{"lang":"fr","d":[[5,"Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue",["Déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue","Déficit en LCHAD","LCHADD"]],[6,"Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase",["3-méthylcrotonyl glycinurie","Déficit en MCC","MCCD"]],[7,"Syndrome 3C",["Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque","Syndrome de Ritscher-Schinzel"]],[8,"Syndrome 47,XYY",["Disomie Y","Double Y","Syndrome de Jacobs"]],[9,"Syndrome de tétrasomie x",["Quadruple X","Syndrome 48,XXXX","Tétra X"]],[10,"Syndrome 48,XXYY"],[11,"Syndrome de pentasomie x",["Penta-X","Poly-X","Syndrome 49,XXXXX"]],[13,"Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase",["Hyperphénylalaninémie par déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase"]],[14,"Abêtalipoprotéinémie",["Maladie de Bassen-Kornzweig"]],[15,"Achondroplasie"],[16,"Monochromatisme à cônes bleus",["Achromatopsie atypique liée à l'X","Achromatopsie incomplète liée à l'X","Monochromatie à cônes S","Monochromatie à cônes bleus","Monochromatisme à cônes S"]],[17,"Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique"],[18,"Acidose tubulaire rénale distale",["ATR classique","ATRd","Acidose distale primitive familiale","Acidose tubulaire rénale type 1","dRTA"]],[19,"Acidurie 2-hydroxyglutarique",["Acidémie 2-hydroxyglutarique"]],[20,"Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique",["Acidurie hydroxyméthylglutarique","Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase","Déficit en HMG-CoA-lyase"]],[22,"Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase",["Acidurie 4-hydroxybutyrique","Acidurie gamma-hydroxybutyrique","Déficit en SSADH"]],[23,"Acidurie argininosuccinique",["ASA","Déficit en ASL","Déficit en acide arginosuccinique synthétase","Déficit en argininosuccinase","Déficit en argino-succinate lyase"]],[24,"Acidurie fumarique",["Déficit en fumarase"]],[25,"Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase",["Acidurie glutarique type 1","Acidémie glutarique type 1","Déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase","GA1","GCDHD"]],[26,"Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie",["Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie","Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine"]],[27,"Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12",["Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12","Déficit en méthylmalonyl-CoA mutase","Déficit en méthylmalonyl-Coenzyme A mutase"]],[28,"Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12",["Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12","Déficit en adénosylcobalamine"]],[29,"Acidurie mévalonique",["AMV","Déficit complet en mévalonate kinase"]],[30,"Acidurie orotique héréditaire",["Déficit en décarboxylase orotidylique","Déficit en uridine monophosphate synthase","Oroticacidurie"]],[31,"Acidurie oxoglutarique",["Déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase"]],[32,"Déficit en glutathion synthétase",["Acidurie pyroglutamique"]],[33,"Acidémie isovalérique",["Déficit en Isovaléryl-CoA déshydrogénase"]],[34,"Acidémie pipécolique",["Hyperpipécolatémie"]],[35,"Acidémie propionique",["Acidurie propionique","Déficit en propionyl-CoA carboxylase","Glycinémie cétosique"]],[36,"Syndrome acrocalleux",["ACS"]],[37,"Acrodermatite entéropathique",["AEZ","Déficit héréditaire en zinc"]],[38,"Acro-kérato-élastoïdose de Costa",["AKE","Hyperkératose palmoplantaire ponctuée type 3","KPPP3","Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 3","PPKP3"]],[39,"Acromélanose"],[40,"Dysplasie acromésomélique type Maroteaux"],[41,"Dyschromatose symétrique des extrémités",["Acropigmentation de Dohi"]],[42,"Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne",["Déficit en MCAD","Déficit en acyl-coenzymeA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne","Déficit en carnitine par déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne","MCADD"]],[43,"Adrénoleucodystrophie liée à l'X",["ALD","ALD liée à l'X","X-ALD"]],[44,"Adrénoleucodystrophie néonatale",["ABP-MSZ, forme intermédiaire","Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme intermédiaire","NALD"]],[45,"Déficit en adénosine monophosphate désaminase",["Déficit en AMP désaminase","Déficit en myoadénylate désaminase"]],[46,"Déficit en adénylosuccinate lyase",["Déficit en ADSL","Déficit en adénylosuccinase"]],[47,"Agammaglobulinémie liée à l'X",["Agammaglobulinémie type Bruton","Déficit en BTK"]],[48,"Absence congénitale bilatérale des canaux déférents",["ABCD","Agénésie congénitale bilatérale des canaux déférents","Aplasie congénitale bilatérale des canaux déférents"]],[49,"Agénésie pénienne",["Agénésie du pénis","Aphallia"]],[50,"Syndrome d'Aicardi",["Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne"]],[51,"Syndrome d'Aicardi-Goutières",["Encéphalopathie familiale avec calcifications intracrâniennes et lymphocytose chronique du LCR","Syndrome d'encéphalopathie-calcification des ganglions basaux"]],[52,"Syndrome d'Alagille",["Dysplasie artério-hépatique","Paucité des voies biliaires syndromique","Syndrome d'Alagille-Watsons"]],[53,"Ostéopétrose d'Albers-Schönberg",["Ostéopétrose autosomique dominante type 2"]],[54,"Albinisme oculaire récessif lié à l'X",["AO1","Albinisme oculaire type 1","Albinisme oculaire type Nettleship-Falls"]],[55,"Albinisme oculocutané",["AOC"]],[56,"Alcaptonurie",["Déficit en homogentisicase","Déficit en oxydase de l'acide homogentisique","Ochronose héréditaire"]],[57,"Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire",["GSD par déficit en aldolase A musculaire","GSD type 12","GSD type XII","Glycogénose type 12","Glycogénose type XII"]],[58,"Maladie d'Alexander",["AxD"]],[59,"Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley",["Déficit en MCT8","Déficit en transporteur 8 de monocarboxylate","Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie"]],[60,"Déficit en alpha-1-antitrypsine",["Déficit en alpha1-antitrypsine","Déficit en inhibiteur de protéase alpha-1"]],[61,"Alpha-mannosidose",["Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale"]],[62,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3",["Alpha-sarcoglycanopathie","Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D","Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en alpha-sarcoglycane","Dystrophie musculaire des ceintures type 2D","LGMD liée à l'alpha-sarcoglycane R3","LGMD par déficit en alpha-sarcoglycane","LGMD type 2D","LGMD2D"]],[63,"Syndrome d'Alport",["Syndrome de surdité-néphropathie"]],[64,"Syndrome d'Alström"],[65,"Amaurose congénitale de Leber"],[67,"Amibiase à Entamoeba histolytica"],[68,"Amibiase à amibes libres"],[69,"Amylose",["Amyloïdose"]],[70,"Amyotrophie spinale proximale",["ASA","SMA"]],[71,"Maladie de rétention des chylomicrons",["CMRD","CRD","MRC","Maladie d'Anderson"]],[72,"Syndrome d'Angelman"],[73,"Maladie de Gorham-Stout",["Maladie de Gorham","Maladie de la disparition des os","Ostéolyse idiopathique massive","Ostéolyse massive progressive","Syndrome de Gorham"]],[74,"Angiostrongylose"],[76,"Anguillulose",["Strongyloïdiase","Strongyloïdose"]],[77,"OBSOLETE : Aniridie"],[78,"Ankylostomiase",["Ancylostomiase","Ankylostomose"]],[79,"Déficit congénital en alpha2-antiplasmine"],[80,"Syndrome des antiphospholipides",["SAPL","SAPL classique","Syndrome de Hughes","Syndrome des anticorps antiphospholipides","Syndrome des antiphospholipides classique"]],[81,"Syndrome des antisynthétases",["Syndrome anti-Jo1"]],[82,"Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine",["Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine 3"]],[83,"Syndrome d'Antley-Bixler"],[84,"Maladie de Fanconi",["Anémie de Fanconi","Pancytopénie de Fanconi"]],[85,"Anémie dysérythropoïétique congénitale",["CDA"]],[86,"Anévrisme familial de l'aorte abdominale"],[87,"Syndrome d'Apert",["ACS1","Acro-céphalo-syndactylie type 1"]],[88,"Aplasie médullaire idiopathique"],[90,"Argininémie",["Hyperargininémie","Déficit en arginase","Déficit en arginase 1"]],[91,"Déficit en aromatase",["Déficit congénital en oestrogènes"]],[92,"Arthrite juvénile idiopathique",["Arthrite juvénile chronique","Arthrite juvénile rhumatoïde"]],[93,"Aspartylglucosaminurie",["Déficit en aspartylglucosaminidase"]],[94,"Astrocytome",["Tumeur astrocytaire"]],[95,"Ataxie de Friedreich",["AF","FRDA"]],[96,"Ataxie par déficit en vitamine E",["AVED","Ataxie par déficit isolé en vitamine E","Ataxie type Friedreich-like","Déficit familial isolé en vitamine E"]],[97,"Ataxie paroxystique familiale",["Ataxie épisodique type 2"]],[98,"Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay",["ARSACS","Ataxie spastique autosomique récessive type 6","Ataxie spastique type 6","SPAX6"]],[99,"Ataxie cérébelleuse autosomique dominante",["Ataxie spinocérébelleuse"]],[100,"Ataxie-télangiectasie",["Syndrome de Louis-Bar"]],[101,"Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne",["ADRPL","DRPLA","Maladie de Naito-Oyanagi"]],[102,"Atrophie multisystématisée",["AMS","Atrophie multisystémique","MSA"]],[103,"OBSOLETE : Atrophie optique génétique"],[104,"Neuropathie optique héréditaire de Leber",["Atrophie optique de Leber","LHON"]],[105,"Atrésie de l'urètre",["Atrésie uréthrale"]],[106,"NON RARE EN EUROPE : Autisme"],[107,"Syndrome BOR",["Maladie de spectre branchio-oto-rénal","Syndrome branchio otique","Syndrome branchio-oto-rénal","Syndrome de Melnick-Fraser"]],[108,"Babésiose"],[109,"Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba",["BRRS","Syndrome de Myhre-Rikey-Smith"]],[110,"Syndrome de Bardet-Biedl",["BBS"]],[111,"Syndrome de Barth",["Acidurie 3-méthylglutaconique type 2","BTHS","MGA2","Myopathie cardioquelettique et neutropénie liée à l'X","Syndrome de myopathie cardiosquelettique-neutropénie"]],[112,"Syndrome de Bartter",["Alcalose tubulaire rénale normotensive hypokaliémique avec hypercalciurie","Tubulopathie avec fuite sodée type anse de Henle","Tubulopathie avec perte de sel type anse de Henle"]],[113,"Syndrome de Bazex-Dupré-Christol",["Atrophodermie folliculaire et carcinomes basocellulaires","BDCS"]],[114,"Auriculo-ostéodysplasie"],[115,"Arachnodactylie congénitale avec contractures",["Arthrogrypose distale type 9","Syndrome CCA","Syndrome de Beals","Syndrome de Beals-Hecht"]],[116,"Syndrome de Beckwith-Wiedemann",["BWS","Syndrome d'omphalocèle-macroglossie-gigantisme","Syndrome de Wiedemann-Beckwith"]],[117,"Maladie de Behçet"],[118,"Bêta-mannosidose",["Déficit en bêta-mannosidase lysosomale"]],[119,"Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4",["Bêta-sarcoglycanopathie","Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E","Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane","Dystrophie musculaire des ceintures type 2E","LGMD liée au bêta-sarcoglycane R4","LGMD par déficit en bêta-sarcoglycane","LGMD type 2E","LGMD2E"]],[120,"NON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse",["NON RARE EN EUROPE : Anémie d'Addison-Biermer","NON RARE EN EUROPE : Anémie de Biermer","NON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse acquise","NON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse juvénile","NON RARE EN EUROPE : Anémie pernicieuse progressive","NON RARE EN EUROPE : Maladie de Biermer","NON RARE EN EUROPE : Anémie addisonienne"]],[122,"Syndrome de Birt-Hogg-Dubé",["Syndrome de Hornstein-Knickenberg"]],[123,"Syndrome de Björnstad",["Syndrome de surdité-pili torti-hypogonadisme","Syndrome de Crandall"]],[124,"Anémie de Blackfan-Diamond",["ABD","Anémie aplasique pure congénitale","Anémie de Diamond-Blackfan","Erythroblastopénie congénitale","Maladie de Blackfan-Diamond"]],[125,"Syndrome de Bloom",["BSyn"]],[126,"Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus",["BPES"]],[127,"Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann",["BFLS","Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-anomalies endocrines"]],[128,"Diphyllobothriose",["Bothriocéphalose"]],[129,"Pseudo-pelade de Brocq"],[130,"Syndrome de Brugada",["Fibrillation ventriculaire type Brugada"]],[131,"Syndrome de Budd-Chiari",["BCS"]],[132,"Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase",["Déficit héréditaire en pseudocholinestérase"]],[133,"Bérylliose chronique",["Bérylliose","Bérylliose pulmonaire chronique"]],[134,"Déficit en bêta-cétothiolase",["Carence en bêta-cétothiolase","Déficit en 3-cétothiolase","Déficit en T2","Déficit en alpha-méthyl-acétoacétyl-CoA thiolase"]],[135,"Syndrome CACH",["Ataxie infantile avec hypomyélinisation diffuse du système nerveux central","Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche","Myélinolyse centrale diffuse"]],[136,"CADASIL",["Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie","Syndrome de démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires"]],[137,"Anomalie congénitale de la glycosylation",["CDG","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone"]],[138,"Syndrome CHARGE",["Association CHARGE","Syndrome de Hall-Hittner"]],[139,"Syndrome CHILD",["Naevus CHILD","Syndrome d'hémidysplasie congénitale-érythrodermie ichtyosiforme-anomalies des membres"]],[140,"Dysplasie campomélique",["Nanisme campomélique"]],[141,"Maladie de Canavan",["Déficit en ACY2","Déficit en aminoacylase 2","Déficit en aspartoacylase","Dégénérescence spongieuse du cerveau"]],[142,"Cancer anaplasique de la thyroïde"],[143,"Carcinome parathyroidien",["Cancer de la parathyroïde"]],[144,"Syndrome de Lynch"],[145,"Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et/ou de l'ovaire"],[146,"Cancer différencié de la thyroïde",["Cancer bien différencié de la thyroïde","Cancer papillaire ou folliculaire de la thyroïde"]],[147,"Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1",["CPS1D","Déficit en CPS1","Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase","Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I"]],[148,"Déficit multiple en carboxylases",["MCD"]],[150,"Carcinome nasopharyngé",["Carcinome épidermoïde du nasopharynx"]],[151,"OBSOLETE : Carcinome rénal familial",["OBSOLETE : Carcinome familial à cellules rénales"]],[154,"Cardiomyopathie dilatée familiale isolée",["Cardiomyopathie dilatée idiopathique ou familiale"]],[155,"NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique familiale isolée",["NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique obstructive familiale isolée","NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique obstructive idiopathique ou familiale","NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie hypertrophique obstructive primitive","NON RARE EN EUROPE : Myocardiopathie obstructive hypertrophique familiale isolée","NON RARE EN EUROPE : Myocardiopathie obstructive hypertrophique idiopathique ou familiale","NON RARE EN EUROPE : Myocardiopathie obstructive hypertrophique primitive","NON RARE EN EUROPE : Retrécissement sous-aortique hypertrophique familiale isolée","NON RARE EN EUROPE : Retrécissement sous-aortique hypertrophique idiopathique ou familial","NON RARE EN EUROPE : Retrécissement sous-aortique hypertrophique primitif","NON RARE EN EUROPE : Sténose sous-aortique hypertrophique familiale isolée","NON RARE EN EUROPE : Sténose sous-aortique hypertrophique idiopathique ou familiale","NON RARE EN EUROPE : Sténose sous-aortique hypertrophique primitive"]],[156,"Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A",["Déficit en CPT-1A","Déficit en L-CPT1","Déficit en L-CPTI","Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1 hépatique","Déficit en carnitine palmitoyltransférase I hépatique","Déficit en carnitine palmitoyltransférase IA"]],[157,"Déficit en carnitine palmitoyltransférase II",["CPT2","CPTII","Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2"]],[158,"Déficit systémique primaire en carnitine",["CDSP","CUD","Défaut de captation de la carnitine cellulaire","Déficit en transporteur de la carnitine","SPCD"]],[159,"Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase",["Déficit en CACT"]],[160,"Maladie de Castleman",["Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire","Hyperplasie lymphoïde angiofolliculaire","Pseudotumeur de Castleman"]],[162,"Syndrome de cataracte congénitale-dysgénésie du segment antérieur",["Syndrome de cataracte congénitale-dysgénésie mésenchymateuse du segment antérieur"]],[163,"Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire",["HHCS","Maladie d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire"]],[164,"NON RARE EN EUROPE : Cavernome cérébral",["NON RARE EN EUROPE : Malformation caverneuse cérébrale","NON RARE EN EUROPE : Angiome caverneux cérébral","NON RARE EN EUROPE : Hémangiome caverneux cérébral"]],[165,"Lipidose avec surcharge en triglycérides"],[166,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire",["CMT/HMSN","Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth"]],[167,"Syndrome de Chédiak-Higashi",["Maladie de Chédiak-Higashi","Syndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck"]],[168,"Maladie des cheveux anagènes caducs"],[169,"Maladie des cheveux annelés",["Pili annulati"]],[170,"Cheveux laineux",["Syndrome des cheveux laineux familial","Syndrome des cheveux laineux héréditaire"]],[171,"Cholangite sclérosante primitive",["PSC"]],[172,"Cholestase intrahépatique progressive familiale",["PFIC"]],[173,"Choléra"],[174,"Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid"],[175,"Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive",["Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick","Hypoplasie cartilage-cheveux"]],[176,"Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique"],[177,"Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique",["RCDP"]],[178,"Chordome"],[179,"Choriorétinopathie type birdshot",["Choriorétinite type birdshot","Rétinochoroïdite type birdshot","Rétinochoroïdopathie type birdshot"]],[180,"Choroïdérémie",["CHM"]],[181,"Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X",["Syndrome de Christ-Siemens-Touraine","XDEH","XHED"]],[182,"Chromomycose",["Chromoblastomycose"]],[183,"Granulomatose éosinophilique avec polyangéite",["Angéite allergique granulomateuse","EGPA","Syndrome de Churg-Strauss"]],[184,"Chérubisme",["CRBM","Chérubinisme"]],[185,"Syndrome du cimeterre",["Hypogénésie pulmonaire","Syndrome de Halasz","Syndrome veinolobaire pulmonaire congénital"]],[186,"Cholangite biliaire primitive",["CBP","Cirrhose biliaire primitive","Syndrome de Hanot"]],[187,"Citrullinémie"],[188,"Syndrome de fuite capillaire systémique",["Syndrome d'hyperperméabilité capillaire","Syndrome de fuite capillaire","Syndrome de fuite capillaire idiopathique","Maladie de Clarkson","SCLS","SFC","SFCI"]],[189,"Dysplasie ectodermique hidrotique",["Syndrome de Clouston"]],[190,"Maladie de Coats",["Anévrisme miliaire de Leber","Télangiectasie rétinienne congénitale"]],[191,"Syndrome de Cockayne"],[192,"Syndrome de Coffin-Lowry",["CLS"]],[193,"Syndrome de Cohen"],[194,"OBSOLETE : Colobome oculaire"],[195,"Syndrome du cat-eye",["CES","Syndrome de l'oeil de chat","Syndrome des yeux de chat"]],[198,"Syndrome de la corne occipitale"],[199,"Syndrome de Cornelia de Lange",["Syndrome de Brachmann-de Lange"]],[200,"Agénésie isolée du corps calleux"],[201,"Syndrome de Cowden",["Maladie de Cowden","Syndrome des hamartomes multiples"]],[202,"Syndrome de Crandall",["Syndrome d'alopécie-surdité neurosensorielle-hypogonadisme","Syndrome d'alopécie-surdité-hypogonadisme"]],[204,"Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique",["MCJ sporadique"]],[205,"Syndrome de Crigler-Najjar",["Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransférase","Déficit en bilirubine-UGT"]],[206,"NON RARE EN EUROPE : Maladie de Crohn"],[207,"Syndrome de Crouzon",["Dysostose craniofaciale de Crouzon"]],[209,"Cutis laxa"],[210,"Cyclosporose"],[211,"Cylindromatose familiale",["Syndrome de tumeur en turban"]],[212,"Cystathioninurie",["Déficit en cystathionase","Déficit en cystathionine gamma-lyase","Déficit en gamma-cystathionase"]],[213,"Cystinose",["Déficit en transporteur de la cystine"]],[214,"Cystinurie",["Syndrome de cystinurie-lysinurie"]],[215,"Cécité nocturne stationnaire congénitale",["Héméralopie congénitale essentielle"]],[216,"Céroïde-lipofuscinose neuronale",["CLN","NCL"]],[217,"Malformation de Dandy-Walker isolée",["Syndrome de Dandy-Walker isolé"]],[218,"Maladie de Darier",["Dyskératose folliculaire","Maladie de Darier-White"]],[219,"Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6",["Delta-sarcoglycanopathie","Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F","Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane","Dystrophie musculaire des ceintures type 2F","LGMD liée au delta-sarcoglycane R6","LGMD par déficit en delta-sarcoglycane","LGMD type 2F","LGMD2F"]],[220,"Syndrome de Denys-Drash",["Syndrome de Drash","Syndrome de tumeur de Wilms-DSD","Syndrome de tumeur de Wilms-anomalie du développement sexuel"]],[221,"Dermatomyosite",["Dermatomyosite de l'adulte"]],[222,"Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu"],[223,"Résistance à la vasopressine",["Diabète insipide néphrogénique"]],[224,"Diabète néonatal"],[225,"NON RARE EN EUROPE : Diabète-surdité de transmission maternelle",["NON RARE EN EUROPE : Diabète mitochondrial","NON RARE EN EUROPE : MIDD"]],[226,"Déficit en dihydroptéridine réductase",["Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductase","Phénylcétonurie type 2"]],[227,"Diphallie"],[229,"Dissection aortique familiale",["Maladie aortique annulo-ectasiante","Médianécrose kystique de l'aorte"]],[230,"Déficit en dopamine bêta-hydroxylase",["Déficit en DBH"]],[231,"Dracunculose",["Filariose de Médine","Maladie du ver de Guinée"]],[232,"Drépanocytose",["Anémie à hématies falciformes","Drépanocytose homozygote SS"]],[233,"Syndrome de Duane",["DRS","DURS","Syndrome de Stilling-Turk-Duane","Syndrome de rétraction de Duane"]],[234,"Syndrome de Dubin-Johnson",["Hyperbilirubinémie type 2","Maladie de Dubin-Sprinz","Syndrome de Sprinz-Nelson"]],[235,"Syndrome de Dubowitz"],[236,"Syndrome de trisomie 9p",["Duplication 9p","Trisomie du bras court du chromosome 9"]],[237,"Duplication de l'urètre"],[238,"OBSOLETE : Duplication digestive"],[239,"Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen"],[240,"Dyschondrostéose de Léri-Weill",["Syndrome de Léri-Weill"]],[241,"Dyschromatose héréditaire universelle"],[242,"Dysgénésie gonadique complète 46,XY",["Dysgénésie gonadique pure 46,XY","Syndrome de Swyer"]],[243,"Dysgénésie gonadique 46,XX",["Dysgénésie gonadique complète 46,XX","Dysgénésie gonadique de phénotype féminin","Dysgénésie gonadique pure 46,XX","Dysgénésie ovarienne 46,XX","Dysgénésie ovarienne hypergonadotrope","XX-GD"]],[244,"Dyskinésie ciliaire primitive",["DCP"]],[245,"Syndrome de Nager",["Acrodysostose préaxiale","Dysostose acrofaciale de Nager","Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies préaxiales des extrémités","NAFD"]],[246,"Dysostose acrofaciale post-axiale",["Acrodysostose postaxiale","Dysostose acrofaciale type Genee-Wiedemann","Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies post-axiales des extrémités","POADS","Syndrome de Miller"]],[247,"Cardiomyopathie arythmogène héréditaire",["Cardiomyopathie arythmogène"]],[248,"Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive",["AR-HED","DEH-AR"]],[249,"Dysplasie fibreuse des os"],[250,"Dysplasie frontonasale",["Syndrome de la fente faciale médiane"]],[251,"Dysplasie épiphysaire multiple",["Dysplasie polyépiphysaire"]],[252,"OBSOLETE : Dysplasie spondylo-épimétaphysaire"],[253,"Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire",["SED et SEMD"]],[254,"Dysplasie spondylo-métaphysaire"],[255,"Dystonie dopa-sensible",["Dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes"]],[256,"Dystonie généralisée à début précoce par les membres",["Dystonie d'Oppenheim","Dystonie de torsion à début précoce","Dystonie généralisée primaire à début précoce","Dystonie idiopathique de torsion","Dystonie isolée à début précoce","Dystonie musculaire déformante","Dystonie primaire à début précoce","EOTD"]],[257,"Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire",["Dystrophie musculaire des ceintures associée à une épidermolyse bulleuse","EBS avec dystrophie musculaire","EBS-MD"]],[258,"Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine",["CMD1A","DMC1A","Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine","Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2","Dystrophie musculaire congénitale type 1A","MDC1A"]],[261,"Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss",["DMED","EDMD"]],[262,"Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker",["Dystrophinopathie de Duchenne et Becker","Myopathie de Duchenne et Becker"]],[263,"Dystrophie musculaire des ceintures",["LGMD"]],[264,"Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B",["Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C","LGMD1B"]],[265,"Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C",["Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en cavéoline-3","LGMD1C"]],[266,"Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A",["Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en myotiline","LGMD1A"]],[267,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1",["Calpaïnopathie primaire","Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A","Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne","Dystrophie musculaire des ceintures type 2A","LGMD liée à la calpaïne-3 R1","LGMD type 2A","LGMD2A"]],[268,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B","Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline","Dystrophie musculaire des ceintures type 2B","LGMD liée à la dysferline R2","LGMD par déficit en dysferline","LGMD type 2B","LGMD2B"]],[269,"Dystrophie facio-scapulo-humérale",["Dystrophie FSH","Dystrophie de Landouzy-Dejerine","Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale","FSHD","Myopathie de Landouzy-Dejerine","Myopathie facio-scapulo-humérale"]],[270,"Dystrophie musculaire oculo-pharyngée",["DMOP","OPMD"]],[272,"Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama",["Dystrophie musculaire congénitale liée à FKTN","FCMD"]],[273,"Dystrophie myotonique de Steinert",["Dystrophie myotonique de type 1","Maladie de Steinert"]],[274,"Syndrome de Bernard-Soulier",["Dystrophie thrombocytaire hémorragipare","Syndrome des plaquettes sanguines géantes"]],[275,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type alymphocytosique",["DICS T-B-NK+ par déficit en ARTEMIS","DICS T-B-NK+ type Athabascan","DICS T-B-NK+ type alymphocytose","Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type Athabascan","IDCS T-B-NK+ type Athabascan","IDCS T-B-NK+ type alymphocytose","SCID T-B-NK+ par déficit en ARTEMIS","SCID T-B-NK+ type Athabascan","SCID T-B-NK+ type alymphocytose"]],[276,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en chaîne gamma",["DICS T-B+K- par déficit en chaîne gamma","Déficit immunitaire combiné sévère T-B+K- lié à l'X","IDCS T-B+K- par déficit en chaîne gamma","Immunodéficience combinée sévère T-B+K- par déficit en chaîne gamma","SCID T-B+K- par déficit en chaîne gamma","SCIDX1"]],[277,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase",["DICS T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase","Déficit en ADA","ICDS T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase","Immunodéficience combinée sévère T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase","SCID T-B-NK- par déficit en adénosine désaminase"]],[278,"OBSOLETE : Dégénérescence corticobasale"],[279,"NON RARE EN EUROPE : Dégénérescence maculaire liée à l'âge"],[280,"Syndrome de Wolf-Hirschhorn",["Délétion télomérique 4p","Monosomie distale 4p","Syndrome 4p-","Délétion distale 4p"]],[281,"Syndrome de monosomie 5p",["Délétion 5p","Syndrome du cri du chat"]],[282,"Démence fronto-temporale",["DFT","FTD"]],[283,"Démodécie",["Démodicidose","Démodécidose"]],[284,"Echinococcose alvéolaire",["Infection à l'echinococcus multilocularis"]],[285,"Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile",["EDS III","EDS-HT","EDSh","SED III","SEDh","Syndrome d'Ehlers-Danlos type 3"]],[286,"Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire",["EDS IV","SED artériel-ecchymotique","SED type 4","SEDv","Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4","Syndrome de Sack-Barabas"]],[287,"Syndrome d'Ehlers-Danlos classique",["EDS classique","EDSc","SED classique","SEDc"]],[288,"Elliptocytose familiale",["EH","Elliptocytose héréditaire"]],[289,"Syndrome d'Ellis-Van Creveld",["Dysplasie chondroectodermique","Dysplasie mésoectodermique"]],[290,"Syndrome de rubéole congénitale",["CRS","Embryofoetopathie rubéolique","Rubéole congénitale malformative","SRC"]],[291,"Syndrome de varicelle congénitale",["Embryopathie au virus de la varicelle"]],[292,"Infection congénitale à entérovirus",["Infection anténatale aux entérovirus"]],[293,"Infection congénitale à herpes simplex",["Infection anténatale à herpes simplex"]],[294,"Embryopathie à cytomégalovirus",["Infection anténatale au CMV","Infection anténatale au cytomégalovirus"]],[295,"Embryopathie à parvovirus",["Infection anténatale au parvovirus"]],[296,"Maladie d'Ollier",["Hémichondrodystrophie type Ollier"]],[297,"Encéphalite à tiques",["TBE"]],[298,"Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale",["Encéphalomyopathie mitochondriale neuro-gastro-intestinale","MNGIE"]],[300,"Déficit en enzyme bifonctionnelle"],[301,"Tumeur épendymaire"],[302,"Epidermodysplasie verruciforme héréditaire",["Dysplasie Lewandowsky-Lutz","Epidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky","Syndrome de Lewandowsky-Lutz"]],[303,"Epidermolyse bulleuse dystrophique",["EBD","Epidermolyse bulleuse dermolytique"]],[304,"Epidermolyse bulleuse simple",["EBS"]],[305,"Epidermolyse bulleuse jonctionnelle",["EBJ"]],[306,"Epilepsie infantile autolimitée",["BFIE","BFIS","Convulsions infantiles familiales bénignes","EIFB","Epilepsie infantile familiale bénigne","SeLIE","Epilepsie autolimitée de l'enfance"]],[307,"Epilepsie myoclonique juvénile"],[308,"Epilepsie myoclonique progressive type 1",["EPM1","MUL","Maladie de Unverricht-Lundborg"]],[309,"OBSOLETE : Epilepsie partielle familiale"],[310,"Epilepsie réflexe"],[312,"Ichtyose épidermolytique autosomique dominante",["BCIE","ECIB","EHK","EI","Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse","Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse de Brock","Hyperkératose épidermolytique"]],[313,"Ichtyose lamellaire",["LI"]],[314,"Erythrodermie desquamative",["Maladie de Leiner-Moussous"]],[315,"Erythrokératodermie en cocardes",["Génodermatose \"en cocardes\" de Degos"]],[316,"Erythrokératodermie progressive et symétrique",["Erythrokératodermie progressive et symétrique type Gottron","Maladie de Darier-Gottron","PSEK"]],[317,"Erythrokératodermie variable",["EKV","Erythrokératodermie variable type Mendes da Costa"]],[318,"Leucémie érythroblastique",["Erythroleucémie","LAM M6","Leucémie aiguë myéloïde M6"]],[319,"Sarcome d'Ewing squelettique",["Sarcome d'Ewing osseux"]],[320,"Excès apparent de minéralocorticoïdes",["Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydogénase type 2","Syndrome d'Ulick"]],[321,"Maladie des exostoses multiples",["Maladie de Bessel-Hagen","Ostéochondromes multiples"]],[322,"Exstrophie vésicale-épispadias",["BEEC","EEC"]],[323,"NON RARE EN EUROPE : Spectre phénotypique du syndrome FG"],[324,"Maladie de Fabry",["Déficit en alpha-galactosidase A","FD","Maladie d'Anderson-Fabry","Sphingolipidose héréditaire de Fabry","Thésaurismose lipoïdique héréditaire"]],[325,"Déficit congénital en facteur II",["Dysprothrombinémie","Déficit en prothrombine","Hypoprothrombinémie"]],[326,"Déficit congénital en facteur V",["Déficit en proaccélerine","Maladie d'Owren","Parahémophilie"]],[327,"Déficit congénital en facteur VII",["Déficit constitutionnel en proconvertine","Hypoproconvertinémie"]],[328,"Déficit congénital en facteur X",["Déficit congénital en facteur Stuart","Déficit en facteur Stuart-Prower"]],[329,"Déficit congénital en facteur XI",["Déficit en PTA","Déficit en facteur Rosenthal","Déficit en précurseur de la thromboplastine plasmatique","Hémophilie C","Syndrome de Rosenthal"]],[330,"Déficit congénital en facteur XII",["Déficit congénital en facteur Hageman"]],[331,"Déficit congénital en facteur XIII",["Déficit en facteur stabilisant de la fibrine"]],[332,"Déficit congénital en facteur intrinsèque",["Anémie héréditaire juvénile mégaloblastique due à une carence en facteur intrinsèque","Anémie pernicieuse congénitale","Déficit en facteur intrinsèque","Déficit en facteur intrinsèque gastrique","IFD"]],[333,"Maladie de Farber",["Déficit en céramidase acide","Lipogranulomatose de Farber"]],[334,"Fibrillation auriculaire héréditaire"],[335,"Déficit congénital en fibrinogène"],[336,"NON RARE EN EUROPE : Dysplasie fibromusculaire artérielle"],[337,"Fibrodysplasie ossifiante progressive",["FOP","Maladie de l'homme de pierre","Myosite ossifiante progressive"]],[338,"Fibrofolliculomes multiples familiaux"],[340,"Syndrome de fièvre hémorragique-syndrome rénal",["Fièvre à hantavirus","Hantavirose"]],[341,"Fièvre hémorragique virale"],[342,"Fièvre méditerranéenne familiale",["FMF","Maladie périodique","Polysérosite paroxystique familiale","Polysérosite récurrente bénigne","Péritonite paroxystique bénigne"]],[343,"Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D",["Déficit partiel en mévalonate kinase","Fièvre récurrente avec hyper-IgD","Fièvre récurrente avec hyperimmunoglobulinémie D","HIDS","Syndrome hyper-IgD"]],[344,"OBSOLETE : Fièvre à arbovirus"],[345,"Folliculite disséquante du cuir chevelu",["Cellulite disséquante du cuir chevelu"]],[346,"Folliculite décalvante de Quinquaud",["Folliculite épilante de Quinquaud"]],[347,"Syndrome de Frasier"],[348,"Déficit en fructose-1,6-diphosphatase",["Déficit en FBPase","Déficit en fructose-1,6-bisphosphatase"]],[349,"Fucosidose",["Déficit en alpha-L-fucosidase"]],[351,"Galactosialidose",["Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase","Syndrome de Goldberg"]],[352,"Galactosémie"],[353,"Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5",["LGMD type 2C","LGMD2C","Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C","Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en gamma-sarcoglycane","Dystrophie musculaire des ceintures type 2C","Gamma-sarcoglycanopathie","LGMD liée au gamma-sarcoglycane R5","LGMD par déficit en gamma-sarcoglycane"]],[354,"Gangliosidose à GM1",["Déficit en GLB1","Déficit en bêta-galactosidase-1","Maladie de Landing"]],[355,"Maladie de Gaucher",["Déficit en bêta-glucosidase acide","Déficit en glucocérébrosidase"]],[356,"Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker",["Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler"]],[357,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gilbert",["NON RARE EN EUROPE : Cholémie familiale","NON RARE EN EUROPE : Hyperbilirubinémie type 1"]],[358,"Syndrome de Gitelman"],[359,"Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique",["Glaucome familial"]],[360,"Glioblastome",["GBM","Glioblastome multiforme"]],[361,"Déficit isolé familial en glucocorticoïdes"],[362,"NON RARE EN EUROPE : Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase",["NON RARE EN EUROPE : Déficit en G6PD","NON RARE EN EUROPE : Favisme"]],[364,"Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase",["Déficit en G6P","GSD type 1","GSD type I","Glycogénose hépato-rénale","Glycogénose type 1","Glycogénose type I","Maladie de von Gierke"]],[365,"Glycogénose par déficit en maltase acide",["Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide","GSD type II","Glycogénose type 2","Glycogénose type II","Maladie de Pompe"]],[366,"Glycogénose par déficit en enzyme débranchante",["Dextrinose limite","Déficit en amylo-1,6-glucosidase","GSD par déficit en enzyme débranchante","GSD type 3","GSD type III","GSDIII","Glycogénose type 3","Glycogénose type III","Maladie de Cori","Maladie de Cori-Forbes","Maladie de Forbes"]],[367,"Glycogénose par déficit en enzyme branchante",["Amylopectinose","GSD par déficit en enzyme branchante","GSD type 4","GSD type IV","Glycogénose type 4","Glycogénose type IV","Maladie d'Andersen"]],[368,"Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire",["Déficit en myophosphorylase","GSD par déficit en glycogène phosphorylase musculaire","GSD type 5","GSD type V","Glycogénose type 5","Glycogénose type V","Maladie de McArdle"]],[369,"Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique",["GSD par déficit en phosphorylase hépatique","GSD type 6","GSD type VI","Glycogénose type 6","Glycogénose type VI","Maladie de Hers"]],[370,"Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase",["GSD par déficit en PhK","GSD par déficit en phosphorylase kinase","GSD type 9","GSD type IX","Glycogénose par déficit en PhK","Glycogénose type 9","Glycogénose type IX"]],[371,"Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire",["GSD par déficit en phosphofructokinase musculaire","GSD type 7","GSD type VII","Glycogénose type 7","Glycogénose type VII","Maladie de Tarui"]],[373,"Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel",["DGX","Dysmorphie de Simpson","SGBS","SGBS1","Syndrome de Golabi-Rosen","Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1","Syndrome de dysplasie-gigantisme lié à l'X"]],[374,"Syndrome de Goldenhar",["Séquence facioauriculovertébrale"]],[375,"Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire",["Glomérulonéphrite médiate anti-GBM","Maladie à anticorps anti-GBM"]],[376,"Syndrome de Gordon",["Arthrogrypose distale type 3","Arthrogrypose distale type IIA","Syndrome de camptodactylie-pied bot-fente palatine"]],[377,"Syndrome de Gorlin",["NBCCS","Naevomatose basocellulaire","Syndrome de Gorlin-Goltz"]],[378,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gougerot-Sjögren",["NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Sjögren","NON RARE EN EUROPE : Syndrome sicca"]],[379,"Granulomatose chronique",["CGD","Granulomatose septique chronique"]],[380,"Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig",["GCPS","SCPG"]],[381,"Syndrome de Griscelli",["Syndrome d'albinisme partiel-déficit immunitaire","Syndrome de Chédiak-Higashi-like","Syndrome de Griscelli-Pruniéras","Syndrome des cheveux argentés de Griscelli-Pruniéras"]],[382,"Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase",["Déficit en GAMT"]],[383,"Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique",["Oreille geyser","Surdité mixte de transmission et de perception liée à l'X","Surdité mixte de transmission et neurosensorielle liée à l'X","Surdité mixte liée à l'X avec fistule périlymphatique","Surdité mixte liée à l'X avec geyser-labyrinthe","Surdité mixte liée à l'X avec gusher"]],[384,"Syndrome de Huriez",["Sclérotylose","Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-sclérodactylie","Syndrome de kératodermie palmoplantaire-sclérodactylie"]],[385,"Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer",["NBIA"]],[386,"Hamartome kystique hépatique",["Hamartome biliaire","Hamartome mésenchymateux du foie","MHL","Maladie des complexes de von Meyenburg","VMC"]],[387,"NON RARE EN EUROPE : Hidradénite suppurée",["NON RARE EN EUROPE : Acne inversa","NON RARE EN EUROPE : Acné ectopique","NON RARE EN EUROPE : Hidradenitis suppurativa","NON RARE EN EUROPE : Hidrosadénite suppurée","NON RARE EN EUROPE : Maladie de Verneuil","NON RARE EN EUROPE : Pyoderma fistulans significa"]],[388,"Maladie de Hirschsprung",["Aganglionose du côlon","Aganglionose intestinale congénitale","HSCR","Mégacôlon aganglionique"]],[389,"Histiocytose langerhansienne",["Granulomatose à cellules de Langerhans","Histiocytose X"]],[390,"Histoplasmose",["Maladie de Darling"]],[391,"Lymphome de Hodgkin classique",["Maladie de Hodgkin classique"]],[392,"Syndrome de Holt-Oram",["Syndrome coeur-main type 1","Syndrome coeur-membres type 1","Dysplasie atrio-digitale type 1","HOS","Syndrome cardiomélique type 1"]],[393,"Différence testiculaire du développement sexuel 46,XX",["Syndrome de De la Chapelle","Syndrome du mâle XX","Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX"]],[394,"Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase",["Déficit en cystathionine bêta-synthase","HCU déficiente en CBS","Homocystinurie classique","Homocystinurie déficiente en cystathionine bêta-synthase","Homocystinurie par déficit en CBS"]],[395,"Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase",["Déficit en MTHFR","Déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase"]],[396,"Hoquet chronique"],[397,"Artérite à cellules géantes",["Artérite temporale","Maladie de Horton"]],[399,"Maladie de Huntington",["Chorée de Huntington"]],[400,"Echinococcose kystique",["Hydatidose","Kyste hydatique","Maladie hydatique"]],[401,"Hyménolépiose"],[403,"Hyperaldostéronisme familial type I",["FH-I","FH1","Hyperaldostéronisme familial type 1","Hypertension sensible aux glucocorticoïdes","Hypertension sensible à la dexaméthasone"]],[404,"Hyperaldostéronisme familial type II",["FH-II","FH2","Hyperaldostéronisme familial type 2"]],[405,"Hypercalcémie hypocalciurique familiale",["FBH","FBHH","FHH","Hypercalcémie bénigne familiale","Hypercalcémie hypocalciurique bénigne familiale","Syndrome de Marx"]],[406,"NON RARE EN EUROPE : Hypercholestérolémie familiale hétérozygote",["NON RARE EN EUROPE : HeFH"]],[407,"Encéphalopathie glycinique",["Hyperglycinémie non cétosique","NKA"]],[408,"Déficit isolé en glycérol kinase",["Hyperglycérolémie"]],[409,"Hyperkératose lenticulaire persistante",["Maladie de Flegel"]],[411,"Hyperlipoprotéinémie type 1",["HLP type 1"]],[412,"Dysbêtalipoprotéinémie",["Dyslipidémie familiale de type 3","Dyslipoprotéinémie à broad-bêta","HLP de type 3","Hyperlipidémie de type 3","Hyperlipoprotéinemie de type 3"]],[413,"NON RARE EN EUROPE : Hyperlipoprotéinémie type 4",["NON RARE EN EUROPE : HLP type 4","NON RARE EN EUROPE : Hypertriglycéridémie endogène familiale"]],[414,"Atrophie gyrée choriorétinienne",["Atrophie gyrée de la rétine","Déficit en ornithine aminotransférase","Hyperornithinémie"]],[415,"Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie",["Déficit en ORNT1","Déficit en ornithine translocase","Syndrome HHH","Syndrome triple H"]],[416,"Hyperoxalurie primitive"],[417,"Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale",["NSHPT"]],[418,"Hyperplasie congénitale des surrénales",["CAH","HCS","Hyperplasie surrénalienne congénitale"]],[419,"Hyperprolinémie type I",["Déficit en proline oxydase"]],[422,"Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale",["Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale"]],[423,"Hyperthermie maligne de l'anesthésie"],[424,"Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH",["Hyperthyroïdie non-immune familiale","Résistance à la TSH"]],[425,"Déficit en apolipoprotéine A-I",["Déficit en ApoA-I","Déficit familial en ApoA-I","Hypoalphalipoprotéinémie familiale"]],[426,"NON RARE EN EUROPE : Hypobtalipoprotéinémie familiale"],[427,"Hypoaldostéronisme familial"],[428,"Hypocalcémie autosomique dominante"],[429,"Hypochondroplasie"],[430,"OBSOLETE : Hypodermose"],[431,"Syndrome d'hypogonadisme congénital-ichtyose"],[432,"Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie",["Hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique sans anosmie","nIHH"]],[435,"OBSOLETE : Hypomélanose d'Ito",["OBSOLETE : Incontinentia pigmenti achromians","OBSOLETE : Mosaïcisme pigmentaire de type Ito"]],[436,"Hypophosphatasie",["HPP","Maladie de Rathbun","Phosphoéthanolaminurie"]],[437,"Rachitisme hypophosphatémique"],[439,"Hypoplasie ventriculaire droite isolée"],[440,"OBSOLETE : Hypospadias familial"],[441,"Hypotension orthostatique idiopathique",["Dysautonomie pure","Dysautonomie pure idiopathique","Dysautonomie pure primitive","Insuffisance autonome progressive","Syndrome de Bradbury-Eggleston"]],[442,"Hypothyroïdie congénitale"],[444,"Hypotrichose héréditaire de Marie Unna",["Hypotrichose congénitale de Marie Unna","Hypotrichose type Marie Unna","MUHH"]],[446,"Hémochromatose néonatale"],[447,"Hémoglobinurie paroxystique nocturne",["HPN","Maladie de Marchiafava-Micheli"]],[448,"Hémophilie"],[449,"Hépatoblastome"],[450,"Hétérotaxie viscérale",["Hétérotaxie","Syndrome d'hétérotaxie"]],[452,"Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales",["Lissencéphalie liée à l'X avec ambiguïtés génitales","Syndrome XLAG (Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales)","Syndrome de lissencéphalie liée à l'X-agénésie du corps calleux-anomalies génitales"]],[453,"Syndrome IBIDS",["Ichtyose avec trichothiodystrophie","Syndrome de Tay","Trichothiodystrophie type E"]],[454,"Ichtyose acquise"],[455,"Ichtyose épidermolytique superficielle",["Ichtyose bulleuse de Siemens","SEI"]],[457,"Ichtyose harlequin",["HI","Ichtyose arlequin","Ichtyose congénitale autosomale, type arlequin"]],[461,"Ichtyose récessive liée à l'X",["Déficit en stéroïde sulfatase","Ichtyose liée à l'X","RXLI","XLI"]],[462,"NON RARE EN EUROPE : Ichtyose vulgaire autosomique dominante"],[463,"NON RARE EN EUROPE : Incidentalome surrénalien"],[464,"Incontinentia pigmenti",["Syndrome de Bloch-Siemens","Syndrome de Bloch-Sulzberger"]],[465,"Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène",["Déficit congénital en PAI-1"]],[466,"Insomnie fatale familiale",["IFF"]],[467,"Insuffisance hypophysaire multiple non acquise",["Hypopituitarisme congénital","Insuffisance hypophysaire multiple congénitale"]],[469,"Intolérance au fructose héréditaire",["Déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase","Fructosémie congénitale"]],[470,"Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie",["Aminoacidurie hyperdibasique","ILPD","LPI"]],[472,"Isosporose"],[474,"Syndrome de Jeune",["Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune","Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né","JATD"]],[475,"Syndrome de Joubert isolé",["Syndrome de Joubert classique","Syndrome de Joubert pur","Syndrome de Joubert type A","Syndrome de Joubert-Boltshauser"]],[477,"Syndrome KID",["Ichtyose de Rheydt","Syndrome KID/HID","Syndrome de Senter","Syndrome de kératite-ichtyose-surdité/Ichtyose hystrix-like-surdité"]],[478,"Syndrome de Kallmann",["Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier","Hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie"]],[480,"Syndrome de Kearns-Sayre"],[481,"Maladie de Kennedy",["SBMA","SMAX1","ASX1","Amyotrophie bulbospinale liée à l'X","Atrophie musculaire spinale et bulbaire liée à l'X","BSMA liée à l'X"]],[482,"Maladie de Kimura",["Lymphogranulome éosinophile"]],[483,"Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire"],[484,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Klinefelter",["NON RARE EN EUROPE : Syndrome 47,XXY"]],[485,"Dysplasie de Kniest"],[486,"Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante"],[487,"Maladie de Krabbe",["Déficit en GALC","Déficit en galactocérébrosidase","Déficit en galactosylcéramidase","Leucodystrophie à cellules globoïdes"]],[488,"Kyste de l'ouraque",["Kyste ouraquien"]],[489,"NON RARE EN EUROPE : Kyste du tractus thyréoglosse",["NON RARE EN EUROPE : Kyste du conduit thyréoglosse"]],[490,"Kyste omphalo-mésentérique"],[492,"Kyste trichilemmal proliférant"],[493,"Kératoacanthome familial",["Kératoacanthome héréditaire","Kératoacanthome multiple"]],[494,"Kératodermie aïnhumoïde et mutilante",["KPP mutilante et surdité","Kératodermie mutilante de Vohwinkel","Kératodermie mutilante et surdité","PPK mutilans et surdité","Syndrome de Vohwinkel"]],[495,"Kératodermie palmoplantaire transgrediens et progrediens",["KPP diffuse progressive","KPP transgrediens et progrediens","Keratosis extremitatum hereditaria progrediens","Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens","Kératodermie palmoplantaire diffuse progressive","Maladie de Greither"]],[496,"Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna",["Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique"]],[498,"Kératose pilaire rouge et atrophiante"],[499,"Kérion de Celse"],[500,"Syndrome de Noonan avec lentigines multiples",["Lentiginose cardiomyopathique","Syndrome LEOPARD","Syndrome des lentigines multiples familial"]],[501,"Maladie de Lafora",["EMP type 2","EPM2","Epilepsie myoclonique progressive type 2","PME type 2"]],[502,"Syndrome trichorhinophalangien type 2",["Syndrome de Langer-Giedion","Syndrome tricho-rhino-phalangien type 2"]],[503,"Syndrome de Larsen"],[504,"Myiase cutanée rampante"],[505,"Syndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur",["Syndrome de Graham Little","Syndrome de Piccardi-Lassueur-Little"]],[506,"Syndrome de Leigh",["Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë","Maladie de Leigh"]],[507,"Leishmaniose"],[508,"Syndrome de Donohue"],[509,"Leptospirose"],[510,"Syndrome de Lesch-Nyhan",["Déficit complet en HPRT","Déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase","Déficit en HPRT grade IV","Déficit en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase grade IV"]],[511,"Maladie des urines sirop d'érable",["Cétoacidurie à chaînes ramifiées","Déficit en BCKD","Déficit en BCKDH","Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée","Leucinose","MSUD","Maladie des urines à odeur de sirop d'érable"]],[512,"Leucodystrophie métachromatique",["Déficit en arylsulfatase A","MLD"]],[513,"Leucémie lymphoblastique aiguë",["ALL","LAL","Leucémie/lymphome lymphoblastique aiguë","Leucémie/lymphome lymphocytique aiguë"]],[514,"Leucémie aiguë monoblastique/monocytaire",["AML M5","LAM M5","Leucémie aiguë myéloblastique type 5"]],[517,"Leucémie aiguë myélomonocytaire",["AML M4","LAM M4","Leucémie aiguë myélo-monocytaire"]],[518,"Leucémie aiguë mégacaryoblastique",["AMKL","AML M7","LAM M7","Leucémie aiguë myéloblastique type 7","Leucémie aigüe mégacaryocytaire"]],[519,"Leucémie aiguë myéloïde",["AML","LAM","LANL","Leucémie aiguë myéloblastique"]],[520,"Leucémie aiguë promyélocytaire",["AML M3","Leucémie aiguë myéloblastique 3","Leucémie aiguë myéloïde avec t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) et variants"]],[521,"Leucémie myéloïde chronique",["LMC","Leucémie granulocytique chronique","Leucémie myélogène chronique"]],[523,"Léiomyomatose familiale et cancer du rein",["HLRCC","Leiomyomes cutanés multiples familiaux","Leiomyomes cutanés multiples héréditaires","Léiomyomatose héréditaire","Léiomyomes cutanés et utérins multiples","MCUL","Syndrome de Reed","Syndrome de léiomyomatose héréditaire-cancer du rein"]],[524,"Syndrome de Li-Fraumeni"],[525,"Lichen plan pilaire",["LPP","Lichen plan folliculaire"]],[526,"Syndrome de Liddle",["Pseudoaldostéronisme"]],[528,"Lipodystrophie généralisée congénitale",["LGC","Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip","Syndrome de Berardinelli-Seip","LCBS"]],[529,"Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri"],[530,"Protéinose lipoïde",["Hyalinose cutanéo-muqueuse","Maladie de Urbach-Wiethe"]],[531,"Syndrome de Miller-Dieker",["Délétion télomérique 17p","Lissencéphalie due à une délétion chromosomique 17p13.3","Monosomie 17p13.3"]],[533,"Listériose"],[534,"Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe",["Dystrophie oculo-cérébro-rénale de Lowe","Maladie de Lowe","OCRL","Syndrome de Lowe"]],[535,"Lupus érythémateux cutané rare"],[536,"Lupus érythémateux systémique",["LEAD","LES","Lupus systémique","Lupus érythémateux aigu disséminé","Lupus érythémateux disséminé","SLE"]],[537,"Nécrolyse épidermique toxique",["NET","Syndrome de Lyell"]],[538,"Lymphangioléiomyomatose",["LAM"]],[540,"Lymphohistiocytose familiale",["LHF","Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale"]],[541,"Lymphoprolifération T cutanée primitive CD30+",["Lymphoprolifération T cutanée primitive Ki-1+"]],[542,"Lymphome cutané primitif"],[543,"Lymphome de Burkitt",["Lymphome à petites cellules non clivées"]],[544,"Lymphome B diffus à grandes cellules",["DLBCL","LDGC"]],[545,"Lymphome folliculaire"],[547,"Lymphome malin non-hodgkinien",["LMNH","LNH"]],[548,"Lèpre"],[549,"Maladie du légionnaire"],[550,"MELAS",["Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux","Encéphalopathie mitochondriale, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux","Myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique, pseudo-épisodes vasculaires cérébraux"]],[551,"MERRF",["Epilepsie myoclonique avec \"ragged-red-fibers\"","Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux","Syndrome de Fukuhara"]],[552,"MODY",["Diabète juvénile"]],[553,"OBSOLETE : Syndrome de Cushing",["OBSOLETE : Hyperadrénocorticisme","OBSOLETE : Hypercortisolisme"]],[555,"NON RARE EN EUROPE : Maladie coeliaque",["NON RARE EN EUROPE : Entéropathie sensible au gluten","NON RARE EN EUROPE : Intolérance au gluten","NON RARE EN EUROPE : Sprue coeliaque","NON RARE EN EUROPE : Sprue non-tropicale","NON RARE EN EUROPE : Stéatorrhée idiopathique"]],[556,"Malakoplakie"],[557,"Malformation anorectale non syndromique",["ARM non syndromique"]],[558,"Syndrome de Marfan",["MFS"]],[559,"Syndrome de Marinesco-Sjögren"],[560,"Syndrome de Marshall"],[561,"Syndrome de Marshall-Smith",["Syndrome de maturation osseuse accélérée-dysmorphie faciale-retard staturo-pondéral"]],[562,"Syndrome de McCune-Albright"],[563,"Myocardiopathie gravidique primitive",["Cardiomyopathie du péri-partum","Cardiomyopathie gravidique","Syndrome de Meadows"]],[564,"Syndrome de Meckel",["Dysencephalie splanchnocystique","Syndrome de Gruber","Syndrome de Meckel-Gruber"]],[565,"Maladie de Menkes",["MD","Syndrome de Menkes","Syndrome des cheveux en fils de fer de Menkes"]],[566,"Microcorie congénitale",["Myosis congénital"]],[567,"Syndrome de délétion 22q11.2",["22q11DS","CATCH 22","Microdélétion 22q11.2","Monosomie 22q11","Syndrome cardio-facial de Cayler","Syndrome de DiGeorge","Syndrome de Sedlackova","Syndrome de Shprintzen","Syndrome de Takao","Syndrome des anomalies conotroncales et de la face","Syndrome vélo-cardio-facial","Séquence de DiGeorge"]],[568,"Microphtalmie type Lenz",["Microphtalmie de Lenz"]],[569,"Migraine hémiplégique familiale ou sporadique"],[570,"Syndrome de Moebius",["Syndrome de Möbius"]],[572,"Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II",["Déficit en CMH de classe II","Immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe II","Syndrome des lymphocytes dénudés type 2"]],[573,"Monilethrix",["Aplasie moniliforme","Syndrome de Sabouraud"]],[574,"Syndrome de délétion 21q",["Monosomie 21q partielle","Syndrome 21q"]],[575,"Syndrome de Muckle-Wells",["Urticaire neutrophilique"]],[576,"Mucolipidose type II",["Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase","Maladie des cellules à inclusions","Mucolipidose type II alpha/bêta"]],[577,"Mucolipidose type III",["Pseudopolydystrophie de Hurler"]],[578,"Mucolipidose type IV"],[579,"Mucopolysaccharidose type 1",["Déficit en alpha-L-iduronidase","MPS1","MPSI","Mucopolysaccharidose type I"]],[580,"Mucopolysaccharidose type 2",["Déficit en iduronate 2-sulfatase","MPS2","MPSII","Maladie de Hunter","Mucopolysaccharidose type II"]],[581,"Mucopolysaccharidose type 3",["MPS3","MPSIII","Maladie de Sanfilippo","Mucopolysaccharidose type III","Syndrome de Sanfilippo"]],[582,"Mucopolysaccharidose type 4",["MPS4","MPSIV","Maladie de Morquio","Mucopolysaccharidose type IV"]],[583,"Mucopolysaccharidose type 6",["Déficit en ARBS","Déficit en ASB","Déficit en arylsulfatase B","MPS6","MPSVI","Maladie de Maroteaux-Lamy","Mucopolysaccharidose type VI"]],[584,"Mucopolysaccharidose type 7",["Déficit en bêta-glucuronidase","MPS7","MPSVII","Maladie de Sly","Mucopolysaccharidose type VII"]],[585,"Déficit multiple en sulfatases",["DMS","MSD","Maladie d'Austin","Mucosulfatidose"]],[586,"Mucoviscidose",["CF","Fibrose kystique du pancréas"]],[587,"Syndrome de Muir-Torre",["Kératoacanthome multiple de Muir-Torre"]],[588,"Syndrome muscle-oeil-cerveau",["Dystrophie musculaire congénitale de Santavuori","MEB disease","Syndrome MEB","Syndrome muscle-eye-brain"]],[589,"Myasthénie auto-immune",["Myasthenia gravis","Myasthénie acquise"]],[590,"Syndrome myasthénique congénital",["CMS","SMC"]],[591,"Myiase furonculoïde",["Myiase furonculeuse"]],[592,"Myofasciite à macrophages",["MFM","MMF"]],[593,"Myopathie myofibrillaire"],[595,"Myopathie centronucléaire",["CNM","MCN"]],[596,"Myopathie centronucléaire liée à l'X",["Myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X","XLCNM","XLMTM"]],[597,"Myopathie congénitale à \"central cores\"",["Myopathie congénitale à cores centraux"]],[598,"Myopathie à multi-minicores",["Maladie à multi-minicores","MmD"]],[599,"Myopathie distale",["Dystrophie musculaire distale"]],[600,"Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales"],[602,"Myopathie liée à GNE",["Myopathie à corps d'inclusion type 2","Myopathie à inclusions héréditaire type 2","Myopathie à inclusions type 2","Myopathie épargnant le quadriceps","HIBM2","IBM2","Myopathie de Nonaka","Myopathie distale type Nonaka","Myopathie distale à vacuoles bordées","Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 2"]],[603,"Myopathie distale type Welander",["WDM"]],[606,"Myopathie myotonique proximale",["Dystrophie myotonique proximale","Dystrophie myotonique type 2","Maladie de Ricker","Syndrome de Ricker"]],[607,"Myopathie à némaline",["Myopathie congénitale à bâtonnets","NEM","NM"]],[609,"Dystrophie musculaire tibiale",["DMT","Myopathie d'Udd","Myopathie distale type Udd","TMD","Titinopathie distale"]],[610,"Dystrophie musculaire de Bethlem",["Dystrophie musculaire liée au collagène 6, forme atténuée","Dystrophie musculaire liée au collagène VI, forme atténuée","LGMD liée au collagène VI D5","LGMD liée au collagène VI R22","Myopathie de Bethlem"]],[611,"Myosite à inclusions",["IBM","Myosite à inclusions sporadique","sIBM"]],[612,"Myotonie aggravée par le potassium",["MAP"]],[614,"Myotonie congénitale de Thomsen et Becker"],[615,"Myxome auriculaire"],[616,"Médulloblastome"],[617,"Méga-uretère primitif congénital"],[618,"Mélanome malin familial"],[619,"NON RARE EN EUROPE : Insuffisance ovarienne précoce",["NON RARE EN EUROPE : Insuffisance ovarienne hypergonadotrope","NON RARE EN EUROPE : Insuffisance ovarienne primaire","NON RARE EN EUROPE : Ménopause précoce"]],[620,"NON RARE EN EUROPE : Mésentère commun"],[621,"Méthémoglobinémie autosomique récessive"],[622,"Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique",["Déficit en méthylcobalamine","Déficit fonctionnel en méthionine synthase"]],[623,"Syndrome NAME",["Syndrome de naevi-myxome de l'oreillette-neurofibrome myxoïde-éphélides"]],[624,"Naevus en tache de vin multiples familiaux",["Naevus flammeus multiples familiaux"]],[625,"NON RARE EN EUROPE : Naevus atypique",["NON RARE EN EUROPE : Naevus de Clark","NON RARE EN EUROPE : Naevus dysplasique"]],[626,"Naevus pigmentaire congénital grand/géant",["Naevus grand/géant congénital"]],[627,"Syndrome de Nance-Horan"],[628,"Nanisme diastrophique",["Dysplasie diastrophique"]],[629,"Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance",["Syndrome de Kowarski"]],[631,"Insuffisance somatotrope non acquise isolée",["Déficit congénital isolé en STH","Déficit congénital isolé en hormone de croissance"]],[632,"Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X"],[633,"Syndrome de Laron",["Déficit du récepteur à l'hormone de croissance","Insensibilité complète à l'hormone de croissance","Insensibilité primaire à l'hormone de croissance","Nanisme type Laron","Résistance primaire à l'hormone de croissance"]],[634,"Syndrome de Netherton",["NS","Syndrome de Comèl-Netherton","Syndrome des cheveux bambous"]],[635,"Neuroblastome"],[636,"Neurofibromatose type 1",["Maladie de Recklinghausen","NF1 non mosaïque","Neurofibromatose type 1 non mosaïque"]],[637,"Schwannomatose liée à NF2 germinale",["NF2 germinale","NF2 non mosaïque","Neurinome de l'acoustique familial germinal","Neurofibromatose type 2 germinale","Neurofibromatose type 2 non mosaïque","Neurome de l'acoustique familial germinal","Schwannomatose liée à NF2 non mosaïque","Schwannome vestibulaire familial germinal"]],[638,"Neurofibromatose-syndrome de Noonan",["NFNS","Neurofibromatose type 1-syndrome de Noonan"]],[639,"Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG",["Neuropathie anti-MAG","Neuropathie associée à une IgM monoclonale anti-MAG","Neuropathie associée à une IgM monoclonale anti-glycoprotéine associée à la myéline"]],[640,"Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression",["HNPP","Microdélétion hétérozygote 17p11.2p12","Neuropathie tomaculaire"]],[641,"Neuropathie motrice multifocale",["MMN","MMNCB","NMMBC","Neuropathie motrice multifocale à bloc de conduction"]],[642,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4",["HSAN4","ICDA","Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose","NHSA4","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type IV"]],[643,"Neuropathie à axones géants"],[644,"Syndrome NARP",["Syndrome de neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire"]],[646,"Maladie de Niemann-Pick type C"],[647,"Syndrome de Nijmegen",["AT V1","Ataxie-télangiectasie variante 1","Syndrome Berlin breakage","Syndrome Nijmegen breakage","Syndrome d'immunodéficience-microcéphalie-instabilité chromosomique","Syndrome de Nimègue","Syndrome de Seemanova type 2","Syndrome de microcéphalie-immunodéficience-tumeur lymphoïde","Syndrome des cassures de Nijmegen"]],[648,"Syndrome de Noonan"],[649,"Maladie de Norrie",["Cécité d'Episkopi","Maladie de Norrie-Warburg"]],[650,"Déficit en LCAT",["Déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase"]],[651,"NON RARE EN EUROPE : Nystagmus congénital idiopathique",["NON RARE EN EUROPE : Nystagmus congénital moteur"]],[652,"Néoplasie endocrinienne multiple type 1",["NEM1","Syndrome de Wermer"]],[653,"Néoplasie endocrinienne multiple type 2",["MEN2","NEM2"]],[654,"Néphroblastome",["Tumeur de Wilms","Tumeur embryonnaire rénale"]],[655,"Néphronophtise"],[656,"Syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire",["Néphrose corticorésistante d'origine génétique","Néphrose idiopathique familiale","Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique"]],[657,"Hyperinsulinisme congénital isolé",["HHPE","Hyperinsulinisme congénital de l'enfant","Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante de l'enfant"]],[658,"Angio-oedème",["Angio-oedème bradykinique","Angio-oedème non histaminique","OAN","Oedème angioneurotique"]],[659,"Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles",["Hyperkératose palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles","Kératodermie palmoplantaire et péri-orificielle","Syndrome d'Olmsted"]],[660,"Omphalocèle"],[661,"Syndrome d'Ondine",["CCHS","Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale","Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale"]],[662,"Lymphoedème avec ongles jaunes",["Syndrome des ongles jaunes","YNS"]],[663,"Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial",["CPEO de transmission maternelle","Ophtalmoplégie externe progressive chronique de transmission maternelle","Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADNmt"]],[664,"Déficit en ornithine transcarbamylase",["Déficit en OCT","Déficit en OTC","Déficit en ornithine carbamoyltransférase"]],[665,"Ostéodystrophie héréditaire d'Albright"],[666,"Ostéogenèse imparfaite",["Maladie de Lobstein","Maladie des os de verre","OI"]],[667,"Ostéopétrose maligne autosomique récessive",["Ostéopétrose maligne infantile"]],[668,"Ostéosarcome",["Sarcome ostéogène"]],[669,"OBSOLETE : Syndrome oto-palato-digital"],[670,"Syndrome PIBIDS",["Trichothiodystrophie avec photosensibilité","Trichothiodystrophie type F"]],[671,"Pachydermie vorticellée primaire du cuir chevelu",["Pachydermie plicaturée primaire du cuir chevelu"]],[672,"Syndrome de Pallister-Hall",["Syndrome d'hamartoblastome hypothalamique-polydactylie"]],[673,"Paludisme",["Malaria"]],[674,"Pancréas accessoire"],[675,"Pancréas annulaire"],[676,"Pancréatite chronique héréditaire autosomique dominante"],[677,"Pancréatoblastome"],[678,"Syndrome de Papillon-Lefèvre",["Syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie"]],[679,"Papulose atrophiante maligne",["Papulosis atrophicans maligna","Syndrome cutanéo-muco-intestinal"]],[680,"Paralysie périodique normokaliémique",["NormoKPP","NormoPP","Paralysie périodique normokaliémique sensible au potassium","Paralysie périodique type 3"]],[681,"Paralysie périodique hypokaliémique",["Maladie de Westphall"]],[682,"Paralysie périodique hyperkaliémique",["Adynamie épisodique de Gamstorp","Adynamie épisodique héréditaire","HYPP","HyperPP","Maladie de Gamstorp","PPHyperK"]],[683,"Paralysie supranucléaire progressive",["Syndrome PSP"]],[684,"Paramyotonie d'Eulenburg",["Paramyotonie congénitale"]],[685,"Paraplégie spastique héréditaire",["HSP","Maladie de Strümpell-Lorrain","PSH","Paraparésie spasmodique héréditaire","Paraplégie spastique familiale","SPG"]],[699,"Syndrome de Pearson",["Syndrome de Pearson moelle-pancreas"]],[700,"Pelade totale"],[701,"Pelade universelle"],[702,"Maladie de Pelizaeus-Merzbacher",["Leucodystrophie sudanophile de Pelizaeus-Merzbacher","Sclérose cérébrale de Pelizaeus-Merzbacher","Sclérose cérébrale diffuse familiale"]],[703,"Pemphigoïde bulleuse"],[704,"Pemphigus vulgaire",["Pemphigus profond"]],[705,"Syndrome de Pendred",["Syndrome de goitre-surdité"]],[706,"NON RARE EN EUROPE : Persistance du canal artériel"],[707,"Peste",["Infection à Y. pestis","Infection à Yersinia pestis"]],[708,"Anomalie de Peters",["Glaucome congénital de Peters"]],[709,"Syndrome de Peters plus",["Syndrome d'anomalie de Peters-nanisme","Syndrome de Krause-Kivlin","Syndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin"]],[710,"Syndrome de Pfeiffer",["ACS5","Acro-céphalo-syndactylie type 5"]],[711,"Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase",["Déficit en phosphoglucomutase 1","GSD par déficit en phosphoglucomutase","GSD type 14","GSD type XIV","Glycogénose type 14","Glycogénose type XIV"]],[712,"Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase",["Déficit en Clucose-6-phosphate isomerase","Déficit en GPI"]],[713,"Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1",["GSD par déficit en phosphoglycérate kinase"]],[714,"Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase"],[715,"Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire",["GSD par déficit en phosphorylase kinase musculaire","GSD type 9D","GSD type 9E","GSD type IXd","GSD type IXe","Glycogénose type 9D","Glycogénose type 9E","Glycogénose type IXd","Glycogénose type IXe"]],[716,"Phénylcétonurie",["PCU","PKU"]],[717,"OBSOLETE : Tumeur sécrétrice de catécholamines"],[718,"Syndrome de Pierre Robin isolé",["PRS"]],[719,"OBSOLETE : Pili canulati"],[720,"Pili bifurcati"],[721,"Syndrome des plaquettes grises",["GPS"]],[722,"Déficit congénital en plasminogène",["Déficit en plasminogène type 1"]],[723,"Pneumocystose"],[724,"Pneumonie à éosinophiles idiopathique aiguë",["IAEP","Syndrome de Loeffler","Syndrome de Loffler"]],[725,"Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil",["CSWS","EEPOCS","EPOCS","Encéphalopathie épileptique avec pointe-continues du sommeil","Encéphalopathie épileptique avec pointes-ondes continues au cours du sommeil lent","Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent","Syndrome CSWSS","Syndrome POCS","Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil","Syndrome des pointes-ondes continues pendant le sommeil lent"]],[726,"Syndrome d'Alpers-Huttenlocher",["Dégénérescence neuronale progressive de l'enfant avec maladie du foie","Polydystrophie sclérosante progressive d'Alpers","Syndrome d'Alpers"]],[727,"Polyangéite microscopique",["MPA","Micropolyangéite","PAM","Polyartérite microscopique"]],[728,"Polychondrite atrophiante",["Polychondrite récidivante","Polychondropathie"]],[729,"Polyglobulie de Vaquez",["Erythrocytose primitive acquise","Maladie d'Osler-Vaquez","Maladie de Vaquez","Polyglobulie essentielle","Polycythémie vraie","Polycythémie rubra vera"]],[730,"Polykystose rénale autosomique dominante",["ADPKD","PKD"]],[731,"Polykystose rénale autosomique récessive",["AR-PKD"]],[732,"Polymyosite"],[733,"Polypose adénomateuse familiale",["FAP","PAF","Polypose adénomateuse colorectale","Polypose