{"lang":"it","d":[[5,"Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga",["Deficit di LCHAD","LCHADD"]],[6,"Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi",["3-metilcrotonilglicinuria","Deficit di MCC","MCCD"]],[7,"Sindrome 3C",["Displasia cranio-cerebello-cardiaca","Sindrome di Ritscher-Schinzel"]],[8,"Sindrome 47,XYY",["Disomia del cromosoma Y","Sindrome XYY","Sindrome di Jacobs","Sindrome doppio Y"]],[9,"Sindrome tetrasomia X",["Quadruplo X","Sindrome 48,XXXX","Tetra X"]],[10,"Sindrome 48,XXYY"],[11,"Sindrome pentasomia X",["Penta-X","Poli-X","Sindrome 49,XXXXX"]],[13,"Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi",["Iperfenilalaninemia da deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi"]],[14,"Abetalipoproteinemia",["Malattia di Bassen-Kornzweig"]],[15,"Acondroplasia"],[16,"Monocromatismo dei coni blu",["Acromatopsia atipica legata all'X","Acromatopsia incompleta legata all'X","Cecità ai colori, tipo monocromatico dei coni blu","Monocromasia dei coni S","Monocromasia dei coni blu","Monocromatismo dei coni S"]],[17,"Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica"],[18,"Acidosi renale tubulare distale",["Acidosi primtiva distale familiare","Acidosi tubulare renale, tipo 1","RTA classica","dRTA"]],[19,"Aciduria 2-idrossiglutarica",["Acidemia 2-idrossiglutarica"]],[20,"Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica",["Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi","Deficit di HMG-CoA liasi","Idrossi-metil-glutaricaciduria"]],[22,"Deficit di succinico semialdeide deidrogenasi",["Aciduria 4-idrossibutirrica","Aciduria gamma-idrossibutirrica","Deficit di SSADH"]],[23,"Aciduria argininosuccinica",["Deficit della liasi dell'acido argininosuccinico","Deficit di ASA","Deficit di ASL","Deficit di argininosuccinasi","Deficit di argininosuccinato liasi"]],[24,"Aciduria fumarica",["Deficit di fumarasi"]],[25,"Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi",["Acidemia glutarica, tipo 1","Aciduria glutarica, tipo 1","Deficit di glutaril-Coenzima A deidrogenasi","GA1","GCDHD"]],[26,"Acidemia metilmalonica con omocistinuria",["Aciduria metilmalonica con omocistinuria","Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina","Metilmalonicaciduria - omocistinuria"]],[27,"Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12",["Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12"]],[28,"Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12",["Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12"]],[29,"Aciduria mevalonica",["Deficit completo di mevalonato chinasi","MVA"]],[30,"Aciduria orotica ereditaria",["Deficit di orotidilico decarbossilasi","Deficit di uridina-monofosfato sintasi","Oroticaciduria"]],[31,"Aciduria ossoglutarica",["Deficit di alfa chetoglutarato deidrogenasi"]],[32,"Deficit di glutatione sintetasi",["Aciduria piroglutammica"]],[33,"Acidemia isovalerica",["Deficit di CoA deidrogenasi dell'acido isovalerico"]],[34,"Acidemia pipecolica",["Iperpipecolatemia"]],[35,"Acidemia propionica",["Aciduria propionica","Deficit di propionil-CoA carbossilasi","Iperglicinemia chetosica"]],[36,"Sindrome acrocallosa",["ACS"]],[37,"Acrodermatite enteropatica",["AE","AEZ","Deficit ereditario dello zinco"]],[38,"Acrocheratoelastosi di Costa",["AKE","Cheratoderma palmoplantare puntato, tipo 3","Ipercheratosi palmoplantare puntata, tipo 3","PPKP3"]],[39,"Acromelanosi"],[40,"Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux"],[41,"Discromatosi simmetrica ereditaria",["Acropigmentazione di Dohi"]],[42,"Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media",["Deficit di ACADM","Deficit di MCAD","Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media","MCADD"]],[43,"Adrenoleucodistrofia legata all'X",["ALD","ALD legata all'X","X-ALD"]],[44,"Adrenoleucodistrofia neonatale",["Difetto intermedio della biogenesi dei perossisomi-spettro della sindrome di Zellweger","NALD","PBD-ZSD intermedio"]],[45,"Deficit di adenosina monofosfato deaminasi"],[46,"Deficit di adenilsuccinato liasi",["Deficit di adenilsuccinasi"]],[47,"Agammaglobulinemia legata all'X",["Agammaglobulinemia, tipo Bruton","Deficit di BTK"]],[48,"Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti",["CBAVD","Agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti","Aplasia bilaterale congenita dei vasi deferenti"]],[49,"Agenesia del pene"],[50,"Sindrome di Aicardi",["Agenesia del corpo calloso - anomalie corioretiniche"]],[51,"Sindrome di Aicardi-Goutières",["Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali","Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale"]],[52,"Sindrome di Alagille",["Delezione 20p11.2","Displasia arterioepatica","Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica"]],[53,"Osteopetrosi di Albers-Schönberg",["Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 2"]],[54,"Albinismo oculare recessivo legato all'X",["Albinismo oculare, tipo 1","Albinismo oculare, tipo Nettleship-Falls","OA1","XLOA"]],[55,"Albinismo oculocutaneo",["OCA"]],[56,"Alcaptonuria",["Deficit di acido omogentisico ossidasi","Ocronosi ereditaria"]],[57,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di aldolasi A",["GSD da deficit di aldolasi A","GSD, tipo 12","Glicogenosi da deficit di aldolasi A","Glicogenosi, tipo 12","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 12"]],[58,"Malattia di Alexander",["AxD"]],[59,"Sindrome di Allan-Herndon-Dudley",["AHDS","Deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati","Deficit di MCT8","Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-ipotonia"]],[60,"Deficit di alfa-1-antitripsina",["Deficit dell'inibitore dell'alfa-1-proteinasi"]],[61,"Alfa-mannosidosi",["Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale"]],[62,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D",["Alfa-sarcoglicanopatia","Distrofia musculare dei cingoli da deficit di alfa-sarcoglicano"]],[63,"Sindrome di Alport",["Sordità - nefropatia di Alport"]],[64,"Sindrome di Alström"],[65,"Amaurosi congenita di Leber"],[67,"Amebiasi da Entamoeba histolytica"],[68,"Amebiasi con amebe libere"],[69,"Amiloidosi"],[70,"Atrofia muscolare spinale prossimale",["SMA"]],[71,"Malattia da ritenzione dei chilomicroni",["CMRD","CRD","Malattia di Anderson"]],[72,"Sindrome di Angelman"],[73,"Malattia di Gorham-Stout",["Malattia dell'osso che scompare","Malattia di Gorham","Osteolisi massiva idiopatica","Osteolisi massiva progressiva","Sindrome di Gorham"]],[74,"Angiostrongilosi"],[76,"Strongiloidiasi",["Anguilluliasi","Anguillulosi"]],[77,"OBSOLETO: Aniridia"],[78,"Anchilostomiasi",["Infezione da anchilostomi"]],[79,"Deficit congenito di alfa-2-antiplasmina"],[80,"Sindrome da antifosfolipidi",["APLS","APLS classica","Sindrome classica da antifosfolipidi","Sindrome da anticorpi antifosfolipidi","Sindrome di Hughes"]],[81,"Sindrome da antisintetasi",["AAS","ASyS","Sindrome AS","Sindrome anti-ARS","Sindrome anti-Jo1","Sindrome anti-aminoacil-tRNA sintetasi"]],[82,"Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina",["Trombofilia ereditaria da deficit congenito di antitrombina 3"]],[83,"Sindrome di Antley-Bixler"],[84,"Anemia di Fanconi",["Pancitopenia di Fanconi"]],[85,"Anemia diseritropoietica congenita",["CDA"]],[86,"Aneurisma dell'aorta addominale, forma familiare"],[87,"Sindrome di Apert",["ACS 1","Acrocefalosindattilia, tipo 1"]],[88,"Anemia aplastica idiopatica",["Insufficienza idiopatia del midollo osseo"]],[90,"Argininemia",["Deficit di arginasi","Iperargininemia"]],[91,"Deficit di aromatasi",["Deficit congenito di estrogeni"]],[92,"Artrite idiopatica giovanile",["Artrite cronica giovanile","Artrite reumatoide giovanile"]],[93,"Aspartilglucosaminuria",["Deficit di aspartilglucosaminidasi"]],[94,"Astrocitoma",["Tumore astrocitico"]],[95,"Atassia di Friedreich",["FA","FRDA"]],[96,"Atassia con deficit della vitamina E",["AVED","Atassia Friedreich-simile","Atassia con deficit isolato della vitamina E","Deficit isolato della vitamina E","Deficit isolato familiare della vitamina E"]],[97,"Atassia parossistica familiare",["Atassia episodica, tipo 2"]],[98,"Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay",["ARSACS"]],[99,"Atassia cerebellare, autosomica dominante",["Atassia spinocerebellare"]],[100,"Atassia - telangectasia",["Sindrome di Louis-Bar"]],[101,"Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana",["DRPLA","Malattia di Naito-Oyanagi"]],[102,"Atrofia sistemica multipla",["Atrofia multisistemica","MSA"]],[103,"OBSOLETO: Atrofia ottica genetica"],[104,"Neuropatia ottica ereditaria di Leber",["Atrofia ottica di Leber","LHON"]],[105,"Atresia dell'uretra",["Atresia ureterale"]],[106,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Autismo"],[107,"Sindrome BOR",["Malattia dello spettro branchio-oto-renale","Sindrome branchio-oto-renale","Sindrome di Melnick-Fraser"]],[108,"Babesiosi"],[109,"Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba",["BRRS","Sindrome di Myhre-Riley-Smith"]],[110,"Sindrome di Bardet-Biedl",["BBS"]],[111,"Sindrome di Barth",["Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2","BTHS","MGA2","Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali","Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all'X","Sindrome miopatia cardioscheletrica-neutropenia"]],[112,"Sindrome di Bartter",["Alcalosi ipokaliemica tubulare renale normotensiva con ipercalciuria","Malattia tubulare con perdita di sali, tipo ansa di Henle","Tubulopatia con perdita di sali, tipo ansa di Henle"]],[113,"Sindrome di Bazex-Dupré-Christol",["Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari","BDCS"]],[114,"Displasia osteoauricolare"],[115,"Sindrome contratture-aracnodattilia congenita",["Artrogriposi distale, tipo 9","Sindrome CCA","Sindrome di Beals","Sindrome di Beals-Hecht"]],[116,"Sindrome di Beckwith-Wiedemann",["BWS","Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico","Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico","Esonfalo - macroglossia - gigantismo","Sindrome di Wiedemann-Beckwith"]],[117,"Malattia di Behçet"],[118,"Beta-mannosidasi",["Deficit di beta-mannosidasi lisosomiale"]],[119,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E",["LGMD2E","Beta-sarcoglicanopatia","Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di beta-sarcoglicano"]],[120,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia perniciosa",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia addisoniana","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia di Addison-Biermer","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia di Biermer","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia perniciosa a esordio giovanile","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anemia perniciosa acquisita","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Biermer"]],[122,"Sindrome di Birt-Hogg-Dubé",["Sindrome di Hornstein-Knickenberg"]],[123,"Sindrome di Björnstad"],[124,"Anemia di Diamond-Blackfan",["Aplasia eritrocitaria pura congenita","PRCA congenita","Sindrome anemia di Diamond-Blackfan","DBA"]],[125,"Sindrome di Bloom",["BSyn"]],[126,"Sindrome blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso",["Blefarofimosi, tipi 1 e 2"]],[127,"Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann",["BFLS"]],[128,"Difillobotriasi",["Botriocefalosi"]],[129,"Pseudoalopecia areata di Brocq"],[130,"Sindrome di Brugada",["SUNDS"]],[131,"Sindrome di Budd-Chiari",["BCS"]],[132,"Deficit di butirrilcolinesterasi ereditario",["Deficit di pseudocolinesterasi"]],[133,"Malattia cronica da berillio",["Berilliosi cronica","Pneumopatia cronica da berillio","Berilliosi"]],[134,"Deficit di beta-chetotiolasi",["Aciduria alfa-metilacetoacetica","Deficit di 3-chetotiolasi","Deficit di 3-ossotiolasi","Deficit di T2","Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi","Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi"]],[135,"Sindrome CACH",["Atassia infantile con ipomielinizzazione diffusa del sistema nervoso centrale","Leucoencefalopatia con perdita della sostanza bianca","Mielinolisi centrale diffusa"]],[136,"CADASIL",["Arteriopatia cerebrale autosomica dominante-infarti subcorticali-leucoencefalopatia","Demenza multi-infartuale ereditaria"]],[137,"Disturbo congenito della glicosilazione",["CDG","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati"]],[138,"Sindrome CHARGE",["Associazione CHARGE","Sindrome coloboma-cardiopatia-atresia delle coane-ritardo della crescita e dello sviluppo-disturbi urogenitali-anomalie auricolari","Sindrome di Hall-Hittner"]],[139,"Sindrome CHILD",["Emidisplasia congenita con eritroderma ittiosiforme e anomalie degli arti","Nevo CHILD"]],[140,"Displasia campomelica",["Nanismo campomelico"]],[141,"Malattia di Canavan",["Deficit di ACY2","Deficit di aminoacilasi 2","Deficit di aspartoacilasi","Degenerazione spongiosa del cervello"]],[142,"Carcinoma anaplasico della tiroide"],[143,"Carcinoma delle paratiroidi"],[144,"Sindrome di Lynch"],[145,"Sindrome del cancro ereditario della mammella e/o dell'ovaio"],[146,"Carcinoma differenziato della tiroide",["Carcinoma ben differenziato della tiroide","Carcinoma papillare o follicolare della tiroide"]],[147,"Deficit di carbamil-fosfato sintetasi 1",["CPS1D","Deficit di CPS1","Deficit di carbamil-fosfato sintetasi I","Deficit di carbamoil-fosfato sintasi 1","Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi","Deficit di carbamoil-fosfato sintetasi 1"]],[148,"Deficit multiplo di carbossilasi",["MCD"]],[150,"Carcinoma nasofaringeo",["Carcinoma a cellule squamose del nasofaringe","NCP"]],[151,"OBSOLETO: Carcinoma familiare delle cellule renali"],[154,"Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata"],[155,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stenosi subaortica ipetrofica primitiva","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofico-ostruttiva familiare isolata","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofico-ostruttiva idiopatica o familiare","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofico-ostruttiva primitiva","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stenosi subaortica ipertrofica familiare isolata","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stenosi subaortica ipertrofica idiopatica o familiare","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva familiare isolata","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva familiare o idiopatica","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva primitiva","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stenosi subaortica ipertrofica familiare o idiopatica","NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva"]],[156,"Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A",["Deficit di CPT-1A","Deficit di L-CPT1","Deficit di L-CPTI","Deficit di carnitina-palmitoil transferasi IA","Deficit epatico di carnitina-palmitoil transferasi 1","Deficit epatico di carnitina-palmitoil transferasi I"]],[157,"Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2"],[158,"Deficit primitivo sistemico di carnitina",["CDSP","CUD","Deficit del trasportatore della carnitina","Deficit del trasportatore della carnitina della membrana plasmatica","Difetto di captazione della carnitina","SPCD"]],[159,"Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi",["Deficit di CACT"]],[160,"Malattia di Castleman",["Iperplasia ganglionaria angiofollicolare","Iperplasia linfatica angiofollicolare"]],[162,"Sindrome cataratta congenita-disgenesia del segmento anteriore",["Sindrome cataratta congenita-ASD","Sindrome cataratta congenita-ASGD","Sindrome cataratta congenita-ASMD","Sindrome cataratta congenita-disgenesia mesenchimale del segmento anteriore"]],[163,"Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta",["HHCS","Iperferritinemia ereditaria con cataratta","Iperferritinemia ereditaria-cataratta","Sindrome di Bonneau-Beaumont","Sindrome iperferritinemia ereditaria-cataratta"]],[164,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malformazioni cavernose cerebrali",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Angioma cavernoso cerebrale","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cavernoma cerebrale","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emangioma cavernoso cerebrale"]],[165,"Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi"],[166,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth",["CMT","Neuropatia ereditaria di Charcot-Marie-Tooth"]],[167,"Sindrome di Chédiak-Higashi",["Malattia di Chédiak-Higashi disease","Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink"]],[168,"Sindrome dei capelli caduchi in anagen"],[169,"Pili annulati",["Peli anulati"]],[170,"Capelli lanosi",["Sindrome ereditaria dei capelli lanosi","Sindrome familiare dei capelli lanosi"]],[171,"Colangite sclerosante primitiva",["PSC"]],[172,"Colestasi progressiva familiare intraepatica",["PFIC"]],[173,"Colera"],[174,"Condrodisplasia metafisaria, tipo Schmid"],[175,"Ipoplasia cartilagine-capelli",["Condrodisplasia metafisaria autosomica recessiva","Condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick"]],[176,"Condrodisplasia puntata, tipo non rizomelico"],[177,"Condrodisplasia puntata rizomelica",["RCDP"]],[178,"Cordoma",["Sarcoma notocordale"]],[179,"Corioretinopatia \"birdshot\"",["Corioretinite ''birdshot''","Coroidite vitiliginosa","Retinocoroidite ''birdshot''","Retinocoroidopatia ''birdshot''"]],[180,"Coroideremia",["CHM","Distrofia del tappeto della coroide"]],[181,"Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X",["Displasia ectodermica anidrotica legata all'X","Sindrome di Christ-Siemens-Touraine","XHED"]],[182,"Cromomicosi",["Cromoblastomicosi"]],[183,"Granulomatosi eosinofilica con poliangioite",["Sindrome di Churg-Strauss"]],[184,"Cherubismo",["CRBM"]],[185,"Sindrome della scimitarra",["Sindrome da ipogenesia polmonare","Sindrome di Halasz","Sindrome epibronchiale dell'arteria polmonare destra","Sindrome venolobare polmonare congenita"]],[186,"Colangite biliare primitiva",["Sindrome di Hanot"]],[187,"Citrullinemia"],[188,"Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare",["Malattia di Clarkson","SCLS","Sindrome da aumentata permeabilità capillare","Sindrome da iperpermeabilità capillare","Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità capillare"]],[189,"Displasia ectodermica idrotica",["Sindrome di Clouston"]],[190,"Malattia di Coats",["Aneurisma miliare di Leber","Telangectasia retinica congenita"]],[191,"Sindrome di Cockayne"],[192,"Sindrome di Coffin-Lowry",["CLS"]],[193,"Sindrome di Cohen"],[194,"OBSOLETO: Coloboma oculare"],[195,"Sindrome ''cat-eye''",["CES"]],[198,"Sindrome del corno occipitale"],[199,"Sindrome di Cornelia de Lange",["Sindrome di Brachmann-de Lange"]],[200,"Agenesia isolata del corpo calloso"],[201,"Sindrome di Cowden",["Malattia di Cowden","Sindrome da amartomi multipli"]],[202,"Sindrome di Crandall",["Sindrome alopecia-sordità-ipogonadismo"]],[204,"Malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica",["CJD sporadica"]],[205,"Sindrome di Crigler-Najjar",["Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi","Deficit di bilirubina-UGT"]],[206,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Crohn"],[207,"Malattia di Crouzon",["Disostosi craniofacciale di Crouzon"]],[209,"Cutis laxa"],[210,"Ciclosporiasi"],[211,"Cilindromatosi familiare",["Sindrome del tumore a turbante"]],[212,"Cistationinuria",["Deficit di cistationasi","Deficit di cistationina gamma-liasi","Deficit di gamma-cistationasi"]],[213,"Cistinosi",["Deficit del trasportatore della cistina"]],[214,"Cistinuria"],[215,"Cecità notturna stazionaria congenita",["Nictalopia essenziale congenita"]],[216,"Ceroidolipofuscinosi neuronale",["Malattia CLN","Malattia NCL","NCL"]],[217,"Malformazione isolata di Dandy-Walker"],[218,"Malattia di Darier",["Cheratosi follicolare","Malattia di Darier-White"]],[219,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F",["Delta-sarcoglicanopatia","Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di delta-sarcoglicano","LGMD2F"]],[220,"Sindrome di Denys-Drash",["Sindrome di Drash","Tumore di Wilms - pseudoermafroditismo"]],[221,"Dermatomiosite",["DM"]],[222,"Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto"],[223,"Resistenza all'arginina vasopressina",["Diabete insipido nefrogenico"]],[224,"Diabete mellito neonatale",["Diabete infantile","Diabete mellito congenito","Diabete monogenico infantile","NDM"]],[225,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete e sordità a trasmissione materna",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete e ipoacusia a trasmissione materna","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mitocondriale","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: MIDD"]],[226,"Deficit di diidropteridina reduttasi",["Fenilchetonuria, tipo 2","Iperfenilalaninemia da deficit di diidropteridina"]],[227,"Difallia"],[229,"Dissezione familiare dell'aorta",["Aneurisma disseccante familiare dell'aorta","Malattia di Erdheim","Necrosi cistica della media dell'aorta"]],[230,"Deficit di dopamina beta-idrossilasi",["Deficit di DBH"]],[231,"Dracunculiasi",["Dracunculosi","Malattia del verme della Guinea","Malattia della filaria di Medina","Medinensis"]],[232,"Anemia a cellule falciformi"],[233,"Sindrome della retrazione di Duane",["DRS","DURS","Sindrome di Duane","Sindrome di Stilling-Turk-Duane"]],[234,"Sindrome di Dubin-Johnson",["Iperbilirubinemia, tipo 2"]],[235,"Sindrome di Dubowitz"],[236,"Sindrome trisomia 9p",["Duplicazione 9p","Trisomia del braccio corto del cromosoma 9","Duplicazione del braccio corto del cromosoma 9"]],[237,"Duplicazione dell'uretra"],[238,"OBSOLETO: Duplicazione dell'intestino"],[239,"Malattia di Dyggve-Melchior-Clausen"],[240,"Discondrosteosi di Léri-Weill",["Sindrome di Léri-Weill"]],[241,"Discromatosi universale ereditaria"],[242,"Disgenesia gonadica completa 46,XY",["CGD 46,XY","Disgenesia gonadica pura 46,XY","PGD 46,XY","Sindrome di Swyer"]],[243,"Disgenesia gonadica 46,XX",["Disgenesia gonadica completa 46,XX","Disgenesia gonadica nelle femmine XX","Disgenesia gonadica pura 46,XX","Disgenesia ipergonadotropica delle ovaie","Disgenesia ovarica 46,XX","XX-GD"]],[244,"Discinesia ciliare primitiva",["PCD"]],[245,"Sindrome di Nager",["Acrodisostosi preassiale","Disostosi acrofacciale di Nager","Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti","NAFD"]],[246,"Disostosi acrofacciale postassiale",["Acrodisostosi postassiale","Disostosi acrofacciale, tipo Genee-Wiedmann","Disostosi manibolofacciale con anomalie postassiali degli arti","POADS","Sindrome di Miller"]],[247,"Cardiomiopatia aritmogena ereditaria",["Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro"]],[248,"Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva",["AR-HED","Displasia ectodermica anidrotica autosomica recessiva"]],[249,"Displasia fibrosa dell'osso"],[250,"Displasia frontonasale",["Sindrome della schisi mediana"]],[251,"Displasia epifisaria multipla",["Displasia poliepifisaria"]],[252,"OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria"],[253,"Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria",["SED e SEMD"]],[254,"Displasia spondilometafisaria"],[255,"Distonia Dopa-sensibile",["Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna","HPD con fluttuazione diurna"]],[256,"Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti",["DYT1","Distonia deformante dei muscoli","Distonia di Oppenheim","Distonia di torsione idiopatica","Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce","Distonia idiopatica","Distonia primaria a esordio precoce","Distornia di torsione a esordio precoce","EOTD"]],[257,"Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare",["Distrofia dei cingoli con epidermolisi bollosa semplice","EBS con distrofia muscolare","EBS-MD"]],[258,"Distrofia muscolare congenita, tipo 1A",["CMD1A","Distrofia muscolare congenita da deficit di laminina alfa2","Distrofia muscolare congenita merosina-negativa","MDC1A"]],[261,"Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss",["EDMD","Emerinopatia"]],[262,"Distrofia muscolare di Duchenne e Becker",["Distrofinopatia di Duchenne e Becker"]],[263,"Distrofia muscolare dei cingoli",["LGMD"]],[264,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1B",["Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di lamina A/C","LGMD1B"]],[265,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C",["Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di caveolina-3","LGMD1C"]],[266,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A",["Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di miotilina","LGMD1A"]],[267,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A",["Calpainopatia primitiva","Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina","LGMD2A"]],[268,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B",["Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di disferlina","LGMD2B"]],[269,"Distrofia facio-scapolo-omerale",["Distrofia FSH","Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale","FSHD","Miopatia di Landouzy-Dejerine","Miopatia facio-scapolo-omerale"]],[270,"Distrofia muscolare oculofaringea",["OPMD"]],[272,"Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama",["Distrofia muscolare congenita di Fukuyama","FCMD"]],[273,"Distrofia miotonica di Steinert",["Distrofia miotonica, tipo 1","Malattia di Steinert"]],[274,"Sindrome di Bernard-Soulier",["Distrofia trombocitica emorragipara","Sindrome delle piastrine giganti"]],[275,"Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ da deficit di DCLRE1C",["Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+, tipo Athabascan","Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+, tipo Athabaskan","Immunodeficienza da deficit di ARTEMIS","SCID T-B-NK+, tipo Athabascan","SCID T-B-NK+, tipo Athabaskan","SCID T-B-NK+ da deficit di ARTEMIS","SCID T-B-NK+ da deficit di DCLRE1C"]],[276,"Immunodeficienza combinata grave T-B+NK- da deficit della catena gamma",["SCID T-B+NK- da deficit della catena gamma","Immunodeficienza combinata grave T-B+NK-, legata all'X","SCIDX1"]],[277,"Immunodeficienza combinata grave T-B-NK- da deficit di adenosina deaminasi",["Deficit di ADA","SCID T-B-NK- da deficit di adenosina deaminasi"]],[278,"OBSOLETO: Degenerazione corticobasale"],[279,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Degenerazione maculare legata all'età"],[280,"Sindrome di Wolf-Hirschhorn",["Delezione 4p distale","Delezione 4p telomerica","Monosomia 4p distale","Sindrome 4p-"]],[281,"Sindrome da monosomia 5p",["Delezione 5p","Sindrome del \"cri du chat\""]],[282,"Demenza frontotemporale",["FTD"]],[283,"Demodicosi"],[284,"Echinococcosi alveolare"],[285,"Sindrome di Ehlers-Danlos tipo ipermobile",["EDS III","EDS ipermobile","HT-EDS","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 3","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobilità","hEDS"]],[286,"Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare",["EDS IV","EDS arteriosa-ecchimotica","EDS vascolare","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 4","Sindrome di Sack-Barabas","vEDS"]],[287,"Sindrome di Ehlers-Danlos tipo classico",["EDS, tipo classico"]],[288,"Ellissocitosi ereditaria",["HE"]],[289,"Sindrome di Ellis-Van Creveld",["Displasia condroectodermica","Displasia mesodermica"]],[290,"Sindrome da rosolia congenita",["CRS","Sindrome da rosolia fetale"]],[291,"Sindrome da varicella fetale",["Infezione prenatale da virus della varicella"]],[292,"Infezione congenita da enterovirus",["Infezione prenatale da enterovirus"]],[293,"Infezione congenita da virus dell'herpes",["Infezione prenatale da virus dell'herpes"]],[294,"Sindrome fetale da citomegalovirus",["Infezione prenatale da CMV","Infezione prenatale da citomegalovirus"]],[295,"Embriopatia da parvovirus",["Infezione prenatale da parvovirus"]],[296,"Encondromatosi",["Discondroplasia","Malattia di Maffucci","Malattia di Ollier"]],[297,"Encefalite trasmessa da zecche"],[298,"Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale",["MNGIE"]],[300,"Deficit dell'enzima bifunzionale"],[301,"Tumore ependimale"],[302,"Epidermodisplasia verruciforme ereditaria",["Epidermodisplasia verruciforme di Lutz-Lewandowsky","Sindrome di Lewandowsky-Lutz"]],[303,"Epidermolisi bollosa distrofica",["DEB","Epidermolisi bollosa dermolitica"]],[304,"Epidermolisi bollosa semplice",["EBS"]],[305,"Epidermolisi bollosa giunzionale",["EBJ","Epidermolisi bollosa atrofica","Epidermolysis bullosa atrophicans","JEB"]],[306,"Epilessia infantile autolimitante",["Epilessia infantile familiare benigna","SeLIE","BFIE","BFIS","Convulsioni infantili familiari benigne","Crisi infantili familiari benigne"]],[307,"Epilessia mioclonica giovanile",["Epilessia giovaniale con mioclonie","JME"]],[308,"Epilessia mioclonica progressiva tipo 1",["EPM1","Epilessia mioclonica progressiva tipo 1","Malattia di Unverricht-Lundborg","ULD"]],[309,"OBSOLETO: Epilessia parziale familiare"],[310,"Epilessia riflessa"],[312,"Ittiosi epidermolitica autosomica dominante",["BCIE","EHK","EI","Eritroderma ittiosiforme bolloso congenit","Eritroderma ittiosiforme bolloso congenito di Brock","Ipercheratosi epidermolitica","Ittiosi bollosa"]],[313,"Ittiosi lamellare",["LI"]],[314,"Eritrodermia desquamativa",["Malattia di Leiner"]],[315,"Eritrocheratodermia a coccarda",["Genodermatosi a \"coccarda\" di Degos","Genodermatosi a coccarda di Degos"]],[316,"Eritrocheratodermia simmetrica progressiva",["Eritrocheratodermia simmetrica progressiva, tipo Gottron","Malattia di Darier-Gottron"]],[317,"Eritrocheratodermia variabilis",["EKV","Eritrocheratodermia variabilis, tipo Mendes da Costa"]],[318,"Leucemia eritroide acuta",["AML-M6","Eritroleucemia","Leucemia mieloblastica acuta, tipo 6"]],[319,"Sarcoma di Ewing"],[320,"Eccesso apparente di mineralcorticoidi",["Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 2","Sindrome di Ulick"]],[321,"Osteocondromi multipli",["EXT1/EXT2-CDG","Esostosi cartilaginee multiple","Malattia di Bessel-Hagen"]],[322,"Estrofia-epispadia complessa",["BEEC","Complesso estrofia vescicale-epispadia-estrofia della cloaca","EEC"]],[323,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome FG",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Keller"]],[324,"Malattia di Fabry",["Deficit di alfa-galattosidasi A","FD","Malattia di Anderson-Fabry"]],[325,"Deficit congenito del fattore II",["Deficit di protrombina","Disprotrombinemia","Ipoprotrombinemia"]],[326,"Deficit congenito del fattore V",["Deficit di proaccelerina","Malattia di Owren","Paraemofilia"]],[327,"Deficit congenito del fattore VII",["Deficit costituzionale di proconvertina","Ipoproconvertinemia"]],[328,"Deficit congenito del fattore X",["Deficit congenito del fattore di Stuart","Deficit del fattore di Stuart-Prower"]],[329,"Deficit congenito del fattore XI",["Deficit del fattore di Rosenthal","Deficit dell'antecedente plasmatico della tromboplastina (PTA)","Emofilia C","Sindrome di Rosenthal"]],[330,"Deficit congenito del fattore XII",["Deficit congenito del fattore di Hageman"]],[331,"Deficit congenito del fattore XIII",["Deficit del fattore stabilizzante la fibrina"]],[332,"Deficit congenito del fattore intrinseco",["Anemia megaloblastica giovanile ereditaria da deficit del fattore intrinseco","Anemia perniciosa congenita","Deficit del fattore intrinseco","Deficit gastrico del fattore intrinseco","IFD"]],[333,"Malattia di Farber",["Deficit di ceramidasi","Lipogranulomatosi di Farber"]],[334,"Fibrillazione atriale familiare"],[335,"Deficit congenito di fibrinogeno"],[336,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Fibrodisplasia muscolare arteriosa"],[337,"Fibrodisplasia ossificante progressiva",["FOP","Malattia dell'uomo di pietra","Miosite ossificante progressiva"]],[338,"Fibrofolliculomi multipli familiari"],[340,"Febbre emorragica con sindrome renale",["Febbre da hantavirus","Hantavirosi"]],[341,"Febbre emorragica virale"],[342,"Febbre mediterranea familiare",["FMF","Malattia periodica","Peritonite parossistica benigna","Polisierosite parossistica familiare","Polisierosite ricorrente benigna"]],[343,"Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica",["Deficit parziale di mevalonato chinasi","HIDS","Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente","Sindrome da iper-IgD","Sindrome da iperimmunoglobulinemia D"]],[344,"OBSOLETO: Febbre da arbovirus"],[345,"Follicolite dissecante del cuoio capelluto",["Cellulite disseccante del cuoio capelluto"]],[346,"Follicolite decalvante di Quinquaud",["Follicolite depilante di Quinquaud"]],[347,"Sindrome di Frasier"],[348,"Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi"],[349,"Fucosidosi",["Deficit di alfa-L-fucosidasi"]],[351,"Galattosialidosi",["Deficit di neuraminidasi beta-galattosidasi","Deficit di neuraminidasi e beta-galattosidasi","Sindrome di Goldberg"]],[352,"Galattosemia"],[353,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C",["Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di gamma-sarcoglicano","Gamma-sarcoglicanopatia","LGMD2C"]],[354,"Gangliosidosi GM1",["Deficit di GLB1","Deficit di beta-galattosidasi-1","Malattia di Landing"]],[355,"Malattia di Gaucher",["Deficit di acido beta-glucosidasi"]],[356,"Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker",["Encefalopatia spongiforme subacuta, tipo Gerstmann-Straussler"]],[357,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Gilbert",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Colemia familiare"]],[358,"Sindrome di Gitelman"],[359,"Glaucoma ereditario"],[360,"Glioblastoma",["GBM","Glioblastoma multiforme"]],[361,"Deficit familiare di glucocorticoidi"],[362,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di G6PD","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Favismo"]],[364,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi",["Deficit di G6P","GSD da deficit di G6P","GSD, tipo 1","Glicogenosi epatorenale","Glicogenosi, tipo 1","Malattia da deposito di glicogeno da deficit di G6P","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1","Malattia di von Gierke"]],[365,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida",["Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida","GSD da deficit di maltasi acida","GSD, tipo 2","Glicogenosi, tipo 2","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 2","Malattia di Pompe"]],[366,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno",["Deficit di GDE","Deficit di amilo-1,6-glucosidasi","Destrinosi limite","GSD da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno","GSD, tipo 3","GSDIII","Glicogenosi da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno","Glicogenosi, tipo 3","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 3","Malattia di Cori","Malattia di Cori-Forbes","Malattia di Forbe"]],[367,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno",["Amilopectinosi","GSD da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno","GSD, tipo 4","Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante il glicogeno","Glicogenosi, tipo 4","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 4","Malattia di Andersen"]],[368,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare",["Deficit di miofosforilasi","GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare","GSD, tipo 5","Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare","Glicogenosi, tipo 5","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 5","Malattia di McArdle"]],[369,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica",["Deficit di fosforilasi epatica","Deficit di glicogeno fosforilasi del fegato","Deficit di glicogeno fosforilasi epatica","GSD da deficit di glicogeno fosforilasi epatica","GSD, tipo 6","Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi epatica","Glicogenosi, tipo 6","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 6","Malattia di Hers"]],[370,"Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi",["GSD da deficit di fosforilasi chinasi","GSD, tipo 9","GSD, tipo IX","Glicogenosi da deficit di PhK","Glicogenosi, tipo 9","Glicogenosi, tipo IX","Malattia da deposito di glicogeno da deficit di PhK","Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9","Malattia da deposito di glicogeno, tipo IX"]],[371,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare",["GSD da deficit di fosfofruttochinasi muscolare","GSD, tipo 7","Glicogenosi da deficit di fosfofruttochinasi muscolare","Glicogenosi, tipo 7","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 7","Malattia di Tarui"]],[373,"Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel",["DGSX","SDYS","SGBS","Sindrome di Golabi-Rosen","Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1","Sindrome dismorfica di Simpson","Sindrome displasia-gigantismo, legata all'X"]],[374,"Sindrome di Goldenhar",["Displasia OAV","Displasia facio-auricolo-vertebrale","Displasia oculo-auricolo-vertebrale","Microsomia craniofacciale","OAVS","Sindrome oculo-auricolo-vertebrale","Spettro allargato della microsomia emifacciale","Spettro oculo-auricolo-vertebrale"]],[375,"Malattia da anticorpi anti membrana basale glomerulare",["Sindrome da anti-GBM","Sindrome di Goodpasture"]],[376,"Sindrome di Gordon",["Artrogriposi distale, tipo 2A","Artrogriposi distale, tipo 3","Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti"]],[377,"Sindrome di Gorlin",["NBCCS","Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali","Sindrome del nevo basocellulare","Sindrome di Gorlin-Goltz"]],[378,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren-Gougerot","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sicca"]],[379,"Malattia granulomatosa cronica",["CGD","Granulomatosi settica cronica"]],[380,"Sindrome da cefalopolisindattilia di Greig",["GCPS"]],[381,"Sindrome di Griscelli",["Albinismo parziale - immunodeficienza","Sindrome Chediak-Higashi-simile","Sindrome di Griscelli-Pruniéras"]],[382,"Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi",["Deficit di GAMT"]],[383,"Sordità mista legata all'X con ingorgo perilinfatico",["Perdita dell'udito mista neurosensoriale e di conduzione legata all'X","Sordità conduttiva e neurosensoriale mista legata all'X","Perdita dell'udito conduttiva e neurosensorale mista legata all'X","Sindrome con ingorgo delle staffe legata all'X","Sordità conduttiva con fissazione della staffa","Sordità di Nance","Sordità mista neurosensoriale e di conduzione legata all'X"]],[384,"Sindrome di Huriez",["Sclerotilosi","Sindrome di Huriez","Sindrome ipercheratosi palmoplantare-sclerodattilia","Sindrome scleroatrofica"]],[385,"Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro",["NBIA"]],[386,"Amartoma cistico epatico",["Amartoma biliare","Amartoma mesenchimale del fegato","MHL","Malattia dei complessi di von Meyenburg","VMC"]],[387,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Idrosadenite suppurativa",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acne ectopica","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acne inversa","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Verneuil","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia tana di volpe","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pyoderma fistulans significa"]],[388,"Malattia di Hirschsprung",["Aganglionosi del colon","Aganglionosi intestinale congenita","HSCR","Megacolon aganglionico"]],[389,"Istiocitosi a cellule di Langerhans",["Granulomatosi a cellule di Langerhans","Istiocitosi X"]],[390,"Istoplasmosi",["Malattia di Darling"]],[391,"Linfoma di Hodgkin classico",["Malattia di Hodgkin classica"]],[392,"Sindrome di Holt-Oram",["Displasia atriodigitale","Sindrome cuore-mano"]],[393,"Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX",["Sindrome di De la Chapelle"]],[394,"Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi",["Deficit di cistationina beta-sintasi","HCU da deficit di CBS","Omocistinuria da deficit di CBS","Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi","Omocistinuria classica"]],[395,"Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi",["Deficit di MTHFR","Deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi"]],[396,"Singhiozzo cronico",["Singulto cronico"]],[397,"Arterite a cellule giganti",["Arterite temporale","Malattia di Horton"]],[399,"Malattia di Huntington"],[400,"Echinococcosi cistica",["Idatidosi","Malattia idatidea","Cisti idatidea"]],[401,"Imenolepiasi"],[403,"Iperaldosteronismo familiare, tipo I",["Aldosteronismo glucocorticoide-rimediabile","FH-I","FH1","GRA","Iperaldosteronismo familiare, tipo 1","Ipertensione sensibile ai glucocorticoidi","Ipertensione sensibile al desametazone"]],[404,"Iperaldosteronismo familiare, tipo II",["FH-II","FH2","Iperaldosteronismo familiare, tipo 2"]],[405,"Ipercalcemia ipocalciurica familiare",["FBH","FBHH","FHH","Ipercalcemia benigna familiare","Ipercalcemia ipocalciurica benigna familiare"]],[406,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipercolesterolemia familiare eterozigote",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: HeFH"]],[407,"Encefalopatia da glicina",["Iperglicinemia non chetotica","NKA"]],[408,"Deficit isolato di glicerolo-chinasi",["Iperglicerolemia"]],[409,"Ipercheratosi lenticolare persistente",["Malattia di Flegel"]],[411,"Iperlipoproteinemia, tipo 1",["Iperchilomicronemia familiare"]],[412,"Disbetalipoproteinemia",["Dislipidemia familiare tipo 3","HLP, tipo 3","Iperlipidemia, tipo 3","Iperlipoproteinemia di Remnant","Iperlipoproteinemia, tipo 3"]],[413,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperlipoproteinemia, tipo 4",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: HLP tipo 4","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipertrigliceridemia familiare"]],[414,"Atrofia girata della coroide e della retina",["Deficit di ornitina aminotransferasi","HOGA","Iperornitinemia","Iperornitinemia - atrofia girata della coroide e della retina"]],[415,"Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria",["Deficit del trasportatore dell'ornitina","Deficit di ORNT1","Sindrome HHH","Sindrome della tripla H"]],[416,"Iperossaluria primitiva"],[417,"Iperparatiroidismo primitivo grave neonatale",["NSHPT"]],[418,"Iperplasia congenita dei surreni",["CAH"]],[419,"Iperprolinemia tipo 1",["Deficit di prolina ossidasi"]],[422,"Ipertensione arteriosa polmonare familiare e/o idiopatica"],[423,"Ipertermia maligna",["Iperpiressia maligna","Ipertermia da anestesia"]],[424,"Ipertiroidismo familiare da mutazioni del recettore TSH",["Ipertiroidismo non immune familiare"]],[425,"Deficit di apolipoproteina A-I",["Deficit familiare di apoA-I","Deficiti di ApoA-I","Ipoalfalipoproteinemia familiare"]],[426,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipobetalipoproteinemia familiare"],[427,"Ipoaldosteronismo familiare"],[428,"Ipocalcemia autosomica dominante",["Ipocalcemia AD"]],[429,"Ipocondroplasia"],[430,"OBSOLETO: Ipodermosi"],[431,"Ipogonadismo congenito con ittiosi"],[432,"Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico",["Deficit congenito isolato di gonadotropine","Insufficienza gonadotropica","Ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico normosmico","nIHH"]],[435,"OBSOLETO: Ipomelanosi di Ito",["OBSOLETO: Mosaicismo pigmentario, tipo Ito","OBSOLETO: Sindrome HI"]],[436,"Ipofosfatasia",["Fosfoetanolaminuria","HPP","Malattia di Rathburn"]],[437,"Rachitismo ipofosfatemico"],[439,"Ipoplasia isolata del ventricolo destro"],[440,"OBSOLETO: Ipospadia, forma familiare"],[441,"Insufficienza pura del sistema autonomo",["Disautonomia pura","Ipotensione ortostatica idiopatica","PAF","Sindrome di Bradbury-Eggleston"]],[442,"Ipotiroidismo congenito"],[444,"Ipotricosi ereditaria di Marie Unna",["Ipotricosi congenita di Marie Unna","Ipotricosi, tipo Marie Unna","MUHH"]],[446,"Emocromatosi neonatale"],[447,"Emoglobinuria parossistica notturna",["EPN","Malattia di Marchiafava-Micheli"]],[448,"Emofilia"],[449,"Epatoblastoma"],[450,"Eterotassia viscerale",["Eterotassia","Sindrome eterotassica","HTX"]],[452,"Lissencefalia legata all'X con genitali ambigui",["Lissencefalia legata all'X - agenesia del corpo calloso - anomalie genitali","Lissencefalia legata all'X con ambiguità genitale","Sindrome XLAG (lissencefalia legata all'X con genitali ambigui)"]],[453,"Sindrome IBIDS",["Sindrome di Tay","Tricotiodistrofia con ittiosi congenita","Tricotiodistrofia, tipo E"]],[454,"Ittiosi acquisita"],[455,"Ittiosi epidermolitica superficiale",["Ittiosi bollosa di Siemens","SEI"]],[457,"Ittiosi Arlecchino",["HI","Ittiosi congenita autosomica tipo Arlecchino","Ittiosi congenita tipo Arlecchino"]],[461,"Ittiosi recessiva legata all'X",["Deficit di solfatasi steroidea","Ittiosi legata all'X","RXLI","XLI"]],[462,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ittiosi volgare a trasmissione autosomica dominante"],[463,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Incidentaloma dei surreni"],[464,"Incontinentia pigmenti",["Sindrome di Bloch-Siemens","Sindrome di Bloch-Sulzberger"]],[465,"Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno tipo 1",["Deficit congenito di PAI-1"]],[466,"Insonnia familiare fatale",["FFI"]],[467,"Deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario"],[469,"Intolleranza ereditaria al fruttosio",["Deficit ereditario di fruttosio-1-fosfato aldolasi","Fruttosemia ereditaria"]],[470,"Intolleranza alle proteine con lisinuria",["Aminoaciduria bibasica, tipo 2","IPL"]],[472,"Isosporiasi",["Isosporosi"]],[474,"Sindrome di Jeune",["Distrofia toracica asfissiante del neonato","Distrofia toracica asfissiante di Jeune","JATD"]],[475,"Sindrome di Joubert",["CPD IV","Disturbo cerebelloparenchimale IV","Sindrome di Joubert classica","Sindrome di Joubert pura","Sindrome di Joubert, tipo A","Sindrome di Joubert-Boltshauser"]],[477,"Sindrome KID",["Ittiosi istrice tipo Rheydt","Ittiosi istrice-simile - sordità - cheratite","Sindrome KID/HID","Sindrome cheratite-ittiosi-perdita dell'udito/ittiosi simil-istrice-perdita dell'udito","Sindrome cheratite-ittiosi-sordità/ittiosi simil-istrice-sordità","Sindrome di Senter"]],[478,"Sindrome di Kallmann",["Ipogonadismo ipogonadotropo congenito con anosmia","Sequenza patologica olfatto-genitale"]],[480,"Sindrome di Kearns-Sayre"],[481,"Malattia di Kennedy",["Amiotrofia bulbospinale legata all'X","Atrofia muscolare bulbospinale legata all'X","Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all'X","Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata","BSMA legata all'X","SBMA"]],[482,"Malattia di Kimura",["Linfogranuloma eosinofilo"]],[483,"Deficit congenito di chininogeno ad alto peso molecolare"],[484,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Klinefelter",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome 47,XXY"]],[485,"Diplasia di Kniest"],[486,"Neutropenia congenita grave autosomica dominante"],[487,"Malattia di Krabbe",["Deficit di GALC","Deficit di galattocerebrosidasi","Deficit di galattosilceramidasi","Leucodistrofia a cellule globoidi"]],[488,"Cisti dell'uraco"],[489,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti del tratto tireoglosso"],[490,"Cisti onfalo-mesenterica"],[492,"Cisti trichilemmale proliferativa"],[493,"Cheratoacantoma familiare",["Epitelioma multiplo squamoso a guarigione spontanea"]],[494,"Cheratoderma mutilante ereditario",["Cheratoderma mutilante di Vohwinkel","Cheratoderma mutilante e sordità","PPK mutilans e sordità","Sindrome di Vohwinkel"]],[495,"Cheratoderma palmoplantare transgrediens e progrediens",["Cheratoderma palmoplantare diffuso progressivo","Keratosis extremitatum hereditaria progrediens","Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens","Malattia di Greither","PPK diffuso progressivo","PPK transgrediens e progrediens"]],[496,"Cheratoderma palmoplantare di Thost-Unna",["Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico"]],[498,"Cheratosi pilifera e atrofizzante"],[499,"Kerion celsi"],[500,"Sindrome di Noonan con lentiggini multiple",["Lentigginosi cardiomiopatica","Sindrome LEOPARD","Sindrome familiare da lentiggini multiple"]],[501,"Malattia di Lafora",["EPM2","Epilessia mioclonica progressiva, tipo 2","PME, tipo 2"]],[502,"Sindrome trico-rino-falangea tipo 2",["Sindrome di Langer-Giedion","Sindrome trico-rino-falangea, tipo 2"]],[503,"Sindrome di Larsen"],[504,"Miasi serpiginosa",["Miasi migratoria"]],[505,"Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur",["Sindrome di Graham Little","Sindrome di Picardi-Lassueur-Little"]],[506,"Sindrome di Leigh",["Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta","Malattia di Leigh"]],[507,"Leishmaniosi"],[508,"Sindrome di Donohue"],[509,"Leptospirosi"],[510,"Sindrome di Lesch-Nyhan",["Deficit completo di HPRT","Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi","Deficit di HPRT, grado IV","Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV"]],[511,"Malattia delle urine a sciroppo d'acero",["Chetoaciduria a catena ramificata","Deficit di 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata","Deficit di BCKD","Deficit di BCKDH","MSUD"]],[512,"Leucodistrofia metacromatica",["Deficit di arilsulfatasi A","MLD"]],[513,"Leucemia linfoblastica acuta",["ALL","Leucemia linfocitica acuta","Leucemia/linfoma linfoblastica acuta"]],[514,"Leucemia monoblastica acuta",["AML-M5","Leucemia acuta mieloblastica, tipo 5","Leucemia mieloblastica acuta, tipo 5","Leucemia monocitica acuta"]],[517,"Leucemia mielomonocitica acuta",["Leucemia acuta mieloblastica, tipo 4"]],[518,"Leucemia megacarioblastica acuta",["AMKL","Leucemia mieloblastica acuta, tipo 7"]],[519,"Leucemia mieloide acuta",["AML","Leucemia mielogena acuta"]],[520,"Leucemia promielocitica acuta",["AML con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) e varianti","Leucemia mieloblastica acuta, tipo 3","Leucemia mieloide acuta con t(15;17) (q22;q12); (PML/RARalpha) e varianti","Leucemia mieloide acuta con t(15;17)(q22;q12); (PML/RARalpha) e varianti"]],[521,"Leucemia mieloide cronica",["CML","Leucemia granulocitica cronica","Leucemia mielogena cronica"]],[523,"Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali",["HLRCC","Leimiomi uterini e cutanei multipli","Leiomiomatosi cutanea e uterina familiare","Leiomiomatosi ereditaria","Leiomiomatosi ereditaria con cancro a cellule renali","Leiomiomatosi familiare con cancro a cellule renali","Leiomiomatosi familiare con carcinoma renale","Leiomiomatosi familiare e cancro a cellule renali","Leiomiomi cutanei multipli ereditari","Leiomiomi cutanei multipli familiari","MCUL","Sindrome di Reed"]],[524,"Sindrome di Li-Fraumeni"],[525,"Lichen planus pilare",["LPP","Lichen follicolare","Lichen planus follicolare","Lichen planus follicularis"]],[526,"Sindrome di Liddle",["Pseudoaldosteronismo"]],[528,"Lipodistrofia generalizzata congenita",["BSCL","Diabete lipoatrofico","GCL","Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip","Sindrome di Berardinelli-Seip"]],[529,"Lipomatosi mesosomatica di Roch-Leri"],[530,"Lipoproteinosi",["Ialinosi cutaneo-mucosa","Malattia di Urbach-Wiethe"]],[531,"Sindrome di Miller-Dieker",["Delezione 17p telomerica","Lissencefalia da delezione 17p13.3","Monosomia 17p13.3"]],[533,"Listeriosi"],[534,"Sindrome oculocerebrorenale di Lowe",["Distrofia oculo-cerebro-renale di Lowe","Malattia di Lowe","OCRL","Sindrome di Lowe","Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe","Distrofia oculocerebrorenale di Lowe"]],[535,"Lupus eritematoso cutaneo"],[536,"Lupus eritematoso sistemico",["LES","Lupus eritematoso disseminato"]],[537,"Sindrome di Lyell"],[538,"Linfangioleiomiomatosi",["LAM"]],[540,"Linfoistiocitosi emofagocitica familiare",["HLH familiare"]],[541,"Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T CD30+",["Malattia linfoproliferativa cutanea primitiva a cellule T Ki-1+"]],[542,"Linfoma cutaneo primitivo"],[543,"Linfoma di Burkitt",["Linfoma a piccole cellule non clivate"]],[544,"Linfoma diffuso a grandi cellule B",["DLBCL"]],[545,"Linfoma follicolare"],[547,"Linfoma non-Hodgkin",["LNH"]],[548,"Lebbra"],[549,"Malattia del legionario",["Legionellosi"]],[550,"MELAS",["Encefalomiopatia mitocondriale - acidosi lattica - episodi ictus-simili","Miopatia mitocondriale - encefalopatia - acidosi lattica - episodi ictus-simili"]],[551,"MERRF",["Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate","Sindrome di Fukuhara"]],[552,"MODY",["Diabete giovanile a esordio nella maturità"]],[553,"OBSOLETO: Sindrome di Cushing",["OBSOLETO: Iperadrenocorticismo","OBSOLETO: Ipercortisolismo"]],[555,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Celiachia",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Enteropatia indotta dal glutine","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Enteropatia sensibile al glutine","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Intolleranza al glutine","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia celiaca","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sprue celiaca","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sprue non tropicale","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Steatorrea idiopatica"]],[556,"Malacoplachia"],[557,"Malformazione anorettale non sindromica",["MAR non sindromica"]],[558,"Sindrome di Marfan",["MFS"]],[559,"Sindrome di Marinesco-Sjögren"],[560,"Sindrome di Marshall"],[561,"Sindrome di Marshall-Smith",["Maturazione ossea accelerata - facies peculiare - ritardo di crescita"]],[562,"Sindrome di McCune-Albright",["Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine"]],[563,"Cardiomiopatia periparto",["Cardiomiopatia postparto","Sindrome di Meadow"]],[564,"Sindrome di Meckel",["Disencefalia splancnocistica","Sindrome di Meckel-Gruber"]],[565,"Malattia di Menkes",["MD","Malattia dei capelli crespi","Malattia dei capelli crespi di Menkes","Sindrome di Menkes"]],[566,"Microcoria congenita",["Miosi congenita"]],[567,"Sindrome da delezione 22q11.2",["22q11DS","CATCH 22","Microdelezione 22q11.2","Monosomia 22q11","Sequenza di DiGeorge","Sindrome cardiofacciale di Cayler","Sindrome da anomalie facciali e troncoconali","Sindrome di DiGeorge","Sindrome di Sedlackova","Sindrome di Shprintzen","Sindrome di Takao","Sindrome velo-cardio-facciale"]],[568,"Microftalmia, tipo Lenz",["Microftalmia di Lenz"]],[569,"Emicrania emiplegica familiare o sporadica"],[570,"Sindrome di Moebius",["Sindrome di Möbius"]],[572,"Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe II",["Immunodeficienza combinata grave da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2","Sindrome dei linfociti nudi, tipo 2"]],[573,"Monilethrix",["Sindrome dei capelli moniliformi"]],[574,"Sindrome da delezione 21q",["Monosomia 21q parziale","Sindrome 21q-"]],[575,"Sindrome di Muckle-Wells",["Orticaria - sordità - amiloidosi","Orticaria neutrofila"]],[576,"Mucolipidosi, tipo II",["Deficit di N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasi","Malattia delle cellule I"]],[577,"Mucolipidosi tipo III",["Polidistrofia pseudo-Hurler"]],[578,"Mucolipidosi tipo IV"],[579,"Mucopolisaccaridosi, tipo 1",["Deficit di alfa-L-iduronidasi","MPS1","MPSI","Mucopolisaccaridosi, tipo I"]],[580,"Mucopolisaccaridosi tipo 2",["MPS2","MPSII","Mucopolisaccaridosi, tipo II","Sindrome di Hunter"]],[581,"Mucopolisaccaridosi tipo 3",["MPS3","MPSIII","Malattia di Sanfilippo","Mucopolisaccaridosi, tipo III","Mucopolisaccaridosi tipo III","Sindrome di Sanfilippo"]],[582,"Mucopolisaccaridosi tipo 4",["MPS4","MPSIV","Malattia di Morquio","Mucopolisaccaridosi, tipo IV"]],[583,"Mucopolisaccaridosi, tipo 6",["Deficit di ARSB","Deficit di ASB","Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi","Deficit di arilsulfatasi B","MPS6","MPSVI","Mucopolisaccaridosi, tipo VI","Sindrome di Maroteaux-Lamy"]],[584,"Mucopolisaccaridosi, tipo 7",["Deficit di beta-glucuronidasi","MPS7","MPSVII","Malattia di Sly","Mucopolisaccaridosi, tipo VII"]],[585,"Deficit multiplo di solfatasi",["MSD","Malattia di Austin","Mucosolfatidosi"]],[586,"Fibrosi cistica",["FC","Mucoviscidosi"]],[587,"Sindrome di Muir-Torre"],[588,"Malattia muscolo-occhio-cervello",["Distrofia muscolare congenita di Santavuori","Sindrome MEB","Sindrome muscolo-occhio-cervello"]],[589,"Miastenia grave",["Miastenia acquisita","Miastenia autoimmune grave"]],[590,"Sindrome miastenica congenita",["CMS"]],[591,"Miasi foruncolosa"],[592,"Miofascite macrofagica",["MMF","Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da granuloma persistente da alluminio"]],[593,"Miopatia miofibrillare",["MFN"]],[595,"Miopatia centronucleare",["CNM"]],[596,"Miopatia centronucleare legata all'X",["Miopatia miotubulare","XLCNM","XLMTM"]],[597,"Miopatia congenita central core"],[598,"Miopatia multiminicore"],[599,"Miopatia distale",["Distrofia muscolare distale"]],[600,"Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe"],[602,"Miopatia GNE",["HIBM2","IBM2","Miopatia che risparmia i quadricipiti","Miopatia da corpi inclusi, tipo 2","Miopatia di Nonaka","Miopatia distale con vacuoli orlati","Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 2"]],[603,"Miopatia distale tipo Welander",["WDM"]],[606,"Miopatia miotonica prossimale",["Distrofia miotonica prossimale","Distrofia miotonica, tipo 2","Malattia di Ricker","Sindrome di Ricker"]],[607,"Miopatia nemalinica",["Miopatia nemalinica dei bastoncelli","NEM","NM"]],[609,"Distrofia muscolare della tibia",["Distrofia muscolare tibiale finlandese","Miopatia di Udd","Miopatia distale, tipo Udd","TMD","Titinopatia distale"]],[610,"Distrofia muscolare di Bethlem",["Forma lieve della distrofia correlata a COL6","Forma lieve della distrofia correlata al collagene VI","LGMD correlata al collagene 6 D5","LGMD correlata al collagene 6 R22","LGMD correlata al collageneVI D5","LGMD correlata al collageneVI R22","Miopatia di Bethlem"]],[611,"Miosite da corpi di inclusione",["IBM","Miosite sporadica da corpi di inclusione","sIBM"]],[612,"Miotonia aggravata dal potassio",["Miotonia aggravata dal K+","Miotonia aggravata dal K-","PAM"]],[614,"Malattia di Thomsen e Becker"],[615,"Mixoma atriale familiare"],[616,"Medulloblastoma"],[617,"Megauretra primitiva congenita",["Megalouretra primitiva congenita"]],[618,"Melanoma familiare"],[619,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica ipergonadotropica","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica precoce","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica prematura","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Menopausa prematura"]],[620,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Mesentere comune",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Mesentere universale"]],[621,"Metemoglobinemia autosomica recessiva"],[622,"Omocistinuria senza aciduria metilmalonica",["Deficit di metilcobalamina","Deficit funzionale di metionina sintasi"]],[623,"Sindrome NAME",["Nevi - mixoma atriale - neurofibromi mixoidi - efelidi"]],[624,"Nevi flammei multipli familiari",["Macchie vino-Porto multiple familiari"]],[625,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Mola atipica",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nevo di Clark","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nevo displastico"]],[626,"Nevo melanocitico congenito grande/gigante",["GMN","LCMN","LGCMN","Sindrome CMN grande/gigante","Nevo pigmentato congenito grande/gigante"]],[627,"Sindrome di Nance-Horan"],[628,"Displasia diastrofica",["Nanismo diastrofico"]],[629,"Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita",["Sindrome di Kowarski"]],[631,"Deficit isolato dell'ormone della crescita non acquisito",["Deficit congenito isolato dell'ormone della crescita","Deficiti congenito di GH isolato","IGHD congenito"]],[632,"Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X"],[633,"Sindrome di Laron",["Bassa statura da resistenza all'ormone della crescita","Deficit del recettore dell'ormone della crescita","Deficit del recettore di GH","Insensibilità primaria al GH","Insensibilità primaria all'ormone della crescita","Nanismo, tipo Laron","Resistenza completa all'ormone della crescita","Resistenza primaria al GH","Resistenza primaria all'ormone della crescita"]],[634,"Sindrome di Netherton",["NS","Sindrome dei capelli a bambù","Sindrome di Comèl-Netherton"]],[635,"Neuroblastoma"],[636,"Neurofibromatosi tipo 1",["Malattia di von Recklinghausen","NF1 non in mosaico","Neurofibromatosi tipo 1 non in mosaico"]],[637,"Schwannomatosi completa correlata a NF2",["NF2 completa","Neurofibromatosi completa tipo 2","Neurofibromatosi tipo 2 non in mosaico","Schwannomatosi non in mosaico correlata a NF2"]],[638,"Sindrome neurofibromatosi-Noonan",["NFNS","Sindrome neurofibromatosi 1-Noonan"]],[639,"Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG",["Neuropatia anti-MAG","Neuropatia associata ad anticorpi IgM monoclonali anti-glicoproteina associata alla mielina"]],[640,"Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione",["HNPP","Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote","Neuropatia sensibile alla pressione in atto","Neuropatia tomaculare","Paralisi da impianto di bulbi di tulipano","Paralisi da raccolta delle patate"]],[641,"Neuropatia motoria multifocale",["MMN","MMNCB","Neuropatia motoria multifocale con blocco di conduzione"]],[642,"Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 4"],[643,"Neuropatia con assoni giganti"],[644,"Sindrome NARP",["Debolezza muscolare neurogena - atassia - retinite pigmentosa","Neuropatia - atassia - retinite pigmentosa"]],[646,"Malattia di Niemann-Pick, tipo C"],[647,"Sindrome di Nijmegen da frammentazione cromosomica",["AT V1","Atassia - telangectasia, variante 1","Immunodeficienza - microcefalia - instabilità cromosomica","NBS","Sindrome da microcefalia, immunodeficienza e tumore linfoide","Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino","Sindrome di Seemanova, tipo 2"]],[648,"Sindrome di Noonan"],[649,"Malattia di Norrie",["Atrofia bulbare ereditaria","Cecità di Episkopi","Malattia di Norrie-Warburg"]],[650,"Deficit di LCAT",["Deficit di lecitina-colesterolo-aciltransferasi"]],[651,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nistagmo infantile idiopatico",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nistagmo idiopatico congenito","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nistagmo motorio congenito","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da nistagmo infantile"]],[652,"Neoplasia endocrina multipla tipo 1",["MEN 1","Sindrome di Wermer"]],[653,"Neoplasia endocrina multipla tipo 2",["MEN2"]],[654,"Nefroblastoma",["Tumore di Wilms","Tumore embrionale del rene"]],[655,"Nefronoftisi"],[656,"Sindrome nefrosica ereditaria resistente agli steroidi",["SRNS isolata","SRNS monogenica","FSGS genetica","SRNS ereditaria","SRNS genetica","Sindrome nefrosica ereditaria resistente agli steroidi","Sindrome nefrosica idiopatica familiare resistente agli steroidi"]],[657,"Iperinsulinismo isolato congenito",["CHI","Ipoglicemia iperinsulinemica persistente neonatale","PHHI"]],[658,"Angioedema non istaminico",["Angioedema indotto dalla bradichinina","Angioedema non indotto dall'istamina","Edema angioneurotico"]],[659,"Cheratoderma palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali",["Cheratoderma palmoplantare e periorifiziale","Ipercheratosi palmoplantare mutilante con placche cheratosiche periorifiziali","Sindrome di Olmsted"]],[660,"Onfalocele"],[661,"Sindrome congenita da ipoventilazione centrale",["CCHS","Maledizione di Ondine","Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale","Sindrome di Ondine"]],[662,"Linfedema con unghie gialle",["Sindrome delle unghie gialle","Linfedema con unghie gialle","YNS"]],[663,"Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna",["CPEO a trasmissione materna","Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a trasmissione materna"]],[664,"Deficit di ornitina transcarbamilasi",["Deficit di OCT","Deficit di OTC","Deficit di ornitina carbamoiltransferasi"]],[665,"Osteodistrofia ereditaria di Albright"],[666,"Osteogenesi imperfetta",["Malattia delle ossa di vetro","Malattia delle ossa fragili","Malattia di Lobstein","OI"]],[667,"Osteopetrosi maligna autosomica recessiva",["Osteopetrosi maligna infantile"]],[668,"Osteosarcoma",["Sarcoma osteogenico"]],[669,"OBSOLETO: Sindrome oto-palato-digitale",["OBSOLETO: Sindrome di Taybi"]],[670,"Sindrome PIBIDS",["Tricotiodistrofia - fotosensibilità","Tricotiodistrofia, tipo F"]],[671,"Cutis verticis gyrata primitiva"],[672,"Sindrome di Pallister-Hall",["Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia"]],[673,"Malaria"],[674,"Pancreas accessorio"],[675,"Pancreas ad anello"],[676,"Pancreatite cronica ereditaria"],[677,"Pancreatoblastoma"],[678,"Sindrome di Papillon-Lefèvre",["Cheratosi palmoplantare - periodontopatia","PLS"]],[679,"Papulosi atrofica maligna",["MAP","Papulosis atrophicans maligna","Sindrome cutaneo-muco-intestinale","Sindrome di Köhlmeier-Degos-Delort-Tricort"]],[680,"Paralisi periodica normokaliemica",["Paralisi periodica, tipo 3","NormoKPP","NormoPP","PP normokaliemica","Paralisi periodica normokaliemica sensibile al potassio"]],[681,"Paralisi periodica ipokaliemica",["Malattia di Westphall"]],[682,"Paralisi periodica iperkaliemica",["Adinamia episodica di Gamstorp","Adinamia episodica ereditaria","HYPP","IperKPP","IperPP","IperPP familiare","IperPP primitiva","Malattia di Gamstorp","PP iperkaliemica","Paralisi periodica iperkaliemica familiare","Paralisi periodica iperkaliemica primitiva"]],[683,"Paralisi sopranucleare progressiva",["PSP"]],[684,"Paramiotonia congenita di von Eulenburg",["Paramiotonia congenita"]],[685,"Paraplegia spastica ereditaria",["HSP","Malattia di Strümpell-Lorrain disease","Paraparesi spastica ereditaria","Paraplegia spastica familiare","SPG"]],[699,"Sindrome di Pearson",["PMPS","Sindrome di Pearson midollo-pancreas"]],[700,"Alopecia areata totale"],[701,"Alopecia universale"],[702,"Malattia di Pelizaeus-Merzbacher"],[703,"Pemfigoide bolloso"],[704,"Pemfigo volgare"],[705,"Sindrome di Pendred",["Gozzo - sordità"]],[706,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Dotto arterioso pervio",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Dotto arterioso pervio persistente"]],[707,"Peste",["Infezione da Y.pestis","Infezione da Yersinia pestis"]],[708,"Anomalia di Peters",["Glaucoma congenito di Peters"]],[709,"Sindrome di Peters plus",["Anomalia di Peters con nanismo ad arti corti","Sindrome di Krause-Kivlin","Sindrome di Krause-van Schooneveld-Kivlin"]],[710,"Sindrome di Pfeiffer",["ACS 5","Acrocefalosindattilia, tipo 5"]],[711,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglucomutasi",["Deficit di fosfoglucomutasi 1","GSD da deficit di fosfoglucomutasi","GSD, tipo 14","GSDXIV","Glicogenosi da deficit di fosfoglucomutasi","Glicogenosi, tipo 14","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 14"]],[712,"Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi",["Deficit di GPI","Deficit di glucosio-6-fosfati isomerasi"]],[713,"Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di fosfoglicerato chinasi 1",["GSD da deficit di fosfoglicerato chinasi","Glicogenosi da deficit di fosfoglicerato chinasi"]],[714,"Anemia emolitica da deficit di difosfoglicerato mutasi"],[715,"Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare",["GSD da deficit di fosforilasi chinasi muscolare","GSD, tipo 9D","GSD, tipo 9E","GSD, tipo IXd","GSD, tipo IXe","Glicogenosi, tipo 9D","Glicogenosi, tipo 9E","Glicogenosi, tipo IXd","Glicogenosi, tipo IXe","Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi muscolare","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9D","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9E","Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXd","Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXe"]],[716,"Fenilchetonuria",["PKU"]],[717,"OBSOLETO: Tumore secernente catecolamine"],[718,"Sindrome di Pierre Robin isolata",["Sequenza isolata di Pierre Robin","PRS"]],[719,"OBSOLETO: Peli scanalati"],[720,"Pili bifurcati"],[721,"Sindrome delle piastrine grigie",["Deficit dei granuli alfa delle piastrine","Deficit del pool di riserva dei granuli alfa","GPS"]],[722,"Ipoplasminogenemia",["Deficit di plasminogeno, tipo 1","Ipoplasminogenemia"]],[723,"Pneumocitosi"],[724,"Polmonite eosinofila acuta idiopatica",["IAEP"]],[725,"Encefalopatia epilettica e dello sviluppo con attivazione di punte-onda durante il sonno",["DEE-SWAS","Encefalopatia epilettica con attivazione di punte- onda durante il sonno","CSWS","Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento","Punte e onde continue durante il sonno ad onde lente","Sindrome CSWSS","Punte e onde continue durante il sonno"]],[726,"Sindrome di Alpers-Huttenlocher",["Degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia associata a malatia epatica","Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers","Sindrome di Alpers"]],[727,"Poliangioite microscopica",["MPA","Micropoliangioite","Poliarterite microscopica"]],[728,"Policondrite ricorrente"],[729,"Policitemia vera",["Eritrocitosi primitiva acquisita","Malattia di Osler-Vaquez","Malattia di Vaquez","PV","Policitemia rubra vera"]],[730,"Malattia del rene policistico, autosomica dominante",["ADPKD"]],[731,"Rene policistico autosomico recessivo"],[732,"Polimiosite",["PM"]],[733,"Poliposi adenomatosa familiare",["FAP","Poliposi adenomatosa colorettale","Poliposi familiare del colon"]],[734,"Deficit dei granuli alfa e delta",["Deficit dei granuli alfa e densi"]],[735,"Porocheratosi di Mibelli"],[736,"Porocheratosi palmoplantare di Mantoux"],[737,"Porocheratosi palmoplantare e disseminata"],[738,"Porfiria"],[739,"Sindrome di Prader-Willi",["Sindrome di Prader-Labhart-Willi","Sindrome di Willi-Prader"]],[740,"Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford",["Progeria"]],[741,"Prolasso familiare della valvola mitrale"],[742,"Deficit di prolidasi",["Iperimidodipeptiduria"]],[743,"Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina S"],[744,"Sindrome Proteus",["Gigantismo parziale - emipertrofia - macrocefalia"]],[745,"Trombofilia ereditaria da deficit congenito della proteina C",["Trombofilia ereditaria da deficit di PC"]],[746,"Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale",["Deficit di TFP","TFPD"]],[747,"Proteinosi alveolare polmonare autoimmune",["PAP autoimmune","aPAP"]],[748,"Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche",["Infezione idiopatia causata da BCG o micobatteri atipici","MSMD","Suscettibilità mendeliana ai micobatteri atipici","Suscettibilità mendeliana alle infezioni micobatteriche"]],[749,"Deficit congenito di precallicreina"],[750,"Pseudoacondroplasia",["Displasia pseudoacondroplasica","Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica"]],[751,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pseudodeficit di arilsulfatasi A"],[752,"Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3",["Deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3","Deficit di 17-cheto reduttasi","Deficit di 17-cheto-steroido reduttasi","Pseudoermafroditismo maschile da deficit di 17 beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3"]],[753,"Alterato sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2",["DSD 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2","Deficit di steroido-5-alfa-reduttasi","Ipospadia pseudo-vaginale perineo-scrotale"]],[754,"Sindrome da insensibilità agli androgeni",["AIS","Sindrome da femminilizzazione testicolare","Sindrome da resistenza agli androgeni","Sindrome di Goldberg-Maxwell","Sindrome di Morris"]],[755,"Ipoplasia delle cellule di Leydig",["DSD 46,XY da resistenza a LH o deficit di LHB","DSD 46,XY da resistenza all'ormone luteinizzante o deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza a LH o deficit di LHB","Pseudoermafroditismo maschile da resistenza a LH o deficit di LHB","Pseudoermafroditismo maschile da resistenza all'ormone luteinizzante o deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante"]],[756,"Pseudoipoaldosteronismo tipo 1",["PHA tipo 1","PHA1"]],[757,"Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2",["Iperkaliemia - ipertensione, tipo Gordon","Iperkaliemia ipertensiva","Iperkaliemia resistente ai mineralcorticoidi","Ipertensione iperkaliemica familiare","PHA2","PHAII","Sindrome da shunt dei cloruri","Sindrome di Spitzer-Weinstein","Sindrome iperkaliemia-ipertensione, tipo Gordomn"]],[758,"Pseudoxantoma elastico"],[759,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pubertà precoce centrale",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: CPP","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pubertà precoce dipendente dalle gonadotropine"]],[760,"Deficit di purina nucleoside fosforilasi",["Deficit di PNP","Deficit di PNPasi"]],[761,"Vasculite da immuglobuline A",["Porpora anafilattoide","Porpora di Henoch-Schönlein","Porpora reumatica","Porpora reumatoide","Vasculite da IgA"]],[763,"Picnodisostosi"],[764,"Piomiosite",["Miosite purulenta tropicale","Miosite suppurativa","Miosite tropicale","PM","Piomiosite tropicale"]],[765,"Deficit della piruvato deidrogenasi",["Deficit del complesso della piruvato deidrogenasi","PDH","PDHC"]],[766,"Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti",["Deficit di piruvato chinasi negli eritrociti"]],[767,"Poliarterite nodosa",["Malattia di Küssmaul-Maier","PAN","Periartrite nodosa"]],[768,"Sindrome del QT lungo familiare"],[769,"Sindrome di Rabson-Mendenhall"],[770,"Rabbia"],[771,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Colite ulcerosa",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Proctosigmoidite ulcerosa","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Proctite ulcerosa"]],[772,"Malattia di Refsum infantile",["Difetto lieve della biogenesi dei perossisomi-spettro della sindrome di Zellweger","IRD","PBD-ZSD lieve"]],[773,"Malattia di Refsum dell'adulto",["HMSN IV","Eredopatia atattica polineuritiforme","HMSN 4","Deficit di fitanil-CoA idrossilasi","Malattia di Refsum classica","Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria di tipo 4","Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria di tipo IV"]],[774,"Telangectasia emorragica ereditaria",["HHT","Malattia di Rendu-Osler","Malattia di Rendu-Osler-Weber"]],[775,"OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Martinez"],[776,"Sindrome di Lujan-Fryns",["Disabilità intellettiva legata all'X con habitus marfanoide"]],[777,"Disabilità intellettiva non sindromica legata all'X"],[778,"Sindrome di Rett"],[779,"Sindrome di Reynolds",["Cirrosi biliare primitiva e sclerodermia sistemica"]],[780,"Rabdomiosarcoma"],[781,"Febbre Q",["Coxiellosi","Febbre Query","Febbre di Nine Mile","Febbre quadrilaterale","Infezione da Coxiella burnetii"]],[782,"Sindrome di Axenfeld-Rieger",["Sindrome di Axenfeld","Sindrome di Rieger"]],[783,"Sindrome di Rubinstein-Taybi"],[785,"Sindrome da resistenza agli estrogeni"],[786,"Sindrome da resistenza generalizzata ai glucocorticoidi"],[790,"Retinoblastoma"],[791,"Retinite pigmentosa"],[792,"Retinoschisi legata all'X",["Retinoschisi giovanile legata all'X","XLRS"]],[793,"Sindrome SAPHO",["Sinovite - acne - pustolosi - iperostosi - osteite"]],[794,"Sindrome di Saethre-Chotzen",["ACS3","Acrocefalosindattilia, tipo 3","SCS"]],[795,"Forma rara di salmonellosi"],[796,"Malattia di Sandhoff"],[797,"Sarcoidosi",["Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann","Malattia di Boeck"]],[798,"Sindrome di Schinzel-Giedion",["SGS"]],[799,"Schizencefalia"],[800,"Sindrome di Schwartz-Jampel",["Condrodistrofia miotonica","Disostosi encondrale metaepifisaria, tipo Catel-Hempel","Displasia scheletrica di Burton","Distrofia osteo-condro-muscolare","Miopatia miotonica - nanismo - condrodisplasia - anomalie oculari e facciali","SJS","SJS1","Sindrome di Aberfeld","Sindrome di Burton","Sindrome di Catel-Hempel","Sindrome di Schwartz-Jampel, tipo 1","Sindrome di Schwartz-Jampel-Aberfeld"]],[801,"Sclerodermia"],[802,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sclerosi multipla"],[803,"Sclerosi laterale amiotrofica",["Malattia di Charcot","Malattia di Lou-Gehrig"]],[805,"Complesso della sclerosi tuberosa",["Sclerosi tuberosa","Sindrome di Bourneville"]],[806,"Sindrome di Scott"],[807,"Sindrome di Sebastian",["Macrotrombocitopenia con inclusioni leucocitarie"]],[808,"Sindrome di Seckel"],[809,"Connettivite mista",["Sindrome di Sharp"]],[810,"Shighellosi"],[811,"Sindrome di Shwachman-Diamond",["Insufficienza del pancreas e disfunzione del midollo osseo","SDS","Sindrome di Shwachman","Sindrome di Shwachman-Bodian-Diamond"]],[812,"Sialidosi, tipo 1",["Lipomucopolisaccaridosi","Sialidosi normomorfa","Sindrome macchia rosso ciliegia-mioclono"]],[813,"Sindrome di Silver-Russell",["Nanismo di Silver-Russell"]],[816,"Sindrome di Sjögren-Larsson",["Deficit di aldeide deidrogenasi"]],[817,"Sindrome da desquamazione cutanea",["Cheratolisi esfoliativa congenita","Malattia da desquamazione cutanea","PSS","Pelle deciduale","Pelle deciduale idiopatica","Sindrome familiare da desquamazione cutanea continua"]],[818,"Sindrome di Smith-Lemli-Opitz",["Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi","SLOS","Sindrome RSH"]],[819,"Sindrome di Smith-Magenis",["Sindrome da microdelezione 17p11.2"]],[820,"Sindrome di Sneddon",["Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari","Livedo reticularis e accidenti cerebrovascolari","Sindrome di Ehrmann-Sneddon"]],[821,"Sindrome di Sotos",["Gigantismo cerebrale"]],[822,"Sferocitosi ereditaria",["Sindrome di Minkowski-Chauffard"]],[823,"Spina bifida isolata"],[824,"Mielofibrosi primitiva",["Mielosclerosi con metaplasia mieloide","Metaplasia mieloide agnogenica","Mielofibrosi con metaplasia mieloide","Mielofibrosi idiopatica"]],[825,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Spondilite anchilosante",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Spondiloartrite anchilosante"]],[826,"Sporotricosi"],[827,"Malattia di Stargardt",["Fundus flavimaculatus","Stargardt 1"]],[828,"Sindrome di Stickler",["Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva"]],[829,"Malattia di Still a esordio nell'adulto",["AOSD","Sindrome di Wissler-Fanconi"]],[830,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Stuccocheratosi"],[831,"Stenosi congenita del canale spinale cervicale"],[832,"Deficit di succinil-CoA:3-oxoacido CoA transferasi",["Deficit di OXCT1","Deficit di SCOT","Deficit di succinil-CoA acetoacetato transferasi","Deficit di succinil-CoA:3-chetoacido CoA transferasi"]],[833,"Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi"],[834,"Malattia da deposito di acido sialico libero",["Disturbo da deposito di acido sialico libero","FSASD"]],[838,"Sindrome di Susac",["Vasculopatia retino-cocleo-cerebrale"]],[839,"Sindrome nefrosica congenita tipo finlandese",["Nefrosi congenita finlandese"]],[840,"Siringocistoadenoma papillifero",["Idradenoma verrucoso fistoloso vegetante","Nevo siringocistadenomatoso papillifero","SCAP","Siringadenoma papillifero","Siringocistoadenoma papillare"]],[841,"Sebocistomatosi",["Steatocistoma multiplo"]],[842,"Tumore testicolare seminomatoso delle cellule germinali",["Seminoma del testicolo","Seminoma testicolare","Tumore seminomatoso delle cellule germinali del testicolo"]],[844,"OBSOLETO: Sindrome di Lown-Ganong-Levine",["OBSOLETO: Tachiaritmia atriale con intervallo PR corto","OBSOLETO: Sindrome LGL"]],[845,"Malattia di Tay-Sachs",["Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa","GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A","GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs","Malattia correlata a HEXA"]],[846,"Alfa talassemia"],[847,"Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all'X",["Sindrome ATR-X"]],[848,"Beta talassemia"],[849,"Tromboastenia di Glanzmann"],[850,"Trombocitopenia di May-Hegglin",["Anomalia di May-Hegglin","MHA","Sindrome di May-Hegglin"]],[851,"Trombocitopenia di Paris-Trousseau"],[852,"Trombocitopenia isolata legata all'X con piastrine normali"],[853,"Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale",["NAIT"]],[854,"Trombosi non maligna e non cirrotica della vena porta",["Trombosi non cirrotica e non neoplastica della vena porta","PVT non maligna non cirrotica"]],[855,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tiroidite di Hashimoto",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipotiroidismo di Hashimoto","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Struma di Hashimoto"]],[856,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Tourette",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: GTS","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Tourette","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Gilles de la Tourette"]],[857,"Sindrome di Townes-Brocks",["Ano imperforato con anomalie delle mani, dei piedi e dell'orecchio","Sindrome REAR","Sindrome di Townes","Sindrome renale-orecchio-anale-radiale","Sordità neurosensoriale con ano imperforato e ipoplasia dei pollici","TBS"]],[858,"Toxoplasmosi congenita",["Embriofetopatia da toxoplasma","Embriopatia da toxoplasma"]],[859,"Deficit di transcobalamina",["Deficit ereditario di transcobalamina II"]],[860,"Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie",["Connessioni ventricolo-arteriose discordanti","Trasposizione dei grandi vasi"]],[861,"Sindrome di Treacher-Collins",["Disostosi mandibolofacciale","Sindrome di Franceschetti-Klein"]],[862,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tremore essenziale familiare"],[863,"Trichinellosi",["Trichinosi"]],[864,"Tricofollicoloma"],[867,"Tricoepitelioma multiplo familiare"],[868,"Deficit di trioso fosfato-isomerasi"],[869,"Sindrome della tripla A",["Sindrome 2A","Sindrome 3A","Sindrome 4A","Sindrome AAA","Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia","Sindrome della doppia A","Sindrome delle quattro A","Sindrome di Allgrove","Sindrome insufficienza surrenalica-acalasia-alacrimia"]],[870,"Sindrome di Down",["Trisomia 21"]],[871,"Difetto progressivo familiare della conduzione cardiaca",["Blocco cardiaco di branca ereditario","Blocco cardiaco familiare progressivo","Malattia di Lenègre familiare","Malattia di Lev familiare","Malattia di Lev-Lenègre familiare","PCCD familiare"]],[872,"OBSOLETO: Difetti dell'ormonosintesi con o senza gozzo"],[873,"Tumore desmoide",["Fibromatosi aggressiva","Fibromatosi, tipo desmoide"]],[874,"Tumore cardiaco primitivo dell'adulto"],[875,"Tumore cardiaco del bambino",["Tumore cardiaco pediatrico primitivo"]],[876,"Tumore del sacco vitellino",["Tumore del seno endodermico"]],[877,"Neoplasia neuroendocrina"],[879,"Tungosi"],[881,"Sindrome di Turner",["Sindrome 45,X","Sindrome 45,X/46,XX"]],[882,"Tirosinemia, tipo 1",["Deficit di FAH","Deficit di fumaril acetoacetasi","Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi","Tirosinemia epatorenale","Tirosinemia, tipo I"]],[883,"Teratoma extragonadico"],[884,"Sindrome tetrasomia 12p",["Isocromosoma 12p a mosaico","Sindrome di Pallister-Killian","Sindrome da isocromosoma 12p"]],[886,"Sindrome di Usher",["Retinite pigmentosa - sordità","USH"]],[887,"Associazione VACTERL/VATER",["Associazione VACTERL","Associazione VATER"]],[888,"Sindrome di Van der Woude",["Labio- e/o palatoschisi con cisti delle mucose del labbro inferiore","Sindrome della fossetta sul labbro","VWS"]],[889,"Vasculite cutanea dei piccoli vasi",["Angioite ipersensibile","Vasculite cutanea dei piccoli vasi","Vasculite ipersensitiva cutanea","Vasculite leucocitoclastica cutanea"]],[890,"Malattia veno-occlusiva epatica",["Sindrome da ostruzione dei sinusoidi"]],[891,"Vitreoretinopatia essudativa familiare",["FEVR","Sindrome di Criswick-Schepens"]],[892,"Malattia di von Hippel-Lindau",["Angiomatosi cerebello-retinica familiare","Angiomatosi cerebelloretinica familiare","Malattia di Hippel-Lindau","Malattia di Lindau","Sindrome di von Hippel-Lindau","VHL"]],[893,"Sindrome WAGR",["Delezione 11p13","Monosomia 11p13","Del(11)(p13)","Sindrome tumore di Wilms-aniridia-anomalie urogenitali-disabilità intellettiva"]],[894,"Sindrome di Waardenburg, tipo 1",["WS1"]],[895,"Sindrome di Waardenburg, tipo 2",["WS2"]],[896,"Sindrome di Waardenburg, tipo 3",["Sindrome di Klein-Waardenburg","Sindrome di Waardenburg con difetti degli arti","WS3"]],[897,"Sindrome di Waardenburg-Shah",["Sindrome di Shah-Waardenburg","Sindrome di Waardenburg, tipo 4","Sindrome di Waardenburg-Hirschsprung","WS4"]],[898,"Malattia di Wagner",["Degenerazione vitreoretinica di Wagner","Distrofia ialoidoretinica di Wagner","Sindrome di Wagner","Vitreoretinopatia legata a VCAN"]],[899,"Sindrome di Walker-Warburg",["Idrocefalo - agiria - displasia retinica","Sindrome HARD","Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica","WWS"]],[900,"Granulomatosi con poliangioite",["GPA","Granulomatosi di Wegener"]],[901,"Sindrome di Wells",["Cellulite da eosinofili"]],[902,"Sindrome di Werner",["Progeria dell'adulto","WS"]],[903,"Malattia di Von Willebrand",["Pseudoemofilia ereditaria","Malattia di Willebrand ereditaria","Malattia di Willebrand"]],[904,"Sindrome di Williams",["Delezione 7q11.23","Monosomia 7q11.23","Sindrome di Williams-Beuren"]],[905,"Malattia di Wilson",["Degenerazione epatolenticolare"]],[906,"Sindrome di Wiskott-Aldrich",["Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza","WAS"]],[907,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Wolff-Parkinson-White",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome della preeccitazione ventricolare familiare"]],[908,"Sindrome dell'X fragile",["FXS","Sindrome FRAXA","Sindrome FraX","Sindrome di Martin-Bell"]],[909,"Xantomatosi cerebrotendinea",["Deficit di sterolo 27-idrossilasi"]],[910,"Xeroderma pigmentoso",["XP"]],[911,"Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70",["Deficit della proteina associata alla catena zeta-70"]],[912,"Sindrome di Zellweger",["Difetto grave della biogenesi dei perossisomi-spettro della sindrome di Zellweger","PBD-ZSD grave","Sindrome cerebro-epato-renale","ZS"]],[913,"Sindrome di Zollinger-Ellison",["Gastrinoma"]],[915,"Sindrome di Aarskog-Scott",["Displasia faciogenitale","Sindrome di Aarskog","Sindrome facio-digito-genitale"]],[916,"Sindrome di Aase-Smith tipo 1",["Sindrome idrocefalo-palatoschisi-contratture articolari"]],[918,"Sindrome ABDC"],[920,"Sindrome ablefaron-macrostomia",["AMS"]],[921,"Sindrome di Abruzzo-Erickson",["Sindrome palatoschisi-coloboma-sordità"]],[922,"Assenza delle ciglia nasali, forma familiare"],[924,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acanthosis nigricans"],[926,"Acatalasemia",["Deficit di catalasi"]],[927,"Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato sintasi",["Deficit di NAGS"]],[929,"Sindrome acalasia - microcefalia"],[930,"Acalasia idiopatica",["Acalasia del cardias","Acalasia idiopatia dell'esofago","Acalasia primitiva"]],[931,"Acheiropodia isolata"],[932,"Acondrogenesi"],[935,"Displasia scheletrica con arti corti e immunodeficienza combinata grave",["Displasia scheletrica ad arti corti con SCID","Sindrome acondroplasia-SCID","Sindrome acondroplasia-agammaglobulinemia tipo svizzero","Sindrome acondroplasia-immunodeficienza combinata grave","Sindrome immunodeficienza-nanismo con arti corti"]],[936,"Acidemia succinica"],[939,"Aciduria 3-idrossi-isobutirrica"],[941,"Aciduria D-glicerica",["Aciedmia D-glicerica","Deficit di D-glicerato chinasi"]],[943,"Aciduria malonica",["Acidemia malonica","Deficit di MLYCD","Deficit di malonil-CoA decarbossilasi"]],[945,"Acrania",["Agenesia della volta cranica"]],[946,"OBSOLETO: Acrocefalosindattilia",["OBSOLETO: Acrocefalosindattilia"]],[949,"Disostosi acro-cranio-facciale",["Sindrome di Kaplan-Plauchu-Fitch"]],[950,"Acrodisostosi",["Acrodisostosi con o senza resistenza multipla agli ormoni","Acrodisplasia","Sindrome di Arkless-Graham","Sindrome di Maroteaux-Malamut"]],[952,"Disostosi acrofacciale, tipo Weyers",["Disostosi acrodentale di Weyers","Disostosi acrofacciale di Weyers","Sindrome di Curry-Hall"]],[953,"OBSOLETO: Displasia acromesomelica, tipo Brahimi-Bacha"],[955,"Sindrome di Hajdu-Cheney",["Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola","Acro-osteolisi, tipo dominante","Displasia artro-dento-ossea","Sindrome di Cheney"]],[956,"Displasia acro-toraco-renale"],[957,"Displasia acro-toraco-vertebrale",["Disgenesia acro-toraco-vertebrale","Sindrome F"]],[958,"Sindrome acro-reno-mandibolare",["Schisi delle mani e dei piedi - ipoplasia mandibolare"]],[959,"Sindrome acro-reno-oculare"],[963,"Acromegalia"],[964,"Sindrome acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma corneale"],[965,"Facies acromegaloide"],[966,"Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide",["HAFF","Sindrome ipertricosi-faccia grossolana","Sindrome ipertricosi-tratti facciali acromegaloidi"]],[968,"Displasia acromesomelica, tipo Hunter-Thompson",["Nanismo acromesomelico"]],[969,"Displasia acromicrica"],[970,"Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 2",["Acro-osteolisi neurogena","HSAN 2","Neuropatia radicolare sensoriale autosomica recessiva"]],[971,"Sindrome acrorenale"],[972,"Attività continua ereditaria delle fibre muscolari"],[973,"Aplasia/ipoplasia isolata monolaterale delle dita delle mani ad esclusione del pollice",["Adattilia congenita monolaterale isolata della mano","Adattilia unilaterale della mano","Ipodattilia unilaterale delle dita della mano 2-5","Oligodattilia unilaterale delle dita della mano 2-5"]],[974,"Sindrome di Adams-Oliver",["AOS","Aplasia cutanae congenita con anomalie della porzione distale degli arti","Aplasia cutanae congenita con difetti trasversali della porzione terminale degli arti","Difetti congeniti del cuoio capelluto con anomalie della porzione distale degli arti","Difetti congeniti del cuoio capelluto con anomalie in riduzione degli arti"]],[976,"Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi",["2,8-diidrossiadenina urolitiasi","Deficit di APRT"]],[977,"Adrenomiodistrofia"],[978,"Sindrome ADULT",["Anomalia della pigmentazione - ectrodattilia - ipodontia","Sindrome acro-dermo-ungueale-lacrimale-dentale","Sindrome di Propping-Zerres"]],[980,"Agenesia dell'arteria polmonare"],[981,"Agenesia della carotide interna"],[982,"Assenza congenita della valvola polmonare",["Agenesia della valvola polmonare (PVA)"]],[983,"Sindrome da regressione testicolare",["ETRS","Sindrome dei testicoli evanescenti","Sindrome embrionale da regressione testicolare","TRS"]],[984,"Agenesia polmonare"],[988,"Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei",["Sindrome aplasia della tibia – polidattilia","Spettro mesomelico di Werner"]],[989,"Sindrome ipoglossia - ipodattilia",["Sindrome aglossia-adattilia","Sindrome di Hanhart","Sindrome di Jussieu"]],[990,"Agnatia - oloprosencefalia - situs inversus"],[991,"Sindrome PAGOD",["Sindrome ipoplasia polmonare-agonadismo-destrocardia-ernia diaframmatica"]],[994,"Sequenza dell'acinesia fetale",["Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare","FADS","Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1"]],[995,"Sindrome da acinesia fetale, legata all'X",["Sindrome di Holmes-Benacerraf"]],[998,"Albinismo - sordità"],[999,"Fenotipo ermellino"],[1000,"Albinismo oculare - sordità neurosensoriale ad esordio tardivo"],[1001,"Sindrome da microdelezione 2q37",["Sindrome brachidattilia-disabilità intellettiva","Del(2)(q37)","Delezione 2q37","Monosomia 2q37qter","Monosomia 2q37-qter","Osteodistrofia ereditaria di Albright, tipo 3","Osteodistrofia ereditaria di Albright tipo 3","Sindrome simile all’osteodistrofia ereditaria di Albright"]],[1002,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea a grappolo",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalalgia da istamina","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalalgia istaminica","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea da istamina","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cefalea di Horton","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emicrania a grappolo","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emicrania rossa","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Eritromelalgia del capo","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Eritroprosopalgia di Bing","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nevralgia ciliare","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Nevralgia emicranica"]],[1003,"Sindrome difetti del cuoio capelluto-polidattilia postassiale"],[1005,"Sindrome alopecia-contratture-nanismo-disabilità cognitiva",["Sindrome ACD-disabilità cognitiva"]],[1006,"Alopecia e deficit di anticorpi"],[1008,"Sindrome alopecia-epilessia-piorrea-disabilità intellettiva",["Sindrome di Shokeir"]],[1010,"Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico dominante",["Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica dominante","Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Stevanovic","PPK-CA, tipo Stevanovic"]],[1011,"Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale",["Sindrome di Devriendt-Legius-Fryns"]],[1014,"Sindrome alopecia-disabilità cognitiva-ipogonadismo ipergonadotropo",["Sindrome di Devriendt-Van den Berghe-Fryns","Sindrome di Devriendt-VandenBerghe-Fryns"]],[1018,"Sindrome di Alport legata all'X-leiomiomatosi diffusa",["Sindrome da microdelezione Xq22.3"]],[1019,"Sindrome di Epstein",["Sindrome di Alport con macrotrombocitopenia"]],[1020,"Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce",["EOFAD","Malattia di Alzheimer familiare","Malattia di Alzheimer familiare, autosomica dominante, a esordio precoce"]],[1021,"Sindrome da amaurosi-ipertricosi"],[1023,"Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Ambras",["Sindrome di Ambras"]],[1027,"Amelia autosomica recessiva"],[1028,"Sindrome amelo-onico-ipoidrotica"],[1031,"Sindrome smalto-renale"],[1032,"OBSOLETO: Aminoaciduria bibasica, tipo 1"],[1034,"OBSOLETO: Bande amniotiche",["OBSOLETO: Sindrome ADAM","OBSOLETO: Sindrome deformità amniotica-adesione-mutilazione"]],[1035,"Disulfiduria da beta-mercaptolattato cisteina",["Deficit di 3-mercaptopiruvato sulfurtransferasi","MCDU","Sindrome di Ampola"]],[1037,"Artrogriposi multipla congenita",["AMC","Amioplasia congenita","Artromiodisplasia congenita","Miodisplasia"]],[1040,"Anadisplasia metafisaria",["Displasia metafisaria regressiva","Sindrome di Maroteaux-Verloes-Stanescu"]],[1041,"Idrope fetale",["Anasarca fetale","Edema fetale generalizzato","HF","Idropisia fetale"]],[1044,"OBSOLETO: Anemia da deficit di adenosina trifosfatasi"],[1046,"Sindrome da anemia emolitica letale-anomalie dei genitali"],[1047,"Anemia sideroblastica"],[1048,"Anencefalia/exencefalia isolata"],[1051,"Sindrome di Ramos-Arroyo",["Sindrome anestesia corneale-sordità-disabilità intellettiva","Sindrome anestesia corneale-perdita dell’udito-disabilità intellettiva","Anestesia corneale - sordità - deficit cognitivo"]],[1052,"Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico",["Sindrome di Warburton-Anyane-Yeboa"]],[1053,"Malformazione della vena di Galeno",["VOGM","Malformazioni arterovenose della vena di Galeno","Malformazione artero-venosa della vena di Galeno"]],[1054,"Aneurisma del seno di Valsalva"],[1055,"Aneurisma congenito del ventricolo destro"],[1057,"OBSOLETO: Aneurismi del cranio - anomalie multiple"],[1059,"Sindrome del nevo blu",["Sindrome di Bean","BRBN"]],[1060,"Angiomatosi cistica - sindrome di Seip"],[1062,"Malformazione neurocutanea ereditaria"],[1063,"Angioma a ciuffi"],[1064,"Aniridia - agenesia renale - ritardo psicomotorio",["Sindrome di Sommer-Rathbun-Battles"]],[1065,"Sindrome aniridia-atassia cerebellare-disabilità cognitiva",["Sindrome di Gillespie"]],[1067,"Sindrome aniridia-ptosi-disabilità intellettiva-obesità familiare"],[1068,"Sindrome aniridia-disabilità cognitiva",["Sindrome di Walker-Dyson"]],[1069,"Sindrome aniridia-agenesia della rotula"],[1070,"Anisakidosi"],[1071,"Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi",["Sindrome AEC","Sindrome di Hay-Wells"]],[1072,"Sindrome da anchiloblepharon filiforme congenito e palatoschisi"],[1074,"Sindrome anchiloblefaron filiforme congenito e ano imperforato",["Sindrome di Aughton-Hufnagle"]],[1077,"Anchilosi dentale",["Anchilosi dei denti"]],[1078,"Sindrome da rigidità dei pollici, brachidattilia e disabilità intellettiva",["Sindrome di Piussan-Lenaerts-Mathieu"]],[1081,"Anomalia congenita delle coronarie"],[1083,"Microlissencefalia"],[1084,"Lissencefalia isolata tipo 1, senza difetti genetici noti"],[1088,"OBSOLETO: Sindrome bassa statura-cardiopatia-anomalie craniofacciali",["OBSOLETO: Sindrome di Rommen-Mueller-Sybert"]],[1092,"Anomalie renali, genitali e dell'orecchio medio"],[1094,"Anonichia - microcefalia",["Sindrome di Teebi-Kaurah"]],[1101,"Anoftalmia - megalocornea - cardiopatia - anomalie scheletriche",["Sindrome di Cassia-Stocco-Dos Santos"]],[1102,"Anoftalmia - insufficienza ipotalamo-ipofisaria",["Monosomia 14q22","Sindrome da microdelezione 14q22","Sindrome di Al Frayh-Facharzt-Haque"]],[1104,"Sindrome anoftalmia plus",["Microftalmia con schisi facciale","Sindrome della microftalmia di Fryns"]],[1106,"Microftalmia con anomalie degli arti",["OAS","Sindrome anoftalmia-sindattilia","Sindrome da anoftalmia di Waardenburg","Sindrome oftalmo-acromelica"]],[1110,"Sindrome anomalia dell'arco aortico-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva"],[1112,"Afalangia - emivertebre - disgenesia urogenitale-intestinale",["Sindrome di Johnson-Munson"]],[1113,"Afalangia - sindattilia - microcefalia"],[1114,"Aplasia cutis congenita",["ACCV","Aplasia cutis congenita verticis"]],[1115,"OBSOLETO: Aplasia cutanea congenita degli arti, forma recessiva"],[1116,"Aplasia cutanea congenita - linfangectasia intestinale",["Aplasia cutanea congenita autosomica recessiva","Sindrome di Bronspiegel-Zelnick"]],[1117,"Aplasia cutanea - miopia",["Sindrome di Gershoni-Baruch-Leibo"]],[1118,"Sindrome da aplasia del perone-ectrodattilia"],[1120,"Sindrome agenesia polmonare-cardiopatia-anomalie del pollice",["Sindrome di Mardini-Nyhan"]],[1121,"Iposviluppo radiale - ipoplasia tibiale"],[1122,"Ipoplasia ulnare - schisi dei piedi",["Ipoplasia ulnare - piedi a \"chela di aragosta\"","Sindrome di Van den Berghe-Dequecker"]],[1123,"Appendice caudale - sordità",["Sindrome di Lynch-Lee-Murday"]],[1125,"Aprassia oculomotoria, tipo Cogan"],[1126,"Aprosencefalia - disgenesia cerebellare"],[1129,"Sindrome aracnodattilia-anomalia dell'ossificazione-disabilità intellettiva",["Sindrome di Kosztolanyi"]],[1130,"Sindrome aracnodattilia-disabilità intellettiva-dismorfismi",["Sindrome di Die Smulders-Vles-Fryns"]],[1131,"Disostosi mandibolofacciale legata all'X",["Disostosi mandibolofacciale legata all'X con difetti degli arti","Disostosi mandibolofacciale, tipo Toriello","Sindrome dell'arco branchiale legata all'X"]],[1132,"Anomalie dell'arco aortico"],[1133,"Sindrome AREDYLD",["Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete"]],[1134,"Arinia isolata",["Agenesia del naso isolata"]],[1135,"Arinia - atresia delle coane - microftalmia"],[1136,"OBSOLETO: Malformazione di Arnold-Chiari tipo II",["OBSOLETO: Malformazione di Arnold-Chiari tipo 2","OBSOLETO: Malformazione di Chiari tipo 2","OBSOLETO: Malformazione di Chiari tipo II","OBSOLETO: Malformazione di Arnold-Chiari, tipo 2","OBSOLETO: Malformazione di Chiari, tipo 2","OBSOLETO: Malformazione di Chiari, tipo II"]],[1137,"OBSOLETO: stenosi aortica polmonare - uropatia ostruttiva",["OBSOLETO: Sindrome di Kashani-Strom-Utley"]],[1138,"Arteria polmonare ad origine anomala"],[1139,"OBSOLETO: Artrogriposi - epilessia - anomalie della migrazione neuronale"],[1143,"Artrogriposi congenita multipla tipo neurogeno"],[1144,"Anomalia delle mani simile all'artrogriposi - sordità neurosensoriale",["Artrogriposi distale, tipo 6"]],[1145,"Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X",["Atrofia muscolare spinale SMAX2-correlata","Atrofia muscolare spinale con artrogriposi","Atrofia muscolare spinale infantile legata all'X","Atrofia muscolare spinale legata all'X, tipo 2","SMAX2"]],[1146,"Artrogriposi distale, tipo 1",["Artrogriposi distale, tipo 1","DA1","Dismorfismo digitotalare"]],[1147,"Sindrome di Sheldon-Hall",["Artrogriposi distale, tipo 2B","Variante della sindrome di Freeman-Sheldon","Artrogriposi distale multipla congenita tipo 2B","SSH","Artrogriposi distale tipo 2B","DA2B"]],[1149,"Sindrome artrogriposi-simile",["Malattia di Kuskokwim"]],[1150,"Artrogriposi multipla congenita - faccia da fischiatore"],[1153,"OBSOLETO: Artrogriposi neonatale transitoria"],[1154,"Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina",["Amioplasia oculomelica","Artrogriposi distale con oftalmoplegia","Artrogriposi distale, tipo 5","Artrogriposi distale, tipo IIB"]],[1155,"OBSOLETO: Artrogriposi da distrofia muscolare"],[1159,"Displasia pseudoreumatoide progressiva",["Sindrome displasia spondiloepifisaria tarda-artropatia progressiva","PPD","Artropatia pseudoreumatoide progressiva dell'infanzia"]],[1160,"Ascite chilosa"],[1162,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Asperger"],[1163,"Aspergillosi"],[1164,"Aspergillosi broncopolmonare allergica",["ABPA","Aspergillosi allergica","Malattia di Hinson-Pepsy"]],[1166,"Ipoplasia unilaterale congenita del muscolo depressore dell'angolo della bocca",["Faccia asimmetrica durante il pianto, forma isolata"]],[1167,"OBSOLETO: Asimmetria facciale - epilessia temporale"],[1168,"Atassia-aprassia oculomotoria tipo 1",["AOA"]],[1170,"Disturbo cerebelloparenchimale autosomico recessivo, tipo 3",["SCAR2"]],[1171,"Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale"],[1172,"Atassia cerebellare, autosomica recessiva",["ARCA"]],[1173,"Atassia cerebellare - ipogonadismo",["Deficit dell'ormone rilasciante l'ormone luteinizzante con atassia","Sindrome di Gordon-Holmes"]],[1174,"Atassia cerebellare - displasia ectodermica"],[1175,"Atassia cerebellare progressiva legata all'X"],[1177,"Atassia cerebellare precoce con conservazione dei riflessi tendinei",["Atassia di Harding","EOCA","EOCARR"]],[1178,"Atassia e degenerazione tapetoretinica"],[1179,"Deviazione superiore tonica parossistica benigna infantile degli occhi con atassia",["Sindrome di Ouvrier-Billson"]],[1180,"Atassia - ipogonadismo - distrofia coroideale",["Sindrome di Boucher-Neuhäuser"]],[1182,"Atassia spastica con miosi congenita"],[1183,"Sindrome opsoclono-mioclono",["OMS","Opsoclono-mioclono, paraneoplastico","Sindrome OMA","Sindrome POMA","Sindrome da atasso-opso-mioclono","Sindrome degli ''occhi ballerini''","Sindrome degli occhi e dei piedi ballerini","Sindrome di Kinsbourne","Sindrome opsoclono-mioclono-atassia","Sindrome opsoclono-mioclono-atassia, paraneoplastico"]],[1184,"Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura",["Sindrome di Fenton-Wilkinson-Toselano"]],[1185,"Sindrome atassia spinocerebellare-dismorfismi"],[1186,"Atassia spinocerebellare a esordio infantile",["IOSCA","Oftalmoplegia - atassia - ipoacusia","Sindrome di Ohaha"]],[1187,"Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità",["Sindrome di Arts"]],[1188,"Sindrome atassia-sordità-disabilità cognitiva",["Sindrome di Reardon-Baraitser"]],[1190,"Atelosteogenesi tipo 1",["AO1","AOI","Condrodisplasia a cellule giganti","Displasia spondilo-omero-femorale"]],[1192,"Sindrome da aterosclerosi-sordità-diabete-epilessia-nefropatia",["Sindrome di Feigenbaum-Bergeron-Richardson"]],[1193,"Sindrome di Atkin-Flaitz",["Ritardo mentale legato all'X, tipo Atkin","Disabilità cognitiva legata all'X, tipo Atkin"]],[1194,"Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato",["Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit del complesso V della catena respiratoria mitocondriale","Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit di F1Fo ATPasi","Encefalocardiomiopatia mitocondriale da deficit isolato di ATP sintasi"]],[1195,"Atransferrinemia congenita"],[1198,"Atresia del colon"],[1199,"Atresia esofagea",["Atresia dell'esofago","Atresia esofagea con o senza fistola tracheo-esofagea","Atresia esofagea congenita","CEA","EA/TEF"]],[1200,"Sindrome di Burn-McKeown",["Sindrome atresia delle coane-sordità-cardiopatia-dismorfismi craniofacciali"]],[1201,"Atresia dell'intestino tenue",["SBA","Sindrome \"apple peel\"","Sindrome \"buccia di mela\"","Atresia del digiuno","Atresia del piccolo intestino","Atresia dell’intestino tenue","Atresia digiuno-ileale"]],[1202,"Atresia laringea"],[1203,"Atresia duodenale"],[1205,"Atresia della mitrale"],[1207,"Atresia polmonare - difetto del setto interventricolare"],[1208,"Atresia polmonare - setto ventricolare integro"],[1209,"Atresia della tricuspide"],[1211,"OBSOLETO: Sindrome atrichia-disabilità intellettiva-ritardo della crescita"],[1214,"Atrofia emifacciale progressiva",["Sindrome di Parry Romberg"]],[1215,"Sindrome atrofia ottica autosomica dominante plus",["ADOA+","Sindrome atrofia ottica-sordità-polineuropatia-miopatia","Atrofia ottica - sordità - polineuropatia - miopatia","DOA+"]],[1216,"Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante"],[1217,"Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale",["Sindrome di Hamano-Tsukamoto"]],[1219,"Aurocefalosindattilia",["Sindrome di Kurczynski-Casperson"]],[1221,"Cheilite ghiandolare"],[1223,"Balantidiasi",["Balantidiosi","Dissenteria ciliare"]],[1225,"Sindrome di Baller-Gerold",["Craniosinostosi - aplasia radiale"]],[1226,"Sindrome di Bamforth-Lazarus",["Ipotiroidismo - schisi palatina","Sindrome di Bamforth"]],[1227,"Sindrome di Bangstad",["Atassia - diabete - gozzo - insufficienza gonadica"]],[1228,"Sindrome di Banki"],[1229,"Sindrome pseudo-TORCH tipo 1",["BLC-PMG","Calcificazione bilaterale a banda con polimicrogiria","Calcificazione a banda con semplificazione delle circonvoluzioni e polimicrogiria","Sindrome pseudo-TORCH-1","Sindrome pseudo-TORCH correlata a OCLN","Sindrome pseudo-TORCH da deficit di OCLN","Sindrome microcefalia-calcificazione intracranica-disabilità cognitiva","PTORCH1"]],[1231,"Sindrome di Barber-Say",["Ipertricosi - atrofia cutanea - ectropion - macrostomia"]],[1232,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Esofago di Barrett"],[1234,"Sindrome di Bartsocas-Papas",["Sindrome dello pterigio popliteo, autosomica recessiva","Sindrome letale dello pterigio popliteo"]],[1235,"OBSOLETO: Sindrome displasia ectodermica-assenza dei dermatoglifi",["OBSOLETO: Sindrome di Basan"]],[1236,"Sindrome da microbrachicefalia, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale atetoide"],[1237,"Sindrome di Beemer-Ertbruggen",["Idrocefalo - malformazione cardiaca - ossa dense"]],[1239,"Sindrome di Behr",["Atrofia ottica familiare complicata di Behr"]],[1240,"Acroscifodisplasia metafisaria",["Sindrome di Bellini"]],[1241,"Sindrome di Bencze",["Iperplasia emifacciale - strabismo"]],[1243,"Distrofia maculare vitelliforme di Best",["BMD","BVMD","Degenerazione maculare vitelliforme polimorfica","Distrofia maculare di Best","Distrofia maculare ereditaria di Best","Distrofia maculare vitelliforme a esordio giovanile","Distrofia maculare vitelliforme a esordio precoce","Distrofia maculare vitelliforme, tipo 2","Malattia di Best"]],[1244,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Valvola aortica bicuspide"],[1245,"Sindrome BIDS",["Sindrome dei capelli fragili, tipo Amish","Tricotiodistrofia, tipo D"]],[1246,"Sindrome brachidattilia-nistagmo-atassia cerebellare",["Sindrome di Biemond"]],[1247,"Schistosomiasi",["Bilharziosi"]],[1248,"Sindrome di Binder",["Displasia maxillonasale, tipo Binder"]],[1249,"OBSOLETO: Malattia di Binswanger"],[1250,"OBSOLETO: Sindrome di Blaichman",["OBSOLETO: Sindrome fistola tracheo-esofagea-sinfalangismo"]],[1251,"Sindrome blefaro-facio-scheletrica",["Sindrome di Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini"]],[1252,"Sindrome da malformazione blefaro-naso-facciale",["Sindrome di Pashayan","Sindrome di Pashayan-Prozansky"]],[1253,"Sindrome di Ascher",["Sindrome blefarocalasi-labbro doppio"]],[1256,"OBSOLETO: Sindrome blefarofimosi-sinostosi radioulnare",["OBSOLETO: Sindrome di Jorgenson-Lenz"]],[1258,"OBSOLETO: Sindrome blefaroptosi-palatoschisi-ectrodattilia-anomalie dentali",["OBSOLETO: Sindrome di Rodini-Richieri Costa"]],[1259,"Blefaroptosi - miopia - ectopia del cristallino"],[1260,"OBSOLETO: Blocco del seno atriale familiare"],[1261,"Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich",["Encefalopatia - calcificazione intracerebrale - degenerazione retinica"]],[1262,"Sindrome di Böök"],[1263,"Displasia, tipo boomerang"],[1264,"Sindrome trico-retinico-dento-digitale",["Capelli impettinabili - distrofia retinica pigmentosa - anomalie dentali - brachidattilia","Sindrome di Bork"]],[1266,"Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone"],[1267,"Botulismo"],[1270,"Sindrome di Bowen-Conradi",["Sindrome di Bowen, tipo hutterita"]],[1271,"Sindrome di Bowen"],[1272,"Sindrome Aymé-Gripp",["Sindrome di Fine-Lubinsky","Sindrome brachicefalia-sordità-cataratta-disabilità intellettiva","Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale"]],[1275,"Sindrome da brachidattilia e displasia del polso",["Brachidattilia - displasia delle articolazioni","Sindrome di Liebenberg"]],[1276,"Sindrome da brachidattilia-ipertensione arteriosa",["Brachidattilia di Bilginturan","Brachidattilia, tipo E, con bassa statura e ipertensione","Sindrome di Bilginturan"]],[1277,"Sindrome brachidattilia-mesomelia-disabilità intellettiva-cardiopatie",["Sindrome di Stratton-Garcia-Young"]],[1278,"Sindrome brachidattilia preassiale-alluce varo"],[1292,"Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo",["Sindrome BOD","Sindrome di Senior"]],[1293,"Brachiolmia"],[1295,"Brachitelefalangia - dismorfismi - sindrome di Kallmann"],[1296,"Displasia branchiale - ritardo mentale - ernia",["Sindrome di Lambert"]],[1297,"Sindrome branchio-oculo-facciale",["BOFS"]],[1299,"Sindrome branchio-scheletro-genitale",["Sindrome BSG"]],[1300,"Sindrome dello pterigio popliteo autosomica dominante",["Sindrome della briglia poplitea"]],[1301,"Bronchiectasia oligospermia"],[1302,"Polmonite criptogenica organizzata",["Bronchiolite obliterante - polmonite organizzata"]],[1303,"Bronchiolite obliterante",["Bronchiolite costrittiva","Bronchiolite obliterativa"]],[1304,"Brucellosi"],[1305,"Sindrome di Feingold",["Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno","FGLDS","FS","MMT","Sindrome microcefalia-deficit cognitivo-fistola tracheo-esofagea","Sindrome MODED","Sindrome ODED","Sindrome di Brunner-Winter","Sindrome microcefalia-anomalie digitali-intelligenza normale","Sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale","Sindrome microcefalia-malattia oculo-digito-esofageo-duodenale"]],[1306,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Buschke-Ollendorff",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi"]],[1307,"Sindrome difetti degli arti-micrognatia",["Sindrome da microduplicazione 10q24","Sindrome di Buttiens-Fryns"]],[1308,"Sindrome C",["OTCS","Sindrome da trigonocefalia C","Sindrome da trigonocefalia C di Opitz","Sindrome da trigonocefalia di Opitz","Trigonocefalia C di Opitz"]],[1309,"Rene con midollare a spugna",["Ectasia canalicolare precaliceale","MSK","Malattia di Cacchi-Ricci"]],[1310,"Malattia di Caffey",["Iperostosi corticale infantile"]],[1313,"Sindrome da calcificazione infantile coroidea-cerebrale"],[1314,"Calcificazioni talamiche simmetriche"],[1317,"Sindrome CAMFAK",["Cataratta - microcefalia - artrogriposi - cifosi","Cataratta - microcefalia - difetto di crescita - cifoscoliosi","Sindrome CAMAK"]],[1318,"Campomelia, tipo Cumming",["Sindrome di Cumming"]],[1319,"Camptobrachidattilia"],[1320,"Camptocormia idiopatica",["Camptocormismo idiopatico","Cifosi lombare progressiva idiopatica"]],[1321,"Sindrome da camptodattilia, iperplasia del tessuto fibroso e displasia scheletrica",["Camptodattilia di Goodman"]],[1323,"Sindrome da camptodattilia-contratture articolari-anomalie facciali e scheletriche",["Sindrome da camptodattilia di Rozin"]],[1325,"Camptodattilia - taurinuria",["Camptodattilia familiare con aminoaciduria"]],[1326,"Camptodattilia di Guadalajara, tipo 2"],[1327,"Camptodattilia di Guadalajara, tipo 1"],[1328,"Sindrome di Camurati-Engelmann",["Displasia diafisaria progressiva"]],[1329,"Difetto completo del setto atrioventricolare",["AVSD completo","CAVC","Canale atrioventricolare completo","Difetto completo del setto atrioventricolare con componenti atriali e ventricolari","Difetto del canale atrioventricolare completo"]],[1330,"Difetto parziale del setto atrioventricolare",["AVSD parziale","Difetto parziale del canale atrioventricolare","PAVC"]],[1331,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cancro familiare della prostata"],[1332,"Carcinoma midollare della tiroide",["MTC"]],[1333,"Carcinoma familiare del pancreas",["Carcinoma del pancreas, forma familiare"]],[1334,"Candidiasi cronica mucocutanea",["CMC"]],[1335,"Pentalogia di Cantrell",["Deformità di Cantrell","Sindrome di Cantrell","Sindrome toraco-addominale"]],[1336,"Ipercheratosi - iperpigmentazione"],[1338,"Sindrome cardiopatia-amartoma della lingua-polisindattilia",["Sindrome di Ostravik-Lindemann-Solberg"]],[1339,"OBSOLETO: Sindrome cardio-acro-facciale",["OBSOLETO: Sindrome di Grosse"]],[1340,"Sindrome cardio-facio-cutanea",["Sindrome CFC"]],[1342,"Sindrome cuore-mano, tipo 3",["Displasia atriodigitale, tipo 3","Sindrome cardiomelica, tipo 3","Sindrome cuore-arti, tipo 3","Sindrome cuore-mano, tipo spagnolo"]],[1344,"Blocco atriale",["Cardiomiopatia atriale con blocco cardiaco"]],[1345,"Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica",["Sindrome di Krasnow-Qazi"]],[1349,"Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna",["Cardiomiopatia - perdita dell'udito, tRNA-LYS-correlate","Cardiomiopatia - sordità, a trasmissione materna"]],[1350,"Sindrome cuore-mano, tipo 2",["Sindrome di Tabatznik"]],[1352,"Difetto atrioventricolare - blefarofimosi - difetti radiali e anali",["Sindrome di Houlston-Ironton-Temple"]],[1354,"Sindrome da cardiopatie e arti corti"],[1355,"Cardiopatia - faccia rotonda - ritardo congenito dello sviluppo"],[1358,"Sindrome di Carey-Fineman-Ziter",["Miopatia - sequenza di Moebius - sequenza di Robin"]],[1359,"Complesso di Carney",["Mixoma - macchie pigmentarie - iperattività endocrina","Sindrome di Carney","Sindrome mixoma-pigmentazione a chiazze-iperattività endocrina"]],[1361,"Deficit di carnosinasi",["Deficit di carnosinasi"]],[1366,"Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo",["Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva","Cataratta - alopecia - sclerodattilia","Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Wallis","PPK-CA, tipo Wallis"]],[1368,"Sindrome cataratta-atassia-sordità"],[1369,"Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale",["Sindrome di Sengers"]],[1373,"Cataratta - frenuli orali - ritardo della crescita",["Sindrome di Wellesley-Carman-French"]],[1375,"Sindrome cataratta-ipertricosi-disabilità intellettiva",["Sindrome di Cahmr","Sindrome di CAHMR"]],[1376,"OBSOLETO: Cataratta congenita - ittiosi"],[1377,"Sindrome cataratta-microcornea"],[1380,"Cataratta - nefropatia - encefalopatia",["Sindrome di Crome"]],[1381,"OBSOLETO: Sindrome cataratta-disabilità intellettiva-atresia anale-disturbi urinari",["OBSOLETO: Sindrome di Karandikar-Marie-Kamble"]],[1383,"Cataratta - sordità - ipogonadismo",["Sindrome di Schaap-Taylor-Baraitser"]],[1387,"Sindrome cataratta-disabilità intellettiva-ipogonadismo",["Sindrome di Marsolf"]],[1388,"Sindrome sequenza di Pierre-Robin-disostosi di Manzke-clinodattilia del dito indice",["Sindrome sequenza di Pierre-Robin-iperfalangia e clinodattilia del dito indice"]],[1389,"Sindrome da cecità corticale, disabilità intellettiva e polidattilia"],[1390,"Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi",["Sindrome di Hunter-Thompson-Reed"]],[1393,"Sindrome cerebro-costo-mandibolare"],[1394,"Displasia cerebro-facio-toracica",["Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1"]],[1396,"OBSOLETO: Sindrome cerebro-reno-digitale",["OBSOLETO: Sindrome Meckel-simile"]],[1397,"Sindrome da idrocefalo-agenesia del cervelletto"],[1398,"Agenesia isolata del cervelletto"],[1399,"Sindrome di Richards-Rundle",["Aciduria chetonica - ritardo mentale - atassia - sordità","Sindrome chetoaciduria-disabilità intellettiva-atassia-sordità","Sindrome chetoaciduria-disabilità intellettiva-atassia-perdita dell'udito"]],[1401,"Sindrome CHAND"],[1406,"Sindrome Charlie M"],[1408,"Sindrome anomalie dei capelli-fotosensibilità-disabilità intellettiva",["Sindrome di Calderón-González-Cantu"]],[1409,"Sindrome capelli lanosi-ipotricosi-labbro inferiore rovesciato all'esterno-orecchie prominenti",["Sindrome di Salamon"]],[1410,"Sindrome dei capelli non pettinabili",["Peli triangolari e scanalati"]],[1412,"Sindrome con fusione carpotarsale"],[1414,"Sindrome colestasi-linfedema",["Sindrome di Aegenaes"]],[1415,"Sindrome di Hardikar",["HDKR","Sindrome colestasi-retinopatia pigmentata-palatoschisi","Sindrome di Hardikar correlata a MED12"]],[1416,"Accumulo familiare di pirofosfato di calcio",["Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio","CC ereditaria","CC familiare","CPPD familiare","Condrocalcinosi articolare ereditaria","Condrocalcinosi articolare familiare","Malattia da accumulo di cristalli di pirosfato di calcio diidrato"]],[1417,"OBSOLETO: Condrodisplasia letale con platispondilia",["OBSOLETO: Sindrome di Akaba-Hayasaka"]],[1420,"OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Moerman",["OBSOLETO: Sindrome di Moerman-Van den Berghe-Fryns"]],[1421,"OBSOLETO: Condrodisplasia letale, tipo Seller"],[1422,"Sindrome condrodisplasia-differenza dello sviluppo sessuale",["Condrodisplasia - pseudoermafroditismo","Sindrome condrodisplasia-disturbo dello sviluppo sessuale","Sindrome condrodisplasia-pseudoermafroditismo","Sindrome di Nivelon-Nivelon-Mabille"]],[1423,"Condrodisplasia letale recessiva",["Sindrome di Maroteaux-Stanescu-Cousin"]],[1425,"Sindrome di Desbuquois"],[1426,"Displasia di Greenberg",["Displasia scheletrica, tipo Greenberg","Idrope - calcificazione ectopica - aspetto tarlato dell'osso"]],[1427,"Displasia oto-spondilo-megaepifisaria autosomica recessiva",["OSMED"]],[1428,"OBSOLETO: Condromalacia patellare familiare"],[1429,"Corea ereditaria benigna",["Corea ereditaria benigna"]],[1431,"Discinesia parossistica",["Coreoatetosi distonica parossistica","Coreoatetosi parossistica"]],[1432,"Corioretinopatia - microcefalia, autosomica dominante"],[1433,"Atrofia della coroide - alopecia",["Atrofia regionale della coroide e alopecia","Sindrome di Moloney"]],[1434,"OBSOLETO: Sindrome coroideremia-ipopituitarismo",["OBSOLETO: sindrome CHM-ipopituitarismo"]],[1435,"Coroideremia - obesità - sordità",["Sindrome di Ayasi"]],[1436,"Sindrome displasia scheletrica-disabilità intellettiva legata all'X",["Sindrome di Christian"]],[1437,"Cromosoma 1 ad anello"],[1438,"Sindrome del cromosoma 10 ad anello",["Cromosoma 10 ad anello"]],[1439,"Cromosoma 12 ad anello"],[1440,"Cromosoma 14 ad anello"],[1441,"Cromosoma 17 ad anello"],[1442,"Cromosoma 18 ad anello"],[1443,"Cromosoma 19 ad anello"],[1444,"Sindrome cromosoma 20 ad anello"],[1445,"Cromosoma 21 ad anello"],[1446,"Cromosoma 22 ad anello"],[1447,"Cromosoma 4 ad anello"],[1448,"Cromosoma 6 ad anello"],[1449,"Cromosoma 7 ad anello"],[1450,"Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario",["Anello/marcatore 8 sovrannumerario","Cromosoma 8 ad anello"]],[1451,"Sindrome CINCA",["Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale","Malattia infiammatoria multisistemica infantile","Sindrome IOMID","Sindrome NOMID","Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica","Sindrome di Prieur-Griscelli"]],[1452,"Disostosi cleidocranica",["Displasia cleidocranica"]],[1453,"Sindrome cleidorizomelica",["Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola","Sindrome di Wallis-Zieff-Goldblatt"]],[1454,"Sindrome di Joubert con difetto epatico",["Ipoplasia del verme cerebellare - oligofrenia - atassia congenita - coloboma - fibrosi epatica","JS-H","Sindrome COACH","Sindrome di Gentile","Sindrome di Joubert con fibrosi epatica congenita"]],[1455,"OBSOLETO: coartazione dell'aorta autosomica dominante"],[1456,"Sindrome dell'aorta media",["Coartazione addominale","Coartazione dell'aorta addominale","Coartazione medioaortica","MAC","Sindrome medio-aortica","Sindrome medio-aortica displastica","Sindrome medioaortica"]],[1457,"Coartazione dell'aorta"],[1458,"Sindrome CODAS",["Sindrome cerebro-oculo-dento-auricolo-scheletrica"]],[1459,"Celiachia - epilessia - calcificazioni cerebrali",["CEC"]],[1460,"Deficit isolato del complesso III"],[1461,"Cuore criss-cross",["Connessioni atrioventricoalri criss-cross","Connessioni atrioventricolari alterate","Ventricoli supero-inferiori"]],[1463,"Cuore triatriale"],[1464,"Cuore univentricolare",["Connessione atrio-ventricolare a doppia entrata"]],[1465,"Sindrome di Coffin-Siris",["CSS"]],[1466,"Sindrome COFS",["Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica","Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 2"]],[1467,"Sindrome di Cogan"],[1471,"Sindrome di Sorsby",["Sindrome coloboma maculare-brachidattilia tipo B"]],[1473,"Coloboma dell'uvea-labiopalatoschisi-disabilità intellettiva"],[1474,"Coloboma - microftalmia - cardiopatia - sordità",["Sindrome di Hittner-Hirsch-Kreh"]],[1475,"Sindrome reni-coloboma",["Coloboma del nervo ottico con malattia renale","Sindrome papillo-renale"]],[1478,"Comunicazione interatriale",["ASD","Difetto del setto atriale"]],[1479,"Difetto interatriale con difetto di conduzione"],[1480,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Difetto del setto ventricolare",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Comunicazione interventricolare","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: VSD"]],[1482,"Congiuntivite gonococcica"],[1484,"Contratture - displasia ectodermica - labiopalatoschisi",["Sindrome di Ladda-Zonana-Ramer"]],[1485,"Artrogriposi - ipercheratosi, forma letale",["Sindrome di Johnston-Aarons-Schelley"]],[1486,"Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1",["LCCS1","Malattia di Herva","Sindrome da contratture multiple, tipo finlandese"]],[1487,"Sindrome di Cooks",["Anonichia - onicodistrofia con ipoplasia o assenza delle falangi distali","ODP"]],[1488,"Sindrome di Cooper-Jabs",["Sindrome atresia auricolare-anomalie congenite multiple-disabitlià intellettiva"]],[1489,"Tosse canina",["Pertosse"]],[1490,"Distrofia corneale - sordità percettiva",["CDPD","Distrofia corneale con sordità progressiva"]],[1492,"OBSOLETO: Agenesia del corpo calloso-uretra bifida-trigonocefalia",["OBSOLETO: Sindrome di Ben Ari-Shuper-Mimouni"]],[1493,"Sindrome di Vici",["Sindrome di Dionisi Vici-Sabetta-Gambarara"]],[1495,"Sindrome da disabilità intellettiva-ipoplasia del corpo calloso-appendice preauricolare",["Sindrome di Da Silva"]],[1496,"Agenesia del corpo calloso - neuropatia",["Malattia di Charlevoix","Sindrome di Andermann"]],[1497,"Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X"],[1499,"OBSOLETO: Sindrome di Cortada-Koussef-Matsumoto"],[1501,"Carcinoma adrenocorticale",["ACC"]],[1505,"Sindrome costa corta-polidattilia"],[1506,"Sindrome da costole e ossa tubulari sottili e dismorfismi",["Sindrome di Sharma-Kapoor-Ramji"]],[1507,"Sindrome di Robinow autosomica recessiva",["Difetto della segmentazione costovertebrale - mesomelia","RRS","Sindrome COVESDEM"]],[1508,"Sindrome coxoauricolare"],[1509,"Sindrome coxo-podo-patellare",["Displasia ischio-patellare","SPS","Sindrome di Scott-Taor","Sindrome da ipoplasia della rotula","Sindrome ischiocoxopodopatellare","Sindrome ischiopubicopatellare"]],[1512,"Sindrome di Crane-Heise"],[1513,"Displasia craniodiafisaria"],[1514,"Sindrome craniodigitale-disabilità intellettiva",["Sindrome craniodigitale di Scott","Sindrome di Scott-Bryant-Graham"]],[1515,"Displasia cranioectodermica",["CED","Sindrome di Sensenbrenner"]],[1516,"Craniosinostosi non sindromica bilambdoidea e sagittale",["BLSS","Craniosinostosi sagittale e bilambdoidea isolata","Sinostosi sagittale e lambdoidea bilaterale","Sinostosi sagittale e lambdoidea bilaterale non sindromica"]],[1517,"Osteocondrodisplasia ipertricotica tipo Cantu"],[1519,"Sindrome da ipertelorismo correlata a SPECC1L",["Displasia brachicefalo-fronto-nasale","Sindrome da ipertelorismo di Teebi"]],[1520,"Displasia cranio-fronto-nasale",["CFND","CFNS","Sindrome cranio-fronto-nasale"]],[1521,"Displasia cranio-fronto-nasale - anomalia di Poland",["Sindrome di Webster-Deming"]],[1522,"Displasia craniometafisaria"],[1524,"Sindrome craniomicromelica"],[1525,"Cranio-osteo-artropatia"],[1526,"OBSOLETO: Sindrome craniosinostosi-sinostosi multiple-nefropatia",["OBSOLETO: Acro-cefalo-sinostosi","OBSOLETO: Acrocefalosinostosi","OBSOLETO: Sindrome di Allain-Babin-Demarquez"]],[1527,"Craniosinostosi, tipo Filadelfia"],[1528,"Displasia craniotelencefalica"],[1529,"Sindrome craniofacciale - sordità - mano",["CDHS","Sindrome di Sommer-Young-Wee-Frye"]],[1530,"OBSOLETO: Craniostenosi - cataratta"],[1531,"Craniosinostosi"],[1532,"Sindrome di Gómez-López-Hernández",["Craniosinostosi - alopecia - anomalia cerebrale","Displasia cerebello-trigemino-dermica"]],[1533,"OBSOLETO: Craniosinostosi-aplasia del perone",["OBSOLETO: Sindrome di Lowry"]],[1534,"OBSOLETO: Craniosinostosi - aplasia radiale, tipo Imaizumi",["OBSOLETO: Sindrome di Imaizumi-Kuroki"]],[1535,"Craniosinostosi - brachidattilia",["Sindrome di Glass-Chapman-Hockley"]],[1538,"Craniosinostosi - malformazione di Dandy-Walker - idrocefalo",["Sindrome di Braddock-Jones-Superneau"]],[1540,"Sindrome di Jackson-Weiss",["Craniosinostosi - ipoplasia della parte media del viso - anomalie dei piedi","JWS"]],[1541,"Craniosinostosi, tipo Boston",["Craniosinostosi, tipo Warman","Sindrome di Warman-Mulliken-Hayward"]],[1544,"Convulsioni focali benigne dell'adolescenza",["Crisi focale benigna dell'adolescente","BFSA"]],[1545,"Sindrome di Crisponi"],[1546,"Criptococcosi"],[1547,"Critptomicrotia - brachidattilia - eccesso di disegni ad arco sui polpastrelli",["Sindrome criptomicrotia-brachidattilia","Sindrome di Tonoki-Ohura-Niikawa"]],[1548,"Sindrome da criptorchidismo - aracnodattilia - disabilità intellettiva",["Sindrome di Van Benthem-Driessen-Hanveld"]],[1549,"OBSOLETO: Criptosporidiosi"],[1551,"Deficit familiare benigno di rame"],[1552,"Sindrome di Currarino",["Sindrome di Currarino"]],[1553,"Sindrome di Curry-Jones",["Agenesia del corpo calloso - polisindattilia"]],[1555,"Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi",["Sindrome da cutis gyrata di Beare-Stevenson"]],[1556,"Cutis marmorata telangectasica congenita",["CMTC"]],[1557,"Sindrome da cutis verticis gyrata-disabilità intellettiva",["Sindrome di McDowall"]],[1560,"Cisticercosi"],[1561,"Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale",["Cardioencefalomiopatia infantile letale da deficit di citocromo C ossidasi","Deficit di COX, infantile letale"]],[1562,"OBSOLETO: Sindrome dacriocistite-osteopoichilosi",["OBSOLETO: Sindrome di Gunal-Seber-Basaran"]],[1563,"Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer",["Sindrome di Dahlberg","Sindrome linfedema-ipoparatiroidismo"]],[1564,"Sindrome malformazione di Dandy-Walker-emangioma facciale"],[1566,"Malformazione di Dandy-Walker - polidattilia postassiale",["DWM con polidattilia postassiale","Sindrome di Pierquin"]],[1568,"Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia",["Disabilità intellettiva legata all'X correlata ad AP1S2","Sindrome di Pettigrew","Malattia del neurosviluppo correlata ad AP1S2"]],[1569,"Sindrome di De Sanctis-Cacchione"],[1570,"Sinbrachidattilia delle mani e dei piedi",["Sindrome di De Smet-Fabry-Fryns"]],[1571,"Sindrome di Knobloch",["Distacco della retina - encefalocele occipitale","Sindrome di Knobloch-Layer"]],[1572,"OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune",["OBSOLETO: Deficit idiopatico di immunoglobuline","OBSOLETO: Deficit primitivo di anticorpi","OBSOLETO: Ipogammaglobulinemia primitiva"]],[1573,"Ipotricosi con degenerazione maculare giovanile",["HJMD","Ipotricosi con distrofia maculare giovanile"]],[1574,"Degenerazione retinica - microftalmia - glaucoma",["Sindrome di Mackay-Shek-Carr"]],[1575,"OBSOLETO: Degenerazione striatotalamica infantile"],[1576,"Necrosi striatale bilaterale infantile",["Degenerazione nigrostriatale infantile","IBSN","Necrosi nigrostriatale infantile"]],[1577,"OBSOLETO: Degenerazione talamica infantile"],[1578,"Deficit di deidratasi",["Iperfenilalaninemia da deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi","Iperfenilalaninemia da deficit di deidratasi"]],[1580,"Sindrome delezione 10p distale",["Delezione 10p telomerica","Monosomia 10p distale","Monosomia 10pter"]],[1581,"Sindrome delezione 10q non distale",["Monosomia 10q non distale","Monosomia 10q non telomerica"]],[1587,"Sindrome monosomia 13q14",["Del(13)(q14)","Delezione 13q14"]],[1590,"Sindrome delezione 13q distale",["Delezione 13q telomerica","Delezione 13q32","Monosomia 13q distale","Monosomia 13q32"]],[1596,"Sindrome delezione 15q distale",["Monosomia 15q distale","Monosomia 15q26","Sindrome delezione 15q telomerica","Sindrome delezione 15q26"]],[1597,"Sindrome delezione 17q distale",["Delezione 17q telomerica","Monosomia 17qter","Monosomia distale 17q"]],[1598,"Monosomia 18p",["Sindrome 18p-","Sindrome di De Grouchy tipo 1"]],[1600,"Sindrome monosomia 18q",["Delezione 18q","Sindrome 18q-","Sindrome delezione 18q","Sindrome di De Grouchy tipo 2"]],[1606,"Sindrome da delezione 1p36",["Del(1)(p36)","Delezione 1p36","Delezione 1p36 subtelomerica","Delezione 1pter","Monosomia 1p36","Monosomia 1pter"]],[1611,"OBSOLETO: Delezione 20p",["OBSOLETO: Monosomia 20p"]],[1617,"Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo da microdelezione 2q24",["Del(2)(q24)","Monosomia 2q24"]],[1620,"Sindrome delezione 3p distale",["Monosomia 3p distale","Monosomia 3p telomerica","Monosomia 3pter","Sindrome 3p-","Sindrome delezione 3p"]],[1621,"Sindrome da microdelezione 3q13",["Del(3)(q13)","Monosomia 3q13"]],[1625,"OBSOLETO: Delezione 4q",["OBSOLETO: Monosomia 4q"]],[1627,"Sindrome delezione 5q35",["Del (5)(q35)","Del (5)(qter)","Delezione 5q distale","Delezione 5q telomerica","Monosomia 5q35"]],[1636,"Sindrome monosomia 7q36 distale",["Delezione 7q36 distale","Delezione 7q36 telomerica","Monosomia 7qter"]],[1642,"Sindrome delezione 9p distale",["Delezione 9p telomerica","Monosomia 9p distale","Monosomia 9pter"]],[1643,"Sindrome da microdelezione Xp22.3",["Del(X)(p23)"]],[1646,"Microdelezione parziale del cromosoma Y",["Sterilità maschile da delezione del cromosoma Y","Microdelezione della regione AZF sul cromosoma Y","Sterilità maschile da delezione del cromosoma Y","MIcrodelezione della regione AZF sul cromosoma Y","Sterilità maschile da microdelezione del cromosoma Y"]],[1647,"Sindrome oculo-cerebro-cutanea",["Cisti orbitaria con malformazioni cerebrali e cutanee focali","OCCS","Sindrome di Delleman","Sindrome di Delleman-Oorthuys","Sindrome di Leichtman-Wood-Rohn"]],[1648,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Demenza con corpi di Lewy",["NON RARA IN EUROPA: Demenza da corpi di Lewy","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: SVA","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: SOVA","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: DLB","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia con corpi di Lewy corticali","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia con corpi diffusi di Lewy","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Aneurisma del seno di Valsalva"]],[1651,"OBSOLETO: Sindrome di Dennis-Cohen"],[1652,"Malattia di Dent",["Nefrolitiasi recessiva legata all'X","Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi","Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X","Sindrome di Dent","Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale"]],[1653,"Displasia della dentina",["DD"]],[1654,"OBSOLETO: Denti neonatali - pseudo-ostruzione intestinale - dotto arterioso pervio"],[1655,"Sindrome derivati mülleriani-linfangectasia-polidattilia"],[1656,"Dermatite erpetiforme",["Malattia di Duhring-Brocq"]],[1657,"Dermato-osteolisi, tipo Kirghizi"],[1658,"Assenza delle impronte digitali - milia congenita",["Assenza dei dermatoglifi - milia congenita","Sindrome di Baird"]],[1659,"Dermatoleucodistrofia"],[1660,"Dermo-odonto-displasia"],[1661,"Dermoide corneale legato all'X",["Distrofia corneale epiteliale - bassa statura","Sindrome di Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz"]],[1662,"Dermopatia restrittiva",["Dermopatia restrittiva letale","Sindrome contratture-aderenze cutanee","Sindrome contratture-ipercheratosi"]],[1664,"OBSOLETO: Sindrome da disorganizzazione embrionale"],[1665,"Sequenza sporadica da distruzione del cervello fetale"],[1666,"Destrocardia"],[1667,"Sindrome di Wolcott-Rallison",["Diabete mellito a esordio precoce - displasia epifisaria multipla","WRS"]],[1670,"Diarrea cronica con atrofia dei villi"],[1671,"Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo I"],[1672,"Sindrome diencefalica",["Cachessia diencefalica","Cachessia diencefalica di Russell","Sindrome di Russell","Sindrome diencefalica da emaciamento","Sindrome diencefalica dell'infanzia"]],[1674,"Sindrome digito-reno-cerebrale",["Brachidattilia - assenza delle falangi distali","Sindrome di Eronen-Somer-Gustafsson"]],[1675,"Deficit di diidropirimidina deidrogenasi",["Pirimidinemia familiare"]],[1676,"Dilatazione idiopatica dell'arteria polmonare"],[1677,"Dilatazione idiopatica dell'atrio destro"],[1678,"Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel",["Dismorfismi facciali - genitali ambigui - ipopituitarismo - arti corti"]],[1679,"Difterite"],[1680,"OBSOLETO: Diplegia spastica, tipo infantile",["OBSOLETO: Sindrome di Little"]],[1681,"Diprosopia"],[1682,"Dissezione arteriosa con lentigginosi"],[1683,"Distichiasi - anomalie cardiovascolari"],[1685,"Distomatosi",["Distomiasi","Infezione da Fasciola Hepatica"]],[1686,"Diverticolo cardiaco"],[1692,"Sindrome trisomia 1 in mosaico",["Trisomia 1 in mosaico","Trisomia del cromosoma 1 in mosaico"]],[1695,"Sindrome duplicazione 10q non distale",["Trisomia 10q non distale","Trisomia 10q non telomerica"]],[1698,"Sindrome trisomia 12 in mosaico",["Trisomia del cromosoma 12 in mosaico","Trisomia 12 in mosaico"]],[1699,"Sindrome trisomia 12p",["Duplicazione 12p"]],[1702,"Sindrome duplicazione 13q non distale",["Trisomia 13q non distale","Trisomia 13q non telomerica"]],[1703,"Sindrome trisomia 14 in mosaico",["Trisomia 14 in mosaico","Trisomia del cromosoma 14 in mosaico"]],[1705,"Sindrome duplicazione 14q distale",["Duplicazione 14q telomerica","Trisomia 14qter"]],[1706,"Sindrome trisomia 15 in mosaico",["Trisomia del cromosoma 15 in mosaico"]],[1707,"Sindrome duplicazione 15q distale",["Duplicazione 15q telomerica","Trisomia 15q distale","Trisomia 15qter"]],[1708,"Sindrome trisomia 16 in mosaico",["Trisomia 16 in mosaico","Trisomia del cromosoma 16 in mosaico"]],[1711,"Sindrome trisomia 17 in mosaico",["Trisomia del cromosoma 17 in mosaico","Trisomia 17 in mosaico"]],[1713,"Sindrome da microduplicazione 17p11.2",["Sindrome di Potocki-Lupski","Trisomia 17p11.2"]],[1715,"Sindrome trisomia 18p",["Duplicazione 18p","Trisomia del braccio corto del cromosoma 18","Duplicazione del braccio corto del cromosoma 18"]],[1716,"Sindrome duplicazione 18q distale",["Duplicazione 18q telomerica","Trisomia 18q distale","Trisomia 18qter"]],[1717,"Sindrome duplicazione 19q distale",["Trisomia distale 19q","Duplicazione 19q telomerica","Trisomia 19qter"]],[1723,"Trisomia 2 in mosaico",["Trisomia 2 in mosaico","Sindrome trisomia 2 in mosaico"]],[1724,"Sindrome trisomia 20 in mosaico",["Trisomia del cromosoma 20 in mosaico","Trisomia 20 in mosaico"]],[1727,"Sindrome da duplicazione 22q11.2",["Dup22q11","Duplicazione 22q11.2","Trisomia 22q11.2"]],[1738,"Sindroe trisomia 4p",["Duplicazione 4p","Duplicazione del braccio corto del cromosoma 4","Trisomia del braccio corto del cromosoma 4"]],[1739,"OBSOLETO: Duplicazione 4q",["OBSOLETO: Trisomia 4q"]],[1742,"Sindrome trisomia 5p",["Duplicazione 5p","Trisomia del braccio corto del cromosoma 5","Duplicazione del braccio corto del cromosoma 5"]],[1745,"Sindrome duplicazione 6p distale",["Trisomia distale 6p","Duplicazione 6p telomerica","Trisomia 6pter"]],[1747,"Sindrome trisomia 7 in mosaico",["Trisomia 7 in mosaico","Trisomia del cromosoma 7 in mosaico"]],[1752,"Sindrome trisomia 8q",["Duplicazione 8q"]],[1756,"Duplicazione caudale",["Dipigo","Sindrome da schisi della notocorda"]],[1757,"Sindrome da dimelia peroneale-diplopodia",["Duplicazione a specchio della gamba e del piede"]],[1759,"Duplicazione enterica toraco-addominale"],[1762,"Sindrome da duplicazione Xq28 prossimale",["Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X, tipo Lubs","Sindrome da duplicazione di MECP2"]],[1764,"Disautonomia familiare",["Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3","Sindrome di Riley-Day"]],[1765,"OBSOLETO: Discondrosteosi-nefrite"],[1766,"Sindrome da disequilibrio",["Sindrome Uner Tan","Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo","Sindrome CAMRQ","Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio","Sindrome da atassia cerebellare non progressiva- deficit cognitivo","UTS"]],[1767,"Disfunzione vestibolo-cocleare progressiva familiare"],[1768,"Disgenesia caudale familiare",["Sindrome di Rudd-Klimek"]],[1770,"Sindrome delle anomalie associate alla disgenesia gonadica tipo XY"],[1772,"Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY",["Disgenesia gonadica mista 45,X0/46,XY","MGD 45,X/46,XY","MGD 45,X0/46,XY"]],[1773,"Disgenesia sacro-coccigea"],[1775,"Discheratosi congenita",["DC","DKC","Sindrome di Zinsser-Engman-Cole"]],[1777,"Sindrome di Temtamy",["Dismorfismi craniofacciali - coloboma - agenesia del corpo calloso","Sindrome di Temtamy-Shalash"]],[1778,"Dismorfismi facciali - scroto a scialle - iperlassità legamentosa",["Sindrome di Seaver-Cassidy"]],[1779,"Dismorfismo - palatoschisi - cute ridondante"],[1780,"Sindrome di Thakker-Donnai",["Sindrome di Thakker-Donnai"]],[1782,"Disostosclerosi"],[1784,"Disostosi acro-fronto-facio-nasale",["Sindrome di Richieri Costa-Colletto"]],[1786,"Disostosi acrofacciale, tipo Catania",["Sindrome di Opitz-Mollica-Sorge"]],[1787,"Disostosi acrofacciale, tipo Palagonia"],[1788,"Disostosi acrofacciale tipo Rodríguez"],[1789,"OBSOLETO: Sindrome disostosi craniofacciale-artrogriposi-aspetto progeroide",["OBSOLETO: Sindrome di Van Biervliet-Hendrickx-Van Ertbruggen"]],[1790,"Disostosi faciocraniale ipomandibolare"],[1791,"Displasia fronto-facio-nasale",["Sindrome di Gollop","Sindrome oculo-auriculo-fronto-nasale"]],[1792,"Disostosi omerospinale"],[1794,"Disostosi oculo-maxillo-facciale",["Sindrome di Richieri Costa-Gorlin"]],[1795,"OBSOLETO: Disostosi periferica"],[1797,"Disostosi spondilocostale autosomica dominante"],[1798,"Sindrome disostosi craniofacciale-iperplasia diafisaria",["Disostosi craniofacciale - iperplasia diafisaria","Disostosi, tipo Stanescu","Osteosclerosi autosomica dominante, tipo Stanescu","Osteosclerosi di Stanescu"]],[1799,"Disfasia congenita familiare",["Disfasia associata a FOXP2","Sindrome di Billard-Toutain-Maheut"]],[1800,"OBSOLETO: Displasia cranio-cervico-facciale osteoglifica",["OBSOLETO: Sindrome di Bazopoulou-Kyrkanidou"]],[1801,"Displasia cifomelica"],[1802,"Displasia emato-diafisaria di Ghosal",["Displasia diafisaria - anemia","Sindrome di Ghosal"]],[1803,"Displasia toracomelica",["Sindrome di Rivera-Perez-Salas"]],[1804,"Displasia dissegmentaria - glaucoma"],[1806,"Sindrome displasia ectodermica-cecità"],[1807,"Displasia dermica facciale focale, tipo III",["Displasia dermica facciale focale 3, tipo Setleis","FFDD, tipo III","FFDD3","Sindrome di Setleis"]],[1808,"Displasia ectodermica idrotica, tipo Christianson-Fourie",["Sindrome di Christianson-Fourie"]],[1809,"Displasia ectodermica idrotica, tipo Halal",["Sindrome tricodisplasia-anomalie dei dermatoglifi-disabilità intellettiva","Sindrome di Halal-Setton-Wang"]],[1810,"Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante",["AD-HED","Displasia ectodermica anidrotica autosomica dominante"]],[1811,"Displasia odonto-micro-onichiale"],[1812,"Sindrome displasia ectodermica-disabilità intellettiva-malformazioni del sistema nervoso centrale"],[1816,"Sindrome da leucomelanodermia-infantilismo-disabilità intellettiva-ipodontia-ipotricosi",["Displasia ectodermica tipo Berlin","Sindrome di Berlin"]],[1818,"Displasia ectodermica, tipo onico-trico-dentale"],[1819,"OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante"],[1822,"Displasia epifisaria emimelica",["Malattia di Trevor"]],[1823,"OBSOLETO: Displasia epifisaria localizzata"],[1824,"Displasia epifisaria - microcefalia - nistagmo",["Sindrome di Lowry-Wood"]],[1825,"Sindrome da displasia epifisaria, sordità e dismorfismi",["Sindrome di Finucane-Kurtz-Scott"]],[1826,"Displasia frontometafisaria"],[1827,"Displasia frontonasale acromelica",["Sindrome di Toriello"]],[1830,"Displasia immuno-ossea di Schimke",["Sindrome di Schimke","Sindrome nefrosica da displasia spondiloepifisaria"]],[1831,"Sindrome di De Hauwere",["Displasia iridea - ipertelorismo - sordità","Sindrome di De Hauwere-Chitty"]],[1832,"Displasia osteosclerotica dell'osso",["Sindrome di Raine"]],[1834,"Displasia mesodermica assiale",["Anomalie della blastogenesi","Sindrome di Russell-Weaver-Bull"]],[1836,"Displasia mesomelica, tipo Kantaputra",["Displasia mesomelica di Kantaputra","Displasia mesomelica, tipo Thai","MDK"]],[1837,"Condrodisplasia metafisaria tipo Rosenberg",["Sindrome di Rosenberg-Lohr"]],[1838,"Displasia metafisaria senza ipotricosi",["Ipoplasia cartilagine-capelli-simile senza ipotricosi"]],[1839,"Displasia mucoepiteliale ereditaria",["Sindrome di Urban-Schosser-Spohn"]],[1842,"OBSOLETO: Displasia ossea letale, tipo Holmgren",["OBSOLETO: Condrodisplasia letale autosomica recessiva, tipo epifisi inferiore del femore rotonda"]],[1844,"OBSOLETO: Displasia ossea, tipo Azouz"],[1848,"Agenesia renale bilaterale"],[1849,"OBSOLETO: Sindrome stenosi infundibolo-pelvica - rene policistico"],[1850,"Sindrome displasia renale-megalocisti-sirenomelia",["Sindrome di Selig-Benacerraf-Greene"]],[1851,"Rene displastico multicistico",["Displasia renale multicistica","MCDK"]],[1852,"OBSOLETO: Displasia retinica legata all'X"],[1855,"Spondiloencondrodisplasia",["Displasia spondilometafisaria con alterazioni encondromatose","SPENCD","Spondiloencondromatosi"]],[1856,"Displasia spondiloperiferica-ulna corta"],[1858,"Sindrome displasia scheletrica-epilessia-bassa statura",["Sindrome di Gurrieri-Sammito-Bellussi"]],[1860,"Displasia tanatofora, tipo 1",["Nanismo tanatoforo, tipo 1","TD1"]],[1861,"Sindrome da displasia toracica e idrocefalo"],[1863,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Displasia trocleare",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza del solco trocleare del femore","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipoplasia della troclea femorale"]],[1864,"OBSOLETO: Displasia valvolare congenita",["OBSOLETO: Displasia delle