOLEET: Hirsutisme - skeletdysplasie - intellectuele achterstand-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Wiedemann-Oldigs-Oppermann"]],[2157,"Histidinemie",["Deficiëntie van histidase","Deficiëntie van histidine-ammoniak-lyase","HAL-deficiëntie","HIS-deficiëntie","Histidinurie","Hyperhistidinemie"]],[2158,"Histidinurie - defect van niertubulus-syndroom"],[2161,"OBSOLEET: Holoacardius amorphus"],[2162,"Holoprosencefalie",["HPE"]],[2163,"Holoprosencefalie - craniosynostose-syndroom",["Genoasyndroom","Syndroom van Camero-Lituania-Cohen"]],[2165,"Holoprosencefalie - caudale dysgenesie-syndroom"],[2166,"Holoprosencefalie - postaxiale polydactylie-syndroom",["Pseudotrisomie 13-syndroom"]],[2167,"Syndroom van Holzgreve",["Gespleten verhemelte - Potter-sequentie - congenitale hartanomalieën - meso-axiale polydactylie - multipele malformaties-syndroom","Syndroom van Holzgreve-Wagner-Rehder"]],[2168,"Homocarnosinose",["Homocarnosinasedeficiëntie"]],[2169,"Methylcobalaminedeficiëntie type cblE",["Functionele methioninesynthasedeficiëntie type cblE"]],[2170,"Deficiëntie van methylcobalamine type cblG",["Functionele deficiëntie van methioninesynthase type cblG"]],[2172,"Microcefalie - glomerulonefritis - marfanoïde habitus-syndroom"],[2174,"Syndroom van Hunter-Carpenter-McDonald"],[2176,"Infantiele systemische hyalinose"],[2177,"Hydranencefalie"],[2180,"Hydrocefalus - costovertebrale dysplasie - anomalie van Sprengel-syndroom",["Syndroom van Ferlini-Ragno-Calzolari","Syndroom van Waaler-Aarskog"]],[2181,"Hydrocefalie - grote gestalte - gewrichtslaxiteit-syndroom",["Syndroom van Daish-Hardman-Lamont"]],[2182,"Hydrocefalus met stenose van aquaduct van Sylvius",["HSAS","Syndroom van Bickers-Adams","X-gebonden HSAS","X-gebonden aquaductale stenose","X-gebonden hydrocefalus","X-gebonden hydrocefalus met stenose van aquaduct van Sylvius"]],[2183,"Hydrocefalie - obesitas - hypogonadisme-syndroom",["Syndroom van Sengers-Hamel-Otten"]],[2184,"Hydrocefalie - lage umbilicale insertie-syndroom",["Syndroom van Palmer-Pagon"]],[2185,"Congenitale hydrocefalie",["Aangeboren waterhoofd","Congenitale hydrocefalus"]],[2186,"Hydrocefalus - blauwe sclerae - nefropathie-syndroom",["Syndroom van Daentl-Townsend-Siegel"]],[2189,"Hydrolethalus"],[2190,"OBSOLEET: Congenitale hydronefrose"],[2194,"OBSOLEET: Anti-HLA hyperimmunisatie"],[2195,"Dicarboxyl-aminoacidurie",["Glutamaat-aspartaat-transportdefect"]],[2196,"Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose met ernstige oculaire betrokkenheid",["FHHNC met ernstige oculaire betrokkenheid","Hypercalciurie - bilateraal maculacoloboom-syndroom","Syndroom van Meier-Blumberg-Imahorn"]],[2197,"Idiopathische hypercalciurie"],[2198,"Palmoplantaire keratodermie - oesofageaal carcinoom-syndroom",["Bennion-Pattersonsyndroom","Howell-Evanssyndroom","Hyperkeratose van handpalm of voetzool - oesofageaal carcinoom-syndroom","Keratodermie van handpalm of voetzool - oesofageaal carcinoom-syndroom","Keratosis palmoplantaris - oesofageaal carcinoom-syndroom","Palmoplantaire hyperkeratose - oesofageaal carcinoom-syndroom","Tylose - oesofageaal carcinoom"]],[2199,"Epidermolytische palmoplantaire keratodermie",["Diffuse erytrodermische palmoplantaire keratodermie, Voerner-type","Diffuse erytrodermische palmoplantaire keratodermie, Vörner-type","EPPK","Epidermolytische keratodermie van handpalm of voetzool","Epidermolytische palmoplantaire keratodermie van Voerner","Epidermolytische palmoplantaire keratodermie van Vörner"]],[2200,"Focale palmoplantaire en gingivale keratodermie",["Focale palmoplantaire en gingivale hyperkeratose"]],[2201,"Palmoplantaire keratodermie - spastische paralyse-syndroom",["Hyperkeratose van handpalm of voetzool - spastische verlamming-syndroom","Keratodermie van handpalm of voetzool - spastische verlamming-syndroom","Palmoplantaire hyperkeratose - spastische verlamming-syndroom","Powell-Venencie-Gordonsyndroom"]],[2202,"Palmoplantaire keratodermie - doofheid-syndroom",["Hyperkeratose van handpalm en voetzool - doofheid-syndroom","Keratodermie van handpalm en voetzool - doofheid-syndroom","PPK - doofheid-syndroom","Palmoplantaire hyperkeratose - doofheid-syndroom","Palmoplantaire hyperkeratose - gehoorverlies-syndroom","Palmoplantaire keratodermie - gehoorverlies-syndroom"]],[2203,"Hyperlysinemie",["Deficiëntie van lysine alfa-ketoglutaraat-reductase","Hyperlysinemie type I"]],[2204,"Dysplastische corticale hyperostose, Kozlowski-Tsuruta-type",["Syndroom van Kozlowski-Tsuruta"]],[2206,"Ankyloserende vertebrale hyperostose met tylose"],[2207,"Familiale primaire hyperparathyreoïdie"],[2209,"Maternale fenylketonurie-syndroom",["Fenylketonurische embryopathie","Hyperfenylalaninemische embryopathie","Maternale PKU-syndroom","Maternale hyperfenylalaninemie"]],[2211,"Hypertelorisme - hypospadie - polysyndactylie-syndroom",["Acrofrontofacionasaal syndroom type 2","Acrofrontofacionasale dysostose type 2","Syndroom van Naguib-Richieri-Costa"]],[2213,"Hypertelorisme - microtie - aangezichtsspleet-syndroom",["HMC-syndroom","Syndroom van Bixler-Christian-Gorlin"]],[2215,"Meervoudig pterygium - maligne hyperthermie-syndroom",["Maligne hyperthermie - artrogrypose - torticollis-syndroom","Syndroom van Froster-Iskenius-Waterson-Hall"]],[2216,"Geboortedefecten geïnduceerd door maternale hyperthermie"],[2218,"Cervicale hypertrichose - perifere neuropathie-syndroom"],[2220,"Hypertrichosis cubiti",["Behaarde ellebogen-syndroom","Syndroom van MacDermot-Patton-Williams"]],[2221,"Verworven hypertrichosis lanuginosa"],[2222,"Hypertrichosis lanuginosa congenita",["Hypertrichosis universalis"]],[2224,"Hypertryptofanemie"],[2227,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hypodontie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Tandagenesie"]],[2228,"Hypodontie - nageldysplasie-syndroom",["Hypodontie - nageldysgenesie-syndroom","Syndroom van Witkop","Tand en nagel-syndroom"]],[2229,"Gedilateerde cardiomyopathie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom",["Cardiogenitaal syndroom","Syndroom van Malouf","Syndroom van Najjar"]],[2230,"Hypogonadotroop hypogonadisme - frontopariëtale alopecie-syndroom",["Syndroom van Salti-Salem"]],[2232,"Primair hypergonadotroop hypogonadisme - partiële alopecie-syndroom",["Syndroom van Al Awadi-Farag-Teebi"]],[2233,"Hypogonadisme - mitralisklepprolaps - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Cantalamessa-Baldini-Ambrosi"]],[2234,"Mannelijk hypergonadotroop hypogonadisme - intellectuele achterstand - skeletanomalieën-syndroom",["Syndroom van Sohval-Soffer"]],[2235,"Hypogonadotroop hypogonadisme - retinitis pigmentosa-syndroom",["Syndroom van Chang-Davidson-Carlson"]],[2237,"Hypoparathyreoïdie - sensorineurale doofheid - nierziekte-syndroom",["HDR-syndroom","Hypoparathyreoïdie - sensorineuraal gehoorverlies - nierziekte-syndroom","Syndroom van Barakat"]],[2238,"Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie"],[2239,"Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door agenesie van bijschildklier"],[2241,"Megacystis - microcolon - intestinale hypoperistaltiek-syndroom",["Berdonsyndroom","Megacystis - microcolon - intestinale hypoperistaltiek - hydronefrose-syndroom"]],[2243,"Hypopituïtarisme - micropenis - gespleten lip/gehemelte-syndroom"],[2244,"Hypopituïtarisme - microftalmie-syndroom",["Syndroom van Kaplowitz-Bodurtha"]],[2245,"OBSOLEET: Hypopituïtarisme - postaxiale polydactylie-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Culler-Jones"]],[2246,"Cerebellaire hypoplasie - tapetoretinale degeneratie-syndroom"],[2248,"Hypoplastisch linkerhartsyndroom",["HLHS"]],[2249,"Hypoplasie van ulna - intellectuele achterstand-syndroom"],[2250,"Hyposmie - nasale en oculaire hypoplasie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom",["Arrhinie - microftalmie-syndroom van Bosma","Syndroom van Bosma-Henkin-Christiansen"]],[2251,"Duimmisvorming - alopecie - pigmentanomalie-syndroom",["Schaars haar - kleinde gestalte - huidanomalieën-syndroom"]],[2252,"Hypoplasie van radius - trifalangeale duimen - hypospadie - maxillair diasteem-syndroom",["Syndroom van Schmitt-Gillenwater-Kelly"]],[2253,"Foveale hypoplasie - preseniel cataract-syndroom",["Syndroom van O'Donnell-Pappas"]],[2254,"Pontocerebellaire hypoplasie type 1",["PCH1","Ziekte van Norman"]],[2255,"Hypoplasie van pancreas - diabetes - congenitale hartziekte-syndroom",["Syndroom van Yorifuji-Okuno"]],[2256,"Fibulo-ulnaire hypoplasie - nieranomalieën-syndroom",["Syndroom van Saito-Kuba-Tsuruta"]],[2257,"Primaire pulmonale hypoplasie"],[2258,"OBSOLEET: Congenitale unilaterale pulmonale hypoplasie"],[2260,"Oligomeganefronie",["Oligomeganefronische hypoplasie van nier"]],[2261,"Hypospadie - intellectuele achterstand-syndroom, Goldblatt-type",["Syndroom van Goldblatt-Wallis"]],[2266,"Hypotrichose-intellectuele achterstand, Lopes-type",["Syndroom van Lopes-Marques de Faria"]],[2267,"OBSOLEET: Ichthyosis - wang - wenkbrauw-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Sidransky-Feinstein-Goodman"]],[2268,"ICF-syndroom",["Immuundeficiëntie - centromeerinstabiliteit - faciale anomalieën-syndroom","Immuundeficiëntie - centromeerinstabiliteit - faciale dysmorfie-syndroom"]],[2269,"Ichthyosis - alopecie - eclabium - ectropion - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Jagell-Holmgren-Hofer"]],[2271,"Congenitale ichthyosis - microcefalus - tetraplegie-syndroom",["Congenitale ichthyosis - microcefalus - quadriplegie-syndroom"]],[2272,"Ichthyosis - orale en digitale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Clayton Smith-Donnai"]],[2273,"Folliculaire ichthyosis - alopecie - fotofobie-syndroom",["IFAP-syndroom","Ichthyosis follicularis - atrichie - fotofobie-syndroom"]],[2274,"Ichthyosis - hepatosplenomegalie - cerebellaire degeneratie-syndroom",["Syndroom van Dykes-Markes-Harper"]],[2278,"Ichthyosis - intellectuele achterstand - dwerggroei - nierfunctiestoornis-syndroom",["Syndroom van Passwell-Goodman-Siprkowski"]],[2282,"Dysmorfie - kleine gestalte - doofheid - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom",["Dysmorfie - kleine gestalte - gehoorverlies - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom","Syndroom van Ieshima-Koeda-Inagaki"]],[2284,"OBSOLEET: Primaire T-cel-immuundeficiëntie"],[2285,"Primaire basilaire invaginatie",["Syndroom van Bull-Nixon"]],[2286,"OBSOLEET: Solitaire mediane maxillaire centrale incisief-syndroom",["OBSOLEET: Enkele bovenste centrale snijtand","OBSOLEET: SMMCI"]],[2287,"Gefuseerde mandibulaire snijtanden"],[2289,"Neuronale intranucleaire inclusieziekte"],[2290,"Microvillusinclusieziekte",["Congenitale microvilleuze atrofie","Congenitale microvillusatrofie","MVID","Microvilleuze inclusieziekte"]],[2291,"Congenitale velofaryngeale incompetentie"],[2292,"OBSOLEET: Congenitale kromstand van pijpbeenderen - kleine gestalte - dolichomacrocefalie - oculair hypertelorisme-syndroom"],[2295,"Familiaal gewrichtshypermobiliteitssyndroom",["Familiaal gewrichtsinstabiliteitssyndroom","Familiale gewrichtslaxiteit","Gewrichtsinstabiliteitssyndroom"]],[2297,"Insulineresistentiesyndroom type A"],[2298,"Insulineresistentiesyndroom type B"],[2299,"Aortaboogonderbreking"],[2300,"Geïsoleerde multipele intestinale atresie",["Geïsoleerde meervoudige darmatresie"]],[2301,"Congenitaal kortedarmsyndroom"],[2302,"Asbestintoxicatie",["Asbestose"]],[2305,"Isotretinoïnesyndroom",["Isotretinoïne-embryopathie","Retinoïde-embryopathie","Retinoïnezuur-embryopathie"]],[2306,"Isotretinoïne-achtig syndroom",["Kawashimasyndroom","Microtie-aortaboogsyndroom"]],[2307,"IVIC-syndroom",["Oculo-oto-radiaal syndroom"]],[2308,"Syndroom van Jacobsen",["11q-terminale deletiesyndroom","Chromosoom 11q-deletiesyndroom","Del(11)(q23.3)","Del(11)(qter)","Distale deletie 11q","Distale monosomie 11q","Monosomie 11qter","Telomerische deletie 11q"]],[2309,"Pachyonychia congenita",["PC"]],[2310,"Afwezigheid van been - cataract-syndroom"],[2311,"Autosomaal recessieve spondylocostale dysostose",["Syndroom van Jarcho-Levin"]],[2312,"Voorbijgaande familiale neonatale hyperbilirubinemie",["Lucey-Driscollsyndroom"]],[2314,"Autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom door STAT3-deficiëntie",["AD-HIES door STAT3-deficiëntie","Autosomaal dominant HIES door STAT3-deficiëntie","Autosomaal dominant hyperimmunoglobuline E-syndroom door deficiëntie van signaaltransductor en -activator van transcriptie 3-proteïne"]],[2315,"Syndroom van Johanson-Blizzard",["JBS"]],[2316,"Neuro-ectodermaal syndroom van Johnson",["Alopecie - anosmie - conductief gehoorverlies - hypogonadisme-syndroom","Alopecie - anosmie - doofheid - hypogonadisme-syndroom","Syndroom van Johnson-McMillin"]],[2318,"Syndroom van Joubert met oculorenaal defect",["CORS","Cerebello-oculo-renaal syndroom","JS type B","JS-OR","Syndroom van Arima","Syndroom van Dekaban-Arima","Syndroom van Joubert met syndroom van Senior-Loken"]],[2319,"Syndroom van Juberg-Hayward",["Gespleten lip/gehemelte - abnormale duimen - microcefalie-syndroom","Orocraniodigitaal syndroom"]],[2321,"Syndroom van Jung"],[2322,"Kabuki-syndroom",["Kabuki make-up-syndroom","Syndroom van Niikawa-Kuroki"]],[2323,"Syndroom van Sanjad-Sakati",["HRD-syndroom","Hypoparathyreoïdie - intellectuele achterstand - dysmorfie-syndroom","Hypoparathyreoïdie - kleine gestalte - intellectuele achterstand - insulten-syndroom","SSS","Syndroom van Richardson-Kirk"]],[2324,"Osteopenie - intellectuele achterstand - dun haar-syndroom",["Syndroom van Kaler-Garrity-Stern"]],[2325,"Epidermolysis bullosa simplex met anodontie/hypodontie",["EBS met anodontie/hypodontie","Syndroom van Kallin"]],[2326,"Syndroom van Kallmann - hartziekte-syndroom"],[2328,"Syndroom van Kapur-Toriello",["Gespleten lip/gehemelte - afwijkingen van gelaat, oog, hart en darm-syndroom"]],[2329,"Syndroom van Karsch-Neugebauer",["Gespleten hand/gespleten voet - nystagmus-syndroom"]],[2330,"Fenomeen van Kasabach-Merritt",["Hemangioom - trombocytopenie-syndroom"]],[2331,"Ziekte van Kawasaki",["Mucocutaan lymfekliersyndroom"]],[2332,"KBG-syndroom",["ANKRD11-gerelateerde aandoening","Kleine gestalte - faciale en skeletale anomalieën - intellectuele achterstand - macrodontie-syndroom"]],[2333,"Syndroom van Kenny-Caffey",["Syndroom van Kenny"]],[2334,"Autosomaal dominante keratitis",["Erfelijke keratitis"]],[2335,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Geïsoleerde keratoconus"],[2337,"Diffuse palmoplantaire keratodermie, Botnisch type",["Diffuse palmoplantaire keratodermie, Botnië-type","NEPPK, Botnisch type","NEPPK, Botnië-type"]],[2338,"Geïsoleerde puntvormige palmoplantaire keratodermie",["Geïsoleerde puntvormige PPK","Geïsoleerde puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool","Geïsoleerde puntvormige keratodermie van handpalm of voetzool","Geïsoleerde puntvormige palmoplantaire hyperkeratose"]],[2339,"Keratosis follicularis - dwerggroei - cerebrale atrofie-syndroom"],[2340,"Keratosis follicularis spinulosa decalvans"],[2342,"Syndroom van Haim-Munk",["Haim-Munksyndroom","Hyperkeratose van handpalm of voetzool - periodontopathie - onychogrypose-syndroom","Keratodermie van handpalm of voetzool - periodontopathie - onychogrypose-syndroom","Keratosis palmoplantaris - periodontopathie - onychogrypose-syndroom","Palmoplantaire hyperkeratose - periodontopathie - onychogrypose-syndroom","Palmoplantaire keratodermie - periodontopathie - onychogrypose-syndroom"]],[2343,"OBSOLEET: Geïsoleerde klaverbladschedel-syndroom"],[2345,"Geïsoleerd syndroom van Klippel-Feil",["Congenitale cervicale vertebrale fusie","Congenitale gefuseerde cervicale segmenten","Klippel-Feil-sequentie","Malformatie van Klippel-Feil"]],[2346,"OBSOLEET: Angio-osteohypertrofisch syndroom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Klippel-Trénaunay-Weber"]],[2347,"Letale Kniest-achtige dysplasie"],[2348,"Familiale partiële lipodystrofie, Dunnigan-type",["FPLD2","Familiale partiële lipodystrofie type 2","Syndroom van Dunnigan"]],[2349,"Musculaire pseudohypertrofie - hypothyreoïdie-syndroom",["Syndroom van Hoffman","Syndroom van Kocher-Debré-Semelaigne"]],[2351,"Syndroom van Kousseff",["Sacrale meningocele - conotruncale hartdefecten-syndroom"]],[2352,"Syndroom van Kozlowski-Brown-Hardwick"],[2353,"Syndroom van Schilbach-Rott",["BRSS","Hypotelorisme - gespleten verhemelte - hypospadie-syndroom"]],[2355,"Syndroom van Kumar-Levick",["Nageldysplasie - camptodactylie - brachydactylie type B-syndroom"]],[2356,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arachnoïdale cyste",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arachnoïdcyste"]],[2357,"Bronchogenische cyste"],[2363,"Lacrimo-auriculo-dento-digitaal syndroom",["LADD-syndroom","LARD-syndroom","Lacrimo-auriculo-radio-dentaal syndroom","Levy-Hollistersyndroom"]],[2364,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van lactaatdehydrogenase",["GSD door deficiëntie van lactaatdehydrogenase","Glycogenose door deficiëntie van lactaatdehydrogenase","LDH-deficiëntie"]],[2368,"Gastroschisis",["Laparoschisis"]],[2369,"Ledemaat - lichaamswand-complex",["'Body-stalk'-anomalie","'Limb body wall'-complex","Anomalie van hechtsteel","LBWC-syndroom"]],[2370,"Larsen-achtige botdysplasie - kleine gestalte-syndroom"],[2371,"Letaal Larsen-achtig syndroom"],[2372,"Laryngocele"],[2373,"Congenitale laryngomalacie"],[2374,"Geïsoleerd congenitaal web van larynx",["Geïsoleerd congenitaal laryngeaal web","Geïsoleerd congenitaal larynxweb"]],[2375,"Paralyse van laryngeale abductor - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Plott"]],[2377,"Syndroom van Laurence-Moon",["LMS"]],[2378,"Syndroom van Laurin-Sandrow",["Spiegelhanden en -voeten - defecten van neus-syndroom","Syndroom van Sandrow"]],[2379,"Ziekte van Parkinson met vroege aanvang - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Laxova-Opitz","Syndroom van Waisman"]],[2380,"Ziekte van Legg-Calvé-Perthes",["Aseptische necrose van epifyse van femurkop","Osteochondrose van epifyse van femurkop","Ziekte van Perthes"]],[2382,"Syndroom van Lennox-Gastaut"],[2386,"Leuko-encefalopathie - palmoplantaire keratodermie-syndroom"],[2387,"Leukonychia totalis"],[2388,"Choreoacanthocytose",["ChAc","Chorea-acanthocytose","Syndroom van Levine-Critchley"]],[2389,"Syndroom van Lewis-Pashayan",["Gespleten lip/verhemelte - ectrodactylie-syndroom"]],[2390,"Syndroom van Lichstenstein"],[2391,"Congenitaal kort costocoracoïd ligament"],[2394,"Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie",["DLD-deficiëntie","Deficiëntie van dihydrolipoamidedehydrogenase","E3-deficiënte ahornsiroopurineziekte","E3-deficiënte esdoornsiroopurineziekte","E3-deficiënte maple syrup urine disease"]],[2396,"Encefalocraniocutane lipomatose",["Syndroom van Haberland"]],[2398,"Multipele symmetrische lipomatose",["Cefalothoracale lipodystrofie","Familiale goedaardige cervicale lipomatose","Lipomatose van Launois-Bensaude","Meervoudige symmetrische lipomatose","Ziekte van Madelung"]],[2399,"Nasopalpebraal lipoom - coloboom-syndroom"],[2400,"Perifere motorische neuropathie - dysautonomie-syndroom",["Syndroom van Lisker-Garcia-Ramos"]],[2404,"Loiasis"],[2405,"Verdikte oorlellen - conductieve doofheid-syndroom",["Syndroom van Escher-Hirt","Verdikte oorlellen - conductief gehoorverlies-syndroom"]],[2406,"Locked-in syndroom",["'Locked in'-syndroom","LIS","Pseudocoma"]],[2407,"Laryngo-onycho-cutaan syndroom",["LOC-syndroom","LOGIC-syndroom","Syndroom van Shabbir","Syndroom van laryngeaal en oculair granulatieweefsel bij kinderen van het Indiase subcontinent"]],[2408,"Syndroom van Lowe-Kohn-Cohen",["Doofheid - nefritis - anorectale malformatie-syndroom"]],[2409,"Syndroom van Lowry-MacLean"],[2410,"Hypergonadotroop hypogonadisme - cataract-syndroom",["Syndroom van Lubinsky"]],[2412,"Heupluxatie - dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Collins-Pope"]],[2414,"Congenitale pulmonale lymfangiëctasie",["Pulmonale lymfangiomatose"]],[2415,"Zeldzame lymfatische malformatie",["Zeldzame malformatie van lymfestelsel","LM","Lymfangioom"]],[2416,"Congenitaal primair lymfoedeem zonder systemische of viscerale betrokkenheid"],[2419,"Lymfoedeem - ptose-syndroom"],[2420,"Primair pulmonaal lymfoom"],[2427,"Macrocefalie - kleine gestalte - paraplegie-syndroom",["Syndroom van Volcke-Soekarman"]],[2429,"Macrocefalie - spastische paraplegie - dysmorfie-syndroom",["Fryns-macrocefalie"]],[2430,"Congenitale macroglossie"],[2431,"Centrale bilaterale macrogyrie"],[2432,"Macrosomie - microftalmie - gespleten verhemelte-syndroom",["Syndroom van Teebi-Al Saleh-Hassoon"]],[2435,"Hypo- en hypermelanotische cutane maculae - vertraagde groei - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Westerhof-Beemer-Cormane"]],[2437,"Syndroom van Czeizel-Losonci",["Gespleten hand - urineweganomalieën - spina bifida-syndroom","Gespleten hand met obstructieve uropathie, spina bifida en diafragmadefecten"]],[2438,"Hand-voet-genitaal syndroom",["HFGS","Hand-voet-uterus-syndroom"]],[2439,"Syndroom van Patterson-Stevenson-Fontaine",["Gespleten voet - mandibulofaciale dysostose-syndroom","Syndroom van Patterson-Stevenson"]],[2440,"Geïsoleerde gespleten hand-gespleten voet malformatie",["Ectrodactylie","Gespleten hand-voetmisvorming","SHFM"]],[2442,"X-gebonden lymfoproliferatieve aandoening",["Purtilosyndroom","XLP","Ziekte van Duncan"]],[2443,"Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door anomalieën van nucleair DNA",["OXPHOS-ziekte door anomalieën van nucleair DNA","OXPHOS-ziekte door nDNA-anomalieën","Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door nDNA-anomalieën"]],[2444,"Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen",["CCAM","CPAM","Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long","Congenitale cystische ziekte van long"]],[2445,"Conotruncale hartmalformaties"],[2447,"Congenitale malformatie van mitralisklep"],[2451,"Mucocutane veneuze malformaties",["Cutane en mucosale veneuze malformaties","VMCM","Veneuze malformaties van huid en slijmvlies"]],[2452,"OBSOLEET: Vasculaire malpositie"],[2453,"Syndroom van Malpuech",["3MC3-syndroom","Syndroom van Malpuech met aangezichtsspleet"]],[2454,"OBSOLEET: Familiaal intestinale malrotatie - faciale anomalieën-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Stalker-Chitayat"]],[2456,"Familiale surnumeraire tepels",["Geïsoleerde polythelie"]],[2457,"Mandibuloacrale dysplasie",["MAD"]],[2458,"OBSOLEET: Mandibulofaciale dysostose - doofheid - postaxiale polydactylie-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Opitz-Reynolds-FitzGerald"]],[2459,"Mansonelliasis",["Mansonellose"]],[2460,"Syndroom van Van den Ende-Gupta",["Marden-Walker-achtig syndroom","VDEGS"]],[2461,"Syndroom van Marden-Walker"],[2462,"Syndroom van Shprintzen-Goldberg",["Marfanoïde craniosynostose-syndroom","SGS"]],[2463,"Marfanoïde habitus - autosomaal recessieve intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Fragoso-Cantú"]],[2464,"Marfanoïd syndroom, De Silva-type"],[2466,"MASA-syndroom",["Intellectuele achterstand - afasie - schuifelende gang - geadduceerde duimen-syndroom"]],[2467,"Systemische mastocytose",["Mestcelziekte"]],[2470,"Syndroom van Matthew-Wood",["Anoftalmie - pulmonale hypoplasie-syndroom","PDAC-syndroom","Pulmonale hypoplasie - hernia diaphragmatica - anoftalmie - hartdefect-syndroom","Syndroom van Spear"]],[2471,"Syndroom van McDonough"],[2473,"Syndroom van McKusick-Kaufman",["Hydrometrocolpos - postaxiale polydactylie-syndroom","Syndroom van Kaufman-McKusick"]],[2474,"OBSOLEET: Syndroom van McLain-Dekaban",["OBSOLEET: Intellectuele achterstand - coloboom - slankheid-syndroom"]],[2475,"Witte voorhoofdslok met misvormingen"],[2476,"Dysrafie - gespleten lip/verhemelte - reductiedefect van ledemaat-syndroom",["Syndroom van Medeira-Dennis-Donnai"]],[2477,"Geïsoleerde megalencefalie"],[2478,"Megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten",["MLC","Megalencefalie - cystische leukodystrofie-syndroom","Megalencefalische leukodystrofie","Syndroom van Van der Knaap","Vacuoliserende megalencefalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten"]],[2479,"Megalocornea - intellectuele achterstand-syndroom",["MMR-syndroom","Syndroom van Neuhäuser"]],[2481,"Neurocutane melanocytose",["NCM","Neurocutane melanose"]],[2482,"Syndroom van Melhem-Fahl"],[2483,"Syndroom van Melkersson-Rosenthal"],[2484,"Syndroom van Melnick-Needles",["Osteodysplasie van Melnick-Needles"]],[2485,"Meloreostose"],[2486,"Dwarse ledemaatdeficiëntie - hemangioom-syndroom"],[2487,"Malformatie van onderste ledematen - hypospadie-syndroom",["Syndroom van Fried-Goldberg-Mundel"]],[2489,"Bovenste ledemaatdefect - oog- en oorafwijkingen-syndroom"],[2491,"Anomalieën van gang van Müller - ledemaatanomalieën-syndroom"],[2492,"FATCO-syndroom",["Aplasie van fibula - tibiale campomelie - oligosyndactylie-syndroom","Syndroom van Hecht-Scott"]],[2494,"Ziekte van Ménétrier",["Gigantisch-hypertrofische gastritis","Hypoproteïnemische hypertrofische gastropathie","Reuze hypertrofische gastritis"]],[2495,"Meningeoom"],[2496,"Mesomelie - synostosen-syndroom",["8q13-microdeletiesyndroom","Del(8)q(13)","Mesomele dysplasie met acrale synostosen, Verloes-David-Pfeiffer-type","Mesomelie - synostosen-syndroom, Verloes-David-Pfeiffer-type","Monosomie 8q13","Syndroom van Verloes-David"]],[2497,"Mesomele dysplasie van bovenste ledematen, Fryns-type",["Syndroom van Fryns-Hofkens-Fabry"]],[2498,"Syndactylie type 8",["Fusie van metacarpalen 4 en 5"]],[2499,"Metachondromatose"],[2500,"Acrogerie",["Acrogeria","Acrogerie, Gottron-type","Acrometagerie","Syndroom van Gottron"]],[2501,"Metafysaire chondrodysplasie, Spahr-type"],[2502,"Metafysaire dysostose - intellectuele achterstand - conductieve doofheid-syndroom",["Metafysaire dysostose - intellectuele achterstand - conductief gehoorverlies-syndroom"]],[2504,"Metafysaire dysplasie - maxillaire hypoplasie - brachydactylie-syndroom"],[2505,"Meervoudige goedaardige circumferentiële huidplooien op ledematen",["CCSF","Circumferentiële huidplooien, Kunze-type","Congenitale circumferentiële huidplooien","Syndroom van Kunze-Riehm"]],[2506,"Syndroom van Michels",["3MC1-syndroom","Oculopalatoskeletaal syndroom"]],[2507,"OBSOLEET: Syndroom van Mickleson"],[2508,"Agenesie van corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom",["ACC - abnormale genitaliën-syndroom","Microcefalie - agenesie van corpus callosum - abnormale genitaliën-syndroom","Syndroom van Proud","Syndroom van Proud-Levine-Carpenter"]],[2510,"Microsyndroom",["WARBM1","Warburg-microsyndroom"]],[2511,"Microbrachycefalie - ptose - gespleten lip-syndroom",["Syndroom van Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos"]],[2512,"Autosomaal recessieve primaire microcefalie",["Echte microcefalie","MCPH","Microcephalia vera"]],[2513,"Microcefalie - albinisme - digitale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Castro Gago-Pombo-Novo"]],[2514,"Autosomaal dominante primaire microcefalie"],[2515,"Microcefalie - cardiomyopathie-syndroom",["Syndroom van Winship-Viljoen-Leary"]],[2516,"Microcefalie - hartdefect - longmalsegmentatie-syndroom",["Syndroom van Ellis-Yale-Winter"]],[2518,"Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie-syndroom",["Autosomaal recessief chorioretinopathie - microcefalie - intellectuele achterstand-syndroom"]],[2519,"Microcefalie - epileptische aanvallen - intellectuele achterstand - hartziekte-syndroom"],[2521,"Microcefalie - gespleten verhemelte - abnormale retinale pigmentatie-syndroom",["Syndroom van Halal"]],[2522,"Microcefalie - fusie van cervicale wervelkolom-syndroom"],[2523,"Microcefalie - hersendefect - spasticiteit - hypernatriëmie-syndroom",["Syndroom van Franek-Bocker-Kahlen"]],[2524,"Pontocerebellaire hypoplasie type 2",["PCH2"]],[2526,"Microcefalie - chorioretinopathie - lymfoedeem-syndroom",["MLCRD"]],[2528,"Microcefalie - microcornea-syndroom, Seemanova-type",["Syndroom van Seemanova-Lesny"]],[2533,"Microcefalie - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom",["Microcefalie - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom","Syndroom van Kawashima-Tsuji"]],[2535,"OBSOLEET: Microcornea - corectopie - maculahypoplasie-syndroom"],[2536,"Microcornea - glaucoom - afwezige frontale sinussen-syndroom"],[2538,"Microgastrie - reductiedefect van ledemaat-syndroom"],[2542,"Geïsoleerde microftalmie - anoftalmie - coloboom",["Geïsoleerde MAC"]],[2543,"OBSOLEET: Microftalmie - cataract-syndroom",["OBSOLEET: Congenitaal cataract - microftalmie-syndroom"]],[2547,"Microftalmie - microtie - foetale akinesie-syndroom",["Syndroom van Thomas-Jewett-Raines"]],[2549,"Oculo-auriculo-vertebraal spectrum met radiale defecten",["Hemifaciale microsomie - radiale defecten","Moeschler-Clarrensyndroom"]],[2551,"Microsferofakie - metafysaire dysplasie-syndroom",["Syndroom van Verloes-Van Maldergem-de Marneffe"]],[2552,"Microsporidiose"],[2554,"Oor - patella - kleine gestalte-syndroom",["Syndroom van Meier-Gorlin"]],[2556,"Microftalmie met lineaire huiddefecten-syndroom",["MCOPS7","MIDAS-syndroom","MLS-syndroom","Microftalmie - dermale aplasie - sclerocornea-syndroom","Syndromale microftalmie type 7"]],[2557,"Syndroom van Mietens",["Intellectuele achterstand, Mietens-Weber-type"]],[2558,"Syndroom van Mikati-Najjar-Sahli",["Microcefalie - hypergonadotroop hypogonadisme - kleine gestalte-syndroom"]],[2560,"Syndroom van Moebius - axonale neuropathie - hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom"],[2561,"Piramidale molaren - abnormale bovenlip-syndroom",["Ackerman gefuseerde kieswortels-syndroom"]],[2563,"MOMO-syndroom",["Macrocefalie - obesitas - intellectuele achterstand - oogafwijkingen-syndroom","Macrosomie - obesitas - macrocefalie - oculaire afwijkingen-syndroom"]],[2564,"Tetramelische monodactylie",["Syndroom van Sommer-Hines"]],[2565,"Syndroom van Mononen-Karnes-Senac",["Skeletdysplasie - brachydactylie-syndroom"]],[2566,"Chronische infectie met Epstein-Barrvirus-syndroom",["CAEBV-syndroom","Chronische EBV-infectie-syndroom"]],[2569,"Syndroom van Moore-Federman",["Dwerggroei - stijfheid van gewricht - oculaire afwijkingen-syndroom"]],[2570,"Letaal intra-uteriene groeirestrictie - corticale malformatie - congenitale contracturen-syndroom",["Syndroom van Morse-Rawnsley-Sargent"]],[2571,"Syndroom van Woods-Black-Norbury"],[2572,"Spastische ataxie - corneadystrofie-syndroom",["Bedoeïnen spastische ataxiesyndroom","Spastische ataxie - oculaire anomalieën-syndroom","Syndroom van Mousa-Al Din-Al Nassar"]],[2573,"Moyamoya-ziekte",["Idiopathische moyamoya-ziekte"]],[2574,"Syndroom van Moynahan",["Alopecie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom, Moynahan-type"]],[2575,"Cystische fibrose - gastritis - megaloblastische anemie-syndroom",["Syndroom van Lubani-Al Saleh-Teebi"]],[2576,"Mulibrey-nanisme",["MUL","Mulibrey-groeistoornis","Spier-lever-hersenen-oog nanisme"]],[2578,"Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2",["Aplasie van gang van Müller - nierdysplasie - anomalieën van cervicale somieten-syndroom","Atypisch MRKH-syndroom","MRKH-syndroom type 2","MURCS-associatie"]],[2579,"Musculaire atrofie - ataxie - retinitis pigmentosa - diabetes mellitus",["Musculaire atrofie - ataxie - retinitis pigmentosa - diabetes mellitus"]],[2580,"OBSOLEET: Schouder- en gordeldefecten - familiale intellectuele achterstand-syndroom"],[2582,"Myalgie - eosinofilie-syndroom geassocieerd met tryptofaan"],[2583,"Mycetoom",["Madoera-voet","Madura-voet"]],[2584,"Klassieke mycosis fungoides",["Mycosis fungoides, Alibert-Bazin-type"]],[2585,"Ataxie - pancytopenie-syndroom",["ATXPC-syndroom","Myelocerebellaire stoornis","SAMD9L-gerelateerd ataxie - pancytopenie-syndroom"]],[2587,"Deficiëntie van myeloperoxidase",["MPO-deficiëntie"]],[2588,"Syndroom van Myhre",["Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - kleine gestalte - doofheid-syndroom","Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - kleine gestalte - gehoorverlies-syndroom","Myhre - laryngotracheale stenose - artropathie - prognathie - kleine gestalte-syndroom","Myhre-LAPS syndroom"]],[2589,"Myoclonus - cerebellaire ataxie - doofheid-syndroom",["Myoclonus - cerebellaire ataxie - gehoorverlies-syndroom"]],[2590,"Spinale musculaire atrofie - progressieve myoclonusepilepsie-syndroom",["Erfelijke myoclonus - progressieve distale musculaire atrofie-syndroom","Erfelijke myoclonus - progressieve distale spieratrofie-syndroom","Spinale spieratrofie - progressieve myoclonische epilepsie-syndroom","Syndroom van Jankovic-Rivera"]],[2591,"Infantiele myofibromatose"],[2593,"Myopathie met tubulaire aggregaten"],[2596,"Myopathie en diabetes mellitus"],[2597,"Mitochondriale myopathie - melkzuuracidose - doofheid-syndroom",["Mitochondriale myopathie - melkzuuracidose - gehoorverlies-syndroom"]],[2598,"Mitochondriale myopathie en sideroblastische anemie",["MLASA","Mitochondriale myopathie en sideroblastaire anemie","Myopathie, lactaatacidose en sideroblastische anemie","Myopathie, melkzuuracidose en sideroblastische anemie"]],[2601,"OBSOLEET: Myopathie - groeivertraging - intellectuele achterstand - hypospadie-syndroom"],[2604,"Familiale viscerale myopathie",["Erfelijke holle viscerale myopathie","Familiale holle viscerale myopathie","Megaduodenum en/of megacystis"]],[2608,"N-syndroom"],[2609,"Geïsoleerde complex I-deficiëntie",["Geïsoleerde NADH-CoQ-reductasedeficiëntie","Geïsoleerde NADH-co-enzym Q-reductasedeficiëntie","Geïsoleerde NADH-ubiquinonreductasedeficiëntie","Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex I-deficiëntie"]],[2611,"Lineaire verruceuze naevus-syndroom",["Lineair hamartoom-syndroom"]],[2612,"Lineaire naevus sebaceus-syndroom",["Naevus sebaceus van Jadassohn","Naevus sebaceus-syndroom","Organoïde naevus-syndroom","Syndroom van Schimmelpenning","Syndroom van Solomon"]],[2613,"Nagel-patella-achtige nierziekte",["Syndroom van Salcedo"]],[2614,"Nagel - patella-syndroom",["Onycho-osteodysplasie","Syndroom van Turner-Kieser"]],[2615,"Syndroom van Nakajo-Nishimura",["Amyotrofie - vetweefselanomalie-syndroom","Secundaire hypertrofische osteoperiostose met pernio"]],[2616,"3M-syndroom",["3-M-syndroom","Kleine gestalte-syndroom, Yakut-type"]],[2617,"Microcefale primordiale dwerggroei, Montreal-type",["Vogelkopachtige dwerggroei, Montreal-type"]],[2619,"Brachydactyleuze dwerggroei, Mseleni-type",["Gewrichtsziekte van Mseleni"]],[2621,"OBSOLEET: Laag geboortegewicht - dwerggroei - dysgammaglobulinemie-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Christian-Rosenberg"]],[2623,"Geleofysische dysplasie",["Geleofysische dwerggroei"]],[2626,"OBSOLEET: Hypopituïtarisme - kleine gestalte - skeletanomalieën-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Blethen-Wenick-Hawkins"]],[2631,"Mesomele dwerggroei - gespleten verhemelte - camptodactylie-syndroom",["Mesomele dysplasie, Kozlowski-Reardon-type","Mesomele dysplasie, Reardon-type","Syndroom van Reardon-Hall-Slaney"]],[2632,"Mesomele dysplasie van Langer",["Mesomele dwerggroei, Langer-type"]],[2633,"Mesomele dysplasie, Nievergelt-type",["Mesomele dwerggroei, Nievergelt-type","Syndroom van Nievergelt"]],[2634,"Mesomele dwerggroei, Reinhardt-Pfeiffer-type",["Mesomele dysplasie, Reinhardt-Pfeiffer-type","Syndroom van Reinhardt-Pfeiffer"]],[2635,"Metatropische dysplasie",["Metatropische dwerggroei"]],[2636,"Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei types I en III",["MOPD types I en III","Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei, Taybi-Linder-type","Microcefale primordiale dwerggroei, Crachami-type","Syndroom van Taybi-Linder"]],[2637,"Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II",["MOPD type II","Majewski osteodysplastische primordiale dwerggroei type II"]],[2639,"Fibula-aplasie - complexe brachydactylie-syndroom",["Syndroom van Du Pan"]],[2640,"Letale dwerggroei met korte ledematen, McAlister-Crane-type",["McAlister-Cranesyndroom"]],[2641,"OBSOLEET: Micromelische dwerggroei, Fryns-type"],[2643,"Microcefale primordiale dwerggroei, Toriello-type"],[2645,"Osteoglofone dysplasie",["Osteoglofone dwerggroei"]],[2646,"Parastremmatische dysplasie",["Parastremmatische dwerggroei"]],[2649,"Kleine gestalte - intellectuele achterstand - ooganomalieën - gespleten lip/verhemelte-syndroom",["Syndroom van Richieri Costa-Guion Almeida"]],[2650,"OBSOLEET: Dwerggroei - intellectuele achterstand - oogabnormaliteit-syndroom",["OBSOLEET: Mollica-Pavone-Antenersyndroom"]],[2653,"OBSOLEET: Osteochondrodysplastisch nanisme - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom",["OBSOLEET: Osteochondrodysplastisch nanisme - gehoorverlies - retinitis pigmentosa-syndroom","OBSOLEET: Osteochondrodysplastische dwerggroei - doofheid - retinitis pigmentosa-syndroom","OBSOLEET: Osteochondrodysplastische dwerggroei - gehoorverlies - retinitis pigmentosa-syndroom"]],[2654,"Syndesmodysplastische dwerggroei",["Laplane-Fontaine-Lagarderesyndroom"]],[2655,"Thanatofore dysplasie",["TD","Thanatofore dwerggroei"]],[2658,"Hyperostotische dysplasie Lenz-Majewski",["Hyperostotische dysplasie, Lenz-Majewski-type","Lenz-Majewski hyperostotische dwerggroei","Syndroom van Lenz-Majewski"]],[2661,"Dwerggroei - grote wervels-syndroom"],[2662,"Syndroom van Keipert",["Naso-digito-akoestisch syndroom"]],[2663,"Syndroom van Nathalie",["Doofheid - cataract - skeletale anomalieën-syndroom","Sensorineuraal gehoorverlies - cataract - skeletale anomalieën - cardiomyopathie-syndroom"]],[2665,"Congenitaal mesoblastisch nefroom"],[2666,"Volwassen familiale nefronoftise - spastische quadriparese-syndroom"],[2668,"Nefropathie - doofheid - hyperparathyreoïdie-syndroom",["Nefropathie - gehoorverlies - hyperparathyreoïdie-syndroom","Syndroom van Edwards-Patton-Dilly"]],[2669,"Nefrose - doofheid - urineweg - digitale misvormingen-syndroom",["Syndroom van Braun-Bayer"]],[2670,"Syndroom van Pierson",["Microcorie - congenitale nefrose-syndroom"]],[2671,"Syndroom van Neu-Laxova"],[2672,"Syndroom van Neuhauser-Eichner-Opitz",["Terugkerende encefalophathie in de kinderjaren"]],[2673,"Neurofaciodigitorenaal syndroom",["Syndroom van Freire-Maia-Pinheiro-Opitz"]],[2674,"Cyprus faciaal-neuromusculoskeletaal syndroom"],[2675,"OBSOLEET: Neuroaxonale dystrofie - renale tubulaire acidose-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Maccario-Mena"]],[2676,"Neuro-ectodermaal-endocrien syndroom",["Oerter-Friedman-Andersonsyndroom"]],[2677,"OBSOLEET: Neuro-epithelioom"],[2678,"Familiale geïsoleerde café-au-lait maculae",["CALS-syndroom, geïsoleerd","Familiale CALMs, geïsoleerd","Familiale CALSs, geïsoleerd","Familiale geïsoleerde café-au-lait vlekken","Meervoudige geïsoleerde café-au-lait vlekken","Multipele geïsoleerde café-au-lait-syndroom"]],[2679,"OBSOLEET: Infantiele axonale neuropathie"],[2680,"Hypomyeliniserende neuropathie - artrogrypose-syndroom"],[2686,"Cyclische neutropenie"],[2687,"Neutropenie - hyperlymfocytose met grote granulaire lymfocyten-syndroom"],[2688,"Volwassen idiopathische neutropenie",["Volwassen chronische idiopathische neutropenie"]],[2689,"Intermitterende neutropenie"],[2690,"Neutropenie - monocytopenie - doofheid-syndroom",["Neutropenie - monocytopenie - gehoorverlies-syndroom"]],[2691,"Syndroom van Nevo",["Cerebrale reuzengroei, Nevo-type"]],[2694,"OBSOLEET: Epidermale naevus - vitamine D-resistente rachitis-syndroom"],[2695,"Bifide neus"],[2697,"Artrogrypose - nierfunctiestoornis - cholestase-syndroom",["ARC-syndroom"]],[2698,"Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom",["Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - keratodermie van handpalm of voetzool-syndroom","Knokkelkussens - leukonychie - sensorineurale doofheid - palmoplantaire keratodermie-syndroom","Syndroom van Bart-Pumphrey"]],[2699,"Mediane nodulus van bovenlip",["Knobbel op midden van bovenlip"]],[2700,"Noma",["Cancrum oris"]],[2701,"Syndroom van Noonan-achtige aandoening met loszittend anageen haar",["NS/LAH","Syndroom van Mazzanti"]],[2703,"Wijnvlekken - mega cisterna magna - hydrocefalus",["Novasyndroom"]],[2704,"Urofaciaal syndroom",["Gedeeltelijke aangezichtsverlamming met urinewegafwijkingen","Hydronefrose - omgekeerde glimlach-syndroom","Omgekeerde glimlach - neurogene blaas-syndroom","Syndroom van Ochoa"]],[2705,"OBSOLEET: Oculocerebrale dysplasie",["OBSOLEET: Behrens-Baumann-Vogelsyndroom","OBSOLEET: Microftalmie - optische zenuwaplasie"]],[2706,"OBSOLEET: Oculo-cerebro-acraal syndroom"],[2707,"Oculo-cerebro-faciaal syndroom, Kaufman-type"],[2708,"OBSOLEET: Oculocerebro-ossaal syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Plum"]],[2709,"Oculodentaal syndroom, Rutherfurd-type",["Gingivale hypertrofie - corneadystrofie","Rutherfurdsyndroom"]],[2710,"Oculodentodigitale dysplasie",["ODDD-syndroom","ODOD-syndroom","Oculodento-ossale dysplasie","Oculodentodigitaal syndroom","Syndroom van Meyer-Schwickerath","Syndroom van Meyer-Schwickerath-Weyers"]],[2712,"Oculofaciocardiodentaal syndroom",["Cataract - microftalmie - radiculomegalie - hartseptumdefect-syndroom","OFCD-syndroom"]],[2713,"Oculo-osteocutaan syndroom"],[2714,"Oculopalatocerebraal syndroom",["Oculopalatocerebrale dwerggroei"]],[2715,"Ernstig oculo-reno-cerebellair syndroom",["ORC-syndroom","Oculorenocerebellair syndroom","Syndroom van Hunter-Jurenka-Thompson"]],[2716,"OBSOLEET: Oculo-skeletaal-renaal syndroom"],[2717,"Oculo-tricho-anaal syndroom",["Manitoba oculo-tricho-anaal syndroom"]],[2718,"Oculotrichodysplasie",["Syndroom van Cecato de Lima-Pinheiro"]],[2719,"Oculocerebrale hypopigmentatie-syndroom, Cross-type",["Syndroom van Cross"]],[2720,"Oculocerebrale hypopigmentatie-syndroom, Preus-type"],[2721,"Odonto-onycho-dermale dysplasie",["OODD"]],[2722,"Odonto-onycho dysplasie - alopecie-syndroom"],[2723,"Odontotrichomelisch syndroom",["Syndroom van Freire-Maia"]],[2724,"Odontomatose - aortae esophagus stenosis-syndroom",["Syndroom van Bader"]],[2725,"Oogdefecten - arachnodactylie - cardiopathie-syndroom",["Syndroom van Al Gazali-Al Talabani","Syndroom van Al Gazali-Lytle"]],[2728,"Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Ohdo-type",["BMRS, Ohdo-type","Blefarofimose-syndroom, Ohdo-type","Syndroom van Ohdo","Syndroom van Ohdo-Madokoro-Sonoda"]],[2729,"Syndroom van Okamoto"],[2730,"Postaxiale tetramelische oligodactylie"],[2731,"Taurodontie - afwezige tanden - dun haar-syndroom"],[2732,"Olivopontocerebellaire atrofie - doofheid-syndroom",["Olivopontocerebellaire atrofie - gehoorverlies-syndroom"]],[2733,"Omodysplasie"],[2736,"Letale omfalocele - gespleten verhemelte-syndroom",["Syndroom van Czeizel"]],[2737,"Onchocerciase"],[2739,"Onycho-tricho-dysplasie - neutropenie-syndroom",["ONMR-syndroom","Syndroom van Itin","Trichothiodystrofie type G"]],[2741,"Oftalmomandibulomele dysplasie",["OMM-syndroom","Syndroom van Pillay"]],[2742,"OBSOLEET: Oftalmoplegie - myalgie - tubulaire aggregaten-syndroom"],[2743,"Oftalmoplegie - intellectuele achterstand - lingua scrotalis-syndroom",["Syndroom van Levic-Stefanovic-Nikolic"]],[2744,"Horizontale blikparese met progressieve scoliose",["HGPPS","Horizontale blikverlamming met progressieve scoliose","Progressieve externe oftalmoplegie en scoliose"]],[2745,"Opitz GBBB-syndroom",["Hypertelorisme - hypospadie-syndroom","Hypertelorisme - oesofageale anomalie - hypospadie-syndroom","Hypospadie - dysfagie-syndroom","Opitz BBB/G-syndroom","Opitz BBBG-syndroom","Opitz G/BBB-syndroom","Syndroom van Opitz-Frias"]],[2746,"Opsismodysplasie"],[2749,"Oromandibulaire hypogenesie - hypogenesie van ledematen-syndroom",["Oroacraal syndroom"]],[2750,"Orofaciodigitaal syndroom type 1",["OFD1","OFDI","OFDSI","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 1","Syndroom van Papillon-Léage-Psaume"]],[2751,"Orofaciodigitaal syndroom type 2",["OFD2","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 2","Syndroom van Mohr"]],[2752,"Orofaciodigitaal syndroom type 3",["OFD3","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 3","Syndroom van Sugarman"]],[2753,"Orofaciodigitaal syndroom type 4",["OFD4","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 4","Syndroom van Baraitser-Burn","Syndroom van Mohr-Majewski"]],[2754,"Orofaciodigitaal syndroom type 6",["OFD6","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 6","Polydactylie - gespleten lip/verhemelte - psychomotorische retardatie-syndroom","Syndroom van Joubert met oraal-faciaal-digitaal syndroom","Syndroom van Joubert met orofaciodigitaal defect","Syndroom van Váradi","Syndroom van Váradi-Papp"]],[2755,"Orofaciodigitaal syndroom type 8",["OFD8","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 8","Oraal-faciaal-digitaal syndroom, Edwards-type","Orofaciodigitaal syndroom, Edwards-type"]],[2756,"OBSOLEET: Orofaciodigitaal syndroom type 10",["OBSOLEET: OFD10","OBSOLEET: Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 10","OBSOLEET: Orofaciodigitaal syndroom met aplasie van fibula","OBSOLEET: Syndroom van Figuera"]],[2759,"Ongeperforeerde orofarynx - costovertebrale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Seghers"]],[2760,"OSLAM-syndroom",["Osteosarcoom - ledemaatanomalieën - erytroïde macrocytose-syndroom"]],[2762,"Progressieve ossale heteroplasie",["Familiale ectopische ossificatie","POH"]],[2763,"Osteocraniostenose",["Dysplasie met dunne botten","Osteocraniosplenisch syndroom"]],[2764,"Osteochondritis dissecans",["Ziekte van König"]],[2765,"OBSOLEET: Hypertrichotische osteochondrodysplasie"],[2767,"Carpotarsale osteochondromatose",["Syndroom van Maroteaux-Le Merrer-Bensahel"]],[2768,"Ziekte van Blount",["Infantiele tibia vara","Osteochondrosis deformans tibiae","Tibia vara - Blount"]],[2769,"Familiale osteodysplasie, Anderson-type"],[2770,"Ziekte van Nasu-Hakola",["NHD","PLO-SL","PLOSL","Polycystische lipomembraneuze osteodysplasie met scleroserende leuko-encefalopathie"]],[2771,"Syndroom van Bruck",["Osteogenesis imperfecta - congenitale gewrichtscontracturen-syndroom"]],[2772,"Congenitale osteogenesis imperfecta - microcefalie - cataracten-syndroom"],[2773,"Osteogenesis imperfecta - retinopathie - epileptische aanvallen - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Al Gazali-Nair"]],[2774,"Multicentrische carpotarsale osteolyse met of zonder nefropathie",["Idiopathische multicentrische osteolyse met of zonder nefropathie"]],[2775,"Autosomaal recessieve carpotarsale osteolyse",["Erfelijke multicentrische osteolyse"]],[2776,"Autosomaal recessief distale osteolyse-syndroom",["Distale osteolyse - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom","Syndroom van Petit-Fryns"]],[2777,"Osteomesopycnose",["Axiale osteosclerose"]],[2778,"OBSOLEET: Juveniele chronische terugkerende multifocale osteomyelitis",["OBSOLEET: Juveniele CRMO"]],[2779,"Osteopathia striata - pigmentaire dermopathie - witte voorhoofdslok-syndroom",["Syndroom van Whyte-Murphy"]],[2780,"Osteopathia striata - craniale sclerose-syndroom",["Gegeneraliseerde hyperostose met strepen","Syndroom van Robinow-Unger"]],[2781,"Osteopetrose en gerelateerde aandoeningen"],[2783,"Autosomaal dominante osteopetrose type 1"],[2785,"Osteopetrose met renale tubulaire acidose",["Gemengde RTA","Gemengde renale tubulaire acidose","Koolzuuranhydrase 2-deficiëntie","Renale tubulaire acidose type 3","Syndroom van Guibaud-Vainsel"]],[2786,"Osteoporose - oculocutane hypopigmentatie-syndroom",["Hernández-Fragososyndroom","OOCHS"]],[2787,"OBSOLEET: Osteoporose - macrocefalie - blindheid - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Heide"]],[2788,"Osteoporose - pseudoglioom-syndroom",["OPPG"]],[2789,"Laterale meningocele-syndroom",["Syndroom van Lehman"]],[2790,"Endostale hyperostose, Worth-type",["Autosomaal dominante osteosclerose, Worth-type","Syndroom van Worth"]],[2791,"Otodentaal syndroom",["Globodontie","Otodentale dysplasie"]],[2792,"Otofaciocervicaal syndroom",["OFC-syndroom","Syndroom van Fara-Chlupackova"]],[2793,"Oto-onycho-peroneaal syndroom"],[2794,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale otosclerose"],[2795,"Polycystische ovaria - urethrale sfincterdisfunctie-syndroom",["Syndroom van Fowler-Christmas-Chapple"]],[2796,"Pachydermoperiostose",["PDP","Touraine-Solente-Golesyndroom"]],[2798,"Pachygyrie - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom",["Syndroom van Kuzniecky"]],[2800,"Extramammaire ziekte van Paget"],[2801,"Juveniele ziekte van Paget",["Erfelijke hyperfosfatasie","Familiale osteoectasie","Hyperostosis corticalis deformans juvenilis","JPG"]],[2802,"X-gebonden sideroblastische anemie en spinocerebellaire ataxie",["Syndroom van Pagon-Bird-Detter","X-gebonden sideroblastische anemie met ataxie","XLSA-A"]],[2804,"W-syndroom",["Pallister-W-syndroom"]],[2805,"Partiële pancreatische agenesie",["Congenitaie pancreatische agenesie","Partiële agenesie van alvleesklier","Partiële agenesie van pancreas"]],[2806,"Subacute scleroserende leuko-encefalitis",["Dawson-encefalitis","SSPE","Subacute inclusielichaampjes-encefalitis","Subacute scleroserende panencefalitis","Van Bogaert-encefalitis","Ziekte van Van Bogaert"]],[2807,"Papilloom van plexus choroideus",["CPP","plexus choroideus-papilloom"]],[2808,"Paralyse van abductor van larynx",["Familiale disfunctie van stemband","Syndroom van Gerhardt","Verlamming van abductor van strottenhoofd"]],[2809,"Familiale recurrente perifere facialisparalyse",["Familiale recurrente perifere aangezichtsverlamming van Bell"]],[2810,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische facialisparalyse",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Verlamming van Bell"]],[2812,"Parana-hardehuidsyndroom",["Hardehuidsyndroom, Parana-type"]],[2815,"Spastische paraparese - doofheid-syndroom",["Syndroom van Wells-Jankovic"]],[2816,"Spastische paraplegie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom",["SPEMR"]],[2818,"Spastische paraplegie - glaucoom - intellectuele achterstand-syndroom"],[2819,"Spastische paraplegie - faciale-cutane laesies-syndroom",["Syndroom van Bahemuka-Brown"]],[2820,"Spastische paraplegie - nefritis - doofheid-syndroom",["Spastische paraplegie - nefritis - gehoorverlies-syndroom","Syndroom van Fitzsimmons-Walson-Mellor"]],[2821,"Spastische paraplegie - neuropathie - poikilodermie-syndroom",["Syndroom van Antinolo-Nieto-Borrego"]],[2822,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 11",["SPG11","Spastische paraplegie - intellectuele achterstand - dun corpus callosum-syndroom","Syndroom van Nakamura-Osame"]],[2823,"OBSOLEET: Paraplegie - brachydactylie - kegelvormige epifyse-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Fitzsimmons-Guilbert"]],[2824,"Paraplegie - intellectuele achterstand - hyperkeratose-syndroom",["Syndroom van Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert"]],[2825,"PARC-syndroom",["Poikilodermie - alopecie - retrognathie - gespleten verhemelte-syndroom"]],[2826,"Spastische paraplegie - vroegtijdige puberteit-syndroom"],[2828,"Ziekte van Parkinson met aanvang op jonge leeftijd",["YOPD","Ziekte van Parkinson met vroege aanvang"]],[2829,"Syndroom van Partington-Anderson"],[2831,"Rhizomele dysplasie, Patterson-Lowry-type"],[2832,"Korte tarsus - afwezigheid van onderste wimpers-syndroom",["Korte voetwortel - afwezigheid van onderste wimpers-syndroom","Syndroom van Lopes-Gorlin"]],[2833,"Stijve huid-syndroom"],[2834,"Rimpelige huid-syndroom",["'Wrinkly skin'-syndroom","Gerimpelde huid-syndroom","WSS"]],[2835,"Pectus excavatum - macrocefalie - dysplastische nagels-syndroom",["Syndroom van Zori-Stalker-Williams"]],[2836,"PEHO-syndroom",["Progressieve encefalopathie met oedeem, hypsaritmie en opticusatrofie"]],[2837,"Pellagra-achtige huiduitslag - neurologische manifestaties-syndroom"],[2838,"Nierkelkdivertikel - doofheid-syndroom"],[2839,"Dysplasie van bekken-schouder",["Scapulo-iliacale dysostose","Syndroom van Kosenow"]],[2840,"Bekkendysplasie - artrogrypose van onderste ledematen-syndroom",["Syndroom van Ray-Peterson-Scott"]],[2841,"Ziekte van Hailey-Hailey",["Goedaardige chronische familiale pemfigus"]],[2842,"Penoscrotale transpositie"],[2843,"Pentosurie",["Essentiële pentosurie","Xylitol-dehydrogenasedeficiëntie"]],[2846,"Congenitale pericardanomalie"],[2847,"Pericard- en diafragmadefect"],[2848,"Camptodactylie - artropathie - coxa vara - pericarditis-syndroom",["Artropathie - camptodactylie-syndroom","CACP-syndroom","Pericarditis - artropathie - camptodactylie-syndroom","Syndroom van Jacobs"]],[2849,"Syndroom van Perlman",["Nefroblastomatose - foetale ascites - macrosomie - Wilmstumor-syndroom"]],[2850,"Alopecie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Perniola-Krajewska-Carnevale"]],[2853,"Gebogen fibula - polycystische nieren-syndroom",["Syndroom van Exner"]],[2854,"Syndroom van Fuhrmann",["Hypoplasie of aplasie van fibula - kromstand van femur - oligodactylie-syndroom","Syndroom van Fuhrmann-Rieger-de Sousa"]],[2855,"Syndroom van Perrault",["XX-gonadale dysgenesie - doofheid-syndroom","XX-gonadale dysgenesie - gehoorverlies-syndroom"]],[2856,"Persisterende gang van Müller-syndroom",["PMDS","Persisterende Mülleriaanse derivaten"]],[2860,"OBSOLEET: Syndroom van Preeyasombat-Varavithya",["OBSOLEET: Kleine gestalte - hyperkaliëmie - acidose-syndroom"]],[2861,"OBSOLEET: Kleine gestalte - microcefalie - hartdefect-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van D'Ercole"]],[2863,"Kleine gestalte - Wormiaanse botstructuren - dextrocardie-syndroom",["Syndroom van Stratton-Parker"]],[2864,"OBSOLEET: Kleine gestalte - prognathie - korte femurhals-syndroom"],[2865,"Kleine gestalte - pterygium colli - hartziekte-syndroom",["Syndroom van Al Gazali-Aziz-Salem"]],[2866,"Kleine gestalte - doofheid - neutrofieldisfunctie - dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Thong-Douglas-Ferrante"]],[2867,"Kleine gestalte, Brussel-type",["Syndroom van Mievis-Verellen-Dumoulin"]],[2868,"Kleine gestalte - hartklepaandoening - karakteristiek gelaat-syndroom"],[2869,"Syndroom van Peutz-Jeghers",["Hamartomateuze intestinale polyposis","PJS"]],[2870,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Peyronie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Induratio penis plastica","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Peyronie"]],[2871,"Syndroom van Pfeiffer-Palm-Teller"],[2872,"Cardiocraniaal syndroom, Pfeiffer-type",["Craniosynostose - congenitale hartziekte - intellectuele achterstand-syndroom","Syndroom van Pfeiffer-Singer-Zschiesche"]],[2874,"Phakomatosis pigmentokeratotica"],[2875,"Phakomatosis pigmentovascularis"],[2876,"PHAVER-syndroom",["Syndroom van Powell-Chandra-Saal"]],[2878,"OBSOLEET: Focomelie - ectrodactylie - doofheid - sinusaritmie-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Stoll-Lévy-Francfort","OBSOLEET: Focomelie - ectrodactylie - gehoorverlies - sinusaritmie-syndroom"]],[2879,"Focomelie, Schinzel-type",["Aplasie/hypoplasie van ledematen en bekken","Congenitale afwezigheid van ulna en fibula","Ernstig ledemaatdefect","Syndroom van Al Awadi-Raas-Rothschild"]],[2880,"Deficiëntie van fosfo-enolpyruvaat-carboxykinase",["PEPCK-deficiëntie"]],[2881,"Cutane fotosensitiviteit - letale colitis-syndroom"],[2882,"Sitosterolemie",["Fytosterolemie"]],[2884,"Piebaldisme"],[2885,"Piebaldisme - neurologische defecten-syndroom",["Syndroom van Telfer-Sugar-Jaeger"]],[2886,"TARP-syndroom",["Pierre Robin sequentie - congenitaal hartdefect - talipes-syndroom","Syndroom van Pierre Robin - congenitaal hartdefect - talipes-syndroom","Talipes equinovarus - atriumseptumdefect - Robin sequentie - persisterende linker vena cava superior-syndroom"]],[2888,"Syndroom van Pierre Robin - faciodigitale anomalie-syndroom",["Pierre Robin sequentie - faciodigitale anomalie-syndroom","Syndroom van Chitayat-Meunier-Hodgkinson"]],[2889,"Pili torti",["Gedraaid haar"]],[2890,"Pili torti - onychodysplasie-syndroom"],[2891,"Pili torti - ontwikkelingsachterstand - neurologische anomalieën-syndroom"],[2892,"Pilodentale dysplasie - refractiefouten-syndroom",["Euhidrotische ectodermale dysplasie","Syndroom van Kopysc-Barczyk-Krol"]],[2894,"OBSOLEET: Syndroom van Pilotto"],[2895,"Syndroom van Pinsky-Di George-Harley",["Microftalmie - intellectuele achterstand-syndroom"]],[2896,"Syndroom van Pitt-Hopkins"],[2897,"Pityriasis rubra pilaris"],[2898,"X-gebonden intellectuele achterstand - plagiocefalie-syndroom",["Syndroom van Hyde Forster-McCarthy-Berry"]],[2899,"Brachyolmie - amelogenesis imperfecta-syndroom",["Platyspondylie - amelogenesis imperfecta-syndroom","Syndroom van Verloes-Bourguignon"]],[2900,"Pleonosteose van Leri"],[2901,"Neuralgische amyotrofie",["Acute brachiale plexus neuritis","Brachiale plexus neuritis","Immune plexus brachialis neuropathie","Mononeuritis multiplex met brachiale predilectie","Neuralgische schouderamyotrofie"]],[2902,"Idiopathische chronische eosinofiele pneumonie",["Chronische eosinofiele pneumonie"]],[2903,"Familiale spontane pneumothorax",["Familiale spontane klaplong"]],[2905,"POEMS-syndroom",["Osteosclerotisch myeloom","PEP-syndroom","Polyneuropathie - endocrinopathie - plasmaceldyscrasie-syndroom","Syndroom van Crow-Fukase","Syndroom van Takatsuki"]],[2907,"Erfelijke acrokeratotische poikilodermie",["Syndroom van Weary"]],[2908,"Epidermolysis bullosa van Kindler",["Congenitale bulleuze poikilodermie","Poikilodermie van Kindler","Syndroom van Kindler"]],[2909,"Syndroom van Rothmund-Thomson",["Poikilodermie van Rothmund-Thomson","RTS"]],[2911,"Syndroom van Poland",["Poland-anomalie","Poland-sequentie"]],[2912,"Poliomyelitis"],[2913,"Polydactylie"],[2916,"Postaxiale polydactylie - dentale en vertebrale anomalieën-syndroom"],[2917,"Polydactylie-myopiesyndroom",["Czeizel-Broosersyndroom"]],[2919,"Orofaciodigitaal syndroom type 5",["OFD5","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 5","Orofaciodigitaal syndroom, Thurston-type","Postaxiale polydactylie met mediane splijting van bovenlip","Syndroom van Thurston"]],[2920,"Syndroom van Oliver",["Postaxiale polydactylie - intellectuele achterstand-syndroom"]],[2921,"Preaxiale polydactylie - coloboom - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Pfeiffer-Mayer"]],[2924,"Geïsoleerde polycystische leverziekte",["ADPCLD","Autosomaal dominante polycystische leverziekte","PCLD"]],[2925,"OBSOLEET: Polymicrogyrie - turricefalie - hypogenitalisme-syndroom"],[2926,"Aplasie van vingerextensoren - polyneuropathie",["Congenitale aplasie van strekspieren van vingers en duim geassocieerd met gegeneraliseerde polyneuropathie","Polyneuropathie - handdefect-syndroom","Syndroom van Hamanishi-Ueba-Tsuji"]],[2928,"Polyneuropathie - intellectuele achterstand - acromicrie - vroegtijdige menopauze-syndroom",["Syndroom van Lundberg"]],[2929,"Juveniele polyposis-syndroom",["JIP","JPS","Juveniele gastro-intestinale polyposis","Juveniele intestinale polyposis"]],[2930,"Syndroom van Cronkhite-Canada",["Gastro-intestinale polyposis - ectodermale veranderingen-syndroom","Gastro-intestinale polyposis - huidpigmentatie - alopecie - veranderingen van vingernagels-syndroom"]],[2932,"Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie",["CIDP","Chronische inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie"]],[2934,"Polysyndactylie - hartmalformatie-syndroom",["Syndroom van Bonneau"]],[2935,"Gekruiste polysyndactylie"],[2940,"Porencefalie"],[2941,"Porencefalie - cerebellaire hypoplasie - inwendige misvormingen",["Bonnemann-Meinecksyndroom"]],[2942,"Postpoliomyelitissyndroom",["Postpoliosyndroom"]],[2946,"Brachydactylie - lange duim"],[2947,"Trifalangeale duimen - brachyectrodactylie-syndroom",["Syndroom van Carnevale-Hernández-del Castillo-Torres"]],[2950,"Trifalangeale duim - polysyndactylie-syndroom",["TPT-PS-syndroom"]],[2951,"Afwezige duim - kleine gestalte - immuundeficiëntie-syndroom"],[2952,"Geadduceerde duimen - artrogrypose-syndroom, Christian-type"],[2953,"Musculocontracturaal syndroom van Ehlers-Danlos",["Distale artrogrypose met abnormaal gelaat en hydronefrose","Geadduceerde duim - klompvoet-syndroom","Musculocontracturaal EDS","Syndroom van Dünbar","Syndroom van Ehlers-Danlos, Kosho-type","mcEDS"]],[2956,"Acrodysplasia scoliosis",["Brachydactylie - scoliose - carpale fusie-syndroom","Syndroom van Prata-Liberal-Goncalves"]],[2957,"Syndroom van Guttmacher",["Preaxiale deficiëntie - postaxiale polydactylie - hypospadie-syndroom"]],[2958,"X-gebonden intellectuele achterstand - dysmorfie - cerebrale atrofie-syndroom",["Syndroom van Prieto-Badia-Mulas"]],[2959,"Progeria - kleine gestalte - gepigmenteerde naevi-syndroom",["Syndroom van Mulvihill-Smith"]],[2962,"Syndroom van De Barsy",["Cutis laxa - hoornvliestroebeling - intellectuele achterstand-syndroom","Progeroïd syndroom, De Barsy-type"]],[2963,"Progeroïd syndroom, Petty-type",["Syndroom van Petty","Syndroom van Petty-Laxova-Wiedemann"]],[2964,"Autosomaal dominante prognathie"],[2965,"Prolactinoom",["Lactotroof hypofyseadenoom","Lactotroop adenoom","PRL-secreterend hypofyseadenoom","PRLoom","Prolactinesecreterend hypofyseadenoom"]],[2966,"Properdinedeficiëntie"],[2967,"Deficiëntie van haptocorrine",["TCI-deficiëntie","Deficiëntie van transcobalamine I"]],[2968,"Deficiëntie van leukocytenadhesie",["LAD","Leukocytenadhesiedeficiëntie"]],[2969,"Proteus-achtig syndroom"],[2970,"Prune belly-syndroom",["Abdominale spierdeficiëntie-syndroom","Pruimenbuiksyndroom","Syndroom van Eagle-Barret","Syndroom van Obrinsky","Triadesyndroom"]],[2971,"Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie",["Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie","Pseudoadrenoleukodystrofie","Pseudo-NALD"]],[2972,"Niet doorkomen van tanden - hypoplasie van maxilla - genu valgum-syndroom",["Syndroom van Stoelinga-de Koomen-Davis"]],[2973,"46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis - anorectale anomalieën-syndroom"],[2975,"46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis - skeletanomalieën-syndroom"],[2976,"Pseudoleprechaunismesyndroom, Patterson-type",["Pseudoleprechaunismesyndroom van Patterson","Syndroom van Patterson"]],[2978,"Syndroom van chronische intestinale pseudo-obstructie",["CIP-syndroom","CIPO","CIPO-syndroom","CIPS"]],[2980,"Acro-oto-oculair syndroom",["Pseudopapiloedeem - blefarofimose - handanomalieën-syndroom"]],[2981,"Pseudo-Zellweger-syndroom",["Thiolasedeficiëntie"]],[2982,"46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis",["46,XX-DSD"]],[2983,"Geslachtsontwikkelingsstoornis - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Verloes-Gillerot-Fryns"]],[2985,"Pseudoprogeria-syndroom",["Afwezige wenkbrauwen en wimpers - intellectuele achterstand-syndroom","Syndroom van Hal-Berg-Rudolph"]],[2987,"Antecubitaal pterygium-syndroom"],[2988,"Pterygium colli - intellectuele achterstand - digitale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Khalifa-Graham"]],[2989,"Familiaal pterygium van conjunctiva",["Familiaal pterygium van bindvlies"]],[2990,"Autosomaal recessief multipele pterygium-syndroom",["Autosomaal recessief niet-letaal multipele pterygium-syndroom","EVMPS","Multipele pterygium-syndroom, Escobar-variant","Syndroom van Escobar"]],[2994,"Kleine gestalte - craniofaciale anomalieën - genitale hypoplasie-syndroom",["Syndroom van Haspeslagh-Fryns-Muelenaere"]],[2995,"Cerebrofrontofaciaal syndroom van Baraitser-Winter"],[2997,"Ptosis - paralyse van stemband-syndroom",["Ptosis - stembandverlamming-syndroom","Syndroom van Tucker"]],[2998,"Syndroom van Carnevale",["3MC2-syndroom","OSA-syndroom","Oculo-skeletaal-abdominaal syndroom","Ptose - strabisme - rectus abdominis diastasis-syndroom","Syndroom van Carnevale-Krajewska-Fischetto","Syndroom van Mingarelli"]],[2999,"Ptosis - strabisme - ectopische pupillen-syndroom",["Syndroom van McPherson-Hall"]],[3000,"Familiale vroegtijdige puberteit beperkt tot mannen",["FMPP","Familiale gonadotrofine-onafhankelijke pubertas praecox beperkt tot mannen","Testotoxicose","Vroegtijdige puberteit beperkt tot mannen"]],[3002,"Immuuntrombocytopenie",["ITP","Immuuntrombocytopenische purpura"]],[3003,"Pycnoachondrogenese",["Syndroom van Camera"]],[3004,"Spiegelpolydactylie - vertebrale segmentatie - ledemaatdefecten-syndroom"],[3005,"Ziekte van Pyle",["Metafysaire dysplasie, Pyle-type","SFRP4-gerelateerde ziekte van Pyle"]],[3006,"Pyridoxineafhankelijke epileptische encefalopathie met ontwikkelingsstoornis",["Antiquitinedeficiëntie","PD-DEE","Vitamine B6-afhankelijke insulten"]],[3008,"Deficiëntie van pyruvaatcarboxylase",["Ataxie met lactaatacidose type II","Ataxie met melkzuuracidose type 2","Ataxie met melkzuuracidose type II","Necrotiserende encefalopathie van Leigh door deficiëntie van pyruvaatcarboxylase","Syndroom van Leigh door PC-deficiëntie","Syndroom van Leigh door deficiëntie van pyruvaatcarboxylase","Ataxie met lactaatacidose type 2"]],[3010,"Syndroom van Qazi-Markouizos",["Disharmonische skeletale maturatie - spiervezel-disproportie-syndroom"]],[3011,"Spastische tetraplegie - retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand-syndroom",["Spastische quadriplegie - retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand-syndroom"]],[3013,"Radiculomegalie van hoektanden - congenitaal cataract",["Syndroom van Marashi-Gorlin"]],[3015,"Radio-renaal syndroom"],[3016,"Afwezige radius - anogenitale anomalieën-syndroom"],[3018,"Retinale ischemie-syndroom - hyalinose van kleine bloedvaten in spijsverteringskanaal - diffuse cerebrale calcificaties-syndroom",["Syndroom van Rambaud-Galian","Syndroom van Rambaud-Galian-Touchard"]],[3019,"Syndroom van Ramon",["Cherubisme - gingivale fibromatose - intellectuele achterstand-syndroom"]],[3020,"Syndroom van Ramsay Hunt",["Aangezichtsverlamming door VZV","Aangezichtsverlamming door herpes zoster-infectie","Verlamming van de gelaatszenuw door VZV"]],[3021,"RAPADILINO-syndroom"],[3022,"Syndroom van Rapp-Hodgkin",["Ectodermale dysplasie, Rapp-Hodgkin-type","Ectodermale dysplasie-syndroom, Rapp-Hodgkin-type","Hypohidrotische ectodermale dysplasie - gespleten lip/gehemelte-syndroom","RHS"]],[3023,"Atresie van uitwendige gehoorgang - verticale talus - hypertelorisme-syndroom",["Syndroom van Rasmussen-Johnsen-Thomsen"]],[3026,"Hypoplasie van radiale straal - choane atresie-syndroom",["Syndroom van Goldblatt-Viljoen"]],[3027,"Caudale regressie-syndroom",["Caudale dysgenesie-syndroom","Caudale dysplasie","Caudale regressie-sequentie"]],[3029,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hoefijzernier"],[3032,"NPHP3-gerelateerd Meckel-achtig syndroom",["Meckel-achtig syndroom type 1","Renale-hepatische-pancreatische dysplasie - Dandy-Walker cysten-syndroom","Syndroom van Goldston","Syndroom van Meckel type 7"]],[3033,"Renale tubulaire dysgenesie",["Dysgenesie van niertubuli","Primitieve niertubuli-syndroom","Renotubulaire dysgenesie"]],[3034,"Vertraagde membraneuze craniale ossificatie",["Syndroom van Gonzales-del Angel"]],[3035,"Groeiachterstand - hydrocefalie - longhypoplasie-syndroom",["Syndroom van Game-Friedman-Paradice"]],[3038,"Spraakachterstand - faciale asymmetrie - strabisme - oorlelplooien-syndroom",["Syndroom van Mehes"]],[3041,"Intellectuele achterstand - kaalheid - luxatie van patella - acromicrie-syndroom",["Syndroom van Scholte-Begeer-van Essen"]],[3042,"Intellectuele achterstand - cataract - verkalkte oorschelpen - myopathie-syndroom",["Syndroom van Primrose"]],[3043,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand - ongewoon uiterlijk-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Morillo Cucci-Passarge"]],[3044,"Intellectuele achterstand - dysmorfie - hypogonadisme - diabetes mellitus-syndroom"],[3046,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand - ongewoon uiterlijk, Davis-Lafer-type",["OBSOLEET: Davis-Lafersyndroom"]],[3047,"Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, SBBYS-type",["Hypothyreoïdie - dysmorfie - postaxiale polydactylie - intellectuele achterstand-syndroom","SBBYS-variant van syndroom van Ohdo","SBBYSS","Syndroom van Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson"]],[3050,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand - hypotonie - hyperpigmentatie van huid-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Medrano-Roldan"]],[3051,"Syndroom van Nicolaides-Baraitser",["Intellectuele achterstand - dun haar - brachydactylie-syndroom"]],[3052,"X-gebonden intellectuele achterstand - stuipen - psoriasis-syndroom",["Syndroom van Tranebjaerg-Svejgaard"]],[3055,"X-gebonden intellectuele achterstand - hypogonadisme - ichthyosis - obesitas - kleine gestalte-syndroom",["Syndroom van Young-Hughes"]],[3056,"X-gebonden intellectuele achterstand, Brooks-type"],[3057,"Monoamineoxidase A-deficiëntie",["Syndroom van Brunner"]],[3059,"X-gebonden intellectuele achterstand, Gu-type",["MRX35"]],[3061,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand, X-gebonden, Raynaud-type"],[3062,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand, X-gebonden, Schutz-type"],[3063,"X-gebonden intellectuele achterstand, Snyder-type",["Syndroom van Snyder-Robinson"]],[3064,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand, X-gebonden, Wittner-type"],[3065,"X-gebonden intellectuele achterstand - monoamine-oxidase A-stofwisselingsdefect-syndroom"],[3067,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand - microcefalie - falangeale en faciale afwijkingen-syndroom"],[3068,"Intellectuele achterstand - myopathie - kleine gestalte - endocrien defect-syndroom",["Syndroom van Chudley-Rozdilsky"]],[3071,"Syndroom van Costello",["FCS-syndroom","Faciocutaneoskeletaal syndroom"]],[3074,"Intellectuele achterstand - kleine gestalte - hypertelorisme-syndroom",["Syndroom van Stoll-Géraudel-Chauvin"]],[3077,"X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidisme-syndroom",["PPM-X","Syndroom van Lindsay-Burn","X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidie-syndroom"]],[3078,"Ernstige X-gebonden intellectuele achterstand, Gustavson-type",["Syndroom van Gustavson"]],[3079,"Intellectuele achterstand, Buenos Aires-type",["Syndroom van Mutchinick"]],[3080,"Intellectuele achterstand, Wolff-type",["Syndroom van Wolff-Zimmermann"]],[3082,"Intellectuele achterstand - polydactylie - onkambaar haar-syndroom",["Syndroom van Kozlowski-Krajewska"]],[3084,"Syndroom van Mirhosseini-Holmes-Walton",["Pigmentretinopathie - intellectuele achterstand-syndroom"]],[3085,"Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - doofheid - hypogonadisme-syndroom",["Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - labyrintische doofheid - hypogenitalisme-syndroom","Retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies - hypogenitalisme-syndroom"]],[3086,"Autosomaal dominante vitreoretinochoroïdopathie",["ADVIRC"]],[3087,"Retinohepato-endocrinologisch syndroom"],[3088,"Syndroom van Revesz",["Dyskeratosis congenita met bilaterale exsudatieve retinopathie","Retinopathie - anemie - anomalieën van centraal zenuwstelsel-syndroom","Syndroom van Revesz-DeBuse"]],[3090,"Congenitale pulmonale veneuze terugstroomanomalie",["Congenitale pulmonale veneuze verbindingsanomalie"]],[3091,"Congenitale anomalie van systemische venen"],[3092,"Gefixeerde subaortastenose"],[3093,"Congenitale aortaklepstenose"],[3095,"Atypisch syndroom van Rett",["Atypisch RTT","Variant van syndroom van Rett"]],[3096,"Syndroom van Reye"],[3097,"Syndroom van Meacham",["Rhabdomyomateuze dysplasie - cardiopathie - genitale anomalieën-syndroom","Syndroom van Meacham-Winn-Culler"]],[3098,"Rhizomeel syndroom, Urbach-type"],[3099,"Reumatische koorts",["Acute reumatische koorts"]],[3101,"Syndroom van Richieri Costa-da Silva",["Myotonie - intellectuele achterstand - skeletanomalieën-syndroom"]],[3102,"Syndroom van Richieri Costa-Pereira",["Kleine gestalte - Pierre Robin sequentie - gespleten onderkaak - handanomalieën - klompvoet-syndroom","Kleine gestalte - syndroom van Pierre Robin - gespleten onderkaak - handanomalieën - klompvoet-syndroom"]],[3103,"Syndroom van Roberts",["Pseudothalidomidesyndroom","Roberts-SC-focomeliesyndroom","SC-focomelie","SC-pseudothalidomidesyndroom"]],[3104,"Robin sequentie - oligodactylie-syndroom",["Pierre Robin sequentie - oligodactylie-syndroom"]],[3105,"Robinow-achtig syndroom",["Syndroom van Saal-Greenstein"]],[3106,"Syndroom van Robinow-Sorauf"],[3107,"Autosomaal dominant syndroom van Robinow"],[3109,"Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser",["MRKH-syndroom","Syndroom van Rokitansky"]],[3110,"Syndroom van Rombo"],[3111,"Syndroom van Rotor",["Hyperbilirubinemie, Rotor-type"]],[3112,"Aplasie van patella - coxa vara - tarsale synostose-syndroom",["Aplasie van knieschijf - coxa vara - synostose van voetwortelbeentjes-syndroom"]],[3115,"Syndroom van Roussy-Lévy",["Erfelijke areflexische dystasie, Roussy-Lévy-type"]],[3118,"Syndroom van Rudiger"],[3121,"Syndroom van Ruvalcaba"],[3122,"OBSOLEET: Sinusknoopziekte - myopie-syndroom"],[3123,"Broos haar syndroom, Sabinas-type",["Broos haar - intellectuele achterstand","Broos haar - mentale deficiëntie","Broos haar - mentale retardatie","Trichothiodystrofie type B"]],[3124,"Saccharopinurie",["Deficiëntie van saccharopine-dehydrogenase","Hyperlysinemie type II"]],[3128,"OBSOLEET: Syndroom van Sakati-Nyhan",["OBSOLEET: ACPS III","OBSOLEET: ACPS met hypoplasie van been","OBSOLEET: Acrocefalopolysyndactylie type 3","OBSOLEET: Syndroom van Sakati","OBSOLEET: Syndroom van Sakati-Nyhan-Tisdale"]],[3129,"Sarcosinemie",["Sarcosine dehydrogenasecomplexdeficiëntie"]],[3130,"Syndroom van Satoyoshi"],[3132,"Syndroom van Say-Barber-Miller",["Microcefalie - hypogammaglobulinemie - abnormale immuniteit-syndroom"]],[3133,"OBSOLEET: Syndroom van Say-Field-Coldwell",["OBSOLEET: Trifalangeale duimen - luxatie van patella-syndroom"]],[3134,"SCARF-syndroom"],[3135,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Scheuermann",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Juveniele kyfose, Scheuermann-type","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Spinale osteochondrose"]],[3137,"Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase",["NAGA-deficiëntie","Ziekte van Schindler"]],[3138,"Ulnair-mammair syndroom",["Schinzelsyndroom","UMS","Ulnair-mammair syndroom van Pallister"]],[3140,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Schizofrenie"],[3143,"Auto-immune polyendocrinopathie type 2",["APS type 2","APS2","Auto-immune schildklierziekte en/of type 1-diabetes - ziekte van Addison","Auto-immuun polyendocrien syndroom type 2","Auto-immuun polyglandulair syndroom type 2","Schmidtsyndroom"]],[3144,"Schneckenbecken-dysplasie",["SLC35D1-CDG","Chondrodysplasie met slakachtige pelvis"]],[3145,"Resistentie voor arginine-vasopressine - intracraniële calcificatie - kleine gestalte - faciale dysmorfie-syndroom"],[3148,"Maligne tumor van perifere zenuwschede",["Kwaadaardige perifere zenuwschedetumor","MPNST","Maligne neurilemmoom","Maligne neurofibroom","Maligne schwannoom","Neurofibrosarcoom","Neurogeen sarcoom"]],[3151,"Multipele sclerose - ichthyosis - factor VIII-deficiëntie-syndroom"],[3152,"Sclerosteose",["Corticale hyperostose - syndactylie-syndroom"]],[3153,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Adolescente idiopathische scoliose"],[3156,"Syndroom van Senior-Loken",["Nefronoftise met retinale dystrofie","Renale dysplasie - retinale aplasie-syndroom","SLSN"]],[3157,"Septo-optische dysplasie-spectrum",["SOD","Septo-optische dysplasie","Syndroom van De Morsier"]],[3160,"OBSOLEET: Vasculaire disruptiesequentie"],[3161,"Congenitaal longsekwester",["Congenitale bronchopulmonale sequestratie"]],[3162,"Syndroom van Sézary",["Sézary-lymfoom"]],[3163,"SHORT-syndroom",["Lipodystrofie - Rieger-anomalie - diabetes-syndroom","Rieger-anomalie - partiële lipodystrofie-syndroom"]],[3164,"Omfalocele-syndroom, Shprintzen-Goldberg-type"],[3165,"Eosinofiele fasciitis",["Diffuse fasciitis met eosinofilie","Shulmansyndroom"]],[3166,"Sialurie",["Sialurie, Frans type"]],[3167,"Syndroom van Siegler-Brewer-Carey"],[3168,"Syndroom van Sillence"],[3169,"Sirenomelie"],[3172,"Wenkbrauwduplicatie - syndactylie-syndroom"],[3173,"Infantiele spasmen - brede duimen-syndroom",["Syndroom van Tsao-Ellingson"]],[3175,"X-gebonden spasticiteit - intellectuele achterstand - epilepsie-syndroom"],[3176,"Spina bifida - hypospadie-syndroom"],[3177,"Spinocerebellaire degeneratie - corneadystrofie-syndroom",["Syndroom van Der Kaloustian-Jarudi-Khoury"]],[3180,"Spondylocamptodactylie-syndroom"],[3181,"Deformiteit van Sprengel",["Hoogstand van scapula","Hoogstand van schouderblad","Sprengel-misvorming"]],[3184,"Steatocystoma multiplex - natale tanden-syndroom"],[3185,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Polycysteus ovarium-syndroom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PCOS","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Polycystisch ovarium-syndroom","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Stein-Leventhal"]],[3186,"Holoprosencefalie - radiale, cardiale en renale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Steinfeld"]],[3188,"Congenitale longaderatresie of -stenose"],[3189,"Congenitale pulmonalisklepstenose",["Congenitale stenose van pulmonalisklep"]],[3190,"Subpulmonale stenose"],[3191,"Subaortastenose - kleine gestalte-syndroom",["Syndroom van Onat"]],[3192,"Supravalvulaire pulmonalisklepstenose"],[3193,"Supravalvulaire aortastenose",["SVAS"]],[3194,"Corneodermato-ossaal syndroom",["CDO-syndroom","Syndroom van Stern-Lubinsky-Durrie"]],[3195,"Malformatie van sternum - vasculaire dysplasie-syndroom"],[3196,"Steroïdedehydrogenasedeficiëntie - dentale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Lyngstadaas"]],[3197,"Erfelijke hyperekplexie",["Congenitaal stiff man-syndroom","Congenitaal stijve man-syndroom","Familiale schrikziekte","Hereditaire hyperekplexie","Stiff baby-syndroom","Stijve baby-syndroom","Ziekte van Kok"]],[3198,"Stiff person-spectrumstoornis",["SMS","SPS","Stiff man-spectrumstoornis","Syndroom van Moersch-Woltman"]],[3199,"Syndroom van Stimmler"],[3200,"Artrogrypose - ectodermale dysplasie - andere anomalieën-syndroom",["Syndroom van Stoll-Alembik-Finck"]],[3201,"Ventriculaire extrasystolen met syncopale episodes - perodactylie - Robin sequentie-syndroom",["Syndroom van Stoll-Kieny-Dott"]],[3202,"Gedehydrateerde erfelijke stomatocytose",["Erfelijke xerocytose"]],[3203,"Overgehydrateerde erfelijke stomatocytose"],[3204,"Syndroom van Stormorken-Sjaastad-Langslet",["Syndroom van Stormorken","Trombocytopathie - asplenie - miosis-syndroom"]],[3205,"Syndroom van Sturge-Weber",["Angiomatose van Sturge-Weber-Krabbe","Encefalofaciale angiomatose","Encefalotrigeminale angiomatose","SWS","Syndroom van Sturge-Weber-Dimitri","Syndroom van Sturge-Weber-Krabbe"]],[3206,"Syndroom van Stüve-Wiedemann",["Dysplasie van Stüve-Wiedemann","Neonataal syndroom van Schwartz-Jampel","SJS2","STWS","SWS","Syndroom van Schwartz-Jampel type 2"]],[3207,"Hypoplasie van witte stof - agenesie van corpus callosum - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Curatolo-Cilio-Pessagno"]],[3208,"Geïsoleerde succinaat-CoQ-reductasedeficiëntie",["Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex II-deficiëntie","Geïsoleerde succinaat-co-enzym Q-reductasedeficiëntie","Geïsoleerde succinaat-ubiquinon-reductasedeficiëntie"]],[3210,"Syndroom van Summitt"],[3212,"Autosomaal dominante opticusatrofie en congenitale doofheid",["Autosomaal dominante optische atrofie en congenitale doofheid","Syndroom van Konigsmark-Knox-Hussels"]],[3213,"Doofheid - atrofie van oog- en gehoorzenuw - dementie-syndroom",["Syndroom van Jensen"]],[3214,"Doofheid - blindheid - hypopigmentatie-syndroom, Jemenitisch type",["Syndroom van Warburg-Thomsen"]],[3215,"OBSOLEET: Doofheid - wit haar - contracturen - papillomen-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Davenport-Donlan"]],[3216,"Conductieve doofheid - misvormd buitenoor-syndroom",["Conductief gehoorverlies - misvormd buitenoor-syndroom","Syndroom van Mengel-Konigsmark"]],[3217,"Doofheid - dunnedarmdiverticulose - neuropathie-syndroom",["Syndroom van Groll-Hirschowitz"]],[3218,"Doofheid - epifysaire dysplasie - kleine gestalte-syndroom",["Gehoorverlies - epifysaire dysplasie - kleine gestalte-syndroom","Syndroom van Chitty-Hall-Baraitser"]],[3219,"Syndroom van Fountain",["Doofheid - skeletdysplasie - grof gelaat met volle lippen-syndroom","Doofheid - skeletdysplasie - lipgranuloom-syndroom"]],[3220,"Doofheid - glazuurhypoplasie - nageldefecten-syndroom",["Syndroom van Heimler"]],[3221,"Gegeneraliseerde resistentie tegen schildklierhormoon",["Doofheid - schildklierhormoonresistentie-syndroom","Gehoorverlies - schildklierhormoonresistentie-syndroom","Syndroom van Refetoff"]],[3222,"Fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit",["PRPP-synthetase-superactiviteit","PRPS1-superactiviteit"]],[3224,"Doofheid - genitale anomalieën - metacarpale en metatarsale synostose-syndroom",["Gehoorverlies - genitale anomalieën - metacarpale en metatarsale synostose-syndroom","Syndroom van Pfeiffer-Kapferer"]],[3225,"Gehoorverlies - familiale insensitiviteit van speekselklier voor aldosteron-syndroom",["Gehoorverlies - familiale ongevoeligheid van speekselklier voor aldosteron-syndroom","Syndroom van Tungland-Bellman"]],[3226,"Doofheid - lymfoedeem - leukemie-syndroom",["Syndroom van Emberger"]],[3228,"OBSOLEET: Neurosensorische doofheid - hypofysaire dwerggroei-syndroom",["OBSOLEET: Neurosensorisch gehoorverlies - hypofysaire dwerggroei-syndroom","OBSOLEET: Syndroom van Winkelmann-Bethge-Pfeiffer"]],[3229,"OBSOLEET: Doofheid - perifere neuropathie - arteriële ziekte-syndroom"],[3230,"Doofheid - oligodontie-syndroom",["Gehoorverlies - oligodontie-syndroom"]],[3231,"Doofheid - onychodystrofie-syndroom"],[3232,"Doofheid - malformatie van oor - aangezichtsverlamming-syndroom",["Gehoorverlies - malformatie van oor - aangezichtsverlamming-syndroom","Syndroom van Sellars-Beighton"]],[3233,"Cochleosacculaire degeneratie - cataract-syndroom"],[3235,"Progressieve doofheid met stijgbeugelfixatie",["Progressief gehoorverlies met stijgbeugelfixatie","Stapedo-vestibulaire ankylose","Syndroom van Thies-Reis"]],[3236,"Conductieve doofheid - ptosis - skeletanomalieën-syndroom",["Conductief gehoorverlies - ptosis - skeletanomalieën-syndroom","Syndroom van Jackson-Barr"]],[3237,"Meervoudige synostosen-syndroom",["Doofheid - symfalangisme syndroom, Hermann-type","Facio-audio-symfalangisme","Symfalangisme - brachydactylie-syndroom","WL-syndroom"]],[3238,"Cardiospondylocarpofaciaal syndroom",["Mitralisklepregurgitatie - doofheid - skeletanomalieën-syndroom","Mitralisklepregurgitatie - gehoorverlies - skeletanomalieën-syndroom","Syndroom van Forney","Syndroom van Forney-Robinson-Pascoe"]],[3239,"Doofheid - vitiligo - achalasie-syndroom",["Gehoorverlies - vitiligo - achalasie-syndroom"]],[3240,"Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - doofheid - visuele stoornis-syndroom",["Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - gehoorverlies - visuele stoornis-syndroom"]],[3241,"Doofheid-craniofaciaal syndroom",["Gehoorverlies-craniofaciaal syndroom"]],[3242,"Syndroom van Renpenning",["X-gebonden intellectuele achterstand door PQBP1-mutaties","X-gebonden intellectuele achterstand, Renpenning-type"]],[3243,"Syndroom van Sweet",["Acute febriele neutrofiele dermatose"]],[3246,"Symfalangisme met meervoudige anomalieën van handen en voeten",["Syndroom van Learman"]],[3248,"Geïsoleerd distaal symfalangisme"],[3250,"Proximaal symfalangisme",["Symfalangisme, Cushing-type"]],[3253,"Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom",["CLPED1","Gespleten lip/verhemelte - syndactylie - pili torti-syndroom","Syndactylie - ectodermale dysplasie - gespleten lip/verhemelte-syndroom","Syndroom van Zlotogora-Ogur"]],[3255,"Syndroom van Filippi",["Syndactylie type 1 - microcefalie - intellectuele achterstand-syndroom"]],[3258,"Syndroom van Cenani-Lenz",["Syndactylie type 7","Syndactylie van Cenani","Syndactylie van Cenani-Lenz"]],[3259,"Syndactylie - polydactylie - oorlel-syndroom"],[3260,"Idiopathisch hypereosinofiel syndroom"],[3261,"Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom",["ALPS","Syndroom van Canale-Smith"]],[3262,"Syndroom van Dobrow",["Syngnathie - meervoudige anomalieën-syndroom"]],[3263,"Syngnathie - gespleten gehemelte-syndroom"],[3265,"Geïsoleerde humeroradiale synostose",["Geïsoleerde congenitale humeroradiale fusie"]],[3266,"Geïsoleerde humeroradio-ulnaire synostose",["Geïsoleerde congenitale humeroradio-ulnaire fusie"]],[3267,"OBSOLEET: Familiale lambdoïde synostose",["OBSOLEET: Familiale synostose van sutura lambdoidea","OBSOLEET: Synostose van achterhoofdsnaad","OBSOLEET: Synostose van lambdanaad"]],[3268,"Radio-ulnaire synostose - microcefalie - scoliose-syndroom",["Syndroom van Giuffré-Tsukahara","Syndroom van Tsukahara"]],[3269,"Geïsoleerde radio-ulnaire synostose",["Geïsoleerde congenitale radio-ulnaire fusie"]],[3270,"Radio-ulnaire synostose - ontwikkelingsachterstand - hypotonie-syndroom",["Syndroom van Der Kaloustian-McIntosh-Silver"]],[3271,"Radio-ulnaire synostose - retinale pigmentafwijkingen-syndroom",["Syndroom van Buntinx-Lormans-Martin"]],[3273,"Synoviaal sarcoom",["Synoviosarcoom"]],[3274,"Granulomateuze artritis in de kinderjaren",["Auto-inflammatoire granulomatose in de kinderjaren","Granulomateuze inflammatoire artritis, dermatitis en uveïtis","Granulomateuze synovitis - uveïtis-syndroom","PGA","Pediatrische granulomateuze artritis"]],[3275,"Spondylocarpotarsale synostose",["Synspondylisme"]],[3276,"Stoornis van plasmalogeenbiosynthese"],[3280,"Syringomyelie"],[3282,"Multifocale atriumtachycardie",["Chaotische atriale tachycardie","MAT"]],[3283,"Tachycardie van bundel van His",["JET","Junctionele ectopische tachycardie"]],[3284,"OBSOLEET: Tachycardie - hypertensie - microftalmie - hyperglycinurie-syndroom"],[3286,"Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie",["Bidirectionele ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamine","CPVT","Maligne paroxysmale ventriculaire tachycardie","Polymorfe ventrikeltachycardie geïnduceerd door catecholamines"]],[3287,"Takayasu-arteriitis"],[3289,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Taurodontie"],[3291,"Syndroom van Teebi-Shaltout"],[3292,"Camptodactylie-syndroom van Tel Hashomer",["Camptodactylie - musculaire hypoplasie - skeletanomalieën - abnormale handlijnen-syndroom"]],[3293,"Telecanthus - hypertelorisme - strabisme - pes cavus-syndroom"],[3294,"Anomalieën van extensorpezen van vinger",["Anomalieën van strekpezen van vinger","Syndroom van Hapnes-Boman-Skeie"]],[3299,"Tetanus"],[3301,"Tetra-amelie - multipele malformaties-syndroom",["Focomelie van Zimmer","PAPPA-syndroom","PAPPAS"]],[3303,"Tetralogie van Fallot"],[3304,"Tetralogie van Fallot - intellectuele achterstand - groeiachterstand-syndroom",["Syndroom van Bindewald-Ulmer-Müller"]],[3305,"Tetraploïdiesyndroom"],[3306,"Inversie/duplicatie van chromosoom 15-syndroom",["Duplicatie/inversie 15q11","Inv dup (15)-syndroom","Isodicentrisch chromosoom 15-syndroom","Niet-distale tetrasomie 15q","Niet-telomerische tetrasomie 15q","idic (15)-syndroom"]],[3307,"Tetrasomie 18p-syndroom",["Isochromosoom 18p"]],[3309,"Tetrasomie 5p-syndroom",["Isochromosoom 5p"]],[3310,"Tetrasomie 9p-syndroom",["Isochromosoom 9p"]],[3311,"OBSOLEET: Infantiele symmetrische thalamische degeneratie"],[3312,"Thalidomide-embryopathie",["Foetaal thalidomidesyndroom"]],[3313,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand - microcefalie - ongewoon gelaat-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Thiele"]],[3314,"Ziekte van Thiemann, familiale vorm",["Aseptische necrose van falangeale epifysen","Osteochondrose van falangeale epifysen"]],[3316,"Syndroom van Thomas",["Potter-sequentie - gespleten lip/gehemelte - cardiopathie-syndroom"]],[3317,"Thoracolaryngopelviene dysplasie",["Syndroom van Barnes"]],[3318,"Essentiële trombocytemie",["ET","Essentiële trombocytose"]],[3319,"Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie",["CAMT"]],[3320,"Trombocytopenie - afwezige radius-syndroom",["TAR-syndroom","Trombocytopenie - afwezige radius-syndroom","Trombocytopenie - aplasie van radius-syndroom"]],[3322,"Syndroom van Hoyeraal-Hreidarsson",["Progressieve pancytopenie - immuundeficiëntie - cerebellaire hypoplasie-syndroom"]],[3323,"Trombocytopenie - Robin sequentie-syndroom",["Syndroom van Braddock-Carey"]],[3324,"Familiale trombomoduline-anomalieën"],[3325,"Klassieke heparinegeïnduceerde trombocytopenie",["HITT","Heparinegeïnduceerde immuuntrombocytopenie","Klassieke HAT","Klassieke HIT","Klassieke heparinegeassocieerde trombocytopenie"]],[3326,"Dysplasie van thymus-nier-anus-long"],[3327,"Thyrocerebrorenaal syndroom",["Syndroom van Cutler-Bass-Romshe"]],[3328,"Afwezige tibia - polydactylie - arachnoïdale cyste-syndroom",["Syndroom van Holmes-Collins"]],[3329,"Aplasie van tibia - ectrodactylie-syndroom",["Aplasie van tibia met gespleten hand/gespleten voet","Gespleten hand/voet-malformatie geassocieerd met aplasie van pijpbeenderen","Gespleten hand/voet-malformatie met deficiëntie van pijpbeenderen","SHFLD-syndroom","SHFM geassocieerd met aplasie van pijpbeenderen","TH-SHFM","Tibiale hemimelie - ectrodactylie-syndroom","Tibiale hemimelie met gespleten hand/voet-malformatie"]],[3331,"OBSOLEET: Kromstand van tibia - radiale anomalieën - osteopenie - fracturen-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Chitty-Hall-Webb"]],[3332,"Hypoplastische tibiae - postaxiale polydactylie-syndroom",["Hypoplastisch scheenbeen - polydactylie-syndroom","Mesomeel syndroom van Werner"]],[3333,"Bindweefseldysplasie, Spellacy-type",["Spellacy-Gibbs-Wattssyndroom"]],[3336,"Syndroom van Tomé-Brunet-Fardeau"],[3337,"Primair renotubulair syndroom van Fanconi",["Primair renaal syndroom van Fanconi","Syndroom van DeToni-Debré-Fanconi"]],[3338,"Syndroom van Toriello-Carey",["Agenesie van corpus callosum - blefarofimose - Robin sequentie-syndroom"]],[3339,"Oculo-ectodermaal syndroom",["Aplasia cutis congenita - epibulbaire dermoïden-syndroom","Syndroom van Toriello Lacassie Droste"]],[3340,"OBSOLEET: Syndroom van Torres-Aybar"],[3341,"Torticollis - keloïden - cryptorchidie - renale dysplasie-syndroom"],[3342,"Arteriële tortuositeitsyndroom",["ATS"]],[3343,"Toxocariasis",["Infectie door Toxocara"]],[3344,"Syndroom van Weismann-Netter",["Anterieure kromming van benen met dwerggroei","Syndroom van Weismann-Netter-Stuhl","Toxopachyosteose diaphysaire tibio-peroniere","WNS"]],[3346,"Agenesie van trachea",["Agenesie van luchtpijp","Atresie van trachea","Tracheale agenesie"]],[3347,"Syndroom van Mounier-Kühn",["Congenitale tracheobronchomegalie","Idiopathische tracheobronchomegalie","Tracheobronchomegalie"]],[3348,"Tracheobronchopathia osteochondroplastica",["Tracheopathia osteoplastica"]],[3349,"Syndroom van Treft-Sanborn-Carey",["Opticusatrofie - oftalmoplegie - ptose - doofheid - myopathie-syndroom"]],[3350,"Tremor - nystagmus - duodenale ulcus-syndroom",["Syndroom van Neuhauser-Daly-Magnelli"]],[3351,"Trichodentaal syndroom",["Syndroom van Kersey"]],[3352,"Tricho-dento-ossaal syndroom",["TDO-syndroom"]],[3353,"Trichodermodysplasie - dentale veranderingen-syndroom",["Syndroom van Pinheiro-Freire Maia-Miranda"]],[3354,"OBSOLEET: Tricho-oculo-dermo-vertebraal syndroom",["OBSOLEET: Ectodermale dysplasie - cataract - kyfoscoliose-syndroom","OBSOLEET: Syndroom van Alves-dos Santos-Castelo"]],[3355,"Tricho-odonto-onychiale dysplasie",["Tricho-odonto-onychiale dysplasie met botdeficiëntie in frontopariëtaal gebied"]],[3357,"OBSOLEET: Autosomaal dominante tricho-odonto-onychodysplasie - syndactylie",["OBSOLEET: Syndroom van Trueb-Burg-Bottani"]],[3360,"OBSOLEET: Trichodermaal syndroom - intellectuele achterstand-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Katsantoni-Papadakou Lagoyanni"]],[3361,"Trichodysplasie - xerodermie-syndroom"],[3362,"OBSOLEET: Trichomegalie - cataract - erfelijke sferocytose-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Goldstein-Hutt"]],[3363,"Trichomegalie - retinale pigmentdegeneratie - dwerggroei-syndroom",["Lange wimpers - intellectuele achterstand-syndroom","Syndroom van Oliver-McFarlane"]],[3365,"Trigonocefalie - brede duimen-syndroom",["Syndroom van Hunter-Rudd-Hoffmann"]],[3366,"Niet-syndromale metopische craniosynostose",["Geïsoleerde metopische craniosynostose","Geïsoleerde trigonocefalie","Niet-syndromale synostose van sutura metopica","Niet-syndromale synostose van voorhoofdsnaad"]],[3368,"Trigonocefalie - gespleten neus - acrale anomalieën-syndroom"],[3369,"Trigonocefalie - kleine gestalte - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["Syndroom van Say-Meyer"]],[3374,"Unilaterale oculaire duplicatie",["Trioftalmie","Triopie","Unilaterale diploftalmie","Unilaterale diplophthalmos"]],[3375,"Trisomie X-syndroom",["47,XXX-syndroom","Triple X-syndroom","Triplo-X-syndroom","XXX-syndroom"]],[3376,"Triploïdiesyndroom"],[3377,"Trismus - pseudocamptodactylie",["Distale artrogrypose type 7","Dutch-Kentuckysyndroom","Hecht-Bealssyndroom","Hechtsyndroom"]],[3378,"Trisomie 13-syndroom",["Syndroom van Patau"]],[3379,"Distale duplicatie 17q-syndroom",["Distale trisomie 17q","Telomerische duplicatie 17q","Trisomie 17qter"]],[3380,"Trisomie 18-syndroom",["Chromosoom 18-duplicatie","Syndroom van Edwards"]],[3383,"Hypoplasie van trochlea humeri",["Hypoplasie van trochlea van humerus"]],[3384,"Truncus arteriosus communis",["Gemeenschappelijke aorticopulmonale stam","Gemeenschappelijke arteriestam","Gemeenschappelijke arteriële stam","Gemeenschappelijke truncus arteriosus","Persisterende truncus arteriosus","TAC","Truncus arteriosus"]],[3385,"Afrikaanse trypanosomiase",["Slaapziekte"]],[3386,"Amerikaanse trypanosomiase",["Ziekte van Chagas"]],[3387,"Geïsoleerde anterieure cervicale hypertrichose",["Hairy throat-syndroom","Syndroom van Tsukahara-Kajii"]],[3388,"Neuralebuisdefect"],[3389,"Tuberculose"],[3390,"Proximale tubulopathie - diabetes mellitus - cerebellaire ataxie-syndroom"],[3391,"Odonto-onycho-hypohidrotische dysplasie - mediane defecten van scalp-syndroom",["Ectodermale dysplasie - cyste van bijnier-syndroom","Syndroom van Tuffli-Laxova"]],[3392,"Tularemie"],[3394,"Wekedelensarcoom",["Kwaadaardige wekedelentumor","Maligne mesenchymale tumor","Maligne wekedelentumor"]],[3398,"Epitheliaal neoplasma van thymus",["Epitheliale tumor van thymus","TEN"]],[3399,"Kiemceltumor"],[3400,"Aortoventriculaire tunnel"],[3402,"Voorbijgaande tyrosinemie bij de pasgeborene",["Voorbijgaande tyrosinemie bij de neonaat"]],[3403,"Anomalie van Uhl"],[3404,"Syndroom van Ulbright-Hodes",["Nierdysplasie - ledemaatdefecten-syndroom","Nierdysplasie - mesomelie - radiohumerale fusie-syndroom"]],[3405,"Navelstrengulceratie - intestinale atresie-syndroom"],[3406,"Ulerythema ophryogenes"],[3408,"Ziekte van Upington",["Heupdysplasie - enchondromata - ecchondroom"]],[3409,"Syndroom van Urban-Rogers-Meyer",["Intellectuele achterstand - kleine gestalte - handcontracturen - genitale anomalieën-syndroom","Prader-Willi-habitus - osteopenie - camptodactylie-syndroom"]],[3411,"Dubbele uterus - hemivagina - renale agenesie-syndroom",["Dubbele uterus en geobstrueerde hemivagina-syndroom","Geobstrueerde hemivagina en ipsilaterale nieranomalie","HWW-syndroom","OHVIRA-syndroom","Syndroom van Herlyn-Werner-Wunderlich"]],[3412,"VACTERL met hydrocefalie",["Syndroom van Sujansky-Leonard"]],[3416,"Hyperostosis corticalis generalisata",["Hyperphosphatasemia tarda","Ziekte van Van Buchem"]],[3417,"OBSOLEET: Syndroom van Van den Bosch"],[3419,"OBSOLEET: Syndroom van Van Regemorter-Pierquin-Vamos"],[3421,"Cerebroretinale vasculopathie",["CRV","Syndroom van Grand-Kaine-Fulling"]],[3423,"Syndroom van Vasquez-Hurst-Sotos",["Hypogonadisme - gynaecomastie - X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom"]],[3424,"Velo-faciaal-skeletaal syndroom"],[3426,"Rechterventrikel met dubbele uitstroom",["DORV","Double outlet rechterventrikel"]],[3427,"Linkerventrikel met dubbele uitstroom",["DOLV","Double outlet linkerventrikel"]],[3429,"Syndroom van Verloove-Vanhorick-Brubakk",["Gespleten lip - ledemaat- en hartmalformaties-syndroom"]],[3433,"Microcefalie - brachydactylie - kyfoscoliose-syndroom",["Syndroom van Viljoen-Kallis-Voges"]],[3434,"MMEP-syndroom",["MCOPS8","Microcefalie - microftalmie - ectrodactylie van onderste ledematen - prognathie-syndroom","Syndromale microftalmie type 8","Syndroom van Viljoen-Smart"]],[3435,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Vitiligo"],[3437,"Ziekte van Vogt-Koyanagi-Harada",["Uveomeningitis-syndroom"]],[3438,"Malformatie van galwegen - nierfalen-syndroom",["Cholestatische geelzucht - renale tubulaire insufficiëntie-syndroom","Syndroom van Lutz-Richner-Landolt"]],[3439,"Syndroom van von Voss-Cherstvoy",["DK-focomeliesyndroom","Focomelie - trombocytopenie - encefalocele - urogenitale malformaties-syndroom"]],[3440,"Syndroom van Waardenburg"],[3444,"Syndroom van Watson",["Pulmonale stenose met café-au-lait vlekken"]],[3446,"Weaver-achtig syndroom"],[3447,"Syndroom van Weaver",["EZH2-gerelateerd overgroeisyndroom"]],[3448,"Weaver-Williamssyndroom"],[3449,"Syndroom van Weill-Marchesani"],[3450,"Syndroom van Weissenbacher-Zweymuller",["Pierre Robin sequentie - foetale chondrodysplasie-syndroom","Syndroom van Pierre Robin - foetale chondrodysplasie-syndroom"]],[3451,"Syndroom van West",["Intellectuele achterstand - hypsaritmie-syndroom"]],[3452,"Ziekte van Whipple",["Intestinale lipodystrofie"]],[3453,"Auto-immune polyendocrinopathie type 1",["APECED-syndroom","APS type 1","APS1","Auto-immune hypoparathyreoïdie - chronische candidiasis - ziekte van Addison-syndroom","Auto-immune polyendocrinopathie - candidiasis - ectodermale dystrofie-syndroom","Auto-immuun polyendocrien syndroom type 1","Auto-immuun polyglandulair syndroom type 1","HAM-syndroom","Hypoparathyreoïdie - ziekte van Addison - mucocutane candidiasis-syndroom","MEDAC-syndroom","Meervoudige endocriene deficiëntie - ziekte van Addison - candidiasis-syndroom"]],[3454,"Syndroom van Wieacker-Wolff",["Voetcontracturen - spieratrofie - oculomotorische apraxie-syndroom"]],[3455,"Syndroom van Wiedemann-Rautenstrauch",["Neonataal progeroïd syndroom"]],[3456,"Syndroom van Wildervanck",["Cervico-oculoakoestisch syndroom"]],[3459,"Syndroom van Wilson-Turner",["WTS","X-gebonden intellectuele achterstand - gynaecomastie - obesitas-syndroom"]],[3460,"Syndroom van Torg-Winchester"],[3463,"Syndroom van Wolfram",["DIDMOAD-syndroom","Deficiëntie van arginine-vasopressine - diabetes mellitus - opticusatrofie - doofheid-syndroom","Deficiëntie van arginine-vasopressine - diabetes mellitus - opticusatrofie - gehoorverlies-syndroom","Diabetes insipidus - diabetes mellitus - opticusatrofie - doofheid-syndroom","Diabetes insipidus - diabetes mellitus - opticusatrofie - gehoorverlies-syndroom"]],[3464,"Syndroom van Woodhouse-Sakati",["Diabetes - hypogonadisme - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom","Diabetes - hypogonadisme - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom"]],[3465,"Syndroom van Worster-Drought",["Congenitale suprabulbaire parese"]],[3466,"WT bloedsyndroom van ledematen"],[3467,"Erfelijke xanthinurie",["Klassieke xanthinurie","Xanthine-urolithiase","Xanthinesteen ziekte"]],[3469,"XK-aprosencefalie-syndroom",["Syndroom van Garcia-Lurie","XK-aprosencefalie","XK-syndroom"]],[3471,"Syndroom van Young",["Azoöspermie - sinopulmonale infecties-syndroom","Sinusitis - infertiliteit-syndroom"]],[3472,"Syndroom van Yunis-Varon",["Cleidocraniale dysplasie - micrognathie - afwezige duimen-syndroom"]],[3473,"Syndroom van Zimmermann-Laband",["Gingivale fibromatose - hepatosplenomegalie - andere anomalieën-syndroom","Syndroom van Laband"]],[3474,"CHIME-syndroom",["Coloboom - congenitale hartziekte - ichthyosiforme dermatose - intellectuele achterstand - ooranomalieën-syndroom","Congenitale stoornis van de glycosylatie door PIGL-deficiëntie","Neuro-ectodermaal syndroom, Zunich-type","Neuro-ectodermale dysplasie, CHIME-type","PIGL-CDG","Syndroom van Zunich-Kaye"]],[25968,"OBSOLEET: Zelflimiterende occipitale epilepsie in de kindertijd",["OBSOLEET: Goedaardige occipitale epilepsie"]],[25980,"X-gebonden myopathie met overmatige autofagie",["XMEA"]],[26106,"Hereditaire diffuse maagkanker",["Erfelijke diffuse kanker van maag","FDGC","Familiale diffuse kanker van maag","Familiale diffuse maagkanker","HDGC","Hereditair diffuus adenocarcinoom van maag"]],[26137,"Juveniele arteriitis temporalis",["JTA","Niet-reuscellige granulomateuze temporale arteriitis met eosinofilie"]],[26348,"Verworven protrombinedeficiëntie",["Verworven hypoprotrombinemie"]],[26349,"Verworven proteïne S-deficiëntie"],[26790,"Pseudomyxoma peritonei",["Adenomucinosis","Gelatineuze ascites","PMP"]],[26791,"Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie",["Glutaaracidemie type 2","Glutaaracidurie type 2","MAD-deficiëntie","MADD","Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie"]],[26792,"Korte keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie",["ACADS-deficiëntie","SCAD-deficiëntie","SCADD"]],[26793,"Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie",["VLCAD-deficiëntie","VLCADD"]],[26823,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pigmentdispersiesyndroom"],[28378,"Tyrosinemie type 2",["Keratosis palmoplantaris - hoornvliesdystrofie-syndroom","Oculocutane tyrosinemie","Syndroom van Richner-Hanhart","Tyrosinemie als gevolg van TAT-deficiëntie","Tyrosinemie als gevolg van tyrosine aminotransferasedeficiëntie","Tyrosinemie type II"]],[28455,"OBSOLEET: Pancreatische bèta-celagenesie met neonatale diabetes mellitus"],[29072,"Hereditair feochromocytoom-paraganglioom",["Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom","Familiaal feochromocytoom-paraganglioom"]],[29073,"Multipel myeloom",["Medullair plasmacytoom","Meervoudig myeloom","Myelomatose","Plasmacelmyeloom","Ziekte van Kahler"]],[29207,"Reactieve artritis",["Ziekte van Fiessinger-Leroy"]],[29822,"Spontane periodieke hypothermie",["Episodische spontane hypothermie","Syndroom van Shapiro"]],[30391,"Geïsoleerde biliaire atresie",["Geïsoleerde atresie van galwegen","Geïsoleerde galgangatresie","Niet-syndromale biliaire atresie"]],[30924,"Primaire hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie",["HOMG1","HSH","Hypomagnesiëmie veroorzaakt door selectieve malabsorptie van magnesium","Intestinale hypomagnesiëmie met secundaire hypocalciëmie","Intestinale hypomagnesiëmie type 1","PHSH"]],[30925,"Hereditaire deficiëntie van arginine-vasopressine",["Erfelijke CDI","Erfelijke neurogene diabetes insipidus"]],[31043,"Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose zonder ernstige oculaire betrokkenheid",["FHHNC zonder ernstige oculaire betrokkenheid","HOMG3","Renale hypomagnesiëmie type 3"]],[31112,"Dermatofibrosarcoma protuberans",["DFSP"]],[31142,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Orale erosieve lichen planus"],[31150,"Ziekte van Tangier",["Analfalipoproteïnemie","ATP-binding cassette transporter A1-deficiëntie"]],[31153,"Hypoalfalipoproteïnemie"],[31154,"Hypobètalipoproteïnemie",["FBHL"]],[31202,"Melioïdose",["Infectie door Burkholderia pseudomallei","Melioidosis"]],[31204,"Nocardiose"],[31205,"Rattenbeetkoorts",["Rattenbeetziekte"]],[31709,"Infantiele convulsies en choreoathetose",["ICCA-syndroom","Paroxysmale kinesigene dyskinesie en infantiele convulsies"]],[31740,"Hypersensitiviteitspneumonitis",["Extrinsieke allergische alveolitis","Overgevoeligheidspneumonitis"]],[31824,"Colchicinevergiftiging"],[31825,"Methanolvergiftiging"],[31826,"Ethyleenglycolvergiftiging"],[31827,"Paraquatvergiftiging"],[31828,"Digitalisvergiftiging"],[31837,"Pulmonale veno-occlusieve ziekte"],[32960,"Tumornecrosefactorreceptor 1-geassocieerd periodiek syndroom",["Familiale Ierse koorts","TNF-receptor 1-geassocieerd periodiek syndroom","TRAPS-syndroom"]],[33001,"Lymfoedeem - distichiasis-syndroom"],[33067,"Metafysaire chondrodysplasie, Jansen-type"],[33069,"Syndroom van Dravet",["Ernstige myoclonische epilepsie in de zuigelingentijd","Ernstige myoclonusepilepsie in de zuigelingentijd","SMEI"]],[33108,"Letaal multipele pterygium-syndroom",["Autosomaal recessief letaal multipele pterygium-syndroom","LMPS"]],[33110,"Autosomale niet-syndromale agammaglobulinemie",["Niet-syndromale agammaglobulinemie, niet-Bruton-type","Autosomale niet-syndromale hypogammaglobulinemie"]],[33111,"Granulomateuze slappe huid"],[33208,"Idiopathische hypersomnie",["Idiopathische excessieve slaperigheid"]],[33226,"Macroglobulinemie van Waldenström"],[33271,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-alcoholische leververvetting",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: NAFLD"]],[33276,"Kaposi-sarcoom"],[33314,"Lymfocytaire infiltratie van huid, Jessner-type",["Lymfocytaire infiltratie van huid, Jessner-Kanof-type"]],[33355,"Reticulaire dysgenesie",["AK2-deficiëntie","Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met sensorineuraal gehoorverlies","Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met sensorineurale doofheid","SCID met sensorineuraal gehoorverlies","SCID met sensorineurale doofheid","Ziekte van De Vaal"]],[33364,"Trichothiodystrofie"],[33402,"Pediatrisch hepatocellulair carcinoom",["HCC met aanvang in de kindertijd","Hepatocellulair carcinoom met aanvang in de kindertijd","Pediatrisch HCC"]],[33408,"Bulleuze lichen planus"],[33409,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Lichen sclerosus",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Lichen sclerosus et atroficus"]],[33445,"Neuro-ectodermale melanolysosomale ziekte",["Neuro-ectodermale melanolysosomale ziekte van Elejalde"]],[33475,"Meningokokkenmeningitis"],[33543,"Syndroom van Kleine-Levin"],[33572,"Deficiëntie van 5-oxoprolinase",["Oxoprolinurie door deficiëntie van oxoprolinase"]],[33573,"Deficiëntie van gamma-glutamyltranspeptidase",["Deficiëntie van gamma-glutamyltransferase","Glutathionurie"]],[33574,"Deficiëntie van glutamaat-cysteïneligase",["Deficiëntie van gamma-glutamylcysteïne-synthetase"]],[33577,"Nodulaire niet-suppuratieve panniculitis",["Idiopathische lobulaire panniculitis","Idiopathische nodulaire panniculitis","Panniculitis van Weber-Christian","Syndroom van Pfeiffer-Weber-Christian","Terugkerende febriele nodulaire niet-suppuratieve panniculitis","Terugkerende febriele nodulaire panniculitis","WCD","Ziekte van Weber-Christian"]],[34145,"Immunoglobuline A-nefropathie",["IgA-nefropathie","Ziekte van Berger"]],[34149,"Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte",["ADTKD","Familiale juveniele hyperurikemische nefropathie","MCKD","Medullaire cystische nierziekte"]],[34217,"Ziekte van Naxos",["Hyperkeratose van handpalm of voetzool met aritmogene cardiomyopathie","KWWH type I","Keratodermie met wollig haar type I","Keratodermie van handpalm of voetzool met aritmogene cardiomyopathie","Keratosis palmoplantaris met aritmogene cardiomyopathie","Palmoplantaire hyperkeratose met aritmogene cardiomyopathie","Palmoplantaire keratodermie met aritmogene cardiomyopathie","Syndroom van Naxos"]],[34412,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: HAIR-AN-syndroom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hyperandrogenisme - insulineresistentie - acanthosis nigricans-syndroom"]],[34514,"Telethonine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R7",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2G","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2G","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2G","LGMD door telethoninedeficiëntie","LGMD type 2G","LGMD2G","Limb-girdle-spierdystrofie door telethoninedeficiëntie","Limb-girdle-spierdystrofie type 2G","Telethonine-gerelateerde LGMD R7"]],[34515,"FKRP-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R9",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2I","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2I","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2I","FKRP-gerelateerde LGMD R9","LGMD door FKRP-deficiëntie","LGMD type 2I","LGMD2I","Limb-girdle-spierdystrofie door FKRP-deficiëntie","Limb-girdle-spierdystrofie type 2I"]],[34516,"DNAJB6-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D1",["Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1D","Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1D","Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1D","DNAJB6-gerelateerde LGMD D1","LGMD type 1D","LGMD1D","Limb-girdle-spierdystrofie type 1D"]],[34517,"Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1E",["Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1E","Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1E","LGMD1E"]],[34520,"Congenitale spierdystrofie met deficiëntie van integrine alfa-7",["Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie"]],[34521,"Distale myopathie met vroege betrokkenheid van ademhalingsspieren"],[34526,"OBSOLEET: Genetische primaire hypomagnesiëmie"],[34527,"OBSOLEET: Familiale primaire hypomagnesiëmie met normocalciurie en normocalcïemie"],[34528,"Autosomaal dominante primaire hypomagnesiëmie met hypocalciurie",["Geïsoleerd renaal magnesiumverlies","Geïsoleerde autosomaal dominante hypomagnesiëmie","HOMG2","Renale hypomagnesiëmie type 2"]],[34533,"Corneadystrofie",["Hoornvliesdystrofie"]],[34587,"Ziekte van Danon",["GSD door deficiëntie van LAMP-2","GSD type 2B","GSD type IIb","Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van LAMP-2","Glycogeenstapelingsziekte type 2B","Glycogeenstapelingsziekte type IIb","Glycogenose door deficiëntie van LAMP-2","Lysosomale glycogeenstapelingsziekte met normale activiteit van zure maltase"]],[34592,"Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse I",["MHC klasse I-deficiëntie","Naakt lymfocytsyndroom type 1"]],[35056,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Trimethylaminurie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Visgeursyndroom"]],[35061,"OBSOLEET: Idiopathische terugkerende invaliderende huidherpes"],[35062,"Ernstige gedissemineerde infectie door cytomegalovirus bij immuuncompetente patiënten",["Ernstige gedissemineerde CMV-infectie bij immuuncompetente patiënten"]],[35063,"Fulminante virale hepatitis"],[35064,"OBSOLEET: Letale idiopathische virale infectie"],[35065,"OBSOLEET: Idiopathische ernstige pneumococcemie"],[35066,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische cutane en mucosale candidiasis",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische cutane en mucosale candidose"]],[35069,"PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, infantiele aanvang",["INAD","Infantiele neuroaxonale dystrofie","Neurodegeneratie geassocieerd met fosfolipase A2 bij zuigeling","Ziekte van Seitelberger","PLA2G6-eassocieerde neurodegeneratie beginnend op zuigelingenleeftijd","PLAN bij zuigeling"]],[35078,"T-B+NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door JAK3-deficiëntie",["T-B+NK- SCID door JAK3-deficiëntie"]],[35093,"Niet-syndromale sagittale craniosynostose",["Geïsoleerde sagittale craniosynostose","Geïsoleerde scafocefalie","Niet-syndromale synostose van pijlnaad","Niet-syndromale synostose van sutura sagittalis"]],[35098,"OBSOLEET: Geïsoleerde plagiocefalie",["OBSOLEET: Niet-syndromale unicoronale synostose","OBSOLEET: Synostotische plagiocefalie"]],[35099,"Niet-syndromale bicoronale craniosynostose",["Geïsoleerde bicoronale craniosynostose","Geïsoleerde synostotische brachycefalie","Niet-syndromale bilaterale synostose van kroonnaad","Niet-syndromale bilaterale synostose van sutura coronalis"]],[35107,"Desmosterolosis"],[35120,"Hemolytische anemie als gevolg van pyrimidine-5'-nucleotidasedeficiëntie",["P5N-deficiëntie","UMPH1-deficiëntie","Uridine-5'-monofosfaathydrolasedeficiëntie"]],[35121,"Lysosomale zure fosfatasedeficiëntie"],[35122,"Congenitale deficiëntie van sucrase-isomaltase",["CSID","Congenitale sucrose-intolerantie","Disacharide-intolerantie"]],[35123,"OBSOLEET: Korte keten 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie",["OBSOLEET: 17-hydroxysteroïdedehydrogenasedeficiëntie type 10","OBSOLEET: 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie","OBSOLEET: 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie","OBSOLEET: HSD-deficiëntie","OBSOLEET: MHBD-deficiëntie","OBSOLEET: SCHAD-deficiëntie"]],[35125,"Epidermale naevus-syndroom",["Epidermaal hamartoom-syndroom"]],[35173,"X-gebonden dominante chondrodysplasia punctata",["CDPX2","CDPXD","CPXD","Chondrodystrophia calcificans congenita","Syndroom van Conradi-Hünermann-Happle","X-gebonden chondrodysplasia punctata type 2"]],[35612,"Geïsoleerde complete colobomateuze microftalmie",["Nanoftalmie","Nanophthalmos"]],[35656,"Deficiëntie van co-enzym Q10",["CoQ10-deficiëntie","Primaire deficiëntie van co-enzym Q10","Primaire ubiquinondeficiëntie"]],[35664,"ALDH18A1-gerelateerd syndroom van De Barsy",["Delta-1-pyrroline 5-carboxylaatsynthetasedeficiëntie","Neurocutaan syndroom, Bicknell-type","P5CS-deficiëntie"]],[35686,"Serpigineuze choroïditis",["Geografische helicoïde peripapillaire choroïdopathie"]],[35687,"Ziekte van Erdheim-Chester"],[35688,"OBSOLEET: Madelung-deformiteit",["OBSOLEET: Misvorming van Madelung"]],[35689,"Primaire laterale sclerose",["PLS","PLS met aanvang op volwassen leeftijd","Primaire laterale sclerose met aanvang op volwassen leeftijd"]],[35696,"Mitochondriale stoornis door een defect van mitochondriale proteïnesynthese",["COXPD","Gecombineerd OXPHOS-defect","Gecombineerde OXPHOS-deficiëntie","Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie"]],[35698,"Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom",["mtDNA-depletiesyndroom"]],[35701,"3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-synthasedeficiëntie",["HMG-CoA-synthasedeficiëntie"]],[35704,"L-Arginine:glycine-amidinotransferasedeficiëntie",["AGAT-deficiëntie"]],[35705,"Neurometabole stoornis door deficiëntie van serine",["Deficiëntie van serine"]],[35706,"Glutaaracidemie type 3",["Glutaaracidurie type 3","Glutaryl-CoA-oxidasedeficiëntie"]],[35708,"Deficiëntie van aromatisch L-aminozuur-decarboxylase",["AADC-deficiëntie"]],[35710,"Glucose-galactosemalabsorptie",["CGGM","Congenitale glucose-galactosemalabsorptie","GGM","SGLT1-deficiëntie"]],[35737,"Morning glory-papilanomalie",["Ectasisch coloboom","Morning glory-syndroom","Volubilissyndroom"]],[35807,"Maligne kiemceltumor van ovarium",["MOGCT","Maligne kiemceltumor van eierstok","Maligne ovariële kiemceltumor","Ovariële kiemceltumor"]],[35808,"Maligne sex cord-stromale tumor van ovarium",["Kwaadaardige sex cord-stromale tumor van eierstok","Maligne ovariële SCST","Maligne ovariële sex cord-stromale tumor"]],[35858,"Syndroom van Imerslund-Gräsbeck",["Familiale megaloblastaire anemie","Familiale megaloblastische anemie","Selectieve malabsorptie van cobalamine met proteïnurie"]],[35878,"Hyperinsulinisme - hyperammoniëmie-syndroom",["HI/HA-syndroom"]],[35889,"Acute intoxicatie door opioïd"],[35909,"Gecombineerde deficiëntie van factor V en factor VIII",["F5F8D","Gecombineerde deficiëntie van FV en FVIII"]],[35981,"Polymicrogyrie"],[36204,"Intestinale lymfangiëctasie"],[36205,"OBSOLEET: Collagene colitis"],[36234,"Bacteriële toxischeshocksyndroom",["Bacteriële TSS"]],[36235,"Roodvonk door stafylokok"],[36236,"Staphylococcal scalded skin-syndroom",["Gegeneraliseerde exfoliatieve ziekte","SSSS"]],[36237,"Bulleuze impetigo"],[36238,"Door stafylokokken veroorzaakte necrotiserende pneumonie"],[36258,"Ziekte van Buerger",["Thromboangiitis obliterans"]],[36273,"Linitis plastica van maag",["Borrmann-maagkanker type 4"]],[36297,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Anorexia nervosa"],[36355,"Bloedingsstoornis door P2Y12-defect",["Bloedingsstoornis door ADP-bloedplaatjesreceptor P2Y12-defect"]],[36367,"Distale deletie 1q-syndroom",["Distale monosomie 1q","Monosomie 1qter","Telomerische deletie 1q"]],[36382,"OBSOLEET: Familiale cervicale arteriële dissectie",["OBSOLEET: Erfelijke CAD","OBSOLEET: Erfelijke cervicale arteriële dissectie","OBSOLEET: Familiale CAD","OBSOLEET: Familiale dissectie van cervicale arterie"]],[36383,"COL4A1/2-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie",["COL4A-gerelateerde kleine bloedvatenziekte van hersenen met hemorragie","COL4A-gerelateerde retinale arteriolaire tortuositeit - infantiele hemiparese - autosomaal dominante leuko-encefalopathie-syndroom","COL4A1/COL4A2-gerelateerde familiale vasculaire leuko-encefalopathie"]],[36386,"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1",["Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type I","HSAN 1"]],[36387,"Genetische epilepsie met koortsstuipen plus",["GEFS+","Gegeneraliseerde epilepsie met koortsstuipen plus"]],[36388,"Paraneoplastisch neurologisch syndroom",["PNS"]],[36397,"Adiposis dolorosa",["Adiposalgie","Lipomatosis dolorosa","Vetweefselreuma","Ziekte van Dercum"]],[36412,"Hypocomplementemische urticariële vasculitis",["Syndroom van McDuffie","Anti-C1q-vasculitis","Hypocomplementemische urticariële vasculitis van Mac Duffie","Hypocomplementemische urticariële vasculitis van McDuffie","Syndroom van Mac Duffie"]],[36414,"OBSOLEET: Hersenstamtumor"],[36426,"Syndroom van Stevens-Johnson",["Dermatostomatitis, Stevens-Johnson-type"]],[36899,"Myoclonus - dystonie-syndroom",["Alcoholresponsieve dystonie","Erfelijke essentiële myoclonus","Myoclonische dystonie"]],[36913,"Auto-immune hypoparathyreoïdie"],[37042,"X-gebonden immuundisregulatie - polyendocrinopathie - enteropathie-syndroom",["Auto-immune enteropathie type 1","IPEX"]],[37202,"Interstitiële cystitis",["Blaaspijnsyndroom","IC/BPS","IC/PBS","Interstitiële cystitis/blaaspijnsyndroom","Interstitiële cystitis/pijnlijke blaassyndroom","Pijnlijke blaassyndroom"]],[37553,"Syndroom van Andersen-Tawil",["LQT7","Lang-QT-syndroom type 7","Syndroom van Andersen"]],[37559,"Verworven kroeshaarsyndroom"],[37612,"Episodische ataxie type 1",["Episodische ataxie met myokymie"]],[37629,"Neonatale neutropenie"],[37748,"Syndroom van Schnitzler",["Chronische netelroos met gammopathie","Chronische netelroos met macroglobulinemie","Chronische urticaria met gammopathie","Chronische urticaria met macroglobulinemie"]],[38874,"Dihydropyrimidinurie",["Deficiëntie van dihydropyrimidinase"]],[39041,"Syndroom van Omenn",["Gecombineerde immuundeficiëntie met hypereosinofilie"]],[39044,"OBSOLEET: Melanoom van uvea",["OBSOLEET: Choroideamelanoom","OBSOLEET: Melanomen van choroidea en corpus ciliare","OBSOLEET: Uveamelanoom","OBSOLEET: Melanoom van choroidea","OBSOLEET: Melanomen van vaatvlies en straallichaam"]],[39812,"Graft-versus-hostziekte",["GvHD","GvHZ","Omgekeerde afstotingsziekte","Transplantaat-tegen-gastheerziekte"]],[40050,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Psoriatische artritis"],[40366,"Acitretine/etretinaat-embryopathie",["Foetaal acitretine/etretinaatsyndroom","Retinoïde-embryopathie"]],[40923,"Ziekte van Eales",["Idiopathische retinale perivasculitis","Idiopathische retinale vasculitis"]],[41751,"Kristallijne dystrofie van Bietti",["BCD","Kristallijne corneoretinale dystrofie van Bietti","Kristallijne retinopathie van Bietti"]],[41842,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Fibromyalgie"],[42062,"Iminoglycinurie"],[42642,"PFAPA-syndroom",["Periodieke koorts - afteuze stomatitis - faryngitis - adenopathie-syndroom","Syndroom van Marshall met periodieke koorts"]],[42665,"Syndroom van Tietz",["Hypopigmentatie - doofheid-syndroom","Hypopigmentatie - gehoorverlies-syndroom"]],[42738,"Ernstige congenitale neutropenie"],[42775,"PHACE-syndroom",["PHACES-syndroom","Syndroom van Pascual-Castroviejo type 2"]],[43115,"Hereditaire myopathie met lactaatacidose door ISCU-deficiëntie",["Erfelijke myopathie met melkzuuracidose door ISCU-deficiëntie","ISCU-myopathie","Myopathie door deficiëntie van succinaatdehydrogenase en aconitase","Myopathie met inspanningsintolerantie, Zweeds type"]],[43116,"Serotoninesyndroom",["Serotonerge syndroom","Serotonine-toxiciteit","Serotoninestorm","Serotoninetoxidroom"]],[43117,"Acute tricyclisch antidepressivumvergiftiging"],[43119,"Acute vergiftiging door geneesmiddelen met membraanstabiliserend effect"],[43393,"Myastheen syndroom van Lambert-Eaton"],[44890,"Gastro-intestinale stromale tumor",["GIST","Gastro-intestinaal stromaal sarcoom"]],[45358,"Congenitale fibrose van extraoculaire spieren",["FEOM"]],[45360,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Menière"],[45448,"Miyoshi myopathie"],[45452,"Idiopathische neonatale atriumflutter",["Idiopathisch neonataal boezemfladderen"]],[45453,"Aanhoudende infantiele ventrikeltachycardie"],[46059,"Lathosterolose",["Deficiëntie van sterol C5-desaturase"]],[46135,"Primair lymfoom van centraal zenuwstelsel",["PCZSL","Primair CZS-lymfoom","Primair hersenlymfoom"]],[46348,"Aandoening met paroxysmale extreme pijn",["Familiale rectale pijn"]],[46484,"Oligodendrogliale tumor"],[46485,"Superficiële pemfigus",["Pemphigus superficialis"]],[46486,"Slijmvliespemfigoïd",["Cicatricieel pemfigoïd","Mucosaal pemfigoïd","Mucosynechiaal pemfigoïd"]],[46487,"Epidermolysis bullosa acquisita",["Verworven epidermolysis bullosa"]],[46488,"Lineaire IgA-dermatose"],[46489,"OBSOLEET: Bulleuze systemische lupus erythematosus",["OBSOLEET: BSLE"]],[46532,"Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom",["HPFH - bèta-thalassemie-syndroom"]],[46627,"Syndroom van Char",["Persisterende ductus arteriosus met faciale dysmorfie en abnormale vijfde vingers"]],[46658,"Primordiaal kleine gestalte - microdontie - opaliserende en wortelloze tanden-syndroom"],[46724,"Arterioveneuze malformatie van hersenen, nidus-type",["Cerebrale arterioveneuze malformatie, nidus-type","AVM van hersenen, nidus-type","Cerebrale AVM, nidus-type"]],[47044,"Hereditair papillair niercelcarcinoom",["Erfelijk papillair niercelcarcinoom","HPRC"]],[47045,"Familiale koude-urticaria",["FCAS","FCU","Familiaal auto-inflammatoir syndroom door koude","Familiale netelroos door koude"]],[47159,"Proximale renale tubulaire acidose",["Renale tubulaire acidose type 2","pRTA"]],[47612,"Syndroom van Felty",["Splenomegalie - neutropenie - reumatoïde artritis-syndroom"]],[48104,"Pyoderma gangrenosum"],[48162,"Syndroom van Lewis-Sumner",["MADSAM","Multifocale verworven demyeliniserende sensorische en motorische neuropathie"]],[48372,"Nodulaire regeneratieve hyperplasie van lever",["Niet-cirrotische nodulatie"]],[48377,"Subcorneale pustuleuze dermatose",["Pustulosis subcornealis","Subcorneale pustuleuze dermatitis","Ziekte van Sneddon-Wilkinson"]],[48431,"Congenitale cataracten - faciale dysmorfie - neuropathie-syndroom",["CCFDN"]],[48435,"Postinfectieuze vasculitis"],[48471,"Lissencefalie"],[48652,"Syndroom van Phelan-McDermid"],[48686,"Primair effusielymfoom",["Op lichaamsholte gebaseerd lymfoom","PEL"]],[48736,"Embryonaal carcinoom van centraal zenuwstelsel",["Embryonaal carcinoom van CZS"]],[48818,"Aceruloplasminemie",["Erfelijke ceruloplasminedeficiëntie","Erfelijke hypoceruloplasminemie"]],[48918,"Focale myositis",["Focale nodulaire myositis","Inflammatoire pseudotumor van skeletspier"]],[49041,"IgG4-gerelateerde retroperitoneale fibrose",["Idiopathische retroperitoneale fibrose","Ziekte van Ormond"]],[49042,"Dentinogenesis imperfecta",["Opalescerende tanden zonder osteogenesis imperfecta","DGI","DGI zonder OI","DI","Dentinogenesis imperfecta zonder osteogenesis imperfecta","Niet-syndromale DGI","Niet-syndromale dentinogenesis imperfecta","Opalescerende tanden zonder OI"]],[49382,"Achromatopsie",["ACHM","Pingelapese blindheid","Staafjesmonochromatie","Staafjesmonochromatisme","Totale kleurenblindheid","Volledige of onvolledige kleurenblindheid"]],[49566,"Verworven purpura fulminans"],[49804,"Lichen amyloidosus",["Amyloidosis cutis papulosa","Lichen amyloïdose","Papuleuze amyloïdose"]],[49827,"Thiamineresponsieve megaloblastische anemie-syndroom",["Syndroom van Rogers","TRMA","Thiaminegevoelige megaloblastaire anemie-syndroom","Thiamineresponsieve megaloblastische anemie met diabetes mellitus en sensorineurale doofheid"]],[50251,"Pleuraal mesothelioom"],[50809,"Talo-patello-scafoïdosteolyse",["Syndroom van Singh-Williams-McAlister"]],[50810,"Microlissencefalie - micromelie-syndroom",["Syndroom van Basel-Vanagaite-Sirota"]],[50811,"Lipodystrofie - intellectuele achterstand - doofheid-syndroom",["Lipodystrofie - intellectuele achterstand - gehoorverlies-syndroom","Syndroom van Rajab-Spranger"]],[50812,"Zellweger-achtig syndroom zonder peroxisomale anomalieën",["Syndroom van Ahn-Lerman-Sagie"]],[50814,"Cranio-lenticulo-suturale dysplasie",["Syndroom van Boyadjiev-Jabs"]],[50815,"Branchiogene doofheid-syndroom",["Branchiogeen gehoorverlies-syndroom","Syndroom van Mégarbané-Loiselet"]],[50816,"Spondylometafysaire dysplasie met gecombineerde immuundeficiëntie",["SPENCDI","Spondylo-enchondrodysplasie met immuundisregulatie","Syndroom van Roifman-Melamed"]],[50817,"Duane-anomalie - myopathie - scoliose-syndroom",["Syndroom van Verloes-Deprez"]],[50838,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Carpaal tunnelsyndroom"],[50839,"Kattenkrabziekte",["Bartonellosis als gevolg van Bartonella henselae-infectie"]],[50918,"Ziekte van Kikuchi-Fujimoto",["Hystiocytische necrotiserende lymfadenitis","Ziekte van Kikuchi"]],[50920,"OBSOLEET: Meervoudig fibroadenoom van borst",["OBSOLEET: Mammaire polyadenomatose"]],[50942,"Keratosis palmoplantaris striata",["Keratosis palmoplantaris varians van Wachters","Keratosis palmoplantaris striata et areata"]],[50943,"Keratolytisch wintererytheem",["Erythrokeratolysis hiemalis","Ziekte van Oudtshoorn"]],[50944,"Syndroom van Schöpf-Schulz-Passarge",["Eccriene tumoren - ectodermale dysplasie","Keratosis palmoplantaris - cystische oogleden - hypodontie - hypotrichose-syndroom","Palmoplantaire hyperkeratose - cystische oogleden - hypodontie - hypotrichose-syndroom","Palmoplantaire keratodermie - cystische oogleden - hypodontie - hypotrichose-syndroom","SSPS"]],[50945,"Letale chondrodysplasie van Blomstrand",["BLC","BOCD","Chondrodysplasie van Blomstrand","Chondrodysplasie, Blomstrand-type","Osteochondrodysplasie van Blomstrand"]],[51013,"OBSOLEET: Melanoom - pancreaskanker-syndroom"],[51083,"Congenitaal korte-QT-syndroom",["Congenitaal SQTS"]],[51084,"Torsade-de-pointes-syndroom met kort koppelingsinterval"],[51188,"Ethylmalonencefalopathie"],[51208,"Formiminoglutaminezuuracidurie",["FTCD-deficiëntie","Formiminotransferase cyclodeaminasedeficiëntie","Glutamaat formiminotransferasedeficiëntie"]],[51577,"Cobblestone-lissencefalie",["Lissencefalie type 2"]],[51608,"Gegeneraliseerde arteriële calcificatie in de kinderjaren",["Idiopathische infantiele arteriële calcificatie","Idiopathische obliteratieve arteriopathie","Infantiele arteriosclerose","Occlusieve infantiele arteriopathie"]],[51636,"WHIM-syndroom",["Wratten - hypogammaglobulinemie - infecties - myelokathexis-syndroom","Wratten - infecties - leukopenie - myelokathexis-syndroom","WILM"]],[51890,"Syndroom van Kómár",["ACNES","Abdominale intercostale neuralgie","Beklemming van de anterieure tak van een intercostale zenuw","Buikwandpijnsyndroom","Intercostale zenuw-syndroom","Rectus abdominis-syndroom"]],[52022,"Syndroom van Potocki-Shaffer",["11p11.2-deletie","Proximale 11p-deletiesyndroom"]],[52047,"Syndroom van Braddock",["VATER-achtig syndroom met pulmonale hypertensie, abnormale oren en groeiachterstand"]],[52054,"Craniosynostose - intracraniële calcificaties-syndroom",["Syndroom van Longman-Tolmie"]],[52055,"Agenesie van corpus callosum - intellectuele achterstand - coloboom - micrognathie-syndroom",["Syndroom van Graham-Cox"]],[52056,"Ulna/fibulalijndefect - brachydactylie-syndroom",["Syndroom van Morava-Mehes"]],[52183,"Premature chromosoomcondensatie met microcefalie en intellectuele achterstand"],[52368,"Syndroom van Mohr-Tranebjaerg",["DDON-syndroom","Doofheid - dystonie - optische neuronopathie-syndroom","Gehoorverlies - dystonie - optische neuronopathie-syndroom"]],[52416,"Mantelcellymfoom",["LCM","MCL","Mantelzonelymfoom"]],[52417,"MALT-lymfoom",["Extranodale marginale zone B-cellymfoom","MALToom","Mucosageassocieerd lymfatisch weefsellymfoom","Mucosageassocieerd lymfoïd weefsellymfoom"]],[52427,"Retinitis punctata albescens"],[52428,"Congenitale spierdystrofie type 1C",["CMD1C","MDC1C"]],[52429,"Branchio-otisch syndroom"],[52430,"Inclusielichaammyopathie met botziekte van Paget en frontotemporale dementie",["IBMPFD","Ledemaatgordel-spierdystrofie met botziekte van Paget","Limb-girdle-spierdystrofie met botziekte van Paget","Pagetoïd neuroskeletaal syndroom","Pagetoïde amyotrofe laterale sclerose","Pagetoïde amyotrofische laterale sclerose"]],[52503,"X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie",["Creatinetransporterdeficiëntie","SLC6A8-deficiëntie"]],[52530,"Pseudoziekte van von Willebrand",["PT-VWD","Pseudoziekte van von Willebrand type 2B","Ziekte van von Willebrand, bloedplaatjes-type"]],[52662,"Zeldzame teratologische ziekte",["Teratologie","Verworven embryofoetopathie"]],[52688,"Myelodysplastisch syndroom"],[52759,"Vasculitis",["Bloedvatontsteking","Systemische vasculitis"]],[52901,"Geïsoleerde deficiëntie van follikelstimulerend hormoon",["Geïsoleerde FSH-deficiëntie"]],[52994,"Orbitaal leiomyoom"],[53035,"Ziekte van Caroli"],[53271,"Syndroom van Muenke"],[53296,"Familiaal cutaan collagenoom"],[53347,"Brody-myopathie"],[53351,"X-gebonden dystonie - parkinsonisme",["DYT3","Lubag","Lubagsyndroom","XDP"]],[53372,"Erfelijk geniospasme",["Erfelijk kinbeven","Erfelijke myoclonus van kin","Familiale tremor van kin"]],[53540,"Syndroom van Goldmann-Favre",["ESCS","Enhanced S-cone-syndroom","Retinoschisis met vroege nyctalopie"]],[53583,"Paroxysmale dystonische choreathetose met episodische ataxie en spasticiteit",["DYT9","Episodische choreoathetose/spasticiteit"]],[53689,"Congenitale chloridediarree"],[53690,"Congenitale deficiëntie van lactase"],[53691,"Congenitale cornea plana"],[53693,"GRACILE-syndroom",["Groeirestrictie - aminoacidurie - cholestase - ijzerstapeling - melkzuuracidose - vroeg overlijden-syndroom","Ziekte van Fellman"]],[53696,"Artrogrypose - voorhoornaandoening-syndroom",["AAHD","Ziekte van Vuopala"]],[53697,"Gnathodiafysaire dysplasie",["GDD"]],[53698,"Myopathie met myosinestapeling",["Myopathie met hyaliene lichaampjes"]],[53715,"Familiale tumorale calcinose"],[53719,"OBSOLEET: Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 2",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: CAMS2","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Wyburn-Mason","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndroom van Bonnet-Dechaume-Blanc"]],[53721,"Spinaal arterioveneus metamerisch syndroom",["Cutaneomeningospinale angiomatose","SAMS 1-31","Syndroom van Cobb"]],[53739,"Distale erfelijke motorische neuropathie",["Distale spinale musculaire atrofie","Distale spinale spieratrofie","dHMN","dSMA"]],[54028,"Syndroom van Plummer-Vinson",["Sideropenische dysfagie","Syndroom van Kelly-Paterson"]],[54057,"Trombotische trombocytopenische purpura",["TTP","Ziekte van Moschcowitz"]],[54238,"Myotonische dystrofie type 3"],[54247,"Posterieure corticale atrofie",["Bipariëtale ziekte van Alzheimer","PCA","Syndroom van Benson"]],[54251,"Aseptisch abces-syndroom",["Aseptische abcessen-syndroom","Aseptische systemische abcessen","Corticosteroïdesensitief aseptisch abces-syndroom","Gedissemineerde aseptische abcessen"]],[54260,"Non-compactie van linkerventrikel",["LVNC","Linkerventrikelhypertrabeculatie","Sponsachtig myocardium"]],[54272,"Hepatocellulair adenoom"],[54368,"Sarcocystose",["Sarcosporidiose"]],[54370,"Primaire membranoproliferatieve glomerulonefritis",["Mesangiocapillaire glomerulonefritis","Primaire MPGN"]],[54595,"Craniofaryngioom"],[55595,"TNPO3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D2",["Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1F","Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1F","Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1F","LGMD type 1F","LGMD1F","Limb-girdle-spierdystrofie type 1F","TNPO3-gerelateerde LGMD D2"]],[55596,"HNRNPDL-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D3",["LGMD1G","Limb-girdle-spierdystrofie type 1G","Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1G","Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1G","Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1G","HNRNPDL-gerelateerde LGMD D3","LGMD type 1G"]],[55654,"Hypotrichosis simplex",["Erfelijke hypotrichose simplex"]],[55655,"Pneumokokkenmeningitis"],[55880,"Chondrosarcoom"],[55881,"Adamantinoom",["Adamantinoom van de lange beenderen"]],[56044,"Carcinoom van galblaas en extrahepatische galwegen",["Carcinoom van galblaas en EBT","GBC"]],[56304,"Atelosteogenese type II",["AO2","AOII","Atelosteogenese type 2","Dysplasie, De la Chapelle-type","Neonatale ossale dysplasie type 1"]],[56305,"Atelosteogenese type III",["AO3","AOIII"]],[56425,"Koude agglutinine-ziekte",["CAD","CAS","Chronische koude agglutinine-ziekte","Koude agglutinine-syndroom"]],[56965,"Progressieve bulbaire paralyse in de kinderjaren",["Ziekte van Fazio-Londe"]],[56970,"Humane prionziekte",["Overdraagbare spongiforme encefalopathie","TSE"]],[57145,"SUNCT-syndroom",["Kortdurende unilaterale neuralgiforme aanvallen van hoofdpijn met conjunctivale injectie en traanvorming"]],[57146,"Zeldzame hepatische ziekte"],[57194,"OBSOLEET: Aseptische osteïtis"],[57196,"Mediale condenserende osteïtis van clavicula",["Mediale condenserende osteïtis van sleutelbeen","Osteitis condensans van clavicula"]],[57777,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cirrotische cardiomyopathie"],[57782,"Syndroom van Mazabraud",["Myxoom met fibreuze dysplasie"]],[58017,"Klassieke haarcelleukemie",["'Hairy cell'-leukemie","HCL-c","Leukemische reticulo-endotheliose","Pluizebolleukemie"]],[58040,"Osteoblastoom"],[58208,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pericarditis"],[58220,"OBSOLEET: Microscopische colitis"],[59135,"Distale myopathie, Laing-type",["Distale myopathie type 1","MPD1"]],[59181,"Fundusdystrofie van Sorsby",["SMD","Maculadystrofie van Sorsby","Pseudo-inflammatoire fundusdystrofie van Sorsby"]],[59298,"Ziekte van Schilder",["Myelinoclastische diffuse sclerose"]],[59303,"Neonatale ichthyosis - scleroserende cholangitis-syndroom",["IHSC","Ichthyosis - hypotrichose - scleroserende cholangitis-syndroom","NISCH-syndroom"]],[59305,"Gestationeel trofoblastisch neoplasma",["GTN","Gestationele trofoblasttumor"]],[59306,"Neuroacanthocytose-syndroom van McLeod",["MLS","X-gebonden syndroom van McLeod"]],[59315,"Geïsoleerde rombencefalosynapsis"],[60014,"Argyrie",["Zilverkleuring"]],[60015,"Vergrote foramina parietalia",["Catlin-markeringen","Erfelijk cranium bifidum","Fenestrae parietales symmetricae","Foramina parietalia permagna","Symmetrische foramina parietalia"]],[60025,"Pulmonale alveolaire microlithiasis"],[60026,"Pulmonale nodulaire lymfoïdhyperplasie",["Pulmonaal pseudolymfoom"]],[60030,"Syndroom van Loeys-Dietz",["Syndroom van aneurysma van aorta door anomalieën van TGF-bèta-receptoren"]],[60032,"Recidiverende respiratoire papillomatose",["Larynxpapilloom","RRP"]],[60033,"Idiopathische bronchiëctasie"],[60039,"Nervus pudendus-entrapmentsyndroom",["Beknelling van schaamzenuw-syndroom","Pudendale neuropathische pijn-syndroom","Pudendusneuralgie","Pudendusneuralgie door beknelling van nervus pudendus","Pudendusneuropathie","Syndroom van Alcock"]],[60040,"Megalencefalie - capillaire malformatie - polymicrogyrie-syndroom",["MCAP","MCM","MCMTC","Macrocefalie - capillaire malformatie-syndroom","Macrocefalie - cutis marmorata telangiectatica congenita-syndroom","Megalencefalie - capillaire malformatie-syndroom","Megalencefalie - cutis marmorata telangiectatica congenita-syndroom"]],[60041,"Congenitaal hartblok",["Congenitaal atrioventriculair blok"]],[63259,"Iniëncefalie"],[63260,"Craniorachischisis"],[63261,"HERNS-syndroom",["Erfelijke endotheliopathie - retinopathie - nefropathie - cerebrovasculair accident-syndroom"]],[63269,"Syndroom van Antley-Bixler met genitale anomalie en stoornis van steroïdogenese",["Ambigue genitaliën - verstoorde steroïdogenese-Antley-Bixler-achtig syndroom"]],[63273,"FLNC-gerelateerde myopathie met zwakte van handgreep en kuit",["Distale ABD-filaminopathie"]],[63275,"Pemphigoid gestationis",["Gestationeel pemfigoïd"]],[63440,"OBSOLEET: Geïsoleerde oxycefalie",["OBSOLEET: Acrocefalie","OBSOLEET: Hypsicefalie","OBSOLEET: Hypsocefalie","OBSOLEET: Pyrgocefalie","OBSOLEET: Turricefalie"]],[63442,"Engelvormige falango-epifysaire dysplasie",["ASPED"]],[63443,"Zeldzame epitheliale tumor van maag",["Zeldzame epitheliale maagtumor"]],[63446,"Acro-capito-femorale dysplasie"],[63454,"Patroondystrofie",["Patroondystrofie van retinaal pigmentepitheel"]],[63455,"Paraneoplastische pemfigus",["Pemphigus paraneoplastica"]],[63862,"Schisisassociatie"],[63999,"IgG4-gerelateerde mediastinitis",["Fibroserende mediastinitis","Mediastinale fibrose","Scleroserende mediastinitis"]],[64280,"Absence-epilepsie in de kindertijd",["Pyknolepsie"]],[64542,"Acrofaciale dysostose, Kennedy-Teebi-type",["Syndroom van Kennedy-Teebi"]],[64545,"Goedaardige idiopathische neonatale epileptische aanvallen",["BINS","Goedaardige niet-familiale neonatale epileptische aanvallen"]],[64686,"Syndroom van Tolosa-Hunt",["Pijnlijke oftalmoplegie"]],[64692,"Infectie door Bartonella bacilliformis",["Bartonellose door infectie door Bartonella bacilliformis","Ziekte van Carrion"]],[64694,"Loopgravenkoorts",["Bartonellose door infectie door Bartonella quintana"]],[64720,"Leiomyosarcoom"],[64722,"Granulomateuze mastitis",["Idiopathische granulomateuze mastitis","IGM"]],[64734,"Iridocorneaal endotheliaal syndroom",["ICE-syndroom"]],[64738,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-zeldzame trombofilie"],[64739,"Ovarieel hyperstimulatiesyndroom",["OHSS","Ovariumhyperstimulatiesyndroom"]],[64740,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Terugkerende acute pancreatitis"],[64741,"Pulmonaal blastoom",["Pneumoblastoom"]],[64742,"Pleuropulmonaal blastoom"],[64743,"Hepatoportale sclerose",["Obliteratieve portale venopathie"]],[64744,"IgG4-gerelateerde aandoening van schildklier",["Riedel-thyreoïditis","Ziekte van Riedel"]],[64745,"Pruritische urticariële papels en plaques bij zwangerschap",["PUPPP","Polymorfe eruptie