rectocolique familiale"]],[734,"Déficit en granules alpha et delta",["Maladie des pools vides"]],[735,"Porokératose de Mibelli"],[736,"Porokératose palmoplantaire de Mantoux"],[737,"Porokératose palmoplantaire et disséminée",["Porokératose palmaire, plantaire et disséminée"]],[738,"Porphyrie"],[739,"Syndrome de Prader-Willi",["Syndrome de Prader-Labhart-Willi"]],[740,"Progéria",["HGPS","Syndrome de Hutchinson-Gilford"]],[741,"Prolapsus valvulaire mitral familial"],[742,"Déficit en prolidase",["Hyperimidodipeptidurie"]],[743,"Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S",["Thrombophilie autosomique récessive due au déficit congénital en protéine S"]],[744,"Syndrome de Protée",["Syndrome de Proteus","Syndrome de gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie"]],[745,"Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C",["Thrombophilie autosomique récessive due au déficit congénital en protéine C","Thrombophilie autosimique récessive par déficit en PC"]],[746,"Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale",["Déficit en TFP","TFPD"]],[747,"Protéinose alvéolaire pulmonaire auto-immune",["PAP auto-immune","aPAP"]],[748,"Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes",["Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques","MSMD"]],[749,"Déficit congénital en prékallicréine"],[750,"Pseudoachondroplasie",["Dysplasie pseudoachondroplasique"]],[751,"NON RARE EN EUROPE : Pseudo-déficit en arylsulfatase A"],[752,"Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3",["Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3","Déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase type 3","Déficit en 17-cétoréductase","Déficit en 17-cétostéroïde réductase"]],[753,"Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2",["ADS 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2","Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2","Déficit en stéroïde-5-alpha réductase de type 2","Hypospadias périnéo-scrotale pseudovaginale"]],[754,"Syndrome d'insensibilité aux androgènes",["AIS","Syndrome de Goldberg-Maxwell","Syndrome de Morris","Syndrome de féminisation testiculaire","Syndrome de résistance aux androgènes"]],[755,"Hypoplasie des cellules de Leydig",["ADS 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta","ADS 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB","Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta","Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB","DSD 46,XY par résistance à l'hormone lutéinisante ou déficit en hormone lutéinisante bêta","DSD 46,XY par résistance à la LH ou déficit en LHB"]],[756,"Pseudohypoaldostéronisme type 1",["PHA type 1","PHA1"]],[757,"Pseudohypoaldostéronisme type 2",["Hyperkaliémie minéralocorticoïde résistante","Hyperkaliémie-hypertension type Gordon","Hypertension hyperkaliémique","Hypertension hyperkaliémique de Gordon","Hypertension hyperkaliémique familiale","PHA2","PHAII","Syndrome de Spitzer-Weinstein","Syndrome du shunt au chlore"]],[758,"Pseudoxanthome élastique",["PXE","Syndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine"]],[759,"NON RARE EN EUROPE : Puberté précoce centrale",["NON RARE EN EUROPE : CPP","NON RARE EN EUROPE : Puberté précoce dépendante des gonadotropines"]],[760,"Déficit en purine nucléoside phosphorylase",["Déficit en PNP","Déficit en PNPase"]],[761,"Vascularite à immunoglobulines A",["Purpura anaphylactique","Purpura de Henoch-Schönlein","Purpura rhumatoïde","Vascularite à IgA"]],[763,"Pycnodysostose"],[764,"Pyomyosite",["Myosite purulente tropicale","Myosite suppurative","Myosite tropicale","PM"]],[765,"Déficit en pyruvate déshydrogénase",["PDH","PDHC","Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase"]],[766,"Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge",["Déficit en pyruvate kinase érythrocytaire"]],[767,"Périartérite noueuse",["Maladie de Küssmaul-Maier","PAN","Panartérite noueuse","Polyartérite noueuse"]],[768,"Syndrome du QT long congénital",["LQTS congénital"]],[769,"Syndrome de Rabson-Mendenhall"],[770,"Rage"],[771,"NON RARE EN EUROPE : Rectocolite hémorragique",["NON RARE EN EUROPE : Proctite ulcéreuse","NON RARE EN EUROPE : Proctosigmoïdite ulcéreuse"]],[772,"Maladie de Refsum infantile",["ABP-MSZ, forme modérée","Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme modérée","IRD"]],[773,"Maladie de Refsum de l'adulte",["Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase","Hérédopathie ataxique polynévritique","Maladie de Refsum classique","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type IV"]],[774,"Télangiectasie hémorragique héréditaire",["HHT","Maladie de Rendu-Osler","Maladie de Rendu-Osler-Weber"]],[775,"OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée à l'X type Martinez"],[776,"Syndrome de Lujan-Fryns",["Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à l'X"]],[777,"Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X"],[778,"Syndrome de Rett"],[779,"Syndrome de Reynolds",["Cirrhose biliaire primitive et sclérodermie systémique"]],[780,"Rhabdomyosarcome"],[781,"Fièvre Q",["Coxiellose","Fièvre du Montana","Fièvre quadrilatérale","Infection à Coxiella burnetii"]],[782,"Syndrome d'Axenfeld-Rieger",["Syndrome d'Axenfeld","Syndrome de Rieger"]],[783,"Syndrome de Rubinstein-Taybi",["Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges"]],[785,"Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes"],[786,"Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes"],[790,"Rétinoblastome"],[791,"Rétinite pigmentaire"],[792,"Rétinoschisis lié à l'X",["Rétinoschisis juvénile lié à l'X","XLRS"]],[793,"Syndrome SAPHO",["Syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite"]],[794,"Syndrome de Saethre-Chotzen",["ACS3","Acro-céphalo-syndactylie type 3","SCS"]],[795,"Forme rare de salmonellose"],[796,"Maladie de Sandhoff",["Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta"]],[797,"Sarcoïdose",["BBS","Maladie de Besnier-Boeck-Schaumann","Maladie de Boeck"]],[798,"Syndrome de Schinzel-Giedion",["SGS"]],[799,"Schizencéphalie"],[800,"Syndrome de Schwartz-Jampel",["Dysplasie squelettique de Burton","Dystrophie ostéo-chondro-musculaire","Myotonie chondrodystrophique","Syndrome d'Aberfeld","Syndrome de Burton","Syndrome de Catel-Hempel","Syndrome de Schwartz-Jampel type 1","Syndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld"]],[801,"Sclérodermie"],[802,"NON RARE EN EUROPE : Sclérose en plaques",["NON RARE EN EUROPE : SEP"]],[803,"Sclérose latérale amyotrophique",["Maladie de Charcot","Maladie de Lou Gehrig","SLA"]],[805,"Sclérose tubéreuse de Bourneville",["STB","Sclérose tubéreuse","Syndrome de Bourneville"]],[806,"Syndrome de Scott"],[807,"Syndrome de Sebastian",["Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires"]],[808,"Syndrome de Seckel"],[809,"Connectivite mixte",["Syndrome de Sharp"]],[810,"Shigellose"],[811,"Syndrome de Shwachman-Diamond",["Insuffisance pancréatique et dysfonctionnement de la moelle osseuse","SDS","SSD","Syndrome de Shwachman","Syndrome de Shwachman-Bodian-Diamond"]],[812,"Sialidose type 1",["Lipomucopolysaccharidose","Sialidose normomorphique","Syndrome \"cherry-red spot-myoclonus\"","Syndrome myoclonies-taches rouge cerise"]],[813,"Syndrome de Silver-Russell"],[816,"Syndrome de Sjögren-Larsson",["Déficit d'oxydoréduction des alcools d'acides gras"]],[817,"Peeling skin syndrome",["Keratosis exfoliativa congenita","PSS","Peau déciduale"]],[818,"Syndrome de Smith-Lemli-Opitz",["Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase","SLOS","Syndrome RSH","Syndrome SLO"]],[819,"Syndrome de Smith-Magenis",["Syndrome de microdélétion 17p11.2"]],[820,"Syndrome de Sneddon",["Syndrome d'Ehrmann-Sneddon","Syndrome de livedo racemosa-accidents vasculaires cérébraux","Syndrome de livedo reticularis-accidents vasculaires cérébraux","Syndrome de livédo ramifié-accidents vasculaires cérébraux","Syndrome de livédo réticulaire-accidents vasculaires cérébraux"]],[821,"Syndrome de Sotos",["Gigantisme cérébral"]],[822,"Sphérocytose héréditaire",["Maladie de Minkowski-Chauffard"]],[823,"Spina bifida et autres dysraphismes spinaux",["Dysraphisme spinal isolé","Spina bifida isolé"]],[824,"Myélofibrose primaire",["Myélofibrose idiopathique","Myélofibrose primitive","Myélosclérose avec métaplasie myéloïde","Osteomyélofibrose"]],[825,"NON RARE EN EUROPE : Spondylarthrite ankylosante",["NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Bechterew"]],[826,"Sporotrichose"],[827,"Maladie de Stargardt",["Dystrophie maculaire flavimaculée","Fundus flavimaculatus","Stargardt 1"]],[828,"Syndrome de Stickler",["Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive"]],[829,"Maladie de Still de l'adulte",["AOSD","MSA","Syndrome de Wissler-Fanconi"]],[830,"NON RARE EN EUROPE : Stuccokératose"],[831,"Sténose spinale cervicale congénitale",["Rétrecissement congénital du canal médullaire cervical"]],[832,"Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase",["Déficit en OXCT1","Déficit en SCOT","Déficit en succinyl-CoA acétoacétate transférase","Déficit en succinyl-CoA:3-cétoacide CoA transférase"]],[833,"Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase"],[834,"Maladie de surcharge en acide sialique libre",["FSASD"]],[838,"Syndrome de Susac",["Maladie de Susac","Microangiopathie cochléo-encéphalo-rétinienne","Vasculopathie rétino-cochléo-cérébrale"]],[839,"Syndrome néphrotique congénital type finlandais",["Néphrose congénitale finlandaise"]],[840,"Syringocystadénome papillifère",["Hydradénome verruqueux fistulo-végétant","SCAP","Syringocystadenome papillaire"]],[841,"Sébocystomatose"],[842,"Tumeur testiculaire germinale séminomateuse",["Séminome des testicules","Séminome testiculaire","Tumeur germinale séminomateuse des testicules"]],[844,"OBSOLETE : Syndrome de Lown-Ganong-Levine",["OBSOLETE : Syndrome LGL","OBSOLETE : Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court"]],[845,"Maladie de Tay-Sachs",["Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha","Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs","Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A"]],[846,"Alpha-thalassémie",["Thalassémie alpha"]],[847,"Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X",["Syndrome ATR-X","Thalassémie alpha-déficience intellectuelle liée à l'X"]],[848,"Bêta-thalassémie",["Thalassémie bêta"]],[849,"Thrombasthénie de Glanzmann"],[850,"Thrombopénie de May-Hegglin",["Anomalie de May-Hegglin","MHA","Syndrome de May-Hegglin"]],[851,"Thrombocytopénie type Paris-Trousseau"],[852,"Thrombocytopénie isolée liée à l'X avec plaquettes de taille normale"],[853,"Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune",["NAIT","TNAI"]],[854,"Thrombose portale non-maligne and non-cirrhotique",["Thrombose de la veine porte non cirrhotique et non tumorale","Thrombose portale non cirrhotique et non maligne"]],[855,"NON RARE EN EUROPE : Thyroïdite de Hashimoto",["NON RARE EN EUROPE : Hypothyroidie de Hashimoto"]],[856,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gilles de la Tourette",["NON RARE EN EUROPE : GTS","NON RARE EN EUROPE : SGT"]],[857,"Syndrome de Townes-Brocks",["Syndrome REAR","TBS"]],[858,"Toxoplasmose congénitale",["Embryofoetopathie par infection au toxoplasme","Embryopathie par infection au toxoplasme"]],[859,"Déficit en transcobalamine II",["Déficit héréditaire en transcobalamine II"]],[860,"Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux",["Connexions ventriculo-artérielles discordantes","Transposition des gros vaisseaux"]],[861,"Syndrome de Treacher-Collins",["Dysostose mandibulo-faciale sans anomalies des extrémités","Syndrome de Franceschetti-Klein"]],[862,"NON RARE EN EUROPE : Tremblement essentiel héréditaire"],[863,"Trichinellose",["Trichinose"]],[864,"Trichofolliculome"],[867,"Trichoépithéliome multiple familial"],[868,"Déficit en triose-phosphate isomérase"],[869,"Syndrome triple A",["Syndrome AAA","Syndrome d'Allgrove","Syndrome d'achalasie-addisonisme-alacrymie","Syndrome des 2A","Syndrome des 3A","Syndrome des 4A"]],[870,"Trisomie 21",["Syndrome de Down"]],[871,"Trouble héréditaire progressif de la conduction cardiaque",["Bloc cardiaque progressif héréditaire","Maladie de Lenègre héréditaire","Maladie de Lev héréditaire","Maladie de Lev-Lenègre héréditaire","PCCD héréditaire"]],[872,"OBSOLETE : Troubles de l'hormonosynthèse avec ou sans goitre"],[873,"Tumeur desmoïde",["Fibromatose agressive","Fibromatose type desmoïde"]],[874,"Tumeur cardiaque primaire de l'adulte"],[875,"Tumeur cardiaque primaire de l'enfant"],[876,"Tumeur du sac vitellin",["Tumeur du sinus endodermique"]],[877,"Néoplasme neuroendocrine"],[879,"Tungose"],[881,"Syndrome de Turner",["Syndrome 45,X","Syndrome 45,X/46,XX"]],[882,"Tyrosinémie type 1",["Déficit en FAH","Déficit en fumarylacétoacétase","Déficit en fumarylacétoacétate hydrolase","Tyrosinose hépato-rénale","Tyrosinémie hépato-rénale","Tyrosinémie type I"]],[883,"Tératome extragonadique"],[884,"Syndrome de Pallister-Killian",["Isochromosome 12p en mosaïque","Isochromosome 12p surnuméraire"]],[886,"Syndrome d'Usher",["Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité","USH"]],[887,"Association VACTERL/VATER",["Association VACTERL","Association VATER","Association de malformations vertébrales-atrésie anale-anomalies cardiaques-fistule trachéo-oesophagienne-anomalie rénale-anomalie des membres"]],[888,"Syndrome de Van der Woude",["Syndrome de fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure"]],[889,"Vascularite des petits vaisseaux cutanés",["Vascularite hypersensitive cutanée"]],[890,"Maladie veino-occlusive hépatique",["Syndrome d'obstruction sinusoïdale"]],[891,"Vitréorétinopathie exsudative familiale",["FEVR","Syndrome de Criswick-Schepens"]],[892,"Maladie de von Hippel-Lindau",["Angiomatose cérébellorétinienne de von Hippel-Lindau","Angiomatose cérébellorétinienne familiale","Angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau","Maladie de Lindau","VHL"]],[893,"Syndrome WAGR",["Del(11)(p13)","Délétion 11p13","Monosomie 11p13","Syndrome de tumeur de Wilms-aniridie-anomalies génito-urinaires-déficience intellectuelle"]],[894,"Syndrome de Waardenburg type 1",["Syndrome de Waardenburg type I","WS1"]],[895,"Syndrome de Waardenburg type 2",["Syndrome de Waardenburg type II","WS2"]],[896,"Syndrome de Waardenburg type 3",["Syndrome de Klein-Waardenburg","Syndrome de Waardenburg avec anomalies des membres","Syndrome de Waardenburg type III","WS3"]],[897,"Syndrome de Waardenburg-Shah",["Syndrome de Shah-Waardenburg","Syndrome de Waardenburg type 4","Syndrome de Waardenburg-Hirschsprung","WS4"]],[898,"Maladie de Wagner",["Dystrophie hyaloïdéo-rétinienne dominante de Wagner","Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner","Syndrome de Wagner","Vitréo-rétinopathie liée à VCAN"]],[899,"Syndrome de Walker-Warburg",["Syndrome HARD","Syndrome d'hydrocéphalie-agyrie-dysplasie rétinienne","WWS"]],[900,"Granulomatose avec polyangéite",["GPA","Granulomatose de Wegener","Maladie de Wegener"]],[901,"Syndrome de Wells",["Cellulite à éosinophiles"]],[902,"Syndrome de Werner",["Progéria de l'adulte","WS"]],[903,"Maladie de von Willebrand",["Maladie de von Willebrand constitutionnelle","Maladie de von Willebrand héréditaire"]],[904,"Syndrome de Williams",["Délétion 7q11.23","Monosomie 7q11.23","Syndrome de Williams-Beuren"]],[905,"Maladie de Wilson",["Dégénérescence hépato-lenticulaire"]],[906,"Syndrome de Wiskott-Aldrich",["Syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience"]],[907,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Wolff-Parkinson-White",["NON RARE EN EUROPE : Syndrome de préexcitation ventriculaire familial"]],[908,"Syndrome de l'X fragile",["FXS","Syndrome FRAXA","Syndrome FraX","Syndrome de Martin-Bell"]],[909,"Xanthomatose cérébrotendineuse",["CTX","Déficit en stérol 27-hydroxylase"]],[910,"Xeroderma pigmentosum"],[911,"Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70",["Déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta"]],[912,"Syndrome de Zellweger",["ABP-MSZ, forme sévère","Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme sévère","Syndrome cérébro-hépato-rénal"]],[913,"Syndrome de Zollinger-Ellison",["Gastrinome"]],[915,"Syndrome d'Aarskog-Scott",["Dysplasie faciogénitale","Syndrome d'Aarskog","Syndrome facio-digito-génital"]],[916,"Syndrome d'Aase-Smith type 1",["Syndrome d'hydrocéphalie-fente palatine-raideur articulaire"]],[918,"Syndrome ABCD"],[920,"Syndrome d'ablépharie-macrostomie",["AMS"]],[921,"Syndrome d'Abruzzo-Erickson",["Syndrome de fente palatine-colobome-surdité"]],[922,"Absence familiale de cils nasaux"],[924,"NON RARE EN EUROPE : Acanthosis nigricans"],[926,"Acatalasémie",["Déficit en catalase"]],[927,"Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase",["Déficit en NAGS"]],[929,"Syndrome d'achalasie-microcéphalie"],[930,"Achalasie oesophagienne idiopathique",["Achalasie du cardia","Achalasie idiopathique de l'oesophage","Achalasie primaire de l'oesophage","Achalasie primitive de l'oesophage","Mégaoesophage idiopathique"]],[931,"Acheiropodie isolée"],[932,"Achondrogenèse"],[935,"Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère",["Syndrome d'achondroplasie-DICS","Syndrome d'achondroplasie-IDCS","Syndrome d'achondroplasie-SCID","Syndrome d'achondroplasie-agammaglobulinémie type suisse","Syndrome d'achondroplasie-déficit immunitaire combiné sévère","Syndrome d'achondroplasie-immunodéficience combinée sévère","Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-DICS","Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-IDCS","Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-SCID","Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-immunodéficience combinée sévère","Syndrome de déficit immunitaire-nanisme à membres courts"]],[936,"Acidémie succinique"],[939,"Acidurie 3-hydroxyisobutyrique"],[941,"Acidurie D-glycérique",["Acidémie D-glycérique","Déficit en D-glycérate kinase"]],[943,"Acidurie malonique",["Déficit en MCD","Déficit en malonyl-CoA décarboxylase"]],[945,"Absence de voûte crânienne"],[946,"OBSOLETE : Acro-céphalo-syndactylie"],[949,"Dysostose acro-cranio-faciale",["Syndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch"]],[950,"Acrodysostose",["Acrodysplasie","Syndrome d'Arkless-Graham","Syndrome de Maroteaux-Malamut"]],[952,"Dysostose acrofaciale type Weyers",["Dysostose acrodentale de Weyers","Dysostose acrofaciale de Weyers"]],[953,"OBSOLETE : Dysplasie acromésomélique type Brahimi-Bacha"],[955,"Syndrome de Hajdu-Cheney",["Acro-ostéolyse autosomique dominante","Acrostéolyse autosomique dominante","Arthro-dento-ostéodysplasie","Dysplasie acro-dento-osseuse","Syndrome de Cheney"]],[956,"Dysplasie acropectororénale"],[957,"Dysplasie acropectorovertébrale",["Syndrome F","Dysgénésie acro-pectoro-vertébrale"]],[958,"Syndrome acrorénomandibulaire",["Syndrome de mains et pieds fendus-hypoplasie mandibulaire"]],[959,"Syndrome acro-réno-oculaire"],[963,"Acromégalie"],[964,"Syndrome d'acromégalie-cutis verticis gyrata-leucome cornéen"],[965,"Syndrome du faciès acromégaloïde"],[966,"Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde",["HAFF"]],[968,"Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson",["Nanisme acromésomélique"]],[969,"Dysplasie acromicrique"],[970,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2",["Acro-ostéolyse neurogénique","HSAN2","NHSA2","Neuropathie radiculaire sensitive autosomique récessive"]],[971,"Syndrome acro-rénal"],[972,"Activité continue familiale de la fibre musculaire"],[973,"Absence/hypoplasie isolée unilatérale des doigts à l'exception du pouce",["Adactylie congénitale isolée unilatérale de la main","Hypodactylie congénitale isolée unilatérale des doigts 2-5","Oligodactylie congénitale isolée unilatérale des doigts 2-5"]],[974,"Syndrome d'Adams-Oliver",["Syndrome d'anomalie congénitale du cuir chevelu-anomalies distales des membres","Syndrome d'anomalie congénitale du cuir chevelu-réduction distale des membres"]],[976,"Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase",["Déficit en APRT","Lithiase urinaire par la 2,8-dihydroxyadénine"]],[977,"Adrénomyodystrophie"],[978,"Syndrome ADULT",["Syndrome de Propping-Zerres","Syndrome de pigment anormal-ectrodactylie-hypodontie"]],[980,"Absence de l'artère pulmonaire",["AUAP","Absence unilatérale de l'artère pulmonaire","Agénésie unilatérale de l'artère pulmonaire","Aplasie de l'artère pulmonaire"]],[981,"Absence de la carotide interne"],[982,"Agénésie des valves pulmonaires",["AVP","Absence congénitale des valves pulmonaires"]],[983,"Anorchidie congénitale isolée",["Agénésie testiculaire XY","Syndrome de régression testiculaire","Syndrome du testicule évanescent","TRS"]],[984,"Agénésie pulmonaire"],[988,"Syndrome d'hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé",["Spectre mésomélique de Werner","Syndrome d'agénésie tibiale-polydactylie"]],[989,"Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie",["Syndrome d'aglossie-adactylie","Syndrome de Hanhart","Syndrome de Jussieu"]],[990,"Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus"],[991,"Syndrome PAGOD",["Syndrome d'hypoplasie pulmonaire-agonadisme-dextrocardie-hernie diaphragmatique"]],[994,"Séquence d'akinésie foetale",["Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-hypoplasie pulmonaire","Syndrome de Pena-Shokeir type 1"]],[995,"Syndrome d'akinésie foetale lié à l'X",["Syndrome de Holmes-Benacerraf"]],[998,"Syndrome d'albinisme-surdité"],[999,"Phénotype hermine",["Syndrome d'O'Doherty"]],[1000,"Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive"],[1001,"Syndrome de microdélétion 2q37",["Del(2)(q37)","Délétion 2q37","Monosomie 2q37qter","Ostéodystrophie héréditaire d'Albright type 3","Syndrome de brachydactylie-déficience intellectuelle"]],[1002,"NON RARE EN EUROPE : Algie vasculaire de la face",["NON RARE EN EUROPE : AVF","NON RARE EN EUROPE : Céphalée de Horton","NON RARE EN EUROPE : Céphalée en grappe","NON RARE EN EUROPE : Céphalée vasculaire de Horton","NON RARE EN EUROPE : Migraine rouge"]],[1003,"Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie"],[1005,"Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle"],[1006,"Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire"],[1008,"Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle",["Syndrome de Shokeir"]],[1010,"Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante",["Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante","Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale type Stevanovic","KPP-AC type Stevanovic","Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale type Stevanovic","PPK-CA type Stevanovic"]],[1011,"Syndrome extrapyramidal-alopécie-hypogonadisme",["Syndrome de Devriendt-Legius-Fryns"]],[1014,"Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle-hypogonadisme hypergonadotrope",["Syndrome de Devriendt-Vendenberghe-Fryns"]],[1018,"Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse",["Microdélétion Xq22.3"]],[1019,"Syndrome d'Epstein",["Syndrome d'Alport avec plaquettes géantes"]],[1020,"Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante",["Maladie d'Alzheimer familiale autosomique dominante"]],[1021,"Syndrome d'amaurose-hypertrichose"],[1023,"Hypertrichose congénitale généralisée type Ambras",["Syndrome d'Ambras"]],[1027,"Amélie autosomique récessive"],[1028,"Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique",["Dysplasie ectodermique améloonychohypohidrotique","Syndrome améloonychohypohidrotique"]],[1031,"Syndrome d'amélogenèse imparfaite-néphrocalcinose",["Syndrome ERS","Syndrome rein-émail"]],[1032,"OBSOLETE : Aminoacidurie hyperdibasique type 1"],[1034,"OBSOLETE : Maladie des brides amniotiques"],[1035,"Bêta-mercaptolactate cystéine disulfidurie",["Déficit en 3-mercaptopyruvate sulfurtransferase","MCDU","Syndrome d'Ampola"]],[1037,"Arthrogrypose multiple congénitale",["AMC"]],[1040,"Anadysplasie métaphysaire",["Dysplasie métaphysaire régressive","Syndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu"]],[1041,"Anasarque foetoplacentaire",["Anasarque foetale","HF","Hydrops fetalis","Hydrops foeto-placentaire","Hydrops foetoplacentaire"]],[1044,"OBSOLETE : Anémie par déficit en adénosine triphosphatase"],[1046,"Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies génitales",["Syndrome de Waters-West"]],[1047,"Anémie sidéroblastique"],[1048,"Anencéphalie/exencéphalie isolée"],[1051,"Syndrome de Ramos-Arroyo",["Syndrome d'anesthésie cornéenne-surdité-déficience intellectuelle"]],[1052,"Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque",["Syndrome de Warburton-Anyane-Yeboa"]],[1053,"Malformation de la veine de Galien",["Malformation atério-veineuse de la veine de Galien","VGAM","VOGM"]],[1054,"Anévrisme du sinus de Valsalva",["SOVA"]],[1055,"Anévrysme congénital ventriculaire gauche"],[1057,"OBSOLETE : Syndrome d'anévrismes crâniens-anomalies multiples"],[1059,"Angiomatose cutanée et digestive"],[1060,"Syndrome d'angiomatose kystique-syndrome de Seip",["Syndrome de Brunzell"]],[1062,"Malformation neurocutanée héréditaire"],[1063,"Angiome en touffes",["Angioblastome de Nakagawa"]],[1064,"Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur"],[1065,"Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle",["Syndrome de Gillespie"]],[1067,"Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité"],[1068,"Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle",["Syndrome de Walker-Dyson"]],[1069,"Syndrome d'aniridie-rotule absente"],[1070,"Anisakiase"],[1071,"Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine",["Syndrome AEC","Syndrome de Hay-Wells"]],[1072,"Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-fente palatine"],[1074,"Syndrome d'ankyloblépharon filiforme-imperforation anale",["Syndrome d'Aughton-Hufnagle"]],[1077,"Ankylose dentaire",["Ankylose des dents"]],[1078,"Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle",["Syndrome de Piussan-Lenaerts-Mathieu"]],[1081,"Anomalie congénitale des artères coronaires"],[1083,"Microlissencéphalie"],[1084,"Lissencéphalie type 1 inexpliquée"],[1088,"OBSOLETE : Syndrome d'anomalies craniofaciales multiples-cardiopathie-retard de croissance",["OBSOLETE : Syndrome de Rommen-Mueller-Sybert"]],[1092,"Anomalies rénales, génitales et de l'oreille moyenne"],[1094,"Syndrome d'anonychie-microcéphalie",["Syndrome de Teebi-Kaurah"]],[1101,"Syndrome d'anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques",["Syndrome de Cassia-Stocco-Dos Santos"]],[1102,"Syndrome d'anophtalmie-insuffisance hypothalamo-hypophysaire",["Microdélétion 14q22","Monosomie 14q22","Syndrome d'Al Frayh-Facharzt-Haque"]],[1104,"Syndrome anophtalmie plus",["Syndrome microphtalmie de Fryns"]],[1106,"Microphtalmie avec anomalie des membres",["OAS","Syndrome d'anophtalmie de Waardenburg","Syndrome d'anophtalmie-syndactylie","Syndrome ophtalmo-acromélique"]],[1110,"Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle"],[1112,"Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale",["Syndrome de Johnson-Munson"]],[1113,"Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie"],[1114,"Aplasia cutis congenita"],[1115,"OBSOLETE : Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive"],[1116,"Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-lymphangiectasie intestinale",["Syndrome de Bronspiegel-Zelnick"]],[1117,"Syndrome d'aplasie cutanée-myopie",["Syndrome de Gershoni-Baruch-Leibo"]],[1118,"Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie"],[1120,"Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé",["Syndrome de Mardini-Nyhan"]],[1121,"Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale"],[1122,"Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu",["Syndrome de Van den Berghe-Dequeker"]],[1123,"Syndrome d'appendice caudal-surdité",["Syndrome de Lynch-Lee-Murday"]],[1125,"Apraxie oculomotrice type Cogan"],[1126,"Syndrome d'aprosencéphalie-dysgénésie cérébelleuse"],[1129,"Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle",["Syndrome de Kosztolanyi"]],[1130,"Syndrome d'arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie",["Syndrome de De Die-Smulders-Vles-Fryns"]],[1131,"Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X",["Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies des extrémités liée à l'X","Dysostose mandibulo-faciale, type Toriello","Syndrome de l'arc branchial lié à l' X"]],[1132,"Arcs aortiques anormaux"],[1133,"Syndrome AREDYLD",["Syndrome d'anomalie acrorénale-dysplasie ectodermique-diabète"]],[1134,"Arhinie isolée",["Agénésie isolée du nez"]],[1135,"Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie"],[1136,"OBSOLETE : Malformation d'Arnold-Chiari type II",["OBSOLETE : Malformation d'Arnold-Chiari type 2","OBSOLETE : Malformation de Chiari type 2","OBSOLETE : Malformation de Chiari type II"]],[1137,"OBSOLETE : Syndrome d'artre pulmonaire et aorte hypoplasiques-uropathie obstructive",["OBSOLETE : Syndrome de Kashani-Strom-Utley"]],[1138,"Artère pulmonaire d'origine anormale"],[1139,"OBSOLETE : Syndrome d'arthogrypose-épilepsie-migration neuronale anormale"],[1143,"Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique"],[1144,"Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité",["Arthrogrypose distale type 6"]],[1145,"Amyotrophie spinale infantile liée à l'X",["ASX2","Amyotrophie spinale avec arthrogrypose","Amyotrophie spinale liée à l'X type 2","Arthrogrypose distale liée à l'X","SMAX2"]],[1146,"Arthrogrypose distale type 1",["Arthrogrypose distale type I","Dysmorphie digito-astragalienne"]],[1147,"Syndrome de Sheldon-Hall",["Arthrogrypose distale type 2B","Arthrogrypose distale type II","Arthrogrypose multiple congénitale type 2B","DA2B","SHS","Syndrome de Freeman-Sheldon variant"]],[1149,"Syndrome de Kuskokwim",["Maladie de Kuskokwim","Syndrome arthrogrypose-like"]],[1150,"Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur",["Syndrome d'Illum"]],[1153,"OBSOLETE : Arthrogrypose néonatale transitoire"],[1154,"Arthrogrypose avec limitation du champ oculomoteur",["Amyoplasie oculomélique","Arthrogrypose distale type 5","Arthrogrypose distale type IIB"]],[1155,"OBSOLETE : Arthrogrypose par dystrophie musculaire"],[1159,"Dysplasie pseudorhumatoïde progressive",["Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile","DPP"]],[1160,"Ascite chyleuse"],[1162,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome d'Asperger"],[1163,"Aspergillose"],[1164,"Aspergillose broncho-pulmonaire allergique",["Maladie de Hinson-Pepys","ABPA","Aspergillose allergique"]],[1166,"Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle abaisseur de l'angle de la bouche",["Asymétrie faciale des pleurs isolée","Hypoplasie unilatérale congénitale du muscle triangulaire des lèvres"]],[1167,"OBSOLETE : Syndrome d'asymétrie faciale-épilepsie temporale"],[1168,"Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1",["AOA1"]],[1170,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 2","SCAR2"]],[1171,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle",["Syndrome CAPOS"]],[1172,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive",["ARCA"]],[1173,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme",["Déficit en LHRH","Syndrome de Gordon-Holmes"]],[1174,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse-dysplasie ectodermique"],[1175,"Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X"],[1177,"Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux",["Ataxie de Harding","EOCA","EOCARR"]],[1178,"Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne"],[1179,"Déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie",["Syndrome d'Ouvrier-Billson"]],[1180,"Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne",["Syndrome de Boucher-Neuhäuser"]],[1182,"Syndrome d'ataxie-myosis congénital",["Ataxie spastique autosomique dominante type 7","SPAX7"]],[1183,"Syndrome d'opsoclonie-myoclonie",["OMP","OMS","Opsoclonus-myoclonus paranéoplasique","Syndrome OMA","Syndrome ataxo-opso-myoclonus","Syndrome d'opsoclonie-myoclonie-ataxie","Syndrome de Kinsbourne","Syndrome des yeux dansants","Syndrome néoplasique d'opsoclonie-myoclonie-ataxie","Syndrome opsoclonus-myoclonus","syndrome des yeux et des jambes dansantes"]],[1184,"Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite taille",["Syndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano"]],[1185,"Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie"],[1186,"Ataxie spinocérébelleuse infantile",["Syndrome Ohaha","Syndrome d'ophtalmoplégie-hypotonie-ataxie-hypoacousie-athétose"]],[1187,"Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité",["Syndrome d'Arts"]],[1188,"Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle",["Syndrome de Reardon-Baraitser"]],[1190,"Atélostéogenèse type I",["AO1","AOI","Atélostéogenèse type 1","Chondrodysplasie à cellules géantes","Dysplasie spondylo-huméro-fémorale"]],[1192,"Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie",["Syndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson"]],[1193,"Syndrome d'Atkin-Flaitz",["Déficience intellectuelle liée à l'X type Atkin"]],[1194,"Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70",["Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit en F1Fo ATPase","Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en ATP synthase","Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale par déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire"]],[1195,"Atransferrinémie congénitale",["Hypotransferrinémie congénitale"]],[1198,"Atrésie du côlon",["Atrésie colique"]],[1199,"Atrésie de l'oesophage"],[1200,"Syndrome de Burn-McKeown",["Syndrome d'atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie craniofaciale"]],[1201,"Atrésie de l'intestin grêle",["Atrésie du jéjunum","Atrésie intestinale iléale","Atrésie jéjunale","Atrésie jéjuno-iléale"]],[1202,"Atrésie du larynx"],[1203,"Atrésie du duodénum",["Atrésie duodénale"]],[1205,"Atrésie mitrale"],[1207,"Syndrome d'atrésie pulmonaire-communication interventriculaire"],[1208,"Syndrome d'atrésie pulmonaire-septum ventriculaire intact"],[1209,"Atrésie tricuspide"],[1211,"OBSOLETE : Syndrome d'atrichie-déficience intellectuelle et staturo-pondéral"],[1214,"Atrophie hémifaciale progressive",["Atrophie hémifaciale","Hémiatrophie faciale progressive","Syndrome de Parry-Romberg","Syndrome de Romberg"]],[1215,"Atrophie optique autosomique dominante plus",["ADOA+","AOD+","DOA+","Syndrome d'atrophie optique-surdité-polyneuropathie-myopathie"]],[1216,"Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante",["Amyotrophie spinale bénigne congénitale avec contractures","Amyotrophie spinale congénitale non progressive","Amyotrophie spinale distale bénigne autosomique dominante"]],[1217,"Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal",["Syndrome de Hamano-Tsukamoto"]],[1219,"Auro-céphalo-syndactylie",["Syndrome de Kurczynski-Casperson"]],[1221,"Chéilite glandulaire"],[1223,"Balantidiase",["Balantidiose","Dysenterie ciliaire"]],[1225,"Syndrome de Baller-Gerold",["Syndrome de craniosynostose-aplasie radiale"]],[1226,"Syndrome de Bamforth-Lazarus",["Syndrome d'hypothyroïdie par athyréose-cheveux hérissés-fente palatine","Syndrome d'hypothyroïdie-fente palatine","Syndrome de Bamforth"]],[1227,"Syndrome de Bangstad",["Syndrome d'ataxie-diabète-goitre-insuffisance gonadique"]],[1228,"Syndrome de Banki"],[1229,"Syndrome pseudo-TORCH type 1",["Syndrome pseudo-TORCH par déficit en OCLN","BLC-PMG","Calcifications bilatérales en bande associées à une polymicrogyrie","Calcifications en bande associées à une gyration simplifiée et à une polymicrogyrie","PTORCH1","Pseudo-TORCH syndrome-1","Syndrome de microcéphalie-calcifications intracrâniennes-déficience intellectuelle"]],[1231,"Syndrome de Barber-Say",["Syndrome d'hypertrichose-atrophie cutanée-ectropion-macrostomie"]],[1232,"NON RARE EN EUROPE : Oesophage de Barrett"],[1234,"Syndrome de Bartsocas-Papas",["Syndrome de la bride poplitée autosomique récessif","Syndrome des ptérygiums poplités autosomique récessif","Syndrome létal de la bride poplitée","Syndrome létal de ptérygiums poplités"]],[1235,"OBSOLETE : Syndrome de Basan",["OBSOLETE : Syndrome de dysplasie ectodermique-dermatoglyphes absents"]],[1236,"Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique"],[1237,"Syndrome de Beemer-Ertbruggen",["Syndrome létal d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse"]],[1239,"Syndrome de Behr",["Atrophie optique compliquée de Behr"]],[1240,"Acroscyphodysplasie métaphysaire",["Syndrome de Bellini"]],[1241,"Syndrome de Bencze",["Syndrome d'hyperplasie hémifaciale-strabisme"]],[1243,"Dystrophie maculaire vitelliforme de Best",["Dégénérescence maculaire vitelliforme de Best","Dégénérescence maculaire vitelliforme infantile","Dégénérescence maculaire vitelliforme juvénile","Dégénérescence maculaire vitelliforme type 2","Maladie de Best","BMD","BVMD","Dystrophie maculaire héréditaire de Best","Dystrophie maculaire vitelliforme infantile","Dystrophie maculaire vitelliforme juvénile","Dystrophie maculaire vitelliforme type 2"]],[1244,"NON RARE EN EUROPE : Bicuspidie valvulaire aortique",["NON RARE EN EUROPE : Valve aortique biscupide"]],[1245,"Syndrome BIDS",["Syndrome amish-cheveux épars","Trichothiodystrophie type D"]],[1246,"Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse",["Syndrome de Biemond"]],[1247,"Schistosomiase",["Bilharziose"]],[1248,"Dysplasie maxillonasale",["Dysostose maxillonasale","Syndrome de Binder"]],[1249,"OBSOLETE : Maladie de Binswanger"],[1250,"OBSOLETE : Syndrome de Blaichman",["OBSOLETE : Fistule trachéo-oesophagienne-symphalangie"]],[1251,"Syndrome blépharo-facio-squelettique",["Syndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini"]],[1252,"Syndrome blépharo-naso-facial",["Syndrome de Pashayan","Syndrome de Pashayan-Pruzansky"]],[1253,"Syndrome d'Ascher",["Syndrome de blépharochalasis-lèvre double"]],[1256,"OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale",["OBSOLETE : Syndrome de Jorgenson-Lenz"]],[1258,"OBSOLETE : Syndrome de blépharoptosis-fente palatine-ectrodactylie-anomalies dentaires",["OBSOLETE : Syndrome de Rodini-Richieri Costa"]],[1259,"Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du cristallin"],[1260,"OBSOLETE : Bloc sino-auriculaire familial"],[1261,"Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich",["Syndrome d'encéphalopathie-calcification intracérébrale-dégénérescence rétinienne"]],[1262,"Syndrome de Böök"],[1263,"Dysplasie en boomerang"],[1264,"Syndrome tricho-rétino-dento-digital",["Syndrome de Bork","Syndrome des cheveux incoiffables-dystrophie pigmentaire de la rétine-anomalies dentaires-brachydactylie"]],[1266,"Syndrome dermato-cardio-squelettique type Borrone"],[1267,"Botulisme"],[1270,"Syndrome de Bowen-Conradi",["Syndrome de Bowen type huttérite"]],[1271,"Syndrome de Bowen"],[1272,"Syndrome Aymé-Gripp",["Syndrome de Fine-Lubinsky","Syndrome de brachycéphalie-surdité-cataracte-déficience intellectuelle"]],[1275,"Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets",["Syndrome de Liebenberg","Syndrome de brachydactylie-dysplasie articulaire"]],[1276,"Syndrome de brachydactylie-hypertension artérielle",["Brachydactylie type E avec petite taille et hypertension","Syndrome de Bilginturan"]],[1277,"Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques",["Syndrome de Stratton-Garcia-Young"]],[1278,"Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus"],[1292,"Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie",["Syndrome BOD","Syndrome de Senior"]],[1293,"Brachyolmie"],[1295,"Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman"],[1296,"Syndrome de Lambert",["Syndrome de dysplasie branchiale-déficience intellectuelle-hernie"]],[1297,"Syndrome branchio-oculo-facial",["BOFS"]],[1299,"Syndrome branchiosquelettogénital",["Syndrome BSG","Syndrome Elsahy-Waters"]],[1300,"Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant",["Syndrome de la bride poplitée","Syndrome facio-génito-poplité"]],[1301,"Syndrome de bronchiectasie-oligospermie"],[1302,"Pneumopathie organisée cryptogénique",["BOOP","Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique","POC"]],[1303,"Bronchiolite oblitérante",["Bronchiolite constrictive","Bronchiolite obstructive"]],[1304,"Brucellose"],[1305,"Syndrome de Feingold",["FGLDS","FS","MODED","Syndrome ODED","Syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale","Syndrome de Brunner-Winter","Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale","Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne","Syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal","Syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal"]],[1306,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Buschke-Ollendorff",["NON RARE EN EUROPE : Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoecilie","NON RARE EN EUROPE : Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoïkilose"]],[1307,"Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie",["Microduplication 10q24","Syndrome de Buttiens-Fryns"]],[1308,"Syndrome C",["OTCS","Syndrome d'Opitz-trigonocéphalie","Trigonocéphalie C d'Opitz"]],[1309,"Ectasie canaliculaire précalicielle",["MSK","Maladie de Cacchi-Ricci"]],[1310,"Maladie de Caffey",["Hyperostose corticale infantile"]],[1313,"Calcifications du plexus choroïde, forme infantile"],[1314,"Calcifications thalamiques symétriques",["Gliose thalamique symétrique bilatérale"]],[1317,"Syndrome CAMFAK",["Syndrome CAMAK","Syndrome de cataracte-microcéphalie-arthrogrypose-cyphose","Syndrome de cataracte-microcéphalie-retard stauro-pondéral-cyphoscoliose"]],[1318,"Campomélie type Cumming",["Syndrome de Cumming"]],[1319,"Camptobrachydactylie"],[1320,"Camptocormie idiopathique",["Camptocormisme idiopathique","Cyphose lombaire progressive idiopathique"]],[1321,"Syndrome de camptodactylie-hyperplasie fibreuse-anomalies squelettiques",["Camptodactylie de Goodman"]],[1323,"Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face",["Syndrome de camptodactylie de Rozin"]],[1325,"Syndrome de camptodactylie-taurinurie",["Camptodactylie familiale avec une aminoacidurie"]],[1326,"Camptodactylie de Guadalajara type 2"],[1327,"Camptodactylie de Guadalajara type 1"],[1328,"Maladie de Camurati-Engelmann",["Dysplasie diaphysaire progressive"]],[1329,"Canal atrioventriculaire complet",["CAVC","Communication atrioventriculaire complète","Communication auriculo-ventriculaire complète","Défaut complet du septum atrioventriculaire","Défaut complet du septum atrioventriculaire avec composantes auriculaires et ventriculaires","Défaut septal atrioventriculaire complet","Défaut septal auriculo-ventriculaire complet"]],[1330,"Canal atrioventriculaire partiel",["PAVC","CAV partiel","Communication atrioventriculaire partielle","Communication auriculo-ventriculaire partielle","Défaut septal atrioventriculaire partiel","Défaut septal auriculo-ventriculaire partiel"]],[1331,"NON RARE EN EUROPE : Cancer familial de la prostate"],[1332,"Cancer médullaire de la thyroïde",["MTC"]],[1333,"Carcinome pancréatique familial",["Cancer pancréatique familial"]],[1334,"Candidose cutanéo-muqueuse chronique",["CMC"]],[1335,"Pentalogie de Cantrell",["Syndrome de Cantrell","Syndrome thoraco-abdominal"]],[1336,"Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation"],[1338,"Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie",["Syndrome d'Orstavik-Lindemann-Solberg"]],[1339,"OBSOLETE : Syndrome cranio-acrofacial",["OBSOLETE : Syndrome de Grosse"]],[1340,"Syndrome cardio-facio-cutané",["Syndrome CFC"]],[1342,"Syndrome coeur-main type 3",["Dysplasie atrio-digitale type 3","Syndrome cardiomélique type 3","Syndrome cardiomélique type espagnol","Syndrome coeur-membres type 3"]],[1344,"Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque isolé"],[1345,"Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes",["Syndrome de Krasnow-Qazi"]],[1349,"Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial",["Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelle","Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADNmt","Syndrome de cardiomyopathie-surdité dû à des mutations du tRNA-LYS"]],[1350,"Syndrome cardiomélique type 2",["Dysplasie atrio-digitale type 2","Syndrome coeur-main type 2","Syndrome coeur-membres type 2","Syndrome de Tabatznik"]],[1352,"Syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius-anomalie anale",["Syndrome de Houlston-Ironton-Temple"]],[1354,"Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts"],[1355,"Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille",["Syndrome de Sonoda"]],[1358,"Syndrome de Carey-Fineman-Ziter",["Syndrome de myopathie-séquence de Moebius-séquence de Robin"]],[1359,"Complexe de Carney",["Syndrome de Carney","Syndrome de myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne"]],[1361,"Déficit en carnosinase"],[1366,"Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive",["Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive","KPP-AC type Wallis","Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale type Wallis","PPK-CA type Wallis","Syndrome de cataracte-alopécie-sclérodactylie"]],[1368,"Syndrome de cataracte-ataxie-surdité"],[1369,"Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale",["Syndrome de Sengers"]],[1373,"Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance",["Syndrome de Wellesley-Carman-French"]],[1375,"Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle",["Syndrome de CAHMR"]],[1376,"OBSOLETE : Syndrome de cataracte-ichtyose"],[1377,"Syndrome de cataracte-microcornée"],[1380,"Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie",["Syndrome de Crome"]],[1381,"OBSOLETE : Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie",["OBSOLETE : Syndrome de Karandikar-Maria-Kamble"]],[1383,"Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme",["Syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser"]],[1387,"Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme",["Syndrome de Martsolf"]],[1388,"Syndrome de séquence de Pierre Robin-dysostose de Manzke-clinodactylie du doigt index",["Syndrome de séquence de Pierre Robin-hyperphalangie et clinodactylie du doigt index"]],[1389,"Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie"],[1390,"Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale",["Syndrome de Hunter-Thompson-Reed"]],[1393,"Syndrome cérébrocostomandibulaire"],[1394,"Dysplasie cérébrofaciothoracique",["Syndrome de Pascual-Castroviejo type 1"]],[1396,"OBSOLETE : Syndrome cérébrorénodigital"],[1397,"Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie"],[1398,"Agénésie isolée du cervelet",["Hypoplasie/agénésie isolée cérébelleuse"]],[1399,"Syndrome de Richards-Rundle",["Syndrome de cétoacidurie-déficience intellectuelle-ataxie-surdité"]],[1401,"Syndrome CHAND",["CHANDS","Syndrome de Baughman","Syndrome de cheveux frisés-ankyloblépharon-dysplasie des ongles"]],[1406,"Syndrome Charlie M"],[1408,"Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle",["Syndrome de Calderón-González-Cantu"]],[1409,"Syndrome de cheveux laineux-hypotrichose-lèvres éversées-oreilles décollées",["Syndrome de Salamon"]],[1410,"Syndrome des cheveux incoiffables",["Pili trianguli et canaliculi"]],[1412,"Syndrome de coalition tarso-carpienne"],[1414,"Syndrome de cholestase-lymphoedème",["Syndrome d'Aagenaes"]],[1415,"Syndrome d'Hardikar",["Syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine"]],[1416,"Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium",["Arthropathie à cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté","CC familiale","CC héréditaire","CPPD familiale","CPPD héréditaire","Chondrocalcinose articulaire héréditaire","Maladie des dépôts de pyrophosphate de calcium dihydraté"]],[1417,"OBSOLETE : Chondrodysplasie platyspondylique létale",["OBSOLETE : Syndrome d'Akaba-Hayasaka"]],[1420,"OBSOLETE : Chondrodysplasie létale type Moerman",["OBSOLETE : Syndrome de Moerman-Vandenberghe-Fryns"]],[1421,"OBSOLETE : Chondrodysplasie létale type Seller"],[1422,"Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel",["Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel","Syndrome de chrondrodysplasie-pseudohermaphroditisme"]],[1423,"Chondrodysplasie létale autosomique récessive",["Syndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin"]],[1425,"Syndrome de Desbuquois",["DBQD","Dysplasie de Desbuquois"]],[1426,"Dysplasie squelettique létale type Greenberg"],[1427,"Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive",["OSMED"]],[1428,"OBSOLETE : Chondromalacie patellaire familiale"],[1429,"Chorée bénigne héréditaire",["Chorée bénigne familiale"]],[1431,"Dyskinésie paroxystique",["Choréoathétose paroxystique","Choréoathétose paroxystique dystonique"]],[1432,"Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique dominante"],[1433,"Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie",["Syndrome de Moloney"]],[1434,"OBSOLETE : Syndrome de choroïdérémie-hypopituitarisme",["OBSOLETE : Syndrome de CHM-hypopituitarisme"]],[1435,"Syndrome de microdélétion Xq21",["Del(X)(q21)","Monosomie Xq21","Syndrome d'Ayazi"]],[1436,"Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience intellectuelle lié a l'X",["Syndrome de Christian"]],[1437,"Syndrome du chromosome 1 en anneau",["Chromosome 1 en anneau","Syndrome r(1)"]],[1438,"Syndrome du chromosome 10 en anneau",["Chromosome 10 en anneau"]],[1439,"Syndrome du chromosome 12 en anneau",["Chromosome 12 en anneau"]],[1440,"Syndrome du chromosome 14 en anneau",["Chromosome 14 en anneau"]],[1441,"Syndrome du chromosome 17 en anneau",["Chromosome 17 en anneau"]],[1442,"Syndrome du chromosome 18 en anneau",["Chromosome 18 en anneau"]],[1443,"Syndrome du chromosome 19 en anneau",["Chromosome 19 en anneau"]],[1444,"Syndrome du chromosome 20 en anneau",["Chromosome 20 en anneau"]],[1445,"Syndrome du chromosome 21 en anneau"],[1446,"Syndrome du chromosome 22 en anneau",["Chromosome 22 en anneau","Syndrome r(22)"]],[1447,"Syndrome du chromosome 4 en anneau",["Chromosome 4 en anneau"]],[1448,"Syndrome du chromosome 6 en anneau",["Chromosome 6 en anneau"]],[1449,"Syndrome du chromosome 7 en anneau",["Chromosome 7 en anneau"]],[1450,"Syndrome du chromosome 8 en anneau",["Chromosome 8 en anneau","Syndrome r(8)"]],[1451,"Syndrome CINCA",["Maladie inflammatoire multisystémique de l'enfant","Maladie inflammatoire multisystémique néonatale","Syndrome de Prieur-Griscelli","Syndrome neurologique, cutané et articulaire infantile chronique"]],[1452,"Dysostose cléidocrânienne",["Dysplasie cléido-crânienne"]],[1453,"Syndrome cléido-rhizomélique",["Syndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt"]],[1454,"Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique",["JS-H","Syndrome COACH","Syndrome d'hypoplasie du vermis cérébelleux-oligophrénie-ataxie congénitale-colobome-fibrose hépatique","Syndrome de Gentile"]],[1455,"OBSOLETE : Coarctation de l'aorte autosomique dominante"],[1456,"Coarctation atypique de l'aorte",["Coarctation aortique atypique","Coarctation de l'aorte abdominale","Syndrome \"mid-aortic\""]],[1457,"Coarctation de l'aorte"],[1458,"Syndrome CODAS",["Syndrome cérébrooculodentoauriculosquelettique"]],[1459,"Syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie",["CEC"]],[1460,"Déficit isolé en complex III",["Déficit isolé en CoQ-cytochrome C oxydoréductase","Déficit isolé en coenzyme Q-cytochrome C oxydoréductase","Déficit isolé en complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale","Déficit isolé en ubiquinone-cytochrome C oxydoréductase"]],[1461,"Coeur croisé",["Coeur à ventricules entrecroisés","Ventricules croisés","Ventricules supéro-inférieurs"]],[1463,"Coeur triatrial",["Cor triatriatum"]],[1464,"Coeur univentriculaire",["Connexion atrioventriculaire univentriculaire"]],[1465,"Syndrome de Coffin-Siris",["CSS"]],[1466,"Syndrome COFS",["Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique","Syndrome de Pena-Shokeir type 2"]],[1467,"Syndrome de Cogan"],[1471,"Syndrome de Sorsby",["Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B"]],[1473,"Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle"],[1474,"Syndrome de colobome-microphtalmie-cardiopathie-surdité",["Syndrome de Hittner-Hirsch-Kreh"]],[1475,"Syndrome rein-colobome",["Syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie","Syndrome papillo-rénal"]],[1478,"Communication interauriculaire",["ASD","Anomalie du septum auriculaire","CIA","Communication interatriale"]],[1479,"Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire"],[1480,"NON RARE EN EUROPE : Communication interventriculaire",["NON RARE EN EUROPE : Anomalie du septum interventriculaire","NON RARE EN EUROPE : CIV"]],[1482,"Conjonctivite gonococcique"],[1484,"Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine",["Syndrome de Ladda-Zonana-Ramer"]],[1485,"Arthrogrypose-hyperkératose létale",["Syndrome de Johnston-Aarons-Schelley"]],[1486,"Syndrome des contractures congénitales létales type 1",["LCCS1","Maladie de Herva","Syndrome des contractures multiples type finlandais"]],[1487,"Syndrome de Cooks",["ODP","Syndrome d'anonychie-onychodystrophie avec hypoplasie ou absence de phalanges distales"]],[1488,"Syndrome de Cooper-Jabs",["Syndrome d'atrésie auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle"]],[1489,"Coqueluche",["Pertussis"]],[1490,"Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception",["CDPD","Dystrophie cornéenne avec surdité progressive","Syndrome de Harboyan"]],[1492,"OBSOLETE : Syndrome d'agénésie du corps calleux-uretre bifide-trigonocéphalie",["OBSOLETE : Syndrome de Ben Ari-Shuper-Mimouni"]],[1493,"Syndrome de Vici",["Syndrome d'immunodéficience-cataracte-agénésie du corps calleux","Syndrome de Vici-Sabetta-Gambarara"]],[1495,"Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire",["Syndrome de Da Silva"]],[1496,"Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie",["Maladie de Charlevoix","Syndrome d'Andermann"]],[1497,"Agénésie complexe du corps calleux liée à l'X"],[1499,"OBSOLETE : Syndrome de Cortada-Koussef-Matsumoto"],[1501,"Corticosurrénalome",["Carcinome corticosurrénalien"]],[1505,"Syndrome des côtes courtes-polydactylie"],[1506,"Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie",["Syndrome de Sharma-Kapoor-Ramji"]],[1507,"Syndrome de Robinow autosomique récessif",["RRS","Syndrome COVESDEM","Syndrome d'anomalie de segmentation costovertébrale-mésomélie"]],[1508,"Syndrome coxo-auriculaire"],[1509,"Syndrome coxo-podo-patellaire",["Dysplasie ischio-patellaire","Syndrome de Scott-Taor","Syndrome de la petite rotule","Syndrome ischio-coxo-podo-patellaire","Syndrome ischio-pubien-patellaire"]],[1512,"Syndrome de Crane-Heise"],[1513,"Dysplasie cranio-diaphysaire"],[1514,"Syndrome cranio-digital-déficience intellectuelle",["Syndrome cranio-digital de Scott","Syndrome de Scott-Bryant-Graham"]],[1515,"Dysplasie cranio-ectodermique",["CED","Syndrome de Sensenbrenner"]],[1516,"Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique",["BLSS","Craniosynostose bilambdoïde et sagittale isolée","Craniosynostose lambdoïde bilatérale et sagittale non syndromique","Synostose sagittale et lambdoïde bilatérale"]],[1517,"Syndrome de Cantú",["Ostéochondrodysplasie hypertrichotique","Spectre hypertrichose congénitale-faciès acromégaloïde"]],[1519,"Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L",["Dysplasie brachycéphalofrontonasale","Syndrome d'hypertélorisme de Teebi"]],[1520,"Dysplasie cranio-fronto-nasale",["CFND","CFNS","DCFN","SCFN","Syndrome cranio-fronto-nasal"]],[1521,"Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland",["Syndrome de Webster-Deming"]],[1522,"Dysplasie cranio-métaphysaire"],[1524,"Syndrome cranio-micromélique"],[1525,"Cranio-ostéo-arthropathie",["Maladie de Currarino","Ostéoarthropathie idiopathique de Currarino","Syndrome de Reginato-Schiapachasse"]],[1526,"OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-synostoses multiples-néphropathie",["OBSOLETE : Acro-céphalo-synostoses","OBSOLETE : Syndrome d'Allain-Babin-Demarquez"]],[1527,"Craniosynostose type Philadelphie"],[1528,"Dysplasie cranio-télencéphalique"],[1529,"Syndrome d'anomalies craniofaciales-surdité-anomalie de la main",["CDHS","Syndrome de Sommer-Young Wee-Frye"]],[1530,"OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-cataracte"],[1531,"Craniosynostose"],[1532,"Syndrome de Gómez-López-Hernández",["Syndrome de craniosynostose-alopécie-ventricule cérébral anormal"]],[1533,"OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné",["OBSOLETE : Syndrome de Lowry"]],[1534,"OBSOLETE : Syndrome de craniosynostose-aplasie radiale, type Imaizumi",["OBSOLETE : Syndrome d'Imaizumi-Kuroki"]],[1535,"Syndrome de craniosynostose-brachydactylie",["Syndrome de Glass-Chapman-Hockley"]],[1538,"Syndrome de craniosynostose-malformation de Dandy-Walker-hydrocéphalie",["Syndrome de Braddock-Jones-Superneau"]],[1540,"Syndrome de Jackson-Weiss",["JWS","Syndrome de craniosynostose-hypoplasie du milieu du visage-malformation des pieds"]],[1541,"Craniosynostose type Boston",["Craniosynostose type Warman","Syndrome de Warman-Mulliken-Hayward"]],[1544,"Epilepsie partielle bénigne de l'adolescent",["Crises partielles bénignes de l'adolescent","Epilepsie focale bénigne de l'adolescent"]],[1545,"Syndrome de Crisponi"],[1546,"Cryptococcose"],[1547,"Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes",["Syndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa","Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie"]],[1548,"Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle",["Syndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld"]],[1549,"OBSOLETE : Cryptosporidiose"],[1551,"Déficit familial bénin en cuivre",["Hypocuprémie bénigne familiale"]],[1552,"Syndrome de Currarino",["Triade de Currarino"]],[1553,"Syndrome de Curry-Jones",["Syndrome d'agénésie du corps calleux-polysyndactylie"]],[1555,"Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose",["Syndrome de Beare-Stevenson"]],[1556,"Cutis marmorata telangiectatica congenita",["CMTC"]],[1557,"Syndrome de cutis verticis gyrata-déficience intellectuelle",["Syndrome de McDowall"]],[1560,"Cysticercose"],[1561,"Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile",["Cardio-encéphalo-myopathie fatale infantile par déficit en cytochrome oxydase C","Déficit en COX fatal infantile"]],[1562,"OBSOLETE : Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie",["OBSOLETE : Syndrome de Gunal-Seber-Basaran","OBSOLETE : Syndrome de dacryocystite-ostéopoïkilose"]],[1563,"Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer",["Syndrome de Dahlberg","Syndrome de lymphoedème-hypoparathyroïdie"]],[1564,"Syndrome de Dandy-Walker-hémangiome facial"],[1566,"Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale",["MDW avec polydactylie postaxiale","Syndrome de Pierquin"]],[1568,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions",["Syndrome de Pettigrew","Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-malformation de Dandy-Walker-anomalies des ganglions de la base-convulsions","Trouble du neurodéveloppement associé à AP1S2","Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à AP1S2"]],[1569,"Syndrome de De Sanctis-Cacchione",["Xeroderma pigmentosum avec manifestations neurologiques"]],[1570,"Symbrachydactylie des pieds et des mains",["Syndrome de De Smet-Fabry-Fryns"]],[1571,"Syndrome de Knobloch",["Syndrome de Knobloch-Layer","Syndrome de décollement de la rétine-encéphalocèle occipitale"]],[1572,"OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable",["OBSOLETE : CVID","OBSOLETE : DICV","OBSOLETE : Immunodéficience commune variable"]],[1573,"Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile",["HJMD"]],[1574,"Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome",["Syndrome de Mackay-Shek-Carr"]],[1575,"OBSOLETE : Dégénérescence striato-thalamique infantile"],[1576,"Nécrose striatale bilatérale de l'enfant",["Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant","Dégénérescence strio-nigrique de l'enfant","Nécrose striato-nigrique de l'enfant","Nécrose strio-nigrique de l'enfant"]],[1577,"OBSOLETE : Dégénérescence thalamique infantile"],[1578,"Déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase",["Hyperphénylalaninémie avec primaptérinurie","Hyperphénylalaninémie par déficit en 4a-hydroxy-tétrahydrobioptérine déshydratase","Hyperphénylalaninémie par déficit en déshydratase"]],[1580,"Syndrome de délétion distale 10p",["Délétion 10pter","Délétion télomérique 10p","Monosomie 10pter","Monosomie distale 10p"]],[1581,"Syndrome de délétion non distale 10q",["Délétion non télomérique 10q","Monosomie non distale 10q","Monosomie non télomérique 10q"]],[1587,"Syndrome de monosomie 13q14",["Del(13)(q14)","Syndrome de déletion 13q14"]],[1590,"Syndrome de délétion distale 13q",["Délétion 13q32","Délétion télomérique 13q","Monosomie 13q32","Monosomie distale 13q"]],[1596,"Syndrome de délétion distale 15q",["Monosomie 15q26","Monosomie distale 15q","Syndrome de délétion 15q26","Syndrome de délétion télomérique 15q"]],[1597,"Syndrome de délétion distale 17q",["Délétion 17qter","Délétion télomérique 17q","Monosomie 17qter","Monosomie distale 17q"]],[1598,"Syndrome de monosomie 18p",["Syndrome 18p-","Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 1"]],[1600,"Syndrome de monosomie 18q",["Délétion 18q","Syndrome 18q-","Syndrome de délétion 18p de Grouchy type 2"]],[1606,"Syndrome de délétion 1p36",["Del(1)(p36)","Délétion 1p36","Délétion 1pter","Délétion subtélomérique 1p36","Monosomie 1p36","Monosomie 1pter"]],[1611,"OBSOLETE : Délétion 20p",["OBSOLETE : Monosomie 20p"]],[1617,"Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24",["Del(2)(q24)","Monosomie 2q24"]],[1620,"Syndrome de délétion distale 3p",["Délétion 3pter","Délétion télomérique 3p","Monosomie 3pter","Monosomie distale 3p","Syndrome 3p-"]],[1621,"Syndrome de microdélétion 3q13",["Del(3)(q13)","Monosomie 3q13"]],[1625,"OBSOLETE : Délétion 4q",["OBSOLETE : Monosomie 4q"]],[1627,"Syndrome de délétion 5q35",["Del (5)(q35)","Del (5)(qter)","Délétion distale 5q","Délétion télomérique 5q","Monosomie 5q35"]],[1636,"Syndrome de monosomie distale 7q36",["Délétion distale 7q36","Délétion télomérique 7q36","Monosomie 7qter"]],[1642,"Syndrome de délétion distale 9p",["Délétion 9pter","Délétion télomérique 9p","Monosomie 9pter","Monosomie distale 9p"]],[1643,"Syndrome de microdéletion Xp22.3",["Del(X)(p23)"]],[1646,"Syndrome de microdélétion du chromosome y",["Microdélétion de la région AZF du chromosome Y","Stérilité masculine par microdélétion du chromosome Y"]],[1647,"Syndrome oculo-cérébro-cutané",["OCCS","Syndrome de Delleman","Syndrome de Delleman-Oorthuys","Syndrome de Leichtman-Wood-Rohn","Syndrome de kyste orbitaire-malformations cérébrales-hypoplasie dermique en aires"]],[1648,"NON RARE EN EUROPE : Démence à corps de Lewy",["NON RARE EN EUROPE : DLB","NON RARE EN EUROPE : Maladie à corps de Lewy diffus"]],[1651,"OBSOLETE : Syndrome de Dennis-Cohen"],[1652,"Maladie de Dent",["Néphrolithiase liée à l'X","Protéinurie de faible poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose","Syndrome de Dent","Syndrome de Fanconi rénal-néphrocalcinose-calculs rénaux"]],[1653,"Dysplasie de la dentine",["DD","Dysplasie dentinaire"]],[1654,"OBSOLETE : Syndrome de dents néonatales-pseudo-obstruction intestinale-persistance du canal artériel"],[1655,"Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie",["Syndrome de Urioste"]],[1656,"Dermatite herpétiforme",["Maladie de Duhring-Brocq"]],[1657,"Dermato-ostéolyse type Kirghize"],[1658,"Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire congénital",["Syndrome de Baird","Syndrome de Basan-Baird"]],[1659,"Dermatoleucodystrophie",["Cutis laxa-leucodystrophie"]],[1660,"Dysplasie dermo-dentaire"],[1661,"Dermoïde cornéen lié à l'X",["Syndrome de Guízar Vázquez-Luengas-Muñoz","Syndrome de dermoïdes cornéens-petite taille"]],[1662,"Dermopathie restrictive",["Dermopathie restrictive létale"]],[1664,"OBSOLETE : Syndrome de désorganisation embryonnaire"],[1665,"Syndrome de destruction du cerveau foetal sporadique"],[1666,"Dextrocardie"],[1667,"Syndrome de Wolcott-Rallison",["Diabète précoce et dysplasie épiphysaire multiple","WRS"]],[1670,"Syndrome de diarrhée chronique-atrophie villositaire"],[1671,"Moelle épinière dédoublée type I",["Diastématomyélie","Moelle épinière dédoublée type 1","SCM type 1","SCM type I"]],[1672,"Syndrome diencéphalique",["Cachexie diencéphalique de Russell","Syndrome diencéphalique d'émaciation","Cachexie diencéphalique"]],[1674,"Syndrome digito-réno-cérébral",["Syndrome DRC","Syndrome d'Eronen-Somer-Gustafsson"]],[1675,"Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase",["Pyrimidinémie familiale"]],[1676,"Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire"],[1677,"Dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite"],[1678,"Syndrome de Dincsoy-Salih-Patel",["Syndrome de dysmorphie-ambiguïté génitale-hypopituitarisme-membres courts"]],[1679,"Diphtérie"],[1680,"OBSOLETE : Diplégie spastique infantile",["OBSOLETE : Syndrome de Little"]],[1681,"Diprosopie"],[1682,"Syndrome de dissection artérielle-lentiginose"],[1683,"Syndrome de distichiasis-anomalies cardio-vasculaires"],[1685,"Distomatose",["Distomiase","Infection par douve"]],[1686,"Diverticule du coeur"],[1692,"Syndrome de trisomie 1 en mosaïque"],[1695,"Syndrome de duplication non distale 10q",["Délétion non télomérique 10q","Trisomie non distale 10q","Trisomie non télomérique 10q"]],[1698,"Syndrome de trisomie 12 en mosaïque"],[1699,"Syndrome de trisomie 12p",["Duplication 12p"]],[1702,"Syndrome de duplication non distale 13q",["Délétion non télomérique 13q","Trisomie non distale 13q","Trisomie non télomérique 13q"]],[1703,"Syndrome de trisomie 14 en mosaïque"],[1705,"Syndrome de duplication distale 14q",["Duplication 14qter","Duplication télomérique 14q","Trisomie 14qter","Trisomie distale 14q"]],[1706,"Syndrome de trisomie 15 en mosaïque"],[1707,"Syndrome de duplication distale 15q",["Duplication 15qter","Duplication télomérique 15q","Trisomie 15qter","Trisomie distale 15q"]],[1708,"Syndrome de trisomie 16 en mosaïque"],[1711,"Syndrome de trisomie 17 en mosaïque"],[1713,"Syndrome de microduplication 17p11.2",["Syndrome de Potocki-Lupski","Trisomie 17p11.2"]],[1715,"Syndrome de trisomie 18p",["Duplication 18p","Trisomie du bras court du chromosome 18p"]],[1716,"Syndrome de duplication distale 18q",["Duplication 18qter","Duplication télomérique 18q","Trisomie 18qter","Trisomie distale 18q"]],[1717,"Syndrome de duplication distale 19q",["Duplication 19qter","Duplication télomérique 19q","Trisomie 19qter","Trisomie distale 19q","Trisomie télomérique 19q"]],[1723,"Syndrome de trisomie 2 en mosaïque"],[1724,"Syndrome de trisomie 20 en mosaïque"],[1727,"Syndrome de duplication 22q11.2",["Dup(22)(q11)","Duplication 22q11.2","Syndrome de microduplication 22q11.2","Trisomie 22q11.2"]],[1738,"Syndrome de trisomie 4p",["Duplication 4p","Trisomie du bras court du chromosome 4"]],[1739,"OBSOLETE : Duplication 4q",["OBSOLETE : Trisomie 4q"]],[1742,"Syndrome de trisomie 5p",["Duplication 5p","Trisomie du bras court du chromosome 5p"]],[1745,"Syndrome de duplication distale 6p",["Duplication 6pter","Duplication télomérique 6p","Trisomie 6pter","Trisomie distale 6p"]],[1747,"Syndrome de trisomie 7 en mosaïque"],[1752,"Syndrome de trisomie 8q",["Duplication 8q"]],[1756,"Duplication caudale",["Dipygus","Syndrome de la chorde dorsale fendue"]],[1757,"Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie",["Duplication de la jambe et du pied en miroir"]],[1759,"Duplication entérique thoraco-abdominale"],[1762,"Syndrome de duplication Xq28 proximale",["Syndrome de duplication MECP2","Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X type Lubs"]],[1764,"Dysautonomie familiale",["HSAN3","NHSA3","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 3","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type III","Syndrome de Riley-Day"]],[1765,"OBSOLETE : Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie"],[1766,"Syndrome dysequilibrium",["Syndrome Uner Tan","Syndrome d'ataxie cérébelleuse non progressive-déficience intellectuelle","UTS"]],[1767,"Dysfonctionnement vestibulo-cochléaire progressif familial"],[1768,"Dysgénésie caudale