valvole mitrali"]],[1865,"Displasia dissegmentaria, tipo Silverman Handmaker"],[1866,"Distonia focale, segmentale o multifocale"],[1867,"Distrofia bollosa ereditaria, tipo maculare"],[1871,"Distrofia progressiva dei coni",["Distrofie dei coni"]],[1872,"Distrofia dei coni e dei bastoncelli"],[1873,"Sindrome di Jalili",["Distrofia dei coni e dei bastoncelli - amelogenesi imperfetta"]],[1875,"Distrofia muscolare congenita - cataratta infantile - ipogonadismo",["Sindrome di Bassoe"]],[1876,"Distrofia muscolare oculogastrointestinale",["Miopatia viscerale familiare - oftalmoplegia esterna"]],[1877,"Sindrome da distrofia muscolare e spongiosi della sostanza bianca"],[1878,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H",["Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di TRIM32","LGMD2H","Miopatia sarcotubulare"]],[1879,"Meloreostosi con osteopoichilosi",["Distrofia ossea sclerosante mista","Sindrome MSBD"]],[1880,"Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide",["Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein"]],[1882,"Sindrome da displasia ectodermica ipoidrotica, ipotiroidismo e discinesia ciliare",["Sindrome ANOTHER"]],[1883,"Sindrome displasia ectodermica-sordità neurosensoriale"],[1884,"Sindrome da ectopia del cristallino-distrofia corioretinca-miopia",["Sindrome di Noble-Bass-Sherman"]],[1885,"Ectopia del cristallino isolata",["Ectopia del cristallino familiare","Ectopia del cristallino sindromica"]],[1888,"Ectrodattilia - displasia ectodermica senza labiopalatoschisi",["Sindrome EEC senza labiopalatoschisi"]],[1889,"Ectrodattilia - palatoschisi",["Sindrome ECP"]],[1891,"Disabilità intellettiva-spasticità-ectrodattilia",["Sindrome di Jancar"]],[1892,"Sindrome ectrodattilia-polidattilia"],[1894,"Ectrodattilia - spina bifida - cardiopatia",["Sindrome di Kasznica-Carlson-Coppedge"]],[1895,"Sindrome malformativa di Edimburgo",["Tipo Edinburgensis"]],[1896,"Sindrome EEC",["Ectrodattilia - displasia ectodermica - labiopalatoschisi"]],[1897,"Sindrome EEM",["Displasia ectodermica - ectrodattilia - distrofia maculare"]],[1899,"Sindrome di Ehlers-Danlos tipo artrocalasico",["Artrocalasia multipla congenita","EDS VII","EDS tipo artrocalasico","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo artrocalasia","aEDS"]],[1900,"Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da deficit di lisil idrossilasi 1",["EDS 6","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 6"]],[1901,"Sindrome di Ehlers-Danlos con dermatosparassia",["EDS tipo dermatosparassia","EDS tipo dermatosparassia umana VIIC","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7C","dEDS"]],[1902,"Ehrlichiosi"],[1906,"Embriopatia da acido valproico",["Esposizione prenatale all'acido valproico"]],[1908,"Embriofetopatia da aminopterina/methotrexate",["Embriopatia sindromica da aminopterina","Sindrome fetale da aminopterina"]],[1909,"Embrio/fetopatia da indometacina",["Esposizione prenatale all'indometacina"]],[1910,"Fetopatia da iodio"],[1911,"Embriofetopatia da cocaina",["Esposizione prenatale alla cocaina"]],[1912,"Sindrome fetale da idantoina",["Embriofetopatia da fentoina","Sindrome fetale da diidantoina"]],[1913,"Embriopatia da trimetadione",["Esposizione prenatale al trimetadione"]],[1914,"Embrio/fetopatia da antagonisti della vitamina K",["Embriofetopatia da antagonisti della vitamina K","Embriopatia da cumarina","Sindrome fetale da warfarin"]],[1915,"Embriopatia alcolica",["Sindrome feto-alcolica"]],[1916,"Sindrome da dietilstilbestrolo",["Embriofetopatia da DES","Embriofetopatia da dietilstilbestrolo","Embriofetopatia da distilbene","Sindrome da DES"]],[1917,"Sindrome fetale da metilmercurio",["Intossicazione fetale da metilmercurio","Intossicazione intrauterina da metilmercurio","Intossicazione prenatale da metilmercurio","Malattia di Minamata congenita"]],[1918,"Sindrome fetale da minoxidil",["Esposizione prenatale al minoxidil"]],[1919,"Embriopatia da fenobarbital",["Esposizione prenatale al fenobarbital"]],[1920,"Embriopatia da toluene"],[1923,"Embrio/fetopatia da metimazolo",["Embriofetopatia da carbimazolo"]],[1926,"Embriopatia diabetica",["Teratogenicità indotta dal diabete"]],[1927,"Sindrome di Emery-Nelson",["Deformazioni delle mani e piedi - faccia piatta"]],[1928,"Enfisema lobare congenito",["Iperinflazione lobare congenita","Iperinflazione lobare infantile"]],[1929,"Sindrome di Rasmussen",["Encefalite subacuta di Rasmussen"]],[1930,"Encefalite da herpes simplex",["Encefalite da HSV","Encefalite erpetica","Meningo-encefalite da herpes simplex","Neuroinvasione da herpes simplex"]],[1931,"Encefalocele frontale",["Encefalocele anteriore"]],[1933,"Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica",["Encefalomiopatia mitocondriale - aminoacidopatia","Sindrome da deplezione del mtDNA, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica","Sindrome di Booth-Haworth-Dilling"]],[1934,"Encefalopatia epilettica e dello sviluppo infantile precoce",["EIEE","Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale","Sindrome di Ohtahara"]],[1935,"Encefalopatia mioclonica precoce",["Encefalopatia mioclonica precoce con appiattimento elettrico cerebrale"]],[1937,"Sindrome di Eng-Strom",["Nanismo - dita bloccate"]],[1939,"OBSOLETO: Avvelenamento da Bothrops lanceolatus",["OBSOLETO: Avvelenamento da vipera a 'ferro di lancia' della Martinica","OBSOLETO: Avvelenamento da vipera 'ferro di lancia'"]],[1940,"Malformazioni delle spalle e del torace - cardiopatia congenita"],[1941,"Epilessia con assenze del giovane"],[1942,"Epilessia mioclono-astatica",["EMAS","Epilessia atonica mioclonica","Epilessia con crisi mioclono-astatiche","Epilessia con crisi mioclono-atoniche","Epilessia mioclonica-astatica della prima infanzia","MAE","Sindrome di Doose"]],[1943,"Epilessia con crisi parziali migranti dei neuroni"],[1945,"Epilessia autolimitante con punte centrotemporali",["SeLECTS","Epilessia rolandica","BECRS","BECTS","BRE","Epilessia benigna dell'infanzia con punte centrotemporali","Epilessia benigna familiare dell'infanzia con punte rolandiche","Epilessia centrotemporale","Epilessia rolandica benigna"]],[1946,"Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica",["Epilessia - demenza - amelogenesi imperfetta","Sindrome di Kohlschutter-Tonz"]],[1947,"Epilessia nordica",["Ceroidolipofuscinosi neuronale, variante epilessia nordica","Malattia CLN8, variante epilessia nordica","NCL, variante epilessia nordica"]],[1948,"Sindrome epilessia-microcefalia-displasia scheletrica",["Sindrome di Battaglia-Neri"]],[1949,"Epilessia neonatale autolimitante",["Convulsioni neonatali familiari benigna","SeLNE","BFNS","Convulsioni neonatali familiari benigne","Epilessia neonatale familiare benigna"]],[1951,"Sindrome da epilessia-telangectasia"],[1952,"Sindrome delle epifisi punteggiate-iperplasia osteoclastica",["Displasia di Pacman"]],[1954,"Eritroderma congenito letale"],[1955,"Atassia spinocerebellare tipo 34",["Atassia spinocerebellare ed eritrocheratodermia","Eritrocheratodermia con atassia","SCA34"]],[1956,"OBSOLETO: Eritromelalgia"],[1957,"Estesioneuroblastoma",["Neuroblastoma olfattivo"]],[1959,"Sindrome di Evans",["Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune","Pancitopenia immune"]],[1962,"Esostosi - anetodermia - brachidattilia tipo E"],[1964,"Sindrome da extrasistoli, bassa statura, iperpigmentazione e microcefalia",["Sindrome di Char-Douglas-Dungan"]],[1968,"Sindrome da viso appiattito, microstomia ed anomalie dell'orecchio",["Blefarofimosi - telecanto - microstomia","Sindrome di Simosa"]],[1969,"Sindrome da dismorfismi facciali, anoressia, cachessia, anomalie oculari e cutanee",["Sindrome di Friedman-Goodman"]],[1970,"Sindrome da dismorfismo facciale-macrocefalia-miopia-malformazione di Dandy Walker"],[1972,"Sindrome facio-cardio-melica"],[1973,"Sindrome facio-cardio-renale",["Sindrome di Eastman-Bixler"]],[1974,"Sindrome facio-digito-genitale, forma recessiva",["Sindrome Aarskog-simile","Sindrome di Teebi-Naguib-Al Alawadi","Sindrome facio-digito-genitale, tipo Kuwait"]],[1979,"Lipodistrofia da deficit dei fattori di crescita peptidici",["Deficit combinato dell'insulina, del fattore di crescita epidermico (EGF) e del fattore 1 di crescita insulino-simile (IGF1)","Sindrome Werner-simile da deficit combinato dei fattori di crescita","Sindrome di Hoepffner-Dreyer-Reimers"]],[1980,"Calcinosi striopallidodentata bilaterale",["BSPDC","Calcificazione idiopatica dei gangli basali","Ferrocalcinosi cerebrovascolare"]],[1981,"Sindrome di Fanconi - ittiosi - dismorfismi",["Sindrome di Deal-Barratt-Dillon"]],[1983,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da stanchezza cronica",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Encefalomielite mialgica","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome della stanchezza cronica da disfunzione immunitaria"]],[1984,"Sindrome di Fechtner",["Sindrome di Alport con inclusioni leucocitarie e macrotrombocitopenia"]],[1986,"Complesso di Gollop-Wolfgang",["Femore bifido - ectrodattilia - monodattilia"]],[1987,"Agenesia/ipoplasia isolata del femore",["Accorciamento isolato congenito del femore","CFD","CSF","Deficit isolato congenito del femore","Femore corto congenito","Meromelia intercalare femorale","Meromelia intercalare isolata del femore"]],[1988,"Sindrome femoro-facciale",["FFS","FHUFS","Sindrome ipoplasia femorale-facies caratteristica"]],[1991,"Schisi labiale con o senza schisi palatina"],[1993,"Sindrome di Pai",["Schisi mediana del labbro superiore - lipoma del corpo calloso - polipi cutanei"]],[1995,"OBSOLETO: Sindrome labbro leporino-distrofia con cono",["OBSOLETO: Sindrome labioschisi-distrofia dei coni e dei bastoncelli"]],[1997,"Sindrome blefaro-cheilo-dentale",["Ectropion inferiore - labio/palatoschisi","Lagoftalmo - labiopalatoschisi","Schisi - ectropion - denti conici","Sindrome BCD","Sindrome blefarocheilodentale","Sindrome di Elsching"]],[2001,"Sindrome da labio/palatoschisi - malrotazione intestinale - cardiopatia"],[2003,"Labiopalatoschisi - sordità - lipoma sacrale",["Sindrome di Lowry-Yong"]],[2004,"Schisi laringo-tracheo-esofagea",["Diastema laringo-tracheo-esofageo","LC","LTEC"]],[2005,"OBSOLETO: Sindrome schisi laringo-tracheo-esofagea-ipoplasia polmonare",["OBSOLETO: Sindrome di Novak"]],[2006,"Schisi mediana del labbro/mandibola",["Schisi mediana della porzione inferiore del viso","Schisi mediana del labbro inferiore e della mandibola","Schisi mediana della mandibola"]],[2007,"Sindrome ipoplasia delle cartilagini alari-coloboma-telecanto"],[2008,"Palatoschisi - difetto cardiaco - anomalie dei genitali - ectrodattilia",["Sindrome CCGE","Sindrome acro-cardio-facciale"]],[2010,"Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodontia"],[2013,"Palatoschisi - orecchie grandi - microcefalia",["Sindrome di Say-Barber-Hobbs"]],[2014,"Palatoschisi"],[2015,"Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre",["Sindrome di Mathieu-De Broca-Bony"]],[2016,"Sindrome palatoschisi-sinechie laterali",["Sindrome CPLS"]],[2017,"Schisi sternale",["Celosomia toracica"]],[2019,"Complesso femore-fibula-ulna",["Complesso FFU","Disostosi femore-fibula-ulna","Sindrome femore-fibula-ulna"]],[2020,"Miopatia con sproporzione congenita delle fibre"],[2021,"Fibrocondrogenesi"],[2022,"Fibroelastosi endomiocardica"],[2023,"Istiocitoma fibroso maligno"],[2024,"Fibromatosi gengivale ereditaria",["Fibromatosi gengivale autosomica dominante","Iperplasia gengivale autosomica dominante","Iperplasia gengivale ereditaria"]],[2025,"Fibromatosi gengivale - dismorfismi facciali"],[2026,"Sindrome fibromatosi gengivale-ipertricosi",["CGHT","Ipertricosi con o senza iperplasia gengivale","Ipertricosi terminale generalizzata congenita","Sindrome irsutismo-iperplasia gengivale congenita"]],[2027,"Fibromatosi gengivale - sordità",["Sindrome di Jones"]],[2028,"Fibromatosi ialina giovanile",["Sindrome di Murray-Puretic-Drescher","Sindrome di Puretic"]],[2029,"Fibromatosi multipla non ossificante",["Sindrome di Jaffe-Campanacci"]],[2030,"Fibrosarcoma"],[2031,"Sindrome da fibrosi epatica, cisti renali e disabilità intellettiva",["Sindrome di Thompson-Baraitser"]],[2032,"Fibrosi polmonare idiopatica",["Alveolite fibrosante criptogenetica","CFA","Polmonite interstiziale usuale","UIP"]],[2033,"OBSOLETO: Fibrosi muscolare multifocale - ostruzione dei vasi"],[2034,"Filariosi"],[2035,"Filariosi linfatica"],[2036,"Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo",["Sindrome di Finlay-Marks"]],[2037,"Finestra aorto-polmonare congenita",["Difetto congenito del setto aorto-polmonare","Finestra aortica","Fistola aorta-arteria polmonare congenita"]],[2038,"Malformazione arterovenosa polmonare",["PAVM"]],[2039,"OBSOLETO: Fistola arterovenosa sistemica congenita"],[2040,"Fistola broncobiliare congenita"],[2041,"Fistole delle arterie coronarie",["Fistola coronarocardiaca","Malformazioni delle arterie coronarie"]],[2042,"OBSOLETO: Fistola tracheoesofagea - ipospadia"],[2044,"Sindrome di Floating-Harbor"],[2045,"Sindrome FLOTCH",["Leuconichia totale - cisti sebacee multiple - calcoli renali"]],[2047,"Sindrome di Flynn-Aird"],[2048,"Sindrome di Foix-Chavany-Marie",["Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria","Sindrome opercolare anteriore bilaterale"]],[2050,"Sindrome di Cole-Carpenter",["Fragilità ossea - craniosinostosi - proptosi - idrocefalo"]],[2051,"Sindrome Fraser-simile"],[2052,"Sindrome di Fraser",["Sindrome criptoftalmia-sindattilia"]],[2053,"Sindrome di Freeman-Sheldon",["Artrogriposi distale, tipo 2A","Displasia cranio-carpo-tarsale","Distrofia cranio-carpo-tarsale","Sindrome con faccia da fischiatore","Sindrome di Freeman-Burian"]],[2054,"OBSOLETO: Osteocondrite delle ossa tarsali/metatarsali",["OBSOLETO: Necrosi asettica delle ossa tarsali","OBSOLETO: Osteocondrosi delle ossa tarsali"]],[2055,"Sindrome ritardo della crescita, brachidattilia, dismorfismi",["Sindrome di Frias"]],[2056,"Fruttosuria",["Deficit di fruttochinasi"]],[2057,"Blefarofimosi - ptosi - esotropia - sindattilia - bassa statura",["Sindrome di Frydman-Cohen-Karmon"]],[2058,"Sindrome di Fryns-Smeets-Thiry"],[2059,"Sindrome di Fryns",["Sindrome ernia diaframmatica-dismorfismi facciali-anomalie distali degli arti","Ernia diaframmatica - anomalie facciali"]],[2060,"Sindrome di Fukuda-Miyanomae-Nakata"],[2062,"Fusione vertebrale anteriore progressiva non infettiva",["PAVF","Sindrome di Copenhagen"]],[2063,"Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia"],[2064,"Fusione posteriore delle vertebre lombosacrali - blefaroptosi",["Sindrome di Faulk-Epstein-Jones"]],[2065,"Sindrome di Galloway-Mowat",["Microcefalia - ernia iatale - sindrome nefrosica","Sindrome di Galloway-Mowat","Sindrome nefrosi-anomalie della migrazione neuronale"]],[2066,"Deficit di acido gamma-aminobutirrico transaminasi",["Deficit di GABA transaminasi"]],[2067,"Sindrome GAPO",["Ritardo di crescita - alopecia - pseudo-anodontia - atrofia ottica"]],[2069,"Sindrome gastrocutanea"],[2070,"Gastroenterite eosinofila",["EGE","Enterite eosinofila","Gastroenterocolite eosinofila"]],[2072,"Malattia di Gaucher - oftalmoplegia - calcificazioni cardiovascolari",["Malattia Gaucher-simile","Malattia di Gaucher, forma cardiovascolare","Malattia di Gaucher, tipo 3C"]],[2073,"Narcolessia tipo 1",["Malattia di Gélineau","Sindrome da deficit di ipocretina/oressina","Narcolessia - cataplessia"]],[2074,"Sindrome di Gemignani",["Atassia spinocerebellare - amiotrofia - sordità"]],[2075,"Sindrome genito-palato-cardiaca",["Sindrome di Gardner-Silengo-Wachtel"]],[2076,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-epilessia"],[2077,"Sindrome di German"],[2078,"Gerodermia osteodisplastica",["Nanismo di Walt Disney"]],[2081,"Gigantismo cerebrale - cisti mascellari",["Sindrome di Cramer-Niederdellmann"]],[2083,"Glabella prominente - microcefalia - bassa statura",["Sindrome di MacDermot-Winter"]],[2084,"Glaucoma - ectopia - sferofachia - rigidità articolare - bassa statura",["Sindrome GEMSS"]],[2085,"Sindrome glaucoma-apnea"],[2086,"Glioma delle vie ottiche"],[2087,"Sindrome glomerulonefrite-capelli radi-telangectasia"],[2088,"Sindrome di Fanconi-Bickel",["GSD da deficit di GLUT2","Glicogenosi da deficit di GLUT2","Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di GLUT2"]],[2089,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi epatica",["GSD da deficit di glicogeno sintasi epatica","GSD, tipo 0a","Glicogenosi, tipo 0a","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0a"]],[2090,"Sindrome GMS",["Sindrome goniodisgenesia-disabilità intellettiva-bassa statura"]],[2091,"Gozzo multinodulare - rene cistico - polidattilia",["Anomalie tiroide-rene-dita","Sindrome di Daneman-Davy-Mancer"]],[2092,"Ipoplasia focale del derma",["Sindrome di Goltz"]],[2095,"Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss",["Sindrome GCM","Sindrome anomalie dentali e oculari-dotto arterioso pervio-intelligenza normale","Sindrome disostosi craniofacciale-anomalie genitali, dentali e cardiache","Sindrome disostosi craniofacciale-ipertricosi-ipoplasia delle grandi labbra"]],[2097,"Sindrome di Grant"],[2098,"Displasia acromesomelica, tipo Grebe",["Condrodisplasia, tipo Grebe"]],[2099,"OBSOLETO: Sindrome di Grix-Blankenship-Peterson",["OBSOLETO: Sindrome anomalie craniofacciali e scheletriche-disabilità intellettiva"]],[2101,"Sindrome di Grubben-de Cock-Borghgraef",["Ritardo dello sviluppo - ipotonia - ipotrofia delle estremità"]],[2102,"Deficit di GTP cicloidrolasi 1",["Deficit di GTPCH","Iperfenilalaninemia da deficit di GTP cicloidrolasi"]],[2103,"Sindrome di Guillain-Barré",["GBS","Sindrome di Guillain-Barre","Sindrome di Guillain-Barré-Strohl"]],[2104,"Dismorfismi - pectus carenatum - lassità articolare",["Sindrome di Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano"]],[2107,"Sindrome di Hall-Riggs"],[2108,"Sindrome di Hallermann-Streiff",["Sindrome discefalica di François","Sindrome oculo-mandibolo-facciale"]],[2109,"Sindrome di Hallermann-Streiff grave",["Sindrome Hallerman-Streiff-simile","Sindrome di Dennis-Fairhurst-Moore","Sindrome di Hallermann-Streiff-François grave","Sindrome di Hallermann-Streiff-François, forma grave"]],[2110,"Sindrome da alluce varo e polisindattilia preassiale",["Sindrome di Kleiner Holmes"]],[2111,"Amartomatosi cistica polmone-rene",["Sindrome di Graham-Boyle-Troxell"]],[2112,"OBSOLETO: Amartoma follicolare - alopecia - mucoviscidosi"],[2113,"Sindrome dell'amartoma ipotalamico congenito",["CHHS"]],[2114,"Displasia delle anche, tipo Beukes",["Sindrome di Cilliers-Beighton"]],[2115,"Sindrome di Harrod",["Sindrome cranio-facio-digito-genitale"]],[2116,"Sindrome di Hartnup",["Aminoaciduria, tipo Hartnup","Malattia di Hartnup"]],[2117,"Sindrome di Hartsfield",["Oloprosencefalia - ectrodattilia - schisi labiopalatina"]],[2118,"Hawkinsinuria",["Deficit di 4-alfa-idrossifenilpiruvato idrossilasi"]],[2119,"Sindrome HEC",["Idrocefalo - fibroelastosi - cataratta"]],[2120,"OBSOLETO: Sindrome di Heckenlively"],[2122,"Emangioendotelioma kaposiforme"],[2123,"Emangioma infantile multifocale con coinvolgimento extracutaneo",["Emangiomatosi neonatale diffusa"]],[2124,"Sindrome emangiomi cavernosi del viso-rafe sopraombelicale della linea mediana"],[2125,"Emangiomi sacrali - anomalie congenite multiple"],[2126,"Tumore fibroso solitario",["SFT"]],[2128,"Emi-iperplasia isolata",["Emi-ipertrofia isolata","Ipertrofia dell'emicorpo","Sindrome emi 3"]],[2129,"OBSOLETO: emi-ipertrofia-briglia intestinale-opacità corneali",["OBSOLETO: Sindrome HIPO"]],[2130,"Emimelia non sindromica",["Meromelia longitudinale non sindromica"]],[2131,"Emiplegia alternante dell'infanzia",["AHC","Emiplegia alternante del bambino"]],[2132,"Emoglobinopatia C"],[2133,"Emoglobinopatia E"],[2134,"Sindrome emolitico-uremica atipica",["D-HUS","HUS atipica","Sindrome emolitico-uremica senza diarrea","aHUS"]],[2135,"Sindrome mastocitosi cutanea-sordità-microtia",["Mastocitosi - bassa statura - sordità","Sindrome mastocitosi-bassa statura-sordità"]],[2136,"Sindrome di Hennekam",["Linfangectasia - linfedema, tipo Hennekam","Sindrome linfedema-linfangectasia-disabilità intellettiva"]],[2137,"Epatite autoimmune",["Epatite autoimmune"]],[2138,"Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX",["DSD ovotesticolare 46,XX","Ermafroditismo vero"]],[2139,"Sindrome di Hernández-Aguirre Negrete",["Deficit cognitivo - epilessia - naso globoso","Sindrome deficit cognitivo-epilessia-naso globoso"]],[2140,"Ernia diaframmatica congenita",["Agenesia diaframmatica","CDH"]],[2141,"Ernia diaframmatica - anomalie degli arti",["Sindrome di Froster-Huch"]],[2143,"Sindrome di Donnai-Barrow",["Sindrome DBS/FOAR","Sindrome FOAR","Sindrome anomalia oculari e facciali-telecanto-sordità","Sindrome di Holmes-Schepens","Sindrome ernia diaframmatica-esonfalo-ipertelorismo","Sindrome ernia diaframmatica-ipertelorismo-miopia-sordità","Sindrome facio-oculo-acustico-renale"]],[2145,"Craniosinostosi di Herrmann-Opitz"],[2148,"Lissencefalia, tipo 1, da mutazione del gene doublecortin",["Lissencefalia tipo 1, legata all'X"]],[2149,"Eterotopia neuronale nodulare"],[2150,"Brachidattialia di Hirschsprung"],[2151,"Malattia di Hirschsprung associata al ganglioneuroblastoma"],[2152,"Sindrome di Mowat-Wilson",["Malattia di Hirschsprung - disabilità cognitiva"]],[2153,"Malattia di Hirschsprung - ipoplasia ungueale - dismorfismi"],[2155,"Malattia di Hirschsprung - sordità - polidattilia",["Malattia di Santos-Mateus-Leal"]],[2156,"OBSOLETO: Sindrome irsutismo-displasia scheletrica-deficit cognitivo",["OBSOLETO: Sindrome di Wiedemann-Oldigs-Oppermann"]],[2157,"Istidinemia",["Deficit di HAL","Deficit di HIS","Deficit di istidasi","Deficit di istidina ammonio-liasi","Iperistidinemia","Istidinuria"]],[2158,"Sindrome istidinuria-difetto dei tubuli renali"],[2161,"OBSOLETO: Olocardio amorfo"],[2162,"Oloprosencefalia",["HPE"]],[2163,"Oloprosencefalia - craniosinostosi",["Sindrome di Camero-Lituania-Cohen","Sindrome di Genova"]],[2165,"Sindrome da oloprosencefalia e disgenesia caudale"],[2166,"Oloprosencefalia - polidattilia postassiale",["Sindrome da pseudotrisomia 13"]],[2167,"Sindrome di Holzgreve"],[2168,"Omocarnosinasi",["Deficit di omocarnosinasi"]],[2169,"Deficit di metilcobalamina, tipo cblE",["Deficit funzionale di metionina sintasi, tipo cblE"]],[2170,"Deficit di metilcobalamina, tipo cblG",["Deficit funzionale di metionina sintasi, tipo cblG"]],[2172,"Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday"],[2174,"Sindrome di Hunter-Carpenter-McDonald"],[2176,"Ialinosi sistemica infantile"],[2177,"Idranencefalia"],[2180,"Idrocefalo - displasia costovertebrale - anomalia di Sprengel",["Sindrome di Ferlini-Ragno-Calzolari","Sindrome di Waaler-Aarskog"]],[2181,"Idrocefalo - alta statura - iperlassità",["Sindrome di Daish-Hardman-Lamont"]],[2182,"Idrocefalo con stenosi dell'acquedotto di Silvio",["HSAS","HSAS legato all'X","Idrocefalo legato all'X","Idrocefalo legato all'X con stenosi dell'acquedotto di Silvio","Sindrome di Bickers-Adams","Stenosi acqueduttale legata all'X"]],[2183,"Idrocefalo - obesità - ipogonadismo",["Sindrome di Sengers-Hamel-Otten"]],[2184,"Sindrome idrocefalo-ombelico a bassa inserzione",["Sindrome di Palmer-Pagon"]],[2185,"Idrocefalo congenito"],[2186,"Sindrome idrocefalo, sclere blu e nefropatia",["Sindrome di Daentl-Townsend-Siegel"]],[2189,"Idroletale"],[2190,"OBSOLETO: Idronefrosi congenita"],[2194,"OBSOLETO: Iperimmunizzazione anti-HLA"],[2195,"Iperaminoaciduria dicarbossilica",["Errore nel trasporto di glutammato-aspartato"]],[2196,"Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave",["FHHNC con coinvolgimento oculare grave","Sindrome da ipercalciuria e coloboma maculare bilaterale","Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn"]],[2197,"Ipercalciuria idiopatica"],[2198,"Sindrome cheratoderma palmoplantare-carcinoma dell'esofago",["Sindrome cheratosi palmoplantare-carcinoma esofageo","Sindrome di Bennion-Patterson","Sindrome di Howell-Evans","Sindrome ipercheratosi palmoplantare-carcinoma esofageo","Tilosi - carcinoma esofageo"]],[2199,"Cheratoderma palmoplantare epidermolitico",["Cheratoderma palmoplantare epidermolitico di Voerner","Cheratoderma palmoplantare epidermolitico di Vörner","Cheratoderma palmoplantare eritrodermico diffuso, tipo Voerner","Cheratoderma palmoplantare eritrodermico diffuso, tipo Vörner","EPPK"]],[2200,"Cheratoderma focale palmoplantare e gengivale"],[2201,"Sindrome da cheratoderma palmoplantare e paralisi spastica",["Sindrome di Powell-Venencie-Gordon","Sindrome ipercheratosi palmoplantare-paralisi spastica"]],[2202,"Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità",["Sindrome PPK-sordità","Sindrome cheratoderma-perdita di udito","Sindrome ipercheratosi palmoplantare-perdita di udito","Sindrome ipercheratosi palmoplantare-sordità"]],[2203,"Iperlisinemia",["Deficit di lisina alfa-chetoglutarato reduttasi","Iperlisinemia, tipo I"]],[2204,"Iperostosi corticale displastica, tipo Kozlowski-Tsuruta",["Sindrome di Kozlowski-Tsuruta"]],[2206,"Iperostosi vertebrale anchilosante con tilosi"],[2207,"Iperparatiroidismo familiare primitivo"],[2209,"Sindrome fenilchetonuria materna",["Sindrome PKU materna","Embriopatia da iperfenilalaninemia","Embriopatia fenilchetonurica","Iperfenilalaninemia materna","PKU materna"]],[2211,"Sindrome ipertelorismo-ipospadia-polisindattilia",["Disostosi acro-fronto-facio-nasale, tipo 2","Sindrome acro-fronto-facio-nasale, tipo 2","Sindrome di Naguib-Richieri-Costa"]],[2213,"Ipertelorismo - microtia - schisi facciale",["Sindrome HMC","Sindrome di Bixler-Christian-Gorlin"]],[2215,"Ipertermia maligna - artrogriposi - torcicollo",["Sindrome di Froster-Iskenius -Waterson"]],[2216,"Difetti congeniti indotti dall'ipertermia materna"],[2218,"Ipertricosi cervicale - neuropatia periferica"],[2220,"Ipertricosi dei gomiti",["Gomiti pelosi","Sindrome di MacDermot-Patton-Williams"]],[2221,"Ipertricosi lanuginosa acquisita"],[2222,"Ipertricosi lanuginosa congenita",["Ipertricosi universale"]],[2224,"Ipertriptofanemia"],[2227,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipodontia",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Agenesia dei denti"]],[2228,"Ipodonzia - displasia ungueale",["Sindrome denti-unghie","Sindrome di Witkop"]],[2229,"Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo",["Sindrome cardiogenitale","Sindrome di Malouf","Sindrome di Najjar"]],[2230,"Ipogonadismo ipogonadotropo - alopecia frontoparietale",["Sindrome di Salti-Salem"]],[2232,"Ipogonadismo primitivo - alopecia parziale",["Sindrome di Al Awadi-Farag-Teebi"]],[2233,"Sindrome ipogonadismo-prolasso della valvola mitrale-disabilità intellettiva",["Sindrome di Cantalamessa-Baldini-Ambrosi"]],[2234,"Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo maschile-disabilità intellettiva-anomalie scheletriche",["Sindrome di Sohval-Soffer"]],[2235,"Ipogonadismo ipogonadotropo - retinite pigmentosa",["Sindrome di Chang-Davidson-Carlson"]],[2237,"Ipoparatiroidismo - sordità - malattia renale",["Sindrome HDR","Sindrome di Barakat"]],[2238,"Ipoparatiroidismo familiare isolato"],[2239,"Ipoparatiroidismo isolato familiare da agenesia delle ghiandole paratiroidee"],[2241,"Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale",["Sindrome di Berdon","Sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale-idronefrosi"]],[2243,"Ipopituitarismo - micropene - labiopalatoschisi"],[2244,"Ipopituitarismo - microftalmia",["Sindrome di Kaplowitz-Bodurtha"]],[2245,"OBSOLETO: Ipopituitarismo - polidattilia postassiale",["OBSOLETO: Sindrome di Culler-Jones"]],[2246,"Sindrome da ipoplasia cerebellare e degenerazione tapeto-retinica"],[2248,"Sindrome del cuore ipoplasico",["HLHS"]],[2249,"Sindrome ipospadia-disabilità intellettiva tipo Goldblatt"],[2250,"Iposmia - ipoplasia oculare e nasale - ipogonadismo ipogonadotropo",["Sindrome di Bosma-Henkin-Christiansen"]],[2251,"Sindrome da deformità del pollice, alopecia ed anomalie della pigmentazione"],[2252,"Ipoplasia radiale - pollici trifalangei - ipospadia - diastema mascellare",["Sindrome di Schmitt-Gillenwater-Kelly"]],[2253,"Ipoplasia della fovea - cataratta presenile",["Sindrome di O'Donnell-Pappas"]],[2254,"Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1",["Malattia di Norman","PCH1"]],[2255,"Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita",["Sindrome di Yorifuji-Okuno"]],[2256,"Ipoplasia peronale e cubitale - anomalie renali",["Sindrome di Saito-Kuba-Tsuruta"]],[2257,"Ipoplasia polmonare primitiva"],[2258,"OBSOLETO: Ipoplasia polmonare monolaterale congenita"],[2260,"Oligomeganefronia"],[2261,"Ipospadia - disabilità intellettiva, tipo Goldblatt",["Sindrome di Goldblatt-Wallis"]],[2266,"Ipotricosi-disabilità intellettiva tipo Lopes",["Sindrome di Lopes-Marques de Faria"]],[2267,"OBSOLETO: Sindrome ittiosi-guance-sopracciglia",["OBSOLETO: Sindrome di Sidransky-Feinstein-Goodman"]],[2268,"Sindrome ICF",["Instabilità centromerica - immunodeficienza - dismorfismi","Sindrome immunodeficienza-instabilità centromerica-anomalie facciali","Sindrome immunodeficienza-instabilità centromerica-dismorfismi facciali"]],[2269,"Sindrome ittiosi-alopecia-eclabion-ectropion-disabilità intellettiva",["Sindrome di Jagel-Holmgren-Hofer"]],[2271,"Sindrome ittiosi congenita-microcefalia-tetraplegia",["Ittiosi congenita - microcefalo - quadriplegia"]],[2272,"Ittiosi - anomalie orali e digitali",["Sindrome di Clayton Smith-Donnai"]],[2273,"Ittiosi follicolare - alopecia - fotofobia",["Ittiosi follicolare - atrichia - fotofobia","Sindrome IFAP"]],[2274,"Ittiosi - epatosplenomegalia - degenerazione cerebellare",["Sindrome di Dykes-Markes-Harper"]],[2278,"Sindrome ittiosi-disabilità intellettiva-nanismo-insufficienza renale",["Sindrome di Passwell-Goodman-Siprkowski"]],[2282,"Dismorfismi - bassa statura - sordità - pseudoermafroditismo",["Ritardo mentale - nanismo - sordità - anomalie genitali","Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki"]],[2284,"OBSOLETO: Immunodeficienza primitiva delle cellule T"],[2285,"Invaginazione basilare primitiva",["Sindrome di Bull-Nixon"]],[2286,"OBSOLETO: Sindrome dell'incisivo centrale mascellare mediano solitario",["OBSOLETO: Incisivo superiore centrale unico","OBSOLETO: SMMCI"]],[2287,"Fusione degli incisivi mandibolari"],[2289,"Malattia da inclusioni intranucleari neuronali"],[2290,"Malattia da inclusioni microvillari",["Atrofia microvillare congenita","MVID"]],[2291,"Insufficenza velofaringea congenita"],[2292,"OBSOLETO: Sindrome da incurvamento congenito delle ossa lunghe-bassa statura-dolicomacrocefalia-ipertelorismo oculare"],[2295,"Sindrome familiare da ipermobilità articolare",["EDS 11","Lassità articolare familiare","Sindrome da instabilità articolare","Sindrome familiare da instabilità articolare"]],[2297,"Sindrome da insulino-resistenza, tipo A"],[2298,"Sindrome da insulino-resistenza, tipo B"],[2299,"Interruzione dell'arco aortico"],[2300,"Atresia intestinale multipla isolata"],[2301,"Sindrome dell'intestino corto congenito"],[2302,"Intossicazione da asbesto"],[2305,"Sindrome da isotretinoina",["Embriopatia da acido retinoico","Embriopatia da isotretinoina","Embriopatia da retinoidi"]],[2306,"Sindrome isotretinoina-simile",["Microtia - anomalia dell'arco aortico","Sindrome di Kawashima"]],[2307,"Sindrome IVIC",["Sindrome oculo-oto-radiale"]],[2308,"Sindrome di Jacobsen",["Del(11)(q23.3)","Del(11)(qter)","Delezione 11q distale","Delezione 11q telomerica","Monosomia 11q distale","Monosomia 11qter","Sindrome da delezione terminale 11q","Sindrome da delezione cromosomica 11q","Delezione telomerica 11q","Sindrome da delezione del cromosoma 11q"]],[2309,"Pachionichia congenita",["PC"]],[2310,"Ipoplasia della gamba - cataratta"],[2311,"Disostosi spondilocostale autosomica recessiva",["Sindrome di Jarcho-Levin"]],[2312,"Iperbilirubinemia neonatale transitoria familiare",["Sindrome di Lucey-Driscoll"]],[2314,"Sindrome da iper-IgE autosomica dominante da deficit di STAT3",["AD-HIES da deficit di STAT3","HIES autosomica dominante da deficit di STAT3","Sindrome da iperimmunoglobulinemia E autosomica dominante da deficit della proteina trasduttore del segnale e attivatore della trascrizione 3","Sindrome di Buckley","Sindrome di Job"]],[2315,"Sindrome di Johanson-Blizzard"],[2316,"Sindrome neuroectodermica di Johnson",["Sindrome alopecia-anosmia-sordità-ipogonadismo","Sindrome di Johnson-McMillin"]],[2318,"Sindrome di Joubert associata a difetto oculorenale",["CORS","JS, tipo B","JS-OR","Sindrome cerebello-oculo-renale","Sindrome di Arima","Sindrome di Dekaban-Arima","Sindrome di Joubert associata a sindrome di Senior-Loken"]],[2319,"Sindrome di Juberg-Hayward",["Labiopalatoschisi - anomalia del pollice - microcefalia","Schisi labiopalatina - anomalia del pollice - microcefalia","Sindrome oro-cranio-digitale"]],[2321,"Sindrome di Jung"],[2322,"Sindrome Kabuki",["Sindrome \"Kabuki make-up\"","Sindrome di Niikawa-Kuroki"]],[2323,"Sindrome di Sanjad-Sakati",["SSS","Sindrome HRD","Sindrome di Richardson-Kirk","Sindrome ipoparatiroidismo-bassa statura-disabilità cognitiva-convulsioni","Sindrome ipoparatiroidismo-disabilità cognitiva-dismorfismi","Sindrome ipoparatiroidismo-disabilità intellettiva-dismorfismi"]],[2324,"Sindrome osteopenia-disabilità intellettiva-capelli radi",["Osteopenia - deficit cognitivo - ipotricosi","Sindrome Kaler-Garrity-Stern"]],[2325,"Epidermolisi bollosa semplice con anodontia/ipodontia",["EBS con anodontia/ipodontia","Sindrome di Kallin"]],[2326,"Sindrome di Kallmann - cardiopatia"],[2328,"Sindrome di Kapur-Toriello",["Labiopalatoschisi - cardiopatia - malrotazione intestinale"]],[2329,"Sindrome di Karsck-Neugebauer",["Schisi delle mani e dei piedi - nistagmo"]],[2330,"Fenomeno di Kasabach-Merritt",["Sindrome emangioma-trombocitopenia"]],[2331,"Malattia di Kawasaki",["Sindrome linfo-cutaneo-mucosa"]],[2332,"Sindrome KBG",["Malattia correlata ad ANKRD11","Sindrome bassa statura-anomalie facciali e scheletriche-disabilità intellettiva-macrodontia","Sindrome bassa statura-anomalie facciali e scheletriche-deficit cognitivo-macrodontia","Bassa statura - anomalie facciali e scheletriche - deficit cognitivo - macrodontia"]],[2333,"Sindrome di Kenny-Caffey",["Sindrome di Kenny"]],[2334,"Cheratite autosomica dominante",["Cheratite ereditaria"]],[2335,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cheratocono isolato"],[2337,"Cheratoderma palmoplantare diffuso tipo botniano",["Cheratoderma palmoplantare diffuso tipo Botnia","NEPPK tipo Botnia","NEPPK tipo botniano"]],[2338,"Cheratoderma palmoplantare puntato isolato",["Ipercheratosi palmoplantare puntata isolata","PPK isolato puntato"]],[2339,"Sindrome da cheratosi follicolare-nanismo-atrofia cerebrale"],[2340,"Cheratosi follicolare spinulosa decalvante di Siemens"],[2342,"Sindrome di Haim-Munk",["Cheratoderma palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi","Cheratosi palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi","Ipercheratosi palmoplantare - periodontopatia - onicogriposi"]],[2343,"OBSOLETO: Sindrome isolata del cranio a trifoglio"],[2345,"Sindrome isolata di Klippel-Feil",["Fusione congenita dei segmenti cervicali","Fusione congenita delle vertebre cervicali","Fusioni delle vertebre cervicali","Malformazione di Klippel-Feil","Sequenza di Klippel-Feil"]],[2346,"OBSOLETO: Sindrome angio-osteoipertrofica",["OBSOLETO: Sindrome di Klippel-Trénaunay-Weber"]],[2347,"Displasia letale simile alla sindrome di Knieste"],[2348,"Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan",["FPLD2","Lipodistrofia parziale familiare, tipo 2","Sindrome di Dunnigan"]],[2349,"Pseudoipertrofia muscolare - ipotiroidismo",["Sindrome di Hoffman","Sindrome di Kocher-Debré-Semelaigne"]],[2351,"Sindrome di Kousseff",["Meningocele del sacro - cardiopatia troncoconale"]],[2352,"Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick"],[2353,"Sindrome di Schilbach-Rott",["BRSS","Ipotelorismo - palatoschisi - ipospadia"]],[2355,"Sindrome di Kumar-Levick",["Displasia ungueale - camptodattilia - brachidattilia tipo B"]],[2356,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti aracnoidee"],[2357,"Cisti broncogene"],[2363,"Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale",["Sindrome di Levy-Hollister","Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale","Sindrome LADD","Sindrome LARD"]],[2364,"Malattia da deposito di glicogeno secondaria al deficit di lattato deidrogenasi",["Deficit di LDH","GSD da deficit di lattato deidrogenasi","Glicogenosi da deficit di lattato deidrogenasi"]],[2368,"Gastroschisi",["Laparoschisi"]],[2369,"Complesso ''limb body wall''",["Sindrome LBWC"]],[2370,"Sindrome da displasia ossea Larsen - simile con bassa statura"],[2371,"Sindrome Larsen-simile forma letale"],[2372,"Laringocele"],[2373,"Laringomalacia congenita"],[2374,"Membrana laringea congenita isolata"],[2375,"Sindrome paralisi dell'adduttore laringeo-disabilità intellettiva",["Sindrome di Plott"]],[2377,"Sindrome di Laurence-Moon",["LMS"]],[2378,"Sindrome di Laurin-Sandrow",["Mani e piedi a specchio - anomalie del naso"]],[2379,"Parkinsonismo ad esordio precoce-disabilità intellettiva",["Sindrome di Laxova-Opitz","Sindrome di Waisman"]],[2380,"Malattia di Legg-Calvé-Perthes",["Malattia di Perthes","Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore","Osteocondrite dell'epifisi femorale capitale","Osteocondrosi dell'epifisi femorale capitale"]],[2382,"Sindrome di Lennox-Gastaut"],[2386,"Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare"],[2387,"Leuconichia totale",["Sindrome di Gorlin-Bushkell-Jensen"]],[2388,"Coreoacantocitosi",["Corea-acantocitosi","Sindrome di Levine-Critchley","ChAc"]],[2389,"Sindrome di Lewis-Pashayan",["Labiopalatoschisi - ectrodattilia"]],[2390,"Sindrome di Lichtenstein"],[2391,"Accorciamento congenito del legamento costocoracoide"],[2394,"Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi",["Deficit di DLD","Deficit di diidrolipoamide deidrogenasi","Malattia della urine a sciroppo d'acero con deficit di E3"]],[2396,"Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea",["Sindrome di Haberland"]],[2398,"Lipomatosi simmetrica multipla",["Lipodistrofia cefalotoracica","Lipomatosi cervicale familiare benigna","Lipomatosi di Launois-Bensaude","Malattia di Madelung"]],[2399,"Sindrome lipoma nasopalpebrale-coloboma"],[2400,"Neuropatia motoria periferica - disautonomia",["Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos"]],[2404,"Loiasi"],[2405,"Lobi dell'orecchio ispessiti - sordità conduttiva",["Sindrome di Escher-Hirt"]],[2406,"Sindrome ''locked-in''",["LIS","Pseudocoma"]],[2407,"Sindrome LOC",["Sindrome LOGIC","Sindrome del tessuto di granulazione oculare e laringeo nei bambini del subcontinente indiano","Sindrome di Shabbir"]],[2408,"Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen",["Sordità - nefrite - malformazione anorettale"]],[2409,"Sindrome di Lowry-Maclean"],[2410,"Sindrome ipogonadismo ipergonadotropo-cataratta",["Sindrome di Lubinsky"]],[2412,"Lussazione dell'anca - dismorfismi",["Sindrome di Collins-Pope"]],[2414,"Linfangectasia polmonare",["Linfangectasie polmonari cistiche","Linfangiomatosi polmonare"]],[2415,"Malformazione linfatica rara",["Linfangioma","ML"]],[2416,"Linfedema primitivo congenito"],[2419,"Linfedema - ptosi"],[2420,"Linfoma polmonare primitivo"],[2427,"Sindrome macrocefalia-bassa statura-paraplegia",["Sindrome di Volcke-Soekarman"]],[2429,"Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi",["Macrocefalia di Fryns"]],[2430,"Macroglossia congenita"],[2431,"Macrogiria bilaterale centrale"],[2432,"Sindrome da macrosomia, microftalmia e palatoschisi",["Sindrome di Teebi-Al Saleh-Hassoon"]],[2435,"Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva",["Sindrome di Westerhof-Beemer-Cormane"]],[2437,"Sindrome di Czeizel-Losonci",["Schisi della mano - anomalie urinarie - spina bifida","Schisi della mano con uropatia ostruttiva, spina bifida e anomalie del diaframma"]],[2438,"Sindrome mano-piede-genitali",["HFGS","Sindrome mano-piede-utero"]],[2439,"Sindrome di Patterson-Stevenson-Fontaine",["Schisi dei piedi - disostosi mandibolofacciale","Sindrome di Patterson-Stevenson"]],[2440,"Malformazione da schisi delle mani e dei piedi",["Deformità a chela di aragosta","Ectrodattilia","Mani deformi a chela di aragosta","Mani e piedi deformi a chela di aragosta","SHFM"]],[2442,"Malattia linfoproliferativa legata all'X",["Malattia di Duncan","Sindrome di Purtilo","XLP"]],[2443,"Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare"],[2444,"Malformazione congenita delle vie aeree polmonari",["CCAM","CPAM","Malattia cistica congenita del polmone","Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone"]],[2445,"Cardiopatie troncoconali"],[2447,"Malformazione congenita della mitrale"],[2451,"Malformazioni venose mucocutanee",["Malformazione venosa cutanea e delle mucose","VMCM"]],[2452,"OBSOLETO: Malposizione vascolare"],[2453,"Sindrome di Malpuech",["Sindrome 3MC3","Sindrome della schisi facciale di Malpuech"]],[2454,"OBSOLETO: Sindrome malrotazione intestinale familiare-anomalie facciali",["OBSOLETO: Sindrome di Stalker-Chitayat"]],[2456,"Capezzoli soprannumerari familiari"],[2457,"Displasia mandiboloacrale",["MAD"]],[2458,"OBSOLETO: Sindrome disostosi mandibolofacciale-sordità -polidattilia postassiale",["OBSOLETO: Sindrome di Opitz-Reynolds-Fitzgerald"]],[2459,"Mansonelliasi",["Mansonellosi"]],[2460,"Sindrome di Van den Ende-Gupta",["Sindrome Marden-Walker-simile","VDEGS"]],[2461,"Sindrome di Marden-Walker"],[2462,"Sindrome di Shprintzen-Goldberg",["Sindrome marfanoide da craniosinostosi"]],[2463,"Sindrome da habitus marfanoide e disabilità intellettiva autosomica recessiva",["Sindrome di Fragoso-Cantú"]],[2464,"Sindrome marfanoide, tipo De Silva"],[2466,"Sindrome MASA",["Sindrome deficit cognitivo-afasia-andatura strascicata-pollici addotti"]],[2467,"Mastocitosi sistemica",["Malattia dei mastociti"]],[2470,"Sindrome di Matthew-Wood",["Sindrome ipoplasia polmonare-ernia diaframmatica-anoftalmia-cardiopatia","Sindrome PDAC","Sindrome di Spear","Sindrome ipoplasia polmonare-anoftalmia","Anoftalmia - ipoplasia polmonare","MCOPS9","Microftalmia sindromica, tipo 9"]],[2471,"Sindrome di McDonough"],[2473,"Sindrome di McKusick-Kaufman",["Idrometrocolpo - polidattilia"]],[2474,"OBSOLETO: Sindrome di McLain-Debakian",["OBSOLETO: Sindrome disabilità intellettiva-coloboma-magrezza"]],[2475,"Ciocche di capelli bianchi - malformazioni"],[2476,"Sindrome da disrafia-labio/palatoschisi-difetti in riduzione degli arti",["Sindrome di Medeira-Dennis-Donnai"]],[2477,"Megalencefalia",["Macroencefalia"]],[2478,"Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali",["Leucodistrofia megalencefalica","Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali","MLC","Megalencefalia - leucodistrofia cistica","Sindrome di Van der Knapp"]],[2479,"Sindrome megalocornea-disabilità intellettiva",["Sindrome MMR","Sindrome di Neuhäuser"]],[2481,"Melanocitosi neurocutanea",["Melanosi neurocutanea","NCM"]],[2482,"Sindrome di Melhem-Fahl"],[2483,"Sindrome di Melkersson-Rosenthal"],[2484,"Sindrome di Melnick-Needles",["Osteodisplasia di Melnick-Needles"]],[2485,"Meloreostosi"],[2486,"Anomalie trasversali degli arti - emangioma"],[2487,"Sindrome da malformazioni degli arti inferiori e ipospadia",["Sindrome di Fried-Golberg-Mundel"]],[2489,"Anomalie degli arti superiori - deficit oculoauricolare"],[2491,"Anomalie del dotto mülleriano - anomalie degli arti"],[2492,"Sindrome FATCO"],[2494,"Malattia di Menetrier",["Gastrite ipertrofica gigante","Gastropatia ipertrofica ipoproteinemica"]],[2495,"Meningioma"],[2496,"Sindrome mesomelia-sinostosi",["Del(8)q(13)","Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfeiffer","Monosomia 8q13","Sindrome da microdelezione 8q13","Sindrome di Verloes-David","Sindrome mesomelia-sinostosi, tipo Verloes-David-Pfeiffer"]],[2497,"Displasia mesomelica dell'avanbraccio, tipo Fryns",["Ipoplasia del gomito","Sindrome di Fryns-Hofkens-Fabry"]],[2498,"Sindattilia, tipo 8",["Fusione del IV e V metacarpo"]],[2499,"Metacondromatosi"],[2500,"Acrogeria",["Acrogeria, tipo Gottron","Acrometageria","Sindrome di Gottron"]],[2501,"Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr"],[2502,"Sindrome da disostosi metafisaria-disabilità intellettiva-sordità di conduzione",["Disostosi metafisaria-disabilità intellettiva-sordità di conduzione"]],[2504,"Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia"],[2505,"Pliche cutanee circonferenziali benigne multiple sugli arti",["CCSF","MTBS","Pieghe cutanee circonferenziali congenite","Sindrome del bambino Michelin","Sindrome di Kunze-Riehm"]],[2506,"Sindrome di Michels",["Sindrome 3MC1","Sindrome oculo-palato-scheletrica"]],[2507,"OBSOLETO: Sindrome di Mickleson"],[2508,"Sindrome da agenesia del corpo calloso-anomalie dei genitali",["Sindrome di Proud-Levine-Carpenter"]],[2510,"Sindrome Micro",["Sindrome di Warburg-Sjo-Fledelius"]],[2511,"Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale",["Sindrome di Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos"]],[2512,"Microcefalia primitiva autosomica recessiva",["MCPH","Microcefalia vera"]],[2513,"Microcefalia - albinismo - anomalie digitali",["Sindrome di Castro Gago-Pombo-Novo"]],[2514,"Microcefalia primitiva autosomica dominante"],[2515,"Microcefalia - cardiomiopatia",["Sindrome di Winship-Viljoen-Leary"]],[2516,"Microcefalia - cardiopatia - difetti della segmentazione polmonare"],[2518,"Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva",["Sindrome corioretinopatia-microcefalia-disabilità intellettiva autosomica recessiva"]],[2519,"Sindrome microcefalia-crisi epilettiche-disabilità intellettiva-cardiopatia"],[2521,"Sindrome da microcefalia, palatoschisi e anomalie della pigmentazione retinica",["Sindrome di Halal"]],[2522,"Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali"],[2523,"Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia",["Sindrome di Frarek-Bocker-Kahlen"]],[2524,"Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2",["PCH2"]],[2526,"Sindrome microcefalia-corioretinopatia-linfedema"],[2528,"Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova",["Sindrome di Seemanova-Lesny"]],[2533,"Sindrome microcefalia-sordità-disabilità intellettiva",["Sindrome di Kawashima-Tsuji","Sindrome microcefalia-perdita dell'udito-disabilità intellettiva"]],[2535,"OBSOLETO: Microcornea - ectopia della coroide - ipoplasia maculare"],[2536,"Sindrome da microcornea-glaucoma-assenza dei seni frontali"],[2538,"Sindrome microgastria-difetto in riduzione degli arti"],[2542,"Microftalmia-anoftalmia-coloboma isoltati",["MAC isolata"]],[2543,"OBSOLETO: Sindrome cicroftalmia-cataratta",["OBSOLETO: Sindrome cataratta congenita-microftalmia"]],[2547,"Microftalmia - microtia - acinesia - ritardo mentale",["Sindrome di Thomas-Jewtt-Raines"]],[2549,"Spettro oculo-auricolo-vertebrale con anomalie radiali",["Microsomia emifacciale - anomalie radiali","Sindrome di Moeschler-Clarren"]],[2551,"Microsferofachia - displasia metafisaria",["Sindrome di Verloes-Van Maldergem-Marneffe"]],[2552,"Microsporidiosi"],[2554,"Sindrome microtia-agenesia delle rotule-bassa statura",["Sindrome di Meier-Gorlin"]],[2556,"Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari",["MCOPS7","Microftalmia - aplasia dermica - sclerocornea","Microftalmia sindromica, tipo 7","Sindrome MIDAS","Sindrome MLS"]],[2557,"Sindrome di Mietens",["Disabilità intellettiva, tipo Mietens-Weber"]],[2558,"Sindrome di Mikati-Najjar-Sahli",["Microcefalia - ipogonadismo ipergonadotropo - bassa statura"]],[2560,"Sindrome di Moebius - neuropatia assonale - ipogonadismo ipogonadotropo"],[2561,"Sindrome molari piramidali-anomalie del labbro superiore",["Molare piramidale - glaucoma - anomalia del labbro superiore"]],[2563,"Sindrome MOMO",["Sindrome macrocefalia-obesità-disabilità mentale-anomalie oculari","Sindrome macrosomia-obesità-macrocefalia-anomalie oculari","Sindrome macrocefalia-obesità-disabilità intellettiva-anomalie oculari"]],[2564,"Monodattilia tetramelica",["Sindrome di Sommer-Hines"]],[2565,"Sindrome di Mononen-Karnes-Senac",["Displasia scheletrica - brachidattilia"]],[2566,"Sindrome da infezione cronica da virus di Epstein-Barr"],[2569,"Sindrome di Moore-Federman",["Nanismo - rigidità articolare - anomalie oculari"]],[2570,"Sindrome letale da ritardo della crescita intrauterina - malformazioni corticali - contratture congenite",["Sindrome di Morse-Rawnsley-Sargent","Sindrome oloprosencefalia-sequenza da acinesia/ipocinesia fetale"]],[2571,"Sindrome di Woods-Black-Norbury"],[2572,"Sindrome da atassia spastica e distrofia della cornea",["Atassia spastica - anomalie oculari","Sindrome da atassia spastica, tipo beduino","Sindrome di Mousa-Al Din-Al Nassar"]],[2573,"Malattia di moyamoya"],[2574,"Sindrome di Moynahan",["Alopecia - epilessia - oligofrenia"]],[2575,"Sindrome fibrosi cistica - gastrite - anemia megaloblastica",["Sindrome di Lubani-Al Saleh-Teebi"]],[2576,"Nanismo MULIBREY"],[2578,"Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, tipo 2",["Associazione MURCS","Sindrome MRKH atipica","Sindrome MRKH, tipo 2","Sindrome aplasia dei dotti mülleriani-displasia renale-anomalie dei somiti cervicali"]],[2579,"Sindrome atrofia muscolare-atassia-retinite pigmentosa-diabete mellito",["Sindrome di Furukawa-Takagi-Nakao"]],[2580,"OBSOLETO: Anomalie dei muscoli del cingolo scapolare - ritardo mentale familiare"],[2582,"Sindrome da mialgia ed eosinofilia correlata al triptofano"],[2583,"Micetoma",["Piede di Madura"]],[2584,"Micosi fungoide classica",["Micosi fungoide tipo Alibert-Bazin"]],[2585,"Sindrome atassia-pancitopenia",["Disturbo mielocerebellare","Sindrome atassia-pancitopenia associata a SAMD9L","Sindrome ATXPC"]],[2587,"Deficit di mieloperossidasi",["Deficit di MPO"]],[2588,"Sindrome di Myhre",["Sindrome dismorfismi facciali-disabilità intellettiva-bassa statura-sordità","Sindrome dismorfismi facciali-disabilità intellettiva-bassa statura-perdita dell'udito","Sindrome di Myhre- LAPS","Sindrome di Myhre-stenosi laringotracheale-artropatia-prognatismo-bassa statura","Dismorfismi facciali - deficit cognitivo - bassa statura - perdita dell'udito"]],[2589,"Sindrome mioclonia-atassia cerebellare-sordità"],[2590,"Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva",["Sindrome di Jankovic-Rivera","Sindrome mioclonia ereditaria-atrofia muscolare distale progressiva"]],[2591,"Miofibromatosi infantile"],[2593,"Miopatia con aggregati tubulari"],[2596,"Miopatia e diabete mellito"],[2597,"Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - sordità",["Miopatia mitocondriale - acidosi lattica - perdita di udito"]],[2598,"Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica",["MLASA","MSA","Miopatia - acidosi lattica - anemia sideroblastica"]],[2601,"OBSOLETO: Miopatia - ritardo di crescita - ritardo mentale - ipospadia"],[2604,"Miopatia viscerale familiare",["Megaduodeno e/o megacisti","Miopatia ereditaria da viscere cave","Miopatia familiare da viscere cave"]],[2608,"Sindrome N"],[2609,"Deficit isolato del complesso I",["Deficit isolato del complesso I della catena respiratoria mitocondriale","Deficit isolato di NADH-CoQ reduttasi","Deficit isolato di NADH-Coenzima Q reduttasi","Deficit isolato di NADH-ubichinone reduttasi"]],[2611,"Sindrome del nevo verrucoso lineare",["Amartoma lineare"]],[2612,"Sindrome del nevo sebaceo lineare",["Nevo sebaceo di Jadassohn","Sindrome del nevo organoide","Sindrome del nevo sebaceo","Sindrome di Schimmelpenning","Sindrome di Solomon"]],[2613,"Malattia renale nail-patella-simile",["Sindrome di Salcedo"]],[2614,"Sindrome nail-patella",["Onico-osteo-displasia","Sindrome di Turner-Kieser"]],[2615,"Sindrome di Nakajo-Nishimura",["NNS","Osteoperiostite ipertrofica secondaria con eritema pernio","Sindrome amiotrofia-anomalia del tessuto adiposo"]],[2616,"Sindrome 3M",["Displasia dolicospondilica","Sindrome 3-M","Sindrome da bassa statura di Yakut","Sindrome della faccia cupa","Sindrome di Le Merrer"]],[2617,"Nanismo primitivo microcefalico tipo Montreal"],[2619,"Nanismo - brachidattilia, tipo Mseleni",["Malattia articolare di Mseleni"]],[2621,"OBSOLETO: Sindrome basso peso alla nascita-nanismo-disgammaglobulinemia",["OBSOLETO: Sindrome di Christian-Rosenberg"]],[2623,"Displasia geleofisica",["Nanismo geleofisico"]],[2626,"OBSOLETO: Sindrome ipopituitarismo-bassa statura-anomalie scheletriche",["OBSOLETO: Sindrome di Blethen-Wenick-Hawkins"]],[2631,"Nanismo mesomelico - palatoschisi - camptodattilia",["Sindrome di Reardon-Hall-Slaney"]],[2632,"Displasia mesomelica di Langer",["Nanismo mesomelico tipo Langer"]],[2633,"Nanismo mesomelico, tipo Nievergelt",["Sindrome di Nievergelt"]],[2634,"Nanismo mesomelico, tipo Reinhardt-Pfeiffer",["Displasia mesomelica di Reinhardt-Pfeiffer","Sindrome di Reinhardt-Pfeiffer"]],[2635,"Displasia metatropica",["Nanismo metatropico"]],[2636,"Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo tipi I e III",["MOPD, tipi I e III","Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipo Crachami","Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo, tipo Taybi-Linder","Sindrome di Taybi-Linder"]],[2637,"Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II",["MOPD, tipo II","Nanismo primordiale osteodisplastico di Majewski, tipo II"]],[2639,"Aplasia del perone - brachidattilia",["Sindrome di Du Pan"]],[2640,"Nanismo con arti-corti letale, tipo McAlister-Crane",["Sindrome di McAlister-Crane"]],[2641,"OBSOLETO: Nanismo micromelico, tipo Fryns"],[2643,"Nanismo osteodisplasico primitivo, tipo Toriello"],[2645,"Nanismo osteoglofonico"],[2646,"Displasia parastremmatica",["Nanismo parastremmatico"]],[2649,"Sindrome nanismo-disabilità intellettiva-anomalie oculari-schisi labiopalatina",["Nanismo di Richieri Costa-Guion Almeida"]],[2650,"OBSOLETO: Sindrome nanismo-disabilità intellettiva-anomalie oculari",["OBSOLETE: Sindrome Mollica-Pavone-Antener"]],[2653,"OBSOLETO: Sindrome nanismo osteocondrodisplasico-sordità- retinite pigmentosa",["OBSOLETO: Sindrome nanismo osteocondrodisplastico-perdita dell’udito-retinite pigmentosa","OBSOLETO: Sindrome nanismo osteocondrodisplastico-sordità-retinite pigmentosa","OBSOLETO: Sindrome nanismo osteocondrodisplastico-perdita dell’udito-retinite pigmentosa","OBSOLETO: Sindrome nanismo osteocondrodisplastico-perdita dell'udito-retinite pigmentosa"]],[2654,"Nanismo sindesmodisplastico",["Sindrome di Laplane-Fontaine-Lagardère"]],[2655,"Displasia tanatofora",["Nanismo tanatoforo","TD"]],[2658,"Displasia iperostotica di Lenz-Majewski",["Nanismo iperostotico di Lenz-Majewski","Sindrome Lenz-Majewski"]],[2661,"Nanismo - vertebre alte"],[2662,"Sindrome di Keipert",["Sindrome naso-digito-acustica"]],[2663,"Sindrome di Nathalie"],[2665,"Nefroma mesoblastico congenito"],[2666,"Sindrome da nefronoftisi familiare dell'adulto-tetraparesi spastica"],[2668,"Sindrome nefropatia-sordità-iperparatiroidismo",["Sindrome di Edwards-Patton-Dilly"]],[2669,"Sindrome da nefrosi-sordità-malaformazioni delle vie urinarie e delle dita",["Sindrome di Braun-Bayer"]],[2670,"Sindrome di Pierson",["Microcoria - nefrosi congenita"]],[2671,"Sindrome di Neu-Laxova",["Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma neonatale"]],[2672,"Sindrome di Neuhauser-Eichner-Opitz",["Encefalopatia ricorrente infantile"]],[2673,"Sindrome neuro-facio-digito-renale",["Sindrome di Freire-Maia-Pinheiro-Opitz"]],[2674,"Sindrome neuro-muscolo-scheletrica, tipo cipriota"],[2675,"OBSOLETO: Sindrome distrofia neuroassonale-acidosi tubulare renale",["OBSOLETO: Sindrome di Maccario-Mena"]],[2676,"Sindrome neuroectodermica endocrina",["Sindrome di Oerter-Friedman-Anderson"]],[2677,"OBSOLETO: Neuroepitelioma"],[2678,"Macchie caffè-latte isolate familiari",["Macchie caffè-latte isolate multiple","Sindrome CALS isolate","Sindrome da macchie caffè-latte isolate multiple","CALM isolata familiare","CALS isolate familiari","Macchie caffè-latte isolate familiari"]],[2679,"OBSOLETO: Neuropatia assonale infantile"],[2680,"Sindrome da neuropatia ipomielinizzante e artrogriposi",["Sindrome di Boylan-Dew"]],[2686,"Neutropenia ciclica"],[2687,"Neutropenia e iperlinfocitosi a grandi linfociti granulari"],[2688,"Neutropenia idiopatica dell'adulto"],[2689,"Neutropenia intermittente"],[2690,"Neutropenia - monocitopenia - sordità"],[2691,"Sindrome di Nevo",["Gigantismo cerebrale, tipo Nevo"]],[2694,"OBSOLETO: Nevo epidermico - rachitismo resistente alle vitamine"],[2695,"Naso bifido"],[2697,"Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi",["Sindrome ARC"]],[2698,"Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantare",["Sindrome di Bart-Pumphrey","Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-cheratoderma palmoplantare"]],[2699,"Nodulo del labbro superiore"],[2700,"Noma"],[2701,"Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen",["NS/LAH","Sindrome di Tosti"]],[2703,"Sindrome nevo a macchia vino Porto - mega cisterna magna - idrocefalo",["Nevo vinoso - mega cisterna magna - idrocefalo","Sindrome di Nova"]],[2704,"Sindrome urofacciale",["Idronefrosi - sorriso invertito","Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie","Sindrome di Ochoa","Sindrome facciale di Ochoa","Sindrome idronefrosi-sorriso invertito","Sindrome sorriso invertito-vescica nefropatica occulta","Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta"]],[2705,"OBSOLETO: Displasia oculocerebrale",["OBSOLETO: Sindrome microftalmia-aplasia del nervo ottico","OBSOLETO: Microftalmia - aplasia del nervo ottico","OBSOLETO: Sindrome di Behrens-Baumann-Vogel"]],[2706,"OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-acrale"],[2707,"Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman"],[2708,"OBSOLETO: Sindrome oculo-cerebro-ossea",["OBSOLETO: Sindrome di Plum"]],[2709,"Sindrome oculodentale, tipo Rutherfurd",["Ipertrofia gengivale - distrofia corneale","Sindrome di Rutherfurd"]],[2710,"Displasia oculo-dento-digitale",["Displasia oculodentoossea","Sindrome ODDD","Displasia oculo-dento-ossea","Sindroe Meyer-Schwickerath","Sindrome Meyer-Schwickerath-Weyers","Sindrome ODOD","Displasia oculo-dento-digitale","Sindrome oculodentodigitale","Displasia oculodentodigitale"]],[2712,"Sindrome oculo-facio-cardio-dentale",["Cataratta - microftalmia - radiculomegalia - difetto del setto cardiaco","Sindrome OFCD"]],[2713,"Sindrome oculo-osteo-cutanea"],[2714,"Sindrome oculo-palato-cerebrale",["Nanismo oculo-palato-cerebrale"]],[2715,"Sindrome oculo-reno-cerebellare grave",["Sindrome di Hunter-Jurenka-Thompson"]],[2716,"OBSOLETO: Sindrome oculo-scheletro-renale"],[2717,"Sindrome oculo-trico-anale",["Sindrome MOTA","Sindrome di Marles","Sindrome di Marles-Greenberg-Persaud","Sindrome oculo-trico-anale di Manitoba"]],[2718,"Oculo-trico-displasia",["Sindrome di Cecato de Lima-Pinheiro"]],[2719,"Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross",["Sindrome di Cross"]],[2720,"Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Preus"],[2721,"Displasia odonto-onico-dermica",["OODD"]],[2722,"Odonto-onico-displasia con alopecia"],[2723,"Sindrome odonto-tricomelica",["Sindrome di Freire-Maia"]],[2724,"Odontomatosi - stenosi dell'aorta e dell'esofago",["Sindrome di Boder"]],[2725,"Sindrome anomalie oculari-aracnodattilia-cardiopatia",["Sindrome di Al Gazali-Al Talabani","Sindrome di Al Gazali-Lytle"]],[2728,"Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo Ohdo",["BMRS, tipo Ohdo","Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo","Sindrome di Ohdo","Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda"]],[2729,"Sindrome di Okamoto"],[2730,"Oligodattilia postassiale - tetramelica"],[2731,"Oligodontia - taurodontia - capelli radi"],[2732,"Atrofia olivo-ponto-cerebellare - sordità"],[2733,"Omodisplasia"],[2736,"Sindrome letale onfalocele-labiopalatoschisi",["Sindrome di Czeizel"]],[2737,"Oncocercosi"],[2739,"Onico-trico-displasia - neutropenia",["Sindrome di Itin","Tricotiodistrofia, tipo G"]],[2741,"Displasia oftalmo-mandibolo-melica",["Sindrome OMM","Sindrome di Pillay"]],[2742,"OBSOLETO: Oftalmoplegia - mialgia - aggregati tubulari"],[2743,"Sindrome da oftalmoplegia, disabilità intellettiva e lingua scrotale",["Sindrome di Levic-Stefanovic-Nikolic"]],[2744,"Paralisi dello sguardo orizzontale con scoliosi progressiva",["HGPPS","Oftalmoplegia esterna progressiva e scoliosi"]],[2745,"Sindrome di Opitz GBBB",["Sindrome di Opitz BBB/G","Sindrome di Opitz BBBG","Sindrome di Opitz G/BBB","Sindrome di Opitz-Frias","Sindrome ipertelorismo-anomalia esofagea-ipospadia","Sindrome ipospadia-disfagia","Sindrome ipospadia-ipertelorismo"]],[2746,"Opsimodisplasia"],[2749,"Sindrome oromandibolare-ipogenesia degli arti",["Sindrome oroacrale"]],[2750,"Sindrome oro-facio-digitale tipo 1"],[2751,"Sindrome orofaciodigitale, tipo 2",["OFD2","Sindrome di Mohr","Sindrome oro-facio-digitale, tipo 2"]],[2752,"Sindrome orofaciodigitale, tipo 3",["OFD3","Sindrome di Sugarman","Sindrome oro-facio-digitale, tipo 3"]],[2753,"Sindrome orofaciodigitale, tipo 4",["OFD4","Sindrome di Baraitser-Burn","Sindrome di Mohr-Majewski","Sindrome oro-facio-digitale, tipo 4"]],[2754,"Sindrome di Joubert con difetto oro-facio-digitale",["OFD6","Polidattilia - labio/palatoschisi - ritardo psicomotorio","Sindrome di Varadi-Papp","Sindrome di Váradi","Sindrome orale-facciale-digitale, tipo 6","Sindrome oro-facio-digitale, tipo 6"]],[2755,"Sindrome orofaciodigitale, tipo 8",["OFD8","Sindrome oro-facio-digitale, tipo 8","Sindrome oro-facio-digitale, tipo Edwards","Sindrome orofaciodigitale, tipo Edwards"]],[2756,"OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale, tipo 10",["OBSOLETO: OFD10","OBSOLETO: Sindrome di Figuera","OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10","OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale con aplasia del perone"]],[2759,"Sindrome da orofaringe imperforato ed anomalie costovertebrali",["Sindrome di Seghers"]],[2760,"Sindrome OSLAM",["Osteosarcoma - anomalie degli arti - macrocitosi eritrocitaria"]],[2762,"Eteroplasia ossea progressiva",["Ossificazione ectopica familiare","POH"]],[2763,"Osteocraniostenosi",["Displasia con ossa gracili","Sindrome osteo-cranio-splenica"]],[2764,"Osteocondrite dissecante",["Malattia di Kônig"]],[2765,"OBSOLETO: Osteocondrodisplasia ipertricotica"],[2767,"Osteocondromatosi carpotarsale",["Sindrome di Maroteaux-Le Merrer-Bensahel"]],[2768,"Malattia di Blount",["Osteocondrosi deformante della tibia","Tibia vara di Blount","Tibia vara infantile"]],[2769,"Osteodisplasia familiare, tipo Anderson"],[2770,"Malattia di Nasu-Hakola",["NHD","Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante","PLO-SL","PLOSL"]],[2771,"Sindrome di Bruck",["Osteogenesi imperfetta - contratture congenite delle articolazioni"]],[2772,"Sindrome osteogenesi imperfetta congenita-microcefalia-cataratta"],[2773,"Sindrome osteogenesi imperfetta-retinopatia-crisi epilettiche-disabilità intellettiva",["Sindrome di Al Gazali-Nair"]],[2774,"Osteolisi capotarsale multicentrica con o senza nefropatia",["Osteolisi multicentrica idiopatica con o senza nefropatia"]],[2775,"Osteolisi carpotarsale autosomica recessiva",["Osteolisi multicentrica ereditaria"]],[2776,"Sindrome da osteolisi distale, autosomica recessiva",["Sindrome osteolisi distale-bassa statura-disabilità intellettiva","Sindrome Petit-Fryns"]],[2777,"Osteomesopicnosi",["Osteosclerosi assiale"]],[2778,"OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma giovanile",["OBSOLETO: CRMO giovanile"]],[2779,"Osteopatia striata - iperpigmentazione - ciocche di capelli bianchi",["Sindrome di Whyte-Murphy"]],[2780,"Osteopatia striata - sclerosi cranica",["Iperostosi generalizzata striata"]],[2781,"Osteopetrosi"],[2783,"Osteopetrosi autosomica dominante, tipo 1"],[2785,"Osteopetrosi con acidosi tubolare renale",["Acidosi tubolare renale mista","Acidosi tubolare renale, tipo 3","Deficit di anidrasi carbonica 2","Malattia del cervello di marmo","RTA mista","Sindrome di Guibaud-Vainsel"]],[2786,"Sindrome osteoporosi-ipopigmentazione oculocutanea",["OOCHS","Sindrome di Hernández-Fragoso"]],[2787,"OBSOLETO: Sindrome osteoporosi-macrocefalia-cecità-iperlassità articolare",["OBSOLETO: Sindrome di Heide"]],[2788,"Osteoporosi - pseudoglioma"],[2789,"Sindrome del meningocele laterale",["Sindrome di Lehman"]],[2790,"Otosclerosi autosomica dominante, tipo Worth",["Iperostosi endostale, tipo Worth","Sindrome di Worth"]],[2791,"Sindrome otodentale",["Displasia otodentale","Globodontia"]],[2792,"Sindrome oto-facio-cervicale",["Sindrome OFC","Sindrome di Fara-Chlupackova"]],[2793,"Sindrome oto-onico-peroneale"],[2794,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Otosclerosi, forma familiare"],[2795,"Disfunzione dello sfintere uretrale di Fowler",["Sindrome di Fowler-Christmas-Chapple"]],[2796,"Pachidermoperiostosi",["Osteoartropatia ipertrofica primitiva o idiopatica","PDP","Sindrome di Touraine-Solente-Gole"]],[2798,"Sindrome pachigiria-disabilità intellettiva-epilessia",["Sindrome di Kuzniecky"]],[2800,"Malattia extramammaria di Paget"],[2801,"Malattia di Paget, forma giovanile",["Iperfosfatasia ereditaria","Iperostosi corticale deformante giovanile","JPG","Osteoectasia familiare"]],[2802,"Anemia sideroblastica legata all'X e atassia spinocerebellare",["Anemia sideroblastica legata all'X con atassia","XLSA-A"]],[2804,"Sindrome W",["Sindrome di Pallister W"]],[2805,"Agenesia pancreatica parziale",["Agenesia congenita del pancreas","Agenesia parziale del pancreas"]],[2806,"Leucoencefalite sclerosante subacuta",["Malattia di Van Bogaert","Panencefalite sclerosante subacuta"]],[2807,"Papilloma del plesso corioideo"],[2808,"Paralisi dei muscoli della laringe",["Disgiunzione familiare delle corde vocali","Sindrome di Gerhardt"]],[2809,"Paralisi facciale periferica ricorrente familiare"],[2810,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Paralisi facciale idiopatica",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Paralisi di Bell"]],[2812,"Sindrome della cute rigida del Parana",["Sindrome della cute rigida, tipo Parana"]],[2815,"Sindrome da paraparesi spastica-sordità",["Sindrome di Wells-Jankovic"]],[2816,"Sindrome paraplegia spastica-epilessia-disabilità intellettiva",["SPEMR"]],[2818,"Sindrome paraplegia spastica-glaucoma-disabilità intellettiva"],[2819,"Paraplegia spastica - lesioni cutanee facciali",["Sindrome di Bahemuka-Brown"]],[2820,"Paraplegia spastica - nefropatia - sordità",["Sindrome di Fitzsimmons-Walson-Mellor"]],[2821,"Paraplegia spastica - neuropatia - poichilodermia",["Sindrome di Antinolo-Nieto-Borrego"]],[2822,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11",["Sindrome paraplegia spastica-disabilità intellettiva-corpo calloso sottile","SPG11","Sindrome di Nakamura-Osame"]],[2823,"OBSOLETO: Sindrome paraplegia-brachidattilia-epifisi a cono",["OBSOLETO: Sindrome di Fitzsimmons-Guilbert"]],[2824,"Sindrome paraplegia-disabilità intellettiva-ipercheratosi",["Sindrome di Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert"]],[2825,"Sindrome PARC",["Poichilodermia - alopecia - retrognazia - palatoschisi"]],[2826,"Paraplegia spastica - glaucoma - pubertà precoce"],[2828,"Malattia di Parkinson ad esordio giovanile",["Malattia di Parkinson a esordio giovanile","Malattia di Parkinson a esordio precoce"]],[2829,"Sindrome di Partington-Anderson"],[2831,"Displasia rizomelica tipo Patterson-Lowry",["Displasia rizomelica, tipo Patterson-Lowry"]],[2832,"Anomalia della palpebra superiore - assenza delle ciglia",["Sindrome di Lopes-Gorlin"]],[2833,"Sindrome della cute rigida"],[2834,"Sindrome della cute rugosa",["WSS"]],[2835,"Pectus excavatum -macrocefalia -displasia ungueale",["Sindrome di Zori-Stalker-Williams"]],[2836,"Sindrome PEHO",["Encefalopatia progressiva - atrofia ottica","Encefalopatia progressiva con edema, ipsaritmia e atrofia ottica"]],[2837,"Sindrome pellagra-simile"],[2838,"Sindrome da diverticoli dei calici renali e sordità"],[2839,"Displasia scapola-bacino",["Disostosi scapoloiliaca"]],[2840,"Displasia pelvica - artrogriposi degli arti inferiori"],[2841,"Malattia di Hailey-Hailey",["Pemfigo benigno cronico familiare","Pemfigo benigno cronico familiare di Hailey-Hailey"]],[2842,"Trasposizione penoscrotale"],[2843,"Pentosuria",["Deficit di xilitolo deidrogenasi","Pentosuria essenziale"]],[2846,"Anomalia congenita del pericardio"],[2847,"Difetto del pericardio e del diaframma"],[2848,"Sindrome da camptodattilia, artropatia, coxa vara, pericardite",["Pericardite - artropatia - camptodattilia","Sindrome CACP","Sindrome artropatia-camptodattilia","Sindrome di Jacobs"]],[2849,"Sindrome di Perlman",["Nefroblastomatosi - ascite fetale - macrosomia - tumore di Wilms"]],[2850,"Sindrome alopecia-disabilità intellettiva",["Sindrome di Perniola-Krajewska-Carnevale"]],[2853,"Fibula a serpentina - reni policistici",["Sindrome di Exner"]],[2854,"Sindrome di Fuhrmann",["Ipoplasia o aplasia fibulare - incurvamento del femore - oligodattilia","Sindrome di Fuhrmann-Rieger-de Sousa"]],[2855,"Sindrome di Perrault",["Sindrome disgenesia gonadica tipo XX-sordità","Disgenesia gonadica tipo XX - sordità"]],[2856,"Sindrome da persistenza dei dotti mülleriani",["Derivati mülleriani persistenti","PMDS"]],[2860,"OBSOLETO: Sindrome di Preeyasombat-Viravithya",["OBSOLETO: Sindrome bassa statura-iperkaliemia-acidosi"]],[2861,"OBSOLETO: Sindeome bassa statura-microcefalia-cardiopatia",["OBSOLETO: Sindrome di D'Ercole"]],[2863,"Bassa statura - ossa wormiane - destrocardia",["Sindrome di Stratton-Parker"]],[2864,"OBSOLETO: Bassa statura - prognatismo - femore corto"],[2865,"Bassa statura - pterigio del collo - cardiopatia",["Sindrome di Al Gazali-Aziz-Salem"]],[2866,"Sindrome da bassa statura-sordità-disfunzione dei neutrofili-dismorfismi",["Sindrome di Thong-Douglas-Ferrante"]],[2867,"Bassa statura, tipo Bruxelles",["Sindrome di Mievis-Verellen-Dumounin"]],[2868,"Bassa statura - valvulopatia cardiaca - facies caratteristica"],[2869,"Sindrome di Peutz-Jeghers",["PJS","Poliposi amartomatosa intestinale"]],[2870,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Peyronie",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Induratio penis plastica","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Indurimento plastico del pene"]],[2871,"Sindrome di Pfeiffer-Palm-Teller"],[2872,"Sindrome cardio-cranica tipo Pfeiffer",["Sindrome Pfeiffer-Singer-Zschiesche","Sindrome craniosinostosi-cardiopatia congenita-disabilità intellettiva"]],[2874,"Facomatosi pigmento-cheratosica"],[2875,"Facomatosi pigmento-vascolare"],[2876,"Sindrome PHAVER",["Sindrome di Powell-Chandra-Saal"]],[2878,"OBSOLETO: Sindrome focomelia-ectrodattilia-sordità-aritmia sinusale",["OBSOLETO: Sindrome di Stoll-LÚvy-Francfort","OBSOLETO: Sindrome di Stoll-Lévy-Francfort","OBSOLETO: focomelia-ectrodattilia-perditadell'udito-aritmia sinusale","OBSOLETO: sindrome di Stoll-Lévy-Francfort"]],[2879,"Focomelia, tipo Schinzel",["Aplasia/ipoplasia degli arti e del bacino","Assenza congenita dell'ulna e del perone","Deficit grave degli arti","Sindrome di Al Awadi-Raas-Rothschild"]],[2880,"Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi",["Deficit di PEPCK"]],[2881,"Fotosensibilità cutanea - colite letale"],[2882,"Sitosterolemia",["Fitosterolemia","Sisterolemia"]],[2884,"Piebaldismo"],[2885,"Piebaldismo - anomalie neurologiche",["Sindrome di Telfer-Sugar-Jaeger"]],[2886,"Sindrome TARP",["Piedi torti equino-vari - difetto del setto atriale - sequenza di Pierre Robin - persistenza della vena cava superiore sinistra","Sequenza di Pierre Robin - cardiopatia congenita - piedi torti","Sindrome di Pierre Robin - cardiopatia congenita - piedi torti"]],[2888,"Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale",["Sequenza di Pierre Robin - anomalia faciodigitale","Sindrome di Chitayat-Meunier-Hodgkinson"]],[2889,"Pili torti"],[2890,"Sindrome da pili torti e onicodisplasia"],[2891,"Pili torti - ritardo dello sviluppo - anomalie neurologiche"],[2892,"Sindrome da displasia pilodentale ed errori refrattivi",["Displasia ectodermica euidrotica","Sindrome di Kopysc-Barczyk-Krol"]],[2894,"OBSOLETO: Sindrome di Pilotto"],[2895,"Sindrome di Pinsky-Di George-Harley",["Microftalmia - ritardo mentale"]],[2896,"Sindrome di Pitt-Hopkins"],[2897,"Pitiriasi rubra pilare"],[2898,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-plagiocefalia",["Sindrome di Hyde Forster-McCarthy-Berry"]],[2899,"Brachiolmia - amelogenesi imperfetta",["Platispondilia - amelogenesi imperfetta","Sindrome di Verloes-Bourguignon"]],[2900,"Pleonostosi di Léri"],[2901,"Amiotrofia nevralgica",["Amiotrofia nevralgica della spalla","Mononeurite multipla con predilezione brachiale","Neurite acuta del plesso brachiale","Neurite da siero","Neurite del plesso brachiale","Neuropatia immune del plesso brachiale","Scapola alata"]],[2902,"Polmonite cronica idiopatica con eosinofili",["Sindrome di Carrington"]],[2903,"Pneumotorace spontaneo familiare"],[2905,"Sindrome POEMS",["Mieloma osteosclerotico","Polineuropatia - endocrinopatia - discrasia delle cellule plasmatiche","Sindrome PEP","Sindrome di Crow-Fukase","Sindrome di Takatsuki"]],[2907,"Poichilodermia acrocheratosica ereditaria",["Poichilodermia congenita con bolle, tipo Weary"]],[2908,"Epidermolisi bollosa di Kindler",["KS","Poichilodermia bollosa congenita","Poichilodermia di Kindler","Sindrome di Kindler"]],[2909,"Sindrome di Rothmund-Thomson",["Poichilodermia di Rothmund-Thomson"]],[2911,"Sindrome di Poland"],[2912,"Poliomielite"],[2913,"Polidattilia"],[2916,"Sindrome da polidattilia postassiale ed anomalie dentali e vertebrali"],[2917,"Polidattilia - miopia",["Sindrome di Czeizel-Brooser"]],[2919,"Sindrome orofaciodigitale, tipo 5",["OFD5","Polidattilia postassiale con schisi mediana del labbro superiore","Sindrome di Thurston","Sindrome oro-facio-digitale, tipo 5","Sindrome orofaciodigitale, tipo Thurston"]],[2920,"Sindrome di Oliver",["Sindrome polidattilia postassiale-disabilità intellettiva"]],[2921,"Sindrome polidattilia preassiale-coloboma - disabilità intellettiva-bassa statura",["Sindrome di Pfeiffer-Mayer"]],[2924,"Malattia epatica policistica isolata",["ADPCLD","Malattia epatica policistica autosomica dominante","PCLD"]],[2925,"OBSOLETO: Polimicrogiria - turricefalia - ipogenitalismo"],[2926,"Aplasia dei muscoli estensori delle dita e polineuropatia",["Sindrome di Hamanishi-Ueba-Tsuji"]],[2928,"Sindrome polineuropatia, disabilità intellettiva, acromicria e menopausa precoce",["Sindrome di Lundberg"]],[2929,"Poliposi gastrointestinale giovanile",["JPS","Poliposi intestinale giovanile","Sindrome della poliposi giovanile"]],[2930,"Sindrome di Cronkhite-Canada",["Poliposi gastrointestinale - anomalie ectodermiche","Poliposi gastrointestinale - pigmentazione cutanea - alopecia - anomalie delle unghie"]],[2932,"Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica",["CIDP","Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica"]],[2934,"Sindrome polisindattilia-cardiopatia",["Sindrome di Bonneau"]],[2935,"Polisindattilia crociata",["Polidattilia crociata"]],[2940,"Porencefalia"],[2941,"Porencefalia - ipoplasia cerebellare - malformazioni interne",["Sindrome di Bonnemann-Meinecke"]],[2942,"Sindrome post-poliomielite",["Sindrome post-poliomielitica","Sindrome post-polio"]],[2946,"Pollice lungo - brachidattilia"],[2947,"Sindrome pollice trifalangeo-brachiectrodattilia",["Sindrome di Carnevale-Hernandez-del Castillo","Sindrome di Carnevale-Hernandez-del Castillo-Torres","Sindrome di Carnevale-Hernández-del Castillo"]],[2950,"Sindrome da pollice trifalangeo-polisindattilia",["Sindrome TPT-PS"]],[2951,"Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza"],[2952,"Sindrome pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian"],[2953,"Sindrome di Ehlers-Danlos muscolo-contratturale",["Artrogriposi distale con facies caratteristica e idronefrosi","EDS, tipo muscolo-contratturale","Sindrome di Dündar","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo Kosho","Sindrome pollice addotto-piede torto","mcEDS"]],[2956,"Acrodisplasia - scoliosi",["Acrodisplasia - scoliosi","Brachidattilia - scoliosi - fusione dei carpi"]],[2957,"Sindrome di Guttmacher",["Difetto preassiale - polidattilia postassiale - ipospadia"]],[2958,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-dismorfismi-atrofia cerebrale",["Sindrome di Prieto-Badia-Mulas"]],[2959,"Progeria - bassa statura - nevi pigmentati",["Sindrome di Mulvihill-Smith"]],[2962,"Sindrome di De Barsy",["Cutis laxa - opacità corneale - ritardo mentale","Sindrome progeroide, tipo De Barsy","Sindrome Cutis laxa-opacità corneale-disabilità intellettiva"]],[2963,"Sindrome progeroide, tipo Petty",["Sindrome di Petty","Sindrome di Petty-Laxova-Wiedemann"]],[2964,"Prognatismo autosomico dominante"],[2965,"Prolattinoma",["Adenoma ipofisario PRL-secernente","Adenoma ipofisario secernente prolattina","Adenoma lattotropo","Adenoma lattotropo ipofisario","PRLoma"]],[2966,"Deficit di properdina"],[2967,"Deficit di aptocorrina",["Deficit di TCI","Deficit di transcobalamina I"]],[2968,"Deficit di adesione leucocitaria",["LAD"]],[2969,"Sindrome Proteus-simile"],[2970,"Sindrome ''prune belly''",["Sindrome da deficit dei muscoli addominali","Sindrome della triade","Sindrome di Eagle-Barret","Sindrome di Obrinsky"]],[2971,"Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi",["Pseudo-NALD","Pseudoadrenoleucodistrofia","Pseudoadrenoleucodistrofia neonatale"]],[2972,"Pseudoanodontia - ipoplasia mascellare - ginocchio valgo",["Sindrome di Stoelinga-de Koomen-Davis"]],[2973,"Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX - anomalie anorettali",["Pseudoermafroditismo femminile - anomalie anorettali"]],[2975,"Malattia dello sviluppo sessuale 46,XX-anomalie scheletriche",["Pseudoermafroditismo femminile - anomalie scheletriche"]],[2976,"Pseudoleprecaunismo, tipo Patterson"],[2978,"Pseudo-ostruzione intestinale cronica",["CIPO"]],[2980,"Sindrome acro-oto-oculare",["Pseudopapilledema - blefarofimosi - anomalie delle mani"]],[2981,"Sindrome pseudo-Zellweger",["Deficit di tiolasi"]],[2982,"Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XX",["Pseudoermafroditismo femminile"]],[2983,"Sindrome disturbo dello sviluppo sessuale-disabilità intellettiva",["Pseudoermafroditismo - ritardo mentale","Sindrome di Verloes-Gillerot-Fryns"]],[2985,"Pseudoprogeria",["Sindrome di Hal-Berg-Rudolph","Sindrome assenza delle sopracciglia e delle ciglia- disabilità intellettiva"]],[2987,"Sindrome da pterigio dei gomiti"],[2988,"Sindrome pterigio del collo-disabilità intellettiva-anomalie delle dita",["Sindrome di Khalifa-Graham"]],[2989,"Pterigio della congiuntiva, forma familiare"],[2990,"Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva",["EVMPS","Sindrome da pterigi multipli non letale, autosomica recessiva","Sindrome da pterigi multipli, variante di Escobar","Sindrome di Escobar"]],[2994,"Sindrome bassa statura-dismorfismi craniofacciali-ipoplasia dei genitali"],[2995,"Sindrome di Baraitser-Winter",["Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3","Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo"]],[2997,"Sindrome ptosi e paralisi delle corde vocali",["Sindrome di Tucker"]],[2998,"Sindrome di Carnevale",["Ptosi - strabismo - diastasi dei retti addominali","Sindrome 3MC2","Sindrome OSA","Sindrome di Carnevale-Krajewska-Fischetto","Sindrome di Mingarelli","Sindrome oculo-scheletro-addominale"]],[2999,"Ptosi - strabismo - pupille ectopiche",["Sindrome di McPherson-Hall"]],[3000,"Pubertà precoce familiare limitata ai maschi",["FMPP","Precocità sessuale familiare indipendente dalle gonadotropine limitata ai maschi","Pubertà precoce limitata ai maschi","Testotossicosi"]],[3002,"Trombocitopenia immune",["ITP","Porpora trombocitopenica autoimmune","Trombocitopenia immune"]],[3003,"Picnoacondrogenesi"],[3004,"Polidattilia a specchio - segmentazione vertebrale - anomalie degli arti"],[3005,"Malattia di Pyle",["Displasia metafisaria tipo Pyle","Malattia di Pyle correlata a SFRP4"]],[3006,"Epilessia dipendente dalla piridossina",["Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6","Deficit di antiquitina"]],[3008,"Deficit di piruvato carbossilasi",["Atassia con acidosi lattica, tipo 2","Atassia con acidosi lattica, tipo II","Encefalopatia necrotizzante di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi","Sindrome di Leigh da deficit di PC","Sindrome di Leigh da deficit di piruvato carbossilasi"]],[3010,"Sindrome di Qazi-Markouizos",["Mutazione ossea disarmonica - anomalie delle fibre muscolari"]],[3011,"Sindrome tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-disabilità intellettiva",["Sindrome quadriplegia spastica-retinite pigmentosa-deficit cognitivo"]],[3013,"Radiculomegalia dei canini - cataratta congenita",["Sindrome di Marashi-Gorlin"]],[3015,"Sindrome radio-renale"],[3016,"Sindrome da agenesia del radio ed anomalie anogenitali"],[3018,"Sindrome da ischemia retinica-ialinosi dei piccoli vasi dell'apparato digerente-calcificazioni cerebrali diffuse",["Sindrome di Rambaud-Gallian","Sindrome di Rambaud-Gallian-Touchard"]],[3019,"Sindrome di Ramon",["Sindrome cherubinismo-fibromatosi gengivale-disabilità intellettiva"]],[3020,"Sindrome di Ramsay Hunt",["Paralisi dei nervi facciali da VZV","Paralisi dei nervi facciali dovuta a infezione da herpes zoster"]],[3021,"Sindrome RAPADILINO"],[3022,"Sindrome di Rapp-Hodgkin",["Displasia ectodermica, tipo Rapp-Hodgkin","RHS","Sindrome da displasia ectodermica, tipo Rapp-Hodgkin","Sindrome displasia ectodermica anidrotica-labio/palatoschisi"]],[3023,"Sindrome da atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo"],[3026,"Ipoplasia del radio - atresia delle coane",["Sindrome di Goldblatt-Viljoen"]],[3027,"Sindrome da regressione caudale",["Displasia caudale","Sequenza da regressione caudale","Sindrome da disgenesia caudale"]],[3029,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Rene a ferro di cavallo"],[3032,"Sindrome Meckel-simile legata a NPHP3",["Displasia renale-epatico-pancreatica - cisti di Dandy-Walker","Sindrome Meckel-simile, tipo 1","Sindrome di Goldston","Sindrome di Meckel, tipo 7"]],[3033,"Disgenesia dei tubuli renali",["Disgenesia tubulare renale","Sindrome primitiva dei tubuli renali"]],[3034,"Ritardo di ossificazione del cranio membranoso",["Sindrome di Gonzales-del Angel"]],[3035,"Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni",["Sindrome di Game-Friedman-Paradice"]],[3038,"Linguaggio ritardato - asimmetria facciale - strabismo - pieghe sul lobo dell'orecchio",["Sindrome di Mehes"]],[3041,"Sindrome disabilità intellettiva-calvizie-lussazione della rotula-acromicria",["Sindrome di Scholte-Begeer-Van Essen"]],[3042,"Sindrome disabilità intellettiva-cataratta-calcificazione del padiglione dell'orecchio-miopatia",["Sindrome di Primrose"]],[3043,"OBSOLETO: Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi",["OBSOLETO: Sindrome di Morillo-Cucci-Passarge"]],[3044,"Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi-ipogonadismo-diabete mellito"],[3046,"OBSOLETO: Disabilità intellettiva-anomalie facciali, tipo Davis Lafer",["OBSOLETO: Sindrome di Davis-Lafer"]],[3047,"Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS",["SBBYSS","Sindrome da ipotiroidismo, dismorfismi, polidattilia postassiale, disabilità intellettiva","Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson","Variante SBBYS della sindrome di Ohdo","Sindrome ipotiroidismo-dismorfismi-polidattilia postassiale-disabilità intellettiva"]],[3050,"OBSOLETO: Sindrome disabilità intellettiva-ipotonia-iperpigmentazione",["OBSOLETO: Sindrome di Medrano-Roldan"]],[3051,"Sindrome di Nicolaides-Baraitser",["Sindrome da disabilità intellettiva, capelli radi e brachidattilia"]],[3052,"Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X-crisi epilettiche-psoriasi",["Sindrome di Tranebjaerg-Svejgaard"]],[3055,"Sindrome disabilità intellettiva legata all' X- ipogonadismo-ittiosi-obesità-bassa statura",["Sindrome di Young-Hughes"]],[3056,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Brooks"],[3057,"Deficit di monoamina-ossidasi A",["Sindrome di Brunner"]],[3059,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Gu",["MRX35"]],[3061,"OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Raynaud"],[3062,"OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Schutz"],[3063,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Snyder",["Sindrome di Snyder-Robinson"]],[3064,"OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X, tipo Wittner"],[3065,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-anomalia del metabolismo della monoaminossidasi A"],[3067,"OBSOLETO: Ritardo mentale - microcefalia - anomalie facciali e delle falangi"],[3068,"Sindrome da disabilità intellettiva-miopatia-bassa statura-difetto endocrino",["Sindrome Chudley-Rozdilsky"]],[3071,"Sindrome di Costello",["Sindrome FCS","Sindrome facio-cutaneo-scheletrica"]],[3074,"Sindrome disabilità intellettiva-bassa statura-ipertelorismo",["Sindrome di Stoll-Geraudel-Chauvin"]],[3077,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-psicosi-macroorchidismo",["PPM-X","Sindrome di Lindsay-Burn"]],[3078,"Disabilità intellettiva grave legata all'X, tipo Gustavson",["Sindrome Gustavson"]],[3079,"Disabilità intellettiva, tipo Buenos Aires",["Sindrome di Mutchinick"]],[3080,"Disabilità intellettiva, tipo Wolff",["Sindrome di Wolff-Zimmermann"]],[3082,"Sindrome disabilità intellettiva-polidattilia-capelli impettinabili",["Sindrome Kozlowski-Krajewska"]],[3084,"Sindrome di Morhosseini-Holmes-Walton",["Sindrome retinite pigmentosa-disabilità intellettiva"]],[3085,"Sindrome retinite pigmentosa-disabilità intellettiva-sordità-ipogonadismo",["Sindrome di Edwards-Sethi","Sindrome retinite pigmentosa-disabilità intellettiva-sordità labirintica-ipogenitalismo","Sindrome retinite pigmentosa-disabilità intellettiva-perdita dell’udito neurosensoriale-ipogenitalismo"]],[3086,"Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante",["ADVIRC"]],[3087,"Sindrome retino-epato-endocrinologica"],[3088,"Sindrome di Revesz",["Discheratosi congenita con retinopatia essudativa bilaterale","Sindrome di Revesz-DeBuse","Sindrome retinopatia-anemia-anomalie del sistema nervoso centrale"]],[3090,"Ritorno venoso polmonare anomalo congenito",["Connessione venosa polmonare anomala, tipo congenito"]],[3091,"Anomalia venosa sistemica congenita"],[3092,"Stenosi subaortica fissa"],[3093,"Stenosi congenita della valvola aortica"],[3095,"Sindrome di Rett, forma atipica",["RTT atipica","Sindrome Rett-simile","Variante della sindrome di Rett"]],[3096,"Sindrome di Reye"],[3097,"Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali",["Sindrome di Meacham-Winn-Culler"]],[3098,"Sindrome rizomelica, tipo Urbach"],[3099,"Febbre reumatica",["Febbre reumatica acuta"]],[3101,"Sindrome di Richieri Costa-da Silva",["Sindrome miotonia-disabilità intellettiva-anomalie scheletriche"]],[3102,"Sindrome di Richieri Costa-Pereira",["Statura bassa - sequenza di Pierre Robin - schisi mascellare - piedi torti - anomalie delle mani","Statura bassa - sindrome di Pierre Robin - schisi mascellare - piedi torti - anomalie delle mani"]],[3103,"Sindrome di Roberts",["SC focomelia","Sindrome da focomelia SC di Roberts","Sindrome pseudo-talidomide","Sindrome pseudo-talidomide SC"]],[3104,"Sindrome da sequenza di Pierre Robin e oligodattilia"],[3105,"Sindrome Robinow-simile",["Sindrome di Saal-Greenstein"]],[3106,"Sindrome di Robinow-Sorauf"],[3107,"Sindrome di Robinow autosomica dominante"],[3109,"Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser",["Sindrome MRKH","Sindrome di Rokitansky"]],[3110,"Sindrome di Rombo"],[3111,"Sindrome di Rotor",["Iperbilirubinemia, tipo Rotor"]],[3112,"Aplasia della rotula - coxa vara - sinostosi del tarso"],[3115,"Sindrome di Roussy-Lévy",["Distasia areflessica ereditaria, tipo Roussy-Lévy"]],[3118,"Sindrome di Rudiger"],[3121,"Sindrome di Ruvalcaba"],[3122,"OBSOLETO: Disturbi del ritmo - miopia"],[3123,"Sindrome dei capelli fragili, tipo Sabinas",["Capelli fragili - ritardo mentale","Tricotiodistrofia, tipo B"]],[3124,"Saccaropinuria",["Deficit di saccaropina deidrogenasi","Iperlisinemia, tipo II"]],[3128,"OBSOLETO: Sindrome di Sakati-Nyhan",["OBSOLETO: Sindrome di Sakati","OBSOLETE: Sindrome di Sakati-Nyhan-Tisdale","OBSOLETO: acrocefalopolisindattilia tipo 3","OBSOLETO: ACPS III","OBSOLETO: ACPS con ipoplasia della gamba"]],[3129,"Sarcosinemia",["Deficit del complesso sarcosina deidrogenasi"]],[3130,"Sindrome di Satoyoshi"],[3132,"Sindrome di Say-Barber-Miller",["Microcefalia - ipogammaglobulinemia - anomalie immunitarie"]],[3133,"OBSOLETO: Sindrome di Say-Field-Coldwell",["OBSOLETO: Sindrome pollici trifalangei-dislocazione della rotula"]],[3134,"Sindrome SCARF"],[3135,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: malattia di Scheuermann",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cifosi giovanile di Scheuermann","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Osteocondrite spinale"]],[3137,"Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi",["Deficit di NAGA","Malattia di Schindler"]],[3138,"Sindrome ulnare-mammaria",["Sindrome di Schinzel","Sindrome ulnare-mammaria di Pallister","UMS"]],[3140,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Schizofrenia, forme genetiche"],[3143,"Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2",["APS, tipo 2","APS2","Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 - malattia di Addison","Sindrome di Schmidt","Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 2","Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2"]],[3144,"Displasia di Schneckenbecken",["Condrodisplasia con bacino a chiocciola","SLC35D1-CDG"]],[3145,"Sindrome resistenza all'arginina vasopressina-calcificazioni intracraniche-bassa statura-dismorfismi facciali",["Sindrome diabete insipido nefrogenico-calcificazione intracranica-bassa statura-dismorfismi facciali"]],[3148,"Tumore maligno della guaina dei nervi periferici",["MPNST","Neurilemmoma maligno","Neurofibroma maligno","Neurofibrosarcoma","Sarcoma neurogenico","Schwannoma maligno"]],[3151,"Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII"],[3152,"Sclerosteosi",["Iperostosi corticale - sindattilia"]],[3153,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Scoliosi idiopatica dell'adolescente"],[3156,"Sindrome di Senior-Loken",["Displasia renale - aplasia retinica","Nefronoftisi con distrofia retinica","SLSN"]],[3157,"Spettro della displasia setto-ottica",["Displasia setto-ottica","SOD","Sindrome di De Morsier"]],[3160,"OBSOLETO: Sequenza da amputazione vascolare"],[3161,"Sequestro polmonare congenito",["Sequestro broncopolmonare congenito"]],[3162,"Sindrome di Sézary",["Linfoma di Sézary"]],[3163,"Sindrome SHORT",["Lipodistrofia - anomalia di Rieger - diabete","Sindrome di Aarskog-Ose-Pande"]],[3164,"Sindrome da onfalocele di Shprintzen"],[3165,"Fascite eosinofila",["Fascite diffusa con eosinofilia","Sindrome di Shulman"]],[3166,"Sialuria",["Sialuria, tipo francese"]],[3167,"Sindrome di Siegler-Brewer-Carey"],[3168,"Sindrome di Sillence"],[3169,"Sirenomelia"],[3172,"Duplicazione delle sopracciglia - sindattilia"],[3173,"Sindrome spasmi infantili - pollici larghi",["Sindrome di Tsao-Ellington"]],[3175,"Sindrome spasticità-disabilità intellettiva-epilessia legata all'X"],[3176,"Spina bifida - ipospadia"],[3177,"Sindrome da degenerazione spinocerebellare e distrofia corneale",["Sindrome cornea-cervelletto","Sindrome di Der Kaloustian-Jarudi-Khoury"]],[3180,"Sindrome spondilo-camptodattilia"],[3181,"Anomalia di Sprengel",["Sopraelevazione della scapola"]],[3184,"Steatocistoma - denti neonatali"],[3185,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome dell'ovaio policistico",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: PCOS","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Stein-Leventhal","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome ovarica policistica"]],[3186,"Sindrome di Steinfeld",["Oloprosencefalia - anomalie radiali, cardiache e renali"]],[3188,"Stenosi o atresia congenita delle vene polmonari"],[3189,"Stenosi congenita della valvola polmonare"],[3190,"Stenosi sottopolmonare"],[3191,"Stenosi sottoaortica con bassa statura"],[3192,"Stenosi sopravalvolare polmonare"],[3193,"Stenosi sopravalvolare dell'aorta",["SVAS"]],[3194,"Sindrome corneo-dermo-ossea",["Sindrome di Stern-Lubinsky-Durrie"]],[3195,"Malformazione dello sterno - displasia vascolare"],[3196,"Sindrome deficit di steroido deidrogenasi-anomalie dentali",["Sindrome di Lyngtadaas"]],[3197,"Iperekplexia ereditaria",["Iperekplexia","Iperexplexia ereditaria","Malattia dei sussulti familiare","Malattia di Kok","Sindrome congenita dell'uomo rigido","Sindrome del neonato rigido"]],[3198,"Spettro della malattia della persona rigida",["SPS","SMS","Spettro della malattia dell'uomo rigido","Sindrome di Moersch-Woltman"]],[3199,"Sindrome di Stimmler"],[3200,"Artrogriposi - displasia ectodermica - altre anomalie"],[3201,"Extrasistoli ventricolari con episodi sincopali - perodattilia - sequenza di Robin",["Sindrome di Stoll-Kieny-Dott"]],[3202,"Stomatocitosi ereditaria con emazie disidratate",["Xerocitosi ereditaria"]],[3203,"Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate"],[3204,"Sindrome di Stormorken-Sjaastad-Langslet",["Trombocitopatia - asplenia - miosi"]],[3205,"Sindrome di Sturge-Weber",["Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe","Angiomatosi encefalofacciale","Angiomatosi encefalotrigeminale","SWS","Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe"]],[3206,"Sindrome di Stuve-Wiedemann",["Displasia di Stuve-Wiedemann","SJS2","STWS","SWS","Sindrome di Schwartz-Jampel neonatale","Sindrome di Schwartz-Jampel tipo 2","Sindrome di Stuve-Wiedemann tipo 1"]],[3207,"Sindrome ipoplasia della sostanza bianca-agenesia del corpo calloso-disabilità intellettiva",["Sindrome Curatolo-Cilio-Pessagno"]],[3208,"Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi",["Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale","Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi","Deficit isolato di succinato-ubichinone reduttasi"]],[3210,"Sindrome di Summitt"],[3212,"Atrofia ottica autosomica dominante - sordità congenita",["Sindrome di Konisgsmark-Knox-Hussels"]],[3213,"Sordità - atrofia ottica - demenza",["Sindrome di Jensen"]],[3214,"Sindrome da sordità, cecità e ipopigmentazione tipo yemenita",["Sindrome di Warburg-Thomsen"]],[3215,"OBSOLETO: Sindrome sordità-capelli bianchi-contratture-papillomi",["OBSOLETO: Sindrome di Davenport-Donlan"]],[3216,"Sindrome sordità di conduzione e malformazioni dell'orecchio esterno"],[3217,"Sindrome da sordità-diverticolosi dell'intestino tenue-neuropatia",["Sindrome di Groll-Hirschowitz"]],[3218,"Sindrome sordità-displasia epifisaria-bassa statura",["Sindrome di Chitty-Hall-Baraitser"]],[3219,"Sindrome di Fountain",["Sordità - displasia scheletrica - faccia grossolana con labbra carnose","Sordità - displasia scheletrica - granuloma del labbro"]],[3220,"Sindrome sordità-ipoplasia dello smalto-difetti ungueali"],[3221,"Resistenza generalizzata all'ormone tiroideo",["Sindrome di Refetoff","Sordità - resistenza all'ormone tiroideo"]],[3222,"Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi",["Iperattività di PRPP sintetasi","Iperattività di PRPS1"]],[3224,"Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e metatarsi",["Sindrome di Pfeiffer-Kapferer"]],[3225,"Sordità - insensibilità familiare delle ghiandole salivari all'aldosterone",["Sindrome di Tunglang-Bellman"]],[3226,"Sindrome sordità-linfedema-leucemia",["Sindrome di Emberger"]],[3228,"OBSOLETO: Sindrome sordità neurosensoriale-nanismo ipofisario",["OBSOLETO: Sindrome perdita dell'udito neurosensoriale-nanismo ipofisario","OBSOLETO: Sindrome di Winkelman-Bethge-Pfeiffer"]],[3229,"OBSOLETO: Sordità - neuropatia periferica - arteriopatia"],[3230,"Sordità - oligodontia"],[3231,"Sindrome sordità e onicodistrofia",["Sindrome DDOD","Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante"]],[3232,"Sordità - anomalie delle orecchie - paralisi facciale",["Sindrome di Sellars-Beighton"]],[3233,"Degenerazione cocleosacculare - cataratta"],[3235,"Sordità progressiva associata ad anchilosi della staffa",["Anchilosi stapediovestibolare","Sindrome di Thies-Reis"]],[3236,"Sordità - ptosi - anomalie scheletriche",["Sindrome di Jackson-Barr"]],[3237,"Sindrome da sinostosi multiple",["Facio-audio-sinfalangismo","Sindrome WL","Sindrome sordità-sinfalangismo, tipo Hermann","Sinfalangismo - brachidattilia"]],[3238,"Sindrome cardio-spondilo-carpo-facciale",["Regurgito mitralico - sordità - anomalie scheletriche","Sindrome di Forney","Sindrome di Forney-Robinson-Pascoe"]],[3239,"Sordità - vitiligine - acalasia"],[3240,"Sindrome leucoencefalopatia progressiva ad esordio precoce-calcificazioni del sistema nervoso centrale- sordità-deficit visivo",["Sindrome leucoencefalopatia progressiva ad esordio precoce-calcificazioni del sistema nervoso centrale-perdita dell'udito-deficit visivo"]],[3241,"Sindrome craniofacciale - sordità"],[3242,"Sindrome di Renpenning",["Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di PQBP1","Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Renpenning"]],[3243,"Sindrome di Sweet",["Dermatosi neutrofila acuta febbrile"]],[3246,"Sinfalangismo con anomalie multiple delle mani e dei piedi",["Sindrome di Learman"]],[3248,"Sinfalangismo distale isolato"],[3250,"Sinfalangismo prossimale",["Sinfalangismo familiare prossimale","Sinfalangismo, tipo Cushing"]],[3253,"Sindrome labio/palatoschisi-displasia ectodermica",["CLPED1","Sindattilia - displasia ectodermica - labio/palatoschisi","Sindrome di Zlotogora-Ogur","Sindrome labio/palatoschisi-sindattilia-pili torti"]],[3255,"Sindrome di Filippi",["Sindrome sindattilia tipo 1-microcefalia-disabilità intellettiva"]],[3258,"Sindrome di Cenani-Lenz",["Sindattilia di Cenani","Sindattilia di Cenani-Lenz","Sindattilia, tipo 7"]],[3259,"Sindrome da sindattilia, polidattilia e anomalie del lobo dell'orecchio"],[3260,"Sindrome ipereosinofila idiopatica"],[3261,"Sindrome linfoproliferativa autoimmune",["ALPS","Sindrome di Canale-Smith"]],[3262,"Sindrome di Dobrow",["Sindrome singnazia - anomalie multiple"]],[3263,"Singnazia - schisi palatina"],[3265,"Sinostosi omero-radiale isolata",["Fusione omeroradiale isolata congenita"]],[3266,"Sinostosi omero-radio-ulnare isolata",["Fusione omero-radio-ulnare isolata congenita"]],[3267,"OBSOLETO: Sinostosi lambdoidea familiare"],[3268,"Sindrome sinostosi radioulnare-microcefalia-scoliosi",["Sindrome di Giuffré-Tsukahara","Sindrome di Tsukahara"]],[3269,"Sinostosi radio-ulnare isolata",["Fusione radio-ulnare congenita isolata"]],[3270,"Sindrome sinostosi radioulnare-ritardo dello sviluppo-ipotonia",["Sindrome di Der Kaloustian-McIntosh-Silver"]],[3271,"Sinostosi radiocubitale - retinite pigmentosa",["Sindrome di Buntinx-Lormans-Martin"]],[3273,"Sarcoma sinoviale"],[3274,"Artrite granulomatosa dell'infanzia",["Artrite granulomatosa pediatrica","Artrite infiammatoria granulomatosa - dermatite - uveite","Granulomatosi autoinfiammatoria dell'infanzia","PGA","Sinovite granulomatosa - uveite"]],[3275,"Sinostosi spondilo-carpo-tarsale",["Sinspondilismo"]],[3276,"Difetto della biosintesi dei plasmalogeni"],[3280,"Siringomielia"],[3282,"Tachicardia atriale multifocale",["Tachicardia atriale caotica","MAT"]],[3283,"Tachicardia del nodo di His",["JET","Tachicardia ectopica giunzionale"]],[3284,"OBSOLETO: Tachicardia - ipertensione - microftamo - iperglicinuria",["OBSOLETO: Sindrome di Adams-Nance"]],[3286,"Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica",["CPVT","Tachicardia ventricolare bidirezionale indotta dalle catecolamine","Tachicardia ventricolare parossistica maligna","Tachicardia ventricolare polimorfa indotta dalle catecolamine"]],[3287,"Arterite di Takayasu"],[3289,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Taurodontismo"],[3291,"Sindrome di Teebi-Shaltout"],[3292,"Sindrome da camptodattilia di Tel Hashomer",["Sindrome da camptodattilia-ipoplasia muscolare-anomalie scheletriche e delle pieghe palmari"]],[3293,"Telecanto - ipertelorismo - strabismo - piede cavo"],[3294,"Anomalia dei tendini estensori delle dita",["Sindrome di Hapnes-Boman-Skeie"]],[3299,"Tetano"],[3301,"Sindrome tetra-amelia-malformazioni multiple",["Sindrome di PAPPA","PAPPAS","Focomelia di Zimmer"]],[3303,"Tetralogia di Fallot"],[3304,"Sindrome tetralogia di Fallot-disabilità intellettiva-ritardo della crescita",["Sindrome di Bindewald-Ulmer-Müller"]],[3305,"Sindrome tetraploidia"],[3306,"Sindrome da inversione/duplicazione del cromosoma 15",["Tetrasomia 15q non distale"]],[3307,"Sindrome tetrasomia 18p",["Isocromosoma 18p"]],[3309,"Sindrome tetrasomia 5p",["Isocromosoma 5p"]],[3310,"Sindrome tetrasomia 9p",["Isocromosoma 9p"]],[3311,"OBSOLETO: Degenerazione talamica"],[3312,"Embriopatia da talidomide"],[3313,"OBSOLETO: Sindrome disabilità intellettiva-microcefalia-facies caratteristica",["OBSOLETO: Sindrome di Thiele"]],[3314,"Malattia di Thiemann, forma familiare",["Necrosi asettica delle epifisi delle falangi","Osteocondrite delle epifisi delle falangi","Osteocondrosi delle epifisi delle falangi"]],[3316,"Sindrome di Thomas",["Sequenza di Potter - schisi - cardiopatia"]],[3317,"Displasia toraco-laringo-pelvica",["Sindrome di Barnes"]],[3318,"Trombocitemia essenziale",["ET","Trombocitosi essenziale"]],[3319,"Trombocitopenia amegacariocitica congenita",["CAMT","Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita"]],[3320,"Trombocitopenia - aplasia radiale",["Sindrome TAR"]],[3322,"Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson",["Pancitopenia progressiva - immunodeficienza - ipoplasia cerebellare"]],[3323,"Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin",["Sindrome di Braddock-Carey"]],[3324,"Anomalie familiari della trombomodulina"],[3325,"Trombocitopenia indotta dall'eparina",["HAT","HIT","Trombocitopenia indotta dall'eparina, tipo 2"]],[3326,"Displasia timo-rene-ano-polmone"],[3327,"Sindrome tireo-cerebro-renale",["Sindrome di Cutler-Bass-Romshe"]],[3328,"Agenesia della tibia - polidattilia - cisti aracnoidea",["Sindrome di Holmes-Collins"]],[3329,"Aplasia della tibia - ectrodattilia",["Schisi della mano - agenesia della tibia"]],[3331,"OBSOLETO: Sindrome anomalie della tibia e del radio-osteopenia-fratture",["OBSOLETO: Sindrome di Chitty-Hall-Webb"]],[3332,"Sindrome da ipoplasia della tibia-polidattilia postassiale",["Sindrome da ipoplasia della tibia-polidattilia","Sindrome mesomelica di Werner"]],[3333,"Displasia del tessuto connettivo, tipo Spellacy",["Sindrome di Spellacy-Gibbs-Watts"]],[3336,"Sindrome di Tome-Brune-Fardeau"],[3337,"Sindrome di Fanconi renotubulare primitiva",["Sindrome renotubulare di Fanconi primitiva"]],[3338,"Sindrome di Toriello-Carey",["Agenesia del corpo calloso - blefarofimosi - sequenza di Pierre Robin"]],[3339,"Sindrome oculo-ectodermica",["Aplasia cutanea congenita - dermoidi epibulbari","Sindrome aplasia cutanea congenita-dermoidi epibulbari"]],[3340,"OBSOLETO: Sindrome di Torres-Aybar"],[3341,"Sindrome da torcicollo, cheliodi, criptorchidismo e displasia renale"],[3342,"Sindrome da tortuosità delle arterie",["ATS"]],[3343,"Toxocariasi"],[3344,"Sindrome di Weismann-Netter",["Incurvamento anteriore delle gambe con nanismo","Sindrome di Weismann-Netter-Stuhl","WNS"]],[3346,"Agenesia della trachea",["Atresia della trachea"]],[3347,"Sindrome di Mounier-Kühn",["Tracheobroncomegalia","Tracheobroncomegalia congenita","Tracheobroncomegalia idiopatica"]],[3348,"Tracheobroncopatia osteocondroplastica",["Tracheopatia osteoplastica"]],[3349,"Sindrome di Treft-Sanborn-Carey",["Atrofia ottica - oftalmoplegia - ptosi - sordità - miopatia"]],[3350,"Tremore essenziale - nistagmo - ulcera",["Sindrome di Neuhauser-Daly-Magnelli"]],[3351,"Sindrome tricodentale",["Sindrome di Kersey"]],[3352,"Sindrome trico-dento-ossea",["Sindrome TDO"]],[3353,"Sindrome trico-dermo-dentale",["Sindrome di Pinheiro-Freire-Maia-Miranda"]],[3354,"OBSOLETO: Sindrome trico-oculo-dermo-vertebrale",["OBSOLETO: Sindrome displasia ectodermica-cataratta-cifoscoliosi","OBSOLETO: Sindrome di Alves-Dos Santos-Castello"]],[3355,"Displasia trico-odonto-ungueale"],[3357,"OBSOLETO: Trico-dento-onico-displasia-sindattilia, autosomica dominante",["OBSOLETO: Sindrome di Trueb-Burg-Bottani"]],[3360,"OBSOLETO: Sindrome tricodermica-disabilità intellettiva",["OBSOLETO: Sindrome di Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni"]],[3361,"Sindrome tricodisplasia - xeroderma"],[3362,"OBSOLETO: Sindrome tricomegalia-cataratta-sferocistosi ereditaria",["OBSOLETO: Sindrome di Goldstein-Hutt"]],[3363,"Sindrome tricomegalia-retinite pigmentosa-nanismo",["Sindrome ciglia lunghe-disabilità intellettiva","Sindrome di Oliver-McFarlane"]],[3365,"Trigonocefalia - pollici larghi",["Sindrome di Hunter-Rudd-Hoffmann"]],[3366,"Craniosinostosi metopica non sindromica",["Craniosinostosi metopica isolata","Sinostosi non sindromica della sutura metopica","Trigonocefalia isolata"]],[3368,"Sindrome da trigonocefalia-naso bifido-anomalie acrali"],[3369,"Sindrome trigonocefalia-bassa statura-ritardo dello sviluppo",["Sindrome di Say-Meyer"]],[3374,"Duplicazione oculare monolaterale",["Diploftalmia monolaterale","Diploftalmo monolaterale","Trioftalmia","Triopia"]],[3375,"Sindrome trisomia X",["Sindrome 47,XXX","Sindrome XXX","Sindrome del triplo X"]],[3376,"Sindrome triploidia"],[3377,"Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia"],[3378,"Sindrome trisomia 13",["Sindrome di Patau"]],[3379,"Sindrome duplicazione 17q distale",["Duplicazione 17q telomerica","Trisomia 17qter","Trisomia 17q distale"]],[3380,"Sindrome trisomia 18",["Duplicazione del cromosoma 18","Sindrome di Edwards"]],[3383,"Ipoplasia della troclea dell'omero"],[3384,"Tronco arterioso comune",["Tronco arterioso comune","CAT","Tronco aortico-polmonare comune","Tronco arterioso","Tronco arterioso persistente"]],[3385,"Tripanosomiasi africana"],[3386,"Tripanosomiasi americana",["Malattia di Chagas"]],[3387,"Ipertricosi cervicale anteriore isolata",["Sindrome da irsutismo anteriore del collo","Sindrome di Tsukahara-Kajii"]],[3388,"Anomalie di chiusura del tubo neurale"],[3389,"Tubercolosi"],[3390,"Tubulopatia prossimale - diabete mellito - atassia cerebellare"],[3391,"Displasia odonto-onico-ipoidrotica, difetti della linea mediana del cranio",["Displasia ectodermica - cisti surrenali","Sindrome di Tuffli-Laxova"]],[3392,"Tularemia"],[3394,"Sarcoma dei tessuti molli",["Sarcoma delle parti molli","Tumore maligno dei tessuti molli","Tumore mesenchimale maligno"]],[3398,"Neoplasia epiteliale del timo",["TEN","Tumore epiteliale del timo"]],[3399,"Tumore delle cellule germinali"],[3400,"Tunnel aorto-ventricolare"],[3402,"Tirosinemia transitoria del neonato"],[3403,"Anomalia di Uhl"],[3404,"Sindrome di Ulbright-Hodes",["Displasia renale - anomalie degli arti","Displasia renale - fusione mesomelica radio-omerale"]],[3405,"Ulcerazione del cordone ombelicale e atresia intestinale"],[3406,"Uleritema ofriogene"],[3408,"Malattia di Upington"],[3409,"Sindrome di Urban-Rogers-Meyer",["Sindorme habitus Prader-Willi-osteopenia-camptodattilia","Sindrome disabilità intellettiva-bassa statura-contratture delle mani-anomalie genitali"]],[3411,"Sindrome utero doppio-emivagina-agenesia renale",["Sindrome HWW","Sindrome OHVIRA","Sindrome dell'utero doppio e dell'emivagina ostruita","Sindrome Herlyn-Werner-Wunderlich","Emivagina ostruita e anomalia renale ipsilaterale"]],[3412,"VACTERL con idrocefalo",["Sindrome di Sujansky-Leonard"]],[3416,"Iperostosi corticale generalizzata",["Malattia di Van Buchem"]],[3417,"OBSOLETO: Sindrome Van den Bosch"],[3419,"OBSOLETO: Sindrome di Van Regemorter-Pierquin-Vamos"],[3421,"Vasculopatia cerebroretinica",["Sindrome di Grand-Kaine-Fulling"]],[3423,"Sindrome di Vasquez-Hurst-Sotos",["Sindrome ipogonadismo legato all'X-ginecomastia-disabilità intellettiva"]],[3424,"Sindrome velo-facio-scheletrica"],[3426,"Ventricolo destro a doppia uscita",["DORV"]],[3427,"Ventricolo sinistro a doppia uscita",["DOLV"]],[3429,"Sindrome di Verloove-Van Horick-Brubakk",["Schisi - malformazione del cuore e degli arti"]],[3433,"Microcefalia - brachidattilia - cifoscoliosi",["Sindrome di Viljoen-Kallis-Voges"]],[3434,"Sindrome MMEP",["MCOPS8","Microcefalia - microftalmia - ectrodattilia degli arti inferiori - prognatismo","Microftalmia sindromica, tipo 8","Sindrome di Viljoen-Smart"]],[3435,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Vitiligine"],[3437,"Malattia di Vogt-Koyanagi-Harada",["Sindrome uveomeningitica"]],[3438,"Anomalie delle vie biliari - insufficienza renale",["Ittero colestatico - insufficienza renale tubulare","Sindrome di Lutz-Richner-Landolt"]],[3439,"Sindrome di Von Voss-Cherstvoy",["Focomelia - trombocitopenia - encefalocele - malformazioni urogenitali","Sindrome DK focomelia"]],[3440,"Sindrome di Waardenburg"],[3444,"Sindrome di Watson",["Stenosi polmonare - macchie caffè-latte"]],[3446,"Sindrome Weaver-simile"],[3447,"Sindrome di Weaver",["Camptodattilia - iperaccrescimento - dismorfismi","Sindrome da iperaccrescimento correlata a EZH2"]],[3448,"Sindrome di Weaver-Williams"],[3449,"Sindrome Weill-Marchesani"],[3450,"Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller",["Displasia oto-spondilo-megaepifisaria eterozigote","OSMED, forma eterozigote","Sequenza di Pierre Robin - condrodisplasia fetale","Sindrome di Pierre Robin - condrodisplasia fetale"]],[3451,"Sindrome di West",["Sindrome disabilità intellettiva-disaritmia","Disabilità intellettiva-isarritmia","IESS"]],[3452,"Malattia di Whipple",["Granulomatosi lipofagica intestinale","Lipodistrofia intestinale","Sprue non tropicale secondaria"]],[3453,"Poliendocrinopatia autoimmune tipo 1",["APS, tipo 1","APS1","Ipoparatiroidismo autoimmune - candidosi cronica - malattia di Addison","Sindrome APECED","Sindrome HAM","Sindrome MEDAC","Sindrome deficit endocrino multiplo-malattia di Addison-candidosi","Sindrome ipoparatiroidismo autoimmune-candidiasi cronica-malattia di Addison","Sindrome ipoparatiroidismo-malattia di Addison-candidiasi","Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 1","Sindrome poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-distrofia ectodermica","Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1"]],[3454,"Sindrome di Wieacker-Wolff",["Sindrome contratture dei piedi-atrofia muscolare-aprassia oculomotoria","Sindrome di Wieacker-Wolff"]],[3455,"Sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch"],[3456,"Sindrome di Wildervanck",["Sindrome cervico-oculo-acustica"]],[3459,"Sindrome di Wilson-Turner",["Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-ginecomastia-obesità","WTS"]],[3460,"Sindrome Torg-Winchester"],[3463,"Sindrome di Wolfram",["Diabete mellito - diabete insipido - atrofia ottica - sordità","Sindrome DIDMOAD","Sindrome deficit di arginina vasopressina-diabete mellito-atrofia ottica-perdita dell'udito","Sindrome deficit di arginina vasopressina-diabete mellito-atrofia ottica-sordità","Sindrome diabete insipido-diabete mellito-atrofia ottica-perdita dell'udito","Sindrome diabete insipido-diabete mellito-atrofia ottica-sordità"]],[3464,"Sindrome di Woodhouse-Sakati",["Sindrome diabete-ipogonadismo-sordità-disabilità intellettiva","Diabete - ipogonadismo - sordità - ritardo mentale"]],[3465,"Sindrome di Worster-Drought",["Paresi soprabulbare congenita"]],[3466,"Sindrome WT arti-sangue"],[3467,"Xantinuria ereditaria",["Calcolosi xantinica","Urolitiasi xantinica","Xantinuria classica"]],[3469,"Sindrome XK dell'aprosencefalia/aprosencefalia XK",["Atelencefalia"]],[3471,"Sindrome di Young",["Sindrome azoospermia-infezioni sinopolmonari","Sindrome sinusite-infertilità"]],[3472,"Sindrome di Yunis-Varon",["Displasia cleidocranica - micrognatia - agenesia dei pollici"]],[3473,"Sindrome di Zimmermann-Laband",["Fibromatosi gengivale - epatosplenomegalia - altre anomalie","Sindrome di Laband"]],[3474,"Sindrome CHIME",["Displasia neuroectodermica, tipo CHIME","Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL","PIGL-CDG","Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale","Sindrome di Zunich-Kaye","Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich"]],[25968,"OBSOLETO: Epilessia occipitale autolimitante dell'infanzia"],[25980,"Miopatia con autofagia eccessiva",["Miopatia vacuolare"]],[26106,"Tumore gastrico diffuso ereditario",["Adenocarcinoma gastrico diffuso ereditario","FDGC","HDGC","Tumore diffuso ereditario dello stomaco","Tumore diffuso familiare dello stomaco","Tumore gastrico diffuso familiare"]],[26137,"Arterite temporale giovanile",["Arterite temporale granulomatosa non a cellule giganti con eosinofilia"]],[26348,"Deficit acquisito del fattore II",["Ipoprotrombinemia acquisita"]],[26349,"Deficit acquisito della proteina S"],[26790,"Pseudomixoma del peritoneo",["Adenomucinosi","Ascite gelatinosa","PMP"]],[26791,"Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi",["Acidemia glutarica, tipo 2","Aciduria glutarica, tipo 2","Deficit di MAD","Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni","Deficit di flavoproteina trasportatrice di elettroni ubichinone ossidoreduttasi","MADD"]],[26792,"Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta",["Deficit di ACADS","Deficit di SCAD","SCADD"]],[26793,"Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga",["Deficit di VLCAD","VLCADD"]],[26823,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da dispersione del pigmento"],[28378,"Tirosinemia, tipo 2",["Cheratosi palmoplantare - distrofia corneale","Sindrome di Richner-Hanhart","Tirosinemia da deficit di TAT","Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi","Tirosinemia oculocutanea","Tirosinemia, tipo II"]],[28455,"OBSOLETO: Agenesia delle cellule beta pancreatiche con diabete neonatale"],[29072,"Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario",["Feocromocitoma - paraganglioma, familiare"]],[29073,"Mieloma multiplo",["Malattia di Kahler","Mieloma dei plasmociti","Mieloma delle cellule plasmatiche","Mielomatosi","Plasmacitoma midollare"]],[29207,"Artrite reattiva",["Malattia di Fiessinger-Leroy"]],[29822,"Ipotermia periodica spontanea",["Ipotermia spontanea episodica","Sindrome di Shapiro"]],[30391,"Atresia biliare isolata",["Atresia biliare non sindromica","Atresia dei dotti biliari"]],[30924,"Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria",["HOMG1","HSH","Ipomagnesemia causata da malassorbimento selettivo del magnesio","Ipomagnesemia intestinale con ipocalcemia secondaria","Ipomagnesemia intestinale, tipo 1","PHSH"]],[30925,"Deficit ereditario di arginina-vasopressina",["CDI ereditario","Diabete insipido neurogeno ereditario"]],[31043,"Ipomagnesemia primitiva con ipercalciuria e nefrocalcinosi senza interessamento oculare grave",["FHHNC senza coinvolgimento oculare grave","HOMG3","Ipomagnesemia renale tipo 3"]],[31112,"Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand"],[31142,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Lichen erosivo orale"],[31150,"Malattia di Tangier",["Analfalipoproteinemia","Deficit del trasportatore a cassetta legante ATP","Deficit del trasportatore a cassetta legante l'adenosina trifosfato A1"]],[31153,"Ipoalfalipoproteinemia"],[31154,"Ipobetalipoproteinemia"],[31202,"Melioidosi",["Infezione da Burkholderia pseudomallei"]],[31204,"Nocardiosi"],[31205,"Febbre da morso di ratto"],[31709,"Convulsioni infantili e coreoatetosi",["Discinesia chinesigenica parossistica e convulsioni infantili","Sindrome ICCA"]],[31740,"Polmonite da ipersensibilità",["Alveolite allergica estrinseca","HP"]],[31824,"Intossicazione da colchicina"],[31825,"Intossicazione da metanolo"],[31826,"Intossicazione da glicole etilenico"],[31827,"Intossicazione da Paraquat"],[31828,"Intossicazione da digitale"],[31837,"Malattia veno-occlusiva polmonare"],[32960,"Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale",["Febbre iberniana familiare","Sindrome TRAPS","Sindrome periodica associata al recettore 1 del TNF"]],[33001,"Linfedema - distichiasi"],[33067,"Condrodisplasia metafisaria, tipo Jansen"],[33069,"Sindrome di Dravet",["Epilessia mioclonica grave dell'infanzia","SMEI"]],[33108,"Sindrome letale da pterigi multipli",["LMPS","Sindrome letale degli pterigi multipli, autosomica recessiva"]],[33110,"Agammaglobulinemia autosomica non sindromica",["Agammaglobulinemia non sindromica, tipo non-Bruton","Ipogammaglobulinemia non sindromica","Ipogammaglobulinemia autosomica non sindromica"]],[33111,"Granulomatosi con cutis laxa"],[33208,"Ipersonnia idiopatica"],[33226,"Macroglobulinemia di Waldenström"],[33271,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Steatosi epatica non alcolica",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: NAFLD"]],[33276,"Sarcoma di Kaposi"],[33314,"Infiltrazione linfocitaria cutanea di Jessner"],[33355,"Disgenesia reticolare",["SCID con sordità neurosensoriale","SCID con perdita dell'udito neurosensoriale","Deficit di AK2","Immunodeficienza combinata grave con sordità neurosensoriale","Immunodeficienza combinata grave con perdita dell'udito neurosensoriale","Malattia di De Vaal"]],[33364,"Tricotiodistrofia"],[33402,"Carcinoma epatocellulare pediatrico",["Carcinoma epatocellulare a esordio nell'infanzia","HCC a esordio nell'infanzia","HCC pediatrico"]],[33408,"Lichen planus bolloso"],[33409,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Lichen scleroso"],[33445,"Malattia neuroectodermica melanolisosomiale",["Malattia neuroectodermica melanolisosomiale di Elejalde"]],[33475,"Meningite da meningococco"],[33543,"Sindrome di Kleine-Levin"],[33572,"Deficit di 5-oxoprolinasi",["Oxoprolinuria da deficit di oxoprolinasi"]],[33573,"Deficit di gamma-glutamil transpeptidasi",["Glutationuria"]],[33574,"Deficit di gamma-glutamilcisteina sintetasi",["Deficit di glutammato-cisteina ligasi"]],[33577,"Panniculite nodulare non suppurativa",["Malattia di Weber-Christian (WCD)","Panniculite di Weber-Christian","Panniculite lobulare idiopatica","Panniculite nodulare borreliosica","Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa","Panniculite nodulare idiopatica","Sindrome di Pfeiffer-Weber-Christian"]],[34145,"Nefropatia da immunoglobulina A",["Malattia di Berger","Nefropatia da IgA"]],[34149,"Malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante",["ADTKD","MCKD","Malattia cistica della midollare renale","Nefropatia iperuricemica giovanile familiare"]],[34217,"Malattia di Naxos",["Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I","Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena","Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena","Ipercheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena","KWWH, tipo I","Sindrome di Naxos"]],[34412,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome HAIR-AN",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da acanthosis nigricans iperandrogenica insulino-resistente"]],[34514,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G",["Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di teletonina","LGMD2G"]],[34515,"Distrofia muscolare dei cingoli correlata a FKRP R9",["Atrofia muscolare dei cingoli da deficit di FKRP","LGMD2I"]],[34516,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D",["LGMD1D"]],[34517,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1E",["LGMD1E"]],[34520,"Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7",["Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7"]],[34521,"Miopatia distale con coinvolgimento precoce dei muscoli respiratori"],[34526,"OBSOLETO: Ipomagnesemia ereditaria primitiva"],[34527,"OBSOLETO: Ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia"],[34528,"Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria",["HOMG2","Ipomagnesemia autosomica dominante isolata","Ipomagnesemia renale, tipo 2","Perdita renale di magnesio isolata"]],[34533,"Distrofia corneale"],[34587,"Malattia di Danon",["GSD da deficit di LAMP2","GSD, tipo 2B","GSD, tipo IIb","Glicogenosi da deficit di LAMP2","Malattia da accumulo di glicogeno da deficit di LAMP-2","Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 2B","Malattia da accumulo di glicogeno, tipo IIb","Malattia da accumulo lisosomiale di glicogeno con attività normale della maltasi acida"]],[34592,"Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe I",["Sindrome dei linfociti nudi, tipo 1"]],[35056,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trimetilaminuria",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome dell'odore di pesce"]],[35061,"OBSOLETO: Herpes cutaneo idiopatico ricorrente e invalidante"],[35062,"Infezione grave disseminata da citomegalovirus nei pazienti immunocompetenti",["Infezione grave disseminata da CMV nei pazienti immunocompetenti"]],[35063,"Epatite virale fulminante"],[35064,"OBSOLETO: Infezione virale idiopatica letale"],[35065,"OBSOLETO: Pneumococcemia idiopatica grave"],[35066,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Candidiasi mucocutanea idiopatica cronica"],[35069,"Neurodegenerazione ad esordio infantile correlata a PLA2G6",["INAD","PLAN infantile","Malattia di Seitelberger","Distrofia neuroassonale infantile","Neurodegenerazione ad esordio infantile associata a PLA2G6","Neurodegenerazione infantile associata alla fosfolipasi A2"]],[35078,"Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3",["SCID T-B+ da deficit di JAK3"]],[35093,"Craniosinostosi sagittale non sindromica",["Craniosinostosi sagittale isolata","Scafocefalia isolata","Sinostosi non sindromica della sutura sagittale"]],[35098,"OBSOLETO: plagiocefalia isolata",["OBSOLETO: Plagiocefalia sinostotica","OBSOLETO: Sinostosi monocoronale non sindromica"]],[35099,"Craniosinostosi bicoronale non sindromica",["Brachicefalia isolata","Craniosinostosi bicoronale isolata","Sinostosi non sindromica bilaterale della sutura coronale"]],[35107,"Desmosterolosi"],[35120,"Anemia emolitica da deficit di pirimidina 5' nucleotidasi",["Deficit di P5N","Deficit di UMPH1","Deficit di uridina-5'-monofosfato idrolasi"]],[35121,"Deficit di fosfatasi acida lisosomiale"],[35122,"Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi",["CSID","Intolleranza ai disaccaridi","Intollerenza congenita al sucrosio","Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi"]],[35123,"OBSOLETO: Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena corta",["OBSOLETO: Deficit di 17b-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 10","OBSOLETO: Deficit di 3-idrossi-2-metilbutirril-CoA deidrogenasi","OBSOLETO: Deficit di HSD"]],[35125,"Sindrome del nevo epidermico",["Sindrome dell'amartoma epidermico"]],[35173,"Condrodisplasia puntata dominante legata all'X",["CDPX2","CDPXD","CPXD","Condrodisplasia puntata legata all'X, tipo 2","Condrodistrofia calcificante congenita","Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle"]],[35612,"Microftalmia colobomatosa completa isolata",["Nanoftalmia","Nanoftalmo"]],[35656,"Deficit del coenzima Q10",["Deficit di CoQ10"]],[35664,"Sindrome di De Barsy correlata a ALDH18A1",["Deficit di P5CS","Deficit di delta-1-pirrolina 5-carbossilato sintetasi","Sindrome neurocutanea, tipo Bicknell"]],[35686,"Coroidite serpiginosa",["Coroidopatia geografica elicoidale peripapillare"]],[35687,"Malattia di Erdheim-Chester"],[35688,"OBSOLETO: Deformità di Madelung"],[35689,"Sclerosi laterale primitiva",["PLS","PLS a esordio nell'età adulta","Sclerosi laterale primitiva a esordio nell'età adulta"]],[35696,"Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali",["COXPD","Deficit combinato di OXPHOS","Difetto combinato della fosforilazione ossidativa","Difetto combinato di OXPHOS"]],[35698,"Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale",["Sindrome da deplezioni del mtDNA"]],[35701,"Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi"],[35704,"Deficit di l-Arginina:glicina amidinotransferasi",["Deficit di AGAT"]],[35705,"Malattia neurometabolica da deficit di serina",["Deficit di serina"]],[35706,"Acidemia glutarica, tipo 3",["Aciduria glutarica, tipo 3","Deficit di glutaril-CoA ossidasi"]],[35708,"Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici",["Deficit di AADC"]],[35710,"Malassorbimento di glucosio-galattosio",["CGGM","Malassorbimento congenito di glucosio-galattosio","GGM","Deficit di SGLT1"]],[35737,"Anomalia del dico ottico \"morning glory\""],[35807,"Tumore maligno dell'ovaio a cellule germinali",["Cancro ovarico a cellule germinali","MOGCT","Tumore ovarico maligno a cellule germinali"]],[35808,"Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio",["Cancro ovarico dello stroma e dei cordoni sessuali","SCST ovarico maligno","Tumore ovarico maligno dello stroma e dei cordoni sessuali"]],[35858,"Sindrome di Imerslund-Gräsbeck",["Anemia megaloblastica familiare","Malassorbimento selettivo di cobalamina associato a proteinuria","Malattia di Gräsbeck-Imerslund"]],[35878,"Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia",["Sindrome HI/HA"]],[35889,"Intossicazione acuta da oppioidi"],[35909,"Deficit combinato del fattore V e del fattore VIII",["Deficit combinato di FV e FVIII","F5F8D"]],[35981,"Polimicrogiria"],[36204,"Linfangectasia intestinale"],[36205,"OBSOLETO: Colite collagenosa"],[36234,"Sindrome dello shock tossico batterico",["TSS batterica"]],[36235,"Febbre scarlatta da stafilococco"],[36236,"Sindrome cutanea combustiforme da stafilococco",["Malattia esfoliativa generalizzata","SSSS"]],[36237,"Impetigine bollosa"],[36238,"Polmonite necrotizzante da stafilococco"],[36258,"Malattia di Buerger",["Tromboangioite obliterante"]],[36273,"Linite plastica",["Cancro dello stomaco, tipo Bormann 4","Linite plastica dello stomaco"]],[36297,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Anoressia nervosa genetica"],[36355,"Deficit di P2Y12",["Deficit del recettore piastrinico di ADP P2Y12"]],[36367,"Sindrome delezione 1q distale",["Monosomia 1q distale","Delezione 1q telomerica","Monosomia 1qter"]],[36382,"OBSOLETO: Dissecazione familiare delle arterie cervicali",["OBSOLETO: CAD ereditaria","OBSOLETO: CAD familiare","OBSOLETO: Dissezione ereditaria delle arterie cervicali"]],[36383,"Leucoencefalopatia vascolare familiare correlata a COL4A1",["Tortuosità delle arteriole retiniche - emiparesi infantile - leucoencefalopatia autosomica dominante"]],[36386,"Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1"],[36387,"Epilessia genetica con convulsioni febbrili plus",["GEFS+","Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus"]],[36388,"Sindrome neurologica paraneoplastica",["PNS"]],[36397,"Adiposi dolorosa",["Malattia di Dercum","Neurolipomatosi"]],[36412,"Vasculite orticarioide ipocomplementemica",["Sindrome di MacDuffie","Sindrome di McDuffie","Vasculite anti-C1q","Vasculite leucocitoclastica ipocomplementemica","Vasculite orticarioide ipocomplementemica di Mac Duffie","Vasculite orticarioide ipocomplementemica di McDuffie"]],[36414,"OBSOLETO: Tumore del tronco cerebrale"],[36426,"Sindrome di Stevens-Johnson",["Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson"]],[36899,"Sindrome mioclono-distonia",["DYT11","Distonia mioclonica","Distonia sensibile all'alcol","Mioclono essenziale ereditario"]],[36913,"Ipoparatiroidismo autoimmune"],[37042,"Sindrome disregolazione immunitaria-poliendocrinopatia-enteropatia legata all'X",["Enteropatia autoimmune, tipo 1","IPEX"]],[37202,"Cistite interstiziale",["Sindrome della vescica dolorosa"]],[37553,"Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio",["LQT7","Paralisi periodica cardiodisritmica di Andersen","Sindrome del QT lungo, tipo 7","Sindrome di Andersen","Sindrome di Andersen-Tawil"]],[37559,"Sindrome dei capelli crespi, forma acquisita"],[37612,"Atassia episodica, tipo 1",["Atassia episodica con miochimia"]],[37629,"Neutropenia neonatale"],[37748,"Sindrome di Schnitzler",["Orticaria cronica con gammapatia","Orticaria cronica con macroglobulinemia"]],[38874,"Diidropirimidinuria",["Deficit di diidropirimidinasi"]],[39041,"Sindrome di Omenn",["Immunodeficienza combinata con ipereosinofilia"]],[39044,"OBSOLETO: Melanoma uveale",["OBSOLETO: Melanoma dell'uvea"]],[39812,"Malattia da rigetto del trapianto",["GVH"]],[40050,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite psoriasica"],[40366,"Embriopatia da acitretina/etretinato",["Embriopatia da retinoidi","Sindrome fetale da acitretina/etretinato"]],[40923,"Malattia di Eales",["Perivasculite retinica idiopatica","Vasculite retinica idiopatica"]],[41751,"Distrofia del cristallino di Bietti",["BCD","Distrofia corneo-retinica del cristallino di Bietti","Retinopatia del cristallino di Bietti"]],[41842,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Fibromialgia"],[42062,"Iminoglicinuria"],[42642,"Sindrome PFAPA",["Sindrome di Marshall con febbre periodica","Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia"]],[42665,"Sindrome di Tietz",["Sindrome ipopigmentazione-sordità"]],[42738,"Neutropenia congenita grave"],[42775,"Sindrome PHACE",["Sindrome di Pascual-Castroviejo, tipo 2"]],[43115,"Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU",["Deficit di aconitasi","Miopatia ISCU","Miopatia con intolleranza all'esercizio, tipo svedese","Miopatia da deficit del cluster ferro-zolfo"]],[43116,"Sindrome serotoninergica"],[43117,"Intossicazione acuta da antidepressivi triciclici"],[43119,"Intossicazione acuta da farmaci con effetto stabilizzante sulla membrana"],[43393,"Sindrome miastenica di Lambert-Eaton"],[44890,"Tumore stromale gastrointestinale",["GIST","Sarcoma stromale gastrointestinale"]],[45358,"Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari",["FEOM"]],[45360,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Menière"],[45448,"Miopatia di Miyoshi"],[45452,"Flutter atriale idiopatico neonatale"],[45453,"Tachicardia ventricolare infantile continua"],[46059,"Latosterolosi",["Deficit di sterolo C5-desaturasi"]],[46135,"Linfoma primitivo del sistema nervoso centrale",["Linfoma cerebrale primitivo","Linfoma primitivo del CNS","PCNSL"]],[46348,"Sindrome da dolore parossistico estremo",["Dolore rettale familiare"]],[46484,"Tumore oligodendrogliale"],[46485,"Pemfigo superficiale"],[46486,"Pemfigo delle membrane mucose",["Pemfigo cicatriziale","Pemfigoide delle mucose","Pemfigoide mucosinechiale"]],[46487,"Epidermolisi bollosa acquisita"],[46488,"Dermatosi da IgA lineari"],[46489,"OBSOLETO: Lupus eritematoso sistemico bolloso",["OBSOLETO: BSLE"]],[46532,"Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia",["HPFH - beta talassemia"]],[46627,"Sindrome di Char",["Dotto arterioso pervio - dismorfismi facciali - anomalie del V dito"]],[46658,"Bassa statura primitiva - microdontia - denti opalescenti senza radice"],[46724,"Malformazione arterovenosa cerebrale a nido",["Malformazione arterovenosa cerebrale"]],[47044,"Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali",["HPRC"]],[47045,"Orticaria familiare da freddo",["FCAS","FCAS1","FCU","Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo"]],[47159,"Acidosi tubulare renale prossimale",["Acidosi tubulare renale, tipo 2","pRTA"]],[47612,"Sindrome di Felty",["Sindrome splenomegalia-neutropenia-artrite reumatoide"]],[48104,"Pioderma gangrenoso"],[48162,"Sindrome di Lewis-Sumner",["MADSAM"]],[48372,"Iperplasia rigenerativa nodulare del fegato",["Nodulazione non cirrotica"]],[48377,"Dermatosi pustolosa subcorneale",["Dermatite pustolosa subcorneale","Malattia di Sneddon-Wilkinson","Pustulosis subcornealis"]],[48431,"Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia",["CCFDN"]],[48435,"Vasculite post-infettiva"],[48471,"Lissencefalia"],[48652,"Sindrome di Phelan-McDermid"],[48686,"Linfoma primitivo effusivo",["Linfoma delle cavità corporee","PEL"]],[48736,"Carcinoma embrionale del sistema nervoso centrale",["Carcinoma embrionale del SNC"]],[48818,"Aceruloplasminemia",["Deficit ereditario di ceruloplasmina"]],[48918,"Miosite focale",["Miosite nodulare focale","Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico"]],[49041,"Fibrosi retroperitoneale correlata alle IgG4",["Fibrosi retroperitoneale","Malattia di Ormond"]],[49042,"Dentinogenesi imperfetta",["DGI","DGI non sindromica","DGI senza OI","DI","Denti opalescenti senza OI","Denti opalescenti senza osteogenesi imperfetta","Dentinogenesi imperfetta non sindromica","Dentinogenesi imperfetta senza osteogenesi imperfetta"]],[49382,"Acromatopsia",["ACHM","Cecità completa o incompleta ai colori","Cecità pingelapese","Cecità totale ai colori","Monocromasia dei bastoncelli","Monocromatismo dei bastoncelli"]],[49566,"Porpora fulminante acquisita"],[49804,"Lichen - amiloidosi",["Lichen amiloide","Lichen amiloidosico"]],[49827,"Sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina",["Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina con diabete mellito e sordità neurosensoriale","Sindrome di Rogers","TRMA"]],[50251,"Mesotelioma pleurico"],[50809,"Osteolisi talo-rotulo-scafoide",["Sindrome di Singh-Williams-McAlister"]],[50810,"Microlissencefalia - micromelia",["Sindrome di Basel-Vanagaite-Sirota"]],[50811,"Lipodistrofia - ritardo mentale - sordità",["Sindrome di Rajab-Spranger"]],[50812,"Sindrome simil-Zellweger senza anomalie perossisomiali",["Sindrome di Ahn-Lerman-Sagie"]],[50814,"Displasia cranio-lenticulo-suturale",["Sindrome di Boyadjiev-Jabs"]],[50815,"Sindrome da sordità branchiogena",["Sindrome di Mégarbané-Loiselet"]],[50816,"Displasia spondilometafisaria con immunodeficienza combinata",["SPENCDI","Sindrome di Roifman-Melamed","Spondiloencondrodisplasia con disregolazione immunitaria"]],[50817,"Anomalia di Duane - miopatia - scoliosi",["Sindrome di Verloes-Deprez"]],[50838,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome del tunnel carpale"],[50839,"Malattia del graffio di gatto",["Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella henselae"]],[50918,"Malattia di Kikuchi-Fujimoto",["Linfadenite istiocitica necrotizzante","Malattia di Kikuchi"]],[50920,"OBSOLETO: Fibroadenomi multipli della mammella",["OBSOLETO: Poliadenomatosi mammaria"]],[50942,"Cheratoderma palmoplantare striato"],[50943,"Eritema invernale cheratolitico",["Eritrocheratolisi hiemalis","Malattia di Oudtshoorn"]],[50944,"Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge",["Cheratoderma palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi","Cheratosi palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi","Ipercheratosi palmoplantare - palpebre cistiche - ipodontia - ipotricosi","SSPS","Tumori eccrini - displasia ectodermica"]],[50945,"Condrodisplasia letale di Blomstrand",["BLC","BOCD","Condrodisplasia di Blomstrand","Condrodisplasia tipo Blomstrand","Osteocondrodisplasia di Blomstrand"]],[51013,"OBSOLETO: Sindrome melanoma-tumore pancreatico"],[51083,"Sindrome familiare del QT corto",["SQTS"]],[51084,"Sindrome da torsione della punta ad intervallo di accoppiamento breve"],[51188,"Encefalopatia etilmalonica"],[51208,"Aciduria formiminoglutamica",["Deficit di FTCD","Deficit di formiminotransferasi ciclodeaminasi","Deficit di glutammato formiminotransferasi"]],[51577,"Lissencefalia con aspetto acciottolato",["Lissencefalia, tipo 2"]],[51608,"Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia",["Arteriopatia infantile idiopatica","Arteriopatia obliterante idiopatica","Arteriosclerosi infantile","Calcificazione arteriosa infantile idiopatica"]],[51636,"Sindrome WHIM",["Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi","Sindrome verruche-ipogammaglobulinemia-infezioni-mielocatessi"]],[51890,"Sindrome da intrappolamento del nervo cutaneo anteriore",["Sindrome del muscolo retto dell'addome","Sindrome del nervo intercostale"]],[52022,"Sindrome di Potocki-Shaffer",["Delezione 11p11.2","Sindrome da delezione 11p prossimale"]],[52047,"Sindrome di Braddock",["Sindrome VATER-simile - ipertensione polmonare - orecchie anomale - difetto di crescita"]],[52054,"Craniosinostosi - calcificazioni intracraniche",["Sindrome di Longman-Tolmie"]],[52055,"Sindrome agenesia del corpo calloso-disabilità cognitiva-coloboma-micrognatia",["Sindrome di Graham-Cox"]],[52056,"Difetto ulna-fibula con brachidattilia",["Sindrome di Morava-Mehes"]],[52183,"Condensazione prematura dei cromosomi - microcefalia - ritardo mentale"],[52368,"Sindrome di Mohr-Tranebjaerg",["Sindrome DDON","Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica"]],[52416,"Linfoma a cellule mantellari",["LCM","Linfoma della zona mantellare","MCL"]],[52417,"Linfoma MALT",["Linfoma del tessuto linfatico associato alle mucose","Linfoma del tessuto linfoide associato alle mucose","Linfoma della zona marginale extranodale","MALToma"]],[52427,"Retinite puntata albescens"],[52428,"Distrofia muscolare congenita, tipo 1C",["CMD1C","MDC1C"]],[52429,"Sindrome brachio - auricolare"],[52430,"Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale",["IBMPFD","Sclerosi laterale amiotrofica pagetoide","Sindrome neuroscheletrica pagetoide","Distrofia muscolare dei cingoli con malattia ossea di Paget"]],[52503,"Deficit del trasportatore della creatina legato all'X",["Deficit del trasportatore della creatina","Deficit di SLC6A8"]],[52530,"Malattia di von Willebrand, tipo piastrinico",["Malattia pseudo-von Willebrand","Malattia pseudo-von Willebrand, tipo 2B","PT-VWD"]],[52662,"Malattia teratologica",["Embriofetopatia acquisita","Teratologia"]],[52688,"Sindrome mielodisplastica"],[52759,"Vasculite"],[52901,"Deficit isolato dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)"],[52994,"Leiomioma orbitale"],[53035,"Malattia di Caroli"],[53271,"Sindrome di Muenke"],[53296,"Collagenoma cutaneo familiare"],[53347,"Miopatia di Brody"],[53351,"Distonia - parkinsonismo, legato all'X",["DYT3","Lubag","Sindrome di Lubag","XDP"]],[53372,"Geniospasmo"],[53540,"Sindrome di Goldmann-Favre",["Retinoschisi con nictalopia precoce","Sindrome da aumento dei coni S"]],[53583,"Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità",["Coreoatetosi/spasticità episodiche","DYT9"]],[53689,"Diarrea congenita da cloruri"],[53690,"Deficit congenito di lattasi"],[53691,"Cornea piana congenita"],[53693,"Sindrome GRACILE",["Crescita limitata - aminoaciduria - colestasi - sovraccarico di ferro - morte prematura","Malattia di Fellman","Ritardo della crescita - aminoaciduria - colestasi - sovraccarico di ferro - morte prematura"]],[53696,"Sindrome artrogriposi-malattia delle cellule delle corna anteriori",["Malattia di Vuopala"]],[53697,"Displasia gnatodiafisaria",["GDD"]],[53698,"Miopatia da accumulo di miosina",["Miopatia con corpi ialini"]],[53715,"Calcinosi tumorale familiare"],[53719,"OBSOLETO: Sindrome di Wyburn-Mason",["OBSOLETO: CAMS2","OBSOLETO: Sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc","OBSOLETO: Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale, tipo 2"]],[53721,"Sindrome di Cobb"],[53739,"Neuropatia motoria ereditaria distale",["Atrofia muscolare spinale distale","dHMN","dSMA"]],[54028,"Sindrome di Plummer-Vinson",["Disfagia sideropenica","Sindrome di Kelly-Paterson"]],[54057,"Porpora trombotica trombocitopenica"],[54238,"Distrofia miotonica, tipo 3"],[54247,"Atrofia corticale posteriore",["Malattia di Alzheimer biparietale","PCA","Sindrome di Benson"]],[54251,"Sindrome ascesso asettico",["Ascessi asettici disseminati","Ascessi asettici sensibili ai corticosteroidi","Ascessi asettici sistemici","Sindrome da ascessi asettici"]],[54260,"Non compattazione del ventricolo sinistro",["Ipertrabecolazione del ventricolo sinistro","LVNC","Miocardio spongioso"]],[54272,"Adenoma epatocellulare"],[54368,"Sarcocistosi",["Sarcosporidiosi"]],[54370,"Glomerulonefrite membranoproliferativa primitiva",["Glomerulonefrite mesangio-capillare","MPGN"]],[54595,"Craniofaringioma"],[55595,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F",["LGMD1F"]],[55596,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G",["LGMD1G"]],[55654,"Ipotricosi semplice",["Ipotricosi semplice ereditaria"]],[55655,"Meningite pneumococcica"],[55880,"Condrosarcoma"],[55881,"Adamantinoma"],[56044,"Carcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche",["Carcinoma della cistifellea e delle VBE","GBC"]],[56304,"Atelosteogenesi 2",["Displasia di De la Chapelle","Displasia ossea neonatale 1"]],[56305,"Atelosteogenesi, tipo III",["AO3","AOIII"]],[56425,"Malattia delle agglutinine fredde",["CAD","CAS","Malattia cronica delle agglutinine fredde","Sindrome delle agglutinine fredde"]],[56965,"Paralisi bulbare progressiva dell'infanzia",["Malattia di Fazio-Londe"]],[56970,"Malattia umana da prioni",["Encefalopatia spongiforme trasmissibile","TSE"]],[57145,"Sindrome SUNCT",["Cefalea con attacchi nevralgiformi monolaterali di breve durata con iniezione congiuntivale e lacrimazione"]],[57146,"Malattia epatica rara"],[57194,"OBSOLETO: Osteite asettica"],[57196,"Osteite condensante della parte mediana della clavicola"],[57777,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia cirrotica"],[57782,"Sindrome di Mazabraud",["Mixoma con displasia fibrosa"]],[58017,"Leucemia classica a cellule capellute",["Reticoloendoteliosi leucemica"]],[58040,"Osteoblastoma"],[58208,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pericardite"],[58220,"OBSOLETO: Colite microscopica"],[59135,"Miopatia distale di Laing",["MPD1","Miopatia distale a esordio precoce di Laing","Miopatia distale, tipo 1"]],[59181,"Distrofia del fondo oculare di Sorsby",["SMD","Distrofia maculare di Sorsby","Distrofia pseudoinfiammatoria del fondo oculare di Sorsby"]],[59298,"Malattia di Schilder",["Sclerosi mielinoclastica diffusa"]],[59303,"Ittiosi - ipotricosi - colangite sclerosante",["IHSC","Sindrome NISCH"]],[59305,"Tumore trofoblastico della gravidanza",["GTN"]],[59306,"Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod",["Sindrome di McLeod legata all'X"]],[59315,"Rombencefalosinapsi isolata"],[60014,"Argiria",["Colorazione argento"]],[60015,"Forami parietali allargati",["Cranio bifido ereditario","Fenestrae parietales symmetricae","Forami parietali simmetrici","Foramina parietalia permagna","Segni di Catlin"]],[60025,"Microlitiasi alveolare polmonare"],[60026,"Iperplasia linfatica nodulare polmonare",["Pseudolinfoma polmonare"]],[60030,"Sindrome di Loeys-Dietz",["Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGF-beta"]],[60032,"Papillomatosi respiratoria ricorrente"],[60033,"Bronchiectasia idiopatica"],[60039,"Sindrome da intrappolamento del nervo pudendo",["Algia del pudendo","Neuropatia del pudendo","Nevralgia da intrappolamento del nervo pudendo","Nevralgia del pudendo","Pudendalgia","Sindrome da dolore neuropatico del pudendo","Sindrome di Alcock"]],[60040,"Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria",["MCAP","MCM","MCMTC","Macrocefalia - cutis marmorata telangectasica congenita","Megalencefalia - cutis marmorata telangectasica congenita","Sindrome macrocefalia-malformazione capillare","Sindrome megalencefalia-malformazione capillare"]],[60041,"Blocco cardiaco congenito",["Blocco atrioventricolare congenito"]],[63259,"Iniencefalia"],[63260,"Craniorachischisi"],[63261,"Sindrome HERNS",["Endoteliopatia ereditaria - retinopatia - nefropatia - infarto"]],[63269,"Sindrome di Antley-Bixler con anomalia genitale