bij zwangerschap"]],[64746,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2",["Autosomaal dominante axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth","CMT2","Erfelijke neurotische en sensorische neuropathie type 2"]],[64747,"X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth",["CMTX","X-gebonden erfelijke motorische en sensorische neuropathie"]],[64748,"Syndroom van Dejerine-Sottas",["Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 3","Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type III","HMSN 3","HMSN III","Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3"]],[64749,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4",["AR-CMT1","Autosomaal recessieve demyeliniserende ziekte van Charcot-Marie-Tooth","CMT4"]],[64751,"Hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 5",["Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type V","HMSN 5","HMSN V","Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - piramidale kenmerken-syndroom"]],[64752,"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 5",["CIP","Congenitale pijnongevoeligheid en thermische analgesie","Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type V","HSAN 5"]],[64753,"Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie type 2",["AOA2","Ataxie - oculomotorische apraxie type 2","SCAN 2","SCAR1"]],[64754,"Nevus comedonicus-syndroom"],[64755,"Naevus van Becker-syndroom",["Becker-melanose","Gepigmenteerde behaarde epidermale naevus"]],[65250,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Perineurale cyste",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Tarlov-cyste"]],[65279,"OBSOLEET: Lymfocytaire colitis"],[65282,"Syndroom van Carvajal",["KWWH type II","Keratodermie met wollig haar type II","Wollig haar - palmoplantaire hyperkeratose - gedilateerde cardiomyopathie-syndroom","Wollig haar - palmoplantaire keratodermie - gedilateerde cardiomyopathie-syndroom"]],[65283,"Syndroom van Timothy",["LQT8","Lang-QT-syndroom - syndactylie-syndroom","Lang-QT-syndroom type 8"]],[65284,"Biotine-thiamine-responsieve ziekte van basale ganglia",["BBGD","BTBGD","Biotine-responsieve ziekte van basale ganglia"]],[65285,"Ziekte van Lhermitte-Duclos",["Dysplastisch gangliocytoom van cerebellum","LDD"]],[65286,"3q29-microdeletiesyndroom",["3q subtelomerische deletie-syndroom","3qter-deletie","Del(3)(q29)","Monosomie 3q29","Monosomie 3qter"]],[65287,"Deficiëntie van bèta-ureïdopropionase",["Deficiëntie van bèta-alaninesynthase"]],[65288,"Permanente neonatale diabetes mellitus - agenesie van pancreas en cerebellum-syndroom",["Agenesie van pancreas en cerebellum"]],[65681,"Vaginale atresie"],[65682,"Goedaardige recidiverende intrahepatische cholestase",["BRIC","Syndroom van Summerskill-Walshe-Tygstrup"]],[65683,"Geïsoleerde focale corticale dysplasie",["Epilepsie door FCD"]],[65684,"Monomelische amyotrofie",["Goedaardige focale amyotrofie","JMADUE","Juveniele musculaire atrofie van de distale bovenste ledematen","Juveniele musculaire atrofie van distale bovenste extremiteit","Juveniele spieratrofie van de distale bovenste ledematen","Juveniele spieratrofie van distale bovenste extremiteit","Ziekte van Hirayama"]],[65720,"Artrogrypose - ernstige scoliose-syndroom",["Distale artrogrypose type 4","Distale artrogrypose type IID"]],[65743,"Autosomaal dominant meervoudig pterygium-syndroom",["Distale artrogrypose type 8"]],[65748,"Meervoudig zelfhelend plaveiselepithelioom",["Familiaal primair zelfhelend plaveiselepithelioom van de huid, Ferguson-Smith-type","MSSE","Meervoudig keratoacanthoom, Ferguson-Smith-type","Zelfhelend plaveiselepithelioom type 1","Ziekte van Ferguson-Smith"]],[65753,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1",["Autosomaal dominante demyeliniserende ziekte van Charcot-Marie-Tooth","CMT1","Charcot-Marie-Tooth neuropathie type 1","Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 1"]],[65759,"Syndroom van Carpenter",["ACPS 2","Acrocefalopolysyndactylie type 2"]],[65798,"Syndroom van Goodman",["ACPS 4","Acrocefalopolysyndactylie type 4"]],[66518,"Korte vijfde metacarpalen - insulineresistentie-syndroom"],[66529,"Tako-Tsubo-cardiomyopathie",["Ampul-cardiomyopathie","Apicale bolling-syndroom","Ballooning-cardiomyopathie","Cardiomyopathie door stress","Gebroken hart syndroom","Syndroom van Tako-Tsubo","Syndroom van Takotsubo","Takotsubo-cardiomyopathie","Voorbijgaande linkerventriculaire apicale bolling-syndroom"]],[66624,"PANDAS",["Pediatrische auto-immune neuropsychiatrische aandoeningen geassocieerd met streptokokkeninfecties","Pediatrische auto-immuunziekten geassocieerd met streptokokkeninfecties"]],[66625,"Cerebro-oculonasaal syndroom"],[66627,"Tenosynoviale reusceltumor",["Diffuus type GCT","Diffuus type reusceltumor","TGCT","TSGCT"]],[66628,"Obesitas door congenitale deficiëntie van leptine"],[66629,"Megacolonsyndroom van Goldberg-Shprintzen",["GOSHS","Megacolon - microcefalie-syndroom"]],[66630,"Congenitale pseudoartrose van clavicula",["Congenitale pseudartrose van clavicula","Congenitale pseudoartrose van sleutelbeen"]],[66631,"CEDNIK-syndroom",["Cerebrale dysgenesie - neuropathie - ichthyosis - keratodermie van handpalm of voetzool-syndroom","Cerebrale dysgenesie - neuropathie - ichthyosis - palmoplantaire keratodermie-syndroom"]],[66633,"Sensorineuraal gehoorverlies - vroege vergrijzing - essentiële tremor-syndroom"],[66634,"Gedilateerde cardiomyopathie met ataxie",["3-methylglutaconacidurie type 5","DCMA-syndroom","MGA5"]],[66637,"Diafanospondylodysostose",["DSD"]],[66646,"Cutane mastocytose"],[66661,"Mestcelsarcoom"],[66662,"Extracutaan mastocytoom"],[67036,"Autosomaal dominante opticusatrofie en cataract",["Autosomaal dominante atrofie van oogzenuw en cataract","Autosomaal dominante opticusatrofie type 3","OPA3, autosomaal dominant"]],[67037,"Plaveiselcelcarcinoom van hoofd en hals",["HNSCC"]],[67038,"Chronische lymfatische B-celleukemie",["B-CLL","CLL","CLL/SLL","Chronische lymfatische leukemie","Chronische lymfoïde B-celleukemie","Klein lymfocytair lymfoom"]],[67039,"Segmentale odontomaxillaire dysplasie",["SOD"]],[67041,"Hyaluronidasedeficiëntie",["MPS9","MPSIX","Mucopolysacharidose type 9","Mucopolysacharidose type IX"]],[67042,"Retinadegeneratie met late aanvang",["Autosomaal dominante retinadegeneratie met late aanvang","LORD"]],[67043,"Amoebische keratitis"],[67044,"Trombocytopenie met congenitale dyserytropoëtische anemie",["Congenitale dyserytropoëtische anemie met trombocytopenie","X-gebonden congenitale dyserytropoëtische anemie met trombocytopenie","XDAT"]],[67045,"X-gebonden intellectuele achterstand met geïsoleerde groeihormoondeficiëntie",["MRGH"]],[67046,"3-methylglutaconacidurie type 1",["Deficiëntie van 3-methylglutaconyl-CoA-hydratase","Deficiëntie van 3MG-CoA-hydratase","MGA1"]],[67047,"3-methylglutaconacidurie type 3",["MGA3","Opticusatrofiesyndroom van Costeff","Syndroom van Costeff","Autosomaal recessieve opticusatrofie type 3","Autosomaal recessieve opticusatrofie-plus-syndroom","Infantiele opticusatrofie met chorea en spastische paraplegie"]],[67048,"3-methylglutaconacidurie type 4",["MGA4"]],[68329,"Zeldzame maxillo-faciale chirurgische ziekte",["Zeldzame maxillofaciale anomalie"]],[68334,"Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een constitutionele coagulatiefactordefect",["Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een constitutionele coagulatiefactorendefect","Zeldzame coagulopathie als gevolg van constitutionele coagulatiefactorendefect"]],[68335,"Zeldzame chromosomale anomalie"],[68336,"Zeldzame genetische tumor"],[68341,"Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom"],[68346,"Zeldzame genetische huidziekte",["Zeldzame genodermatosis"]],[68347,"Tumor van hematopoëtische en lymfoïde weefsels"],[68354,"Zeldzame slaapstoornis"],[68356,"Leukodystrofie"],[68361,"Zeldzame doofheid"],[68362,"Zeldzame vasculaire ziekte"],[68363,"Zeldzame dystonie",["Zeldzame dystonische stoornis"]],[68364,"Hemoglobinopathie"],[68366,"Lysosomale ziekte"],[68367,"Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte",["Zeldzame metabole ziekte","Zeldzame stofwisselingsziekte","Zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling","Zeldzame stofwisselingsstoornis"]],[68373,"Peroxisomale ziekte"],[68378,"Congenitale malformatie van ledematen"],[68380,"Mitochondriale ziekte"],[68381,"Neuromusculaire ziekte"],[68383,"Zeldzame constitutionele aplastische anemie"],[68385,"Neurometabole ziekte"],[68388,"OBSOLEET: Neurofibromatose"],[68402,"Zeldzame parkinsoniaanse stoornis",["Zeldzame hypokinetische bewegingsstoornis"]],[68411,"Zeldzame bottumor"],[68415,"Zeldzame bijschildklierziekte en fosfocalcaire stofwisselingsstoornis"],[68416,"Zeldzame infectieziekte"],[68419,"Vasculaire anomalie of angioom"],[69028,"Dysostose met brachydactylie"],[69061,"Idiopathisch steroïdgevoelig nefrotisch syndroom"],[69063,"Congenitale membraneuze nefropathie door foetomaternale anti-neutrale endopeptidase-allo-immunisatie",["Allo-immune neonatale nierziekte","FMAIG","Foetomaternale allo-immunisatie met prenatale glomerulopathieën","Neonatale glomerulopathie door neprilysine-allo-immunisatie","Neonatale membraneuze glomerulopathie met maternale NEP-deficiëntie","Neonatale membraneuze glomerulopathie met maternale neutrale endopeptidasedeficiëntie"]],[69076,"Familiale renale glucosurie",["Familiale renale glycosurie","SGLT2-deficiëntie"]],[69077,"Rhabdoïde tumor",["Maligne rhabdoïde tumor"]],[69078,"Liposarcoom"],[69082,"Odonto-tricho-unguaal-digito-palmair syndroom",["OTUDP-syndroom","Odonto-tricho-unguaal-digito-palmair syndroom, Mendoza-Valiente-type"]],[69083,"Ectodermale dysplasie met natale tanden, Turnpenny-type"],[69084,"Zuivere ectodermale dysplasie van haar en nagel",["HNED","Haar-nagel ectodermale dysplasie"]],[69085,"Ledemaat-borstsyndroom",["LMS"]],[69087,"Syndroom van Naegeli-Franceschetti-Jadassohn",["NFJ-syndroom","Syndroom van Naegeli"]],[69088,"Hypohidrotische ectodermale dysplasie - immuundeficiëntie - osteopetrose - lymfoedeem-syndroom",["OL-HED-ID"]],[69125,"Anonychie met flexurale pigmentatie"],[69126,"PAPA-syndroom",["FRA","Familiale recidiverende artritis","Pyogene artritis - pyoderma gangrenosum - acne-syndroom"]],[69127,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Immunoglobuline A-deficiëntie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: IgAD","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: SIgAD","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Selectieve immunoglobuline A-deficiëntie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: IgA-deficiëntie"]],[69663,"Cholelithiase geassocieerd met laag gehalte aan fosfolipiden",["ABCB4-gerelateerde cholelithiase","LPAC"]],[69665,"Intrahepatische zwangerschapscholestase",["Terugkerende intrahepatische zwangerschapscholestase","Zwangerschapscholestase"]],[69723,"Tyrosinemie type 3",["Tyrosinemie door HPD-deficiëntie","Tyrosinemie door deficiëntie van 4-hydroxyfenylpyrodruivenzuur-oxidase","Tyrosinemie door deficiëntie van 4-hydroxyfenylpyruvaatdioxygenase","Tyrosinemie type III"]],[69735,"Hypotrichose - lymfoedeem - teleangiëctasie - renaal defect-syndroom"],[69736,"Bilaterale acute irisdepigmentatie",["BADI"]],[69737,"Syndroom van Bosley-Salih-Alorainy"],[69739,"Athabaskan-hersenstamdysgenesiesyndroom",["ABSD","Athabascan-hersenstamdysgenesiesyndroom","Navajo-hersenstamsyndroom"]],[69744,"Circumscripte palmoplantaire hypokeratose",["Begrensde palmoplantaire hypokeratose","Circumscripte acrale hypokeratose"]],[69745,"Wratachtig dyskeratoom",["Folliculair dyskeratoom"]],[70470,"OBSOLEET: Hyperlipoproteïnemie type 5",["OBSOLEET: HLP type 5","OBSOLEET: Majeure hyperlipidemie"]],[70472,"Congenitale lactaatacidose, Saguenay-Lac-Saint-Jean-type",["COX-deficiëntie, Frans-Canadees type","Deficiëntie van cytochroom C oxidase, Frans-Canadees type","Deficiëntie van cytochroomoxidase, Saguenay-Lac-Saint-Jean-type","SLSJ-COX-deficiëntie","Syndroom van Leigh, Frans-Canadees type","Syndroom van Leigh, Saguenay-Lac-Saint-Jean-type"]],[70474,"Syndroom van Leigh met cardiomyopathie",["Cardiomyopathie met hypotonie als gevolg van cytochroom C-oxidasedeficiëntie","Cardiomyopathie met myopathie als gevolg van COX-deficiëntie","Ziekte van Leigh met myopathie"]],[70475,"Radiatieproctitis",["Bestralingsproctitis","Proctitis door straling"]],[70476,"Vernale keratoconjunctivitis",["Lente-catarre"]],[70482,"Carcinoom van oesofagus",["Carcinoom van slokdarm","Oesofageaal carcinoom"]],[70567,"Cholangiocarcinoom",["CCA","Galwegkanker"]],[70568,"Post-transplantatie lymfoproliferatieve aandoening",["PTLD"]],[70573,"Kleincellige longkanker",["SCLC"]],[70578,"Acuut ademhalingsnoodsyndroom bij volwassenen",["ARDS bij volwassenen","Acute respiratory distress-syndroom bij volwassenen"]],[70587,"Acuut ademhalingsnoodsyndroom bij zuigelingen",["ARDS bij zuigelingen","Acute respiratory distress-syndroom bij zuigelingen","Hyaliene membraanziekte","Respiratory distress-syndroom bij zuigelingen"]],[70588,"Meconiumaspiratiesyndroom",["MAS"]],[70589,"Bronchopulmonale dysplasie",["BPD"]],[70590,"Infantiele apneu",["Apneu bij voldragen zuigeling","Apneu op zuigelingenleeftijd"]],[70591,"Chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie",["CTEPH"]],[70592,"Tijdelijke predispositie voor invasieve pyogene bacteriële infectie",["IRAK4-deficiëntie","Immuundeficiëntie door IRAK4-deficiëntie","Immuundeficiëntie door MYD88-deficiëntie","Immuundeficiëntie door deficiëntie van MYD88 'innate immune signal transduction adaptor'","Immuundeficiëntie door deficiëntie van interleukine 1-receptorgeassocieerd kinase 4","MYD88-deficiëntie"]],[70593,"Immuundeficiëntie door selectieve deficiëntie van antipolysacharide-antilichaam",["SPAD","Selectieve deficiëntie van antipolysacharide-antilichaam","Specifieke deficiëntie van antipolysacharide-antilichaam","Specifieke deficiëntie van polysacharide-antilichaam"]],[70594,"Doparesponsieve dystonie als gevolg van sepiapterinereductasedeficiëntie",["Autosomaal recessieve sepiapterinereductasedeficiënte DRD","DRD als gevolg van SRD","SPR-deficiëntie","Sepiapterinereductasedeficiëntie"]],[70595,"Sensorische ataxische neuropathie - dysartrie - oftalmoparese-syndroom",["SANDO"]],[70596,"Congenitale infectie met Epstein-Barrvirus",["Antenatale EBV-infectie","Antenatale infectie met Epstein-Barrvirus","Congenitale EBV-infectie","Overdracht van moeder op kind van infectie met Epstein-Barrvirus"]],[71198,"Zeldzame pulmonale hypertensie"],[71202,"Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een constitutionele bloedplaatjesanomalie",["Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een constitutionele bloedplaatjesanomalie","Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een constitutionele trombopathie en/of trombocytopenie","Zeldzame coagulopathie als gevolg van een constitutionele bloedplaatjesanomalie","Zeldzame coagulopathie als gevolg van een constitutionele trombopathie en/of trombocytopenie","Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een constitutionele trombopathie en/of trombocytopenie"]],[71203,"Auto-immune trombocytopenie"],[71209,"Zeldzame wekedelentumor",["Zeldzame mesenchymale tumor"]],[71211,"Neuromyelitis optica",["Ziekte van Devic"]],[71212,"Hyperinsulinisme door deficiëntie van korte-keten-3-hydroxylacyl-CoA-dehydrogenase",["Hyperinsulinemische hypoglycemie door deficiëntie van korte-keten-3-hydroxylacyl-CoA-dehydrogenase","Hyperinsulinisme door deficiëntie van SCHAD","Hyperinsulinisme door deficiëntie van glutamodehydrogenase","SCHAD-deficiëntie"]],[71213,"Caverneus hemangioom van retina",["Retinaal caverneus hemangioom","Caverneus hemangioom van netvlies","RCH"]],[71267,"Dentinogenesis imperfecta - kleine gestalte - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom",["Dentinogenesis imperfecta - kleine gestalte - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom"]],[71269,"OBSOLEET: Goedaardig exoftalmossyndroom",["OBSOLEET: BES"]],[71270,"OBSOLEET: Auriculo-oculaire anomalieën - gespleten lip-syndroom"],[71271,"Gespleten hand - gespleten voet - doofheid-syndroom",["Gespleten hand - gespleten voet - gehoorverlies-syndroom"]],[71272,"Syndroom van Sandifer"],[71273,"Renaal notenkrakersyndroom",["Ingeklemde linkernieradersyndroom","RNS"]],[71274,"Gedissemineerde peritoneale leiomyomatose",["DPL","Diffuse peritoneale leiomyomatose","LPD","Leiomyomatosis peritonealis disseminata"]],[71275,"Rh-deficiëntiesyndroom",["Rh-nulsyndroom"]],[71276,"Silent sinus-syndroom",["CMA graad 3","Chronische maxillaire atelectase graad III","Imploding antrum-syndroom"]],[71277,"Klassiek glucosetransporter type 1-deficiëntie-syndroom",["Encefalopathie door GLUT1-deficiëntie","Klassiek GLUT1-DS","Klassiek GLUT1-deficiëntie-syndroom","Ziekte van De Vivo"]],[71278,"Congenitale dysgenesie van hersenen door deficiëntie van glutaminesynthetase",["Erfelijke GS-deficiëntie","Erfelijke deficiëntie van glutaminesynthetase"]],[71279,"CANOMAD-syndroom",["CANDA-syndroom","Chronische ataxische neuropathie - oftalmoplegie - IgM-paraproteïne - koude agglutininen - disialosylantilichamen-syndroom","Chronische sensorische ataxische neuropathie met anti-dyalosyl IgM-antilichamen"]],[71281,"Zeldzame vasculaire aandoening van centraal zenuwstelsel en retina"],[71289,"Radio-ulnaire synostose - amegakaryocytaire trombocytopenie-syndroom",["ATRUS-syndroom"]],[71290,"Familiale bloedplaatjesstoornis met geassocieerde myeloïde maligniteit",["Familiale trombocytopenie met aanleg voor acute myelogene leukemie","RUNX1 familiale bloedplaatjesstoornis","RUNX1 familiale bloedplaatjesstoornis met geassocieerde myeloïde maligniteiten","RUNX1-FPD","RUNX1-FPDMM","FPD/AML","FPDMM","FPS/AML","Familiale bloedplaatjesstoornis met aanleg voor acute myeloïde leukemie","Familiale bloedplaatjesstoornis met predispositie voor acute myelogene leukemie","Familiale bloedplaatjesstoornis met predispositie voor myeloïde maligniteit"]],[71291,"Hereditaire vasculaire retinopathie",["Erfelijke vasculaire retinopathie - fenomeen van Raynaud - migraine-syndroom","HVR"]],[71493,"Familiale trombocytose",["Erfelijke trombocytemie","Familiale trombocytemie"]],[71505,"Kankergeassocieerde retinopathie",["CAR-syndroom","Paraneoplastische retinopathie"]],[71516,"OBSOLEET: Gemengde dystonie"],[71517,"Dystonie-parkinsonisme met snelle aanvang",["DYT12","Dystonie 12"]],[71518,"Goedaardige paroxysmale torticollis in zuigelingenperiode"],[71519,"Psychogene bewegingsstoornissen",["Psychogene dystonie"]],[71526,"Obesitas door deficiëntie van pro-opiomelanocortine",["POMC-deficiëntie"]],[71528,"Obesitas door deficiëntie van prohormoonconvertase I",["PCI-deficiëntie"]],[71529,"Obesitas door deficiëntie van melanocortine 4-receptor",["MC4R-deficiëntie"]],[71859,"Zeldzame genetische neurologische ziekte"],[71862,"OBSOLEET: Erfelijke aandoening van retina",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Retinadystrofie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erfelijke aandoening van netvlies"]],[71864,"Musculaire kanalopathie"],[73014,"Refractaire diarree bij zuigeling",["IDI","Therapieresistente diarree bij zuigeling"]],[73217,"Mülleriaanse aplasie",["Aplasie van gang van Müller"]],[73220,"X-gebonden intellectuele achterstand - hypotoon aangezicht-syndroom"],[73223,"Algehele ontwikkelingsachterstand - osteopenie - ectodermaal defect-syndroom"],[73224,"Tubulopathie van nier - gedilateerde cardiomyopathie-syndroom"],[73229,"HANAC-syndroom",["Autosomaal dominante familiale hematurie - retinale arteriële tortuositeit - contracturen-syndroom","Erfelijk angiopathie - nefropathie - aneurysmata - spierkrampen-syndroom"]],[73230,"Ossificatieanomalieën - psychomotorische ontwikkelingsachterstand-syndroom"],[73245,"Spinale spieratrofie - Dandy-Walker malformatie - cataracten-syndroom"],[73246,"Viscerale neuropathie - hersenanomalieën - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom"],[73247,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Eosinofiele oesofagitis",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: EoE"]],[73256,"Centraal neurocytoom"],[73260,"Paracoccidioïdomycose"],[73263,"Zygomycose",["Mucormycose"]],[73267,"Niet-24-uurs slaap-waaksyndroom",["Hypernychthemeraal syndroom"]],[73271,"Bloedingsdiathese als gevolg van een collageenreceptordefect"],[73272,"Groeiachterstand door deficiëntie van insulineachtige groeifactor I",["Groeiachterstand - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom","Groeiachterstand - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom","IGF-1-deficiëntie","Primaire deficiëntie van insulineachtige groeifactor"]],[73273,"Groeiachterstand door insulineachtige groeifactor I-resistentie",["Resistentie tegen IGF-1"]],[73274,"OBSOLEET: Verworven hemofilie"],[73423,"Acute Akivruchtintoxicatie",["Acute intoxicatie door Blighia sapida","Jamaicaans braaksyndroom","Jamaicaanse braakziekte"]],[75110,"Myiasis"],[75233,"Ziekte van Wolman"],[75234,"Cholesterylesterstapelingsziekte",["Cholesterolesterstapelingsziekte"]],[75249,"Familiale geïsoleerde restrictieve cardiomyopathie",["Familiale of idiopathische restrictieve cardiomyopathie"]],[75325,"Osteosclerose - ichthyosis - vroegtijdig ovariumfalen-syndroom",["Scleroserende dysplasie van het bot - ichthyosis - vroegtijdig ovariumfalen-syndroom"]],[75326,"Familiale geïsoleerde retinale arteriële tortuositeit",["Familiale retinale arteriële tortuositeit","Retinale arteriolaire tortuositeit","Retinale hemorragie met vasculaire tortuositeit","Tortuositeit van retinale arteriën"]],[75327,"North-Carolina-maculadystrofie",["CAPE-dystrofie","CAPED","Centrale areolaire pigmentepitheeldystrofie","Centrale retinale pigmentepitheeldystrofie","MCDR1","NCMD","Progressieve foveale dystrofie","Retinale North-Carolina-maculadystrofie 1"]],[75373,"Progressieve bifocale chorioretinale atrofie",["CRAPB","PBCRA"]],[75374,"Bradyopsie",["Langdurige suppressie van elektroretinale respons","PERRS"]],[75376,"Autosomaal dominante drusen",["ADD","DHRD","Dominante drusen","Dominante radiale drusen","Honingraat-retinadystrofie van Doyne","Familiale drusen","Malattia leventinese"]],[75377,"Centrale areolaire choroïdale dystrofie",["Areolaire atrofie van macula","CACD","Centrale areolaire choroïdale sclerose"]],[75378,"Oligocone trichromasie",["Oligocoon syndroom"]],[75381,"Cystoïde maculadystrofie",["Autosomaal dominant cystoïd maculaoedeem","DCMD","Familiaal macula-oedeem"]],[75382,"Ziekte van Oguchi",["Congenitale stationaire nachtblindheid, Oguchi-type","Oguchi's ziekte","Oguchisyndroom"]],[75389,"Malformatie van hersenen - congenitale hartziekte - postaxiale polydactylie-syndroom",["Syndroom van Goossens-Devriendt"]],[75391,"Primaire immuundeficiëntie met deficiëntie van natuurlijke killercellen en adrenale insufficiëntie",["Primaire immuundeficiëntie door MCM4-deficiëntie"]],[75392,"Parodontaal syndroom van Ehlers-Danlos",["EDS VIII","Parodontaal EDS","Syndroom van Ehlers-Danlos type 8","Syndroom van Ehlers-Danlos, parodontitis-type","pEDS"]],[75496,"B4GALT7-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos",["B4GALT7-gerelateerd spondylodysplastisch EDS","EDS met kleine gestalte en ledemaatanomalieën","EDS, progeroïd type 1","spEDS-B4GALT7"]],[75497,"X-gebonden syndroom van Ehlers-Danlos",["EDS V","Syndroom van Ehlers-Danlos type 5","X-gebonden EDS"]],[75501,"OBSOLEET: Syndroom van Ehlers-Danlos, fibronectinemisch type",["OBSOLEET: EDS X","OBSOLEET: Ehlers-Danlossyndroom met bloedplaatjesstoornis van fibronectineafwijking","OBSOLEET: Ehlers-Danlossyndroom, fibronectinedeficiënt","OBSOLEET: Syndroom van Ehlers-Danlos type 10"]],[75508,"Angio-osteohypotrofisch syndroom",["Flebectatische osteohypoplastische angiodysplasie","Syndroom van Servelle-Martorell"]],[75563,"X-gebonden sideroblastische anemie",["X-gebonden sideroblastaire anemie","XLSA"]],[75564,"Verworven idiopathische sideroblastische anemie",["AISA","Primaire verworven sideroblastische anemie","RARS","Refractaire anemie met ringsideroblasten"]],[75565,"Tropische endomyocardfibrose",["TEMF","Ziekte van Davies"]],[75566,"Loeffler-endocarditis",["Eosinofiele endocarditis"]],[75567,"Primaire progressieve bevroren gang",["PPFG"]],[75789,"SIBIDS-syndroom",["Trichothiodystrofie - osteosclerose"]],[75790,"Syndroom van Pollitt",["Trichorrhexis nodosa-syndroom","Trichothiodystrofie - neurocutaan syndroom-syndroom","Trichothiodystrofie type C"]],[75840,"Congenitale spierdystrofie, Ullrich-type",["Scleroatonische spierdystrofie, Ullrich-type","UCMD"]],[75857,"Terminale 6q-deletiesyndroom"],[75858,"MORM-syndroom",["Intellectuele achterstand - rompobesitas - retinale dystrofie - micropenis","Mentale retardatie - rompobesitas - retinale dystrofie - micropenis"]],[77240,"Primair lymfoedeem"],[77241,"OBSOLEET: Lymphoedema praecox"],[77242,"OBSOLEET: Lymphoedema tarda"],[77243,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Lipoedeem"],[77258,"Trichorinofalangeaal syndroom type 1"],[77259,"Ziekte van Gaucher type 1",["GD1","Ziekte van Gaucher, non-neuronopathische vorm"]],[77260,"Ziekte van Gaucher type 2",["GD2","Infantiele cerebrale ziekte van Gaucher","Ziekte van Gaucher, acute neuronopathische vorm"]],[77261,"Ziekte van Gaucher type 3",["Cerebrale juveniele en volwassen vorm van de ziekte van Gaucher","GD3","Ziekte van Gaucher, chronische neuronopathische vorm","Ziekte van Gaucher, subacute neuronopathische vorm"]],[77292,"Infantiele neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase",["Infantiele neuroviscerale ASMD","NPD-A","Ziekte van Niemann-Pick type A"]],[77293,"Chronische viscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase",["Chronische viscerale ASMD","NPD-B","Ziekte van Niemann-Pick type B"]],[77295,"Odontoleukodystrofie",["Dentoleuko-encefalopathie","Leukodystrofie met oligodontie"]],[77296,"Syndroom van Morgagni-Stewart-Morel",["Hyperostosis frontalis interna"]],[77297,"Syndroom van Majeed",["Chronische terugkerende multifocale osteomyelitis - congenitale dyserytropoëtische anemie - neutrofiele dermatose-syndroom"]],[77298,"Anoftalmie/microftalmie - oesofageale atresie-syndroom",["MCOPS3","Syndromale microftalmie type 3"]],[77299,"Microftalmie - hersenatrofie-syndroom",["MCOPS10","MOBA-syndroom","Syndromale microftalmie type 10"]],[77300,"Auriculaire abnormaliteiten - gespleten lip met of zonder gespleten verhemelte - oculaire abnormaliteiten"],[77301,"Monosomie 9q22.3-syndroom",["Microdeletie 9q22.3"]],[77302,"Oculo-oto-faciale dysplasie"],[77303,"OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie als gevolg van een intrinsiek B cel-defect",["OBSOLEET: CVID als gevolg van een intrinsiek B cel-defect"]],[77304,"OBSOLEET: Niet-NOTCH3-gerelateerde aandoening van klein bloedvat van hersenen"],[77828,"Genetische obesitas"],[77830,"Zeldzame genetische odontologische ziekte"],[79022,"Simpson-Golabi-Behmelsyndroom type 2",["Letale variant van Simpson-Golabi-Behmelsyndroom","SGBS2"]],[79062,"Stoornis van metabolisme van aminozuren en andere organische zuren"],[79076,"Juveniele polyposis beginnend in de zuigelingentijd",["Infantiele juveniele polyposis-syndroom","Juveniele polyposis, infantiele vorm"]],[79078,"IgG4-gerelateerde dacryoadenitis en sialoadenitis",["Chronische dacryoadenitis en sialoadenitis","Ziekte van Mikulicz"]],[79083,"PPARG-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie",["FPLD3","Familiale partiële lipodystrofie type 3","PPARG-gerelateerde FPLD"]],[79084,"Familiale partiële lipodystrofie, Köbberling-type",["FPLD1","Familiale partiële lipodystrofie type 1"]],[79085,"AKT2-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie",["AKT2-gerelateerde FPLD"]],[79086,"Verworven gegeneraliseerde lipodystrofie",["Syndroom van Lawrence","Syndroom van Lawrence-Seip","Verworven lipoatrofische diabetes"]],[79087,"Verworven partiële lipodystrofie",["Progressieve cefalothoracale lipodystrofie","Syndroom van Barraquer-Simons"]],[79088,"Gelokaliseerde lipodystrofie"],[79091,"Erfelijke inclusielichaammyopathie - gewrichtscontracturen - oftalmoplegie-syndroom",["Erfelijke inclusielichaammyopathie type 3","HIBM3","IBM3","Inclusielichaammyopathie type 3"]],[79093,"OBSOLEET: Syndroom van Foix-Alajouanine",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Angiodysgenetische necrotiserende myelopathie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale osteosclerose met afwijkingen van zenuwstelsel en meningen","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Subacute necrotiserende myelitis","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Subacute angiohypertrofische myelomalacie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Subacute stijgende necrotiserende myelitis"]],[79094,"Syndroom van Grange",["Occlusief arterieel syndroom, Grange-type","Progressieve arteriële occlusieve ziekte - hypertensie - hartdefecten - botfragiliteit - brachysyndactylie-syndroom"]],[79095,"Congenitaal defect van galzuursynthese type 4",["BASD4","Deficiëntie van 2-methylacyl-CoA-racemase","Deficiëntie van alfa-methylacyl-CoA-racemase","Leverziekte - retinitis pigmentosa - polyneuropathie - epilepsie-syndroom","AMACR-deficiëntie"]],[79096,"Deficiëntie van pyridoxamine-5-fosfaat - epileptische encefalopathie met ontwikkelingsstoornis",["Deficiëntie van pyridoxamine 5´-fosfaatoxidase","P5PD-DEE","PNPO-gerelateerde neonatale epileptische encefalopathie","Pyridoxaalfosfaatafhankelijke insulten","Pyridoxaalfosfaatresponsieve insulten"]],[79097,"Folinezuurresponsieve insulten"],[79098,"Sympathische oftalmie",["Sympathische uveïtis"]],[79099,"Interstitiële granulomateuze dermatitis met artritis",["Dermatitissyndroom van Ackerman","IGDA","Syndroom van Ackerman"]],[79100,"Atrophoderma vermiculata",["Folliculitis ulerythematosa reticulata"]],[79101,"Hyperprolinemie type 2",["Deficiëntie van delta-1-pyrroline-5-carboxylaatdehydrogenase"]],[79102,"Thyreotoxische periodieke paralyse",["Thyreotoxische hypokaliëmische periodieke paralyse","Thyreotoxische periodieke verlamming"]],[79105,"Myxofibrosarcoom",["Fibromyxosarcoom","Mixoïd maligne fibreus histiocytoom"]],[79106,"Syndroom van Eiken"],[79107,"Ontwikkelingsdefecten - doofheid - dystonie-syndroom",["Ontwikkelingsdefecten - gehoorverlies - dystonie-syndroom"]],[79113,"Mandibulofaciale dysostose - microcefalie-syndroom",["MFDM-syndroom","Mandibulofaciale dysostose, Guion-Almeida-type"]],[79118,"Neonatale diabetes - congenitale hypothyreoïdie - congenitaal glaucoom - hepatische fibrose - polycystische nieren"],[79124,"Hepatische veno-occlusieve ziekte - immuundeficiëntie-syndroom",["VODI-syndroom"]],[79126,"Acute interstitiële pneumonie",["Acute interstitiële pneumonitis","Syndroom van Hamman-Rich"]],[79127,"Respiratoire bronchiolitis - interstitiële longziekte-syndroom",["RB-ILD"]],[79128,"Lymfoïde interstitiële pneumonie"],[79129,"Trichodysplasie - amelogenesis imperfecta-syndroom"],[79132,"OBSOLEET: Schaars haar - kleine gestalte - huidanomalieën-syndroom"],[79133,"Focale faciale dermale dysplasie type I",["Bitemporale aplasia cutis congenita","Brauersyndroom","FFDD type I","FFDD1","Focale faciale dermale dysplasie 1, Brauer-type","Focale faciale dermale dysplasie type 1"]],[79134,"DEND-syndroom",["Ontwikkelingsachterstand - epilepsie - neonatale diabetes-syndroom"]],[79135,"Episodische ataxie type 3",["Episodische ataxie - vertigo - tinnitus - myokymie-syndroom"]],[79136,"Episodische ataxie type 4",["PATX","Periodieke vestibulocerebellaire ataxie"]],[79137,"Gegeneraliseerde epilepsie - paroxysmale dyskinesie-syndroom",["GEPD"]],[79138,"Bickerstaff-hersenstamencefalitis"],[79139,"Japanse encefalitis"],[79140,"Cutaan neuro-endocrien carcinoom",["MCC","Merkelcel-carcinoom"]],[79141,"Erfelijke pijnlijke eeltplekken",["Keratosis palmoplantaris nummularis","PPK nummularis","Palmoplantaire hyperkeratosis nummularis","Palmoplantaire keratodermie nummularis"]],[79142,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiaal Dupuytrencontractuur"],[79143,"Geïsoleerde congenitale anonychie",["Geïsoleerde anonychie"]],[79144,"Geïsoleerde congenitale onychodysplasie",["COIF","COIF-syndroom","Congenitale onychodysplasie van de wijsvingers","Syndroom van Iso-Kikuchi"]],[79145,"Ziekte van Dowling-Degos",["Reticulaire pigmentanomalie van flexuren"]],[79146,"Familiale progressieve hyperpigmentatie",["Melanosis diffusa congenita","Melanosis universalis hereditaria","Universele melanose"]],[79147,"Familiale reactieve perforerende collagenose"],[79148,"Elastosis perforans serpiginosa"],[79149,"Dermochondrocorneale dystrofie",["Syndroom van Francois"]],[79150,"Lineaire en spiraalvormige naevoïde hypermelanose",["LWNH"]],[79151,"Acrokeratosis verruciformis van Hopf",["AKV van Hopf"]],[79152,"Gedissemineerde oppervlakkige actinische porokeratose"],[79153,"Idiopathische trachyonychie"],[79154,"2-aminoadipine 2-oxoadipine-acidurie",["Alfa-aminoadipineacidurie"]],[79155,"Hydroxykynureninurie",["Kynureninasedeficiëntie","Xanthureenacidurie"]],[79156,"Epileptische aanvallen - intellectuele achterstand door hydroxylysinurie-syndroom"],[79157,"2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie",["2-methylboterzuuracidurie","Korte/vertakte keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie","Ontwikkelingsachterstand als gevolg van 2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie","SBCAD-deficiëntie"]],[79158,"Cerebrale organische acidurie",["Cerebrale organoacidurie"]],[79159,"Deficiëntie van isobutyryl-CoA-dehydrogenase",["Isoboterzuuracidurie"]],[79161,"Stoornis van koolhydraatmetabolisme"],[79163,"Klassieke organische acidurie"],[79166,"Stoornis van aminozuurabsorptie en -transport"],[79167,"Stoornis van ureumcyclus en ammoniakdetoxificatie"],[79168,"Aandoening van galzuursynthese"],[79169,"Stoornis van neurotransmittermetabolisme en -transport"],[79171,"Stoornis van cobalaminemetabolisme en -transport"],[79172,"Creatinedeficiëntiesyndroom",["CCDS","CDS","Cerebraal creatinedeficiëntiesyndroom"]],[79173,"Stoornis van methioninecyclus en metabolisme van zwavelhoudende aminozuren",["Stoornis van cytosolische methylgroeptransfer of metabolisme van zwavelhoudende aminozuren"]],[79174,"Stoornis van vetzuuroxidatie en ketonlichaammetabolisme"],[79175,"Stoornis van gamma-aminoboterzuurmetabolisme",["Stoornis van GABA-metabolisme"]],[79177,"Stoornis van gluconeogenese"],[79178,"Stoornis van glucosetransport"],[79179,"Stoornis van glycerolmetabolisme"],[79181,"Stoornis van histidinemetabolisme"],[79183,"Stoornis van ketolyse"],[79185,"Stoornis van ornithine- of prolinemetabolisme"],[79186,"Stoornis van pentosefosfaatmetabolisme"],[79187,"Stoornis van peptidemetabolisme"],[79188,"Stoornis van peroxisomale bèta-oxidatie"],[79189,"Stoornis van peroxisoombiogenese",["PBD-ZSD","Peroxisomale biogenesestoornis - Zellweger spectrum stoornis","Peroxisomale biogenesestoornis spectrum"]],[79190,"Stoornis van fenylalanine- of tyrosinemetabolisme"],[79191,"Stoornis van purinemetabolisme"],[79192,"Stoornis van pyridoxinemetabolisme"],[79193,"Stoornis van pyrimidinemetabolisme"],[79194,"Stoornis van serine- of glycinemetabolisme"],[79195,"Stoornis van sterolbiosynthese"],[79196,"Stoornis van gamma-glutamylcyclus"],[79197,"Stoornis van vertakte keten-aminozuurmetabolisme"],[79200,"Stoornis van energiemetabolisme"],[79201,"Glycogeenstapelingsziekte",["GSD","Glycogenose"]],[79204,"Vetstapelingsziekte"],[79207,"Stoornis van lysosomaal aminozuurtransport"],[79211,"OBSOLEET: Gecombineerde hyperlipidemie",["OBSOLEET: Gemengde hyperlipoproteïnemie","OBSOLEET: Gecombineerde hyperlipoproteïnemie","OBSOLEET: Gemengde hyperlipidemie"]],[79212,"Mucolipidose"],[79213,"Mucopolysacharidose"],[79214,"Stoornis van biogeen aminemetabolisme en -transport"],[79215,"Oligosacharidose"],[79217,"Andere stofwisselingsziekte met betrokkenheid van huid"],[79219,"Stofwisselingsziekte waarbij een andere neurotransmitterdeficiëntie betrokken is"],[79224,"Stoornis van purine- of pyrimidinemetabolisme"],[79225,"Sfingolipidose"],[79226,"Sterolmetabolismestoornis"],[79230,"HJV- of HAMP-gerelateerde hemochromatose",["Hemochromatose type 2","Juveniele hemochromatose"]],[79233,"Partiële deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase",["Deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase, graad I","HPRT-deficiëntie, graad I","HPRT-gerelateerd jicht","HPRT-gerelateerde hyperurikemie","Partiële HPRT-deficiëntie","Partiële HPRT1-deficiëntie","Partiële deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase 1","Syndroom van Kelley-Seegmiller"]],[79234,"Syndroom van Crigler-Najjar type 1",["Bilirubine-UGT-deficiëntie type 1","Deficiëntie van bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase type 1"]],[79235,"Syndroom van Crigler-Najjar type 2",["Bilirubine-UGT-deficiëntie type 2","Deficiëntie van bilirubine-uridinedifosfaat-glucuronosyltransferase type 2"]],[79237,"Deficiëntie van galactokinase",["Galactosemie type 2","Type II galactosemie","Type 2 galactosemie","GALK-deficiëntie","Galactosemie door GALK-deficiëntie","Galactosemie door deficiëntie van galactokinase","Galactosemie type II"]],[79238,"Deficiëntie van galactose-epimerase",["Type 3 galactosemie","Deficiëntie van UDP-galactose-4-epimerase","Deficiëntie van uridinedifosfaatgalactose-4-epimerase","GALE-deficiëntie","Galactosemie door GALE-deficiëntie","Galactosemie door deficiëntie van galactose-epimerase","Galactosemie type III","Galactosemie type 3","Type III galactosemie"]],[79239,"Klassieke galactosemie"],[79240,"Glycogeenstapelingsziekte door fosforylasekinasedeficiëntie in lever en spier",["GSD door fosforylasekinasedeficiëntie in lever en spier","GSD type 9B","GSD type IXb","Glycogeenstapelingsziekte type 9B","Glycogeenstapelingsziekte type IXb","Glycogenose door fosforylasekinasedeficiëntie in lever en spier","Glycogenose type 9B","Glycogenose type IXb"]],[79241,"Biotinidasedeficiëntie",["Multipele carboxylasedeficiëntie met juveniele aanvang","Multipele carboxylasedeficiëntie met late aanvang"]],[79242,"Deficiëntie van holocarboxylase-synthetase",["Multipele deficiëntie van carboxylase met vroege aanvang","Neonatale meervoudige deficiëntie van carboxylase"]],[79243,"Pyruvaatdehydrogenase E1-alfa-deficiëntie",["Deficiëntie van component E1-alfa van het pyruvaatdehydrogenasecomplex","PDHAD","Pyruvaatdecarboxylasedeficiëntie"]],[79244,"Pyruvaatdehydrogenase E2-deficiëntie",["Deficiëntie van component E2 van het pyruvaatdehydrogenasecomplex","Deficiëntie van de dihydrolipoamide-acetyltransferasecomponent van het pyruvaatdehydrogenasecomplex","Deficiëntie van de dihydrolipoyllysineresidu-acetyltransferasecomponent van het pyruvaatdehydrogenasecomplex"]],[79246,"Pyruvaatdehydrogenasefosfatasedeficiëntie",["PDH-fosfatasedeficiëntie","PDHPD"]],[79253,"Milde fenylketonurie",["Afwijkende PKU","Afwijkende fenylketonurie","Milde PKU","mPKU"]],[79254,"Klassieke fenylketonurie",["Klassieke PKU"]],[79255,"GM1-gangliosidose type 1",["Infantiele GM1-gangliosidose","Ziekte van Norman-Landing"]],[79256,"GM1-gangliosidose type 2",["Juveniele GM1-gangliosidose"]],[79257,"GM1-gangliosidose type 3",["GM1-gangliosidose met aanvang op volwassen leeftijd"]],[79258,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ia",["G6P-deficiëntie type 1a","GSD door G6P-deficiëntie type 1a","GSD door G6P-deficiëntie type Ia","GSD type 1a","GSDIa","Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie type 1a","Glycogeenstapelingsziekte type 1a","Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1a","Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ia","Glycogenose type Ia"]],[79259,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b",["Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ib","Glycogenose door transportdefect van glucose-6-fosfatase type Ib","Glycogenose type 1b","Glycogenose type Ib","Deficiëntie van G6P-translocase","G6P-deficiëntie type Ib","G6PT-deficiëntie","GSD door G6P-deficiëntie type Ib","GSD door G6PT-deficiëntie","GSD type 1 niet-a","GSD type 1b","GSD type Ib","GSD-1b","GSDIb","Glycogeenstapelingsziekte door G6P-deficiëntie type Ib","Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type Ib","Glycogeenstapelingsziekte type 1b","Glycogeenstapelingsziekte type Ib","Glycogenose door deficiëntie van glucose-6-fosfatase type 1b"]],[79260,"Glycogeenstapelingsziekte type 1c",["Glycogenose type 1C"]],[79261,"Glycogeenstapelingsziekte type 1d",["Glycogenose type 1D"]],[79262,"OBSOLEET: Adulte neuronale ceroïdlipofuscinose",["OBSOLEET: ANCL","OBSOLEET: Adulte NCL","OBSOLEET: CLN-ziekte bij volwassene","OBSOLEET: NCL-ziekte bij volwassene","OBSOLEET: Neuronale ceroïdlipofuscinose bij volwassene","OBSOLEET: Volwassen NCL","OBSOLEET: Ziekte van Kufs"]],[79263,"OBSOLEET: Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose",["OBSOLEET: INCL","OBSOLEET: Infantiele NCL","OBSOLEET: Ziekte van Hagberg-Santavuori","OBSOLEET: Ziekte van Santavuori","OBSOLEET: Ziekte van Santavuori-Haltia"]],[79264,"OBSOLEET: Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose",["OBSOLEET: JNCL","OBSOLEET: Juveniele CLN-ziekte","OBSOLEET: Juveniele NCL","OBSOLEET: Juveniele NCL-ziekte","OBSOLEET: Ziekte van Batten","OBSOLEET: Ziekte van Spielmeyer-Vogt"]],[79269,"Syndroom van Sanfilippo type A",["Heparaansulfamidasedeficiëntie","MPS3A","MPSIIIA","Mucopolysacharidose type 3A","Mucopolysacharidose type IIIA"]],[79270,"Syndroom van Sanfilippo type B",["MPS3B","MPSIIIB","Mucopolysacharidose type 3B","Mucopolysacharidose type IIIB","N-acetyl-alfa-glucosaminidasedeficiëntie"]],[79271,"Syndroom van Sanfilippo type C",["HGSNAT-deficiëntie","Heparaan-alfa-glucosaminide-N-acetyltransferasedeficiëntie","MPS3C","MPSIIIC","Mucopolysacharidose type 3C","Mucopolysacharidose type IIIC"]],[79272,"Syndroom van Sanfilippo type D",["GNS-deficiëntie","Glucosamine N-acetyl-6-sulfatasedeficiëntie","MPS3D","MPSIIID","Mucopolysacharidose type 3D","Mucopolysacharidose type IIID"]],[79273,"Erfelijke coproporfyrie"],[79276,"Acute intermitterende porfyrie"],[79277,"Congenitale erytropoëtische porfyrie",["CEP","Ziekte van Günther"]],[79278,"Autosomale erytropoëtische protoporfyrie",["EPP","Erythropoietische protoporfyrie"]],[79279,"Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase type 1",["NAGA-deficiëntie type 1","Ziekte van Schindler type 1"]],[79280,"Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase type 2",["Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase met aanvang in de volwassenheid","NAGA-deficiëntie type 2","Ziekte van Kanzaki","Ziekte van Schindler type 2"]],[79281,"Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase type 3",["NAGA-deficiëntie type 3","Ziekte van Schindler type 3"]],[79282,"Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblC",["CblC-defect","Cobalamine C-defect","Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese, type cblC","Methylmalonacidemie met homocystinurie, type cblC","Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie, type cblC","Methylmalonzuuracidurie met homocystinurie, type cblC"]],[79283,"Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblD",["CblD-defect","Cobalamine D-defect","Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese, type cblD","Methylmalonacidemie met homocystinurie, type cblD","Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie, type cblD","Methylmalonzuuracidurie met homocystinurie, type cblD"]],[79284,"Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblF",["CblF-defect","Cobalamine F-defect","Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese, type cblF","Lysosomaal membraan-cobalaminetransporterdeficiëntie","Methylmalonacidemie met homocystinurie, type cblF","Methylmalonzuuracidemie met homocystinurie, type cblF","Methylmalonzuuracidurie met homocystinurie, type cblF"]],[79289,"Ziekte van Niemann-Pick type D",["Ziekte van Niemann-Pick, Nova Scotia-type"]],[79292,"Fish-eye ziekte",["FED","Partiële LCAT-deficiëntie","Visoogziekte"]],[79293,"Familiale LCAT-deficiëntie",["FLD","Volledige LCAT-deficiëntie","Ziekte van Norum"]],[79298,"Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme",["Hyperinsulinemische hypoglycemie, diazoxideresistente focale vorm"]],[79299,"Congenitaal hyperinsulinisme gerelateerd aan glucokinase",["Hyperinsulinemische hypoglycemie gerelateerd aan glucokinase"]],[79301,"Congenitaal defect van galzuursynthese type 1",["BASD1","Deficiëntie van 3-bèta-hydroxy-delta-5-C27-steroïd-oxidoreductase"]],[79302,"Congenitaal defect van galzuursynthese type 3",["BASD3","Deficiëntie van oxysterol 7-alfa-hydroxylase"]],[79303,"Congenitaal defect van galzuursynthese type 2",["BASD2","Cholestase met deficiëntie van delta(4)-3-oxosteroïd 5-bèta-reductase"]],[79304,"Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 2",["BSEP-deficiëntie","PFIC2"]],[79305,"Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 3",["PFIC3"]],[79306,"Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 1",["FIC1-deficiëntie","PFIC1","Ziekte van Byler"]],[79310,"Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie type cblA",["Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie type cblA","Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie type cblA","Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie type cblA","Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie type cblA"]],[79311,"Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie type cblB",["Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie type cblB","Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie type cblB","Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie type cblB"]],[79312,"Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie type mut-",["Partiële deficiëntie van methylmalonyl-CoA-mutase","Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie type mut-","Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidemie type mut-","Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie type mut-"]],[79314,"L-2-hydroxyglutaaracidurie",["L-2-HGA","L-2-hydroxyglutaaracidemie"]],[79315,"D-2-hydroxyglutaaracidurie",["D-2-HGA","D-2-hydroxyglutaaracidemie"]],[79316,"OBSOLEET: Deficiëntie van fosfo-enolpyruvaat-carboxykinase 1",["OBSOLEET: PEPCK1-deficiëntie"]],[79317,"OBSOLEET: Deficiëntie van fosfo-enolpyruvaat-carboxykinase 2",["OBSOLEET: PEPCK2-deficiëntie"]],[79318,"PMM2-CDG",["Congenitale defecten van de glycosylering type Ia","Congenitale glycosylatiestoornis type Ia","Fosfomannomutase 2-deficiëntie","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ia","CDG-Ia","CDG-syndroom type Ia","CDG1A","Congenitale glycosylatiestoornis type 1a","Congenitale defecten van de glycosylering type 1a"]],[79319,"MPI-CDG",["CDG-Ib","CDG-syndroom type Ib","CDG1B","Congenitale defecten van de glycosylering type 1b","Congenitale defecten van de glycosylering type Ib","Congenitale glycosylatiestoornis type 1b","Congenitale glycosylatiestoornis type Ib","Fosfomannose-isomerasedeficiëntie","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ib"]],[79320,"ALG6-CDG",["CDG-Ic","CDG-syndroom type Ic","CDG1C","Congenitale defecten van de glycosylering type 1c","Congenitale defecten van de glycosylering type Ic","Congenitale glycosylatiestoornis type 1c","Congenitale glycosylatiestoornis type Ic","Glucosyltransferase 1-deficiëntie","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ic"]],[79321,"ALG3-CDG",["CDG-Id","CDG-syndroom type Id","CDG1D","Congenitale defecten van de glycosylering type 1d","Congenitale defecten van de glycosylering type Id","Congenitale glycosylatiestoornis type 1d","Congenitale glycosylatiestoornis type Id","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Id","Mannosyltransferase 6-deficiëntie"]],[79322,"DPM1-CDG",["CDG-Ie","CDG-syndroom type Ie","CDG1E","Congenitale defecten van de glycosylering type 1e","Congenitale defecten van de glycosylering type Ie","Congenitale glycosylatiestoornis type 1e","Congenitale glycosylatiestoornis type Ie","Dol-P-mannosyltransferasedeficiëntie","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ie"]],[79323,"MPDU1-CDG",["CDG-If","CDG-syndroom type If","CDG1F","Congenitale defecten van de glycosylering type 1f","Congenitale defecten van de glycosylering type If","Congenitale glycosylatiestoornis type 1f","Congenitale glycosylatiestoornis type If","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type If"]],[79324,"ALG12-CDG",["CDG-Ig","CDG-syndroom type Ig","CDG1G","Congenitale defecten van de glycosylering type 1g","Congenitale defecten van de glycosylering type Ig","Congenitale glycosylatiestoornis type 1g","Congenitale glycosylatiestoornis type Ig","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom Ig","Mannosyltransferase 8-deficiëntie"]],[79325,"ALG8-CDG",["CDG-Ih","CDG-syndroom type Ih","CDG1H","Congenitale defecten van de glycosylering type 1h","Congenitale defecten van de glycosylering type Ih","Congenitale glycosylatiestoornis type 1h","Congenitale glycosylatiestoornis type Ih","Glucosyltransferase 2-deficiëntie","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom Ih"]],[79326,"ALG2-CDG",["CDG-Ii","CDG-syndroom type Ii","CDG1I","Congenitale defecten van de glycosylering type 1i","Congenitale defecten van de glycosylering type Ii","Congenitale glycosylatiestoornis type 1i","Congenitale glycosylatiestoornis type Ii","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom Ii","Mannosyltransferase 2-deficiëntie"]],[79327,"ALG1-CDG",["CDG-Ik","CDG-syndroom type Ik","CDG1K","Congenitale defecten van de glycosylering type 1k","Congenitale defecten van de glycosylering type Ik","Congenitale glycosylatiestoornis type 1k","Congenitale glycosylatiestoornis type Ik","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ik","Mannosyltransferase 1-deficiëntie"]],[79328,"ALG9-CDG",["Congenitale glycosylatiestoornis type 1l","Congenitale glycosylatiestoornis type IL","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type IL","Mannosyltransferase-7-9-deficiëntie","CDG-IL","CDG-syndroom type IL","CDG1L","Congenitale defecten van de glycosylering type 1L","Congenitale defecten van de glycosylering type IL"]],[79329,"MGAT2-CDG",["CDG-IIa","CDG-syndroom type IIa","CDG2A","Congenitale defecten van de glycosylering type 2a","Congenitale defecten van de glycosylering type IIa","Congenitale glycosylatiestoornis type 2a","Congenitale glycosylatiestoornis type IIa","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type IIa","N-acetylglucosaminyltransferase 2-deficiëntie"]],[79330,"MOGS-CDG",["CDG-IIb","CDG-syndroom type IIb","CDG2B","Congenitale defecten van de glycosylering type 2b","Congenitale defecten van de glycosylering type IIb","Congenitale glycosylatiestoornis type 2b","Congenitale glycosylatiestoornis type IIb","Glucosidase 1-deficiëntie","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type IIb"]],[79332,"B4GALT1-CDG",["Bèta-1,4-galactosyltransferasedeficiëntie","CDG-IId","CDG-syndroom type IId","CDG2D","Congenitale defecten van de glycosylering type 2d","Congenitale defecten van de glycosylering type IId","Congenitale glycosylatiestoornis type 2d","Congenitale glycosylatiestoornis type IId","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type IId"]],[79333,"COG7-CDG",["CDG-IIe","CDG-syndroom type IIe","CDG2E","Congenitale defecten van de glycosylering type 2e","Congenitale defecten van de glycosylering type IIe","Congenitale glycosylatiestoornis type 2e","Congenitale glycosylatiestoornis type IIe","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type IIe"]],[79344,"OBSOLEET: Chondrodysplasia punctata, Sheffield-type"],[79345,"Brachytelefalangeale chondrodysplasia punctata",["BCDP"]],[79346,"Chondrodysplasia punctata, tibiaal-metacarpaal type"],[79347,"Chondrodysplasia punctata, Toriello-type",["Syndroom van Toriello-Higgins-Miller"]],[79350,"Deficiëntie van 3-fosfoserinefosfatase, infantiele/juveniele vorm",["PSPH-deficiëntie, infantiele/juveniele vorm"]],[79351,"Deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase, infantiele/juveniele vorm",["PHGDH-deficiëntie, infantiele/juveniele vorm"]],[79353,"Epidermale aandoening"],[79354,"Ichthyosis"],[79355,"Erytrokeratodermie"],[79356,"Acrokeratodermie"],[79357,"Erfelijke palmoplantaire keratodermie",["Erfelijke PPK","Erfelijke hyperkeratose van handpalm of voetzool","Erfelijke keratodermie van handpalm of voetzool","Erfelijke keratosis palmoplantaris","Erfelijke palmoplantaire hyperkeratose"]],[79358,"Porokeratose",["Porokeratosis"]],[79359,"Niet-geclassificeerde epidermisstoornis"],[79360,"Genetische niet-geclasificeerde epidermale ziekte"],[79361,"Overgeërfde epidermolysis bullosa",["Epidermolysis bullosa hereditaria","Erfelijke epidermolysis bullosa"]],[79362,"Anomalie van huidadnex"],[79363,"Haaranomalie"],[79364,"Alopecie",["Alopecia","Haaruitval","Kaalheid"]],[79365,"Zeldzame stoornis met hypertrichose"],[79366,"Geïsoleerde haarschachtafwijking"],[79367,"Syndromale haarschachtafwijking"],[79368,"Nagelanomalie"],[79369,"Geïsoleerde nagelanomalie"],[79370,"Syndromale nagelanomalie"],[79372,"Vetklieranomalie"],[79373,"Ectodermale dysplasiesyndroom"],[79374,"Pigmentatie-anomalie van huid"],[79375,"Hyperpigmentatie van huid"],[79376,"Hypopigmentatie van huid"],[79377,"Aandoening van dermis"],[79378,"Aandoening van elastisch weefsel van dermis"],[79379,"Huidvasculaire ziekte"],[79380,"Gemengde huidafwijking"],[79381,"Andere dermisaandoening"],[79382,"Aandoening van subcutis"],[79383,"OBSOLEET: Lymfoedeem"],[79384,"Zeldzame urticaria",["Zeldzame vorm van netelroos"]],[79385,"Niet-geclassificeerde genetische aandoening van huid"],[79386,"Zeldzame tumor van huid of hamartoom"],[79387,"Stofwisselingsstoornis met betrokkenheid van huid"],[79388,"Mucopolysacharidose met betrokkenheid van huid",["MPS met betrokkenheid van huid"]],[79389,"Vroegtijdige veroudering"],[79390,"Zeldzame fotodermatose",["Zeldzame fotosensitiviteit van huid","Zeldzame lichtgevoeligheid van huid"]],[79391,"Immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid"],[79394,"Congenitale ichthyosiforme erytrodermie",["CIE","Erytrodermische ichthyosis","Niet-bulleuze congenitale ichthyosiforme erytrodermie"]],[79395,"Keratoderma hereditarium mutilans met ichthyosis",["Keratodermie - ichthyosiforme dermatose - verhoogd bèta-glucuronidase-syndroom","Loricrine-keratodermie","Syndroom van Vohwinkel met ichthyosis","Ziekte van Camisa"]],[79396,"Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, ernstige vorm",["Autosomaal dominante gegeneraliseerde EBS, ernstige vorm","Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis","Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara-type"]],[79397,"Epidermolysis bullosa simplex met gevlekte pigmentatie",["EBS met gevlekte pigmentatie","EBS-MP"]],[79399,"Autosomaal dominante gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex, intermediaire vorm",["Autosomaal dominante gegeneraliseerde EBS, intermediaire vorm","Epidermolysis bullosa simplex, Koebner-type","Epidermolysis bullosa simplex, Köbner-type"]],[79400,"Gelokaliseerde epidermolysis bullosa simplex",["EBS-loc","Epidermolysis bullosa simplex van handpalmen en voetzolen","Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne-type","Gelokaliseerde EBS"]],[79401,"PLEC-gerelateerde intermediaire epidermolysis bullosa simplex zonder extracutane betrokkenheid",["PLEC-gerelateerde intermediaire EBS zonder extracutane betrokkenheid"]],[79402,"Intermediaire gegeneraliseerde junctionele epidermolysis bullosa",["Gegeneraliseerde atrofische goedaardige epidermolysis bullosa","Gegeneraliseerde junctionele epidermolysis bullosa, niet-Herlitz-type","Intermediaire gegeneraliseerde JEB","Junctionele epidermolysis bullosa generalisata mitis","Junctionele epidermolysis bullosa, Disentis-type"]],[79403,"Junctionele epidermolysis bullosa met pylorusatresie",["Syndroom van Carmi","JEB met pylorusatresie","JEB-PA"]],[79404,"Ernstige gegeneraliseerde junctionele epidermolysis bullosa",["Ernstige gegeneraliseerde JEB","JEB-H","Junctionele epidermolysis bullosa generalisata gravis","Junctionele epidermolysis bullosa, Herlitz-Pearson-type","Junctionele epidermolysis bullosa, Herlitz-type","Epidermolysis bullosa letalis"]],[79405,"Junctionele epidermolysis bullosa inversa",["JEB inversa","JEB-I"]],[79406,"Junctionele epidermolysis bullosa met late aanvang",["Epidermolysis bullosa progressiva","JEB met late aanvang","JEB-lo","Laat optredende epidermolysis bullosa junctionalis"]],[79407,"Autosomaal dominante dystrofische epidermolysis bullosa, Cockayne-Touraine-type",["DDEB, Cockayne-Touraine-type"]],[79408,"Autosomaal recessieve gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, ernstige vorm",["Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa generalisata gravis","Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens-type","Ernstige gegeneraliseerde RDEB","Gegeneraliseerde RDEB, ernstige vorm","RDEB generalisata gravis","RDEB, Hallopeau-Siemens-type"]],[79409,"Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa inversa",["RDEB inversa","RDEB-I"]],[79410,"Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, pretibiale vorm",["DEB-Pt","Gelokaliseerde DEB, pretibiale vorm"]],[79411,"Zelfhelende dystrofische epidermolysis bullosa",["Transiënte bulleuze dermolyse van neonaat","Zelfhelende DEB"]],[79414,"Wollig haar-naevus"],[79428,"OBSOLEET: Familiale segmentale neurofibromatose"],[79429,"OBSOLEET: Familiale spinale neurofibromatose"],[79430,"Syndroom van Hermansky-Pudlak",["HPS"]],[79431,"Oculocutaan albinisme type 1A",["OCA-1A","OCA1A","Tyrosinase-negatief oculocutaan albinisme"]],[79432,"Oculocutaan albinisme type 2",["OCA-2","OCA2"]],[79433,"Oculocutaan albinisme type 3",["OCA-3","OCA3","Rood oculocutaan albinisme","Rufous oculocutaan albinisme","Xanthous oculocutaan albinisme"]],[79434,"Oculocutaan albinisme type 1B",["Geel oculocutaan albinisme","OCA1B","Oculocutaan albinisme, Amish type","Platina oculocutaan albinisme"]],[79435,"Oculocutaan albinisme type 4",["OCA4"]],[79443,"Pseudohypoparathyreoïdie type 1A",["AHO-PHP-syndroom Ia","Erfelijke osteodystrofie van Albright - PHP-syndroom Ia"]],[79444,"Pseudohypoparathyreoïdie type 1C"],[79445,"Pseudopseudohypoparathyreoïdie",["AHO-PPHP-syndroom","Erfelijke osteodystrofie van Albright - PPHP-syndroom"]],[79446,"Meervoudig pterygium-syndroom, Aslan-type"],[79447,"X-gebonden letaal multipele pterygium-syndroom"],[79450,"Niet-erfelijk congenitaal primair lymfoedeem"],[79452,"Ziekte van Milroy",["Erfelijk lymfoedeem type I","Lymfoedeem van Nonne-Milroy"]],[79455,"Cutaan mastocytoom",["Cutaan lokaal mastocytoom","Meervoudig mastocytoom","Solitair mastocytoom"]],[79456,"Diffuse cutane mastocytose",["DCM","Diffuse cutane maculopapuleuze mastocytose"]],[79457,"Maculopapulaire cutane mastocytose",["Urticaria pigmentosa"]],[79458,"Syndroom van Oley",["Congenitale hypotrichose - milia-syndroom"]],[79459,"OBSOLEET: Folliculaire atrofodermie - basaalcelcarcinoom"],[79466,"Inflammatoire lineaire verruceuze epidermale naevus",["ILVEN"]],[79467,"Verruceuze naevus"],[79468,"Acanthokeratolytische verruceuze naevus"],[79473,"Porphyria variegata",["Deficiëntie van protoporfyrinogeenoxidase","Variërende porfyrie"]],[79474,"Atypisch syndroom van Werner",["Atypisch progeroïd syndroom"]],[79476,"Syndroom van Griscelli type 1",["Hypopigmentatie - neurologische aftakeling-syndroom","Syndroom van Griscelli-Pruniéras type 1"]],[79477,"Syndroom van Griscelli type 2",["Hypopigmentatie - immuundeficiëntie met of zonder neurologische aftakeling-syndroom","Syndroom van Griscelli-Pruniéras type 2"]],[79478,"Syndroom van Griscelli type 3",["Syndroom van Griscelli-Pruniéras type 3"]],[79479,"Pemphigus vegetans"],[79480,"Pemphigus erythematosus",["Erythemateuze pemfigus","Pemphigus seborrhoicus","Seborroïsche pemfigus","Syndroom van Senear-Usher"]],[79481,"Pemphigus foliaceus"],[79482,"Cutis verticis gyrata - schildklieraplasie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Akesson"]],[79483,"Phakomatosis cesioflammea",["Phakomatosis pigmentovascularis type 2"]],[79484,"Phakomatosis cesiomarmorata",["Phakomatosis pigmentovascularis type 5"]],[79485,"Phakomatosis spilorosea",["Phakomatosis pigmentovascularis type 3"]],[79486,"Cystisch hygroom"],[79489,"Macrocystische lymfatische malformatie",["Macrocysteuze lymfatische malformatie","Macrocysteus lymfangioom","Caverneus lymfangioom","Caverneuze lymfatische malformatie","Macrocystisch lymfangioom"]],[79490,"Microcystische lymfatische malformatie",["Microcysteuze lymfatische malformatie","Microcysteus lymfangioom","Capillair lymfangioom","Capillaire lymfatische malformatie","Cutaan lymphangioma circumscriptum","Microcystisch lymfangioom","Microcystische infiltrerende lymfatische malformatie","Oppervlakkig lymfangioom","Oppervlakkige lymfatische malformatie"]],[79492,"Pili gemini",["Pili multigemini"]],[79493,"Syndroom van Brooke-Spiegler",["CYLD cutaan syndroom"]],[79495,"X-gebonden congenitale gegeneraliseerde hypertrichose",["Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Macias-Flores-type","Syndroom van Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera"]],[79499,"Austosomaal dominant doofheid - onychodystrofie-syndroom",["DDOD-syndroom"]],[79500,"DOORS-syndroom",["Autosomaal recessief doofheid - onychodystrofie-syndroom","DOOR-syndroom","Doofheid - onycho-osteodystrofie - intellectuele achterstand-syndroom","Doofheid - onychodystrofie - osteodystrofie - intellectuele achterstand - insulten-syndroom","Doofheid - onychodystrofie - osteodystrofie - intellectuele achterstand-syndroom"]],[79501,"Puntvormige palmoplantaire keratodermie type 1",["Keratoderma palmoplantaris punctata type 1","Keratodermia palmoplantaris papulosa, Buschke-Fischer-Brauer-type","PPKP1","Syndroom van Buschke-Fischer-Brauer"]],[79502,"Keratoderma palmoplantaris punctata type 2",["PPKP2","PPPP","Porokeratosis punctata palmaris et plantaris","Puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool type 2","Puntvormige palmoplantaire hyperkeratose type 2","Puntvormige palmoplantaire keratodermie type 2"]],[79503,"Ichthyosis hystrix van Curth-Macklin",["Ichthyosis hystrix, Curth-Macklin-type"]],[79504,"Ichthyosis hystrix gravior",["Ichthyosis, Lambert-type"]],[79506,"OBSOLEET: Cholesterolestertransfereiwitdeficiëntie",["OBSOLEET: CEPT-deficiëntie","OBSOLEET: Familiale hyperalfalipoproteïnemie"]],[79507,"Hypotonie - niet-gedijen - microcefalie-syndroom",["Deficiëntie van LTC4-synthase","Deficiëntie van leukotrieen C4-synthase"]],[79643,"Autosomaal recessief hyperinsulinisme als gevolg van SUR1-deficiëntie",["Autosomaal recessieve hyperinsulinemische hypoglycemie als gevolg van SUR1-deficiëntie"]],[79644,"Autosomaal recessief hyperinsulinisme als gevolg van Kir6.2-deficiëntie",["Autosomaal recessieve hyperinsulinemische hypoglycemie als gevolg van Kir6.2-deficiëntie"]],[79651,"Milde hyperfenylalaninemie",["Milde HPA","Niet-PKU HPA","mHPA"]],[79665,"Syndroom van Gardner"],[79669,"Auto-immune bulleuze huidziekte"],[82004,"Syndroom van Ehlers-Danlos met periventriculaire heterotopie",["EDS met periventriculaire heterotopie","Filamine A-gerelateerd EDS met periventriculaire nodulaire heterotopie"]],[83001,"Urogenitaal kanaalmalformatie"],[83311,"Rocky Mountain-vlekkenkoorts"],[83312,"Rickettsiapokken"],[83313,"Boutonneuse koorts",["Fièvre boutonneuse","Mediterrane gevlekte koorts"]],[83314,"Epidemische tyfus"],[83315,"Muriene tyfus",["Door vlooien overgedragen tyfus","Endemische vlektyfus"]],[83316,"Pseudotyfus van Californië"],[83317,"Scrubtyfus",["Infectie door Orientia tsutsugamushi","Tsutsugamushi-koorts","Tsutsugamushi-ziekte"]],[83330,"Proximale spinale spieratrofie type 1",["Infantiele spinale spieratrofie","SMA type 1","SMA type I","SMA-I","SMA1","Spinale musculaire atrofie met aanvang op zuigelingenleeftijd","Ziekte van Werdnig-Hoffmann"]],[83418,"Proximale spinale spieratrofie type 2",["Intermediaire spinale spieratrofie","SMA type 2","SMA type II","SMA-II","SMA2"]],[83419,"Proximale spinale spieratrofie type 3",["Juveniele spinale spieratrofie","Proximale spinale musculaire atrofie type 3","SMA type 3","SMA type III","SMA-III","SMA3","Ziekte van Kugelberg-Welander"]],[83420,"Proximale spinale spieratrofie type 4",["Proximale spinale musculaire atrofie type 4","SMA type 4","SMA type IV","SMA-IV","SMA4","Spinale musculaire atrofie, volwassen vorm","Spinale spieratrofie, volwassen vorm"]],[83449,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ongepaste antidiuretische hormoonsecretiesyndroom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: SIADH"]],[83450,"Regionale odontodysplasie",["Ghost teeth"]],[83451,"Floride cemento-osseuze dysplasie",["Floride osseuze dysplasie","Focale cemento-osseuze dysplasie"]],[83452,"Complex regionaal pijnsyndroom",["Atrofie van Sudeck","Sudeck-atrofie","Causalgie","Sympathische reflexdystrofie","Algodystrofie","Algoneurodystrofie","CRPS"]],[83453,"Vulvovaginaal-gingivaal syndroom"],[83454,"Glomuveneuze malformatie",["Erfelijke meervoudige glomangiomen","Glomangiomatose","Meervoudige glomustumoren","VMGLOM","Veneuze malformaties met glomuscellen"]],[83461,"Congenitale primaire afakie"],[83463,"Microtie"],[83465,"Narcolepsie type 2",["Narcolepsie zonder kataplexie"]],[83467,"Syndroom van Morvan",["Fibrillaire chorea van Morvan","Limbische encefalitis - neuromyotonie - hyperhidrose - polyneuropathie-syndroom"]],[83468,"Solitaire botcyste",["Juveniele botcyste"]],[83469,"Desmoplastische klein- en rondcellige tumor",["DSRCT"]],[83471,"T-cel-immuundeficiëntie met aplasie van thymus",["Geïsoleerd thymusdefect door aplasie/hypoplasie van thymus","Geïsoleerde aplasie/hypoplasie van thymus","Geïsoleerde congenitale aplasie/hypoplasie van thymus","Geïsoleerde congenitale athymie","Syndroom van Nezelof"]],[83472,"CAMOS-syndroom",["Cerebellaire ataxie - intellectuele achterstand - opticusatrofie - huidafwijkingen-syndroom","SCAR5"]],[83473,"Megalencefalie - polymicrogyrie - postaxiale polydactylie - hydrocefalus-syndroom",["MPPH-syndroom"]],[83476,"West-Nijl-encefalitis",["West-Nijl-koorts","Westnijlkoorts"]],[83482,"Mycoplasma-encefalitis"],[83483,"La Crosse-encefalitis",["Californië-encefalitis"]],[83484,"Saint Louis-encefalitis"],[83593,"Westerse paardenencefalitis",["Westerse equine encefalitis","Westerse paardenencefalomyelitis"]],[83594,"Oosterse paardenencefalitis",["Oosterse equine encefalitis","Oosterse paardenencefalomyelitis"]],[83595,"Colorado-tekenkoorts",["Colorado-tekenencefalitis"]],[83597,"Acute gedissemineerde encefalomyelitis",["ADEM","Acute demyeliniserende encefalomyelitis","Acute gedissemineerde encefalitis"]],[83600,"Encephalitis lethargica",["Encefalitis, von Economo-type"]],[83601,"Steroïdresponsieve encefalopathie geassocieerd met auto-immuunthyreoïditis",["Hashimoto-encefalitis","SREAT"]],[83616,"Rubella-panencefalitis"],[83617,"Agammaglobulinemie - microcefalie - craniosynostose - ernstige dermatitis-syndroom"],[83618,"Ernstige gedilateerde cardiomyopathie als gevolg van lamine A/C-mutatie",["Ernstige gedilateerde cardiomyopathie met of zonder myopathie"]],[83619,"Macrostomie - preauriculaire aanhangsels - externe oftalmoplegie-syndroom"],[83620,"Enterische anendocrinose",["Congenitale malabsorptieve diarree door gebrek aan entero-endocriene cellen"]],[83628,"LUMBAR-syndroom",["Hemangioom van onderlichaam - urogenitale anomalieën - myelopathie - botmisvormingen - anorectale en arteriële malformaties - renale anomalieën-syndroom","PELVIS-syndroom","Perineaal hemangioom - malformaties van externe genitaliën - lipomyelomeningocele - vesicorenale afwijkingen - anusatresie - huidaanhangsel-syndroom","SACRAL-syndroom"]],[83629,"Leuko-encefalopathie - spondylo-epimetafysaire dysplasie-syndroom",["H-SMD","Hypomyelinisatie - spondylo-epimetafysaire dysplasie-syndroom","Leuko-encefalopathie - SEMD-syndroom","Leuko-encefalopathie - metafysaire chondrodysplasie-syndroom"]],[83639,"Hypercoagulabiliteit-syndroom door deficiëntie van glycosylfosfatidylinositol",["Congenitale glycosylatiestoornis door PIGM-deficiëntie","PIGM-CDG"]],[83642,"Microcytaire anemie met ijzerstapeling in lever",["Microcytische anemie met ijzerstapeling in lever"]],[83648,"OBSOLEET: X-gebonden recessieve intellectuele achterstand - macrocefalie - ciliaire disfunctie-syndroom"],[84064,"Trichohepato-enteraal syndroom",["Fenotypische diarree","SD/THE","Syndromale diarree","Syndromale diarree/Tricho-hepato-enteraal syndroom","Syndromale diarree/Tricho-hepato-enterisch syndroom","Tricho-hepato-enteraal syndroom","Tricho-hepato-enterisch syndroom","Trichohepato-enterisch syndroom"]],[84065,"Idiopathische malabsorptie door defecten van galzuursynthese",["Idiopathische galzuurmalabsorptie"]],[84081,"Syndroom van Senior-Boichis",["Nefronoftise - hepatische fibrose-syndroom","Ziekte van Boichis"]],[84085,"Syndroom van Hinman",["HAS","HS","Niet-neurogene overactieve blaas","Occulte neuropathische blaas","Syndroom van Hinman-Allen"]],[84087,"Collageen type III-glomerulopathie",["Collagenofibrotische glomerulopathie"]],[84090,"Fibronectine-glomerulopathie",["GFND","Glomerulopathie met fibronectineafzettingen"]],[84093,"Erfelijke thermosensitieve neuropathie"],[84096,"OBSOLEET: Onbekende leukodystrofie"],[84132,"Desminegerelateerde myopathie met Mallory-lichaampjes-achtige inclusies",["Desminegerelateerde myopathie met vroege aanvang"]],[84142,"Syndroom van Isaacs",["Continue spiervezelactiviteit-syndroom","Quantal squander-syndroom","Syndroom van Isaacs-Mertens"]],[84271,"Sporadisch idiopathisch steroïdresistent nefrotisch syndroom",["Sporadische idiopathische nefrose"]],[85102,"Perineurioom"],[85110,"Familiale encefalopathie met neuroserpine-inclusielichamen",["FENIB"]],[85112,"Palmoplantaire keratodermie - XX-geslachtsomkering - predispositie voor plaveiselcelcarcinoom-syndroom",["Palmoplantaire hyperkeratose - XX-geslachtsomkering - predispositie voor plaveiselcelcarcinoom-syndroom"]],[85128,"Retinale dystrofie, Bothnia-type",["Västerbotten-dystrofie"]],[85136,"Cystische leuko-encefalopathie zonder megalencefalie",["CLWM"]],[85138,"Ziekte van Addison",["Auto-immune adrenalitis","Auto-immune ziekte van Addison","Klassieke ziekte van Addison","Primaire bijnierschorsinsufficiëntie","Primaire ziekte van Addison"]],[85142,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Aldosteronproducerend adenoom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Aldosteronoom","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Aldosteronsecreterend adenoom","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Conn-adenoom","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primair aldosteronisme als gevolg van Conn-adenoom"]],[85146,"Neurogeen scapuloperoneaal syndroom, Kaeser-type",["Kaesersyndroom","Stark-Kaesersyndroom"]],[85162,"Sensorische en motorische neuropathie met faciale aanvang",["FOSMN-syndroom"]],[85163,"Hypomyelinisatie - congenitaal cataract-syndroom"],[85164,"Camptodactylie - grote gestalte - scoliose - gehoorverlies-syndroom",["CATSHL-syndroom","Camptodactylie - grote gestalte - scoliose - doofheid-syndroom"]],[85165,"Ernstige achondroplasie - ontwikkelingsachterstand - acanthosis nigricans-syndroom",["SADDAN"]],[85166,"Platyspondylische dysplasie, Torrance-type",["PLSD-T","Platyspondylische dysplasie, Torrance-Luton-type","Platyspondylische letale skeletdysplasie, Torrance-type"]],[85167,"Spondylometafysaire dysplasie - kegel-staafdystrofie-syndroom",["SMD-CRD"]],[85168,"Craniofaciale conodysplasie"],[85169,"Familiale digitale artropathie-brachydactylie"],[85170,"Mesomele dysplasie, Savarirayan-type",["Driehoekige tibia - fibulaire aplasie-syndroom","Mesomele dysplasie met afwezige fibulae en driehoekige tibiae"]],[85172,"Microcefale osteodysplastische dysplasie, Saul-Wilson-type"],[85173,"IMAGe-syndroom",["Intra-uteriene groeiachterstand - metafysaire dysplasie - congenitale adrenale hypoplasie - genitale anomalieën-syndroom","Intra-uteriene groeiachterstand - metafysaire dysplasie - congenitale bijnierhypoplasie - genitale anomalieën-syndroom"]],[85174,"Pseudodiastrofische dysplasie"],[85175,"Astley-Kendall-dysplasie"],[85179,"Infantiele osteopetrose met neuroaxonale dysplasie"],[85182,"Diafysaire medullaire stenose - botmaligniteit-syndroom",["Botdysplasie - medullair fibrosarcoom-syndroom","Diafysaire medullaire stenose - kwaadaardig fibreus histiocytoom-syndroom","Diafysaire medullaire stenose - maligne fibreus histiocytoom-syndroom","Syndroom van Hardcastle"]],[85184,"Craniometadiafysaire dysplasie, Wormiaans bot-type"],[85186,"Endosteale sclerose - cerebellaire hypoplasie-syndroom"],[85188,"Metafysaire dysplasie, Braun-Tinschert-type"],[85191,"Dysplasie, Singleton-Merten-type",["Syndroom van Singleton-Merten"]],[85192,"Donutlaesies van calvaria - botfragiliteit-syndroom",["Donutlaesies van schedeldak - botfragiliteit-syndroom","Familiale donutlaesies van schedel"]],[85193,"Idiopathische juveniele osteoporose",["IJO","Juveniele osteoporose"]],[85194,"Spondylo-oculair syndroom"],[85195,"Familiale expansieve osteolyse",["Erfelijke expansieve polyostotische osteolytische dysplasie","Ziekte van McCabe"]],[85196,"Nodulosis - artropathie - osteolyse-syndroom",["Multicentrische osteolyse - nodulosis - artropathie-syndroom","NAO-syndroom"]],[85197,"Genochondromatose type 1"],[85198,"Dysspondylo-enchondromatose"],[85199,"Craniosynostose - anale anomalieën - porokeratose-syndroom",["CAP-syndroom","CDAGS-syndroom"]],[85200,"Ischio-vertebraal syndroom",["Ischio-spinale dysostose","Ischio-vertebrale dysplasie"]],[85201,"Genitopatellair syndroom",["Afwezige patellae - hypoplasie van scrotum - nieranomalieën - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom"]],[85202,"Syndroom van Keutel",["Pulmonalisklepstenose - brachytelefalangisme - verkalking van kraakbeen-syndroom"]],[85203,"Acropectoraal syndroom",["ACRP-syndroom","Syndactylie - preaxiale polydactylie - misvorming van sternum-syndroom"]],[85212,"Ziekte van Gaucher, foetale vorm",["Ziekte van Gaucher, perinatale letale vorm"]],[85273,"X-gebonden intellectuele achterstand, Abidi-type"],[85274,"Syndroom van Ahmad",["MRXS7","X-gebonden intellectuele achterstand, Ahmad-type","Intellectuele ontwikkelingsstoornis, X-gebonden, syndromaal 7"]],[85275,"Microftalmie - ankyloblefaron - intellectuele achterstand-syndroom",["MCOPS4","Syndromale microftalmie type 4"]],[85276,"X-gebonden intellectuele achterstand, Armfield-type",["Syndroom van Armfield"]],[85277,"X-gebonden intellectuele achterstand, Cantagrel-type"],[85278,"Syndroom van Christianson",["X-gebonden Angelman-achtig syndroom"]],[85279,"KDM5C-gerelateerde syndromale X-gebonden intellectuele achterstand",["Syndroom van Claes-Jensen"]],[85280,"X-gebonden intellectuele achterstand - cubitus valgus - dysmorfie-syndroom"],[85281,"OBSOLEET: MECP2-duplicatiesyndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Lubs-Arena","OBSOLEET: X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - recidiverende infecties-syndroom","OBSOLEET: X-gebonden intellectuele achterstand, Lubs-type"]],[85282,"MEHMO-syndroom",["X-gebonden intellectuele achterstand - epileptische aanvallen - hypogenitalisme - microcefalie - obesitas-syndroom"]],[85283,"X-gebonden intellectuele achterstand, Miles-Carpenter-type"],[85284,"BRESEK-syndroom",["BRESHECK-syndroom"]],[85285,"X-gebonden intellectuele achterstand, Schimke-type"],[85286,"X-gebonden intellectuele achterstand, Shashi-type",["Syndromale X-gebonden intellectuele achterstand type 11"]],[85287,"X-gebonden intellectuele achterstand, Siderius-type"],[85288,"X-gebonden intellectuele achterstand, Stocco Dos Santos-type"],[85289,"X-gebonden intellectuele achterstand, Vitale-type"],[85290,"X-gebonden intellectuele achterstand, Wilson-type"],[85291,"X-gebonden intellectuele achterstand, Wittwer-type",["Wittwersyndroom"]],[85292,"X-gebonden spinocerebellaire ataxie type 4",["SCAX4","X-gebonden ataxie - dementie-syndroom"]],[85293,"X-gebonden intellectuele achterstand, Cabezas-type",["Syndroom van Cabezas"]],[85294,"X-gebonden epilepsie - leerstoornissen - gedragsstoornissen-syndroom"],[85295,"HSD10-ziekte, atypisch type",["HSD10-deficiëntie, atypisch type","Syndromale X-gebonden intellectuele achterstand type 10","X-gebonden intellectuele achterstand - choreoathetose - abnormaal gedrag-syndroom"]],[85297,"X-gebonden spinocerebellaire ataxie type 3",["SCAX3","X-gebonden ataxie - doofheid-syndroom","X-gebonden ataxie - gehoorverlies-syndroom"]],[85317,"X-gebonden intellectuele achterstand - hypogammaglobulinemie - progressieve neurologische achteruitgang-syndroom"],[85318,"OBSOLEET: X-gebonden intellectuele achterstand - vroegtijdige puberteit - obesitas-syndroom"],[85319,"X-gebonden intellectuele achterstand - epilepsie - progressieve gewrichtscontracturen - dysmorfie-syndroom"],[85320,"X-gebonden intellectuele achterstand - macrocefalie - macro-orchidisme-syndroom",["Syndroom van Johnson","X-gebonden intellectuele achterstand - macrocefalie - macro-orchidie-syndroom"]],[85321,"Doofheid - intellectuele achterstand-syndroom, Martin-Probst-type",["Gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom, Martin-Probst-type","Syndroom van Martin-Probst","X-gebonden doofheid - intellectuele achterstand-syndroom","X-gebonden gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom"]],[85322,"X-gebonden intellectuele achterstand, Pai-type"],[85323,"X-gebonden intellectuele achterstand, Seemanova-type"],[85324,"X-gebonden intellectuele achterstand, Shrimpton-type",["MRXS9"]],[85325,"X-gebonden intellectuele achterstand, Stevenson-type"],[85326,"X-gebonden intellectuele achterstand, Stoll-type"],[85327,"X-gebonden intellectuele achterstand - acromegalie - hyperactiviteit-syndroom"],[85328,"X-gebonden intellectuele achterstand, Turner-type"],[85329,"X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - agressief gedrag-syndroom"],[85330,"X-gebonden intellectuele achterstand - agenesie van corpus callosum - spastische tetraparese-syndroom"],[85331,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand, X-gebonden - hypogonadisme - ichthyosis - obesitas - kleine gestalte-syndroom"],[85332,"X-gebonden intellectuele achterstand - retinitis pigmentosa-syndroom",["Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door Xp11.3-microdeletie","Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door del(X)(p11.3)","Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door monosomie Xp11.3","Syndroom van Aldred"]],[85333,"X-gebonden intellectuele achterstand - spastische paraplegie met ijzerdepositie-syndroom",["Syndroom van Arena"]],[85334,"X-gebonden neurodegeneratief syndroom, Bertini-type"],[85335,"Syndroom van Fried"],[85336,"X-gebonden neurodegeneratief syndroom, Hamel-type"],[85337,"X-gebonden intellectuele achterstand, Zorick-type"],[85338,"X-gebonden intellectuele achterstand - ataxie - apraxie-syndroom"],[85408,"Reumafactor-negatieve polyarticulaire juveniele idiopathische artritis",["Juveniele polyartritis zonder reumafactor","Juveniele reumafactor-negatieve polyartritis","Reumafactor-negatieve polyarticulaire JIA"]],[85410,"Oligoarticulaire juveniele idiopathische artritis",["Oligoarticulaire JIA","Pauciarticulaire chronische artritis"]],[85414,"Juveniele idiopathische artritis met systemische aanvang",["JIA met systemische aanvang","Ziekte van Still"]],[85435,"Reumafactor-positieve polyarticulaire juveniele idiopathische artritis",["Juveniele idiopathische reumafactor-positieve polyartritis","Juveniele polyartritis met reumafactor","Reumafactor-positieve polyarticulaire JIA"]],[85436,"Psoriasis-gerelateerde juveniele idiopathische artritis",["Juveniele psoriatische artritis","Psoriasis-gerelateerde JIA"]],[85438,"Enthesitis-gerelateerde juveniele idiopathische artritis",["Enthesitis-gerelateerde JIA","Juveniele ERA"]],[85442,"Kleine gestalte - hypofysaire en cerebellaire defecten - kleine sella turcica-syndroom"],[85443,"AL-amyloïdose",["Lichteketenamyloïdose"]],[85445,"AA-amyloïdose",["Inflammatoire amyloïdose","Reactieve amyloïdose"]],[85446,"Wild-type ABèta2M-amyloïdose",["ABeta2Mwt-amyloïdose","Dialysegerelateerde amyloïdose","Dialysegerelateerde artropathie","Wild-type ABèta2-microglobuline-amyloïdose"]],[85447,"ATTRV30M-amyloïdose",["ATTRV30M-gerelateerde amyloïdose","Hereditaire ATTRV30M-gerelateerde amyloïdose"]],[85448,"AGel-amyloïdose",["Erfelijke amyloïdose, Fins type","Familiale amyloïde polyneuropathie type IV","Familiale amyloïdose, Fins type","Gelsoline-amyloïdose"]],[85450,"Erfelijke amyloïdose met primaire renale betrokkenheid",["Amyloïdose, Ostertag-type","Erfelijke amyloïde nefropathie","Erfelijke amyloïdose met primaire betrokkenheid van de nieren","Erfelijke renale amyloïdose","Familiale amyloïde nefropathie","Familiale renale amyloïdose"]],[85451,"ATTRV122I-amyloïdose",["ATTRV122I-gerelateerde amyloïdose"]],[85453,"X-gebonden reticulaire pigmentstoornis",["Familiale cutane amyloïdose","PDR","X-gebonden cutane amyloïdose","XLPDR","Ziekte van Partington"]],[85458,"Hereditaire cerebrale amyloïdangiopathie",["HCHWA","Hereditaire cerebrale hemorragie met amyloïdose"]],[86309,"DPAGT1-CDG",["CDG-Ij","CDG-syndroom type Ij","CDG1J","Congenitale defecten van de glycosylering type 1j","Congenitale defecten van de glycosylering type Ij","Congenitale glycosylatiestoornis type 1j","Congenitale glycosylatiestoornis type Ij","Dolichylfosfaat N-acetylgalactosamine-fosfotransferasedeficiëntie","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ij"]],[86788,"X-gebonden ernstige congenitale neutropenie"],[86789,"Geïsoleerde aplasie/hypoplasie van patella",["Geïsoleerde aplasie/hypoplasie van knieschijf","PTLAH"]],[86795,"Gelokaliseerde lichen myxoedematosus",["Papulaire mucinose"]],[86797,"Atypische lichen myxoedematosus",["Intermediaire lichen myxoedematosus"]],[86812,"POMT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R11",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2K","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2K","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2K","LGMD type 2K","LGMD2K","Limb-girdle-spierdystrofie - intellectuele achterstand-syndroom","Limb-girdle-spierdystrofie type 2K","POMT1-gerelateerde LGMD R11"]],[86813,"Helicoïde peripapillaire chorioretinale degeneratie",["Atrophia areata","Chorioretinale atrofie van Sveinsson","SCRA"]],[86814,"Familiale adulte myoclonische epilepsie",["ADCME","Autosomaal dominante corticale myoclonus en epilepsie","BAFME","FAME","FCMTE","Familiale corticale myoclonische tremor en epilepsie","Familiale myoclonusepilepsie bij volwassene","Goedaardige familiale myoclonusepilepsie op volwassen leeftijd"]],[86815,"Aplasie van traan- en speekselklieren",["ALSG","Congenitale afwezigheid van lacrimale puncta en speekselklieren"]],[86816,"Congenitale analbuminemie"],[86817,"Hemolytische anemie door adenylaatkinasedeficiëntie"],[86818,"Syndroom van Alport - intellectuele achterstand - hypoplasie van middengezicht - elliptocytose-syndroom",["AMME-complex","AMME-syndroom","ATS-MR"]],[86819,"Atrichie met papulaire laesies",["Papulaire atrichie"]],[86820,"Familiale avasculaire necrose van femurkop",["Familiale osteonecrose van femurkop"]],[86821,"Lissencefalie type 3 - familiale foetale akinesie sequentie-syndroom"],[86822,"Lissencefalie type 3 - dysplasie van metacarpus-syndroom"],[86823,"Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie",["LCH"]],[86829,"Chronische neutrofiele leukemie"],[86830,"Chronische myeloproliferatieve ziekte, niet-classificeerbaar",["CMPD-U","Ongedifferentieerde myeloproliferatieve ziekte"]],[86834,"Juveniele myelomonocytaire leukemie",["JMML","Juveniele chronische myelomonocytaire leukemie"]],[86836,"Refractaire cytopenie met multilineaire dysplasie"],[86839,"Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten",["MDS met overmaat aan blasten","MDS-IB","RAEB","Refractaire anemie met exces van blasten"]],[86841,"Myelodysplastisch syndroom geassocieerd met geïsoleerde del(5q) chromosoomabnormaliteit",["5q-syndroom"]],[86843,"Acute panmyelose met myelofibrose",["Acute myelodysplasie met myelofibrose","Acute myelofibrose","Acute myelosclerose"]],[86845,"Acute myeloïde leukemie met myelodysplasie-gerelateerde kenmerken",["AML met multilineaire dysplasie","AML met myelodysplasie-gerelateerde kenmerken","Acute myeloïde leukemie met dysplasie van meerdere cellijnen","Acute myeloïde leukemie met multilineaire dysplasie"]],[86846,"Therapiegerelateerde acute myeloïde leukemie en myelodysplastisch syndroom",["Secundaire AML","Secundaire acute myeloïde leukemie","Therapiegerelateerde AML en myelodysplastisch syndroom"]],[86849,"Acute basofiele leukemie"],[86850,"Myeloïd sarcoom",["Chloroom","Extramedullaire myeloïde tumor","Granulocytair sarcoom"]],[86851,"Acute leukemie van ambigue oorsprong",["Acute leukemie van gemengde oorsprong","Acute leukemie van onbepaalde oorsprong","Hybride acute leukemie"]],[86852,"B-cel-prolymfocytenleukemie",["B-PLL"]],[86854,"Splenisch marginale zone lymfoom",["SMZL"]],[86855,"Plasmacytoom",["Solitair plasmacytoom"]],[86861,"Ziekte van niet-amyloïde depositie van monoklonaal immunoglobuline",["Niet-amyloïde MIDD","Ziekte van Randall"]],[86864,"Zwareketenziekte",["HCD"]],[86867,"Nodaal marginale zone B-cellymfoom",["NMZL"]],[86869,"Lymfomatoïde granulomatose",["LYG"]],[86870,"Blastaire plasmacytoïde dendritische cel-neoplasma",["BPDCN"]],[86871,"T-cel-prolymfocytenleukemie",["T-PLL","T-cel chronische lymfocytaire leukemie"]],[86872,"T-celleukemie met grote granulaire lymfocyten",["Proliferatie van grote granulaire lymfocyten","T-LGL","T-cel LGL leukemie"]],[86873,"Agressieve NK-celleukemie",["ANKCL","Agressief NK-cellymfoom","NK-cel LGL-leukemie","NK-cel groot granulair lymfocytleukemie"]],[86875,"Volwassen T-celleukemie/lymfoom",["ATLL"]],[86879,"Extranodaal nasaal NK/T-cellymfoom",["Angiocentrisch T-cellymfoom","Letaal middellijngranuloom","NK/T-cellymfoom","NKTCL","Nasaal T-cel-/natuurlijke killercellymfoom"]],[86880,"Enteropathie-geassocieerd T-cellymfoom",["EATL","ETTL","Enteropathie-geassocieerd T-cellymfoom type 1","Enteropathie-type T-cellymfoom","Intestinaal T-cellymfoom"]],[86882,"Hepatosplenisch T-cellymfoom"],[86884,"Subcutaan panniculitis-achtig T-cellymfoom",["SPTCL","Subcutaan panniculitisachtig T-cellymfoom"]],[86885,"Primair cutaan perifeer T-cellymfoom niet anders gespecificeerd",["Primair cutaan niet-gespecificeerd perifeer T-cellymfoom","Primair cutaan perifeer T-cellymfoom NOS"]],[86886,"Angio-immunoblastisch T-cellymfoom",["AILT","Immunoblastische lymfadenopathie","Lymfogranulomatose X","T-cellymfoom, AILD-type"]],[86893,"Nodulair lymfocyt-predominant Hodgkin-lymfoom",["NLPHL"]],[86896,"Histiocytair sarcoom"],[86897,"Langerhanscelsarcoom"],[86900,"Sarcoom van interdigiterende dendritische cellen",["Sarcoom van interdigiterende cellen","Sarcoom van reticulumcellen"]],[86902,"Folliculaire dendritische celsarcoom"],[86903,"Dendritische celsarcoom niet anders gespecificeerd"],[86904,"Methotrexaatgeassocieerde lymfoproliferatieve stoornissen",["MTX-LPD","MTX-geassocieerde lymfoproliferatieve stoornissen"]],[86906,"Gelastische insulten met hypothalamisch hamartoom",["GS-HH","Hypothalamisch hamartoom met gelastische epileptische aanvallen"]],[86908,"Hemiconvulsie - hemiplegie - epilepsie-syndroom",["HHE","HHE-syndroom","IHHS"]],[86909,"Myoclonusepilepsie in de kinderjaren",["Goedaardige myoclonische epilepsie in de kinderjaren","Goedaardige myoclonusepilepsie in de kinderjaren","MEI"]],[86911,"Epilepsie met myoclonische absences"],[86913,"OBSOLEET: Myoclonische epilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën",["OBSOLEET: Myoclonische status bij niet-progressieve encefalopathieën","OBSOLEET: Myoclonusepilepsie bij niet-progressieve encefalopathieën"]],[86914,"Lymfoedeem - cerebrale arterioveneuze anomalie - primaire pulmonale hypertensie-syndroom"],[86915,"Lymfoedeem - atriumseptumdefecten - veranderingen in aangezicht-syndroom",["Syndroom van Irons-Bhan","Syndroom van Irons-Bianchi"]],[86917,"OBSOLEET: Lymfoedeem - gespleten verhemelte-syndroom"],[86918,"Diffuse palmoplantaire keratodermie - acrocyanose-syndroom",["Diffuse palmoplantaire hyperkeratose - acrocyanose-syndroom"]],[86919,"Keratosis palmaris et plantaris - clinodactylie-syndroom",["Palmoplantaire keratodermie - clinodactylie-syndroom"]],[86920,"Dermatopathia pigmentosa reticularis"],[86923,"Hereditaire palmoplantaire keratodermie, Gamborg-Nielsen-type",["Erfelijke palmoplantaire hyperkeratose, Gamborg-Nielsen-type","PPK, Gamborg-Nielsen-type"]],[87277,"Zeldzame intellectuele achterstand"],[87503,"Mal de Meleda",["Ziekte van Meleda"]],[87876,"Sialidose type 2",["Infantiele dysmorfische sialidose"]],[87884,"Zeldzame niet-syndromale genetische doofheid",["Zeldzaam geïsoleerd genetisch gehoorverlies","Zeldzame geïsoleerde genetische doofheid","Zeldzaam niet-syndromaal genetisch gehoorverlies"]],[88616,"Autosomaal recessieve niet-syndromale intellectuele achterstand",["AR-NSID","NS-ARID"]],[88618,"Deficiëntie van S-adenosylhomocysteïnehydrolase"],[88619,"Familiale acute necrotiserende encefalopathie",["ADANE","Recidiverende acute necrotiserende encefalopathie"]],[88620,"Geïsoleerde congenitale anosmie"],[88621,"Ichthyosis - prematuriteit-syndroom",["Congenitale ichthyosis type 4","IPS"]],[88628,"Achterstrengataxie - retinitis pigmentosa-syndroom",["Autosomaal recessieve achterstrengataxie en retinitis pigmentosa","PCARP"]],[88629,"Tritanopie",["Blauw-kleurenblindheid","Congenitale tritanopie","Tritan-kleurenblindheid"]],[88630,"Terminale botdysplasie - pigmentdefecten-syndroom"],[88632,"Ontwikkelingsanomalie van voorste oogsegment",["Dysgenesie van voorste oogsegment"]],[88633,"Superieure limbische keratoconjunctivitis",["SLK","Superieure limbische keratoconjunctivitis van Theodore","Syndroom van Theodore"]],[88635,"Vacuolaire myopathie met proteïneaggregaten van sarcoplasmatisch reticulum",["Myopathie door overschot aan calsequestrine en SERCA1-proteïne","Myopathie met vacuolaire aggregaten"]],[88636,"Aortadilatatie - gewrichtshypermobiliteit - arteriële tortuositeit-syndroom"],[88637,"Hypomyelinisatie - hypogonadotroop hypogonadisme - hypodontie-syndroom",["4H-syndroom"]],[88639,"Neurodegeneratie door deficiëntie van 3-hydroxyisobutyryl-CoA-hydrolase",["Defect van metabolisme van valine","HIBCH-deficiëntie","Methacrylacidurie"]],[88642,"Congenitale ongevoeligheid voor pijn - anosmie - neuropathische artropathie",["SCN9A-gerelateerde congenitale ongevoeligheid voor pijn"]],[88643,"Obesitas - colitis - hypothyreoïdie - cardiale hypertrofie - ontwikkelingsachterstand-syndroom"],[88644,"Autosomaal recessieve ataxie, Beauce-type",["ARCA1","Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie type 1","SCAR8"]],[88659,"Autosomaal dominante progressieve nefropathie met hypertensie"],[88660,"Hypertensie door winstmutaties in mineralocorticoïdreceptor",["Pseudohyperaldosteronisme type 2","Vroeg optredende hypertensie met exacerbatie tijdens zwangerschap"]],[88661,"Amelogenesis imperfecta"],[88673,"Hepatocellulair carcinoom",["HCC"]],[88917,"X-gebonden syndroom van Alport"],[88918,"Autosomaal dominant syndroom van Alport"],[88919,"Autosomaal recessief syndroom van Alport",["Glomerulair basaal membraanziekte door een COL4A-mutatie"]],[88924,"Autosomaal dominante polycystische nierziekte type 1 met tubereuze sclerose",["PKDTS","TSC2/PKD1-'contiguous gene'-syndroom","Tubereuze sclerose/polycystische nierziekte 'contiguous gene'-syndroom"]],[88938,"Pseudohypoaldosteronisme type 2A",["PHA2A"]],[88939,"Pseudohypoaldosteronisme type 2B",["PHA2B"]],[88940,"Pseudohypoaldosteronisme type 2C",["PHA2C"]],[88949,"MUC1-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte",["ADTKD-MUC1","MCKD1","MUC1-gerelateerde medullaire cystische nierziekte","MUCI-gerelateerde ADTKD","Medullaire cystische nierziekte type 1"]],[88950,"UMOD-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte",["ADTKD-UMOD","Autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte door UMOD-mutatie","Familiale juveniele hyperurikemische nefropathie type 1","MCKD2","Medullaire cystische nierziekte type 2","UAKD","UMOD-gerelateerde ADTKD","UMOD-nierziekte","Uromoduline-geassocieerde nierziekte"]],[88991,"Zeldzame congenitale hartziekte",["CHD","Zeldzame congenitale niet-syndromale hartmalformatie","Zeldzame congenitale hartaandoening"]],[88993,"Oesofageale malformatie",["Malformatie van oesofagus","Malformatie van slokdarm"]],[89043,"Zeldzame dementie"],[89826,"Zeldzame huidziekte"],[89832,"OBSOLEET: Syndromaal lymfoedeem"],[89833,"Palmoplantaire keratodermie met tonotubulair keratine"],[89838,"Autosomaal recessieve gegeneraliseerde epidermolysis bullosa simplex",["Autosomaal recessieve gegeneraliseerde EBS"]],[89839,"OBSOLEET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis",["OBSOLEET: EBSS"]],[89840,"OBSOLEET: Junctionele epidermolysis bullosa, niet-Herlitz-type",["OBSOLEET: JEN-nH"]],[89841,"OBSOLEET: Centripetalis recessieve dystrofische epidermolysis bullosa",["OBSOLEET: Centripetale dystrofische epidermolysis bullosa","OBSOLEET: Centripetale recessieve dystrofische epidermolysis bullosa","OBSOLEET: RDEB, centripetalis"]],[89842,"Autosomaal recessieve gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, intermediaire vorm",["Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa generalisata mitis","Autosomaal recessieve dystrofische epidermolysis bullosa, niet-Hallopeau-Siemens-type","Gegeneraliseerde RDEB, intermediaire vorm","RDEB, niet-Hallopeau-Siemens-type"]],[89843,"Dystrofische epidermolysis bullosa pruriginosa",["DEB pruriginosa","DEB-Pr","Prurigineuze dystrofische epidermolysis bullosa"]],[89844,"Lissencefaliesyndroom, Norman-Roberts-type",["Microlissencefalie type A"]],[89845,"OBSOLEET: Idiopathische hydrops fetalis"],[89936,"X-gebonden hypofosfatemie",["X-gebonden hypofosfatemische rachitis","XLH"]],[89937,"Autosomaal dominante hypofosfatemische rachitis",["ADHR","Autosomaal dominante hypofosfatemie"]],[89938,"Syndroom van Bartter type 4",["Syndroom van Bartter met sensorineuraal gehoorverlies","Syndroom van Bartter type IV","Syndroom van met sensorineurale doofheid"]],[89939,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hyperkaliëmische renale tubulusacidose",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Renale tubulusacidose type 4"]],[90000,"Erythema elevatum diutinum"],[90001,"X-gebonden kegeldisfunctiesyndroom met myopie",["Bornholm-oogziekte"]],[90002,"Ongedifferentieerd bindweefselsyndroom",["UCTD"]],[90003,"Inflammatoire pseudotumor van lever"],[90020,"Parkinson - dementie-complex van Guam",["G-PDC","Parkinsonisme - dementie-complex van Guam","Ziekte van Guam","Ziekte van Lytico-Bodig"]],[90021,"Radiatiemyelitis"],[90022,"OBSOLEET: Cardiomyopathie - renale anomalieën"],[90023,"Primair immuundeficiëntiesyndroom door P14/LAMTOR2-deficiëntie",["Primair immuundeficiëntiesyndroom door LAMTOR2-deficiëntie","Primair immuundeficiëntiesyndroom door P14-deficiëntie","Primair immuundeficiëntiesyndroom door deficiëntie van P14/Late endosomale/lysosomale adaptor, MAPK en MTOR activator 2"]],[90024,"Doofheid met aplasie van labyrint, microtie en microdontie",["Gehoorverlies met aplasie van labyrint, microtie en microdontie","LAMM-syndroom","Microdontie - type I microtie - doofheid-syndroom","Microdontie - type I microtie - gehoorverlies-syndroom"]],[90025,"Niet-syndromale syndactylie"],[90026,"Primaire erytromelalgie",["Primaire erythermalgie"]],[90030,"Hemolytische anemie door deficiëntie van glutathionreductase"],[90031,"Niet-sferocytische hemolytische anemie door deficiëntie van hexokinase"],[90033,"Auto-immune hemolytische anemie, warmte-type",["Auto-immune hemolytische anemie met warme auto-antilichamen","Warme AIHA","wAHA","wAIHA"]],[90035,"Paroxysmale koude hemoglobinurie",["Hemolytische anemie van Donath-Landsteiner","PCH","Syndroom van Donath-Landsteiner"]],[90036,"Auto-immune hemolytische anemie, gemengd type",["Gemengde AIHA"]],[90037,"Medicatiegeïnduceerde auto-immune hemolytische anemie",["Medicatiegeïnduceerde AIHA"]],[90038,"Shigatoxine-geassocieerd hemolytisch-uremisch syndroom",["D+ HUS","EHEC-HUS","Hemolytisch-uremisch syndroom geassocieerd met Shigatoxine-producerende Escherichia coli","Hemolytisch-uremisch syndroom met diarree","STEC-HUS","Shiga-achtig toxine-geassocieerd HUS","Sxt-HUS","Typisch HUS","Typisch hemolytisch-uremisch syndroom"]],[90039,"Hemoglobine D-ziekte"],[90041,"OBSOLEET: Syndroom van Gaisböck",["OBSOLEET: Stresserytrocytose","OBSOLEET: Stresspolycytemie"]],[90042,"Primaire familiale en congenitale erytrocytose",["Primaire familiale en congenitale polycytemie door mutatie van erytropoëtinereceptor","Primaire hereditaire en congenitale polycytemie door mutatie van erytropoëtinereceptor","Primaire hereditaire en congenitale polycytemie","Primaire familiale en congenitale erytrocytose door mutatie van erytropoëtinereceptor","Primaire hereditaire en congenitale erytrocytose","PFCE","PFCP","Primaire familiale en congenitale polycytemie","Primaire hereditaire en congenitale erytrocytose door mutatie van erytropoëtinereceptor"]],[90044,"Familiale pseudohyperkaliëmie"],[90045,"Erfelijke malabsorptie van folaat",["Congenitale malabsorptie van folaat"]],[90050,"Prematurenretinopathie",["ROP","Retrolentale fibroplasie"]],[90051,"Sepsis bij premature zuigeling"],[90052,"Terugkerende hepatitis C-virus-geïnduceerde leverziekte bij levertransplantaatrecipiënten"],[90053,"Complicaties na hematopoëtische stamceltransplantatie",["Complicaties na HSCT"]],[90055,"OBSOLEET: Afstoting na hoornvliestransplantatie"],[90056,"Matig en ernstig traumatisch hersenletsel"],[90058,"Ruggenmergletsel"],[90059,"Plotseling sensorineuraal gehoorverlies",["Secundair acuut sensorineuraal gehoorverlies"]],[90060,"Diffuse alveolaire hemorragie"],[90061,"Niet-infectieuze posterieure uveïtis",["Niet-infectieuze choroïditis"]],[90062,"Acuut leverfalen",["Acuut hepatisch falen","Fulminant hepatisch falen"]],[90064,"Acute perifere arteriële occlusie"],[90065,"Verworven aneurysmale subarachnoïdale hemorragie"],[90066,"Pneumonie veroorzaakt door Pseudomonas aeruginosa-infectie"],[90068,"Cocaïne-intoxicatie"],[90069,"Systemische monochloroacetaatvergiftiging"],[90070,"OBSOLEET: Methotrexaatvergiftiging",["OBSOLEET: Methotrexaatintoxicatie"]],[90073,"Hepatitis B-herinfectie na levertransplantatie"],[90076,"Gedeeltelijke diepe dermale en volledige-dikte brandwonden"],[90077,"Andere verworven huidziekte"],[90078,"Invasieve infecties als gevolg van vancomycineresistente enterokokken",["Invasieve infecties als gevolg van VRE"]],[90079,"OBSOLEET: Anthracycline-extravasatie"],[90080,"Littekenvorming bij filtrerende glaucoomchirurgie"],[90081,"AIDS-cachexiesyndroom"],[90103,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom",["CMT - doofheid - intellectuele achterstand-syndroom","Hereditaire motorische en sensorische neuropathie met doofheid, intellectuele achterstand en afwezige sensorische grote gemyeliniseerde vezels","Hereditaire motorische en sensorische neuropathie met gehoorverlies, intellectuele achterstand en afwezige sensorische grote gemyeliniseerde vezels","Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - gehoorverlies - intellectuele achterstand-syndroom"]],[90114,"Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth",["DI-CMT"]],[90117,"Hereditaire motorische en sensorische neuropathie, Okinawa-type",["HMSNP","Hereditaire motorische en sensorische neuropathie, proximaal type"]],[90118,"Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang door MFN2-deficiëntie",["AR-CMT2, Ouvrier-type","Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth, Ouvrier-type","SEOAN door MFN2-deficiëntie"]],[90119,"Hereditaire motorische en sensorische neuropathie met acrodystrofie",["AR-CMT2 met acrodystrofie","Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth met acrodystrofie","Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met acrodystrofie","HMSN met acrodystrofie"]],[90120,"Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 6",["CMT6","Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type VI","HMSN 6","HMSN VI","Perifere neuropathie en opticusatrofie","Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 6"]],[90153,"Mandibuloacrale dysplasie met lipodystrofie type A",["MADA"]],[90154,"Mandibuloacrale dysplasie met type B-lipodystrofie"],[90156,"Centrifugale lipodystrofie",["Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis"]],[90157,"Medicatiegeïnduceerde gelokaliseerde lipodystrofie",["Lipoatrofie door geïnjecteerde medicatie"]],[90158,"Idiopathische gelokaliseerde lipodystrofie"],[90159,"Panniculitis-geïnduceerde gelokaliseerde lipodystrofie"],[90160,"Drukgeïnduceerde gelokaliseerde lipoatrofie",["Lipoatrophia semicircularis","Semicirculaire lipoatrofie"]],[90185,"Niet-erfelijk primair lymfoedeem met late aanvang",["Meige-achtige ziekte"]],[90186,"Ziekte van Meige",["Erfelijk lymfoedeem type II","Lymfoedeem van Meige"]],[90280,"Chilblain lupus"],[90281,"Discoïde lupus erythematosus"],[90282,"Hypertrofische of verruceuze lupus erythematosus"],[90283,"Lupus erythematosus tumidus",["Intermitterende cutane lupus"]],[90285,"Lupus erythematosus panniculitis",["Lupus erythematosus profundus"]],[90287,"OBSOLEET: Maculopapulaire lupusuitslag"],[90289,"Gelokaliseerde sclerodermie",["Gelokaliseerde fibroserende sclerodermie"]],[90290,"CREST-syndroom",["Calcinose - fenomeen van Raynaud - oesofageale betrokkenheid - sclerodactylie - teleangiëctasie-syndroom"]],[90291,"Systemische sclerose",["Systemische sclerodermie"]],[90301,"Acanthosis nigricans - insulineresistentie - spierkrampen - acrale vergroting-syndroom"],[90307,"Syndroom van Parkes Weber"],[90308,"Capillaire-lymfatische-veneuze malformatie met segmentale distributie",["CLVM met segmentale distributie","KTS","Syndroom van Klippel-Trénaunay"]],[90309,"OBSOLEET: Syndroom van Ehlers-Danlos type 1",["OBSOLEET: EDS I"]],[90318,"OBSOLEET: Syndroom van Ehlers-Danlos type 2",["OBSOLEET: EDS II"]],[90321,"Syndroom van Cockayne type 1",["Syndroom van Cockayne type I"]],[90322,"Syndroom van Cockayne type 2",["Syndroom van Cockayne type II"]],[90324,"Syndroom van Cockayne type 3",["Syndroom van Cockayne type 3"]],[90338,"Margarita eiland ectodermale dysplasie"],[90339,"OBSOLEET: Syndroom van Rosselli-Gulienetti"],[90340,"Blausyndroom"],[90341,"Sarcoïdose met vroege aanvang"],[90342,"Xeroderma pigmentosum, variante vorm",["XPV"]],[90345,"OBSOLEET: Niet-geclassifceerde metafysaire chondrodysplasie"],[90348,"Autosomaal dominante cutis laxa",["ADCL"]],[90349,"Autosomaal recessieve cutis laxa type 1",["ARCL1","Autosomaal recessieve cutis laxa met ernstige systemische betrokkenheid","Autosomaal recessieve cutis laxa, pulmonaal emfyseem-type"]],[90350,"Autosomaal recessieve cutis laxa type 2",["ARCL2","Cutis laxa met gewrichtslaxiteit en ontwikkelingsachterstand"]],[90354,"Brittle cornea-syndroom",["Syndroom van Ehlers-Danlos type 6B"]],[90362,"Primaire intestinale lymfangiëctasie",["Ziekte van Waldmann"]],[90363,"Secundaire intestinale lymfangiëctasie"],[90368,"Hypotrichosis simplex van scalp",["Erfelijke hypotrichosis simplex van scalp"]],[90389,"Telangiectasia macularis eruptiva perstans"],[90390,"Anonychie - onychodystrofie-syndroom"],[90393,"Nodulaire lichen myxoedematosus",["Atypisch tubereus myxoedeem van Jadassohn-Dosseker"]],[90394,"Discrete papulaire lichen myxoedematosus"],[90395,"Papulaire mucinose in de zuigelingentijd",["Cutane mucinose in de zuigelingentijd"]],[90396,"Acrale persisterende papulaire mucinose"],[90397,"Zelfhelende papulaire mucinose"],[90398,"Gelokaliseerde lichen myxoedematosus met gemengde eigenschappen van verschillende subtypes"],[90399,"Gelokaliseerde lichen myxoedematosus met monoklonale gammopathie of systemische symptomen"],[90400,"Scleromyxoedeem zonder monoklonale gammopathie"],[90625,"X-gebonden niet-syndromale genetische doofheid",["Niet-syndromale genetische DFNX","X-gebonden niet-syndromale sensorineurale doofheid","X-gebonden niet-syndromaal sensorineuraal hgehoorverlies","X-gebonden geïsoleerde neurosensorische doofheid","X-gebonden geïsoleerd neurosensorisch gehoorverlies","X-gebonden geïsoleerde sensorineurale doofheid","X-gebonden geïsoleerd sensorineuraal gehoorverlies","X-gebonden niet-syndromaal genetisch gehoorverlies","X-gebonden niet-syndromale neurosensorische doofheid","X-gebonden niet-syndromaal neurosensorisch gehoorverlies"]],[90635,"Autosomaal dominante niet-syndromale genetische doofheid",["Autosomaal dominante geïsoleerde sensorineurale doofheid","Autosomaal dominant geïsoleerd sensorineuraal gehoorverlies","Autosomaal dominant niet-syndromaal genetisch gehoorverlies","Autosomaal dominant niet-syndromaal perceptief gehoorverlies","Autosomaal dominant niet-syndromaal sensorineuraal gehoorverlies","Niet-syndromale genetische DFNA","Autosomaal dominante niet-syndromale sensorineurale doofheid","Autosomaal dominant geïsoleerd perceptief gehoorverlies"]],[90636,"Autosomaal recessieve niet-syndromale genetische doofheid",["Autosomaal recessief geïsoleerd sensorineuraal gehoorverlies","Autosomaal recessief niet-syndromaal genetisch gehoorverlies","Autosomaal recessief niet-syndromaal sensorineuraal gehoorverlies","Autosomaal recessief niet-syndromaal perceptief gehoorverlies","Autosomaal recessieve niet-syndromale sensorineurale doofheid","Niet-syndromale genetische DFNB","Autosomaal recessieve geïsoleerde sensorineurale doofheid","Autosomaal recessief geïsoleerd perceptief gehoorverlies"]],[90641,"Mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid",["Geïsoleerd mitochondriaal neurosensorisch gehoorverlies","Geïsoleerd mitochondriaal sensorineuraal gehoorverlies","Geïsoleerde mitochondriale neurosensorische doofheid","Geïsoleerde mitochondriale sensorineurale doofheid","Mitochondriaal niet-syndromaal neurosensorisch gehoorverlies","Mitochondriaal niet-syndromaal sensorineuraal gehoorverlies","Mitochondriale niet-syndromale neurosensorische doofheid"]],[90642,"Zeldzame syndromale genetische doofheid",["Zeldzaam syndromaal genetisch gehoorverlies"]],[90646,"Doofheid - hypogonadisme-syndroom",["Gehoorverlies - hypogonadisme-syndroom"]],[90647,"Syndroom van Jervell en Lange-Nielsen",["Lang QT-interval - doofheid-syndroom","Lang QT-interval - gehoorverlies-syndroom"]],[90649,"Orofaciodigitaal syndroom type 7",["OFD7","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 7","Syndroom van Whelan"]],[90650,"Otopalatodigitaal syndroom type 1",["OPD I syndroom","OPD syndroom 1","Syndroom van Taybi"]],[90652,"Otopalatodigitaal syndroom type 2",["OPD II syndroom","OPD syndroom 2"]],[90653,"Syndroom van Stickler type 1"],[90654,"Syndroom van Stickler type 2"],[90658,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1E",["CMT1E","Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - doofheid-syndroom"]],[90673,"Hypothyreoïdie door mutaties in TSH-receptor"],[90674,"Geïsoleerde deficiëntie van thyroïdstimulerend hormoon",["Geïsoleerde TSH-deficiëntie","Geïsoleerde deficiëntie van thyrotropine"]],[90692,"Zeldzame endocriene groeiziekte"],[90695,"Niet-verworven panhypopituïtarisme",["Genetisch panhypopituïtarisme"]],[90771,"Geslachtsontwikkelingsstoornis",["DSD"]],[90776,"46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door overmaat aan foetale androgenen",["46,XX-DSD geïnduceerd door overmaat aan foetale androgenen"]],[90783,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van testosteronsynthese",["46,XY-DSD door defect van testosteronsynthese"]],[90786,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van adrenale en testiculaire steroïdogenese",["46,XY-DSD door defect van adrenale en testiculaire steroïdogenese"]],[90787,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van testiculaire steroïdogenese",["46,XY-DSD door defect van testiculaire steroïdogenese"]],[90790,"Congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door STAR-deficiëntie",["CLAH","Congenitale lipoïde bijnierhyperplasie door STAR-deficiëntie","LCAH","Lipoïde CAH"]],[90791,"Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 3-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenase",["CAH door deficiëntie van 3-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenase","Congenitale bijnierhyperplasie door deficiëntie van 3-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenase"]],[90793,"Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 17-alfa-hydroxylase",["CAH door deficiëntie van 17-alfa-hydroxylase","Congenitale bijnierhyperplasie door deficiëntie van 17-alfa-hydroxylase","Gecombineerde deficiëntie van 17-hydroxylase/17,20-lyase"]],[90794,"Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase",["Klassieke 21-OHD CAH","Klassieke congenitale bijnierhyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase"]],[90795,"Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 11-bèta-hydroxylase",["CAH door deficiëntie van 11-bèta-hydroxylase","CYP11B1-deficiëntie","Congenitale bijnierhyperplasie door deficiëntie van 11-bèta-hydroxylase"]],[90796,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door geïsoleerde deficiëntie van 17,20-lyase"],[90797,"Partiële androgeeninsensitiviteitssyndroom",["PAIS","PAOS","Partiële androgeenongevoeligheidssyndroom","Partiële androgeenresistentiesyndroom"]],[90970,"Primaire lipodystrofie"],[91024,"Autosomaal recessieve axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie",["AR-CMT2","Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2"]],[91088,"Andere stofwisselingsziekte"],[91127,"Adenovirusinfectie bij immunogecompromitteerde patiënten"],[91128,"OBSOLEET: Transplantaatafstoting na longtransplantatie"],[91129,"Anoftalmie - hart- en longanomalieën - intellectuele achterstand-syndroom"],[91130,"Cardiomyopathie - hypotonie - lactaatacidose-syndroom"],[91131,"DK1-CDG",["CDG-Im","CDG-syndroom type Im","CDG1M","Congenitale defecten van de glycosylering type 1m","Congenitale defecten van de glycosylering type Im","Congenitale glycosylatiestoornis type 1m","Congenitale glycosylatiestoornis type Im","Dolicholkinasedeficiëntie","Hypotonie en ichthyosis als gevolg van dolicholfosfaatdeficiëntie","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Im"]],[91132,"Ichthyosis - hypotrichose-syndroom",["Hypotrichose - congenitale ichthyosis-syndroom","IFAH-syndroom","IHS","Ichthyosis - folliculaire atrofodermie - hypotrichose - hypohidrose-syndroom","Ichthyosis - folliculaire atrofodermie - hypotrichose-syndroom"]],[91133,"OBSOLEET: Osteopenie - myopie - gehoorverlies - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom",["OBSOLEET: Osteopenie - myopie - doofheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom"]],[91135,"Hyperlaxiteit van huid door deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactor",["PXE-achtig syndroom","Pseudoxanthoma elasticum-achtig syndroom"]],[91136,"Verworven syndroom van Fanconi geassocieerd met monoklonale Ig lichte ketens",["Verworven syndroom van Fanconi geassocieerd met monoklonale immunoglobuline lichte ketens","Verworven syndroom van Fanconi secundair aan monoklonale gammopathie"]],[91137,"Immunotactoïde of fibrillaire glomerulopathie",["Immunotactoïde of fibrillaire glomerulonefritis"]],[91138,"Cryoglobulinemische vasculitis",["Essentiële cryoglobulinemie","Essentiële gemengde cryoglobulinemie","Gemengde cryoglobulinemie","Primaire cryoglobulinemie"]],[91139,"Eenvoudige cryoglobulinemie",["Cryoglobulinemie type 1"]],[91140,"Niet-gespecificeerde juveniele idiopathische artritis",["Niet-gespecificeerde JIA"]],[91144,"46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door androgeen van maternale oorsprong",["46,XX-DSD geïnduceerd door androgeen van maternale oorsprong"]],[91347,"TSH-secreterend hypofyseadenoom",["TSHoom","Thyreotroop adenoom","Thyreotroop hypofyseadenoom","Thyreoïdstimulerend hormoon-secreterend hypofyseadenoom"]],[91348,"Functioneel gonadotroop adenoom",["Functioneel hypofysair gonadotroop adenoom","Gonadotroop adenoom"]],[91349,"Niet-functioneel hypofyseadenoom",["NFPA"]],[91350,"Hypofysedeficiëntie door gespleten cysten van Rathke"],[91351,"Hypofysaire dermoïde en epidermoïde cysten"],[91352,"Germinoom van centraal zenuwstelsel"],[91353,"OBSOLEET: Choristoom"],[91354,"Hypofysedeficiëntie door lege sella turcica-syndroom",["Hypopituïtarisme door lege sella turcica-syndroom"]],[91355,"Syndroom van Sheehan"],[91357,"Duplicatie van oesofagus",["Duplicatie van slokdarm"]],[91358,"Congenitaal oesofageaal divertikel",["Congenitale oesofageale buidel"]],[91359,"Chronische pneumonitis op zuigelingenleeftijd",["CPI"]],[91364,"Niet-specifieke interstitiële pneumonie",["NSIP","Niet-specifieke idiopathische interstitiële pneumonie"]],[91365,"OBSOLEET: Secundaire ciliaire dyskinesie",["OBSOLEET: SCD","OBSOLEET: Verworven ciliaire dyskinesie"]],[91378,"Erfelijk angio-oedeem",["Erfelijk angioneurotisch oedeem","Erfelijk bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem","Erfelijk niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem","Familiaal angioneurotisch oedeem","HAE"]],[91385,"Verworven angio-oedeem",["AAE","Verworven C1-inhibitordeficiëntie","Verworven angioneurotisch oedeem","Verworven bradykinine-geïnduceerd angio-oedeem","Verworven niet-histamine-geïnduceerd angio-oedeem"]],[91387,"Familiaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie",["Erfelijk aneurysma van thoracale aorta en aortadissectie","FTAAD","Familiaal TAAD","Familiaal aneurysma van thoracale aorta en aortadissectie","Familiaal niet-syndromaal aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie","Hereditair TAAD","Hereditair aneurysma van aorta thoracica en aortadissectie","Niet-syndromale erfelijke aandoening van aorta thoracica"]],[91396,"Geïsoleerde cryptoftalmie"],[91397,"Geïsoleerde ankyloblepharon filiforme adnatum"],[91411,"Congenitale ptosis",["Congenitale ptose"]],[91412,"Syndroom van Marcus-Gunn",["'Jaw winking'-syndroom","Fenomeen van Marcus-Gunn","Mandibulopalpebrale synkinese - ptosis-syndroom"]],[91413,"Congenitaal syndroom van Horner",["Congenitaal syndroom van Claude-Bernard-Horner"]],[91414,"Pilomatrixoom",["Pilomatricoom","Epithelioma calcificans van Malherbe"]],[91415,"OBSOLEET: Familiaal capillair hemangioom"],[91416,"Geïsoleerde congenitale alacrimie"],[91481,"Ringdermoïd van cornea",["Ringdermoïd van hoornvlies","Ringdermoïd-syndroom"]],[91483,"Rieger-anomalie",["Afwijking van Rieger","Anomalie van Rieger"]],[91489,"Geïsoleerde congenitale megalocornea",["Congenitale anterieure megaloftalmie"]],[91490,"Geïsoleerde congenitale sclerocornea"],[91491,"Congenitale ectropion uveae"],[91492,"Niet-syndromaal cataract met vroege aanvang"],[91494,"Maculacoloboom - gespleten gehemelte - hallux valgus-syndroom"],[91495,"Persisterend hyperplastisch primair glasvocht",["Congenitale netvliesloslating","NCRNA-ziekte","Niet-syndromale congenitale netvliesloslating","PFVS","PHPV","Syndroom van persisterende foetale vasculatuur"]],[91496,"Vitreoretinale degeneratie, sneeuwvlokken-type"],[91498,"Familiale congenitale paralyse van nervus trochlearis"],[91500,"Tubulo-interstitiële nefritis en uveïtis-syndroom",["Syndroom van Dobrin","TINU-syndroom"]],[91546,"Ziekte van Lyme",["Lyme-borreliose"]],[91547,"Terugkerende koorts",["Febris recurrens"]],[92050,"Congenitale tufting-enteropathie",["Congenitale intestinale epitheliale dysplasie","IED","Intestinale epitheliale dysplasie"]],[93100,"Agenesie van nier, unilateraal",["Renale agenesie, unilateraal"]],[93101,"Hypoplasie van nier",["Renale hypoplasie"]],[93108,"Renale dysplasie",["Dysplasie van nier","Nierdysplasie"]],[93109,"Congenitale megacalycosis"],[93110,"Posterieure urethraklep",["PUV"]],[93111,"HNF1B-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte",["ADTKD-HNF1B","HNF1B-MODY","HNF1B-gerelateerde nefropathie","MODY5","Nierdisfunctie - vroeg optredende diabetes-syndroom","Ouderdomsdiabetes bij jongeren type 5","RCAD-syndroom","Syndroom van niercysten en diabetes"]],[93114,"Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type E",["CMTDIE","Ziekte van Charcot-Marie-Tooth - nefropathie-syndroom"]],[93126,"Pauci-immune glomerulonefritis"],[93160,"Hypocalciëmische vitamine D-resistente rachitis",["Erfelijke vitamine D-resistente rachitis","HVDRR","VDDR II","VDRR II","Vitamine D-afhankelijke rachitis type II","Vitamine D-resistente rachitis type II"]],[93164,"Transiënt pseudohypoaldosteronisme",["Secundair pseudohypoaldosteronisme","TPHA","Voorbijgaand pseudohypoaldosteronisme"]],[93172,"Renale dysplasie, unilateraal",["Nierdysplasie, unilateraal","Unilaterale dysplasie van nier"]],[93173,"Renale dysplasie, bilateraal",["Bilaterale dysplasie van nier","Nierdysplasie, bilateraal"]],[93176,"Unilaterale congenitale megacalycose"],[93177,"Congenitale bilaterale megacalycose"],[93178,"OBSOLEET: Partiële prune belly-syndroom"],[93206,"OBSOLEET: Idiopathisch steroïdegevoelig nefrotisch syndroom met focale segmentale hyalinose",["OBSOLEET: Idiopathisch steroïdegevoelig nefrotisch syndroom met focale segmentale glomerulosclerose"]],[93207,"OBSOLEET: Idiopathisch steroïdegevoelig nefrotisch syndroom met minimale verandering",["OBSOLEET: Steroïdegevoelige MCNS"]],[93209,"OBSOLEET: Idiopathisch steroïdegevoelig nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale proliferatie"],[93213,"OBSOLEET: Familiaal idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met focale segmentale hyalinose",["OBSOLEET: Familiaal idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met focale segmentale glomerulosclerose"]],[93214,"OBSOLEET: Familiaal idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale proliferatie"],[93216,"OBSOLEET: Familiaal idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met minimale verandering"],[93217,"OBSOLEET: Familiaal idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose"],[93218,"OBSOLEET: Sporadisch idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met focale segmentale hyalinose",["OBSOLEET: Sporadisch idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met focale segmentale glomerulosclerose"]],[93220,"OBSOLEET: Sporadisch idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale sclerose"],[93221,"OBSOLEET: Sporadisch idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met minimale verandering"],[93222,"OBSOLEET: Sporadisch idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met diffuse mesangiale proliferatie"],[93256,"Fragiele-X-geassocieerd tremor/ataxie-syndroom",["FXTAS-syndroom"]],[93258,"Syndroom van Pfeiffer type 1",["Klassiek syndroom van Pfeiffer"]],[93259,"Syndroom van Pfeiffer type 2"],[93260,"Syndroom van Pfeiffer type 3"],[93262,"Crouzonsyndroom - acanthosis nigricans",["Crouzono-dermoskeletaal syndroom"]],[93267,"Klaverbladschedel - multipele congenitale anomalieën-syndroom"],[93268,"Korte rib - polydactylie-syndroom, Beemer-Langer-type",["Korte rib - polydactylie-syndroom type 4"]],[93269,"Korte rib - polydactylie-syndroom, Majewski-type",["Korte rib - polydactylie-syndroom type 2"]],[93270,"Korte rib - polydactylie-syndroom, Saldino-Noonan-type",["Korte rib - polydactylie-syndroom type 1"]],[93271,"Korte rib - polydactylie-syndroom, Verma-Naumoff-type",["Korte rib - polydactylie-syndroom type 3"]],[93274,"Thanatofore dysplasie type 2",["Klaverbladschedel - micromelische botdysplasie-syndroom","TD2","Thanatofore dwerggroei - klaverbladschedel-syndroom","Thanatofore dwerggroei type 2"]],[93275,"Thanatofore dysplasie, Glasgow-variant"],[93276,"Polyostotische fibreuze dysplasie"],[93277,"Monostotische fibreuze dysplasie",["Ziekte van Jaffe-Lichtenstein"]],[93279,"Milde spondylo-epifysaire dysplasie als gevolg van COL2A1-mutatie met vroege-aanvang osteoartritis"],[93280,"Spondylo-epifysaire dysplasie, Omani-type"],[93282,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie, PAPSS2-type",["Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Pakistani-type"]],[93283,"Spondylo-epifysaire dysplasie, Kimberley-type"],[93284,"Spondylo-epifysaire dysplasia tarda"],[93292,"Adenoom van pancreas",["Adenoom van alvleesklier","Pancreasadenoom","Pancreatisch adenoom"]],[93293,"Syndroom van Okihiro",["Duane-radiale lijnsyndroom"]],[93296,"Achondrogenesie type 2",["Achondrogenesie, Langer-Saldino-type"]],[93297,"Hypochondrogenese"],[93298,"Achondrogenesie type 1B",["Achondrogenesie, Parenti-Fraccaro-type"]],[93299,"Achondrogenesie type 1A",["Achondrogenesie, Houston-Harris-type"]],[93301,"Brachyolmie type 1, Hobaek-type"],[93302,"Brachyolmie, Maroteaux-type",["Brachyolmie type 2"]],[93303,"Brachyolmie type 1, Toledo-type"],[93304,"Autosomaal dominante brachyolmie",["Brachyolmie type 3"]],[93307,"Multipele epifysaire dysplasie type 4",["Autosomaal recessieve multipele epifysaire dysplasie","EDM4","MED4","Polyepifysaire dysplasie type 4","rMED"]],[93308,"Multipele epifysaire dysplasie type 1",["EDM1","MED1","Meervoudige epifysaire dysplasie type 1","Polyepifysaire dysplasie type 1"]],[93311,"Multipele epifysaire dysplasie type 5",["BHMED","Bilaterale hereditaire micro-epifysaire dysplasie","EDM5","MED5","Meervoudige epifysaire dysplasie type 5","Polyepifysaire dysplasie type 5"]],[93313,"OBSOLEET: Meervoudige epifysaire dysplasie, niet-geclassificeerd type"],[93314,"Spondylometafysaire dysplasie, Kozlowski-type"],[93315,"Spondylometafysaire dysplasie, hoekfractuur-type",["Spondylometafysaire dysplasie, Sutcliffe-type"]],[93316,"Spondylometafysaire dysplasie, Schmidt-type",["Spondylometafysaire dysplasie met ernstige genu valgum","Spondylometafysaire dysplasie, Algerijns type"]],[93317,"Spondylometafysaire dysplasie, Sedaghatian-type"],[93320,"Geïsoleerde hemimelie van ulna",["Geïsoleerde congenitale longitudinale deficiëntie van ulna","Geïsoleerde hemimelie van ellepijp","Geïsoleerde ulnaire deficiëntie van onderarm","Geïsoleerde ulnaire klomphand","Geïsoleerde ulnaire longitudinale meromelie"]],[93321,"Geïsoleerde hemimelie van radius",["Geïsoleerde agenesie van radius","Geïsoleerde congenitale longitudinale deficiëntie van radius","Geïsoleerde hemimelie van spaakbeen","Geïsoleerde radiale klomphand","Geïsoleerde radiale longitudinale meromelie"]],[93322,"Geïsoleerde hemimelie van tibia",["Geïsoleerde congenitale afwezigheid van tibia","Geïsoleerde congenitale aplasie en dysplasie van tibia met intacte fibula","Geïsoleerde congenitale longitudinale deficiëntie van tibia","Geïsoleerde hemimelie van scheenbeen","Geïsoleerde tibiale longitudinale meromelie"]],[93323,"Geïsoleerde hemimelie van fibula",["Geïsoleerde congenitale longitudinale deficiëntie van fibula","Geïsoleerde fibulaire deficiëntie","Geïsoleerde fibulaire longitudinale meromelie","Geïsoleerde hemimelie van kuitbeen"]],[93324,"Autosomaal recessief syndroom van Kenny-Caffey"],[93325,"Autosomaal dominant Kenny-Caffeysyndroom"],[93328,"Autosomaal dominante omodysplasie"],[93329,"Autosomaal recessieve omodysplasie",["Micromelische dysplasie - luxatie van radius-syndroom"]],[93333,"Pelviscapulaire dysplasie",["Familiale dysplasie van bekken en schouderblad","Familiale dysplasie van pelvis en scapula","Syndroom van Cousin"]],[93334,"Postaxiale polydactylie type A"],[93335,"Postaxiale polydactylie type B"],[93336,"Polydactylie van trifalangeale duim",["PPD2","Preaxiale polydactylie type 2"]],[93337,"Polydactylie van wijsvinger",["PPD3","Preaxiale polydactylie type 3"]],[93338,"Polysyndactylie",["PPD4","Preaxiale polydactylie type 4"]],[93339,"Polydactylie van bifalangeale duim en/of hallux",["PPD1","Preaxiale polydactylie type 1"]],[93346,"Spondylo-epimetafysaire dysplasia congenita, Strudwick-type"],[93347,"Anauxetische dysplasie",["Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Menger-type","Spondylo-epimetafysaire dysplasie, anauxetisch type"]],[93349,"X-gebonden spondylo-epimetafysaire dysplasie"],[93351,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Irapa-type",["SEMD, Irapa-type"]],[93352,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Shohat-type",["SEMD, Shohat-type"]],[93356,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Missouri-type",["SEMD type 2","SEMD, Missouri-type","Spondylo-epimetafysaire dysplasie type 2"]],[93357,"SPONASTRIME-dysplasie",["Spondylaire en nasale veranderingen met striae van metafysen (SPONASTRIME)-dysplasie","Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Sponastrime-type"]],[93358,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie - korte ledematen - abnormale calcificatie-syndroom"],[93359,"OBSOLEET: Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit",["OBSOLEET: SEMD-JL","OBSOLEET: SEMDJL1","OBSOLEET: Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit type 1","OBSOLEET: Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit, Beighton-type"]],[93360,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit, leptodactylie-type",["SEMD-MD","SEMDJL2","Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit type 2","Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit, Hall-type"]],[93365,"OBSOLEET: CINCA-syndroom met NLRP3-mutaties"],[93367,"OBSOLEET: CINCA-syndroom zonder NLRP3-mutaties"],[93372,"Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 1",["FHH type 1"]],[93382,"Brachydactylie type A6",["Acromesomele dysplasie, Osebold-Remondini-type","Syndroom van Osebold-Remondini"]],[93383,"Brachydactylie type B"],[93384,"Brachydactylie type C"],[93385,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Brachydactylie type D"],[93387,"Brachydactylie type E"],[93388,"Brachydactylie type A1",["Brachydactylie, Farabee-type"]],[93389,"Brachydactylie type A5"],[93393,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Brachydactylie type A3",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Brachydactylie-clinodactylie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Brachymesofalangie V"]],[93394,"Brachydactylie type A4",["Brachymesofalangie II en V","Brachydactylie, Temtamy-type"]],[93395,"Syndroom van Ballard",["Brachydactylie type B en E gecombineerd","Brachydactylie van Pitt-Williams"]],[93396,"Brachydactylie type A2",["Brachydactylie, Mohr-Wriedt-type"]],[93397,"Brachydactylie type A7",["Brachydactylie, Smorgasbord-type"]],[93398,"Genochondromatose type 2"],[93399,"Sialidose type 2, juveniele vorm",["Juveniele sialidose type 2"]],[93400,"Sialidose type 2, congenitale vorm",["Aangeboren sialidose type 2","Congenitale sialidose type 2"]],[93402,"Syndactylie type 1"],[93403,"Syndactylie type 2",["Synpolydactylie"]],[93404,"Syndactylie type 3",["SD3","Syndactylie van vingers 4 en 5"]],[93405,"Syndactylie type 4",["Polysyndactylie, Haas-type"]],[93406,"Syndactylie type 5",["Postaxiale syndactylie met metacarpale synostose","SD5"]],[93409,"Brachydactylie-syndactylie, Zhao-type"],[93419,"Zeldzame botziekte"],[93420,"FGFR3-gerelateerde chondrodysplasie"],[93421,"Type 2 collageengerelateerde botaandoening"],[93422,"Type 11 collageengerelateerde botaandoening"],[93423,"Sulfatatiegerelateerde botaandoening"],[93424,"OBSOLEET: Perlecaangerelateerde botaandoening"],[93425,"Filaminegerelateerde botaandoening",["Botfilaminopathie"]],[93426,"Ciliopathieën met overwegend betrokkenheid van skelet",["Korte rib-dysplasie","SRP"]],[93427,"OBSOLEET: Metatropische dysplasie"],[93429,"Multipele epifysaire dysplasie en pseudoachondroplasie",["Meervoudige epifysaire dysplasie en pseudoachondroplasie"]],[93430,"Meervoudige metafysaire dysplasie"],[93434,"Spondylodysplastische dysplasie"],[93435,"OBSOLEET: Matige spondylodysplastische dysplasie"],[93436,"Acromelische dysplasie"],[93437,"Acromesomele dysplasie"],[93438,"Mesomele en rhizo-mesomele dysplasie"],[93439,"Campomele dysplasie en gerelateerde stoornissen",["Gebogen bot-dysplasie"]],[93440,"Tenger bot-dysplasie"],[93441,"Primaire botdysplasie met multipele gewrichtsluxaties",["Primaire osteodysplasie met meervoudige gewrichtsluxaties","Primaire skeletdysplasie met meervoudige gewrichtsluxaties"]],[93442,"Chondrodysplasia punctata",["CDP"]],[93443,"Neonatale osteosclerotische dysplasie"],[93444,"Primaire botdysplasie met verhoogde botdichtheid",["Primaire osteodysplasie met verhoogde botdichtheid","Primaire skeletdysplasie met verhoogde botdichtheid","Scleroserende botdysplasie"]],[93445,"OBSOLEET: Botziekte met verhoogde botdichtheid en metafysaire of diafysaire betrokkenheid"],[93446,"Primaire botdysplasie met verminderde botdichtheid",["Primaire osteodysplasie met verminderde botdichtheid","Primaire skeletdysplasie met verminderde botdichtheid"]],[93447,"Primaire botdysplasie met defecte botmineralisatie",["Primaire osteodysplasie met defecte botmineralisatie","Primaire skeletdysplasie met defecte botmineralisatie"]],[93448,"Lysosomale stapelingsziekte met skeletale betrokkenheid",["Dysostosis multiplex"]],[93449,"Primaire osteolyse"],[93450,"Primaire botdysplasie met ongeorganiseerde ontwikkeling van skeletale componenten",["Primaire osteodysplasie met ongeorganiseerde ontwikkeling van skeletale componenten","Primaire skeletale dysplasie met ongeorganiseerde ontwikkeling van skeletale componenten"]],[93451,"Cleidocraniale dysplasie en geïsoleerd craniale ossificatiedefect"],[93452,"OBSOLEET: Craniosynostosesyndroom van craniale ossificatieziekte"],[93453,"Dysostose met overheersende craniofaciale betrokkenheid"],[93454,"Dysostose met overheersende vertebrale en costale betrokkenheid"],[93455,"Patellaire dysostose"],[93456,"OBSOLEET: Brachydactyliegroep",["OBSOLEET: Brachydactylie met of zonder extraskeletale manifestaties"]],[93457,"Niet-syndromaal reductiedefect van ledemaat",["Niet-syndromale hypoplasie van ledemaat"]],[93458,"Niet-syndromale polydactylie, syndactylie en/of hyperfalangie"],[93459,"Syndroom met synostose of ander gewrichtsvormingsdefect"],[93460,"Overgroeisyndroom"],[93461,"Chromosomale ziekte met overgroei"],[93465,"Letale chondrodysplasie"],[93466,"OBSOLEET: Limb-girdle-botanomalie",["OBSOLEET: Bekken- en schoudergordel-botanomalie","OBSOLEET: Ledemaatgordel-botanomalie"]],[93469,"OBSOLEET: Harmonische micromelie"],[93470,"OBSOLEET: Disharmonische micromelie"],[93471,"OBSOLEET: Gevarieerde stofwisselingsziekte geassocieerd met botanomalie"],[93472,"OBSOLEET: Dysmorfie-syndroom geassocieerd met botanomalie"],[93473,"Syndroom van Hurler",["MPS1H","MPSIH","Mucopolysacharidose type 1H","Mucopolysacharidose type IH","Ziekte van Hurler"]],[93474,"Syndroom van Scheie",["MPS1S","MPSIS","Mucopolysacharidose type 1S","Mucopolysacharidose type IS"]],[93476,"Syndroom van Hurler-Scheie",["MPS1H/S","MPSIH/S","Mucopolysacharidose type 1H/S","Mucopolysacharidose type IH/S"]],[93545,"Malformatie van nier of urinewegen",["CAKUT","Congenitale anomalieën van nier en urinewegen"]],[93546,"Niet-syndromale malformatie van nier of urinewegen"],[93547,"Syndromale malformatie van nier of urinewegen"],[93548,"Glomerulaire ziekte"],[93550,"OBSOLEET: Basaal membraanziekte"],[93551,"OBSOLEET: Secundaire glomerulaire ziekte"],[93552,"Pediatrische systemische lupus erythematosus",["SLE, pediatrische aanvang"]],[93554,"Gemengde cryoglobulinemie type II",["MC type II"]],[93555,"Gemengde cryoglobulinemie type III",["MC type III"]],[93556,"Zwareketendepositieziekte",["HCDD"]],[93557,"Lichte- en zwareketendepositieziekte",["LHCDD"]],[93558,"Lichteketendepositieziekte",["LCDD"]],[93559,"C3-depositie glomerulonefritis zonder proliferatie"],[93560,"AApoAI-amyloïdose",["Apolipoproteïne A-I-amyloïdose","Erfelijke amyloïde nefropathie als gevolg van apolipoproteïne A-I-variant","Erfelijke renale amyloïdose als gevolg van apolipoproteïne A-I-variant","Familiale amyloïde nefropathie als gevolg van apolipoproteïne A-I-variant","Familiale renale amyloïdose als gevolg van apolipoproteïne A-I-variant"]],[93561,"ALys-amyloïdose",["Erfelijke amyloïde nefropathie als gevolg van lysozymvariant","Erfelijke renale amyloïdose als gevolg van lysozymvariant","Familiale amyloïde nefropathie als gevolg van lysozymvariant","Familiale renale amyloïdose als gevolg van lysozymvariant","Lysozym-amyloïdose"]],[93562,"AFib-amyloïdose",["Erfelijke amyloïde nefropathie als gevolg van fibrinogeen A-alfa-ketenvariant","Erfelijke renale amyloïdose als gevolg van fibrinogeen A-alfa-ketenvariant","Familiale amyloïde nefropathie als gevolg van fibrinogeen A-alfa-ketenvariant","Familiale renale amyloïdose als gevolg van fibrinogeen A-alfa-ketenvariant","Fibrinogeen A-alfa-ketenamyloïdose"]],[93564,"OBSOLEET: Pediatrische polyarteriitis nodosa",["OBSOLEET: PAN, pediatrische aanvang"]],[93566,"OBSOLEET: Pediatrisch Sjögrensyndroom"],[93567,"OBSOLEET: Pediatrische systemische sclerose",["OBSOLEET: Pediatrische systemische sclerodermie"]],[93568,"Juveniele polymyositis",["Juveniele PM"]],[93569,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Polymyalgia rheumatica",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Reumatische polymyalgie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Rhizomele pseudopolyartritis"]],[93571,"Dense deposit-ziekte",["DDD","Dense deposit disease","Membranoproliferatieve glomerulonefritis type 2"]],[93573,"Trombotische microangiopathie",["TMA"]],[93575,"OBSOLEET: Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met C3-anomalie",["OBSOLEET: Atypisch HUS met C3-anomalie","OBSOLEET: D- HUS met C3-anomalie","OBSOLEET: Hemolytisch-uremisch syndroom zonder diarree met C3-anomalie","OBSOLEET: aHUS met C3-anomalie"]],[93576,"OBSOLEET: Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met MCP/CD46-anomalie",["OBSOLEET: Atypisch HUS met MCP/CD46-anomalie","OBSOLEET: D- HUS met MCP/CD46-anomalie","OBSOLEET: Hemolytisch-uremisch syndroom zonder diarree met MCP/CD46-anomalie","OBSOLEET: aHUS met MCP/CD46-anomalie"]],[93578,"OBSOLEET: Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met factor B-anomalie",["OBSOLEET: Atypisch HUS met B-factoranomalie","OBSOLEET: D- HUS met B-factoranomalie","OBSOLEET: Hemolytisch-uremisch syndroom zonder diarree met B-factoranomalie","OBSOLEET: aHUS met B-factoranomalie"]],[93579,"OBSOLEET: Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met factor H-anomalie",["OBSOLEET: Atypisch HUS met H-factoranomalie","OBSOLEET: D- HUS met H-factoranomalie","OBSOLEET: Hemolytisch-uremisch syndroom zonder diarree met H-factoranomalie","OBSOLEET: aHUS met H-factoranomalie"]],[93580,"OBSOLEET: Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met factor I-anomalie",["OBSOLEET: Atypisch HUS met factor I-anomalie","OBSOLEET: D- HUS met factor I-anomalie","OBSOLEET: Hemolytisch-uremisch syndroom zonder diarree met factor I-anomalie","OBSOLEET: Partiële factor I-deficiëntie","OBSOLEET: aHUS met factor I-anomalie"]],[93581,"Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met anti-factor H-antilichamen",["Atypisch HUS met anti-factor H-antilichamen","aHUS met anti-factor H-antilichamen","aHUS met neutraliserende auto-antilichamen tegen factor H"]],[93583,"Congenitale trombotische trombocytopenische purpura",["Congenitale ADAMTS-13-deficiëntie","Congenitale TTP","Familiale TTP","Syndroom van Upshaw-Schulman","cTTP"]],[93585,"Immuungemedieerde trombotische trombocytopenische purpura",["Auto-immune trombotische trombocytopenische purpura","Trombotische trombocytopenische purpura door anti-ADAMTS-13-antilichamen","Verworven TTP","Verworven trombotische trombocytopenische purpura","aTTP","iTTP"]],[93587,"Genetische cystische nierziekte",["Hereditaire cystische nierziekte"]],[93589,"Laat beginnende nefronoftise"],[93591,"Infantiele nefronoftise",["Autosomaal recessieve infantiele NPHP","Autosomaal recessieve infantiele nefronoftise"]],[93592,"Juveniele nefronoftise"],[93593,"Nefropathie secundair aan een stapelings- of andere stofwisselingsziekte"],[93594,"OBSOLEET: Deficiëntie van alfa-1-antichymotrypsine"],[93598,"Primaire hyperoxalurie type 1",["Deficiëntie van peroxisomaal alanineglyoxylaat-aminotransferase","Glycolacidurie"]],[93599,"Primaire hyperoxalurie type 2",["Deficiëntie van D-glyceraat-dehydrogenase","L-glycerinezuuracidurie"]],[93600,"Primaire hyperoxalurie type 3"],[93601,"Xanthinurie type I",["XDH-deficiëntie","XO-deficiëntie","XOR-deficiëntie","Xanthine-oxidasedeficiëntie","Xanthine-oxidoreductasedeficiëntie","Xanthinedehydrogenasedeficiëntie"]],[93602,"Xanthinurie type II",["XDH en AOX dual-deficiëntie","Xanthinedehydrogenase en xanthine-aldehyde-oxidasedualdeficiëntie"]],[93603,"Zeldzame renale tubulaire ziekte"],[93604,"OBSOLEET: Prenataal syndroom van Bartter",["OBSOLEET: Hyperprostaglandine E-syndroom","OBSOLEET: Syndroom van Bartter, furosemide-amiloride-type","OBSOLEET: Syndroom van Bartter, furosemide-type"]],[93605,"Syndroom van Bartter type 3",["Syndroom van Bartter type III"]],[93606,"Nefrogeen syndroom van inadequate antidiurese",["NSIAD"]],[93607,"Autosomaal recessieve proximale renale tubulaire acidose",["Proximale renale tubulaire acidose met oculaire abnormaliteiten en intellectuele achterstand"]],[93608,"Autosomaal dominante distale renale tubulaire acidose",["AD dRTA"]],[93609,"Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose zonder doofheid",["AR dRTA zonder doofheid","AR dRTA zonder gehoorverlies","Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose zonder gehoorverlies","Distale renale tubulaire acidose type 1c","dRTA type 1c"]],[93610,"Distale renale tubulaire acidose met anemie",["dRTA met anemie"]],[93611,"Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose met doofheid",["AR dRTA met doofheid","AR dRTA met gehoorverlies","Autosomaal recessieve distale RTA met doofheid","Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose met gehoorverlies","Distale renale tubulaire acidose type 1b","dRTA type 1b"]],[93612,"Cystinurie type A"],[93613,"Cystinurie type B"],[93614,"Hematologische stoornis met renale betrokkenheid"],[93616,"Hemoglobine H-ziekte",["HbH-ziekte","Intermediaire alfa-thalassemie"]],[93618,"Zeldzame oorzaak van hypertensie"],[93619,"Zeldzame renale tumor"],[93622,"Ziekte van Dent type 1"],[93623,"Ziekte van Dent type 2"],[93626,"Zeldzame renale ziekte"],[93665,"Auto-inflammatoir syndroom"],[93668,"OBSOLEET: Volwassen chronische terugkerende multifocale osteomyelitis",["OBSOLEET: Volwassen CRMO"]],[93672,"Juveniele dermatomyositis",["Juveniele DM"]],[93682,"OBSOLEET: Pediatrische ziekte van Castleman"],[93685,"Unicentrische ziekte van Castleman",["Gelokaliseerde ziekte van Castleman"]],[93686,"OBSOLEET: Multicentrische ziekte van Castleman",["OBSOLEET: MCD","OBSOLEET: Multicentrische reuzenlymfeklierhyperplasie"]],[93688,"OBSOLEET: Niet-idiopathische juveniele artritis"],[93890,"Zeldzame ontwikkelingsstoornis tijdens embryogenese",["Malformatiesyndroom"]],[93921,"Volledige schwannomatose",["Neurilemmomatose","Niet-mozaïsche schwannomatose","Volledige NF3","Volledige SWN","Volledige neurofibromatose type 3"]],[93924,"Lobaire holoprosencefalie"],[93925,"Alobaire holoprosencefalie"],[93926,"Middellijn interhemisferische variant van holoprosencefalie",["MIH","MIH type HPE","MIHF","MIHV","Midden interhemisferische fusievariant","Midden interhemisferische variant van holoprosencefalie","Syntelencefalie"]],[93928,"Geïsoleerde epispadie"],[93929,"Exstrofie van cloaca",["OEIS-complex","Omfalocele - cloacale exstrofie - anusatresie - spinaal defect-syndroom"]],[93930,"Klassieke blaasexstrofie",["Klassieke exstrofie van blaas"]],[93932,"FG-syndroom type 1",["Syndroom van Opitz-Kaveggia"]],[93937,"OBSOLEET: Terminale transversale defecten van arm",["OBSOLEET: Congenitale amputatie van ledemaat"]],[93938,"Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur type 1",["LTEC I","LTEC1"]],[93939,"Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur type 2",["LTEC II","LTEC2"]],[93940,"Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur type 3",["LTEC III","LTEC3"]],[93941,"Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur type 4",["LTEC IV","LTEC4"]],[93942,"OBSOLEET: Superieure celosomie"],[93943,"Dysgenesie van corpus callosum - hypopituïtarisme-syndroom"],[93944,"X-gebonden intellectuele achterstand, Fichera-type"],[93945,"X-gebonden intellectuele achterstand, Porteous-type"],[93946,"Cerebro-palato-cardiaal syndroom van Hamel"],[93947,"X-gebonden intellectuele achterstand, Golabi-Ito-Hall-type"],[93950,"X-gebonden intellectuele achterstand, Sutherland-Haan-type"],[93951,"OBSOLEET: X-gebonden dominante intellectuele achterstand - epilepsie"],[93952,"X-gebonden intellectuele achterstand, Hedera-type",["MRXSH"]],[93953,"Familale ductus thyreoglossuscyste",["Familiale mediane halscyste","Familiale schildklierkanaalcyste"]],[93955,"OBSOLEET: Goedaardig essentieel blefarospasme",["OBSOLEET: Primair blefarospasme"]],[93956,"OBSOLEET: Rompdystonie"],[93957,"OBSOLEET: Ledemaatdystonie"],[93958,"Oromandibulaire dystonie"],[93961,"OBSOLEET: Laryngeale dyskinesie",["OBSOLEET: Laryngeale dystonie","OBSOLEET: Spasmodische dysfonie"]],[93962,"OBSOLEET: Cervicale dystonie"],[93963,"OBSOLEET: Autosomaal dominante focale dystonie, DYT7-type",["OBSOLEET: DYT7","OBSOLEET: Focale torsiedystonie met aanvang op volwassen leeftijd","OBSOLEET: Idopathische torsiedystonie met aanvang op volwassen leeftijd"]],[93964,"Blefarospasme - oromandibulaire dystonie-syndroom",["Meige-dystonie","Syndroom van Meige"]],[93968,"Meningocele"],[93969,"Open spinale dysrafie met myelomeningocele",["MMC","Myelomeningocele"]],[93970,"Syndroom van Holmes-Gang"],[93971,"Syndroom van Chudley-Lowry-Hoar",["Syndroom van Chudley-Lowry"]],[93972,"Syndroom van Juberg-Marsidi"],[93973,"Syndroom van Carpenter-Waziri"],[93974,"Syndroom van Smith-Fineman-Myers"],[93975,"OBSOLEET: Syndroom van Renier-Gabreels-Jasper"],[93976,"Anotie"],[94056,"Humero-ulnaire synostose",["Humero-ulnaire fusie"]],[94058,"Neovasculair glaucoom"],[94059,"Uremische pruritus"],[94061,"OBSOLEET: Macrocefalie - immuundeficiëntie - anemie-syndroom"],[94062,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Kransslagaderziekte - hyperlipidemie - hypertensie - diabetes - osteoporose"],[94063,"12q14-microdeletiesyndroom",["Del(12)(q14)","Deletie 12q14","Monosomie 12q14","Osteopoikilose - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom"]],[94064,"Doofheid - infertiliteit-syndroom",["DIS","Doofheid - onvruchtbaarheid-syndroom","Gehoorverlies - infertiliteit-syndroom"]],[94065,"15q24-microdeletiesyndroom",["Del(15)(q24)","Monosomie 15q24"]],[94066,"Ernstige intellectuele achterstand - epilepsie - anale anomalieën - distale falangeale hypoplasie-syndroom"],[94068,"Spondylo-epifysaire dysplasia congenita",["Congenitale spondylo-epifysaire dysplasie","SEDC","Ziekte van Spranger-Wiedemann"]],[94075,"Ernstige immuun-gemedieerde enteropathie",["Auto-immune enteropathie","Immuun-gemedieerde aanhoudende diarree in de kinderjaren"]],[94080,"Niet-functioneel paraganglioom",["Niet-secreterend paraganglioom"]],[94083,"Syndroom van Partington",["Syndroom van Partington-Mulley","X-gebonden intellectuele achterstand - dystonie - dysartrie-syndroom"]],[94084,"Cerebro-oculo-faciaal-lymfatisch syndroom",["Syndroom van Fryns-Aftimos"]],[94086,"Blauwe luier-syndroom",["Blue diaper-syndroom","Familiale hypercalciëmie - nefrocalcinose - indicanurie-syndroom","Syndroom van Drummond"]],[94087,"Cytofagische histiocytische panniculitis",["CHP","Cytofagische panniculitis van Winkelmann"]],[94088,"Hereditaire renale hypo-urikemie",["Familiale renale hypo-urikemie"]],[94089,"Pseudohypoparathyreoïdie type 1B"],[94090,"Pseudohypoparathyreoïdie type 2"],[94091,"Syndroom van Mills"],[94093,"Neuroleptisch maligne syndroom",["Maligne neurolepticasyndroom"]],[94095,"OBSOLEET: Spondylocostale dysostose - anusatresie - urogenitale malformatie-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Casamassima-Morton-Nance"]],[94122,"Cerebellaire ataxie, Cayman-type",["Cayman-ataxie"]],[94124,"Spinocerebellaire ataxie met axonale neuropathie type 1",["SCAN1"]],[94125,"Recessief mitochondriaal ataxiesyndroom",["MIRAS"]],[94145,"Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type I",["ADCA1","ADCAI","Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 1","Cerebellair plus syndroom"]],[94147,"Spinocerebellaire ataxie type 7",["Ataxie met pigmentretinopathie","Cerebellair syndroom - pigmentmaculopathie-syndroom","SCA7"]],[94148,"Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type III",["ADCA3","ADCAIII","Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 3","Zuiver cerebellair syndroom - syndroom met milde piramidale tekenen"]],[94149,"Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type IV",["ADCA4","ADCAIV","Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 4"]],[94150,"Anonychia congenita totalis"],[95157,"Acute hepatische porfyrie"],[95159,"Hepato-erytropoëtische porfyrie",["HEP"]],[95161,"OBSOLEET: Chronische hepatische porfyrie"],[95232,"Lissencefalie door LIS1-mutatie",["PAFAH1B1-gerelateerde lissencefalie"]],[95409,"Acute adrenale insufficiëntie",["Acute adrenocorticale insufficiëntie","Acute bijnierinsufficiëntie","Acute bijnierschorsinsufficiëntie","Acuut bijnierfalen","Addisoniaanse crisis","Adrenocorticale crisis","Bijniercrisis"]],[95426,"OBSOLEET: Chronische pijn die intraspinale analgesie vereist"],[95427,"Secundair kortedarmsyndroom",["Kortedarmsyndroom als gevolg van chirurgische resectie","Kortedarmsyndroom als gevolg van necrotiserende enterocolitis","Kortedarmsyndroom als gevolg van totale of subtotale aganglionose","Kortedarmsyndroom als gevolg van trauma","Kortedarmsyndroom als gevolg van trombose","Kortedarmsyndroom als gevolg van volvulus"]],[95428,"COG8-CDG",["CDG-IIh","CDG-syndroom type IIh","CDG2H","Congenitale defecten van de glycosylering type 2h","Congenitale defecten van de glycosylering type IIh","Congenitale glycosylatiestoornis type 2h","Congenitale glycosylatiestoornis type IIh","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIh"]],[95429,"Angioma serpiginosum"],[95430,"Congenitale tracheomalacie",["Congenitale ernstige collaps van luchtwegen"]],[95431,"Tweelingtransfusiesyndroom",["Foeto-foetaal transfusiesyndroom"]],[95432,"Primaire progressieve afasie",["PPA","Syndroom van Mesulam"]],[95433,"Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie - blindheid - doofheid-syndroom",["Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie - blindheid - gehoorverlies-syndroom","Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 3","SCABD","SCAR3"]],[95434,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - bewegingsstoornis-syndroom",["SCAR4","SCASI"]],[95443,"Mesocardie",["Hart in middellijn"]],[95448,"Congenitale aortaklepatresie"],[95449,"OBSOLEET: Congenitale aortaklepinsufficiëntie"],[95455,"Syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-spectrum",["Epidermale necrolyse","SJS-TEN"]],[95457,"Tricuspidalisklepagenesie",["Congenitale onbewaakte tricuspidalisklepopening"]],[95458,"OBSOLEET: Tricuspidalisklepprolaps"],[95459,"Congenitale tricuspidalisklepstenose"],[95461,"Gespreide of overrijdende tricuspidalisklep"],[95462,"Bijkomstig tricuspidalisklepweefsel"],[95463,"Anomalie van tricuspidalis-subvalvulair apparaat"],[95464,"Congenitale mitralisklepinsufficiëntie en/of -stenose"],[95465,"Gespleten mitralisklep"],[95474,"Dubbel ostium van mitralisklep",["Dubbel orificium van mitralisklep"]],[95483,"Univentriculaire cardiopathie"],[95484,"OBSOLEET: Aneurysma of dilatatie van stijgende aorta"],[95485,"Ductus arteriosus-anomalie",["Persisterende ductus arteriosus-anomalieën"]],[95486,"Premature sluiting van ductus arteriosus",["Vroegtijdige sluiting van persisterende ductus arteriosus"]],[95487,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Atypische ductus arteriosus",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Atypische persisterende ductus arteriosus"]],[95488,"Niet-verworven hypofysehormoondeficiëntie"],[95491,"Congenitaal aneurysma van coronaire arteriën",["Congenitaal aneurysma van kransslagaders","Congenitaal coronair aneurysma"]],[95493,"OBSOLEET: Abnormale oorsprong of aberrant verloop van kransslagader"],[95494,"Gecombineerde hypofysehormoondeficiënties, genetische vormen",["Familiaal congenitaal hypopituïtarisme","Meervoudige hypofysehormoondeficiënties, genetische vormen"]],[95495,"Ziekte geassocieerd met niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie"],[95496,"Interruptie van hypofysesteel-syndroom",["'Pituitary stalk interruption'-syndroom","Ectopische neurohypofyse","PSIS"]],[95498,"Congenitale anomalie van vena cava superior",["Congenitale anomalie van VCS","Congenitale anomalie van bovenste holle ader"]],[95499,"Congenitale anomalie van vena cava inferior",["Congenitale anomalie van VCI","Congenitale anomalie van onderste holle ader"]],[95500,"Congenitale anomalie van coronaire sinus"],[95501,"OBSOLEET: Congenitale centrale diabetes insipidus"],[95502,"Verworven hypofysehormoondeficiëntie"],[95503,"Hypofysehormoondeficiëntie van tumorale oorsprong"],[95504,"OBSOLEET: Metastatische hypofysehormoondeficiëntie"],[95505,"Hypofysehormoondeficiëntie van meningeale oorsprong"],[95506,"Primaire hypofysitis",["Auto-immune hypofysitis"]],[95507,"Congenitale anomalie van vena hepatica",["Congenitale anomalie van leverader"]],[95510,"Hartooranomalie",["Hartboezemanomalie"]],[95512,"Adenohypofysitis",["Anterieure pituïtaire hypofysitis"]],[95513,"Panhypofysitis",["Infundibulo-panhypofysitis"]],[95611,"Hypofysehormoondeficiëntie van vasculaire oorsprong"],[95613,"Apoplexie van hypofyse",["Hypofysetumor-apoplexie"]],[95614,"OBSOLEET: Hypofysedeficiëntie secundair aan meningeale hemorragie"],[95615,"OBSOLEET: Hypofysedeficiëntie secundair aan een aneurysma"],[95617,"Hypofysehormoondeficiëntie secundair aan een granulomateuze ziekte"],[95618,"Deficiëntie van hypofysehormoon secundair aan stapelingsziekte"],[95619,"Posttraumatische hypofysedeficiëntie"],[95621,"OBSOLEET: Postchirurgisch hypopituïtarisme"],[95622,"OBSOLEET: Radiatie-geïnduceerd hypopituïtarisme"],[95623,"OBSOLEET: Posttraumatisch hypopituïtarisme"],[95625,"OBSOLEET: Posttraumatische diabetes insipidus"],[95626,"Verworven deficiëntie van arginine-vasopressine",["Verworven neurogene diabetes insipidus","Verworven CDI"]],[95698,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-klassieke congenitale adrenale hyperplasie als gevolg van 21-hydroxylasedeficiëntie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: NCAH","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-klassieke congenitale bijnierhyperplasie als gevolg van 21-hydroxylasedeficiëntie"]],[95699,"Congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van cytochroom P450-oxidoreductase",["Congenitale bijnierhyperplasie door cytochroom POR-deficiëntie","Congenitale hyperplasie van bijnier door deficiëntie van cytochroom P450-oxidoreductase","POR-deficiëntie","PORD"]],[95700,"Familiale adrenale hypoplasie met afwezig hypofysair luteïniserend hormoon",["Familiale bijnierhypoplasie met afwezig hypofysair LH","Familiale bijnierhypoplasie met afwezig hypofysair luteïniserend hormoon","Familiale bijnierhypoplasie, miniatuur-type"]],[95701,"OBSOLEET: Congenitale adrenale hypoplasie van maternale oorzaak",["OBSOLEET: Congenitale bijnierhypoplasie van maternale oorzaak"]],[95702,"X-gebonden congenitale bijnierhypoplasie",["X-gebonden AHC","X-gebonden adrenale hypoplasia congenita"]],[95706,"Posterieure hypospadie",["Hypospadie, ernstige vorm","Perineale, scrotale of penoscrotale hypospadie"]],[95707,"Idiopathische geïsoleerde micropenis"],[95708,"Zeldzame pubertas praecox",["Zeldzame vroegtijdige puberteit"]],[95709,"Zeldzaam verworven prematuur ovariumfalen",["Zeldzaam verworven prematuur ovarieel falen"]],[95710,"Niet-verworven vroegtijdig ovariumfalen"],[95711,"Congenitale hypothyreoïdie door ontwikkelingsanomalie",["Pimaire congenitale hypothyreoïdie door ontwikkelingsanomalie"]],[95712,"Ectopie van schildklier",["Ectopie van thyroïd"]],[95713,"Athyreose"],[95714,"Pimaire congenitale hypothyreoïdie zonder schildklierontwikkelingsanomalie"],[95715,"Congenitale hypothyreoïdie door transplacentale passage van TSH-bindende inhiberende antilichamen"],[95716,"Familiale dyshormonogenese van schildklier",["Dyshormonogenese van schildklier","Familiale dyshormonogenese van thyroïd"]],[95717,"Idiopathische congenitale hypothyreoïdie"],[95718,"Congenitale schildkliermalformatie zonder hypothyreoïdie"],[95719,"Hemiagenesie van schildklier"],[95720,"Hypoplasie van schildklier",["Schildklierhypoplasie"]],[95721,"OBSOLEET: Schildklier piramidale kwab"],[95854,"OBSOLEET: Levocardie",["OBSOLEET: Geïsoleerde levocardie","OBSOLEET: Levocardie met situs inversus"]],[96055,"Tetrasomie 21-syndroom",["Isochromosoom 21"]],[96059,"Mozaïektrisomie 4-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 4","Trisomie 4 mozaïcisme"]],[96060,"Mozaïektrisomie 5-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 5","Trisomie 5 mozaïcisme"]],[96061,"Mozaïektrisomie 8-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 8","Syndroom van Warkany","Trisomie 8 mozaïcisme"]],[96063,"Mozaïektrisomie 10-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 10","Trisomie 10 mozaïcisme"]],[96068,"Mozaïektrisomie 22-syndroom",["Trisomie 22 mozaïcisme","Mozaïektrisomie chromosoom 22"]],[96069,"Distale duplicatie 1p36-syndroom",["Distale trisomie 1p36","Telomerische duplicatie 1p36","Trisomie 1pter"]],[96070,"Distale duplicatie 2p-syndroom",["Distale trisomie 2p","Telomerische duplicatie 2p","Trisomie 2pter"]],[96071,"Distale duplicatie 3p-syndroom",["Distale trisomie 3p","Telomerische duplicatie 3p","Trisomie 3pter"]],[96072,"4p16.3-microduplicatiesyndroom",["Distale duplicatie 4p","Distale trisomie 4p","Telomerische duplicatie 4p","Trisomie 4pter"]],[96074,"Distale duplicatie 7p-syndroom",["Distale trisomie 7p","Telomerische duplicatie 7p","Trisomie 7pter"]],[96076,"Syndroom van Beckwith-Wiedemann door 11p15-microduplicatie"],[96078,"16p13.3-microduplicatiesyndroom",["Distale duplicatie 16p","Distale trisomie 16p","Dup(16)(p13.3)","Telomerische duplicatie 16p","Trisomie 16pter"]],[96092,"8p geïnverteerde duplicatie/deletie-syndroom",["Geïnverteerde 8p-duplicatie/deletie-syndroom","Invdupdel(8p)"]],[96094,"Distale duplicatie 2q-syndroom",["Distale trisomie 2q","Telomerische duplicatie 2q","Trisomie 2qter"]],[96095,"3q26-microduplicatiesyndroom",["Dup(3)(q26)","Dup(3q)-syndroom","Trisomie 3q26"]],[96096,"Distale duplicatie 4q-syndroom",["Distale trisomie 4q","Telomerische duplicatie 4q","Trisomie 4qter"]],[96097,"Distale duplicatie 5q-syndroom",["Distale trisomie 5q","Telomerische duplicatie 5q","Trisomie 5qter"]],[96098,"Distale duplicatie 6q-syndroom",["Distale trisomie 6q","Telomerische duplicatie 6q","Trisomie 6qter"]],[96100,"Distale duplicatie 8q-syndroom",["Distale trisomie 8q","Telomerische duplicatie 8q","Trisomie 8qter"]],[96101,"Distale duplicatie 9q-syndroom",["Distale trisomie 9q","Telomerische duplicatie 9q","Trisomie 9qter"]],[96102,"Distale duplicatie 10q-syndroom",["Distale trisomie 10q","Telomerische duplicatie 10q","Trisomie 10qter"]],[96103,"Distale duplicatie 11q-syndroom",["Distale trisomie 11q","Telomerische duplicatie 11q","Trisomie 11qter"]],[96105,"Distale duplicatie 13q-syndroom",["Distale trisomie 13q","Telomerische duplicatie 13q","Trisomie 13qter"]],[96106,"Distale duplicatie 16q-syndroom",["Distale trisomie 16q","Telomerische duplicatie 16q","Trisomie 16qter"]],[96107,"Distale duplicatie 20q-syndroom",["Distale trisomie 20q","Telomerische duplicatie 20q","Trisomie 20qter"]],[96109,"Distale duplicatie 22q-syndroom",["Distale trisomie 22q","Telomerische duplicatie 22q","Trisomie 22qter"]],[96112,"Niet-distale duplicatie 9q-syndroom",["Niet-distale trisomie 9q","Niet-telomerische trisomie 9q"]],[96121,"7q11.23-microduplicatiesyndroom",["Dup(7)(q11.23)","Trisomie 7q11.23"]],[96123,"Monosomie 22-syndroom",["Del(22)","Deletie 22"]],[96125,"Distale deletie 6p-syndroom",["6p25-microdeletiesyndroom","Distale deletie 6p25","Monosomie 6p25","Monosomie 6pter","Subtelomerische 6p-deletiesyndroom"]],[96126,"Distale deletie 7p-syndroom",["Distale monosomie 7p","Monosomie 7pter","Telomerische deletie 7p"]],[96129,"Distale deletie 19p-syndroom",["Distale deletie 19p13.3","Distale monosomie 19p13.3","Telomerische deletie 19p"]],[96136,"OBSOLEET: Niet-distale monosomie 7p",["OBSOLEET: Niet-distale deletie 7p","OBSOLEET: Niet-telomerische monosomie 7p"]],[96145,"Distale deletie 4q-syndroom",["Distale monosomie 4q","Monosomie 4qter","Telomerische deletie 4q"]],[96147,"Syndroom van Kleefstra door 9q34-microdeletie",["9p subtelomerische deletie-syndroom","9qSTDS","Syndroom van Kleefstra door 9q subtelomerische deletie","Syndroom van Kleefstra door del(9)(q34)","Syndroom van Kleefstra door monosomie 9q34"]],[96148,"Distale deletie 10q-syndroom",["Deletie 10qter","Distale monosomie 10q","Monosomie 10qter","Telomerische deletie 10q"]],[96149,"Distale deletie 12q-syndroom",["Distale monosomie 12q","Monosomie 12qter","Telomerische deletie 12q"]],[96150,"Distale deletie 14q-syndroom",["Distale monosomie 14q","Telomerische deletie 14q"]],[96152,"OBSOLEET: Distale monosomie 20q",["OBSOLEET: Distale deletie 20q","OBSOLEET: Monosomie 20qter","OBSOLEET: Telomerische deletie 20q"]],[96160,"Niet-distale deletie 12q-syndroom",["Niet-distale monosomie 12q","Niet-telomerische monosomie 12q"]],[96164,"OBSOLEET: Niet-distale monosomie 20q",["OBSOLEET: Niet-distale deletie 20q","OBSOLEET: Niet-telomerische monosomie 20q"]],[96167,"Recombinant 8-syndroom",["Duplicatie 8q/deletie 8p","Rec(8)-syndroom","Rec8-syndroom","Recombinant chromosoom 8-syndroom","San-Luis-Valleysyndroom"]],[96168,"Monosomie 13q34-syndroom",["Del(13)(q34)","Distale deletie 13q34","Subtelomerische deletie 13q34"]],[96169,"Syndroom van Koolen-de Vries",["KdVS"]],[96170,"Syndroom van Emanuel",["Surnumerair der(22) syndroom","der(22)t(11;22) syndroom"]],[96171,"Ringchromosoom 2-syndroom",["Ring 2","Ringchromosoom 2"]],[96172,"Ringchromosoom 3-syndroom",["Ring 3","Ringchromosoom 3"]],[96173,"Ringchromosoom 9-syndroom",["Ring 9","Ringchromosoom 9"]],[96175,"Ringchromosoom 11-syndroom",["RC11","Ring 11","Ringchromosoom 11","r(11)-syndroom"]],[96176,"Ringchromosoom 13-syndroom",["Ring 13","Ringchromosoom 13"]],[96177,"Ringchromosoom 15-syndroom",["Ring 15","Ringchromosoom 15"]],[96178,"Ringchromosoom 16-syndroom",["Ringchromosoom 16","Ring 16"]],[96179,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom 2-syndroom",["UPD(2)mat"]],[96180,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom 4-syndroom",["UPD(4)mat"]],[96181,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom 6-syndroom",["UPD(6)mat"]],[96182,"Syndroom van Silver-Russell als gevolg van maternale uniparentale disomie van chromosoom 7",["UPD(7)mat"]],[96183,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom 9-syndroom",["UPD(9)mat"]],[96184,"Syndroom van Temple door maternale uniparentale disomie van chromosoom 14",["UPD(14)mat"]],[96185,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom 16-syndroom",["UPD(16)mat"]],[96186,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom 20-syndroom",["Maternale UPD(20)","UPD(20)mat"]],[96187,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom 21-syndroom",["UPD(21)mat"]],[96188,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom 22-syndroom",["UPD(22)mat"]],[96190,"Paternale uniparentale disomie van chromosoom 5-syndroom",["UPD(5)pat"]],[96191,"Paternale uniparentale disomie van chromosoom 6-syndroom",["UPD(6)pat"]],[96192,"Paternale uniparentale disomie van chromosoom 7-syndroom",["UPD(7)pat"]],[96193,"Syndroom van Beckwith-Wiedemann door paternale uniparentale disomie van chromosoom 11",["Mozaïsche paternale uniparentale disomie van chromosoom 11","UPD(11)pat"]],[96194,"Paternale uniparentale disomie van chromosoom 20-syndroom",["Paternale UPD(20)","UPD(20)pat"]],[96195,"Paternale uniparentale disomie van chromosoom 21-syndroom",["UPD(21)pat"]],[96201,"Syndroom van kleine X-ringchromosomen"],[96210,"Zeldzame genetische doofheid"],[96253,"Ziekte van Cushing",["Corticotroop hypofyseadenoom","Hypofysair corticotroop microadenoom","Hypofyseafhankelijk syndroom van Cushing"]],[96256,"Somatotroop adenoom",["Somatotropinoom"]],[96263,"48,XXXY-syndroom"],[96264,"49,XXXXY-syndroom"],[96265,"Hypoplasie van Leydigcellen door volledige LH-resistentie",["46,XY-DSD door volledige LH-receptorinactivatie","46,XY-DSD door volledige LH-resistentie","46,XY-DSD door volledige inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor","46,XY-DSD door volledige resistentie tegen luteïniserend hormoon","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige LH-receptorinactivatie","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige LH-resistentie","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door volledige resistentie tegen luteïniserend hormoon","Hypoplasie van Leydigcellen door volledige LH-receptorinactivatie","Hypoplasie van Leydigcellen door volledige inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor","Hypoplasie van Leydigcellen door volledige resistentie tegen luteïniserend hormoon"]],[96266,"Hypoplasie van Leydigcellen door partiële LH-resistentie",["46,XY-DSD door partiële LH-receptorinactivatie","46,XY-DSD door partiële LH-resistentie","46,XY-DSD door partiële resistentie tegen luteïniserend hormoon","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële LH-receptorinactivatie","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door partiële LH-resistentie","Hypoplasie van Leydigcellen door partiële LH-receptorinactivatie","Hypoplasie van Leydigcellen door partiële inactivatie van luteïniserend hormoonreceptor","Hypoplasie van Leydigcellen door partiële resistentie tegen luteïniserend hormoon"]],[96269,"Geïsoleerde partiële agenesie van vagina",["Congenitale afwezigheid van vagina","Geïsoleerde partiële vaginale agenesie","Afwezigheid van vagina"]],[96321,"Polyploïdie-syndroom"],[96325,"Isochromosoom Y-syndroom"],[96333,"Zeldzame otorinolaryngologische malformatie"],[96334,"Syndroom van Kagami-Ogata door paternale uniparentale disomie van chromosoom 14",["UPD(14)pat"]],[96344,"Zeldzame gynaecologische of obstetrische ziekte"],[96346,"Anorectale malformatie"],[96369,"OBSOLEET: Vroeg optredende schizofrenie"],[97120,"Distale artrogrypose"],[97214,"Syndroom van Eisenmenger"],[97229,"Deficiëntie van riboflavinetransporter",["Syndroom van Brown-Vialetto-van Laere"]],[97230,"Zonne-urticaria",["Netelroos door zonnestraling","Urticaria door zonnestraling","Urticaria solaris"]],[97231,"Conjunctivitis lignosa",["Houtachtige bindvliesontsteking"]],[97232,"Fingerprint body-myopathie"],[97234,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfoglyceraatmutase",["Deficiëntie van fosfoglyceraatmutase in spier","GSD door deficiëntie van fosfoglyceraatmutase 2","GSD type 10","GSD type X","Glycogeenstapelingsziekte door PGAM2-deficiëntie","Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfoglyceraatmutase 2","Glycogeenstapelingsziekte type 10","Glycogeenstapelingsziekte type X","Glycogenose door deficiëntie van fosfoglyceraatmutase 2","Myopathie door deficiëntie van fosfoglyceraatmutase","PGAM-M-deficiëntie","PGAM-deficiëntie","Ziekte van DiMauro"]],[97238,"Rippling-spierziekte"],[97239,"Reducing body-myopathie"],[97240,"Zebra body-myopathie"],[97242,"Congenitale spierdystrofie",["CMD","MDC"]],[97244,"Rigide wervelkolom-syndroom"],[97245,"Congenitale myopathie"],[97249,"Pontocerebellaire hypoplasie type 3",["Cerebellaire atrofie met progressieve microcefalie","PCH3"]],[97252,"Mega-cisterna magna"],[97253,"Neuro-endocriene tumor van pancreas",["Goed gedifferentieerd NEN van pancreas","Goed gedifferentieerd neuro-endocrien neoplasma van pancreas","Goed gedifferentieerd pancreatisch NEN","Goed gedifferentieerd pancreatisch neuro-endocrien neoplasma","Neuro-endocriene pancreastumor","Neuro-endocriene tumor van alvleesklier","PNET","Pancreatische NET","Pancreatische neuro-endocriene tumor"]],[97261,"GRFoom",["GRF-tumor","Tumor door groeihormoon-'releasing' factor","Tumor door groeihormoonvrijmakende factor"]],[97275,"Encefalitis"],[97278,"PPoom",["Pancreatisch polypeptidoom"]],[97279,"Insulinoom"],[97280,"Glucagonoom",["Glucagonoomsyndroom"]],[97282,"VIPoom",["Diarreeveroorzakende tumor van de eilandjes van Langerhans","Pancreatische cholera","Syndroom van Verner-Morrison","VIP-secreterende tumor","WDHA-syndroom","Waterige diarree - hypokaliëmie - achloorhydrie-syndroom"]],[97283,"Somatostatinoom"],[97285,"Schildklierlymfoom"],[97286,"Syndroom van Carney-Stratakis",["Dyade van Carney","Dyade van Carney-Stratakis","GIST-paraganglioom-dyade","Paraganglioom en gastrisch stromaal sarcoom"]],[97287,"Bronchiale neuro-endocriene tumor",["Bronchiale NET"]],[97289,"Neuro-endocriene tumor van thymus",["Neuro-endocriene thymustumor"]],[97290,"Familiaal papillair schildkliercarcinoom met renale papillaire neoplasie",["PTC-RCC"]],[97292,"Cardiogene shock"],[97293,"Zeldzame goedaardige ovariumtumor"],[97295,"Syndroom van Furlong",["Marfanoïde habitus - craniosynostose-syndroom"]],[97297,"Syndroom van Bohring-Opitz",["BOS-syndroom","C-achtig syndroom","Opitz trigonocefalie-achtig syndroom","Syndroom van Bohring","Syndroom van Oberklaid-Danks"]],[97330,"Thoracic outlet-syndroom",["Thoracic outlet-compressiesyndroom","TOS"]],[97332,"Ziekte van Kienbock",["Aseptische necrose van os lunatum","Lunatomalacie","Osteochondrose van maanbeen","Progressieve avasculaire necrose van maanbeen"]],[97335,"Ziekte van Osgood-Schlatter",["Aseptische necrose van de tibia-tuberkel","Osteochondrose van de tibia-tuberkel"]],[97336,"Ziekte van Panner",["Aseptische necrose van de humeruskop","Osteochondrose van de humeruskop"]],[97337,"Ziekte van Sinding-Larsen-Johansson",["Aseptische necrose van patella","Osteochondrose van patella"]],[97338,"Melanoom van weke delen",["Heldercellig sarcoom van pezen en aponeurosen"]],[97339,"Malformatie van durale sinus met arterioveneuze fistel",["Craniale durale arterioveneuze fistel","Malformatie van durale sinus met arterioveneuze fistels"]],[97340,"Syndroom van Hunter-McAlpine"],[97341,"Persisterende placoïde maculopathie"],[97342,"OBSOLEET: Argyrofiele korrel-ziekte",["OBSOLEET: Ziekte van Braak"]],[97345,"ABri-amyloïdose",["Familiale dementie, Brits type"]],[97346,"ADan-amyloïdose",["Familiale dementie, Deens type"]],[97349,"Postencefalitisch parkinsonisme"],[97352,"Pellagra"],[97353,"Dementia pugilistica",["Boksersdementie","Chronische traumatische encefalopathie","Punch drunk-syndroom"]],[97354,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Wernick encefalopathie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Dementie als gevolg van thiaminedeficiëntie"]],[97355,"Caribisch parkinsonisme",["Atypisch parkinsonisme in de Caraïben"]],[97360,"Syndroom van Robinow",["Acrale dysostose met faciale en genitale anomalieën","Foetaal aangezichtsyndroom","Mesomele dwerggroei - kleine genitaliën-syndroom","Robinow-dwerggroei","Syndroom van Robinow-Silverman-Smith"]],[97361,"Unilaterale renale hypoplasie"],[97362,"Bilaterale renale hypoplasie"],[97363,"Unilaterale multicystische dysplastische nier",["Unilaterale MCDK","Unilaterale multicystische nierdysplasie","Unilaterale multicystische renale dysplasie"]],[97364,"Bilaterale multicystische dysplastische nier",["Bilaterale MCDK","Bilaterale multicystische nierdysplasie","Bilaterale multicystische renale dysplasie"]],[97365,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Solitaire renale cyste",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Enkelvoudige niercyste"]],[97366,"Multiloculaire renale cyste",["Multiloculaire cyste van de nier","Multiloculaire niercyste"]],[97367,"Renale tubulaire dysgenesie als gevolg van tweeling-tweelingtransfusie"],[97368,"Medicatiegerelateerde renale tubulaire dysgenesie"],[97369,"Renale tubulaire dysgenesie van genetische oorsprong"],[97548,"Rechter isomerie",["Rechter atriaal isomerisme","RAI","Rechter atriale isomerie","Syndroom van Ivemark"]],[97552,"Steroïdgevoelig nefrotisch syndroom zonder renale biopsie"],[97555,"OBSOLEET: Sporadisch idiopathisch steroïderesistent nefrotisch syndroom met collaberende glomerulopathie"],[97556,"Congenitaal en infantiel nefrotisch syndroom"],[97557,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Chronische proteïnurie met focale en segmentale hyalinose",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Permanente proteïnurie met focale en segmentale hyalinose zonder nefrotisch syndroom"]],[97560,"Primaire membraneuze glomerulonefritis",["Idiopathische membraneuze glomerulonefritis","Primaire membraneuze nefropathie"]],[97562,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Goedaardige familiale hematurie"],[97563,"Pauci-immune glomerulonefritis met ANCA",["Pauci-immune glomerulonefritis met antineutrofiel cytoplasmatisch antilichaam"]],[97564,"Pauci-immune glomerulonefritis zonder ANCA",["Antineutrofiel cytoplasmatisch antilichaam-negatieve pauci-immune glomerulonefritis","Pauci-immune glomerulonefritis zonder antineutrofiel cytoplasmatisch antilichaam"]],[97566,"Niet-amyloïde fibrillaire glomerulopathie"],[97567,"Immunotactoïde glomerulopathie"],[97569,"OBSOLEET: Niet-geclassificeerde glomerulonefritis"],[97593,"Pseudohypoparathyreoïdie"],[97598,"Congenitale nierarteriestenose",["Congenitale renovasculaire hypoplasie","Congenitale stenose van arteria renalis"]],[97599,"OBSOLEET: Arteriële hypertensie als gevolg van renale arteriestenose secundair aan vasculitis"],[97668,"OBSOLEET: Neonatale membraneuze glomerulopathie met maternale NEP-deficiëntie"],[97678,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom 13-syndroom",["UPD(13)mat"]],[97685,"17q11-microdeletiesyndroom",["Del(17)(q11)","Monosomie 17q11","NF1-microdeletiesyndroom","Neurofibromatose type 1-microdeletiesyndroom"]],[97927,"OBSOLEET: Perifere resistentie tegen schildklierhormonen"],[97929,"Zeldzame hartziekte"],[97935,"Zeldzame gastro-enterologische ziekte"],[97944,"Gastroduodenale malformatie",["Malformatie van maag en twaalfvingerige darm"]],[97945,"Intestinale malformatie",["Malformatie van darm"]],[97955,"Zeldzame ademhalingsziekte"],[97957,"Luchtweg- of borstkasmalformatie"],[97962,"Zeldzame chirurgische thoracale ziekte"],[97965,"Zeldzame chirurgische hartziekte"],[97966,"Zeldzame oftalmische stoornis"],[97978,"Zeldzame endocriene ziekte"],[97992,"Zeldzame hematologische ziekte"],[98004,"Zeldzame immuunziekte"],[98006,"Zeldzame neurologische ziekte",["Zeldzame zenuwstelselziekte"]],[98010,"Infectieziekte van zenuwstelsel",["Infectieuze ziekte van zenuwstelsel"]],[98022,"Zeldzame hoofdpijn"],[98023,"Zeldzame systemische of reumatologische ziekte"],[98026,"Zeldzame odontologische ziekte"],[98027,"Zeldzame ziekte met odontologische manifestatie"],[98028,"Zeldzame bloedsomloopziekte"],[98033,"Zeldzame neurologische ziekte met psychiatrische betrokkenheid"],[98036,"Zeldzame otorinolaryngologische ziekte"],[98038,"Schedelmalformatie"],[98039,"Spijsverteringskanaalmalformatie"],[98041,"Viscerale malformatie van lever, galweg, pancreas of milt"],[98043,"Diafragma- of buikwandmalformatie"],[98044,"Malformatie van centraal zenuwstelsel"],[98045,"Respiratoire of mediastinale malformatie"],[98047,"Zeldzame onvruchtbaarheidziekte"],[98048,"Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid"],[98049,"Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid"],[98050,"Zeldzame allergische ziekte"],[98052,"Zeldzame allergische ademhalingsziekte"],[98053,"Zeldzame genetische ziekte"],[98054,"Zeldzame genetische hartziekte"],[98056,"Zeldzame genetische nierziekte"],[98057,"Zeldzame tumor",["Zeldzaam neoplasma","Zeldzame kanker"]],[98058,"Zeldzame urinewegtumor",["Zeldzaam urinewegneoplasma","Zeldzame urinewegkanker"]],[98059,"Zeldzame digestieve tumor",["Zeldzaam digestief neoplasma","Zeldzame digestieve kanker"]],[98060,"Zeldzame luchtwegtumor",["Zeldzaam luchtwegneoplasma","Zeldzame luchtwegkanker"]],[98061,"Zeldzame otorinolaryngologische tumor",["Zeldzaam ORL-neoplasma","Zeldzame ORL-kanker","Zeldzame ORL-tumor"]],[98062,"Zeldzame tumor van zenuwstelsel",["Zeldzaam neoplasma van zenuwstelsel"]],[98063,"Zeldzame gynaecologische tumor",["Zeldzaam gynaecologisch neoplasma","Zeldzame gynaecologische kanker"]],[98064,"OBSOLEET: Zeldzame ziekte bij fysieke geneeskunde en rehabilitatie"],[98068,"OBSOLEET: Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van een polyglutamineanomalie"],[98069,"OBSOLEET: Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van een kanalopathie"],[98070,"OBSOLEET: Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van herhaalde expansies die geen polyglutamine coderen"],[98071,"OBSOLEET: Autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie als gevolg van een puntmutatie"],[98073,"OBSOLEET: Niet-geclassificeerde autosomaal dominante spinocerebellaire ataxie"],[98074,"Gonadale dysgenesie van gynaecologisch belang"],[98078,"46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door overmaat aan androgenen",["46,XX-DSD geïnduceerd door overmaat aan androgenen"]],[98085,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis",["46,XY-DSD"]],[98086,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van testosteronmetabolisme in perifeer weefsel"],[98087,"Syndroom met 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis",["Syndroom met 46,XY-DSD"]],[98095,"Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie"],[98096,"Autosomaal recessieve metabole cerebellaire ataxie"],[98097,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie als gevolg van een DNA-hersteldefect"],[98098,"Autosomaal recessieve degeneratieve en progressieve cerebellaire ataxie"],[98099,"Autosomaal recessieve syndromale cerebellaire ataxie"],[98101,"OBSOLEET: Pore-loop-kanalopathie"],[98102,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een binnenwaarts rectificerend kaliumkanaaldefect"],[98103,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een spanningsafhankelijk kaliumkanaaldefect"],[98104,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een tijdelijk receptorpotentiaal kanaaldefect"],[98105,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van cyclische nucleotide-gated ionkanalen"],[98106,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een calciumgeactiveerd kaliumkanaaldefect"],[98107,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een spanningsafhankelijk natriumkanaaldefect"],[98108,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een spanningsafhankelijk calciumkanaaldefect"],[98109,"OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie"],[98110,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een epitheliaal natriumkanaaldefect"],[98111,"OBSOLEET: Kanalopathie door defect van calciumafgiftekanaal in sarcoplasmisch reticulum van skeletspier"],[98112,"OBSOLEET: Kanalopathie door defect van calciumafgiftekanaal in sarcoplasmisch reticulum van hartspier"],[98113,"OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van epitheliaal Cl-kanaal CFTR-anomalie"],[98114,"OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van epitheliaal Cl-kanaalbestrofineanomalie"],[98115,"OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van Cl-kanaal skeletspier Clc1-anomalie"],[98116,"OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van Cl-kanaal Clc2-anomalie"],[98117,"OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van Cl-transporter nier-Clc5-anomalie"],[98118,"OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van Cl-transporter Clc7-anomalie"],[98119,"OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van Cl-kanalen nier-CLCKA- en CLCKB-anomalie"],[98120,"OBSOLEET: Non-pore-loop-kanalopathie als gevolg van Cl-kanaal barttineanomalie"],[98121,"OBSOLEET: Cys-loop-receptorkanalopathie"],[98122,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een neuronaal glycinereceptordefect"],[98123,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een neuronaal nier GABA-receptordefect"],[98124,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een skeletspier acetylcholinereceptordefect"],[98125,"OBSOLEET: Kanalopathie als gevolg van een neuronaal acetylcholinereceptordefect"],[98127,"Autosomale anomalie-syndroom"],[98130,"Autosomale trisomie-syndroom",["Autosomale duplicatie"]],[98131,"Volledige autosomale trisomie-syndroom"],[98132,"Partiële autosomale duplicatie/triplicatie-syndroom",["Partiële autosomale trisomie/tetrasomie"]],[98141,"Volledige autosomale monosomie-syndroom"],[98142,"Partiële autosomale deletie-syndroom",["Partiële autosomale monosomie"]],[98152,"Autosomale uniparentale disomie-syndroom"],[98153,"Maternale uniparentale disomie-syndroom"],[98154,"Paternale uniparentale disomie-syndroom"],[98155,"Gonosomenanomalie-syndroom",["Geslachtschromosomenanomalie"]],[98156,"Gonosomenaantalanomalie-syndroom",["Geslachtschromosomenaantalanomalie"]],[98157,"Gonosomen structurele anomalie-syndroom",["Geslachtschromosomen structurele anomalie"]],[98158,"Chromosoom Y structurele anomalie-syndroom"],[98159,"Chromosoom X structurele anomalie-syndroom"],[98167,"OBSOLEET: Diabetes geassocieerd met exocriene pancreasneoplasie"],[98196,"Malformatiesyndroom met hamartose",["Dysmorfologische ziekte met facomatose"]],[98203,"Dystonie-plussyndroom"],[98204,"OBSOLEET: Heredodegeneratieve ziekte met dystonie als hoofdkenmerk"],[98249,"Syndroom van Ehlers-Danlos",["EDS"]],[98252,"Infectieuze encefalitis"],[98253,"OBSOLEET: Postinfectieuze encefalitis"],[98255,"Chronische encefalitis"],[98257,"OBSOLEET: Neonatale epilepsiesyndroom"],[98258,"OBSOLEET: Infantiele epilepsiesyndroom"],[98259,"Epilepsiesyndroom met aanvang in de kinderjaren"],[98260,"OBSOLEET: Epilepsiesyndroom met aanvang in de adolescentie"],[98261,"Progressieve myoclonische epilepsie",["PME"]],[98267,"Genetische niet-syndromale obesitas",["Monogene obesitas als gevolg van een leptine-melanocortinepathway-anomalie"]],[98274,"Myeloproliferatief neoplasma",["MPD","MPN","Myeloproliferatieve stoornis"]],[98275,"Myelodysplastische/myeloproliferatieve aandoening"],[98277,"Acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische anomalie",["AML met terugkerende genetische anomalie"]],[98282,"Plasmaceltumor"],[98287,"Histiocytische en dendritische celtumor"],[98288,"Macrofaag- of histiocytische tumor"],[98289,"Dendritische celtumor"],[98290,"Immuundeficiëntiegeassocieerde lymfoproliferatieve ziekte"],[98291,"Lymfoproliferatieve ziekte geassocieerd met primaire immuunziekte"],[98292,"Mastocytose"],[98293,"Hodgkin-lymfoom",["Lymfoom van Hodgkin","Ziekte van Hodgkin"]],[98296,"OBSOLEET: Ichthyosis geassocieerd met gehoornde celenvelop en anomalie van epidermaal vetmetabolisme"],[98297,"OBSOLEET: Ichthyosis geassocieerd met anomalie van eiwitkatabolisme"],[98298,"OBSOLEET: Ichthyosis geassocieerd met peroxisomale ziekte"],[98299,"OBSOLEET: Ichthyosis geassocieerd met anomalie van nucleotide-excisiereparatie"],[98300,"Idiopathische interstitiële pneumonie"],[98301,"Laminopathie"],[98305,"Genetische lipodystrofie"],[98306,"Familiale partiële lipodystrofie",["FPLD"]],[98307,"Verworven lipodystrofie"],[98309,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie"],[98310,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie als gevolg van een hypothalamische of hypofysaire stoornis"],[98311,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie als gevolg van een hypothalamische of hypofysaire stoornis geassocieerd met hyperprolactinemie"],[98312,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie als gevolg van een testiculaire stoornis"],[98313,"Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van gonadale dysgenesie",["Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van testiculaire dysgenesie"]],[98314,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie als gevolg van een verworven testiculair defect"],[98315,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie als gevolg van een virale orchitis"],[98316,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie als gevolg van een verworven testiculair defect geassocieerd met trauma"],[98317,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie als gevolg van een verworven testiculair defect geassocieerd met geneesmiddelen"],[98318,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie door verworven testiculair defect geassocieerd met omgevingstoxines"],[98319,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie door verworven testiculair defect geassocieerd met auto-immuniteit"],[98320,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie door verworven testiculair defect geassocieerd met granulomateuze ziekte"],[98321,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie door testiculaire aandoening geassocieerd met systemische ziekte"],[98322,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie als gevolg van een testiculaire stoornis geassocieerd met nierfalen"],[98323,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie door testiculaire aandoening geassocieerd met leverziekte"],[98324,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie door testiculaire aandoening geassocieerd met chronische ziekte"],[98325,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie als gevolg van een testiculaire stoornis geassocieerd met thyrotoxicose"],[98326,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie door testiculaire aandoening geassocieerd met immuunziekte"],[98327,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met verminderde virilisatie door testiculaire aandoening geassocieerd met neurologische ziekte"],[98328,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie"],[98329,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van een hypothalamisch of hypofysair defect"],[98330,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van androgeentoediening"],[98331,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van een testiculair defect"],[98332,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie door een defecte testiculaire ontwikkeling of structuur"],[98333,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie door een defecte testiculaire ontwikkeling of structuur geassocieerd met cryptorchidie"],[98334,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie door een defecte testiculaire ontwikkeling of structuur geassocieerd met varicocele"],[98335,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van een verworven testiculair defect"],[98336,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van een verworven testiculair defect geassocieerd met Mycoplasma-infectie"],[98337,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van een verworven testiculair defect geassocieerd met bestraling"],[98338,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van een verworven testiculair defect geassocieerd met geneesmiddelen"],[98339,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van een verworven testiculair defect geassocieerd met omgevingstoxines"],[98340,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie door verworven testiculair defect geassocieerd met auto-immuniteit"],[98341,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van een systemische ziekte"],[98342,"OBSOLEET: Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van een testiculair defect geassocieerd met ruggenmergletsel"],[98343,"Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van obstructieve azoöspermie",["Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van verstoord spermatransport"]],[98345,"OBSOLEET: Zeldzame idiopathische mannelijke infertiliteit",["OBSOLEET: Zeldzame idiopathische mannelijke onvruchtbaarheid"]],[98349,"Autosomaal dominante geïsoleerde diffuse palmoplantaire keratodermie",["Autosomaal dominante geïsoleerde diffuse palmoplantaire hyperkeratose"]],[98352,"Autosomaal dominante ziekte met diffuse palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk",["Autosomaal dominante ziekte met diffuse palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]],[98353,"Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met focale palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk",["Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met focale palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]],[98356,"Autosomaal recessieve geïsoleerde diffuse palmoplantaire keratodermie",["Autosomaal recessieve geïsoleerde diffuse palmoplantaire hyperkeratose"]],[98357,"Autosomaal recessieve ziekte met focale palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk",["Autosomaal recessieve ziekte met focale palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]],[98360,"Constitutionele anemie als gevolg van een ijzerstofwisselingsstoornis"],[98362,"Constitutionele sideroblastische anemie"],[98363,"Zeldzame hemolytische anemie"],[98364,"Zeldzame constitutionele hemolytische anemie als gevolg van een rode celmembraananomalie"],[98365,"Erfelijke stomatocytose",["Erfelijke stomatocytische ziekte"]],[98366,"Constitutionele hemolytische anemie als gevolg van acanthocytose",["Constitutionele hemolytische anemie als gevolg van een acanthocytische stoornis"]],[98369,"Zeldzame constitutionele hemolytische anemie als gevolg van een enzymstoornis"],[98370,"Hemolytische anemie als gevolg van hexosemonofosfaatshunt en glutathionmetabolismeanomalieën"],[98372,"Hemolytische anemie als gevolg van een stoornis van glycolytische enzymen"],[98374,"Hemolytische anemie als gevolg van een erytrocytnucleotidestofwisselingsstoornis",["Hemolytische anemie als gevolg van een erytro-enzymopathie"]],[98375,"Auto-immune hemolytische anemie",["AHA","AIHA"]],[98396,"Constitutionele megaloblastische anemie als gevolg van vitamine B12-stofwisselingsstoornis"],[98408,"Constitutionele megaloblastische anemie als gevolg van folaatstofwisselingsstoornis"],[98415,"Vitamine B12- en folaatonafhankelijke constitutionele megaloblastische anemie"],[98421,"Primaire verworven erytrocytaire aplasie",["Primaire auto-immune aplasie van rode bloedcel"]],[98427,"Erytrocytose",["Polycytemie"]],[98428,"OBSOLEET: Secundaire polycytemie",["OBSOLEET: Secundaire erytrocytose"]],[98429,"Zeldzame coagulatiestoornis"],[98434,"Hereditaire gecombineerde deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren",["Erfelijke gecombineerde deficiëntie van factoren II, VII, IX en X"]],[98435,"OBSOLEET: Proteaseremmeranomalie"],[98454,"OBSOLEET: Storage pool disease van bloedplaatjes",["OBSOLEET: SPD"]],[98455,"Alfa-granuleziekte"],[98456,"Compacte granuleziekte",["Delta-granuleziekte"]],[98464,"OBSOLEET: X-gebonden syndromale intellectuele achterstand"],[98468,"OBSOLEET: Congenitale spierdystrofie door extracellulaire matrixeiwitanomalie"],[98469,"OBSOLEET: Congenitale spierdystrofie door glycosyltransferaseanomalie"],[98470,"OBSOLEET: Congenitale spierdystrofie door anomalie van eiwitten van endoplasmische reticulum"],[98472,"Skeletspierziekte"],[98473,"Spierdystrofie"],[98482,"Idiopathische inflammatoire myopathie",["IMM","Idiopathische inflammatoire myositis"]],[98486,"Metabole myopathie"],[98491,"Neuromusculaire junctiestoornis",["Neuromusculaire transmissiestoornis","Stoornis van de motorische eindplaat"]],[98494,"Verworven neuromusculaire junctiestoornis",["Verworven neuromusculaire transmissiestoornis","Verworven stoornis van de motorische eindplaat"]],[98495,"Genetische neuromusculaire junctiestoornis",["Genetische neuromusculaire transmissiestoornis","Genetische stoornis van de motorische eindplaat"]],[98496,"Zeldzame perifere neuropathie"],[98497,"Genetische perifere neuropathie"],[98503,"Motorneuronziekte",["Aandoening van voorhoorncellen"]],[98505,"Genetische motorneuronziekte",["Genetische aandoening van voorhoorncellen"]],[98506,"Verworven motorneuronziekte",["Verworven aandoening van voorhoorncellen"]],[98514,"Malformatie van vermis cerebelli"],[98516,"Malformatie van cerebellaire hemisferen"],[98518,"Congenitale craniale dysinnervatie-aandoening",["CCDD"]],[98519,"OBSOLEET: Malformatie van fossa cranialis posterior",["OBSOLEET: Malformatie van achterste schedelgroeve"]],[98520,"OBSOLEET: Cysteuze malformatie van fossa posterior",["OBSOLEET: Cysteuze malformatie van achterste schedelgroeve"]],[98523,"Pontocerebellaire hypoplasie",["Pontoneocerebellaire hypoplasie","PCH","Pontoneocerebellaire atrofie"]],[98527,"OBSOLEET: Tauopathie"],[98528,"OBSOLEET: Tauopathie met niet-Alzheimer niet-Pick frontale kwabdegeneratie"],[98529,"OBSOLEET: Tauopathie met majeure tau triplet bij 60, 64 en 69 kDa"],[98530,"OBSOLEET: Tauopathie met majeure tau doublet bij 64 en 69 kDa"],[98531,"OBSOLEET: Tauopathie met majeure tau doublet bij 60 en 64 kDa"],[98532,"OBSOLEET: Tauopathie met majeure tau bij 60 kDa"],[98534,"Neurodegeneratieve ziekte met dementie"],[98535,"Frontotemporale degeneratie met dementie"],[98538,"Ataxie met dementie"],[98539,"Vroege-aanvang ataxie met dementie"],[98540,"Late aanvang ataxie met dementie"],[98542,"Infectieziekte met dementie"],[98543,"Stofwisselingsziekte met dementie"],[98544,"Cerebrale lipidose met dementie"],[98549,"Zeldzame cerebrovasculaire dementie"],[98553,"Ontwikkelingsdefect van oog"],[98554,"OBSOLEET: Majeure inductieprocessen ooganomalie"],[98555,"Anoftalmie - microftalmie-syndroom"],[98557,"Syndromale aniridie"],[98558,"OBSOLEET: Zeldzame oogziekte door een differentiatieanomalie"],[98559,"OBSOLEET: Zeldzame palpebrale, traansysteem- en conjunctivale ziekten"],[98560,"Zeldzame palpebrale ziekte"],[98561,"Ooglidmalformatie"],[98562,"Cryptoftalmie"],[98563,"Microblefaron - ablephara-syndroom"],[98564,"Ooglidrandanomalie"],[98565,"Syndromaal ankyloblefaron"],[98566,"Syndromaal palpebraal coloboom"],[98567,"Ooglidmalpositiestoornis"],[98568,"OBSOLEET: Congenitaal entropion"],[98569,"OBSOLEET: Secundair entropion"],[98570,"Congenitaal ectropion"],[98571,"Secundair ectropion"],[98572,"OBSOLEET: Canthale anomalie"],[98573,"OBSOLEET: Epicanthusplooi"],[98574,"Syndromale epicanthus"],[98575,"Telecanthus"],[98576,"Malpositie van canthus externus",["Malpositie van buitenste ooghoek"]],[98577,"OBSOLEET: Kinetische ooglidanomalie"],[98578,"Zeldzame stoornis met ptose"],[98579,"OBSOLEET: Congenitale retractie van bovenste ooglid"],[98580,"OBSOLEET: Palpebrale tumor"],[98581,"OBSOLEET: Palpebrale epidermale tumor"],[98582,"OBSOLEET: Goedaardige tumor van palpebrale epidermis"],[98583,"OBSOLEET: Precancereuze laesie van palpebrale epidermis"],[98584,"OBSOLEET: Maligne tumor van palpebrale epidermis"],[98585,"OBSOLEET: Palpebrale vetkliertumor"],[98586,"OBSOLEET: Gepigmenteerde palpebrale tumor"],[98587,"OBSOLEET: Palpebrale lentiginose"],[98588,"OBSOLEET: Palpebrale naevus"],[98589,"OBSOLEET: Palpebraal maligne melanoom"],[98590,"OBSOLEET: Palpebrale ciliaire tumor"],[98591,"OBSOLEET: Mesenchymateuze palpebrale tumor"],[98592,"OBSOLEET: Palpebrale tumor met een vasculaire malformatie"],[98593,"OBSOLEET: Neurogene palpebrale tumor"],[98594,"Zeldzame wenkbrauw/wimperanomalie"],[98595,"OBSOLEET: Wenkbrauw-/wimperhypertrichose"],[98596,"OBSOLEET: Wenkbrauwhypertrofie"],[98597,"OBSOLEET: Wimperhypertrofie",["OBSOLEET: Wimperpolytrichie","OBSOLEET: Wimpertrichomegalie"]],[98598,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van wenkbrauwen/wimpers"],[98599,"OBSOLEET: Structurele anomalie van wenkbrauw/wimper"],[98600,"OBSOLEET: Wenkbrauw-/wimperdistichiase"],[98601,"OBSOLEET: Pigmentatie-anomalie van wenkbrauw/wimper"],[98602,"Zeldzame traansysteemziekte"],[98603,"OBSOLEET: Anomalie van secretorisch apparaat van traansysteem"],[98604,"Congenitale alacrimie"],[98605,"Anomalie van lacrimaal drainagesysteem",["Anomalie van excretorisch apparaat van traansysteem","Anomalie van traanafvoersysteem"]],[98606,"Syndromale hypoplasie van oogkasrand",["Syndroom van Urrets-Zavalia"]],[98608,"OBSOLEET: Anomalie van secretorisch en excretorisch apparaat van traansysteem"],[98609,"EEC-syndroom en gerelateerde aandoeningen",["EEC-syndroom en gerelateerd syndroom","Ectrodactylie - ectodermal dysplasie - gespleten lip/verhemelte-syndroom en gerelateerde aandoeningen"]],[98610,"Zeldzame aandoening met betrokkenheid van conjunctiva als hoofdkenmerk"],[98611,"OBSOLEET: Vasculaire anomalie van conjunctiva"],[98612,"OBSOLEET: Conjunctivaal hemangioom of hemolymfangioom"],[98613,"OBSOLEET: Conjunctivale teleangiëctasie"],[98614,"OBSOLEET: Conjunctivale lymfangiëctasie"],[98615,"OBSOLEET: Gepigmenteerde conjunctivale laesie"],[98616,"OBSOLEET: Conjunctivale tumor"],[98617,"OBSOLEET: Bulbair conjunctivaal dermoïd of conjunctivaal dermolipoom"],[98618,"Zeldzame refractieanomalie"],[98619,"Zeldzame geïsoleerde myopie"],[98620,"OBSOLEET: Syndromale myopie"],[98621,"Zeldzame hyperopie en astigmatisme"],[98622,"Syndromale hyperopie",["Syndromale hypermetropie","Syndromale verziendheid"]],[98623,"Syndromale keratoconus"],[98625,"Oppervlakkige corneadystrofie",["Anterieure corneadystrofie"]],[98626,"Stromale corneadystrofie",["Stromale hoornvliesdystrofie"]],[98627,"Posterieure corneadystrofie"],[98628,"Syndromale corneadystrofie"],[98629,"OBSOLEET: Zeldzaam glaucoom"],[98631,"Congenitale malformatie van oog met glaucoom als hoofdkenmerk"],[98632,"OBSOLEET: Glaucoom geassocieerd met neurale kamcel migratieanomalie"],[98633,"OBSOLEET: Goniodysgenesie"],[98634,"Ontwikkelingsanomalie van voorste oogsegment zonder extraoculaire manifestaties"],[98635,"Corneogoniodysgenesie"],[98636,"OBSOLEET: Corneoiridogoniodysgenesie"],[98637,"OBSOLEET: Secundair glaucoom door een proliferatie- en differentiatieanomalie"],[98638,"Zeldzame ziekte met glaucoom als hoofdkenmerk"],[98639,"Lens- en zonula-anomalie"],[98640,"Zeldzaam cataract"],[98641,"Syndromaal cataract"],[98642,"Chromosomale anomalie met cataract"],[98643,"OBSOLEET: Systemische ziekte met cataract"],[98644,"Cataract geassocieerd met een stofwisselingsziekte"],[98645,"OBSOLEET: Cerebrale ziekte met cataract"],[98646,"Renale ziekte met cataract"],[98647,"OBSOLEET: Cardiale ziekte met cataract"],[98648,"Musculoskeletale ziekte met cataract"],[98649,"Dentocutane ziekte met cataract"],[98650,"Craniofaciale anomalie met cataract"],[98652,"Lensgrootteanomalie"],[98653,"Lenspositieanomalie"],[98655,"Lensvormanomalie"],[98657,"OBSOLEET: Genetische vitreoretinale ziekte"],[98658,"Kleurwaarnemingsziekte"],[98661,"OBSOLEET: Syndromale kegel-staafdystrofie"],[98662,"OBSOLEET: Niet-geclassificeerde familiale retinadystrofie"],[98664,"OBSOLEET: Genetische maculadystrofie"],[98665,"OBSOLEET: Colobomateuze en areolaire dystrofie"],[98666,"OBSOLEET: Niet-geclassificeerde primitieve of secundaire maculopathie"],[98667,"OBSOLEET: Ziekte met predispositie voor leeftijdsgerelateerde maculadegeneratie"],[98668,"Vitreoretinopathie"],[98669,"OBSOLEET: Congenitale vitreoretinale dysplasie"],[98670,"OBSOLEET: Vitreoretinale degeneratie"],[98671,"Hereditaire opticusneuropathie",["Erfelijke optische neuropathie"]],[98672,"Autosomaal dominante opticusatrofie",["ADOA","Autosomaal dominante optische atrofie","DOA"]],[98673,"Autosomaal dominante opticusatrofie, klassieke vorm",["Autosomaal dominante opticusatrofie, Kjer-type","Opticusatrofie type 1","Opticusatrofie van Kjer"]],[98675,"OBSOLEET: Autosomaal recessieve opticusatrofie",["OBSOLEET: Autosomaal recessieve optische atrofie"]],[98676,"Autosomaal recessieve geïsoleerde opticusatrofie",["Autosomaal recessieve niet-syndromale opticusatrofie"]],[98677,"OBSOLEET: Autosomaal recessieve syndromale optische atrofie"],[98678,"OBSOLEET: X-gebonden recessieve optische atrofie"],[98681,"Zeldzaam strabisme- en restrictiesyndroom"],[98682,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Essentieel strabisme"],[98683,"Syndroom met symptomatisch strabisme"],[98684,"Craniostenose met strabisme"],[98685,"Oculomotorische paralyse",["Oculomotorische verlamming"]],[98686,"Congenitale paralyse van nervus trochlearis",["Congenitale verlamming van bovenste schuine oogspier","Congenitale verlamming van katrolzenuw","Congenitale verlamming van vierde hersenzenuw","Congenitale CNIV-verlamming","Congenitale paralyse van musculus obliquus superior"]],[98687,"Supranucleaire oculomotorische paralyse",["Supranucleaire oculomotorische verlamming"]],[98688,"Oculomotorische apraxie"],[98689,"OBSOLEET: Myopathie met betrokkenheid van oog"],[98690,"OBSOLEET: Myasthenisch syndroom met betrokkenheid van oog"],[98691,"OBSOLEET: Abnormale oogbewegingen"],[98692,"OBSOLEET: Anomalie van zenuwstelsel met betrokkenheid van oog"],[98693,"OBSOLEET: Spinocerebellaire ataxie met oculomotorische anomalie"],[98694,"OBSOLEET: Spinocerebellaire degenerescentie en spastische paraparese met een oculomotorische anomalie"],[98695,"OBSOLEET: Mitochondriale ziekte met betrokkenheid van oog"],[98696,"OBSOLEET: Genodermatose met oculaire kenmerken"],[98697,"OBSOLEET: Genetische keratinisatiestoornis geassocieerd met oculaire kenmerken"],[98698,"OBSOLEET: Ichthyosis geassocieerd met oculaire kenmerken"],[98699,"OBSOLEET: Syndromale ichthyosis geassocieerd met oculaire kenmerken"],[98700,"OBSOLEET: Pigmentatiestoornis met betrokkenheid van oog"],[98701,"OBSOLEET: Facomatose met betrokkenheid van oog"],[98702,"OBSOLEET: Bindweefselziekte met betrokkenheid van oog"],[98703,"OBSOLEET: Ziekte met mogelijke neoplastische degeneratie geassocieerd met oculaire kenmerken"],[98704,"OBSOLEET: Onychopatellair syndroom met betrokkenheid van oog"],[98706,"Oculocutaan of oculair albinisme"],[98708,"OBSOLEET: Pigmentatiestoornis met betrokkenheid van oog, exclusief albinisme"],[98709,"OBSOLEET: Ectodermaal malformatiesyndroom geassocieerd met oculaire kenmerken"],[98710,"OBSOLEET: Stofwisselingsziekte geassocieerd met oculaire kenmerken"],[98711,"OBSOLEET: Stofwisselingsziekte met opaciteit van cornea",["OBSOLEET: Metabole aandoening met hoornvliestroebeling"]],[98712,"OBSOLEET: Stofwisselingsziekte met cataract"],[98713,"OBSOLEET: Stofwisselingsziekte met retinitis pigmentosa"],[98714,"OBSOLEET: Stofwisselingsziekte met kersrode macula"],[98715,"Uveïtis"],[98716,"Hartpositieanomalie"],[98717,"Transpositie van grote slagaders en conotruncale hartanomalie"],[98718,"Aortamalformatie"],[98719,"Anomalie van longslagader of longslagadertak"],[98720,"Atrioventriculaire klepanomalie"],[98721,"Congenitale tricuspidalismalformatie"],[98722,"Atrioventriculair septumdefect",["AVSD","Defect van atrioventriculair kanaal"]],[98723,"Hypoplastisch rechterhart-syndroom",["HRHS"]],[98724,"Congenitale grote bloedvatenanomalie",["Congenitale aorta-, aortaboog- of longslagaderanomalie"]],[98725,"Stijgende aorta-anomalie"],[98726,"OBSOLEET: Longslagader/longtak-anomalie"],[98727,"Zeldzaam atriumdefect en interatriale communicatie",["Atriumdefect en interauriculaire communicatie"]],[98729,"Congenitale anomalie van longaders"],[98730,"OBSOLEET: Atrioventriculaire afwijking"],[98731,"OBSOLEET: Congenitale arterioveneuze fistel"],[98732,"OBSOLEET: Syndroom geassocieerd met congenitale cardiopathie"],[98733,"Syndroom van Noonan en Noonan-gerelateerd syndroom"],[98734,"OBSOLEET: Cardioskeletaal syndroom"],[98736,"OBSOLEET: Genetische neurologische kanalopathie"],[98737,"Genetische neurologische musculaire kanalopathie"],[98738,"Neurologische musculaire kanalopathie door een genetisch natriumkanaaldefect"],[98739,"Neurologische musculaire kanalopathie door een genetisch chloridekanaaldefect"],[98740,"Neurologische musculaire kanalopathie door een genetisch calciumkanaaldefect"],[98741,"Neurologische musculaire kanalopathie door een genetisch kaliumkanaaldefect"],[98742,"Neurologische musculaire kanalopathie door een genetisch ryanodinereceptordefect"],[98743,"Genetische neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel"],[98744,"Neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel door genetisch defect van natriumkanaal"],[98745,"Neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel door genetisch defect van calciumkanaal"],[98746,"Neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel door genetisch defect van kaliumkanaal"],[98747,"Neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel door genetisch defect van glycinekanaal"],[98748,"Neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel door genetisch defect van acetylcholinereceptor"],[98749,"Neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel door genetisch defect van GABA-receptor"],[98750,"Auto-immune neurologische kanalopathie"],[98751,"OBSOLEET: Auto-immune neurologische kanalopathie door een p/q-type spanning-gated calciumkanaaldefect"],[98752,"OBSOLEET: Auto-immune neurologische kanalopathie door een kaliumkanaaldefect"],[98753,"OBSOLEET: Auto-immune neurologische kanalopathie door een acetylcholinereceptor-subeenhedendefect"],[98754,"Prader-Willisyndroom door maternale uniparentale disomie van chromosoom 15",["UPD(15)mat"]],[98755,"Spinocerebellaire ataxie type 1",["SCA1"]],[98756,"Spinocerebellaire ataxie type 2",["SCA2"]],[98757,"Spinocerebellaire ataxie type 3",["Azorenziekte van het zenuwstelsel","MJD","Nigro-spino-dentatale degeneratie met nucleaire oftalmoplegie","SCA3","Ziekte van Machado","Ziekte van Machado-Joseph"]],[98758,"Spinocerebellaire ataxie type 6",["SCA6"]],[98759,"Spinocerebellaire ataxie type 17",["HDL4","SCA17","Ziekte van Huntington-achtig 4"]],[98760,"Spinocerebellaire ataxie type 8",["SCA8"]],[98761,"Spinocerebellaire ataxie type 10",["SCA10"]],[98762,"Spinocerebellaire ataxie type 12",["SCA12"]],[98763,"Spinocerebellaire ataxie type 14",["SCA14"]],[98764,"Spinocerebellaire ataxie type 27A",["SCA27A"]],[98765,"Spinocerebellaire ataxie type 4",["SCA4"]],[98766,"Spinocerebellaire ataxie type 5",["SCA5"]],[98767,"Spinocerebellaire ataxie type 11",["SCA11"]],[98768,"Spinocerebellaire ataxie type 13",["SCA13"]],[98769,"Spinocerebellaire ataxie type 15/16",["SCA15/16"]],[98770,"Spinocerebellaire ataxie type 16",["SCA16"]],[98771,"Spinocerebellaire ataxie type 18",["SCA18"]],[98772,"Spinocerebellaire ataxie type 19/22",["SCA19/22"]],[98773,"Spinocerebellaire ataxie type 21",["SCA21"]],[98784,"Slaapgerelateerde hypermotorische epilepsie",["ADNFLE","Autosomaal dominante nachtelijke frontaalkwabepilepsie","Autosomaal dominante slaapgerelateerde hypermotorische epilepsie","SHE"]],[98788,"Syndroom van Pitt-Rogers-Danks",["Intellectuele achterstand - dysmorfie - intra-uteriene groeiretardatie-syndroom"]],[98791,"Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom gekoppeld aan chromosoom 16",["ATR-16-syndroom","ATR-syndroom gekoppeld aan chromosoom 16","ATR-syndroom, deletie-type","Alfa-thalassemie - intellectuele achterstand-syndroom, deletie-type"]],[98793,"Prader-Willisyndroom door paternale 15q11q13-deletie"],[98794,"Syndroom van Angelman door maternale 15q11q13-deletie",["Syndroom van Angelman door maternale monosomie 15q11q13"]],[98795,"Syndroom van Angelman door paternale uniparentale disomie van chromosoom 15",["UPD(15)pat"]],[98797,"Isochromosomie Yp-syndroom"],[98798,"Isochromosomie Yq-syndroom"],[98805,"Primaire dystonie, DYT4-type",["DYT4","Erfelijke fluisterdysfonie"]],[98806,"Primaire dystonie, DYT6-type",["DYT6","Gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de nek en bovenste ledematen","Idiopathische torsiedystonie van het gemengde type"]],[98807,"Primaire dystonie, DYT13-type",["DYT13","Primaire dystonie met gemengd fenotype","Primaire torsiedystonie met voornamelijk craniocervicale of bovenste ledematen-aanvang"]],[98808,"Autosomaal dominante doparesponsieve dystonie",["Autosomaal dominant syndroom van Segawa","DYT5a","Erfelijke progressieve dystonie met duidelijke diurnale fluctuatie","GTPCH1-deficiëntie DRD","GTPCH1-deficiëntie doparesponsieve dystonie","HPD met duidelijke diurnale fluctuatie","Hereditaire progressieve dystonie met duidelijke diurnale fluctuatie"]],[98809,"Paroxysmale kinesiogene dyskinesie",["Familiale PKD","Familiale paroxysmale kinesiogene dyskinesie","Paroxysmale kinesiogene choreoathetose"]],[98810,"Paroxysmale niet-kinesiogene dyskinesie",["Paroxystische niet-kinesiogene choreoathetose"]],[98811,"Paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dyskinesie",["DYT18","Dystonie 18","PED"]],[98812,"Paroxysmale hypnogene dyskinesie",["Nachtelijke paroxysmale dystonie","Paroxysmale hypnagoge dyskinesie","Paroxysmale hypnagoge dystonie","Paroxysmale nachtelijke dyskinesie"]],[98813,"Hypohidrotische ectodermale dysplasie met immuundeficiëntie",["HED-ID"]],[98815,"Zelflimiterende epilepsie met autonome insulten",["Goedaardige occipitale epilepsie in de kindertijd, Panayiotopoulos-type","SeLEAS","Syndroom van Panayiotopoulos","Vroeg optredende goedaardige occipitale epilepsie in de kindertijd"]],[98816,"Occipitale visuele epilepsie in de kindertijd",["COVE","Goedaardige occipitale epilepsie in de kindertijd met late aanvang","Goedaardige occipitale epilepsie in de kindertijd, Gastaut-type"]],[98818,"Syndroom van Landau-Kleffner",["LKS","Verworven epileptische afasie"]],[98819,"Familiale temporaalkwabepilepsie",["Familiale TLE","Familiale epilepsie van de temporale kwab"]],[98820,"Familiale focale epilepsie met variabele foci",["FFEVF","Familiale partiële epilepsie met variabele foci"]],[98823,"Chronische myelomonocytaire leukemie",["CMML"]],[98824,"Atypische chronische myeloïde leukemie",["Subacute myeloïde leukemie"]],[98825,"Niet-geclassificeerde myelodysplastische/myeloproliferatieve ziekte",["Niet-geclassificeerd gemengd myelodysplastisch/myeloproliferatisch syndroom"]],[98826,"Myelodysplastisch neoplasma met weinig blasten",["MDS-LB","Refractaire anemie"]],[98827,"Niet-geclassificeerd myelodysplastisch syndroom"],[98829,"Acute myeloïde leukemie met abnormale beenmergeosinofielen inv(16)(p13q22) of t(16;16)(p13;q22)",["AML met abnormale beenmergeosinofielen inv(16)(p13q22) of t(16;16)(p13;q22)"]],[98831,"Acute myeloïde leukemie met 11q23-anomalieën",["AML met 11q23-anomalieën"]],[98832,"Acute myeloïde leukemie met minimale differentiatie",["AML M0","Minimaal gedifferentieerde acute myeloblastische leukemie"]],[98833,"Acute myeloblastische leukemie zonder maturatie",["AML M1","Acute myeloblastische leukemie M1"]],[98834,"Acute myeloblastische leukemie met maturatie",["AML M2","Acute myeloblastische leukemie M2"]],[98835,"Acute ongedifferentieerde leukemie",["Acute myeloïde leukemie, minimale differentiatie, FAB MO"]],[98836,"Bilineale acute leukemie"],[98837,"Acute bifenotypische leukemie"],[98838,"Primair mediastinaal grootcellig B-cellymfoom",["Grootcellig lymfoom van het mediastinum","Med-DLBCL","Mediastinaal diffuus grootcellig lymfoom met sclerose","Primair mediastinaal heldercellig lymfoom van het B-celtype"]],[98839,"Intravasculair grootcellig B-cellymfoom",["Angio-endotheliomatosis proliferans systemisata","Angiotroop grootcellig lymfoom","Intravasculaire lymfomatose","Kwaadaardige angio-endotheliomatose","Maligne angio-endotheliomatose","Ziekte van Tappeiner-Pfleger"]],[98841,"Anaplastisch grootcellig lymfoom",["ALCL","CD30-positief anaplastisch grootcellig lymfoom","Ki-1-positief anaplastisch grootcellig lymfoom","Primair systemisch ALCL","sACL"]],[98842,"Lymfomatoïde papulose",["LyP"]],[98843,"Klassiek Hodgkin-lymfoom, type nodulaire sclerose"],[98844,"Klassiek Hodgkin-lymfoom, type gemengde cellulariteit"],[98845,"Klassiek Hodgkin-lymfoom, lymfocytrijk type"],[98846,"Klassiek Hodgkin-lymfoom, lymfocytarm type"],[98848,"Indolente systemische mastocytose"],[98849,"Systemische mastocytose met geassocieerd hematologisch neoplasma",["SM-AHN","SM-AHNMD","Systemische mastocytose met een geassocieerde klonale hematologische, niet van mastocyten afkomstige ziekte"]],[98850,"Agressieve systemische mastocytose"],[98851,"Mestcelleukemie"],[98852,"Desquamatieve interstitiële pneumonie"],[98853,"Autosomaal dominante spierdystrofie van Emery-Dreifuss",["EDMD2"]],[98855,"Autosomaal recessieve spierdystrofie van Emery-Dreifuss",["EDMD3"]],[98856,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B1",["AR-CMT2B1","Autosomaal recessieve axonale CMT4C1","Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B1"]],[98861,"Primaire ciliaire dyskinesie, Kartagener-type",["Dextrocardie - bronchiëctase - sinusitis-syndroom","Immotiele cilia-syndroom, Kartagener-type","Syndroom van Kartagener","Syndroom van Siewert"]],[98863,"X-gebonden musculaire dystrofie van Emery-Dreifuss",["EDMD1","X-gebonden spierdystrofie van Emery-Dreifuss"]],[98864,"Gewone erfelijke elliptocytose"],[98865,"Homozygote erfelijke elliptocytose"],[98866,"OBSOLEET: Sferocytische elliptocytose"],[98867,"Hereditaire pyropoikilocytose",["Erfelijke pyropoikilocytose"]],[98868,"Zuidoost-Aziatische ovalocytose",["Erfelijke ovalocytose","Melanesische elliptocytose","Melanesische ovalycytose","SAO","Stomatocytische elliptocytose"]],[98869,"Congenitale dyserytropoëtische anemie type I",["CDA I","CDA type 1","CDA type I","Congenitale dyserytropoëtische anemie type 1"]],[98870,"Congenitale dyserytropoëtische anemie type III",["CDA III","CDA type 3","CDA type III","Congenitale dyserytropoëtische anemie type 3"]],[98871,"Transiënte erytroblastopenie in de kindertijd",["Transiënte verworven zuiver erytrocytaire aplasie"]],[98872,"Primaire verworven zuivere erytrocytaire aplasie",["Primaire verworven PRCA","Primaire verworven zuivere aplasie van rode bloedcel"]],[98873,"Congenitale dyserytropoëtische anemie type II",["CDA II","CDA type 2","CDA type II","Congenitale dyserytropoëtische anemie type 2","Hereditaire erytroblastische multinucleariteit met een positieve aangezuurde serumtest (HEMPAS)","SEC23B-CDG"]],[98878,"Hemofilie A",["Congenitale F8-deficiëntie","Congenitale FVIII-deficiëntie","Congenitale deficiëntie van factor VIII"]],[98879,"Hemofilie B",["Congenitale F9-deficiëntie","Congenitale deficiëntie van factor IX","Ziekte van Christmas"]],[98880,"Familiale afibrinogenemie"],[98881,"Familiale dysfibrinogenemie"],[98885,"Bloedingsdiathese door glycoproteïne VI-deficiëntie"],[98886,"Bloedingsdiathese door integrine alfa-2-bèta-1-deficiëntie"],[98888,"X-gebonden complexe spastische paraplegie",["Complexe X-gebonden HSP","Complexe X-gebonden SPG","Gecompliceerde X-gebonden HSP","Gecompliceerde X-gebonden SPG","X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie"]],[98889,"Bilaterale perisylvische polymicrogyrie"],[98890,"X-gebonden opticusatrofie met vroege aanvang",["Niet-Leber-type opticusatrofie met vroege aanvang","OPA2","Opticusatrofie type 2"]],[98892,"Periventriculaire nodulaire heterotopie",["PVNH"]],[98893,"Congenitale spierdystrofie type 1B",["CMD1B","MDC1B"]],[98894,"Congenitale spierdystrofie type 1D",["CMD1D","MDC1D"]],[98895,"Spierdystrofie van Becker",["BMD","Dystrofinopathie, Becker-type"]],[98896,"Spierdystrofie van Duchenne",["DMD","Ernstige dystrofinopathie, Duchenne-type"]],[98897,"Oculofaryngodistale myopathie",["OPDM","Oculofaryngeale distale myopathie"]],[98902,"Nemaline myopathie, Amish-type"],[98904,"Congenitale myopathie met overmaat aan dunne filamenten",["Actine myopathie"]],[98905,"Congenitale meerkernige myopathie met externe oftalmoplegie"],[98907,"Neutrale vetstapelingsziekte met ichthyosis",["CDS","DCS","NLSDI","Syndroom van Chanarin-Dorfman","Syndroom van Dorfman-Chanari"]],[98908,"Neutrale vetstapelingsziekte met myopathie",["Deficiëntie van adipose triglyceride lipase","NLSDM","Neutrale vetstapelingsziekte met myopathie zonder ichthyosis","Neutrale vetstapelingsziekte type M"]],[98909,"Desminopathie",["Desmine-gerelateerde myofibrillaire myopathie"]],[98910,"Alfa-crystallinopathie",["CRYAB-gerelateerde myofobrillaire myopathie"]],[98911,"Distale myotilinopathie"],[98912,"Laat optredende distale myopathie, Markesbery-Griggs-type",["ZASP-gerelateerde myofibrillaire myopathie"]],[98913,"Postsynaptisch congenitaal myastheen syndroom"],[98914,"Presynaptisch congenitaal myastheen syndroom"],[98915,"Synaptisch congenitaal myastheen syndroom",["Synaptisch CMS"]],[98916,"Acute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie",["AIDP","Acute idiopathische demyeliniserende polyneuropathie","Acute inflammatoire polyneuropathie","GBS, acute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathische vorm","Syndroom van Guillain-Barré, acute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathische vorm"]],[98917,"Acute motorische en sensorische axonale neuropathie",["AMSAN","Acuut motorisch-sensorisch axonaal GBS","Acuut motorisch-sensorisch axonaal syndroom van Guillain-Barré"]],[98918,"Acute motorische axonale neuropathie",["AMAN","Acuut zuiver motorisch GBS","Acuut zuiver motorisch syndroom van Guillain-Barré"]],[98919,"Syndroom van Miller-Fisher",["Craniale variant van GBS","Craniale variant van syndroom van Guillain-Barré","Syndroom van Fisher"]],[98920,"Spinale spieratrofie met ademhalingsnood type 1",["Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 1","Autosomaal recessieve spinale spieratrofie met ademnood","Diafragmatische spinale spieratrofie","Distale HMN type 6","Distale hereditaire motorische neuropathie type 6","Ernstige infantiele axonale neuropathie met respiratoir falen type 1","SIANRF","SMARD1","dHMN6","dSMA1"]],[98922,"Blake's-pouch-cyste"],[98932,"OBSOLEET: Syndroom van Shy-Drager",["OBSOLEET: MSA - urinaire disfunctie","OBSOLEET: Meervoudige systeematrofie - urinaire disfunctie","OBSOLEET: SDS"]],[98933,"Meervoudige systeematrofie, parkinsoniaans type",["MSA, parkinsoniaans type","MSA-p"]],[98934,"Ziekte van Huntington-achtig 2",["HDL2"]],[98938,"Geïsoleerde colobomateuze microftalmie",["Geïsoleerde microftalmie met colobomateuze cyste"]],[98941,"OBSOLEET: Von Hippel-anomalie"],[98942,"Coloboom van choroïd en retina"],[98943,"Coloboom van ooglens"],[98944,"Coloboom van iris",["Iriscoloboom"]],[98945,"Coloboom van macula",["Maculacoloboom"]],[98946,"Coloboom van ooglid"],[98947,"Coloboom van papil",["Coloboom van papilla nervi optici"]],[98948,"Congenitale symblefaron"],[98949,"Volledige cryptoftalmie"],[98950,"Partiële cryptoftalmie"],[98951,"Omgekeerd fenomeen van Marcus-Gunn"],[98954,"Corneadystrofie van Meesmann",["Juveniele erfelijke epitheliale dystrofie van Meesmann","MECD"]],[98955,"Epitheliale corneadystrofie van Lisch",["Bandvormige en gedraaide microcystische dystrofie van hoornvliesepitheel","LECD"]],[98956,"Epitheliale basale membraan-dystrofie",["Anterieure basale membraan-dystrofie","EBMD","Map-dot-fingerprint dystrofie","Microcystische epitheliale dystrofie van Cogan"]],[98957,"Gelatineuze druppelachtige corneadystrofie",["GDCD","Gelatineuze druppelachtige hoornvliesdystrofie","Primaire familiale amyloïdose van het hoornvlies","Subepitheliale amyloïdose van het hoornvlies"]],[98958,"Klimatologische druppelvormige keratopathie",["Druppelvormige corneadystrofie"]],[98959,"Subepitheliale mucineuze corneadystrofie",["SMCD","Subepitheliale mucineuze hoornvliesdystrofie"]],[98960,"Corneadystrofie van Thiel-Behnke",["\"Curly fiber\" corneadystrofie","Corneadystrofie van laag van Bowman type 2","Corneadystrofie van laag van Bowman type II","Dystrofie van anterieur grensmembraan type 2","Dystrofie van anterieur grensmembraan type II","Honingraat-corneadystrofie","TBCD","Waardenburg-Jonker-corneadystrofie"]],[98961,"Corneadystrofie van Reis-Bücklers",["Atypische granulaire corneadystrofie","Corneadystrofie van laag van Bowman type 1","Corneadystrofie van laag van Bowman type I","Dystrofie van anterieure grensmembraan type 1","Dystrofie van anterieure grensmembraan type I","Geografische corneadystrofie","Granulaire corneadystrofie type 3","Granulaire corneadystrofie type III","Hoornvliesdystrofie van Reis-Bücklers","Oppervlakkige granulaire corneadystrofie","RBCD"]],[98962,"Granulaire corneadystrofie type I",["Corneadystrofie, Groenouw-type I","GCD1","GCDI","Granulaire corneadystrofie type 1","Klassieke GCD","Klassieke granulaire corneadystrofie"]],[98963,"Granulaire corneadystrofie type II",["Corneadystrofie van Avellino","GCD2","GCDII","Granulaire corneadystrofie type 2","Granulaire-lattice corneadystrofie"]],[98964,"Lattice corneadystrofie type I",["Dystrofie van Biber-Haab-Dimmer","Klassieke lattice corneadystrofie","LCD1","LCDI","Lattice corneadystrofie type 1"]],[98967,"Corneadystrofie van Schnyder",["Erfelijke kristallijne stromale dystrofie van Schnyder","Kristallijne corneadystrofie van Schnyder","Kristallijne dystrofie van Schnyder zonder kristallen","Kristallijne stromale dystrofie","SCCD","SCD"]],[98968,"Centrale discoïde corneadystrofie"],[98969,"Maculaire corneadystrofie",["Corneadystrofie van Fehr","Corneadystrofie, Groenouw-type II","MCD","Maculaire hoornvliesdystrofie"]],[98970,"Corneadystrofie van Fleck",["FCD","Gespikkelde corneadystrofie van François-Neetens","Hoornvliesdystrofie van Fleck"]],[98971,"Posterieure amorfe corneadystrofie",["PACD","Posterieure amorfe hoornvliesdystrofie","Posterieure amorfe stromale dystrofie"]],[98972,"Centrale troebele dystrofie van François",["'Central cloudy dystrophy' van François","CCDF","Centrale troebele corneadystrofie van François"]],[98973,"Posterieure polymorfe corneadystrofie",["Dystrofie van Schlichting","PPCD","Posterieure polymorfe dystrofie","Posterieure polymorfe hoornvliesdystrofie"]],[98974,"Endotheliale corneadystrofie van Fuchs",["Endo-epitheliale corneadystrofie","FECD","Late erfelijke endotheliale dystrofie"]],[98975,"Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie I",["Autosomaal dominante CHED","Autosomaal dominante congenitale erfelijke endotheliale dystrofie","CHED1","CHEDI","Congenitale erfelijke endotheliale dystrofie 1"]],[98976,"Congenitaal glaucoom",["Buftalmie","Buphthalmos","Primair congenitaal glaucoom"]],[98977,"Juveniel glaucoom"],[98978,"Axenfeld-anomalie"],[98979,"Syndroom van Chandler"],[98980,"Syndroom van Cogan-Reese"],[98981,"Essentiële irisatrofie"],[98983,"OBSOLEET: Congenitaal cataract, Volkmann-type"],[98984,"Pulverachtig cataract",["Cataract, Coppock-achtig","Stoffig cataract"]],[98985,"Suturaal cataract met vroege aanvang",["Vroeg aanvangend cataract met Y-vormige sutuuropaciteiten"]],[98986,"OBSOLEET: Cataract, Coppock-achtig"],[98987,"OBSOLEET: Cataract, Hutteriet-type"],[98988,"Anterieur polair cataract met vroege aanvang",["Anterieur subcapsulair cataract met vroege aanvang"]],[98989,"Cataracta caerulea",["Blauwe cataract"]],[98990,"Koraalvormig cataract",["Coralliform cataract"]],[98991,"Nucleair cataract met vroege aanvang"],[98992,"Partieel cataract met vroege aanvang"],[98993,"Posterieur polair cataract met vroege aanvang",["Posterieur subcapsulair cataract"]],[98994,"Totaal cataract met vroege aanvang"],[98995,"Zonulair cataract met vroege aanvang"],[99000,"Foveomaculaire vitelliforme dystrofie met aanvang in de volwassenheid",["AOFMD","AVMD","Foveomaculaire dystrofie met aanvang op volwassen leeftijd","Foveomaculaire dystrofie met choroïdale neovascularisatie met aanvang op volwassen leeftijd","Pseudo-Best-ziekte","Pseudovitelliforme maculadystrofie","Vitelliforme maculadystrofie met aanvang op volwassen leeftijd","Ziekte van Gass"]],[99001,"Vlindervormige pigmentdystrofie",["Dystrofie met vlindervormig patroon","Vlindervormige pigmentdystrofie van macula"]],[99002,"Reticulaire dystrofie van retinaal pigmentepitheel"],[99003,"Multifocale patroondystrofie lijkend op fundus flavimaculatus",["Multifocale patroondystrofie lijkend op ziekte van Stargardt"]],[99004,"Fundus pulverulentus"],[99012,"OBSOLEET: Autosomaal recessieve opticusatrofie, type OPA6",["OBSOLEET: Autosomaal recessieve optische atrofie, OPA6-type"]],[99013,"Spastische paraplegie type 7",["SPG7"]],[99014,"X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 5",["CMT5X","CMTX5"]],[99015,"Spastische paraplegie type 2",["SPG2","Spastische gang type 2","Spastische paraparese type 2","X-gebonden spastische paraplegie type 2"]],[99022,"OBSOLEET: Ziekte van Niemann-Pick type E"],[99027,"Autosomaal dominante leukodystrofie met aanvang in de volwassenheid",["ADLD","Autosomaal dominante demyeliniserende leukodystrofie met aanvang in de volwassenheid"]],[99042,"Congenitaal ongecorrigeerde transpositie van grote slagaders met coarctatie",["Congenitaal ongecorrigeerde transpositie van grote bloedvaten met coarctatie","TGA met coarctatie"]],[99043,"Rechterventrikel met dubbele uitstroom met subaortaal of doubly-committed ventrikelseptumdefect met pulmonalisklepstenose",["DORV met subaortaal of doubly-committed VSD met pulmonalisklepstenose","DORV, Fallot-type","Rechterventrikel met dubbele uitstroom, Fallot-type"]],[99044,"Rechterventrikel met dubbele uitstroom met subaortaal ventrikelseptumdefect"],[99045,"Rechterventrikel met dubbele uitstroom met subpulmonaal ventrikelseptumdefect",["DORV met subpulmonaal VSD","DORV-TGA","Rechterventrikel met dubbele uitstroom met transpositie van grote slagaders","Syndroom van Taussig-Bing"]],[99046,"Rechterventrikel met dubbele uitstroom met non-committed subpulmonaal ventrikelseptumdefect",["DORV met non-commited subpulmonaal VSD"]],[99047,"Rechterventrikel met dubbele uitstroom met doubly-committed ventrikelseptumdefect"],[99048,"Agenesie van pulmonalisklep - intact ventrikelseptum - persisterende ductus arteriosus-syndroom",["APV/PDA, niet-Fallot-type"]],[99049,"Longslagader afkomstig van open ductus arteriosus"],[99050,"Abnormale oorsprong van rechter- of linkerlongslagader in aorta",["Longslagader komende vanuit aorta","Hemitruncus arteriosus"]],[99051,"Afzonderlijk gefixeerde membraneuze subaortastenose"],[99052,"Afzonderlijke fibromusculaire subaortastenose"],[99053,"Tunnel-subaortastenose"],[99054,"Pulmonalisklepstenose"],[99055,"Congenitale anomalie van chordae van tricuspidalisklep",["Congenitale anomalie van chordae tendineae van tricuspidalisklep","Congenitale anomalie van peesdraden van tricuspidalisklep"]],[99056,"Parachute-tricuspidalisklep"],[99057,"Congenitale mitralisklepstenose"],[99058,"Hypoplasie van annulus van mitralisklep"],[99059,"Congenitale supravalvulaire mitralisring"],[99060,"Congenitale onbedekte mitralisopening"],[99061,"Accessoir mitralisklepweefsel"],[99062,"Mitralisklepagenesie"],[99063,"Shone-complex"],[99064,"Gespreide en/of overrijdende mitralisklep"],[99066,"OBSOLEET: Compleet atrioventriculair kanaal - linkerhartobstructie-syndroom",["OBSOLEET: CAVC - linkerhartobstructie-syndroom"]],[99067,"Compleet atrioventriculair septumdefect met ventrikelhypoplasie",["CAVC met ventrikelhypoplasie","Compleet AVSD met ventrikelhypoplasie","Compleet atrioventriculair septumdefect met ongebalanceerd ventrikel","Compleet defect van atrioventriculair kanaal met ventrikelhypoplasie","Ongebalanceerd compleet atrioventriculair kanaal"]],[99068,"Compleet atrioventriculair septumdefect - tetralogie van Fallot",["CAVC - tetralogie van Fallot","Compleet AVSD - tetralogie van Fallot","Compleet defect van atrioventriculair kanaal - tetralogie van Fallot"]],[99069,"OBSOLEET: Univentriculair hart met enkelvoudige atrioventriculaire klep"],[99070,"Aorto-rechterventriculaire tunnel"],[99071,"Aorto-linkerventriculaire tunnel",["Tunnel van aorta naar linkerventrikel"]],[99072,"Congenitaal aneurysma van persisterende ductus arteriosus"],[99075,"Omcirkelende dubbele aortaboog"],[99076,"Persistente vijfde aortaboog"],[99077,"Divertikel van Kommerell"],[99078,"Anomalie van Neuhauser"],[99079,"Cervicale aortaboog"],[99081,"Rechter aortaboog"],[99082,"Dysphagia lusoria"],[99083,"Hypoplasie van longslagader",["PAH","Unilaterale hypoplasie van arteria pulmonalis"]],[99084,"Perifere stenose van arteria pulmonalis",["Perifere stenose van longslagader","Pulmonaaltakstenose","Stenose van tak van arteria pulmonalis","Stenose van tak van longslagader"]],[99085,"OBSOLEET: Intramyocardiaal verloop van kransslagader"],[99086,"OBSOLEET: Aortopulmonaal verloop van kransslagader"],[99087,"Coronaire ostiale stenose of atresie",["COSA","Congenitale stenose of atresie van een coronair ostium","Congenitale stenose of atresie van een coronaire arteriële opening"]],[99088,"OBSOLEET: Intramuraal verloop van kransslagaders"],[99089,"Abnormaal aantal coronaire ostia"],[99090,"Malpositie van een coronair ostium"],[99092,"Interventriculair septumaneurysma"],[99094,"Syndroom van Laubry-Pezzi",["VSD met aorta-insufficiëntie","Ventrikelseptumdefect met aorta-insufficiëntie"]],[99095,"Congenitaal defect van Gerbode",["Linkerventriculaire naar rechteratriale communicatie"]],[99096,"OBSOLEET: Meervoudige ventrikelseptumdefecten"],[99097,"OBSOLEET: Enkelvoudig ventikelseptumdefect"],[99098,"Cor triatriatum dexter",["Cor triatriatum dextrum","Verdeeld rechteratrium"]],[99099,"Cor triatriatum sinister",["Cor triatriatum sinistrum","Verdeeld linkeratrium"]],[99100,"Juxtapositie van hartoren"],[99101,"Ectasie van rechterhartoor",["Dilatatie van rechterhartoor"]],[99102,"Ectasie van linkerhartoor",["Dilatatie van linkerhartoor"]],[99103,"Atriaal septaal defect, ostium secundum-type",["ASD, ostium secundum-type"]],[99104,"Atriaal septaal defect, coronaire sinus-type",["ASD, coronaire sinus-type","Niet afgedekte coronaire sinus"]],[99105,"Atriaal septaal defect, sinus venosus-type",["ASD, sinus venosus-type"]],[99106,"Atriaal septaal defect, ostium primum-type",["ASD, ostium primum-type"]],[99107,"Aneurysma van atriumseptum"],[99108,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Persisterend foramen ovale"],[99109,"Persisterende linker vena cava superior verbonden met linkeratrium via sinus coronarius",["Persisterende linker VCS verbonden met linkeratrium via sinus coronarius","Persisterende linker bovenste holle ader verbonden met linkeratrium via kroonboezem"]],[99110,"Rechter vena cava superior verbonden met linkeratrium",["Rechter VCS verbonden met linkeratrium","Rechter bovenste holle ader verbonden met linkeratrium"]],[99111,"Persisterende linker vena cava superior verbonden aan dak van linkeratrium",["Persisterende linker VCS verbonden aan dak van linkeratrium","Persisterende linker VCS verbonden aan linkeratrium","Persisterende linker bovenste holle ader verbonden aan linkeratrium","Persisterende linker vena cava superior verbonden aan linkeratrium"]],[99112,"Afwezigheid van vena brachiocephalica",["Afwezigheid van arm-hoofdader","Afwezigheid van brachiocefalische ader"]],[99113,"Subaortaal verloop van vena brachiocephalica",["Subaortaal verloop van arm-hoofdader","Subaortaal verloop van brachiocefalische ader"]],[99114,"Agenesie van vena cava superior",["Afwezigheid van VCS","Afwezigheid van bovenste holle ader","Afwezigheid van vena cava superior","Agenesie van VCS","Agenesie van bovenste holle ader"]],[99117,"Coronaire sinusstenose"],[99118,"Coronaire sinusatresie"],[99119,"Rechter vena cava inferior verbonden met linkeratrium",["Rechter VCI verbonden met linkeratrium","Rechter onderste holle ader verbonden met linkeratrium"]],[99120,"Persisterende klep van Eustachius"],[99121,"Azygoscontinuatie van vena cava inferior",["Azygoscontinuatie van VCI","Azygoscontinuatie van onderste holle ader","Interruptie van vena cava inferior met continuatie van vena azygos","Onderbreking van onderste holle ader met azygoscontinuatie"]],[99122,"Congenitale stenose van vena cava inferior",["Congenitale stenose van VCI","Congenitale stenose van onderste holle ader"]],[99123,"Interruptie van vena cava inferior zonder continuatie van vena azygos",["Interruptie van vena cava inferior","Onderbreking van onderste holle ader","Onderbreking van onderste holle ader zonder azygoscontinuatie","VCI-onderbreking"]],[99124,"Congenitale partiële pulmonale veneuze terugstroomanomalie"],[99125,"Congenitale totale pulmonale veneuze terugstroomanomalie"],[99126,"Congenitale atresie van vena pulmonalis",["CPVA","Congenitale PVA","Congenitale atresie van longader"]],[99129,"Congenitale volledige agenesie van pericard"],[99130,"Congenitale partiële agenesie van pericard"],[99131,"Pleuropericardiale cyste"],[99134,"OBSOLEET: Intermediair stomatocytose-syndroom"],[99135,"6-fosfogluconaatdehydrogenasedeficiëntie"],[99138,"Hemolytische anemie door erytrocytadenosinedeaminase-overproductie"],[99139,"OBSOLEET: Ziekte door onstabiel hemoglobine"],[99141,"Lymfoedeem - posterieure choane atresie-syndroom"],[99142,"Microcefalie - cutis verticis gyrata - lymfoedeem"],[99143,"OBSOLEET: Mandibulofaciale dysostose - lymfoedeemsyndroom"],[99146,"OBSOLEET: Bloedplaatjesfunctieziekte geassocieerd met nierinsufficiëntie"],[99147,"Verworven syndroom van von Willebrand",["Verworven ziekte van Von Willebrand"]],[99151,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Tauopathie van hippocampus bij cerebrale veroudering"],[99166,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale gecombineerde hyperlipoproteïnemie"],[99169,"Epiblefaron"],[99170,"Tarsale kink-syndroom"],[99171,"Geïsoleerd congenitaal ectropion"],[99172,"Euryblefaron"],[99176,"Congenitale ooglidretractie"],[99177,"Geïsoleerde distichiase"],[99179,"Fleck retina van Kandori"],[99226,"Monosomie X-syndroom"],[99228,"Mozaïekmonosomie X-syndroom"],[99324,"Paternale uniparentale disomie van chromosoom 13-syndroom",["UPD(13)pat"]],[99329,"48,XYYY-syndroom"],[99330,"49,XYYYY-syndroom"],[99361,"Geïsoleerd familiaal medullair schildkliercarcinoom",["Geïsoleerd familiaal MTC"]],[99408,"Hypofyseadenoom"],[99413,"Syndroom van Turner door structurele anomalieën van X-chromosoom"],[99429,"Complete androgeeninsensitiviteitssyndroom",["CAIS","CAOS","Complete androgeenongevoeligheidssyndroom","Complete androgeenresistentiesyndroom"]],[99642,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Handigodu-type"],[99645,"Gevlekte diafysaire dysplasie"],[99646,"Metafysaire chondromatose met D-2-hydroxyglutaaracidurie",["MC-HGA"]],[99647,"Cheiro-spondylo-enchondromatose",["Gegeneraliseerde enchondromatose met platyspondylie"]],[99648,"OBSOLEET: Niet-progressief congenitaal hartblok"],[99649,"OBSOLEET: Gegeneraliseerde epilepsie en praxis-geïnduceerde aanvallen"],[99650,"OBSOLEET: Non-pore-loop kanalopathie betrokken bij diverse types van epilepsie"],[99651,"OBSOLEET: Non-pore-loop kanalopathie betrokken bij een andere nierbuisstoornis"],[99654,"OBSOLEET: Fibrocalculeuze pancreatopathie",["OBSOLEET: FCPD","OBSOLEET: Fibrocalculeuze pancreatische diabetes","OBSOLEET: Tropische pancreatische diabetes"]],[99657,"Primaire dystonie, DYT2-type",["DYT2"]],[99662,"OBSOLEET: Fossa posterior tumoren"],[99663,"OBSOLEET: Vestibulaire torticollis"],[99664,"OBSOLEET: Trochlear zenuwverlamming"],[99665,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ventrale hernia"],[99666,"OBSOLEET: Atlantoaxiale subluxatie"],[99672,"Tand- en nagelsyndroom van Fried"],[99688,"Dermotrichaal syndroom"],[99694,"Alveolaire synechie - ankyloblefaron - ectodermale dysplasie-syndroom"],[99701,"Mesiale temporaalkwabepilepsie met sclerose van hippocampus",["HS-MTLE","MTLE-HS","Mesiale temporaalkwabepilepsie gerelateerd aan hippocampale sclerose"]],[99704,"Vroeg optredende obesitas - hyperfagie - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom",["OBHD"]],[99706,"OBSOLEET: Progeriageassocieerde artropathie"],[99710,"Puntvormige acrokeratodermie met sproetachtige pigmentatie"],[99715,"MASS-syndroom",["Mitralisklep-aorta-skelet-huidsyndroom"]],[99718,"Ziekte van Leber-plus",["LHON-plus-ziekte"]],[99722,"OBSOLEET: Sporadische achalasie"],[99723,"OBSOLEET: Familiale oesofageale achalasie"],[99725,"Hypofysair gigantisme",["Hypofysaire reuzengroei","Infantiele en juveniele vormen van acromegalie"]],[99731,"Geïsoleerde sulfietoxidasedeficiëntie",["ISOD","Sulfocysteïnurie"]],[99732,"Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie",["Gecombineerde deficiëntie van sulfietoxidase, xanthinedehydrogenase en aldehydeoxidase","MOCOD"]],[99734,"Myotonia fluctuans",["Fluctuerende myotonie","Vertraagd optredende inspanningsgeïnduceerde myotonie"]],[99735,"Myotonia permanens"],[99736,"Acetazolamideresponsieve myotonie",["ACZ-responsieve congenitale myotonie","ACZ-responsieve myotonie","Acetazolamideresponsieve congenitale myotonie","Myotonie - pijnlijke contracties-syndroom","Pijnlijke congenitale myotonie","Pijnlijke myotonie"]],[99739,"Zeldzame familiale stoornis met hypertrofische cardiomyopathie",["Zeldzame familiale stoornis met hypertrofische obstructieve cardiomyopathie","Zeldzame familiale stoornis met hypertrofische subaortastenose"]],[99741,"Syndroom van King-Denborough",["Syndroom van Koussef-Nichols"]],[99742,"Letale microcefalie, Amish-type"],[99745,"Tyfus",["Buiktyfus","Tyfeuze koorts","Tyfoïde salmonellose","Tyfuskoorts"]],[99748,"Pontiac-koorts",["Niet-pneumonische veteranenziekte"]],[99749,"Syndroom van Kostmann",["Ernstige congenitale neutropenie type 3","Infantiele agranulocytose"]],[99750,"Atypische progressieve supranucleaire paralyse-syndroom",["Atypische PSP-syndroom","Atypische progressieve supranucleaire verlamming-syndroom"]],[99756,"Alveolair rhabdomyosarcoom"],[99757,"Embryonaal rhabdomyosarcoom"],[99763,"OBSOLEET: Familiaal hyperreninemisch hypoaldosteronisme type 1",["OBSOLEET: 18-hydroxylasedeficiëntie","OBSOLEET: 18-oxidasedeficiëntie","OBSOLEET: Aldosteronsynthasedeficiëntie","OBSOLEET: CMO I","OBSOLEET: CMO II","OBSOLEET: Corticosteron-methyloxidasedeficiëntie type I","OBSOLEET: FHHA1"]],[99764,"OBSOLEET: Familiaal hyperreninemisch hypoaldosteronisme type 2",["OBSOLEET: Aldosteronsynthasedeficiëntie anders dan CYP11B2","OBSOLEET: Aldosteronsynthasedeficiëntie anders dan het aldosteronsynthasegen","OBSOLEET: FHHA2"]],[99771,"Bifide uvula",["Fissuur van de huig","Gespleten huig"]],[99772,"Gespleten velum",["Gespleten velum palatinum","Gespleten zacht verhemelte"]],[99776,"Mozaïektrisomie 9-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 9","Trisomie 9 mozaïcisme"]],[99777,"Achalasie-alacrimiesyndroom"],[99781,"OBSOLEET: Familiale articulaire chondrocalcinose type 1",["OBSOLEET: CCAL1"]],[99782,"OBSOLEET: Familiale articulaire chondrocalcinose type 2",["OBSOLEET: CCAL2"]],[99789,"Dentinedysplasie type I",["DD-I","DTDP1","Radiculaire dentinedysplasie"]],[99791,"Dentinedysplasie type II",["DD-II","DTDP2"]],[99792,"Dentinedysplasie - osteosclerose-syndroom"],[99796,"Subcorticale bandheterotopie",["Subcorticale laminaire heterotopie"]],[99797,"Anodontie"],[99798,"Oligodontie",["Selectieve tandagenesie"]],[99802,"Hemimegalencefalie",["Unilaterale megalencefalie"]],[99803,"Syndroom van Haddad",["Congenitale centrale alveolaire hypoventilatie - ziekte van Hirschsprung-syndroom","Syndroom van Ondine-Hirschsprung","Ziekte van Ondine-Hirschsprung"]],[99806,"Oculo-otodentaal syndroom",["OOD"]],[99807,"PEHO-achtig syndroom"],[99810,"Familiale porencefalie"],[99811,"Neuronale intestinale pseudo-obstructie"],[99812,"LIG4-syndroom",["Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met macrocefalie door deficiëntie van DNA ligase IV","DNA ligase IV-syndroom","SCID met macrocefalie door deficiëntie van DNA ligase IV"]],[99817,"Syndroom van Turcot zonder polyposis",["Non-polyposis syndroom van Turcot"]],[99818,"Syndroom van Turcot met polyposis"],[99819,"Familiale gestationele hyperthyreoïdie"],[99824,"Lassa-koorts",["LF","Lassa hermorragische koorts"]],[99825,"Nipah-virusziekte",["Encefalitis door Nipah virus","Koorts door Nipah virus"]],[99826,"Marburg hemorragische koorts",["Groene aap-ziekte","MHF","Marburg-virusziekte"]],[99827,"Krim-Congo hemorragische koorts",["CCHF","Congo hemorragische koorts","Congo-koorts","Krim hemorragische koorts"]],[99828,"Denguekoorts",["DF","Dengue-virusinfectie"]],[99829,"Gele koorts",["Bronze John","YF","Yellow Jack"]],[99831,"OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie door een intrinsiek T-celdefect",["OBSOLEET: CVID door een intrinsiek T-celdefect"]],[99832,"Resistentie tegen thyrotropinevrijmakend hormoon-syndroom",["Centrale hypothyreoïdie door deficiëntie van TRH-receptor","Resistentie tegen thyrotropine-'releasing' hormoon-syndroom","THR-resistentiesyndroom"]],[99842,"Deficiëntie van leukocytenadhesie type I",["LAD-I","Leukocytenadhesiedeficiëntie type I"]],[99843,"Deficiëntie van leukocytenadhesie type II",["CDG-IIc","CDG-syndroom type IIc","CDG2C","Congenitale defecten van de glycosylering type IIc","Congenitale glycosylatiestoornis type IIc","LAD-II","Leukocytenadhesiedeficiëntie type II","SLC35C1-CDG","Syndroom van Rambam-Hasharon"]],[99844,"Deficiëntie van leukocytenadhesie type III",["LAD-1 variant","LAD-III","Leukocytadhesiedeficiëntie type I variant","Leukocytenadhesiedeficiëntie type III"]],[99845,"Genetische recidiverende myoglobinurie"],[99846,"Autosomaal dominante myoglobinurie"],[99849,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van bèta-enolase in spier",["Deficiëntie van enolase in spier","GSD door deficiëntie van bèta-enolase in spier","GSDXIII","Glycogenose door deficiëntie van bèta-enolase in spier","Glycogenose type 13","Musculaire deficiëntie van enolase"]],[99852,"Ravine-syndroom",["Progressieve encefalopathie met ernstige infantiele anorexia","Réunion-eiland - anorexie - onbedwingbaar braken - neurologische tekenen-syndroom"]],[99853,"Ovarioleukodystrofie"],[99854,"Cree-leuko-encefalopathie"],[99856,"Primaire syringomyelie",["Congenitale syringomyelie"]],[99857,"Secundaire syringomyelie"],[99858,"Idiopathische syringomyelie"],[99859,"OBSOLEET: Posttraumatische syringomyelie"],[99860,"Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie",["B-ALL","Precursor B-cel acute lymfoblastische leukemie/lymfoom","Precursor B-cel acute lymfocytische leukemie","Precursor B-cel acute lymfocytische leukemie/lymfoom"]],[99861,"Precursor T-cel acute lymfoblastische leukemie",["Precursor T-cel acute lymfoblastische leukemie/lymfoom","Precursor T-cel acute lymfocytische leukemie","Precursor T-cel acute lymfocytische leukemie/lymfoom","T-ALL"]],[99864,"OBSOLEET: Klassiek seminoom"],[99865,"Spermatocytisch seminoom"],[99866,"OBSOLEET: Metastatisch spermatocytisch seminoom"],[99867,"Thymoom"],[99868,"Thymuscarcinoom",["Carcinoom van thymus"]],[99869,"Neuro-endocrien thymuscarcinoom"],[99870,"OBSOLEET: Ziekte van Letterer-Siwe",["OBSOLEET: Acute en verspreide Langerhanscelhistiocytose"]],[99871,"OBSOLEET: Eosinofiel granuloom",["OBSOLEET: Acute en gelokaliseerde Langerhanscelhistiocytose"]],[99872,"OBSOLEET: Syndroom van Hashimoto-Pritzker",["OBSOLEET: Congenitale Langerhanscelhistiocytose"]],[99873,"OBSOLEET: Ziekte van Hand-Schüller-Christian",["OBSOLEET: Chronische multifocale Langerhanscelhistiocytose","OBSOLEET: Multifocaal eosinofiel granuloom"]],[99874,"OBSOLEET: Volwassen pulmonale Langerhanscelhistiocytose",["OBSOLEET: Pulmonale histiocytose X"]],[99875,"OBSOLEET: Syndroom van Ehlers-Danlos type 7A",["OBSOLEET: EDS VIIA"]],[99876,"OBSOLEET: Syndroom van Ehlers-Danlos type 7B",["OBSOLEET: EDS VIIB"]],[99877,"OBSOLEET: Familiaal bijschildklieradenoom"],[99878,"OBSOLEET: Primaire bijschildklierhyperplasie",["OBSOLEET: Erfelijke bijschildklierhyperplasie","OBSOLEET: Familiale bijschildklierhyperplasie"]],[99879,"Familiale geïsoleerde hyperparathyreoïdie",["FIHPT"]],[99880,"Hyperparathyreoïdie - kaaktumor-syndroom",["HPT-JT"]],[99885,"Geïsoleerde permanente neonatale diabetes mellitus",["Geïsoleerde PNDM"]],[99886,"Transiënte neonatale diabetes mellitus",["TNDM"]],[99887,"Acute megakaryoblastische leukemie bij kinderen met syndroom van Down",["Acute megakaryoblastaire leukemie bij kinderen met syndroom van Down","Acute megakaryoblastische leukemie bij kinderen met trisomie 21","DS-AMKL bij kinderen met syndroom van Down","DS-AMKL bij kinderen met trisomie 21"]],[99888,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Bijnierschorsadenoom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Adrenocorticaal adenoom"]],[99889,"Syndroom van Cushing door ectopische ACTH-secretie",["Adrenocorticotroop hormoon-secretiesyndroom","Ectopisch syndroom van Cushing","Ectopische ACTH-secreterende tumor","Occulte ectopische ACTH-secretie","Paraneoplastisch syndroom van Cushing"]],[99892,"ACTH-afhankelijk syndroom van Cushing",["ACTH-afhankelijk CS","Adrenocorticotroop hormoon-afhankelijke syndroom van Cushing","Corticotropineafhankelijk syndroom van Cushing"]],[99893,"OBSOLEET: ACTH-onafhankelijk syndroom van Cushing",["OBSOLEET: Adrenaal syndroom van Cushing","OBSOLEET: Adrenocorticotroop hormoon-onafhankelijke syndroom van Cushing","OBSOLEET: Corticotropine-onafhankelijk syndroom van Cushing"]],[99898,"Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNgammaR1-deficiëntie",["MSMD door volledige IFNgammaR1-deficiëntie","MSMD door volledige interferon-gamma receptor 1-deficiëntie","Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige interferon-gamma receptor 1-deficiëntie"]],[99900,"Deficiëntie van lange-keten-acyl-CoA-dehydrogenase",["LCAD"]],[99901,"Acyl-CoA-dehydrogenase 9-deficiëntie",["ACAD9-deficiëntie"]],[99903,"Spirillum-rattenbeetkoorts",["Sodoku"]],[99905,"Streptobacillus-rattenbeetkoorts"],[99906,"OBSOLEET: Boerenlongziekte"],[99907,"OBSOLEET: Huiselijke allergische alveolitis",["OBSOLEET: Allergische alveolitis door allergeen in huiselijke omgeving"]],[99908,"OBSOLEET: Duivenmelkersziekte",["OBSOLEET: Vogelhouderslong"]],[99909,"OBSOLEET: Occupationele allergische alveolitis"],[99912,"Dysgerminoom van ovarium",["Dysgerminomateuze kiemcelkanker van ovarium","Dysgerminoom van eierstok","Ovarieel dysgerminoom"]],[99913,"Niet-dysgerminomateuze kiemceltumor"],[99914,"Gynandroblastoom"],[99915,"Maligne granulosaceltumor van ovarium",["Granulosacelkanker","Kwaadaardige granulosaceltumor","Kwaadaardige granulosaceltumor van eierstok","Maligne granulosaceltumor"]],[99916,"Maligne Sertoli-Leydigceltumor van ovarium",["Androblastoom","Arrhenoblastoom","Kwaadaardige Sertoli-Leydigceltumor van eierstok","Ovariële Sertoli-Leydigcelkanker","Ovariële maligne Sertoli-Leydigceltumor","Viriliserende ovariumtumor"]],[99917,"Maligne steroïdeproducerende thecaceltumor van ovarium, niet verder gespecifieerd",["Kwaadaardige steroïdeproducerende thecaceltumor van eierstok, niet verder gespecifieerd","Thecacelkanker (steroïdeproducerend), niet verder gespecifieerd"]],[99918,"Streptokokkale toxische shock-syndroom",["Streptokokkale TSS"]],[99919,"Stafylokokkale toxische shock-syndroom",["Stafylokokkale TSS"]],[99920,"Acute graft-versus-hostziekte",["Acute GvHD","Acute GvHZ","Acute transplantaat-tegen-gastheerziekte","Plotselinge omgekeerde afstotingsziekte"]],[99921,"Chronische graft-versus-hostziekte",["Chronische GvHD","Chronische GvHZ","Chronische omgekeerde afstotingsziekte","Chronische transplantaat-tegen-gastheerziekte"]],[99922,"Oculair cicatricieel pemfigoïd"],[99925,"Invasieve mola"],[99926,"Gestationeel choriocarcinoom",["Zwangerschapsgerelateerd choriocarcinoom"]],[99927,"Mola hydatidosa",["Mola-zwangerschap","Molaire zwangerschap","Molazwangerschap"]],[99928,"Trofoblasttumor aan implantatiezijde van placenta",["PSST"]],[99930,"Secundaire pulmonale hemosiderose"],[99931,"Idiopathische pulmonale hemosiderose"],[99932,"Syndroom van Heiner",["Door koemelk geïnduceerd pulmonale overgevoeligheidssyndroom"]],[99933,"Pleuropulmonaal blastoom type 1"],[99934,"Pleuropulmonaal blastoom type 2"],[99935,"Pleuropulmonaal blastoom type 3"],[99936,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B",["CMT2B"]],[99937,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2C",["CMT2C"]],[99938,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2D",["CMT2D"]],[99939,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2E",["CMT2E"]],[99940,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2F",["CMT2F"]],[99941,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2G",["CMT2G"]],[99942,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2I",["CMT2I"]],[99943,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2J",["CMT2J"]],[99944,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2K",["CMT2K"]],[99945,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2L",["CMT2L"]],[99946,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A1",["CMT2A1"]],[99947,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2A2",["CMT2A2"]],[99948,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4A",["CMT4A"]],[99949,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4C",["CMT4C"]],[99950,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4D",["CMT4D","HMSN, Lom-type","HMSN-Lom","Hereditaire motorische en sensorische neuropathie, Lom-type"]],[99951,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4E",["CMT4E","Autosomaal recessieve congenitale hypomyeliniserende neuropathie"]],[99952,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4F",["CMT4F"]],[99953,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4G",["CMT4G","HMSNR","Hereditaire motorische en sensorische neuropathie, Russe-type"]],[99954,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4H",["CMT4H"]],[99955,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B1",["CMT4B1"]],[99956,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B2",["CMT4B2"]],[99960,"Goedaardige recidiverende intrahepatische cholestase type 1",["BRIC type 1","BRIC1"]],[99961,"Goedaardige recidiverende intrahepatische cholestase type 2",["BRIC type 2","BRIC2"]],[99965,"Syndroom van O'Sullivan-McLeod"],[99966,"Atypische teratoïde rhabdoïde tumor",["ATRT"]],[99967,"Myxoïd/rondcellig liposarcoom",["MRCLS"]],[99969,"Pleomorf liposarcoom",["PLS","Pleiomorf liposarcoom"]],[99970,"Gededifferentieerd liposarcoom",["DDLS"]],[99971,"Goed gedifferentieerd liposarcoom",["ALT","Atypisch lipoom","Atypische lipomateuze tumor","WDLS"]],[99972,"OBSOLEET: Immunoglobuline A1-deficiëntie",["OBSOLEET: IgA1-deficiëntie"]],[99973,"OBSOLEET: Immunoglobuline A2-deficiëntie",["OBSOLEET: IgA2-deficiëntie"]],[99974,"OBSOLEET: TACI-gerelateerde selectieve deficiëntie van IgA"],[99976,"Adenocarcinoom van oesofagus en oesofagogastrische overgang",["Oesofageaal adenocarcinoom en adenocarcinoom van oesofagogastrische overgang","Adenocarcinoom van slokdarm en gastro-oesofageale overgang"]],[99977,"Plaveiselcelcarcinoom van oesofagus",["ESCC","Oesofageaal epidermoïd carcinoom","Oesofageaal plaveiselcelcarcinoom","Plaveiselcelcarcinoom van slokdarm"]],[99978,"Perihilair cholangiocarcinoom",["Hilair CCA","Hilair cholangiocarcinoom","Klatskin-tumor"]],[99981,"Apneu door prematuriteit"],[99983,"Cutane myiasis"],[99985,"OBSOLEET: Familiale restrictieve cardiomyopathie type 1"],[99986,"OBSOLEET: Familiale restrictieve cardiomyopathie type 2"],[99987,"OBSOLEET: Anoftalmie - oesofageaal-genitaal syndroom"],[99989,"Intermediair DEND-syndroom",["Ontwikkelingsachterstand - epilepsie - neonatale diabetes-syndroom, intermediaire vorm"]],[99990,"Ziekte van Brill-Zinsser",["Opflakkering van tyfus","Ziekte van Brill"]],[99991,"Terugkerende epidemische tyfus"],[99994,"OBSOLEET: Complex regionaal pijnsyndroom type 2",["OBSOLEET: CRPS2","OBSOLEET: Causalgie"]],[99995,"OBSOLEET: Complex regionaal pijnsyndroom type 1",["OBSOLEET: CRPS1","OBSOLEET: Sympathetische reflexdystrofie"]],[100000,"Reticulair perineurioom"],[100001,"Scleroserend perineurioom"],[100002,"Extraneuraal perineurioom",["Perineurioom van de weke delen"]],[100003,"Intraneuraal perineurioom"],[100006,"ABèta-amyloïdose, Nederlands type",["ABètaE22Q-amyloïdose","Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Nederlands type","HCHWA, Nederlands type","HCHWA-D"]],[100008,"ACys-amyloïdose",["CST3-gerelateerde amyloïdose","Cystatine-amyloïdose","Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, IJslands type","Erfelijke cystatine C amyloïde angiopathie","HCHWA, Ijslands type"]],[100011,"Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type A"],[100012,"Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type B"],[100013,"Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type C"],[100014,"Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type D"],[100015,"Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type E"],[100016,"Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie type F"],[100019,"Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 1",["MDS met overmaat aan blasten type 1","MDS-IB1","RAEB-1","Refractaire anemie met exces van blasten type 1"]],[100020,"Myelodysplastisch neoplasma met overmaat aan blasten type 2",["MDS met overmaat aan blasten type 2","MDS-IB2","RAEB-2","Refractaire anemie met exces van blasten type 2"]],[100021,"Primair plasmacytoom van bot"],[100022,"Extramedullair weke delen-plasmacytoom"],[100024,"Mu-zwareketenziekte",["mu-HCD"]],[100025,"Alfa-zwareketenziekte",["Alfa-HCD","IPSID","Immunoproliferatieve ziekte van dunne darm","Mediterraan lymfoom"]],[100026,"Gamma-zwareketenziekte",["Gamma-HCD","Ziekte van Franklin"]],[100031,"Hypoplastische amelogenesis imperfecta",["Amelogenesis imperfecta type 1"]],[100032,"Hypogecalcificeerde amelogenesis imperfecta",["Amelogenesis imperfecta type 3"]],[100033,"Hypomaturatie amelogenesis imperfecta",["Amelogenesis imperfecta type 2"]],[100034,"Hypomaturatie-hypoplastische amelogenesis imperfecta met taurodontie",["Amelogenesis imperfecta type 4"]],[100035,"Solitaire necrotische nodulus van lever",["Hepatische solitaire necrotische nodulus"]],[100039,"Familiale pseudohyperkaliëmie type 1"],[100040,"OBSOLEET: Familiale pseudohyperkaliëmie type 2"],[100041,"OBSOLEET: Familiale pseudohyperkaliëmie, Cardiff-type"],[100043,"Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A",["CMTDIA"]],[100044,"Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B",["CMTDIB"]],[100045,"Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C",["CMTDIC"]],[100046,"Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D",["CMTDID"]],[100047,"Geïsoleerde duplicatiecyste van oesofagus",["Geïsoleerde duplicatiecyste van slokdarm","Geïsoleerde oesofageale duplicatiecyste"]],[100048,"Geïsoleerde tubulaire duplicatie van oesofagus"],[100049,"Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door pulmonale surfactanteiwitanomalieën",["Primaire ILD-specifiek voor de kinderjaren door pulmonale surfactanteiwitanomalieën"]],[100050,"Erfelijk angio-oedeem type 1",["Erfelijk angioneurotisch oedeem type 1","HAE-I","Hereditair angio-oedeem type 1"]],[100051,"Erfelijk angio-oedeem type 2",["Erfelijk angioneurotisch oedeem type 2","HAE 2","HAE-II","Hereditair angio-oedeem type 2"]],[100054,"F12-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh",["Erfelijk angio-oedeem type 3","Erfelijk angioneurotisch oedeem type 3","F12-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor","HAE 3","HAE-III","Hereditair angio-oedeem type 3","Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angio-oedeem","Overgeërfd oestrogeenafhankelijk angioneurotisch oedeem","Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angio-oedeem","Overgeërfd oestrogeengeassocieerd angioneurotisch oedeem"]],[100055,"Verworven angio-oedeem type 2",["AAE 2","AAE II","Verworven angioneurotisch oedeem type 2"]],[100056,"Verworven angio-oedeem type 1",["Verworven angioneurotisch oedeem type 1"]],[100057,"Angio-oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker",["ACE-remmer-gerelateerd verworven angio-oedeem","ACEI-gerelateerd verworven angio-oedeem","Angio-oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker","Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door RAAS-blokker","Angioneurotisch oedeem geïnduceerd door renine-angiotensine-aldosteronsysteemblokker","RAE","Verworven angio-oedeem met normale C1-remmer","Verworven angio-oedeem met normale C1Inh"]],[100067,"Waterhouse-Friderichsensyndroom"],[100069,"Semantische dementie",["Semantische primaire progressieve afasie","Semantische variante PPA"]],[100070,"Progressieve niet-vloeiende afasie",["Agrammatische variant van PPA","Agrammatische variant van primaire progressieve afasie","Niet-vloeiende variant van PPA"]],[100071,"Mozaïektrisomie 3-syndroom",["Mozaïektrisomie chromosoom 3","Trisomie 3 mozaïcisme"]],[100072,"OBSOLEET: Vasculaire thoracic outlet-syndroom"],[100073,"Neurogeen thoracic outlet-syndroom",["NTOS","Neurogeen TOS","Neurogeen cervicale rib-syndroom","Neurogeen costoclaviculair syndroom","Neurogeen schoudergordelsyndroom","Neurogeen thoracic outlet compressiesyndroom"]],[100075,"Neuro-endocriene tumor van maag",["GNET","NET van maag","Neuro-endocriene maagtumor"]],[100076,"Neuro-endocriene tumor van duodenum",["Duodenale neuro-endocriene tumor","Neuro-endocriene tumor van twaalfvingerige darm"]],[100077,"Neuro-endocriene tumor van jejunum",["Jejunale neuro-endocriene tumor","Neuro-endocrien neoplasma van jejunum","Neuro-endocriene tumor van nuchtere darm"]],[100078,"Neuro-endocriene tumor van ileum",["Ileale neuro-endocriene tumor","Neuro-endocrien neoplasma van ileum","Neuro-endocriene tumor van kronkeldarm"]],[100079,"Neuro-endocrien neoplasma van appendix",["Appendiculair NEN","Appendiculair neuro-endocrien neoplasma","NEN van appendix"]],[100080,"Neuro-endocriene tumor van colon",["NET van colon","Neuro-endocrien neoplasma van colon","Neuro-endocriene tumor van karteldarm"]],[100081,"Neuro-endocriene tumor van rectum",["NET van rectum","Neuro-endocriene tumor van endeldarm","Rectale NET","Rectale neuro-endocriene tumor"]],[100082,"Neuro-endocriene tumor van anaal kanaal",["NET van anaal kanaal"]],[100083,"Neuro-endocriene tumor van larynx",["Laryngeale neuro-endocriene tumor","Neuro-endocriene tumor van strottenhoofd"]],[100084,"Neuro-endocriene tumor van middenoor"],[100085,"Primair neuro-endocrien carcinoom van lever",["Primair hepatisch neuro-endocrien carcinoom"]],[100086,"Neuro-endocriene tumor van galblaas"],[100087,"Zeldzame schildkliertumor",["Zeldzame tumor van thyroïd"]],[100088,"Zeldzaam schildkliercarcinoom",["Zeldzaam thyroïdcarcinoom"]],[100090,"Zeldzame bijschildkliertumor"],[100091,"Adrenale/paragangliale tumor"],[100092,"Gastro-entero-pancreatisch neuro-endocrien neoplasma",["GEP-NEN"]],[100093,"Carcinoïdsyndroom",["Maligne carcinoïdsyndroom"]],[100094,"Meervoudige polyglandulaire tumor"],[100100,"Thymische tumor"],[100101,"Neuro-endocriene tumor met andere locatie"],[100642,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gonorroe"],[100924,"Porfyrie door deficiëntie van ALA-dehydratase",["ALAD-porfyrie","Porfyrie door ALAD-deficiëntie","Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinaatdehydratase","Porfyrie door deficiëntie van delta-aminolevulinezuurdehydratase","Porfyrie van Doss"]],[100932,"OBSOLEET: Nucleaire oculomotorische paralyse",["OBSOLEET: Nucleaire oculomotorische verlamming"]],[100973,"FRAXE-intellectuele achterstand",["Intellectuele achterstand geassocieerd met fragiele site FRAXE"]],[100974,"FRAXF-syndroom"],[100976,"Badpak-ichthyosis",["BSI","Bathing suit ichthyosis"]],[100978,"Klaverbladschedel - asfyxiërende thoracale dysplasie-syndroom",["Syndroom van Benallegue-Lacete"]],[100979,"Autosomaal dominante complexe spastische paraplegie"],[100980,"Autosomaal dominante zuivere spastische paraplegie"],[100981,"Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie"],[100982,"Autosomaal recessieve zuivere spastische paraplegie"],[100984,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3",["Autosomaal dominante spastische paraplegie type 3A","SPG3A","Ziekte van Strümpell"]],[100985,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 4",["SPG4"]],[100986,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 5A",["SPG5A"]],[100988,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 6",["SPG6"]],[100989,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 8",["SPG8"]],[100990,"OBSOLEET: Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9",["OBSOLEET: Cataracten - motorische neuropathie - kleine gestalte - skeletale anomalieën-syndroom","OBSOLEET: SPG9","OBSOLEET: Spastische paraparese - amyopathie - cataracten - gastro-oesofageale reflux-syndroom"]],[100991,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 10",["SPG10"]],[100993,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 12",["SPG12"]],[100994,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 13",["SPG13"]],[100995,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 14",["SPG14"]],[100996,"Syndroom van Kjellin",["Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 15","Hereditaire spastische paraparese type 15","SPG15","Spastische paraplegie - retinadegeneratie-syndroom"]],[100997,"X-gebonden spastische paraplegie type 16",["SPG16"]],[100998,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 17",["SPG17","Spastische paraplegie - amyotrofie van handen en voeten","Syndroom van Silver"]],[100999,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 19",["SPG19"]],[101000,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 20",["SPG20","Spastische paraparese met aanvang in de kinderjaren - distale musculaire atrofie","Spastische paraparese met aanvang in de kinderjaren - distale spieratrofie","Troyersyndroom"]],[101001,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 21",["SPG21","Syndroom van Mast"]],[101003,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 23",["SPG23","Spastische paraparese - vitiligo - vroegtijdige vergrijzing - kenmerkend gelaat","Syndroom van Lison"]],[101004,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 24",["SPG24"]],[101005,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 25",["Autosomaal recessieve spastische paraplegie - hernia van tussenwervelschijf-syndroom","SPG25"]],[101006,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 26",["GM2-synthasedeficiëntie","SPG26"]],[101007,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 27",["SPG27"]],[101008,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 28",["SPG28"]],[101009,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 29",["SPG29"]],[101010,"Autosomale spastische paraplegie type 30",["SPG30"]],[101011,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 31",["SPG31"]],[101016,"Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom",["Geïsoleerd congenitaal LQTS","Lang-QT-syndroom van Romano-Ward"]],[101022,"Mediterrane macrotrombocytopenie"],[101023,"Schisis van palatum durum",["Gespleten hard verhemelte"]],[101028,"Transaldolasedeficiëntie",["TALDO-deficiëntie"]],[101029,"Subcorticale nodulaire heterotopie"],[101030,"Subependymale nodulaire heterotopie"],[101033,"OBSOLEET: Peters-anomalie - cataract-syndroom"],[101036,"OBSOLEET: Syndroom van Zlotogura-Martinez"],[101039,"Tot vrouw beperkte epilepsie met intellectuele achterstand",["EFMR","Syndroom van Juberg-Hellman"]],[101041,"Familiale hypofibrinogenemie"],[101042,"OBSOLEET: Taussig-Bingsyndroom"],[101043,"Congenitale dysplasie van aortaklep"],[101046,"Epilepsie met auditieve kenmerken",["ADEAF","ADLTE","ADPEAF","Autosomaal dominante epilepsie met auditieve kenmerken","Autosomaal dominante laterale temporaalkwabepilepsie","EAF","Partiële epilepsie met auditieve aura","Partiële epilepsie met auditieve kenmerken"]],[101049,"Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 2",["FHH type 2"]],[101050,"Familiale hypocalciurische hypercalciëmie type 3",["FHH type 3"]],[101052,"OBSOLEET: Microlissencefalie type B"],[101063,"Situs inversus totalis",["Situs inversus","Volledige situs inversus","Volledige situs inversus viscerum"]],[101068,"Congenitale stromale corneadystrofie",["CSCD","Congenitale erfelijke stromale dystrofie","Congenitale stromale hoornvliesdystrofie","Dystrofie van Witschel"]],[101070,"Bilaterale frontopariëtale polymicrogyrie"],[101071,"Unilaterale hemisferische polymicrogyrie"],[101075,"X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1",["CMT1X","CMTX1"]],[101076,"X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2",["CMTX2"]],[101077,"X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 3",["CMT3X","CMTX3"]],[101078,"X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4",["CMT4X","CMTX4","Syndroom van Cowchock"]],[101081,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1A",["CMT1A","Microduplicatie 17p12"]],[101082,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1B",["CMT1B"]],[101083,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1C",["CMT1C"]],[101084,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1D",["CMT1D"]],[101085,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1F",["CMT1F"]],[101088,"X-gebonden hyper-IgM-syndroom",["Hyper-IgM-syndroom type 1","XHIGM","HIGM1","Hyper-IgM-syndroom door CD40-liganddeficiëntie","Hyper-IgM-syndroom door CD40L-deficiëntie"]],[101089,"Hyper-IgM-syndroom type 2",["AID-deficiëntie","Activatie-geïnduceerde cytidinedeaminasedeficiëntie","HIGM2"]],[101090,"Hyper-IgM-syndroom type 3",["HIGM3","Hyper-IgM-syndroom door CD40-deficiëntie"]],[101091,"Hyper-IgM-syndroom type 4",["HIGM4"]],[101092,"Hyper-IgM-syndroom type 5",["HIGM5","Hyper-IgM-syndroom door UNG-deficiëntie","Hyper-IgM-syndroom door uracil N-glycosylase"]],[101096,"OBSOLEET: Aregeneratieve anemie"],[101097,"Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth met heesheid",["ARCMT2K","Autosomaal recessieve axonale CMT4C4","Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2K"]],[101101,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2",["AR-CMT2B2","Autosomaal recessieve axonale CMT4C3","Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B2"]],[101102,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2H",["AR-CMT2C","Autosomaal recessieve axonale CMT4C2","Axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth met piramidale betrokkenheid","CMT2H"]],[101104,"Marin-Amatsyndroom"],[101106,"OBSOLEET: Niet-secreterend chemodectoom"],[101107,"Spinocerebellaire ataxie type 22",["SCA22"]],[101108,"Spinocerebellaire ataxie type 23",["SCA23"]],[101109,"Spinocerebellaire ataxie type 28",["SCA28"]],[101110,"Spinocerebellaire ataxie type 20",["SCA20"]],[101111,"Spinocerebellaire ataxie type 25",["SCA25"]],[101112,"Spinocerebellaire ataxie type 26",["SCA26"]],[101150,"Autosomaal recessieve doparesponsieve dystonie",["Autosomaal recessief syndroom van Segawa","DYT5b","Tyrosinehydroxylasedeficiënte doparesponsieve dystonie","Tyrosinehydroxylasedeficiëntie"]],[101151,"Dystonie 14",["DYT14"]],[101206,"Agenesie van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom",["APV/ADA, Fallot-type","Afwezigheid van pulmonalisklep - tetralogie van Fallot - afwezigheid van ductus arteriosus-syndroom","PVA/ADA, Fallot-type"]],[101330,"Porphyria cutanea tarda",["PCT"]],[101334,"Afrikaanse teektyfus"],[101335,"OBSOLEET: Indiase teektyfus"],[101336,"OBSOLEET: Kenyaanse teektyfus",["OBSOLEET: Kenyaanse tekenbeetkoorts"]],[101337,"OBSOLEET: Marseillekoorts"],[101338,"OBSOLEET: Mediterrane tekenkoorts"],[101351,"Familiale geïsoleerde congenitale asplenie"],[101356,"OBSOLEET: Lissencefalie - demyeliniserende axonale neuropathie-syndroom"],[101433,"Zeldzame urogenitale ziekte"],[101435,"Zeldzame genetische oogziekte",["Genetische oftalmologische ziekte"]],[101685,"Zeldzame niet-syndromale intellectuele achterstand",["Zeldzame NSID"]],[101932,"Anomalie van subvalvulair apparaat van mitralisklep"],[101934,"Genetische cardiale ritme-stoornis"],[101936,"Zeldzame gastro-oesofageale ziekte"],[101937,"Zeldzame pancreatische ziekte"],[101938,"Zeldzame vasculaire leverziekte"],[101939,"Zeldzame parenchymateuze leverziekte"],[101940,"Metabole leverziekte"],[101941,"Zeldzame galwegziekte"],[101943,"Zeldzame tumor van lever en galwegen"],[101944,"Zeldzame longziekte"],[101945,"Zeldzame bronchopulmonale en pleurale tumoren"],[101949,"OBSOLEET: Zeldzame verworven oogziekte"],[101950,"Zeldzame oogtumor"],[101952,"Zeldzame diabetes mellitus"],[101953,"Zeldzame dyslipidemie"],[101954,"Zeldzame adrenale ziekte",["Zeldzame bijnierziekte"]],[101955,"Zeldzame schildklierziekte"],[101956,"Polyendocrinopathie"],[101957,"Hypofysedeficiëntie"],[101958,"Primaire adrenale insufficiëntie",["Primaire bijnierinsufficiëntie"]],[101959,"Chronische primaire adrenale insufficiëntie",["CPAI","Chronische bijnierschorsinsufficiëntie","Chronische primaire bijnierinsufficiëntie"]],[101960,"Genetische chronische primaire adrenale insufficiëntie",["Genetische chronische primaire bijnierinsufficiëntie"]],[101963,"Verworven chronische primaire adrenale insufficiëntie"],[101972,"Gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie"],[101977,"Immuundeficiëntie door voornamelijk defect van antilichamen",["PAD","Voornamelijk deficiëntie van antilichamen"]],[101978,"OBSOLEET: Ziekte met ernstige vermindering van alle serumimmunoglobuline-isotypes met sterk verminderde of afwezige B-cellen"],[101980,"OBSOLEET: Ziekte met isotype of lichte ketendeficiënties met normale aantallen van B-cellen"],[101982,"OBSOLEET: Ziekte met ernstige vermindering in serum IgA en IgG met normale/verhoogde IgM en normale aantallen van B-cellen"],[101985,"Kwantitatief en/of kwalitatief congenitaal fagocytdefect"],[101987,"Congenitale neutropenie",["Constitutionele neutropenie"]],[101988,"Primaire immuundeficiëntie door defect van aangeboren immuniteit"],[101992,"Immuundeficiëntie door een complementcascade-eiwitanomalie"],[101995,"Periodieke koortssyndroom"],[101997,"Primaire immuundeficiëntie"],[101998,"Zeldzame epilepsie"],[102000,"Medullaire ziekte"],[102002,"Zeldzame ataxie"],[102003,"Zeldzame bewegingsstoornis"],[102005,"Inflammatoire hersenziekte"],[102006,"Neurovasculaire malformatie"],[102009,"Klassieke lissencefalie",["Lissencefalie type 1"]],[102010,"Ander syndroom met lissencefalie als hoofdkenmerk"],[102011,"Lissencefalie type 3"],[102012,"Zuivere erfelijke spastische paraplegie",["Ongecompliceerde HSP","Ongecompliceerde SPG","Ongecompliceerde erfelijke spastische paraplegie","Ongecompliceerde familiale spastische paraplegie","Zuivere HSP","Zuivere SPG","Zuivere familiale spastische paraplegie"]],[102013,"Complexe erfelijke spastische paraplegie",["Complexe HSP","Complexe SPG","Complexe familiale spastische paraplegie","Gecompliceerde HSP","Gecompliceerde SPG","Gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie","Gecompliceerde familiale spastische paraplegie"]],[102014,"Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie",["Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie","Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie"]],[102015,"Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie"]],[102020,"Autosomale monosomie-syndroom",["Autosomale deletie"]],[102021,"Rickettsiale ziekte",["Rickettsiaziekte"]],[102022,"Rickettsia-vlektyfus"],[102023,"Rickettsiose van de tyfusgroep",["Rickettsia-ziekten van de tyfusgroep"]],[102024,"HHV-8-gerelateerde stoornissen",["Humane herpesvirus 8-infectie"]],[102025,"OBSOLEET: Aandoening van kernenvelop"],[102069,"OBSOLEET: Hepatische amyloïdose met intrahepatische cholestase",["OBSOLEET: Cholestatische hepatische amyloïdose"]],[102237,"Onverklaarbare periodieke koorts-syndroom"],[102283,"Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom - intellectuele achterstand",["MCA/MR","Meervoudige congenitale anomalieën - intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie"]],[102284,"OBSOLEET: Multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - variabele intellectuele achterstand-syndroom",["OBSOLEET: MCA/variabele MR","OBSOLEET: Multipele congenitale anomalieën - variabele intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie-syndroom"]],[102285,"Meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand",["MCA zonder intellectuele achterstand","Meervoudige congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie"]],[102369,"Zeldzame syndromale intellectuele achterstand"],[102373,"OBSOLEET: Primaire glomerulaire ziekte"],[102379,"Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel",["AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan alkylerend middel"]],[102381,"Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-remmer",["AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan topoisomerase type 2-remmer"]],[102724,"Acute myeloïde leukemie met t(8;21)(q22;q22) translocatie",["AML met t(8;21)(q22;q22) translocatie"]],[103907,"Chronische diarree door deficiëntie van glucoamylase",["Deficiëntie van maltase-glucoamylase"]],[103908,"Congenitale natriumdiarree",["CSD","Deficiëntie van Na-H-antiporter 3","Deficiëntie van natrium/proton-antiporter 3","NHE3-deficiëntie","Niet-syndromale congenitale natriumdiarree"]],[103909,"Trehalasedeficiëntie",["Geïsoleerde trehalose-intolerantie"]],[103910,"Congenitale enterocyt-heparansulfaatdeficiëntie"],[103912,"OBSOLEET: Epithelio-exfoliatieve colitis - doofheid"],[103915,"OBSOLEET: Immunoproliferatieve dunne darmziekte",["OBSOLEET: IPSID","OBSOLEET: Mediterraan lymfoom"]],[103916,"OBSOLEET: Auto-immune enteropathie type 2"],[103917,"OBSOLEET: Auto-immune enteropathie type 3"],[103918,"Tropische pancreatitis",["TCP","Tropische kalkvormende chronische pancreatitis"]],[103919,"Auto-immune pancreatitis",["AIP","Auto-immune alvleesklierontsteking"]],[103920,"OBSOLEET: Onbepaalde colitis"],[104003,"Congenitaal intestinaal transportdefect"],[104004,"Darmziekte door vitamineabsorptieanomalie"],[104005,"Darmziekte door vetmalabsorptie"],[104006,"Congenitale darmziekte door een enzymatisch defect"],[104007,"Congenitale enteropathie met intestinale slijmvliesontwikkeling"],[104008,"Kortedarmsyndroom"],[104009,"Congenitale darmmotiliteitstoornis"],[104010,"Intestinale polyposis-syndroom"],[104011,"Zeldzame tumor van darm",["Zeldzame intestinale tumor"]],[104012,"Zeldzame monogene inflammatoire darmziekte",["Zeldzame monogene IBD"]],[104013,"Stofwisselingsziekte met betrokkenheid van darm"],[104075,"Adenocarcinoom van dunne darm"],[104076,"Leiomyosarcoom van dunne darm"],[104077,"Myopathische intestinale pseudo-obstructie"],[104078,"Niet-geclassificeerde intestinale pseudo-obstructie"],[108959,"Niet-syndromale oesofageale malformatie"],[108961,"Syndromale oesofageale malformatie"],[108963,"Niet-syndromale gastroduodenale malformatie"],[108965,"Syndromale gastroduodenale malformatie"],[108967,"Niet-syndromale intestinale malformatie"],[108969,"Syndromale intestinale malformatie"],[108971,"Niet-syndromale viscerale malformatie van lever, galwegen, pancreas of milt",["Niet-syndromale viscerale malformatie van lever, galwegen, alvleesklier of milt"]],[108973,"Syndromale viscerale malformatie van lever, galwegen, pancreas of milt"],[108977,"Niet-syndromale diafragma- of buikwandmalformatie"],[108979,"Syndromale diafragma- of buikwandmalformatie"],[108985,"OBSOLEET: Niet-syndromaal ontwikkelingsdefect van oog"],[108987,"OBSOLEET: Syndromaal ontwikkelingsdefect van oog"],[108989,"OBSOLEET: Niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel"],[108991,"OBSOLEET: Syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk"],[108993,"Niet-syndromale respiratoire of mediastinale malformatie"],[108995,"Syndromale respiratoire of mediastinale malformatie"],[108997,"Zeldzame anemie"],[108999,"Zeldzame stoornis door toxische effecten"],[109007,"Artrogryposesyndroom"],[109009,"Syndroom met ledemaatmalformaties als hoofdkenmerk"],[109011,"Niet-syndromale ledematenmalformatie"],[117569,"Zeldzame darmziekte"],[117573,"Syndromale anorectale malformatie"],[137577,"Neonataal hypoxisch en ischemisch hersenletsel",["HIE","Hypoxisch en ischemisch hersenletsel bij neonaat","Hypoxisch-ischemische encefalopathie","Perinatale hypoxie"]],[137583,"Vulvaire intra-epitheliale neoplasie",["Intra-epitheliale neoplasie van vulva","VIN","Vulvaire intra-epitheliale tumor"]],[137586,"OBSOLEET: Herpes-simplexvirus keratitis",["OBSOLEET: HSV-keratitis","OBSOLEET: Herpetische keratitis"]],[137593,"Infectieuze epitheliale keratitis"],[137596,"Neurotrofe keratopathie",["Neurotrofe keratitis"]],[137599,"Herpes-simplexvirus stromale keratitis"],[137602,"Endotheliitis"],[137605,"Syndroom van Legius",["NF1-achtig syndroom","Neurofibromatose 1-achtig syndroom","Niet-mozaïsch LGSS","Niet-mozaïsch syndroom van Legius"]],[137608,"Segmentale overgroei - lipomatose - arterioveneuze malformatie - epidermale naevus-syndroom",["SOLAMEN-syndroom"]],[137617,"Nefrogene systemische fibrose",["Nefrogene fibroserende dermopathie"]],[137622,"Refractaire diarree - choane atresie - ooganomalieën-syndroom"],[137625,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart",["GSD door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart","GSD type 0b","Glycogeenstapelingsziekte type 0b","Glycogenose door deficiëntie van glycogeensynthase in spier en hart","Glycogenose type 0b"]],[137628,"Hartanomalieën - heterotaxie-syndroom"],[137631,"Longfibrose - immuundeficiëntie - 46,XX gonadale dysgenesie-syndroom"],[137634,"Overgroei - macrocefalie - faciale dysmorfie-syndroom"],[137639,"Hypomyeliniserende leukodystrofie - ataxie - hypodontie - hypomyelinisatie-syndroom",["Ataxie - vertraagde dentitie - hypomyelinisatie-syndroom"]],[137653,"Microcefalie - vingeranomalieën - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Kelly-Kirson-Wyatt"]],[137658,"Microcefalie - intellectuele achterstand - falangeale en neurologische anomalieën-syndroom",["Syndroom van Woods-Crouchman-Huson"]],[137667,"Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie",["CM-AVM"]],[137672,"Heldere marginale degeneratie"],[137675,"Histiocytoïde cardiomyopathie",["Foamy myocardtransformatie in de kinderjaren","Infantiele cardiomyopathie met histiocytoïde verandering","Infantiele xanthomateuze cardiomyopathie","Oncocytische cardiomyopathie"]],[137678,"Spondylo-epifysaire dysplasie met abnormaal korte metatarsalen",["SED met abnormaal korte metatarsalen","Tsjechische dysplasie, metatarsaal type"]],[137681,"Hepato-encefalopathie door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 1",["Hepato-encefalopathie door COXPD1"]],[137686,"Syndroom van Asherman",["Intra-uteriene adhesies","Intra-uteriene synechiae"]],[137698,"Cytomegalovirusziekte met risico voor patiënten met verminderde celgemedieerde immuniteit",["CMV-ziekte met risico voor patiënten met verminderde celgemedieerde immuniteit"]],[137754,"Deficiëntie van aminoacylase 1",["ACY1D","Deficiëntie van N-acyl-L-aminozuur-amidohydrolase","Deficiëntie van N-acyl-alifatisch-L-aminozuur-amidohydrolase"]],[137776,"Letale congenitale contracturen-syndroom type 2",["LCCS2","Meervoudige contracturen-syndroom, Israeli-Bedouin-type","Meervoudige contracturen-syndroom, Israëlische-Bedoeïenen-type"]],[137783,"Letale congenitale contracturen-syndroom type 3",["LCCS3"]],[137807,"Primaire cutane amyloïdose",["PLCA","Primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose"]],[137810,"Nodulaire cutane amyloïdose",["PLCNA","Primaire gelokaliseerde cutane nodulaire amyloïdose"]],[137814,"Maculaire amyloïdose"],[137817,"Arachnoïditis",["Adhesieve arachnoïditis","Chronische arachnoïditis"]],[137820,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Extrapelviene endometriose",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Endometriose buiten het bekken"]],[137831,"X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie-syndroom",["OPHN1-syndroom","Oligofrenine-1-syndroom"]],[137834,"Syndroom van Frank-Ter Haar",["Syndroom van Ter Haar"]],[137839,"Lemierresyndroom",["Postanginale sepsis secundair aan orofaryngeale infectie","Postanginale sepsis van Lemierre","Septische flebitis van de inwendige halsader"]],[137862,"Syndroom van Mártinez-Frías",["Duodenale en extrahepatische galatresie - hypoplastische pancreas - intestinale malrotatie-syndroom"]],[137867,"Motorneuronziekte van Madras",["MMND"]],[137871,"OBSOLEET: Laminopathie type Decaudain-Vigouroux",["OBSOLEET: Laminopathie met ernstig metabool syndroom en myopathie"]],[137888,"Auriculocondylair syndroom",["\"Vraagtekenoor\"-syndroom"]],[137893,"Mannelijke onvruchtbaarheid geassocieerd met grootkoppige multiflagellaire polyploïde spermatozoa",["Macrocefalische spermakop-syndroom","Mannelijke onvruchtbaarheid door macrozoöspermie"]],[137898,"Leuko-encefalopathie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg - hoog lactaatgehalte-syndroom",["LBSL"]],[137902,"OBSOLEET: Geïsoleerde hypoplasie/aplasie van nervus opticus",["OBSOLEET: Geïsoleerde hypoplasie/aplasie van oogzenuw","OBSOLEET: Geïsoleerde opticushypoplasie/-aplasie"]],[137905,"Syndromale hypoplasie van oogzenuw",["Syndromale hypoplasie van nervus opticus"]],[137908,"Hypotonie met melkzuuracidemie en hyperammoniëmie",["COXPD5","Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 5","Hypotonie met lactaatacidemie en hyperammoniëmie"]],[137911,"Autisme - faciale wijnvlek-syndroom",["Autisme - faciale naevus flammeus-syndroom"]],[137914,"Choane atresie",["Atresia choanae","Choanale atresie"]],[137917,"Choane atresie, unilaterale"],[137920,"Choane atresie, bilaterale"],[137923,"OBSOLEET: Cervicofaciale lymfatische malformatie"],[137926,"Primair laryngeaal lymfangioom"],[137929,"Neonatale disfunctie van hersenstam"],[137932,"Congenitale laryngeale paralyse",["Congenitale laryngeale verlamming","Congenitale stembandverlamming"]],[137935,"Infantiel hemangioom van luchtwegen",["Laryngotracheaal angioom"]],[138041,"Syndroom van Pierre Robin geassocieerd met collageenziekte",["Pierre Robin sequentie geassocieerd met collageenziekte"]],[138044,"Zeldzame ziekte met syndroom van Pierre Robin"],[138047,"Syndroom van Pierre Robin geassocieerd met