familiale",["Syndrome de Rudd-Klimek"]],[1770,"Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies multiples"],[1772,"Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY",["Dysgénésie gonadique mixte 45,X0/46,XY"]],[1773,"Dysgénésie sacro-coccygienne"],[1775,"Dyskératose congénitale",["DC","DKC","Syndrome de Zinsser-Engman-Cole"]],[1777,"Syndrome de Temtamy",["Syndrome de Temtamy-Shalash","Syndrome de dysmorphie craniofaciale-colobome-agénésie du corps calleux"]],[1778,"Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire",["Syndrome de Seaver-Cassidy"]],[1779,"Syndrome de dysmorphie-fente palatine-excès de peau"],[1780,"Syndrome de Thakker-Donnai"],[1782,"Dysostéosclérose"],[1784,"Dysostose acrofrontofacionasale",["Syndrome de Richieri Costa-Colletto"]],[1786,"Dysostose acrofaciale type Catane",["Syndrome d'Opitz-Caltabiano"]],[1787,"Dysostose acrofaciale type Palagonia"],[1788,"Dysostose acrofaciale type Rodríguez"],[1789,"OBSOLETE : Syndrome de dysostose craniofaciale-arthrogrypose-aspect progéroïde",["OBSOLETE : Syndrome de Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen"]],[1790,"Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire"],[1791,"Dysplasie fronto-facio-nasale",["Syndrome de Gollop"]],[1792,"Dysostose huméro-spinale"],[1794,"Dysostose oculo-maxillo-faciale",["Syndrome de Richieri Costa-Gorlin"]],[1795,"OBSOLETE : Dysostose périphérique"],[1797,"Dysostose spondylo-costale autosomique dominante",["Dysplasie spondylo-costale autosomique dominante"]],[1798,"Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire",["Dysostose type Stanescu","Ostéosclérose type Stanescu","Ostéosclérose type Stanescu autosomique dominant"]],[1799,"Dysphasie congénitale familiale",["Dysphasie associée à FOXP2","Syndrome de Billard-Toutain-Maheut"]],[1800,"OBSOLETE : Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique",["OBSOLETE : Syndrome de Bazopoulou-Kyrkanidou"]],[1801,"Dysplasie kyphomélique"],[1802,"Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal",["Syndrome de Ghosal","Syndrome de dysplasie diaphysaire-anémie"]],[1803,"Dysplasie thoracomélique",["Dysplasie du thorax et des membres type Rivera","Syndrome de Rivera-Perez-Salas"]],[1804,"Syndrome de dysplasie dyssegmentaire-glaucome"],[1806,"Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité"],[1807,"Dysplasie dermique faciale focale type III",["Dysplasie dermique faciale focale 3, type Setleis","FFDD type III","FFDD3","Syndrome de Setleis"]],[1808,"Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie",["Syndrome de Christianson-Fourie"]],[1809,"Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal",["Syndrome de Halal-Setton-Wang"]],[1810,"Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique dominante",["AD-HED","DEH-AD"]],[1811,"Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale"],[1812,"Syndrome de dysplasie ectodermique-déficience intellectuelle-malformation du système nerveux central"],[1816,"Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis",["Dysplasie ectodermique type Berlin"]],[1818,"Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale"],[1819,"OBSOLETE : Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante"],[1822,"Dysplasie épiphysaire hémimélique",["Maladie de Trevor"]],[1823,"OBSOLETE : Dysplasie épiphysaire localisée"],[1824,"Syndrome de Lowry-Wood",["Syndrome de dysplasie épiphysaire-microcéphalie-nystagmus"]],[1825,"Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie",["Syndrome de Finucane-Kurtz-Scott"]],[1826,"Dysplasie fronto-métaphysaire"],[1827,"Dysplasie frontonasale acromélique",["Dysostose fronto-nasale acromélique","Syndrome de Toriello"]],[1830,"Dysplasie immuno-osseuse de Schimke",["Syndrome de Schimke","Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-syndrome néphrotique"]],[1831,"Syndrome de De Hauwere",["Syndrome de De Hauwere-Chitty","Syndrome de dysplasie irienne-hypertélorisme-surdité"]],[1832,"Dysplasie osseuse ostéosclérotique",["Syndrome de Raine"]],[1834,"Dysplasie mésodermique axiale",["Anomalies de la blastogenèse","Syndrome de Russell-Weaver-Bull"]],[1836,"Dysplasie mésomélique type Kantaputra",["Dysplasie mésomélique de Kantaputra","Dysplasie mésomélique type Thaï","MDK"]],[1837,"Chondrodysplasie métaphysaire type Rosenberg",["Syndrome de Rosenberg-Löhr"]],[1838,"Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose",["Hypoplasie type cartilage-cheveux sans hypotrichose"]],[1839,"Dysplasie mucoépithéliale héréditaire",["Syndrome d'Urban-Schosser-Spohn"]],[1842,"OBSOLETE : Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell"],[1844,"OBSOLETE : Dysplasie osseuse type Azouz"],[1848,"Agénésie rénale bilatérale"],[1849,"OBSOLETE : Syndrome de dysplasie rénale autosomique dominante-sténose infundibulo-pelvienne"],[1850,"Syndrome de dysplasie rénale-mégavessie-sirénomelie",["Syndrome de Selig-Benacerraf-Greene"]],[1851,"Dysplasie rénale multikystique",["MCDK"]],[1852,"OBSOLETE : Dysplasie rétinienne liée à l'X"],[1855,"Dysplasie spondylo-enchondrale",["SPENCD","Spondyloenchondromatose"]],[1856,"Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court"],[1858,"Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille",["Syndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi"]],[1860,"Dysplasie thanatophore type 1",["Nanisme thanatophore type 1","TD1"]],[1861,"Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie"],[1863,"NON RARE EN EUROPE : Dysplasie trochléenne",["NON RARE EN EUROPE : Hypoplasie de la trochlée fémorale"]],[1864,"OBSOLETE : Dysplasie valvulaire congénitale"],[1865,"Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker"],[1866,"Dystonie focale, segmentaire ou multifocale",["Dystonie localisée"]],[1867,"Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire"],[1871,"Dystrophie progressive des cônes",["Dystrophie des cônes"]],[1872,"Dystrophie des cônes et des bâtonnets",["Dystrophie cone-rod","Dystrophie mixte cônes-bâtonnets","Dystrophie à cônes prédominants"]],[1873,"Syndrome de Jalili",["Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-amélogenèse imparfaite"]],[1875,"Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme",["Syndrome de Bassoe"]],[1876,"Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale",["Syndrome de myopathie viscérale familiale-ophtalmoplégie externe"]],[1877,"Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse"],[1878,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H","Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en TRIM32","Dystrophie musculaire des ceintures type 2H","LGMD associée à TRIM32 R8","LGMD par déficit en TRIM32","LGMD type 2H","LGMD2H","Myopathie sarcotubulaire"]],[1879,"Mélorhéostose avec ostéopoecilie",["Dystrophie osseuse sclérosante mixte","Mélorhéostose avec ostéopoïkilose","Syndrome MSBD"]],[1880,"Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide",["Anomalie d'Ebstein de la valve tricuspide"]],[1882,"Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire",["Syndrome ANOTHER","syndrome HEDH"]],[1883,"Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle"],[1884,"Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie",["Syndrome de Noble-Bass-Sherman"]],[1885,"Ectopie du cristallin familiale",["Ectopie du cristallin isolée"]],[1888,"Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine",["EEC syndrome sans fente labiopalatine"]],[1889,"Syndrome d'ectrodactylie-fente palatine",["ECP syndrome"]],[1891,"Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle",["Syndrome de Jancar"]],[1892,"Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie"],[1894,"Syndrome d'ectrodactylie-spina bifida-cardiopathie",["Syndrome de Kasznica-Carlson-Coppedge"]],[1895,"Syndrome malformatif d'Édimbourg",["Typus Edinburgensis"]],[1896,"Syndrome EEC",["Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine"]],[1897,"Syndrome EEM",["Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire"]],[1899,"Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique",["EDS VII","SED VII","SEDa","Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7"]],[1900,"Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1",["Cutis hyperelastica","EDS VIA","SED VIA","SED type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1","SED type oculo-scoliotique","SEDk-PLOD1","Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A"]],[1901,"Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis",["EDS VIIC","SED VIIC","SED dermatosparaxique","SEDd","Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C"]],[1902,"Ehrlichiose"],[1906,"Embryofoetopathie au valproate",["Embryofoetopathie à l'acide valproïque","Embryopathie au valproate","Embryopathie à l'acide valproïque","Exposition anténatale au valproate","Exposition anténatale à l'acide valproïque"]],[1908,"Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate",["Exposition anténatale au méthotrexate","Exposition anténatale à l'aminoptérine"]],[1909,"Embryofoetopathie à l'indométacine",["Exposition anténatale à l'indometacine"]],[1910,"Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode"],[1911,"Embryofoetopathie à la cocaïne",["Exposition anténatale à la cocaïne"]],[1912,"Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne",["Embryofoetopathie à la diphénylhydantoïne","Exposition anténatale à la diphénylhydantoïne"]],[1913,"Embryopathie à la triméthadione",["Exposition anténatale à la triméthadione"]],[1914,"Embryofoetopathie aux anti-vitamine K",["Embryofoetopathie à la warfarine","Syndrome foetal de la warfarine"]],[1915,"Syndrome d'alcoolisation foetale",["ACLA","Anomalies congénitales multiples liées à l'alcool","EAF","ETCAF","Effets de l'alcool sur le foetus","Effets de l'alcoolisation foetale","Embryofoetopathie alcoolique","Embryopathie alcoolique","Ensemble des troubles causés par l'alcoolisation foetale","Exposition anténatale à l'alcool","Foetopathie alcoolique","SAF","Syndrome d'alcoolisme foetal","Syndrome de Lemoine","TNDLA","TSAF","Trouble neurologique du développement lié à l'alcool","Troubles du spectre de l'alcoolisation foetale"]],[1916,"Syndrome diéthylstilbestrol",["Embryofoetopathie au distilbène","Exposition anténatale au diéthylstilbestrol","Syndrome DES"]],[1917,"Embryopathie au méthylmercure",["Exposition intrautérine au méthylmercure","Intoxication fétale au méthylmercure","Intoxication prénatale au méthylmercure","Maladie de Minamata congénitale"]],[1918,"Embryopathie au minoxidil",["Exposition anténatale au minoxidil"]],[1919,"Embryopathie au phénobarbital",["Exposition anténatale au phénobarbital"]],[1920,"Embryopathie au toluène",["Exposition anténatale au toluène"]],[1923,"Embryofoetopathie au méthimazole",["Embryofoetopathie au MMI/CMZ","Embryofoetopathie au méthimazole/carbimazole","Embryopathie au MMI/CMZ","Embryopathie au méthimazole/carbimazole","Exposition anténatale au MMI/CMZ","Exposition anténatale au méthimazole/carbimazole"]],[1926,"Embryopathie diabétique"],[1927,"Syndrome d'Emery-Nelson",["Syndrome de déformation des mains et pieds-face plate"]],[1928,"Emphysème lobaire congénital"],[1929,"Syndrome de Ramussen",["Encéphalite de Rasmussen","Encéphalite focale de Rasmussen"]],[1930,"Encéphalite à herpes simplex",["Encéphalite herpétique","Encéphalite à HSV","Méningo-encéphalite à herpes simplex","Neuro-invasion par le virus de l'herpès"]],[1931,"Encéphalocèle frontale",["Encéphalocèle antérieure"]],[1933,"Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique",["Syndrome d'encéphalomyopathie mitochondriale-aminoacidopathie","Syndrome de Booth-Haworth-Dilling","Syndrome de déplétion de l'ADNmt, forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique"]],[1934,"Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce",["EIDEE","Encéphalopathie épileptique infantile précoce avec \"suppression-bursts\"","Syndrome d'Ohtahara"]],[1935,"Encéphalopathie myoclonique précoce",["Encéphalopathie myoclonique précoce avec \"suppression-bursts\""]],[1937,"Syndrome d'Eng-Strom",["Syndrome de nanisme-doigts bloqués"]],[1939,"OBSOLETE : Envenimation par Bothrops lanceolatus",["OBSOLETE : Envenimation par la vipère fer-de-lance de la Martinique","OBSOLETE : Envenimation par le trigonocéphale"]],[1940,"Syndrome de malformation de l'épaule et du thorax-cardiopathie congénitale"],[1941,"Epilepsie-absence juvénile",["EAJ"]],[1942,"Epilepsie avec crises myoclono-atoniques",["EMAS","EMAtS","MAE","Syndrome de Doose","Epilepsie myoclono-astatique du jeune enfant"]],[1943,"Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues"],[1945,"Epilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales",["Epilepsie partielle bénigne infantile","Epilepsie partielle bénigne à pointes rolandiques","Epilepsie partielle bénigne à paroxysmes rolandiques","Epilepsie partielle bénigne à pointes centro-temporales","Epilepsie partielle bénigne à paroxysmes centro-temporaux","Epilepsie familiale bénigne de l'enfant à pointes rolandiques","EPCT","EPR","ERB","SeLECTS","Epilepsie rolandique bénigne","Epilepsie partielle rolandique"]],[1946,"Syndrome amélocérébrohypohidrotique",["Syndrome d'épilepsie-démence-amélogenèse imparfaite","Syndrome de Kohlschütter-Tönz"]],[1947,"Epilepsie nordique",["CLN, variante épilepsie nordique","Céroïde-lipofuscinose neuronale, variante épilepsie nordique","Maladie CLN8, variante épilepsie nordique","NCL, variante épilepsie nordique","Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois"]],[1948,"Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique",["Syndrome de Battaglia-Neri"]],[1949,"Epilepsie néonatale autolimitée",["BFNS","Convulsions néonatales bénignes familiales","Epilepsie néonatale bénigne familial","SeLNE"]],[1951,"Syndrome d'épilepsie-télangiectasie"],[1952,"Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique",["Dysplasie de Pacman"]],[1954,"Erythrodermie congénitale létale"],[1955,"Ataxie spinocérébelleuse type 34",["Ataxie spinocérébelleuse avec érythrokératodermie","Erythrokératodermie avec ataxie"]],[1956,"OBSOLETE : Erythromélalgie"],[1957,"Esthésioneuroblastome",["Neuroblastome olfactif"]],[1959,"Syndrome d'Evans",["Anémie hémolytique et thrombocytopénie autoimmunes","Pancytopénie auto-immune"]],[1962,"Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E"],[1964,"Syndrome d'extrasystoles-petite taille-hyperpigmentation-microcéphalie",["Syndrome de Char-Douglas-Dungan"]],[1968,"Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille",["Syndrome craniofacial de Simosa","Syndrome de blépharophimosis-télécanthus-microstomie"]],[1969,"Syndrome de dysmorphie faciale-anorexie-cachexie-anomalies oculaires et cutanées",["Syndrome de FACES","Syndrome de Friedman-Goodman"]],[1970,"Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker"],[1972,"Dysplasie facio-cardio-mélique létale"],[1973,"Syndrome facio-cardio-rénal",["Syndrome d'Eastman-Bixler"]],[1974,"Syndrome faciodigitogénital autosomique récessif",["Syndrome d'Aarskog-like","Syndrome de Teebi-Naguib-al Awadi","Syndrome facio-digito-génital type Koweït"]],[1979,"Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques",["Déficit combiné en insuline, facteur de croissance IGF1, facteur de croissance épidermique EGF","Syndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers","Syndrome de type Werner par déficit en facteurs de croissance"]],[1980,"Calcinose striopallidodentée bilatérale",["Calcification idiopathique des ganglions de la base","Calcification idiopathique des noyaux gris centraux","Calcification primaire familiale du cerveau","Ferrocalcinose cérébrovasculaire","PFBC"]],[1981,"Syndrome de Fanconi-ichtyose-dysmorphie",["Syndrome de Deal-Barratt-Dillon"]],[1983,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de fatigue chronique",["NON RARE EN EUROPE : Encéphalomyélite myalgique","NON RARE EN EUROPE : Epuisement chronique par dysfonctionnement immunitaire"]],[1984,"Syndrome de Fechtner",["Syndrome d'Alport avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie"]],[1986,"Complexe de Gollop-Wolfgang",["Syndrome de fémur bifide-ectrodactylie monodactyle"]],[1987,"Agénésie/hypoplasie du fémur isolée",["Agénésie/hypoplasie fémorale isolée","Déficience fémorale congénitale isolée","Méromélie intercalaire fémorale isolée"]],[1988,"Syndrome fémoro-facial",["FFS","FHUFS","Syndrome d'hypoplasie du fémur-faciès particulier"]],[1991,"Fente labiale avec ou sans fente palatine",["Fente 1,2 de Tessier"]],[1993,"Syndrome de Pai",["Syndrome de fente médiane de la lèvre supérieure-lipome du corps calleux-polypes cutanés médiane de la face"]],[1995,"OBSOLETE : Syndrome de fente labiale-rétinopathie",["OBSOLETE : Syndrome d'Ausems-Wittebol Post-Hennekam","OBSOLETE : Syndrome de fente labiale-dystrophie cone-rod"]],[1997,"Syndrome blépharo-cheilo-odontique",["Syndrome d'ectropion inférieur-fente labiopalatine","Syndrome de fente labiopalatine-ectropion de la paupière-dents coniques","Syndrome de lagophtalmie-fente labiopalatine","Syndrome BCD","Syndrome blépharocheilodontique","Syndrome d'Elschnig"]],[2001,"Syndrome de fente labiopalatine-malrotation-cardiopathie",["Syndrome de McPherson-Clemens"]],[2003,"Syndrome de fente labiopalatine-surdité-lipome sacré",["Syndrome de Lowry-Yong"]],[2004,"Fente laryngo-trachéo-oesophagienne",["Diastème laryngo-trachéo-oesophagien","LC","LTEC"]],[2005,"OBSOLETE : Syndrome de fente laryngo-trachéo-oesophagienne-hypoplasie pulmonaire",["OBSOLETE : Syndrome de Novak"]],[2006,"Fente médiane labio-mandibulaire",["Fente mandibulaire médiane","Fente médiane de l'étage inférieur de la face"]],[2007,"Syndrome de fente narinaire-colobome-télécanthus"],[2008,"Syndrome acrocardiofacial",["ACFS","Syndrome CCGE","Syndrome de fente palatine-cardiopathie-anomalies génitales-ectrodactylie"]],[2010,"Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie"],[2013,"Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille",["Syndrome de Say-Barber-Hobbs"]],[2014,"Fente du palais",["Fente palatine"]],[2015,"Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales",["Syndrome de Mathieu-De Broca-Bony","Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies des vertèbres"]],[2016,"Syndrome de fente palatine-synéchies latérales",["Syndrome CPLS"]],[2017,"Fente sternale",["Sternum bifidum"]],[2019,"Complexe fémoro-péronéo-cubital",["Complexe FFU","Dysostose fémoro-péronéo-cubitale","Syndrome fémoro-péronéo-cubital"]],[2020,"Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires"],[2021,"Fibrochondrogenèse"],[2022,"Fibroélastose endocardique",["Fibroélastose endomyocardique"]],[2023,"Sarcome pléomorphe indifférencié",["UPS"]],[2024,"Fibromatose gingivale héréditaire",["Fibromatose gingivale autosomique dominante","Hyperplasie gingivale autosomique dominante","Hyperplasie gingivale héréditaire"]],[2025,"Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie faciale"],[2026,"Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose",["Hypertrichose avec ou sans hyperplasie gingivale","Syndrome d'hirsutisme-hyperplasie gingivale","Syndrome de fibromatose gingivale héréditaire-hyperpilosité"]],[2027,"Syndrome de fibromatose gingivale-surdité",["Syndrome de Jones"]],[2028,"Fibromatose hyaline juvénile",["Syndrome de Murray-Puretic-Drescher","Syndrome de Puretic"]],[2029,"Fibromatose multiple non ossifiante",["Syndrome de Jaffe-Campanacci"]],[2030,"Fibrosarcome"],[2031,"Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle",["Syndrome de Thompson-Baraitser"]],[2032,"Fibrose pulmonaire idiopathique",["FPI","Fibrose interstitielle diffuse idiopathique"]],[2033,"OBSOLETE : Syndrome de fibrose musculaire multifocale-vaisseaux obstrués"],[2034,"Filariose"],[2035,"Filariose lymphatique"],[2036,"Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons",["Syndrome de Finlay-Marks"]],[2037,"Fenêtre aorto-pulmonaire congénitale",["Fistule aorte-artère pulmonaire congénitale"]],[2038,"Malformation artérioveineuse pulmonaire",["PAVM"]],[2039,"OBSOLETE : Fistule artérioveineuse systémique congénitale"],[2040,"Fistule congénitale entre voix respiratoires et canaux biliaires"],[2041,"Fistule coronaire"],[2042,"OBSOLETE : Syndrome de fistule trachéo-oesophagienne-hypospadias"],[2044,"Syndrome de Floating-Harbor"],[2045,"Syndrome FLOTCH",["Syndrome de leuconychie totale-kystes trichilemmaux-dystrophie ciliaire"]],[2047,"Syndrome de Flynn-Aird"],[2048,"Syndrome de Foix-Chavany-Marie",["Diplégie facio-linguo-masticatrice","Syndrome operculaire antérieur bilatéral"]],[2050,"Syndrome de Cole-Carpenter",["Syndrome de fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie"]],[2051,"Syndrome Fraser-like"],[2052,"Syndrome de Fraser",["Syndrome cryptophtalmie-syndactylie","Syndrome de cryptophtalmie-syndactylie"]],[2053,"Syndrome de Freeman-Sheldon",["Arthrogrypose distale type 2A","Syndrome cranio-carpo-tarsien","Syndrome de Freeman-Burian","Syndrome de la face du siffleur"]],[2054,"OBSOLETE : Ostéochondrite des os du tarse/métatarse"],[2055,"Syndrome de petite taille-brachydactylie-dysmorphie",["Syndrome de Frias"]],[2056,"Fructosurie essentielle",["Déficit en cétohexokinase","Déficit en fructokinase"]],[2057,"Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille",["Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon"]],[2058,"Syndrome de Fryns-Smeets-Thiry"],[2059,"Syndrome de Fryns",["Syndrome de hernie diaphragmatique-dysmorphie faciale"]],[2060,"Syndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata"],[2062,"Fusion des vertèbres progressive non infectieuse",["FVAP","Fusion vertébrale antérieure progressive","Syndrome de Copenhague"]],[2063,"Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie",["Syndrome SGFLD"]],[2064,"Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacrées-blépharoptosis",["Syndrome de Faulk-Epstein-Jones"]],[2065,"Syndrome de Galloway-Mowat",["Syndrome de Galloway","Syndrome de microcéphalie-syndrome néphrotique-sclérose mésangiale","Syndrome de néphrose-migration neuronale anormale"]],[2066,"Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique",["Déficit en GABA transaminase"]],[2067,"Syndrome GAPO",["Syndrome de retard de croissance-alopécie-pseudoanodontie-atrophie optique"]],[2069,"Syndrome gastro-cutané"],[2070,"Gastro-entérite à éosinophiles",["Entérite éosinophilique","GEE","Gastro-entérite éosinophilique","Gastro-entéro-colite à éosinophiles"]],[2072,"Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire",["Maladie de Gaucher type 3C","Maladie de Gaucher, forme cardio-vasculaire","Maladie de Gaucher-like"]],[2073,"Narcolepsie de type 1",["Maladie de Gélineau","Narcolepsie-cataplexie","Syndrome de déficit en hypocrétine/orexine"]],[2074,"Syndrome de Gemignani",["Syndrome d'ataxie spino-cérébelleuse-amyotrophie-surdité"]],[2075,"Syndrome génito-palato-cardiaque",["Syndrome de Gardner-Silengo-Wachtel"]],[2076,"Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X"],[2077,"Syndrome de German",["Syndrome d'hypotonie-arthrogrypose-dysmorphie faciale-lymphoedème"]],[2078,"Gérodermie ostéodysplasique"],[2081,"Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires",["Syndrome de Cramer-Niederdellmann"]],[2083,"Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille",["Syndrome de MacDermot-Winter"]],[2084,"Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille",["Syndrome GEMSS"]],[2085,"Syndrome de glaucome-apnée du sommeil"],[2086,"Gliome des voies optiques"],[2087,"Syndrome de glomérulopathie-hypotrichose-télangiectasies"],[2088,"Syndrome de Fanconi-Bickel",["GSD par déficit en GLUT2","Glycogénose par déficit en GLUT2"]],[2089,"Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique",["GSD par déficit en glycogène synthase hépatique","GSD type 0a","Glycogénose type 0a"]],[2090,"Syndrome GMS",["Syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille"]],[2091,"Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie",["Anomalies thyroïde-rein-doigts","Syndrome de Daneman-Davy-Mancer"]],[2092,"Hypoplasie dermique en aires",["Syndrome de Goltz","Syndrome de Goltz-Gorlin"]],[2095,"Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss",["Syndrome de dysostose craniofaciale-anomalies génitales, dentaires et cardiaques"]],[2097,"Syndrome de Grant"],[2098,"Dysplasie acromésomélique type Grebe",["Chondrodysplasie type Grebe"]],[2099,"OBSOLETE : Syndrome de Grix-Blankenship-Peterson",["OBSOLETE : Syndrome d'anomalies craniofaciales et osseuses-déficience intellectuelle"]],[2101,"Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef",["Syndrome de retard de développement-hypotonie-hypotrophie des extrémités"]],[2102,"Déficit en GTP cyclohydrolase I",["Déficit en GTPCH","Hyperphénylalaninémie par déficit en GTP cyclohydrolase"]],[2103,"Syndrome de Guillain-Barré",["SGB","Syndrome de Guillain-Barré-Strohl"]],[2104,"Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire",["Syndrome de Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano"]],[2107,"Syndrome de Hall-Riggs"],[2108,"Syndrome de Hallermann-Streiff",["Syndrome dyscéphalique de François","Syndrome oculomandibulofacial"]],[2109,"Syndrome de Hallermann-Streiff, forme sévère",["Syndrome de Dennis-Fairhurst-Moore","Syndrome de Hallermann-Streiff-François, forme sévère"]],[2110,"Syndrome d'hallux varus-polysyndactylie préaxiale",["Syndrome de Kleiner-Holmes"]],[2111,"Hamartomatose kystique du poumon et du rein",["Syndrome de Graham-Boyle-Troxell"]],[2112,"OBSOLETE : Syndrome d'hamartome folliculaire-alopécie-mucoviscidose"],[2113,"Syndrome congénital d'hamartome hypothalamique"],[2114,"Dysplasie de la hanche type Beukes",["BFHD","Dysplasie familiale de la hanche type Beukes","Ostéoarthropathie dégénérative précoce de la hanche","Syndrome de Cilliers-Beighton"]],[2115,"Syndrome de Harrod",["Syndrome cranio-facio-digito-génital"]],[2116,"Maladie de Hartnup",["Aminoacidurie type Hartnup"]],[2117,"Syndrome de Hartsfield",["Syndrome d'holoprosencéphalie-ectrodactylie-fente labiopalatine"]],[2118,"Hawkinsinurie",["Déficit en 4-HPPD","Déficit en 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylase","Déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase"]],[2119,"Syndrome HEC",["Syndrome d'hydrocéphalie-fibroélastoses-cataracte"]],[2120,"OBSOLETE : Syndrome de Heckenlively"],[2122,"Hémangioendothéliome kaposiforme"],[2123,"Hémangiome multifocal infantile avec atteinte extracutanée",["Angiomatose miliaire","Hémangiomatose disséminée","Hémangiomatose néonatale diffuse"]],[2124,"Syndrome d'hémangiomes faciaux-pseudocicatrice sus-ombilicale"],[2125,"Syndrome d'hémangiomes sacrés-anomalies congénitales multiples"],[2126,"Tumeur fibreuse solitaire"],[2128,"Hémihyperplasie isolée",["Hypertrophie hémicorporelle","Hémihypertrophie isolée","Syndrome hémi 3"]],[2129,"OBSOLETE : Syndrome d'hémihypertrophie-bride intestinale-opacités cornéennes",["OBSOLETE : Syndrome HIPO"]],[2130,"Hémimélie non syndromique",["Méromélie longitudinale non syndromique"]],[2131,"Hémiplégie alternante de l'enfance"],[2132,"Hémoglobinose C",["HbCC"]],[2133,"Hémoglobinose E"],[2134,"Syndrome hémolytique et urémique atypique",["SHU atypique","SHUa"]],[2135,"Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome",["Syndrome de mastocytose-petite taille-surdité"]],[2136,"Syndrome de Hennekam",["Syndrome de lymphoedème-lymphangiectasie-déficience intellectuelle"]],[2137,"Hépatite auto-immune",["HAI"]],[2138,"Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX",["ADS ovotesticulaire 46,XX","Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX","DSD 46,XX ovotesticulaire"]],[2139,"Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete",["Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-nez bulbeux"]],[2140,"Hernie de coupole diaphragmatique",["HCD","Hernie diaphragmatique congénitale"]],[2141,"Syndrome de hernie diaphragmatique-anomalies des membres",["Syndrome de Froster-Huch"]],[2143,"Syndrome de Donnai-Barrow",["Syndrome DBS/FOAR","Syndrome FOAR","Syndrome de Holmes-Schepens","Syndrome de hernie diaphragmatique-hypertélorisme-myopie-surdité","Syndrome de hernie diaphragmatique-omphalocèle-hypertélorisme","Syndrome des anomalies oculaires et faciales-télécanthus-surdité","Syndrome facio-oculo-acoustico-rénal"]],[2145,"Craniosynostose de Herrmann-Opitz"],[2148,"Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine",["Lissencéphalie type 1 liée à l'X"]],[2149,"Hétérotopie neuronale nodulaire"],[2150,"Syndrome de maladie de Hirschsprung-brachydactylie type D"],[2151,"Ganglioneurome de Hirschsprung"],[2152,"Syndrome de Mowat-Wilson",["Syndrome de maladie de Hirschsprung-déficience intellectuelle"]],[2153,"Syndrome de maladie de Hirschsprung-hypoplasie des ongles-dysmorphie",["Syndrome d'Al Gazali-Donnai-Muller"]],[2155,"Syndrome de maladie de Hirschsprung-polydactylie-surdité",["Syndrome de Santos-Mateus-Leal"]],[2156,"OBSOLETE : Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle",["OBSOLETE : Syndrome de Wiedemann-Oldigs-Oppermann"]],[2157,"Histidinémie",["Déficit en HAL","Déficit en HIS","Déficit en histidase","Déficit en histidine-ammoniac-lyase","Histidinurie","Hyperhistidinémie"]],[2158,"Histidinurie rénale"],[2161,"OBSOLETE : Holoacardius amorphus"],[2162,"Holoprosencéphalie",["HPE"]],[2163,"Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose",["Syndrome de Camera-Lituania-Cohen","Syndrome de Gênes"]],[2165,"Syndrome d'holoprosencéphalie-dysgénésie caudale"],[2166,"Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale",["Syndrome pseudo-trisomie 13"]],[2167,"Syndrome de Holzgreve",["Syndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder","Syndrome de fente palatine-séquence de Potter-cardiopathie-polydactylie mésoaxiale"]],[2168,"Homocarnosinose",["Déficit en homocarnosinase"]],[2169,"Déficit en méthylcobalamine type cblE",["Déficit fonctionnel en méthionine synthase type cblE"]],[2170,"Déficit en méthylcobalamine type cblG",["Déficit fonctionnel en méthionine synthase type cblG"]],[2172,"Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday"],[2174,"Syndrome de Hunter-Carpenter-McDonald"],[2176,"Hyalinose systémique infantile"],[2177,"Hydranencéphalie"],[2180,"Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel",["Syndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari","Syndrome de Waaler-Aarskog"]],[2181,"Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité",["Syndrome de Daish-Hardman-Lamont"]],[2182,"Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius",["HSAS","HSAS liée à l'X","Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X","Hydrocéphalie liée à l'X","Syndrome de Bickers-Adams"]],[2183,"Syndrome d'hydrocéphalie-obésité-hypogonadisme",["Syndrome de Sengers-Hamel-Otten"]],[2184,"Syndrome d'hydrocéphalie-implantation basse de l'ombilic",["Syndrome de Palmer-Pagon"]],[2185,"Hydrocéphalie congénitale"],[2186,"Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques bleues-néphropathie",["Syndrome de Daentl-Townsend-Siegel"]],[2189,"Hydrolethalus"],[2190,"OBSOLETE : Hydronéphrose congénitale"],[2194,"OBSOLETE : Hyperimmunisation anti-HLA"],[2195,"Hyperaminoacidurie dicarboxylique",["Défaut de transport du glutamate-aspartate"]],[2196,"Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère",["FHHNC avec atteinte oculaire sévère","Syndrome d'hypercalciurie-colobome bilatéral de la rétine","Syndrome de Meier-Blumberg-Imahorn"]],[2197,"Hypercalciurie idiopathique"],[2198,"Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage",["Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-carcinome de l'oesophage","Syndrome de Bennion-Patterson","Syndrome de Howell-Evans","Syndrome de tylose-cancer de l'oesophage"]],[2199,"Kératodermie palmoplantaire épidermolytique",["EPPK","Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique","KPP épidermolytique","Kératodermie palmoplantaire épidermolytique de Voerner","Kératodermie palmoplantaire épidermolytique de Vörner","Kératodermie palmoplantaire érythrodermique diffuse type Voerner","Kératodermie palmoplantaire érythrodermique diffuse type Vörner"]],[2200,"Kératodermie palmoplantaire focale et gingivale",["Hyperkératose palmoplantaire focale et gingivale"]],[2201,"Syndrome de kératodermie palmoplantaire-spasticité",["Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-spasticité","Syndrome de Powell-Venencie-Gordon"]],[2202,"Syndrome de kératodermie palmoplantaire-surdité",["Syndrome KPP-surdité","Syndrome hyperkératose palmoplantaire-surdité"]],[2203,"Hyperlysinémie",["Déficit en lysine alpha-cétoglutarate réductase","Hyperlysinémie type I"]],[2204,"Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta",["Syndrome de Kozlowski-Tsuruta"]],[2206,"Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose"],[2207,"Hyperparathyroïdie primitive familiale"],[2209,"Syndrome de phénylcétonurie maternelle",["Embryopathie hyperphénylalaninémique","Embryopathie phénylcétonurique","Hyperphénylalaninémie maternelle","Syndrome de PCU maternelle"]],[2211,"Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie",["Dysostose acrofrontofacionasale type 2","Syndrome acrofrontofacionasal type 2","Syndrome de Naguib-Richieri-Costa"]],[2213,"Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale",["Syndrome HMC","Syndrome de Bixler-Christian-Gorlin"]],[2215,"Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne",["Syndrome d'hyperthermie maligne-arthrogrypose-torticolis","Syndrome de Froster-Iskenius-Waterson-Hall"]],[2216,"Hyperthermie tératogène"],[2218,"Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie périphérique"],[2220,"Hypertrichose cubitale",["Syndrome de MacDermot-Patton-Williams","syndrome de coudes chevelus"]],[2221,"Hypertrichose lanugineuse acquise"],[2222,"Hypertrichose congénitale lanugineuse",["Hypertrichose universelle"]],[2224,"Hypertryptophanémie familiale"],[2227,"NON RARE EN EUROPE : Hypodontie",["NON RARE EN EUROPE : Agénésie dentaire"]],[2228,"Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale",["Syndrome de Witkop","Syndrome dents et ongles"]],[2229,"Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope",["Syndrome cardiogénital","Syndrome de Malouf","Syndrome de Najjar"]],[2230,"Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale",["Syndrome de Salti-Salem"]],[2232,"Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope primaire-alopécie partielle",["Syndrome d'Al Awadi-Farag-Teebi"]],[2233,"Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle",["Syndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi"]],[2234,"Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques",["Syndrome de Sohval-Soffer"]],[2235,"Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire",["Syndrome de Chang-Davidson-Carlson"]],[2237,"Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité neurosensorielle-dysplasie rénale",["Syndrome HDR","Syndrome de Barakat"]],[2238,"Hypoparathyroïdie isolée familiale"],[2239,"Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde"],[2241,"Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie",["MMIHS","Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-mégavessie-microcôlon-hydronéphrose","Syndrome de Berdon"]],[2243,"Syndrome d'hypopituitarisme-micropénis-fente labiopalatine"],[2244,"Syndrome d'hypopituitarisme-microphtalmie",["Syndrome de Kaplowitz-Bodurtha"]],[2245,"OBSOLETE : Syndrome d'hypopituitarisme-polydactylie postaxiale"],[2246,"Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne"],[2248,"Hypoplasie du coeur gauche",["HLHS"]],[2249,"Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle"],[2250,"Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope",["Syndrome de Bosma-Henkin-Christiansen"]],[2251,"Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécie-anomalie de la pigmentation",["Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées"]],[2252,"Syndrome d'hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie",["Syndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly"]],[2253,"Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile",["Syndrome d'O'Donnell-Pappas"]],[2254,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 1",["HPC1","PCH1"]],[2255,"Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale",["Syndrome de Yorifuji-Okuno"]],[2256,"Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales",["Syndrome de Saito-Kuba-Tsuruta"]],[2257,"Hypoplasie pulmonaire primitive"],[2258,"OBSOLETE : Hypoplasie pulmonaire congénitale unilatérale"],[2260,"Oligoméganéphronie",["Hypoplasie rénale oligoméganéphronique"]],[2261,"Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt",["Syndrome de Goldblatt-Wallis"]],[2266,"Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes",["Syndrome de Lopes-Marques de Faria"]],[2267,"OBSOLETE : Syndrome d'ichtyose-joues proéminentes-sourcils latéraux",["OBSOLETE : Syndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman"]],[2268,"Syndrome ICF",["Syndrome d'instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie faciale","Syndrome d'instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique-immunodéficience combinée-dysmorphie faciale"]],[2269,"Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle",["Syndrome de Jagel-Holmgren-Hofer"]],[2271,"Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie",["Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-quadriplégie"]],[2272,"Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian",["Syndrome de Clayton Smith-Donnai"]],[2273,"Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie",["Syndrome IFAP","Syndrome d'ichtyose folliculaire-atrichie-photophobie"]],[2274,"Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse",["Syndrome de Dykes-Marks-Harper"]],[2278,"Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale",["Syndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski"]],[2282,"Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel",["Syndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki","Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel"]],[2284,"OBSOLETE : Immunodéficience primitive en cellules T"],[2285,"Invagination basilaire primitive",["Syndrome de Bull-Nixon"]],[2286,"OBSOLETE : Incisive centrale maxillaire médiane unique",["OBSOLETE : ICMMU","OBSOLETE : Incisive centrale supérieure unique"]],[2287,"Fusion des incisives mandibulaires"],[2289,"Maladie des inclusions intranucléaires neuronales"],[2290,"Maladie des inclusions microvillositaires",["Atrophie microvillositaire congénitale","Diarrhée chronique congénitale avec anomalies familiales des microvillosités entérocytaires","MVID"]],[2291,"Incompétence vélopharyngienne congénitale"],[2292,"OBSOLETE : Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire",["OBSOLETE : Incurvation des os longs"]],[2295,"Syndrome d'hypermobilité articulaire familiale",["Hyperlaxité articulaire familiale","Syndrome d'instabilité articulaire","Syndrome d'instabilité articulaire familiale"]],[2297,"Syndrome d'insulino-résistance type A",["Syndrome de résistance à l'insuline type A"]],[2298,"Syndrome d'insulino-résistance type B"],[2299,"Interruption de la crosse aortique"],[2300,"Atrésies multiples isolées de l'intestin",["Polyatrésie intestinale"]],[2301,"Syndrome du grêle court congénital",["SGC congénital","Syndrome de l'intestin court congénital"]],[2302,"Intoxication à l'amiante",["Asbestose"]],[2305,"Syndrome isotrétinoïne",["Embryofoetopathie aux rétinoïdes","Embryofoetopathie à l'isotrétinoïne","Embryopathie à l'acide rétinoïque"]],[2306,"Syndrome isotretinoïne-like",["Syndrome de Kawashima","Syndrome de microtie-anomalie de la crosse aortique"]],[2307,"Syndrome IVIC",["Syndrome oculo-oto-radial"]],[2308,"Syndrome de Jacobsen",["Del(11)(q23.3)","Del(11)(qter)","Délétion distale 11q","Délétion télomérique 11q","Monosomie 11qter","Monosomie distale 11q","Syndrome de délétion 11q terminale","Syndrome de délétion du chromosome 11q"]],[2309,"Pachyonychie congénitale",["PC"]],[2310,"Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte"],[2311,"Dysostose spondylo-costale autosomique récessive",["Syndrome de Jarcho-Levin"]],[2312,"Ictère néonatal transitoire",["Hyperbilirubinémie néonatale transitoire","Syndrome de Lucey-Driscoll"]],[2314,"Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3",["AD-HIES par déficit en STAT3","HIES autosomique dominant par déficit en STAT3","Syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique dominant par déficit en signal transducer and activator of transcription 3","Syndrome de Buckley","Syndrome de Job"]],[2315,"Syndrome de Johanson-Blizzard"],[2316,"Syndrome neuroectodermique de Johnson",["Syndrome d'alopécie-anosmie-surdité-hypogonadisme","Syndrome de Johnson-McMillin"]],[2318,"Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale",["CORS","JS type B","JS-OR","Syndrome cérébellooculorénal","Syndrome d'Arima","Syndrome de Dekaban-Arima","Syndrome de Joubert avec syndrome de Senior-Loken"]],[2319,"Syndrome de Juberg-Hayward",["Syndrome de fente labiopalatine-anomalie des pouces-microcéphalie","Syndrome oro-cranio-digital"]],[2321,"Syndrome de Jung"],[2322,"Syndrome Kabuki",["Kabuki make-up","Syndrome de Niikawa-Kuroki"]],[2323,"Syndrome de Sanjad-Sakati",["SSS","Syndrome HRD","Syndrome d'hypoparathyroïdie-déficience intellectuelle-dysmorphie","Syndrome d'hypoparathyroïdie-petite taille-déficience intellectuelle-convulsions","Syndrome de Richardson-Kirk"]],[2324,"Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose",["Syndrome de Kaler-Garrity-Stern"]],[2325,"Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie",["EBS avec anodontie/hypodontie","Syndrome de Kallin"]],[2326,"Syndrome de Kallmann-cardiopathie"],[2328,"Syndrome de Kapur-Toriello",["Syndrome de fente labiopalatine-cardiopathie-malrotation intestinale"]],[2329,"Syndrome de Karsck-Neugebauer",["Syndrome de mains et pieds fendus-nystagmus"]],[2330,"Phénomène de Kasabach-Merritt",["Syndrome d'hémangiome-thrombocytopénie"]],[2331,"Maladie de Kawasaki",["Syndrome lympho-cutanéo-muqueux"]],[2332,"Syndrome KBG",["Maladie associée à ANKRD11","Syndrome de K.B.G.","Syndrome de petite taille-anomalies faciales et squelettiques-déficience intellectuelle-macrodontie"]],[2333,"Syndrome de Kenny-Caffey",["Syndrome de Kenny"]],[2334,"Kératite autosomique dominante",["Kératite héréditaire"]],[2335,"NON RARE EN EUROPE : Kératocône isolé"],[2337,"Kératodermie palmoplantaire diffuse type Botnien",["KPP non épidermolytique type Botnien"]],[2338,"Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée",["Hyperkératose palmoplantaire ponctuée isolée","Isolated punctate KPP","Isolated punctate PPK"]],[2339,"Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale"],[2340,"Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens"],[2342,"Syndrome de Haim-Munk",["Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-périodontopathie-onychogrypose","Syndrome de kératodermie palmoplantaire-périodontopathie-onychogrypose"]],[2343,"OBSOLETE : Crâne en trèfle isolé"],[2345,"Syndrome de Klippel-Feil isolé",["Fusion congénitale des segments cervicaux","Fusion congénitale des vertèbres cervicales","Malformation de Klippel-Feil","Séquence de Klippel-Feil"]],[2346,"OBSOLETE : Syndrome angio-ostéo-hypertrophique",["OBSOLETE : Syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber"]],[2347,"Dysplasie létale Kniest-like"],[2348,"Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan",["Syndrome de Dunnigan","FPLD2","Lipodystrophie partielle familiale type 2"]],[2349,"Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie",["Syndrome de Hoffmann","Syndrome de Kocher-Debré-Semelaigne"]],[2351,"Syndrome de Kousseff",["Syndrome de meningocèle sacré-anomalie conotroncale"]],[2352,"Syndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick"],[2353,"Syndrome de Schilbach-Rott",["Syndrome d'hypotélorisme-fente palatine-hypospadias"]],[2355,"Syndrome de Kumar-Levick",["Syndrome de dysplasie des ongles-camptodactylie-brachydactylie type B"]],[2356,"NON RARE EN EUROPE : Kyste arachnoïdien"],[2357,"Kyste bronchogénique"],[2363,"Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital",["Syndrome LADD","Syndrome LARD","Syndrome de Levy-Hollister","Syndrome lacrymo-auriculo-radio-dental"]],[2364,"Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase",["Déficit en LDH","GSD par déficit en lactate déshydrogénase"]],[2368,"Laparoschisis",["Gastroschisis"]],[2369,"Complexe limb body wall",["Syndrome LBWC"]],[2370,"Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme",["Syndrome de nanisme-laxité ligamentaire-retard de croissance"]],[2371,"Syndrome létal de Larsen-like"],[2372,"Laryngocèle"],[2373,"Laryngomalacie congénitale"],[2374,"Palmure congénitale du larynx isolée"],[2375,"Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle",["Syndrome de Plott"]],[2377,"Syndrome de Laurence-Moon"],[2378,"Syndrome de Laurin-Sandrow",["Syndrome de Sandrow","Syndrome de mains et pieds en miroir-anomalie du nez"]],[2379,"Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle",["Syndrome de Laxova-Opitz","Syndrome de Waisman"]],[2380,"Maladie de Legg-Calvé-Perthes",["Maladie de Perthes","Ostéochondrite des épiphyses fémorales","Ostéochondrite primitive de hanche"]],[2382,"Syndrome de Lennox-Gastaut"],[2386,"Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire"],[2387,"Leuconychie totale"],[2388,"Chorée-acanthocytose",["ChAc","Syndrome de Levine-Critchley"]],[2389,"Syndrome de Lewis-Pashayan",["Syndrome de fente labiopalatine-ectrodactylie"]],[2390,"Syndrome de Lichtenstein"],[2391,"Raccourcissement congénital du ligament costo-coracoïde"],[2394,"Déficit en pyruvate déshydrogénase E3",["Déficit en DLD","Déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase","Leucinose avec déficit en E3","Maladie des urines sirop d'érable avec déficit en E3"]],[2396,"Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée",["Syndrome de Haberland"]],[2398,"Adénolipomatose symétrique à prédominance cervicale",["Lipomatose cervicale bénigne familiale","Lipomatose de Launois-Bensaude","Lipomatose symetrique familiale","Maladie de Madelung"]],[2399,"Syndrome de lipomes naso-palpébraux-colobome"],[2400,"Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie",["Syndrome de Lisker-Garcia-Ramos"]],[2404,"Loase",["Filariose à loa-loa","Loaose"]],[2405,"Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction",["Syndrome de Escher-Hort"]],[2406,"Locked-in syndrome",["LIS","Pseudo-coma","Syndrome d'enfermement","Syndrome de verrouillage"]],[2407,"Syndrome laryngo-onycho-cutané",["Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens","Syndrome LOC","Syndrome LOGIC","Syndrome de Shabbir"]],[2408,"Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen",["Syndrome de surdité-néphrite-malformation anorectale"]],[2409,"Syndrome de Lowry-MacLean"],[2410,"Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte",["Syndrome de Lubinsky"]],[2412,"Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie",["Syndrome de Collins-Pope"]],[2414,"Lymphangiectasie pulmonaire congénitale",["Lymphangiomatose pulmonaire"]],[2415,"Malformation lymphatique rare",["Lymphangiome","ML"]],[2416,"Lymphoedème primaire congénital sans atteinte systémique ou viscérale"],[2419,"Syndrome de lymphoedème-ptosis"],[2420,"Lymphome pulmonaire primitif"],[2427,"Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie",["Syndrome de Volcke-Soekarman"]],[2429,"Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie",["Macrocéphalie de Fryns"]],[2430,"Macroglossie congénitale"],[2431,"Macrogyrie centrale bilatérale"],[2432,"Syndrome de macrosomie-microphtalmie-fente palatine",["Syndrome de Teebi-Al Saleh-Hassoon"]],[2435,"Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle",["Syndrome de Westerhof-Beemer-Cormane"]],[2437,"Syndrome de Czeizel-Losonci",["Syndrome de mains fendues-uropathie-spina bifida-diaphragme anormal"]],[2438,"Syndrome main-pied-utérus",["HFGS"]],[2439,"Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine",["Syndrome de Patterson-Stevenson","Syndrome de pieds fendus-dysostose mandibulo-faciale"]],[2440,"Malformation des mains et pieds fendus isolée",["Ectrodactylie","SHFM"]],[2442,"Maladie lymphoproliférative liée à l'X",["Maladie de Duncan","Syndrome de Purtilo","XLP"]],[2443,"Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire",["Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADNn","Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADN nucléaire","Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADNn"]],[2444,"Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires",["CCAM","CPAM","MAKP","MCVAP","Maladie adénomatoïde kystique du poumon","Malformation adénomatoïde kystique du poumon"]],[2445,"Malformation cardiaque conotroncale"],[2447,"Malformation mitrale congénitale"],[2451,"Malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple",["MVCM","Malformation veineuse cutanée et muqueuse"]],[2452,"OBSOLETE : Malposition vasculaire"],[2453,"Syndrome de Malpuech",["Syndrome 3MC3"]],[2454,"OBSOLETE : Syndrome familial de malrotation intestinale-dysmorphie",["OBSOLETE : Syndrome de Stalker-Chitayat"]],[2456,"Mamelon surnuméraire héréditaire",["Polythélie isolée"]],[2457,"Dysplasie mandibulo-acrale"],[2458,"OBSOLETE : Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-surdité-polydactylie postaxiale",["OBSOLETE : Syndrome d'Opitz-Reynolds-Fitzgerald"]],[2459,"Mansonellose"],[2460,"Syndrome de Van den Ende-Gupta",["Syndrome de Marden-Walker-like","VDEGS"]],[2461,"Syndrome de Marden-Walker"],[2462,"Syndrome de Shprintzen-Goldberg",["Syndrome d'habitus marfanoïde-craniosynostose"]],[2463,"Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif",["Syndrome de Fragoso-Cantú"]],[2464,"Syndrome marfanoïde type de Silva"],[2466,"Syndrome MASA",["Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie-brachybasie-pouces en adduction"]],[2467,"Mastocytose systémique"],[2470,"Syndrome de Matthew-Wood",["Syndrome PDAC","Syndrome d'anophtalmie-hypoplasie pulmonaire","Syndrome d'hypoplasie pulmonaire-hernie diaphragmatique-anophtalmie-cardiopathie","Syndrome de Spear"]],[2471,"Syndrome de McDonough"],[2473,"Syndrome de McKusick-Kaufman",["Syndrome d'hydrométrocolpos-polydactylie"]],[2474,"OBSOLETE : Syndrome de McLain-Dekaban",["OBSOLETE : Déficience intellectuelle-minceur-colobome"]],[2475,"Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples"],[2476,"Syndrome de dysraphie-fente labiopalatine-anomalie des membres",["Syndrome de Medeira-Dennis-Donnai"]],[2477,"Mégalencéphalie isolée",["Macroencéphalie"]],[2478,"Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux",["Leucodystrophie mégalencéphalique","MLC","Syndrome de Van der Knaap","Syndrome de leucoencéphalopathie mégalencéphalique-kystes subcorticaux","Syndrome de mégalencéphalie-leucodystrophie kystique"]],[2479,"Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle",["Syndrome de Neuhäuser"]],[2481,"Mélanocytose neurocutanée",["Mélanose neurocutanée","NCM"]],[2482,"Syndrome de Melhem-Fahl"],[2483,"Syndrome de Melkersson-Rosenthal"],[2484,"Syndrome de Melnick-Needles",["Ostéodysplasie de Melnick-Needles"]],[2485,"Mélorhéostose"],[2486,"Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome"],[2487,"Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias",["Syndrome de Fried-Golberg-Mundel"]],[2489,"Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille"],[2491,"Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller"],[2492,"Syndrome FATCO",["Syndrome d'aplasie fibulaire-campomélie tibiale-oligosyndactylie","Syndrome de Hecht-Scott"]],[2494,"Maladie de Ménétrier",["Gastrite hypertrophique avec hypoprotéinémie","Gastrite hypertrophique avec perte de protéines","Gastrite hypertrophique géante"]],[2495,"Méningiome"],[2496,"Syndrome de mésomélie-synostoses",["Del(8)q(13)","Dysplasie mésomélique avec synostoses acrales type Verloes-David-Pfeiffer","Monosomie 8q13","Syndrome de Verloes-David","Syndrome de microdélétion 8q13","Syndrome de mésomélie-synostoses type Verloes-David-Pfeiffer"]],[2497,"Dysplasie mésomélique de l'avant bras type Fryns",["Syndrome de Fryns-Hofkens-Fabry"]],[2498,"Syndactylie type 8",["Fusion des métacarpes 4 et 5","Métacarpes 4 et 5 fusionnés"]],[2499,"Métachondromatose"],[2500,"Acrogérie",["Acrogeria","Acrogeria type Gottron","Acrogérie type Gottron","Acrometageria","Acrométagérie","Syndrome de Gottron"]],[2501,"Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr"],[2502,"Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité"],[2504,"Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie"],[2505,"Plis circulaires bénins multiples de la peau des membres",["CCSF","Plis circonférentiels congénitaux de la peau","Syndrome de Kunze-Riehm"]],[2506,"Syndrome de Michels",["Syndrome 3MC1","Syndrome oculo-palato-squelettique"]],[2507,"OBSOLETE : Syndrome de Mickleson"],[2508,"Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales",["Syndrome d'ACC-anomalies génitales","Syndrome de Proud","Syndrome de Proud-Levine-Carpenter","Syndrome de microcéphalie-agénésie du corps calleux-anomalies génitales"]],[2510,"Syndrome micro",["Syndrome micro-Warburg","WARBM"]],[2511,"Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale",["Syndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos"]],[2512,"Microcéphalie primaire autosomique récessive",["MCPH","Microcéphalie vraie"]],[2513,"Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies digitales",["Syndrome de Castro Gago-Pombo-Novo"]],[2514,"Microcéphalie primaire autosomique dominante"],[2515,"Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie",["Syndrome de Winship-Viljoen-Leary"]],[2516,"Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire",["Syndrome d'Ellis-Yale-Winter"]],[2518,"Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive",["Syndrome de choriorétinopathie-microcéphalie-déficience intellectuelle autosomique récessive"]],[2519,"Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie"],[2521,"Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale"],[2522,"Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales"],[2523,"Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité",["Syndrome de Frarek-Bocker-Kahlen"]],[2524,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 2",["HPC2","PCH2"]],[2526,"Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème"],[2528,"Microcéphalie-microcornée type Seemanova",["Syndrome de Seemanova-Lesny"]],[2533,"Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle",["Syndrome de Kawashima-Tsuji"]],[2535,"OBSOLETE : Syndrome de microcornée-corectopie-hypoplasie maculaire"],[2536,"Syndrome de microcornée-glaucome-absence de sinus frontaux"],[2538,"Syndrome de microgastrie-anomalie des membres"],[2542,"Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée",["MAC isolée"]],[2543,"OBSOLETE : Syndrome de microphtalmie-cataracte",["OBSOLETE : Cataracte congénitale avec microphtalmie"]],[2547,"Syndrome de microphtalmie-microtie-akinésie foetale",["Syndrome de Thomas-Jewtt-Raines"]],[2549,"Spectre oculo-auriculo-vertébral avec anomalies radiales",["Syndrome de Moeschler-Clarren","Syndrome de microsomie hémifaciale-anomalies radiales"]],[2551,"Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire",["Syndrome de Verloes-Van Maldergem-de Marneffe"]],[2552,"Microsporidiose"],[2554,"Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille",["Syndrome de Meier-Gorlin"]],[2556,"Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés",["MCOPS7","Microphtalmie syndromique type 7","Syndrome MIDAS","Syndrome MLS","Syndrome de microphtalmie-aplasie dermique-sclérocornée"]],[2557,"Syndrome de Mietens",["Déficience intellectuelle type Mietens-Weber"]],[2558,"Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli",["Syndrome de microcéphalie-hypogonadisme hypergonadotrope-petite taille"]],[2560,"Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope",["Syndrome de Möbius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope"]],[2561,"Syndrome de molaires pyramidales-lèvre supérieure anormale",["Syndrome de molaires avec racines fusionnées d'Ackerman"]],[2563,"Syndrome MOMO",["Syndrome de macrocéphalie-obésité-déficience intellectuelle-anomalies oculaires","Syndrome de macrosomie-obésité-macrocéphalie-anomalies oculaires"]],[2564,"Monodactylie tétramélique",["Syndrome de Sommer-Hines"]],[2565,"Syndrome de Mononen-Karnes-Senac",["Syndrome de dysplasie squelettique-brachydactylie"]],[2566,"Syndrome d'infection chronique au virus Epstein-Barr",["Syndrome CAEBV","Syndrome d'infection chronique à EBV"]],[2569,"Syndrome de Moore-Federman",["Syndrome de nanisme-raideur articulaire-anomalies oculaires"]],[2570,"Syndrome de retard de croissance intra-utérin-malformation corticale-contractures congénitales",["Syndrome Morse-Rawnsley-Sargent"]],[2571,"Syndrome de Woods-Black-Norbury"],[2572,"Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne",["Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse bédouine","Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-anomalies oculaires","Syndrome de Mousa-Al Din-Al Nassar"]],[2573,"Maladie de Moyamoya",["Maladie de Moyamoya idiopathique"]],[2574,"Syndrome de Moynahan",["Syndrome d'alopécie-épilepsie-déficience intellectuelle"]],[2575,"Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie mégaloblastique",["Syndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi"]],[2576,"Nanisme Mulibrey",["MUL","Nanisme muscle-foie-cerveau-oeil"]],[2578,"Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2",["Association MURCS","Syndrome MRKH atypique","Syndrome MRKH type 2","Syndrome d'aplasie müllérienne-aplasie rénale-anomalies cervicothoraciques"]],[2579,"Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète",["Syndrome de Furukawa-Takagi-Nakao"]],[2580,"OBSOLETE : Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle"],[2582,"Syndrome d'éosinophilie-myalgies lié au tryptophane"],[2583,"Mycétome",["Pied de Madura"]],[2584,"Mycosis fongoïde classique",["Mycosis fongoïde type Alibert-Bazin"]],[2585,"Syndrome d'ataxie-pancytopénie",["Syndrome ATXPC","Syndrome d'ataxie-pancytopénie associé à SAMD9L","Syndrome myélocérébelleux"]],[2587,"Déficit en myéloperoxydase",["Déficit en MPO"]],[2588,"Syndrome de Myhre",["Syndrome de Myhre-LAPS","Syndrome de Myhre-sténose laryngotrachéale-arthropathie-prognathisme-petite taille","Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-petite taille-surdité"]],[2589,"Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité"],[2590,"Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive",["SMA-PME","Syndrome de Jankovic-Rivera"]],[2591,"Myofibromatose infantile"],[2593,"Myopathie avec agrégats tubulaires"],[2596,"Syndrome de myopathie-diabète sucré"],[2597,"Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité"],[2598,"Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique",["MLASA","Myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique"]],[2601,"OBSOLETE : Syndrome de myopathie-retard de croissance-déficience intellectuelle-hypospadias"],[2604,"Myopathie viscérale familiale",["Syndrome de mégaduodénum-mégavessie"]],[2608,"Syndrome N"],[2609,"Déficit isolé en complexe I",["Déficit isolé en NADH-CoQ réductase","Déficit isolé en NADH-coenzyme Q réductase","Déficit isolé en NADH-ubiquinone réductase","Déficit isolé en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale"]],[2611,"Naevus verruqueux de forme linéaire",["Hamartome de forme linéaire"]],[2612,"Syndrome du naevus sébacé linéaire",["Naevus sébacé de Jadassohn","Syndrome de Schimmelpenning","Syndrome de Solomon","Syndrome du naevus organoïde","Syndrome du naevus sébacé"]],[2613,"Maladie rénale nail-patella-like",["Syndrome de Salcedo"]],[2614,"Syndrome nail-patella",["Onycho-ostéodysplasie","Ostéo-onychodysplasie héréditaire","Syndrome de Turner-Kieser"]],[2615,"Syndrome de Nakajo-Nishimura",["Ostéopériostite hypertrophique secondaire avec pernio","Syndrome d'amyotrophie-anomalie du tissu adipeux"]],[2616,"Syndrome 3M",["Nanisme 3M","Petite taille type iakoute","Petite taille type yakoute","Syndrome 3-M"]],[2617,"Nanisme microcéphalique primordial type Montréal",["Nanisme à tête d'oiseau type Montréal"]],[2619,"Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni",["Maladie articulaire type Mseleni"]],[2621,"OBSOLETE : Syndrome de nanisme-dysgammaglobulinémie",["OBSOLETE : Syndrome de Christian-Rosenberg"]],[2623,"Dysplasie géléophysique",["Nanisme géléophysique"]],[2626,"OBSOLETE : Syndrome de nanisme hypophysaire-anomalies squelettiques",["OBSOLETE : Syndrome de Blethen-Wenick-Hawkins"]],[2631,"Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie",["Syndrome de Reardon-Hall-Slaney"]],[2632,"Dysplasie mésomélique type Langer",["Nanisme mésomélique type Langer"]],[2633,"Dysplasie mésomélique type Nievergelt",["Nanisme mésomélique type Nievergelt","Syndrome de Nievergelt"]],[2634,"Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer",["Dysplasie mésomélique de Reinhardt-Pfeiffer","Syndrome de Reinhardt-Pfeiffer"]],[2635,"Dysplasie métatropique",["Nanisme métatropique"]],[2636,"Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III",["MOPD types I et III","Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Crachami","Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Taybi-Linder","Syndrome de Taybi-Linder"]],[2637,"Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II",["MOPD type II","Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de Majewski type 2"]],[2639,"Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie",["Syndrome de Du Pan"]],[2640,"Nanisme micromélique létal type McAlister-Crane",["Syndrome de McAlister-Crane"]],[2641,"OBSOLETE : Nanisme micromélique type Fryns"],[2643,"Nanisme microcéphalique primordial type Toriello"],[2645,"Dysplasie ostéoglophonique",["Nanisme ostéoglophonique"]],[2646,"Dysplasie parastremmatique",["Nanisme parastremmatique"]],[2649,"Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine",["Nanisme de Richieri Costa-Guion Almeida"]],[2650,"OBSOLETE : Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies de l'oeil",["OBSOLETE : Syndrome de Mollica-Pavone-Antener"]],[2653,"OBSOLETE : Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire"],[2654,"Nanisme syndesmo-dysplasique",["Syndrome de Laplane-Fontaine-Lagardère"]],[2655,"Dysplasie thanatophore",["TD"]],[2658,"Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski",["Nanisme hyperostosique de Lenz-Majewski","Syndrome de Lenz-Majewski"]],[2661,"Syndrome de nanisme-vertèbres hautes"],[2662,"Syndrome de Keipert",["Syndrome naso-digito-acoustique"]],[2663,"Syndrome de Nathalie",["Syndrome de surdité-cataracte-anomalies squelettiques"]],[2665,"Néphrome mésoblastique congénital"],[2666,"Syndrome de néphronophtise familiale de l'adulte-quadriparésie spastique"],[2668,"Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie",["Syndrome d'Edwards-Patton-Dilly"]],[2669,"Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts",["Syndrome de Braun-Bayer"]],[2670,"Syndrome de Pierson",["Syndrome de microcorie-néphrose congénitale"]],[2671,"Syndrome de Neu-Laxova"],[2672,"Syndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz",["Encéphalopathie récurrente infantile"]],[2673,"Syndrome neuro-facio-digito-rénal",["Syndrome de Freire Maia-Pinheiro-Opitz"]],[2674,"Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote"],[2675,"OBSOLETE : Syndrome de dystrophie neuroaxonale-acidose tubulaire",["OBSOLETE : Syndrome de Maccario-Mena"]],[2676,"Syndrome neuroectodermique endocrine",["Syndrome d'Oerter-Friedman-Anderson"]],[2677,"OBSOLETE : Neuroépithéliome"],[2678,"Maladie des tâches café-au-lait isolées",["Maladie des taches café-au-lait isolées"]],[2679,"OBSOLETE : Neuropathie axonale infantile"],[2680,"Syndrome de neuropathie hypomyélinisante-arthrogrypose"],[2686,"Neutropénie cyclique"],[2687,"Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux"],[2688,"Neutropénie idiopathique de l'adulte",["Neutropénie chronique idiopathique de l'adulte"]],[2689,"Neutropénie intermittente"],[2690,"Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité"],[2691,"Syndrome de Nevo",["Gigantisme cérébral type Nevo"]],[2694,"OBSOLETE : Syndrome de naevus épidermique-rachitisme vitamino-résistant"],[2695,"Nez bifide"],[2697,"Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase",["Syndrome ARC"]],[2698,"Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-hyperkératose palmoplantaire",["Syndrome de Bart-Pumphrey","Syndrome de nodosités calleuses-leuconychie-surdité-kératodermie palmoplantaire"]],[2699,"Nodule de la lèvre supérieure"],[2700,"Noma",["Stomatite nécrosante"]],[2701,"Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs",["NS/LAH","Syndrome de Mazzanti"]],[2703,"Syndrome de Nova",["Syndrome de naevus en tache de vin-citerne cérébello-médullaire élargie-hydrocéphalie"]],[2704,"Syndrome urofacial",["Syndrome d'Ochoa","Syndrome d'hydronéphrose-sourire inversé","Syndrome de paralysie faciale partielle-anomalies urinaires","Syndrome de sourire inversé-vessie neurologique","Syndrome facial d'Ochoa","Syndrome uro-facial"]],[2705,"OBSOLETE : Dysplasie oculo-cérébrale",["OBSOLETE : Syndrome de Behrens-Baumann-Vogel","OBSOLETE : Syndrome de microphtalmie-aplasie optique"]],[2706,"OBSOLETE : Syndrome oculo-cérébro-acral"],[2707,"Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman"],[2708,"OBSOLETE : Syndrome oculo-cérébro-osseux",["OBSOLETE : Syndrome de Plum"]],[2709,"Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd",["Hypertrophie gingivale-dystrophie cornéenne","Syndrome de Rutherfurd"]],[2710,"Dysplasie oculo-dento-digitale",["DODD","Dysplasie oculo-dento-osseuse","Syndrome de Meyer-Schwickerath","Syndrome oculo-dento-digital"]],[2712,"Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire",["Syndrome OFCD","Syndrome de cataracte-microphtalmie-radiculomégalie-défaut du septum cardiaque"]],[2713,"Syndrome oculo-ostéo-cutané"],[2714,"Syndrome oculo-palato-cérébral",["Nanisme oculo-palato-cérébral"]],[2715,"Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère",["Syndrome ORC","Syndrome de Hunter-Jurenka-Thompson","Syndrome oculo-réno-cérébelleux"]],[2716,"OBSOLETE : Syndrome oculo-squeletto-rénal"],[2717,"Syndrome oculo-tricho-anal",["Syndrome MOTA","Syndrome de Marles"]],[2718,"Oculo-tricho-dysplasie",["Syndrome de Cecato de Lima-Pinheiro"]],[2719,"Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross",["Syndrome de Cross"]],[2720,"Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus"],[2721,"Dysplasie odonto-onychodermique",["DOOD","OODD"]],[2722,"Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie"],[2723,"Syndrome odonto-trichomélique",["Syndrome de Freire-Maia"]],[2724,"Syndrome d'odontomatose-aorte-sténose oesophagienne",["Syndrome de Bader"]],[2725,"Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie",["Syndrome d'Al Gazali-Al Talabani","Syndrome d'Al Gazali-Lytle"]],[2728,"Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo",["BMRS type Ohdo","Blépharophimosis type Ohdo","Syndrome d'Ohdo"]],[2729,"Syndrome d'Okamoto"],[2730,"Oligodactylie post-axiale tétramélique"],[2731,"Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares"],[2732,"Syndrome d'atrophie olivopontocérébelleuse-surdité"],[2733,"Omodysplasie"],[2736,"Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine",["Syndrome de Czeizel"]],[2737,"Onchocercose"],[2739,"Syndrome d'onycho-tricho-dysplasie-neutropénie",["Syndrome ONMR","Syndrome d'Itin","Trichothiodystrophie type G"]],[2741,"Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique",["Syndrome OMM","Syndrome de Pillay"]],[2742,"OBSOLETE : Syndrome d'ophtalmoplégie-myalgie-agrégats tubulaires"],[2743,"Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale",["Syndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic"]],[2744,"Paralysie horizontale du regard avec scoliose progressive",["HGPPS","Ophtalmoplégie externe progressive et scoliose"]],[2745,"Syndrome d'Opitz GBBB",["Syndrome d'Opitz BBBG","Syndrome d'Opitz G/BBB","Syndrome d'Opitz-Frias","Syndrome d'hypertélorisme-anomalies de l'oesophage-hypospadias","Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias","Syndrome d'hypospadias-dysphagie","Syndrome d'Opitz BBB/G"]],[2746,"Opsismodysplasie"],[2749,"Syndrome oromandibulaire-réduction des membres",["Syndrome oro-acral"]],[2750,"Syndrome oro-facio-digital type 1",["OFD1","OFDI","OFDS1","OFDSI","Syndrome de Papillon-Léage-Psaume"]],[2751,"Syndrome oro-facio-digital type 2",["OFD2","Syndrome de Mohr"]],[2752,"Syndrome