e difetto della steroidogenesi",["Sindrome Antley-Bixler-simile - genitali ambigui - difetto della steroidogenesi"]],[63273,"Debolezza della presa della mano e del polpaccio-miopatia distale correlata a FLNC",["ABD-filaminopatia distale"]],[63275,"Pemfigoide gestazionale",["Pemfigoide gravidico"]],[63440,"OBSOLETO: Oxicefalia isolata",["OBSOLETO: Acrocefalia","OBSOLETO: Ipsicefalia","OBSOLETO: Ipsocefalia","OBSOLETO: Pirgocefalia","OBSOLETO: Turricefalia"]],[63442,"Displasia ad ali d'angelo delle epifisi falangeali"],[63443,"Tumore epiteliale raro dello stomaco",["Tumore epiteliale gastrico raro"]],[63446,"Displasia acro-capito-femorale"],[63454,"Distrofia dell'epitelio pigmentato della retina"],[63455,"Pemfigo paraneoplastico"],[63862,"Associazione fra schisi"],[63999,"Mediastinite correlata alle IgG4",["Fibrosi mediastinica","Mediastinite fibrosante","Mediastinite sclerosante"]],[64280,"Epilessia con assenze dell'infanzia"],[64542,"Disostosi acrofacciale, tipo Kennedy-Teebi",["Sindrome di Kennedy-Teebi"]],[64545,"Convulsioni neonatali idiopatiche benigne"],[64686,"Sindrome di Tolosa-Hunt",["Oftalmoplegia dolorosa"]],[64692,"Infezione da Bartonella bacilliformis",["Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella bacilliformis","Malattia di Carrion"]],[64694,"Febbre delle trincee",["Bartonellosi dovuta a infezione da Bartonella quintana"]],[64720,"Leiomiosarcoma"],[64722,"Mastite granulomatosa",["IGM","Mastite granulomatosa idiopatica"]],[64734,"Sindrome endoteliale iridocorneale",["Sindrome ICE"]],[64738,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trombofilia non rara"],[64739,"Sindrome da iperstimolazione ovarica",["OHSS"]],[64740,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pancreatite acuta ricorrente"],[64741,"Blastoma polmonare",["Pneumoblastoma"]],[64742,"Blastoma pleuropolmonare"],[64743,"Sclerosi epatoportale",["Venopatia portale obliterativa"]],[64744,"Malattia tiroidea correlata a IgG4",["Malattia di Riedel","Tiroidite di Riedel"]],[64745,"Papule e placche orticarioidi pruriginose della gravidanza",["Eruzione polimorfa della gravidanza"]],[64746,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2",["Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante","Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 2"]],[64747,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X",["CMTX"]],[64748,"Sindrome di Dejerine-Sottas",["HMSN 3","HMSN III","Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 3","Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 3","Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo III"]],[64749,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4",["AR-CMT1","CMT4","Malattia di Charcot-Marie-Tooth demielinizzante, autosomica recessiva"]],[64751,"Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 5",["HMSN 5","Malattia di Charcot-Marie-Tooth - segni piramidali"]],[64752,"Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 5",["CIP","HSAN 5","Insensibilità congenita al dolore e analgesia termica","Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo V"]],[64753,"Atassia spinocerebellare associata alla neuropatia assonale tipo 2",["Atassia - aprassia oculomotoria, tipo 2 (AOA2)","SCAN 2","SCAR1"]],[64754,"Sindrome del nevo comedonico"],[64755,"Sindrome del nevo di Becker",["Melanosi di Becker","Nevo epidermico pigmentato peloso","Sindrome del nevo di Becker"]],[65250,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti perineurale",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti di Tarlov"]],[65279,"OBSOLETO: Colite linfocitica"],[65282,"Sindrome di Carvajal",["Capelli lanosi - cheratoderma palmoplantare - cardiomiopatia dilatativa","Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa","Sindrome capelli lanosi-ipercheratosi palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa"]],[65283,"Sindrome di Timothy",["LQT8","Sindrome del QT lungo - sindattilia","Sindrome del QT lungo, tipo 8"]],[65284,"Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina-tiamina",["BBGD","BTBGD","Malattia dei gangli basali biotina-tiamina-sensibile"]],[65285,"Malattia di Lhermitte-Duclos",["Gangliocitoma displastico del cervelletto","LDD"]],[65286,"Sindrome da microdelezione 3q29",["Del(3)(q29)","Delezione 3qter","Monosomia 3q29","Monosomia 3qter","Sindrome da delezione 3q subtelomerica"]],[65287,"Deficit di beta-ureidopropionasi",["Deficit di beta-alanina sintasi"]],[65288,"Diabete mellito neonatale permanente - agenesia pancreatica e cerebellare",["Agenesia pancreatica e cerebellare"]],[65681,"Atresia vaginale"],[65682,"Colestasi intraepatica ricorrente benigna",["BRIC","Sindrome di Summerskill-Walshe-Tygstrup"]],[65683,"Displasia corticale focale isolata",["Epilessia da FCD"]],[65684,"Amiotrofia monomelica",["Amiotrofia focale benigna","Atrofia muscolare distale giovanile dell'estremità superiore","Atrofia muscolare giovanile distale dell'arto superiore","JMADUE","Malattia di Hirayama"]],[65720,"Artrogriposi - scoliosi grave",["Artrogriposi distale, tipo 4","Artrogriposi distale, tipo IID"]],[65743,"Sindrome da pterigi multipli autosomica dominante",["Artrogriposi distale, tipo 8"]],[65748,"Epitelioma squamoso multiplo a risoluzione spontanea",["Cheratoacantoma multiplo, tipo Ferguson-Smith","Epitelioma cutaneo squamoso primitivo familiare a guarigione spontanea, tipo Ferguson-Smith","Epitelioma squamoso a guarigione spontanea, tipo 1","MSSE","Malattia di Ferguson-Smith"]],[65753,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1",["CMT1","Malattia di Charcot-Marie-Tooth demielinizzante, autosomica dominante","Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1","Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 1"]],[65759,"Sindrome di Carpenter",["ACPS2","Acrocefalopolisindattilia, tipo 2"]],[65798,"Sindrome di Goodman",["ACPS4","Acrocefalopolisindattilia, tipo 4"]],[66518,"Sindrome quinto metacarpo corto-resistenza all'insulina"],[66529,"Cardiomiopatia di Tako-Tsubo",["Cardiomiopatia ad ampolla","Cardiomiopatia da rigonfiamento","Cardiomiopatia da stress","Cardiomiopatia di Takotsubo","Sindrome da rigonfiamento apicale","Sindrome del cuore spezzato","Sindrome del rigonfiamento apicale transitorio del ventricolo sinistro","Sindrome di Tako-Tsubo","Sindrome di Takotsubo"]],[66624,"PANDAS",["Malattie autoimmuni pediatriche dovute a infezioni da streptococco","Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche dovute a infezioni da streptococco"]],[66625,"Sindrome cerebro-oculo-nasale"],[66627,"Tumore tenosinoviale a cellule giganti",["GCT tipo diffuso","TGCT","TSGCT","Tumore a cellule giganti tipo diffuso"]],[66628,"Obesità da deficit congenito di leptina"],[66629,"Sindrome da megacolon di Goldberg-Shprintzen",["GOSHS","Megacolon - microcefalia"]],[66630,"Pseudoartrosi congenita della clavicola"],[66631,"Sindrome CEDNIK",["Sindrome disgenesia cerebrale-neuropatia-ittiosi-cheratoderma palmoplantare"]],[66633,"Sordità neurosensoriale - incanutimento precoce - tremore essenziale"],[66634,"Cardiomiopatia dilatativa con atassia",["Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 5","MGA5","Sindrome DMCA"]],[66637,"Diafanospondilodisostosi",["DSD"]],[66646,"Mastocitosi cutanea"],[66661,"Sarcoma mastocitico"],[66662,"Mastocitoma extracutaneo"],[67036,"Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante",["Atrofia ottica autosomica dominante, tipo 3","OPA3, autosomica dominante"]],[67037,"Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo",["HNSCC","Carcinoma a cellule squamose della testa e del collo"]],[67038,"Leucemia linfatica cronica a cellule B",["B-CLL","CLL","CLL/SLL","Leucemia linfatica cronica","Leucemia linfoide cronica a cellule B","Piccolo linfoma linfocitico"]],[67039,"Displasia odontomascellare segmentale"],[67041,"Deficit di ialuronidasi",["MPS9","MPSIX","Mucopolisaccaridosi, tipo 9","Mucopolisaccaridosi, tipo IX"]],[67042,"Degenerazione retinica a esordio tardivo",["Degenerazione retinica a esordio tardivo, autosomica dominante","LORD"]],[67043,"Cheratite da Acantamoeba"],[67044,"Trombocitopenia con anemia diseritropoietica congenita",["Anemia diseritropoieitica congenita con trombocitopenia","Anemia diseritropoieitica congenita legata all'X con trombocitopenia","XDAT"]],[67045,"Disabilità intellettiva legata all'X con deficit isolato dell'ormone della crescita",["MRGH"]],[67046,"Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 1",["Deficit di 3-metilglutaconil-CoA idratasi","Deficit di 3MG-CoA idratasi","MGA1"]],[67047,"Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3",["Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo 3","Atrofia ottica infantile con corea e paraplegia spastica","MGA 3","MGA3","Sindrome atrofia ottica plus, autosomica recessiva","Sindrome da atrofia ottica di Costeff","Sindrome di Costeff"]],[67048,"Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 4",["MGA 4"]],[68329,"Anomalia maxillofacciale rara"],[68334,"Disturbo emorragico raro da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione",["Coagulopatia rara da difetto costituzionale dei fattori della coagulazione"]],[68335,"Anomalia cromosomica"],[68336,"Tumore genetico"],[68341,"Sindrome dismorfica"],[68346,"Malattia cutanea genetica rara",["Genodermatosi rara"]],[68347,"Tumore dei tessuti linfoidi ed ematopoietici"],[68354,"Disturbi del sonno"],[68356,"Leucodistrofia"],[68361,"Sordità rara"],[68362,"Malattia vascolare rara"],[68363,"Malattia distonica"],[68364,"Emoglobinopatia"],[68366,"Malattia lisosomiale"],[68367,"Errore congenito raro del metabolismo",["Malattia metabolica rara"]],[68373,"Malattia perossisomiale"],[68378,"Anomalia congenita degli arti"],[68380,"Malattia mitocondriale"],[68381,"Malattia neuromuscolare"],[68383,"Anemia aplastica costituzionale rara"],[68385,"Malattia neurometabolica"],[68388,"OBSOLETO: Neurofibromatosi"],[68402,"Sindrome parkinsoniana rara"],[68411,"Tumore osseo raro"],[68415,"Malattia del metabolismo fosfocalcico"],[68416,"Malattia infettiva rara"],[68419,"Angioma o difetto vascolare"],[69028,"Sindrome con brachidattilia"],[69061,"Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi"],[69063,"Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra",["Alloimmunizzazione fetomaterna con glomerulopatie prenatali","FMAIG","Glomerulopatia membranosa neonatale con deficit materno di NEP","Glomerulopatia membranosa neonatale con deficit materno di endopeptidasi neutra","Malattia renale neonatale alloimmune"]],[69076,"Glucosuria renale familiare",["Glucosuria renale familiare"]],[69077,"Tumore rabdoide",["Tumore rabdoide maligno"]],[69078,"Liposarcoma"],[69082,"Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare",["Sindrome OTUDP","Sindrome odonto-trico-ungueale-digito-palmare, tipo Mendoza-Valiente"]],[69083,"Displasia ectodermica con denti neonatali tipo Turnpenny"],[69084,"Displasia ectodermica pura dei capelli e delle unghie",["Displasia ectodermica capelli-unghie","HNED"]],[69085,"Sindrome da anomalie mammarie e degli arti",["LMS"]],[69087,"Sindrome di Naegeli-Franceschetti-Jadassohn",["Sindrome NFJ","Sindrome di Naegeli"]],[69088,"Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema"],[69125,"Anonichia con pigmentazione delle regioni flessorie"],[69126,"Sindrome PAPA",["Artrite ricorrente familiare","FRA","Sindrome artrite piogenica-pioderma gangrenoso-acne"]],[69127,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di immunoglobulina A",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di IgA","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit selettivo di immunoglobulina A","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: IgAD","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: SIgAD"]],[69663,"Litiasi biliare con livelli bassi di fosfolipidi",["Colelitiasi da mutazione del gene ABCB4"]],[69665,"Colestasi intraepatica della gravidanza",["Colestasi associata alla gravidanza","Colestasi intraepatica gravidica","Colestasi intraepatica ricorrente della gravidanza"]],[69723,"Tirosinemia, tipo 3",["Tirosinemia da deficit di 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi","Tirosinemia da deficit di HPD","Tirosinemia da deficit di acido 4-idrossifenilpiruvico ossidasi","Tirosinemia, tipo III"]],[69735,"Ipotricosi - linfedema - telangectasia"],[69736,"Depigmentazione bilaterale acuta dell'iride"],[69737,"Sindrome di Bosley-Salih-Alorainy"],[69739,"Sindrome da disgenesia del tronco encefalico tipo Athabaskan",["ABSD","Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabascan","Sindrome del tronco cerebrale dei Navajo"]],[69744,"Ipocheratosi palmoplantare circoscritta",["Ipocheratosi acrale circoscritta"]],[69745,"Discheratoma verrucoso",["Discheratoma follicolare"]],[70470,"OBSOLETO: Iperlipoproteinemia, tipo 5",["OBSOLETO: HLP tipo 5","OBSOLETO: Iperlipidemia maggiore"]],[70472,"Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean",["Deficit di COX, tipo franco-canadese","Deficit di SLSJ-COX","Deficit di citocromo C ossidasi, tipo franco-canadese","Deficit di citocromo ossidasi di Saguenay-Lac-St. Jean","Deficit di citocromo ossidasi, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean","Sindrome di Leigh, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean type","Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese"]],[70474,"Sindrome di Leigh con cardiomiopatia",["Cardiomiopatia con ipotonia da deficit di citocromo C ossidasi","Cardiomiopatia con miopatia da deficit di COX","Malattia di Leigh con miopatia"]],[70475,"Proctite da radiazioni"],[70476,"Cheratocongiuntivite primaverile",["Cheratocongiuntivite Vernal"]],[70482,"Carcinoma dell'esofago",["Carcinoma esofageo"]],[70567,"Colangiocarcinoma",["CCA","Cancro dei dotti biliari"]],[70568,"Malattia linfoproliferativa post-trapianto"],[70573,"Cancro del polmone a piccole cellule",["SCLC"]],[70578,"Sindrome da distress respiratorio acuto dell'adulto",["ARDS dell'adulto"]],[70587,"Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino",["ARDS del bambino","Malattia della membrana ialina","Sindrome da distress respiratorio del bambino","Sindrome da distress respiratorio del neonato"]],[70588,"Sindrome da aspirazione di meconio"],[70589,"Displasia broncopolmonare",["BPD"]],[70590,"Apnea infantile",["Apnea dell'infanzia"]],[70591,"Ipertensione polmonare tromboembolica cronica"],[70592,"Predisposizione transitoria alle infezioni batteriche piogeniche invasive"],[70593,"Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridi",["Deficit selettivo di anticorpi anti-polisaccaridi","Deficit specifico di anticorpi anti-polisaccaridi","Deficit specifico di anticorpi polisaccaridici","SPAD"]],[70594,"Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi",["DRD autosomica recessiva da deficit di sepiapterina reduttasi","DRD da SRD","Deficit di SPR","Deficit di sepiapterina reduttasi"]],[70595,"Sindrone neuropatia atassica sensoriale-disartria-oftalmoparesi",["SANDO"]],[70596,"Infezione congenita da virus di Epstein-Barr",["Infezione prenatale da virus di Epstein-Barr"]],[71198,"Ipertensione polmonare"],[71202,"Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico costituzionale",["Coagulopatia rara da difetto piastrinico costituzionale","Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia costituzionale","Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia costituzionale"]],[71203,"Trombocitopenia autoimmune"],[71209,"Tumore raro dei tessuti molli"],[71211,"Spettro della neuromielite ottica"],[71212,"Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta",["Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta","Iperinsulinismo da deficit di HADH","Iperinsulinismo da deficit di SCHAD","Iperinsulinismo da deficit di glutammato deidrogenasi","Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi","Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di 3-idrossilacil-CoA deidrogenasi a catena corta"]],[71213,"Emangioma cavernoso retinico",["RCH","Emangioma cavernoso della retina"]],[71267,"Sindrome dentinogenesi imperfetta-bassa statura-sordità-disabilità intellettiva",["Sindrome dentinogenesi imperfetta-bassa statura-sordità-disabilità intellettiva"]],[71269,"OBSOLETO: Sindrome dell'esoftalmo benigno",["OBSOLETO: BES"]],[71270,"OBSOLETO: Anomalie auricolo-oculari - labioschisi"],[71271,"Mani e piedi a chela - sordità"],[71272,"Sindrome di Sandifer"],[71273,"Sindrome renale dello schiaccianoci"],[71274,"Leiomiomatosi peritoneale disseminata",["DPL","LPD","Leiomiomatosi peritoneale diffusa"]],[71275,"Sindrome da deficit di Rh",["Sindrome del Rh null"]],[71276,"Sindrome del seno silente",["CMA grado 3","Sindrome da collasso dell'antro","Atelettasia mascellare cronica di grado III"]],[71277,"Encefalopatia da deficit di GLUT1",["Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1","Glut1-DS","Malattia di De Vivo","Sindrome da deficit di Glut-1"]],[71278,"Disgenesia cerebrale congenita da deficit di glutammina sintetasi",["Deficit ereditario di GS","Deficit ereditario di glutamina sintetasi"]],[71279,"Sindrome CANOMAD",["Neuropatia atassica cronica - oftalmoplegia - paraproteina IgM - crioagglutinine - anticorpi anti-disialosil","Neuropatia atassica sensitiva cronica associata ad anticorpi anti-dialosil IgM"]],[71281,"Malattia rara vascolare retinica e del sistema nervoso centrale"],[71289,"Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica",["Sindrome ATRUS"]],[71290,"Malattia familiare delle piastrine associata al tumore mieloide",["RUNX1-FPDMM","Malattia familiare delle piastrine con predisposizione alla leucemia mieloide acuta","Malattia familiare delle piastrine con predisposizione ai tumori mieloidi","Malattia familiare delle piastrine con tendenza alla leucemia mieloide acuta","Trombocitopenia familiare con predisposizione alla leucemia mieloide acuta","Malattia familiare delle piatrine correlata a RUNX1","Malattia familiare delle piastrine correlata a RUNX1 associata ai tumori mieloidi","RUNX1-FPD","Sindrome FPD/AML","Sindrome FPS/AML","FPDMM"]],[71291,"Retinopatia vascolare ereditaria",["HVR","Retinopatia vascolare ereditaria - fenomeno di Raynaud - emicrania"]],[71493,"Trombocitosi familiare",["Trombocitemia ereditaria","Trombocitemia familiare"]],[71505,"Retinopatia associata al tumore",["Retinopatia paraneoplastica","Sindrome CAR"]],[71516,"OBSOLETO: Distonie miste"],[71517,"Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido",["DYT12","Distonia 12"]],[71518,"Torcicollo parossistico benigno infantile"],[71519,"Disturbi psicogeni del movimento",["Distonia psicogena"]],[71526,"Obesità da deficit di pro-opiomelanocortina",["Deficit di POMC"]],[71528,"Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1",["Deficit di PCI"]],[71529,"Obesità da deficit del recettore della melanocortina 4",["Deficit di MC4R"]],[71859,"Malattia neurologica genetica"],[71862,"OBSOLETO: Disturbo retinico ereditario",["OBSOLETO: Distrofia retinica"]],[71864,"Canalopatia muscolare"],[73014,"Diarrea intrattabile dell'infanzia",["IDI"]],[73217,"Aplasia mülleriana",["Insufficienza dei dotti mülleriani"]],[73220,"Sindrome da disabilità intellettiva e facies ipotonica legata all'X"],[73223,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-osteopenia-difetti ectodermici"],[73224,"Sindrome da tubulopatia renale e cardiomiopatia dilatativa"],[73229,"Sindrome HANAC",["Ematuria familiare autosomica dominante - tortuosità delle arterie retiniche - contratture","Sindrome angiopatia ereditaria-nefropatia-aneurismi-crampi muscolari"]],[73230,"Sindrome anomalie dell'ossificazione e ritardo dello sviluppo psicomotorio"],[73245,"Sindrome atrofia muscolare spinale-malformazione di Dandy-Walker-cataratta"],[73246,"Sindrome neuropatia viscerale-anomalie cerabrali-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo"],[73247,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Esofagite eosinofila",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: EoE"]],[73256,"Neurocitoma centrale"],[73260,"Paracoccidioidomicosi"],[73263,"Zigomicosi",["Mucormicosi"]],[73267,"Sindrome del ritmo sonno-veglia diverso dalle 24 ore",["Sindrome della veglia di 24 ore","Sindrome ipernictemerale"]],[73271,"Diatesi emorragica da deficit dei recettori del collagene"],[73272,"Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile",["Sindrome ritardo della crescita-sordità-disabilità intellettiva","Sindromeritardo della crescita-perdita dell'udito-disabilità intellettiva","Deficit di IGF-1","Deficit primitivo del fattore di crescita insulino-simile","Ritardo della crescita - sordità - deficit cognitivo"]],[73273,"Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile",["Resistenza a IGF-1"]],[73274,"OBSOLETO: Emofilia acquisita"],[73423,"Intossicazione acuta da frutto ackee",["Intossicazione acuta da Blighia sapida","Malattia del vomito della Giamaica","Sindrome del vomito della Giamaica"]],[75110,"Miasi"],[75233,"Malattia di Wolman"],[75234,"Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo"],[75249,"Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare",["Cardiomiopatia restrittiva idiopatica o familiare"]],[75325,"Sindrome disabilità intellettiva-debolezza muscolare-bassa statura-dismorfismi facciali",["Displasia ossea sclerosante - ittiosi - insufficienza ovarica precoce"]],[75326,"Tortuosità familiare isolata delle arteriole retiniche",["Emorragia retinica con tortuosità vascolare","Tortuosità delle arterie della retina","Tortuosità delle arteriole retiniche","Tortuosità familiare delle arteriole retiniche"]],[75327,"Distrofia maculare della Carolina del Nord",["CAPED","Distrofia CAPE","Distrofia centrale areolare dell'epitelio pigmentato","Distrofia centrale dell'epitelio retinico pigmentato","Distrofia maculare retinica della Carolina del Nord, tipo 1","Distrofia progressiva della fovea","MCDR1","NCMD"]],[75373,"Atrofia corioretinica bifocale progressiva"],[75374,"Bradiopsia",["Soppressione prolungata della risposta elettroretinica"]],[75376,"Drusen autosomici dominanti",["DHRD","Distrofia retinica a favo di Doyne","Drusen dominanti","Drusen radiali dominanti","Malattia leventinese","ADD","Drusen familiari"]],[75377,"Distrofia coroidale centrale areolare",["Atrofia areolare maculare","CACD","Sclerosi coroidale centrale areolare"]],[75378,"Tricromazia oligoconica",["Sindrome oligoconica"]],[75381,"Distrofia maculare cistoide",["DCMD","Edema maculare cistoide autosomico dominante","Edema maculare familiare"]],[75382,"Malattia di Oguchi",["Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi","Sindrome di Oguchi"]],[75389,"Malformazione cerebrale-cardiopatia congenita-polidattilia postassiale"],[75391,"Immunodeficienza primitiva con deficit delle cellule natural killer e insufficienza surrenalica",["Immunodeficienza primitiva da deficit di MCM4"]],[75392,"Sindrome di Ehlers-Danlos periodontica",["EDS VIII","EDS periodontica","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 8","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo periodontite","pEDS"]],[75496,"Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a B4GALT7",["B4GALT7-CDG","Deficit di XGPT","Deficit di galattosiltransferasi I","Deficit di xilosilproteina 4-beta-galattosiltransferasi","Difetto della biosintesi del proteodermatan solfato","EDS, tipo progeroide","PDS"]],[75497,"Sindrome di Ehlers-Danlos legata all'X",["EDS V","EDS legata all'X","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 5"]],[75501,"OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo fibronectinemico",["OBSOLETO: EDS X","OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 10","OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos con deficit di fibronectina","OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos con disfunzione piastrinica da anomalia della fibronectina"]],[75508,"Sindrome angio-osteoipotrofica",["Angiodisplasia osteo-ipoplasica flebectasica","Sindrome di Servelle-Martorell"]],[75563,"Anemia sideroblastica legata all'X",["XLSA"]],[75564,"Anemia sideroblastica idiopatica acquisita",["AISA","Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello","Anemia sideroblastica acquisita primitiva","RARS"]],[75565,"Fibrosi endomiocardica tropicale",["Malattia di Davies","TEMF"]],[75566,"Endocardite di Loeffler",["Endocardite eosinofila"]],[75567,"Blocco motorio primitivo progressivo della marcia"],[75789,"Sindrome SIBIDS",["Tricotiodistrofia - osteosclerosi"]],[75790,"Sindrome di Pollitt",["Sindrome da tricoressi nodosa","Tricotiodistrofia - sindrome neurocutanea","Tricotiodistrofia, tipo C"]],[75840,"Distrofia muscolare congenita di Ullrich",["Distrofia muscolare scleroatonica di Ullrich","UCMD"]],[75857,"Sindrome da delezione 6q terminale"],[75858,"Sindrome MORM",["Deficit cognitivo - obesità del tronco - distrofia retinica - micropene","Ritardo mentale - obesità del tronco - distrofia retinica - micropene"]],[77240,"Linfedema primitivo",["Malformazione linfatica tronculare"]],[77241,"OBSOLETO: Linfedema precoce"],[77242,"OBSOLETO: Linfedema tardo"],[77243,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Lipoedema"],[77258,"Sindrome trico-rino-falangea tipo 1"],[77259,"Malattia di Gaucher, tipo 1",["Malattia di Gaucher, tipo non cerebrale giovanile"]],[77260,"Malattia di Gaucher, tipo 2",["Malattia acuta di Gaucher, tipo neuropatico","Malattia di Gaucher, tipo cerebrale infantile"]],[77261,"Malattia di Gaucher, tipo 3",["Malattia cronica di Gaucher, tipo neuropatico","Malattia di Gaucher, tipo cerebrale, giovanile e adulto","Malattia di Gaucher, tipo cerebrale, giovanile e dell'adulto","Malattia subacuta di Gaucher, tipo neuronopatico"]],[77292,"Deficit di sfingomielinasi acida neuroviscerale infantile",["ASMD neuroviscerale infantile","Malattia di Niemann-Pick tipo A","NPD-A"]],[77293,"Deficit cronico di sfingomielinasi acida viscerale",["ASMD viscerale cronico","Malattia di Niemann-Pick tipo B","NPD-B"]],[77295,"Odontoleucodistrofia",["Dentoleucoencefalopatia","Leucodistrofia con oligodontia"]],[77296,"Sindrome di Morgagni-Stewart-Morel",["Iperostosi frontale interna"]],[77297,"Sindrome di Majeed",["Osteomielite cronica ricorrente multifocale - anemia diseritropoietica congenita - dermatosi neutrofila"]],[77298,"Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea",["MCOPS3","Microftalmia sindromica, tipo 3"]],[77299,"Microftalmia - atrofia cerebrale",["Sindrome MOBA"]],[77300,"Sindrome anomalie auricolari-labioschisi con o senza palatoschisi-anomalie oculari"],[77301,"Sindrome monosomia 9q22.3",["Microdelezione 9q22.3"]],[77302,"Displasia oculo-oto-faciale"],[77303,"OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da difetto intrinseco delle cellule B",["OBSOLETO: CVID da difetto intrinseco delle cellule B"]],[77304,"OBSOLETO: Malattia dei piccoli vasi cerebrali non associata a NOTCH3"],[77828,"Obesità genetica"],[77830,"Malattia odontoiatrica genetica rara"],[79022,"Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2",["Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, forma letale"]],[79062,"Difetto del metabolismo degli aminoacidi o di altri acidi organici"],[79076,"Poliposi infantile e giovanile"],[79078,"Dacrioadenite e scialoadenite correlate alle IgG4",["Malattia di Mikulicz"]],[79083,"Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata",["FPLD PPARG-correlato","FPLD3","Lipodistrofia parziale familiare, tipo 3"]],[79084,"Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling",["FPLD1","Lipodistrofia parziale familiare, tipo 1"]],[79085,"Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata",["FPLD AKT2-correlata"]],[79086,"Lipodistrofia generalizzata acquisita",["Diabete lipoatrofico acquisito","Sindrome di Lawrence","Sindrome di Lawrence-Seip"]],[79087,"Lipodistrofia parziale acquisita",["Lipodistrofia cefalotoracica progressiva","Sindrome di Barraquer-Simons"]],[79088,"Lipodistrofia localizzata"],[79091,"Miopatia ereditaria da corpi inclusi-contratture articolari-oftalmoplegia",["HIBM3","IBM3","Miopatia da corpi inclusi, tipo 3","Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 3"]],[79093,"OBSOLETO: Sindrome di Foix-Alajouanine",["OBSOLETO: Mielopatia angiodisgenetica necrotizzante","OBSOLETO: Osteosclerosi familiare con anomalie del sistema nervoso e delle meningi","OBSOLETO: Mielite necrotizzante subacuta","OBSOLETO: Mielomalacia angioipertrofica subacuta","OBSOLETO: Mielite ascendente necrotizzante subacuta"]],[79094,"Sindrome di Grange",["Occlusione arteriosa progressiva - ipertensione - malformazioni cardiache - fragilità ossea - brachisindattilia","Sindrome da occlusione arteriosa di Grange"]],[79095,"Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4"],[79096,"Convulsioni sensibili al piridossal fosfato",["Convulsioni dipendenti dal piridossal fosfato","Deficit di piridossamina 5'-fosfato ossidasi","Encefalopatia epilettica neonatale associata a PNPO"]],[79097,"Convulsioni sensibili all'acido folinico"],[79098,"Oftalmia simpatica",["Uveite simpatica"]],[79099,"Dermatite granulomatosa interstiziale con artrite",["Dermatite di Ackerman","IGDA"]],[79100,"Atrofia cutanea vermicolare",["Follicolite uleritematosa reticolata"]],[79101,"Iperprolinemia, tipo 2",["Deficit di delta1-pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi"]],[79102,"Paralisi periodica tireotossica"],[79105,"Mixofibrosarcoma",["Istiocitoma fibroso maligno mixoide"]],[79106,"Sindrome di Eiken"],[79107,"Anomalie dello sviluppo - sordità - distonia"],[79113,"Sindrome disostosi mandibolofacciale-microcefalia",["Disostosi mandibolofacciale, tipo Guion-Almeida","Ritardo della crescita - deficit cognitivo - disostosi mandibolofacciale - microcefalia - palatoschisi","Sindrome MFDM"]],[79118,"Sindrome diabete neonatale-ipotiroidismo congenito-glaucoma congenito-fibrosi epatica-rene policistico"],[79124,"Occlusione della vena epatica - immunodeficienza",["Sindrome VODI"]],[79126,"Polmonite acuta interstiziale",["Sindrome di Hamman-Rich"]],[79127,"Bronchiolite respiratoria - pneumopatia interstiziale",["RB-ILD"]],[79128,"Polmonite interstiziale linfoide"],[79129,"Sindrome tricodisplasia-amelogenesi imperfetta"],[79132,"OBSOLETO: Capelli radi - bassa statura - anomalie cutanee"],[79133,"Displasia facciale focale del derma, tipo I",["Aplasia cutanea congenita bitemporale","Displasia facciale focale del derma 1, tipo Brauer","Displasia facciale focale del derma, tipo 1","FFDD, tipo I","FFDD1","Sindrome di Brauer"]],[79134,"Sindrome DEND",["Sindrome ritardo dello sviluppo-epilessia-diabete neonatale"]],[79135,"Atassia episodica, tipo 3",["Atassia episodica - vertigini - tinnito - miochimia"]],[79136,"Atassia episodica, tipo 4",["Atassia vestibolocerebellare periodica","PATX"]],[79137,"Epilessia generalizzata - discinesia parossistica",["GEPD"]],[79138,"Encefalite troncoencefalica di Bickerstaff"],[79139,"Encefalite giapponese"],[79140,"Carcinoma cutaneo neuroendocrino",["Carcinoma a cellule di Merkel (MCC)"]],[79141,"Callosità dolorose ereditarie",["Cheratoderma palmoplantare nummulare","Ipercheratosi palmoplantare nummulare","Keratosis palmoplantaris nummularis","PPK nummulare"]],[79142,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Contrattura familiare di Dupuytren"],[79143,"Anonichia congenita isolata",["Anonichia isolata"]],[79144,"Onicodisplasia isolata congenita",["Onicodisplasia congenita del dito indice","Sindrome COIF","Sindrome di Iso-Kikuchi"]],[79145,"Malattia di Dowling-Degos",["Disturbo reticolare della pigmentazione delle pieghe di flessione"]],[79146,"Iperpigmentazione familiare progressiva",["Melanosi diffusa congenita","Melanosi universale","Melanosi universale ereditaria"]],[79147,"Collagenosi reattiva perforante familiare"],[79148,"Elastosi serpiginosa perforante"],[79149,"Distrofia dermo-condro-corneale",["Sindrome di François"]],[79150,"Ipermelanosi nevoide lineare e a spirale"],[79151,"Acrocheratosi verruciforme di Hopf"],[79152,"Porocheratosi attinica disseminata superficiale"],[79153,"Trachionichia idiopatica",["Distrofia delle venti unghie","Onicodistrofia totale"]],[79154,"Aciduria 2-aminoadipica 2-ossoadipica",["Aciduria alfa-aminoadipica"]],[79155,"Idrossichinureninuria",["Aciduria xanturenica","Deficit di chinureninasi"]],[79156,"Sindrome crisi epilettiche-disabilità intellettiva da idrossilisinuria"],[79157,"Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi",["Aciduria 2-metilbutirrica","Deficit di SBCAD","Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta/ramificata","Ritardo dello sviluppo da deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi"]],[79158,"Aciduria organica cerebrale"],[79159,"Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi",["Aciduria isobutirrica"]],[79161,"Malattia del metabolismo dei carboidrati"],[79163,"Aciduria organica classica"],[79166,"Difetto del trasporto e dell'assorbimento degli amminoacidi"],[79167,"Difetto del metabolismo del ciclo dell'urea e disintossicazione da ammoniaca"],[79168,"Malattia della sintesi degli acidi biliari"],[79169,"Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori"],[79171,"Difetto del metabolismo e del trasporto della cobalamina"],[79172,"Sindrome della biosintesi della creatina",["CDS","Sindrome da deficit cerebrale di creatina"]],[79173,"Malattia del metabolismo degli amminoacidi sulfurei e del ciclo della metionina",["Difetto del metabolismo degli amminoacidi sulfurei o del trasporto citosolico del gruppo metile"]],[79174,"Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e del metabolismo dei corpi chetonici"],[79175,"Difetto del metabolismo dell'acido gamma-aminobutirrico",["Difetto del metabolismo del GABA"]],[79177,"Malattia della gluconeogenesi"],[79178,"Malattia del trasporto del glucosio"],[79179,"Malattia del metabolismo del glicerolo"],[79181,"Malattia del metabolismo dell'istidina"],[79183,"Difetto del metabolismo dei corpi chetonici"],[79185,"Malattia del metabolismo della ornitina o prolina"],[79186,"Difetto del metabolismo del pentoso fosfato"],[79187,"Malattia del metabolismo dei peptidi"],[79188,"Malattia della beta-ossidazione perossisomiale"],[79189,"Difetto della biogenesi dei perossisomi",["Difetto della biogenesi dei perossisomi-spettro della sindrome di Zellweger","PBD-ZSD","Spettro della biogenesi dei perossisomi"]],[79190,"Malattia del metabolismo della fenilalanina o tirosina"],[79191,"Malattia del metabolismo della purina"],[79192,"Malattia del metabolismo della piridossina"],[79193,"Malattia del metabolismo della pirimidina"],[79194,"Malattia del metabolismo della serina o glicina"],[79195,"Malattia della biosintesi degli steroli"],[79196,"Malattia del ciclo del gamma-glutamile"],[79197,"Difetto del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata"],[79200,"Malattia del metabolismo energetico"],[79201,"Malattia da deposito di glicogeno",["GSD","Glicogenosi"]],[79204,"Malattia da deposito di lipidi"],[79207,"Difetto del trasporto lisosomiale degli aminoacidi"],[79211,"OBSOLETO: Iperlipidemia combinata",["OBSOLETO: Iperlipidemia mista","OBSOLETO: Iperlipoproteinemia combinata","OBSOLETO: Iperlipoproteinemia mista"]],[79212,"Mucolipidosi"],[79213,"Mucopolisaccaridosi"],[79214,"Difetto del metabolismo e del trasporto delle ammine biogeniche"],[79215,"Oligosaccaridosi"],[79217,"Malattia cutanea associata ad altra anomalia metabolica"],[79219,"Difetto dei neurotrasmettitori, raro"],[79224,"Malattia del metabolismo della purina o pirimidina"],[79225,"Sfingolipidosi"],[79226,"Malattia del metabolismo degli steroli"],[79230,"Emocromatosi correlata a HJV o HAMP",["Emocromatosi giovanile","Emocromatosi tipo 2"]],[79233,"Sindrome di Kelley-Seegmiller",["Deficit parziale di HPRT","Deficit parziale di HPRT1","Deficit parziale di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi","Deficit parziale di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi I","Gotta associata a HPRT","Iperuricemia associata a HPRT","Deficit di HPRT, grado I","Deficit di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi, grado I"]],[79234,"Sindrome di Crigler-Najjar tipo 1",["Deficit di UGT, tipo 1","Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi tipo 1","Deficit di bilirubina-UGT tipo 1","Iperbilirubinemia ereditaria non coniugata, tipo 1"]],[79235,"Sindrome di Crigler-Najjar tipo 2",["Deficit di UGT, tipo 2","Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi tipo 2","Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi, tipo 2","Deficit di bilirubina-UGT tipo 2"]],[79237,"Deficit di galattochinasi",["Galattosemia da deficit di GALK","Deficit di GALK","Galattosemia da deficit di galattochinasi","Galattosemia tipo 2","Galattosemia tipo II"]],[79238,"Deficit di galattosio epimerasi",["Galattosemia da deficit di galattosio epimerasi","Deficit di GALE","Galattosemia tipo 3","Deficit di uridina difosfato galattosio-4-epimerasi","Galattosemia tipo III","Galattosemia con deficit di epimerasi","Galattosemia da deficit di GALE"]],[79239,"Galattosemia classica"],[79240,"Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare",["GSD da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare","GSD, tipo 9B","GSD, tipo IXb","Glicogenosi, tipo 9B","Glicogenosi, tipo IXb","Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9B","Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXb"]],[79241,"Deficit di biotinidasi",["Deficit di BTD","Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile","Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo"]],[79242,"Deficit di olocarbossilasi sintetasi",["Deficit multiplo di carbossilasi a esordio precoce","Deficit multiplo neonatale di carbossilasi"]],[79243,"Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi",["Deficit della piruvato decarbossilasi","Deficit della subunità alfa della componente E1 della piruvato deidrogenasi","PDHAD"]],[79244,"Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi",["Deficit dell'acetiltransferasi del residuo di diidrolipoilisina, componente del complesso della piruvato deidrogenasi","Deficit della componente E2 del complesso della piruvato deidrogenasi","Deficit della diidrolipoamide acetiltransferasi, componente del complesso della piruvato deidrogenasi"]],[79246,"Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi",["Deficit della PDH fosfatasi"]],[79253,"Fenilchetonuria lieve",["PKU lieve","Variante della PKU","Variante della fenilchetonuria","mPKU"]],[79254,"Fenilchetonuria classica",["PKU classica"]],[79255,"Gangliosidosi GM1, tipo 1",["Gangliosidosi GM1 infantile","Malattia di Norman-Landing"]],[79256,"Gangliosidosi GM1, tipo 2",["Gangliosidosi GM1 giovanile","Gangliosidosi GM1 tardo-infantile"]],[79257,"Gangliosidosi GM1, tipo 3",["Gangliosidosi GM1 dell'età adulta"]],[79258,"Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo a",["Deficit di G6P, tipo a","GSD ad deficit di G6P, tipo a","GSD, tipo 1a","GSDIa","Glicogenosi Ia","Glicogenosi, tipo Ia","Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P, tipo a","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1a"]],[79259,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b",["Deficit di G6P traslocasi","Deficit di G6P, tipo b","Deficit di G6PT","GSD da deficit di G6P, tipo b","GSD da deficit di G6PT","GSD da deficit diG6PT","GSD, tipo 1 non-a","GSD, tipo 1b","GSDIb","Glicogenosi Ib","Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b","Glicogenosi da difetto del trasporto di glucosio-6-fosfatasi","Glicogenosi, tipo Ib","Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di G6P, tipo b","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 1b"]],[79260,"Glicogenosi, tipo 1C"],[79261,"Glicogenosi, tipo 1D"],[79262,"OBSOLETO: Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'adulto",["OBSOLETO: ANCL","OBSOLETO: CLN dell'adulto","OBSOLETO: Malattia di Kufs","OBSOLETO: NCL dell'adulto"]],[79263,"OBSOLETO: Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile",["OBSOLETO: INCL","OBSOLETO: Malattia di Hagberg-Santavuori","OBSOLETO: Malattia di Santavuori","OBSOLETO: Malattia di Santavuori-Haltia","OBSOLETO: NCL infantile"]],[79264,"OBSOLETO: Ceroido lipofuscinosi neuronale giovanile",["OBSOLETO: CLN giovanile","OBSOLETO: JNCL","OBSOLETO: Malattia di Batten","OBSOLETO: Malattia di Spielmeyer-Vogt","OBSOLETO: NCL giovanile","OBSOLETO: malattia CLN giovanile","OBSOLETO: malattia NCL giovanile"]],[79269,"Sindrome di Sanfilippo, tipo A",["Deficit di eparan-sulfamidasi","MPS3A","MPSIIIA","Mucopolisaccaridosi, tipo 3A","Mucopolisaccaridosi, tipo IIIA"]],[79270,"Sindrome di Sanfilippo, tipo B",["Deficit di N-acetil-alfa-glucosaminidasi","MPS3B","MPSIIIB","Mucopolisaccaridosi, tipo 3B","Mucopolisaccaridosi, tipo IIIB"]],[79271,"Sindrome di Sanfilippo, tipo C",["Deficit di HGSNAT","Deficit di eparan-alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi","MPS3C","MPSIIIC","Mucopolisaccaridosi, tipo 3C","Mucopolisaccaridosi, tipo IIIC"]],[79272,"Sindrome di Sanfilippo, tipo D",["Deficit di GNS","Deficit di glucosamina N-acetil-6-sulfatasi","MPS3D","MPSIIID","Mucopolisaccaridosi, tipo 3D","Mucopolisaccaridosi, tipo IIID"]],[79273,"Coproporfiria ereditaria"],[79276,"Porfiria intermittente acuta"],[79277,"Porfiria eritropoietica congenita",["CEP","Malattia di Günther"]],[79278,"Protoporfiria eritropoietica autosomica",["EPP"]],[79279,"Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 1",["Deficit di NAGA, tipo 1","Malattia di Schindler, tipo 1"]],[79280,"Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 2",["Deficit di NAGA, tipo 2","Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, a esordio nell'adulto","Malattia di Kanzaki","Malattia di Schindler, tipo 2"]],[79281,"Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3",["Deficit di NAGA, tipo 3","Malattia di Schindler, tipo 3"]],[79282,"Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC",["Deficit di cobalamina C","Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC","Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC","Deficit di CblC"]],[79283,"Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD",["Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD","Deficit di CblD","Deficit di cobalamina D","Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD"]],[79284,"Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF",["Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF","Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale","Deficit di CblF","Deficit di cobalamina F","Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF"]],[79289,"Malattia di Niemann-Pick, tipo D",["Malattia di Niemann-Pick, tipo Nova Scotia"]],[79292,"Malattia degli occhi da pesce",["Deficit parziale di LCAT","FED"]],[79293,"Deficit familiare di LCAT",["Deficit completo di LCAT","FLD","Malattia di Norum"]],[79298,"Iperinsulinismo focale resistente al diazoxide",["Ipoglicemia iperinsulinemica, forma focale resistente al diazoxide"]],[79299,"Iperinsulinismo congenito correlato alla glucochinasi",["Ipoglicemia iperinsulinemica correlata alla glucochinasi"]],[79301,"Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1"],[79302,"Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3"],[79303,"Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2"],[79304,"Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 2",["Deficit di BSEP","PFIC2"]],[79305,"Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 3",["PFIC3"]],[79306,"Colestasi intraepatica familiare progressiva, tipo 1",["Deficit di FIC1","Malattia di Byler","PFIC1"]],[79310,"Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA",["Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA"]],[79311,"Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB",["Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB"]],[79312,"Acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-",["Aciduria metilmalonica resistente alla vitamina B12, tipo mut-","Deficit parziale di metilmalonil-CoA mutasi"]],[79314,"Aciduria L-2-idrossiglutarica",["Acidemia L-2-idrossiglutarica","L-2-HGA"]],[79315,"Aciduria D-2-idrossiglutarica",["Acidemia D-2-idrossiglutarica","D-2-HGA"]],[79316,"OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 1",["OBSOLETO: Deficit di PEPCK1"]],[79317,"OBSOLETO: Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi 2",["OBSOLETO: Deficit di PEPCK2"]],[79318,"PMM2-CDG",["CDG-Ia","CDG1A","Deficit di fosfomannomutasi 2","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1a","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ia","Sindrome CDG, tipo Ia","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ia"]],[79319,"MPI-CDG",["CDG-Ib","CDG1B","Deficit di fosfomannosio isomerasi","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1b","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ib","Sindrome CDG, tipo Ib","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ib"]],[79320,"ALG6-CDG",["CDG-Ic","CDG1C","Deficit di glucosiltransferasi 1","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ic","Disturbo congenito della glisosilazione, tipo 1c","Sindrome CDG, tipo Ic","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ic"]],[79321,"ALG3-CDG",["CDG-Id","CDG1D","Deficit di mannosiltransferasi 6","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1d","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Id","Sindrome CDG, tipo Id","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Id"]],[79322,"DPM1-CDG",["CDG1E","Deficit di Dol-P-mannosiltransferasi","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1e","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ie","Sindrome CDG, tipo Ie","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ie","CDG-Ie"]],[79323,"MPDU1-CDG",["CDG-If","CDG1F","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If","Sindrome CDG, tipo If","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo If"]],[79324,"ALG12-CDG",["CDG-Ig","CDG1G","Deficit di mannosiltransferasi 8","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1g","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ig","Sindrome CDG, tipo Ig","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ig"]],[79325,"ALG8-CDG",["CDG-Ih","CDG1H","Deficit di glucosiltransferasi 2","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1h","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ih","Sindrome CDG, tipo Ih","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ih"]],[79326,"ALG2-CDG",["CDG-Ii","CDG1I","Deficit di mannosiltransferasi 2","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1i","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ii","Sindrome CDG, tipo Ii","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ii"]],[79327,"ALG1-CDG",["CDG-Ik","CDG1K","Deficit di mannosiltransferasi 1","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1k","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ik","Sindrome CDG, tipo Ik","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ik"]],[79328,"ALG9-CDG",["CDG-IL","CDG1L","Deficit di mannosiltransferasi 7-9","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1L","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IL","Sidrome CDG, tipo IL","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IL"]],[79329,"MGAT2-CDG",["Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIa","Sindrome CDG, tipo IIa","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIa","CDG-IIa","CDG2A","Deficit di N-acetilglucosaminiltransferasi 2","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2a"]],[79330,"GCS1-CDG",["CDG-IIb","CDG2B","Deficit di glucosidasi 1","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2b","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIb","Sindrome CDG, tipo IIb","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIb"]],[79332,"B4GALT1-CDG",["CDG-IId","CDG2D","Deficit di beta-1,4-galattosiltransferasi","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2d","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IId","Sindrome CDG, tipo IId","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IId"]],[79333,"COG7-CDG",["CDG-IIe","CDG2E","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2e","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIe","Sindrome CDG, tipo IIe","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIe"]],[79344,"OBSOLETO: Condrodisplasia puntata autosomica dominante",["OBSOLETO: Condrodisplasia puntata, tipo Sheffield"]],[79345,"Condrodisplasia puntata brachitelefalangica"],[79346,"Condrodisplasia puntata tipo tibiale-metacarpale"],[79347,"Condrodisplasia puntata, tipo Toriello",["Sindrome di Toriello-Higgins-Miller"]],[79350,"Deficit di 3-fosfoserina-fosfotasi"],[79351,"Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma infantile/giovanile"],[79353,"Malattia epidermica"],[79354,"Ittiosi"],[79355,"Eritrocheratodermia"],[79356,"Acrocheratodermia"],[79357,"Cheratoderma palmoplantare ereditario",["Cheratosi palmoplantare ereditaria","Ipercheratosi palmoplantare ereditaria","PPK ereditario"]],[79358,"Porocheratosi"],[79359,"Malattia dell'epidermide non classificata"],[79360,"Malattie genetice dell'epidermide non classificate"],[79361,"Epidermolisi bollosa ereditaria"],[79362,"Anomalie degli annessi dell'epidermide"],[79363,"Anomalie dei capelli"],[79364,"Alopecia"],[79365,"Ipertricosi"],[79366,"Anomalie isolate dello stelo del capello"],[79367,"Anomalie sindromiche dello stelo del capello"],[79368,"Anomalie delle unghie"],[79369,"Anomalie isolate delle unghie"],[79370,"Anomalie sindromiche delle unghie"],[79372,"Anomalia delle ghiandole sebacee"],[79373,"Sindrome da displasia ectodermica"],[79374,"Anomalie della pigmentazione"],[79375,"Iperpigmentazione"],[79376,"Ipopigmentazione"],[79377,"Malattie del derma"],[79378,"Malattia del tessuto elastico del derma"],[79379,"Malattia cutanea vascolare"],[79380,"Malattia cutanea mista"],[79381,"Altra malattia del derma"],[79382,"Malattia del tessuto sottocutaneo"],[79383,"OBSOLETO: Linfedema"],[79384,"Orticaria rara"],[79385,"Malattia genetica della cute non classificata"],[79386,"Tumore cutaneo raro"],[79387,"Malattia cutanea metabolica"],[79388,"Mucopolisaccaridosi con coinvolgimento cutaneo",["MPS con coinvolgimento cutaneo"]],[79389,"Invecchiamento precoce"],[79390,"Fotodermatosi rara",["Fotosensibilità cutanea rara"]],[79391,"Immunodeficienza con coinvolgimento cutaneo"],[79394,"Eritroderma ittiosiforme congenito",["CIE","Eritroderma ittiosiforme congenito non bolloso","Ittiosi eritrodermica"]],[79395,"Keratoderma hereditarium mutilans con ittiosi",["Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - aumento di beta-glucuronidasi","Cheratoderma - dermatosi ittiosiforme - beta-glucuronidasi elevata","Cheratoderma da anomalie della loricrina","Malattia di Camisa","Sindrome di Vohwinkel - ittiosi"]],[79396,"Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma grave",["EBS autosomica dominante generalizzata, forma grave","Epidermolisi bollosa semplice erpetiforme","Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara"]],[79397,"Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze",["EBS con pigmentazione a chiazze","EBS-MP"]],[79399,"Epidermolisi bollosa semplice autosomica dominante generalizzata, forma intermedia",["EBS autosomica dominante generalizzata, forma intermedia","Epidermolisi bollosa semplice, tipo Koebner","Epidermolisi bollosa semplice, tipo Köbner"]],[79400,"Epidermolisi bollosa semplice localizzata",["EBS localizzata","EBS-loc","Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante","Epidermolisi bollosa semplice, tipo Weber-Cockayne"]],[79401,"Epidermolisi bollosa semplice intermedia correlata a PLEC in assenza di un coinvolgimento extracutaneo",["EBS intermedia correlata a PLEC senza coinvolgimento extracutaneo"]],[79402,"Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata intermedia",["Epidermolisi bollosa benigna atrofica generalizzata","Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata mite","Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata mitis","Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata, tipo non-Herlitz","Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Disentis","JEB generalizzata intermedia"]],[79403,"Epidermolisi bollosa giunzionale con atresia del piloro",["JEB con atresia pilorica","JEB-PA","Sindrome di Carmi"]],[79404,"Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata grave",["Epidermolisi bollosa giunzionale generalizzata gravis","Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz","Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo Herlitz-Pearson","Epidermolisi bollosa letale","JEB generalizzata grave","JEB-H"]],[79405,"Epidermolisi bollosa giunzionale inversa",["JEB inversa","JEB-I"]],[79406,"Epidermolisi bollosa giunzionale a esordio tardivo",["EB progressiva","JEB-lo"]],[79407,"Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Cockayne-Touraine",["DDEB, tipo Cockayne-Touraine"]],[79408,"Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma grave",["Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens","Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave","RDEB generalizzata grave","RDEB generalizzata gravis","RDEB generalizzata, forma grave","RDEB, tipo Hallopeau-Siemens"]],[79409,"Epidermolisi bollosa inversa distrofica recessiva",["Epidermolisi bollosa distrofica recessiva inversa","Epidermolisi bollosa inversa distrofica autosomica recessiva","RDEB inversa","RDEB-I"]],[79410,"Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma pretibiale",["DEB localizzata forma pretibiale","DEB-Pt"]],[79411,"Epidermolisi bollosa distrofica con miglioramento spontaneo",["DEB con miglioramento spontaneo","Dermolisi bollosa transitoria del neonato"]],[79414,"Nevo con capelli lanosi"],[79428,"OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare segmentale"],[79429,"OBSOLETO: Neurofibromatosi familiare spinale"],[79430,"Sindrome di Hermansky-Pudlak",["HPS"]],[79431,"Albinismo oculocutaneo, tipo 1A",["Albinismo oculocutaneo tirosinasi-negativo","OCA1A"]],[79432,"Albinismo oculocutaneo, tipo 2",["OCA2"]],[79433,"Albinismo oculocutaneo, tipo 3",["Albinismo oculocutaneo di Rufous","Albinismo oculocutaneo di Xanthous","Albinismo oculocutaneo rosso","OCA3"]],[79434,"Albinismo oculocutaneo, tipo 1B",["Albinismo oculocutaneo giallo","Albinismo oculocutaneo platino","Albinismo oculocutaneo, tipo Amish","OCA1B"]],[79435,"Albinismo oculocutaneo, tipo 4",["OCA4"]],[79443,"Pseudoipoparatiroidismo tipo 1A",["Sindrome AHO-PHP","Sindrome da osteodistrofia ereditaria di Albright - PHP"]],[79444,"Pseudoipoparatiroidismo tipo 1C"],[79445,"Pseudopseudoipoparatiroidismo",["Sindrome AHO-PPHP","Sindrome osteodistrofia ereditaria di Albright - PPHP"]],[79446,"Sindrome dei pterigi multipli, tipo Aslan"],[79447,"Sindrome letale degli pterigi multipli legata all'X"],[79450,"Linfedema primitivo congenito non ereditario",["Malattia Milroy-simile"]],[79452,"Malattia di Milroy",["Linfedema di Nonne-Milroy","Linfedema ereditario, tipo I","Linfedema primitivo congenito"]],[79455,"Mastocitoma cutaneo",["Mastocitoma cutaneo localizzato","Mastocitoma multiplo","Mastocitoma solitario"]],[79456,"Mastocitosi cutanea diffusa",["DCM","Mastocitosi maculopapulosa cutanea diffusa"]],[79457,"Mastocitosi cutanea maculopapulosa",["Orticaria pigmentosa"]],[79458,"Sindrome di Oley",["Ipotricosi congenita - milia"]],[79459,"OBSOLETO: Atrofodermia follicolare - carcinoma basocellulare"],[79466,"Nevo epidermico verrucoso infiammatorio lineare"],[79467,"Nevo verrucoso"],[79468,"Nevo verrucoso acanto-cheratolitico"],[79473,"Porfiria variegata",["Deficit di protoporfirinogeno ossidasi","Porphyria variegata"]],[79474,"Sindrome di Werner atipica",["Sindrome progeroide atipica"]],[79476,"Malattia di Griscelli, tipo 1",["Ipopigmentazione - danno neurologico","Sindrome di Griscelli-Pruniéras, tipo 1"]],[79477,"Malattia di Griscelli, tipo 2",["Ipopigmentazione - immunodeficienza con o senza danno neurologico","Sindrome di Griscelli-Pruniéras, tipo 2"]],[79478,"Malattia di Griscelli, tipo 3",["Sindrome di Griscelli-Pruniéras, tipo 3"]],[79479,"Pemfigo vegetante"],[79480,"Pemfigo eritematoso",["Pemfigo seborroico","Sindrome di Senear-Usher"]],[79481,"Pemfigo foliaceo"],[79482,"Sindrome cutis verticis gyrata-aplasia della tiroide-disabilità intellettiva",["Sindrome di Akesson"]],[79483,"Facomatosi cesioflammea",["Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 2"]],[79484,"Facomatosi cesiomarmorata",["Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 5"]],[79485,"Facomatosi spilorosea",["Facomatosi pigmento-vascolare, tipo 3"]],[79486,"Linfangioma cistico"],[79489,"Malformazione linfatica macrocistica",["Linfangioma cavernoso","Linfangioma macrocistico","Malformazione linfatica cavernosa"]],[79490,"Malformazione linfatica microcistica",["Linfangioma capillare","Linfangioma cutaneo circoscritto","Linfangioma microcistico","Linfangioma superficiale","Malformazione linfatica capillare","Malformazione linfatica microcistica infiltrativa","Malformazione linfatica superficiale"]],[79492,"Pili gemini",["Pili multigemini"]],[79493,"Sindrome di Brooke-Spiegler",["Sindrome cutanea CYLD"]],[79495,"Ipertricosi generalizzata congenita legata all'X",["Ipertricosi generalizzata congenita, tipo Macias-Flores","Sindrome di Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera"]],[79499,"Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica dominante",["Sindrome DDOD"]],[79500,"Sindrome DOORS",["Sindrome perdita dell'udito-onicodistrofia-osteodistrofia-disabilità intellettiva","Sindrome perdita dell'udito-onicodistrofia-osteodistrofia-disabilità intellettiva-crisi epilettiche","Sindrome DOOR","Sindrome sordità-onico-osteodistrofia-deficit cognitivo","Sindrome sordità-onicodistrofia, autosomica recessiva","Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-deficit cognitivo","Sindrome sordità-onicodistrofia autosomica recessiva","Sindrome sordità-onicodistrofia-osteodistrofia-disabilità intellettiva-crisi epilettiche","Sindrome sordità-onicoosteodistrofia-disabilità intellettiva"]],[79501,"Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 1",["Cheratoderma palmoplantare papuloso, tipo Buschke-Fischer-Brauer","PPKP1","Sindrome di Buschke-Fischer-Brauer"]],[79502,"Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 2",["Ipercheratosi palmoplantare puntata, tipo 2","PPKP2","PPPP","Porocheratosi puntata palmare e plantare"]],[79503,"Ittiosi a istrice di Curth-Macklin",["Ittiosi a istrice, tipo Curth-Macklin"]],[79504,"Ittiosi a istrice gravior",["Ittiosi, tipo Lambert"]],[79506,"OBSOLETO: Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo",["OBSOLETO: Deficit di CEPT","OBSOLETO: Iperalfalipoproteinemia familiare"]],[79507,"Ipotonia - ritardo di crescita - microcefalia",["Deficit di leucotriene C4 (LTC4) sintasi"]],[79643,"Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1",["Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica recessiva da deficit di SUR1"]],[79644,"Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2",["Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica recessiva da deficit di Kir6.2"]],[79651,"Iperfenilalaninemia lieve",["HPA lieve","HPA non-PKU","mHPA"]],[79665,"Sindrome di Gardner"],[79669,"Malattia autoimmune bollosa cutanea"],[82004,"Sindrome di Ehlers-Danlos con eterotopia periventricolare",["EDS con eterotopia periventricolare"]],[83001,"Malformazione del tratto urogenitale"],[83311,"Febbre maculosa delle Montagne Rocciose"],[83312,"Esantema da rickettsia"],[83313,"Febbre bottonosa"],[83314,"Tifo epidemico"],[83315,"Tifo murino"],[83316,"Pseudotifo della California"],[83317,"Tifo da acari",["Febbre di Tsutsugamushi","Malattia di Tsutsugamushi"]],[83330,"Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1",["Atrofia muscolare spinale ad esordio infantile","Atrofia muscolare spinale infantile","Malattia di Werdnig-Hoffmann","SMA, tipo 1","SMA, tipo I","SMA-I","SMA1"]],[83418,"Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2",["SMA, tipo 2","SMA, tipo II","SMA-II","SMA2","Atrofia muscolare spinale intermedia"]],[83419,"Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3",["SMA, tipo 3","SMA, tipo III","SMA-III","SMA3","Atrofia muscolare spinale giovanile","Malattia di Kugelberg-Welander"]],[83420,"Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4",["Atrofia muscolare spinale, forma dell'adulto","SMA, tipo 4","SMA, tipo IV","SMA-IV","SMA4"]],[83449,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da secrezione inappropriata dell'ormone antidiuretico",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: SIADH"]],[83450,"Odontodisplasia regionale",["Denti fantasma"]],[83451,"Displasia florida cemento-ossea",["Displasia florida ossea","Displasia focale cemento-ossea"]],[83452,"Sindrome da dolore regionale complesso",["Causalgia","Distrofia simpatica riflessa","Algodistrofia","Atrofia di Sudeck","Algoneurodistrofia"]],[83453,"Sindrome vulvovaginale-gengivale"],[83454,"Malformazione glomovenosa",["Glomangiomatosi","Glomangiomi multipli ereditari","Malformazioni venose con cellule glomiche","Tumori glomici multipli","VMGLOM"]],[83461,"Afachia congenita primitiva"],[83463,"Microtia"],[83465,"Narcolessia tipo 2",["Narcolessia senza cataplessia"]],[83467,"Sindrome di Morvan",["Corea fibrillare di Morvan","Sindrome da encefalite limbica, neuromiotonia, iperidrosi e polineuropatia"]],[83468,"Cisti ossea solitaria",["Cisti ossea giovanile"]],[83469,"Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde",["DSRCT"]],[83471,"Immunodeficienza dei linfociti T con aplasia del timo",["Aplasia/ipoplasia congenita isolata del timo","Difetto isolato del timo da aplasia/ipoplasia timica","Sindrome di Nezelof","Aplasia/ipoplasia isolata del timo","Atimia congenita isolata"]],[83472,"Sindrome CAMOS",["Atassia cerebellare - deficit cognitivo - atrofia ottica - anomalie cutanee","SCAR5","Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-atrofia ottica-anomalie cutanee"]],[83473,"Sindrome megalencefalia-polimicrogiria-polidattilia postassiale-idrocefalo",["Sindrome MPPH"]],[83476,"Encefalite del Nilo occidentale",["Febbre del Nilo occidentale"]],[83482,"Encefalite da micoplasma"],[83483,"Encefalite di La Crosse",["Encefalite californiana"]],[83484,"Encefalite di St Louis"],[83593,"Encefalite equina dell'Ovest",["Encefalomielite equina dell'Ovest"]],[83594,"Encefalite equina dell'Est",["Encefalomielite equina dell'Est"]],[83595,"Febbre da zecca del Colorado",["Encefalite da zecca del Colorado"]],[83597,"Encefalomielite disseminata acuta",["Encefalomielite demielinizzante acuta","ADEM","Encefalite disseminata acuta"]],[83600,"Encefalite letargica",["Encefalite di von Economo"]],[83601,"Encefalopatia sensibile agli steroidi associata alla tiroidite autoimmune",["Encefalite di Hashimoto","SREAT"]],[83616,"Panencefalite da rosolia"],[83617,"Sindrome agammaglobulinemia-microcefalia-craniosinostosi-dermatite grave"],[83618,"Cardiomiopatia dilatativa grave da mutazione di lamina A/C",["Cardiomiopatia dilatativa grave con o senza miopatia"]],[83619,"Sindrome macrostomia-appendici preauricolari-oftalmoplegia esterna"],[83620,"Anendocrinosi enterica"],[83628,"Sindrome PELVIS",["Emangioma perineale - malformazioni dei genitali esterni - lipomielomeningocele - anomalie vescicorenali - ano imperforato","Sequenza malformativa del setto urorettale"]],[83629,"Sindrome leucoencefalopatia -displasia spondilometafisaria"],[83639,"Sindrome da ipercoagulabilità da deficit glicosilfosfatidilinositolo",["PIGM-CDG"]],[83642,"Anemia microcitica associata a sovraccarico epatico di ferro"],[83648,"OBSOLETO: Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia - disfunzione ciliare"],[84064,"Sindrome tricoepatoenterica",["Diarrea fenotipica","SD/THE","Sindrome trico-epato-enterica","Sindrome trico-epato-enterica/diarrea sindromica","Diarrea sindromica"]],[84065,"Malassorbimento idiopatico da difetto della sintesi degli acidi biliari",["Malassorbimento idiopatico degli acidi biliari"]],[84081,"Sindrome di Senior-Boichis",["Sindrome di Boichis","Sindrome nefronoftisi-fibrosi epatica"]],[84085,"Sindrome di Hinman",["Vescica neurogena non neurogena","Vescica neuropatica occulta","HAS","HS","Sindrome di Hinman-Allen"]],[84087,"Glomerulopatia da deposito di collagene tipo 3"],[84090,"Glomerulopatia da fibronectina",["GFND","Glomerulopatia con depositi di fibronectina"]],[84093,"Neuropatia termosensibile ereditaria"],[84096,"OBSOLETO: Leucodistrofia non nota"],[84132,"Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory",["Miopatia desmina-correlata a esordio precoce"]],[84142,"Sindrome di Isaac",["Sindrome \"quantal squander\"","Sindrome da attività continua delle fibre muscolari","Sindrome di Isaac-Mertens","Sindrome “quantal squander”"]],[84271,"Sindrome nefrosica idiopatica sporadica steroido-resistente",["Nefrosi idiopatica, forma sporadica"]],[85102,"Perineurinoma"],[85110,"Encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina",["FENIB"]],[85112,"Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose",["Ipercheratosi palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose"]],[85128,"Distrofia retinica di Bothnia",["Distrofia di Västerbotten"]],[85136,"Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia",["CLWM"]],[85138,"Malattia di Addison",["Insufficienza surrenalica primaria","Adrenalite autoimmune","Malattia di Addison autoimmune","Malattia di Addison classica","Malattia di Addison primitiva"]],[85142,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenoma producente aldosterone",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenoma di Conn","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenoma secernente aldosterone","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Aldosteronismo primitivo da adenoma di Conn","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Aldosteronoma"]],[85146,"Sindrome scapolo-peroneale neurogena tipo Kaeser",["Sindrome di Kaeser","Sindrome di Stark-Kaeser"]],[85162,"Neuropatia sensitivo-motoria a esordio facciale",["Sindrome FOSMN"]],[85163,"Ipomielinizzazione - cataratta congenita"],[85164,"Camptodattilia - bassa statura - scoliosi - perdita dell'udito",["Sindrome CATSHL"]],[85165,"Sindrome acondroplasia grave -ritardo dello sviluppo-acanthosis nigricans",["SADDAN"]],[85166,"Displasia platispondilica, tipo Torrance",["Displasia platispondilica, tipo Torrance-Luton","Displasia scheletrica platispondilica letale, tipo Torrance","PLSD-T"]],[85167,"Displasia spondilometafisaria - distrofia dei coni e dei bastoncelli",["SMD-CRD"]],[85168,"Displasia craniofacciale - epifisi a cono"],[85169,"Artropatia digitale - brachidattilia familiare"],[85170,"Displasia mesomelica, tipo Savarirayan",["Displasia mesomelica con peroni assenti e tibie triangolari","Tibia a triangolo - aplasia della fibula"]],[85172,"Displasia osteodisplastica microcefalica, tipo Saul-Wilson"],[85173,"Sindrome IMAGe",["Ritardo della crescita intrauterino - displasia metafisaria - ipoplasia congenita dei surreni - anomalie dei genitali"]],[85174,"Displasia pseudodiastrofica"],[85175,"Displasia, tipo Astley-Kendall"],[85179,"Osteopetrosi con displasia neuroassonale, forma infantile"],[85182,"Stenosi del canale midollare diafisario - tumore osseo",["Displasia ossea - fibrosarcoma midollare","Stenosi del canale midollare diafisario - istiocitoma fibroso maligno"]],[85184,"Displasia craniometafisaria, tipo con ossa wormiane"],[85186,"Sclerosi endostale - ipoplasia cerebellare"],[85188,"Displasia metafisaria, tipo Braun-Tinschert"],[85191,"Displasia di Singleton-Merten",["Sindrome di Singleton-Merten"]],[85192,"Sindrome lesioni ad anello della volta cranica-fragilità ossea",["Lesioni ad anello del cranio, forma familiare"]],[85193,"Osteoporosi giovanile idiopatica",["IJO","Osteoporosi giovanile"]],[85194,"Sindrome spondilo-oculare"],[85195,"Osteolisi espansiva familiare",["Displasia poliostotica osteolitica espansiva ereditaria","Malattia di McCabe"]],[85196,"Sindrome nodulosi-artropatia-osteolisi",["Osteolisi multicentrica - nodulosi - artropatia","Sindrome NAO"]],[85197,"Genocondromatosi, tipo 1"],[85198,"Dis-spondiloencondromatosi"],[85199,"Craniosinostosi - anomalie anali - porocheratosi",["Sindrome CAP","Sindrome CDAGS"]],[85200,"Sindrome ischio-vertebrale",["Disostosi ischiospinale","Displasia ischiovertebrale"]],[85201,"Sindrome genitorotulea",["Sindrome rotule assenti- ipoplasia scrotale-anomalie renali-dismorfismi facciali- disabilità intellettiva"]],[85202,"Sindrome di Keutel",["Stenosi polmonare - brachitelefalangismo - calcificazione delle cartilagini"]],[85203,"Sindrome acropettorale",["Sindattilia - polidattilia preassiale - deformazione dello sterno","Sindrome ACRP"]],[85212,"Malattia di Gaucher fetale",["Malattia di Gaucher perinatale letale"]],[85273,"Ritardo mentale legato all'X, tipo Abidi"],[85274,"Sindrome di Ahmad",["MRXS7","Malattia dello sviluppo intellettivo, legata all'X, sindromica 7","Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Ahmad","Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Ahmad"]],[85275,"Sindrome microftalmia-anchiloblefaron-disabilità intellettiva",["MCOPS4","Microftalmia sindromica, tipo 4"]],[85276,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Armfield",["Sindrome di Armfield"]],[85277,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Cantagrel"],[85278,"Sindrome di Christianson",["Deficit cognitivo legato all'X - dismorfismi craniofacciali - epilessia - oftalmoplegia - atrofia cerebellare","Deficit cognitivo legato all'X, tipo sudafricano","Sindrome Angelman-simile legata all'X"]],[85279,"Disabilità intellettiva sindromica legata all'X correlata a KDM5C",["Sindrome di Claes-Jensen"]],[85280,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X- cubito valgo-dismorfismi"],[85281,"OBSOLETO: sindrome da duplicazione di MECP2",["OBSOLETO: Sindrome di Lubs-Arena","OBSOLETO: Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-ipotonia-infezioni ricorrenti","OBSOLETO: Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Lubs"]],[85282,"Sindrome MEHMO",["Ritardo mentale legato all'X - crisi epilettiche - ipogenitalismo - microcefalia - obesità","Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-crisi epilettiche-ipogenitalismo- microcefalia-obesità"]],[85283,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Miles-Carpenter"],[85284,"Sindrome BRESEK",["Sindrome BRESEK","Sindrome BRESHECK"]],[85285,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Schimke"],[85286,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Shashi",["Disabilità intellettiva sindromica legato all'X, tipo 11"]],[85287,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Siderius"],[85288,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Stocco Dos Santos"],[85289,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Vitale"],[85290,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Wilson"],[85291,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Wittwer",["Sindrome di Wittwer"]],[85292,"Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 4",["SCAX4","Sindrome atassia-demenza, legata all'X"]],[85293,"Disabilità intellettiva legata all'X tipo Cabezas",["Sindrome di Cabezas"]],[85294,"Epilessia legata all'X - disturbi dell'apprendimento - disturbi del comportamento"],[85295,"Malattia HSD10, forma atipica",["Deficit di HSD10, forma atipica","Disabilità intellettiva sindromica legata all'X, tipo 10","Sindrome disabilità intellettiva legata all'X - coreatetosi - disturbi del comportamento","Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-coreatetosi-disturbi del comportamento"]],[85297,"Atassia spinocerebellare legata all'X, tipo 3",["SCAX3","Sindrome atassia- sordità, legata all'X"]],[85317,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-ipogammaglobulinemia-deterioramento neurologico progressivo"],[85318,"OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - pubertà precoce - obesità"],[85319,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-epilessia-contratture articolari progressive-facies caratteristica"],[85320,"Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X-macrocefalia-macroorchidismo",["Sindrome di Johnson"]],[85321,"Sindrome sordità-deficit cognitivo, tipo Martin-Probst",["Sindrome sordità-disabilità intellettiva tipo Martin-Probst","Sindrome sordità-deficit cognitivo legato all'X","Sindrome perdita dell'udito-disabilità intelletiva, tipo Martin-Probst","Sindrome perdita dell'udito-disabilità intellettiva legata all'X","Sindrome sordità-disabilità intellettiva legata all'X","Sindrome di Martin-Probst"]],[85322,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Pai"],[85323,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Seemanova"],[85324,"Disabilità intellettiva legata all'X tipo Shrimpton",["MRXS9"]],[85325,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Stevenson"],[85326,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Stoll"],[85327,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-acromegalia-iperattività"],[85328,"Ritardo mentale legato all'X, tipo Turner"],[85329,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-ipotonia-dismorfismi facciali-comportamento aggressivo"],[85330,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-agenesia del corpo calloso-tetraparesi spastica"],[85331,"OBSOLETO: Ritardo mentale legato all'X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura"],[85332,"Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa",["Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da del(X)(p11.3)","Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da microdelezione Xp11.3","Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3","Sindrome di Aldred"]],[85333,"Sindrome disabilità cognitiva legata all'X-paraplegia spastica con depositi di ferro",["Sindrome di Arena"]],[85334,"Sindrome neurodegenerativa legata all'X tipo Bertini"],[85335,"Sindrome di Fried"],[85336,"Sindrome neurodegenerativa legata all'X tipo Hamel"],[85337,"Disabilità inellettiva legata all'X, tipo Zorick"],[85338,"Sindrome disabilità intellettiva-atassia-aprassia legata all'X"],[85408,"Artrite idiopatica giovanile poliarticolare con fattore reumatoide negativo"],[85410,"Artrite idiopatica giovanile oligoarticolare",["Artrite pauciarticolare cronica"]],[85414,"Artrite idiopatica giovanile a esordio sistemico",["JIA a esordio sistemico","Malattia di Still"]],[85435,"Artrite idiopatica giovanile poliarticolare con fattore reumatoide positivo"],[85436,"Artrite idiopatica giovanile correlata alla psoriasi"],[85438,"Entesite correlata all'artrite idiopatica giovanile",["Spondiloartropatia giovanile"]],[85442,"Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto - sella turcica piccola"],[85443,"Amiloidosi AL",["Amiloidosi a catena leggera"]],[85445,"Amiloidosi AA",["Amiloidosi infiammatoria","Amiloidosi reattiva","Amiloidosi secondaria"]],[85446,"Amiloidosi ABeta2M wild-type",["Amiloidosi ABeta2Mwt","Amiloidosi dialisi-correlata","Artropatia dialisi-correlata","Amiloidosi ABeta2-microglobulinica wild-type"]],[85447,"Amiloidosi ATTRV30M",["Amiloidosi ATTRV30M-correlata","Amiloidosi ATTRV30M-correlata ereditaria"]],[85448,"Amiloidosi AGel",["Amiloidosi da gelsolina","Amiloidosi ereditaria, tipo finlandese","Amiloidosi familiare, tipo finlandese","Polineuropatia amiloide familiare, tipo IV"]],[85450,"Amiloidosi ereditaria con interessamento renale primitivo",["Amiloidosi renale familiare","Amiloidosi, tipo Ostertag","Nefropatia amiloide ereditaria","Nefropatia amiloide familiare"]],[85451,"Amiloidosi ATTRV122I",["Amiloidosi ATTRV122I-correlata"]],[85453,"Disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X con segni sistemici",["Amiloidosi cutanea familiare","Amiloidosi cutanea legata all'X","Amiloidosi di Partington","Malattia di Partington","PDR","XLPDR"]],[85458,"Angiopatia amiloide cerebrale ereditaria",["Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi","HCHWA"]],[86309,"DPAGT1-CDG",["Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1j","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ij","Sindrome CDG, tipo Ij","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ij","CDG-Ij","CDG1J","Deficit di dolichil-fosfato N-acetilgalattosamina fosfotransferasi"]],[86788,"Neutropenia congenita grave legata all'X"],[86789,"Aplasia/ipoplasia isolata della rotula",["PTLAH"]],[86795,"Lichen mixedematoso localizzato",["Mucinosi papulosa"]],[86797,"Lichen mixedematoso atipico",["Lichen mixedematoso intermedio"]],[86812,"Distrofia muscolare dei cingoli R11 correlata a POMT1",["Sindrome distrofia muscolare dei cingoli-disabilità intellettiva","Distrofia muscolare dei cingoli tipo 2K","Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2K","LGMD2K","LGMD tipo 2K","LGMD R11 correlata a POMT1"]],[86813,"Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale",["Atrofia aerata","Atrofia corioretinica di Sveinsson"]],[86814,"Epilessia mioclonica familiare dell'adulto",["ADCME","BAFME","Epilessia e mioclonia corticale autosomica dominante","Epilessia e tremore mioclonico corticale familiare","FAME","FCMTE"]],[86815,"Aplasia delle ghiandole lacrimali e salivari",["ALSG","Assenza congenita dei punti lacrimali e delle ghiandole salivari"]],[86816,"Analbuminemia congenita"],[86817,"Anemia emolitica da deficit di adenilato chinasi"],[86818,"Sindrome di Alport-disabilità intellettiva-ipoplasia mediofacciale-ellissocitosi",["ATS-MR","Complesso AMME","Sindrome AMME"]],[86819,"Atrichia con lesioni papulose",["Atrichia papulosa"]],[86820,"Necrosi avascolare della testa femorale, forma familiare",["Osteonecrosi della testa femorale, forma familiare"]],[86821,"Lissencefalia tipo 3 - sequenza dell'acinesia fetale familiare"],[86822,"Lissencefalia tipo 3 - displasia delle ossa metacarpali"],[86823,"Lissencefalia con ipoplasia cerebellare",["LCH"]],[86829,"Leucemia neutrofila cronica"],[86830,"Malattia mieloproliferativa cronica non classificabile",["CMPD-U","Malattia mieloproliferativa indifferenziata"]],[86834,"Leucemia mielomonocitica giovanile",["Leucemia mielomonocitica cronica giovanile"]],[86836,"Citopenia refrattaria con displasia multilineare"],[86839,"Neoplasia mielodisplastica con aumento di blasti",["Anemia refrattaria con eccesso di blasti","MDS con eccesso di blasti","MDS-IB","RAEB"]],[86841,"Sindrome mielodisplastica associata ad anomalia cromosomica isolata del(5q)",["Sindrome 5q-"]],[86843,"Panmielosi acuta con mielofibrosi",["Mielodisplasia acuta con mielofibrosi","Mielofibrosi acuta","Mielosclerosi acuta"]],[86845,"Leucemia mieloide acuta con caratteristiche correlate alla mielodisplasia",["AML con displasia multilineare"]],[86846,"Leucemia mieloide acuta e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti",["AML e sindrome mielodisplastica, terapia-dipendenti","AML secondaria","Leucemia mieloide acuta secondaria"]],[86849,"Leucemia basofila acuta"],[86850,"Sarcoma mieloide",["Cloroma","Sarcoma granulocitico","Tumore mieloide extramidollare"]],[86851,"Leucemia acuta con lineage ambiguo",["Leucemia acuta a fenotipo misto","Leucemia acuta a linee miste","Leucemia acuta con lineage sconosciuto","Leucemia ibrida acuta"]],[86852,"Leucemia prolinfocitica a cellule B",["B-PLL"]],[86854,"Linfoma splenico della zona marginale",["SMZL"]],[86855,"Plasmocitoma",["Plasmocitoma solitario"]],[86861,"Malattia da deposito di immunoglobuline monoclonali non amiloidi",["MIDD non amiloide","Malattia da depositi d'immunoglobulina monoclonale non amiloide","Malattia di Randall"]],[86864,"Malattia delle catene pesanti",["HCD"]],[86867,"Linfoma nodulare a cellule B della zona marginale",["NMZL"]],[86869,"Granulomatosi linfomatoide",["LYG"]],[86870,"Neoplasia a cellule dendritiche plasmacitoidi blastiche",["BPDCN"]],[86871,"Leucemia prolinfocitica a cellule T",["Leucemia linfocitica cronica a cellule T","T-PLL"]],[86872,"Leucemia a grandi linfocitici granulari T",["Leucemia LGL a cellule T","Leucemia linfocitica cronica a cellule T","Proliferazione dei grandi linfociti granulari","T-LGL"]],[86873,"Leucemia aggressiva a cellule NK",["ANKCL","Leucemia a LGL NK","Leucemia a grandi linfociti granulari NK","Linfoma aggressivo a cellule NK"]],[86875,"Leucemia/linfoma dell'adulto a cellule T",["ATLL"]],[86879,"Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T",["Granuloma letale della linea mediana","Linfoma angiocentrico a cellule T","Linfoma nasale a cellule T/natural killer","NKTCL"]],[86880,"Linfoma a cellule T associato a enteropatia",["EATL","ETTL","Linfoma a cellule T-enteropatia","Linfoma intestinale a cellule T","Linfoma tipo 1 a cellule T associato a enteropatia"]],[86882,"Linfoma epatosplenico a cellule T"],[86884,"Linfoma sottocutaneo simil-panniculitico a cellule T",["Linfoma panniculitico sottocutaneo a cellule T","SPTCL"]],[86885,"Linfoma cutaneo periferico aspecifico primitivo a cellule T"],[86886,"Linfoma angioimmunoblastico a cellule T",["AILT","Linfadenopatia immunoblastica","Linfogranulomatosi X","Linfoma a cellule T, tipo AILD"]],[86893,"Linfoma nodulare di Hodgkin a predominanza linfocitaria",["NLPHL"]],[86896,"Sarcoma istiocitico"],[86897,"Sarcoma a cellule di Langerhans"],[86900,"Sarcoma a cellule dendritiche interdigitate",["Sarcoma a cellule interdigitate","Sarcoma a cellule reticolari"]],[86902,"Sarcoma a cellule follicolari dendritiche"],[86903,"Sarcoma a cellule dendritiche non atrimenti specificato"],[86904,"Malattie linfoproliferative associate al methotrexate"],[86906,"Amartomi ipotalamici associati a crisi gelastiche"],[86908,"Sindrome emiconvulsione-emiplegia-epilessia",["IHHS","Sindrome HHE","HHE"]],[86909,"Epilessia mioclonica dell'infanzia",["Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia"]],[86911,"Epilessia con assenze miocloniche"],[86913,"OBSOLETO: Epilessia mioclonica nelle encefalopatie non progressive",["OBSOLETO: Stato mioclonico nelle encefalopatie non progressive"]],[86914,"Sindrome da linfedema-anomalie arterovenose cerebrali-ipertensione polmonare primitiva"],[86915,"Linfedema - difetti del setto atriale - alterazioni facciali",["Sindrome di Irons-Bianchi"]],[86917,"OBSOLETO: Linfedema - palatoschisi"],[86918,"Sindrome cheratoderma palmoplantare diffuso-acrocianosi",["Sindrome ipercheratosi palmoplantare diffusa-acrocianosi"]],[86919,"Keratosis palmaris et plantaris - clinodattilia",["Cheratoderma palmoplantare - clinodattilia"]],[86920,"Dermatopatia reticolare pigmentosa"],[86923,"Cheratoderma palmoplantare ereditario, tipo Gamborg-Nielsen",["Ipercheratosi palmoplantare ereditaria, tipo Gamborg-Nielsen","PPK, tipo Gamborg-Nielsen"]],[87277,"Deficit cognitivo raro"],[87503,"Mal de Meleda",["Malattia di Meleda"]],[87876,"Sialidosi, tipo 2"],[87884,"Sordità genetica non sindromica rara",["Sordità genetica isolata rara","Perdita dell'udito genetica isolata rara","Sordità genetica non sindromica rara"]],[88616,"Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo",["AR-NSID","NS-ARID"]],[88618,"Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi"],[88619,"Encefalopatia necrotizzante acuta familiare",["ADANE","Encefalopatia necrotizzante acuta ricorrente"]],[88620,"Anosmia congenita isolata"],[88621,"Sindrome ittiosi-prematurità",["IPS","Ittiosi congenita, tipo 4"]],[88628,"Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa",["Atassia del cordone posteriore - retinite pigmentosa, autosomica recessiva","PCARP"]],[88629,"Tritanopia",["Cecità ai colori - tritan","Cecità al blu","Tritanopia congenita"]],[88630,"Displasia ossea terminale - difetti della pigmentazione"],[88632,"Disgenesia mesenchimale familiare del segmento anteriore dell'occhio"],[88633,"Cheratocongiuntivite limbica superiore",["Cheratocongiuntivite limbica superiore di Theodore","SLK","Sindrome di Theodore"]],[88635,"Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1"],[88636,"Dilatazione aortica - ipermobilità articolare - tortuosità delle arterie"],[88637,"Sindrome ipomielinizzazione-ipogonadismo ipogonadotropo-ipodontia",["Sindrome 4H"]],[88639,"Neurodegenerazione da deficit di 3-idrossi-isobutirril-CoA idrolasi",["Aciduria metacrilica","Deficit di HIBCH","Difetto del metabolismo della valina"]],[88642,"Insensibilità congenita al dolore, anosmia e artropatia neuropatica",["Insensibilità congenita al dolore correlata a SCN9A"]],[88643,"Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo"],[88644,"Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce",["ARCA1","Atassia cerebellare autosomica recessiva, tipo 1","Atassia cerebellare, autosomica recessiva, tipo 1","SCAR8"]],[88659,"Nefropatia progressiva con ipertensione autosomica dominante"],[88660,"Ipertensione da mutazione con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi",["Ipertensione a esordio precoce aggravata dalla gravidanza","Ipertensione da mutazioni con guadagno di funzione nel recettore dei mineralcorticoidi"]],[88661,"Amelogenesi imperfetta"],[88673,"Carcinoma epatocellulare",["HCC"]],[88917,"Sindrome di Alport legata all'X"],[88918,"Sindrome di Alport, tipo autosomico dominante"],[88919,"Sindrome di Alport, tipo autosomico recessivo"],[88924,"Rene policistico autosomico dominante tipo 1, con sclerosi tuberosa",["PKDTS","Sindrome da geni contigui TSC2/PKD1","Sindrome da geni contigui, sclerosi tuberosa e rene policistico"]],[88938,"Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2A",["PHA2A"]],[88939,"Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2B",["PHA2B"]],[88940,"Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2C",["PHA2C"]],[88949,"Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a MUC1",["ADTKD correlata a MUCI","ADTKD-MUC1","MCKD1","Malattia cistica della midollare renale correlata a MUC1","Malattia cistica della midollare renale tipo 1"]],[88950,"Nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante correlata a UMOD",["ADTKD correlata a UMOD","ADTKD-UMOD","MCKD2","Malattia cistica della midollare renale tipo 2","Nefropatia associata all'uromodulina","Nefropatia associata all’uromodulina","Nefropatia correlata a UMOD","Nefropatia iperuricemica giovanile familiare tipo 1","Nefropatia tubulointerstiziale autosomica dominante da mutazione di UMOD","UAKD"]],[88991,"Malattia cardiaca congenita rara",["CHD","Malformazione cardiaca congenita non sindromica rara"]],[88993,"Malformazione esofagea congenita"],[89043,"Demenza rara"],[89826,"Malattia cutanea rara"],[89832,"OBSOLETO: Linfedema sindromico"],[89833,"Cheratoderma palmoplantare con cheratina tonotubulare"],[89838,"Epidermolisi bollosa semplice generalizzata autosomica recessiva",["EBS generalizzata autosomica recessiva"]],[89839,"OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice superficiale",["OBSOLETO: EBSS"]],[89840,"OBSOLETO: Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz",["OBSOLETO: JEN-nH"]],[89841,"OBSOLETO: Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta",["OBSOLETO: Epidermolisi bollosa distrofica centripeta","OBSOLETO: Epidermolisi bollosa distrofica recessiva centripeta","OBSOLETO: RDEB centripeta"]],[89842,"Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica recessiva, forma intermedia",["Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata mite autosomica recessiva","Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens","RDEB generalizzata, forma intermedia","RDEB, tipo non-Hallopeau-Siemens"]],[89843,"Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica",["DEB pruriginosa","DEB-Pr","Epidermolisi bollosa distrofica pruriginosa"]],[89844,"Sindrome lissencefalica, tipo Norman-Roberts",["Microlissencefalia, tipo A"]],[89845,"OBSOLETO: Idrope fetale idiopatica"],[89936,"Ipofosfatemia legata all'X",["Rachitismo ipofosfatemico legato all'X","XLH"]],[89937,"Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante",["ADHR","Ipofosfatemia autosomica dominante"]],[89938,"Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale",["Sindrome di Bartter con sordità neurosensoriale","Sindrome di Bartter tipo IV"]],[89939,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acidosi renale tubulare iperkaliemica",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acidosi dei tubuli renali, tipo 4"]],[90000,"Eritema elevatum diutinum"],[90001,"Sindrome da disfunzione dei coni con miopia, legata all'X",["Malattia oculare, tipo Bornholm"]],[90002,"Connettivite indifferenziata"],[90003,"Pseudotumore infiammatorio del fegato"],[90020,"Complesso Parkinson-demenza di Guam",["Complesso parkinsonismo-demenza di Guam","G-PDC","Malattia \"Lytico-bodig\"","Malattia di Guam"]],[90021,"Mielite da radiazioni"],[90022,"OBSOLETO: Cardiomiopatia - anomalie renali"],[90023,"Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di P14/LAMTOR2",["Immunodeficienza primitiva da deficit di P14/adattatore tardivo endosomiale/lisosomiale, attivatore 2 di MAPK e MTOR","Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di LAMTOR2","Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di P14"]],[90024,"Sordità con aplasia labirintica, microtia e microdontia",["Microdontia - microtia tipo 1 - sordità","Sindrome LAMM"]],[90025,"Sindattilia non sindromica"],[90026,"Eritermalgia primitiva"],[90030,"Anemia emolitica da deficit di glutatione reduttasi"],[90031,"Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi"],[90033,"Anemia emolitica autoimmune, tipo caldo",["AIHA calda","wAHA","wAIHA"]],[90035,"Emoglobinuria parossistica a frigore",["Anemia emolitica di Donath-Landsteiner","PCH","Sindrome di Donath-Landsteiner"]],[90036,"Anemia emolitica autoimmune, tipo misto",["AIHA mista"]],[90037,"Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta",["AIHA farmaco-indotta"]],[90038,"Sindrome emolitico-uremica tipica",["D+HUS","HUS associata alla tossina Shiga-simile","HUS tipica","Sindrome emolitico-uremica con diarrea","Sxt-HUS"]],[90039,"Emoglobinopatia D"],[90041,"OBSOLETO: Sindrome di Gaisböck",["OBSOLETO: Policitemia da stress","OBSOLETO: Eritrocitosi da stress"]],[90042,"Eritrocitosi primitiva familiare e congenita",["Policitemia primitiva ereditaria e congenita da mutazione del recettore dell'eritropoietina","PFCE","Policitemia primitiva ereditaria e congenita","Eritrocitosi primitiva ereditaria e congenita","PFCP","Eritrocitosi primitiva familiare e congenita da mutazione del recettore dell'eritropoietina","Policitemia primitiva familiare e congenita","Policitemia primitiva familiare e congenita da mutazione del recettore dell'eritropoietina","Eritrocitosi primitiva ereditaria e congenita da mutazione del recettore dell'eritropoietina"]],[90044,"Pseudoiperkaliemia familiare"],[90045,"Malassorbimento ereditario di folato",["Malassorbimento congenito di folato"]],[90050,"Retinopatia del prematuro"],[90051,"Sepsi nei neonati prematuri"],[90052,"Epatiti ricorrenti da virus dell'epatite C nei pazienti trapiantati di fegato"],[90053,"Trapianto di cellule staminali ematopoietiche"],[90055,"OBSOLETO: Rigetto del trapianto corneale"],[90056,"Lesioni cerebrali traumatiche moderate e gravi"],[90058,"Lesione del midollo spinale"],[90059,"Perdita di udito neurosensoriale improvvisa",["Perdita di udito neurosensoriale acuta secondaria"]],[90060,"Emorragia alveolare diffusa"],[90061,"Uveite posteriore non infettiva",["Coroidite non infettiva"]],[90062,"Insufficienza epatica acuta"],[90064,"Occlusione arteriosa periferica acuta"],[90065,"Emorragia subaracnoidea aneurismatica acquisita"],[90066,"Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas aeruginosa"],[90068,"Intossicazione da cocaina"],[90069,"Avvelenamento sistemico da monocloroacetato"],[90070,"OBSOLETO: Avvelenamento da metotrexato",["OBSOLETO: Intossicazione da metotrexato"]],[90073,"Nuova infezione da epatite B dopo trapianto del fegato"],[90076,"Ustioni parziali di secondo e terzo grado"],[90077,"Altre malattie cutanee acquisite"],[90078,"Infezioni invasive da enterococco resistente alla vancomicina (VRE)"],[90079,"OBSOLETO: Stravasi da antraciclina"],[90080,"Cicatrizzazione postchirurgica del glaucoma"],[90081,"Sindrome da deperimento da AIDS"],[90103,"Sindrome malattia di Charcot-Marie-Tooth-sordità-disabilità intellettiva",["Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria associata a sordità, disabilità intellettiva e assenza di fibre mielinizzate sensitive di grandi dimensioni","Neuropatia motoria e sensitiva ereditaria associata a sordità, ritardo mentale e assenza di fibre mielinizzate sensitive di grandi dimensioni","Sindrome CMT-sordità-disabilità intellettiva","Sindrome malattia Charcot-Marie-Tooth-sordità-disabilità intellettiva"]],[90114,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma dominante intermedia",["DI-CMT"]],[90117,"Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa",["HMSNP","Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo prossimale"]],[90118,"Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2",["AR-CMT2, tipo Ouvrier","Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva , tipo Ouvrier","SEOAN da deficit di MFN2"]],[90119,"Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria con acrodistrofia",["AR-CMT2 con acrodistrofia","HMSN con acrodistrofia","Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con acrodistrofia","Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva, tipo 2, con acrodistrofia"]],[90120,"Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 6",["CMT6","Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 6","Neuropatia periferica e atrofia ottica"]],[90153,"Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia tipo A",["MADA"]],[90154,"Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia tipo B"],[90156,"Lipodistrofia centrifuga",["Lipodistrofia centrifuga addominale infantile"]],[90157,"Lipodistrofia localizzata indotta da farmaci"],[90158,"Lipodistrofia localizzata idiopatica"],[90159,"Lipodistrofia localizzata indotta dalla panniculite"],[90160,"Lipoatrofia localizzata indotta dalla pressione"],[90185,"Linfedema primitivo non ereditario a esordio tardivo",["Malattia Meige-simile"]],[90186,"Malattia di Meige",["Linedema primitivo a esordio tardivo","Linfedema di Meige","Linfedema ereditario, tipo II"]],[90280,"Lupus gelone"],[90281,"Lupus discoide eritematoso"],[90282,"Lupus eritematoso ipertrofico o verrucoso"],[90283,"Lupus eritematoso tumido"],[90285,"Panniculite da lupus eritematoso",["Lupus eritematoso profondo"]],[90287,"OBSOLETO: Eritema maculo-papulare del lupus"],[90289,"Sclerodermia localizzata",["Morfea","Sclerodermia fibrosante localizzata"]],[90290,"Sindrome CREST"],[90291,"Sclerosi sistemica"],[90301,"Sindrome acanthosis nigricans-resistenza all'insulina-crampi muscolari-ingrandimento delle estremità"],[90307,"Sindrome di Parkes Weber"],[90308,"Sindrome di Klippel-Trénaunay"],[90309,"OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 1",["OBSOLETE: EDS I"]],[90318,"OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 2",["OBSOLETE: EDS II"]],[90321,"Sindrome di Cockayne, tipo 1",["Sindrome di Cockayne, tipo I"]],[90322,"Sindrome di Cockayne, tipo 2",["Sindrome di Cockayne, tipo II"]],[90324,"Sindrome di Cockayne, tipo 3",["Sindrome di Cockayne, tipo III"]],[90338,"Displasia ectodermica dell'isola Margarita"],[90339,"OBSOLETO: Sindrome di Rosselli-Gulienetti"],[90340,"Sindrome di Blau"],[90341,"Sarcoidosi a esordio precoce"],[90342,"Xeroderma pigmentoso variante (XPV)"],[90345,"OBSOLETO: Condrodisplasia metafisaria non classificata"],[90348,"Cutis laxa autosomica dominante",["ADCL"]],[90349,"Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 1",["ARCL1","Cutis laxa autosomica recessiva con coinvolgimento sistemico","Cutis laxa autosomica recessiva, tipo enfisema polmonare"]],[90350,"Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2",["ARCL2","Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo"]],[90354,"Sindrome della cornea fragile",["Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 6B"]],[90362,"Linfangectasia intestinale primitiva",["Malattia di Waldmann"]],[90363,"Linfangiectasia intestinale secondaria"],[90368,"Ipotricosi semplice del cuoio capelluto",["Ipotricosi semplice del cuoio capelluto, forma ereditaria"]],[90389,"Telangectasia maculare eruttiva perstans"],[90390,"Anonichia - onicodistrofia"],[90393,"Lichen mixedematoso nodulare",["Mixedema tuberoso atipico di Jadassohn-Dosseker"]],[90394,"Lichen mixedematoso papuloso, forma discreta"],[90395,"Mucinosi papulosa dell'infanzia",["Mucinosi cutanea dell'infanzia"]],[90396,"Mucinosi papulosa acrale persistente"],[90397,"Mucinosi papulosa spontaneamente regressiva"],[90398,"Lichen mixedematoso localizzato associato a diversi sottotipi"],[90399,"Lichen mixedematoso localizzato con gammapatia monoclonale e/o sintomi sistemici"],[90400,"Scleromixedema senza gammopatia monoclonale"],[90625,"Sordità genetica non sidromica legata all'X",["Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica legata all'X","'Sordità neurosensoriale isolata legata all'X, tipo DFN'","'Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN'","DFNX genetica non sindromica","Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN","Sordità neurosensoriale isolata legata all'X","Perdita dell'udito neurosensoriale isolata legata all'X","Perdita dell'udito genetica non sindromica legata all'X","Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X"]],[90635,"Sordità genetica non sindromica autosomica dominante",["Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica autosomica dominante","'Sordità neurosensoriale isolata autosomica dominante,tipo DFNA'","'Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA'","DFNA genetica non sindromica","Sordità neurosensoriale isolata autosomica dominante","Perdita dell'udito neurosensoriale isolata autosomica dominante","Perdita dell'udito genetica non sindromica autosomica dominante","Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica dominante"]],[90636,"Sordità genetica non sindromica autosomica recessiva",["Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva","DFNB genetica non sindromica","Perdita dell'udito neurosensoriale isolata autosomica recessiva","Sordità neurosensoriale isolata autosomica recessiva","Perdita dell'udito genetica non sindromica autosomica recessiva","Sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva"]],[90641,"Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica",["Sordità neurosensoriale mitocondriale isolata","Perdita dell'udito neurosensoriale mitocondriale isolata","Perdita dell'udito neurosensoriale mitocondriale non sindromica"]],[90642,"Sordità genetica sindromica rara",["Perdita dell'udito genetica sindromica rara"]],[90646,"Sordità - ipogonadismo"],[90647,"Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen"],[90649,"Sindrome orofaciodigitale, tipo 7",["OFD7","Sindrome di Whelan","Sindrome oro-facio-digitale, tipo 7"]],[90650,"Sindrome oto-palato-digitale tipo 1"],[90652,"Sindrome oto-palato-digitale tipo 2"],[90653,"Sindrome di Stickler, tipo 1"],[90654,"Sindrome di Stickler, tipo 2"],[90658,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E",["CMT1E","Malattia di Charcot-Marie-Tooth - sordità"]],[90673,"Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH"],[90674,"Deficit isolato dell'ormone stimolante la tiroide"],[90692,"Malattia endocrina rara della crescita"],[90695,"Panipopituitarismo non acquisito"],[90771,"Anomalie dello sviluppo sessuale"],[90776,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX da eccesso fetale di androgeni",["DSD 46,XX indotto da eccesso fetale di androgeni"]],[90783,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da eccesso nella sintesi del testosterone",["DSD 46,XY da difetto nella sintesi del testosterone"]],[90786,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica",["DSD 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare e surrenalica"]],[90787,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare",["DSD 46,XY da difetto nella steroidogenesi testicolare"]],[90790,"Iperplasia surrenalica lipoide congenita da deficit di STAR",["LCAH","Lipoid CAH","CLAH"]],[90791,"Iperplasia congenita del surrene da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi",["CAH da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi"]],[90793,"Iperplasia congenita del surrene da deficit di 17-alfa-idrossilasi",["CAH da deficit di 17-alfa-idrossilasi","Deficit combinato di 17-idrossilasi/17,20-liasi"]],[90794,"Iperplasia congenita classica del surrene da deficit di 21-idrossilasi",["21-OHD CAH classica"]],[90795,"Iperplasia congenita del surrene da deficit di 11-beta-idrossilasi",["CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi","Deficit di CYP11B1"]],[90796,"Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY"],[90797,"Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni",["PAIS","Sindrome da resistenza parziale agli androgeni"]],[90970,"Lipodistrofie primitive"],[91024,"Neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria autosomica recessiva",["AR-CMT2","Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo 4C"]],[91088,"Altra malattia metabolica"],[91127,"Infezione da adenovirus nei pazienti immunodepressi"],[91128,"OBSOLETO: Rigetto del polmone trapiantato"],[91129,"Sindrome anoftalmia-anomalie cardiache e polmonari-disabilità intellettiva"],[91130,"Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica"],[91131,"DK1-CDG",["CDG-Im","CDG1M","Deficit di dolicol chinasi","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1m","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Im","Ipotonia e ittiosi da deficit di dolicol fosfato","Sindrome CDG, tipo Im","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Im"]],[91132,"Sindrome ittiosi-ipotricosi",["IHS","Ipotricosi - ittiosi congenita","Sindrome IFAH","Sindrome ipotricosi-ittiosi congenita","Sindrome ittiosi-atrofoderma follicolare-ipotricosi","Sindrome ittiosi-atrofoderma follicolare-ipotricosi-ipoidrosi"]],[91133,"OBSOLETO: Sindrome da osteopenia-miopia, sordità-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali"],[91135,"Iperlassità cutanea da deficit del fattore della coagulazione vitamina K-dipendente",["Sindrome PXE-simile","Sindrome pseudoxantoma elastico-simile"]],[91136,"Sindrome di Fanconi associata alla acquisizione di catene leggere Ig monoclonali",["Sindrome di Fanconi associata al mieloma","Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere kappa delle Ig monoclonali"]],[91137,"Glomerulopatia immunotattoide o fibrillare"],[91138,"Vasculite crioglobulinemica",["Crioglobulinemia essenziale","Crioglobulinemia mista","Crioglobulinemia mista essenziale","Crioglobulinemia primitiva","MC"]],[91139,"Crioglobulinemia semplice",["Crioglobulinemia, tipo 1"]],[91140,"Artrite idiopatica giovanile aspecifica"],[91144,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni, di origine materna",["DSD 46,XX indotto da androgeni, di origine materna"]],[91347,"Adenoma ipofisario secernente TSH",["Adenoma ipofisario secernente l'ormone stimolante la tiroide","Adenoma tireotropo","Adenoma tireotropo ipofisario","TSH-oma"]],[91348,"Adenoma gonadotropo funzionante",["Adenoma gonadotropo ipofisario funzionante"]],[91349,"Adenoma ipofisario non funzionante",["NFPA"]],[91350,"Deficit ipofisario da cisti della tasca di Rathke"],[91351,"Cisti ipofisarie dermoidi ed epidermoidi"],[91352,"Germinoma del sistema nervoso centrale",["Germinoma intracranico"]],[91353,"OBSOLETO: Coristoma"],[91354,"Deficit ipofisario da sindrome della sella turcica vuota"],[91355,"Sindrome di Sheehan"],[91357,"Duplicazione dell'esofago"],[91358,"Diverticolo esofageo congenito"],[91359,"Polmonite cronica dell'infanzia",["CPI"]],[91364,"Polmonite interstiziale aspecifica",["NSIP","Polmonite interstiziale idiopatica non specifica"]],[91365,"OBSOLETO: Discinesia ciliare secondaria",["OBSOLETO: Discinesia ciliare acquisita"]],[91378,"Angioedema ereditario",["Edema angioneurotico ereditario","Edema angioneurotico, forma familiare","HAE"]],[91385,"Angioedema acquisito",["AAE","Angioedema acquisito indotto dalla bradichinina","Angioedema acquisito non indotto dall'istamina","Deficit acquisito dell'inibitore C1","Edema angioneurotico acquisito"]],[91387,"Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta",["TAAD ereditaria","Aneurisma ereditario dell'aorta toracica e dissezione dell'aorta","FTAAD","Malattia ereditaria non sindromica dell'aorta toracica","TAAD familiare","Aneurisma dell’aorta toracica e dissecazione familiare non sindromica dell’aorta","Aneurisma familiare non sindromico dell'aorta toracica e dissezione dell'aorta"]],[91396,"Criptoftalmia isolata"],[91397,"Anchiloblefaron filiforme congenito isolato"],[91411,"Ptosi congenita"],[91412,"Sindrome di Marcus-Gunn",["Fenomeno di Marcus-Gunn"]],[91413,"Sindrome congenita di Horner",["Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner"]],[91414,"Pilomatrixoma",["Epitelioma calcificante di Malherbe"]],[91415,"OBSOLETO: Emangioma capillare, forma familiare"],[91416,"Alacrimia congenita isolata"],[91481,"Dermoide anulare della cornea",["Sindrome del dermoide anulare"]],[91483,"Anomalia di Rieger",["Anomalia di Axenfeld-Rieger"]],[91489,"Megalocornea isolata congenita",["Megaloftalmia anteriore congenita"]],[91490,"Sclerocornea congenita isolata"],[91491,"Ectropion congenito dell'uvea"],[91492,"Cataratta non sindromica a esordio precoce"],[91494,"Sindrome coloboma maculare-palatoschisi-alluce valgo"],[91495,"Vitreo primitivo iperplastico persistente",["PFVS","PHPV","Sindrome da persistenza della vascolarizzazione fetale"]],[91496,"Degenerazione vitreoretinica a fiocchi di neve"],[91498,"Paralisi congenita del nervo trocleare, forma familiare"],[91500,"Sindrome da nefrite tubulointerstiziale e uveite",["Sindrome TINU","Sindrome di Dobrin"]],[91546,"Malattia di Lyme",["Borreliosi di Lyme"]],[91547,"Febbre ricorrente"],[92050,"Enteropatia congenita a ciuffi",["Displasia epiteliale intestinale","IED"]],[93100,"Agenesia renale unilaterale"],[93101,"Ipoplasia renale"],[93108,"Displasia renale"],[93109,"Megacalicosi congenita"],[93110,"Valvola uretrale posteriore",["PUV"]],[93111,"Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a HNF1B",["ADTKD-HNF1B","Diabete giovanile a esordio nella maturità tipo 5","HNF1B-MODY","MODY5","Nefropatia correlata a HNF1B","Sindrome RCAD","Sindrome da cisti renali e diabete","Sindrome da disfunzione renale e diabete a esordio precoce"]],[93114,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo E",["CMTDIE","Malattia di Charcot-Marie-Tooth - nefropatia"]],[93126,"Glomerulonefrite pauci-immune"],[93160,"Rachitismo ipocalcemico resistente alla vitamina D",["Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo II","Rachitismo ereditario resistente alla vitamina D","Rachitismo resistente alla vitamina D, tipo II","VDDR II","VDRR II","HVDRR"]],[93164,"Pseudoipoaldosteronismo transitorio"],[93172,"Displasia renale monolaterale"],[93173,"Displasia renale bilaterale"],[93176,"Megacalicosi congenita unilaterale"],[93177,"Megacalicosi congenita bilaterale"],[93178,"OBSOLETO: Sindrome ''prune belly'', forma parziale"],[93206,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con ialinosi segmentale focale",["OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con glomerulosclerosi segmentale focale"]],[93207,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica steroido-sensibile idiopatica con alterazioni minime",["OBSOLETO: MCNS steroido-sensibile"]],[93209,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-sensibile con proliferazione mesangiale diffusa"],[93213,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica familiare resistente agli steroidi con ialinosi focale segmentale",["OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica familiare resistente agli steroidi con glomerulosclerosi focale segmentale"]],[93214,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma familiare"],[93216,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma familiare"],[93217,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma familiare"],[93218,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica sporadica resistente agli steroidi con ialinosi focale segmentale",["OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica sporadica resistente agli steroidi con glomerulosclerosi focale segmentale"]],[93220,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con sclerosi mesangiale diffusa, forma sporadica"],[93221,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con alterazioni minime, forma sporadica"],[93222,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con proliferazione mesangiale diffusa, forma sporadica"],[93256,"Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia",["Sindrome FXTAS"]],[93258,"Sindrome di Pfeiffer, tipo 1",["Sindrome di Pfeiffer classica"]],[93259,"Sindrome di Pfeiffer, tipo 2"],[93260,"Sindrome di Pfeiffer, tipo 3"],[93262,"Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans",["Sindrome dermoscheletrica di Crouzon"]],[93267,"Cranio a trifoglio - anomalie congenite multiple"],[93268,"Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer",["Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 4"]],[93269,"Sindrome costa corta-polidattilia tipo Majewski",["Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 2"]],[93270,"Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Saldino-Noonan",["Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 1"]],[93271,"Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Verma-Naumoff",["Sindrome costa corta-polidattilia, tipo 3"]],[93274,"Displasia tanatofora, tipo 2",["Cranio a trifoglio - displasia ossea micromelica","Nanismo tanatoforo - cranio a trifoglio","Nanismo tanatoforo, tipo 2","TD2"]],[93275,"Displasia tanatofora, variante Glasgow"],[93276,"Displasia fibrosa poliostotica"],[93277,"Displasia fibrosa monostotica",["Malattia di Jaffe-Lichtenstein"]],[93279,"Osteoartrite a esordio precoce con lieve displasia spondiloepifisaria da mutazioni di COL2A1"],[93280,"Displasia spondiloepifisaria, tipo Oman",["Disostosi omero-spinale"]],[93282,"Displasia spondiloepimetafisaria, tipo pachistano"],[93283,"Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley"],[93284,"Displasia spondiloepifisaria tardiva"],[93292,"Adenoma del pancreas",["Adenoma pancreatico"]],[93293,"Sindrome di Okihiro",["Sindrome di Duane - anomalia del raggio radiale"]],[93296,"Acondrogenesi, tipo 2",["Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino"]],[93297,"Ipocondrogenesi"],[93298,"Acondrogenesi, tipo 1B",["Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro"]],[93299,"Acondrogenesi, tipo 1A",["Acondrogenesi, tipo Houston-Harris"]],[93301,"Brachiolmia di Hobaek, tipo 1"],[93302,"Brachiolmia tipo Mariteaux",["Brachiolmia, tipo Maroteaux"]],[93303,"Brachiolmia di Toledo, tipo 1"],[93304,"Brachiolmia autosomica dominante",["Brachiolmia tipo 3"]],[93307,"Displasia epifisaria multipla, tipo 4",["Displasia epifisaria multipla autosomica recessiva","Displasia poliepifisaria, tipo 4","EDM4","MED4","rMED"]],[93308,"Displasia epifisaria multipla, tipo 1",["Displasia poliepifisaria, tipo 1","EDM1","MED1"]],[93311,"Displasia epifisaria multipla, tipo 5",["Displasia poliepifisaria, tipo 5","EDM5","MED5"]],[93313,"OBSOLETO: Displasia epifisaria multipla, altri tipi"],[93314,"Displasia spondilometafisaria, tipo Kozlowski"],[93315,"Displasia spondilometafisaria, tipo frattura angolata",["Displasia spondilometafisaria, tipo Sutcliffe"]],[93316,"Displasia spondilometafisaria, tipo Schmidt",["Displasia spondilometafisaria con ginocchio valgo grave","Displasia spondilometafisaria, tipo algerino"]],[93317,"Displasia spondilometafisaria, tipo Sedaghatian"],[93320,"Emimelia ulnare isolata",["Deficit longitudinale congenito isolato dell'ulna","Deficit ulnare isolato dell'avambraccio","Difetto congenito longitudinale dell'ulna","Mano torta ulnare","Mano torta ulnare isolata","Meromelia longitudinale ulnare","Meromelia ulnare longitudinale isolata"]],[93321,"Emimelia radiale isolata",["Agenesia isolata del raggio radiale","Deficit longitudinale congenito isolato del radio","Mano torta radiale isolata","Meromelia radiale longitudinale isolata"]],[93322,"Emimelia tibiale Isolata",["Aplasia e displasia congenita isolata della tibia con perone intatto","Assenza della tibia congenita isolata","Deficit longitudinale congenito isolato della tibia","Meromelia tibiale longitudinale isolata"]],[93323,"Emimelia fibulare isolata",["Deficit isolato del perone","Deficit longitudinale congenito isolato del perone","Meromelia longitudinale isolata del perone"]],[93324,"Sindrome di Kenny-Caffey autosomica recessiva"],[93325,"Sindrome di Kenny-Caffey autosomica dominante"],[93328,"Omodisplasia, forma autosomica dominante"],[93329,"Omodisplasia, forma autosomica recessiva",["Displasia micromelica - dislocazione del radio"]],[93333,"Sindrome di Cousin-Walbraum-Cegarra"],[93334,"Polidattilia postassiale, tipo A"],[93335,"Polidattilia postassiale, tipo B"],[93336,"Polidattilia del pollice trifalangeo",["PPD2","Polidattilia preassiale, tipo 2"]],[93337,"Polidattilia del dito indice",["PPD3","Polidattilia preassiale, tipo 3"]],[93338,"Polisindattilia",["PPD4","Polidattilia preassiale, tipo 4"]],[93339,"Polidattilia del pollice e/o dell’alluce bifalangeo",["PPD1","Polidattilia preassiale, tipo 1"]],[93346,"Displasia spondiloepimetafisaria congenita, tipo Strudwick"],[93347,"Displasia anauxetica",["Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Menger","Displasia spondiloepimetafisaria, tipo anauxetico"]],[93349,"Displasia spondiloepimetafisaria legata all'X"],[93351,"Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Irapa",["SEMD, tipo Irapa"]],[93352,"Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Shohat",["SEMD, tipo Shohat"]],[93356,"Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Missouri",["Displasia spondiloepimetafisaria, tipo 2","SEMD, tipo 2","SEMD, tipo Missouri"]],[93357,"Displasia SPONASTRIME",["Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Sponastrime","Displasia spondilometaepifisaria, tipo Sponastrime"]],[93358,"Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria con arti corti e anomalie della calcificazione"],[93359,"OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare",["OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo 1","OBSOLETO: SEMD-JL","OBSOLETO: SEMDJL1"]],[93360,"Displasia spondiloepimetafisaria con lassit articolare, tipo leptodattilico",["'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo 2'","'Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo Hall'","Displasia spondiloepimetafisaria con dislocazioni multiple, tipo Hall","Displasia spondiloepimetafisaria con lassit articolare, tipo 2","Displasia spondiloepimetafisaria con lassit articolare, tipo Hall","Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo 2","Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo Hall","Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare, tipo leptodattilico","SEMD-MD","SEMDJL2"]],[93365,"OBSOLETO: Sindrome CINCA con mutazioni di NLRP3"],[93367,"OBSOLETO: Sindrome CINCA senza mutazioni del gene NLRP3"],[93372,"Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1",["FHH, tipo 1"]],[93382,"Brachidattilia, tipo A6",["Displasia acromesomelica tipo Osebold-Remondini","Sindrome di Osebold-Remondini"]],[93383,"Brachidattilia, tipo B"],[93384,"Brachidattilia tipo C"],[93385,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Brachidattilia, tipo D"],[93387,"Brachidattilia, tipo E"],[93388,"Brachidattilia, tipo A1",["Brachidattilia, tipo Farabee"]],[93389,"Brachidattilia, tipo A5"],[93393,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Brachidattilia, tipo A3",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Brachidattilia-clinodattilia","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Brachidattilia - clinodattilia","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Brachimesofalangia V"]],[93394,"Brachidattilia tipo A4",["Brachidattilia, tipo Temtamy","Brachimesofalangia II eV"]],[93395,"Sindrome di Ballard",["Brachidattilia di Pitt-Williams","Brachidattilia, tipi B ed E combinati"]],[93396,"Brachidattilia, tipo A2",["Brachidattilia, tipo Mohr-Wriedt"]],[93397,"Brachidattilia, tipo A7",["Brachidattilia, tipo Smorgasbord"]],[93398,"Genocondromatosi, tipo 2"],[93399,"Sialidosi tipo 2, forma giovanile"],[93400,"Sialidosi tipo 2, forma congenita"],[93402,"Sindattilia, tipo 1"],[93403,"Sindattilia, tipo 2",["Sinpolidattilia"]],[93404,"Sindattilia, tipo 3",["SD3","Sindattilia delle IV e V dita"]],[93405,"Sindattilia, tipo 4",["Polisindattilia, tipo Hass"]],[93406,"Sindattilia, tipo 5",["SD5","Sindattilia postassiale con sinostosi metacarpale"]],[93409,"Brachidattilia - sindattilia, tipo Zhao"],[93419,"Malattia ossea rara"],[93420,"Condroplasia FGFR3-correlata"],[93421,"Difetto osseo legato al collagene, tipo 2"],[93422,"Difetto osseo legato al collagene, tipo 11"],[93423,"Difetto osseo legato alla sulfazione"],[93424,"OBSOLETO: Difetto osseo legato al perlecano"],[93425,"Difetto osseo legato alla filamina",["Filaminopatia scheletrica"]],[93426,"Displasia costa-corta con o senza polidattilia"],[93427,"OBSOLETO: Displasia metabotropica"],[93429,"Displasia epifisaria multipla e pseudoacondroplasia"],[93430,"Displasia metafisaria multipla"],[93434,"Displasia spondilodisplastica"],[93435,"OBSOLETO: Displasia spondilodisplastica moderata"],[93436,"Displasia acromelica"],[93437,"Displasia acromesomelica"],[93438,"Displasia mesomelica e rizo-mesomelica"],[93439,"Displasia con ossa incurvate"],[93440,"Displasia con ossa sottili"],[93441,"Displasia ossea primitiva con dislocazioni articolari multiple",["Displasia scheletrica primitiva con dislocazioni articolari multiple","Osteodisplasia primitiva con dislocazioni articolari multiple"]],[93442,"Condrodisplasia puntata"],[93443,"Displasia osteosclerotica neonatale"],[93444,"Displasia ossea primitiva con aumento della densità ossea",["Displasia scheletrica primitiva con aumento della densità ossea","Osteodisplasia primitiva con aumento della densità ossea"]],[93445,"OBSOLETO: Aumento della densità ossea con coinvolgimento metafisario e diafisario"],[93446,"Displasia ossea primitiva con diminuzione della densità ossea",["Displasia scheletrica primitiva con diminuzione della densità ossea","Osteodisplasia primitiva con diminuzione della densità ossea"]],[93447,"Displasia ossea primitiva con difetto della mineralizzazione ossea",["Displasia scheletrica primitiva con difetto della mineralizzazione ossea","Osteodisplasia primitiva con difetto della mineralizzazione ossea"]],[93448,"Malattia da depositi lisosomiali con coinvolgimento scheletrico"],[93449,"Osteolisi primitiva"],[93450,"Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche",["Displasia scheletrica primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche","Osteodisplasia primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche"]],[93451,"Displasia cleidocranica e difetto isolato dell'ossificazione del cranio"],[93452,"OBSOLETO: Sindrome da craniosinostosi e malattia dell'ossificazione cranica"],[93453,"Disostosi con prevalente coinvolgimento craniofacciale"],[93454,"Disostosi con prevalente coinvolgimento costale e vertebrale"],[93455,"Disostosi patellare"],[93456,"OBSOLETO: Brachidattilie",["OBSOLETO: Brachidattilia con o senza segni clinici extrascheletrici"]],[93457,"Difetto non sindromico da riduzione degli arti",["Ipoplasia non sindromica degli arti"]],[93458,"Polidattilia, sindattilia e/o iperfalangia non sindromica"],[93459,"Sindrome con sinostosi o altra anomalia dello sviluppo degli arti"],[93460,"Sindrome da gigantismo"],[93461,"Malattia cromosomica con gigantismo"],[93465,"Condrodisplasia letale"],[93466,"OBSOLETO: Anomalie ossee dei cingoli"],[93469,"OBSOLETO: Micromelia armonica"],[93470,"OBSOLETO: Mesomelia disarmonica"],[93471,"OBSOLETO: Sindrome dismorfica mista associata a anomalia ossea"],[93472,"OBSOLETO: Sindrome dismorfica associata a anomalie ossee"],[93473,"Sindrome di Hurler",["MPS1H","MPSIH","Malattia di Hurler","Mucopolisaccaridosi, tipo 1H","Mucopolisaccaridosi, tipo IH"]],[93474,"Sindrome di Scheie",["MPS1S","MPSIS","Mucopolisaccaridosi, tipo 1S","Mucopolisaccaridosi, tipo IS"]],[93476,"Sindrome di Hurler-Scheie",["MPS1H/S","MPSIH/S","Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S","Mucopolisaccaridosi, tipo IH/S"]],[93545,"Malformazione del tratto urinario o renale",["Anomalie congenite del rene e del tratto urinario","CAKUT"]],[93546,"Malformazione non sindromica del tratto urinario o renale"],[93547,"Malformazione sindromica del tratto urinario o renale"],[93548,"Malattia glomerulare"],[93550,"OBSOLETO: Malattia della membrana basale"],[93551,"OBSOLETO: Malattia glomerulare secondaria"],[93552,"Lupus eritematoso sistemico pediatrico"],[93554,"Crioglobulinemia mista, tipo II",["MC, tipo II"]],[93555,"Crioglobulinemia mista, tipo III",["MC, tipo III"]],[93556,"Malattia da depositi di catene pesanti",["HCDD"]],[93557,"Malattia da deposito di catene leggere e pesanti",["LHCDD"]],[93558,"Malattia da deposito di catene leggere",["LCDD"]],[93559,"Glomerulonefrite da deposito di C3 senza proliferazione"],[93560,"Amiloidosi AApoAI",["Amiloidosi da apolipoproteina A-l","Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-I","Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-I","Nefropatia amiloide ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-I","Nefropatia amiloide familiare da variante dell'apolipoproteina A-I"]],[93561,"Amiloidosi ALys",["Amiloidosi da lisozima","Amiloidosi renale ereditaria da variante del lisozima","Amiloidosi renale familiare da variante del lisozima","Nefropatia amiloide ereditaria da variante del lisozima","Nefropatia amiloide familiare da variante del lisozima"]],[93562,"Amiloidoisi AFib",["Amiloidosi da catena alfa del fibrinogeno A","Amiloidosi renale ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A","Nefropatia amiloide ereditaria da variante della catena alfa del fibrinogeno A","Nefropatia amiloide familiare da variante della catena alfa del fibrinogeno A"]],[93564,"OBSOLETO: Poliarterite nodosa a esordio pediatrico",["OBSOLETO: PAN a esordio pediatrico"]],[93566,"OBSOLETO: Sindrome di Sjögren a esordio infantile"],[93567,"OBSOLETO: Sclerosi sistemica pediatrica",["OBSOLETO: Scleroderma sistemico pediatrico"]],[93568,"Polimiosite giovanile",["PM giovanile"]],[93569,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Polimialgia reumatica",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pseudopoliartrite rizomelica"]],[93571,"Malattia dei depositi densi",["Malattia da depositi densi"]],[93573,"Microangiopatia trombotica",["TMA"]],[93575,"OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3",["OBSOLETO: D-HUS con anomalia di C3","OBSOLETO: HUS atipica con anomalia di C3","OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica senza diarrea con anomalia di C3","OBSOLETO: aHUS con anomalia di C3"]],[93576,"OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di MCP/CD46",["OBSOLETO: D-HUS con anomalia di MCP/CD46","OBSOLETO: HUS atipica con anomalia di MCP/CD46","OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica senza diarrea con anomalia di MCP/CD46","OBSOLETO: aHUS con anomalia di MCP/CD46"]],[93578,"OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B",["OBSOLETO: D-HUS con anomalia del fattore B","OBSOLETO: HUS atipica con anomalia del fattore B","OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica senza diarrea con anomalia del fattore B","OBSOLETO: aHUS con anomalia del fattore B"]],[93579,"OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H",["OBSOLETO: D-HUS con anomalia del fattore H","OBSOLETO: HUS atipica con anomalia del fattore H","OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica senza diarrea con anomalia del fattore H","OBSOLETO: aHUS con anomalia del fattore H"]],[93580,"OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I",["OBSOLETO: D-HUS con anomalia del fattore I","OBSOLETO: HUS atipica con anomalia del fattore I","OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica senza diarrea con anomalia del fattore I","OBSOLETO: aHUS con anomalia del fattore I","OBSOLETO: Deficit parziale del fattore I"]],[93581,"Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H",["D-HUS con anticorpi anti-fattore H","HUS atipica con anticorpi anti-fattore H","Sindrome emolitico-uremica senza diarrea con anticorpi anti-fattore H","aHUS con anticorpi anti-fattore H"]],[93583,"Porpora trombotica trombocitopenica congenita",["cTTP","Deficit congenito di ADAMTS-13","Sindrome di Upshaw-Schulman","TTP congenita","TTP familiare"]],[93585,"Porpora trombotica trombocitopenica immuno-mediata",["Porpora trombotica trombocitopenica acquisita da anticorpi anti-ADAMTS 13","Porpora trombotica trombocitopenica autoimmune","TTP acquisita"]],[93587,"Malattia renale cistica genetica",["Malattia cistica renale di natura genetica"]],[93589,"Nefronoftisi a esordio tardivo"],[93591,"Nefronoftisi infantile",["NPHP infantile autosomica recessiva","Nefronoftisi infantile autosomia recessiva"]],[93592,"Nefronoftisi giovanile"],[93593,"Nefropatia secondaria a malattia da accumulo o altra malattia metabolica"],[93594,"OBSOLETO: Deficit di alfa-1-antichimotripsina"],[93598,"Iperossaluria primitiva, tipo 1",["Aciduria glicolica","Deficit di alanina-gliossilato aminotransferasi perossisomiale"]],[93599,"Iperossaluria primitiva, tipo 2",["Deficit di D-glicerato deidrogenasi"]],[93600,"Iperossaluria primitiva, tipo 3"],[93601,"Xantinuria, tipo I",["Deficit di XDH","Deficit di XO","Deficit di XOR","Deficit di xantina deidrogenasi","Deficit di xantina ossidasi","Deficit di xantina ossidoreduttasi"]],[93602,"Xantinuria, tipo II",["Deficit doppio di xantina deidrogenasi e xantina aldeide ossidasi","Doppio deficit di XDH e AOX"]],[93603,"Malattia dei tubuli renali rara"],[93604,"OBSOLETO: Sindrome prenatale di Bartter",["OBSOLETO: Sindrome da iperprostaglandine E","OBSOLETO: Sindrome di Bartter tipo furosemide","OBSOLETO: Sindrome di Bartter tipo furosemide-amiloride"]],[93605,"Sindrome di Bartter classica",["Sindrome di Bartter tipo III"]],[93606,"Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata",["NSIAD"]],[93607,"Acidosi tubulare renale prossimale autosomica recessiva",["pRTA AR","Acidosi tubulare renale prossimale con anomalie oculari e deficit cognitivo"]],[93608,"Acidosi tubulare renale distale autosomica dominante",["dRTA AD"]],[93609,"Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza sordità",["AR dRTA senza perdita di udito","AR dRTA senza sordità","Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva senza perdita di udito","Acidosi tubulare renale distale, tipo 1c","dRTA, tipo 1c"]],[93610,"Acidosi tubulare renale distale con anemia",["dRTA con anemia"]],[93611,"Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con sordità",["AR dRTA con perdita di udito","AR dRTA con sordità","Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva con perdita di udito","Acidosi tubulare renale distale, tipo 1b","RTA distale autosomica recessiva con sordità","dRTA, tipo 1b"]],[93612,"Cistinuria, tipo A"],[93613,"Cistinuria, tipo B"],[93614,"Disturbi ematologici con coinvolgimento renale"],[93616,"Emoglobinopatia H",["Alfa talassemia intermedia","Malattia dell'HbH"]],[93618,"Causa rara di ipertensione"],[93619,"Tumore renale raro"],[93622,"Malattia di Dent tipo 1"],[93623,"Malattia di Dent tipo 2"],[93626,"Malattia renale rara"],[93665,"Sindrome autoinfiammatoria"],[93668,"OBSOLETO: Osteomielite multifocale ricorrente cronica, forma adulta",["OBSOLETO: CRMO, forma adulta"]],[93672,"Dermatomiosite giovanile",["DM giovanile"]],[93682,"OBSOLETO: Malattia di Castleman a esordio pediatrico"],[93685,"Malattia localizzata di Castleman"],[93686,"OBSOLETO: Malattia multicentrica di Castleman",["OBSOLETE: MCD","OBSOLETO: Iperplasia multicentrica gigante dei linfonodi"]],[93688,"OBSOLETO: Artrite giovanile non idiopatica"],[93890,"Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi"],[93921,"Schwannomatosi completa",["NF3 completa","Neurilemmomatosi","Neurofibromatosi completa tipo 3","SWN completa","Schwannomatosi non in mosaico"]],[93924,"Oloprosencefalia lobare"],[93925,"Oloprosencefalia alobare"],[93926,"Oloprosencefalia, variante interemisferica della linea mediana",["HPE, tipo MIH","MIH","MIHF","MIHV","Sintelencefalia","Variante da fusione interemisferica mediana","Variante interemisferica mediana dell'oloprosencefalia"]],[93928,"Epispadia"],[93929,"Estrofia della cloaca",["Complesso OEIS","Onfalocele - estrofia della cloaca - ano imperforato - anomalie spinali"]],[93930,"Estrofia vescicale classica"],[93932,"Sindrome FG, tipo 1",["Sindrome di Opitz-Kaveggia"]],[93937,"OBSOLETO: Difetti trasversali terminali del braccio",["OBSOLETO: Amputazione congenita degli arti"]],[93938,"Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 1",["LTEC I","LTEC1"]],[93939,"Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 2",["LTEC II","LTEC2"]],[93940,"Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 3",["LTEC III","LTEC3"]],[93941,"Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 4",["LTEC IV","LTEC4"]],[93942,"OBSOLETO: Celosomia"],[93943,"Disgenesia del corpo calloso - ipopituitarismo"],[93944,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Fichera"],[93945,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Porteous"],[93946,"Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel"],[93947,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Golabi-Ito-Hall"],[93950,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Sutherland-Haan"],[93951,"OBSOLETO: Deficit cognitivo - epilessia , tipo dominante legato all'X"],[93952,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Hedera",["MRXSH"]],[93953,"Cisti del condotto tireoglosso, forma familiare"],[93955,"OBSOLETO: Blefarospasmo essenziale benigno",["OBSOLETO: Blefarospasmo primitivo"]],[93956,"OBSOLETO: Distonia del tronco"],[93957,"OBSOLETO: Distonia degli arti"],[93958,"Distonia oromandibolare"],[93961,"OBSOLETO: Discinesia laringea",["OBSOLETO: Disfonia spasmodica","OBSOLETO: Distonia della laringe"]],[93962,"OBSOLETO: Distonia cervicale"],[93963,"OBSOLETO: Distonia focale autosomica dominante, tipo DYT7",["OBSOLETO: DYT7","OBSOLETO: Distonia di torsione focale a esordio nell'adulto","OBSOLETO: Distonia idiopatica di torsione a esordio nell'adulto"]],[93964,"Blefarospasmo - distonia oromandibolare",["Distonia di Meige","Sindrome di Meige"]],[93968,"Meningocele"],[93969,"Disrafismo spinale aperto con mielomeningocele",["MMC","Mielomeningocele"]],[93970,"Sindrome di Holmes-Gang"],[93971,"Sindrome di Chudley-Lowry-Hoar",["Sindrome di Chudley-Lowry"]],[93972,"Sindrome di Juberg-Marsidi"],[93973,"Sindrome di Carpenter-Waziri"],[93974,"Sindrome di Smith-Fineman-Myers"],[93975,"OBSOLETO: Sindrome di Renier-Gabreels-Jasper"],[93976,"Anotia"],[94056,"Sinostosi omero-ulnare isolata",["Fusione congenita isolata omero-ulnare"]],[94058,"Glaucoma neovascolare"],[94059,"Prurito uremico"],[94061,"OBSOLETO: Macrocefalia - immunodeficienza - anemia"],[94062,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Arteriopatia coronarica - iperlipidemia - ipertensione - diabete - osteoporosi"],[94063,"Sindrome da microdelezione 12q14",["Del(12)(q14)","Delezione 12q14","Monosomia 12q14","Sindrome osteopoichilosi-bassa statura-deficit cognitivo"]],[94064,"Sindrome sordità-infertilità",["DIS"]],[94065,"Sindrome da microdelezione 15q24",["Del(15)(q24)","Monosomia 15q24"]],[94066,"Disabilità cognitiva grave-epilessia-anomalie anali-ipoplasia delle falangi distali"],[94068,"Displasia spondiloepifisaria congenita"],[94075,"Diarrea dell'infanzia intrattabile immuno-mediata",["Enteropatia autoimmune"]],[94080,"Paraganglioma non secernente"],[94083,"Sindrome di Partington",["Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-distonia-disartria","Sindrome di Partington-Mulley"]],[94084,"Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi",["Sindrome di Fryns-Aftimos"]],[94086,"Sindrome del pannolino blu"],[94087,"Panniculite citofagica istiocitaria",["CHP","Panniculite citofagica di Winkelmann"]],[94088,"Ipouricemia renale ereditaria",["Ipouricemia renale familiare"]],[94089,"Pseudoipoparatiroidismo tipo 1B"],[94090,"Pseudoipoparatiroidismo, tipo 2"],[94091,"Sindrome di Mills",["Sclerosi laterale amiotrofica, tipo emiplegico"]],[94093,"Sindrome neurolettica maligna"],[94095,"OBSOLETO: sindrome da disostosi spondilocostale, atresia anale e malformazioni genitourinarie",["OBSOLETO: Sindrome di Casamassima-Morton-Nance"]],[94122,"Atassia cerebellare tipo Cayman",["Atassia, tipo Cayman"]],[94124,"Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 1",["SCAN1"]],[94125,"Sindrome atassica mitocondriale recessiva",["MIRAS"]],[94145,"Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 1",["ADCA1","ADCAI","Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo I","Sindrome cerebellare plus"]],[94147,"Atassia spinocerebellare tipo 7",["Atassia con retinopatia pigmentosa","SCA7","Sindrome cerebellare - maculopatia pigmentosa"]],[94148,"Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 3",["ADCA3","ADCAIII","Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo III","Sindrome cerebellare pura - lievi segni piramidali"]],[94149,"Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo 4",["ADCA4","ADCAIV","Atassia cerebellare autosomica dominante, tipo IV"]],[94150,"Anonichia congenita totale"],[95157,"Porfiria epatica acuta"],[95159,"Porfiria epato-eritropoietica",["HEP"]],[95161,"OBSOLETO: Porfiria epatica cronica"],[95232,"Lissencefalia da mutazione di LIS1",["Lissencefalia PAFAH1B1-correlata"]],[95409,"Insufficienza surrenalica acuta",["Crisi addisoniana","Crisi adrenocorticale","Crisi surrenalica","Insufficienza acuta dei surreni","Insufficienza adrenocorticale acuta"]],[95426,"OBSOLETO: Dolore cronico trattato con analgesici intraspinali"],[95427,"Sindrome secondaria dell'intestino corto"],[95428,"COG8-CDG",["CDG-IIh","CDG2H","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2h","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIh","Sindrome CDG, tipo IIh","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIh"]],[95429,"Angioma serpiginoso"],[95430,"Tracheomalacia congenita",["Collasso grave congenito delle vie respiratorie"]],[95431,"Sindrome da trasfusione gemello-gemello",["Sindrome della trasfusione feto-fetale"]],[95432,"Afasia primitiva progressiva",["PPA","Sindrome di Mesulam"]],[95433,"Sindrome autosomica recessiva atassia spinocerebellare-cecità-sordità",["SCAR3"]],[95434,"Sindrome da atassia cerebellare autosomica recessiva e disturbi del movimento",["SCAR4","SCASI"]],[95443,"Mesocardia",["Cuore mediano"]],[95448,"Atresia della valvola aortica"],[95449,"OBSOLETO: Insufficienza della valvola aortica"],[95455,"Sindrome di Stevens-Johnson/spettro della necrolisi epidermica tossica",["Epidermolisi tossica","SJS-TEN"]],[95457,"Agenesia della valvola tricuspide",["Orifizio tricuspidale pervio congenito"]],[95458,"OBSOLETO: Prolasso della valvola tricuspide"],[95459,"Stenosi congenita della tricuspide"],[95461,"Valvola tricuspide \"a cavallo\" e/o \"con sconfinamento\""],[95462,"Tessuto accessorio della valvola tricuspide"],[95463,"Anomalia dell'apparato subvalvolare tricuspidale"],[95464,"Insufficienza o stenosi congenita della valvola mitrale"],[95465,"Schisi della valvola mitrale"],[95474,"Valvola mitrale con doppio orifizio"],[95483,"Cardiopatie univentricolari"],[95484,"OBSOLETO: Aneurisma o dilatazione dell'aorta ascendente"],[95485,"Anomalie del dotto arterioso pervio",["Anomalie del dotto arterioso"]],[95486,"Chiusura prematura del dotto arterioso",["Chiusura prematura del dotto arterioso"]],[95487,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Dotto arterioso atipico"],[95488,"Deficit non acquisito degli ormoni pituitari"],[95491,"Aneurisma congenito dell'arteria coronaria"],[95493,"OBSOLETO: Anomalie di formazione e di percorso delle coronarie"],[95494,"Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche",["Deficit multipli dell'ormone ipofisario, forme genetiche","Ipopituitarismo familiare congenito"]],[95495,"Malattia associata a deficit combinato degli ormoni ipofisari non acquisito"],[95496,"Sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario",["Neuroipofisi ectopica","PSIS"]],[95498,"Anomalia congenita della vena cava superiore",["Anomalia congenita della SVC"]],[95499,"Anomalia congenita della vena cava inferiore",["Anomalia congenita della IVC"]],[95500,"Anomalia congenita del seno coronarico"],[95501,"OBSOLETO: Diabete insipido centrale congenito"],[95502,"Deficit acquisito degli ormoni pituitari"],[95503,"Deficit degli ormoni pituitari tumorale"],[95504,"OBSOLETO: Deficit metastatico degli ormoni ipofisari"],[95505,"Deficit degli ormoni pituitari da malattia delle meningi"],[95506,"Ipofisite primitiva",["Ipofisite autoimmune"]],[95507,"Anomalia congenita della vena epatica"],[95510,"Anomalie dei padiglioni auricolari"],[95512,"Adenoipofisite",["Ipofisite dell'ipofisi anteriore"]],[95513,"Panipofisite",["Panipofisite infundibolare"]],[95611,"Deficit degli ormoni pituitari di origine vascolare"],[95613,"Apoplessia ipofisaria"],[95614,"OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a emorragia meningea"],[95615,"OBSOLETO: Deficit ipofisario secondario a aneurisma"],[95617,"Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia granulomatosa"],[95618,"Deficit degli ormoni pituitari secondaria a malattia da accumulo"],[95619,"Deficit ipofisario iatrogeno o traumatico"],[95621,"OBSOLETO: Ipopituitarismo post-chirurgico"],[95622,"OBSOLETO: Ipopituitarismo indotto da radiazioni"],[95623,"OBSOLETO: Ipopituitarismo post-traumatico"],[95625,"OBSOLETO: Diabete insipido post-traumatico"],[95626,"Deficit acquisito di arginina vasopressina",["CDI acquisito","Diabete insipido neurogeno acquisito"]],[95698,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: NCAH"]],[95699,"Iperplasia surrenalica congenita da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi",["Deficit di POR","Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo POR","PORD"]],[95700,"Ipoplasia familiare dei surreni in assenza di ormone luteinizzante ipofisario",["Ipoplasia familiare del surrene senza LH ipofisario","Ipoplasia familiare del surrene, tipo miniatura"]],[95701,"OBSOLETO: Ipoplasia surrenalica congenita con origine materna"],[95702,"Ipoplasia congenita dei surreni legata all'X",["Ipoplasia surrenalica congenita legata all'X"]],[95706,"Ipospadia posteriore",["Ipospadia perineale, scrotale o penoscrotale"]],[95707,"Micropene idiopatico isolato"],[95708,"Pubertà precoce rara"],[95709,"Insufficienza ovarica precoce acquisita rara"],[95710,"Insufficienza ovarica precoce non acquisita rara"],[95711,"Ipotiroidismo congenito da anomalia dello sviluppo",["Ipotiroidismo congenito primitivo da anomalia dello sviluppo"]],[95712,"Ectopia tiroidea"],[95713,"Atireosi"],[95714,"Ipotiroidismo congenito primitivo senza anomalia dello sviluppo della tiroide"],[95715,"Ipotiroidismo congenito dovuto al passaggio transplacentare degli anticorpi materni anti-TSH"],[95716,"Disormonogenesi tiroidea familiare",["Disormonogenesi tiroidea"]],[95717,"Ipotiroidismo idiopatico congenito"],[95718,"Malformazione tiroidea congenita senza ipotiroidismo"],[95719,"Emiagenesia tiroidea"],[95720,"Ipoplasia tiroidea"],[95721,"OBSOLETO: Lobo piramidale tiroideo"],[95854,"OBSOLETO: Levocardia",["OBSOLETO: Levocardia - situs inversus","OBSOLETO: levocardia isolata"]],[96055,"Sindrome tetrasomia 21",["Isocromosoma 21"]],[96059,"Sindrome trisomia 4 in mosaico",["Trisomia del cromosoma 4 in mosaico","Trisomia 4 in mosaico"]],[96060,"Sindrome trisomia 5 in mosaico",["Trisomia 5 in mosaico","Trisomia del cromosoma 5 in mosaico"]],[96061,"Sindrome trisomia 8 in mosaico",["Trisomia del cromosoma 8 in mosaico","Sindrome di Warkany","Trisomia 8 in mosaico"]],[96063,"Sindrome trisomia 10 in mosaico",["Trisomia del cromosoma 10 in mosaico","Trisomia 10 in mosaico"]],[96068,"Sindrome trisomia 22 in mosaico",["Trisomia del cromosoma 22 in mosaico","Trisomia 22 in mosaico"]],[96069,"Sindrome duplicazione 1p36 distale",["Trisomia 1p36 distale","Duplicazione 1p36 telomerica","Trisomia 1pter"]],[96070,"Sindrome duplicazione 2p distale",["Trisomia 2p distale","Duplicazione 2p telomerica","Trisomia 2pter"]],[96071,"Sindrome duplicazione 3p distale",["Duplicazione 3p telomerica","Trisomia 3pter","Trisomia 3p distale"]],[96072,"Sindrome da microduplicazione 4p16.3",["Duplicazione 4p distale","Duplicazione 4p telomerica","Trisomia 4p distale","Trisomia 4pter"]],[96074,"Sindrome duplicazione 7p distale",["Trisomia 7p distale","Duplicazione 7p telomerica","Trisomia 7pter"]],[96076,"Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microduplicazione 11p15"],[96078,"Sindrome da microduplicazione 16p13.3",["Dup(16)(p13.3)","Duplicazione 16p distale","Duplicazione 16p telomerica","Trisomia 16p distale","Trisomia 16pter"]],[96092,"Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p",["Invdupdel(8p)","Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita"]],[96094,"Sindrome duplicazione 2q distale",["Trisomia 2q distale","Duplicazione 2q telomerica","Trisomia 2qter"]],[96095,"Sindrome da microduplicazione 3q26",["Dup(3)(q26)","Sindrome Cornelia de Lange-simile","Trisomia 3q26"]],[96096,"Sindrome duplicazione 4q distale",["Trisomia 4q distale","Duplicazione 4q telomerica","Trisomia 4qter"]],[96097,"Sindrome duplicazione 5q distale",["Trisomia 5q distale","Duplicazione 5q telomerica","Trisomia 5qter"]],[96098,"Sindrome duplicazione 6q distale",["Trisomia 6q distale","Duplicazione 6q telomerica","Trisomia 6qter"]],[96100,"Sindrome duplicazione 8q distale",["Trisomia 8q distale","Duplicazione 8q telomerica","Trisomia 8qter"]],[96101,"Duplicazione 9q distale",["Trisomia 9q distale","Duplicazione 9q telomerica","Trisomia 9qter"]],[96102,"Sindrome duplicazione 10q distale",["Duplicazione 10q telomerica","Trisomia 10qter","Trisomia 10q distale"]],[96103,"Sindrome duplicazione 11q distale",["Duplicazione 11q telomerica","Trisomia 11qter","Trisomia 11q distale"]],[96105,"Sindrome duplicazione 13q distale",["Duplicazione 13q telomerica","Trisomia 13qter","Trisomia 13q distale"]],[96106,"Sindrome duplicazione 16q distale",["Duplicazione 16q telomerica","Trisomia 16qter","Trisomia 16q distale"]],[96107,"Duplicazione 20q distale",["Trisomia 20q distale","Duplicazione 20q telomerica","Trisomia 20qter"]],[96109,"Sindrome duplicazione 22q distale",["Trisomia 22q distale","Duplicazione 22q telomerica","Trisomia 22qter"]],[96112,"Sindrome duplicazione 9q non distale",["Trisomia 9q non distale","Trisomia 9q non telomerica"]],[96121,"Sindrome da microduplicazione 7q11.23",["Dup(7)(q11.23)","Trisomia 7q11.23"]],[96123,"Sindrome monosomia 22",["Del(22)","Delezione 22"]],[96125,"Sindrome delezione 6p distale",["Delezione 6p25 distale","Monosomia 6p25","Monosomia 6pter","Sindrome da delezione 6p subtelomerica","Sindrome da microdelezione 6p25"]],[96126,"Sindrome delezione 7p distale",["Delezione 7p telomerica","Monosomia 7pter","Monosomia 7p distale"]],[96129,"Sindrome delezione 19p distale",["Delezione 19p13.3 distale","Delezione 19p telomerica"]],[96136,"OBSOLETO: Monosomia 7p non distale",["OBSOLETO: Delezione 7p non distale","OBSOLETO: Monosomia 7p non telomerica"]],[96145,"Sindrome delezione 4q distale",["Monosomia 4q distale","Delezione 4q telomerica","Monosomia 4qter"]],[96147,"Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34",["9qSTDS","Sindrome da delezione 9q subtelomerica","Sindrome di Kleefstra da del(9)(q34)","Sindrome di Kleefstra da delezione 9q subtelomerica","Sindrome di Kleefstra da monosomia 9q34"]],[96148,"Sidnrome delezione 10q distale",["Delezione 10q telomerica","Delezione 10qter","Monosomia 10q distale","Monosomia 10qter"]],[96149,"Sindrome delezione 12q distale",["Monosomia 12q distale","Delezione 12q telomerica","Monosomia 12qter"]],[96150,"Sindrome delezione 14q distale",["Monosomia 14q distale","Delezione 14q telomerica"]],[96152,"OBSOLETO: Monosomia distale 20q",["OBSOLETO: Delezione 20q distale","OBSOLETO: Delezione 20q telomerica","OBSOLETO: Monosomia 20qter"]],[96160,"Sindrome delezione 12q non distale",["Monosomia 12q non telomerica","Monosomia 12q non distale"]],[96164,"OBSOLETO: Monosomia 20q non distale",["OBSOLETO: Delezione 20q non distale","OBSOLETO: Monosomia 20q non telomerica"]],[96167,"Sindrome 8 ricombinante",["Duplicazione 8q/delezione 8p","Sindrome Rec(8)","Sindrome Rec8","Sindrome del cromosoma 8 ricombinante","Sindrome di San Luis Valley"]],[96168,"Sindrome monosomia 13q34",["Del(13)(q34)","Delezione 13q34 distale","Delezione 13q34 subtelomerica"]],[96169,"Sindrome di Koolen-De Vries",["KdVS"]],[96170,"Sindrome di Emanuel",["Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22)","Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario","Sindrome di der(22)t(11;22)"]],[96171,"Cromosoma 2 ad anello"],[96172,"Cromosoma 3 ad anello"],[96173,"Sindrome del cromosoma 9 ad anello"],[96175,"Sindrome del cromosoma 11 ad anello"],[96176,"Cromosoma 13 ad anello"],[96177,"Cromosoma 15 ad anello"],[96178,"Cromosoma 16 ad anello"],[96179,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 2",["UPD(2)mat"]],[96180,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 4",["UPD(4)mat"]],[96181,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 6",["UPD(6)mat"]],[96182,"Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7",["UPD(7)mat"]],[96183,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 9",["UPD(9)mat"]],[96184,"Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14",["UPD(14)mat"]],[96185,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 16",["UPD(16)mat"]],[96186,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 20",["UPD(20)mat","UPD(20) materna"]],[96187,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 21",["UPD(21)mat"]],[96188,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 22",["UPD(22)mat"]],[96190,"Sindrome disomia uniparentale paterna del cromosoma 5",["UPD(5)pat"]],[96191,"Sindrome disomia uniparentale paterna del cromosoma 6",["UPD(6)pat"]],[96192,"Sindrome disomia uniparentale paterna del cromosoma 7",["UPD(7)pat"]],[96193,"Sindrome di Beckwith-Wiedemann da disomia uniparentale paterna del cromosoma 11",["Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico","UPD(11)pat","UPDP 11 in mosaico"]],[96194,"Sindrome disomia uniparentale paterna del cromosoma 20",["UPD(20)pat","UPD(20) paterna"]],[96195,"Sindrome disomia uniparentale paterna del cromosoma 21",["UPD(21)pat"]],[96201,"Sindrome cromosoma X a piccoli anelli"],[96210,"Sordità genetica"],[96253,"Malattia di Cushing",["Adenoma corticotropo ipofisario","Micro-adenoma corticotropo ipofisario","Sindrome di Cushing dipendente dall'ipofisi"]],[96256,"Adenoma somatotropo",["Somatotropinoma"]],[96263,"Sindrome 48,XXXY"],[96264,"Sindrome 49,XXXXY"],[96265,"Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH",["DSD 46,XY da inattivazione completa del recettore per LH","DSD 46,XY da inattivazione completa del recettore per l'ormone luteinizzante","DSD 46,XY da resistenza completa all'ormone luteinizzante","DSD 46,XY da resistenza completa di LH","Distrubo dello sviluppo sessuale 46,XY da inattivazione completa del recettore per l'ormone luteinizzante","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da inattivazione completa del recettore per LH","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza completa a LH","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza completa all'ormone luteinizzante","Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione completa del recettore per LH","Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione completa del recettore per l'ormone luteinizzante","Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa all'ormone luteinizzante"]],[96266,"Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH",["DSD 46,XY da inattivazione parziale del recettore per LH","DSD 46,XY da resistenza parziale a LH","DSD 46,XY da resistenza parziale all'ormone luteinizzante","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da inattivazione parziale del recettore per LH","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza parziale a LH","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da resistenza parziale all'ormone luteinizzante","Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione parziale del recettore per LH","Ipoplasia delle cellule di Leydig da inattivazione parziale del recettore per l'ormone luteinizzante","Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale all'ormone luteinizzante"]],[96269,"Agenesia parziale isolata della vagina",["Assenza congenita della vagina","Assenza della vagina"]],[96321,"Sindrome poliploidia"],[96325,"Sindrome isocromosoma Y"],[96333,"Malformazione rara d'interesse otorinolaringoiatrico"],[96334,"Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14",["UPD(14)pat"]],[96344,"Malattia ginecologica e ostetrica rara"],[96346,"Malformazione anorettale"],[96369,"OBSOLETO: Schizofrenia a esordio precoce"],[97120,"Artrogriposi distale"],[97214,"Sindrome di Eisenmenger"],[97229,"Deficit del trasportatore della riboflavina",["Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere"]],[97230,"Orticaria solare"],[97231,"Congiuntivite lignea"],[97232,"Miopatia con corpi a impronta digitale"],[97234,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfoglicerato mutasi",["Deficit di PGAM","Deficit di PGAM-M","Deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare","GSD da deficit di fosfoglicerato mutasi 2","GSD tipo 10","Glicogenosi da deficit di fosfoglicerato mutasi 2","Malattia da deposito di glicogeno da deficit di PGAM","Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfoglicerato mutasi 2","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 10","Malattia da deposito di glicogeno, tipo X","Malattia di DiMauro","Miopatia da deficit di fosfoglicerato mutasi"]],[97238,"Malattia da increspatura muscolare"],[97239,"Miopatia con corpi ridotti"],[97240,"Miopatia con corpi zebrati"],[97242,"Distrofia muscolare congenita",["CMD","MDC"]],[97244,"Sindrome della colonna rigida"],[97245,"Miopatia congenita"],[97249,"Ipoplasia pontocerebellare, tipo 3",["Atrofia cerebellare con microcefalia progressiva","PCH3"]],[97252,"Mega cisterna magna"],[97253,"Tumore neuroendocrino del pancreas",["Tumore neuroendocrino pancreatico","NEN ben differenziato del pancreas","NET pancreatico","PNET","Tumore neuroendocrino ben differenziato del pancreas"]],[97261,"GRFoma",["Tumore causato dal fattore di rilascio dell'ormone della crescita","Tumore da GRF"]],[97275,"Encefalite"],[97278,"PPoma",["Polipeptidoma pancreatico"]],[97279,"Insulinoma"],[97280,"Glucagonoma",["Sindrome da glucagonoma"]],[97282,"VIPoma",["Colera pancreatico","Diarrea acquosa - ipokaliemia - acloridria","Sindrome WDHA","Sindrome di Verner-Morrison","Tumore diarreogenico delle cellule degli isolotti","Tumore secernente VIP"]],[97283,"Somatostatinoma"],[97285,"Linfoma tiroideo"],[97286,"Sindrome di Carney-Stratakis",["Associazione GIST - paraganglioma","Diade di Carney","Diade di Carney-Stratakis","Paraganglioma e sarcoma stromale gastrico"]],[97287,"Tumore neuroendocrino dei bronchi",["NET bronchiale"]],[97289,"Tumore endocrino del timo",["Tumore carcinoide del timo","Tumore neuroendocrino del timo"]],[97290,"Carcinoma papillare familiare della tiroide associato a neoplasia papillare renale",["PTC-RCC"]],[97292,"Shock cardiogeno"],[97293,"Tumore ovarico benigno raro"],[97295,"Sindrome di Furlong",["Craniosinostosi marfanoide"]],[97297,"Sindrome di Bohring-Opitz",["Sindrome BOS","Sindrome C-simile","Sindrome di Bohring","Sindrome di Oberklaid-Danks","Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz"]],[97330,"Sindrome dello stretto toracico",["TOS"]],[97332,"Malattia di Kienbock",["Lunatomalacia","Necrosi asettica dell'osso semilunare","Osteocondrite dell'osso semilunare","Osteocondrosi dell'osso semilunare"]],[97335,"Malattia di Osgood-Schlatter",["Necrosi asettica del tubercolo tibiale","Osteocondrite del tubercolo tibiale","Osteocondrosi del tubercolo tibiale"]],[97336,"Malattia di Panner",["Necrosi asettica dei condili omerali","Osteocondrosi dei condili omerali"]],[97337,"Malattia di Sinding-Larsen-Johansson",["Necrosi asettica della rotula","Osteocondrosi della rotula"]],[97338,"Melanoma dei tessuti molli",["Melanoma dei tessuti molli","Sarcoma a cellule chiare dei tendini e delle aponeurosi","Sarcoma a cellule chiare dei tessuti molli"]],[97339,"Malformazione del seno durale con shunt arterovenoso",["Fistola arterovenosa della dura del cranio","Malformazione del seno durale con fistole arterovenose"]],[97340,"Sindrome di Hunter-McAlpine"],[97341,"Maculopatia placoide persistente"],[97342,"OBSOLETO: Malattia a granuli argirofili"],[97345,"Amiloidosi ABri",["Demenza familiare, tipo britannico"]],[97346,"Amiloidosi ADan",["Demenza familiare, tipo danese"]],[97349,"Parkinsonismo post-encefalitico"],[97352,"Pellagra"],[97353,"Demenza pugilistica",["Demenza del pugile","Encefalopatia cronica traumatica","Sindrome \"punch-drunk\""]],[97354,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Encefalopatia di Wernicke",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Demenza da deficit di tiamina"]],[97355,"Parkinsonismo con demenza della Guadalupa"],[97360,"Sindrome di Robinow",["Disostosi acrale con anomalie facciali e genitali","Nanismo di Robinow","Sindrome del viso fetale","Sindrome di Robinow-Silverman-Smith","Sindrome nanismo mesomelico-genitali piccoli"]],[97361,"Ipoplasia renale unilaterale"],[97362,"Ipoplasia renale bilaterale"],[97363,"Rene displastico multicistico unilaterale",["Displasia renale multicistica unilaterale","MCDK unilaterale"]],[97364,"Rene displastico multicistico bilaterale",["Displasia renale multicistica bilaterale","MCDK bilaterale"]],[97365,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti renale solitaria",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cisti renale semplice"]],[97366,"Cisti renale multiloculare",["Cisti multiloculare del rene"]],[97367,"Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello"],[97368,"Disgenesia dei tubuli renali farmaco-correlata"],[97369,"Disgenesia dei tubuli renali con origine genetica"],[97548,"Isomerismo destro",["RAI","Sindrome di Ivemark"]],[97552,"Sindrome nefrotica sensibile agli steroidi senza biopsia renale"],[97555,"OBSOLETO: Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente con glomerulopatia collassante, forma sporadica"],[97556,"Sindrome nefrosica, forma congenita e infantile"],[97557,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Proteinuria cronica con ialinosi segmentale e focale",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Proteinuria permanente con ialinosi segmentale e focale senza sindrome nefrotica"]],[97560,"Glomerulonefrite membranosa primitiva"],[97562,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ematuria benigna familiare"],[97563,"Glomerulonefrite pauci-immune con ANCA",["Glomerulonefrite pauci-immune con anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili"]],[97564,"Glomerulonefrite pauci-immune senza ANCA",["Glomerulonefrite pauci-immune negativa agli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili","Glomerulonefrite pauci-immune senza anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili"]],[97566,"Glomerulopatia fibrillare non amiloide"],[97567,"Glomerulopatia immunotattoide"],[97569,"OBSOLETO: Glomerulonefrite non classificata"],[97593,"Pseudoipoparatiroidismo"],[97598,"Stenosi congenita dell'arteria renale",["Ipoplasia renovascolare congenita"]],[97599,"OBSOLETO: Ipertensione arteriosa da stenosi dell'arteria renale secondaria a vasculite"],[97668,"OBSOLETO: Glomerulopatia membranosa neonatale con deficit materno di NEP"],[97678,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 13",["UPD(13)mat"]],[97685,"Sindrome da microdelezione 17q11",["Del(17)(q11)","Monosomia 17q11","Sindrome da microdelezione-NF1","Sindrome da microdelezione-neurofibromatosi tipo 1"]],[97927,"OBSOLETO: Resistenza periferica agli ormoni tiroidei"],[97929,"Cardiopatia rara"],[97935,"Malattia gastroenterologica rara"],[97944,"Malformazione gastroduodenale congenita"],[97945,"Malformazione intestinale"],[97955,"Malattia respiratoria rara"],[97957,"Malformazione respiratoria e toracica"],[97962,"Malattia toracica rara d'interesse chirurgico"],[97965,"Malattia cardiaca rara d'interesse chirurgico"],[97966,"Malattia oculare rara"],[97978,"Malattia endocrina rara"],[97992,"Malattia ematologica rara"],[98004,"Immunopatia rara"],[98006,"Malattia neurologica rara"],[98010,"Malattia infettiva del sistema nervoso"],[98022,"Cefalea rara"],[98023,"Malattia reumatologica e sistemica"],[98026,"Malattia odontologica rara"],[98027,"Malattia rara con manifestazione odontologica"],[98028,"Malattia rara del sistema circolatorio"],[98033,"Malattia neurologica rara con coinvolgimento psichiatrico"],[98036,"Malattia d'interesse otorinolaringoiatrico rara"],[98038,"Malformazione cranica"],[98039,"Malformazione del tratto digestivo"],[98041,"Malformazioni degli organi: fegato, tratto biliare, pancreas, milza"],[98043,"Malformazione della parete addominale o diaframmatica"],[98044,"Malformazione del sistema nervoso centrale"],[98045,"Malformazione del mediastino o dell'apparato respiratorio"],[98047,"Sterilità rara"],[98048,"Sterilità maschile rara"],[98049,"Sterilità femminile rara"],[98050,"Malattia allergica rara"],[98052,"Malattia da allergia respiratoria rara"],[98053,"Malattia genetica rara"],[98054,"Malattia cardiaca genetica rara"],[98056,"Malattia renale genetica rara"],[98057,"Tumore raro"],[98058,"Tumore raro del tratto urinario"],[98059,"Tumore raro dell'apparato digestivo"],[98060,"Tumore raro dell'apparato respiratorio"],[98061,"Tumore d'interesse otorinolaringoiatrico raro"],[98062,"Tumore raro del sistema nervoso"],[98063,"Tumore ginecologico raro"],[98064,"OBSOLETO: Malattia rara nella fisioterapia e riabilitazione"],[98068,"OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da anomalia delle poliglutamine"],[98069,"OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da canalopatia"],[98070,"OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da ripetute espansioni che non codificano per poliglutamine"],[98071,"OBSOLETO: Atassia spinocerebellare da mutazione puntiforme"],[98073,"OBSOLETO: Atassia spinocerebellare, autosomica dominante, dovuta ad altre cause"],[98074,"Disgenesia gonadica di interesse ginecologico"],[98078,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso di androgeni",["DSD 46,XX indotto da eccesso di androgeni"]],[98085,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY",["DSD 46,XY"]],[98086,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetti del metabolismo periferico del testosterone"],[98087,"Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY",["Sindrome associata a DSD 46,XY"]],[98095,"Atassia cerebellare congenita, autosomica recessiva"],[98096,"Atassia cerebellare metabolica, autosomica recessiva"],[98097,"Atassia cerebellare, autosomica recessiva, da difetti nel riparo di DNA"],[98098,"Atassia cerebellare degenerativa e progressiva, autosomica recessiva"],[98099,"Atassia cerebellare sindromica, autosomica recessiva"],[98101,"OBSOLETO: Canalopatia ''pore-loop''"],[98102,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio rettificatore inverso"],[98103,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio voltaggio-dipendente"],[98104,"OBSOLETO: Canalopatia da difetto transitorio della ricezione del potenziale del canale"],[98105,"OBSOLETO: Canalopatia da canali ionici ciclici nucleotidi-dipendenti"],[98106,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del potassio calcio-dipendente"],[98107,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del sodio voltaggio-dipendente"],[98108,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del calcio voltaggio-dipendente"],[98109,"OBSOLETO: Canalopatia non ''pore-loop''"],[98110,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del sodio"],[98111,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nei muscoli scheletrici"],[98112,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nel muscolo cardiaco"],[98113,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro CFTR"],[98114,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale epiteliale del cloro bestrofina"],[98115,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-1 nei muscoli scheletrici"],[98116,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro CLC-2"],[98117,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-5 nei reni"],[98118,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del trasportatore del cloro CLC-7"],[98119,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti dei canali del cloro CLCKA e CLCKB nei reni"],[98120,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del canale del cloro barttin"],[98121,"OBSOLETO: Canalopatia del recettore ''cys-loop''"],[98122,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale della glicina"],[98123,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale e renale del GABA"],[98124,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore Ach nel muscolo scheletrico"],[98125,"OBSOLETO: Canalopatia da difetti del recettore neuronale Ach"],[98127,"Sindrome anomalia autosomica"],[98130,"Sindrome trisomia auosomica",["Duplicazione autosomica"]],[98131,"Sindrome trisomia autosomica totale"],[98132,"Sindrome triplicazione/duplicazione autosomica parziale",["Trisomia/tetrasomia autosomica parziale"]],[98141,"Sindrome monosomia autosomica totale"],[98142,"Delezione autosomica parziale",["Monosomia autosomica parziale"]],[98152,"Sindrome disomia uniparentale autosomica"],[98153,"Sindrome disomia uniparentale di origine materna"],[98154,"Sindrome disomia uniparentale di origine paterna"],[98155,"Sindrome anomalia dei cromosomi sessuali",["Anomalia dei cromosomi sessuali"]],[98156,"sindrome anomalia del numero dei cromosomi sessuali",["Anomalia del numero dei cromosomi sessuali"]],[98157,"sindrome anomalia della struttura dei gonosomi",["Anomalia della struttura dei cromosomi sessuali"]],[98158,"Anomalia strutturale del cromosoma Y"],[98159,"Sindrome anomalia strutturale del cromosoma X"],[98167,"OBSOLETO: Diabete associato a neoplasia"],[98196,"Sindrome dismorfica con amartosi"],[98203,"Sindrome distonia-plus"],[98204,"OBSOLETO: Malattia eredodegenerativa con distonia come segno principale"],[98249,"Sindrome di Ehlers-Danlos",["EDS"]],[98252,"Encefalite infettiva"],[98253,"OBSOLETO: Encefalite post-infettiva"],[98255,"Encefalite cronica"],[98257,"OBSOLETO: Sindrome epilettica neonatale"],[98258,"OBSOLETO: Sindrome epilettica infantile"],[98259,"Sindrome epilettica ad esordio infantile"],[98260,"OBSOLETO: Sindrome epilettica con esordio nell'adolescenza"],[98261,"Epilessia mioclonica progressiva",["PME"]],[98267,"Obesità genetica non sindromica",["Obesità monogenica da anomalia del percorso leptina-melanocortina"]],[98274,"Neoplasia mieloproliferativa",["Disturbo mieloproliferativo","MPD","MPN"]],[98275,"Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica"],[98277,"Leucemia mieloide acuta con anomalia genetica ricorrente",["AML con anomalia genetica ricorrente"]],[98282,"Tumore delle cellule plasmatiche"],[98287,"Tumore delle cellule dendritiche e istiocitiche"],[98288,"Tumore istiocitico o macrofago"],[98289,"Tumore delle cellule dendritiche"],[98290,"Malattia linfoproliferativa correlata a immunodeficienza"],[98291,"Malattia linfoproliferativa associata a malattia immune primaria"],[98292,"Mastocitosi"],[98293,"Linfoma di Hodgkin",["Malattia di Hodgkin"]],[98296,"OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia dello strato di cellule cornificate e del metabolismo del lipidi epidermici"],[98297,"OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del catabolismo proteico"],[98298,"OBSOLETO: Ittiosi associata a malattia perossisomiale"],[98299,"OBSOLETO: Ittiosi associata ad anomalia del riparo per escissione dei nucleotidi"],[98300,"Polmonite interstiziale idiopatica"],[98301,"Laminopatia"],[98305,"Lipodistrofia genetica"],[98306,"Lipodistrofia parziale familiare",["FPLD"]],[98307,"Lipodistrofia acquisita"],[98309,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala"],[98310,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari o ipotalamici"],[98311,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetti ipofisari e ipotalamici associati a iperprolattinemia"],[98312,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare"],[98313,"Sterilità maschile da disgenesia gonadica",["Sterilità maschile da disgenesia testicolare"]],[98314,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito"],[98315,"OBSOLETO: Sterilità maschile associata a difetti della virilizzazione da orchite virale"],[98316,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a traumi"],[98317,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a farmaci"],[98318,"OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale"],[98319,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità"],[98320,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da difetto testicolare acquisito associato a malattia granulomatosa"],[98321,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia sistemica"],[98322,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a insufficinaza renale"],[98323,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a malattia epatica"],[98324,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a una malattia cronica"],[98325,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a tireotossicosi"],[98326,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione anomala da disturbo testicolare associato a un disturbo autoimmune"],[98327,"OBSOLETO: Sterilità maschile con difetti della virilizzazione da malattia testicolare associata a malattia neurologica"],[98328,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale"],[98329,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti ipofisari o ipotalamici"],[98330,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da somministrazione di androgeni"],[98331,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari"],[98332,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli"],[98333,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto strutturale o dello sviluppo dei testicoli con criptorchidismo"],[98334,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti dello sviluppo e strutturali dei testicoli con varicocele"],[98335,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito"],[98336,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito con infezione micoplasmatica"],[98337,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a radiazioni"],[98338,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a farmaci"],[98339,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a una tossina ambientale"],[98340,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare acquisito associato a autoimmunità"],[98341,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetto testicolare associato a una malattia sistemica"],[98342,"OBSOLETO: Sterilità maschile con virilizzazione normale da difetti testicolari associati a lesioni del midollo spinale"],[98343,"Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva",["Sterilità maschile da anomalie del trasporto dello sperma"]],[98345,"OBSOLETO: Sterilità maschile idiopatica rara"],[98349,"Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico dominante",["Ipercheratosi palmoplantare diffusa isolata autosomica dominante"]],[98352,"Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale",["Malattia autosomica dominante con ipercheratosi palmoplantare diffuso come segno cardinale"]],[98353,"Malattia autosomica dominante associata a cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale",["Malattia autosomica dominante associata a ipercheratosi palmoplantare focale come segno cardinale"]],[98356,"Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato autosomico recessivo",["Ipercheratosi palmoplantare diffusa isolata autosomica recessiva"]],[98357,"Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale",["Malattia autosomica recessiva con ipercheratosi palmoplantare focale come segno cardinale"]],[98360,"Anemia costituzionale da anomalie del metabolismo del ferro"],[98362,"Anemia sideroblastica costituzionale"],[98363,"Anemia emolitica rara"],[98364,"Anemia emolitica costituzionale rara da anomalie della membrana dei globuli rossi"],[98365,"Stomatocitosi ereditaria",["Malattia stomatocitica ereditaria"]],[98366,"Anemia emolitica costituzionale da acantocitosi",["Anemia emolitica costituzionale da malattia acantocitica"]],[98369,"Anemia emolitica costituzionale rara da deficit enzimatico"],[98370,"Anemia emolitica da anomalie del metabolismo del glutatione e shunt dell'esoso monofosfato"],[98372,"Anemia emolitica da difetti degli enzimi glicolitici"],[98374,"Anemia emolitica da difetto del metabolismo nucleotidico degli eritrociti",["Anemia emolitica da eritroenzimopatia"]],[98375,"Anemia emolitica autoimmune",["AHA","AIHA"]],[98396,"Anemia megaloblastica costituzionale da disturbi del metabolismo della vitamina B12"],[98408,"Anemia megaloblastica costituzionale da difetto del metabolismo dei folati"],[98415,"Anemia megaloblastica costituzionale vitamina B12- e folati-indipendente"],[98421,"Aplasia eritrocitaria primitiva acquisita",["Aplasia eritrocitaria autoimmune primitiva"]],[98427,"Eritrocitosi",["Policitemia"]],[98428,"OBSOLETO: Policitemia secondaria",["OBSOLETO: Eritrocitosi secondaria"]],[98429,"Difetto raro della coagulazione"],[98434,"Deficit combinato ereditario dei fattori della coagulazione dipedenti dalla vitamina K",["Deficit combinato ereditario dei fattori II, VII, IX e X"]],[98435,"OBSOLETO: Anomalia degli inibitori delle proteasi"],[98454,"OBSOLETO: Malattia del pool di deposito delle piastrine",["OBSOLETO: SPD"]],[98455,"Malattia dei granuli alfa"],[98456,"Malattia dei granuli densi (delta)"],[98464,"OBSOLETO: Disabilità intellettiva sindromica legata all’X"],[98468,"OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine della matrice extracellulare"],[98469,"OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle glicosiltransferasi"],[98470,"OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita da anomalia delle proteine del reticolo endoplasmatico"],[98472,"Malattia dei muscoli scheletrici"],[98473,"Distrofia muscolare"],[98482,"Miopatia infiammatoria idiopatica",["IMM"]],[98486,"Malattia metabolica del muscolo"],[98491,"Malattia delle giunzioni neuromuscolari"],[98494,"Malattia acquisita delle giunzioni neuromuscolari"],[98495,"Malattia genetica delle giunzioni neuromuscolari"],[98496,"Malattia dei nervi periferici"],[98497,"Malattia genetica dei nervi periferici"],[98503,"Malattia dei motoneuroni",["Malattia delle cellule delle corna anteriori"]],[98505,"Malattia delle cellule delle corna anteriori, autosomica dominante o recessiva"],[98506,"Malattia acquisita dei motoneuroni",["Malattia acquisita delle cellule delle corna anteriori"]],[98514,"Malformazione del verme cerebellare"],[98516,"Malformazione degli emisferi cerebellari"],[98518,"Aplasia dei nuclei e dei nervi cranici",["CCDD"]],[98519,"OBSOLETO: Malformazione della fossa posteriore"],[98520,"OBSOLETO: Malformazione cistica della fossa posteriore"],[98523,"Ipoplasia pontocerebellare",["Atrofia pontoneocerebellare","Ipoplasia pontoneocerebellare","PCH"]],[98527,"OBSOLETO: Tauopatia"],[98528,"OBSOLETO: Tauopatia con degenerazione del lobo frontale non Alzheimer, non Pick"],[98529,"OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60, 64 e 69 kDa"],[98530,"OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 64 e 69 kDa"],[98531,"OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60 e 64 kDa"],[98532,"OBSOLETO: Tauopatia con tripletta maggiore tau a 60 kDa"],[98534,"Malattia neurodegenerativa con demenza"],[98535,"Degenerazione frontotemporale con demenza"],[98538,"Atassia con demenza"],[98539,"Atassia ad esordio precoce con demenza"],[98540,"Atassia a esordio tardivo con demenza"],[98542,"Malattia infettiva con demenza"],[98543,"Malattia metabolica con demenza"],[98544,"Lipidodi cerebrale con demenza"],[98549,"Demenza cerebrovascolare"],[98553,"Difetto dello sviluppo dell'occhio"],[98554,"OBSOLETO: Anomalie oculari dei maggiori processi d'induzione"],[98555,"Anoftalmia - microftalmia"],[98557,"Aniridia sindromica"],[98558,"OBSOLETO: Malattia oculare rara da anomalia di differenziazione"],[98559,"OBSOLETO: Malattie rare del sistema lacrimale, delle palpebre e della congiuntiva"],[98560,"Malattia rara delle palpebre"],[98561,"Malformazione delle palpebre"],[98562,"Criptoftalmia"],[98563,"Microblefaron - ablefaria"],[98564,"Anomalia del bordo palpebrale"],[98565,"Anchiloblefaron sindromico"],[98566,"Coloboma palpebrale sindromico"],[98567,"Disturbo da malposizione delle palpebre"],[98568,"OBSOLETO: Ectropion congenito"],[98569,"OBSOLETO: Ectropion secondario"],[98570,"Ectropion congenito"],[98571,"Ectropion secondario"],[98572,"OBSOLETO: Anomalia cantale"],[98573,"OBSOLETO: Piega epicantica"],[98574,"Epicanto sindromico"],[98575,"Telecanto"],[98576,"Malposizione esterna degli angoli palpebrali"],[98577,"OBSOLETO: Anomalia cinetica delle palpebre"],[98578,"Ptosi"],[98579,"OBSOLETO: Retrazione congenita delle palpebre superiori"],[98580,"OBSOLETO: Tumore palpebrale"],[98581,"OBSOLETO: Tumore epidermico delle palpebre"],[98582,"OBSOLETO: Tumore benigno dell'epidermide palpebrale"],[98583,"OBSOLETO: Lesione precancerosa dell'epidermide palpebrale"],[98584,"OBSOLETO: Tumore maligno dell'epidermide palpebrale"],[98585,"OBSOLETO: Tumore delle ghiandole sebacee delle palpebre"],[98586,"OBSOLETO: Tumore pigmentato delle palpebre"],[98587,"OBSOLETO: Lentigginosi palpebrale"],[98588,"OBSOLETO: Nevo palpebrale"],[98589,"OBSOLETO: Melanoma maligno delle palpebre"],[98590,"OBSOLETO: Tumore piliare delle palpebre"],[98591,"OBSOLETO: Tumore mesenchimatoso delle palpebre"],[98592,"OBSOLETO: Tumore delle palpebre con una malformazione vascolare"],[98593,"OBSOLETO: Tumore neurogenico delle palpebre"],[98594,"Anomalia rara delle sopracciglia-ciglia"],[98595,"OBSOLETO: Ipertricosi delle sopracciglia-ciglia"],[98596,"OBSOLETO: Ipertrofia delle sopracciglia"],[98597,"OBSOLETO: Ipertrofia delle ciglia",["OBSOLETO: Politrichia delle ciglia","OBSOLETO: Tricomegalia delle ciglia"]],[98598,"OBSOLETO: Assenza congenita delle sopracciglia e ciglia"],[98599,"OBSOLETO: Anomalia strutturale delle sopracciglia e ciglia"],[98600,"OBSOLETO: Distichiasi delle sopracciglia e ciglia"],[98601,"OBSOLETO: Pigmentazione anomala delle sopracciglia e ciglia"],[98602,"Malattia rara del sistema lacrimale"],[98603,"OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio del sistema lacrimale"],[98604,"Alacrimia congenita"],[98605,"Anomalia dell'apparato escretorio del sistema lacrimale"],[98606,"Ipoplasia sindromica del bordo orbitario",["Sindrome di Urrets-Zavalia"]],[98608,"OBSOLETO: Anomalia dell'apparato secretorio e escretorio del sistema lacrimale"],[98609,"Sindrome EEC e malattie correlate",["Sindrome EEC e sindrome correlata","Sindrome ectrodattilia, displasia ectodermica, labio/palatoschisi e malattie correlate"]],[98610,"Malattia congiuntivale rara"],[98611,"OBSOLETO: Anomalia congiuntivale vascolare"],[98612,"OBSOLETO: Emangioma congiuntivale e emolinfangioma"],[98613,"OBSOLETO: Telangiectasia congiuntivale"],[98614,"OBSOLETO: Linfangiectasia congiuntivale"],[98615,"OBSOLETO: Lesione congiuntivale pigmentata"],[98616,"OBSOLETO: Tumore congiuntivale"],[98617,"OBSOLETO: Dermolipoma e dermoide bulbare congiuntivale"],[98618,"Anomalia rara della rifrazione"],[98619,"Miopia isolata rara"],[98620,"OBSOLETO: Miopia sindromica"],[98621,"Iperopia e astigmatismo rari"],[98622,"Iperopia sindromica"],[98623,"Cheratocono sindromico"],[98625,"Distrofia corneale superficiale",["Disstrofia corneale anteriore"]],[98626,"Distrofia corneale stromale"],[98627,"Distrofia corneale posteriore"],[98628,"Distrofia corneale sindromica"],[98629,"OBSOLETO: Glaucoma raro"],[98631,"Glaucoma secondario disgenetico"],[98632,"OBSOLETO: Anomalia di migrazione delle cellule della cresta neurale con glaucoma"],[98633,"OBSOLETO: Goniodisgenesia"],[98634,"Iridogoniodisgenesia"],[98635,"Corneogoniodisgenesia"],[98636,"OBSOLETO: Corneoiridogoniodisgenesia"],[98637,"OBSOLETO: Glaucoma secondario da anomalia di differenziazione e proliferazione"],[98638,"Malattia rara con glaucoma come segno cardinale"],[98639,"Anomalia del cristallino e della zonula"],[98640,"Cataratta rara"],[98641,"Cataratta sindromica"],[98642,"Cataratta associata a anomalia cromosomica"],[98643,"OBSOLETO: Cataratta associata a malattia sistemica"],[98644,"Cataratta associata a malattia metabolica"],[98645,"OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cerebrale"],[98646,"Cataratta associata a malattia renale"],[98647,"OBSOLETO: Cataratta associata a malattia cardiaca"],[98648,"Cataratta associata a malattia muscoloscheletrica"],[98649,"Cataratta associata a malattia dentocutanea"],[98650,"Cataratta associata a anomalia craniofacciale"],[98652,"Anomalia delle dimensioni del cristallino"],[98653,"Anomalia della posizione del cristallino"],[98655,"Anomalia della forma del cristallino"],[98657,"OBSOLETO: Malattia vitreo-retinica"],[98658,"Malattia della visione a colori"],[98661,"OBSOLETO: distrofia sindromica dei coni e dei bastoncelli",["OBSOLETO: Retinite pigmentosa sindromica"]],[98662,"OBSOLETO: Distrofia retinica ereditaria non classificata"],[98664,"OBSOLETO: Distrofia maculare genetica"],[98665,"OBSOLETO: Distrofia areolare e colobomatosa"],[98666,"OBSOLETO: Maculopatia primaria o secondaria non classificata"],[98667,"OBSOLETO: Malattia che predispone a degenerazione maculare età-correlata"],[98668,"Vitreoretinopatia"],[98669,"OBSOLETO: Displasia vitreoretinica congenita"],[98670,"OBSOLETO: Degenerazione vitreoretinica"],[98671,"Neuropatia ottica ereditaria"],[98672,"Atrofia ottica autosomica dominante",["DOA"]],[98673,"Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica",["Atrofia ottica autosomica dominante, tipo Kjer","Atrofia ottica di Kjer","Atrofia ottica, tipo 1"]],[98675,"OBSOLETO: Atrofia ottica, autosomica recessiva"],[98676,"Atrofia ottica isolata, autosomica recessiva"],[98677,"OBSOLETO: Atrofia ottica sindromica, autosomica recessiva"],[98678,"OBSOLETO: Atrofia ottica recessiva legata all'X"],[98681,"Strabismo con una sindrome restrittiva rara"],[98682,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Strabismo essenziale"],[98683,"Sindrome con strabismo sintomatico"],[98684,"Craniostenosi associata a strabismo"],[98685,"Paralisi oculomotoria"],[98686,"Paralisi congenita del nervo trocleare",["Paralisi congenita del CNIV","Paralisi congenita del quarto nervo cranico"]],[98687,"Paralisi oculomotoria sopranucleare"],[98688,"Aprassia oculomotoria e malattie oculomotorie associate"],[98689,"OBSOLETO: Miopatia con malattia oculare"],[98690,"OBSOLETO: Sindrome miastenica associata a malattia oculare"],[98691,"OBSOLETO: Movimenti anomali degli occhi"],[98692,"OBSOLETO: Anomalia del sistema nervoso con malattia oculare"],[98693,"OBSOLETO: Atassia spinocerebellare con anomalia oculomotoria"],[98694,"OBSOLETO: Degenerazione spinocerebellare e paraparesi spastica con anomalia oculomotoria"],[98695,"OBSOLETO: Mitocondriopatia con malattia oculare"],[98696,"OBSOLETO: Genodermatosi con segni oculari"],[98697,"OBSOLETO: Disturbo genetico della cheratinizzazione associato a segni oculari"],[98698,"OBSOLETO: Ittiosi associata a segni oculari"],[98699,"OBSOLETO: Ittiosi sindromica associata a segni oculari"],[98700,"OBSOLETO: Disturbo della pigmentazione associato a malattia oculare"],[98701,"OBSOLETO: Facomatosi associata a malattia oculare"],[98702,"OBSOLETO: Malattia del tessuto connettivo, associata a malattia oculare"],[98703,"OBSOLETO: Malattia con possibile degenerazione neoplastica associata a segni oculari"],[98704,"OBSOLETO: Sindrome onico-patellare associata a malattia oculare"],[98706,"Albinismo oculare o oculocutaneo"],[98708,"OBSOLETO: Difetto della pigmentazione con coinvolgimento oculare, escluso l'albinismo"],[98709,"OBSOLETO: Sindrome malformativa ectodermica associata a segni oculari"],[98710,"OBSOLETO: Malattia metabolica associata a segni oculari"],[98711,"OBSOLETO: Malattia metabolica associata a opacità corneale"],[98712,"OBSOLETO: Malattia metabolica associata a cataratta"],[98713,"OBSOLETO: Malattia metabolica associata a retinite pigmentosa"],[98714,"OBSOLETO: Malattia metabolica associata a edema maculare ''rosso ciliegia''"],[98715,"Uveite"],[98716,"Anomalia della posizione cardiaca"],[98717,"Trasposizione dei grandi vasi - anomalia cardiaca troncoconale"],[98718,"Malformazione aortica"],[98719,"Anomalia delle arterie polmonari o dei rami polmonari"],[98720,"Anomalia della valvola atrioventricolare"],[98721,"Malformazione congenita della tricuspide"],[98722,"Difetto del canale atrioventricolare",["AVSD","Difetto del setto atrioventricolare"]],[98723,"Sindrome del cuore destro ipoplasico"],[98724,"Anomalia congenita dei grandi vasi",["Anomalia congenita dell'aorta, dell'arco aortico o delle arterie polmonari"]],[98725,"Anomalia dell'aorta ascendente"],[98726,"OBSOLETO: Anomalia dell'arteria polmonare/ramo polmonare"],[98727,"Difetto atriale e comunicazione interatriale"],[98729,"Anomalia congenita delle vene polmonari"],[98730,"OBSOLETO: Discordanza atrioventricolare"],[98731,"OBSOLETO: Fistola arterovenosa congenita"],[98732,"OBSOLETO: Sindrome congenita associata a cardiopatia"],[98733,"Sindrome di Noonan e Noonan-simile"],[98734,"OBSOLETO: Sindrome cardioscheletrica"],[98736,"OBSOLETO: Canalopatia neurologica genetica"],[98737,"Canalopatia muscolare genetica"],[98738,"Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del sodio"],[98739,"Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del cloro"],[98740,"Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del calcio"],[98741,"Canalopatia neurologica genetica da difetto genetico del canale del potassio"],[98742,"Canalopatia neurologica muscolare da difetto genetico del recettore rianodinico"],[98743,"Canalopatia genetica del sistema nervoso centrale"],[98744,"Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del sodio"],[98745,"Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del calcio"],[98746,"Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del canale del potassio"],[98747,"Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore della glicina"],[98748,"Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore acetilcolinico"],[98749,"Canalopatia neurologica del sistema nervoso centrale da difetto genetico del recettore del GABA"],[98750,"Canalopatia neurologica autoimmune"],[98751,"OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del calcio voltaggio-dipendente, tipo p/q"],[98752,"OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto del canale del potassio"],[98753,"OBSOLETO: Canalopatia neurologica autoimmune da difetto delle subunità del recettore acetilcolinico"],[98754,"Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15",["UPD(15)mat"]],[98755,"Atassia spinocerebellare, tipo 1",["SCA1"]],[98756,"Atassia spinocerebellare, tipo 2",["SCA2"]],[98757,"Atassia spinocerebellare, tipo 3",["Degenerazione nigro-spino-dentata con oftalmoplegia nucleare","Degenerazione nigrostriatale autosomica dominante","MJD","Malattia delle Azzorre con coinvolgimento del sistema nervoso","Malattia di Machado","Malattia di Machado-Joseph","SCA3"]],[98758,"Atassia spinocerebellare tipo 6",["SCA6"]],[98759,"Atassia spinocerebellare, tipo 17",["HDL4","Malattia Huntington-simile 4","SCA17"]],[98760,"Atassia spinocerebellare, tipo 8",["SCA8"]],[98761,"Atassia spinocerebellare, tipo 10",["SCA10"]],[98762,"Atassia spinocerebellare, tipo 12",["SCA12"]],[98763,"Atassia spinocerebellare, tipo 14",["SCA14"]],[98764,"Atassia spinocerebellare tipo 27A",["SCA27A","SCA27"]],[98765,"Atassia spinocerebellare, tipo 4",["SCA4"]],[98766,"Atassia spinocerebellare tipo 5",["SCA5"]],[98767,"Atassia spinocerebellare, tipo 11",["SCA11"]],[98768,"Atassia spinocerebellare, tipo 13",["SCA13"]],[98769,"Atassia spinocerebellare, tipo 15/16",["SCA15/16"]],[98770,"Atassia spinocerebellare, tipo 16",["SCA16"]],[98771,"Atassia spinocerebellare, tipo 18",["SCA18"]],[98772,"Atassia spinocerebellare, tipo 19/22",["SCA19/22"]],[98773,"Atassia spinocerebellare, tipo 21",["SCA21"]],[98784,"Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante",["ADNFLE"]],[98788,"Sindrome di Pitt-Rogers-Danks",["Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi-ritardo della crescita intrauterina"]],[98791,"Sindrome alfa talassemia-disabilità intellettiva associata al cromosoma 16",["Sindrome ATR legata al cromosoma 16","Sindrome ATR, tipo delezione","Sindrome ATR-16","Sindrome alfa talassemia-deficit cognitivo, tipo delezione","Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, tipo delezione"]],[98793,"Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13"],[98794,"Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13",["Sindrome di Angelman da monosomia materna di 15q11q13"]],[98795,"Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15",["UPD(15)pat"]],[98797,"Sindrome isocromosomia Yp"],[98798,"Sindrome isocromosomia Yq"],[98805,"Distonia primaria, tipo DYT4"],[98806,"Distonia primitiva tipo DYT6",["DYT6","Distonia generalizzata a esordio negli arti superiori e a livello cervicale","Distonia idiopatica di torsione, tipo \"misto\"","Distonia idiopatica di torsione, tipo misto"]],[98807,"Distonia primaria, tipo DYT13",["DYT13","Distonia primaria con fenotipo misto","Distonia primaria di torsione a esordio prevalentemente craniocervicale o nell'arto superiore","Distonia primaria segmentale craniocervicale a esordio precoce"]],[98808,"Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante",["DRD da deficit di GTPCH1","DYT5a","Distonia Dopa-sensibile da deficit di GTPCH1","Distonia progressiva ereditaria con marcata fluttuazione diurna","HPD con marcata fluttuazione diurna","Sindrome di Segawa autosomica dominante"]],[98809,"Discinesia chinesigenica parossistica",["Coreatetosi chinesigenica parossistica","Discinesia chinesigenica parossistica familiare","PKD familiare"]],[98810,"Discinesia non chinesigenica parossistica",["Coreatetosi non chinesigenica parossistica"]],[98811,"Discinesia parossistica indotta da sforzo",["DYT18","Distonia 18","PED"]],[98812,"Discinesia parossistica ipnogena",["Discinesia parossistica ipnagogica","Discinesia parossistica notturna","Distonia parossistica ipnogena","Distonia parossistica notturna"]],[98813,"Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza",["Displasia ectodermica anidrotica con immunodeficienza","HED-ID"]],[98815,"Epilessia autolimitante con convulsioni del sistema autonomo",["Epilessia occipitale infantile benigna, tipo Panayiotopoulos","Epilessia occipitale infantile benigna a esordio precoce","Sindrome di Panayiotopoulos"]],[98816,"Epilessia visiva occipitale dell'infanzia",["Epilessia occipitale idiopatica dell'infanzia tipo Gastaut","COVE","Epilessia occipitale infantile benigna a esordio tardivo"]],[98818,"Sindrome di Landau-Kleffner",["Afasia epilettica acquisita","LKS"]],[98819,"Epilessia del lobo temporale familiare"],[98820,"Epilessia focale familiare a focali variabili"],[98823,"Leucemia mielomonocitica cronica"],[98824,"Leucemia mieloide cronica atipica"],[98825,"Malattia mieloproliferativa/mielodisplastica non classificabile",["Sindrome mista mieloproliferativa/mielodisplastica non classificata"]],[98826,"Neoplasia mielodisplastica con riduzione dei blasti",["Anemia refrattaria","MDS-LB"]],[98827,"Sindrome mielodisplastica non classificata"],[98829,"Leucemia mieloide acuta con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)",["AML con eosinofili midollari anomali, associata a inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)"]],[98831,"Leucemia mieloide acuta con anomalie di 11q23",["AML con anomalie 11q23"]],[98832,"Leucemia mieloblastica acuta leggermente differenziata",["AML M0"]],[98833,"Leucemia mieloblastica acuta senza maturazione",["AML M1","Leucemia mieloblastica acuta M1","Leucemia mieloide acuta associata alla traslocazione t (8;21) (q22;q22)"]],[98834,"Leucemia mieloblastica acuta con maturazione",["AML M2","Leucemia mieloblastica acuta M2"]],[98835,"Leucemia acuta indifferenziata"],[98836,"Leucemia bilineare acuta"],[98837,"Leucemia acuta a doppio fenotipo"],[98838,"Linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B",["Linfoma B primitivo del mediastino a cellule chiare","Linfoma del mediastino a grandi cellule","Linfoma diffuso del mediastino a grandi cellule con sclerosi","Med-DLBCL"]],[98839,"Linfoma intravascolare a grandi cellule B",["Angioendoteliomatosi maligna","Angioendoteliomatosi proliferante sistemica","Linfoma angiotropico a grandi cellule","Linfomatosi intravascolare","Malattia di Tappeiner-Pfleger"]],[98841,"Linfoma anaplastico a grandi cellule",["ALCL","ALCL sistemico primitivo","Linfoma anaplastico a grandi cellule CD30-positivo","Linfoma anaplastico a grandi cellule Ki-1-positivo","sACL"]],[98842,"Papulosi linfomatoide",["LyP"]],[98843,"Linfoma di Hodgkin classico, tipo nodulare sclerosante"],[98844,"Linfoma di Hodgkin classico a cellularità mista"],[98845,"Linfoma di Hodgkin classico, ricco di linfociti"],[98846,"Linfoma di Hodgkin classico, povero di linfociti"],[98848,"Mastocitosi sistemica indolente"],[98849,"Mastocitosi sistemica associata a neoplasia ematologica",["SM-AHN","SM-AHNMD"]],[98850,"Mastocitosi sistemica aggressiva"],[98851,"Leucemia mastocitaria"],[98852,"Polmonite desquamativa interstiziale"],[98853,"Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante",["EDMD2"]],[98855,"Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva",["EDMD3"]],[98856,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1",["AR-CMT2B1","CMT4C1 assonale autosomica recessiva","Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva, tipo 2B1"]],[98861,"Sindrome da cilia immobili, tipo Kartagener",["Destrocardia - bronchiectasia - sinusite","Discinesia ciliare primitiva, tipo Kartagener","Sindrome di Kartagener","Sindrome di Siewert"]],[98863,"Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X",["EDMD1"]],[98864,"Ellissocitosi ereditaria comune"],[98865,"Ellissocitosi ereditaria omozigote"],[98866,"OBSOLETO: Ellissocitosi sferocitica"],[98867,"Piropoichilocitosi ereditaria"],[98868,"Ovalocitosi, tipo Sud-Est asiatico",["Ellissocitosi melanesiana","Ellissocitosi stomatocitica","Ovalocitosi ereditaria","Ovalocitosi melanesiana","SAO"]],[98869,"Anemia diseritropoietica congenita, tipo I",["Anemia diseritropoietica congenita, tipo 1","CDA, tipo 1","CDA, tipo I","CDAI"]],[98870,"Anemia diseritropoietica congenita, tipo III",["Anemia diseritropoietica congenita, tipo 3","CDA III","CDA, tipo 3","CDA, tipo III"]],[98871,"Eritroblastopenia transitoria dell'infanzia",["Aplasia pura acquisita transitoria degli eritrociti"]],[98872,"Aplasia eritrocitaria pura primitiva acquisita",["PRCA primitiva acquisita"]],[98873,"Anemia diseritropoietica congenita, tipo II",["CDA II","CDA, tipo 2","CDA, tipo II","Multinuclearità eritroblastica ereditaria con positività del test del siero acidificato (hempas)","SEC23B-CDG","Sindrome SEC23B-CDG","Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2"]],[98878,"Emofilia A",["Deficit congenito del fattore VIII","Deficit congenito di F8","Deficit congenito di FVIII"]],[98879,"Emofilia B",["Deficit congenito del fattore IX","Deficit congenito di F9","Malattia di Christmas"]],[98880,"Afibrinogenemia familiare"],[98881,"Disfibrinogenemia familiare"],[98885,"Deficit di glicoproteina VI"],[98886,"Deficit di integrina alfa2-beta1"],[98888,"Paraplegia spastica ereditaria complessa legata all'X"],[98889,"Polimicrogiria perisilviana bilaterale"],[98890,"Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce",["Atrofia ottica a esordio precoce, tipo non-Leber","Atrofia ottica, tipo 2","OPA2"]],[98892,"Eterotopia nodulare periventricolare"],[98893,"Distrofia muscolare congenita, tipo 1B",["CMD1B","MDC1B"]],[98894,"Distrofia muscolare congenita, tipo 1D",["MDC1D"]],[98895,"Distrofia muscolare di Becker",["Distrofinopatia di Becker"]],[98896,"Distrofia muscolare di Duchenne",["DMD","Distrofinopatia grave, tipo Duchenne"]],[98897,"Miopatia oculo-faringo-distale",["Miopatia oculo-faringea distale","OPDM"]],[98902,"Miopatia nemalinica, tipo Amish"],[98904,"Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili",["Miopatia da actina"]],[98905,"Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esterna"],[98907,"Malattia da deposito di lipidi neutri con ittiosi",["CDS","DCS","Malattia di Dorfman-Chanarin","NLSDI","Sindrome di Dorfman-Chanarin"]],[98908,"Malattia da deposito di lipidi neutri con miopatia",["Deficit della lipasi adipocitaria dei trigliceridi","Malattia da deposito di lipidi neutri con miopatia senza ittiosi","Malattia da deposito di lipidi neutri tipo M","NLSDM"]],[98909,"Desminopatia",["Miopatia miofibrillare legata alla desmina"]],[98910,"Alfa-cristallinopatia",["Miopatia miofibrillare associata a CRYAB"]],[98911,"Miotilinopatia distale"],[98912,"Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs",["Miopatia miofibrillare ZASP-correlata"]],[98913,"Sindrome miastenica congenita postsinaptica"],[98914,"Sindrome miastenica congenita presinaptica"],[98915,"Sindrome miastenica congenita sinaptica"],[98916,"Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta",["Polineuropatia demielinizzante idiopatica acuta","Polineuropatia infiammatoria acuta","Sindrome di Guillain-Barré, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria acuta","AIDP","GBS, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria acuta"]],[98917,"Neuropatia assonale sensitivo-motoria acuta",["AMSAN","GBS assonale sensitivo-motoria acuta","Sindrome assonale sensitivo-motoria acuta di Guillain-Barré"]],[98918,"Neuropatia assonale motoria acuta",["AMAN","GBS motoria pura acuta","Sindrome di Guillain-Barré motoria pura acuta"]],[98919,"Sindrome di Miller-Fisher",["Sindrome di Fisher","Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica","Variante cranica di GBS"]],[98920,"Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1",["Atrofia muscolare spinale autosomica recessiva con distress respiratorio","Atrofia muscolare spinale diaframmatica","Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 1","HMN distale, tipo 6","Neuropatia assonale infantile grave con insufficienza respiratoria, tipo 1","Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 6","SIANRF","SMARD1","dHMN6","dSMA1"]],[98922,"Cisti della tasca di Blake"],[98932,"OBSOLETO: Sindrome di Shy-Drager",["OBSOLETO: Sindrome MSA-disfunzione urinaria","OBSOLETO: Sindrome atrofia multisistemica-disfunzione urinaria"]],[98933,"Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano",["MSA, tipo parkinsoniano","MSA-p"]],[98934,"Malattia Huntington-simile 2",["HDL2"]],[98938,"Microftalmia colobomatosa isolata",["Microftalmia isolata con cisti colobomatosa"]],[98941,"OBSOLETO: Anomalia di von Hippel"],[98942,"Coloboma corioretinico"],[98943,"Coloboma del cristallino"],[98944,"Coloboma dell'iride"],[98945,"Coloboma maculare"],[98946,"Coloboma della palpebra"],[98947,"Coloboma del disco ottico"],[98948,"Simblefaron congenito"],[98949,"Criptoftalmia completa"],[98950,"Criptoftalmia parziale"],[98951,"Fenomeno inverso di Marcus-Gunn"],[98954,"Distrofia corneale di Meesmann",["Distrofia epiteliale ereditaria giovanile di Messman","MECD"]],[98955,"Distrofia corneale epiteliale di Lisch",["Distrofia microcistica a bande dell'epitelio corneale","LECD"]],[98956,"Distrofia epiteliale della membrana basale"],[98957,"Distrofia corneale gelatinosa a goccia",["Amiloidosi familiare primitiva della cornea","Amiloidosi subepiteliale della cornea","GDCD"]],[98958,"Cheratopatia climatica a goccia"],[98959,"Distrofia corneale mucinosa subepiteliale",["SMCD"]],[98960,"Distrofia corneale di Thiel-Behnke",["Distrofia corneale a nido d'api","Distrofia corneale con fibre a spirale","Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo II","Distrofia corneale di Waardenburg-Jonker","Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo II","TBCD"]],[98961,"Distrofia corneale di Reis-Bûcklers",["Distrofia corneale a cartina geografica","Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo I","Distrofia corneale granulare atipica","Distrofia corneale granulare superficiale","Distrofia corneale granulare, tipo III","Distrofia della membrana limitante anteriore, tipo I","RBCD"]],[98962,"Distrofia corneale granulare, tipo I",["Distrofia corneale di Groenouw, tipo I","Distrofia corneale granulare classica","Distrofia corneale granulare, tipo 1","GCD classica","GCD1","GCDI"]],[98963,"Distrofia corneale granulare, tipo II",["Distrofia corneale di Avellino","Distrofia corneale granulare, tipo 2","Distrofia corneale granulare-reticolare","GCD2","GCDII"]],[98964,"Distrofia corneale reticolare, tipo I",["Distrofia corneale reticolare classica","Distrofia corneale reticolare, tipo 1","Distrofia di Biber-Haab-Dimmer","LCD1","LCDI"]],[98967,"Distrofia corneale cristallina di Schnyder"],[98968,"Distrofia corneale discoide centrale"],[98969,"Distrofia corneale maculare",["Distrofia corneale di Fehr","Distrofia corneale di Groenouw, tipo II","MCD"]],[98970,"Distrofia corneale a macchie",["Distrofia corneale a macchie di François-Neetens","FCD"]],[98971,"Distrofia corneale amorfa posteriore",["Distrofia stromale amorfa posteriore","PACD"]],[98972,"Distrofia torbida centrale di François",["Distrofia corneale torbida centrale di François","CCDF"]],[98973,"Distrofia corneale polimorfa posteriore",["Distrofia di Schlichting","Distrofia polimorfa posteriore","PPCD"]],[98974,"Distrofia corneale endoteliale di Fuchs",["Distrofia corneale endoepiteliale","Distrofia endoteliale ereditaria tardiva","FECD"]],[98975,"Distrofia endoteliale ereditaria congenita I",["CHED autosomica dominante","CHED1","CHEDI","Distrofia endoteliale ereditaria congenita 1","Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica dominante"]],[98976,"Glaucoma congenito",["Buftalmo","Glaucoma congenito primitivo"]],[98977,"Glaucoma giovanile"],[98978,"Anomalia di Axenfeld"],[98979,"Sindrome di Chandler"],[98980,"Sindrome di Cogan-Reese"],[98981,"Atrofia essenziale dell'iride"],[98983,"OBSOLETO: Cataratta congenita, tipo Volkmann"],[98984,"Cataratta pulverulenta",["Cataratta Coppock-simile","Cataratta polverosa"]],[98985,"Cataratta suturale a esordio precoce",["Cataratta a esordio precoce con opacità lungo le suture a Y"]],[98986,"OBSOLETO: Cataratta Coppock-simile"],[98987,"OBSOLETO: Cataratta, tipo hutterita"],[98988,"Cataratta polare anteriore a esordio precoce",["Cataratta subcapsulare anteriore a esordio precoce"]],[98989,"Cataratta cerulea",["Cataratta con punti blu"]],[98990,"Cataratta coralliforme"],[98991,"Cataratta nucleare a esordio precoce"],[98992,"Cataratta parziale a esordio precoce"],[98993,"Cataratta polare posteriore a esordio precoce"],[98994,"Cataratta totale a esordio precoce"],[98995,"Cataratta zonulare a esordio precoce",["Cataratta lamellare"]],[99000,"Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto",["AOFMD","AVMD","Distrofia foveomaculare a esordio adulto","Distrofia foveomaculare a esordio adulto con neovascolarizzazione coroidea","Distrofia maculare pseudo-vitelliforme","Distrofia maculare vitelliforme a esordio adulto","Malattia di Gass","Malattia pseudo-Best"]],[99001,"Distrofia pigmentaria a farfalla",["Distrofia con pattern a farfalla","Distrofia maculare pigmentaria a farfalla"]],[99002,"Distrofia reticolare dell'epitelio pigmentato retinico"],[99003,"Distrofia multifocale a pattern simulante il fondo flavimaculato",["Distrofia multifocale a pattern simulante la malattia di Stargadt"]],[99004,"Fundus pulverulento"],[99012,"OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA6"],[99013,"Paraplegia spastica tipo 7",["SPG7"]],[99014,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5",["CMT5X","CMTX5"]],[99015,"Paraplegia spastica, tipo 2",["Deambulazione spastica, tipo 2","Paraparesi spastica, tipo 2","Paraplegia spastica legata all'X, tipo 2","SPG2"]],[99022,"OBSOLETO: Malattia di Niemann-Pick, tipo E"],[99027,"Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta",["ADLD","Leucodistrofia demielinizzante autosomica dominante a esordio nell'età adulta"]],[99042,"Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione",["TGA con coartazione","Trasposizione congenitamente non corretta dei grandi vasi con coartazione"]],[99043,"Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso con stenosi polmonare",["DORV con VSD subaortica o doppiamente connesso con stenosi polmonare","DORV, tipo Fallot","Ventricolo destro a doppia uscita, tipo Fallot"]],[99044,"Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico"],[99045,"Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare",["DORV con VSD sottopolmonare","DORV-TGA","Sindrome di Taussig-Bing","Ventricolo destro a doppia uscita con trasposizione delle grandi arterie"]],[99046,"Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare sottopolmonare non connesso",["DORV con VSD sottopolmonare non connesso"]],[99047,"Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare doppiamente connesso"],[99048,"Sindrome da agenesia della valvola polmonare con setto ventricolare integro e perverietà del dotto arterioso"],[99049,"Arteria polmonare ad origine del dotto arterioso pervio"],[99050,"Anomala origine dell'arteria polmonare destra o sinistra dall'aorta",["Arteria polmonare di origine aortica","Hemitruncus arteriosus"]],[99051,"Stenosi subaortica membranosa moderata"],[99052,"Stenosi subaortica fibromuscolare moderata"],[99053,"Stenosi del tunnel subaortico"],[99054,"Displasia valvolare polmonare"],[99055,"Anomalia congenita delle corde della valvola tricuspide"],[99056,"Valvola tricuspide a paracadute"],[99057,"Stenosi mitralica congenita"],[99058,"Ipoplasia dell'anello della valvola mitrale"],[99059,"Anello mitrale sopravalvolare congenito"],[99060,"Orifizio mitrale pervio congenito"],[99061,"Tessuto accessorio della valvola mitrale"],[99062,"Agenesia della valvola mitrale"],[99063,"Complesso di Shone"],[99064,"Valvola mitrale \"a cavallo\" e/o \"con sconfinamento\""],[99066,"OBSOLETO: Sindrome ostruzione del canale atrioventricolare con cuore sinistro",["OBSOLETO: Sindrome ostruzione cardiaca sinistra (CAVC)"]],[99067,"CAVC - ipoplasia ventricolare"],[99068,"CAVC - tetralogia di Fallot"],[99069,"OBSOLETO: Cuore monoventricolare con valvola atrio-ventricolare singola"],[99070,"Tunnel aorta-ventricolo destro"],[99071,"Tunnel aorta-ventricolo sinistro"],[99072,"Aneurisma congenito del dotto arterioso pervio"],[99075,"Doppio arco aortico"],[99076,"Persistenza del quinto arco aortico"],[99077,"Diverticolo di Kommerell"],[99078,"Anomalia di Neuhauser"],[99079,"Arco aortico cervicale",["Sindrome dell'arco aortico"]],[99081,"Arco aortico destro"],[99082,"Disfagia lusoria"],[99083,"Ipoplasia dell'arteria polmonare"],[99084,"Stenosi polmonare periferica"],[99085,"OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramiocardiaco"],[99086,"OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico aorto-polmonare"],[99087,"Stenosi o atrofia dell'ostium coronarico"],[99088,"OBSOLETO: Percorso arterioso coronarico intramurale"],[99089,"Numero anomalo di osti coronarici"],[99090,"Malposizionamento dell'ostio coronarico"],[99092,"Aneurisma del setto interventricolare"],[99094,"Sindrome di Laubry-Pezzi"],[99095,"Difetto congenito di Gerbode"],[99096,"OBSOLETO: DIV multipli"],[99097,"OBSOLETO: DIV isolato"],[99098,"Cor triatriatum dexter",["Atrio destro diviso","Cor triatriatum dextrum"]],[99099,"Cor triatriatum sinister",["Atrio sinistro diviso","Cor triatriatum sinistrum"]],[99100,"Giustapposizione delle orecchiette atriali"],[99101,"Ectasia dell'orecchietta cardiaca destra"],[99102,"Ectasia dell'orecchietta cardiaca sinistra"],[99103,"Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum"],[99104,"Fistola coronarica, tipo DIA"],[99105,"DIA, tipo seno venoso"],[99106,"DIA, tipo ostium primum"],[99107,"Aneurisma del setto interatriale"],[99108,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Forame ovale pervio"],[99109,"Persistenza della vena cava superiore sinistra connessa all’atrio sinistro attraverso il seno coronarico",["Persistenza della VCS sinistra connessa all’atrio sinistro attraverso il seno coronarico"]],[99110,"Vena cava superiore destra connessa all'atrio sinistro"],[99111,"Persistenza della vena cava superiore sinistra connessa al tetto dell'atrio sinistro"],[99112,"Aplasia della vena anonima"],[99113,"Vena anonima a decorso sottoaortico"],[99114,"Agenesia della vena cava superiore",["Agenesia della VCS","Assenza della VCS","Assenza della vena cava superiore"]],[99117,"Stenosi del seno coronarico"],[99118,"Atresia del seno coronarico"],[99119,"Vena cava inferiore destra collegata all'atrio sinistro"],[99120,"Persistenza della valvola d'Eustachio"],[99121,"Continuazione della vena azygos nella vena cava inferiore"],[99122,"Stenosi congenita della vena cava inferiore"],[99123,"Interruzione della vena cava inferiore senza continuità con il sistema azygos"],[99124,"Ritorno venoso anomalo polmonare parziale congenito"],[99125,"Ritorno venoso anomalo polmonare o totale congenito"],[99126,"Atresia congenita delle vene polmonari",["CPVA","PVA congenita"]],[99129,"Agenesia completa congenita del pericardio"],[99130,"Agenesia parziale congenita del pericardio"],[99131,"Cisti pleuro-pericardica"],[99134,"OBSOLETO: Sindromi da stomatocitosi intermedia"],[99135,"Deficit di 6-fosfogluconato deidrogenasi"],[99138,"Anemia emolitica da eccesso di adenosina deaminasi negli eritrociti"],[99139,"OBSOLETO: Malattia dell'emoglobina instabile"],[99141,"Sindrome linfedema-atresia posteriore delle coane"],[99142,"Microcefalia - cutis verticis gyrata - linfedema"],[99143,"OBSOLETO: Disostosi mandibolofacciale - sindrome da linfedema"],[99146,"OBSOLETO: Uremia"],[99147,"Malattia di von Willebrand acquisita"],[99151,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tauopatia dell'ippocampo associata a invecchiamento cerebrale"],[99166,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperlipoproteinemia combinata familiare"],[99169,"Epiblefaron"],[99170,"Sindrome del nodo tarsale"],[99171,"Ectropion congenito isolato"],[99172,"Euriblefaron"],[99176,"Retrazione palpebrale congenita"],[99177,"Distichiasi isolata"],[99179,"Retina a chiazze, tipo Kandori"],[99226,"Sindrome monosomia X"],[99228,"Sindrome monosomia X in mosaico"],[99324,"Sindrome disomia uniparentale paterna del cromosoma 13",["UPD(13)pat"]],[99329,"48,XYYY"],[99330,"49,XYYYY"],[99361,"Carcinoma midollare familiare della tiroide",["MTC familiare"]],[99408,"Adenoma ipofisario"],[99413,"Sindrome di Turner da anomalie strutturali del cromosoma X"],[99429,"Sindrome da insensibilità completa agli androgeni",["CAIS","Sindrome da resistenza completa agli androgeni"]],[99642,"Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Handigodu"],[99645,"Displasia diafisaria maculare"],[99646,"Condromatosi metafisaria con aciduria D-2-idrossiglutarica",["MC-HGA"]],[99647,"Cheiro-spondilo-encondromatosi",["Encondromatosi generalizzata con platispondilia"]],[99648,"OBSOLETO: Blocco cardiaco congenito non progressivo"],[99649,"OBSOLETO: Epilessia generalizzata e crisi epilettiche indotte dalla prassi"],[99650,"OBSOLETO: Canalopatia non ''pore-loop'' implicata in diverse forme di epilessia"],[99651,"OBSOLETO: Canalopatie non ''pore-loop'' implicate in altre malattie dei tubuli renali"],[99654,"OBSOLETO: Pancreatopatia fibrocalcolosa",["OBSOLETO: Diabete pancreatico fibrocalcoloso","OBSOLETO: Diabete pancreatico tropicale","OBSOLETO: FCPD"]],[99657,"Distonia primaria, tipo DYT2"],[99662,"OBSOLETO: Tumori della fossa posteriore"],[99663,"OBSOLETO: Torcicollo vestibolare"],[99664,"OBSOLETO: Paralisi dei nervi trocleari"],[99665,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ernia ventrale"],[99666,"OBSOLETO: Sublussazione atlantoassiale"],[99672,"Sindrome dei denti e delle unghie di Fried"],[99688,"Sindrome dermotrichica"],[99694,"Sindrome sinechia alveolare-anchiloblefaron-displasia ectodermica"],[99701,"Epilessia del lobo temporale mesiale con sclerosi ippocampale",["Epilessia del lobo temporale mesiale da sclerosi ippocampale","HS-MTLE","MTLE-HS"]],[99704,"Sindrome da obesità a esordio precoce - iperfagia - grave ritardo dello sviluppo",["OBHD"]],[99706,"OBSOLETO: Artropatia associata a progeria"],[99710,"Acrocheratodermia puntata con pigmentazione simile alle efelidi"],[99715,"Prolasso della valvola mitrale - aneurisma aortico - smagliature - difetti scheletrici"],[99718,"Malattia di Leber plus"],[99722,"OBSOLETO: Acalasia, forma sporadica"],[99723,"OBSOLETO: Acalasia esofagea familiare"],[99725,"Gigantismo ipofisario",["Acromegalia, forme infantili e giovanili","Forme infantili e giovanili di acromegalia","Gigantismo pituitario"]],[99731,"Deficit isolato di solfito ossidasi",["ISOD","Solfocistinuria"]],[99732,"Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno",["MOCOD"]],[99734,"Miotonia fluctuans",["Miotonia fluttuante","Miotonia indotta dall'esercizio a esordio ritardato"]],[99735,"Miotonia permanente"],[99736,"Miotonia sensibile all'acetazolamide",["Miotonia - contrazioni dolorose","Miotonia congenita dolorosa","Miotonia congenita sensibile all'ACZ","Miotonia congenita sensibile all'acetazolamide","Miotonia dolorosa","Miotonia sensibile all'ACZ"]],[99739,"Malattia familiare rara con cardiomiopatia ipertrofica",["Malattia familiare rara con cardiomiopatia ostruttiva ipertrofica","Malattia familiare rara con stenosi subaortica ipertrofica"]],[99741,"Sindrome di King-Denborough",["Sindrome di Koussef-Nichols"]],[99742,"Microcefalia letale, tipo Amish"],[99745,"Tifo",["Febbre enterica","Febbre tifoide","Salmonellosi tifoide"]],[99748,"Febbre di Pontiac",["Febbre di Pontiac"]],[99749,"Sindrome di Kostmann",["Agranulocitosi infantile","Neutropenia congenita grave, tipo 3"]],[99750,"Paralisi sopranucleare progressiva atipica",["PSP atipica"]],[99756,"Rabdomiosarcoma alveolare"],[99757,"Rabdomiosarcoma embrionale"],[99763,"OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 1",["OBSOLETO: CMO I","OBSOLETO: CMO II","OBSOLETO: CMO 1","OBSOLETO: CMO 2","OBSOLETO: Deficit di 18-idrossilasi","OBSOLETO: Deficit di 18-ossidasi","OBSOLETO: Deficit di aldosterone sintasi","OBSOLETO: Deficit di corticosterone metil-ossidasi, tipo 1","OBSOLETO: FHHA1"]],[99764,"OBSOLETO: Ipoaldosteronismo iperreninemico familiare, tipo 2",["OBSOLETO: Deficit di aldosterone sintasi non legato a CYP11B2","OBSOLETO: Deficit di aldosterone sintasi non legato al gene dell'aldosterone sintasi","OBSOLETO: FHHA2"]],[99771,"Ugola bifida",["Bifidità dell'ugola","Schisi uvulare"]],[99772,"Schisi del velo",["Schisi del palato molle","Schisi del velo palatino"]],[99776,"Sindrome trisomia 9 in mosaico",["Trisomia 9 in mosaico","Trisomia del cromosoma 9 in mosaico"]],[99777,"Sindrome acalasia-alacrimia"],[99781,"OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 1",["OBSOLETO: CCAL1"]],[99782,"OBSOLETO: Condrocalcinosi articolare familiare, tipo 2",["OBSOLETO: CCAL2"]],[99789,"Displasia della dentina, tipo I",["DD-I","DTDP1","Displasia radicolare della dentina"]],[99791,"Displasia della dentina, tipo II"],[99792,"Sindrome da displasia della dentina e ossa sclerotiche"],[99796,"Eterotopia a banda sottocorticale",["Eterotopia laminare sottocorticale"]],[99797,"Anodontia"],[99798,"Oligodontia",["Agenesia selettiva dei denti"]],[99802,"Emimegalencefalia",["Megalencefalia monolaterale"]],[99803,"Sindrome di Haddad",["Ipoventilazione alveolare centrale congenita - malattia di Hirschsprung","Malattia di Ondine-Hirschsprung","Sindrome di Ondine-Hirschsprung"]],[99806,"Sindrome oculo-oto-dentale",["OOD"]],[99807,"Sindrome PEHO-simile"],[99810,"Porencefalia familiare"],[99811,"Pseudo-ostruzione intestinale neuronale"],[99812,"Sindrome LIG4",["SCID con microcefalia da deficit di DNA ligasi IV","Sindrome della ligasi 4"]],[99817,"Sindrome di Turcot senza poliposi"],[99818,"Sindrome di Turcot con poliposi"],[99819,"Ipertiroidismo gestazionale familiare"],[99824,"Febbre di Lassa",["Febbre emorragica di Lassa","LF"]],[99825,"Malattia virale di Nipah",["Encefalite di Nipah","Febbre di Nipah"]],[99826,"Febbre emorragica di Marburg",["MHF","Malattia della scimmia verde","Malattia virale di Marburg"]],[99827,"Febbre emorragica di Crimea-Congo",["CCHF","Febbre del Congo","Febbre emorragica del Congo","Febbre emorragica di Crimea"]],[99828,"Febbre dengue",["DF","Infezione da virus dengue"]],[99829,"Febbre gialla",["Bronze John","YF","Yellow Jack"]],[99831,"OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit intrinseco delle cellule T",["OBSOLETO: CVID da deficit intrinseco delle cellule T"]],[99832,"Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina",["Ipotiroidismo centrale da deficit del recettore del TRH","Sindrome da resistenza al THR"]],[99842,"Deficit di adesione leucocitaria, tipo I",["LAD-I"]],[99843,"Deficit di adesione leucocitaria, tipo II",["CDG-IIc","CDG2C","LAD-II","SLC35C1-CDG","Sindrome CDG, tipo IIc","Sindrome di Rambam-Hasharon"]],[99844,"Deficit di adesione leucocitaria, tipo III",["LAD-III","Variante del deficit dell'adesione leucocitaria tipo 1","Variante di LAD-1"]],[99845,"Mioglobinuria ricorrente"],[99846,"Mioglobinuria dominante"],[99849,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare",["Deficit di enolasi muscolare","GSD da deficit di beta-enolasi muscolare","GSDXIII","Glicogenosi da deficit di beta-enolasi muscolare","Glicogenosi, tipo 13"]],[99852,"Sindrome RAVINE",["Encefalopatia progressiva con anoressia infantile grave","Isola di Reunion - anoressia - vomito incoercibile - segni neurologici"]],[99853,"Ovaioleucodistrofia"],[99854,"Leucoencefalopatia di Cree"],[99856,"Siringomielia primitiva",["Siringomielia congenita"]],[99857,"Siringomielia secondaria"],[99858,"Siringomielia idiopatica"],[99859,"OBSOLETO: Siringomielia post-traumatica"],[99860,"Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule B",["Leucemia/linfoma linfocitica acuta da precursori delle cellule B","B-ALL","Leucemia linfocitica acuta da precursori delle cellule B","Leucemia/linfoma linfoblastica acuta da precursori delle cellule B"]],[99861,"Leucemia linfoblastica acuta da precursori delle cellule T",["Leucemia linfocitica acuta da precursori delle cellule T","Leucemia/linfoma linfoblastica acuta da precursori delle cellule T","Leucemia/linfoma linfocitica acuta da precursori delle cellule T","T-ALL"]],[99864,"OBSOLETO: Seminoma classico"],[99865,"Seminoma spermatocitico"],[99866,"OBSOLETO: Seminoma spermatocitico metastatico"],[99867,"Timoma",["Neoplasia epiteliale primitiva del timo","Tumore epiteliale primitivo del timo"]],[99868,"Carcinoma del timo",["Timoma maligno"]],[99869,"Carcinoma neuroendocrino del timo"],[99870,"OBSOLETO: Malattia di Letterer-Siwe",["OBSOLETO: Istiocitosi acuta e disseminata a cellule di Langerhans"]],[99871,"OBSOLETO: Granuloma eosinofilo",["OBSOLETO: Istiocitosi cronica e localizzata a cellule di Langerhans"]],[99872,"OBSOLETO: Sindrom di Hashimoto-Pritzker",["OBSOLETO: Istiocitosi congenita a cellule di Langerhans"]],[99873,"OBSOLETO: Malattia di Hand-Schüller-Christian",["OBSOLETO: Granuloma eosinofilo multifocale","OBSOLETO: Istiocitosi cronica e multifocale a cellule di Langerhans","OBSOLETO: Istiocitosi cronica multifocale a cellule di Langerhans"]],[99874,"OBSOLETO: Istiocitosi delle cellule di Langerhans polmonari nell'adulto",["OBSOLETO: Istiocitosi X polmonare"]],[99875,"OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7A",["OBSOLETO: EDS VIIA","OBSOLETO: EDS 7A"]],[99876,"OBSOLETO: Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 7B",["OBSOLETO: EDS VIIB","OBSOLETO: EDS 7B"]],[99877,"OBSOLETO: Adenoma paratiroideo familiare"],[99878,"OBSOLETO: Iperplasia primitiva delle paratiroidi",["OBSOLETO: Iperplasia ereditaria delle paratiroidi","OBSOLETO: Iperplasia familiare delle paratiroidi"]],[99879,"Iperparatiroidismo isolato familiare"],[99880,"Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola",["HPT-JT"]],[99885,"Diabete mellito neonatale isolato permanente",["PNDM isolato"]],[99886,"Diabete mellito neonatale transitorio",["TNDM"]],[99887,"Leucemia megacarioblastica acuta nei bambini con sindrome di Down",["DS-AMKL","DS-AMKL nei bambini con sindrome di Down","DS-AMKL nei bambini con trisomia 21","Leucemia megacarioblastica acuta nei bambini con trisomia 21"]],[99888,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenoma della corteccia surrenale"],[99889,"Sindrome di Cushing da secrezione ectopica di ACTH",["Secrezione ectopica occulta di ACTH","Sindrome da secrezione dell'ormone adrenocorticotropo","Sindrome ectopica di Cushing","Sindrome paraneoplastica di Cushing","Tumore ectopico secernente ACTH"]],[99892,"Sindrome di Cushing ACTH-dipendente",["CS ACTH-dipendente","Sindrome di Cushing corticotropina-dipendente","Sindrome di Cushing dipendente dall'ormone adrenocorticotropo"]],[99893,"OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-indipendente",["OBSOLETO: Sindrome di Cushing corticotropina-indipendente","OBSOLETO: Sindrome di Cushing indipendente dall'ormone adrenocorticotropo","OBSOLETO: Sindrome surrenalica di Cushing"]],[99898,"Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1",["MSMD da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 1","MSMD da deficit completo di IFNgammaR1","Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 1"]],[99900,"LCAD"],[99901,"Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9"],[99903,"Febbre spirillare da morso di ratto",["Sodoku"]],[99905,"Febbre streptobacillare da morso di ratto"],[99906,"OBSOLETO: Malattia del polmone del fattore"],[99907,"OBSOLETO: Alveolite allergica domestica"],[99908,"OBSOLETO: malattia polmonare dell'allevatore di piccioni",["OBSOLETO: Polmone da allevatore di uccelli","OBSOLETO: Polmone degli appassionati di ornitologia"]],[99909,"OBSOLETO: Alveolite allergica professionale"],[99912,"Disgerminoma ovarico",["Disgerminoma dell'ovaio","Tumore disgerminale dell'ovaio a cellule germinali"]],[99913,"Tumore nondisgerminale delle cellule germinali"],[99914,"Ginandroblastoma"],[99915,"Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa",["Carcinoma a cellule della granulosa","Tumore a cellule della granulosa","Tumore maligno delle cellule della granulosa"]],[99916,"Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig",["Androblastoma","Arrenoblastoma","Cancro ovarico a cellule del Sertoli-Leydig","Tumore ovarico maligno a cellule del Sertoli-Leydig","Tumore ovarico virilizzante"]],[99917,"Tumore maligno delle cellule della teca dell'ovaio steroido-producenti, non altrimenti specificato",["Cancro delle cellule della teca (steroido-producenti), non altrimenti specificato"]],[99918,"Sindrome dello shock tossico da streptococco",["TSS da streptococco"]],[99919,"Sindrome dello shock tossico da stafilococco",["TSS da stafilococco"]],[99920,"Malattia acuta del trapianto contro l'ospite"],[99921,"Malattia cronica del trapianto contro l'ospite"],[99922,"Pemfigoide cicatriziale oculare"],[99925,"Mola invasiva"],[99926,"Coriocarcinoma gestazionale"],[99927,"Mola idatiforme",["Gravidanza molare"]],[99928,"Tumore trofoblastico della placenta"],[99930,"Emosiderosi polmonare secondaria"],[99931,"Emosiderosi polmonare idiopatica"],[99932,"Sindrome di Heiner"],[99933,"Blastoma pleuropolmonare, tipo 1"],[99934,"Blastoma pleuropolmonare, tipo 2"],[99935,"Blastoma pleuropolmonare, tipo 3"],[99936,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B",["CMT2B"]],[99937,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C",["CMT2C"]],[99938,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2D",["CMT2D"]],[99939,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E",["CMT2E"]],[99940,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F",["CMT2F"]],[99941,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2G",["CMT2G"]],[99942,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I",["CMT2I"]],[99943,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J",["CMT2J"]],[99944,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K",["CMT2K"]],[99945,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L",["CMT2L"]],[99946,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1",["CMT2A1"]],[99947,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2",["CMT2A2"]],[99948,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A",["CMT4A"]],[99949,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C",["CMT4C"]],[99950,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D",["CMT4D","HMSN, tipo Lom","HMSN-Lom","Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Lom"]],[99951,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E",["Neuropatia ipomielinizzante congenita autosomica recessiva"]],[99952,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F",["CMT4F"]],[99953,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G",["Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Russe"]],[99954,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H",["CMT4H"]],[99955,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1",["CMT4B1"]],[99956,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2",["CMT4B2"]],[99960,"Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 1",["BRIC, tipo 1","BRIC1"]],[99961,"Colestasi intraepatica ricorrente benigna, tipo 2",["BRIC, tipo 2","BRIC2"]],[99965,"Sindrome di O'Sullivan-McLeod"],[99966,"Tumore rabdoide teratoide atipico",["ATRT"]],[99967,"Liposarcoma mixoide/a cellule rotonde",["MRCLS"]],[99969,"Liposarcoma pleomorfo",["PLS"]],[99970,"Liposarcoma dedifferenziato",["DDLS"]],[99971,"Liposarcoma ben differenziato",["ALT","Lipoma atipico","Tumore lipomatoso atipico","WDLS"]],[99972,"OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A1",["OBSOLETO: Deficit di IgA1"]],[99973,"OBSOLETO: Deficit di immunoglobulina A2",["OBSOLETO: Deficit di IgA2"]],[99974,"OBSOLETO: Deficit selettivo di IgA TACI-associato"],[99976,"Adenocarcinoma dell'esofago e della giunzione esofago-gastrica",["Adenocarcinoma dell'esofago e della giunzione gastroesofagea","Adenocarcinoma esofageo e adenocarcinoma della giunzione esofago-gastrica"]],[99977,"Carcinoma a cellule squamose dell'esofago",["Carcinoma epidermoide esofageo","Carcinoma esofageo a cellule squamose","ESCC"]],[99978,"Tumore di Klatskin",["Colangiocarcinoma ilare","CCA ilare"]],[99981,"Apnea del prematuro"],[99983,"Miasi cutanea"],[99985,"OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 1"],[99986,"OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 2"],[99987,"OBSOLETO: Anoftalmia - sindrome esofagea-genitale"],[99989,"Sindrome DEND intermedia",["Sindrome ritardo dello sviluppo-epilessia-diabete neonatale, forma intermedia"]],[99990,"Malattia di Brill-Zinsser",["Malattia di Brill","Tifo ricorrente"]],[99991,"Tifo epidemico ricorrente"],[99994,"OBSOLETO: Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 2"],[99995,"OBSOLETO: Sindrome del dolore regionale complesso, tipo 1"],[100000,"Perineurinoma reticolare"],[100001,"Perineurinoma sclerosante"],[100002,"Perineurinoma extraneurale",["Perineurinoma dei tessuti molli"]],[100003,"Perineurinoma intraneurale"],[100006,"Amiloidosi Abeta, tipo olandese",["Amiloidosi ABetaE22Q","Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo olandese","HCHWA, tipo olandese","HCHWA-D"]],[100008,"Amiloidosi ACys",["Amiloidosi CST3-correlata","Amiloidosi da cistatina","Angiopatia amiloide ereditaria da cistatina C","Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo islandese","HCHWA, tipo islandese"]],[100011,"Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo A"],[100012,"Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo B"],[100013,"Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo C"],[100014,"Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo D"],[100015,"Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo E"],[100016,"Lissencefalia con ipoplasia cerebellare tipo F"],[100019,"Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 1",["Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 1","MDS-IB1","RAEB-1"]],[100020,"Neoplasia mielodisplastica con aumento dei blasti tipo 2",["Anemia refrattaria con eccesso di blasti tipo 2","MDS-IB2","RAEB-2"]],[100021,"Plasmocitoma primario dell'osso"],[100022,"Plasmocitoma extramidollare"],[100024,"Malattia delle catene pesanti mu",["mu-HCD"]],[100025,"Malattia delle catene pesanti alfa",["Alfa-HCD","IPSID","Linfoma mediterraneo","Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue"]],[100026,"Malattia delle catene pesanti gamma",["Gamma-HCD","Malattia di Franklin"]],[100031,"Amelogenesi imperfetta, tipo ipoplasico"],[100032,"Amelogenesi imperfetta, tipo ipocalcificato"],[100033,"Amelogenesi imperfetta, tipo immaturo"],[100034,"Amelogenesi imperfetta immatura-ipoplasica associata a taurodontia"],[100035,"Tumore necrotico solitario del fegato"],[100039,"Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 1"],[100040,"OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo 2"],[100041,"OBSOLETO: Pseudoiperkaliemia familiare, tipo Cardiff"],[100043,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A",["CMTDIA"]],[100044,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B",["CMTDIB"]],[100045,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C",["CMTDIC"]],[100046,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D",["CMTDID"]],[100047,"Cisti da duplicazione esofagea"],[100048,"Duplicazione tubulare dell'esofago"],[100049,"Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare",["ILD primitiva specifica dell'infanzia da anomalie delle proteine del surfattante polmonare"]],[100050,"Angioedema ereditario, tipo 1",["Edema angioneurotico ereditario, tipo 1","HAE-1"]],[100051,"Angioedema ereditario, tipo 2",["Edema angioneurotico ereditario, tipo 2","HAE 2","HAE-II"]],[100054,"Angioedema ereditario, tipo 3",["Angioedema estrogeno-associato ereditario","Angioedema estrogeno-dipendente ereditario","Edema angioneurotico ereditario, tipo 3","Edema angioneurotico estrogeno-associato ereditario","Edema angioneurotico estrogeno-dipendente ereditario","HAE 3","HAE-III"]],[100055,"Angioedema acquisito, tipo 2",["AAE 2","AAE II","Edema angioneurotico acquisito, tipo 2"]],[100056,"Angioedema acquisito, tipo 1",["Edema angioneurotico acquisito, tipo 1"]],[100057,"Angioedema da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone",["Angioedema da inibitori di RAAS","Edema angioneurotico da inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone","Edema angioneurotico da inibitori di RAAS","RAE"]],[100067,"Sindrome di Waterhouse-Friderichsen"],[100069,"Demenza semantica",["Afasia primitiva progressiva semantica","PPA, variante semantica"]],[100070,"Afasia progressiva non fluente",["PPA, variante agrammatica","PPA, variante non fluente","Variante agrammatica dell'afasia progressiva primitiva"]],[100071,"Sindrome trisomia 3 in mosaico",["Trisomia del cromosoma 3 in mosaico","Trisomia 3 in mosaico"]],[100072,"OBSOLETO: TOS vascolare vera"],[100073,"Sindrome neurogena dello stretto toracico superiore",["NTOS","Sindrome costoclavicolare neurogena","Sindrome neurogena compressiva dello stretto toracico","Sindrome neurogena della costa cervicale","TOS neurogena"]],[100075,"Tumore neuroendocrino dello stomaco"],[100076,"Tumore endocrino duodenale"],[100077,"Tumore neuroendocrino del digiuno"],[100078,"Tumore neuroendocrino dell'ileo"],[100079,"Tumore endocrino dell'appendice",["Tumore endocrino appendicolare"]],[100080,"Tumore neuroendocrino del colon"],[100081,"Tumore neuroendocrino del retto"],[100082,"Tumore neuroendocrino del canale anale"],[100083,"Tumore endocrino della laringe"],[100084,"Tumore neuroendocrino dell'orecchio medio"],[100085,"Tumore endocrino epatico"],[100086,"Tumore neuroendocrino della cistifellea"],[100087,"Tumore tiroideo raro"],[100088,"Carcinoma tiroideo raro"],[100090,"Tumore delle paratiroidi"],[100091,"Tumore surrenale/paragangliare"],[100092,"Tumore endocrino gastro-entero-pancreatico",["GEP-NET","Tumore neuroendocrino gastro-entero-pancreatico"]],[100093,"Sindrome del carcinoide"],[100094,"Tumore polighiandolare multiplo"],[100100,"Tumore timico"],[100101,"Tumore endocrino con altra localizzazione"],[100642,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Gonorrea"],[100924,"Porfiria da deficit di ALA deidratasi",["Porfiria da ALAD","Porfiria da deficit di ALAD","Porfiria da deficit di delta-aminolevulinico deidratasi","Porfiria di Doss"]],[100932,"OBSOLETO: Paralisi oculomotoria nucleare"],[100973,"Deficit cognitivo FRAXE",["Deficit cognitivo associato a sito fragile FRAXE"]],[100974,"Sindrome FRAXF"],[100976,"Ittiosi a costume da bagno"],[100978,"Sindrome da cranio a trifoglio e displasia toracica asfissiante"],[100979,"Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante complessa"],[100980,"Paraplegia spastica ereditaria, autosomica dominante pura"],[100981,"Paraplegia spastica ereditaria complessa autosomica recessiva"],[100982,"Paraplegia spastica ereditaria pura autosomica recessiva"],[100984,"Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3",["Malattia di Strümpell","Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 3A","SPG3A"]],[100985,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4",["Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 2","SPG4"]],[100986,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A",["SPG5A"]],[100988,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6"],[100989,"Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 8",["SPG8"]],[100990,"OBSOLETO: Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 9",["OBSOLETO: SPG9"]],[100991,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10",["SPG10"]],[100993,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12",["SPG12"]],[100994,"Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 13",["SPG13"]],[100995,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 14",["SPG14"]],[100996,"Sindrome di Kjellin",["Paraparesi spastica ereditaria, tipo 15","Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 15","SPG15","Sindrome paraplegia spastica-degenerazione retinica"]],[100997,"Paraplegia spastica legata all'X tipo 16",["SPG16"]],[100998,"Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 17",["Neuropatia motoria distale ereditaria, tipo 5B","Paraplegia spastica - amiotrofia delle mani e dei piedi","SPG17","Sindrome di Silver","dHMN5B"]],[100999,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 19",["SPG19"]],[101000,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20",["Paraplegia spastica a esordio infantile - atrofia muscolare distale","SPG20","Sindrome di Troyer"]],[101001,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21",["SPG21","Sindrome di Mast"]],[101003,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23",["SPG23","Sindrome di Lison"]],[101004,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 24",["SPG24"]],[101005,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 25",["Paraplegia spastica autosomica recessiva - ernia del disco","SPG25"]],[101006,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26",["Deficit di GM2 sintasi","SPG26"]],[101007,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 27",["SPG27"]],[101008,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28",["SPG28"]],[101009,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 29",["SPG29"]],[101010,"Paraplegia spastica autosomica, tipo 30",["SPG30"]],[101011,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31",["SPG31"]],[101016,"Sindrome del QT lungo congenita isolata",["LQTS isolata congenita","Sindrome del QT lungo di Romano-Ward"]],[101022,"Macrotrombocitopenia mediterranea"],[101023,"Schisi del palato duro"],[101028,"Deficit di transaldolasi",["TALDO"]],[101029,"Eterotopia nodulare sottocorticale"],[101030,"Eterotopia nodulare sottoependimale"],[101033,"OBSOLETO: Anomalia di Peters - cataratta"],[101036,"OBSOLETO: Sindrome di Zlotogura-Martinez"],[101039,"Epilessia limitata alle femmine associata a disabilità intellettiva",["EFMR","Sindrome Juberg-Hellman"]],[101041,"Ipofibrinogenemia familiare"],[101042,"OBSOLETO: Sindrome di Taussig-Bing"],[101043,"Displasia aortica valvolare"],[101046,"Epilessia autosomica dominante con segni uditivi",["ADEAF","ADLTE","ADPEAF","Epilessia del lobo temporale, autosomica dominante","Epilessia parziale con aura uditiva","Epilessia parziale con segni uditivi"]],[101049,"Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 2",["FHH, tipo 2"]],[101050,"Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 3",["FHH, tipo 3"]],[101052,"OBSOLETO: Microlissencefalia, tipo B"],[101063,"Situs inverso totale",["Situs inversus","Situs inversus completo","Situs inversus viscerum completo"]],[101068,"Distrofia corneale stromale congenita",["CSCD","Distrofia di Witschel","Distrofia stromale ereditaria congenita"]],[101070,"Polimicrogiria frontoparietale bilaterale"],[101071,"Polimicrogiria emisferica unilaterale"],[101075,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1",["CMT1X","CMTX1"]],[101076,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 2",["CMT2X","CMTX2"]],[101077,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 3",["CMT3X","CMTX3"]],[101078,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4",["CMT4X","CMTX4","Sindrome di Cowchock"]],[101081,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A",["Microduplicazione 17p12"]],[101082,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B",["CMT1B"]],[101083,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1C",["CMT1C"]],[101084,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D",["CMT1D"]],[101085,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F",["CMT1F"]],[101088,"Sindrome iper-IgM legata all'X",["HIGM1","Sindrome iper-IgM da deficit del ligando CD40","Sindrome iper-IgM da deficit di CD40L","Sindrome iper-IgM, tipo 1","XHIGM"]],[101089,"Sindrome iper-IgM, tipo 2",["Deficit di AID","Deficit di citidina deaminasi indotta da attivazione","HIGM2"]],[101090,"Sindrome iper-IgM, tipo 3",["HIGM3","Sindrome iper-IgM da deficit di CD40"]],[101091,"Sindrome iper-IgM, tipo 4",["HIGM4"]],[101092,"Sindrome iper-IgM, tipo 5",["HIGM5","Sindrome iper-IgM da deficit di UNG","Sindrome iper-IgM da deficit di uracil-N-glicosilasi"]],[101096,"OBSOLETO: Anemia rigenerativa"],[101097,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca",["ARCMT2K","CMT4C4 assonale autosomica recessiva","Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva, tipo 2K"]],[101101,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2",["CMT4C3 assonale autosomica recessiva","Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo 2B2"]],[101102,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H",["AR-CMT2C","CMT4C2 assonale autosomica recessiva","Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth con coinvolgimento piramidale"]],[101104,"Sindrome di Marin-Amat"],[101106,"OBSOLETO: Chemodectoma non secernente"],[101107,"Atassia spinocerebellare, tipo 22",["SCA22"]],[101108,"Atassia spinocerebellare, tipo 23",["SCA23"]],[101109,"Atassia spinocerebellare, tipo 28",["SCA28"]],[101110,"Atassia spinocerebellare, tipo 20",["SCA20"]],[101111,"Atassia spinocerebellare, tipo 25",["SCA25"]],[101112,"Atassia spinocerebellare tipo 26",["SCA26"]],[101150,"Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva",["DYT5b","Deficit di tirosina idrossilasi","Distonia Dopa-sensibile da deficit di tirosina idrossilasi","Sindrome di Segawa autosomica recessiva"]],[101151,"Distonia 14 (DYT14)"],[101206,"Sindrome da agenesia della valvola polmonare, tetralogia di Fallot e assenza del dotto arterioso",["PVA/ADA, tipo Fallot"]],[101330,"Porfiria cutanea tarda",["PCT"]],[101334,"Tifo africano da zecche"],[101335,"OBSOLETO: Tifo indiano da zecche"],[101336,"OBSOLETO: Tifo da zecche del Kenya",["OBSOLETO: Febbre da morso di zecca del Kenya"]],[101337,"OBSOLETO: Febbre di Marseilles"],[101338,"OBSOLETO: Febbre mediterranea maculare"],[101351,"Asplenia congenita isolata familiare"],[101356,"OBSOLETO: Lissencefalia - neuropatia assonale demielinizzante"],[101433,"Malattia genitourinaria rara"],[101435,"Malattia oculare genetica"],[101685,"Disabilità intellettiva rara non sindromica",["NSID rara"]],[101932,"Anomalia dell'apparato sottovalvolare mitralico"],[101934,"Malattia genetica del ritmo cardiaco"],[101936,"Malattia gastroesofagea rara"],[101937,"Malattia pancreatica rara"],[101938,"Malattia epatica vascolare rara"],[101939,"Malattia epatica parenchimatosa rara"],[101940,"Malattia epatica metabolica"],[101941,"Malattia rara del tratto biliare"],[101943,"Tumore raro epatico e delle vie biliari"],[101944,"Malattia polmonare rara"],[101945,"Tumori rari broncopolmonari e della cavità pleurica"],[101949,"OBSOLETO: Malattia oculare acquisita rara"],[101950,"Tumore oculare"],[101952,"Diabete mellito raro"],[101953,"Dislipidemia rara"],[101954,"Malattia surrenale rara"],[101955,"Malattia tiroidea rara"],[101956,"Poliendocrinopatia"],[101957,"Insufficienza ipofisaria"],[101958,"Insufficienza surrenale primaria"],[101959,"Insufficienza surrenalica primitiva cronica",["CPAI","Insufficienza adrenocorticale cronica"]],[101960,"Insufficienza surrenale primaria cronica genetica"],[101963,"Insufficienza surrenale primaria cronica acquisita"],[101972,"Immunodeficienza combinata da cellule T e B"],[101977,"Immunodeficienza da deficit prevalente degli anticorpi",["PAD","Deficit prevalente degli anticorpi"]],[101978,"OBSOLETO: Agammaglobulinemia"],[101980,"OBSOLETO: Immunodeficienza da deficit della catena leggera o della sottoclasse dell'immunoglobulina con un numero normale di cellule B"],[101982,"OBSOLETO: Malattia associata a una grave riduzione di IgA e IgG nel siero con IgM normali/elevate e numero normale di cellule B"],[101985,"Difetti congeniti del numero e/o della funzione dei fagociti"],[101987,"Neutropenia congenita",["Neutropenia costituzionale"]],[101988,"Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità innata"],[101992,"Immunodeficienza da anomalie delle proteine della cascata del complemento"],[101995,"Sindrome da febbre periodica"],[101997,"Immunodeficienza primitiva"],[101998,"Epilessia rara"],[102000,"Malattia midollare"],[102002,"Atassia cerebellare rara"],[102003,"Malattia motoria rara"],[102005,"Malattia infiammatoria cerebrale"],[102006,"Malformazione neurovascolare"],[102009,"Lissencefalia classica",["Lissencefalia, tipo 1"]],[102010,"Altra sindrome con lissencefalia come segno cardinale"],[102011,"Lissencefalia, tipo 3"],[102012,"Paraplegia spastica ereditaria pura",["HSP non complicata","HSP pura","Paraplegia spastica ereditaria non complicata","Paraplegia spastica familiare non complicata","Paraplegia spastica familiare pura","SPG non complicata","SPG pura"]],[102013,"Paraplegia spastica ereditaria, forma complessa"],[102014,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante"],[102015,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva"],[102020,"Sindrome monosomia autosomica",["Delezione autosomica"]],[102021,"Rickettsia"],[102022,"Gruppo febbre maculare da Rickettsiae"],[102023,"Rickettsiosi del gruppo del tifo",["Malattia da Rickettsie del gruppo del tifo"]],[102024,"Disturbi associati a VHH-8",["Infezione da herpes virus umano 8"]],[102025,"OBSOLETO: Encelopatia delle cellule neuronali"],[102069,"OBSOLETO: Amiloidosi epatica con colestasi intraepatica",["OBSOLETO: Amiloidosi epatica colestatica"]],[102237,"Sindrome da febbre periodica di origine non nota"],[102283,"Sindrome anomalie/dismorfismi congeniti multipli-disabilità intellettiva",["MCA/MR","Anomalie congenite multiple-disabilità intellettiva con o senza dismorfismi"]],[102284,"OBSOLETO: Sindrome da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva variabile",["OBSOLETO: Sindrome da anomalie congenite multiple e disabilitÓ intellettiva variabile con o senza dismorfismi","OBSOLETO: Sindrome da anomalie congenite multiple e disabilità intellettiva variabile con o senza dismorfismi","OBSOLETE: MCA/variabile MR"]],[102285,"Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva",["Anomalie congenite multiple senza disabilità cognitiva con o senza dismorfismi","Anomalie congenite multiple senza disabiltà cognitiva con o senza dismorfismi","MCA senza disabilità cognitiva"]],[102369,"Disabilità intellettiva sindromica rara"],[102373,"OBSOLETO: Malattia glomerulare primaria"],[102379,"Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate ad un agente alchilante",["AML e sindromi mielodisplastiche associate ad un agente alchilante"]],[102381,"Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2",["AML e sindromi mielodisplastiche associate all'inibitore della topoisomerasi tipo 2"]],[102724,"Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;21)(q22;q22)",["AML con traslocazione t(8;21)(q22;q22)"]],[103907,"Diarrea cronica da deficit di glucoamilasi",["Deficit di maltasi-glucoamilasi"]],[103908,"Diarrea da sodio congenita",["Deficit dello scambiatore Na-H 3","Deficit dello scambiatore sodio/protone 3","Deficit di NHE3","Diarrea sodica congenita non sindromica","Deficit dell'attività di scambio Na-H","CSD"]],[103909,"Deficit di trealasi",["Intolleranza isolata al trealosio"]],[103910,"Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti"],[103912,"OBSOLETO: Colite epitelio-esfoliativa - sordità"],[103915,"OBSOLETO: Malattia immunoproliferativa dell'intestino tenue",["OBSOLETO: Linfoma mediterraneo","OBSOLETO: IPSID"]],[103916,"OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 2"],[103917,"OBSOLETO: Enteropatia autoimmune, tipo 3"],[103918,"Pancreatite tropicale",["Pancreatite cronica calcificante tropicale","TCP"]],[103919,"Pancreatite autoimmune",["AIP"]],[103920,"OBSOLETO: Colite indeterminata"],[104003,"Difetto congenito del trasporto intestinale"],[104004,"Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento vitaminico"],[104005,"Malattia intestinale da anomalia dell'assorbimento dei grassi"],[104006,"Malattia intestinale da difetto enzimatico congenito"],[104007,"Enteropatia congenita che interessa lo sviluppo delle mucose intestinali"],[104008,"Sindrome dell'intestino corto"],[104009,"Disturbo congenito della motilità intestinale"],[104010,"Sindrome da poliposi intestinale"],[104011,"Tumore raro dell'intestino",["Tumore intestinale raro"]],[104012,"Malattia infiammatoria intestinale monogenica rara",["IBD monogenica rara"]],[104013,"Malattia metabolica con coinvolgimento intestinale"],[104075,"Adenocarcinoma dell'intestino tenue"],[104076,"Leiomiosarcoma dell'intestino tenue"],[104077,"Pseudo-ostruzione intestinale miopatica"],[104078,"Pseudo-ostruzione intestinale non classificata"],[108959,"Malformazioni non sindromiche dell'esofago"],[108961,"Malformazioni sindromiche dell'esofago"],[108963,"Malformazione gastroduodenale non sindromica"],[108965,"Malformazione gastroduodenale sindromica"],[108967,"Malformazione intestinale non sindromica"],[108969,"Malformazione intestinale sindromica"],[108971,"Malformazione viscerale non sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza"],[108973,"Malformazione viscerale sindromica del fegato, delle vie biliari, del pancreas o della milza"],[108977,"Malformazione non sindromica del diaframma e della parete addominale"],[108979,"Malformazione sindromica del diaframma e della parete addominale"],[108985,"OBSOLETO: Difetto non sindromico dello sviluppo oculare"],[108987,"OBSOLETO: Difetto sindromico dello sviluppo oculare"],[108989,"OBSOLETO: Malformazione non sindromica del sistema nervoso centrale"],[108991,"OBSOLETO: Sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale"],[108993,"Malformazione respiratoria o del mediastino non sindromica"],[108995,"Malformazione respiratoria o del mediastino sindromica"],[108997,"Anemia rara"],[108999,"Intossicazione rara"],[109007,"Sindrome da artrogriposi"],[109009,"Malformazione sindromica degli arti"],[109011,"Malformazione non sindromica degli arti"],[117569,"Malattia intestinale rara"],[117573,"Malformazione anorettale sindromica"],[137577,"Danno cerebrale neonatale ipossico e ischemico",["Danno cerebrale ipossico e ischemico nel neonato","Encefalopatia ipossico-ischemica","HIE","Ipossia perinatale"]],[137583,"Neoplasia vulvare intraepiteliale",["Tumore vulvare intraepiteliale","VIN"]],[137586,"OBSOLETO: Cheratite da virus dell'herpes simplex",["OBSOLETO: Cheratite da HSV","OBSOLETO: Cheratite erpetica"]],[137593,"Cheratite epiteliale infettiva"],[137596,"Cheratopatia neurotrofica"],[137599,"Cheratite stromale"],[137602,"Endotelite"],[137605,"Sindrome di Legius",["LGSS non in mosaico","Sindrome NF1-simile","Sindrome di Legius non in mosaico","Sindrome neurofibromatosi 1-simile"]],[137608,"Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico",["Sindrome SOLAMEN"]],[137617,"Fibrosi sistemica nefrogenica",["Dermopatia fibrosante nefrogenica"]],[137622,"Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari"],[137625,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare",["GSD da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca","GSD, tipo 0b","Glicogenosi da deficit di glicogeno sintasi muscolare e cardiaca","Glicogenosi, tipo 0b","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 0b"]],[137628,"Anomalie cardiache - eterotassia"],[137631,"Fibrosi polmonare - immunodeficienza - disgenesia gonadica"],[137634,"Iperaccrescimento - macrocefalia - dismorfismi facciali",["Sindrome da iperaccrescimento associato a RNF135"]],[137639,"Sindrome da leucodistrofia ipomielinizzante, atassia, ipodontia e ipomielinizzazione",["Atassia - ritardo della dentizione - ipomielinizzazione"]],[137653,"Sindrome microcefalia-anomalie digitali-deficit cognitivo",["Sindrome di Kelly-Kirson-Wyatt"]],[137658,"Sindrome microcefalia-deficit cognitivo-anomalie neurologiche e falangee",["Sindrome di Woods-Crouchman-Huson"]],[137667,"Malformazioni capillari e arterovenose",["CM-AVM"]],[137672,"Degenerazione marginale pellucida"],[137675,"Cardiomiopatia istiocitoide",["Cardiomiopatia oncocitica","Cardiomiopatia xantomatosa infantile"]],[137678,"Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi",["Displasia ceca, tipo metatarsico","SED con accorciamento dei metatarsi"]],[137681,"Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1",["Epatoencefalopatia da COXPD1"]],[137686,"Sindrome di Asherman",["Adesioni intrauterine","Sinechie intrauterine"]],[137698,"Malattia da citomegalovirus in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare",["Malattia da CMV in pazienti a rischio per immunodepressione cellulare"]],[137754,"Deficit di aminoacilasi 1",["ACY1D","Deficit di N-acil-alifatico-L-aminoacido amidoidrolasi","Deficit di N-acil-L-aminoacido-amidoidrolasi"]],[137776,"Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2",["LCCS2","Sindrome da contratture multiple, tipo israeliano-beduino"]],[137783,"Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3",["LCCS3"]],[137807,"Amiloidosi cutanea primitiva",["Amiloidosi cutanea localizzata primitiva","PLCA"]],[137810,"Amiloidosi cutanea nodulare",["Amiloidosi nodulare cutanea localizzata primitiva","PLCNA"]],[137814,"Amiloidosi maculare"],[137817,"Aracnoidite",["Aracnoidite adesiva","Aracnoidite cronica"]],[137820,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Endometriosi extrapelvica",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Endometriosi extrapelvica"]],[137831,"Sindrome deficit cognitivo legato all'X-ipoplasia cerebellare",["Sindrome OPHN1","Sindrome da oligofrenina-1"]],[137834,"Sindrome di Frank-Ter Haar",["Sindrome di Ter Haar"]],[137839,"Sindrome di Lemierre",["Flebite settica della vena giugulare interna","Sepsi post-angina di Lemierre","Sepsi post-angina secondaria a infezioni orofaringee"]],[137862,"Sindrome di Martínez-Frías",["Atresia biliare extraepatica e duodenale - ipoplasia del pancreas - malrotazione intestinale"]],[137867,"Malattia dei motoneuroni di Madras",["MMND"]],[137871,"OBSOLETO: Laminopatia tipo Decaudain-Vigouroux",["OBSOLETO: Laminopatia con sindrome metabolica grave e miopatia"]],[137888,"Sindrome auricolo-condilare",["Sindrome delle orecchie a forma di punto interrogativo"]],[137893,"Sterilità maschile associata a spermatozoi poliploidi multiflagellati a testa grande"],[137898,"Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato",["LBSL"]],[137902,"OBSOLETO: Ipoplasia/aplasia isolata del nervo ottico"],[137905,"Ipoplasia sindromica del nervo ottico"],[137908,"Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia",["Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 5","COXPD5"]],[137911,"Autismo - nevo vinoso facciale"],[137914,"Atresia delle coane"],[137917,"Atresia coanale unilaterale"],[137920,"Atresia coanale bilaterale"],[137923,"OBSOLETO: Malformazione linfatica cervicofacciale"],[137926,"Linfangioma primario della laringe"],[137929,"Disfunzione del tronco encefalico neonatale"],[137932,"Paralisi laringea congenita"],[137935,"Emangioma infantile delle vie aeree",["Angioma laringotracheale","Emangioma infantile delle vie aeree"]],[138041,"Sindrome di Pierre Robin associata a malattia del collagene",["Sequenza di Pierre Robin associata a malattie del collagene"]],[138044,"Malattia rara con sindrome di Pierre Robin"],[138047,"Sindrome di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica",["Sequenza di Pierre Robin associata a una anomalia cromosomica"]],[138050,"Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali",["Sequenza di Pierre Robin associata a anomalie degli archi branchiali"]],[138055,"Sindrome di Pierre Robin associata a malattia ossea",["Sequenza di Pierre Robin associata a malattia ossea"]],[138059,"Sindrome teratogenica di Pierre Robin",["Sequenza teratogenica di Pierre Robin"]],[138063,"OBSOLETO: Sindrome associata alla sindrome di Pierre Robin",["OBSOLETO: Sindrome associata alla sequenza di Pierre Robin"]],[138066,"OBSOLETO: Sindrome di Pierre Robin associata a anomalie miscellanee",["OBSOLETO: Sequenza di Pierre Robin associata a anomalie miscellanee"]],[138069,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sindrome di Pierre Robin",["OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione non associato alla sequenza di Pierre Robin"]],[138072,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome identificata"],[138076,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato ad anomalia cromosomica"],[138080,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a sindrome non identificata"],[138084,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malformazione esofagea o cervico-facciale"],[138095,"OBSOLETO: Disturbo del'allattamento/deglutizione associato a anomalie neurologiche"],[138101,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie soprabulbari"],[138104,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie dei gangli basali"],[138109,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie della fossa posteriore"],[138112,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a anomalie cerebellari"],[138115,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione associato a malattia neuromuscolare"],[138118,"OBSOLETO: Disturbi alimentari comportamentali acquisiti dell'infanzia"],[138221,"OBSOLETO: Disturbo dell'allattamento/deglutizione"],[139006,"OBSOLETO: Sequenza o associazione"],[139009,"Anomalia dello sviluppo di origine metabolica"],[139012,"Difetto raro dello sviluppo osseo",["Difetto raro dello sviluppo scheletrico"]],[139015,"OBSOLETO: Condrodisplasia"],[139018,"OBSOLETO: Sindrome dismorfica non condrodisplasica con anomalie scheletriche"],[139021,"Sindromi dismorfiche con statura bassa"],[139024,"Sindrome da iperaccrescimento/obesità"],[139027,"Sindrome dismorfica con coinvolgimento cutaneo/delle mucose"],[139030,"Difetto raro dello sviluppo con coinvolgimento del tessuto connettivo"],[139033,"Sindrome progeroide"],[139036,"Sindrome dell'arco branchiale o orale-acrale"],[139039,"Sindrome della schisi orofacciale"],[139042,"Sindrome dismorfica con componente dentale e/o periodontica"],[139373,"OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva tipo 1",["OBSOLETO: Deficit di NADH-citocromo b5 reduttasi","OBSOLETO: Deficit di NADH-diaforasi tipo 1","OBSOLETO: Metaemoglobinemia congenita recessiva tipo 1"]],[139380,"OBSOLETO: Metemoglobinemia ereditaria recessiva tipo 2",["OBSOLETO: Carenza di NADH-citocromo b5 reduttasi tipo 2","OBSOLETO: Carenza di NADH-diaforasi tipo 2","OBSOLETO: Metemoglobinemia congenita recessiva tipo 2"]],[139390,"Craniosinostosi non sindromica",["Craniosinostosi isolata"]],[139393,"Craniosinostosi sindromica"],[139396,"Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all'X"],[139399,"Adrenomieloneuropatia"],[139402,"Reazione ai farmaci con eosinofilia e sintomi sistemici",["Eruzione da farmaco con eosinofilia e sintomi sistemici","Sindrome DRESS"]],[139406,"Encefalopatia da deficit di prosaposina",["Deficit combinato di prosaposina"]],[139411,"Triade di Carney"],[139414,"Nevo panfollicolare congenito"],[139417,"Mielite trasversa acuta"],[139420,"OBSOLETO: Mielite trasversa acuta secondaria",["OBSOLETO: Malattia associata alla mielite trasversa"]],[139423,"Mielite trasversa acuta idiopatica"],[139426,"Mioclonia periorale con assenze",["POMA"]],[139431,"Epilessia con mioclonia delle palpebre",["EMA","EMEA","Mioclonia delle palpebre con e senza assenze","Mioclonia palpebrale con e senza assenze","Sindrome di Jeavons"]],[139436,"Reticoloistiocitosi multicentrica",["Dermatoartrite lipoide"]],[139441,"Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli basali e del cervelletto",["H-ABC"]],[139444,"Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori"],[139447,"Leucoencefalopatia cavitante progressiva"],[139450,"Sindrome microtia-coloboma oculare-imperforazione del dotto nasolacrimale",["Sindrome di Balikova-Vermeesch"]],[139455,"Bestrofinopatia autosomica recessiva",["Retinopatia, tipo Burgess-Black"]],[139466,"Sindrome SERKAL",["Reversione sessuale - disgenesia surrenale, renale e polmonare","Reversione sessuale - disgenesia surrenalica, renale e polmonare"]],[139471,"Microftalmia con anomalie cerebrali e delle mani",["MCOPS6","Microftalmia sindromica, tipo 6","Sindrome di Bakrania-Ragge"]],[139474,"Sindrome da microduplicazione 17q11.2",["Dup(17)(q11.2)","Sindrome di Grisart-Destrée","Trisomia 17q11.2"]],[139477,"Sindrome di Al-Gazali-Dattani"],[139480,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39",["Paraplegia spastica da mutazione dell'esterasi bersaglio della neuropatia","Paraplegia spastica da mutazione di NTE","SPG39"]],[139485,"Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone",["ARCA2","Atassia autosomica recessiva da deficit del coenzima Q10","Atassia cerebellare recessiva, tipo 2","Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 9","SCAR9"]],[139491,"OBSOLETO: Emocromatosi, tipo 4",["OBSOLETO: Emocromatosi da deficit di ferroportina","OBSOLETO: Emocromatosi ereditaria autosomica dominante","OBSOLETO: Malattia da ferroportina"]],[139498,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi, tipo 1",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi C282Y/C282Y","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi classica","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Emocromatosi legata a HFE"]],[139507,"Sovraccarico di ferro, tipo africano",["Siderosi dei Bantu"]],[139512,"Neuropatia con deficit uditivo"],[139515,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J",["CMT4J"]],[139518,"Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 1",["Atrofia muscolare spinale distale giovanile, autosomica dominante, tipo 1","dHMN1"]],[139525,"Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2",["Atrofia muscolare spinale distale, tipo 2","dHMN2","dSMA2"]],[139536,"Neuropatia motoria distale ereditaria tipo 5",["Atrofia muscolare spinale distale tipo 5","HMN V distale","Neuropatia motoria ereditaria distale tipo V","dHMN5"]],[139547,"Atrofia muscolare spinale distale, tipo 3",["Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 3","Neuropatia motoria ereditaria distale, tipi 3 e 4","dHMN3 e dHMN4","dSMA3"]],[139552,"Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash",["Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva, tipo 2","dHMNJ"]],[139557,"Atrofia muscolare spinale distale legata all'X tipo 3",["Atrofia muscolare spinale distale SMAX3-correlata","Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X, tipo 3","dHMN legata all'X, tipo 3","dSMA legata all'X, tipo 3"]],[139564,"Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1B",["HSAN con tosse e reflusso gastroesofageo","HSAN1B","Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 1 - tosse - reflusso gastroesofageo"]],[139573,"Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - sordità - ritardo globale",["HSAN con sordità e ritardo globale"]],[139578,"Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica",["HSAN con paraplegia spastica"]],[139583,"Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità",["HSAN con sordità legata all'X","Neuropatia acustica con neuropatia sensitiva periferica legata all'X, tipo 1"]],[139589,"Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7",["Atrofia muscolare spinale distale con paralisi delle corde vocali","dHMN7"]],[140162,"Sindrome genetica con predisposizione al cancro"],[140286,"Ipoparatiroidismo secondario da deficit di secrezione del paratormone"],[140428,"OBSOLETO: Sovraccarico di ferro ereditario associato a sintomi neurologici"],[140432,"OBSOLETO: Sovraccarico di ferro ereditario associato ad anemia"],[140436,"Malformazione vascolare intraossea familiare",["Malformazione vascolare intraossea ereditaria"]],[140450,"OBSOLETO: Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria",["OBSOLETO: HMSN"]],[140453,"Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica dominante"],[140456,"Neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria autosomica dominante"],[140459,"Neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante ereditaria autosomica recessiva"],[140462,"OBSOLETO: Neuropathy, motor and sensory, axonal, hereditary, X-linked recessive"],[140465,"Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica dominante",["Atrofia muscolare spinale distale autosomica dominante","dHMN autosomica dominante"]],[140468,"Neuropatia motoria ereditaria distale autosomica recessiva",["dHMN autosomica recessiva","dSMA autosomica recessiva","Atrofia muscolare spinale distale autosomica recessiva"]],[140471,"Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria"],[140474,"Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica dominante"],[140477,"Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria autosomica recessiva"],[140481,"Rallentamento della velocità di conduzione nervosa, autosomico dominante"],[140500,"OBSOLETO: Canalopatia neurologica"],[140503,"OBSOLETO: Canalopatia"],[140653,"Malattia neuro-oftalmica"],[140874,"Sindrome di Joubert",["JS"]],[140896,"Sindrome respiratoria acuta grave",["SARS","SARS-1"]],[140905,"Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica"],[140908,"Brachidattilia, tipo B2"],[140917,"Anchilosi della staffa con pollici e dita dei piedi tozzi"],[140922,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J"],[140927,"Epilessia neonatale/infantile autolimitante",["Convulsiomni neonatali-infantili famigliari benigne","SeLFNIE","SeLNE","BFNIS","Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili","Epilessia neonatale-infantile benigna","Epilessia benigna familiare neonatale-infantile"]],[140933,"Atrofoderma lineare di Moulin"],[140936,"Sindrome di Lelis"],[140941,"Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile"],[140944,"Sindrome CLOVES"],[140949,"Priapismo a basso flusso"],[140952,"Sindattilia - telecanto - malformazioni anogenitali e renali"],[140957,"Macrotrombocitopenia autosomica dominante"],[140963,"Microtia bilaterale - sordità - palatoschisi"],[140966,"Cheratoderma palmoplantare, tipo Nagashima",["Ipercheratosi palmoplantare, tipo Nagashima","PPK, tipo Nagashima"]],[140969,"Sindrome di Saldino-Mainzer"],[140976,"Sindrome RHYNS"],[140989,"Angioite primitiva del sistema nervoso centrale",["Angioite isolata del sistema nervoso centrale","Angioite primitiva del sistema nervoso centrale","PACNS","PCNSV"]],[140997,"Sindrome orofaciodigitale",["OFD","Sindrome oro-facio-digitale"]],[141000,"Sindrome orofaciodigitale, tipo 11",["OFD11","Sindrome oro-facio-digitale, tipo 11","Sindrome oro-facio-digitale, tipo Gabrielli","Sindrome orofaciodigitale, tipo Gabrielli"]],[141007,"Sindrome orofaciodigitale, tipo 9",["OFD9","Sindrome oro-facio-digitale con anomalie retiniche","Sindrome oro-facio-digitale, tipo 9","Sindrome orofaciodigitale con anomalie retiniche"]],[141013,"Schisi del primo arco branchiale"],[141022,"Schisi del secondo arco branchiale"],[141030,"Schisi del terzo arco branchiale"],[141037,"Schisi del quarto arco branchiale"],[141046,"Cisti dermoide cervicale"],[141051,"Cisti dermoide del viso"],[141061,"Fistola della commissura labiale"],[141064,"Fistola del labbro inferiore isolata",["Fossette congenite familiari non sindromiche del labbro inferiore","Fossette isolate del labbro inferiore"]],[141067,"Fibrocondroma cervico-facciale"],[141071,"Cisti da duplicazione della lingua"],[141074,"Aplasia/ipoplasia del canale uditivo esterno"],[141077,"Epignato"],[141083,"Cisti del dotto nasolacrimale",["Dacriocele","Dacriocistocele","Mucocele nasolacrimale"]],[141091,"Polirinia",["Doppio naso"]],[141096,"Narice soprannumeraria",["Narici accessorie"]],[141099,"Proboscide laterale"],[141103,"Cisti dermoide nasale"],[141107,"Teratoma nasofaringeo"],[141112,"Eterotopia gliale nasale",["Glioma nasale"]],[141115,"Ganglioglioma nasale"],[141118,"Encefalocele nasale"],[141121,"Stenosi subglottica congenita"],[141124,"Cisti laringea congenita"],[141127,"Stenosi congenita della trachea"],[141132,"Microsomia craniofacciale",["Spettro oculo-auricolo-vertebrale","OAVS","Spettro OAV","Spettro oculoauricolovertebrale"]],[141136,"Microsomia emifacciale"],[141145,"Iperplasia emifacciale"],[141148,"Mioiperplasia emifacciale"],[141152,"Ipoglossia/aglossia isolata congenita"],[141163,"Anchilosi glossopalatina"],[141168,"OBSOLETO: Malformazione arterovenosa frontonasale"],[141171,"OBSOLETO: Malformazione arterovenosa mascellare",["OBSOLETO: Malformazione artero-venosa della mascella"]],[141174,"OBSOLETO: Malformazione arterovenosa mandibolare",["OBSOLETO: Malformazione artero-venosa della mandibola"]],[141179,"Emangioma congenito non involutivo",["NICH"]],[141184,"Emangioma congenito a rapida involuzione",["RICH"]],[141189,"Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale"],[141194,"OBSOLETO: Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 1",["OBSOLETO: CAMS1"]],[141199,"OBSOLETO: Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale tipo 3",["OBSOLETO: CAMS3"]],[141209,"Anomalia linfatica generalizzata",["Malformazione linfatica diffusa","GLA","Linfagiomatosi diffusa","Linfangioma diffuso","Linfangioma disseminato","Linfangiomatosi disseminata","Malformazione linfatica disseminata"]],[141214,"Signazia congenita isolata"],[141219,"Fistola del dorso del naso"],[141229,"Schisi facciale"],[141234,"Schisi facciale mediana"],[141239,"Schisi mediana del labbro superiore e della mascella"],[141242,"Schisi nasale paramediana"],[141253,"Schisi facciale obliqua"],[141258,"Schisi facciale di Tessier numero 4"],[141261,"Schisi facciale di Tessier numero 5"],[141265,"Schisi facciale di Tessier, numero 6"],[141269,"Schisi facciale laterale"],[141276,"Schisi facciale di Tessier numero 7",["Schisi facciale commissurale","Schisi facciale trasversale"]],[141288,"Schisi cervicale della linea mediana"],[141291,"Schisi labio-alveolare"],[141327,"OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale tipo 12",["OBSOLETO: OFD12","OBSOLETO: Sindrome di Moran-Barroso","OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale tipo 12","OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale, tipo 12","OBSOLETE: Sindrome di Moran-Barroso"]],[141330,"OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13",["OBSOLETE: Sindrome oro-facio-digitale, tipo 13","OBSOLETO: OFD13","OBSOLETO: Sindrome di Degner","OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale tipo 13","OBSOLETE: OFD13"]],[141333,"Sindrome di Biemond, tipo 2",["Sindrome ipogonadismo-bassa statura-coloboma-polidattilia preassiale"]],[155832,"Malformazione rara di testa e collo"],[155835,"Cisti e fistole del viso e della cavità orale"],[155838,"Fistola o cisti del padiglione auricolare"],[155867,"Schisi facciale paramediana",["Schisi facciale di Tessier 1-1 e 2-12"]],[155878,"Palatoschisi sottomucosale"],[155884,"Coloboma della palpebra superiore",["Coloboma palpebrale superiore"]],[155889,"Coloboma della palpebra inferiore",["Coloboma palpebrale inferiore"]],[155896,"Displasia otomandibolare"],[155899,"Disostosi mandibolofacciale",["Displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica"]],[156005,"Glaucoma primario"],[156071,"OBSOLETO: Cheratocono"],[156140,"Vasculite con interessamento prevalente dei grandi vasi"],[156143,"Vasculite con interessamento prevalente dei vasi medi"],[156146,"Vasculite con interessamento prevalente dei piccoli vasi"],[156149,"Vasculite mediata da immunocomplessi"],[156152,"Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma nei neutrofili",["AAV","Vasculite associata ad ANCA"]],[156156,"Lipoatrofia con diabete, papule leucomelanodermiche, steatosi epatica e cardiomiopatia ipertrofica"],[156159,"Distonia isolata",["Distonia pura"]],[156162,"Ciliopatia renale"],[156165,"Ciliopatia retinica"],[156168,"Ciliopatia retinica da mutazione del gene della retinite pigmentosa-1",["Ciliopatia retinica da mutazione del gene RP1","Ciliopatia retinica dovuta a mutazione del gene RP1"]],[156171,"Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGR"],[156174,"Ciliopatia retinica da mutazione del gene di RPGRIP"],[156177,"Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Usher"],[156180,"Ciliopatia retinica da mutazione del gene della nefronoftisi"],[156183,"Ciliopatia retinica da mutazione del gene di Bardet-Biedl"],[156202,"Displasia oto-mandibolare associata a sindromi monogeniche"],[156207,"Macroglossia"],[156212,"Ipoglossia/aglossia"],[156215,"Sindrome da anomalie oromandibolari e degli arti"],[156224,"Malformazione facciale paralitica"],[156230,"OBSOLETO: Malformazione facciale arterovenosa"],[156237,"Sindromi e malformazioni associate a malformazioni otorino-laringoiatriche",["Sindromi e malformazioni associate a malformazioni ORL"]],[156243,"Anomalie del padiglione e condotto uditivo esterno"],[156246,"Anomalia del naso e del cavo"],[156249,"Anomalia della laringe"],[156252,"Anomalia della trachea"],[156532,"Sindromi rare con malformazioni cardiache"],[156601,"Malattia epatica genetica"],[156604,"Malattia epatica parenchimatosa genetica"],[156607,"Malattia genetica del tratto biliare"],[156610,"Malattia respiratoria genetica"],[156619,"Anomalia urogenitale genetica"],[156622,"Malformazione genetica del tratto urogenitale"],[156629,"Ipertensione genetica"],[156638,"Malattia endocrina genetica"],[156643,"Malattia endocrina della crescita, tipo genetico"],[156723,"Displasia di Piepkorn",["Coste corte - craniosinostosi - polisindattilia"]],[156728,"Displasia spondiloepimetafisaria, tipo matrilin-3",["SEMD, tipo MATN3","SEMD, tipo matrilin-3"]],[156731,"Displasia dissegmentaria, tipo Rolland-Desbuquois"],[157215,"Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuria",["HHRH"]],[157713,"Sindrome CACH, forma congenita o precoce dell'infanzia"],[157716,"Sindrome CACH, forma tarda dell'infanzia"],[157719,"Sindrome CACH, forma giovanile o adulta"],[157769,"OBSOLETO: Situs ambiguus",["OBSOLETO: Situs ambiguous","OBSOLETO: Situs inversus parziale","OBSOLETO: Situs inversus incompleto"]],[157788,"Ipospadia - ipertelorismo - coloboma - sordità"],[157791,"Emangioendotelioma epitelioide"],[157794,"Sindrome ereditaria da poliposi mista",["HMPS"]],[157798,"Sindrome da poliposi iperplastica",["Poliposi serrata"]],[157801,"Sindattilia sinostosica mesoassiale con riduzione delle falangi",["MSSD","Sindattilia, tipo 9","Sindattilia, tipo Malik-Percin"]],[157808,"Pseudoartrosi isolata degli arti",["Pseudoartrosi congenita degli arti","Pseudoartrosi congenita isolata degli arti"]],[157820,"Sindrome della sudorazione indotta dal freddo",["CISS"]],[157823,"Sindrome di Klüver-Bucy"],[157826,"Epulide congenita",["Tumore congenito delle cellule gengivali","Tumore congenito delle cellule granulari"]],[157832,"Craniorinia"],[157835,"Emicrania parossistica"],[157843,"Cefalgia autonomico-trigeminale"],[157846,"Neuroferritinopatia",["Ferritinopatia ereditaria","Malattia dei gangli basali a esordio nell'età adulta","Neurodegenerazione legata alla ferritina"]],[157850,"Neurodegenerazione associata a pantotenato chinasi",["NBIA1","Neurodegenerazione con deposito cerebrale di ferro, tipo 1","PKAN","Sindrome di Hallervorden-Spatz"]],[157855,"Sindrome HARP",["Ipoprebetalipoproteinemia - acantocitosi - retinite pigmentosa - degenerazione pallidale"]],[157941,"Malattia Huntington-simile 1",["HDL1","Malattia da prioni a esordio precoce con predominanza dei segni psichiatrici"]],[157946,"Malattia Huntington-simile 3",["HDL3"]],[157949,"Immunodeficienza combinata con granulomi e/o autoimmunità da deficit di RAG",["CID con granulomi e/o autoimmunità da deficit di RAG","Immunodeficienza combinata con granulomi e/o autoimmunità da difetto del gene attivante la ricombinazione"]],[157954,"Sindrome ANE",["Sindrome alopecia-difetto neurologico progressivo-endocrinopatia"]],[157962,"Sindrome oculoauricolare, tipo Schorderet"],[157965,"Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica correlata a SLC39A13",["EDS, tipo spondilo-cheiro-displasico"]],[157973,"Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA",["Distrofia muscolare congenita legata a LMNA","L-CMD"]],[157980,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cancro della vescica"],[157987,"Istiocitosi delle cellule non Langerhans"],[157991,"Istiocitosi generalizzata eruttiva",["Istiocitoma generalizzato eruttivo"]],[157997,"Istiocitosi cefalica benigna"],[158000,"Xantogranuloma giovanile",["JXG"]],[158003,"Xantoma disseminato",["Sindrome di Montgomery"]],[158008,"Xantoma papuloso"],[158011,"Xantogranuloma necrobiotico"],[158014,"Malattia di Rosaï-Dorfman",["Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva","Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman","Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes","SHML"]],[158019,"Istiocitosi a cellule indeterminate"],[158022,"Istiocitosi nodulare progressiva"],[158025,"Istiocitosi mucinosa ereditaria progressiva"],[158029,"OBSOLETO: Istiocitosi blu mare"],[158032,"Sindrome emofagocitica",["HLH","Linfoistiocitosi emofagocitica"]],[158038,"Linfoistiocitosi emofagocitica primaria",["HLH gentica","HLH primaria","Linfoistiocitosi emofagocitica genetica"]],[158041,"Linfoistiocitosi emofagocitica secondaria",["Linfoistiocitosi emofagocitica acquisita","Sindrome emofagocitica reattiva"]],[158048,"Sindrome emofagocitica associata a infezione",["IAHS","Sindrome emofagocitica associata a virus","VAHS"]],[158057,"Linfoistiocitosi emofagocitica acquisita associata a malattia maligna"],[158061,"Sindrome da attivazione dei macrofagi"],[158124,"Demenza genetica"],[158266,"Sindrome pseudo-Huntington"],[158300,"Malattia ematologica genetica"],[158661,"OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice soprabasale"],[158665,"OBSOLETO: Epidermolisi bollosa semplice basale"],[158668,"Sindrome da displasia ectodermica e fragilità cutanea",["Sindrome di McGrath","Sindrome displasia ectodermica-fragilità cutanea"]],[158673,"Epidermolisi bollosa distrofica localizzata, forma acrale",["DEB localizzata, forma acrale"]],[158676,"Epidermolisi bollosa distrofica localizzata limitata alle unghie",["DEB limitata alle unghie"]],[158681,"Epidermolisi bollosa semplice con eritema migrante circinato",["EBS con eritema migrante circinato","EBS-migr"]],[158684,"Epidermolisi bollosa semplice con atresia pilorica",["EBS con atresia pilorica","EBS-PA"]],[158687,"Malattia erosiva acantolitica letale",["LAEB"]],[158766,"Orticaria pigmentosa tipica"],[158769,"Orticaria pigmentosa a placche"],[158772,"Orticaria pigmentosa nodulare"],[158775,"Mastocitosi sistemica intermedia"],[158778,"Mastocitosi isolata del midollo osseo"],[158793,"OBSOLETO: Mastocitosi sistemica associata a eosinofilia"],[158796,"OBSOLETO: Leucemia mastocitaria classica"],[158799,"OBSOLETO: Leucemia mastocitaria, variante aleucemica"],[160148,"Poliposi a cappuccio"],[162516,"Stenosi congenita e isolata dell'apertura piriforme del naso",["Ipoplasia isolata degli orifizi piriformi nasali","Stenosi isolata degli orifizi piriformi"]],[162521,"OBSOLETO: Stenosi congenita degli orifizi piriformi nasali associata a oloprosencefalia",["OBSOLETO: Orifizi piriformi associati a oloprosencefalia"]],[162526,"Malformazione congenita isolata degli ossicini dell'orecchio",["Malformazione congenita degli ossicini dell'orecchio medio senza anomalie dell'orecchio esterno"]],[163209,"Malformazione cerebrale non sindromica da difetto della migrazione neuronale",["Malformazione cerebrale da difetto della migrazione neuronale"]],[163525,"Lupus eritematoso cutaneo subacuto"],[163528,"OBSOLETO: Lupus eritematoso cutaneo acuto"],[163531,"Lupus eritematoso cutaneo cronico"],[163582,"Malattia infettiva batterica rara"],[163585,"Malattia virale rara"],[163588,"Malattia parassitica rara"],[163591,"Micosi rara"],[163596,"Sindrome fetale da emoglobina di Bart",["Alfa talassemia-idrope fetale","BHFS","Malattia dell’emoglobina di Bart","Sindrome idrope fetale da emoglobina di Bart","Idrope fetale da emoglobina di Bart","Emoglobinopatia di Bart","Alfa0-talassemia omozigote","Alfa-talassemia idrope fetale","Alfa-talassemia major","HBHF","Idrope fetale da Hb di Bart"]],[163631,"Difetto della sintesi degli acidi biliari"],[163634,"Sindrome di Maffucci"],[163637,"Malattia rara associata a gravidanza, parto e puerperio"],[163649,"Sindrome displasia spondiloepifisaria-craniosinostosi-palatoschisi-cataratta-disabilità intellettiva",["Displasia spondiloepifisaria, tipo Nishimura","Displasia spondiloepifisaria - craniosinostosi - palatoschisi - cataratta - deficit cognitivo"]],[163654,"Sindrome da displasia spondiloepifisaria-brachidattilia-disturbo del linguaggio",["Displasia a tatuaggio","Displasia spondiloepifisaria, tipo Cantu","SED-BDS"]],[163662,"Displasia spondiloepifisaria, tipo Reardon"],[163665,"Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo Kohn"],[163668,"Displasia spondiloepifisaria tardiva, tipo MacDermot",["Displasia spondilometafisaria - miopia - sordità neurosensoriale"]],[163673,"Displasia spondiloepifisaria, tipo Byers"],[163678,"OBSOLETO: Displasia spondiloepifisaria non classificata"],[163681,"Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a CNTNAP2"],[163684,"Leucoencefalopatia - distonia - neuropatia motoria"],[163690,"Sindrome ipotonia-cistinuria",["HCS"]],[163693,"Sindrome da microdelezione 2p21",["Del(2)(p21)","Monosomia 2p21","Sindrome da delezione 2p21"]],[163696,"Sindrome da mioclono d'azione e insufficienza renale",["EPM4","Epilessia mioclonica progressiva, tipo 4","Sindrome mioclono-neuropatia"]],[163699,"Sarcoma alveolare dei tessuti molli",["Sarcoma alveolare delle parti molli"]],[163703,"Sindrome epilettica da infezione febbrile",["AERRPS","Encefalite acuta con convulsioni parziali ripetitive refrattarie","Encefalite non erpetica acuta con grave stato epilettico refrattario","Encefalopatia epilettica devastante nei bambini in età scolare","Encefalopatia epilettica refrattaria indotta dalla febbre nei bambini in età scolare","FIRES","Sindrome DESC"]],[163708,"Spasmi epilettici criptogenici ad esordio tardivo"],[163717,"Epilessia familiare benigna del lobo temporale mesiale"],[163721,"Sindrome da epilessia rolandica - disprassia verbale"],[163727,"Sindrome epilessia rolandica-distonia parossistica indotta dall'esercizio-crampo dello scrittore"],[163746,"Neuropatia periferica demielinizzante-leucodistrofia centrale demielinizzante-sindrome di Waardenburg-malattia di Hirschsprung",["WS4 plus"]],[163892,"OBSOLETO: Encefalite limbica"],[163895,"OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica"],[163898,"OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica classica",["OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica classica, con o senza antigeni intracellulari","OBSOLETO: Encefalite limbica paraneoplastica classica con o senza antigeni intracellulari"]],[163903,"OBSOLETO: Encefalite limbica associata ad anticorpi contro antigeni della membrana cellulare"],[163908,"OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi LGI1",["OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-leucine-rich glioma-inactivated 1"]],[163914,"OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi nCMAgs",["OBSOLETO: Encefalite limbica con nuovi anticorpi contro antigeni della membrana cellulare"]],[163918,"OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica"],[163921,"Encefalite limbica acuta post-trapianto"],[163924,"OBSOLETO: Encefalite limbica acuta non erpetica"],[163927,"Pustolosi palmo-plantare",["LPP","PPP","Psoriasi pustolosa localizzata","Pustolosi palmoplantare"]],[163931,"Acrodermatite continua di Hallopeau"],[163934,"Cheratocongiuntivite atopica"],[163937,"Deficit cognitivo legato all'X, tipo Najm",["Deficit cognitivo legato all'X - microcefalia - ipoplasia pontocerebellare","MICPCH","Deficit cognitivo legato all'X-microcefalia-ipoplasia pontocerebellare"]],[163953,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Raymond"],[163956,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Nascimento",["Sindrome disabilità intellettiva-distrofia ungueale-crisi epilettiche legata all'X"]],[163961,"Sindrome cerebrale-cerebbellare-coloboma legate all'X",["Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Kroes"]],[163966,"Condrodisplasia dominante legata all'X, tipo Chassaing-Lacombe",["Condrodisplasia dominante legata all'X - idrocefalia - microftalmia"]],[163971,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Cilliers",["Sindrome disabilità intellettiva-microcefalia-insufficienza testicolare legata all'X"]],[163976,"Disabilità intellettiva legata all'X tipo Van Esch"],[163979,"Sindrome cranio-facio-scheletrica con disabilità intellettiva legata all'X"],[163982,"Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-tetraparesi spastica"],[163985,"Sindrome da iperecplessia ed epilessia"],[163988,"OBSOLETO: Ritardo dello sviluppo - sordità, tipo Hildebrand"],[164001,"Malattia odontale o periodontale rara"],[164004,"Anomalia dell’orecchio medio e/o interno"],[164726,"Leucemia mieloide acuta e sindromi mielodisplastiche correlate alle radiazioni",["AML e sindromi mielodisplastiche, associate a radiazioni"]],[164736,"Sindrome familiare da anticipazione del sonno"],[164823,"Anemia aplastica acquisita rara"],[165652,"Malattia gastroenterologica di origine genetica"],[165655,"Malattia intestinale di origine genetica"],[165658,"Malattia gastroesofagea di origine genetica"],[165661,"Malattia pancreatica di origine genetica"],[165704,"Malformazione non sindromica del tratto urogenitale"],[165707,"Malformazione sindromica del tratto urogenitale"],[165711,"Malattia chirurgica addominale rara"],[165805,"Epilessia mesiale temporale familiare con convulsioni febbrili"],[165955,"Miasi delle ferite"],[165958,"Miasi cavitaria"],[165961,"OBSOLETO: Miasi sottocutanea"],[165985,"Iperinsulinismo diffuso sensibile al diazossido",["Ipoglicemia iperinsulinemica, forma diffusa sensibile al diazossido"]],[165988,"Iperinsulinismo diffuso resistente al diazossido",["Ipoglicemia iperinsulinemica, forma diffusa resistente al diazossido"]],[165991,"Iperinsulinismo indotto dall'esercizio",["EIHI","Iperinsulinismo da deficit del trasportatore monocarbossilato 1","Iperinsulinismo da deficit di SLC16A1","Ipoglicemia iperinsulinemica indotta dall'esercizio"]],[165994,"Resistenza ipofisaria selettiva all'ormone tiroideo"],[166002,"Displasia epifisaria multipla da anomalia del collagene 9"],[166011,"Displasia epifisaria multipla, tipo Beighton",["Displasia epifisaria multipla - miopia - sordità"]],[166016,"Displasia epifisaria multipla tipo Lowry",["Displasia epifisaria multipla con fenotipo Robin"]],[166024,"Sindrome displasia epifisaria multipla-macrocefalia-dismorfismi facciali",["Displasia epifisaria multipla, tipo Al Gazali","Displasia epifisaria multipla, tipo Al-Gazali"]],[166029,"Sindrome displasia epifisaria multipla-displasia grave della porzione prossimale del femore"],[166032,"Sindrome displasia epifisaria multipla-miniepifisi"],[166035,"Sindrome da brachidattilia, bassa statura, retinite pigmentosa"],[166038,"Condrodisplasia metafisaria, tipo Kaitila"],[166063,"Ipoplasia pontocerebellare, tipo 4",["Encefalopatia infantile fatale con ipoplasia olivo-ponto-cerebellare","Ipoplasia olivo-ponto-cerebellare","PCH4"]],[166068,"Ipoplasia pontocerebellare, tipo 5",["Ipoplasia olivo-ponto-cerebellare a esordio fetale","PCH5"]],[166073,"Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6",["Encefalopatia infantile fatale con difetti della catena respiratoria mitocondriale","PCH6"]],[166078,"Malattia di von Willebrand tipo 1",["Malattia di Willebrand, tipo 1"]],[166081,"Malattia di von Willebrand, tipo 2",["Malattia di Willebrand, tipo 2"]],[166084,"Malattia di von Willebrand, tipo 2A"],[166087,"Malattia di von Willebrand, tipo 2B"],[166090,"Malattia di von Willebrand, tipo 2M"],[166093,"Malattia di von Willebrand, tipo 2N"],[166096,"Malattia di von Willebrand, tipo 3",["Malattia di Willebrand, tipo 3"]],[166100,"Sindrome di Stickler, tipo 3",["Sindrome di Stickler, tipo non oculare"]],[166105,"Encefalopatia mitocondriale infantile correlata a FASTKD2"],[166108,"Disabilità intellettiva tipo Birk-Barel",["Sindrome disabilità intellettiva-ipotonia-dismorfismi facciali","Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi di Birk-Barel","Sindrome disabilità intellettiva-ipotonia-dismorfismi facciali","Sindrome da imprinting di KCNK9"]],[166113,"Sindrome di Bazex",["Acrocheratosi di Bazex","Acrocheratosi paraneoplastica"]],[166119,"Osteopoichilosi isolata"],[166260,"Dentinogenesi imperfetta, tipo 2",["DI-2","Denti di Capdepont","DGI-2"]],[166265,"Dentinogenesi imperfetta, tipo 3",["Dentinogenesi imperfetta, tipo Shields 3"]],[166272,"Odontocondrodisplasia",["Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare","Condrodisplasia di Goldblatt","ODCD","Odontocondrodisplasia"]],[166277,"Displasia scheletrica con ossa wormiane - fratture multiple - dentinogenesi imperfetta",["Sindrome di Suarez-Stickler"]],[166282,"Sindrome familiare del seno malato",["Disfunzione familiare del seno malato"]],[166286,"Nevo eccrino porocheratosico del dotto dermico e dell'ostio",["Nevo comedonico del palmo","Nevo eccrino porocheratosico"]],[166291,"Dirofilariosi"],[166295,"Convulsioni infantili non familiari benigne"],[166299,"Epilessia parziale benigna dell'infanzia con crisi parziali complesse"],[166302,"Epilessia parziale benigna dell'infanzia con convulsioni generalizzate secondarie"],[166305,"OBSOLETO: Convulsioni infantili benigne associate a gastroenterite moderata"],[166308,"Epilessia focale infantile benigna con punte e onde sulla linea mediana durante il sonno"],[166311,"Convulsioni infantili parziali benigne"],[166409,"Epilessia fotosensibile"],[166412,"Epilessia riflessa da acqua calda",["HWE"]],[166415,"Epilessia audiogenica"],[166418,"Epilessia riflessa da assunzione di cibo"],[166421,"Epilessia indotta dall'orgasmo"],[166424,"Epilessia legata all'attività mentale"],[166427,"Epilessia indotta da sussulti"],[166430,"Epilessia indotta dalla minzione"],[166433,"Crisi epilettiche indotte dalla lettura"],[166457,"OBSOLETO: Encefalite limbica non paraneoplastica, altre forme"],[166463,"Sindrome epilettica"],[166466,"Sindrome neurocutanea associata ad epilessia"],[166469,"Anomalia cromosomica con epilessia come segno principale"],[166472,"Malattia monogenica con epilessia"],[166475,"Sindrome epilettica familiare idiopatica o criptogenetica con geni/loci identificati"],[166478,"Malformazione cerebrale con epilessia"],[166481,"Malattia metabolica con epilessia"],[166484,"Malattia infiammatoria e autoimmune con epilessia"],[166487,"Malattie cerebrali di origine vascolare con epilessia"],[166490,"Malattia infettiva con epilessia"],[166775,"Disturbo emorragico raro da difetto acquisito dei fattori della coagulazione",["Coagulopatia rara da difetto acquisito dei fattori della coagulazione"]],[167635,"Scleromixedema",["Eruzione papulosa lichenoide generalizzata","Lichen mixedematoso sclerodermoide e papuloso generalizzato","Malattia di Arndt-Gottron"]],[167714,"Leucemia mieloide acuta non classificata",["AML non classificata"]],[167759,"Difetto ereditario della dentina"],[167762,"Dentinogenesi imperfetta sindromica"],[167848,"Cardiomiopatia rara"],[168194,"Tumore cardiaco"],[168443,"Sindrome da displasia spondiloepimetafisaria ed ipotricosi"],[168448,"Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Bieganski"],[168451,"Sindrome displasia spondiloepimetafisaria-anomalie della dentizione",["SEMDAD"]],[168454,"NANS-CDG",["Displasia spondiloepimetafisaria tipo Camera-Genevieve","Deficit di acido N-acetilneuraminico-9-fosfato sintasi","Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Genevieve","SEMDG","SEMD, tipo Geneviève"]],[168486,"OBSOLETO: Ceroido lipofuscinosi neuronale congenita",["OBSOLETO: NCL congenita"]],[168491,"OBSOLETO: Ceroidolipofuscinosi neuronale dell'infanzia tardiva",["OBSOLETO: LINCL","OBSOLETO: Malattia di Jansky-Bielschowsky","OBSOLETO: NCL