chromosoomafwijking",["Pierre Robin sequentie geassocieerd met chromosoomafwijking"]],[138050,"Syndroom van Pierre Robin geassocieerd met kieuwbooganomalieën",["Pierre Robin sequentie geassocieerd met kieuwbooganomalieën"]],[138055,"Syndroom van Pierre Robin geassocieerd met botziekte",["Pierre Robin sequentie geassocieerd met botziekte"]],[138059,"Teratogeen syndroom van Pierre Robin",["Teratogene Pierre Robin sequentie"]],[138063,"OBSOLEET: Syndroom geassocieerd met syndroom van Pierre Robin",["OBSOLEET: Syndroom geassocieerd met Pierre Robin sequentie"]],[138066,"OBSOLEET: Syndroom van Pierre Robin geassocieerd met diverse anomalieën",["OBSOLEET: Pierre Robin sequentie geassocieerd met diverse anomalieën"]],[138069,"OBSOLEET: Zuig-/slikstoornis niet gerelateerd aan syndroom van Pierre Robin",["OBSOLEET: Zuig-/slikstoornis niet gerelateerd aan Pierre Robin sequentie"]],[138072,"OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met een geïdentificeerd syndroom"],[138076,"OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met een chromosomale anomalie"],[138080,"OBSOLEET: Syndromale zuig/slikstoornis met niet-geïdentificeerd syndroom"],[138084,"OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met cervicofaciale of oesofageale malformatie"],[138095,"OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met neurologische anomalieën"],[138101,"OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met suprabulbaire anomalieën"],[138104,"OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met basala ganglia-anomalieën"],[138109,"OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met anomalieën van fossa posterior"],[138112,"OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met cerebellaire anomalieën"],[138115,"OBSOLEET: Zuig/slikstoornis geassocieerd met neuromusculaire ziekte"],[138118,"OBSOLEET: Verworven eetgedragstoornis in de kinderjaren"],[138221,"OBSOLEET: Zuig/slikstoornis"],[139006,"OBSOLEET: Sequentie of associatie"],[139009,"Ontwikkelingsanomalie van metabole oorsprong"],[139012,"Zeldzame botontwikkelingsstoornis",["Zeldzame skeletale ontwikkelingsstoornis"]],[139015,"OBSOLEET: Chondrodysplastische malformatiesyndroom"],[139018,"OBSOLEET: Niet-chondrodysplastisch malformatiesyndroom met aantasting van bot"],[139021,"Malformatiesyndroom met kleine gestalte"],[139024,"Overgroei-/obesitassyndroom"],[139027,"Zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van huid/slijmvlies"],[139030,"Zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel"],[139033,"Progeroïd syndroom"],[139036,"Kieuwboog- of oraal-acraal-syndroom"],[139039,"Orofaciale schisis-syndroom"],[139042,"Malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component"],[139373,"OBSOLEET: Recessieve erfelijke methemoglobinemie type 1",["OBSOLEET: NADH-cytochroom b5-reductasedeficiëntie type 1","OBSOLEET: NADH-diaforasedeficiëntie type 1","OBSOLEET: Recessieve congenitale methemoglobinemie type 1"]],[139380,"OBSOLEET: Recessieve erfelijke methemoglobinemie type 2",["OBSOLEET: NADH-cytochroom b5-reductasedeficiëntie type 2","OBSOLEET: NADH-diaforasedeficiëntie type 2","OBSOLEET: Recessieve congenitale methemoglobinemie type 2"]],[139390,"Niet-syndromale craniosynostose",["Geïsoleerde craniosynostose"]],[139393,"Syndromale craniosynostose"],[139396,"X-gebonden cerebrale adrenoleukodystrofie",["X-CALD"]],[139399,"Adrenomyeloneuropathie"],[139402,"Reactie op medicatie met eosinofilie en systemische symptomen",["DRESS-syndroom","Medicatiegeïnduceerde huiduitslag met eosinofilie en systemische symptomen"]],[139406,"Encefalopathie door deficiëntie van prosaposine",["Gecombineerde deficiëntie van prosaposine"]],[139411,"Carney-triade"],[139414,"Congenitale panfolliculaire naevus"],[139417,"Acute transversale myelitis",["Acute myelitis transversa"]],[139420,"OBSOLEET: Secundaire acute transversale myelitis",["OBSOLEET: Transversale myelitis bij ziekte"]],[139423,"Idiopathische acute transversale myelitis"],[139426,"Periorale myoclonus met absences",["POMA"]],[139431,"Epilepsie met myoclonie van ooglid",["EMA","EMEA","Epilepsie met myoclonus van ooglid","Myoclonie van ooglid met en zonder absences","Syndroom van Jeavons"]],[139436,"Multicentrische reticulohistiocytose",["Lipoïde dermatoartritis","Reuscelhistiocytomatose"]],[139441,"Hypomyelinisatie met atrofie van basale ganglia en cerebellum",["H-ABC"]],[139444,"Leuko-encefalopathie met bilaterale anterieure temporaalkwabcysten"],[139447,"Progressieve caviterende leuko-encefalopathie"],[139450,"Microtie - oogcoloboom - imperforatie van ductus nasolacrimalis-syndroom",["Syndroom van Balikova-Vermeesch"]],[139455,"Autosomaal recessieve bestrofinopathie",["Retinopathie, Burgess-Black-type"]],[139466,"SERKAL-syndroom",["Geslachtsomkering - dysgenesie van nier, bijnier en long-syndroom"]],[139471,"Microftalmie met anomalieën van hersenen en digitus",["MCOPS6","Syndromale microftalmie type 6","Syndroom van Bakrania-Ragge"]],[139474,"17q11.2-microduplicatiesyndroom",["Dup(17)(q11.2)","Syndroom van Grisart-Destrée","Trisomie 17q11.2"]],[139477,"Syndroom van Al-Gazali-Dattani",["CDG1Q"]],[139480,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 39",["SPG39","Spastische paraplegie door NTE-mutatie","Spastische paraplegie door neuropathisch target esterase-mutatie"]],[139485,"Autosomaal recessieve ataxie door ubiquinondeficiëntie",["ARCA2","Autosomaal recessieve ataxie door co-enzym Q10-deficiëntie","Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie type 2","Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 9","SCAR9"]],[139491,"OBSOLEET: Hemochromatose type 4",["OBSOLEET: Autosomaal dominante erfelijke hemochromatose","OBSOLEET: Ferroportine-ziekte","OBSOLEET: Hemochromatose door defect van ferroportine"]],[139498,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hemochromatose type 1",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Klassieke hemochromatose","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: C282Y/C282Y hemochromatose","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: HFE-gerelateerde hemochromatose"]],[139507,"Afrikaanse ijzerstapeling",["Bantoe-siderose","Bantu-siderose"]],[139512,"Neuropathie met gehoorverlies"],[139515,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4J",["CMT4J"]],[139518,"Distale hereditaire motorische neuropathie type 1",["Autosomaal dominante distale juveniele spinale spieratrofie type 1","dHMN1"]],[139525,"Distale erfelijke motorische neuropathie type 2",["Distale spinale musculaire atrofie type 2","Distale spinale spieratrofie type 2","dHMN2","dSMA2"]],[139536,"Distale hereditaire motorische neuropathie type 5",["Distale spinale musculaire atrofie type 5","Distale spinale spieratrofie type 5","dHMN5","Distale HMN V","Distale erfelijke motorische neuropathie type V"]],[139547,"Distale spinale spieratrofie type 3",["dSMA3","Autosomaal recessieve distale spinale musculaire atrofie type 3","Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 3","Distale erfelijke motorische neuropathie type 3 en type 4","Distale spinale musculaire atrofie type 3","dHMN3 en dHMN4"]],[139552,"Distale hereditaire motorische neuropathie, Jerash-type",["Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 2","dHMNJ"]],[139557,"X-gebonden distale spinale spieratrofie type 3",["ATP7A-gerelateerde distale motorische neuropathie","DSMAX","SMAX3","X-gebonden dHMN3","X-gebonden dSMA3","X-gebonden distale hereditaire motorische neuropathie type 3"]],[139564,"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1B",["Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 1 met hoest en gastro-oesofageale reflux","Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IB","HSAN met hoest en gastro-oesofageale reflux","HSAN1B"]],[139573,"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie met doofheid en algehele ontwikkelingsachterstand",["Erfelijke sensorische en autonome neuropathie met gehoorverlies en algehele ontwikkelingsachterstand","HSAN met doofheid en algehele ontwikkelingsachterstand","HSAN met gehoorverlies en algehele ontwikkelingsachterstand"]],[139578,"Mutilerende erfelijke sensorische neuropathie met spastische paraplegie",["Mutilerende HSAN met spastische paraplegie"]],[139583,"X-gebonden hereditaire sensorische en autonome neuropathie met doofheid",["X-gebonden HSAN met doofheid","X-gebonden HSAN met gehoorverlies","X-gebonden auditieve neuropathie met perifere sensorische neuropathie type 1","X-gebonden hereditaire sensorische en autonome neuropathie met gehoorverlies"]],[139589,"Distale hereditaire motorische neuropathie type 7",["Distale spinale spieratrofie met stembandverlamming","dHMN7"]],[140162,"Overgeërfd kankerpredispositiesyndroom"],[140286,"Secundaire hypoparathyreoïdie door verminderde parathormoonsecretie"],[140428,"OBSOLEET: Erfelijke ijzerstapeling met neurologische manifestatie"],[140432,"OBSOLEET: Erfelijke ijzerstapeling met anemie"],[140436,"Familiale intraossale vasculaire malformatie",["Erfelijke intraossale vaatmalformatie","Hereditaire intraossale vasculaire malformatie","VMOS"]],[140450,"OBSOLEET: Erfelijke motorische en sensorische neuropathie",["OBSOLEET: HMSN"]],[140453,"Autosomaal dominante erfelijke demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie"],[140456,"Autosomaal dominante erfelijke axonale motorische en sensorische neuropathie"],[140459,"Autosomaal recessieve erfelijke demyeliniserende motorische en sensorische neuropathie"],[140462,"OBSOLEET: X-gebonden recessieve erfelijke axonale motorische and sensorische neuropathie"],[140465,"Autosomaal dominante distale erfelijke motorische neuropathie",["Autosomaal dominante dHMN","Autosomaal dominante distale spinale musculaire atrofie","Autosomaal dominante distale spinale spieratrofie"]],[140468,"Autosomaal recessieve distale erfelijke motorische neuropathie",["Autosomaal recessieve dHMN","Autosomaal recessieve dSMA","Autosomaal recessieve distale spinale musculaire atrofie","Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie"]],[140471,"Hereditaire sensorische en autonome neuropathie",["HSAN"]],[140474,"Autosomaal dominante erfelijke sensorische en autonome neuropathie"],[140477,"Autosomaal recessieve erfelijke sensorische en autonome neuropathie"],[140481,"Autosomaal dominante vertraagde zenuwgeleidingssnelheid"],[140500,"OBSOLEET: Neurologische kanalopathie"],[140503,"OBSOLEET: Kanalopathie"],[140653,"Neuro-oftalmologische ziekte"],[140874,"Syndroom van Joubert",["JS"]],[140896,"Ernstig acuut respiratoir syndroom",["SARS","SARS-1"]],[140905,"Hyperlipidemie door hepatische triacylglycerollipasedeficiëntie",["Hyperlipidemie door HL-deficiëntie","Hyperlipidemie door HTGL-deficiëntie","Hyperlipidemie door hepatische lipasedeficiëntie","Hyperlipidemie door hepatische triglyceridelipasedeficiëntie"]],[140908,"Brachydactylie type B2"],[140917,"Stapes-ankylose met brede duimen en tenen",["Syndroom van Teunissen-Cremers"]],[140922,"Titine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R10",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2J","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2J","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2J","LGMD type 2J","LGMD2J","Limb-girdle-spierdystrofie type 2J","Titine-gerelateerde LGMD R10"]],[140927,"Zelflimiterende neonatale/infantiele epilepsie",["BFNIS","Benigne familiaire neonatale-infantiele convulsies","Benigne familiaire neonatale-infantiele epileptische aanvallen","Goedaardige familiale neonatale-infantiele insulten","Goedaardige neonatale-infantiele epilepsie","SeLFNIE"]],[140933,"Lineaire atrofodermie van Moulin"],[140936,"Syndroom van Lelis",["Ectodermale dysplasie - acanthosis nigricans-syndroom"]],[140941,"Kleine gestalte door primaire deficiëntie van zuurlabiele subeenheid"],[140944,"CLOVES-syndroom",["Congenitale lipomateuze overgroei - vasculaire malformatie - epidermale naevi - skeletanomalie-syndroom","Congenitale lipomateuze overgroei - vasculaire malformatie - epidermale naevi - spinale anomalie-syndroom"]],[140949,"Low-flow priapisme"],[140952,"Syndactylie - telecanthus - anogenitale en renale malformaties-syndroom",["STAR-syndroom"]],[140957,"Autosomaal dominante macrotrombocytopenie"],[140963,"Bilaterale microtie - doofheid - gespleten gehemelte-syndroom",["Bilaterale microtie - gehoorverlies - gespleten gehemelte-syndroom"]],[140966,"Palmoplantaire keratodermie, Nagashima-type",["PPK, Nagashima-type","Palmoplantaire hyperkeratose, Nagashima-type"]],[140969,"Syndroom van Saldino-Mainzer",["Conorenaal syndroom","Renale dysplasie - retinale pigmentdystrofie - cerebellaire ataxie - skeletdysplasie-syndroom"]],[140976,"RHYNS-syndroom",["Retinitis pigmentosa - hypopituïtarisme - nefronoftisis - skeletdysplasie-syndroom"]],[140989,"Primaire angiitis van centraal zenuwstelsel",["Geïsoleerde angiitis van centraal zenuwstelsel","PACNS","PCNSV","Primaire vasculitis van centraal zenuwstelsel"]],[140997,"Orofaciodigitaal syndroom",["OFD","Oraal-faciaal-digitaal syndroom"]],[141000,"Orofaciodigitaal syndroom type 11",["Orofaciodigitaal syndroom, Gabrielli-type","OFD11","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 11","Oraal-faciaal-digitaal syndroom, Gabrielli-type"]],[141007,"Orofaciodigitaal syndroom type 9",["OFD9","Oraal-faciaal-digitaal syndroom met retinale afwijkingen","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 9","Orofaciodigitaal syndroom met retinale afwijkingen"]],[141013,"Anomalie van eerste kieuwspleet",["Fistel van eerste kieuwspleet","Cyste van eerste kieuwspleet"]],[141022,"Anomalie van tweede kieuwspleet",["Cyste van tweede kieuwspleet","Fistel van tweede kieuwspleet"]],[141030,"Anomalie van derde kieuwspleet",["Cyste van derde kieuwspleet","Fistel van derde kieuwspleet"]],[141037,"Anomalie van vierde kieuwspleet",["Cyste van vierde kieuwspleet","Fistel van vierde kieuwspleet"]],[141046,"Cervicale dermoïdcyste",["Dermoïdcyste van de hals"]],[141051,"Faciale dermoïdcyste",["Dermoïdcyste van het aangezicht"]],[141061,"Commissurale lipfistel"],[141064,"Geïsoleerde fistel van onderlip",["Geïsoleerde onderlipfistel","Geïsoleerde putjes in onderlip","Niet-syndromale familiale congenitale putjes in onderlip"]],[141067,"Cervicofaciaal fibrochondroom"],[141071,"Geïsoleerde digestieve duplicatiecyste van tong",["Enterische duplicatiecyste van tong","Gastrische duplicatiecyste van tong","Voordarm-duplicatiecyste van tong"]],[141074,"Aplasie/hypoplasie van uitwendige gehoorgang",["Stenose/atresie van uitwendige gehoorgang"]],[141077,"Epignathus",["Orofaryngeaal teratoom"]],[141083,"Cyste van ductus nasolacrimalis",["Dacryocele","Dacryocystocele","Nasolacrimale mucocele"]],[141091,"Polyrhinie",["Dubbele neus"]],[141096,"Surnumeraire neusvleugel",["Bijkomende neusvleugel"]],[141099,"Proboscis lateralis",["Congenitale buisvormige neus","Congenitale tubulaire neus"]],[141103,"Nasale dermoïdcyste",["Nasale dermoïd-sinuscyste"]],[141107,"Nasofaryngeaal teratoom",["Teratoom van de nasofarynx"]],[141112,"Nasale gliale heterotopie",["Nasaal glioom"]],[141115,"Nasaal ganglioglioom"],[141118,"Nasale encefalocele"],[141121,"Congenitale subglottisstenose",["Congenitale subglottische stenose"]],[141124,"Congenitale laryngeale cyste"],[141127,"Congenitale tracheale stenose"],[141132,"Craniofaciale microsomie",["OAVS","OAV-spectrum","Oculoauriculovertebraal spectrum","Oculo-auriculo-vertebraal spectrum"]],[141136,"Hemifaciale microsomie",["Eerste kieuwboogsyndroom","Laterofaciale microsomie","Otomandibulair syndroom","Otomandibulaire dysostose"]],[141145,"Hemifaciale hyperplasie",["Hemifaciale hypertrofie"]],[141148,"Hemifaciale myohyperplasie"],[141152,"Geïsoleerde congenitale hypoglossie/aglossie"],[141163,"Glossopalatinale ankylose",["Syndroom van Cosack"]],[141168,"OBSOLEET: Frontonasale arterioveneuze malformatie"],[141171,"OBSOLEET: Maxillaire arterioveneuze malformatie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arterioveneuze malformatie van de maxilla","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arterioveneuze malformatie van de bovenkaak"]],[141174,"OBSOLEET: Mandibulaire arterioveneuze malformatie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arterioveneuze malformatie van de mandibula","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Arterioveneuze malformatie van de onderkaak"]],[141179,"Niet-involuerend congenitaal hemangioom",["NICH"]],[141184,"Snel involuerend congenitaal hemangioom",["RICH"]],[141189,"Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom",["CAMS"]],[141194,"OBSOLEET: Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 1",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: CAMS1"]],[141199,"OBSOLEET: Cerebrofaciaal arterioveneus metamerisch syndroom type 3",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: CAMS3"]],[141209,"Gegeneraliseerde lymfatische anomalie",["Diffuus lymfangioom","Diffuse lymfangiomatose","Gedissemineerd lymfangioom","Gedissemineerde lymfangiomatose","GLA","Gedissemineerde lymfatische malformatie","Gedissemineerde malformatie van lymfestelsel","Diffuse lymfatische malformatie","Diffuse malformatie van lymfestelsel"]],[141214,"Geïsoleerde congenitale syngnathie",["Geïsoleerde congenitale maxillomandibulaire fusie"]],[141219,"Neusdorsumfistel"],[141229,"Aangezichtsspleet",["Craniofaciale splijting"]],[141234,"Mediane aangezichtsspleet",["Mediane faciale schisis","Tessier nummer 0-14 en 30 faciale spleet"]],[141239,"Mediane spleet van bovenlip en maxilla"],[141242,"Paramediane nasale spleet",["Aangezichtsspleet Tessier nummer 1","Gespleten neus","Geïsoleerd coloboom van de neus","Geïsoleerde spleet van de neusvleugel","Neusvleugelspleet","Spleet van de neusvleugelrand"]],[141253,"Schuine aangezichtsspleet",["Orbitofaciale spijting"]],[141258,"Aangezichtsspleet Tessier nummer 4"],[141261,"Aangezichtsspleet Tessier nummer 5"],[141265,"Aangezichtsspleet Tessier nummer 6"],[141269,"Laterale aangezichtsspleet"],[141276,"Aangezichtsspleet Tessier nummer 7",["Commissurale aangezichtsspleet","Transversale aangezichtsspleet"]],[141288,"Mediane cervicale splijting"],[141291,"Schisis van lip en alveole",["Gespleten lip en tandkas"]],[141327,"OBSOLEET: Orofaciodigitaal syndroom type 12",["OBSOLEET: OFD12","OBSOLEET: Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 12","OBSOLEET: Syndroom van Moran-Barroso"]],[141330,"OBSOLEET: Orofaciodigitaal syndroom type 13",["OBSOLEET: OFD13","OBSOLEET: Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 13","OBSOLEET: Syndroom van Degner"]],[141333,"Syndroom van Biemond type 2",["Hypogonadisme - kleine gestalte - coloboom - preaxiale polydactylie-syndroom"]],[155832,"Zeldzame hoofd- en halsmalformatie"],[155835,"Cysten en fistels van aangezicht en mondholte"],[155838,"Oorschelpfistel of -cyste"],[155867,"Paramediane aangezichtsspleet",["Tessiernummer 1-1 en 2-12 aangezichtsspleet"]],[155878,"Submucosaal gespleten verhemelte"],[155884,"Coloboom van bovenste ooglid",["Superieur palpebraal coloboom"]],[155889,"Coloboom van onderste ooglid",["Inferieur palpebraal coloboom"]],[155896,"Otomandibulaire dysplasie"],[155899,"Mandibulofaciale dysostose",["Bilaterale en symmetrische otomandibulaire dysplasie"]],[156005,"Primair glaucoom"],[156071,"OBSOLEET: Keratoconus"],[156140,"Vasculitis van overwegend grote bloedvaten"],[156143,"Vasculitis van overwegend middelgrote bloedvaten"],[156146,"Vasculitis van overwegend kleine bloedvaten"],[156149,"Immuuncomplex-gemedieerde vasculitis"],[156152,"Antineutrofiele cytoplasmatische antistoffen-geassocieerde vasculitis",["AAV","ANCA-geassocieerde vasculitis"]],[156156,"Lipoatrofie met diabetes, leukomelanodermale papels, leversteatose en hypertrofische cardiomyopathie"],[156159,"Geïsoleerde dystonie",["Zuivere dystonie"]],[156162,"Ciliopathie van nier",["Renale ciliopathie"]],[156165,"Retinale ciliopathie"],[156168,"Retinale ciliopathie door mutatie in retinitis pigmentosa-1-gen",["Retinale ciliopathie door mutatie in RP1-gen"]],[156171,"Retinale ciliopathie door mutatie in RPGR-gen"],[156174,"Retinale ciliopathie door mutatie in RPGRIP-gen"],[156177,"Retinale ciliopathie door mutatie in Usher-gen"],[156180,"Retinale ciliopathie door mutatie in nefronoftise-gen"],[156183,"Retinale ciliopathie door mutatie in Bardet-Biedl-gen"],[156202,"Otomandibulaire dysplasie geassocieerd met monogene syndromen"],[156207,"Macroglossie"],[156212,"Hypoglossie/aglossie"],[156215,"Oromandibulaire-ledemaatanomalieënsyndroom"],[156224,"Paralytische faciale malformatie"],[156230,"OBSOLEET: Faciale arterioveneuze malformatie"],[156237,"Syndroom of malformatie geassocieerd met hoofd- en halsmalformaties"],[156243,"Oorschelp- en uitwendig gehoorkanaalanomalie"],[156246,"Neus- en cavumanomalie"],[156249,"Larynxanomalie"],[156252,"Tracheale anomalie"],[156532,"Zeldzaam syndroom met hartmalformaties"],[156601,"Zeldzame genetische leverziekte",["Zeldzame genetische aandoening van lever"]],[156604,"Genetische parenchymateuze leverziekte"],[156607,"Genetische galwegziekte"],[156610,"Zeldzame genetische ademhalingsziekte"],[156619,"Zeldzame genetische urogenitale ziekte"],[156622,"Genetische urogenitaal kanaalmalformatie"],[156629,"Genetische hypertensie"],[156638,"Zeldzame genetische endocriene ziekte"],[156643,"Genetische endocriene groeiziekte"],[156723,"Piepkorndysplasie",["Korte ribben - craniosynostose - polysyndactylie"]],[156728,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie, matriline 3-type",["SEMD, MATN3-gerelateerd","SEMD, matriline 3-type"]],[156731,"Dyssegmentale dysplasie, Rolland-Desbuquois-type"],[157215,"Erfelijke hypofosfatemische rachitis met hypercalciurie",["HHRH"]],[157713,"Congenitale of vroege infantiele CACH-syndroom"],[157716,"Late infantiele CACH-syndroom"],[157719,"Juveniele of volwassen CACH-syndroom"],[157769,"OBSOLEET: Situs ambiguus",["OBSOLEET: Onvolledige situs inversus","OBSOLEET: Partiële situs inversus"]],[157788,"Hypospadie - hypertelorisme - coloboom en doofheid-syndroom"],[157791,"Epithelioïd hemangio-endothelioom",["EHE"]],[157794,"Erfelijk gemengde polyposis-syndroom",["HMPS"]],[157798,"Gekartelde polyposis-syndroom",["Zaagtand-polyposis","Hyperplastische polyposis-syndroom"]],[157801,"Mesoaxiale synostotische syndactylie met falangeale reductie",["MSSD","Syndactylie type 9","Syndactylie, Malik-Percin-type"]],[157808,"Geïsoleerde pseudoartrose van ledematen",["Congenitale pseudoartrose van ledematen","Geïsoleerde congenitale pseudartrose van ledematen"]],[157820,"Koudegeïnduceerd zweten-syndroom",["CISS"]],[157823,"Syndroom van Klüver-Bucy"],[157826,"Congenitale epulis",["Congenitale gingivale celtumor","Congenitale granulaire celtumor","Tumor van Neumann"]],[157832,"Craniorhinie"],[157835,"Paroxysmale hemicranie"],[157843,"Trigeminale autonome cefalalgie"],[157846,"Neuroferritinopathie",["Erfelijke ferritinopathie","Ferritine-gerelateerde neurodegeneratie","Volwassen basale gangliaziekte"]],[157850,"Pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie",["NBIA1","Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen type 1","PKAN","Syndroom van Hallervorden-Spatz"]],[157855,"HARP-syndroom",["Hypo-pre-bèta-lipoproteïnemie - acanthocytose - retinitis pigmentosa - pallidale aantasting"]],[157941,"Ziekte van Huntington-achtig 1",["HDL1","Vroeg optredende prionziekte met duidelijke psychiatrische kenmerken"]],[157946,"Ziekte van Huntington-achtig 3",["HDL3"]],[157949,"Gecombineerde immuundeficiëntie met granulomen en/of auto-immuniteit door RAG-defect",["CID met granulomen en/of auto-immuniteit door RAG-defect","Gecombineerde immuundeficiëntie met granulomen en/of auto-immuniteit door defect van recombinatie-activerend gen"]],[157954,"ANE-syndroom",["Alopecie - progressief neurologisch defect - endocrinopathie-syndroom"]],[157962,"Oculo-auriculair syndroom, Schorderet-type"],[157965,"SLC39A13-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos",["SCD-EDS","SLC39A13-gerelateerd spEDS","SLC39A13-gerelateerd spondylodysplastisch EDS","Spondylocheirodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos","spEDS-SLC39A13"]],[157973,"Congenitale spierdystrofie door LMNA-mutatie",["L-CMD","LMNA-gerelateerde congenitale spierdystrofie"]],[157980,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Blaaskanker"],[157987,"Niet-Langerhanscelhistiocytose"],[157991,"Gegeneraliseerde eruptieve histiocytose",["Gegeneraliseerd eruptief histiocytoom"]],[157997,"Benigne cefale histiocytose"],[158000,"Juveniel xanthogranuloom",["JXG"]],[158003,"Xanthoma disseminatum",["Syndroom van Montgomery"]],[158008,"Papulair xanthoom"],[158011,"Necrobiotisch xanthogranuloom"],[158014,"Ziekte van Rosaï-Dorfman",["SHML","Sinushistiocytose met massieve lymfadenopathie","Ziekte van Destombes-Rosaï-Dorfman","Ziekte van Rosaï-Dorfman-Destombes"]],[158019,"Onbepaalde celhistiocytose",["Onbepaald dendritische cel neoplasma","Onbepaalde dendritische celtumor"]],[158022,"Progressieve nodulaire histiocytose"],[158025,"Hereditaire progressieve mucineuze histiocytose"],[158029,"OBSOLEET: Sea-blue histiocytose"],[158032,"Hemofagocytair syndroom",["HLH","Hemofagocytaire lymfohistiocytose"]],[158038,"Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose",["Genetische HLH","Genetische hemofagocytaire lymfohistiocytose","Primaire HLH"]],[158041,"Secundaire hemofagocytaire lymfohistiocytose",["Reactief hemofagocytair syndroom","Verworven hemofagocytaire lymfohistiocytose"]],[158048,"Hemofagocytair syndroom geassocieerd met infectie",["IAHS","VAHS","Virusgeassocieerde hemofagocytis-syndroom"]],[158057,"Verworven hemofagocytaire lymfohistiocytose geassocieerd met een kwaadaardige ziekte"],[158061,"Macrofaagactivatiesyndroom"],[158124,"Genetische dementie"],[158266,"Ziekte van Huntington-achtig syndroom",["Ziekte van Huntington fenocopie-syndroom"]],[158300,"Zeldzame genetische hematologische ziekte"],[158661,"OBSOLEET: Suprabasale epidermolysis bullosa simplex"],[158665,"OBSOLEET: Basale epidermolysis bullosa simplex"],[158668,"Ectodermale dysplasie - fragiliteit van huid-syndroom",["Syndroom van McGrath"]],[158673,"Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa, acrale vorm",["Gelokaliseerde DEB, acrale vorm"]],[158676,"Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa van uitsluitend nagels",["Gelokaliseerde DEB van uitsluitend nagels"]],[158681,"Epidermolysis bullosa simplex met circinair migrerend erytheem",["EBS-migr","EBS met circinair migrerend erytheem"]],[158684,"Epidermolysis bullosa simplex met pylorusatresie",["EBS met pylorusatresie","EBS-PA"]],[158687,"Letale acantholytische erosieve aandoening"],[158766,"Typische urticaria pigmentosa",["Typische netelroos pigmentosa"]],[158769,"Urticaria pigmentosa met plaquevorming",["Netelroos pigmentosa met plaquevorming"]],[158772,"Nodulaire urticaria pigmentosa",["Nodulaire netelroos pigmentosa"]],[158775,"Smeulende systemische mastocytose"],[158778,"Geïsoleerde beenmergmastocytose"],[158793,"OBSOLEET: Lymfoadenopathische mastocytose met eosinofilie"],[158796,"OBSOLEET: Klassieke mestcelleukemie"],[158799,"OBSOLEET: Aleukemische mestcelleukemie"],[160148,"Cap polyposis",["Geërodeerde polypoïde hyperplasie","Inflammatoire myoglandulaire poliepen","Polypoïde verzakkende vouwen"]],[162516,"Geïsoleerde congenitale nasale pyriforme openingstenose",["Geïsoleerde apertura pyriformis stenosis","Geïsoleerde nasale pyriforme openinghypoplasie"]],[162521,"OBSOLEET: Congenitale nasale apertura piriformis stenose met holoprosencefalie",["OBSOLEET: Apertura pyriformis met holoprosencefalie"]],[162526,"Geïsoleerde congenitale gehoorbeentjesmalformatie",["Congenitale gehoorbeentjemalformatie zonder externe oorafwijking"]],[163209,"Niet-syndromale cerebrale malformatie door abnormale neuronale migratie",["Hersenmalformatie door abnormale neuronale migratie"]],[163525,"Subacute cutane lupus erythematosus"],[163528,"OBSOLEET: Acute cutane lupus erythematosus"],[163531,"Chronische cutane lupus erythematosus"],[163582,"Zeldzame bacteriële infectieziekte"],[163585,"Zeldzame virale ziekte"],[163588,"Zeldzame parasitaire ziekte"],[163591,"Zeldzame mycose"],[163596,"Hemoglobine Bart's hydrops foetalis-syndroom",["Alfa-thalassemie - hydrops foetalis","Alfa-thalassemie major","BHFS","HBHF","Hb-Bart's hydrops foetalis","Hemoglobine Bart's hydrops foetalis","Hemoglobine Bart's ziekte","Homozygote alfa-0-thalassemie"]],[163631,"Defect van galzuursynthese met cholestase en malabsorptie"],[163634,"Syndroom van Maffucci"],[163637,"Zeldzame stoornis gerelateerd aan zwangerschap, bevalling en kraambedperiode"],[163649,"Spondylo-epifysaire dysplasie - craniosynostose - gespleten gehemelte - cataract - intellectuele achterstand-syndroom",["Spondylo-epifysaire dysplasie, Nishimura-type"]],[163654,"Spondylo-epifysaire dysplasie - brachydactylie - spraakstoornis-syndroom",["SED-BDS","Spondylo-epifysaire dysplasie, Cantu-type","Tattoo-dysplasie"]],[163662,"Spondylo-epifysaire dysplasie, Reardon-type"],[163665,"Spondylo-epifysaire dysplasia tarda, Kohn-type"],[163668,"Spondylo-epifysaire dysplasie, MacDermot-type",["Spondylo-epifysaire dysplasie - myopie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom","Spondylo-epifysaire dysplasie - myopie - sensorineurale doofheid-syndroom"]],[163673,"Spondylo-epifysaire dysplasie, Byers-type",["Spondylo-epifysaire dysplasie - puntvormige corneadystrofie-syndroom"]],[163678,"OBSOLEET: Niet-geclassificeerde spondylo-metafysaire dysplasie"],[163681,"CNTNAP2-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie",["CDFE-syndroom","CDFES","CNTNAP2-gerelateerde DEE","Corticale dysplasie - focale epilepsie-syndroom"]],[163684,"Leuko-encefalopathie - dystonie - motorische neuropathie-syndroom"],[163690,"Hypotonie - cystinurie-syndroom",["HCS"]],[163693,"2p21-microdeletiesyndroom",["2p21-deletiesyndroom","Del(2)(p21)","Monosomie 2p21"]],[163696,"Actiemyoclonus - nierfalen-syndroom",["AMRF","EPM4","Myoclonus - nefropathie-syndroom","Progressieve myoclonische epilepsie type 4","Progressive myoclonusepilepsie type 4"]],[163699,"Alveolair wekedelensarcoom"],[163703,"Febriele-infectiegerelateerd epilepsiesyndroom",["AERRPS","Acute encefalitis met refractaire repetitieve partiële epileptische aanvallen","Acute niet-herpetische encefalitis met ernstige refractaire status epilepticus","DESC-syndroom","FIRES","Invaliderende epileptische encefalopathie bij kinderen van schoolleeftijd","Koortsgeïnduceerde refractaire epileptische encefalopathie bij kinderen van schoolleeftijd"]],[163708,"Cryptogene epileptische spasmen met late aanvang",["Infantiele spasmen met late aanvang"]],[163717,"Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie",["FLTLE"]],[163721,"Rolandische epilepsie - spraakdyspraxie-syndroom"],[163727,"Rolandische epilepsie - paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dystonie - schrijfkramp-syndroom"],[163746,"Perifere demyeliniserende neuropathie - centrale dysmyeliniserende leukodystrofie - syndroom van Waardenburg - ziekte van Hirschsprung",["Neurologisch syndroom van Waardenburg-Shah","PCWH","WS4 plus"]],[163892,"OBSOLEET: Limbische encefalitis"],[163895,"OBSOLEET: Paraneoplastische limbische encefalitis"],[163898,"OBSOLEET: Klassieke paraneoplastische limbische encefalitis",["OBSOLEET: Klassieke paraneoplastische limbische encefalitis met of zonder intracellulaire antigenen"]],[163903,"OBSOLEET: Limbische encefalitis geassocieerd met antilichamen tegen celmembraanantigenen"],[163908,"OBSOLEET: Limbische encefalitis met LGl1-antilichamen",["OBSOLEET: Limbische encefalitis met leucine-rijke glioma-geïnactiveerde 1 antilichamen"]],[163914,"OBSOLEET: Limbische encefalitis met nCMAgs-antilichamen",["OBSOLEET: Limbische encefalitis met nieuwe celmembraanantigenen-antilichamen"]],[163918,"OBSOLEET: Niet-paraneoplastische limbische encefalitis"],[163921,"Posttransplantie acute limbische encefalitis",["PALE"]],[163924,"OBSOLEET: Niet-herpetische acute limbische encefalitis"],[163927,"Pustulosis palmaris et plantaris",["Gelokaliseerde pustuleuze psoriasis","LPP","PPP","Palmoplantaire pustulose"]],[163931,"Acrodermatitis continua van Hallopeau"],[163934,"Atopische keratoconjunctivitis"],[163937,"X-gebonden intellectuele achterstand, Najm-type",["MICPCH","X-gebonden intellectuele achterstand - microcefalie - pontocerebellaire hypoplasie-syndroom"]],[163953,"X-gebonden intellectuele achterstand, Raymond-type"],[163956,"X-gebonden intellectuele achterstand, Nascimento-type",["X-gebonden intellectuele achterstand - nageldystrofie - epileptische aanvallen-syndroom"]],[163961,"X-gebonden cerebraal-cerebellair-coloboom-syndroom",["X-gebonden intellectuele achterstand, Kroes-type"]],[163966,"X-gebonden dominante chondrodysplasie, Chassaing-Lacombe-type",["X-gebonden dominante chondrodysplasie - hydrocefalie - microftalmie-syndroom"]],[163971,"X-gebonden intellectuele achterstand, Cilliers-type",["X-gebonden intellectuele achterstand - microcefalie - testiculair falen-syndroom"]],[163976,"X-gebonden intellectuele achterstand, Van Esch-type"],[163979,"X-gebonden intellectuele achterstand - craniofacioskeletaal syndroom"],[163982,"X-gebonden intellectuele achterstand - spastische tetraparese-syndroom"],[163985,"Hyperekplexie - epilepsie-syndroom"],[163988,"OBSOLEET: Ontwikkelingsachterstand - doofheid-syndroom, Hildebrand-type"],[164001,"Zeldzame odontale of periodontale stoornis"],[164004,"Anomalie van midden- en/of binnenoor"],[164726,"Acute myeloïde leukemie en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan bestraling",["AML en myelodysplastische syndromen gerelateerd aan bestraling"]],[164736,"Familiaal geavanceerde slaapfase-syndroom",["FASPS"]],[164823,"Zeldzame verworven aplastische anemie"],[165652,"Zeldzame genetische gastro-enterologische ziekte"],[165655,"Genetische darmziekte"],[165658,"Genetische gastro-oesofageale ziekte"],[165661,"Genetische aandoening van pancreas",["Genetische ziekte van alvleesklier"]],[165704,"Niet-syndromale urogenitale kanaalmalformatie"],[165707,"Syndromale urogenitale kanaalmalformatie"],[165711,"Zeldzame abdominale chirurgische ziekte"],[165805,"Familiale mesiale temporaalkwabepilepsie met febriele epileptische aanvallen"],[165955,"Wondmyiasis",["Traumatische myiasis"]],[165958,"Cavitaire myiasis"],[165961,"OBSOLEET: Subcutane myiasis"],[165985,"Diazoxidesensitief diffuus hyperinsulinisme",["Hyperinsulinemische hypoglycemie, diazoxidesensitieve diffuse vorm"]],[165988,"Diazoxideresistent diffuus hyperinsulinisme",["Hyperinsulinemische hypoglycemie, diazoxideresistente diffuse vorm"]],[165991,"Inspanningsgeïnduceerd hyperinsulinisme",["EIHI","Hyperinsulinisme door SLC16A1-deficiëntie","Hyperinsulinisme door monocarboxylaattransporter 1-deficiëntie","Inspanningsgeïnduceerde hyperinsulinemische hypoglycemie"]],[165994,"Resistentie van hypofyse tegen schildklierhormoon",["PRTH","Selectieve resistentie van hypofyse tegen schildklierhormoon"]],[166002,"Multipele epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie",["Meervoudige epifysaire dysplasie door collageen 9-anomalie"]],[166011,"Multipele epifysaire dysplasie, Beighton-type",["Meervoudige epifysaire dysplasie - myopie - doofheid-syndroom","Meervoudige epifysaire dysplasie - myopie - gehoorverlies-syndroom","Meervoudige epifysaire dysplasie, Beighton-type"]],[166016,"Multipele epifysaire dysplasie, Lowry-type",["Meervoudige epifysaire dysplasie met Robin-fenotype","Meervoudige epifysaire dysplasie, Lowry-type"]],[166024,"Multipele epifysaire dysplasie - macrocefalie - faciale dysmorfie-syndroom",["Multipele epifysaire dysplasie, Al-Gazali-type"]],[166029,"Multipele epifysaire dysplasie - ernstige proximale femorale dysplasie-syndroom"],[166032,"Multipele epifysaire dysplasie - mini-epifysen-syndroom",["Meervoudige epifysaire dysplasie - mini-epifysen-syndroom"]],[166035,"Brachydactylie - kleine gestalte - retinitis pigmentosa-syndroom"],[166038,"Metafysaire chondrodysplasie, Kaitila-type"],[166063,"Pontocerebellaire hypoplasie type 4",["Fatale infantiele encefalopathie met olivopontocerebellaire hypoplasie","Olivopontocerebellaire hypoplasie","PCH4"]],[166068,"Pontocerebellaire hypoplasie type 5",["Olivopontocerebellaire hypoplasie met foetale aanvang","PCH5"]],[166073,"Pontocerebellaire hypoplasie type 6",["Fatale infantiele encefalopathie met mitochondriale ademhalingsketendefecten","PCH6"]],[166078,"Ziekte van von Willebrand type 1"],[166081,"Ziekte van von Willebrand type 2"],[166084,"Ziekte van von Willebrand type 2A"],[166087,"Ziekte van von Willebrand type 2B"],[166090,"Ziekte van von Willebrand type 2M"],[166093,"Ziekte van von Willebrand type 2N"],[166096,"Ziekte van von Willebrand type 3"],[166100,"Autosomaal dominante otospondylomega-epifysaire dysplasie",["AD OSMED","Syndroom van Stickler type 3","Syndroom van Stickler, niet-oculair type"]],[166105,"FASTKD2-gerelateerde infantiele mitochondriale encefalomyopathie"],[166108,"Syndroom van Birk-Barel",["Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie-syndroom","Intellectuele achterstand, Birk-Barel-type - dimorfisme-syndroom","KCNK9-imprintingsyndroom"]],[166113,"Syndroom van Bazex",["Acrokeratosis paraneoplastica","Acrokeratosis paraneoplastica van Bazex","Acrokeratose van Bazex"]],[166119,"Geïsoleerde osteopoikilose"],[166260,"Dentinogenesis imperfecta type 2",["Capdepont-tanden","DGI-2","DI-2","Dentinogenesis imperfecta, Shields-type 2"]],[166265,"Dentinogenesis imperfecta type 3",["Dentinogenesis imperfecta, Shields-type 3"]],[166272,"Odontochondrodysplasie",["Chondrodysplasie - dentinogenesis imperfecta - gewrichtslaxiteit-syndroom","Goldblatt-chondrodysplasie","ODCD","Syndroom van Goldblatt"]],[166277,"Wormiaanse botstructuren - meervoudige fracturen - dentinogenesis imperfecta - skeletdysplasie",["Syndroom van Suarez-Stickler"]],[166282,"Hereditair sick sinus-syndroom"],[166286,"Porokeratotische eccriene ostiale en dermale kanaalnaevus",["Comedonaevus van palm","Porokeratotische eccriene naevus"]],[166291,"Dirofilariase"],[166295,"Goedaardige niet-familiale infantiele epileptische aanvallen"],[166299,"Goedaardige partiële epilepsie met complexe partiële insulten op zuigelingenleeftijd"],[166302,"Goedaardige partiële epilepsie met secundair gegeneraliseerde insulten op zuigelingenleeftijd"],[166305,"OBSOLEET: Goedaardige infantiele epileptische aanvallen geassocieerd met milde gastro-enteritis"],[166308,"Goedaardige infantiele focale epilepsie met pieken en golven in de middellijn tijdens de slaap",["BIMSE"]],[166311,"Goedaardige partiële infantiele epileptische aanvallen"],[166409,"Fotosensitieve epilepsie vanuit occipitale kwab",["POLE"]],[166412,"Heet water-reflexepilepsie",["HWE","Reflexepilepsie door contact met heet water"]],[166415,"Audiogene epilepsie"],[166418,"Voedingsgeïnduceerde reflexepilepsie",["Voedingsgeïnduceerde epilepsie","Voedingsgeïnduceerde epileptische aanvallen"]],[166421,"Orgasmegeïnduceerde epilepsie",["Epileptische aanval door orgasme","Insult door orgasme"]],[166424,"Epilepsie door cognitieve inspanning"],[166427,"Schrikepilepsie",["Epilepsie door schrikken"]],[166430,"Epilepsie door mictie",["Epilepsie door urinelozing"]],[166433,"Epilepsie met door lezen geïnduceerde insulten",["Epileptische aanval bij lezen","EwRIS"]],[166457,"OBSOLEET: Andere vormen van niet-paraneoplastische limbische encefalitis"],[166463,"Epileptisch syndroom"],[166466,"Neurocutaan syndroom met epilepsie"],[166469,"Chromosomale anomalie met epilepsie als hoofdkenmerk"],[166472,"Monogene ziekte met epilepsie"],[166475,"Idiopathisch of cryptogeen familiaal epileptisch syndroom met geïdentificeerde loci/genen"],[166478,"Cerebrale malformatie met epilepsie"],[166481,"Stofwisselingsziektes met epilepsie"],[166484,"Ontstekings- en auto-immuunziekte met epilepsie"],[166487,"Cerebrale ziektes van vasculaire oorsprong met epilepsie"],[166490,"Infectieziekten met epilepsie"],[166775,"Zeldzame hemorragische stoornis door een verworven coagulatiefactordefect",["Zeldzame bloedingsstoornis door een verworven coagulatiefactordefect","Zeldzame coagulopathie door een verworven coagulatiefactordefect"]],[167635,"Scleromyxoedeem",["Gegeneraliseerde lichenoïde papulaire eruptie","Gegeneraliseerde papulaire en sclerodermoïde lichen myxoedematosus","Ziekte van Arndt-Gottron"]],[167714,"Niet-geclassificeerde acute myeloïde leukemie",["Niet-geclassificeerde AML"]],[167759,"Erfelijk dentinedefect"],[167762,"Zeldzame ziekte met dentinogenesis imperfecta"],[167848,"Zeldzame cardiomyopathie"],[168194,"Zeldzame harttumor"],[168443,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie - hypotrichose-syndroom"],[168448,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Bieganski-type"],[168451,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie - abnormale dentitie-syndroom",["SEMDAD"]],[168454,"NANS-CDG",["Deficiëntie van N-acetylneuraminezuur-9-fosfaat-synthase","Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Camera-Geneviève-type","Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Geneviève-type","SEMD, Geneviève-type","SEMDG"]],[168486,"OBSOLEET: Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose",["OBSOLEET: Congenitale NCL"]],[168491,"OBSOLEET: Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose",["OBSOLEET: LINCL","OBSOLEET: Laat-infantiele NCL","OBSOLEET: Ziekte van Jansky-Bielschowsky"]],[168544,"Spondylometafysaire dysplasie, Golden-type",["X-gebonden spondylometafysaire dysplasie"]],[168549,"Axiale spondylometafysaire dysplasie"],[168552,"Spondylometafysaire dysplasie - gebogen onderarmen - faciale dysmorfie-syndroom"],[168555,"Spondylometafysaire dysplasie, A4-type"],[168558,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis - adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie",["46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis - bijnierinsufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie","XY-geslachtsomkering - bijnierfalen"]],[168563,"46,XY gonadale dysgenesie - motorische en sensorische neuropathie"],[168566,"Fatale mitochondriale ziekte door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 3",["Fatale mitochondriale ziekte door COXPD3"]],[168569,"H-syndroom"],[168572,"Noord-Amerikaanse myopathie",["Congenitale myopathie - gespleten gehemelte - maligne hyperthermie-syndroom","Congenitale myopathie van Bailey-Bloch","Congenitale myopathie, Bailey-Bloch-type","STAC3-gerelateerde congenitale myopathie"]],[168577,"Erfelijke cryohydrocytose met verminderd stomatine",["CHC type 2","Erfelijke cryohydrocytose type 2","Stomatinedeficiënte cryohydrocytose","sdCHC"]],[168583,"Erfelijke cirrose op kinderleeftijd bij Noord-Amerikaanse Indianen"],[168588,"Hyperandrogenisme door cortisonereductasedeficiëntie",["11-bèta-hydroxysteroïdedehydrogenasedeficiëntie type 1"]],[168593,"Wiegendood - dysgenesie van testes-syndroom",["SIDDT"]],[168598,"Deficiëntie van methionine-adenosyltransferase I/III",["MAT I/III-deficiëntie","Ziekte van Mudd"]],[168601,"Congenitale enteropathie door enteropeptidasedeficiëntie",["Congenitale enterokinasedeficiëntie"]],[168606,"Seborroe-achtige dermatitis met psoriasiforme elementen"],[168609,"Mitochondriale niet-syndromale sensorineurale doofheid met gevoeligheid voor blootstelling aan aminoglycosiden",["Mitochondriaal niet-syndromaal neurosensorisch gehoorverlies met gevoeligheid voor blootstelling aan aminoglycosiden","Mitochondriaal niet-syndromaal sensorineuraal gehoorverlies met gevoeligheid voor blootstelling aan aminoglycosiden"]],[168612,"Congenitale deficiëntie van alfa-foetoproteïne"],[168615,"Hereditaire persistentie van alfa-foetoproteïne"],[168621,"Dysplasie van femurkop, Meyer-type",["DECF","Dysplasia epiphysealis capitis femoris","Dysplasie, Meyer-type"]],[168624,"Familiale scafocefalie-syndroom, McGillivray-type",["Scafocefalie - macrocefalie - maxillaire retrusie - intellectuele achterstand-syndroom"]],[168629,"Autosomale geïsoleerde trombocytopenie met normale bloedplaatjes",["Autosomale geïsoleerde trombocytopenie met normale trombocyten"]],[168632,"Gegeneraliseerd basaloïd folliculair hamartoom-syndroom"],[168778,"Zeldzame pervasieve ontwikkelingsstoornis",["Zeldzame ASS","Zeldzame POS","Zeldzame autismespectrumstoornis"]],[168782,"Desintegratiestoornis in de kindertijd",["Dementia infantilis","Syndroom van Heller"]],[168796,"Hart-handsyndroom, Sloveens type",["Atriodigitale dysplasie, Sloveens type","Hartgeleidingsziekte - gedilateerde cardiomyopathie - brachydactylie-syndroom"]],[168803,"Primaire peritoneale tumor"],[168807,"Maligne primaire peritoneale tumor",["Kwaadaardige primaire peritoneale tumor"]],[168811,"Maligne peritoneaal mesothelioom",["Diffuus maligne peritoneaal mesothelioom","Kwaadaardig peritoneaal mesothelioom","Primair maligne peritoneaal mesothelioom"]],[168816,"Peritoneale inclusiecyste",["Goedaardig multicystisch peritoneaal mesothelioom","Multicystisch mesothelioom","Multiloculaire peritoneale inclusiecyste","Peritoneaal cystisch mesothelioom"]],[168829,"Primair peritoneaal carcinoom",["EOPPC","Extra-ovarieel primair peritoneaal carcinoom","PPC","Primair peritoneaal sereus carcinoom","Sereus oppervlak papilcarcinoom"]],[168940,"Chronische eosinofiele leukemie"],[168943,"Myeloïde/lymfoïde neoplasmata geassocieerd met eosinofilie en afwijking van PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 of JAK2"],[168947,"Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met PDGFRA-herschikking"],[168950,"Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met PDGFRB-herschikking"],[168953,"Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met FGFR1-herschikking",["8p11 myeloproliferatief syndroom","Stamcelleukemie/lymfoom"]],[168956,"Hypereosinofiel syndroom"],[168960,"Refractaire anemie met exces aan blasten in transformatie",["RAEB-t"]],[168966,"Samengesteld lymfoom",["Samengesteld Hodgkin- en non-Hodgkin-lymfoom"]],[168972,"Syndroom van Kahrizi",["Intellectuele achterstand - cataract - coloboom - kyfose-syndroom","Intellectuele achterstand, Kahrizi-type"]],[168984,"CLAPO-syndroom"],[168999,"Maligne melanoom van mucosa",["Kwaadaardig melanoom van slijmvlies"]],[169079,"Cernunnos-XLF-deficiëntie",["Cernunnos XLFD","Cernunnosdeficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie - microcefalie - groeiachterstand - gevoeligheid voor ioniserende bestraling","NHEJ1-deficiëntie"]],[169082,"Gecombineerde immuundeficiëntie door CD3-gamma-deficiëntie"],[169085,"Vatbaarheid voor luchtweginfecties geassocieerd met mutatie in CD8-alfaketen",["Familiale CD8-deficiëntie"]],[169090,"Gecombineerde immuundeficiëntie door CRAC-kanaaldisfunctie",["Immuundisfunctie door T-celinactivatie door calciuminstroomdefect"]],[169095,"Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-deficiëntie",["Alymfoïde cystische thymusdysgenesie","Ernstige T-cel-immuundeficiëntie - congenitale alopecie - nageldystrofie-syndroom","Naakte/SCID","Naakte/ernstige gecombineerde immuundeficiëntie","SCID door FOXN1-deficiëntie","Winged helix-deficiëntie"]],[169100,"Immuundeficiëntie door CD25-deficiëntie",["Deficiëntie van alfaketen van interleukine-2-receptor"]],[169105,"Thymoom - hypogammaglobulinemie-syndroom",["Syndroom van Good"]],[169110,"Deficiëntie van zware keten van immunoglobuline"],[169139,"Transiënte hypogammaglobulinemie op zuigelingenleeftijd"],[169142,"Recidiverende infecties door specifieke granulaire deficiëntie",["Neutrofielspecifieke granuledeficiëntie"]],[169147,"Immuundeficiëntie door deficiëntie van een component van de klassieke route van het complementsysteem",["Immuundeficiëntie door deficiëntie van de C1-, C4- of C2-component van het complementsysteem","Immuundeficiëntie door deficiëntie van een vroege component van het complementsysteem"]],[169150,"Immuundeficiëntie door deficiëntie van een late component van het complementsysteem",["Deficiëntie van de terminale route van het complementsysteem","Immuundeficiëntie door deficiëntie van een C5- tot C9-component van het complementsysteem"]],[169154,"T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door IL-7Ralfa-deficiëntie",["T-B+NK+ SCID door IL-7Ralfa-deficiëntie"]],[169157,"T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door CD45-deficiëntie",["T-B+NK+ SCID door CD45-deficiëntie"]],[169160,"T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta",["T-B+NK+ SCID door CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta"]],[169163,"Familiale scafocefaliesyndroom"],[169186,"Autosomaal recessieve centronucleaire myopathie",["AR-CNM"]],[169189,"Autosomaal dominante centronucleaire myopathie",["AD-CNM"]],[169346,"DNA-hersteldefect anders dan gecombineerde T-cel- en B-cel-immuundeficiënties"],[169349,"Immuno-ossale dysplasie"],[169355,"Immuundeficiëntiesyndroom met auto-immuniteit"],[169361,"Immuundisregulatie met immuundeficiëntie"],[169443,"Specifieke antilichaamdeficiëntie met normale immunoglobulineconcentraties en normale aantallen van B-cellen"],[169446,"OBSOLEET: Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom",["OBSOLEET: AR-HIES","OBSOLEET: Autosomaal recessief HIES","OBSOLEET: Hyperimmunoglobuline-E-syndroom type 2","OBSOLEET: Niet-skeletaal hyper-IgE-syndroom"]],[169464,"Primaire CD59-deficiëntie"],[169467,"Recurrente Neisseria-infecties door factor D-deficiëntie"],[169615,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische centrale vroegtijdige puberteit",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Idiopathische centrale pubertas praecox"]],[169618,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Secundaire centrale vroegtijdige puberteit",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Secundaire centrale pubertas praecox"]],[169793,"Ernstige hemofilie B",["Ernstige congenitale F9-deficiëntie","Ernstige congenitale deficiëntie van factor IX"]],[169796,"Matige hemofilie B",["Matige congenitale F9-deficiëntie","Matige congenitale deficiëntie van factor IX"]],[169799,"Milde hemofilie B",["Milde congenitale F9-deficiëntie","Milde congenitale deficiëntie van factor IX"]],[169802,"Ernstige hemofilie A",["Ernstige congenitale F8-deficiëntie","Ernstige congenitale deficiëntie van factor VIII"]],[169805,"Matige hemofilie A",["Matige congenitale F8-deficiëntie","Matige congenitale deficiëntie van factor VIII"]],[169808,"Milde hemofilie A",["Milde congenitale F8-deficiëntie","Milde congenitale deficiëntie van factor VIII"]],[169826,"Congenitale deficiëntie van vitamine K-afhankelijke stollingsfactoren"],[171201,"OBSOLEET: Hoge geïsoleerde anorectale malformatie"],[171208,"OBSOLEET: Intermediaire geïsoleerde anorectale malformatie"],[171215,"OBSOLEET: Lage geïsoleerde anorectale malformatie"],[171220,"Geïsoleerde rectale duplicatie",["Geïsoleerde duplicatie van rectum"]],[171430,"Ernstige congenitale nemaline myopathie",["Ernstige aangeboren nemaline myopathie"]],[171433,"Intermediaire nemaline myopathie"],[171436,"Typische nemaline myopathie"],[171439,"Nemaline myopathie met aanvang in de kindertijd",["Milde nemaline myopathie"]],[171442,"Nemaline myopathie met aanvang op volwassen leeftijd"],[171445,"Spierfilaminopathie",["FLNC-geassocieerde myofibrillaire myopathie","Filamine C-gerelateerde filaminopathie","MFM5"]],[171607,"X-gebonden spastische paraplegie type 34",["SPG34"]],[171612,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 37",["SPG37"]],[171617,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 38",["SPG38"]],[171622,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 32",["SPG32"]],[171629,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 35",["SPG35"]],[171673,"Limbale stamceldeficiëntie"],[171676,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Periventriculaire leukomalacie"],[171680,"Lissencefalie door TUBA1A-mutatie"],[171684,"Idiopathische bilaterale vestibulopathie"],[171690,"Metabole myopathie door lactaattransporterdefect",["Erytrocyt-lactaattransporterdefect"]],[171695,"Parkinson-piramidaal syndroom",["Pallidopiramidaal syndroom"]],[171700,"Diffuse panbronchiolitis"],[171703,"Microcefalie - polymicrogyrie - agenesie van corpus callosum-syndroom"],[171706,"Kleine gestalte - vertraagde botleeftijd door deficiëntie in schildklierhormoonmetabolisme"],[171709,"Mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van globozoöspermie",["Mannelijke onvruchtbaarheid door rondkoppige spermatozoa","Rondkoppig sperma-syndroom"]],[171714,"Amish infantiel epilepsiesyndroom",["Symptomatisch epilepsiesyndroom met aanvang in de zuigelingentijd - ontwikkelingsstilstand - blindheid-syndroom"]],[171719,"Cutis laxa - marfanoïd-syndroom"],[171723,"Witte sponsachtige naevus",["Erfelijke mucosale leukokeratose","Witte sponsachtige naevus van Cannon"]],[171829,"6q16-microdeletiesyndroom",["Del(6)(q16)","Monosomie 6q16","Prader-Willi-achtig syndroom door microdeletie 6q16"]],[171836,"Amelogenesis imperfecta - gingivale hyperplasie-syndroom",["Amelogenesis imperfecta - tandvleeshyperplasie-syndroom"]],[171839,"Craniosynostose - hydrocefalus - malformatie van Arnold-Chiari type I - radio-ulnaire synostose-syndroom",["Familiale scafocefalie - radio-ulnaire synostose-syndroom","Syndroom van Berant","Syndroom van Capra-DeMarco"]],[171844,"Blindheid - scoliose - arachnodactylie-syndroom"],[171848,"Polyneuropathie - gehoorverlies - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom",["PHARC-syndroom","Perifere neuropathie, Fiskerstrand-type","Polyneuropathie - doofheid - ataxie - retinitis pigmentosa - cataract-syndroom"]],[171851,"MEDNIK-syndroom",["Intellectuele achterstand - enteropathie - doofheid - perifere neuropathie - ichthyosis - keratodermie-syndroom","Intellectuele achterstand - enteropathie - gehoorverlies - perifere neuropathie - ichthyosis - keratodermie-syndroom"]],[171860,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand - cataract - kyfose-syndroom"],[171863,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 42",["SPG42"]],[171866,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie, aggrecan-type",["SEMD, aggrecan-type"]],[171871,"Renaal pseudohypoaldosteronisme type 1",["Autosomaal dominant PHA1","Autosomaal dominant pseudohypoaldosteronisme type 1","Renaal PHA1"]],[171876,"Gegeneraliseerd pseudohypoaldosteronisme type 1",["Autosomaal recessief PHA1","Autosomaal recessief pseudohypoaldosteronisme type 1","Gegeneraliseerd PHA1"]],[171881,"Cap-myopathie",["Cap-ziekte"]],[171886,"Myopathie met cilindrische spiralen"],[171889,"Myopathie met hexagonaal gekoppelde tubulaire aggregaten"],[171895,"Myeloïde hemopathie"],[171898,"Lymfoïde hemopathie"],[171901,"Primair cutaan T-cellymfoom"],[171915,"B-cel non-Hodgkin-lymfoom",["B-cel-NHL"]],[171918,"T-cel non-Hodgkin-lymfoom",["T-cel-NHL"]],[171929,"Trisomie 10p-syndroom"],[172973,"OBSOLEET: Congenitale myopathie met eiwitaccumulatie"],[172976,"Congenitale myopathie met kernen"],[172979,"OBSOLEET: Congenitale myopathie met centrale nuclei"],[172982,"OBSOLEET: Congenitale myopathie met vezelgroottevariatie"],[172985,"OBSOLEET: Congenitale myopathie met vacuolen"],[174590,"Congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme"],[177101,"Zeldzame volwassen hypothyreoïdie"],[177107,"Syndromale hypothyreoïdie"],[177901,"Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 1"],[177904,"Prader-Willisyndroom door paternale deletie van 15q11q13 type 2"],[177907,"Prader-Willisyndroom door translocatie"],[177910,"Syndroom van Prader-Willi door imprintingsmutatie"],[177926,"Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie A"],[177929,"Stollingsstoornis bij dragers van hemofilie B"],[178025,"Niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiënties zonder extra-hypofysaire malformaties"],[178029,"Deficiëntie van arginine-vasopressine",["CDI","Neurogene diabetes insipidus"]],[178040,"Zeldzame perifere pubertas praecox",["Zeldzame perifere vroegtijdige puberteit"]],[178045,"Voorbijgaande congenitale hypothyreoïdie"],[178145,"Matige multi-minicore ziekte met betrokkenheid van hand"],[178148,"Antenatale multi-minicore ziekte met arthrogryposis multiplex congenita"],[178303,"8q22.1-microdeletiesyndroom",["Monosomie 8q22.1","Nablus masker-achtig faciaal syndroom"]],[178307,"Reticulaire acropigmentatie van Kitamura",["RAK"]],[178311,"Geïsoleerde sternocostoclaviculaire hyperostose",["Geïsoleerde SCCH"]],[178315,"Niet-gedifferentieerd embryonaal sarcoom van lever",["Embryonaal sarcoom van lever","Niet-gedifferentieerd sarcoom van lever","UES"]],[178320,"Acuut letsel van long",["Acuut longletsel"]],[178330,"OBSOLEET: Heinz-lichaampjesanemie"],[178333,"Åland eiland-oogziekte",["AIED","Oculair albinisme, Forsius-Eriksson-type","Syndroom van Forsius-Eriksson"]],[178338,"UV-sensitief syndroom"],[178342,"Inflammatoire myofibroblastische tumor"],[178345,"Syndroom van overmaat aan aromatase",["AEXS","Erfelijke prepuberale gynaecomastie","Familiaal hyperoestrogenisme"]],[178355,"Dysplasie van Smith-McCort"],[178364,"Syndromale microftalmie type 5",["Syndromale microftalmie/anoftalmie door OTX2-mutatie"]],[178377,"Osteosclerose - ontwikkelingsachterstand - craniosynostose"],[178382,"Congenitale talus verticalis",["Congenitale convexe pes valgus","Congenitale convexe voet","Congenitale rocker-bottom-voet"]],[178389,"Osteopetrose - hypogammaglobulinemie-syndroom",["Autosomaal recessieve osteoclastarme osteopetrose met hypogammaglobulinemie","Autosomaal recessieve osteopetrose type 7"]],[178396,"Hemorragische ziekte door Pittsburgh-mutatie in alfa-1-antitrypsine"],[178400,"Distale myopathie met anterieure tibiale aanvang",["Distale anterieure compartimentmyopathie"]],[178461,"X-gebonden myopathie met posturale spieratrofie",["X-gebonden myopathie met posturale musculaire atrofie","XMPMA"]],[178464,"Erfelijke myopathie met vroeg respiratoir falen",["ADMERF","Edström-myopathie","Erfelijke inclusielichaammyopathie met vroeg respiratoir falen","HIBM-ERF","HMERF","MFM-titinopathie","Myofibrillaire myopathie - titinopathie","Myofibrillaire myopathie met vroeg respiratoir falen"]],[178469,"Autosomaal dominante niet-syndromale intellectuele achterstand"],[178475,"Wondbotulisme",["Cutaan infectieus botulisme","Cutaan toxine-gemedieerd botulisme","Infectieus botulisme van huid","Inoculatiebotulisme","Toxine-gemedieerd botulisme van huid"]],[178478,"Botulisme bij zuigeling",["Infantiel botulisme","Intestinaal botulisme bij zuigeling","Intestinaal toxemisch botulisme bij zuigeling","Intestinaal toxine-gemedieerd botulisme bij zuigeling"]],[178481,"Intestinaal botulisme",["Botulisme geassocieerd met intestinale kolonisatie","Intestinaal toxemisch botulisme","Intestinaal toxine-gemedieerd botulisme"]],[178487,"Intestinaal botulisme bij volwassene",["Infantiel gelijkend botulisme","Intestinaal kolonisatiebotulisme bij volwassene","Intestinaal toxemisch botulisme bij volwassene","Intestinaal toxinegemedieerd botulisme bij volwassene"]],[178493,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Myopische maculadegeneratie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Myopische maculopathie"]],[178503,"Syndroom van Dursun",["Pulmonale arteriële hypertensie - leukopenie - atriumseptumdefect-syndroom"]],[178506,"Interstitiële longziekte - calcificatie van hersenen-syndroom",["Cerebrale calcificatie, Rajab-type","Hersenverkalking, Rajab-type","Interstitiële longziekte - hersenverkalking-syndroom","Ontwikkelingsachterstand - calcificatie van hersenen - interstitiële longziekte-syndroom","Ontwikkelingsachterstand - hersenverkalking - interstitiële longziekte-syndroom"]],[178509,"Syndroom van Perry",["Parkinsonisme met alveolaire hypoventilatie en mentale depressie"]],[178512,"Folliculotrope mycosis fungoides",["Mycosis fungoides-geassocieerde folliculaire mucinose"]],[178517,"Gelokaliseerde pagetoïde reticulose",["Pagetoïde reticulose, Woringer-Kolopp-type"]],[178522,"Primair cutaan CD4+ klein/middelgroot pleomorf T-cellymfoom",["Primair cutaan CD4+ klein/middelgroot pleiomorf T-cellymfoom"]],[178528,"Primair cutaan agressief epidermotroop CD8+ T-cellymfoom",["Bertilymfoom","Primair cutaan epidermotroop cytotoxisch CD8+ T-cellymfoom"]],[178533,"Primair cutaan gamma/delta-positief T-cellymfoom"],[178536,"Primair cutaan marginale zone B-cellymfoom",["PCMZL"]],[178540,"Primair cutaan follikelcenterlymfoom",["PCFCL"]],[178544,"Primair cutaan diffuus grootcellig B-cellymfoom, been-type",["PCDLBCL,LT"]],[178548,"Indolent primair cutaan T-cellymfoom"],[178551,"Agressief primair cutaan T-cellymfoom"],[178554,"Agressief primair cutaan B-cellymfoom"],[178557,"Indolent primair cutaan B-cellymfoom"],[178563,"Primair cutaan B-cellymfoom"],[178566,"Mycosis fungoides en varianten"],[178996,"Verworven neutropenie",["Immunologische neutropenie"]],[179006,"Primaire immuundeficiëntie door defect van verworven immuniteit"],[179490,"Obesitas door congenitale leptineresistentie"],[179494,"Obesitas door leptinereceptorgendeficiëntie"],[180062,"Uterovaginale malformatie"],[180065,"Niet-syndromale uterovaginale malformatie"],[180068,"Partiële bilaterale aplasie van gang van Müller",["Onvolledige bilaterale aplasie van gang van Müller"]],[180071,"Unilaterale aplasie van gang van Müller",["Eenhoornige baarmoeder","Uterus unicornis"]],[180074,"Echte eenhoornige baarmoeder",["Eenhoornige baarmoeder zonder rudimentaire hoorn","Volledige unilaterale Mülleriaanse aplasie","Volledige unilaterale aplasie van gang van Müller"]],[180079,"Pseudo-eenhoornige uterus",["Eenhoornige baarmoeder met rudimentaire hoorn","Onvolledige unilaterale Mülleriaanse aplasie","Onvolledige unilaterale aplasie van gang van Müller","Pseudo-eenhoornige baarmoeder"]],[180086,"Uterus didelphys",["Bicervicale tweehoornige baarmoeder"]],[180106,"Bicervicale tweehoornige baarmoeder en blinde hemivagina"],[180111,"Bicervicale tweehoornige baarmoeder met open baarmoederhals en vagina"],[180114,"Unicervicale tweehoornige baarmoeder"],[180118,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Uterus cordiformis",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Uterus arcuatus"]],[180122,"Septumbaarmoeder"],[180126,"Baarmoeder met volledig septum"],[180129,"Baarmoeder met onvolledig septum",["uterus subseptus"]],[180134,"Tweehoornige baarmoeder",["Uterus bicornis"]],[180139,"Hypoplasie van uterus",["Hypoplasie van baarmoeder","Uteriene hypoplasie"]],[180142,"Afwezigheid van corpus uteri",["Afwezigheid van baarmoederlichaam"]],[180145,"Agenesie en aplasie van cervix uteri",["Agenesie en aplasie van baarmoederhals"]],[180148,"Syndromale uterovaginale malformatie"],[180151,"Zeldzame vaginale malformatie"],[180154,"Septum van vagina",["Vaginaal septum"]],[180157,"Longitudinaal vaginaal septum"],[180160,"Dwars vaginaal septum"],[180163,"Zeldzame borstmalformatie"],[180170,"Overmatig borstvolume of maat"],[180173,"Deficiënt borstvolume of maat"],[180176,"Familiale juveniele hypertrofie van borst",["Familiale juveniele gigantomastie","Virginale borsthypertrofie"]],[180182,"Surnumeraire borsten",["Accessoire borsten","Polymastie"]],[180188,"Geïsoleerde congenitale borsthypoplasie/aplasie",["Geïsoleerde congenitale amastie"]],[180193,"Syndromale borsthypoplasie/aplasie"],[180199,"Niet-malformatieve uitwendige of inwendige geslachtsziekte"],[180202,"Zeldzame niet-malformatieve borstziekte"],[180205,"Zeldzame niet-malformatieve utero-vaginale of vulvo-vaginale ziekte"],[180208,"Anomalie van puberteit of/en menstruatiecyclus"],[180220,"Zeldzame uteriene adnexale tumor",["Zeldzame tumor van de eierstokken en eileiders"]],[180226,"Embryonaal carcinoom"],[180229,"Polyembryoom"],[180234,"Gemengde kiemceltumor"],[180237,"Goedaardige tumor van eileider"],[180242,"Maligne tumor van eileider",["Eileiderkanker","Kanker van tuba fallopii","Maligne tumor van tuba uterina","Tubaire kanker"]],[180247,"Vaginaal carcinoom",["Kwaadaardige epitheliale vaginale tumor","Maligne epitheliale vaginale tumor"]],[180250,"Zeldzame borsttumor"],[180253,"Zeldzame goedaardige borsttumor"],[180257,"Zeldzame maligne borsttumor",["Zeldzame borstkanker","Zeldzame kwaadaardige borsttumor"]],[180261,"Phyllodestumor van borst"],[180267,"Gigantisch adenofibroom van borst",["Reuzenfibroadenoom van borst"]],[180275,"Ziekte van Paget van tepel",["Mammaire ziekte van Paget","Ziekte van Paget van borst"]],[180284,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Goedaardige ductale tumor van borst"],[180303,"Zeldzame niet-malformatieve uteriene adnexale ziekte"],[180312,"Zeldzame vulvovaginale tumor"],[180766,"Malformatief syndroom met dentinogenesis imperfecta"],[180772,"Zeldzame ziekte met autisme"],[180776,"Niet-syndromale diafragma- of thoraxmalformatie"],[180779,"Syndromale diafragma- of thoraxmalformatie"],[180821,"Zeldzame gastro-oesofageale tumor"],[180824,"Zeldzame tumor van pancreas",["Zeldzame pancreastumor","Zeldzame pancreatische tumor","Zeldzame tumor van alvleesklier"]],[181368,"Zeldzaam insulineresistentiesyndroom"],[181371,"Zeldzame diabetes mellitus type 1",["Zeldzame insuline-afhankelijke diabetes mellitus"]],[181376,"Zeldzame diabetes mellitus type 2",["Zeldzame insuline-onafhankelijke diabetes mellitus"]],[181381,"Andere zeldzame diabetes mellitus"],[181384,"Zeldzame hypothalamische of hypofysaire ziekte"],[181387,"Zeldzame aandoening met multisystemische betrokkenheid en congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme"],[181390,"Endocrinopathie met congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme als hoofdkenmerk"],[181393,"Groeihormoonongevoeligheidsyndroom",["GHIS","Kleine gestalte door een defect in groeihormoonreceptor of postreceptorroute"]],[181396,"Zeldzame hypothyreoïdie"],[181399,"Zeldzame hyperthyreoïdie"],[181402,"Syndroom met hypoparathyreoïdie"],[181405,"Zeldzame hypoparathyreoïdie"],[181408,"Zeldzame hyperparathyreoïdie"],[181412,"Adrenogenitaal syndroom"],[181415,"Zeldzaam primair hyperaldosteronisme",["Zeldzaam primair aldosteronisme"]],[181419,"Zeldzaam hypoaldosteronisme"],[181422,"Zeldzame hyperlipidemie"],[181425,"OBSOLEET: Zeldzame majeure hypertriglyceridemie"],[181428,"Familiale hyperalfalipoproteïnemie"],[181431,"Zeldzame hypolipidemie"],[181437,"Zeldzame syndromale dyslipidemie"],[181441,"Zeldzame stoornis met hypergonadotroop hypogonadisme",["Zeldzame stoornis met primair hypogonadisme"]],[182040,"Zeldzame aplastische anemie"],[182043,"Zeldzame constitutionele hemolytische anemie"],[182047,"Zeldzame verworven hemolytische anemie"],[182050,"MYH9-gerelateerde syndromale trombocytopenie",["MYH9-RD","MYH9-gerelateerd syndroom","MYH9-gerelateerde stoornis"]],[182054,"Zeldzame trombotische ziekte van hematologische oorsprong"],[182058,"Primaire orthostatische hypotensie"],[182061,"Cerebellaire malformatie"],[182064,"Zeldzame neuro-inflammatoire of neuro-immunologische ziekte"],[182067,"Gliale tumor",["Glioom"]],[182070,"Zeldzame neurodegeneratieve ziekte"],[182073,"OBSOLEET: Syndromale neurometabole ziekte met niet-X-gebonden intellectuele achterstand"],[182076,"OBSOLEET: Syndromale neurometabole ziekte met X-gebonden intellectuele achterstand"],[182079,"ARX-gerelateerde epileptische encefalopathie"],[182083,"Kanalopathie met epilepsie"],[182086,"Verworven perifere neuropathie"],[182090,"Pulmonale arteriële hypertensie",["PAH"]],[182095,"Interstitiële longziekte",["ILD"]],[182098,"Pneumoconiose",["Stoflong"]],[182101,"Idiopathische eosinofiele pneumonie"],[182104,"Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met bindweefselziekte",["CTD-ILD","Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met bindweefselziekte"]],[182108,"Thoracale malformatie"],[182111,"Respiratoire malformatie"],[182114,"Zeldzame urogenitale tumor"],[182117,"Niet-syndromale malformatie van urogenitaal systeem van vrouw"],[182121,"Niet-syndromale malformatie van urogenitaal systeem van man"],[182124,"Niet-syndromale malformatie van urogenitaal systeem van man en vrouw"],[182127,"Extragonadaal germinoom"],[182130,"Tumor van endocriene klieren"],[182214,"OBSOLEET: Zeldzame inflammatoire oogziekte"],[182222,"Zeldzame systemische ziekte"],[182228,"Systemische auto-immuunziekte"],[182231,"Zeldzame reumatologische ziekte"],[182734,"Genetische urticaria",["Genetische netelroos"]],[183422,"Polymalformatief genetisch syndroom met verhoogd risico op ontwikkeling van kanker"],[183426,"Genetische epidermale aandoening"],[183435,"Overgeërfde ichthyosis",["Genetische ichthyosis"]],[183438,"Genetische erytrokeratodermie"],[183441,"Genetische acrokeratodermie"],[183444,"Genetische porokeratose"],[183447,"Genetisch epidermaal aanhangsel-anomalie"],[183450,"Genetische haaranomalie"],[183454,"Genetische nagelanomalie"],[183460,"Genetische vetklieranomalie"],[183463,"Genetische pigmentatie-anomalie van huid"],[183466,"Genetische hyperpigmentatie van huid"],[183469,"Genetische hypopigmentatie van huid"],[183472,"Genetische lederhuidstoornis"],[183478,"Genetische vasculaire huidaandoening"],[183481,"Genetische gemengde lederhuidstoornis"],[183484,"Genetische aandoening van subcutaan weefsel",["Genetische aandoening van onderhuids weefsel"]],[183487,"Genetische huidtumor of hamartoom"],[183490,"Genetische fotodermatose",["Fotogenodermatose","Genetische fotogevoeligheid van de huid","Photogénodermatose"]],[183494,"Genetische immuundeficiëntie met betrokkenheid van huid"],[183497,"Genetische neuromusculaire ziekte"],[183500,"Genetische neurodegeneratieve ziekte"],[183503,"Genetische centraal zenuwstelsel en retinale vasculaire ziekte"],[183506,"Genetische centraal zenuwstelsel-malformatie"],[183509,"Zeldzame genetische hoofdpijn"],[183512,"Zeldzame genetische epilepsie"],[183515,"Zeldzame genetische medullaire ziekte"],[183518,"Hereditaire ataxie",["Erfelijke ataxie"]],[183521,"Zeldzame genetische bewegingsstoornis"],[183524,"Zeldzame genetische botziekte"],[183527,"Genetische bottumor"],[183530,"Zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis tijdens embryogenese"],[183533,"Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom"],[183536,"Genetische congenitale ledemaatmisvorming"],[183539,"Genetische renale of urinewegmalformatie"],[183542,"Genetische craniale malformatie"],[183545,"Genetische spijsverteringskanaal-malformatie"],[183548,"Genetische viscerale malformatie van lever, galweg, pancreas of milt"],[183554,"Genetische respiratoire of mediastinale malformatie"],[183557,"Genetisch ontwikkelingsdefect van oog"],[183570,"Genetisch malformatiesyndroom met kleine gestalte"],[183573,"Genetisch overgroei-/obesitassyndroom"],[183576,"Genetisch kieuwboog- of oraal-acraal-syndroom"],[183580,"Genetisch malformatiesyndroom met odontale en/of periodontale component"],[183583,"Genetische hoofd- en halsmalformatie"],[183586,"Genetische glomerulaire ziekte"],[183589,"Genetische trombotische microangiopathie"],[183592,"Genetische renale tubulaire ziekte"],[183595,"Genetische niertumor"],[183598,"OBSOLEET: Zeldzame genetische palpebrale, traansysteem- en conjunctivale ziektes"],[183601,"OBSOLEET: Zeldzame genetische refractieanomalie"],[183604,"OBSOLEET: Zeldzaam genetisch glaucoom"],[183607,"Genetische lens- en zonula-anomalie"],[183616,"Genetische neuro-oftalmologische ziekte"],[183619,"Genetische oogtumor"],[183622,"Genetische respiratoire malformatie"],[183625,"Zeldzame genetische diabetes mellitus"],[183628,"Zeldzame genetische hypothalamische of hypofysaire ziekte"],[183631,"Zeldzame genetische schildklierziekte"],[183634,"Zeldzame genetische bijschildklierziekte en fosfocalcaire stofwisselingsstoornis"],[183637,"Zeldzame genetische adrenale ziekte",["Zeldzame genetische bijnierziekte"]],[183643,"Genetische polyendocrinopathie"],[183651,"Zeldzame constitutionele anemie"],[183654,"Zeldzame genetische coagulatiestoornis"],[183660,"Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie",["SCID"]],[183663,"Hyper-IgM-syndroom met vatbaarheid voor opportunistische infecties",["HIGM met vatbaarheid voor opportunistische infecties"]],[183666,"Hyper-IgM-syndroom zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties",["HIGM zonder vatbaarheid voor opportunistische infecties"]],[183669,"Agammaglobulinemie"],[183672,"OBSOLEET: Algemene variabele immuundeficiëntie door TNFR-deficiëntie",["OBSOLEET: CVID door TNFR-deficiëntie"]],[183675,"Recidiverende infecties geassocieerd met zeldzame deficiëntie van immunoglobuline-isotypes",["Deficiëntie van IgG-subklasse met deficiëntie van IgA-subklasse","Deficiëntie van kappa-keten","Geïsoleerde IgG-subklasse-deficiëntie","Selectieve IgG-subklasse-deficiëntie"]],[183678,"Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van AP-3",["Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van adaptatorproteïne complex 3","Syndroom van Hermansky-Pudlak met neutropenie"]],[183681,"Congenitaal functioneel defect van fagocyt",["Constitutioneel functioneel defect van fagocyt"]],[183707,"Infantiele LAD-achtige ziekte door RAC2-deficiëntie",["Infantiele deficiëntie van leukocytenadhesie door deficiëntie van 'Rac family small GTPase 2'","Infantiele leukocytenadhesiedeficiëntie door RAC2-deficiëntie"]],[183710,"Genetische gevoeligheid voor infecties door specifieke pathogenen"],[183713,"OBSOLEET: Vatbaarheid voor bacteriële infectie door deficiëntie van TLR-signaalweg"],[183716,"OBSOLEET: Ander complex syndroom van primaire immuundeficiëntie"],[183731,"Zeldzame genetische gynaecologische en obstetrische ziektes"],[183734,"Genetische gynaecologische tumor"],[183757,"Zeldzame genetische intellectuele achterstand"],[183763,"Zeldzame genetische syndromale intellectuele achterstand"],[183770,"Zeldzame genetische immuunziekte"],[189424,"OBSOLEET: ACTH-onafhankelijk syndroom van Cushing door bilaterale adrenocorticale hyperplasie",["OBSOLEET: ACTH-onafhankelijk syndroom van Cushing door bilaterale bijnierschorshyperplasie"]],[189427,"Syndroom van Cushing door bilaterale macronodulaire adrenocorticale ziekte",["CS door BMACD","CS door BMAD","Syndroom van Cushing door BMACD","Syndroom van Cushing door BMAD","Syndroom van Cushing door macronodulaire adrenale hyperplasie","Syndroom van Cushing door primaire bilaterale macronodulaire bijnierhyperplasie"]],[189439,"OBSOLEET: Primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte",["OBSOLEET: PPNAD","OBSOLEET: Primaire gepigmenteerde nodulaire adrenale dysplasie"]],[189466,"Familiale geïsoleerde hypoparathyreoïdie door verminderde PTH-secretie"],[199241,"Pulmonale capillaire hemangiomatose"],[199244,"Syndroom van Nelson"],[199247,"Deficiëntie van corticosteroïdbindend globuline",["Deficiëntie van transcortine"]],[199251,"Ziekte van Ledderhose",["Plantaire fibromatose"]],[199257,"Oppervlakkige fibromatose"],[199260,"Calcificerend aponeurotisch fibroom",["Juveniele aponeurotische fibromatose","Keasby-tumor"]],[199267,"Infantiele digitale fibromatose",["Inclusielichaamfibromatose","Recidiverende digitale fibreuze tumor in de kindertijd","Reye-tumor"]],[199276,"Familiale multipele lipomatose",["Familiale meervoudige lipomatose"]],[199279,"Familiale angiolipomatose"],[199282,"Harlekijnsyndroom",["Progressieve geïsoleerde segmentale anhidrose"]],[199285,"Hereditaire hypercarotenemie en vitamine A-deficiëntie"],[199293,"Congenitale microgastrie"],[199296,"Congenitale geïsoleerde ACTH-deficiëntie"],[199299,"Geïsoleerde ACTH-deficiëntie met late aanvang"],[199302,"Geïsoleerde gespleten lip"],[199306,"Gespleten lip/verhemelte",["Alveolaire gespleten lip en verhemelte","FLP","Gespleten lip - alveolus - verhemelte","Gespleten lip en verhemelte"]],[199310,"Tetragametisch chimerisme-syndroom",["46,XX/46,XY-chimerisme"]],[199315,"Familiale klompvoet met of zonder geassocieerde onderste ledemaatanomalieën"],[199318,"15q13.3-microdeletiesyndroom",["Del(15)(q13.3)","Monosomie 15q13.3"]],[199323,"Endoftalmitis"],[199326,"Geïsoleerde autosomaal dominante hypomagnesiëmie, Glaudemans-type"],[199329,"Congenitale myopathie, Paradas-type"],[199332,"Endocrien-cerebro-osteodysplasie-syndroom",["ECO-syndroom"]],[199337,"Pancreasinsufficiëntie - anemie - hyperostose-syndroom"],[199340,"BAG3-gerelateerde myofibrillaire myopathie",["MFM6","Myofibrillaire myopathie type 6"]],[199343,"EAST-syndroom",["Epilepsie - ataxie - sensorineuraal gehoorverlies - tubulopathie-syndroom","Epilepsie - ataxie - sensorineurale doofheid - tubulopathie-syndroom","Insulten - sensorineuraal gehoorverlies - ataxie - intellectuele achterstand - verstoorde elektrolytenbalans-syndroom","Insulten - sensorineurale doofheid - ataxie - intellectuele achterstand - verstoorde elektrolytenbalans-syndroom","SeSAME-syndroom"]],[199348,"Thiamineresponsieve encefalopathie"],[199351,"PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, volwassen aanvang",["PLA2G6-geassocieerde neurodegeneratie beginnend op volwassen leeftijd","Dystonie-parkinsonisme beginnend op volwassen leeftijd","PLAN bij volwassene","Neurodegeneratie geassocieerd met fosfolipase A2 bij volwassene","Dystonie-parkinsonisme, Paisan-Ruiz-type","PARK14","PLA2G6-gerelateerde dystonie-parkinsonisme"]],[199354,"Cerebrale autosomaal recessieve arteriopathie - subcorticale infarcten - leuko-encefalopathie",["CARASIL","Syndroom van Maeda"]],[199627,"Atypisch autisme"],[199630,"Geïsoleerde hypoplasie van vermis cerebelli"],[199633,"Niet-syndromale cerebrale malformatie",["Niet-syndromale malformatie van hersenen"]],[199639,"Syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk"],[199642,"Geïsoleerde congenitale microcefalie"],[199647,"Geïsoleerde encefalocele"],[200037,"Paroxysmale dystonie"],[200418,"Immuundeficiëntie met factor I-anomalie",["Complete factor I-deficiëntie"]],[200421,"Immuundeficiëntie met factor H-anomalie"],[202940,"Anomalie van puberteit of/en menstruatiecyclus van genetische oorsprong"],[202948,"Syndromale microftalmie - anoftalmie - coloboom",["Syndromale microftalmie"]],[206428,"Deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase",["Deficiëntie van hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase 1","HPRT-deficiëntie","HPRT1-deficiëntie"]],[206436,"Ziekte van Krabbe, infantiele vorm",["Ziekte van Krabbe, klassieke vorm","Ziekte van Krabbe, vroege aanvang"]],[206443,"Ziekte van Krabbe, laat infantiele/juveniele vorm",["Ziekte van Krabbe, late aanvang"]],[206448,"Ziekte van Krabbe, volwassen vorm"],[206470,"Cystadenoom in de kindertijd",["Cystadenoom van ovarium in de kindertijd"]],[206473,"OBSOLEET: Epitheliale borderline-tumor van ovarium",["OBSOLEET: Ovariumtumor met laag maligne potentieel","OBSOLEET: Ovariële epitheliale borderline-tumor"]],[206484,"Gonadoblastoom"],[206489,"Maligne kiemceltumor van vagina",["Kwaadaardige vaginale kiemceltumor","Maligne vaginale kiemceltumor","Vaginale kiemcelkanker"]],[206492,"Vulvovaginaal rhabdomyosarcoom"],[206538,"Maligne niet-dysgerminomateuze kiemceltumor van ovarium",["Kwaadaardige niet-dysgerminomateuze kiemceltumor van eierstok","Niet-dysgerminomateuze kiemcelkanker van ovarium"]],[206546,"Symptomatische vorm van spierdystrofie van Duchenne en Becker bij vrouwelijke dragers"],[206549,"Anoctamine-5-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R12",["Anoctamine-5-gerelateerde LGMD R12","Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2L","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2L","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2L","LGMD type 2L","LGMD2L","Limb-girdle-spierdystrofie type 2L"]],[206554,"Fukutine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R13",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2M","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2M","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2M","Fukutine-gerelateerde LGMD R13","LGMD type 2M","LGMD2M","Limb-girdle-spierdystrofie type 2M","Autosomaal recessieve LGMD type 2M"]],[206559,"POMT2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R14",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2N","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2N","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2N","LGMD type 2N","LGMD2N","Limb-girdle-spierdystrofie type 2N","POMT2-gerelateerde LGMD R14"]],[206564,"POMGNT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R15",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2O","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2O","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2O","LGMD type 2O","LGMD2O","Limb-girdle-spierdystrofie type 2O","POMGNT1-gerelateerde LGMD R15"]],[206569,"Immuungemedieerde necrotiserende myopathie",["AINM","Auto-immune necrotiserende myositis","IMNM","NAM","Necrotiserende auto-immune myositis"]],[206572,"Overlapmyositis",["Niet-specifieke myositis","Overlapmyositis met aanvang op volwassen leeftijd"]],[206575,"Rippling-spierziekte met myasthenia gravis",["Immuun-gemedieerde golvende spierziekte","Verworven golvende spierziekte"]],[206580,"Autosomaal recessieve lage motorneuronziekte met aanvang in de kindertijd",["Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 4","DSMA4","Distale spinale spieratrofie type 4"]],[206583,"Volwassen ziekte met polyglucosanlichaampjes",["APBD"]],[206586,"Neurolymfomatose"],[206594,"Subacute inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie",["Subacute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie"]],[206599,"Geïsoleerde asymptomatische verhoging van creatinefosfokinase",["Geïsoleerde asymptomatische hyperCKemie","Idiopathische asymptomatische hyperCKemie"]],[206606,"OBSOLEET: Andere spierzwakte en/of chronische spierpijn"],[206610,"OBSOLEET: Chronische spiervermoeidheid en/of chronische spierpijn"],[206613,"Infectieuze ziekte met perifere neuropathie"],[206616,"OBSOLEET: Verworven metabole neuropathie"],[206619,"OBSOLEET: Toxische of/en iatrogene neuropathie"],[206634,"Genetische skeletspierziekte"],[206638,"Verworven skeletspierziekte"],[206644,"Progressieve spierdystrofie"],[206647,"Myotone dystrofie"],[206650,"Autosomale dominante distale myopathie"],[206653,"Autosomale recessieve distale myopathie"],[206656,"Niet-dystrofische myopathie"],[206659,"OBSOLEET: Niet-dystrofische myopathie met collageen 6-anomalie"],[206662,"Inclusielichaammyopathie"],[206701,"Bulbospinale spieratrofie",["Bulbospinale musculaire atrofie"]],[206704,"Bulbospinale spieratrofie bij kinderen",["Bulbospinale musculaire atrofie bij kinderen"]],[206707,"Bulbospinale spieratrofie bij volwassenen",["Bulbospinale musculaire atrofie bij volwassenen"]],[206710,"Gegeneraliseerde bulbospinale spieratrofie",["Gegeneraliseerde bulbospinale musculaire atrofie"]],[206713,"OBSOLEET: Distale spinale spieratrofie",["OBSOLEET: Distale spinale musculaire atrofie"]],[206953,"Musculaire lipidose",["Myopathie door lipidenstapeling"]],[206959,"Musculaire glycogenose",["Myopathie door glycogeenstapeling"]],[206966,"Mitochondriale myopathie"],[206970,"Myotonisch syndroom"],[206973,"Congenitale myotonie"],[206976,"Periodieke paralyse",["Periodieke verlamming"]],[206979,"OBSOLEET: Granulomateuze myositis"],[206982,"Musculaire tumor"],[206985,"OBSOLEET: Geneesmiddel-gerelateerde en/of toxische myopathie"],[206988,"Infectieuze, fungale of parasitaire myopathie"],[206991,"Virale myositis"],[206994,"Bacteriële myositis"],[206997,"Parasitaire myositis"],[207000,"Fungale myositis"],[207003,"OBSOLEET: Endocriene myopathie"],[207006,"OBSOLEET: Verworven amyloïde myopathie"],[207009,"OBSOLEET: Verworven staafjesmyopathie",["OBSOLEET: Nemaline myopathie"]],[207012,"Spinale spieratrofie geassocieerd met anomalie van centraal zenuwstelsel",["Spinale musculaire atrofie geassocieerd met anomalie van centraal zenuwstelsel"]],[207015,"Zeldzame erfelijke ziekte met perifere neuropathie"],[207018,"Zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte met perifere neuropathie"],[207021,"Zeldzame erfelijke systemische ziekte met perifere neuropathie"],[207025,"Zeldzame erfelijke neurologische ziekte met perifere neuropathie"],[207028,"Cerebellaire ataxie met perifere neuropathie"],[207031,"OBSOLEET: Zeldzame ziekte met agenesie van corpus callosum geassocieerd met perifere neuropathie"],[207038,"Acute en subacute inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie",["Acute en subacute inflammatoire demyeliniserende polyradiculoneuropathie"]],[207046,"Maligne lymfoom met perifere neuropathie",["Kwaadaardig lymfoom met perifere neuropathie"]],[207049,"Kwalitatieve of kwantitatieve eiwitdefecten bij neuromusculaire aandoeningen"],[207052,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van sarcoglycaan",["Sarcoglycanopathie"]],[207060,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van alfa-sarcoglycaan"],[207063,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van bèta-sarcoglycaan"],[207067,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van gamma-sarcoglycaan"],[207070,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van delta-sarcoglycaan"],[207073,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van dysferline",["Dysferlinopathie"]],[207078,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van caveoline-3",["Caveolinopathie"]],[207085,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van dystrofine",["Dystrofinopathie"]],[207090,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van collageen 6"],[207094,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van merosine"],[207098,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van integrine alfa-7",["Integrinopathie"]],[207101,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van perlecan"],[207104,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van calpaïne"],[207107,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van TRIM32"],[207110,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van myotubularine"],[207113,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van proteïne betrokken bij O-glycosylatie van alfa-dystroglycaan",["Secundaire alfa-dystroglycanopathie","Secundaire dystroglycanopathie"]],[207119,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van FKRP"],[207122,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van fukutine"],[208441,"Bilaterale parasagittale parieto-occipitale polymicrogyrie"],[208444,"Bilaterale frontale polymicrogyrie"],[208447,"Bilaterale gegeneraliseerde polymicrogyrie"],[208508,"Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type II",["ADCA2","ADCAII","Autosomaal dominante cerebellaire ataxie type 2"]],[208513,"Spinocerebellaire ataxie type 29",["Congenitale niet-progressieve spinocerebellaire ataxie","SCA29"]],[208524,"Pemphigus herpetiformis",["Herpetiforme pemfigus"]],[208593,"Genetische hypoparathyreoïdie"],[208596,"Genetische hyperparathyreoïdie"],[208600,"OBSOLEET: Papillair fibro-elastoom van hart",["OBSOLEET: Cardiaal papillair fibro-elastoom"]],[208650,"NLRP3-geassocieerde auto-inflammatoire ziekte",["CAPS","Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom","Cryopyrinopathie","NLRP3-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom"]],[208974,"Chronische verworven demyeliniserende polyneuropathie",["CADP"]],[208978,"Chronische polyradiculoneuropathie"],[208981,"OBSOLEET: Polyradiculoneuropathie geassocieerd met IgG/IgA/IgM monoklonale gammopathie zonder bekende antilichamen"],[208984,"Verworven sensorische ganglionopathie",["Verworven sensorische neuronopathie"]],[208989,"Niet-paraneoplastische sensorische ganglionopathie",["Niet-paraneoplastische sensorische neuronopathie"]],[208994,"OBSOLEET: Andere ganglionopathie gerelateerd aan auto-immuunziektes",["OBSOLEET: Andere neuronopathie gerelateerd aan auto-immuunziektes"]],[208999,"Paraneoplastische sensorische ganglionopathie",["Paraneoplastische sensorische neuronopathie"]],[209004,"Polyneuropathie geassocieerd met monoklonale IgM-gammopathie"],[209007,"Systemische inflammatoire ziekte geassocieerd met verworven perifere neuropathie"],[209010,"Perifere neuropathie geassocieerd met monoklonale gammopathie"],[209013,"Verworven amyloïde perifere neuropathie"],[209016,"Hematologische ziekte geassocieerd met verworven perifere neuropathie"],[209019,"Vaste tumor geassocieerd met verworven perifere neuropathie"],[209024,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit O-mannose bèta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase",["Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit POMGNT1"]],[209027,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit glycosyltransferase-achtig"],[209030,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit O-mannosyltransferase 1"],[209033,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit O-mannosyltransferase 2"],[209038,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van myofibrillaire eiwitten"],[209041,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van desmine"],[209044,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van alfa-B-crystalline"],[209047,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van filamine C"],[209050,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit ZASP"],[209053,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van titine"],[209056,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van telethonine"],[209059,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van alfa-actine"],[209182,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van nebuline"],[209185,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van bèta-myosine zware keten (MYH7)"],[209188,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van emerine"],[209193,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van selenoproteïne N1"],[209196,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van plectine"],[209199,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van eiwit SERCA1"],[209203,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase -"],[209224,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van myotiline"],[209335,"Autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang bij volwassenen",["Autosomaal dominante proximale SMA met aanvang bij volwassenen","Autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie met aanvang bij volwassenen","Autosomaal dominante spinale musculaire atrofie met late aanvang, Finkel-type","SMAFK","Ziekte van Finkel"]],[209341,"DYNC1H1-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd",["DYNC1H1-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie van voornamelijk de onderste ledematen","SMALED1"]],[209370,"MECP2-gerelateerde ernstige neonatale encefalopathie",["Ernstige congenitale encefalopathie door MECP2-mutatie"]],[209867,"Geïsoleerd oculair syndroom van Stickler",["Autosomaal dominante regmatogene netvliesloslating"]],[209886,"OBSOLEET: Familiale juveniele hyperurikemische nefropathie type 1",["OBSOLEET: FJHN type 1","OBSOLEET: Familiale juveniele jicht-achtige nefropathie","OBSOLEET: Familiale nefropathie met jicht","OBSOLEET: UMOD-geassocieerde FJHN","OBSOLEET: UMOD-geassocieerde familiale juveniele hyperurikemische nefropathie"]],[209893,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Congenitale geïsoleerde thyroxinebindende globulinedeficiëntie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Congenitale geïsoleerde TBG-deficiëntie"]],[209902,"Hypercholesterolemie door deficiëntie van cholesterol-7-alfa-hydroxylase"],[209905,"Hersenen - long - schildklier-syndroom",["Choreoathetose - hypothyreoïdie - neonatale ademhalingsnood-syndroom"]],[209908,"Geïsoleerde spraakapraxie op kinderleeftijd",["Geïsoleerde CAS","Geïsoleerde ontwikkelingsgerelateerde verbale dyspraxie","Spraak- en taalstoornis met orofaciale dyspraxie","Spraak-taalstoornis type 1","Zuivere CAS","Zuivere spraakapraxie op kinderleeftijd"]],[209916,"Extraskeletaal myxoïd chondrosarcoom"],[209919,"Idiopathische kopergeassocieerde cirrose",["Niet-Wilsoniaanse hepatische kopertoxicose bij baby's en kinderen"]],[209932,"Kegeldystrofie met supernormale staafrespons",["Kegeldystrofie met supernormaal scotopisch elektroretinogram","Kegeldystrofie met supernormaal staaf-elektroretinogram","Kegeldystrofie met supernormale staaf-ERG"]],[209943,"IRVAN-syndroom",["Idiopathisch retinale vasculitis - aneurysma's - neuroretinitis-syndroom"]],[209951,"Autosomale spastische paraplegie type 18",["SPG18"]],[209956,"Idiopathische uveale effusie-syndroom"],[209959,"Faco-anafylactische uveïtis",["Endophthalmitis phacoanaphylactica","Faco-allergische endoftalmitis","Faco-anafylactische endoftalmitis","Faco-antigene endoftalmitis","Lens-geïnduceerde endoftalmitis","Lens-geïnduceerde iridocyclitis","Lens-geïnduceerde uveïtis"]],[209964,"Solitaire rectale ulcus-syndroom"],[209967,"Episodische ataxie type 6"],[209970,"Episodische ataxie type 7"],[209973,"Benigne nachtelijke alternerende hemiplegie op kinderleeftijd",["Goedaardige familiale nachtelijke alternerende hemiplegie in de kindertijd"]],[209978,"Alternerende hemiplegie"],[209981,"IRIDA-syndroom",["IJzer-refractaire ijzerdeficiëntieanemie"]],[209989,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-papillair overgangscelcarcinoom van blaas"],[210110,"Intermediaire osteopetrose",["Autosomaal recessieve intermediaire osteopetrose"]],[210115,"Steriele multifocale osteomyelitis met periostitis en pustulose",["Auto-inflammatoire ziekte door deficiëntie van interleukine-1-receptorantagonist","DIRA","Deficiëntie van interleukine-1-receptorantagonist","OMPP"]],[210122,"Congenitale alveolaire capillaire dysplasie",["ACDMPV","Alveolaire capillaire dysplasie met verkeerde uitlijning van de longaders","Alveolaire capillaire dysplasie met verkeerde uitlijning van de longvaten"]],[210128,"Urocaanzuuracidurie",["Encefalopathie door deficiëntie van urocanase"]],[210133,"Leukonychia totalis - acanthosis-nigricans-achtige laesies - abnormaal haar-syndroom"],[210136,"Longfibrose - leverhyperplasie - beenmerghypoplasie-syndroom"],[210141,"Erfelijke congenitale spastische tetraplegie",["Erfelijke congenitale spastische quadriplegie"]],[210144,"Letaal polymalformatief syndroom, Boissel-type"],[210159,"Volwassen hepatocellulair carcinoom",["Volwassen HCC"]],[210163,"Congenitale letale myopathie, Compton-North-type"],[210272,"Mal de débarquement",["Mal de débarquement-syndroom","MdD","MdDS","Ontschepingssyndroom","Ziekte van de ontscheping"]],[210548,"Macrocefalie - intellectuele achterstand - autisme-syndroom"],[210566,"Myoclonische dystonie 15",["DYT15"]],[210571,"Dystonie 16",["DYT16","Vroeg optredende dystonie-parkinsonisme"]],[210576,"Congenitale ankylose van temporomandibulair gewricht",["Congenitale ankylose van kaakgewricht","Congenitale trismus"]],[210581,"Temporomandibulair gewricht-anomalie"],[210584,"Spoelcelhemangioom",["Spoelcelhemangio-endothelioom"]],[210589,"Zeldzaam infantiel hemangioom",["Infantiel hemangioom met zeldzame lokalisatie"]],[210592,"OBSOLEET: Gigantisch infantiel hemangioom"],[211017,"Spinocerebellaire ataxie type 30",["SCA30"]],[211037,"Autosomale dominante proximale spinale spieratrofie",["Autosomale dominante proximale spinale musculaire atrofie"]],[211047,"Specifieke leerproblemen",["Specifieke leermoeilijkheden","Specifieke leerstoornis"]],[211053,"Specifieke taalstoornis",["Dysfasie"]],[211062,"Erfelijke episodische ataxie"],[211067,"Episodische ataxie type 5"],[211237,"Vasculaire tumor"],[211240,"Genetische vasculaire anomalie"],[211243,"OBSOLEET: Vasculaire malformatie"],[211247,"Capillaire malformatie"],[211252,"Slow-flow malformatie, veneus type",["Zeldzame veneuze malformatie","Malformatie met trage bloedstroom, veneus type"]],[211255,"Slow-flow malformatie, lymfatisch type",["Malformatie met trage stroom, lymfatisch type"]],[211266,"Fast-flow vasculaire malformatie",["Vaatmalformatie met snelle bloedstroom","Zeldzame arterioveneuze malformatie"]],[211277,"Syndromale gecombineerde vasculaire malformatie",["Syndromale gecombineerde vaatmalformatie","Complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalie"]],[213500,"Zeldzame ovariumkanker",["Zeldzame eierstokkanker","Zeldzame ovariële kwaadaardige tumor","Zeldzame ovariële maligne tumor"]],[213504,"Ovarieel adenocarcinoom"],[213512,"Maligne mengtumor van Müller van ovarium",["MMMT van het ovarium","Maligne mengtumor van Müller van eierstok","Ovarieel carcinosarcoom","Ovariële maligne gemengde epitheliale mesenchymale tumor","Ovariële maligne mengtumor van Müller"]],[213517,"OBSOLEET: Familiale ovariumkanker",["OBSOLEET: Familiale eierstokkanker","OBSOLEET: Familiale ovariële maligne tumor"]],[213524,"Hereditaire plaatsspecifieke eierstokkanker-syndroom"],[213528,"Zeldzaam adenocarcinoom van borst"],[213531,"Metaplastisch carcinoom van borst"],[213557,"Speekselklier-type kanker van borst",["Speekselklier-type carcinoom van borst"]],[213564,"Zeldzame baarmoederkanker",["Zeldzame kanker van de baarmoeder","Zeldzame kwaadaardige uteriene tumor","Zeldzame maligne tumor van de baarmoeder","Zeldzame maligne uteriene tumor"]],[213569,"Zeldzame kanker van corpus uteri",["Zeldzame kanker van baarmoederlichaam","Zeldzame kwaadaardige tumor van baarmoederlichaam","Zeldzame maligne tumor van corpus uteri"]],[213574,"OBSOLEET: Zeldzame varianten van adenocarcinoom van corpus uteri",["OBSOLEET: Zeldzame varianten van adenocarcinoom van baarmoederlichaam"]],[213589,"Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van corpus uteri",["Gemengde epitheliale en mesenchymale kanker van baarmoederlichaam","Kwaadaardige gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van baarmoederlichaam","Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van baarmoederlichaam"]],[213600,"Adenosarcoom van baarmoederlichaam",["Adenosarcoom van corpus uteri"]],[213605,"Carcinofibroom van corpus uteri",["Carcinofibroom van baarmoederlichaam"]],[213610,"Carcinosarcoom van corpus uteri",["Carcinosarcoom van baarmoederlichaam","Gemengde Mülleriaanse kanker van baarmoederlichaam","Gemengde Mülleriaanse kanker van corpus uteri","Maligne mengtumor van Müller van baarmoederlichaam","Maligne mengtumor van Müller van corpus uteri","Uterien carcinosarcoom"]],[213615,"Rhabdomyosarcoom van corpus uteri",["Rhabdomyosarcoom van baarmoederlichaam"]],[213620,"Sarcoom van corpus uteri",["Sarcoom van baarmoederlichaam"]],[213625,"Leiomyosarcoom van corpus uteri",["Leiomyosarcoom van baarmoederlichaam"]],[213630,"Primitieve neuro-ectodermale tumor van corpus uteri",["Maligne perifere neuro-ectodermale tumor van baarmoederlichaam","Maligne perifere neuro-ectodermale tumor van corpus uteri","Perifere neuro-ectodermale kanker van baarmoederlichaam","Perifere neuro-ectodermale kanker van corpus uteri","Primitieve neuro-ectodermale tumor van baarmoederlichaam"]],[213711,"Endometriaal stromaal sarcoom",["Stromaal sarcoom van baarmoederlichaam","Stromaal sarcoom van corpus uteri","Stromaal sarcoom van endometrium"]],[213716,"Plaveiselcelcarcinoom van corpus uteri",["Endometriaal plaveiselcelcarcinoom","Plaveiselcelcarcinoom van baarmoederlichaam"]],[213721,"Ongedifferentieerd carcinoom van corpus uteri",["Endometriaal ongedifferentieerd carcinoom","Ongedifferentieerd carcinoom van baarmoederlichaam","Ongedifferentieerd carcinoom van endometrium"]],[213726,"Sereus carcinoom van corpus uteri",["Endometriaal sereus carcinoom","Sereus carcinoom van baarmoederlichaam"]],[213731,"Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van corpus uteri",["Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van baarmoederlichaam","Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van corpus uteri","Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van endometrium"]],[213736,"Laaggradige neuro-endocriene tumor van corpus uteri",["Goed gedifferentieerd neuro-endocrien neoplasma van endometrium","Goed gedifferentieerde neuro-endocriene tumor van baarmoederlichaam","Goed gedifferentieerde neuro-endocriene tumor van corpus uteri","Goed gedifferentieerde neuro-endocriene tumor van endometrium","Laaggradige neuro-endocriene tumor van baarmoederlichaam"]],[213741,"OBSOLEET: Adenoïd cystisch carcinoom van corpus uteri",["OBSOLEET: Adenoïd cystisch carcinoom van baarmoederlichaam","OBSOLEET: Endometriaal adenoïd cystisch carcinoom"]],[213746,"Overgangscelcarcinoom van corpus uteri",["Endometriaal overgangscelcarcinoom","Overgangscelcarcinoom van baarmoederlichaam"]],[213751,"Maligne kiemceltumor van corpus uteri",["Kiemcelkanker van corpus uteri","Kwaadaardige kiemceltumor van baarmoederlichaam"]],[213761,"Zeldzame kanker van cervix uteri",["Zeldzame baarmoederhalskanker","Zeldzame kanker van baarmoederhals","Zeldzame kwaadaardige tumor van baarmoederhals","Zeldzame maligne cervicale tumor","Zeldzame maligne tumor van cervix uteri"]],[213767,"Plaveiselcelcarcinoom van cervix uteri",["Cervicaal plaveiselcelcarcinoom","Plaveiselcelcarcinoom van baarmoederhals"]],[213772,"Adenocarcinoom van cervix uteri",["Adenocarcinoom van baarmoederhals","Cervicaal adenocarcinoom"]],[213777,"Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van cervix uteri",["Hooggradig neuro-endocrien carcinoom van baarmoederhals","Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van baarmoederhals","Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van cervix uteri","Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien cervicaal carcinoom"]],[213782,"Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van cervix uteri",["Gemengde epitheliale en mesenchymale kanker van baarmoederhals","Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale cervicale tumor","Maligne gemengde epitheliale en mesenchymale tumor van baarmoederhals"]],[213787,"Carcinosarcoom van cervix uteri",["Carcinosarcoom van baarmoederhals","Cervicaal carcinosarcoom","Cervicale maligne mengtumor van Müller","Maligne mengtumor van Müller van baarmoederhals","Maligne mengtumor van Müller van cervix uteri"]],[213792,"Adenosarcoom van cervix uteri",["Adenosarcoom van baarmoederhals","Cervicaal adenosarcoom"]],[213797,"Sarcoom van cervix uteri",["Cervicaal sarcoom","Kwaadaardige mesenchymale tumor van baarmoederhals","Maligne mesenchymale cervicale tumor","Maligne mesenchymale tumor van baarmoederhals","Sarcoom van baarmoederhals"]],[213802,"Rhabdomyosarcoom van cervix uteri",["Cervicaal rhabdomyosarcoom","Rhabdomyosarcoom van baarmoederhals"]],[213807,"Leiomyosarcoom van cervix uteri",["Cervicaal leiomyosarcoom","Leiomyosarcoom van baarmoederhals"]],[213812,"Primitieve neuro-ectodermale tumor van cervix uteri",["Cervicale maligne perifere neuro-ectodermale tumor","Cervicale perifere neuro-ectodermale kanker","Maligne perifere neuro-ectodermale tumor van cervix uteri","Perifere neuro-ectodermale kanker van cervix uteri","Primitieve neuro-ectodermale tumor van baarmoederhals"]],[213817,"OBSOLEET: Papillair carcinoom van cervix uteri",["OBSOLEET: Cervicaal papillair carcinoom","OBSOLEET: Papillair carcinoom van baarmoederhals"]],[213823,"Adenoïd cystisch carcinoom van cervix uteri",["Adenoïd cystisch carcinoom van baarmoederhals","Cervicaal adenoïd cystisch carcinoom"]],[213828,"Adenoïd basaalcelcarcinoom van baarmoederhals",["Adenoïd basaalcelcarcinoom van cervix uteri","Cervicaal adenoïd basaalcelcarcinoom"]],[213833,"Glasachtige cel-carcinoom van cervix uteri",["Glasachtige cel-carcinoom van baarmoederhals"]],[213837,"Maligne kiemceltumor van cervix uteri",["Cervicale kiemcelkanker","Kiemcelkanker van cervix uteri","Kwaadaardige kiemceltumor van baarmoederhals","Maligne cervicale kiemceltumor"]],[216445,"Prelinguale niet-syndromale genetische doofheid",["Geïsoleerd prelinguaal genetisch gehoorverlies","Geïsoleerde prelinguale genetische doofheid","Prelinguaal niet-syndromaal genetisch gehoorverlies"]],[216452,"Postlinguale niet-syndromale genetische doofheid",["Geïsoleerd postlinguaal genetisch gehoorverlies","Geïsoleerde postlinguale genetische doofheid","Postlinguaal niet-syndromaal genetisch gehoorverlies"]],[216675,"Transpositie van grote slagaders",["TGA","TGV","Transpositie van grote bloedvaten","Volledige transpositie"]],[216694,"Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote slagaders",["Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote arteriën","Congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten","Discordante ventriculoarteriële en atrioventriculaire verbindingen","Dubbele discordantie"]],[216718,"Geïsoleerde congenitaal ongecorrigeerde transpositie van grote slagaders",["Geïsoleerde congenitaal ongecorrigeerde transpositie van grote bloedvaten"]],[216729,"Congenitaal niet-gecorrigeerde transpositie van grote slagaders met hartmalformatie",["Congenitaal niet-gecorrigeerde transpositie van grote bloedvaten met hartmalformatie","TGA met hartmalformatie"]],[216796,"Osteogenesis imperfecta type 1",["Milde osteogenesis imperfecta","Niet-misvormende osteogenesis imperfecta","OI type 1","Syndroom van Adair-Dighton","Syndroom van Van der Hoeve"]],[216804,"Osteogenesis imperfecta type 2",["Letale osteogenesis imperfecta","OI type 2"]],[216812,"Osteogenesis imperfecta type 3",["Ernstige osteogenesis imperfecta","OI type 3","Progressief deformerende osteogenesis imperfecta"]],[216820,"Osteogenesis imperfecta type 4",["OI type 4"]],[216828,"Osteogenesis imperfecta type 5",["OI type 5"]],[216866,"Klassieke pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie",["NBIA1, klassieke vorm","Neurodegeneratie met ijzeropstapeling in de hersenen type 1, klassieke vorm","PKAN, klassieke vorm"]],[216873,"Atypische pantothenaatkinasegeassocieerde neurodegeneratie",["NBIA1, atypische vorm","Neurodegeneratie met ijzeropstapeling in de hersenen type 1, atypische vorm","PKAN, atypische vorm"]],[216972,"Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig perinataal"],[216975,"Ziekte van Niemann-Pick type C, ernstig met vroeg infantiele neurologische aanvang"],[216978,"Ziekte van Niemann-Pick type C, late infantiele neurologische aanvang"],[216981,"Ziekte van Niemann-Pick type C, juveniele neurologische aanvang",["Ziekte van Niemann-Pick type C, klassieke vorm"]],[216986,"Ziekte van Niemann-Pick type C, volwassen neurologische aanvang"],[216989,"Autosomale dominante dystrofische epidermolysis bullosa, Pasini-type",["DDEB, Pasini-type"]],[217008,"Segmentale veneuze malformatie",["Uitgebreide veneuze malformatie","Authentieke diffuse flebectasie","Syndroom van Bockenheimer"]],[217012,"Spinocerebellaire ataxie type 31",["SCA31"]],[217017,"Syndroom van Zechi-Ceide",["Occipitale atretische cefalocele - ongewoon gelaat - grote voeten-syndroom"]],[217023,"OBSOLEET: Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met trombomodulineanomalie",["OBSOLEET: Atypisch HUS met trombomodulineanomalie","OBSOLEET: D- HUS met trombomodulineanomalie","OBSOLEET: Hemolytisch-uremisch syndroom zonder diarree met trombomodulineanomalie","OBSOLEET: aHUS met trombomodulineanomalie"]],[217026,"Microcefalie - faciocardioskeletaal syndroom, Hadziselimovic-type",["Microcefalie - faciocardioskeletaal syndroom","Syndroom van Hadziselimovic"]],[217031,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Obesitas als gevolg van MC3R-deficiëntie"],[217034,"Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van meiose-defect",["Azoöspermie als gevolg van maturatie-arrest","Azoöspermie als gevolg van meiose-defect","Mannelijke onvruchtbaarheid met normale virilisatie als gevolg van maturatie-arrest"]],[217046,"OBSOLEET: Autosomaal recessief corticaal cataract met aanvang in de kindertijd"],[217049,"OBSOLEET: Zeldzaam niet-syndromaal cataract"],[217052,"OBSOLEET: Infantiel niet-syndromaal cataract"],[217055,"Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type A",["RI-CMT type A"]],[217059,"Geïsoleerde horlogeglasnagel",["Geïsoleerde Hippocrates-nagel","Geïsoleerde congenitale acropachie","Geïsoleerde congenitale trommelstokvingers/-tenen"]],[217064,"5-fluorouracilvergiftiging",["5-fluorouracilintoxicatie"]],[217067,"Pouchitis"],[217071,"Niercelcarcinoom",["RCC","Renaalcelcarcinoom"]],[217074,"Zeldzaam carcinoom van pancreas",["Zeldzaam carcinoom van alvleesklier","Zeldzaam pancreatisch carcinoom"]],[217080,"Pulmonale fungale infecties bij risicopatiënten"],[217085,"Mucopolysacharidose type 2, ernstige vorm",["Deficiëntie van iduronaat-2-sulfatase type A","MPS2A","MPSIIA","Mucopolysacharidose type 2, neuropatische vorm","Mucopolysacharidose type 2, vroeg progressieve vorm","Mucopolysacharidose type 2A","Mucopolysacharidose type II, ernstige vorm","Mucopolysacharidose type IIA","Syndroom van Hunter type A"]],[217093,"Mucopolysacharidose type 2, geattenueerde vorm",["Deficiëntie van iduronaat-2-sulfatase type B","MPS2B","MPSIIB","Mucopolysacharidose type 2, niet-neuropathische vorm","Mucopolysacharidose type 2, traag progressieve vorm","Mucopolysacharidose type II, geattenueerde vorm","Mucopolysacharidose type IIB","Syndroom van Hunter type B"]],[217253,"NMDA-receptor-encefalitis",["Anti-NMDA-receptor-encefalitis","Limbische encefalitis met N-methyl-D-aspartaatreceptor-antilichamen","Limbische encefalitis met NMDA-receptor-antilichamen","N-methyl-D-aspartaatreceptor-encefalitis","NMDARE"]],[217260,"Progressieve multifocale leuko-encefalopathie",["PML","Progressieve multifocale leuko-encefalitis"]],[217266,"BNAR-syndroom",["Bifide neus met of zonder anorectale en renale anomalieën"]],[217315,"Cutis verticis gyrata - retinitis pigmentosa - sensorineurale doofheid",["Cutis verticis gyrata - retinitis pigmentosa - neurosensorisch gehoorverlies","Cutis verticis gyrata - retinitis pigmentosa - neurosensorische doofheid","Cutis verticis gyrata - retinitis pigmentosa - sensorineuraal gehoorverlies"]],[217330,"REN-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte",["ADTKD-REN","FJHN type 2","Familiale juveniele hyperurikemische nefropathie type 2","REN-geassocieerde FJHN","REN-geassocieerde familiale juveniele hyperurikemische nefropathie","REN-geassocieerde nierziekte"]],[217335,"RIN2-syndroom",["Hoog voorhoofd - dun haar - hyperextensibiliteit van de huid - scoliose-syndroom","MACS-syndroom","Macrocefalie - alopecie - cutis laxa - scoliose-syndroom","RIN2-deficiëntie"]],[217340,"17q21.31-microduplicatiesyndroom",["Dup(17)(q21.31)","Trisomie 17q21.31"]],[217346,"19q13.11-microdeletiesyndroom",["Del(19)(q13.11)","Monosomie 19q13.11"]],[217371,"Acuut infantiel leverfalen door synthesedefect van mtDNA-gecodeerde proteïnen",["Acuut infantiel leverfalen door synthesedefect van mitochondriaal DNA-gecodeerde proteïnen","Infantiel leverfalen, transient"]],[217377,"Xp11.22p11.23-microduplicatiesyndroom",["Dup(X)(p11.22p11.23)","Trisomie Xp11.22p11.23"]],[217382,"Neurodegeneratief syndroom door deficiëntie van cerebraal folaattransport",["Cerebrale folaatdeficiëntie","Deficiëntie van cerebraal folaattransport","Deficiëntie van folaat in hersenen","Deficiëntie van folaatreceptor-alfa"]],[217385,"17p13.3-microduplicatiesyndroom",["17p13.3-duplicatiesyndroom","Dup(17)(p13.3)","Trisomie 17p13.3"]],[217390,"Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van DOCK8-deficiëntie",["CID als gevolg van DOCK8-deficiëntie","DOCK8 immuundeficiëntiesyndroom","Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van dedicator of cytokinese 8-proteïnedeficiëntie"]],[217396,"Progressieve polyneuropathie met bilaterale striatale necrose"],[217399,"Congenitale ongevoeligheid voor pijn - hyperhidrose - afwezigheid van sensorische innervatie van huid",["Congenitale afwezigheid van pijn met hyperhidrose","Congenitale analgesie met hyperhidrose","Congenitale insensitiviteit voor pijn met hyperhidrose","Congenitale ongevoeligheid voor pijn met hyperhidrose"]],[217407,"Hereditaire hypotrichose met recidiverende huidblaasjes"],[217410,"OBSOLEET: Begrensde lymfatische malformatie",["OBSOLEET: Begrensd lymfangioom"]],[217454,"Zeldzame erfelijke trombofilie"],[217467,"Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale histidine-rijke (poly-L) glycoproteïnedeficiëntie",["Erfelijke trombofilie als gevolg van congenitale HRG-deficiëntie"]],[217557,"Pulmonale interstitiële glycogenose",["Infantiele cellulaire interstitiële pneumonitis","PIG"]],[217560,"Hyperplasie van neuro-endocriene cellen in de zuigelingentijd",["NCHI","NEHI"]],[217563,"Neonataal 'acute respiratory distress'-syndroom door SP-B-deficiëntie",["Neonataal 'acute respiratory distress'-syndroom door deficiëntie van surfactantproteïne B","Neonataal acuut respiratoir distress syndroom door SP-B-deficiëntie","Neonataal 'acute respiratory distress syndrome' door SP-B-deficiëntie","Neonataal ARDS door SP-B-deficiëntie"]],[217566,"Chronische ademhalingsnood met deficiëntie van surfactantmetabolisme"],[217569,"Zeldzame hypertrofische cardiomyopathie"],[217572,"Glycogeenstapelingsziekte met hypertrofische cardiomyopathie",["GSD met hypertrofische cardiomyopathie","Glycogenose met hypertrofische cardiomyopathie"]],[217581,"Lysosomale ziekte met hypertrofische cardiomyopathie"],[217587,"Mitochondriale ziekte met hypertrofische cardiomyopathie"],[217591,"Vetzuuroxidatie- en ketogenesestoornis met hypertrofische cardiomyopathie"],[217595,"Syndroom geassocieerd met hypertrofische cardiomyopathie"],[217598,"Niet-familiale hypertrofische cardiomyopathie"],[217601,"OBSOLEET: Hypertrofische cardiomyopathie door intensieve atletische training"],[217604,"Gedilateerde cardiomyopathie"],[217607,"Familiale gedilateerde cardiomyopathie"],[217610,"Neuromusculaire ziekte met gedilateerde cardiomyopathie"],[217613,"Mitochondriale ziekte met gedilateerde cardiomyopathie"],[217616,"Vetzuuroxidatie- en ketogenesestoornis met gedilateerde cardiomyopathie"],[217619,"Syndroom geassocieerd met gedilateerde cardiomyopathie"],[217622,"Sensorineurale doofheid met gedilateerde cardiomyopathie",["Neurosensorisch gehoorverlies met gedilateerde cardiomyopathie","Neurosensorische doofheid met gedilateerde cardiomyopathie","Sensorineuraal gehoorverlies met gedilateerde cardiomyopathie"]],[217629,"Niet-familiale gedilateerde cardiomyopathie"],[217632,"Restrictieve cardiomyopathie"],[217635,"Familiale restrictieve cardiomyopathie"],[217638,"Lysosomale ziekte met restrictieve cardiomyopathie"],[217656,"Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie"],[217678,"Niet-geclassificeerde cardiomyopathie"],[217720,"Niet-familiale restrictieve cardiomyopathie"],[218432,"OBSOLEET: Familiale restrictieve cardiomyopathie type 3",["OBSOLEET: RCM3"]],[218436,"Zeldzame hartritmeziekte"],[218439,"Niet-genetische hartritmeziekte"],[220295,"Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex",["XP/CS-complex"]],[220386,"Semilobaire holoprosencefalie"],[220393,"Diffuse cutane systemische sclerose",["Diffuse cutane systemische sclerodermie","Progressieve cutane systemische sclerodermie","Progressieve cutane systemische sclerose"]],[220402,"Gelimiteerde cutane systemische sclerose",["Gelimiteerde cutane systemische sclerodermie"]],[220407,"Gelimiteerde systemische sclerose",["Systemische sclerose zonder sclerodermie"]],[220436,"Quebec-bloedplaatjesstoornis",["Factor V Quebec"]],[220443,"OBSOLEET: Bloedingsdiathese door deficiëntie van thromboxaansynthese"],[220448,"Macrotrombocytopenie met mitralisklepinsufficiëntie"],[220452,"Geïsoleerde erfelijke reuzenbloedplaatjesstoornis",["Geïsoleerde erfelijke macrotrombocytopenie","Geïsoleerde overgeërfde macrotrombocytopenie","Geïsoleerde overgeërfde reuzenbloedplaatjesstoornis"]],[220460,"Geattenueerde familiale adenomateuze polyposis",["AFAP","APC-gerelateerde AFAP","APC-gerelateerde geattenueerde FAP","APC-gerelateerde geattenueerde familiale polyposis coli","Geattenueerde FAP","Geattenueerde familiale polyposis coli"]],[220465,"Syndroom van Laron met immuundeficiëntie",["Kleine gestalte door STAT5b-deficiëntie","Laron-achtig syndroom"]],[220489,"Zeldzame erfelijke hemochromatose",["IJzerstapelingsziekte"]],[220493,"Syndroom van Joubert met oculaire anomalie"],[220497,"Syndroom van Joubert met renaal defect",["JS-R"]],[221008,"Syndroom van Rothmund-Thomson type 1",["Poikilodermie van Rothmund-Thomson type 1","RTS1"]],[221016,"Syndroom van Rothmund-Thomson type 2",["Poikilodermie van Rothmund-Thomson type 2","RTS2"]],[221039,"Erfelijke scleroserende poikilodermie, Weary-type"],[221043,"Erfelijke fibroserende poikilodermie - peescontracturen - myopathie - longfibrose-syndroom",["POIKTMP-syndroom"]],[221046,"Poikilodermie met neutropenie",["Poikilodermie met neutropenie, Clericuzio-type"]],[221054,"Acrocefalopolydactylie",["Acrocefalopolydactyleuze dysplasie","Acrocefalopolydactylie van Elejalde"]],[221061,"Familiale cerebrale caverneuze malformatie",["Familiaal caverneus angioom van hersenen","Familiaal cerebraal cavernoom","Hereditair cerebraal cavernoom","Hereditaire cerebrale caverneuze malformatie","Familiale caverneuze malformatie van hersenen","Hereditaire caverneuze malformatie van hersenen","Hereditair caverneus angioom van hersenen"]],[221074,"Ziekte van Marchiafava-Bignami",["MBD"]],[221078,"Syndroom van gecombineerde hyperactieve disfunctie van hersenzenuwen"],[221083,"Hemifaciaal spasme",["Faciaal hemispasme","Focale myoclonus van aangezicht"]],[221091,"Trigeminusneuralgie",["Tic douloureux"]],[221098,"Glossofaryngeale neuralgie",["Neuralgie van nervus glossopharyngeus"]],[221106,"OBSOLEET: Geïsoleerde faciale myokymie"],[221109,"Craniale neuralgie",["Faciale neuralgie"]],[221114,"Verworven perifere bewegingsstoornis"],[221117,"Syndroom van Gerstmann"],[221120,"Pseudoaminopterinesyndroom",["ASSA","Aminopterinesyndroom-achtig zonder aminopterine"]],[221126,"Vasculopathie van Fowler",["Cerebrale proliferatieve glomeruloïde vasculopathie","Encefaloclastische proliferatieve vasculopathie","Hydrocefalie/hydranencefalie als gevolg van cerebrale vasculopathie","Proliferatieve vasculopathie en hydranencefalie/hydrocefalie"]],[221139,"Gecombineerde immuundeficiëntie met facio-oculoskeletale anomalieën",["Syndroom van Roifman-Chitayat"]],[221142,"Confetti-achtige macula-atrofie"],[221145,"Cutis laxa met ernstige pulmonale, gastro-intestinale en urinaire anomalieën",["ARCL1C","Autosomaal recessieve cutis laxa type 1C","Syndroom van Urban-Rifkin-Davis"]],[221150,"OBSOLEET: Pitt-Hopkins-achtig syndroom"],[222628,"Erfelijke poikilodermie"],[223713,"Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie",["OXPHOS-ziekte"]],[223727,"Botsarcoom"],[223735,"Lymfoom"],[225123,"TFR2-gerelateerde hemochromatose",["Hereditaire hemochromatose type 3"]],[225147,"Sporadische infantiele bilaterale striatale necrose",["ABSN","Acute bilaterale striatale necrose","Sporadische IBSN","Sporadische infantiele striatonigrale degeneratie","Sporadische infantiele striatonigrale necrose"]],[225154,"Familiale infantiele bilaterale striatale necrose",["Familiale IBSN","Familiale infantiele striatonigrale degeneratie","Familiale infantiele striatonigrale necrose"]],[225681,"Lysosomale ziekte met epilepsie"],[225686,"Peroxisomale ziekte met epilepsie"],[225689,"Aminozuur- of eiwitstofwisselingsziekte met epilepsie"],[225692,"Metaaltransport- of utilisatiestoornis met epilepsie"],[225696,"Energiestofwisselingsstoornis met epilepsie"],[225700,"Mitochondriale ziekte met epilepsie"],[225703,"Mitochondriale ziekte met perifere neuropathie"],[225707,"Metabole neurotransmissie-anomalie met epilepsie"],[225710,"Stoornis van sterolmetabolisme met epilepsie"],[225713,"Andere stofwisselingsziekte met epilepsie"],[225968,"OBSOLEET: Overgeërfde predispositie voor essentiële trombocythemie",["OBSOLEET: Familiale essentiële trombocythemie"]],[226292,"Permanente congenitale hypothyreoïdie"],[226295,"Primaire congenitale hypothyreoïdie"],[226298,"Centrale congenitale hypothyreoïdie",["Secundaire hypothyreoïdie"]],[226307,"Hypothyreoïdie door deficiëntie van transcriptiefactoren betrokken bij ontwikkeling of functie van hypofyse"],[226310,"OBSOLEET: Perifere hypothyreoïdie"],[226313,"Congenitale hypothyreoïdie als gevolg van maternale inname van antischildkliergeneesmiddelen"],[226316,"Genetische transiënte congenitale hypothyreoïdie"],[227510,"Meervoudige systeematrofie, cerebellair type",["MSA, cerebellair type","MSA-c","Sporadische OPCA type 1","Sporadische olivopontocerebellaire atrofie type 1"]],[227535,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erfelijke borstkanker",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale borstkanker","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiaal borstcarcinoom","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Erfelijk borstcarcinoom"]],[227786,"OBSOLEET: Familiale gespikkelde retinopathie",["OBSOLEET: Erfelijke gespikkelde retinopathie"]],[227796,"Fundus albipunctatus"],[227972,"Toxische olie-syndroom"],[227976,"Autosomaal recessieve opticusatrofie, type OPA7",["Autosomaal recessieve optische atrofie, type OPA7"]],[227982,"Auto-immune polyendocrinopathie type 3",["APS type 3","APS3","Auto-immuun polyendocrien syndroom type 3","Auto-immuun polyglandulair syndroom type 3"]],[227990,"Auto-immune polyendocrinopathie type 4",["APS type 4","APS4","Auto-immuun polyendocrien syndroom type 4","Auto-immuun polyglandulair syndroom type 4"]],[228000,"Idiopathische CD4-lymfocytopenie"],[228003,"T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door CORO1A-deficiëntie",["T-B+NK+ SCID door deficiëntie van coronine-1A","T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van coronine-1A","T-B+NK+ SCID door CORO1A-deficiëntie"]],[228012,"Progressief sensorineuraal gehoorverlies - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom",["Progressief neurosensorisch gehoorverlies - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom","Progressieve neurosensorische doofheid - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom","Progressieve sensorineurale doofheid - hypertrofische cardiomyopathie-syndroom"]],[228113,"Anale fistel"],[228116,"Hughes-Stovinsyndroom"],[228119,"Fusariose",["Fusariuminfectie"]],[228123,"Coccidioïdomycose",["California ziekte","Coccidioïdesinfectie","San Joaquin valleikoorts","Valleikoorts","Woestijnkoorts","Woestijnreuma"]],[228140,"Idiopathisch ventrikelfibrilleren"],[228145,"Multipele sclerose variant"],[228157,"Acute multipele sclerose van Marburg",["Acute multipele sclerose, Marburg-type","Acute multipele sclerose, Marburg-variant"]],[228165,"Concentrische sclerose van Baló",["Concentrische demyelinisatie"]],[228169,"Autosomaal dominante striatale neurodegeneratie",["ADSD"]],[228174,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2N",["CMT2N"]],[228179,"Autosomale dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2M",["CMT2M"]],[228184,"Hart-handsyndroom",["Atriodigitale dysplasie"]],[228190,"Persisterende ductus arteriosus - bicuspide aortaklep - handanomalieën-syndroom",["Open ductus Botalli - bicuspide aortaklep - handanomalieën-syndroom"]],[228215,"Genetische aandoening van elastisch huidweefsel"],[228218,"Verworven aandoening van elastisch huidweefsel"],[228221,"Verworven aandoening van elastisch huidweefsel met afname van elastisch weefsel"],[228224,"Verworven aandoening van elastisch huidweefsel met toename van elastisch weefsel"],[228227,"Focale dermale elastose met late aanvang",["PXE-achtige focale dermale elastose met late aanvang","Pseudoxanthoom-achtige focale dermale elastose met late aanvang"]],[228236,"Lineaire focale elastose",["Elastotische striae","Lineaire focale dermale elastose"]],[228240,"Elastoderma"],[228243,"Elastofibroma dorsi"],[228247,"Verworven pseudoxanthoma elasticum",["Verworven PXE","Verworven syndroom van Gronblad-Strandberg-Touraine"]],[228254,"Elastoom",["Juveniel elastoom zonder osteopoikilose","Naevus elasticus","Weidman juveniel elastoom"]],[228264,"Papula-elastorrhexis"],[228272,"Primaire anetodermie",["Primaire macula-atrofie"]],[228277,"Familiale anetodermie",["Erfelijke anetodermie","Erfelijke macula-atrofie"]],[228285,"Verworven cutis laxa",["Cutis laxa acquisita"]],[228290,"Witte vezelige papulose van hals"],[228293,"Pseudoxanthoma elasticum-achtige papillaire dermale elastolyse",["PXE-achtige papillaire dermale elastolyse"]],[228299,"Mid-dermale elastolyse"],[228302,"Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathische vorm",["CPT2, myopathische vorm","CPT2, volwassen aanvang vorm","CPTII, myopathische vorm","CPTII, volwassen aanvang vorm","Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, volwassen aanvang vorm","Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, myopathische vorm","Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, volwassen aanvang vorm"]],[228305,"Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, ernstige infantiele vorm",["CPT2, ernstige infantiele vorm","CPT2, hepatocardiomusculaire vorm","CPTII, ernstige infantiele vorm","CPTII, hepatocardiomusculaire vorm","Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, hepatocardiomusculaire vorm","Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, ernstige infantiele vorm","Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, hepatocardiomusculaire vorm"]],[228308,"Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, neonatale vorm",["CPT2, dodelijke systemische vorm","CPT2, neonatale vorm","CPTII, dodelijke systemische vorm","CPTII, neonatale vorm","Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, letale systemische vorm","Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, letale systemische vorm","Carnitinepalmitoyltransferasedeficiëntie type 2, neonatale vorm"]],[228312,"Auto-immune hemolytische anemie, koude-type",["Auto-immune hemolytische anemie met koude auto-antilichamen","Koude AIHA","cAHA","cAIHA"]],[228315,"OBSOLEET: Idiopathische hypersomnie met lange slaaptijd"],[228318,"OBSOLEET: Idiopathische hypersomnie zonder lange slaaptijd"],[228329,"CLN1-ziekte",["NCL1","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 1"]],[228337,"CLN10-ziekte",["NCL10","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 10"]],[228340,"OBSOLEET: CLN4A-ziekte"],[228343,"CLN4-ziekte",["NCL4","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 4"]],[228346,"CLN3-ziekte",["NCL3","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 3"]],[228349,"CLN2-ziekte",["NCL2","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 2"]],[228354,"CLN8-ziekte",["NCL8","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 8"]],[228357,"OBSOLEET: CLN9-ziekte"],[228360,"CLN5-ziekte",["NCL5","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 5"]],[228363,"CLN6-ziekte",["NCL6","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 6"]],[228366,"CLN7-ziekte",["NCL7","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 7"]],[228371,"Door voedsel veroorzaakt botulisme",["Intoxicatiebotulisme"]],[228374,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B5",["AR-CMT2B5","Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2B5","Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang door NEFL-deficiëntie","Ernstige axonale neuropathie met vroege aanvang door deficiëntie van lichte subeenheden van neurofilamenten","SEOAN door NEFL-deficiëntie"]],[228379,"Virusgeassocieerde trichodysplasia spinulosa",["Cyclosporinegeïnduceerde folliculodystrofie","Pilomatrixdysplasie","TS","Trichodysplasia spinulosa","VATS"]],[228384,"5q14.3-microdeletiesyndroom",["Del(5)(q14.3)","Monosomie 5q14.3","Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom door 5q14.3-microdeletie"]],[228387,"Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie"],[228390,"Frontonasale dysplasie - alopecie - genitale anomalieën-syndroom",["ALX4-gerelateerde FNDAG","Craniofrontonasale dysplasie met alopecie en hypogonadisme","Frontonasale dysplasie met alopecie en genitale afwijking","Frontonasale dysplasie type 2"]],[228396,"Ptosis - beperkte opwaartse oogbeweging - agenesie van punctum lacrimale-syndroom"],[228399,"8q12-microduplicatiesyndroom",["Dup(8)(q12)","Trisomie 8q12"]],[228402,"2q23.1-microdeletiesyndroom",["Del(2)(q23.1)","Monosomie 2q23.1","Pseudo-Angelman-syndroom"]],[228407,"Craniofaciale dysmorfie - skeletale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom",["TMCO1-defectsyndroom"]],[228410,"Hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtshypermobiliteit - faciale dysmorfie-syndroom",["Polyvalvulaire hartziekte-syndroom","TAB2-gerelateerd syndroom","PHD-syndroom"]],[228415,"5q35-microduplicatiesyndroom",["Dup(5)(q35)","Trisomie 5q35"]],[228418,"OBSOLEET: Microcefalie - epileptische aanvallen - ontwikkelingsachterstand",["OBSOLEET: MCSZ"]],[228423,"GATA2-deficiëntie-spectrum",["GATA-bindingsproteïne 2-deficiëntie-spectrum"]],[228426,"Syndromale multisystemische auto-immuunziekte door Itch-deficiëntie"],[228429,"Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 4",["BSCL type 4","GCL4","Syndroom van Berardinelli-Seip type 4"]],[229717,"Niet-syndromale agammaglobulinemie",["Niet-syndromale hypogammaglobulinemie"]],[229720,"Syndromale agammaglobulinemie"],[230800,"Toxinegemedieerd infectieus botulisme"],[230839,"Klassiek-gelijkend syndroom van Ehlers-Danlos type 1",["Klassiek-gelijkend EDS type 1","Syndroom van Ehlers-Danlos door tenascine-X-deficiëntie","clEDS type 1"]],[230845,"Vasculair-achtig klassiek syndroom van Ehlers-Danlos",["COL1A1-cEDS","Klassiek EDS door COL1A1 p.(Arg312Cys)","Klassiek syndroom van Ehlers-Danlos door COL1A1 p.