oro-facio-digital type 3",["OFD3","Syndrome de Sugarman"]],[2753,"Syndrome oro-facio-digital type 4",["OFD4","Syndrome de Baraitser-Burn","Syndrome de Mohr-Majewski"]],[2754,"Syndrome orofaciodigital type 6",["OFD6","Syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale","Syndrome de Váradi","Syndrome de Váradi-Papp","Syndrome de polydactylie-fente labiopalatine-retard psychomoteur"]],[2755,"Syndrome oro-facio-digital type 8",["OFD8","Syndrome oro-facio-digital type Edwards"]],[2756,"OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital type 10",["OBSOLETE : OFD10","OBSOLETE : Syndrome de Figuera","OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital-aplasie fibulaire"]],[2759,"Syndrome d'imperforation de l'oropharynx-anomalies costovertébrales",["Syndrome de Seghers"]],[2760,"Syndrome OSLAM",["Syndrome d'ostéosarcome-anomalies des membres-macrocytose érythroïde"]],[2762,"Hétéroplasie osseuse progressive",["HOP","Ossification ectopique familiale"]],[2763,"Ostéocraniosténose",["Syndrome des os graciles","Syndrome ostéocraniosplénique"]],[2764,"Ostéochondrite disséquante",["Maladie de König"]],[2765,"OBSOLETE : Syndrome d'ostéochondrodysplasie-hypertrichose"],[2767,"Ostéochondromatose carpo-tarsienne",["Syndrome de Maroteaux-Le Merrer-Bensahel"]],[2768,"Maladie de Blount",["Ostéochondrose déformante du tibia","Tibia vara Blount","Tibia vara infantile"]],[2769,"Ostéodysplasie familiale type Anderson"],[2770,"Maladie de Nasu-Hakola",["NHD","Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante","PLO-SL"]],[2771,"Syndrome de Bruck",["Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-contractures articulaires"]],[2772,"Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte"],[2773,"Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle",["Syndrome d'Al Gazali-Nair"]],[2774,"Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie",["Ostéolyse multicentrique idiopathique avec ou sans néphropathie"]],[2775,"Ostéolyse carpotarsienne autosomique récessive",["Ostéolyse multicentrique"]],[2776,"Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif",["Syndrome d'ostéolyse distale-petite taille-déficience intellectuelle","Syndrome de Petit-Fryns"]],[2777,"Ostéomésopycnose",["Ostéosclérose axiale"]],[2778,"OBSOLETE : Ostéomyélite multifocale chronique récurrente juvénile",["OBSOLETE : CRMO juvénile","OBSOLETE : OMCR juvénile"]],[2779,"Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche",["Syndrome de Whyte-Murphy"]],[2780,"Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne",["Hyperostose généralisée striée","Syndrome de Robinow-Unger"]],[2781,"Ostéopétrose et maladies associées"],[2783,"Ostéopétrose autosomique dominante type 1"],[2785,"Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale",["Acidose tubulaire rénale mixte","Acidose tubulaire rénale type 3","Déficit en anhydrase carbonique II","Syndrome de Guibaud-Vainsel"]],[2786,"Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée",["OOCHS","Syndrome d'Hernández-Fragoso"]],[2787,"OBSOLETE : Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire",["OBSOLETE : Syndrome de Heide"]],[2788,"Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome",["OPPG"]],[2789,"Syndrome de méningocèle latérale",["Syndrome de Lehman"]],[2790,"Hyperostose endostéale type Worth",["Ostéosclérose autosomique dominante type Worth","Syndrome de Worth"]],[2791,"Syndrome oto-dentaire",["Dysplasie oto-dentaire","Globodontie"]],[2792,"Syndrome oto-facio-cervical",["Syndrome OFC","Syndrome de Fara-Chlupackova"]],[2793,"Syndrome oto-onycho-péronéal"],[2794,"NON RARE EN EUROPE : Otospongiose familiale"],[2795,"Syndrome de dysfonctionnement du sphincter urétral de Fowler",["Syndrome de Fowler","Syndrome de Fowler-Christmas-Chapple"]],[2796,"Pachydermopériostose",["PDP","Syndrome de Touraine-Solente-Gole"]],[2798,"Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie",["Syndrome de Kuzniecky"]],[2800,"Maladie de Paget extramammaire"],[2801,"Maladie de Paget juvénile",["Hyperostose corticale déformante juvénile","Hyperphosphatasie héréditaire","JPG","Ostéo-ectasie familiale"]],[2802,"Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse",["Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie","Syndrome de Pagon-Bird-Detter","XLSA-A"]],[2804,"Syndrome W",["Syndrome de Pallister W"]],[2805,"Agénésie partielle du pancréas",["Agénésie congénitale du pancréas"]],[2806,"Leucoencéphalite sclérosante subaiguë",["Encéphalite de Dawson","Encéphalite de Van Bogaert","Encéphalite morbilleuse à inclusions","Maladie de Van Bogaert","Panencéphalite sclérosante subaiguë"]],[2807,"Papillome des plexus choroïdes",["CPP"]],[2808,"Paralysie des muscles du larynx",["Dysjonction familiale des cordes vocales","Syndrome de Gerhardt"]],[2809,"Paralysie faciale périphérique récurrente familiale",["Paralysie de Bell récurrente familiale"]],[2810,"NON RARE EN EUROPE : Paralysie faciale idiopathique",["NON RARE EN EUROPE : Paralysie de Bell"]],[2812,"Syndrome de Parana",["Syndrome de la peau rigide type Parana"]],[2815,"Syndrome de paraparésie spastique-surdité",["Syndrome de Wells-Jankovic"]],[2816,"Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle",["SPEMR"]],[2818,"Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle"],[2819,"Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales",["Syndrome de Bahemuka-Brown"]],[2820,"Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité",["Syndrome de Fitzsimmons-Watson-Mellor"]],[2821,"Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie",["Syndrome d'Antinolo-Nieto-Borrego"]],[2822,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 11",["SPG11","Syndrome de Nakamura-Osame","Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-corps calleux fin"]],[2823,"OBSOLETE : Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône",["OBSOLETE : Syndrome de Fitzsimmons-Guilbert"]],[2824,"Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose",["Syndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert"]],[2825,"Syndrome PARC",["Syndrome de poïkilodermie-alopécie-rétrognathie-fente palatine"]],[2826,"Syndrome de parésie spastique-puberté précoce"],[2828,"Maladie de Parkinson à début précoce",["Maladie de Parkinson précoce","YOPD"]],[2829,"Syndrome de Partington-Anderson"],[2831,"Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry"],[2832,"Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs",["Syndrome de Lopes-Gorlin"]],[2833,"Syndrome de la peau parcheminée"],[2834,"Syndrome de la peau ridée",["WSS"]],[2835,"Syndrome de pectus excavatum-macrocéphalie-dysplasie unguéale",["Syndrome de Zori-Stalker-Williams"]],[2836,"Syndrome PEHO",["Syndrome d'encéphalopathie progressive-oedème-hypsarythmie-atrophie optique"]],[2837,"Syndrome de dermatite \"pellagre-like\"-manifestations neurologiques"],[2838,"Syndrome de dysmorphie rénale pelvi-calicielle-surdité"],[2839,"Dysplasie de l'épaule et du pelvis",["Dysostose scapulo-iliaque","Syndrome de Kosenow"]],[2840,"Syndrome de dysplasie du pelvis-pseudoarthrogrypose",["Syndrome de Ray-Peterson-Scott"]],[2841,"Maladie de Hailey-Hailey",["Pemphigus bénin chronique familial"]],[2842,"Transposition pénoscrotale"],[2843,"Pentosurie",["Déficit en xylitol déshydrogénase"]],[2846,"Anomalie congénitale du péricarde"],[2847,"Anomalies du péricarde et du diaphragme"],[2848,"Syndrome de camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite",["CACP","Syndrome d'arthropathie-camptodactylie","Syndrome de péricardite-arthrite-camptodactylie"]],[2849,"Syndrome de Perlman",["Syndrome de néphroblastomatose-ascite foetale-macrosome-tumeur de Wilms"]],[2850,"Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale",["Syndrome d'alopécie-déficience intellectuelle"]],[2853,"Syndrome de péroné en serpentin-rein polykystique",["Incurvation serpentine du péroné","Syndrome d'Exner"]],[2854,"Syndrome de Furhmann",["Syndrome d'hypoplasie ou aplasie du péroné-incurvation du fémur-oligodactylie","Syndrome de Fuhrmann-Rieger-de Sousa"]],[2855,"Syndrome de Perrault",["Syndrome de dysgénésie gonadique type XX-surdité"]],[2856,"Syndrome de persistance des canaux de Müller",["Dérivés müllériens persistants","Homme à utérus","PMDS"]],[2860,"OBSOLETE : Syndrome de petite taille-hyperkaliémie-acidose",["OBSOLETE : Syndrome de Preeyasombat-Varavithya"]],[2861,"OBSOLETE : Syndrome de petite taille-microcéphalie-cardiopathie",["OBSOLETE : Syndrome de D'Ercole"]],[2863,"Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie",["Syndrome de Stratton-Parker"]],[2864,"OBSOLETE : Syndrome de petite taille-prognathisme-fémur court"],[2865,"Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale",["Syndrome d'Al Gazali-Aziz-Salem"]],[2866,"Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux",["Syndrome de Thong-Douglas-Ferrante"]],[2867,"Petite taille type Bruxelles",["Syndrome de Mievis-Verellen-Dumoulin"]],[2868,"Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie"],[2869,"Syndrome de Peutz-Jeghers",["PJS","Polypose hamartomateuse intestinale"]],[2870,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de La Peyronie",["NON RARE EN EUROPE : Induration plastique des corps caverneux du pénis"]],[2871,"Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller"],[2872,"Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer",["Syndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche","Syndrome de craniosténose sagittale-cardiopathie congénitale-déficience intellectuelle-ankylose mandibulaire","Syndrome de craniosynostose-cardiopathie-déficience intellectuelle"]],[2874,"Phacomatose pigmento-kératosique"],[2875,"Phacomatose pigmento-vasculaire"],[2876,"Syndrome PHAVER",["Syndrome de Powell-Chandra-Saal"]],[2878,"OBSOLETE : Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie",["OBSOLETE : Syndrome de Stoll-Lévy-Francfort"]],[2879,"Phocomélie type Schinzel",["Absence congénitale de cubitus et de péroné","Aplasie/hypoplasie des membres et du pelvis","Déficit sévère des membres","Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild"]],[2880,"Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase",["Déficit en PEPCK"]],[2881,"Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale"],[2882,"Sitostérolémie",["Phytostérolémie"]],[2884,"Piébaldisme"],[2885,"Syndrome de piébaldisme-anomalies neurologiques",["Syndrome de Telfer-Sugar-Jaeger"]],[2886,"Syndrome TARP",["Syndrome de Pierre Robin-malformations cardiaques-pieds bots","Syndrome de séquence de Pierre Robin-malformations cardiaques-pieds bots"]],[2888,"Syndrome de Pierre Robin-anomalie facio-digitale",["Syndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson","Syndrome de séquence de Pierre Robin-anomalie facio-digitale"]],[2889,"Pili torti"],[2890,"Syndrome de pili torti-onychodysplasie"],[2891,"Syndrome de pili torti-retard de développement-anomalies neurologiques"],[2892,"Dysplasie pilo-dentaire",["Dysplasie ectodermique euhidrotique","Syndrome de Kopysc-Barczyk-Krol"]],[2894,"OBSOLETE : Syndrome de Pilotto"],[2895,"Syndrome de Pinsky-Di George-Harley",["Syndrome de microphtalmie-déficience intellectuelle"]],[2896,"Syndrome de Pitt-Hopkins"],[2897,"Pityriasis rubra pilaire"],[2898,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie",["Syndrome de Hyde Forster-McCarthy-Berry"]],[2899,"Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite",["Syndrome de Verloes-Bourguignon","Syndrome de platispondylie-amélogenèse imparfaite"]],[2900,"Pléonostéose"],[2901,"Amyotrophie névralgique",["Amyotrophie névralgique de l'épaule","Neuropathie immune du plexus brachial","Névrite aiguë du plexus brachial","Névrite du plexus brachial"]],[2902,"Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles",["Maladie de Carrington","Pneumonie éosinophile chronique"]],[2903,"Pneumothorax spontané familial"],[2905,"Syndrome POEMS",["Myélome ostéosclérosant","Syndrome PEP","Syndrome de Crow-Fukase","Syndrome de Takatsuki","Syndrome de polyneuropathie-endocrinopathie-dyscrasie plasmocytaire"]],[2907,"Poïkilodermie acrokératosique congénitale",["Syndrome de Weary"]],[2908,"Epidermolyse bulleuse de Kindler",["Poïkilodermie bulleuse congénitale","Poïkilodermie de Kindler","Syndrome de Kindler"]],[2909,"Syndrome de Rothmund-Thomson",["Poïkilodermie de Rothmund-Thomson"]],[2911,"Syndrome de Poland",["Anomalie de Poland","Séquence de Poland"]],[2912,"Poliomyélite"],[2913,"Polydactylie non syndromique"],[2916,"Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales"],[2917,"Syndrome de polydactylie-myopie",["Syndrome de Czeizel-Brooser"]],[2919,"Syndrome oro-facio-digital type 5",["OFD5","Syndrome de Thurston","Syndrome de polydactylie postaxiale-fente labiale médiane","Syndrome orofacial type Thurston"]],[2920,"Syndrome d'Oliver",["Syndrome de polydactylie postaxiale-déficience intellectuelle"]],[2921,"Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille",["Syndrome de Pfeiffer-Mayer"]],[2924,"Polykystose hépatique isolée",["ADPCLD","PCLD","Polykystose hépatique autosomique dominante"]],[2925,"OBSOLETE : Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme"],[2926,"Aplasie des muscles extenseurs des doigts et pouce-polyneuropathie",["Syndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji","Syndrome de polyneuropathie-camptodactylie"]],[2928,"Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée",["Syndrome de Lundberg"]],[2929,"Syndrome de polypose juvénile",["JIP","JPS","PIJ","Polypose gastro-intestinale juvénile","Polypose intestinale juvénile"]],[2930,"Syndrome de Cronkhite-Canada",["Syndrome de polypose gastro-intestinale-anomalies ectodermiques","Syndrome de polypose gastro-intestinale-hyperpigmentation-alopécie-onychodystrophie"]],[2932,"Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique"],[2934,"Syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque",["Syndrome de Bonneau"]],[2935,"Polysyndactylie croisée"],[2940,"Porencéphalie"],[2941,"Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes",["Syndrome de Bonnemann-Meinecke"]],[2942,"Syndrome post-poliomyélite",["Syndrome post-polio"]],[2946,"Syndrome de pouce long-brachydactylie"],[2947,"Syndrome de pouce triphalangé-brachyectrodactylie",["Syndrome de Carnevale-Hernández-del Castillo-Torres"]],[2950,"Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie",["Syndrome TPT-PS"]],[2951,"Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire"],[2952,"Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian"],[2953,"Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural",["Arthrogrypose distale avec faciès caractéristique et hydronéphrose","EDS musculocontractural","SED musculocontractural","SEDmc","Syndrome d'Ehlers-Danlos type Kosho","Syndrome de Dündar","Syndrome des pouces en adduction-pieds bots"]],[2956,"Syndrome d'acrodysplasie-scoliose",["Syndrome de Prata-Liberal-Goncalves","Syndrome de brachydactylie-scoliose-fusion des carpes"]],[2957,"Syndrome de Guttmacher",["Syndrome de déficit préaxial-polydactylie postaxiale-hypospadias"]],[2958,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale",["Syndrome de Prieto-Badia-Mulas"]],[2959,"Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés",["Syndrome de Mulvihill-Smith","Syndrome de progeria-petite taille-naevi pigmentés"]],[2962,"Syndrome de De Barsy",["Syndrome de cutis laxa-opacité cornéenne-déficience intellectuelle","Syndrome progéroïde type De Barsy"]],[2963,"Syndrome progéroïde type Petty",["Syndrome de Petty","Syndrome de Petty-Laxova-Wiedemann"]],[2964,"Prognathisme autosomique dominant"],[2965,"Prolactinome",["Adénome hypophysaire à PRL","Adénome hypophysaire à prolactine","Adénome lactotrope","Adénome lactotrope hypophysaire","PRLome"]],[2966,"Déficit en properdine"],[2967,"Déficit en haptocorrine",["Déficit en TCI","Déficit en transcobalamine I"]],[2968,"Déficit d'adhésion leucocytaire",["DAL","Déficit d'adhérence des leucocytes","Déficit d'adhérence leucocytaire","Déficit d'adhésion des leucocytes","LAD"]],[2969,"Syndrome Proteus-like"],[2970,"Syndrome prune belly",["Syndrome d'Eagle-Barret","Syndrome d'Obrinsky","Syndrome triad"]],[2971,"Déficit en acyl-CoA oxydase"],[2972,"Syndrome de pseudoanodontie-hypoplasie maxillaire-genu valgum",["Syndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis"]],[2973,"Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales",["Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies anorectales"]],[2975,"Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques",["Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XX-anomalies squelettiques"]],[2976,"Pseudolepréchaunisme de Patterson"],[2978,"Syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique",["Syndrome de POIC"]],[2980,"Syndrome acrootooculaire",["Syndrome de pseudo-oedème de la papille-blépharophimosis-main anormale"]],[2981,"Syndrome pseudo-Zellweger",["Déficit en thiolase"]],[2982,"Différence du développement sexuel 46,XX",["ADS 46,XX","Anomalie du développement sexuel 46,XX","DSD 46,XX"]],[2983,"Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle",["Syndrome d'anomalie du développement sexuel-déficience intellectuelle","Syndrome de Verloes-Gillerot-Fryns"]],[2985,"Pseudoprogéria",["Syndrome d'absence de sourcils et de cils-déficience intellectuelle","Syndrome de Hal-Berg-Rudolph"]],[2987,"Syndrome du ptérygium antécubital"],[2988,"Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts",["Syndrome de Khalifa-Graham"]],[2989,"Ptérygium familial de la conjonctive"],[2990,"Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif",["EVMPS","Syndrome d'Escobar","Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal"]],[2994,"Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale",["Syndrome de Haspeslagh-Fryns-Muelenaere"]],[2995,"Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial"],[2997,"Syndrome de ptosis-paralysie des cordes vocales",["Syndrome de Tucker"]],[2998,"Syndrome de Carnevale",["Syndrome 3MC2","Syndrome OSA","Syndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto","Syndrome de Mingarelli","Syndrome de ptosis-strabisme-diastasis des grands droits","Syndrome oculo-squeletto-abdominal"]],[2999,"Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles ectopiques",["Syndrome de McPherson-Hall","Syndrome de ptosis-strabisme-correctopie"]],[3000,"Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons",["FMPP","Puberté précoce indépendante des gonadotropines chez le garçon","Puberté précoce limitée aux garçons","Testotoxicose"]],[3002,"Thrombopénie immune",["Purpura thrombopénique immunologique","TPI","Thrombocytopénie immune"]],[3003,"Pycnoachondrogenèse",["Syndrome de Camera"]],[3004,"Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres"],[3005,"Maladie de Pyle",["Dysplasie métaphysaire de Pyle"]],[3006,"Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante",["Déficit en antiquitine","Epilepsie vitamine B6-dépendante","PD-DEE"]],[3008,"Déficit en pyruvate carboxylase",["Ataxie avec acidose lactique type 2","Ataxie avec acidose lactique type II","Encéphalopathie nécrosante subaiguë de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase","Syndrome de Leigh par déficit en PC","Syndrome de Leigh par déficit en pyruvate carboxylase"]],[3010,"Syndrome de Qazi-Markouizos",["Syndrome de maturation osseuse dysharmonieuse-fibres musculaires anormales"]],[3011,"Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire",["Syndrome de quadriplégie-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire"]],[3013,"Syndrome de radiculomégalie des canines-cataracte congénitale",["Syndrome de Marashi-Gorlin"]],[3015,"Syndrome radio-rénal"],[3016,"Syndrome d'absence de radius-anomalies anogénitales"],[3018,"Syndrome de rétinopathie ischémique-hyalinose digestive-calcifications cérébrales diffuses",["Syndrome de Rambaud-Gallian","Syndrome de Rambaud-Gallian-Touchard"]],[3019,"Syndrome de Ramon",["Syndrome de chérubinisme-fibromatose gingivale-déficience intellectuelle"]],[3020,"Syndrome de Ramsay Hunt",["Paralysie faciale liée à l'infection par le VZV","Paralysie faciale liée à l'infection par le virus varicelle zona"]],[3021,"Syndrome RAPADILINO"],[3022,"Syndrome de Rapp-Hodgkin",["Dysplasie ectodermique type Rapp-Hodgkin","Syndrome de dysplasie ectodermique hypohidrotique-fente labiale/palatine"]],[3023,"Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme",["Syndrome de Rasmussen-Johnsen-Thomsen"]],[3026,"Syndrome d'hypoplasie du rayon radial-atrésie des choanes",["Syndrome de Goldblatt-Viljoen"]],[3027,"Syndrome de régression caudale",["Dysplasie caudale","Syndrome de dysgénésie caudale","Séquence de régression caudale"]],[3029,"NON RARE EN EUROPE : Rein en fer à cheval"],[3032,"Syndrome Meckel-like associé à NPHP3",["Syndrome Meckel-like type 1","Syndrome de Goldston","Syndrome de Meckel type 7","Syndrome de dysplasie réno-hépato-pancréatique-kystes de Dandy-Walker"]],[3033,"Dysgénésie tubulaire rénale"],[3034,"Retard d'ossification du crâne membraneux",["Syndrome de Gonzales-del Angel"]],[3035,"Syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire",["Syndrome de Game-Friedman-Paradice"]],[3038,"Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille",["Syndrome de Mehes"]],[3041,"Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie",["Syndrome de Scholte-Begeer-van Essen"]],[3042,"Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie",["Syndrome de Primrose"]],[3043,"OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hyperlaxité",["OBSOLETE : Syndrome de Morillo-Cucci-Passarge"]],[3044,"Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré"],[3046,"OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-facis anormal, type Davis-Lafer",["OBSOLETE : Syndrome de Davis-Lafer"]],[3047,"Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS",["SBBYSS","Syndrome d'hypothyroïdie-dysmorphie-polydactylie post-axiale-déficience intellectuelle","Syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson","Variant SBBYS du syndrome d'Ohdo"]],[3050,"OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-hyperpigmentation",["OBSOLETE : Syndrome de Medrano-Roldan"]],[3051,"Syndrome de Nicolaides-Baraitser",["Syndrome de déficience intellectuelle-hypotrichose-brachydactylie"]],[3052,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-psoriasis",["Syndrome de Tranebjaerg-Svejgaard"]],[3055,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille",["Syndrome de Young-Hughes"]],[3056,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Brooks"],[3057,"Déficit en monoamine oxydase A",["Syndrome de Brunner"]],[3059,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Gu",["Mrx35"]],[3061,"OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée à l'X type Raynaud"],[3062,"OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée à l'X type Schutz"],[3063,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder",["Syndrome de Snyder-Robinson"]],[3064,"OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittner"],[3065,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-anomalie du métabolisme de la monoamine oxydase A"],[3067,"OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-anomalies phalangiennes et faciales"],[3068,"Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien",["Syndrome de Chudley-Rozdilsky"]],[3071,"Syndrome de Costello",["Syndrome FCS","Syndrome facio-cutanéo-squelettique"]],[3074,"Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme",["Syndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin"]],[3077,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie",["PPM-X","Syndrome de Lindsay-Burn"]],[3078,"Déficience intellectuelle sévère liée à l'X type Gustavson",["Syndrome de Gustavson"]],[3079,"Déficience intellectuelle type Buenos-Aires",["Syndrome de Mutchinick"]],[3080,"Déficience intellectuelle type Wolff",["Syndrome de Wolff-Zimmermann"]],[3082,"Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables",["Syndrome de Kozlowski-Krajewska"]],[3084,"Syndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton",["Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle"]],[3085,"Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme",["Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogénitalisme"]],[3086,"Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique dominante",["ADVIRC"]],[3087,"Syndrome rétino-hépato-endocrinologique"],[3088,"Syndrome de Revesz",["Dyskératose congénitale avec rétinopathie exsudative bilatérale","Syndrome de Revesz-DeBuse","Syndrome de rétinopathie-anémie-anomalies du SNC","Syndrome de rétinopathie-anémie-anomalies du système nerveux central"]],[3090,"Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire"],[3091,"Anomalie congénitale des veines systémiques"],[3092,"Rétrécissement aortique sous-valvulaire"],[3093,"Sténose aortique valvulaire congénitale"],[3095,"Syndrome de Rett atypique",["RTT atypique","Syndrome Rett-like","Variant du syndrome de Rett"]],[3096,"Syndrome de Reye"],[3097,"Syndrome de Meacham",["Syndrome de Meacham-Winn-Culler","Syndrome de rhabdomyome-cardiopathie-anomalies génitales"]],[3098,"Syndrome rhizomélique type Urbach"],[3099,"Rhumatisme articulaire aigu"],[3101,"Syndrome de Richieri-Costa-da Silva",["Syndrome de myotonie-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques"]],[3102,"Syndrome de Richieri-Costa-Pereira",["Syndrome de petite taille-syndrome de Pierre Robin-fente mandibulaire-anomalie des mains","Syndrome de petite taille-séquence de Pierre Robin-fente mandibulaire-anomalie des mains"]],[3103,"Syndrome de Roberts",["Phocomélie SC","Syndrome de phocomélie SC de Roberts","Syndrome pseudothalidomide","Syndrome pseudothalidomide SC"]],[3104,"Syndrome de séquence de Robin-oligodactylie",["Syndrome de séquence de Pierre Robin-oligodactylie"]],[3105,"Syndrome Robinow-like",["Syndrome de Saal-Greenstein"]],[3106,"Syndrome de Robinow-Sorauf"],[3107,"Syndrome de Robinow autosomique dominant"],[3109,"Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser",["Syndrome MRKH","Syndrome de Rokitansky"]],[3110,"Syndrome de Rombo"],[3111,"Syndrome de Rotor",["Hyperbilirubinémie type Rotor"]],[3112,"Syndrome d'aplasie de la rotule-coxa vara-synostose tarsienne"],[3115,"Syndrome de Roussy-Lévy"],[3118,"Syndrome de Rudiger"],[3121,"Syndrome de Ruvalcaba"],[3122,"OBSOLETE : Syndrome de troubles du rythme-myopie"],[3123,"Syndrome de Sabinas",["Syndrome de cheveux cassants-déficience intellectuelle","Trichothiodystrophie type B"]],[3124,"Saccharopinurie",["Déficit en saccharopine déshydrogénase","Hyperlysinémie type II"]],[3128,"OBSOLETE : Syndrome de Sakati-Nyhan",["OBSOLETE : Syndrome de Sakati","OBSOLETE : Syndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale","OBSOLETE : ACPS3","OBSOLETE : Acro-céphalo-polysyndactylie type 3","OBSOLETE : Syndrome d'ACPS-hypoplasie des membres inférieurs"]],[3129,"Sarcosinémie",["Déficit en complexe sarcosine déshydrogénase"]],[3130,"Syndrome de Satoyoshi"],[3132,"Syndrome de Say-Barber-Miller",["Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale"]],[3133,"OBSOLETE : Syndrome de Say-Field-Coldwell",["OBSOLETE : Syndrome de pouce triphalangé-luxation de la rotule"]],[3134,"Syndrome SCARF"],[3135,"NON RARE EN EUROPE : Maladie de Scheuermann",["NON RARE EN EUROPE : Cyphose juvénile de Scheuermann","NON RARE EN EUROPE : Ostéochondrose spinale"]],[3137,"Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase",["Déficit en NAGA","Maladie de Schindler"]],[3138,"Syndrome cubito-mammaire",["Syndrome cubito-mammaire de Pallister","Syndrome de Schinzel","UMS"]],[3140,"NON RARE EN EUROPE : Schizophrénie"],[3143,"Polyendocrinopathie auto-immune type 2",["APS type 2","APS2","Syndrome de Schmidt","Syndrome de maladie auto-immune de la thyroïde et/ou diabète de type 1-maladie d'Addison","Syndrome polyglandulaire auto-immun type 2"]],[3144,"Dysplasie Schneckenbecken",["Chondrodysplasie avec bassin en escargot","SLC35D1-CDG"]],[3145,"Syndrome de résistance à l'arginine vasopressine-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale",["Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale"]],[3148,"Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques",["MPNST","Neurofibrome malin","Neurofibrosarcome","Sarcome neurogène","Sarcome neurogénique","Schwannome malin","Tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques"]],[3151,"Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit en facteur VIII"],[3152,"Sclérostéose",["Syndrome d'hyperostose corticale-syndactylie"]],[3153,"NON RARE EN EUROPE : Scoliose idiopathique de l'adolescent"],[3156,"Syndrome de Senior-Loken",["Néphronophtise avec dystrophie rétinienne","SLSN","Syndrome de dysplasie rénale-aplasie rétinienne"]],[3157,"Spectre de dysplasie septo-optique",["DSO","Dysplasie septo-optique","SOD","Syndrome de De Morsier"]],[3160,"OBSOLETE : Séquence de disruption vasculaire"],[3161,"Séquestration pulmonaire congénitale",["Séquestration broncho-pulmonaire congénitale"]],[3162,"Syndrome de Sézary",["Lymphome de Sézary"]],[3163,"Syndrome SHORT",["Syndrome d'anomalie de Rieger-lipodystrophie partielle","Syndrome de lipodystrophie-anomalie de Rieger-diabète"]],[3164,"Syndrome omphalocèle de Shprintzen"],[3165,"Fasciite à éosinophiles",["Fasciite diffuse avec éosinophilie","Syndrome de Shulman"]],[3166,"Sialurie",["Sialurie type francais"]],[3167,"Syndrome de Siegler-Brewer-Carey"],[3168,"Syndrome de Sillence"],[3169,"Sirénomélie"],[3172,"Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie"],[3173,"Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges",["Syndrome de Tsao-Ellingson"]],[3175,"Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X"],[3176,"Syndrome de spina bifida-hypospadias"],[3177,"Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne",["Syndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury"]],[3180,"Syndrome spondylo-camptodactylie"],[3181,"Anomalie de Sprengel",["Surélévation de l'omoplate"]],[3184,"Syndrome de stéatocystome multiple-dents néonatales"],[3185,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome des ovaires polykystiques",["NON RARE EN EUROPE : OMPK","NON RARE EN EUROPE : Polykystose ovarienne","NON RARE EN EUROPE : SOPK","NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Stein-Leventhal","NON RARE EN EUROPE : Syndrome des ovaires micropolykystiques"]],[3186,"Syndrome de Steinfeld",["Syndrome d'holoprosencéphalie-anomalies radiales, cardiaques et rénales"]],[3188,"Atrésie ou sténose congénitale des veines pulmonaires"],[3189,"Sténose valvulaire pulmonaire congénitale",["Sténose congénitale de la valve pulmonaire"]],[3190,"Sténose sous-pulmonaire"],[3191,"Syndrome de sténose subaortique-petite taille",["Syndrome d'Onat"]],[3192,"Sténose supravalvulaire pulmonaire"],[3193,"Sténose aortique supravalvulaire",["Rétrécissement aortique supravalvulaire","SVAS"]],[3194,"Syndrome cornéodermatoosseux",["Syndrome CDO","Syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie"]],[3195,"Syndrome de malformation du sternum-dysplasie vasculaire"],[3196,"Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénase-anomalies dentaires",["Syndrome de Lyngstadaas"]],[3197,"Hyperexplexie héréditaire",["Hyperekplexie","Hyperekplexie héréditaire","Maladie de Kok","Maladie familiale du sursaut","Syndrome \"stiff baby\"","Syndrome \"stiff man\" congénital"]],[3198,"Spectre du syndrome de la personne raide",["SHR","SPR","Spectre du syndrome de l'homme raide","Syndrome de Moersch-Woltman"]],[3199,"Syndrome de Stimmler"],[3200,"Syndrome d'arthrogrypose-dysplasie ectodermique",["Syndrome de Stoll-Alembik-Finck"]],[3201,"Syndrome d'extrasystoles ventriculaires avec syncopes-pérodactylie-séquence de Robin",["Syndrome de Stoll-Kieny-Dott"]],[3202,"Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées",["Stomatocytose familiale avec hématies déshydratées","Xérocytose familiale","Xérocytose héréditaire"]],[3203,"Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées",["Stomatocytose familiale avec hématies hyperhydratées"]],[3204,"Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet",["Syndrome de Stormorken","Syndrome de thrombocytopathie-asplénie-myosis"]],[3205,"Syndrome de Sturge-Weber",["Angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe","Angiomatose encéphalofaciale","Angiomatose encéphalotrigéminée","SSW","SWS","Syndrome de Sturge-Weber-Dimitri","Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe"]],[3206,"Syndrome de Stüve-Wiedemann",["Dysplasie de Stüve-Wiedemann","SJS2","STWS","SWS","Syndrome Schwartz-Jampel néonatal","Syndrome Schwartz-Jampel type 2","Syndrome de Stüve-Wiedemann type 1"]],[3207,"Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle",["Syndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno"]],[3208,"Déficit isolé en succinate-CoQ réductase",["Déficit isolé en complexe II de la chaîne respiratoire mitochondriale","Déficit isolé en succinate déshydrogénase","Déficit isolé en succinate-coenzyme Q réductase","Déficit isolé en succinate-ubiquinone réductase"]],[3210,"Syndrome de Summitt"],[3212,"Atrophie optique autosomique dominante et surdité congénitale",["Syndrome de Konisgsmark-Knox-Hussels"]],[3213,"Syndrome de surdité-atrophie optique-démence",["Syndrome de Jensen"]],[3214,"Surdité-cécité-hypopigmentation",["Syndrome de Warburg-Thomsen"]],[3215,"OBSOLETE : Syndrome de surdité-cheveux dépigmentés-contractures",["OBSOLETE : Syndrome de Davenport-Donlan"]],[3216,"Syndrome de surdité de conduction-anomalie de l'oreille externe",["Syndrome de Mengel-Konigsmark"]],[3217,"Syndrome de surdité-diverticulose-neuropathie",["Syndrome de Groll-Hirschowitz"]],[3218,"Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille",["Syndrome de Chitty-Hall-Baraitser"]],[3219,"Syndrome de Fountain",["Syndrome de surdité-dysplasie squelettique-granulome labial","Syndrome de surdité-dysplasie squelettique-visage aux traits grossiers avec lèvres épaisses"]],[3220,"Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émail-anomalie des ongles",["Syndrome de Heimler"]],[3221,"Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes",["Syndrome de Refetoff"]],[3222,"Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase",["Activité accrue de la PRPP synthétase","Activité accrue de la phosphoribosylpyrophosphatase synthétase","Hyperactivité de la PRPP synthétase"]],[3224,"Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes",["Syndrome de Pfeiffer-Kapferer"]],[3225,"Syndrome de surdité-insensibilité familiale des glandes salivaires à l'aldostérone",["Syndrome de Tungland-Bellman"]],[3226,"Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie",["Syndrome d'Emberger"]],[3228,"OBSOLETE : Syndrome de surdité neurosensorielle-nanisme pituitaire",["OBSOLETE : Syndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer"]],[3229,"OBSOLETE : Syndrome de surdité-neuropathie périphérique-artériopathie"],[3230,"Syndrome de surdité-oligodontie"],[3231,"Syndrome de surdité-onychodystrophie"],[3232,"Syndrome de surdité-oreille anormale-paralysie faciale",["Syndrome de Sellars-Beighton"]],[3233,"Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte"],[3235,"Surdité progressive par ankylose de l'étrier",["Ankylose stapédovestibulaire","Surdité progressive par ankylose des osselets","Syndrome de Thies-Reis"]],[3236,"Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques",["Syndrome de Jackson-Barr"]],[3237,"Syndrome des synostoses multiples",["Syndrome WL","Syndrome de surdité-symphalangie type Hermann","Syndrome de symphalangie-brachydactylie","Facio-audio-symphalangie"]],[3238,"Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial",["Syndrome d'anomalie de la valve mitrale-surdité-anomalie squelettique","Syndrome de Forney","Syndrome de Forney-Robinson-Pascoe"]],[3239,"Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie"],[3240,"Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcifications du système nerveux central-surdité-cécité",["Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-perte auditive-cécité"]],[3241,"Syndrome de surdité-syndrome craniofacial"],[3242,"Syndrome de Renpenning",["Déficience intellectuelle liée à l'X par mutation de PQBP1","Déficience intellectuelle liée à l'X type Renpenning"]],[3243,"Syndrome de Sweet",["Dermatose neutrophile aiguë fébrile"]],[3246,"Syndrome de symphalangie-anomalies multiples des mains et des pieds",["Syndrome de Learman"]],[3248,"Symphalangie distale isolée"],[3250,"Symphalangie proximale",["Symphalangie type Cushing"]],[3253,"Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique",["Syndrome de Zlotogora-Ogur","Syndrome de fente labiopalatine-syndactylie-pili torti","Syndrome de syndactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine"]],[3255,"Syndrome de Filippi",["Syndrome de syndactylie type 1-microcéphalie-déficience intellectuelle"]],[3258,"Syndrome de Cenani-Lenz",["Syndactylie de Cenani","Syndactylie de Cenani-Lenz","Syndactylie type 7"]],[3259,"Syndrome de syndactylie-polydactylie-lobe d'oreille anormal"],[3260,"Syndrome hyperéosinophilique idiopathique"],[3261,"Syndrome lymphoprolifératif auto-immun",["ALPS","SLAI","Syndrome de Canale-Smith","Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité"]],[3262,"Syndrome de Dobrow",["Syndrome de syngnathie-anomalies multiples"]],[3263,"Syndrome de syngnathie-fente palatine"],[3265,"Synostose huméro-radiale isolée",["Fusion huméro-radiale congénitale isolée"]],[3266,"Synostose huméro-radio-cubitale isolée",["Fusion huméro-radio-cubitale","Fusion huméro-radio-ulnaire","Synostose huméro-radio-ulnaire congénitale isolée"]],[3267,"OBSOLETE : Synostose lambdoïde familiale"],[3268,"Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose",["Syndrome de Giuffré-Tsukahara","Syndrome de Tsukahara"]],[3269,"Synostose radio-ulnaire isolée",["Fusion radio-cubitale congénitale isolée","Fusion radio-ulnaire congénitale isolée","Synostose radio-cubitale congénitale isolée"]],[3270,"Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie",["Syndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver"]],[3271,"Syndrome de synostose radio-cubitale-rétinite pigmentaire",["Syndrome de Buntinx-Lormans-Martin"]],[3273,"Sarcome synovial",["Synovialosarcome"]],[3274,"Arthrite granulomateuse de l'enfant",["Arthrite inflammatoire granulomateuse-dermatite-uvéite","Granulomatose auto-inflammatoire de l'enfant","PGA","Synovite granulomateuse-uvéite"]],[3275,"Synostose spondylo-carpo-tarsienne",["Synspondylisme congénital"]],[3276,"Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes"],[3280,"Syringomyélie"],[3282,"Tachycardie atriale multifocale",["MAT","Tachycardie atriale chaotique","Tachycardie auriculaire chaotique","Tachysystolie atriale chaotique","Tachysystolie auriculaire chaotique","Tachysystolie auriculaire multifocale chez l'enfant"]],[3283,"Tachycardie hisienne",["Tachycardie jonctionnelle ectopique"]],[3284,"OBSOLETE : Syndrome de tachycardie-hypertension-microphtalmie-hyperglycinurie"],[3286,"Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique",["TVPC","Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines","Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne","Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines"]],[3287,"Artérite de Takayasu"],[3289,"NON RARE EN EUROPE : Taurodontisme"],[3291,"Syndrome de Teebi-Shaltout"],[3292,"Camptodactylie de Tel Hashomer",["Syndrome de camptodactylie-hypoplasie musculaire-anomalies squelettiques-anomalies des plis palmaires"]],[3293,"Syndrome de télécanthus-hypertélorisme-strabisme-pied creux"],[3294,"Anomalie des tendons extenseurs des doigts",["Syndrome de Hapnes-Boman-Skeie"]],[3299,"Tétanos"],[3301,"Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples",["PAPPAS","Phocomélie de Zimmer","Syndrome PAPPA"]],[3303,"Tétralogie de Fallot"],[3304,"Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle",["Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller"]],[3305,"Syndrome de tétraploïdie"],[3306,"Syndrome de duplication inversée du chromosome 15",["Duplication/inversion 15q11","Syndrome d'idic(15)","Syndrome d'inv dup (15)","Syndrome du chromosome 15 isodicentrique","Tétrasomie non distale 15q","Tétrasomie non télomérique 15q"]],[3307,"Syndrome de tétrasomie 18p",["Isochromosome 18p"]],[3309,"Syndrome de tétrasomie 5p",["Isochromosome 5p"]],[3310,"Syndrome de tétrasomie 9p",["Isochromosome 9p surnuméraire"]],[3311,"OBSOLETE : Dégénérescence thalamique symétrique infantile"],[3312,"Embryopathie à la thalidomide",["Foetopathie à la thalidomide"]],[3313,"OBSOLETE : Syndrome de Theile",["OBSOLETE : Déficience intellectuelle-microcéphalie-faciès particulier"]],[3314,"Maladie de Thiemann familiale",["Nécrose aseptique des épiphyses phalangiennes","Ostéochondrite des épiphyses des phalanges","Ostéochondrite des épiphyses phalangiennes"]],[3316,"Syndrome de Thomas",["Syndrome de séquence de Potter-fente-cardiopathie"]],[3317,"Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne",["Syndrome de Barnes"]],[3318,"Thrombocytémie essentielle",["Thrombocytose essentielle"]],[3319,"Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale",["CAMT"]],[3320,"Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale",["TAR syndrome"]],[3322,"Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson",["Syndrome de pancytopénie progressive-déficit immunitaire-hypoplasie cérébelleuse"]],[3323,"Syndrome de Braddock-Carey",["Syndrome de thrombocytopénie-syndrome de Pierre Robin"]],[3324,"Anomalies de la thrombomoduline"],[3325,"Thrombopénie induite par l'héparine classique",["TIH classique","Thrombocytopénie héparino-induite classique","Thrombocytopénie induite par l'héparine classique","Thrombopénie héparino-induite classique"]],[3326,"Dysplasie thymus-rein-anus-poumon"],[3327,"Syndrome thyro-cérébro-rénal",["Syndrome de Cutler-Bass-Romshe"]],[3328,"Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste arachnoïdien",["Syndrome de Holmes-Collins"]],[3329,"Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie",["Aplasie du tibia avec anomalie des mains et pieds fendus","Hémimélie tibiale avec malformation des mains et pieds fendus","Malformation des mains et pieds fendus associée à une aplasie des os longs","Malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs","Syndrome SHFLD","Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie"]],[3331,"OBSOLETE : Syndrome de tibia et radius anormaux-ostéopénie-fractures",["OBSOLETE : Syndrome de Chitty-Hall-Webb"]],[3332,"Syndrome de tibia hypoplasique-polydactylie",["Syndrome mésomélique de Werner"]],[3333,"Dysplasie du tissu conjonctif type Spellacy",["Syndrome de Spellacy-Gibbs-Watts"]],[3336,"Syndrome de Tomé-Brunet-Fardeau"],[3337,"Syndrome de Fanconi primitif rénotubulaire",["Syndrome de De Toni-Debré-Fanconi","Syndrome de Fanconi primaire rénal","Syndrome de Fanconi primaire rénotubulaire","Syndrome de Fanconi primitif rénal"]],[3338,"Syndrome de Toriello-Carey",["Syndrome d'agénésie du corps calleux-blépharophimosis-séquence de Robin"]],[3339,"Syndrome oculo-ectodermique",["Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-dermoïdes épibulbaires","Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste"]],[3340,"OBSOLETE : Syndrome de Torres-Aybar"],[3341,"Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidie"],[3342,"Syndrome de tortuosité artérielle",["ATS","Syndrome de flexuosité artérielle"]],[3343,"Toxocarose"],[3344,"Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl",["Toxopachyostéose diaphysaire tibio-péronière","WNS"]],[3346,"Agénésie de la trachée",["Atrésie de la trachée"]],[3347,"Syndrome de Mounier-Kühn",["Trachéobronchomégalie","Trachéobronchomégalie congénitale","Trachéobronchomégalie idiopathique"]],[3348,"Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique",["Trachéopathie ostéoplastique"]],[3349,"Syndrome de Treft-Sanborn-Carey",["Syndrome d'atrophie optique-ophtalmoplégie-ptosis-surdité-myopathie"]],[3350,"Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère",["Syndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli"]],[3351,"Syndrome tricho-dentaire",["Syndrome de Kersey"]],[3352,"Syndrome tricho-dento-osseux"],[3353,"Syndrome tricho-dermo-dentaire",["Syndrome de Pinheiro-Freire-Maia-Miranda"]],[3354,"OBSOLETE : Syndrome tricho-oculo-dermo-vertebral",["OBSOLETE : Syndrome d'Alves-dos Santos-Castello","OBSOLETE : Syndrome de dysplasie ectodermique-cataracte-cyphoscoliose"]],[3355,"Dysplasie tricho-odonto-onychiale",["Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-anomalie des os fronto-pariétaux"]],[3357,"OBSOLETE : Syndrome de dysplasie tricho-odonto-onychiale-syndactylie autosomique dominante",["OBSOLETE : Syndrome de Trueb-Burg-Bottani"]],[3360,"OBSOLETE : Syndrome trichodermal-déficience intellectuelle",["OBSOLETE : Syndrome de Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni"]],[3361,"Syndrome de trichodysplasie-xérodermie"],[3362,"OBSOLETE : Syndrome de trichomégalie-cataracte-sphérocytose",["OBSOLETE : Syndrome de Goldstein-Hutt"]],[3363,"Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance",["Syndrome d'Oliver-McFarlane","Syndrome de cils longs-déficience intellectuelle"]],[3365,"Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des extrémités",["Syndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann"]],[3366,"Craniosynostose métopique non syndromique",["Craniosynostose métopique isolée","Craniosynostose non syndromique de la suture métopique","Trigonocéphalie isolée"]],[3368,"Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies des extrémités"],[3369,"Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard de croissance",["Syndrome de Say-Meyer"]],[3374,"Triopie",["Diplophtalmie unilatérale","Duplication oculaire unilatérale","Triophtalmie"]],[3375,"Syndrome de trisomie x",["Syndrome 47,XXX","Syndrome XXX","Syndrome triplo-X"]],[3376,"Syndrome de triploïdie"],[3377,"Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie",["Arthrogrypose distale type 7","Syndrome de Dutch-Kentucky","Syndrome de Hecht","Syndrome de Hecht-Beals"]],[3378,"Syndrome de trisomie 13",["Syndrome de Patau"]],[3379,"Syndrome de duplication distale 17q",["Duplication 17qter","Duplication télomérique 17q","Trisomie 17qter","Trisomie distale 17q","Trisomie télomérique 17q"]],[3380,"Syndrome de trisomie 18",["Duplication du chromosome 18","Syndrome d'Edwards"]],[3383,"Hypoplasie de la trochlée de l'humérus"],[3384,"Tronc artériel commun",["Persistance du truncus arteriosus","Truncus arteriosus","Truncus arteriosus communis"]],[3385,"Trypanosomiase africaine",["Maladie du sommeil","Trypanosomose africaine"]],[3386,"Trypanosomiase américaine",["Maladie de Chagas","Trypanosomose américaine"]],[3387,"Hypertrichose cervicale antérieure isolée",["Syndrome de Tsukahara-Kajii","Syndrome de la gorge poilue"]],[3388,"Anomalie du tube neural"],[3389,"Tuberculose"],[3390,"Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse"],[3391,"Syndrome de dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique-anomalies du cuir chevelu",["Syndrome de Tuffli-Laxova","Syndrome de dysplasie ectodermique-kyste adrénal"]],[3392,"Tularémie"],[3394,"Sarcome des tissus mous",["Sarcome des parties molles","Tumeur maligne des parties molles","Tumeur maligne des tissus mous","Tumeur mésenchymateuse maligne"]],[3398,"Néoplasie épithéliale thymique",["TEN","Tumeur épithéliale thymique"]],[3399,"Tumeur germinale"],[3400,"Tunnel aorto-ventriculaire"],[3402,"Tyrosinémie transitoire du nouveau-né"],[3403,"Anomalie d'Uhl"],[3404,"Syndrome d'Ulbright-Hodes",["Syndrome de dysplasie rénale-anomalie des membres","Syndrome de dysplasie rénale-mésomélie-fusion radio-humérale"]],[3405,"Syndrome d'ulcération du cordon ombilical-atrésie intestinale"],[3406,"Ulérythème ophryogène"],[3408,"Maladie d'Upington",["Syndrome de dysplasie de la hanche-enchondromatose-ecchondromatose"]],[3409,"Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer",["Syndrome d'habitus Prader-Willi-ostéopénie-camptodactylie","Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-mains contracturées-anomalies génitales"]],[3411,"Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale",["Hémivagin obstrué et anomalie rénale ipsilatérale","Syndrome HWW","Syndrome OHVIRA","Syndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich","Syndrome de double utérus et d'hémivagin obstrué"]],[3412,"Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie",["Syndrome de Sujansky-Leonard"]],[3416,"Hyperostose corticale généralisée",["Hyperphosphatasémie tardive","Maladie de Van Buchem"]],[3417,"OBSOLETE : Syndrome de Van der Bosch"],[3419,"OBSOLETE : Syndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos"],[3421,"Vasculopathie cérébro-rétinienne",["CRV","Syndrome de Grand-Kaine-Fulling"]],[3423,"Syndrome de Vasquez-Hurst-Sotos",["Syndrome d'hypogonadisme-gynécomastie-déficience intellectuelle lié à l'X"]],[3424,"Syndrome vélo-facio-squelettique"],[3426,"Ventricule droit à double issue",["DORV"]],[3427,"Ventricule gauche à double issue",["VGDI"]],[3429,"Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk",["Syndrome de fente-malformations du coeur et des membres"]],[3433,"Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle",["Syndrome de Viljoen-Kallis-Voges"]],[3434,"Syndrome MMEP",["MCOPS8","Microphtalmie syndromique type 8","Syndrome de Viljoen-Smart","Syndrome de microcéphalie-microphtalmie-ectrodactylie des membres inférieurs-prognathisme"]],[3435,"NON RARE EN EUROPE : Vitiligo"],[3437,"Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada",["Syndrome d'uvéoméningite"]],[3438,"Syndrome des voies biliaires anormales-insuffisance rénale",["Syndrome de Lutz-Richner-Landolt","Syndrome de cholostase-insuffisance rénale tubulaire"]],[3439,"Syndrome de von Voss-Cherstvoy",["Syndrome DK phocomélie","Syndrome de phocomélie-thrombocytopénie-encéphalocèle-malformations urogénitales"]],[3440,"Syndrome de Waardenburg"],[3444,"Syndrome de Watson",["Syndrome de sténose pulmonaire-taches café au lait"]],[3446,"Syndrome de Weaver-like"],[3447,"Syndrome de Weaver",["Syndrome d'hypercroissance associé à EZH2"]],[3448,"Syndrome de Weaver-Williams"],[3449,"Syndrome de Weill-Marchesani"],[3450,"Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller",["Syndrome de Pierre Robin-chondrodysplasie","Syndrome de séquence de Pierre Robin-chondrodysplasie"]],[3451,"Syndrome de West",["Syndrome de déficience intellectuelle-hysarrhythmie"]],[3452,"Maladie de Whipple",["Lipodystrophie intestinale"]],[3453,"Polyendocrinopathie auto-immune type 1",["APS type 1","APS1","Syndrome APECED","Syndrome HAM","Syndrome MEDAC","Syndrome d'hypoparathyroïdie auto-immune-candidose chronique-maladie d'Addison","Syndrome de déficit endocrinien multiple-maladie d'Addison-candidose","Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique","Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1"]],[3454,"Syndrome de Wieacker-Wolff",["Syndrome des contractures du pied-atrophie musculaire-apraxie oculomotrice"]],[3455,"Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch",["Syndrome progéroïde néonatal"]],[3456,"Syndrome de Wildervanck",["Syndrome cervicooculoacoustique"]],[3459,"Syndrome de Wilson-Turner",["Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-gynécomastie-obésité","WTS"]],[3460,"Syndrome de Torg-Winchester"],[3463,"Syndrome de Wolfram",["Syndrome DIDMOAD","Syndrome de déficit en arginine vasopressine-diabète sucré-atrophie optique-surdité"]],[3464,"Syndrome de Woodhouse-Sakati",["Syndrome de diabète-hypogonadisme-surdité-déficience intellectuelle"]],[3465,"Syndrome de Worster-Drought",["Parésie suprabulbaire congénitale"]],[3466,"Syndrome WT membres-sang"],[3467,"Xanthinurie héréditaire",["Lithiase xanthique","Xanthinurie classique"]],[3469,"Syndrome d'aprosencéphalie XK",["Aprosencéphalie-XK","Syndrome de Garcia-Lurie"]],[3471,"Syndrome de Young",["Syndrome d'azoospermie-infections pulmonaires-sinusite","Syndrome de sinusite-infertilité"]],[3472,"Syndrome de Yunis-Varon"],[3473,"Syndrome de Zimmermann-Laband",["Syndrome de Laband","Syndrome de fibromatose gingivale-hépatosplénomégalie-autres anomalies"]],[3474,"Syndrome CHIME",["Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGL","Dysplasie neuroectodermique type CHIME","PIGL-CDG","Syndrome colobome-maladie cardiaque congénitale-dermatose ichtyosiforme-déficience intellectuelle-anomalie des oreilles","Syndrome de Zunich-Kaye","Syndrome neuroectodermique type Zunich"]],[25968,"OBSOLETE : Epilepsie occipitale autolimitée de l'enfance",["OBSOLETE : Epilepsie occipital auto-résolutive de l'enfance","OBSOLETE : Epilepsie à pointes occipitales"]],[25980,"Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X"],[26106,"Cancer gastrique diffus héréditaire",["Adénocarcinome gastrique diffus héréditaire","Cancer de l'estomac diffus familial","Cancer de l'estomac diffus héréditaire","Cancer gastrique diffus familial","HDGC"]],[26137,"Artérite temporale juvénile",["Artérite temporale granulomateuse éosinophilique sans cellules géantes"]],[26348,"Déficit acquis en facteur II",["Hypoprothrombinémie acquise"]],[26349,"Déficit acquis en protéine S"],[26790,"Maladie gélatineuse du péritoine",["Ascite gélatineuse","PMP","Pseudomyxome péritonéal"]],[26791,"Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases",["Acidurie glutarique type 2","Acidémie glutarique type 2","Déficit en MAD","MADD"]],[26792,"Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte",["Déficit en ACADS","Déficit en SCAD","SCADD"]],[26793,"Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue",["Déficit en VLCAD","VLCADD"]],[26823,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de dispersion pigmentaire"],[28378,"Tyrosinémie type 2",["Syndrome de Richner-Hanhart","Syndrome de kératose palmoplantaire-dystrophie cornéenne","Tyrosinémie oculocutanée","Tyrosinémie par déficit en TAT","Tyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransférase","Tyrosinémie type II"]],[28455,"OBSOLETE : Syndrome d'agénésie des cellules bta pancréatiques-diabte néonatal"],[29072,"Phéochromocytome-paragangliome héréditaire",["Phéochromocytome-paragangliome familial"]],[29073,"Myélome multiple",["Maladie de Kahler","Myélomatose","Myélome à plasmocytes","Plasmacytome médullaire"]],[29207,"Arthrite réactionnelle",["Maladie de Fiessinger-Leroy"]],[29822,"Hypothermie périodique spontanée",["Syndrome de Shapiro"]],[30391,"Atrésie des voies biliaires isolée"],[30924,"Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire",["HOMG1","HSH","Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire","Hypomagnésémie intestinale type 1","Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium","PHSH"]],[30925,"Déficit héréditaire en arginine vasopressine",["DIC héréditaire","Diabète insipide neurogène héréditaire"]],[31043,"Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère",["FHHNC sans atteinte oculaire sévère","HOMG3","Hypomagnésémie rénale type 3"]],[31112,"Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand",["DFSP"]],[31142,"NON RARE EN EUROPE : Lichen érosif buccal"],[31150,"Maladie de Tangier",["Analphalipoprotéinémie","Déficit du transporteur à ATP-binding cassette A1"]],[31153,"Hypoalphalipoprotéinémie"],[31154,"Hypobêtalipoprotéinémie"],[31202,"Mélioïdose",["Infection à Burkholderia pseudomallei"]],[31204,"Nocardiose"],[31205,"Fièvre due aux morsures de rat"],[31709,"Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose",["Syndrome ICCA"]],[31740,"Alvéolite allergique extrinsèque",["AAE","Pneumopathie d'hypersensibilité"]],[31824,"Intoxication par la colchicine"],[31825,"Intoxication par le méthanol"],[31826,"Intoxication par l'éthylène glycol"],[31827,"Intoxication par le paraquat"],[31828,"Intoxication par les digitaliques",["Intoxication digitalique"]],[31837,"Maladie veino-occlusive pulmonaire"],[32960,"Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale",["Fièvre hibernienne familiale","Fièvre périodique autosomique dominante","Syndrome TRAPS","Syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF"]],[33001,"Syndrome de lymphoedème-distichiasis"],[33067,"Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen"],[33069,"Syndrome de Dravet",["EMSN","Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson"]],[33108,"Forme létale du syndrome des ptérygiums multiples",["Forme létale autosomique récessive du syndrome des ptérygiums multiples","LMPS"]],[33110,"Agammaglobulinémie autosomique non syndromique",["Agammaglobulinémie non syndromique type non-Bruton","Hypogammaglobulinémie autosomique non syndromique"]],[33111,"Chalazodermie granulomateuse",["Dermatochalasie granulomateuse"]],[33208,"Hypersomnie idiopathique",["Somnolence excessive idiopathique"]],[33226,"Macroglobulinémie de Waldenström"],[33271,"NON RARE EN EUROPE : Stéatohépatite non alcoolique",["NON RARE EN EUROPE : NAFLD"]],[33276,"Sarcome de Kaposi",["Maladie de Kaposi"]],[33314,"Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner",["Infiltration lymphocytaire cutanée bénigne de Jessner","Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof"]],[33355,"Dysgénésie réticulaire",["DISC avec surdité","Déficit en AK2","Déficit immunitaire combiné sévère avec surdité","Immunodéficience combinée sévère avec surdité","Maladie de De Vaal","SCID avec surdité"]],[33364,"Trichothiodystrophie"],[33402,"Hépatocarcinome de l'enfant",["CHC pédiatrique","HCC de l'enfant","Hépatocarcinome pédiatrique"]],[33408,"Lichen bulleux"],[33409,"NON RARE EN EUROPE : Lichen scléreux",["NON RARE EN EUROPE : Lichen scléroatrophique"]],[33445,"Maladie neuroectodermique mélanolysosomale",["Maladie neuroectodermique mélanolysosomale d'Elejalde"]],[33475,"Méningite à méningocoques"],[33543,"Syndrome de Kleine-Levin"],[33572,"Déficit en 5-oxoprolinase",["Oxoprolinurie par déficit en oxoprolinase"]],[33573,"Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase",["Déficit en gamma-glutamyl transférase","Glutathionurie"]],[33574,"Déficit en glutamate-cystéine ligase",["Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase"]],[33577,"Panniculite nodulaire non suppurative",["Maladie de Weber-Christian","Panniculite de Weber-Christian","Panniculite lobulaire idiopathique","Panniculite nodulaire fébrile récurrente","Panniculite nodulaire fébrile récurrente non suppurative","Panniculite nodulaire idiopathique","Syndrome de Pfeiffer-Weber-Christian"]],[34145,"Néphropathie à immunoglobuline A",["Maladie de Berger","Néphropathie à IgA"]],[34149,"Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante",["MCKD","Maladie des kystes médullaires rénaux","Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale"]],[34217,"Maladie de Naxos",["KWWH type I","Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène","Syndrome de Naxos","Syndrome de kératodermie palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène"]],[34412,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome HAIR-AN",["NON RARE EN EUROPE : Syndrome d'hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans"]],[34514,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G","Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en téléthonine","Dystrophie musculaire des ceintures type 2G","LGMD liée à la téléthonine R7","LGMD par déficit en téléthonine","LGMD type 2G","LGMD2G"]],[34515,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I","Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP","Dystrophie musculaire des ceintures type 2I","LGMD associée à FKRP R9","LGMD par déficit en FKRP","LGMD type 2I","LGMD2I"]],[34516,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D","Dystrophie musculaire des ceintures type 1D","LGMD associée à DNAJB6 D1","LGMD type 1D","LGMD1D"]],[34517,"Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E",["LGMD1E"]],[34520,"Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7",["Dystrophie musculaire congénitale par déficit en ITGA7"]],[34521,"Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce"],[34526,"OBSOLETE : Hypomagnésémie primaire d'origine génétique"],[34527,"OBSOLETE : Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie"],[34528,"Hypomagnésémie primaire autosomique dominante avec hypocalciurie",["Hypomagnésémie isolée autosomique dominante","Hypomagnésémie rénale type 2","HOMG2"]],[34533,"Dystrophie cornéenne"],[34587,"Maladie de Danon",["GSD type 2B","GSD type IIb","Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale","Glycogénose par déficit en LAMP-2","Glycogénose type 2B","Glycogénose type IIb"]],[34592,"Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I",["Déficit en CMH de classe I","Immunodéficience par déficit d'expression des molécules CMH de classe I","Syndrome des lymphocytes dénudés type I"]],[35056,"NON RARE EN EUROPE : Triméthylaminurie",["NON RARE EN EUROPE : Fish-odor syndrome","NON RARE EN EUROPE : Syndrome de l'odeur de poisson"]],[35061,"OBSOLETE : Herpès cutané idiopathique récidivant et délabrant"],[35062,"Infection disséminée sévère à cytomégalovirus chez les patients immunocompétents",["Infection disséminée sévère à CMV chez les patients immunocompétents"]],[35063,"Hépatite virale fulminante"],[35064,"OBSOLETE : Infection virale létale idiopathique"],[35065,"OBSOLETE : Pneumococcie grave idiopathique"],[35066,"NON RARE EN EUROPE : Candidose cutanéo-muqueuse idiopathique"],[35069,"Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile",["DNAI","Maladie de Seitelberger","Dystrophie neuroaxonale infantile","Neurodégénérescence associée à la phospholipase A2 infantile"]],[35078,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK- par déficit en JAK3",["DICS T-B+NK- par déficit en JAK3","ICDS T-B+NK- par déficit en JAK3","Immunodéficience combinée sévère T-B+NK- par déficit en JAK3","SCID T-B+NK- par déficit en JAK3"]],[35093,"Craniosynostose sagittale non syndromique",["Craniosynostose sagittale isolée","Scaphocéphalie isolée"]],[35098,"OBSOLETE : Plagiocéphalie isolée",["OBSOLETE : Plagiocéphalie synostotique","OBSOLETE : Synostose unicornale non syndromique"]],[35099,"Craniosynostose bicoronale non syndromique",["Brachycéphalie synostotique isolée","Craniosynostose bicoronale isolée","Craniosynostose coronale unilatérale non syndromique"]],[35107,"Desmostérolose"],[35120,"Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase",["Déficit en P5N","Déficit en UMPH1","Déficit en uridine 5'-monophosphate hydrolase"]],[35121,"Déficit en phosphatase acide lysosomale"],[35122,"Déficit congénital en saccharase-isomaltase",["CSID","DSIC","Intolérance aux disaccharides","Intolérance congénitale au saccharose"]],[35123,"OBSOLETE : Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à cha”ne courte",["OBSOLETE : Déficit en 17b-hydroxystéroïde déshydrogénase type 10","OBSOLETE : Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase","OBSOLETE : Déficit en 3-hydroxy-2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase","OBSOLETE : Déficit en HSD","OBSOLETE : Déficit en MHBD","OBSOLETE : Déficit en SCHAD"]],[35125,"Syndrome du naevus épidermique",["Syndrome de l'hamartome épidermique"]],[35173,"Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X",["CDPX2","CDPXD","CPXD","Chondrodysplasie ponctuée liée à X type 2","Chondrodystrophie congénitale calcifiante","Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle"]],[35612,"Microphtalmie colobomateuse isolée complète",["Nanophtalmie"]],[35656,"Déficit en coenzyme Q10",["Déficit en CoQ10","Déficit primaire en coenzyme Q10","Déficit primaire en ubiquinone"]],[35664,"Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1",["Déficit en P5CS","Déficit en delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase","Syndrome neurocutané type Bicknell"]],[35686,"Choroïdite serpigineuse",["Choroïdopathie géographique hélicoïdale péripapillaire"]],[35687,"Maladie d'Erdheim-Chester"],[35688,"OBSOLETE : Déformation de Madelung"],[35689,"Sclérose latérale primitive",["PLS","PLS de l'adulte","SLP","SLP de l'adulte","Sclérose latérale primitive de l'adulte"]],[35696,"Maladie mitochondriale par défaut de synthèse des protéines mitochondriales",["COXPD","Déficit OXPHOS combiné","Déficit combiné de la phosphorylation oxydative"]],[35698,"Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial",["Déplétion de l'ADNmt"]],[35701,"Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase",["Déficit en HMG-CoA synthétase"]],[35704,"Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase",["Déficit en AGAT"]],[35705,"Maladie neurométabolique par déficit en sérine",["Déficit en sérine"]],[35706,"Acidémie glutarique type 3",["Acidurie glutarique type 3","Déficit en glutaryl-CoA oxydase"]],[35708,"Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques",["Déficit en AADC"]],[35710,"Malabsorption du glucose-galactose",["Déficit en SGLT1","Malabsorption congénitale du glucose-galactose"]],[35737,"Anomalie papillaire morning glory",["Colobome ectasique","Syndrome de l'anthémis du matin","Syndrome de la fleur de liseron","Syndrome morning glory"]],[35807,"Tumeur maligne ovarienne germinale",["Cancer germinal de l'ovaire","MOGCT"]],[35808,"Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire",["SCST ovarienne maligne","Tumeur ovarienne maligne stromale des cordons sexuels"]],[35858,"Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck",["Anémie mégaloblastique congénitale","Maladie d'Imerslund","Syndrome de malabsorption sélective de la cobalamine-protéinurie"]],[35878,"Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie",["Syndrome HI/HA"]],[35889,"Intoxication aiguë par les opioïdes"],[35909,"Déficit combiné en facteurs V et VIII",["Déficit combiné en FV et FVIII","F5F8D"]],[35981,"Polymicrogyrie"],[36204,"Lymphangiectasie intestinale"],[36205,"OBSOLETE : Colite collagéneuse"],[36234,"Syndrome du choc toxique bactérien",["SCT bactérien"]],[36235,"Scarlatine à staphylocoques"],[36236,"Syndrome d'épidermolyse staphylococcique",["Syndrome de la peau ébouillantée","Maladie exfoliante généralisée"]],[36237,"Impétigo bulleux"],[36238,"Pneumonie nécrosante staphylococcique"],[36258,"Maladie de Buerger",["Thromboangéite oblitérante"]],[36273,"Linite gastrique",["Cancer de l'estomac type Borrmann 4","Linite plastique de l'estomac"]],[36297,"NON RARE EN EUROPE : Anorexie mentale"],[36355,"Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur P2Y12",["Troubles hémorragiques par anomalie du récepteur plaquettaire P2Y12 de l'ADP"]],[36367,"Syndrome de délétion distale 1q",["Délétion 1qter","Délétion télomérique 1q","Monosomie 1qter","Monosomie distale 1q","Monosomie télomérique 1q"]],[36382,"OBSOLETE : Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales",["OBSOLETE : Dissection familiale des artères cervicales et cérébrales"]],[36383,"Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2",["Anomalie des petits vaisseaux du cerveau avec hémorragie associée à COL4A","Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/COL4A2","Syndrome autosomique dominant de tortuosité des artérioles rétiniennes-hémiparésie infantile-leucoencéphalopathie associé à COL4A"]],[36386,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1",["HSAN1","NHSA1","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type I"]],[36387,"Epilepsie génétique avec crises fébriles plus",["GEFS+","Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus"]],[36388,"Syndrome neurologique paranéoplasique",["PNS"]],[36397,"Adipose douloureuse",["Lipomatose symétrique douloureuse","Maladie de Dercum","Neurolipomatose douloureuse de Dercum"]],[36412,"Vascularite urticarienne hypocomplémentémique",["Syndrome de MacDuffie","Syndrome de McDuffie","Vascularite anti-C1q","Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de Mac Duffie","Vascularite urticarienne hypocomplémentémique de McDuffie"]],[36414,"OBSOLETE : Tumeur du tronc cérébral"],[36426,"Syndrome de Stevens-Johnson",["Dermatostomatite type Stevens-Johnson"]],[36899,"Dystonie myoclonique héréditaire",["Dystonie sensible à l'alcool","Myoclonus-dystonie"]],[36913,"Hypoparathyroïdie auto-immune"],[37042,"Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X",["Entéropathie auto-immune de type 1","IPEX"]],[37202,"Syndrome douloureux vésical",["Cystite interstitielle","IC/BPS","IC/PBS","Syndrome de la douleur vésicale","Syndrome de la vessie douloureuse"]],[37553,"Syndrome d'Andersen-Tawil",["LQT7","Syndrome d'Andersen","Syndrome du QT long type 7"]],[37559,"Syndrome kinky hair acquis"],[37612,"Ataxie