della tarda infanzia"]],[168544,"Displasia spondilometafisaria, tipo Golden",["Displasia spondilometafisaria legata all'X"]],[168549,"Displasia spondilometafisaria assiale"],[168552,"Displasia spondilometafisaria, incurvamento degli avambracci, dismorfismi facciali"],[168555,"Displasia spondilometafisaria tipo A4"],[168558,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1",["Reversione sessuale XY - insufficienza surrenalica"]],[168563,"Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria"],[168566,"Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3"],[168569,"Sindrome H"],[168572,"Miopatia dei Nativi americani",["Sindrome miopatia congenita-palatoschisi-ipertermia maligna","Miopatia dei Nativi americani","Miopatia congenita associata a STAC3"]],[168577,"Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina",["CHC, tipo 2","Crioidrocitosi con deficit di stomatina","Crioidrocitosi ereditaria, tipo 2","sdCHC"]],[168583,"Cirrosi infantile ereditaria degli Indiani del Nord America"],[168588,"Iperandrogenismo da deficit di cortisone reduttasi",["Deficit di 11-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 1"]],[168593,"Morte improvvisa del neonato - disgenesia dei testicoli",["SIDDT"]],[168598,"Deficit di metionina adenosiltransferasi I/III",["Deficit di MAT I/III"]],[168601,"Enteropatia congenita da deficit di enteropeptidasi",["Deficit congenito di enterochinasi"]],[168606,"Dermatite simil-seborroica con elementi psoriasiformi"],[168609,"Sordità neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi",["Perdita dell'udito neurosensoriale isolata mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi","Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi","Sordità neurosensoriale isolata mitocondriale con suscettibilità all'esposizione ad aminoglicosidi"]],[168612,"Deficit congenito di alfa-feto-proteina"],[168615,"Persistenza ereditaria dell'alfa-fetoproteina"],[168621,"Displasia della testa del femore, tipo Meyer",["DECF","Displasia di Meyer","Displasia epifisaria della testa del femore"]],[168624,"Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray",["Sindrome scafocefalia-macrocefalia-retrusione mandibolare-disabilità intellettiva"]],[168629,"Trombocitopenia autosomica isolata con piastrine normali"],[168632,"Sindrome da amartoma follicolare basaloide generalizzato"],[168778,"Disturbo pervasivo dello sviluppo raro",["Disturbi rari dello spettro dell'autismo"]],[168782,"Disturbo disintegrativo dell'infanzia",["Demenza infantile","Sindrome di Heller"]],[168796,"Sindrome cuore-mano, tipo sloveno",["Displasia atriodigitale, tipo sloveno","Sindrome disturbo della conduzione cardiaca-cardiomiopatia dilatativa-brachidattilia"]],[168803,"Tumore peritoneale primario"],[168807,"Tumore peritoneale maligno primario"],[168811,"Mesotelioma peritoneale maligno",["Mesotelioma peritoneale maligno diffuso","Mesotelioma peritoneale maligno primitivo"]],[168816,"Cisti da inclusione peritoneale",["Cisti peritoneale multioculare da inclusione","Mesotelioma multicistico","Mesotelioma peritoneale multicistico benigno","Mesotelioma cistico peritoneale"]],[168829,"Carcinoma peritoneale primitivo",["Carcinoma sieroso peritoneale primitivo","EOPPC","PPC","Carcinoma papillare superficiale sieroso","Carcinoma peritoneale primitivo extra-ovarico"]],[168940,"Leucemia eosinofila cronica"],[168943,"Neoplasie mieloidi associate ad eosinofilia e anomalie di PDGFRA, PDGFRB o FGRF1"],[168947,"Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRA"],[168950,"Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di PDGFRB"],[168953,"Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1",["Leucemia/linfoma delle cellule staminali","Sindrome mieloproliferativa 8p11"]],[168956,"Sindrome da ipereosinofilia"],[168960,"Anemia refrattaria con eccesso di blasti in trasformazione",["RAEB-t"]],[168966,"Linfoma composito",["Linfoma composito di Hodgkin e non-Hodgkin"]],[168972,"Sindrome di Kahrizi",["Deficit cognitivo, tipo Kahrizi"]],[168984,"Sindrome CLAPO"],[168999,"Melanoma maligno della mucosa"],[169079,"Deficit di Cernunnos-XLF",["Deficit di Cernunnos","Deficit di NHEJ1","Immunodeficienza combinata - microcefalia - ritardo della crescita - sensibilità alle radiazioni ionizzanti","XLFD di Cernunnos"]],[169082,"Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma"],[169085,"Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa",["Deficit familiare di CD8"]],[169090,"Immunodeficienza combinata da disfunzione del canale CRAC",["Disfunzione immunitaria dovuta a inattivazione dei linfociti T da difetto di ingestione del calcio"]],[169095,"Immunodeficienza combinata grave da deficit di FOXN1",["Deficit \"winged helix\"","Deficit 'winged helix'","Disgenesia timica cistica alinfoide","SCID/nuda","Immunodeficienza combinata grave nuda","SCID da deficit di FOXN1","Sindrome immunodeficienza grave delle cellule T-alopecia congenita-distrofia ungueale","Disgenesia alinfoide cistica del timo"]],[169100,"Immunodeficienza da deficit di CD25",["Deficit della catena alfa del recettore dell'interleuchina-2"]],[169105,"Sindrome Ipogammaglobulinemia-Timoma",["Sindrome di Good"]],[169110,"Deficit della catena pesante dell'immunoglobulina"],[169139,"Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia"],[169142,"Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici",["Deficit dei granuli specifici dei neutrofili"]],[169147,"Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento",["Immunodeficienza da deficit dei componenti del complemento C1, C4 o C2"]],[169150,"Immunodeficienza da deficit di una componente tardiva del complemento",["Deficit della via terminale del complemento","Immunodeficienza da deficit dei componenti del complemento da C5 a C9"]],[169154,"Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di IL-7Ralfa",["SCID T-B+NK+ SCID da deficit di IL-7Ralfa"]],[169157,"Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di CD45",["SCID T-B+NK+ da deficit di CD45"]],[169160,"Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta",["SCID T-B+NK+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta"]],[169163,"Sindrome da scafocefalia familiare"],[169186,"Miopatia centronucleare autosomica recessiva",["AR-CNM"]],[169189,"Miopatia centronucleare autosomica dominante",["AD-CNM"]],[169346,"Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B"],[169349,"Displasia immuno-ossea"],[169355,"Sindrome da immunodeficienza con autoimmunità"],[169361,"Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza"],[169443,"Deficit di anticorpi specifici associato a concentrazioni normali di immunoglobuline e normale numero di linfociti B"],[169446,"OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva",["OBSOLETO: AR-HIES","OBSOLETO: HIES autosomica recessiva","OBSOLETO: Sindrome da iper-IgE non scheletrica","OBSOLETO: Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 2"]],[169464,"Deficit primario di CD59"],[169467,"Infezioni ricorrenti di Neisseria da deficit del fattore D"],[169615,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pubertà precoce centrale idiopatica"],[169618,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Pubertà precoce centrale secondaria"],[169793,"Emofilia B grave",["Deficit congenito grave del fattore IX","Deficit congenito grave di F9"]],[169796,"Emofilia B moderata",["Deficit congenito moderato di F9","Deficit congenito moderato del fattore IX"]],[169799,"Emofilia B lieve",["Deficit congenito lieve del fattore IX","Deficit congenito lieve di F9"]],[169802,"Emofilia A grave",["Deficit congenito grave del fattore VIII","Deficit congenito grave di F8"]],[169805,"Emofilia A moderata",["Deficit congenito moderato del fattore VIII","Deficit congenito moderato di F8"]],[169808,"Emofilia A lieve",["Deficit congenito lieve del fattore VIII","Deficit congenito lieve di F8"]],[169826,"Fattori di coagulazione congeniti dipendenti dalla vitamina K"],[171201,"OBSOLETO: Malformazione anorettale alta isolata"],[171208,"OBSOLETO: Malformazione anorettale intermedia isolata"],[171215,"OBSOLETO: Malformazione anorettale bassa isolata"],[171220,"Duplicazione rettale"],[171430,"Miopatia nemalinica congenita grave"],[171433,"Miopatia nemalinica di grado intermedio"],[171436,"Miopatia nemalinica tipica"],[171439,"Miopatia nemalinica a esordio infantile",["Miopatia nemalinica lieve"]],[171442,"Miopatia nemalinica a esordio nell'età adulta"],[171445,"Miopatia miofibrillare correlata a FLNC"],[171607,"Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34",["SPG34"]],[171612,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 37",["SPG37"]],[171617,"Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 38",["SPG38"]],[171622,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 32",["SPG32"]],[171629,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35",["SPG35"]],[171673,"Deficit delle cellule staminali limbiche"],[171676,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Leucomalacia periventricolare"],[171680,"Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A"],[171684,"Vestibulopatia idiopatica bilaterale"],[171690,"Miopatia metabolica da difetto del trasportatore del lattato",["Difetto del trasportatore del lattato negli eritrociti"]],[171695,"Sindrome parkinsoniana piramidale",["Sindrome pallido-piramidale"]],[171700,"Panbronchiolite diffusa"],[171703,"Sindrome microcefalia, polimicrogiria e agenesia del corpo calloso"],[171706,"Bassa statura - età ossea ritardata da deficit nel metabolismo degli ormoni tiroidei"],[171709,"Sterilità maschile da globozoospermia",["Sterilità maschile da spermatozoi a testa tonda"]],[171714,"Sindrome dell'epilessia infantile degli Amish",["Sindrome epilettica sintomatica a esordio infantile - arresto dello sviluppo - cecità"]],[171719,"Cutix laxa e sindrome marfanoide"],[171723,"Nevo bianco spongiforme",["Leucocheratosi ereditaria delle mucose","Nevo bianco spongiforme di Cannon"]],[171829,"Sindrome da delezione 6q16",["Del(6)(q16)","Monosomia 6q16","Sindrome Prader-Willi-simile da delezione 6q16"]],[171836,"Sindrome amelogenesi imperfetta-iperplasia gengivale"],[171839,"Craniosinostosi - idrocefalo - malformazione di Chiari I - sinostosi radioulnare",["Scafocefalia familiare - sinostosi radioulnare","Sindrome di Berant","Sindrome di Capra-DeMarco"]],[171844,"Cecità - scoliosi - aracnodattilia"],[171848,"Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta",["Neuropatia periferica, tipo Fiskerstrand","Sindrome PHARC"]],[171851,"Sindrome MEDNIK",["Deficit cognitivo - enteropatia - sordità - neuropatia periferica - ittiosi - cheratoderma","Sindrome deficit cognitivo-enteropatia-sordità-neuropatia periferica-ittiosi-cheratoderma"]],[171860,"OBSOLETO: Sindrome deficit cognitivo-cataratta-cifosi"],[171863,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42",["SPG42"]],[171866,"Displasia spondiloepimetafisaria, tipo aggrecano",["SEMD, tipo aggrecano"]],[171871,"Pseudoipoaldosteronismo renale tipo 1",["PHA1 autosomico dominante","PHA1 renale","Pseudoipoaldosteronismo autosomico dominante tipo 1"]],[171876,"Pseudoipoaldosteronismo generalizzato tipo 1",["PHA1 autosomico recessivo","PHA1 generalizzato","Pseudoipoaldosteronismo autosomico recessivo tipo 1"]],[171881,"Miopatia a cappello"],[171886,"Miopatia a spirali cilindriche"],[171889,"Miopatia con strutture tubulari incrociate ad esagono"],[171895,"Emopatia mieloide"],[171898,"Emopatia linfoide"],[171901,"Linfoma cutaneo primitivo a cellule T"],[171915,"Linfoma non-Hodgkin a cellule B",["NHL a cellule B"]],[171918,"Linfoma non-Hodgkin a cellule T",["NHL a cellule T"]],[171929,"Sindrome trisomia 10p"],[172973,"OBSOLETO: Miopatia congenita con accumulo di proteine"],[172976,"Miopatia congenita con strutture centrali"],[172979,"OBSOLETO: Miopatia congenita con nuclei centrali"],[172982,"OBSOLETO: Miopatia congenita con variazione delle dimensioni delle fibre"],[172985,"OBSOLETO: Miopatia congenita con vacuoli"],[174590,"Ipogonadismo ipogonadotropo congenito"],[177101,"Ipotiroidismo dell'adulto raro"],[177107,"Ipotiroidismo sindromico"],[177901,"Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1"],[177904,"Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2"],[177907,"Sindrome di Prader-Willi da traslocazione"],[177910,"Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting"],[177926,"Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia A"],[177929,"Malattia emorragica nelle portatrici di emofilia B"],[178025,"Deficit non acquisiti degli ormoni ipofisari, non associati a difetti extraipofisari"],[178029,"Deficit di arginina vasopressina",["CDI","Diabete insipido neurogeno"]],[178040,"Pubertà precoce periferica"],[178045,"Ipotiroidismo congenito transitorio"],[178145,"Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano"],[178148,"Malattia multiminicore prenatale con artrogriposi multipla congenita"],[178303,"Sindrome da microdelezione 8q22.1",["Monosomia 8q22.1","Sindrome maschera facciale di Nablus-simile"]],[178307,"Acropigmentazione reticolata di Kitamura"],[178311,"Iperostosi isolata sterno-costo-clavicolare"],[178315,"Sarcoma embrionale indifferenziato del fegato",["Sarcoma embrionale del fegato","Sarcoma indifferenziato del fegato","UES"]],[178320,"Lesione polmonare acuta"],[178330,"OBSOLETO: Anemia da corpi di Heinz"],[178333,"Malattia oculare dell'isola di Åland",["AIED","Albinismo oculare, tipo Forsius-Eriksson","Sindrome di Forsius-Eriksson"]],[178338,"Sindrome da ipersensibilità agli UV"],[178342,"Tumore miofibroblastico infiammatorio"],[178345,"Sindrome da eccesso di aromatasi"],[178355,"Displasia di Smith-McCort"],[178364,"Microftalmia sindromica da mutazione di OTX2"],[178377,"Osteosclerosi - ritardo dello sviluppo - craniosinostosi"],[178382,"Piede talo verticale congenito",["Pes valgus convesso congenito","Piede congenito a \"dondolo\"","Piede convesso congenito"]],[178389,"Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia"],[178396,"Malattia emorragica da mutazione di alfa-1 antitripsina Pittsburgh"],[178400,"Miopatia distale ad esordio nella porzione anteriore della tibia"],[178461,"Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale"],[178464,"Miopatia ereditaria con insufficienza respiratoria precoce",["ADMERF","HIBM-ERF","Miopatia di Edström","Miopatia ereditaria da corpi inclusi con insufficienza respiratoria precoce","Miopatia miofibrillare con insufficienza respiratoria precoce"]],[178469,"Disabilità intellettiva non sindromica autosomica dominante"],[178475,"Botulismo da ferita",["Botulismo cutaneo tossino-mediato","Botulismo da inoculazione","Botulismo infettivo cutaneo","Botulismo infettivo della cute","Botulismo tossino-mediato della cute"]],[178478,"Botulismo infantile",["Botulismo infantile da tossiemia intestinale","Botulismo intestinale neonatale","Botulismo intestinale tossino-mediato infantile","Botulismo neonatale"]],[178481,"Botulismo intestinale",["Botulismo da colonizzazione intestinale","Botulismo da tossiemia intestinale","Botulismo intestinale tossino-mediato"]],[178487,"Botulismo intestinale dell'adulto",["Botulismo dell'adulto da colonizzazione intestinale","Botulismo dell'adulto da tossiemia intestinale","Botulismo infantile-simile","Botulismo intestinale tossino-mediato dell'adulto"]],[178493,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Degenerazione maculare miopica",["NON RARA IN EUROPA: Maculopatia miopica","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Maculopatia miopica"]],[178503,"Sindrome di Dursun",["Ipertensione arteriosa polmonare - leucopenia - difetto del setto atriale","Sindrome di Dursun"]],[178506,"Sindrome pneumopatia interstiziale-calcificazioni cerebrali",["Sindrome ritardo dello sviluppo-calcificazioni cerebrali-pneumopatia interstiziale","Sindrome pneumopatia interstiziale-calcificazioni cerebrali tipo Rajab","Calcificazione cerebrale, tipo Rajab"]],[178509,"Sindrome di Perry",["Parkinsonismo con ipoventilazione alveolare e depressione mentale"]],[178512,"Micosi fungoide follicolotropica"],[178517,"Reticulosi localizzata pagetoide"],[178522,"Linfoma cutaneo pleomorfo primitivo a cellule T CD4+ di piccole-medie dimensioni"],[178528,"Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo aggressivo",["Linfoma cutaneo primitivo a cellule T CD8+ epidermotropo citotossico","Linfoma di Berti"]],[178533,"Linfoma cutaneo primitivo a cellule T gamma/delta-positivo"],[178536,"Linfoma cutaneo primitivo della zona marginale a cellule B"],[178540,"Linfoma cutaneo primitivo del centro follicolare"],[178544,"Linfoma cutaneo primitivo diffuso a grandi cellule B, tipo gamba"],[178548,"Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule T"],[178551,"Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule T"],[178554,"Linfoma cutaneo primitivo aggressivo a cellule B"],[178557,"Linfoma cutaneo primitivo indolente a cellule B"],[178563,"Linfoma cutaneo primitivo a cellule B"],[178566,"Micosi fungoide e varianti"],[178996,"Neutropenia acquisita"],[179006,"Immunodeficienza primitiva da difetto dell'immunità adattativa"],[179490,"Obesità da resistenza congenita alla leptina"],[179494,"Obesità da deficit del recettore della leptina"],[180062,"Malformazione uterovaginale"],[180065,"Malformazione uterovaginale non sindromica"],[180068,"Aplasia bilaterale parziale del dotto mülleriano",["Aplasia bilaterale incompleta del dotto mülleriano"]],[180071,"Aplasia monolaterale del dotto Mülleriano",["Utero unicorne"]],[180074,"Utero unicorne vero",["Aplasia mülleriana unilaterale completa","Aplasia unilaterale completa del dotto mülleriano","Utero unicorne senza corno rudimentale"]],[180079,"Utero pseudo-unicorne",["Aplasia mülleriana unilaterale incompleta","Aplasia unilaterale incompleta del dotto mülleriano","Utero unicorne con corno rudimentale"]],[180086,"Utero didelfo",["Utero bicorne bicervicale"]],[180106,"Utero bicorne bicervicale ed emivagina cieca",["Utero bicorne bicervicale con ritenzione mestruale monolaterale"]],[180111,"Utero bicorne bicervicale con cervice e vagina pervie"],[180114,"Utero bicorne unicervicale"],[180118,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Utero cordiforme"],[180122,"Utero settato"],[180126,"Utero settato totale"],[180129,"Utero settato subtotale"],[180134,"Utero bicorne"],[180139,"Ipoplasia dell'utero"],[180142,"Agenesia e aplasia del corpo dell'utero"],[180145,"Disgenesia e aplasia della cervice uterina"],[180148,"Malformazione uterovaginale sindromica"],[180151,"Malformazione vaginale rara"],[180154,"Vagina settata"],[180157,"Setto vaginale longitudinale"],[180160,"Setto vaginale trasversale"],[180163,"Malformazione rara della mammella"],[180170,"Eccessivo volume della mammella o mammella soprannumeraria"],[180173,"Deficit di volume o numero delle mammelle"],[180176,"Ipertrofia mammaria giovanile familiare",["Ipertrofia mammaria giovanile","Ipertrofia mammaria virginale"]],[180182,"Mammelle soprannumerarie",["Mammelle accessorie","Polimastia"]],[180188,"Ipoplasia/aplasia mammaria congenita isolata",["Amastia congenita isolata"]],[180193,"Aplasia/ipoplasia mammaria sindromica"],[180199,"Malattia non malformativa dei genitali interni o esterni"],[180202,"Malattia non malformativa rara della mammella"],[180205,"Malattia vulvo-vaginale o utero-vaginale non malformativa rara"],[180208,"Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale"],[180220,"Tumore annessiale raro dell'utero",["Tumore raro dell'ovaio e delle tube di Falloppio"]],[180226,"Carcinoma embrionale"],[180229,"Poliembrioma"],[180234,"Tumore a cellule germinali miste"],[180237,"Tumore benigno delle tube di Falloppio"],[180242,"Tumore maligno delle tube di Falloppio",["Cancro delle tube di Falloppio","Cancro tubarico","Tumore tubarico maligno"]],[180247,"Carcinoma della vagina",["Tumore epiteliale maligno della vagina"]],[180250,"Tumore della mammella raro"],[180253,"Tumore della mammella raro benigno"],[180257,"Tumore maligno raro della mammella",["Cancro raro della mammella"]],[180261,"Tumore filloide della mammella"],[180267,"Fibroadenoma gigante della mammella"],[180275,"Malattia del capezzolo di Paget"],[180284,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tumore duttale benigno della mammella"],[180303,"Malattia annessiale uterina non malformativa rara"],[180312,"Tumore vulvovaginale raro"],[180766,"Sindrome malformativa con dentinogenesi imperfetta"],[180772,"Malattia rara associata ad autismo"],[180776,"Malformazione diaframmatica o toracica non sindromica"],[180779,"Malformazione diaframmatica o toracica sindromica"],[180821,"Tumore gastroesofageo raro"],[180824,"Tumore raro del pancreas",["Tumore pancreatico raro"]],[181368,"Sindrome rara da insulino-resistenza"],[181371,"Diabete mellito raro, tipo 1",["Diabete mellito insulina-dipendente raro"]],[181376,"Diabete mellito raro, tipo 2",["Diabete mellito insulina-indipendente raro"]],[181381,"Altra forma rara di diabete mellito"],[181384,"Malattia rara dell'ipotalamo o dell'ipofisi"],[181387,"Disturbo raro con ipogonadismo ipogonadotropo",["Disturbo raro con ipogonadismo secondario"]],[181390,"Ipogonadismo ipogonadotropo associato ad altre endocrinopatie"],[181393,"Sindrome da resistenza all'ormone della crescita",["Bassa statura da difetto del recettore o del pathway post-recettoriale dell'ormone della crescita","GHIS"]],[181396,"Ipotiroidismo raro"],[181399,"Ipertiroidismo raro"],[181402,"Malattia associata ad ipoparatiroidismo"],[181405,"Ipoparatiroidismo raro"],[181408,"Iperparatiroidismo raro"],[181412,"Sindrome adrenogenitale"],[181415,"Iperaldosteronismo primitivo raro",["Aldosteronismo primitivo raro"]],[181419,"Ipoaldosteronismo raro"],[181422,"Iperlipidemia rara"],[181425,"OBSOLETO: Ipertrigliceridemia major"],[181428,"Iperalfalipoproteinemia familiare"],[181431,"Ipolipidemia rara"],[181437,"Dislipidemia sindromica rara"],[181441,"Disturbo raro con ipogonadismo ipergonadotropo",["Disturbo raro con ipogonadismo primitivo"]],[182040,"Anemia aplastica rara"],[182043,"Anemia emolitica costituzionale rara"],[182047,"Anemia emolitica acquisita rara"],[182050,"Trombocitopenia MYH9-correlata sindromica",["Disturbo MYH9-correlato","MYH9-RD","Sindrome MYH9-correlata"]],[182054,"Malattia trombotica rara di origine ematologica"],[182058,"Ipertensione ortostatica primaria"],[182061,"Malformazione cerebellare"],[182064,"Malattia neuroinfiammatoria o neuroimmunologica rara"],[182067,"Tumore gliale",["Glioma"]],[182070,"Malattia neurodegenerativa rara"],[182073,"OBSOLETO: Malattia neurometabolica sindromica associata a disabilità intellettiva non legata all'X"],[182076,"OBSOLETO: Malattia neurometabolica sindromica associata a disabilità intellettiva legata all'X"],[182079,"Encefalopatia epilettica correlata ad ARX"],[182083,"Canalopatia associata a epilessia"],[182086,"Neuropatia periferica acquisita"],[182090,"Ipertensione arteriosa polmonare",["PAH"]],[182095,"Pneumopatia interstiziale",["ILD"]],[182098,"Pneumoconiosi"],[182101,"Polmonite eosinofila idiopatica"],[182104,"Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo",["CTD-ILD","ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia del tessuto connettivo"]],[182108,"Malformazione toracica"],[182111,"Malformazione dell'apparato respiratorio"],[182114,"Tumore raro dell'apparato urogenitale"],[182117,"Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale femminile"],[182121,"Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile"],[182124,"Malformazione non sindromica dell'apparato urogenitale maschile e femminile"],[182127,"Germinoma extragonadico"],[182130,"Tumore delle ghiandole endocrine"],[182214,"OBSOLETO: Malattia oculare infiammatoria rara"],[182222,"Malattia sistemica rara"],[182228,"Malattia autoimmune sistemica"],[182231,"Malattia reumatologica rara"],[182734,"Orticaria genetica"],[183422,"Malattia genetica da malformazioni multiple associata a un rischio aumentato di tumore"],[183426,"Malattia genetica dell'epidermide"],[183435,"Ittiosi ereditaria",["Ittiosi genetica"]],[183438,"Eritrocheratoderma genetico"],[183441,"Acrocheratoderma genetico"],[183444,"Porocheratosi genetica"],[183447,"Anomalia delle appendici epidermiche di origine genetica"],[183450,"Anomalia genetica dei capelli"],[183454,"Anomalia genetica delle unghie"],[183460,"Anomalia delle ghiandole sebacee di origine genetica"],[183463,"Anomalia della pigmentazione della cute di origine genetica"],[183466,"Iperpigmentazione della cute di origine genetica"],[183469,"Ipopigmentazione della cute di origine genetica"],[183472,"Malattia genetica del derma"],[183478,"Malattia vascolare cutanea genetica"],[183481,"Malattia genetica mista del derma"],[183484,"Malattia genetica del tessuto sottocutaneo"],[183487,"Neoplasia genetica della cute o amartoma"],[183490,"Fotodermatosi genetica",["Fotogenodermatosi","Fotosensibilità cutanea genetica"]],[183494,"Immunodeficienza genetica con coinvolgimento cutaneo"],[183497,"Malattia neuromuscolare genetica"],[183500,"Malattia neurodegenerativa genetica"],[183503,"Malattia vascolare del sistema nervoso centrale e della retina di origine genetica"],[183506,"Malformazione del sistema nervoso centrale di origine genetica"],[183509,"Cefalea rara genetica"],[183512,"Epilessia rara genetica"],[183515,"Malattia genetica rara del midollo"],[183518,"Atassia ereditaria"],[183521,"Disturbo genetico raro del movimento"],[183524,"Malattia genetica rara dell'osso"],[183527,"Tumore genetico raro dell'osso"],[183530,"Difetto raro di sviluppo dell'embrione di origine genetica"],[183533,"Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli"],[183536,"Malformazione congenita genetica degli arti"],[183539,"Malformazione genetica renale e dell'apparato urinario"],[183542,"Malformazione genetica del cranio"],[183545,"Malformazione genetica dell'apparato digestivo"],[183548,"Malformazione genetica viscerale del fegato, del tratto biliare, del pancreas o della milza"],[183554,"Malformazione genetica dell'apparato respiratorio o del mediastino"],[183557,"Difetto dello sviluppo genetico dell'occhio"],[183570,"Sindrome malformativa genetica con bassa statura"],[183573,"Sindrome genetica da iperaccrescimento/obesità"],[183576,"Sindrome genetica dell'arco branchiale o oro-acrale"],[183580,"Sindrome malformativa genetica con componente dentale e/o parodontale"],[183583,"Malformazione genetica della testa e del collo"],[183586,"Malattia glomerulare genetica"],[183589,"Microangiopatia trombotica genetica"],[183592,"Tubulopatia renale genetica"],[183595,"Tumore genetico del rene"],[183598,"OBSOLETO: Malattia genetica rara della palpebra, dell'apparato lacrimale e della congiuntiva"],[183601,"OBSOLETO: Anomalia genetica rara della rifrazione"],[183604,"OBSOLETO: Rare genetic glaucoma"],[183607,"Anomalia genetica del cristallino e della zonula"],[183616,"Malattia genetica neuro-oftalmologica"],[183619,"Tumore genetico dell'occhio"],[183622,"Malformazione genetica dellapparato respiratorio"],[183625,"Diabete mellito genetico raro"],[183628,"Malattia genetica rara dell'ipotalamo e dell'ipofisi"],[183631,"Malattia genetica rara della tiroide"],[183634,"Malattia genetica rara delle paratiroidi con anomalie del metabolismo fosfocalcico"],[183637,"Malattia genetica rara dei surreni"],[183643,"Poliendocrinopatia genetica"],[183651,"Anemia costituzionale rara"],[183654,"Difetto genetico raro della coagulazione"],[183660,"Immunodeficienza combinata grave"],[183663,"Sindrome iper-IgM con suscettibilità alle infezioni opportunistiche",["HIGM con sucettibilità alle infezioni opportunistiche"]],[183666,"Sindrome iper-IgM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche",["HIGM senza suscettibilità alle infezioni opportunistiche"]],[183669,"Agammaglobulinemia"],[183672,"OBSOLETO: Immunodeficienza variabile comune da deficit di TNFR",["OBSOLETO: CVID da deficit di TNFR"]],[183675,"Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina",["Deficit della sottoclasse delle IgG associato a deficit della sottoclasse delle IgA","Deficit delle catene kappa","Deficit isolato della sottoclasse delle IgG","Deficit selettivo della sottoclasse IgG"]],[183678,"Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP-3",["Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit del complesso della proteina adattatrice 3","Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia"]],[183681,"Difetto funzionale congenito dei fagociti",["Difetto funzionale congenito dei fagociti","Difetto funzionale costituzionale dei fagociti"]],[183707,"Malattia simil-LAD infantile da deficit di RAC2",["Deficit infantile di adesione leucocitaria da deficit della piccola GTPasi 2 della famiglia Rac"]],[183710,"Suscettibilità genetica da infezioni dovute a patogeni particolari"],[183713,"OBSOLETO: Suscettibilità batterica da deficit della via di segnalazione di TLR",["OBSOLETO: Deficit di MyD88"]],[183716,"OBSOLETO: Altra sindrome complessa da immunodeficienza primitiva"],[183731,"Malattie genetiche rare ginecologiche e ostetriche"],[183734,"Tumore ginecologico di origine genetica"],[183757,"Disabilità intellettiva genetica rara"],[183763,"Disabilità intellettiva sindromica di origine genetica rara"],[183770,"Malattia genetica autoimmune rara"],[189424,"OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-indipendente da iperplasia adrenocorticale bilaterale"],[189427,"Sindrome di Cushing da malattia adrenocorticale macronodulare bilaterale",["SC da BMACD","SC da BMAD","Sindrome di Cushing da BMACD","Sindrome di Cushing da BMAD","Sindrome di Cushing da iperplasia macronodulare dei surreni","Sindrome di Cushing da iperplasia primitiva macronodulare bilaterale del surrene","Sindrome di Cushing da iperplasia surrenalica macronodulare","Sindrome di Cushing da iperplasia surrenalica macronodulare bilaterale primitiva"]],[189439,"OBSOLETO: Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva",["OBSOLETO: Displasia surrenalica nodulare pigmentata primitiva","OBSOLETO: PPNAD"]],[189466,"Ipoparatiroidismo isolato familiare da anomalia della secrezione di PTH"],[199241,"Emangiomatosi capillare polmonare"],[199244,"Sindrome di Nelson"],[199247,"Deficit di transcortina"],[199251,"Malattia di Ledderhose",["Fibromatosi plantare"]],[199257,"Fibromatosi superficiale"],[199260,"Fibroma aponeurotico calcificante",["Fibromatosi aponeurotica giovanile","Tumore di Keasby"]],[199267,"Fibromatosi digitale infantile",["Fibromatosi con corpi inclusi","Tumore di Reye","Tumore fibroso digitale ricorrente dell'infanzia"]],[199276,"Lipomatosi multipla familiare"],[199279,"Angiolipomatosi familiare"],[199282,"Sindrome di Arlecchino",["Anidrosi segmentale isolata progressiva"]],[199285,"Ipercarotenemia ereditaria e deficit della vitamina A"],[199293,"Microgastria congenita"],[199296,"Deficit congenito isolato di ACTH"],[199299,"Deficit isolato di ACTH a esordio tardivo"],[199302,"Labioschisi isolata"],[199306,"Labio/palatoschisi",["FLP","Labiopalatoschisi alveolare","Schisi labio/alveolo/palatina","Schisi labiopalatina"]],[199310,"Sindrome chimerismo tetragametico",["Chimerismo 46,XX/46,XY"]],[199315,"Piede torto familiare con o senza anomalie degli arti inferiori correlate"],[199318,"Sindrome da microdelezione 15q13.3",["Del(15)(q13.3)","Monosomia 15q13.3"]],[199323,"Endoftalmite"],[199326,"Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans"],[199329,"Miopatia congenita tipo Paradas"],[199332,"Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica",["Sindrome ECO"]],[199337,"Insufficienza pancreatica - anemia - iperostosi"],[199340,"Miopatia miofibrillare correlata a BAG3",["MFM6","Miopatia miofibrillare tipo 6"]],[199343,"Sindrome EAST",["Convulsioni - sordità neurosensoriale - atassia - deficit cognitivo - squilibrio elettrolitico","Sindrome SeSAME"]],[199348,"Encefalopatia sensibile alla tiamina"],[199351,"Neurodegenerazione correlata a PLA2G6 ad esordio nell'età adulta",["Distonia-parkinsonismo PLA2G6-correlato","PLAN dell'adulto","Distonia-parkinsonismo a esordio nell'età adulta","PARK14","Distonia-parkinsonismo, tipo Paisan-Ruiz","Neurodegenerazione associata a PLA2G6 ad esordio nell'età adulta","Neurodegenerazione associata alla fosfolipasi A2 nell'adulto"]],[199354,"CARASIL",["Arteriopatia cerebrale autosomica recessiva con infarti subcorticali e leucoencefalopatia","Sindrome di Maeda"]],[199627,"Autismo atipico"],[199630,"Ipoplasia isolata del verme cerebellare"],[199633,"Malformazione cerebrale",["Malformazione del cervello"]],[199639,"Sindrome con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale"],[199642,"Microcefalia congenita isolata"],[199647,"Encefalocele isolato"],[200037,"Distonia parossistica"],[200418,"Immunodeficienza con anomalia del fattore I"],[200421,"Immunodeficienza con anomalia del fattore H"],[202940,"Anomalia della pubertà e/o del ciclo mestruale di origine genetica"],[202948,"Microftalmia sindromica"],[206428,"Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi",["Deficit di HPRT","Deficit di HPRT1","Deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi 1"]],[206436,"Malattia di Krabbe, forma infantile",["Malattia di Krabbe a esordio precoce","Malattia di Krabbe, forma classica"]],[206443,"Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile",["Malattia di Krabbe a esordio tardivo"]],[206448,"Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta"],[206470,"Cistadenoma mucinoso o sieroso dell'infanzia"],[206473,"OBSOLETO: Tumore epiteliale borderline dell'ovaio",["OBSOLETO: Tumore epiteliale ovarico borderline","OBSOLETO: Tumore ovarico a basso potenziale di malignità"]],[206484,"Gonadoblastoma ovarico"],[206489,"Tumore vaginale maligno a cellule germinali",["Cancro vaginale a cellule germinali"]],[206492,"Rabdomiosarcoma vulvovaginale"],[206538,"Tumore non disgerminale maligno dell'ovaio a cellule germinali",["Cancro non disgerminomatoso a cellule germinali","Tumore non disgerminale dell'ovaio a cellule germinali"]],[206546,"Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici"],[206549,"Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L",["LGMD2L"]],[206554,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M",["LGMD2M"]],[206559,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N",["LGMD2N"]],[206564,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O",["LGMD2O"]],[206569,"Miopatia necrotizzante immunomediata",["Miopatia necrotizzante autoimmune","AINM","IMNM","Miosite necrotizzante autoimmune","NAM"]],[206572,"Miosite da sovrapposizione",["Miosite da sovrapposizione a esordio nell'età adulta"]],[206575,"Malattia da increspatura muscolare con miastenia grave",["Malattia da increspatura muscolare immunomediata","Miopatia con increspatura muscolare con miastenia gravis"]],[206580,"Malattia dei motoneuroni inferiori autosomica recessiva ad esordio infantile",["Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 4","Atrofia muscolare spinale distale, tipo 4","DSMA4"]],[206583,"Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto",["APBD"]],[206586,"Neurolinfomatosi"],[206594,"Polineuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta",["Poliradicoloneuropatia infiammatoria demielinizzante subacuta"]],[206599,"Aumento isolato asintomatico della creatin-fosfochinasi"],[206606,"OBSOLETO: Altre forme di debolezza muscolare e/o dolore muscolare cronico"],[206610,"OBSOLETO: Affaticamento muscolare cronico e/o dolore muscolare cronico"],[206613,"Malattia infettiva con neuropatia periferica"],[206616,"OBSOLETO: Neuropatia metabolica acquisita"],[206619,"OBSOLETO: Neuropatia iatrogena e/o tossica"],[206634,"Malattia muscolo-scheletrica genetica"],[206638,"Malattia acquisita del muscolo scheletrico"],[206644,"Distrofia muscolare progressiva"],[206647,"Distrofia miotonica"],[206650,"Miopatia distale, autosomica dominante"],[206653,"Miopatia distale, autosomica recessiva"],[206656,"Miopatia non distrofica"],[206659,"OBSOLETO: Miopatia non distrofica con difetto del collagene 6"],[206662,"Miopatia da inclusione"],[206701,"Atrofia muscolare bulbospinale"],[206704,"Atrofia muscolare bulbospinale del bambino"],[206707,"Atrofia muscolare bulbospinale dell'adulto"],[206710,"Atrofia muscolare bulbospinale generalizzata"],[206713,"OBSOLETO: Atrofia muscolare spinale distale"],[206953,"Lipidosi muscolare",["Miopatia da accumulo di lipidi"]],[206959,"Glicogenosi muscolare",["Miopatia da accumulo di glicogeno"]],[206966,"Miopatia mitocondriale"],[206970,"Sindrome miotonica"],[206973,"Miotonia congenita"],[206976,"Paralisi periodica"],[206979,"OBSOLETO: Miosite granulomatosa"],[206982,"Tumore muscolare"],[206985,"OBSOLETO: Miopatia di natura farmacologica e/o tossica"],[206988,"Miopatia infettiva, fungina o parassitaria"],[206991,"Miosite virale"],[206994,"Miosite batterica"],[206997,"Miosite parassitaria"],[207000,"Miosite fungina"],[207003,"OBSOLETO: Miopatia endocrina"],[207006,"OBSOLETO: Miopatia amiloide acquisita"],[207009,"OBSOLETO: Miopatia acquisita con corpi a bastoncello"],[207012,"Atrofia muscolare spinale associata ad alterazione del sistema nervoso centrale"],[207015,"Malattia ereditaria rara con neuropatia periferica"],[207018,"Malattia metabolica ereditaria rara con neuropatia periferica"],[207021,"Malattia sistemica ereditaria rara con neuropatia periferica"],[207025,"Malattia neurologica ereditaria rara con neuropatia periferica"],[207028,"Atassia cerebellare con neuropatia periferica"],[207031,"OBSOLETO: Malattia rara con agenesia del corpo calloso associata a neuropatia periferica"],[207038,"Polineuropatia demielinizzante infiammatoria acuta e subacuta",["Poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammataria acuta e subacuta"]],[207046,"Linfoma maligno associato a neuropatia periferica"],[207049,"Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari"],[207052,"Alterazioni qualitative o quantitative dei sarcoglicani",["Sarcoglicanopatia"]],[207060,"Alterazioni qualitative o quantitative dell'alfa-sarcoglicano"],[207063,"Deficit qualitativi o quantitativi di beta-sarcoglicano"],[207067,"Deficit qualitativi o quantitativi di gamma-sarcoglicano"],[207070,"Deficit qualitativi o quantitativi di delta-sarcoglicano"],[207073,"Deficit qualitativi o quantitativi di disferlina"],[207078,"Deficit qualitativi o quantitativi di caveolina 3"],[207085,"Deficit qualitativi o quantitativi di distrofina"],[207090,"Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6"],[207094,"Deficit qualitativi o quantitativi di merosina"],[207098,"Deficit qualitativi o quantitativi di integrina alfa-7"],[207101,"Deficit qualitativi o quantitativi di perlecano"],[207104,"Deficit qualitativi o quantitativi di calpaina"],[207107,"Deficit qualitativi o quantitativi di TRIM32"],[207110,"Deficit qualitativi o quantitativi di miotubularina"],[207113,"Difetti qualitativi o quantitativi della proteina coinvolta nell'O-glicosilazione dell'alfa-distroglicano",["Alfa-distroglicanopatia secondaria","Distroglicanopatia secondaria"]],[207119,"Deficit qualitativi o quantitativi di FKRP"],[207122,"Deficit qualitativi o quantitativi di fukutina"],[208441,"Polimicrogiria parieto-occipitale parasagittale bilaterale"],[208444,"Polimicrogiria frontale bilaterale"],[208447,"Polimicrogiria generalizzata bilaterale"],[208508,"Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo 2",["ADCA2","ADCAII","Atassia cerebellare, autosomica dominante, tipo II"]],[208513,"Atassia spinocerebellare tipo 29",["Atassia spinocerebellare non progressiva congenita","SCA29"]],[208524,"Pemfigo erpetiforme"],[208593,"Ipoparatiroidismo genetico"],[208596,"Iperparatiroidismo genetico"],[208600,"OBSOLETO: Fibroelastoma papillare del cuore",["OBSOLETO: Fibroelastoma papillare cardiaco"]],[208650,"Malattia autoinfiammatoria correlata a NLRP3",["Sindrome autoinfiammatoria correlata a NLRP3","AID associata a NLRP3","Sindrome periodica associata alla criopirina","CAPS","Criopirinopatia"]],[208974,"Polineuropatia demielinizzante cronica acquisita",["CADP"]],[208978,"Poliradicoloneuropatia cronica"],[208981,"OBSOLETO: Poliradiculoneuropatia associata a gammopatia monoclonale IgG/IgA/IgM senza anticorpi conosciuti"],[208984,"Ganglionopatia sensitiva acquisita",["Neuropatia sensitiva acquisita"]],[208989,"Ganglionopatia sensitiva non paraneoplastica",["Neuropatia sensitiva non paraneoplastica"]],[208994,"OBSOLETO: Altra ganglionopatia legata a malattie autoimmuni",["OBSOLETO: Altra neuronopatia legata a malattie autoimmuni"]],[208999,"Ganglionopatia sensitiva paraneoplastica",["Neuropatia sensitiva paraneoplastica"]],[209004,"Polineuropatia assonale associata a gammopatia monoclonale IgG/IgM/IgA"],[209007,"Malattia infiammatoria sistemica associata a neuropatia periferica acquisita"],[209010,"Neuropatia periferica associata a gammopatia monoclonale"],[209013,"Neuropatia periferica amiloide acquisita"],[209016,"Malattia ematologica associata a neuropatia periferica acquisita"],[209019,"Tumore solido associato a neuropatia periferica acquisita"],[209024,"Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosio beta1,2N-acetil glucosamina transferasi",["Alterazioni qualitative o quantitative della proteina POMGNT1"]],[209027,"Alterazioni qualitative o quantitative della proteina glicosiltransferasi-like"],[209030,"Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 1"],[209033,"Alterazioni qualitative o quantitative della proteina O-mannosil-transferasi 2"],[209038,"Alterazioni qualitative o quantitative delle proteine miofibrillari"],[209041,"Alterazioni qualitative o quantitative di desmina"],[209044,"Alterazioni qualitative o quantitative di alfa B-cristallina"],[209047,"Alterazioni qualitative o quantitative di filamina C"],[209050,"Alterazioni qualitative o quantitative della proteina ZASP"],[209053,"Alterazioni qualitative o quantitative di titina"],[209056,"Alterazioni qualitative o quantitative di telethonina"],[209059,"Alterazioni qualitative o quantitative di alfa-actina"],[209182,"Alterazioni qualitative o quantitative di nebulina"],[209185,"Alterazioni qualitative o quantitative della catena pesante della beta-miosina (MYH7)"],[209188,"Difetti qualitativi o quantitativi dell'emerina",["Emerinopatia"]],[209193,"Alterazioni qualitative o quantitative della selenoproteina N1"],[209196,"Alterazioni qualitative o quantitative di plectina"],[209199,"Alterazioni qualitative o quantitative della proteina SERCA1"],[209203,"Alterazioni qualitative o quantitative della glucosamina (UDP-N-acetil)-2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi"],[209224,"Alterazioni qualitative o quantitative di miotilina"],[209335,"Atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'età adulta",["Malattia di Finkel"]],[209341,"Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture",["Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori, senza contratture","SMALED1"]],[209370,"Encefalopatia neonatale grave correlata a MECP2",["Encefalopatia congenita grave da mutazione di MECP2"]],[209867,"Sindrome oculare di Stickler isolata",["Distacco regmatogeno della retina autosomico dominante"]],[209886,"OBSOLETO: Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 1",["OBSOLETO: FJHN associata a UMOD","OBSOLETO: FJHN, tipo 1","OBSOLETO: Nefropatia familiare con gotta","OBSOLETO: Nefropatia gottosa giovanile familiare","OBSOLETO: Nefropatia iperuricemica giovanile familiare associata a UMOD"]],[209893,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit congenito isolato di globuline leganti la tiroxina",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit congenito isolato di TBG"]],[209902,"Ipercolesterolemia da deficit di colesterolo 7alfa-idrossilasi"],[209905,"Sindrome cervello-polmone-tiroide",["Sindrome coreatetosi-ipotiroidismo-distress respiratorio neonatale"]],[209908,"Aprassia verbale infantile",["Aprassia verbale infantile pura","CAS isolata","CAS pura","Disprassia verbale isolata dello sviluppo","Disturbo del linguaggio con disprassia orofacciale","Disturbo del linguaggio tipo 1"]],[209916,"Condrosarcoma mixoide extrascheletrico"],[209919,"Cirrosi idiopatica da rame",["Tossicosi epatica da rame non-wilsoniana del periodo neonatale e dell'infanzia"]],[209932,"Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli",["Distrofia dei coni con risposta sopranormale all'elettroretinogramma scotopico","Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli all'elettroretinogramma"]],[209943,"Sindrome IRVAN",["Sindrome vasculite retinica idiopatica-aneurismi-neuroretinite"]],[209951,"Paraplegia spastica autosomica tipo 18",["SPG18"]],[209956,"Sindrome idiopatica da effusione uveale"],[209959,"Uveite facoanafilattica",["Endoftalmite cristallino-indotta","Endoftalmite faco-anafilattica","Endoftalmite facoallergica","Endoftalmite facoanafilattica","Endoftalmite facoantigenica","Glaucoma facolitico","Iridociclite cristallino-indotta","Uveite cristallino-indotta"]],[209964,"Sindrome dell'ulcera solitaria del retto"],[209967,"Atassia episodica, tipo 6"],[209970,"Atassia episodica, tipo 7"],[209973,"Emiplegia alternante notturna benigna del bambino",["Emiplegia alternante familiare notturna benigna dell'infanzia"]],[209978,"Emiplegia alternante"],[209981,"Sindrome IRIDA",["Anemia sideropenica refrattaria al trattamento con ferro"]],[209989,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma a cellule transizionali non papillare della vescica",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma uroteliale non papillare"]],[210110,"Osteopetrosi intermedia",["Osteopetrosi intermedia autosomica recessiva"]],[210115,"Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi",["DIRA","Deficit dell'antagonista del recettore dell'interleuchina-1","Malattia autoinfiammatoria da deficit dell'antagonista del recettore dell'interleuchina-1","OMPP"]],[210122,"Displasia alveolo-capillare congenita",["ACDMPV","Displasia alveolo-capillare con difetto di allineamento dei vasi polmonari","Displasia alveolo-capillare con difetto di allineamento delle vene polmonari"]],[210128,"Aciduria urocanica",["Encefalopatia da deficit di urocanasi"]],[210133,"Sindrome leuconichia totale, lesioni simil- acanthosis nigricans ed anomalie dei capelli"],[210136,"Fibrosi polmonare - iperplasia epatica - ipoplasia del midollo osseo"],[210141,"Tetraplegia spastica congenita ereditaria",["Quadriplegia spastica congenita ereditaria"]],[210144,"Sindrome polimalformativa letale, tipo Boissel"],[210159,"Carcinoma epatocellulare dell'adulto",["HCC dell'adulto"]],[210163,"Miopatia letale congenita, tipo Compton-North"],[210272,"Mal de débarquement",["Malattia dello sbarco","Malessere dello sbarco","MdD","MdDS","Sindrome \"mal de debarquement\"","Sindrome \"mal de débarquement\"","Sindrome dello sbarco"]],[210548,"Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva, autismo"],[210566,"Distonia mioclonica 15",["DYT15"]],[210571,"Distonia 16",["DYT16","Distonia - parkinsonismo, a esordio precoce"]],[210576,"Anchilosi congenita dell'articolazione temporomandibolare",["Trisma congenito"]],[210581,"Anomalia dell'articolazione temporo-mandibolare"],[210584,"Emangioma a cellule fusiformi",["Emangioendotelioma a cellule fusiformi"]],[210589,"Emangioma infantile raro",["Emangioma infantile con localizzazione rara"]],[210592,"OBSOLETO: Emangioma infantile gigante"],[211017,"Atassia spinocerebellare tipo 30",["SCA30"]],[211037,"Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante"],[211047,"Disabilità specifica dell'apprendimento",["Difficoltà specifica di apprendimento","Disturbo specifico dell'apprendimento"]],[211053,"Disturbo specifico del linguaggio",["Disfasia"]],[211062,"Atassia episodica ereditaria"],[211067,"Atassia episodica, tipo 5"],[211237,"Tumore vascolare"],[211240,"Anomalia vascolare genetica"],[211243,"OBSOLETO: Malformazione vascolare semplice"],[211247,"Malformazione capillare"],[211252,"Malformazione a flusso lento, tipo venoso"],[211255,"Malformazione a flusso lento, tipo linfatico"],[211266,"Malformazione vascolare a flusso rapido",["Malformazione arterovenosa rara"]],[211277,"Malformazione vascolare combinata sindromica",["Malformazione vascolare complessa con anomalie associate"]],[213500,"Tumore ovarico raro",["Tumore ovarico maligno raro"]],[213504,"Adenocarcinoma ovarico"],[213512,"Tumore misto maligno mesenchimale ed epiteliale dell'ovaio",["Carcinosarcoma dell'ovaio"]],[213517,"OBSOLETO: Cancro ovarico familiare",["OBSOLETO: Tumore ovarico maligno familiare"]],[213524,"Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico"],[213528,"Adenocarcinoma raro della mammella"],[213531,"Carcinoma metaplastico della mammella"],[213557,"Cancro della mammella, tipo ghiandola salivare",["Carcinoma della mammella, tipo ghiandola salivare"]],[213564,"Cancro uterino raro",["Cancro dell'utero raro","Tumore maligno dell'utero raro","Tumore uterino maligno raro"]],[213569,"Cancro del corpo uterino raro",["Tumore maligno del corpo uterino raro"]],[213574,"OBSOLETO: Varianti rare dell'adenocarcinoma del corpo uterino"],[213589,"Tumore mesenchimale ed epiteliale misto maligno del corpo uterino",["Cancro mesenchimale ed epiteliale misto del corpo uterino"]],[213600,"Adenosarcoma del corpo dell'utero"],[213605,"Carcinofibroma del corpo dell'utero"],[213610,"Carcinoma del corpo dell'utero"],[213615,"Rabdomiosarcoma del corpo uterino"],[213620,"Sarcoma del corpo uterino"],[213625,"Leiomiosarcoma del corpo dell'utero"],[213630,"Tumore neuroectodermico primitivo del corpo dell'utero",["Cancro neuroectodermico periferico del corpo uterino"]],[213711,"Sarcoma stromale dell'endometrio",["Sarcoma stromale del corpo uterino"]],[213716,"Carcinoma a cellule squamose del corpo uterino",["Carcinoma a cellule squamose dell'endometrio"]],[213721,"Carcinoma non differenziato del corpo dell'utero",["Carcinoma non differenziato dell'endometrio"]],[213726,"Carcinoma sieroso del corpo dell'utero",["Carcinoma sieroso dell’endometrio"]],[213731,"Carcinoma neuroendocrino del corpo dell'utero ad alto grado di malignità",["Carcinoma endocrino scarsamente differenziato dell'endometrio"]],[213736,"Tumore neuroendocrino del corpo dell'utero a basso grado di malignità",["Neoplasia endocrina ben differenziata dell'endometrio","Tumore endocrino ben differenziato del corpo uterino","Tumore endocrino ben differenziato dell'endometrio"]],[213741,"OBSOLETO: Carcinoma adenoide cistico del corpo uterino",["OBSOLETO: Carcinoma adenoide cistico dell'endometrio"]],[213746,"Carcinoma a cellule transizionali del corpo dell'utero",["Carcinoma a cellule transizionali dell'endometrio"]],[213751,"Tumore maligno a cellule germinali del corpo dell'utero",["Cancro a cellule germinali del corpo uterino"]],[213761,"Cancro raro della cervice uterina raro",["Cancro cervicale raro","Tumore maligno raro della cervice","Tumore maligno raro della cervice uterina"]],[213767,"Carcinoma a cellule squamose della cervice uterina",["Carcinoma cervicale a cellule squamose"]],[213772,"Adenocarcinoma della cervice uterina",["Adenocarcinoma cervicale"]],[213777,"Carcinoma endocrino scarsamente differenziato della cervice uterina",["Carcinoma cervicale endocrino scarsamente differenziato"]],[213782,"Tumore misto mesenchimale ed epitelialemaligno della cervice uterina",["Cancro misto mesenchimale ed epiteliale della cervice uterina","Tumore cervicale maligno misto mesenchimale ed epiteliale"]],[213787,"Carcinosarcoma della cervice uterina"],[213792,"Adenosarcoma della cervice uterina",["Adenosarcoma cervicale"]],[213797,"Sarcoma della cervice dell'utero",["Sarcoma cervicale","Tumore cervicale mesenchimale maligno","Tumore mesenchimale maligno della cervice dell'utero"]],[213802,"Rabdomiosarcoma della cervice uterina",["Rabdomiosarcoma cervicale"]],[213807,"Leiomiosarcoma della cervice uterina",["Leiomiosarcoma cervicale"]],[213812,"Tumore neuroectodermico primitivo della cervice uterina",["Cancro cervicale neuroectodermico periferico","Cancro neuroectodermico periferico della cervice uterina","Tumore cervicale neuroectodermico periferico maligno"]],[213817,"OBSOLETO: Carcinoma papillare della cervice uterina",["OBSOLETO: Carcinoma cervicale papillare"]],[213823,"Carcinoma adenoide cistico della cervice uterina",["Carcinoma adenoide cistico cervicale"]],[213828,"Carcinoma adenoide basale della cervice uterina",["Carcinoma adenoide basale cervicale"]],[213833,"Carcinoma a cellule vitree della cervice uterina"],[213837,"Tumore maligno a cellule germinali della cervice uterina",["Cancro a cellule germinali della cervice uterina","Cancro cervicale a cellule germinali","Tumore cervicale maligno a cellule germinali"]],[216445,"Sordità genetica prelinguale non sindromica",["Perdita dell'udito genetica prelinguale isolata","Perdita dell'udito genetica prelinguale non sindromica","Sordità genetica prelinguale isolata"]],[216452,"Perdita dell'udito genetica postlinguale isolata",["Perdita dell'udito genetica postlinguale non sindromica","Sordità genetica postlinguale isolata"]],[216675,"Trasposizione delle grandi arterie",["TGA","TGV","Trasposizione completa","Trasposizione dei grandi vasi"]],[216694,"Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie",["Connessioni discordanti ventricolo-arteriose e atrio-ventricolari","Doppia discordanza"]],[216718,"Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie",["Trasposizione congenitamente corretta isolata dei grandi vasi"]],[216729,"Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca",["TGA con malformazione cardiaca","Trasposizione congenitamente non corretta dei grandi vasi con malformazione cardiaca"]],[216796,"Osteogenesi imperfetta, tipo 1",["OI, tipo 1","Osteogenesi imperfetta lieve","Osteogenesi imperfetta non deformante","Sindrome di Adair-Dighton","Sindrome di Van der Hoeve"]],[216804,"Osteogenesi imperfetta tipo 2",["OI tipo 2","Osteogenesi imperfetta letale","OI, tipo 2"]],[216812,"Osteogenesi imperfetta tipo 3",["OI tipo 3","Osteogenesi imperfetta deformante progressiva","Osteogenesi imperfetta grave"]],[216820,"Osteogenesi imperfetta tipo 4",["OI tipo 4"]],[216828,"Osteogenesi imperfetta, tipo 5",["OI, tipo 5"]],[216866,"Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica",["NBIA1, forma classica","PKAN, forma classica"]],[216873,"Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica",["NBIA1, forma atipica","Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro tipo 1, forma atipica","PKAN, forma atipica"]],[216972,"Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave"],[216975,"Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico"],[216978,"Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico"],[216981,"Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico",["Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma classica"]],[216986,"Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto"],[216989,"Epidermolisi bollosa distrofica, autosomica dominante, tipo Pasini",["DDEB, tipo Pasini"]],[217008,"Malformazione venosa segmentale",["Malformazione venosa estesa","Flebectasia diffusa pura","Sindrome di Bockenheimer"]],[217012,"Atassia spinocerebellare tipo 31",["SCA31"]],[217017,"Sindrome di Zechi-Ceide",["Cefalocele occipitale atresico - facies atipica - piedi grandi"]],[217023,"OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina",["OBSOLETO: D-HUS con anomalia della trombomodulina","OBSOLETO: HUS atipica con anomalia della trombomodulina","OBSOLETO: Sindrome emolitico-uremica senza diarrea con anomalia della trombomodulina","OBSOLETO: aHUS con anomalia della trombomodulina"]],[217026,"Microcefalia - sindrome facio-cardio-scheletrica, tipo Hadziselimovic",["Sindrome di Hadziselimovic","Sindrome faciocardioscheletrica-microcefalia"]],[217031,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Obesità da deficit di MC3R"],[217034,"Infertilità maschile con virilizzazione normale, da difetto meiotico",["Azoospermia da arresto della maturazione","Azoospermia da difetto della meiosi","Sterilità maschile con virilizzazione normale, da arresto della maturazione"]],[217046,"OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica recessiva a esordio nell'infanzia"],[217049,"OBSOLETO: Cataratta non sindromica rara"],[217052,"OBSOLETO: Cataratta non sindromica ad esordio precoce"],[217055,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A",["RI-CMT, tipo A"]],[217059,"Ippocratismo ungueale isolato",["Acropachia congenita isolata","Ippocratismo digitale congenito isolato"]],[217064,"Avvelenamento da 5-fluorouracile",["Intossicazione da 5-fluorouracile"]],[217067,"Pouchite"],[217071,"Carcinoma delle cellule renali",["RCC"]],[217074,"Carcinoma raro del pancreas",["Cancro pancreatico","Tumore pancreatico"]],[217080,"Infezioni polmonari fungine nei pazienti ritenuti a rischio"],[217085,"Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave",["Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma neuropatica","Mucopolisaccaridosi tipo 2°","Mucopolisaccaridosi tipo IIA","MPS2A","MPSIIA","Mucopolisaccaridosi tipo II, forma grave","Deficit di iduronato 2-solfatasi tipo A","Sindrome di Hunter tipo A","Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma progressiva precoce"]],[217093,"Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata",["Mucopolisaccaridosi tipo IIB","Mucopolisaccaridosi tipo 2B","Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma a progressione lenta","MPS2B","MPSIIB","Mucopolisaccaridosi tipo II, forma attenuata","Deficit di iduronato 2-solfatasi tipo B","Sindrome di Hunter tipo B","Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma non neuropatica"]],[217253,"Encefalite limbica con anticorpi contro il recettore NMDA",["Encefalite correlata al recettore N-metil-D-aspartasi","Encefalite correlata al recettore anti-NMDA","Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore N-metil-D-aspartasi","Encefalite limbica associata ad anticorpi anti-recettore NMDA","NMDARE"]],[217260,"Leucoencefalopatia multifocale progressiva",["Leucoencefalite multifocale progressiva"]],[217266,"Sindrome BNAR",["Naso bifido con o senza anomalie renali e anorettali"]],[217315,"Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - sordità neurosensoriale",["Cutis verticis gyrata - retinite pigmentosa - perdita dell'udito neurosensoriale"]],[217330,"Iperuricemia - anemia - insufficienza renale",["FJHN associata a REN","FJHN, tipo 2","Malattia renale associata a REN","Nefropatia iperuricemica giovanile familiare associata a REN","Nefropatia iperuricemica giovanile familiare, tipo 2"]],[217335,"Sindrome RIN2",["Deficit di RIN2","Sindrome MACS","Sindrome fronte alta-capelli radi-cute iperestensibile-scoliosi","Sindrome macrocefalia-alopecia-cutis laxa-scoliosi"]],[217340,"Sindrome da microduplicazione 17q21.31",["Dup(17)(q21.31)","Trisomia 17q21.31"]],[217346,"Sindrome da microdelezione 19q13.11",["Del(19)(q13.11)","Monosomia 19q13.1"]],[217371,"Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA",["Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate dal DNA mitocondriale"]],[217377,"Sindrome da microduplicazione Xp11.22-p11.23",["Trisomia Xp11.22-p11.23"]],[217382,"Sindrome neurodegenerativa da deficit del trasporto dei folati cerebrali",["Carenza di folati a livello cerebrale","Deficit dei folati cerebrali","Deficit del recettore alfa dei folati","Deficit del trasporto dei folati cerebrali"]],[217385,"Sindrome da microduplicazione 17p13.3",["Dup(17)(p13.3)","Sindrome da duplicazione 17p13.3","Trisomia 17p13.3"]],[217390,"Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8",["CID da deficit di DOCK8","Immunodeficienza combinata da deficit del dedicatore della proteina di citochinesi 8","Sindrome da immunodeficienza DOCK8"]],[217396,"Polineuropatia progressiva con necrosi striatale bilaterale"],[217399,"Insensibilità congenita al dolore-iperidrosi-assenza di innervazione sensoriale della cute",["Analgesia congenita con iperidrosi","Assenza congenita di dolore con iperidrosi","Indifferenza congenita al dolore con iperidrosi","Insensibilità congenita al dolore con iperidrosi"]],[217407,"Ipotricosi ereditaria con vescicole cutanee ricorrenti"],[217410,"OBSOLETO: Malformazione linfatica circoscritta",["OBSOLETO: Linfangioma circoscritto"]],[217454,"Trombofilia ereditaria rara"],[217467,"Trombofilia ereditaria da deficit congenito della glicoproteina ricca in istidina (poli-L)",["Trombofilia ereditaria da deficit congenito di HRG"]],[217557,"Glicogenosi interstiziale polmonare",["PIG","Polmonite interstiziale cellulare infantile"]],[217560,"Iperplasia infantile delle cellule neuroendocrine",["NCHI","NEHI"]],[217563,"Sindrome da distress respiratorio neonatale acuto da deficit di SP-B",["Distress respiratorio acuto neonatale con deficit della proteina B del surfattante"]],[217566,"Distress respiratorio cronico con deficit del metabolismo del surfattante"],[217569,"Cardiomiopatia ipertrofica rara"],[217572,"Malattia da accumulo di glicogeno con cardiomiopatia ipertrofica",["GSD con cardiomiopatia ipertrofica","Glicogenosi con cardiomiopatia ipertrofica"]],[217581,"Malattia lisosomiale con cardiomiopatia ipertrofica"],[217587,"Malattia mitocondriale con cardiomiopatia ipertrofica"],[217591,"Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia ipertrofica"],[217595,"Sindrome associata a cardiomiopatia ipertrofica"],[217598,"Cardiomiopatia ipertrofica non familiare"],[217601,"OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica da allenamento atletico intenso"],[217604,"Cardiomiopatia dilatativa"],[217607,"Cardiomiopatia dilatativa familiare"],[217610,"Malattia neuromuscolare con cardiomiopatia dilatativa"],[217613,"Malattia mitocondriale con cardiomiopatia dilatativa"],[217616,"Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi con cardiomiopatia dilatativa"],[217619,"Sindrome associata a cardiomiopatia dilatativa"],[217622,"Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa",["Perdita dell'udito neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa"]],[217629,"Cardiomiopatia dilatativa non familiare"],[217632,"Cardiomiopatia restrittiva"],[217635,"Cardiomiopatia restrittiva familiare"],[217638,"Malattia lisosomiale con cardiomiopatia restrittiva"],[217656,"Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria",["ACM","Displasia del ventricolo destro aritmogena isolata familiare"]],[217678,"Cardiomiopata non classificata"],[217720,"Cardiomiopatia restrittiva non familiare"],[218432,"OBSOLETO: Cardiomiopatia restrittiva familiare, tipo 3"],[218436,"Malattia rara del ritmo cardiaco"],[218439,"Malattia non genetica del ritmo cardiaco"],[220295,"Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne",["Complesso XP/CS"]],[220386,"Oloprosencefalia semilobare"],[220393,"Sclerosi sistemica cutanea diffusa",["Sclerodermia sistemica cutanea diffusa","Sclerodermia sistemica cutanea progressiva","Sclerosi sistemica cutanea progressiva"]],[220402,"Sclerosi sistemica cutanea limitata",["Sclerodermia sistemica cutanea limitata"]],[220407,"Sclerosi sistemica limitata",["Sclerosi sistemica senza sclerodermia"]],[220436,"Malattia delle piastrine del Quebec",["Fattore V del Quebec"]],[220443,"OBSOLETO: Diatesi emorragica da deficit della sintesi del trombossano"],[220448,"Macrotrombocitopenia con insufficienza della valvola mitrale"],[220452,"Disturbo ereditario delle piastrine giganti",["Macrotrombocitopenia ereditaria"]],[220460,"Poliposi adenomatosa familiare attenuata",["AFAP","FAP attenuata","Poliposi rettocolica familiare attenuata"]],[220465,"Sindrome di Laron con immunodeficienza",["Sindrome Laron-simile","Statura bassa da deficit di STAT5b"]],[220489,"Emocromatosi ereditaria rara",["Malattia da sovraccarico di ferro"]],[220493,"Sindrome di Joubert associata a difetto oculare"],[220497,"Sindrome di Joubert associata a difetto renale",["JS-R"]],[221008,"Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1",["Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1","RTS1"]],[221016,"Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2",["Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 2","RTS2"]],[221039,"Poichilodermia sclerosante ereditaria, tipo Weary"],[221043,"Sindrome ereditaria da poichilodermia fibrosante, contratture tendinee, miopatia e fibrosi polmonare"],[221046,"Poichilodermia associata a neutropenia",["Poichilodermia associata a neutropenia, tipo Clericuzio"]],[221054,"Acrocefalopolidattilia",["Acrocefalopolidattilia di Elejalde","Displasia acrocefalopolidattilica"]],[221061,"Malformazione cavernosa cerebrale famigliare",["Angioma cavernoso cerebrale ereditario","Angioma cavernoso cerebrale familiare","Cavernoma cerebrale ereditario","Cavernoma cerebrale familiare","Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria"]],[221074,"Malattia di Marchiafava-Bignami"],[221078,"Sindrome da disfunzione iperattiva combinata dei nervi cranici"],[221083,"Spasmo emifacciale",["Emispasmo facciale","Mioclono focale facciale"]],[221091,"Nevralgia del trigemino"],[221098,"Nevralgia glossofaringea",["Nevralgia glosso-vaso-faringea"]],[221106,"OBSOLETO: Miochimia facciale isolata"],[221109,"Nevralgia cranica",["Nevralgia facciale"]],[221114,"Disturbo del movimento periferico acquisito"],[221117,"Sindrome di Gerstmann"],[221120,"Sindrome da pseudoaminopterina",["ASSA","Sindrome da pseudoaminopterina senza aminopterina"]],[221126,"Sindrome di Fowler",["Vasculopatia encefaloclastica proliferativa","Vasculopatia glomeruloide proliferativa cerebrale","Vasculopatia proliferativa e idranencefalia/idrocefalo","Idrocefalo/idranencefalia da vasculopatia cerebrale"]],[221139,"Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche",["Sindrome di Roifman-Chitayat"]],[221142,"Atrofia maculare simil-coriandoli"],[221145,"Cutis laxa con gravi anomalie polmonari, gastrointestinali e urinarie"],[221150,"OBSOLETO: Sindrome Pitt-Hopkins-simile"],[222628,"Poichilodermia ereditaria"],[223713,"Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale",["Malattia OXPHOS"]],[223727,"Sarcoma osseo"],[223735,"Linfoma"],[225123,"Emocromatosi correlata a TFR2",["Emocromatosi ereditaria tipo 3"]],[225147,"Necrosi striatale bilaterale infantile sporadica",["Degenerazione nigrostriatale infantile sporadica","IBSN sporadica","Necrosi nigrostriatale infantile sporadica"]],[225154,"Necrosi striatale bilaterale infantile familiare",["Degenerazione nigrostriatale infantile familiare","IBSN familiare","Necrosi nigrostriatale infantile familiare"]],[225681,"Malattia lisosomiale associata a epilessia"],[225686,"Malattia perossisomiale associata a epilessia"],[225689,"Malattia del metabolismo delle proteine o degli aminoacidi associata a epilessia"],[225692,"Disturbo del trasporto o dell'utilizzo dei metalli associato a epilessia"],[225696,"Disturbo del metabolsimo energetico associato a epilessia"],[225700,"Malattia mitocondriale associata a epilessia"],[225703,"Malattia mitocondriale associata a neuropatia periferica"],[225707,"Anomalie metabolica della neurotrasmissione associata a epilessia"],[225710,"Disturbo del metabolismo degli steroli associata a epilessia"],[225713,"Altra malattia metabolica associata a epilessia"],[225968,"OBSOLETO: Trombocitemia essenziale familiare"],[226292,"Ipotiroidismo congenito permanente"],[226295,"Ipotiroidismo primitivo congenito"],[226298,"Ipotiroidismo centrale congenito",["Ipotiroidismo secondario"]],[226307,"Ipotiroidismo da deficit dei fattori di trascrizione implicati nello sviluppo o nella funzione ipofisaria"],[226310,"OBSOLETO: Ipotiroidismo periferico"],[226313,"Ipotiroidismo congenito da assunzione materna di farmaci antitiroidei"],[226316,"Ipotiroidismo congenito genetico transitorio"],[227510,"Atrofia multisistemica, tipo cerebellare",["Atrofia olivo-ponto-cerebellare","MSA, tipo cerebellare","MSA-c","OPCA"]],[227535,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cancro ereditario della mammella",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma familiare della mammella","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma ereditario della mammella","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cancro familiare della mammella"]],[227786,"OBSOLETO: Retinite pigmentosa familiare",["OBSOLETO: Retinite pigmentosa ereditaria"]],[227796,"Fondo albipuntato"],[227972,"Sindrome dell'olio tossico"],[227976,"Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7"],[227982,"Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 3",["APS, tipo 3","APS3","Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 3","Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3"]],[227990,"Poliendocrinopatia autoimmune tipo 4",["APS, tipo 4","APS4","Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 4","Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4"]],[228000,"Linfocitopenia CD4 idiopatica"],[228003,"Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di CORO1A",["SCID T-B+NK+ da deficit di CORO1A","SCID T-B+NK+ da deficit di coronina-1A","Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di coronina-1A"]],[228012,"Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica",["Perdita dell'udito neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica","Sordità sensorineurale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica"]],[228113,"Fistola anale"],[228116,"Sindrome di Hughes-Stovin"],[228119,"Fusariosi",["Infezione da Fusarium"]],[228123,"Coccidioidomicosi",["Febbre del deserto","Febbre della valle","Febbre della valle di San Joaquin","Infezione da Coccidioides","Malattia della California","Reumatismo del deserto"]],[228140,"Fibrillazione ventricolare idiopatica",["Fibrillazione ventricolare parossistica familiare, tipo non-Brugada"]],[228145,"Variante della sclerosi multipla"],[228157,"Sclerosi multipla acuta di Marburg",["Sclerosi multipla acuta, tipo Marburg","Sclerosi multipla acuta, variante Marburg"]],[228165,"Sclerosi concentrica di Baló",["Demielinizzazione concentrica"]],[228169,"Neurodegenerazione striatale autosomica dominante",["ADSD"]],[228174,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N",["CMT2N"]],[228179,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M",["CMT2M"]],[228184,"Sindrome cuore-mano",["Displasia atriodigitale"]],[228190,"Dotto arterioso pervio - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano",["Pervietà del dotto arterioso - valvola aortica bicuspide - anomalie della mano"]],[228215,"Anomalia genetica del tessuto elastico del derma"],[228218,"Anomalia acquisita del tessuto elastico del derma"],[228221,"Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con perdita di tessuto elastico"],[228224,"Anomalia acquisita dell'elasticità del derma con eccesso di tessuto elastico"],[228227,"Elastosi dermica focale ad esordio tardivo",["Elastosi dermica focale PXE-simile a esordio tardivo","Elastosi dermica focale pseudoxantoma-simile a esordio tardivo"]],[228236,"Elastosi focale lineare",["Strie elastotiche"]],[228240,"Elastoderma"],[228243,"Elastofibroma dorsale"],[228247,"Pseudoxantoma elastico acquisito",["PXE acquisito","Sindrome acquisita di Gronblad-Strandberg-Touraine"]],[228254,"Elastoma",["Elastoma giovanile di Weidman","Elastoma giovanile senza osteopoichilosi","Nevo elastico"]],[228264,"Elastoressi papulosa",["Collagenoma eruttivo","Nevo anelastico","Nevo anelastico disseminato"]],[228272,"Anetoderma primitivo",["Atrofia maculare primitiva"]],[228277,"Anetoderma familiare",["Anetoderma ereditario","Atrofia maculare ereditaria"]],[228285,"Cutis laxa acquisita"],[228290,"Papulosi fibrosa bianca del collo"],[228293,"Elastocitosi dermica papillare simil-pseudoxantoma elastico",["Elastocitosi dermica papillare PXE-simile"]],[228299,"Elastolisi del derma medio"],[228302,"Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica",["CPT2, forma a esordio nell'età adulta","CPT2, forma miopatica","CPTII, forma a esordio nell'età adulta","CPTII, forma miopatica","Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma a esordio nell'età adulta","Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma a esordio nell'età adulta","Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma miopatica"]],[228305,"Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave",["CPT2, forma epato-cardio-muscolare","CPT2, forma infantile grave","CPTII, forma epato-cardio-muscolare","CPTII, forma infantile grave","Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma epato-cardio-muscolare","Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma infantile grave","Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, tipo epato-cardio-muscolare"]],[228308,"Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale",["CPT2, forma neonatale","CPT2, forma sistemica letale","CPTII, forma neonatale","CPTII, forma sistemica letale","Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma sistemica letale","Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma neonatale","Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo 2, forma sistemica letale"]],[228312,"Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi",["AIHA fredda","cAHA","cAIHA"]],[228315,"OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica con aumento della durata del sonno"],[228318,"OBSOLETO: Ipersonnia idiopatica senza aumento della durata del sonno"],[228329,"Malattia CLN1",["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 1","Malattia di Haltia-Santavuori"]],[228337,"Malattia CLN10",["CNCL","Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 10"]],[228340,"OBSOLETO: Malattia CLN4A"],[228343,"Malattia CLN4",["Malattia CLN4B","Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 4","Malattia CLN4","Malattia di Parry"]],[228346,"Malattia CLN3",["CLN giovanile classica","Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile classica","Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 3","Malattia di Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren"]],[228349,"Malattia CLN2",["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 2"]],[228354,"Malattia CLN8",["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 8"]],[228357,"OBSOLETO: Malattia CLN9"],[228360,"Malattia CLN5",["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 8"]],[228363,"Malattia CLN6",["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 6","vLINCL"]],[228366,"Malattia CLN7",["Variante turca tardiva infantile","Ceroidolipofuscinosi infantile tardiva, variante turca","Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 7","vLINCL"]],[228371,"Botulismo alimentare",["Botulismo da intossicazione"]],[228374,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5",["Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit della subunità leggera dei neurofilamenti"]],[228379,"Tricodisplasia spinulosa associata a virus",["Displasia della pilomatrice","Distrofia follicolare indotta dalla ciclosporina","TS","Tricodisplasia spinulosa","VATS"]],[228384,"Sindrome da microdelezione 5q14.3",["Del(5)(q14.3)","Monosomia 5q14.3","Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismo facciale-disabilità intellettiva da microdelezione 5q14.3"]],[228387,"Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria"],[228390,"Displasia frontonasale - alopecia - anomalia dei genitali",["Displasia cranio-fronto-nasale con alopecia e ipogonadismo","Displasia frontonasale con alopecia e anomalie genitali","FNDAG associata a ALX4"]],[228396,"Ptosi - limitazione dei movimenti oculari verso l'alto - assenza dei punti lacrimali"],[228399,"Sindrome da microduplicazione 8q12",["Dup(8)(q12)","Trisomia 8q12"]],[228402,"Sindrome da microdelezione 2q23.1",["Del(2)(q23.1)","Monosomia 2q23.1","Sindrome pseudo-Angelman"]],[228407,"Sindrome dismorfismi craniofacciali-anomalie scheletriche-deficit cognitivo",["Sindrome da deficit di TMCO1"]],[228410,"Sindrome della cardiopatia polivalvolare",["Sindrome PHD","Sindrome correlata a TAB2","Sindrome della cardiopatia polivalvolare"]],[228415,"Sindrome da microduplicazione 5q35",["Dup(5)(q35)","Trisomia 5q35"]],[228418,"OBSOLETO: Sindrome microcefalia-epilessia-ritardo dello sviluppo",["OBSOLETO: MCSZ"]],[228423,"Spettro del deficit di GATA2",["Spettro del deficit della proteina 2 legante GATA"]],[228426,"Malattia multisistemica autoimmunitaria sindromica da deficit di Itch"],[228429,"Lipodistrofia congenita generalizzata con miopatia",["GCL4","Lipodistrofia congenita generalizzata, tipo 4"]],[229717,"Agammaglobulinemia non sindromica",["Ipogammaglobulinemia non sindromica"]],[229720,"Agammaglobulinemia sindromica"],[230800,"Botulismo infettivo tossina-mediato"],[230839,"Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 1",["EDS, tipo simil-classico","Sindrome di Ehlers-Danlos da deficit di tenascina-X"]],[230845,"Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo simil-vascolare",["EDS, tipo simil-vascolare"]],[230851,"Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardio-valvolare",["EDS, tipo cardiaco-valvolare"]],[230857,"Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta",["Sindrome di EDS/OI"]],[231013,"Anestesia congenita del nervo trigemino"],[231031,"Eritema palmare ereditario",["Malattia dei palmi rossi","Malattia di Lane"]],[231040,"Lentigginosi generalizzata familiare",["Lentiggini diffuse familiari","Sindrome delle lentiggini multiple familiari senza interessamento sistemico"]],[231080,"Displasia di alto grado nei pazienti affetti da esofago di Barrett"],[231108,"Sindrome da predisposizione ai tumori rabdoidi",["RTPS"]],[231111,"Lupus eritematoso indotto dai farmaci",["DILE"]],[231117,"Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15"],[231120,"Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C"],[231127,"Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15"],[231130,"Sindrome di Beckwith-Wiedemann da traslocazione/inversione 11p15"],[231137,"Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2p13",["Sindrome di Silver-Russell da dup(7)(p11.2p13)","Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 7p11.2-p13","Sindrome di Silver-Russell da trisomia 7p11.2-p13","Sindrome di Silver-Russell da trisomia 7p11.2p13"]],[231140,"Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15"],[231144,"Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15"],[231147,"Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11",["UPD(11)mat"]],[231154,"Immunodeficienza combinata grave atipica/con perdite da difetto parziale di RAG",["SCID atipica/con perdite da difetto parziale di RAG","Immunodeficienza combinata grave atipica/con perdite da difetto parziale del gene attivante la ricombinazione"]],[231160,"Aneurisma sacculare cerebrale familiare",["Aneurisma familiare a bacca","Aneurisma sacculare intracranico familiare"]],[231169,"Sindrome di Usher tipo 1",["USH1"]],[231178,"Sindrome di Usher tipo 2",["USH2"]],[231183,"Sindrome di Usher tipo 3",["USH3"]],[231205,"Immunodeficienza variabile comune senza difetto genetico noto"],[231214,"Beta-talassemia major",["Beta-TDT","Anemia di Cooley","Anemia mediterranea"]],[231222,"Beta talassemia intermedia",["Beta-NTDT","Beta-talassemia non trasfuzionale"]],[231226,"Malattia da variante instabile della catena della beta-globina",["Beta talassemia autosomica dominante","Beta talassemia con corpi di inclusione"]],[231230,"Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina",["Beta talassemia associata ad altra anomalia dell'emoglobina","Beta talassemia associata ad altro difetto dell'Hb"]],[231237,"Delta-beta talassemia"],[231242,"Emoglobina C - beta talassemia",["C- beta talassemia","HbC - beta talassemia"]],[231249,"Sindrome emoglobina E - beta talassemia",["E-beta talassemia","Sindrome HbE-beta talassemia"]],[231256,"Beta talassemia - tricotiodistrofia"],[231386,"Beta-talassemia sindromica"],[231393,"Beta talassemia - trombocitopenia legata all'X",["XLTT"]],[231401,"Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica",["ATMDS","Emoglobinopatia H acquisita","Malattia HbH acquisita"]],[231413,"Variante della sindrome di Guillain-Barré",["Variante di GBS"]],[231416,"Variante regionale della sindrome di Guillain-Barré",["Variante regionale di GBS"]],[231419,"Variante funzionale della sindrome di Guillain-Barré",["Variante funzionale di GBS"]],[231426,"Variante faringea-cervicale-brachiale della sindrome di Guillain-Barré"],[231445,"Variante paraparetica della sindrome di Guillain-Barré",["Variante paraparetica di GBS"]],[231450,"Neuropatia sensoriale acuta pura",["GBS sensoriale pura acuta","Sindrome di Guillain-Barré sensoriale pura acuta"]],[231457,"Pandisautonomia acuta",["GBS panautonomica acuta","Neuropatia panautonomica acuta","Sindrome panautonomica acuta di Guillain-Barré"]],[231466,"Neuropatia atassica sensoriale acuta",["ASAN","GBS atassica sensoriale acuta","Sindrome atassica sensoriale acuta di Guillain-Barré"]],[231500,"Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-3",["HPS con fibrosi polmonare","Sindrome di Hermansky-Pudlak con fibrosi polmonare"]],[231512,"Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-2",["HPS senza fibrosi polmonare","Sindrome di Hermansky-Pudlak senza fibrosi polmonare"]],[231531,"Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di BLOC-1"],[231537,"Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 8",["HPS8"]],[231556,"Sindrome da epidermolisi bollosa giunzionale localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva",["Sindrome da JEB localizzata ad esordio tardivo e disabilità intellettiva"]],[231568,"Epidermolisi bollosa distrofica generalizzata autosomica dominante"],[231573,"Dermatosi vescicolare ed erosiva congenita"],[231580,"Iperplasia surrenalica unilaterale primitiva",["PUAH"]],[231625,"Carcinoma cortico-surrenalico con ipersecrezione di aldosterone puro",["APAC puro","Carcinoma cortico-surrenalico producente aldosterone puro","Carcinoma cortico-surrenalico secernente aldosterone puro"]],[231632,"Tumore ectopico secernente aldosterone",["Tumore extra-surrenalico secernente aldosterone"]],[231637,"Iperaldosteronismo primitivo raro corregibile chirurgicamente"],[231641,"Iperaldosteronismo primitivo raro non corregibile chirugicamente"],[231662,"Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A",["Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 1A","Deficit isolato congenito di GH, tipo 1A","IGHD congenito, tipo 1A"]],[231671,"Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B",["Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 1B","Deficit isolato congenito di GH, tipo 1B","IGHD congenito, tipo 1B"]],[231679,"Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2",["Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 2","Deficit isolato congenito di GH, tipo 2","IGHD congenito, tipo 2"]],[231692,"Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 3",["Deficit isolato congenito dell'ormone della crescita, tipo 3","Deficit isolato congenito di GH, tipo 3","Deficit isolato legato all'X dell'ormone della crescita","IGHD congenito, tipo 3","IGHD legato all'X"]],[231720,"Sindrome da deficit combinato non acquisito dell'ormone ipofisario, sordità neurosensoriale e anomalie della colonna vertebrale"],[231736,"Sindrome da microcornea, megalolenticono posteriore, persistenza del sistema vascolare fetale e coloboma",["Sindrome MPCC"]],[231742,"Lipodermoide epibulbare - appendice preauricolare - politelia"],[232035,"Embriofetopatia infettiva"],[232288,"Sindrome con prevalente alfa talassemia"],[233655,"Malattia vascolare genetica rara"],[235832,"Sindrome vascolare ossea congenita"],[235835,"OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con iperaccrescimento degli arti"],[235838,"OBSOLETO: Sindrome vascolare ossea congenita con accorciamento degli arti"],[235936,"Iperaldosteronismo familiare",["FH"]],[238269,"Amiloidosi AApoAII",["Amiloidosi da apolipoproteina A-II","Amiloidosi renale ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-II","Amiloidosi renale familiare da variante dell'apolipoproteina A-II","Nefropatia amiloide ereditaria da variante dell'apolipoproteina A-II","Nefropatia amiloide familiare da variante dell'apolipoproteina A-II"]],[238305,"Neuroipofisite infundibulare"],[238329,"Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X",["Encefalomiopatia mitocondriale da COXPD6","Encefalomiopatia mitocondriale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa 6"]],[238446,"Sindrome da microduplicazione 15q11q13",["Dup(15)(q11q13)","Sindrome da duplicazione 15q11-q13","Sindrome da duplicazione 15q11q13","Sindrome da microduplicazione 15q11-q13","Trisomia 15q11-q13","Trisomia 15q11q13"]],[238455,"Distonia-parkinsonismo infantile",["IPD","PKDYS"]],[238459,"SLC35A1-CDG",["CDG-IIf","CDG2F","Deficit del trasportatore dell'acido CMP-sialico","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2f","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIf","Sindrome CDG, tipo IIf","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIf"]],[238468,"Displasia ectodermica ipoidrotica",["HED"]],[238475,"Ipercolanemia familiare",["Ipercolanemia ereditaria"]],[238505,"Immunodeficienza combinata da deficit di CD27",["Deficit di CD27"]],[238510,"OBSOLETO: Sindrome linfoproliferativa"],[238517,"Sindrome ipotonia-cistinuria, tipo 1"],[238523,"Sindrome ipotomia e cistinuria atipica",["HCS atipica"]],[238536,"Eritrocitosi secondaria congenita",["Policitemia secondaria congenita"]],[238547,"OBSOLETO: Policitemia secondaria acquisita",["OBSOLETO: Eritrocitosi secondaria acquisita"]],[238557,"Eritrocitosi di Chuvash",["Policitemia correlata a VHL","Eritrocitosi correlata a VHL","Eritrocitosi correlata a Von Hippel-Lindau","Policitemia correlata a Von Hippel-Lindau","Policitemia di Chuvash"]],[238569,"Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti",["IBD autosomica recessiva a esordio precoce"]],[238578,"Piede torto familiare da microduplicazione 17q23.1-q23.2",["Piede torto ereditario da microduplicazione 17q23.1-q23.2"]],[238583,"Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina",["Iperfenilalaninemia da deficit di BH4","Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina","Iperfenilalaninemia non fenilchetonurica"]],[238593,"Mesenterite IgG4-correlata",["Lipodistrofia mesenterica isolata","Lipogranuloma mesenterico","Mesenterite lipomatosa","Mesenterite liposclerotica","Mesenterite sclerosante","Panniculite mesenterica"]],[238606,"Tremore ortostatico primitivo",["POT"]],[238613,"OBSOLETO: Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1"],[238616,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Alzheimer"],[238621,"Anastomosi ileoanale con reservoir associata a incontinenza fecale"],[238624,"Ipertensione intracranica idiopatica",["IIH","Ipertensione intracranica benigna","Pseudotumor cerebri"]],[238637,"Sindrome megacisti-megauretere",["Sindrome megauretere-megacisti"]],[238642,"Megauretere primitivo, forma a esordio nell'adulto"],[238646,"Megauretere primitivo congenito, forma ostruttiva"],[238650,"Megauretere primitivo congenito con reflusso"],[238654,"Megauretere primitivo congenito, forma non ostruttiva e senza reflusso"],[238666,"Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato"],[238670,"Deficit isolato dell'ormone di rilascio della tireotropina",["Deficit isolato del fattore di rilascio della tireotropina","Deficit isolato del fattore di rilascio di TSH","Deficit isolato di TRF","Deficit isolato di TRH","Deficit isolato di protirelina","Deficit isolato di protireoliberina","Deficit isolato di tireoliberina"]],[238688,"Esposizione neonatale allo iodio"],[238691,"OBSOLETO: Emangioma epatico congenito",["OBSOLETO: Emangioma congenito del fegato"]],[238696,"Ipotiroidismo congenito transitorio di origine materna"],[238699,"Ipotiroidismo congenito transitorio di origine neonatale"],[238722,"Movimenti a specchio congeniti familiari",["Movimenti a specchio congeniti ereditari","Movimenti a specchio congeniti isolati","Sincinesia controlaterale congenita ereditaria","Sincinesia controlaterale congenita familiare","Sincinesia controlaterale congenita isolata"]],[238744,"Sindrome mammella-dita-unghie",["Sindrome MDN","Sindrome onico-digito-mammaria"]],[238750,"Sindrome da microdelezione 4q21",["Del(4)(q21)","Monosomia 4q21"]],[238755,"OBSOLETO: Distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1H",["OBSOLETO: LGMD1H"]],[238763,"Glaucoma secondario a sferofachia/dislocazione del cristallino e megalocornea"],[238766,"Ptosi - sindattilia - difficoltà di apprendimento"],[238769,"Sindrome da microdelezione 1q44",["Del(1)(q44)","Monosomia 1q44"]],[240071,"Paralisi sopranucleare progressiva classica",["Malattia di Steele-Richardson-Olszewski","PSP classica","Sindrome di Richardson"]],[240085,"Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-parkinsonismo",["PSP-p","PSP-parkinsonismo"]],[240094,"Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-acinesia pura con blocco della marcia",["PSP-PAGF","PSP-acinesia pura con freezing della deambulazione"]],[240103,"Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale",["PSP-CBS","PSP-sindrome corticobasale"]],[240112,"Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente progressiva",["PSP-AOS","PSP-PNFA","Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-aprassia del linguaggio"]],[240266,"OBSOLETO: Istiocitosi sistemica a cellule non Langerhans"],[240371,"Obesità sindromica"],[240760,"Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen",["Deficit di RAD50","Disturbo NBS-simile","Microcefalia e instabilità cromosomica senza immunodeficienza","NBSLD"]],[243343,"Deficit di dimetilglicina deidrogenasi",["Deficit di DMG deidrogenasi","Deficit di DMGDH"]],[243367,"Fegato grasso acuto della gravidanza",["AFLP"]],[243377,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mellito, tipo 1",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mellito insulina-dipendente"]],[243761,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipertensione essenziale"],[244242,"Sindrome HELLP",["Emolisi, aumento degli enzimi epatici, diminuzione delle piastrine durante la gravidanza","Sindrome emolisi-aumento degli enzimi epatici-diminuzione delle piastrine"]],[244275,"Microangiopatia trombotica de novo successiva a trapianto renale"],[244283,"Atresia biliare associata a sindrome da malformazione splenica",["Sindrome BASM"]],[244305,"Ipofosfatemia dominante con nefrolitiasi o osteoporosi"],[244310,"RFT1-CDG",["CDG-In","CDG1N","Deficit di Man5GlcNAc2-PP-Dol flippasi","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1n","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo In","Sindrome CDG, tipo In","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo In"]],[247165,"Avvelenamento infantile da mercurio",["Acrodinia infantile","Eritroedema polineuritico","Intossicazione infantile da mercurio","Malattia di Feer","Malattia di Pink","Malattia di Swift","Malattia di Swift-Feer"]],[247198,"Atrofia cerebello-cerebrale progressiva",["PCCA"]],[247203,"Carcinoma dei dotti collettori",["Carcinoma dei dotti di Bellini","Carcinoma di Bellini","BDC","CDC"]],[247234,"Atassia sporadica a eziologia non nota e a esordio nell'età adulta",["Atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo","SAOA"]],[247239,"Atassia degenerativa non ereditaria"],[247242,"Atassia acquisita"],[247245,"Siderosi superficiale"],[247257,"Malattia da inalazione di antrace",["Malattia respiratoria da antrace"]],[247262,"Sindrome da iperfosfatasia e disabilità intellettia",["HPMR","Sindrome di Mabry"]],[247353,"Psoriasi pustolosa generalizzata",["GPP"]],[247378,"Eritrocitosi secondaria autosomica recessiva non associata al gene VHL",["Policitemia secondaria autosomica recessiva non associata al gene von Hippel-Lindau","Eritrocitosi secondaria autosomica recessiva non associata al gene von Hippel-Lindau","Policitemia secondaria autosomica recessiva non associata al gene VHL","Eritrocitosi secondaria autosomica recessiva, tipo non-Chuvash","Policitemia secondaria autosomica recessiva, tipo non-Chuvash"]],[247511,"Eritrocitosi secondaria autosomica dominante",["Policitemia secondaria autosomica dominante"]],[247522,"Discinesia ciliare primitiva - retinite pigmentosa"],[247525,"Citrullinemia, tipo I",["CTLN1","Citrullinemia classica","Citrullinemia, tipo 1","Deficit di ASS","Deficit di acido argininosuccinico sintasi","Deficit di acido argininosuccinico sintetasi","Deficit di argininosuccinato sintasi","Deficit di argininosuccinato sintetasi"]],[247546,"Citrullinemia neonatale acuta tipo I",["Citrullinemia classica, tipo 1","Citrullinemia classica, tipo I","Citrullinemia neonatale acuta tipo 1","Citrullinemia neonatale acuta, tipo 1"]],[247573,"Citrullinemia a esordio tardivo tipo I",["Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo 1","Citrullinemia a esordio tardivo tipo 1","Citrullinemia a esordio tardivo, tipo 1","Citrullinemia a esordio tardivo, tipo I"]],[247582,"Deficit di citrina"],[247585,"Citrullinemia, tipo II",["CTLN2","Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo 2","Citrullinemia a esordio nell'età adulta, tipo II","Citrullinemia, tipo 2","Deficit di citrina a esordio nell'età adulta"]],[247598,"Colestasi intraepatica neonatale da deficit di citrina",["Colestasi intraepatica neonatale dovuta a deficit di citrina","NICCD"]],[247604,"Sclerosi laterale primitiva giovanile",["JPLS","PLS giovanile"]],[247623,"Ipofosfatasia perinatale letale",["Fosfoetanolaminuria perinatale letale","Malattia di Rathburn perinatale letale"]],[247638,"Ipofosfatasia prenatale benigna",["Fosfoetanolaminuria prenatale benigna","Malattia di Rathburn prenatale benigna"]],[247651,"Ipofosfatasia infantile precoce",["Fosfoetanolaminuria infantile","Malattia di Rathburn infantile"]],[247667,"Ipofosfatasia a esordio infantile",["Fosfoetanolaminuria a esordio infantile","Malattia di Rathburn a esordio infantile"]],[247676,"Ipofosfatasia dell'adulto",["Fosfoetanolaminuria dell'adulto","Malattia di Rathburn dell'adulto"]],[247685,"Odontoipofosfatasia"],[247691,"Vasculopatia retinica e leucodistrofia cerebrale",["RVCL"]],[247698,"Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A",["MEN2A","Sindrome PTC","Sindrome di Sipple"]],[247709,"Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B",["MEN2B","Neoplasia endocrina multipla, tipo 3","Sindrome di Wagenmann-Froboese"]],[247718,"Miopatia infiammatoria con eccesso di macrofagi",["IMAM"]],[247724,"Miosite eosinofila idiopatica"],[247762,"Lipoblastoma"],[247765,"Atassia cerebellare legata all'X"],[247768,"Aplasia mülleriana e iperandrogenismo",["Deficit di WNT4","Insufficienza dei dotti mülleriani e iperandrogenismo"]],[247775,"Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1",["Assenza congenita di utero e vagina","Sequenza di Rokitansky","Sindrome MRKH, tipo 1"]],[247790,"Sovraccarico di ferro legato a FTH1",["Sovraccarico di ferro associato a FTH1"]],[247794,"Cataratta giovanile - microcornea - glicosuria renale"],[247798,"Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH",["AFAP legata a MUTYH","FAP attenuata legata a MUTYH","Poliposi rettocolica familiare attenuata legata a MUTYH"]],[247806,"OBSOLETO: Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC",["OBSOLETO: FAP attenuata legata ad APC","OBSOLETO: Poliposi rettocolica familiare attenuata legata ad APC","OBSOLETO: AFAP legata ad APC"]],[247815,"Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX10",["Disturbo perossisomiale lieve da deficit di PEX10"]],[247820,"Sindrome displasia ectodermica-pili torti-sindattilia cutanea"],[247827,"Sindrome displasia ectodermica-iperidrosi-sindattilia cutanea"],[247834,"Distrofia maculare occulta",["Malattia di Mayake","OCMD","OMD"]],[247839,"OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile con anticorpi antinucleari",["OBSOLETO: JIA oligoarticolare con anticorpi antinucleari","OBSOLETO: Artrite pauciarticolare cronica con anticorpi antinucleari"]],[247846,"OBSOLETO: Artrite oligoarticolare giovanile senza anticorpi antinucleari",["OBSOLETO: Artrite pauciarticolare cronica senza anticorpi antinucleari","OBSOLETO: JIA oligoarticolare senza anticorpi antinucleari"]],[247854,"OBSOLETO: Artrite idiopatica giovanile negativa per il fattore reumatoide con anticorpi antinucleari",["OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e anticorpi antinucleari","OBSOLETO: JIA negativa per il fattore reumatoide con anticorpi antinucleari","OBSOLETO: Poliartrite con anticorpi antinucleari e senza fattore reumatoide"]],[247861,"OBSOLETO: Artrite idiopatica giovanile negativa per il fattore reumatoide senza anticorpi antinucleari",["OBSOLETO: Poliartrite senza fattore reumatoide e anticorpi antinucleari","OBSOLETO: Poliartrite giovanile con fattore reumatoide negativo e senza anticorpi antinucleari","OBSOLETO: JIA negativa per il fattore reumatoide senza anticorpi antinucleari"]],[247868,"Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12",["FCAS2","NAPS12","Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo 2"]],[247871,"OBSOLETO: Malattia autoimmune associata a vitiligine"],[248095,"Osteoartropatia ipertrofica primitiva",["Osteoartropatia ipertrofica idiopatica","PHO"]],[248111,"Malattia di Huntington giovanile",["Corea di Huntington giovanile","JHD"]],[248293,"Anemia deficitaria rara"],[248296,"Anemia deficitaria costituzionale"],[248302,"Anemia deficitaria acquisita rara"],[248305,"OBSOLETO: Anemia emolitica da deficit di gliceraldeide-3-fosfato deidrogenasi"],[248308,"Malattia emorragica rara",["Coagulopatia rara","Dsiturbo emorragico raro"]],[248315,"Disturbo emorragico raro da difetto dei fattori della coagulazione",["Coagulopatia rara da difetto dei fattori della coagulazione","Malattia emorragica rara da difetto dei fattori della coagulazione"]],[248326,"Disturbo emorragico raro da difetto delle piastrine",["Coagulopatia rara da difetto delle piastrine","Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia","Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia","Malattia emorragica rara da difetto delle piastrine"]],[248340,"Malattia isolata da accumulo di granuli delta",["Difetto isolato del pool di deposito dei granuli densi","SPD isolata dei granuli densi","SPD isolato dei granuli delta"]],[248347,"Disturbo emorragico raro da difetto piastrinico acquisito",["Coagulopatia rara da difetto piastrinico acquisito","Coagulopatia rara da trombopatia e/o trombocitopenia acquisita","Disturbo emorragico raro da trombopatia e/o trombocitopenia acquisita","Malattia emorragica rara da difetto piastrinico acquisito","Malattia emorragica rara da trombopatia e/o trombocitopenia acquisita"]],[248358,"Disturbo trombotico raro da difetto dei fattori di coagulazione"],[248361,"Disturbo trombotico raro da difetto costituzionale dei fattori di coagulazione"],[248365,"Disturbo trombotico raro da difetto acquisito dei fattori di coagulazione"],[248368,"Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico"],[248401,"Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico costituzionale"],[248404,"Disturbo trombotico raro da difetto piastrinico acquisito"],[248408,"Ipodisfibrinogenemia familiare"],[250165,"Policitemia genetica"],[250805,"Serpinopatia"],[250808,"Serpinopatia con polimerizzazione tossica della serpina"],[250811,"Serpinopatia con perdita di funzione della serpina"],[250831,"Afasia progressiva logopenica",["Afasia primitiva progressiva logopenica","LPA","PPA, variante logopenica"]],[250908,"Malattia neoplastica rara",["Malattia oncologica rara"]],[250923,"Aniridia isolata"],[250932,"Atrofia ottica autosomica dominante con neuropatia periferica"],[250972,"Polimicrogiria con ipoplasia del nervo ottico"],[250977,"AICA-ribosiduria",["5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria","Deficit di ATIC"]],[250984,"Sindrome di Stickler autosomica recessiva"],[250989,"Sindrome da microdelezione 1q21.1",["Del(1)(q21)","Monosomia 1q21.1"]],[250994,"Sindrome da microduplicazione 1q21.1",["Dup(1)(q21.1)","Trisomia 1q21.1"]],[250999,"Sindrome da microdelezione 1q41q42",["Del(1)(q41q42)","Monosomia 1q41-q42","Monosomia 1q41q42","Sindrome da microdelezione 1q41-q42"]],[251004,"Sindrome disomia uniparentale paterna del cromosoma 1",["UPD(1)pat"]],[251009,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma 1",["UPD(1)mat"]],[251014,"Sindrome da microdelezione 2q31.1",["Del(2)(q31.1)","Monosomia 2q31.1"]],[251019,"Sindrome da microdelezione 2q32q33",["Del(2)(q32)","Del(2)(q32q33)","Monosomia 2q32","Monosomia 2q32-q33","Monosomia 2q32q33","Sindrome da microdelezione 2q32-q33"]],[251028,"Sindrome da microdelezione 2q33.1",["Del(2)(q33.1)","Monosomia 2q33.1"]],[251038,"Microduplicazione 3q29",["Trisomia 3q29"]],[251043,"Cromosoma 5 ad anello"],[251046,"Sindrome da microdelezione 6p22",["Del(6)(p22)","Monosomia 6p22"]],[251056,"Sindrome da microdelezione 6q25.2q25.3",["Del(6)(q25.2q25.3)","Monosomia 6q25.2q25.3"]],[251061,"Sindrome da microdelezione 7q31",["Del(7)(q31)","Monosomia 7q31"]],[251066,"Sindrome da delezione 8p11.2",["Del(8)(p11.2)","Monosomia 8p11.2"]],[251071,"Sindrome da microdelezione 8p23.1",["Del(8)(p23.1)","Monosomia 8p23.1"]],[251076,"Sindrome da duplicazione 8p23.1",["Dup(8)(p23.1p23.1)","Trisomia 8p23.1"]],[251262,"Osteocondrite dissecante familiare",["Osteocondrite dissecante e bassa statura"]],[251274,"Iperaldosteronismo familiare, tipo III",["FH3","Iperaldosteronismo familiare, tipo 3","FH-III"]],[251279,"Associazione microftalmia, retinite pigmentosa, schisi della fovea e drusen del disco ottico"],[251282,"Atassia spastica autosomica dominante tipo 1"],[251287,"Distrofia maculare anulare concentrica benigna"],[251290,"Foramina parietalia, con ipoplasia della clavicola",["Foramina parietalia con disostosi cleidocranica"]],[251295,"Atrofia retinocoroidea paravenosa pigmentata",["PPRCA"]],[251304,"Panniculite ad esordio neonatale con uveite e granulomatosi sistemica"],[251307,"Pericardite idiopatica ricorrente",["Pericardite recidivante idiopatica"]],[251312,"Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo"],[251316,"OBSOLETO: Malattia da sovrapposizione del tessuto connettivo non classificata"],[251325,"Vasculite indotta da farmaci"],[251328,"Vasculite non classificata"],[251332,"Sindrome infiammatoria/febbre di lunga durata ad eziologia non nota"],[251347,"Malattia simil-atassia-telangectasia",["ATLD"]],[251355,"OBSOLETO: Drepanocitosi associata ad altro difetto dell'emoglobina",["OBSOLETO: Malattia a cellule falciformi con doppia eterozigosi"]],[251359,"Falcemia-beta talassemia",["Sindrome da HbS-beta-talassemia"]],[251365,"Drepanocitosi e emoglobinopatia C",["HbSC"]],[251370,"Sindrome anemia a cellule falciformi-emoglobinopatia D"],[251375,"Associazione falcemia e emoglobinopatia E"],[251380,"Sindrome persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale-anemia a cellule falciformi"],[251383,"Sindrome CK",["Ritardo mentale legato all'X - microcefalia - malformazione corticale - habitus magro"]],[251393,"Epidermolisi bollosa giunzionale localizzata",["Epidermolisi bollosa giunzionale, tipo non-Herlitz localizzato","JEB localizzata","JEB-nH loc"]],[251510,"Disgenesia gonadica parziale 46,XY",["Disgenesia testicolare parziale 46,XY","PGD 46,XY"]],[251515,"Artrogriposi distale tipo 10",["Contrattura in flessione plantare","DA10","Tendine calcaneale corto"]],[251523,"Iperzinchemia e ipercalprotectinemia",["Iperzinchemia e ipercalprotectinemia"]],[251529,"Embriofetopatia da esposizione tossica o farmacologica"],[251535,"Embriofetopatia da malattia materna"],[251558,"Tumore raro del tessuto neuroepiteliale",["Tumore raro del tessuto neuroepiteliale"]],[251561,"Astrocitoma di alto grado"],[251576,"Gliosarcoma"],[251579,"Gliobastoma a cellule giganti"],[251582,"Gliomatosi cerebrale"],[251589,"Astrocitoma di grado 3",["Astrocitoma anaplastico"]],[251592,"Astrocitoma di basso grado"],[251595,"Astrocitoma di grado 2",["Astrocitoma diffuso"]],[251598,"Astrocitoma protoplasmatico"],[251601,"Astrocitoma fibrillare"],[251604,"Astrocitoma gemistocitico"],[251607,"Xantoastrocitoma pleomorfo",["PXA"]],[251612,"Astrocitoma pilocitico"],[251615,"Astrocitoma pilomixoide"],[251618,"Astrocitoma subependimale a cellule giganti",["SEGA"]],[251623,"Pituicitoma"],[251627,"Oligodendroglioma"],[251630,"Oligodendroglioma anaplastico"],[251633,"OBSOLETO: Ependimoma di basso grado"],[251636,"Ependimoma"],[251639,"Subependimoma"],[251643,"Ependimoma mixopapillare"],[251646,"Ependimoma anaplastico",["Ependimoma di alto grado"]],[251651,"Tumore oligoastrocitico",["Tumore misto oligodendrogliale e astrocitico"]],[251656,"Oligoastrocitoma, genotipo ibrido",["MOA","Oligoastrocitoma misto","Oligoastrocitoma, genotipo ibrido NEC","Oligoastrocitoma, genotipo ibrido, non classificato diversamente"]],[251663,"Oligoastrocitoma anaplastico, genotipo ibrido",["aMOA","Oligoastrocitoma anaplastico, genotipo ibrido NEC","Oligoastrocitoma anaplastico, genotipo ibrido, non classificato diversamente"]],[251668,"Tumore gliale del tessuto neuroepiteliale di origine sconosciuta"],[251671,"Glioma angiocentrico"],[251674,"Glioma cordoide"],[251679,"Astroblastoma"],[251852,"Tumore embrionale del tessuto neuroepiteliale"],[251855,"Medulloblastoma anaplastico a grandi cellule"],[251858,"Medulloblastoma con nodularità diffusa",["Neuroblastoma cerebrale"]],[251863,"Medulloblastoma desmoplastico/nodulare"],[251867,"Medulloblastoma classico"],[251870,"Tumore neuroectodermico primitivo del sistema nervoso centrale",["PNET CNS","PNET del sistema nervoso centrale"]],[251877,"Ganglioneuroblastoma"],[251880,"Ependimoblastoma"],[251883,"Medulloepitelioma del sistema nervoso centrale"],[251891,"OBSOLETO: Tumore teratoide/rabdoide atipico",["OBSOLETO: AT/RT"]],[251896,"Tumore del plesso corioideo"],[251899,"Carcinoma del plesso corioideo"],[251902,"Papilloma atipico del plesso corioideo"],[251905,"Tumore pineale del tessuto neuroepiteliale"],[251909,"Pineoblastoma"],[251912,"Pineocitoma"],[251915,"Tumore papillare della regione pineale"],[251919,"Tumore del parenchima pineale a differenziazione intermedia"],[251924,"Tumore neuronale"],[251927,"Neurocitoma extraventricolare"],[251931,"Liponeurocitoma cerebellare"],[251934,"Tumore misto neuronale-gliale"],[251937,"Gangliocitoma"],[251940,"Astrocitoma/ganglioglioma desmoplastico infantile",["DIA/DIG"]],[251946,"Tumore neuroepiteliale disembrioplastico",["DNET"]],[251949,"Ganglioglioma"],[251957,"Ganglioglioma anaplastico"],[251962,"Tumore glioneurale papillare",["Ganglioglioneurocitoma pseudopapillare","Neurocitoma pseudopapillare con differenziazione gliale","PGNT"]],[251975,"Tumore glioneuronale formante rosette",["DNT del cervelletto","RGNT","Tumore neuroepiteliale disembrioplastico del cervelletto"]],[251992,"Ganglioneuroma"],[251995,"Tumore primitivo delle cellule germinali del sistema nervoso centrale",["Tumore primitivo delle cellule germinali del SNC"]],[252006,"Tumore del sacco vitellino del sistema nervoso centrale",["Tumore del sacco vitellino del SNC","Tumore del seno endodermico del SNC","Tumore del seno endodermico del sistema nervoso centrale","Tumore intracranico del sacco vitellino","Tumore intracranico del seno endodermico"]],[252015,"Coriocarcinoma del sistema nervoso centrale"],[252018,"Teratoma del sistema nervoso centrale"],[252021,"Tumore misto delle cellule germinali del sistema nervoso centrale"],[252025,"Tumore delle meningi"],[252028,"Tumore melanocitico primitivo del sistema nervoso centrale",["Lesione melanocitica primitiva del sistema nervoso centrale"]],[252031,"Melanocitosi diffusa delle leptomeningi",["Melanomatosi leptomeningea","DLM"]],[252046,"Melanocitoma meningeo"],[252050,"Melanoma primitivo del sistema nervoso centrale"],[252054,"Emangioblastoma"],[252057,"Tumore dei nervi cranici e spinali",["Tumore raro dei nervi cranici e spinali"]],[252128,"Tumore maligno della guaina dei nervi periferici a differenziazione perineurale"],[252131,"Tumore benigno delle guaine nervose periferiche",["BPNST"]],[252164,"Schwannoma benigno",["Fibroblastoma periferico","Neurilemmoma","Neurilemoma"]],[252175,"Schwannoma vestibolare",["Neurilemmoma del nervo acustico","Neurinoma del nervo acustico","Neuroma del nervo acustico"]],[252183,"Neurofibroma"],[252190,"Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso"],[252202,"Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti"],[252206,"Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso",["Sindrome melanoma-astrocitoma"]],[252212,"Tumore maligno del tritone",["MPNST con differenziazione rabdomiosarcomatosa","MTT","Tumore maligno delle guaine nervose con differenziazione rabdomiosarcomatosa"]],[254334,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo B",["RI-CMT, tipo B"]],[254343,"Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria",["Atassia spastica autosomica recessiva 4","SPAX4"]],[254346,"Sindrome da microdelezione 19p13.12",["Del(19)(p13.12)","Monosomia 19p13.12"]],[254351,"Sindrome da microdelezione 7q11.23 distale",["Del(7)(q11.23) distale","Monosomia 7q11.23 distale","Monosomia distale 7q11.23"]],[254361,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2",["Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di plectina","LGMD2Q"]],[254367,"Lichen planus raro",["LP raro"]],[254370,"Lichen planus cutaneo raro",["LP cutaneo raro"]],[254373,"Lichen planus raro delle mucose",["LP raro delle mucose"]],[254379,"Lichen planus lineare",["LP blaschkoide","LP lineare"]],[254395,"Lichen planus attinico",["Eruzione lichenoide actinica estiva","LP attinico","Lichen planus actinus","Lichen planus subtropicale","Lichen planus tropicale","Melanodermatite lichenoide"]],[254411,"Lichen planus atrofico anulare",["LP atrofico anulare"]],[254424,"Lichen planus anulare",["LP anulare"]],[254449,"Lichen planus atrofico",["LP atrofico"]],[254463,"Lichen planus pigmentoso",["LP pigmentoso","Lichen planus pigmentosus inversus"]],[254478,"Lichen planus pemfigoide",["LP pemfigoide"]],[254492,"Alopecia fibrosante frontale",["FFA"]],[254504,"Botulismo da inalazione"],[254509,"Botulismo iatrogeno",["Botulismo involontario"]],[254516,"Ritardo dello sviluppo motorio da difetto di espressione dei geni paterni in 14q32.2"],[254519,"Sindrome di Kagami-Ogata",["MCA da difetto di espressione dei geni materni in 14q32.2"]],[254525,"Sindrome da microdelezione 14q32.2 paterna",["Del (14)(q32.2) paterna","Monosomia 14q32.2 paterna"]],[254528,"Sindrome da microdelezione 14q32.2 materna",["Del(14)(q32.2) materna","Monosomia 14q32.2 materna"]],[254531,"Sindrome da ipometilazione paterna 14q32.2"],[254534,"Sindrome da ipermetilazione materna 14q32.2"],[254685,"Malattia trofoblastica gestazionale"],[254688,"Mola idatiforme completa",["Gravidanza molare completa"]],[254693,"Mola idatiforme parziale",["Gravidanza molare incompleta","Gravidanza molare parziale","Mola idatiforme incompleta"]],[254698,"Tumore trofoblastico epitelioide"],[254704,"Iperferritinemia genetica senza sovraccarico di ferro"],[254707,"Istiocitosi di Faisalabad",["FHC"]],[254712,"Istiocitosi sinusale familiare associata a linfadenopatia massiva",["Malattia di Rosaï-Dorfman familiare","SHML familiare"]],[254723,"Sindrome da ipertricosi pigmentata associata al diabete mellito insulino-dipendente",["PHID"]],[254746,"Difetto del metabolismo del piruvato"],[254749,"Difetto del ciclo degli acidi tricarbossilici",["Difetto del ciclo degli TCA","Difetto del ciclo dell'acido citrico","Difetto del ciclo di Krebs"]],[254758,"Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale",["Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del mtDNA","Malattia OXPHOS da anomalie del DNA mitocondriale","Malattia OXPHOS da anomalie del mtDNA"]],[254767,"Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale",["Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da delezione singola a grande scala del mtDNA","Malattia OXPHOS da delezione singola a grande scala del DNA mitocondriale","Malattia OXPHOS da delezione singola a grande scala del mtDNA"]],[254776,"Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale",["Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da mutazione puntiforme del mtDNA","Malattia OXPHOS da mutazione puntiforme del DNA mitocondriale","Malattia OXPHOS da mutazione puntiforme del mtDNA"]],[254788,"Miopatia mitocondriale correlata al DNA mitocondriale"],[254793,"OBSOLETO: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del DNA mitocondriale",["OBSOLETO: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da duplicazione del mtDNA","OBSOLETO: Malattia OXPHOS da duplicazione del DNA mitocondriale","OBSOLETO: Malattia OXPHOS da duplicazione del mtDNA"]],[254803,"Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica",["Sindrome da deplezione del mtDNA, forma encefalomiopatica"]],[254807,"Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale"],[254818,"Spettro atassia neuropatia"],[254822,"Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da meccanismo sconosciuto",["Malattia OXPHOS da meccanismo sconosciuto"]],[254827,"Difetto del trasporto nelle membrane mitocondriali"],[254830,"Difetto dei trasportatori della membrana mitocondriale"],[254834,"Difetto dell'importo delle proteine mitocondriali"],[254837,"Anomalia mitocondriale non specificata"],[254843,"Intolleranza all'esercizio con acidosi lattica"],[254846,"Difetto isolato di un complesso della fosforilazione ossidativa",["Difetto isolato di un complesso della catena respiratoria mitocondriale"]],[254851,"Distonia mitocondriale a trasmissione materna"],[254854,"Miopatia mitocondriale pura"],[254857,"Miopatia mitocondriale infantile letale",["LIMD","Malattia mitocondriale infantile letale"]],[254864,"Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi"],[254871,"Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale",["Sindrome da deplezione del mtDNA, forma epatocerebrale"]],[254875,"Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2, forma miopatica",["Deficit di TK2","Deficit di timidina chinasi 2","TK2d"]],[254881,"Atassia spinocerebellare con epilessia",["Atassia spinocerebellare mitocondriale con epilessia","MSCAE","SCAE"]],[254886,"Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva",["arPEO"]],[254892,"Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante",["adPEO"]],[254898,"Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia",["Perdita dell'udito - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia"]],[254902,"Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica"],[254905,"Deficit isolato della citocromo C ossidasi",["Deficit isolato del complesso IV della catena respiratoria mitocondriale","Deficit isolato di COX"]],[254913,"Deficit isolato di ATP sintasi",["Deficit isolato del complesso V della catena respiratoria mitocondriale"]],[254920,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2",["COXPD2"]],[254925,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4",["COXPD4"]],[254930,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7",["COXPD7"]],[255117,"OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica dominante e sordità a esordio tardivo"],[255132,"Anemia sideroblastica autosomica recessiva a esordio nell'età adulta",["Anemia sideroblastica GLRX5-correlata"]],[255138,"Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi",["Deficit della subunità beta della componente E1 del complesso della piruvato deidrogenasi","PDHBD"]],[255182,"Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi",["Deficit del complesso 2-oxo-glutarato","Deficit del complesso della chetoacido deidrogenasi a catena ramificata","Deficit della componente E3 del complesso della piruvato deidrogenasi","Deficit della componente proteica X della piruvato deidrogenasi","Deficit della proteina L del sistema di clivaggio della glicina","Deficit di diaforasi","Deficit di diidrolipoil deidrogenasi","Deficit di lipoamide deidrogenasi"]],[255199,"OBSOLETO: Sindrome di Leigh sporadica",["OBSOLETO: Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile sporadica","OBSOLETO: Malattia di Leigh sporadica"]],[255210,"Sindrome di Leigh a trasmissione materna",["Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile a trasmissione materna","MILS","Malattia di Leigh a trasmissione materna"]],[255225,"OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale a trasmissione materna"],[255229,"Neuroepatopatia tipo Navajo",["Neuropatia, tipo Navajo"]],[255235,"Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale",["Sindrome da deplezione del mtDNA, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale"]],[255241,"Sindrome di Leigh con leucodistrofia",["Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile con leucodistrofia","Malattia di Leigh con leucodistrofia"]],[255249,"Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica",["Encefalopatia necrotizzante subacuta infantile con sindrome nefrosica","Malattia di Leigh con sindrome nefrosica"]],[260305,"Anemia sideroblastica autosomica recessiva",["ARSA","Anemia sideroblastica congenita"]],[261102,"Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale",["Dup(7)(q11.23) distale","Trisomia 7q11.23 distale"]],[261112,"Sindrome monosomia 9p",["Sindrome delezione 9p","Sindrome 9p-","Sindrome di Alfi"]],[261120,"Sindrome da microdelezione 14q11.2",["Del(14)(q11.2)","Monosomia 14q11.2"]],[261144,"Sindrome FOXG1 da microdelezione 14q12",["Del(14)(q12)","Monosomia 14q12"]],[261183,"Sindrome da microdelezione 15q11.2",["Del(15)(q11.2)","Monosomia 15q11.2"]],[261190,"Sindrome da microdelezione 15q14",["Del(15)(q14)","Monosomia 15q14"]],[261197,"Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale",["Del(16)(p11.2) prossimale","Monosomia 16p11.2 prossimale"]],[261204,"Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2",["Dup(16)(p11.2p12.2)","Trisomia 16p11.2p12.2"]],[261211,"Sindrome da microdelezione 16p11.2p12.2",["Del(16)(p11.2p12.2)","Monosomia 16p11.2-p12.2","Monosomia 16p11.2p12.2","Sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2"]],[261222,"Sindrome da microdelezione 16p11.2 distale",["Del(16)(p11.2) distale","Monosomia 16p11.2 distale"]],[261229,"Sindrome da microduplicazione 14q11.2",["Dup(14)(q11.2)","Trisomia 14q11.2"]],[261236,"Sindrome da microdelezione 16p13.11",["Del(16)(p13.11)","Monosomia 16p13.11"]],[261243,"Sindrome da microduplicazione 16p13.11",["Dup(16)(p13.11)","Trisomia 16p13.11"]],[261250,"Sindrome da microdelezione 16q24.3",["Del(16)(q24.3)","Monosomia 16q24.3"]],[261257,"Sindrome da microdelezione 17p13.3 distale",["Del(17)(p13.3) distale","Monosomia 17p13.3 distale"]],[261265,"Sindrome da microdelezione 17q12",["Del(17)(q12)","Monosomia 17q12"]],[261272,"Sindrome da microduplicazione 17q12",["Dup(17)(q12)","Trisomia 17q12"]],[261279,"Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2",["Del(17)(q23.1q23.2)","Monosomia 17q23.1-q23.2","Monosomia 17q23.1q23.2","Sindrome da microdelezione 17q23.1-q23.2"]],[261290,"Trisomia 17p",["Dup(17p)"]],[261295,"Sindrome da microdelezione 20p12.3",["Del(20)(p12.3)","Monosomia 20p12.3"]],[261304,"Sindrome da microdelezione 20q13 paterna",["Del(20)(q13) paterna","Monosomia 20q13 paterna"]],[261311,"Sindrome da microdelezione 20q13.33",["Del(20)(q13.33)","Monosomia 20q13.33"]],[261318,"Sindrome trisomia 20p",["Duplicazione 20p","Dup(20p)","Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 20","Duplicazione parziale del cromosoma 20p","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 20","Trisomia parziale del cromosoma 20p"]],[261323,"Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12",["Del(21)(q22.11q22.12)","Monosomia 21q22.11-q22.12","Monosomia 21q22.11q22.12","Sindrome da microdelezione 21q22.11-q22.12"]],[261330,"Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale",["Del(22)(q11.2) distale","Monosomia 22q11.2 distale"]],[261337,"Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale",["Dup(22)(q11.2) distale","Trisomia 22q11.2 distale"]],[261344,"Sindrome trisomia 1q",["Duplicazione 1q","Duplicazione 1q in mosaico"]],[261349,"Sindrome da microdelezione 2p15p16.1",["Del(2)(p15p16.1)","Monosomia 2p15-p16.1","Monosomia 2p15p16.1","Sindrome da microdelezione 2p15-p16.1"]],[261476,"Sindrome da delezione Xp21",["Deficit complesso di glicerolo chinasi","Del(X)(p21)","GKD complesso","Sindrome da delezione di geni contigui Xp21","Sindrome da microdelezione Xp21"]],[261483,"Sindrome da duplicazione Xq27.3q28",["Dup(X)(q27.3q28)","Sindrome da microduplicazione Xq27.3-q28","Trisomia Xq27.3-q28","Trisomia Xq27.3q28"]],[261494,"Sindrome di Kleefstra"],[261501,"Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3",["Malattia atipica di Norrie da del(X)(p11.3)","Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3"]],[261512,"OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da monosomia Xp11.3",["OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da del(X)(p11.3)","OBSOLETO: Retinite pigmentosa e deficit cognitivo da microdelezione Xp11.3"]],[261519,"Sindrome disomia uniparentale materna del cromosoma X",["UPD(X)mat"]],[261524,"Sindrome disomia uniparentale paterna del cromosoma X",["UPD(X)pat"]],[261529,"Cromosoma Y ad anello",["r(Y)"]],[261534,"Sindrome 49,XXXYY"],[261537,"Sindrome di Mowat-Wilson da monosomia 2q22",["Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo, da del(2)(q22)","Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo, da microdelezione 2q22","Malattia di Hirschsprung e deficit cognitivo, da monosomia 2q22","Sindrome di Mowat-Wilson da del(2)q(22)","Sindrome di Mowat-Wilson da microdelezione 2q22"]],[261552,"Sindrome di Mowat-Wilson da mutazione puntiforme di ZEB2",["Malattia di Hirschsprung e disabilità cognitiva, da mutazione puntiforme di ZEB2"]],[261559,"OBSOLETO: Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi da riarrangiamento 3q23"],[261572,"OBSOLETO: Sindrome blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi da mutazione puntiforme",["OBSOLETO: Blefarofimosi tipi 1 e 2 da mutazione puntiforme"]],[261579,"OBSOLETO: Blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi da variazioni nel numero di copie",["OBSOLETO: Blefarofimosi-epicanto inverso-ptosi da CNV","OBSOLETO: Blefarofimosi tipi 1 e 2 da variazioni nel numero di copie"]],[261584,"Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2",["FAP da monosomia 5q22.2","Poliposi adenomatosa colorettale da monosomia 5q22.2","Poliposi adenomatosa familiare da del(5)(q22.2)","Poliposi adenomatosa familiare da monosomia 5q22.2","Poliposi rettocolica familiare da monosomia 5q22.2"]],[261600,"Sindrome di Alagille da microdelezione 20p12",["Displasia arterio-epatica da monosomia 20p12","Paucità sindromica delle vie biliari da monosomia 20p12","Sindrome di Alagille da del(20)(p12)","Sindrome di Alagille da monosomia 20p12","Sindrome di Alagille-Watson da monosomia 20p12"]],[261619,"Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di JAG1",["Displasia arterio-epatica da mutazione puntiforme di JAG1","Paucità sindromica delle vie biliari da mutazione puntiforme di JAG1","Sindrome di Alagille-Watson da mutazione puntiforme di JAG1"]],[261629,"Sindrome di Alagille da mutazione puntiforme di NOTCH2",["Displasia arterio-epatica da mutazione puntiforme di NOTCH2","Paucità sindromica delle vie biliari da mutazione puntiforme di NOTCH2","Sindrome di Alagille-Watson da mutazione puntiforme di NOTCH2"]],[261638,"Sindrome di Okihiro da microdelezione 20q13",["Sindrome di Duane - anomalia del raggio radiale da monosomia 20q13","Sindrome di Okihiro da del(20)(q13)","Sindrome di Okihiro da monosomia 20q13"]],[261647,"Sindrome di Okihiro da mutazione puntiforme",["Sindrome di Duane - anomalia del raggio radiale da mutazione puntiforme"]],[261652,"Sindrome di Kleefstra da mutazione puntiforme"],[261697,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 1"],[261700,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 2"],[261703,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 3"],[261706,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 4"],[261709,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 5"],[261712,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 6"],[261715,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 7"],[261718,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 8"],[261721,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 9"],[261724,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 10"],[261730,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 11"],[261733,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 12"],[261736,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 13"],[261739,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 14"],[261742,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 15"],[261745,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 16"],[261748,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 17"],[261751,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 18"],[261754,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 19"],[261757,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 20"],[261760,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 21"],[261763,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma 22"],[261766,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 1",["Monosomia parziale del cromosoma 1"]],[261771,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 2",["Monosomia parziale del cromosoma 2"]],[261776,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 3",["Monosomia parziale del cromosoma 3"]],[261781,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 4",["Monosomia parziale del cromosoma 4"]],[261786,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 5",["Monosomia parziale del cromosoma 5"]],[261791,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 6",["Monosomia parziale del cromosoma 6"]],[261796,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 7",["Monosomia parziale del cromosoma 7"]],[261801,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 8",["Monosomia parziale del cromosoma 8"]],[261806,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 9",["Monosomia parziale del cromosoma 9"]],[261811,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 10",["Monosomia parziale del cromosoma 10"]],[261816,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 11",["Monosomia parziale del cromosoma 11"]],[261821,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 12",["Delezione parziale del cromosoma 12q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 12","Monosomia parziale del cromosoma 12q"]],[261826,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 16",["Monosomia parziale del cromosoma 16"]],[261831,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 17",["Monosomia parziale del cromosoma 17"]],[261836,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 18",["Monosomia parziale del cromosoma 18"]],[261841,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 19",["Monosomia parziale del cromosoma 19"]],[261846,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 20",["Monosomia parziale del cromosoma 20"]],[261857,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 1",["Delezione parziale del cromosoma 1p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 1","Monosomia parziale del cromosoma 1p"]],[261866,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 2",["Delezione parziale del cromosoma 2p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 2","Monosomia parziale del cromosoma 2p"]],[261875,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 3",["Delezione parziale del cromosoma 3p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 3","Monosomia parziale del cromosoma 3p"]],[261884,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 4",["Delezione parziale del cromosoma 4p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 4","Monosomia parziale del cromosoma 4p"]],[261893,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 5",["Delezione parziale del cromosoma 5p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 5","Monosomia parziale del cromosoma 5p"]],[261902,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 6",["Delezione parziale del cromosoma 6p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 6","Monosomia parziale del cromosoma 6p"]],[261911,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 7",["Delezione parziale del cromosoma 7p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 7","Monosomia parziale del cromosoma 7p"]],[261920,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 8",["Delezione parziale del cromosoma 8p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 8","Monosomia parziale del cromosoma 8p"]],[261929,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 9",["Delezione parziale del cromosoma 9p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 9","Monosomia parziale del cromosoma 9p"]],[261938,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 10",["Delezione parziale del cromosoma 10p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 10","Monosomia parziale del cromosoma 10p"]],[261947,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 11",["Delezione parziale del cromosoma 11p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 11","Monosomia parziale del cromosoma 11p"]],[261956,"Delezione parziale del braccio corto del cromosoma 16",["Delezione parziale del cromosoma 16p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 16","Monosomia parziale del cromosoma 16p"]],[261965,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 17",["Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 17","Delezione parziale del cromosoma 17p","Monosomia parziale del cromosoma 17p"]],[261974,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 18",["Delezione parziale del cromosoma 18p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 18","Monosomia parziale del cromosoma 18p"]],[261983,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 19",["Delezione parziale del cromosoma 19p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 19","Monosomia parziale del cromosoma 19p"]],[261992,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 20",["Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 20","Delezione 20p parziale pura","Delezione parziale del cromosoma 20p","Monosomia parziale del cromosoma 20p"]],[262001,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 1",["Delezione parziale del cromosoma 1q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 1","Monosomia parziale del cromosoma 1q"]],[262010,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 2",["Delezione parziale del cromosoma 2q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 2","Monosomia parziale del cromosoma 2q"]],[262019,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 3",["Delezione parziale del cromosoma 3q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 3","Monosomia parziale del cromosoma 3q"]],[262029,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 4",["Delezione parziale del cromosoma 4q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 4","Monosomia parziale del cromosoma 4q"]],[262038,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5",["Delezione parziale del cromosoma 5q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5","Monosomia parziale del cromosoma 5q"]],[262047,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosomae 6",["Delezione parziale del cromosoma 6q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 6","Monosomia parziale del cromosoma 6q"]],[262056,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 7",["Delezione parziale del cromosoma 7q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 7","Monosomia parziale del cromosoma 7q"]],[262065,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 8",["Delezione parziale del cromosoma 8q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 8","Monosomia parziale del cromosoma 8q"]],[262074,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 9",["Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9","Delezione parziale del cromosoma 9q","Monosomia parziale del cromosoma 9q"]],[262083,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 10",["Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10","Delezione parziale del cromosoma 10q","Monosomia parziale del cromosoma 10q"]],[262092,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11",["Delezione parziale del cromosoma 11q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 11","Monosomia parziale del cromosoma 11q"]],[262101,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 13",["Delezione parziale del cromosoma 13q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 13","Monosomia parziale del cromosoma 13q"]],[262110,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 14",["Delezione parziale del cromosoma 14q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 14","Monosomia parziale del cromosoma 14q"]],[262119,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 15",["Delezione parziale del cromosoma 15q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 15","Monosomia parziale del cromosoma 15q"]],[262128,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 16",["Delezione parziale del cromosoma 16q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16","Monosomia parziale del cromosoma 16q"]],[262137,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17",["Delezione parziale del cromosoma 17q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 17","Monosomia parziale del cromosoma 17q"]],[262146,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 18",["Delezione parziale del cromosoma 18q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18","Monosomia parziale del cromosoma 18q"]],[262155,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 19",["Delezione parziale del cromosoma 19q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 19","Monosomia parziale del cromosoma 19q"]],[262164,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20",["Delezione parziale del cromosoma 20q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20","Monosomia parziale del cromosoma 20q"]],[262173,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21",["Delezione parziale del cromosoma 21q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 21","Monosomia parziale del cromosoma 21q"]],[262182,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22",["Monosomia parziale del cromosoma 22q","Delezione parziale del cromosoma 22q","Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma 22"]],[262191,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 1",["Trisomia parziale del cromosoma 1"]],[262196,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 2",["Trisomia parziale del cromosoma 2"]],[262201,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 3",["Trisomia parziale del cromosoma 3"]],[262206,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 4",["Trisomia parziale del cromosoma 4"]],[262211,"Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 5",["Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 5"]],[262628,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 6",["Trisomia parziale del cromosoma 6"]],[262633,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 7",["Trisomia parziale del cromosoma 7"]],[262638,"Sndrome duplicazione parziale del cromosoma 8",["Trisomia parziale del cromosoma 8"]],[262643,"Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 9",["Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 9"]],[262648,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 10",["Trisomia parziale del cromosoma 10"]],[262653,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 11",["Trisomia parziale del cromosoma 11"]],[262658,"Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 12",["Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 12","Duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 12p","Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 12p"]],[262672,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 16",["Trisomia parziale del cromosoma 16"]],[262677,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 17",["Trisomia parziale del cromosoma 17"]],[262682,"Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 18",["Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 18"]],[262687,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 19",["Trisomia parziale del cromosoma 19"]],[262692,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma 20",["Trisomia parziale del cromosoma 20"]],[262698,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 2",["Duplicazione parziale del cromosoma 2p","Trisomia parziale del cromosoma 2p"]],[262707,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 3",["Duplicazione parziale del cromosoma 3p","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 3","Trisomia parziale del cromosoma 3p"]],[262716,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 4",["Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 4","Trisomia parziale del cromosoma 4p","Duplicazione parziale del cromosoma 4p"]],[262725,"Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 5",["Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 5","Duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 5p","Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 5p"]],[262740,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 6",["Duplicazione parziale del cromosoma 6p","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 6","Trisomia parziale del cromosoma 6p"]],[262749,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 7",["Duplicazione parziale del cromosoma 7p","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 7","Trisomia parziale del cromosoma 7p"]],[262758,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 8",["Duplicazione parziale del cromosoma 8p","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 8","Trisomia parziale del cromosoma 8p"]],[262767,"Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9",["Triplicazione parziale del cromosoma 9p","Duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 9","Duplicazione parziale del cromosoma 9p","Tetrasomia parziale del cromosoma 9p","Trisomia parziale del cromosoma 9p","Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 9"]],[262776,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 10",["Duplicazione parziale del cromosoma 10p","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 10","Trisomia parziale del cromosoma 10p"]],[262785,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 11",["Duplicazione parziale del cromosoma 11p","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 11","Trisomia parziale del cromosoma 11p"]],[262794,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16",["Duplicazione parziale del cromosoma 16p","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 16","Trisomia parziale del cromosoma 16p"]],[262803,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 17",["Duplicazione parziale del cromosoma 17p","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 17","Trisomia parziale del cromosoma 17p"]],[262812,"Sindrome duplicazione/triplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 18",["Trisomia/tetrasomia parziale del braccio corto del cromosoma 18","Duplicazione/triplicazione parziale del cromosoma 18p","Trisomia/tetrasomia parziale del cromosoma 18p"]],[262833,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 1",["Duplicazione parziale del cromosoma 1q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 1","Trisomia parziale del cromosoma 1q"]],[262842,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 2",["Duplicazione parziale del cromosoma 2q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 2","Trisomia parziale del cromosoma 2q"]],[262851,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 3",["Duplicazione parziale del cromosoma 3q","Trisomia parziale del cromosoma 3q"]],[262860,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 4",["Duplicazione parziale del cromosoma 4q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 4","Trisomia parziale del cromosoma 4q"]],[262869,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 5",["Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 5","Duplicazione parziale del cromosoma 5q","Trisomia parziale del cromosoma 5q"]],[262878,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 6",["Trisomia parziale del cromosoma 6q","Duplicazione parziale del cromosoma 6q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 6"]],[262887,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 7",["Duplicazione parziale del cromosoma 7q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 7","Trisomia parziale del cromosoma 7q"]],[262896,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 8",["Duplicazione parziale del cromosoma 8q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 8","Trisomia parziale del cromosoma 8q"]],[262905,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 9",["Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 9","Duplicazione parziale del cromosoma 9q","Trisomia parziale del cromosoma 9q"]],[262914,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 10",["Duplicazione parziale del cromosoma 10q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 10","Trisomia parziale del cromosoma 10q"]],[262923,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 11",["Duplicazione parziale del cromosoma 11q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 11","Trisomia parziale del cromosoma 11q"]],[262932,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 13",["Duplicazione parziale del cromosoma 13q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 13","Trisomia parziale del cromosoma 13q"]],[262941,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 14",["Duplicazione parziale del cromosoma 14q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 14","Trisomia parziale del cromosoma 14q"]],[262950,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 15",["Duplicazione parziale del cromosoma 15q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 15","Trisomia parziale del cromosoma 15q"]],[262959,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 16",["Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 16","Duplicazione parziale del cromosoma 16q","Trisomia parziale del cromosoma 16q"]],[262968,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 17",["Duplicazione parziale del cromosoma 17q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 17","Trisomia parziale del cromosoma 17q"]],[262977,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 18",["Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 18","Duplicazione parziale del cromosoma 18q","Trisomia parziale del cromosoma 18q"]],[262986,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 19",["Duplicazione parziale del cromosoma 19q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 19","Trisomia parziale del cromosoma 19q"]],[262995,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 20",["Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 20","Duplicazione parziale del cromosoma 20q","Trisomia parziale del cromosoma 20q"]],[263004,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22",["Duplicazione parziale del cromosoma 22q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 22","Trisomia parziale del cromosoma 22q"]],[263019,"OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 1",["OBSOLETO: UPD(1)"]],[263024,"OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 6",["OBSOLETO: UPD(6)"]],[263029,"OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 7",["OBSOLETO: UPD(7)"]],[263034,"OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 11",["OBSOLETO: UPD(11)"]],[263044,"OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 13",["OBSOLETO: UPD(13)"]],[263049,"OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 14",["OBSOLETO: UPD(14)"]],[263054,"OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 15",["OBSOLETO: UPD(15)"]],[263059,"OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 20",["OBSOLETO: UPD(20)"]],[263064,"OBSOLETO: Disomia uniparentale del cromosoma 21",["OBSOLETO: UPD(21)"]],[263297,"Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina",["GSD con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina","GSD, tipo 15","GSD, tipo XV","Glicogenesi con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina","Glicogenosi da deficit di glicogenina","Glicogenosi, tipo 15","Glicogenosi, tipo XV","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 15","Malattia da deposito di glicogeno, tipo XV"]],[263310,"Timoma, tipo A",["Neoplasia epiteliale primitiva del timo, tipo A","Tumore epiteliale primitivo del timo, tipo A"]],[263317,"Timoma, tipo B",["Neoplasia epiteliale primitiva del timo, tipo B","Tumore epiteliale primitivo del timo, tipo B"]],[263324,"Timoma tipo AB"],[263331,"Carcinoma neuroendocrino timico ben differenziato"],[263335,"Carcinoma neuroendocrino timico moderatamente differenziato"],[263339,"Carcinoma neuroendocrino timico scarsamente differenziato"],[263347,"Sindrome MRCS",["Microcornea - distrofia dei coni e dei bastoncelli - cataratta - stafiloma posteriore"]],[263352,"Insufficienza ventricolare destra post-cardiotomica"],[263355,"OBSOLETO: Sindrome legata ad ATR-X"],[263410,"Sindrome da spasmi infantili, ritardo psicomotorio, atrofia cerebrale progressiva e malattia dei gangli basali"],[263413,"Angiosarcoma"],[263417,"Sindrome di Bartter con ipocalcemia",["Sindrome di Bartter, tipo 5","Sindrome di Bartter, tipo V"]],[263425,"Nevo di Ota",["Nevus fusculocoeruleus ophthalmomaxillaris"]],[263432,"Nevo di Ito",["Nevo fuscoceruleo acromiodeltoideo"]],[263435,"Amartoma congenito del muscolo liscio"],[263440,"Neuroacantocitosi"],[263455,"Iperinsulinismo congenito da deficit di HNF4A",["Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di HNF4A"]],[263458,"Iperinsulinismo da deficit di INSR",["Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit del recettore dell'insulina","Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di INSR"]],[263463,"Displasia scheletrica associata a CHST3",["Condrodisplasia con dislocazioni articolari congenite, tipo CHST3","Sindrome di Larsen autosomica recessiva"]],[263479,"Iridociclite eterocromica di Fuchs",["FHI"]],[263482,"Displasia spondiloepimetafisaria tipo Maroteaux",["SEMD, tipo Maroteaux","SEMD-M","Sindrome pseudo-Morquio tipo 2","Sindrome pseudo-Morquio tipo II","Sindrome pseudo-Morquio, tipo 2"]],[263487,"COG5-CDG",["CDG-IIi","CDG2I","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIi","Sindrome CDG, tipo IIi","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIi"]],[263494,"DPM3-CDG",["CDG-Io","CDG1O","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Io","Sindrome CDG, tipo Io","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Io"]],[263501,"COG4-CDG",["CDG-IIj","CDG2J","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIj","Sindrome CDG, tipo IIj","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIj"]],[263508,"COG1-CDG",["CDG-IIg","CDG2G","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIg","Sindrome CDG, tipo IIg","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IIg"]],[263516,"Epilessia mioclonica progressiva tipo 3",["EPM3","Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KCTD7","Epilessia progressiva da mioclono, tipo 3","PME, tipo 3"]],[263524,"Encefalopatia necrotizzante acuta dell'infanzia"],[263534,"Sindrome da desquamazione cutanea acrale",["PSS acrale","PSS localizzata","PSS2","Pelle deciduale acrale","Pelle deciduale localizzata","Sindrome da desquamazione cutanea 2"]],[263543,"Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata",["PSS generalizzata","Pelle deciduale generalizzata"]],[263548,"Sindrome da desquamazione cutanea tipo A",["PSS tipo A","PSS, tipo A","Pelle deciduale generalizzata, tipo A","Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata tipo A","Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata, tipo A","Sindrome non infiammatoria da desquamazione cutanea tipo A","Sindrome non infiammatoria da desquamazione cutanea, tipo A"]],[263553,"Sindrome da desquamazione cutanea tipo B",["Malattia da desquamazione cutanea generalizzata tipo B","Malattia infiammatoria da desquamazione cutanea","PSS tipo B","PSS, tipo B","PSS1","Pelle deciduale generalizzata, tipo B","Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata tipo B","Sindrome da desquamazione cutanea generalizzata, tipo B","Sindrome da desquamazione cutanea tipo 1","Sindrome infiammatoria da desquamazione cutanea"]],[263558,"OBSOLETO: Sindrome 'peeling skin' tipo C",["OBSOLETO: Sindrome ''peeling skin'' generalizzata, tipo C","OBSOLETO: Pelle deciduale generalizzata, tipo C"]],[263662,"Meningiomi multipli familiari"],[263665,"Enteropatia a cellule NK"],[263676,"OBSOLETO: Epidermolisi bollosa ereditaria associata a segni oculari"],[263708,"Sindrome riarrangiamento cromosomico complesso"],[263711,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma X"],[263714,"Sindrome anomalia numerica del cromosoma X"],[263717,"Sindrome anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo femminile"],[263720,"Sindrome anomalia numerica del cromosoma X con fenotipo maschile"],[263723,"Sindrome polisomia del cromosoma X"],[263726,"Sindrome delezione parziale del cromosoma X",["Monosomia parziale del cromosoma X"]],[263731,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma X",["Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X","Delezione parziale del braccio corto del cromosoma X","Delezione parziale del cromosoma Xp","Monosomia parziale del cromosoma Xp"]],[263746,"Sindrome anomalia numerica del cromosoma Y"],[263749,"Sindrome anomalia dei cromosomi X e Y"],[263756,"Sindrome delezione parziale del braccio lungo del cromosoma X",["Monosomia parziale del braccio lungo del cromosoma X","Delezione parziale del cromosoma Xp","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma X","Monosomia parziale del cromosoma Xq"]],[263768,"Sindrome duplicazione parziale del cromosoma X",["Trisomia parziale del cromosoma X"]],[263775,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma X",["Duplicazione parziale del cromosoma Xp","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma X","Trisomia parziale del cromosoma Xp"]],[263783,"Sindrome duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma X",["Duplicazione parziale del cromosoma Xq","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma X","Trisomia parziale del cromosoma Xq"]],[263793,"Sindrome disomia uniparentale del cromosoma X",["UPD(X)"]],[263798,"OBSOLETO: Anomalia del cromosoma Y"],[264200,"Sindrome da microdelezione 14q22q23",["Del(14)(q22q23)","Monosomia 14q22-q23","Monosomia 14q22q23","Sindrome da microdelezione 14q22-q23"]],[264431,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 1",["Duplicazione parziale del cromosoma 1p","Trisomia parziale del cromosoma 1p"]],[264450,"Sindrome trisomia 8p",["Duplicazione 8p"]],[264580,"Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica",["GSD da deficit di fosforilasi-chinasi epatica","GSD, tipo 9A","GSD, tipo 9C","GSD, tipo IXa","GSD, tipo IXc","Glicogenosi, tipo 9A","Glicogenosi, tipo 9C","Glicogenosi, tipo IXa","Glicogenosi, tipo IXc","Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosforilasi chinasi epatica","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9C","Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXa","Malattia da deposito di glicogeno, tipo IXc","Malattia da deposito di glicogeno, tipo 9A","XLG"]],[264656,"Pneumopatia interstiziale specifica del bambino",["ILD specifica dell'infanzia"]],[264665,"Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia",["ILD primitiva specifica dell'infanzia"]],[264670,"Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare",["ILD primitiva specifica dell'infanzia da anomalia della struttura alveolare"]],[264675,"Proteinosi alveolare polmonare ereditaria",["PAP congenita","Proteinosi alveolare polmonare congenita"]],[264683,"Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli",["ILD primitiva specifica dell'infanzia da anomalia vascolare degli alveoli"]],[264688,"Chilotorace congenito"],[264691,"Capillarite polmonare isolata"],[264694,"Pneumopatia interstiziale specifica dell'infanzia",["ILD specifica dell'infanzia"]],[264699,"Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica",["ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia sistemica"]],[264704,"Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo",["ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia del tessuto connettivo"]],[264709,"Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica",["ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a vasculite sistemica"]],[264714,"Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa",["ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia granulomatosa"]],[264719,"Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica",["ILD secondaria specifica dell'infanzia associata a malattia metabolica"]],[264724,"OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia",["OBSOLETO: Granulomatosi a cellule di Langerhans specifica dell'infanzia","OBSOLETO: Istiocitosi X specifica dell'infanzia"]],[264735,"Pneumopatia interstiziale specifica dell'età adulta",["ILD specifica dell'età adulta"]],[264740,"Pneumopatia interstiziale primitiva specifica dell'età adulta",["ILD primitiva specifica dell'età adulta"]],[264745,"Pneumopatia interstiziale secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica",["ILD secondaria specifica dell'età adulta associata a malattia sistemica"]],[264750,"OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta",["OBSOLETO: Granulomatosi a cellule di Langerhans specifica dell'etÓ adulta","OBSOLETO: Granulomatosi a cellule di Langerhans specifica dell'età adulta","OBSOLETO: Istiocitosi X specifica dell'età adulta"]],[264757,"Pneumopatia interstiziale dell'infanzia e dell'età adulta",["ILD del'infanzia e dell'età adulta"]],[264762,"Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta",["ILD primitiva dell'infanzia e dell'età adulta"]],[264930,"Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da difetto della struttura alveolare",["ILD primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia della struttura alveolare"]],[264935,"Pneumopatia interstiziale primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia vascolare degli alveoli",["ILD primitiva dell'infanzia e dell'età adulta da anomalia vascolare degli alveoli"]],[264944,"Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta",["ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta"]],[264949,"Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica",["ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia sistemica"]],[264955,"OBSOLETO: Istiocitosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta",["OBSOLETO: Granulomatosi a cellule di Langerhans dell'infanzia e dell'età adulta","OBSOLETO: Istiocitosi X dell'infanzia e dell'etÓ adulta","OBSOLETO: Istiocitosi X dell'infanzia e dell'età adulta"]],[264968,"Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica",["ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a malattia metabolica"]],[264973,"Pneumopatia interstiziale secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica",["ILD secondaria dell'infanzia e dell'età adulta associata a vasculite sistemica"]],[264978,"Pneumopatia interstiziale da farmaci o esposizione a radiazioni"],[264984,"Pneumopatia interstiziale da fattori ambientali"],[264992,"Pneumopatia interstiziale genetica",["ILD genetica"]],[268114,"Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS",["ALPS, tipo 4","ALPS, tipo IV","RALD","Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo 4","Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo IV"]],[268129,"Miopatia con corpi sferoidi"],[268139,"Medulloepitelioma intraoculare",["Medulloepitelioma orbitale"]],[268145,"Malattia delle urine a sciroppo di acero classica",["Deficit classico di BCKD","Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, tipo classico","MSUD classica"]],[268162,"Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia",["Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, tipo intermedio","Deficit intermedio di BCKD","MSUD intermedia"]],[268173,"Malattia delle urine a scrioppo di acero, tipo intermittente",["Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, tipo intermittente","Deficit intermittente della chetoacido deidrogenasi a catena ramificata","Deficit intermittente di BCKD","MSUD intermittente"]],[268184,"Malattia delle urine a sciroppo di acero tiamina-sensibile",["Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata tiamina-sensibile","Deficit di BCKD tiamina-sensibile","MSUD tiamina-sensibile"]],[268249,"Embriopatia da micofenolato mofetile",["Embriopatia da MMF"]],[268261,"Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A da microdelezione 21q22.13q22.2"],[268316,"Complicazione in emodialisi"],[268322,"Trombocitopenia ereditaria isolata con piastrine normali"],[268337,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva",["RI-CMT"]],[268357,"Difetto di chiusura del tubo neurale"],[268363,"Iniencefalia aperta"],[268366,"Iniencefalia chiusa"],[268369,"Spina bifida aperta"],[268377,"OBSOLETO: Spina bifida aperta completa"],[268384,"OBSOLETO: Spina bifida aperta toraco-lombo-sacrale"],[268388,"OBSOLETO: Spina bifida aperta lombosacrale"],[268392,"OBSOLETO: Spina bifida aperta cervicale"],[268397,"OBSOLETO: Spina bifida aperta cervicotoracica"],[268740,"OBSOLETO: Spina bifida aperta toracica superiore"],[268744,"Spina bifida cistica"],[268748,"OBSOLETO: Spina bifida cistica completa"],[268752,"OBSOLETO: Spina bifida cistica toraco-lombo-sacrale"],[268758,"OBSOLETO: Spina bifida cistica lombosacrale"],[268762,"OBSOLETO: Spina bifida cistica cervicale"],[268766,"OBSOLETO: Spina bifida cistica cervicotoracica"],[268770,"OBSOLETO: Spina bifida cistica toracica superiore"],[268810,"Meningocele posteriore isolato"],[268813,"Mielocistocele"],[268817,"Cefalocele"],[268820,"Meningocele cranico"],[268823,"Encefalocele occipitale"],[268826,"Encefalocele parietale"],[268829,"Encefalocele basale"],[268832,"OBSOLETO: Lipoma associato a disrafismo neurospinale"],[268835,"Lipomielomeningocele"],[268838,"OBSOLETO: Leptomielolipoma"],[268843,"Malformazione del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna"],[268861,"Sindrome primitiva del midollo ancorato",["Sindrome primitiva del midollo spinale ancorato"]],[268865,"Cisti neuroenterica"],[268868,"Amielia isolata"],[268871,"OBSOLETO: Siringomielia/idromielia primitiva"],[268874,"OBSOLETO: Idromielia congenita"],[268882,"Malformazione di Arnold-Chiari, tipo I",["Malformazione di Arnold-Chiari, tipo 1","Malformazione di Chiari, tipo 1","Malformazione di Chiari, tipo I"]],[268920,"OBSOLETO: Megalencefalia isolata",["OBSOLETO: Macroencefalia isolata"]],[268926,"Malformazione cerebrale della linea mediana"],[268936,"Arinencefalia isolata"],[268940,"Polimicrogiria bilaterale"],[268943,"Polimicrogiria monolaterale"],[268947,"Polimicrogiria focale monolaterale"],[268950,"Displasia corticale cerebrale",["Displasia corticale del cervello"]],[268961,"Displasia corticale focale isolata tipo I",["FCD tipo I"]],[268973,"Displasia corticale focale isolata, tipo Ia",["FCD, tipo Ia"]],[268980,"Displasia corticale focale isolata, tipo Ib",["FCD, tipo Ib"]],[268987,"Displasia corticale focale isolata, tipo Ic",["FCD, tipo Ic"]],[268994,"Displasia corticale focale isolata, tipo II",["Displasia corticale focale isolata, tipo 2","Displasia corticale, tipo Taylor","FCD, tipo II"]],[269001,"Displasia corticale focale isolata, tipo IIa",["FCD, tipo IIa"]],[269008,"Displasia corticale focale isolata, tipo IIb",["FCD, tipo IIb"]],[269190,"Disturbo encefaloclastico"],[269194,"Malformazione cistica del sistema nervoso centrale"],[269197,"Cisti glioependimale/ependimale"],[269200,"OBSOLETO: Cisti retrocerebellare"],[269203,"Agenesia isolata del verme cerebellare"],[269206,"Agenesia completa isolata del verme cerebellare"],[269209,"Agenesia parziale isolata del verme cerebellare"],[269212,"OBSOLETO: Malformazione isolata di Dandy-Walker con idrocefalo"],[269215,"OBSOLETO: Malformazione isolata di Dandy-Walker senza idrocefalo"],[269218,"Ipoplasia/displasia isolata monolaterale dell'emisfero cerebellare"],[269221,"Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata"],[269224,"Malformazione cerebellare globale",["Malformazione cerebellare diffusa"]],[269229,"Displasia del tegmento pontino",["PTCD"]],[269505,"Idrocefalo comunicante congenito",["Idrocefalo non ostruttivo congenito"]],[269510,"Idrocefalo non comunicante congenito",["Idrocefalo ostruttivo congenito"]],[269523,"Sindrome con malformazione cerebellare come segno cardinale"],[269528,"Sindrome con microcefalia come segno cardinale"],[269531,"Altra sindrome con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale"],[269546,"Sindrome con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale"],[269550,"OBSOLETO: Malformazione non sindromica genetica del sistema nervoso centrale"],[269553,"Malformazione cerebrale genetica",["Malformazione genetica del cervello"]],[269557,"OBSOLETO: Malformazione genetica della fossa posteriore"],[269560,"Malformazione cerebellare genetica"],[269564,"Sindrome genetica con malformazione del sistema nervoso centrale come segno cardinale"],[269567,"Sindrome genetica con malformazione cerebellare come segno cardinale"],[269570,"Sindrome genetica con malformazione di Dandy-Walker come segno cardinale"],[269573,"Sindrome genetica con agenesia/disgenesia del corpo calloso come segno cardinale"],[271832,"Tumore dei tessuti molli genetico",["Tumore mesenchimale genetico"]],[271835,"Tumore genetico del tratto digestivo"],[271841,"Tumore cardiaco genetico"],[271844,"Tumore urogenitale genetico"],[271847,"Tumore endocrino genetico"],[271853,"Anomalia cardiaca genetica"],[271861,"Amiloidosi ereditaria da ATTR",["Amiloidosi ATTRv","Amiloidosi ereditaria da TTR","Amiloidosi familiare TTR-correlata","Amiloidosi familiare transtiretina-correlata","Polineuropatia amiloide ereditaria da TTR","Polineuropatia amiloide ereditaria da transtiretina","hATTR"]],[271870,"Malattia sistemica genetica rara"],[275517,"Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti dovute a deficit di caspasi 8",["CEDS","Simile ad ALPS","ALPS con infezioni virali ricorrenti da deficit di CASP8","Sindrome da deficit di caspasi 8","Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti da deficit della caspasi 8"]],[275523,"Malattia linfoproliferativa autoimmune di Dianzani",["DALD"]],[275534,"OBSOLETO: Ipertrofia muscolare associata alla miostatina"],[275543,"Sindrome L1",["Sindrome CRASH","Sindrome L1CAM","Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo"]],[275555,"Pre-eclampsia"],[275729,"Disturbo emorragico raro da trombocitopenia costituzionale",["Coagulopatia rara da trombocitopenia costituzionale"]],[275736,"Disturbo emorragico raro da difetto dei recettori piastrinici",["Coagulopatia rara da difetto dei recettori piastrinici"]],[275742,"Infertilità genetica"],[275745,"Alfa talassemia e malattie correlate"],[275749,"Beta talassemia e malattie correlate"],[275752,"Malattia a cellule falciformi e malattie correlate"],[275761,"Deficit della lipasi acida lisosomiale",["Deficit di LAL"]],[275766,"Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica",["IPAH","Ipertensione arteriosa polmonare primitiva"]],[275777,"Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria",["FPAH","Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria","Ipertensione arteriosa polmonare familiare"]],[275786,"Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci",["PAH indotta dalle tossine o dai farmaci"]],[275791,"Ipertensione arteriosa polmonare associata ad altra malattia",["PAH associata ad altra malattia","PAH secondaria"]],[275798,"Ipertensione arteriosa polmonare associata a malattia del tessuto connettivo",["PAH associata a malattia del tessuto connettivo"]],[275803,"Ipertensione arteriosa polmonare associata a cardiopatia congenita",["PAH associata a cardiopatia congenita"]],[275808,"Ipertensione arteriosa polmonare associata a infezione da HIV",["PAH associata a infezione da HIV"]],[275813,"Ipertensione arteriosa polmonare associata a ipertensione portale",["Ipertensione portopolmonare","PAH associata a ipertensione portale","POPH"]],[275823,"Ipertensione arteriosa polmonare associata a schistosomiasi",["PAH associata a schistosomiasi"]],[275828,"Ipertensione arteriosa polmonare associata ad anemia emolitica cronica",["PAH associata ad anemia emolitica cronica"]],[275837,"Ipertensione polmonare dovuta a pneumopatia e/o ipossia",["Ipertensione polmonare da pneumopatia e/o ipossia","PH da penumopatia e/o ipossia","PH dovuta a penumopatia e/o ipossia"]],[275844,"Ipertensione arteriosa polmonare con meccanismo multifattoriale non noto",["PH con meccanismo multifattoriale non noto"]],[275853,"Sindrome con ipertensione polmonare come segno cardinale"],[275864,"Variante comportamentale della demenza frontotemporale",["bv-FTD"]],[275872,"Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni",["Demenza frontotemporale con sclerosi laterale amiotrofica","FTD-ALS","FTD-MND"]],[275938,"Malattia emolitica da alloimmunizzazione fetomaterna"],[275944,"Malattia emolitica del neonato con alloimmunizzazione di Kell",["Alloimmunizzazione materna anti-Kell"]],[276058,"Malattia neurodegenerativa genetica con demenza"],[276061,"Degenerazione frontotemporale genetica con demenza"],[276066,"Deficit di CoA ligasi degli acidi biliari e difetto dell'amidazione"],[276142,"Tumore raro delle ghiandole salivari"],[276145,"Tumore epiteliale maligno delle ghiandole salivari"],[276148,"Tumore epiteliale benigno delle ghiandole salivari"],[276152,"Neoplasia endrocina multipla tipo 4",["MEN4"]],[276161,"Neoplasia endocrina multipla",["MEN"]],[276174,"Stupor idiopatico ricorrente"],[276183,"Atassia spinocerebellare tipo 32",["Atassia cerebellare con azoospermia e deficit cognitivo","SCA32"]],[276193,"Atassia spinocerebellare tipo 35",["SCA35"]],[276198,"Atassia spinocerebellare tipo 36",["Asidan","SCA36"]],[276212,"Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione rapida",["Deficit di arilsulfatasi B, a progressione rapida","MPS6 a progressione rapida","MPSVI a progressione rapida","Mucopolisaccaridosi tipo VI, a progressione rapida"]],[276223,"Mucopolisaccaridosi tipo 6, a progressione lenta",["Deficit di arilsulfatasi B, a progressione lenta","MPS6 a progressione lenta","MPSVI a progressione lenta","Mucopolisaccaridosi tipo VI, a progressione lenta"]],[276234,"Infertilità maschile non sindromica da disturbo della motilità degli spermatozoi",["Infertilità maschile non sindromica da astenozoospermia"]],[276238,"Malattia di Machado-Joseph, tipo 1",["SCA3, tipo Joseph","Atassia spinocerebellare tipo 3, tipo Joseph"]],[276241,"Malattia di Machado-Joseph, tipo 2",["Atassia spinocerebellare, tipo Thomas","SCA3, tipo Thomas"]],[276244,"Malattia di Machado-Joseph, tipo 3",["Atassia spinocerebellare tipo 3, tipo Machado","SCA3, tipo Machado"]],[276249,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione A",["OBSOLETO: XPA"]],[276252,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione B",["OBSOLETO: XPB"]],[276255,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione C",["OBSOLETO: XPC"]],[276258,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione D",["OBSOLETO: XPD"]],[276261,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione E",["OBSOLETO: XPE"]],[276264,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione F",["OBSOLETO: XPF"]],[276267,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso, gruppo di complementazione G",["OBSOLETO: XPG"]],[276271,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipertiroxinemia disalbuminemica familiare",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Analbuminemia","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Bisalbuminemia","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: FDH"]],[276280,"Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla",["HHML"]],[276399,"Gozzo multinodulare familiare",["FMNG","MNG familiare","Sindrome del gozzo multinodale familiare"]],[276402,"OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-CASPR2"],[276405,"Iperbiliverdinemia",["Ittero verde"]],[276413,"Sindrome da microdelezione 10q22.3q23.3",["Del(10)(q22.3q23.3)","Delezione 10q22.3q23.3","Monosomia 10q22.3q23.3"]],[276422,"Sindrome da microduplicazione 10q22.3q23.3",["Dup(10)(q22.3q23.3)","Trisomia 10q22.3q23.3"]],[276429,"Cefalea ipnica"],[276432,"Sindrome di Ogden",["Sindrome di Ogden"]],[276435,"Sindrome dei motoneuroni inferiori ad esordio tardivo nell'età adulta"],[276525,"Iperinsulinismo familiare",["FHI","Ipoglicemia iperinsulinemica familiare"]],[276556,"Iperinsulinismo da deficit di UCP2",["Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di UCP2"]],[276575,"Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1",["Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica dominante da deficit di SUR1"]],[276580,"Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2",["Ipoglicemia iperinsulinemica autosomica dominante da deficit di Kir6.2"]],[276585,"Iperinsulinismo resistente al diazossido",["Ipoglicemia iperinsulinemica resistente al diazossido"]],[276598,"Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1",["Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di SUR1, forma focale resistente al diazossido"]],[276603,"Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2",["Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di Kir6.2, forma focale resistente al diazossido"]],[276608,"Ipoglicemia iperinsulinemica persistente non-insulinoma a esordio nell'età adulta",["NI-PHH"]],[276621,"Feocromocitoma/paraganglioma secernente sporadico"],[276624,"OBSOLETO: Feocromocitoma sporadico"],[276627,"OBSOLETO: Paraganglioma secernente sporadico"],[276630,"Forma sintomatica della sindrome di Coffin-Lowry nelle femmine portatrici"],[279882,"Spasmus nutans"],[279888,"Endoftalmite acuta"],[279891,"Endoftalmite cronica"],[279894,"Maculopatia tossica da farmaci antimalarici"],[279897,"Linfoma oculocerebrale primitivo",["Linfoma non-Hodgkin oculocerebrale primitivo"]],[279904,"OBSOLETO: Linfoma intraoculare primitivo",["OBSOLETO: OBSOLEOT: PIOL","OBSOLETO: Linfoma vitreoretinico primario a grandi cellule B","OBSOLETO: Linfoma non-Hodgkin intraoculare primitivo"]],[279911,"Linfoma organo-specifico primitivo"],[279914,"Uveite intermedia",["IU"]],[279919,"Uveite posteriore infettiva"],[279922,"Uveite anteriore infettiva"],[279925,"Panuveite infettiva"],[279928,"Uveite paraneoplastica"],[279934,"Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK"],[279943,"Neutrofilia ereditaria"],[279947,"Sindrome post-orgasmica",["POIS"]],[280062,"Calcifilassi"],[280065,"Calcifilassi cutanea"],[280068,"Calcifilassi viscerale"],[280071,"ALG11-CDG",["CDG-Ip","CDG1P","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1p","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ip","Sindrome CDG, tipo Ip","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ip"]],[280110,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia ossea di Paget",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Osteite deformante"]],[280133,"Deficit della componente 3 del complemento",["Deficit di C3"]],[280142,"Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK",["Immunodeficienza combinata grave da deficit della tirosina chinasi specifica dei linfociti","CID da deficit di LCK","CID da deficit della tirosina chinasi specifica dei linfociti"]],[280183,"Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina",["Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R","Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR"]],[280195,"Oloprosencefalia setto-preottica",["HPE setto-preottica"]],[280200,"Oloprosencefalia microforma",["HPE microforma"]],[280205,"Schisi laringo-tracheo-esofagea, tipo 0",["LTEC0"]],[280210,"Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma connatale",["Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, tipo II connatale","PMD connatale","PMD grave"]],[280219,"Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma classica",["PMD classica"]],[280224,"Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria",["PMD transitoria"]],[280229,"Malattia di Pelizaeus-Merzbacher nelle donne portatrici"],[280234,"Sindrome null",["Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, sindrome null","Sindrome PLP1-null"]],[280270,"Malattia Pelizaeus-Merzbacher-simile",["PMLD"]],[280282,"Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di GJC2",["PMLD1"]],[280288,"Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazione di HSPD1",["Chaperonopatia mitocondriale HSP60"]],[280293,"Pelizaeus-Merzbacher-simile da mutazioe di AIMP1"],[280302,"Pancreatite autoimmune, tipo 1",["AIP, tipo 1","Pancreatite IgG4-correlata","Pancreatite sclerosante linfoplasmocitaria"]],[280315,"Pancreatite autoimmune, tipo 2",["AIP, tipo 2","Pancreatite dottocentrica"]],[280325,"Sindrome delezione distale 12p",["Del(12)(p13.33)","Monosomia distale 12p","Sindrome da microdelezione 12p13.33"]],[280333,"Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P",["LGMD2P"]],[280342,"Malattia reumatologica rara dell'infanzia"],[280356,"Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata",["FPLD PLIN1-correlata","FPLD4"]],[280365,"Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante"],[280369,"Vasculite pediatrica"],[280373,"Malattia sistemica pediatrica"],[280379,"Uroporfiria eritropoietica associata al tumore mieloide maligno"],[280384,"Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple",["IDMDC"]],[280397,"Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile"],[280400,"Malattia ereditaria da prioni",["Malattia familiare da prioni"]],[280403,"Sindrome da onfalocele familiare con dismorfismi facciali"],[280406,"Sindrome nefrosica familiare resistente agli steroidi con sordità neurosensoriale"],[280553,"Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale"],[280558,"Sindrome da rotture cromosomiche di Varsavia",["WABS"]],[280569,"OBSOLETO: Glomerulonefrite a progressione rapida",["OBSOLETO: Glomerulonefrite a semilune","OBSOLETO: RPGN"]],[280576,"Sindrome progeroide di Nestor-Guillermo",["NGPS"]],[280586,"Condrodisplasia con dislocazioni articolari, tipo gPAPP",["Deficit di gPAPP"]],[280598,"Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea"],[280615,"Malattia da catena gamma dell’emoglobina a bassa affinità per l'ossigeno"],[280620,"Epilessia mioclonica progressiva, tipo 6",["Atassia progressiva da mioclono GOSR2-correlata","EPM6","Epilessia progressiva da mioclono del Mar del Nord","Epilessia progressiva da mioclono, tipo 6","PME, tipo 6"]],[280628,"Iper- e ipopigmentazione progressiva familiare",["FPHH"]],[280633,"Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-crisi epilettiche"],[280640,"Pachigiria e polimicrogiria occipitali",["MCD occipitale","Malformazioni occipitali dello sviluppo corticale"]],[280651,"OBSOLETO: Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni"],[280654,"Displasia ungueale autosomica recessiva"],[280663,"Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9",["HPS9"]],[280671,"Distrofia muscolare megaconiale congenita",["Distrofia muscolare congenita con anomalie strutturali dei mitocondri","Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina","Miopatia megaconiale congenita"]],[280679,"Sindrome da angiopatia di moyamoya-bassa statura-dismorfismi facciali-ipogonadismo ipergonadotropo",["Malattia di Moyamoya - bassa statura - dismorfismi facciali - ipogonadismo ipergonadotropo"]],[280763,"Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva",["Sindrome da deficit di AP4","Paraplegia spastica ereditaria associata all'AP-4"]],[280774,"Telangectasia essenziale generalizzata",["GET"]],[280779,"Vasculopatia collagena cutanea",["CCV"]],[280785,"Mastocitosi cutanea diffusa bollosa",["DCM bollosa"]],[280794,"Mastocitosi cutanea diffusa pseudoxantomatosa",["DCM infiltrativa a piccole vescicole","DCM pseudoxantomatosa","Mastocitosi cutena diffusa infiltrativa a piccole vescicole"]],[280802,"Sequestro polmonare intralobare congenito",["Sequestro broncopolmonare intralobare congenito","Sequestro intrapolmonare congenito"]],[280811,"Sequestro polmonare extralobare congenito",["Sequestro broncopolmonare extralobare congenito","Sequestro extrapolmonare congenito"]],[280821,"Malformazione broncopolmonare congenita comunicante con l'intestino anteriore"],[280827,"Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 0",["CPAM, tipo 0","Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone, tipo 0"]],[280832,"Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 1",["CCAM, tipo 1","CPAM, tipo 1","Malattia cistica congenita del polmone, tipo 1","Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone, tipo 1"]],[280840,"Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 2",["CCAM, tipo 2","CPAM, tipo 2","Malattia cistica congenita del polmone, tipo 2","Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone, tipo 2"]],[280847,"Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 3",["CCAM, tipo 3","CPAM, tipo 3","Malattia cistica congenita del polmone, tipo 3","Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone, tipo 3"]],[280854,"Malformazione congenita delle vie aeree polmonari, tipo 4",["CPAM, tipo 4","Malformazione adenomatoide cistica congenita del polmone, tipo 4"]],[280886,"Uveite anteriore",["Iridociclite"]],[280892,"Uveite posteriore",["Coroidite"]],[280898,"Panuveite",["Uveite totale"]],[280914,"Uveite anteriore idiopatica isolata",["IAU isolata"]],[280917,"Uveite posteriore idiopatica"],[280921,"Panuveite idiopatica"],[280926,"Malattie sistemiche con uveite anteriore"],[280930,"Malattie sistemiche con uveite posteriore"],[280933,"Malattie sistemiche con panuveite"],[281082,"Ittiosi ereditaria, forma non sindromica"],[281085,"Ittiosi ereditaria, forma sindromica"],[281090,"Ittiosi sindromica recessiva legata all'X",["Ittiosi sindromica recessiva legata all'X","RXLI sindromica"]],[281097,"Ittiosi congenita autosomica recessiva",["ARCI"]],[281103,"Ittiosi cheratinopatica",["KPI"]],[281122,"Collodion baby con regressione spontanea"],[281127,"Collodion baby acrale con regressione spontanea"],[281139,"Ittiosi epidermolitica anulare",["AEI"]],[281190,"Eritroderma ittiosiforme reticolare congenito",["CRIE","IWC","Ittiosi in confetti","Ittiosi variegata"]],[281201,"Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante",["Sindrome KLICK"]],[281210,"Ittiosi sindromica legata all'X"],[281217,"Ittiosi sindromica autosomica"],[281222,"Ittiosi sindromica autosomica con anomalie prominenti dei capelli"],[281234,"OBSOLETO: Ittiosi congenita con tricotiodistrofia"],[281238,"Ittiosi sindromica autosomica con segni neurologici prominenti"],[281241,"Ittiosi sindromica autosomica con decorso fatale della malattia"],[281244,"Ittiosi sindromica autosomica con altri segni correlati"],[282124,"Sindrome delezione parziale del cromosoma 12",["Monosomia parziale del cromosoma 12"]],[282166,"Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob",["CJD ereditaria"]],[282196,"Poliendocrinopatia autoimmune",["APS","Sindrome polighiandolare autoimmune"]],[284130,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite reumatoide"],[284139,"Sindrome Larsen-simile, tipo B3GAT3",["Dislocazioni articolari multiple - bassa statura - dismorfismi craniofacciali - cardiopatie congenite"]],[284149,"Sindrome da craniosinostosi e anomalie dei denti",["Sindrome di Kreiborg-Pakistani"]],[284160,"Sindrome da microdelezione 8q21.11",["Del(8)(q21.11)","Delezione 8q21.11","Monosomia 8q21.11"]],[284169,"Sindrome da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, anomalie del comportamento, da microdelezione 10p11.21p12.31"],[284180,"Sindrome da duplicazione Xp22.13p22.2",["Dup(X)(p22)","Dup(X)(p22.13p22.2)","Duplicazione Xp22"]],[284227,"Sindrome TEMPI",["Telangectasia - eritrocitosi - gammopatia monoclonale - ascessi perinefrici - shunt intrapolmonare"]],[284232,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2O",["CMT2O"]],[284247,"Macroaneurisma arterioso retinico familiare",["FRAM","Macroaneurisma arterioso retinico e stenosi polmonare sopravalvolare"]],[284264,"Malattia IgG4-correlata",["Malattia sclerosante legata alle IgG4","Malattia sclerosante legata alle immunoglobuline G4","Malattia sistemica legata alle IgG4"]],[284271,"Atassia cerebellare autosomica recessiva - ritardo psicomotorio",["Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 11","SCAR11"]],[284282,"Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di WWOX",["Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 12","SCAR12"]],[284289,"Atassia cerebellare autosomica recessiva a esordio nell'età adulta",["SCAR10","Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 10"]],[284324,"Atassia spinocerebellare autosomica recessiva a progressione lenta ed esordio infantile",["Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 7","SCAR7"]],[284332,"Atassia cerebellare autosomica recessiva non progressiva a esordio infantile",["Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 6","SCAR6"]],[284339,"Ipoplasia pontocerebellare, tipo 7",["Ipoplasia pontocerebellare - disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY","PCH7"]],[284343,"Sindrome DICER1 da predisposizione ai tumori",["PPBFTDS","Sindrome da BPP familiare e displasia","Sindrome da blastoma pleuro-polmonare familiare e displasia"]],[284362,"Tumore polmonare interstiziale fetale",["FLIT","Tumore mesenchimale interstiziale immaturo"]],[284385,"Colestasi intraepatica familiare"],[284388,"Sindrome da vasocostrizione cerebrale reversibile",["RCVS"]],[284395,"Adenocarcinoma polmonare fetale differenziato",["WDFA"]],[284400,"Carcinoma a piccole cellule della vescica",["Cancro a piccole cellule della vescica","Carcinoma a piccole cellule della vescica urinaria","Carcinoma neuroendocrino scarsamente differenziato della vescica","SCCB"]],[284408,"OBSOLETO: Deficit di glicerolo chinasi, forma infantile"],[284411,"Deficit giovanile di glicerolo chinasi"],[284414,"Deficit di glicerolo chinasi dell'adulto"],[284417,"Deficit di fosfoserina aminotransferasi",["Deficit di PSAT"]],[284426,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi",["Deficit della lattato deidrogenasi A","Deficit della subunità M-LDH","GSD da deficit della subunità M della lattato deidrogenasi","Glicogenosi da deficit della subunità M della lattato deidrogenasi"]],[284435,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità H della lattato deidrogenasi",["Deficit della lattato deidrogenasi B","Deficit della subunità H-LDH","GSD da deficit della subunità H della lattato deidrogenasi","Glicogenosi da deficit della subunità H della lattato deidrogenasi"]],[284448,"CLIPPERS",["Infiammazione linfocitica cronica con rialzamento perivascolare pontino sensibile agli steroidi"]],[284454,"Retinopatia acuta occulta periferica",["AZOOR"]],[284460,"Retinopatia esterna anulare acuta",["AAOR"]],[284786,"Difetti qualitativi o quantitativi della troponina"],[284790,"Difetti qualitativi o quantitativi della tropomiosina"],[284804,"Albinismo oculare"],[284811,"Albinismo oculocutaneo sindromico"],[284814,"Difetto del metabolismo della fenilalanina"],[284818,"Difetto del metabolismo della tirosina"],[284963,"Sindrome di Marfan, tipo 1",["MFS1"]],[284973,"Sindrome di Marfan, tipo 2",["MFS2"]],[284979,"Sindrome di Marfan neonatale",["MFS neonatale"]],[284984,"Sindrome aneurisma-osteoartrite",["AOS"]],[284993,"Sindrome di Marfan e malattie correlate"],[285014,"Malattia rara con aneurisma dell'aorta toracica e dissezione aortica",["TAAD familiare"]],[285657,"Difetto del metabolismo e del trasporto del folato"],[289098,"Difetti del metabolismo della vitamina D"],[289103,"Rachitismo ipocalcemico"],[289157,"Rachitismo ipocalcemico dipendente dalla vitamina D",["Rachitismo con deficit della pseudovitamina D","Rachitismo dipendente dalla vitamina D, tipo I","VDDI","VDDR-I","Deficit di 1-alfa-idrossilasi","Dipendenza dalla vitamina D, tipo I","PDDRI"]],[289176,"Rachitismo ipofosfatemico autosomico recessivo",["ARHR"]],[289266,"Encefalopatia epilettica ad esordio precoce e disabilità intellettiva da mutazione di GRIN2A"],[289290,"Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi",["Encefalopatia associata a ipermetioninemia da deficit di ADK","Ipermetioninemia ADK"]],[289307,"Ritardo dello sviluppo da deficit di metilmalonato semialdeide deidrogenasi",["Ritardo dello sviluppo da deficit di ALDH6A1","Ritardo dello sviluppo da deficit di MMSDH"]],[289326,"Paraparesi spastica tropicale",["HAM/TSP","Mielopatia/paraparesi spastica tropicale, associata a HTLV-1","Mielopatia/paraparesi spastica tropicale, associata a virus T-linfotropico umano tipo 1","Mielopatia/paraparesi spastica tropicale, associata a virus T-linfotropico umano tipo I","TSP"]],[289347,"Dermatite infettiva associata a HTLV-1",["Dermatite infettiva associata a virus T-linfotropico umano tipo 1","Dermatite infettiva associata a virus T-linfotropico umano tipo I","IDH"]],[289356,"Coriocarcinoma dell'ovaio non gestazionale primitivo",["Coriocarcinoma ovarico non gestazionale primitivo","NGCO"]],[289362,"Carcinoma embrionale non localizzato nel sistema nervoso centrale",["Carcinoma embrionale non localizzato nel SNC"]],[289365,"Reflusso vescico-ureterale familiare",["VUR familiare"]],[289377,"Miopatia ad esordio precoce con cardiomiopatia letale"],[289380,"Miosclerosi",["Miosclerosi congenita, tipo Löwenthal"]],[289385,"Tumore maligno diagnosticato in gravidanza",["Cancro diagnosticato in gravidanza"]],[289390,"Sindrome di Sjögren primitiva",["Sindrome di Sjögren-Gougerot primitiva"]],[289395,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren secondaria",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Sjögren-Gougerot secondaria"]],[289465,"Adermatoglifia congenita isolata",["Assenza congenita delle impronte digitali","Malattia del ritardo nel rilascio del visto di immigrazione"]],[289478,"Sindrome PASH",["Sindrome da pioderma gangrenoso-acne-idrosadenite suppurativa"]],[289483,"Sindrome disabilità intellettiva-alacrimia-acalasia"],[289494,"Leucodistrofia 4H",["Leucodistrofia Pol III-correlata"]],[289499,"Cataratta congenita con microcornea e opacità corneale",["CCMCO"]],[289504,"Acidemia combinata malonica e metilmalonica",["Aciduria metilmalonica e malonica combinata","CMAMMA"]],[289513,"Sindrome da microdelezione 12q15q21.1",["Del(12)(q15)(q21.1)","Delezione 12q15q21.1","Monosomia 12q15q21.1"]],[289522,"Sindrome microtriplicazione 11q24.1",["Tetrasomia 11q24.1"]],[289527,"OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale",["OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit di NADH-CoQ reduttasi","OBSOLETO: Cardiomiopatia ipertrofica infantile fatale da deficit di NADH-Coenzima Q reduttasi","OBSOLETO: HCM infantile fatale da deficit del complesso I mitocondriale"]],[289539,"Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1",["Suscettibilità ai tumori legata alle mutazioni germinali di BAP1"]],[289548,"Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1"],[289553,"Dismorfismi - sordità di conduzione - cardiopatia"],[289560,"Neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale",["MPAN","NBIA da mutazione in C19orf12","NBIA5","Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di C19orf12","Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 4"]],[289573,"Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla"],[289586,"Ittiosi esfoliativa",["Ittiosi esfoliativa autosomica recessiva"]],[289596,"Angiofibroma nasofaringeo giovanile",["JNA"]],[289601,"Sindrome ereditaria da calcificazioni arteriose e articolari multiple syndrome",["CALJA","Calcificazione delle articolazioni e delle arterie"]],[289635,"Tumore raro indotto da virus"],[289638,"Tumore associato al virus di Epstein-Barr",["Tumore associato a EBV"]],[289644,"Malattia linfoproliferativa maligna associata al virus di Epstein-Barr",["Malattia linfoproliferativa associata a EBV"]],[289651,"Carcinoma associato al virus di Epstein-Barr",["Carcinoma associato a EBV"]],[289656,"Tumore mesenchimale associata al virus di Epstein-Barr",["Tumore mesenchimale associato a EBV"]],[289661,"Linfoma diffuso a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr",["DLBCL EBV-positivo","Linfoma diffuso a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr NAS","Linfoma diffuso a grandi cellule B positivo al virus di Epstein-Barr non altrimenti specificato"]],[289666,"Linfoma plasmoblastico",["PBL"]],[289682,"Carcinoma simil-linfoepiteliale"],[289685,"Miopericitoma"],[289825,"Linfedema primitivo a esordio tardivo"],[289829,"Difetto del metabolismo del triptofano"],[289832,"Difetto del metabolismo della lisina e dell'idrossilisina"],[289841,"Difetto del metabolismo della glutammina"],[289846,"Deficit di glutatione sintetasi con 5-oxoprolinuria"],[289849,"Deficit di glutatione sintetasi senza 5-oxoprolinuria"],[289857,"Encefalopatia da glicina, neonatale",["Encefalopatia da glicina, classica","Iperglicinemia non chetotica neonatale","NKH neonatale"]],[289860,"Encefalopatia da glicina, infantile",["Iperglicinemia non chetotica infantile","NKH infantile"]],[289863,"Encefalopatia da glicina, atipica",["Iperglicinemia non chetotica atipica","NKA atipica"]],[289866,"Difetto del metabolismo della prolina"],[289869,"Difetto del metabolismo dell'ornitina"],[289877,"Iperammoniemia transitoria neonatale"],[289891,"Ipermetioninemia da deficit di glicina N-metiltransferasi",["Deficit di glicina N-metiltransferasi","Ipermetioninemia da deficit di GNMT"]],[289899,"Aciduria organica"],[289902,"Aciduria 3-metilglutaconica"],[289916,"Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0",["Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0","Deficit completo di metilmalonil-CoA mutasi"]],[290836,"Malattia sistemica con coinvolgimento cutaneo"],[290839,"Sindrome autoinfiammatoria con immunodeficienza"],[290842,"Sindrome autoinfiammatoria con coinvolgimento cutaneo"],[290849,"Tumore raro della testa e del collo"],[293144,"Piede torto familiare da microdelezione 5q31",["Piede torto ereditario da microdelezione 5q31"]],[293150,"Piede torto familiare da mutazione puntiforme di PITX1",["Piede torto ereditario da mutazione puntiforme di PITX1"]],[293165,"Sindrome da fragilità cutanea, capelli lanosi e cheratoderma palmoplantare",["Sindrome fragilità cutanea-capelli lanosi-ipercheratosi palmoplantare"]],[293168,"Paralisi spastica ascendente ereditaria a esordio infantile",["IAHSP"]],[293173,"Pustolosi esantematosa generalizzata acuta",["AGEP","Eruzione pustolosa da farmaci","Pustoloderma tossico"]],[293181,"Epilessia infantile con convulsioni parziali migranti",["Convulsioni parziali migranti maligne dell'infanzia","Epilessia parziale migrante dell'infanzia","MPEI","MPSI","EIMFS","Epilessia dell'infanzia con convulsioni focali migranti","Epilessia con convulsioni focali migranti nell'infanzia","MMPEI","MMPSI","Epilessia parziale migrante maligna dell'infanzia","Convulsioni parziali migranti dell'infanzia","Epilessia con convulsioni parziali migranti dell'infanzia"]],[293190,"OBSOLETO: Sarcoma pleomorfo indifferenziato",["OBSOLETO: Istiocitoma fibroso maligno","OBSOLETO: MFH","OBSOLETO: PUS"]],[293199,"Rabdomiosarcoma pleomorfo"],[293202,"Sarcoma epitelioide"],[293208,"Sindrome da compressione del tronco celiaco"],[293284,"Fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina",["BH4 sensibile a PKU","Fenilchetonuria sensibile a BH4","PKU sensibile alla tetraidrobiopterina"]],[293355,"Acidemia metilmalonica",["Acidemia metilmalonica senza omocistinuria","Aciduria metilmalonica","Aciduria metilmalonica senza omocistinuria"]],[293375,"Distrofia corneale di Grayson-Wilbrandt",["GWCD"]],[293381,"Distrofia da erosione epiteliale ricorrente",["Distrofia Helsinglandica","Distrofia Smolandiensis","ERED","Erosioni corneali ereditarie ricorrenti"]],[293462,"Distrofia corneale pre-Descemet",["PDCD"]],[293603,"Distrofia endoteliale ereditaria congenita II",["CHED autosomica recessiva","CHED2","CHEDII","Distrofia corneale di Maumenee","Distrofia endoteliale ereditaria congenita 2","Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica recessiva","Distrofia endoteliale ereditaria infantile"]],[293621,"Distrofia corneale endoteliale legata all'X",["XECD"]],[293633,"Sindrome di De Barsy correlata a PYCR1"],[293642,"Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo",["BMRS"]],[293707,"Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo MKB",["BMRS, tipo MKB","BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner","Sindrome blefarofimosi-disabilità cognitiva, tipo Maat-Kievit-Brunner","Sindrome di Ohdo legata all'X"]],[293725,"Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo Verloes",["BMRS, tipo V","BMRS, tipo Verloes","Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo V"]],[293807,"Dilatazione biliare indotta dalla ketamina"],[293812,"Eruzione fissa da farmaci"],[293815,"Dermatosi tossica"],[293822,"Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e al melanoma associata a MITF"],[293825,"Anemia diseritropoietica autosomica dominante correlata a KLF1",["CDA tipo 4a","Anemia diseritropoietica congenita, tipo 4","CDA tipo Iva","CDA da mutazione di KLF1","Anemia diseritropoietica congenita di tipo 4a","Anemia diseritropoietica congenita di tipo IVa"]],[293830,"Anemia diseritropoietica costituzionale"],[293838,"Sindrome ipertensione polmonare-encefalopatia infantile fatale"],[293843,"Sindrome 3MC",["Sindrome craniofacciale-ulnare-renale"]],[293848,"Demenza frontotemporale, variante dell'atrofia temporale destra",["RTLA","rvFTD"]],[293864,"Sindrome da ipoplasia del pancreas e della cistifellea ed atresia intestinale"],[293888,"Cardiomiopatia aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra",["ALVC","Cardiomiopatia aritmogena con interessamento del ventricolo sinistro","Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma con predominanza a sinistra","Variante della cardiomiopatia aritmogena con predominanza a sinistra"]],[293899,"Displasia ventricolare aritmogena isolata ereditaria, forma biventricolare",["Cardiomiopatia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare"]],[293910,"Cardiomiopatia aritmogena isolata ereditaria con predominanza a destra",["Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra"]],[293925,"Sindrome letale da encefalocele occipitale e displasia scheletrica"],[293936,"Sindrome EDICT",["Cheratocono autosomico dominante con cataratte polari anteriori a esordio precoce","Cheratocono familiare con cataratta","KTCNCT","Sindrome distrofia endoteliale-ipoplasia iridea-cataratta congenita-assottigliamento stromale"]],[293939,"Sindrome da microduplicazione Xq28 distale",["Dup(X)q(28) distale","Sindrome da microduplicazione Xq28 mediata da Int22h1/Int22h2","Trisomia Xq28 distale"]],[293948,"Sindrome da microdelezione 1p21.3",["Del(1)p(21.3)","Monosomia 1p21.3"]],[293955,"Encefalopatia infantile da deficit di tiamina pirofosfochinasi"],[293958,"Sindrome ipertelorismo, seno e fossette preuricolari, sordità",["HPPD","Sindrome ipertelorismo-seno preauricolare-ostruzione del condotto lacrimale-perdita dell'udito"]],[293964,"Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo"],[293967,"Sindrome da ipogonadismo ipogonadotropo, microcefalia grave, sordità neurosensoriale e dismorfismi",["Sindrome ipogonadismo ipogonadotropo-microcefalia grave-sordità neurosensoriale-dismorfismi"]],[293978,"Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile",["Sindrome DAVID"]],[293987,"Sindrome da obesità infantile ad esordio rapido, disfunzione ipotalamica e disregolazione del sistema autonomo",["Obesità infantile a esordio rapido - disfunzione ipotalamica - ipoventilazione - disregolazione autonomica - tumori neurali","ROHHAD","ROHHADNET"]],[294016,"Sindrome microcefalia e malformazioni capillari",["Sindrome MIC-CAP","Sindrome MIC-CM","Sindrome microcefalia-malformazione capillare cutanea"]],[294023,"Sindrome eritroderma neonatale-autoinfiammazione-malattia infiammatoria dell’intestino"],[294026,"Sindrome sindattilia - nistagmo da microduplicazione 2q31.1"],[294049,"Sindrome di Larsen dell'Isola di Réunion",["RLS","Sindrome dislocazioni articolari multiple-bassa statura-iperlassità-dismorfismi craniofacciali"]],[294057,"Nevo raro"],[294060,"Sindrome degli pterigi multipli"],[294415,"Displasia renale-epatico-pancreatica",["Displasia reno-epato-pancreatica","Sindrome di Ivemark II"]],[294422,"Insufficienza intestinale cronica",["CIF"]],[294925,"Amelia non sindromica"],[294927,"Difetti intercalari degli arti non sindromici",["Meromelia intercalare","Meromelia intercalare non sindromica"]],[294929,"OBSOLETO: Difetti terminali degli arti",["OBSOLETO: Meromelia terminale"]],[294931,"OBSOLETO: Adattilia delle mani",["OBSOLETO: Assenza delle dita delle mani"]],[294935,"OBSOLETO: Malformazione da schisi delle mani e/o dei piedi"],[294937,"OBSOLETO: Brachidattilia"],[294939,"OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita delle mani",["OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle mani"]],[294942,"OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita della mani",["OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle mani"]],[294944,"Deformità congenite degli arti"],[294947,"Deformità congenite delle dita delle mani"],[294949,"Difetti nella formazione delle articolazioni non sindromico"],[294951,"Dislocazioni articolari congenite"],[294953,"Iperaccrescimento degli arti"],[294955,"Sindrome con difetti di riduzione degli arti"],[294957,"Disostosi con difetti di riduzione combinata degli arti superiori e inferiori"],[294959,"Sindrome con duplicazione degli arti, polidattilia, sindattilia e/o iperfalangismo"],[294961,"OBSOLETO: Sindromi con sinostosi degli arti"],[294963,"Sindrome degli pterigi popliteali"],[294965,"Sindrome da contratture congenite letali",["LCCS"]],[294967,"Amelia degli arti superiori isolata",["Assenza congenita isolata degli arti superiori"]],[294969,"Amelia degli arti inferiori isolata",["Assenza congenita isolata degli arti inferiori"]],[294971,"Tetra-amelia isolata",["Amelia totale isolata"]],[294973,"Agenesia/ipoplasia isolata dell'omero",["Assenza congenita isolata dell'omero","Deficit congenito isolato dell'omero","Ipoplasia congenita isolata dell'omero","Meromelia intercalare isolata dell'omero"]],[294975,"Aplasia isolata del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano",["Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare congenita isolata"]],[294977,"Aplasia isolata della coscia e della porzione inferiore della gamba in presenza del piede",["Meromelia congenita isolata femoro-tibio-fibulare trasversale intercalare"]],[294979,"Assenza isolata combinata dell'avambraccio e della mano",["Meromelia congenita isolata radioulnare trasversale terminale"]],[294981,"Agenesia isolata della porzione inferiore della gamba e del piede",["Meromelia congenita isolata tibiofibulare trasversale terminale"]],[294983,"Acheiria isolata",["Assenza isolata delle mani"]],[294986,"Apodia isolata",["Assenza isolata dei piedi"]],[294988,"Ipoplasia isolata del pollice",["Aplasia/ipoplasia congenita isolata del pollice","Ipodattilia congenita isolata del pollice","Oligodattilia congenita isolata del pollice"]],[294990,"OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice",["OBSOLETO: Ipodattilia delle dita 2-5","OBSOLETO: Oligodattilia delle dita 2-5"]],[294992,"OBSOLETO: Schisi della mano"],[294994,"OBSOLETO: Schisi del piede"],[294996,"OBSOLETO: Brachidattilia delle dita delle mani",["OBSOLETO: Dita delle mani corte"]],[294998,"OBSOLETO: Brachidattilia dellle dita dei piedi",["OBSOLETO: Dita dei piedi corte"]],[295000,"Sindrome da anelli di costrizione"],[295002,"Iperfalangia isolata",["Falange soprannumeraria","Falangi congenite isolate soprannumerarie"]],[295004,"Polidattilia centrale",["Mano a specchio","Polidattilia centrale della mano","Polidattilia mesoassiale delle dita delle mani"]],[295006,"OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita dei piedi",["OBSOLETO: Alluce bifido","OBSOLETO: Alluci bifidi","OBSOLETO: Polidattilia preassiale dei piedi"]],[295008,"OBSOLETO: Polidattilia postassiale delle dita dei piedi",["OBSOLETO: Polidattilia postassiale dei piedi"]],[295010,"OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi",["OBSOLETO: Piede a specchio","OBSOLETO: Polidattilia centrale dei piedi","OBSOLETO: Polidattilia mesoassiale delle dita dei piedi"]],[295012,"Sindattilia, tipo 6",["Mano a guantone","Sindattilia unilaterale delle dita II-V","Sindattilia, tipo a guantone"]],[295014,"Clinodattilia isolata familiare delle dita delle mani"],[295016,"Camptodattilia delle dita delle mani"],[295018,"Pseudoartrosi congenita della tibia"],[295020,"Pseudoartrosi congenita del femore"],[295022,"Pseudoartrosi congenita del perone"],[295024,"Pseudoartrosi congenita del radio"],[295026,"Pseudoartrosi congenita dell'ulna"],[295028,"Sinostosi tibio-fibulare isolata",["Fusione congenita isolata tibio-fibulare"]],[295030,"Dislocazione congenita vera della spalla"],[295032,"Dislocazione congenita isolata della testa del radio",["Dislocazione congenita della testa del radio"]],[295034,"Dislocazione congenita del ginocchio"],[295036,"Dislocazione congenita della rotula"],[295038,"OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia unilaterale della rotula"],[295041,"OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia bilaterale della rotula"],[295044,"Macrodattilia delle dita delle mani",["Macrodattilia delle mani"]],[295047,"Macrodattilia delle dita dei piedi",["Macrodattilia dei piedi"]],[295049,"Ipertrofia degli arti superiori"],[295051,"Ipertrofia degli arti inferiori"],[295053,"OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti superiori"],[295055,"OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti superiori"],[295057,"OBSOLETO: Amelia unilaterale degli arti inferiori"],[295059,"OBSOLETO: Amelia bilaterale degli arti inferiori"],[295061,"OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia dell'omero, unilaterale",["OBSOLETO: Meromelia intercalare dell'omero, unilaterale"]],[295063,"OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia dell'omero, bilaterale",["OBSOLETO: Meromelia intercalare dell'omero, bilaterale"]],[295065,"OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia del femore, unilaterale",["OBSOLETO: Meromelia intercalare del femore, unilaterale"]],[295067,"OBSOLETO: Agenesia/ipoplasia del femore, bilaterale",["OBSOLETO: Meromelia intercalare del femore, bilaterale"]],[295069,"OBSOLETO: Emimelia del radio, unilaterale",["OBSOLETO: Meromelia longitudinale del radio, unilaterale"]],[295071,"OBSOLETO: Emimelia del radio, bilaterale",["OBSOLETO: Meromelia longitudinale del radio, bilaterale"]],[295073,"OBSOLETO: Emimelia dell'ulna, bilaterale",["OBSOLETO: Meromelia longitudinale dell'ulna, bilaterale"]],[295075,"OBSOLETO: Emimelia dell'ulna, unilaterale",["OBSOLETO: Meromelia longitudinale dell'ulna, unilaterale"]],[295077,"OBSOLETO: Emimelia della tibia, unilaterale",["OBSOLETO: Meromelia longitudinale della tibia, unilaterale"]],[295079,"OBSOLETO: Emimelia della tibia, bilaterale",["OBSOLETO: Meromelia longitudinale della tibia, bilaterale"]],[295081,"OBSOLETO: Emimelia della fibula, unilaterale",["OBSOLETO: Meromelia longitudinale della fibula, unilaterale"]],[295083,"OBSOLETO: Emimelia della fibula, bilaterale",["OBSOLETO: Meromelia longitudinale della fibula, bilaterale"]],[295085,"OBSOLETO: Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con presenza della mano, unilaterale",["OBSOLETO: Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare unilaterale"]],[295087,"OBSOLETO: Assenza congenita del braccio e dell'avambraccio con mani presenti, bilaterale",["OBSOLETO: Meromelia omero-radio-ulnare trasversale intercalare bilaterale"]],[295089,"OBSOLETO: Assenza congenita della coscia e della gamba con piede presente, unilaterale",["OBSOLETO: Meromelia femoro-tibio-fibulare trasversale intercalare unilaterale"]],[295091,"OBSOLETO: Assenza congenita della coscia e della gamba con piedi presenti, bilaterale",["OBSOLETO: Meromelia femoro-tibio-fibulare trasversale intercalare bilaterale"]],[295093,"OBSOLETO: Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano, unilaterale",["OBSOLETO: Meromelia radioulnare trasversale terminale unilaterale","OBSOLETO: Meromelia radio-ulnare trasversale terminale unilaterale"]],[295095,"OBSOLETO: Assenza congenita combinata dell'avambraccio e della mano, bilaterale",["OBSOLETO: Meromelia radioulnare trasversale terminale bilaterale","OBSOLETO: Meromelia radio-ulnare trasversale terminale bilaterale"]],[295097,"OBSOLETO: Assenza congenita combinata della gamba e del piede, unilaterale",["OBSOLETO: Meromelia tibiofibulare trasversale terminale unilaterale"]],[295099,"OBSOLETO: Assenza congenita combinata della gamba e del piede, bilaterale",["OBSOLETO: Meromelia tibiofibulare trasversale terminale bilaterale"]],[295101,"OBSOLETO: Acheiria, unilaterale",["OBSOLETO: Assenza congenita della mano, unilaterale"]],[295103,"OBSOLETO: Acheiria, bilaterale",["OBSOLETO: Assenza congenita delle mani, bilaterale"]],[295105,"OBSOLETO: Apodia, unilaterale",["OBSOLETO: Assenza congenita del piede, unilaterale"]],[295107,"OBSOLETO: Apodia, bilaterale",["OBSOLETO: Assenza congenita dei piedi, bilaterale"]],[295110,"OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita del pollice, unilaterale",["OBSOLETO: Ipodattilia unilaterale del pollice","OBSOLETO: Oligodattilia unilaterale del pollice","OBSOLETO: Ipodattilia del pollice, unilaterale","OBSOLETO: Oligodattilia del pollice, unilaterale"]],[295112,"OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita dei pollici, bilaterale",["OBSOLETO: Ipodattilia bilaterale dei pollici","OBSOLETO: Oligodattilia bilaterale dei pollici","OBSOLETO: Ipodattilia dei pollici, bilaterale","OBSOLETO: Oligodattilia dei pollici, bilaterale"]],[295114,"OBSOLETO: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice, bilaterale",["OBSOLETO: Adattilia bilaterale della mano","OBSOLETO: Ipodattilia bilaterale delle dita 2-5","OBSOLETO: Oligodattilia bilaterale delle dita 2-5","OBSOLETO: Adattilia della mano, bilaterale","OBSOLETO: Ipodattilia delle dita 2-5, bilaterale","OBSOLETO: Oligodattilia delle dita 2-5, bilaterale"]],[295116,"OBSOLETO: Adattilia del piede, unilaterale",["OBSOLETO: Assenza congenita delle dita dei piedi, unilaterale"]],[295118,"OBSOLETO: Adattilia dei piedi, bilaterale",["OBSOLETO: Assenza congenita delle dita dei piedi, bilaterale"]],[295120,"OBSOLETO: Schisi della mano, unilaterale",["OBSOLETO: Ectrodattilia della mano, monolaterale"]],[295122,"OBSOLETO: Schisi delle mani, bilaterale",["OBSOLETO: Ectrodattilia della mano, bilaterale"]],[295124,"OBSOLETO: Schisi unilaterale del piede"],[295126,"OBSOLETO: Schisi bilaterale dei piedi"],[295128,"OBSOLETO: Brachidattilia delle dita della mano, unilaterale",["OBSOLETO: Dita delle mani corte, forma unilaterale","OBSOLETO: Dita delle mani corte, unilaterale"]],[295130,"OBSOLETO: Brachidattilia delle dita delle mani, bilaterale",["OBSOLETO: Dita delle mani corte, forma bilaterale","OBSOLETO: Dita delle mani corte, bilaterale"]],[295132,"OBSOLETO: Brachidattilia delle dita del piede, unilaterale",["OBSOLETO: Dita dei piedi corte, forma unilaterale","OBSOLETO: Dita dei piedi corte, unilaterale"]],[295134,"OBSOLETO: Brachidattilia delle dita dei piedi, bilaterale",["OBSOLETO: Dita dei piedi corte, forma bilaterale","OBSOLETO: Dita dei piedi corte, bilaterale"]],[295136,"OBSOLETO: Sinbrachidattilia unilaterale della mano e del piede"],[295138,"OBSOLETO: Sinbrachidattilia bilaterale delle mani e dei piedi"],[295140,"OBSOLETO: Iperfalangia, unilaterale",["OBSOLETO: Falange soprannumeraria, forma unilaterale","OBSOLETO: Falangi soprannumerarie, forma unilaterale","OBSOLETO: Iperfalangia delle dita 2-5","OBSOLETO: Falange soprannumeraria, unilaterale","OBSOLETO: Falangi soprannumerarie, unilaterale"]],[295142,"OBSOLETO: Iperfalangia, bilaterale",["OBSOLETO: Falange soprannumeraria, forma bilaterale","OBSOLETO: Falangi soprannumerarie, forma bilaterale","OBSOLETO: Falange soprannumeraria, bilaterale","OBSOLETO: Falangi soprannumerarie, bilaterale"]],[295144,"OBSOLETO: Polidattilia del pollice bifalangeo, unilaterale",["OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 1, unilaterale"]],[295146,"OBSOLETO: Polidattilia del pollice bifalangeo, bilaterale",["OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 1, bilaterale"]],[295148,"OBSOLETO: Polidattilia del pollice trifalangeo, unilaterale",["OBSOLETO: PPD2 unilaterale","OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 2, unilaterale"]],[295150,"OBSOLETO: Polidattilia dei pollici trifalangei, bilaterale",["OBSOLETO: PPD2 bilaterale","OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 2, bilaterale"]],[295152,"OBSOLETO: Polidattilia di un indice, unilaterale",["OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 3, unilaterale"]],[295154,"OBSOLETO: Polidattilia dell'indice, bilaterale",["OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 3. bilaterale"]],[295159,"OBSOLETO: Polisindattilia unilaterale",["OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 4, unilaterale","OBSOLETO: Polidattilia preassiale unilaterale, tipo 4"]],[295161,"OBSOLETO: Polisindattilia bilaterale",["OBSOLETO: Polidattilia preassiale tipo 4, bilaterale","OBSOLETO: Polidattilia preassiale bilaterale, tipo 4"]],[295163,"OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo A"],[295165,"OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo A"],[295167,"OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale, tipo B"],[295169,"OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale, tipo B"],[295171,"OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita delle mani, unilaterale",["OBSOLETO: Mano a specchio, unilaterale","OBSOLETO: Polidattilia mesoassiale delle dita delle mani, unilaterale"]],[295173,"OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita delle mani, bilaterale",["OBSOLETO: Mani a specchio, bilaterale","OBSOLETO: Polidattilia mesoassiale delle dita delle mani, bilaterale"]],[295175,"OBSOLETO: Polidattilia preassiale delle dita dei piedi, unilaterale",["OBSOLETO: Alluce bifido, unilaterale","OBSOLETO: Alluce bifido monolaterale","OBSOLETO: Alluci bifidi, unilaterale"]],[295177,"OBSOLETO: Polidattialia preassiale delle dita dei piedi, bilaterale",["OBSOLETO: Alluce bifido, bilaterale","OBSOLETO: Alluci bifidi, bilaterale","OBSOLETO: Alluci bifidi bilaterali"]],[295179,"OBSOLETO: Polidattilia postassiale unilaterale delle dita dei piedi"],[295181,"OBSOLETO: Polidattilia postassiale bilaterale delle dita dei piedi"],[295183,"OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi, unilaterale",["OBSOLETO: Piede a specchio, unilaterale","OBSOLETO: Polidattilia mesoassiale delle dita dei piedi, unilaterale"]],[295185,"OBSOLETO: Polidattilia centrale delle dita dei piedi, bilaterale",["OBSOLETO: Piedi a specchio, bilaterale","OBSOLETO: Polidattilia mesoassiale delle dita dei piedi, bilaterale"]],[295187,"Zigodattilia, tipo 1",["SD1, tipo Weidenreich","SD1a","Sindattilia tipo 1, tipo Weidenreich","Sindattilia, tipo 1a","Zigodattilia, tipo Weidenreich"]],[295189,"Zigodattilia, tipo 2",["SD1, tipo Lueken","SD1b","Sindattilia tipo 1, tipo Lueken","Sindattilia, tipo 1b","Zigodattilia, tipo Lueken"]],[295191,"Zigodattilia, tipo 3",["Sindattilia tipo 1, tipo Montagu","Sindattilia, tipo 1c","Zigodattilia, tipo Montagu","SD1, tipo Montagu","SD1c"]],[295193,"Zigodattilia, tipo 4",["SD1, tipo Castilla","SD1d","Sindattilia tipo 1, tipo Castilla","Sindattilia, tipo 1d","Zigodattilia, tipo Castilla"]],[295195,"Sinpolidattilia, tipo 1",["SD2, tipo Vordingborg","SD2a","SPD, tipo Vordingborg","SPD1","Sinpolidattilia, tipo Vordingborg"]],[295197,"Sinpolidattilia, tipo 2",["SD2, tipo Debeer","SD2b","SPD, tipo Debeer","SPD2","Sinpolidattilia, tipo Debeer"]],[295199,"Sinpolidattilia, tipo 3",["SD2, tipo Malik","SD2c","SPD, tipo Malik","SPD3","Sinpolidattilia, tipo Malik"]],[295201,"Talo verticale congenito unilaterale"],[295203,"Talo verticale congenito bilaterale"],[295205,"OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare, unilaterale",["OBSOLETO: Fusione omero-radio-ulnare, unilaterale"]],[295207,"OBSOLETO: Sinostosi omero-radio-ulnare, bilaterale",["OBSOLETO: Fusione omero-radio-ulnare, bilaterale"]],[295209,"OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale, unilaterale",["OBSOLETO: Fusione omero-radiale, unilaterale"]],[295211,"OBSOLETO: Sinostosi omero-radiale, bilaterale",["OBSOLETO: Fusione omero-radiale, bilaterale"]],[295213,"OBSOLETO: Sinostosi omero-ulnare, unilaterale",["OBSOLETO: Fusione omero-ulnare, unilaterale"]],[295215,"OBSOLETO: Sinostosi omero-ulnare, bilaterale",["OBSOLETO: Fusione omero-ulnare bilaterale","OBSOLETO: Fusione omero-ulnare, bilaterale"]],[295217,"OBSOLETO: Sinostosi radio-ulnare, unilaterale",["OBSOLETO: Fusione radio-ulnare, unilaterale"]],[295219,"OBSOLETO: Sinostosi radio-ulnare, bilaterale",["OBSOLETO: Fusione radio-ulnare, bilaterale"]],[295221,"OBSOLETO: Defomità di Madelung unilaterale"],[295223,"OBSOLETO: Deformità di Madelung bilaterale"],[295225,"Dislocazione congenita unilaterale del gomito"],[295227,"Dislocazione congenita bilaterale del gomito"],[295229,"Genu recurvatum congenito"],[295232,"Genu flexum congenito"],[295234,"OBSOLETO: Dislocazione congenita unilaterale della rotula"],[295237,"OBSOLETO: Dislocazione congenita bilaterale della rotula"],[295239,"Macrodattilia unilaterale delle dita della mano",["Macrodattilia unilaterale della mano"]],[295241,"Macrodattilia bilaterale delle dita delle mani",["Macrodattilia bilaterale della mano"]],[295243,"Macrodattilia unilaterale delle dita del piede",["Macrodattilia unilaterale del piede"]],[295245,"Macrodattilia bilaterale delle dita del piede",["Macrodattilia bilaterale del piede"]],[298644,"Difetto del metabolismo e del trasporto della tiamina"],[300179,"Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica da defcit di FKBP22",["EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e perdita dell'udito","EDS con cifoscoliosi progressiva, miopatia e sordità","EDS, tipo cifoscoliotico e sordità","Sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi progressiva, miopatia e perdita dell'udito","Sindrome di Ehlers-Danlos con cifoscoliosi progressiva, miopatia e sordità","Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico e perdita dell'udito"]],[300284,"Malattia del tessuto connettivo da deficit di lisil idrossilasi-3",["Malattia del tessuto connettivo da deficit di LH3","Sindrome fragilità ossea-contratture-rottura arteriosa-sordità"]],[300293,"Ipertrigliceridemia neonatale transitoria con steatosi epatica",["Ipertrigliceridemia regressiva infantile e fegato grasso","Ipertrigliceridemia transitoria e fegato grasso nel neonato"]],[300298,"Anemia ipocromica congenita grave con sideroblasti ad anello",["Anemia sideroblastica ipocromica congenita grave"]],[300305,"Sindrome da microduplicazione 11p15.4",["Dup(11)p(15.4)","Trisomia 11p15.4"]],[300313,"Sindrome cataratta congenita, sordità e grave ritardo dello sviluppo",["Malattia neurodegenerativa letale da difetto del trasporto del rame","Sindrome cataratta congenita-sordità-grave ritardo dello sviluppo"]],[300319,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2P"],[300324,"Linfocitosi B policlonale persistente",["Linfocitosi B policlonale persistente con linfociti binucleati","PPBL"]],[300333,"Sindrome nefrosica, epidermolisi bollosa, sordità neurosensoriale",["EBS con nefropatia","Epidermolisi bollosa semplice con nefropatia","Sindrome nefrosica, sordità, epidermolisi bollosa"]],[300337,"OBSOLETO: Cecità congenita da distacco della retina",["OBSOLETO: Distacco retinico congenito","OBSOLETO: Distacco retinico congenito non sindromico","OBSOLETO: Malattia NCRNA"]],[300345,"Lupus eritematoso sistemico autosomico",["Lupus eritematoso sistemico familiare","SLE autosomico recessivo","SLE familiare"]],[300359,"Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria",["Deficit degli anticorpi PLCG2-correlati e disregolazione immunitaria","FACU","Orticaria atipica familiare da freddo","Orticaria familiare da freddo con immunodeficienza comune variabile","PLAID"]],[300373,"Acrogigantismo legato all'X",["Gigantismo infantile da iperplasia ipofisaria","Gigantismo infantile ereditario","Gigantismo infantile familiare","Iperplasia ipofisaria ereditaria","X-LAG"]],[300382,"Sindrome dall'aspetto progeroide e marfanoide con lipodistrofia"],[300385,"Carcinoma ipofisario"],[300493,"Sindrome di Sagliker"],[300496,"Sindrome da anomalie congenite multiple, ipotonia e crisi epilettiche tipo 2",["MCAHS, tipo 2"]],[300501,"Sindrome da neurofibromi dolorosi orbitali sistemici e habitus marfanoide"],[300504,"Matricoma onicocitico",["Acantoma della matrice ungueale"]],[300512,"Onicomatricoma"],[300515,"Tumore raro delle unghie"],[300525,"Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2D",["PHA2D"]],[300530,"Pseudoipoaldosteronismo, tipo 2E",["PHA2E"]],[300536,"DDOST-CDG",["CDG-Ir","CDG1R","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1r","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ir","Sindrome CDG, tipo Ir","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ir"]],[300547,"Ipercalcemia infantile autosomica recessiva",["Ipercalcemia infantile idiopatica","IIH","Ipercalcemia infantile di tipo 1","Ipercalcemia infantile familiare con diminuzione dell'ormone paratiroideo intatto"]],[300552,"Colangite follicare e pancreatite",["Pancreatocolangite follicolare"]],[300557,"Carcinoma dell'ampolla di Vater",["Ampulloma","Carcinoma ampollare"]],[300564,"Sindrome fibrosi polmonare-enfisema combinati",["CPFE"]],[300570,"Disgenesia corticale con ipoplasia pontocerebellare da mutazione in TUBB3"],[300573,"Polimicrogiria da mutazione TUBB2B"],[300576,"Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro",["Displasia ectodermica autosomica dominante - sindroma da predisposizione al cancro"]],[300579,"Tossiemia da Stafilococco"],[300605,"Sclerosi laterale amiotrofica giovanile",["JALS","Malattia di Charcot giovanile","Malattia di Lou-Gehrig giovanile"]],[300751,"Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA"],[300755,"Laminopatia con coinvolgimento dei muscoli striati"],[300758,"Laminopatia con neuropatia periferica"],[300763,"Laminopatia con lipodistrofia"],[300766,"Laminopatia con invecchiamento precoce"],[300842,"Linfoma non-Hodgkin B indolente",["NHL B indolente"]],[300846,"Linfoma non-Hodgkin B aggressivo",["NHL B aggressivo"]],[300849,"Linfoma diffuso del sistema nervoso centrale a grandi cellule B",["DLBCL del SNC"]],[300857,"Linfoma a grandi cellule B ricco in istiociti/cellule T",["THRLBCL"]],[300865,"Linfoma anaplastico cutaneo primitivo a grandi cellule",["C-ALCL primitivo","Istiocitosi atipica regressiva"]],[300869,"Linfoma splenico diffuso della polpa rossa",["Linfoma B splenico diffuso della polpa rossa","SDRPL"]],[300878,"Variante della leucemia a cellule capellute",["HCL-v","Variante della reticoloendoteliosi leucemica","Variante prolinfocitica della HCL","Variante prolinfocitica della leucemia a cellule capellute"]],[300888,"Linfoma diffuso a grandi cellule B con infiammazione cronica",["DLBCL con infiammazione cronica"]],[300895,"Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-positivo",["ALK+ ALCL","Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK+"]],[300903,"Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-negativo",["ALK- ALCL","Linfoma anaplastico a grandi cellule ALK-"]],[300912,"Linfoma della zona marginale"],[304055,"Tumore ipofisario"],[306431,"Immunodeficienza ad esordio nell'età adulta con autoanticorpi anti-interferone gamma"],[306436,"OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido",["OBSOLETO: CSID con intolleranza all'amido","OBSOLETO: Intolleranza ai disaccaridi con intolleranza all'amido","OBSOLETO: Intolleranza congenita al saccarosio con intolleranza all'amido","OBSOLETO: Malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido"]],[306446,"OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con minima tolleranza all'amido",["OBSOLETO: CSID con minima tolleranza all'amido","OBSOLETO: Intolleranza ai disaccaridi con minima tolleranza all'amido","OBSOLETO: Intolleranza congenita al saccarosio con minima tolleranza all'amido","OBSOLETO: Malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi con minima tolleranza all'amido"]],[306462,"OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido",["OBSOLETO: CSID senza intolleranza all'amido","OBSOLETO: Intolleranza ai disaccaridi senza intolleranza all'amido","OBSOLETO: Intolleranza congenita al saccarosio senza intolleranza all'amido","OBSOLETO: Malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza all'amido"]],[306474,"OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio",["OBSOLETO: CSID con intolleranza all'amido e al lattosio","OBSOLETO: Intolleranza ai disaccaridi con intolleranza all'amido e al lattosio","OBSOLETO: Intolleranza congenita al saccarosio con intolleranza all'amido e al lattosio","OBSOLETO: Malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi con intolleranza all'amido e al lattosio"]],[306486,"OBSOLETO: Deficit congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio",["OBSOLETO: CSID senza intolleranza al saccarosio","OBSOLETO: Intolleranza ai disaccaridi senza intolleranza al saccarosio","OBSOLETO: Malassorbimento congenito di saccarosio-isomaltasi senza intolleranza al saccarosio"]],[306498,"Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN",["PHTS"]],[306504,"Sindrome nefrosica, pneumopatia interstiziale, epidermolisi bollosa",["Sindrome ILNEB","Epidermolisi bollosa giunzionale con pneumopatia interstiziale e sindrome nefrosica","JEB con pneumopatia interstiziale e sindrome nefrosica"]],[306507,"Sindrome nefrosica correlata a LAMB2 ad esordio infantile"],[306511,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48",["SPG48"]],[306516,"Ipomagnesemia primitiva con ipercalciuria e nefrocalcinosi",["FHHNC","Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi","Sindrome di Michellis-Castrillo"]],[306519,"OBSOLETO: ipomagnesemia primitiva genetica con ipocalciuria"],[306522,"OBSOLETO: ipomagnesemia primitiva genetica normocalciurica"],[306527,"Paralisi facciale congenita ereditaria isolata"],[306530,"Paralisi facciale ereditaria congenita con perdita di udito variabile",["Paralisi facciale ereditaria congenita con sordità variabile"]],[306539,"OBSOLETO: Poichilodermia acrocheratosica ereditaria di Kindler-Weary"],[306542,"Sindrome da displasia frontonasale e grave microftalmia e schisi facciale",["Displasia frontonasale ALX1-correlata"]],[306547,"Sindrome porencefalia, microcefalia, cataratta bilaterale congenita"],[306550,"Immunodeficienza FADD-correlata"],[306553,"Miosferulosi",["Sferulocitosi"]],[306558,"Sindrome da microcefalia primitiva, epilessia, diabete neonatale permanente"],[306561,"OBSOLETO: Cataratta corticale autosomica dominante a esordio infantile",["OBSOLETO: Cataratta corticale progressiva autosomica dominante a esordio infantile"]],[306577,"Neuropatia a piccole fibre correlata a canalopatia del sodio ereditaria"],[306588,"OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante",["OBSOLETO: ADOS","OBSOLETO: Sindrome di Opitz BBB/G autosomica dominante","OBSOLETO: Sindrome di Opitz autosomica dominante"]],[306597,"OBSOLETO: Sindrome di Opitz G/BBB legata all'X",["OBSOLETO: Sindrome di Opitz BBB/G legata all'X","OBSOLETO: Sindrome di Opitz legata all'X","OBSOLETO: XLOS"]],[306617,"Paraplegia spastica complicata legata all'X tipo 1",["SPG1"]],[306633,"Tumore raro della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche",["Tumore raro della cistifellea e delle VBE"]],[306636,"Tumore raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche",["Tumore raro del fegato e delle VBI"]],[306640,"Intossicazione rara da prodotti medicinali"],[306644,"Complicazione in seguito a trapianto di organi"],[306648,"Uveite anteriore non infettiva",["Iridociclite non infettiva"]],[306658,"Calcinosi tumorale normofosfatemica familiare"],[306661,"Sindrome familiare calcinosi tumorale iperfosfatemica-iperostosi iperfosfatemica",["Calcinosi tumorale ipercalcemica"]],[306666,"Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa"],[306669,"Sindrome emiparkinsonismo-emiatrofia",["Sindrome HP-HA"]],[306674,"Sindrome di Kufor-Rakeb",["PARK9"]],[306679,"Sindrome parkinsoniana rara da intossicazione"],[306682,"Avvelenamento da manganese",["Intossicazione da manganese","Manganismo"]],[306686,"Encefalopatia tardiva da avvelenamento da monossido di carbonio",["Parkinsonismo indotto da CO"]],[306692,"Parkinsonismo da cianuro"],[306695,"Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa"],[306708,"Neurodegenerazione frontotemporale con disturbo del movimento"],[306712,"Tremore raro"],[306715,"Malattia rara con movimenti coreici"],[306719,"Malattia neurodegenerativa con corea"],[306727,"Malattia autoimmune post-infettiva con corea"],[306731,"Corea di Sydenham"],[306734,"Distonia primitiva, tipo DYT21",["DYT21"]],[306741,"Sindrome emidistonia-emiatrofia",["Sindrome HD-HA"]],[306747,"Mioclonia rara"],[306750,"Mioclonia primitiva"],[306753,"Malattia rara con mioclonia come segno cardinale"],[306756,"Epilessia e/o atassia con mioclonia come segno cardinale"],[306759,"Epilessia non progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale"],[306762,"OBSOLETO: Epilessia progressiva e/o atassia con mioclono come segno cardinale"],[306765,"Stereotipie motorie"],[306768,"Disturbo raro del movimento parossistico"],[306773,"Iperekplexia"],[306776,"Iperecplessia sporadica"],[307052,"Disturbo parkinsoniano genetico raro"],[307055,"Sindrome parkinsoniana rara da malattia neurodegenerativa genetica"],[307058,"Disturbi vari del movimento da malattia neurodegenerativa genetica"],[307061,"Tremore genetico raro"],[307064,"Mioclonia genetica rara"],[307067,"Malattia genetica rara con mioclonia come segno cardinale"],[307141,"Cheratoderma palmoplantare diffuso",["Iperkeratosi palmoplantare diffusa","Keratosis palmoplantaris diffusa","PPK diffuso"]],[307148,"Cheratoderma palmoplantare diffuso isolato",["Ipercheratosi palmoplantare diffusa isolata","Keratosis palmoplantaris diffusa isolata","PPK diffusa isolata"]],[307711,"Malattia con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale",["Malattia con ipercheratosi palmoplantare diffusa come segno cardinale"]],[307766,"Sindrome capelli ricci-cheratoderma acrale-carie",["CHACS","Sindrome CHAC"]],[307773,"Cheratoderma palmoplantare mutilante diffuso autosomico dominante",["Ipercheratosi palmoplantare mutilante diffusa autosomica dominante"]],[307804,"Malattia autosomica recessiva con cheratoderma palmoplantare diffuso come segno cardinale",["Malattia autosomica recessiva con ipercheratosi palmoplantare diffusa come segno cardinale"]],[307837,"Cheratoderma palmoplantare focale",["Ipercheratosi palmoplantare focale","Keratosis palmoplantaris focale","PPK focale"]],[307846,"Cheratoderma palmoplantare focale isolato",["Ipercheratosi palmoplantare focale isolata","Keratosis palmoplantaris focale isolata","PPK focale isolato"]],[307871,"Malattia con cheratoderma palmoplantare focale come segno cardinale",["Malattia con ipercheratosi palmoplantare focale come segno cardinale"]],[307936,"Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-cheratoderma palmoplantare",["Sindrome HOPP","Sindrome ipotricosi-cheratoderma palmoplantare striato-acroosteolisi-periodontite","Sindrome ipotricosi-ipercheratosi palmoplantare striato-acroosteolisi-periodontite","Sindrome ipotricosi-osteolisi-periodontite-ipercheratosi palmoplantare"]],[307967,"Cheratoderma palmoplantare puntato",["Ipercheratosi palmoplantare puntata","Keratosis palmoplantaris puntata","PPK puntato"]],[307995,"Cheratoderma palmoplantare papulare marginale",["Ipercheratosi palmoplantare papulare marginale"]],[308013,"Ipercheratosi acrale focale",["Cheratoderma palmoplantare puntato tipo 3, senza elastoidosi","Ipercheratosi palmoplantare puntata tipo 3, senza elastoidosi","PPKP3 senza elastoidosi","PPPK3 senza elastoidosi"]],[308023,"Malattia con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale",["Malattia con ipercheratosi palmoplantare come segno cardinale"]],[308031,"Malattia autosomica dominante con cheratoderma palmoplantare puntato come segno cardinale",["Malattia autosomica dominante con ipercheratosi palmoplantare puntata come segno cardinale"]],[308041,"Malattia autosomica recessiva associata a cheratoderma palmoplantare come segno cardinale",["Malattia autosomica recessiva associata a ipercheratosi palmoplantare puntata come segno cardinale"]],[308166,"Eritrocheratoderma variabilis progressiva"],[308380,"Deficit di metilcobalamina, tipo cblDv1",["Deficit funzionale di metionina sintasi, tipo cblDv1"]],[308386,"Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo A",["Deficit combinato di solfito ossidasi, xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi, tipo A","MOCOD, tipo A"]],[308393,"Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo B",["Deficit combinato di solfito ossidasi, xantina deidrogenasi e aldeide ossidasi, tipo B","MOCOD, tipo B"]],[308400,"Deficit di solfito ossidasi da deficit del cofattore molibdeno, tipo C",["Deficit combinato di solfito ossidasi, xantina ossidasi e aldeide ossidasi, tipo C","MOCOD, tipo C"]],[308407,"Difetto del metabolismo dei gamma e beta-aminoacidi"],[308410,"Sindrome autismo-epilessia, da deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata"],[308425,"Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi",["Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi","Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi","Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi","Deficit di MCEE"]],[308442,"Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2",["Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cblDv2"]],[308448,"Deficit di aminoacilasi"],[308451,"Difetto del trasporto degli amminoacidi neutri"],[308459,"Difetto della glicolisi"],[308463,"Difetto del metabolismo del fruttosio"],[308467,"Difetto del metabolismo del galattosio"],[308473,"Deficit di galattosio epimerasi negli eritrociti",["Deficit di GALE negli eritrociti","Deficit di UDP-galattosio-4-epimerasi negli eritrociti","Deficit di uridina difosfato galattosio-4-epimerasi negli eritrociti","GALE-D negli eritrociti","Galattosemia da deficit di epimerasi negli eritrociti"]],[308487,"Deficit generalizzato di galattosio epimerasi",["GALE-D generalizzato","Galattosemia da deficit generalizzato di epimerasi","Deficit generalizzato di GALE","Deficit generalizzato di UDP-galattosio-4-epimerasi","Deficit generalizzato di uridina disfofato galattosio-4-epimerasi"]],[308520,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi",["GSD da deficit di glicogeno sintasi","Glcogenosi da deficit di glicogeno sintasi"]],[308552,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile",["Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida a esordio infantile","GSD da deficit di maltasi acida, a esordio infantile","GSD tipo 2, a esordio infantile","Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio infantile","Glicogenosi tipo 2, a esordio infantile","Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio infantile","Malattia di Pompe a esordio infantile"]],[308573,"OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio giovanile",["OBSOLETO: Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida a esordio giovanile","OBSOLETO: GSD da deficit di maltasi acida, a esordio giovanile","OBSOLETO: GSD tipo 2, a esordio giovanile","OBSOLETO: Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio giovanile","OBSOLETO: Glicogenosi tipo 2, a esordio giovanile","OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio giovanile","OBSOLETO: Malattia di Pompe a esordio giovanile"]],[308604,"OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta",["OBSOLETO: Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, a esordio nell'età adulta","OBSOLETO: GSD da deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta","OBSOLETO: GSD tipo 2, a esordio nell'età adulta","OBSOLETO: Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio nell'età adulta","OBSOLETO: Glicogenosi tipo 2, a esordio nell'età adulta","OBSOLETO: Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio nell'età adulta","OBSOLETO: Malattia di Pompe a esordio nell'età adulta"]],[308621,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva",["Deficit di GBE, forma epatica progressiva","GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva","GSD tipo 4, forma epatica progressiva","GSDIV, forma epatica progressiva","Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva","Glicogenosi tipo 4, forma epatica progressiva","Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma epatica progressiva"]],[308638,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva",["Deficit di GBE, forma epatica non progressiva","GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva","GSD tipo 4, forma epatica non progressiva","GSDIV, forma epatica non progressiva","Glcogenosi da deficit dell'enzima deramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva","Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva","Glicogenosi tipo 4, forma epatica non progressiva","Malattia da deposito di glicogeno tipo 3, forma epatica non progressiva","Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma epatica non progressiva"]],[308655,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale"],[308670,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita",["Deficit di GBE, forma neuromuscolare congenita","GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita","GSD tipo 4, forma neuromuscolare congenita","GSDIV, forma neuromuscolare congenita","Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita","Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare congenita","Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare congenita"]],[308684,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile"],[308698,"Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile",["Deficit di GBE, forma neuromuscolare infantile","GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile","GSD tipo 4, forma neuromuscolare infantile","GSDIV, forma neuromuscolare infantile","Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile","Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare infantile","Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare infantile"]],[308712,"Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto",["Deficit di GBE, forma neuromuscolare dell'adulto","GSD da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto","GSD tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto","GSDIV, forma neuromuscolare dell'adulto","Glicogenosi da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto","Glicogenosi tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto","Malattia da deposito di glicogeno tipo 4, forma neuromuscolare dell'adulto"]],[308993,"Deficit di glicerolo chinasi"],[308998,"Difetto del metabolismo del gliossilato"],[309001,"Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei carboidrati"],[309005,"Difetto del metabolismo dei lipidi"],[309015,"Deficit familiare di lipoproteina lipasi",["Deficit di LPL"]],[309020,"Deficit familiare di apolipoproteina C-II",["Deficit di apoC-II"]],[309025,"Deficit di mevalonato chinasi"],[309028,"Difetto dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi"],[309031,"Deficit di triacilglicerolo lipasi pancreatica"],[309108,"Deficit di colipasi pancreatica"],[309111,"Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica"],[309115,"Difetto di ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesi"],[309120,"Deficit di acil-CoA deidrogenasi"],[309127,"Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi"],[309130,"Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina"],[309133,"Malattia metabolica da difetto di ossidazione di altri acidi grassi"],[309136,"Disturbo mitocondriale da difetto nella maturazione dei complessi della catena respiratoria"],[309139,"OBSOLETO: Malattia mitocondriale da difetto della trascrizione o della traduzione del DNA mitocondriale",["OBSOLETO: Malattia mitocondriale da difetto della trascrizione o della traduzione del mtDNA"]],[309144,"Gangliosidosi"],[309147,"Iper-beta-alaninemia",["Iperalaninemia"]],[309152,"Gangliosidosi GM2"],[309155,"Malattia di Sandhoff, forma infantile",["Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma infantile","Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma infantile","Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma infantile"]],[309162,"Malattia di Sandhoff, forma giovanile",["Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma giovanile","Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma giovanile","Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma giovanile"]],[309169,"Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto",["Deficit della subunità beta della esosaminidasi beta, forma dell'adulto","Gangliosidosi GM2, variante deficit di esosaminidasi A e B, forma dell'adulto","Gangliosidosi GM2, variante di Sandhoff, forma dell'adulto"]],[309178,"Malattia di Tay-Sachs, forma infantile",["Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa","GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma infantile","GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma infantile","Malattia correlata a HEXA, forma infantile","Malattia di Tay-Sachs acuta infantile"]],[309185,"Malattia di Tay-Sachs, forma giovanile",["Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa, forma giovanile","GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma giovanile","GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma giovanile","Malattia correlata a HEXA, forma giovanile","Malattia di Tay-Sachs subacuta giovanile"]],[309192,"Malattia di Tay-Sachs, forma dell'adulto",["Deficit di beta-esosaminidasi subunità alfa, forma dell'adulto","GM2-gangliosidosi, variante da deficit di esosaminidasi A, forma dell'adulto","GM2-gangliosidosi, variante di Tay-Sachs, forma dell'adulto","Malattia correlata a HEXA, forma dell'adulto","Malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo"]],[309239,"OBSOLETO: Malattia di Tay-Sachs, variante B1",["OBSOLETO: Deficit di esosaminidasi A, variante B1","OBSOLETO: GM2-gangliosidosi, variante B1"]],[309246,"GM2-gangliosidosi, variante AB",["Deficit dell'attivatore di esosaminidasi"]],[309252,"Malattia atipica di Gaucher da deficit di saposina C"],[309256,"Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva",["Deficit di arilsulfatasi A, forma infantile tardiva","MLD, forma infantile tardiva"]],[309263,"Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile",["Deficit di arilsulfatasi A, forma giovanile","MLD, forma giovanile"]],[309271,"Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto",["Deficit di arilsulfatasi A, forma dell'adulto","MLD, forma dell'adulto"]],[309279,"Glicoproteinosi"],[309282,"Alfa-mannosidasi, forma infantile",["Deficit di alfa-D-mannosidasi lisosomiale, forma infantile"]],[309288,"Alfa-mannosidosi, forma dell'adulto",["Deficit di alfa-D-mannosidasi lisosomiale, forma dell'adulto"]],[309294,"Sialidosi"],[309297,"Mucopolisaccaridosi, tipo 4A",["Deficit di GALNS","Deficit di N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi","Deficit di galattosamina-6-solfatasi","MPS4A","MPSIVA","Malattia di Morquio, tipo A","Mucopolisaccaridosi, tipo IVA"]],[309310,"Mucopolisaccaridosi, tipo 4B",["Deficit di beta-D-galattosidasi","MPS4B","MPSIVB","Malattia di Morquio, tipo B","Mucopolisaccaridosi, tipo IVB"]],[309319,"Difetto del metabolismo dell'acido sialico"],[309324,"Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile",["ISSD"]],[309331,"Malattia di Salla grave intermedia"],[309334,"Malattia di Salla"],[309337,"Malattia da deposito di glicogeno lisosomiale"],[309340,"Difetto degli organelli associati ai lisosomi"],[309347,"Disturbo della N-glicosilazione delle proteine"],[309447,"Disturbo della O-glicosilazione delle proteine"],[309450,"Difetto della sintesi degli O-xilosilglicani"],[309458,"Difetto della sintesi degli O-N-acetilgalattosaminoglicani"],[309463,"Difetto della sintesi degli O-xilosil/N-acetilgalattosaminilglicani"],[309469,"Difetto della sintesi degli O-mannosilglicani"],[309505,"Difetto della sintesi dei fucoglicosani"],[309515,"Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo",["Disturbo della glicosilazione delle proteine GPI-ancorate e dei glicosfingolipidi"]],[309526,"Disturbo della glicosilazione multipla"],[309568,"Difetto del complesso oligomerico conservato del Golgi",["Difetto di COG"]],[309778,"Difetto di V-ATPasi"],[309789,"Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 1"],[309796,"Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 2"],[309803,"Condrodisplasia puntata rizomelica, tipo 3"],[309810,"Difetto di alfa-, beta- e omega-ossidazione"],[309813,"Difetto del metabolismo della porfirina e dell'eme"],[309816,"Difetto del metabolismo e dell'escrezione di bilirubina"],[309819,"Difetto del metabolismo della pterina"],[309824,"Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei metaboliti"],[309827,"Difetto del trasporto e dell'assorbimento delle vitamine e del cofattore non proteico"],[309830,"Difetto della sintesi delle catecolamine"],[309833,"Difetto del trasporto e del metabolismo delle altre vitamine e dei cofattori"],[309836,"Difetto del trasporto e dell'assorbimento dei minerali"],[309839,"Difetto del metabolismo del rame"],[309842,"Difetto del trasporto e del metabolismo del ferro"],[309845,"Difetto del metabolismo dello zinco"],[309848,"Difetto del trasporto del magnesio"],[309851,"Difetto del trasporto del manganese"],[309854,"Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia"],[310050,"Immunodeficienza acquisita"],[313772,"Sindrome da atassia spastica, epilessia mioclonica e neuropatia ad esordio precoce",["Atassia spastica autosomica recessiva 5","SPAX5","Sindrome atassia spastica-neuropatia, AFG3L2-correlata"]],[313781,"Sindrome da microdelezione 20p13",["Del(20)(p13)","Monosomia 20p13","Sindrome da delezione 20p subtelomerica"]],[313795,"Sindrome di Jawad"],[313800,"Sindrome ROSAH",["Sindrome edema del nervo ottico-splenomegalia","Sindrome da distrofia della retina, edema del nervo ottico, splenomegalia, anidrosi ed emicrania","Sindrome da edema del nervo ottico e splenomegalia"]],[313808,"Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata",["ALSP","Demenza familiare, tipo Neumann","FPSG","GPSC","Gliosi sottocorticale di Neumann","Gliosi sottocorticale progressiva familiare","HDLS","Leucodistrofia ortocromatica pigmentosa","Leucoencefalopatia a esordio nell'età adulta con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata","Leucoencefalopatia autosomica dominante con sferoidi neuroassonali","Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi","POLD"]],[313838,"Sindrome di Coats plus",["CRMCC","Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti"]],[313846,"Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione ai tumori orofaringei"],[313850,"Degenerazione cerebellare-retinica infantile"],[313855,"Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2",["Displasia con incurvamento delle ossa letale perinatale","Displasia letale perinatale con incurvamento delle ossa"]],[313884,"Sindrome da microdelezione 12p12.1",["Del(12)(p12.1)","Monosomia 12p12.1"]],[313892,"Ritardo dello sviluppo e del linguaggio da deficit di SOX5"],[313906,"Cisti pancreatica congenita",["Cisti pancreatica congenita neonatale","Cisti pancreatica congenita vera"]],[313920,"Carcinoma gastrico associato al virus di Epstein-Barr",["Carcinoma gastrico EBV-associato","EBVaGC"]],[313936,"Sindrome PENS",["Sindrome da nevi epidermici papulari con strati di cellule basali a palizzata"]],[313947,"Sindrome da microduplicazione 2q23.1",["Dup(2)(q23.1)","Trisomia 2q23.1"]],[314002,"Sindrome da contratture, collo palmato, micrognazia ed ipoplasia dei capezzoli",["Sindrome di Dinno"]],[314017,"Cheratite interstiziale lineare idiopatica"],[314022,"Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco",["GAPPS","Poliposi familiare delle ghiandole fundiche con cancro gastrico"]],[314029,"Osteogenesi imperfetta con aumento della massa ossea",["OI con aumento della massa ossea"]],[314034,"Sindrome da microduplicazione 7p22.1",["Dup(7)(p22.1)","Trisomia 7p22.1"]],[314041,"Sindrome da habitus marfanoide, ernia inguinale, età ossea avanzata"],[314051,"Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato",["COXPD12","Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 12","LTBL"]],[314373,"Diarrea cronica infantile da iperattività della guanilato ciclasi 2C"],[314376,"Ostruzione intestinale nel neonato da deficit di guanilato ciclasi 2C",["Ileo meconiale da deficit di guanilato ciclasi 2C"]],[314381,"Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6",["Disautonomia familiare con contratture","HSAN6"]],[314389,"Sindrome da duplicazione Xq12-q13.3",["Dup(X)(q12-q13.3)","Sindrome di Kaya-Prontera"]],[314394,"Sindrome da bassa statura, onicodisplasia, dismorfismi facciali ed ipotricosi",["Sindrome SOFT"]],[314399,"Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti",["Anemia aplastica e mielodisplasia autosomiche dominanti"]],[314404,"Sindrome atassia cerebellare-sordità-narcolessia autosomica dominante",["ADCA-DN","Sindrome atassia cerebellare autosomica dominante-sordità-narcolessia"]],[314419,"Ameloblastoma"],[314422,"Carcinoma ameloblastico"],[314425,"Tumore odontologico raro"],[314432,"Sindrome da ernia di Spigelio e criptorchidismo"],[314451,"Sindrome di Meigs",["Sindrome di Demons-Meigs"]],[314459,"Sindrome pseudo-Meigs",["Sindrome pseudo-Demons-Meigs"]],[314466,"Sindrome di Meigs atipica",["Sindrome di Demons-Meigs atipica"]],[314473,"Fibroma ovarico"],[314478,"Fibrotecoma ovarico"],[314485,"Neuropatia motoria ereditaria distale ad esordio nella prima età adulta",["Atrofia muscolare spinale distale, autosomica recessiva, tipo 5","dHMN a esordio nel giovane adulto","dSMA5"]],[314555,"Sindrome da dismorfismi facciali-miopia grave-osteopenia-disabilità intellettiva-anomalie dei denti",["Sindrome di Hamamy"]],[314566,"Aprassia verbale primitiva progressiva",["PPAOS"]],[314572,"Sindrome autosomica recessiva da leucoencefalopatia, ictus ischemico e retinite pigmentosa"],[314575,"Sindrome da disabilità intellettiva, ipotonia, brachicefalia, stenosi pilorica, criptorchidismo"],[314585,"Sindrome da iperaccrescimento 15q"],[314588,"Triplicazione 15q distale",["Tetrasomia 15(q25-qter)","Tetrasomia 15q distale","Tetrasomia 15q26","Triplicazione 15q25-qter","Triplicazione 15q26"]],[314597,"Sindrome di Chudley-McCullough"],[314603,"Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia",["ARSAL","Atassia spastica autosomica recessiva, tipo 3","SPAX3"]],[314613,"Sindrome del teratoma crescente"],[314621,"Duplicazione della ghiandola ipofisaria",["Duplicazione ipofisaria","Sindrome DPG-plus","Sindrome da duplicazione della ghiandola ipofisaria-plus"]],[314629,"Malattia CLN11",["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 11"]],[314632,"Malattia CLN12",["Ceroidolipofuscinosi neuronale-Parkinsonismo giovanile","Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 12","Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile correlata ad ATP13A2","Ceroidolipofuscinosi neuronale correlata a ATP13A2","Parkinsonismo giovanile-ceroidolipofuscinosi neuronale"]],[314637,"Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1",["COXPD10","Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 10"]],[314647,"Atassia cerebellare non progressiva con disabilità cognitiva"],[314652,"Amiloidosi variante ABeta2M",["Amiloidosi beta2-microglobulinica autosomica dominante"]],[314655,"Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3",["Del(5)(q31.3)","Monosomia 5q31.3","Sindrome da microdelezione 5q31.3"]],[314662,"Sindrome da iperaccrescimento segmentale progressivo con iperplasia fibroadiposa"],[314667,"TMEM165-CDG",["CDG-IIk","CDG2k","Sindrome CDG, tipo IIk"]],[314679,"Sindrome cerebro-facio-articolare",["Sindrome di Van Maldergem"]],[314684,"Linfoma primitivo dell'osso"],[314689,"Immunodeficienza combinata da deficit di STK4",["CID da deficit di STK4"]],[314697,"Porencefalia acquisita"],[314701,"Amiloidosi sistemica primitiva",["Amiloidosi AL sistemica"]],[314709,"Amiloidosi localizzata primitiva",["Amiloidosi AL localizzata","Amiloidosi immunoglobulinica localizzata"]],[314718,"Sindrome da arteriopatia letale secondaria al deficit di fibulina-4"],[314721,"Displasia atipica della dentina da deficit di SMOC2",["Displasia della dentina tipo 1 con microdontia e anomalie nella forma"]],[314749,"Malattia rara con sindrome surrenalica di Cushing come segno principale"],[314753,"Adenoma ipofisario funzionante",["Adenoma ipofisario attivo endocrino","Adenoma ipofisario secernente"]],[314759,"Adenoma ipofisario funzionante misto",["Adenoma ipofisario secernente misto"]],[314769,"Somatomammotropinoma",["Adenoma ipofisario co-secernente GH e PRL","Adenoma ipofisario co-secernente l'ormone della crescita e la prolattina"]],[314777,"Adenoma ipofisario isolato familiare",["FIPA"]],[314786,"Adenoma ipofisario silente"],[314790,"Adenoma ipofisario nullo"],[314795,"Bassa statura SHOX-correlata"],[314802,"Bassa statura da deficit parziale di GHR",["Bassa statura da deficit parziale del recettore dell'ormone della crescita"]],[314811,"Bassa statura da deficit di GHSR",["Bassa statura da deficit del recettore secretagogo dell'ormone della crescita","Deficit del recettore della grelina"]],[314822,"Acidosi primitiva dei tubuli renali"],[314889,"Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante",["pRTA AD"]],[314911,"Malattia di Canavan grave",["Malattia di Canavan infantile","Malattia di Canavan neonatale"]],[314918,"Malattia di Canavan lieve",["Malattia di Canavan giovanile"]],[314928,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Idrocefalo con pressione normale",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Idrocefalo cronico dell'adulto"]],[314946,"OBSOLETO: Infezione da Mycobacterium xenopi"],[314950,"Sindrome ipereosinofila primitiva",["HES primitiva","HES-M","HESN","Sindrome ipereosinofila clonale","Sindrome ipereosinofila neoplastica"]],[314962,"Sindrome ipereosinofila secondaria",["HES secondaria","HESR","Sindrome ipereosinofila reattiva"]],[314970,"Sindrome ipereosinofila linfoide",["HES linfoide","HES-L"]],[314978,"Atassia cerebellare non progressiva legata all'X"],[314993,"Sindrome cataratta-cardiopatia congenita-difetto del tubo neurale"],[315306,"Iperplasia congenita classica del surrene da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali",["CAH classica da 21-OHD, forma con perdita di sali"]],[315311,"Iperplasia congenita classica del surrene da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice",["CAH classica da 21-OHD, forma virilizzante semplice"]],[315350,"Malattia autoimmune con coinvolgimento cutaneo"],[316226,"Atassia spastica",["SPAX"]],[316235,"Atassia spastica autosomica dominante",["AD-SPAX"]],[316240,"Atassia spastica autosomica recessiva",["AR-SPAX"]],[316244,"Sindrome delezione parziale del braccio corto del cromosoma 12",["Delezione parziale del cromosoma 12p","Monosomia parziale del braccio corto del cromosoma 12","Monosomia parziale del cromosoma 12p"]],[317416,"Immunodeficienza combinata grave T-B+",["T-B+ SCID"]],[317419,"Immunodeficienza combinata grave T-B-",["T-B- SCID"]],[317425,"Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ da deficit di DNA-PKcs",["SCID T-B-NK+ da deficit di DNA-PKcs"]],[317428,"Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1",["CID da deficit di ORAI1"]],[317430,"Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1",["CID da deficit di STIM1"]],[317473,"Pancitopenia da mutazioni di IKZF1",["CID da deficit di ikaros","Immunodeficienza combinata da deficit di ikaros"]],[317476,"XMEN",["CID da deficit di MAGT1","Immunodeficienza combinata da deficit di MAGT1","Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia"]],[319160,"Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici",["CNM4","Miopatia centronucleare, tipo 4"]],[319171,"Sindrome da microdelezione 17p13.1 distale",["Del(17)(p13.1) distale"]],[319182,"Sindrome di Wiedemann-Steiner",["Sindrome ipertricosi-bassa statura-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo"]],[319189,"Mioclonia corticale familiare"],[319192,"Displasia della giunzione diencefalo-mesencefalica"],[319195,"Displasia condroectodermica con cecità notturna"],[319199,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53",["SPG53"]],[319205,"Emorragia surrenalica massiva bilaterale",["BMAH","Emorragia surrenalica bilaterale"]],[319213,"Febbre emorragica di Lujo",["Febbre emorragica del Zambia"]],[319218,"Febbre emorragica dell'Ebola",["EHF","Febbre dell'Ebola","Malattia virale dell'Ebola"]],[319223,"Febbre emorragica dell'Argentina",["Febbre emorragica argentina","Febbre emorragica di Junin"]],[319229,"Febbre emorragica boliviana",["Febbre emorragica di Machupo"]],[319234,"Febbre emorragica venezuelana",["Febbre emorragica di Guanarito"]],[319239,"Febbre emorragica brasiliana",["Febbre emorragica di Sabia"]],[319244,"Febbre emorragica di Chapare"],[319247,"Sindrome polmonare da hantavirus"],[319251,"Febbre della Rift Valley"],[319254,"Malattia della foresta di Kyasanur",["Febbre emorragica di Kyasanur"]],[319266,"Febbre emorragica di Omsk"],[319276,"Carcinoma renale a cellule chiare",["Adenocarcinoma a cellule chiare","Adenocarcinoma a cellule renali chiare","CCRCC","Carcinoma a cellule renali chiare"]],[319287,"Neoplasia renale cistica multiloculare a basso potenziale di malignità"],[319298,"Carcinoma papillare delle cellule renali",["Adenocarcinoma papillare delle cellule renali"]],[319303,"Carcinoma cromofobo delle cellule renali",["Adenocarcinoma cromofobo delle cellule renali"]],[319308,"Carcinoma a cellule renali con traslocazione della famiglia MiT"],[319314,"OBSOLETO: Carcinoma delle cellule renali associato a neuroblastoma",["OBSOLETO: Carcinoma delle cellule renali successivo a neuroblastoma"]],[319319,"Carcinoma della midollare renale"],[319322,"Carcinoma renale tubulare mucinoso a cellule fusiformi"],[319325,"Carcinoma tubulocistico"],[319328,"Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro delle cellule renali"],[319332,"Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva",["AMC associato a SYNE1","AMC miogenico autosomico recessivo","Artrogriposi multipla congenita associata a SYNE1"]],[319340,"Sindrome complesso di Carney, trismo, pseudocamptodattilia",["Variante del complesso di Carney"]],[319462,"Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2"],[319465,"Leucemia mieloide acuta ereditaria",["AML ereditaria","AML familiare","AML familiare pura","Leucemia mieloide acuta familiare pura"]],[319480,"Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA",["AML con mutazioni somatiche di CEBPA"]],[319487,"Familial papillary or follicular thyroid carcinoma / Carcinoma papillare o follicolare familiare della tiroide",["Carcinoma familiare puro non midollare della tiroide","FNMTC"]],[319494,"Carcinoma della tiroide familiare non midollare"],[319504,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8",["COXPD8"]],[319509,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9",["COXPD9"]],[319514,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13",["COXPD13"]],[319519,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14",["COXPD14"]],[319524,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15",["COXPD15"]],[319535,"Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit completo",["MSMD autosomica recessiva da deficit completo"]],[319539,"Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale",["MSMD autosomica recessiva da deficit parziale"]],[319543,"Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale",["MSMD autosomica dominante da deficit parziale"]],[319547,"Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2",["MSMD da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2","MSMD da deficit completo di IFNgammaR2","Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 2"]],[319552,"Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1",["MSMD da deficit completo del recettore beta 1 dell'interleuchina 12","MSMD da deficit completo di IL12RB1","Suscettibilità mendeliana al deficit del recettore beta 1 dell'interleuchina 12"]],[319558,"Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B",["MSMD da deficit completo di IL12B","MSMD da deficit completo di interleuchina 12B","Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo dell'interleuchina 12B"]],[319563,"Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15",["MSMD da deficit completo di ISG15"]],[319569,"Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1",["MSMD autosomica recessiva da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1","MSMD autosomica recessiva da deficit parziale di IFNgammaR1","Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a micobatteriosi da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1"]],[319574,"Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2",["MSMD autosomica recessiva da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2","MSMD autosomica recessiva da deficit parziale di IFNgammaR2","Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a micobatteriosi da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2"]],[319581,"Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1",["MSMD autosomica dominante da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma","MSMD autosomica dominante da deficit parziale di IFNgammaR1","Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a micobatteriosi da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1"]],[319589,"Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2",["MSMD autosomica dominante da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2","MSMD autosomica dominante da deficit parziale di IFNgammaR2","Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a micobatteriosi da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 2"]],[319595,"Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1",["Suscettibilità mendeliana a micobatteriosi da deficit parziale del trasduttore e attivatore del segnale di trascrizione 1"]],[319600,"Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8",["MSMD da deficit parziale del fattore regolatore dell'interferone 8","MSMD da deficit parziale di IRF8","Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit del fattore regolatore dell'interferone 8"]],[319605,"Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche legata all'X",["MSMD legata all'X"]],[319612,"OBSOLETO: Suscettibilit mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG",["OBSOLETO: MSMD legata all'X da deficit di IKBKG","OBSOLETO: MSMD legata all'X da deficit di NEMO","OBSOLETO: Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X, da deficit di NEMO"]],[319623,"OBSOLETO: Suscettibilit mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X",["OBSOLETO: MSMD legata all'X da deficit di CYBB"]],[319635,"Amiloidosi cutanea discromica"],[319640,"Distrofia maculare retinica tipo 2",["Distrofia maculare retinica correlata a PROM1","MCDR2","Distrofia maculare a occhio di toro autosomica dominante"]],[319646,"CDG-PGM1"],[319651,"Anemia megaloblastica costituzionale con malattia neurologica grave",["Deficit di DHFR","Deficit di diidrofolato reduttasi"]],[319658,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit cognitivo di causa sconosciuta"],[319667,"Linfoma primitivo della congiuntiva",["Tumore congiuntivale linfoide primitivo"]],[319671,"Sindrome di Alazami"],[319675,"Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber"],[319678,"Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale"],[319681,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Non persistenza della lattasi nell'età adulta"],[319684,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit di inosina trifosfatasi"],[319691,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cecità parziale ai colori, tipo protano",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acromatopsia parziale, tipo protano","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Protanopia"]],[319698,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cecità parziale ai colori, tipo deutano",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Acromatopsia parziale, tipo deutano","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deuteranopia"]],[319705,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Parkinson"],[319719,"Sindrome autoinfiammatoria dell'infanzia"],[320317,"OBSOLETO: Labio/palatoschisi - displasia ectodermica",["OBSOLETO: CLEPD"]],[320332,"Paraplegia spastica pura legata all'X"],[320335,"Paraplegia spastica ereditaria complessa o pura",["Paraplegia spastica ereditaria complicata o pura","Paraplegia spastica familiare complessa o pura","Paraplegia spastica familiare complicata o pura"]],[320342,"Paraplegia spastica autosomica dominante complessa o pura",["Paraplegia spastica autosomica dominante complicata o pura"]],[320346,"Paraplegia spastica autosomica recessiva complessa o pura",["Paraplegia spastica autosomica recessiva complicata o pura"]],[320350,"Paraplegia spastica legata all'X complessa o pura",["Paraplegia spastica legata all'X complicata o pura"]],[320355,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41",["SPG41"]],[320360,"Paraplegia spastica mitocondriale correlata a MT-ATP6",["SPG a trasmissione materna"]],[320365,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 36",["SPG36"]],[320370,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43",["SPG43"]],[320375,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55",["SPG55"]],[320380,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54",["SPG54"]],[320385,"Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2",["SPG49"]],[320391,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46",["SPG46"]],[320396,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45",["Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 65","SPG45","SPG65"]],[320401,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44",["SPG44"]],[320406,"Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia",["SPOAN"]],[320411,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56",["SPG56"]],[322126,"Tumore genetico dei tessuti linfoidi ed ematopoietici"],[324262,"Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di MGLUR1",["Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit del recettore metabotropico del glutammato 1","Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 13","SCAR13"]],[324290,"Malattia da corpi di Lafora ad esordio precoce"],[324294,"Immunodeficienza delle cellule T con epidermodisplasia verruciforme",["Immunodeficienza a cellule T da deficit di RHOH"]],[324299,"Sindrome policitemia-feocromocitoma/paraganglioma correlata a EPAS1",["Sindrome paraganglioma-somatostatinoma-policitemia","Sindrome policitemia-PPGL correlata a EPAS1"]],[324307,"Sindrome da grave incurvamento laterale della tibia-bassa statura-scapole lievemente alate-dismorfismi facciali sfumati"],[324313,"Sindrome da microdelezione 9p13",["Del(9)(p13)","Monosomia 9p13"]],[324321,"Disfunzione del nodo senoatriale e sordità"],[324353,"Agenesia congenita del chiasma"],[324364,"Distrofia ossea sclerosante mista con manifestazioni extrascheletriche"],[324381,"Miopatia ereditaria da corpi inclusi, tipo 4",["HIBM4"]],[324410,"Sindrome deficit cognitivo legato all'X-cardiomegalia-insufficienza cardiaca congestizia"],[324416,"Sindrome ipertrofia muscolare, epatomegalia, polidramnios"],[324422,"ALG13-CDG",["CDG-Is","CDG1S","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1s","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Is","Sindrome CDG, tipo Is"]],[324442,"Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia",["ARAN-NM","ARCMT2-NM","Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, autosomica recessiva, con neuromiotonia"]],[324525,"Cardiomiopatia ipertrofica con anomalie renali da mutazione del DNA mitocondriale",["Cardiomiopatia ipertrofica con anomalie dei reni da mutazione del DNA mitocondriale","Cardiomiopatia ipertrofica con anomalie renali da mutazione del mtDNA"]],[324530,"Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato",["APLAID"]],[324535,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11",["COXPD11"]],[324540,"Sindrome da afonia, sordità, distrofia retinica, alluci bifidi e disabilità intellettiva",["Afonia - sordità - distrofia retinica - duplicazione degli alluci - deficit cognitivo"]],[324561,"Sindrome ipopigmentazione-cheratoderma palmoplantare puntato",["Ipopigmentazione e cheratosi puntata dei palmi e delle piante","Ipopigmentazione guttata e cheratoderma palmoplantare puntato","Malattia di Cole"]],[324569,"Ipoplasia pontocerebellare, tipo 8",["Ipoplasia pontocerebellare da mutazione del gene CHMP1A","PCH8"]],[324575,"Iperinsulinismo da deficit di HNF1A",["Ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di HNF1A"]],[324581,"Miopatia congenita benigna del Samaritano"],[324585,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia con dolore neuropatico"],[324588,"Discinesia familiare e miochimia facciale",["FDFM"]],[324601,"Palatoschisi e anchiloglossia legate all'X"],[324604,"Miopatia multiminicore classica",["Malattia multiminicore classica","MmD classica"]],[324611,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante da mutazione di KIF5A",["CMT2 da mutazione di KIF5A"]],[324625,"Chikungunya"],[324632,"Infezione da virus Hendra"],[324636,"Sindrome da sensibilizzazione autoeritrocitaria",["GDS","Porpora psicogena","Sindrome da ecchimosi dolorose","Sindrome di Gardner-Diamond"]],[324648,"Salmonellosi non tifoide invasiva"],[324703,"Amiloidosi ABetaL34V",["Amiloidosi ABetaL34V-correlata","Amiloidosi beta, tipo piemontese","Emorraggia cerebrale con amiloidosi, tipo piemontese","HCHWA, tipo piemontese"]],[324708,"Amiloidosi ABeta, tipo Iowa",["Amiloidosi ABetaD23N","Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo Iowa","HCHWA, tipo Iowa"]],[324713,"Amiloidosi Abeta, tipo italiano",["Amiloidosi ABetaE22K","Emorragia cerebrale ereditartia con amiloidosi, tipo italiano","HCHWA, tipo italiano"]],[324718,"Amiloidosi ABetaA21G",["Amiloidosi ABetaA21G-correlata","Amiloidosi beta, tipo fiammingo","Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo fiammingo","HCHWA, tipo fiammingo"]],[324723,"Amiloidosi ABeta tipo artico",["Amiloidosi ABetaE22G","Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico","HCHWA tipo artico","HCHWA, tipo artico"]],[324737,"SRD5A3-CDG",["CDG-Iq","CDG1Q","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1q","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iq"]],[324761,"Nanismo primordiale microcefalico"],[324764,"Sindrome trico-rino-falangea"],[324767,"Malattia rara non familiare con cardiomiopatia dilatativa"],[324924,"Sindrome da febbre ricorrente ereditaria"],[324927,"Sindrome autoinfiammatoria piogenica"],[324930,"Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa"],[324933,"Sindrome mista autoinfiammatoria e autoimmune"],[324936,"Sindrome autoinfiammatoria non classificata"],[324939,"Sindrome da febbre periodica dell'infanzia"],[324942,"Sindrome autoinfiammatoria piogenica dell'infanzia"],[324950,"Sindrome autoinfiammatoria granulomatosa dell'infanzia"],[324953,"Sindrome autoinfiammatoria non classificata dell'infanzia"],[324960,"Sindrome da febbre periodica di causa sconosciuta dell'infanzia"],[324964,"Osteomielite multifocale ricorrente cronica",["CRMO"]],[324972,"Sindrome MAGIC",["Ulcere buccali e genitali con infiammazione della cartilagine"]],[324977,"Sindrome autoinfiammatoria correlata al proteasoma",["PRAAS","Sindrome ALDD","Sindrome autoinfiammatoria proteasoma-correlata","Sindrome autoinfiammatoria-lipodistrofia-dermatosi"]],[324982,"OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio nell'età adulta",["OBSOLETO: Sindrome sinovite-acne-pustolosi-iperostosi-osteite a esordio nell'età adulta"]],[324989,"OBSOLETO: Sindrome SAPHO a esordio giovanile",["OBSOLETO: Sindrome sinovite-acne-pustolosi-iperostosi-osteite a esordio giovanile"]],[324999,"Sindrome JMP",["Sindrome contratture articolari-atrofia muscolare-anemia microcitica-panniculite associata a lipodistrofia"]],[325004,"Sindrome CANDLE",["Sindrome dermatosi neutrofila atipica cronica-lipodistrofia-temperatura elevata"]],[325055,"Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XX"],[325061,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da eccesso fetoplacentare di androgeni",["DSD 46,XX indotto dall'eccesso fetoplacentare di androgeni"]],[325093,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni endogeni di origine materna",["DSD 46,XX indotto da androgeni endogeni di origine materna"]],[325099,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX indotto da androgeni esogeni di origine materna",["DSD 46,XX indotto da androgeni esogeni di origine materna"]],[325109,"Sindrome associata al disturbo dello sviluppo sessuale 46,XX",["Sindrome associata a DSD 46,XX"]],[325118,"Disturbo dello sviluppo gonadico 46,XY"],[325124,"Agenesia testicolare",["Anorchia bilaterale"]],[325345,"Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale",["DSD ovotesticolare 46,XY"]],[325351,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina",["DSD 46,XY di origine endocrina"]],[325357,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni",["DSD 46,XY da anomalie nella produzione di androgeni"]],[325448,"Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit di LHB",["Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di LHB","Ipoplasia delle cellule di Leydig da deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante","DSD 46,XY da deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante","DSD 46,XY da deficit di LHB","Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit della subunità beta dell'ormone luteinizzante"]],[325511,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo",["DSD 46,XY da difetto della sintesi del colesterolo"]],[325524,"Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR",["CLAH classica"]],[325529,"Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR",["CLAH non classica"]],[325537,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini",["DSD 46,XY indotto da esposizione materna a perturbatori endocrini"]],[325546,"Disturbo dello sviluppo sessuale dei cromosomi sessuali",["DSD dei cromosomi sessuali"]],[325620,"Disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico",["DSD di interesse ginecologico"]],[325632,"Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY di interesse ginecologico",["DSD 46,XY di interesse ginecologico"]],[325638,"Sindrome associata a disturbo dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico",["Sindrome associata a DSD di interesse ginecologico"]],[325665,"Disturbo genetico dello sviluppo sessuale di interesse ginecologico",["DSD genetico di interesse ginecologico"]],[325690,"Disturbo genetico dello sviluppo sessuale",["DSD genetico"]],[325697,"Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XX",["Pseudoermafroditismo femminile genetico","DSD 46,XX genetico"]],[325706,"Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY",["DSD 46,XY genetico"]],[325713,"Disturbo genetico dello sviluppo sessuale 46,XY di origine endocrina",["DSD 46,XY genetico di origine endocrina"]],[328269,"OBSOLETO: Malattia scheletrica rara con difetto da riduzione degli arti",["OBSOLETO: Malattia scheletrica rara con ipoplasia degli arti"]],[329173,"Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi",["Deficit di HOIL1"]],[329178,"Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva ed epilessia grave",["CDG-Iu","CDG1U","CMD con deficit cognitivo ed epilessia grave","DPM2-CDG","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iu","Sindrome CDG, tipo Iu","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Iu"]],[329191,"Sindrome alta statura-alluci allungati-epifisi multiple in sovrannumero",["Sindrome da alta statura-scoliosi-macrodattilia degli alluci"]],[329195,"Ritardo dello sviluppo con disturbo dello spettro autistico e andatura instabile",["Ritardo dello sviluppo con ASD e andatura instabile"]],[329206,"OBSOLETO: Sindrome distrofia muscolare congenita-ipertrofia muscolare-deficit cognitivo grave",["OBSOLETO: Sindrome distrofia muscolare congenita-ipertrofia muscolare-deficit cognitivo da POMT1"]],[329211,"Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante",["ADNIV"]],[329217,"Trombosi dei seni e delle vene cerebrali",["CSVT"]],[329224,"Sindrome Schuurs-Hoeijmakers",["Malattia del neurosviluppo correlata a PACS1","NDD correlato a PACS1","Sindrome correlata a PACS1"]],[329228,"Nanismo primordiale microcefalico da deficit di ZNF335",["Nanismo primordiale microcefalico, tipo Walsh"]],[329235,"Ipotiroidismo congenito centrale legato all'X con ingrandimento testicolare ad esordio tardivo",["Ipotiroidismo congenito centrale con macroorchidismo a esordio tardivo, legato all'X","Sindrome da deficit di IGSF1"]],[329242,"Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine",["Diarrea cronica congenita con enteropatia essudativa"]],[329249,"Sindrome da obesità grave ad esordio precoce e insulino-resistenza da deficit di SH2B1"],[329252,"OBSOLETO: Sindrome da disostosi spondilocostale, ipospadia e disabilità intelletiva"],[329255,"Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, da deficit di UBE3B"],[329258,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q",["CMT2Q"]],[329284,"Neurodegenerazione associata alla proteina beta-propeller",["BPAN","Encefalopatia stastica dell'infanzia con neurodegenerazione nell'età adulta","NBIA5","Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 5","SENDA"]],[329303,"Neurodegenerazione correlata a PLA2G6",["Neurodegenerazione associata a PLA2G6","PLAN"]],[329308,"Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi",["FAHN"]],[329314,"Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta",["Sindrome da delezioni multiple di mtDNA da deficit di DGUOK"]],[329319,"Trombocitemia con difetti della porzione distale degli arti",["Trombocitosi familiare con difetto trasversale degli arti"]],[329324,"Sindrome inversa di Klippel-Trénaunay",["Emangioma cutaneo con atrofia muscolare od ossea"]],[329329,"Pachigira frontotemporale autosomica recessiva"],[329332,"Sindrome da microcefalia-ipoplasia cerebellare-difetto della conduzione cardiaca"],[329336,"Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale",["CPEO a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale"]],[329341,"OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-DPP6",["OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-DPPX","OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-dipeptidil-peptidasi 6"]],[329457,"Artrogriposi distale, tipo 5D",["Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoparesi","Artrogriposi distale tipo 5 senza oftalmoplegia","DA5D"]],[329466,"Distonia focale autosomica dominante, DYT25"],[329469,"Leucemia megacarioblastica acuta nei bambini senza sindrome di Down",["AMKL non-DS","Leucemia megacarioblastica acuta nei bambini senza trisomia 21"]],[329475,"Paraplegia spastica - malattia ossea di Paget"],[329478,"Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta"],[329481,"Glomerulopatia da lipoproteine",["LPG"]],[329802,"Síndrome da microduplicazione 5p13",["Dup(5)(p13)","Trisomia 5p13"]],[329813,"Sindrome disomia uniparentale paterna genomica in mosaico"],[329874,"Miocardite idiopatica a cellule giganti",["IGCM"]],[329883,"Gastropatia ipertrofica non ipoproteinemica",["Gastropatia ipertrofica senza ipoproteinemia"]],[329888,"Miopatia infiammatoria idiopatica giovanile",["JIIM"]],[329894,"Miosite giovanile sovrapposta"],[329903,"Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline",["Glomerulonefrite membranoproliferativa Ig-mediata","MPGN Ig-mediata","MPGN mediata dalle immunoglobuline"]],[329918,"Glomerulopatia da C3",["Glomerulonefrite membranoproliferativa non-Ig-mediata","Glomerulopatia C3","MPGN non mediata dalle immunoglobuline","MPGN non-Ig-mediata"]],[329931,"Glomerulonefrite C3"],[329942,"Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi",["Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2","Aciduria glutarica neonatale transitoria, tipo 2","Deficit neonatale transitorio di MAD","MADD neonatale transitorio"]],[329967,"Idrartrosi intermittente"],[329971,"Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon"],[329977,"Tumore endocrino classico dell'appendice",["Tumore endocrino appendicolare classico"]],[329984,"Carcinoma a cellule calciformi",["Adenocarcinoide a cellule calciformi","Carcinoide a cellule calciformi","GCC","Tumore a cellule calciformi","Tumore adenocarcinoide a cellule calciformi","Tumore carcinoide a cellule calciformi"]],[329998,"OBSOLETO: Meningite linfomatosa"],[330001,"Amiloidosi ATTR tipo selvatico",["Amiloidosi ATTRwt","Amiloidosi correlata a ATTR tipo selvatico","Amiloidosi correlata a ATTRwt","Amiloidosi sistemica senile"]],[330006,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Telangectasia maculare, tipo 2"],[330009,"OBSOLETO: Poliomielite nei pazienti con immunodeficienze considerate a rischio"],[330012,"Edema polmonare da elevata altitudine",["HAPE"]],[330015,"Avvelenamento da piombo",["Intossicazione da piombo","Saturnismo"]],[330021,"Avvelenamento da mercurio",["Mercurialismo","Idrargiria","Intossicazione da mercurio"]],[330029,"Sindrome ipotricosi-sordità"],[330032,"Sindrome emoglobina Lepore-beta talassemia",["HbLepore - beta talassemia","Lepore - beta talassemia"]],[330041,"Emoglobinopatia M",["Metaemoglobinemia autosomica dominante","Emoglobinopatia M"]],[330050,"Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi"],[330054,"Sindrome da cataratta congenita, ipotonia muscolare progressiva, sordità e ritardo dello sviluppo",["Cataratta congenita - ipotonia muscolare progressiva - sordità - ritardo dello sviluppo"]],[330058,"Idroa vacciniforme"],[330061,"Prurigo attinica",["Eruzione polimorfa erditaria degli Indiani d'America indotta dalla luce","Eruzione polimorfa familiare degli Indiani d'America indotta dalla luce","Idroa estiva","Prurigo estiva di Hutchinson"]],[330064,"Dermatite actinica cronica",["Dermatite cronica da fotosensibilità","Reticuloide attinico"]],[330197,"OBSOLETO: Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli- sindrome disabilità intellettiva variabile",["OBSOLETO: Sindrome genetica da anomalie congenite multiple-disabilità intellettiva variabile con o senza dismorfismi","OBSOLETO: MCA/MR variabile, di origine genetica","OBSOLETO: Sindrome genetica da anomalie congenite multiple e disabilità intellettiva variabile con o senza dismorfismi"]],[330206,"Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple di origine genetica senza deficit cognitivo",["Anomalie congenite multiple di origine genetica senza deficit cognitivo (con o senza dismorfismi)","Anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo (con o senza dismorfismi)","MCA genetiche"]],[331176,"Neutropenia congenita grave da deficit di G6PC3",["Neutropenia congenita grave - ipertensione polmonare - angectasia venosa superficiale","Neutropenia congenita grave 4","Neutropenia congenita grave da deficit della subunità catalitica 3 della glucosio-6-fosfatasi","SCN da deficit di G6PC3","SCN4","Sindrome neutropenia congenita grave-ipertensione polmonare-angectasia venosa superficiale"]],[331184,"Sindrome con neutropenia congenita come caratteristica principale",["Sindrome con neutropenia costituzionale come caratteristica principale","Sindrome con neutropenia genetica come caratteristica principale"]],[331187,"Immunodeficieza da deficit di MASP-2"],[331190,"Immunodeficienza da deficit di ficolina-3"],[331193,"Altre sindromi da immunodeficienza dovute a difetti dell'immunità innata"],[331206,"Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ da deficit completo di RAG1/2",["SCID T-B-NK+ da deficit completo di RAG1/2"]],[331217,"Sindrome con immunodeficienza combinata"],[331220,"Sindrome con immunodeficienza combinata da difetto del timo"],[331223,"Sindrome da iper-IgE"],[331226,"Suscettibilità alle infezioni da deficit di TYK2"],[331232,"Immunodeficienza con deficit delle catene leggere e degli isotipi associati a un numero normale di cellule B"],[331235,"Deficit selettivo di IgM",["Deficit selettivo delle immunoglobuline M"]],[331240,"Immunodeficienza con grave riduzione di IgG e IgA nel siero associata a IgM normali/elevate e un numero normale di cellule B"],[331244,"OBSOLETO: Altra sindrome da immunodeficienza con difetti predominanti degli anticorpi"],[331249,"Linfoistiocitosi emofagocitica primaria con ipopigmentazione",["HLH genetica con ipopigmentazione","HLH primaria con ipopigmentazione","Linfoistiocitosi emofagocitica genetica con ipopigmentazione"]],[352298,"OBSOLETO: Canalopatia muscolare genetica"],[352301,"Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi"],[352306,"Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale"],[352309,"Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente dei nervi periferici"],[352312,"Difetto della biosintesi dei fosfolipidi, degli sfingolipidi e degli acidi grassi con coinvolgimento muscolare prevalente"],[352328,"Sindrome MEGDEL",["Aciduria 3-metilglutaconica con sordità - encefalopatia - sindrome Leigh-simile"]],[352333,"Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-quadriplegia spastica",["Neuro-ittiosi correlata a ELOVL4","Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-tetraplegia spastica","Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-tetraplegia spastica"]],[352403,"Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina",["Atassia cerebellare autosomica recessiva - deficit cognitivo","Atassia cerebellare autosomica recessiva associata alla spettrina, tipo 1","Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 14","SCAR14","SPARCA","SPARCA1"]],[352447,"Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento"],[352456,"Sindrome del mantenimento del DNA mitocondriale",["Sindrome del mantenimento di mtDNA"]],[352470,"Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2"],[352479,"Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U",["Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2U","LGMD2U"]],[352482,"OBSOLETO: Distrofia muscolare autosomica recessiva dei cingoli con coinvolgimento cerebellare",["OBSOLETO: LGMD autosomica recessiva con coinvolgimento cerebellare"]],[352487,"Sindrome anomalie digitali-deficit cognitivo-bassa statura"],[352490,"Disturbo dello spettro dell'autismo da deficit di AUTS2",["ASD da deficit di AUTS2","Sindrome AUTS2"]],[352497,"OBSOLETO: Parkinsonismo giovaniale con deficit cognitivo da deficit di DNAJC6"],[352504,"OBSOLETO: Parkinsonismo giovanile refrattario alla levodopa",["OBSOLETO: Parkinsonismo giovanile refrattario alla L-DOPA"]],[352530,"Sindrome disabilità intellettiva-obesità -malformazioni cerebrali-dismorfismi facciali",["Deficit cognitivo autosomico recessivo da deficit di TRAPPC9"]],[352540,"Osteomalacia oncogenica",["Osteomalacia indotta da tumore","Osteomalacia ipofosfatemica oncogenica","TIO"]],[352563,"Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44",["COXPD16","Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 16"]],[352577,"Sindrome di Bainbridge-Roppers",["Sindrome da gravi difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e microcefalia da deficit di ASXL3"]],[352582,"Epilessia mioclonica infantile familiare",["FIME"]],[352587,"Epilessia focale-disabilità intellettiva-malformazione cerebro-cerebellare",["Sindrome epilessia focale-disabilità intellettiva-disartria-atassia"]],[352596,"Epilessia mioclonica progressiva con distonia",["PMED"]],[352613,"Infertilità maschile da mutazione di NANOS1"],[352629,"Sindrome da microdelezione 16q24.1",["Del(16)(q24.1)","Monosomia 16q24.1"]],[352636,"Sindrome microgeodica falangea",["Osteolisi falangea"]],[352641,"Atassia cerebellare autosomica recessiva con spasticità a esordio tardivo",["Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di GBA2"]],[352649,"Malattia del trasporto vescicolare cerebrale della dopamina e della serotonina"],[352654,"Sindrome neurodegenerazione progressiva ad esordio precoce-cecità-atassia-spasticità"],[352657,"Discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria",["Discheratosi intraepiteliale corneale benigna ereditaria","HBID"]],[352662,"Sindrome da discheratosi intraepiteliale corneale, ipercheratosi palmoplantare e discheratosi laringea"],[352665,"Sindrome disturbo del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca da microdelezione 9q21",["Del(9)(q21)","Sindrome da microdelezione 9q21"]],[352670,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia tipo F",["CMTDIF"]],[352675,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6",["CMT6X","CMTX6"]],[352682,"Lissencefalia con aspetto acciottolato senza interessamento muscolare o oculare",["Lissencefalia con aspetto ciottolato senza coinvolgimento muscolare o dell'occhio","Lissencefalia tipo 2 senza coinvolgimento muscolare o dell'occhio","Lissencefalia tipo 2 senza coinvolgimento oculare o muscolare"]],[352687,"Alfadestroglicanopatia muscolare congenita con anomalie cerebrali e oculari",["Lissencefalia tipo 2 con coinvolgimento oculare e muscolare","MDDGA"]],[352694,"OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato tipo A",["OBSOLETO: Lissencefalia, tipo 2A"]],[352699,"OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato, tipo C",["OBSOLETO: Lissencefalia, tipo 2C"]],[352704,"OBSOLETO: Lissencefalia con aspetto ciottolato tipo B",["OBSOLETO: Lissencefalia, tipo 2B"]],[352709,"Malattia CLN13",["Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 