(Arg312Cys)","Klassiek-gelijkend EDS met neiging voor slagaderruptuur","Vasculair-achtig klassiek EDS"]],[230851,"Cardiaal-valvulair syndroom van Ehlers-Danlos",["Cardiaal-valvulair EDS","cvEDS"]],[230857,"Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta-syndroom",["EDS/OI-syndroom"]],[231013,"Congenitale anesthesie van nervus trigeminus",["Aangeboren gevoelloosheid van drielingzenuw"]],[231031,"Erythema palmare hereditarium",["Erfelijk erytheem van handpalm","Rode palmen-ziekte","Ziekte van Lane"]],[231040,"Familiale gegeneraliseerde lentiginose",["Familiale lentigines profusa","Familiale meervoudige lentigines-syndroom zonder systemische betrokkenheid"]],[231080,"Hooggradige dysplasie bij patiënten met Barrett-oesofagus"],[231108,"Syndroom van predispositie voor rhabdoïde tumor",["RTPS"]],[231111,"Medicatiegeïnduceerde lupus erythematosus",["DILE"]],[231117,"Syndroom van Beckwith-Wiedemann door imprintingsdefect van 11p15"],[231120,"Syndroom van Beckwith-Wiedemann door CDKN1C-mutatie"],[231127,"Syndroom van Beckwith-Wiedemann door 11p15-microdeletie"],[231130,"Syndroom van Beckwith-Wiedemann door 11p15-translocatie/inversie"],[231137,"Syndroom van Silver-Russell als gevolg van 7p11.2p13 microduplicatie",["Syndroom van Silver-Russell als gevolg van 7p11.2-p13 microduplicatie","Syndroom van Silver-Russell als gevolg van dup(7)(p11.2p13)","Syndroom van Silver-Russell als gevolg van trisomie 7p11.2-p13","Syndroom van Silver-Russell als gevolg van trisomie 7p11.2p13"]],[231140,"Syndroom van Silver-Russell door imprintingsdefect van 11p15"],[231144,"Syndroom van Silver-Russell als gevolg van 11p15 microduplicatie"],[231147,"Syndroom van Silver-Russell als gevolg van maternale uniparentale disomie van chromosoom 11",["UPD(11)mat"]],[231154,"Atypische/lekkende ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door partieel RAG-defect",["Atypische/lekkende SCID door partieel RAG-defect","Atypische/lekkende ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door partieel defect van recombinatie-activerend gen"]],[231160,"Familiaal cerebraal sacculair aneurysma",["Familiaal besaneurysma","Familiaal intracranieel sacculair aneurysma"]],[231169,"Syndroom van Usher type 1",["USH1"]],[231178,"Syndroom van Usher type 2",["USH2"]],[231183,"Syndroom van Usher type 3",["USH3"]],[231205,"Gewone variabele immuundeficiëntie zonder bekend genetisch defect",["CVID zonder bekend genetisch defect"]],[231214,"Beta-thalassemia major",["Bèta-TDT","Cooley-anemie","Ernstige bèta-thalassemie","Mediterrane anemie","Transfusieafhankelijke bèta-thalassemie"]],[231222,"Beta-thalassemia intermedia",["Bèta-NTDT","Intermediaire bèta-thalassemie","Transfusieonafhankelijke bèta-thalassemie"]],[231226,"Aandoening door onstabiele variant van bèta-globineketen",["Bèta-thalassemie met inclusielichaampjes","'Inclusion body'-bètathalassemie","Autosomaal dominante bèta-thalassemie"]],[231230,"Bèta-thalassemie geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie",["Bèta-thalassemie geassocieerd met een andere Hb-anomalie"]],[231237,"Delta-bèta-thalassemie"],[231242,"Hemoglobine C - bèta-thalassemie-syndroom",["C - bèta-thalassemie","HbC - bèta-thalassemie-syndroom"]],[231249,"Hemoglobine E - bèta-thalassemie-syndroom",["E-bèta-thalassemie","HbE - bèta-thalassemie-syndroom"]],[231256,"Bèta-thalassemie - trichothiodystrofie-syndroom"],[231386,"Syndromale bèta-thalassemie"],[231393,"Bèta-thalassemie - X-gebonden trombocytopenie-syndroom",["XLTT"]],[231401,"Alfa-thalassemie - myelodysplastisch syndroom",["ATMDS","Verworven HbH-ziekte","Verworven hemoglobine H-ziekte"]],[231413,"Variant van syndroom van Guillain-Barré",["Variant van GBS"]],[231416,"Regionale variant van syndroom van Guillain-Barré",["Regionale variant van GBS"]],[231419,"Functionele variant van syndroom van Guillain-Barré",["Functionele variant van GBS"]],[231426,"Faryngeale-cervicale-brachiale variant van syndroom van Guillain-Barré",["PCB variant van syndroom van Guillain-Barré","Faryngeale-cervicale-brachiale zwakte","Faryngo-cervico-brachiale variant van GBS","Faryngo-cervico-brachiale variant van syndroom van Guillain-Barré","PCB variant van GBS"]],[231445,"Paraparetische variant van syndroom van Guillain-Barré",["Paraparetische variant van GBS"]],[231450,"Acute zuivere sensorische neuropathie",["Acuut zuiver sensorisch GBS","Acuut zuiver sensorisch syndroom van Guillain-Barré"]],[231457,"Acute pandysautonomie",["Acute panautonome neuropathie","Acuut panautonoom GBS","Acuut panautonoom syndroom van Guillain-Barré"]],[231466,"Acute sensorische ataxische neuropathie",["Acuut sensorisch ataxisch syndroom van Guillain-Barré","ASAN","Acuut sensorisch ataxisch GBS"]],[231500,"Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-3",["HPS met longfibrose","Syndroom van Hermansky-Pudlak met longfibrose"]],[231512,"Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-2",["HPS zonder longfibrose","Syndroom van Hermansky-Pudlak zonder longfibrose"]],[231531,"Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van BLOC-1"],[231537,"Syndroom van Hermansky-Pudlak type 8",["HPS8"]],[231556,"Gelokaliseerde junctionele epidermolysis bullosa met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom",["Gelokaliseerde JEB met late aanvang - intellectuele achterstand-syndroom"]],[231568,"Autosomaal dominante gegeneraliseerde dystrofische epidermolysis bullosa",["Gegeneraliseerde DDEB"]],[231573,"Congenitale erosieve en vesiculaire dermatose",["CEVD","Congenitale erosieve en vesiculaire dermatose met reticulaire soepele littekens"]],[231580,"Primaire unilaterale bijnierhyperplasie",["PUAH","Primaire unilaterale adrenale hyperplasie"]],[231625,"Bijnierschorscarcinoom met zuivere aldosteronhypersecretie",["Adrenocorticaal carcinoom met zuivere aldosteronhypersecretie","Zuiver APAC","Zuiver aldosteronproducerend bijnierschorscarcinoom","Zuiver aldosteronsecreterend bijnierschorscarcinoom"]],[231632,"Ectopische aldosteron-producerende tumor",["Extra-adrenale aldosteron-producerende tumor"]],[231637,"Zeldzame chirurgisch corrigeerbare vorm van primair aldosteronisme"],[231641,"Zeldzame niet-chirurgisch corrigeerbare vorm van primair aldosteronisme"],[231662,"Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IA",["Congenitale IGHD type IA","Congenitale geïsoleerde GH-deficiëntie type IA","Congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IA"]],[231671,"Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IB",["Congenitale IGHD type IB","Congenitale geïsoleerde GH-deficiëntie type IB","Congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IB"]],[231679,"Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type II",["Congenitale IGHD type II","Congenitale geïsoleerde GH-deficiëntie type II","Congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type II"]],[231692,"Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type III",["Congenitale IGHD type III","Congenitale geïsoleerde GH-deficiëntie type III","Congenitale geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type III","X-gebonden IGHD","X-gebonden geïsoleerde groeihormoondeficiëntie"]],[231720,"Niet-verworven gecombineerde deficiëntie van hypofysehormonen - sensorineuraal gehoorverlies - afwijkingen van wervelkolom-syndroom",["Niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie - doofheid - rigide cervicale wervelkolom-syndroom"]],[231736,"Microcornea - posterieure megalolenticonus - persisterende foetale vasculatuur - coloboom-syndroom",["MPPC-syndroom"]],[231742,"Epibulbair lipodermoïd - preauriculair aanhangsel - polythelie-syndroom"],[232035,"Infectieuze embryofoetopathie"],[232288,"Syndroom met alfa-thalassemie als hoofdkenmerk"],[233655,"Zeldzame genetische vasculaire ziekte"],[235832,"Congenitaal vasculair botsyndroom"],[235835,"OBSOLEET: Congenitaal vasculair botsyndroom met overgroei van ledematen"],[235838,"OBSOLEET: Congenitaal vasculair botsyndroom met lengtedefect van ledematen"],[235936,"Familiaal hyperaldosteronisme",["FH"]],[238269,"AApoAII-amyloïdose",["Apolipoproteïne A-II-amyloïdose","Erfelijke amyloïde nefropathie als gevolg van apolipoproteïne A-II-variant","Erfelijke renale amyloïdose als gevolg van apolipoproteïne A-II-variant","Familiale amyloïde nefropathie als gevolg van apolipoproteïne A-II-variant","Familiale renale amyloïdose als gevolg van apolipoproteïne A-II-variant"]],[238305,"Infundibulo-neurohypofysitis"],[238329,"Ernstige X-gebonden mitochondriale encefalomyopathie",["Mitochondriale encefalomyopathie door COXPD6","Mitochondriale encefalomyopathie door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 6"]],[238446,"15q11q13-microduplicatiesyndroom",["15q11q13-duplicatiesyndroom","Dup(15)(q11q13)","Trisomie 15q11q13"]],[238455,"Infantiele dystonie-parkinsonisme",["IPD","PKDYS"]],[238459,"SLC35A1-CDG",["CDG-IIf","CDG-syndroom type IIf","CDG2F","CMP-sialinezuurtransporterdeficiëntie","Congenitale defecten van de glycosylering type 2f","Congenitale defecten van de glycosylering type IIf","Congenitale glycosylatiestoornis type 2f","Congenitale glycosylatiestoornis type IIf","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIf"]],[238468,"Hypohidrotische ectodermale dysplasie",["HED"]],[238475,"Familiale hypercholanemie",["Erfelijke hypercholanemie"]],[238505,"Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van CD27",["Autosomaal recessieve lymfoproliferatieve ziekte door deficiëntie van CD27","CD27-deficiëntie"]],[238510,"OBSOLEET: Lymfoproliferatief syndroom"],[238517,"Hypotonie - cystinurie-syndroom type 1"],[238523,"Atypisch hypotonie - cystinurie-syndroom",["Atypisch HCS"]],[238536,"Congenitale secundaire erytrocytose",["Congenitale secundaire polycytemie"]],[238547,"OBSOLEET: Verworven secundaire polycytemie",["OBSOLEET: Verworven secundaire erytrocytose"]],[238557,"Chuvash-erytrocytose",["Von Hippel-Lindau-gerelateerde erytrocytose","Chuvash-polycytemie","VHL-gerelateerde polycytemie","VHL-gerelateerde erytrocytose","Von Hippel-Lindau-gerelateerde polycytemie"]],[238569,"Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recidiverende infecties-syndroom",["IL10-gerelateerde IBD met vroege aanvang","IL10-gerelateerde inflammatoire darmziekte met vroege aanvang"]],[238578,"Familiale klompvoet door 17q23.1q23.2-microduplicatie",["Erfelijke klompvoet door 17q23.1-q23.2-microduplicatie"]],[238583,"Hyperfenylalaninemie door deficiëntie van tetrahydrobiopterine",["Hyperfenylalaninemie door BH4-deficiëntie","Niet-fenylketonurische hyperfenylalaninemie"]],[238593,"IgG4-gerelateerde mesenteritis",["Geïsoleerde mesenterische lipodystrofie","Lipomateuze mesenteritis","Liposclerotische mesenteritis","Mesenterisch lipogranuloom","Mesenterische panniculitis","Scleroserende mesenteritis"]],[238606,"Primaire orthostatische tremor",["POT"]],[238613,"OBSOLEET: Syndroom van Beckwith-Wiedemann door NSD1-mutatie"],[238616,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Alzheimer"],[238621,"Fecale incontinentie gerelateerd aan ileoanale anastomose met pouch"],[238624,"Idiopathische intracraniële hypertensie",["Goedaardige intracraniële hypertensie","IIH","Pseudotumor cerebri"]],[238637,"Megacystis - mega-ureter-syndroom",["Mega-ureter - megacystis-syndroom"]],[238642,"Primaire mega-ureter, volwassen aanvang vorm"],[238646,"Congenitale primaire mega-ureter, obstructieve vorm"],[238650,"Congenitale primaire mega-ureter, refluerende vorm"],[238654,"Congenitale primaire mega-ureter, niet-refluerende en niet-obstructieve vorm"],[238666,"Geïsoleerd congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme",["Geïsoleerde deficiëntie van gonadotropine-'releasing' hormoon","Geïsoleerde deficiëntie van gonadotropinevrijmakend hormoon","Deficiëntie van gonadotroop hormoon","Geïsoleerde congenitale deficiëntie van gonadotrofine"]],[238670,"Geïsoleerde deficiëntie van thyrotropinevrijmakend hormoon",["Geïsoleerde deficiëntie van prothyroliberine","Geïsoleerde deficiëntie van protireline","Geïsoleerde deficiëntie van thyroliberine","Geïsoleerde deficiëntie van thyrotropine-'releasing' factor","Geïsoleerde prothyroliberineGeïsoleerde deficiëntie van TSH-vrijmakende factor","Geïsoleerde TRF-deficiëntie","Geïsoleerde TRH-deficiëntie","Geïsoleerde deficiëntie van TSH-'releasing' factor","Geïsoleerde deficiëntie van TSH-vrijmakende factor"]],[238688,"Neonatale blootstelling aan jodium"],[238691,"OBSOLEET: Congenitaal leverhemangioom",["OBSOLEET: Congenitaal hepatisch hemangioom"]],[238696,"Tijdelijke congenitale hypothyreoïdie als gevolg van maternale factor"],[238699,"Tijdelijke congenitale hypothyreoïdie als gevolg van neonatale factor"],[238722,"Familiale congenitale spiegelbewegingen",["Erfelijke congenitale controlaterale synkinesie","Erfelijke congenitale spiegelbewegingen","Familiale aangeboren controlaterale synkinesie","Geïsoleerde aangeboren controlaterale synkinesie","Geïsoleerde congenitale spiegelbewegingen"]],[238744,"Borst-vinger-nagel-syndroom",["MDN-syndroom","Onychodigitomammair syndroom"]],[238750,"4q21-microdeletiesyndroom",["Del(4)(q21)","Monosomie 4q21"]],[238755,"OBSOLEET: Autosomaal dominante limb-girdle-spierdystrofie type 1H",["OBSOLEET: Autosomaal dominante bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 1H","OBSOLEET: Autosomaal dominante ledemaatgordel-spierdystrofie type 1H","OBSOLEET: LGMD1H"]],[238763,"Glaucoom secundair aan sferofakie/ectopia lentis en megalocornea",["Megalocornea - sferofakie - secundair glaucoom-syndroom"]],[238766,"Ptose - syndactylie - leermoeilijkheden-syndroom"],[238769,"1q44-microdeletiesyndroom",["Del(1)(q44)","Monosomie 1q44"]],[240071,"Klassieke progressieve supranucleaire paralyse-syndroom",["Klassieke PSP-syndroom","Klassieke progressieve supranucleaire verlamming-syndroom","Syndroom van Richardson","Ziekte van Steele-Richardson-Olszewski"]],[240085,"Progressieve supranucleaire paralyse - predominant parkinsonisme-syndroom",["PSP-p","PSP-parkinsonisme","Progressieve supranucleaire verlamming - predominant parkinsonisme-syndroom"]],[240094,"Progressieve supranucleaire paralyse - zuivere akinesie met gangblokkade-syndroom",["PSP-PAGF","PSP-zuivere akinesie met gangblokkade","Progressieve supranucleaire verlamming - zuivere akinesie met gangblokkade-syndroom"]],[240103,"Progressieve supranucleaire paralyse - corticobasaal syndroom",["PSP - corticobasaal syndroom","PSP-CBS","Progressieve supranucleaire verlamming - corticobasaal syndroom"]],[240112,"Progressieve supranucleaire paralyse - progressieve niet-vloeiende afasie-syndroom",["PSP-AOS","PSP-PNFA","Progressieve supranucleaire paralyse - spraakapraxie-syndroom","Progressieve supranucleaire verlamming - progressieve niet-vloeiende afasie-syndroom"]],[240266,"OBSOLEET: Systemische niet-Langerhanscelhistiocytose"],[240371,"Syndromale obesitas"],[240760,"Nijmegen-breuksyndroom-achtige aandoening",["Microcefalie en chromosomale instabiliteit zonder immuundeficiëntie","NBS-achtige aandoening","NBSLD","RAD50-deficiëntie"]],[243343,"Deficiëntie van dimethylglycinedehydrogenase",["DMGDH-deficiëntie","Deficiëntie van DMG-dehydrogenase"]],[243367,"Acute leververvetting tijdens zwangerschap",["AFLP"]],[243377,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Diabetes mellitus type 1",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Insuline-afhankelijke diabetes mellitus"]],[243761,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Essentiële hypertensie"],[244242,"HELLP-syndroom",["Hemolyse, verhoogde leverenzymen, laag gehalte aan bloedplaatjes gedurende zwangerschap","Hemolyse - verhoogde leverenzymen - laag gehalte aan bloedplaatjes-syndroom"]],[244275,"De novo trombotische microangiopathie na niertransplantatie"],[244283,"Atresie van galwegen met malformatie van milt-syndroom",["BASM-syndroom"]],[244305,"Dominante hypofosfatemie met nefrolithiase of osteoporose"],[244310,"RFT1-CDG",["Congenitale glycosylatiestoornis type In","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type In","Man5GlcNAc2-PP-Dol-flippasedeficiëntie","CDG-In","CDG-syndroom type In","CDG1N","Congenitale defecten van de glycosylering type 1n","Congenitale defecten van de glycosylering type In","Congenitale glycosylatiestoornis type 1n"]],[247165,"Infantiele kwikvergiftiging",["Pink disease","Ziekte van Feer","Ziekte van Swift","Ziekte van Swift-Feer","Erytroedema polyneuritis","Infantiele acrodynie","Infantiele kwikintoxicatie"]],[247198,"Progressieve cerebello-cerebrale atrofie",["PCCA"]],[247203,"Verzamelkanaalcarcinoom",["BDC","Bellinicarcinoom","Bellinikanaalcarcinoom","CDC"]],[247234,"Sporadische ataxie met aanvang op volwassen leeftijd met onbekende etiologie",["Idiopathische cerebellaire ataxie met late aanvang","SAOA"]],[247239,"Niet-erfelijke degeneratieve ataxie"],[247242,"Verworven ataxie"],[247245,"Oppervlakkige siderose",["Hemosiderose van centraal zenuwstelsel","Oppervlakkige hemosiderose van CZS","Oppervlakkige hemosiderose van centraal zenuwstelsel","Oppervlakkige siderose van CZS","Oppervlakkige siderose van centraal zenuwstelsel"]],[247257,"Inhalatie-anthrax",["Inhalatie-anthraxziekte","Pulmonale anthrax","Respiratoire anthrax","Respiratoire anthraxziekte"]],[247262,"Hyperfosfatasie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Mabry"]],[247353,"Gegeneraliseerde pustuleuze psoriasis",["GPP"]],[247378,"Autosomaal recessieve secundaire erytrocytose niet geassocieerd met VHL-gen",["Autosomaal recessieve secundaire erytrocytose, non-Chuvash-type","Autosomaal recessieve secundaire polycytemie, non-Chuvash-type","Autosomaal recessieve secundaire polycytemie niet geassocieerd met VHL-gen","Autosomaal recessieve secundaire erytrocytose niet geassocieerd met von Hippel-Lindau-gen","Autosomaal recessieve secundaire polycytemie niet geassocieerd met von Hippel-Lindau-gen"]],[247511,"Autosomaal dominante secundaire erytrocytose",["Autosomaal dominante secundaire polycytemie"]],[247522,"Primaire ciliaire dyskinesie - retinitis pigmentosa-syndroom"],[247525,"Citrullinemie type I",["ASS-deficiëntie","CTLN1","Citrullinemie type 1","Deficiëntie van argininobarnsteenzuursynthase","Deficiëntie van argininobarnsteenzuursynthetase","Deficiëntie van argininosuccinaatsynthase","Deficiëntie van argininosuccinaatsynthetase","Klassieke citrullinemie"]],[247546,"Acute neonatale citrullinemie type I",["Acute neonatale citrullinemie type 1","Vroeg optredende citrullinemie type 1","Vroeg optredende citrullinemie type I"]],[247573,"Laat optredende citrullinemie type I",["Laat optredende citrullinemie type 1"]],[247582,"Citrinedeficiëntie"],[247585,"Citrullinemie type II",["Citrullinemie type 2 met aanvang op volwassen leeftijd","Citrullinemie type II met aanvang op volwassen leeftijd","CTLN2","Citrinedeficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd","Citrullinemie type 2"]],[247598,"Neonatale intrahepatische cholestase door deficiëntie van citrine",["NICCD","Neonatale intrahepatische cholestase veroorzaakt door citrinedeficiëntie"]],[247604,"Juveniele primaire laterale sclerose",["JPLS","Juveniele PLS"]],[247623,"Perinatale letale hypofosfatasie",["Perinatale letale fosfo-ethanolaminurie","Perinatale letale ziekte van Rathburn"]],[247638,"Prenatale goedaardige hypofosfatasie",["Prenatale goedaardige fosfo-ethanolaminurie","Prenatale goedaardige ziekte van Rathburn"]],[247651,"Infantiele hypofosfatasie",["Infantiele fosfo-ethanolaminurie","Infantiele ziekte van Rathburn"]],[247667,"Hypofosfatasie met aanvang in de kindertijd",["Fosfo-ethanolaminurie met aanvang in de kindertijd","Ziekte van Rathburn met aanvang in de kindertijd"]],[247676,"Volwassen hypofosfatasie",["Volwassen fosfo-ethanolaminurie","Ziekte van Rathburn bij volwassenen"]],[247685,"Odontohypofosfatasie"],[247691,"Retinale vasculopathie met cerebrale leuko-encefalopathie en systemische manifestaties",["RVCL","RVCL-S","Retinale vasculopathie en cerebrale leuko-encefalopathie"]],[247698,"Multipele endocriene neoplasie type 2A",["MEN2A","PTC-syndroom","Syndroom van Sipple"]],[247709,"Multipele endocriene neoplasie type 2B",["MEN2B","Meervoudige endocriene neoplasie type 2B","Multipele endocriene neoplasie type 3","Syndroom van Wagenmann-Froboese"]],[247718,"Inflammatoire myopathie met abundante macrofagen",["IMAM"]],[247724,"Idiopathische eosinofiele myositis",["Idiopathische myopathie geassocieerd met eosinofilie"]],[247762,"Lipoblastoom"],[247765,"X-gebonden cerebellaire ataxie"],[247768,"Mülleriaanse aplasie en hyperandrogenisme",["Aplasie van gang van Müller en hyperandrogenisme","WNT4-deficiëntie"]],[247775,"Syndroom van Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 1",["Congenitale afwezigheid van uterus en vagina","MRKH-syndroom type 1","Rokitansky-sequentie"]],[247790,"FTH1-gerelateerde ijzerstapeling",["FTH1-geassocieerde ijzerstapeling"]],[247794,"Juveniel cataract - microcornea - renale glucosurie-syndroom",["Juveniel cataract - microcornea - renale glycosurie-syndroom"]],[247798,"MUTYH-gerelateerde polyposis",["MUTYH-gerelateerde adenomateuze polyposis"]],[247806,"OBSOLEET: APC-gerelateerde geattenueerde familiale adenomateuze polyposis",["OBSOLEET: APC-gerelateerde AFAP","OBSOLEET: APC-gerelateerde geattenueerde FAP","OBSOLEET: APC-gerelateerde geattenueerde familiale polyposis coli"]],[247815,"Autosomaal recessieve ataxie door PEX10-deficiëntie",["Milde peroxismale afwijking door PEX10-deficiëntie"]],[247820,"Ectodermale dysplasie - pili torti - cutane syndactylie-syndroom"],[247827,"Ectodermale dysplasie - hyperhidrose - cutane syndactylie-syndroom"],[247834,"Occulte maculadystrofie",["OCMD","OMD","Ziekte van Miyake"]],[247839,"OBSOLEET: Oligoarticulaire juveniele idiopathische artritis met antinucleaire antilichamen",["OBSOLEET: Oligoarticulaire JIA met antinucleaire antilichamen","OBSOLEET: Pauciarticulaire chronische artritis met antinucleaire antilichamen"]],[247846,"OBSOLEET: Oligoarticulaire juveniele idiopathische artritis zonder antinucleaire antilichamen",["OBSOLEET: Oligoarticulaire JIA zonder antinucleaire antilichamen","OBSOLEET: Pauciarticulaire chronische artritis zonder antinucleaire antilichamen"]],[247854,"OBSOLEET: Reumafactor-negatieve juveniele idiopathische artritis met antinucleaire antilichamen",["OBSOLEET: Reumafactor-negatieve JIA met antinucleaire antilichamen","OBSOLEET: Juveniele reumafactor-negatieve polyartritis met antinucleaire antilichamen","OBSOLEET: Polyartritis zonder reumafactor met antinucleaire antilichamen"]],[247861,"OBSOLEET: Reumafactor-negatieve juveniele idiopathische artritis zonder antinucleaire antilichamen",["OBSOLEET: Juveniele reumafactor-negatieve polyartritis zonder antinucleaire antilichamen","OBSOLEET: Polyartritis zonder reumafactor zonder antinucleaire antilichamen","OBSOLEET: Reumafactor-negatieve JIA zonder antinucleaire antilichamen"]],[247868,"NLRP12-geassocieerde erfelijke periodieke koorts-syndroom",["FCAS2","Familiaal koud auto-inflammatoir syndroom 2","NAPS12"]],[247871,"OBSOLEET: Vitiligogeassocieerde auto-immuunziekte"],[248095,"Primaire hypertrofische osteoartropathie",["Idiopathische hypertrofische osteoartropathie","PHO"]],[248111,"Juveniele ziekte van Huntington",["JHD","Juveniele chorea van Huntington"]],[248293,"Zeldzame deficiëntieanemie"],[248296,"Constitutionele deficiëntieanemie"],[248302,"Zeldzame verworven deficiëntieanemie"],[248305,"OBSOLEET: Hemolytische anemie door glyceraldehyde-3-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie"],[248308,"Zeldzame hemorragische stoornis",["Zeldzame bloedingsstoornis"]],[248315,"Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een coagulatiefactordefect",["Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een coagulatiefactordefect","Zeldzame coagulopathie als gevolg van een coagulatiefactordefect"]],[248326,"Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een bloedplaatjesanomalie",["Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een bloedplaatjesanomalie","Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een trombopathie en/of trombocytopenie","Zeldzame coagulopathie als gevolg van een bloedplaatjesanomalie","Zeldzame coagulopathie als gevolg van een trombopathie en/of trombocytopenie","Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een trombopathie en/of trombocytopenie"]],[248340,"Geïsoleerde delta-storage pool ziekte",["Geïsoleerde delta-SPD","Geïsoleerde dense-SPD","Geïsoleerde dense-storage pool ziekte"]],[248347,"Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een verworven bloedplaatjesanomalie",["Zeldzame coagulopathie als gevolg van een verworven trombopathie en/of trombocytopenie","Zeldzame hemorragische stoornis als gevolg van een verworven trombopathie en/of trombocytopenie","Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een verworven bloedplaatjesanomalie","Zeldzame bloedingsstoornis als gevolg van een verworven trombopathie en/of trombocytopenie","Zeldzame coagulopathie als gevolg van een verworven bloedplaatjesanomalie"]],[248358,"Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een coagulatiefactordefect"],[248361,"Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een constitutionele coagulatiefactordefect"],[248365,"Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een verworven coagulatiefactordefect"],[248368,"Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een bloedplaatjesanomalie"],[248401,"Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een constitutionele bloedplaatjesanomalie"],[248404,"Zeldzame trombotische stoornis als gevolg van een verworven bloedplaatjesanomalie"],[248408,"Familiale hypodysfibrinogenemie"],[250165,"Genetische polycytemie"],[250805,"Serpinopathie"],[250808,"Serpinopathie met toxische serpinepolymerisatie"],[250811,"Serpinopathie met verlies van serpinefunctie"],[250831,"Logopenische progressieve afasie",["LPA","Logopenische primaire progressieve afasie","Logopenische variante PPA"]],[250908,"Zeldzame neoplastische ziekte",["Zeldzame tumorziekte"]],[250923,"Geïsoleerde aniridie"],[250932,"Autosomaal dominante opticusatrofie en perifere neuropathie",["Autosomaal dominante optische atrofie en perifere neuropathie"]],[250972,"Polymicrogyrie met hypoplasie van nervus opticus",["Polymicrogyrie met hypoplasie van oogzenuw"]],[250977,"AICA-ribosidurie",["5-amino-4-imidazolcarboxamideribosidurie","AICA-ribosidurie door ATIC-deficiëntie","ATIC-deficiëntie","Deficiëntie van AICAR-transformylase/IMP-cyclohydrolase"]],[250984,"Autosomaal recessief syndroom van Stickler"],[250989,"1q21.1-microdeletiesyndroom",["Del(1)(q21)","Monosomie 1q21.1"]],[250994,"1q21.1-microduplicatiesyndroom",["Dup(1)(q21.1)","Trisomie 1q21.1"]],[250999,"1q41q42-microdeletiesyndroom",["Del(1)(q41q42)","Monosomie 1q41q42"]],[251004,"Paternale uniparentale disomie van chromosoom 1-syndroom",["UPD(1)pat"]],[251009,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom 1-syndroom",["UPD(1)mat"]],[251014,"2q31.1-microdeletiesyndroom",["Del(2)(q31.1)","Monosomie 2q31.1"]],[251019,"2q32q33-deletiesyndroom",["Del(2)(q32q33)","Monosomie 2q32q33"]],[251028,"SATB2-geassocieerd syndroom door een chromosomale herschikking",["2q33.1-microdeletiesyndroom","Del(2)(q33.1)","Monosomie 2q33.1"]],[251038,"3q29-microduplicatiesyndroom",["Trisomie 3q29"]],[251043,"Ringchromosoom 5-syndroom",["Ring 5","Ringchromosoom 5"]],[251046,"6p22-microdeletiesyndroom",["Del(6)(p22)","Monosomie 6p22"]],[251056,"6q25.2q25.3-microdeletiesyndroom",["Del(6)(q25.2q25.3)","Monosomie 6q25.2q25.3"]],[251061,"7q31-microdeletiesyndroom",["Del(7)(q31)","Monosomie 7q31"]],[251066,"8p11.2-deletiesyndroom",["Del(8)(p11.2)","Monosomie 8p11.2"]],[251071,"8p23.1-microdeletiesyndroom",["Del(8)(p23.1)","Monosomie 8p23.1"]],[251076,"8p23.1-duplicatiesyndroom",["Dup(8)(p23.1)","Trisomie 8p23.1"]],[251262,"Familiale osteochondritis dissecans",["Osteochondritis dissecans en kleine gestalte"]],[251274,"Familiaal hyperaldosteronisme type III",["FH-III","FH3","Familiaal hyperaldosteronisme type 3"]],[251279,"Microftalmie - retinitis pigmentosa - foveoschisis - drusenpapil-syndroom",["Nanoftalmie - retinitis pigmentosa - foveoschisis - drusenpapil-syndroom"]],[251282,"Autosomaal dominante spastische ataxie 1"],[251287,"Goedaardige concentrische annulaire maculadystrofie",["Goedaardige concentrische ringvormige maculadystrofie"]],[251290,"Foramina parietalia met hypoplasie van clavicula",["Foramina parietalia met cleidocraniale dysplasie","Foramina parietalia met hypoplasie van sleutelbeen"]],[251295,"Gepigmenteerde paraveneuze retinochoroïdale atrofie",["PPRCA"]],[251304,"Infantiele panniculitis met uveïtis en systemische granulomatose"],[251307,"Idiopathische recidiverende pericarditis",["Idiopathische terugkerende pericarditis"]],[251312,"Overlappende bindweefselziekte"],[251316,"OBSOLEET: Niet-geclassificeerde overlappende bindweefselziekte"],[251325,"Medicatiegeïnduceerde vasculitis"],[251328,"Niet-geclassificeerde vasculitis"],[251332,"Onverklaarbare langdurige koorts/inflammatoir syndroom",["Persisterende koorts/inflammatie van ongekende oorsprong"]],[251347,"Ataxie-teleangiëctasie-achtige aandoening",["ATLD"]],[251355,"OBSOLEET: Sikkelcelziekte geassocieerd met een andere hemoglobineanomalie",["OBSOLEET: Dubbele heterozygote sikkelvorming-stoornis"]],[251359,"Sikkelcel - bèta-thalassemie-ziekte",["HbS - bèta-thalassemie-syndroom"]],[251365,"Sikkelcelziekte S-C",["HbSC-ziekte","Hemoglobine S-C-ziekte","Sikkelcel-hemoglobine C-ziekte"]],[251370,"Sikkelcelziekte S-D Punjab",["HbSD-ziekte","Hemoglobine S-D Punjab-ziekte","Sikkelcel-hemoglobine D-ziekte"]],[251375,"Sikkelcelziekte S-E",["HbSE-ziekte","Hemoglobine S-E-ziekte","Sikkelcel-hemoglobine E-ziekte"]],[251380,"Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - sikkelcelziekte-syndroom",["HPFH - sikkelcelziekte-syndroom"]],[251383,"CK-syndroom",["X-gebonden intellectuele achterstand - microcefalie - corticale malformatie - dunne habitus-syndroom"]],[251393,"Gelokaliseerde junctionele epidermolysis bullosa",["Gelokaliseerde JEB","JEB-nH loc","Junctionele epidermolysis bullosa, niet-Herlitz gelokaliseerd type"]],[251510,"46,XY partiële gonadale dysgenesie",["46,XY PGD","46,XY partiële testiculaire dysgenesie"]],[251515,"Distale artrogrypose type 10",["DA10","Korte tendo calcaneus","Plantaire flexie-contractuur"]],[251523,"Hyperzinkemie en hypercalprotectinemie",["Hz/Hc","PAMI-syndroom","PSTPIP1-geassocieerd inflammatoir syndroom met myeloïd-gerelateerd proteïnemie"]],[251529,"Toxische of medicatiegerelateerde embryofoetopathie"],[251535,"Maternale ziekte-gerelateerde embryofoetopathie"],[251558,"Zeldzame tumor van neuro-epitheliaal weefsel"],[251561,"Hooggradig astrocytoom"],[251576,"Gliosarcoom"],[251579,"Reuscelglioblastoom"],[251582,"Gliomatosis cerebri"],[251589,"Astrocytoom graad 3",["Anaplastisch astrocytoom"]],[251592,"Laaggradig astrocytoom"],[251595,"Astrocytoom graad 2",["Diffuus astrocytoom"]],[251598,"Protoplasmisch astrocytoom"],[251601,"Fibrillair astrocytoom"],[251604,"Gemistocytair astrocytoom"],[251607,"Pleomorf xanthoastrocytoom",["PXA","Pleiomorf xanthoastrocytoom"]],[251612,"Pilocytair astrocytoom"],[251615,"Pilomyxoid astrocytoom"],[251618,"Subependymaal reuscelastrocytoom",["SEGA"]],[251623,"Pituïcytoom"],[251627,"Oligodendroglioom graad 2",["Oligodendroglioom"]],[251630,"Oligodendroglioom graad 3",["Anaplastisch oligodendroglioom"]],[251633,"OBSOLEET: Laaggradig ependymoom"],[251636,"Ependymoom",["Klassiek ependymoom"]],[251639,"Subependymoom"],[251643,"Myxopapillair ependymoom"],[251646,"Anaplastisch ependymoom"],[251651,"Oligoastrocytische tumor",["Gemengde oligodendrogliale en astrocytische tumor"]],[251656,"Oligoastrocytoom, duaal genotype",["Gemengd oligoastrocytoom","MOA","Oligoastrocytoom, duaal genotype NEC","Oligoastrocytoom, duaal genotype, niet elders geclassificeerd"]],[251663,"Anaplastisch oligoastrocytoom, duaal genotype",["aMOA","Anaplastisch oligoastrocytoom, duaal genotype NEC","Anaplastisch oligoastrocytoom, duaal genotype, niet elders geclassificeerd"]],[251668,"Gliale tumor van neuro-epitheliaal weefsel van onbekende oorsprong",["Glioom van neuro-epitheliaal weefsel van onbekende oorsprong"]],[251671,"Angiocentrisch glioom"],[251674,"Chordoïd glioom"],[251679,"Astroblastoom"],[251852,"Embryonale tumor van neuro-epitheliaal weefsel"],[251855,"Anaplastisch/grootcellig medulloblastoom"],[251858,"Medulloblastoom met extensieve nodulariteit",["MBEN"]],[251863,"Desmoplastisch/nodulair medulloblastoom"],[251867,"Klassiek medulloblastoom"],[251870,"Embryonale tumor van centraal zenuwstelsel",["CZS-PNET","Primitieve neuro-ectodermale tumor van centraal zenuwstelsel"]],[251877,"Ganglioneuroblastoom"],[251880,"Ependymoblastoom"],[251883,"Medullo-epithelioom van centraal zenuwstelsel"],[251891,"OBSOLEET: Atypische teratoïde/rhabdoïde tumor",["OBSOLEET: AT/RT"]],[251896,"Tumor van plexus choroideus",["Plexus choroideus-tumor"]],[251899,"Carcinoom van plexus choroideus",["Plexus choroideus-carcinoom"]],[251902,"Atypisch papilloom van plexus choroideus",["Atypisch plexus choroideus-papilloom","Atypisch CPP"]],[251905,"Pineale tumor van neuro-epitheliaal weefsel"],[251909,"Pineoblastoom",["Pinealoblastoom"]],[251912,"Pineocytoom"],[251915,"Papillaire tumor van pinealisregio",["PTPR"]],[251919,"Pineale parenchymale tumor van intermediaire differentiatie"],[251924,"Neuronale tumor"],[251927,"Extraventriculair neurocytoom",["EVN"]],[251931,"Cerebellair liponeurocytoom"],[251934,"Gemengde neuronale-gliale tumor"],[251937,"Gangliocytoom"],[251940,"Desmoplastisch infantiel astrocytoom/ganglioglioom",["DIA/DIG"]],[251946,"Dysembryoplastische neuro-epitheliale tumor",["DNET"]],[251949,"Ganglioglioom"],[251957,"Anaplastisch ganglioglioom"],[251962,"Papillaire glioneuronale tumor",["PGNT","Pseudopapillair ganglioglioneurocytoom","Pseudopapillair neurocytoom met gliale differentiatie"]],[251975,"Rozetvormende glioneuronale tumor",["RGNT"]],[251992,"Ganglioneuroom"],[251995,"Primaire kiemceltumor van centraal zenuwstelsel",["Primaire kiemceltumor van CZS"]],[252006,"Dooierzaktumor van centraal zenuwstelsel",["Dooierzaktumor van CZS","Intracraniële dooierzaktumor","Intracraniële tumor van endodermale sinus","Tumor van endodermale sinus van CZS","Tumor van endodermale sinus van centraal zenuwstelsel"]],[252015,"Choriocarcinoom van centraal zenuwstelsel"],[252018,"Teratoom van centraal zenuwstelsel"],[252021,"Gemengde kiemceltumor van centraal zenuwstelsel"],[252025,"Tumor van meningen",["Hersenvliestumor"]],[252028,"Primaire melanocytaire tumor van centraal zenuwstelsel",["Primaire melanocytaire laesie van centraal zenuwstelsel"]],[252031,"Diffuse leptomeningeale melanocytose",["DLM","Leptomeningeale melanomatose"]],[252046,"Meningeaal melanocytoom"],[252050,"Primair melanoom van centraal zenuwstelsel",["Maligne melanoom van hersenvliezen","Primair melanoom van CZS"]],[252054,"Hemangioblastoom"],[252057,"Tumor van craniale en spinale zenuwen",["Zeldzame tumor van craniale en spinale zenuwen"]],[252128,"Maligne tumor van perifere zenuwschede met perineuriale differentiatie",["Kwaadaardig perineurioom","Maligne perineurioom"]],[252131,"Goedaardige tumor van perifere zenuwschede",["BPNST"]],[252164,"Goedaardig schwannoom",["Neurilemmoom","Neurilemoom","Perifeer fibroblastoom"]],[252175,"Vestibulair schwannoom",["Akoestisch neurilemoom","Akoestisch neurinoom","Akoestisch neuroom"]],[252183,"Neurofibroom"],[252190,"Overgeërfde zenuwstelselkanker-predisposerend syndroom"],[252202,"Constitutionele 'mismatch repair'-deficiëntie-syndroom",["CMMR-D-syndroom"]],[252206,"Melanoom en tumor van zenuwstelsel-syndroom",["Melanoom - astrocytoom-syndroom"]],[252212,"Maligne tritontumor",["MTT","Maligne tumor van perifere zenuwschede met rhabdomyosarcomateuze differentiatie","Kwaadaardige tritontumor","MPNST met rhabdomyosarcomateuze differentiatie"]],[254334,"Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type B",["RI-CMT type B"]],[254343,"Autosomaal recessieve spastische ataxie - opticusatrofie - dysartrie-syndroom",["Autosomaal recessieve spastische ataxie - optische atrofie - dysartrie-syndroom","Autosomaal recessieve spastische ataxie type 4","SPAX4"]],[254346,"19q13.12-microdeletiesyndroom",["Del(19)(p13.12)","Monosomie 19p13.12"]],[254351,"Distale 7q11.23-microdeletiesyndroom",["Distale del(7)(q11.23)","Distale monosomie 7q11.23"]],[254361,"Plectine-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R17",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2Q","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2Q","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Q","LGMD type 2Q","LGMD2Q","Limb-girdle-spierdystrofie type 2Q","Plectine-gerelateerde LGMD R17"]],[254367,"Zeldzame lichen planus",["Zeldzame LP"]],[254370,"Zeldzame cutane lichen planus",["Zeldzame cutane LP"]],[254373,"Zeldzame mucosale lichen planus",["Zeldzame mucosale LP"]],[254379,"Lineaire lichen planus",["Blaschkoïde LP","Blaschkoïde lichen planus","Lineaire LP"]],[254395,"Actinische lichen planus",["Actinische LP","Lichen planus actinus","Lichen planus subtropicus","Lichen planus tropicus","Lichenoïde melanodermatitis","Zomerse actinische lichenoïde eruptie"]],[254411,"Annulaire atrofische lichen planus",["Annulaire atrofische LP","Ringvormige atrofische lichen planus"]],[254424,"Annulaire lichen planus",["Annulaire LP","Ringvormige lichen planus"]],[254449,"Atrofische lichen planus",["Atrofische LP"]],[254463,"Lichen planus pigmentosus",["Gepigmenteerde lichen planus","LP pigmentosa","LP pigmentosus","Lichen planus pigmentosa","Lichen planus pigmentosus inversus"]],[254478,"Lichen planus pemphigoides",["LP pemphigoides"]],[254492,"Frontale fibroserende alopecie",["FFA"]],[254504,"Inhalatiebotulisme"],[254509,"Iatrogeen botulisme",["Onbedoeld botulisme"]],[254516,"Syndroom van Temple"],[254519,"Syndroom van Kagami-Ogata",["KOS"]],[254525,"Syndroom van Temple door paternale 14q32.2-microdeletie",["Paternale del(14)(q32.2)"]],[254528,"Syndroom van Kagami-Ogata door maternale 14q32.2-microdeletie",["Maternale del(14)(q32.2)","Maternale monosomie 14q32.2"]],[254531,"Syndroom van Temple door paternale 14q32.2-hypomethylatie"],[254534,"Syndroom van Kagami-Ogata door maternale 14q32.2-hypermethylatie"],[254685,"Gestationele trofoblastziekte"],[254688,"Complete mola hydatidosa",["Complete mola-zwangerschap","Complete molaire zwangerschap","Complete molazwangerschap","Volledige mola hydatidosa"]],[254693,"Partiële mola hydatidosa",["Incomplete mola hydatidosa","Partiële mola-zwangerschap","Partiële molaire zwangerschap","Partiële molazwangerschap"]],[254698,"Epithelioïde trofoblasttumor"],[254704,"Genetische hyperferritinemie zonder ijzerstapeling",["Goedaardige hyperferritinemie"]],[254707,"Faisalabad histiocytose",["FHC"]],[254712,"Familiale sinus histiocytose met massieve lymfadenopathie",["Familiale SHML","Familiale ziekte van Rosaï-Dorfmann"]],[254723,"Gepigmenteerde hypertrichose met insuline-afhankelijke diabetes mellitus-syndroom",["PHID"]],[254746,"Stoornis van pyruvaatmetabolisme"],[254749,"Tricarboxylzuurcyclusstoornis",["Cirtoenzuurcyclusstoornis","Krebscyclusstoornis","TCA-cyclusstoornis"]],[254758,"Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door anomalieën van mitochondriaal DNA",["OXPHOS-ziekte door anomalieën van mitochondriaal DNA","OXPHOS-ziekte door mtDNA-anomalieën","Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door mtDNA-anomalieën"]],[254767,"Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door grootschalige enkelvoudige deletie van mitochondriaal DNA",["OXPHOS-ziekte door grootschalige enkelvoudige deletie van mitochondriaal DNA","OXPHOS-ziekte door grootschalige enkelvoudige deletie van mtDNA","Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door grootschalige enkelvoudige deletie van mtDNA"]],[254776,"Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door puntmutatie van mitochondriaal DNA",["OXPHOS-ziekte door puntmutatie van mitochondriaal DNA","OXPHOS-ziekte door puntmutatie van mtDNA","Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door puntmutatie van mtDNA"]],[254788,"Mitochondriaal DNA-gerelateerde mitochondriale myopathie",["Maternaal overgeërfde mitochondriale myopathie","mtDNA-gerelateerde mitochondriale myopathie"]],[254793,"OBSOLEET: Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door duplicatie van mitochondriaal DNA",["OBSOLEET: OXPHOS-ziekte door duplicatie van mitochondriaal DNA","OBSOLEET: OXPHOS-ziekte door duplicatie van mtDNA","OBSOLEET: Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie door duplicatie van mtDNA"]],[254803,"Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm",["mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm"]],[254807,"Meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom",["Meervoudig mtDNA-deletiesyndroom"]],[254818,"Ataxie neuropathie spectrum"],[254822,"Stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie met onbekend mechanisme",["OXPHOS-ziekte met onbekend mechanisme"]],[254827,"Stoornis van mitochondriaal membraantransport"],[254830,"Stoornis van een mitochondriale substraattransporter"],[254834,"Stoornis van mitochondriale eiwitimport"],[254837,"Niet-gespecificeerde mitochondriale stoornis"],[254843,"Intolerantie voor lichaamsbeweging met melkzuuracidose",["Intolerantie voor lichaamsbeweging met lactaatacidose"]],[254846,"Geïsoleerde stoornis van oxidatieve fosforylatie",["Geïsoleerde stoornis van ademhalingsketencomplex"]],[254851,"Mitochondriaal DNA-gerelateerde dystonie",["Maternaal overgeërfde mitochondriale dystonie","mtDNA-gerelateerde dystonie"]],[254854,"Zuivere mitochondriale myopathie"],[254857,"Letale infantiele mitochondriale myopathie",["LIMD","LIMM","Letale infantiele mitochondriale ziekte"]],[254864,"Mitochondriale myopathie met omkeerbare cytochroom C-oxidasedeficiëntie",["Goedaardige COX-deficiëntie","Infantiele omkeerbare cytochroom C-oxidasedeficiëntiemyopathie","Mitochondriale myopathie met omkeerbare COX-deficiëntie","Mitochondriale myopathie met omkeerbare complex IV-deficiëntie","Omkeerbare infantiele ademhalingsketendeficiëntie","Omkeerbare infantiele cytochroom C-oxidasedeficiëntie"]],[254871,"Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrale vorm",["Deoxyguanosinekinasedeficiëntie","mtDNA-depletiesyndroom, hepatocerebrale vorm"]],[254875,"TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect, myopathische vorm",["TK2d","TK2-deficiëntie","Deficiëntie van thymidinekinase 2"]],[254881,"Spinocerebellaire ataxie met epilepsie",["MSCAE","Mitochondriale spinocerebellaire ataxie met epilepsie","SCAE"]],[254886,"Autosomaal recessieve progressieve externe oftalmoplegie",["arPEO"]],[254892,"Autosomaal dominante progressieve externe oftalmoplegie",["adPEO"]],[254898,"Doofheid - encefaloneuropathie - obesitas - valvulopathie-syndroom",["Gehoorverlies - encefaloneuropathie - obesitas - valvulopathie-syndroom"]],[254902,"Renale tubulopathie - encefalopathie - leverfalen-syndroom"],[254905,"Geïsoleerde cytochroom C-oxidasedeficiëntie",["Geïsoleerde COX-deficiëntie","Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex IV-deficiëntie"]],[254913,"Geïsoleerde ATP-synthasedeficiëntie",["Geïsoleerde mitochondriale ademhalingsketencomplex V-deficiëntie"]],[254920,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 2",["COXPD2","Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 2"]],[254925,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 4",["COXPD4","Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 4"]],[254930,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 7",["COXPD7","Ernstige C12ORF65-gerelateerde COXPD","Ernstige C12ORF65-gerelateerde gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie","Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 7"]],[255117,"OBSOLEET: Autosomaal dominante opticusatrofie en doofheid met late aanvang",["OBSOLEET: Autosomaal dominante optische atrofie en doofheid met late aanvang"]],[255132,"Autosomaal recessieve sideroblastische anemie met aanvang op volwassen leeftijd",["GLRX5-gerelateerde sideroblastische anemie"]],[255138,"Pyruvaatdehydrogenase E1-bèta-deficiëntie",["Deficiëntie van component E1-bèta van het pyruvaatdehydrogenasecomplex","PDHBD"]],[255182,"Pyruvaatdehydrogenase E3-bindend proteïnedeficiëntie",["2-oxo-glutaraatcomplexdeficiëntie","Diaforasedeficiëntie","Dihydrolipoyldehydrogenasedeficiëntie","Glycine-cleavagesysteem L-proteïnedeficiëntie","Lipoamidedehydrogenasedeficiëntie","Pyruvaatdehydrogenase proteïne X-componentdeficiëntie","Pyruvaatdehydrogenasecomplex component E3-deficiëntie","Vertakte keten-ketozuurdehydrogenasecomplexdeficiëntie"]],[255199,"OBSOLEET: Sporadisch syndroom van Leigh",["OBSOLEET: Sporadische infantiele subacute necrotiserende encefalopathie","OBSOLEET: Sporadische ziekte van Leigh"]],[255210,"Mitochondriaal DNA-geassocieerd syndroom van Leigh",["MILS","Maternaal overgeërfde infantiele subacute necrotiserende encefalopathie","Maternaal overgeërfde ziekte van Leigh","mtDNA-geassocieerd syndroom van Leigh"]],[255225,"OBSOLEET: Maternaal overgeërfde mitochondriale hypertrofische cardiomyopathie"],[255229,"Navajo neurohepatopathie",["Navajo neuropathie"]],[255235,"Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met renale tubulopathie",["mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met renale tubulopathie"]],[255241,"Syndroom van Leigh met leukodystrofie",["Infantiele subacute necrotiserende encefalopathie met leukodystrofie","Ziekte van Leigh met leukodystrofie"]],[255249,"Syndroom van Leigh met nefrotisch syndroom",["Infantiele subacute necrotiserende encefalopathie met nefrotisch syndroom","Ziekte van Leigh met nefrotisch syndroom"]],[260305,"Autosomaal recessieve sideroblastische anemie",["ARSA","Congenitale sideroblastische anemie"]],[261102,"Distale 7q11.23-microduplicatiesyndroom",["Distale dup(7)(q11.23)","Distale trisomie 7q11.23","Dup7q11.23D"]],[261112,"Monosomie 9p-syndroom",["9p-deletiesyndroom","9p-syndroom","Syndroom van Alfi"]],[261120,"14q11.2-microdeletiesyndroom",["Del(14)(q11.2)","Monosomie 14q11.2"]],[261144,"FOXG1-syndroom door 14q12-microdeletie",["Del(14)(q12)","Monosomie 14q12"]],[261183,"15q11.2-microdeletiesyndroom",["15q11.2 BP1-BP2-microdeletiesyndroom","Del(15)(q11.2)","Monosomie 15q11.2"]],[261190,"15q14-microdeletiesyndroom",["Del(15)(q14)","Monosomie 15q14"]],[261197,"Proximale 16p11.2-microdeletiesyndroom",["Proximale Del(16)(p11.2)","Proximale monosomie 16p11.2"]],[261204,"16p11.2p12.2-microduplicatiesyndroom",["Dup(16)(p11.2p12.2)","Trisomie 16p11.2p12.2"]],[261211,"16p11.2p12.2-microdeletiesyndroom",["Del(16)(p11.2p12.2)","Monosomie 16p11.2p12.2"]],[261222,"Distale 16p11.2-microdeletiesyndroom",["Distale del(16)(p11.2)","Distale monosomie 16p11.2"]],[261229,"14q11.2-microduplicatiesyndroom",["Dup(14)(q11.2)","Trisomie 14q11.2"]],[261236,"16p13.11-microdeletiesyndroom",["Del(16)(p13.11)","Monosomie 16p13.11"]],[261243,"16p13.11-microduplicatiesyndroom",["Dup(16)(p13.11)","Trisomie 16p13.11"]],[261250,"16q24.3-microdeletiesyndroom",["Del(16)(q24.3)","Monosomie 16q24.3"]],[261257,"Distale 17p13.3-microdeletiesyndroom",["Distale del(17)(p13.3)","Distale monosomie 17p13.3"]],[261265,"17q12-microdeletiesyndroom",["Del(17)(q12)","Monosomie 17q12"]],[261272,"17q12-microduplicatiesyndroom",["Dup(17)(q12)","Trisomie 17q12"]],[261279,"17q23.1q23.2-microdeletiesyndroom",["Del(17)(q23.1q23.2)","Monosomie 17q23.1q23.2"]],[261290,"Trisomie 17p-syndroom",["Dup(17p)"]],[261295,"20p12.3-microdeletiesyndroom",["Del(20)(p12.3)","Monosomie 20p12.3"]],[261304,"Paternale 20q13.2q13.3-microdeletiesyndroom",["Paternale del(20)(q13.2q13.3)","Paternale monosomie 20q13.2q13.3"]],[261311,"20q13.33-microdeletiesyndroom",["Del(20)(q13.33)","Monosomie 20q13.33"]],[261318,"Trisomie 20p-syndroom",["Dup(20p)","Duplicatie van 20p","Partiële duplicatie van chromosoom 20p","Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 20","Partiële trisomie van chromosoom 20p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 20"]],[261323,"21q22.11q22.12-microdeletiesyndroom",["Del(21)(q22.11q22.12)","Monosomie 21q22.11q22.12"]],[261330,"Distale 22q11.2-microdeletiesyndroom",["Distale del(22)(q11.2)","Distale monosomie 22q11.2"]],[261337,"Distale 22q11.2-microduplicatiesyndroom",["Distale dup(22)(q11.2)","Distale trisomie 22q11.2"]],[261344,"Trisomie 1q-syndroom",["Duplicatie 1q"]],[261349,"2p15p16.1-microdeletiesyndroom",["Del(2)(p15p16.1)","Monosomie 2p15p16.1"]],[261476,"Xp21-deletiesyndroom",["Complexe GKD","Complexe deficiëntie van glycerolkinase","Del(X)(p21)","Xp21-'contiguous gene'-deletiesyndroom","Xp21-microdeletiesyndroom"]],[261483,"Xq27.3q28-duplicatiesyndroom",["Dup(X)(q27.3q28)","Trisomie Xq27.3-q28","Trisomie Xq27.3q28","Xq27.3-q28-microduplicatiesyndroom"]],[261494,"Syndroom van Kleefstra"],[261501,"Atypische ziekte van Norrie door Xp11.3-microdeletie",["Atypische ziekte van Norrie door del(X)(p11.3)","Atypische ziekte van Norrie door nullisomie Xp11.3"]],[261512,"OBSOLEET: Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door monosomie Xp11.3",["OBSOLEET: Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door Xp11.3 microdeletie","OBSOLEET: Retinitis pigmentosa en intellectuele achterstand door del(X)(p11.3)"]],[261519,"Maternale uniparentale disomie van chromosoom X-syndroom",["UPD(X)mat"]],[261524,"Paternale uniparentale disomie van chromosoom X-syndroom",["UPD(X)pat"]],[261529,"Ringchromosoom Y-syndroom",["Ringchromosoom Y","r(Y)"]],[261534,"49,XXXYY-syndroom"],[261537,"Syndroom van Mowat-Wilson door monosomie 2q22",["Syndroom van Mowat-Wilson door 2q22-microdeletie","Syndroom van Mowat-Wilson door del(2)(q22)","Ziekte van Hirschsprung en intellectuele achterstand door 2q22-microdeletie","Ziekte van Hirschsprung en intellectuele achterstand door del(2)(q22)","Ziekte van Hirschsprung en intellectuele achterstand door monosomie 2q22"]],[261552,"Syndroom van Mowat-Wilson door een ZEB2-puntmutatie",["Ziekte van Hirschsprung en intellectuele achterstand door een ZEB2-puntmutatie"]],[261559,"OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door 3q23 herschikking-syndroom"],[261572,"OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door een puntmutatie-syndroom",["OBSOLEET: Blefarofimose types 1 en 2 door een puntmutatie"]],[261579,"OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door kopijnummervariaties",["OBSOLEET: Blefarofimose - epicanthus inversus - ptose door een CNV","OBSOLEET: Blefarofimose types 1 en 2 door kopijnummervariaties"]],[261584,"5q22.2-microdeletiesyndroom",["Del(5)(q22)-syndroom","Monosomie 5q22-syndroom"]],[261600,"Syndroom van Alagille door 20p12-microdeletie",["Aandoening van galwegen door monosomie 20p12","Arteriohepatische dysplasie door monosomie 20p12","Syndroom van Alagille door del(20)(p12)","Syndroom van Alagille door monosomie 20p12","Syndroom van Alagille-Watson door monosomie 20p12"]],[261619,"Syndroom van Alagille als gevolg van een JAG1-puntmutatie",["Arteriohepatische dysplasie als gevolg van een JAG1-puntmutatie","Galwegaandoening als gevolg van een JAG1-puntmutatie","Syndroom van Alagille-Watson als gevolg van een JAG1-puntmutatie"]],[261629,"Syndroom van Alagille als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie",["Arteriohepatische dysplasie als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie","Galwegaandoening als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie","Syndroom van Alagille-Watson als gevolg van een NOTCH2-puntmutatie"]],[261638,"Syndroom van Okihiro door 20q13-microdeletie",["Duane-'radial ray'-syndroom door monosomie 20q13","Syndroom van Okihiro door del(20)(q13)","Syndroom van Okihiro door monosomie 20q13"]],[261647,"Syndroom van Okihiro als gevolg van een puntmutatie",["Duane-radiale lijnsyndroom als gevolg van een puntmutatie"]],[261652,"Syndroom van Kleefstra door puntmutatie"],[261697,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 1"],[261700,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 2"],[261703,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 3"],[261706,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 4"],[261709,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 5"],[261712,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 6"],[261715,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 7"],[261718,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 8"],[261721,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 9"],[261724,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 10"],[261730,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 11"],[261733,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 12"],[261736,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 13"],[261739,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 14"],[261742,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 15"],[261745,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 16"],[261748,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 17"],[261751,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 18"],[261754,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 19"],[261757,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 20"],[261760,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 21"],[261763,"OBSOLEET: Anomalie van chromosoom 22"],[261766,"Partiële deletie van chromosoom 1-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 1"]],[261771,"Partiële deletie van chromosoom 2-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 2"]],[261776,"Partiële deletie van chromosoom 3-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 3"]],[261781,"Partiële deletie van chromosoom 4-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 4"]],[261786,"Partiële deletie van chromosoom 5-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 5"]],[261791,"Partiële deletie van chromosoom 6-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 6"]],[261796,"Partiële deletie van chromosoom 7-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 7"]],[261801,"Partiële deletie van chromosoom 8-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 8"]],[261806,"Partiële deletie van chromosoom 9-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 9"]],[261811,"Partiële deletie van chromosoom 10-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 10"]],[261816,"Partiële deletie van chromosoom 11-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 11"]],[261821,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 12-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 12q","Partiële monosomie van chromosoom 12q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 12"]],[261826,"Partiële deletie van chromosoom 16-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 16"]],[261831,"Partiële deletie van chromosoom 17-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 17"]],[261836,"Partiële deletie van chromosoom 18-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 18"]],[261841,"Partiële deletie van chromosoom 19-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 19"]],[261846,"Partiële deletie van chromosoom 20-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 20"]],[261857,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 1-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 1p","Partiële monosomie van chromosoom 1p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 1"]],[261866,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 2-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 2p","Partiële monosomie van chromosoom 2p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 2"]],[261875,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 3-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 3p","Partiële monosomie van chromosoom 3p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 3"]],[261884,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 4-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 4p","Partiële monosomie van chromosoom 4p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 4"]],[261893,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 5-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 5p","Partiële monosomie van chromosoom 5p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 5"]],[261902,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 6-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 6p","Partiële monosomie van chromosoom 6p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 6"]],[261911,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 7-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 7p","Partiële monosomie van chromosoom 7p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 7"]],[261920,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 8-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 8p","Partiële monosomie van chromosoom 8p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 8"]],[261929,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 9-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 9p","Partiële monosomie van chromosoom 9p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 9"]],[261938,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 10-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 10p","Partiële monosomie van chromosoom 10p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 10"]],[261947,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 11-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 11p","Partiële monosomie van chromosoom 11p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 11"]],[261956,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 16-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 16p","Partiële monosomie van chromosoom 16p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 16"]],[261965,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 17-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 17p","Partiële monosomie van chromosoom 17p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 17"]],[261974,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 18-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 18p","Partiële monosomie van chromosoom 18p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 18"]],[261983,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 19-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 19p","Partiële monosomie van chromosoom 19p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 19"]],[261992,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 20-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 20p","Partiële monosomie van chromosoom 20p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 20","Zuivere partiële 20p-deletie"]],[262001,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 1-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 1q","Partiële monosomie van chromosoom 1q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 1"]],[262010,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 2-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 2q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 2","Partiële deletie van chromosoom 2q"]],[262019,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 3-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 3q","Partiële monosomie van chromosoom 3q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 3"]],[262029,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 4-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 4q","Partiële monosomie van chromosoom 4q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 4"]],[262038,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 5-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 5q","Partiële monosomie van chromosoom 5q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 5"]],[262047,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 6-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 6q","Partiële monosomie van chromosoom 6q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 6"]],[262056,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 7-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 7q","Partiële monosomie van chromosoom 7q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 7"]],[262065,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 8-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 8q","Partiële monosomie van chromosoom 8q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 8"]],[262074,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 9-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 9q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 9","Partiële deletie van chromosoom 9q"]],[262083,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 10-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 10q","Partiële monosomie van chromosoom 10q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 10"]],[262092,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 11-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 11q","Partiële monosomie van chromosoom 11q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 11"]],[262101,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 13-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 13q","Partiële monosomie van chromosoom 13q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 13"]],[262110,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 14-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 14q","Partiële monosomie van chromosoom 14q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 14"]],[262119,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 15-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 15q","Partiële monosomie van chromosoom 15q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 15"]],[262128,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 16-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 16q","Partiële monosomie van chromosoom 16q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 16"]],[262137,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 17-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 17q","Partiële monosomie van chromosoom 17q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 17"]],[262146,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 18-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 18q","Partiële monosomie van chromosoom 18q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 18"]],[262155,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 19-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 19q","Partiële monosomie van chromosoom 19q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 19"]],[262164,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 20-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 20q","Partiële monosomie van chromosoom 20q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 20"]],[262173,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 21-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 21q","Partiële monosomie van chromosoom 21q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 21"]],[262182,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom 22-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom 22q","Partiële monosomie van chromosoom 22q","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom 22"]],[262191,"Partiële duplicatie van chromosoom 1-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 1"]],[262196,"Partiële duplicatie van chromosoom 2-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 2"]],[262201,"Partiële duplicatie van chromosoom 3-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 3"]],[262206,"Partiële duplicatie van chromosoom 4-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 4"]],[262211,"Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 5-syndroom",["Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 5"]],[262628,"Partiële duplicatie van chromosoom 6-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 6"]],[262633,"Partiële duplicatie van chromosoom 7-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 7"]],[262638,"Partiële duplicatie van chromosoom 8-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 8"]],[262643,"Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 9-syndroom",["Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 9"]],[262648,"Partiële duplicatie van chromosoom 10-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 10"]],[262653,"Partiële duplicatie van chromosoom 11-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 11"]],[262658,"Partiële duplicatie/triplicatie van de korte arm van chromosoom 12-syndroom",["Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 12p","Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 12p","Partiële trisomie/tetrasomie van de korte arm van chromosoom 12"]],[262672,"Partiële duplicatie van chromosoom 16-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 16"]],[262677,"Partiële duplicatie van chromosoom 17-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 17"]],[262682,"Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 18-syndroom",["Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 18"]],[262687,"Partiële duplicatie van chromosoom 19-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 19"]],[262692,"Partiële duplicatie van chromosoom 20-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 20"]],[262698,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 2-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 2p","Partiële trisomie van chromosoom 2p"]],[262707,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 3-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 3p","Partiële trisomie van chromosoom 3p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 3"]],[262716,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 4-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 4p","Partiële trisomie van chromosoom 4p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 4"]],[262725,"Partiële duplicatie/triplicatie van de korte arm van chromosoom 5-syndroom",["Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 5p","Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 5p","Partiële trisomie/tetrasomie van de korte arm van chromosoom 5"]],[262740,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 6-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 6p","Partiële trisomie van chromosoom 6p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 6"]],[262749,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 7-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 7p","Partiële trisomie van chromosoom 7p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 7"]],[262758,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 8-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 8p","Partiële trisomie van chromosoom 8p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 8"]],[262767,"Partiële duplicatie/triplicatie van de korte arm van chromosoom 9-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 9p","Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 9","Partiële tetrasomie van chromosoom 9p","Partiële triplicatie van chromosoom 9p","Partiële trisomie van chromosoom 9p","Partiële trisomie/tetrasomie van de korte arm van chromosoom 9"]],[262776,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 10-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 10p","Partiële trisomie van chromosoom 10p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 10"]],[262785,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 11-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 11p","Partiële trisomie van chromosoom 11p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 11"]],[262794,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 16-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 16p","Partiële trisomie van chromosoom 16p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 16"]],[262803,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 17-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 17p","Partiële trisomie van chromosoom 17p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 17"]],[262812,"Partiële duplicatie/triplicatie van de korte arm van chromosoom 18-syndroom",["Partiële duplicatie/triplicatie van chromosoom 18p","Partiële trisomie/tetrasomie van chromosoom 18p","Partiële trisomie/tetrasomie van de korte arm van chromosoom 18"]],[262833,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 1-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 1q","Partiële trisomie van chromosoom 1q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 1"]],[262842,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 2-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 2q","Partiële trisomie van chromosoom 2q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 2"]],[262851,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 3-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 3q","Partiële trisomie van chromosoom 3q"]],[262860,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 4-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 4q","Partiële trisomie van chromosoom 4q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 4"]],[262869,"Partiële duplicatie van lange arm van chromosoom 5-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 5q","Partiële trisomie van chromosoom 5q","Partiële trisomie van lange arm van chromosoom 5"]],[262878,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 6-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 6q","Partiële trisomie van chromosoom 6q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 6"]],[262887,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 7-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 7q","Partiële trisomie van chromosoom 7q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 7"]],[262896,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 8-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 8q","Partiële trisomie van chromosoom 8q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 8"]],[262905,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 9-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 9q","Partiële trisomie van chromosoom 9q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 9"]],[262914,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 10-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 10q","Partiële trisomie van chromosoom 10q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 10"]],[262923,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 11-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 11q","Partiële trisomie van chromosoom 11q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 11"]],[262932,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 13-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 13q","Partiële trisomie van chromosoom 13q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 13"]],[262941,"Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 14-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 14q","Partiële trisomie van chromosoom 14q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 14"]],[262950,"Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 15-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 15q","Partiële trisomie van chromosoom 15q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 15"]],[262959,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 16-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 16q","Partiële trisomie van chromosoom 16q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 16"]],[262968,"Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 17-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 17q","Partiële trisomie van chromosoom 17q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 17"]],[262977,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 18-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 18q","Partiële trisomie van chromosoom 18q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 18"]],[262986,"Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 19-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 19q","Partiële trisomie van chromosoom 19q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 19"]],[262995,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 20-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 20q","Partiële trisomie van chromosoom 20q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 20"]],[263004,"Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 22-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 22q","Partiële trisomie van chromosoom 22q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 22"]],[263019,"OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 1",["OBSOLEET: UPD(1)"]],[263024,"OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 6",["OBSOLEET: UPD(6)"]],[263029,"OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 7",["OBSOLEET: UPD(7)"]],[263034,"OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 11",["OBSOLEET: UPD(11)"]],[263044,"OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 13",["OBSOLEET: UPD(13)"]],[263049,"OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 14",["OBSOLEET: UPD(14)"]],[263054,"OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 15",["OBSOLEET: UPD(15)"]],[263059,"OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 20",["OBSOLEET: UPD(20)"]],[263064,"OBSOLEET: Uniparentale disomie van chromosoom 21",["OBSOLEET: UPD(21)"]],[263297,"Glycogeenstapelingsziekte met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine",["GSD met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine","GSD type 15","GSD type XV","Glycogeenstapelingsziekte type 15","Glycogeenstapelingsziekte type XV","Glycogenose met ernstige cardiomyopathie door deficiëntie van glycogenine","Glycogenose type 15","Glycogenose type XV"]],[263310,"Thymoom type A"],[263317,"Thymoom type B"],[263324,"Thymoom type AB"],[263331,"Goed gedifferentieerd neuro-endocrien thymuscarcinoom"],[263335,"Matig gedifferentieerd neuro-endocrien thymuscarcinoom"],[263339,"Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien thymuscarcinoom"],[263347,"MRCS-syndroom",["Microcornea - staaf-kegeldystrofie - cataract - posterieur stafyloom-syndroom"]],[263352,"Postcardiotomie-rechterventrikelfalen"],[263355,"OBSOLEET: ATR-X-gerelateerd syndroom"],[263410,"Infantiele spasmen - psychomotorische retardatie - progressieve hersenatrofie - basale gangliaziekte-syndroom"],[263413,"Angiosarcoom"],[263417,"Syndroom van Bartter met hypocalciëmie"],[263425,"Naevus van Ota",["Naevus fusculocoeruleus ophthalmomaxillaris"]],[263432,"Naevus van Ito",["Naevus fuscocaeruleus acromiodeltoideus"]],[263435,"Congenitaal hamartoom van glad spierweefsel"],[263440,"Neuroacanthocytose"],[263455,"Congenitaal hyperinsulinisme door HNF4A-deficiëntie",["Hyperinsulinemische hypoglycemie door HNF4A-deficiëntie"]],[263458,"Hyperinsulinisme door INSR-deficiëntie",["Hyperinsulinemische hypoglycemie door INSR-deficiëntie","Hyperinsulinemische hypoglycemie door deficiëntie van insulinereceptor"]],[263463,"CHST3-gerelateerde skeletdysplasie",["Chondrodysplasie met congenitale gewrichtsluxaties, CHST3-type","SDCD, CHST3-type","Spondylo-epifysaire dysplasie met congenitale gewrichtsluxaties, CHST3-type"]],[263479,"Heterochrome iridocyclitis van Fuchs",["FHI"]],[263482,"Spondylo-epifysaire dysplasie, Maroteaux-type",["Pseudo-Morquio-syndroom type 2","Pseudo-Morquio-syndroom type II","SEMD, Maroteaux-type","SEMD-M"]],[263487,"COG5-CDG",["CDG-IIi","CDG-syndroom type IIi","CDG2I","Congenitale defecten van de glycosylering type 2i","Congenitale defecten van de glycosylering type IIi","Congenitale glycosylatiestoornis type 2i","Congenitale glycosylatiestoornis type IIi","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIi"]],[263494,"DPM3-CDG",["CDG1O","Congenitale defecten van de glycosylering type 1o","Congenitale defecten van de glycosylering type Io","Congenitale glycosylatiestoornis type 1o","Congenitale glycosylatiestoornis type Io","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Io","CDG-Io","CDG-syndroom type Io"]],[263501,"COG4-CDG",["Congenitale glycosylatiestoornis type IIj","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIj","CDG-IIj","CDG-syndroom type IIj","CDG2J","Congenitale defecten van de glycosylering type 2j","Congenitale defecten van de glycosylering type IIj","Congenitale glycosylatiestoornis type 2j"]],[263508,"COG1-CDG",["CDG-IIg","CDG-syndroom type IIg","CDG2G","Congenitale defecten van de glycosylering type 2g","Congenitale defecten van de glycosylering type IIg","Congenitale glycosylatiestoornis type 2g","Congenitale glycosylatiestoornis type IIg","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIg"]],[263516,"Progressieve myoclonische epilepsie type 3",["EPM3","PME type 3","Progressieve myoclonische epilepsie door KCTD7-deficiëntie","Progressieve myoclonusepilepsie type 3"]],[263524,"Acute necrotiserende encefalopathie in de kindertijd",["ANEC","Geïsoleerde ANE","Geïsoleerde acute necrotiserende encefalopathie"]],[263534,"Acrale 'peeling skin'-syndroom",["'Peeling skin'-syndroom 2","Acrale PSS","Gelokaliseerde PSS","PSS2"]],[263543,"Gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom",["Gegeneraliseerde PSS","Gegeneraliseerde afschilferende huid"]],[263548,"'Peeling skin'-syndroom type A",["Gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom type A","Niet-inflammatoire 'peeling skin'-syndroom type A","Niet-inflammatoire gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom type A","PSS type A"]],[263553,"'Peeling skin'-syndroom type B",["'Peeling skin'-syndroom 1","Gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom type B","Gegeneraliseerde 'peeling skin'-ziekte type B","Inflammatoire 'peeling skin'-syndroom","Inflammatoire 'peeling skin'-ziekte","PSS type B","PSS1"]],[263558,"OBSOLEET: 'Peeling skin'-syndroom type C",["OBSOLEET: Gegeneraliseerde 'peeling skin'-syndroom type C","OBSOLEET: Gegeneraliseerde afschilferende huid type C"]],[263662,"Familiaal meervoudig meningeoom"],[263665,"NK-cel-enteropathie"],[263676,"OBSOLEET: Erfelijke epidermolysis bullosa geassocieerd met oculaire kenmerken"],[263708,"Complexe chromosomale herschikking-syndroom"],[263711,"OBSOLEET: X chromosoom-anomalie"],[263714,"Numerieke anomalie van X chromosoom-syndroom"],[263717,"Numerieke anomalie van X chromosoom met vrouwelijk fenotype-syndroom"],[263720,"Numerieke anomalie van X chromosoom met mannelijk fenotype-syndroom"],[263723,"Polysomie van X chromosoom-syndroom"],[263726,"Partiële deletie van chromosoom X-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom X"]],[263731,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom X-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom Xp","Partiële deletie van de korte arm van X-chromosoom","Partiële monosomie van chromosoom Xp","Partiële monosomie van de korte arm van X-chromosoom"]],[263746,"Numerieke anomalie van Y-chromosoom-syndroom"],[263749,"Anomalie van X- en Y-chromosoom-syndroom"],[263756,"Partiële deletie van de lange arm van chromosoom X-syndroom",["Partiële deletie van chromosoom Xq","Partiële monosomie van chromosoom Xq","Partiële monosomie van de lange arm van chromosoom X"]],[263768,"Partiële duplicatie van chromosoom X-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom X"]],[263775,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom X-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom Xp","Partiële trisomie van chromosoom Xp","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom X"]],[263783,"Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 14-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom Xq","Partiële trisomie van chromosoom Xq","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom X"]],[263793,"Uniparentale disomie van chromosoom X-syndroom",["UPD(X)"]],[263798,"OBSOLEET: Y-chromosomale anomalie"],[264200,"14q22q23-microdeletiesyndroom",["14q22-q23-microdeletiesyndroom","Del(14)(q22q23)","Monosomie 14q22-q23","Monosomie 14q22q23"]],[264431,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 1-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 1p","Partiële trisomie van chromosoom 1p"]],[264450,"Trisomie 8p-syndroom",["Duplicatie 8p"]],[264580,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosforylasekinase in lever",["GSD door deficiëntie van fosforylasekinase in lever","GSD type 9A","GSD type 9C","GSD type IXa","GSD type IXc","Glycogeenstapelingsziekte type 9A","Glycogeenstapelingsziekte type 9C","Glycogeenstapelingsziekte type IXa","Glycogeenstapelingsziekte type IXc","Glycogenose door deficiëntie van fosforylasekinase in lever","Glycogenose type 9A","Glycogenose type 9C","Glycogenose type IXa","Glycogenose type IXc","XLG"]],[264656,"Interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren",["ILD specifiek voor de kinderjaren"]],[264665,"Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren",["Primaire ILD specifiek voor de kinderjaren"]],[264670,"Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door alveolaire structuurstoornis",["Primaire ILD specifiek voor de kinderjaren door alveolaire structuurstoornis"]],[264675,"Erfelijke pulmonale alveolaire proteïnose",["Congenitale PAP","Congenitale pulmonale alveolaire proteïnose"]],[264683,"Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren door alveolaire vasculaire stoornis",["Primaire ILD specifiek voor de kinderjaren door alveolaire vasculaire stoornis"]],[264688,"Congenitale chylothorax"],[264691,"Geïsoleerde pulmonale capillaritis"],[264694,"Interstitiële longziekte specifiek voor de kleuterjaren",["ILD specifiek voor de kleuterjaren"]],[264699,"Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met systemische ziekte",["Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met systemische ziekte"]],[264704,"Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met bindweefselziekte",["Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met bindweefselziekte"]],[264709,"Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met systemische vasculitis",["Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met systemische vasculitis"]],[264714,"Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met granulomateuze ziekte",["Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met granulomateuze ziekte"]],[264719,"Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met stofwisselingsziekte",["Secundaire ILD specifiek voor de kinderjaren geassocieerd met stofwisselingsziekte"]],[264724,"OBSOLEET: Langerhanscelhistiocytose specifiek voor de kindertijd",["OBSOLEET: Histiocytose-X specifiek voor de kinderjaren","OBSOLEET: Langerhanscelgranulomatose specifiek voor de kinderjaren"]],[264735,"Interstitiële longziekte specifiek voor de volwassenheid",["ILD specifiek voor de volwassenheid"]],[264740,"Primaire interstitiële longziekte specifiek voor de volwassenheid",["Primaire ILD specifiek voor de volwassenheid"]],[264745,"Secundaire interstitiële longziekte specifiek voor de volwassenheid geassocieerd met systemische ziekte",["Secundaire ILD specifiek voor de volwassenheid geassocieerd met systemische ziekte"]],[264750,"OBSOLEET: Langerhanscelhistiocytose specifiek voor de volwassenheid",["OBSOLEET: Histiocytose-X specifiek voor de volwassenheid","OBSOLEET: Langerhanscelgranulomatose specifiek voor de volwassenheid"]],[264757,"Interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid",["ILD in de kinderjaren en volwassenheid"]],[264762,"Primaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid",["Primaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid"]],[264930,"Primaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid door een alveolaire structuurstoornis",["Primaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid door een alveolaire structuurstoornis"]],[264935,"Primaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid door een alveolaire vasculaire stoornis",["Primaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid door een alveolaire vasculaire stoornis"]],[264944,"Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid",["Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid"]],[264949,"Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met systemische ziekte",["Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met systemische ziekte"]],[264955,"OBSOLEET: Langerhanscelhistiocytose in de kinderjaren en volwassenheid",["OBSOLEET: Langerhanscelgranulomatose in de kinderjaren en volwassenheid","OBSOLEET: Histiocytose-X in de kinderjaren en volwassenheid"]],[264968,"Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met stofwisselingsziekte",["Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met stofwisselingsziekte"]],[264973,"Secundaire interstitiële longziekte in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met systemische vasculitis",["Secundaire ILD in de kinderjaren en volwassenheid geassocieerd met systemische vasculitis"]],[264978,"Interstitiële longziekte gerelateerd aan medicatie of radiatie"],[264984,"Blootstellingsgerelateerde interstitiële longziekte"],[264992,"Genetische interstitiële longziekte",["Genetische ILD"]],[268114,"RAS-geassocieerde auto-immune leukoproliferatieve ziekte",["RALD"]],[268129,"'Spheroid body'-myopathie"],[268139,"Intraoculair medullo-epithelioom",["Orbitaal medullo-epithelioom"]],[268145,"Klassieke maple syrup urine disease",["Klassieke BCKD-deficiëntie","Klassieke MSUD","Klassieke ahornsiroopurineziekte","Klassieke deficiëntie van vertakte keten-alfa-ketozuurdehydrogenase","Klassieke esdoornsiroopurineziekte","Klassieke vertakte keten-ketoacidurie"]],[268162,"Intermediaire maple syrup urine disease",["Deficiëntie van intermediaire vertakte keten-alfa-ketozuurdehydrogenase","Intermediaire BCKD-deficiëntie","Intermediaire MSUD","Intermediaire ahornsiroopurineziekte","Intermediaire esdoornsiroopurineziekte"]],[268173,"Intermitterende maple syrup urine disease",["Intermitterende BCKD-deficiëntie","Intermitterende MSUD","Intermitterende ahornsiroopurineziekte","Intermitterende deficiëntie van vertakte keten-alfa-ketozuurdehydrogenase","Intermitterende esdoornsiroopurineziekte"]],[268184,"Thiamineresponsieve maple syrup urine disease",["Thiamineresponsieve BCKD-deficiëntie","Thiamineresponsieve MSUD","Thiamineresponsieve ahornsiroopurineziekte","Thiamineresponsieve deficiëntie van vertakte keten-alfa-ketozuurdehydrogenase","Thiamineresponsieve esdoornsiroopurineziekte"]],[268249,"Mycofenolaatmofetil-embryopathie",["MMF-embryopathie"]],[268261,"DYRK1A-gerelateerd intellectuele achterstand-syndroom door 21q22.13q22.2-microdeletie",["21q22.13q22.2-microdeletiesyndroom","Del(21)(q22.13q22.2)","Monosomie 21q22.13q22.2"]],[268316,"Complicatie bij hemodialyse"],[268322,"Erfelijke geïsoleerde trombocytopenie met normale bloedplaatjes",["Hereditaire geïsoleerde trombocytopenie met normale trombocyten"]],[268337,"Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth",["RI-CMT"]],[268357,"Sluitingsdefect van neurale buis"],[268363,"Open iniencefalie"],[268366,"Gesloten iniencefalie"],[268369,"Spina bifida aperta"],[268377,"OBSOLEET: Volledige spina bifida aperta"],[268384,"OBSOLEET: Thoracolumbosacrale spina bifida aperta"],[268388,"OBSOLEET: Lumbosacrale spina bifida aperta"],[268392,"OBSOLEET: Cervicale spina bifida aperta"],[268397,"OBSOLEET: Cervicothoracale spina bifida aperta"],[268740,"OBSOLEET: Thoracale spina bifida aperta, bovenste deel"],[268744,"Spina bifida cystica"],[268748,"OBSOLEET: Volledige spina bifida cystica"],[268752,"OBSOLEET: Thoracolumbosacrale spina bifida cystica"],[268758,"OBSOLEET: Lumbosacrale spina bifida cystica"],[268762,"OBSOLEET: Cervicale spina bifida cystica"],[268766,"OBSOLEET: Cervicothoracale spina bifida cystica"],[268770,"OBSOLEET: Boventhoracale spina bifida cystica"],[268810,"Geïsoleerde posterieure meningocele"],[268813,"Myelocystocele"],[268817,"Cefalocele"],[268820,"Craniale meningocele"],[268823,"Occipitale encefalocele"],[268826,"Pariëtale encefalocele"],[268829,"Basale encefalocele"],[268832,"OBSOLEET: Lipoom geassocieerd met neurospinale dysrafie"],[268835,"Lipomyelomeningocele"],[268838,"OBSOLEET: Leptomyelolipoom"],[268843,"Malformatie van neurenterisch kanaal, ruggenmerg en wervelkolom"],[268861,"Primaire gekluisterde conus-syndroom",["Primair 'tethered cord'-syndroom","Primair gekluisterd ruggenmerg-syndroom"]],[268865,"Neurenterische cyste"],[268868,"Geïsoleerde amyelie"],[268871,"OBSOLEET: Primaire syringomyelie/hydromyelie"],[268874,"OBSOLEET: Congenitale hydromyelie"],[268882,"Malformatie van Arnold-Chiari type I",["Chiari-malformatie type 1","Chiari-malformatie type I","Malformatie van Arnold-Chiari type 1"]],[268920,"OBSOLEET: Geïsoleerde megalencefalie",["OBSOLEET: Geïsoleerde macrencefalie"]],[268926,"Middellijn cerebrale malformatie",["Middellijn hersenmalformatie"]],[268936,"Geïsoleerde arhinencefalie"],[268940,"Bilaterale polymicrogyrie"],[268943,"Unilaterale polymicrogyrie"],[268947,"Unilaterale focale polymicrogyrie"],[268950,"Cerebrale corticale dysplasie",["Corticale dysplasie van de hersenen"]],[268961,"Geïsoleerde focale corticale dysplasie type I",["FCD type I"]],[268973,"Geïsoleerde focale corticale dysplasie type Ia",["FCD type Ia"]],[268980,"Geïsoleerde focale corticale dysplasie type Ib",["FCD type Ib"]],[268987,"Geïsoleerde focale corticale dysplasie type Ic",["FCD type Ic"]],[268994,"Geïsoleerde focale corticale dysplasie type II",["Corticale dysplasie, Taylor-type","FCD type II","Geïsoleerde focale corticale dysplasie type 2"]],[269001,"Geïsoleerde focale corticale dysplasie type IIa",["FCD type IIa"]],[269008,"Geïsoleerde focale corticale dysplasie type IIb",["FCD type IIb"]],[269190,"Encefaloclastische stoornis"],[269194,"Cysteuze malformatie van centraal zenuwstelsel"],[269197,"Glio-ependymale/ependymale cyste"],[269200,"OBSOLEET: Retrocerebellaire cyste"],[269203,"Geïsoleerde cerebellaire vermis-agenesie"],[269206,"Geïsoleerde totale cerebellaire vermis-agenesie"],[269209,"Geïsoleerde partiële cerebellaire vermis-agenesie"],[269212,"OBSOLEET: Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie met hydrocefalus"],[269215,"OBSOLEET: Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie zonder hydrocefalus"],[269218,"Geïsoleerde unilaterale hypoplasie/dysplasie van cerebellaire hemisfeer",["Geïsoleerde unilaterale hypoplasie/dysplasie van kleinehersenhelft"]],[269221,"Geïsoleerde bilaterale hypoplasie van cerebellaire hemisfeer",["Geïsoleerde bilaterale hypoplasie van kleinehersenhelft"]],[269224,"Algemene cerebellaire malformatie",["Diffuse cerebellaire malformatie"]],[269229,"Pontiene tegmentale kap-dysplasie",["PTCD"]],[269505,"Congenitale communicerende hydrocefalus",["Congenitale niet-obstructieve hydrocefalus"]],[269510,"Congenitale niet-communicerende hydrocefalus",["Congenitale obstructieve hydrocefalus"]],[269523,"Syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk"],[269528,"Syndroom met microcefalie als hoofdkenmerk"],[269531,"Ander syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk"],[269546,"Syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk"],[269550,"OBSOLEET: Genetische niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel"],[269553,"Genetische cerebrale malformatie",["Genetische hersenmalformatie"]],[269557,"OBSOLEET: Genetische malformatie van fossa posterior"],[269560,"Genetische cerebellaire malformatie"],[269564,"Genetisch syndroom met malformatie van centraal zenuwstelsel als hoofdkenmerk",["Genetisch syndroom met malformatie van CZS als hoofdkenmerk"]],[269567,"Genetisch syndroom met cerebellaire malformatie als hoofdkenmerk"],[269570,"Genetisch syndroom met Dandy-Walker malformatie als hoofdkenmerk"],[269573,"Genetisch syndroom met agenesie/dysgenesie van corpus callosum als hoofdkenmerk"],[271832,"Genetische weke delen-tumor",["Genetische mesenchymale tumor"]],[271835,"Genetische spijsverteringskanaaltumor"],[271841,"Genetische harttumor"],[271844,"Genetische urogenitale tumor"],[271847,"Genetische neuro-endocriene tumor"],[271853,"Genetische hartanomalie"],[271861,"Hereditaire ATTR-amyloïdose",["ATTRv-amyloïdose","Erfelijke ATTR-amyloïdose","Familiale TTR-gerelateerde amyloïdose","Familiale transthyretinegerelateerde amyloïdose","Hereditaire TTR-amyloïdose","Hereditaire TTR-amyloïdpolyneuropathie","Hereditaire transthyretine-amyloïdpolyneuropathie","hATTR"]],[271870,"Zeldzame genetische systemische of reumatologische ziekte"],[275517,"Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom-recidiverende virale infecties door CASP8-deficiëntie",["ALPS-recidiverende virale infecties door CASP8-deficiëntie","Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom-recidiverende virale infecties door deficiëntie van Caspase8","CEDS","Caspase 8-deficiëntiesyndroom"]],[275523,"Auto-immune lymfoproliferatieve ziekte van Dianzani",["DALD"]],[275534,"OBSOLEET: Myostatinegerelateerde spierhypertrofie"],[275543,"L1-syndroom",["CRASH-syndroom","Hypoplasie van het corpus callosum - retardatie - geadduceerde duimen - spasticiteit - hydrocefalus-syndroom","L1CAM-syndroom"]],[275555,"Pre-eclampsie",["Zwangerschapsvergiftiging"]],[275729,"Zeldzame hemorragische aandoening door constitutionele trombocytopenie",["Zeldzame bloedingsstoornis door constitutionele trombocytopenie","Zeldzame bloedingsstoornis door kwantitatief bloedplaatjesdefect","Zeldzame coagulopathie door constitutionele trombocytopenie","Zeldzame coagulopathie door kwantitatief bloedplaatjesdefect","Zeldzame hemorragische aandoening door kwantitatief bloedplaatjesdefect"]],[275736,"Zeldzame hemorragische aandoening door kwalitatief bloedplaatjesdefect",["Zeldzame bloedingsstoornis door constitutionele trombopathie","Zeldzame bloedingsstoornis door kwalitatief bloedplaatjesdefect","Zeldzame coagulopathie door constitutionele trombopathie","Zeldzame coagulopathie door kwalitatief bloedplaatjesdefect","Zeldzame hemorragische aandoening door constitutionele trombopathie"]],[275742,"Genetische onvruchtbaarheid"],[275745,"Alfa-thalassemie en gerelateerde ziekten"],[275749,"Bèta-thalassemie en gerelateerde aandoeningen"],[275752,"Sikkelcelziekte"],[275761,"Deficiëntie van lysosomale zure lipase",["LAL-deficiëntie"]],[275766,"Idiopathische pulmonale arteriële hypertensie",["IPAH","Idiopathische hypertensie in longslagader","Primaire pulmonale arteriële hypertensie"]],[275777,"Hereditaire pulmonale arteriële hypertensie",["Erfelijke hypertensie in longslagader","FPAH","Familiale pulmonale arteriële hypertensie","HPAH"]],[275786,"Medicatie- of toxinegeïnduceerde pulmonale arteriële hypertensie",["Medicatie- of toxinegeïnduceerde PAH"]],[275791,"Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met andere ziekte",["PAH geassocieerd met andere ziekte","Secundaire PAH"]],[275798,"Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met bindweefselziekte",["PAH geassocieerd met bindweefselziekte"]],[275803,"Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met congenitale hartziekte",["PAH geassocieerd met congenitale hartziekte"]],[275808,"Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met HIV-infectie",["PAH geassocieerd met HIV-infectie"]],[275813,"Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met portale hypertensie",["PAH geassocieerd met portale hypertensie","POPH","Portopulmonale hypertensie"]],[275823,"Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met schistosomiase",["PAH geassocieerd met schistosomiase"]],[275828,"Pulmonale arteriële hypertensie geassocieerd met chronische hemolytische anemie",["PAH geassocieerd met chronische hemolytische anemie"]],[275837,"Pulmonale hypertensie door longziekte en/of hypoxie",["PH door longziekte en/of hypoxie"]],[275844,"Pulmonale arteriële hypertensie met onduidelijk multifactorieel mechanisme",["PH met onduidelijk multifactorieel mechanisme"]],[275853,"Syndroom met pulmonale hypertensie als hoofdkenmerk"],[275864,"Gedragsvariant van frontotemporale dementie",["bv-FTD"]],[275872,"Frontotemporale dementie met motorneuronziekte",["FTD-ALS","FTD-MND","Frontotemporale dementie met amyotrofe laterale sclerose","Frontotemporale dementie met amyotrofische laterale sclerose"]],[275938,"Hemolytische ziekte door foetomaternale allo-immunisatie",["HDFN","Hemolytische ziekte van foetus en neonaat"]],[275944,"Hemolytische ziekte van de neonaat met Kell allo-immunisatie",["Anti-K HDN","Maternale anti-Kell allo-immunisatie"]],[276058,"Genetische neurodegeneratieve ziekte met dementie"],[276061,"Genetische frontotemporale degeneratie met dementie"],[276066,"Deficiëntie van galzuur-CoA-ligase en defect van amidatie"],[276142,"Zeldzame tumor van de speekselklieren"],[276145,"Maligne epitheliale tumor van speekselklieren"],[276148,"Goedaardige epitheliale tumor van speekselklieren"],[276152,"Multipele endocriene neoplasie type 4",["MEN4"]],[276161,"Multipele endocriene neoplasie",["MEN","Meervoudige endocriene neoplasie"]],[276174,"Idiopathische recidiverende stupor",["Idiopathische terugkerende stupor"]],[276183,"Spinocerebellaire ataxie type 32",["Cerebellaire ataxie met azoöspermie en intellectuele achterstand","SCA32"]],[276193,"Spinocerebellaire ataxie type 35",["SCA35"]],[276198,"Spinocerebellaire ataxie type 36",["Asidan","SCA36"]],[276212,"Mucopolysacharidose type 6, snel progressief",["Arylsulfatase B-deficiëntie, snel progressief","MPS6, snel progressief","MPSVI, snel progressief","Mucopolysacharidose type VI, snel progressief"]],[276223,"Mucopolysacharidose type 6, traag progressief",["Arylsulfatase B-deficiëntie, traag progressief","MPS6, traag progressief","MPSVI, traag progressief","Mucopolysacharidose type VI, traag progressief"]],[276234,"Niet-syndromale mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van een spermamotiliteitsstoornis",["Niet-syndromale mannelijke onvruchtbaarheid als gevolg van asthenozoöspermie"]],[276238,"Ziekte van Machado-Joseph type 1",["SCA3, Joseph-type","Spinocerebellaire ataxie type 3, Joseph-type"]],[276241,"Ziekte van Machado-Joseph type 2",["SCA3, Thomas-type","Spinocerebellaire ataxie, Thomas-type"]],[276244,"Ziekte van Machado-Joseph type 3",["SCA3, Machado-type","Spinocerebellaire ataxie type 3, Machado-type"]],[276249,"OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep A",["OBSOLEET: XPA"]],[276252,"OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep B",["OBSOLEET: XPB"]],[276255,"OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep C",["OBSOLEET: XPC"]],[276258,"OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep D",["OBSOLEET: XPD"]],[276261,"OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep E",["OBSOLEET: XPE"]],[276264,"OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep F",["OBSOLEET: XPF"]],[276267,"OBSOLEET: Xeroderma pigmentosum complementatiegroep G",["OBSOLEET: XPG"]],[276271,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Familiale dysalbuminemische hyperthyroxinemie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Analbuminemie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Bisalbuminemie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: FDH"]],[276280,"Hemihyperplasie - multipele lipomatose-syndroom",["HHML"]],[276399,"Familiaal multinodulair struma",["FMNG","Familiaal MNG","Familiaal multinodulair struma-syndroom"]],[276402,"OBSOLEET: Limbische encefalitis met Caspr2-antilichamen"],[276405,"Hyperbiliverdinemie",["Groene geelzucht"]],[276413,"10q22.3q23.3-microdeletiesyndroom",["Del(10)(q22.3q23.3)","Deletie 10q22.3q23.3","Monosomie 10q22.3q23.3"]],[276422,"10q22.3q23.3-microduplicatiesyndroom",["Dup(10)(q22.3q23.3)","Trisomie 10q22.3q23.3"]],[276429,"Hypnische hoofdpijn"],[276432,"Syndroom van Ogden",["Vroegtijdige uiterlijke veroudering - ontwikkelingsachterstand - hartritmestoornis-syndroom"]],[276435,"Lager motorneuron-syndroom met aanvang in de late volwassenheid",["LOSMoN","SMAJ","Spinale motorische neuronopathie met late aanvang","Spinale musculaire atrofie, Jokela-type"]],[276525,"Familiaal hyperinsulinisme",["FHI","Familiale hyperinsulinemische hypoglycemie"]],[276556,"Hyperinsulinisme door UCP2-deficiëntie",["Hyperinsulinemische hypoglycemie door UCP2-deficiëntie"]],[276575,"Autosomaal dominant hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie",["Autosomaal dominante hyperinsulinemische hypoglycemie door SUR1-deficiëntie"]],[276580,"Autosomaal dominant hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie",["Autosomaal dominante hyperinsulinemische hypoglycemie door Kir6.2-deficiëntie","Dominant KATP-hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie"]],[276585,"Diazoxideresistent hyperinsulinisme",["Diazoxideresistente hyperinsulinemische hypoglycemie"]],[276598,"Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door SUR1-deficiëntie",["Hyperinsulinemische hypoglycemie door SUR1-deficiëntie, diazoxideresistente focale vorm"]],[276603,"Diazoxideresistent focaal hyperinsulinisme door Kir6.2-deficiëntie",["Hyperinsulinemische hypoglycemie door Kir6.2-deficiëntie, diazoxideresistente focale vorm"]],[276608,"Niet-insulinoom pancreatogeen hypoglycemisch syndroom",["NIPHS"]],[276621,"Sporadisch feochromocytoom/secreterend paraganglioom"],[276624,"OBSOLEET: Sporadisch feochromocytoom"],[276627,"OBSOLEET: Sporadisch secreterend paraganglioom"],[276630,"Symptomatische vorm van Coffin-Lowrysyndroom bij vrouwelijke dragers"],[279882,"Spasmus nutans"],[279888,"Acute endoftalmitis"],[279891,"Chronische endoftalmitis"],[279894,"Toxische maculopathie door antimalariamiddel"],[279897,"Primair oculocerebraal lymfoom",["Primair oculocerebraal non-Hodgkin-lymfoom"]],[279904,"OBSOLEET: Primair intraoculair lymfoom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PIOL","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primair intraoculair non-Hodgkin-lymfoom"]],[279911,"Primair orgaanspecifiek lymfoom"],[279914,"Intermediaire uveïtis",["IU"]],[279919,"Infectieuze posterieure uveïtis"],[279922,"Infectieuze anterieure uveïtis"],[279925,"Infectieuze panuveïtis"],[279928,"Paraneoplastische uveïtis"],[279934,"Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrale vorm door DGUOK-deficiëntie"],[279943,"Hereditaire neutrofilie",["Erfelijke neutrofilie"]],[279947,"Postorgastische ziekte-syndroom",["POIS"]],[280062,"Calciphylaxis",["Calcificerende arteriolopathie door uremie","Calcificerende uremische arteriolopathie","Calcifylaxie"]],[280065,"Calciphylaxis cutis",["Cutane calcifylaxie"]],[280068,"Viscerale calciphylaxis",["Viscerale calcifylaxie"]],[280071,"ALG11-CDG",["CDG1P","Congenitale defecten van de glycosylering type 1p","Congenitale defecten van de glycosylering type Ip","Congenitale glycosylatiestoornis type 1p","Congenitale glycosylatiestoornis type Ip","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Ip","CDG-Ip","CDG-syndroom type Ip"]],[280110,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Botziekte van Paget",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Osteitis Deformans"]],[280133,"Complementcomponent 3-deficiëntie",["C3-deficiëntie"]],[280142,"Gecombineerde immuundeficiëntie door LCK-deficiëntie",["CID door deficiëntie van lymfocyt-specifiek tyrosine-proteïnekinase","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van lymfocyt-specifiek tyrosine-proteïnekinase","CID door LCK-deficiëntie"]],[280183,"Methylmalonacidurie door defect van transcobalaminereceptor",["Methylmalonacidemie, TCb1R-type","Methylmalonacidemie, TCbIR-type","Methylmalonzuuracidemie, TCb1R-type","Methylmalonzuuracidemie, TCbIR-type","Methylmalonzuuracidurie door defect van transcobalaminereceptor"]],[280195,"Septopreoptische holoprosencefalie",["Septopreoptische HPE"]],[280200,"Microforme holoprosencefalie",["HPE, lichte vorm","HPE-L","Holoprosencefalie, lichte vorm","Holoprosencefalie-achtig","Microforme HPE"]],[280205,"Laryngo-tracheo-oesofageale fissuur type 0",["LTEC0"]],[280210,"Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, connatale vorm",["Connatale PMD","Ernstige PMD","Type II connatale ziekte van Pelizaeus-Merzbacher"]],[280219,"Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, klassieke vorm",["Klassieke PMD"]],[280224,"Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, overgangsvorm",["Overgangs-PMD","Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, transitionele vorm"]],[280229,"Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher bij vrouwelijke dragers"],[280234,"Nulsyndroom",["PLP1-nulsyndroom","Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, nulsyndroom"]],[280270,"Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte",["PMLD"]],[280282,"Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door GJC2-mutatie",["PMLD1"]],[280288,"Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door HSPD1-mutatie",["Mitochondriale Hsp60-chaperonopathie"]],[280293,"Pelizaeus-Merzbacher-achtige ziekte door AIMP1-mutatie"],[280302,"Auto-immune pancreatitis type 1",["AIP type 1","IgG4-gerelateerde pancreatitis","Lymfoplasmacytaire scleroserende pancreatitis"]],[280315,"Auto-immune pancreatitis type 2",["AIP type 2","Kanaal-centrische pancreatitis"]],[280325,"Distale deletie 12p-syndroom",["12p13.33-microdeletiesyndroom","Del(12)(p13.33)","Distale monosomie 12p"]],[280333,"Alfa-dystroglycaan-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R16",["Alfa-dystroglycaan-gerelateerde LGMD R16","Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2P","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2P","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2P","LGMD type 2P","LGMD2P","Limb-girdle-spierdystrofie type 2P"]],[280342,"Zeldzame systemische of reumatologische ziekte van de kindertijd"],[280356,"PLIN1-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie",["FPLD4","PLIN1-gerelateerde FPLD"]],[280365,"Autosomaal semidominante ernstige lipodystrofische laminopathie"],[280369,"Zeldzame pediatrische vasculitis"],[280373,"Zeldzame pediatrische systemische ziekte"],[280379,"Erytropoëtische uroporfyrie geassocieerd met myeloïde maligniteiten"],[280384,"Recessieve intellectuele achterstand - motorische disfunctie - meervoudige gewrichtscontracturen-syndroom",["IDMDC"]],[280397,"Familiale Alzheimer-achtige prionziekte"],[280400,"Hereditaire humane prionziekte",["Familiale prionziekte","Genetische humane prionziekte"]],[280403,"Familiale omfalocele-syndroom met faciale dysmorfie"],[280406,"Familiaal steroïdresistent nefrotisch syndroom met sensorineurale doofheid"],[280553,"Fatale infantiele hypertonische myofibrillaire myopathie"],[280558,"Warschau-breuksyndroom",["WABS"]],[280569,"OBSOLEET: Snel progressieve glomerulonefritis",["OBSOLEET: Crescentische glomerulonefritis","OBSOLEET: RPGN"]],[280576,"Progeriasyndroom van Nestor-Guillermo",["NGPS"]],[280586,"Chondrodysplasie met gewrichtsluxaties, gPAPP-type",["gPAPP-deficiëntie"]],[280598,"Erfelijke sensomotorische neuropathie met hyperelastische huid"],[280615,"Aandoening door gamma-hemoglobine met lage affiniteit voor zuurstof",["Hemoglobinopathie van Toms River","Toms River-hemoglobinopathie","Voorbijgaande neonatale cyanose en anemie door Toms River-hemoglobine"]],[280620,"Progressieve myoclonische epilepsie type 6",["EPM6","GOSR2-gerelateerde progressieve myoclonusataxie","Noordzee progressieve myoclonusepilepsie","PME type 6","Progressieve myoclonusepilepsie type 6"]],[280628,"Familiale progressieve hyper- en hypopigmentatie",["FPHH"]],[280633,"Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom",["Congenitale defecten van de glycosylering door PIGN-deficiëntie","Congenitale glycosylatiestoornis door PIGN-deficiëntie","Meervoudige aangeboren afwijkingen - hypotonie - insulten-syndroom","PIGN-CDG"]],[280640,"Occipitale pachygyrie en polymicrogyrie",["Occipitale MCD","Occipitale malformaties van corticale ontwikkeling"]],[280651,"OBSOLEET: Acrodysostose met meervoudige hormoonresistentie"],[280654,"Autosomaal recessieve nageldysplasie"],[280663,"Syndroom van Hermansky-Pudlak type 9",["HPS9"]],[280671,"Megaconiale congenitale musculaire dystrofie",["Megaconiale congenitale spierdystrofie","Congenitale megaconiale myopathie","Congenitale musculaire dystrofie door een fosfatidylcholinebiosynthesedefect","Congenitale musculaire dystrofie met mitochondriale structurele afwijkingen","Congenitale spierdystrofie door een fosfatidylcholinebiosynthesedefect"]],[280679,"Moyamoya-angiopathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom",["Moyamoya-ziekte - kleine gestalte - faciale dysmorfie - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom"]],[280763,"Ernstige intellectuele achterstand en progressieve spastische paraplegie",["AP-4 geassocieerde hereditaire spastische paraplegie","AP4-deficiëntiesyndroom"]],[280774,"Gegeneraliseerde essentiële teleangiëctasie",["GET"]],[280779,"Cutane collageneuze vasculopathie",["CCV"]],[280785,"Bulleuze diffuse cutane mastocytose",["Bulleuze DCM"]],[280794,"Pseudoxanthomateuze diffuse cutane mastocytose",["Infiltratieve kleine vesiculaire DCM","Infiltratieve kleine vesiculaire diffuse cutane mastocytose","Pseudoxanthomateuze DCM"]],[280802,"Intralobair congenitaal longsekwester",["Congenitale intrapulmonale sequestratie","Intralobaire congenitale bronchopulmonale sequestratie"]],[280811,"Extralobair congenitaal longsekwester",["Congenitale extrapulmonale sequestratie","Extralobaire congenitale bronchopulmonale sequestratie"]],[280821,"Communicerende congenitale bronchopulmonale voordarmmalformatie"],[280827,"Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 0",["Congenitale cystische adenomatoïde malformatie van long type 0","CPAM type 0","Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long type 0"]],[280832,"Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 1",["CCAM type 1","CPAM type 1","Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long type 1","Congenitale cystische adenomatoïde malformatie van long type 1","Congenitale cystische ziekte van long type 1"]],[280840,"Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 2",["CCAM type 2","CPAM type 2","Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long type 2","Congenitale cystische adenomatoïde malformatie van long type 2","Congenitale cystische ziekte van long type 2"]],[280847,"Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 3",["CCAM type 3","CPAM type 3","Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long type 3","Congenitale cystische adenomatoïde malformatie van long type 3","Congenitale cystische ziekte van long type 3"]],[280854,"Congenitale malformatie van pulmonale luchtwegen type 4",["CCAM type IV","CPAM type 4","Congenitale cystische adenomateuze malformatie van long type 4","Congenitale cystische adenomatoïde malformatie van long type 4"]],[280886,"Anterieure uveïtis",["Iridocyclitis"]],[280892,"Posterieure uveïtis",["Choroïditis"]],[280898,"Panuveïtis",["Totale uveïtis"]],[280914,"Geïsoleerde idiopathische anterieure uveïtis"],[280917,"Idiopathische posterieure uveïtis"],[280921,"Idiopathische panuveïtis"],[280926,"Systemische ziektes met anterieure uveïtis"],[280930,"Systemische ziektes met posterieure uveïtis"],[280933,"Systemische ziektes met panuveïtis"],[281082,"Overgeërfde ichthyosis niet-syndromale vorm"],[281085,"Overgeërfde ichthyosis syndromale vorm"],[281090,"Syndromale recessieve X-gebonden ichthyosis",["Recessieve X-gebonden ichthyosis met extracutane manifestaties","Syndromale RXLI"]],[281097,"Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis",["ARCI"]],[281103,"Keratinopathische ichthyosis",["KPI"]],[281122,"Zelfhelende collodionbaby",["SHCB"]],[281127,"Acrale zelfhelende collodionbaby",["Acrale SHCB"]],[281139,"Annulaire epidermolytische ichthyosis",["AEI","Ringvormige epidermolytische ichthyosis"]],[281190,"Congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie",["CRIE","IWC","Ichthyosis met confetti","Ichthyosis variegata"]],[281201,"Keratosis linearis - ichthyosis congenita - scleroserende keratodermie-syndroom",["KLICK-syndroom"]],[281210,"X-gebonden ichthyosis-syndroom"],[281217,"Autosomaal ichthyosis-syndroom"],[281222,"Autosomaal ichthyosis-syndroom met opvallende haarafwijkingen"],[281234,"OBSOLEET: Congenitale ichthyosis met trichothiodystrofie"],[281238,"Autosomale ichthyosis-syndroom met opvallende neurologische tekenen"],[281241,"Autosomaal ichthyosis-syndroom met fataal ziekteverloop"],[281244,"Autosomaal ichthyosis-syndroom met andere geassocieerde tekenen"],[282124,"Partiële deletie van chromosoom 12-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 12"]],[282166,"Overgeërfde ziekte van Creutzfeldt-Jakob",["Overgeërfde CJD"]],[282196,"Auto-immune polyendocrinopathie",["APS","Auto-immuun polyglandulair syndroom"]],[284130,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Reumatoïde artritis"],[284139,"Larsen-achtig syndroom, B3GAT3-type",["Multipele gewrichtsluxaties - kleine gestalte - craniofaciale dysmorfie - congenitale hartdefecten-syndroom"]],[284149,"Craniosynostose - dentale anomalieën",["Syndroom van Kreiborg-Pakistani"]],[284160,"8q21.11-microdeletiesyndroom",["Del(8)(q21.11)","Deletie 8q21.11","Monosomie 8q21.11"]],[284169,"Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom door 10p11.21p12.31-microdeletie",["10p12p11-microdeletiesyndroom","Deletie 10p11.21p12.31","Monosomie 10p11.21p12.31","del(10)(p11.21p12.31)"]],[284180,"Xp22.13p22.2-duplicatiesyndroom",["Dup(X)(p22)","Dup(X)(p22.13p22.2)","Duplicatie Xp22"]],[284227,"TEMPI-syndroom",["Teleangiëctasie - erytrocytose - monoklonale gammopathie - vloeistof rond de nieren - intrapulmonale shunting-syndroom"]],[284232,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2O",["CMT2O"]],[284247,"Familiaal retinaal arterieel macroaneurysma",["FRAM","Retinaal arterieel macroaneurysma en supravalvulaire pulmonale stenose"]],[284264,"IgG4-gerelateerde ziekte",["IgG4-gerelateerde scleroserende ziekte","IgG4-gerelateerde systemische ziekte","Immunoglobuline G4-gerelateerde scleroserende ziekte"]],[284271,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - psychomotorische achterstand-syndroom",["Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 11","SCAR11"]],[284282,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door WWOX-deficiëntie",["Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 12","SCAR12"]],[284289,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met aanvang in de volwassenheid",["Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 10","SCAR10"]],[284324,"Autosomaal recessieve langzaam ontwikkelende spinocerebellaire ataxie met aanvang in de kinderjaren",["Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 7","SCAR7"]],[284332,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met aanvang in de kinderjaren",["SCAR6","Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 6"]],[284339,"Pontocerebellaire hypoplasie type 7",["PCH7","Pontocerebellaire hypoplasie - 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom"]],[284343,"DICER1-tumorpredispositiesyndroom",["PPB familiale tumor en dysplasie-syndroom","PPBFTDS","Pleuropulmonaal blastoom familiale tumor en dysplasie-syndroom"]],[284362,"Interstitiële tumor van foetale long",["FLIT","Onvolgroeide interstitiële mesenchymale tumor"]],[284385,"Familiale intrahepatische cholestase"],[284388,"Reversibele cerebrale vasoconstrictie-syndroom",["RCVS"]],[284395,"Goed gedifferentieerd foetaal adenocarcinoom van long",["WDFA"]],[284400,"Kleincellig carcinoom van blaas",["Kleincellig blaascarcinoom","Kleincellig carcinoom van urineblaas","Kleincellige blaaskanker","SCCB","Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien carcinoom van blaas"]],[284408,"OBSOLEET: Deficiëntie van glycerolkinase, infantiele vorm"],[284411,"Glycerolkinasedeficiëntie, juveniele vorm"],[284414,"Glycerolkinasedeficiëntie, volwassen vorm"],[284417,"Deficiëntie van fosfoserine-aminotransferase, infantiele/juveniele vorm",["PSAT-deficiëntie, infantiele/juveniele vorm"]],[284426,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van lactaatdehydrogenase M-subeenheid",["Deficiëntie van LDH-M-subeenheid","GSD door deficiëntie van lactaatdehydrogenase M-subeenheid","Glycogenose door deficiëntie van lactaatdehydrogenase M-subeenheid","Lactaatdehydrogenase A-deficiëntie"]],[284435,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van lactaatdehydrogenase H-subeenheid",["Deficiëntie van LDH-H-subeenheid","GSD door deficiëntie van lactaatdehydrogenase H-subeenheid","Glycogenose door deficiëntie van lactaatdehydrogenase H-subeenheid","Lactaatdehydrogenase B-deficiëntie"]],[284448,"CLIPPERS",["Chronische lymfocytische ontsteking met pontiene perivasculaire verbetering als respons op steroïden"]],[284454,"Acute zonale occulte perifere retinopathie",["AZOOR"]],[284460,"Acute ringvormige perifere retinopathie",["AAOR","Acute annulaire perifere retinopathie"]],[284786,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van troponine"],[284790,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van tropomyosine"],[284804,"Oculair albinisme"],[284811,"Syndromaal oculocutaan albinisme"],[284814,"Stoornis van fenylalaninemetabolisme"],[284818,"Stoornis van tyrosinemetabolisme"],[284963,"Syndroom van Marfan type 1",["MFS1"]],[284973,"Syndroom van Marfan type 2",["MFS2"]],[284979,"Neonataal syndroom van Marfan",["Neonataal MFS"]],[284984,"Aneurysma - osteoartritis-syndroom"],[284993,"Syndroom van Marfan en Marfan-gerelateerde aandoeningen"],[285014,"Zeldzame ziekte met thoracaal aorta-aneurysma en aorta-dissectie"],[285657,"Stoornis van foliumzuurmetabolisme en -transport",["Stoornis van folaatmetabolisme en -transport"]],[289098,"Stoornissen van vitamine D-metabolisme"],[289103,"Hypocalciëmische rachitis"],[289157,"Hypocalciëmische vitamine D-afhankelijke rachitis",["1-alfa-hydroxylasedeficiëntie","PDDRI","Pseudovitamine D-deficiënte rachitis","VDDI","VDDR-I","Vitamine D-afhankelijke rachitis type I","Vitamine D-afhankelijkheid type I"]],[289176,"Autosomaal recessieve hypofosfatemische rachitis",["ARHR"]],[289266,"Epileptische encefalopathie en intellectuele achterstand met vroege aanvang door GRIN2A-mutatie"],[289290,"Encefalopathie met hypermethioninemie door deficiëntie van adenosinekinase",["ADK-hypermethioninemie","Encefalopathie met hypermethioninemie door ADK-deficiëntie"]],[289307,"Ontwikkelingsachterstand door methylmalonaat-semialdehydedehydrogenasedeficiëntie",["Ontwikkelingsachterstand door ALDH6A1-deficiëntie","Ontwikkelingsachterstand door MMSDH-deficiëntie"]],[289326,"Tropische spastische paraparese",["HAM/TSP","HTLV-1-geassocieerde myelopathie/tropische spastische paraparese","Humaan T-lymfotroop virus type 1-geassocieerde myelopathie/tropische spastische paraparese","Humaan T-lymfotroop virus type I-geassocieerde myelopathie/tropische spastische paraparese","TSP"]],[289347,"Infectieuze dermatitis geassocieerd met HTLV-1",["IDH","Infectieuze dermatitis geassocieerd met humaan T-lymfotroop virus type 1","Infectieuze dermatitis geassocieerd met humaan T-lymfotroop virus type I"]],[289356,"Primair niet-gestationeel choriocarcinoom van ovarium",["NGCO","Primair niet-gestationeel choriocarcinoom van eierstok","Primair niet-gestationeel ovarieel choriocarcinoom"]],[289362,"Embryonaal carcinoom niet gelokaliseerd in centraal zenuwstelsel",["Embryonaal carcinoom niet gelokaliseerd in CZS"]],[289365,"Familiale vesico-ureterale reflux",["Familiale VUR"]],[289377,"Vroeg aanvangende myopathie met fatale cardiomyopathie",["EOMFC","Myopathie van Salih"]],[289380,"Myosclerose",["Congenitale myosclerose, Löwenthal-type"]],[289385,"Maligne tumor gediagnosticeerd tijdens zwangerschap",["Kanker gediagnosticeerd tijdens zwangerschap","Kwaadaardige tumor gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap"]],[289390,"Primaire ziekte van Sjögren",["Primair SjD","Primair syndroom van Sjögren"]],[289395,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Secundair syndroom van Sjögren",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Secundair syndroom van Sjögren-Gougerot"]],[289465,"Geïsoleerde congenitale adermatoglyfie",["Congenitale afwezigheid van vingerafdrukken","Immigratievertragingsziekte"]],[289478,"PASH-syndroom",["Pyoderma gangrenosum - acne - hidradenitis suppurativa-syndroom"]],[289483,"Intellectuele achterstand - alacrimie - achalasie-syndroom"],[289494,"4H-leukodystrofie",["POLR-gerelateerde leukodystrofie"]],[289499,"Congenitaal cataract met microcornea en cornea-opaciteit",["CCMCO"]],[289504,"Gecombineerde malon- en methylmalonacidurie",["CMAMMA","Gecombineerde malon- en methylmalonacidemie","Gecombineerde malonzuur- en methylmalonzuuracidemie","Gecombineerde malonzuur- en methylmalonzuuracidurie"]],[289513,"12q15q21-microdeletiesyndroom",["Del(12)(q15)(q21)","Deletie 12q15q21","Monosomie 12q15q21"]],[289522,"Microtriplicatie 11q24.1-syndroom",["Tetrasomie 11q24.1"]],[289527,"OBSOLEET: Fatale infantiele hypertrofische cardiomyopathie door mitochondriale complex I-deficiëntie",["OBSOLEET: Fatale infantiele HCM door mitochondriale complex I-deficiëntie","OBSOLEET: Fatale infantiele hypertrofische cardiomyopathie door NADH-CoQ-reductasedeficiëntie","OBSOLEET: Fatale infantiele hypertrofische cardiomyopathie door NADH-Coenzym Q-reductasedeficiëntie"]],[289539,"BAP1-gerelateerde tumorpredispositiesyndroom",["Tumorgevoeligheid verbonden met kiemlijn BAP1-mutaties"]],[289548,"Overgeërfde geïsoleerde adrenale insufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie",["Overgeërfde geïsoleerde bijnierinsufficiëntie door CYP11A1-deficiëntie"]],[289553,"Dysmorfie - conductief gehoorverlies - hartdefect-syndroom"],[289560,"Neurodegeneratie geassocieerd met mitochondriaal membraaneiwit",["MPAN","NBIA door C19orf12-mutatie","NBIA4","Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen door C19orf12-mutatie","Neurodegeneratie met ijzerstapeling in hersenen type 4"]],[289573,"Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom"],[289586,"Exfoliatieve ichthyosis",["Autosomaal recessieve exfoliatieve ichthyosis","Ichthyosis exfoliativa"]],[289596,"Juveniel nasofaryngeaal angiofibroom",["JNA"]],[289601,"Erfelijke arteriële en articulaire meervoudige calcificatie-syndroom",["CALJA","Calcificatie van gewrichten en slagaders"]],[289635,"Zeldzame virus-geïnduceerde tumor"],[289638,"Epstein-Barrvirus-gerelateerde tumor",["EBV-gerelateerde tumor"]],[289644,"Epstein-Barrvirus-geassocieerde maligne lymfoproliferatieve stoornis",["EBV-geassocieerde lymfoproliferatieve stoornis","Epstein-Barrvirus-geassocieerde kwaadaardige lymfoproliferatieve stoornis"]],[289651,"Epstein-Barrvirus-geassocieerd carcinoom",["EBV-geassocieerd carcinoom"]],[289656,"Epstein-Barrvirus-geassocieerde mesenchymale tumor",["EBV-geassocieerde mesenchymale tumor"]],[289661,"Epstein-Barrvirus-positief diffuus grootcellig B-cellymfoom",["EBV-positief DLBCL","Epstein-Barrvirus-positief diffuus grootcellig B-cellymfoom niet anderszins omschreven","Epstein-Barrvirus-positief diffuus grootcellig B-cellymfoom, NAO"]],[289666,"Plasmablastisch lymfoom",["PBL"]],[289682,"Lymfo-epitheliaalachtig carcinoom"],[289685,"Myopericytoom"],[289825,"Primair lymfoedeem met late aanvang zonder systemische of viscerale betrokkenheid"],[289829,"Stoornis van tryptofaanmetabolisme"],[289832,"Stoornis van lysine- en hydroxylysinemetabolisme"],[289841,"Stoornis van glutaminemetabolisme"],[289846,"Deficiëntie van glutathionsynthetase met 5-oxoprolinurie"],[289849,"Deficiëntie van glutathionsynthetase zonder 5-oxoprolinurie"],[289857,"Neonatale glycine-encefalopathie",["Klassieke glycine-encefalopathie","Neonatale NKH","Neonatale non-ketotische hyperglycinemie"]],[289860,"Infantiele glycine-encefalopathie",["Infantiele NKH","Infantiele non-ketotische hyperglycinemie"]],[289863,"Atypische glycine-encefalopathie",["Atypische NKA","Atypische non-ketotische hyperglycinemie"]],[289866,"Stoornis van prolinemetabolisme"],[289869,"Stoornis van ornithinemetabolisme"],[289877,"Transiënte hyperammoniëmie van neonaat"],[289891,"Hypermethioninemie door deficiëntie van glycine N-methyltransferase",["Deficiëntie van glycine N-methyltransferase","Hypermethioninemie door GNMT-deficiëntie"]],[289899,"Organische acidurie"],[289902,"3-methylglutaconacidurie"],[289916,"Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie, type mut0",["Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie type mut0","Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidemie, type mut0","Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie, type mut0","Volledige deficiëntie van methylmalonyl-CoA-mutase"]],[290836,"Systemische aandoening met betrokkenheid van huid"],[290839,"Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie"],[290842,"Auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid"],[290849,"Zeldzame hoofd- en halstumor"],[293144,"Familiale klompvoet door 5q31-microdeletie",["Erfelijke klompvoet door 5q31-microdeletie"]],[293150,"Familiale klompvoet door PITX1-puntmutatie",["Erfelijke horrelvoet door PITX1 puntmutatie"]],[293165,"Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom",["Huidfragiliteit - wollig haar - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom"]],[293168,"Opstijgende erfelijke spastische paralyse met infantiele aanvang",["IAHSP"]],[293173,"Acute gegeneraliseerde exanthemateuze pustulose",["AGEP","Pustuleuze eruptie door medicatie","Toxische pustulodermie"]],[293181,"Epilepsie bij zuigeling met migrerende focale insulten",["EIMFS","Epilepsie met migrerende focale epileptische aanvallen op zuigelingenleeftijd","MMPEI","MMPSI","MPEI","MPSI","Maligne migrerende partiële epilepsie op zuigelingenleeftijd","Maligne migrerende partiële insulten op zuigelingenleeftijd","Migrerende partiële epilepsie op zuigelingenleeftijd","Migrerende partiële epileptische aanvallen op zuigelingenleeftijd"]],[293190,"OBSOLEET: Pleomorf ongedifferentieerd sarcoom",["OBSOLEET: MFH","OBSOLEET: Maligne fibreus histiocytoom","OBSOLEET: PUS","OBSOLEET: Pleiomorf ongedifferentieerd sarcoom"]],[293199,"Pleomorf rhabdomyosarcoom",["Pleiomorf rhabdomyosarcoom"]],[293202,"Epithelioïd sarcoom"],[293208,"Compressie van truncus coeliacus-syndroom",["Ligamentum arcuatum medianum-syndroom","MALS","Mediaan gebogen ligament-syndroom","Syndroom van Dunbar"]],[293284,"Tetrahydrobiopterineresponsieve fenylketonurie",["BH4-responsieve PKU","BH4-responsieve fenylketonurie","Tetrahydrobiopterineresponsieve PKU"]],[293355,"Methylmalonacidurie zonder homocystinurie",["Methylmalonacidemie zonder homocystinurie","Methylmalonzuuracidemie zonder homocystinurie","Methylmalonzuuracidurie zonder homocystinurie"]],[293375,"Grayson-Wilbrandt-corneadystrofie",["GWCD"]],[293381,"Epitheliale terugkerende erosiedystrofie",["Dystrophia Helsinglandica","Dystrophia Smolandiensis","ERED","Terugkerende erfelijke cornea-erosies"]],[293462,"Pre-Descemet-corneadystrofie",["PDCD","Pre-Descemet-hoornvliesdystrofie"]],[293603,"Congenitale hereditaire endotheliale dystrofie II",["Autosomaal recessieve CHED","Autosomaal recessieve congenitale erfelijke endotheliale dystrofie","CHED2","CHEDII","Congenitale erfelijke endotheliale dystrofie 2","Infantiele erfelijke endotheliale dystrofie","Maumenee-corneadystrofie"]],[293621,"X-gebonden endotheliale corneadystrofie",["X-gebonden endotheliale hoornvliesdystrofie","XECD"]],[293633,"PYCR1-gerelateerd syndroom van De Barsy",["Deficiëntie van pyrroline-5-carboxylaatreductase 1","PYCR1-deficiëntie"]],[293642,"Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom"],[293707,"Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, MKB-type",["BMRS, MKB-type","BMRS, Maat-Kievit-Brunner-type","Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Maat-Kievit-Brunner-type","X-gebonden Ohdosyndroom"]],[293725,"Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Verloes-type",["BMRS type V","BMRS, Verloes-type","Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom type V"]],[293807,"Ketaminegeïnduceerde galdilatatie"],[293812,"Gefixeerde geneesmiddeleneruptie"],[293815,"Toxische dermatose"],[293822,"MITF-gerelateerd melanoom en niercelcarcinoom-predispositiesyndroom"],[293825,"Autosomaal dominante KLF1-gerelateerde dyserytropoëtische anemie",["CDA type IVa","CDA type 4a","Congenitale dyserytropoëtische anemie type IVa","Congenitale dyserytropoëtische anemie type 4a"]],[293830,"Constitutionele dyserytropoëtische anemie"],[293838,"Fatale infantiele encefalopathie - pulmonale hypertensie-syndroom"],[293843,"3MC-syndroom",["Craniofaciaal-ulnair-renaal syndroom","Syndroom van Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale"]],[293848,"Frontotemporale dementie, rechter temporale atrofie variant",["RTLA","rvFTD"]],[293864,"Hypoplastische pancreas - intestinale atresie - hypoplastische galblaas-syndroom"],[293888,"Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, links-dominante vorm",["ALVC","Aritmogene cardiomyopathie met betrokkenheid van linkerventrikel","Aritmogene cardiomyopathie, links-dominante variant","Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, links-dominante vorm"]],[293899,"Erfelijke geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire variant",["Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, biventriculaire vorm"]],[293910,"Erfelijke geïsoleerde aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant",["Aritmogene cardiomyopathie met betrokkenheid van rechter ventrikel","Aritmogene cardiomyopathie, rechts-dominante variant","Familiale geïsoleerde aritmogene ventrikeldysplasie, rechts-dominante vorm"]],[293925,"Letale occipitale encefalocele - skeletdysplasie-syndroom"],[293936,"EDICT-syndroom",["Autosomaal dominante keratoconus met vroeg aanvangend anterieur polair cataract","Autosomaal dominante keratoconus met vroeg aanvangend voorste polair cataract","Endotheliale dystrofie - irishypoplasie - congenitaal cataract - stromale verdunning-syndroom","Familiale keratoconus met cataract","KTCNCT"]],[293939,"Distale Xq28-microduplicatiesyndroom",["Distale Dup(X)q(28)","Distale trisomie Xq28","Int22h1/Int22h2-gemedieerde Xq28-microduplicatiesyndroom"]],[293948,"1p21.3-microdeletiesyndroom",["Del(1)(p21.3)","Monosomie 1p21.3"]],[293955,"Encefalopathie in de kindertijd door deficiëntie van thiaminepyrofosfokinase"],[293958,"Hypertelorisme - preauriculaire fistel - punctale fistels - doofheid-syndroom",["HPPD","Hypertelorisme - preauriculaire fistel - punctale fistels - gehoorverlies-syndroom"]],[293964,"Hypo-insulinemische hypoglycemie en hemihypertrofie van lichaam"],[293967,"Hypogonadotroop hypogonadisme - ernstige microcefalie - sensorineuraal gehoorverlies - dysmorfie-syndroom",["Hypogonadotroop hypogonadisme - ernstige microcefalie - sensorineurale doofheid - dysmorfie-syndroom"]],[293978,"Disfunctie van adenohypofyse - variabele immuundeficiëntie-syndroom",["DAVID-syndroom"]],[293987,"Snel aanvangende obesitas in de kindertijd - disfunctie van hypothalamus - hypoventilatie - autonome disregulatie-syndroom",["ROHHAD","ROHHADNET","Snel aanvangende obesitas in de kindertijd - disfunctie van hypothalamus - hypoventilatie - autonome disregulatie - neurale tumoren-syndroom"]],[294016,"Microcefalie - capillaire malformatie-syndroom",["MIC-CAP-syndroom","MIC-CM-syndroom","Microcefalie - cutane capillaire malformatie-syndroom"]],[294023,"Neonataal erytrodermie - auto-inflammatie - inflammatoire darmziekte-syndroom"],[294026,"Syndactylie - nystagmus-syndroom door 2q31.1 microduplicatie",["Syndactylie - nystagmus-syndroom door dup(2)(q31.1)","Syndactylie - nystagmus-syndroom door trisomie 2q31.1"]],[294049,"Larsen-achtig syndroom van Réunion",["Multipele gewrichtsluxaties - kleine gestalte - hyperlaxiteit - craniofaciale dysmorfie-syndroom"]],[294057,"Zeldzame naevus"],[294060,"Meervoudig pterygium-syndroom"],[294415,"Renale-hepatische-pancreatische dysplasie",["Ivemark II-syndroom","Reno-hepatico-pancreatische dysplasie"]],[294422,"Chronisch darmfalen",["CIF"]],[294925,"Niet-syndromale amelie"],[294927,"Niet-syndromale intercalaire ledemaatdefecten",["Niet-syndromale intercalaire meromelie"]],[294929,"OBSOLEET: Terminale ledemaatdefecten",["OBSOLEET: Terminale meromelie"]],[294931,"OBSOLEET: Adactylie van hand",["OBSOLEET: Afwezige vingers"]],[294935,"OBSOLEET: Gespleten hand of/en gespleten voet-malformatie"],[294937,"OBSOLEET: Brachydactylie"],[294939,"OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van vingers",["OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van hand"]],[294942,"OBSOLEET: Postaxiale polydactylie van vingers",["OBSOLEET: Post-axiale polydactylie van hand"]],[294944,"Congenitale deformiteiten van ledematen",["Congenitale misvormingen van ledematen"]],[294947,"Congenitale deformiteiten van vingers",["Congenitale misvormingen van vingers"]],[294949,"Niet-syndromale defecten van gewrichtsvorming"],[294951,"Congenitale gewrichtsluxaties"],[294953,"Niet-syndromale overgroei van ledematen"],[294955,"Syndroom met reductiedefect van ledemaat"],[294957,"Dysostose met gecombineerde reductiedefecten van bovenste en onderste ledematen"],[294959,"Syndroom met ledemaatduplicatie, polydactylie, syndactylie en/of hyperfalangie"],[294961,"OBSOLEET: Syndromen met synostosen van ledematen"],[294963,"Popliteaal pterygium-syndroom"],[294965,"Letale congenitale contracturen-syndroom",["LCCS"]],[294967,"Geïsoleerde amelie van bovenste ledemaat",["Geïsoleerde congenitale afwezigheid van bovenste ledemaat"]],[294969,"Geïsoleerde amelie van onderste ledemaat",["Geïsoleerde congenitale afwezigheid van onderste ledemaat"]],[294971,"Geïsoleerde tetra-amelie",["Geïsoleerde totale amelie"]],[294973,"Geïsoleerde agenesie/hypoplasie van humerus",["Geïsoleerde congenitale afwezigheid van humerus","Geïsoleerde congenitale humerale deficiëntie","Geïsoleerde congenitale hypoplasie van humerus","Geïsoleerde humerale intercalaire meromelie"]],[294975,"Geïsoleerde congenitale afwezigheid van bovenarm en onderarm met hand aanwezig",["Geïsoleerde humeroradio-ulnaire intercalaire transversale meromelie"]],[294977,"Geïsoleerde afwezigheid van dij en onderbeen met voet aanwezig",["Geïsoleerde congenitale femorotibiofibulaire intercalaire transversale meromelie"]],[294979,"Geïsoleerde afwezigheid van onderarm en hand",["Geïsoleerde congenitale radio-ulnaire terminale transversale meromelie"]],[294981,"Geïsoleerde afwezigheid van onderbeen en voet",["Geïsoleerde congenitale tibiofibulaire terminale transversale meromelie"]],[294983,"Geïsoleerde acheirie",["Geïsoleerde congenitale afwezigheid van hand"]],[294986,"Geïsoleerde apodie",["Geïsoleerde congenitale afwezigheid van voet"]],[294988,"Geïsoleerde hypoplasie van duim",["Geïsoleerde congenitale afwezigheid/hypoplasie van duim","Geïsoleerde congenitale hypodactylie van duim","Geïsoleerde congenitale oligodactylie van duim"]],[294990,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid/hypoplasie van vingers, exclusief duim",["OBSOLEET: Hypodactylie van vingers/tenen 2-5","OBSOLEET: Oligodactylie van vingers/tenen 2-5"]],[294992,"OBSOLEET: Gespleten hand",["OBSOLEET: Ectrodactylie van de hand"]],[294994,"OBSOLEET: Gespleten voet"],[294996,"OBSOLEET: Brachydactylie van vingers",["OBSOLEET: Korte vingers"]],[294998,"OBSOLEET: Brachydactylie van tenen",["OBSOLEET: Korte tenen"]],[295000,"Constrictieringensyndroom",["Amnionstreng-sequentie","Amnionstreng-syndroom","Congenitale ringconstricties","Constrictiebandsyndroom","Dysplasie van Streeter"]],[295002,"Geïsoleerde hyperfalangie",["Geïsoleerde congenitale overtallige falangen","Geïsoleerde congenitale surnumeraire falangen","Surnumeraire falanx"]],[295004,"Centrale polydactylie",["Mesoaxiale polydactylie"]],[295006,"OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van tenen",["OBSOLEET: Gespleten grote tenen","OBSOLEET: Gespleten halluces","OBSOLEET: Gespleten hallux","OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van voet"]],[295008,"OBSOLEET: Postaxiale polydactylie van tenen",["OBSOLEET: Postaxiale polydactylie van voet"]],[295010,"OBSOLEET: Centrale polydactylie van tenen",["OBSOLEET: Centrale polydactylie van voet","OBSOLEET: Mesoaxiale polydactylie van tenen","OBSOLEET: Spiegelvoet"]],[295012,"Syndactylie type 6",["Syndactylie, want-type","Unilaterale syndactylie van vingers 2-5","Want-hand"]],[295014,"Familiale geïsoleerde clinodactylie van vinger"],[295016,"Camptodactylie van vingers"],[295018,"Congenitale pseudoartrose van tibia",["Congenitale pseudartrose van tibia","Congenitale pseudoartrose van scheenbeen"]],[295020,"Congenitale pseudoartrose van femur",["Congenitale pseudartrose van femur","Congenitale pseudoartrose van dijbeen"]],[295022,"Congenitale pseudoartrose van fibula",["Congenitale pseudartrose van fibula","Congenitale pseudoartrose van kuitbeen"]],[295024,"Congenitale pseudoartrose van radius",["Congenitale pseudoartrose van spaakbeen","Congenitale pseudartrose van radius"]],[295026,"Congenitale pseudoartrose van ulna",["Congenitale pseudartrose van ulna","Congenitale pseudoartrose van ellepijp"]],[295028,"Geïsoleerde tibiofibulaire synostose",["Geïsoleerde congenitale tibiofibulaire fusie"]],[295030,"Echte congenitale schouderluxatie"],[295032,"Geïsoleerde congenitale luxatie van radiuskop",["Geïsoleerde congenitale elleboogluxatie"]],[295034,"Congenitale knieluxatie"],[295036,"Congenitale patellaluxatie"],[295038,"OBSOLEET: Aplasie/hypoplasie van patella, unilateraal"],[295041,"OBSOLEET: Aplasie/hypoplasie van patella, bilateraal"],[295044,"Macrodactylie van vingers",["Macrodactylie van hand"]],[295047,"Macrodactylie van tenen",["Macrodactylie van voet"]],[295049,"Hypertrofie van bovenste ledemaat"],[295051,"Hypertrofie van onderste ledematen"],[295053,"OBSOLEET: Amelie van bovenste ledemaat, unilateraal"],[295055,"OBSOLEET: Amelie van bovenste ledemaat, bilateraal"],[295057,"OBSOLEET: Amelie van onderste ledemaat, unilateraal"],[295059,"OBSOLEET: Amelie van onderste ledemaat, bilateraal"],[295061,"OBSOLEET: Humerale agenesie/hypoplasie, unilateraal",["OBSOLEET: Humerale intercalaire meromelie, unilateraal"]],[295063,"OBSOLEET: Humerale agenesie/hypoplasie, bilateraal",["OBSOLEET: Humerale intercalaire meromelie, bilateraal"]],[295065,"OBSOLEET: Femorale agenesie/hypoplasie, unilateraal",["OBSOLEET: Femorale intercalaire meromelie, unilateraal"]],[295067,"OBSOLEET: Femorale agenesie/hypoplasie, bilateraal",["OBSOLEET: Femorale intercalaire meromelie, bilateraal"]],[295069,"OBSOLEET: Radiale hemimelie, unilateraal",["OBSOLEET: Radiale longitidinale meromelie, unilateraal"]],[295071,"OBSOLEET: Radiale hemimelie, bilateraal",["OBSOLEET: Radiale longitidinale meromelie, bilateraal"]],[295073,"OBSOLEET: Ulnaire hemimelie, bilateraal",["OBSOLEET: Ulnaire longitidinale meromelie, bilateraal"]],[295075,"OBSOLEET: Ulnaire hemimelie, unilateraal",["OBSOLEET: Ulnaire longitidinale meromelie, unilateraal"]],[295077,"OBSOLEET: Tibiale hemimelie, unilateraal",["OBSOLEET: Tibiale longitidinale meomelie, unilateraal"]],[295079,"OBSOLEET: Tibiale hemimelie, bilateraal",["OBSOLEET: Tibiale longitidinale meomelie, bilateraal"]],[295081,"OBSOLEET: Fibulaire hemimelie, unilateral",["OBSOLEET: Fibulaire longitidinale meomelie, unilateraal"]],[295083,"OBSOLEET: Fibulaire hemimelie, bilateral",["OBSOLEET: Fibulaire longitidinale meomelie, bilateraal"]],[295085,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van bovenarm en onderarm met hand aanwezig, unilateraal",["OBSOLEET: Humeroradio-ulnaire intercalaire transversale meromelie, unilateraal"]],[295087,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van bovenarm en onderarm met hand aanwezig, bilateraal",["OBSOLEET: Humeroradio-ulnaire intercalaire transversale meromelie, bilateraal"]],[295089,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van dij en onderbeen met voet aanwezig, unilateraal",["OBSOLEET: Femorotibiofibulaire intercalaire transversale meromelie, unilateraal"]],[295091,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van dij en onderbeen met voet aanwezig, bilateraal",["OBSOLEET: Femorotibiofibulaire intercalaire transversale meromelie, bilateraal"]],[295093,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van onderarm en hand, unilateraal",["OBSOLEET: Radio-ulnaire terminale transversale meromelie, unilateraal"]],[295095,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van onderarm en hand, bilateraal",["OBSOLEET: Radio-ulnaire terminale transversale meromelie, bilateraal"]],[295097,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van zowel onderbeen als voet, unilateraal",["OBSOLEET: Tibiofibulaire terminale transversale meromelie, unilateraal"]],[295099,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van zowel onderbeen als voet, bilateraal",["OBSOLEET: Tibiofibulaire terminale transversale meromelie, bilateraal"]],[295101,"OBSOLEET: Acheirie, unilateraal",["OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van hand, unilateraal"]],[295103,"OBSOLEET: Acheirie, bilateraal",["OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van hand, bilateraal"]],[295105,"OBSOLEET: Apodie, unilateraal",["OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van voet, unilateraal"]],[295107,"OBSOLEET: Apodie, bilateraal",["OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van voet, bilateraal"]],[295110,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid/hypoplasie van duim, unilateraal",["OBSOLEET: Duimhypodactylie, unilateraal","OBSOLEET: Duimoligodactylie, unilateraal"]],[295112,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid/hypoplasie van duim, bilateraal",["OBSOLEET: Duimhypodactylie, bilateraal","OBSOLEET: Duimoligodactylie, bilateraal"]],[295114,"OBSOLEET: Congenitale afwezigheid/hypoplasie van vingers, exclusief duim, bilateraal",["OBSOLEET: Adactylie van hand, bilateraal","OBSOLEET: Hypodactylie van vingers 2-5, bilateraal","OBSOLEET: Oligodactylie van vingers 2-5, bilateraal"]],[295116,"OBSOLEET: Adactylie van voet, unilateraal",["OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van tenen, unilateraal"]],[295118,"OBSOLEET: Adactylie van voet, bilateraal",["OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van tenen, bilateraal"]],[295120,"OBSOLEET: Gespleten hand, unilateraal",["OBSOLEET: Ectrodactylie van de hand, unilateraal"]],[295122,"OBSOLEET: Gespleten hand, bilateraal",["OBSOLEET: Ectrodactylie van de hand, bilateraal"]],[295124,"OBSOLEET: Gespleten voet, unilateraal"],[295126,"OBSOLEET: Gespleten voet, bilateraal"],[295128,"OBSOLEET: Brachydactylie van vingers, unilateraal",["OBSOLEET: Korte vingers, unilateraal"]],[295130,"OBSOLEET: Brachydactylie van vingers, bilateraal",["OBSOLEET: Korte vingers, bilateraal"]],[295132,"OBSOLEET: Brachydactylie van tenen, unilateraal",["OBSOLEET: Korte tenen, unilateraal"]],[295134,"OBSOLEET: Brachydactylie van tenen, bilateraal",["OBSOLEET: Korte tenen, bilateraal"]],[295136,"OBSOLEET: Symbrachydactylie van hand en voet, unilateraal"],[295138,"OBSOLEET: Symbrachydactylie van hand en voet, bilateraal"],[295140,"OBSOLEET: Hyperfalangie, unilateraal",["OBSOLEET: Hyperfalangie in vingers/tenen 2-5","OBSOLEET: Overtollige falangen, unilateraal","OBSOLEET: Overtollige falanx, unilateraal","OBSOLEET: Surnumeraire falangen, unilateraal"]],[295142,"OBSOLEET: Hyperfalangie, bilateraal",["OBSOLEET: Overtollige falangen, bilateraal","OBSOLEET: Overtollige falanx, bilateraal","OBSOLEET: Surnumeraire falangen, bilateraal"]],[295144,"OBSOLEET: Polydactylie van bifalangeale duim, unilateraal",["OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 1, unilateraal"]],[295146,"OBSOLEET: Polydactylie van bifalangeale duim, bilateraal",["OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 1, bilateraal"]],[295148,"OBSOLEET: Polydactylie van trifalangeale duim, unilateraal",["OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 2, unilateraal","OBSOLEET: Unilaterale PPD2"]],[295150,"OBSOLEET: Polydactylie van trifalangeale duim, bilateraal",["OBSOLEET: Bilaterale PPD2","OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 2, bilateraal"]],[295152,"OBSOLEET: Polydactylie van wijsvinger, unilateraal",["OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 3, unilateraal"]],[295154,"OBSOLEET: Polydactylie van wijsvinger, bilateraal",["OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 3, bilateraal"]],[295159,"OBSOLEET: Polysyndactylie, unilateraal",["OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 4, unilateraal"]],[295161,"OBSOLEET: Polysyndactylie, bilateraal",["OBSOLEET: Preaxiale polydactylie type 4, bilateraal"]],[295163,"OBSOLEET: Postaxiale polydactylie type A, unilateraal"],[295165,"OBSOLEET: Postaxiale polydactylie type A, bilateraal"],[295167,"OBSOLEET: Postaxiale polydactylie type B, unilateraal"],[295169,"OBSOLEET: Postaxiale polydactylie type B, bilateraal"],[295171,"OBSOLEET: Centrale polydactylie van vingers, unilateraal",["OBSOLEET: Mesoaxiale polydactylie van vingers, unilateraal","OBSOLEET: Spiegelhand, unilateraal"]],[295173,"OBSOLEET: Centrale polydactylie van vingers, bilateraal",["OBSOLEET: Mesoaxiale polydactylie van vingers, bilateraal","OBSOLEET: Spiegelhand, bilateraal"]],[295175,"OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van tenen, unilateraal",["OBSOLEET: Gespleten grote tenen, unilateraal","OBSOLEET: Gespleten hallux, unilateraal"]],[295177,"OBSOLEET: Preaxiale polydactylie van tenen, bilateraal",["OBSOLEET: Gespleten grote tenen, bilateraal","OBSOLEET: Gespleten halluces, bilateraal","OBSOLEET: Gespleten hallux, bilateraal"]],[295179,"OBSOLEET: Postaxiale polydactylie van tenen, unilateraal"],[295181,"OBSOLEET: Postaxiale polydactylie van tenen, bilateraal"],[295183,"OBSOLEET: Centrale polydactylie van tenen, unilateraal",["OBSOLEET: Mesoaxiale polydactylie van tenen, unilateraal","OBSOLEET: Spiegelvoet, unilateraal"]],[295185,"OBSOLEET: Centrale polydactylie van tenen, bilateraal",["OBSOLEET: Mesoaxiale polydactylie van tenen, bilateraal","OBSOLEET: Spiegelvoet, bilateraal"]],[295187,"Zygodactylie type 1",["SD1, Weidenreich-type","SD1a","Syndactylie type 1, Weidenreich-type","Syndactylie type 1a","Zygodactylie, Weidenreich-type"]],[295189,"Zygodactylie type 2",["Zygodactylie, Lueken-type","SD1, Lueken-type","SD1b","Syndactylie type 1, Lueken-type","Syndactylie type 1b"]],[295191,"Zygodactylie type 3",["SD1, Montagu-type","SD1c","Syndactylie type 1, Montagu-type","Syndactylie type 1c","Zygodactylie, Montagu-type"]],[295193,"Zygodactylie type 4",["Syndactylie type 1, Castilla-type","Syndactylie type 1d","Zygodactylie, Castilla-type","SD1, Castilla-type","SD1d"]],[295195,"Synpolydactylie type 1",["SD2, Vordingborg-type","SD2a","SPD, Vordingborg-type","SPD1","Synpolydactylie, Vordingborg-type"]],[295197,"Synpolydactylie type 2",["SD2, Debeer-type","SD2b","SPD, Debeer-type","SPD2","Synpolydactylie, Debeer-type"]],[295199,"Synpolydactylie type 3",["SD2, Malik-type","SD2c","SPD, Malik-type","SPD3","Synpolydactylie, Malik-type"]],[295201,"Congenitale verticale talus, unilateraal"],[295203,"Congenitale verticale talus, bilateraal"],[295205,"OBSOLEET: Humero-radio-ulnaire synostose, unilateraal",["OBSOLEET: Humero-radio-ulnaire fusie, unilateraal"]],[295207,"OBSOLEET: Humero-radio-ulnaire synostose, bilateraal",["OBSOLEET: Humero-radio-ulnaire fusie, bilateraal"]],[295209,"OBSOLEET: Humero-radiale synostose, unilateraal",["OBSOLEET: Humero-radiale fusie, unilateraal"]],[295211,"OBSOLEET: Humero-radiale synostose, bilateraal",["OBSOLEET: Humero-radiale fusie, bilateraal"]],[295213,"OBSOLEET: Humero-ulnaire synostose, unilateraal",["OBSOLEET: Humero-ulnaire fusie, unilateraal"]],[295215,"OBSOLEET: Humero-ulnaire synostose, bilateraal",["OBSOLEET: Humero-ulnaire fusie, bilateraal"]],[295217,"OBSOLEET: Radio-ulnaire synostose, unilateraal",["OBSOLEET: Radio-ulnaire fusie, unilateraal"]],[295219,"OBSOLEET: Radio-ulnaire synostose, bilateraal",["OBSOLEET: Radio-ulnaire fusie, bilateraal"]],[295221,"OBSOLEET: Madelung-deformiteit, unilateraal",["OBSOLEET: Unilaterale misvorming van Madelung"]],[295223,"OBSOLEET: Madelung-deformiteit, bilateraal",["OBSOLEET: Bilaterale misvorming van Madelung"]],[295225,"Congenitale elleboogluxatie, unilateraal"],[295227,"Congenitale elleboogluxatie, bilateraal"],[295229,"Congenitale genu recurvatum"],[295232,"Congenitale genu flexum"],[295234,"OBSOLEET: Congenitale patellaluxatie, unilateraal"],[295237,"OBSOLEET: Congenitale patellaluxatie, bilateraal"],[295239,"Macrodactylie van vinger, unilateraal",["Macrodactylie van hand, unilateraal"]],[295241,"Macrodactylie van de vingers, bilateraal",["Macrodactylie van de hand, bilateraal"]],[295243,"Macrodactylie van tenen, unilateraal",["Macrodactylie van voet, unilateraal"]],[295245,"Macrodactylie van tenen, bilateraal",["Macrodactylie van voet, bilateraal"]],[298644,"Stoornis van thiaminemetabolisme en -transport"],[300179,"Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos door FKBP22-deficiëntie",["FKBP14-gerelateerd EDS","FKBP22-deficiënt EDS","Kyfoscoliotisch EDS door FKBP22-deficiëntie","Syndroom van Ehlers-Danlos met kyfoscoliose, myopathie en gehoorverlies","kEDS-FKBP14"]],[300284,"Aandoening van bindweefsel door lysylhydroxylase 3-deficiëntie",["Aandoening van bindweefsel door LH3-deficiëntie","Botfragiliteit - contracturen - ruptuur van arterie - doofheid-syndroom","Botfragiliteit - contracturen - ruptuur van arterie - gehoorverlies-syndroom"]],[300293,"Transiënte infantiele hypertriglyceridemie en hepatosteatose",["Voorbijgaande infantiele hypertriglyceridemie en leververvetting"]],[300298,"Ernstige congenitale hypochrome anemie met ringsideroblasten",["Ernstige congenitale hypochrome sideroblastische anemie"]],[300305,"11p15.4-microduplicatiesyndroom",["Dup(11)(p15.4)","Trisomie 11p15.4"]],[300313,"Congenitaal cataract - gehoorverlies - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom",["Congenitaal cataract - doofheid - ernstige ontwikkelingsachterstand-syndroom","Letale neurodegeneratieve aandoening door defect van kopertransport","Syndroom van Huppke-Brendel"]],[300319,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2P",["CMT2P"]],[300324,"Persisterende polyklonale B-cellymfocytose",["PPBL","Persisterende polyklonale B-cellymfocytose met binucleaire lymfocyten"]],[300333,"Nefrotisch syndroom - epidermolysis bullosa - sensorineurale doofheid-syndroom",["EBS met nefropathie","Epidermolysis bullosa simplex met nefropathie","Nefrotisch syndroom - gehoorverlies - epidermolysis bullosa-syndroom"]],[300337,"OBSOLEET: Congenitale blindheid door niet-aangehechte retina",["OBSOLEET: Congenitale niet-aangehechte retina","OBSOLEET: NCRNA-ziekte","OBSOLEET: Niet-syndromaal congenitaal niet-aangehechte retina"]],[300345,"Autosomale systemische lupus erythematosus",["Autosomale SLE","Familiale SLE","Familiale systemische lupus erythematosus"]],[300359,"PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie en immuundisregulatie",["FACU","Familiale atypische koude auto-inflammatoir syndroom","Familiale atypische koude-urticaria","Familiale atypische netelroos door koude","Familiale koude-urticaria met algemene variabele immuundeficiëntie","Familiale koudenetelroos met algemene variabele immuundeficiëntie","PLAID"]],[300373,"X-gebonden acrogigantisme",["Erfelijk infantiel gigantisme","Erfelijke hypofysehyperplasie","Familiaal infantiel gigantisme","Familiale infantiele reuzengroei","Infantiel gigantisme door hypofysehyperplasie","X-LAG"]],[300382,"Progeroïd en marfanoïd uiterlijk - lipodystrofie-syndroom"],[300385,"Hypofysecarcinoom",["Carcinoom van hypofyse"]],[300493,"Syndroom van Sagliker"],[300496,"Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 2",["MCAHS type 2","Meervoudige aangeboren afwijkingen - hypotonie - epileptische aanvallen-syndroom type 2"]],[300501,"Pijnlijke orbitale en systemische neurofibromen - marfanoïde habitus-syndroom"],[300504,"Onychocytisch matricoom",["Acanthoom van nagelmatrix"]],[300512,"Onychomatricoom"],[300515,"Zeldzame nageltumor"],[300525,"Pseudohypoaldosteronisme type 2D",["PHA2D"]],[300530,"Pseudohypoaldosteronisme type 2E",["PHA2E"]],[300536,"DDOST-CDG",["CDG-Ir","CDG-syndroom type Ir","CDG1R","Congenitale defecten van de glycosylering type Ir","Congenitale glycosylatiestoornis type 1r","Congenitale glycosylatiestoornis type Ir","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Ir"]],[300547,"Autosomaal recessieve infantiele hypercalciëmie",["Familiale infantiele hypercalciëmie met onderdrukt intact parathyroïdhormoon","IIH","Idiopathische infantiele hypercalciëmie","Infantiele hypercalciëmie type 1"]],[300552,"Folliculaire cholangitis en pancreatitis",["Folliculaire pancreatocholangitis"]],[300557,"Carcinoom van ampul van Vater",["Ampullair carcinoom","Ampulloom"]],[300564,"Gecombineerde pulmonale fibrose-emfyseem-syndroom",["CPFE"]],[300570,"Corticale dysgenesie met pontocerebellaire hypoplasie door TUBB3-mutatie"],[300573,"Polymicrogyrie door TUBB2B-mutatie"],[300576,"Oligodontie - kankerpredispositie-syndroom",["Autosomaal dominante ectodermale dysplasie - kankerpredispositie-syndroom"]],[300579,"Staphylococcale toxemie"],[300605,"Juveniele amyotrofische laterale sclerose",["Juveniele amyotrofe laterale sclerose","Juveniele ziekte van Charcot","Juveniele ziekte van Lou Gehrig","JALS"]],[300751,"Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie"],[300755,"Laminopathie met betrokkenheid van gestreepte spieren"],[300758,"Laminopathie met perifere neuropathie"],[300763,"Laminopathie met lipodystrofie"],[300766,"Laminopathie met vroegtijdige veroudering"],[300842,"Indolent B-cel non-Hodgkin-lymfoom",["Indolent B-cel NHL"]],[300846,"Agressief B-cel non-Hodgkin-lymfoom",["Agressief B-cel NHL"]],[300849,"Diffuus grootcellig B-cellymfoom van centraal zenuwstelsel",["DLBCL van CZS"]],[300857,"T-cel/histiocytenrijk grootcellig B-cellymfoom",["THRLBCL"]],[300865,"Primair cutaan anaplastisch grootcellig lymfoom",["Primair C-ALCL","Regressieve atypische histiocytose"]],[300869,"Splenisch diffuus kleincellig B-cellymfoom van rode pulpa",["Diffuus kleincellig B-cellymfoom van rode pulpa van milt","SDRPL","Splenisch diffuus lymfoom van rode pulpa"]],[300878,"Variant van haarcelleukemie",["Prolymfocytische variant van HCL","Prolymfocytische variant van haarcelleukemie","Variant van 'hairy cell'-leukemie","Variant van leukemische reticulo-endotheliose","HCL-v"]],[300888,"Diffuus grootcellig B-cellymfoom met chronische ontsteking",["DLBCL met chronische ontsteking"]],[300895,"ALK-positief anaplastisch grootcellig lymfoom",["ALK+ ALCL","ALK+ anaplastisch grootcellig lymfoom"]],[300903,"ALK-negatief anaplastisch grootcellig lymfoom",["ALK anaplastisch grootcellig lymfoom","ALK- ALCL"]],[300912,"Marginale zone lymfoom"],[304055,"Hypofysetumor"],[306431,"Imuundeficiëntie met anti-interferon-gamma auto-antilichamen met aanvang op volwassen leeftijd",["Imuundeficiëntie met verworven anti-interferon-gamma auto-antilichamen met aanvang op volwassen leeftijd","Verworven immuundeficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd"]],[306436,"OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie met zetmeelintolerantie",["OBSOLEET: CSID met zetmeelintolerantie","OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltose-malabsorptie met zetmeelintolerantie","OBSOLEET: Congenitale sucrose-intelorantie met zetmeelintolerantie","OBSOLEET: Disacharide-intolerantie met zetmeelintolerantie"]],[306446,"OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie met minimale zetmeeltolerantie",["OBSOLEET: CSID met minimale zetmeeltolerantie","OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltase-malabsorptie met minimale zetmeeltolerantie","OBSOLEET: Congenitale sucrose-intelorantie met minimale zetmeeltolerantie","OBSOLEET: Disacharide-intolerantie met minimale zetmeeltolerantie"]],[306462,"OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie zonder zetmeelintolerantie",["OBSOLEET: CSID zonder zetmeelintolerantie","OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltose-malabsorptie zonder zetmeelintolerantie","OBSOLEET: Congenitale sucrose-intelorantie zonder zetmeelintolerantie","OBSOLEET: Disacharide-intolerantie zonder zetmeelintolerantie"]],[306474,"OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie met zetmeel- en lactose-intolerantie",["OBSOLEET: CSID met zetmeel- en lactose-intolerantie","OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltase-malabsorptie met zetmeel- en lactose-intolerantie","OBSOLEET: Congenitale sucrose-intolerantie met zetmeel- en lactose-intolerantie","OBSOLEET: Disacharide-intolerantie met zetmeel- en lactose-intolerantie"]],[306486,"OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltasedeficiëntie zonder sucrose-intolerantie",["OBSOLEET: CSID zonder sucrose-intolerantie","OBSOLEET: Congenitale sucrase-isomaltose-malabsorptie zonder sucrose-intolerantie","OBSOLEET: Congenitale sucrose-intelorantie zonder sucrose-intolerantie","OBSOLEET: Disacharide-intolerantie zonder sucrose-intolerantie"]],[306498,"PTEN-hamartoom-tumorsyndroom",["PHTS"]],[306504,"Interstitiële longziekte - nefrotisch syndroom - epidermolysis bullosa-syndroom",["ILNEB-syndroom","JEB met interstitiële longziekte en nefrotisch syndroom","Junctionele epidermolysis bullosa met interstitiële longziekte en nefrotisch syndroom"]],[306507,"LAMB2-gerelateerd nefrotisch syndroom met infantiele aanvang"],[306511,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 48",["SPG48"]],[306516,"Primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose",["FHHNC","Familiale primaire hypomagnesiëmie met hypercalciurie en nefrocalcinose","Syndroom van Michellis-Castrillo"]],[306519,"OBSOLEET: Genetische primaire hypomagnesiëmie met hypocalciurie"],[306522,"OBSOLEET: Genetische primaire hypomagnesiëmie met normocalciurie"],[306527,"Geïsoleerde erfelijke congenitale facialisparalyse",["Geïsoleerde erfelijke congenitale aangezichtsverlamming"]],[306530,"Congenitale erfelijke facialisparalyse - variabel gehoorverlies-syndroom",["Congenitale erfelijke aangezichtsverlamming - variabel gehoorverlies-syndroom","Congenitale erfelijke aangezichtsverlamming - variabele doofheid-syndroom","Congenitale erfelijke faciale paralyse met variabel gehoorverlies","Congenitale erfelijke faciale paralyse met variabele doofheid","Congenitale erfelijke facialisparalyse - variabele doofheid-syndroom","Congenitale hereditaire aangezichtsverlamming met variabel gehoorverlies","Congenitale hereditaire aangezichtsverlamming met variabele doofheid"]],[306539,"OBSOLEET: Erfelijke acrokeratotische poikilodermie van Kindler-Weary"],[306542,"Frontonasale dysplasie - ernstige microftalmie - ernstige aangezichtsspleet-syndroom",["ALX1-gerelateerde frontonasale dysplasie","Frontonasale dysplasie type 3"]],[306547,"Porencefalie - microcefalie - bilateraal congenitaal cataract-syndroom"],[306550,"FADD-gerelateerde immuundeficiëntie"],[306553,"Myosferulose",["Sferulocytose","Subcutane sferulocystische ziekte"]],[306558,"Primaire microcefalie - epilepsie - permanente neonatale diabetes-syndroom"],[306561,"OBSOLEET: Autosomaal dominant corticaal cataract met aanvang in de kindertijd",["OBSOLEET: Autosomaal dominant progressief corticaal cataract met aanvang in de kindertijd"]],[306577,"Hereditaire natriumkanalopathie-gerelateerde dunnevezelneuropathie"],[306588,"OBSOLEET: Autosomaal dominant Opitz G/BBB-syndroom",["OBSOLEET: ADOS","OBSOLEET: Autosomaal dominant Opitz BBB/G-syndroom","OBSOLEET: Autosomaal dominant syndroom van Opitz"]],[306597,"OBSOLEET: X-gebonden Opitz G/BBB-syndroom",["OBSOLEET: X-gebonden Opitz BBB/G-syndroom","OBSOLEET: X-gebonden syndroom van Opitz","OBSOLEET: XLOS"]],[306617,"X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1",["SPG1"]],[306633,"Zeldzame tumor van de galblaas en extrahepatische galwegen",["Zeldzame tumor van de galblaas en EBT"]],[306636,"Zeldzame tumor van lever en intrahepatische galwegen",["Zeldzame tumor van lever en IBT"]],[306640,"Zeldzame intoxicatie door medicinale producten"],[306644,"Complicatie na orgaantransplantatie"],[306648,"Niet-infectieuze anterieure uveïtis",["Niet-infectieuze iridocyclitis"]],[306658,"Familiale normofosfatemische tumorale calcinose"],[306661,"Familiale hyperfosfatemische tumorale calcinose/Hyperfosfatemische hyperostose-syndroom",["Hypercalciëmische tumorale calcinose"]],[306666,"Zeldzaam parkinsonsyndroom door neurodegeneratieve ziekte"],[306669,"Hemiparkinsonisme-hemiatrofie-syndroom",["HP-HA-syndroom"]],[306674,"Syndroom van Kufor-Rakeb",["PARK9"]],[306679,"Zeldzaam parkinsonsyndroom door intoxicatie"],[306682,"Mangaanvergiftiging",["Mangaanintoxicatie","Manganisme"]],[306686,"Vertraagde encefalopathie door intoxicatie door koolmonoxide",["Vertraagde encefalopathie door CO-intoxicatie"]],[306692,"Parkinsonisme-dystonie geïnduceerd door cyanide"],[306695,"Gevarieerde bewegingsstoornis door neurodegeneratieve ziekte"],[306708,"Frontotemporale neurodegeneratie met bewegingsstoornis"],[306712,"Zeldzame tremorstoornis"],[306715,"Zeldzame choreïsche bewegingsstoornis"],[306719,"Neurodegeneratieve ziekte met chorea"],[306727,"Post-infectieuze auto-immuunziekte met chorea"],[306731,"Sydenhamchorea"],[306734,"Primaire dystonie, DYT21-type",["DYT21"]],[306741,"Hemidystonie-hemiatrofie-syndroom",["HD-HA-syndroom"]],[306747,"Zeldzame myoclonus"],[306750,"Primaire myoclonus"],[306753,"Zeldzame ziekte met myoclonus als hoofdkenmerk"],[306756,"Epilepsie en/of ataxie met myoclonus als hoofdkenmerk"],[306759,"Niet-progressieve epilepsie en/of ataxie met myoclonus als hoofdkenmerk"],[306762,"OBSOLEET: Progressieve epilepsie en/of ataxie met myoclonus als hoofdkenmerk"],[306765,"Motorische stereotypieën"],[306768,"Zeldzame paroxysmale bewegingsstoornis"],[306773,"Hyperekplexie"],[306776,"Sporadische hyperekplexie"],[307052,"Zeldzame genetische parkinsonstoornis",["Zeldzame genetische hypokinetische bewegingsstoornis"]],[307055,"Zeldzaam parkinsonsyndroom door genetische neurodegeneratieve ziekte"],[307058,"Gevarieerde bewegingsstoornis door genetische neurodegeneratieve ziekte"],[307061,"Zeldzame genetische tremorstoornis"],[307064,"Zeldzame genetische myoclonus"],[307067,"Zeldzame genetische ziekte met myoclonus als hoofdkenmerk"],[307141,"Diffuse palmoplantaire keratodermie",["Diffuse PPK","Diffuse keratosis palmoplantaris","Diffuse palmoplantaire hyperkeratose"]],[307148,"Geïsoleerde diffuse palmoplantaire keratodermie",["Geïsoleerde diffuse PPK","Geïsoleerde diffuse keratosis palmoplantaris","Geïsoleerde diffuse palmoplantaire hyperkeratose"]],[307711,"Ziekte met diffuse palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk",["Ziekte met diffuse palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]],[307766,"Gekruld haar-acrale keratodermie-cariës-syndroom",["CHAC-syndroom","CHACS"]],[307773,"Autosomaal dominante diffuse mutilerende palmoplantaire keratodermie",["Autosomaal dominante diffuse mutilerende palmoplantaire hyperkeratose"]],[307804,"Autosomaal recessieve ziekte met diffuse palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk",["Autosomaal recessieve ziekte met diffuse palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]],[307837,"Focale palmoplantaire keratodermie",["Focale PPK","Focale keratosis palmoplantaris","Focale palmoplantaire hyperkeratose"]],[307846,"Geïsoleerde focale palmoplantaire keratodermie",["Geïsoleerde focale PPK","Geïsoleerde focale keratosis palmoplantaris","Geïsoleerde focale palmoplantaire hyperkeratose"]],[307871,"Ziekte met focale palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk",["Ziekte met focale palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]],[307936,"Hypotrichose-osteolyse-periodontitis-palmoplantaire keratodermie-syndroom",["HOPP-syndroom","Hypotrichose-gestreepte palmoplantaire hyperkeratose-acro-osteolyse-periodontitis-syndroom","Hypotrichose-gestreepte palmoplantaire keratodermie-acro-osteolyse-periodontitis-syndroom","Hypotrichose-osteolyse-periodontitis-palmoplantaire hyperkeratose-syndroom"]],[307967,"Puntvormige palmoplantaire keratodermie",["Puntvormige PPK","Puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool","Puntvormige keratodermie van handpalm of voetzool","Puntvormige palmoplantaire hyperkeratose","Keratosis palmoplantaris punctata"]],[307995,"Marginale papuleuze palmoplantaire keratodermie",["Marginale papuleuze palmoplantaire hyperkeratose"]],[308013,"Focale acrale hyperkeratose",["PPKP3 zonder elastoïdose","PPPK3 zonder elastoïdose","Puntvormige palmoplantaire hyperkeratose type 3 zonder elastoïdose","Keratoderma palmoplantaris punctata type 3 zonder elastoïdose"]],[308023,"Ziekte met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk",["Ziekte met puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk","Ziekte met puntvormige keratodermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk","Ziekte met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]],[308031,"Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk",["Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige hyperperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk","Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige keratordermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk","Autosomaal dominante ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]],[308041,"Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire keratodermie als hoofdkenmerk",["Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige hyperperkeratose van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk","Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige keratordermie van handpalm of voetzool als hoofdkenmerk","Autosomaal recessieve ziekte geassocieerd met puntvormige palmoplantaire hyperkeratose als hoofdkenmerk"]],[308166,"Erythrokeratodermie variabilis progressiva"],[308380,"Methylcobalaminedeficiëntie type cblDv1",["Functionele methioninesynthasedeficiëntie type cblDv1"]],[308386,"Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type A",["Gecombineerde deficiëntie van sulfietoxidase, xanthinedehydrogenase en aldehydeoxidase type A","MOCOD type A"]],[308393,"Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type B",["Gecombineerde deficiëntie van sulfietoxidase, xanthinedehydrogenase en aldehydeoxidase type B","MOCOD type B"]],[308400,"Sulfietoxidasedeficiëntie door molybdeen-cofactordeficiëntie type C",["Gecombineerde deficiëntie van sulfietoxidase, xanthinedehydrogenase en aldehydeoxidase type C","MOCOD type C"]],[308407,"Stoornis van metabolisme van bèta- en omega-aminozuren"],[308410,"Autisme - epilepsie-syndroom door deficiëntie van vertakte keten-ketozuurdehydrogenasekinase"],[308425,"Methylmalonacidurie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie",["MCEE-deficiëntie","Methylmalonacidemie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie","Methylmalonacidemie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiëntie","Methylmalonacidurie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiëntie","Methylmalonzuuracidemie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie","Methylmalonzuuracidemie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiëntie","Methylmalonzuuracidurie door methylmalonyl-CoA-epimerasedeficiëntie","Methylmalonzuuracidurie door methylmalonyl-CoA-racemasedeficiëntie"]],[308442,"Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie, type cblDv2",["Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie, type cblDv2","Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie, type cblDv2","Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie, type cblDv2"]],[308448,"Aminoacylasedeficiëntie"],[308451,"Stoornis van transport van neutrale aminozuren"],[308459,"Stoornis van glycolyse"],[308463,"Stoornis van fructosemetabolisme"],[308467,"Stoornis van galatosemetabolisme"],[308473,"Erytrocyt galactose-epimerasedeficiëntie",["Erytrocyt GALE-D","Erytrocyt GALE-deficiëntie","Erytrocyt UDP-galactose-4-epimerasedeficiëntie","Erytrocyt uridinedifosfaatgalactose-4-epimerasedeficiëntie","Galactosemie door erytrocyt epimerase-deficiëntie"]],[308487,"Gegeneraliseerde galactose-epimerasedeficiëntie",["Gegeneraliseerde GALE-D","Gegeneraliseerde GALE-deficiëntie","Gegeneraliseerde UDP-galactose-4-epimerasedeficiëntie","Gegeneraliseerde epimerasedeficiëntiegalactosemie","Gegeneraliseerde uridinedifosfaatgalactose-4-epimerasedeficiëntie"]],[308520,"Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeensynthase",["GSD door deficiëntie van glycogeensynthase","Glycogenose door deficiëntie van glycogeensynthase"]],[308552,"Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang",["Glycogenose type 2, infantiele aanvang","Glycogenose type II, infantiele aanvang","Ziekte van Pompe, infantiele aanvang","Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase, infantiele aanvang","GSD door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang","GSD type 2, infantiele aanvang","GSD type II, infantiele aanvang","Glycogeenstapelingsziekte type 2, infantiele aanvang","Glycogeenstapelingsziekte type II, infantiele aanvang","Glycogenose door zure-maltasedeficiëntie, infantiele aanvang"]],[308573,"OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiëntie, juveniele vorm",["OBSOLEET: Alfa-1,4-glucosidasedeficiëntie, juveniele vorm","OBSOLEET: GSD door zure maltasedeficiëntie, juveniele vorm","OBSOLEET: GSD type 2, juveniele vorm","OBSOLEET: GSD type II, juveniele vorm","OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte type 2, juveniele vorm","OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte type II, juveniele vorm","OBSOLEET: Glycogenose door zure maltasedeficiëntie, juveniele vorm","OBSOLEET: Glycogenose type 2, juveniele vorm","OBSOLEET: Glycogenose type II, juveniele vorm","OBSOLEET: Ziekte van Pompe, juveniele vorm","OBSOLEET: Zure alfa-1,4-glucosidasedeficiëntie, juveniele vorm"]],[308604,"OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte door zure maltasedeficiëntie, volwassen vorm",["OBSOLEET: Alfa-1,4-glucosidasedeficiëntie, volwassen vorm","OBSOLEET: GSD door zure maltasedeficiëntie, volwassen vorm","OBSOLEET: GSD type 2, volwassen vorm","OBSOLEET: GSD type II, volwassen vorm","OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte type 2, volwassen vorm","OBSOLEET: Glycogeenstapelingsziekte type II, volwassen vorm","OBSOLEET: Glycogenose door zure maltasedeficiëntie, volwassen vorm","OBSOLEET: Glycogenose type 2, volwassen vorm","OBSOLEET: Glycogenose type II, volwassen vorm","OBSOLEET: Ziekte van Pompe, volwassen vorm","OBSOLEET: Zure alfa-1,4-glucosidasedeficiëntie, volwassen vorm"]],[308621,"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm",["GBE-deficiëntie, progressieve hepatische vorm","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm","GSD type 4, progressieve hepatische vorm","GSDIV, progressieve hepatische vorm","Glycogeenstapelingsziekte type 4, progressieve hepatische vorm","Glycogeenstapelingsziekte type IV, progressieve hepatische vorm","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, progressieve hepatische vorm","Glycogenose type 4, progressieve hepatische vorm","Glycogenose type IV, progressieve hepatische vorm"]],[308638,"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm",["GSDIV, niet-progressieve hepatische vorm","Glycogeenstapelingsziekte type 4, niet-progressieve hepatische vorm","Glycogeenstapelingsziekte type IV, niet-progressieve hepatische vorm","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm","Glycogenose type 4, niet-progressieve hepatische vorm","Glycogenose type IV, niet-progressieve hepatische vorm","GBE-deficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, niet-progressieve hepatische vorm","GSD type 4, niet-progressieve hepatische vorm"]],[308655,"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm",["GBE-deficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm","GSD type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm","GSDIV, fatale perinatale neuromusculaire vorm","Glycogeenstapelingsziekte type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm","Glycogeenstapelingsziekte type IV, fatale perinatale neuromusculaire vorm","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, fatale perinatale neuromusculaire vorm","Glycogenose type 4, fatale perinatale neuromusculaire vorm","Glycogenose type IV, fatale perinatale neuromusculaire vorm"]],[308670,"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, congenitale neuromusculaire vorm",["GBE-deficiëntie, congenitale neuromusculaire vorm","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, congenitale neuromusculaire vorm","GSD type 4, congenitale neuromusculaire vorm","GSDIV, congenitale neuromusculaire vorm","Glycogeenstapelingsziekte type 4, congenitale neuromusculaire vorm","Glycogeenstapelingsziekte type IV, congenitale neuromusculaire vorm","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, congenitale neuromusculaire vorm","Glycogenose type 4, congenitale neuromusculaire vorm","Glycogenose type IV, congenitale neuromusculaire vorm"]],[308684,"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd",["GBE-deficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","GSD type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","GSDIV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","Glycogeenstapelingsziekte type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","Glycogeenstapelingsziekte type IV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","Glycogenose type 4, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd","Glycogenose type IV, gecombineerde hepatische en myopathische vorm in de kindertijd"]],[308698,"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, neuromusculaire vorm in de kindertijd",["GBE-deficiëntie, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd","GSD type 4, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd","GSDIV, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd","Glycogeenstapelingsziekte type 4, neuromusculaire vorm in de kindertijd","Glycogeenstapelingsziekte type IV, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd","Glycogenose type 4, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd","Glycogenose type IV, neuromusculaire vorm op kinderleeftijd"]],[308712,"Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm",["GBE-deficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm","GSD door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm","GSD type 4, volwassen neuromusculaire vorm","GSDIV, volwassen neuromusculaire vorm","Glycogeenstapelingsziekte type 4, volwassen neuromusculaire vorm","Glycogeenstapelingsziekte type IV, volwassen neuromusculaire vorm","Glycogenose door glycogeen branching-enzymdeficiëntie, volwassen neuromusculaire vorm","Glycogenose type 4, volwassen neuromusculaire vorm","Glycogenose type IV, volwassen neuromusculaire vorm"]],[308993,"Glycerolkinasedeficiëntie"],[308998,"Stoornis van glyoxylaatmetabolisme"],[309001,"Stoornis van koolhydraatabsorptie en transport"],[309005,"Stoornis van lipidenmetabolisme"],[309015,"Familiale deficiëntie van lipoproteïnelipase",["LPL-deficiëntie"]],[309020,"Familiale deficiëntie van apolipoproteïne C-II",["Familiale APOC2-deficiëntie","Familiale apoC-II-deficiëntie"]],[309025,"Deficiëntie van mevalonaatkinase",["MKD"]],[309028,"Stoornis van lipidenabsorptie en transport"],[309031,"Deficiëntie van pancreatisch triacylglycerollipase",["Deficiëntie van pancreatisch triglyceridelipase"]],[309108,"Deficiëntie van pancreatisch colipase"],[309111,"Gecombineerde deficiëntie van pancreatisch lipase-colipase"],[309115,"Stoornis van vetzuuroxidatie en ketogenese"],[309120,"Acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie"],[309127,"3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie"],[309130,"Stoornis van carnitinecyclus en carnitinetransport"],[309133,"Stofwisselingsziekte door andere vetzuuroxidatiestoornis"],[309136,"Mitochondriale aandoening door defect van samenstelling of maturatie van ademhalingsketencomplexen"],[309139,"OBSOLEET: Mitochondriale aandoening door transcriptie- of translatiedefect van mitochondriaal DNA",["OBSOLEET: Mitochondriale aandoening door transcriptie- of translatiedefect van mtDNA"]],[309144,"Gangliosidose"],[309147,"Hyper-bèta-alaninemie",["Hyperalaninemie"]],[309152,"GM2-gangliosidose"],[309155,"Ziekte van Sandhoff, infantiele vorm",["Deficiëntie van bèta-hexosaminidase subeenheid bèta, infantiele vorm","GM2-gangliosidose, Sandhoff-variant, infantiele vorm","GM2-gangliosidose, variant met deficiëntie van hexosaminidase A en B, infantiele vorm"]],[309162,"Ziekte van Sandhoff, juveniele vorm",["Deficiëntie van bèta-hexosaminidase subeenheid bèta, juveniele vorm","GM2-gangliosidose, Sandhoff-variant, juveniele vorm","GM2-gangliosidose, variant met deficiëntie van hexosaminidase A en B, juveniele vorm"]],[309169,"Ziekte van Sandhoff, volwassen vorm",["Deficiëntie van bèta-hexosaminidase subeenheid bèta, volwassen vorm","GM2-gangliosidose, Sandhoff-variant, volwassen vorm","GM2-gangliosidose, variant met deficiëntie van hexosaminidase A en B, volwassen vorm"]],[309178,"Ziekte van Tay-Sachs, infantiele vorm",["Acute infantiele ziekte van Tay-Sachs","Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase, infantiele vorm","GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant, infantiele vorm","GM2-gangliosidose, variant met hexosaminidase A-deficiëntie, infantiele vorm","HEXA-stoornis, infantiele vorm"]],[309185,"Ziekte van Tay-Sachs, juveniele vorm",["Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase, juveniele vorm","GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant, juveniele vorm","GM2-gangliosidose, variant met hexosaminidase A-deficiëntie, juveniele vorm","HEXA-stoornis, juveniele vorm","Subacute juveniele ziekte van Tay-Sachs"]],[309192,"Ziekte van Tay-Sachs, volwassen vorm",["Deficiëntie van alfa-subeenheid van bèta-hexosaminidase, volwassen vorm","GM2-gangliosidose, Tay-Sachs-variant, volwassen vorm","GM2-gangliosidose, variant met hexosaminidase A-deficiëntie, volwassen vorm","HEXA-stoornis, volwassen vorm","Laat-optredende ziekte van Tay-Sachs"]],[309239,"OBSOLEET: Ziekte van Tay-Sachs, B1-variant",["OBSOLEET: GM2-gangliosidose, B, B1-variant","OBSOLEET: Hexosaminidase A-deficiëntie, B1-variant"]],[309246,"GM2-gangliosidose, AB-variant",["Hexosaminidaseactivatordeficiëntie"]],[309252,"Atypische ziekte van Gaucher door saposine C-deficiëntie"],[309256,"Metachromatische leukodystrofie, late infantiele vorm",["Arylsulfatase A-deficiëntie, late infantiele vorm","MLD, late infantiele vorm"]],[309263,"Metachromatische leukodystrofie, juveniele vorm",["Arylsulfatase A-deficiëntie, juveniele vorm","MLD, juveniele vorm"]],[309271,"Metachromatische leukodystrofie, volwassen vorm",["Arylsulfatase A-deficiëntie, volwassen vorm","MLD, volwassen vorm"]],[309279,"Glycoproteïnose"],[309282,"Alfa-mannosidose, infantiele vorm",["Lysosomale alfa-D-mannosidasedeficiëntie, infantiele vorm"]],[309288,"Alfa-mannosidose, volwassen vorm",["Lysosomale alfa-D-mannosidasedeficiëntie, volwassen vorm"]],[309294,"Sialidose"],[309297,"Mucopolysacharidose type 4A",["Mucopolysacharidose type IVA","N-acetylgalactosamine-6-sulfaatsulfatasedeficiëntie","Ziekte van Morquio type A","GALNS-deficiëntie","Galactosamine-6-sulfatasedeficiëntie","MPS4A","MPSIVA"]],[309310,"Mucopolysacharidose type 4B",["Deficiëntie van bèta-D-galactosidase","MPS4B","MPSIVB","Mucopolysacharidose type IVB","Ziekte van Morquio type B"]],[309319,"Stoornis van siaalzuurmetabolisme"],[309324,"Vrij-siaalzuurstapelingsziekte, infantiele vorm",["ISSD"]],[309331,"Intermediaire ernstige ziekte van Salla"],[309334,"Ziekte van Salla"],[309337,"Lysosomale glycogeenstapelingsziekte"],[309340,"Stoornis van lysosomaal-gerelateerde organellen"],[309347,"Stoornis van de proteïne N-glycosylatie"],[309447,"Stoornis van de proteïne O-glycosylatie"],[309450,"Stoornis van O-xylosylglycaansynthese"],[309458,"Stoornis van O-N-acetylgalactosaminylglycaansynthese"],[309463,"Stoornis van O-xylosyl/N-acetylgalactosaminylglycaansynthese"],[309469,"Stoornis van O-mannosylglycaansynthese"],[309505,"Stoornis van fucoglycosaansynthese"],[309515,"Stoornis van glycosfingolipide en glycosylfosfatidylinositolanker-glycosylatie",["Stoornis van glycosfingolipide en GPI-verankerde eiwitten-glycosylatie"]],[309526,"Stoornis van meervoudige glycosylatie"],[309568,"Defect in geconserveerd oligomeer Golgi-complex",["Defect in COG-complex"]],[309778,"Defect in V-ATPase"],[309789,"Rhizomele chondrodysplasia punctata type 1"],[309796,"Rhizomele chondrodysplasia punctata type 2"],[309803,"Rhizomele chondrodysplasia punctata type 3"],[309810,"Stoornis van peroxisomale alfa-, bèta- en omega-oxidatie"],[309813,"Stoornis van porfyrine- en heemmetabolisme"],[309816,"Stoornis van bilirubinemetabolisme en -excretie"],[309819,"Stoornis van pterinemetabolisme"],[309824,"Stoornis van metabolietabsorptie en transport"],[309827,"Stoornis van vitamine en niet-eiwit cofactorabsorptie en transport"],[309830,"Stoornis van catecholaminesynthese"],[309833,"Stoornis van andere vitaminen en cofactoren-metabolisme en transport"],[309836,"Stoornis van mineraalabsorptie en transport"],[309839,"Stoornis van kopermetabolisme"],[309842,"Stoornis van ijzermetabolisme en transport"],[309845,"Stoornis van zinkmetabolisme"],[309848,"Stoornis van magnesiumtransport"],[309851,"Stoornis van mangaantransport"],[309854,"Cirrose - dystonie - polycytemie - hypermanganesemie-syndroom"],[310050,"Verworven immuundeficiëntie"],[313772,"Vroeg optredende spastisch ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom",["AFG3L2-geassocieerde spastische ataxie - myoclonische epilepsie - neuropathie-syndroom","Autosomaal recessieve spastische ataxie type 5","SPAX5"]],[313781,"20p13-microdeletiesyndroom",["20p subtelomerische deletie-syndroom","Del(20)(p13)","Monosomie 20p13"]],[313795,"Syndroom van Jawad"],[313800,"ROSAH-syndroom",["Oedeem van nervus opticus - splenomegalie-syndroom","Retinadystrofie - oedeem van nervus opticus - splenomegalie - anhidrose - migrainehoofdpijn-syndroom"]],[313808,"Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia",["ALSP","Autosomaal dominante leuko-encefalopathie met neuro-axonale sferoïden","Erfelijke diffuse leuko-encefalopathie met sferoïden","FPSG","Familiale dementie, Neumann-type","Familiale progressieve subcorticale gliose","GPSC","Gepigmenteerde orthochromatische leukodystrofie","HDLS","Leuko-encefalopathie met axonale sferoïden en gepigmenteerde glia met aanvang in de volwassenheid","POLD","Subcorticale gliose van Neumann"]],[313838,"Coats-plus-syndroom",["CRMCC","Cerebroretinale micro-angiopathie met verkalking en cysten"]],[313846,"Familiale cutane teleangiëctasie en orofaryngeale kankerpredispositiesyndroom"],[313850,"Infantiele cerebellaire-retinale degeneratie",["Mitochondriale aconitasedeficiëntie"]],[313855,"FGFR2-gerelateerde gebogen botdysplasie",["Perinatale letale gebogen botdysplasie"]],[313884,"12p12.1-microdeletiesyndroom",["Del(12)(p12.1)","Monosomie 12p12.1"]],[313892,"Ontwikkelings- en spraakachterstand door SOX5-deficiëntie"],[313906,"Congenitale cyste van pancreas",["Echte congenitale cyste van pancreas","Neonatale congenitale cyste van pancreas"]],[313920,"Epstein-Barrvirus-geassocieerd gastrisch carcinoom",["EBV-geassocieerd gastrisch carcinoom","EBVaGC"]],[313936,"PENS-syndroom",["Syndroom met papulaire epidermale naevi met skyline basaalcellagen"]],[313947,"2q23.1-microduplicatiesyndroom",["Dup(2)(q23.1)","Trisomie 2q23.1"]],[314002,"Contracturen - pterygium colli - micrognatie - hypoplastische tepels-syndroom",["Dinnosyndroom"]],[314017,"Idiopathische lineaire interstitiële keratitis"],[314022,"Gastrisch adenocarcinoom en proximale polyposis van maag",["Familiale polyposis van fundusklieren met maagkanker","GAPPS"]],[314029,"Osteogenesis imperfecta met hoge botmassa",["OI met hoge botmassa"]],[314034,"7p22.1-microduplicatiesyndroom",["Dup(7)(p22.1)","Trisomie 7p22.1"]],[314041,"Marfanoïde habitus - liesbreuk - gevorderde botleeftijd-syndroom",["Marfanoïde habitus - hernia inguinalis - gevorderde botleeftijd-syndroom"]],[314051,"Leuko-encefalopathie - anomalieën van thalamus en hersenstam - hoog lactaatgehalte-syndroom",["COXPD12","Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 12","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 12","LTBL"]],[314373,"Chronische infantiele diarree door guanylaatcyclase 2C-overactiviteit"],[314376,"Intestinale obstructie bij neonaat door gyanylaatcyclase 2C-deficiëntie",["Meconiumileus door guanylaatcyclase 2C-deficiëntie"]],[314381,"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 6",["Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type VI","Familiale dysautonomie met contracturen","HSAN6"]],[314389,"Xq12-q13.3-duplicatiesyndroom",["Dup(X)(q12-q13.3)","Syndroom van Kaya-Prontera"]],[314394,"Kleine gestalte - onychodysplasie - faciale dysmorfie - hypotrichose-syndroom",["SOFT-syndroom"]],[314399,"Autosomaal dominante aplasie en myelodysplasie",["Autosomaal dominante aplastische anemie en myelodysplasie"]],[314404,"Autosomaal dominante cerebellaire ataxie - doofheid - narcolepsie-syndroom",["ADCA-DN-syndroom","Autosomaal dominante cerebellaire ataxie - gehoorverlies - narcolepsie-syndroom"]],[314419,"Ameloblastoom",["Ameloblastoom van de kaak"]],[314422,"Ameloblastisch carcinoom"],[314425,"Zeldzame odontologische tumor"],[314432,"Hernia spiegeli - cryptorchidie-syndroom",["Laterale ventrale hernia - cryptorchidie-syndroom"]],[314451,"Syndroom van Meigs",["Syndroom van Demons-Meigs"]],[314459,"Pseudo-Meigssyndroom",["Pseudo-Demons-Meigssyndroom"]],[314466,"Atypisch syndroom van Meigs",["Atypisch syndroom van Demons-Meigs","Onvolledig syndroom van Meigs"]],[314473,"Ovarieel fibroom"],[314478,"Ovarieel fibrothecoom"],[314485,"Distale hereditaire motorische neuropathie met aanvang in de vroege volwassenheid",["Autosomaal recessieve distale spinale spieratrofie type 5","dHMN met aanvang in de vroege volwassenheid","dSMA5"]],[314555,"Faciale dysmorfie - oculaire anomalieën - osteopenie - intellectuele achterstand - dentale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Hamamy"]],[314566,"Primaire progressieve spraakapraxie",["PPAOS"]],[314572,"Autosomaal recessieve leuko-encefalopathie - ischemische beroerte - retinitis pigmentosa-syndroom"],[314575,"Intellectuele achterstand - hypotonie - brachycefalie - pylorusstenose - cryptorchidie-syndroom",["Intellectuele achterstand - hypotonie - brachycefalie - pylorushypertrofie - cryptorchidie-syndroom"]],[314585,"15q-overgroeisyndroom"],[314588,"Distale triplicatie 15q-syndroom",["Distale tetrasomie 15q","Tetrasomie 15(q25-qter)","Tetrasomie 15q26","Triplicatie 15q25-qter","Triplicatie 15q26"]],[314597,"Syndroom van Chudley-McCullough"],[314603,"Autosomaal recessieve spastische ataxie met leuko-encefalopathie",["ARSAL","Autosomaal recessieve spastische ataxie type 3","SPAX3"]],[314613,"Groeiend teratoom-syndroom"],[314621,"Duplicatie van hypofyse",["DPG-plus-syndroom","Duplicatie van hypofyse-plus-syndroom","Hypofysaire duplicatie"]],[314629,"CLN11-ziekte",["NCL11","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 11"]],[314632,"CLN12-ziekte",["ATP13A2-gerelateerde juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose","Juveniel parkinsonisme - neuronale ceroïdlipofuscinose","NCL12","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 12"]],[314637,"Mitochondriale hypertrofische cardiomyopathie met lactaatacidose door MTO1-deficiëntie",["COXPD10","Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 10"]],[314647,"Niet-progressieve cerebellaire ataxie met intellectuele achterstand"],[314652,"Variant ABèta2M-amyloïdose",["Autosomaal dominante bèta2-microglobuline-amyloïdose"]],[314655,"Ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door 5q31.3-microdeletie",["5q31.3-microdeletiesyndroom","Del(5)(q31.3)","Monosomie 5q31.3"]],[314662,"Segmentaal progressief overgroeisyndroom met fibroadipose hyperplasie"],[314667,"TMEM165-CDG",["CDG-IIk","CDG-syndroom type IIk","CDG2K","Congenitale defecten van de glycosylering type 2k","Congenitale defecten van de glycosylering type IIk","Congenitale glycosylatiestoornis type 2k","Congenitale glycosylatiestoornis type IIk","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type IIk"]],[314679,"Cerebrofacioarticulair syndroom",["Syndroom van Van Maldergem"]],[314684,"Primair botlymfoom"],[314689,"Gecombineerde immuundeficiëntie door STK4-deficiëntie",["CID door STK4-deficiëntie"]],[314697,"Verworven porencefalie"],[314701,"Primaire systemische amyloïdose",["Systemische AL-amyloïdose"]],[314709,"Primaire gelokaliseerde amyloïdose",["Gelokaliseerde AL amyloïdose","Gelokaliseerde amyloïdose van de immunoglobulinen"]],[314718,"Letaal arteriopathiesyndroom door fibuline-4-deficiëntie"],[314721,"Atypische dentinedysplasie door SMOC2-deficiëntie",["Dentinedysplasie type 1 met microdontie en vormanomalieën"]],[314749,"Zeldzame ziekte met adrenaal syndroom van Cushing als hoofdkenmerk"],[314753,"Functioneel hypofyseadenoom",["Endocrien actief hypofyseadenoom","Secreterend hypofyseadenoom"]],[314759,"Gemengd functioneel hypofyseadenoom",["Gemengd secreterend hypofyseadenoom"]],[314769,"Somatomammotropinoom",["Somatolactotropinoom","Somatoprolactinoom","GH- en PRL-co-afscheidend hypofyseadenoom","Groeihormoon- en prolactine-co-afscheidend hypofyseadenoom"]],[314777,"Familiaal geïsoleerd hypofyseadenoom",["FIPA"]],[314786,"Stil hypofyseadenoom"],[314790,"Null hypofyseadenoom"],[314795,"Shox-gerelateerde kleine gestalte"],[314802,"Kleine gestalte door partiële GHR-deficiëntie",["Kleine gestalte door partiële groeihormoonreceptordeficiëntie"]],[314811,"Kleine gestalte door GHSR-deficiëntie",["Ghrelin-receptordeficiëntie","Kleine gestalte door groeihormoonsecretagoge receptordeficiëntie"]],[314822,"Primaire renale tubulaire acidose"],[314889,"Autosomaal dominante proximale renale tubulaire acidose",["AD pRTA"]],[314911,"Ernstige Canavan-ziekte",["Infantiele Canavan-ziekte","Infantiele ziekte van Canavan","Neonatale Canavan-ziekte","Neonatale ziekte van Canavan"]],[314918,"Milde Canavan-Ziekte",["Juveniele Canavanziekte","Juveniele ziekte van Canavan"]],[314928,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Hydrocefalus met normale druk",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Chronische volwassen hydrocefalus","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: NPH"]],[314946,"OBSOLEET: Mycobacterium xenopi-infectie"],[314950,"Primair hypereosinofiel syndroom",["HES-M","HESN","Klonaal hypereosinofiel syndroom","Neoplastisch hypereosinofiel syndroom","Primaire HES"]],[314962,"Secundair hypereosinofiel syndroom",["HESR","Reactief hypereosinofiel syndroom","Secundaire HES"]],[314970,"Lymfoïd hypereosinofiel syndroom",["HES-L","Lymfoïde HES"]],[314978,"X-gebonden niet-progressieve cerebellaire ataxie"],[314993,"Cataract - congenitale hartziekte - neuralebuisdefect-syndroom"],[315306,"Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, vorm met zoutverlies",["Klassieke 21-OHD CAH, met zoutverlies","Klassieke congenitale bijnierhyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, vorm met zoutverlies"]],[315311,"Klassieke congenitale adrenale hyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, eenvoudige viriliserende vorm",["Klassieke 21-OHD CAH, eenvoudige viriliserende vorm","Klassieke congenitale bijnierhyperplasie door deficiëntie van 21-hydroxylase, eenvoudige viriliserende vorm"]],[315350,"Auto-immuunziekte met betrokkenheid van huid"],[316226,"Spastische ataxie",["SPAX"]],[316235,"Autosomaal dominante spastische ataxie",["AD-SPAX"]],[316240,"Autosomaal recessieve spastische ataxie",["AR-SPAX"]],[316244,"Partiële deletie van de korte arm van chromosoom 12-syndroom",["Partiële monosomie van chromosoom 12p","Partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 12","Partiële deletie van chromosoom 12p"]],[317416,"T-B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie",["T-B+ SCID"]],[317419,"T-B- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie",["T-B- SCID"]],[317425,"T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door DNA-PKcs-deficiëntie",["T-B-NK+ SCID door DNA-PKcs-deficiëntie"]],[317428,"Gecombineerde immuundeficiëntie door ORAI1-deficiëntie",["CID door ORAI1-deficiëntie"]],[317430,"Gecombineerde immuundeficiëntie door STIM1-deficiëntie",["CID door STIM1-deficiëntie"]],[317473,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie",["CVID-fenotype door functionele IKAROS-haploinsufficiëntie","Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door functionele IKZF1-haploinsufficiëntie"]],[317476,"XMEN",["CID door MAGT1-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door MAGT1-deficiëntie","X-gebonden immuundeficiëntie met magnesiumdefect, infectie door Epstein-Barrvirus en neoplasie","XMEN"]],[319160,"Congenitale myopathie met interne nuclei en atypische kernen",["CNM4","Centronucleaire myopathie type 4"]],[319171,"Distale 17p13.1-microdeletiesyndroom",["Distale del(17)(p13.1)"]],[319182,"Syndroom van Wiedemann-Steiner",["Hypertrichose - kleine gestalte - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom"]],[319189,"Familiale corticale myoclonus"],[319192,"Diëncefale-mesencefale junctiedysplasie",["Dysplasie van verbinding tussen diencephalon en mesencephalon"]],[319195,"Chondro-ectodermale dysplasie met nachtblindheid"],[319199,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 53",["SPG53"]],[319205,"Bilaterale massieve adrenale bloeding",["BMAH","Bilaterale adrenale bloeding","Bilaterale adrenale hemorragie","Bilaterale massieve adrenale hemorragie","Bilaterale massieve bijnierbloeding"]],[319213,"Lujo hemorragische koorts",["Zambiaanse hemorragische koorts"]],[319218,"Ebola hemorragische koorts",["EHF","Ebola-koorts","Ebola-virusziekte"]],[319223,"Argentijnse hemorragische koorts",["Hemorragische koorts door Junin-virus"]],[319229,"Boliviaanse hemorragische koorts",["Machupo hemorragische koorts"]],[319234,"Venezolaanse hemorragische koorts",["Hemorragische koorts door Guanarito-virus"]],[319239,"Braziliaanse hemorragische koorts",["Hemorragische koorts door sabiavirus"]],[319244,"Chapare hemorragische koorts"],[319247,"Pulmonaal syndroom door hantavirus"],[319251,"Rift Valley-koorts"],[319254,"Kyasanurwoud-ziekte",["Kyasanur-hemorragische koorts"]],[319266,"Omsk hemorragische koorts"],[319276,"Heldercellig renaal carcinoom",["CCRCC","Heldercellig adenocarcinoom","Heldercellig nierceladenocarcinoom","Heldercellig niercelcarcinoom"]],[319287,"Multiloculair cystisch neoplasma van nier met laag maligne potentieel",["MCRCC","Multiloculair cystisch nierceladenocarcinoom","Multiloculair cystisch niercelcarcinoom","Multiloculair heldercellig adenocarcinoom","Multiloculair heldercellig carcinoom","Multiloculair heldercellig nierceladenocarcinoom","Multiloculair heldercellig niercelcarcinoom"]],[319298,"Papillair niercelcarcinoom",["Papillair nierceladenocarcinoom"]],[319303,"Chromofoob niercelcarcinoom",["Chromofoob nierceladenocarcinoom"]],[319308,"Niercelcarcinoom met translocatie in MiT-familie",["Carcinoom geassocieerd met MITF/TFE-translocatie","Niercelcarcinoom met translocatie"]],[319314,"OBSOLEET: Niercelcarcinoom geassocieerd met neuroblastoom",["OBSOLEET: Niercelcarcinoom na neuroblastoom","OBSOLEET: Renale celcarcinoom geassocieerd met neuroblastoom"]],[319319,"Renaal medullair carcinoom"],[319322,"Mucineus tubulair en spindelcel renaal carcinoom"],[319325,"Tubulocystisch niercelcarcinoom"],[319328,"Overgeërfde niercelkanker-predispositiesyndroom"],[319332,"Autosomaal recessieve myogene arthrogryposis multiplex congenita",["Autosomaal recessieve myogene AMC","SYNE1-gerelateerde AMC","SYNE1-gerelateerde arthrogryposis multiplex congenita"]],[319340,"Carney-complex - trismus - pseudocamptodactylie-syndroom",["Variant van Carney-complex"]],[319462,"Hereditair kankerpredispositiesyndroom door biallelische BRCA2-mutaties"],[319465,"Erfelijke acute myeloïde leukemie",["Erfelijke AML","Familiale AML","Zuivere familiale AML","Zuivere familiale acute myeloïde leukemie"]],[319480,"Acute myeloïde leukemie met somatische CEBPA-mutaties",["AML met somatische CEBPA-mutaties"]],[319487,"Familiaal papillair of folliculair thyroïdcarcinoom",["Familiale papillaire of folliculaire schildklierkanker","FNMTC","Familiaal papillair of folliculair schildkliercarcinoom","Familiaal zuiver niet-medullair thyroïdcarcinoom"]],[319494,"Familiaal niet-medullair thyroïd carcinoom",["Familiaal niet-medullair schildkliercarcinoom"]],[319504,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 8",["COXPD8","Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 8"]],[319509,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 9",["COXPD9","Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 9"]],[319514,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 13",["COXPD13","Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 13"]],[319519,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 14",["COXPD14","Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 14"]],[319524,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 15",["COXPD15","Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 15"]],[319535,"Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een volledige deficiëntie",["Autosomaal recessieve MSMD door een volledige deficiëntie"]],[319539,"Autosomaal recessieve mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een partiële deficiëntie",["Autosomaal recessieve MSMD door een partiële deficiëntie"]],[319543,"Autosomaal dominante mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door een partiële deficiëntie",["Autosomaal dominante MSMD door een partiële deficiëntie"]],[319547,"Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNgammaR2-deficiëntie",["MSMD door volledige IFNgammaR2-deficiëntie","MSMD door volledige interferon-gamma receptor 2-deficiëntie","Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige interferon-gamma receptor 2-deficiëntie"]],[319552,"Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IL12RB1-deficiëntie",["MSMD door interleukine 12-receptor bèta 1-deficiëntie","MSMD door volledige IL12RB1-deficiëntie","Mendeliaanse gevoeligheid door interleukine 12-receptor bèta 1-deficiëntie"]],[319558,"Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IL12B-deficiëntie",["MSMD door volledige IL12B-deficiëntie","MSMD door volledige interleukine 12B-deficiëntie","Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige interleukine 12B-deficiëntie"]],[319563,"Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige ISG15-deficiëntie",["MSMD door volledige ISG15-deficiëntie"]],[319569,"Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1-deficiëntie",["Autosomaal recessieve MSMD door partiële IFNgammaR1-deficiëntie","Autosomaal recessieve MSMD door partiële interferon-gamma receptor 1-deficiëntie","Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële interferon-gamma receptor 1-deficiëntie"]],[319574,"Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2-deficiëntie",["Autosomaal recessieve MSMD door partiële IFNgammaR2-deficiëntie","Autosomaal recessieve MSMD door partiële deficiëntie van interferon-gamma receptor 2","Autosomaal recessieve Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële deficiëntie van interferon-gamma receptor 2"]],[319581,"Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1-deficiëntie",["Autosomaal dominante MSMD door partiële IFNgammaR1-deficiëntie","Autosomaal dominante MSMD door partiële interferon gamma receptor-1-deficiëntie","Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële interferon gammareceptor-1-deficiëntie"]],[319589,"Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR2-deficiëntie",["Autosomaal dominante MSMD door partiële IFNgammaR2-deficiëntie","Autosomaal dominante MSMD door partiële deficiëntie van interferon-gamma receptor 2","Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële deficiëntie van interferon-gamma receptor 2"]],[319595,"Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële STAT1-deficiëntie",["MDMD door partiële deficiëntie van signaaltransductor en -activator van transcriptie 1","MSMD door partiële STAT1-deficiëntie","Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële deficiëntie van signaaltransductor en -activator van transcriptie 1"]],[319600,"Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IRF8-deficiëntie",["MSMD door partiële IRF8-deficiëntie","MSMD door partiële interferon-regulerende factor 8-deficiëntie","Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële interferon-regulerende factor 8-deficiëntie"]],[319605,"X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten",["X-gebonden MSMD"]],[319612,"OBSOLEET: X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door IKBKG-deficiëntie",["OBSOLEET: X-gebonden MSMD door IKBKG-deficiëntie","OBSOLEET: X-gebonden MSMD door NEMO-deficiëntie","OBSOLEET: X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door NEMO-deficiëntie"]],[319623,"OBSOLEET: X-gebonden Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door CYBB-deficiëntie",["OBSOLEET: X-gebonden MSMD door CYBB-deficiëntie"]],[319635,"Amyloidosis cutis dyschromia",["Amyloidosis cutis dyschromica"]],[319640,"Retinale maculadystrofie type 2",["Autosomaal dominante 'bull's eye'-maculadystrofie","PROM1-gerelateerde retinale maculadystrofie","MCDR2"]],[319646,"PGM1-CDG",["CDG-It","CDG-syndroom type It","CDG1T","Congenitale defecten van de glycosylering type 1t","Congenitale defecten van de glycosylering type It","Congenitale glycosylatiestoornis type 1t","Congenitale glycosylatiestoornis type It","Fosfoglucomutase-1-deficiëntie","PGM1-gerelateerde congenitale glycosylatiestoornis"]],[319651,"Constitutionele megaloblastische anemie met ernstige neurologische ziekte",["DHFR-deficiëntie","Dihydrofolaat reductase-deficiëntie"]],[319658,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Onverklaarbare intellectuele achterstand"],[319667,"Primair lymfoom van conjunctiva",["Primair lymfoom van bindvlies","Primaire lymfoïde conjunctivale tumor"]],[319671,"Syndroom van Alazami",["Microcefale primordiale dwerggroei, Alazami-type"]],[319675,"Microcefale primordiale dwerggroei, Dauber-type"],[319678,"Encefalopathie - hypertrofische cardiomyopathie - tubulaire nierziekte-syndroom"],[319681,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-persistentie van lactase in de volwassenheid"],[319684,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Inosine trifosfaat-deficiëntie"],[319691,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Partiële kleurenblindheid, protan type",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Partiële achromatopsie, protan type","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Protanopie"]],[319698,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Partiële kleurenblindheid, deutan type",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Deuteranopie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Partiële achromatopsie, deutan type"]],[319705,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Ziekte van Parkinson"],[319719,"Auto-inflammatoir syndroom van de kindertijd"],[320317,"OBSOLEET: Gespleten lip/verhemelte - ectodermale dysplasie-syndroom"],[320332,"X-gebonden zuivere spastische paraplegie"],[320335,"Zuivere of complexe erfelijke spastische paraplegie",["Zuivere of complexe familiale spastische paraplegie","Zuivere of gecompliceerde erfelijke spastische paraplegie","Zuivere of gecompliceerde familiale spastische paraplegie"]],[320342,"Zuivere of complexe autosomaal dominante spastische paraplegie",["Zuivere of gecompliceerde autosomaal dominante spastische paraplegie"]],[320346,"Zuivere of complexe autosomaal recessieve spastische paraplegie",["Zuivere of gecompliceerde autosomaal recessieve spastische paraplegie"]],[320350,"Zuivere of complexe X-gebonden spastische paraplegie",["Zuivere of gecompliceerde X-gebonden spastische paraplegie"]],[320355,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 41",["SPG41"]],[320360,"MT-ATP6-gerelateerde mitochondriale spastische paraplegie",["Maternaal overgeërfde SPG","Maternaal overgeërfde spastische paraplegie"]],[320365,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 36",["SPG36"]],[320370,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 43",["SPG43"]],[320375,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55",["SPG55"]],[320380,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54",["SPG54"]],[320385,"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie door TECPR2-mutatie",["Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 49","HSAN door TECPR2-mutatie","SPG49"]],[320391,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 46",["SPG46"]],[320396,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 45",["Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 65","SPG45","SPG65"]],[320401,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44",["SPG44"]],[320406,"Spastische paraplegie - opticusatrofie - neuropathie-syndroom",["SPOAN"]],[320411,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 56",["SPG56"]],[322126,"Genetische tumor van hematopoëtische en lymfoïde weefsels"],[324262,"Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door MGLUR1-deficiëntie",["Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door metabotropische glutamaatreceptor 1-deficiëntie","Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 13","SCAR13"]],[324290,"PRDM8-gerelateerde progressieve myoclonusepilepsie",["Vroeg optredende ziekte met Lafora-lichaampjes"]],[324294,"T-cel-immuundeficiëntie met epidermodysplasia verruciformis",["T-cel-immuundeficiëntie door RHOH-deficiëntie"]],[324299,"EPAS1-gerelateerd polycytemie - feochromocytoom/paraganglioom-syndroom",["EPAS1-gerelateerd polycytemie - PPGL-syndroom","Paraganglioom - somatostatinoom - polycytemie-syndroom"]],[324307,"Ernstige laterale tibiale kromming - kleine gestalte - milde scapula alata - milde faciale dysmorfie-syndroom",["Ernstige laterale kromstand van scheenbeen - kleine gestalte - mild afstaand schouderblad - milde faciale dysmorfie-syndroom"]],[324313,"9p13-microdeletiesyndroom",["Del(9)(p13)","Monosomie 9p13"]],[324321,"Sinusknoopdisfunctie en doofheid",["Sinusknoopdisfunctie en gehoorverlies"]],[324353,"Congenitale achiasme"],[324364,"Gemengde scleroserende botdystrofie met extra-skeletale manifestaties"],[324381,"Erfelijke inclusielichaammyopathie type 4",["HIBM4"]],[324410,"X-gebonden intellectuele achterstand - cardiomegalie - congestief hartfalen-syndroom"],[324416,"Musculaire hypertrofie - hepatomegalie - polyhydramnion-syndroom"],[324422,"ALG13-CDG",["CDG-Is","CDG-syndroom type Is","CDG1S","Congenitale defecten van de glycosylering type 1s","Congenitale defecten van de glycosylering type Is","Congenitale glycosylatiestoornis type 1s","Congenitale glycosylatiestoornis type Is"]],[324442,"Autosomaal recessieve axonale neuropathie met neuromyotonie",["ARAN-NM","ARCMT2-NM","Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met neuromyotonie"]],[324525,"Hypertrofische cardiomyopathie met nieranomalieën door mutatie van mitochondriaal DNA",["Hypertrofische cardiomyopathie met nieranomalieën door mtDNA-mutatie","Hypertrofische cardiomyopathie met renale anomalieën door mutatie van mitochondriaal DNA"]],[324530,"Auto-inflammatie - PLCG2-geassocieerde antilichaamdeficiëntie - immuundisregulatie",["APLAID"]],[324535,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 11",["COXPD11","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 11"]],[324540,"Afonie - doofheid - retinale dystrofie - gespleten halluces - intellectuele achterstand-syndroom",["Afonie - doofheid - retinale dystrofie - verdubbelde halluces - intellectuele achterstand-syndroom","Afonie - gehoorverlies - retinale dystrofie - verdubbelde halluces - intellectuele achterstand-syndroom"]],[324561,"Hypopigmentatie - puntvormige palmoplantaire keratodermie-syndroom",["Guttate hypopigmentatie en puntvormige palmoplantaire keratodermie","Hypopigmentatie en puntvormige hyperkeratose van handpalm of voetzool","Ziekte van Cole"]],[324569,"Pontocerebellaire hypoplasie type 8",["PCH8","Pontocerebellaire hypoplasie als gevolg van CHMP1A-mutatie"]],[324575,"Hyperinsulinisme door HNF1A-deficiëntie",["Hyperinsulinemische hypoglycemie door HNF1A-deficiëntie"]],[324581,"Goedaardige Samaritaanse congenitale myopathie"],[324585,"Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth met neuropathische pijn"],[324588,"Familiale dyskinesie en faciale myokymie",["FDFM"]],[324601,"X-gebonden palatoschisis en ankyloglossie",["X-gebonden gespleten verhemelte en ankyloglossie"]],[324604,"Klassieke multi-minicore myopathie",["Klassieke MmD","Klassieke multi-minicore ziekte"]],[324611,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door KIF5A-mutatie",["CMT2 door KIF5A-mutatie"]],[324625,"Chikungunya"],[324632,"Hendra-virusinfectie"],[324636,"Auto-erytrocyt sensibiliseringssyndroom",["GDS","Gardner-Diamondsyndroom","Pijnlijke blauwe plekken-syndroom","Psychogene onderhuidse bloedingen","Psychogene purpura"]],[324648,"Invasieve niet-tyfoïde salmonellose",["Invasieve niet-tyfoïde salmonella-infectie","iNTS-ziekte"]],[324703,"ABètaL34V-amyloïdose",["ABèta-amyloïdose, Piedmont-type","ABètaL34V-gerelateerde amyloïdose","Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Piedmont-type","HCHWA, Piedmont-type"]],[324708,"ABèta-amyloïdose, Iowa-type",["ABètaD23N-amyloïdose","Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Iowa-type","HCHWA, Iowa-type"]],[324713,"ABèta-amyloïdose, Italiaans type",["ABètaE22K-amyloïdose","Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Italiaans type","HCHWA, Italiaans type"]],[324718,"ABètaA21G-amyloïdose",["ABèta-amyloïdose, Vlaams type","ABètaA21G-gerelateerde amyloïdose","Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Vlaams type","HCHWA, Vlaams type"]],[324723,"ABèta-amyloïdose, Arctisch type",["ABètaE22G-amyloïdose","Erfelijke cerebrale hemorragie met amyloïdose, Arctisch type","HCHWA, Arctisch type"]],[324737,"SRD5A3-CDG",["CDG-Iq","CDG-syndroom type Iq","CDG1Q","Congenitale defecten van de glycosylering type 1q","Congenitale defecten van de glycosylering type Iq","Congenitale glycosylatiestoornis type 1q","Congenitale glycosylatiestoornis type Iq"]],[324761,"Microcefale primordiale dwerggroei"],[324764,"Trichorinofalangeaal syndroom"],[324767,"Niet-familiale zeldzame ziekte met gedilateerde cardiomyopathie"],[324924,"Erfelijke periodieke koorts-syndroom"],[324927,"Pyogeen auto-inflammatoir syndroom"],[324930,"Granulomateus auto-inflammatoir syndroom"],[324933,"Gemengd auto-inflammatoir en auto-immuun syndroom"],[324936,"Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom"],[324939,"Periodieke koorts-syndroom van de kinderjaren"],[324942,"Pyogeen auto-inflammatoir syndroom van de kinderjaren"],[324950,"Granulomateus auto-inflammatoir syndroom van de kinderjaren"],[324953,"Niet-geclassificeerd auto-inflammatoir syndroom van de kinderjaren"],[324960,"Onverklaarbare periodieke koorts-syndroom van de kinderjaren"],[324964,"Chronische niet-bacteriële osteomyelitis/Chronische terugkerende multifocale osteomyelitis",["CNO/CRMO"]],[324972,"MAGIC-syndroom",["Ulcera van mond en genitaliën - ontstoken kraakbeen-syndroom"]],[324977,"Proteasoom-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom",["ALDD-syndroom","Auto-inflammatie - lipodystrofie - dermatose-syndroom","PRAAS","Proteasoomdisfunctie-syndroom"]],[324982,"OBSOLEET: SAPHO-syndroom met volwassen aanvang",["OBSOLEET: Synovitis-acne-pustulose-hyperostose-osteïtis-syndroom met volwassen aanvang"]],[324989,"OBSOLEET: SAPHO-syndroom met juveniele aanvang",["OBSOLEET: Synovitis-acne-pustulose-hyperostose-osteïtis-syndroom met juveniele aanvang"]],[324999,"JMP-syndroom",["Gewrichtscontracturen - musculaire atrofie - microcytaire anemie - panniculitis - geassocieerde lipodystrofie-syndroom"]],[325004,"CANDLE-syndroom",["Chronisch atypisch neutrofiel dermatose - lipodystrofie - verhoogde temperatuur-syndroom"]],[325055,"46,XX stoornis van gonadale ontwikkeling"],[325061,"46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door overmaat aan foetoplacentale androgenen",["46,XX-DSD geïnduceerd door overmaat aan foetoplacentale androgenen"]],[325093,"46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door endogene androgenen van maternale oorsprong",["46,XX-DSD geïnduceerd door endogene androgenen van maternale oorsprong"]],[325099,"46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door exogene androgenen van maternale oorsprong",["46,XX-DSD geïnduceerd door exogene androgenen van maternale oorsprong"]],[325109,"Syndroom met 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis",["Syndroom met 46,XX-DSD"]],[325118,"46,XY stoornis van gonadale ontwikkeling"],[325124,"Testiculaire agenesie",["Agenesie van testis","Bilaterale anorchie"]],[325345,"46,XY ovotesticulaire geslachtsontwikkelingsstoornis",["46,XY ovotesticulaire DSD"]],[325351,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis van endocriene oorsprong",["46,XY-DSD van endocriene oorsprong"]],[325357,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door verstoorde androgeenproductie",["46,XY-DSD door verstoorde androgeenproductie"]],[325448,"Hypoplasie van Leydigcellen door LHB-deficiëntie",["46,XY-DSD door LHB-deficiëntie","46,XY-DSD door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door LHB-deficiëntie","46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid","Hypoplasie van Leydigcellen door deficiëntie van luteïniserend hormoon bèta-subeenheid"]],[325511,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van cholesterolsynthese",["46,XY-DSD door defect van cholesterolsynthese"]],[325524,"Klassieke congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door STAR-deficiëntie",["Klassieke CLAH","Klassieke congenitale lipoïde bijnierhyperplasie door STAR-deficiëntie"]],[325529,"Niet-klassieke congenitale lipoïde adrenale hyperplasie door STAR-deficiëntie",["Niet-klassieke CLAH","Niet-klassieke congenitale lipoïde bijnierhyperplasie door STAR-deficiëntie"]],[325537,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis geïnduceerd door maternele blootstelling aan endocriene verstoring",["46,XY-DSD geïnduceerd door endogene androgenen van maternale oorsprong"]],[325546,"Geslachtschromosoom geslachtsontwikkelingsstoornis",["Geslachtschromosoom DSD"]],[325620,"Geslachtsontwikkelingsstoornis van gynaecologisch belang",["DSD van gynaecologisch belang"]],[325632,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis van gynaecologisch belang",["46,XY-DSD van gynaecologisch belang"]],[325638,"Syndroom met geslachtsontwikkelingsstoornis van gynaecologisch belang",["Syndroom met DSD van gynaecologisch belang"]],[325665,"Genetische geslachtsontwikkelingsstoornis van gynaecologisch belang",["Genetische DSD van gynaecologisch belang"]],[325690,"Genetische geslachtsontwikkelingsstoornis",["Genetische DSD"]],[325697,"Genetische 46,XX-geslachtsontwikkelingsstoornis",["Genetische 46,XX-DSD"]],[325706,"Genetische 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis",["Genetische 46,XY-DSD"]],[325713,"Genetische 46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis van endocriene oorsprong",["Genetische 46,XY-DSD van endocriene oorsprong"]],[328269,"OBSOLEET: Zeldzame botziekte met reductiedefect van ledemaat",["OBSOLEET: Zeldzame botziekte met hypoplasie van ledemaat"]],[329173,"Auto-inflammatoir syndroom met pyogene bacteriële infectie en amylopectinose"],[329178,"Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie",["CDG-Iu","CDG-syndroom type Iu","CDG1U","CMD met intellectuele achterstand en ernstige epilepsie","Congenitale defecten van de glycosylering type 1u","Congenitale defecten van de glycosylering type Iu","Congenitale glycosylatiestoornis type 1u","Congenitale glycosylatiestoornis type Iu","DPM2-CDG","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Iu"]],[329191,"Grote gestalte - lange halluces - multipele extra epifysen-syndroom",["Grote gestalte - scoliose - macrodactylie van hallux-syndroom"]],[329195,"Ontwikkelingsachterstand met autismespectrumstoornis en ganginstabiliteit",["Ontwikkelingsachterstand met ASS en ganginstabiliteit"]],[329206,"OBSOLEET: Congenitale spierdystrofie - spierhypertrofie - ernstige intellectuele achterstand-syndroom",["OBSOLEET: Congenitale spierdystrofie - spierhypertrofie - intellectuele achterstand door POMT1-syndroom"]],[329211,"Autosomaal dominante neovasculaire inflammatoire vitreoretinopathie",["ADNIV"]],[329217,"Cerebrale sinoveneuze trombose",["CSVT"]],[329224,"Syndroom van Schuurs-Hoeijmakers",["PACS1-gerelateerde NDD","PACS1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","PACS1-gerelateerd syndroom"]],[329228,"Microcefale primordiale dwerggroei door ZNF335-deficiëntie",["Microcefale primordiale dwerggroei, Walsh-type"]],[329235,"X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met laat optredende testesvergroting",["IGSF1-deficiëntiesyndroom","X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met laat optredend macro-orchidisme","X-gebonden centrale congenitale hypothyreoïdie met laat optredende macro-orchidie"]],[329242,"Congenitale chronische diarree met proteïneverliezende enteropathie",["Congenitale chronische diarree met exsudatieve enteropathie"]],[329249,"Ernstig obesitas-insulineresistentiesyndroom door SH2B1-deficiëntie met vroege aanvang"],[329252,"OBSOLEET: Spondylocostale dysostose - hypospadie - intellectuele achterstand-syndroom"],[329255,"Blefarofimose - intellectuele achterstandsyndroom door UBE3B-deficiëntie"],[329258,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Q",["CMT2Q"]],[329284,"Neurodegeneratie geassocieerd met bèta-propellerproteïne",["BPAN","NBIA5","Neurodegeneratie met ijzeropstapeling in hersenen type 5","SENDA","Statische encefalopathie in de kindertijd met neurodegeneratie in de volwassenheid"]],[329303,"PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie",["PLAN","PLA2G6-geassocieerde neurodegeneratie"]],[329308,"Neurodegeneratie geassocieerd met vetzuurhydroxylase",["FAHN"]],[329314,"Meervoudig mitochondriaal DNA-deletiesyndroom door DGUOK-deficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd",["Meervoudig mtDNA-deletie syndroom door DGUOK-deficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd"]],[329319,"Trombocytemie met distale ledemaatdefecten",["Familiale trombocytose met transversaal ledemaatdefect","Hereditaire trombocytose met transversaal ledemaatdefect"]],[329324,"Invers syndroom van Klippel-Trenaunay",["Cutaan hemangioom met spier- of botatrofie"]],[329329,"Autosomaal recessieve frontotemporale pachygyrie"],[329332,"Microcefalie - hypoplasie van cerebellum - hartgeleidingsstoornis-syndroom",["Microcefalie - cerebellaire hypoplasie - congenitale hartgeleidingsstoornis-syndroom"]],[329336,"Chronische progressieve externe oftalmoplegie met mitochondriale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd",["CPEO met mitochondriale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd"]],[329341,"OBSOLEET: Limbische encefalitis met DPP6-antilichamen",["OBSOLEET: Limbische encefalitis met DPPX-antilichamen","OBSOLEET: Limbische encefalitis met dipeptidyl-peptidase 6-antilichamen"]],[329457,"Distale artrogrypose type 5D",["DA5D","Distale artrogrypose type 5 zonder oftalmoparese","Distale artrogrypose type 5 zonder oftalmoplegie"]],[329466,"Autosomaal dominante focale dystonie, DYT25-type",["DYT25","Dystonie 25"]],[329469,"Acute megakaryoblastische leukemie bij kinderen zonder syndroom van Down",["Acute megakaryoblastaire leukemie bij kinderen zonder syndroom van Down","Acute megakaryoblastische leukemie bij kinderen zonder trisomie 21","Non-DS-AMKL"]],[329475,"Spastische paraplegie - botziekte van Paget-syndroom"],[329478,"Distale myopathie door VCP-mutatie met aanvang op volwassen leeftijd"],[329481,"Lipoproteïne-glomerulopathie",["LPG"]],[329802,"5p13-microduplicatiesyndroom",["Dup(5)(p13)","Trisomie 5p13"]],[329813,"Mozaïsche genoomwijde paternale uniparentale disomie-syndroom",["Androgenetisch/biparentaal mozaïcisme","Genoomwijde paternale uniparentale disomie-mozaïcisme","Mozaïsche genoomwijde paternale UPD"]],[329874,"Idiopathische reuscelmyocarditis",["IGCM"]],[329883,"Niet-hypoproteïnemische hypertrofische gastropathie",["Hypertrofische gastropathie zonder hypoproteïnemie"]],[329888,"Juveniele idiopathische inflammatoire myopathie",["JIIM"]],[329894,"Juveniele overlapmyositis"],[329903,"Immunoglobuline-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis",["Ig-gemedieerde MPGN","Ig-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis","Immunoglobuline-gemedieerde MPGN"]],[329918,"C3-glomerulopathie",["Niet-Ig-gemedieerde MPGN","Niet-Ig-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis","Niet-immunoglobuline-gemedieerde MPGN","Niet-immunoglobuline-gemedieerde membranoproliferatieve glomerulonefritis"]],[329931,"C3-glomerulonefritis"],[329942,"Voorbijgaande neonatale meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie",["Voorbijgaande neonatale MAD-deficiëntie","Voorbijgaande neonatale MADD","Voorbijgaande neonatale glutaaracidemie type 2","Voorbijgaande neonatale glutaaracidurie type 2"]],[329967,"Intermitterende hydrartrose"],[329971,"Gegeneraliseerde juveniele polyposis/juveniele polyposis coli"],[329977,"Klassieke neuro-endocriene tumor van appendix",["Klassieke appendiculaire neuro-endocriene tumor"]],[329984,"Slijmbekercelcarcinoom",["GCC","Gobletcelcarcinoom","Slijmbekerceladenocarcinoïd","Slijmbekercelcarcinoïd","Slijmbekerceltumor"]],[329998,"OBSOLEET: Lymfomateuze meningitis"],[330001,"Wild-type ATTR-amyloïdose",["ATTRwt-amyloïdose","ATTRwt-gerelateerde amyloïdose","Seniele systemische amyloïdose","Wild-type ATTR-gerelateerde amyloïdose"]],[330006,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Maculaire teleangiëctasie type 2"],[330009,"OBSOLEET: Poliomyelitis bij risicopatiënten met immuundeficiënties"],[330012,"Hoogtelongoedeem",["HAPE","Longoedeem door hoogteziekte"]],[330015,"Loodvergiftiging",["Loodintoxicatie","Plumbisme","Saturnisme"]],[330021,"Kwikvergiftiging",["Hydrargyria","Kwikintoxicatie","Mercurialisme"]],[330029,"Hypotrichose-doofheid syndroom"],[330032,"Lepore-hemoglobine - bèta-thalassemie-syndroom",["HbLepore - bèta-thalassemie-syndroom","Lepore - bèta-thalassemie-syndroom"]],[330041,"Hemoglobine M-ziekte",["Autosomaal dominante methemoglobinemie","M hemoglobinopathie"]],[330050,"DNM1L-gerelateerde encefalopathie door defect van mitochondriale en peroxisomale deling"],[330054,"Congenitaal cataract - progressieve spierhypotonie - gehoorverlies - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["Congenitaal cataract - progressieve spierhypotonie - doofheid - ontwikkelingsachterstand-syndroom"]],[330058,"Hydroa vacciniforme"],[330061,"Actinische prurigo",["Erfelijke polymorfe lichteruptie van Amerikaanse Indianen","Familiale polymorfe lichteruptie van Amerikaanse Indianen","Hydroa aestivale","Zomerprurigo van Hutchinson"]],[330064,"Chronische actinische dermatitis",["Actinisch reticuloïd","Chonische lichtgevoeligheid-dermatitis"]],[330197,"OBSOLEET: Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - variabele intellectuele achterstand-syndroom",["OBSOLEET: Genetische MCA/variabele MR","OBSOLEET: Genetische multipele congenitale anomalieën - variabele intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie-syndroom"]],[330206,"Genetische meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom zonder intellectuele achterstand",["Genetische MCA","Genetische meervoudige congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand (met of zonder dysmorfie)"]],[331176,"Ernstige congenitale neutropenie door G6PC3-deficiëntie",["Ernstige congenitale neutropenie - pulmonale hypertensie - oppervlakkige veneuze angiëctasie-syndroom","Ernstige congenitale neutropenie 4","Ernstige congenitale neutropenie door deficiëntie van katalytische subeenheid 3 van glucose-6-fosfatase","SCN door G6PC3-deficiëntie","SCN4"]],[331184,"Syndroom met congenitale neutropenie als hoofdkenmerk",["Syndroom met constitutionele neutropenie als hoofdkenmerk","Syndroom met genetische neutropenie als hoofdkenmerk"]],[331187,"Immuundeficiëntie door MASP-2-deficiëntie"],[331190,"Immuundeficiëntie door ficolin3-deficiëntie"],[331193,"Andere immuundeficiëntiesyndromen door defecten van aangeboren immuniteit"],[331206,"T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door volledige RAG1/2-deficiëntie",["T-B-NK+ SCID door volledige RAG1/2-deficiëntie"]],[331217,"Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie"],[331220,"Syndroom met gecombineerde immuundeficiëntie door defect van thymus"],[331223,"Hyper-IgE-syndroom"],[331226,"Susceptibiliteit voor infectie door TYK2-deficiëntie"],[331232,"Immuundeficiëntie met isotype of lichte keten-deficiënties met normaal aantal B-cellen"],[331235,"Selectieve IgM-deficiëntie",["Selectieve immunoglobuline M-deficiëntie"]],[331240,"Immuundeficiëntie met ernstige reductie in IgG- en IgA-serum met normale/verhooge IgM en normaal aantal B-cellen"],[331244,"OBSOLEET: Ander immuundeficiëntiesyndroom met predominante antilichaamdefecten"],[331249,"Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose met hypopigmentatie",["Genetische HLH met hypopigmentatie","Genetische hemofagocytaire lymfohistiocytose met hypopigmentatie","Primaire HLH met hypopigmentatie"]],[352298,"OBSOLEET: Genetische musculaire kanalopathie"],[352301,"Stoornis van fosfolipiden-, sfingolipiden- en vetzuurbiosynthese"],[352306,"Stoornis van fosfolipiden-, sfingolipiden- en vetzuurbiosynthese met overwegend betrokkenheid van centraal zenuwstelsel"],[352309,"Stoornis van fosfolipiden-, sfingolipiden- en vetzuurbiosynthese met overwegend betrokkenheid van perifere zenuwen"],[352312,"Stoornis van fosfolipiden-, sfingolipiden- en vetzuurbiosynthese met overheersende betrokkenheid van de skeletspieren"],[352328,"MEGDEL-syndroom",["3-methylglutaconacidurie met doofheid - encefalopathie - Leigh-achtig syndroom","3-methylglutaconacidurie met gehoorverlies - encefalopathie - Leigh-achtig syndroom"]],[352333,"Congenitale ichthyosis - intellectuele achterstand - spastische quadriplegie-syndroom",["Congenitale ichthyosis - intellectuele achterstand - spastische tetraplegie-syndroom","ELOVL4-gerelateerde neuro-ichthyosis"]],[352403,"Spectrine-geassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie",["Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 14","Infantiel optredende spinocerebellaire ataxie - psychomotorische achterstand-syndroom","SCAR14","SPARCA","SPARCA1","Spectrine-geassocieerde autosomaal recessieve cerebellaire ataxie type 1"]],[352447,"Progressieve externe oftalmoplegie - myopathie - emaciatie-syndroom",["Mitochondriaal DNA-handhavingssyndroom door MGME1-deficiëntie","PEO - myopathie - emaciatie-syndroom","mtDNA-handhavingssyndroom door MGME1-deficiëntie"]],[352456,"Mitochondriaal DNA-handhavingssyndroom",["mtDNA-handhavingssyndroom"]],[352470,"DNA2-gerelateerd mitochondriaal DNA-deletiesyndroom",["Mitochondriaal DNA-deletiesyndroom met limb-girdle-zwakheid","Mitochondriaal DNA-deletiesyndroom met progressieve myopathie","mtDNA-deletiesyndroom met limb-girdle-zwakheid","mtDNA-deletiesyndroom met progressieve myopathie"]],[352479,"ISPD-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R20",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2U","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2U","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2U","ISPD-gerelateerde LGMD R20","LGMD type 2U","LGMD2U","Limb-girdle musculaire dystrofie type 2U"]],[352482,"OBSOLEET: Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid",["OBSOLEET: Autosomaal recessieve LGMD met cerebellaire betrokkenheid","OBSOLEET: Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid","OBSOLEET: Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid"]],[352487,"Digitale anomalieën - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom"],[352490,"Autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiëntie",["ASD als gevolg van AUTS2-deficiëntie","AUTS2-syndroom"]],[352497,"OBSOLEET: Juveniel parkinsonisme met intellectuele achterstand door DNAJC6-deficiëntie"],[352504,"OBSOLEET: Levodoparesistent juveniel parkinsonisme",["OBSOLEET: L-DOPA-resistent juveniel parkinsonisme"]],[352530,"Intellectuele achterstand - obesitas - hersenmalformaties - faciale dysmorfie-syndroom",["Autosomaal recessieve intellectuele achterstand door TRAPPC9-deficiëntie"]],[352540,"Oncogene osteomalacie",["Oncogene hypofosfatemische osteomalacie","TIO","Tumorgeïnduceerde osteomalacia"]],[352563,"Infantiele hypertrofische cardiomyopathie door MRPL44-deficiëntie",["COXPD16","Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 16"]],[352577,"Syndroom van Bainbridge-Ropers",["Ernstige voedingsproblemen - niet-gedijen - microcefalie door deficiëntie van ASXL3-syndroom"]],[352582,"Familiale infantiele myoclonische epilepsie",["FIME"]],[352587,"Focale epilepsie - intellectuele achterstand - cerebrocerebellaire malformatie",["Focale epilepsie - intellectuele achterstand - dysartrie - ataxie-syndroom"]],[352596,"Progressieve myoclonische epilepsie met dystonie",["PMED","Progressieve myoclonusepilepsie met dystonie"]],[352613,"Mannelijke onvruchtbaarheid door NANOS1-mutatie"],[352629,"16q24.1-microdeletiesyndroom",["Del(16)(q24.1)","Monosomie 16q24.1"]],[352636,"Falangeaal microgeodisch syndroom",["Falangeale osteolyse"]],[352641,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie met laat optredende spasticiteit",["Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie door GBA2-deficiëntie"]],[352649,"Defect van vesiculair transport van dopamine en serotonine in hersenen"],[352654,"Vroeg optredende progressieve neurodegeneratie - blindheid - ataxie - spasticiteit-syndroom",["Spastische paraplegie type 79"]],[352657,"Hereditaire benigne intra-epitheliale dyskeratose",["Erfelijke goedaardige corneale intra-epitheliale dyskeratose","HBID"]],[352662,"Corneale intra-epitheliale dyskeratose - palmoplantaire hyperkeratose - laryngeale dyskeratose-syndroom"],[352665,"Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom door 9q21.3-microdeletie",["9q21.3-microdeletiesyndroom","Del(9)(q21.3)"]],[352670,"Autosomaal dominante intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type F",["CMTDIF"]],[352675,"X-gebonden ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 6",["CMT6X","CMTX6"]],[352682,"Cobblestone-lissencefalie zonder musculaire of oculaire betrokkenheid",["Cobblestone-lissencefalie zonder betrokkenheid van spier of oog","Lissencefalie type 2 zonder betrokkenheid van spier of oog","Lissencefalie type 2 zonder musculaire of oculaire betrokkenheid"]],[352687,"Congenitale musculaire alfa-dystroglycanopathie met hersen- en ooganomalieën",["Lissencefalie type 2 met betrokkenheid van spier en oog","Lissencefalie type 2 met musculaire en oculaire betrokkenheid","MDDGA"]],[352694,"OBSOLEET: Cobblestone-lissencefalie type A",["OBSOLEET: Lissencefalie type 2A"]],[352699,"OBSOLEET: Cobblestone-lissencefalie type C",["OBSOLEET: Lissencefalie type 2C"]],[352704,"OBSOLEET: Cobblestone-lissencefalie type B",["OBSOLEET: Lissencefalie type 2B"]],[352709,"CLN13-ziekte",["NCL13","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 13","Ziekte van Kufs type B"]],[352712,"Faciale dysmorfie - immuundeficiëntie - livedo - kleine gestalte-syndroom",["FILS-syndroom"]],[352718,"Progressieve retinadystrofie door defect van retinoltransport",["Retinadystrofie - iriscoloboom - comedogene acne-syndroom"]],[352723,"Verzwakt syndroom van Chédiak-Higashi",["Atypisch syndroom van Chédiak-Higashi"]],[352728,"Stoornis van melaninemetabolisme"],[352731,"Oculocutaan albinisme type 1",["OCA1"]],[352734,"Oculocutaan albinisme type 1 met minimale pigmentatie",["MP OCA type 1","OCA1-MP"]],[352737,"Temperatuurgevoelig oculocutaan abinisme type 1",["OCA1-TS","TS OCA type 1"]],[352740,"Oculair albinisme met congenitale sensorineurale doofheid",["Oculair albinisme met congenitaal sensorineuraal gehoorverlies","Syndroom van Waardenburg type 2 met oculair albinisme"]],[352745,"Oculocutaan albinisme type 7",["OCA7"]],[352763,"Scleroedeem",["Scleroedeem van Buschke"]],[353217,"Epileptische encefalopathie met gegeneraliseerde cerebrale demyelinisatie",["AGC1-deficiëntie","Mitochondriale aspartaat-glutamaattransporter 1-deficiëntie"]],[353220,"Familiale primaire gelokaliseerde cutane amyloïdose",["FPLCA"]],[353225,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primair volwassen openhoekglaucoom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: POAG"]],[353253,"Syndroom van mondbranden",["Stomatodynie","Stomatopyrose","BMS","Brandende mond-syndroom","Orale dysesthesie","Orodynie"]],[353277,"Syndroom van Rubinstein-Taybi door CREBBP-mutaties"],[353281,"Syndroom van Rubinstein-Taybi door 16p13.3-microdeletie"],[353284,"Syndroom van Rubinstein-Taybi door haploinsufficiëntie van EP300"],[353298,"Syndroom van Roifman",["Spondylo-epifysaire dysplasie - retinale dystrofie - immuundeficiëntie-syndroom"]],[353308,"Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, infantiel type",["Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie type A"]],[353314,"Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, ernstig neonataal type",["Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie type B"]],[353320,"Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, goedaardig type",["Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie type C"]],[353327,"Congenitaal myastheen syndroom met defect van glycosylering",["CMS met defect van glycosylering"]],[353334,"Congenitale retinale arterioveneuze communicatie",["Congenital arterioveneuze communicatie van de retina","Congenitale arterioveneuze anastomoses van de retina","Congenitale retinale arterioveneuze anastomoses"]],[353344,"Idiopathische maculaire teleangiëctasie type 1",["Aneurysmale teleangiëctasie","Zichtbare en exsudatieve idiopathische juxtafoveolaire retinale teleangiëctasie"]],[353351,"Idiopathische maculaire teleangiëctasie type 3",["Occlusieve idiopathische juxtafoveolaire retinale teleangiëctasie"]],[353356,"Vasoproliferatieve tumor van retina",["Retinale vasoproliferatieve tumor","VPTR","Vasoproliferatieve tumor van netvlies","Vasoproliferatieve tumor van oogfundus"]],[356947,"3q26q27-microdeletiesyndroom",["Del(3)(q26q27)","Monosomie 3q26q27"]],[356961,"SLC35A2-CDG",["CDG-IIm","CDG-syndroom type IIm","CDG2M","Congenitale defecten van de glycosylering type 2m","Congenitale defecten van de glycosylering type IIm","Congenitale glycosylatiestoornis type 2m","Congenitale glycosylatiestoornis type IIm"]],[356978,"D,L-2-hydroxyglutaaracidurie",["D,L-2-HGA","D,L-2-hydroxyglutaaracidemie","Gecombineerde D-2-hydroxyglutaaracidemie en L-2-hydroxyglutaaracidemie","Gecombineerde D-2-hydroxyglutaaracidurie en L-2-hydroxyglutaaracidurie"]],[356996,"ANK3-gerelateerd intellectuele achterstand - slaapstoornis-syndroom"],[357001,"19p13.13-microdeletiesyndroom",["Del(19)(p13.13)","Monosomie 19p13.13"]],[357008,"Hemolytisch-uremisch syndroom met DGKE-deficiëntie",["HUS met DGKE-deficiëntie"]],[357027,"Familiaal retinoblastoom",["Bilateraal retinoblastoom","Hereditair retinoblastoom"]],[357034,"Unilateraal retinoblastoom",["Niet-hereditair retinoblastoom","Niet-familiaal retinoblastoom"]],[357043,"Amyotrofische laterale sclerose type 4",["ALS4","Amyotrofe laterale sclerose type 4","Distale hereditaire motorneuropathie met tekenen van hogere motorneuronen","dHMN met tekenen van de hogere motorneuronen"]],[357058,"Autosomaal recessieve cutis laxa type 2A",["ARCL2A"]],[357064,"Autosomaal recessieve cutis laxa type 2B",["ARCL2, progeroïd type","ARCL2B","Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, progeroïd type"]],[357074,"Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, klassiek type",["ARCL2, Debré-type","ARCL2, klassiek type","Autosomaal recessieve cutis laxa type 2, Debré-type"]],[357107,"Arterieel thoracic outlet-syndroom",["ATOS","Arterieel TOS","Arterieel cervicale rib-syndroom","Arterieel costoclaviculair syndroom","Arterieel hyperabductiesyndroom","Arterieel scalenus anticus-syndroom","Arterieel schoudergordelsyndroom","Arterieel thoracic outlet compressiesyndroom"]],[357131,"Veneus thoracic outlet-syndroom",["Veneuze cervicale rib-syndroom","Veneuze hyperabductie-syndroom","Trombose van ondersleutelbeenader door inspanning","Trombose van vena subclavia door inspanning","VTOS","Veneus TOS","Veneus costoclaviculair syndroom","Veneus scalenus anticus-syndroom","Veneus thoracic outlet compressiesyndroom"]],[357154,"Orale submuceuze fibrose",["OSMF"]],[357158,"Mandibulofaciale dysostose - macroblefaron - macrostomie-syndroom",["Macroblefaron - ectropion - hypertelorisme - macrostomie-syndroom"]],[357175,"Korte ulna - dysmorfie - hypotonie - intellectuele achterstand-syndroom"],[357220,"Primaire essentiële cutis verticis gyrata"],[357225,"Primaire niet-essentiële cutis verticis gyrata"],[357237,"Gecombineerde immuundeficiëntie door CARD11-deficiëntie",["CID door CARD11-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van 'caspase recruitment domain family member 11'-proteïne"]],[357329,"Gecombineerde immuundeficiëntie door IL21R-deficiëntie",["CID door IL21R-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van interleukine 21-receptor"]],[357332,"Syndactylie - camptodactylie en clinodactylie van vijfde vingers - gespleten tenen-syndroom",["Syndactylie - camptodactylie en clinodactylie van vijfde vingers - gespleten halluces-syndroom","Syndroom van Wahab"]],[357502,"Idiopathisch nefrotisch syndroom"],[357506,"Genetische niet-syndromale nier- of urinewegmalformatie"],[363189,"Congenitale anomalie van grote aders"],[363203,"Ringchromosoom-syndroom"],[363245,"Genetisch progeroïd syndroom"],[363250,"Ciliopathie"],[363266,"OBSOLEET: Zeldzame erfelijke ijzerstapelingsziekte"],[363294,"Genetisch syndromaal syndroom van Pierre Robin"],[363300,"Genetische hardnekkige diarree in de zuigelingentijd"],[363306,"Genetische intestinale ziekte door malabsorptie van vet"],[363314,"Genetische intestinale polyposis",["Familiale intestinale polyposis"]],[363396,"Hoge myopie - sensorineurale doofheid-syndroom"],[363400,"Progressieve encefalopathie - ernstige neurodegeneratie - lipodystrofie-syndroom",["Celia-encefalopathie","Ernstig neurodegeneratief syndroom door BSCL2-deficiëntie","Ziekte van Celia"]],[363409,"Foetale akinesie - cerebrale en retinale hemorragie-syndroom",["LCCS5","Letale congenitale contracturen-syndroom type 5"]],[363412,"Hypomyelinisatie met betrokkenheid van hersenstam en ruggenmerg en beenspasticiteit"],[363417,"Preaxiale brachydactylie van Temtamy-syndroom"],[363424,"Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 3",["IBA57-deficiëntie"]],[363429,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - piramidale verschijnselen - nystagmus - oculomotorische apraxie-syndroom"],[363432,"Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door GRID2-deficiëntie",["Autosomaal recessieve congenitale cerebellaire ataxie door deficiëntie van de ionotrope glutamaatreceptor delta-2-subeenheid","SCAR18"]],[363444,"THOC6-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - microcefalie - faciale dysmorfie-syndroom",["BBIS","Syndroom van Beaulieu-Boycott-Innes"]],[363447,"Autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie met aanvang in de kindertijd",["SMALED","Autosomaal dominante proximale spinale spieratrofie van overwegend onderste ledematen"]],[363454,"BICD2-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie met aanvang in de kindertijd",["BICD2-gerelateerde autosomaal dominante proximale spinale musculaire atrofie van voornamelijk de onderste ledematen met contracturen","SMALED2"]],[363472,"Testiculaire en paratesticulaire tumor",["Tumor van de testis en paratestis"]],[363478,"Paratesticulair adenocarcinoom",["Adenocarcinoom van de paratestis"]],[363483,"Testiculair teratoom",["Teratoom van de testis"]],[363489,"Sex cord-stromale tumor van testis",["Sex cord-stromale tumor van teelbal","Testiculaire sex cord-stromale tumor"]],[363494,"Testiculaire niet-seminomateuze kiemceltumor",["Niet-dysgerminomateuze kiemceltumor van de testis","Niet-seminomateuze kiemceltumor van de testis","Testiculaire niet-dysgerminomateuze kiemceltumor"]],[363504,"Kiemceltumor van testis",["Testiculaire kiemceltumor"]],[363523,"Hypohidrose - glazuurhypoplasie - palmoplantaire keratodermie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Shaheen"]],[363528,"Intellectuele achterstand - strabisme-syndroom"],[363534,"Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, hepatocerebrorenale vorm",["mtDNA-depletiesyndroom, hepatocerebrorenale vorm"]],[363540,"Leuko-encefalopathie met milde cerebellaire ataxie en oedeem van witte stof"],[363543,"Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2R",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2R","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2R","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie door desminedeficiëntie","LGMD2R"]],[363549,"Acute encefalopathie met bifasische insulten en late gereduceerde diffusie",["AESD","AIEF","Acute infantiele encefalopathie die voornamelijk frontale kwabben treft"]],[363558,"Nieuw beginnende refractaire status epilepticus",["NORSE"]],[363567,"Acute encefalopathie met inflammatiegemedieerde status epilepticus"],[363579,"Extragonadale kiemceltumor"],[363582,"Gonadale kiemceltumor"],[363611,"CTCF-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoonis"],[363618,"LMNA-gerelateerd cardiocutaan progeriasyndroom",["LCPS"]],[363623,"GMPPB-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R19",["Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2T","GMPPB-gerelateerde LGMD R19","LGMD type 2T","LGMD2T","Limb-girdle-spierdystrofie type 2T","Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2T","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2T"]],[363629,"OBSOLEET: GMPPB-gerelateerde congenitale spierdystrofie",["OBSOLEET: GMPPB-gerelateerde CMD"]],[363649,"Mandibulaire hypoplasie - doofheid - progeroïde kenmerken - lipodystrofie-syndroom",["MDP-syndroom","MDPL-syndroom","Mandibulaire hypoplasie - gehoorverlies - progeroïd-syndroom"]],[363654,"X-gebonden parkinsonisme - spasticiteit-syndroom",["XPDS"]],[363659,"20q11.2-microduplicatiesyndroom",["Dup(20)(q11.2)"]],[363665,"Acro-osteolyse - keloïdachtige laesies - vroegtijdige veroudering-syndroom",["Vroegtijdige veroudering-syndroom, Penttinen-type"]],[363677,"Autosomaal recessieve myopathie met externe oftalmoplegie met aanvang tijdens de kindertijd"],[363680,"2p13.2-microdeletiesyndroom",["Del(2)(p13.2)"]],[363686,"Ernstige intellectuele achterstand - taalachterstand - strabisme - grimasserend gezicht - lange vingers-syndroom"],[363694,"Hyperurikemie - pulmonale hypertensie - nierfalen - alkalose-syndroom",["HUPRA-syndroom"]],[363700,"Neurofibromatose type 1 door NF1-mutatie of intragenische deletie",["Ziekte van Von Recklinghausen door NF1-mutatie of intragenische deletie"]],[363705,"Craniofaciofrontodigitaal syndroom",["Craniofaciofrontodigitaal syndroom van Cantu"]],[363710,"Spinocerebellaire ataxie type 37",["SCA37","Spinocerebellaire ataxie met gewijzigde verticale oogbewegingen"]],[363717,"Ziekte van Alexander type I",["AxD type I"]],[363722,"Ziekte van Alexander type II",["AxD type II"]],[363727,"X-gebonden dyserytropoëtische anemie met abnormale bloedplaatjes en neutropenie"],[363741,"Colobomateuze microftalmie - obesitas - hypogenitalisme - intellectuele achterstand-syndroom"],[363746,"Syndroom van Balint",["Optische ataxie - oculaire apraxie - simultaanagnosie-syndroom","Syndroom van Balint-Holmes"]],[363958,"17q21.31-microdeletiesyndroom",["Del(17)(q21.31)","Monosomie 17q21.31"]],[363965,"Syndroom van Koolen-De Vries door puntmutatie"],[363969,"Autosomaal recessieve cerebrale atrofie"],[363972,"Syndroom van Noonan-achtige aandoening met juveniele myelomonocytaire leukemie",["CBL-syndroom","Syndroom van Noonan-achtige aandoening met JMML"]],[363976,"Reusceltumor van bot",["GCT van bot","Osteoclastoom"]],[363981,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B3",["CMT4B3","Ziekte van Charcot-Marie-Tooth met focaal gevouwen myeline"]],[363989,"Familiale goedaardige gespikkelde retina"],[363992,"Ichthyosis - kleine gestalte - brachydactylie - microsferofakie-syndroom",["15q26.3-microdeletiesyndroom"]],[363999,"Niet-immune hydrops foetalis",["NIHF","Niet-immune HF","Niet-immune foetale hydrops","Niet-immuun foetaal oedeem"]],[364013,"Immune hydrops foetalis",["IHF","Immune HF","Immune foetale hydrops","Immuun foetaal oedeem"]],[364028,"X-gebonden intellectuele achterstand door GRIA3-mutaties"],[364033,"Systemische Epstein-Barrvirus-positieve T-cel lymfoproliferatieve ziekte van de kindertijd",["Systemische EBV+ T-cel LPD van de kindertijd","Systemische EBV-positieve T-cel lymfoproliferatieve ziekte van de kindertijd"]],[364039,"Hydroa vacciniforme-achtig lymfoom",["Angiocentrisch cutaan T-cellymfoom in de kindertijd","HVLL","Hydroa-achtig cutaan T-cellymfoom"]],[364043,"ALK-positief grootcellig B-cellymfoom",["ALK+ LBCL","ALK+ grootcellig B-cellymfoom"]],[364055,"Ernstige retinale dystrofie met aanvang in de vroege kindertijd",["EOSRD","SECORD","Vroeg beginnende ernstige retinale dystrofie"]],[364063,"Infantiele epileptische-dyskinetische encefalopathie"],[364198,"Talus bipartitus"],[364526,"Primaire botdysplasie",["Primaire osteodysplasie","Primaire skeletdysplasie"]],[364531,"Primaire botdysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten",["Primaire osteodysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten","Primaire skeletdysplasie met progressieve ossificatie van huid, skeletspier, fascie, pezen en ligamenten"]],[364536,"Primaire botdysplasie met micromelie",["Primaire osteodysplasie met micromelie","Primaire skeletdysplasie met micromelie"]],[364541,"Otopalatodigitaal syndroom-spectrumstoornis",["OPD-spectrumstoornis","OPSD"]],[364559,"Dysostose"],[364568,"Dysostose met ledemaatanomalie als hoofdkenmerk"],[364571,"Dysostose met ledemaat- en aangezichtsanomalieën als hoofdkenmerk"],[364574,"Acrofaciale dysostose"],[364577,"Intellectuele achterstand - brachydactylie - Pierre Robin sequentie-syndroom"],[364803,"Zeldzame botziekte gerelateerd aan een algemeen gen- of pathwaydefect"],[364817,"OBSOLEET: Aggrecaangerelateerde botaandoening"],[364820,"TRPV4-gerelateerde botaandoening"],[365563,"Primair kortedarmsyndroom"],[369837,"Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieën-syndroom",["Congenitale defecten van de glycosylering door PIGT-deficiëntie","Congenitale glycosylatiestoornis door PIGT-deficiëntie","MCAHS type 3","Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 3","PIGT-CDG"]],[369840,"TRAPPC11-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R18",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2S","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2S","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2S","LGMD type 2S","LGMD2S","Limb-girdle-spierdystrofie type 2S","TRAPPC11-gerelateerde LGMD R18"]],[369847,"Intellectuele achterstand - hyperkinetische beweging - rompataxie-syndroom"],[369852,"Congenitale neutropenie - myelofibrose - nefromegalie-syndroom",["Congenitale neutropenie - beenmergfibrose - nefromegalie-syndroom","Deficiëntie van 'Vacuolar sorting' proteïne 45","VPS45-deficiëntie"]],[369861,"Congenitale sideroblastische anemie - B-cel-immuundeficiëntie - periodieke koorts - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["SFID-syndroom"]],[369867,"Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type C",["RI-CMT type C"]],[369873,"Obesitas door SIM1-deficiëntie"],[369881,"2p21-microdeletiesyndroom zonder cystinurie",["Del(2)(p21) zonder cystinurie"]],[369886,"Homozygote 2p21-microdeletiesyndroom",["2p21-'contiguous gene'-deletiesyndroom"]],[369891,"Ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie-syndroom door MED13L-deficiëntie",["MED13L-gerelateerd intellectuele achterstand-syndroom"]],[369894,"OBSOLEET: Vroege infantiele epileptische encefalopathie zonder ''suppression burst''"],[369897,"Mitochondriaal DNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met variabele craniofaciale anomalieën",["mtDNA-depletiesyndroom, encefalomyopathische vorm met variabele craniofaciale anomalieën"]],[369902,"OBSOLEET: DDX59-gerelateerd orofaciodigitaal syndroom",["OBSOLEET: OFD14","OBSOLEET: Orofaciodigitaal syndroom type 14"]],[369913,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 17",["COXPD17","Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 17"]],[369920,"Pontocerebellaire hypoplasie type 9",["PCH9"]],[369929,"Primair hyperaldosteronisme - insulten - neurologische anomalieën-syndroom"],[369939,"Ernstige motorische en intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid - dystonie-syndroom",["Ernstige motorische en intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies - dystonie-syndroom"]],[369942,"CADDS",["ABCD1-DXS1357E-'contiguous gene'-deletiesyndroom","Zellweger-achtig 'contiguous gene'-deletiesyndroom","Zellweger-achtig syndroom met deletie van aangrenzende genen ABCD1 en DXS1357E"]],[369950,"Intellectuele achterstand - insulten - macrocefalie - obesitas-syndroom",["Der(8)t(8;12)"]],[369955,"Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblJ",["CblJ-defecten","Cobalamine J-defect","Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese type cblJ","Methylmalonacidemie met homocystinurie type cblJ"]],[369962,"Methylmalonacidurie met homocystinurie, type cblX",["Gecombineerd defect in adenosylcobalamine- en methylcobalaminesynthese type cblX","Methylmalonacidemie met homocystinurie type cblX"]],[369970,"Microcornea - myopische chorioretinale atrofie - telecanthus-syndroom",["MMCAT-syndroom"]],[369979,"Hyperfalangie van vingers - teenanomalieën - ernstige pectus excavatum-syndroom"],[369992,"Ernstige dermatitis - meervoudige allergieën - metabole aftakeling-syndroom",["Congenitale erytrodermie - hypotrichose - recidiverende infecties - meerdere voedselallergieën-syndroom","SAM-syndroom"]],[369999,"Diffuse palmoplantaire keratodermie met pijnlijke fissuren"],[370002,"Focale palmoplantaire keratodermie met keratosen van gewrichten"],[370006,"Hypothalamusinsufficiëntie - secundaire microcefalie - visuele beperking - urineweganomalieën-syndroom"],[370010,"Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - handanomalieën-syndroom"],[370015,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Isidor-Toutain-type",["SEMDIST","Spondylo-epimetafysaire dysplasie met ernstige kleine gestalte"]],[370019,"Spondylometafysaire dysplasie, Czarny-Ratajczak-type"],[370022,"Ataxie - intellectuele achterstand - oculomotorische apraxie - cerebellaire cysten-syndroom",["Syndroom van Poretti-Boltshauser"]],[370026,"Acute myeloïde leukemie met t(8;16)(p11;p13) translocatie",["AML met t(8;16)(p11;p13) translocatie"]],[370034,"Familiale syringomyelie"],[370039,"Angorahaarnaevus",["Syndroom van Schauder"]],[370046,"Didymosis aplasticosebacea",["Aplasia cutis congenita - naevus sebaceus-syndroom"]],[370052,"SCALP-syndroom",["Naevus sebaceus - malformaties van centraal zenuwstelsel - aplasia cutis congenita - limbaal dermoïd - gepigmenteerde naevus-syndroom","Talgkliernaevus - CZS-malformaties - aplasia cutis congenita - limbaal dermoïd - gepigmenteerde naevus-syndroom"]],[370059,"NEVADA-syndroom",["Naevus epidermicus verrucosus met angiodysplasie en aneurysmata"]],[370068,"Foetaal anticonvulsivum-syndroom",["FACS","Foetaal AEDS","Foetaal anti-epileptisch geneesmiddel-syndroom"]],[370076,"Foetaal carbamazepinesyndroom",["Syndroom bij foetus door carbamazepine"]],[370079,"Proximale 16p11.2-microduplicatiesyndroom",["Proximale dup(16)(p11.2)","Proximale trisomie 16p11.2"]],[370088,"Acuut infantiel leverfalen - multisystemische betrokkenheid-syndroom"],[370091,"Oculocutaan albinisme type 5",["OCA5"]],[370097,"Oculocutaan albinisme type 6",["OCA6"]],[370103,"Primaire dystonie, DYT17-type"],[370106,"Zeldzame stoornis met dystonie en andere neurologische of systemische manifestatie"],[370109,"Variant van ataxie-teleangiëctasie",["v-AT"]],[370114,"Gecombineerde cervicale dystonie"],[370127,"Reuzenbloedplaatjessyndroom, Medich-type",["Macrotrombocytopenie van Medich","Reuzentrombocytensyndroom van Medich"]],[370131,"White-bloedplaatjessyndroom"],[370334,"Extraskeletaal Ewing-sarcoom",["EOE","Extraossaal Ewing-sarcoom","Extraossale Ewing-tumor","Extraskeletale Ewing-tumor"]],[370348,"Perifere primitieve neuro-ectodermale tumor",["PPNET","Perifeer neuro-epithelioom","Perifere PNET"]],[370396,"Kleincellig carcinoom van ovarium",["Kleincellig carcinoom van eierstok","Kleincellig ovarieel carcinoom","SCCO"]],[370921,"STT3A-CDG",["CDG-Iw","CDG-syndroom type Iw","CDG1W","Congenitale defecten van de glycosylering type 1w","Congenitale defecten van de glycosylering type Iw","Congenitale glycosylatiestoornis type 1w","Congenitale glycosylatiestoornis type Iw"]],[370924,"STT3B-CDG",["CDG-Ix","CDG-syndroom type Ix","CDG1X","Congenitale defecten van de glycosylering type 1x","Congenitale defecten van de glycosylering type Ix","Congenitale glycosylatiestoornis type 1x","Congenitale glycosylatiestoornis type Ix","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Ix"]],[370927,"SSR4-CDG",["CDG-Iy","CDG-syndroom type Iy","CDG1Y","Congenitale defecten van de glycosylering type 1y","Congenitale defecten van de glycosylering type Iy","Congenitale glycosylatiestoornis type 1y","Congenitale glycosylatiestoornis type Iy","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Iy"]],[370930,"XYLT1-CDG"],[370933,"GM3-synthasedeficiëntie",["ST3GAL5-CDG"]],[370938,"Salt-and-pepper-syndroom"],[370943,"Autismespectrumstoornis - epilepsie - artrogrypose-syndroom",["SLC35A3-CDG"]],[370953,"Congenitale spierdystrofie door dystroglycanopathie",["CMD door dystroglycanopathie"]],[370959,"Congenitale spierdystrofie met cerebellaire betrokkenheid",["CMD met cerebellaire betrokkenheid","CMD-CRB"]],[370968,"Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand",["CMD-MR","CMD met intellectuele achterstand"]],[370980,"Congenitale musculaire dystrofie zonder intellectuele achterstand",["CMD zonder intellectuele achterstand","CMD-geen MR","Congenitale musculaire dystrofie-dystroglycanopathie zonder intellectuele achterstand"]],[370997,"Spier-oog-hersenziekte met bilaterale multicystische leukodystrofie",["MEB-ziekte met bilaterale multicystische leukodystrofie"]],[371007,"Congenitale spierdystrofie met hyperlaxiteit",["CMDH"]],[371024,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van alfa-dystroglycaan",["Alfa-dystroglycanopathie","Dystroglycanopathie"]],[371040,"Primaire kwalitatieve of kwantitatieve defecten van alfa-dystroglycaan",["Primaire alfa-dystroglycanopathie","Primaire dystroglycanopathie"]],[371047,"Congenitale glycosylatiestoornis met neurologische betrokkenheid",["CDG met neurologische betrokkenheid"]],[371054,"OBSOLEET: X-gebonden congenitale glycosylatiestoornis met intellectuele achterstand als hoofdkenmerk",["OBSOLEET: X-gebonden CDG met intellectuele achterstand als hoofdkenmerk"]],[371064,"OBSOLEET: Niet-X-gebonden congenitale glycosylatiestoornis met intellectuele achterstand als hoofdkenmerk",["OBSOLEET: Niet-X-gebonden CDG met intellectuele achterstand als hoofdkenmerk"]],[371071,"Congenitale glycosylatiestoornis met epilepsie als hoofdkenmerk",["CDG met epilepsie als hoofdkenmerk"]],[371157,"Congenitale glycosylatiestoornis met betrokkenheid van lever",["CDG met hepatische betrokkenheid"]],[371176,"Congenitale glycosylatiestoornis met gedilateerde cardiomyopathie",["CDG met gedilateerde cardiomyopathie"]],[371183,"Congenitale glycosylatiestoornis met hartafwijking als hoofdkenmerk",["CDG met hartafwijking als hoofdkenmerk"]],[371188,"Congenitale glycosylatiestoornis met intestinale betrokkenheid",["CDG met intestinale betrokkenheid"]],[371195,"Botstoornis gerelateerd aan congenitale glycosylatiestoornis",["CDG-gerelateerde botstoornis"]],[371200,"Congenitale glycosylatiestoornis met betrokkenheid van huid",["CDG met betrokkenheid van huid"]],[371207,"Congenitale glycosylatiestoornis met nefropathie als hoofdkenmerk",["CDG met nefropathie als hoofdkenmerk"]],[371212,"Congenitale glycosylatiestoornis met doofheid als hoofdkenmerk",["CDG met doofheid als hoofdkenmerk"]],[371235,"Congenitale glycosylatiestoornis met ontwikkelingsanomalie",["CDG met ontwikkelingsanomalie"]],[371364,"Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom",["IHPRF-syndroom","Infantiele hypotonie - psychomotorische achterstand - karakteristiek gelaat-syndroom"]],[371428,"Multicentrische osteolyse - nodulose - artropathie-spectrum",["MONA-spectrum"]],[371433,"Genetische periodieke paralyse",["Genetische periodieke verlamming"]],[371436,"Genetische neurovasculaire malformatie"],[371439,"OBSOLEET: Genetische cerebrovasculaire dementie"],[371442,"Sfingolipidose met epilepsie"],[371445,"Genetische syndromale oesofageale malformatie",["Genetische syndromale malformatie van de slokdarm"]],[371861,"Genetisch hyperaldosteronisme"],[376724,"Gegeneraliseerde geïsoleerde dystonie"],[391307,"Ernstige intellectuele achterstand - kleine gestalte - gedragsstoornissen - faciale dysmorfie-syndroom"],[391311,"Susceptibiliteit voor virale en mycobacteriële infecties",["STAT1-deficiëntie"]],[391316,"TNK2-gerelateerde epilepsie met ernstige cognitieve regressie",["Infantiele mesiale temporaalkwabepilepsie met ernstige cognitieve regressie"]],[391320,"Oost-Texas-bloedingsstoornis",["FV Oost-Texas-bloedingsstoornis","Factor V Oost-Texas-bloedingsstoornis"]],[391327,"X-gebonden hyperostose van calvaria",["X-gebonden hyperostose van schedeldak"]],[391330,"X-gebonden osteoporose met fracturen"],[391343,"Fatale postvirale neurodegeneratieve aandoening"],[391348,"Groei- en ontwikkelingsachterstand - hypotonie - visuele beperking - lactaatacidose-syndroom"],[391351,"SURF1-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4",["CMT4K","SURF1-gerelateerde CMT4","SURF1-gerelateerde ernstige demyeliniserende ziekte van Charcot-Marie-Tooth","Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4K"]],[391366,"Groeiretardatie - milde ontwikkelingsachterstand - chronische hepatitis-syndroom"],[391372,"FOXP1-syndroom",["FOXP1-gerelateerd intellectuele achterstand - ernstige spraakachterstand - milde dysmorfie-syndroom"]],[391376,"Congenitale microcefalie - ernstige encefalopathie - progressieve cerebrale atrofie-syndroom",["Asparaginesynthetasedeficiëntie"]],[391381,"Stoornis van asparaginemetabolisme"],[391384,"Familiaal episodisch pijnsyndroom",["FEPS"]],[391389,"Familiaal episodisch pijnsyndroom met voornamelijk betrokkenheid van bovenlichaam"],[391392,"Familiaal episodisch pijnsyndroom met voornamelijk betrokkenheid van onderste ledematen"],[391397,"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 7",["CIP met hyperhidrose en gastro-intestinale disfunctie","Congenitale ongevoeligheid voor pijn met hyperhidrose en gastro-intestinale disfunctie","Erfelijke sensorische en autonome neuropathie met hyperhidrose en gastro-intestinale disfunctie","Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type VII","HSAN met hyperhidrose en gastro-intestinale disfunctie","HSAN7"]],[391408,"Primaire microcefalie - milde intellectuele achterstand - vroeg beginnende diabetes-syndroom"],[391411,"Atypisch juveniel parkinsonisme"],[391417,"HSD10-ziekte",["2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie","2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie","HSD10-deficiëntie","MHBD-deficiëntie"]],[391428,"HSD10-ziekte, infantiel type",["2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie, infantiel type","2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie, klassiek type","2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie, infantiel type","2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie, klassiek type","HSD10-deficiëntie, infantiel type","HSD10-deficiëntie, klassiek type","HSD10-ziekte, klassiek type","MHBD-deficiëntie, klassiek type","MHDB-deficiëntie, infantiel type"]],[391457,"HSD10-ziekte, neonataal type",["2-methyl-3-hydroxybutaanzuuracidurie, neonataal type","2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenasedeficiëntie, neonataal type","HSD10-deficiëntie, neonataal type","MHBD-deficiëntie, neonataal type"]],[391474,"Frontorhinie",["ALX-3-gerelateerde frontonasale dysplasie","Frontonasale dysplasie type 1","Geïsoleerde mediane aangezichtsspleet-syndroom"]],[391479,"OBSOLEET: Syndromale frontonasale dysplasie",["OBSOLEET: Syndromaal mediane splijting-syndroom"]],[391487,"STAT1-gerelateerde auto-immune enteropathie en endocrinopathie - susceptibiliteit voor chronische infecties-syndroom"],[391490,"Myasthenia gravis met aanvang op volwassen leeftijd",["Auto-immune myasthenia gravis met volwassen aanvang","Verworven myasthenie met volwassen aanvang"]],[391497,"Juveniele myasthenia gravis",["Myasthenia gravis van de kindertijd","Juveniele auto-immune myasthenia gravis","Juveniele verworven myasthenie"]],[391504,"Voorbijgaande neonatale myasthenia gravis",["NMG","Neonatale myasthenia gravis","Voorbijgaande neonatale auto-immune myasthenia gravis","Voorbijgaande neonatale verworven myasthenie"]],[391641,"Syndroom van Feingold type 1",["Digitale anomalieën met korte ooglidspleten en atresie van slokdarm of duodenum type 1","FGLDS1","FS1","MMT type 1","MODED-syndroom type 1","Microcefalie - digitale anomalieën - normale intelligentie-syndroom type 1","Microcefalie - intellectuele achterstand - tracheo-oesofageale fistel-syndroom type 1","Microcefalie - oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom type 1","ODED-syndroom type 1","Oculo-digito-oesofageaal-duodenaal syndroom type 1","Syndroom van Brunner-Winter type 1"]],[391646,"Syndroom van Feingold type 2",["Brachydactylie - kleine gestalte - microcefalie-syndroom","FGLDS2","FS2","MMT type 2","Microcefalie - digitale anomalieën - normale intelligentie-syndroom type 2","Microcefalie - intellectuele achterstand - tracheo-oesofageale fistel-syndroom type 2","Syndroom van Brunner-Winter type 2"]],[391651,"Glomustumor"],[391655,"Off-periodes bij ziekte van Parkinson die niet reageren op orale behandeling"],[391658,"OBSOLEET: Koepokkeninfectie"],[391665,"Homozygote familiale hypercholesterolemie",["HoFH"]],[391673,"Necrotiserende enterocolitis"],[391677,"Kleine gestalte - opticusatrofie - anomalie van Pelger-Huët-syndroom",["SOPH-syndroom"]],[391711,"Persisterende gecombineerde dystonie"],[391723,"Mucineus adenocarcinoom van appendix",["Appendiculair muceus adenocarcinoom"]],[391799,"Zeldzame genetische dystonie",["Zeldzame genetische dystonische stoornis"]],[394529,"Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiëntie, ernstig neonataal type",["Glutaaracidurie type 2, ernstig neonataal type","MAD-deficiëntie, ernstig neonataal type","MADD, ernstig neonataal type"]],[394532,"Meervoudige acyl-CoA-dehydrogenatiedeficiëntie, mild type"],[397587,"Diepe dermatofytose",["Verspreide granulomateuze dermatofytose"]],[397590,"Syndroom van Silver-Russell door puntmutatie"],[397593,"Ernstige neonatale lactaatacidose door deficiëntie van NFS1-ISD11-complex"],[397596,"Geactiveerd PI3K-delta-syndroom",["APDS","Geactiveerd p110-delta-syndroom","PASLI","PI3K-delta-activerende mutaties die senescente T-cellen, lymfadenopathie en immuundeficiëntie veroorzaken","Senescente T-cellen - lymfadenopathie - immuundeficiëntie-syndroom door p110delta-activerende mutatie"]],[397606,"PrP systemische amyloïdose",["Chronische diarree met HSAN","Chronische diarree met erfelijke sensorische en autonome neuropathie","Prionproteïne systemische amyloïdose"]],[397612,"Macrocefalie - ontwikkelingsachterstand-syndroom"],[397615,"Obesitas door CEP19-deficiëntie"],[397618,"Foveale hypoplasie - decussatiedefect van nervus opticus - dysgenesie van voorste oogsegment-syndroom",["FHONDA-syndroom"]],[397623,"Kleine gestalte - gehoorgangatresie - mandibulaire hypoplasie - skeletanomalieën-syndroom",["SAMS-syndroom"]],[397685,"Familiale hyperprolactinemie",["Familiale geïsoleerde deficiëntie van prolactinereceptor"]],[397692,"OBSOLEET: Erfelijke geïsoleerde aplastische anemie"],[397695,"3q27.3-microdeletiesyndroom",["Del(3)(q27.3)"]],[397709,"Intellectuele achterstand - grof aangezicht - macrocefalie - cerebellaire hypotrofie-syndroom",["SNX14-gerelateerde autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie","Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 20","Intellectuele achterstand - grof gelaat - macrocefalie - cerebellaire hypoplasie-syndroom","SCAR20"]],[397715,"Syndroom van Joubert met asfyxiërende thoracale dystrofie van Jeune",["JBTS met JATD","Syndroom van Joubert met JATD"]],[397725,"COASY-proteïnegeassocieerde neurodegeneratie",["CoPAN","NBIA6","Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen als gevolg van COASY-mutatie"]],[397735,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2U",["Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door MARS-mutatie","CMT2U"]],[397744,"MYH14-gerelateerd perifere neuropathie - myopathie - heesheid - gehoorverlies-syndroom",["Perifere neuropathie - myopathie - heesheid - doofheid-syndroom"]],[397750,"Periodieke paralyse met later optredende distale motorische neuropathie"],[397755,"Periodieke paralyse met voorbijgaand compartimentachtig syndroom"],[397758,"Retinadystrofie met disfunctie van inwendige retina en anomalieën van ganglioncellen",["Retinadystrofie met anomalieën van binnenste nucleaire laag en ganglioncellen"]],[397787,"Gecombineerde immuundeficiëntie door IKBKB-deficiëntie",["CID door IKBKB-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van inhibitor van nucleaire factor kappa B subeenheid bèta"]],[397802,"OBSOLEET: T+ B+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie"],[397922,"Ferro-cerebro-cutaan syndroom",["Cerebro-cutaan syndroom met ijzerstapeling"]],[397927,"Sacrale agenesie - abnormale ossificatie van wervellichamen - persisterende chorda dorsalis-syndroom"],[397933,"Ernstige intellectuele achterstand - progressieve postnatale microcefalie - stereotiepe handbewegingen op de middellijn-syndroom",["IQSEC2-gerelateerde syndromale intellectuele achterstand"]],[397937,"Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 1",["PGBM1"]],[397941,"MAN1B1-CDG",["Congenitale defecten van de glycosylering type 2 door MAN1B1-deficiëntie","Congenitale defecten van de glycosylering type II door MAN1B1-deficiëntie","Congenitale glycosylatiestoornis type 2 door MAN1B1-deficiëntie","Congenitale glycosylatiestoornis type II door MAN1B1-deficiëntie","Intellectuele achterstand - rompobesitas-syndroom","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type II door MAN1B1-deficiëntie"]],[397946,"Autosomale spastische paraplegie type 58",["Autosomale spastische ataxie type 2","SPAX2","SPG58"]],[397951,"Microcefalie - dun corpus callosum - intellectuele achterstand-syndroom"],[397959,"TCR-alfa-bèta-positieve T-celdeficiëntie",["TCR-alfa-bèta+ T-celdeficiëntie"]],[397964,"Gecombineerde immuundeficiëntie door MALT1-deficiëntie"],[397968,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2R",["CMT2R"]],[397973,"Intellectuele achterstand - obesitas - prognathie - oog- en huidanomalieën-syndroom",["MOMES-syndroom"]],[398043,"Maligne tumor van penis",["Kanker van penis","Kwaadaardige penistumor","Peniskanker"]],[398053,"Adenocarcinoom van penis",["Peniel adenocarcinoom"]],[398058,"Plaveiselcelcarcinoom van penis",["Peniel plaveiselcelcarcinoom"]],[398063,"Refractaire coeliakie",["Refractaire CD","Refractaire spruw"]],[398069,"Syndroom van Schaaf-Yang",["SYS"]],[398073,"Prader-Willi-achtig syndroom",["PWS-achtig"]],[398079,"SIM1-gerelateerd Prader-Willi-achtig syndroom",["SIM1-gerelateerd PWLS"]],[398088,"Hereditaire cryohydrocytose met normaal stomatine",["Erfelijke cryohydrocytose met normaal stomatine"]],[398091,"Secundaire neonatale auto-immune ziekte",["Transplacentair verworven neonatale auto-immune ziekte"]],[398097,"Neonataal antifosfolipidensyndroom",["Neonataal APS","Neonataal antifosfolipide-antilichaamsyndroom","Neonataal syndroom van Hughes"]],[398109,"Neonatale auto-immune hemolytische anemie",["Neonatale AHA","Neonatale AIHA"]],[398117,"Neonatale dermatomyositis",["Neonatale DM"]],[398124,"Neonatale lupus erythematosus"],[398127,"Neonatale sclerodermie"],[398147,"Persisterende idiopathische aangezichtspijn",["AFP","Atypische aangezichtspijn","PIFP"]],[398156,"Oculo-auriculo-fronto-nasaal syndroom",["OAFNS"]],[398166,"Focale faciale dermale dysplasie",["FFDD"]],[398173,"Focale faciale dermale dysplasie type II",["FFDD type II","FFDD2","Focale faciale dermale dysplasie 2, Brauer-Setleis-type"]],[398189,"Focale faciale dermale dysplasie type IV",["FFDD type IV","FFDD4","Focale faciale dermale dysplasie 4","Focale faciale pre-auriculaire dysplasie"]],[398934,"Maligne epitheliale tumor van ovarium",["Epitheliale kanker van eierstok","Ovariële epitheliale kanker","Ovariële maligne epitheliale tumor"]],[398940,"Maligne niet-epitheliale tumor van ovarium",["Kwaadaardige niet-epitheliale ovariumtumor","Niet-epitheliale eierstokkanker","Ovariële niet-epitheliale kanker"]],[398961,"Mucineus adenocarcinoom van ovarium",["Mucineus adenocarcinoom van eierstok","Ovarieel mucineus adenocarcinoom"]],[398971,"Heldercellig adenocarcinoom van ovarium",["Heldercellig adenocarcinoom van eierstok","Ovarieel heldercellig adenocarcinoom"]],[398980,"OBSOLEET: Primair peritoneaal sereus/papillair carcinoom",["OBSOLEET: PPSPC"]],[398987,"Maligne teratoom van ovarium",["Immatuur teratoom van eierstok","Kwaadaardig ovariumteratoom","Ovarieel immatuur teratoom"]],[399058,"Alfa B-crystallinegerelateerde myopathie met late aanvang",["Alfa B-crystallinegerelateerde distale myopathie met late aanvang","Distale crystallinopathie met late aanvang"]],[399081,"KLHL9-gerelateerde distale myopathie met aanvang tijdens de kindertijd"],[399086,"HNRNPA1-gerelateerde distale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd",["Distale myopathie met aanvang in bovenste ledematen, Fins type","Distale myopathie type 3","MPD3"]],[399096,"Distale anoctaminopathie",["MMD3","Miyoshi spierdystrofie type 3"]],[399103,"Autosomaal recessieve distale nebulinemyopathie",["Nebulinegerelateerde distale myopathie met vroege aanvang"]],[399158,"Osteonecrose",["Botnecrose"]],[399164,"Avasculaire necrose",["AVN"]],[399169,"Secundaire avasculaire necrose",["Secundaire AVN"]],[399175,"Traumatische avasculaire necrose",["Traumatische AVN"]],[399180,"Secundaire niet-traumatische avasculaire necrose",["Secundaire niet-traumatische AVN","Secundaire niet-traumatische osteonecrose"]],[399185,"Zeldzame erfelijke ziekte met avasculaire necrose"],[399293,"Osteonecrose van kaak"],[399302,"Primaire avasculaire necrose",["Primaire AVN"]],[399307,"Idiopathische avasculaire necrose",["Idiopathische AVN"]],[399319,"Osteochondrose"],[399329,"Epifysiolyse van heup",["Epifysiolyse van bovenste femur","Epifysiolyse van femurkop","SCFE","SUFE","Verschuiving van bovenste femurepifyse"]],[399380,"Osteonecrose van genetische oorsprong",["Botnecrose van genetische oorsprong"]],[399388,"Avasculaire necrose van genetische oorsprong"],[399391,"Osteochondrose van genetische oorsprong"],[399572,"Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-gonaden-as",["Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van gonadotrope as","Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-testes-as"]],[399584,"Zeldzame mannelijke infertiliteit door aandoening van bijnier",["Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door adrenale stoornis"]],[399685,"Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door testiculaire endocriene stoornis"],[399764,"Mannelijke onvruchtbaarheid door gonadale dysgenesie of spermastoornis",["Mannelijke onvruchtbaarheid door testiculaire dysgenesie of spermastoornis"]],[399771,"Mannelijke onvruchtbaarheid door spermastoornis"],[399775,"Mannelijke onvruchtbaarheid met stoornis van spermatogenese"],[399786,"Mannelijke onvruchtbaarheid met stoornis van spermatogenese door mutatie van een enkel gen"],[399805,"Mannelijke onvruchtbaarheid met azoöspermie of oligospermie als gevolg van een enkele genmutatie"],[399808,"Mannelijke infertiliteit met teratozoöspermie door een enkele genmutatie"],[399813,"Mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van spermamotiliteit",["Mannelijke onvruchtbaarheid door asthenozoöspermie"]],[399824,"Zeldzame aandoening met obstructieve azoöspermie",["Zeldzame aandoening door defect van spermatransport"]],[399831,"Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-gonaden-as",["Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van gonadotrope as","Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-ovaria-as"]],[399839,"Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme"],[399846,"Zeldzame aandoening met vrouwelijke onvruchtbaarheid door congenitaal hypogonadotroop hypogonadisme"],[399849,"Zeldzame vrouwelijke infertiliteit door aandoening van bijnier",["Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door adrenale stoornis"]],[399853,"Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door functiestoornis van ovarium"],[399877,"Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door gonadale dysgenesie",["Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door ovariële dysgenesie"]],[399882,"Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door implantatiedefect"],[399980,"Zeldzame genetische mannelijke onvruchtbaarheid"],[399983,"Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-gonaden-as van genetische oorsprong",["Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van gonadotrope as van genetische oorsprong","Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-testes-as van genetische oorsprong"]],[399994,"Zeldzame mannelijke infertiliteit door aandoening van bijnier van genetische oorsprong",["Zeldzame mannelijke onvruchtbaarheid door adrenale stoornis van genetische oorsprong"]],[399998,"Mannelijke onvruchtbaarheid door obstructieve azoöspermie van genetische oorsprong",["Mannelijke onvruchtbaarheid door storing van spermatransport van genetische oorsprong"]],[400003,"Zeldzame genetische aandoening met obstructieve azoöspermie",["Zeldzame genetische aandoening door storing van spermatransport"]],[400008,"Zeldzame genetische vrouwelijke onvruchtbaarheid"],[400011,"Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-gonaden-as van genetische oorsprong",["Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van gonadotrope as van genetische oorsprong","Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door stoornis van hypothalamus-hypofyse-ovaria-as van genetische oorsprong"]],[400018,"Zeldzame vrouwelijke infertiliteit door aandoening van bijnier van genetische oorsprong",["Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door adrenale stoornis van genetische oorsprong"]],[400022,"Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door functiestoornis van ovarium van genetische oorsprong"],[400025,"Vrouwelijke onvruchtbaarheid door implantatiedefect van genetische oorsprong"],[401764,"Pancytopenie - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["Trilineair beenmergfalen - ontwikkelingsachterstand-syndroom"]],[401768,"Proximale myopathie met extrapiramidale tekenen"],[401777,"Opticusatrofie - intellectuele achterstand-syndroom",["BBSOAS","Syndroom van opticusatrofie van Bosch-Boonstra-Schaaf"]],[401780,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 61",["SPG61"]],[401785,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 62",["SPG62"]],[401795,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 59",["SPG59"]],[401800,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 60",["SPG60"]],[401805,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 63",["SPG63"]],[401810,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 64",["SPG64"]],[401815,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 66",["SPG66"]],[401820,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 67",["SPG67"]],[401825,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 68",["SPG68"]],[401830,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 69",["SPG69"]],[401835,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 70",["SPG70"]],[401840,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 71",["SPG71"]],[401849,"Autosomale spastische paraplegie type 72",["SPG72"]],[401854,"Defect van liponzuurbiosynthese",["Defect van lipoaatbiosynthese"]],[401859,"Liponzuursynthasedeficiëntie"],[401862,"Lipoyltransferase 1-deficiëntie"],[401866,"Spasticiteit met hyperglycinemie met aanvang in de kindertijd",["Spasticiteit - ataxie - ganganomalieën-syndroom","Spasticiteit met variante niet-ketotische hyperglycinemie met aanvang in de kindertijd"]],[401869,"Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 1",["NFU1-deficiëntie"]],[401874,"Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 2",["BOLA3-deficiëntie"]],[401901,"Ziekte van Huntington-achtig syndroom door C9ORF72-expansies",["C9ORF72-gerelateerd ziekte van Huntington-achtig syndroom","C9ORF72-gerelateerde ziekte van Huntington fenocopie"]],[401911,"AXIN2-gerelateerde polyposis",["AXIN2-gerelateerde adenomateuze polyposis"]],[401920,"Fibrolamellair hepatocellulair carcinoom",["FHCC","Fibrolamellair hepatocarcinoom"]],[401923,"9q31.1q31.3-microdeletiesyndroom",["Del(9)(q31.1q31.3)","Monosomie 9q31.1q31.3"]],[401935,"14q24.1q24.3-microdeletiesyndroom",["Del(14)(q24.1q24.3)","Monosomie 14q24.1q24.3"]],[401942,"Familiale mediane schisis van boven- en onderlip",["Familiale mediaan gespleten boven- en onderlip"]],[401945,"Moyamoya-ziekte met vroeg optredende achalasie"],[401948,"Hyperammoniëmische encefalopathie door deficiëntie van koolzuuranhydrase VA",["CA-VA-deficiëntie"]],[401953,"Episodische ataxie met onduidelijke spraak",["Episodische ataxie type 8"]],[401959,"Partiële agenesie van corpus callosum - hypoplasie van vermis cerebelli met cysten in fossa cranialis posterior-syndroom",["KPNA7-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","Partiële agenesie van corpus callosum - hypoplasie van vermis cerebelli met cysten in achterste schedelgroeve-syndroom"]],[401964,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met reuzenaxonen",["Autosomaal dominante erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 2 met reuzenaxonen","CMT2 met reuzenaxonen","HMSN2 met reuzenaxonen"]],[401973,"MEND-syndroom",["Mannelijke EBP-stoornis met neurologische defecten"]],[401979,"Autosomaal recessieve spondylometafysaire dysplasie, Mégarbané-type"],[401986,"1p31p32-microdeletiesyndroom",["Del(1)(p31p32)","Monosomie 1p31p32"]],[401993,"Koudegeïnduceerd zweten-syndroom - hyperthermie-spectrum"],[401996,"Interstitiële nefritis met karyomegalie",["KIN","Systemische karyomegalie"]],[402003,"Autosomaal dominante focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie met plantaire blaarvorming"],[402007,"Lichen myxoedematosus"],[402014,"Acute myeloïde leukemie met t(6;9)(p23;q34)",["AML met t(6;9)(p23;q34)"]],[402017,"Acute myeloïde leukemie met t(9;11)(p22;q23)",["AML met t(9;11)(p22;q23)"]],[402020,"Acute myeloïde leukemie met inv3(q21;q26.2) of t(3;3)(q21;q26.2)",["AML met inv3(q21;q26.2) of t(3;3)(q21;q26.2)"]],[402023,"Megakaryoblastische acute myeloïde leukemie met t(1;22)(p13;q13)",["Megakaryoblastische AML met t(1;22)(p13;q13)"]],[402026,"Acute myeloïde leukemie met somatische NPM1-mutaties",["AML met somatische NPM1-mutaties"]],[402029,"Primaire eosinofiele gastro-intestinale ziekte",["EGID"]],[402035,"Eosinofiele colitis"],[402041,"Autosomaal recessieve distale renale tubulaire acidose",["AR dRTA","Autosomaal recessieve distale RTA"]],[402075,"Familiale bicuspide aortaklep",["Familiale BAV"]],[402082,"Progressieve myoclonische epilepsie type 5",["EPM5","PME type 5","Progressieve myoclonusepilepsie type 5"]],[402364,"Infantiele cerebrale en cerebellaire atrofie met postnatale progressieve microcefalie"],[402823,"Hepatitis delta",["Hepatitis D-virus","HDV"]],[404437,"Diffuse cerebrale en cerebellaire atrofie - onbehandelbare insulten - progressieve microcefalie-syndroom"],[404440,"OBSOLEET: Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door SETD5-haploinsufficiëntie"],[404443,"Syndroom van Tatton-Brown-Rahman",["DNMT3A-gerelateerd overgroeisyndroom","Overgroeisyndroom van Tatton-Brown-Rahman"]],[404448,"Syndroom van Helsmoortel-Van Der Aa",["ADNP-gerelateerd syndroom van Helsmoortel-Van Der Aa","ADNP-gerelateerde syndromale intellectuele achterstand - autismespectrumstoornis","ADNP-syndroom","HVDAS"]],[404451,"FBLN1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand - anomalie van centraal zenuwstelsel - syndactylie-syndroom"],[404454,"Alacrimie - choreoathetose - leverdisfunctie-syndroom",["NGLY1-CDDG","NGLY1-deficiëntie"]],[404463,"Multisystemisch gladde spierdisfunctie-syndroom"],[404466,"Vrouwelijke infertiliteit door defect van zona pellucida"],[404469,"Zeldzame vrouwelijke onvruchtbaarheid door defect van oöcytmaturatie"],[404473,"Intellectuele achterstand - oogafwijkingen - microcefalie - perifere spasticiteit-syndroom",["CTNNB1-NDD","CTNNB1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","CTNNB1-syndroom"]],[404476,"Algehele ontwikkelingsachterstand - longcysten - overgroei - Wilmstumor-syndroom",["GLOW-syndroom"]],[404481,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom"],[404493,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door TUD-deficiëntie",["Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 23","SCAR23"]],[404499,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door RUBCN-deficiëntie",["Ataxie van Salih","Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 15","SCAR15"]],[404507,"Chondromyxoïd fibroom"],[404511,"Heldercellig papillair niercelcarcinoom"],[404514,"Niercelcarcinoom geassocieerd met verworven cystische ziekte"],[404521,"Spinale spieratrofie met ademhalingsnood type 2",["Diafragmatische spinale spieratrofie type 2","Ernstige infantiele axonale neuropathie met respiratoir falen type 2","SMARD2","X-gebonden spinale musculaire atrofie met respiratoire insufficiëntie"]],[404538,"X-gebonden distale erfelijke motorneuropathie",["X-gebonden dHMN","X-gebonden distale spinale spieratrofie"]],[404546,"DITRA",["Deficiëntie van IL-36R-antagonist","Deficiëntie van IL-36Ra"]],[404553,"Deficiëntie van adenosinedeaminase 2",["ADA2-deficiëntie","Adenosinedeaminase 2-deficiëntie","DADA2","Vasculitis - auto-inflammatie - immuundeficiëntie - hematologische defecten-syndroom"]],[404560,"Familiaal melanoom met atypische meervoudige moedervlekken-syndroom",["B-K-moedervlek-syndroom","FAMM-PC-syndroom","FAMMM-syndroom","Familiaal melanoom met atypische meervoudige moedervlekken - pancreascarcinoom-syndroom","Familiale atypische moedervlek-syndroom","Familiale dysplastische naevus-syndroom","Melanoom - pancreaskanker-syndroom"]],[404568,"Dysostose van genetische oorsprong"],[404571,"Dysostose van genetische oorsprong met ledemaatanomalie als hoofdkenmerk"],[404574,"Genetisch syndroom met reductiedefect van ledemaat"],[404577,"Genetisch syndroom met ledemaatmalformaties als hoofdkenmerk"],[404580,"Polyarticulaire juveniele idiopathische artritis",["Juveniele polyarticulaire artritis","Juveniele polyartritis","Polyarticulaire JIA"]],[404584,"Zeldzame genetische botontwikkelingsstoornis",["Zeldzame genetische skeletale ontwikkelingsstoornis"]],[411493,"Pontocerebellaire hypoplasie type 10",["PCH10","Pontocerebellaire hypoplasie als gevolg van CLP1-mutatie"]],[411501,"Syndroom van Williams-Campbell"],[411511,"Syndroom van Angelman door puntmutatie"],[411515,"Syndroom van Angelman door imprintingsdefect in 15q11-q13"],[411527,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Veneuze stamocclusie van retina",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: CRVO","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Retinale venestamocclusie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Occlusie van hoofdader van netvlies","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Centrale retinale veneuze occlusie"]],[411533,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Melanoom"],[411536,"Milde fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit",["Milde PRPP-synthetase-superactiviteit","Milde PRPS1-superactiviteit"]],[411543,"Ernstige fosforibosylpyrofosfaat-synthetase-superactiviteit",["Ernstige PRPP-synthetase-superactiviteit","Ernstige PRPS1-superactiviteit"]],[411590,"Wolfram-achtig syndroom"],[411593,"Insuline-auto-immuun syndroom",["Ziekte van Hirata"]],[411602,"Erfelijke ziekte van Parkinson met late aanvang",["Autosomaal dominante ziekte van Parkinson met late aanvang","LOPD"]],[411629,"Infantiele nefropathische cystinose"],[411634,"Juveniele nefropathische cystinose",["Intermediaire cystinose","Juveniele cystinose"]],[411641,"Oculaire cystinose",["Cystinose met volwassen aanvang","Niet-nefropathische cystinose"]],[411696,"OBSOLEET: Protonpompinhibitor-responsieve oesofageale eosinofilie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PPIRee","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PPI-REE","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: PPI-responsieve oesofageale eosinofilie"]],[411703,"Pulmonale niet-tuberculeuze mycobacteriële