épisodique type 1",["Ataxie épisodique avec myokymie"]],[37629,"Neutropénie néonatale"],[37748,"Syndrome de Schnitzler",["Urticaire chronique avec gammopathie","Urticaire chronique avec macroglobulinémie"]],[38874,"Dihydropyrimidinurie",["Déficit en dihydropyrimidinase"]],[39041,"Syndrome d'Omenn",["Déficit immunitaire combiné avec hyperéosinophilie"]],[39044,"OBSOLETE : Mélanome uvéal"],[39812,"Maladie du greffon contre l'hôte"],[40050,"NON RARE EN EUROPE : Arthrite psoriasique"],[40366,"Embryopathie à l'acitrétine/étrétinate",["Embryopathie aux rétinoïdes","Exposition anténatale à l'acitrétine ou l'étrétinate"]],[40923,"Maladie d'Eales",["Perivascularite rétinienne idiopathique","Vascularite rétinienne idiopathique"]],[41751,"Maladie de Bietti",["Dystrophie cornéo-rétinienne cristalline de Bietti","Dystrophie cristalline de Bietti","Rétinopathie cristalline de Bietti"]],[41842,"NON RARE EN EUROPE : Fibromyalgie"],[42062,"Iminoglycinurie"],[42642,"Syndrome PFAPA",["Fièvre périodique type Marshall","Syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie"]],[42665,"Syndrome de Tietz",["Syndrome d'hypopigmentation-surdité"]],[42738,"Neutropénie congénitale sévère"],[42775,"Syndrome PHACE",["Syndrome PHACES","Syndrome de Pascual-Castroviejo type 2"]],[43115,"Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU",["Myopathie associée à ISCU","Myopathie avec intolérance à l'effort type suédois","Myopathie par déficit en succinate déshydrogénase et aconitase"]],[43116,"Syndrome sérotoninergique"],[43117,"Intoxication aiguë par les antidépresseurs tricycliques"],[43119,"Intoxication aiguë par les médicaments avec effet stabilisant de membrane"],[43393,"Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton"],[44890,"Tumeur stromale gastro-intestinale",["GIST","Sarcome stromal gastro-intestinal"]],[45358,"Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs",["FEOM"]],[45360,"NON RARE EN EUROPE : Maladie de Menière"],[45448,"Myopathie distale type Miyoshi"],[45452,"Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né"],[45453,"Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né"],[46059,"Lathostérolose",["Déficit en stérol C5-désaturase"]],[46135,"Lymphome primitif du système nerveux central",["Lymphome cérébral primitif","Lymphome primitif du SNC","PCNSL"]],[46348,"Syndrome de douleur extrême paroxystique",["Douleur rectale familiale"]],[46484,"Tumeur oligodendrogliale"],[46485,"Pemphigus superficiel"],[46486,"Pemphigoïde des membranes muqueuses",["Pemphigoïde cicatricielle","Pemphigoïde des muqueuses","Pemphigoïde mucosynechiante"]],[46487,"Epidermolysis bullosa acquisita",["Epidermolyse bulleuse acquise"]],[46488,"Dermatose à IgA linéaire"],[46489,"OBSOLETE : Lupus érythémateux vésiculo-bulleux",["OBSOLETE : BSLE"]],[46532,"Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie",["HPFH-bêta-thalassémie"]],[46627,"Syndrome de Char",["Syndrome de persistance du canal artériel-dysmorphie faciale-anomalies du cinquième doigt"]],[46658,"Syndrome de nanisme primordial-microdontie-dents opalescentes et sans racine",["NMOSR"]],[46724,"Malformation artério-veineuse cérébrale, type nidus"],[47044,"Carcinome papillaire rénal héréditaire",["HPRC"]],[47045,"Urticaire familiale au froid",["FCU","SFAF","Syndrome familial auto-inflammatoire au froid"]],[47159,"Acidose tubulaire rénale proximale",["ATRp","Acidose tubulaire rénale type 2","pRTA"]],[47612,"Syndrome de Felty"],[48104,"Pyoderma gangrenosum",["Pyodermite phagédénique"]],[48162,"Syndrome de Lewis-Sumner",["Neuropathie démyélinisante multifocale sensitivomotrice acquise"]],[48372,"Hyperplasie nodulaire régénérative du foie",["Nodules d'origine non cirrhotique","Transformation nodulaire du foie"]],[48377,"Dermatose pustuleuse sous-cornée",["Maladie de Sneddon-Wilkinson","Pustulosis subcornealis"]],[48431,"Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie",["CCFDN"]],[48435,"Vascularite post-infectieuse"],[48471,"Lissencéphalie"],[48652,"Syndrome de Phelan-McDermid"],[48686,"Lymphome primitif des séreuses",["PEL","Lymphome des cavités"]],[48736,"Carcinome embryonnaire du système nerveux central",["Carcinome embryonnaire du SNC"]],[48818,"Acéruléoplasminémie",["Déficit héréditaire en céruloplasmine"]],[48918,"Myosite focale",["Myosite focale nodulaire","Pseudotumeur inflammatoire des muscles squelettiques"]],[49041,"Fibrose rétropéritonéale associée à IgG4",["Fibrose rétropéritonéale idiopathique","Maladie d'Ormond"]],[49042,"Dentinogenèse imparfaite",["DGI","DGI non syndromique","DGI sans OI","DI","Dentinogenèse imparfaite non syndromique","Dentinogenèse imparfaite sans ostéogenèse imparfaite","Dents opalescentes sans OI"]],[49382,"Achromatopsie",["ACHM","Achromatie","Achromatopsie complète","Cécité de Pingelap","Monochromatie à bâtonnets"]],[49566,"Purpura fulminans acquis"],[49804,"Lichen amyloïde",["Amylose cutanée papuleuse"]],[49827,"Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante",["Anémie mégaloblastique sensible à la thiamine","Syndrome d'anémie mégaloblastique sensible à la thiamine-diabète sucré-surdité de perception","Syndrome de Rogers","TRMA"]],[50251,"Mésothéliome pleural"],[50809,"Ostéolyse talo-patello-scaphoïde",["Syndrome de Singh-Williams-McAlister"]],[50810,"Syndrome de microlissencéphalie-micromélie",["Syndrome de Basel-Vanagaite-Sirota"]],[50811,"Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité",["Syndrome de Rajab-Spranger"]],[50812,"Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales",["Syndrome d'Ahn-Lerman-Sagie"]],[50814,"Dysplasie cranio-lenticulo-suturale",["Syndrome de Boyadjiev-Jabs"]],[50815,"Surdité branchiogénique",["Syndrome de Mégarbané-Loiselet"]],[50816,"Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-déficit immunitaire combiné",["SPENCDI","Syndrome de Roifman-Melamed"]],[50817,"Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose",["Syndrome de Verloes-Deprez"]],[50838,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome du canal carpien"],[50839,"Maladie des griffes du chat",["Bartonellose à Bartonella henselae"]],[50918,"Maladie de Kikuchi-Fujimoto",["Lymphadénite histiocytaire nécrosante","Maladie de Kikuchi"]],[50920,"OBSOLETE : Polyadénomatose mammaire",["OBSOLETE : Fibroadénomes mammaires multiples"]],[50942,"Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes",["Hyperkératose palmoplantaire striée ou en bandes","Hyperkératose palmoplantaire type Wachters","KPP striée ou en bandes","Kératodermie palmoplantaire type Wachters","PPK striée ou en bandes"]],[50943,"Erythème kératolytique hivernal",["Erythrokeratolysis hiemalis","Maladie d'Oudtshoorn"]],[50944,"Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge",["SSPS","SSSP","Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-kystes des paupières-hypodontie-hypotrichose","Syndrome de kératodermie palmoplantaire-kystes des paupières-hypodontie-hypotrichose","Tumeurs eccrines-dysplasie ectodermique"]],[50945,"Chondrodysplasie létale de Blomstrand",["BLC","BOCD","Chondrodysplasie de Blomstrand","Chondrodysplasie type Blomstrand","Ostéochondrodysplasie de Blomstrand"]],[51013,"OBSOLETE : Syndrome de mélanome-cancer pancréatique"],[51083,"Syndrome du QT court congénital",["SQTS congénital"]],[51084,"Syndrome des torsades de pointes à couplage court"],[51188,"Encéphalopathie éthylmalonique"],[51208,"Acidurie formiminoglutamique",["Déficit en FTCD","Déficit en formiminotransférase cyclodésaminase","Déficit en glutamate formiminotransférase"]],[51577,"Lissencéphalie pavimenteuse",["Lissencéphalie type 2"]],[51608,"Calcification artérielle généralisée infantile",["Artériopathie oblitérante idiopathique","Artériopathie occlusive infantile","Artériosclérose infantile","Calcification artérielle idiopathique infantile"]],[51636,"Syndrome WHIM",["Syndrome des verrues-hypogammaglobulinémie-infections-myélokathexis","Syndrome des verrues-infections-leucopénie-myélokathexis","WILM"]],[51890,"Syndrome rectus abdominis",["ACNES","Syndrome du nerf intercostal"]],[52022,"Syndrome de Potocki-Shaffer",["Délétion 11p11.2","Délétion proximale 11p"]],[52047,"Syndrome de Braddock",["Syndrome de Vater-like-hypertension pulmonaire-anomalies des oreilles-retard de croissance"]],[52054,"Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes",["Syndrome de Longman-Tolmie"]],[52055,"Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie",["Syndrome de Graham-Cox"]],[52056,"Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitus-brachydactylie",["Syndrome de Morava-Mehes"]],[52183,"Syndrome de condensation chromosomique prématurée-microcéphalie-déficience intellectuelle"],[52368,"Syndrome de Mohr-Tranebjaerg",["Syndrome DDON","Syndrome de surdité-dystonie-neuronopathie optique"]],[52416,"Lymphome à cellules du manteau",["MCL"]],[52417,"Lymphome MALT",["Lymphome du tissu lymphoïde associé aux muqueuses","Lymphome extraganglionnaire de la zone marginale"]],[52427,"Rétinite ponctuée albescente",["RPA"]],[52428,"Dystrophie musculaire congénitale type 1C",["CMD1C","DMC1C","MDC1C"]],[52429,"Syndrome branchio-otique"],[52430,"Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale",["Dystrophie musculaire des ceintures avec maladie de Paget","IBMPFD","Sclérose latérale amyotrophique pagétoïde","Syndrome neuro-squelettique pagetoïde"]],[52503,"Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X",["Déficit en SLC6A8","Déficit en transporteur de la créatine"]],[52530,"Maladie de von Willebrand type plaquette",["PT-VWD","Pseudo-maladie de von Willebrand","Pseudo-maladie de von Willebrand type 2B"]],[52662,"Maladie tératologique rare",["Embryofoetopathie acquise"]],[52688,"Syndrome myélodysplasique"],[52759,"Vascularite",["Vascularite systémique"]],[52901,"Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante",["Déficit isolé en FSH"]],[52994,"Léiomyome orbitaire"],[53035,"Maladie de Caroli"],[53271,"Syndrome de Muenke"],[53296,"Collagénome cutané familial"],[53347,"Myopathie de Brody"],[53351,"Dystonie-parkinsonisme liée à l'X",["DYT3","Lubag","Syndrome de Lubag","XDP"]],[53372,"Géniospasme héréditaire",["Tremblement familial du menton","Tremblement héréditaire du menton"]],[53540,"Syndrome de Goldmann-Favre",["ESCS","Syndrome d'augmentation des cônes bleus","Syndrome de rétinoschisis-héméralopie précoce"]],[53583,"Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité",["Choréoathétose/spasticité épisodiques","DYT9"]],[53689,"Diarrhée chlorée congénitale"],[53690,"Déficit congénital en lactase"],[53691,"Cornea plana congénitale"],[53693,"Syndrome GRACILE",["Maladie de Fellman","Syndrome de retard de croissance-aminoacidurie-cholestase-surcharge en fer-acidose lactique-mort néonatale précoce"]],[53696,"Syndrome d'arthrogrypose-maladie de la corne antérieure",["Maladie de Vuopala"]],[53697,"Dysplasie gnatho-diaphysaire",["GDD"]],[53698,"Myopathie avec surcharge en myosine",["Myosinopathie","Myopathie à corps hyalins"]],[53715,"Calcinose tumorale familiale"],[53719,"OBSOLETE : Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 2",["OBSOLETE : CAMS2","OBSOLETE : Syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc","OBSOLETE : Syndrome de Wyburn-Mason"]],[53721,"Syndrome métamérique artérioveineux spinal",["Angiomatose cutanéoméningospinale","SAMS 1-31","Syndrome de Cobb"]],[53739,"Neuropathie motrice distale héréditaire",["dSMA","Amyotrophie spinale distale","dHMN"]],[54028,"Syndrome de Plummer-Vinson",["Dysphagie sidéropénique","Syndrome de Kelly-Paterson"]],[54057,"Purpura thrombotique thrombocytopénique",["Maladie de Moschcowitz","PTT"]],[54238,"Dystrophie myotonique type 3"],[54247,"Atrophie corticale postérieure",["PCA","Syndrome de Benson"]],[54251,"Syndrome des abcès aseptiques corticosensibles",["Abcès aseptiques disséminés","Abcès aseptiques systémiques","Syndrome des abcès aseptiques"]],[54260,"Non-compaction ventriculaire gauche",["Hypertrabéculation ventriculaire gauche","Myocarde spongieux","NCVG"]],[54272,"Adénome hépatique"],[54368,"Sarcocystose",["Sarcosporidiose"]],[54370,"Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire",["Glomérulonéphrite mésangiocapillaire","MPGN primaire"]],[54595,"Craniopharyngiome"],[55595,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F","Dystrophie musculaire des ceintures type 1F","LGMD associée à TNP03 D2","LGMD type 1F","LGMD1F"]],[55596,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G","Dystrophie musculaire des ceintures type 1G","LGMD associée à HNRNPDL D3","LGMD type 1G","LGMD1G"]],[55654,"Hypotrichose simple",["Hypotrichose héréditaire simple"]],[55655,"Méningite à pneumocoques"],[55880,"Chondrosarcome"],[55881,"Adamantinome",["Adamantinome des os longs"]],[56044,"Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques",["Carcinome de la vésicule biliaire et des VBEH"]],[56304,"Atélostéogenèse type II",["AO2","AOII","Atélostéogenèse type 2","Chondrodysplasie létale type de la Chapelle","Dysplasie osseuse néonatale type 1"]],[56305,"Atélostéogenèse type III",["AO3","AOIII","Atélostéogenèse type 3"]],[56425,"Maladie des agglutinines froides",["CAD","CAS","Syndrome des agglutinines froides"]],[56965,"Paralysie bulbaire progressive de l'enfant",["Maladie de Fazio-Londe"]],[56970,"Maladie humaine à prions",["EST","Encéphalopathie spongiforme transmissible"]],[57145,"Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale",["Syndrome SUNCT"]],[57146,"Maladie hépatique rare"],[57194,"OBSOLETE : Ostéites aseptiques"],[57196,"Ostéite condensante médiane de la clavicule"],[57777,"NON RARE EN EUROPE : Cardiomyopathie cirrhotique"],[57782,"Syndrome de Mazabraud",["Syndrome de myxome-dysplasie fibreuse"]],[58017,"Leucémie à tricholeucocytes classique",["HLC-C","Réticuloendothéliose leucémique"]],[58040,"Ostéoblastome"],[58208,"NON RARE EN EUROPE : Péricardite"],[58220,"OBSOLETE : Colite microscopique"],[59135,"Myopathie distale de Laing",["MPD1","Myopathie distale type 1"]],[59181,"Dystrophie de Sorsby",["Dystrophie maculaire de Sorsby","Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby"]],[59298,"Maladie de Schilder",["Sclérose myélinoclastique diffuse"]],[59303,"Syndrome néonatal d'ichtyose-cholangite sclérosante",["IHSC","Syndrome NISCH","Syndrome d'ichtyose-hypotrichose-cholangite sclérosante"]],[59305,"Tumeur trophoblastique gestationnelle",["TTG"]],[59306,"Syndrome de McLeod",["Syndrome de McLeod lié à l'X"]],[59315,"Rhombencéphalosynapsis isolée"],[60014,"Argyrie",["Imprégnation cutanéo-muqueuse à l'argent"]],[60015,"Lacunes pariétales",["Crâne bifide héréditaire","Fenestrae parietales symmetricae","Foramina parietalia permagna","Marques de Catlin","Trous pariétaux"]],[60025,"Microlithiase pulmonaire alvéolaire"],[60026,"Hyperplasie lymphoïde nodulaire pulmonaire",["Pseudolymphome du poumon"]],[60030,"Syndrome de Loeys-Dietz"],[60032,"Papillomatose respiratoire récurrente"],[60033,"Bronchiectasie idiopathique",["Dilatation des bronches idiopathique","DDB idiopathique"]],[60039,"Syndrome de compression du nerf pudendal",["Algie pudendale","Neuropathie pudendale","Névralgie par compression du nerf pudendal","Névralgie pudendale","Pudendalgie","Syndrome d'Alcock","Syndrome de douleur neuropathique pudendale"]],[60040,"Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie",["MCAP","MCM","MCMTC","Syndrome de macrocéphalie-cutis marmorata telangiectatica congenita","Syndrome de mégalencéphalie-cutis marmorata telangiectatica congenita","Syndrome macrocéphalie-malformation capillaire","Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire"]],[60041,"Bloc cardiaque congénital",["Bloc auriculoventriculaire congénital"]],[63259,"Iniencéphalie"],[63260,"Craniorachischisis"],[63261,"HERNS syndrome",["Syndrome d'endothéliopathie héréditaire-rétinopathie-néphropathie-crises"]],[63269,"Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse",["Syndrome d'Antley-Bixler avec ambiguïté génitale-troubles de la stéroïdogenèse"]],[63273,"Myopathie distale avec faiblesse de la poignée et du mollet associée à FLNC",["Filaminopathie ABD distale"]],[63275,"Pemphigoïde gravidique",["Pemphigoïde de la grossesse","Pemphigoïde gestationnelle"]],[63440,"OBSOLETE : Oxycéphalie isolée",["OBSOLETE : Acrocéphalie","OBSOLETE : Hypsicéphalie","OBSOLETE : Hypsocéphalie","OBSOLETE : Pyrgocéphalie","OBSOLETE : Turricéphalie"]],[63442,"Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges"],[63443,"Tumeur épithéliale rare de l'estomac",["Tumeur épithéliale gastrique rare"]],[63446,"Dysplasie acro-capito-fémorale"],[63454,"Pattern dystrophie",["Dystrophie tachetée du pôle postérieur"]],[63455,"Pemphigus paranéoplasique"],[63862,"Schisis association"],[63999,"Médiastinite associée à IgG4",["Fibrose médiastinale","Médiastinite fibreuse","Médiastinite sclérosante"]],[64280,"Epilepsie-absence de l'enfance",["Pycnolepsie"]],[64542,"Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi",["Syndrome de Kennedy-Teebi"]],[64545,"Convulsions néonatales bénignes idiopathiques",["CNBF","Convulsions néonatales bénignes non familiales"]],[64686,"Syndrome de Tolosa-Hunt",["Ophtalmoplégie douloureuse"]],[64692,"Infection à Bartonella bacilliformis",["Bartonellose à Bartonella bacilliformis","Maladie de Carrion"]],[64694,"Fièvre des tranchées",["Bartonellose à Bartonella quintana"]],[64720,"Léiomyosarcome"],[64722,"Mastite granulomateuse",["GMI","Mastite granulomateuse idiopathique"]],[64734,"Syndrome irido-cornéo-endothélial",["Syndrome ICE"]],[64738,"NON RARE EN EUROPE : Thrombophilie non rare"],[64739,"Syndrome d'hyperstimulation ovarienne"],[64740,"NON RARE EN EUROPE : Pancréatite aiguë récurrente"],[64741,"Blastome pulmonaire",["Pneumoblastome"]],[64742,"Blastome pleuropulmonaire"],[64743,"Veinopathie portale oblitérante",["Sclérose hépatoportale"]],[64744,"Maladie thyroïdienne associée à IgG4",["Maladie de Riedel","Thyroïdite de Riedel"]],[64745,"Plaques et papules prurigineuses urticariennes de la grossesse",["Eruption polymorphe de la grossesse","PUPPP"]],[64746,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2",["CMT2","Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique dominante","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 2"]],[64747,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X",["CMTX","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire liée à l'X"]],[64748,"Syndrome de Dejerine-Sottas",["HMSN 3","HMSN III","Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 3","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type III"]],[64749,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4",["AR-CMT1","CMT4","Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive"]],[64751,"Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5",["Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type V","Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-signes pyramidaux"]],[64752,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5",["HSAN5","ICD","Insensibilité congénitale à la douleur et analgésie thermique","NHSA5","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type V"]],[64753,"Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2",["AOA2","SCAR1","Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 2"]],[64754,"Syndrome du naevus comédonien",["Naevus comedonicus"]],[64755,"Syndrome du naevus de Becker",["Mélanose de Becker","Naevus épidermique pigmenté pileux"]],[65250,"NON RARE EN EUROPE : Kyste péri-radiculaire",["NON RARE EN EUROPE : Kyste de Tarlov"]],[65279,"OBSOLETE : Colite lymphocytaire"],[65282,"Syndrome de Carvajal",["KWWH type II","Syndrome de cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée","Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée"]],[65283,"Syndrome de Timothy",["LQT8","Syndrome du QT long type 8","Syndrome du QT long-syndactylie"]],[65284,"Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine",["BBGD","BTBGD","Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine","Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine et à la thiamine","Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine"]],[65285,"Maladie de Lhermitte-Duclos",["Gangliocytome dysplasique du cervelet"]],[65286,"Syndrome de microdélétion 3q29",["Del(3)(q29)","Délétion 3q29","Délétion 3qter","Monosomie 3q29","Monosomie 3qter","Syndrome de délétion subtélomérique 3q"]],[65287,"Déficit en bêta-uréidopropionase",["Déficit en bêta-alanine synthase"]],[65288,"Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas",["Agénésie du cervelet et du pancréas"]],[65681,"Atrésie du vagin",["Atrésie vaginale"]],[65682,"Cholestase intrahépatique récurrente bénigne",["Syndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup"]],[65683,"Dysplasie corticale focale isolée",["Epilepsie due à FCD"]],[65684,"Amyotrophie monomélique",["Amyotrophie focale bénigne","Atrophie musculaire distale juvénile des extrémités supérieures","Atrophie musculaire distale juvénile du membre supérieur","JMADUE","Maladie de Hirayama"]],[65720,"Syndrome d'arthrogrypose-scoliose sévère",["Arthrogrypose distale type 4","Arthrogrypose distale type IID"]],[65743,"Syndrome des ptérygiums multiples autosomique dominant",["Arthrogrypose distale type 8"]],[65748,"Epithéliome squameux multiple spontanément curable",["Epithéliome squameux multiple à guérison spontanée de Ferguson-Smith","Kératoacanthome multiple de Ferguson-Smith","Kératoacanthome multiple familial","Maladie de Ferguson-Smith"]],[65753,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1",["CMT1","Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique dominante","Neuropathie Charcot-Marie-Tooth type 1","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 1"]],[65759,"Syndrome de Carpenter",["ACPS2","Acro-céphalo-syndactylie type 2"]],[65798,"Syndrome de Goodman",["ACPS4","Acro-céphalo-syndactylie type 4"]],[66518,"Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts"],[66529,"Cardiomyopathie Tako-Tsubo",["Syndrome de Takotsubo","Syndrome de ballonisation apicale","Syndrome de l'apex ventriculaire en ballon","Syndrome du coeur brisé","Cardiomyopathie de stress","Syndrome de Tako-Tsubo"]],[66624,"PANDAS",["Trouble neuropsychiatrique auto-immun par infection à streptocoques"]],[66625,"Syndrome cérébrooculonasal"],[66627,"Tumeur ténosynoviale à cellules géantes",["Ténosynovite villonodulaire pigmentée","BVNP","Bursite villonodulaire hémopigmentée","Bursite villonodulaire pigmentée","SVNP","Synovialome bénin à cellules géantes","Synovite villeuse pigmentée","Synovite villonodulaire hémopigmentée","Synovite villonodulaire pigmentée","TGCCP","Tumeur à cellules géantes des parties molles","Ténosynovite villonodulaire hémopigmentée"]],[66628,"Obésité par déficit congénital en leptine"],[66629,"Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon",["GOSHS","Syndrome de mégacôlon-microcéphalie"]],[66630,"Pseudoarthrose congénitale de la clavicule",["Pseudarthrose congénitale de la clavicule"]],[66631,"Syndrome CEDNIK",["Syndrome de dysgénésie cérébrale-neuropathie-ichtyose-kératodermie palmoplantaire"]],[66633,"Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel"],[66634,"Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie",["Acidurie 3-méthylglutaconique type 5","MGA5","Syndrome DCMA"]],[66637,"Dysostose diaphano-spondylaire",["DSD","Diaphano-spondylo-dysostose"]],[66646,"Mastocytose cutanée"],[66661,"Sarcome mastocytaire"],[66662,"Mastocytome extra-cutané"],[67036,"Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante",["Atrophie optique type 3 autosomique dominante","OPA3, autosomique dominante"]],[67037,"Carcinome épidermoïde de la tête et du cou",["Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou","HNSCC"]],[67038,"Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B",["B-CLL","Lymphome lymphocytaire à petits lymphocytes"]],[67039,"Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire"],[67041,"Déficit en hyaluronidase",["MPS9","MPSIX","Mucopolysaccharidose type 9","Mucopolysaccharidose type IX"]],[67042,"Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive",["Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive autosomique dominante"]],[67043,"Kératite amibienne"],[67044,"Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale",["Anémie dysérythropoïétique congénitale avec thrombocytopénie","Syndrome d'anémie dysérythropoïétique congénitale-thrombocytopénie lié à l'X","XDAT"]],[67045,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance"],[67046,"Acidurie 3-méthylglutaconique type 1",["AMG type I","Déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase","Déficit en 3MG-CoA hydratase"]],[67047,"Acidurie 3-méthylglutaconique type 3",["AMG3","Atrophie optique de Costeff","Atrophie optique type 3 autosomique récessive","Syndrome d'atrophie optique-plus autosomique récessif","Syndrome de Costeff"]],[67048,"Acidurie 3-méthylglutaconique type 4",["AGM4"]],[68329,"Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale",["Anomalie maxillo-faciale rare"]],[68334,"Maladie hémorragique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation",["Coagulopathie rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation"]],[68335,"Anomalie chromosomique rare"],[68336,"Tumeur génétique rare"],[68341,"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique"],[68346,"Maladie dermatologique rare d'origine génétique",["Génodermatose rare"]],[68347,"Tumeur des tissus lymphoïde et hématopoïétique"],[68354,"Maladie du sommeil rare"],[68356,"Leucodystrophie"],[68361,"Surdité rare"],[68362,"Maladie vasculaire rare"],[68363,"Dystonie rare"],[68364,"Hémoglobinopathie"],[68366,"Maladie lysosomale"],[68367,"Erreur innée rare du métabolisme",["Maladie métabolique rare"]],[68373,"Maladie péroxysomale"],[68378,"Anomalie congénitale des membres"],[68380,"Maladie mitochondriale"],[68381,"Maladie neuromusculaire"],[68383,"Aplasie médullaire constitutionnelle rare"],[68385,"Maladie neurométabolique"],[68388,"OBSOLETE : Neurofibromatose"],[68402,"Syndrome parkinsonien rare",["Trouble du mouvement hypokinétique rare"]],[68411,"Tumeur osseuse rare"],[68415,"Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique"],[68416,"Maladie infectieuse rare"],[68419,"Anomalie vasculaire rare"],[69028,"Dysostose avec brachydactylie"],[69061,"Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible"],[69063,"Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation foetomaternelle anti-endopeptidase neutre",["FMAIG","GEM allo-immune","Glomérulonéphrite extra-membraneuse néonatale par allo-immunisation foetomaternelle"]],[69076,"Glucosurie rénale familiale",["Déficit en SGLT2","Glycosurie rénale familiale"]],[69077,"Tumeur rhabdoïde",["Tumeur rhabdoïde maligne"]],[69078,"Liposarcome"],[69082,"Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire",["Syndrome OTUDP","Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire de Mendoza-Valiente"]],[69083,"Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny"],[69084,"Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux",["HNED","PHNED"]],[69085,"Syndrome limb-mammary",["SLM","Syndrome d'anomalies des membres-anomalies mammaires"]],[69087,"Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn",["Syndrome NFJ","Syndrome de Naegeli"]],[69088,"Syndrome de dysplasie ectodermique hypohidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème",["OL-HED-ID","Syndrome d'HED-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème","Syndrome de DEH-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème","Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-immunodéficience-ostéopétrose-lymphoedème","Syndrome de dysplasie ectodermique hypohidrotique-immunodéficience-ostéopétrose-lymphoedème"]],[69125,"Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion"],[69126,"Syndrome PAPA",["Arthrite récurrente familiale","Syndrome d'arthrite purulente-pyoderma gangrenosum-acné"]],[69127,"NON RARE EN EUROPE : Déficit en immunoglobuline A",["NON RARE EN EUROPE : Déficit en IgA","NON RARE EN EUROPE : Déficit sélectif en immunoglobuline A","NON RARE EN EUROPE : IgAD","NON RARE EN EUROPE : SIgAD"]],[69663,"Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides",["Cholélithiase par mutation du gène ABCB4","Lithiase biliaire primitive par déficit en phospholipides","Syndrome LPAC"]],[69665,"Cholestase intrahépatique gestationnelle",["Cholestase de la grossesse","Cholestase gravidique intrahépatique","Cholestase intrahépatique gestationnelle récidivante"]],[69723,"Tyrosinémie type 3",["Tyrosinémie par déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase","Tyrosinémie par déficit en HPD","Tyrosinémie par déficit en acide 4-hydroxyphénylpyruvique oxydase","Tyrosinémie type III"]],[69735,"Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-atteinte rénale",["Syndrome d'hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie-glomérulonéphrite membranoproliférative"]],[69736,"Dépigmentation aiguë bilatérale des iris",["BADI"]],[69737,"Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy"],[69739,"Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan"],[69744,"Hypokératose palmoplantaire circonscrite",["Hypokératose acrale circonscrite"]],[69745,"Dyskératome verruqueux",["Dyskératome folliculaire"]],[70470,"OBSOLETE : Hyperlipoprotéinémie type 5",["OBSOLETE : HLP type 5","OBSOLETE : Hyperlipidémie majeure"]],[70472,"Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean",["Déficit en COX type franco-canadien","Déficit en SLSJ-COX","Déficit en cytochrome oxydase C type franco-canadien","Maladie du Saguenay-Lac-Saint-Jean par déficit en cytochrome oxydase","Syndrome de Leigh type franco-canadien"]],[70474,"Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie",["Cardiomyopathie avec hypotonie par déficit en cytochrome C oxydase","Cardiomyopathie avec myopathie par déficit en COX","Maladie de Leigh avec myopathie"]],[70475,"Proctite radique"],[70476,"Kératoconjonctivite vernale",["Kératoconjonctivite printanière"]],[70482,"Carcinome de l'oesophage"],[70567,"Cholangiocarcinome",["CCA","Cancer des voies biliaires"]],[70568,"Maladie lymphoproliférative post-tranplantation"],[70573,"Cancer du poumon à petites cellules"],[70578,"Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'adulte",["Maladie des membranes hyalines de l'adulte"]],[70587,"Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant",["Détresse respiratoire du nouveau-né","Maladie des membranes hyalines du nouveau-né","Syndrome de détresse respiratoire infantile"]],[70588,"Syndrome d'aspiration méconiale"],[70589,"Dysplasie broncho-pulmonaire"],[70590,"Apnée infantile"],[70591,"Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique",["HPTC"]],[70592,"Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive"],[70593,"Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide",["Déficit spécifique en anticorps anti-polysaccharide","Déficit spécifique en anticorps polysaccharidiques","Déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharides","Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide","SPAD"]],[70594,"Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase",["DRD autosomique récessive par déficit en sépiaptérine réductase","DRD par déficit en SPR","Déficit en SPR"]],[70595,"Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie",["SANDO"]],[70596,"Infection congénitale au virus d'Epstein-Barr",["Infection anténatale au virus d'Epstein-Barr","Infection congénital à EBV","Infection anténatale au EBV"]],[71198,"Hypertension pulmonaire rare"],[71202,"Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes",["Coagulopathie rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes","Coagulopathie rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie constitutionnelle","Maladie hémorragique rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie constitutionnelle"]],[71203,"Thrombocytopénie auto-immune"],[71209,"Tumeur rare des tissus mous",["Tumeur mésenchymateurse rare","Tumeur rare des parties molles"]],[71211,"Neuromyélite optique",["Maladie de Devic","Trouble du spectre de la neuromyélite optique"]],[71212,"Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte",["Déficit en SCHAD","Hyperinsulinisme par déficit en SCHAD","Hyperinsulinisme par déficit en glutamodéshydrogénase","Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte"]],[71213,"Hémangiome caverneux rétinien",["Hémangiome caverneux de la rétine"]],[71267,"Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle"],[71269,"OBSOLETE : Syndrome d'exophtalmie bénigne"],[71270,"OBSOLETE : Syndrome d'anomalies auriculo-ophtalmologiques-fente labiale"],[71271,"Syndrome de mains et pieds fendus-surdité"],[71272,"Syndrome de Sandifer"],[71273,"Syndrome de la pince mésentérique",["Pince aorto-mésentérique"]],[71274,"Léiomyomatose péritonéale disséminée",["Léiomyomatose péritonéale diffuse"]],[71275,"Syndrome de déficit Rh"],[71276,"Syndrome du sinus silencieux",["Atélectasie maxillaire chronique de grade III","CMA grade 3","Collapsus progressif du sinus maxillaire","Syndrome \"silent sinus\""]],[71277,"Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique",["Encéphalopathie par déficit en GLUT1","GLUT1-DS, forme classique","Maladie de De Vivo","Syndrome de déficit en GLUT1, forme classique"]],[71278,"Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase",["Déficit héréditaire en GS","Déficit héréditaire en glutamine synthétase"]],[71279,"Syndrome CANOMAD",["Ataxie chronique neuropathique avec anticorps IgM anti-disialosyl","Neuropathie ataxiante avec IgM anti-gangliosides disialylés","Syndrome CANDA","Syndrome d'ataxie chronique neuropathique-ophtalmoplégie-paraprotéine IgM-cryoagglutinines-anticorps disialylés"]],[71281,"Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine"],[71289,"Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique",["Syndrome ATRUS"]],[71290,"Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde",["Anomalies plaquettaires familiales avec prédisposition aux leucémies aigües myéloïdes","Anomalies plaquettaires familiales avec prédisposition aux leucémies aigües myéloïdes dû à RUNX1","FPD/AML","FPDMM","FPS/AML","Thrombopénie familiale avec prédisposition à la LAM"]],[71291,"Rétinopathie vasculaire héréditaire",["HVR","RVH","Syndrome de rétinopathie vasculaire héréditaire-phénomène de Raynaud-migraine"]],[71493,"Thrombocytose familiale",["Thrombocytémie familiale","Thrombocytémie héréditaire"]],[71505,"Rétinopathie paranéoplasique"],[71516,"OBSOLETE : Dystonie mixte"],[71517,"Dystonie-parkinsonisme à début rapide",["DYT12","Dystonie 12"]],[71518,"Torticolis paroxystique bénin de l'enfant"],[71519,"Mouvements anormaux psychogènes",["Dystonie psychogène"]],[71526,"Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine",["Déficit en POMC"]],[71528,"Obésité par déficit en prohormone convertase I"],[71529,"Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4",["Déficit en MC4R"]],[71859,"Maladie neurologique génétique rare"],[71862,"OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire",["OBSOLETE : Dystrophie rétinienne"]],[71864,"Canalopathie musculaire"],[73014,"Diarrhée intraitable de l'enfant"],[73217,"Aplasie müllérienne",["Aplasie des canaux de Müller"]],[73220,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique"],[73223,"Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques"],[73224,"Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée"],[73229,"Syndrome HANAC",["Syndrome autosomique dominant d'hématurie-tortuosités rétiniennes-crampes musculaires","Syndrome héréditaire d'angiopathie-néphropathie-anévrismes-crampes musculaires"]],[73230,"Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur"],[73245,"Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte"],[73246,"Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement"],[73247,"NON RARE EN EUROPE : Oesophagite à éosinophiles",["NON RARE EN EUROPE : EoE","NON RARE EN EUROPE : Oesophagite éosinophilique"]],[73256,"Neurocytome central"],[73260,"Paracoccidioïdomycose"],[73263,"Zygomycose",["Mucormycose"]],[73267,"Syndrome du rythme différent de 24h",["Rythme hypernyctéméral","Syndrome hypernyctéméral"]],[73271,"Troubles hémorragiques par déficit en récepteur du collagène"],[73272,"Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1",["Déficit en IGF-1","Déficit primaire en facteur de croissance analogue à l'insuline","Syndrome de retard de croissance-surdité-déficience intellectuelle"]],[73273,"Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1",["Résistance à l'IGF-1"]],[73274,"OBSOLETE : Hémophilie acquise"],[73423,"Intoxication aiguë par le fruit d'aki",["Intoxication aiguë par Blighia sapida","Intoxication aiguë par le fruit d'akée","Maladie des vomissements de la Jamaïque","Maladie émétisante jamaïcaine"]],[75110,"Myiase"],[75233,"Maladie de Wolman"],[75234,"Maladie de stockage des esters du cholestérol",["Maladie de surcharge en cholestérol estérifié"]],[75249,"Cardiomyopathie restrictive familiale isolée",["Cardiomyopathie restrictive familiale ou idiopathique"]],[75325,"Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce",["Syndrome de dysplasie sclérosante des os-ichtyose-ménopause précoce"]],[75326,"Tortuosité artériolaire rétinienne familiale isolée",["Syndrome d'hémorragie de la rétine-tortuosité vasculaire","Tortuosité artériolaire rétinienne familiale","Tortuosité des artères de la rétine","Tortuosité des artérioles rétiniennes"]],[75327,"Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord",["Dystrophie CAPE","Dystrophie centrale aréolaire de l'épithélium pigmenté","Dystrophie fovéale progressive","Dystrophie maculaire rétinienne 1 type Caroline du Nord","Dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central","MCDR1"]],[75373,"Atrophie bifocale choriorétinienne progressive"],[75374,"Bradyopsie",["Suppression de réponse électrorétinienne prolongée"]],[75376,"Drusen autosomique dominant",["DHRD","Drusen dominants","Drusen familial dominant","Drusen familiaux","Drusen radiaires dominants","Dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne","Malattia leventinese"]],[75377,"Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde",["Atrophie aréolaire maculaire","Sclérose centrale aréolaire de la choroïde"]],[75378,"Oligocône trichromatie",["Syndrome oligocône"]],[75381,"Dystrophie maculaire cystoïde",["Oedème maculaire cystoïde autosomique dominant","Oedème maculaire familial"]],[75382,"Maladie d'Oguchi",["Cécité nocturne stationnaire congénitale type Oguchi","Syndrome d'Oguchi"]],[75389,"Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale",["Syndrome de Goossens-Devriendt"]],[75391,"Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale",["Déficit immunitaire primaire par déficit en MCM4","Immunodéficience primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale"]],[75392,"Syndrome d'Ehlers-Danlos parodontal",["EDS VIII","SED VIII","SEDp","Syndrome d'Ehlers-Danlos type 8","Syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite"]],[75496,"Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7",["EDS progéroïde type 1","SED avec petite taille et anomalies des membres","SED progéroïde type 1","SED spondylodysplasique lié à B4GALT7","SEDsp lié à B4GALT7","spEDS-B4GALT7"]],[75497,"Syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X",["EDS V","SED V","Syndrome d'Ehlers-Danlos type 5"]],[75501,"OBSOLETE : Syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine",["OBSOLETE : EDS X","OBSOLETE : SED X","OBSOLETE : Syndrome d'Ehlers-Danlos avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine","OBSOLETE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 10"]],[75508,"Syndrome angio-ostéo-hypotrophique",["Syndrome de Servelle-Martorell"]],[75563,"Anémie sidéroblastique liée à l'X",["XLSA"]],[75564,"Anémie sidéroblastique idiopathique acquise",["AISA","ASIA","Anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne","Anémie sidéroblastique primaire acquise"]],[75565,"Fibrose endomyocardique tropicale",["Maladie de Davies","TEMF"]],[75566,"Endocardite de Loeffler",["Endocardite à éosinophiles"]],[75567,"Freezing progressif primaire de la marche",["PPFG"]],[75789,"Syndrome SIBIDS",["Syndrome de trichothiodystrophie-ostéosclérose"]],[75790,"Syndrome de Pollitt",["Syndrome de trichothiodystrophie-syndrome neurocutané","Syndrome trichorrhexis nodosa"]],[75840,"Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich",["Dystrophie musculaire scléro-atonique d'Ullrich","UCMD"]],[75857,"Syndrome de délétion 6q terminale"],[75858,"Syndrome MORM",["Syndrome de déficience intellectuelle-obésité du tronc-dystrophie rétinienne-micropénis"]],[77240,"Lymphoedème primaire"],[77241,"OBSOLETE : Lymphoedème précoce"],[77242,"OBSOLETE : Lymphoedème tardif"],[77243,"NON RARE EN EUROPE : Lipoedème"],[77258,"Syndrome trichorhinophalangien type 1"],[77259,"Maladie de Gaucher type 1",["Maladie de Gaucher juvénile non cérébrale"]],[77260,"Maladie de Gaucher type 2",["Maladie de Gaucher cérébrale infantile","Maladie de Gaucher neuronopathique aiguë"]],[77261,"Maladie de Gaucher type 3",["Maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de l'adulte","Maladie de Gaucher neuronopathique chronique","Maladie de Gaucher neuronopathique subaiguë"]],[77292,"Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile",["ASMD neuroviscérale infantile","Maladie de Niemann-Pick type A"]],[77293,"Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique",["ASMD viscérale chronique","Maladie de Niemann-Pick type B"]],[77295,"Odontoleucodystrophie",["Dento-leuco-encéphalopathie","Syndrome de leucodystrophie-oligodontie"]],[77296,"Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel",["Hyperostose frontale interne"]],[77297,"Syndrome de Majeed",["Syndrome d'ostéomyélite multifocale récurrente chronique-anémie dysérythropoïétique congénitale-dermatose neutrophile"]],[77298,"Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage",["MCOPS3","Microphtalmie syndromique type 3"]],[77299,"Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale",["MCOPS10","Microphtalmie syndromique type 10","Syndrome MOBA"]],[77300,"Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires"],[77301,"Syndrome de monosomie 9q22.3",["Microdélétion 9q22.3"]],[77302,"Dysplasie oculo-oto-faciale"],[77303,"OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé à un défaut intrinsque des cellules B",["OBSOLETE : CVID dû à un défaut intrinsèque des cellules B"]],[77304,"OBSOLETE : Maladie des petits vaisseaux cérébraux, non liée à NOTCH3"],[77828,"Obésité génétique"],[77830,"Maladie odontologique génétique rare"],[79022,"Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2",["SGBS2","Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel létal"]],[79062,"Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques"],[79076,"Polypose juvénile infantile"],[79078,"Dacryoadénite et sialadénite à IgG4",["Dacryoadénite et sialadénite chroniques","Maladie de Mikulicz"]],[79083,"Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG",["LDPF3","Lipodystrophie partielle familiale type 3","LDPF associée à PPARG"]],[79084,"Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling",["LDPF1","Lipodystrophie partielle familiale type 1"]],[79085,"Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2",["LDPF associée à AKT2"]],[79086,"Lipodystrophie généralisée acquise",["Diabète lipoatrophique acquis","Syndrome de Lawrence","Syndrome de Lawrence-Seip"]],[79087,"Lipodystrophie partielle acquise",["Lipodystrophie céphalothoracique progressive","Syndrome de Barraquer-Simons"]],[79088,"Lipodystrophie localisée"],[79091,"Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie",["HIBM3","Myopathie à corps d'inclusion type 3","Myopathie à corps d'inclusions héréditaire type 3","Myopathie à inclusions héréditaire type 3","Myopathie à inclusions type 3","Syndrome de myopathie à inclusions héréditaire-contractures articulaires-ophtalmoplégie"]],[79093,"OBSOLETE : Syndrome de Foix-Alajouanine",["OBSOLETE : Myélite ascendante nécrosante sub-aiguë","OBSOLETE : Myélopathie nécrotique subaiguë","OBSOLETE : Névrite nécrotique subaiguë","OBSOLETE : Ostéosclérose familiale avec anomalies du système nerveux et des méninges"]],[79094,"Syndrome de Grange",["Syndrome d'occlusion artérielle de Grange","Syndrome d'occlusion artérielle progressive-hypertension-malformations cardiaques-fragilité osseuse-brachysyndactylie"]],[79095,"Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4",["DSAB4","Déficit en 2-méthylacyl-CoA racémase","Déficit en AMACR","Déficit en alpha-méthylacyl-CoA racémase"]],[79096,"Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxal-phosphate dépendante",["Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal","Encéphalopathie épileptique néonatale associée à PNPO","P5PD-DEE"]],[79097,"Convulsions sensibles à l'acide folinique"],[79098,"Ophtalmie sympathique",["Uvéite sympathique"]],[79099,"Syndrome de dermatite granulomateuse interstitielle-arthrite",["Dermatite d'Ackerman","Syndrome d'Ackerman"]],[79100,"Atrophodermie vermiculée",["Folliculite ulérythémateuse réticulée"]],[79101,"Hyperprolinémie type 2",["Déficit en 1-pyrroline-5-carboxylate déshydrogénase"]],[79102,"Paralysie périodique thyrotoxique",["Paralysie périodique thyrotoxique hypokaliémique"]],[79105,"Myxofibrosarcome",["Fibrohistiocytome myxoïde malin","Fibromyxosarcome"]],[79106,"Syndrome d'Eiken"],[79107,"Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie"],[79113,"Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie",["Syndrome MFDM"]],[79118,"Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale"],[79124,"Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire",["Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-immunodéficience"]],[79126,"Pneumopathie interstitielle aiguë",["Pneumonite interstitielle aiguë","Syndrome de Hamman-Rich"]],[79127,"Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle"],[79128,"Pneumopathie interstitielle lymphocytaire"],[79129,"Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite"],[79132,"OBSOLETE : Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées"],[79133,"Dysplasie dermique faciale focale type I",["Aplasie cutanée bitemporale congénitale","Dysplasie dermique faciale focale 1, type Brauer","FFDD type I","FFDD1","Naevus aplasiques symétriques héréditaires des tempes","Syndrome de Brauer"]],[79134,"Syndrome DEND",["Syndrome de retard de développement-épilepsie-diabète néonatal"]],[79135,"Ataxie épisodique type 3",["Syndrome d'ataxie épisodique-vertige-acouphène-myokymie"]],[79136,"Ataxie épisodique type 4",["Ataxie vestibulo-cérébelleuse périodique"]],[79137,"Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique"],[79138,"Rhombencéphalite de Bickerstaff",["Rhombencéphalite postinfectieuse de Bickerstaff","Syndrome de Bickerstaff"]],[79139,"Encéphalite japonaise"],[79140,"Carcinome neuroendocrine cutané",["Carcinome à cellules de Merkel"]],[79141,"Callosités douloureuses héréditaires",["Hyperkératose palmoplantaire nummulaire","KPP nummulaire","Kératodermie palmoplantaire nummulaire","PPK nummulaire"]],[79142,"NON RARE EN EUROPE : Contracture familiale de Dupuytren"],[79143,"Anonychie congénitale isolée",["Anonychie isolée"]],[79144,"Onychodysplasie congénitale isolée",["Onychodysplasie congénitale des index","Syndrome d'Iso-Kikuchi"]],[79145,"Maladie de Dowling-Degos",["Dermatose réticulée des plis"]],[79146,"Hyperpigmentation progressive familiale",["Mélanose diffuse congénitale","Mélanose universelle","Mélanose universelle héréditaire"]],[79147,"Collagénose perforante réactionnelle familiale"],[79148,"Elastosis perforans serpiginosa"],[79149,"Dystrophie dermo-chondro-cornéenne",["Syndrome de François"]],[79150,"Hypermélanose naevoïde linéaire et convolutée",["HNLC","Hypermélanose naevoïde linéaire et circulaire","Hypermélanose naevoïde linéaire et spiralée","LWNH"]],[79151,"Acrokératose verruciforme de Hopf",["AKV de Hopf"]],[79152,"Porokératose actinique superficielle disséminée"],[79153,"Trachyonychie idiopathique"],[79154,"Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique",["Acidurie alpha-aminoadipique"]],[79155,"Hydroxykynuréninurie",["Acidurie xanthurénique","Déficit en kynuréninase"]],[79156,"Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie"],[79157,"Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase",["Acidurie 2-méthylbutyrique","Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte ou ramifiée","Retard de développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase"]],[79158,"Acidurie organique cérébrale"],[79159,"Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase",["Acidurie isobutyrique"]],[79161,"Trouble du métabolisme des hydrates de carbone",["Anomalie du métabolisme des sucres"]],[79163,"Acidurie organique classique"],[79166,"Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés"],[79167,"Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac"],[79168,"Anomalie de la synthèse des acides biliaires"],[79169,"Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs"],[79171,"Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine"],[79172,"Syndrome de déficit en créatine",["CDS"]],[79173,"Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés",["Anomalie du métabolisme des acides aminés sulfurés et du transfert cytosolique du groupement méthyle"]],[79174,"Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques"],[79175,"Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique",["Trouble du métabolisme de GABA"]],[79177,"Trouble de la gluconéogenèse",["Trouble de la néoglucogenèse"]],[79178,"Anomalie du transport du glucose"],[79179,"Trouble du métabolisme du glycérol"],[79181,"Trouble du métabolisme de l'histidine"],[79183,"Trouble de la cétolyse"],[79185,"Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline"],[79186,"Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates"],[79187,"Trouble du métabolisme des peptides"],[79188,"Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale"],[79189,"Anomalie de la biogenèse du péroxysome",["ABP-MSZ","Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger","Spectre des anomalies de la biogenèse du péroxysome"]],[79190,"Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine"],[79191,"Trouble du métabolisme de la purine"],[79192,"Trouble du métabolisme de la pyrodoxine"],[79193,"Trouble du métabolisme de la pyrimidine"],[79194,"Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine"],[79195,"Anomalie de la biosynthèse du stérol"],[79196,"Trouble du cycle du gamma-glutamyl",["Anomalie du cycle du gamma-glutamyl"]],[79197,"Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées"],[79200,"Trouble du métabolisme energétique"],[79201,"Maladie de stockage du glycogène",["GSD","Glycogénose"]],[79204,"Maladie de surchage lipidique"],[79207,"Anomalie de transport lysosomal des acides aminés"],[79211,"OBSOLETE : Hyperlipidémie combinée",["OBSOLETE : Hyperlipidémie mixte","OBSOLETE : Hyperlipoprotéinémie combinée","OBSOLETE : Hyperlipoprotéinémie mixte"]],[79212,"Mucolipidose"],[79213,"Mucopolysaccharidose"],[79214,"Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes"],[79215,"Oligosaccharidose"],[79217,"Autre maladie métabolique avec atteinte cutanée"],[79219,"Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur"],[79224,"Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines"],[79225,"Sphingolipidose"],[79226,"Anomalie du métabolisme des stérols"],[79230,"Hémochromatose associée à HJV ou HAMP",["Hémochromatose de type 2","Hémochromatose juvénile"]],[79233,"Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase",["Déficit en HPRT grade I","Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase grade I","Déficit partiel en HPRT","Déficit partiel en HPRT1","Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase 1","Goutte associée à HPRT","Hyperuricémie associée à HPRT","Syndrome de Kelley-Seegmiller"]],[79234,"Syndrome de Crigler-Najjar type 1",["Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransférase type 1","Déficit en bilirubine-UGT type 1"]],[79235,"Syndrome de Crigler-Najjar type 2",["Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransférase type 2","Déficit en bilirubine-UGT type 2"]],[79237,"Déficit en galactokinase",["Déficit en GALK","Galactosémie de type 2","Galactosémie de type II","Galactosémie par déficit en GALK","Galactosémie par déficit en galactokinase"]],[79238,"Déficit en galactose épimérase",["Déficit en GALE","Déficit en UDP-galactose-4-épimérase","Déficit en uridine diphosphate-galactose-4-épimérase","Galactosémie de type 3","Galactosémie de type III","Galactosémie par déficit en GALE","Galactosémie par déficit en UDP-galactose-4-épimérase","Galactosémie par déficit en uridine diphosphate-galactose-4-épimérase","Galactosémie par déficit en galactose épimerase"]],[79239,"Galactosémie classique"],[79240,"Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire",["GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire","GSD type 9B","GSD type IXb","Glycogénose type 9B","Glycogénose type IXb"]],[79241,"Déficit en biotinidase",["Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase","Déficit multiple en carboxylases à début tardif"]],[79242,"Déficit en holocarboxylase synthétase",["Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase","Forme néonatale du déficit multiple en carboxylases"]],[79243,"Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha",["Déficit en pyruvate décarboxylase","Déficit en sous-unité E1 alpha du complexe pyruvate déshydrogénase","PDHAD"]],[79244,"Déficit en pyruvate déshydrogénase E2",["Déficit en acétyltransférase des résidus dihydrolipoyllysine du complexe pyruvate déshydrogénase","Déficit en composé E2 du complexe pyruvate déshydrogenase","Déficit en composé dihydrolipoamide acétyltransférase du complexe pyruvate déshydrogénase"]],[79246,"Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase",["Déficit en PDH phosphatase"]],[79253,"Phénylcétonurie modérée",["PCU atypique","PCU modérée","PKU modérée","Phénylcétonurie atypique","Variant PKU","mPCU","mPKU"]],[79254,"Phénylcétonurie classique",["PCU classique","PKU classique"]],[79255,"Gangliosidose à GM1 type 1",["Gangliosidose à GM1 infantile","Maladie de Norman-Landing"]],[79256,"Gangliosidose à GM1 type 2",["Gangliosidose à GM1 infantile tardive","Gangliosidose à GM1 juvénile"]],[79257,"Gangliosidose à GM1 type 3",["Gangliosidose à GM1 de l'adulte"]],[79258,"Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia",["Déficit en G6P type Ia","GSD type 1a","GSD type Ia","GSDIa","Glycogénose 1a","Glycogénose Ia","Glycogénose type 1a","Glycogénose type Ia"]],[79259,"Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib",["Déficit en G6P translocase","Déficit en G6P type Ib","Déficit en G6PT type Ib","GSD type 1b","GSDIb","Glycogénose par défaut de transport du glucose-6-phosphatase type 1b","Glycogénose type 1 non a","Glycogénose type 1b","Glycogénose type Ib"]],[79260,"Glycogénose type 1c"],[79261,"Glycogénose type 1d"],[79262,"OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte",["OBSOLETE : ANCL","OBSOLETE : CLN de l'adulte","OBSOLETE : Maladie de Kufs","OBSOLETE : NCL de l'adulte"]],[79263,"OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile",["OBSOLETE : CLN infantile","OBSOLETE : INCL","OBSOLETE : Maladie de Hagberg-Santavuori","OBSOLETE : Maladie de Santavuori","OBSOLETE : Maladie de Santavuori-Haltia","OBSOLETE : NCL infantile"]],[79264,"OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile",["OBSOLETE : CLN juvénile","OBSOLETE : JNCL","OBSOLETE : Maladie de Batten","OBSOLETE : Maladie de Spielmeyer-Vogt","OBSOLETE : NCL juvénile"]],[79269,"Maladie de Sanfilippo type A",["Déficit en héparane sulfamidase","MPS3A","MPSIIIA","Mucopolysaccharidose type 3A","Mucopolysaccharidose type IIIA"]],[79270,"Maladie de Sanfilippo type B",["Déficit en N-acétyl-alpha-glucosaminidase","MPS3B","MPSIIIB","Mucopolysaccharidose type 3B","Mucopolysaccharidose type IIIB"]],[79271,"Maladie de Sanfilippo type C",["MPSIIIC","Mucopolysaccharidose type 3C","Mucopolysaccharidose type IIIC","Déficit en HGSNAT","Déficit en héparane-alpha-glucosaminide N-acétyltransférase","MPS3C"]],[79272,"Maladie de Sanfilippo type D",["Déficit en GNS","Déficit en glucosamine N-acétyl-6-sulfatase","MPS3D","MPSIIID","Mucopolysaccharidose type 3D","Mucopolysaccharidose type IIID"]],[79273,"Coproporphyrie héréditaire"],[79276,"Porphyrie aiguë intermittente"],[79277,"Porphyrie érythropoïétique congénitale",["CEP","Maladie de Günther"]],[79278,"Protoporphyrie érythropoïétique autosomique",["EPP"]],[79279,"Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 1",["Déficit en NAGA type 1","Maladie de Schindler type 1"]],[79280,"Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase de l'adulte",["Déficit en NAGA type 2","Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 2","Maladie de Kanzaki","Maladie de Schindler type 2"]],[79281,"Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3",["Déficit en NAGA type 3","Maladie de Schindler type 3"]],[79282,"Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC",["Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC","Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblC","Déficit en cblC","Déficit en cobalamine C"]],[79283,"Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD",["Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD","Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblD","Déficit en cblD","Déficit en cobalamine D"]],[79284,"Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF",["Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblF","Défaut de libération lysosomale de la vitamine B12","Défaut de transport de la cobalamine à la membrane lysosomale","Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblF","Déficit en cobalamine F"]],[79289,"Maladie de Niemann-Pick type D",["Maladie de Niemann-Pick type Nova Scotian"]],[79292,"Maladie des yeux de poisson",["Déficit partiel en LCAT","FED","Ichtyophtalmie"]],[79293,"Déficit familial complet en LCAT",["Déficit complet en LCAT","FLD","Maladie de Norum"]],[79298,"Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide",["Hypoglycémie hyperinsulinémique, forme focale résistante au diazoxide"]],[79299,"Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase",["Hypoglycémie hyperinsulinémique liée à la glucokinase"]],[79301,"Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1",["Déficit en 3-bêta-hydroxy-delta-5-C27-steroïde oxydoréductase","DSAB1"]],[79302,"Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3",["DSAB3","Déficit en oxystérol 7-alpha-hydroxylase"]],[79303,"Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2",["Cholestase par déficit en delta(4)-3-oxostéroïde 5-bêta-reductase","DSAB2"]],[79304,"Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2",["Déficit en BSEP","PFIC2"]],[79305,"Cholestase intrahépatique familiale progressive type 3",["PFIC3"]],[79306,"Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1",["Déficit en FIC1","Maladie de Byler","PFIC1"]],[79310,"Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA",["Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA"]],[79311,"Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB",["Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB"]],[79312,"Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-",["Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut-","Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase"]],[79314,"Acidurie L-2-hydroxyglutarique",["Acidémie L-2-hydroxyglutarique","L-2-HGA"]],[79315,"Acidurie D-2-hydroxyglutarique",["Acidémie D-2-hydroxyglutarique","D-2-HGA"]],[79316,"OBSOLETE : Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type 1",["OBSOLETE : Déficit en PEPCK1"]],[79317,"OBSOLETE : Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type 2",["OBSOLETE : Déficit en PEPCK2"]],[79318,"PMM2-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1a","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ia","CDG1A","Déficit en phosphomannomutase 2","Syndrome CDG type Ia","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ia"]],[79319,"MPI-CDG",["Déficit en phosphomannose isomerase","Syndrome CDG type Ib","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ib","Anomalie congénitale de la glycosylation type 1b","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ib","CDG-Ib","CDG1B"]],[79320,"ALG6-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1c","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ic","CDG-Ic","CDG1C","Déficit en glucosyltransférase 1","Syndrome CDG type Ic","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ic"]],[79321,"ALG3-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1d","Anomalie congénitale de la glycosylation type Id","CDG-Id","CDG1D","Déficit en mannosyltransférase 6","Syndrome CDG type Id","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Id"]],[79322,"DPM1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1e","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ie","CDG-Ie","CDG1E","Déficit en Dol-P-mannosyltransférase","Syndrome CDG type Ie","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ie"]],[79323,"MPDU1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1f","Anomalie congénitale de la glycosylation type If","CDG-If","CDG1F","Syndrome CDG type If","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type If"]],[79324,"ALG12-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1g","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ig","CDG-Ig","CDG1G","Déficit en mannosyltransférase 8","Syndrome CDG type Ig","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Ig"]],[79325,"ALG8-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1h","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ih","CDG-Ih","CDG1H","Déficit en glucosyltransférase 2","Syndrome CDG type Ih","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Ih"]],[79326,"Syndrome CDG-ALG2",["Déficit en mannosyltransférase 2","Syndrome CDG type Ii","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Ii","Anomalie congénitale de la glycosylation type 1i","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ii","CDG-Ii","CDG1I"]],[79327,"ALG1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1k","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ik","CDG-Ik","CDG1K","Déficit en mannosyltransférase 1","Syndrome CDG type Ik","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ik"]],[79328,"ALG9-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1L","Anomalie congénitale de la glycosylation type IL","CDG-IL","CDG1L","Déficit en mannosyltransférase 7-9","Syndrome CDG type IL","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IL"]],[79329,"MGAT2-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2a","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIa","CDG-IIa","CDG2A","Déficit en N-acétylglucosaminyltransférase 2","Syndrome CDG type IIa","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIa"]],[79330,"MOGS-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2b","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIb","CDG-IIb","CDG2B","Déficit en glucosidase 1","Syndrome CDG type IIb","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIb"]],[79332,"B4GALT1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2d","Anomalie congénitale de la glycosylation type IId","CDG-IId","CDG2D","Déficit en bêta-1,4-galactosyltransférase","Syndrome CDG type IId","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IId"]],[79333,"COG7-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2e","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIe","CDG-IIe","CDG2E","Syndrome CDG type IIe","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIe"]],[79344,"OBSOLETE : Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield"],[79345,"Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie"],[79346,"Chondrodysplasie ponctuée tibio-métacarpienne"],[79347,"Chondrodysplasie ponctuée type Toriello",["Syndrome de Toriello-Higgins-Miller"]],[79350,"Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile",["Déficit en PSPH, forme infantile/juvénile"]],[79351,"Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile",["Déficit en PHGDH, forme infantile/juvénile"]],[79353,"Maladie de l'épiderme"],[79354,"Ichtyose"],[79355,"Erythrokératodermie"],[79356,"Acrokératodermie"],[79357,"Kératodermie palmoplantaire héréditaire",["Hypekératose palmoplantaire héréditaire","KPP héréditaire","PPK héréditaire"]],[79358,"Porokératose"],[79359,"Autre maladie de l'épiderme"],[79360,"Autre maladie génétique de l'épiderme"],[79361,"Epidermolyse bulleuse héréditaire"],[79362,"Maladie des phanères"],[79363,"Anomalie des cheveux"],[79364,"Alopécie"],[79365,"Maladie rare avec hypertrichose"],[79366,"Anomalie isolée de la gaine des cheveux"],[79367,"Syndrome avec anomalie de la gaine des cheveux"],[79368,"Anomalie des ongles"],[79369,"Anomalie isolée des ongles"],[79370,"Anomalie syndromique des ongles"],[79372,"Anomalie des glandes sébacées"],[79373,"Dysplasie ectodermique",["Syndrome de dysplasie ectodermique"]],[79374,"Anomalie de la pigmentation cutanée"],[79375,"Hyperpigmentation cutanée"],[79376,"Hypopigmentation cutanée"],[79377,"Anomalie du derme"],[79378,"Anomalie de l'élasticité du derme"],[79379,"Maladie vasculaire du derme"],[79380,"Anomalie mixte du derme"],[79381,"Autre anomalie du derme"],[79382,"Maladie du tissu sous-cutané"],[79383,"OBSOLETE : Lymphoedème"],[79384,"Urticaire rare"],[79385,"Maladie génétique non classifiée de la peau"],[79386,"Tumeur ou hamartome de la peau rare"],[79387,"Maladie métabolique avec atteinte cutanée"],[79388,"Mucopolysaccharidose avec atteinte cutanée",["MPS avec atteinte cutanée"]],[79389,"Vieillissement prématuré"],[79390,"Photodermatose rare",["Photosensitibilité cutanée rare"]],[79391,"Déficit immunitaire avec atteinte cutanée",["Immunodéficience avec atteinte cutanée"]],[79394,"Erythrodermie congénitale ichtyosiforme",["CIE","Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche","Ichtyose érythrodermique"]],[79395,"Kératodermie mutilante avec ichtyose",["Syndrome de kératodermie-dermatose ichtyiosiforme-bêta-glucuronidase élévée","Kératodermie due à des anomalies de la loricrine","Maladie de Camisa","Syndrome de Vohwinkel-ichtyose"]],[79396,"Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère",["EBS généralisée autosomique dominante, forme sévère","Epidermolyse bulleuse simple herpétiforme","Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara"]],[79397,"Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée",["EBS avec pigmentation mouchetée","EBS-MP"]],[79399,"Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire",["EBS généralisée autosomique dominante, forme intermédiaire","Epidermolyse bulleuse simple type Koebner","Epidermolyse bulleuse simple type Köbner"]],[79400,"Epidermolyse bulleuse simple localisée",["EBS localisée","EBS-loc","Epidermolyse bulleuse simple des mains et des pieds"]],[79401,"Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC",["EBS intermédiaire sans manifestations extracutanées associée à PLEC"]],[79402,"Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée, forme intermédiaire",["EBJ généralisée intermédiaire","Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée atrophique","Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée type non-Herlitz","Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Disentis"]],[79403,"Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie pylorique",["EBJ avec atrésie pylorique","EBJ-AP","Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec atrésie du pylore","Syndrome de Carmi"]],[79404,"Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée sévère",["EBJ généralisée sévère","EBJ-H","Epidermolyse bulleuse jonctionnelle létale","Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz","Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz-Pearson"]],[79405,"Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée",["EBJ inversée","EBJ-I"]],[79406,"Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à début tardif",["EBJ à début tardif"]],[79407,"Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante type Cockayne-Touraine"],[79408,"Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme sévère",["EBDR généralisée, forme sévère","EBDR type