12","Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 13","Malattia di Kufs tipo B"]],[352712,"Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura",["Sindrome FILS"]],[352718,"Distrofia retinica progressiva da difetto del trasporto del retinolo",["Sindrome distrofia retinica-coloboma dell'iride-acne comedogena"]],[352723,"Sindrome di Chédiak-Higashi attenuata",["Sindrome di Chédiak-Higashi atipica"]],[352728,"Difetto del metabolismo della melanina"],[352731,"Albinismo oculocutaneo, tipo 1",["OCA1"]],[352734,"Albinismo oculocutaneo con pigmentazione minima tipo 1"],[352737,"Albinismo oculocutaneo termosensibile, tipo 1",["OCA TS, tipo 1","OCA1-TS"]],[352740,"Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita",["Sindrome di Waardenburg tipo 2 con albinismo oculare"]],[352745,"Albinismo oculocutaneo, tipo 7",["OCA7"]],[352763,"Scleredema",["Scleredema di Buschke"]],[353217,"Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata",["Deficit del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato 1"]],[353220,"Amiloidosi cutanea localizzata primitiva familiare",["FPLCA"]],[353225,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Glaucoma primitivo ad angolo aperto in età adulta",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: POAG"]],[353253,"Sindrome della bocca urente",["BMS","Disestesia orale","Glossodinia","Glossopirosi","Orodinia","Stomatodinia","Stomatopirosi"]],[353277,"Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP"],[353281,"Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3"],[353284,"Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300"],[353298,"Sindrome di Roifman",["Displasia spondiloepifisaria - distrofia retinica - immunodeficienza"]],[353308,"Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile",["Deficit di piruvato carbossilasi, tipo A"]],[353314,"Deficit di piruvato carbossilasi, tipo neonatale grave",["Deficit di piruvato carbossilasi, tipo B"]],[353320,"Deficit di piruvato carbossilasi, tipo benigno",["Deficit di piruvato carbossilasi, tipo C"]],[353327,"Sindrome miastenica congenita con disturbo della glicosilazione"],[353334,"Comunicazione arterovenosa retinica congenita",["Anastomosi arterovenosa congenita della retina","Anastomosi arterovenosa retinica congenita","Comunicazione arterovenosa congenita della retina"]],[353344,"Telangectasia maculare idiopatica, tipo 1",["Telangectasia aneurismatica","Telangectasia retinica iuxtafoveale idiopatica visibile ed essudativa"]],[353351,"Telangectasia maculare idiopatica, tipo 3",["Telangectasia retinica iuxtafoveale idiopatica occlusiva"]],[353356,"Tumore vasoproliferativo della retina",["Tumore vasoproliferativo retinico","VPTR","Tumore vasoproliferativo del fondo oculare"]],[356947,"Sindrome da microdelezione 3q26q27",["Del(3)(q26q27)","Monosomia 3q26-q27","Monosomia 3q26q27","Sindrome da microdelezione 3q26-q27"]],[356961,"SLC35A2-CDG",["CDG-IIm","CDG2M","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 2m","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo IIm","Sindrome CDG, tipo IIm"]],[356978,"Aciduria D,L-2-idrossiglutarica",["Acidemia D,L-2-idrossiglutarica","Acidemia combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica","Aciduria combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica","D,L-2-HGA"]],[356996,"Sindrome da disabilità intellettiva e disturbi del sonno correlata ad ANK3"],[357001,"Sindrome da microdelezione 19p13.13",["Del(19)(p13.13)","Monosomia 19p13.13"]],[357008,"Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE",["D-HUS con deficit di DGKE","HUS atipica con deficit di DGKE","Sindrome emolitico-uremica senza diarrea con deficit di DGKE","aHUS con deficit di DGKE"]],[357027,"Retinoblastoma familiare",["Retinoblastoma bilaterale","Retinoblastoma ereditario"]],[357034,"Retinoblastoma unilaterale",["Retinoblastoma non ereditario","Retinoblastoma non familiare"]],[357043,"Sclerosi laterale amiotrofica tipo 4",["ALS4","Neuropatia motoria ereditaria distale con segni del motoneurone superiore","dHMN con segni del motoneurone superiore"]],[357058,"Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2A",["ARCL2A"]],[357064,"Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B",["ARCL2, tipo progeroide","ARCL2B","Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo progeroide"]],[357074,"Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo classico",["ARCL2, tipo Debré","ARCL2, tipo classico","Cutis laxa autosomica recessiva tipo 2, tipo Debré"]],[357107,"Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore",["ATOS","Sindrome arteriosa compressiva dello stretto toracico superiore","Sindrome arteriosa da iperabduzione","Sindrome arteriosa della costa cervicale","Sindrome arteriosa dello scaleno antico","Sindrome costoclavicolare arteriosa","TOS arteriosa"]],[357131,"Sindrome venosa dello stretto toracico superiore",["Malattia di Paget-Schrotter","Sindrome costoclavicolare venosa","Sindrome venosa compressiva dello stretto toracico superiore","Sindrome venosa da iperabduzione","Sindrome venosa della costa cervicale","Sindrome venosa dello scaleno antico","TOS venosa","Trombosi da sforzo della vena succlavia","VTOS"]],[357154,"Fibrosi orale sottomucosa",["OSMF"]],[357158,"Sindrome da disostosi mandibolo-facciale, macroblefaro e macrostomia",["Sindrome macroblefaro-ectropion-ipertelorismo-macrostomia"]],[357175,"Sindrome ulna corta, dismorfismi, ipotonia e disabilità intellettiva"],[357220,"Cutis verticis girata essenziale primitiva"],[357225,"Cutis verticis gyrata primitiva non essenziale"],[357237,"Immunodeficienza combinata da deficit di CARD11",["CID da deficit di CARD11","Immunodeficienza combinata da deficit della proteina 11 membro della famiglia contenente il dominio di reclutamento delle caspasi"]],[357329,"Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R",["CID da deficit di IL21R","Immunodeficienza combinata da deficit del recettore dell'interleuchina 21"]],[357332,"Sindattilia - camptodattilia e clinodattilia del quinto dito - dita dei piedi bifide"],[357502,"Sindrome nefrosica idiopatica"],[357506,"Malformazione genetica non sindromica del tratto urinario o renale"],[363189,"Anomalia congenita delle grandi vene"],[363203,"Sindrome cromosoma ad anello"],[363245,"Sindrome progeroide genetica"],[363250,"Ciliopatia"],[363266,"OBSOLETO: Malattia ereditaria rara da sovraccarico di ferro"],[363294,"Sindrome di Pierre Robin sindromica genetica"],[363300,"Diarrea intrattabile genetica dell'infanzia",["IDI"]],[363306,"Malattia intestinale genetica da malassorbimento dei grassi"],[363314,"Poliposi intestinale genetica",["Poliposi intestinale familiare"]],[363396,"Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale"],[363400,"Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia",["Sindrome neurodegenerativa grave da deficit di BSCL2"]],[363409,"Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica"],[363412,"Ipomielinizzazione con interessamento del tronco encefalico e del midollo spinale associata a spasticità delle gambe",["HBSL"]],[363417,"Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy"],[363424,"Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 3",["Deficit di IBA57","Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla letale, tipo 3"]],[363429,"Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-segni piramidali-nistagmo-aprassia oculomotoria"],[363432,"Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit di GRID2",["Atassia cerebellare congenita autosomica recessiva da deficit della subunità delta-2 del recettore ionotropico del glutammato","SCAR18"]],[363444,"Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6"],[363447,"Atrofia muscolare spinale prossimale autosomica dominante ad esordio nell'infanzia",["Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori","SMALED"]],[363454,"Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture",["Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, con coinvolgimento prevalente degli arti inferiori, con contratture","SMALED2"]],[363472,"Tumore testicolare e paratesticolare",["Tumore del testicolo e paratesticolare"]],[363478,"Adenocarcinoma paratesticolare",["Adenocarcinoma paratesticolare"]],[363483,"Teratoma testicolare",["Teratoma del testicolo"]],[363489,"Tumore testicolare dello stroma e dei cordoni sessuali",["Tumore dello stroma e dei cordoni sessuali del testicolo"]],[363494,"Tumore testicolare non seminomatoso delle cellule germinali",["Tumore non disgerminomatoso delle cellule germinali del testicolo","Tumore non seminomatoso delle cellule germinali del testicolo","Tumore testicolare non disgerminomatoso delle cellule germinali"]],[363504,"Tumore testicolare delle cellule germinali",["Tumore delle cellule germinali del testicolo"]],[363523,"Sindrome ipoidrosi-ipoplasia dello smalto-cheratoderma palmoplantare-disabilità intellettiva",["Sindrome Shateen"]],[363528,"Sindrome deficit cognitivo-strabismo"],[363534,"Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale",["Sindrome da deplezione del mtDNA, forma epato-cerebro-renale"]],[363540,"Leucoencefalopatia con lieve atassia cerebellare ed edema della sostanza bianca"],[363543,"Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di desmina",["Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2R","LGMD2R"]],[363549,"Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e ridotta diffusione tardiva",["AESD","AIEF","Encefalopatia infantile acuta con coinvolgimento prevalente dei lobi frontali"]],[363558,"Stato epilettico refrattario di nuova insorgenza",["NORSE"]],[363567,"Encefalopatia acuta con stato epilettico mediato da un'infiammazione"],[363579,"Tumore extragonadico delle cellule germinali"],[363582,"Tumore gonadico delle cellule germinali"],[363611,"Disordine del neurosviluppo correlata a CTCF"],[363618,"Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA",["LCPS"]],[363623,"Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T",["LGMD2T"]],[363629,"OBSOLETO: Distrofia muscolare congenita GMPPB-correlata",["OBSOLETO: CMD GMPPB-correlata"]],[363649,"Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità",["Sindrome MDP"]],[363654,"Sindrome da parkinsonismo spasticità legata all'X",["XPDS"]],[363659,"Sindrome da microduplicazione 20q11.2",["Dup(20)(q11.2)"]],[363665,"Sindrome acro-osteolisi-lesioni simil-cheloidi-invecchiamento precoce",["Sindrome da invecchiamento precoce, tipo Penttinen"]],[363677,"Miopatia autosomica recessiva ad esordio infantile con oftalmoplegia esterna"],[363680,"Sindrome da microdelezione 2p13.2",["Del(2)(p13.2)"]],[363686,"Sindrome da disabilità intellettiva grave, deficit del linguaggio, strabismo, smorfie facciali e dita lunghe"],[363694,"Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi",["Sindrome HUPRA"]],[363700,"Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1",["Malattia di von Recklinghausen da mutazione o delezione intragenica di NF1"]],[363705,"Sindrome cranio-facio-fronto-digitale",["Sindrome cranio-facio-fronto-digitale di Cantu","Sindrome craniofaciofrontodigitale di Cantu"]],[363710,"Atassia spinocerebellare tipo 37",["Atassia spinocerebellare con alterazione dei movimenti oculari verticali","SCA37"]],[363717,"Malattia di Alexander, tipo I",["AxD, tipo I"]],[363722,"Malattia di Alexander, tipo II",["AxD, tipo II"]],[363727,"Anemia diseritropoietica legata all'X con anomalia delle piastrine e neutropenia"],[363741,"Sindrome microftalmia colobomatosa-obesità -ipogenitalismo-disabilità intellettiva"],[363746,"Sindrome di Balint",["Sindrome atassia ottica-aprassia dello sguardo-simultagnosia","Sindrome di Balint-Holmes"]],[363958,"Sindrome da microdelezione 17q21.31",["Del(17)(q21.31)","Monosomia 17q21.31"]],[363965,"Sindrome di Koolen-De Vries da mutazione puntiforme"],[363969,"Atrofia cerebrale autosomica recessiva"],[363972,"Sindrome Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile",["Disturbo sindrome di Noonan-simile con JMML","Sindrome CBL"]],[363976,"Tumore dell'osso a cellule giganti",["GCT dell'osso"]],[363981,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3",["CMT4B3","Malattia di Charcot-Marie-Tooth con ripiegamento focale della mielina"]],[363989,"Retina maculata familiar benigna"],[363992,"Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia",["Sindrome da microdelezione 15q26.3"]],[363999,"Idrope fetale non immune",["Edema fetale non immune","HF non immune","Idropisia fetale non immune"]],[364013,"Idrope fetale immune",["Edema fetale immune","HF immune","IHF","Idropisia fetale immune"]],[364028,"Disabilità intellettiva legata all'X da mutazione di GRIA3"],[364033,"Malattia linfoproliferativa delle cellule T Epstein-Barr virus-positiva sistemica dell'infanzia",["LPD delle cellule T EBV+ sistemica dell'infanzia","Malattia linfoproliferativa delle cellule T EBV-positiva sistemica dell'infanzia"]],[364039,"Linfoma idroa vacciniforme-simile"],[364043,"Linfoma a grandi cellule B positivo all'ALK",["ALK+ LBCL","Linfoma a grandi cellule B ALK+"]],[364055,"Distrofia retinica grave a esordio nella prima infanzia",["Distrofia retinica grave a esordio precoce","EOSRD","SECORD"]],[364063,"Encefalopatia epilettica-discinetica infantile"],[364198,"Talo bipartito"],[364526,"Displasia ossea primitiva",["Displasia scheletrica primitiva","Osteodisplasia primitiva"]],[364531,"Displasia ossea primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti",["Displasia scheletrica primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti","Osteodisplasia primitiva con progressiva ossificazione di cute, muscolo scheletrico, fasce, tendini e legamenti"]],[364536,"Displasia ossea primitiva con micromelia",["Displasia scheletrica primitiva con micromelia","Osteodisplasia primitiva con micromelia"]],[364541,"Malattie dello spettro della sindrome oto-palato-digitale",["Malattia con spettro della OPD","OPSD"]],[364559,"Disostosi"],[364568,"Disostosi con anomalie degli arti come segno cardinale"],[364571,"Disostosi con anomalie facciali e degli arti come segno cardinale"],[364574,"Disostosi acrofacciale"],[364577,"Sindrome di Pierre Robin - brachidattilia - disabilità intellettiva"],[364803,"Malattia ossea rara associata a difetto nello stesso gene o pathway"],[364817,"OBSOLETO: Disturbo osseo legato all'aggrecano"],[364820,"Distrubo osseo correlato a TRPV4"],[365563,"Sindrome dell'intestino corto primitiva"],[369837,"Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche"],[369840,"Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S",["LGMD2S"]],[369847,"Sindrome da disabilità intellettiva, ipercinesia e atassia del tronco"],[369852,"Sindrome neutropenia congenita-mielofibrosi-nefromegalia",["Deficit di VPS45","Deficit di vacuolar sorting protein 45","Sindrome neutropenia congenita-fibrosi del midollo osseo-nefromegalia","Sindrome neutropenia congenita-mielofibrosi-nefromegalia"]],[369861,"Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo",["Sindrome SFID"]],[369867,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo C",["RI-CMT, tipo C"]],[369873,"Obesità da deficit di SIM1"],[369881,"Sindrome da microdelezione 2p21 senza cistinuria",["Del(2)(p21) senza cistinuria"]],[369886,"Sindrome da microdelezione 2p21omozigote",["Sindrome da delezione di geni contigui 2p21"]],[369891,"Sindrome ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali da deficit di MED13L",["Sindrome da disabilità intellettiva correlata a MED13L"]],[369894,"OBSOLETO: Encefalopatia epilettica infantile precoce con ''suppression burst'''"],[369897,"Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili",["Sindrome da deplezione del mtDNA , forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili"]],[369902,"OBSOLETO: Sindrome orofaciodigitale, tipo 14",["OBSOLETO: OFD14","OBSOLETO: Sindrome oro-facio-digitale, tipo 14"]],[369913,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17",["COXPD17"]],[369920,"Ipoplasia pontocerebellare, tipo 9",["PCH9"]],[369929,"Sindrome da iperaldosteronismo primitivo-crisi epilettiche-anomalie neurologiche",["APA con malattia neuromuscolare complessa","Adenoma di Conn con malattia neuromuscolare complessa","Adenoma secernente adolsterone con malattia neuromuscolare complessa"]],[369939,"Sindrome da disabilità motoria ed intellettiva grave, sordità neurosensoriale e distonia"],[369942,"CADDS",["Sindrome da delezione di geni contigui ABCD1 DXS1357E","Sindrome da delezione di geni contigui, tipo Zellweger"]],[369950,"Sindrome da disabilità intellettiva crisi epilettiche, macrocefalia e obesità",["Der(8)t(8;12)"]],[369955,"Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ",["Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ","Deficit di CblJ","Deficit di cobalamina J","Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ"]],[369962,"Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX",["Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX","Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX"]],[369970,"Sindrome da microcornea, atrofia corioretinica miopica e telecanto",["Sindrome MMCAT"]],[369979,"Sindrome da iperfalangismo delle dita delle mani, anomalie delle dita dei piedi e pectus excavatum grave"],[369992,"Sindrome dermatite grave-allergie multiple-cachessia",["Sindrome SAM"]],[369999,"Cheratoderma palmoplantare diffuso con fissurazioni dolorose"],[370002,"Cheratoderma palmoplantare focale con cheratosi articolare"],[370006,"Sindrome insufficienza ipotalamica-microcefalia secondaria-difetto visivo-anomalie urinarie"],[370010,"Sindrome da disabilità intellettiva, dismorfismi facciali e anomalie delle mani"],[370015,"Displasia spondiloepimetafisaria, tipo Isidor-Toutain",["Displasia spondiloepimetafisaria con statura notevolmente bassa","SEMDIST"]],[370019,"Displasia spondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak"],[370022,"Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari",["Sindrome di Poretti-Boltshauser"]],[370026,"Leucemia mieloide acuta con traslocazione t(8;16)(p11;p13)",["AML con traslocazione t(8;16)(p11;p13)"]],[370034,"Siringomielia familiare"],[370039,"Nevo a pelo d'angora",["Sindrome di Schauder"]],[370046,"Didimosi aplastico-sebacea",["Sindrome aplasia cutanea congenita-nevo sebaceo"]],[370052,"Sindrome SCALP",["Sindrome nevo sebaceo-malformazioni del CNS-aplasia cutanea congenita-dermoide limbare-nevo pigmentato","Sindrome nevo sebaceo-malformazioni del sistema nervoso centrale-aplasia cutanea congenita"]],[370059,"Sindrome NEVADA",["Nevo epidermico verrucoso con angiodisplasia e aneurismi"]],[370068,"Sindrome fetale da anticonvulsivanti",["AEDS fetale","FACS","Sindrome fetale da farmaci antiepilettici"]],[370076,"Sindrome fetale da carbamazepina"],[370079,"Sindrome da microduplicazione 16p11.2 prossimale",["Dup(16)(p11.2) prossimale","Trisomia 16p11.2 prossimale"]],[370088,"Sindrome da insufficienza epatica acuta infantile ed interessamento multisistemico"],[370091,"Albinismo oculocutaneo, tipo 5",["OCA5"]],[370097,"Albinismo oculocutaneo, tipo 6",["OCA6"]],[370103,"Distonia primitiva tipo DYT17"],[370106,"Disturbo raro con distonia e altro segno neurologico o sistemico"],[370109,"Variante dell'atassia-telangectasia",["v-AT"]],[370114,"Distonia cervicale combinata"],[370127,"Sindrome delle piastrine giganti di Medich",["Macrotrombocitopenia di Medich"]],[370131,"Sindrome delle piastrine bianche"],[370334,"Sarcoma extra-scheletrico di Ewing",["EOE","Sarcoma extra-osseo di Ewing","Tumore extra-osseo di Ewing","Tumore extra-scheletrico di Ewing"]],[370348,"Tumore neuroectodermico primitivo periferico",["PNET periferico","PPNET"]],[370396,"Carcinoma dell'ovaio a piccole cellule",["Carcinoma ovarico a piccolo cellule","SCCO"]],[370921,"STT3A-CDG",["CDG-Iw","CDG1W","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iw","Sindrome CDG, tipo Iw"]],[370924,"STT3B-CDG",["CDG-Ix","CDG1X","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1x","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Ix","Sindrome CDG, tipo Ix","Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Ix"]],[370927,"SSR4-CDG",["CDG-Iy","CDG1Y","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1y","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iy","Sindrome CDG, tipo Iy","Sindrome della glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Iy"]],[370930,"XYLT1-CDG"],[370933,"Deficit di GM3 sintasi",["Deficit di GM3 sintasi"]],[370938,"Sindrome \"sale e pepe\""],[370943,"Sindrome disturbo dello spettro autistico-epilessia-artrogriposi",["SLC35A3-CDG"]],[370953,"Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia",["CMD da distroglicanopatia"]],[370959,"Distrofia muscolare congenita con interessamento cerebellare",["CMD con coinvolgimento cerebellare","CMD-CRB"]],[370968,"Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva",["CMD con deficit cognitivo","CMD-MR"]],[370980,"Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva",["CMD senza deficit cognitivo","CMD-no MR","Distrofia muscolare congenita-distroglicanopatia senza disabilità intellettiva"]],[370997,"Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale",["Malattia MEB con leucodistrofia multicistica bilaterale"]],[371007,"Distrofia muscolare congenita con iperlassità",["CMDH"]],[371024,"Difetti qualitativi o quantitativi dell'alfa-distroglicano",["Alfa-distroglicanopatia","Distroglicanopatia"]],[371040,"Difetti qualitativi o quantitativi primitivi dell'alfa-distroglicano",["Alfa-distroglicanopatia primitiva","Distroglicanopatia primitiva"]],[371047,"Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento neurologico",["CDG con coinvolgimento neurologico"]],[371054,"OBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione legato all'X con disabilità intellettiva come segno clinico principale",["OBSOLETO: CGD legato allÆX con disabilitÓ intellettiva come segno clinico principale","OBSOLETO: CGD legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale","OBSOLETO: CGD legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale"]],[371064,"OBSOLETO: Disturbo congenito della glicosilazione non legato all'X con disabilità intellettiva come segno clinico principale",["OBSOLETO: CDG non legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale","OBSOLETO: CDG non legato all’X con disabilità intellettiva come segno clinico principale","OBSOLETO: CDG non legato allÆX con disabilitÓ intellettiva come segno clinico principale"]],[371071,"Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale",["CDG con epilessia come segno cardinale"]],[371157,"Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico",["CDG con coinvolgimento epatico"]],[371176,"Disturbo congenito della glicosilazione con cardiomiopatia dilatativa",["CDG con cardiomiopatia dilatativa"]],[371183,"Disturbo congenito della glicosilazione con malformazione cardiaca come segno cardinale",["CDG con malformazione cardiaca come segno cardinale"]],[371188,"Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento intestinale",["CDG con coinvolgimento intestinale"]],[371195,"Malattia ossea correlata a disturbo congenito della glicosilazione",["Malattia ossea CDG-correlata"]],[371200,"Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo",["CDG coin coinvolgimento cutaneo"]],[371207,"Disturbo congenito della glicosilazione con nefropatia come segno cardinale",["CDG con nefropatia come segno cardinale"]],[371212,"Disturbo congenito della glicosilazione con sordità come segno cardinale",["CDG con sordità come segno cardinale"]],[371235,"Disturbo congenito della glicosilazione con anomalia dello sviluppo",["CDG con anomalia dello sviluppo"]],[371364,"Ipotonia-deficit del linguaggio-ritardo cognitivo grave"],[371428,"Spettro osteolisi multicentrica-nodulosi-artropatia",["Spettro MONA"]],[371433,"Paralisi periodica genetica"],[371436,"Malformazione neurovascolare genetica"],[371439,"OBSOLETO: Demenza cerebrovascolare genetica"],[371442,"Sfingolipidosi con epilessia"],[371445,"Malformazione esofagea sindromica genetica"],[371861,"Iperaldosteronismo genetico"],[376724,"Distonia isolata generalizzata"],[391307,"Sindrome da disabilità intellettiva grave, bassa statura, anomalie del comportamento e dismorfismi facciali"],[391311,"Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche",["Deficit di STAT1"]],[391316,"Epilessia correlata a TNK2 con grave regressione cognitiva",["Epilessia del lobo temporale mesiale ad esordio infantile con grave regressione cognitiva"]],[391320,"Disturbo emorragico del Texas dell'Est",["Disturbo emorragico del fattore V del Texas dell'Est","Disturbo emorragico del FV del Texas dell'Est"]],[391327,"Iperostosi del cuoio capelluto legata all'X"],[391330,"Osteoporosi legata all'X con fratture"],[391343,"Malattia neurodegenerativa letale post-virale"],[391348,"Sindrome da ritardo della crescita e dello sviluppo, ipotonia, compromissione della vista, acidosi lattica"],[391351,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4",["CMT4 SURF1-correlata","CMT4K","Malattia di Charcot-Marie-Tooth demielinizzante grave SURF1-correlata","Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4K"]],[391366,"Sindrome da ritardo della crescita, lieve ritardo dello sviluppo, epatite cronica"],[391372,"Sindrome FOXP1",["Sindrome dismorfismo lieve-ritardo grave del linguaggio-disabilità intellettiva correlata a FOXP1"]],[391376,"Sindrome da microcefalia congenita, encefalopatia grave e atrofia cerebrale progressiva",["Deficit dell'asparagina sintentasi"]],[391381,"Difetto del metabolismo dell'asparagina"],[391384,"Sindrome del dolore episodico familiare",["FEPS"]],[391389,"Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento della parte superiore del corpo"],[391392,"Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori"],[391397,"Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria tipo 7",["HSAN con iperidrosi e disfunzione gastrointestinale","HSAN7","Insensibilità congenita al dolore con iperidrosi e disfunzione gastrointestinale","Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria con iperidrosi e disfunzione gastrointestinale"]],[391408,"Sindrome microcefalia primitiva-disabilità intellettiva lieve-diabete ad esordio giovanile"],[391411,"Parkinsonismo giovanile atipico"],[391417,"Malattia HSD10",["Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica","Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi","Deficit di HSD10","Deficit di MHBD"]],[391428,"Malattia HSD10, forma infantile",["Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma classica","Aciduria 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma infantile","Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma classica","Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma infantile","Deficit di HSD10, forma classica","Deficit di HSD10, forma infantile","Deficit di MHBD, forma classica","Deficit di MHBD, forma infantile","Malattia HSD10, forma classica"]],[391457,"Malattia HSD10, forma neonatale",["Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi, forma neonatale","Deficit di HSD10, forma neonatale","Deficit di MHBD, forma neonatale"]],[391474,"Frontorinia",["Displasia frontonasale ALX-3-correlata","Sindrome da schisi mediana isolata"]],[391479,"OBSOLETO: Displasia frontonasale sindromica",["OBSOLETO: Sindrome da schisi mediana sindromica"]],[391487,"Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-predisposizione alle infezioni croniche correlata a STAT1"],[391490,"Miastenia gravis a esordio nell'età adulta",["Miastenia acquisita a esordio nell'età adulta","Miastenia grave autoimmune a esordio nell'età adulta","Miastenia gravis autoimmune a esordio nell'età adulta"]],[391497,"Miastenia gravis giovanile",["Miastenia acquisita giovanile","Miastenia grave autoimmune giovanile","Miastenia gravis dell'infanzia"]],[391504,"Miastenia gravis neonatale transitoria",["Miastenia acquisita neonatale transitoria","Miastenia grave autoimmune neonatale transitoria","Miastenia gravis neonatale","NMG"]],[391641,"Sindrome di Feingold tipo 1",["Anomalie digitali con rime palpebrali corte e atresia dell'esofago o del duodeno, tipo 1","FGLDS1","FS1","MMT, tipo 1","Sindrome MODED, tipo 1","Sindrome ODED, tipo 1","Sindrome di Brunner-Winter, tipo 1","Sindrome microcefalia-anomalie digitali-intelligenza normale, tipo 1","Sindrome microcefalia-disabilità cognitiva-fistola tracheoesofagea, tipo 1","Sindrome microcefalia-oculo-digito-esofageo-duodenale, tipo 1","Sindrome oculo-digito-esofageo-duodenale, tipo 1"]],[391646,"Sindrome di Feingold tipo 2",["FGLDS2","FS2","MMT, tipo 2","Sindrome brachidattilia-bassa statura-microcefalia","Sindrome di Brunner-Winter, tipo 2","Sindrome microcefalia-anomalie digitali-intelligenza normale, tipo 2","Sindrome microcefalia-deficit cognitivo-fistola tracheoesofagea, tipo 2"]],[391651,"Tumore glomico"],[391655,"Periodi \"off\" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti per via orale"],[391658,"OBSOLETO: Infezione da vaiolo vaccino"],[391665,"Ipercolesterolemia familiare omozigote",["HoFH"]],[391673,"Enterocolite necrotizzante"],[391677,"Sindrome da bassa statura-atrofia ottica-anomalia di Pelger-Huët",["Sindrome SOPH"]],[391711,"Distonia combinata persistente"],[391723,"Adenocarcinoma mucinoso dell'appendice",["Adenocarcinoma mucinoso appendicolare"]],[391799,"Distonia genetica rara",["Malattia distonica genetica rara"]],[394529,"Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave"],[394532,"Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve"],[397587,"Dermatofitosi profonda",["Dermatofitosi granulomatosa disseminata"]],[397590,"Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme"],[397593,"Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11"],[397596,"Sindrome da attivazione di PI3K-delta",["APDS","Immunodeficienza, linfadenopatia e cellule T senescenti dovuti da mutazioni attivanti di p110delta","Sindrome da p110-delta attivata","PASLI","Mutazioni attivanti di PI3K delta associate a cellule T senescenti, linfadenopatia e immunodeficienza"]],[397606,"Amiloidosi sistemica PrP",["Diarrea cronica con HSAN","Diarrea cronica con neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria"]],[397612,"Sindrome macrocefalia-ritardo dello sviluppo"],[397615,"Obesità da deficit di CEP19"],[397618,"Sindrome da ipoplasia della fovea, difetto della decussazione del nervo ottico e disgenesia del segmento anteriore",["Sindrome FHONDA"]],[397623,"Sindrome da bassa statura, atresia del canale uditivo, ipoplasia mandibolare ed anomalie scheletriche",["Sindrome SAMS"]],[397685,"Iperprolattinemia familiare",["Deficit isolato familiare del recettore della prolattina"]],[397692,"OBSOLETO: Anemia aplastica isolata ereditaria"],[397695,"Sindrome da microdelezione 3q27.3",["Del(3)(q27.3)"]],[397709,"Sindrome disabilità intellettiva-aspetto grossolano del viso-macrocefalia-ipotrofia cerebellare",["Atassia spinocerebellare autosomica recessiva correlata a SNX14","SCAR20","Sindrome deficit cognitivo-faccia grossolana-macrocefalia-ipoplasia cerebellare","Atassia spinocerebellare autosomica recessiva tipo 20"]],[397715,"Sindrome di Joubert con distrofia toracica asfissiante di Jeune",["JBTS con JATD","Sindrome di Joubert con JATD"]],[397725,"Neurodegenerazione associata alla proteina COASY",["CoPAN","NBIA6","Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di COASY"]],[397735,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U",["CMT2U","Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di MARS"]],[397744,"Sindrome neuropatia periferica-miopatia-raucedine-sordità correlata a MYH14",["Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-sordità"]],[397750,"Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo"],[397755,"Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale"],[397758,"Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari",["Distrofia retinica con strato nucleare interno e anomalie delle cellule gangliari"]],[397787,"Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2",["SCID da deficit di IKK2"]],[397802,"OBSOLETO: Immunodeficienza combinata grave T+ B+"],[397922,"Sindrome ferro-cerebro-cutanea",["Sindrome cerebro-cutanea con sovrccarico di ferro"]],[397927,"Sindrome da agenesia sacrale, anomalie dell'ossificazione dei corpi vertebrali, persistenza del canale notocordale"],[397933,"Sindrome da disabilità intellettiva grave, microcefalia postnatale progressiva, movimenti stereotipati delle mani lungo la linea mediana"],[397937,"Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1",["PGBM1"]],[397941,"MAN1B1-CDG",["Sindrome deficit cognitivo-obesità del tronco"]],[397946,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58",["SPG58"]],[397951,"Sindrome microcefalia-corpo calloso sottile-disabilità intellettiva"],[397959,"Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive",["Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta+"]],[397964,"Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1"],[397968,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R",["CMT2R"]],[397973,"Sindrome disabilità intellettiva-obesità -prognatismo-anomalie oculari e cutanee",["Sindrome MOMES"]],[398043,"Tumore maligno del pene",["Cancro del pene","Cancro penieno","Tumore penieno maligno"]],[398053,"Adenocarcinoma del pene",["Adenocarcinoma penieno"]],[398058,"Carcinoma a cellule squamose del pene",["Carcinoma penieno a cellule squamose"]],[398063,"Celiachia refrattaria",["CD refrattaria","Sprue refrattaria"]],[398069,"Sindrome di Schaaf-Yang",["SYS"]],[398073,"Sindrome Prader-Willi-simile",["PWS-simile"]],[398079,"Sindrome Prader-Willi-simile da mutazione puntiforme",["PWS-simile da mutazione puntiforme"]],[398088,"Crioidrocitosi ereditaria con normale stomatina"],[398091,"Malattia autoimmune neonatale secondaria",["Malattia autoimmune neonatale acquisita per via transplacentale"]],[398097,"Sindrome neonatale da antifosfolipidi",["APS neonatale","Sindrome di Hughes neonatale","Sindrome neonatale da anticorpi antifosfolipidi"]],[398109,"Anemia emolitica autoimmune neonatale",["AHA neonatale","AIHA neonatale"]],[398117,"Dermatomiosite neonatale",["DM neonatale"]],[398124,"Lupus eritematoso neonatale"],[398127,"Sclerodermia neonatale"],[398147,"Dolore facciale idiopatico persistente",["AFP","Dolore facciale atipico","PIFP"]],[398156,"Sindrome oculo-auricolo-fronto-nasale",["OAFNS"]],[398166,"Displasia dermica facciale focale",["FFDD"]],[398173,"Displasia dermica facciale focale, tipo II",["Displasia dermica facciale focale 2, tipo Brauer-Setleis","FFDD, tipo II","FFDD2"]],[398189,"Displasia dermica facciale focale, tipo IV",["Displasia dermica facciale focale 4","Displasia facciale focale preauricolare","FFDD, tipo IV","FFDD4"]],[398934,"Tumore epiteliale maligno dell'ovaio",["Cancro epiteliale dell'ovaio","Cancro epiteliale ovarico","Tumore epiteliale ovarico maligno"]],[398940,"Tumore non epiteliale maligno dell'ovaio",["Cancro non epiteliale dell'ovaio","Cancro non epiteliale ovarico","Tumore non epiteliale ovarico maligno"]],[398961,"Adenocarcinoma mucinoso dell'ovaio",["Adenocarcinoma mucinoso ovarico"]],[398971,"Adenocarcinoma a cellule chiare dell'ovaio",["Adenocarcinoma ovarico a cellule chiare"]],[398980,"OBSOLETO: Carcinoma sieroso/papillare peritoneale primitivo",["OBSOLETO: PPSPC"]],[398987,"Teratoma maligno dell'ovaio",["Teratoma immaturo dell'ovaio","Teratoma immaturo ovarico","Teratoma ovarico maligno"]],[399058,"Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina"],[399081,"Miopatia distale correlata a KLHL9 ad esordio precoce"],[399086,"Miopatia distale ad esordio agli arti superiori, tipo finlandese"],[399096,"Anoctaminopatia distale",["Distrofia muscolare di Miyoshi, tipo 3","MMD3"]],[399103,"Miopatia distale correlata alla nebulina",["Miopatia distale a esordio precoce correlata alla nebulina"]],[399158,"Osteonecrosi",["Necrosi ossea"]],[399164,"Necrosi avascolare",["AVN"]],[399169,"Necrosi avascolare secondaria",["AVN secondaria"]],[399175,"Necrosi avascolare traumatica",["AVN traumatica"]],[399180,"Necrosi secondaria non traumatica avascolare",["AVN non traumatica secondaria"]],[399185,"Malattia ereditaria rara con necrosi avascolare"],[399293,"Osteonecrosi della mascella"],[399302,"Necrosi avascolare primitiva",["AVN primitiva"]],[399307,"Necrosi avascolare idiopatica",["AVN idiopatica"]],[399319,"Osteocondrosi"],[399329,"Epifisiolisi dell'anca",["Epifisiolisi del femore superiore","Epifisiolisi della testa del femore"]],[399380,"Osteonecrosi di origine genetica",["Necrosi ossea di origine genetica"]],[399388,"Necrosi avascolare di origine genetica"],[399391,"Osteocondrosi di origine genetica"],[399572,"Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi",["Sterilità maschile rara da difetto dell'asse gonadotropo","Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-testicolo"]],[399584,"Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario"],[399685,"Sterilità maschile rara da disfunzione endocrina testicolare"],[399764,"Sterilità maschile da disgenesia gonadica o anomalie spermatiche",["Sterilità maschile da disgenesia testicolare o anomalie spermatiche"]],[399771,"Sterilità maschile da anomalie spermatiche"],[399775,"Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi"],[399786,"Sterilità maschile con difetto della spermatogenesi da mutazione di un singolo gene"],[399805,"Sterilità maschile con azoospermia od oligospermia da mutazione di un singolo gene"],[399808,"Sterilità maschile con teratozoospermia da mutazione di un singolo gene"],[399813,"Sterilità maschile da difetto della motilità spermatica",["Sterilità maschile da astenozoospermia"]],[399824,"Disturbo raro con azoospermia ostruttiva",["Disturbo raro da difetto nel trasporto dello sperma"]],[399831,"Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi",["Sterilità femminile rara da difetto dell'asse gonadotropo","Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio"]],[399839,"Sterilità femminile rara da ipogonadismo ipogonadotropo congenito"],[399846,"Disturbo raro con sterilità femminile da ipogonadismo ipogonadotropo congenito"],[399849,"Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario"],[399853,"Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica"],[399877,"Sterilità femminile da disgenesia gonadica",["Sterilità femminile da disgenesia ovarica"]],[399882,"Sterilità femminile da difetto di impianto"],[399980,"Sterilità maschile genetica rara"],[399983,"Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica",["Sterilità maschile rara da difetto dell'asse gonadotropo di origine genetica","Sterilità maschile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-testicolo di origine genetica"]],[399994,"Sterilità maschile rara da disturbo ipofisario di origine genetica"],[399998,"Sterilità maschile da azoospermia ostruttiva di origine genetica",["Sterilità maschile da difetto nel trasporto dello sperma di origine genetica"]],[400003,"Disturbo genetico raro con azoospermia ostruttiva",["Disturbo genetico raro da difetto nel trasporto dello sperma"]],[400008,"Sterilità femminile genetica rara"],[400011,"Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi di origine genetica",["Sterilità femminile rara da difetto dell'asse gonadotropo di origine genetica","Sterilità femminile rara da difetto dell'asse ipotalamo-ipofisi-ovaio di origine genetica"]],[400018,"Sterilità femminile rara da disturbo ipofisario di origine genetica"],[400022,"Sterilità femminile rara da difetto della funzione ovarica di origine genetica"],[400025,"Sterilità femminile da difetto di impianto di origine genetica"],[401764,"Sindrome pancitopenia-ritardo dello sviluppo",["Sindrome insufficienza del midollo osseo trilineare-ritardo dello sviluppo"]],[401768,"Miopatia prossimale con segni extrapiramidali"],[401777,"Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo"],[401780,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61",["SPG61"]],[401785,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62",["SPG62"]],[401795,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 59",["SPG59"]],[401800,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 60",["SPG60"]],[401805,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63",["SPG63"]],[401810,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64",["SPG64"]],[401815,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 66",["SPG66"]],[401820,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67",["SPG67"]],[401825,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 68",["SPG68"]],[401830,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 69",["SPG69"]],[401835,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70",["SPG70"]],[401840,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 71",["SPG71"]],[401849,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 72",["SPG72"]],[401854,"Difetto della biosintesi dell'acido lipoico",["Difetto della biosintesi del lipoato"]],[401859,"Deficit di acido lipoico sintetasi"],[401862,"Deficit di lipoil transferasi 1"],[401866,"Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia"],[401869,"Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla tipo 1",["Deficit di NFU1"]],[401874,"Sindrome da disfunzione mitocondriale multipla tipo 2",["Deficit di BOLA3"]],[401901,"Malattia simil-Huntington da espansioni di C9ORF72",["Fenocopia della malattia di Huntington C9ORF72-correlata","Fenocopia della malattia di Huntington da espansioni di C9ORF72","Sindrome malattia di Huntington-simile correlata a C9ORF72"]],[401911,"Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2",["AFAP AXIN2-correlata","FAP attenuata AXIN2-correlata","Poliposi del colon familiare attenuata AXIN2-correlata"]],[401920,"Carcinoma epatocellulare fibrolamellare",["Epatocarcinoma fibrolamellare","FHCC"]],[401923,"Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3",["Del(9)(q31.1q31.3)","Monosomia 9q31.1q31.3"]],[401935,"Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3",["Del(14)(q24.1q24.3)","Monosomia 14q24.1q24.3"]],[401942,"Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore"],[401945,"Malattia di moyamoya con acalasia ad esordio precoce"],[401948,"Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA",["Deficit di CA-VA"]],[401953,"Atassia episodica con difficoltà del linguaggio",["Atassia episodica, tipo 8"]],[401959,"Sindrome agenesia parziale del corpo calloso-ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore",["Malattia del neurosviluppo correlata a KPNA7"]],[401964,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 con assoni giganti",["CMT2 con assoni giganti","HMSN2 con assoni giganti","Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 2, autosomica dominante, con assoni giganti"]],[401973,"Sindrome MEND",["Malattia EBP dei maschi con disturbi neurologici"]],[401979,"Displasia spondilometafisaria autosomica recessiva, tipo Mégarbané"],[401986,"Sindrome da microdelezione 1p31p32",["Del(1)(p31p32)","Monosomia 1p31p32"]],[401993,"Spettro sindrome da sudorazione indotta dal freddo-ipertermia"],[401996,"Nefrite interstiziale cariomegalica",["Cariomegalia sistemica","KIN"]],[402003,"Cheratoderma palmoplantare focale non epidermolitico, autosomico dominante, con vesciche plantari"],[402007,"Lichen mixedematoso"],[402014,"Leucemia mieloide acuta con t(6;9)(p23;q34)",["AML con t(6;9)(p23;q34)"]],[402017,"Leucemia mieloide acuta con t(9;11)(p22;q23)",["AML con t(9;11)(p22;q23)"]],[402020,"Leucemia mieloide acuta con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)",["AML con inv3(p21;q26.2) o t(3;3)(p21;q26.2)"]],[402023,"Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)",["AML megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)"]],[402026,"Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di NPM1",["AML con mutazioni somatiche di NPM1"]],[402029,"Malattia gastrointestinale eosinofila primitiva",["EGID"]],[402035,"Colite eosinofila"],[402041,"Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva",["RTA distale autosomica recessiva","dRTA AR"]],[402075,"Valvola aortica bicuspide familiare"],[402082,"Epilessia mioclonica progressiva, tipo 5",["EPM5","Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 5","PME, tipo 5"]],[402364,"Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva"],[402823,"Epatite Delta"],[404437,"Sindrome da atrofia cerebrale e cerebellare generalizzata, crisi epilettiche non trattabili e microcefalia progressiva"],[404440,"OBSOLETO: Sindrome da disabilit intellettiva e dismorfismi facciali da aploinsufficienza di SETD5"],[404443,"Sindrome alta statura-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali",["Sindrome da iperaccrescimento DNMT3A-correlato","Sindrome da iperaccrescimento di Tatton-Brown-Rahman"]],[404448,"Sindrome di Helsmoortel-Van der Aa",["Sindrome ADNP","Sindrome di Helsmoortel-Van der Aa correlata all'ADNP","Disabilità intellettiva sindromica-disturbo dello spettro autistico correlata ad ADNP","HVDAS"]],[404451,"Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1"],[404454,"Sindrome da alacrimia, coreoatetosi e disfunzione epatica",["Deficit di NGLY1","NGLY1-CDDG"]],[404463,"Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia"],[404466,"Infertilità femminile da difetto della zona pellucida"],[404469,"Infertilità femminile da difetto di fecondazione"],[404473,"Sindrome disabilità intellettiva-anomalie oculari-microcefalia-spasticità periferica",["Sindrome CTNNB1","CTNNB1-NDD","Disturbo dello sviluppo neurologico correlato a CTNNB1"]],[404476,"Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, cisti polmonari, iperaccrescimento e tumore di Wilms",["Sindrome GLOW"]],[404481,"Sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilessia-disabilità intellettiva"],[404493,"Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di TUD",["Atassia spinocerebellare autosomica recessiva tipo 23","SCAR23"]],[404499,"Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di RUBCN",["Atassia di Salih","Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 15","SCAR15"]],[404507,"Fibroma condromixoide"],[404511,"Carcinoma renale papillare a cellule chiare"],[404514,"Malattia cistica acquisita associata al carcinoma delle cellule renali"],[404521,"Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2",["Atrofia muscolare diaframmatica, tipo 2","Atrofia muscolare legata all'X con distress respiratorio","Neuropatia assonale infantile grave con insufficienza respiratoria, tipo 2","SMARD2"]],[404538,"Neuropatia motoria ereditaria distale legata all'X",["Atrofia muscolare spinale distale legata all'X","dHMN legata all'X"]],[404546,"DITRA",["Deficit dell'antagonista di IL-36R","Deficit di IL-36Ra"]],[404553,"Deficit di adenosina deaminasi 2",["Deficit di ADA2","Deficit di adenosina deaminasi 2","Sindrome vasculite-autoinfiammazione-immunodeficienza-difetti ematologici","DADA2","Vasculite da deficit di ADA2"]],[404560,"Sindrome da melanoma familiare con nevi multipli atipici",["B-K mole syndrome","Sindrome FAMM-PC","Sindrome FAMMM","Sindrome familiare con mole-melanomi multipli atipici e tumore pancreatico","Sindrome familiare da mole atipiche","Sindrome familiare da nevi displastici","Sindrome familiare del nevo di Clark","Sindrome melanoma-tumore pancreatico"]],[404568,"Disostosi di origine genetica"],[404571,"Disostosi di origine genetica con anomalia degli arti come segno cardinale"],[404574,"Sindrome genetica con difetti da riduzione degli arti"],[404577,"Sindrome genetica con malformazione degli arti come segno cardinale"],[404580,"Poliartrite giovanile idiopatica",["Artrite poliarticolare giovanile"]],[404584,"Disturbo genetico raro dello sviluppo osseo",["Disturbo genetico raro dello sviluppo scheletrico"]],[411493,"Ipoplasia pontocerebellare tipo 10",["Ipoplasia pontocerebellare da mutazione del gene CLP1","PCH10"]],[411501,"Sindrome di Williams-Campbell"],[411511,"Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme"],[411515,"Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13"],[411527,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Occlusione della vena retinica centrale",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: CRVO"]],[411533,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Melanoma"],[411536,"Lieve iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi",["Lieve iperattività della PRPP sintetasi","Lieve iperattività di PRPS1"]],[411543,"Grave iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi",["Grave iperattività della PRPP sintetasi","Grave iperattività di PRPS1"]],[411590,"Sindrome Wolfram-simile"],[411593,"Sindrome insulinica autoimmune",["Malattia di Hirata"]],[411602,"Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo",["LOPD","Malattia di Parkinson a esordio tardivo autosomica dominante"]],[411629,"Cistinosi nefropatica infantile"],[411634,"Cistinosi nefropatica giovanile",["Cistinosi giovanile","Cistinosi intermedia"]],[411641,"Cistinosi oculare",["Cistinosi a esordio nell'età adulta","Cistinosi non nefropatica"]],[411696,"OBSOLETO: Eosinofilia esofagea sensibile agli inibitori della pompa protonica"],[411703,"Infezione polmonare micobatterica non tubercolare",["Malattia polmonare micobatterica non tubercolare"]],[411709,"Agenesia renale"],[411712,"Deficit materno di riboflavina"],[411777,"Cheratoacantoma eruttivo generalizzato",["Cheratoacantomi eruttivi generalizzati di Grzybowski","GEKA","Sindrome di Grzybowski"]],[411788,"Tricomegalia isolata familiare"],[411969,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome metabolica"],[411986,"Sindrome da encefalopatia epilettica ad esordio precoce, cecità corticale, disabilità intellettiva e dismorfismi facciali",["Sindrome epilessia-cecità corticale-disabilità cognitiva-dismorfismi facciali"]],[412022,"Sindrome da dismorfismi facciali, dislocazione del cristallino, anomalie del segmento anteriore, bolle filtranti spontanee",["Sindrome FDLAB","Sindrome di Traboulsi","Sindrome dismorfismi facciali-dislocazione del cristallino-anomalie del segmento anteriore-cisti della congiuntiva non traumatiche"]],[412035,"Sindrome da microdelezione 13q12.3",["Del(13)(q12.3)","Monosomia 13q12.3"]],[412057,"Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di STUB1",["Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 16","SCAR16"]],[412066,"Demenza neurodegenerativa PRKAR1B-correlata con filamenti intermedi"],[412069,"Sindrome da disabilità intellettiva, apnea ostruttiva del sonno e dismorfismi sfumati correlata a AHDC1",["Sindrome di Xia-Gibbs"]],[412181,"Epidermolisi bollosa semplice da deficit di BP230",["EBS da deficit di BP230","Epidermolisi bollosa semplice DST-correlata"]],[412189,"Epidermolisi bollosa semplice da deficit di exofilina 5",["EBS da deficit di exofilina 5"]],[412206,"Deficit primitivo dell'eruzione dei denti",["PFE","Ritenzione primitiva dei denti"]],[412217,"Sindrome da distonia e afonia"],[412220,"OBSOLETO: Sindrome di Ramsay Hunt, tipo II"],[414726,"Schisi facciale di origine genetica",["Schisi craniofacciale di origine genetica"]],[415268,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenocarcinoma del polmone"],[415286,"Encefalopatia da bilirubina",["Kernittero"]],[415300,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: NAION"]],[415675,"OBSOLETO: Vaiolo",["OBSOLETO: Variola"]],[415687,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da morte improvvisa del lattante",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: SIDS"]],[418945,"Carcinoma dell'esofago, tipo ghiandola salivare",["Carcinoma esofageo, tipo ghiandola salivare"]],[418951,"Carcinoma non differenziato dell'esofago",["Carcinoma esofageo non differnziato"]],[418959,"Carcinoma a cellule squamose dello stomaco",["Carcinoma gastrico a cellule squamose"]],[420179,"Sindrome da iperaccrescimento di Malan",["Sindrome di Sotos 2"]],[420259,"Proteinosi alveolare polmonare secondaria",["PAP secondaria"]],[420402,"Sindrome da deiscenza del canale semicircolare",["Sindrome SCD"]],[420429,"Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo",["Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida, a esordio tardivo","GSD da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo","GSD tipo 2, a esordio tardivo","Glicogenosi tipo 2, a esordio tardivo","Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio tardivo","Malattia di Pompe a esordio tardivo"]],[420485,"Distonia craniocervicale con interessamento della laringe e degli arti superiori",["DYT24","Distonia 24"]],[420492,"Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23",["DYT23","Distonia 23"]],[420556,"Sindrome della neve visiva"],[420561,"Sindrome di Temple-Baraitser",["Sindrome disabilità cognitiva grave-aplasia/ipoplasia del pollice e dell'alluce"]],[420566,"Disturbo emorragico da deficit di CalDAG-GEFI",["Disturbo emorragico da deficit del fattore 1 di scambio dei nucleotidi guaninici regolato da calcio e DAG"]],[420573,"Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CTPS1",["Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CTP sintasi 1"]],[420584,"Sindrome polidattilia postassiale-anomalie dell'adenoipofisi-dismorfismi facciali"],[420611,"Sindrome mieloproliferativa transitoria",["Malattia mieloproliferativa transitoria","Mielopoiesi anomala transitoria","TMD"]],[420686,"Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare",["Cheratoderma con capelli lanosi, tipo IV","KWWH, tipo IV","Sindrome capelli lanosi-ipercheratosi palmoplantare"]],[420699,"Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CXCR2"],[420702,"Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R"],[420728,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 20",["COXPD20"]],[420733,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21",["COXPD21"]],[420741,"Sindrome RIDDLE",["Deficit di RNF168","Sindrome radiosensibilità-immunodeficienza-dismorfismi-difficoltà dell'apprendimento"]],[420755,"Disturbo dentale o periodontale genetico raro"],[420789,"Encefalopatia autoimmune con parasonnia e apnea ostruttiva durante il sonno"],[420794,"Displasia cono-spondilare",["Sindrome bassa statura-cifosi-ipoplasia delle ali iliache-epifisi a cono-dismorfismi facciali"]],[422519,"OBSOLETO: Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi",["OBSOLETO: Deficit di PHGDH"]],[422526,"Carcinoma renale ereditario a cellule chiare",["Adenocarcinoma renale ereditario a cellule chiare"]],[423275,"Atassia spinocerebellare, tipo 40",["SCA40"]],[423296,"Atassia spinocerebellare, tipo 38",["SCA38"]],[423306,"Sindrome microcefalia-bassa statura-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali"],[423384,"Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1",["Neutropenia congenita grave da deficit di jagunal homolog 1 deficiency","SCN da deficit di JAGN1"]],[423454,"Sindrome da anomalie delle unghie e dei denti - cheratoderma palmoplantare marginale - iperpigmentazione orale",["Sindrome bassa statura-displasia delle unghie-cheratoderma palmoplantare marginale-iperpigmentazione orale","Sindrome displasia ectodermica-bassa statura"]],[423461,"Mucolipidosi, tipo III alfa/beta",["ML 3 alfa/beta","ML III alfa/beta","Mucolipidosi, tipo 3 alfa/beta"]],[423470,"Mucolipidosi, tipo III gamma",["ML 3 gamma","ML III gamma","Mucolipidosi, tipo 3 gamma"]],[423479,"Disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia della retina-deficit di arginina vasopressina",["Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido"]],[423655,"Spettro encefalopatia-malformazioni cerebrali, legato all'X"],[423662,"Disturbo raro del sistema nervoso autonomo"],[423668,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Tumore surrenale producente cortisolo",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma surrenale producente cortisolo"]],[423693,"Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto ventricolare subaortico o doppiamente connesso",["DORV con VSD subaortico o doppiamente connesso"]],[423712,"Ventricolo destro a doppia uscita con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonare, eterotassia",["DORV con difetto del setto atrioventricolare, stenosi polmonare, eterotassia"]],[423717,"Larva migrans cutanea"],[423771,"Carcinoma raro dello stomaco",["Carcinoma gastrico raro"]],[423776,"Tumore gastrico ereditario",["Tumore ereditario dello stomaco"]],[423781,"OBSOLETO: Carcinoma dello stomaco, tipo ghiandola salivare",["OBSOLETO: Carcinoma gastrico, tipo ghiandola salivare"]],[423786,"Carcinoma non differenziato dello stomaco",["Carcinoma gastrico non differenziato"]],[423793,"Tumore raro dell'intestino tenue",["Tumore raro del piccolo intestino"]],[423798,"Tumore mesenchimale dell'intestino tenue",["Tumore mesenchimale del piccolo intestino"]],[423894,"Sindrome microcefalia-neuropatia assonale sensitivo-motoria complessa"],[423957,"Carcinoma raro dell'intestino tenue",["Carcinoma raro del piccolo intestino"]],[423968,"Carcinoma a cellule squamose dell'intestino tenue",["Carcinoma a cellule squamose del piccolo intestino"]],[423975,"Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue",["Tumore neuroendocrino del piccolo intestino"]],[423982,"Tumore epiteliale dell'appendice",["Tumore epiteliale appendicolare"]],[423991,"Tumore epiteliale raro del colon"],[423994,"Carcinoma a cellule squamose del colon"],[423998,"Tumore epiteliale raro del retto",["Tumore epiteliale rettale raro"]],[424002,"Carcinoma a cellule squamose del retto",["Carcinoma rettale a cellule squamose"]],[424010,"Tumore epiteliale del canale anale"],[424013,"Carcinoma del canale anale"],[424016,"Adenocarcinoma del canale anale"],[424019,"Carcinoma a cellule squamose del canale anale"],[424027,"Epilessia mioclonica progressiva, tipo 8",["EPM8","Epilessia progressiva con mioclonie, da deficit di CERS1","Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 8","PME, tipo 8"]],[424033,"Tumore epiteliale raro del pancreas",["Tumore epiteliale pancretico raro"]],[424039,"Carcinoma a cellule squamose del pancreas",["Carcinoma pancreatico a cellule squamose"]],[424046,"Carcinoma a cellule acinose del pancreas",["Carcinoma pancreatico a cellule acinose"]],[424053,"Cistadenocarcinoma mucinoso del pancreas",["Cistadenocarcinoma mucinoso pancreatico"]],[424058,"Carcinoma mucinoso papillare intraduttale del pancreas",["Carcinoma pancreatico mucinoso papillare intraduttale"]],[424065,"Carcinoma pancreatico pseudopapillare solido"],[424073,"Cistoadenocarcinoma sieroso del pancreas",["Cistoadenocarcinoma pancreatico sieroso"]],[424080,"Carcinoma non differenziato del pancreas con cellule giganti simili ad osteoclasti",["Carcinoma pancreatico non differenziato con cellule giganti simili ad osteoclasti","OGCT del pancreas","Tumore osteoclastico a cellule giganti del pancreas","Tumore pancreatico osteoclastico a cellule giganti"]],[424099,"Sindrome microftalmia colobomatosa-displasia rizomelica",["Microftalmia - coloboma - displasia scheletrica rizomelica"]],[424107,"Miopatia congenita a esordio simil-miastenico"],[424261,"Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y",["Distrofia muscolare autosomica recessiva da deficit di LAP1B","Distrofia muscolare autosomica recessiva da deficit di Tor1AIP1","Distrofia muscolare con debolezza progressiva, contratture distali e rigidità della colonna vertebrale","LGMD2Y"]],[424925,"Difetti qualitativi o quantitativi di Tor1AIP1"],[424933,"Tumore epiteliale raro del fegato e delle vie biliari intraepatiche",["Tumore epiteliale del fegato e delle VBI"]],[424936,"Carcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche",["Carcinoma del fegato e delle VBI"]],[424943,"Adenocarcinoma del fegato e delle vie biliari intraepatiche",["Adenocarcinoma del fegato e delle VBI"]],[424970,"Carcinoma indifferenziato del fegato e delle vie biliari intraepatiche",["Carcinoma non differenziato del fegato e delle VBI"]],[424975,"Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle vie biliari intraepatiche",["Carcinoma a cellule squamose del fegato e delle VBI"]],[424982,"Cistoadenocarcinoma biliare",["Cistadenocarcinoma delle vie biliari intraepatiche"]],[424991,"Adenocarcinoma della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche",["Adenocarcinoma della cistifellea e delle VBE"]],[424996,"Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle vie biliari extraepatiche",["Carcinoma a cellule squamose della cistifellea e delle VBE"]],[425003,"Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori dell'apparato digerente"],[425120,"Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile",["SAVI"]],[425368,"Tumore epiteliale raro dell'intestino tenue",["Tumore epiteliale raro del piccolo intestino"]],[431140,"Sindrome microftalmia colobomatosa-microcefalia-disabilità intellettiva-bassa statura legata all'X"],[431149,"Immunodeficienza combinata da deficit di OX40",["Immunodeficienza combinata con alterazione dell'immunità da HHV-8","Immunodeficienza combinata con alterazione dell'immunità da herpes virus umano 8","Immunodeficienza combinata con sarcoma di Kaposi a esordio infantile"]],[431156,"Immunodeficienza primitiva con predispozione alle infezioni virali gravi"],[431166,"Immunodeficienza primitiva con infezione virale post-vaccinazione anti morbillo-parotite-rosolia",["Immunodeficienza primitiva con infezione disseminata da morbillo vaccinale"]],[431255,"Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale",["Amiotrofia scapolo-peroneale neurogena, tipo New England","Neuropatia scapolo-peroneale","SPSMA"]],[431263,"Distrofia muscolare scalopo-peroneale a esordio tardivo con corpi ialini",["SPMD a esordio tardivo con corpi ialini","Sindrome scapolo-peroneale a esordio tardivo, tipo miopatico"]],[431272,"Distrofia muscolare scapolo-peroneale legata all'X",["SPMD legata all'X","Sindrome scapolo-peroneale legata all'X"]],[431320,"Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia",["SPOAN e malattia SPOAN-correlata"]],[431329,"Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57",["Paraplegia spastica da deficit parziale di TFG","SPG57"]],[431341,"Pervietà dell'uraco"],[431344,"Seno uracale"],[431347,"Diverticolo dell'uraco",["Diverticolo uraco-vescicale"]],[431353,"Malattia veno-occlusiva polmonare e/o emangiomatosi capillare polmonare"],[431361,"Encefalopatia progressiva con leucodistrofia da deficit di DECR",["Deficit di 2,4-dienoil-CoA reduttasi","Deficit di DECR con iperlisinemia"]],[434179,"Sindrome orofaciodigitale, tipo 14",["OFD14","Sindrome oro-facio-digitale, tipo 14","Sindrome orofaciodigitale-malformazione cerebrale-microcefalia"]],[434786,"Malattia genetica rara del sistema nervoso autonomo"],[434809,"Sindrome con capelli lanosi"],[435329,"Fibroma ossificante familiare",["Cementoma gigante familiare","Fibroma ossificante multiplo"]],[435365,"Ostruzione fetale delle vie urinarie inferiori",["LUTO"]],[435372,"Valvola uretrale anteriore"],[435387,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP",["CMT2 da mutazione di VCP"]],[435438,"Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7",["EPM7","Epilessia mioclonica e atassia da mutazione del canale di potassio","Epilessia mioclonica progressiva da deficit di KV3.1","Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 7","MEAK","PME, tipo 7"]],[435554,"Pubertà preoce genetica"],[435561,"Pubertà precoce rara nelle femmine"],[435564,"Pubertà precoce genetica nelle femmine"],[435603,"Malformazione genetica d'interesse otorinolaringoiatrico"],[435606,"Anomalia genetica del naso e del rinofaringe"],[435609,"Anomalia genetica della laringe"],[435612,"Anomalia genetica della trachea"],[435623,"OBSOLETO: Adattilia del piede",["OBSOLETO: Assenza congenita delle dita dei piedi"]],[435628,"Sindrome di Keppen-Lubinsky",["Sindrome lipodistrofia generalizzata-tratti progeroidi-disabilità cognitiva grave","Sindrome lipodistrofia generalizzata-tratti progeroidi-disabilità cognitiva grave"]],[435638,"Sindrome da microdelezione prossimale 3p25.3",["Sindrome da del(3)p(25.3) prossimale","Sindrome da monosomia prossimale 3p25.3","Sindrome disabilità cognitiva-epilessia-movimenti stereotipati delle mani","Sindrome disabilità cognitiva-epilessia-movimenti stereotipati delle mani","Del(3)p(25.3) prossimale","Monosomia prossimale 3p25.3"]],[435651,"Lipodistrofia parziale familiare correlata a CIDEC",["FPLD CIDEC-correlata"]],[435660,"Distrofia parziale familiare correlata a LIPE"],[435743,"Anomalia congenita dell'uraco"],[435804,"Sindrome da bassa statura, età ossea avanzata ed osteoartrite ad esordio precoce"],[435808,"OBSOLETO: Displasia scheletrica ACAN-correlata"],[435819,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG",["CMT2 da mutazione di TFG"]],[435845,"Sindrome spasticità neonatale letale-encefalopatia epilettica",["Sindrome rigidità neonatale letale-convulsioni multifocali"]],[435930,"Sindrome coloboma del disco ottico-atrofia maculare-corioretinopatia"],[435934,"COG2-CDG",["Disturbo congenito della glicosilazione COG2-correlato"]],[435938,"Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X"],[435953,"Sindrome tratti progeroidi-predispozione al carcinoma epatocellulare",["Sindrome di Ruijs-Aalfs"]],[435988,"Sindrome da disritmia cronica atriale e intestinale",["Malattia disritmia atriale cronica-motilità intestinale","Sindrome CAID"]],[435998,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo D",["RI-CMT, tipo D"]],[436003,"Contratture-ritardo dello sviluppo-sindrome di Pierre Robin",["Sindrome da microdelezione 5q23"]],[436141,"Sindrome HIDEA",["Sindrome disabilità cognitiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo","Sindrome disabilità intellettiva grave-ipotonia-strabismo-facies grossolana-piede piatto valgo"]],[436144,"Sindrome ritardo della crescita prenatale-bassa statura-diabete a esordio nella prima età adulta"],[436151,"Sindrome disabilità intellettiva-afasia espressiva-dismorfismi facciali",["Sindrome disabilità intellettiva-perdita del linguaggio espressivo-dismorfismi facciali","Malattia da aploinsufficienza di SETBP1","SETBP1-HD"]],[436159,"Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4",["ALPS da aploinsufficienza di CTLA4","ALPS, tipo 5","ALPS, tipo V","Aploinsufficienza di CTLA-4 con malatttia infiltrativa autoimmune","CHAI","Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo 5","Sindrome linfoproliferativa autoimmune, tipo V"]],[436166,"Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile",["MAS correlata a NLRC4","Sindrome autoinfiammatoria con attivazione dei macrofagi correlata a NLRC4","Sindrome autoinfiammatoria con enterocolite infantile correlata a NLRC4","Sindrome autoinfiammatoria correlata a NLRC4 con MAS","Sindrome da attivazione dei macrofagi correlata a NLRC4"]],[436169,"Malattia emorragica correlata alla trombomodulina",["Coagulopatia THBD-correlata","Coagulopatia trombomodulina-correlata","Disturbo emorragico THBD-correlato"]],[436174,"Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensoriale-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica",["CAGSSS"]],[436182,"Sindrome nanismo primordiale microcefalico-resistenza all'insulina"],[436242,"Tachiaritmia atriale e difetto della conduzione cardiaca intra-hissiano familiare"],[436245,"Sindrome retinite pigmentosa-cataratta giovanile-bassa statura-disabilità intellettiva",["Sindrome distrofia retinica-cataratta giovanile-bassa statura"]],[436252,"Immunodeficienza combinata-atresia intestinale multipla",["CID-MIA/IBD a esordio precoce"]],[436271,"Leucoencefalopatia cavitante prevalentemente posteriore non progressiva con neuropatia periferica"],[436274,"Segni cutanei simil-pseudoxantoma elastico con retinite pigmentosa",["Sindrome PXE-simile con retinite pigmentosa"]],[437552,"Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer"],[437572,"OBSOLETO: Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo correlata a MYH7",["OBSOLETO: SPMD a esordio tardivo MYH7-correlata","OBSOLETO: Sindrome scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata"]],[438072,"Disturbo del trasporto dei corpi chetonici"],[438075,"Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati"],[438114,"Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a RARS"],[438117,"Sindrome di Steel",["Sindrome lussazione bilaterale del capitello radiale e dell'anca-bassa statura-scoliosi-fusione dei carpi-piede cavo-dismorfismi facciali"]],[438134,"Sindrome neurodegenerativa progressiva con fotosensibilità correlata a PCNA"],[438159,"Malattia autoimmune multisistemica ad esordio precoce correlata a STAT3"],[438178,"Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa",["Deficit di FAR1","Malattia perossisomiale da deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa","PFCRD","Sindrome disabilità cognitiva grave-epilessia-cataratta, da deficit di FAR1","Sindrome disabilità cognitiva grave-epilessia-cataratta, da deficit perossisomiale"]],[438207,"Macrotrombocitopenia grave autosomica recessiva"],[438213,"Sindrome ipotonia neonatale grave-crisi epilettiche-encefalopatia correlata a PURA"],[438216,"Sindrome correlata mutazioni puntiformi di PURA con encefalopatia- crisi epilettiche-ipotonia neonatale grave"],[438266,"Encefalomielite progressiva con rigidità e mioclono",["PERM"]],[438274,"Iperglucagonemia correlata a GCGR",["Malattia di Mahvash"]],[438279,"Infezione umana da orthopoxvirus"],[439167,"Insufficienza placentare",["Insufficienza vascolare utero-placentare"]],[439175,"Ictus ischemico arterioso pediatrico",["AIS dell'infanzia","AIS pediatrico","Ictus ischemico arterioso dell'infanzia"]],[439196,"Eritema acrale necrolitico sensibile allo zinco",["Eritema acrale necrolitico","NAE"]],[439202,"Lesione ostetrica del plesso brachiale non remittente",["Lesione ostetrica cronica del plesso brachiale","OBPI non remittente","OBPL non remittente","Paralisi ostetrica cronica del plesso brachiale"]],[439212,"Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia",["EMARDD"]],[439218,"Encefalopatia epilettica correlata a KCNQ2",["KCNQ2-NEE"]],[439224,"Amiloidosi ALECT2",["Amiloidosi da fattore chemiotattico 2 leucocitario"]],[439232,"Amiloidosi AApoAIV",["Amiloidosi da apolipoproteina A-IV"]],[439246,"Amiloidosi ABeta2M",["Amiloidosi beta2-microglobulinica"]],[439254,"Amiloidosi ITM2B",["Amiloidosi ITM2B-correlata","Angiopatia amiloide cerebrale ITM2B-correlata"]],[439729,"Poliarterite nodosa cutanea",["PAN cutanea","Periarterite nodosa cutanea"]],[439737,"Poliarterite nodosa primitiva",["PAN primitiva","Periarterire nodosa primitiva"]],[439746,"Poliarterite nodosa secondaria",["PAN secondaria","Periarterite nodosa secondaria"]],[439755,"Poliarterite nodosa di un solo organo",["PAN di un solo organo","Periarterite nodosa di un solo organo"]],[439762,"Poliarterite nodosa sistemica",["PAN sistemica","Periarterite nodosa sistemica"]],[439822,"Sindrome da aploinsufficienza PDE4D"],[439849,"Neutropenia congenita grave autosomica recessiva"],[439854,"Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno",["Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale da GSD","Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale da glicogenosi"]],[439881,"Bronchite plastica",["Bronchite crupale","Bronchite fibrinosa","Bronchite pseudo-membranosa"]],[439897,"Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale"],[440221,"Paralisi congenita del nervo oculomotore",["Lesione congenita del CNIII","Paralisi congenita del terzo nervo cranico"]],[440233,"Paralisi congenita del nervo abducente",["Paralisi congenita benigna del sesto nervo cranico","Paralisi congenita del CNVI"]],[440354,"Sindrome autosomica dominante miopia-retrusione mediofacciale-sordità neurosensoriale-displasia rizomelica"],[440368,"Infezione necrotizzante dei tessuti molli"],[440392,"Pneumopatia interstiziale da deficit di SP-C",["Malattia polmonare interstiziale da deficit della proteina C del surfattante"]],[440402,"Pneumopatia interstiziale da deficit di ABCA3",["Malattia polmonare interstiziale da deficit di ATP-binding cassette subfamily A member 3"]],[440427,"Proteinosi alveolare polmonare grave a esordio precoce da deficit di MARS",["Malattia epatica e polmonare interstiziale","PAP, tipo isola de La Réunion","Proteinosi alveolare polmonare ereditaria con coinvolgimento epatico","Proteinosi alveolare polmonare, tipo isola de La Réunion"]],[440437,"Tumore colorettale familiare tipo X",["FCCTX"]],[440701,"Disturbi del metabolismo dei pentosi/polioli"],[440706,"Deficit di ribosio-5-P isomerasi"],[440713,"Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi"],[440724,"OBSOLETO: Estesa mielinizzazione delle fibre nervose peripapillari"],[440727,"Amartoma combinato della retina e dell'epitelio retinico pigmentato",["Amartoma combinato della retina e dell'EPR"]],[440731,"Deficit di L-ferritina"],[440987,"Agenesia isolata della cistifellea"],[441344,"OBSOLETO: Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA8"],[441434,"Neuropatia ottica ereditaria sindromica"],[441447,"Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce"],[441452,"Cataratta lamellare a esordio precoce"],[442582,"Amiloidosi AH",["Amiloidosi da catene pesanti"]],[442835,"Encefalopatia epilettica indeterminata ad esordio precoce",["EOEE generica","EOEE non specificata","Encefalopatia epilettica generica ad esordio precoce"]],[443057,"Porfiria cutanea tarda sporadica",["Porfiria cutanea tarda, tipo I"]],[443062,"Porfiria cutanea tarda familiare",["Porfiria cutanea tarda, tipo II"]],[443070,"Emicrania continua"],[443073,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2S",["CMT2S"]],[443079,"Corioretinopatia sierosa centrale",["CSCR"]],[443084,"Insufficienza del baroriflesso"],[443087,"Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da deficit testicolare di 17,20-desmolasi"],[443090,"Disturbo 46,XY dello sviluppo sessuale da difetto della via alternativa della biosintesi del diidrotestosterone"],[443095,"Ipoglicemia iperinsulinemica"],[443098,"Iperostosi interna del cranio"],[443101,"Ipernatriemia adipsica ipotalamica"],[443159,"Linfoma linfoplasmocitico senza produzione di IgM"],[443162,"Microidranencefalia correlata a NDE1",["MHAC"]],[443167,"Carcinoma della linea mediana NUT",["NMC"]],[443173,"Psicosi postpartum",["Psicosi puerperale"]],[443180,"Ipotensione intracranica spontanea",["Perdita spontanea di liquido cefalorachidiano"]],[443192,"Sindrome della persona rigida classica",["Sindrome classica dell'uomo rigido","SMS classica","SPS classica"]],[443197,"Protoporfiria eritropoietica legata all'X",["Protoporfiria dominante legata all'X","Protoporfiria eritropoietica dominante legata all'X","XLDPP","XLPP"]],[443227,"Febbre paratifoide"],[443236,"Tachicardia ortostatica posturale da deficit di NET"],[443287,"OBSOLETO: Sindrome di Cushing ACTH-independente da tumore surrenale raro producente cortisolo"],[443291,"Tumori associati all'HIV"],[443301,"OBSOLETO: HIV-related lung cancer"],[443304,"OBSOLETO: HIV-related oropharyngeal cancer"],[443307,"OBSOLETO: HIV-related anal cancer"],[443310,"OBSOLETO: HIV-related hepatocellular carcinoma"],[443313,"OBSOLETO: HIV-related penile cancer"],[443316,"OBSOLETO: HIV-related Hodgkin lymphoma"],[443319,"OBSOLETO: HIV-related vulvovaginal cancer"],[443322,"OBSOLETO: HIV-related cervical cancer"],[443325,"OBSOLETO: HIV-related Non-Hodgkin lymphoma"],[443328,"OBSOLETO: HIV-related Kaposi sarcoma"],[443804,"Sindrome focale dell'arto rigido",["Sindrome della gamba rigida","Sindrome focale della persona rigida"]],[443811,"PGM3-CDG",["CID da deficit di PGM3","Disturbo congenito della glicosilazione PGM3-correlato","Immunodeficienza combinata da deficit di PGM3"]],[443909,"Carcinoma non poliposico ereditario del colon",["Carcinoma colorettale non poliposico ereditario","Carcinoma colorettale non poliposico familiare","Carcinoma del colon non poliposico familiare","HNPCC"]],[443950,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 correlata a DNAJB2",["CMT2 correlata a DNAJB2"]],[443988,"Ventricolomegalia-malattia cistica renale",["Nefrosi congenita con ventricolomegalia cerebrale","VMCKD"]],[443995,"Disostosi mandibolo-facciale con alopecia",["Displasia otomandibolare bilaterale e simmetrica con alopecia","MFDA"]],[444002,"Sindrome da microdelezione 11q22.2q22.3",["Del(11)(q22.2q22.3)","Monosomia 11q22.2-q22.3","Monosomia 11q22.2q22.3","Sindrome da delezione 11q22.2-q22.3"]],[444013,"Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 23",["COXPD23"]],[444048,"Disgenesia ovarica 46,XX con bassa statura"],[444051,"Sindrome da microdelezione 20q11.2",["Del(20)(q11.2)","Monosomia 20q11"]],[444069,"Sindrome fetale letale malformazione cerebrale-atresia duodenale-ipoplasia renale bilaterale"],[444072,"Sindrome cerebello-facio-dentale",["Sindrome cerebellofaciodentale"]],[444077,"Sindrome deficit cognitivo-facies grossolana-cardiopatia-obesità-coinvolgimento polmonare-bassa statura-displasia scheletrica",["Sindrome CHOPS"]],[444092,"Sindrome autoimmune malattia polmonare interstiziale-artrite",["Difetto di COPA"]],[444099,"Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 73",["SPG73"]],[444116,"Amiloidosi ereditaria"],[444138,"Sindrome desquamazione cutanea-leuconichia-cheratosi puntata acrale-cheilite-nocche imbottite",["Sindrome PLACK"]],[444316,"Acro-osteolisi idiopatica delle falangi",["Acroosteolisi falangea idiopatica"]],[444458,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24",["COXPD24"]],[444463,"Sindrome anemia emolitica autoimmune-trombocitopenia autoimmune-immunodeficienza primitiva correlata a TPP2",["Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune con immunodeficienza primitiva","Immunodeficienza TPPII-correlata, autoimmunità, e ritardo del neurosviluppo con difetto della glicolisi ed espansione lisosomiale","Malattia TRIANGLE","Sindrome anemia emolitica autoimmune-trombocitopenia autoimmune-immunodeficienza primitiva correlata alla tripeptidil-peptidasi II","Sindrome di Evans associata a immunodeficienza primitiva"]],[444490,"Chilomicronemia familiare"],[444916,"Pseudoipoaldosteronismo"],[444941,"Spettro regressione caudale-sirenomelia"],[445018,"Enteropatia autoimmune sindromica da deficit di LRBA",["Enteropatia autoimmune sindromica correlata alla proteina ancora simil-beige rispondente a LPS"]],[445038,"Sindrome aciduria 3 metilglutaconica-cataratta neonatale-interessamneto neurologico-neutropenia congenita",["Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 7","MGA7","Sindrome MGA-cataratta neonatale-interessamneto neurologico-neutropenia congenita"]],[445062,"Sindrome diabete mellito ad esordio giovanile-neurodegenerazione centrale e periferica",["Sindrome atassia cerebellare e periferica combinata-sordità-diabete mellito"]],[445110,"Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK",["LGMD da deficit di POMK"]],[445197,"Vasculite secondaria"],[447731,"Deficit di NIK",["Immunodeficienza primitiva con immunità linfocitaria aberrante multiforme"]],[447737,"Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK2",["CID da deficit di DOCK2","Immunodeficienza combinata da deficit della proteina del dedicatore della citochinesi 2"]],[447740,"Parodontite aggressiva",["AgP","Periodontite giovanile","Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata"]],[447753,"Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9A",["AD-SPG9A"]],[447757,"Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 9B",["AD-SPG9B"]],[447760,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 9B",["AR-SPG9B"]],[447764,"Colangite sclerosante IgG4-correlata"],[447771,"Colangite sclerosante"],[447774,"Colangite sclerosante secondaria"],[447777,"Tumore cheratocistico odontogeno",["Cheratocisti odontogena","KTOC"]],[447784,"Deficit del trasportatore mitocondriale del piruvato"],[447788,"Deficit visivo cerebrale",["Deficit visivo corticale"]],[447792,"OBSOLETO: Emocromatosi tipo 5"],[447795,"Deficit di lipoil transferasi 2"],[447874,"Anomalia biologica senza caratterizzazione fenotipica"],[447877,"Poliposi adenomatosa associata all'attivit di ''correzione delle bozze'' della polimerasi",["PPAP"]],[447881,"Sindrome idiopatica della testa cadente",["Miopatia isolata dei muscoli estensori del collo"]],[447893,"Sindrome ipomielinizzazione-atrofia cerebellare-ipoplasia del corpo calloso"],[447896,"Sindrome tremore-atassia-ipomielinizzazione centrale",["TACH"]],[447954,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25",["COXPD25"]],[447961,"Sindrome difetti della pigmentazione-cheratoderma palmoplantare-carcinoma cutaneo"],[447964,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2V",["CMT2V","Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di NAGLU","Polineuropatia assonale dolorosa ereditaria a esordio nell'età adulta"]],[447974,"Sindrome anomalia di Klippel-Feil-miopatia-dismorfismi facciali"],[447977,"Miopatia distale progressiva scapolo-omero-peroneale"],[447980,"Sindrome da microduplicazione 19p13.3",["Dup(19)(p13.13)"]],[447985,"Sindrome duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 19",["Duplicazione parziale del cromosoma 19p","Trisomia parziale del braccio corto del cromosoma 19","Trisomia parziale del cromosoma 19p"]],[447997,"Sindrome tetraplegia spastica-assottigliamento del corpo calloso-microcefalia postnatale progressiva",["Deficit di ASCT1","Sindrome quadriplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva"]],[448010,"CAD-CDG",["Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo IZ","CDG-IZ","CDG1Z","Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1Z","Sindrome CDG, tipo IZ"]],[448237,"Malattia del virus Zika",["Infezione da virus Zika"]],[448242,"Brachiolmia autosomica recessiva",["Brachiolmia autosomica recessiva, tipo Hobaek/Toledo"]],[448251,"Sindrome atassia progressiva-sordità autosomica recessiva",["Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 19","SCAR19","Sindrome atassia progressiva-sordità neurosensoriale, autosomica recessiva","Sindrome di Lichtenstein-Knorr"]],[448264,"Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato"],[448267,"Displasia spondilometafisaria regressiva"],[448270,"Ectopia del cuore",["Cuore extratoracico"]],[448348,"OBSOLETO: Acrogingatismo legato all'X da mutazione puntiforme",["OBSOLETO: Gigantismo infantile familiare da mutazione puntiforme","OBSOLETO: X-LAG (acrogigantismo legato all'X) da mutazione puntiforme"]],[448372,"OBSOLETO: Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26",["OBSOLETO: Gigantismo infantile familiare da dup(X)q(26)","OBSOLETO: Gigantismo infantile familiare da microduplicazione Xq26","OBSOLETO: X-LAG da dup(X)q(26)"]],[448426,"Ipotensione ortostatica primitiva genetica"],[449262,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malassorbimento primitivo degli acidi biliari"],[449266,"Empiema pleurico"],[449280,"Infezione da Scedosporium"],[449285,"Avvelenamento da morso di serpente"],[449291,"OBSOLETO: Forma sintomatica della sindrome dell'X fragile nelle donne portatrici"],[449395,"Malattia renale correlata a IgG4"],[449400,"Aortite correlata alle IgG4",["Periaortite IgG4-correlata"]],[449427,"Pachimeningite correlata alle IgG4",["Pachimeningite ipertrofica idiopatica"]],[449432,"Malattia della ghiandola sottomandibolare correlata alle IgG4",["Tumore di Küttner"]],[449563,"Malattia oftalmica correlata a IgG4"],[449566,"Fibrosi angiocentrica eosinofila",["Fibrosi angiocentrica eosinofila IgG4-correlata"]],[450322,"Sindrome da iperviscosità policlonale"],[451602,"Plasmocitosi cutanea primitiva"],[451607,"Pseudolinfoma cutaneo"],[451612,"Ostruzione congenita familiare del dotto naso lacrimale"],[453499,"Malattia del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatie-anomalie scheletriche",["Malattia del neurosviluppo correlata a HNRNPK","Sindrome di Au-Kline","Sindrome di Okamoto"]],[453504,"Sindrome difetto del neurosviluppo-dismorfismi craniofacciali-cardiopatia-displasia dell'anca, da mutazione puntiforme",["Sindrome di Au-Kline"]],[453510,"Insensibilità congenita al dolore con disabilità intellettiva grave",["Analgesia congenita con disabilità cognitiva grave","Assenza di dolore congenita con disabilità cognitiva grave","Insensibilità congenita al dolore con conservazione della sensibilità termica","Insensibilità congenita al dolore con ritardo cognitivo grave non progressivo"]],[453521,"Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1",["Atassia spinocerebellare autosomica recessiva, tipo 17","SCAR17"]],[453533,"Sindrome poliendocrina-polineuropatia"],[454700,"Malattia di Creutzfeldt-Jakob acquisita"],[454706,"Atrofia muscolare progressiva",["PMA"]],[454710,"Pemfigoide anti-p200"],[454714,"Leucemia plasmacellulare",["PCL"]],[454718,"Sindrome di Holmes-Adie",["Sindrome di Adie"]],[454723,"Carcinoma endometrioide dell'ovaio"],[454742,"Prionopatia variabilmente sensibile alla proteasi"],[454745,"Kuru"],[454750,"Fistola tracheo-esofagea isolata"],[454821,"OBSOLETO: Adenoma pleomorfo delle ghiandole salivari"],[454831,"Sindrome acuta da irradiazione",["Malattia acuta da irradiazione"]],[454836,"Influenza aviaria",["Influenza da H5N1"]],[454840,"Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata"],[454872,"OBSOLETO: Type 1 interferonopathy"],[454887,"Sindrome corticobasale"],[456298,"Sindrome da microdelezione 1p35.2",["Del(1)(p35.2)","Delezione 1p35.2","Monosomia 1p35.2"]],[456312,"Malattia infantile multisistemica neurologica-endocrina-pancreatica",["IMNEPD"]],[456318,"Sindrome ereditaria neuropatia sensoriale-sordità-demenza",["HSAN1E","HSN1E","Sindrome ereditaria demenza-sordità neurosensoriale-neuropatia sensoriale"]],[456328,"Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X",["Sindrome da delezione di geni contigui Xq28"]],[456333,"Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue",["SB-NET ereditario","SI-NET ereditario","Tumore neuroendocrino ereditario del piccolo intestino","Tumore neuroendocrino ereditario dell'intestino tenue"]],[456369,"Miopatia da corpi di poliglucosano tipo 2"],[457050,"Miopatia mitocondriale autosomica dominante con intolleranza all'esercizio fisico"],[457059,"OBSOLETO: Pseudoipotiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright"],[457062,"OBSOLETO: Pseudoipoparatiroidismo con osteodistrofia ereditaria di Albright"],[457074,"Miopatia nemalinica congenita"],[457077,"Sindrome TAFRO"],[457083,"Fusione splenogonadica isolata"],[457088,"Suscettibilità alle micosi invasive da deficit di CARD9"],[457095,"Actinomicosi"],[457185,"Sindrome encefalomiopatia neonatale-cardiomiopatia-distress respiratorio"],[457193,"Sindrome disabilità intellettiva-anomalie craniofacciali-cardiopatie correlata a KAT6",["Sindrome KAT6A","Sindrome di Arboleda-Tham"]],[457205,"Sindrome neuropatia sensitivo-motoria assonale ad esordio neonatale-atrofia ottica-degenerazione neurologica"],[457212,"Sindrome tremore essenziale progressivo-deficit del linguaggio-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva-anomalie del comportamento"],[457223,"Sordità neurosensoriale sindromica da difetto combinato della fosforilazione ossidativa"],[457240,"Sindrome disabilità intellettiva-bassa statura-sovrappeso legata all'X"],[457246,"Sarcoma renale a cellule chiare"],[457252,"Carcinoma a cellule squamose della lingua",["Carcinoma a cellule squamose della lingua","OTSCC"]],[457260,"Sindrome disabilità intellettiva-ipotonia-disturbi del movimento, legata all'X"],[457265,"Epilessia mioclonica progressiva tipo 9"],[457279,"Sindrome di Houge-Janssens tipo 1",["Sindrome di Houge-Janssens correlata a PPP2R5D","HJS1","Malattia del neurosviluppo correlata a PPP2R5D","Sindrome Houge-Janssens tipo 1","Disturbo dello sviluppo neurologico associato al gene PPP2R5D"]],[457284,"Sindrome di Houge-Janssens tipo 2",["Sindrome di Houge-Janssens correlata a PPP2R1A","Sindrome Houge-Janssens tipo 2","HJS2","Malattia del neurosviluppo correlata a PPP2R1A"]],[457351,"Sindrome microcefalia-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale-epilessia-anomalie del tono muscolare"],[457359,"Sindrome megalencefalia - cifoscoliosi grave - iperaccrescimento"],[457365,"Sindrome disabilità intellettiva-debolezza muscolare-bassa statura-dismorfismi facciali"],[457375,"Encefalopatia correlata a ITPA"],[457378,"Osteocondrodisplasia letale complessa"],[457395,"Sindrome displasia spondiloepimetafisaria progressiva-bassa statura-dismorfismi facciali-quarto metatarso corto-disabilità intellettiva"],[457406,"Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 4"],[457485,"Sindrome macrocefalia-disabilità intellettiva-disturbo dello sviluppo neurologico-torace piccolo",["Sindrome Smith-Kingsmore","Sindrome MINDS"]],[458713,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Specific language impairment"],[458718,"Dissezione spontanea idiopatica dell'arteria coronaria"],[458758,"Emangioendotelioma composito",["Emangioendotelioma polimorfo"]],[458763,"Emangioendotelioma retiforme"],[458768,"Angioendotelioma intralinfatico primitivo"],[458775,"Emangioma congenito"],[458785,"Emangioma congenito parzialmente involutivo"],[458792,"Malformazione linfatica mista macro- e microcistica",["Linfangioma cistico misto"]],[458798,"Atassia spinocerebellare tipo 41"],[458803,"Atassia spinocerebellare tipo 42"],[458827,"OBSOLETO: Tumore vascolare associato ad anomalie"],[458830,"Malformazione capillare con anomalie associate"],[458833,"malformazione linfatica isolata",["Malformazione linfatica cistica comune"]],[458837,"Malformazione vascolare combinata"],[458841,"OBSOLETO: Linfedema primitivo con anomalie associate"],[458844,"Malformazione vascolare dei grossi vasi"],[459033,"Atassia-aprassia oculomotoria tipo 4"],[459051,"Displasia spondiloepifisaria, tipo Stanescu"],[459056,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 75"],[459061,"Sindrome displasia craniofacciale-bassa statura-anomalie ectodermiche-disabilità intellettiva",["Sindrome ritardo dello sviluppo-bassa statura-caratteristiche dismorfiche-capigliatura rada","Sindrome Loucks-Innes"]],[459070,"Sindrome disabilità intellettiva-ipoplasia cerebellare-displasia spondiloepifisaria legata all'X",["Disabilità intellettiva legata all'X correlata a RPL10","Malattia del neurosviluppo correlata a RPL10"]],[459074,"Sindrome agenesia del corpo calloso - macrocefalia - ipertelorismo"],[459345,"Immunodeficienza da deficit di un componente della cascata del complemento"],[459348,"Immunodeficienza da deficit della proteina regolatrice del complemento"],[459353,"OBSOLETO: Deficit dell'inibitore C1"],[459526,"Malformazione capillare genetica rara"],[459530,"OBSOLETO: Linfedema genetico primitivo"],[459537,"Malformazione vascolare genetica complessa associata ad anomalie"],[459543,"Tumore vascolare genetico raro"],[459548,"Malformazione venosa genetica rara"],[459690,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Gender dysphoria"],[459696,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Juvenile idiopathic scoliosis"],[459787,"Sindrome letale da anomalie congenite multiple/dismorfismi"],[464282,"Sindrome da paraplegia spastica, grave ritardo dello sviluppo ed epilessia"],[464288,"Sindrome bassa statura - brachidattilia - obesità - ritardo dello sviluppo globale"],[464293,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Infantile capillary hemangioma"],[464306,"Sindrome da disabilità intellettiva correlata a DYRK1A",["Sindrome DYRK1A"]],[464311,"Sindrome disabilità intellettiva da mutazione puntiforme in DYRK1A",["Disabilità intellettiva sindromica correlata a DYRK1A da mutazione puntiforme"]],[464318,"Malformazione verrucosa venosa",["Emangioma verrucoso"]],[464321,"Sindrome linfangioendoteliomatosi multifocale - trombocitopenia"],[464329,"Linfangiomatosi kaposiforme"],[464336,"Malattia BENTA"],[464343,"Sindrome catastrofica da antifosfolipidi"],[464359,"Tumore metanefrico benigno"],[464366,"Displasia scheletrica letale correlata a NEK9"],[464370,"Neutropenia alloimmune neonatale"],[464440,"Distonia primitiva tipo DYT27"],[464443,"COG6-CGD"],[464453,"Metaemoglobinemia acquisita"],[464458,"Intossicazione da paracetamolo"],[464463,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenocarcinoma of stomach",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Adenocarcinoma gastrico"]],[464682,"OBSOLETO: Disorder with acute infantile liver failure"],[464724,"Insufficienza epatica acuta infantile associata alla febbre"],[464738,"Sindrome di Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef"],[464756,"Tumore neuroendocrino gastrico familiare tipo 1"],[464760,"Anomalia cavitaria familiare del disco ottico"],[464764,"Malattia acquisita immuno-mediata della giunzione neuromuscolare"],[465508,"Forma sintomatica dell'emocromatosi correlata ad HFE",["Forma sintomatica dell'emocromatosi classica","Forma sintomatica dell'emocromatosi tipo 1"]],[465824,"Sindrome da rivestimento fetale"],[466026,"Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi di classe I"],[466066,"Emoglobinopatia genetica"],[466084,"Malattia genetica otorinolaringoiatrica"],[466650,"Ipertermia maligna indotta dall'esercizio fisico"],[466658,"Malattia rara associata a ipertermia maligna"],[466667,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Colorectal cancer"],[466670,"Intossicazione da cianuro"],[466673,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Post-herpetic neuralgia"],[466677,"Avvelenamento da puntura di scorpione"],[466682,"Orbitopatia eutiroidea di Graves"],[466688,"Sindrome disabilità intellettiva grave-agenesia del corpo calloso-dismorfismi facciali-atassia cerebellare"],[466695,"Displasia sopra-apicale del naso"],[466703,"TMEM199-CDG"],[466718,"Epiteliopatia increspata del pigmento retinico della Martinica"],[466722,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77"],[466729,"Dotto arterioso pervio familiare"],[466732,"OBSOLETO: Sindrome brachimelia letale-malattia del rene policistico-cardiopatia congenita"],[466768,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z"],[466775,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X"],[466784,"Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale"],[466791,"Sindrome da macrocefalia, disabilità intellettiva e ventricolo sinistro non compatto"],[466794,"Sindrome insufficienza epatica acuta neonatale-atassia cerebellare-neuropatia sensitivo-motoria periferica"],[466801,"OBSOLETO: Distrofia muscolare dei cingoli automica recessiva tipo 2W"],[466806,"Trombocitopenia autosomica dominante con difetto della secrezione delle piastrine"],[466921,"Sindrome contratture progressive ad esordio infantile-debolezza dei cingoli-distrofia muscolare"],[466926,"Sindrome crisi epilettiche - scoliosi - macrocefalia"],[466934,"Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a VPS11"],[466943,"Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo-anomalie del comportamento correlata a WAC",["DESSH","Sindrome di Desanto-Shinawi"]],[466950,"Sindrome dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo - anomalie del comportamento da mutazione di WAC"],[466962,"Sarcoma del torace con deficit di SMARCA4"],[467166,"Disgiria associata a tubulinopatia"],[467176,"Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco"],[468620,"Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-sintomi extrapiramidali"],[468631,"Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN"],[468635,"Enterite stenosante ulcerosa multifocale criptogenica"],[468641,"Enteropatia cronica associata al gene SLCO2A1"],[468661,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74"],[468666,"Anidrosi generalizzata isolata con ghiandole sudoripare normali"],[468672,"Sindrome macroftalmia colobomatosa - microcornea"],[468678,"Sindrome di White-Sutton",["Sindrome da disabilità intellettiva, microcefalia, strabismo, anomalie del comportamento","Sindrome disabilità intellettiva-microcefalia-strabismo-anomalie del comportamento"]],[468684,"CCDC115-CDG"],[468699,"SLC39A8-CDG"],[468717,"Condrodisplasia puntata rizomelica tipo 5"],[468726,"Trimetilaminuria primaria grave"],[471383,"Sndrome genetica letale da dismorfismi/anomalie congenite multiple"],[474347,"Anomalia congenita del setto ventricolare"],[476084,"Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X"],[476093,"Sindrome autosomica dominante neuropatia motoria assonale distale-miopatia miofibrillare correlata a HSPB8",["MFM13","Miopatia miofibrillare-vacuoli cerchiati tipo 13"]],[476096,"Eritrocheratodermia con cardiomiopatia"],[476102,"OBSOLETO: Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet",["OBSOLETO: Malattia simil-Behçet da HA20","OBSOLETO: Malattia simil-Behçet da aploinsufficienza di A20","OBSOLETO: Malattia simil-Behçet da HA20","OBSOLETO: Malattia simil-Behçet da aploinsufficienza di A20"]],[476109,"Malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth"],[476113,"Immunodeficienza combinata correlata al deficit di TFRC"],[476116,"Malattia demielinizzante di Charcot-Marie-Tooth"],[476119,"Sindrome autosomica dominante polidattilia preassiale-ipertricosi della parte superiore della schiena"],[476123,"Malattia intermedia di Charcot-Marie-Tooth"],[476126,"Sindrome micrognazia-infezioni ricorrenti-anomalie del comportamento-lieve disabilità intellettiva"],[476394,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1 correlata a PMP2"],[476403,"Sindrome ipoercontratile da rigidità muscolare"],[476406,"Sindrome congenita da rigidità muscolare generalizzata ipercontrattile"],[477647,"Interferonopatia tipo 1 associata ad autoinfiammazione"],[477650,"Reumatismo fibroblastico"],[477661,"Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21"],[477668,"OBSOLETO: Aymé-Gripp syndrome"],[477673,"Sindrome microcefalia postnatale-ipotonia neonatale-diplegia spastica-disartria-disabilità intellettiva"],[477684,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26"],[477697,"OBSOLETO: Sindrome trombocitopenia ereditaria-predisposizione ai tumori ematologici",["OBSOLETO: Malattia familiare delle piastrine con predisposizione ai tumori ematologici"]],[477738,"Sclerosi multipla pediatrica"],[477742,"Fascite nodulare"],[477749,"Microangiopatia pontina autosomica dominante con leucoencefalopatia"],[477754,"Malattia cerebrale dei piccoli vasi di origine genetica"],[477759,"Angiopatia cerebrale correlata a COL4A1 o COL4A2"],[477762,"Angiopatia cerebrale con tendenza ischemica correlata a COL4A1 o COL4A2"],[477765,"Angiopatia cerebrale con tendenza emorragica correlata a COL4A1 o COL4A2"],[477768,"Angiopatia di moyamoya"],[477771,"Malattia rara con agiopatia di moyamoya"],[477774,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27"],[477781,"Iperplasia condilare primitiva"],[477787,"Malattia emorragica associata al deficit di fosfolipasi A2 alfa citosolica"],[477794,"Trombocitopenia costituzionale sindromica"],[477797,"Trombocitopenia costituzionale isolata"],[477805,"Malformazione cardiaca genetica"],[477808,"Altra malattia genetica del derma"],[477811,"Ipercolesterolemia rara"],[477814,"Sindrome da microcefalia progressiva - crisi epilettiche - cecità corticale - ritardo dello sviluppo"],[477817,"Sindrome da duplicazione di geni contigui PMP22-RAI1"],[477831,"Sindrome da iperaccrescimento di Kosaki",["Sindrome da iperaccrescimento scheletrico-dismorfismi craniofacciali-iperelasticità cutanea-lesioni della sostanza bianca"]],[477857,"Malattia da suscettibilità mendeliana ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma",["Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo del recettore orfano C correlato a RAR","Immunodeficienza primaria da mutazione RORC","MSMD da deficienza completa del recettore RORgamma"]],[477993,"Sindrome da anomalie del palato, denti iperdistanziati, dismorfismi facciali e ritardo dello sviluppo"],[478029,"Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29"],[478042,"Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30"],[478049,"Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo"],[478664,"Neuropatia sensoriale e autonoma ereditaria tipo 8"],[480476,"Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 5"],[480483,"Colestasi intraepatica familiare progressiva tipo 4"],[480491,"Colestasi intraepatica familiare progressiva correlata a MYO5B"],[480501,"Cisti del coledoco"],[480506,"Litiasi intraepatica primitiva"],[480512,"Duttopenia idiopatica"],[480520,"Sindrome di Caroli"],[480524,"Peliosi epatica idiopatica"],[480528,"Sindrome letale da idranencefalia ed ernia diaframmatica"],[480531,"Shunt portosistemico congenito",["Fistola venosa porto-sistemica congenita"]],[480536,"Poliposi adenomatosa familiare attenuata correlata a MSH3"],[480541,"Linfoma a cellule B ad alto grado di malignità con riarrangiamenti di MYC e/o BCL2 e/o BCL6"],[480549,"Immunodeficienza combinata non grave"],[480553,"Cisti ossea aneurismatica"],[480556,"Colangite sclerosante neonatale isolata"],[480682,"Distrofia muscolare dei cingoli R21 correlata a POGLUT1"],[480701,"Diplegia facciale con parestesie"],[480773,"OBSOLETO: Fibular aplasia-tibial campomelia-oligosyndactyly syndrome"],[480851,"Trombocitopenia ereditaria con mielofibrosi ad esordio precoce"],[480864,"Sindrome crisi encefalomiopatiche metaboliche ricorrenti-rabdomiolisi-aritmia cardiaca-disabilità intellettiva",["Sindrome da encefalopatia metabolica e aritmia correlata a TANGO2"]],[480880,"Dismorfismi facciali-bassa statura-atresia delle coane-disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine",["Sindrome dismorfismi facciali-bassa statura-atresia delle coane-disabilità intellettiva legata all'X limitata alle femmine"]],[480898,"Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco"],[480907,"Sindrome disabilità intellettiva- ritardo dello sviluppo globale-dismorfismi facciali-appendice caudale sacrale legata all'X"],[481152,"Microcefalia con leucoencefalopatia progressiva correlata a PYCR2"],[481469,"OBSOLETO: Tumore neuroendocrino gastrico di tipo 1",["OBSOLETE: GNET tipo 1"]],[481475,"OBSOLETO: Tumore neuroendocrino gastrico di tipo 2",["OBSOLETO: GNET tipo 2"]],[481478,"OBSOLETO: Tumore neuroendocrino gastrico di tipo 3",["OBSOLETO: GNET tipo 3"]],[481481,"OBSOLETO: Tumore neuroendocrino gastrico di tipo 4",["OBSOLETO: GNET tipo 4"]],[481508,"Tumore neuroendocrino gastroenterico"],[481662,"Lupus familiare da geloni"],[481665,"Sindrome pseudo-TORCH tipo 2",["PTORCH2","Sindrome pseudo-TORCH-2","Sindrome pseudo-TORCH correlata a USP18","Sindrome pseudo-TORCH da deficit di USP18"]],[481671,"Interferonopatia tipo 1 dell'infanzia"],[481771,"Alopecia genetica"],[481986,"Schizencefalia ereditaria"],[482072,"Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a HTRA1"],[482077,"Malattia dei piccoli vasi cerebrali autosomica dominante correlata a HTRA1"],[482092,"Telangectasia maculare idiopatica rara"],[482601,"Miopatia distale simile alla adenilsuccinato sintetasi 1"],[482606,"Sindrome cicatrici cheloidi-riduzione della mobilità articolare-aumento del rapporto coppa-disco ottico, legata all'X"],[485275,"Schizencefalia acquisita"],[485350,"Disabilità intellettiva legata all'X correlata a CLCN4"],[485358,"Embrio/fetopatia da propiltiouracile"],[485382,"Insufficienza ovarica precoce genetica rara"],[485405,"Sindrome da triplicazione 16p12.1p12.3"],[485418,"Malattia del tessuto connettivo correlata a EMILINA-1"],[485421,"Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica"],[485426,"Fibrosi epatica congenita isolata"],[485631,"Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari"],[486811,"Atrofia muscolare spinale ad esordio prenatale con fratture ossee congenite"],[486815,"Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare"],[486955,"Malattia reumatica pediatrica rara"],[487796,"Sindrome di Takenouchi-Kosaki",["Sindrome macrotrombocitopenia-linfedema-ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-camptodattilia"]],[487809,"Gastrite collagenosa pediatrica"],[487814,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 da mutazione di DGAT2"],[487825,"Sindrome di Pierpont"],[488168,"Sindrome microcefalia - cataratta congenita - dermatite psoriasiforme"],[488191,"Infertilità femminile da arresto meiotico degli ovociti"],[488197,"Sindrome familiare distrofia retinica progressiva - coloboma dell'iride - cataratta congenita"],[488201,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Carcinoma polmonare non a piccole cellule",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: NSCLC"]],[488232,"Sindrome schisi del piede-polidattilia mesoassiale"],[488239,"Neuroretinopatia maculare acuta"],[488265,"Displasia osteofibrosa"],[488280,"Sindrome da duplicazione 14q32"],[488333,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W"],[488434,"Camptodattilia di Guadalajara tipo 3"],[488437,"Displasia frontonasale correlata a SIX2"],[488586,"Amioplasia congenita"],[488594,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 76"],[488613,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie neuro-oculari-crisi epilettiche-disabilità intellettiva"],[488618,"Deficit di transchetolasi"],[488627,"Sindrome grave ritardo della crescita-strabismo-estesa melanocitosi dermica -disabilità intellettiva"],[488632,"Disabilità intellettiva correlata a TBCK"],[488635,"Sindrome epilessia ad esordio precoce-disabilità intellettiva-anomalie cerebrali"],[488642,"Disabilità intellettiva e alterato neurosviluppo correlati a TELO2"],[488647,"Sindrome predisposizione ai tumori ematologici maligni correlata a DDX41"],[488650,"Miopatia distale, tipo Tateyama"],[493342,"Orticaria da vibrazione",["Orticaria/angioedema da vibrazione"]],[493348,"OBSOLETO: Angioedema da vibrazioni"],[494344,"Sindrome del neurosviluppo correlata a RERE"],[494348,"Ipertensione portale non cirrotica familiare ad esordio precoce"],[494418,"Carcinoma vulvare"],[494421,"Teratoma sacro-coccigeo"],[494424,"Aneurisma dell'arteria carotide extracranica"],[494428,"Fibroelastosi pleuroparenchimale idiopatica"],[494433,"Sindrome MIRAGE"],[494439,"Sindrome retinite pigmentosa-sordità-invecchiamento precoce-bassa statura-dismorfismi facciali"],[494444,"Sordità neurosensoriale e trombocitopenia correlata a DIAPH1"],[494448,"Carcinoma vulvare a cellule squamose"],[494451,"Carcinoma della vulva a cellule basali"],[494454,"Adenocarcinoma vulvare"],[494457,"Disturbo ipercinetico raro del movimento"],[494526,"Discinesia generalizzata ad esordio neonatale con interessamento orofacciale"],[494541,"Corea benigna ad esordio infantile con interessamento dello striato"],[494547,"Carcinoma a cellule squamose dell'ipofaringe"],[494550,"Carcinoma a cellule squamose della laringe"],[495274,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T",["CMT2T","CMT2T-AR","Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva tipo 2T"]],[495818,"Sindrome da microdelezione 9q33.3q34.11"],[495844,"Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a C11ORF73"],[495875,"Sindrome cerebellare-oculo-facio-genitale",["Sindrome agenesia labioscrotale congenita - malformazioni cerebellari - distrofia della cornea - dismorfismi faciali","Sindrome COFG","Sindrome agenesia congenita delle grandi labbra o dello scroto-malformazione cerebellare-distrofia corneale-dismorfismi facciali"]],[495879,"Agenesia congenita dello scroto"],[495930,"Monosomia 7 familiare"],[496641,"Sindrome atrofia cerebrale diffusa progressiva ad esordio precoce-microcefalia-debolezza muscolare-atrofia ottica"],[496686,"Sindrome cifosi-atrofia laterale della lingua-miopatia miofibrillare"],[496689,"Sindrome cifoscoliosi - atrofia laterale della lingua - paraplegia spastica ereditaria"],[496693,"Sindrome onfalocele-ernia diaframmatica-anomalie cardiovascolari-difetti del radio"],[496751,"Sindrome EVEN-plus"],[496756,"Sindrome encefalopatia progressiva ad esordio precoce-atassia spastica-atrofia muscolare spinale distale"],[496790,"Sindrome anomalie oculari-neuropatia assonale-ritardo dello sviluppo"],[496916,"Malattia genetica rara da movimenti ipercinetici"],[496924,"Vasculopatia non infiammatoria"],[497188,"Glioma pontino intrinseco diffuso"],[497623,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65"],[497737,"Nevo epidermolitico"],[497757,"Malattia di Charcot Marie Tooth autosomica dominante tipo 2 correlata a MME"],[497764,"Atassia spinocerebellare tipo 43"],[497906,"Sindrome da degenerazione dei gangli basali ad esordio infantile"],[498228,"Tumore filloide della prostata"],[498251,"Febbre periodica correlata al ciclo mestruale"],[498345,"Atresia biliare e malattie associate"],[498350,"Atresia biliare sindromica"],[498359,"Cheratoderma palmoplantare acquagenico"],[498445,"Osteoartropatie infiammatorie/simil-reumatoidi di origine genetica"],[498448,"Iperaccrescimento/alta statura con interessamento extrascheletrico"],[498451,"Disostosi con brachidattilia senza segni clinici extrascheletrici"],[498454,"Disostosi con brachidattilia con segni clinici extrascheletrici"],[498457,"Difetto longitudinale non sindromico degli arti"],[498461,"Difetto trasversale non sindromico della porzione terminale degli arti"],[498464,"Polidattilia preassiale non sindromica"],[498467,"Polidattilia postassiale non sindromica"],[498470,"Polidattilia complessa non sindromica"],[498474,"Fibromatosi ialina"],[498477,"Ectrodattilia con/senza altri segni clinici"],[498481,"Osteoporosi primitiva correlata a LRP5"],[498485,"Sindrome iperaccrescimento - scarso modellamento delle metafisi - displasia vertebrale"],[498488,"Iperaccrescimento associato a traslocazioni in 2q37"],[498491,"Emimelia completa non sindromica"],[498494,"Polidattilia a specchio"],[498497,"Sindrome costa corta-polidattilia tipo 5"],[498602,"Brachidattilia di Sugarman"],[498693,"Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1"],[498700,"OBSOLETO: Encefalite limbica con anticorpi anti-neuressina 3"],[499004,"OBSOLETO: Meningite tubercolare"],[499009,"Sifilide congenita"],[499047,"Neuropatia ottica autoimmune / infiammatoria"],[499085,"Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante"],[499096,"Neurite ottica isolata"],[499103,"Neuroretinite idiopatica ricorrente"],[499107,"Perineurite ottica idiopatica"],[499182,"Carcinoma pilomatricale"],[500055,"Sindrome da microdelezione 16p13.2",["Del(16)(p13.2)","Monosomia 16p13.2"]],[500062,"Sindrome febbre periodica a esordio neonatale - panniculite - dermatosi"],[500095,"Sindrome alta statura - disabilità intellettiva - anomalie renali"],[500135,"Sindrome neuroni multinucleati-anidramnios-displasia renale-ipoplasia cerebellare-idranencefalia"],[500144,"Sindrome encefalopatia progressiva a esordio precoce-ipoacusia-ipoplasia del ponte-atrofia cerebrale",["PEBAS","Sindrome da encefalopatia progressiva ad esordio precoce-atrofia cerebrale-spasticità"]],[500150,"Sindrome ZTTX",["Sindrome Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim","Sindrome dismorfismi facciali-malformazioni cerebrali-anomalie muscoloscheletriche-disabilità intellettiva"]],[500159,"Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva"],[500163,"Sidrome di Witteveen-Kolk",["Sindrome da disabilità intellettiva correlata a SIN3A","WITKOS"]],[500166,"Disabilità intellettiva da mutazione puntiforme di SIN3A"],[500180,"Regressione motoria e cognitiva ad esordio infantile associata ad anomalie del movimento extrapiramidale"],[500188,"Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X"],[500464,"Carcinoma a cellule squamose della cavità nasale e dei seni paranasali"],[500478,"Carcinoma a cellule squamose dell'orofaringe"],[500481,"OBSOLETO: Carcinoma a cellule squamose delle ghiandole salivari"],[500533,"Sindrome polidramnios - megalencefalia - epilessia sintomatica"],[500545,"Grave alterazione dello sviluppo neurologico con difficoltà di alimentazione-movimenti stereotipati delle mani-cataratta bilaterale"],[500548,"Displasia metafisaria osteosclerotica"],[502305,"Malformazione cocleo-vestibolare"],[502318,"Deficit del nervo cocleare"],[502363,"Carcinoma a cellule squamose del cavo orale"],[502366,"Carcinoma a cellule squamose del labbro"],[502369,"Carcinoma a cellule squamose della cavità orale e del labbro"],[502423,"Sindrome miopatia mitocondriale-atassia cerebellare-retinite pigmentosa"],[502430,"Sindrome di Weiss-Kruszka",["Sindrome ispessimento della sutura metopica-ptosi-dismorfismi facciali"]],[502434,"Sindrome disabilità intellettiva - dismorfismi facciali - reflusso gastroesofageo correlata a STAG1"],[502437,"Sindrome da delezione prossimale 4q25"],[502444,"Deficit di ceramidasi alcalina 3"],[502499,"Eritema multiforme maggiore"],[504476,"Sindrome atassia cerebellare con neuropatia e areflessia vestibolare bilaterale"],[504523,"Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+ da deficit di LAT",["SCID T-B+NK+ da deficit di LAT"]],[504530,"Immunodeficienza combinata da deficit di moesina"],[505208,"Aciduria 3-metilglutaconica tipo 8"],[505216,"Aciduria 3-metilglutaconica tipo 9"],[505227,"Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1"],[505237,"Sindrome crisi epilettiche ad esordio precoce-anomalie della parte distale degli arti- dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale"],[505242,"Sindrome regressione psicomotoria - aprassia oculomotoria - disturbo del movimento - nefropatia"],[505248,"Sindrome simil-mucopolisaccaridosi con cardiopatie congenite e anomalie dell'ematopoiesi"],[505395,"Disfunzione del diaframma indotta dalla ventilazione meccanica"],[505652,"Malattia da deficit di CDKL5",["CDD"]],[506052,"Neoplasia neuroendocrina del pancreas"],[506060,"Tumore neuroendocrino pancreatico funzionante"],[506075,"Tumore neuroendocrino pancreatico non funzionante"],[506090,"Tumore neuroendocrino pancreatico secernente serotonina"],[506098,"Carcinoma neuroendocrino del pancreas"],[506112,"Neoplasia mista neuroendocrina-non neuroendocrina del pancreas",["MiNEN del pancreas","MiNEN pancreatica","Neoplasia mista neuroendocrina-non neuroendocrina pancreatica"]],[506124,"OBSOLETO: Tumore neuroendocrino dell'intestino tenue",["OBSOLETO: NET dell'intestino tenue"]],[506136,"Neoplasia neuroendocrina dell'esofago"],[506207,"Malattia rara con potenziale indicazione al trapianto"],[506210,"Malattia rara con indicazione al trapianto epatico"],[506213,"Malattia rara con indicazione al trapianto renale"],[506216,"Malattia rara con indicazione al trapianto intestinale"],[506219,"Malattia rara con indicazione al trapianto di cellule staminali ematopoietiche"],[506222,"Malattia rara con indicazione al trapianto polmonare"],[506225,"Malattia rara con indicazione al trapianto cardiaco"],[506307,"Sindrome di Stromme"],[506334,"Sindrome nefrosica familiare resistente agli steroidi con insufficienza surrenalica",["SPLIS","Sindrome da insufficienza della sfingosina fosfato liasi","Sindrome nefrosica steroido-resistente primaria da insufficienza surrenalica dovuta a deficit di SGPL1"]],[506353,"Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy",["Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 81","SPG complessa autosomica recessiva da disfunzione della via di Kennedy"]],[506358,"Sindrome di Gabriele de Vries"],[506784,"Sindrome sovrapposta a SJS/TEN"],[508093,"Sindrome MEPAN",["DYT29","Distonia 29","Distonia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia, tipo DYT29","Sindrome distonia generalizzata-atrofia ottica a esordio nell'infanzia","Sindrome neurodegenerativa associata alla proteina enoil-CoA-reduttasi mitocondriale"]],[508410,"Malrotazione intestinale familiare"],[508476,"Sindrome labioschisi e palatoschisi-dismorfismi craniofacciali-cardiopatie congenite-sordità",["Deficit di ialuronidasi 2"]],[508488,"Sindrome da microdelezione 8q24.3",["Del(8)(q24.3)","Delezione 8q24.3","Monosomia 8q24.3"]],[508498,"Sindrome disabilità intellettiva-cardiopatie-bassa statura-lassità articolare",["Sindrome disabilità intellettiva-cardiopatie-bassa statura-lassità articolare da mutazione del gene PUF60"]],[508501,"Sindrome orofaciodigitale tipo 18",["Sindrome oro-facio-digitale con bassa statura e brachimesofalangia","OFD18","Sindrome oro-facio-digitale tipo 18"]],[508512,"Sindrome da ritardo della crescita prenatale, macchie caffè-latte congenite multiple, aumento degli scambi tra cromatidi fratelli"],[508523,"Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12",["Iperfenilalaninemia non-fenilchetonurica non correlata a deficit di BH4"]],[508529,"Epidermolisi bollosa semplice intermedia con cardiomiopatia",["EBS intermedia con cardiomiopatia"]],[508533,"Sindrome displasia scheletrica-immunodeficienza delle cellule T-ritardo dello sviluppo",["Sindrome displasia neuro-immuno-scheletrica correlata a EXTL3","Sindrome displasia neuro-immuno-scheletrica correlata a deficit di EXTL3"]],[508542,"Sindrome insufficienza midollare congenita progressiva-immunodeficienza delle cellule B-displasia scheletrica",["Deficit di MYSM1"]],[512017,"Malattia linfoproliferativa cronica delle cellule natural killer",["CLPD-NK","CNKL","Disordine linfoproliferativo cronico delle cellule NK","Disordine proliferativo dei linfociti granulari della linea delle cellule NK","Linfocitosi cronica delle cellule NK","NK linfocitosi cronica"]],[512034,"Leucemia a grandi linfociti granulari"],[512103,"Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva",["AREI"]],[512260,"Atassia cerebellare congenita da mutazione di RNU12"],[513436,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 78",["SPG78"]],[513456,"Sindrome disabilità intellettiva-convulsioni-anomalie dell'andatura-dismorfismi facciali",["Sindrome di Skraban-Deardorff"]],[514352,"Sindrome congenita del brachiesofago-stomaco intratoracico-anomalie vertebrali",["Sindrome Serpentine-like"]],[514980,"Parkinsonismo ATP13A2-correlato"],[519264,"Patologia infiammatoria/autoimmune coinvolgente l'apparato lacrimale"],[519266,"Malattia rara degli annessi oculari"],[519268,"Malattia rara con ectropion"],[519270,"Malattia rara con entropion"],[519272,"Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio"],[519274,"Patologia sindromica dell'apparato lacrimale"],[519276,"Anomalie dello sviluppo del segmento anteriore dell'occhio con manifestazioni extraoculari"],[519278,"Cheratite infettiva"],[519280,"Congiuntivite rara"],[519282,"Patologia corneale rara"],[519284,"Patologia rara del segmento anteriore dell'occhio"],[519286,"Patologia rara della pupilla"],[519288,"Patologia rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore"],[519290,"Patologia rara corneale infiammatoria/autoimmune"],[519292,"Ectopia lentis sindromica"],[519294,"Microsferofachia sindromica"],[519296,"Malattia rara con sclera pigmentata"],[519298,"Patologia sclerale rara"],[519300,"OBSOLETO: Distrofia corioretinica isolata"],[519302,"OBSOLETO: Distrofia maculare isolata"],[519304,"OBSOLETO: Vitreoretinopatia isolata"],[519306,"OBSOLETO: Patologia retinica ereditaria isolata progressiva"],[519309,"Patologia coroidale rara"],[519311,"Malattia rara del segmento posteriore dell'occhio"],[519313,"Patologia maculare rara"],[519315,"Patologia retinica rara"],[519317,"Vasculopatia retinica rara"],[519319,"OBSOLETO: Patologia retinica ereditaria isolata non-progressiva"],[519321,"OBSOLETO: Distrofia corioretinica sindromica"],[519323,"OBSOLETO: Distrofia maculare sindromica"],[519325,"OBSOLETO: Patologia retinica sindromica ereditaria",["OBSOLETO: Distrofia retinica sindromica"]],[519327,"OBSOLETO: Vitreoretinopatia sindromica"],[519329,"Malattia rara coinvolgente strutture oculari multiple"],[519331,"Glaucoma secondario a esordio precoce"],[519333,"Escavazione congenita del disco ottico"],[519335,"OBSOLETO: Neuropatia ottica infiammatoria/autoimmune"],[519337,"Patologia con compressione del nervo ottico"],[519339,"Pseudopapilledema"],[519341,"Patologia rara del tronco o del cervelletto con coinvolcimento oculare quale segno maggiore"],[519343,"Patologia oftalmica rara con coinvolgimento corticale"],[519345,"Malattia rara con malformazione del disco ottico"],[519347,"Patologia neuromuscolare rara con anomalie della motilità/allineamento oculare"],[519349,"Malattia oftalmica rara con coinvolgimento dei nervi cranici"],[519351,"Patologia rara del nervo ottico"],[519353,"Patologia rara del nervo trocleare"],[519355,"Patologia rara della motilità/allineamento oculare"],[519357,"OBSOLETO: Malformazione del disco ottico sindromica"],[519384,"Occhio cistico congenito"],[519386,"Entropion congenito isolato"],[519388,"Disgenesia del segmento anteriore dell'occhio autosomica recessiva"],[519390,"Blefarocalasi isolata"],[519392,"Iridoschisi isolata"],[519394,"OBSOLETO: Microfachia isolata"],[519396,"Microsferofachia isolata"],[519398,"Ipoplasia isolata della fovea"],[519400,"Stafiloma peripapillare"],[519402,"Megalopapilla isolata"],[519404,"Infossamento del disco ottico"],[519406,"Cheratopatia puntata superficiale di Thygeson"],[519408,"Ulcera di Mooren"],[519410,"Degenerazione marginale di Terrien"],[519930,"Cheratite micotica"],[520814,"Malattia rara dell'organo della vista"],[520817,"OBSOLETO: Patologia retinica ereditaria isolata"],[520820,"Oftalmoplegia esterna progressiva"],[521123,"Plessopatia indotta dalle radiazioni"],[521127,"Osteoradionecrosi della mandibola",["MORN"]],[521132,"Patologia indotta da radiazioni"],[521219,"Sindrome di Mirizzi"],[521232,"Patologia ortostatica primitiva genetica"],[521236,"Patologia ortostatica primitiva"],[521258,"Sindrome da microduplicazione Xq25",["Dup(X)(q25)","Microtriplicazione Xq25"]],[521268,"SLC5A6-CDG"],[521305,"Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri"],[521308,"Sindrome displasia frontonasale - naso bifido - anomalie degli arti superiori"],[521390,"Sindrome paraplegia spastica-disabilità intellettiva-nistagmo-obesità",["Sindrome SINO"]],[521399,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Obesità non rara"],[521406,"Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia"],[521411,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale autosomica recessiva da deficit del metabolismo del rame"],[521414,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2DD",["CMT2 ATP1A1-correlata","CMT2DD","Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosomica dominante ATP1A1-correlata"]],[521426,"Malattia dello sviluppo neurologico associata a PLAA",["PLAAND"]],[521432,"Sindrome cataratta congenita-grave epatopatia neonatale-ritardo dello sviluppo globale"],[521438,"Sindrome anomalie vertebrali-cardiache-renali congenite",["Malattia da deficit congenito di NAD"]],[521445,"Sindrome microcefalia - dismorfismi facciali - anomalie oculari - anomalie congenite multiple"],[521450,"Malattia multisistemica correlata a LAMA5"],[522037,"Enteropatia autoimmune primitiva"],[522043,"Enteropatia autoimmune sindromica"],[522077,"Sindrome ipotonia neonatale-anomalie oculomotorie-movimenti ipercinetici-ritardo dello sviluppo",["BAGOS","Patologia del neurosviluppo SYT1-correlata","Sindrome di Baker-Gordon"]],[522504,"Malattia genetica rara dell'organo della vista"],[522506,"Malattia genetica rara del tronco o del cervelletto con coinvolgimento oculare quale segno maggiore"],[522508,"Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento corticale"],[522510,"Malattia oftalmica genetica rara con coinvolgimento dei nervi cranici"],[522512,"Malattia genetica rara del nervo ottico"],[522514,"Escavazione congenita del disco ottico di origine genetica"],[522516,"Malattia genetica rara della motilità/allineamento oculare"],[522518,"Malattia genetica rara con strabismo"],[522520,"Malattia genetica sindromica con strabismo"],[522522,"Patologia neuromuscolare genetica rara con anomalie della motilità/allineamento oculare"],[522524,"Malattia genetica rara degli annessi oculari"],[522526,"Malattia genetica rara della palpebra"],[522528,"Malattia genetica rara con malposizione delle palpebre"],[522530,"Malattia genetica rara con entropion"],[522532,"Malattia genetica rara dell'apparato lacrimale"],[522534,"Anomalia del sistema di drenaggio lacrimale di origine genetica"],[522536,"Difetto strutturale dello sviluppo dell'occhio di origine genetica"],[522538,"Malattia genetica rara del segmento anteriore dell'occhio"],[522540,"Anomalie dello sviluppo del segmqnto anteriore dell'occhio di origine genetica"],[522542,"Malattia genetica rara con coinvolgimento congiuntivale quale segno maggiore"],[522544,"OBSOLETO: Congiuntivite genetica rara"],[522546,"Malattia genetica rara con opacizzazione della lente"],[522548,"Cataratta genetica sindromica"],[522550,"Anomalia della dimensione della lente di origine genetica"],[522552,"Anomalia della posizione della lente di origine genetica"],[522554,"Ectopia lentis genetica sindromica"],[522556,"Malattia genetica rara corneale"],[522558,"Malattia genetica rara con coinvolgimento corneale quale segno maggiore"],[522560,"Distrofia corneale genetica"],[522562,"Distrofia corneale superficiale genetica"],[522564,"Cheratocono congenito sindromico"],[522566,"Patologia genetica rara corneale infiammatoria/autoimmune"],[522568,"Malattia genetica rara della pupilla"],[522570,"Malattia genetica rara del segmento posteriore dell'occhio"],[522572,"Patologia genetica rara retinica"],[522574,"Patologia genetica rara maculare"],[522576,"Vasculopatia retinica genetica rara"],[522578,"Malattia genetica rara coinvolgente strutture multiple dell'occhio"],[522580,"Glaucoma secondario a esordio precoce di origine genetica"],[522584,"OBSOLETO: Malattia genetica rara coroidale"],[523000,"Glaucoma a esordio pediatrico"],[525677,"Malformazione congenita dell'occhio di origine genetica con glaucoma come segno maggiore"],[525731,"Malattia di Graves a esordio pediatrico",["Malattia di Basedow a esordio pediatrico"]],[525738,"Anoressia nervosa prepuberale"],[527276,"Encefalopatia da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi"],[527450,"Sindrome grave miopia-lassità articolare generalizzata-bassa statura"],[527468,"Sindrome ernia diaframmatica - intestino corto - asplenia"],[527497,"Leucodistrofia ipomielinizzante autosomica recessiva correlata a NKX6-2",["Leucodistrofia ipomielinizzante - atassia spastica progressiva autosomica recessiva","SPAX8"]],[528084,"Disabilità intellettiva sindromica aspecifica",["Patologia complessa del neurosviluppo"]],[528091,"Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica"],[528105,"Sindrome ipoidrosi-squilibrio elettrolitico-disfunzione della ghiandola lacrimale-ittiosi-xerostomia",["Sindrome HELIX"]],[528623,"Angioedema ereditario con deficit di C1Inh",["Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1 inibitore","Edema angioneurotico ereditario con deficit di C1Inh","HAE con deficit di C1 inibitore","HAE con deficit di C1Inh"]],[528647,"Angioedema ereditario con C1Inh normale",["Angioedema ereditario con C1 inibitore normale","Edema angioneurotico ereditario C1 inibitore normale","Edema angioneurotico ereditario con C1Inh normale","HAE con C1 inibitore normale","HAE con C1Inh normale"]],[528663,"Angioedema acquisito con deficit di C1Inh",["Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1 inibitore","Edema angioneurotico acquisito con deficit di C1Inh"]],[529468,"Sindrome da attivazione mastocitaria monoclonale",["MCAS clonale","MCAS primaria","MCAS monoclonale"]],[529574,"Sindrome della retrazione di Duane con sordità congenita"],[529665,"Sindrome ritardo del neurosviluppo-crisi epilettiche-anomalie oculari-osteopenia-atrofia cerebellare"],[529799,"Encefalopatia bilirubinica acuta"],[529808,"Encefalopatia bilirubinica cronica"],[529819,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome esfoliativa",["MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome pseudoesfoliativa","MALATTIA NON RARA IN EUROPA: XFS"]],[529831,"Tossicità da letrozolo"],[529852,"Carcinoma epatocellulare combinato e colangiocarcinoma"],[529864,"Eritromelalgia secondaria"],[529962,"Sindrome da microdelezione 17q24.2"],[529965,"Sindrome disabilità intellettiva - autismo - aprassia verbale - dismorfismi craniofacciali"],[529970,"Infertilità maschile da spermatozoi acefali"],[529974,"Disregolazione immunitaria associata a malattia infiammatoria intestinale"],[529977,"Sindrome disregolazione immunitaria - malattia infiammatoria intestinale - artrite - infezioni ricorrenti- linfopenia"],[529980,"Sindrome disregolazione immunitaria-malattia infiammatoria intestinale-infezioni sinopolmonari ricorrenti",["Aploinsufficienza di NFAT5"]],[530033,"Cisti dermoide o epidermoide del sistema nervoso centrale"],[530298,"Epilessia mioclonica progressiva con corpi inclusi di neuroserpina"],[530303,"Demenza progressiva con corpi inclusi di neuroserpina"],[530313,"Malattia dello spettro dell'iperaccrescimento correlata a PIK3CA",["Sindrome da iperaccrescimento correlato a PIK3CA","PROS"]],[530792,"Ependimoma positivo per la fusione del gene RELA"],[530838,"Cheratoderma diffuso non epidermolitico correlato a KRT1"],[530849,"Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta"],[530983,"Sindrome di Lamb-Shaffer"],[530995,"Leucemia acuta con fenotipo misto"],[531151,"Sindrome da microdelezione 9q21.13"],[535453,"Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi"],[535458,"Deficit familiare di GPIHBP1"],[536391,"RASopatia"],[536467,"Sindrome di Ehlers-Danlos spondilolodisplastica correlata a B3GALT6",["EDS da deficit di Beta3GalT6","EDS spondilodisplastica correlata a B3GALT6","Sindrome di Ehlers-Danlos progeroide tipo 2","spEDS correlata a B3GALT6","spEDS-B3GALT6"]],[536471,"Sindrome di Ehlers-Danlos spondilodisplastica"],[536516,"Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica"],[536532,"Sindrome di Ehlers-Danlos simil-classica tipo 2"],[536545,"Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotica"],[537072,"Angioedema ereditario correlato a PLG con C1Inh normale"],[537891,"OBSOLETO: Angioedema ereditario correlato a ANGPT1 con C1Inh normale",["OBSOLETO: HAE correlato a ANGPT1 con inibitore C1 normale"]],[538096,"Polineuropatia assonale sensitivo-motoria neonatale letale autosomica recessiva"],[538101,"Neuropatia assonale congenita con encefalopatia"],[538238,"Canalopatia neurologica genetica del sistema nervoso centrale da difetto del canale del cloro"],[538574,"Sindrome da cheratoderma palmoplantare-neuropatia sensoriale e motoria"],[538756,"Fibromi discoidi multipli familiari"],[538863,"Pioderma gangrenoso classico"],[538866,"Pioderma gangrenoso pustoloso"],[538869,"Pioderma gangrenoso bolloso"],[538872,"Pioderma gangrenoso vegetativo"],[538931,"Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SAP",["Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit della proteina 1A contenente il dominio SH2","Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit della proteina associata alla molecola di segnalazione dell'attivazione dei linfociti","Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A","Malattia linfoproliferativa legata all'X tipo 1","XLP1"]],[538934,"Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP"],[538958,"Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD70",["Malattia linfoproliferativa indotta dal virus di Epstein-Barr da deficit della molecola CD70"]],[538963,"Immunodeficienza combinata da deficit di ITK"],[541423,"Sindrome da ritardo di crescita-disabilità intellettiva-epatopatia"],[541443,"Origine anomala dell'arteria coronaria sinistra dall'aorta"],[541454,"Origine anomala dell'arteria coronaria destra dall'aorta"],[541478,"Origine anomala dell'arteria coronaria dall'aorta"],[541507,"Origine anomala dell'arteria coronaria dall'arteria polmonare"],[542301,"Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CARMIL2",["Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit del regolatore della proteina capping e del linker 2 della miosina 1"]],[542306,"Sindrome disabilità intellettiva-aritmia cardiaca correlata a GNB5"],[542310,"Leucoencefalopatia con calcificazioni e cisti"],[542323,"Sindrome da rilascio di citochine associata all'immunoterapia basata sulle cellule T",["CRS associata all'immunoterapia basata sulle cellule T"]],[542568,"Valvola aortica quadricuspide"],[542585,"Sindrome neuropatia uditiva - atrofia ottica"],[542592,"Necrobiosi lipoidica"],[542643,"Vasculopatia livedoide"],[542657,"Ipercloridrosi isolata"],[542822,"Anomalia degli osti coronarici"],[543470,"Sindrome atrofia ottica - atassia - neuropatia periferica - ritardo dello sviluppo globale"],[544254,"Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a SYNGAP1"],[544458,"Sindrome emolitico-uremica"],[544469,"Malattia neurologica correlata a PRUNE1"],[544472,"Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento",["HUS atipica da anomalia di un gene del complemento","aHUS da anomalia di un gene del complemento"]],[544482,"Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione",["SEU correlata alle infezioni"]],[544488,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello"],[544493,"Sindrome emolitico-uremica correlata ad infezione da Streptococcus pneumoniae"],[544503,"Encefalopatia epilettica grave ad esordio precoce correlata a RNF13"],[544578,"Megauretere congenito primitivo, forma refluente e ostruttiva"],[544590,"Malattia della membrana basale glomerulare correlata al collagene"],[544602,"Miopatia congenita con riduzione delle fibre muscolari di tipo 2"],[544628,"Sindrome di Fanconi atipica associata a iperinsulinismo neonatale"],[555402,"Deficit di NAD(P)HX deidratasi"],[555407,"Deficit di NAD(P)HX epimerasi"],[555434,"Pseudotumore infiammatorio fibroistiocitario del fegato"],[555437,"Pseudotumore infiammatorio linfoplasmatico del fegato"],[555874,"Displasia congenita della valvola tricuspide"],[555877,"Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA"],[555905,"Pemfigo ad IgA"],[556030,"Ipoaldesteronismo familiare a esordio precoce"],[556037,"Ipoaldesteronismo familiare a esordio tardivo"],[556508,"Malattia rara da avvelenamento"],[556955,"Sindrome agenesia del pancreas - oloprosencefalia"],[556985,"Leucoencefalopatia calcificante a esordio precoce-displasia scheletrica"],[557003,"Sindrome oculo-cerebro-dentale",["Sindrome oculo-scheletro-dentale"]],[557056,"Atassia spastica associata a disartria da deficit di glutaminasi"],[557064,"Encefalopatia epilettica neonatale da deficit di glutaminasi"],[557866,"Malattia rara con prevalenti segni clinici della malattia di Hirschsprung"],[558411,"Gastroparesi idiopatica"],[561854,"Sindrome FOXG1",["Encefalopatia epilettica correlata a FOXG1","Encefalopatia epilettica discinetica correlata a FOXG1"]],[562509,"Deficit di eme ossigenasi-1",["Deficit di HO-1"]],[562528,"Sindrome contratture congenite degli arti e del viso-ipotonia-ritardo dello sviluppo",["Sindrome CLIFAHDD"]],[562538,"Alitosi extra-orale autosomica recessiva",["Deficit di MTO","Deficit di metanetiolo ossidasi"]],[562559,"Sindrome protrusione mascellare anteriore-strabismo-disabilità intellettiva",["Sindrome MRAMS"]],[562569,"Sindrome cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo correlata a TMEM94"],[562639,"Sindrome da sovrapposizione della colangite biliare primitiva/colangite sclerosante primitiva ed epatite autoimmune",["Sindrome da sovrapposizione di CBP/CSP ed EA","Sindromi da sovrapposizione di più epatopatie autoimmuni"]],[563576,"Epatite autoimmune tipo 1",["EA tipo 1"]],[563581,"Epatite autoimmune tipo 2",["EA tipo 2"]],[563589,"Epatite autoimmune siero-negativa",["EA siero-negativa","Epatite autoimmune negativa agli autoanticorpi"]],[563609,"Anencefalia isolata"],[563612,"Esencefalia isolata"],[563666,"Cistoadenoma sieroso dell'infanzia",["Cistoadenoma sieroso ovarico dell'infanzia"]],[563671,"Cistoadenoma mucinoso dell'infanzia",["Cistoadenoma mucinoso ovarico dell'infanzia"]],[563676,"Cistoadenoma siero-mucinoso dell'infanzia",["Cistoadenoma siero-mucinoso ovarico dell'infanzia"]],[563684,"Miasi foruncolare da Dermatobia hominis",["Miasi foruncoloide da Dermatobia hominis","Miasi foruncolosa da Dermatobia hominis"]],[563687,"Miasi foruncolare da Cordylobia anthropophaga",["Miasi foruncoloide da Cordylobia anthropophaga","Miasi foruncolosa da Cordylobia anthropophaga"]],[563690,"Miasi foruncolare da Cordylobia rodhaini",["Miasi foruncoloide da Cordylobia rodhaini","Miasi foruncolosa da Cordylobia rodhaini"]],[563708,"Diarrea sodica congenita sindromica",["Enteropatia sindromica congenita a ciuffi"]],[563951,"Aglossia congenita isolata"],[563954,"Ipoglossia congenita isolata"],[563991,"Osteocondrosi del tarso",["Malattia di Kohler","Necrosi asettica del tarso","Necrosi avascolare del tarso"]],[564003,"Osteocondrosi del metatarso",["Infrazione di Freiberg","Malattia di Freiberg","Necrosi avascolare del metatarso"]],[564127,"Sindrome nefrosica genetica",["Sindrome nefrosica ereditaria"]],[564178,"Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi epilettiche refrattarie e disabilità intellettiva"],[565612,"Cardiomiovasculopatia primitiva da deposito di trigliceridi",["Malattia da accumulo di lipidi neutri con grave coinvolgimento cardiovascolare"]],[565624,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 39",["COXPD39","Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a GFM2"]],[565641,"Desmosi primaria del colon",["Desmosi colica aplastica"]],[565779,"Malattia rara potenzialmente candidata al trapianto o a complicanze post-trapianto"],[565782,"Tossicità da metotressato"],[565788,"Malattia infiammatoria intestinale infantile con coinvolgimento neurologico"],[565837,"Distrofia muscolare dei cingoli tipo R23 correlata alla subunità alfa-2 della laminina",["Distrofia muscolare ad esordio tardivo correlata alla subunità alfa-2 della laminina","LGMD R23 correlata alla subunità alfa-2 della laminina","LGMD tipo R23"]],[565858,"Sindrome da craniosinostosi, microretrognazia, disabilità intellettiva grave"],[565899,"Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24 correlata a POMGNT2",["Distrofia muscolare correlata a POMGNT2","Distrofia muscolare dei cingoli tipo R24","LGMD R24 correlata a POMGNT2","LGMD tipo R24"]],[565909,"Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4 correlata alla calpaina-3",["Distrofia muscolare dei cingoli tipo D4","LGMD D4 correlata alla calpaina-3","LGMD tipo D4","LGMD1I"]],[566067,"Sindrome autoinfiammazione-immunodeficienza-disfunzione dei neutrofili correlata a CEBPE",["CAIN"]],[566175,"Sindrome da iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica, enteropatia con perdita di proteine",["Deficit di CD55","Sindrome CHAPLE"]],[566192,"Trombocitopenia congenita autosomica recessiva con piastrine piccole",["CARST"]],[566231,"Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa",["RTHa","Resistenza all'ormone tiroideo alfa","Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione di TRa"]],[566243,"Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo beta",["RTHb","Resistenza all'ormone tiroideo beta","Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione in TRb"]],[566393,"Leucemia mastocitaria acuta",["MCL acuta"]],[566396,"Leucemia mastocitaria cronica",["MCL cronica"]],[566841,"Adenomatosi del fegato",["Adenomatosi epatica"]],[566847,"Spettro dell'aprosencefalia/atelencefalia",["Spettro AP/AT"]],[566852,"Atelencefalia",["Microcefalia atelencefalica"]],[566857,"Aprosencefalia"],[566862,"Isomerismo sinistro",["Isomerismo atriale sinistro","LAI"]],[566943,"Sindrome di Mueller-Weiss",["Malattia di Brailsford","Osteonecrosi di Mueller-Weiss del tarso"]],[567502,"Sindrome da immunodeficienza dei linfociti B, anomalie degli arti e malformazioni urogenitali",["Sindrome BILU","Sindrome di Hoffman"]],[567544,"Nefropatia non lupica idiopatica ''full house''",["FHN non lupica idiopatica"]],[567546,"Sindrome nefrosica idiopatica sensibile agli steroidi con resistenza secondaria agli steroidi",["SRNS secondaria","SSNS idiopatica con resistenza secondaria agli steroidi","Sindrome nefrosica con resistenza secondaria agli steroidi"]],[567548,"Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi",["SRNS idiopatica"]],[567550,"Sindrome nefrosica idiopatica multifarmaco-resistente"],[567552,"Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi sensibile alla terapia immunosoppressiva di seconda linea",["Sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi sensibile alla terapia immunosoppressiva intensificata"]],[567554,"Malattia sistemica a prevalente espressione glomerulopatica"],[567556,"Malattia sistemica genetica a prevalente espressione glomerulopatica"],[567558,"Malattia sistemica non genetica a prevalente espressione glomerulopatica"],[567560,"Vasculite sistemica associata a glomerulopatia"],[567562,"Malattia multisistemica con glomerulopatia"],[567564,"Sindrome nefrosica senza sintomi extrarenali"],[567983,"Colestasi da nutrizione parenterale",["PNAC"]],[568041,"Linfedema primitivo non sistemico o viscerale"],[568044,"Linfedema primitivo sistemico o viscerale"],[568047,"Malattia multisistemica e linfedema primitivo"],[568051,"Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a GJC2"],[568056,"Sindrome ondilomi-immunodeficienza-linfedema-displasia ano-genitale",["Sindrome WILD","Sindrome da condilomi disseminati, compromissione dell'immunità cellulo-mediata, linfedema primitivo e displasia ano-genitale"]],[568062,"Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con idrope fetale non immune",["Displasia linfatica generalizzata correlata a PIEZO1 con coinvolgimento sistemico","Displasia linfatica generalizzata di Fotiou","Idrope fetale linfatica correlata a PIEZO1","LRHF/GLD correlata a PIEZO1"]],[568065,"Idrope fetale linfatica correlata a EPHB4",["Displasia linfatica generalizzata correlata a EPHB4 con idrope fetale non immune","LRHF/GLD correlata a EPHB4","Displasia linfatica generalizzata correlata a EPHB4 con difetto del setto interatriale"]],[569164,"Istiocitoma angiomatoide fibroso",["AFH"]],[569248,"Tumore stromale microcistico",["MCST"]],[569274,"Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 5",["MMDS5","Deficit di ISCA1"]],[569290,"Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple tipo 6",["Deficit di PMPCB"]],[569816,"Linfedema primitivo ad esordio tardivo correlato a CELSR1"],[569821,"Linfedema primitivo congenito di Gordon",["Linfedema primitivo congenito correlato a VEGFC"]],[570371,"Sindrome di Bartter prenatale transitoria",["Sindrome di Bartter tipo V","Sindrome prenatale transitoria di Bartter"]],[570422,"Deficit di galattosio mutarotasi",["Galattosemia tipo IV","Galattosemia da deficit di GALM","Galattosemia da deficit di galattosio mutarotasi","Defici di GALM","Galattosemia tipo 4"]],[570431,"Malattia di Castleman multicentrica idiopatica",["Malattia di Castleman multicentrica negativa a HHV-8","Malattia di Castleman multicentrica negativa al virus herpes umano 8"]],[570438,"Malattia di Castleman multicentrica associata a HHV-8",["Malattia di Castleman multicentrica associata al virus herpes umano 8"]],[570470,"Avvelenamento da ricina"],[570491,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a QRSL1",["COXPD correlato a QRSL1"]],[570762,"Endocardite infettiva",["Endocardite infettiva"]],[572013,"Sindrome lissencefalia prevalentemente posteriore, allargamento e appiattimento del ponte e del midollo, difetti dell'incrocio della linea mediana"],[572333,"Sindrome blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso plus",["BPES plus","Sindrome da microdelezione 3q23"]],[572354,"Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 1",["BPES tipo 1","Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso con insufficienza ovarica precoce"]],[572361,"Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso tipo 2",["BPES tipo 2","Sindrome da blefarofimosi, ptosi, epicanto inverso senza insufficienza ovarica