infectie",["Niet-tuberculeuze mycobacteriële longziekte"]],[411709,"Renale agenesie",["Agenesie van nier"]],[411712,"Maternale riboflavinedeficiëntie"],[411777,"Gegeneraliseerd eruptief keratoacanthoom",["GEKA","Gegeneraliseerde eruptieve keratoacanthomen van Grzybowski","Grzybowskisyndroom"]],[411788,"Familiale geïsoleerde trichomegalie"],[411969,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Metabool syndroom"],[411986,"Vroeg optredende epileptische encefalopathie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom",["Epilepsie - corticale blindheid - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom"]],[412022,"Faciale dysmorfie - lensdislocatie - anomalieën van voorste oogsegment - spontane filtratieblaasjes-syndroom",["FDLAB-syndroom","Faciale dysmorfie - lensdislocatie - anomalieën van voorste oogsegment - niet-traumatische conjunctieve cysten-syndroom","Syndroom van Traboulsi"]],[412035,"13q12.3-microdeletiesyndroom",["Del(13)(q12.3)","Monosomie 13q12.3"]],[412057,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie door STUB1-deficiëntie",["SCAR16","Spinocerebellaire ataxie, autosomaal recessief type 16"]],[412066,"PRKAR1B-gerelateerde neurodegeneratieve dementie met intermediaire filamenten"],[412069,"AHDC1-gerelateerd intellectuele achterstand - obstructieve slaapapneu - milde dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Xia-Gibbs"]],[412181,"Epidermolysis bullosa simplex door BP230-deficiëntie",["DST-gerelateerde epidermolysis bullosa simplex","EBS door BP230-deficiëntie"]],[412189,"Epidermolysis bullosa simplex door exofiline-5-deficiëntie",["EBS door exofiline-5-deficiëntie"]],[412206,"Primair falen van tanderuptie",["PFE","Primaire retentie van de tanden"]],[412217,"Dystonie - afonie-syndroom"],[412220,"OBSOLEET: Syndroom van Ramsay Hunt type II"],[414726,"Genetische aangezichtsspleet",["Genetische craniofaciale splijting"]],[415268,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Adenocarcinoom van long"],[415286,"Bilirubine-encefalopathie",["Kernicterus"]],[415300,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-arteritische anterieure ischemische opticusneuropathie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: NAION"]],[415675,"OBSOLEET: Pokken",["OBSOLEET: Variola"]],[415687,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Wiegendood",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: SIDS","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Sudden-Infant-Death-Syndroom"]],[418945,"Carcinoom van oesofagus, speekselklier-type",["Carcinoom van slokdarm, speekselklier-type","Oesofageaal carcinoom, speekselklier-type"]],[418951,"Ongedifferentieerd carcinoom van oesofagus",["Ongedifferentieerd oesofageaal carcinoom"]],[418959,"Plaveiselcelcarcinoom van maag",["Gastrisch plaveiselcelcarcinoom"]],[420179,"Overgroeisyndroom van Malan",["Syndroom van Sotos 2"]],[420259,"Secundaire pulmonale alveolaire proteïnose",["Secundaire PAP"]],[420402,"Dehiscentie van canalis semicircularis-syndroom",["'Semicircular canal deshiscence'-syndroom","SCD-syndroom"]],[420429,"Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang",["Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase, late aanvang","GSD door zure-maltasedeficiëntie, late aanvang","GSD type 2, late aanvang","GSD type II, late aanvang","Glycogeenstapelingsziekte type 2, late aanvang","Glycogeenstapelingsziekte type II, late aanvang","Glycogenose type 2, late aanvang","Glycogenose type II, late aanvang","Ziekte van Pompe, late aanvang"]],[420485,"Cranio-cervicale dystonie met betrokkenheid van larynx en bovenste ledematen",["DYT24","Dystonie 24"]],[420492,"Cervicale dystonie met aanvang op volwassen leeftijd, DYT23-type",["DYT23","Dystonie 23"]],[420556,"Visual snow-syndroom",["Oogruisfenomeen"]],[420561,"Syndroom van Temple-Baraitser",["Ernstige intellectuele achterstand - aplasie/hypoplasie van duim en hallux-syndroom","TMBTS"]],[420566,"Bloedingsstoornis door CalDAG-GEFI-deficiëntie",["Bloedingsstoornis door calcium- en DAG-gereguleerde guanine-exchange-factor 1-deficiëntie"]],[420573,"EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve ziekte door CTPS1-deficiëntie",["EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve ziekte door deficiëntie van CTP-synthase 1"]],[420584,"Postaxiale polydactylie - anomalieën van adenohypofyse - faciale dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Culler-Jones"]],[420611,"Voorbijgaand myeloproliferatief syndroom",["TMD","Voorbijgaande abnormale myelopoëse","Voorbijgaande myeloproliferatieve ziekte"]],[420686,"Wollig haar - palmoplantaire keratodermie-syndroom",["KWWH type IV","Keratodermie met wollig haar type IV","Wollig haar - palmoplantaire hyperkeratose-syndroom"]],[420699,"Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CXCR2-deficiëntie"],[420702,"Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie door CSF3R-deficiëntie"],[420728,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 20",["COXPD20","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 20"]],[420733,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 21",["COXPD21","Gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 21"]],[420741,"RIDDLE-syndroom",["RNF168-deficiëntie","Radiosensitiviteit - immuundeficiëntie - dysmorfe kenmerken - leerproblemen-syndroom"]],[420755,"Zeldzame genetische odontale of periodontale aandoening"],[420789,"Auto-immune encefalopathie met parasomnie en obstructieve slaapapneu",["Anti-IgLON5-syndroom","Anti-IgLON5-ziekte"]],[420794,"Cono-spondylaire dysplasie",["Kleine gestalte - kyfose - hypoplasie van ala ossis ilii - kegelvormige epifysen - faciale dysmorfie-syndroom"]],[422519,"OBSOLEET: Deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase",["OBSOLEET: PHGDH-deficiëntie"]],[422526,"Erfelijk heldercellig niercelcarcinoom",["Erfelijk heldercellig nierceladenocarcinoom"]],[423275,"Spinocerebellaire ataxie type 40",["SCA40"]],[423296,"Spinocerebellaire ataxie type 38",["SCA38"]],[423306,"Microcefalie - kleine gestalte - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom"],[423384,"Ernstige congenitale neutropenie door JAGN1-deficiëntie",["Ernstige congenitale neutropenie door deficiëntie van 'jagunal homolog 1'","SCN door JAGN1-deficiëntie"]],[423454,"Nagel- en tandafwijkingen - marginale palmoplantaire keratodermie - orale hyperpygmentatie-syndroom",["Ectodermale dysplasie - kleine gestalte-syndroom","Kleine gestalte - nageldysplasie - marginale palmoplantaire keratodermie - orale hyperpigmentatie-syndroom"]],[423461,"Mucolipidose type III alfa/bèta",["ML 3 alfa/bèta","ML III alfa/bèta","Mucolipidose type 3 alfa/bèta"]],[423470,"Mucolipidose type III gamma",["ML 3 gamma","ML III gamma","Mucolipidose type 3 gamma"]],[423479,"X-gebonden intellectuele achterstand - spasticiteit van ledemaat - retinadystrofie - deficiëntie van arginine-vasopressine-syndroom"],[423655,"ARX-gerelateerd encefalopathie - hersenmalformatie-spectrum"],[423662,"Zeldzame stoornis van autonoom zenuwstelsel"],[423668,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cortisolproducerende adrenale tumor",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Cortisolproducerende bijniertumor"]],[423693,"Rechterventrikel met dubbele uitstroom met subaortaal of doubly-committed ventrikelseptumdefect",["DORV met subaortaal of doubly-commited VSD"]],[423712,"Rechterventrikel met dubbele uitstroom met atrioventriculair septumdefect, pulmonalisklepstenose, heterotaxie",["DORV met atrioventriculair septumdefect, pulmonalisklepstenose, heterotaxie"]],[423717,"Cutane larva migrans"],[423771,"Zeldzaam carcinoom van maag",["Zeldzaam maagcarcinoom"]],[423776,"Hereditaire maagkanker",["Erfelijke kanker van maag"]],[423781,"OBSOLEET: Carcinoom van maag, speekselklier-type",["OBSOLEET: Gastrisch carcinoom, speekselklier-type"]],[423786,"Ongedifferentieerd carcinoom van maag",["Ongedifferentieerd gastrisch carcinoom"]],[423793,"Zeldzame tumor van dunne darm"],[423798,"Mesenchymale tumor van dunne darm"],[423894,"Microcefalie - complexe motorische en sensorische axonale neuropathie-syndroom"],[423957,"Zeldzaam carcinoom van dunne darm"],[423968,"Plaveiselcelcarcinoom van dunne darm"],[423975,"Neuro-endocriene tumor van dunne darm",["NET van dunne darm","Neuro-endocrien neoplasma van dunne darm"]],[423982,"Epitheliale tumor van appendix",["Appendiculaire epitheliale tumor"]],[423991,"Zeldzame epitheliale tumor van colon"],[423994,"Plaveiselcelcarcinoom van colon"],[423998,"Zeldzame epitheliale tumor van rectum",["Zeldzame rectale epitheliale tumor"]],[424002,"Plaveiselcelcarcinoom van rectum",["Plaveiselcelcarcinoom van endeldarm","Rectaal plaveiselcelcarcinoom"]],[424010,"Epitheliale tumor van anaal kanaal"],[424013,"Carcinoom van anaal kanaal"],[424016,"Adenocarcinoom van anaal kanaal"],[424019,"Plaveiselcelcarcinoom van anaal kanaal"],[424027,"Progressieve myoclonische epilepsie type 8",["EPM8","PME type 8","Progressieve myoclonische epilepsie door CERS1-deficiëntie","Progressieve myoclonusepilepsie type 8"]],[424033,"Zeldzame epitheliale tumor van pancreas",["Zeldzame epitheliale tumor van alvleesklier","Zeldzame pancreatische epitheliale tumor"]],[424039,"Plaveiselcelcarcinoom van pancreas",["Pancreatisch plaveiselcelcarcinoom","Plaveiselcelcarcinoom van alvleesklier"]],[424046,"Acinuscelcarcinoom van pancreas",["Acinuscelcarcinoom van alvleesklier","Pancreatisch acinuscelcarcinoom"]],[424053,"Mucineus cystadenocarcinoom van pancreas",["Mucineus cystadenocarcinoom van alvleesklier","Pancreatisch mucineus cystadenocarcinoom"]],[424058,"Intraductaal papillair mucineus carcinoom van pancreas",["Intraductaal papillair mucineus carcinoom van alvleesklier","Pancreatisch intraductaal papillair mucineus carcinoom"]],[424065,"Solide pseudopapillair neoplasma van pancreas",["Frantz-tumor","SPN","Solide pseudopapillair carcinoom van pancreas","Solide pseudopapillair neoplasma van alvleesklier"]],[424073,"Sereus cystadenocarcinoom van prancreas",["Pancreatisch sereus cystadenocarcinoom"]],[424080,"Ongedifferentieerd carcinoom met osteoclastachtige reuscellen van pancreas",["OGCT van pancreas","Ongedifferentieerd carcinoom van pancreas met osteoclastachtige reuscellen","Osteoclastische reusceltumor van pancreas","Pancreatisch ongedifferentieerd carcinoom met osteoclastachtige reuscellen"]],[424099,"Colobomateuze microftalmie - rhizomele dysplasie-syndroom",["Microftalmie - coloboom - rhizomele skeletdysplasie"]],[424107,"Congenitale myopathie met myasthenie-achtige aanvang"],[424261,"Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Y",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2Y","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2Y","Autosomaal recessieve spierdystrofie door LAP1B-deficiëntie","Autosomaal recessieve spierdystrofie door Torsine-1A-interagerend proteïne 1-deficiëntie","LGMD type 2Y","LGMD2Y","Spierdystrofie met progressieve zwakte, distale contracturen en rigide wervelkolom","TOR1AIP1-gerelateerde LGMD"]],[424925,"Kwalitatieve of kwantitatieve defecten van Torsine-1A-interagerend proteïne 1"],[424933,"Zeldzame maligne epitheliale tumor van lever en intrahepatische galwegen",["Zeldzame maligne epitheliale tumor van lever en IBT"]],[424936,"Carcinoom van lever en intrahepatische galwegen",["Carcinoom van lever en IBT"]],[424943,"Adenocarcinoom van lever en intrahepatische galwegen",["Adenocarcinoom van lever en IBT"]],[424970,"Ongedifferentieerd carcinoom van lever en intrahepatische galwegen",["Ongedifferentieerd carcinoom van lever en IBT"]],[424975,"Plaveiselcelcarcinoom van lever en intrahepatische galwegen",["Plaveiselcelcarcinoom van lever en IBT"]],[424982,"Biliair cystadenocarcinoom",["Cystadenocarcinoom van de intrahepatische galwegen"]],[424991,"Adenocarcinoom van galblaas en extrahepatische galwegen",["Adenocarcinoom van galblaas en EBT"]],[424996,"Plaveiselcelcarcinoom van galblaas en extrahepatische galwegen",["Plaveiselcelcarcinoom van galblaas en EBT"]],[425003,"Erfelijk digestieve kankerpredispositie-syndroom"],[425120,"STING-geassocieerde vasculopathie met aanvang in de zuigelingentijd",["SAVI"]],[425368,"Zeldzame epitheliale tumor van dunne darm"],[431140,"X-gebonden colobomateuze microftalmie - microcefalie - intellectuele achterstand - kleine gestalte-syndroom",["X-gebonden colobomateuze microftalmie - microcefalie - kleine gestalte - psychomotorische achterstand-syndroom"]],[431149,"Gecombineerde immuundeficiëntie door OX40-deficiëntie",["Gecombineerde immuundeficiëntie met in de kindertijd optredend Kaposi-sarcoom","Gecombineerde immuundeficiëntie met verstoorde immuniteit tegen HHV-8","Gecombineerde immuundeficiëntie met verstoorde immuniteit tegen humaan herpesvirus 8"]],[431156,"Primaire immuundeficiëntie met vatbaarheid voor ernstige virale infectie"],[431166,"Primaire immuundeficiëntie met virale infectie na mazelen-bof-rodehond-vaccinatie",["Primaire immuundeficiëntie met virale infectie na MBR-vaccinatie"]],[431255,"Scapuloperoneale spinale spieratrofie",["Neurogene scapuloperoneale amyotrofie, New England-type","SPSMA","Scapuloperoneale neuropathie"]],[431263,"Laat beginnende scapuloperoneale spierdystrofie met hyaliene lichaampjes",["Laat beginnend scapuloperoneaal syndroom, myopathisch type","Laat beginnende SPMD met hyaliene lichaampjes","Laat beginnende scapuloperoneale musculaire dystrofie met hyaliene lichaampjes"]],[431272,"X-gebonden scapuloperoneale spierdystrofie",["X-gebonden SPMD","X-gebonden scapuloperoneaal syndroom","X-gebonden scapuloperoneale musculaire dystrofie"]],[431320,"Spastische paraplegie - opticusatrofie - neuropathie en spastische paraplegie - opticusatrofie - neuropathie-gerelateerde stoornis",["SPOAN- en SPOAN-gerelateerde stoornis"]],[431329,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 57",["SPG57","Spastische paraplegie door partiële TFG-deficiëntie"]],[431341,"Persisterende urachus"],[431344,"Urachussinus"],[431347,"Urachaal divertikel",["Vesico-urachaal divertikel"]],[431353,"Pulmonale veno-occlusieve ziekte en/of pulmonale capillaire hemangiomatose"],[431361,"Progressieve encefalopathie met leukodystrofie door DECR-deficiëntie",["2,4-dienoyl-CoA-reductasedeficiëntie","DECR-deficiëntie met hyperlysinemie"]],[434179,"Orofaciodigitaal syndroom type 14",["Microcefalie - cerebrale malformatie - orofaciodigitaal syndroom","OFD14","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 14"]],[434786,"Zeldzame genetische aandoening van autonoom zenuwstelsel"],[434809,"Syndroom met wollig haar"],[435329,"Familiaal ossificerend fibroom",["Familiaal gigantiform cementoom","Meervoudig ossificerend fibroom"]],[435365,"Foetale obstructie van lagere urinewegen",["LUTO"]],[435372,"Anterieure urethraklep"],[435387,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Y",["Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door VCP-mutatie","CMT2 door VCP-mutatie","CMT2Y"]],[435438,"Progressieve myoclonische epilepsie type 7",["EPM7","MEAK","Myoclonusepilepsie en ataxie door kaliumkanaalmutatie","PME type 7","Progressieve myoclonische epilepsie door KV3.1-deficiëntie","Progressieve myoclonusepilepsie type 7"]],[435554,"Genetische pubertas praecox",["Genetische vroegtijdige puberteit"]],[435561,"Zeldzame pubertas praecox bij vrouw",["Zeldzame vroegtijdige puberteit bij vrouw"]],[435564,"Genetische vroegtijdige puberteit bij meisjes"],[435603,"Genetische otorinolaryngologische malformatie"],[435606,"Genetische anomalie van neus en neusholte"],[435609,"Genetische anomalie van larynx"],[435612,"Genetische anomalie van trachea"],[435623,"OBSOLEET: Adactylie van voet",["OBSOLEET: Congenitale afwezigheid van tenen"]],[435628,"Syndroom van Keppen-Lubinsky",["Gegeneraliseerde lipodystrofie - progeroïde kenmerken - ernstige intellectuele achterstand-syndroom"]],[435638,"Proximale 3p25.3-microdeletiesyndroom",["Proximale del(3)p(25.3)-syndroom","Proximale monosomie 3p25.3-syndroom","Intellectuele achterstand - epilepsie - stereotiepe handbewegingen-syndroom"]],[435651,"CIDEC-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie",["CIDEC-gerelateerde FPLD","FPLD5"]],[435660,"LIPE-gerelateerde familiale partiële lipodystrofie",["FPLD6","LIPE-gerelateerde FPLD"]],[435743,"Congenitale urachale anomalie",["Congenitale anomalie van urachus"]],[435804,"Kleine gestalte - gevorderde botleeftijd - vroeg beginnende osteoartritis-syndroom"],[435808,"OBSOLEET: ACAN-gerelateerde skeletdysplasie"],[435819,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 door TFG-mutatie",["CMT2 door TFG-mutatie"]],[435845,"Letale neonatale spasticiteit - epileptische encefalopathie-syndroom",["Letale neonatale rigiditeit - multifocale insulten-syndroom"]],[435930,"Colobomateuze optische papil - maculaire atrofie - chorioretinopathie-syndroom"],[435934,"COG2-CDG",["COG2-gerelateerde congenitale glycosylatiestoornis"]],[435938,"X-gebonden microcefalie - groeiretardatie - prognathie - cryptorchidie-syndroom"],[435953,"Progeroïde kenmerken - vatbaarheid voor hepatocellulair carcinoom-syndroom",["Syndroom van Ruijs-Aalfs"]],[435988,"Chronische atriale en intestinale dysritmie-syndroom",["CAID-syndroom","Chronische atriale dysritmie - intestinale motiliteitsstoornis"]],[435998,"Autosomaal recessieve intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth type D",["RI-CMT type D"]],[436003,"Contracturen - ontwikkelingsachterstand - Pierre Robin-syndroom",["5q23-microdeletiesyndroom"]],[436141,"HIDEA-syndroom",["Ernstige intellectuele achterstand - hypotonie - strabisme - grof gelaat - planovalgus-syndroom"]],[436144,"Intra-uteriene groeiachterstand - kleine gestalte - diabetes met aanvang in de vroege volwassenheid-syndroom"],[436151,"Intellectuele achterstand - expressieve afasie - faciale dysmorfie-syndroom",["Intellectuele achterstand - verlies van expressieve taal - faciale dysmorfie-syndroom","SETBP1-HD","SETBP1-haploinsufficiëntie"]],[436159,"Auto-immuun lymfoproliferatief syndroom door CTLA4-haploinsufficiëntie",["ALPS door CTLA4-haploinsufficiëntie","CHAI","CTLA4-haploinsufficiëntie met auto-immune infiltratieziekte"]],[436166,"Periodieke koorts - infantiele enterocolitis - auto-inflammatoir syndroom",["NLRC4-gerelateerd MAS","NLRC4-gerelateerd auto-inflammatoir syndroom met MAS","NLRC4-gerelateerd auto-inflammatoir syndroom met macrofaagactivatiesyndroom","NLRC4-gerelateerd infantiele enterocolitis - auto-inflammatoir syndroom","NLRC4-gerelateerd macrofaagactivatiesyndroom"]],[436169,"Trombomodulinegerelateerde bloedingsstoornis",["THBD-gerelateerde bloedingsstoornis","THBD-gerelateerde coagulopathie","Trombomodulinegerelateerde coagulopathie"]],[436174,"Cataract - deficiëntie van groeihormoon - sensorische neuropathie - sensorineuraal gehoorverlies - skeletdysplasie-syndroom",["CAGSSS"]],[436182,"Microcefale primordiale dwerggroei - insulineresistentie-syndroom"],[436242,"Hereditaire atriale tachyaritmie - infra-Hisiaanse hartgeleidingsziekte",["Erfelijke atriale tachyaritmie met hartgeleidingsdefect in of onder bundel van His"]],[436245,"Retinitis pigmentosa - juveniel cataract - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom",["Retinale dystrofie - juveniel cataract - kleine gestalte-syndroom"]],[436252,"Gecombineerde immuundeficiëntie - multipele darmatresie",["CID-MIA/vroeg beginnende IBD"]],[436271,"Niet-progressieve voornamelijk posterieur caviterende leuko-encefalopathie met perifere neuropathie"],[436274,"Pseudoxanthoma elasticum-achtige huidmanifestaties met retinitis pigmentosa",["PXE-achtig syndroom met retinitis pigmentosa"]],[437552,"Autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie met defecte spontane natuurlijke killercel-cytotoxiciteit",["Autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie met defecte spontane NK-cel-cytotoxiciteit","CD16-deficiëntie"]],[437572,"OBSOLEET: MYH7-gerelateerde scapuloperoneale spierdystrofie met late aanvang",["OBSOLEET: MYH7-gerelateerd scapuloperoneaal syndroom met late aanvang","OBSOLEET: MYH7-gerelateerde SPMD met late aanvang"]],[438072,"Stoornis van transport van ketonlichamen"],[438075,"Ketoacidose als gevolg van monocarboxylaattransporter 1-deficiëntie"],[438114,"RARS-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie"],[438117,"Syndroom van Steel",["Bilaterale luxaties van heup en radiuskop - kleine gestalte - scoliose - carpale coalities - pes cavus - faciale dysmorfie-syndroom"]],[438134,"PCNA-gerelateerde progressieve neurodegeneratieve fotosensitiviteit-syndroom"],[438159,"STAT3-gerelateerde multisystemische auto-immuunziekte met vroege aanvang"],[438178,"Deficiëntie van vetzuur-acyl-CoA-reductase 1",["FAR1-deficiëntie","PFCRD","Stoornis van peroxisomaal vetzuur-acyl-CoA-reductase 1"]],[438207,"Ernstige autosomaal recessieve macrotrombocytopenie"],[438213,"PURA-gerelateerde ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom"],[438216,"PURA-gerelateerde ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom door een puntmutatie"],[438266,"Progressieve encefalomyelitis met rigiditeit en myoclonus",["PERM"]],[438274,"GCGR-gerelateerde hyperglucagonemie",["Ziekte van Mahvash"]],[438279,"Humane infectie door orthopoxvirus"],[439167,"Placentale insufficiëntie",["Placenta-insufficiëntie","Uteroplacentale vasculaire insufficiëntie"]],[439175,"Pediatrische arteriële ischemische beroerte",["AIS van de kindertijd","Arteriële ischemische beroerte van de kindertijd","Pediatrische AIS"]],[439196,"Zinkresponsief necrolytisch acraal erytheem",["NAE","Necrolytisch acraal erytheem"]],[439202,"Niet-herstellende obstetrische plexus brachialis-laesie",["Chronisch obstetrisch plexus brachialis-letsel","Chronische obstetrische plexus brachialis-verlamming","Niet-herstellend OBPI","Niet-herstellend OBPL"]],[439212,"Vroeg beginnende myopathie - areflexie - ademhalingsnood - dysfagie-syndroom",["EMARDD"]],[439218,"KCNQ2-gerelateerde epileptische encefalopathie met ontwikkelingsstoornis",["KCNQ2-DEE"]],[439224,"ALECT2-amyloïdose",["Leukocyt chemotactische factor 2-amyloïdose"]],[439232,"AApoAIV-amyloïdose",["Apolipoproteïne A-IV-amyloïdose"]],[439246,"ABèta2M-amyloïdose",["Bèta2-microglobuline-amyloïdose"]],[439254,"ITM2B-amyloïdose",["Familiale cerebrale amyloïde angiopathie","ITM2B-gerelateerde amyloïdose","ITM2B-gerelateerde cerebrale amyloïde angiopathie"]],[439729,"Cutane polyarteriitis nodosa",["Cutane PAN","Cutane periarteriitis nodosa"]],[439737,"Primaire polyarteriitis nodosa",["Primaire periarteriitis nodosa","Primaire PAN"]],[439746,"Secundaire polyarteriitis nodosa",["Secundaire PAN","Secundaire periarteriitis nodosa"]],[439755,"Polyarteriitis nodosa van een enkel orgaan",["PAN van een enkel orgaan","Periarteriitis nodosa van een enkel orgaan"]],[439762,"Systemische polyarteriitis nodosa",["Systemische PAN","Systemische periarteriitis nodosa"]],[439822,"Syndroom door PDE4D-haploinsufficiëntie"],[439849,"Autosomaal recessieve ernstige congenitale neutropenie"],[439854,"Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door glycogeenstapelingsziekte",["Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door GSD","Fatale congenitale hypertrofische cardiomyopathie door glycogenose"]],[439881,"Plastische bronchitis",["Croupeuze bronchitis","Fibrineuze bronchitis","Pseudomembraneuze bronchitis"]],[439897,"Letale foetale cerebrale-renale-urogenitale agenesie/hypoplasie-syndroom"],[440221,"Congenitale paralyse van nervus oculomotorius",["Congenitale CNIII-laesie","Congenitale verlamming van derde hersenzenuw"]],[440233,"Congenitale paralyse van nervus abducens",["Congenitale CNVI-verlamming","Goedaardige congenitale paralyse van zesde hersenzenuw"]],[440354,"Autosomaal dominante myopie - retrusie van middengezicht - sensorineuraal gehoorverlies - rhizomele dysplasie-syndroom"],[440368,"Necrotiserende infectie van weke delen",["NSTI"]],[440392,"Interstitiële longziekte door SP-C-deficiëntie",["Interstitiële longziekte door surfactant proteïne C-deficiëntie"]],[440402,"Interstitiële longziekte door ABCA3-deficiëntie",["Interstitiële longziekte door deficiëntie van ATP-binding cassette subfamilie A lid 3"]],[440427,"Ernstige vroeg beginnende pulmonale alveolaire proteïnose door MARS-deficiëntie",["Erfelijke pulmonale alveolaire proteïnose met hepatische betrokkenheid","Interstitiële long- en leverziekte","PAP, eiland Réunion-type","Pulmonale alveolaire proteïnose, eiland Réunion-type"]],[440437,"Familiale colorectale kanker type X",["FCCTX"]],[440701,"Stoornissen van pentose/polyol-metabolisme"],[440706,"Ribose-5-P isomerase-deficiëntie"],[440713,"Geïsoleerde sedoheptulokinasedeficiëntie",["Geïsoleerde SHPK-deficiëntie"]],[440724,"OBSOLEET: Extensieve peripapillaire gemyeliniseerde zenuwvezels"],[440727,"Gecombineerd hamartoom van retina en retinaal pigmentepitheel",["Gecombineerd hamartoom van retina en RPE","CHR-RPE"]],[440731,"L-ferritinedeficiëntie"],[440987,"Geïsoleerde agenesie van galblaas"],[441344,"OBSOLEET: Autosomaal recessieve opticusatrofie, type OPA9"],[441434,"Syndromale hereditaire opticusneuropathie",["Syndromale erfelijke optische neuropathie"]],[441447,"Posterieur subcapsulair cataract met vroege aanvang"],[441452,"Lamellair cataract met vroege aanvang"],[442582,"AH-amyloïdose",["Zwareketenamyloïdose"]],[442835,"Aspecifieke epileptische encefalopathie met vroege aanvang",["Aspecifieke EOEE","Onbepaalde EOEE","Onbepaalde vroeg optredende epileptische encefalopathie"]],[443057,"Sporadische porphyria cutanea tarda",["Porphyria cutanea tarda type I"]],[443062,"Familiale porphyria cutanea tarda",["Porphyria cutanea tarda type II"]],[443070,"Hemicrania continua"],[443073,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2S",["CMT2S"]],[443079,"Centrale sereuze chorioretinopathie",["CSCR"]],[443084,"Baroreflexfalen"],[443087,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door testiculaire deficiëntie van 17,20-desmolase"],[443090,"46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis door defect van alternatieve biosynthese van dihydrotestosteron"],[443095,"Hyperinsulinemische hypoglycemie"],[443098,"Hyperostosis cranialis interna"],[443101,"Hypothalamische adipsische hypernatriëmie-syndroom"],[443159,"Lymfoplasmacytair lymfoom zonder IgM-productie"],[443162,"NDE1-gerelateerde microhydranencefalie",["MHAC"]],[443167,"NUT-middellijncarcinoom",["NMC"]],[443173,"Postpartumpsychose",["Puerperale psychose"]],[443180,"Spontane intracraniële hypotensie",["Spontaan lek van cerebrospinaal vocht"]],[443192,"Klassiek 'stiff person'-syndroom",["Klassiek 'stiff man'-syndroom","Klassiek SMS","Klassiek SPS"]],[443197,"X-gebonden erytropoëtische protoporfyrie",["X-gebonden dominante protoporfyrie","XLDPP","XLPP","X-gebonden dominante erytropoëtische protoporfyrie"]],[443227,"Paratyfus"],[443236,"Posturale orthostatische tachycardie-syndroom door NET-deficiëntie",["Orthostatische intolerantie door NET-deficiëntie","POTS door NET-deficiëntie","Familiale orthostatische tachycardie door norepinefrinetransporterdeficiëntie"]],[443287,"OBSOLEET: ACTH-onafhankelijk syndroom van Cushing door zeldzame cortisolproducerende adrenale tumor"],[443291,"HIV-geassocieerde kankers"],[443301,"OBSOLEET: HIV-gerelateerde longkanker"],[443304,"OBSOLEET: HIV-gerelateerde orofaryngeale kanker"],[443307,"OBSOLEET: HIV-gerelateerde anale kanker"],[443310,"OBSOLEET: HIV-gerelateerd hepatocellulair carcinoom"],[443313,"OBSOLEET: HIV-gerelateerde peniskanker"],[443316,"OBSOLEET: HIV-gerelateerd Hodgkin-lymfoom"],[443319,"OBSOLEET: HIV-gerelateerde vulvovaginale kanker"],[443322,"OBSOLEET: HIV-gerelateerde cervicale kanker"],[443325,"OBSOLEET: HIV-gerelateerd non-Hodgkin-lymfoom"],[443328,"OBSOLEET: HIV-gerelateerd Kaposisarcoom"],[443804,"Focaal stiff limb-syndroom",["Focaal stiff person-syndroom","Stiff leg-syndroom","Stijf been-syndroom"]],[443811,"PGM3-CDG",["CID als gevolg van PGM3-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie als gevolg van PGM3-deficiëntie","PGM3-gerelateerde congenitale glycosylatiestoornis"]],[443909,"Hereditaire non-polyposis colonkanker",["Erfelijke non-polyposis colorectale kanker","Erfelijke non-polyposis dikkedarmkanker","Familiale non-polyposis colonkanker","Familiale non-polyposis colorectale kanker","HNPCC"]],[443950,"DNAJB2-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2",["DNAJB2-gerelateerde CMT2"]],[443988,"Ventriculomegalie - cystische nierziekte",["Congenitale nefrose met cerebrale ventriculomegalie","VMCKD"]],[443995,"Mandibulofaciale dysostose met alopecie",["Bilaterale en symmetrische oto-mandibulaire dysplasie met alopecie","MFDA"]],[444002,"11q22.2q22.3-microdeletiesyndroom",["Del(11)(q22.2q22.3)","Monosomie 11q22.2q22.3"]],[444013,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 23",["COXPD23","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 23"]],[444048,"46,XX ovariële dysgenesie - kleine gestalte-syndroom"],[444051,"20q11.2-microdeletiesyndroom",["Del(20)(q11.2)","Monosomie 20q11"]],[444069,"Letale foetale hersenmalformatie - duodenale atresie - bilaterale renale hypoplasie-syndroom"],[444072,"Cerebellair-faciaal-dentaal syndroom",["Cerebello-facio-dentaal syndroom"]],[444077,"Cognitieve beperking - grof aangezicht - hartdefecten - obesitas - pulmonale betrokkenheid - kleine gestalte - skeletdysplasie-syndroom",["CHOPS-syndroom"]],[444092,"Auto-immune interstitiële longziekte - artritis-syndroom",["COPA-syndroom"]],[444099,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 73",["SPG73"]],[444116,"Hereditaire amyloïdose",["Erfelijke amyloïdose"]],[444138,"Afschilferende huid - leukonychie - acrale puntvormige keratoses - cheilitis - knokkelkussentjes-syndroom",["PLACK-syndroom"]],[444316,"Idiopathische falangeale acro-osteolyse"],[444458,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 24",["COXPD24","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 24"]],[444463,"Auto-immune hemolytische anemie - auto-immune trombocytopenie - primaire immuundeficiëntie-syndroom door TPP2-deficiëntie",["Auto-immune hemolytische anemie - auto-immune trombocytopenie - primaire immuundeficiëntie-syndroom door deficiëntie van tripeptidyl-peptidase II","Syndroom van Evans geassocieerd met primaire immuundeficiëntie","TPPII-gerelateerde immuundeficiëntie, auto-immuniteit en neurologische ontwikkelingsachterstand met verstoorde glycolyse en lysosomale expansie","TRIANGLE-ziekte"]],[444490,"Familiale chylomicronemie-syndroom"],[444916,"Pseudohypoaldosteronisme",["PHA"]],[444941,"Caudale regressie - sirenomelie-spectrum"],[445018,"Syndromale auto-immune enteropathie door LRBA-deficiëntie",["Syndromale auto-immune enteropathie door deficiëntie van LPS-responsief beige-achtig ankerproteïne","Syndromale auto-immune enteropathie door deficiëntie van 'LPS responsive beige-like anchor protein'"]],[445038,"3-methylglutaconacidurie - neonataal cataract - neurologische betrokkenheid - congenitale neutropenie-syndroom",["3-methylglutaconacidurie type 7","MGA - neonataal cataract - neurologische betrokkenheid - congenitale neutropenie-syndroom","MGA7"]],[445062,"Diabetes mellitus - gehoorverlies - centrale en perifere neurodegeneratie-syndroom met juveniele aanvang",["Gecombineerde cerebellaire en perifere ataxie - gehoorverlies - diabetes mellitus-syndroom"]],[445110,"Limb-girdle-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiëntie",["Bekken- en schoudergordel-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiëntie","LGMD als gevolg van POMK-deficiëntie","Ledemaatgordel-spierdystrofie als gevolg van POMK-deficiëntie"]],[445197,"Secundaire vasculitis"],[447731,"NIK-deficiëntie",["Primaire immuundeficiëntie met verscheiden afwijkende lymfoïde immuniteit"]],[447737,"Gecombineerde immuundeficiëntie door DOCK2-deficiëntie",["CID door DOCK2-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van 'dedicator of cytokinesis 2'-proteïne"]],[447740,"Agressieve parodontitis",["AgP","Gevoeligheid voor gelokaliseerde juveniele parodontitis","Juveniele parodontitis"]],[447753,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9A",["Cataracten - motorische neuropathie - kleine gestalte - skeletanomalieën-syndroom","Spastische paraparese - amyopathie - cataracten - gastro-oesofageale reflux-syndroom","AD-SPG9A"]],[447757,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 9B",["AD-SPG9B"]],[447760,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 9B",["AR-SPG9B"]],[447764,"IgG4-gerelateerde scleroserende cholangitis"],[447771,"Scleroserende cholangitis"],[447774,"Secundaire scleroserende cholangitis"],[447777,"Keratocystische odontogene tumor",["KTOC","Odontogeen keratocystoom"]],[447784,"Mitochondriale pyruvaat-carrier-deficiëntie"],[447788,"Cerebrale visuele beperking",["Corticale visuele beperking"]],[447792,"OBSOLEET: Hemochromatose type 5"],[447795,"Lipoyltransferase 2-deficiëntie"],[447874,"Biologische anomalie zonder fenotypische karakterisering"],[447877,"Polymerase-proofreading-gerelateerde polyposis",["PPAP","Polymerase-proofreading-gerelateerde adenomateuze polyposis"]],[447881,"Idiopathisch hangend hoofd-syndroom",["Geïsoleerde nekextensormyopathie"]],[447893,"Hypomyelinisatie - cerebellaire atrofie - hypoplasie van corpus callosum-syndroom"],[447896,"Tremor - ataxie - centrale hypomyelinisatie-syndroom",["TACH"]],[447954,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 25",["COXPD25","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 25"]],[447961,"Pigmentatiedefecten - palmoplantaire keratodermie - huidcarcinoom-syndroom"],[447964,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2V",["Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van NAGLU-mutatie","CMT2V","Erfelijke pijnlijke axonale polyneuropathie met volwassen aanvang"]],[447974,"Klippel-Feilanomalie - myopathie - faciale dysmorfie-syndroom"],[447977,"Progressieve scapulohumerale peroneale distale myopathie"],[447980,"19p13.3-microduplicatiesyndroom",["Dup(19)(p13.3)"]],[447985,"Partiële duplicatie van de korte arm van chromosoom 19-syndroom",["Partiële duplicatie van chromosoom 19p","Partiële trisomie van chromosoom 19p","Partiële trisomie van de korte arm van chromosoom 19"]],[447997,"Spastische tetraplegie - dun corpus callosum - progressieve postnatale microcefalie-syndroom",["ASCT1-deficiëntie","Spastische quadriplegie - dun corpus callosum - progressieve postnatale microcefalie-syndroom"]],[448010,"CAD-CDG",["CDG-Iz","CDG-syndroom type Iz","CDG1Z","Congenitale defecten van de glycosylering type 1z","Congenitale glycosylatiestoornis type 1z","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom type Iz"]],[448237,"Ziekte door zikavirus",["Infectie door zikavirus"]],[448242,"Autosomaal recessieve brachyolmie",["Brachyolmie, Hobaek/Toledo-type"]],[448251,"Progressieve autosomaal recessieve ataxie - doofheid-syndroom",["Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 19","Lichtenstein-Knorrsyndroom","Progressieve autosomaal recessieve ataxie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom","SCAR19"]],[448264,"Geïsoleerde focale niet-epidermolytische palmoplantaire keratodermie"],[448267,"Regressieve spondylometafysaire dysplasie"],[448270,"Ectopia cordis",["Extrathoracaal hart","Ectopisch hart"]],[448348,"OBSOLEET: X-gebonden acrogigantisme door puntmutatie",["OBSOLEET: Familiaal infantiel gigantisme door puntmutatie","OBSOLEET: X-LAG (X-gebonden gigantisme) door puntmutatie"]],[448372,"OBSOLEET: X-gebonden acro-gigantisme als gevolg van Xq26 microduplicatie",["OBSOLEET: X-LAG (X-gebonden gigantisme) als gevolg van dup(X)q(26)","OBSOLEET: Familiaal infantiel gigantisme als gevolg van Xq26 microduplicatie","OBSOLEET: Familiaal infantiel gigantisme als gevolg van dup(X)q(26)"]],[448426,"Genetische primaire orthostatische hypotensie"],[449262,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Primaire galzuurmalabsorptie"],[449266,"Pleuraal empyeem"],[449280,"Scedosporiose"],[449285,"Vergiftiging door slangenbeet"],[449291,"OBSOLEET: Symptomatische vorm van fragiele-X-syndroom bij vrouwelijke dragers"],[449395,"IgG4-gerelateerde nierziekte"],[449400,"IgG4-gerelateerde aortitis",["IgG4-gerelateerde aortaontsteking"]],[449427,"IgG4-gerelateerde pachymeningitis",["Idiopathische hypertrofe pachymeningitis"]],[449432,"IgG4-gerelateerde aandoening van submandibulaire klier",["Küttner-tumor"]],[449563,"IgG4-gerelateerde oftalmische ziekte"],[449566,"Eosinofiele angiocentrische fibrose",["IgG4-gerelateerde eosinofiele angiocentrische fibrose"]],[450322,"Polyklonale hyperviscositeitssyndroom"],[451602,"Primaire cutane plasmocytose"],[451607,"Cutaan pseudolymfoom"],[451612,"Familiale congenitale obstructie van ductus nasolacrimalis"],[453499,"Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom",["HNRNPK-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","Syndroom van Au-Kline","Syndroom van Okamoto"]],[453504,"Neurologische ontwikkelingsstoornis - craniofaciale dysmorfie - hartdefect - skeletanomalieën-syndroom door een puntmutatie"],[453510,"Congenitale ongevoeligheid voor pijn met ernstige intellectuele achterstand",["Conenitale analgesie met ernstige intellectuele achterstand","Congenitale afwezigheid van pijn met ernstige intellectuele achterstand","Congenitale insensitiviteit voor pijn met ernstige niet-progressieve cognitieve achterstand","Congenitale ongevoeligheid voor pijn met behouden temperatuursensatie"]],[453521,"Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie als gevolg van CWF19L1-deficiëntie",["SCAR17","Spinocerebellaire ataxie autosomaal recessief type 17"]],[453533,"Polyendocrinopathie - polyneuropathie-syndroom"],[454700,"Verworven ziekte van Creutzfeldt-Jakob"],[454706,"Progressieve spieratrofie",["PMA","Progressieve musculaire atrofie"]],[454710,"Anti-p200-pemfigoïd"],[454714,"Plasmacelleukemie",["PCL"]],[454718,"Syndroom van Holmes-Adie",["Holmes-Adiesyndroom","Syndroom van Adie","Tonische pupil - peesareflexie-syndroom"]],[454723,"Endometrioïd carcinoom van ovarium"],[454742,"Variabel proteasesensitieve prionopathie"],[454745,"Kuru",["Koeroe"]],[454750,"Geïsoleerde tracheo-oesofageale fistel",["tracheo-oesofageale fistel, H-type"]],[454821,"OBSOLEET: Pleomorf adenoom van speekselklier",["OBSOLEET: Pleiomorf adenoom van speekselklier","OBSOLEET: Pleomorf speekselklieradenoom"]],[454831,"Acuut stralingssyndroom",["Acute stralingsziekte"]],[454836,"Vogelgriep",["Aviaire influenza"]],[454840,"NTHL1-gerelateerde polyposis",["NTHL1-gerelateerde adenomateuze polyposis"]],[454872,"OBSOLEET: Type 1 interferonopathie met immuundeficiëntie"],[454887,"Corticobasaal syndroom"],[456298,"1p35.2-microdeletiesyndroom",["Del(1)(p35.2)","Deletie 1p35.2","Monosomie 1p35.2"]],[456312,"Infantiele multisystemische neurologische-endocriene-pancreatische ziekte",["IMNEPD"]],[456318,"Erfelijke sensorische neuropathie - doofheid - dementie-syndroom",["Erfelijke sensorische neuropathie - sensorineuraal gehoorverlies - dementie-syndroom","HSAN1E","HSN1E"]],[456328,"X-gebonden myotubulaire myopathie - abnormale genitaliën-syndroom",["Xq28-'contiguous gene'-deletiesyndroom"]],[456333,"Hereditaire neuro-endocriene tumor van dunne darm",["Erfelijke neuro-endocriene tumor van dunne darm","Hereditaire SB-NET","Hereditaire SI-NET"]],[456369,"Myopathie met polyglucosanlichaampjes type 2"],[457050,"Autosomaal dominante mitochondriale myopathie met bewegingsintolerantie"],[457059,"OBSOLEET: Pseudo-hypoparathyreoïdie met hereditaire osteodystrofie van Albright"],[457062,"OBSOLEET: Pseudo-hypoparathyreoïdie zonder hereditaire osteodystrofie van Albright"],[457074,"Congenitale nemaline myopathie"],[457077,"TAFRO-syndroom",["Trombocytopenie - anasarca - koorts - nierinsufficiëntie - organomegalie-syndroom"]],[457083,"Geïsoleerde splenogonadale fusie",["SGF"]],[457088,"Predispositie voor invasieve schimmelinfectie door CARD9-deficiëntie",["Invasieve candidiasis - diepe dermatofytose-syndroom","Invasieve candidose - diepe dermatofytose-syndroom"]],[457095,"Actinomycose",["Straalschimmelziekte"]],[457185,"Neonatale encefalomyopathie - cardiomyopathie - ademhalingsnood-syndroom",["COQ4-gerelateerde neonatale encefalomyopathie"]],[457193,"KAT6-gerelateerd intellectuele achterstand - craniofaciale anomalieën - hartdefecten-syndroom",["KAT6A-syndroom","Syndroom van Arboleda-Tham"]],[457205,"Infantiel axonale motorische en sensorische neuropathie - opticusatrofie - neurodegeneratie-syndroom",["ANOAC","Axonale neuropathie - opticusatrofie - cognitieve stoornis-syndroom"]],[457212,"Progressieve essentiële tremor - spraakstoornis - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - gedragsstoornis-syndroom"],[457223,"Syndromale sensorineurale doofheid door gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie",["Syndromaal sensorineuraal gehoorverlies door COXPD","Syndromale sensorineurale doofheid door COXPD","Syndromale sensorineurale doofheid door gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie"]],[457240,"X-gebonden intellectuele achterstand - kleine gestalte - overgewicht-syndroom"],[457246,"Heldercellig sarcoom van nier",["CCSK"]],[457252,"Plaveiselcelcarcinoom van tong",["OTSCC"]],[457260,"X-gebonden intellectuele achterstand - hypotonie - bewegingsstoornis-syndroom"],[457265,"Progressieve myoclonische epilepsie type 9",["EPM9","PME type 9","Progressieve myoclonische epilepsie door LMNB2-deficiëntie","Progressieve myoclonus epilepsie type 9"]],[457279,"Syndroom van Houge-Janssens type 1",["PPP2R5D-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","HJS1","PPP2R5D-gerelateerd syndroom van Houge-Janssen"]],[457284,"Syndroom van Houge-Janssens type 2",["PPP2R1A-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","PPP2R1A-gerelateerd syndroom van Houge-Janssen","HJS2"]],[457351,"Microcefalie - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies - epilepsie - abnormale spiertonus-syndroom",["Microcefalie - intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid - epilepsie - abnormale spiertonus-syndroom"]],[457359,"Megalencefalie - ernstige kyfoscoliose - overgroei-syndroom"],[457365,"Intellectuele achterstand - spierzwakte - kleine gestalte - faciale dysmorfie-syndroom"],[457375,"ITPA-gerelateerde letale infantiele neurologische stoornis met cataract en cardiale betrokkenheid",["Martsolf-achtig syndroom"]],[457378,"Complexe letale osteochondrodysplasie",["Complexe letale osteochondrodysplasie, Symoens-Barnes-Gistelinck type"]],[457395,"Progressieve spondylo-epimetafysaire dyplasie - kleine gestalte - korte vierde metatarsalen - intellectuele achterstand-syndroom"],[457406,"Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 4"],[457485,"Macrocefalie - intellectuele achterstand - neurologische ontwikkelingsstoornis - kleine thorax-syndroom",["MINDS-syndroom","Syndroom van Smith-Kingsmore"]],[458713,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Specifieke spraak- en taalmoeilijkheden"],[458718,"Idiopathische spontane dissectie van kransslagaders",["Idiopathische SCAD"]],[458758,"Samengesteld hemangio-endothelioom",["Composiet hemangio-endothelioom","Polymorf hemangio-endothelioom"]],[458763,"Retiform hemangio-endothelioom"],[458768,"Primair intralymfatisch angio-endothelioom",["Dabska-tumor"]],[458775,"Congenitaal hemangioom"],[458785,"Partieel involuerend congenitaal hemangioom"],[458792,"Gemengde macro- en microcystische lymfatische malformatie",["Gemengde macro- en microcysteuze lymfatische malformatie","Gemengd cysteus lymfangioom","Gemengd cystisch lymfangioom"]],[458798,"Spinocerebellaire ataxie type 41",["SCA41"]],[458803,"Spinocerebellaire ataxie type 42"],[458827,"OBSOLEET: Vasculaire tumor met geassocieerde anomalieën"],[458830,"Zeldzame capillaire malformatie met geassocieerde anomalieën"],[458833,"Geïsoleerde lymfatische malformatie",["Geïsoleerde malformatie van lymfestelsel","Gewone cystische lymfatische malformatie"]],[458837,"Zeldzame gecombineerde vasculaire malformatie"],[458841,"OBSOLEET: Primair lymfoedeem met geassocieerde anomalieën"],[458844,"Zeldzame vasculaire malformatie van grote bloedvaten"],[459033,"Ataxie - oculomotorische apraxie type 4",["AOA4"]],[459051,"Spondylo-epifysaire dysplasie, Stanescu type",["SED, Stanescu type"]],[459056,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 75",["SPG75"]],[459061,"Craniofaciale dysplasie - kleine gestalte - ectodermale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom",["Ontwikkelingsachterstand - kleine gestalte - dysmorfe kenmerken - schaars haar-syndroom","Syndroom van Loucks-Innes"]],[459070,"X-gebonden intellectuele achterstand - cerebellaire hypoplasie - spondylo-epifysaire dysplasie-syndroom",["RPL10-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","RPL10-gerelateerde X-gebonden intellectuele achterstand"]],[459074,"Agenesie van corpus callosum - macrocefalie - hypertelorisme-syndroom",["7q36.3-microduplicatiesyndroom","Dup(7)(q36.3)"]],[459345,"Immuundeficiëntie door deficiëntie van een component van complementcascade"],[459348,"Immuundeficiëntie door deficiëntie van een regulatorische component van complementsysteem"],[459353,"OBSOLEET: C1-inhibitor-deficiëntie"],[459526,"Zeldzame genetische capillaire malformatie"],[459530,"OBSOLEET: Genetisch primair lymfoedeem"],[459537,"Genetische complexe vasculaire malformatie met geassocieerde anomalieën",["Genetisch hemangiolymfangioom"]],[459543,"Zeldzame genetische vasculaire tumor"],[459548,"Zeldzame genetische veneuze malformatie"],[459690,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Genderdysforie",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Geslachtsidentiteitsstoornis"]],[459696,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Juveniele idiopathische scoliose"],[459787,"Letaal meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom"],[464282,"Spastische paraplegie - ernstige ontwikkelingsachterstand - epilepsie-syndroom",["SPPRS-syndroom","Spastische paraplegie - psychomotorische retardatie - insulten-syndroom"]],[464288,"Kleine gestalte - brachydactylie - obesitas - algemene ontwikkelingsachterstand-syndroom",["SBIDDS"]],[464293,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Infantiel capillair hemangioom"],[464306,"DYRK1A-gerelateerd intellectuele achterstand-syndroom",["DYRK1A-syndroom"]],[464311,"Intellectuele achterstand-syndroom door puntmutatie in DYRK1A",["DYRK1A-gerelateerd intellectuele achterstand-syndroom door puntmutatie"]],[464318,"Verruceuze veneuze malformatie",["Verruceus hemangioom"]],[464321,"Multifocale lymfangio-endotheliomatose - trombocytopenie-syndroom",["Cutaneoviscerale angiomatose - trombocytopenie-syndroom","MLT","Multifocale lymfangio-endotheliomatose met trombocytopenie"]],[464329,"Kaposiforme lymfangiomatose"],[464336,"BENTA-ziekte",["B-cel-expansie met NF-kB- en T-cel-anergie-ziekte"]],[464343,"Catastrofaal antifosfolipidensyndroom",["CAPS","Catastrofaal APS"]],[464359,"Goedaardige metanefrogene tumor"],[464366,"NEK9-gerelateerde letale skeletdysplasie",["Letale skeletdysplasie - foetale akinesie - contracturen - thoracale dysplasie - pulmonaire hypoplasie-syndroom"]],[464370,"Neonatale allo-immune neutropenie"],[464440,"Primaire dystonie, DYT27-type"],[464443,"COG6-CGD",["Congenitale defecten van de glycosylering type 2l","Congenitale defecten van de glycosylering type IIl","Congenitale glycosylatiestoornis type 2l","Congenitale glycosylatiestoornis type IIl"]],[464453,"Verworven methemoglobinemie",["Medicatiegeïnduceerde methemoglobinemie"]],[464458,"Intoxicatie door paracetamol",["Intoxicatie door acetaminofen","Vergiftiging door paracetamol"]],[464463,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Adenocarcinoom van maag",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Gastrisch adenocarcinoom"]],[464682,"OBSOLEET: Aandoening met acuut infantiel leverfalen"],[464724,"Koorts-geassocieerd acuut infantiel leverfalen-syndroom"],[464738,"Syndroom van Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef"],[464756,"Familiale neuro-endocriene tumor van maag type 1",["Familiale neuro-endocriene maagtumor type 1"]],[464760,"Familiale cavitaire papilafwijking",["Familiale CODA"]],[464764,"Immuungemedieerde verworven neuromusculaire junctiestoornis",["Immuungemedieerde verworven neuromusculaire transmissiestoornis","Immuungemedieerde verworven stoornis van de motorische eindplaat"]],[465508,"Symptomatische vorm van HFE-gerelateerde hemochromatose",["Symptomatische vorm van hemochromatose type 1","Symptomatische vorm van klassieke hemochromatose"]],[465824,"Foetale inkapseling syndroom"],[466026,"Deficiëntie van glucose-6-fosfaatdehydrogenase klasse 1",["Ernstige hemolytische anemie door G6PD-deficiëntie","G6PD-deficiëntie klasse 1"]],[466066,"Genetische hemoglobinopathie"],[466084,"Genetische otorinolaryngologische ziekte"],[466650,"Maligne hyperthermie geïnduceerd door lichaamsbeweging",["Inspanningsgebonden hitteberoerte"]],[466658,"Zeldzame ziekte met maligne hyperthermie"],[466667,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Colorectale kanker"],[466670,"Cyanidevergiftiging"],[466673,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Postherpetische neuralgie"],[466677,"Vergiftiging door schorpioenensteek"],[466682,"Euthyroïde Graves' orbitopathie",["Euthyroïde Graves' oftalmopathie"]],[466688,"Ernstige intellectuele achterstand - agenesie van corpus callosum - faciale dysmorfie - cerebellaire ataxie-syndroom"],[466695,"Dysplasie van supratip"],[466703,"TMEM199-CDG",["CDG-IIp","CDG-syndroom type IIp","CDG2P","Congenitale defecten van de glycosylering type 2p","Congenitale defecten van de glycosylering type IIp","Congenitale glycosylatiestoornis type 2p","Congenitale glycosylatiestoornis type IIp"]],[466718,"Kreukelige retinale pigmentepitheliopathie van Martinique",["MCRPE"]],[466722,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 77",["SPG77"]],[466729,"Familiale persisterende ductus arteriosus"],[466732,"OBSOLEET: Letale brachymelie - polycystische nierziekte - congenitaal hartdefect-syndroom",["OBSOLEET: Syndroom van Gillessen-Kaesbach-Nishimura"]],[466768,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2Z",["Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van een MORC2-mutatie","CMT2Z"]],[466775,"Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2X",["ARCMT2X","Autosomaal recessieve ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van een SPG11-mutatie","CMT2X"]],[466784,"Neonataal ernstig cardiopulmonair falen als gevolg van een mitochondriaal methylatiedefect",["COXPD28","Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 28","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 28"]],[466791,"Macrocefalie - intellectuele achterstand - non-compactie van linkerventrikel-syndroom"],[466794,"Acuut infantiel leverfalen - cerebellaire ataxie - perifere sensomotorische neuropathie-syndroom",["Autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 21","SCAR21"]],[466801,"OBSOLEET: Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2W",["OBSOLEET: Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2W","OBSOLEET: Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2W","OBSOLEET: LGMD2W"]],[466806,"Autosomaal dominante trombocytopenie met defect van bloedplaatjessecretie"],[466921,"Progressieve contracturen met aanvang in de kindertijd - limb-girdle-zwakte - spierdystrofie-syndroom"],[466926,"Insulten - scoliose - macrocefalie-syndroom",["SSM-syndroom"]],[466934,"VPS11-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie",["VPS11-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leuko-encefalopathie"]],[466943,"WAC-gerelateerd faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom",["DESSH","Syndroom van Desanto-Shinawi"]],[466950,"Faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornissen-syndroom door puntmutatie in WAC"],[466962,"SMARCA4-deficiënt sarcoom van thorax",["SMARCA4-deficiënt thoracaal sarcoom"]],[467166,"Tubulinopathie-geassocieerde dysgyrie",["Asymmetrie van de hersenstam - dysplasie van het superieur cerebellum en de basale ganglia-syndroom"]],[467176,"Ernstige hypotonie - psychomotorische ontwikkelingsachterstand - strabisme - cardiaal septumdefect-syndroom"],[468620,"Intellectuele achterstand - epilepsie - extrapiramidaal-syndroom"],[468631,"Microcefale corticale malformaties - kleine gestalte door RTTN-deficiëntie"],[468635,"Cryptogene multifocale ulcereuze stenoserende enteritis",["CMUSE"]],[468641,"Chronische enteropathie geassocieerd met SLCO2A1-gen",["CEAS"]],[468661,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 74",["SPG74"]],[468666,"Geïsoleerde gegeneraliseerde anhidrose met normale zweetklieren"],[468672,"Colobomateuze macroftalmie - microcornea-syndroom",["MACOM-syndroom"]],[468678,"Syndroom van White-Sutton",["Intellectuele achterstand - microcefalie - strabisme - gedragsstoornissen-syndroom"]],[468684,"CCDC115-CDG",["CDG-IIo","CDG-syndroom type IIo","CDG2O","Congenitale defecten van de glycosylering type 2o","Congenitale defecten van de glycosylering type IIo","Congenitale glycosylatiestoornis type 2o","Congenitale glycosylatiestoornis type IIo"]],[468699,"SLC39A8-CDG",["CDG-IIn","CDG-syndroom type 2n","CDG-syndroom type IIn","CDG2N","Congenitale defecten van de glycosylering type 2n","Congenitale defecten van de glycosylering type IIn","Congenitale glycosylatiestoornis type 2n","Congenitale glycosylatiestoornis type IIn","SLC39A8-deficiëntie"]],[468717,"Rhizomele chondrodysplasia punctata type 5"],[468726,"Ernstige primaire trimethylaminurie"],[471383,"Genetische letale meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfiesyndroom"],[474347,"Zeldzame congenitale anomalie van ventrikelseptum",["Congenitaal ventrikelseptumdefect","Congenitale anomalie van interventriculaire communicatie"]],[476084,"Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2X",["Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2X","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie - hartritmestoornis-syndroom","LGMD2X","Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2X"]],[476093,"HSPB8-gerelateerd autosomaal dominant distale axonale motorneuropathie - myofibrillaire myopathie-syndroom",["MFM13","Myofibrillaire myopathie - omrande vacuolen type 13"]],[476096,"Erytrokeratodermie - cardiomyopathie-syndroom",["EKC-syndroom"]],[476102,"OBSOLEET: Hereditaire pediatrische Behçet-achtige ziekte",["OBSOLEET: Behçet-achtige ziekte door A20-haploinsufficiëntie","OBSOLEET: Behçet-achtige ziekte door HA20"]],[476109,"Axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie",["Axonale HMSN"]],[476113,"Gecombineerde immuundeficiëntie door TFRC-deficiëntie",["CID door TFRC-deficiëntie","TFRC-gerelateerde gecombineerde immuundeficiëntie"]],[476116,"Demyeliniserende erfelijke motorische en sensorische neuropathie",["Demyeliniserende HMSN"]],[476119,"Autosomaal dominant preaxiale polydactylie - hypertrichose van bovenrug-syndroom"],[476123,"Intermediaire ziekte van Charcot-Marie-Tooth",["Intermediaire erfelijke motorische en sensorische neuropathie"]],[476126,"Micrognathie - recidiverende infecties - gedragsafwijkingen - milde intellectuele achterstand-syndroom"],[476394,"PMP2-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1",["PMP2-gerelateerde CMT1","PMP2-gerelateerde erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 1","PMP2-gerelateerde neuropathie van Charcot-Marie-Tooth type 1"]],[476403,"Hypercontractiele spierstijfheid-syndroom"],[476406,"Congenitale gegeneraliseerde hypercontractiele spierstijfheid-syndroom"],[477647,"Type 1 interferonopathie"],[477650,"Fibroblastische reuma"],[477661,"IL-21-gerelateerde infantiele inflammatoire darmziekte",["IL-21-gerelateerde infantiele IBD"]],[477668,"OBSOLEET: Syndroom van Aymé-Gripp"],[477673,"Postnatale microcefalie - infantiele hypotonie - spastische diplegie - dysartrie - intellectuele achterstand-syndroom"],[477684,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 26",["COXPD26","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 26"]],[477697,"OBSOLEET: Erfelijke trombocytopenie - hematologische kankerpredispositie-syndroom",["OBSOLEET: Familiale bloedplaatjesstoornis met predispositie voor hematologische kanker"]],[477738,"Pediatrische multipele sclerose"],[477742,"Nodulaire fasciitis",["Pseudosarcomateuze fasciitis","Pseudosarcomateuze fibromatose"]],[477749,"Pontiene autosomaal dominante microangiopathie met leuko-encefalopathie",["PADMAL"]],[477754,"Genetische ziekte van cerebrale kleine bloedvaten"],[477759,"COL4A1- of COL4A2-gerelateerde ziekte van cerebrale kleine bloedvaten",["COL4A1- of COL4A2-gerelateerde cerebrale angiopathie"]],[477762,"COL4A1- of COL4A2-gerelateerde ziekte van cerebrale kleine bloedvaten met ischemische tendens",["COL4A1- of COL4A2-gerelateerde cerebrale angiopathie met ischemische tendens"]],[477765,"COL4A1- of COL4A2-gerelateerde ziekte van cerebrale kleine bloedvaten met hemorragische tendens",["COL4A1- of COL4A2-gerelateerde cerebrale angiopathie met hemorragische tendens"]],[477768,"Moyamoya-angiopathie"],[477771,"Zeldzame stoornis met een moyamoya-angiopathie"],[477774,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 27",["COXPD27","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 27"]],[477781,"Primaire condylaire hyperplasie",["Condylaire hyperplasie type 1"]],[477787,"Bloedingsziekte geassocieerd met deficiëntie van cytosolisch fosfolipase-A2-alfa",["Bloedplaatjesdisfunctie door deficiëntie van cytosolisch fosfolipase-A2-alfa","PLA2G4A-gerelateerde bloedplaatjesdisfunctie"]],[477794,"Syndromale constitutionele trombocytopenie"],[477797,"Geïsoleerde constitutionele trombocytopenie",["Constitutionele trombocytopenie zonder extra-hematopoëtische manifestatie","Niet-syndromale constitutionele trombocytopenie"]],[477805,"Genetische hartmalformatie"],[477808,"Andere genetische aandoening van dermis"],[477811,"Zeldzame hypercholesterolemie"],[477814,"Progressieve microcefalie - insulten - corticale blindheid - ontwikkelingsachterstand-syndroom"],[477817,"PMP22-RAI1-'contiguous gene'-duplicatiesyndroom",["17p11.2p12-microduplicatiesyndroom","Dup(17)(p11.2p12)","Syndroom met duplicatie van aangrenzende genen PMP22 en RAI1","Syndroom van Yuan-Harel-Lupski","Syndroom van overlappende PMP22-RAI1-genduplicaties","Trisomie 17p11.2-p12","Trisomie 17p11.2p12"]],[477831,"Overgroeisyndroom van Kosaki",["Skeletale overgroei - craniofaciale dysmorfie - hyperelastische huid - laesies van witte stof-syndroom"]],[477857,"Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige deficiëntie van RORgamma-receptor",["MSMD door volledige deficiëntie van RORgamma-receptor","Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige deficiëntie van RAR-gerelateerde weesreceptor C","Primaire immuundeficiëntie door RORC-mutatie"]],[477993,"Anomalieën gehemelte - ver uit elkaar staande tanden - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["Anomalieën van gehemelte - meervoudige diastemen - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom"]],[478029,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 29",["COXPD29","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 29"]],[478042,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 30",["COXPD30","Gecombineerde oxidatieve fosforyleringdeficiëntie type 30"]],[478049,"Letaal non-compactie van linkerventrikel - insulten - hypotonie - cataract - ontwikkelingsachterstand-syndroom"],[478664,"Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type 8",["HSAN8","Erfelijke sensorische en autonome neuropathie type VIII"]],[480476,"Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 5",["NR1H4-deficiëntie","PFIC5"]],[480483,"Progressieve familiale intrahepatische cholestase type 4",["PFIC4","TJP2-deficiëntie"]],[480491,"MYO5B-gerelateerde progressieve familiale intrahepatische cholestase",["MYO5B-deficiëntie"]],[480501,"Choledochuscyste",["Congenitale cystische dilatatie van de galwegen"]],[480506,"Primaire intrahepatische lithiasis",["PIHL"]],[480512,"Idiopathische ductopenie",["IAD","Idiopathische ductopenie bij volwassenen"]],[480520,"Syndroom van Caroli"],[480524,"Idiopathische peliosis hepatis",["Idiopathische peliosis hepatitis"]],[480528,"Letaal hydranencefalie - hernia diaphragmatica-syndroom"],[480531,"Congenitale portosystemische shunt",["Congenitale portosystemische veneuze fistel"]],[480536,"MSH3-gerelateerde polyposis",["MSH3-gerelateerde adenomateuze polyposis"]],[480541,"Hooggradig B-cellymfoom met herschikkingen van MYC en BCL2 en/of BCL6"],[480549,"Niet-ernstige gecombineerde immuundeficiëntie",["Non-SCID"]],[480553,"Aneurysmatische botcyste",["ABC"]],[480556,"Geïsoleerde neonatale scleroserende cholangitis"],[480682,"POGLUT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R21",["Autosomaal recessieve bekken- en schoudergordel-spierdystrofie type 2Z","Autosomaal recessieve ledemaatgordel-spierdystrofie type 2Z","Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Z","LGMD type 2Z","LGMD2Z","Limb-girdle musculaire dystrofie type 2Z","POGLUT1-gerelateerde LGMD R21"]],[480701,"Faciale diplegie met paresthesie",["Faciale diplegie met paresthesie-variant van GBS","Faciale diplegie met paresthesie-variant van syndroom van Guillain-Barré"]],[480773,"OBSOLEET: Fibulaire aplasie - tibiale campomelie - oligosyndactylie-syndroom",["OBSOLEET: FATCO-syndroom"]],[480851,"Erfelijke trombocytopenie met myelofibrose met vroege aanvang"],[480864,"Recidiverende metabole encefalomyopathische crises - rhabdomyolyse - hartritmestoornis - intellectuele achterstand-syndroom",["TANGO2-gerelateerd metabole encefalopathie - aritmie-syndroom"]],[480880,"X-gebonden tot vrouwen beperkte faciale dysmorfie - kleine gestalte - choane atresie - intellectuele achterstand",["X-gebonden faciale dysmorfie - kleine gestalte - choane atresie - intellectuele achterstand-syndroom beperkt tot vrouwen"]],[480898,"Algehele ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieën - progressieve cerebellaire atrofie - truncale hypotonie-syndroom"],[480907,"X-gebonden intellectuele achterstand - algemene ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - sacraal caudaal restant-syndroom"],[481152,"PYCR2-gerelateerde microcefalie - progressieve leuko-encefalopathie"],[481469,"OBSOLEET: Neuro-endocriene tumor van maag type 1",["OBSOLEET: GNET type 1","OBSOLEET: Gastrische neuro-endocriene tumor type 1"]],[481475,"OBSOLEET: Neuro-endocriene tumor van maag type 2",["OBSOLEET: GNET type 2"]],[481478,"OBSOLEET: Neuro-endocriene tumor van maag type 3",["OBSOLEET: GNET type 3"]],[481481,"OBSOLEET: Neuro-endocriene tumor van maag type 4",["OBSOLEET: GNET type 4"]],[481508,"Gastro-intestinaal neuro-endocrien neoplasma",["Neuro-endocrien neoplasma van maag-darmstelsel"]],[481662,"Familiale Chilblain lupus"],[481665,"Pseudo-TORCH-syndroom type 2",["USP18-gerelateerd pseudo-TORCH-syndroom","PTORCH2","Pseudo-TORCH-syndroom-2","Pseudo-TORCH-syndroom door USP18-deficiëntie"]],[481671,"Type 1 interferonopathie van de kindertijd"],[481771,"Genetische alopecie"],[481986,"Familiale schizencefalie"],[482072,"HTRA1-gerelateerde ziekte van cerebrale kleine bloedvaten",["HTRA1-gerelateerde cerebrale angiopathie"]],[482077,"HTRA1-gerelateerde autosomaal dominante ziekte van cerebrale kleine bloedvaten",["HTRA1-gerelateerde autosomaal dominante cerebrale angiopathie"]],[482092,"Zeldzame idiopathische maculaire teleangiëctasie"],[482601,"Adenylosuccinaatsynthetase-achtig 1-gerelateerde distale myopathie",["ADSSL1-gerelateerde distale myopathie"]],[482606,"X-gebonden keloïde littekenvorming - verminderde gewrichtsmobiliteit - verhoogde papilexcavatie-syndroom"],[485275,"Verworven schizencefalie"],[485350,"CLCN4-gerelateerde X-gebonden intellectuele achterstand-syndroom"],[485358,"Propylthiouracil-embryofoetopathie",["PTU-embryofoetopathie","PTU-embryopathie","Propylthiouracil-embryopathie"]],[485382,"Zeldzaam genetisch prematuur ovariumfalen",["Zeldzaam genetisch prematuur ovarieel falen"]],[485405,"16p12.1p12.3 triplicatiesyndroom",["Tetrasomie 16p12.1p12.3","Trip(16)(p12.1p12.3)"]],[485418,"EMILIN-1-gerelateerde bindweefselziekte"],[485421,"MFF-gerelateerde encefalopathie door defect van mitochondriale en peroxisomale deling",["Leigh-achtige encefalopathie - opticusatrofie - perifere neuropathie-syndroom","Leigh-achtige ziekte van de basale ganglia - opticusatrofie - perifere neuropathie-syndroom"]],[485426,"Geïsoleerde congenitale hepatische fibrose",["Geïsoleerde CHF"]],[485631,"Congenitaal defect van galzuursynthese",["BASD"]],[486811,"Spinale musculaire atrofie met congenitale botfracturen met prenatale aanvang",["SMABF","Spinale spieratrofie met congenitale botbreuken met prenatale aanvang"]],[486815,"Congenitale musculaire dystrofie - respiratoir falen - huidafwijkingen - gewrichtshyperlaxiteit-syndroom",["Congenitale musculaire dystrofie, Davignon-Chauveau-type","Congenitale spierdystrofie - ademhalingsfalen - huidafwijkingen - gewrichtshypermobiliteit-syndroom","Congenitale spierdystrofie, Davignon-Chauveau-type"]],[486955,"Zeldzame pediatrische reumatologische ziekte"],[487796,"Syndroom van Takenouchi-Kosaki"],[487809,"Pediatrische collagene gastritis",["Collagene gastritis met aanvang in de kindertijd"]],[487814,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van een DGAT2-mutatie",["CMT2 als gevolg van een DGAT2-mutatie"]],[487825,"Syndroom van Pierpont",["Plantaire lipomatose - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom","Plantaire lipomatose - ongewoon gelaat - ontwikkelingsachterstand-syndroom"]],[488168,"Microcefalie - congenitaal cataract - psoriasiforme dermatitis-syndroom",["SMO-deficiëntie","Sterol-C4-methyloxidasedeficiëntie"]],[488191,"Vrouwelijke infertiliteit door meiotisch arrest van oöcyt"],[488197,"Familiale progressieve retinale dystrofie - iriscoloboom - congenitaal cataract-syndroom"],[488201,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-kleincellige longkanker",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: NSCLC"]],[488232,"Gespleten voet-misvorming - meso-axiale polydactylie-syndroom",["Gespleten voet-misvorming - meso-axiale polydactylie - nagelafwijkingen - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom","SFMMP"]],[488239,"Acute maculaire neuroretinopathie",["AMNR"]],[488265,"Osteofibreuze dysplasie",["OFD"]],[488280,"14q32-duplicatiesyndroom",["Dup(14)(q32)","Predispositie voor myeloproliferatief neoplasma met aanvang op volwassen leeftijd door 14q32-duplicatie","Trisomie 14q32"]],[488333,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2W",["Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 als gevolg van een HARS-mutatie","CMT2W"]],[488434,"Camptodactyliesyndroom, Guadalajara-type 3"],[488437,"SIX2-gerelateerde frontonasale dysplasie",["SIX2-gerelateerde FND"]],[488586,"Congenitale amyoplasie",["Amyoplasia congenita"]],[488594,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 76",["SPG76"]],[488613,"Algemene ontwikkelingsachterstand - neuro-oftalmologische afwijkingen - insulten - intellectuele achterstand-syndroom"],[488618,"Transketolasedeficiëntie",["Kleine gestalte - ontwikkelingsachterstand - congenitaal hartdefect-syndroom","TKT-deficiëntie"]],[488627,"Ernstige groeiachterstand - strabisme - extensieve dermale melanocytose - intellectuele achterstand-syndroom"],[488632,"TBCK-gerelateerde encefalopathie - ernstige hypotonie - craniofaciale dysmorfie-syndroom"],[488635,"Epilepsie met vroege aanvang - intellectuele achterstand - hersenanomalieën-syndroom",["Congenitale defecten van de glycosylering als gevolg van PIGG-deficiëntie","Congenitale glycosylatiestoornis als gevolg van PIGG-deficiëntie","PIGG-CDG"]],[488642,"TELO2-gerelateerde intellectuele achterstand - neurologische ontwikkelingsstoornis",["Syndroom van You-Hoover-Fong"]],[488647,"DDX41-gerelateerd hematologische maligniteit-predispositiesyndroom"],[488650,"Distale myopathie, Tateyama-type"],[493342,"Vibratoire urticaria",["Urticaria door vibratie","Vibratoir angio-oedeem/urticaria"]],[493348,"OBSOLEET: Vibratoir angio-oedeem"],[494344,"RERE-gerelateerd neurologische ontwikkelingssyndroom"],[494348,"Familiale niet-cirrotische portale hypertensie met vroege aanvang"],[494418,"Vulvacarcinoom",["Carcinoom van vulva"]],[494421,"Sacrococcygeaal teratoom"],[494424,"Extracraniële halsslagader-aneurysma",["Aneurysma van de extracraniële arteria carotis","ECAA","ECCA"]],[494428,"Idiopathische pleuroparenchymale fibro-elastose",["IPPFE"]],[494433,"MIRAGE-syndroom",["Myelodysplasie - infectie - groeirestrictie - adrenale hypoplasie - genitale fenotypes - enteropathie-syndroom"]],[494439,"Retinitis pigmentosa - gehoorverlies - hypothyreoïdie - vroegtijdige veroudering - faciale dysmorfie-syndroom",["Retinitis pigmentosa - doofheid - hypothyreoïdie - vroegtijdige veroudering - faciale dysmorfie-syndroom","Retinitis pigmentosa - gehoorverlies - hypothyreoïdie - vroegtijdige veroudering - karakteristieke gelaatsvorm-syndroom"]],[494444,"DIAPH1-gerelateerd sensorineuraal gehoorverlies - trombocytopenie-syndroom",["DIAPH1-gerelateerde sensorineurale doofheid - trombocytopenie-syndroom"]],[494448,"Plaveiselcelcarcinoom van vulva",["Vulvair plaveiselcelcarcinoom"]],[494451,"Basaalcelcarcinoom van vulva"],[494454,"Adenocarcinoom van vulva"],[494457,"Zeldzame hyperkinetische bewegingsstoornis"],[494526,"Gegeneraliseerde dyskinesie met orofaciale betrokkenheid met aanvang in de zuigelingentijd",["Orofaciale-romp-ledematen-dyskinesie met aanvang in de zuigelingentijd"]],[494541,"Goedaardige chorea - striatale betrokkenheid-syndroom met aanvang in de kindertijd"],[494547,"Plaveiselcelcarcinoom van hypofarynx"],[494550,"Plaveiselcelcarcinoom van larynx",["Plaveiselcelcarcinoom van strottenhoofd"]],[495274,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2T",["AR-CMT2T","Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2T","CMT2T"]],[495818,"9q33.3q34.11-microdeletiesyndroom",["Deletie 9q33.3q34.11","Monosomie 9q33.3q34.11","Del(9)(q33.3q34.11)"]],[495844,"C11ORF73-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie",["C11ORF73-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leuko-encefalopathie","Hypomyeliniserende leukodystrofie als gevolg van hikeshi-deficiëntie"]],[495875,"Cerebello-oculofaciogenitaal syndroom",["COFG-syndroom","Congenitaal agenesie van labia majora of scrotum - cerebellaire malformatie - corneadystrofie - faciale dysmorfie-syndroom","Congenitaal labioscrotale agenesie - malformatie van cerebellum - corneadystrofie - faciale dysmorfie-syndroom"]],[495879,"Congenitale agenesie van scrotum",["Congenitale afwezigheid van scrotum","Congenitale agenesie van balzak","Congenitale scrotale afwezigheid","Congenitale scrotale agenesie"]],[495930,"Familiale monosomie 7 syndroom"],[496641,"Progressieve diffuse hersenatrofie met vroege aanvang - microcefalie - spierzwakte - opticusatrofie-syndroom"],[496686,"Kyfose - laterale tongatrofie - myofibrillaire myopathie-syndroom"],[496689,"Kyfoscoliose - laterale tongatrofie - hereditaire spastische paraplegie-syndroom",["Kyfoscoliose - laterale tongatrofie - HSP-syndroom"]],[496693,"Omfalocele - hernia diaphragmatica - cardiovasculaire anomalieën - radiale straal defect-syndroom",["Syndroom van Gershoni-Baruch"]],[496751,"EVEN-plus syndroom",["Epifysaire-vertebrale-oor-neus dysplasie plus geassocieerde bevindingen-syndroom"]],[496756,"Progressieve encefalopathie met vroege aanvang - spastische ataxie - distale spinale musculaire atrofie-syndroom"],[496790,"Oculaire anomalieën - axonale neuropathie - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["Syndroom van Harel-Yoon"]],[496916,"Zeldzame genetische hyperkinetische bewegingsstoornis"],[496924,"Niet-inflammatoire vasculopathie"],[497188,"Diffuus intrinsiek ponsglioom",["DIPG"]],[497623,"C12ORF65-gerelateerde gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie",["C12ORF65-gerelateerde COXPD"]],[497737,"Epidermolytische naevus",["Epidermale naevus met epidermolytische hyperkeratose","Epidermolytische epidermale naevus","Epidermolytische verruceuze epidermale naevus"]],[497757,"MME-gerelateerde autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2",["MME-gerelateerde autosomaal dominante CMT2","MME-gerelateerde autosomaal dominante erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 2"]],[497764,"Spinocerebellaire ataxie type 43",["SCA43"]],[497906,"Basale ganglia degeneratie syndroom met aanvang in de kindertijd",["Syndroom van Lenk-Ploski"]],[498228,"Phyllodestumor van prostaat",["Atypische hyperplasie van prostaat, phyllodes-type","Cystische epitheliale-stromale tumoren van prostaat","Cystosarcoma phyllodes van prostaat"]],[498251,"Menstruatiecyclus-afhankelijke periodieke koorts",["Luteale fase-afhankelijke febriele episode","Luteale fase-afhankelijke periodieke koorts","Menstruatiecyclus-afhankelijke febriele episode"]],[498345,"Biliaire atresie en geassocieerde aandoeningen"],[498350,"Syndromale biliaire atresie"],[498359,"Aquagene palmoplantaire keratodermie",["Aquagene keratodermie","Aquagene rimpeling van handpalmen","Aquagene syringeale acrokeratodermie","Voorbijgaande reactieve papulotranslucente acrokeratodermie"]],[498445,"Genetische inflammatoire of reumatoïdeachtige osteoartropathie"],[498448,"Overgroei- of grote gestalte-syndroom met skeletale betrokkenheid"],[498451,"Dysostose met brachydactylie zonder extraskeletale manifestaties"],[498454,"Dysostose met brachydactylie met extraskeletale manifestaties"],[498457,"Niet-syndromaal longitudinaal ledemaatdefect"],[498461,"Niet-syndromaal terminaal transversaal ledemaatdefect"],[498464,"Niet-syndromale preaxiale polydactylie"],[498467,"Niet-syndromale postaxiale polydactylie"],[498470,"Niet-syndromale complexe polydactylie"],[498474,"Hyaliene fibromatose syndroom"],[498477,"Ectrodactylie met en zonder andere manifestaties"],[498481,"LRP5-gerelateerde primaire osteoporose"],[498485,"Overgroei - verminderde metafysaire modellering - spondylaire dysplasie-syndroom"],[498488,"Overgroeisyndroom met 2q37 translocatie"],[498491,"Niet-syndromale volledige hemimelie"],[498494,"Spiegelbeeld-polydactylie"],[498497,"Korte rib - polydactylie-syndroom type 5"],[498602,"Brachydactylie van Sugarman",["Syndroom van Sugarman-Hager-Kulik"]],[498693,"MYBPC1-gerelateerd autosomaal recessief niet-letaal arthrogryposis multiplex congenita-syndroom",["MYBPC1-gerelateerd autosomaal recessief niet-letaal AMC-syndroom"]],[498700,"OBSOLEET: Limbische encefalitis met neurexine-3 antilichamen"],[499004,"OBSOLEET: Tuberculeuze meningitis",["OBSOLEET: TBM","OBSOLEET: Tuberculaire meningitis"]],[499009,"Congenitale syfilis",["MTCT van syfilis","Transmissie van moeder op kind van syfilis"]],[499047,"Auto-immune/inflammatoire opticusneuropathie",["Auto-immune/inflammatoire optische neuropathie"]],[499085,"Chronische recidiverende inflammatoire opticusneuropathie",["CRION","Chronische recidiverende inflammatoire optische neuropathie","Chronische terugkerende geïsoleerde opticusneuritis"]],[499096,"Geïsoleerde opticusneuritis",["ION"]],[499103,"Terugkerende idiopathische neuroretinitis",["RINR"]],[499107,"Idiopathische perineuritis optica",["Idiopathische OPN","Idiopathische optische perineuritis"]],[499182,"Pilomatrixcarcinoom",["Calcificerend epitheelcarcinoom","Calcificerend epithelioom van Malherbe","Maligne pilomatricoom","Trichomatrisch carcinoom","Verkalkt epitheliaal carcinoom van Malherbe"]],[500055,"16p13.2-microdeletiesyndroom",["Del(16)(p13.2)","Monosomie 16p13.2"]],[500062,"Periodieke koorts - panniculitis - dermatose-syndroom met aanvang in de zuigelingentijd",["ORAS","OTULIN-deficiëntie","OTULIN-gerelateerd auto-inflammatoir syndroom","Otulipenie"]],[500095,"Grote gestalte - intellectuele achterstand - renale anomalieën-syndroom",["Syndroom van Thauvin-Robinet-Faivre"]],[500135,"Multinucleaire neuronen - anhydramnion - renale dysplasie - cerebellaire hypoplasie - hydranencefalie-syndroom",["MARCH-syndroom"]],[500144,"Vroeg optredende progressieve encefalopathie - gehoorverlies - hypoplasie van pons - hersenatrofie-syndroom",["PEBAS","Vroeg optredende progressieve encefalopathie - hersenatrofie - spasticiteit-syndroom"]],[500150,"ZTTK-syndroom",["Faciale dysmorfie - hersenmalformaties - musculoskeletale afwijkingen - intellectuele achterstand-syndroom","Syndroom van Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim"]],[500159,"Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum en vermis cerebelli - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom"],[500163,"Syndroom van Witteveen-Kolk",["SIN3A-gerelateerde intellectuele achterstand-syndroom","WITKOS"]],[500166,"SIN3A-gerelateerde intellectuele achterstand-syndroom door puntmutatie"],[500180,"Syndroom van motorische en cognitieve regressie met aanvang in de kindertijd en met extrapiramidale bewegingsstoornis",["CONDBA"]],[500188,"X-gebonden atresie van uitwendige gehoorgang - wijde inwendige gehoorgang - faciale dysmorfie-syndroom"],[500464,"Plaveiselcelcarcinoom van neusholte en neusbijholten",["Plaveiselcelcarcinoom van neusholte en sinussen"]],[500478,"Plaveiselcelcarcinoom van orofarynx"],[500481,"OBSOLEET: Plaveiselcelcarcinoom van speekselklier"],[500533,"Polyhydramnion - megalencefalie - symptomatische epilepsie-syndroom",["PMSE-syndroom"]],[500545,"Ernstige neurologische ontwikkelingsstoornissen met voedingsproblemen - stereotiepe handbewegingen - bilateraal cataract"],[500548,"Osteosclerotische metafysaire dysplasie"],[502305,"Cochleovestibulaire malformatie"],[502318,"Deficiëntie van nervus cochlearis"],[502363,"Plaveiselcelcarcinoom van mondholte"],[502366,"Plaveiselcelcarcinoom van lip"],[502369,"Plaveiselcelcarcinoom van mondholte en lip"],[502423,"Mitochondriale myopathie - cerebellaire ataxie - pigmentretinopathie-syndroom",["Mitochondriale myopathie - cerebellaire atrofie - pigmentretinopathie-syndroom"]],[502430,"Syndroom van Weiss-Kruszka",["Metopica-richel - ptosis - faciale dysmorfie-syndroom","Richel van voorhoofdsnaad - ptosis - faciale dysmorfie-syndroom"]],[502434,"STAG1-gerelateerde intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gastro-oesofageale reflux-syndroom"],[502437,"Proximale 4q25-deletiesyndroom",["Proximale del(4)(q25)","Proximale monosomie 4q25"]],[502444,"Alkalisch ceramidase 3-deficiëntie",["ACER3-gerelateerde progressieve leukodystrofie met aanvang in de vroege kindertijd","Leukodystrofie als gevolg van alkalisch ceramidase 3-deficiëntie"]],[502499,"Erythema multiforme major",["Erythema exsudativum multiforme majus","Erythema multiforme majus"]],[504476,"Cerebellaire ataxie - neuropathie - bilaterale vestibulaire areflexie-syndroom",["CABV-syndroom","CANVAS","Cerebellaire ataxie met bilaterale vestibulopathie-syndroom"]],[504523,"T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LAT-deficiëntie",["T-B+NK+ SCID door LAT-deficiëntie"]],[504530,"Gecombineerde immuundeficiëntie door Moesin-deficiëntie",["CID door Moesin-deficiëntie","MSN-gerelateerde gecombineerde immuundeficiëntie","X-gebonden Moesin-geassocieerde immuundeficiëntie"]],[505208,"3-methylglutaconacidurie type 8",["MGA8"]],[505216,"3-methylglutaconacidurie type 9",["3-methylglutaconacidurie - epilepsie - spasticiteit - ernstige intellectuele achterstand-syndroom","MGA9"]],[505227,"Gecombineerde immuundeficiëntie door GINS1-deficiëntie",["CID door GINS1-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie met intra-uteriene groeiretardatie - NK-celdeficiëntie - neutropenie","Gecombineerde immuundeficiëntie met intra-uteriene groeiretardatie - deficiëntie van natuurlijke killercellen - neutropenie"]],[505237,"Vroeg aanvangende insulten - distale ledemaatanomalieën - faciale dysmorfie - globale ontwikkelingsachterstand-syndroom"],[505242,"Psychomotorische regressie - oculomotorische apraxie - bewegingsstoornis - nefropathie-syndroom",["Cerebro-renaal syndroom, Perez-type"]],[505248,"Mucopolysacharidose-achtig syndroom met congenitale hartdefecten en hematopoëtische stoornissen",["Mucopolysacharidose-achtige plus-ziekte"]],[505395,"Disfunctie van diafragma geïnduceerd door kunstmatige beademing",["VIDD"]],[505652,"CDKL5-deficiëntiestoornis",["CDD"]],[506052,"Neuro-endocrien neoplasma van pancreas",["Neuro-endocrien neoplasma van alvleesklier","PNEN","Pancreatisch NEN","Pancreatisch neuro-endocrien neoplasma"]],[506060,"Functionele neuro-endocriene tumor van pancreas",["Functioneel goed gedifferentieerd NEN van pancreas","Functioneel goed gedifferentieerd neuro-endocrien neoplasma van pancreas","Functioneel goed gedifferentieerd pancreatisch NEN","Functioneel goed gedifferentieerd pancreatisch neuro-endocrien neoplasma","Functionele PNET","Functionele neuro-endocriene tumor van alvleesklier","Functionele pancreatische NET","Functionele pancreatische neuro-endocriene tumor"]],[506075,"Niet-functionele neuro-endocriene tumor van pancreas",["Niet-functioneel goed gedifferentieerd NEN van pancreas","Niet-functioneel goed gedifferentieerd neuro-endocrien neoplasma van pancreas","Niet-functioneel goed gedifferentieerd pancreatisch NEN","Niet-functioneel goed gedifferentieerd pancreatisch neuro-endocrien neoplasma","Niet-functionele PNET","Niet-functionele neuro-endocriene tumor van alvleesklier","Niet-functionele pancreatische NET","Niet-functionele pancreatische neuro-endocriene tumor"]],[506090,"Serotonine-producerende neuro-endocriene tumor van pancreas",["Serotonine-producerende PNET","Serotonine-producerende neuro-endocriene tumor van alvleesklier","Serotonine-producerende pancreatische NET","Serotonine-producerende pancreatische neuro-endocriene tumor"]],[506098,"Neuro-endocrien carcinoom van pancreas",["Slecht gedifferentieerd pancreatisch NEN","Slecht gedifferentieerd pancreatisch neuro-endocrien neoplasma","Neuro-endocrien carcinoom van alvleesklier","Pancreatisch NEC","Pancreatisch neuro-endocrien carcinoom","Slecht gedifferentieerd NEN van pancreas","Slecht gedifferentieerd neuro-endocrien neoplasma van pancreas"]],[506112,"Gemengd neuro-endocrien en niet-neuro-endocrien neoplasma van pancreas",["Gemengd neuro-endocrien en niet-neuro-endocrien neoplasma van alvleesklier","MiNEN van pancreas","Pancreatisch MiNEN","Pancreatisch gemengd neuro-endocrien - niet-neuro-endocrien neoplasma"]],[506124,"OBSOLEET: Neuro-endocriene tumor van dunne darm",["OBSOLEET: NET van dunne darm"]],[506136,"Neuro-endocrien neoplasma van oesofagus",["NEN van oesofagus","Neuro-endocrien neoplasma van slokdarm","Oesofageaal NEN","Oesofageaal neuro-endocrien neoplasma"]],[506207,"Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor transplantatie"],[506210,"Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor levertransplantatie"],[506213,"Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor niertransplantatie"],[506216,"Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor darmtransplantatie"],[506219,"Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor hematopoëtische stamceltransplantatie"],[506222,"Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor longtransplantatie"],[506225,"Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor harttransplantatie"],[506307,"Syndroom van Stromme",["'Appelschil' intestinale atresie - oculaire anomalieën - microcefalie-syndroom","Jejunale atresie - microcefalie - oculaire anomalieën-syndroom"]],[506334,"Familiaal steroïdresistent nefrotisch syndroom met adrenale insufficiëntie",["Primaire adrenale insufficiëntie - steroïderesistent nefrotisch syndroom door SGPL1-deficiëntie","SPLIS","Sfingosinefosfaatlyase-insufficiëntiesyndroom"]],[506353,"Autosomaal recessieve complexe spastische paraplegie door disfunctie van Kennedy-reactiepad",["Autosomaal recessieve complexe SPG door disfunctie van Kennedy-reactiepad","Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 81"]],[506358,"Syndroom van Gabriele-de Vries",["Syndroom door YY1-haploinsufficiëntie"]],[506784,"SJS/TEN-overlapsyndroom",["Stevens-Johnson/TEN-overlapsyndroom","Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-overlapsyndroom","Syndroom van Stevens-Johnson/toxische epidermale necrolyse-overlapsyndroom"]],[508093,"MEPAN-syndroom",["Autosomaal recessieve dystonie met aanvang in de kindertijd, DYT29-type","DYT29","Dystonie 29","Gegeneraliseerde dystonie met aanvang in de kindertijd - opticusatrofie-syndroom","Mitochondriale enoyl-CoA-reductase proteïne-geassocieerde neurodegeneratie-syndroom"]],[508410,"Familiale intestinale malrotatie"],[508476,"Gespleten lip en verhemelte - craniofaciale dysmorfie - congenitaal hartdefect - gehoorverlies-syndroom",["Hyaluronidase 2-deficiëntie"]],[508488,"8q24.3-microdeletiesyndroom",["Del(8)(q24.3)","Deletie 8q24.3","Monosomie 8q24.3"]],[508498,"Intellectuele achterstand - hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtslaxiteit-syndroom"],[508501,"Orofaciodigitaal syndroom type 18",["OFD18","Oraal-faciaal-digitaal syndroom met kleine gestalte en brachymesofalangie","Oraal-faciaal-digitaal syndroom type 18"]],[508512,"Intra-uteriene groeirestrictie - congenitale multipele café-au-lait vlekken - verhoogde uitwisseling van zusterchromatiden-syndroom"],[508523,"Hyperfenylalaninemie door DNAJC12-deficiëntie",["Niet-fenylketonurische hyperfenylalaninemie zonder BH4-deficiëntie"]],[508529,"Intermediaire epidermolysis bullosa simplex met cardiomyopathie",["Intermediaire EBS met cardiomyopathie"]],[508533,"Skeletdysplasie - T-cel-immuundeficiëntie - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["EXTL3-gerelateerde neuro-immuno-skeletale dysplasiesyndroom","Neuro-immuno-skeletale dysplasiesyndroom door EXTL3-deficiëntie"]],[508542,"Congenitaal progressief beenmergfalen - B-cel-immuundeficiëntie - skeletdysplasie-syndroom",["MYSM1-deficiëntie"]],[512017,"Chronische lymfoproliferatieve stoornis van natuurlijke killercellen",["CLPD-NK","CNKL","Chronische NK-cellymfocytose","Chronische NK-lymfocytose","Chronische lymfoproliferatieve aandoening van NK-cellen","Proliferatieve aandoening van granulaire lymfocyten van NK-cellijn"]],[512034,"Leukemie van grote granulaire lymfocyten"],[512103,"Autosomaal recessieve epidermolytische ichthyosis",["AREI"]],[512260,"Congenitale cerebellaire ataxie door RNU12-mutatie"],[513436,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 78",["SPG78"]],[513456,"Intellectuele achterstand - insulten - abnormale gang - faciale dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Skraban-Deardorff"]],[514352,"Congenitale brachyoesofagus - intrathoracale maag - vertebrale anomalieën-syndroom",["Serpentine-achtig syndroom"]],[514980,"ATP13A2-gerelateerd parkinsonisme"],[519264,"Inflammatoire/auto-immune aandoening met betrokkenheid van traansysteem"],[519266,"Zeldzame aandoening van adnex van oog"],[519268,"Zeldzame aandoening met ectropion"],[519270,"Zeldzame aandoening met entropion"],[519272,"Structureel ontwikkelingsdefect van oog"],[519274,"Syndromale aandoening van traansysteem"],[519276,"Ontwikkelingsanomalie van voorste oogsegment met extraoculaire manifestaties"],[519278,"Infectieuze keratitis"],[519280,"Zeldzame conjunctivitis"],[519282,"Zeldzame aandoening van cornea",["Zeldzame aandoening van hoornvlies"]],[519284,"Zeldzame aandoening van voorste oogsegment"],[519286,"Zeldzame aandoening van pupil"],[519288,"Zeldzame aandoening met betrokkenheid van cornea als hoofdkenmerk"],[519290,"Zeldzame inflammatoire/auto-immune aandoening van cornea",["Zeldzame inflammatoire/auto-immune aandoening van hoornvlies"]],[519292,"Syndromale ectopia lentis"],[519294,"Syndromale microsferofakie"],[519296,"Zeldzame stoornis met gepigmenteerde sclera"],[519298,"Zeldzame aandoening van sclera"],[519300,"OBSOLEET: Geïsoleerde chorioretinale dystrofie"],[519302,"OBSOLEET: Geïsoleerde maculadystrofie"],[519304,"OBSOLEET: Geïsoleerde vitreoretinopathie"],[519306,"OBSOLEET: Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van retina",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Geïsoleerde progressieve erfelijke aandoening van netvlies"]],[519309,"Zeldzame aandoening van choroidea",["Zeldzame aandoening van vaatvlies"]],[519311,"Zeldzame aandoening van achterste oogsegment"],[519313,"Zeldzame aandoening van macula",["Zeldzame aandoening van gele vlek"]],[519315,"Zeldzame aandoening van retina",["Zeldzame aandoening van netvlies"]],[519317,"Zeldzame retinale vasculopathie"],[519319,"OBSOLEET: Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van retina",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Geïsoleerde stationaire erfelijke aandoening van netvlies"]],[519321,"OBSOLEET: Syndromale chorioretinale dystrofie"],[519323,"OBSOLEET: Syndromale maculadystrofie"],[519325,"OBSOLEET: Syndromale erfelijke aandoening van retina",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndromale retinale dystrofie","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Syndromale erfelijke aandoening van netvlies"]],[519327,"OBSOLEET: Syndromale vitreoretinopathie"],[519329,"Zeldzame stoornis met betrokkenheid van multipele oogstructuren"],[519331,"Secundair glaucoom met vroege aanvang"],[519333,"Congenitale papilexcavatie"],[519335,"OBSOLEET: Inflammatoire/auto-immune opticusneuropathie"],[519337,"Aandoening met compressie van oogzenuw"],[519339,"Pseudopapiloedeem"],[519341,"Zeldzame aandoening van hersenstam of cerebellum met betrokkenheid van oog als hoofdkenmerk"],[519343,"Zeldzame oftalmische aandoening met betrokkenheid van hersenschors"],[519345,"Zeldzame aandoening met malformatie van papil"],[519347,"Zeldzame neuromusculaire aandoening met anomalie van beweging/stand van oog"],[519349,"Zeldzame oftalmische aandoening met betrokkenheid van hersenzenuwen"],[519351,"Zeldzame aandoening van oogzenuw"],[519353,"Zeldzame aandoening van nervus trochlearis",["Zeldzame aandoening van katrolzenuw"]],[519355,"Zeldzame aandoening van beweging/stand van oog"],[519357,"OBSOLEET: Syndromale malformatie van papil"],[519384,"Congenitaal cystisch oog",["Congenitale anoftalmie met cyste"]],[519386,"Geïsoleerd congenitaal entropion"],[519388,"Autosomaal recessieve dysgenesie van voorste oogsegment"],[519390,"Geïsoleerde blefarochalase"],[519392,"Geïsoleerde iridoschisis"],[519394,"OBSOLEET: Geïsoleerde microfakie"],[519396,"Geïsoleerde microsferofakie"],[519398,"Geïsoleerde foveale hypoplasie"],[519400,"Peripapillair stafyloom"],[519402,"Geïsoleerde megalopapilla"],[519404,"Putje in papil"],[519406,"Oppervlakkige keratitis punctata van Thygeson",["Oppervlakkige puntvormige keratopathie van Thygeson"]],[519408,"Ulcus van Mooren"],[519410,"Marginale degeneratie van Terrien"],[519930,"Fungale keratitis",["Keratitis door schimmel","Keratomycose","Mycotische keratitis"]],[520814,"Zeldzame aandoening van visuele organen"],[520817,"OBSOLEET: Geïsoleerde erfelijke aandoening van retina",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Geïsoleerde erfelijke aandoening van netvlies"]],[520820,"Progressieve externe oftalmoplegie"],[521123,"Stralingsgeïnduceerde plexopathie",["Radiatiegeïnduceerde plexopathie"]],[521127,"Osteoradionecrose van mandibula",["MORN","Osteoradionecrose van onderkaak"]],[521132,"Stralingsgeïnduceerde stoornis",["Radiatiegeïnduceerde stoornis"]],[521219,"Syndroom van Mirizzi",["Extrinsieke biliaire compressie-syndroom"]],[521232,"Genetische primaire orthostatische stoornis"],[521236,"Primaire orthostatische stoornis"],[521258,"Xq25-microduplicatiesyndroom",["Dup(X)(q25)","Xq25-microtriplicatie"]],[521268,"Deficiëntie van natriumafhankelijke multivitaminetransporter"],[521305,"Proximale myopathie met focale depletie van mitochondria"],[521308,"Frontonasale dysplasie - bifide neus - anomalieën van bovenste ledematen-syndroom"],[521390,"Spastische paraplegie - intellectuele achterstand - nystagmus - obesitas-syndroom",["SINO-syndroom"]],[521399,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Niet-zeldzame obesitas"],[521406,"Dystonie - parkinsonisme - hypermanganesemie-syndroom"],[521411,"Autosomaal recessieve axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth door defect kopermetabolisme"],[521414,"Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2DD",["ATP1A1-gerelateerde CMT2","ATP1A1-gerelateerde autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2","CMT2DD"]],[521426,"PLAA-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis",["PLAAND"]],[521432,"Congenitaal cataract - ernstige neonatale hepatopathie - algehele ontwikkelingsachterstand-syndroom"],[521438,"Congenitale vertebrale-cardiale-renale anomalieën-syndroom",["Congenitale NAD-deficiëntiestoornis"]],[521445,"Microcefalie - faciale dysmorfie - oculaire anomalieën - multipele congenitale anomalieën-syndroom"],[521450,"LAMA5-gerelateerd multisystemisch syndroom"],[522037,"Primaire auto-immune enteropathie"],[522043,"Syndromale auto-immune enteropathie"],[522077,"Infantiele hypotonie - oculomotorische anomalieën - hyperkinetische bewegingen - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["BAGOS","SYT1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","Syndroom van Baker-Gordon"]],[522504,"Zeldzame genetische aandoening van visuele organen"],[522506,"Zeldzame genetische aandoening van hersenstam of cerebellum met oftalmische betrokkenheid als hoofdkenmerk"],[522508,"Zeldzame genetische oftalmische aandoening met betrokkenheid van hersenschors"],[522510,"Zeldzame genetische oftalmische aandoening met betrokkenheid van hersenzenuwen"],[522512,"Zeldzame genetische aandoening van oogzenuw"],[522514,"Congenitale papilexcavatie van genetische oorsprong"],[522516,"Zeldzame genetische aandoening van beweging/stand van oog"],[522518,"Zeldzame genetische stoornis met strabisme"],[522520,"Syndromale genetische stoornis met strabisme"],[522522,"Zeldzame genetische neuromusculaire aandoening met anomalie van beweging/stand van oog"],[522524,"Zeldzame genetische aandoening van adnex van oog"],[522526,"Zeldzame genetische palpebrale aandoening",["Zeldzame genetische aandoening van ooglid"]],[522528,"Zeldzame genetische malpositie van ooglid"],[522530,"Zeldzame genetische aandoening met entropion"],[522532,"Zeldzame genetische aandoening van traanapparaat"],[522534,"Anomalie van lacrimaal drainagesysteem van genetische oorsprong",["Anomalie van traanafvoersysteem van genetische oorsprong"]],[522536,"Structureel ontwikkelingsdefect van oog van genetische oorsprong"],[522538,"Zeldzame genetische aandoening van voorste oogsegment"],[522540,"Ontwikkelingsanomalie van voorste oogsegment van genetische oorsprong"],[522542,"Zeldzame genetische aandoening met betrokkenheid van conjunctiva als hoofdkenmerk"],[522544,"OBSOLEET: Zeldzame genetische conjunctivitis"],[522546,"Zeldzame genetische stoornis met lensopacificatie",["Zeldzame genetische stoornis met vertroebeling van de ooglens"]],[522548,"Syndromaal genetisch cataract"],[522550,"Anomalie van omvang van lens van genetische oorsprong"],[522552,"Anomalie van positie van lens van genetische oorsprong"],[522554,"Syndromale genetische ectopia lentis"],[522556,"Zeldzame genetische aandoening van cornea",["Zeldzame genetische aandoening van hoornvlies"]],[522558,"Zeldzame genetische aandoening met betrokkenheid van cornea als hoofdkenmerk"],[522560,"Genetische corneadystrofie"],[522562,"Genetische oppervlakkige corneadystrofie"],[522564,"Syndromale genetische keratoconus"],[522566,"Zeldzame genetische inflammatoire/auto-immune aandoening van cornea",["Zeldzame genetische inflammatoire/auto-immune aandoening van hoornvlies"]],[522568,"Zeldzame genetische aandoening van pupil"],[522570,"Zeldzame genetische aandoening van achterste oogsegment"],[522572,"Zeldzame genetische aandoening van retina",["Zeldzame genetische aandoening van netvlies"]],[522574,"Zeldzame genetische aandoening van macula",["Zeldzame genetische aandoening van gele vlek"]],[522576,"Zeldzame genetische retinale vasculopathie"],[522578,"Zeldzame genetische aandoening met betrokkenheid van multipele oogstructuren"],[522580,"Secundair vroeg optredend glaucoom van genetische oorsprong"],[522584,"OBSOLEET: Zeldzame genetische aandoening van choroidea",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Zeldzame genetische aandoening van vaatvlies"]],[523000,"Pediatrisch glaucoom",["Glaucoom met aanvang in de kindertijd"]],[525677,"Genetische congenitale malformatie van oog met glaucoom als hoofdkenmerk"],[525731,"Pediatrische ziekte van Graves",["Pediatrische ziekte van Basedow","Ziekte van Basedow met aanvang in de kindertijd","Ziekte van Graves met aanvang in de kindertijd"]],[525738,"Prepuberale anorexia nervosa"],[527276,"Encefalopathie door een defect van mitochondriale en peroxisomale deling"],[527450,"Ernstige myopie - gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit - kleine gestalte-syndroom"],[527468,"Hernia diaphragmatica - korte darm - asplenie-syndroom"],[527497,"NKX6-2-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie",["Autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie - progressieve spastische ataxie","SPAX8"]],[528084,"Niet-specifieke syndromale intellectuele achterstand",["Complexe neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[528091,"Hydrops - lactaatacidose - sideroblastische anemie - multisysteemfalen-syndroom"],[528105,"Hypohidrose - verstoorde elektrolytenbalans - disfunctie van traanklieren - ichthyosis- xerostomie-syndroom",["HELIX-syndroom"]],[528623,"Erfelijk angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie",["Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie","Erfelijk angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie","HAE met C1-inhibitor-deficiëntie","HAE met C1Inh-deficiëntie"]],[528647,"Erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh",["HAE met normale C1-inhibitor","HAE met normale C1Inh","Erfelijk angio-oedeem met normale C1-inhibitor","Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1-inhibitor","Erfelijk angioneurotisch oedeem met normale C1Inh"]],[528663,"Verworven angio-oedeem met C1Inh-deficiëntie",["Verworven angioneurotisch oedeem met C1-inhibitor-deficiëntie","Verworven angioneurotisch oedeem met C1Inh-deficiëntie"]],[529468,"Monoklonaal mestcelactivatiesyndroom",["Primair MCAS","Klonaal MCAS","Monoklonaal MCAS"]],[529574,"Duane-retractiesyndroom met congenitale doofheid",["DRS met doofheid","DURS met doofheid"]],[529665,"Neurologische ontwikkelingsachterstand - insulten - oftalmische anomalieën - osteopenie - cerebellaire atrofie-syndroom",["GPAA1-gerelateerd biosynthesedefect"]],[529799,"Acute bilirubine-encefalopathie",["ABE","Acute kernicterus"]],[529808,"Chronische bilirubine-encefalopathie",["BIND","Bilirubine-geïnduceerde neurologische disfunctie","CBE","KSS","Kernicterus spectrum stoornis"]],[529819,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Exfoliatiesyndroom",["NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Pseudo-exfoliatiesyndroom","NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: XFS"]],[529831,"Letrozol-toxiciteit"],[529852,"Gecombineerd hepatocellulair carcinoom en cholangiocarcinoom",["Gecombineerd HCC-CC","Gecombineerd hepatocellulair-cholangiocarcinoom","Hepatocholangiocarcinoom","cHCC-CC"]],[529864,"Secundaire erytromelalgie",["Secundaire erythermalgie"]],[529962,"17q24.2-microdeletiesyndroom",["Del(17)(q24)"]],[529965,"Intellectuele achterstand - autisme - spraakapraxie - craniofaciale dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Pilarowski-Bjornsson"]],[529970,"Mannelijke onvruchtbaarheid door acefalische spermatozoa",["Acefalische spermatozoa syndroom"]],[529974,"Immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte"],[529977,"Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - artritis - recurrente infecties - lymfopenie-syndroom"],[529980,"Immuundisregulatie - inflammatoire darmziekte - recidiverende sinopulmonale infecties-syndroom",["NFAT5-haploinsufficiëntie"]],[530033,"Dermoïd- of epidermoïdcyste van centraal zenuwstelsel",["Dermoïd- of epidermoïdcyste van CZS"]],[530298,"Progressieve myoclonische epilepsie met neuroserpine-inclusielichamen",["Vroeg aanvangende familiale encefalopathie met neuroserpine-inclusielichamen"]],[530303,"Progressieve dementie met neuroserpine-inclusielichamen",["Laat aanvangende familiale encefalopathie met neuroserpine-inclusielichamen"]],[530313,"PIK3CA-gerelateerde overgroei-spectrumstoornis",["PIK3CA-gerelateerd overgroeisyndroom","PROS"]],[530792,"RELA-fusie-positief ependymoom",["Supratentorieel C11ORF95-RELA-gefuseerd ependymoom"]],[530838,"KRT1-gerelateerde diffuse niet-epidermolytische keratodermie",["KRT1-gerelateerde diffuse NEPPK"]],[530849,"Familiale apolipoproteïne A5-deficiëntie",["Familiale APOA5-deficiëntie","Familiale apolipoproteïne A-V-deficiëntie"]],[530983,"Syndroom van Lamb-Shaffer",["Syndroom door SOX5-haploinsufficiëntie"]],[530995,"Acute leukemie met gemengd fenotype",["MPAL"]],[531151,"9q21.13-microdeletiesyndroom"],[535453,"Familiale lipase-maturatiefactor 1-deficiëntie",["Familiale LMF1-deficiëntie"]],[535458,"Familiale GPIHBP1-deficiëntie",["Familiale deficiëntie van glycosylfosfatidylinositol-verankerd hogedichtheidslipoproteïne-bindend proteïne 1"]],[536391,"RASopathie"],[536467,"B3GALT6-gerelateerd spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos",["B3GALT6-gerelateerd spEDS","B3GALT6-gerelateerd spondylodysplastisch EDS","Bèta3GalT6-deficiënt EDS","Syndroom van Ehlers-Danlos, progeroïd-type 2","spEDS-B3GALT6"]],[536471,"Spondylodysplastisch syndroom van Ehlers-Danlos",["Spondylodysplastisch EDS","spEDS"]],[536516,"Myopathisch syndroom van Ehlers-Danlos",["EDS/myopathie-overlapsyndroom","Myopathisch EDS","mEDS"]],[536532,"Klassiek-gelijkend syndroom van Ehlers-Danlos type 2",["AEBP1-gerelateerd EDS","AEBP1-gerelateerd syndroom van Ehlers-Danlos","Klassiek-gelijkend EDS type 2","clEDS type 2"]],[536545,"Kyfoscoliotisch syndroom van Ehlers-Danlos",["EDS VI","Kyfoscoliotisch EDS","Syndroom van Ehlers-Danlos type 6","kEDS"]],[537072,"PLG-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh",["PLG-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor"]],[537891,"OBSOLEET: ANGPT1-gerelateerd erfelijk angio-oedeem met normale C1Inh",["OBSOLEET: ANGPT1-gerelateerd HAE met normale C1-inhibitor"]],[538096,"Autosomaal recessieve letale neonatale axonale sensomotorische polyneuropathie"],[538101,"Congenitale axonale neuropathie met encefalopathie"],[538238,"Neurologische kanalopathie van centraal zenuwstelsel door genetisch defect van chloridekanaal"],[538574,"Palmoplantaire keratodermie - erfelijke motorische en sensorische neuropathie-syndroom",["Palmoplantaire keratodermie - Charcot-Marie-Tooth-syndroom"]],[538756,"Familiale multipele discoïde fibromen",["Familiale multipele trichodiscomen"]],[538863,"Klassieke pyoderma gangrenosum",["Ulceratieve pyoderma gangrenosum"]],[538866,"Pustuleuze pyoderma gangrenosum"],[538869,"Bulleuze pyoderma gangrenosum",["Pemfigoïde pyoderma gangrenosum"]],[538872,"Vegetatieve pyoderma gangrenosum",["Granulomateuze pyoderma gangrenosum"]],[538931,"X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door SAP-deficiëntie",["X-gebonden lymfoproliferatief syndroom type 1","X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door SH2D1A-deficiëntie","X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door deficiëntie van 'SH2 domain containing 1A'-proteïne","X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door deficiëntie van 'Signaling lymphocyte activation molecule'-geassocieerd proteïne","XLP1"]],[538934,"X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte door XIAP-deficiëntie",["X-gebonden lymfoproliferatief syndroom type 2","XIAP-deficiëntiesyndroom","XLP2"]],[538958,"EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve ziekte door CD70-deficiëntie",["Door Epstein-Barr-virus geïnduceerde lymfoproliferatieve ziekte door deficiëntie van CD70-molecule"]],[538963,"Gecombineerde immuundeficiëntie door ITK-deficiëntie",["ITK-deficiëntie","Autosomaal recessieve lymfoproliferatieve ziekte door ITK-deficiëntie"]],[541423,"Groeiachterstand - intellectuele achterstand - hepatopathie-syndroom"],[541443,"Aberrante oorsprong van linkerkransslagader in aorta",["AOLCA","L-ACAOS","Linkerkransslagader uit rechter sinus van Valsalva"]],[541454,"Aberrante oorsprong van rechterkransslagader in aorta",["AORCA","R-ACAOS","Rechterkransslagader uit linker sinus van Valsalva"]],[541478,"Aberrante oorsprong van kransslagader in aorta",["AAOCA"]],[541507,"Aberrante oorsprong van kransslagader in longslagader"],[542301,"EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve ziekte door CARMIL2-deficiëntie",["EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve ziekte door deficiëntie van 'capping protein regulator and myosin 1 linker 2'"]],[542306,"Intellectuele achterstand - hartaritmie-syndroom door GNB5-deficiëntie"],[542310,"Leuko-encefalopathie met calcificaties en cysten",["LCC","Syndroom van Labrune"]],[542323,"'Cytokine release'-syndroom door immuuntherapie met T-cellen",["CRS door immuuntherapie met T-cellen"]],[542568,"Quadricuspide aortaklep",["Vierslippige aortaklep"]],[542585,"Auditieve neuropathie - opticusatrofie-syndroom"],[542592,"Necrobiosis lipoidica",["Ziekte van Oppenheim-Urbach"]],[542643,"Livedoïde vasculopathie",["Atrophie blanche van Milian","Livedo reticularis met ulceraties in de zomer","Segmentale hyaliniserende vasculitis"]],[542657,"Geïsoleerde hyperchlorhidrose",["Koolzuuranhydrase XII-deficiëntie"]],[542822,"Anomalie van coronair ostium"],[543470,"Opticusatrofie - ataxie - perifere neuropathie - algehele ontwikkelingsachterstand-syndroom"],[544254,"SYNGAP1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie",["SYNGAP1-gerelateerde DEE"]],[544458,"Hemolytisch-uremisch syndroom",["HUS"]],[544469,"PRUNE1-gerelateerd neurologisch syndroom"],[544472,"Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom met afwijking van gen van complementsysteem",["Atypisch HUS met afwijking van gen van complementsysteem","aHUS met afwijking van gen van complementsysteem"]],[544482,"Infectie-gerelateerd hemolytisch-uremisch syndroom",["Infectie-gerelateerd HUS"]],[544488,"Algehele ontwikkelingsachterstand - alopecie - macrocefalie - faciale dysmorfie - structurele hersenanomalieën-syndroom",["Ornithinedecarboxylasedeficiëntie"]],[544493,"Streptococcus pneumoniae-geassocieerd hemolytisch-uremisch syndroom",["S. pneumoniae-geassocieerd HUS","SP-HUS"]],[544503,"RNF13-gerelateerde ernstige epileptische encefalopathie met vroege aanvang",["RNF13-gerelateerde EOEE"]],[544578,"Congenitale primaire mega-ureter, refluerende en obstructieve vorm"],[544590,"Collageen-gerelateerde ziekte van glomerulair basaal membraan"],[544602,"Congenitale myopathie met vermindering van type 2 spiervezels",["Congenitale myopathie met atrofie van snelle vezels","Congenitale myopathie met type 2-spiervezelatrofie","Congenitale myopathie met type II-vezelatrofie","Congenitale myopathie met vermindering van type II spiervezels"]],[544628,"Atypisch syndroom van Fanconi - neonataal hyperinsulinisme-syndroom"],[555402,"NAD(P)HX-dehydratasedeficiëntie",["CARKD-deficiëntie"]],[555407,"NAD(P)HX-epimerasedeficiëntie",["Deficiëntie van apolipoproteïne A-I-bindingsproteïne"]],[555434,"Fibrohistiocytaire inflammatoire pseudotumor van lever"],[555437,"Lymfoplasmacytaire inflammatoire pseudotumor van lever",["IgG4-gerelateerde inflammatoire pseudotumor van lever"]],[555874,"Congenitale dysplasie van tricuspidalisklep"],[555877,"FLNA-gerelateerde X-gebonden myxomateuze klepdysplasie",["FLNA-gerelateerde klepdystrofie","Filamine A-gerelateerde X-gebonden myxomateuze klepdysplasie"]],[555905,"IgA-pemfigus"],[556030,"Familiaal hypoaldosteronisme met vroege aanvang",["Ernstige aldosteronsynthasedeficiëntie","Familiaal hyperreninemisch hypoaldosteronisme met vroege aanvang"]],[556037,"Familiaal hypoaldosteronisme met late aanvang",["Familiaal hyperreninemisch hypoaldosteronisme met late aanvang","Milde aldosteronsynthasedeficiëntie"]],[556508,"Zeldzame stoornis door vergiftiging"],[556955,"Agenesie van pancreas - holoprosencefalie-syndroom"],[556985,"Vroeg optredende calcificerende leuko-encefalopathie - skeletdysplasie",["BANDDOS","Hersenafwijkingen - neurodegeneratie - dysosteosclerose-ziekte"]],[557003,"Oculoskeletodentaal syndroom",["Oculo-skeleto-dentaal syndroom"]],[557056,"Spastische ataxie-dysartrie door glutaminasedeficiëntie"],[557064,"Neonatale epileptische encefalopathie door glutaminasedeficiëntie"],[557866,"Zeldzame aandoening met ziekte van Hirschsprung als hoofdkenmerk"],[558411,"Idiopathische gastroparese"],[561854,"FOXG1-syndroom",["FOXG1-gerelateerde epileptische-dyskinetische encefalopathie"]],[562509,"Heem-oxygenase-1-deficiëntie",["HO-1-deficiëntie"]],[562528,"Congenitale contracturen van ledematen en gelaat - hypotonie - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["CLIFAHDD syndroom"]],[562538,"Autosomaal recessieve extraorale halitose",["MTO-deficiëntie","Methaanthiol-oxidasedeficiëntie"]],[562559,"Anterieure maxillaire protrusie - strabisme - intellectuele achterstand-syndroom",["MRAMS-syndroom"]],[562569,"TMEM94-geassocieerd congenitaal hartdefect - faciale dysmorfie - ontwikkelingsachterstand-syndroom"],[562639,"Primaire biliaire cholangitis/primaire scleroserende cholangitis en auto-immune hepatitis-overlapsyndroom",["Overlapsyndromen van auto-immune leverziekten","PBC/PSC en AIH-overlapsyndroom"]],[563576,"Auto-immune hepatitis type 1",["AIH type 1"]],[563581,"Auto-immune hepatitis type 2",["AIH type 2"]],[563589,"Seronegatieve auto-immune hepatitis",["Autoantilichaam-negatieve auto-immune hepatitis","Seronegatieve AIH"]],[563609,"Geïsoleerde anencefalie"],[563612,"Geïsoleerde exencefalie"],[563666,"Sereus cystadenoom in de kindertijd",["Sereus cystadenoom van ovarium in de kindertijd"]],[563671,"Mucineus cystadenoom in de kindertijd",["Mucineus cystadenoom van ovarium in de kindertijd"]],[563676,"Seromucineus cystadenoom in de kindertijd",["Seromucineus cystadenoom van ovarium in de kindertijd"]],[563684,"Furunculaire myiasis door Dermatobia hominis",["Furunculeuze myiasis door Dermatobia hominis","Furunculoïde myiasis door Dermatobia hominis"]],[563687,"Furunculaire myiasis door Cordylobia anthropophaga",["Furunculeuze myiasis door Cordylobia anthropophaga","Furunculoïde myiasis door Cordylobia anthropophaga"]],[563690,"Furunculaire myiasis door Cordylobia rodhaini",["Furunculeuze myiasis door Cordylobia rodhaini","Furunculoïde myiasis door Cordylobia rodhaini"]],[563708,"Syndromale congenitale natriumdiarree",["Syndromale congenitale tufting-enteropathie"]],[563951,"Geïsoleerde congenitale aglossie"],[563954,"Geïsoleerde congenitale hypoglossie"],[563991,"Osteochondrose van tarsaal bot",["Aseptische necrose van tarsaal bot","Avasculaire necrose van tarsaal bot","Ziekte van Kohler"]],[564003,"Osteochondrose van metatarsaal bot",["Avasculaire necrose van metatarsaal bot","Infarct van Freiberg","Ziekte van Freiberg"]],[564127,"Genetisch nefrotisch syndroom",["Erfelijk nefrotisch syndroom"]],[564178,"Primaire hypomagnesiëmie - refractaire insulten - intellectuele achterstand-syndroom"],[565612,"Primaire cardiomyovasculopathie door depositie van triglyceriden",["P-TGCV","Primaire neutrale lipidestapelingsziekte met ernstige cardiovasculaire betrokkenheid"]],[565624,"Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 39",["COXPD39","GFM2-gerelateerde gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie"]],[565641,"Primaire desmosis coli",["Aplastische desmosis coli"]],[565779,"Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor transplantatie of complicatie na transplantatie"],[565782,"Methotrexaat-toxiciteit"],[565788,"Infantiele inflammatoire darmziekte met neurologische betrokkenheid"],[565837,"Laminine subeenheid alfa 2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R23",["Laminine subeenheid alfa 2-gerelateerde laat aanvangende spierdystrofie"]],[565858,"Craniosynostose - microretrognathie - ernstige intellectuele achterstand-syndroom"],[565899,"POMGNT2-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R24",["LGMD type R24","Limb-girdle-spierdystrofie type R24","POMGNT2-gerelateerde LGMD R24","POMGNT2-gerelateerde musculaire dystrofie"]],[565909,"Calpaïne-3-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie D4",["LGMD1I"]],[566067,"CEBPE-geassocieerd auto-inflammatie - immuundeficiëntie - neutrofieldisfunctie-syndroom",["CAIN"]],[566175,"Hyperactivatie van complementsysteem - angiopathische trombose - proteïneverliezende enteropathie-syndroom",["CD55-deficiëntie","CHAPLE-syndroom"]],[566192,"Congenitale autosomaal recessieve trombocytopenie met kleine bloedplaatjes",["ADAP-deficiëntie","CARST","Deficiëntie van FYN-bindingsproteïne","Deficiëntie van adhesie- en degranulatie-bevorderend adaptorproteïne"]],[566231,"Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-alfa",["RTHa","Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in TRa","Resistentie tegen thyroïdhormoon-alfa"]],[566243,"Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-bèta",["RTHb","Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in TRb","Resistentie tegen thyroïdhormoon-bèta"]],[566393,"Acute mestcelleukemie",["Acute MCL"]],[566396,"Chronische mestcelleukemie",["Chronische MCL"]],[566841,"Adenomatose van lever",["Hepatische adenomatose"]],[566847,"Aprosencefalie/atelencefalie-spectrum",["AP/AT-spectum"]],[566852,"Atelencefalie",["Atelencefalische microcefalie"]],[566857,"Aprosencefalie"],[566862,"Linker isomerie",["LAI","Linker atriale isomerie","Linker atriaal isomerisme"]],[566943,"Syndroom van Mueller-Weiss",["Mueller-Weiss-osteonecrose van tarsaal bot","Ziekte van Brailsford"]],[567502,"B-cel-immuundeficiëntie - ledemaatanomalieën - urogenitale malformaties-syndroom",["BILU-syndroom","Syndroom van Hoffman"]],[567544,"Idiopathische niet-lupus 'full house'-nefropathie",["Idiopathische niet-lupus FHN"]],[567546,"Idiopathisch steroïdsensitief nefrotisch syndroom met secundaire steroïdresistentie",["Idiopathisch SSNS met secundaire steroïdresistentie","Secundair SRNS","Secundair steroïdresistent nefrotisch syndroom"]],[567548,"Idiopathisch steroïdresistent nefrotisch syndroom",["Idiopathisch SRNS"]],[567550,"Idiopathisch multidrugresistent nefrotisch syndroom"],[567552,"Idiopathisch steroïdresistent nefrotisch syndroom met sensitiviteit voor immuunsuppressieve tweedelijnsbehandeling",["Idiopathisch steroïdresistent nefrotisch syndroom met sensitiviteit voor geïntensiveerde immuunsuppressie"]],[567554,"Systemische ziekte met glomerulopathie als hoofdkenmerk"],[567556,"Genetische systemische ziekte met glomerulopathie als hoofdkenmerk"],[567558,"Niet-genetische systemische ziekte met glomerulopathie als hoofdkenmerk"],[567560,"Systemische vasculitis geassocieerd met glomerulopathie"],[567562,"Aandoening met multisystemische betrokkenheid en glomerulopathie"],[567564,"Nefrotisch syndroom zonder extrarenale manifestaties"],[567983,"Cholestase geassocieerd met parenterale voeding",["PNAC"]],[568041,"Primair lymfoedeem zonder systemische of viscerale betrokkenheid"],[568044,"Primair lymfoedeem met systemische of viscerale betrokkenheid"],[568047,"Aandoening met multisystemische betrokkenheid en primair lymfoedeem"],[568051,"GJC2-gerelateerd primair lymfoedeem met late aanvang"],[568056,"Wratten - immuundeficiëntie - lymfoedeem - anogenitale dysplasie-syndroom",["Gedissemineerde wratten - verstoorde celgemedieerde immuniteit - primair lymfoedeem - anogenitale dysplasie-syndroom","WILD-syndroom"]],[568062,"PIEZO1-gerelateerde gegeneraliseerde lymfatische dysplasie met niet-immune hydrops foetalis",["Gegeneraliseerde lymfatische dysplasie van Fotiou","PIEZO1-gerelateerde LRHF/GLD","PIEZO1-gerelateerde gegeneraliseerde lymfatische dysplasie met systemische betrokkenheid","PIEZO1-gerelateerde lymfe-gerelateerde hydrops foetalis"]],[568065,"EPHB4-gerelateerde lymfe-gerelateerde hydrops foetalis",["EPHB4-gerelateerde LRHF/GLD","EPHB4-gerelateerde gegeneraliseerde lymfatische dysplasie met atriumseptumdefect","EPHB4-gerelateerde gegeneraliseerde lymfatische dysplasie met niet-immune hydrops foetalis"]],[569164,"Angiomatoïde fibreus histiocytoom",["AFH"]],[569248,"Microcystische stromale tumor",["MCST"]],[569274,"Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 5",["ISCA1-deficiëntie","MMDS5"]],[569290,"Multipele mitochondriale disfuncties-syndroom type 6",["MMDS6","PMPCB-deficiëntie"]],[569816,"CELSR1-gerelateerd primair lymfoedeem met late aanvang"],[569821,"Congenitaal primair lymfoedeem van Gordon",["VEGFC-gerelateerd congenitaal primair lymfoedeem"]],[570371,"Syndroom van Bartter type 5",["Syndroom van Bartter type V","Transiënt prenataal syndroom van Bartter"]],[570422,"Deficiëntie van galactosemutarotase",["Type IV galactosemie","Type 4 galactosemie","GALM-deficiëntie","Galactosemie door GALM-deficiëntie","Galactosemie door deficiëntie van galactosemutarotase","Galactosemie type IV","Galactosemie type 4"]],[570431,"Idiopathische multicentrische ziekte van Castleman",["HHV-8-negatieve multicentrische ziekte van Castleman","Humaan herpesvirus 8-negatieve multicentrische ziekte van Castleman"]],[570438,"HHV-8-geassocieerde multicentrische ziekte van Castleman",["Humaan herpesvirus 8-geassocieerde multicentrische ziekte van Castleman"]],[570470,"Intoxicatie door ricine",["Vergiftiging door ricine"]],[570491,"QRSL1-gerelateerde gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie",["QRSL1-gerelateerde COXPD"]],[570762,"Infectieuze endocarditis"],[572013,"Overwegend posterieure lissencefalie - brede en platte pons en medulla oblongata - defecten van overschrijden van de middellijn-syndroom"],[572333,"Blefarofimose - ptosis - epicanthus inversus-syndroom plus",["3q23-microdeletiesyndroom","BPES plus"]],[572354,"Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom type 1",["BPES type 1","Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom met prematuur ovariumfalen"]],[572361,"Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom type 2",["BPES type 2","Blefarofimose - ptose - epicanthus inversus-syndroom zonder prematuur ovariumfalen"]],[572385,"Brachydactylie type B1"],[572428,"Pulmonale alveolaire proteïnose met infantiele aanvang - hypogammaglobulinemie",["OAS1-deficiëntie","OAS1-gerelateerde pulmonale alveolaire proteïnose met infantiele aanvang - hypogammaglobulinemie"]],[572543,"RFVT2-gerelateerde riboflavinetransporterdeficiëntie",["RTD2","Riboflavinetransporterdeficiëntie 2"]],[572550,"RFVT3-gerelateerde riboflavinetransporterdeficiëntie",["RTD3","Riboflavinetransporterdeficiëntie 3"]],[572761,"DONSON-gerelateerd microcefalie - kleine gestalte - ledemaatanomalieën-spectrum"],[572768,"Microcefalie - micromelie-syndroom",["MIMIS"]],[572773,"Microcefalie - kleine gestalte - ledemaatanomalieën-syndroom",["MISSLA"]],[572798,"WARS2-gerelateerde gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie",["Deficiëntie van mitochondriaal tryptofanyl-tRNA-synthetase"]],[573163,"Feochromocytoom-paraganglioom"],[573253,"Gespleten ruggenmerg-malformatie type II",["Gespleten ruggenmerg-malformatie type 2","SCM type 2","SCM type II"]],[573278,"Gespleten ruggenmerg-malformatie",["SCM"]],[574918,"Predispositie voor ernstige virale infectie door IRF7-deficiëntie"],[574957,"Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële JAK1-deficiëntie",["MSMD door partiële JAK1-deficiëntie","Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële deficiëntie van Janus kinase 1"]],[575553,"CARASAL",["Cathepsine A-gerelateerde arteriopathie - cerebrovasculaire accidenten - leuko-encefalopathie"]],[576074,"Midden-Oosten respiratoir syndroom",["MERS"]],[576227,"Totaal atrioventriculair septumdefect zonder ventrikelhypoplasie"],[576232,"Partieel atrioventriculair septumdefect met ventrikelhypoplasie"],[576235,"Partieel atrioventriculair septumdefect zonder ventrikelhypoplasie"],[576242,"Intermediair atrioventriculair septumdefect"],[576278,"SATB2-geassocieerd syndroom",["SAS"]],[576283,"SATB2-geassocieerd syndroom door een pathogene variant",["SATB2-geassocieerd syndroom door een puntmutatie"]],[576349,"NLRC4-gerelateerd familiaal auto-inflammatoir syndroom door koude",["FCAS4","Familiaal auto-inflammatoir syndroom door koude 4","NLRC4-gerelateerde familiale koude-urticaria"]],[576356,"Sporadische humane prionziekte"],[576360,"Verworven humane prionziekte"],[576370,"Variant van ziekte van Creutzfeldt-Jakob",["Variant van CJD","vCJD"]],[576379,"Iatrogene ziekte van Creutzfeldt-Jakob",["Iatrogene CJD","iCJD"]],[576742,"Genetisch hemolytisch-uremisch syndroom",["Genetisch HUS"]],[580572,"Intraductaal tubulopapillair neoplasma van pancreas",["ITPN"]],[580933,"Letale ontwikkelingsdefecten van hersenen en hart"],[580940,"QRICH1-gerelateerd intellectuele achterstand - chondrodysplasie-syndroom"],[580951,"Puntvormige interne choroïdopathie"],[581271,"Spierkramp - fasciculatie-syndroom"],[583097,"Congenitale infiltrerende lipomatose van gelaat",["CIL-F","Faciale infiltrerende lipomatose","Fibroadipeuze infiltrerende lipomatose"]],[583595,"Deficiëntie van reactiepad voor biosynthese van serine, infantiele/juveniele vorm"],[583602,"Syndroom van Neu-laxova door deficiëntie van fosfoserine-aminotransferase",["Deficiëntie van fosfoserine-aminotransferase, prenatale vorm"]],[583607,"Syndroom van Neu-laxova door deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase",["Deficiëntie van 3-fosfoglyceraatdehydrogenase, prenatale vorm"]],[583612,"Syndroom van Neu-laxova door deficiëntie van 3-fosfoserinefosfatase",["Deficiëntie van 3-fosfoserinefosfatase, prenatale vorm"]],[583856,"Geïsoleerde trombose van vena splenica",["Geïsoleerde trombose van miltader","Geïsoleerde trombose van vena lienalis"]],[583861,"Geïsoleerde trombose van vena mesenterica"],[585867,"Acute myeloïde leukemie met t(9;22)(q34.1;q11.2)",["AML met BCR-ABL1","AML met t(9;22)(q34.1;q11.2)"]],[585877,"OBSOLEET: B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met terugkerende genetische afwijking"],[585909,"B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(9;22)(q34.1;q11.2)",["B-ALL met t(9;22)(q34.1;q11.2)","BCR-ABL1-achtige B-ALL","Philadelphia-chromosoomachtige B-ALL"]],[585918,"B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(v;11q23.3)",["B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(v;11q23); MLL herschikt","B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(v;11q23.3); KMT2A herschikt"]],[585929,"B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(12;21)(p13.2;q22.1)",["B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1","B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1"]],[585936,"B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met hyperdiploïdie"],[585942,"B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met hypodiploïdie",["Hypoploïde ALL"]],[585948,"B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(5;14)(q31.1;q32.3)",["B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH"]],[585956,"B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(1;19)(q23;p13.3)",["B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1"]],[586130,"Sporadische fatale insomnie"],[589435,"Spondylometafysaire dysplasie - corneadystrofie-syndroom",["SMD - corneadystrofie-syndroom"]],[589442,"Kleine gestalte - skeletdysplasie - retinadegeneratie - intellectuele achterstand - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom",["Syndroom van Liberfarb"]],[589515,"PUM1-geassocieerd ontwikkelingsstoornis - ataxie - insulten-syndroom",["PADDAS-syndroom"]],[589522,"Spinocerebellaire ataxie type 46",["SCA46"]],[589527,"Spinocerebellaire ataxie type 45",["SCA45"]],[589534,"Acute leukemie met gemengd fenotype en t(9;22)(q34.1;q11.2)",["MPAL met t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1"]],[589542,"Myeloïd/lymfoïd neoplasma geassocieerd met JAK2-herschikking",["Myeloïd/lymfoïd neoplasma met PCM1-JAK2"]],[589547,"GRIN2B-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand en autismespectrumstoornis",["GRIN2B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[589595,"Acute leukemie met gemengd fenotype en t(v;11q23.3)",["MPAL met t(v;11q23.3); KMT2A herschikt","MPAL met t(v;11q23.3); MLL herschikt"]],[589608,"Lineaire hypopigmentatie en craniofaciale asymmetrie met acrale, oculaire en cerebrale anomalieën",["RHOA-gerelateerde mozaïsche ectodermale dysplasie"]],[589618,"Dystonie 28",["DYT28","KMT2B-gerelateerde dystonie"]],[589746,"Hereditair predispositiesyndroom voor gynaecologische kanker"],[589821,"Myotone dystrofie van Steinert met congenitale aanvang",["Myotone dystrofie type 1 met congenitale aanvang","Ziekte van Steinert met congenitale aanvang"]],[589824,"Myotone dystrofie van Steinert met aanvang in de kindertijd",["Myotone dystrofie type 1 met aanvang in de kindertijd","Ziekte van Steinert met aanvang in de kindertijd","Ziekte van Steinert, kindervorm"]],[589827,"Myotone dystrofie van Steinert met juveniele aanvang",["Myotone dystrofie type 1 met juveniele aanvang","Ziekte van Steinert met juveniele aanvang","Ziekte van Steinert, juveniele vorm"]],[589830,"Myotone dystrofie van Steinert met aanvang op volwassen leeftijd",["Myotone dystrofie type 1 met aanvang op volwassen leeftijd","Ziekte van Steinert met aanvang op volwassen leeftijd","Ziekte van Steinert, volwassen vorm"]],[589833,"Myotone dystrofie van Steinert met late aanvang",["Myotone dystrofie type 1 met late aanvang","Ziekte van Steinert met late aanvang","Ziekte van Steinert, late vorm"]],[589856,"Choane atresie - athelie - hypothyreoïdie - vertraagde puberteit - kleine gestalte-syndroom",["KMT2D-gerelateerd choane atresie - athelie - hypothyreoïdie - vertraagde puberteit - kleine gestalte-syndroom"]],[589905,"PHIP-gerelateerd gedragsproblemen - intellectuele achterstand - obesitas - dysmorfe kenmerken-syndroom",["Syndroom van Chung-Jansen"]],[590539,"Geïsoleerd melanotisch schwannoom",["Geïsoleerd melanocytair schwannoom"]],[592564,"GNAO1-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - insulten - bewegingsstoornis-spectrum",["GNAO1-gerelateerd spectrum"]],[592570,"TRAF7-geassocieerd hartdefect - digitale anomalieën - faciale dysmorfie - motorische achterstand en spraakachterstand-syndroom"],[592574,"Syndroom van Menke-Hennekam"],[592850,"Neuromyelitis optica-spectrumstoornis met anti-AQP4 antilichamen",["NMOSD met anti-AQP4 antilichamen","Neuromyelitis optica-spectrumstoornis met anti-aquaporine 4 antilichamen"]],[592856,"Neuromyelitis optica-spectrumstoornis met anti-MOG antilichamen",["NMOSD met anti-MOG antilichamen","Neuromyelitis optica-spectrumstoornis met anti-myeline oligodendrocyt glycoproteïne antilichamen"]],[592869,"Neuromyelitis optica-spectrumstoornis zonder anti-MOG antilichamen en zonder anti-AQP4 antilichamen",["NMOSD zonder anti-MOG antilichamen en zonder anti-AQP4 antilichamen"]],[592873,"Acute transversale myelitis met anti-MOG antilichamen",["Acute transversale myelitis met anti-myeline oligodendrocyt glycoproteïne antilichamen"]],[592885,"OBSOLEET: Geïsoleerde neuritis optica zonder anti-MOG antilichamen"],[592888,"OBSOLEET: Geïsoleerde neuritis optica met anti-MOG antilichamen",["OBSOLEET: Geïsoleerde neuritis optica met anti-myeline oligodendrocyt glycoproteïne antilichamen"]],[592894,"Acute gedissemineerde encefalomyelitis met anti-MOG antilichamen",["ADEM met anti-MOG antilichamen","Acute gedissemineerde encefalomyelitis met anti-myeline oligodendrocyt glycoproteïne antilichamen"]],[592900,"Acute gedissemineerde encefalomyelitis zonder anti-MOG antilichamen"],[595098,"Syndroom van Timothy type 1",["LQT8 type 1","TS1"]],[595105,"Syndroom van Timothy type 2",["LQT8 type 2","TS2"]],[595109,"Atypisch syndroom van Timothy",["ATS","Atypisch LQT8"]],[595133,"Neoplasma van perivasculaire epithelioïde cellen",["PECoom","Perivasculaire epithelioïdeceltumor"]],[595216,"Fibreuze dysplasie/Syndroom van McCune-Albright",["FD/MAS-spectrum","FD/MAS-syndroom","Fibreuze dysplasie/Spectrum van McCune-Albright"]],[595337,"Congenitale adrenale hypoplasie",["AHC","Congenitale bijnierhypoplasie","Congenitale hypoplasie van bijnier","Primaire hypoplasie van bijnier"]],[595346,"Epidermolysis bullosa simplex zonder extracutane betrokkenheid",["EBS zonder extracutane betrokkenheid"]],[595351,"Epidermolysis bullosa simplex met extracutane betrokkenheid",["EBS met extracutane betrokkenheid"]],[595356,"Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa",["Gelokaliseerde DEB"]],[596008,"Syndroom van Antley-Bixler zonder genitale anomalie of stoornis van steroïdogenese"],[596426,"Syndromen van gereduceerde gevoeligheid voor schildklierhormoon",["RTH"]],[596448,"IgG4-gerelateerde systemische ziekte"],[596753,"VEXAS-syndroom",["Vacuole, E1-enzym, X-gebonden, auto-inflammatoir, somatisch"]],[596759,"Inflammatoire aandoening geassocieerd met RELA-haploinsufficiëntie",["RAID"]],[596937,"Porto-sinusoïdale vasculaire aandoening",["PSVD"]],[596941,"Incomplete septale cirrose",["Incomplete septale fibrose"]],[597201,"TRIM22-gerelateerde inflammatoire darmziekte",["TRIM22-gerelateerde IBD"]],[597623,"IRF2BPL-gerelateerd syndroom van regressieve neurologische ontwikkelingsstoornis - dystonie - insulten"],[597733,"Oculocutaan albinisme type 8",["OCA8"]],[597738,"Syndroom van Luscan-Lumish",["SETD2-gerelateerd overgroeisyndroom"]],[597743,"SETD2-gerelateerd syndroom van microcefalie - ernstige intellectuele achterstand - multipele congenitale anomalieën"],[597746,"Overlapsyndroom van blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, SBBYS-type/genitopatellair syndroom"],[597749,"KAT6B-gerelateerd syndroom van multipele congenitale anomalieën",["KAT6B-gerelateerde aandoeningen"]],[597874,"MTHFS-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand - microcefalie - kleine gestalte - epilepsie"],[597887,"ALPI-gerelateerde inflammatoire darmziekte"],[597939,"Euthyrotische hyperthyroxinemie met afwijkende serumwaarden voor transthyretine"],[598164,"FOXG1-syndroom door intragenische verandering"],[598216,"Urotheelcarcinoom van hogere urinewegen",["Overgangscelcarcinoom van hogere urinewegen","Overgangscelcarcinoom van pelvis en ureter","Overgangsepitheelcarcinoom van bekken en urineleider","UTUC"]],[598363,"Multisystemisch inflammatoir syndroom bij kinderen en volwassenen",["MIS-C/A"]],[598603,"Syndroom van faciale dysmorfie - hypertrichose - epilepsie - intellectuele achterstand/ontwikkelingsachterstand - overgroei van gingiva",["FHEIG-syndroom"]],[599082,"CHD3-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - intellectuele achterstand - afwijkend gezichtsvermogen - faciale dysmorfie",["Syndroom van Snijders Blok-Campeau"]],[599373,"STXBP1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand en epileptische encefalopathie",["STXBP1-gerelateerde encefalopathie","STXBP1-gerelateerde DEE"]],[599376,"Hypomyelinisatie van vroeg myeliniserende structuren",["HEMS"]],[599418,"Hereditair angio-oedeem met normale C1Inh niet gerelateerd aan F12- of PLG-variant"],[599480,"Verworven hemofilie A",["AHA","Verworven F8-deficiëntie","Verworven deficiëntie van factor VIII"]],[599485,"Verworven hemofilie B",["AHB","Verworven F9-deficiëntie","Verworven deficiëntie van factor IX"]],[599490,"Verworven deficiëntie van factor V"],[599495,"Verworven deficiëntie van factor VII"],[599501,"Verworven deficiëntie van factor X",["aFX"]],[599507,"Verworven deficiëntie van factor XI",["aFXI"]],[599513,"Verworven deficiëntie van factor XIII",["aFXIII"]],[599519,"Stollingsstoornis gerelateerd aan korte isovormen van factor V",["Stollingsstoornis gerelateerd aan korte isovormen van FV"]],[599579,"Stollingsstoornis door factor V Amsterdam",["Stollingsstoornis door FV Amsterdam"]],[600194,"Stollingsstoornis door factor V Atlanta",["Stollingsstoornis door FV Atlanta"]],[600663,"NRXN1-gerelateerd syndroom van ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis - motorische stereotypie - chronische constipatie - stoornis van slaap-waakritme"],[600668,"CCNK-gerelateerd syndroom van neurologische ontwikkelingsstoornis - ernstige intellectuele achterstand - faciale dysmorfie"],[600691,"Gecombineerde deficiëntie van factor VII en factor X"],[600731,"Syndroom van Clark-Baraitser"],[600832,"Infectie door Legionella",["Legionellose"]],[600952,"Niet-syndromale perineale fistel",["Niet-syndromale ARM met perineale fistel","Niet-syndromale anorectale malformatie met fistel van perineum","Niet-syndromale anorectale malformatie met perineale fistel"]],[600961,"Niet-syndromale recto-urethrale fistel",["Niet-syndromale ARM met fistel tussen urethra en rectum","Niet-syndromale ARM met recto-urethrale fistel","Niet-syndromale anorectale malformatie met recto-urethrale fistel"]],[600966,"Niet-syndromale recto-urethrale fistel, bulbair type",["Niet-syndromale ARM met recto-bulbaire fistel","Niet-syndromale ARM met recto-urethrale fistel, bulbair type","Niet-syndromale anorectale malformatie met recto-bulbaire fistel","Niet-syndromale anorectale malformatie met recto-urethrale fistel, bulbair type","Niet-syndromale recto-bulbaire fistel"]],[600975,"Niet-syndromale recto-urethrale fistel, prostaat-type",["Niet-syndromale ARM met fistel tussen prostaat en rectum","Niet-syndromale ARM met recto-urethrale fistel, prostaat-type","Niet-syndromale anorectale malformatie met fistel tussen prostaat en rectum","Niet-syndromale anorectale malformatie met recto-urethrale fistel, prostaat-type","Niet-syndromale fistel tussen endeldarm en prostaat","Niet-syndromale fistel tussen rectum en prostaat"]],[600984,"Niet-syndromale rectovesicale fistel",["Niet-syndromale ARM met fistel van blaashals","Niet-syndromale ARM met rectovesicale fistel","Niet-syndromale anorectale malformatie met fistel van blaashals","Niet-syndromale anorectale malformatie met rectovesicale fistel","Niet-syndromale fistel tussen blaas en rectum"]],[600993,"Niet-syndromale vestibulaire fistel",["Niet-syndromale ARM met vestibulaire fistel","Niet-syndromale anorectale malformatie met vestibulaire fistel"]],[600998,"Niet-syndromale cloacale malformatie"],[601002,"Niet-syndromale anorectale malformatie zonder fistel",["Niet-syndromale ARM zonder fistel"]],[601008,"Niet-syndromale stenose van anus",["Niet-syndromale ARM met stenose van anus","Niet-syndromale anorectale malformatie met stenose van anus"]],[601013,"Niet-syndromale pouch van colon",["Niet-syndromale ARM met pouch van colon","Niet-syndromale anorectale malformatie met pouch van colon","Niet-syndromale colonpouch"]],[601018,"Niet-syndromale atresie van rectum",["Niet-syndromale atresie van endeldarm","Niet-syndromale ARM met atresie van rectum","Niet-syndromale anorectale malformatie met atresie van rectum"]],[601023,"Niet-syndromale stenose van rectum",["Niet-syndromale ARM met stenose van rectum","Niet-syndromale anorectale malformatie met stenose van rectum","Niet-syndromale stenose van endeldarm"]],[601028,"Niet-syndromale rectovaginale fistel",["Niet-syndromale ARM met fistel tussen vagina en rectum","Niet-syndromale anorectale malformatie met rectovaginale fistel","Niet-syndromale fistel tussen endeldarm en vagina","Niet-syndromale fistel tussen rectum en vagina"]],[601033,"Niet-syndromale H-type fistel",["Niet-syndromale ARM met H-type fistel","Niet-syndromale anorectale malformatie met H-type fistel"]],[603448,"Cerebellaire hypoplasie - intellectuele achterstand - congenitale microcefalie - dystonie - anemie - groeiretardatie-syndroom",["CIMDAG-syndroom"]],[603494,"Coloboom - osteopetrose - microftalmie - macrocefalie - albinisme - doofheid-syndroom",["COMMAD-syndroom"]],[603515,"Geïsoleerde hypospadie bij vrouw"],[603684,"KLHL7-gerelateerd Bohring-Opitz-achtig en Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig overlapsyndroom",["PERCHING-syndroom"]],[603689,"KLHL7-gerelateerd Bohring-Opitz-achtig syndroom",["KLHL7-gerelateerd BOS-achtig syndroom"]],[603694,"KLHL7-gerelateerd Crisponi/koudegeïnduceerd zweten-achtig syndroom",["KLHL7-gerelateerd Crisponi-achtig syndroom"]],[603699,"Recessieve KLHL7-gerelateerde aandoening"],[604680,"Symptomatische vorm van X-gebonden centronucleaire myopathie bij vrouwelijke dragers",["Symptomatische vorm van X-gebonden myotubulaire myopathie bij vrouwelijke dragers","Symptomatische vorm van XLCNM bij vrouwelijke dragers","Symptomatische vorm van XLMTM bij vrouwelijke dragers"]],[610569,"KIAA1109-gerelateerd vroeg-letale congenitale hersenmalformaties - artrogrypose-syndroom",["Syndroom van Alkuraya-Kucinskas"]],[610573,"CLCN6-gerelateerd in de kindertijd optredend progressieve neurodegeneratie - perifere neuropathie-syndroom"],[611201,"Oculogastro-intestinaal - neurologische ontwikkeling-syndroom",["OGIN-syndroom"]],[611207,"Spondylo-epifysaire dysplasie - sensorineuraal gehoorverlies - intellectuele achterstand - congenitale amaurose van Leber-syndroom",["SHILCA-syndroom"]],[611216,"Aplastische anemie - intellectuele achterstand - dwerggroei-syndroom",["AMeD-syndroom"]],[611223,"EN1-gerelateerd dorsoventraal syndroom",["ENDOVE-syndroom","ENDOVES"]],[611237,"Parkinsonisme met polyneuropathie"],[611247,"Pontocerebellaire hypoplasie type 11",["PCH11","Pontocerebellaire hypoplasie door TBC1D23"]],[611256,"Pontocerebellaire hypoplasie type 12",["COASY-gerelateerde pontocerebellaire hypoplasie","PCH12"]],[611314,"Zeldzame syndromale intellectuele achterstand zonder multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom"],[611327,"Genetische multipele congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom - intellectuele achterstand",["Genetische multipele congenitale anomalieën - intellectuele achterstand met of zonder dysmorfie"]],[613267,"Pontocerebellaire hypoplasie type 13",["PCH13"]],[613274,"Pontocerebellaire hypoplasie type 14",["PCH14"]],[615938,"Spastische paraparese - cataract - spraakachterstand-syndroom",["Superactiviteit van vetzuur-acyl-CoA-reductase 1"]],[615943,"Granuloma faciale",["Faciaal granuloom van Lever","Granuloom van Lever"]],[615954,"Letaal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom",["Fataal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - ademnood-syndroom","Fataal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom"]],[615964,"Acute reversibele leuko-encefalopathie met verhoogd alfa-ketoglutaraat in urine",["Acute reversibele leuko-encefalopathie door SLC13A3-deficiëntie","Acute reversibele leuko-encefalopathie door deficiëntie van natriumafhankelijke