Hallopeau-Siemens","Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens"]],[79409,"Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée autosomique récessive",["EBDR inversée"]],[79410,"Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale",["EBD localisée, forme prétibiale"]],[79411,"Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né",["EBD à rémission spontanée","Epidermolyse bulleuse dystrophique à rémission spontanée"]],[79414,"Cheveux laineux sur naevus"],[79428,"OBSOLETE : Neurofibromatose segmentaire"],[79429,"OBSOLETE : Neurofibromatose spinale"],[79430,"Syndrome de Hermansky-Pudlak",["SHP"]],[79431,"Albinisme oculocutané type 1A",["AOC1A","Albinisme oculocutané tyrosinase-négatif","OCA1A"]],[79432,"Albinisme oculocutané type 2",["AOC2"]],[79433,"Albinisme oculocutané type 3",["AOC3","Albinisme oculocutané brun","Albinisme oculocutané rouge","Albinisme oculocutané roux"]],[79434,"Albinisme oculocutané type 1B",["AOC1B","Albinisme oculocutané jaune","Albinisme oculocutané type Amish","OCA1B"]],[79435,"Albinisme oculocutané type 4",["AOC4"]],[79443,"Pseudohypoparathyroïdie type 1A",["OHA associée à PHP Ia","Ostéodystrophie héréditaire d'Albright associée à PHP Ia"]],[79444,"Pseudohypoparathyroïdie type 1C"],[79445,"Pseudopseudohypoparathyroïdie",["OHA associée à PPHP","Ostéodystrophie héréditaire d'Albright associée à PPHP"]],[79446,"Syndrome des ptérygium multiples type Aslan"],[79447,"Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples"],[79450,"Lymphoedème primaire congénital non héréditaire"],[79452,"Maladie de Milroy",["Lymphoedème de Nonne-Milroy","Lymphoedème héréditaire type I"]],[79455,"Mastocytome cutané",["Mastocytome multiple","Mastocytome solitaire"]],[79456,"Mastocytose cutanée diffuse",["DCM"]],[79457,"Mastocytose cutanée maculopapulaire",["Urticaire pigmentaire"]],[79458,"Syndrome d'Oley",["Syndrome d'hypotrichose congénitale-milia"]],[79459,"OBSOLETE : Syndrome d'atrophodermie folliculaire-carcinome basocellulaire"],[79466,"Naevus épidermique verruqueux inflammatoire linéaire",["NEVIL"]],[79467,"Naevus verruqueux"],[79468,"Naevus verruqueux acantho-kératolytique"],[79473,"Porphyrie variegate",["Déficit en protoporphyrinogène oxydase","Porphyrie variegata"]],[79474,"Syndrome de Werner atypique",["Progéria atypique","Syndrome progéroïde atypique"]],[79476,"Syndrome de Griscelli type 1",["Syndrome d'hypopigmentation-troubles neurologiques","Syndrome de Griscelli-Pruniéras type 1"]],[79477,"Syndrome de Griscelli type 2",["Syndrome d'hypopigmentation-troubles immunologiques, avec ou sans troubles neurologiques","Syndrome de Griscelli-Pruniéras type 2"]],[79478,"Syndrome de Griscelli type 3",["Syndrome de Griscelli-Pruniéras type 3"]],[79479,"Pemphigus végétant"],[79480,"Pemphigus érythémateux",["Pemphigus séborrhéique","Syndrome de Senear-Usher"]],[79481,"Pemphigus foliacé"],[79482,"Syndrome de cutis verticis gyrata-aplasie de la thyroïde-déficience intellectuelle",["Syndrome d'Akesson"]],[79483,"Phacomatose cesioflammea",["Phacomatose pigmento-vasculaire type II"]],[79484,"Phacomatose cesiomarmorata",["Phacomatose pigmento-vasculaire type V"]],[79485,"Phacomatose spilorosea",["Phacomatose pigmento-vasculaire type III"]],[79486,"Hygrome kystique"],[79489,"Malformation lymphatique macrokystique",["Lymphangiome caverneux","Lymphangiome macrokystique","Lymphangiome profond","Malformation lymphatique caverneuse","Malformation lymphatique profonde"]],[79490,"Malformation lymphatique microkystique",["Lymphangiome capillaire","Lymphangiome microkystique","Lymphangiome superficiel","Malformation lymphatique capillaire","Malformation lymphatique microkystique tissulaire inflitrante","Malformation lymphatique superficielle"]],[79492,"Pili gemini",["Pili multigemini"]],[79493,"Syndrome de Brooke-Spiegler",["Syndrome CYLD cutané"]],[79495,"Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X",["Hypertrichose congénitale généralisée type Macias-Flores"]],[79499,"Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant",["Syndrome DDOD"]],[79500,"Syndrome DOORS",["Syndrome DOOR","Syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle","Syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsie","Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique récessif","Syndrome de surdité-onychodystrophie-ostéodystrophie-déficience intellectuelle"]],[79501,"Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1",["Syndrome de Buschke-Fischer-Brauer","KPPP1","PPKP1"]],[79502,"Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 2",["Hyperkératose palmoplantaire ponctuée type 2","KPPP2","PPKP2","PPPP","Porokeratosis punctata palmaris et plantaris"]],[79503,"Ichtyose hystrix de Curth-Macklin"],[79504,"Ichtyose hystrix gravior",["Ichtyose de Lambert"]],[79506,"OBSOLETE : Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol",["OBSOLETE : Déficit en CEPT","OBSOLETE : Hyperalphalipoprotéinémie familiale de type I"]],[79507,"Syndrome d'hypotonie-retard staturo-pondéral-microcéphalie",["Déficit en leucotriène-C4 synthétase"]],[79643,"Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1",["Hypoglycémie hyperinsulinémique autosomique récessif par déficit en SUR1"]],[79644,"Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2",["Hypoglycémie hyperinsulinémique autosomique récessif par déficit en Kir6.2"]],[79651,"Hyperphénylalaninémie modérée",["HMP","HPA modérée","HPA non PCU","Hyperphénylalaninémie modérée permanente","Non-PKU HPA","mHPA"]],[79665,"Syndrome de Gardner"],[79669,"Dermatite bulleuse auto-immune"],[82004,"Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie périventriculaire",["EDS-hétérotopie nodulaire périventriculaire","SED-hétérotopie nodulaire périventriculaire","Syndrome d'Ehlers-Danlos avec hétérotopie nodulaire périventriculaire liée à la filamine A"]],[83001,"Malformation urogénitale"],[83311,"Fièvre pourprée des Montagnes Rocheuses"],[83312,"Fièvre vésiculeuse"],[83313,"Fièvre boutonneuse",["Fièvre boutonneuse méditerranéenne"]],[83314,"Thyphus épidémique"],[83315,"Typhus murin",["Typhus endémique"]],[83316,"Pseudotyphus de la Californie"],[83317,"Typhus des broussailles",["Fièvre de Tsutsugamushi","Fièvre fluviale du Japon","Maladie de Tsutsugamushi"]],[83330,"Amyotrophie spinale proximale type 1",["Amyotrophie spinale infantile","Amyotrophie spinale à début infantile","Maladie de Werdnig-Hoffmann","SMA type 1","SMA type I","SMA-I","SMA1"]],[83418,"Amyotrophie spinale proximale type 2",["Amyotrophie spinale intermédiaire","SMA type 2","SMA type II","SMA-II","SMA2"]],[83419,"Amyotrophie spinale proximale type 3",["Amyotrophie spinale proximale juvénile","Maladie de Kugelberg-Welander","SMA type 3","SMA type III","SMA3"]],[83420,"Amyotrophie spinale proximale type 4",["SMA4","Amyotrophie spinale proximale de l'adulte","SMA type 4","SMA type IV"]],[83449,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone anti-diurétique",["NON RARE EN EUROPE : SIADH"]],[83450,"Odontodysplasie régionale",["Dents fantômes","Dents évanescentes"]],[83451,"Dysplasie cémento-osseuse floride",["Dysplasie cémento-osseuse focale","Dysplasie osseuse floride"]],[83452,"Syndrome douloureux régional complexe",["Dystrophie sympathique réflexe","Algodystrophie","Algoneurodystrophie","Atrophie de Sudeck","Causalgie"]],[83453,"Syndrome vulvo-vaginal-gingival"],[83454,"Malformation glomuveineuse",["Glomangioma multiples héréditaires","Glomangiomatose","Malformation veineuse avec cellule glomique","Tumeurs glomiques multiples"]],[83461,"Aphakie primaire congénitale"],[83463,"Microtie"],[83465,"Narcolepsie de type 2",["Narcolepsie sans cataplexie"]],[83467,"Syndrome de Morvan",["Chorée fibrillaire de Morvan","Syndrome d'encéphalite limbique-neuromyotonie-hyperhidrose-polyneuropathie"]],[83468,"Kyste osseux solitaire",["Kyste osseux juvénile"]],[83469,"Tumeur desmoplastique à petites cellules",["DSRCT","Tumeur desmoplastique à petites cellules rondes"]],[83471,"Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus",["Anomalie thymique isolée due à une aplasie/hypoplasie thymique","Aplasie/hypoplasie isolée du thymus","Aplasie/hypoplasie thymique congénitale isolée","Athymie congénitale isolée","Syndrome de Nezelof"]],[83472,"Syndrome CAMOS",["SCAR5","Syndrome d'ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle-atrophie optique-anomalies cutanées"]],[83473,"Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie",["Syndrome MPPH"]],[83476,"Encéphalite West-Nile",["Fièvre West-Nile"]],[83482,"Encéphalite à mycoplasmes"],[83483,"Encéphalite de La Crosse",["Encéphalite de Californie"]],[83484,"Encéphalite de St. Louis",["Encéphalite de Saint-Louis"]],[83593,"Encéphalite équine de l'ouest",["Encéphalomyélite équine de l'ouest"]],[83594,"Encéphalite équine de l'est",["Encéphalomyélite équine de l'est"]],[83595,"Fièvre à tiques du Colorado",["Encéphalite à tiques du Colorado"]],[83597,"Encéphalomyélite aiguë disséminée",["Encéphalite aiguë disséminée","Encéphalomyélite démyélinisante aiguë"]],[83600,"Encéphalite léthargique",["Encéphalite de von Economo"]],[83601,"Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune",["Encéphalite de Hashimoto","SREAT"]],[83616,"Panencéphalite rubéoleuse"],[83617,"Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère"],[83618,"Cardiomyopathie dilatée sévère due à une mutation du gène de la lamine A/C",["Cardiomyopathie dilatée sévère avec ou sans myopathie"]],[83619,"Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe"],[83620,"Anendocrinose entérique",["Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérale"]],[83628,"Syndrome LUMBAR",["Syndrome PELVIS","Syndrome SACRAL","Syndrome d'hémangiome périnéal-malformations génitales externes-lipomyéloméningocèle-anomalies vésicorénales-imperforation anale-acrochordon"]],[83629,"Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire",["H-SMD","Syndrome d'hypomyélinisation-dysplasie spondylo-métaphysaire","Syndrome de leucoencéphalopathie-SEMD","Syndrome de leucoencéphalopathie-chondrodysplasie métaphysaire"]],[83639,"Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol",["Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGM","PIGM-CDG"]],[83642,"Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer"],[83648,"OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle récessive liée à l'X-macrocéphalie-dysfonction ciliaire"],[84064,"Syndrome tricho-hépato-entérique",["Diarrhée phénotypique","Diarrhée syndromique"]],[84065,"Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires"],[84081,"Syndrome de Senior-Boichis",["Maladie de Boichis","Syndrome de néphronophtise-fibrose hépatique"]],[84085,"Syndrome de Hinman",["Dyssynergie vésico-sphinctérienne fonctionnelle","HAS","HS","Neuro-vessie non neurogène","Neuro-vessie occulte","Syndrome de Hinman-Allen","Vessie neurogène non neurogène","Vessie neurologique non neurologique et non neurogène"]],[84087,"Glomérulopathie à dépôts de collagène de type III"],[84090,"Glomérulopathie à dépôts de fibronectine"],[84093,"Neuropathie thermosensible héréditaire"],[84096,"OBSOLETE : Leucodystrophie de cause inconnue"],[84132,"Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory",["Myopathie avec surcharge en desmine de début précoce"]],[84142,"Syndrome d'Isaacs",["Syndrome d'Isaacs-Mertens","Syndrome d'activité continue des fibres musculaires"]],[84271,"Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant",["Néphrose idiopathique sporadique"]],[85102,"Périneuriome"],[85110,"Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine",["FENIB"]],[85112,"Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire",["Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire"]],[85128,"Dystrophie rétinienne type Bothnie",["Dystrophie rétinienne type Botnie","Dystrophie type Västerbotten"]],[85136,"Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie",["CLWM"]],[85138,"Maladie d'Addison",["Insuffisance surrénale primaire","Maladie d'Addison auto-immune","Maladie d'Addison classique","Maladie d'Addison primaire"]],[85142,"NON RARE EN EUROPE : Adénome producteur d'aldostérone",["NON RARE EN EUROPE : Adénome secréteur d'aldostérone","NON RARE EN EUROPE : Aldostéronisme primitif dû à un adénome de Conn","NON RARE EN EUROPE : Aldostéronome","NON RARE EN EUROPE : Hyperaldostéronisme primitif dû à un adénome de Conn"]],[85146,"Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser",["Syndrome de Kaeser","Syndrome de Stark-Kaeser"]],[85162,"Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial",["Syndrome FOSMN"]],[85163,"Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale"],[85164,"Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive",["Syndrome CATSHL"]],[85165,"Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans",["SADDAN"]],[85166,"Dysplasie platyspondylique type Torrance",["Dysplasie platyspondylique type Torrance-Luton","PLSD-T"]],[85167,"Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets",["SMD-CRD","Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie cone-rod"]],[85168,"Conodysplasie craniofaciale"],[85169,"Syndrome d'arthropathie digitale-brachydactylie familiale"],[85170,"Dysplasie mésomélique type Savarirayan",["Dysplasie mésomélique avec absence de fibula et tibias triangulaires","Syndrome de tibia triangulaire-aplasie fibulaire"]],[85172,"Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson"],[85173,"Syndrome IMAGe",["Syndrome de retard de croissance intra-utérin-dysplasie métaphysaire-hypoplasie congénitale des surrénales-anomalies génitales"]],[85174,"Dysplasie pseudodiastrophique"],[85175,"Dysplasie type Astley-Kendall"],[85179,"Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale"],[85182,"Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse",["Syndrome de Hardcastle","Syndrome de dysplasie osseuse-fibrosarcome médullaire","Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-histocytome fibreux"]],[85184,"Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien"],[85186,"Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse"],[85188,"Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert"],[85191,"Dysplasie de Singleton-Merten",["Syndrome de Singleton-Merten"]],[85192,"Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse",["Lésions familiales en anneau du crâne"]],[85193,"Ostéoporose idiopathique juvénile",["IJO","OIJ","Ostéoporose juvénile"]],[85194,"Syndrome spondylo-oculaire"],[85195,"Ostéolyse expansive familiale",["Dysplasie polyostotique ostéolytique expansive héréditaire","Maladie de McCabe"]],[85196,"Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse",["Syndrome NAO"]],[85197,"Génochondromatose type 1"],[85198,"Dysspondyloenchondromatose"],[85199,"Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose",["Syndrome CAP","Syndrome CDAGS"]],[85200,"Syndrome ischio-vertébral",["Dysostose ischio-spinale","Dysplasie ischio-vertébrale"]],[85201,"Syndrome génito-patellaire",["Syndrome de rotule absente-hypoplasie scrotale-anomalies rénales-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle"]],[85202,"Syndrome de Keutel",["Syndrome de sténose pulmonaire-brachytéléphalangie-calcification du cartilage"]],[85203,"Syndrome acropectoral",["Syndrome ACRP","Syndrome de syndactylie-polydactylie préaxiale-déformation sternale"]],[85212,"Maladie de Gaucher périnatale létale"],[85273,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Abidi"],[85274,"Syndrome d'Ahmad",["Déficience intellectuelle liée à l'X type Ahmad","MRXS7"]],[85275,"Syndrome de microphtalmie-ankyloblépharon-déficience intellectuelle",["MCOPS4","Microphtalmie syndromique type 4"]],[85276,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield",["Syndrome d'Armfield"]],[85277,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel"],[85278,"Syndrome de Christianson",["Syndrome Angelman-like lié à l'X"]],[85279,"Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C",["Syndrome de Claes-Jensen"]],[85280,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie"],[85281,"OBSOLETE : Syndrome de duplication MECP2",["OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée à l'X type Lubs","OBSOLETE : Syndrome de Lubs-Arena","OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-infections récurrentes"]],[85282,"Syndrome de MEHMO",["Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-hypogénitalisme-microcéphalie-obésité"]],[85283,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Miles-Carpenter"],[85284,"Syndrome BRESEK",["Syndrome BRESHECK"]],[85285,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke"],[85286,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi",["Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 11"]],[85287,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius"],[85288,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos"],[85289,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Vitale"],[85290,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson"],[85291,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Wittwer",["Syndrome de Wittwer"]],[85292,"Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4",["SCAX4","Syndrome d'ataxie-démence lié à l'X"]],[85293,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas",["Syndrome de Cabezas"]],[85294,"Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement"],[85295,"Maladie HSD10 type atypique",["Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 10","Déficit en HSD10 atypique","Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-choréoathétose-comportement anormal"]],[85297,"Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3",["SCAX3","Syndrome d'ataxie-surdité lié à l'X"]],[85317,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive"],[85318,"OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-puberté précoce-obésité"],[85319,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie"],[85320,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie",["Syndrome de Johnson"]],[85321,"Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst",["Syndrome de Martin-Probst","Syndrome de surdité-déficience intellectuelle lié à l'X"]],[85322,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai"],[85323,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova"],[85324,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton",["MRXS9"]],[85325,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson"],[85326,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll"],[85327,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité"],[85328,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Turner"],[85329,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif"],[85330,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique"],[85331,"OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-obésité-petite taille"],[85332,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire",["Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une del(X)(p11.3)","Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une microdélétion Xp11.3","Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une monosomie Xp11.3","Syndrome d'Aldred"]],[85333,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-paraplégie spastique avec dépots de fer",["Syndrome d'Arena"]],[85334,"Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini"],[85335,"Syndrome de Fried"],[85336,"Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Hamel"],[85337,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick"],[85338,"Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X"],[85408,"Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde",["AJI polyarticulaire sans facteur rhumatoïde","Polyarthrite juvénile facteur rhumatoïde négatif","Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde"]],[85410,"Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire",["AJI oligoarticulaire","Arthrite chronique pauci-articulaire","Oligoarthrite juvénile"]],[85414,"Arthrite juvénile idiopathique systémique",["AJI systémique","Maladie de Still"]],[85435,"Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde",["AJI polyarticulaire avec facteur rhumatoïde","Arthrite juvénile polyarticulaire avec facteur rhumatoïde","Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde","Polyarthrite juvénile facteur rhumatoïde positif"]],[85436,"Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis",["Arthrite psoriasique juvénile","AJI associée au psoriasis"]],[85438,"Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies",["AJI associée aux enthésopathies"]],[85442,"Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale"],[85443,"Amylose AL"],[85445,"Amylose AA",["Amylose inflammatoire","Amylose réactive"]],[85446,"Amylose ABeta2M wild type",["Amylose ABeta2Mwt","Amylose liée à la dialyse","Amylose à bêta-2 microglobuline wild type","Arthropathie liée à la dialyse"]],[85447,"Amylose ATTRV30M",["Amylose associée à TTRV30M","Amylose héréditaire associée à TTRV30M"]],[85448,"Amylose AGel",["Amylose familiale type finlandais","Amylose finlandaise","Amylose à Gelsoline","Polyneuropathie amyloïde familiale type 4"]],[85450,"Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire",["Amylose d'Ostertag","Amylose rénale familiale","Amylose rénale héréditaire","Néphropathie amyloïde familiale","Néphropathie amyloïde héréditaire"]],[85451,"Amylose ATTRV122I",["Amylose associée à TTRV122I"]],[85453,"Pigmentation réticulée liée au chromosome X",["Amylose cutanée familiale","Amylose cutanée liée à l'X","Maladie de Partington","XLPDR"]],[85458,"Angiopathie amyloïde cérébrale héréditaire",["HCHWA","Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose"]],[86309,"DPAGT1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1j","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ij","CDG-Ij","CDG1J","Déficit en dolichyl-phosphate N-acetylgalactosamine phosphotransférase","Syndrome CDG type Ij","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ij"]],[86788,"Neutropénie sévère congénitale liée à l'X"],[86789,"Aplasie/hypoplasie de la rotule isolée",["Aplasie/hypoplasie patellaire isolée"]],[86795,"Lichen myxoedémateux localisé",["Mucinose papuleuse"]],[86797,"Lichen myxoedémateux atypique",["Lichen myxoedémateux intermédiaire"]],[86812,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K","Dystrophie musculaire des ceintures type 2K","LGMD associée à POMT1 R11","LGMD type 2K","LGMD2K","Syndrome de dystrophie musculaire des ceintures-déficience intellectuelle"]],[86813,"Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale",["Atrophia areata","Atrophie choriorétinienne de Sveinsson"]],[86814,"Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte",["ADCME","BAFME","Epilepsie myoclonique familiale de l'adulte","FAME","FCMTE","Myoclonie corticale-épilepsie, autosomique dominante","Tremblement myoclonique cortical familial et épilepsie"]],[86815,"Aplasie des glandes salivaires et lacrymales",["ALSG","Absence congénitale des glandes salivaires et lacrymales"]],[86816,"Analbuminémie congénitale"],[86817,"Anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase"],[86818,"Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose",["ATS-MR","Complexe AMME","Syndrome AMME"]],[86819,"Atrichie avec lésions papuleuses",["Atrichie avec lésions papulaires","Atrichie avec papules"]],[86820,"Nécrose avasculaire familiale de la tête fémorale",["Ostéonécrose familiale de la tête fémorale"]],[86821,"Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence d'akinésie foetale familiale"],[86822,"Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie métacarpienne"],[86823,"Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse",["LHC"]],[86829,"Leucémie chronique à neutrophiles"],[86830,"Maladie myéloproliférative chronique non classifiée",["Maladie myéloproliférative non différenciée"]],[86834,"Leucémie myélomonocytaire juvénile",["Leucémie myélomonocytaire chronique juvénile"]],[86836,"Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée"],[86839,"Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes",["Anémie réfractaire avec excès de blastes"]],[86841,"Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)",["Syndrome 5q-"]],[86843,"Panmyélose aiguë avec myélofibrose",["Myélodysplasie aiguë avec myélofibrose","Myélofibrose aiguë"]],[86845,"Leucémies aiguës myéloïdes avec anomalies liées aux myélodysplasies",["LAM avec anomalies liées aux myélodysplasies","LAM avec dysplasie multilignée","Leucémie aiguë myéloïde avec dysplasie multilignée"]],[86846,"Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques thérapie-dépendants",["Leucémie aiguë myéloïde secondaire"]],[86849,"Leucémie aiguë à basophiles"],[86850,"Sarcome myéloïde",["Chlorome","Sarcome granulocytaire","Tumeur myéloïde extramédullaire"]],[86851,"Leucémie aiguë de lignée ambiguë",["Leucémie aiguë de lignée intermédiaire","Leucémie aiguë de lignée mixte","Leucémie aiguë hybride"]],[86852,"Leucémie prolymphocytaire à cellules B",["B-PLL"]],[86854,"Lymphome splénique de la zone marginale",["SMZL","LSZM"]],[86855,"Plasmocytome",["Plasmacytome solitaire"]],[86861,"Maladie des dépôts d'immunoglobuline monoclonale non-amyloïde",["MDIM non-amyloïde","MIDD non-amyloïde","Maladie de Randall"]],[86864,"Maladie des chaînes lourdes",["HCD"]],[86867,"Lymphome nodulaire à cellules B de la zone marginale",["LNZM","NMZL"]],[86869,"Granulomatose lymphomatoïde",["LYG"]],[86870,"Tumeur à cellules plasmacytoïdes dendritiques blastiques",["TCPDB"]],[86871,"Leucémie prolymphocytaire à cellules T",["LPL-T","Leucémie lymphocytaire T chronique","T-PLL"]],[86872,"Leucémie à grands lymphocytes granuleux T",["Leucémie à GLG T","Leucémie à LGL T","Prolifération de grands lymphocytes granuleux","T-GLG","T-LGL"]],[86873,"Leucémie agressive à cellules NK",["ANKCL","Leucémie à GLG NK","Leucémie à LGL NK","Leucémie à grands lymphocytes granuleux NK"]],[86875,"Leucémie/lymphome T de l'adulte",["ATLL"]],[86879,"Lymphome NK/T extranodulaire type nasal",["NKTCL","Granulome létal de la ligne médiane","Lymphome NK/T","Lymphome T angiocentrique","Lymphome à cellules natural killer/T nasal"]],[86880,"Lymphome T associé à une entéropathie",["EATL","ETTL","Lymphome T associé à une entéropathie de type 1","Lymphome T intestinal","Lymphome T type entéropathie"]],[86882,"Lymphome T hépatosplénique"],[86884,"Lymphome T sous-cutané type panniculite",["SPTCL"]],[86885,"Lymphome cutané primitif à cellules T périphérique sans autre indication",["Lymphome cutané primitif à cellules T périphérique SAI","Lymphome cutané primitif à cellules T périphérique non spécifié"]],[86886,"Lymphome T angioimmunoblastique",["AILT","Lymphadénopathie immunoblastique","Lymphogranulomatose X","Lymphome T type AILD"]],[86893,"Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire",["LHNPL","NLPHL","Paragranulome nodulaire hodgkinien de Poppema et Lennert"]],[86896,"Sarcome histiocytaire"],[86897,"Sarcome des cellules de Langerhans"],[86900,"Sarcome des cellules dendritiques interdigitées",["Sarcome des cellules interdigitées","Sarcome des cellules réticulaires interdigitées"]],[86902,"Sarcome des cellules folliculaires dendritiques"],[86903,"Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification"],[86904,"Troubles lymphoprolifératifs associés au méthotréxate",["Troubles lymphoprolifératifs associés au MTX"]],[86906,"Crises gélastiques avec hamartome hypothalamique",["GS-HH","Hamartomes hypothalamiques avec épilepsie gélastique"]],[86908,"Syndrome d'hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie",["HHE","SHHEI","Syndrome HHE"]],[86909,"Epilepsie myoclonique de l'enfance",["Epilepsie myoclonique bénigne de l'enfance"]],[86911,"Epilepsie avec absences myocloniques"],[86913,"OBSOLETE : Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives"],[86914,"Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artérioveineuse-hypertension pulmonaire primitive",["Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artérioveineuse-hypertension pulmonaire idiopathique"]],[86915,"Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie",["Syndrome d'Irons-Bhan","Syndrome d'Irons-Bianchi"]],[86917,"OBSOLETE : Syndrome de lymphoedme-fente palatine"],[86918,"Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose",["Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire diffuse-acrocyanose"]],[86919,"Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie",["Syndrome de kératodermie palmoplantaire-clinodactylie"]],[86920,"Dermatopathie réticulaire pigmentaire"],[86923,"Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen",["Hyperkératose palmoplantaire héréditaire type Gamborg-Nielsen","KPP type Gamborg-Nielsen","PPK type Gamborg-Nielsen"]],[87277,"Déficience intellectuelle rare"],[87503,"Mal de Meleda",["Maladie de Méléda"]],[87876,"Sialidose type 2",["Sialidose dysmorphique infantile"]],[87884,"Surdité génétique non syndromique rare",["Surdité génétique isolée rare"]],[88616,"Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive",["AR-NSID","NS-ARID"]],[88618,"Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase"],[88619,"Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale",["ADANE","Encéphalopathie nécrosante aiguë récurrente"]],[88620,"Anosmie congénitale isolée"],[88621,"Syndrome d'ichtyose-prématurité",["IPS","Ichtyose congénitale type 4"]],[88628,"Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire",["PCARP","Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire autosomique récessive"]],[88629,"Tritanopie",["Dyschromatopsie du bleu","Tritanopie congénitale"]],[88630,"Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation"],[88632,"Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil",["Dysgénésie du segment antérieur de l'oeil"]],[88633,"Kératoconjonctivite limbique supérieure",["Kératoconjonctivite limbique supérieure de Théodore","Syndrome de Théodore"]],[88635,"Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique",["Myopathie avec agrégats de calséquestrine","Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et SERCA1"]],[88636,"Syndrome de dilatation de l'aorte-hypermobilité articulaire-tortuosité des artères",["Syndrome de dilatation aortique-hypermobilité articulaire-tortuosité artérielle"]],[88637,"Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie",["Syndrome 4H"]],[88639,"Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase",["Acidurie méthacrylique","Déficit en HIBCH","Trouble du métabolisme de la valine"]],[88642,"Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique",["Insensibilité congénitale à la douleur associée à SCN9A"]],[88643,"Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement"],[88644,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce",["ARCA1","Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1","SCAR8"]],[88659,"Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante"],[88660,"Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes",["Hypertension à début précoce accentuée par la grossesse","Pseudohyperaldostéronisme type 2"]],[88661,"Amélogenèse imparfaite"],[88673,"Carcinome hépatocellulaire",["CHC","HCC"]],[88917,"Syndrome d'Alport lié à l'X"],[88918,"Syndrome d'Alport autosomique dominant"],[88919,"Syndrome d'Alport autosomique récessif"],[88924,"Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse",["Syndrome des gènes contigus TSC2/PKD1","Syndrome du gène contigu de la sclérose tubéreuse/polykystose rénale"]],[88938,"Pseudohypoaldostéronisme type 2A",["PHA2A"]],[88939,"Pseudohypoaldostéronisme type 2B",["PHA2B"]],[88940,"Pseudohypoaldostéronisme type 2C",["PHA2C"]],[88949,"Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à MUC1",["MCKD1","Maladie des kystes médullaires rénaux associée à MUC1","Maladie des kystes médullaires rénaux type 1"]],[88950,"Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à UMOD",["MCKD2","Maladie des kystes médullaires rénaux type 2","Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1","Néphropathie par mutation du gène de l'uromoduline"]],[88991,"Maladie cardiaque congénitale rare",["CHD","Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare"]],[88993,"Malformation de l'oesophage",["Malformation oesophagienne"]],[89043,"Démence rare"],[89826,"Maladie rare de la peau"],[89832,"OBSOLETE : Lymphoedème syndromique"],[89833,"Kératodermie palmoplantaire à kératine tonotubulaire"],[89838,"Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique récessive",["EBS généralisée autosomique récessive"]],[89839,"OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple superficielle",["OBSOLETE : EBSS"]],[89840,"OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz",["OBSOLETE : EBJ-nH"]],[89841,"OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive centripète",["OBSOLETE : EBDR centripète"]],[89842,"Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique récessive, forme intermédiaire",["EBDR généralisée, forme intermédiaire","EBDR type non-Hallopeau-Siemens","Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type non-Hallopeau-Siemens"]],[89843,"Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse",["EBD prurigineuse"]],[89844,"Lissencéphalie type Norman-Roberts",["Microlissencéphalie type A"]],[89845,"OBSOLETE : Hydrops fetalis idiopathique"],[89936,"Hypophosphatémie liée à l'X",["Rachitisme hypophosphatémique lié à l'X","XLH"]],[89937,"Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant",["ADHR","Hypophosphatémie autosomique dominante"]],[89938,"Syndrome de Bartter type 4",["Syndrome de Bartter avec surdité de perception","Syndrome de Bartter avec surdité neurosensorielle","Syndrome de Bartter type IV"]],[89939,"NON RARE EN EUROPE : Acidose tubulaire rénale hyperkalémique",["NON RARE EN EUROPE : Acidose tubulaire rénale type 4"]],[90000,"Erythema elevatum diutinum"],[90001,"Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié à l'X",["Maladie des yeux type Bornholm"]],[90002,"Connectivite indifférenciée"],[90003,"Pseudotumeur inflammatoire du foie"],[90020,"Complexe Parkinson-démence de Guam",["Complexe parkinsonisme-démence de Guam","Maladie de Guam","Maladie de Lytico-Bodig"]],[90021,"Myélite radique",["Myélite post-radique"]],[90022,"OBSOLETE : Syndrome de cardiomyopathie-anomalies rénales"],[90023,"Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en P14/LAMTOR2",["Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en LAMTOR2","Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en P14","Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit en protéine P14/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2"]],[90024,"Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie",["Syndrome LAMM","Syndrome de microdontie-microtie type 1-surdité"]],[90025,"Syndactylie non syndromique"],[90026,"Erythromélalgie primaire",["Erythermalgie primaire"]],[90030,"Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase"],[90031,"Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase"],[90033,"Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds",["AIHA chaude","wAHA","wAIHA"]],[90035,"Hémoglobinurie paroxystique a frigore",["Anémie hémolytique de Donath-Landsteiner","Hémoglobinurie paroxystique induite par le froid","PCH","Syndrome de Donath-Landsteiner"]],[90036,"Anémie hémolytique auto-immune mixte",["AIHA mixte"]],[90037,"Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments",["AIHA induite par les médicaments"]],[90038,"Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines",["D+ HUS","SHU D+","SHU associé aux toxines Shiga-like","SHU typique","SHU à EHEC","SHU à STEC","Syndrome hémolytique et urémique post-diarrhéique","Syndrome hémolytique et urémique typique"]],[90039,"Hémoglobinose D"],[90041,"OBSOLETE : Syndrome de Gaisböck",["OBSOLETE : Erythrocytose liée au stress","OBSOLETE : Polycythémie liée au stress"]],[90042,"Erythrocytose primaire congénitale familiale",["Erythrocytose primaire congénitale héréditaire par mutation du récepteur de l'érythropoïétine","Polyglobulie primaire congénitale héréditaire","Polyglobulie primaire congénitale familiale par mutation du récepteur de l'érythropoïétine","Polyglobulie primaire congénitale héréditaire par mutation du récepteur de l'érythropoïétine","Polycythémie primaire congénitale familiale par mutation du récepteur de l'érythropoïétine","Polycythémie primaire congénitale héréditaire par mutation du récepteur de l'érythropoïétine","Polyglobulie primaire congénitale familiale","Polycythémie primaire congénitale familiale","Erythrocytose primaire congénitale héréditaire","Polycythémie primaire congénitale héréditaire","Erythrocytose primaire congénitale familiale par mutation du récepteur de l'érythropoïétine"]],[90044,"Pseudohyperkaliémie familiale"],[90045,"Malabsorption héréditaire de l'acide folique",["Malabsorption congénitale de l'acide folique","Malabsorption congénitale des folates","Malabsorption héréditaire des folates"]],[90050,"Rétinopathie du prématuré",["Fibroplasie rétrolentale","ROP"]],[90051,"Sepsis chez le nouveau-né prématuré"],[90052,"Manifestations hépatiques récurrentes causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques"],[90053,"Complications après transplantation de cellules souches hématopoïétiques"],[90055,"OBSOLETE : Rejet d'une transplantation cornéenne"],[90056,"Lésion traumatique modérée ou sévère du cerveau"],[90058,"Lésion de la moelle épinière"],[90059,"Perte auditive neurosensorielle brutale",["Perte auditive neurosensorielle aigüe brutale"]],[90060,"Hémorragie alvéolaire diffuse"],[90061,"Uvéite postérieure non infectieuse",["Choroidite non infectieuse"]],[90062,"Insuffisance hépatique aiguë"],[90064,"Occlusion artérielle périphérique aiguë"],[90065,"Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d'anévrisme intracrânien, forme acquise"],[90066,"Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa"],[90068,"Intoxication à la cocaïne"],[90069,"Intoxication systémique au monochloroacétate"],[90070,"OBSOLETE : Intoxication au méthotrexate"],[90073,"Réinfection par l'hépatite B après transplantation hépatique"],[90076,"Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré"],[90077,"Autre maladie dermatologique acquise"],[90078,"Infection invasive par entérocoques résistants à la vancomycine"],[90079,"OBSOLETE : Extravasation d'anthracycline"],[90080,"Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome"],[90081,"Etat de cachexie lié au sida"],[90103,"Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle",["Neuropathie héréditaire avec surdité, déficience intellectuelle et absence de fibres sensitives myélinisées de gros calibre"]],[90114,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante",["CMTDI"]],[90117,"Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa",["Neuropathie sensitivo-motrice proximale familiale"]],[90118,"Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2",["AR-CMT2 type Ouvrier","Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type Ouvrier","SEOAN par déficit en MFN2"]],[90119,"Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie",["AR-CMT2 avec acrodystrophie","HMSN avec acrodystrophie","Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive avec acrodystrophie","Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 autosomique récessive avec acrodystrophie"]],[90120,"Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6",["CMT6","Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 6","Neuropathie périphérique et atrophie optique","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type VI"]],[90153,"Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A",["MADA"]],[90154,"Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B"],[90156,"Lipodystrophie centrifuge"],[90157,"Lipodystrophie localisée médicamenteuse"],[90158,"Lipodystrophie localisée idiopathique"],[90159,"Lipodystrophie localisée induite par une panniculite"],[90160,"Lipoatrophie localisée due à la pression",["Lipoatrophie semi-circulaire"]],[90185,"Lymphoedème primaire tardif non héréditaire",["Maladie de Meige-like"]],[90186,"Maladie de Meige",["Lymphoedème héréditaire type II"]],[90280,"Lupus érythémateux type Chilblain"],[90281,"Lupus érythémateux discoïde"],[90282,"Lupus érythémateux verruqueux ou hypertrophique"],[90283,"Lupus tumidus",["Lupus cutané intermittent"]],[90285,"Panniculite lupique",["Lupus érythémateux profond"]],[90287,"OBSOLETE : Rash lupique maculo-papuleux"],[90289,"Sclérodermie localisée"],[90290,"Syndrome CREST",["Syndrome de calcinose-maladie de Raynaud-troubles moteurs oesophagiens-sclérodactylie-télangiectasie"]],[90291,"Sclérodermie systémique"],[90301,"Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale"],[90307,"Syndrome de Parkes Weber"],[90308,"Malformation capillaro-lymphatico-veineuse avec distribution segmentaire",["KTS","MCLV avec distribution segmentaire","Syndrome de Klippel-Trénaunay"]],[90309,"OBSOLETE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 1",["OBSOLETE : EDS I","OBSOLETE : SED I"]],[90318,"OBSOLETE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 2",["OBSOLETE : EDS II","OBSOLETE : SED II"]],[90321,"Syndrome de Cockayne type 1",["Syndrome de Cockayne type I"]],[90322,"Syndrome de Cockayne type 2",["Syndrome de Cockayne type II"]],[90324,"Syndrome de Cockayne type 3",["Syndrome de Cockayne type III"]],[90338,"Dysplasie ectodermique type île Margarita"],[90339,"OBSOLETE : Syndrome de Rosselli-Gulienetti"],[90340,"Syndrome de Blau"],[90341,"Sarcoïdose à début précoce"],[90342,"Variant du xeroderma pigmentosum",["XPV"]],[90345,"OBSOLETE : Chondrodysplasie métaphysaire non-classifiée"],[90348,"Cutis laxa autosomique dominante",["ADCL"]],[90349,"Cutis laxa autosomique récessive type 1",["ARCL1","Cutis laxa autosomique récessive avec atteinte systémique sévère","Cutis laxa autosomique récessive type emphysème pulmonaire"]],[90350,"Cutis laxa autosomique récessive type 2",["ARCL2","Syndrome de cutis laxa-hyperlaxité ligamentaire-retard de développement"]],[90354,"Syndrome de la cornée fragile",["Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B"]],[90362,"Lymphangiectasie intestinale primitive",["Maladie de Waldmann"]],[90363,"Lymphangiectasie intestinale secondaire"],[90368,"Hypotrichose simple du cuir chevelu",["Hypotrichose héréditaire simple du cuir chevelu"]],[90389,"Mastocytose cutanée maculeuse télangiectasique"],[90390,"Syndrome d'anonychie-onychodystrophie"],[90393,"Lichen myxoedémateux nodulaire",["Myoxoedème tubéreux atypique de Jadassohn-Dosseker"]],[90394,"Lichen myxoedémateux discret"],[90395,"Mucinose cutanée infantile",["Mucinose papuleuse infantile"]],[90396,"Mucinose papuleuse acrale persistante"],[90397,"Mucinose cutanée juvénile spontanément régressive"],[90398,"Lichen myxoedémateux localisé à présentation mixte"],[90399,"Lichen myxoedémateux localisé avec gammopathie monoclonale ou symptômes systémiques"],[90400,"Scléromyxoedème sans gammopathie monoclonale"],[90625,"Surdité génétique non syndromique liée au chromosome X",["Surdité de perception isolée liée au chromosome X","Surdité de perception non syndromique liée au chromosome X","Surdité neurosensorielle isolée liée au chromosome X"]],[90635,"Surdité non syndromique autosomique dominante",["Surdité de perception isolée autosomique dominante","Surdité de perception non syndromique autosomique dominante","Surdité neurosensorielle isolée autosomique dominante"]],[90636,"Surdité non syndromique autosomique récessive",["Surdité de perception isolée autosomique récessive","Surdité de perception non syndromique autosomique récessive","Surdité neurosensorielle isolée autosomique récessive"]],[90641,"Surdité neurosensorielle non syndromique mitochondriale",["Surdité de perception isolée mitochondriale","Surdité de perception non syndromique mitochondriale","Surdité neurosensorielle mitochondriale isolée"]],[90642,"Surdité génétique syndromique rare"],[90646,"Syndrome de surdité-hypogonadisme"],[90647,"Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen",["Syndrome de long QT-surdité"]],[90649,"Syndrome oro-facio-digital de type 7",["OFD7","Syndrome de Whelan","Syndrome orofaciodigital de type 7"]],[90650,"Syndrome oto-palato-digital type 1",["Syndrome OPD 1","Syndrome OPD I","Syndrome de Taybi"]],[90652,"Syndrome oto-palato-digital type 2",["Syndrome OPD 2","Syndrome OPD II"]],[90653,"Syndrome de Stickler type 1"],[90654,"Syndrome de Stickler type 2"],[90658,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E",["CMT1E","Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité"]],[90673,"Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH"],[90674,"Déficit isolé en TSH",["Déficit isolé en thyrotropine","Déficit isolé en thyréostimuline"]],[90692,"Maladie endocrinienne rare de la croissance"],[90695,"Panhypopituitarisme non acquis",["Panhypopituitarisme d'origine génétique"]],[90771,"Différence du développement sexuel",["ADS","Anomalie du développement sexuel","DSD"]],[90776,"Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal",["ADS 46,XX due à un excès d'androgènes foetal","Anomalie du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal","DSD 46,XX due à un excès d'androgènes foetal"]],[90783,"Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone",["ADS 46,XY par défaut de synthèse de testostérone","Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone","DSD 46,XY par défaut de synthèse de testostérone"]],[90786,"Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire",["ADS 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire","Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire","DSD 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire"]],[90787,"Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire",["ADS 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire","Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire","DSD 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse testiculaire"]],[90790,"Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR",["LCAH","Lipoid CAH","CLAH"]],[90791,"Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase",["HCS par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase"]],[90793,"Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase",["Déficit combiné en 17-hydroxylase/17,20-lyase","HCS par déficit en 17-alpha-hydroxylase"]],[90794,"Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique",["HCS classique par 21-OHD"]],[90795,"Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase",["Déficit en CYP11B1","HCS par déficit en 11-bêta-hydroxylase"]],[90796,"Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase",["Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase"]],[90797,"Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes",["PAIS","SIPA"]],[90970,"Lipodystrophie primitive"],[91024,"Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive",["AR-CMT2","Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2"]],[91088,"Autre maladie métabolique"],[91127,"Infection par l'adénovirus chez des patients immunodéprimés"],[91128,"OBSOLETE : Rejet de greffe aprs transplantation du poumon"],[91129,"Syndrome d'anophtalmie-anomalies cardiaques et pulmonaires-déficience intellectuelle"],[91130,"Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique"],[91131,"DK1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1m","Anomalie congénitale de la glycosylation type Im","CDG-Im","CDG1M","Déficit en dolichol kinase","Hypotonie et ichtyose par déficit en dolichol phosphate","Syndrome CDG type Im","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Im"]],[91132,"Syndrome d'ichtyose-hypotrichose",["IHS","Syndrome IFAH","Syndrome d'hypotrichose-ichtyose congénitale","Syndrome d'ichtyose-atrophodermie folliculaire-hypotrichose","Syndrome d'ichtyose-atrophodermie folliculaire-hypotrichose-hypohidrose"]],[91133,"OBSOLETE : Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie"],[91135,"Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de coagulation dépendant de la vitamine K",["Syndrome PXE-like","Syndrome pseudoxanthome élastique-like"]],[91136,"Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des Ig monoclonales",["Syndrome de Fanconi acquis associé à la chaine légère des immunoglobulines monoclonales","Syndrome de Fanconi acquis secondaire à une gammapathie monoclonale"]],[91137,"Glomérulopathie immunotactoïde ou fibrillaire",["Glomérulonéphrite immunotactoïde ou fibrillaire"]],[91138,"Vascularite cryoglobulinémique",["Cryoglobulinémie essentielle","Cryoglobulinémie essentielle mixte","Cryoglobulinémie mixte","Cryoglobulinémie primaire"]],[91139,"Cryoglobulinémie simple",["Cryoglobulinémie type I"]],[91140,"Arthrite juvénile idiopathique indéterminée",["AJI indéterminée"]],[91144,"Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle",["ADS 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle","Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle","DSD 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle"]],[91347,"Adénome thyréotrope",["Adénome hypophysaire à TSH","Adénome hypophysaire à thyréostimuline","Adénome thyréotrope hypophysaire"]],[91348,"Adénome gonadotrope fonctionnel",["Adénome gonadotrope hypophysaire fonctionnel"]],[91349,"Adénome hypophysaire non fonctionnel",["NFPA"]],[91350,"Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke"],[91351,"Kystes dermoïde et épidermoïde de l'hypophyse"],[91352,"Germinome du système nerveux central"],[91353,"OBSOLETE : Choristome"],[91354,"Déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide",["Hypopituitarisme associé au syndrome de la selle turcique vide"]],[91355,"Syndrome de Sheehan"],[91357,"Duplication de l'oesophage"],[91358,"Diverticule congénital de l'oesophage",["Poche oesophagienne congénitale"]],[91359,"Pneumopathie chronique de l'enfance",["CPI"]],[91364,"Pneumonie interstitielle non spécifique",["NSIP","Pneumonie interstitielle idiopathique non spécifique"]],[91365,"OBSOLETE : Dyskinésie ciliaire secondaire",["OBSOLETE : Dyskinésie ciliaire acquise"]],[91378,"Angio-oedème héréditaire",["Angio-oedème bradykinique héréditaire","Angio-oedème non histaminique héréditaire","OANH","Oedème angioneurotique familial","Oedème angioneurotique héréditaire"]],[91385,"Angio-oedème acquis",["Angio-oedème bradykinique acquis","Angio-oedème non histaminique acquis","Déficit acquis en inhibiteur de C1","OANA","Oedème angioneurotique acquis"]],[91387,"Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique",["Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme non syndromique","Anévrisme héréditaire de l'aorte thoracique et dissection aortique","Maladie héréditaire non syndromique de l'aorte thoracique","TAAD familial"]],[91396,"Cryptophtalmie isolée"],[91397,"Ankyloblépharon filiforme adnatum isolé"],[91411,"Ptosis congénital"],[91412,"Syndrome de Marcus-Gunn",["Phénomène de Marcus-Gunn","Syndrome de jaw-winking","Syndrome de syncinésie mandibulo-palpébrale-ptosis"]],[91413,"Syndrome de Horner congénital",["Syndrome congénital de Claude-Bernard-Horner"]],[91414,"Pilomatrixome",["Pilomatricome","Tumeur calcifiée de Malherbe"]],[91415,"OBSOLETE : Hémangiome capillaire familiale"],[91416,"Alacrymie congénitale isolée"],[91481,"Dermoïde annulaire limbique"],[91483,"Anomalie de Rieger",["Anomalie de Rieger-Axenfeld"]],[91489,"Mégalocornée isolée congénitale",["Mégalophtalmie antérieure congénitale"]],[91490,"Sclérocornée isolée congénitale"],[91491,"Ectropion congénital de l'épithélium pigmenté de l'iris"],[91492,"Cataracte précoce non syndromique"],[91494,"Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus"],[91495,"Persistance du vitré primitif",["Cécité congénitale par défaut d'attachement de la rétine","Décollement congenital de la rétine","PFVS","PHPV","Vascularisation foetale persistante"]],[91496,"Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige"],[91498,"Paralysie congénitale familiale du nerf trochléaire"],[91500,"Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite",["Syndrome TINU","Syndrome de Dobrin"]],[91546,"Maladie de Lyme",["Borréliose de Lyme"]],[91547,"Fièvre récurrente infectieuse"],[92050,"Entéropathie congénitale en touffes",["Dysplasie épithéliale intestinale"]],[93100,"Agénésie rénale unilatérale"],[93101,"Hypoplasie rénale"],[93108,"Dysplasie rénale"],[93109,"Mégacalicose congénitale"],[93110,"Valve de l'urètre postérieur",["PUV","VUP"]],[93111,"Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B",["ADTKD-HNF1B","Diabète juvénile type 5","HNF1B-MODY","MODY5","Néphropathie associée à HNF1B","Syndrome RCAD","Syndrome kystes rénaux-diabète juvénile"]],[93114,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E",["CMTDIE","Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-néphropathie"]],[93126,"Glomérulonéphrite pauci-immune"],[93160,"Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D",["HVDRR","Rachitisme héréditaire résistant à la vitamine D","Rachitisme résistant à la vitamine D de type II","Rachitisme vitamine D-dépendant de type II","VDDR II","VDRR II"]],[93164,"Pseudohypoaldostéronisme transitoire",["Pseudohypoaldostéronisme secondaire"]],[93172,"Dysplasie rénale unilatérale"],[93173,"Dysplasie rénale bilatérale"],[93176,"Mégacalicose congénitale unilatérale"],[93177,"Mégacalicose congénitale bilatérale"],[93178,"OBSOLETE : Syndrome de prune belly partiel"],[93206,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec hyalinose segmentaire focale",["OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible avec glomérulosclérose segmentaire focale","OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec glomérulosclérose segmentaire focale"]],[93207,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à lésions glomérulaires minimes",["OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique cortico-sensible à LGM","OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible à LGM"]],[93209,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique corticosensible avec prolifération mésangiale diffuse"],[93213,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale",["OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant avec glomérulosclérose segmentaire focale","OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec glomérulosclérose segmentaire focale"]],[93214,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse"],[93216,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à lésions glomérulaires minimes",["OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique familial cortico-résistant à LGM","OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant à LGM"]],[93217,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique familial corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse"],[93218,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale",["OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant avec glomérulosclérose segmentaire focale","OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec glomérulosclérose segmentaire focale"]],[93220,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec sclérose mésangiale diffuse"],[93221,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à lésions glomérulaires minimes",["OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant à LGM","OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant à LGM"]],[93222,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec prolifération mésangiale diffuse"],[93256,"Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile",["Syndrome FXTAS"]],[93258,"Syndrome de Pfeiffer type 1",["Syndrome de Pfeiffer classique"]],[93259,"Syndrome de Pfeiffer type 2"],[93260,"Syndrome de Pfeiffer type 3"],[93262,"Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans"],[93267,"Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples"],[93268,"Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer",["Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4"]],[93269,"Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski",["Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 2"]],[93270,"Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan",["Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 1"]],[93271,"Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff",["Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 3"]],[93274,"Dysplasie thanatophore type 2",["Syndrome de nanisme thanatophore-crâne en trèfle","TD2","Nanisme thanatophore type 2","Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie osseuse micromélique"]],[93275,"Nanisme thanatophore type Glasgow"],[93276,"Dysplasie fibreuse polyostotique"],[93277,"Dysplasie fibreuse monostotique",["Maladie de Jaffe-Lichtenstein"]],[93279,"Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1"],[93280,"Dysplasie spondyloépiphysaire type Omani"],[93282,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2",["Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Pakistani"]],[93283,"Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley"],[93284,"Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive"],[93292,"Adénome du pancréas",["Adénome pancréatique"]],[93293,"Syndrome d'Okihiro",["Syndrome de Duane-anomalie du rayon radial"]],[93296,"Achondrogenèse type 2",["Achondrogenèse type Langer-Saldino"]],[93297,"Hypochondrogenèse"],[93298,"Achondrogenèse type 1B",["Achondrogenèse type Parenti-Fraccaro"]],[93299,"Achondrogenèse type 1A",["Achondrogenèse type Houston-Harris"]],[93301,"Brachyolmie type 1 de Hobaek"],[93302,"Brachyolmie type Maroteaux",["Brachyolmie type 2"]],[93303,"Brachyolmie type 1 de Toledo"],[93304,"Brachyolmie autosomique dominante",["Brachyolmie type 3"]],[93307,"Dysplasie épiphysaire multiple type 4",["Dysplasie polyépiphysaire autosomique récessive","Dysplasie polyépiphysaire type 4","Dysplasie épiphysaire multiple autosomique récessive","rMED"]],[93308,"Dysplasie épiphysaire multiple type 1",["Dysplasie polyépiphysaire type 1"]],[93311,"Dysplasie épiphysaire multiple type 5",["Dysplasie polyépiphysaire type 5"]],[93313,"OBSOLETE : Dysplasie épiphysaire multiple non classifiée"],[93314,"Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski"],[93315,"Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins",["Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sutcliffe"]],[93316,"Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt",["Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère"]],[93317,"Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian"],[93320,"Hémimélie cubitale isolée",["Déficit isolé congénital longitudinal de l'ulna","Déficit isolé congénital longitudinal du cubitus","Hémimélie ulnaire isolée","Main bote cubitale isolée","Méromélie cubitale longitudinale isolée","Méromélie ulnaire longitudinale isolée"]],[93321,"Hémimélie radiale isolée",["Agénésie du rayon radial isolée","Déficit isolé congénital longitudinal du radius","Main bote radiale isolée","Méromélie longitudinale radiale isolée"]],[93322,"Hémimélie tibiale isolée",["Absence isolée congénitale de tibia","Aplasie et dysplasie isolée du tibia avec péroné intact","Déficit isolé congénital longitudinal du tibia","Méromélie tibiale longitudinale isolée"]],[93323,"Hémimélie fibulaire isolée",["Déficit isolé congénital longitudinal de la fibula","Déficit isolé congénital longitudinal du péroné","Hémimélie du péroné isolée","Hémimélie péronière isolée","Méromélie longitudinale de la fibula isolée","Méromélie longitudinale du péroné isolée","Méromélie longitudinale fibulaire isolée","Méromélie longitudinale péronière isolée"]],[93324,"Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif"],[93325,"Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant"],[93328,"Omodysplasie autosomique dominante"],[93329,"Omodysplasie autosomique récessive",["Syndrome de dysplasie micromélique-dysplasie du radius","Syndrome de dysplasie micromélique-luxation du radius"]],[93333,"Dysplasie pelviscapulaire",["Dysplasie pelviscapulaire familiale","Syndrome de Cousin"]],[93334,"Polydactylie post-axiale type A"],[93335,"Polydactylie post-axiale type B"],[93336,"Polydactylie d'un pouce triphalangé",["PPD2","Polydactylie préaxiale type 2"]],[93337,"Duplication de l'index",["PPD3","Polydactylie de l'index","Polydactylie préaxiale type 3"]],[93338,"Polysyndactylie",["PPD4","Polydactylie préaxiale type 4"]],[93339,"Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé",["PPD1","Polydactylie préaxiale type 1"]],[93346,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick"],[93347,"Dysplasie anauxétique",["Dysplasie spondylo-épimétaphysaire de Menger","Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type anauxétique"]],[93349,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X"],[93351,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa",["SEMD, type Irapa"]],[93352,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat",["SEMD type Shohat"]],[93356,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri",["Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 2","SEMD type 2","SEMD type Missouri"]],[93357,"Dysplasie SPONASTRIME",["Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire type Sponastrime"]],[93358,"Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification"],[93359,"OBSOLETE : Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire"],[93360,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique",["Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples, type Hall","Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type 2","Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Hall","Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples","Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec luxations multiples type leptodactylique","SEMD-MD","SEMDJL2"]],[93365,"OBSOLETE : Syndrome CINCA avec mutation de NLRP3"],[93367,"OBSOLETE : Syndrome CINCA sans mutation de NLRP3"],[93372,"Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1",["FHH type 1","Syndrome de Marx type 1"]],[93382,"Brachydactylie type A6",["Syndrome d'Osebold-Remondini"]],[93383,"Brachydactylie type B"],[93384,"Brachydactylie type C"],[93385,"NON RARE EN EUROPE : Brachydactylie type D"],[93387,"Brachydactylie type E"],[93388,"Brachydactylie type A1",["Brachydactylie type Farabee"]],[93389,"Brachydactylie type A5"],[93393,"NON RARE EN EUROPE : Brachydactylie type A3",["NON RARE EN EUROPE : Brachydactylie-clinodactylie","NON RARE EN EUROPE : Brachymésophalangie V"]],[93394,"Brachydactylie type A4",["Brachydactylie type Temtamy","Brachymésophalangie II et V"]],[93395,"Syndrome de Ballard",["Brachydactylie de Pitt-Williams","Brachydactylie types B et E combinées"]],[93396,"Brachydactylie type A2",["Brachydactylie de Mohr-Wriedt"]],[93397,"Brachydactylie type A7",["Brachydactylie de Smorgasbord"]],[93398,"Génochondromatose type 2"],[93399,"Sialidose type 2 juvénile"],[93400,"Sialidose type 2 congénitale"],[93402,"Syndactylie type 1"],[93403,"Syndactylie type 2",["Synpolydactylie"]],[93404,"Syndactylie type 3",["SD3","Syndactylie du 4ème et 5ème doigt"]],[93405,"Syndactylie type 4",["Polysyndactylie type Haas"]],[93406,"Syndactylie type 5",["Syndactylie postaxiale avec synostose métacarpienne"]],[93409,"Brachydactylie-syndactylie type Zhao"],[93419,"Maladie osseuse rare"],[93420,"Chondrodysplasie liée à FGFR3"],[93421,"Maladie osseuse liée au collagène 2"],[93422,"Maladie osseuse liée au collagène 11"],[93423,"Maladie osseuse liée à la sulfatation"],[93424,"OBSOLETE : Maladie osseuse liée à la perlécane"],[93425,"Maladie osseuse liée à la filamine",["Filaminopathie osseuse"]],[93426,"Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure",["Dysplasie des côtes courtes"]],[93427,"OBSOLETE : Dysplasies métatropique"],[93429,"Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie"],[93430,"Dysplasie métaphysaire multiple"],[93434,"Dysplasie spondylo-dysplasique"],[93435,"OBSOLETE : Dysplasie spondylo-dysplasique modérée"],[93436,"Dysplasie acromélique"],[93437,"Dysplasie acromésomélique"],[93438,"Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique"],[93439,"Dysplasie campomélique et maladies associées",["Dysplasie osseuse avec incurvation des membres"]],[93440,"Dysplasie avec gracilité osseuse"],[93441,"Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples",["Dysplasie squelettique primaire avec luxations articulaires multiples","Ostéodysplasie primaire avec luxations articulaires multiples"]],[93442,"Chondrodysplasie ponctuée",["CDP"]],[93443,"Ostéosclérose néonatale"],[93444,"Dysplasie osseuse primaire condensante",["Dysplasie osseuse sclérosante","Dysplasie squelettique primaire condensante","Ostéodysplasie primaire condensante"]],[93445,"OBSOLETE : Maladie osseuse condensante avec atteinte diaphysaire et métaphysaire"],[93446,"Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse",["Dysplasie squelettique primaire avec hypodensité osseuse","Ostéodysplasie primaire avec hypodensité osseuse"]],[93447,"Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation",["Dysplasie squelettique primaire par défaut de minéralisation","Ostéodysplasie primaire par défaut de minéralisation"]],[93448,"Maladie lysosomale avec atteinte osseuse",["Dysostose multiple"]],[93449,"Ostéolyse primaire"],[93450,"Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette",["Dysplasie squelettique primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette","Ostéodysplasie primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette"]],[93451,"Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé"],[93452,"OBSOLETE : Craniosténose ou anomalie de l'ossification crânienne"],[93453,"Dysostose craniofaciale"],[93454,"Dysostose vertébrale ou costale"],[93455,"Dysostose rotulienne"],[93456,"OBSOLETE : Brachydactylies",["OBSOLETE : Brachydactylie avec ou sans manifestations extra squelettiques"]],[93457,"Anomalie réductionnelle des membres non syndromique"],[93458,"Polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie non syndromique"],[93459,"Syndrome avec synostose ou autre anomalie du développement des articulations"],[93460,"Syndrome avec croissance excessive"],[93461,"Anomalie chromosomique avec croissance excessive"],[93465,"Chondrodysplasie létale"],[93466,"OBSOLETE : Anomalie des os des ceintures"],[93469,"OBSOLETE : Micromélie harmonieuse"],[93470,"OBSOLETE : Micromélie dysharmonieuse"],[93471,"OBSOLETE : Maladie métabolique avec atteinte osseuse non classifiée"],[93472,"OBSOLETE : Syndrome dysmorphique avec atteinte osseuse"],[93473,"Syndrome de Hurler",["MPS1H","MPSIH","Maladie de Hurler","Mucopolysaccharidose type 1H","Mucopolysaccharidose type IH"]],[93474,"Syndrome de Scheie",["MPS1S","MPSIS","Mucopolysaccharidose type 1S","Mucopolysaccharidose type IS"]],[93476,"Syndrome de Hurler-Scheie",["MPS1H/S","MPSIH/S","Mucopolysaccharidose type 1H/S","Mucopolysaccharidose type IH/S"]],[93545,"Malformation du rein et des voies urinaires",["Anomalies congénitales du rein et des voies urinaires","CAKUT"]],[93546,"Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires"],[93547,"Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires"],[93548,"Néphropathie glomérulaire"],[93550,"OBSOLETE : Basalopathie"],[93551,"OBSOLETE : Néphropathie glomérulaire secondaire"],[93552,"Lupus érythémateux disséminé de l'enfant",["LES de l'enfant"]],[93554,"Cryoglobulinémie mixte type II",["MC type II"]],[93555,"Cryoglobulinémie mixte type III",["MC type III"]],[93556,"Maladie de dépôt des chaînes lourdes",["HCDD"]],[93557,"Maladie de dépôt des chaînes légères et lourdes"],[93558,"Maladie de dépôt des chaînes légères",["LCDD"]],[93559,"Glomérulonéphrite à dépôts de C3 isolés sans prolifération"],[93560,"Amylose AApoAI",["Amylose rénale familiale due à un variant de l'apolipoprotéine A-I","Amylose rénale héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine A-I","Amylose à apolipoprotéine A-I","Néphropathie amyloïde familiale due à un variant de l'apolipoprotéine A-I","Néphropathie amyloïde héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine A-I"]],[93561,"Amylose ALys",["Amylose rénale familiale due à un variant du lysozyme","Amylose rénale héréditaire due à un variant du lysozyme","Néphropathie amyloïde familiale due à un variant du lysozyme","Néphropathie amyloïde héréditaire due à un variant du lysozyme","Amylose associée au lysozyme"]],[93562,"Amylose AFib",["Amylose rénale familiale due à un variant du fibrinogène A chaîne alpha","Amylose rénale héréditaire due à un variant du fibrinogène A chaîne alpha","Amylose à chaîne alpha du