precoce"]],[572385,"Brachidattilia tipo B1"],[572428,"Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile-ipogammaglobulinemia",["Deficit di OAS1","Proteinosi alveolare polmonare ad esordio infantile con ipogammaglobulinemia correlata a OAS1"]],[572543,"Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT2",["Deficit del trasportatore della riboflavina 2","RTD2"]],[572550,"Deficit del trasportatore della riboflavina correlato a RFVT3",["Deficit del trasportatore della riboflavina 3","RTD3"]],[572761,"Spettro microcefalia-bassa statura-anomalie degli arti correlato a DONSON"],[572768,"Sindrome da microcefalia e micromelia",["MIMIS"]],[572773,"Sindrome da microcefalia, bassa statura e anomalie degli arti",["MISSLA"]],[572798,"Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a WARS2",["Deficit di triptofanil-tRNA sintetasi mitocondriale"]],[573163,"Feocromocitoma-paraganglioma"],[573253,"Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo II",["Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo 2","SCM tipo 2","SCM tipo II"]],[573278,"Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale",["SCM"]],[574918,"Predisposizione alle infezioni virali gravi da deficit di IRF7"],[574957,"Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit parziale di JAK1",["MSMD da deficit parziale di JAK1"]],[575553,"Arteriopatia correlata alla catepsina A-Ictus-leucoencefalopatia",["Arteriopatia correlata alla catepsina A-ictus-leucoencefalopatia"]],[576074,"Sindrome respiratoria del Medio Oriente",["MERS"]],[576227,"Difetto completo del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare",["AVSD completo senza ipoplasia ventricolare","CAVC senza ipoplasia ventricolare","Canale atrioventricolare completo bilanciato","Canale atrioventricolare completo senza ipoplasia ventricolare","Difetto completo del setto atrioventricolare con ventricoli bilanciati"]],[576232,"Difetto parziale del setto atrioventricolare con ipoplasia ventricolare",["AVSD parziale con ipoplasia ventricolare","Canale atrioventricolare parziale con ipoplasia ventricolare","Canale atrioventricolare parziale sbilanciato","Difetto parziale del setto atrioventricolare con ventricoli sbilanciati","PAVC con ipoplasia ventricolare"]],[576235,"Difetto parziale del setto atrioventricolare senza ipoplasia ventricolare",["AVSD parziale senza ipoplasia ventricolare","Canale atrioventricolare parziale bilanciato","Canale atrioventricolare parziale senza ipoplasia ventricolare","Difetto parziale del setto atrioventricolare con ventricoli bilanciati","PAVC senza ipoplasia ventricolare"]],[576242,"Difetto intermedio del setto atrioventricolare",["AVSD intermedio","Canale atrioventricolare intermedio","Canale atrioventricolare transizionale"]],[576278,"Sindrome correlata a SATB2",["SAS"]],[576283,"Malattia correlata a SATB2 da mutazione patogenetica",["Malattia correlata a SATB2 da mutazione puntiforme"]],[576349,"Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo correlata a NLRC4",["FCAS4","Orticaria da freddo familiare correlata a NLRC4","Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo 4"]],[576356,"Malattia umana sporadica da prioni",["Malattia umana idiopatica da prioni"]],[576360,"Malattia umana acquisita da prioni",["Malattia umana infettiva da prioni"]],[576370,"Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob",["Variante della MCJ","vCJD"]],[576379,"Malattia iatrogena di Creutzfeldt-Jakob",["MCJ iatrogena","iCJD"]],[576742,"Sindrome genetica emolitico-uremica",["HUS genetica"]],[580572,"Neoplasia tubulopapillare intraduttale del pancreas",["ITPN"]],[580933,"Difetti letali dello sviluppo cerebrale e cardiaco"],[580940,"Sindrome da disabilità intellettiva e condrodisplasia correlata a QRICH1"],[580951,"Coroidopatia puntata interna"],[581271,"Sindrome da crampi e fascicolazioni"],[583097,"Lipomatosi congenita infiltrante del viso",["CIL-F","Lipomatosi facciale infiltrante","Lipomatosi fibroadiposa infiltrante"]],[583595,"Deficit della via di biosintesi della serina, forma infantile/giovanile"],[583602,"Sindrome di Neu-Laxova da deficit di fosfoserina aminotransferasi",["Deficit di fosfoserina aminotransferasi, forma prenatale"]],[583607,"Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi",["Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi, forma prenatale"]],[583612,"Sindrome di Neu-Laxova da deficit di 3-fosfoserina fosfatasi",["Deficit di 3-fosfoserina fosfatasi, forma prenatale"]],[583856,"Trombosi isolata della vana splenica"],[583861,"Trombosi isolata della vena mesenterica"],[585867,"Leucemia mieloide acuta con t(9;22)(q34.1;q11.2)",["LMA con BCR-ABL1","LMA con t(9;22)(q34.1;q11.2)"]],[585877,"OBSOLETO: Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con anomalie genetiche ricorrenti"],[585909,"'Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(9;22)(q34.1;q11.2)'",["LLA-B BCR-ABL1 simile","LLA-B con t(9;22)(q34.1;q11.2)","LLA-B cromosoma Philadelphia simile"]],[585918,"Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(v;11q23.3)",["Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(v;11q23.3); con riarrangiamenti in KMT2A","Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(v;11q23.3); con riarrangiamenti in MLL"]],[585929,"Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(12;21)(p13.2;q22.1)",["Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1","Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1"]],[585936,"Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con iperdiploidia"],[585942,"Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con ipodiploidia",["LLA ipodiploide"]],[585948,"Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(5;14)(q31.1;q32.3)",["Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH"]],[585956,"Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(1;19)(q23;p13.3)",["Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1"]],[586130,"Insonnia sporadica letale"],[589435,"Sindrome da displasia spondilometafisaria e distrofia della cornea",["Sindrome da DSM e distrofia della cornea"]],[589442,"Sindrome da bassa statura, displasia scheletrica, degenerazione retinica, disabilità intellettiva, sordità neurosensoriale",["Sindrome di Liberfarb"]],[589515,"Sindrome da ritardo dello sviluppo-atassia-crisi epilettiche correlata a PUM1",["Sindrome PADDAS"]],[589522,"Atassia spinocerebellare tipo 46",["SCA46"]],[589527,"Atassia spinocerebellare tipo 45",["SCA45"]],[589534,"Leucemia acuta a fenotipo misto con t(9;22)(q34.1;q11.2)",["MPAL con t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1"]],[589542,"Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamenti in JAK2",["Neoplasia mieloide/linfoide con PCM1-JAK2"]],[589547,"Ritardo dello sviluppo, disabilit intellettiva, disturbo dello spettro autistico correlati a GRIN2B"],[589595,"Leucemia acuta a fenotipo misto con t(v;11q23.3)",["MPAL con t(v;11q23.3); riarrangiamenti in KMT2A","MPAL con t(v;11q23.3); riarrangiamenti in MLL"]],[589608,"Ipopigmentazione lineare e asimmetria craniofacciale con anomalie acrali, oculari e cerebrali",["Displasia ectodermica in mosaico associata a RHOA"]],[589618,"Distonia 28",["DYT28","Distonia correlata a KMT2B"]],[589746,"Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ginecologici"],[589821,"Distrofia miotonica congenita di Steinert",["Distrofia miotonica congenita tipo 1","Malattia congenita di Steinert"]],[589824,"Distrofia miotonica di Steinert ad esordio infantile",["Distrofia miotonica ad esordio infantile tipo 1","Malattia di Steinert ad esordio infantile"]],[589827,"Distrofia miotonica di Steinert ad esordio giovanile",["Distrofia miotonica tipo 1 ad esordio giovanile","Malattia di Steinert ad esordio giovanile"]],[589830,"Distrofia miotonica di Steinert ad esordio nell'età adulta",["Distrofia miotonica tipo 1 ad esordio nell'età adulta","Malattia di Steinert ad esordio nell'età adulta"]],[589833,"Distrofia miotonica di Steinert ad esordio tardivo",["Distrofia miotonica tipo 1 ad esordio tardivo","Malattia di Steinert ad esordio tardivo"]],[589856,"Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura",["Sindrome atresia delle coane, atelia, ipotiroidismo, ritardo della pubertà, bassa statura correlata a KMT2D"]],[589905,"Sindrome problemi comportamentali, disabilità intellettiva, obesità, dismorfismi correlata a PHIP",["Sindrome di Chung-Jansen"]],[590539,"Schwannoma melanotico isolato",["Schwannoma melanocitico isolato"]],[592564,"Ritardo dello sviluppo, convulsioni, disturbi del movimento correlati a GNAO1",["Spettro correlato a GNAO1"]],[592570,"Sindrome cardiopatia-anomalie delle dita-dismorfismi facciali-ritardo motorio e del linguaggio correlata a TRAF7"],[592574,"Sindrome di Menke-Hennekam"],[592850,"Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-AQP4",["NMOSD con anticorpi anti-AQP4","Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-acquaporina 4"]],[592856,"Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-MOG",["NMOSD con anticorpi anti-MOG","Spettro della neuromielite ottica con anticorpi anti-glicoproteina mielinica oligodendrocitaria"]],[592869,"Spettro della neuromielite ottica senza anticorpi anti-MOG e anti-AQP4",["NMOSD senza anticorpi anti-MOG e anti-AQP4"]],[592873,"Mielite trasversa acuta con anticorpi anti-MOG",["Mielite trasversa acuta con anticorpi anti-glicoproteina mielinica oligodendrocitaria"]],[592885,"OBSOLETO: Neurite ottica isolata senza anticorpi anti-MOG",["OBSOLETO: Neurite ottica senza anticorpi anti-glicoproteina mielinica oligodendrocitaria","OBSOLETO: Neurite ottica isolata senza anticorpi anti glicoproteina mielinica oligodendrocitaria"]],[592888,"OBSOLETO: Neurite ottica con anticorpi anti-MOG",["OBSOLETO: Neurite ottica con anticorpi anti-glicoproteina mielinica oligodendrocitaria","OBSOLETO: Neurite ottica isolata con anticorpi anti-glicoproteina mielinica oligodendrocitaria"]],[592894,"Encefalomielite acuta disseminata con anticorpi anti-MOG",["ADEM con anticorpi anti-MOG","Encefalomielite acuta disseminata con anticorpi anti-glicoproteina mielinica oligodendrocitaria"]],[592900,"Encefalomielite acuta disseminata senza anticorpi anti-MOG"],[595098,"Sindrome di Timothy tipo 1",["LQT8 tipo 1","TS1"]],[595105,"Sindrome di Timothy tipo 2",["TS2","LQT8 tipo 2"]],[595109,"Sindrome di Timothy atipica",["ATS","LQT8 atipica"]],[595133,"Neoplasia delle cellule epitelioidi perivascolari",["Tumore epitelioide perivascolare","PEComa"]],[595216,"Displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright",["Sindrome FD/MAS","Spettro FD/MAS","Spettro della displasia fibrosa/sindrome di McCune-Albright"]],[595337,"Ipoplasia congenita dei surreni",["AHC","Ipoplasia primitiva dei surreni","Ipoplasia surrenalica congenita"]],[595346,"Epidermolisi bollosa semplice senza coinvolgimento extracutaneo",["EBS senza coinvolgimento extracutaneo"]],[595351,"Epidermolisi bollosa semplice con coinvolgimento extracutaneo",["EBS con coinvolgimento extracutaneo"]],[595356,"Epidermolisi bollosa distrofica localizzata",["DEB localizzata"]],[596008,"Sindrome di Antley-Bixler senza anomalie genitali o disturbi della steroidogenesi"],[596426,"Sindromi da ridotta sensibilità agli ormoni tiroidei",["RTH"]],[596448,"Malattia sistemica correlata alle IgG4"],[596753,"Sindrome VEXAS",["Sindrome autoinfiammatoria somatica legata all'X con vacuoli e interessamento dell'enzima E1"]],[596759,"Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di Rela",["RAID","Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza del proto-oncogene RELA, subunità NF-kB"]],[596937,"Malattia vascolare porto-sinusoidale",["PSVD"]],[596941,"Cirrosi settale incompleta",["Fibrosi settale incompleta"]],[597201,"Malattia intestinale infiammatoria correlata a TRIM22",["IBD correlata a TRIM22"]],[597623,"Sindrome da regressione del neurosviluppo, distonia e crisi epilettiche correlata a IRF2BPL"],[597733,"Albinismo oculocutaneo tipo 8",["OCA8"]],[597738,"Sindrome di Luscan-Lumish",["Sindrome da iperaccrescimento correlata a SETD2"]],[597743,"Sindrome da microcefalia, grave disabilità intellettiva e anomalie congenite multiple correlata a SETD2"],[597746,"Sindrome da blefarofimosi e disabilità intellettiva, sindrome SBBYS sovrapposta alla sindrome genitopatellare"],[597749,"Sindrome da anomalie congenite multiple correlata a KAT6B",["Malattie correlate a KAT6B"]],[597874,"Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS"],[597887,"Malattia infiammatoria intestinale correlata ad ALPI"],[597939,"Ipertirossinemia disprealbuminemica eutiroidea"],[598164,"Sindrome FOXG1 da alterazione intragenica"],[598216,"Carcinoma uroteliale del tratto superiore",["Carcinoma della pelvi e dell'uretere a cellule transizionali","Carcinoma delle vie urinarie superiori a cellule transizionali","UTUC"]],[598363,"Sindrome infiammatoria multisistemica del bambino e dell'adulto",["MIS-A","MIS-C","MIS-C/A","PIMS","PIMS-TS","Sindrome infiammatoria multisistemica pediatrica"]],[598603,"Sindrome da dismorfismi facciali, ipertricosi, epilessia, disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo e ipertrofia delle gengive",["Sindrome FHEIG"]],[599082,"Sindrome da ritardo dello sviluppo e del linguaggio, disabilità intellettiva, anomalie della vista e dismorfismi facciali correlata a CHD3",["Sindrome di Snijders Blok-Campeau"]],[599373,"Encefalopatia epilettica e dello sviluppo correlata a STXBP1",["Encefalopatia correlata a STXBP1"]],[599376,"Ipomielinizzazione delle strutture a mielinizzazione precoce",["HEMS"]],[599418,"Angioedema ereditario con C1Inh normale non correlato a varianti in F12 o PLG"],[599480,"Emofilia A acquisita",["AHA","Deficit acquisito del fattore VIII","Deficit acquisito di F8"]],[599485,"Emofilia B acquisita",["AHB","Deficit acquisito del fattore IX","Deficit acquisito di F9"]],[599490,"Deficit acquisito del fattore V"],[599495,"Deficit acquisito del fattore VII"],[599501,"Deficit acquisito del fattore X",["aFX"]],[599507,"Deficit acquisito del fattore XI",["aFXI"]],[599513,"Deficit acquisito del fattore XIII",["aFXIII"]],[599519,"Malattia emorragica correlata alle isoforme corte del fattore V",["Malattia emorragica correlata alle isoforme corte del FV"]],[599579,"Malattia emorragica del fattore V di Amsterdam",["Malattia emorragica del FV di Amsterdam"]],[600194,"Malattia emorragica del fattore V di Atlanta",["Malattia emorragica del FV di Atlanta"]],[600663,"Malattia grave del neurosviluppo correlata a NRXN1- stereotipie motorie-costipazione cronica-anomalie del ciclo sonno-veglia"],[600668,"Malattia sindromica del neurosviluppo, grave disabilità intellettiva e dismorfismi facciali correlata a CCNK"],[600691,"Deficit combinato del fattore VII e X"],[600731,"Sindrome di Clark-Baraitser"],[600832,"Infezione da legionella",["Legionellosi"]],[600952,"Fistola perineale non sindromica",["MAR non sindromica con fistola perineale","Malformazione anorettale non sindromica con fistola cutanea"]],[600961,"Fistola retto-uretrale non sindromica",["Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale","MAR non sindromica con fistola retto-uretrale"]],[600966,"Fistola retto-uretrale non sindromica, tipo bulbare",["Fistola retto-bulbare non sindromica","Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo bulbare","MAR non sindromica con fistola retto-bulbare","MAR non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo bulbare","Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-bulbare"]],[600975,"Fistola retto-uretrale non sindromica, tipo prostatico",["Fistola retto-prostatica non sindromica","Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo prostatico","MAR non sindromica con fistola retto-prostatica","MAR non sindromica con fistola retto-uretrale, tipo prostatico","Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-prostatica"]],[600984,"Fistola retto-vescicale non sindromica",["Fistola anorettale-collo della vescica non sindromica","Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vescicale","MAR non sindromica con fistola del collo della vescica","MAR non sindromica con fistola retto-vescicale","Malformazione anorettale non sindromica con fistola del collo della vescica"]],[600993,"Fistola vestibolare non sindromica",["MAR non sindromica con fistola vestibolare","Malformazione anorettale non sindromica con fistola vestibolare"]],[600998,"Malformazione non sindromica della cloaca"],[601002,"Malformazione anorettale non sindromica senza fistola",["MAR non sindromica senza fistola"]],[601008,"Stenosi anale non sindromica",["MAR non sindromica con stenosi anale","Malformazione anorettale non sindromica con stenosi anale"]],[601013,"Tasca non sindromica del colon",["Malformazione anorettale non sindromica con tasca del colon","ARM non sindromica con tasca del colon"]],[601018,"Atresia del retto non sindromica",["Malformazione anorettale non sindromica con atresia del retto","MAR non sindromica con atresia del retto"]],[601023,"Stenosi rettale non sindromica",["MAR non sindromica con stenosi rettale","Malformazione anorettale non sindromica con stenosi rettale"]],[601028,"Fistola retto-vaginale non sindromica",["Malformazione anorettale non sindromica con fistola retto-vaginale","MAR non sindromica con fistola retto-vaginale"]],[601033,"Fistola tipo H non sindromica",["Malformazione anorettale non sindromica con fistola di tipo H","MAR non sindromica con fistola di tipo H"]],[603448,"Sindrome da ipoplasia cerebellare-disabilità intellettiva-microcefalia congenita-distonia-anemia-ritardo della crescita",["Sindrome CIMDAG"]],[603494,"Sindrome da coloboma-osteopetrosi-microftalmia-macrocefalia-albinismo-sordità",["Sindrome COMMAD"]],[603515,"Ipospadia femminile isolata"],[603684,"Sindrome da sovrapposizione della sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7 e della sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo",["Sindrome PERCHING"]],[603689,"Sindrome simil-Bohring-Opitz correlata a KLHL7",["Sindrome simil-BOS correlata a KLHL7"]],[603694,"Sindrome simil-Crisponi/sudorazione indotta dal freddo correlata a KLHL7",["Sindrome simil-Crisponi correlata a KLHL7"]],[603699,"Malattia recessiva correlata a KLHL7"],[604680,"Forma sintomatica della miopatia centronucleare legata all’X nelle femmine portatrici",["Forma sintomatica della XLCNM nelle femmine portatrici","Forma sintomatica della XLMTM nelle femmine portatrici","Forma sintomatica della miopatia miotubulare legata all’X nelle femmine portatrici"]],[610569,"Sindrome malformazioni cerebrali congenite precocemente letali-artrogriposi correlata a KIAA1109",["Sindrome di Alkuraya-Kucinskas"]],[610573,"Sindrome da degenerazione neurologica progressiva e neuropatia periferica ad esordio infantile correlata a CLCN6"],[611201,"Sindrome oculo-gastrointestinale e dello sviluppo neurologico",["Sindrome OGIN"]],[611207,"Sindrome da displasia spondiloepifisaria-sordità neurosensoriale-disabilità intellettiva-amaurosi congenita di Leber",["Sindrome SHILCA"]],[611216,"Sindrome da anemia aplastica-disabilità intellettiva-nanismo",["Sindrome AMeD"]],[611223,"Sindrome dorsoventrale correlata a EN1",["ENDOVES","Sindrome ENDOVE"]],[611237,"Parkinsonismo con polineuropatia"],[611247,"Ipoplasia pontocerebellare tipo 11",["Ipoplasia pontocerebellare correlata a TBC1D23","PCH11"]],[611256,"Ipoplasia pontocerebellare tipo 12",["Ipoplasia pontocerebellare correlata a COASY","PCH12"]],[611314,"Sindrome disabilità intellettiva sindromica rara senza anomalie/dismorfismi congeniti multipli"],[611327,"Sindrome genetica da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva",["Sindrome genetica da anomalie congenite multiple e disabilità intellettiva con o senza dismorfismi"]],[613267,"Ipoplasia pontocerebellare tipo 13",["PCH13"]],[613274,"Ipoplasia pontocerebellare tipo 14",["PCH14"]],[615938,"Sindrome da paraparesi spastica, cataratta e ritardo del linguaggio",["Iperattività della acil-CoA reduttasi 1 grassa"]],[615943,"Granuloma facciale",["Granuloma di Lever","Granuloma facciale di Lever"]],[615954,"Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria",["Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e distress respiratorio"]],[615964,"Leucoencefalopatia acuta reversibile con aumento di alfa-chetoglutarato nelle urine",["Leucoencefalopatia acuta reversibile da deficit del trasportatore del dicarbossilato sodio-dipendente","Leucoencefalopatia acuta reversibile da deficit di SLC13A3"]],[615970,"Intervillosite cronica a eziologia ignota",["CIUE"]],[615983,"Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria causata da una mutazione puntiforme"],[615986,"Sindrome letale da ipoplasia pontocerebellare, ipotonia e insufficienza respiratoria causata da delezioni bialleliche nel cluster del gene ATAD3",["Sindrome letale da delezione 1p36.33"]],[616874,"Malattia rara senza diagnosi dopo indagini approfondite",["Malattia rara esaminata a fondo priva di diagnosi","Malattia rara non diagnosticata dopo indagini approfondite"]],[617294,"Sequenza gemellare anemia-policitemia",["TAPS"]],[617297,"Sequenza da perfusione arteriosa inversa tra gemelli",["TRAP"]],[617301,"Ritardo selettivo della crescita prenatale",["Ritardo selettivo della crescita fetale","sFGR","sIUGR"]],[617304,"Embolia del liquido amniotico"],[617307,"Malattia rara correlata alla gravidanza gemellare monocoriale"],[617310,"Malattia rara da trasfusione sanguigna sbilanciata tra gemelli"],[617313,"Malattia rara da anomala condivisione della placenta"],[617408,"Follicolite pustolosa eosinofila classica",["EPF classica","Malattia di Ofuji"]],[617440,"Sindrome delle gambe dolorose e del movimento delle dita dei piedi",["Sindrome PLMT"]],[617449,"Sindrome da afachia congenita, ipoplasia dell’iride, microftalmia e microcornea"],[617910,"Melanoma maligno della congiuntiva",["Melanoma della congiuntiva"]],[617916,"Iperplasia diffusa idiopatica delle cellule neuroendocrine del polmone"],[617919,"Sindrome autoinfiammatoria indotta dal freddo correlata a F12",["FACAS"]],[617930,"Emofilia B di Leyden",["Deficit del fattore IX tipo Leyden","Deficit di F9 tipo Leyden"]],[618891,"Deficit cronico di sfingomielinasi acida neuroviscerale",["ASMD neuroviscerale cronico","Malattia di Niemann-Pick tipo A/B","NPD-A/B"]],[618899,"Deficit di sfingomielinasi acida",["ASMD"]],[619233,"Sindrome da persistenza ereditaria dell’emoglobina fetale e disabilità intellettiva",["Sindrome di Dias-Logan"]],[619238,"Malattia autoinfiammatoria ereditaria rara"],[619249,"Malattia ereditaria rara del tessuto connettivo"],[619284,"Narcolessia",["Narcolessia con o senza cataplessia"]],[619340,"Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori ematologici"],[619360,"MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Persistenza ereditaria isolata dell’emoglobina fetale"],[619363,"Sindrome di NOCARH",["Sindrome citopenia ad esordio neonatale-autoinfiammazione-eruzione-episodi di HLH","Malattia autoinfiammatoria multisistemica grave ad esordio neonatale con aumento dell’interleuchina 18","Sindrome citopenia a esordio neonatale-autoinfiammazione-eruzione-episodi di HLH","Sindrome citopenia a esordio neonatale-autoinfiammazione-eruzione-episodi di linfoistiocitosi emofagocitica"]],[619367,"Sindrome autoinfiammatoria correlata a SAMD9L",["SAMD9L-SAAD"]],[619941,"Neutropenia congenita-immunodeficienza combinata da deficit di MKL1",["Difetto delle motilità dei neutrofili correlato a MKL1","Difetto delle motilità dei neutrofili correlato a MKL1","Neutropenia congenita-CID da deficit di MKL1","Neutropenia congenita-immunodeficienza combinata da deficit della leucemia megacarioblastica 1"]],[619948,"Sindrome autoimmunità a esordio precoce-autoinfiammazione-immunodeficienza da aploinsufficienza di SOCS1",["Sindrome autoimmunità a esordio precoce-autoinfiammazione-immunodeficienza da aploinsufficienza del soppressore del segnale delle citochine 1","Sindrome autoinfiammatoria correlata a SOCS1"]],[619953,"Immunodeficienza familiare iper-infiammatoria linfoproliferativa",["Sindrome da deficit di HEM1","Malattia iper-infiammatoria correlata a NCKAP1L"]],[619972,"Malattia CADINS",["Sindrome da atopia correlata a CARD11 con interferenza dominante del segnale di NF-kB"]],[619979,"Sindrome da ritardo dello sviluppo, immunodeficienza, leucoencefalopatia e ipo-omocisteinemia"],[620096,"Craniosinostosi monosuturale non sindromica",["Craniosinostosi monosuturale isolata","Sinostosi di una sola sutura non sindromica"]],[620102,"Craniosinostosi monocoronale non sindromica",["Craniosinostosi emicoronale non sindromica","Craniosinostosi frontoparietale non sindromica","Craniosinostosi monocoronale isolata","Plagiocefalia frontale isolata","Plagiocefalia sinostotica anteriore non sindromica","Sinostosi coronale monolaterale non sindromica"]],[620113,"Craniosinostosi monolambdoidea non sindromica",["Craniosinostosi isolata monolambdoidea","Plagiocefalia isolata occipitale","Plagiocefalia sinostotica posteriore non sindromica","Sinostosi lambdoidea monolaterale non sindromica"]],[620139,"Craniosinostosi mono-fronto-sfenoidale non sindromica",["Craniosinostosi mono-fronto-sfenoidale isolata","Sinostosi isolata monolaterale della sutura sfeno-frontale","Sinostosi monolaterale della sutura fronto-sfenoidale non sindromica"]],[620146,"Craniosinostosi unisquamosanon sindromica",["Craniosinostosi isolata unisquamosa","Sinostosi monolaterale della sutura squamosa non sindromica"]],[620152,"Craniosinostosi multisuturale non sindromica",["Craniosinostosi isolata multisuturale","Sinostosi di diverse suture non sindromica"]],[620158,"Craniosinostosi aspecifica multisuturale non sindromica",["Craniosinostosi isolata multisuturale aspecifica","Sinostosi aspecifica di diverse suture non sindromica"]],[620178,"Craniosinostosi lambdoidea bilaterale non sindromica",["Craniosinostosi lambdoidea isolata","Craniosinostosi lambdoidea non sindromica","Pachicefalia isolata"]],[620186,"Craniosinostosi monocoronale e sagittale non sindromica",["Craniosinostosi isolata monocoronale e sagittale","Sinostosi monolaterale della sutura sagittale e coronale non sindromica"]],[620192,"Craniosinostosi metopica e sagittale non sindromica",["Craniosinostosi isolata metopica e sagittale","Sinostosi della sutura metopica e sagittale non sindromica"]],[620198,"Craniosinostosi bicoronale e metopica non sindromica",["Craniosinostosi isolata bicoronale e metopica","Sinostosi della sutura metopica e coronale bilaterale non sindromica"]],[620205,"Craniosinostosi bicoronale e sagittale non sindromica",["Craniosinostosi isolata bicoronale e sagittale","Sinostosi sagittale e coronale bilaterale non sindromica"]],[620212,"Pansinostosi non sindromica",["Pansinostosi isolata","Sinostosi di tutte le suture craniche non sindromica","Sinostosi non sindromica di tutte le suture craniche"]],[620217,"Sindrome di Bartter tipo 1",["Sindrome di Bartter tipo I"]],[620220,"Sindrome di Bartter tipo 2",["Sindrome di Bartter tipo II"]],[620363,"Sindrome da ipomagnesemia primitiva, crisi generalizzate, disabilità intellettiva e obesità"],[620368,"Ipomagnesemia primitiva correlata a EGF con disabilità intellettiva"],[620371,"Tubulopatia renale simil-Gitelman da mutazione del DNA mitocondriale",["Tubulopatia renale simil-Gitelman da mutazione di mtDNA"]],[621758,"Sindrome da fibrosi, neurodegenerazione e angiomatosi cerebrale",["FINCA","Sindrome da fibrosi polmonare interstiziale, neurodegenerazione e angiomatosi cerebrale"]],[622014,"Encefalite autoimmune",["AE","AIE"]],[622099,"Sindrome dell’arteria mesenterica superiore",["SMAS","Sindrome di Wilkie"]],[622720,"Sindrome genetica autoinfiammatoria con interessamento cutaneo"],[622914,"Nevo genetico raro"],[622925,"Grave aneurisma e dissecazione sindromica dell’aorta toracica legata all’X",["Sindrome di Meester-Loeys","TAAD sindromica grave legata all’X"]],[622934,"Grave displasia spondilometafisaria neonatale correlata a SBDS",["Displasia spondilometafisaria simil-Sedaghatian","SMD neonatale grave correlata a SBDS"]],[623615,"Encefalite limbica autoimmune",["ALE"]],[623626,"Degenerazione cerebellare paraneoplastica",["Atassia cerebellare paraneoplastica","Degenerazione cerebellare subacuta","PCD","Sindrome cerebellare a progressione rapida"]],[623638,"Atassia cerebellare immuno-mediata",["Cerebellite autoimmune","IMCA"]],[623695,"Displasia spondiloepifisaria correlata a MIR140",["Displasia spondiloepifisaria con brachidattilia grave ed epifisi a cono","SED correlata a MIR140"]],[623789,"Disforia dell’integrità del corpo",["BID","BIID","Disturbo dell’identità dell’integrità del corpo"]],[623801,"Mielite flaccida acuta"],[624166,"Encefalite autoimmune sopratentoriale aspecifica con anticorpi caratteristici",["EA sopratentoriale aspecifica con anticorpi caratteristici"]],[624178,"Encefalite autoimmune sopratentoriale aspecifica senza anticorpi caratteristici",["EA sopratentoriale aspecifica senza anticorpi caratteristici"]],[624190,"Encefalite paraneoplastica isolata del tronco encefalico",["Rombencefalite paraneoplastica isolata","Romboencefalite paraneoplastica isolata"]],[624199,"Encefalite autoimmune aspecifica del tronco encefalico con anticorpi caratteristici",["Rombencefalite autoimmune aspecifica con anticorpi caratteristici","Romboencefalite autoimmune aspecifica con anticorpi caratteristici"]],[624216,"Encefalite autoimmune aspecifica del tronco encefalico senza anticorpi caratteristici",["Rombencefalite autoimmune aspecifica senza anticorpi caratteristici","Romboencefalite autoimmune aspecifica senza anticorpi caratteristici"]],[624244,"Cerebellite post-infettiva",["ACA","ACAP","Atassia cerebellare acuta","Atassia cerebellare acuta post-infettiva","CPI","Cerebellite para-infettiva"]],[624259,"Atassia cerebellare autoimmune aspecifica con anticorpi caratteristici",["AC autoimmune aspecifica con anticorpi caratteristici"]],[624268,"Atassia cerebellare autoimmune aspecifica senza anticorpi caratteristici",["AC autoimmune aspecifica senza anticorpi caratteristici","ACAP","Atassia cerebellare autoimmune primitiva"]],[626609,"Tumore raro andrologico"],[631068,"Paraplegia spastica autosomica dominante tipo 80"],[631073,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 82"],[631076,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 83"],[631079,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 84"],[631082,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 85"],[631085,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 86"],[631088,"Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 87"],[631095,"Atassia spinocerebellare tipo 44"],[631103,"Atassia spinocerebellare tipo 48"],[631106,"Atassia spinocerebellare tipo 49"],[631248,"Sindrome di Mitchell"],[631251,"Neoplasia con sede primaria ignota",["CUP","Carcinoma ad origine primitiva ignota","Carcinoma con sede primitiva ignota","Metastasi senza tumore primitivo"]],[632603,"Sindrome displasia mesomelica-anomalie delle dita-disabilità intellettiva"],[633004,"Sindrome da disabilità intellettiva-dismorfismi facciali-bassa statura correlata a KDM3B",["Sindrome di Diets-Jongmans"]],[633014,"Sindrome da ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale correlata a SLC12A2"],[633021,"Sindrome autosomica recessiva neonatale-ritardo dello sviluppo - disabilità intellettiva-difficoltà di alimentazione-sordità neurosensoriale SLC12A2 correlata"],[633024,"Sindrome autosomica dominante infantile da ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-sordità neurosensoriale correlata a SLC12A2"],[633028,"Sindrome simil-Prader-Willi correlata a CPE",["Sindrome BDV","Sindrome di Blakemore-Durmaz-Vasileiou"]],[633035,"Sindrome da disabilità intellettiva-cataratta a esordio precoce-microcefalia",["Sindrome di Baralle-Macken"]],[633076,"Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo composito",["Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo 1.5","Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo intermedio","Malformazione da fissurazione longitudinale del midollo spinale tipo misto"]],[633099,"Deficit di PAICS",["Deficit di fosforibosil-aminoimidazolo carbossilasi"]],[633124,"Infezione invasiva da scopulariopsis"],[633211,"Brachidattilia preassiale delle dita e pliche interdigitali",["Brachidattilia preassiale tipo PAX3"]],[633228,"Deficit focale della porzione prossimale del femore",["CPFD","Deficit congenito della porzione prossimale del femore","PFFD"]],[634461,"Neurofibromatosi in mosaico tipo 1",["MNF1","NF1 in mosaico"]],[634475,"Schwannomatosi in mosaico correlata a NF2",["MNF2","NF2 in mosaico","Neurofibromatosi in mosaico tipo 2"]],[634492,"Schwannomatosi in mosaico",["MNF3","Neurilemmomatosi in mosaico","Neurofibromatosi in mosaico tipo 3","SWN in mosaico"]],[634511,"Sindrome di Legius in mosaico",["Sindrome simil-NF1 in mosaico","Sindrome simil-neurofibromatosi 1 in mosaico"]],[634518,"Neurofibromatosi/schwannomatosi",["NF/SWN"]],[636941,"Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare-polimicrogiria"],[636945,"Candidiasi invasiva",["Candidiasi sistemica"]],[636950,"Malattia della crisi glaucomatociclitica",["Sindrome di Posner-Schlossman"]],[636955,"Pemfigo foliaceo endemico",["Fuoco selvaggio"]],[636965,"Miopatia autosomica dominante da accumulo di miosina",["MSMA"]],[636970,"Miopatia autosomica recessiva da accumulo di miosina",["MSMB"]],[637013,"Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva correlata a SMARCA2"],[637051,"Encefalite da virus Borna",["Encefalite da Bornavirus"]],[637061,"Ipoplasia isolata del nervo ottico"],[637064,"Aplasia isolata del nervo ottico"],[641343,"Malattie da alterato imprinting"],[641350,"Ipofisite indotta dall’immunoterapia"],[641353,"Sindrome degenerazione neurologica infantile-spasticità progressiva-disabilità intellettiva-lesioni della sostanza bianca",["Encefalopatia simil-Leigh correlata a HPDL","Sindrome degenerazione neurologica infantile-spasticità progressiva-disabilità intellettiva-lesioni della sostanza bianca correlata a HPDL"]],[641361,"Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-ipotonia-atassia cerebellare-difetti della conduzione cardiaca",["Sindrome atassia cerebellare-anomalie cerebrali-difetti della conduzione cardiaca","Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-ipotonia-atrofia cerebellare-difetti della conduzione cardiaca"]],[641368,"Sindrome da iper-IgE autosomica recessiva da deficit di ZNF341",["AR-HIES da deficit di ZNF341","HIES autosomica recessiva da deficit di ZNF341","Sindrome da iperimmunoglobulinemia E autosomica recessiva da deficit della proteina a dito di zinco 341"]],[641372,"Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(7;9)(q11.2;p13.2)"],[641375,"Leucemia linfoblastica a cellule B/linfoma con t(17;19)"],[641380,"Sindrome PAPASH",["Sindrome artrite piogenica-pioderma gangrenoso-acne-idrosadenite suppurativa"]],[641385,"Sindrome PASS",["Sindrome pioderma gangrenoso-acne- idrosadenite suppurativa-spondilite anchilosante"]],[641390,"Sindrome PsAPASH",["Sindrome artrite psoriasica- pioderma gangrenoso-acne-idrosadenite suppurativa"]],[641396,"OBSOLETO: Tubercolosi del sistema nervoso centrale",["OBSOLETO: Tubercolosi del SNC"]],[641496,"Schizofrenia ad esordio infantile",["COS","Schizofrenia ad esordio molto precoce","VEOS"]],[641613,"Sindrome di Cushing endogena",["SC endogena"]],[641829,"Sindrome compartimentale neonatale",["CVIC","NCS","Sindrome di Volkmann congenita","Sindrome di Volkmann congenita da contratture ischemiche","Sindrome di Volkmann neonatale da contratture ischemiche"]],[642013,"OBSOLETO: Sindrome di Cushing surrenalica da tumore adrenocorticale benigno isolato",["OBSOLETO: SC surrenalica da tumore adrenocorticale benigno isolato"]],[642071,"Stenosi primaria delle vene polmonari",["PPVS"]],[642085,"Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare correlata a EXOC6B",["Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo 3","EXOC6B-SEMD-JL","SEMD-JL3","SEMDJL3"]],[642099,"Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo Beighton",["Displasia spondiloepimetafisaria con lassità articolare tipo 1","SEMD-JL1","SEMDJL1"]],[642671,"Iperaldosteronismo familiare tipo IV",["FH4"]],[642675,"Sindrome da iperaccrescimento correlata a CHD8",["Sindrome da iperaccrescimento correlata alla proteina 8 legante il cromodominio elicasi DNA","Sindrome disabilità intellettiva-autismo-macrocefalia-alta statura correlata a CHD8"]],[642691,"Insufficienza ovarica primitiva correlata all'X fragile",["FXPOI","Insufficienza ovarica precoce correlata all'X fragile","Insufficienza ovarica precoce correlata alla premutazione dell'X fragile","Insufficienza ovarica primaria correlata alla premutazione dell'X fragile","POF correlata all'X fragile","POF correlata alla premutazione dell'X fragile","POI correlata all'X fragile","POI correlata alla premutazione dell'X fragile"]],[642737,"OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria con statura notevolmente bassa",["OBSOLETO: Displasia spondiloepimetafisaria tipo Isidor-Toutain","OBSOLETO: SEMDIST"]],[642747,"Atassia cerebellare correlata a PUM1",["Atassia spinocerebellare tipo 47 ad esordio nell’età adulta","SCA47 ad esordio nell’età adulta"]],[642763,"Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi craniofacciali-macrocefalia-ipotonia da mutazione autosomica dominante di H1-4",["Malattia dello sviluppo neurologico correlata a H1-4","Sindrome di Rahman"]],[642788,"Sindrome di Cushing da adenoma adrenocorticale secernente cortisolo",["SC da adenoma adrenocorticale secernente cortisolo"]],[642945,"Sindrome di Perrault tipo 1",["Sindrome disgenesia gonadica XX-sordità senza sintomi neurologici"]],[642954,"Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX16",["Malattia perossisomiale lieve da deficit di PEX16"]],[642965,"Atassia autosomica recessiva da deficit di PEX2",["Malattia perossisomiale lieve da deficit di PEX2"]],[642976,"Sindrome di Perrault tipo 2",["Sindrome disgenesia gonadica XX-sordità-sintomi neurologici progressivi"]],[643503,"Sindrome habitus marfanoide-dismorfismi facciali-anomalie scheletriche-cardiopatia"],[643538,"Sindrome di Hao-Fountain da mutazione di USP7",["HAFOUS da mutazione di USP7"]],[643549,"Sindrome di Hao-Fountain",["HAFOUS"]],[645188,"Seno dermico spinale",["Tratto sinusale del derma"]],[645193,"Disrafismo associato ad un tratto"],[645196,"Mieloschisi dorsale limitata",["LDM"]],[645202,"Disrafismo spinale chiuso",["Spina bifida chiusa","Spina bifida occulta"]],[645270,"Disrafismo spinale aperto con meningocele posteriore"],[645273,"Lipoma spinale disrafico"],[645276,"Lipoma spinale"],[645279,"Anomalia fibrolipomatosa del filum"],[645282,"Anomalia del filum"],[645285,"Lipoma spinale caotico del cono"],[645288,"Lipoma spinale extramidollare terminale del cono"],[645291,"Lipoma spinale extramidollare transizionale del cono"],[645294,"Lipoma spinale extramidollare posteriore del cono"],[645297,"Lipoma spinale extramidollare del cono"],[645300,"Mieloschisi lipomatosa non sacculare limitata dorsale",["LDM lipomatoso non sacculare","LDM lipomatoso piatto","Mieloschisi lipomatosa piatta limitata al dorso"]],[645310,"Mieloschisi fibroneurale non sacculare limitata al dorso",["LDM non sacculare fibroneurale","LDM piatta fibroneurale","Mieloschisi fibroneurale piatta limitata al dorso"]],[645319,"Disrafismo spinale sacculare con un tralcio collegato ad una cupola epiteliale"],[645322,"Lipoma transizionale isolato del filum"],[645325,"Lipoma isolato del filum",["Lipoma del filum terminale"]],[645334,"Corda midollare ritenuta"],[645337,"Mielocistocele terminale"],[645340,"Mielocistocele non terminale"],[645343,"Mieloschisi non sacculare limitata al dorso",["LDM non sacculare","LDM piatta"]],[645350,"Mediolisi arteriosa segmentale"],[645354,"Mieloschisi sacculare limitata al dorso",["LDM sacculare"]],[645359,"Lipoma intramidollare non disrafico della corda spinale"],[645362,"Lipoma spinale dorsale",["Lipoma spinale senza interessamento del cono"]],[645367,"Lipoma spinale del cono"],[645378,"Malformazione mielica limitata al dorso",["MyeLDM"]],[645383,"Mielomeningocele vero",["MMC vero"]],[645388,"Emi-mielomeningocele",["Malformazione aperta da fissurazione della corda spinale"]],[645393,"Emi-mieloschisi",["Malformazione da fissurazione della corda spinale con mieloschisi"]],[645398,"Mieloschisi"],[645401,"Mieloschisi vera"],[645613,"Dermatomiosite classica"],[645617,"Dermatomiosite amiopatica",["Dermatomiosite senza miosite"]],[645626,"Dermatomiosite adermopatica",["Dermatomiosite senza dermatite"]],[645749,"Stenosi congenita dell’esofago",["CES","Stenosi esofagea congenita"]],[645793,"Perforazione intestinale spontanea",["Perforazione intestinale focale","Perforazione isolata","SIP","FIP"]],[645807,"OBSOLETO: Linfoadenite tubercolare primaria",["OBSOLETO: Linfoadenopatia tubercolare primaria"]],[645814,"Tubercolosi polmonare primitiva",["Tubercolosi del sistema respiratorio"]],[645822,"OBSOLETO: Tubercolosi primitiva dello scheletro e delle articolazioni",["OBSOLETO: Tubercolosi muscoloscheletrica primitiva"]],[645849,"OBSOLETO: Tubercolosi cutanea primitiva",["OBSOLETO: Tubercolosi primitiva della cute"]],[645854,"Tubercolosi multifocale"],[645859,"OBSOLETO: Tubercolosi primitiva dell'apparato digestivo"],[645874,"OBSOLETO: Tubercolosi genitourinaria primitiva",["OBSOLETO: Tubercolosi genitourinaria"]],[646098,"Distrofia muscolare congenita correlata al collagene tipo VI",["COL6-RD"]],[646113,"Distrofia muscolare intermedia correlata al collagene tipo VI",["COL6-RD intermedia"]],[646136,"Iperostosi corticale displastica tipo Al-Gazali"],[646139,"Iperostosi corticale displastica"],[646278,"Sindrome ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali-cardiopatie congenite correlata a CDK13",["Malattia correlata a CDK13"]],[647667,"Displasia mandiboloacrale associata a MTX2",["Displasia mandiboloacrale-sindrome progeroide","MADaM","MDPS"]],[647676,"Displasia epifisaria multipla tipo 7",["Displasia epifisaria multipla correlata a CANT1","EDM7","MED7"]],[647681,"Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-malformazione di Chiari tipo 1-ritardo dello sviluppo e del linguaggio",["Craniosinostosi sindromica correlata a ERF"]],[647758,"Sindrome di Cushing surrenalica",["SC surrenalica"]],[647768,"Malattia rara adrenocorticale nodulare con sindrome di Cushing come caratteristica principale"],[647772,"Malattia adrenocorticale nodulare pigmentata primitiva isolata",["PPNAD isolata","i-PPNAD"]],[647782,"Malattia adrenocorticale micronodulare isolata",["i-MAD"]],[647788,"Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-atassia-difficoltà di alimentazione",["Malattia dello sviluppo neurologico correlata a DHX30","Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-atassia-difficoltà di alimentazione correlata a DHX30"]],[647794,"Seno urogenitale persistente isolato",["PUGS isolato"]],[647799,"Sindrome ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva-obesità correlata a MYT1L",["Disturbo dello sviluppo neurologico associato al gene MYT1L"]],[647804,"Immunodeficienza combinata da deficit di FCHO1"],[647811,"Sindrome cardiaca-urogenitale",["Sindrome cardiaca urogenitale correlata a MYRF"]],[647815,"Cheratoendotelite fugace ereditaria",["KFH"]],[647823,"Osteoporosi idiopatica associata alla gravidanza",["Osteoporosi associata alla gravidanza e all’allattamento","Osteoporosi gravidica","Osteoporosi indotta dalla gravidanza","Osteoporosi premenopausale idiopatica associata alla gravidanza","PAO","PLO"]],[647834,"Emocromatosi correlata a SLC40A1"],[647916,"Gemelli congiunti",["Gemelli siamesi"]],[648559,"Sclerite rara"],[648562,"Malattia correlata alla ferroportina"],[648569,"Emocromatosi non correlata a HFE"],[648581,"Emocromatosi digenica"],[648665,"Sclerite infettiva"],[648675,"Sclerite idiopatica"],[648681,"Sclerite immuno-mediata"],[648684,"Occlusione dell’arteria retinica centrale",["CRAO"]],[648919,"Catatonia idiopatica"],[648992,"Bronco a cavaliere non sindromico"],[649010,"Atresia bronchiale congenita non sindromica",["CBA non sindromica"]],[649014,"Malformazione bronchiale"],[649017,"Malattia rara nodulare adrenocorticale"],[649029,"Isomerismo bronchiale sinistro isolato",["Isomerismo bronchiale sinistro senza eterotassia"]],[649929,"Pubertà maschileprecoce centrale",["CPP maschile","CPP nel ragazzo","Pubertà precoce centrale nel ragazzo"]],[650063,"Pubertà precoce centrale rara",["CPP rara","Pubertà precoce correlata alla gonadotropina"]],[650070,"Pubertà femminile precoce centrale rara",["CPP rara femminile","Pubertà precoce centrale rara nella ragazza"]],[650077,"Pubertà femminile precoce centrale genetica",["CPP genetica femminile","CPP genetica nella ragazza","Pubertà precoce centrale rara nella ragazza"]],[650082,"Pubertà femminile precoce centrale secondaria",["CPP femminile secondaria","CPP secondaria nella ragazza","Pubertà precoce centrale secondaria nella ragazza"]],[650087,"Pubertà maschile precoce centrale primaria",["CPP maschile primaria","Pubertà precoce centrale primaria nel ragazzo"]],[650092,"Pubertà maschile precoce centrale secondaria",["CPP maschile secondaria","CPP secondaria nel ragazzo","Pubertà precoce centrale secondaria nel ragazzo"]],[650097,"Pubertà maschile precoce centrale genetica",["CPP genetica nel ragazzo","CPP maschile genetica"]],[650102,"Pubertà maschile precoce centrale non genetica",["CPP maschile non genetica","CPP non genetica nel ragazzo","Pubertà precoce centrale non genetica nel ragazzo"]],[650182,"Pubertà precoce centrale genetica",["CPP genetica"]],[650187,"Pubertà femminile precoce periferica rara"],[652487,"Sindrome ritardo dello sviluppo-sovrappeso-dismorfismi facciali-anomalie comportamentali"],[652510,"Sindrome genetica autoinfiammatoria con acne e/o idrosadenite suppurativa"],[652514,"Sindrome palatoschisi-cardiopatia congenita-disabilità intellettiva da mutazione di MEIS2"],[652519,"Sindrome palatoschisi-cardiopatia congenita-disabilità intellettiva"],[652522,"Sindrome febbre periodica-immunodeficienza-trombocitopenia",["PFITS"]],[652528,"Reni soprannumerari",["Rene accessorio"]],[652532,"Leucoencefalopatia progressiva ad esordio nell'età adulta-sordità ad esordio precoce",["Leucoencefalopatia progressiva ad esordio nell'età adulta-perdita dell'udito ad esordio precoce"]],[652650,"Linfoma nodale a cellule T helper follicolari tipo follicolare",["Linfoma a cellule T follicolari","Linfoma a cellule T helper follicolari tipo follicolare","Linfoma delle cellule follicolari T helper, tipo follicolare","Linfoma follicolare a cellule T","Linfoma nodale TFH tipo follicolare","Linfoma nodale TFH, tipo follicolare","Linfoma nodale a cellule T con fenotipo TFH","nTFHL-F"]],[652658,"Linfomi a cellule T del tratto gastrointestinale",["Linfoma a cellule T associato ad enteropatia tipo 2","MEITL"]],[652668,"Aneurisma primitivo della vena cava superiore",["SVCA"]],[652678,"Aneurisma primitivo della vena cava inferiore"],[652681,"Stenosi idiopatica subglottica",["iSGS"]],[653434,"Sindrome autoinfiammatoria con acne e/o idrosadenite suppurativa"],[653698,"Mastite linfocitica",["Lobulite linfocitica sclerosante","Mastopatia linfocitica"]],[653709,"Sindrome distrofia dei coni e dei bastoncelli-bassa statura"],[653712,"Malattia del neurosviluppo correlata a CHD4",["Sindrome del neurosviluppo correlata a CHD4","Sindrome di Sifrim-Hitz-Weiss"]],[653722,"Sindrome di Alport digenica"],[653725,"Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 28",["Distrofia muscolare dei cingoli tipo 28R","LGMD tipo 28","LGMDR28"]],[653728,"Sindrome da insensibilità congenita al dolore, tipo Marsili",["Sindrome di Marsili"]],[653751,"Immunodeficienza combinata legata all’X da deficit di SASH3",["CID legata all’X da deficit di SASH3"]],[653767,"Sindrome di Jansen-de Vries",["JDVS","Sindrome ritardo dello sviluppo-problemi comportamentali-mani e piedi piccoli-vomito ciclico-dismorfismi"]],[653880,"Deficit mitocondriale di enoil-CoA idratasi 1 a catena corta",["Deficit di crotonasi","ECHS1D"]],[656071,"Papulosi atrofica",["Malattia di Degos","Malattia di Köhlmeier-Degos"]],[656085,"Papulosi atrofica benigna",["PAB"]],[656126,"Disgenesia spinale segmentale",["DSS"]],[656130,"Sindrome anomalie congenite del rene e delle vie urinarie correlata a PBX1",["CAKUT sindromica correlata a PBX1","Sindrome CAKUT correlata a PBX1"]],[656135,"Sindrome disabilità intellettiva-orecchie a coppa",["Sindrome di Snijders Blok-Fisher"]],[656273,"OBSOLETO: sindrome ipotonia-ipoventilazione-disabilità intellettiva-disautonomia-epilessia-anomalie oculari",["OBSOLETO: Sindrome HIDEA"]],[656279,"Sindrome da duplicazione 1p36.33"],[656283,"Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit completo di IL6ST",["AR CID da deficit completo di GP130","AR CID da deficit completo di IL6ST","CID AR da deficit completo di GP130","CID AR da deficit completo di IL6ST","Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit completo della glicoproteina 130","Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit completo della proteina che trasduce il segnale di IL6","Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit completo della proteina del trasduttore del segnale IL6","Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit completo di glicoproteina 130","Sindrome di Stüve-Wiedemann tipo 2"]],[656300,"Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit parziale di IL6ST",["CID AR da deficit parziale di GP130","CID AR da deficit parziale di IL6ST","Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit parziale della proteina che trasduce il segnale di IL6","Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit parziale di glicoproteina 130"]],[656313,"Immunodeficienza combinata autosomica dominante da deficit parziale di IL6ST",["CID AD da deficit parziale di GP130","CID AD da deficit parziale di IL6ST","Immunodeficienza combinata autosomica dominante da deficit parziale della proteina che trasduce il segnale dell’interleuchina 6"]],[656326,"Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit di IL6ST",["CID AR da deficit di IL6R","Immunodeficienza combinata autosomica recessiva da deficit della proteina del recettore di IL6"]],[656417,"Tumore embrionale con rosette multistrato",["TERM"]],[656912,"Immunodeficienza combinata autosomica dominante da deficit di ERBIN",["CID AD da deficit di ERBIN","Immunodeficienza combinata autosomica dominante da deficit della proteina che interagisce con erbb2"]],[658540,"Sindrome da delezione 16q22"],[658549,"Neuropatia idiopatica delle piccole fibre",["SFN idiopatica"]],[658574,"Arteria polmonare aberrante isolata",["Arteria polmonare sinistra anomala isolata","LPA","PAS","Arteria polmonare sinistra aberrante isolata"]],[658584,"Sindrome di Rowel"],[658590,"Carcinoma sebaceo della palpebra",["Carcinoma sebaceo perioculare"]],[658595,"Nanismo microcefalico correlato a DNMT3A",["HESJAS","Sindrome di Heyn-Sproul-Jackson","Sindrome microcefalia-bassa statura-disabilità intellettiva"]],[658602,"Bronchiolite obliterante correlata al trapianto",["SBO","Sindrome della bronchiolite obliterante"]],[658612,"Bronchiolite obliterante non correlata al trapianto"],[658778,"Neuropatia motoria distale ereditaria correlata a COQ7"],[658805,"Sindrome da geni contigui-cefalopolisindattilia di Greig",["GCP-SCG"]],[658810,"Atrofodermia di Pasini e Pierini"],[658813,"Immunodeficienza combinata-anemia megaloblastica da deficit di metilenetetraidrofolato deidrogenasi 1",["CIMAH","Deficit di metilenetetraidrofolato deidrogenasi 1","Immunodeficienza combinata-anemia megaloblastica con o senza iperomocisteinemia"]],[658843,"Sindrome ritardo dello sviluppo-atassia-ipotonia-dismorfismi facciali",["HADDS","Sindrome ipotonia-atassia-ritardo nello sviluppo"]],[658909,"Fasciolopsiasi"],[658913,"Paragonimiasi"],[658917,"Clonorchiasi"],[658946,"Disregolazione immunitaria a esordio precoce con autoimmunità da deficit parziale di DOCK11",["Disregolazione immunitaria a esordio precoce con autoimmunità da deficit parziale della proteina dedicatore della citochinesi 11","Malattia autoimmune ad esordio precoce correlata alla proteina della citocinesi 11"]],[658951,"Disregolazione immunitaria ad esordio precoce da deficit completo di DOCK11",["Disregolazione immunitaria ad esordio precoce da deficit completo della proteina DOCK11"]],[659387,"Spettro dell’iperaccrescimento correlato al complesso PRC-2"],[659396,"Sindrome di Cohen-Gibson",["Sindrome da iperaccrescimento correlata a EED"]],[659463,"Sindrome di Imagawa-Matsumoto",["Sindrome da iperaccrescimento correlata a SUZ12"]],[659609,"Sindrome dismorfismi facciali-ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-polimicrogiria",["Sindrome correlata a RAC3"]],[659626,"Neurite ottica isolata singola",["Neurite ottica singola isolata","SION"]],[659634,"Neurite ottica isolata recidivante",["Neurite ottica recidivante isolata","Neuropatia ottica recidivante isolata","RION"]],[659642,"Sindrome di Rauch-Steindl",["Sindrome correlata a NSD2"]],[659672,"Porfiria ereditaria con anemia emolitica"],[659681,"Porfiria eritropoietica",["EPP"]],[659694,"Porfiria epatica"],[659698,"Porfiria cutanea epatica"],[659702,"Sindrome ritardo della crescita prenatale-micrognazia-bassa statura-dismorfismi facciali-accorciamento rizomelico degli arti",["Sindrome correlata a ARCN1"]],[659707,"Infezione da Yersinia pseudotuberculosis",["Infezione da Y. pseudotuberculosis"]],[659712,"Yersiniosi rara"],[659744,"Neoplasia squamosa della superficie oculare",["OSSN"]],[659756,"Febbre di Oroya"],[659759,"Verruca peruviana",["Verruche peruviane"]],[659873,"Sindrome ossa wormiane-micrognazia-anomalie della dentizione-aspetto progeroide",["Anomalie della membrana nucleare correlate a LEMD2 con aspetto progeroide precoce","Sindrome progeroide di Marbach-Rustad"]],[659904,"Sindrome anomalie congenite multiple-ritardo dello sviluppo neurologico-anomalie oculari",["Sindrome neuro-oculare correlata a PRR12"]],[659908,"Morva",["Equinia","Infezione da Bukholderia mallei","Malleus"]],[659975,"Sindrome sordità neurosensoriale-quadriplegia spastica-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo con sordità e quadriplegia spastica"]],[660012,"Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia sensibile al dopa-parkinsonismo da mutazione puntiforme di NR4A2",["Sindrome del neurosviluppo correlata a NR4A2"]],[660017,"Sindrome ritardo dello sviluppo-deficit del linguaggio-distonia dopa-sensibile-parkinsonismo"],[660021,"Sindrome schisi orofacciale-cardiopatie-dismorfismi facciali",["Sindrome correlata a AMOTL1"]],[660053,"Psittacosi",["Febbre dei pappagalli","Malattia del pappagallo","Ornitosi"]],[661412,"Anemia megaloblastica-immunodeficienza da deficit del trasportatore del folato 1"],[661526,"Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a MBD4"],[662169,"Sindrome di Phelan-McDermid da delezione 22q13"],[662172,"Sindrome di Phelan-McDermid da mutazione di SHANK3"],[662175,"Sindrome macrocefalia-cardiopatia congenita-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva",["Sindrome di Nabais Sa-de Vries tipo 2"]],[662179,"Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva",["Sindrome di Nabais Sa-de Vries tipo 1","Sindrome microcefalia-sordità-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva"]],[662184,"Sindrome distrofia muscolare congenita-cataratta-disabilità intellettiva",["Sindrome correlata a INPP5K"]],[662189,"Malattia del neurosviluppo-malformazione cerebrale-dismorfismi facciali-brachidattilia",["Malattia del neurosviluppo correlata a HNRNPR"]],[662198,"Ritardo dello sviluppo neurologico-disabilità intellettiva-difetti scheletrici",["Malattia del neurosviluppo correlata a HNRNPH2"]],[662207,"Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-malformazioni cerebrali-difetti scheletrici-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a HNRPH1","Malattia del neurosviluppo con dismorfismi craniofacciali e difetti scheletrici"]],[662216,"Mucopolisaccaridosi tipo 10",["Mucopolisaccaridosi dovuta a deficit di ARSK","Mucopolisaccaridosi tipo X","MSP tipo X","MPS10"]],[662229,"Leucoencefalopatia con deficit mnemonici occasionali",["Leucoencefalopatia con deficit mnemonici ippocampali"]],[662234,"Sindrome ritardo dello sviluppo neurologico-cardiopatie congenite-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a SPEN","Sindrome di Radio-Tartaglia"]],[662240,"Sindrome di Frey",["Iperidrosi gustativa","Sindrome auricolo-temporale","Sindrome auricolotemporale","Sindrome di Baillarger","Sindrome di Dupuy"]],[662255,"Sindrome di Grisel",["Sublussazione atlanto-assiale non traumatica"]],[662367,"Sindrome NESCAV",["Sindrome neurodegenerazione-spasticità-atrofia cerebellare-compromissione della vista di origine corticale","Sindrome neurodegenerazione-spasticità -atrofia cerebellare-compromissione della vista di origine corticale"]],[662376,"Duplicazione gastrica",["Duplicazione dello stomaco"]],[662388,"Duplicazione della cistifellea"],[662392,"Duplicazione del colon",["Duplicazione del colon"]],[662405,"Duplicazione del piloro",["Cisti da duplicazione del canale pilorico","Cisti da duplicazione del piloro","Doppio piloro congenito"]],[662456,"Duplicazione dell'intestino tenue",["Duplicazione dell'intestino tenue","Duplicazione dell’intestino tenue"]],[662473,"Duplicazione del duodeno"],[662480,"Duplicazione digiuno-ileale"],[662721,"Malattia dello spettro della placenta accreta",["AIP","PAI","PAS","Placenta abnormemente invasiva","Spettro della placenta accreta"]],[662762,"Sindrome ritardo motorio-microcefalia-deficit del linguaggio-anomalie oculari",["Sindrome correlata a ARCP4"]],[662786,"Vasa previa"],[662829,"Sindrome disabilità intellettiva-ritardo del linguaggio-dismorfismi-anomalie dei linfociti T",["Disturbo dello sviluppo neurologico correlato al gene BCL11B"]],[662934,"Leucemia megacarioblastica acuta dell'adulto",["AMKL dell'adulto","AMKL dell’adulto","AML M7 dell'adulto","AML M7 dell’adulto","Leucemia magacariocitica acuta dell'adulto","Leucemia magacariocitica acuta dell’adulto","Leucemia mieloide acuta M7 dell'adulto","Leucemia mieloide acuta M7 dell’adulto"]],[664372,"Schisi del palato molle e duro",["Forma combinata di schisi del palato molle e duro","Schisi isolata del palato molle e duro"]],[664377,"Displasia spondiloepifisaria correlata a MGP",["DSE correlata a MGP","Sindrome displasia spondiloepifisaria-platispondilia-brachitelefalangia"]],[664401,"Sindrome cardiopatie-bassa statura-ipermobilità articolare-dismorfismi facciali da mutazione di TAB2"],[664404,"Sindrome da microdelezione 6q25.1"],[664410,"Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo-ipotonia-movimenti stereotipati delle mani-deficit del linguaggio","Sindrome correlata a MEF2C"]],[664416,"Sindrome anomalie cerebrali-grave ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva da mutazione di MEF2C"],[664430,"Malattia del neurosviluppo-fissurazione dei ventricoli laterali-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a SLC4A10"]],[664438,"Sindrome fibromatosi gengivale-dilatazione della radice dell’aorta-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva",["Sindrome di Liang-Wang"]],[664450,"Sindrome ereditaria linfoproliferativa predisponente ai tumori"],[664456,"Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità all’EBV",["Malattia da disregolazione immunitaria con immunodeficienza associata alla suscettibilità al virus di Epstein-Barr"]],[664482,"Linfoistiocitosi emofagocitica primaria senza ipopigmentazione",["HLH genetica senza ipopigmentazione","HLH primitiva senza ipopigmentazione","Linfoistiocitosi emofagocitica genetica senza ipopigmentazione"]],[664500,"Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit di AP3B1",["Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit della subunità beta1 del complesso 3 della proteina correlata all'adattatore","SHP2","Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia da deficit di AP3B1","Sindrome di Hermansky-Pudlak da deficit della subunità beta1 del complesso 3 della proteina correlata all'adattatore","Sindrome di Hermansky-Pudlak tipo 2"]],[664511,"Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit di AP3D1",["Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con neutropenia e sordità da deficit di AP3D1","Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sorditÃ","Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit della subunità delta 1 del complesso 3 della proteina correlata all'adattatore","SHP10","Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con neutropenia e sordità da deficit di AP3D1","Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità","Sindrome di Hermansky-Pudlak grave ad esordio precoce con sordità da deficit della subunità delta 1 del complesso 3 della proteina correlata all'adattatore","Sindrome di Hermansky-Pudlak tipo 10"]],[664699,"Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di RASGPR1",["Malattia linfoproliferativa indotta dal virus di Epstein-Barr da deficit della proteina Ras 1 di rilascio del nucleotide guanilico"]],[664711,"Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit PRKCD",["Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di protein-chinasi C delta"]],[664726,"Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di CD137",["Malattia linfoproliferativa indotta dal virus di Epstein-Barr da deficit della proteina 137 di differenziazione cellulare"]],[664729,"Malattia linfoproliferativa indotta da EBV da deficit di TET2",["Malattia linfoproliferativa indotta dal virus di Epstein-Barr da deficit di Tet metilcitosina diossigenasi 2"]],[664734,"Suscettibilità al virus di Epstein-Barr con linfoistiocitosi emofagocitica come caratteristica principale",["Predisposizione al virus di Epstein-Barr con linfoistiocitosi emofagocitica come caratteristica principale","Suscettibilità al virus di Epstein-Barr con linfoistiocitosi emofagocitica come caratteristica principale"]],[664787,"Sindrome di Nicolau",["Dermatite simil-livedo","Embolia cutis medicamentosa"]],[664901,"Sindrome trofica del trigemino",["Neuropatia del trigemino con ulcera del naso","STT","Ulcera neurotrofica del trigemino","Ulcera trofica delle ali del naso"]],[664912,"Trombosi venosa renale neonatale",["TVR neonatale","TVRN"]],[664923,"Sindrome artrogriposi congenita -microcefalia-dismorfismi facciali-grave ritardo dello sviluppo neurologico",["Malattia NEDMABA","Malattia del neurosviluppo-microcefalia-artrogriposi-anomalie strutturali del cervello"]],[665044,"Tronco arterioso comune a prevalenza aortica"],[665058,"Tronco arterioso comune a prevalenza polmonare con interruzione dell’arco aortico"],[667589,"Biforcazione congenita isolata del femore",["Duplicazione congenita isolata della porzione distale del femore"]],[667662,"Linfoma anaplastico a grandi cellule correlato alle protesi mammarie",["ALCL correlato al sieroma","ALCL correlato alle protesi mammarie"]],[667678,"Carcinoma intraorale delle cellule basali",["CICB Carcinoma intramucosale delle cellule basali","Carcinoma delle cellule basali della cavità orale","Carcinoma delle cellule basali della mucosa orale"]],[672979,"Sindrome craniosinostosi-dismorfismi facciali-brachidattilia",["Craniosinostosi sindromica correlata a TCF12"]],[672985,"Sindrome craniosinostosi-anomalie scheletriche e cerebellari-difficoltà di apprendimento",["Craniosinostosi sindromica correlata a ZIC1"]],[673466,"Tumore vascolare maligno",["Neoplasia vascolare metastatica"]],[673470,"Tumore vascolare benigno"],[673473,"Tumore vascolare borderline",["Tumori intermedi","Tumori localmente aggressivi"]],[673525,"Iperplasia endoteliale papillare intravascolare",["Emangioendotelioma vegetante intravascolare","Emangioendotelioma vegetante intravascolare di Masson","Emangioma di Masson","IPEH","Iperplasia endoteliale papillare reattiva","Tumore di Masson"]],[673538,"Emangioma a cellule littorali della milza",["LCA","Angioma a cellule littorali"]],[673543,"Emangioma papillare",["Emangioma papillare capillare"]],[673556,"Emangioendotelioma pseudomiogenico"],[673568,"Amartoma angiomatoso eccrino",["EAH","Nevo angiomatoso eccrino"]],[673574,"Angioendoteliomatosi reattiva",["Dermatosi cutanea reattiva","RA","RAE"]],[673580,"Astrocitoma pilocitico classico",["Astrocitoma pilocitico giovanile"]],[673585,"Astrocitoma pilocitico con evidenze istologiche di anaplasia",["Astrocitoma pilocitico anaplastico"]],[674499,"Malattia scheletrica correlata al proteoglicano"],[674648,"Sindrome con difetto funzionale congenito della fagocitosi come caratteristica principale",["Sindrome con difetto funzionale congenito della fagocitosi come caratteristica principale","Sindrome con difetto funzionale costituzionale della fagocitosi come caratteristica principale"]],[674653,"Trombocitopenia sindromica associata ad actinomiopatia",["ACTB-AST"]],[674762,"Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce da aploinsufficienza di A20",["AID ad esordio precoce da HA20","Malattia autoinfiammatoria ad esordio precoce da HA20","Malattia monogenica simil-Behçet correlata a HA20","Sindrome autoinfiammatoria ad esordio precoce correlata a TNFAIP3","Malattia monogenica simil-Behçet correlata a HA20"]],[674896,"Difetto funzionale congenito non sindromico dei fagociti",["Difetto funzionale congenito non sindromico dei fagociti","Difetto funzionale costituzionale non sindromico dei fagociti"]],[674924,"Emangioma racemoso isolato della retina",["Aneurisma arterovenoso isolato della retina 3","RRH"]],[674930,"Complesso vascolare essudativo perifoveale anomalo",["CVEPA"]],[674935,"Maculopatia a siluro",["Coloboma maculare atipico","Lentiggine ipomelanotica congenita","Nevo ipopigmentato solitario dell’epitelio pigmentato della retina","Sindrome della macchia albinotica paramaculare","TM"]],[674943,"Striature angioidi isolate"],[674947,"Neuroretinite subacuta monolaterale diffusa",["DUSN","Sindrome da wipe-out monolaterale"]],[674953,"Sindrome dei punti bianchi multipli evanescenti",["MEWDS"]],[674958,"Coroidopatia amelanotica stellata multiforme",["MSCA","Maculopatia sierosa da coroidopatia aspecifica"]],[674965,"Osteoma coroidale"],[674968,"Malattia da proliferazione melanocitica uveale diffusa bilaterale",["BDUMP","Iperplasia melanocitica uveale paraneoplastica"]],[675216,"Atassia spinocerebellare tipo 27B"],[675359,"Emangioma anastomizzante"],[675362,"Emangioma a chiodo",["Emangioma emosiderotico a bersaglio","HH","THH"]],[675369,"Emangioma microvenulare",["MVH"]],[675380,"Emangioma segmentale isolato infantile",["Emangioma segmentale dell?infanzia","Emangioma segmentale dell’infanzia","Emangioma segmentale grande"]],[675396,"Emangioma epitelioide",["ALHE","EH","Iperplasia angiolinfoide con eosinofilia"]],[675404,"Sindrome di May-Thurner",["SMT","Sindrome di Cockett"]],[675597,"Emangioma elastotico acquisito"],[675628,"Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata a TLR8",["INFLTR8","Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione associata al recettore 8 toll-like","Sindrome infiammazione-neutropenia grave-insufficienza midollare-linfoproliferazione correlata al recettore toll-like 8"]],[675767,"Sindrome neutropenia congenita grave-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit di SRP54",["Sindrome NCG-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit di SRP54","Sindrome neutropenia congenita grave-ritardo dello sviluppo-insufficienza pancreatica da deficit della proteina di riconoscimento del segnale 54"]],[675775,"Sindrome mielofibrosi congenita grave-pancitopenia-disabilità intellettiva-anomalie neurologiche e oculari"],[675782,"Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in RBSN",["Sindrome ipotonia progressiva-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali da deficit di FYVE in rabenosyna-5"]],[675814,"Tumore adenomatoide della pleura"],[675822,"Tumore mesoteliale papillare ben differenziato della pleura"],[675833,"Mesotelioma pleurico localizzato"],[675837,"Mesotelioma pleurico diffuso"],[675841,"Mesotelioma pleurico in situ"],[675976,"Tumore adenomatoide del peritoneo"],[676030,"Tumore primitivo benigno del peritoneo"],[676033,"Tumore mesoteliale papillare ben differenziato del peritoneo"],[676036,"Mesotelioma peritoneale in situ"],[676039,"Immunodeficienza combinata da aploinsufficienza di FOXN1"],[676125,"Disregolazione immunitaria legata all'X con malattia infiammatoria intestinale da deficit di ELF4",["X-AIDE","Malattia autoinfiammatoria e immunodeficenza legata all'X correlata a ELF4","Deficit di ELF4 legato all'X","Malattia autoinfiammatoria e immunodeficienza legata all'X correlata a ELF4","Deficit di ELF4, legato all'X","Disregolazione immunitaria legata all'X con malattia infiammatoria dell'intestino da deficit del fattore di trascrizione ETS 4 simile a E74","DEX","Disregolazione immunitaria legata all’X con malattia infiammatoria intestinale da deficit del fattore di trascrizione 4 ETS simil-E74"]],[684216,"Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi facciali-ipermobilità articolare-sordità",["BEFAHRS","Sindrome di Beck-Fahrner","Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi facciali-ipermobilità articolare-perdita dell’udito","Deficit di TET3","Sindrome di Beck-Fahrner correlata a TET3"]],[684226,"Sindrome disabilità intellettiva-ipotonia-dismorfismi facciali-macrocefalia",["Malattia del neurosviluppo da aploinsufficienza di KMT5B"]],[684232,"Sindrome disabilità intellettiva-epilessia-anomalie dentali-dismorfismi facciali",["Sindrome di Den Hoed-De Boer-Voisin"]],[684240,"Malattia del neurosviluppo-spasticità-disturbi del movimento-sindrome epilettica",["KABAMAS","Sindrome di Kaya-Barakat-Masson"]],[684247,"Deficit isolato dell’ormone della crescita tipo IV"],[684290,"Degenerazione olivare ipertrofica",["HOD"]],[684305,"Sindrome neuro-oculo-cardio-genito-urinaria",["Sindrome neuro-oculo-cardio-genito-urinaria","NOCGUS"]],[684742,"Sindrome da microdelezione 2q13",["Sindrome del2q13"]],[684752,"Duplicazione isolata del canale anale",["ACD"]],[684757,"Malformazione del canale anale e del retto"],[685004,"Mesotelioma pericardico primitivo",["PPM","Mesotelioma pericardico primitivo maligno"]],[685010,"Mesotelioma della tunica vaginale",["Mesotelioma maligno della tunica vaginale"]],[685017,"Immunodeficienza combinata da mutazione del gene TBX1"],[685067,"Sindrome ipodontia-ipotricosi del cuoio capelluto-dismorfismi facciali",["ARED14","Displasia ectodermica autosomica recessiva 14","Displasia ectodermica 14"]],[685082,"Sindrome pediatrica da distress respiratorio acuto",["PARDS","PARDS pediatrica"]],[686447,"OBSOLETO: IFNG-responsive severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases"],[686462,"Polmonite da ipersensibilità non fibrotica"],[686465,"Polmonite da ipersensibilità fibrotica"],[686468,"Sindrome post trattamento con gli inibitori della 5-alfa-reduttasi"],[686475,"Disfunzione sessuale post-inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina",["PSSD","Disfunzione sessuale post-SSRI"]],[686482,"Sindrome disabilità intellettuale-dismorfismi facciali-anomalie scheletriche correlata a BPTF",["NEDDFL correlata a BPTF","Malattia del neurosviluppo con dismorfismi facciali e anomalie distali degli arti correlata a BPTF"]],[686488,"Malattia del neurosviluppo autosomica dominante correlata a RNU4-2",["Sindrome ReNU","Malattia del neurosviluppo-dismorfismi facciali-anomalie della sostanza bianca-bassa statura correlata a RNU4-2"]],[686495,"Sindrome ritardo dello sviluppo-disfunzione endocrina-ipoemoglobinemia correlata a MADD"],[686556,"Colesteatoma isolato congenito dell’orecchio medio",["CCME","CMEC","Colesteatoma congenito dell’orecchio medio"]],[686999,"Sindrome lipodistrofia-neuropatia sensitivo-motoria periferica demielinizzante",["Sindrome da lipodistrofia correlata a PLAAT3"]],[687424,"10p15 deletion syndrome"],[687695,"10p13-p14 deletion syndrome"],[687730,"Unifocal Langerhans cell histiocytosis"],[687733,"Pulmonary Langerhans cell histiocytosis"],[687738,"Single-system multifocal Langerhans cell histiocytosis"],[687741,"Multisystem Langerhans cell histiocytosis"],[688523,"Malformazione venosa splenica",["Malformazione cavernosa splenica","Malformazione venosa della milza","Malformazione venosa splenica a flusso lento"]],[688543,"Immunodeficienza combinata grave simil-disgenesia reticolare T-B-NK",["Difetto da attivazione di Rac2","Disgenesia reticolare non sindromica","SCID simil-disgenesia reticolare T-B-NK-","Immunodeficienza combinata grave correlata all'attivazione di RAC2"]],[688563,"Immunodeficienza combinata con livelli normali di Ig e ridotta risposta anticorpale specifica",["CID con livelli normali di Ig e ridotta risposta anticorpale specifica","Immunodeficienza combinata con immunoglobuline normali e ridotta risposta anticorpale specifica"]],[688571,"Immunodeficienza combinata grave con livelli bassi di immunoglobuline e livelli normali di cellule B",["CID con livelli bassi di Ig e livelli normali di cellule B","Immunodeficienza combinata grave con livelli bassi di Ig e livelli normali di cellule B"]],[688581,"Sindrome ipoplasia medio-facciale-ipoacusia-ellissocitosi-nefrocalcinosi",["MFHIEN","Sindrome ipoplasia medio-facciale-sordità-ellissocitosi-nefrocalcinosi"]],[688594,"Immunodeficienza combinata da deficit di RELB"],[688642,"Sindrome di Turnpenny-Fry",["Malattia correlata a PCGF2","TPFS"]],[688649,"Iperplasia isolata della midollare surrenalica",["AMH isolata"]],[688995,"Scarlattina"],[689001,"Isolated spontaneous vertebral artery dissection"],[689021,"Sindrome asintomatica iperCKemia-mialgia-rabdomiolisi",["Fenotipo pseudometabolico della miopatia correlata all'anoctamina-5"]],[689231,"paraplegia spastica ereditaria correlata a IFIH1",["Paraplegia spastica ereditaria indotta dall'interferone correlata al dominio 1 dell'elicasi C"]],[689234,"Paraplegia spastica ereditaria correlata a RNASEH2B",["Paraplegia spastica ereditaria correlata alla subunità B della ribonucleasi H2"]],[689397,"Sindrome del neurosviluppo di Poirier-Bienvenu"],[689401,"Obesità ipotalamica acquisita"],[689408,"Sindrome di Shashi-Pena"],[689422,"Malattia del neurosviluppo di Okur-Chung"],[689430,"Ameloblastoma adenoideo",["AA"]],[689822,"Sindrome cardiopatie strutturali e anomalie renali",["Sindrome SHDRA","Sindrome cardiopatie congenite gravi-anomalie renali"]],[689829,"Sindrome microftalmia-ritardo motorio-ritardo del linguaggio-anomalie cerebrali-ernia diaframmatica"],[692173,"Malattia del neurosviluppo di Marbach-Schaaf",["Sindrome ritardo dello sviluppo globale-ipotonia-elevata tolleranza al dolore","MASNS"]],[692193,"Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi facciali-anomalie comportamentali correlata a CHAMP1"],[692256,"Granulomatosi anogenitale isolata",["AGG"]],[692271,"Angiopatia proliferativa cerebrale",["Malformazione arterovenosa cerebrale gigante oloemisferica","Angiopatia proliferativa","CPA","Malformazione arterovenosa diffusa a nido"]],[692296,"Cardiomiovasculopatia idiopatica da depositi di trigliceridi",["I-TGCV","Malattia idiopatica da accumulo di lipidi neutri con grave coinvolgimento cardiovascolare"]],[692305,"Cardiomiovasculopatia da depositi di trigliceridi",["Malattia da accumulo di lipidi neutri con grave coinvolgimento cardiovascolare","TGCV"]],[692790,"ATP6AP1-CDG",["Malattia congenita della glicosilazione correlata alla proteina accessoria 1 di trasporto di ATPasi H+","Sindrome CDG-epatopatia-ipogammaglobulinemia-cutis laxa metabolica","Sindrome da glicoproteina ??carente in carboidrati correlata ad ATP6AP1","Malattia congenita della glicosilazione correlata a ATP6AP1"]],[692812,"Combined immunodeficiency-bronchiectasis-cancer predisposing syndrome"],[693549,"Sindrome dismorfismi facciali-disabilità intellettiva-romboencefalosinapsi",["CEBALID","Difetti craniofacciali-orecchie dismorfiche-anomalie cerebrali-ritardo del linguaggio-disabilità intellettiva","MCTT","Sindrome da troncamento C-terminale di MN1"]],[693627,"Sindrome agammaglobulinemia-coinvolgimento cutaneo-ritardo della crescita",["Sindrome ipogammaglobulinemia-coinvolgimento cutaneo-ritardo della crescita","Agammaglobulinemia sindromica da deficit di ZIP7"]],[693647,"Sindrome agammaglobulinemia-cardiomiopatia ipertrofica ad esordio precoce-neutropenia",["Agammaglobulinemia sindromica da deficit di FNIP1","Ipogammaglobulinemia sindromica da deficit di FNIP1"]],[693661,"Activated PIK3-delta syndrome 1"],[693681,"Sindrome da attivazione di PI3K-delta 2",["APDS","APDS tipo 2","APDS2","Sindrome da attivazione di fosfoinositide 3-chinasi delta tipo 2","PASLI-R1","Sindrome cellule T senescenti-linfoadenopatia-immunodeficienza da mutazioni attivanti p110delta, tipo 2"]],[693802,"Sindrome epilettica a esordio neonatale/infantile"],[693815,"Malformazione arterovenosa uterina",["Malformazione arterovenosa dell'utero","UAVM","UVM","Malformazione vascolare uterina"]],[693826,"Malformazione arterovenosa pancreatica",["Malformazione arterovenosa del pancreas"]],[693832,"Malformazione arterovenosa del tratto gastrointestinale",["Angiodisplasia del tratto GI","Malformazione arterovenosa GI"]],[693839,"Malformazione arterovenosa renale",["Malformazione arterovenosa del rene","rAVM"]],[693846,"Malformazione arterovenosa epatica",["Malformazione arterovenosa del fegato","Malformazione arterovenosa epatica congenita","HAVM"]],[693855,"Malformazione vascolare viscerale a flusso rapido",["Malformazione arterovenosa viscerale","Malformazione arterovenosa degli organi interni"]],[693863,"Malformazione arterovenosa splenica",["Malformazione arterovenosa della milza"]],[693869,"Malformazione arterovenosa della cistifellea"],[693872,"Malformazione arterovenosa delle vie urinarie"],[693907,"Malformazione capillare-malformazione arterovenosa correlate a RASA1",["CM-AVM1"]],[693912,"Malformazione capillare-malformazione arterovenosa correlate a EPHB4",["CM-AVM2"]],[694228,"Fistola artero-portale intraepatica congenita",["IAPF"]],[694304,"Sindrome ritardo dello sviluppo-ritardo del linguaggio-crisi epilettiche-anomalie comportamentali-dismorfismi craniofacciali correlata a ZMYND11"],[694308,"ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation"],[694356,"Paraplegia spastica ereditaria correlata ad ADAR",["Paraplegia spastica ereditaria associata al gene ADAR1","Paraplegia spastica ereditaria associata all'adenosina deaminasi RNA-specifica","Paraplegia spastica ereditaria correlata ad ADAR1"]],[694922,"Sindrome atassia neurodegenerativa-crisi epilettiche indotte dallo stress ad esordio infantile",["CONDSIAS"]],[694937,"Sindrome disabilità intellettiva-neuropatia periferica-anomalie del corpo calloso da deficit di nudix idrolasi 2"],[694946,"Sindrome di Alazami-Yuan",["ALYUS","Sindrome ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-irsutismo"]],[694956,"Sindrome disabilità intellettiva-ipertrofia linfoide-macrocefalia"],[694963,"Tumore infiammatorio della mammella",["Mastite carcinomatosa","IBC","ICB","Carcinoma infiammatorio della mammella"]],[695020,"Carcinoma dell’uraco"],[695023,"Carcinoma squamoso puro del tratto uroteliale"],[695032,"Onfalocele gigante",["Onfalocele maggiore"]],[695038,"Onfalocele piccolo",["Onfalocele minore"]],[695110,"MAN2B2-CDG",["Sindrome della glicoproteina carente di carboidrati correlata a MAN2B2","Disturbo congenito della glicosilazione correlato a MAN2B2","Disturbo congenito della glicosilazione correlato al membro 2 della mannosidasi alfa classe 2B"]],[695131,"Trasformazione cistica acinare del pancreas",["Trasformazione cistica degli acini pancreatici","Cistadenoma a cellule acinari","Trasformazione cistica acinare del pancreas"]],[695136,"Glioma emisferico tipo infantile",["IHG"]],[695140,"Anemia a cellule falciformi-beta zero-talassemia",["HbS-beta zero-talassemia","Talassemia HbS-beta0"]],[695147,"Falcemia-beta plus-talassemia",["HbS-beta plus-talassemia","HbS-beta+ talassemia"]],[695164,"Immunodeficienza combinata grave con livelli bassi di cellule B e ipogammaglobulinemia",["CID con livelli bassi di cellule B e ipogammaglobulinemia","CID con numero ridotto di linfociti B"]],[695172,"Immunodeficienza combinata da mutazione di IKAROS con difetto della dimerizzazione",["CID da mutazione con difetto della dimerizzazione di IKAROS","Immunodeficienza combinata da mutazione di IKZF1 con difetto della dimerizzazione"]],[695183,"Immunodeficienza combinata ad esordio tardivo da deficit di ICOS",["CID ad esordio tardivo da deficit di ICOS","Immunodeficienza combinata ad esordio tardivo da deficit della proteina del costimolatore inducibile dei linfociti T"]],[695191,"Immunodeficienza combinata ad esordio tardivo da deficit di ICOSL",["CID ad esordio tardivo da deficit di ICOSL","Immunodeficienza combinata ad esordio tardivo da deficit della proteina del ligando del costimolatore inducibile dei linfociti T"]],[695611,"Sindrome da microdelezione 3q27.1",["Del(3)(q27.1)","Sindrome da monosomia 3q27.1","Monosomia 3q26q28","Del(3)(q26q28)"]],[695631,"Linfoma vitreoretinico primitivo a grandi cellule B",["PVLR","PVR-LBCL","Linfoma primitivo diffuso a grandi cellule B della vitreoretina"]],[695783,"EDEM3-CDG",["Sindrome CDG tipo IIv","CDG-IIv","CDG2V","Sindrome da glicoproteina carente di carboidrati tipo IIv","Disturbo congenito della glicosilazione tipo 2v","Disturbo congenito della glicosilazione tipo IIv"]],[695807,"Sindrome immunodeficienza-infiammazione sistemica- predisposizione al linfoma",["Sindrome immunodeficienza-infiammazione multiorgano-predisposizione al linfoma"]],[696063,"Miopatia distale correlata a PLIN4",["MRUPAV","Miopatia con vacuolizzazione autofagica cerchiata positiva per l'ubiquitina"]],[696078,"Granuloma a cellule giganti centrali"],[696175,"Sclerosi peritoneale incapsulante",["Sindrome del bozzolo addominale","EPS","Peritonite sclerosante incapsulante"]],[696189,"Lipodistrofia generalizzata congenita tipo 1",["BSCL tipo 1","Sindrome di Berardinelli-Seip tipo 1","CGL1"]],[696206,"Lipodistrofia generalizzata congenita tipo 3",["BSCL tipo 3","Sindrome di Berardinelli-Seip tipo 3","CGL3"]],[696242,"Lipodistrofia generalizzata congenita correlata a PPARG",["Sindrome di Berardinelli-Seip correlata a PPARG"]],[696289,"Lipodistrofia generalizzata congenita tipo 2",["BSCL tipo 2","Sindrome di Berardinelli-Seip tipo 2","CGL2"]],[696830,"Tumore annessiale femminile di probabile origine wolffiana",["FATWO"]],[696851,"Immunodeficienza comune variabile e malattie correlate",["CVID e malattie correlate"]],[696857,"Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da mutazioni germinali digeniche/poligeniche",["Fenotipo della CVID da mutazioni germinali digeniche/poligeniche"]],[696863,"Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da mutazioni somatiche",["Fenotipo della CVID da mutazioni somatiche"]],[696870,"Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da mutazione germinale monogenica",["Fenotipo della CVID da mutazione germinale monogenica","Fenotipo della CVID monogenica","Fenotipo dell'immunodeficienza comune variabile monogenica"]],[696874,"Disregolazione immunitaria correlata a NFKB1",["Disregolazione immunitaria correlata alla subunità 1 del fattore nucleare kappa B"]],[696881,"Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit di CD19/CD81",["Deficit di CD19","Fenotipo della CVID da deficit di CD19/CD81","Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit del cluster di differenziazione 19/cluster di differenziazione 81"]],[696894,"Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit di CD21",["Fenotipo della CVID da deficit di CD21","Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit del cluster di differenziazione 21"]],[696897,"Megaprepuzio congenito",["Pene infossato congenito isolato"]],[696904,"Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit di IRF2BP2",["Fenotipo della CVID da deficit di IRF2BP2","Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit della proteina 2 legante il fattore 2 di regolazione dell'IFN"]],[696907,"Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit omozigote di TACI",["Fenotipo della CVID da deficit omozigote di TACI","Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit omozigote di TNFRSF13B","Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit omozigote dell'attivatore transmembrana e dell'interattore CAML"]],[696925,"Immunodeficienza comune variabile ad esordio nell'età adulta da deficit del recettore BAFF",["CVID ad esordio nell'età adulta da deficit del recettore BAFF","Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile ad esordio nell'età adulta da deficit del recettore del fattore di attivazione delle cellule B"]],[696931,"Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit di TWEAK",["CVID da deficit di TWEAK","Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da induttore debole dell’apoptosi correlato al TNF"]],[696942,"Fenotipo dell'immunodeficienza comune variabile ad esordio infantile da deficit di ARHGEF1",["Fenotipo della CVID ad esordio infantile da deficit di ARHGEF1","Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile ad esordio infantile da deficit del fattore 1 di scambio guanina nucleotide Rho","Fenotipo dell'immunodeficienza comune variabile ad esordio infantile da deficit del fattore 1 di scambio del nucleotide guanina Rho"]],[696945,"Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile legata all'X da deficit di SH3KBP1",["Fenotipo della CVID legata all'X da deficit di SH3KBP1","Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile legata all'X da deficit della proteina 1 legante la chinasi del dominio SH3"]],[697053,"Talaromicosi",["Penicilliosi","Infezione da Talaromyces marneffei"]],[697067,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-disabilità intellettiva-microcefalia-bassa statura-accumulo di ferro nel cervello",["Sindrome di Hengel-Maroofian-Schols","Malattia del neurosviluppo correlata a BCAS3"]],[697091,"Emergomicosi",["Infezione da Emergomyces"]],[697096,"Criptosporidiosi",["Infezione da Cryptosporidium"]],[697101,"Sindrome progeroide di Fontaine"],[697132,"Cisti linfoepiteliale del pancreas",["Cisti linfoepiteliale pancreatica"]],[697160,"Sindrome da spasmi epilettici infantili",["IESS"]],[697356,"Sindrome aplasia congenita della cute del cuoio capelluto-ipoplasia dello smalto-ritardo dello sviluppo-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a FOSL2"]],[697385,"Sindrome immunodeficienza combinata-predisposizione ai tumori da deficit di AIOLOS",["Sindrome CID-predisposizione ai tumori da deficit di AIOLOS","Sindrome CID-predisposizione ai tumori da deficit di IKZF3","Sindrome immunodeficienza combinata-predisposizione ai tumori da deficit del dito di zinco 3 della famiglia IKAROS","Sindrome immunodeficienza combinata-predisposizione ai tumori da deficit di IKZF3"]],[697389,"Immunodeficienza combinata da deficit di HELIOS",["CID da deficit di HELIOS","Sindrome immunodeficienza combinata da deficit del dito di zinco 2 della famiglia IKAROS","Immunodeficienza combinata da deficit di IKZF2"]],[697394,"Immunodeficienza combinata da deficit di c-REL",["CID da deficit di c-REL","Immunodeficienza combinata da deficit dell'omologo cellulare di v-Rel"]],[697403,"Sindrome immunodeficienza combinata-ipogammaglobulinemia-anomalie scheletriche da deficit di IKBKA",["CID-ipogammaglobulinemia-anomalie scheletriche da deficit di IKBKA","Sindrome immunodeficienza combinata-ipogammaglobulinemia-anomalie scheletriche da deficit di IkappaB chinasi alfa"]],[697414,"Immunodeficienza combinata ad esordio precoce con livelli bassi di Ig da mutazione dominante negativa di IKAROS",["CID ad esordio precoce con livelli bassi di Ig da mutazione dominante negativa di IKZF1","CID ad esordio precoce con livelli bassi di Ig da mutazione dominante negativa di IKAROS"]],[697417,"Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit di SEC61A1",["CVID da deficit di SEC61A1","Fenotipo dell’immunodeficienza comune variabile da deficit del complesso SEC61, subunità alfa-1"]],[697734,"ST3GAL3-CDG",["Sindrome da glicoproteina carente in carboidrati correlata a ST3GAL3","Disturbo congenito della glicosilazione correlato a ST3GAL3"]],[697760,"Sindrome disabilità intellettiva-voce nasale-dismorfismi craniofacciali"],[697764,"Sindrome disabilità intellettiva-voce nasale-dismorfismi craniofacciali da mutazione di CNOT2"],[697986,"Incapsulamento peritoneale congenito",["CPE","Sindrome da incapsulamento peritoneale"]],[698005,"Epilessia con sole crisi epilettiche tonico-cloniche generalizzate",["EGTCS","Epilessia con convulsioni tipo “grande male” al risveglio","GTCA"]],[698012,"Displasia fibromuscolare",["FMD"]],[698036,"Displasia fibromuscolare delle arterie cervicali e intracraniche",["FMD cefalocervicale","FMD cerebrovascolare","Displasia fibromuscolare cerebrovascolare"]],[698043,"Displasia fibromuscolare delle arterie renali",["FMD renale","Displasia fibromuscolare delle arterie renali"]],[698059,"Displasia fibromuscolare delle arterie coronarie",["Displasia fibromuscolare delle arterie coronarie epicardiche"]],[698063,"Displasia fibromuscolare delle arterie viscerali",["Displasia fibromuscolare viscerale"]],[698069,"Displasia fibromuscolare delle arterie degli arti",["Displasia fibromuscolare delle arterie degli arti","Displasia fibromuscolare degli arti"]],[698085,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-disabilità intellettiva-dismorfismi facciali -anomalia pseudo-Pelger-Huët",["Malattia del neurosviluppo correlata a TMEM147"]],[698090,"Sindrome anomalie oculari, dismorfismi facciali-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a BRPF1"]],[698260,"Rete carotidea",["AFMD","AFMD atipica","Displasia fibromuscolare atipica","CaW","Diaframma carotideo"]],[698914,"Malattia correlata al fattore 4 anti-piastrine attivante le piastrine",["Malattia anti-PF4","Malattia correlata al fattore 4 anti-piastrine"]],[698945,"Trombocitopenia autoimmune indotta dall'eparina",["HIT autoimmune","aHIT"]],[699021,"Trombocitopenia spontanea indotta dall'eparina",["HIT spontanea"]],[699029,"Trombocitopenia immune trombotica indotta dai vaccini",["VITT"]],[699057,"Eritema anulare dell'infanzia"],[699068,"Epatopatia associata a Fontan",["FALD"]],[699578,"Immunodeficienza combinata con livelli bassi di Ig da deficit di BCL10",["CID con livelli bassi di Ig da deficit di BCL10","Immunodeficienza combinata con livelli bassi di Ig da deficit dell'adattatore di segnalazione immunitaria del linfoma a cellule B 10"]],[699590,"Disregolazione immunitaria con immunodeficienza da aploinsufficienza di AIOLOS"],[699593,"Sindrome immunodeficienza combinata-linfopenia-suscettibilità ai tumori da deficit di AIOLOS",["Sindrome CID- linfopenia- suscettibilità ai tumori da deficit di AIOLOS","Sindrome CID-linfopenia- suscettibilità ai tumori da deficit di IKZF3","Sindrome immunodeficienza combinata-linfopenia- suscettibilità ai tumori da deficit di IKZF3"]],[699596,"Sindrome immunodeficienza combinata-ipogammaglobulinemia- suscettibilità ai tumori da deficit di AIOLOS",["Sindrome CID- ipogammaglobulinemia- suscettibilità ai tumori da deficit di AIOLOS","Sindrome CID- ipogammaglobulinemia- suscettibilità ai tumori da deficit di IKZF3","Sindrome immunodeficienza combinata-ipogammaglobulinemia- suscettibilità ai tumori da deficit di IKZF3"]],[699599,"Sindrome ICHAD",["Sindrome disregolazione immunitaria-anomalie craniofacciali-ipoacusia-atelia-ritardo dello sviluppo"]],[699605,"Sindrome autoinfiammatoria da delezione dell'esone 5 di NEMO",["NDAS","NEMO-NDAS","Sindrome autoinfiammatoria da delezione dell'esone 5 del modulatore essenziale di NF-kappa-B","SAID da delezione dell'esone 5 di NEMO","Malattia autoinfiammatoria sistemica da delezione dell'esone 5 di NEMO"]],[699615,"Grave predisposizione mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IRF1",["Grave predisposizione mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo del fattore 1 di regolazione dell'interferone","MSMD grave da deficit completo di IRF1"]],[699618,"Grave predisposizione mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNG",["MSMD grave da deficit completo di IFNG","Grave predisposizione mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di interferone gamma"]],[699645,"Sindrome epilettica con età d'esordio variabile"],[699678,"Cellulite necrotizzante"],[699683,"Anomalia vascolare fibro-adiposa",["FAVA","Anomalia vascolare fibro-adiposa","Anomalia vascolare fibroadiposa"]],[699697,"Fascite necrotizzante"],[699702,"Miosite necrotizzante"],[699708,"Malattia CLN14",["NCL14","Ceroidolipofuscinosi neuronale tipo 14"]],[699718,"Malattia CLN1 infantile",["Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tipo 1"]],[699734,"Malattia CLN1 infantile tardiva",["Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva tipo 1"]],[699739,"Malattia CLN1 giovanile",["Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile tipo 1"]],[699745,"Malattia CLN1 dell’adulto",["Ceroidolipofuscinosi neuronale dell’adulto tipo 1"]],[699751,"Malattia CLN2 infantile",["Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tipo 2"]],[699761,"Malattia CLN2 a esordio tardivo dell'infanzia",["Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tipo 2","Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva tipo 2"]],[699769,"Malattia CLN2 giovanile",["Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile tipo 2"]],[699780,"Malattia CLN3 giovanile",["Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile tipo 3"]],[699796,"Malattia CLN3 giovanile a decorso prolungato",["Ceroidolipofuscinosi neuronale a decorso prolungato tipo 3"]],[699802,"Malattia CLN5 infantile tardiva",["Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva tipo 5"]],[699807,"Malattia CLN5 giovanile",["Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile tipo 5"]],[699812,"Malattia CLN5 dell'adulto",["Ceroidolipofuscinosi neuronale dell’adulto tipo 5"]],[699822,"Falcemia S-Lepore",["Malattia HbS-Lepore","Emoglobinopatia S-Lepore"]],[699835,"Sindrome cataratta-aciduria malonica e metilmalonica combinata-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a ZBTB11"]],[699844,"Sindrome microcefalia-ipoplasia del corpo calloso-semplificazione delle circonvoluzioni-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a DYNC1I2"]],[699850,"Sindrome da microduplicazione 2p25.3",["Dup(2)(p25.3)","Sindrome da trisomia 2p25.3"]],[700085,"Anemia a cellule falciformi correlata all'emoglobina S e ad una mutazione dell'emoglobina non-S/non-C",["Anemia a cellule falciformi correlata a HbS e ad una mutazione non-HbS/non-HbC"]],[700090,"Falcemia S-O araba",["Malattia HbS-O araba","Malattia correlata all’emoglobina S-O araba"]],[700107,"Falcemia S-altra mutazione specifica dell'emoglobina",["HbS-altra mutazione specifica dell'emoglobina"]],[700111,"Emoglobina omozigote O malattia Araba",["Emoglobinopatia omozigote O Araba"]],[700124,"Pancreatite cronica ereditaria autosomica recessiva"],[700133,"Pancreatite cronica idiopatica"],[700136,"Pancreatite cronica idiopatica ad esordio precoce"],[700139,"Pancreatite cronica idiopatica ad esordio tardivo"],[700143,"Miopatia distale legata all'X"],[700154,"Miopatia distale a predominanza negli arti superiori correlata a TARDBP"],[700160,"Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva correlata ad ADNP"],[700163,"Miopatia distale correlata a SMPX"],[700170,"Debolezza asimmetrica del pollice e della presa della mano-miopatia distale",["Miopatia distale correlata a DNAJB4"]],[700188,"Debolezza a predominanza nel polpaccio-atrofia del gastrocnemio mediale-miopatia distale",["Lieve miopatia a predominanza nel polpaccio"]],[700205,"Immunodeficienza combinata da mutazione con guadagno di funzione di IKBKB",["CID da mutazione GOF di IKBKB","Immunodeficienza combinata da mutazione con guadagno di funzione della subunità beta dell'inibitore della chinasi del fattore nucleare kappa B"]],[700286,"Sindrome da ostruzione congenita delle vie aeree superiori",["CHAOS"]],[700325,"Sindrome disabilità intellettiva-dismorfismi facciali-habitus marfanoide-scoliosi correlata a NKAP",["Malattia sindromica dello sviluppo intellettivo legata all'X, tipo Hackmann-Di Donato"]],[700333,"Sindrome ipotonia-deficit del linguaggio-grave ritardo cognitivo da deficit di UNC80"],[700336,"Sindrome ipotonia-deficit del linguaggio-grave ritardo cognitivo da deficit di NALCN"],[700467,"Malattia CLN6 infantile tardiva",["Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva tipo 6"]],[700472,"Malattia CLN6 giovanile",["Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile tipo 6"]],[700477,"Malattia CLN6 dell’adulto",["Ceroidolipofuscinosi neuronale dell’adulto tipo 6"]],[700484,"Malattia CLN8 infantile tardiva",["Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva tipo 8"]],[700487,"Malattia CLN10 congenita",["CNCL","Ceroidolipofuscinosi neuronale congenita tipo 10"]],[700492,"Malattia CLN10 infantile tardiva",["Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva tipo 10"]],[700497,"Malattia CLN10 giovanile",["Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile tipo 10"]],[700508,"Debolezza muscolare distale-deformità dei piedi-livelli elevati di sorbitolo-neuropatia motoria ereditaria",["Deficit di sorbitolo deidrogenasi"]],[700746,"OBSOLETO: Fenotipo dell'immunodeficienza comune variabile genetica e malattie correlate",["OBSOLETO: Fenotipo della CVID genetica e malattie correlate"]],[707786,"Talassemia"],[707789,"Malattia da variante instabile della catena dell’alfa globina"],[707792,"Malattia da variante instabile della catena della gamma globina"],[707937,"Sindrome artrogriposi distale-scoliosi progressiva-deformità dei pollici-compromissione della propriocezione",["DAIPT","Artrogriposi distale con compromissione della propriocezione e del tatto"]],[707944,"Malformazione vascolare periferica a flusso rapido",["Malformazione arterovenosa periferica"]],[707983,"Miopatia distale autosomica recessiva ad esordio precoce correlata a TTN",["Titinopatia distale recessiva ad esordio giovanile o nella prima età adulta"]],[707993,"Cianosi correlata alla metaemoglobinemia"],[708007,"Anomalia vascolare intramuscolare a flusso rapido"],[708014,"Sindrome displasia ectodermica-denti neonatali-ascessi cutanei-ipercheratosi plantare-ipoacusia"],[708019,"Sindrome cardiopatia congenita-displasia ectodermica-brachidattilia-telangectasia",["CHDE","Cardiopatia congenita e displasia ectodermica","Sindrome TEBC","Sindrome telangectasia-displasia ectodermica-brachidattilia-cardiopatia"]],[708036,"Displasia ectodermica con agenesia degli incisivi laterali della mascella e dei denti anteriori della mandibola"],[708043,"Displasia ectodermica con oligodontia-malformazione delle mani e dei piedi-capezzoli ipoplasici"],[708046,"Malformazione arterovenosa periferica",["MAV periferica"]],[708051,"Fistola arterovenosa periferica",["AVF periferica","FAV periferica congenita"]],[708123,"Miopatia distale autosomica dominante correlata alla nebulina"],[708126,"Miopatia distale correlata a DNAJB6"],[708129,"Miopatia distale autosomica recessiva correlata ad ACTN2"],[708133,"Miopatia distale autosomica dominante correlata ad ACTN2"],[708166,"Sindrome grave disturbo del neurosviluppo-dismorfismi facciali-anomalie cerebrali-renali-cardiache",["Malattia del neurosviluppo correlata a TM2D3"]],[708171,"Dismorfismi facciali-ipoplasia del corpo calloso-encefalopatia epilettica infantile",["Encefalopatia epilettica correlata a WWOX"]],[708178,"Sindrome ritardo globale dello sviluppo-aprassia del linguaggio-dismorfismi facciale-anomalie degli arti e delle palpebre",["Malattia del neurosviluppo correlata a ZNF148"]],[708203,"Sindrome disabilità intellettiva-mani e piedi piccoli-epilessia farmaco resistente",["Sindrome disabilità intellettiva-mani e piedi piccoli-epilessia farmaco resistente correlata a SMC1A"]],[708208,"Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della sostanza bianca-strabismo-infezioni ricorrenti delle vie respiratorie",["Malattia del neurosviluppo correlata a POLR2A"]],[708651,"Deficit della fosforibosilformilglicinamidina sintasi",["Deficit di PFAS"]],[708684,"Cistite eosinofila"],[708881,"Deficit di fenilalanina idrossilasi",["Deficit di PAH"]],[708895,"Fenilchetonuria non rispondente alla tetraidrobiopterina",["PKU non rispondente a BH4","Fenilchetonuria non rispondente a BH4","PKU non rispondente alla tetraidrobiopterina"]],[714041,"Sindrome di Straatsma"],[714046,"Linfoma primitivo della coroide",["PCL"]],[714070,"Cecità notturna stazionaria congenita incompleta, tipo Schubert-Bornschein",["Cecità notturna stazionaria congenita incompleta","iCSNB"]],[714079,"Cecità notturna stazionaria congenita completa, tipo Schubert-Bornschein",["Cecità notturna stazionaria congenita completa","cCSNB"]],[714090,"Cecità notturna stazionaria congenita, tipo Schubert-Bornschein",["CSNB tipo Schubert-Bornstein","CNSCB tipo Schubert-Bornstein"]],[714096,"Cecità notturna stazionaria congenita, tipo Riggs",["CSNB tipo Riggs"]],[714101,"Maculopatia idiopatica acuta",["AIM"]],[714109,"Siderosi oculare",["Siderosi del bulbo oculare"]],[714138,"Emangioma coroidale circoscritto"],[714150,"Retinoschisi foveo-maculare stellata idiopatica non ereditaria",["SNIFR"]],[714154,"Coroidite multifocale idiopatica",["IMFC"]],[714160,"Presunta sindrome da istoplasmosi oculare",["POHS"]],[714164,"Epiteliopatia multifocale posteriore acuta a placche pigmentate",["APMPPE"]],[714385,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-elevata tolleranza al dolore-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo autosomica dominante correlata a DEAF1","Sindrome di Vulto-van Silfout-de Vries"]],[714399,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-difetti dello smalto dei denti-atassia",["Malattia del neurosviluppo correlata a CTBP1"]],[714404,"Sindrome ritardo dello sviluppo-macrocefalia-disgenesia del corpo calloso-disabilità intellettiva"],[714407,"Sindrome ritardo dello sviluppo-macrocefalia-disgenesia del corpo calloso-disabilità intellettiva da mutazione di NFIB"],[714410,"Malattia infiammatoria dell’intestino correlata a CARD8"],[714413,"Sindrome da microdelezione 9p23p22.2",["Del(9)(p23)(p22.2)","Delezione 9p23p22.2","Monosomia 9p23p22.2"]],[714423,"Sindrome malattia infiammatoria dell’intestino ad esordio infantile-sordità-infezioni ricorrenti"],[714429,"Sindrome Pseudo-TORCH tipo 3",["Sindrome Pseudo-TORCH-3","Sindrome Pseudo-TORCH correlata a STAT2","Sindrome pseudo-TORCH associata a mutazione del gene STAT2","PTORCH3"]],[714472,"Sindrome malattia infiammatoria intestinale-autoimmunità-infezioni sinopulmonari-linfoadenopatia",["Sindrome immunodeficienza-autoimmunità correlata a BACH2","Immunodeficienza-autoimmunità associate al gene BACH2"]],[714477,"Sindrome malattia infiammatoria dell’intestino ad esordio precoce-lesioni cutanee ulcerative-immunodeficienza"],[714481,"Colite ulcerosa ereditaria grave ad esordio precoce correlata a SCGN"],[714484,"Malattia infiammatoria intestinale ad esordio infantile correlata ad AGR2"],[714487,"Sindrome diarrea congenita-infiammazione gastrointestinale cronica-disgenesia oculare"],[714490,"Diarrea con malassorbimento congenita non trattabile correlata a PERCC1"],[714493,"Sindrome trombocitopenia congenita-infezioni ricorrenti da deficit di WIP",["Sindrome trombocitopenia congenita-infezioni ricorrenti da deficit della proteina WAS interagente con la proteina","Sindrome trombocitopenia congenita-infezioni ricorrenti da deficit della proteina interagente con la proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich"]],[714496,"Sindrome immunodeficienza-trombocitopenia congenita-ipereosinofilia-colite-vasculite",["Sindrome ipereosinofilia-trombocitopenia congenita-colite-vasculite correlata ad ARPC1B"]],[714652,"Epilessia PCDH19 con raggruppamento delle crisi",["Epilessia PCDH19","PCDH19-CE","Epilessia con raggruppamento delle crisi correlata alla protocaderina 19"]],[714692,"Granuloma piogenico disseminato congenito",["CDPG"]],[714698,"Malformazione vascolare a flusso rapido della cavità toraco-addominale-pelvica",["Malformazione arterovenosa della cavità toraco-addominale-pelvica"]],[714702,"Malformazione arterovenosa addominale",["MAV addominale","Malformazione arterovenosa dell’addome"]],[714709,"Malformazione arterovenosa mediastinica",["Malformazione arterovenosa del mediastino","MAV mediastinica"]],[714715,"Malformazione arterovenosa pelvica",["AVM pelvica","Malformazione arterovenosa della pelvi","MAV pelvica","Malformazione arterovenosa del bacino"]],[714726,"Malformazione arterovenosa retroperitoneale",["Malformazione arterovenosa del retroperitoneo","MAV retroperitoneale"]],[714734,"Sinus pericranii"],[714737,"Malformazione capillare diffusa con iperaccrescimento",["DCMO"]],[714785,"Malformazione venosa sporadica monofocale",["MV sporadica monofocale"]],[714806,"Malformazione venosa sporadica multifocale",["MV multifocale"]],[714829,"Miosite indotta dagli inibitori dei checkpoint immunitari",["Miosite IIC"]],[715025,"Malformazione vascolare spinale a flusso rapido",["Malformazione arterovenosa spinale","Shunt arterovenoso spinale"]],[715120,"Iperpituitarismo",["Ipersecrezione degli ormoni ipofisari"]],[715125,"Beta talassemia intermedia correlata all’emoglobina E"],[715128,"Beta talassemia maggiore correlata all’emoglobina E"],[715135,"Beta talassemia intermedia correlata all’emoglobina Lepore"],[715140,"Beta talassemia maggiore correlata all’emoglobina Lepore"],[715143,"Beta talassemia intermedia eterozigote con un gene dell’alfa-globina soprannumerario"],[715147,"Emoglobinopatia a bassa affinità per l'ossigeno"],[715154,"Emoglobinopatia con catena alfa a bassa affinità per l'ossigeno"],[715157,"Emoglobinopatia con catena beta a bassa affinità per l'ossigeno"],[715284,"Malformazione arterovenosa del midollo spinale a nido",["SCAVM"]],[715292,"OBSOLETO: Fistola arterovenosa piale intracranica",["OBSOLETO: PAF","OBSOLETO: FAV piale"]],[715302,"OBSOLETO: Fistola arterovenosa spinale piale"],[715307,"Fistola arterovenosa durale spinale acquisita",["DAVF","FAV durale spinale"]],[715318,"Fistola arterovenosa durale intracranica",["FAV durale","AVF durale"]],[715326,"Malformazione arterovenosa epidurale spinale",["SEDAVF","E-AVM"]],[715331,"Malformazione arterovenosa paraspinale"],[715334,"Malformazione venosa periferica monofocale"],[715339,"Malformazione venosa periferica multifocale"],[715345,"Malformazione capillare isolata a pattern geografico",["MCPG isolata"]],[715353,"Malformazione capillare reticolata isolata",["Malformazione capillare telangectasica isolata"]],[715359,"Malformazione capillare isolata a bassa resistenza",["Malformazione capillare isolata a flusso rapido"]],[715446,"Malformazione capillare a pattern geografico",["GCM"]],[715453,"Malformazione capillare reticolata",["MC reticolata","Malformazione capillare telangectasica"]],[715460,"Malformazione capillare localizzata sindromica"],[715463,"Malformazione capillare a bassa resistenza",["MC a bassa resistenza/MC con flusso più rapido","Malformazione capillare con flusso rapido"]],[715466,"Malformazione capillare sindromica a bassa resistenza",["Malformazione capillare sindromica a flusso rapido"]],[715623,"Sindrome mancata coordinazione motoria-miopatia-insufficienza respiratoria-atrofia cerebellare progressiva",["Sindrome neuromuscolare di Morimoto-Ryu-Malicdan"]],[715635,"Sindrome di Rothmund-Thomson tipo 4",["RTS4"]],[715640,"Sindrome di Rothmund-Thomson tipo 3",["RTS3"]],[715694,"Glioma emisferico tipo infantile con alterazione di NTRK"],[715697,"Glioma emisferico tipo infantile con alterazione di ALK"],[715701,"Glioma emisferico tipo infantile con alterazione di ROS1"],[715704,"Glioma emisferico tipo infantile con alterazione di MET"],[715721,"Astrocitoma di alto grado con caratteristiche piloidi"],[715724,"Glioma diffuso pediatrico di alto grado-H3-tipo selvatico-IDH-tipo selvatico"],[715744,"Malformazione vascolare del sistema nervoso centrale a flusso rapido",["Malformazione vascolare del SNC a flusso rapido","Malformazione del sistema nervoso centrale a flusso rapido","Malformazione a flusso rapido del sistema nervoso centrale","Malformazione vascolare a flusso rapido del SNC"]],[715750,"Malformazione vascolare intracranica a flusso rapido",["MAV intracranica"]],[715757,"Malformazione vascolare metamerica a flusso rapido",["RAV metamerica"]],[715762,"Malformazione vascolare monofocale a flusso rapido",["Malformazione arterovenosa unifocale"]],[715845,"Maculopatia vitelliforme polimorfa essudativa acuta idiopatica",["MVPEAI idiopatica"]],[715850,"Maculopatia vitelliforme polimorfa essudativa acuta paraneoplastica",["MVPEA paraneoplastica"]],[715855,"Maculopatia vitelliforme polimorfa essudativa acuta",["MVPEA"]],[715862,"Melanocitoma del disco ottico e del nervo ottico",["Nevo magnocellulare iperpigmentato","Nevo magnocellulare"]],[715923,"Malformazione venosa intraossea",["Malformazione vascolare dell'osso a basso flusso","IOVM","Malformazione vascolare ossea a basso flusso"]],[715950,"Glioma emisferico diffuso con mutazione H3 G34"],[716109,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-dismorfismi facciali-brachidattilia",["Malattia del neurosviluppo correlata a DDB1","Sindrome di White-Kernohan"]],[716116,"Sindrome ritardo globale dello sviluppo-dismorfismi facciali-anomalie delle mani e dei piedi",["Malattia del neurosviluppo correlata a CUL3"]],[716195,"Malattia infiammatoria rara della coroide"],[716198,"Malattia paraneoplastica rara della coroide"],[716201,"Malattia vascolare rara della coroide"],[716204,"Malattia neoplastica rara della coroide"],[716207,"Malattia neoplastica benigna rara della coroide"],[716210,"Malattia neoplastica maligna rara della coroide"],[716213,"Malattia rara isolata dello sviluppo della coroide"],[716290,"Malattia rara a predominanza corioretinica"],[716293,"Malattia rara a predominanza corioretinica non progressiva"],[716296,"Malattia rara isolata a predominanza corioretinica"],[716299,"Malattia rara con anomalia a predominanza corioretinica come caratteristica principale",["Malattia rara sindromica a predominanza corioretinica non progressiva"]],[716304,"Malattia rara a predominanza corioretinica progressiva"],[716342,"Malattia rara con anomalia progressiva a predominanza corioretinica come caratteristica principale",["Malattia rara sindromica progressiva a predominanza corioretinica"]],[716348,"Malattia rara isolata progressiva a predominanza corioretinica"],[716358,"Retinopatia generalizzata rara"],[716361,"Retinopatia generalizzata rara progressiva"],[716364,"Retinopatia generalizzata rara non progressiva"],[716367,"Retinopatia generalizzata rara isolata non progressiva"],[716393,"Malattia rara con retinopatia generalizzata non progressiva come caratteristica principale",["Retinopatia generalizzata sindromica rara non progressiva"]],[716405,"Malattia rara con patologia retinica generalizzata progressiva come caratteristica principale",["Malattia retinica generalizzata progressiva sindromica rara","Distrofia sindromica ereditaria della retina","IRD sindromica"]],[716410,"Retinopatia generalizzata isolata rara progressiva"],[716413,"Malattia rara non progressiva a predominanza maculare"],[716416,"Malattia rara progressiva a predominanza maculare"],[716419,"Malattia rara isolata non progressiva a predominanza maculare"],[716422,"Malattia rara con predominante maculopatia non progressiva come caratteristica principale",["Malattia rara sindromica non progressiva a predominanza maculare"]],[716427,"Malattia rara con predominate maculopatia progressiva come caratteristica principale",["Malattia rara sindromica progressiva a predominanza maculare"]],[716432,"Malattia rara isolata progressiva a predominanza maculare"],[716435,"Vitreoretinopatia non progressiva rara"],[716438,"Vitreoretinopatia progressiva rara"],[716441,"Vitreoretinopatia progressiva isolata rara"],[716446,"Malattia rara con vitroretinopatia progressiva come caratteristica principale"],[716450,"Vasculopatia retinica rara non progressiva"],[716455,"Vasculopatia retinica rara progressiva"],[716459,"Malattia rara con vasculopatia retinica progressiva come caratteristica principale",["Vasculopatia retinica progressiva sindromica rara"]],[716466,"Vasculopatia retinica progressiva isolata rara"],[716742,"Sindrome miastenica congenita con difetto cinetico",["CMS con difetto cinetico","SCM con difetto cinetico","Anomalie cinetiche di AChR"]],[716758,"Sindrome miastenica congenita del canale rapido",["Sindrome del canale rapido","FCCMS","FCS","Sindromi del canale rapido"]],[716765,"Sindrome miastenica congenita del canale lento",["SCCMS","SCS","Sindrome del canale lento"]],[716772,"Sindrome miastenica congenita con difetto cinetico da riduzione della conduttanza del canale ionico",["CMS con difetto cinetico da riduzione della conduttanza del canale ionico"]],[716816,"Sindrome miastenica congenita con deficit primario dei recettori dell'acetilcolina",["CMS con deficit primario di AChR","Deficit primario del recettore dell'acetilcolina","CMS con deficit primario del recettore dell'acetilcolina","Deficit primario di AChR","SMC con deficit primitivo di AChR","SMC con deficit primitivo del recettore dell'acetilcolina","Deficit primitivo di AChR","Deficit primitivo del recettore dell'acetilcolina"]],[716825,"Sindrome miastenica congenita da difetti nello sviluppo e nel mantenimento della placca terminale",["Difetti nello sviluppo e nel mantenimento della placca terminale","Difetto dello sviluppo e del mantenimento della placca terminale"]],[716881,"Sindrome miastenica congenita da difetto del canale del sodio 1.4",["Miastenia correlata al canale Na","CMS da difetto del canale del sodio 1.4","SMC da difetto del canale del sodio 1.4","Miastenia correlata al canale del Na","Miastenia correlata al canale del sodio"]],[716889,"Sindrome miastenica congenita dovuta a un difetto nel trasporto assonale",["Deficit di miosina 9a"]],[716893,"Sindrome miastenica congenita da difetti nella sintesi o nel riciclo dell'acetilcolina",["CMS da difetti nella sintesi o nel riciclo dell'Ach","SMC da difetti nella sintesi o nel riciclo di ACh"]],[716899,"Sindrome miastenica congenita da difetto nell'esocitosi delle vescicole sinaptiche",["CMS da difetto nell'esocitosi delle vescicole sinaptiche","SMC da difetti nell’esocitosi delle vescicole sinaptiche"]],[716903,"Sindrome miastenica congenita autosomica recessiva da difetto nell'esocitosi delle vescicole sinaptiche",["SMC autosomiche recessive da difetti nell'esocitosi delle vescicole sinaptiche","CMS autosomica recessiva da difetto nell'esocitosi delle vescicole sinaptiche"]],[716908,"Sindrome miastenica congenita autosomica dominante da difetto nell'esocitosi delle vescicole sinaptiche",["SMC autosomiche dominanti da difetti nell'esocitosi delle vescicole sinaptiche","CMS autosomica dominante da difetto nell'esocitosi delle vescicole sinaptiche"]],[716913,"Sindrome miastenica congenita associata alle proteine espresse ubiquitariamente",["SMC associate alle proteine ??espresse ubiquitariamente","CMS associata alle proteine espresse ubiquitariamente"]],[716917,"Sindrome miastenica congenita con difetto mitocondriale",["SMC con difetto mitocondriale","CMS con difetto mitocondriale"]],[717257,"Malattia genetica rara a predominanza corioretinica"],[717260,"Retinopatia genetica rara generalizzata"],[717268,"Glioma astrocitario circoscritto"],[717308,"Malattia genetica rara non progressiva a predominanza corioretinica"],[717311,"Malattia genetica rara non progressiva a predominanza corioretinica isolata"],[717314,"Malattia genetica rara progressiva a predominanza corioretinica"],[717317,"Malattia genetica rara progressiva a predominanza corioretinica isolata"],[717321,"Retinopatia genetica rara progressiva generalizzata"],[717324,"Retinopatia genetica rara progressiva generalizzata isolata",["IRD non sindromica","Distrofia retinica ereditaria non sindromica"]],[717327,"Malattia genetica rara non progressiva a predominanza maculare"],[717330,"Malattia genetica rara non progressiva a predominanza maculare isolata"],[717333,"Malattia genetica rara progressiva a predominanza maculare"],[717336,"Malattia genetica rara progressiva a predominanza maculare isolata"],[717339,"Vasculopatia retinica genetica rara non progressiva"],[717342,"Vasculopatia retinica genetica rara progressiva"],[717345,"Vasculopatia retinica genetica rara isolata progressiva"],[717348,"Malattia genetica rara con vasculopatia progressiva come caratteristica principale",["Vasculopatia retinica sindromica genetica rara progressiva"]],[717564,"Malformazione del seno durale senza shunt arterovenoso"],[717582,"Anomalia della coagulazione associata ad un’anomalia vascolare"],[717585,"Fenomeno simil-Kasabach-Merritt"],[717588,"Coagulazione intravascolare localizzata",["LIC"]],[717593,"Coagulazione intravascolare disseminata associata ad un'anomalia vascolare",["DIC"]],[717598,"Malformazione linfatico-venosa",["LVM","Malformazione venolinfatica"]],[717605,"Malformazione capillare-linfatica",["CLM"]],[717611,"Malformazione capillare-venosa",["CVM","Malformazione capillare-venulare"]],[717619,"Malformazione capillare-linfatica-venosa",["CLVM"]],[717638,"Orticaria acquagenica"],[717646,"Stenosi nasale media congenita",["CMNS"]],[717757,"Malattia immunitaria rara con malattia infiammatoria dell'intestino"],[717784,"Sindrome da trisomia parziale 12q",["Trisomia parziale del cromosoma 12q","Duplicazione parziale del cromosoma 12q","Trisomia parziale del braccio lungo del cromosoma 12","Duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 12"]],[717795,"Sindrome ritardo dello sviluppo-diplegia spastica-coreoatetosi-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a ELP2"]],[717812,"Sindrome da microdelezione 12q24.31",["Del(12)(q24.31)","Delezione 12q24.31","Monosomia 12q24.31"]],[717823,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-infezioni ricorrenti-dismorfismi facciali",["Sindrome di Chopra-Amiel-Gordon","Malattia del neurosviluppo correlata a ANKRD17"]],[717830,"Sindrome da microdelezione 2p14p15",["Del(2)(p14)(p15)","Delezione 2p14p15","Monosomia 2p14p15"]],[717841,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-dismorfismi facciali-difetto del setto interatriale",["Malattia del neurosviluppo da mutazione del dominio KDM2B-CxxC"]],[717846,"Sindrome ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali-ipopigmentazione delle linee di Blaschko-obesità-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a TFE3"]],[717851,"Malattia infiammatoria rara non sindromica dell'intestino"],[717854,"Sindrome ritardo dello sviluppo-microcefalia-bassa statura-disturbi oculari-disabilità intellettiva",["Sindrome TEBIVANED","Malattia del neurosviluppo di Tessadori-Bicknell-Van Haaften"]],[717862,"Malattia rara con malattia infiammatoria dell'intestino"],[717865,"Diarrea congenita cronica non trattabile rara con malattia infiammatoria dell'intestino"],[717868,"Malattia cutanea rara con malattia infiammatoria dell'intestino"],[717871,"Malattia sistemica o reumatologica rara con malattia infiammatoria dell'intestino"],[717874,"Errore congenito del metabolismo raro con malattia infiammatoria dell'intestino"],[717877,"Malattia rara eterogenea con malattia infiammatoria dell'intestino"],[717884,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-macrocefalia acquisita-atassia-convulsioni febbrili",["Malattia del neurosviluppo correlata a PAK1"]],[718017,"Immunodeficienza combinata da deficit di COPG1",["CID da deficit di COPG1","Immunodeficienza combinata da deficit della subunità gamma 1 del complesso di rivestimento"]],[718037,"Sindrome nanismo microcefalico primitivo con immunodeficienza combinata da deficit di PRIM1",["MPD con CID da deficit di PRIM1","Sindrome da nanismo microcefalico primitivo con immunodeficienza combinata da deficit della primasi polipeptide 1"]],[718047,"Immunodeficienza combinata da deficit della polimerasi delta",["CID da deficit della polimerasi delta"]],[718053,"Immunodeficienza combinata con livelli bassi di CD4 e livelli normali di CD8",["CID con livelli bassi di CD4 e livelli normali di CD8"]],[718072,"Immunodeficienza combinata con livelli bassi di CD8 e livelli normali di CD4",["CID con livelli bassi di CD8 e livelli normali di CD4"]],[718079,"Immunodeficienza combinata con livelli normali di cellule B e immunoglobuline",["CID con livelli normali di cellule B e Ig"]],[718255,"Sordità genetica non sindromica legata all'Y",["Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'Y","Perdita dell'udito neurosensoriale non sindromica legata all'Y","DFNY genetica non sindromica","Sordità neurosensoriale isolata legata all'Y","Perdita dell'udito neurosensoriale isolata legata all'Y","Perdita dell'udito genetica non sindromica legata all'Y"]],[719766,"Fotoretinopatia"],[719880,"Sindrome miastenica congenita da difetto del raggruppamento dei recettori dell'acetilcolina",["CMS da difetto del raggruppamento dei recettori dell'acetilcolina"]],[719914,"Sindrome miastenica congenita da difetto della proteina della membrana nucleare",["CMS da difetto della proteina della membrana nucleare"]],[719921,"Sindrome miastenica congenita da difetto della molecola strutturale a livello della giunzione neuromuscolare",["CMS da difetto della molecola strutturale a livello della giunzione neuromuscolare"]],[719931,"Angiocheratoma circoscritto",["AKC","Angiocheratoma circoscritto neviforme"]],[719936,"Angiocheratoma di Mibelli"],[719939,"Anomalia linfatica del condotto centrale",["CCLA"]],[719950,"Anomalia linfatica complessa"],[719955,"Malformazione vascolare multifocale a flusso rapido",["Malformazione vascolare arterovenosa multifocale"]],[720014,"Fistola arterovenosa cerebrale ad esordio neonatale/infantile"],[720017,"Fistola arterovenosa cerebrale ad esordio tardivo"],[720023,"Fistola arterovenosa spinale ad esordio neonatale/infantile"],[720027,"Fistola arterovenosa spinale ad esordio tardivo"],[720280,"Immunodeficienza combinata grave T-B+NK+",["SCID T-B+NK+"]],[720287,"Immunodeficienza combinata grave T-B+NK-"],[720294,"Immunodeficienza combinata grave T-B-NK-",["SCID T-B-NK-"]],[720301,"Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+",["SCID T-B-NK+"]],[720308,"Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ con microcefalia",["SCID T-B-NK+ con microcefalia"]],[720314,"Immunodeficienza combinata grave T-B-NK+ senza microcefalia",["SCID T-B-NK+ senza microcefalia"]],[720321,"Sindrome ritardo dello sviluppo-blefarofimosi-telecanto-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a TLK2"]],[720326,"Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della colonna cervicale-dismorfismi facciali-disabilità intellettiva",["Sindrome di Al Kaissi","Malattia del neurosviluppo correlata a CDK10"]],[720341,"Sindrome oto-facio-cervicale senza ipoplasia timica",["Sindrome Fara-Chlupackova tipo 1","Sindrome otofacio-cervicale tipo 1","Sindrome oto-facio-cervicale senza ipoplasia del timo","OTFCS1","Sindrome OFC tipo 1","Sindrome di Fara-Chlupackova tipo 1"]],[720357,"Sindrome oto-facio-cervicale con ipoplasia timica",["Sindrome oto-facio-cervicale tipo 2","Sindrome oto-facio-cervicale senza ipoplasia del timo","OTFCS2","Sindrome OFC tipo 2","Sindrome di Fara-Chlupackova tipo 2"]],[720371,"T-B+NK+ severe combined immunodeficiency due to LCP2 deficiency"],[723094,"Deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi",["Deficit di GALT","Galattosemia tipo 1","Galattosemia tipo I","Galattosemia da deficit di GALT","Galattosemia da deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi"]],[723101,"Galattosemia variante clinica"],[723106,"Galattosemia variante biochimica",["Galattosemia di Duarte","Galattosemia variante Duarte","Variante D2 Duarte"]],[723139,"Contrazione prematura multifocale ectopica correlata alle cellule di Purkinje",["MEPPC"]],[723146,"Sindrome iper-IgM da deficit di INO80",["HIGM da deficit di INO80","Sindrome iper-IgM da deficit della subunità ATPasi del complesso INO80"]],[723156,"Malattia correlata agli anticorpi fetali diretti contro il recettore dell'acetilcolina",["FARAD"]],[723161,"Immunodeficienza combinata da deficit di NFATC1",["DIC da deficit di NFATC1","Immunodeficienza combinata da deficit del fattore nucleare delle cellule T attivate 1"]],[723195,"Melanoma dell’iride",["Melanoma dell’iride"]],[723203,"Melanoma della coroide e del corpo ciliare",["Melanoma del corpo ciliare","Melanoma della coroide"]],[723218,"Sindrome SITRAME",["Sindrome da eruzione infiammatoria sistemica maculare acuta ricorrente del tronco"]],[723223,"Infezione micobatterica extrapolmonare non tubercolare",["Infezione micobatterica atipica, extrapolmonare","Malattia extrapolmonare micobatterica non tubercolare"]],[723256,"Malformazione vascolare rara"],[723261,"Malformazione venosa sindromica"],[723264,"Malformazione capillare sindromica a macchia di vino-porto"],[723267,"Malformazione capillare a macchia di vino-porto isolata rara"],[723270,"Emangioma glomeruloide isolato",["Emangioma glomeruloide solitario"]],[723286,"Nodulo angiomatoso epitelioide cutaneo",["CEAN"]],[723290,"Dissezione spontanea dell'arteria coronaria associata alla gravidanza",["P-SCAD","PASCAD"]],[723342,"Limitazione del flusso nell'arteria iliaca",["FLIA"]],[723358,"Glioma diffuso della linea mediana, con alterazione di H3 K27"],[723416,"Sindrome genetica da artrogriposi"],[723427,"Malformazione vascolare sindromica a flusso rapido",["Malformazione vascolare arterovenosa sindromica"]],[723432,"Malformazione vascolare venosa del sistema nervoso centrale",["Malformazione vascolare venosa del SNC","Malformazione vascolare venosa del sistema nervoso centrale a flusso lento"]],[723518,"Malformazione vascolare combinata isolata"],[724143,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-nistagmo-bassa statura-ipoplasia del corpo calloso-anomalie della sostanza bianca",["Malattia del neurosviluppo correlata a WIPI2"]],[724148,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-epilessia refrattaria ad esordio precoce-tetraplegia spastica-microcefalia-atrofia cerebrale",["Sindrome di El-Hattab-Alkuraya","Malattia del neurosviluppo correlata a WDR45B"]],[725898,"Sindrome insufficienza del midollo osseo-diabete mellito",["BMF da deficit di DUT","Insufficienza del midollo osseo da deficit di DUT","BMFDMS"]],[725964,"Neoplasia mucinosa appendicolare",["AMN","Neoplasia mucinosa dell’appendice"]],[725984,"Neoplasia mucinosa appendicolare di basso grado",["LAMN","Neoplasia mucinosa dell’appendice di basso grado"]],[725992,"Neoplasia mucinosa appendicolare di alto grado",["HAMN","Neoplasia mucinosa dell’appendice di alto grado"]],[726004,"Astrocitoma di grado 4"],[726036,"Sindrome aplasia degli eritrociti-microcefalia-crisi epilettiche-ritardo dello sviluppo",["BMFS5","Sindrome da attivazione della linea germinale di p53","BMFS da mutazione con Guadagno di funzione di TP53","Sindrome RCA-microcefalia-crisi epilettiche-ritardo dello sviluppo"]],[726047,"Trombocitopenia amegacariocitica congenita-MPL",["CAMT-MPL","Trombocitopenia amegacariocitica congenita da MPL","Trombocitopenia amegacariocitica congenita-protooncogene MPL, recettore della trombopoietina"]],[726050,"Trombocitopenia amegacariocitica congenita-THPO",["CAMT-THPO","Trombocitopenia amegacariocitica congenita da deficit di THPO","Trombocitopenia amegacariocitica congenita da deficit di trombopoietina"]],[726053,"Trombocitopenia amegacariocitica congenita senza difetto genetico noto",["CAMT senza difetto genetico noto"]],[726442,"Immunodeficienza combinata con ipo/agammaglobulinemia e infezioni opportunistiche",["CID IRF4 polimorfa","CID da mutazione polimorfa di IRF4","CID con ipo/agammaglobulinemia e infezioni opportunistiche"]],[726452,"Immunodeficienza combinata con incanutimento precoce",["CID con incanutimento precoce","Deficit primitivo di anticorpi/CID da mutazione neomorfa di IRF4"]],[726479,"Predisposizione genetica alla malattia di Whipple da aploinsufficienza di IRF4",["Suscettibilità genetica alle infezioni di Tropheryma whipplei da aploinsufficienza di IRF4","Suscettibilità genetica alla malattia di Whipple da aploinsufficienza del fattore 4 di regolazione dell'interferone"]],[726644,"Sindrome di Houge-Janssens",["HJS","Malattia del neurosviluppo correlata a PP2A"]],[726659,"Sindrome di Houge-Janssens tipo 3",["HJS3","Sindrome di Houge-Janssens correlata a PPP2CA","Malattia del neurosviluppo correlata a PPP2CA"]],[726667,"Sindrome di Houge-Janssens tipo 4",["HJS4","Sindrome di Houge-Janssens correlata a PPP2R5C","Malattia del neurosviluppo correlata a PPP2R5C"]],[726677,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale -cataratta bilaterale-atrofia cerebellare-disturbi del movimento",["Malattia del neurosviluppo correlata a MED27"]],[726684,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-anomalie urogenitali-atrofia cerebellare-palatoschisi",["Malattia del neurosviluppo correlata a KAT5"]],[726695,"Sindrome ritardo dello sviluppo-anomalie della vista-stereotipie delle mani-disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a HECW2"]],[726700,"Sindrome di Chitayat",["Sindrome di Chitayat correlata a ERF"]],[726703,"Sindrome polidattilia-macrocefalia",["Sindrome polidattilia-macrocefalia correlata a MAX"]],[726782,"Sindrome disabilità intellettiva-miopatia-anomalie della sostanza bianca",["AIMS","Sindrome disabilità intellettiva-miopatia correlata ad ABCC9"]],[726788,"Sindrome da deficit di rilascio del calcio",["CRDS"]],[726793,"Encefalite equina venezuelana",["VEE"]],[726799,"Sindrome anomalie congenite dei reni e delle vie urinarie-disabilità intellettiva correlata a TSHZ3",["Sindrome CAKUT-disabilità intellettiva correlata a TSHZ3"]],[726807,"Amartoma dei tessuti molli correlato a PTEN",["PHOST"]],[726812,"Epilessia infantile focale autolimitante",["SFEC"]],[726824,"Fibrosi degenerativa epato-reno-cardiaca",["HRCDF"]],[726832,"Malattia di moyamoya indotta dalle radiazioni",["RIMMS"]],[726837,"Ematoidrosi",["Emidrosi","Ematidrosi"]],[726843,"Anomalia delle ghiandole sudoripare",["Anomalia delle ghiandole sudoripare"]],[727126,"Sindrome del QT lungo congenita isolata senza difetto genetico noto",["LQTS congenita isolata senza difetto genetico noto"]],[727141,"Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNQ1",["LQTS tipo 1","LQTS congenita isolata correlata a KCNQ1"]],[727149,"Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNH2",["LQTS tipo 2","LQTS congenita isolata correlata a KCNH2"]],[727156,"Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a CACNA1C",["LQTS tipo 8","LQTS congenita isolata correlata a CACNA1C"]],[727163,"Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a TRDN",["LQTS congenita isolata correlata a TRDN"]],[727178,"Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNE2",["LQTS tipo 6","LQTS congenita isolata correlata a KCNE2"]],[727185,"Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a KCNE1",["LQTS tipo 5","LQTS congenita isolata correlata a KCNE1"]],[727192,"Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata alla calmodulina",["LQTS congenita isolata correlata alla calmodulina"]],[727203,"Sindrome del QT lungo congenita isolata correlata a SCN5A",["LQTS tipo 3","LQTS congenita isolata correlata a SCN5A"]],[727296,"Sindrome debolezza muscolare progressiva-insufficienza respiratoria-difficoltà di apprendimento",["Miopatia correlata a CIAO1"]],[727394,"Anemia grave autosomica recessiva correlata a KLF1",["Anemia diseritropoietica congenita tipo 4b","Anemia diseritropoietica congenita tipo IVb","CDA tipo 4b","CDA tipo IVb"]],[727620,"Sindrome triplicazione 16p13.11p11.2 /duplicazione 16p11.2",["Sindrome Trip(16)(p13.11p11.2)/Dup(16)p(11.2)","Sindrome tetrasomia 16p13.11p11.2/trisomia 16p11.2"]],[727651,"Sindrome dolore lombare-ematuria",["LPHS"]],[727719,"Deficit di monoamino ossidasi A e monoamino ossidasi B",["Deficit di MAOA/B","Sindrome da delezione di MAOA/B","Sindrome da delezione di monoamino ossidasi A e monoamino ossidasi B"]],[727803,"Ipoplasia cerebellare globale isolata",["Ipoplasia cerebellare generalizzata isolata"]],[727820,"Sindrome da disconnessione del tronco encefalico"],[727861,"Malattia multisistemica correlata a YARS1"],[727881,"Displasia del tegmento midollare",["MTCD"]],[727915,"Ipobetalipoproteinemia familiare correlata ad APOB",["APOB-FHBL","Deficienza di apolipoproteina B","Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote"]],[727925,"Ipolipidemia combinata familiare",["Deficit simile all’angiopoietina 3"]],[727932,"Ipocolesterolemia da deficit di PCSK9",["Ipocolesterolemia senza livelli bassi di colesterolo LDL"]],[728432,"Neurodegenerazione correlata a PLA2G6 ad esordio giovanile",["ANAD","PLAN giovanile","Distrofia neuroassonale atipica","Neurodegenerazione associata a PLA2G6 ad esordio giovanile","Neurodegenerazione correlata alla fosfolipasi A2, forma giovanile"]],[728467,"Macrotrombocitopenia congenita con mielofibrosi focale",["Mielofibrosi congenita con macrotrombocitopenia e mielofibrosi focale","THAMY","cMTFM","Trombocitopenia-anemia-mielofibrosi autosomica recessiva ad esordio precoce"]],[728475,"Malattia ereditaria da insufficienza del midollo osseo con difetto immunitario",["BMFD ereditaria con difetto immunitario","Malattia ereditaria da BMF con difetto immunitario"]],[728514,"Ipoplasia pontocerebellare tipo 16",["Ipoplasia pontocerebellare correlata a MINPP1","PCH16"]],[728521,"Ipoplasia pontocerebellare tipo 17",["PCH17","Ipoplasia pontocerebellare correlata a PRDM13"]],[728528,"Ipoplasia pontocerebellare e malattie correlate"],[728584,"Malattia dello spettro della crescita eccessiva correlata a PIK3CA con malformazione vascolare"],[728619,"Sindrome da ripolarizzazione precoce",["ERS","Sindrome di Haïssaguerre"]],[728633,"Sindrome infiammatoria idiopatica dell'orbita",["OIP","Sindrome IOI","Pseudotumore dell'orbita","Pseudotumore infiammatorio dell'orbita"]],[728642,"Sindrome genetica o malformazione associata alle malformazioni della testa e del collo"],[728656,"Diatesi emorragica da mutazioni del recettore del trombossano A2",["Diatesi emorragica da mutazioni di TBXA2R"]],[728662,"Sindrome perdita dell'udito neurosensoriale -malformazione del tronco encefalico-ritardo motorio-compromissione dell'equilibrio",["Sindrome da malformazione del tronco encefalico correlata ad ATOH1","Sindrome sordità neurosensoriale-malformazione del tronco encefalico-ritardo motorio-compromissione dell'equilibrio","Sindrome compromissione dell'udito neurosensoriale-malformazione del tronco encefalico-ritardo motorio-alterazione dell'equilibrio"]],[728725,"Fetus in fetu",["FIF","Criptodidimo","Fetus-in-fetu","Feto nel feto"]],[728764,"Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a NIT1",["NIT1-SVD","Malattia dei piccoli vasi cerebrali-NIT1"]],[728866,"Sindrome da neurotossicità associata alle cellule immunitarie effettrici",["ICANS"]],[728877,"Atresia esofagea tipo A"],[728882,"Atresia esofagea tipo B"],[728885,"Atresia esofagea tipo C"],[728888,"Atresia esofagea tipo D"],[728891,"Atresia esofagea tipo E"],[728894,"Ipersensibilità al progesterone",["Dermatite autoimmune da progesterone"]],[728902,"Displasia craniotubulare, tipo Ikegawa"],[729224,"Epilessia-malformazione corticale lieve-iperplasia oligodendrogliale",["MOGHE","Malformazione lieve dello sviluppo corticale con iperplasia oligodendrogliale ed epilessia"]],[729519,"Sindrome con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale"],[729527,"Malformazione cerebellare isolata"],[729538,"Rombencefalosinapsi sindromica"],[729554,"Malformazione del mesencefalo-rombencefalo"],[729557,"Malformazione cistica della fossa posteriore"],[729560,"Malformazione del proencefalo"],[729563,"Malformazione cistica isolata della fossa posteriore"],[729566,"Sindrome con malformazione cistica della fossa posteriore come caratteristica principale"],[729649,"Leucoencefalopatia ad esordio precoce-spasticità-ictus-malattia del neurosviluppo"],[729761,"Sindrome di Sandestig-Stefanova",["Sindrome microftalmia-dismorfismi craniofacciali-anomalie neurologiche-cardiopatia congenita"]],[729781,"Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale",["Sindrome alopecia generalizzata congenita-ipoplasia renale-dismorfismi facciali-perdita dell'udito neurosensoriale","Sindrome alopecia generalizzata congenita-ipoplasia dei reni-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale","Sindrome alopecia generalizzata congenita-ipoplasia renale-dismorfismi facciali-sordità neurosensoriale","Sindrome alopecia generalizzata congenita-reni ipoplastici-dismorfismi facciali- perdita dell'udito neurosensoriale","Sindrome alopecia generalizzata congenita-ipoplasia dei reni-dismorfismi facciali- perdita dell'udito neurosensoriale"]],[730226,"Glioma emisferico tipo infantile, negativo per la fusione",["Glioma emisferico di tipo infantile, negativo per la fusione basata sulla metilazione"]],[730230,"Nodopatia autoimmune"],[730233,"Nodopatia da anti-NF155",["Nodopatia da anti-neurofascina 155"]],[730238,"Nodopatia da anti-pan-neurofascina",["Nodopatia da anti-pan-NRF"]],[730243,"Nodopatia da anti-CNTN1",["Nodopatia da anticontactina 1"]],[730248,"Nodopatia da anti-CASPR1",["Nodopatia da proteina 1 associata all'anticontactina"]],[730256,"Sarcoma fibromixoide di basso grado",["LGFMS"]],[730261,"Disabilità intellettiva legata all'X, tipo Basilicata-Akhtar",["Disabilità intellettiva legata all'X correlata a MSL3","Malattia del neurosviluppo correlata a MSL3","Sindrome di Basilicata-Akhtar"]],[730276,"Malattia autoimmune primitiva dell'orecchio",["IMIED tipo 1","Malattia dell'orecchio interno immuno-mediata tipo 1","Sordità neurosensoriale autoimmune primitiva"]],[730281,"Fibrosarcoma epitelioide sclerosante",["SEF"]],[730286,"Sindrome megalencefalia-polidattilia postassiale-ventricolomegalia-neuroblastoma"],[730289,"Pancreatite paraduodenale",["Distrofia cistica della parete duodenale","Pancreatite a solco","PP","Rinnen-pankreatitis"]],[730300,"Deficit di squalene sintasi",["Deficit di SQS"]],[730318,"Sindrome immunodeficienza combinata-displasia ectodermica correlata a ITPR3"],[730322,"Anoftalmia isolata"],[730327,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-microcefalia-atassia-neuropatia periferica demielinizzante -disabilità intellettiva",["Malattia del neurosviluppo correlata a NARS1"]],[730332,"Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1J",["CMT1J"]],[730355,"Sindrome ritardo dello sviluppo globale-gravi difficoltà di alimentazione-bassa statura-anomalie congenite multiple",["Malattia del neurosviluppo correlata a RYBP"]],[730363,"Sindrome da fermentazione endogena con produzione di etanolo",["ABS","Sindrome dell'auto-birrificazione","Sindrome da fermentazione endogena dell'etanolo"]],[730373,"Tuberculide"],[730376,"Malattia rara acquisita isolata progressiva generalizzata della retina"],[730379,"Tuberculide papulonecrotica"],[730382,"Malformazione genetica del mesencefalo-del rombencefalo"],[730385,"Lichen scrofulosorum",["Tubercolosi lichenoide della cute"]],[730390,"Malformazione cistica genetica della fossa posteriore"],[730393,"Malformazione cistica isolata genetica della fossa posteriore"],[730396,"Malattia meningococcica invasiva",["IMD"]],[730401,"Eritema indurato di Bazin",["EIB"]],[730406,"Sindrome genetica con malformazione cistica della fossa posteriore come caratteristica principale"],[730415,"Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza ID/ASD di origine genetica/genomica non nota"],[730418,"Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza ID/ASD di origine genetica/genomica"],[730421,"Malattia complessa del neurosviluppo con dismorfismi aspecifici/anomalie congenite senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico"],[730618,"Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a RYR2",["CPVT correlata a RYR2","Tachicardia ventricolare parossistica maligna correlata a RYR2","Tachicardia ventricolare polimorfa correlata a RYR2 indotta dalle catecolamine","Tachicardia ventricolare bidirezionale correlata a RYR2 indotta dalle catecolamine","CPVT1"]],[730631,"Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a CASQ2",["CPVT2","CPVT correlata a CASQ2","Tachicardia ventricolare parossistica maligna correlata a CASQ2","Tachicardia ventricolare polimorfa correlata a CASQ2 indotta dalle catecolamine","Tachicardia ventricolare bidirezionale correlata a CASQ2 indotta dalle catecolamine"]],[730644,"Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a TECRL",["CPVT3","CPVT correlata a TECRL","Tachicardia ventricolare parossistica maligna correlata a TECRL","Tachicardia ventricolare polimorfa correlata a TECRL indotta dalle catecolamine","Tachicardia ventricolare bidirezionale correlata a TECRL indotta dalle catecolamine"]],[730657,"Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata alla calmodulina",["CPVT correlata alla calmodulina","Tachicardia ventricolare parossistica maligna correlata alla calmodulina","Tachicardia ventricolare polimorfa correlata alla calmodulina indotta dalle catecolamine","Tachicardia ventricolare bidirezionale correlata alla calmodulina indotta dalle catecolamine"]],[730672,"Disturbo neuroevolutivo complesso isolato, senza disabilità intellettiva o disturbo dello spettro autistico"],[730675,"Malattia complessa isolata del neurosviluppo senza ID/ADS di origine genetica/genomica"],[730679,"Malattia complessa isolata del neurosviluppo senza ID/ADS di origine genetica/genomica non nota"],[730682,"Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica correlata a TRDN",["CPVT correlata a TRDN","Tachicardia ventricolare parossistica maligna correlata a TRDN","Tachicardia ventricolare polimorfa correlata a TRDN indotta dalle catecolamine","Tachicardia ventricolare bidirezionale correlata a TRDN indotta dalle catecolamine"]],[730693,"Malattia rara complessa del neurosviluppo senza disabilità intellettiva o disturbi dello spettro autistico"],[730696,"Sindrome genetica con malformazione del tronco encefalico come caratteristica principale"],[730699,"Rombencefalosinapsi sindromica genetica"],[730702,"Tubercolosi extrapolmonare primitiva"],[730707,"Malformazione genetica del proencefalo"],[730721,"Microftalmia colobomatosa parziale isolata"],[730728,"Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica senza difetto genetico noto",["CPVT senza difetto genetico noto","Tachicardia ventricolare polimorfa senza difetto genetico noto","Tachicardia ventricolare bidirezionale senza difetto genetico noto","Tachicardia ventricolare parossistica maligna senza difetto genetico noto"]],[730740,"Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2 ad esordio neonatale, forma miopatica"],[730743,"Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2, ad esordio infantile, forma miopatica"],[730746,"Difetto del mantenimento del DNA mitocondriale correlato a TK2 ad esordio tardivo, forma miopatica"],[730866,"Sindrome di Wisconsin",["Sindrome da delezione 3q24q25","Del(3)(q24q25)","Delezione 3q24q25","Monosomia 3q24q25"]],[730882,"Meningoencefalite amebica primitiva",["PAM"]],[730887,"Encefalite amebica granulomatosa",["GAE"]],[730892,"Tumore fibromixoide ossificante",["OFMT"]]]}