dicarboxylaattransporter"]],[615970,"Chronische intervillositis met onbekende etiologie",["CIUE"]],[615983,"Letaal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom door een puntmutatie"],[615986,"Letaal pontocerebellaire hypoplasie - hypotonie - respiratoire insufficiëntie-syndroom door biallelische deleties in ATAD3-gencluster",["Letaal 1p36.33-deletiesyndroom"]],[616874,"Zeldzame aandoening zonder gestelde diagnose na volledig onderzoek",["Volledig onderzochte zeldzame aandoening zonder vastgestelde diagnose"]],[617294,"Tweeling anemie - polycytemie-sequentie",["TAPS"]],[617297,"Omgekeerde arteriële perfusie bij tweeling-sequentie",["Acardiacus-tweelingzwangerschap","TRAP","Twin reversed arterial perfusion-sequentie"]],[617301,"Selectieve intra-uteriene groeirestrictie",["Selectieve foetale groeirestrictie","sFGR","sIUGR"]],[617304,"Vruchtwaterembolie"],[617307,"Zeldzame aandoening gerelateerd aan monochoriale tweelingzwangerschap"],[617310,"Zeldzame aandoening door ongebalanceerde bloedtransfusie tussen tweeling"],[617313,"Zeldzame aandoening door inadequaat delen van placenta"],[617408,"Klassieke eosinofiele pustulaire folliculitis",["Klassieke EPF","Ziekte van Ofuji"]],[617440,"Syndroom van pijnlijke benen en bewegende tenen",["PLMT-syndroom"]],[617449,"Congenitale afakie - hypoplasie van iris - microftalmie - microcornea-syndroom"],[617910,"Maligne melanoom van conjunctiva",["Conjunctivaal melanoom","Conjunctivamelanoom"]],[617916,"Diffuse idiopathische pulmonale hyperplasie van neuro-endocriene cellen"],[617919,"F12-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom door koude",["FACAS"]],[617930,"Hemofilie B, Leyden-type",["Deficiëntie van factor IX, Leyden-type","F9-deficiëntie, Leyden-type"]],[618891,"Chronische neuroviscerale deficiëntie van zure sfingomyelinase",["Chronische neuroviscerale ASMD","NPD-A/B","Ziekte van Niemann-Pick type A/B"]],[618899,"Deficiëntie van zure sfingomyelinase",["ASMD"]],[619233,"Hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Dias-Logan"]],[619238,"Zeldzame hereditaire auto-inflammatoire aandoening",["Zeldzame erfelijke auto-inflammatoire aandoening"]],[619249,"Zeldzame hereditaire aandoening van bindweefsel",["Zeldzame erfelijke aandoening van bindweefsel"]],[619284,"Narcolepsie",["Narcolepsie met of zonder kataplexie"]],[619340,"Erfelijke hematologische kanker-predispositiesyndroom"],[619360,"NIET ZELDZAME ZIEKTE IN EUROPA: Geïsoleerde hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine"],[619363,"NOCARH-syndroom",["Neonataal optredend cytopenie - auto-inflammatie - episodes van huiduitslag van HLH-syndroom","Neonataal optredend cytopenie - auto-inflammatie - episodes van huiduitslag van hemofagocytaire lymfohistiocytose-syndroom"]],[619367,"SAMD9L-geassocieerd auto-inflammatoir syndroom",["SAMD9L-SAAD"]],[619941,"Congenitale neutropenie - gecombineerde immuundeficiëntie door MKL1-deficiëntie",["Congenitale neutropenie - CID door MKL1-deficiëntie","Congenitale neutropenie - gecombineerde immuundeficiëntie door Megakaryoblastische leukemie 1-deficiëntie","MKL1-gerelateerde motiliteitsstoornis van neutrofielen"]],[619948,"Vroeg optredende auto-immuniteit - auto-inflammatie - immuundeficiëntie-syndroom door SOCS1-haploinsufficiëntie",["SOCS1-gerelateerd auto-inflammatoir syndroom","Vroeg optredende auto-immuniteit - auto-inflammatie - immuundeficiëntie-syndroom door suppressor van cytokine-signalering 1"]],[619953,"Familiale hyperinflammatoire lymfoproliferatieve immuundeficiëntie",["Deficiëntie van HEM1-syndroom","NCKAP1L-geassocieerde hyperinflammatoire aandoening"]],[619972,"CADINS-ziekte",["CARD11-geassocieerde atopie met dominante interferentie van NF-kB-signalering-syndroom"]],[619979,"Ontwikkelingsachterstand - immuundeficiëntie - leuko-encefalopathie - hypohomocysteïnemie-syndroom"],[620096,"Niet-syndromale unisuturale craniosynostose",["Geïsoleerde unisuturale craniosynostose","Niet-syndromale synostose van een enkele schedelnaad"]],[620102,"Niet-syndromale unicoronale craniosynostose",["Geïsoleerde frontale plagiocefalie","Geïsoleerde unicoronale craniosynostose","Niet-syndromale anterieure synostotische plagiocefalie","Niet-syndromale frontopariëtale craniosynostose","Niet-syndromale hemicoronale craniosynostose","Niet-syndromale unilaterale coronale synostose","Niet-syndromale unilaterale synostose van sutura coronalis"]],[620113,"Niet-syndromale unilambdoïde craniosynostose",["Geïsoleerde unilambdoïde craniosynostose","Niet-syndromale posterieure synostotische plagiocefalie","Niet-syndromale unilaterale lambdoïde synostose","Niet-syndromale unilaterale synostose van lambdanaad","Niet-syndromale unilaterale synostose van sutura lambdoidea","Geïsoleerde occipitale plagiocefalie"]],[620139,"Niet-syndromale unilaterale craniosynostose van sutura sphenofrontalis",["Geïsoleerde unilaterale craniosynostose van sutura sphenofrontalis","Geïsoleerde unilaterale synostose van sutura sphenofrontalis","Niet-syndromale unilaterale synostose van sutura sphenofrontalis"]],[620146,"Niet-syndromale unilaterale synostose van sutura squamosa",["Geïsoleerde unilaterale craniosynostose van sutura squamosa"]],[620152,"Niet-syndromale multisuturale craniosynostose",["Geïsoleerde multisuturale craniosynostose","Niet-syndromale synostose van meerdere schedelnaden"]],[620158,"Niet-syndromale aspecifieke multisuturale craniosynostose",["Geïsoleerde aspecifieke multisuturale craniosynostose","Niet-syndromale aspecifieke synostose van meerdere schedelnaden"]],[620178,"Niet-syndromale bilambdoïde craniosynostose",["Geïsoleerde bilambdoïde craniosynostose","Geïsoleerde pachycefalie","Niet-syndromale bilaterale lambdoïde synostose","Niet-syndromale bilaterale synostose van lambdanaad","Niet-syndromale bilaterale synostose van sutura lambdoidea"]],[620186,"Niet-syndromale unicoronale en sagittale craniosynostose",["Geïsoleerde unicoronale en sagittale craniosynostose","Niet-syndromale sagittale en unilaterale coronale synostose","Niet-syndromale synostose van unilaterale kroonnaad en pijlnaad","Niet-syndromale synostose van unilaterale sutura coronalis en sutura sagittalis"]],[620192,"Niet-syndromale metopische en sagittale craniosynostose",["Geïsoleerde metopische en sagittale craniosynostose","Niet-syndromale synostose van sutura metopica en sutura sagittalis","Niet-syndromale synostose van voorhoofdsnaad en pijlnaad"]],[620198,"Niet-syndromale bicoronale en metopische craniosynostose",["Geïsoleerde bicoronale en metopische craniosynostose","Niet-syndromale metopische en bilaterale coronale synostose","Niet-syndromale synostose van bilaterale kroonnaad en voorhoofdsnaad","Niet-syndromale synostose van bilaterale sutura coronalis en sutura metopica"]],[620205,"Niet-syndromale bicoronale en sagittale craniosynostose",["Geïsoleerde bicoronale en sagittale craniosynostose","Niet-syndromale sagittale en bilaterale coronale synostose","Niet-syndromale synostose van pijlnaad en bilaterale kroonnaad","Niet-syndromale synostose van sutura sagittalis en bilaterale sutura coronalis"]],[620212,"Niet-syndromale pansynostose",["Geïsoleerde pansynostose","Niet-syndromale synostose van alle schedelnaden van schedeldak"]],[620217,"Syndroom van Bartter type 1",["Syndroom van Bartter type I"]],[620220,"Syndroom van Bartter type 2",["Syndroom van Bartter type II"]],[620363,"Primaire hypomagnesiëmie - gegeneraliseerde insulten - intellectuele achterstand - obesitas-syndroom"],[620368,"EGF-gerelateerde primaire hypomagnesiëmie met intellectuele achterstand"],[620371,"Gitelman-achtige tubulopathie van nier door mutatie van mitochondriaal DNA",["Gitelman-achtige tubulopathie van nier door mtDNA-mutatie"]],[621758,"Fibrose - neurodegeneratie - cerebrale angiomatose-syndroom",["FINCA","Interstitiële longfibrose - neurodegeneratie - cerebrale angiomatose-syndroom"]],[622014,"Auto-immune encefalitis",["AE","AIE"]],[622099,"Arteria mesenterica superior-syndroom",["Syndroom van Wilkie","Grote darmslagader-syndroom","SMAS"]],[622720,"Genetisch auto-inflammatoir syndroom met betrokkenheid van huid"],[622914,"Zeldzame genetische naevus"],[622925,"X-gebonden ernstige syndromale aneurysma en dissectie van aorta thoracica",["Syndroom van Meester-Loeys","X-gebonden ernstige syndromale TAAD","X-gebonden ernstige syndromale aneurysma en dissectie van thoracale aorta"]],[622934,"SBDS-gerelateerde ernstige neonatale spondylometafysaire dysplasie",["SBDS-gerelateerde ernstige neonatale SMD","Spondylometafysaire dysplasie, Sedaghatian-achtig type"]],[623615,"Auto-immune limbische encefalitis",["ALE"]],[623626,"Paraneoplastische cerebellaire degeneratie",["PCD","Paraneoplastische cerebellaire ataxie","Snel progressief cerebellair syndroom","Subacute cerebellaire degeneratie"]],[623638,"Immuungemedieerde cerebellaire ataxie",["Auto-immune cerebellitis","IMCA"]],[623695,"MIR140-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie",["MIR140-gerelateerde SED","Spondylo-epifysaire dysplasie met ernstige brachydactylie-kegelvormige epifysen"]],[623789,"Dysforie van lichaamsintegriteit",["BID","BIID","Lichaamsintegriteit-identiteitsstoornis"]],[623801,"Acute slappe myelitis",["Acute flaccid myelitis","Acute slappe verlamming door ruggenmergontsteking"]],[624166,"Aspecifieke auto-immune supratentoriële encefalitis met typische antilichamen",["Aspecifieke supratentoriële AE met typische antilichamen"]],[624178,"Aspecifieke auto-immune supratentoriële encefalitis zonder typische antilichamen",["Aspecifieke supratentoriële AE zonder typische antilichamen"]],[624190,"Paraneoplastische geïsoleerde encefalitis van hersenstam",["Paraneoplastische geïsoleerde rhombencefalitis","Paraneoplastische geïsoleerde rhombo-encefalitis"]],[624199,"Aspecifieke auto-immune encefalitis van hersenstam met typische antilichamen",["Aspecifieke auto-immune rhombencefalitis met typische antilichamen","Aspecifieke auto-immune rhombo-encefalitis met typische antilichamen"]],[624216,"Aspecifieke auto-immune encefalitis van hersenstam zonder typische antilichamen",["Aspecifieke auto-immune rhombencefalitis zonder typische antilichamen","Aspecifieke auto-immune rhombo-encefalitis zonder typische antilichamen"]],[624244,"Postinfectieuze cerebellitis",["ACA","APCA","Acute cerebellaire ataxie","Acute postinfectieuze cerebellaire ataxie","PIC","Parainfectieuze cerebellitis"]],[624259,"Aspecifieke auto-immune cerebellaire ataxie met typische antilichamen",["Aspecifieke auto-immune CA met typische antilichamen"]],[624268,"Aspecifieke auto-immune cerebellaire ataxie zonder typische antilichamen",["Aspecifieke auto-immune CA zonder typische antilichamen","PACA","Primaire auto-immune cerebellaire ataxie"]],[626609,"Zeldzame andrologische tumor"],[631068,"Autosomaal dominante spastische paraplegie type 80"],[631073,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 82"],[631076,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 83"],[631079,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 84"],[631082,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 85"],[631085,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 86"],[631088,"Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 87"],[631095,"Spinocerebellaire ataxie type 44"],[631103,"Spinocerebellaire ataxie type 48"],[631106,"Spinocerebellaire ataxie type 49"],[631248,"Syndroom van Mitchell"],[631251,"Kanker van onbekende oorsprong",["CUP","Carcinoom van onbekende oorsprong","Metastasen zonder primaire tumor"]],[632603,"Mesomele dysplasie - digitale anomalieën - intellectuele achterstand-syndroom",["KINSSHIP-syndroom"]],[633004,"KDM3B-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - kleine gestalte-syndroom",["Syndroom van Diets-Jongmans"]],[633014,"SLC12A2-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid-syndroom"],[633021,"SLC12A2-gerelateerd autosomaal recessief neonataal ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - voedingsproblemen- sensorineurale doofheid-syndroom"],[633024,"SLC12A2-gerelateerd autosomaal dominant infantiel ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - sensorineurale doofheid-syndroom"],[633028,"CPE-gerelateerd Prader-Willi-achtig syndroom",["BDV-syndroom","Syndroom van Blakemore-Durmaz-Vasileiou"]],[633035,"Intellectuele achterstand - vroeg optredend cataract - microcefalie-syndroom",["Syndroom van Baralle-Macken"]],[633076,"Gespleten ruggenmerg-malformatie, samengesteld type",["Gespleten ruggenmerg-malformatie type 1.5","Gespleten ruggenmerg-malformatie, gemengd type","Gespleten ruggenmerg-malformatie, intermediair type"]],[633099,"PAICS-deficiëntie",["Deficiëntie van fosforibosylaminoimidazool-carboxylase"]],[633124,"Invasieve infectie door scopulariopsis"],[633211,"Preaxiale brachydactylie van digiti - syndactylie van vingers",["Preaxiale brachydactylie, PAX3-type"]],[633228,"Geïsoleerde proximale femorale focale deficiëntie",["CPFD","Geïsoleerde congenitale proximale femorale deficiëntie","PFFD"]],[634461,"Mozaïek neurofibromatose type 1",["MNF1","Mozaïek NF1"]],[634475,"Mozaïek NF2-gerelateerde schwannomatose",["MNF2","Mozaïek NF2","Mozaïek neurofibromatose type 2"]],[634492,"Mozaïek schwannomatose",["Mozaïek neurilemmomatose","Mozaïek neurofibromatose type 3","MNF3","Mozaïek SWN"]],[634511,"Mozaïek syndroom van Legius",["Mozaïek NF1-achtig syndroom","Mozaïek neurofibromatose 1-achtig syndroom"]],[634518,"Neurofibromatose/schwannomatose",["NF/SWN"]],[636941,"Vasculair Ehlers-Danlos - polymicrogyrie-syndroom"],[636945,"Invasieve candidiasis",["Systemische candidiasis"]],[636950,"Glaucomatocyclitische crisis-ziekte",["Syndroom van Posner-Schlossman"]],[636955,"Endemische pemphigus foliaceus",["Fogo selvagem"]],[636965,"Autosomaal dominante myopathie met myosinestapeling",["MSMA"]],[636970,"Autosomaal recessieve myopathie met myosinestapeling",["MSMB"]],[637013,"SMARCA2-gerelateerd blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom"],[637051,"Encefalitis door bornavirus",["Borna-virus-encefalitis"]],[637061,"Geïsoleerde hypoplasie van oogzenuw",["Geïsoleerde hypoplasie van nervus opticus"]],[637064,"Geïsoleerde aplasie van oogzenuw",["Geïsoleerde aplasie van nervus opticus"]],[641343,"Imprintingsstoornissen"],[641350,"Hypofysitis geïnduceerd door immuuntherapie"],[641353,"Infantiele neurodegeneratie - progressieve spasticiteit - intellectuele achterstand - laesies van witte stof-syndroom",["HPDL-gerelateerd infantiele neurodegeneratie - progressieve spasticiteit - intellectuele achterstand - laesies van witte stof-syndroom","HPDL-gerelateerde Leigh-achtige encefalopathie"]],[641361,"Neurologische ontwikkelingsachterstand - hypotonie - cerebellaire ataxie - hartgeleidingsdefecten-syndroom",["Neurologische ontwikkelingsachterstand - hypotonie - cerebellaire atrofie - hartgeleidingsdefecten-syndroom","Cerebellaire ataxie - hersenafwijkingen - hartgeleidingsdefecten-syndroom"]],[641368,"Autosomaal recessief hyper-IgE-syndroom door ZNF341-deficiëntie",["AR-HIES door ZNF341-deficiëntie","Autosomaal recessief HIES door ZNF341-deficiëntie","Autosomaal recessief hyperimmunoglobuline-E-syndroom door deficiëntie van zinkvingerproteïne 341"]],[641372,"B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(7;9)(q11.2;p13.2)"],[641375,"B-lymfoblastische leukemie/lymfoom met t(17;19)"],[641380,"PAPASH-syndroom",["Pyogene artritis - pyoderma gangrenosum - acne - hidradenitis suppurativa-syndroom"]],[641385,"PASS-syndroom",["Pyoderma gangrenosum - acne - hidradenitis suppurativa - ankyloserende spondylitis-syndroom"]],[641390,"PsAPASH-syndroom",["Artritis psoriatica - pyoderma gangrenosum - acne - hidradenitis suppurativa-syndroom","Psoriasisartritis - pyoderma gangrenosum - acne - hidradenitis suppurativa-syndroom"]],[641396,"OBSOLEET: Tuberculose van centraal zenuwstelsel",["OBSOLEET: Tuberculose van CZS"]],[641496,"Schizofrenie beginnend op kinderleeftijd",["COS","VEOS","Zeer vroeg optredende schizofrenie"]],[641613,"Endogeen syndroom van Cushing",["Endogeen CS"]],[641829,"Neonataal compartimentsyndroom",["CVIC","Congenitaal syndroom van Volkmann","Congenitaal syndroom van ischemische Volkmann-contractuur","NCS","Neonataal syndroom van ischemische Volkmann-contractuur"]],[642013,"OBSOLEET: Adrenaal syndroom van Cushing door geïsoleerde adrenocorticale benigne tumor",["OBSOLEET: Adrenaal CS door geïsoleerde adrenocorticale benigne tumor","OBSOLEET: Adrenaal syndroom van Cushing door geïsoleerde goedaardige tumor van bijnierschors"]],[642071,"Primaire stenose van vena pulmonalis",["PPVS","Primaire stenose van longader"]],[642085,"EXOC6B-gerelateerde spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit",["EXOC6B-SEMD-JL","SEMD-JL3","SEMDJL3","Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit type 3"]],[642099,"Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit, Beighton-type",["SEMD-JL1","SEMDJL1","Spondylo-epimetafysaire dysplasie met gewrichtslaxiteit type 1"]],[642671,"Familiaal hyperaldosteronisme type IV",["FH4"]],[642675,"CHD8-overgroeisyndroom",["CHD8-gerelateerd intellectuele achterstand - autisme - macrocefalie - grote gestalte-syndroom","Chromodomein helicase DNA-bindingsproteïne 8-overgroeisyndroom"]],[642691,"Fragiele-X-geassocieerde primaire insufficiëntie van ovarium",["FXPOI","Fragiele-X-geassocieerd POF","Fragiele-X-geassocieerd prematuur ovariumfalen","Fragiele-X-geassocieerde POI","POF geassocieerd met fragiele-X-premutatie","POI geassocieerd met fragiele-X-premutatie","Prematuur ovariumfalen geassocieerd met fragiele-X-premutatie","Primaire ovariële insufficiëntie geassocieerd met fragiele-X-premutatie"]],[642737,"OBSOLEET: Spondylo-epimetafysaire dysplasie met ernstige kleine gestalte",["OBSOLEET: SEMDIST","OBSOLEET: Spondylo-epimetafysaire dysplasie, Isidor-Toutain-type"]],[642747,"PUM1-gerelateerde cerebellaire ataxie",["SCA47 beginnend op volwassen leeftijd","Spinocerebellaire ataxie type 47 beginnend op volwassen leeftijd"]],[642763,"Autosomaal dominante intellectuele achterstand - craniofaciale dysmorfie - macrocefalie - hypotonie-syndroom door H1-4-mutatie",["H1-4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","Syndroom van Rahman"]],[642788,"Syndroom van Cushing door cortisolproducerend adenoom van bijnierschors",["CS door cortisolproducerend adrenocorticaal adenoom"]],[642945,"Syndroom van Perrault type 1",["XX gonadale dysgenesie - doofheid-syndroom zonder neurologische manifestaties"]],[642954,"Autosomaal recessieve ataxie door PEX16-deficiëntie",["Milde peroxisomale stoornis door PEX16-deficiëntie"]],[642965,"Autosomaal recessieve ataxie door PEX2-deficiëntie",["Milde peroxisomale stoornis door PEX2-deficiëntie"]],[642976,"Syndroom van Perrault type 2",["XX gonadale dysgenesie - doofheidsyndroom - progressieve neurologische manifestaties"]],[643503,"Marfanoïde habitus - faciale dysmorfie - skeletafwijking - hartdefect-syndroom"],[643538,"Syndroom van Hao-Fountain door USP7-mutatie",["HAFOUS door USP7-mutatie"]],[643549,"Syndroom van Hao-Fountain",["HAFOUS"]],[645188,"Spinale dermale sinus",["Dermale fistel"]],[645193,"Dysrafie met steel"],[645196,"Beperkte dorsale myeloschisis",["LDM"]],[645202,"Gesloten spinale dysrafie",["Gesloten spina bifida","Occulte open rug","Spina bifida occulta"]],[645270,"Open spinale dysrafie met posterieure meningocele"],[645273,"Lipoom van ruggenmerg met dysrafie"],[645276,"Lipoom van ruggenmerg"],[645279,"Fibrolipomateuze anomalie van filum"],[645282,"Anomalie van filum"],[645285,"Chaotisch lipoom van conus medullaris"],[645288,"Terminaal extramedullair lipoom van conus medullaris"],[645291,"Transitioneel extramedullair lipoom van conus medullaris"],[645294,"Posterieur extramedullair lipoom van conus medullaris"],[645297,"Extramedullair lipoom van conus medullaris"],[645300,"Lipomateuze niet-sacculaire beperkte dorsale myeloschisis",["Lipomateuze niet-sacculaire LDM","Lipomateuze platte LDM","Lipomateuze platte beperkte dorsale myeloschisis"]],[645310,"Fibroneurale niet-sacculaire beperkte dorsale myeloschisis",["Fibroneurale niet-sacculaire LDM","Fibroneurale platte LDM","Fibroneurale platte beperkte dorsale myeloschisis"]],[645319,"Sacculaire spinale dysrafie met steel naar koepel"],[645322,"Geïsoleerd transitioneel lipoom van filum"],[645325,"Geïsoleerd lipoom van filum",["Lipoom van filum terminale"]],[645334,"Persisterend terminaal ruggenmerg"],[645337,"Terminale myelocystocele"],[645340,"Niet-terminale myelocystocele"],[645343,"Niet-sacculaire beperkte dorsale myeloschisis",["Niet-sacculaire LDM","Platte LDM"]],[645350,"Segmentale arteriële mediolyse"],[645354,"Sacculaire beperkte dorsale myeloschisis",["Sacculaire LDM"]],[645359,"Intramedullair lipoom van ruggenmerg zonder dysrafie"],[645362,"Lipoom van dorsaal ruggenmerg",["Lipoom van ruggenmerg zonder betrokkenheid van conus medullaris"]],[645367,"Lipoom van conus medullaris"],[645378,"Myelische beperkte dorsale malformatie",["Beperkte dorsale malformatie van ruggenmerg","MyeLDM"]],[645383,"Ware myelomeningocele",["Ware MMC"]],[645388,"Hemi-myelomeningocele",["Hemimyelomeningocele","Open 'split cord'-malformatie"]],[645393,"Hemi-myeloschisis",["'Split cord'-malformatie geassocieerd met myeloschisis","Hemimyeloschisis"]],[645398,"Myeloschisis"],[645401,"Ware myeloschisis"],[645613,"Klassieke dermatomyositis"],[645617,"Amyopathische dermatomyositis",["Dermatomyositis sine myositis"]],[645626,"Adermatopathische dermatomyositis",["Dermatomyositis sine dermatitis"]],[645749,"Congenitale stenose van oesofagus",["CES","Congenitale oesofageale stenose"]],[645793,"Spontane intestinale perforatie",["FIP","Focale intestinale perforatie","Geïsoleerde perforatie","SIP","Spontane darmperforatie"]],[645807,"OBSOLEET: Primaire tuberculeuze lymfadenitis",["OBSOLEET: Primaire tuberculeuze lymfadenopathie"]],[645814,"Primaire pulmonale tuberculose",["Tuberculose van ademhalingsstelsel"]],[645822,"OBSOLEET: Primaire tuberculose van bot en gewricht",["OBSOLEET: Primaire musculoskeletale tuberculose"]],[645849,"OBSOLEET: Primaire cutane tuberculose",["OBSOLEET: Primaire tuberculose van huid"]],[645854,"Multifocale tuberculose"],[645859,"OBSOLEET: Primaire tuberculose van spijsverteringsstelsel"],[645874,"OBSOLEET: Primaire urogenitale tuberculose",["OBSOLEET: Urogenitale tuberculose"]],[646098,"Collageen VI-gerelateerde congenitale spierdystrofie",["COL6-RD"]],[646113,"Intermediaire collageen VI-gerelateerde spierdystrofie",["Intermediaire COL6-RD"]],[646136,"Dysplastische corticale hyperostose, Al-Gazali type"],[646139,"Dysplastische corticale hyperostose"],[646278,"CDK13-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - congenitale hartdefecten-syndroom",["CDK13-gerelateerde aandoening"]],[647667,"Mandibuloacrale dysplasie geassocieerd met MTX2",["MADaM","MDPS","Mandibuloacrale dysplasie - progeroïd-syndroom"]],[647676,"Multipele epifysaire dysplasie type 7",["CANT1-gerelateerde multipele epifysaire dysplasie","EDM7","MED7"]],[647681,"Craniosynostose - faciale dysmorfie - Chiari-malformatie type 1 - ontwikkelings- en taalachterstand-syndroom",["ERF-gerelateerde syndromale craniosynostose"]],[647758,"Adrenaal syndroom van Cushing",["Adrenaal CS","Syndroom van Cushing met oorzaak in bijnier"]],[647768,"Zeldzame adrenocorticale nodulaire ziekte met syndroom van Cushing als hoofdkenmerk"],[647772,"Geïsoleerde primaire gepigmenteerde nodulaire adrenocorticale ziekte",["Geïsoleerde PPNAD","i-PPNAD"]],[647782,"Geïsoleerde micronodulaire adrenocorticale ziekte",["i-MAD"]],[647788,"Neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - ataxie - voedingsprobleem-syndroom",["DHX30-gerelateerd neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - ataxie - voedingsprobleem-syndroom","DHX30-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[647794,"Geïsoleerde persisterende urogenitale sinus",["Geïsoleerde PUGS"]],[647799,"MYT1L-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - obesitas-syndroom",["MYT1L-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[647804,"Gecombineerde immuundeficiëntie door FCHO1-deficiëntie"],[647811,"Cardiaal-urogenitaal syndroom",["MYRF-gerelateerd cardiaal-urogenitaal syndroom"]],[647815,"Keratitis fugax hereditaria",["KFH","Keratoendotheliitis fugax hereditaria"]],[647823,"Idiopathische osteoporose geassocieerd met zwangerschap",["Door zwangerschap geïnduceerde osteoporose","Idiopathische premenopauzale osteoporose geassocieerd met zwangerschap","Osteoporose door zwangerschap","Osteoporose geassocieerd met zwangerschap en lactatie","PAO","PLO","Zwangerschapsosteoporose"]],[647834,"SLC40A1-gerelateerde hemochromatose"],[647916,"Dubbelmonstrum",["Siamese tweeling"]],[648559,"Zeldzame scleritis"],[648562,"Ferroportine-ziekte"],[648569,"Niet-HFE-gerelateerde hemochromatose"],[648581,"Digenetische hemochromatose"],[648665,"Infectieuze scleritis",["Scleritis door infectie"]],[648675,"Idiopathische scleritis"],[648681,"Immuungemedieerde scleritis"],[648684,"Occlusie van centrale retinale arterie",["Afsluiting van arteria centralis retinae","Arteriële stamocclusie van retina","CRAO"]],[648919,"Idiopathische katatonie"],[648992,"Niet-syndromale 'bridging bronchus'"],[649010,"Niet-syndromale congenitale atresie van bronchus",["Niet-syndromale CBA","Niet-syndromale congenitale bronchusatresie"]],[649014,"Bronchiale malformatie",["Malformatie van bronchus","Malformatie van luchtpijptak"]],[649017,"Zeldzame adrenocorticale nodulaire ziekte"],[649029,"Geïsoleerde isomerie van linker bronchus",["Isomerie van linker bronchus zonder heterotaxie"]],[649929,"Centrale pubertas praecox bij man",["Centrale vroegtijdige puberteit bij man","CPP bij jongen","CPP bij man","Centrale pubertas praecox bij jongen"]],[650063,"Zeldzame centrale pubertas praecox",["Gonadotropine-afhankelijke pubertas praecox","Zeldzame CPP","Zeldzame centrale vroegtijdige puberteit"]],[650070,"Zeldzame centrale pubertas praecox bij vrouw",["Zeldzame CPP bij vrouw","Zeldzame centrale pubertas praecox bij meisje","Zeldzame centrale vroegtijdige puberteit bij vrouw"]],[650077,"Genetische centrale pubertas praecox bij vrouw",["Genetische CPP bij meisje","Genetische CPP bij vrouw","Genetische centrale pubertas praecox bij meisje","Genetische centrale vroegtijdige puberteit bij vrouw"]],[650082,"Secundaire centrale pubertas praecox bij vrouw",["Secundaire CPP bij meisje","Secundaire CPP bij vrouw","Secundaire centrale pubertas praecox bij meisje","Secundaire centrale vroegtijdige puberteit bij vrouw"]],[650087,"Primaire centrale pubertas praecox bij man",["Primaire CPP bij jongen","Primaire CPP bij man","Primaire centrale pubertas praecox bij jongen","Primaire centrale vroegtijdige puberteit bij man"]],[650092,"Secundaire centrale pubertas praecox bij man",["Secundaire CPP bij jongen","Secundaire CPP bij man","Secundaire centrale pubertas praecox bij jongen","Secundaire centrale vroegtijdige puberteit bij man"]],[650097,"Genetische centrale pubertas praecox bij man",["Genetische CPP bij jongen","Genetische CPP bij man","Genetische centrale pubertas praecox bij jongen","Genetische centrale vroegtijdige puberteit bij man"]],[650102,"Niet-genetische centrale pubertas praecox bij man",["Niet-genetische CPP bij jongen","Niet-genetische CPP bij man","Niet-genetische centrale pubertas praecox bij jongen","Niet-genetische centrale vroegtijdige puberteit bij man"]],[650182,"Genetische centrale pubertas praecox",["Genetische CPP","Genetische centrale vroegtijdige puberteit"]],[650187,"Zeldzame perifere pubertas praecox bij vrouw",["Zeldzame perifere vroegtijdige puberteit bij vrouw"]],[652487,"Ontwikkelingsachterstand - overgewicht - faciale dysmorfie - gedragsstoornis-syndroom"],[652510,"Genetisch auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa"],[652514,"Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom door MEIS2-mutatie"],[652519,"Gespleten gehemelte - congenitaal hartdefect - intellectuele achterstand-syndroom"],[652522,"Periodieke koorts - immuundeficiëntie - trombocytopenie-syndroom",["PFITS"]],[652528,"Accessoire nier",["Extra nier"]],[652532,"In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredende doofheid",["In volwassenheid optredende progressieve leuko-encefalopathie - vroeg optredend gehoorverlies"]],[652650,"Nodaal lymfoom van folliculaire T-helpercellen, folliculair type",["Folliculair T-cellymfoom","Lymfoom van folliculaire T-helpercellen, folliculair type","Nodaal T-cellymfoom met TFH-fenotype","Nodaal T-cellymfoom met fenotype van folliculaire T-helpercellen","Nodaal TFH-lymfoom, folliculair type","nTFHL-F"]],[652658,"Monomorf epitheliotroop intestinaal T-cellymfoom",["Enteropathie-geassocieerd T-cellymfoom type 2","MEITL"]],[652668,"Primair aneurysma van vena cava superior",["Primair aneurysma van bovenste holle ader","SVCA"]],[652678,"Primair aneurysma van vena cava inferior",["Primair aneurysma van onderste holle ader"]],[652681,"Idiopathische subglottische stenose",["Idiopathische stenose van subglottis","iSGS"]],[653434,"Auto-inflammatoir syndroom met acne en/of hidradenitis suppurativa"],[653698,"Lymfocytaire mastitis",["Lymfocytaire mastopathie","Scleroserende lymfocytische lobulitis"]],[653709,"Kegel-staafdystrofie - kleine gestalte-syndroom"],[653712,"CHD4-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis",["CHD4-gerelateerd neurologische ontwikkelingssyndroom","Syndroom van Sifrim-Hitz-Weiss"]],[653722,"Digenetisch syndroom van Alport"],[653725,"Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie, type 28",["LGMD, type 28","LGMDR28","Limb-girdle, type 28R"]],[653728,"Congenitale ongevoeligheid voor pijn-syndroom, Marsili-type",["Marsili-syndroom"]],[653751,"X-gebonden gecombineerde immuundeficiëntie door SASH3-deficiëntie",["X-gebonden CID door SASH3-deficiëntie"]],[653767,"Syndroom van Jansen-de Vries",["JDVS","Ontwikkelingsachterstand - gedragsstoornis - kleine handen en voeten - cyclisch braken - dysmorfe kenmerken-syndroom"]],[653880,"Deficiëntie van mitochondriaal korteketen enoyl-CoA-hydratase 1",["Deficiëntie van crotonase","ECHS1D"]],[656071,"Atrofische papulose",["Papulosis atrophicans","Ziekte van Degos","Ziekte van Köhlmeier-Degos"]],[656085,"Benigne atrofische papulose",["BAP","Goedaardige papulosis atrophicans"]],[656126,"Segmentale spinale dysgenesie",["SSD"]],[656130,"Syndroom van PBX1-gerelateerde congenitale anomalieën van nier en urinewegen",["PBX1-gerelateerde syndromale CAKUT"]],[656135,"Intellectuele achterstand - komvormige oren-syndroom",["Syndroom van Snijders Blok-Fisher"]],[656273,"OBSOLEET: Hypotonie - hypoventilatie - intellectuele achterstand - dysautonomie - epilepsie - oogafwijkingen-syndroom",["OBSOLEET: HIDEA-syndroom"]],[656279,"1p36.33-duplicatiesyndroom"],[656283,"Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door volledige IL6ST-deficiëntie",["AR CID door volledige GP130-deficiëntie","AR CID door volledige IL6ST-deficiëntie","Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door volledige deficiëntie van glycoproteïne 130","Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door volledige deficiëntie van signaaltransductieproteïne interleukine 6"]],[656300,"Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door partiële IL6ST-deficiëntie",["AR CID door partiële GP130-deficiëntie","AR CID door partiële IL6ST-deficiëntie","Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door partiële deficiëntie van glycoproteïne 130","Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door partiële deficiëntie van signaaltransductieproteïne interleukine 6"]],[656313,"Autosomaal dominante gecombineerde immuundeficiëntie door partiële IL6ST-deficiëntie",["AD CID door partiële GP130-deficiëntie","AD CID door partiële IL6ST-deficiëntie","Autosomaal dominante gecombineerde immuundeficiëntie door partiële deficiëntie van glycoproteïne 130","Autosomaal dominante gecombineerde immuundeficiëntie door partiële deficiëntie van signaaltransductieproteïne interleukine 6"]],[656326,"Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door IL6R-deficiëntie",["AR CID door IL6R-deficiëntie","Autosomaal recessieve gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van IL6-receptorproteïne"]],[656417,"Embryonale tumor met meerlagige rozetten",["ETMR"]],[656912,"Autosomaal dominante gecombineerde immuundeficiëntie door ERBIN-deficiëntie",["AD CID door ERBIN-deficiëntie","Autosomaal dominante gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van erbb2-interactieproteïne"]],[658540,"16q22-deletiesyndroom"],[658549,"Idiopathische dunnevezelneuropathie",["Idiopathische DVN"]],[658574,"Geïsoleerde sling van arteria pulmonalis",["Geïsoleerde abnormale oorsprong van linker longslagader","Geïsoleerde afwijkende linker longarterie","LPA","PAS"]],[658584,"Syndroom van Rowell"],[658590,"Sebaceus carcinoom van ooglid"],[658595,"DNMT3A-gerelateerde microcefale dwerggroei",["HESJAS","Microcefalie - kleine gestalte - intellectuele achterstand-syndroom","Syndroom van Heyn-Sproul-Jackson"]],[658602,"Bronchiolitis obliterans gerelateerd aan transplantatie",["BOS","Bronchiolitis obliterans-syndroom"]],[658612,"Bronchiolitis obliterans niet gerelateerd aan transplantatie"],[658778,"COQ7-gerelateerde distale hereditaire motorische neuropathie"],[658805,"Greig-cefalopolysyndactylie - 'contiguous gene'-syndroom",["GCP-CGS"]],[658810,"Atrofodermie van Pasini en Pierini",["Atrophoderma van Pasini en Pierini"]],[658813,"Gecombineerde immuundeficiëntie - megaloblastische anemie door deficiëntie van methyleentetrahydrofolaat-dehydrogenase 1",["CIMAH","Deficiëntie van methyleentetrahydrofolaat-dehydrogenase 1","Gecombineerde immuundeficiëntie - megaloblastaire anemie door deficiëntie van methyleentetrahydrofolaat-dehydrogenase 1","Gecombineerde immuundeficiëntie - megaloblastaire anemie met of zonder hyperhomocysteïnemie"]],[658843,"Ontwikkelingsachterstand - ataxie - hypotonie - faciale dysmorfie-syndroom",["HADDS","Hypotonie - ataxie - ontwikkelingsachterstand-syndroom"]],[658909,"Fasciolopsiasis",["Infectie door Fasciolopsis buski"]],[658913,"Paragonimiasis",["Infectie door Paragonimus","Infectie door longbot"]],[658917,"Clonorchiasis",["Chinese leverbotziekte"]],[658946,"Vroeg-optredende immuundisregulatie met auto-immuniteit door partiële DOCK11-deficiëntie",["Vroeg-optredende immuundisregulatie met auto-immuniteit door partiële deficiëntie van 'dedicator of cytokinesis 11'-proteïne"]],[658951,"Vroeg-optredende immuundisregulatie door volledige DOCK11-deficiëntie",["Vroeg-optredende immuundisregulatie door volledige deficiëntie van 'dedicator of cytokinesis 11'-proteïne"]],[659387,"PRC-2-complex-gerelateerd overgroeispectrum"],[659396,"Syndroom van Cohen-Gibson",["EED-gerelateerd overgroeisyndroom"]],[659463,"Syndroom van Imagawa-Matsumoto",["SUZ12-gerelateerd overgroeisyndroom"]],[659609,"Faciale dysmorfie - algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - polymicrogyrie-syndroom",["RAC3-gerelateerd syndroom"]],[659626,"Enkelvoudige geïsoleerde neuritis optica",["Geïsoleerde enkelvoudige neuritis optica","SION"]],[659634,"Recidiverende geïsoleerde neuritis optica",["Geïsoleerde recidiverende neuritis optica","Geïsoleerde recidiverende opticusneuropathie","RION"]],[659642,"Syndroom van Rauch-Steindl",["NSD2-gerelateerd syndroom"]],[659672,"Harderoporfyrie"],[659681,"Erytropoëtische porfyrie",["EPP"]],[659694,"Hepatische porfyrie"],[659698,"Hepatische cutane porfyrie"],[659702,"Intra-uteriene groeiretardatie - micrognathie - kleine gestalte - faciale dysmorfie - rhizomele verkorting-syndroom",["ARCN1-gerelateerd syndroom"]],[659707,"Infectie door Yersinia pseudotuberculosis",["Infectie door Y. pseudotuberculosis"]],[659712,"Zeldzame yersiniose"],[659744,"Squameuze neoplasie van oogoppervlak",["OSSN"]],[659756,"Oroya-koorts"],[659759,"Verruga peruana",["Peruviaanse wratten"]],[659873,"Wormiaanse botstructuren - micrognathie - abnormaal gebit - progeroïde kenmerken-syndroom",["LEMD2-geassocieerde nucleaire envelopathie met vroegtijdig progeroïd uiterlijk","Progeroïd syndroom van Marbach-Rustad"]],[659904,"Multipele congenitale anomalieën - neurologische ontwikkelingsachterstand - oogafwijkingen-syndroom",["PRR12-gerelateerd neuro-oculair syndroom"]],[659908,"Kwade droes",["Glanders","Infectie door Burkholderia mallei","Malleus"]],[659975,"Sensorineuraal gehoorverlies - spastische quadriplegie - intellectuele achterstand-syndroom",["Neurologische ontwikkelingsstoornis met gehoorverlies en spastische quadriplegie","Sensorineurale doofheid - spastische quadriplegie - intellectuele achterstand-syndroom"]],[660012,"Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom door een NR4A2-puntmutatie",["NR4A2-gerelateerd neurologische ontwikkelingssyndroom"]],[660017,"Neurologische ontwikkelingsachterstand - taalstoornis - doparesponsieve dystonie - parkinsonisme-syndroom"],[660021,"Orofaciale schisis - hartanomalieën - faciale dysmorfie-syndroom",["AMOTL1-gerelateerd syndroom"]],[660053,"Psittacose",["Ornithose","Papegaaienkoorts","Papegaaienziekte"]],[661412,"Megaloblastische anemie - immuundeficiëntie door deficiëntie van folaattransporter 1",["Megaloblastaire anemie - immuundeficiëntie door deficiëntie van folaattransporter 1"]],[661526,"MBD4-gerelateerd tumorpredispositiesyndroom"],[662169,"Syndroom van Phelan-McDermid door 22q13-deletie"],[662172,"Syndroom van Phelan-McDermid door SHANK3-mutatie"],[662175,"Macrocefalie - congenitale hartziekte - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Nabais Sa-de Vries type 2"]],[662179,"Microcefalie - gehoorverlies - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom",["Microcefalie - doofheid - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom","Syndroom van Nabais Sa-de Vries type 1"]],[662184,"Congenitale spierdystrofie - cataract - intellectuele achterstand-syndroom",["INPP5K-gerelateerd syndroom"]],[662189,"Neurologische ontwikkelingsstoornis - hersenmalformatie - faciale dysmorfie - brachydactylie-syndroom",["HNRNPR-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[662198,"Neurologische ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - skeletdefecten-syndroom",["HNRNPH2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[662207,"Neurologische ontwikkelingsachterstand - hersenmalformaties - skeletdefecten - intellectuele achterstand-syndroom",["HNRPH1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","Neurologische ontwikkelingsstoornis met craniofaciale dysmorfie en skeletdefecten"]],[662216,"Mucopolysacharidose type 10",["Mucopolysacharidose type X","MPS type X","MPS10","Mucopolysacharidose door ARSK-deficiëntie"]],[662229,"Leuko-encefalopathie met defect van episodisch geheugen",["Leuko-encefalopathie met defect van hippocampaal geheugen","Leuko-encefalopathie met hyperintensiteit van witte stof - defect van episodisch geheugen"]],[662234,"Neurologische ontwikkelingsachterstand - congenitale hartdefecten - intellectuele achterstand-syndroom",["SPEN-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","Syndroom van Radio-Tartaglia"]],[662240,"Syndroom van Frey",["Auriculo-temporaal syndroom","Auriculotemporaal syndroom","Gustatoire hyperhidrose","Syndroom van Baillarger","Syndroom van Dupuy"]],[662255,"Syndroom van Grisel",["Niet-traumatische subluxatie van atlanto-axiaal gewricht"]],[662367,"NESCAV-syndroom",["Neurodegeneratie - spasticiteit - cerebellaire atrofie - corticale visuele stoornis-syndroom"]],[662376,"Geïsoleerde duplicatie van maag",["Geïsoleerde maagduplicatuur"]],[662388,"Geïsoleerde duplicatie van galblaas",["Geïsoleerde duplicatuur van galblaas"]],[662392,"Geïsoleerde duplicatie van colon",["Geïsoleerde duplicatuur van colon"]],[662405,"Geïsoleerde duplicatie van pylorus",["Congenitale geïsoleerde dubbele pylorus","Geïsoleerde duplicatiecyste van pylorus","Geïsoleerde duplicatiecyste van pyloruskanaal","Geïsoleerde duplicatuur van pylorus"]],[662456,"Geïsoleerde duplicatie van dunne darm",["Duplicatie van spijsverteringsstelsel","Duplicatiecyste van dunne darm","Duplicatiecyste van voordarm","EDC","Enterale duplicatiecyste","Geïsoleerde dunnedarmduplicatie","Geïsoleerde duplicatuur van dunne darm","Intestinale duplicatie","SIDC"]],[662473,"Geïsoleerde duplicatie van duodenum",["Duplicatie van twaalfvingerige darm","Geïsoleerde duplicatuur van duodenum"]],[662480,"Geïsoleerde jujeno-ileale duplicatie",["Geïsoleerde duplicatie van jejunum en ileum"]],[662721,"Placenta accreta spectrumstoornis",["AIP","Abnormaal invasieve placenta","PAI","PAS","Placenta accreta spectrum"]],[662762,"Motorische achterstand - microcefalie - spraakstoornis - oogafwijkingen-syndroom",["ARCP4-gerelateerd syndroom"]],[662786,"Vasa praevia"],[662829,"Intellectuele achterstand - spraakachterstand - dysmorfe kenmerken - T-celafwijkingen-syndroom",["BCL11B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[662934,"Acute megakaryoblastische leukemie M7 bij volwassene",["AMKL bij volwassene","AML M7 bij volwassene","Acute megakaryoblastische leukemie M7 bij volwassene","Acute megakaryocytaire leukemie M7 bij volwassene","Acute myeloïde leukemie M7 bij volwassene"]],[664372,"Gespleten zacht en hard gehemelte",["Schisis van palatum molle en palatum durum","Gecombineerde vorm van gespleten zacht en hard gehemelte","Geïsoleerde spleet van zacht en hard gehemelte"]],[664377,"MGP-gerelateerde spondylo-epifysaire dysplasie",["MGP-gerelateerde SED","Spondylo-epifysaire dysplasie - platyspondylie - brachytelefalangisme-syndroom"]],[664401,"Hartanomalieën - kleine gestalte - gewrichtshypermobiliteit - faciale dysmorfie-syndroom door TAB2-mutatie"],[664404,"6q25.1-microdeletiesyndroom"],[664410,"Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom",["MEF2C-gerelateerd syndroom","Neurologische ontwikkelingsstoornis - hypotonie - stereotiepe handbewegingen - taalstoornis"]],[664416,"Hersenafwijkingen - ernstige ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom door MEF2C-mutatie"],[664430,"Neurologische ontwikkelingsstoornis - spleetvormige laterale ventrikels - intellectuele achterstand-syndroom",["SLC4A10-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[664438,"Gingivafibromatose - dilatatie van aortawortel - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Liang-Wang"]],[664450,"Erfelijk lymfoproliferatief syndroom met tumorpredispositie"],[664456,"Immuundisregulatie met immuundeficiëntie geassocieerd met EBV-susceptibiliteit",["Immuundisregulatie met immuundeficiëntie geassocieerd met susceptibiliteit voor Epstein-Barrvirus"]],[664482,"Primaire hemofagocytaire lymfohistiocytose zonder hypopigmentatie",["Genetische HLH zonder hypopigmentatie","Genetische hemofagocytaire lymfohistiocytose zonder hypopigmentatie","Primaire HLH zonder hypopigmentatie"]],[664500,"Syndroom van Hermansky-Pudlak door AP3B1-deficiëntie",["HSP2","Syndroom van Hermansky-Pudlak door deficiëntie van adaptatorgerelateerd proteïnecomplex 3 subeenheid bèta1","Syndroom van Hermansky-Pudlak met neutropenie door AP3B1-deficiëntie","Syndroom van Hermansky-Pudlak type 2"]],[664511,"Vroeg optredend ernstig syndroom van Hermansky-Pudlak met gehoorverlies door AP3D1-deficiëntie",["HSP10","Syndroom van Hermansky-Pudlak type 10","Vroeg optredend ernstig syndroom van Hermansky-Pudlak met doofheid","Vroeg optredend ernstig syndroom van Hermansky-Pudlak met gehoorverlies door deficiëntie van adaptatorgerelateerd proteïnecomplex 3 subeenheid delta 1","Vroeg optredend ernstig syndroom van Hermansky-Pudlak met neutropenie en gehoorverlies door AP3D1-deficiëntie"]],[664699,"EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door RASGPR1-deficiëntie",["Epstein-Barrvirus-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door deficiëntie van Ras-guanylnucleotide-releasing proteïne 1"]],[664711,"EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door PRKCD-deficiëntie",["Epstein-Barrvirus-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door deficiëntie van proteïnekinase C delta"]],[664726,"EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door CD137-deficiëntie",["Epstein-Barrvirus-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door deficiëntie van celdifferentiatie 137-proteïne"]],[664729,"EBV-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door TET2-deficiëntie",["Epstein-Barrvirus-geïnduceerde lymfoproliferatieve aandoening door deficiëntie van tet-methylcytosine-dioxygenase 2"]],[664734,"EBV-susceptibiliteit met hemofagocytaire lymfohistiocytose als hoofdkenmerk",["Susceptibiliteit voor Epstein-Barrvirus met hemofagocytaire lymfohistiocytose als hoofdkenmerk"]],[664787,"Syndroom van Nicolau",["Embolia cutis medicamentosa","Livedo-achtige dermatitis"]],[664901,"Trofisch syndroom van nervus trigeminus",["Neuropathie van nervus trigeminus met nasale ulceratie","TTS","Trigeminale neurotrofe ulceratie","Trigeminus trofisch syndroom","Trofische ulceratie van ala nasi","Trofische ulceratie van neusvleugel"]],[664912,"Neonatale trombose van vena renalis",["NRVT","Neonatale RVT","Neonatale renale veneuze trombose"]],[664923,"Congenitale artrogrypose - microcefalie - faciale dysmorfie - ernstige neurologische ontwikkelingsachterstand-syndroom",["NEDMABA-aandoening","Neurologische ontwikkelingsstoornis - microcefalie - artrogrypose - structurele hersenanomalieën"]],[665044,"Truncus arteriosus communis met dominantie van aorta"],[665058,"Truncus arteriosus communis met dominantie van arteria pulmonalis en interruptie van aortaboog"],[667589,"Geïsoleerde congenitale bifurcatie van femur",["Geïsoleerde congenitale bifurcatie van distale femur"]],[667662,"Anaplastisch grootcellig lymfoom geassocieerd met borstimplantaat",["ALCL geassocieerd met borstimplantaat","ALCL geassocieerd met seroom"]],[667678,"Intraoraal basaalcelcarcinoom",["Basaalcelcarcinoom van mondholte","Basaalcelcarcinoom van wangslijmvlies","IOBCC","Intramucosaal basaalcelcarcinoom"]],[672979,"Craniosynostose - faciale dysmorfie - brachydactylie-syndroom",["TCF12-gerelateerde syndromale craniosynostose"]],[672985,"Craniosynostose - skeletale en cerebellaire anomalieën - leerstoornissen-syndroom",["ZIC1-gerelateerde syndromale craniosynostose"]],[673466,"Maligne vasculaire tumor",["Gemetastaseerd vasculair neoplasma"]],[673470,"Benigne vasculaire tumor"],[673473,"Vasculaire borderlinetumor",["'Borderline' vasculair neoplasma","'Borderline' vasculaire tumor","Intermediaire vasculaire tumoren","Lokaal agressieve vasculaire tumoren","Vasculaire tumor met onzeker maligne potentieel"]],[673525,"Intravasculaire papillaire endotheliale hyperplasie",["Hemangioom van Masson","IPEH","Masson-tumor","Reactieve papillaire endotheliale hyperplasie","Vegetatief intravasculair hemangio-endothelioom","Vegetatief intravasculair hemangio-endothelioom van Masson"]],[673538,"Littoral cell hemangioma van milt",["LCA","Littoral cell angioma"]],[673543,"Papillair hemangioom",["Papillair capillair hemangioom"]],[673556,"Pseudomyogeen hemangio-endothelioom"],[673568,"Eccrien angiomateus hamartoom",["EAH","Eccriene angiomateuze naevus"]],[673574,"Reactieve angio-endotheliomatose",["Cutane reactieve dermatoses","RA","RAE"]],[673580,"Klassiek pilocytair astrocytoom",["Juveniel pilocytair astrocytoom"]],[673585,"Pilocytair astrocytoom met histologische kenmerken van anaplasie",["Anaplastisch pilocytair astrocytoom"]],[674499,"Proteoglycaangerelateerde botaandoening"],[674648,"Syndroom met congenitaal functioneel defect van fagocyt als hoofdkenmerk",["Syndroom met constitutioneel functioneel defect van fagocyt als hoofdkenmerk"]],[674653,"Syndromale trombocytopenie geassocieerd met actinomyopathie",["ACTB-AST"]],[674762,"Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom door A20-haploinsufficiëntie",["HA20-gerelateerde monogene Behçet-achtige ziekte","Vroeg optredend AID door HA20","Vroeg optredend auto-inflammatoir syndroom geassocieerd met TNFAIP3","Vroeg optredende auto-inflammatoire aandoening door HA20"]],[674896,"Niet-syndromaal congenitaal functioneel defect van fagocyt",["Niet-syndromaal constitutioneel functioneel defect van fagocyt"]],[674924,"Geïsoleerd racemeus hemangioom van retina",["Geïsoleerd racemeus hemangioom van netvlies","Geïsoleerd retinaal arterioveneus aneurysma 3","RRH"]],[674930,"Perifoveaal exsudatief vasculair afwijkend complex",["PEVAC"]],[674935,"Torpedo-maculopathie",["Atypisch maculacoloboom","Congenitale hypomelanotische efelide","Congenitale hypomelanotische sproet","Paramaculaire albinotische vlek-syndroom","Solitaire gehypopigmenteerde naevus van retinaal pigmentepitheel","TM"]],[674943,"Geïsoleerde angioïde strepen"],[674947,"Diffuse unilaterale subacute neuroretinitis",["DUSN","Unilaterale 'wipe-out'-syndroom"]],[674953,"'Multiple evanescent white dot'-syndroom",["MEWDS"]],[674958,"Stervormige multiforme amelanotische chorioretinopathie",["SMACH","Sereuze maculopathie door aspecifieke choroïdopathie","Stervormige multiforme amelanotische choroïdopathie"]],[674965,"Osteoom van choroidea"],[674968,"Ziekte met bilaterale diffuse melanocytaire proliferatie van uvea",["BDUMP","Paraneoplastische melanocytaire hyperplasie van uvea"]],[675216,"Spinocerebellaire ataxie type 27B"],[675359,"Anastomoserend hemangioom"],[675362,"'Hobnail'-hemangioom",["HH","THH","Targetoïd hemosiderotisch hemangioom"]],[675369,"Microvenulair hemangioom",["MVH"]],[675380,"Geïsoleerd segmentaal infantiel hemangioom",["Groot segmentaal hemangioom"]],[675396,"Epitheloïd hemangioom",["ALHE","Angiolymfoïde hyperplasie met eosinofilie","EH"]],[675404,"Syndroom van May-Thurner",["MTS","Syndroom van Cockett"]],[675597,"Verworven elastotisch hemangioom"],[675628,"TLR8-gerelateerd inflammatie - ernstige neutropenie - beenmergfalen - lymfoproliferatie-syndroom",["INFLTR8","Toll-like receptor 8-geassocieerd inflammatie - ernstige neutropenie - beenmergfalen - lymfoproliferatie-syndroom"]],[675767,"Ernstige congenitale neutropenie - ontwikkelingsachterstand-syndroom door SRP54-deficiëntie",["Ernstige congenitale neutropenie - ontwikkelingsachterstand-syndroom door deficiëntie van 'signal recognition'- proteïne 54","SCN - ontwikkelingsachterstand-syndroom door SRP54-deficiëntie"]],[675775,"Ernstige congenitale myelofibrose - pancytopenie - intellectuele achterstand - neurologische en oftalmische afwijkingen-syndroom"],[675782,"Progressieve hypotonie - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door FYVE-deficiënt Rabenosyn-5",["Progressieve hypotonie - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie-syndroom door FYVE-deficiënt RBSN"]],[675814,"Adenomatoïde tumor van pleura"],[675822,"Goed gedifferentieerde papillaire mesotheliale tumor van pleura"],[675833,"Gelokaliseerd pleuramesothelioom"],[675837,"Diffuus pleuramesothelioom"],[675841,"Pleuramesothelioom in situ"],[675976,"Adenomatoïde tumor van peritoneum",["Adenomatoïde tumor van buikvlies"]],[676030,"Primaire benigne tumor van peritoneum"],[676033,"Goed gedifferentieerde papillaire mesotheliale tumor van peritoneum"],[676036,"Mesothelioom van peritoneum in situ"],[676039,"Gecombineerde immuundeficiëntie door FOXN1-haploinsufficiëntie"],[676125,"X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door ELF4-deficiëntie",["DEX","X-AIDE","X-gebonden ELF4-deficiëntie","X-gebonden auto-inflammatoire en immuundeficiënte aandoening geassocieerd met ELF4","X-gebonden immuundisregulatie met inflammatoire darmziekte door deficiëntie van E74-achtige ETS-transcriptiefactor 4"]],[684216,"Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - gehoorverlies-syndroom",["BEFAHRS","Intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gewrichtshypermobiliteit - doofheid-syndroom","Syndroom van Beck-Fahrner","TET3-deficiëntie","TET3-gerelateerd syndroom van Beck-Fahrner"]],[684226,"Intellectuele achterstand - hypotonie - faciale dysmorfie - macrocefalie-syndroom",["KMT5B-haploinsufficiëntie-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[684232,"Intellectuele achterstand - epilepsie - dentale anomalieën - faciale dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Den Hoed-De Boer"]],[684240,"Neurologische ontwikkelingsstoornis - spasticiteit - bewegingsstoornis - epilepsie-syndroom",["KABAMAS","Syndroom van Kaya-Barakat-Masson"]],[684247,"Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie type IV"],[684290,"Hypertrofe degeneratie van oliva",["HOD","Hypertrofe degeneratie van olijfvormig lichaam"]],[684305,"Neuro-oculocardio-urogenitaal syndroom",["NOCGUS","Neuro-oculo-cardio-genito-urinair syndroom"]],[684742,"2q13-microdeletiesyndroom",["del2q13-syndroom"]],[684752,"Geïsoleerde duplicatie van anaal kanaal",["ACD"]],[684757,"Malformatie van anaal kanaal en rectum"],[685004,"Primair pericardiaal mesothelioom",["PPM","Primair maligne pericardiaal mesothelioom"]],[685010,"Mesothelioom van tunica vaginalis",["Maligne mesothelioom van tunica vaginalis"]],[685017,"Gecombineerde immuundeficiëntie door TBX1-deficiëntie",["CID door TBX1-deficiëntie"]],[685067,"Hypodontie - hypotrichose van scalp - faciale dysmorfie-syndroom",["ARED14","Autosomaal recessieve ectodermale dysplasie 14"]],[685082,"Pediatrisch acuut ademhalingsnoodsyndroom",["PARDS","Pediatrisch ARDS","Pediatrisch acute respiratory distress-syndroom"]],[686447,"OBSOLEET: IFNG-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten",["OBSOLEET: IFNG-responsieve ernstige MSMD","OBSOLEET: Interferon-gamma-responsieve ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten"]],[686462,"Niet-fibrotische overgevoeligheidspneumonitis"],[686465,"Fibrotische overgevoeligheidspneumonitis"],[686468,"Syndroom na behandeling met 5-alfa-reductaseremmers"],[686475,"Seksuele disfunctie na selectieve serotonineheropnameremmer",["PSSD","Post-SSRI seksuele disfunctie"]],[686482,"BPTF-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - skeletanomalieën-syndroom",["BPTF-gerelateerd NEDDFL","BPTF-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis met dysmorf gelaat en distale ledemaatanomalieën"]],[686488,"RNU4-2-gerelateerde autosomaal dominante neurologische ontwikkelingsstoornis",["ReNU-syndroom"]],[686495,"MADD-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - endocriene disfunctie - hypohemoglobinemie-syndroom"],[686556,"Geïsoleerd congenitaal cholesteatoom van middenoor",["CCME","CMEC","Congenitaal cholesteatoom van middenoor"]],[686999,"Lipodystrofie - demyeliniserende perifere sensorimotorische neuropathie-syndroom",["PLAAT3-gerelateerde lipodystrofie-syndroom"]],[687424,"ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsstoornissen - craniofaciale dysmorfie-syndroom door 10p15.3-microdeletie",["10p15.3-microdeletiesyndroom","Del(10)(p15.3)","Deletie 10p15.3"]],[687695,"10p13-p14-deletiesyndroom",["Del(10)(p13p14)","Deletie 10p13-p14"]],[687730,"Unifocale langerhanscelhistiocytose",["Unifocale histiocytose X","Unifocale langerhanscelgranulomatose"]],[687733,"Pulmonale langerhanscelhistiocytose",["PLCH","Unisystemische pulmonale histiocytose X","Unisystemische pulmonale langerhanscelgranulomatose","Unisystemische pulmonale langerhanscelhistiocytose"]],[687738,"Unisystemische multifocale langerhanscelhistiocytose",["Unisystemische multifocale histiocytose X","Unisystemische multifocale langerhanscelgranulomatose"]],[687741,"Multisystemische langerhanscelhistiocytose",["Multisystemische histiocytose X","Multisystemische langerhanscelgranulomatose"]],[688523,"Veneuze malformatie van milt",["Veneuze malformatie van milt met trage bloedstroom","Caverneuze malformatie van milt","Slow-flow veneuze malformatie van milt"]],[688543,"T-B-NK- reticulaire dysgenesie-achtige ernstige gecombineerde immuundeficiëntie",["Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie geassocieerd met geactiveerd RAC2","Geactiveerd Rac2-defect","Niet-syndromale reticulaire dysgenesie","T-B-NK- reticulaire dysgenesie-achtige SCID"]],[688563,"Gecombineerde immuundeficiëntie met normale Ig en verlaagde specifieke antilichaamrespons",["CID met normale Ig en verlaagde specifieke antilichaamrespons","Gecombineerde immuundeficiëntie met normale immunoglobulinen en verlaagde specifieke antilichaamrespons"]],[688571,"Gecombineerde immuundeficiëntie met lage immunoglobulinen en normale B-cellen",["CID met lage Ig en normale B-cellen","Gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig en normale B-cellen"]],[688581,"Hypoplasie van middengezicht - gehoorstoornis - elliptocytose - nefrocalcinose-syndroom",["Hypoplasie van middengezicht - gehoorverlies - elliptocytose - nefrocalcinose-syndroom","MFHIEN"]],[688594,"Gecombineerde immuundeficiëntie door RELB-deficiëntie",["CID door RELB-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van RELB proto-oncogen NF-kB-subeenheid"]],[688642,"Syndroom van Turnpenny-Fry",["PCGF2-gerelateerde aandoening","TPFS"]],[688649,"Geïsoleerde hyperplasie van bijniermerg",["Geïsoleerde AMH"]],[688995,"Roodvonk",["Scarlatina"]],[689001,"Geïsoleerde spontane dissectie van arteria cervicalis",["CeAD"]],[689021,"Asymptomatische hyperCKemie - myalgie - rhabdomyolyse-syndroom",["Anoctamine-5-gerelateerde myopathie pseudometabool fenotype"]],[689231,"IFIH1-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie",["Hereditaire spastische paraplegie gerelateerd aan interferon geïnduceerd met helicase C domein 1"]],[689234,"RNASEH2B-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie",["Ribonuclease H2 subeenheid B-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie"]],[689397,"Neurologisch ontwikkelingssyndroom van Poirier-Bienvenu"],[689401,"Verworven hypothalamische obesitas"],[689408,"Syndroom van Shashi-Pena"],[689422,"Neurologisch ontwikkelingssyndroom van Okur-Chung"],[689430,"Ameloblastoom van adenoïd",["AA","Ameloblastoom van neusamandel"]],[689822,"Structurele hartdefecten - nieranomalieën-yndroom",["Ernstige congenitale hartdefecten - nieranomalieën-yndroom","SHDRA-syndroom"]],[689829,"Microftalmie - motorische achterstand - taalachterstand - hersenanomalieën - hernia diaphragmatica-syndroom"],[692173,"Neurologisch ontwikkelingssyndroom van Marbach-Schaaf",["Algehele ontwikkelingsachterstand - hypotonie - hoge pijntolerantie-syndroom","MASNS"]],[692193,"CHAMP1-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - gedragsafwijkingen-syndroom"],[692256,"Geïsoleerde anogenitale granulomatose",["AGG"]],[692271,"Cerebrale proliferatieve angiopathie",["Arterioveneuze malformatie met diffuse nidus","CPA","Holohemisferische grote cerebrale arterioveneuze malformatie","Proliferatieve angiopathie"]],[692296,"Idiopathische cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden",["I-TGCV","Idiopathische neutrale lipidestapelingsziekte met ernstige cardiovasculaire betrokkenheid"]],[692305,"Cardiomyovasculopathie met depositie van triglyceriden",["Neutrale lipidestapelingsziekte met ernstige cardiovasculaire betrokkenheid","TGCV"]],[692790,"ATP6AP1-CDG",["ATP6AP1-congenitale glycosylatiestoornis","ATPase H+ transporterend accessoir proteïne 1-congenitale glycosylatiestoornis","CDG - hepatopathie - hypogammaglobulinemie - metabole cutis laxa-syndroom","koolhydraatdeficiënt glycoproteïne-syndroom door ATP6AP1"]],[692812,"RAC2-gerelateerd gecombineerde immuundeficiëntie - bronchiëctasie - kankerpredispositie-syndroom",["Gecombineerde immuundeficiëntie - bronchiëctasie - kankerpredispositie-syndroom gerelateerd aan Rac-familie klein GTPase 2","RAC2-gerelateerde CID"]],[693549,"Faciale dysmorfie - intellectuele achterstand - rombencefalosynapsis-syndroom",["CEBALID","Craniofaciale defecten - dysmorfe oren - hersenafwijkingen - taalachterstand - intellectuele achterstand","MCTT","Syndroom door C-terminale truncatie van MN1"]],[693627,"Agammaglobulinemie - betrokkenheid van huid - niet-gedijen-syndroom",["Hypogammaglobulinemie - betrokkenheid van huid - niet-gedijen-syndroom","Syndromale agammaglobulinemie door ZIP7-deficiëntie"]],[693647,"Agammaglobulinemie - vroeg optredende hypertrofische cardiomyopathie - neutropenie-syndroom",["Syndromale agammaglobulinemie door FNIP1-deficiëntie","Syndromale hypogammaglobulinemie door FNIP1-deficiëntie"]],[693661,"Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 1",["APDS type 1","APDS1","Geactiveerd fosfoinositide 3-kinase delta-syndroom type 1","Geactiveerd p110delta-syndroom, type 1","PASLI-CD","Senescente T-cellen - lymfadenopathie - immuundeficiëntie-syndroom door p110delta-activerende mutaties, type 1"]],[693681,"Geactiveerd PIK3-delta-syndroom 2",["APDS type 2","APDS2","Geactiveerd fosfoinositide 3-kinase delta-syndroom type 2","Geactiveerd p110delta-syndroom, type 2","PASLI-R1","Senescente T-cellen - lymfadenopathie - immuundeficiëntie-syndroom door p110delta-activerende mutaties, type 2"]],[693802,"Neonataal/infantiel optredend epilepsiesyndroom"],[693815,"Arterioveneuze malformatie van uterus",["Arterioveneuze malformatie van baarmoeder","UAVM","UVM","Uteriene arterioveneuze malformatie","Uteriene vasculaire malformatie"]],[693826,"Arterioveneuze malformatie van pancreas",["Pancreatische arterioveneuze malformatie"]],[693832,"Arterioveneuze malformatie van maag-darmkanaal",["Angiodysplasie van maag-darmkanaal","Arterioveneuze malformatie van tractus gastrointestinalis"]],[693839,"Arterioveneuze malformatie van nier",["RAVM","Renale arterioveneuze malformatie"]],[693846,"Arterioveneuze malformatie van lever",["Congenitale hepatische arterioveneuze malformatie","HAVM","Hepatische arterioveneuze malformatie"]],[693855,"Viscerale fast-flow vasculaire malformatie",["Arterioveneuze malformatie van inwendige organen","Viscerale vaatmalformatie met snelle bloedstroom","Viscerale arterioveneuze malformatie"]],[693863,"Arterioveneuze malformatie van milt",["Splenische vasculaire malformatie"]],[693869,"Arterioveneuze malformatie van galblaas"],[693872,"Arterioveneuze malformatie van urinewegen"],[693907,"RASA1-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie",["CM-AVM1"]],[693912,"EPHB4-gerelateerde capillaire malformatie-arterioveneuze malformatie",["CM-AVM2"]],[694228,"Congenitale intrahepatische arterioportale fistel",["IAPF"]],[694304,"ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom"],[694308,"ZMYND11-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - spraakachterstand - insulten - gedragsafwijkingen - craniofaciale dysmorfie-syndroom door een puntmutatie"],[694356,"ADAR-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie",["ADAR1-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie","Adenosinedeaminase RNA-specifiek-gerelateerde hereditaire spastische paraplegie"]],[694922,"Syndroom van in de kindertijd optredende stressgeïnduceerde neurodegeneratieve ataxie - insulten",["CONDSIAS"]],[694937,"Intellectuele achterstand - perifere neuropathie - afwijkingen van corpus callosum-syndroom door deficiëntie van nudix hydrolase 2"],[694946,"ASyndroom van Alazami-Yuan",["ALYUS","Ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - hirsutisme-syndroom"]],[694956,"Intellectuele achterstand - lymfoïde hypertrofie - macrocefalie-syndroom"],[694963,"Inflammatoire borstkanker",["IBC","ICB","Inflammatoir carcinoom van borst","Mastitis carcinomatosa"]],[695020,"Urachuscarcinoom",["Carcinoom van urachus"]],[695023,"Zuiver plaveiselcelcarcinoom van urotheel"],[695032,"Grote omfalocele"],[695038,"Kleine omfalocele"],[695110,"MAN2B2-CDG",["Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom door MAN2B2","MAN2B2-congenitale glycosylatiestoornis","Mannosidase alfa klasse 2B lid 2-congenitale glycosylatiestoornis"]],[695131,"Acinaire cystische transformatie van pancreas",["Acinaire cystische transformatie van alvleesklier","Acinuscelcystadenoom"]],[695136,"Hemisferisch glioom, zuigeling-type",["IHG"]],[695140,"Sikkelcel-bèta nul-thalassemie",["HbS-bèta nul-thalassemie","HbS-bèta0-thalassemie"]],[695147,"Sikkelcel-bèta plus-thalassemie",["HbS-bèta plus-thalassemie","HbS-bèta+-thalassemie"]],[695164,"Gecombineerde immuundeficiëntie met laag aantal B-cellen en hypogammaglobulinemie",["CID met laag aantal B-cellen en hypogammaglobulinemie"]],[695172,"Gecombineerde immuundeficiëntie door dimerisatie-deficiënte IKAROS-mutatie",["CID door dimerisatie-deficiënte IKAROS-mutatie","Gecombineerde immuundeficiëntie door dimerisatie-deficiënte IKZF1-mutatie"]],[695183,"Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOS-deficiëntie",["Laat optredende CID door ICOS-deficiëntie","Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van induceerbaar T-cel costimulator-proteïne"]],[695191,"Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door ICOSL-deficiëntie",["Laat optredende CID door ICOSL-deficiëntie","Laat optredende gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van induceerbaar T-cel costimulator-ligandproteïne"]],[695611,"3q27.1-microdeletiesyndroom",["Del(3)(q27.1)","Monosomie 3q27.1-syndroom"]],[695631,"Primair vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom",["PVLR","PVR-LBCL","Primair diffuus vitreoretinaal grootcellig B-cellymfoom"]],[695783,"EDEM3-CDG",["CDG-IIv","CDG-syndroom type IIv","CDG2V","Congenitale glycosylatiestoornis type 2v","Congenitale glycosylatiestoornis type IIv","Koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom type Iiv"]],[695807,"Immuundeficiëntie - systemische inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom",["Immuundeficiëntie - multiorgaan-inflammatie - lymfoom-predispositiesyndroom"]],[696063,"PLIN4-gerelateerde distale myopathie",["MRUPAV","Myopathie met omrande ubiquitinepositieve autofagische vacuolisatie"]],[696078,"Centraal reuscelgranuloom"],[696175,"Encapsulerende peritoneale sclerose",["Abdominaal inkapselingssyndroom","EPS","Scleroserende encapsulerende peritonitis"]],[696189,"Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 1",["BSCL type 1","CGL1","Syndroom van Berardinelli-Seip type 1"]],[696206,"Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 3",["BSCL type 3","CGL3","Syndroom van Berardinelli-Seip type 3"]],[696242,"PPARG-geassocieerde congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie",["Syndroom van Berardinelli-Seip geassocieerd met PPARG"]],[696289,"Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie type 2",["BSCL type 2","CGL2","Syndroom van Berardinelli-Seip type 2"]],[696830,"Vrouwelijke tumor van huidadnexen waarschijnlijk ontstaan in gang van Wolff",["FATWO"]],[696851,"Gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen",["CVID en gerelateerde aandoeningen"]],[696857,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door digene/polygene kiembaanmutaties",["CVID-fenotype door digene/polygene kiembaanmutaties"]],[696863,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door somatische mutaties",["CVID-fenotype door somatische mutaties"]],[696870,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door monogene kiembaanmutatie",["CVID-fenotype door monogene kiembaanmutatie","Fenotype van monogene gewone variabele immuundeficiëntie","Monogeen CVID-fenotype"]],[696874,"NFKB1-gerelateerde immuundisregulatie",["Immuundisregulatie gerelateerd aan nucleaire factor kappa B subeenheid 1"]],[696881,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD19/CD81-deficiëntie",["CD19-deficiëntie","CVID-fenotype door CD19/CD81-deficiëntie","Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van cluster van differentiatie 19/cluster van differentiatie 81"]],[696894,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door CD21-deficiëntie",["CVID-fenotype door CD21-deficiëntie","Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van cluster van differentiatie 21"]],[696897,"Congenitaal megapreputium",["Geïsoleerde congenitale begraven penis"]],[696904,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door IRF2BP2-deficiëntie",["CVID-fenotype door IRF2BP2-deficiëntie","Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van IFN regulatorische factor-2 bindingproteïne 2"]],[696907,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote TACI-deficiëntie",["CVID-fenotype door homozygote TACI-deficiëntie","Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote TNFRSF13B-deficiëntie","Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door homozygote deficiëntie van transmembranaire activator en CAML-interactor"]],[696925,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van BAFF-receptor met aanvang in de volwassenheid",["CVID-fenotype door deficiëntie van BAFF-receptor met aanvang in de volwassenheid","Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van receptor van B-cel-activerende factor met aanvang in de volwassenheid"]],[696931,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door TWEAK-deficiëntie",["CVID-fenotype door TWEAK-deficiëntie","Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van TNF-gerelateerde zwakke inducer van apoptose"]],[696942,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door ARHGEF1-deficiëntie met aanvang in de kindertijd",["Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van Rho-guaninenucleotide-uitwisselingsfactor 1 met aanvang in de kindertijd","CVID-fenotype door ARHGEF1-deficiëntie met aanvang in de kindertijd"]],[696945,"Fenotype van X-gebonden gewone variabele immuundeficiëntie door SH3KBP1-deficiëntie",["Fenotype van X-gebonden gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van SH3-domein kinase-bindingsproteïne 1","X-gebonden CVID-fenotype door SH3KBP1-deficiëntie"]],[697053,"Talaromycose",["Infectie door Talaromyces marneffei","Penicilliose"]],[697067,"Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - microcefalie - kleine gestalte - accumulatie van ijzer in hersenen-syndroom",["BCAS3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstroonis","HEMARS","Syndroom van Hengel-Maroofian-Schols"]],[697091,"Emergomycose",["Infectie door Emergomyces"]],[697096,"Cryptosporidiose",["Infectie door Cryptosporidium"]],[697101,"Progeroïd syndroom, Fontaine-type"],[697132,"Lymfo-epitheliale cyste van pancreas"],[697160,"Infantiele epileptische spasmen-syndroom",["IESS"]],[697356,"Congenitale aplasia cutis van scalp - hypoplasie van tandglazuur - ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand-syndroom",["FOSL2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstroonis"]],[697385,"Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie",["CID - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie","CID - kankerpredispositiesyndroom door IKZF3-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door IKZF3-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie - kankerpredispositiesyndroom door deficiëntie van IKAROS-familie zinkvinger 3"]],[697389,"Gecombineerde immuundeficiëntie door HELIOS-deficiëntie",["CID door HELIOS-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door IKZF2-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van IKAROS-familie zinkvinger 2"]],[697394,"Gecombineerde immuundeficiëntie door c-REL-deficiëntie",["CID door c-REL-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van cellulair homoloog van v-Rel"]],[697403,"Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - skeletanomalieën-syndroom door IKBKA-deficiëntie",["CID - hypogammaglobulinemie - skeletanomalieën-syndroom door IKBKA-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - skeletanomalieën-syndroom door deficiëntie van IkappaB kinase alfa"]],[697414,"Vroeg optredende gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door dominant-negatieve IKAROS-mutatie",["Vroeg optredende CID met lage Ig door dominant-negatieve IKAROS-mutatie","Vroeg optredende CID met lage Ig door dominant-negatieve IKZF1-mutatie"]],[697417,"Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door SEC61A1-deficiëntie",["CVID-fenotype door SEC61A1-deficiëntie","Fenotype van gewone variabele immuundeficiëntie door deficiëntie van SEC61-complex, alfa-1 subeenheid"]],[697734,"ST3GAL3-CDG",["ST3GAL3-gerelateerd koolhydraatdeficiënt glycoproteïne syndroom","ST3GAL3-gerelateerde congenitale glycosylatiestoornis"]],[697760,"Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom"],[697764,"Intellectuele achterstand - nasale spraak - craniofaciale dysmorfie-syndroom door CNOT2-mutatie"],[697986,"Congenitale peritoneale inkapseling",["CPE","Peritoneaal inkapselingssyndroom"]],[698005,"Epilepsie met enkel gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten",["EGTCS","Epilepsie met 'grand mal'-insulten bij ontwaken","GTCA"]],[698012,"Fibromusculaire dysplasie",["FMD"]],[698036,"Fibromusculaire dysplasie van cervicale en intracraniële arteriën",["Cerebrovasculaire fibromusculaire dysplasie","Cefalocervicale FMD","Cerebrovasculaire FMD"]],[698043,"Fibromusculaire dysplasie van nierarteriën",["Renale FMD"]],[698059,"Fibromusculaire dysplasie van kransslagaders",["Fibromusculaire dysplasie van epicardiale kransslagaders"]],[698063,"Fibromusculaire dysplasie van viscerale arteriën",["Viscerale fibromusculaire dysplasie"]],[698069,"Fibromusculaire dysplasie van arteriën van extremiteiten",["Fibromusculaire dysplasie van arteriën van ledematen","Fibromusculaire dysplasie van extremiteiten","Fibromusculaire dysplasie van ledematen"]],[698085,"Algehele ontwikkelingsachterstand - intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - pseudo-anomalie van Pelger-Huët-syndroom",["TMEM147-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstroonis"]],[698090,"Oftalmologische afwijkingen - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom",["BRPF1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstroonis"]],[698260,"Carotisweb",["AFMD","Atypische FMD","Atypische fibromusculaire dysplasie","CaW","Carotisdiafragma"]],[698914,"Aandoening van trombocytactiverende anti-plaatjesfactor 4",["Anti-PF4-aandoening","Anti-plaatjesfactor 4-aandoening"]],[698945,"Auto-immune heparinegeïnduceerde trombocytopenie",["Auto-immune HIT","aHIT"]],[699021,"Spontane heparinegeïnduceerde trombocytopenie",["Spontane HIT"]],[699029,"Vaccin-geïnduceerde immuuntrombotische trombocytopenie",["VITT"]],[699057,"Annulair erytheem in de zuigelingentijd"],[699068,"Fontan-geassocieerde leverziekte",["Aandoening van lever na Fontan-operatie","FALD"]],[699578,"Gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door BCL10-deficiëntie",["CID met lage Ig door BCL10-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie met lage Ig door deficiëntie van adaptor van B-cellymfoom 10 immuunsignalering"]],[699590,"Immuundisregulatie met immuundeficiëntie door AIOLOS-haploinsufficiëntie"],[699593,"Gecombineerde immuundeficiëntie - lymfopenie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie",["CID - lymfopenie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie","CID - lymfopenie - kankerpredispositiesyndroom door IKZF3-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie - lymfopenie - kankerpredispositiesyndroom door IKZF3-deficiëntie"]],[699596,"Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie",["CID - hypogammaglobulinemie - kankerpredispositiesyndroom door AIOLOS-deficiëntie","CID - hypogammaglobulinemie - kankerpredispositiesyndroom door IKZF3-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie - hypogammaglobulinemie - kankerpredispositiesyndroom door IKZF3-deficiëntie"]],[699599,"ICHAD-syndroom",["Immuundisregulatie - craniofaciale anomalieën - gehoorverlies - athelie - ontwikkelingsachterstand-syndroom"]],[699605,"Auto-inflammatoir syndroom door deletie van exon 5 van NEMO",["Auto-inflammatoir syndroom door deletie van exon 5 van NF-kappa-B essentiële modulator","NDAS","NEMO-NDAS","SAID door deletie van exon 5 van NEMO","Systemische auto-inflammatoire ziekte door deletie van exon 5 van NEMO"]],[699615,"Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IRF1-deficiëntie",["Ernstige MSMD door volledige IRF1-deficiëntie","Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige deficiëntie van interferon regulatorische factor 1"]],[699618,"Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige IFNG-deficiëntie",["Ernstige MSMD door volledige IFNG-deficiëntie","Ernstige Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door volledige deficiëntie van interferon gamma"]],[699645,"Epilepsiesyndroom met variabele aanvangsleeftijd"],[699678,"Necrotiserende cellulitis"],[699683,"Fibroadipeuze vasculaire anomalie",["FAVA"]],[699697,"Necrotiserende fasciitis"],[699702,"Necrotiserende myositis"],[699708,"CLN14-ziekte",["NCL14","Neuronale ceroïdlipofuscinose type 14"]],[699718,"Infantiele CLN1-ziekte",["Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose type 1"]],[699734,"Laat-infantiele CLN1-ziekte",["Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose type 1"]],[699739,"Juveniele CLN1-ziekte",["Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose type 1"]],[699745,"Volwassen CLN1-ziekte",["Volwassen neuronale ceroïdlipofuscinose type 1"]],[699751,"Infantiele CLN2-ziekte",["Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose type 2"]],[699761,"Laat-infantiele CLN2-ziekte",["Infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose type 2"]],[699769,"Juveniele CLN2-ziekte",["Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose type 2"]],[699780,"Juveniele CLN3-ziekte",["Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose type 3"]],[699796,"Geprotraheerde juveniele CLN3-ziekte",["Aanhoudende juveniele CLN3-ziekte","Geprotraheerde neuronale ceroïdlipofuscinose type 3","Langdurige juveniele CLN3-ziekte"]],[699802,"Laat-infantiele CLN5-ziekte",["Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose type 5"]],[699807,"Juveniele CLN5-ziekte",["Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose type 5"]],[699812,"Volwassen CLN5-ziekte",["Volwassen neuronale ceroïdlipofuscinose type 5"]],[699822,"Sikkelcel S-Lepore-ziekte",["HbS-Lepore-ziekte","Hemoglobine S-Lepore-ziekte"]],[699835,"Cataract - gecombineerde malon- en methylmalonacidurie - intellectuele achterstand-syndroom",["ZBTB11-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstroonis"]],[699844,"Microcefalie - hypoplasie van corpus callosum - verminderd aantal gyri - intellectuele achterstand-syndroom",["DYNC1I2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstroonis"]],[699850,"2p25.3-microduplicatiesyndroom",["Dup(2)(p25.3)","Trisomie 2p25.3-syndroom"]],[700085,"Sikkelcelziekte door hemoglobine S en een niet-S/niet-C hemoglobinevariant",["Sikkelcelziekte door HbS en een niet-HbS/niet-HbC-variant"]],[700090,"Sikkelcelziekte door HbS-O-Arab",["Sikkelcelziekte door hemoglobine S-O-Arab"]],[700107,"Sikkelcelziekte door HbS-andere gespecifieerde hemoglobinevariant"],[700111,"Ziekte door homozygote hemoglobine O-Arab",["Homozygote O-Arab hemoglobinopathie"]],[700124,"Autosomaal recessieve hereditaire chronische pancreatitis",["Autosomaal recessieve erfelijke alvleesklierontsteking"]],[700133,"Idiopathische chronische pancreatitis",["Idiopathische chronische alvleesklierontsteking"]],[700136,"Vroeg optredende idiopathische chronische pancreatitis",["Vroeg optredende idiopathische chronische alvleesklierontsteking"]],[700139,"Laat optredende idiopathische chronische pancreatitis",["Laat optredende idiopathische chronische alvleesklierontsteking"]],[700143,"X-gebonden distale myopathie"],[700154,"TARDBP-gerelateerde distale myopathie van hoofdzakelijk bovenste ledematen"],[700160,"ADNP-gerelateerd blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom"],[700163,"SMPX-gerelateerde distale myopathie"],[700170,"DNAJB4-gerelateerde distale myopathie"],[700188,"Zwakte van hoofdzakelijk kuit - atrofie van musculus gastrocnemius medialis - distale myopathie",["Milde myopathie van hoofdzakelijk kuit"]],[700205,"Gecombineerde immuundeficiëntie door winstmutatie van IKBKB",["CID door IKBKB-winstmutatie","Gecombineerde immuundeficiëntie door winstmutatie van inhibitor van nucleaire factor kappa B kinase subeenheid bèta"]],[700286,"Syndroom van congenitale obstructie van bovenste luchtwegen",["CHAOS"]],[700325,"NKAP-gerelateerd intellectuele achterstand - faciale dysmorfie - marfanoïde habitus - scoliose-syndroom",["X-gebonden syndromale intellectuele ontwikkelingsstoornis, Hackmann-Di Donato-type"]],[700333,"Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom door UNC80-deficiëntie"],[700336,"Hypotonie - spraakstoornis - ernstige cognitieve achterstand-syndroom door NALCN-deficiëntie"],[700467,"Laat-infantiele CLN6-ziekte",["Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose type 6"]],[700472,"Juveniele CLN6-ziekte",["Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose type 6"]],[700477,"Volwassen CLN6-ziekte",["Volwassen neuronale ceroïdlipofuscinose type 6"]],[700484,"Laat-infantiele CLN8-ziekte",["Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose type 8"]],[700487,"Congenitale CLN10-ziekte",["CNCL","Congenitale neuronale ceroïdlipofuscinose type 10"]],[700492,"Laat-infantiele CLN10-ziekte",["Laat-infantiele neuronale ceroïdlipofuscinose type 10"]],[700497,"Juveniele CLN10-ziekte",["Juveniele neuronale ceroïdlipofuscinose type 10"]],[700508,"Distale spierzwakte - voetmisvorming - verhoogd sorbitolgehalte - hereditaire motorische neuropathie",["Deficiëntie van sorbitoldehydrogenase"]],[700746,"OBSOLEET: Fenotype van genetische gewone variabele immuundeficiëntie en gerelateerde aandoeningen",["OBSOLEET: CVID-fenotype en gerelateerde aandoeningen"]],[707786,"Thalassemie"],[707789,"Ziektevariant door onstabiele alfaglobineketen"],[707792,"Ziektevariant door onstabiele gammaglobineketen"],[707937,"Distale artrogrypose - progressieve scoliose - deformiteit van duim - verstoorde proprioceptie-syndroom",["DAIPT","Distale artrogrypose - progressieve scoliose - duimmisvorming - verminderde positiezin-syndroom","Distale artrogrypose met verminderde positiezin en tastzin","Distale artrogrypose met verstoorde proprioceptie en tastzin"]],[707944,"Perifere fast-flow vasculaire malformatie",["Perifere arterioveneuze malformatie","Perifere vaatmalformatie met snelle bloedstroom"]],[707983,"Vroeg optredende autosomaal recessieve TTN-gerelateerde distale myopathie",["Recessieve distale titinopathie beginnend op vroege volwassen leeftijd"]],[707993,"Methemoglobinemie-gerelateerde cyanose"],[708007,"Intramusculaire fast-flow vasculaire anomalie",["Intramusculaire vaatafwijking met snelle bloedstroom"]],[708014,"Ectodermale dysplasie - natale gebitselementen - huidabcessen - plantaire hyperkeratose - gehoorverlies-syndroom"],[708019,"Congenitaal hartdefect - ectodermale dysplasie - brachydactylie - teleangiëctasie-syndroom",["CHDE","Congenitale hartdefecten en ectodermale dysplasie","TEBC-syndroom","Teleangiëctasie - ectodermale dysplasie - brachydactylie - hartanomalie-syndroom"]],[708036,"Ectodermale dysplasie met agenesie van maxillaire laterale incisieven en mandibulaire anterieure gebitselementen",["Ectodermale dysplasie met agenesie van bovenste laterale snijtanden en ondertanden"]],[708043,"Ectodermale dysplasie met oligodontie - hand- en voetmalformatie - hypoplastische tepels"],[708046,"Perifere arterioveneuze malformatie",["Perifere AVM"]],[708051,"Perifere arterioveneuze fistel",["Perifere AVF"]],[708123,"Autosomaal dominante distale nebulinemyopathie"],[708126,"DNAJB6-gerelateerde distale myopathie"],[708129,"Autosomaal recessieve ACTN2-gerelateerde distale myopathie"],[708133,"Autosomaal dominante ACTN2-gerelateerde distale myopathie"],[708166,"Ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis - faciale dysmorfie - cerebrale-renale-cardiale anomalieën-syndroom",["TM2D3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[708171,"Faciale dysmorfie - hypoplasie van corpus callosum - infantiele epileptische encefalopathie",["WWOX-gerelateerde epileptische encefalopathie"]],[708178,"Algehele ontwikkelingsachterstand - spraakapraxie - faciale dysmorfie - anomalieën van ledematen en oogleden-syndroom",["ZNF148-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[708203,"Intellectuele achterstand - kleine handen en voeten - refractaire epilepsie-syndroom",["SMC1A-gerelateerd intellectuele achterstand - kleine handen en voeten - refractaire epilepsie-syndroom"]],[708208,"Ontwikkelingsachterstand - wittestofafwijkingen - strabisme - recidiverende luchtweginfecties-syndroom",["POLR2A-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[708651,"Deficiëntie van fosforibosylformylglycinamidinesynthase",["PFAS-deficiëntie"]],[708684,"Eosinofiele cystitis"],[708881,"Deficiëntie van fenylalaninehydroxylase",["PAH-deficiëntie"]],[708895,"Fenylketonurie ongevoelig voor tetrahydrobiopterine",["BH4-resistente PKU","BH4-resistente fenylketonurie","PKU ongevoelig voor tetrahydrobiopterine"]],[714041,"Syndroom van Straatsma"],[714046,"Primair lymfoom van choroidea",["PCL","Primair lymfoom van vaatvlies"]],[714070,"Onvolledige congenitale stationaire nachtblindheid, Schubert-Bornschein-type",["iCSNB","Onvolledige congenitale stationaire nachtblindheid"]],[714079,"Volledige congenitale stationaire nachtblindheid, Schubert-Bornschein-type",["cCSNB","Volledige congenitale stationaire nachtblindheid"]],[714090,"Congenitale stationaire nachtblindheid, Schubert-Bornschein-type",["CSCB Schubert-Bornschein-type"]],[714096,"Congenitale stationaire nachtblindheid, Riggs-type",["CNSCB Riggs-type"]],[714101,"Acute idiopathische maculopathie",["AIM"]],[714109,"Siderose van oog",["Siderosis bulbi"]],[714138,"Circumscript hemangioom van choroidea",["Scherp begrensd hemangioom van vaatvlies"]],[714150,"Stervormige niet-hereditaire idiopathische foveomaculaire retinoschisis",["SNIFR","Stervormige niet-erfelijke idiopathische retinoschisis in macula en fovea"]],[714154,"Idiopathische multifocale choroïditis",["IMFC"]],[714160,"Vermoedelijk oculair histoplasmosesyndroom",["POHS"]],[714164,"Acute multifocale placoïde pigmentepitheliopathie",["APMPPE"]],[714385,"Algehele ontwikkelingsachterstand - hoge pijntolerantie - intellectuele achterstand-syndroom",["DEAF1-gerelateerde autosomaal dominante neurologische ontwikkelingsstoornis","Syndroom van Vulto-van Silfout-de Vries"]],[714399,"Algehele ontwikkelingsachterstand - defecten van tandglazuur - ataxie-syndroom",["CTBP1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[714404,"Ontwikkelingsachterstand - macrocefalie - dysgenesie van corpus callosum - intellectuele achterstand-syndroom"],[714407,"Ontwikkelingsachterstand - macrocefalie - dysgenesie van corpus callosum - intellectuele achterstand-syndroom door NFIB-mutatie"],[714410,"CARD8-gerelateerde inflammatoire darmziekte"],[714413,"9p23p22.2-microdeletiesyndroom",["Del(9)(p23)(p22.2)","Deletie 9p23p22.2","Monosomie 9p23p22.2"]],[714423,"Infantiel optredend inflammatoire darmziekte - gehoorverlies - recidiverende infecties-syndroom",["Inflammatoire darmziekte - gehoorverlies - recidiverende infecties-syndroom beginnend op zuigelingenleeftijd"]],[714429,"Pseudo-TORCH-syndroom type 3",["Pseudo-TORCH-syndroom geassocieerd met STAT2-mutatie","STAT2-gerelateerd pseudo-TORCH-syndroom","PTORCH3","Pseudo-TORCH-syndroom-3"]],[714472,"Inflammatoire darmziekte - auto-immuniteit - sinopulmonale infecties - lymfadenopathie-syndroom",["BACH2-gerelateerd immuundeficiëntie - auto-immuniteit-syndroom"]],[714477,"Vroeg optredende inflammatoire darmziekte - ulceratieve huidlaesies - immuundeficiëntie-syndroom"],[714481,"SCGN-gerelateerde ernstige vroeg optredende hereditaire colitis ulcerosa",["SCGN-gerelateerde ernstige erfelijke ulceratieve colitis met vroeg begin"]],[714484,"AGR2-gerelateerde infantiel optredende inflammatoire darmziekte",["AGR2-gerelateerde inflammatoire darmziekte beginnend op zuigelingenleeftijd"]],[714487,"Congenitale diarree - chronische gastro-intestinale inflammatie - oculaire dysgenesie-syndroom"],[714490,"PERCC1-gerelateerde congenitale therapieresistente malabsorptieve diarree"],[714493,"Congenitale trombocytopenie - recidiverende infecties-syndroom door WIP-deficiëntie",["Congenitale trombocytopenie - recidiverende infecties-syndroom door deficiëntie van WAS-proteïne-interagerend proteïne","Congenitale trombocytopenie - recidiverende infecties-syndroom door deficiëntie van Wiskott-Aldrich syndroom proteïne-interagerend proteïne"]],[714496,"Immuundeficiëntie - congenitale trombocytopenie - hypereosinofilie - colitis - vasculitis-syndroom",["ARPC1B-gerelateerd hypereosinofilie - congenitale trombocytopenie - colitis - vasculitis-syndroom"]],[714652,"PCDH19-clusterepilepsie",["PCDH19-CE","PCDH19-epilepsie","Protocadherine 19-clusterepilepsie"]],[714692,"Congenitaal gedissemineerd pyogeen granuloom",["CDPG","Congenitaal gedissemineerd granuloma pyogenicum"]],[714698,"Fast-flow vasculaire malformatie van borst-buik-bekkenholte",["Vaatmalformatie van borst-buik-bekkenholte met snelle bloedstroom","Arterioveneuze malformatie van borst-buik-bekkenholte"]],[714702,"Abdominale arterioveneuze malformatie",["Abdominale AVM","Arterioveneuze malformatie van abdomen"]],[714709,"Mediastinale arterioveneuze malformatie",["Arterioveneuze malformatie van mediastinum","Mediastinale AVM"]],[714715,"Pelviene arterioveneuze malformatie",["Arterioveneuze malformatie van bekken","Arterioveneuze malformatie van pelvis","Pelviene AVM"]],[714726,"Retroperitoneale arterioveneuze malformatie",["Arterioveneuze malformatie van retroperitoneum","Retroperitoneale AVM"]],[714734,"Sinus pericranii"],[714737,"Diffuse capillaire malformatie met overgroei",["DCMO"]],[714785,"Unifocale sporadische veneuze malformatie",["Unifocale sporadische VM"]],[714806,"Multifocale sporadische veneuze malformatie",["Multifocale VM"]],[714829,"Myositis geïnduceerd door immuun-'checkpoint'-remmer",["ICI-myositis"]],[715025,"Spinale fast-flow vasculaire malformatie",["Spinale arterioveneuze malformatie","Spinale arterioveneuze fistel","Spinale arterioveneuze shunt","Vaatmalformatie van ruggenmerg met snelle bloedstroom"]],[715120,"Hyperpituïtarisme",["Hypersecretie van hypofysehormoon"]],[715125,"Hemoglobine E - bètathalassemie intermedia"],[715128,"Hemoglobine E - bètathalassemie major"],[715135,"Lepore-hemoglobine - bètathalassemie intermedia"],[715140,"Lepore-hemoglobine - bètathalassemie major"],[715143,"Heterozygote bètathalassemie intermedia met surnumerair alfa-globinegen"],[715147,"Aandoening door hemoglobine met lage affiniteit voor zuurstof"],[715154,"Aandoening door alfa-hemoglobine met lage affiniteit voor zuurstof"],[715157,"Aandoening door bèta-hemoglobine met lage affiniteit voor zuurstof"],[715284,"Arterioveneuze malformatie van ruggenmerg, nidus-type",["SCAVM"]],[715292,"OBSOLEET: Intracraniële arterioveneuze fistel van pia mater",["OBSOLEET: PAF","OBSOLEET: AVF van pia mater","OBSOLEET: AVF van zacht hersenvlies"]],[715302,"OBSOLEET: Spinale arterioveneuze fistel van pia mater",["OBSOLEET: Spinale arterioveneuze fistel van zacht hersenvlies"]],[715307,"Verworven spinale durale arterioveneuze fistel",["Verworven spinale arterioveneuze fistel van dura mater","Verworven spinale arterioveneuze fistel van hard hersenvlies","Spinale durale AVF","DAVF"]],[715318,"Intracraniële durale arterioveneuze fistel",["Durale AVF"]],[715326,"Spinale epidurale arterioveneuze malformatie",["E-AVM","SEDAVF"]],[715331,"Paraspinale arterioveneuze malformatie"],[715334,"Unifocale perifere veneuze malformatie"],[715339,"Multifocale perifere veneuze malformatie"],[715345,"Geïsoleerde capillaire malformatie met geografisch patroon",["Geïsoleerde GCM"]],[715353,"Geïsoleerde reticulaire capillaire malformatie",["Geïsoleerde teleangiëctatische capillaire malformatie"]],[715359,"Geïsoleerde capillaire malformatie met lage weerstand",["Geïsoleerde capillaire malformatie met snelle bloedstroom","Geïsoleerde fast-flow capillaire malformatie"]],[715446,"Capillaire malformatie met geografisch patroon",["GCM"]],[715453,"Reticulaire capillaire malformatie",["Reticulaire CM","Teleangiëctatische capillaire malformatie"]],[715460,"Syndromale capillaire malformatie met geografisch patroon"],[715463,"Capillaire malformatie met lage weerstand",["CM met lage weerstand / CM met snellere bloedstroom","Capillaire malformatie met snelle bloedstroom","Fast-flow capillaire malformatie"]],[715466,"Syndromale capillaire malformatie met lage weerstand",["Syndromale fast-flow capillaire malformatie","Syndromale capillaire malformatie met snelle bloedstroom"]],[715623,"Motorische incoördinatie - myopathie - respiratoire insufficiëntie - progressieve cerebellaire atrofie-syndroom",["Neuromusculair syndroom van Morimoto-Ryu-Malicdan"]],[715635,"Syndroom van Rothmund-Thomson type 4",["RTS4"]],[715640,"Syndroom van Rothmund-Thomson type 3",["RTS3"]],[715694,"Infantiel hemisferisch glioom NTRK-gewijzigd"],[715697,"Infantiel hemisferisch glioom ALK-gewijzigd"],[715701,"Infantiel hemisferisch glioom ROS1-gewijzigd"],[715704,"Infantiel hemisferisch glioom MET-gewijzigd"],[715721,"Hooggradig astrocytoom met piloïde kenmerken"],[715724,"Diffuus pediatrisch hooggradig glioom-H3-wildtype-IDH-wildtype"],[715744,"Fast-flow vasculaire malformatie van centraal zenuwstelsel",["Fast-flow malformatie van centraal zenuwstelsel","Vaatmalformatie van centraal zenuwstelsel met snelle bloedstroom","Fast-flow vasculaire malformatie van CZS"]],[715750,"Intracraniële fast-flow vasculaire malformatie",["Intracraniële vaatmalformatie met snelle bloedstroom","Intracraniële AVM"]],[715757,"Metamerische fast-flow vasculaire malformatie",["Metamerische vaatmalformatie met snelle bloedstroom","Metamerische AVF"]],[715762,"Unifocale fast-flow vasculaire malformatie",["Unifocale arterioveneuze malformatie","Unifocale vaatmalformatie met snelle bloedstroom"]],[715845,"Idiopathische acute exsudatieve polymorfe vitelliforme maculopathie",["Idiopathische AEPVM"]],[715850,"Paraneoplastische acute exsudatieve polymorfe vitelliforme maculopathie",["Paraneoplastische AEPVM"]],[715855,"Acute exsudatieve polymorfe vitelliforme maculopathie",["AEPVM"]],[715862,"Melanocytoom van papil en nervus opticus",["Melanocytoom van blinde vlek en oogzenuw","Hypergepigmenteerde magnocellulaire naevus","Magnocellulaire naevus"]],[715923,"Intraossale veneuze malformatie",["Low-flow vasculaire malformatie van bot","IOVM","Vaatmalformatie van bot met trage bloedstroom"]],[715950,"Diffuus hemisferisch glioom-H3 G34-mutant"],[716109,"Algehele ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - brachydactylie-syndroom",["DDB1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","Syndroom van White-Kernohan"]],[716116,"Algehele ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - hand- en voetanomalieën-syndroom",["CUL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[716195,"Zeldzame inflammatoire aandoening van choroidea",["Zeldzame inflammatoire aandoening van vaatvlies","Zeldzame inflammatoire choroïdale aandoening"]],[716198,"Zeldzame paraneoplastische aandoening van choroidea",["Zeldzame paraneoplastische aandoening van vaatvlies","Zeldzame paraneoplastische choroïdale aandoening"]],[716201,"Zeldzame vasculaire aandoening van choroidea",["Zeldzame vasculaire aandoening van vaatvlies","Zeldzame vasculaire choroïdale aandoening"]],[716204,"Zeldzame neoplastische aandoening van choroidea",["Zeldzame neoplastische aandoening van vaatvlies","Zeldzame neoplastische choroïdale aandoening"]],[716207,"Zeldzame benigne neoplastische aandoening van choroidea",["Zeldzame goedaardige neoplastische aandoening van vaatvlies","Zeldzame benigne neoplastische choroïdale aandoening"]],[716210,"Zeldzame maligne neoplastische aandoening van choroidea",["Zeldzame kwaadaardige neoplastische aandoening van vaatvlies","Zeldzame maligne neoplastische choroïdale aandoening"]],[716213,"Zeldzame geïsoleerde ontwikkelingsstoornis van choroidea",["Zeldzame geïsoleerde ontwikkelingsstoornis van vaatvlies","Zeldzame geïsoleerde choroïdale ontwikkelingsstoornis"]],[716290,"Zeldzame aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina",["Zeldzame aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame overwegend chorioretinale aandoening"]],[716293,"Zeldzame niet-progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina",["Zeldzame niet-progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame niet-progressieve overwegend chorioretinale aandoening"]],[716296,"Zeldzame geïsoleerde niet-progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina",["Zeldzame geïsoleerde niet-progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame geïsoleerde niet-progressieve overwegend chorioretinale aandoening"]],[716299,"Zeldzame aandoening met niet-progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina als een hoofdkenmerk",["Zeldzame aandoening met niet-progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies als een hoofdkenmerk","Zeldzame aandoening met niet-progressieve overwegend chorioretinale aandoening als een hoofdkenmerk","Zeldzame syndromale niet-progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina","Zeldzame syndromale niet-progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame syndromale niet-progressieve overwegend chorioretinale aandoening"]],[716304,"Zeldzame progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina",["Zeldzame progressieve overwegend chorioretinale aandoening","Zeldzame progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies"]],[716342,"Zeldzame aandoening met progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina als een hoofdkenmerk",["Zeldzame aandoening met progressieve overwegend chorioretinale aandoening als een hoofdkenmerk","Zeldzame syndromale progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina","Zeldzame aandoening met progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies als een hoofdkenmerk","Zeldzame syndromale progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame syndromale progressieve overwegend chorioretinale aandoening"]],[716348,"Zeldzame geïsoleerde progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina",["Zeldzame geïsoleerde progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame geïsoleerde progressieve overwegend chorioretinale aandoening"]],[716358,"Zeldzame gegeneraliseerde aandoening van retina"],[716361,"Zeldzame progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina"],[716364,"Zeldzame niet-progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina"],[716367,"Zeldzame geïsoleerde niet-progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina"],[716393,"Zeldzame aandoening met niet-progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina als een hoofdkenmerk",["Zeldzame syndromale niet-progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina"]],[716405,"Zeldzame aandoening met progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina als hoofdkenmerk",["Syndromale erfelijke retinadystrofie","Syndromale IRD","Zeldzame syndromale progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina"]],[716410,"Zeldzame geïsoleerde progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina"],[716413,"Zeldzame niet-progressieve overwegend maculaire aandoening",["Zeldzame niet-progressieve aandoening van voornamelijk macula","Zeldzame niet-progressieve aandoening van voornamelijk gele vlek"]],[716416,"Zeldzame progressieve overwegend maculaire aandoening",["Zeldzame progressieve aandoening van voornamelijk macula","Zeldzame progressieve aandoening van voornamelijk gele vlek"]],[716419,"Zeldzame geïsoleerde niet-progressieve overwegend maculaire aandoening",["Zeldzame geïsoleerde niet-progressieve aandoening van voornamelijk macula","Zeldzame geïsoleerde niet-progressieve aandoening van voornamelijk gele vlek"]],[716422,"Zeldzame aandoening met niet-progressieve overwegend maculaire aandoening als een hoofdkenmerk",["Zeldzame syndromale niet-progressieve overwegend maculaire aandoening","Zeldzame syndromale niet-progressieve aandoening van voornamelijk macula","Zeldzame syndromale niet-progressieve aandoening van voornamelijk gele vlek"]],[716427,"Zeldzame aandoening met progressieve overwegend maculaire aandoening als een hoofdkenmerk",["Zeldzame syndromale progressieve overwegend maculaire aandoening","Zeldzame syndromale progressieve aandoening van voornamelijk macula","Zeldzame syndromale progressieve aandoening van voornamelijk gele vlek"]],[716432,"Zeldzame geïsoleerde progressieve overwegend maculaire aandoening",["Zeldzame geïsoleerde progressieve aandoening van voornamelijk macula","Zeldzame geïsoleerde progressieve aandoening van voornamelijk gele vlek"]],[716435,"Zeldzame niet-progressieve vitreoretinopathie"],[716438,"Zeldzame progressieve vitreoretinopathie"],[716441,"Zeldzame geïsoleerde progressieve vitreoretinopathie"],[716446,"Zeldzame aandoening met progressieve vitreoretinopathie als een hoofdkenmerk"],[716450,"Zeldzame niet-progressieve retinale vasculopathie"],[716455,"Zeldzame progressieve retinale vasculopathie"],[716459,"Zeldzame aandoening met progressieve retinale vasculopathie als een hoofdkenmerk",["Zeldzame syndromale progressieve retinale vasculopathie"]],[716466,"Zeldzame geïsoleerde progressieve retinale vasculopathie"],[716742,"Congenitaal myastheen syndroom met kinetisch defect",["CMS met kinetisch defect","Kinetische afwijking van AChR"]],[716758,"Congenitaal myastheen syndroom door snel kanaal",["FCCMS","FCS","'Fast channel'-syndroom","Congenitaal myastheen syndroom door te snel werkend kanaal"]],[716765,"Congenitaal myastheen syndroom door traag kanaal",["CMS door traag kanaal","SCCMS","SCS","'Slow channel'-syndroom","Congenitaal myastheen syndroom door te traag werkend kanaal"]],[716772,"Congenitaal myastheen syndroom met kinetisch defect door verminderde geleiding van ionkanaal",["CMS met kinetisch defect door verminderde geleiding van ionkanaal"]],[716816,"Congenitaal myastheen syndroom met primaire deficiëntie van acetylcholinereceptor",["CMS met primaire AChR-deficiëntie","CMS met primaire deficiëntie van acetylcholinereceptor","Primaire AChR-deficiëntie","Primaire deficiëntie van acetylcholinereceptor"]],[716825,"Congenitaal myastheen syndroom door defecten van ontwikkeling en onderhoud van eindplaat",["Defect van ontwikkeling en onderhoud van eindplaat","CMS door defecten van ontwikkeling en onderhoud van eindplaat"]],[716881,"Congenitaal myastheen syndroom door defect van natriumkanaal 1.4",["CMS door defect van natriumkanaal 1.4","Myasthenie door natriumkanaal","Myasthenie door Na-kanaal"]],[716889,"Congenitaal myastheen syndroom door defect van axonaal transport",["Deficiëntie van myosine 9a","CMS door defect van axonaal transport"]],[716893,"Congenitaal myastheen syndroom door defect van synthese of recycling van acetylcholine",["CMS door defect van synthese of recycling van ACh"]],[716899,"Congenitaal myastheen syndroom door defect van exocytose van synaptische vesikels",["CMS door defect van exocytose van synaptische vesikels"]],[716903,"Autosomaal recessief congenitaal myastheen syndroom door defect van exocytose van synaptische vesikels",["Autosomaal recessief CMS door defect in exocytose van synaptische vesikels","Autosomaal recessief CMS door defect van exocytose van synaptische vesikels"]],[716908,"Autosomaal dominant congenitaal myastheen syndroom door defect van exocytose van synaptische vesikels",["Autosomaal dominant CMS door defect van exocytose van synaptische vesikels","Autosomaal dominant CMS door defect in exocytose van synaptische vesikels"]],[716913,"Congenitaal myastheen syndroom geassocieerd met alomtegenwoordig tot expressie gebrachte proteïnen",["CMS geassocieerd met alomtegenwoordig tot expressie gebrachte proteïnen"]],[716917,"Congenitaal myastheen syndroom met mitochondriaal defect",["CMS met mitochondriaal defect"]],[717257,"Zeldzame genetische aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina",["Zeldzame genetische aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame genetische overwegend chorioretinale aandoening"]],[717260,"Zeldzame genetische gegeneraliseerde aandoening van retina",["Zeldzame genetische gegeneraliseerde aandoening van netvlies"]],[717268,"Circumscript astrocytoom",["Circumscript astroglioom","Circumscript astrocytair glioom","Scherp begrensd astrocytoom"]],[717308,"Zeldzame genetische niet-progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina",["Zeldzame genetische niet-progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame genetische niet-progressieve overwegend chorioretinale aandoening"]],[717311,"Zeldzame genetische geïsoleerde niet-progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina",["Zeldzame genetische geïsoleerde niet-progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame genetische geïsoleerde niet-progressieve overwegend chorioretinale aandoening"]],[717314,"Zeldzame genetische progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina",["Zeldzame genetische progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame genetische progressieve overwegend chorioretinale aandoening"]],[717317,"Zeldzame genetische geïsoleerde progressieve aandoening van voornamelijk choroidea en/of retina",["Zeldzame genetische geïsoleerde progressieve aandoening van voornamelijk vaatvlies en/of netvlies","Zeldzame genetische geïsoleerde progressieve overwegend chorioretinale aandoening"]],[717321,"Zeldzame genetische progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina",["Zeldzame genetische progressieve gegeneraliseerde aandoening van netvlies"]],[717324,"Zeldzame genetische geïsoleerde progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina",["Niet-syndromale erfelijke retinadystrofie","Niet-syndromale IRD","Zeldzame genetische geïsoleerde progressieve gegeneraliseerde aandoening van netvlies"]],[717327,"Zeldzame genetische niet-progressieve aandoening van voornamelijk macula",["Zeldzame genetische niet-progressieve overwegend maculaire aandoening","Zeldzame genetische niet-progressieve aandoening van voornamelijk gele vlek"]],[717330,"Zeldzame genetische geïsoleerde niet-progressieve aandoening van voornamelijk macula",["Zeldzame genetische geïsoleerde niet-progressieve aandoening van voornamelijk gele vlek","Zeldzame genetische geïsoleerde niet-progressieve overwegend maculaire aandoening"]],[717333,"Zeldzame genetische progressieve aandoening van voornamelijk macula",["Zeldzame genetische progressieve aandoening van voornamelijk gele vlek","Zeldzame genetische progressieve overwegend maculaire aandoening"]],[717336,"Zeldzame genetische geïsoleerde progressieve aandoening van voornamelijk macula",["Zeldzame genetische geïsoleerde progressieve aandoening van voornamelijk gele vlek","Zeldzame genetische geïsoleerde progressieve overwegend maculaire aandoening"]],[717339,"Zeldzame genetische niet-progressieve retinale vasculopathie"],[717342,"Zeldzame genetische progressieve retinale vasculopathie"],[717345,"Zeldzame genetische geïsoleerde progressieve retinale vasculopathie"],[717348,"Zeldzame genetische aandoening met progressieve vasculopathie als hoofdkenmerk",["Zeldzame genetische syndromale progressieve retinale vasculopathie"]],[717564,"Malformatie van durale sinus zonder arterioveneuze fistel",["Misvorming van durale sinus zonder arterioveneuze shunt"]],[717582,"Stollingsstoornis geassocieerd met een vasculaire anomalie",["Stollingsafwijking geassocieerd met een vaatafwijking"]],[717585,"Kasabach-Merritt-achtig fenomeen"],[717588,"Gelokaliseerde intravasculaire stolling",["Gelokaliseerde intravasculaire coagulatie","LIC"]],[717593,"Gedissemineerde intravasculaire stolling geassocieerd met een vasculaire anomalie",["Gedissemineerde intravasculaire coagulatie geassocieerd met een vasculaire anomalie","DIC"]],[717598,"Lymfatische-veneuze malformatie",["Venolymfatische malformatie","LVM","Veno-lymfatische malformatie","Veneuze-lymfatische malformatie","Malformatie van vene en lymfevat"]],[717605,"Capillaire-lymfatische malformatie",["CLM","Malformatie van capillair en lymfevat"]],[717611,"Capillair-veneuze malformatie",["Capillair-venuleuze malformatie","CVM","Malformaties van capillair en venule"]],[717619,"Capillaire-lymfatische-veneuze malformatie",["CLVM","Malformatie van capillair, lymfevat en vene"]],[717638,"Aquagene urticaria",["Netelroos door water"]],[717646,"Congenitale midnasale stenose",["CMNS","Congenitale midnasale vernauwing"]],[717757,"Zeldzame immuunziekte met inflammatoire darmziekte"],[717784,"Partiële trisomie 12q-syndroom",["Partiële trisomie van chromosoom 12q","Partiële duplicatie van chromosoom 12q","Partiële trisomie van de lange arm van chromosoom 12","Partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 12"]],[717795,"Ontwikkelingsachterstand - spastische diplegie - choreoathetose - intellectuele achterstand-syndroom",["ELP2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[717812,"12q24.31-microdeletiesyndroom",["Del(12)(q24.31)","Deletie 12q24.31","Monosomie 12q24.31"]],[717823,"Algehele ontwikkelingsachterstand - recidiverende infecties - faciale dysmorfie-syndroom",["Syndroom van Chopra-Amiel-Gordon","ANKRD17-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[717830,"2p14p15-microdeletiesyndroom",["Monosomie 2p14p15","Del(2)(p14)(p15)","Deletie 2p14p15"]],[717841,"Algehele ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - atriumseptumdefect-syndroom",["Neurologische ontwikkelingsstoornis door mutatie in CxxC-domein van KDM2B"]],[717846,"Ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie - hypopigmentatie van lijnen van Blaschko - obesitas - intellectuele achterstand-syndroom",["TFE3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[717851,"Zeldzame niet-syndromale inflammatoire darmziekte"],[717854,"Ontwikkelingsachterstand - microcefalie - kleine gestalte - oogaandoeningen - intellectuele achterstand-syndroom",["TEBIVANED-syndroom","Neurologisch ontwikkelingssyndroom van Tessadori-Bicknell-Van Haaften"]],[717862,"Zeldzame ziekte met inflammatoire darmziekte"],[717865,"Zeldzame congenitale/chronische/therapieresistente diarree met inflammatoire darmziekte"],[717868,"Zeldzame huidziekte met inflammatoire darmziekte"],[717871,"Zeldzame systemische of reumatologische ziekte met inflammatoire darmziekte"],[717874,"Zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte met inflammatoire darmziekte"],[717877,"Zeldzame diverse ziekten met inflammatoire darmziekte"],[717884,"Algehele ontwikkelingsachterstand - verworven macrocefalie - ataxie - febriele insulten-syndroom",["PAK1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[718017,"Gecombineerde immuundeficiëntie door COPG1-deficiëntie",["CID door COPG1-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van 'coat complex' subeenheid gamma 1"]],[718037,"Syndroom van microcefale primordiale dwerggroei met gecombineerde immuundeficiëntie door PRIM1-deficiëntie",["MPD met CID door PRIM1-deficiëntie","Syndroom van microcefale primordiale dwerggroei met gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van primase polypeptide 1"]],[718047,"Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van polymerase delta",["CID door deficiëntie van polymerase delta"]],[718053,"Gecombineerde immuundeficiëntie met laag CD4 en normaal CD8",["CID met laag CD4 en normaal CD8"]],[718072,"Gecombineerde immuundeficiëntie met laag CD8 en normaal CD4",["CID met laag CD8 en normaal CD4"]],[718079,"Gecombineerde immuundeficiëntie met normale B-cellen en normale immunoglobulinen",["CID met normale B-cellen en normale Ig"]],[718255,"Y-gebonden niet-syndromale genetische doofheid",["Y-gebonden niet-syndromaal neurosensorisch gehoorverlies","Y-gebonden niet-syndromaal sensorineuraal gehoorverlies","Y-gebonden geïsoleerd perceptief gehoorverlies","Y-gebonden niet-syndromaal perceptief gehoorverlies","Y-gebonden geïsoleerd neurosensorisch gehoorverlies","Y-gebonden niet-syndromaal genetisch gehoorverlies","Y-gebonden geïsoleerd sensorineuraal gehoorverlies","Y-gebonden niet-syndromale neurosensorische doofheid","Y-gebonden niet-syndromale sensorineurale doofheid","Niet-syndromale genetische DFNY","Y-gebonden geïsoleerde neurosensorische doofheid","Y-gebonden geïsoleerde sensorineurale doofheid"]],[719766,"Retinopathie door ultraviolette straling",["Retinopathie door UV-straling"]],[719880,"Congenitaal myastheen syndroom door clusteringdefect van acetylcholinereceptor",["CMS door clusteringdefect van acetylcholinereceptor"]],[719914,"Congenitaal myastheen syndroom door defect van kernmembraaneiwit",["CMS door defect van kernmembraaneiwit"]],[719921,"Congenitaal myastheen syndroom door defect van structureel molecule aan de neuromusculaire overgang",["CMS door defect van structureel molecule aan de neuromusculaire overgang"]],[719931,"Angiokeratoma circumscriptum",["AKC","Angiokeratoma circumscriptum naeviforme"]],[719936,"Angiokeratoom van Mibelli"],[719939,"Central conducting lymphatic anomaly",["CCLA","Anomalie van centrale verzamelende lymfevaten"]],[719950,"Complexe anomalie van lymfestelsel",["Complexe lymfatische anomalie","Complexe lymfatische afwijking","Complexe afwijking van lymfestelsel"]],[719955,"Multifocale fast-flow vasculaire malformatie",["Multifocale arterioveneuze malformatie","Multifocale vaatmalformatie met snelle bloedstroom"]],[720014,"Neonatale/infantiele arterioveneuze fistel in hersenen"],[720017,"Laat optredende arterioveneuze fistel in hersenen"],[720023,"Neonatale/infantiele arterioveneuze fistel in ruggenmerg",["Neonatale/infantiele spinale arterioveneuze fistel"]],[720027,"Laat optredende arterioveneuze fistel in ruggenmerg",["Laat optredende spinale arterioveneuze fistel"]],[720280,"T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie",["T-B+NK+ SCID","T-cel negatieve B-cel positieve NK-cel positieve ernstige gecombineerde immuundeficiëntie"]],[720287,"T-B+NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie",["T-B+NK- SCID","T-cel negatieve B-cel positieve NK-cel negatieve ernstige gecombineerde immuundeficiëntie"]],[720294,"T-B-NK- ernstige gecombineerde immuundeficiëntie",["T-B-NK- SCID","T-cel negatieve B-cel negatieve NK-cel negatieve ernstige gecombineerde immuundeficiëntie"]],[720301,"T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie",["T-B-NK+ SCID","T-cel negatieve B-cel negatieve NK-cel positieve ernstige gecombineerde immuundeficiëntie"]],[720308,"T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met microcefalie",["T-B-NK+ SCID met microcefalie","T-cel negatieve B-cel negatieve NK-cel positieve ernstige gecombineerde immuundeficiëntie met microcefalie"]],[720314,"T-B-NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie zonder microcefalie",["T-B-NK+ SCID zonder microcefalie","T-cel negatieve B-cel negatieve NK-cel positieve ernstige gecombineerde immuundeficiëntie zonder microcefalie"]],[720321,"Ontwikkelingsachterstand - blefarofimose - telecanthus - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom",["TLK2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[720326,"Ontwikkelingsachterstand - anomalieën van cervicale wervelkolom - faciale dysmorfie - intellectuele achterstand-syndroom",["Syndroom van Al Kaissi","CDK10-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[720341,"Otofaciocervicaal syndroom zonder hypoplasie van thymus",["OTFCS1","OFC syndroom type 1","Syndroom van Fara-Chlupackova type 1","Otofaciocervicaal syndroom type 1"]],[720357,"Otofaciocervicaal syndroom met hypoplasie van thymus",["OTFCS2","OFC syndroom type 2","Syndroom van Fara-Chlupackova type 2","Otofaciocervicaal syndroom type 2"]],[720371,"T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCP2-deficiëntie",["T-B+NK+ SCID door LCP2-deficiëntie","T-B+NK+ ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van 'lymphocyte cytosolic protein 2'","T-cel negatieve B-cel positieve NK-cel positieve ernstige gecombineerde immuundeficiëntie door LCP2-deficiëntie"]],[723094,"Deficiëntie van galactose-1-fosfaaturidylyltransferase",["Galactosemie door GALT-deficiëntie","Type I galactosemie","Type 1 galactosemie","Galactosemie type I","Galactosemie type 1","GALT-deficiëntie","Galactosemie door deficiëntie van galactose-1-fosfaaturidylyltransferase"]],[723101,"Klinische variant van galactosemie"],[723106,"Biochemische variant van galactosemie",["Duarte-variant van galactosemie","Duarte-galactosemie","Duarte D2-variant"]],[723139,"Multifocale ectopische Purkinje-gerelateerde premature contractie",["MEPPC"]],[723146,"Hyper-IgM-syndroom door INO80-deficiëntie",["HIGM door INO80-deficiëntie","Hyper-IgM-syndroom door deficiëntie van 'INO80 complex ATPase subunit'","Hyper-IgM-syndroom door deficiëntie van ATPase-subeenheid van INO80-complex"]],[723156,"Foetale aandoening gerelateerd aan acetylcholinereceptor-antilichaam",["FARAD"]],[723161,"Gecombineerde immuundeficiëntie door NFATC1-deficiëntie",["CID door NFATC1-deficiëntie","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van nucleaire factor van geactiveerde T-cellen 1","Gecombineerde immuundeficiëntie door deficiëntie van 'nuclear factor of activated T-cells 1'"]],[723195,"Melanoom van iris",["Melanoom van regenboogvlies","Irismelanoom"]],[723203,"Melanoom van choroidea en corpus ciliare",["Melanoom van choroidea","Melanoom van vaatvlies","Choroideamelanoom","Melanoom van corpus ciliare","Melanoom van straallichaam","Melanoom van vaatvlies en straallichaam"]],[723218,"SITRAME-syndroom",["Systemisch inflammatoir syndroom met recidiverende acute maculaire eruptie op romp"]],[723223,"Extrapulmonale niet-tuberculeuze mycobacteriële infectie",["Atypische mycobacteriële infectie, extrapulmonaal","Niet-tuberculeuze mycobacteriële extrapulmonale ziekte"]],[723256,"Zeldzame vasculaire malformatie",["Zeldzame vaatmalformatie","Zeldzame afwijking van bloedvat"]],[723261,"Syndromale veneuze malformatie",["Syndromale malformatie van vene","Syndromale malformatie van ader"]],[723264,"Syndromale capillaire malformatie, wijnvlek-type",["Syndromale capillaire malformatie type naevus flammeus"]],[723267,"Zeldzame geïsoleerde capillaire malformatie, wijnvlek-type",["Zeldzame geïsoleerde capillaire malformatie type naevus flammeus"]],[723270,"Geïsoleerd glomeruloïd hemangioom",["Solitair glomeruloïd hemangioom"]],[723286,"Cutane epitheloïde angiomateuze nodulus",["CEAN","Epithelioïde angiomatoïde nodus van huid"]],[723290,"Spontane dissectie van coronairarterie bij zwangerschap",["P-SCAD","PASCAD","Spontane dissectie van kransslagader bij zwangerschap","Gestationele spontane dissectie van arteria coronaria"]],[723342,"Beperkte bloedstroom in arteria iliaca",["FLIA","Beperkte bloedstroom in heupslagader"]],[723358,"Diffuus glioom in middenlijn, H3 K27-gewijzigd"],[723416,"Genetisch artrogryposesyndroom"],[723427,"Syndromale fast-flow vasculaire malformatie",["Syndromale vaatmalformatie met snelle bloedstroom","Syndromale arterioveneuze malformatie"]],[723432,"Veneuze malformatie van centraal zenuwstelsel",["Veneuze malformatie van CZS","Malformatie van vene van centraal zenuwstelsel","Malformatie van ader van centraal zenuwstelsel","Slow-flow vasculaire malformatie van centraal zenuwstelsel, veneus type","Vaatmalformatie van centraal zenuwstelsel met trage bloedstroom, veneus type"]],[723518,"Geïsoleerde gecombineerde vasculaire malformatie",["Geïsoleerde gecombineerde vaatmalformatie"]],[724143,"Algehele ontwikkelingsachterstand - nystagmus - kleine gestalte - hypoplasie van corpus callosum - wittestofafwijkingen-syndroom",["WIPI2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[724148,"Algehele ontwikkelingsachterstand - vroeg optredende refractaire epilepsie - spastische tetraplegie - microcefalie - cerebrale atrofie-syndroom",["Syndroom van El-Hattab-Alkuraya","WDR45B-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[725898,"Beenmergfalen - diabetes mellitus-syndroom",["BMFDMS","BMF door DUT-deficiëntie","Beenmergfalen door DUT-deficiëntie"]],[725964,"Appendiculair mucineus neoplasma",["AMN","Mucineus neoplasma van appendix"]],[725984,"Laaggradig appendiculair mucineus neoplasma",["LAMN","Laaggradig mucineus neoplasma van appendix"]],[725992,"Hooggradig appendiculair mucineus neoplasma",["HAMN","Hooggradig mucineus neoplasma van appendix"]],[726004,"Astrocytoom graad 4"],[726036,"Erytrocytaire aplasie - microcefalie - insult - ontwikkelingsachterstand-syndroom",["BMFS5","Kiembaan p53-activatiesyndroom","BMFS door TP53-variant met functiewinst","RCA - microcefalie - insult - ontwikkelingsachterstand-syndroom","Rodebloedcelaplasie - microcefalie - insult - ontwikkelingsachterstand-syndroom"]],[726047,"Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia-MPL",["CAMT-MPL","Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie door MPL","Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie-MPL-proto-oncogen, trombopoëtinereceptor"]],[726050,"Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie-THPO",["CAMT-THPO","Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie door THPO-deficiëntie","Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie door deficiëntie van trombopoëtine"]],[726053,"Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie zonder gekend causaal genetisch defect",["CAMT zonder gekend causaal genetisch defect"]],[726442,"Gecombineerde immuundeficiëntie met hypo/agammaglobulinemie en opportunistische infecties",["CID door multimorf IRF4","CID door multimorfe variant van IRF4","CID met hypo/agammaglobulinemie en opportunistische infecties"]],[726452,"Gecombineerde immuundeficiëntie met premature vergrijzing van haar",["CID met premature vergrijzing van haar"]],[726479,"Genetische predispositie voor ziekte van Whipple door IRF4-haploinsufficiëntie",["Genetische predispositie voor infectie door Tropheryma whipplei door IRF4-haploinsufficiëntie","Genetische predispositie voor ziekte van Whipple door haploinsufficiëntie van 'interferon regulatory factor 4'","Genetische predispositie voor ziekte van Whipple door haploinsufficiëntie van interferonregulerende factor 4"]],[726644,"Syndroom van Houge-Janssens",["PP2A-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","HJS"]],[726659,"Syndroom van Houge-Janssens type 3",["HJS3","PPP2CA-gerelateerd syndroom van Houge-Janssens","PPP2CA-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[726667,"Syndroom van Houge-Janssens type 4",["HJS4","PPP2R5C-gerelateerd syndroom van Houge-Janssens","PPP2R5C-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[726677,"Algehele ontwikkelingsachterstand - bilateraal cataract - cerebellaire atrofie - bewegingsstoornis-syndroom",["MED27-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[726684,"Algehele ontwikkelingsachterstand - urogenitale anomalieën - cerebellaire atrofie - gespleten gehemelte-syndroom",["KAT5-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[726695,"Ontwikkelingsachterstand - afwijkingen van zicht - stereotiepe handbewegingen - intellectuele achterstand-syndroom",["HECW2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[726700,"Syndroom van Chitayat",["ERF-gerelateerd syndroom van Chitayat"]],[726703,"Polydactylie - macrocefalie-syndroom",["MAX-gerelateerd polydactylie - macrocefalie-syndroom"]],[726782,"Intellectuele achterstand - myopathie - wittestofafwijking-syndroom",["AIMS","ABCC9-gerelateerd intellectuele achterstand - myopathie-syndroom"]],[726788,"Syndroom van deficiëntie van calciumvrijzetting",["CRDS"]],[726793,"Venezolaanse equine encefalitis",["VEE","Venezolaanse paardenencefalitis"]],[726799,"TSHZ3-gerelateerd congenitale anomalieën van nier of urinewegen - intellectuele achterstand-syndroom",["TSHZ3-gerelateerd CAKUT - intellectuele achterstand-syndroom"]],[726807,"PTEN-hamartoom van weke delen",["PHOST"]],[726812,"Zelflimiterende focale epilepsie op kinderleeftijd",["SFEC","Zelflimiterende focale epilepsie in de kindertijd"]],[726824,"Hepatorenocardiale degeneratieve fibrose",["HRCDF"]],[726832,"Moyamoya-syndroom door straling",["RIMMS"]],[726837,"Hematidrose",["Hematohidrose"]],[726843,"Anomalie van zweetklier",["Anomalie van glandula sudorifera"]],[727126,"Geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom zonder gekend causaal genetisch defect",["Geïsoleerd congenitaal LQTS zonder gekend causaal genetisch defect"]],[727141,"KCNQ1-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom",["LQTS type 1","KCNQ1-gerelateerd geïsoleerd congenitaal LQTS"]],[727149,"KCNH2-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom",["LQTS type 2","KCNH2-gerelateerd geïsoleerd congenitaal LQTS"]],[727156,"CACNA1C-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom",["LQTS type 8","CACNA1C-gerelateerd geïsoleerd congenitaal LQTS"]],[727163,"TRDN-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom",["TRDN-gerelateerd geïsoleerd congenitaal LQTS"]],[727178,"KCNE2-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom",["LQTS type 6","KCNE2-gerelateerd geïsoleerd congenitaal LQTS"]],[727185,"KCNE1-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom",["LQTS type 5","KCNE1-gerelateerd geïsoleerd congenitaal LQTS"]],[727192,"Calmoduline-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom",["Calmoduline-gerelateerd geïsoleerd congenitaal LQTS"]],[727203,"SCN5A-gerelateerd geïsoleerd congenitaal lang-QT-syndroom",["LQTS type 3","SCN5A-gerelateerd geïsoleerd congenitaal LQTS"]],[727296,"Progressieve spierzwakte - respiratoire insufficiëntie - leerprobleem-syndroom",["CIAO1-gerelateerde myopathie"]],[727394,"Autosomaal recessieve KLF1-gerelateerde ernstige anemie",["CDA type 4b","CDA type IVb","Congenitale dyserytropoëtische anemie type 4b","Congenitale dyserytropoëtische anemie type Ivb"]],[727620,"16p13.11p11.2-triplicatie/16p11.2-duplicatiesyndroom",["Trip(16)(p13.11p11.2)/Dup(16)p(11.2)-syndroom","Tetrasomie 16p13.11p11.2/trisomie 16p11.2-syndroom"]],[727651,"Pijn van lende - hematurie-syndroom",["LPHS","Syndroom van pijn van lende en hematurie","Syndroom van lendenpijn en hematurie"]],[727719,"Deficiëntie van monoamineoxidase A en monoamineoxidase B",["MAOA/B-deletiesyndroom","Monoamineoxidase A en monoamineoxidase B-deletiesyndroom"]],[727803,"Geïsoleerde algehele cerebellaire hypoplasie",["Geïsoleerde gegeneraliseerde cerebellaire hypoplasie"]],[727820,"Hersenstam-disconnectiesyndroom"],[727861,"YARS1-gerelateerde multisystemische ziekte"],[727881,"Medullaire tegmentale kap-dysplasie",["MTCD"]],[727915,"APOB-gerelateerde familiale hypobètalipoproteïnemie",["APOB-FHBL","Deficiëntie van apolipoproteïne B","Homozygote familiale hypobètalipoproteïnemie"]],[727925,"Familiale gecombineerde hypolipidemie",["Deficiëntie van angiopoëtine-achtig eiwit 3"]],[727932,"Hypocholesterolemie door PCSK9-deficiëntie",["Hypocholesterolemie zonder laag LDL-cholesterol"]],[728432,"PLA2G6-gerelateerde neurodegeneratie, juveniel begin",["ANAD","Juveniele PLAN","Atypische neuroaxonale dystrofie","PLA2G6-geassocieerde neurodegeneratie, juveniel begin","Juveniele fosfolipase A2-geassocieerde neurodegeneratie"]],[728467,"Congenitale macrotrombocytopenie met focale myelofibrose",["cMTFM","Vroeg optredende autosomaal recessieve trombocytopenie - anemie - myelofibrose","Congenitale myelofibrose met macrotrombocytopenie en focale myelofibrose","THAMY"]],[728475,"Erfelijk beenmergfalen met immuundefect",["Erfelijk BMF met immuundefect"]],[728514,"Pontocerebellaire hypoplasie type 16",["PCH16","MINPP1-gerelateerde pontocerebellaire hypoplasie"]],[728521,"Pontocerebellaire hypoplasie type 17",["PCH17","PRDM13-gerelateerde pontocerebellaire hypoplasie"]],[728528,"Pontocerebellaire hypoplasie en gerelateerde aandoeningen"],[728584,"PIK3CA-gerelateerde overgroei-spectrumstoornis met vaatmalformatie"],[728619,"Vroege repolarisatie-syndroom",["ERS","Syndroom van Haïssaguerre"]],[728633,"Idiopathische inflammatie van orbita",["Inflammatoire pseudotumor van orbita","Pseudotumor van orbita","IOI-syndroom","OIP"]],[728642,"Genetisch syndroom of genetische malformatie geassocieerd met malformaties van hoofd en hals"],[728656,"Bloedingsdiathese door varianten van tromboxaan A2-receptor",["Hemorragische diathese door TBXA2R-varianten","Bloedingsdiathese door TBXA2R-varianten"]],[728662,"Sensorineuraal gehoorverlies - malformatie van hersenstam - motorische achterstand - evenwichtsstoornis-syndroom",["Sensorineurale doofheid - malformatie van hersenstam - motorische achterstand - evenwichtsstoornis-syndroom","ATOH1-gerelateerde malformatie van hersenstam-syndroom"]],[728725,"Foetus in foetu",["FIF"]],[728764,"NIT1-gerelateerde ziekte van kleine hersenvaten",["NIT1-gerelateerde aandoening van klein bloedvat van hersenen","NIT1-gerelateerde cerebrale microangiopathie","NIT1-SVD"]],[728866,"Immuun-effectorcel-geassocieerd neurotoxiciteitssyndroom",["ICANS"]],[728877,"Atresie van oesofagus type A",["Atresie van slokdarm type A"]],[728882,"Atresie van oesofagus type B",["Atresie van slokdarm type B"]],[728885,"Atresie van oesofagus type C",["Atresie van slokdarm type C"]],[728888,"Atresie van oesofagus type D",["Atresie van slokdarm type D"]],[728891,"Atresie van oesofagus type E",["Atresie van slokdarm type E"]],[728894,"Hypersensitiviteit voor progesteron",["Overgevoeligheid voor progesteron","Auto-immune progesteron-dermatitis","APD"]],[728902,"Craniotubulaire dysplasie, Ikegawa-type"],[729224,"Epilepsie - milde corticale malformatie - oligodendrogliale hyperplasie",["MOGHE","Milde malformatie van corticale ontwikkeling met oligodendrogliale hyperplasie en epilepsie","Lichte misvorming van hersenschorsontwikkeling met hyperplasie van oligodendrocyten en epilepsie","Milde MCD met oligodendrogliale hyperplasie en epilepsie"]],[729519,"Syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk"],[729527,"Geïsoleerde malformatie van cerebellum",["Geïsoleerde malformatie van kleine hersenen","Geïsoleerde cerebellaire malformatie"]],[729538,"Syndromale rombencefalosynapsis"],[729554,"Malformatie van middenhersenen-achterhersenen"],[729557,"Cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior",["Cysteuze malformatie van achterste schedelgroeve"]],[729560,"Malformatie van voorhersenen"],[729563,"Geïsoleerde cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior",["Geïsoleerde cysteuze malformatie van achterste schedelgroeve"]],[729566,"Syndroom met cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior als hoofdkenmerk",["Syndroom met cysteuze malformatie van achterste schedelgroeve als hoofdkenmerk"]],[729649,"Vroeg optredende leuko-encefalopathie - spasticiteit - cerebrovasculair accident - neurologische ontwikkelingsstoornis",["Vroeg optredende leukencefalopathie - spasticiteit - beroerte - neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[729761,"Syndroom van Sandestig-Stefanova",["Microftalmie - craniofaciae dysmorfie - neurologische anomalieën - congenitaal hartdefect-syndroom"]],[729781,"Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom",["Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplasie van nier - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom","Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplasie van nier - faciale dysmorfie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom","Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplasie van nieren - faciale dysmorfie - sensorineurale doofheid-syndroom","Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplastische nieren - faciale dysmorfie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom","Congenitale gegeneraliseerde alopecie - hypoplasie van nieren - faciale dysmorfie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom"]],[730226,"Infantiel glioom van hersenhelft, fusie-negatief",["Infantiel type glioom van hersenhelft, methylatie-gebaseerd fusie-negatief"]],[730230,"Auto-immune nodopathie"],[730233,"Anti-NF155-nodopathie",["Anti-neurofascine 155-nodopathie"]],[730238,"Anti-pan-neurofascine-nodopathie",["Anti-pan-NRF-nodopathie"]],[730243,"Anti-CNTN1-nodopathie",["Anti-contactine 1-nodopathie"]],[730248,"Anti-CASPR1-nodopathie",["Anti-contactinegeassocieerd proteïne 1-nodopathie"]],[730256,"Laaggradig fibromyxoïd sarcoom",["LGFMS"]],[730261,"X-gebonden intellectuele achterstand, Basilicata-Akhtar-type",["MSL3-gerelateerde intellectuele achterstand","MSL3-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis","Syndroom van Basilicata-Akhtar"]],[730276,"Primaire auto-immune oorziekte",["IMIED type 1","Immuungemedieerde aandoening van binnenoor type 1","Primair auto-immuun sensorineuraal gehoorverlies"]],[730281,"Scleroserend epithelioïd fibrosarcoom",["SEF"]],[730286,"Megalencefalie - postaxiale polydactylie - ventriculomegalie - neuroblastoom-syndroom"],[730289,"Paraduodenale pancreatitis",["Cysteuze dystrofie van wand van duodenum","Cysteuze dystrofie van duodenale wand","Cysteuze dystrofie van wand van twaalfvingerige darm","PP","Groove pancreatitis"]],[730300,"Deficiëntie van squaleensynthase",["SQS-deficiëntie"]],[730318,"ITPR3-gerelateerde gecombineerde immuundeficiëntie - ectodermale dysplasie-syndroom"],[730322,"Geïsoleerde anoftalmie"],[730327,"Algehele ontwikkelingsachterstand - microcefalie - ataxie - perifere demyeliniserende neuropathie - intellectuele achterstand-syndroom",["NARS1-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[730332,"Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 1J",["CMT1J"]],[730355,"Algehele ontwikkelingsachterstand - ernstige voedingsproblemen - kleine gestalte - multipele congenitale anomalieën-syndroom",["RYBP-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis"]],[730363,"Ethanolproducerende endogene fermentatie-syndroom",["Endogene ethanolfermentatie-syndroom","Autobrouwerijsyndroom","ABS"]],[730373,"Tuberculide"],[730376,"Zeldzame verworven geïsoleerde progressieve gegeneraliseerde aandoening van retina"],[730379,"Papulonecrotische tuberculide",["Tuberculosis cutis papulonecrotica"]],[730382,"Genetische malformatie van middenhersenen-achterhersenen"],[730385,"Lichen scrofulosorum",["Tuberculosis cutis lichenoides"]],[730390,"Genetische cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior",["Genetische cysteuze malformatie van achterste schedelgroeve"]],[730393,"Genetische geïsoleerde cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior",["Genetische geïsoleerde cysteuze malformatie van achterste schedelgroeve"]],[730396,"Invasieve meningokokkenziekte",["Invasieve infectie door Neisseria meningitidis","IMD","Invasieve meningokokkeninfectie"]],[730401,"Erythema induratum van Bazin",["EIB"]],[730406,"Genetisch syndroom met cysteuze malformatie van fossa cranialis posterior als hoofdkenmerk",["Genetisch syndroom met cysteuze malformatie van achterste schedelgroeve als hoofdkenmerk"]],[730415,"Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder ID/ASD met nog niet geïdentificeerde genetische/genomische oorzaak"],[730418,"Complexe neurologische ontwikkelingsstoornis met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder ID/ASD van genetische/genomische oorsprong"],[730421,"Complexe NDD met aspecifieke dysmorfe kenmerken/congenitale anomalieën zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis"],[730618,"RYR2-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie",["CPVT1","RYR2-gerelateerde CPVT","RYR2-gerelateerde maligne paroxismale ventriculaire tachycardie","RYR2-gerelateerde polymorfe ventriculaire tachycardie geïnduceerd door catecholaminen","RYR2-gerelateerde bidirectionele ventriculaire tachycardie geïnduceerd door catecholamine"]],[730631,"CASQ2-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie",["CPVT2","CASQ2-gerelateerde CPVT","CASQ2-gerelateerde maligne paroxismale ventriculaire tachycardie","CASQ2-gerelateerde polymorfe ventriculaire tachycardie geïnduceerd door catecholaminen","CASQ2-gerelateerde bidirectionele ventriculaire tachycardie geïnduceerd door catecholamine"]],[730644,"TECRL-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie",["CPVT3","TECRL-gerelateerde CPVT","TECRL-gerelateerde maligne paroxismale ventriculaire tachycardie","TECRL-gerelateerde polymorfe ventriculaire tachycardie geïnduceerd door catecholaminen","TECRL-gerelateerde bidirectionele ventriculaire tachycardie geïnduceerd door catecholamine"]],[730657,"Calmoduline-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie",["Calmoduline-gerelateerde CPVT","Calmoduline-gerelateerde maligne paroxismale ventriculaire tachycardie","Calmoduline-gerelateerde polymorfe ventriculaire tachycardie geïnduceerd door catecholaminen","Calmoduline-gerelateerde bidirectionele ventriculaire tachycardie geïnduceerd door catecholamine"]],[730672,"Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis"],[730675,"Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder ID/ASD van genetische/genomische oorsprong"],[730679,"Geïsoleerde complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder ID/ASD met nog niet geïdentificeerde genetische/genomische oorzaak"],[730682,"TRDN-gerelateerde catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie",["TRDN-gerelateerde CPVT","TRDN-gerelateerde maligne paroxismale ventriculaire tachycardie","TRDN-gerelateerde polymorfe ventriculaire tachycardie geïnduceerd door catecholaminen","TRDN-gerelateerde bidirectionele ventriculaire tachycardie geïnduceerd door catecholamine"]],[730693,"Zeldzame complexe neurologische ontwikkelingsstoornis zonder intellectuele achterstand of autismespectrumstoornis"],[730696,"Genetisch syndroom met malformatie van hersenstam als hoofdkenmerk"],[730699,"Genetische syndromale rombencefalosynapsis"],[730702,"Primaire extrapulmonale tuberculose"],[730707,"Genetische malformatie van voorhersenen"],[730721,"Geïsoleerde partiële colobomateuze microftalmie"],[730728,"Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie zonder bekend causaal genetisch defect",["Maligne paroxismale ventriculaire tachycardie zonder bekend causaal genetisch defect","Bidirectionele ventriculaire tachycardie zonder bekend causaal genetisch defect","Polymorfe ventriculaire tachycardie zonder bekend causaal genetisch defect","CPVT zonder bekend causaal genetisch defect"]],[730740,"TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect beginnend op zuigelingenleeftijd, myopathische vorm"],[730743,"TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect beginnend op kinderleeftijd, myopathische vorm"],[730746,"Laat optredend TK2-gerelateerd mitochondriaal DNA-handhavingsdefect, myopathische vorm"],[730866,"Wisconsin-syndroom",["3q24q25-deletiesyndroom","Monosomie 3q24q25","Deletie 3q24q25","Del(3)(q24q25)"]],[730882,"Primaire amoebenmeningo-encefalitis",["PAM"]],[730887,"Granulomateuze amoebenencefalitis",["GAE"]],[730892,"Ossificerende fibromyxoïde tumor",["OFMT"]]]}