fibrinogène A","Néphropathie amyloïde familiale due à un variant du fibrinogène A chaîne alpha","Néphropathie amyloïde héréditaire due à un variant du fibrinogène A chaîne alpha"]],[93564,"OBSOLETE : Périartérite noueuse de l'enfant",["OBSOLETE : PAN de l'enfant"]],[93566,"OBSOLETE : Syndrome de Gougerot-Sjögren de l'enfant"],[93567,"OBSOLETE : Sclérodermie systémique de l'enfant",["OBSOLETE : Sclérose systémique de l'enfant"]],[93568,"Polymyosite juvénile",["PM juvénile"]],[93569,"NON RARE EN EUROPE : Pseudopolyarthrite rhizomélique",["NON RARE EN EUROPE : Polymyalgie rhumatismale","NON RARE EN EUROPE : Pseudoarthrite rhizomélique"]],[93571,"Maladie de dépôt dense",["Glomérulonéphrite membranoproliférative type 2"]],[93573,"Microangiopathie thrombotique",["MAT"]],[93575,"OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3",["OBSOLETE : SHU D- associé à une anomalie C3","OBSOLETE : SHU atypique associé à une anomalie C3","OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique sans diarrhée associé à une anomalie C3","OBSOLETE : aHUS associé à une anomalie C3"]],[93576,"OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46",["OBSOLETE : SHU D- associé à une anomalie de MCP/CD 46","OBSOLETE : SHU atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46","OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique sans diarrhée associé à une anomalie de MCP/CD 46","OBSOLETE : aHUS associé à une anomalie de MCP/CD 46"]],[93578,"OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B",["OBSOLETE : SHU D- associé à une anomalie du facteur B","OBSOLETE : SHU atypique associé à une anomalie du facteur B","OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique sans diarrhée associé à une anomalie du facteur B","OBSOLETE : aHUS associé à une anomalie du facteur B"]],[93579,"OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H",["OBSOLETE : SHU D- associé à une anomalie du facteur H","OBSOLETE : SHU atypique associé à une anomalie du facteur H","OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique sans diarrhée associé à une anomalie du facteur H","OBSOLETE : aHUS associé à une anomalie du facteur H"]],[93580,"OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I",["OBSOLETE : Déficit partiel en facteur I","OBSOLETE : SHU D- associé à une anomalie du facteur I","OBSOLETE : SHU atypique associé à une anomalie du facteur I","OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique sans diarrhée associé à une anomalie du facteur I","OBSOLETE : aHUS associé à une anomalie du facteur I"]],[93581,"Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H",["SHU atypique associé à des anticorps anti-facteur H","aHUS associé à des anticorps anti-facteur H"]],[93583,"Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital",["Déficit congénital en ADAMTS-13","PTT congénital","PTT familial","Syndrome d'Upshaw-Schulman","TTP congénital"]],[93585,"Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire",["PTT acquis","Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis","Purpura thrombotique thrombocytopénique associé aux anticorps anti-ADAMTS-13","Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine auto-immune","TTP acquis"]],[93587,"Maladie kystique rénale d'origine génétique",["Maladie kystique rénale héréditaire"]],[93589,"Néphronophtise tardive"],[93591,"Néphronophtise infantile",["Néphronophtise infantile autosomique récessive"]],[93592,"Néphronophtise juvénile"],[93593,"Néphropathie secondaire à des maladies de surcharge ou à d'autres maladies métaboliques"],[93594,"OBSOLETE : Déficit en alpha-1 antichymotrypsine"],[93598,"Hyperoxalurie primitive type 1",["Acidurie glycolique","Déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase peroxysomale"]],[93599,"Hyperoxalurie primitive type 2",["Déficit en D-glycérate déshydrogénase","Acidurie L-glycérique"]],[93600,"Hyperoxalurie primitive type 3"],[93601,"Xanthinurie type I",["Déficit en XDH","Déficit en XO","Déficit en XOR","Déficit en xanthine déshydrogénase","Déficit en xanthine oxydase","Déficit en xanthine oxydoréductase"]],[93602,"Xanthinurie type II",["Déficit combiné en XDH et AOX","Déficit combiné en xanthine déshydrogenase et xanthine aldéhyde oxydase"]],[93603,"Néphropathie tubulaire rare"],[93604,"OBSOLETE : Syndrome de Bartter anténatal",["OBSOLETE : Syndrome d'hyperprostaglandine E","OBSOLETE : Syndrome de Bartter type furosémide","OBSOLETE : Syndrome de Bartter type furosémide-amiloride"]],[93605,"Syndrome de Bartter type 3",["Syndrome de Bartter type III"]],[93606,"Syndrome néphrogénique d'antidiurèse inappropriée",["NSIAD"]],[93607,"Acidose tubulaire rénale proximale autosomique récessive",["AR pRTA","ATRp AR","Acidose tubulaire rénale proximale avec anomalies oculaires et déficience intellectuelle"]],[93608,"Acidose tubulaire rénale distale autosomique dominante",["AD dRTA","ATRd AD"]],[93609,"Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive sans surdité",["AR dRTA sans surdité","ATRd AR sans surdité","ATRd type 1c","Acidose tubulaire rénale distale type 1c","dRTA type 1c"]],[93610,"Acidose tubulaire rénale distale avec anémie",["ATRd avec anémie","dRTA avec anémie"]],[93611,"Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité",["AR dRTA avec surdité","ATR distale autosomique récessive avec surdité","ATRd AR avec surdité","ATRd type 1b","Acidose tubulaire rénale distale type 1b","dRTA type 1b"]],[93612,"Cystinurie type A"],[93613,"Cystinurie type B"],[93614,"Maladie hématologique avec atteinte rénale"],[93616,"Hémoglobinose H",["Maladie HbH","Thalassémie alpha intermédiaire","Alpha-thalassémie intermédiaire"]],[93618,"Hypertension artérielle de cause rare"],[93619,"Tumeur rénale rare"],[93622,"Maladie de Dent type 1"],[93623,"Maladie de Dent type 2"],[93626,"Maladie rénale rare"],[93665,"Syndrome auto-inflammatoire"],[93668,"OBSOLETE : Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'adulte",["OBSOLETE : CRMO adulte","OBSOLETE : OMCR adulte"]],[93672,"Dermatomyosite juvénile",["DM juvénile"]],[93682,"OBSOLETE : Maladie de Castleman de l'enfant"],[93685,"Maladie de Castleman unicentrique",["Maladie de Castleman localisée"]],[93686,"OBSOLETE : Maladie de Castleman multicentrique",["OBSOLETE : Hyperplasie ganglionnaire géante multicentrique","OBSOLETE : MCM"]],[93688,"OBSOLETE : Arthrite juvénile non idiopathique"],[93890,"Anomalie rare du développement embryonnaire",["Syndrome malformatif"]],[93921,"Schwannomatose germinale",["NF3 germinale","Neurilemmomatose","Neurofibromatose type3 germinale","Schwannomatose non mosaïque"]],[93924,"Holoprosencéphalie lobaire"],[93925,"Holoprosencéphalie alobaire"],[93926,"Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie",["MIHV","Syntélencéphalie","MIH","MIH type HPE","MIHF"]],[93928,"Epispadias isolé"],[93929,"Exstrophie cloacale",["Complexe OEIS","Syndrome d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale","Séquence OEIS","Séquence d'omphalocèle-exstrophie cloacale-anus imperforé-anomalie spinale"]],[93930,"Exstrophie vésicale classique",["Exstrophie classique de la vessie"]],[93932,"Syndrome FG type 1",["Syndrome d'Opitz-Kaveggia"]],[93937,"OBSOLETE : Amputation congénitale des membres supérieurs"],[93938,"Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 1",["LTEC I","LTEC1"]],[93939,"Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 2",["LTEC II","LTEC2"]],[93940,"Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 3",["LTEC III","LTEC3"]],[93941,"Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 4",["LTEC IV","LTEC4"]],[93942,"OBSOLETE : Célosomie supérieure"],[93943,"Syndrome de dysgénésie du corps calleux-hypopituitarisme"],[93944,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Fichera"],[93945,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Porteous"],[93946,"Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'Hamel"],[93947,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Golabi-Ito-Hall"],[93950,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan"],[93951,"OBSOLETE : Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X"],[93952,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera",["MRXSH"]],[93953,"Kyste familial du conduit thyréoglosse"],[93955,"OBSOLETE : Blépharospasme essentiel bénin",["OBSOLETE : Blépharospasme primaire"]],[93956,"OBSOLETE : Dystonie du tronc"],[93957,"OBSOLETE : Dystonie des membres"],[93958,"Dystonie oromandibulaire"],[93961,"OBSOLETE : Dyskinésie laryngée",["OBSOLETE : Dysphonie spasmodique","OBSOLETE : Dystonie laryngée"]],[93962,"OBSOLETE : Dystonie cervicale"],[93963,"OBSOLETE : Dystonie focale autosomique dominante, type DYT7",["OBSOLETE : DYT7","OBSOLETE : Dystonie idiopathique de torsion de l'adulte"]],[93964,"Syndrome de blépharospasme-dystonie oromandibulaire",["Dystonie de Meige","Syndrome de Meige"]],[93968,"Méningocèle"],[93969,"Dysraphisme spinal ouvert associé à une myéloméningocèle",["MMC","Myéloméningocèle"]],[93970,"Syndrome de Holmes-Gang"],[93971,"Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar",["Syndrome de Chudley-Lowry"]],[93972,"Syndrome de Juberg-Marsidi"],[93973,"Syndrome de Carpenter-Waziri"],[93974,"Syndrome de Smith-Fineman-Myers"],[93975,"OBSOLETE : Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper"],[93976,"Anotie"],[94056,"Synostose huméro-cubitale isolée",["Fusion huméro-cubitale congénitale isolée","Fusion huméro-ulnaire congénitale isolée","Fusion ulnohumérale congénitale isolée","Synostose huméro-ulnaire congénitale isolée"]],[94058,"Glaucome néovasculaire"],[94059,"Prurit urémique"],[94061,"OBSOLETE : Syndrome de macrocéphalie-déficit immunitaire-anémie"],[94062,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de maladies des artres coronaires-hyperlipidémie-hypertension-diabte-ostéoporose"],[94063,"Syndrome de microdélétion 12q14",["Del(12)(q14)","Délétion 12q14","Monosomie 12q14","Syndrome d'ostéopoecilie-petite taille-déficience intellectuelle","Syndrome d'ostéopoïkilose-petite taille-déficience intellectuelle"]],[94064,"Syndrome de surdité-infertilité"],[94065,"Syndrome de microdélétion 15q24",["Del(15)(q24)","Monosomie 15q24"]],[94066,"Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges"],[94068,"Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale",["DSEC","Maladie de Spranger-Wiedemann","SEDC"]],[94075,"Entéropathie sévère d'origine immunitaire",["Diarrhée sévère auto-immune de l'enfant","Entéropathie auto-immune"]],[94080,"Paragangliome non sécrétant"],[94083,"Syndrome de Partington",["Syndrome de Partington-Mulley","Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-main en griffe-dysarthrie"]],[94084,"Syndrome cérébro-oculo-facio-lymphatique",["Syndrome de Fryns-Aftimos"]],[94086,"Maladie des langes bleus",["Syndrome d'hypercalcémie familiale-néphrocalcinose-indicanurie","Syndrome de Drummond"]],[94087,"Panniculite histiocytaire cytophagique",["CHP","Panniculite cytophagique de Winkelmann"]],[94088,"Hypo-uricémie rénale héréditaire",["Hypo-uricémie rénale familiale"]],[94089,"Pseudohypoparathyroïdie type 1B"],[94090,"Pseudohypoparathyroïdie type 2"],[94091,"Syndrome de Mills"],[94093,"Syndrome malin des neuroleptiques"],[94095,"OBSOLETE : Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire",["OBSOLETE : Syndrome de Casamassima-Morton-Nance"]],[94122,"Ataxie cérébelleuse type Caïman",["Ataxie type Caïman"]],[94124,"Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1",["SCAN1"]],[94125,"Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive",["MIRAS"]],[94145,"Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I",["ADCAI","Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1","ADCA1"]],[94147,"Ataxie spinocérébelleuse type 7",["Ataxie avec rétinopathie pigmentaire","SCA7","Syndrome cérébelleux-maculopathie pigmentaire"]],[94148,"Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III",["ADCA3","ADCAIII","Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 3","Syndrome cérébelleux pur-signes pyramidaux modérés"]],[94149,"Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV",["ADCA4","ADCAIV","Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 4"]],[94150,"Anonychie congénitale totale"],[95157,"Porphyrie hépatique aiguë"],[95159,"Porphyrie hépatoérythropoïétique",["HEP"]],[95161,"OBSOLETE : Porphyrie hépatique chronique"],[95232,"Lissencéphalie par mutation de LIS1",["Lissencephélie associée à PAFAH1B1"]],[95409,"Insuffisance surrénalienne aiguë",["Crise addisonienne","Crise cortico-surrénalienne","Crise corticosurrénalienne","Crise surrénalienne","Insuffisance cortico-surrénale aiguë","Insuffisance cortico-surrénalienne aiguë","Insuffisance corticosurrénale aiguë","Insuffisance corticosurrénalienne aiguë","Insuffisance surrénale aiguë"]],[95426,"OBSOLETE : Douleur chronique nécessitant une analgésie intraspinale"],[95427,"Syndrome du grêle court secondaire",["SGC secondaire","Syndrome de l'intestin court secondaire"]],[95428,"COG8-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2h","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIh","CDG-IIh","CDG2H","Syndrome CDG type IIh","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIh"]],[95429,"Angioma serpiginosum"],[95430,"Trachéomalacie congénitale"],[95431,"Syndrome de transfusion foeto-foetale",["STT","Syndrome transfuseur-transfusé"]],[95432,"Aphasie primaire progressive",["PPA","Syndrome de Mesulam"]],[95433,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 3","SCABD","SCAR3"]],[95434,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement",["SCAR4","SCASI"]],[95443,"Mésocardie"],[95448,"Atrésie valvulaire aortique congénitale"],[95449,"OBSOLETE : Insuffisance aortique congénitale"],[95455,"Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique",["Nécrolyse épidermique","SJS-TEN"]],[95457,"Agénésie des valves tricuspides"],[95458,"OBSOLETE : Prolapsus valvulaire tricuspide"],[95459,"Sténose tricuspide congénitale"],[95461,"Straddling ou overriding de la valve tricuspide"],[95462,"Tissu accessoire tricuspide"],[95463,"Anomalie de l'appareil sous-valvulaire tricuspide"],[95464,"Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale"],[95465,"Fente mitrale"],[95474,"Double orifice de la valve mitrale"],[95483,"Cardiopathie univentriculaire"],[95484,"OBSOLETE : Dilatation ou anévrisme congénital de l'aorte ascendante"],[95485,"Anomalie du canal artériel"],[95486,"Fermeture anténatale du canal artériel"],[95487,"NON RARE EN EUROPE : Canaux artériels atypiques"],[95488,"Insuffisance hypophysaire non acquise"],[95491,"Anévrisme congénital des artères coronaires"],[95493,"OBSOLETE : Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire"],[95494,"Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée",["Déficits hypohysaires combinés de cause génétique identifée","Hypopituitarisme congenital familial"]],[95495,"Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise"],[95496,"Rupture de la tige pituitaire",["PSIS","Posthypophyse ectopique","Rupture de la tige hypophysaire","Syndrome d'interruption de la tige hypophysaire","Syndrome d'interruption de la tige pituitaire"]],[95498,"Anomalies congénitales de la veine cave supérieure",["Anomalies congénitales de la VCS"]],[95499,"Anomalie congénitale de la veine cave inférieure"],[95500,"Anomalie congénitale du sinus coronaire"],[95501,"OBSOLETE : Diabète insipide d'origine centrale congénital"],[95502,"Insuffisance hypophysaire acquise"],[95503,"Insuffisance hypophysaire d'origine tumorale"],[95504,"OBSOLETE : Déficit hypophysaire d'origine métastatique"],[95505,"Insuffisance hypophysaire d'origine méningée"],[95506,"Hypophysite primitive",["Hypophysite auto-immune"]],[95507,"Anomalies des veines sus-hépatiques"],[95510,"Anomalie des auricules"],[95512,"Adénohypophysite",["Hypophysite de l'hypophyse antérieure"]],[95513,"Panhypophysite",["Panhypophysite infundibulaire"]],[95611,"Insuffisance hypophysaire d'origine vasculaire"],[95613,"Apoplexie hypophysaire",["Apoplexie tumorale hypophysaire"]],[95614,"OBSOLETE : Déficit hypophysaire secondaire à une hémorragie méningée"],[95615,"OBSOLETE : Déficit hypophysaire secondaire à un anévrisme"],[95617,"Insuffisance hypophysaire d'origine granulomateuse"],[95618,"Insuffisance hypophysaire secondaire à une maladie de surcharge"],[95619,"Insuffisance hypophysaire d'origine post-traumatique"],[95621,"OBSOLETE : Hypopituitarisme post-chirurgical"],[95622,"OBSOLETE : Hypopituitarisme post-radique"],[95623,"OBSOLETE : Hypopituitarisme post-traumatique"],[95625,"OBSOLETE : Diabète insipide post-traumatique"],[95626,"Déficit acquis en arginine vasopressine",["DIC acquis","Diabète insipide neurogène acquis"]],[95698,"NON RARE EN EUROPE : Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase non-classique"],[95699,"Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase",["Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome POR","PORD","Déficit en POR"]],[95700,"Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante",["Hypoplasie surrénalienne familiale sans LH","Hypoplasie surrénalienne familiale type miniature"]],[95701,"OBSOLETE : Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle"],[95702,"Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X",["Hypoplasie surrénalienne congénitale liée à l'X"]],[95706,"Hypospadias postérieur non syndromique",["Hypospadias périnéal, scrotal ou pénoscrotal","Hypospadias, forme sévère"]],[95707,"Micropénis isolé idiopathique"],[95708,"Puberté précoce rare"],[95709,"Insuffisance ovarienne précoce acquise rare"],[95710,"Insuffisance ovarienne précoce non acquise rare"],[95711,"Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde",["Hypothyroïdie congénitale primitive par anomalie de développement de la thyroïde"]],[95712,"Ectopie thyroïdienne"],[95713,"Athyréose"],[95714,"Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde"],[95715,"Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH"],[95716,"Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne",["Dyshormonosynthèse thyroïdienne"]],[95717,"Hypothyroïdie congénitale idiopathique"],[95718,"Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie"],[95719,"Hémiagénésie de la thyroïde"],[95720,"Hypoplasie de la thyroïde"],[95721,"OBSOLETE : Lobe pyramidal de la thyroïde"],[95854,"OBSOLETE : Lévocardie",["OBSOLETE : Lévocardie isolée"]],[96055,"Syndrome de tétrasomie 21",["Isochromosome 21"]],[96059,"Syndrome de trisomie 4 en mosaïque"],[96060,"Syndrome de trisomie 5 en mosaïque"],[96061,"Syndrome de trisomie 8 en mosaïque",["Syndrome de Warkany","Trisomie du chromosome 8 en mosaïque"]],[96063,"Syndrome de trisomie 10 en mosaïque"],[96068,"Syndrome de trisomie 22 en mosaïque"],[96069,"Syndrome de duplication distale 1p36",["Duplication 1pter","Duplication télomérique 1p36","Trisomie 1pter","Trisomie distale 1p36","Trisomie télomérique 1p36"]],[96070,"Syndrome de duplication distale 2p",["Duplication 2pter","Duplication télomérique 2p","Trisomie 2pter","Trisomie distale 2p","Trisomie télomérique 2p"]],[96071,"Syndrome de duplication distale 3p",["Duplication 3pter","Duplication télomérique 3p","Trisomie 3pter","Trisomie distale 3p","Trisomie télomérique 3p"]],[96072,"Syndrome de microduplication 4p16.3",["Trisomie 4pter","Trisomie distale 4p","Duplication distale 4p","Duplication télomérique 4p"]],[96074,"Syndrome de duplication distale 7p",["Duplication 7pter","Duplication télomérique 7p","Trisomie 7pter","Trisomie distale 7p","Trisomie télomérique 7p"]],[96076,"Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15"],[96078,"Syndrome de microduplication 16p13.3",["Dup(16)(p13.3)","Duplication distale 16p","Duplication télomérique 16p","Trisomie 16pter","Trisomie distale 16p"]],[96092,"Syndrome de duplication/délétion inversée 8p",["Invdupdel(8p)"]],[96094,"Syndrome de duplication distale 2q",["Duplication 2qter","Duplication télomérique 2q","Trisomie 2qter","Trisomie distale 2q","Trisomie télomérique 2q"]],[96095,"Syndrome de microduplication 3q26",["Dup(3)(q26)","Syndrome dup(3q)","Trisomie 3q26"]],[96096,"Syndrome de duplication distale 4q",["Duplication 4qter","Duplication télomérique 4q","Trisomie 4qter","Trisomie distale 4q","Trisomie télomérique 4q"]],[96097,"Syndrome de duplication distale 5q",["Monosomie télomérique 5q","Trisomie 5qter","Trisomie distale 5q","Duplication 5qter","Duplication télomérique 5q"]],[96098,"Syndrome de duplication distale 6q",["Duplication 6qter","Duplication télomérique 6q","Trisomie 6qter","Trisomie distale 6q","Trisomie télomérique 6q"]],[96100,"Syndrome de duplication distale 8q",["Duplication 8qter","Duplication télomérique 8q","Trisomie 8qter","Trisomie distale 8q","Trisomie télomérique 8q"]],[96101,"Syndrome de duplication distale 9q",["Duplication 9qter","Duplication télomérique 9q","Trisomie 9qter","Trisomie distale 9q","Trisomie télomérique 9q"]],[96102,"Syndrome de duplication distale 10q",["Duplication 10qter","Duplication télomérique 10q","Trisomie 10qter","Trisomie distale 10q","Trisomie télomérique 10q"]],[96103,"Syndrome de duplication distale 11q",["Duplication 11qter","Duplication télomérique 11q","Trisomie 11qter","Trisomie distale 11q","Trisomie télomérique 11q"]],[96105,"Syndrome de duplication distale 13q",["Trisomie télomérique 13q","Duplication 13qter","Duplication télomérique 13q","Trisomie 13qter","Trisomie distale 13q"]],[96106,"Syndrome de duplication distale 16q",["Duplication 16qter","Duplication télomérique 16q","Trisomie 16qter","Trisomie distale 16q","Trisomie télomérique 16q"]],[96107,"Syndrome de duplication distale 20q",["Duplication 20qter","Duplication télomérique 20q","Trisomie 20qter","Trisomie distale 20q","Trisomie télomérique 20q"]],[96109,"Syndrome de duplication distale 22q",["Duplication 22qter","Duplication télomérique 22q","Trisomie 22qter","Trisomie distale 22q","Trisomie télomérique 22q"]],[96112,"Syndrome de duplication non distale 9q",["Duplication non télomérique 9q","Trisomie non distale 9q","Trisomie non télomérique 9q"]],[96121,"Syndrome de microduplication 7q11.23",["Dup(7)(q11.23)","Trisomie 7q11.23"]],[96123,"Syndrome de monosomie 22",["Del(22)","Délétion 22"]],[96125,"Syndrome de délétion distale 6p",["Délétion distale 6p25","Monosomie 6p25","Monosomie 6pter","Monosomie distale 6p","Syndrome de délétion subtélomérique 6p","Syndrome de microdélétion 6p25"]],[96126,"Syndrome de délétion distale 7p",["Délétion 7pter","Délétion télomérique 7p","Monosomie 7pter","Monosomie distale 7p","Monosomie télomérique 7p"]],[96129,"Syndrome de délétion distale 19p",["Délétion télomérique 19p","Monosomie distale 19p13.3","Délétion distale 19p13.3"]],[96136,"OBSOLETE : Monosomie non distale 7p",["OBSOLETE : Délétion non distale 7p","OBSOLETE : Monosomie non télomérique 7p"]],[96145,"Syndrome de délétion distale 4q",["Délétion 4qter","Délétion télomérique 4q","Monosomie 4qter","Monosomie distale 4q","Monosomie télomérique 4q"]],[96147,"Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34",["9qSTDS","Syndrome de Kleefstra dû à une del(9)(q34)","Syndrome de Kleefstra dû à une délétion subtélomérique 9q","Syndrome de Kleefstra dû à une monosomie 9q34"]],[96148,"Syndrome de délétion distale 10q",["Délétion 10qter","Délétion télomérique 10q","Monosomie 10qter","Monosomie distale 10q","Monosomie télomérique 10q"]],[96149,"Syndrome de délétion distale 12q",["Délétion 12qter","Délétion télomérique 12q","Monosomie 12qter","Monosomie distale 12q","Monosomie télomérique 12q"]],[96150,"Syndrome de délétion distale 14q",["Délétion 14qter","Délétion télomérique 14q","Monosomie 14qter","Monosomie distale 14q","Monosomie télomérique 14q"]],[96152,"OBSOLETE : Monosomie distale 20q",["OBSOLETE : Délétion distale 20p","OBSOLETE : Délétion télomérique 20q","OBSOLETE : Monosomie 20qter"]],[96160,"Syndrome de délétion non distale 12q",["Monosomie non télomérique 12q","Délétion non télomérique 12q","Monosomie non distale 12q"]],[96164,"OBSOLETE : Monosomie non distale 20q",["OBSOLETE : Délétion non distale 20q","OBSOLETE : Monosomie non télomérique 20q"]],[96167,"Syndrome du chromosome 8 recombinant",["Duplication 8q/délétion 8p","Syndrome Rec8","Syndrome de San Luis Valley"]],[96168,"Syndrome de monosomie 13q34",["Délétion subtélomérique 13q34","Del(13)(q34)","Délétion distale 13q34"]],[96169,"Syndrome de Koolen-De Vries",["KdVS"]],[96170,"Syndrome d'Emanuel",["Chromosome supernuméraire der(22)"]],[96171,"Syndrome du chromosome 2 en anneau",["Chromosome 2 en anneau"]],[96172,"Syndrome du chromosome 3 en anneau",["Chromosome 3 en anneau"]],[96173,"Syndrome de chromosome 9 en anneau",["Chromosome 9 en anneau"]],[96175,"Syndrome du chromosome 11 en anneau",["Chromosome 11 en anneau","Syndrome r(11)"]],[96176,"Syndrome du chromosome 13 en anneau",["Chromosome 13 en anneau"]],[96177,"Syndrome du chromosome 15 en anneau",["Chromosome 15 en anneau"]],[96178,"Syndrome du chromosome 16 en anneau",["Chromosome 16 en anneau"]],[96179,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 2",["UPD(2) maternelle","UPD(2)mat"]],[96180,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 4",["UPD(4) maternelle","UPD(4)mat"]],[96181,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 6",["UPD(6)mat","UPD(6) maternelle"]],[96182,"Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7",["UPD(7) maternelle","UPD(7)mat"]],[96183,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 9",["UPD(9) maternelle","UPD(9)mat"]],[96184,"Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14",["UPD(14) maternelle","UPD(14)mat"]],[96185,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 16",["UPD(16) maternelle","UPD(16)mat"]],[96186,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 20",["UPD(20) maternelle","UPD(20)mat"]],[96187,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 21",["UPD(21) maternelle","UPD(21)mat"]],[96188,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 22",["UPD(22) maternelle","UPD(22)mat"]],[96190,"Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 5",["UPD(5) paternelle","UPD(5)pat"]],[96191,"Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 6",["UPD(6) paternelle","UPD(6)pat"]],[96192,"Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 7",["UPD(7) paternelle","UPD(7)pat"]],[96193,"Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11",["Disomie uniparentale mosaïque d'origine paternelle chromosome 11","UPD(11) paternelle","UPD(11)pat"]],[96194,"Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20",["UPD(20) paternelle","UPD(20)pat"]],[96195,"Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 21",["UPD(21) paternelle","UPD(21)pat"]],[96201,"Syndrome des petits anneaux du x"],[96210,"Surdité génétique rare"],[96253,"Maladie de Cushing",["Adénome corticotrope hypophysaire","Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH hypophysaire"]],[96256,"Adénome somatotrope",["Somatotropinome"]],[96263,"Syndrome 48,XXXY"],[96264,"Syndrome 49,XXXXY"],[96265,"Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à la LH",["ADS 46,XY par inactivation complète du récepteur LH","ADS 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante","ADS 46,XY par résistance complète à la LH","Anomalie du développement sexuel 46,XY par inactivation complète du récepteur LH","Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante","Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance complète à la LH","DSD 46,XY par inactivation complète du récepteur LH","DSD 46,XY par résistance complète à l'hormone lutéinisante","DSD 46,XY par résistance complète à la LH","Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation complète du récepteur LH","Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation complète du récepteur à l'hormone lutéinisante","Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance complète à l'hormone lutéinisante"]],[96266,"Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à la LH",["ADS 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH","ADS 46,XY par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante","ADS 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante","ADS 46,XY par résistance partielle à la LH","Anomalie du développement sexuel 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH","Anomalie du développement sexuel 46,XY par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante","Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante","Anomalie du développement sexuel 46,XY par résistance partielle à la LH","DSD 46,XY par inactivation partielle du récepteur LH","DSD 46,XY par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante","DSD 46,XY par résistance partielle à l'hormone lutéinisante","DSD 46,XY par résistance partielle à la LH","Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation partielle du récepteur LH","Hypoplasie des cellules de Leydig par inactivation partielle du récepteur à l'hormone lutéinisante","Hypoplasie des cellules de Leydig par résistance partielle à l'hormone lutéinisante"]],[96269,"Agénésie vaginale isolée partielle",["Absence congénitale du vagin"]],[96321,"Syndrome de polyploïdie"],[96325,"Syndrome de isochromosome y"],[96333,"Malformation otorhinolaryngologique rare"],[96334,"Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14",["UPD(14) paternelle","UPD(14)pat"]],[96344,"Maladie gynécologique ou obstétrique rare"],[96346,"Malformation anorectale",["ARM"]],[96369,"OBSOLETE : Schizophrénie à début précoce"],[97120,"Arthrogrypose distale"],[97214,"Syndrome d'Eisenmenger"],[97229,"Déficit en transporteur de la riboflavine",["Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere"]],[97230,"Urticaire solaire"],[97231,"Conjonctivite ligneuse"],[97232,"Myopathie à empreintes digitales",["Myopathie avec inclusions en empreinte digitale"]],[97234,"Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase",["Maladie de DiMauro","Maladie de stockage du glycogène par déficit en PGAM2","Maladie de stockage du glycogène par déficit en phosphoglycérate mutase 2","Maladie de stockage du glycogène type 10","Maladie de stockage du glycogène type X","Myopathie par déficit en phosphoglycérate mutase","Déficit en PGAM","Déficit en PGAM-M","Déficit en phosphoglycérate mutase musculaire","GSD par déficit en phosphoglycérate mutase 2","GSD type 10","Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase 2"]],[97238,"Rippling muscle disease",["Maladie des muscles ondulants"]],[97239,"Myopathie à corps réducteurs"],[97240,"Myopathie à corps zébrés"],[97242,"Dystrophie musculaire congénitale",["CMD","DMC","MDC"]],[97244,"Syndrome de la colonne raide",["Rigid spine syndrome","Syndrome du rachis raide"]],[97245,"Myopathie congénitale"],[97249,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 3",["Atrophie du cervelet avec microcéphalie progressive","HPC3","PCH3"]],[97252,"Méga-cisterna magna",["Poche arachnoïdienne de la cisterna magna"]],[97253,"Tumeur neuroendocrine du pancréas",["NEN du pancréas bien différencié","NEN pancréatique bien différencié","Néoplasme neuroendocrine du pancréas bien différencié","Néoplasme neuroendocrine pancréatique bien différencié","PNET"]],[97261,"GRFome",["Tumeur secrétant le GRF","Tumeur secrétant le facteur de libération de l'hormone de croissance","Tumeur à GRF"]],[97275,"Encéphalite"],[97278,"PPome",["Polypeptidome pancréatique","Tumeur à polypeptide pancréatique"]],[97279,"Insulinome"],[97280,"Glucagonome",["Syndrome du glucagonome"]],[97282,"VIPome",["Choléra endocrine","Choléra endocrinien","Choléra pancréatique","Syndrome WDHA","Syndrome de Verner-Morrison","Syndrome de diarrhée aqueuse avec hypokaliémie et achlorhydrie","Tumeur sécrétant du VIP"]],[97283,"Somatostatinome"],[97285,"Lymphome thyroïdien"],[97286,"Syndrome de Carney-Stratakis",["Dyade GIST-paragangliome","Dyade de Carney","Dyade de Carney-Stratakis","Paragangliome et sarcome stromal gastrique"]],[97287,"Tumeur neuroendocrine bronchique"],[97289,"Tumeur neuroendocrine thymique",["Tumeur neuroendocrine du thymus"]],[97290,"Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire",["PTC-RCC"]],[97292,"Choc cardiogénique"],[97293,"Tumeur bénigne rare de l'ovaire"],[97295,"Syndrome de Furlong",["Craniosynostose marfanoïde"]],[97297,"Syndrome de Bohring-Opitz",["Syndrome BOS","Syndrome C-like","Syndrome Oberklaid-Danks","Syndrome d'Opitz-like-trigonocéphalie","Syndrome de Bohring"]],[97330,"Syndrome du défilé thoracique",["SDT","Syndrome de la traversée cervico-thoraco-brachiale","Syndrome du défilé cervico-thoraco-brachial","TOS"]],[97332,"Maladie de Kienbock",["Nécrose aseptique du semi-lunaire","Nécrose avasculaire du semi-lunaire","Ostéochondrite du semi-lunaire"]],[97335,"Maladie d'Osgood-Schlatter",["Nécrose aseptique du tubercule tibial","Ostéochondrite du tubercule tibial"]],[97336,"Maladie de Panner",["Nécrose aseptique des condyles huméraux","Ostéochondrite des condyles huméraux"]],[97337,"Maladie de Sinding-Larsen-Johansson",["Nécrose aseptique de la rotule","Ostéochondrose de la rotule"]],[97338,"Mélanome des tissus mous",["Mélanome des parties molles","Sarcome des tissus mous à cellules claires","Sarcome à cellules claires des tendons et des aponévroses"]],[97339,"Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux",["Fistule artérioveineuse durale du crâne","Malformation des sinus duraux avec fistules artérioveineuses"]],[97340,"Syndrome de Hunter-McAlpine"],[97341,"Maculopathie placoïde persistante"],[97342,"OBSOLETE : Maladie des grains argyrophiles",["OBSOLETE : Maladie de Braak"]],[97345,"Amylose ABri",["Démence familiale type britannique"]],[97346,"Amylose ADan",["Démence familiale type danoise"]],[97349,"Parkinsonisme postencéphalitique"],[97352,"Pellagre"],[97353,"Démence pugilistique",["Encéphalite par trauma chronique"]],[97354,"NON RARE EN EUROPE : Encéphalopathie de Wernicke",["NON RARE EN EUROPE : Démence par déficit en thiamine"]],[97355,"Parkinsonisme des Caraïbes",["Parkinsonisme atypique des Caraïbes"]],[97360,"Syndrome de Robinow",["Dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales","Nanisme type Robinow","Syndrome de Robinow-Silverman-Smith"]],[97361,"Hypoplasie rénale unilatérale"],[97362,"Hypoplasie rénale bilatérale"],[97363,"Dysplasie rénale multikystique unilatérale",["MCDK, forme unilatérale"]],[97364,"Dysplasie rénale multikystique bilatérale",["MCDK, forme bilatérale"]],[97365,"NON RARE EN EUROPE : Kyste rénal solitaire",["NON RARE EN EUROPE : Kyste rénal simple"]],[97366,"Kyste multiloculaire du rein",["Kyste rénal multiloculaire","Néphrome kystique"]],[97367,"Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale",["Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome du transfuseur transfusé"]],[97368,"Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse"],[97369,"Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique"],[97548,"Isomérisme droit",["Isomérisme atrial droit","Syndrome d'Ivemark"]],[97552,"Syndrome néphrotique corticosensible non biopsié"],[97555,"OBSOLETE : Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant avec collapsus du flocullus"],[97556,"Syndrome néphrotique congénital et du nourrisson"],[97557,"NON RARE EN EUROPE : Protéinurie chronique avec hyalinose segmentaire et focale",["NON RARE EN EUROPE : Protéinurie permanente avec hyalinose segmentaire et focale sans syndrome néphrotique"]],[97560,"Glomérulonéphrite extra membraneuse primitive",["Glomérulonéphrite extra-membraneuse idiopathique","Néphropathie extra-membraneuse primitive"]],[97562,"NON RARE EN EUROPE : Hématurie familiale bénigne"],[97563,"Glomérulonéphrite pauci-immune avec ANCA",["Glomérulonéphrite pauci-immune avec auto-anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles"]],[97564,"Glomérulonéphrite pauci-immune sans ANCA",["Glomérulonéphrite pauci-immune sans auto-anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles"]],[97566,"Glomérulonéphrite à dépôts fibrillaires pseudoamyloïdes",["Glomérulopathie à dépôts fibrillaires pseudoamyloïdes"]],[97567,"Glomérulonéphrite à dépôts organisés microtubulaires",["Glomérulopathie à dépôts organisés microtubulaires"]],[97569,"OBSOLETE : Glomérulonéphrite non classée"],[97593,"Pseudo-hypoparathyroïdie"],[97598,"Sténose congénitale de l'artère rénale",["Hypoplasie rénovasculaire congénitale"]],[97599,"OBSOLETE : Hypertension artérielle par sténose de l'artre rénale secondaire à une vascularite"],[97668,"OBSOLETE : Syndrome de glomérulopathie extra-membraneuse néonatale-déficit maternel en NEP"],[97678,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 13",["UPD(13) maternelle","UPD(13)mat"]],[97685,"Syndrome de microdélétion 17q11",["Del(17)(q11)","Monosomie 17q11","Syndrome de microdélétion-NF1","Syndrome de microdélétion-neurofibromatose type 1"]],[97927,"OBSOLETE : Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes"],[97929,"Maladie cardiaque rare"],[97935,"Maladie gastroentérologique rare"],[97944,"Malformation gastroduodénale",["Malformation de l'estomac et du duodénum"]],[97945,"Malformation intestinale",["Malformation de l'intestin"]],[97955,"Maladie respiratoire rare"],[97957,"Malformation respiratoire ou thoracique"],[97962,"Maladie rare en chirurgie thoracique"],[97965,"Maladie rare en chirurgie cardiaque"],[97966,"Maladie ophtalmique rare"],[97978,"Maladie endocrinienne rare"],[97992,"Maladie hématologique rare"],[98004,"Maladie immunologique rare"],[98006,"Maladie neurologique rare",["Maladie rare du système nerveux"]],[98010,"Maladie infectieuse du système nerveux"],[98022,"Céphalée rare"],[98023,"Maladie systémique ou rhumatologique rare"],[98026,"Maladie odontologique rare"],[98027,"Maladie rare avec atteinte odontologique"],[98028,"Maladie rare du système circulatoire"],[98033,"Maladie neurologique rare avec atteinte psychiatrique"],[98036,"Maladie otorhinolaryngologique rare"],[98038,"Malformation crânienne"],[98039,"Malformation du tube digestif"],[98041,"Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate"],[98043,"Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale"],[98044,"Malformation du système nerveux central"],[98045,"Malformation respiratoire et du médiastin"],[98047,"Infertilité rare"],[98048,"Infertilité masculine rare"],[98049,"Infertilité féminine rare"],[98050,"Allergie rare"],[98052,"Allergie respiratoire rare"],[98053,"Maladie génétique rare"],[98054,"Maladie cardiaque génétique rare"],[98056,"Maladie rénale génétique rare"],[98057,"Tumeur rare",["Néoplasie rare"]],[98058,"Tumeur rare de l'appareil urinaire",["Cancer rare des voies urinaires","Néoplasie rare des voies urinaires"]],[98059,"Tumeur rare de l'appareil digestif",["Cancer digestif rare","Néoplasie digestive rare"]],[98060,"Tumeur respiratoire rare",["Cancer respiratoire rare","Néoplasie respiratoire rare"]],[98061,"Tumeur otorhinolaryngologique rare",["Cancer ORL rare","Néoplasie ORL rare","Tumeur ORL rare"]],[98062,"Tumeur rare du système nerveux",["Néoplasie rare du système nerveux"]],[98063,"Tumeur gynécologique rare",["Cancer gynécologique rare","Néoplasie gynécologique rare"]],[98064,"OBSOLETE : Maladie rare en kinésithérapie et réadaptation"],[98068,"OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due à une anomalie de la polyglutamine"],[98069,"OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due à une canalopathie"],[98070,"OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due à des expansions non codantes pour la polyglutamine"],[98071,"OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante due à une mutation ponctuelle"],[98073,"OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante non classifiée"],[98074,"Dysgénésie gonadique d'intérêt gynécologique"],[98078,"Différence du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes",["ADS 46,XX induite par un excès d'androgènes","Anomalie du développement sexuel 46,XX induite par un excès d'androgènes","DSD 46,XX induite par un excès d'androgènes"]],[98085,"Différence du développement sexuel 46,XY",["46,XY DSD","ADS 46,XY","Anomalie du développement sexuel 46,XY"]],[98086,"Différence du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone",["Anomalie du développement sexuel 46,XY associée à un défaut du métabolisme périphérique de testostérone"]],[98087,"Syndrome avec différence du développement sexuel 46,XY",["Syndrome avec ADS 46,XY","Syndrome avec DSD 46,XY","Syndrome avec anomalie du développement sexuel 46,XY"]],[98095,"Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive"],[98096,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique"],[98097,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN"],[98098,"Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive"],[98099,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique"],[98101,"OBSOLETE : Canalopathie ''pore-loop''"],[98102,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du canal potassique rectifieur entrant"],[98103,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du canal potassique voltage-dépendant"],[98104,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du canal TRP"],[98105,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du canal-nucléotide cyclique dépendant"],[98106,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du canal potassique activé par le calcium"],[98107,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du canal sodique voltage-dépendant"],[98108,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du canal calcique voltage-dépendant"],[98109,"OBSOLETE : Canalopathie ''non-pore -loop''"],[98110,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du canal sodique epithélial"],[98111,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du canal de relargage du calcium du réticulum sarcoplasmique du muscle squelettique"],[98112,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du canal de relargage du calcium du réticulum sarcoplasmique myocardique"],[98113,"OBSOLETE : Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du canal chlorure épithélial CFTR'"],[98114,"OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du canal chlorure épithélial bestrophine'"],[98115,"OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du canal chlorure du muscle squelettique Clc1'"],[98116,"OBSOLETE : Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du canal chlorure Clc2'"],[98117,"OBSOLETE : Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du transporteur rénal de chlorure Clc5"],[98118,"OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du transporteur de chlorure Clc7'"],[98119,"OBSOLETE : Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du canal chlorure rénal CLCKA et CLCKB"],[98120,"OBSOLETE : 'Canalopathie non ''pore loop'' due à un défaut du canal chlorure barttine'"],[98121,"OBSOLETE : Canalopathie des récepteurs ''cys-loop''"],[98122,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du recepteur neuronal de la glycine"],[98123,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du recepteur neuronal GABA rénal"],[98124,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du recepteur musculaire à l'acétylcholine"],[98125,"OBSOLETE : Canalopathie associée à un défaut du recepteur neuronal à l'acétylcholine"],[98127,"Syndrome d'anomalie des autosomes"],[98130,"Syndrome de trisomies des autosomes",["Duplications des autosomes"]],[98131,"Syndrome de trisomies totales des autosomes"],[98132,"Syndrome de duplications/triplications partielles des autosomes",["Trisomies/tétrasomies partielles des autosomes"]],[98141,"Syndrome de monosomies totales des autosomes"],[98142,"Syndrome de délétions partielles des autosomes",["Monosomies partielles des autosomes"]],[98152,"Syndrome de disomie uniparentale des autosomes"],[98153,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle"],[98154,"Syndrome de disomie uniparentale paternelle"],[98155,"Syndrome d'anomalies des gonosomes",["Anomalies des chromosomes sexuels"]],[98156,"Syndrome d'anomalie de nombre des gonosomes",["Anomalie de nombre des chromosomes sexuels"]],[98157,"Syndrome d'anomalie de structure des gonosomes",["Anomalie de structure des chromosomes sexuels"]],[98158,"Syndrome d'anomalie de structure du chromosome y"],[98159,"Syndrome d'anomalie de structure du chromosome x"],[98167,"OBSOLETE : Diabète associé à une tumeur du pancréas exocrine"],[98196,"Syndrome malformatif associé à une hamartose",["Syndrome dysmorphique avec phacomatose"]],[98203,"Dystonie combinée",["Syndrome dystonie-plus"]],[98204,"OBSOLETE : Maladie hérédo-dégénérative avec dystonie comme manifestation majeure"],[98249,"Syndrome d'Ehlers-Danlos"],[98252,"Encéphalite infectieuse"],[98253,"OBSOLETE : Encéphalite post-infectieuse"],[98255,"Encéphalite chronique"],[98257,"OBSOLETE : Syndrome épileptique du nouveau-né"],[98258,"OBSOLETE : Syndrome épileptique du nourrisson"],[98259,"Syndrome épileptique de l'enfance"],[98260,"OBSOLETE : Syndrome épileptique de l'adolescence"],[98261,"Epilepsie myoclonique progressive",["EMP"]],[98267,"Obésité non syndromique génétique",["Obésité monogénique due à une anomalie de la voie leptine-mélanocortine"]],[98274,"Néoplasie myéloproliférative",["MPD","MPN","Maladie myloproliférative chronique","NMP"]],[98275,"Maladie myélodysplasique/myéloproliférative"],[98277,"Leucémie aiguë myéloïde avec anomalie génétique récurrente"],[98282,"Tumeur plasmocytaire"],[98287,"Tumeur des histiocytes et des cellules dendritiques"],[98288,"Tumeur des histiocytes ou des macrophages"],[98289,"Tumeur des cellules dendritiques"],[98290,"Déficit immunitaire associé à un syndrome lymphoprolifératif",["Immunodéficience associée à un syndrome lymphoprolifératif"]],[98291,"Syndrome lymphoprolifératif associé à un déficit immunitaire primaire"],[98292,"Mastocytose"],[98293,"Lymphome de Hodgkin",["Maladie de Hodgkin"]],[98296,"OBSOLETE : Ichtyose associée à une cornification de la membrane cellulaire et à une anomalie du métabolisme lipidique"],[98297,"OBSOLETE : Ichtyose associée à une anomalie du catabolisme des protéines"],[98298,"OBSOLETE : Ichtyose associée à une anomalie du peroxysome"],[98299,"OBSOLETE : Ichtyose associée à une anomalie de réparation de l'excision des nucléotides"],[98300,"Pneumonie interstitielle idiopathique"],[98301,"Laminopathie"],[98305,"Lipodystrophie génétique"],[98306,"Lipodystrophie partielle familiale",["FPLD","LDPF"]],[98307,"Lipodystrophie acquise"],[98309,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation"],[98310,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation due à une anomalie pituitaire ou hypothalamique"],[98311,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation due à une anomalie hypothalamo-hypophysaire avec hyperprolactinémie"],[98312,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire"],[98313,"Infertilité masculine due à une dysgénésie gonadique",["Infertilité masculine due à une dysgénésie testiculaire"]],[98314,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation due à une anomalie acquise des testicules"],[98315,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation due à une orchite virale"],[98316,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire de cause traumatique"],[98317,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire due à un médicament"],[98318,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire due à une intoxication environnementale"],[98319,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire due à une maladie auto-immune"],[98320,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire due à une maladie granulomateuse"],[98321,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé à une maladie systémique"],[98322,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé à une insuffisance rénale"],[98323,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé à une insuffisance hépatique"],[98324,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé à une maladie chronique"],[98325,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé à une thyrotoxicose"],[98326,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé à un anomalie immunitaire"],[98327,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec défaut de virilisation d'origine testiculaire associé à une maladie neurologique"],[98328,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale"],[98329,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale due à une anomalie hypothalamo-hypophysaire"],[98330,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale due à la prise d'andrognes"],[98331,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire"],[98332,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale due à une anomalie de développement ou de structure des testicules"],[98333,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale associée à une anomalie des testicules due à une cryptorchidie"],[98334,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale associée à une anomalie des testicules due à un varicocle"],[98335,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale due à une anomalie acquise des testicules"],[98336,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire due à une infection par mycoplasme"],[98337,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire radio-induite"],[98338,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire due à un médicament"],[98339,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire due à une intoxication environnementale"],[98340,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire due à une maladie auto-immune"],[98341,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale due à une maladie systémique"],[98342,"OBSOLETE : Infertilité masculine avec virilisation normale d'origine testiculaire due à une lésion de la mo‘lle épinire"],[98343,"Infertilité masculine due à une azoospermie obstructive",["Infertilité masculine due à une azoospermie excrétoire"]],[98345,"OBSOLETE : Infertilité masculine idopathique rare"],[98349,"Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante",["Hyperkératose palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante"]],[98352,"Maladie autosomique dominante avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure",["Maladie autosomique dominante avec hyperkératose palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure"]],[98353,"Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure",["Maladie autosomique dominante avec une kératodermie hyperkératose focale comme manifestation majeure"]],[98356,"Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive",["Hyperkératose palmoplantaire diffuse isolée autosomique récessive"]],[98357,"Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure",["Maladie autosomique récessive avec hyperkératose palmoplantaire focale comme manifestation majeure"]],[98360,"Anémie constitutionnelle due à une anomalie du métabolisme du fer"],[98362,"Anémie sidéroblastique constitutionnelle"],[98363,"Anémie hémolytique rare"],[98364,"Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie de la membrane du globule rouge"],[98365,"Stomatocytose héréditaire",["Maladie stomatocytique héréditaire"]],[98366,"Anémie hémolytique constitutionnelle due à une acanthocytose",["Anémie hémolytique constitutionnelle due à une maladie acanthocytique"]],[98369,"Anémie hémolytique constitutionnelle rare par anomalie enzymatique"],[98370,"Anémie hémolytique due à une anomalie du métabolisme du glutathion et du shunt hexose monophosphate"],[98372,"Anémie hémolytique par anomalie des enzymes glycolytiques"],[98374,"Anémie hémolytique par anomalie du métabolisme nucléotidique de l'érythrocyte",["Anémie hémolytique par erythroenzymopathie"]],[98375,"Anémie hémolytique auto-immune",["AHA","AHAI","AIHA"]],[98396,"Anémie mégaloblastique constitutionnelle due à une anomalie de métabolisme de la vitamine B12"],[98408,"Anémie mégaloblastique constitutionnelle par déficit en métabolisme du folate"],[98415,"Anémie mégaloblastique constitutionnelle indépendante de la vitamine B12 ou du folate"],[98421,"Aplasie primaire acquise de la lignée rouge",["Aplasie primaire autoimmune de la lignée rouge"]],[98427,"Érythrocytose",["Polycythémie","Polyglobulie"]],[98428,"OBSOLETE : Polycythémie secondaire",["OBSOLETE : Erythrocytose secondaire"]],[98429,"Coagulopathie rare"],[98434,"Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K",["Déficit héréditaire combiné en facteur II, VII, IX et X"]],[98435,"OBSOLETE : Anomalie de l'inhibiteur de la protéase"],[98454,"OBSOLETE : Anomalie de stockage des granules plaquettaires",["OBSOLETE : SPD"]],[98455,"Anomalie des granules alpha",["Maladie du pool vide alpha"]],[98456,"Anomalie des granules denses",["Anomalie des granules delta","Maladie du pool vide delta"]],[98464,"OBSOLETE : Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique"],[98468,"OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale par anomalie des protéines de la matrice extracellulaire"],[98469,"OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale par anomalie de la glycosyltransférase"],[98470,"OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale par anomalie des protéines du réticulum endoplasmique"],[98472,"Maladie du muscle squelettique"],[98473,"Dystrophie musculaire"],[98482,"Myopathie inflammatoire idiopathique",["IMM","MII","Myosite inflammatoire idiopathique"]],[98486,"Myopathie d'origine métabolique"],[98491,"Maladie de la jonction neuromusculaire"],[98494,"Maladie acquise de la jonction neuromusculaire"],[98495,"Maladie génétique de la jonction neuromusculaire"],[98496,"Neuropathie périphérique rare"],[98497,"Neuropathie périphérique génétique"],[98503,"Maladie du motoneurone",["Maladie de la corne antérieure"]],[98505,"Maladie génétique du motoneurone",["Maladie génétique de la corne antérieure"]],[98506,"Maladie acquise du motoneurone",["Maladie acquise de la corne antérieure"]],[98514,"Malformation du vermis cérébelleux"],[98516,"Malformation des hémisphères cérébelleux"],[98518,"Trouble de dysinnervation crânienne congénitale",["Syndrome congénital de dysinnervation des nerfs crâniens"]],[98519,"OBSOLETE : Malformation de la fosse postérieure"],[98520,"OBSOLETE : Malformation kystique de la fosse postérieure"],[98523,"Hypoplasie pontocérébelleuse",["HPC","Hypoplasie pontonéocérébelleuse"]],[98527,"OBSOLETE : Tauopathie"],[98528,"OBSOLETE : Tauopathie avec dégénérescence du lobe frontal non-Alzheimer et non-Pick"],[98529,"OBSOLETE : Tauopathie avec triplet majeur de protéine tau à 60, 64 et 69kDa"],[98530,"OBSOLETE : Tauopathie avec doublet majeur de protéine tau à 64 et 69 kDa"],[98531,"OBSOLETE : Tauopathie associée à des doublets de 60 et 64 kDa majeurs de tau"],[98532,"OBSOLETE : Tauopathie avec protéine tau majeure à 60 kDa"],[98534,"Maladie neurodégénérative avec démence"],[98535,"Dégénérescence fronto-temporale avec démence"],[98538,"Ataxie avec démence"],[98539,"Ataxie à début précoce avec démence"],[98540,"Ataxie de début tardif avec démence"],[98542,"Maladie infectieuse avec démence"],[98543,"Maladie métabolique avec démence"],[98544,"Lipidose cérébrale avec démence"],[98549,"Démence cérébrovasculaire rare"],[98553,"Anomalie du développement de l'oeil"],[98554,"OBSOLETE : Anomalie de l'oeil par altération des processus d'induction oculaire majeurs"],[98555,"Microphtalmie-anophtalmie-colobome",["Anophtalmie-microphtalmie","Spectre microphtalmie-anophtalmie-colobome"]],[98557,"Aniridie syndromique"],[98558,"OBSOLETE : Maladie rare de l'oeil par anomalie de la différenciation",["OBSOLETE : Maladie rare des yeux par anomalie de la différenciation"]],[98559,"OBSOLETE : Maladie rare de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive"],[98560,"Maladie rare de la paupière"],[98561,"Malformation congénitale de la paupière"],[98562,"Cryptophtalmie"],[98563,"Microblépharon-ablépharie"],[98564,"Anomalie du bord libre de la paupière"],[98565,"Ankyloblépharon filiforme adnatum syndromique",["Ankyloblépharon syndromique"]],[98566,"Colobome de la paupière syndromique",["Colobome palpébral syndromique"]],[98567,"Maladie rare de malposition de la paupière",["Malposition du bord libre de la paupière"]],[98568,"OBSOLETE : Entropion congénital"],[98569,"OBSOLETE : Entropion secondaire"],[98570,"Ectropion congénital"],[98571,"Ectropion secondaire"],[98572,"OBSOLETE : Anomalie des canthus"],[98573,"OBSOLETE : Plis épicanthaux"],[98574,"Epicanthus syndromique"],[98575,"Télécanthus syndromique"],[98576,"Malposition canthale externe syndromique",["Malposition canthale externe"]],[98577,"OBSOLETE : Anomalie de la cinétique de la paupière"],[98578,"Maladie rare avec ptosis"],[98579,"OBSOLETE : Rétraction congénitale de la paupière supérieure"],[98580,"OBSOLETE : Tumeur de la paupière"],[98581,"OBSOLETE : Tumeur épidermique de la paupière"],[98582,"OBSOLETE : Tumeur bénigne de l'épiderme de la paupière"],[98583,"OBSOLETE : Lésion précancéreuse de l'épiderme de la paupière"],[98584,"OBSOLETE : Tumeur maligne de l'épiderme de la paupière"],[98585,"OBSOLETE : Tumeur des glandes sébacées de la paupière"],[98586,"OBSOLETE : Tumeur pigmentée de la paupière"],[98587,"OBSOLETE : Lentigine de la paupière"],[98588,"OBSOLETE : Naevus de la paupière"],[98589,"OBSOLETE : Mélanome malin de la paupire"],[98590,"OBSOLETE : Tumeur d'origine pilaire de la paupière"],[98591,"OBSOLETE : Tumeur mésenchymateuse de la paupière"],[98592,"OBSOLETE : Tumeur de la paupière avec malformation vasculaire"],[98593,"OBSOLETE : Tumeur neurogène de la paupière"],[98594,"Anomalies des cils ou des sourcils"],[98595,"OBSOLETE : Hypertrichose des cils ou des sourcils"],[98596,"OBSOLETE : Hypertrophie des sourcils"],[98597,"OBSOLETE : Hypertrophie des cils",["OBSOLETE : Polytrichie des cils","OBSOLETE : Trichomégalie des cils"]],[98598,"OBSOLETE : Absence congénitale des cils ou des sourcils"],[98599,"OBSOLETE : Anomalie de structure des cils ou des sourcils"],[98600,"OBSOLETE : Distichiasis des cils ou des sourcils"],[98601,"OBSOLETE : Anomalie de la pigmentation des cils ou des sourcils"],[98602,"Maladie rare de l'appareil lacrymal"],[98603,"OBSOLETE : Anomalie de l'appareil sécréteur du système lacrymal"],[98604,"Alacrymie congénitale"],[98605,"Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal"],[98606,"Hypoplasie syndromique du rebord orbitaire",["Rebord orbitaire hypoplasique","Syndrome d'Urrets-Zavalia"]],[98608,"OBSOLETE : Anomalie conjointe de l'appareil excréteur et sécréteur du système lacrymal"],[98609,"Syndrome EEC et maladies associées",["Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine et maladies associées"]],[98610,"Maladie rare avec atteinte conjonctivale comme manifestation majeure"],[98611,"OBSOLETE : Anomalie vasculaire de la conjonctive"],[98612,"OBSOLETE : Hémangiome ou hémolymphangiome de la conjonctive"],[98613,"OBSOLETE : Télangiectasie de la conjonctive"],[98614,"OBSOLETE : Lymphangiectasie de la conjonctive"],[98615,"OBSOLETE : Lésion pigmentée de la conjonctive"],[98616,"OBSOLETE : Tumeur de la conjonctive"],[98617,"OBSOLETE : Dermoïde bulbaire ou dermolipome de la conjonctive"],[98618,"Anomalie rare de la réfraction"],[98619,"Myopie isolée rare"],[98620,"OBSOLETE : Myopie syndromique"],[98621,"Hypermétropie et astigmatisme rares"],[98622,"Hypermétropie syndromique"],[98623,"Syndromes comprenant un kératocône"],[98625,"Dystrophie cornéenne superficielle",["Dystrophie cornéenne antérieure"]],[98626,"Dystrophie cornéenne stromale"],[98627,"Dystrophie cornéenne postérieure"],[98628,"Dystrophie cornéenne syndromique"],[98629,"OBSOLETE : Glaucome rare"],[98631,"Malformation congénitale de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure"],[98632,"OBSOLETE : Glaucome associé à une anomalie de la migration des cellules de la crête neurale"],[98633,"OBSOLETE : Gonio-dysgénésie"],[98634,"Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil sans manifestations extra-oculaires"],[98635,"Cornéo-dysgénésie",["Cornéo-gonio-dysgénésie"]],[98636,"OBSOLETE : Cornéo-irido-gonio-dysgénésie"],[98637,"OBSOLETE : Glaucome secondaire à une anomalie de la différenciation ou de la prolifération"],[98638,"Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure"],[98639,"Maladie rare du cristallin"],[98640,"Maladie rare d'opacification du cristallin",["Cataracte rare"]],[98641,"Cataracte syndromique"],[98642,"Anomalie chromosomique avec cataracte"],[98643,"OBSOLETE : Maladie systémique avec cataracte"],[98644,"Maladie métabolique avec cataracte"],[98645,"OBSOLETE : Maladie cérébrale avec cataracte"],[98646,"Maladie rénale avec cataracte"],[98647,"OBSOLETE : Maladie cardiaque avec cataracte"],[98648,"Maladie musculo-squelettique avec cataracte"],[98649,"Maladie dento-cutanée avec cataracte"],[98650,"Anomalie craniofaciale avec cataracte"],[98652,"Anomalie de taille du cristallin"],[98653,"Anomalie de position du cristallin"],[98655,"Anomalie de forme du cristallin"],[98657,"OBSOLETE : Maladie génétique de la rétine et du vitré"],[98658,"Trouble de la vision des couleurs"],[98661,"OBSOLETE : Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique"],[98662,"OBSOLETE : Dystrophie rétinenne syndromique non classifiée"],[98664,"OBSOLETE : Dystrophie maculaire génétique"],[98665,"OBSOLETE : Dystrophie aréolaire et colobomateuse"],[98666,"OBSOLETE : Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée"],[98667,"OBSOLETE : Maladie prédisposant à la dégénérescence maculaire liée à l'âge"],[98668,"Vitréorétinopathie"],[98669,"OBSOLETE : Dysplasie vitréorétinienne congénitale"],[98670,"OBSOLETE : Dégénérescence vitréorétinienne"],[98671,"Neuropathie optique héréditaire"],[98672,"Atrophie optique autosomique dominante",["ADOA","AOAD"]],[98673,"Atrophie optique autosomique dominante classique",["Atrophie optique autosomique dominante de Kjer","Atrophie optique dominante de type 1","Maladie de Kjer"]],[98675,"OBSOLETE : Atrophie optique autosomique récessive"],[98676,"Atrophie optique isolée autosomique récessive",["Atrophie optique non syndromique autosomique récessive"]],[98677,"OBSOLETE : Atrophie optique syndromique autosomique récessive"],[98678,"OBSOLETE : Atrophie optique liée à l'X"],[98681,"Maladie rare avec strabisme"],[98682,"NON RARE EN EUROPE : Strabisme essentiel"],[98683,"Maladie syndromique avec strabisme",["Strabisme syndromique"]],[98684,"Craniosynostose avec strabisme"],[98685,"Maladie rare du nerf oculomoteur"],[98686,"Paralysie congénitale du nerf trochléaire",["Paralysie CNIV congénitale","Paralysie congénitale de l'oblique supérieure","Paralysie congénitale du quatrième nerf crânien"]],[98687,"Maladie oculomotrice supranucléaire"],[98688,"Apraxie oculomotrice"],[98689,"OBSOLETE : Myopathie avec atteinte ophtalmologique"],[98690,"OBSOLETE : Syndrome myasténique avec atteinte ophtalmologique"],[98691,"OBSOLETE : Mouvements anormaux de l'oeil",["OBSOLETE : Mouvements anormaux des yeux"]],[98692,"OBSOLETE : Anomalie du système nerveux avec atteinte ophtalmologique"],[98693,"OBSOLETE : Ataxie spinocérébelleuse avec anomalie oculomotrice"],[98694,"OBSOLETE : Dégénérescence spinocérébelleuse et paraparésie spastique avec anomalie oculomotrice"],[98695,"OBSOLETE : Maladie mitochondriale avec atteinte ophtalmologique"],[98696,"OBSOLETE : Génodermatose avec atteintes oculaires"],[98697,"OBSOLETE : Trouble de la kératinisation avec atteintes oculaires"],[98698,"OBSOLETE : Ichtyose avec atteintes oculaires"],[98699,"OBSOLETE : Ichtyose syndromique avec atteintes oculaires"],[98700,"OBSOLETE : Anomalie de la pigmentation cutanée avec atteinte ophtalmologique"],[98701,"OBSOLETE : Phacomatose avec atteinte ophtalmologique"],[98702,"OBSOLETE : Maladie du tissu conjonctif avec atteinte ophtalmologique"],[98703,"OBSOLETE : Maladie à potentiel néoplasique avec atteintes oculaires"],[98704,"OBSOLETE : Syndrome onycho-patellaire avec atteinte ophtalmologique"],[98706,"Albinisme oculocutané ou oculaire"],[98708,"OBSOLETE : Trouble de la pigmentation impliquant l'oeil, à l'exception de l'albinisme"],[98709,"OBSOLETE : Dysplasie ectodermique avec atteintes oculaires"],[98710,"OBSOLETE : Maladie métabolique avec atteintes oculaires"],[98711,"OBSOLETE : Maladie métabolique avec opacité cornéenne"],[98712,"OBSOLETE : Maladie métabolique avec cataracte"],[98713,"OBSOLETE : Maladie métabolique avec rétinopathie pigmentaire"],[98714,"OBSOLETE : Maladie métabolique avec tâche maculaire rouge cerise"],[98715,"Uvéite"],[98716,"Anomalie de position du coeur"],[98717,"Transposition des gros vaisseaux et anomalie conotroncale du coeur"],[98718,"Malformation aortique"],[98719,"Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires"],[98720,"Malformation des valvules atrioventriculaires"],[98721,"Malformation tricuspide congénitale"],[98722,"Canal atrioventriculaire",["Anomalie du canal atrioventriculaire","Anomalie du canal auriculo-ventriculaire","Communication atrioventriculaire","Communication auriculo-ventriculaire","Défaut du septum atrioventriculaire","Défaut septal atrioventriculaire","Défaut septal auriculo-ventriculaire"]],[98723,"Syndrome du coeur droit hypoplasique"],[98724,"Anomalie congénitale des artères de gros calibre",["Anomalie congénitale de l'aorte, de la crosse aortique ou de l'artère pulmonaire"]],[98725,"Anomalie de l'aorte ascendante"],[98726,"OBSOLETE : Anomalie de l'artre pulmonaire ou des branches pulmonaires"],[98727,"Communication interatriale ou anomalie auriculaire rare",["Communication interauriculaire ou anomalie auriculaire"]],[98729,"Anomalie congénitale des veines pulmonaires"],[98730,"OBSOLETE : Discordance atrioventriculaire"],[98731,"OBSOLETE : Fistule artérioveineuse congénitale"],[98732,"OBSOLETE : Syndrome avec cardiopathie congénitale"],[98733,"Syndrome de Noonan et syndrome associé"],[98734,"OBSOLETE : Syndrome cardiosquelettique"],[98736,"OBSOLETE : Canalopathie neurologique génétique"],[98737,"Canalopathie neurologique musculaire génétique"],[98738,"Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire"],[98739,"Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire"],[98740,"Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire"],[98741,"Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire"],[98742,"Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine"],[98743,"Canalopathie neurologique génétique du système nerveux central"],[98744,"Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique du système nerveux central"],[98745,"Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique du système nerveux central"],[98746,"Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique du système nerveux central"],[98747,"Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de la glycine du système nerveux central"],[98748,"Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur de l'acétylcholine du système nerveux central"],[98749,"Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur au GABA du système nerveux central"],[98750,"Canalopathie neurologique auto-immune"],[98751,"OBSOLETE : Canalopathie neurologique auto-immune associée au canal calcique volyage dépendant de type p/q"],[98752,"OBSOLETE : Canalopathie neurologique auto-immune associée au canal potassique"],[98753,"OBSOLETE : Canalopathie neurologique auto-immune associé à un défaut de sous-unité du recepteur à l'acétylcholine"],[98754,"Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15",["UPD(15) maternelle","UPD(15)mat"]],[98755,"Ataxie spinocérébelleuse type 1",["SCA1"]],[98756,"Ataxie spinocérébelleuse type 2",["SCA2"]],[98757,"Ataxie spinocérébelleuse type 3",["MJD","Maladie de Machado-Joseph","SCA3"]],[98758,"Ataxie spinocérébelleuse type 6",["SCA6"]],[98759,"Ataxie spinocérébelleuse type 17",["HDL4","Maladie de Huntington-like 4","SCA17"]],[98760,"Ataxie spinocérébelleuse type 8",["SCA8"]],[98761,"Ataxie spinocérébelleuse type 10",["SCA10"]],[98762,"Ataxie spinocérébelleuse type 12",["SCA12"]],[98763,"Ataxie spinocérébelleuse type 14",["SCA14"]],[98764,"Ataxie spinocérébelleuse type 27A",["SCA27A"]],[98765,"Ataxie spinocérébelleuse type 4",["SCA4"]],[98766,"Ataxie spinocérébelleuse type 5",["SCA5"]],[98767,"Ataxie spinocérébelleuse type 11",["SCA11"]],[98768,"Ataxie spinocérébelleuse type 13",["SCA13"]],[98769,"Ataxie spinocérébelleuse type 15/16",["SCA15/16"]],[98770,"Ataxie spinocérébelleuse type 16",["SCA16"]],[98771,"Ataxie spinocérébelleuse type 18",["SCA18"]],[98772,"Ataxie spinocérébelleuse type 19/22",["SCA19/22"]],[98773,"Ataxie spinocérébelleuse type 21",["SCA21"]],[98784,"Epilepsie avec crises hypermotrices liées au sommeil",["ADNFLE","Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante","Epilepsie hypermotrice du sommeil autosomique dominante","SHE"]],[98788,"Syndrome de Pitt-Rogers-Danks",["Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-retard de croissance intra-utérin"]],[98791,"Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16",["Syndrome ATR associé au chromosome 16","Syndrome ATR type délétion","Syndrome ATR-16","Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle type délétion"]],[98793,"Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle",["Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle"]],[98794,"Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle",["Syndrome d'Angelman dû à une monosomie 15q11-13 d'origine maternelle"]],[98795,"Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15",["UPD(15) paternelle","UPD(15)pat"]],[98797,"Syndrome d'isochromosomie yq"],[98798,"Syndrome d'isochromosomie yp"],[98805,"Dystonie primaire type DYT4",["DYT4"]],[98806,"Dystonie primaire type DYT6",["DYT6","Dystonie de torsion idiopathique mixte","Dystonie généralisée débutant au niveau des cervicales et des membres supérieurs"]],[98807,"Dystonie primaire type DYT13",["DYT13","Dystonie primaire à début cranio-cervical ou par les membres supérieurs","Dystonie primaire à phénotype mixte"]],[98808,"Dystonie dopa-sensible autosomique dominante",["DYT5a","Dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes marquées","Syndrome de Segawa autosomique dominant"]],[98809,"Dyskinésie paroxystique kinésigénique",["Choréoathétose paroxystique kinésigénique","Dyskinésie paroxystique kinésigénique familiale","PKD familiale"]],[98810,"Dyskinésie non kinésigénique paroxystique",["Choréoathétose paroxystique non kinésigénique"]],[98811,"Dyskinésie paroxystique induite par l'effort",["DYT18","Dystonie 18","PED"]],[98812,"Dyskinésie paroxystique hypnogénique",["Dyskinésie paroxystique hypnagogique","Dyskinésie paroxystique induite par le sommeil","Dyskinésie paroxystique nocturne","Dystonie paroxystique nocturne"]],[98813,"Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire",["HED-ID"]],[98815,"Epilepsie autolimitée avec crises autonomiques",["Epilepsie occipitale bénigne à début précoce","SeLEAS","Syndrome de Panayiotopoulos","Epilepsie occipitale bénigne type Panayiotopoulos"]],[98816,"Epilepsie occipitale de l'enfant",["Epilepsie occipitale bénigne à début tardif","COVE","Epilepsie occipitale bénigne type Gastaut"]],[98818,"Syndrome de Landau-Kleffner",["Aphasie acquise de l'enfant avec épilepsie","LKS","SLK"]],[98819,"Epilepsie temporale familiale"],[98820,"Epilepsie focale familiale à foyers variables",["Epilepsie partielle familiale à foyers variables","FFEVF"]],[98823,"Leucémie myélomonocytaire chronique",["LMMC","Syndrome myélomonocytaire chronique"]],[98824,"Leucémie myéloïde chronique atypique",["Leucémie myéloïde subaiguë"]],[98825,"Maladie myélodysplasique/myéloproliférative non classée",["Syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif mixte non-classé"]],[98826,"Tumeur myélodysplasique avec faible nombre de blastes",["Anémie réfractaire"]],[98827,"Syndrome myélodysplasique non-classifié"],[98829,"Leucémie aiguë myéloïde avec éosinophiles médullaires anormaux associée à inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22)"],[98831,"Leucémie aiguë myéloïde associée à des anomalies en 11q23"],[98832,"Leucémie aiguë myéloblastique avec différenciation minimale",["AML M0","LAM M0","Leucémie aiguë myéloblastique avec différenciation minime","Leucémie aiguë myéloïde avec différenciation minimale","Leucémie myéloblastique aiguë type peu différenciée"]],[98833,"Leucémie myéloblastique aiguë sans maturation",["AML M1","LAM M1","Leucémie myéloblastique aiguë type 1"]],[98834,"Leucémie myéloblastique aiguë avec maturation",["LAM M2","Leucémie myéloblastique aiguë type 2"]],[98835,"Leucémie aiguë non différenciée",["Leucémie myéloïde aiguë avec différenciation minimale (FAB M0)"]],[98836,"Leucémie aiguë à bi-lignée"],[98837,"Leucémie aiguë biphénotypique"],[98838,"Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules",["Lymphome B à grandes cellules claires du médiastin","Lymphome diffus à grandes cellules du médiastin","Med-DLBCL"]],[98839,"Lymphome B à grandes cellules intravasculaires",["Angioendothéliomatose maligne","Lymphomatose intravasculaire","Lymphome angiotrope à grandes cellules","Maladie de Tappeiner-Pfleger"]],[98841,"Lymphome anaplasique à grandes cellules",["ALCL","Lymphome anaplasique à grandes cellules CD30+","Lymphome anaplasique à grandes cellules Ki-1+","Lymphome à grandes cellules anaplasiques"]],[98842,"Papulose lymphomatoïde"],[98843,"Lymphome de Hodgkin classique type sclérosant nodulaire"],[98844,"Lymphome de Hodgkin classique à cellularité mixte"],[98845,"Lymphome de Hodgkin classique riche en lymphocytes"],[98846,"Lymphome de Hodgkin classique pauvre en lymphocytes"],[98848,"Mastocytose systémique indolente"],[98849,"Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique",["Mastocytose systémique associée à une hémopathie clonale non mastocytaire","SM-AHN","SM-AHNMD"]],[98850,"Mastocytose systémique agressive"],[98851,"Leucémie à mastocytes",["Leucémie mastocytaire"]],[98852,"Pneumonie interstitielle desquamative"],[98853,"Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante",["DMED2","EDMD2"]],[98855,"Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive",["DMED3","EDMD3"]],[98856,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1",["Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2B1","AR-CMT2B1","CMT4C1 axonale autosomique récessive"]],[98861,"Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener",["Dextrocardie-bronchiectasie-sinusite","Syndrome d'immotilité ciliaire type Kartagener","Syndrome de Kartagener","Syndrome de Siewert"]],[98863,"Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X"],[98864,"Elliptocytose héréditaire commune"],[98865,"Elliptocytose héréditaire homozygote"],[98866,"OBSOLETE : Elliptocytose sphérocytique"],[98867,"Pyropoïkilocytose héréditaire"],[98868,"Ovalocytose de l'Asie du Sud-Est",["Elliptocytose mélanésienne","Elliptocytose stomatocytique","Ovalocytose mélanésienne"]],[98869,"Anémie dysérythropoïétique congénitale type I",["Anémie dysérythropoïétique congénitale type 1","CDA I","CDA type 1","CDA type I"]],[98870,"Anémie dysérythropoïétique congénitale type III",["Anémie dysérythropoïétique congénitale type 3","CDA III","CDA type 3","CDA type III"]],[98871,"Erythroblastopénie transitoire de l'enfance",["Aplasie transitoire acquise de la lignée rouge"]],[98872,"Aplasie pure des globules rouges",["Aplasie primaire acquise pure des globules rouges"]],[98873,"Anémie dysérythropoïétique congénitale type II",["Anémie dysérythropoïétique congénitale type 2","CDA II","CDA type 2","CDA type II","HEMPAS","Multinucléarité érythroblastique héréditaire avec test de lyse positif dans un sérum acidifié","SEC23B-CDG"]],[98878,"Hémophilie A",["Déficit congénital en F8","Déficit congénital en FVIII","Déficit congénital en facteur VIII"]],[98879,"Hémophilie B",["Déficit congénital en F9","Déficit congénital en facteur IX","Maladie de Christmas"]],[98880,"Afibrinogénémie familiale"],[98881,"Dysfibrinogénémie familiale"],[98885,"Troubles hémorragiques par déficit en glycoprotéine VI"],[98886,"Troubles hémmoragiques par déficit en intégrine alpha2-bêta1"],[98888,"Paraplégie spastique complexe liée à l'X",["HSP complexe liée à l'X","SPG complexe liée à l'X"]],[98889,"Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne"],[98890,"Atrophie optique précoce liée à l'X",["Atrophie optique précoce de type non-Leber","Atrophie optique type 2","OPA2"]],[98892,"Hétérotopie nodulaire périventriculaire"],[98893,"Dystrophie musculaire congénitale type 1B",["CMD1B","DMC1B","MDC1B"]],[98894,"Dystrophie musculaire congénitale type 1D",["CMD1D","DMC1D","MDC1D"]],[98895,"Dystrophie musculaire de Becker",["BMD","DMB","Dystrophinopathie de Becker"]],[98896,"Dystrophie musculaire de Duchenne",["DMD","Dystrophinopathie de Duchenne"]],[98897,"Myopathie oculo-pharyngo-distale",["Myopathie oculo-pharyngée distale","OPDM"]],[98902,"Myopathie némaline type Amish"],[98904,"Myopathie congénitale avec excès de filaments fins",["Myopathie avec surcharge en actine"]],[98905,"Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe"],[98907,"Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose",["NLSDI","SCD","SDC","Syndrome de Chanarin-Dorfman","Syndrome de Dorfman-Chanarin"]],[98908,"Myopathie à surcharge lipidique multisystémique",["Maladie à surcharge lipidique avec myopathie sans ichtyose","NLSDM"]],[98909,"Desminopathie",["Myopathie myofibrillaire liée à la desmine"]],[98910,"Alpha-cristallinopathie",["Myopathie myofibrillaire liée à CRYAB"]],[98911,"Myotilinopathie distale"],[98912,"Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs",["Myopathie myofibrillaire par mutation du gène ZASP"]],[98913,"Syndrome myasthénique congénital post-synaptique"],[98914,"Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique"],[98915,"Syndrome myasthénique congénital synaptique"],[98916,"Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë",["PDIA","Polyneuropathie démyélinisante idiopathique aiguë","Polyneuropathie inflammatoire aiguë","SGB, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë","Syndrome de Guillain-Barré, forme polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë"]],[98917,"Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë",["AMSAN","SGB axonal sensitivo-moteur aigu","Syndrome de Guillain-Barré axonal sensitivo-moteur aigu"]],[98918,"Neuropathie axonale motrice aiguë",["AMAN","SGB moteur pur","Syndrome de Guillain-Barré moteur pur"]],[98919,"Syndrome de Miller Fisher",["Syndrome de Fisher","Variant crânien du SGB","Variant crânien du syndrome de Guillain-Barré"]],[98920,"Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1",["Amyotrophie spinale autosomique récessive avec détresse respiratoire","Amyotrophie spinale diaphragmatique type 1","Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 1","Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 1","Neuropathie axonale infantile sévère avec insuffisance respiratoire type 1","Neuropathie motrice distale héréditaire type 6","SIANRF","SMARD1","dHMN6","dSMA1"]],[98922,"Persistance du kyste de la poche de Blake"],[98932,"OBSOLETE : Syndrome de Shy-Drager",["OBSOLETE : Atrophie multisystématisée-trouble urinaire","OBSOLETE : SDS","OBSOLETE : AMS-trouble urinaire"]],[98933,"Atrophie multisystématisée type parkinsonien",["AMS type parkinsonien","AMS-p","Atrophie multisystémique type parkinsonien"]],[98934,"Maladie de Huntington-like 2",["HDL2"]],[98938,"Microphtalmie colobomateuse isolée",["Microphtalmie isolée avec kyste colobomateux"]],[98941,"OBSOLETE : Anomalie de von Hippel"],[98942,"Colobome choriorétinien"],[98943,"Colobome du cristallin"],[98944,"Colobome de l'iris",["Colobome irien"]],[98945,"Colobome maculaire"],[98946,"Colobome de la paupière"],[98947,"Colobome papillaire"],[98948,"Symblépharon congénital"],[98949,"Cryptophtalmie complète"],[98950,"Cryptophtalmie partielle"],[98951,"Phénomène de Marcus-Gunn inversé"],[98954,"Dystrophie cornéenne de Meesmann",["Dystrophie épithéliale juvénile héréditaire de Meesmann","MECD"]],[98955,"Dystrophie cornéenne de Lisch",["LECD"]],[98956,"Dystrophie cornéenne de la membrane basale",["Dystrophie en empreintes digitales","Dystrophie épithéliale microkystique de Cogan","Dystrophie cornéenne de la membrane basale épithéliale"]],[98957,"Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte",["Amylose primitive familiale de la cornée","Amylose sous-épithéliale de la cornée","Dystrophie amyloîde gélatineuse","GDCD"]],[98958,"Kératopathie climatique en gouttelettes",["Dystrophie cornéenne sphéroïdale en bandelettes"]],[98959,"Dystrophie cornéenne sous-épithéliale mucineuse",["SMCD"]],[98960,"Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke",["Dystrophie cornéenne de Waardenburg-Jonker","Dystrophie cornéenne de la membrane de Bowman type 2","Dystrophie cornéenne de la membrane de Bowman type II","Dystrophie cornéenne en rayon de miel","Dystrophie de la membrane limitante antérieure type 2","Dystrophie de la membrane limitante antérieure type II","TBCD"]],[98961,"Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers",["Dystrophie cornéenne de Bowman type 1","Dystrophie cornéenne de Bowman type I","Dystrophie cornéenne en carte géographique","Dystrophie cornéenne granulaire atypique","Dystrophie cornéenne granulaire superficielle","Dystrophie cornéenne granulaire type 3","Dystrophie cornéenne granulaire type III","RBCD"]],[98962,"Dystrophie cornéenne granulaire type I",["Dystrophie cornéenne de Groenouw type I","Dystrophie cornéenne granulaire classique","Dystrophie cornéenne granulaire type 1","GCD1","GCDI"]],[98963,"Dystrophie cornéenne granulaire type II",["Dystrophie cornéenne combinée granulaire-réseau","Dystrophie cornéenne d'Avellino","Dystrophie cornéenne granulaire type 2","GCD2","GCDII"]],[98964,"Dystrophie cornéenne grillagée type I",["Dystrophie cornéenne grillagée classique","Dystrophie cornéenne grillagée type 1","Dystrophie de Biber-Haab-Dimmer","LCD1","LCDI"]],[98967,"Dystrophie cornéenne de Schnyder",["Dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder","Dystrophie cristalline de Schnyder sans cristaux","Dystrophie stromale cristalline","Dystrophie stromale cristalline héréditaire de Schnyder","SCCD"]],[98968,"Dystrophie cornéenne discoïde centrale"],[98969,"Dystrophie cornéenne maculaire",["Dystrophie cornéenne de Fehr","Dystrophie cornéenne de Groenouw type II","MCD"]],[98970,"Dystrophie cornéenne mouchetée",["Dystrophie cornéenne mouchetée de François-Neetens","FCD"]],[98971,"Dystrophie cornéenne amorphe postérieure",["Dystrophie stromale amorphe postérieure","PACD"]],[98972,"Dystrophie nuageuse centrale de François",["CCDF","Dystrophie cornéenne nuageuse centrale de François"]],[98973,"Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe",["Dystrophie de Schlichting","Dystrophie postérieure polymorphe","PPCD"]],[98974,"Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs",["Dystrophie cornéenne endoépithéliale","Dystrophie endothéliale héréditaire tardive","FECD"]],[98975,"Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I",["CHED autosomique dominante","CHED1","CHEDI","Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire autosomique dominante","Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type 1"]],[98976,"Glaucome congénital",["Buphtalmie","Glaucome congénital primaire","Glaucome congénital primitif"]],[98977,"Glaucome juvénile"],[98978,"Anomalie d'Axenfeld"],[98979,"Syndrome de Chandler"],[98980,"Syndrome de Cogan-Reese"],[98981,"Atrophie essentielle de l'iris"],[98983,"OBSOLETE : Cataracte congénitale de Volkmann"],[98984,"Cataracte pulvérulente",["Cataracte Coppock-like","Cataracte poussiéreuse"]],[98985,"Cataracte suturale précoce",["Cataracte de la suture en Y précoce"]],[98986,"OBSOLETE : Cataracte Coppock-like"],[98987,"OBSOLETE : Cataracte type huttérite"],[98988,"Cataracte polaire antérieure précoce",["Cataracte sous capsulaire antérieure précoce"]],[98989,"Cataracte céruléenne",["Cataracte de Vogt"]],[98990,"Cataracte coralliforme"],[98991,"Cataracte nucléaire précoce"],[98992,"Cataracte partielle précoce"],[98993,"Cataracte polaire postérieure précoce"],[98994,"Cataracte totale précoce"],[98995,"Cataracte zonulaire précoce"],[99000,"Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte",["AOFMD","AVMD","Dystrophie maculaire pseudo-vitelliforme","Dystrophie maculaire type pseudo-Best","Dystrophie maculaire vitelliforme de l'adulte","Dégénérescence fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte","Dégénérescence maculaire pseudo-vitelliforme","Dégénérescence maculaire type pseudo-Best","Dégénérescence maculaire vitelliforme de l'adulte","Maladie de Gass","Pseudo-maladie de Best"]],[99001,"Dystrophie maculaire en ailes de papillon"],[99002,"Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien"],[99003,"Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus",["Dystrophie tachetée simulant la maladie Stargardt"]],[99004,"Fundus pulverulentus"],[99012,"OBSOLETE : Atrophie optique autosomique récessive type OPA6"],[99013,"Paraplégie spastique type 7",["SPG7"]],[99014,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5",["CMT5X","CMTX5"]],[99015,"Paraplégie spastique type 2",["Démarche spastique type 2","Paraparésie spastique type 2","Paraplégie spastique liée à l'X type 2","SPG2"]],[99022,"OBSOLETE : Maladie de Niemann-Pick type E"],[99027,"Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte",["ADLD","Leucodystrophie démyélinisante autosomique dominante de l'adulte"]],[99042,"Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation",["TGV avec coarctation","Transposition congénitalement non corrigée des grosses artères avec coarctation"]],[99043,"Ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire et sténose pulmonaire",["DORV type Fallot","VDDI avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire et sténose pulmonaire","VDDI type Fallot"]],[99044,"Ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire sous-aortique"],[99045,"Ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire sous-pulmonaire",["DORV avec communication interventriculaire sous-pulmonaire","DORV-TGA","Syndrome de Taussig-Bing","VDDI avec communication interventriculaire sous-pulmonaire","VDDI-TGV","Ventricule droit à double issue avec transposition des gros vaisseaux","Ventricule droit à double issue avec transposition des grosses artères"]],[99046,"Ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire à distance des gros vaisseaux",["DORV avec communication interventriculaire à distance des gros vaisseaux","VDDI avec communication interventriculaire à distance des gros vaisseaux"]],[99047,"Ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire sous-aortique et sous-pulmonaire"],[99048,"Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-septum ventriculaire intact-persistance du canal artériel",["Agénésie de la valve pulmonaire sans tétralogie de Fallot"]],[99049,"Artère pulmonaire naissant du canal artériel"],[99050,"Artère pulmonaire gauche ou droite d'origine aortique",["Artère pulmonaire naissant de l'aorte","Hemitruncus arteriosus"]],[99051,"Sténose subaortique membraneuse modérée"],[99052,"Sténose subaortique fibromusculaire modérée"],[99053,"Sténose subaortique en tunnel"],[99054,"Sténose valvulaire pulmonaire"],[99055,"Insertion anormale congénitale des cordages de la tricuspide"],[99056,"Valve tricuspide en parachute"],[99057,"Rétrécissement mitral congénital"],[99058,"Hypoplasie de l'anneau mitral"],[99059,"Anneau supravalvulaire mitral"],[99060,"Anomalie de l'appareil sous-valvulaire mitral"],[99061,"Tissu valvulaire mitral accessoire"],[99062,"Agénésie des valves mitrales"],[99063,"Complexe de Shone"],[99064,"Straddling et/ou overriding de la valve mitrale"],[99066,"OBSOLETE : Canal atrioventriculaire complet-anomalies obstructives du coeur gauche",["OBSOLETE : Syndrome de cAVC-anomalies obstructives du coeur gauche"]],[99067,"Canal atrioventriculaire complet avec hypoplasie ventriculaire",["CAVC avec hypoplasie ventriculaire","Communication atrioventriculaire complète avec hypoplasie ventriculaire","Communication atrioventriculaire complète déséquilibrée","Communication auriculo-ventriculaire complète avec hypoplasie ventriculaire","Communication auriculo-ventriculaire complète déséquilibrée","Défaut complet du septum atrioventriculaire avec hypoplasie ventriculaire","Défaut septal atrioventriculaire complet avec hypoplasie ventriculaire","Défaut septal atrioventriculaire complet déséquilibré","Défaut septal auriculo-ventriculaire complet avec hypoplasie ventriculaire"]],[99068,"Canal atrioventriculaire complet-tétralogie de Fallot",["CAVC-tétralogie de Fallot","Communication atrioventriculaire complète-tétralogie de Fallot","Communication auriculo-ventriculaire complète-tétralogie de Fallot","Défaut complet du septum atrioventriculaire-tétralogie de Fallot","Défaut septal atrioventriculaire complet-tétralogie de Fallot","Défaut septal auriculo-ventriculaire complet-tétralogie de Fallot"]],[99069,"OBSOLETE : Coeur univentriculaire à valve auriculoventriculaire unique"],[99070,"Tunnel aorto-ventriculaire droit"],[99071,"Tunnel aorto-ventriculaire gauche"],[99072,"Anévrisme du canal artériel"],[99075,"Aorte encerclante"],[99076,"Persistance du cinquième arc aortique"],[99077,"Diverticule de Kommerel"],[99078,"Anomalie de Neuhauser"],[99079,"Aorte cervicale",["Crosse aortique cervicale"]],[99081,"Arc aortique droit"],[99082,"Dysphagia lusoria"],[99083,"Hypoplasie de l'artère pulmonaire",["Hypoplasie unilatérale de l'artère pulmonaire"]],[99084,"Sténoses des branches pulmonaires",["Sténose de l'artère pulmonaire","Sténose des branches de l'artère pulmonaire"]],[99085,"OBSOLETE : Coronaire intramyocardique"],[99086,"OBSOLETE : Coronaire interaortopulmonaire"],[99087,"Sténose ou atrésie ostiale coronaire",["Sténose ou atrésie congénitale d'un orifice artériel coronaire","Sténose ou atrésie congénitale d'un ostium coronaire"]],[99088,"OBSOLETE : Coronaire intramurale"],[99089,"Anomalie de nombre des ostia coronaires"],[99090,"Anomalie de position d'un ostium coronaire"],[99092,"Anévrisme du septum interventriculaire"],[99094,"Syndrome de Laubry-Pezzi",["CIV avec insuffisance aortique","Communication interventriculaire avec insuffisance aortique"]],[99095,"Anomalie congénitale de Gerbode",["Communication entre le ventricule gauche et l'atrium droit","Communication entre le ventricule gauche et l'oreillette droite"]],[99096,"OBSOLETE : Communications interventriculaires multiples"],[99097,"OBSOLETE : Communication interventriculaire unique"],[99098,"Coeur triatrial droit",["Cor triatriatum dexter","Cor triatriatum dextrum","Division de l'atrium droit","Division de l'oreillette droite"]],[99099,"Coeur triatrial gauche",["Cor triatriatum sinister","Division de l'atrium gauche","Division de l'oreillette gauche"]],[99100,"Juxtaposition des auricules"],[99101,"Ectasie de l'auricule droite",["Dilatation de l'auricule droite"]],[99102,"Ectasie de l'auricule gauche",["Dilatation de l'auricule gauche"]],[99103,"Anomalie du septum atrial type ostium secundum",["ASD type ostium secundum","CIA type ostium secundum"]],[99104,"Communication interauriculaire type sinus coronaire",["ASD type sinus coronaire","CIA type sinus coronaire","Communication interauriculaire avec fenestration du toit du sinus coronaire"]],[99105,"Communication interauriculaire type sinus venosus",["ASD type sinus venosus","CIA type sinus venosus"]],[99106,"Communication interauriculaire type ostium primum",["ASD type ostium primum","CIA type ostium primum"]],[99107,"Anévrisme du septum interauriculaire"],[99108,"NON RARE EN EUROPE : Persistance du foramen ovale",["NON RARE EN EUROPE : Foramen ovale perméable","NON RARE EN EUROPE : Trou de Botal perméable"]],[99109,"Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans l'oreillette gauche par le sinus coronaire",["Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le sinus coronaire"]],[99110,"Abouchement de la veine cave supérieure droite dans l'oreillette gauche"],[99111,"Abouchement de la veine cave supérieure gauche dans le toit de l'oreillette gauche"],[99112,"Absence de veine innominée",["Absence de veine brachiocéphalique"]],[99113,"Veine innominée sous-aortique",["Veine brachiocéphalique sous-aortique"]],[99114,"Agénésie de la veine cave supérieure"],[99117,"Sténose du sinus coronaire"],[99118,"Atrésie du sinus coronaire"],[99119,"Drainage anormal de la veine cave inférieure dans l'oreillette gauche"],[99120,"Valve d'Eustache persistante"],[99121,"Continuation azygos de la veine cave inférieure",["Interruption de la veine cave inférieure avec continuation azygos"]],[99122,"Sténose congénitale de la veine cave inférieure"],[99123,"Interruption de la veine cave inférieure sans continuation azygos"],[99124,"Anomalie congénitale partielle du retour veineux pulmonaire"],[99125,"Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire"],[99126,"Atrésie congénitale des veines pulmonaires"],[99129,"Anomalie congénitale complète du péricarde"],[99130,"Anomalie congénitale partielle du péricarde"],[99131,"Kystes pleuro-péricardiques"],[99134,"OBSOLETE : Syndrome stomatocytaire intermédiaire"],[99135,"Déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase"],[99138,"Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase"],[99139,"OBSOLETE : Maladie de l'hémoglobine instable"],[99141,"Syndrome de lymphoedème-atrésie postérieure des choanes",["Syndrome d'atrésie choanale postérieure-lymphoedème"]],[99142,"Syndrome de microcéphalie-cutis verticis gyrata-lymphoedème"],[99143,"OBSOLETE : Syndrome de dysostose mandibulofaciale-lymphoedme"],[99146,"OBSOLETE : Anomalie fonctionnelle des plaquettes associée à l'insuffisance rénale"],[99147,"Syndrome de von Willebrand acquis",["Maladie de von Willebrand acquise"]],[99151,"NON RARE EN EUROPE : Tauopathie de l'hippocampe du cerveau âgé"],[99166,"NON RARE EN EUROPE : Hyperlipoprotéinémie combinée familiale"],[99169,"Epiblépharon"],[99170,"Syndrome tarsal kink"],[99171,"Ectropion congénital isolé"],[99172,"Euryblépharon"],[99176,"Rétraction congénitale des paupières"],[99177,"Distichiasis isolé"],[99179,"Dystrophie de Kandori"],[99226,"Syndrome de monosomie x"],[99228,"Syndrome de monosomie x en mosaïque"],[99324,"Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 13",["UPD(13) paternelle","UPD(13)pat"]],[99329,"Syndrome 48,XYYY"],[99330,"Syndrome 49,XYYYY"],[99361,"Cancer médullaire de la thyroïde familial isolé",["MTC familial isolé"]],[99408,"Adénome hypophysaire"],[99413,"Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X"],[99429,"Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes",["CAIS","SICA"]],[99642,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu"],[99645,"Dysplasie diaphysaire tachetée"],[99646,"Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique",["MC-HGA"]],[99647,"Cheiro-spondylo-enchondromatose",["Enchondromatose Spranger type VI","Enchondromatose généralisée avec platispondylie"]],[99648,"OBSOLETE : Block cardiaque congénital non-progressif"],[99649,"OBSOLETE : Epilepsie généralisée et crises praxis-induites"],[99650,"OBSOLETE : Canalopathie ''non-pore -loop'' impliquée dans différents types d'épilepsie"],[99651,"OBSOLETE : Canalopathie ''non-pore -loop'' impliquée dans d'autres maladies rénales tubulaires"],[99654,"OBSOLETE : Pancréatopathie fibrocalculeuse",["OBSOLETE : FCPP","OBSOLETE : Diabète pancréatique fibrocalculeux","OBSOLETE : Diabète tropical","OBSOLETE : FCPD"]],[99657,"Dystonie primaire type DYT2",["DYT2"]],[99662,"OBSOLETE : Tumeur de la fosse postérieure"],[99663,"OBSOLETE : Torticolis vestibulaire"],[99664,"OBSOLETE : Paralysie du nerf trochléaire"],[99665,"NON RARE EN EUROPE : Hernie ventrale"],[99666,"OBSOLETE : Subluxation atloïdo-axoïdienne",["OBSOLETE : Subluxation atlanto-axiale","OBSOLETE : Subluxation atlas-axis"]],[99672,"Syndrome dent et ongle de Fried"],[99688,"Syndrome dermotriche"],[99694,"Syndrome de synéchie alvéolaire-ankyloblépharon-dysplasie ectodermique"],[99701,"Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe",["Epilepsie mésiotemporale avec sclérose hippocampique","MTLE-HS"]],[99704,"Syndrome d'obésité précoce-hyperphagie-retard du développement sévère",["OBHD"]],[99706,"OBSOLETE : Arthropathie associée à la progéria"],[99710,"Pigmentation acrokératodermique ponctuée lentigineuse"],[99715,"Syndrome MASS",["Syndrome de prolapsus de la valve mitrale-anévrisme aortique-vergetures-signes squelettiques"]],[99718,"Maladie de Leber plus",["Maladie de LHON plus"]],[99722,"OBSOLETE : Achalasie sporadique"],[99723,"OBSOLETE : Achalasie oesophagienne familiale"],[99725,"Gigantisme hypophysaire",["Acromégalie infantile et juvénile","Gigantisme pituitaire"]],[99731,"Déficit isolé en sulfite oxydase",["ISOD","Sulfocystinurie"]],[99732,"Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène",["Déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase","MOCOD"]],[99734,"Myotonie fluctuante"],[99735,"Myotonie permanente"],[99736,"Myotonie sensible à l'acétazolamide",["Myotonie avec crampes douloureuses","Myotonie douloureuse","Myotonie répondant à l'ACZ","Myotonie répondant à l'acétazolamide","Myotonie sensible à l'ACZ"]],[99739,"Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique",["Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique obstructive","Trouble familial rare avec myocardiopathie hypertrophique obstructive","Trouble familial rare avec rétrecissement sous-aortique hypertrophique","Trouble familial rare avec sténose sous-aortique hypertrophique"]],[99741,"Syndrome de King-Denborough",["Syndrome de Koussef-Nichols"]],[99742,"Microcéphalie létale type Amish"],[99745,"Typhoïde",["Fièvre typhoïde"]],[99748,"Fièvre de Pontiac"],[99749,"Syndrome de Kostmann",["Agranulocytose constitutionnelle","Agranulocytose infantile","Neutropénie congénitale sévère type 3"]],[99750,"Syndrome de paralysie supranucléaire progressive atypique",["Syndrome PSP atypique"]],[99756,"Rhabdomyosarcome alvéolaire"],[99757,"Rhabdomyosarcome embryonnaire"],[99763,"OBSOLETE : Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1",["OBSOLETE : Déficit en 18-oxydase","OBSOLETE : Déficit en aldostérone synthase","OBSOLETE : Déficit en corticostérone méthyloxydase type I","OBSOLETE : CMO I","OBSOLETE : CMO II","OBSOLETE : Déficit en 18-hydroxylase"]],[99764,"OBSOLETE : Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2",["OBSOLETE : Déficit en aldostérone synthase non lié au gène de l'aldostérone synthase","OBSOLETE : Déficit en aldostérone synthase non lié à CYP11B2"]],[99771,"Luette bifide",["Bifidité de la luette","Fente de la luette"]],[99772,"Fente vélaire",["Fente du palais mou","Fente du palais musculo-membraneux","Fente du voile du palais"]],[99776,"Syndrome de trisomie 9 en mosaïque"],[99777,"Syndrome d'achalasie-alacrymie"],[99781,"OBSOLETE : Chondrocalcinose articulaire familiale type 1"],[99782,"OBSOLETE : Chondrocalcinose articulaire familiale type 2"],[99789,"Dysplasie de la dentine type 1",["DD-I","DTDP1","Dysplasie dentinaire radiculaire","Dysplasie radiculaire de la dentine"]],[99791,"Dysplasie de la dentine type II",["DD-II","DTDP2","Dysplasie dentinaire type II"]],[99792,"Syndrome de dysplasie de la dentine-ostéosclérose"],[99796,"Hétérotopie sous-corticale en bandes",["Hétérotopie laminaire sous-corticale"]],[99797,"Anodontie"],[99798,"Oligodontie",["Agénésie dentaire sélective"]],[99802,"Hémimégalencéphalie",["Mégalencéphalie unilatérale"]],[99803,"Syndrome de Haddad",["Maladie d'Ondine-Hirschsprung","Syndrome d'Ondine-Hirschsprung","Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale-maladie de Hirschsprung"]],[99806,"Syndrome oculo-oto-dentaire",["Syndrome OOD"]],[99807,"Syndrome PEHO-like"],[99810,"Porencéphalie familiale"],[99811,"Pseudo-obstruction intestinale type neuronal"],[99812,"Syndrome LIG4",["Immunodéficience combinée sévère par déficit en DNA ligase IV"]],[99817,"Syndrome de Turcot non polyposique"],[99818,"Syndrome de Turcot avec polypose"],[99819,"Hyperthyroïdie gestationnelle"],[99824,"Fièvre de Lassa",["Fièvre hémorragique de Lassa"]],[99825,"Maladie à virus Nipah",["Encéphalite à virus Nipah","Fièvre à virus Nipah"]],[99826,"Fièvre hémorragique de Marburg",["Maladie du singe vert","Maladie à virus de Marbourg","Maladie à virus de Marburg","Fièvre hémorragique de Marbourg","MHF","Maladie de Marbourg","Maladie de Marburg"]],[99827,"Fièvre hémorragique de Crimée-Congo",["CCHF","Fièvre du Congo","Fièvre hémorragique de Crimée","Fièvre hémorragique du Congo"]],[99828,"Dengue"],[99829,"Fièvre jaune"],[99831,"OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé à un défaut intrinsque des cellules T",["OBSOLETE : CVID dû à un défaut intrinsèque des cellules T"]],[99832,"Syndrome de résistance à la thyréolibérine",["Hypothyroïdie centrale due à un déficit du récepteur de la TRH","Syndrome de résistance à la TRH hypothalamique"]],[99842,"Déficit d'adhésion leucocytaire type I",["DAL-I","Déficit d'adhérence des leucocytes type I","Déficit d'adhérence leucocytaire type I","Déficit d'adhésion des leucocytes type I","LAD-I"]],[99843,"Déficit d'adhésion leucocytaire type II",["CDG2C","DAL-II","Déficit d'adhérence des leucocytes type II","Déficit d'adhérence leucocytaire type II","Déficit d'adhésion des leucocytes type II","LAD-II","SLC35C1-CDG","Syndrome CDG type IIc","Syndrome de Rambam-Hasharon","CDG-IIc"]],[99844,"Déficit d'adhésion leucocytaire type III",["DAL-III","Déficit d'adhérence des leucocytes type III","Déficit d'adhérence leucocytaire type III","Déficit d'adhésion des leucocytes type III","LAD-III","Variant du DAL-I","Variant du déficit d'adhésion leucocytaire type I"]],[99845,"Myoglobinurie récurrente génétique"],[99846,"Myoglobinurie autosomique dominante"],[99849,"Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire",["Déficit en énolase musculaire","GSD par déficit en bêta-énolase musculaire","GSDXIII","Glycogénose type 13"]],[99852,"Syndrome Ravine",["Encéphalopathie progressive avec anorexie infantile sévère","Syndrome d'anorexie-vomissement irrépressible-signes neurologiques"]],[99853,"Ovarioleucodystrophie"],[99854,"Leucoencéphalopathie crie"],[99856,"Syringomyélie primaire",["Syringomyélie congénitale"]],[99857,"Syringomyélie secondaire"],[99858,"Syringomyélie idiopathique"],[99859,"OBSOLETE : Syringomyélie post-traumatique"],[99860,"Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B",["B-ALL","LAL-B","Leucémie aiguë lymphocytique à précurseurs B","Leucémie/lymphome aiguë lymphoblastique à précurseurs B","Leucémie/lymphome aiguë lymphocytique à précurseurs B"]],[99861,"Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T",["LAL-T","Leucémie aiguë lymphocytique à précurseurs T","Leucémie/lymphome aiguë lymphoblastique à précurseurs T","Leucémie/lymphome aiguë lymphocytique à précurseurs T"]],[99864,"OBSOLETE : Séminome classique"],[99865,"Séminome spermatocytaire"],[99866,"OBSOLETE : Séminome spermatocytaire métastatique"],[99867,"Thymome"],[99868,"Carcinome thymique"],[99869,"Carcinome neuroendocrine thymique",["CNET"]],[99870,"OBSOLETE : Maladie de Letterer-Siwe",["OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne aiguë et disséminée"]],[99871,"OBSOLETE : Granulome éosinophile des os",["OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne chronique et localisée"]],[99872,"OBSOLETE : Syndrome de Hashimoto-Pritzker",["OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne congénitale"]],[99873,"OBSOLETE : Maladie de Hand-Schüller-Christian",["OBSOLETE : Granulome éosinophile multifocal","OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne multifocale chronique"]],[99874,"OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte",["OBSOLETE : Histiocytose X pulmonaire"]],[99875,"OBSOLETE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A",["OBSOLETE : EDS VIIA","OBSOLETE : SED VIIA"]],[99876,"OBSOLETE : Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B",["OBSOLETE : EDS VIIB","OBSOLETE : SED VIIB"]],[99877,"OBSOLETE : Adénome parathyroïdien familial"],[99878,"OBSOLETE : Hyperplasie primaire de la parathyroïde",["OBSOLETE : Hyperplasie familiale des parathyroïdes","OBSOLETE : Hyperplasie héréditaire des parathyroïdes"]],[99879,"Hyperparathyroïdie isolée familiale"],[99880,"Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire",["HPT-JT"]],[99885,"Diabète néonatal permanent isolé",["DNP isolé"]],[99886,"Diabète néonatal transitoire",["DNT"]],[99887,"Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'enfant avec un syndrome de Down",["Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'enfant avec trisomie 21"]],[99888,"NON RARE EN EUROPE : Adénome corticotrope"],[99889,"Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH",["Syndrome de Cushing ectopique","Syndrome de Cushing paranéoplasique","Syndrome de production ectopique d'ACTH"]],[99892,"Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH",["CS dépendant de l'ACTH","Syndrome de Cushing dépendant de l'adrénocorticotropine"]],[99893,"OBSOLETE : Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH",["OBSOLETE : Syndrome de Cushing indépendant de l'adrénocorticotropine"]],[99898,"Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1",["MSMD par déficit complet en IFNgammaR1","MSMD par déficit complet en récepteur 1 de l'interféron gamma","Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 1 de l'interféron gamma"]],[99900,"Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue",["LCAD"]],[99901,"Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9",["Déficit en ACAD9"]],[99903,"Spirillose due aux morsures de rat",["Sodoku"]],[99905,"Streptobacillose due aux morsures de rat"],[99906,"OBSOLETE : Maladie du poumon du fermier"],[99907,"OBSOLETE : Alvéolite allergique domestique"],[99908,"OBSOLETE : Maladie du poumon d'éleveur d'oiseaux"],[99909,"OBSOLETE : Alvéolite allergique professionnelle"],[99912,"Dysgerminome de l'ovaire",["Cancer germinal dysgerminomateux de l'ovaire","Dysgerminome ovarien"]],[99913,"Tumeur germinale non dysgerminomateuse extragonadique"],[99914,"Gynandroblastome"],[99915,"Tumeur maligne de la granulosa de l'ovaire",["Cancer de la granulosa","Tumeur maligne de la granulosa"]],[99916,"Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l'ovaire",["Androblastome","Arrhénoblastome","Cancer de Sertoli-Leydig de l'ovaire","Tumeur ovarienne maligne de Sertoli-Leydig","Tumeur virilisante de l'ovaire"]],[99917,"Tumeur maligne à cellules stéroïdiennes de l'ovaire sans autre précision",["Cancer à cellules stéroïdiennes sans autre précision"]],[99918,"Syndrome du choc toxique streptococcique",["SCT streptococcique"]],[99919,"Syndrome du choc toxique staphylococcique",["SCT staphylococcique"]],[99920,"Maladie aiguë du greffon contre l'hôte"],[99921,"Maladie chronique du greffon contre l'hôte"],[99922,"Pemphigoïde oculaire cicatricielle"],[99925,"Môle invasive"],[99926,"Choriocarcinome gestationnel"],[99927,"Môle hydatiforme",["Grossesse môlaire"]],[99928,"Tumeur du site d'implantation",["Tumeur trophoblastique placentaire"]],[99930,"Hémosidérose pulmonaire secondaire"],[99931,"Hémosidérose pulmonaire idiopathique"],[99932,"Syndrome de Heiner",["Syndrome d'hypersensibilité pulmonaire induit par le lait de vache"]],[99933,"Blastome pleuro-pulmonaire type 1"],[99934,"Blastome pleuro-pulmonaire type 2"],[99935,"Blastome pleuro-pulmonaire type 3"],[99936,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B",["CMT2B"]],[99937,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C",["CMT2C"]],[99938,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D",["CMT2D"]],[99939,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E",["CMT2E"]],[99940,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F",["CMT2F"]],[99941,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G",["CMT2G"]],[99942,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I",["CMT2I"]],[99943,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J",["CMT2J"]],[99944,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K",["CMT2K"]],[99945,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L",["CMT2L"]],[99946,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1",["CMT2A1"]],[99947,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2",["CMT2A2"]],[99948,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A",["CMT4A"]],[99949,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C",["CMT4C"]],[99950,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D",["CMT4D","HMSN type Lom","HMSN-Lom","NSMH type Lom","NSMH-Lom","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Lom"]],[99951,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E",["CMT4E"]],[99952,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F",["CMT4F"]],[99953,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G",["CMT4G","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Russe"]],[99954,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H",["CMT4H"]],[99955,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1",["CMT4B1"]],[99956,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2",["CMT4B2"]],[99960,"Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 1",["BRIC type 1","BRIC1"]],[99961,"Cholestase intrahépatique récurrente bénigne type 2",["BRIC type 2","BRIC2"]],[99965,"Syndrome d'O'Sullivan-McLeod"],[99966,"Tumeur rhabdoïde tératoïde atypique",["ATRT"]],[99967,"Liposarcome myxoïde/à cellules rondes",["MRCLS"]],[99969,"Liposarcome pléiomorphe"],[99970,"Liposarcome dédifférencié",["DDLS"]],[99971,"Liposarcome bien différencié",["ALT","Lipome atypique","Tumeur lipomateuse atypique","WDLS"]],[99972,"OBSOLETE : Déficit en immunoglobuline A1",["OBSOLETE : Déficit en IgA1"]],[99973,"OBSOLETE : Déficit en immunoglobuline A2",["OBSOLETE : Déficit en IgA2"]],[99974,"OBSOLETE : Déficit sélectif en IgA lié au gne TACI"],[99976,"Adénocarcinome de l'oesophage et de la jonction oesogastrique"],[99977,"Carcinome épidermoïde de l'oesophage"],[99978,"Cholangiocarcinome périhilaire",["CCA hilaire","Cholangiocarcinome hilaire","Tumeur de Klatskin"]],[99981,"Apnée du prématuré"],[99983,"Myiase cutanée"],[99985,"OBSOLETE : Cardiomyopathie restrictive familiale type 1"],[99986,"OBSOLETE : Cardiomyopathie restrictive familiale type 2"],[99987,"OBSOLETE : Syndrome d'anophtalmie-syndrome oeso-génital"],[99989,"Syndrome DEND intermédiaire",["Syndrome de retard de développement-épilepsie-diabète néonatal, forme intermédiaire"]],[99990,"Maladie de Brill-Zinsser",["Maladie de Brill","Typhus résurgent"]],[99991,"Typhus épidémique récidivant"],[99994,"OBSOLETE : Causalgie"],[99995,"OBSOLETE : Algodystrophie"],[100000,"Périneuriome réticulé"],[100001,"Périneuriome sclérosant"],[100002,"Périneuriome extraneural",["Périneuriome des tissus mous"]],[100003,"Périneuriome intraneural"],[100006,"Amylose ABeta, type néerlandais",["Amylose ABetaE22Q","HCHWA type néerlandais","HCHWA-D","Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type néerlandais"]],[100008,"Amylose ACys",["Amylose associée à CST3","Amylose à cystatine","Angiopathie amyloïde héréditaire à la cystatine C","HCHWA type islandais","Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type islandais"]],[100011,"Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type A"],[100012,"Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type B"],[100013,"Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type C"],[100014,"Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type D"],[100015,"Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type E"],[100016,"Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type F"],[100019,"Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes type 1",["AREB-1","Anémie réfractaire avec excès de blastes type 1","RAEB-1"]],[100020,"Tumeur myélodysplasique avec augmentation des blastes type 2",["AREB-2","Anémie réfractaire avec excès de blastes type 2","RAEB-2"]],[100021,"Plasmacytome primaire de l'os"],[100022,"Plasmacytome extramédullaire",["PEM"]],[100024,"Maladie des chaînes lourdes mu",["mu-HCD"]],[100025,"Maladie des chaînes lourdes alpha",["Alpha-HCD","IPSID","Lymphome méditerranéen","Maladie immunoproliférative de l'intestin grêle"]],[100026,"Maladie des chaînes lourdes gamma",["Gamma-HCD","Maladie de Franklin"]],[100031,"Amélogenèse imparfaite hypoplasique",["Amélogenèse imparfaite type 1"]],[100032,"Amélogenèse imparfaite hypocalcifiée",["Amélogenèse imparfaite type 3"]],[100033,"Amélogenèse imparfaite hypomature",["Amélogenèse imparfaite type 2"]],[100034,"Amélogenèse imparfaite hypomature-hypoplasique avec taurodontisme",["Amélogenèse imparfaite type 4"]],[100035,"Nodule nécrotique solitaire du foie"],[100039,"Pseudohyperkaliémie familiale type 1"],[100040,"OBSOLETE : Pseudohyperkaliémie familiale type 2"],[100041,"OBSOLETE : Pseudohyperkaliémie familiale type Cardiff"],[100043,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A",["CMTDIA"]],[100044,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B",["CMTDIB"]],[100045,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C",["CMTDIC"]],[100046,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D",["CMTDID"]],[100047,"Duplication oesophagienne kystique isolée"],[100048,"Duplication tubulaire de l'oesophage isolée"],[100049,"Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire",["ILD primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie des protéines du surfactant pulmonaire"]],[100050,"Angio-oedème héréditaire type I",["Angio-oedème bradykinique héréditaire de type I","HAE 1","HAE-I","Oedème angioneurotique héréditaire type I"]],[100051,"Angio-oedème héréditaire type II",["Angio-oedème bradykinique héréditaire de type II","HAE 2","HAE-II","Oedème angioneurotique héréditaire type II"]],[100054,"Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12",["Angio-oedème bradykinique héréditaire de type III","Angio-oedème héréditaire oestrogène-dépendant","Angio-oedème héréditaire sensible aux oestrogènes","Angio-oedème héréditaire type 3","HAE 3","HAE-III","Oedème angioneurotique héréditaire oestrogène-dépendant","Oedème angioneurotique héréditaire sensible aux oestrogènes","Oedème angioneurotique héréditaire type III"]],[100055,"Angio-oedème acquis type II",["AAE 2","AAE II","Angio-oedème bradykinique acquis type II","Oedème angioneurotique acquis type II"]],[100056,"Angio-oedème acquis type I",["Angio-oedème bradykinique acquis type I","Oedème angioneurotique acquis type I"]],[100057,"Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone",["Angio-oedème acquis associé aux inhibiteurs de ACE","Angio-oedème acquis avec inhibiteur de C1 normal","Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS","Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système RAAS","Oedème angioneurotique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensine-aldostérone","RAE"]],[100067,"Syndrome de Waterhouse-Friderichsen"],[100069,"Démence sémantique",["APP sémantique","Aphasie primaire progressive sémantique"]],[100070,"Aphasie primaire progressive non fluente",["APP agrammatique","APP non fluente","Aphasie primaire progressive agrammatique"]],[100071,"Syndrome de duplication en mosaïque du chromosome 3"],[100072,"OBSOLETE : Syndrome du défilé thoracique vasculaire"],[100073,"Syndrome neurogène du défilé thoracique",["NTOS","SDT neurogène","Syndrome neurogène de la côte cervicale","Syndrome neurogène de la traversée cervico-thoraco-brachiale","Syndrome neurogène du défilé cervico-thoraco-brachial","Syndrome neurogène du défilé costo-claviculaire","TOS neurogène"]],[100075,"Tumeur neuroendocrine de l'estomac",["Tumeur neuroendocrine gastrique"]],[100076,"Tumeur neuroendocrine du duodénum"],[100077,"Tumeur neuroendocrine du jéjunum",["Néoplasme neuroendocrine du jéjunum"]],[100078,"Tumeur neuroendocrine de l'iléon",["Néoplasme neuroendocrine de l'iléon"]],[100079,"Néoplasme neuroendocrine de l'appendice",["NEN appendiculaire","NEN de l'appendice","Néoplasme neuroendocrine appendiculaire"]],[100080,"Tumeur neuroendocrine du côlon",["Néoplasme neuroendocrine du côlon"]],[100081,"Tumeur neuroendocrine du rectum",["NET du rectum"]],[100082,"Tumeur neuroendocrine du canal anal",["NET du canal anal"]],[100083,"Tumeur neuroendocrine du larynx"],[100084,"Tumeur neuroendocrine de l'oreille moyenne"],[100085,"Carcinome neuroendocrine hépatique primaire"],[100086,"Tumeur neuroendocrine de la vésicule biliaire"],[100087,"Tumeur rare de la thyroïde"],[100088,"Carcinome rare de la thyroïde"],[100090,"Tumeur rare des parathyroïdes"],[100091,"Tumeur des surrénales/paraganglions"],[100092,"Néoplasme neuroendocrine gastroentéropancréatique",["GEP-NEN"]],[100093,"Syndrome carcinoïde",["Syndrome carcinoïde malin"]],[100094,"Tumeur multiple polyglandulaire"],[100100,"Tumeur thymique"],[100101,"Tumeur neuroendocrine avec d'autres localisations"],[100642,"NON RARE EN EUROPE : Gonorrhée"],[100924,"Porphyrie par déficit en ALA déshydratase",["Porphyrie de Doss","Porphyrie par déficit en ALAD","Porphyrie par déficit en delta-aminolévulinate déshydratase"]],[100932,"OBSOLETE : Paralysie oculomotrice nucléaire"],[100973,"Déficience intellectuelle FRAXE",["Déficience intellectuelle associée au site fragile FRAXE"]],[100974,"Syndrome FRAXF"],[100976,"Ichtyose en maillot de bain",["BSI","Bathing suit ichthyosis"]],[100978,"Syndrome de crâne en trèfle-dysplasie asphyxiante du thorax",["Syndrome de Benallegue Lacete"]],[100979,"Paraplégie spastique complexe autosomique dominante",["HSP complexe autosomique dominante","SPG complexe autosomique dominante"]],[100980,"Paraplégie spastique autosomique dominante pure",["HSP autosomique dominante pure","SPG autosomique dominante pure"]],[100981,"Paraplégie spastique complexe autosomique récessive",["HSP complexe autosomique récessive","SPG complexe autosomique récessive"]],[100982,"Paraplégie spastique pure autosomique récessive",["HSP pure autosomique récessive","SPG pure autosomique récessive"]],[100984,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 3",["Maladie de Strümpell","Paraplégie spastique autosomique dominante type 3A","SPG3A"]],[100985,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 4",["SPG4"]],[100986,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A",["SPG5A"]],[100988,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 6",["SPG6"]],[100989,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 8",["SPG8"]],[100990,"OBSOLETE : Paraplégie spastique autosomique dominante type 9",["OBSOLETE : SPG9","OBSOLETE : Syndrome de cataracte-neuropathie motrice-petite taille-anomalies squelettiques","OBSOLETE : Syndrome de paraparésie spastique-amyopathie-cataracte-reflux gastro-oesophagien"]],[100991,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 10",["SPG10"]],[100993,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 12",["SPG12"]],[100994,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 13",["SPG13"]],[100995,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 14",["SPG14"]],[100996,"Syndrome de Kjellin",["Paraplégie spastique autosomique récessive type 15","SPG15","Syndrome de paraplégie spastique-dégénérescence rétinienne"]],[100997,"Paraplégie spastique liée à l'X type 16",["SPG16"]],[100998,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 17",["SPG17","Syndrome de Silver","Syndrome de paraplégie spastique-amyotrophie des pieds et des mains"]],[100999,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 19",["SPG19"]],[101000,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 20",["SPG20","Syndrome de Troyer","Syndrome de paraparésie spastique de l'enfance-amyotrophie distale"]],[101001,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 21",["SPG21","Syndrome de Mast"]],[101003,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 23",["SPG23","Syndrome de Lison","Syndrome de paraparésie spastique-vitiligo-cheveux gris prématurés-faciès particulier"]],[101004,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 24",["SPG24"]],[101005,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 25",["SPG25","Syndrome autosomique récessive de paraplégie spastique-hernie discale"]],[101006,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 26",["Déficit en GM2 synthase","SPG26"]],[101007,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 27",["SPG27"]],[101008,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 28",["SPG28"]],[101009,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 29",["SPG29"]],[101010,"Paraplégie spastique autosomique type 30",["SPG30"]],[101011,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 31",["SPG31"]],[101016,"Syndrome du QT long congénital isolé",["Syndrome du QT long Romano-Ward","LQTS congénital isolé"]],[101022,"Macrothrombocytopénie méditérranéenne"],[101023,"Fente du palais dur"],[101028,"Déficit en transaldolase",["Déficit en TALDO"]],[101029,"Hétérotopie nodulaire sous-corticale"],[101030,"Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire"],[101033,"OBSOLETE : Syndrome d'anomalie de Peters-cataracte"],[101036,"OBSOLETE : Syndrome de Zlotogura-Martinez"],[101039,"Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle",["EFMR","Juberg-Hellman syndrome"]],[101041,"Hypofibrinogénémie familiale"],[101042,"OBSOLETE : Syndrome de Taussig-Bing"],[101043,"Dysplasie valvulaire aortique congénitale"],[101046,"Epilepsie avec manifestations auditives",["ADEAF","ADLTE","EAF","Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive","Epilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante","Epilepsie partielle avec aura auditives"]],[101049,"Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2",["FHH type 2","Syndrome de Marx type 2"]],[101050,"Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3",["FHH type 3","Syndrome de Marx type 3"]],[101052,"OBSOLETE : Microlissencéphalie type B"],[101063,"Situs inversus total",["Situs inversus","Situs inversus complet","Situs inversus totalis"]],[101068,"Dystrophie cornéenne stromale congénitale",["CSCD","Dystrophie de Witschel","Dystrophie stromale congénitale héréditaire"]],[101070,"Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale"],[101071,"Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique"],[101075,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1",["CMT1X","CMTX1"]],[101076,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2",["CMTX2"]],[101077,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3",["CMT3X","CMTX3"]],[101078,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4",["CMT4X","CMTX4","Syndrome de Cowchock"]],[101081,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A",["CMT1A","Microduplication 17p12"]],[101082,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B",["CMT1B"]],[101083,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C",["CMT1C"]],[101084,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D",["CMT1D"]],[101085,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F",["CMT1F"]],[101088,"Syndrome hyper-IgM lié à l'X",["HIGM1","Syndrome hyper-IgM par déficit en CD40L","Syndrome hyper-IgM par déficit en ligand de CD40","Syndrome hyper-IgM type 1","XHIGM"]],[101089,"Syndrome hyper-IgM type 2",["Déficit en AID","Déficit en activation-induced cytidine deaminase","HIGM2"]],[101090,"Syndrome hyper-IgM type 3",["HIGM3","Syndrome hyper-IgM par déficit en CD40"]],[101091,"Syndrome hyper-IgM type 4",["HIGM4"]],[101092,"Syndrome hyper-IgM type 5",["HIGM5","Syndrome hyper-IgM par déficit en UNG","Syndrome hyper-IgM par déficit en uracile N-glycosylase"]],[101096,"OBSOLETE : Anémie arégénérative"],[101097,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix",["ARCMT2K","CMT4C4 axonale autosomique récessive","Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2K"]],[101101,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2",["AR-CMT2B2","CMT4C3 axonale autosomique récessive","Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 axonale autosomique récessive"]],[101102,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H",["AR-CMT2C","CMT2H","CMT4C2 axonale autosomique récessive","Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale type 2 avec atteinte pyramidale"]],[101104,"Syndrome de Marin-Amat"],[101106,"OBSOLETE : Chémodectome non sécrétant"],[101107,"Ataxie spinocérébelleuse type 22",["SCA22"]],[101108,"Ataxie spinocérébelleuse type 23",["SCA23"]],[101109,"Ataxie spinocérébelleuse type 28",["SCA28"]],[101110,"Ataxie spinocérébelleuse type 20",["SCA20"]],[101111,"Ataxie spinocérébelleuse type 25",["SCA25"]],[101112,"Ataxie spinocérébelleuse type 26",["SCA26"]],[101150,"Dystonie dopa-sensible autosomique récessive",["DYT5b","Dystonie dopa-sensible par déficit en tyrosine hydroxylase","Déficit en tyrosine hydroxylase","Syndrome de Segawa autosomique récessif"]],[101151,"Dystonie 14",["DYT14"]],[101206,"Syndrome d'agénésie de la valve pulmonaire-tétralogie de Fallot-absence du canal artériel",["AVP/ACA type Fallot"]],[101330,"Porphyrie cutanée tardive",["PCT"]],[101334,"Typhus à tiques africain"],[101335,"OBSOLETE : Typhus à tiques de l'Inde"],[101336,"OBSOLETE : Typhus à tiques du Kenya"],[101337,"OBSOLETE : Fivre marseillaise"],[101338,"OBSOLETE : Fivre boutonneuse méditerranéenne"],[101351,"Asplénie congénitale familiale isolée"],[101356,"OBSOLETE : Syndrome de lissencéphalie-neuropathie axonale démyélinisante"],[101433,"Maladie urogénitale rare"],[101435,"Maladie génétique rare de l'oeil",["Maladie génétique rare des yeux","Maladie ophtalmologique génétique rare"]],[101685,"Déficience intellectuelle non syndromique rare",["NSID rare"]],[101932,"Anomalie de l'appareil mitral subvalvulaire"],[101934,"Trouble génétique du rythme cardiaque"],[101936,"Maladie gastro-oesophagienne rare"],[101937,"Maladie pancréatique rare"],[101938,"Maladie hépatique vasculaire rare"],[101939,"Maladie rare du parenchyme hépatique"],[101940,"Maladie métabolique hépatique rare"],[101941,"Maladie rare des voies biliaires"],[101943,"Tumeur rare du foie et des voies biliaires"],[101944,"Maladie pulmonaire rare"],[101945,"Tumeurs rares de la cavité broncho pulmonaire et pleurale"],[101949,"OBSOLETE : Maladie acquise de l'oeil",["OBSOLETE : Maladie acquise des yeux"]],[101950,"Tumeur rare de l'oeil",["Tumeur rare des yeux"]],[101952,"Diabète sucré rare"],[101953,"Dyslipidémie rare"],[101954,"Maladie rare des surrénales"],[101955,"Maladie rare de la thyroïde"],[101956,"Polyendocrinopathie"],[101957,"Déficit hypophysaire"],[101958,"Insuffisance surrénale primaire"],[101959,"Insuffisance surrénale primaire chronique",["CPAI"]],[101960,"Insuffisance surrénale primaire chronique génétique"],[101963,"Insuffisance surrénale primaire chronique acquise"],[101972,"Déficit immunitaire combiné T et B",["Immunodéficience combinée T et B"]],[101977,"Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps",["PAD","Immunodéficience par déficit de production d'anticorps"]],[101978,"OBSOLETE : Maladie avec diminution importante d'immunoglobulines sériques et diminution ou absence de cellules B"],[101980,"OBSOLETE : Déficit immunitaire par déficit en chaîne légère ou en sous-classe d'immunoglobuline avec nombre normal de cellules B",["OBSOLETE : Immunodéficience par déficit en chaîne légère ou en sous-classe d'immunoglobuline avec nombre normal de cellules B"]],[101982,"OBSOLETE : Maladie avec diminution sévre d'IgA et d'IgG sérique, un taux normal ou augmenté d'IgM et un nombre normal de cellules B"],[101985,"Défaut congénital quantitatif et/ou qualitatif des phagocytes"],[101987,"Neutropénie congénitale",["Neutropénie constitutionnelle"]],[101988,"Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée",["Immunodéficience primaire par défaut de l'immunité innée"]],[101992,"Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément",["Immunodéficience due à une anomalie de la cascade du complément"]],[101995,"Syndrome de fièvre récurrente",["Syndrome de fièvre périodique"]],[101997,"Déficit immunitaire primaire",["Immunodéficience primaire"]],[101998,"Epilepsie rare"],[102000,"Maladie de la moelle épinière"],[102002,"Ataxie rare"],[102003,"Anomalie rare du mouvement"],[102005,"Maladie inflammatoire du cerveau"],[102006,"Malformation neurovasculaire"],[102009,"Lissencéphalie classique",["Lissencéphalie type 1"]],[102010,"Autre syndrome avec une lissencéphalie comme manifestation majeure"],[102011,"Lissencéphalie de type 3"],[102012,"Paraplégie spastique héréditaire pure",["HSP pure","Paraplégie spastique familiale pure","SPG pure"]],[102013,"Paraplégie spastique héréditaire complexe",["HSP complexe","Paraplégie spastique familiale complexe","SPG complexe"]],[102014,"Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante"],[102015,"Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive"],[102020,"Syndrome de monosomies des autosomes",["Délétions des autosomes"]],[102021,"Rickettsiose"],[102022,"Rickettsiose de type fièvre boutonneuse",["Rickettsiose type fièvre pourprée"]],[102023,"Rickettsiose de type typhus"],[102024,"Maladie associée à l'herpèsvirus humain 8",["Maladie associée à HHV-8"]],[102025,"OBSOLETE : Maladie de l'enveloppe nucléaire"],[102069,"OBSOLETE : Amylose hépatique avec cholestase intra-hépatique",["OBSOLETE : Amylose hépatique cholestatique"]],[102237,"Fièvre récurrente inexpliquée",["Fièvre périodique inexpliquée"]],[102283,"Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle",["MCA/MR"]],[102284,"OBSOLETE : Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable",["OBSOLETE : MCA/MR variable"]],[102285,"Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle",["Anomalies congénitales variables sans déficience intellectuelle avec ou sans dysmorphie","MCA sans déficience intellectuelle"]],[102369,"Déficience intellectuelle syndromique rare"],[102373,"OBSOLETE : Néphropathie glomérulaire primitive"],[102379,"Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants"],[102381,"Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II"],[102724,"Leucémie myéloblastique aiguë type associée à une translocation t(8;21)(q22;q22)"],[103907,"Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase",["Déficit en maltase-glucoamylase"]],[103908,"Diarrhée sodée congénitale",["Diarrhée congénitale avec malabsorption du sodium","Diarrhée sodée congénitale non syndromique","Déficit de NHE3","Déficit de l'échangeur Na-H de type 3","Déficit de l'échangeur sodium-hydrogène 3"]],[103909,"Déficit en tréhalase",["Intolérance isolée au tréhalose"]],[103910,"Déficit congénital en héparane sulfate de l'entérocyte"],[103912,"OBSOLETE : Syndrome de colite épithélio-exfoliative-surdité"],[103915,"OBSOLETE : Maladie immunoproliférative de l'intestin grle",["OBSOLETE : IPSID","OBSOLETE : Lymphome méditerranéen"]],[103916,"OBSOLETE : Entéropathie auto-immune de type 2"],[103917,"OBSOLETE : Entéropathie auto-immune de type 3"],[103918,"Pancréatite tropicale",["Pancréatite tropicale calcifiante chronique","TCP"]],[103919,"Pancréatite auto-immune",["AIP"]],[103920,"OBSOLETE : Colite indéterminée"],[104003,"Anomalie congénitale du transport intestinal"],[104004,"Maladie intestinale due à une anomalie de l'absorption de vitamines"],[104005,"Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses"],[104006,"Maladie intestinale congénitale due à une anomalie enzymatique"],[104007,"Entéropathie congénitale liée au développement de la muqueuse intestinale"],[104008,"Syndrome du grêle court",["Syndrome de l'intestin court"]],[104009,"Maladie rare liée à la motilité intestinale"],[104010,"Syndrome de polypose intestinale"],[104011,"Tumeur rare de l'intestin",["Tumeur intestinale rare"]],[104012,"Maladie inflammatoire monogénique rare de l'intestin",["Maladie inflammatoire intestinale monogénique rare","MII monogénique rare"]],[104013,"Maladie métabolique avec atteinte intestinale"],[104075,"Adénocarcinome de l'intestin grêle"],[104076,"Léiomyosarcome de l'instestin grêle"],[104077,"Pseudo-obstruction intestinale myopathique"],[104078,"Pseudo-obstruction intestinale non classifiée"],[108959,"Malformation non syndromique de l'oesophage"],[108961,"Malformation syndromique de l'oesophage"],[108963,"Malformation gastroduodénale non syndromique"],[108965,"Malformation gastroduodénale syndromique"],[108967,"Malformation intestinale non syndromique"],[108969,"Malformation intestinale syndromique"],[108971,"Malformation viscérale non syndromique du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate"],[108973,"Malformation viscérale syndromique du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate"],[108977,"Malformation non syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale"],[108979,"Malformation syndromique du diaphragme ou de la paroi abdominale"],[108985,"OBSOLETE : Anomalie non syndromique du développement de l'oeil",["OBSOLETE : Anomalie non syndromique du développement des yeux"]],[108987,"OBSOLETE : Anomalie syndromique du développement de l'oeil",["OBSOLETE : Anomalie syndromique du développement des yeux"]],[108989,"OBSOLETE : Malformation non syndromique du système nerveux central"],[108991,"OBSOLETE : Syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure"],[108993,"Malformation non syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin"],[108995,"Malformation syndromique de l'appareil respiratoire ou du médiastin"],[108997,"Anémie rare"],[108999,"Maladie rare due à des effets toxiques"],[109007,"Arthrogrypose"],[109009,"Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure"],[109011,"Anomalie non syndromique des membres"],[117569,"Maladie intestinale rare"],[117573,"Malformation anorectale syndromique"],[137577,"Lésion cérébrale ischémique et hypoxique néonatale",["Encéphalopathie hypoxique-ischémique","Hypoxie périnatale","Lésion cérébrale ischémique et hypoxique du nouveau-né"]],[137583,"Néoplasie intraépithéliale de la vulve",["Tumeur intraépithéliale de la vulve","VIN"]],[137586,"OBSOLETE : Kératite à herpes simplex",["OBSOLETE : Herpès oculaire","OBSOLETE : Kératite herpétique","OBSOLETE : Kératite à HSV"]],[137593,"Kératite épithéliale d'origine infectieuse"],[137596,"Kératopathie neurotrophique",["Kératite neurotrophique"]],[137599,"Kératite stromale à herpes simplex",["Kératite stromale herpétique"]],[137602,"Endothélite herpétique"],[137605,"Syndrome de Legius",["Syndrome NF1-like","Syndrome de Legius non mosaïque","Syndrome neurofibromatose 1-like"]],[137608,"Syndrome d'hypertrophie segmentaire-lipomatose-malformation artérioveineuse-naevus épidermique",["Syndrome SOLAMEN"]],[137617,"Fibrose systémique fibrogénique",["Dermopathie fibrosante néphrogénique"]],[137622,"Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux"],[137625,"Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire",["GSD par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire","GSD type 0b","Glycogénose type 0b"]],[137628,"Syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie"],[137631,"Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX"],[137634,"Syndrome de croissance excessive-macrocéphalie-dysmorphie faciale"],[137639,"Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation",["Syndrome d'ataxie-retard de dentition-hypomyélinisation"]],[137653,"Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-déficience intellectuelle",["Syndrome de Kelly-Kirson-Wyatt"]],[137658,"Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et des phalanges",["Syndrome de Woods-Crouchman-Huson"]],[137667,"Malformation capillaire-malformation artérioveineuse",["CM-AVM"]],[137672,"Dégénérescence marginale pellucide"],[137675,"Cardiomyopathie histiocytoïde",["Cardiomyopathie oncocytique","Cardiomyopathie xanthomateuse infantile"]],[137678,"Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens",["Dysplasie tchèque type métatarsique","SED avec raccourcissement des métatarsiens"]],[137681,"Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1",["Hépatoencéphalopathie par COXPD1"]],[137686,"Syndrome d'Asherman"],[137698,"Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire",["Infection à CMV chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire"]],[137754,"Déficit en aminoacylase 1",["ACY1D","Déficit en N-acyl-L-amino acide amidohydrolase","Déficit en N-acyl-aliphatic-L-amino acid amidohydrolase"]],[137776,"Syndrome des contractures congénitales létales type 2",["LCCS2","Syndrome des contractures congénitales létales type Israeli-Bedouin"]],[137783,"Syndrome des contractures congénitales létales type 3",["LCCS3"]],[137807,"Amylose cutanée primitive",["PLCA"]],[137810,"Amylose cutanée nodulaire",["Amylose cutanée nodulaire primitive localisée","PLCNA"]],[137814,"Amylose maculeuse"],[137817,"Arachnoïdite",["Arachnoïdite adhésive","Arachnoïdite chronique"]],[137820,"NON RARE EN EUROPE : Endométriose extra-pelvienne"],[137831,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse",["Syndrome OPHN1","Syndrome oligonéphrine-1"]],[137834,"Syndrome de Frank-Ter Haar",["Syndrome de Ter Haar"]],[137839,"Syndrome de Lemierre",["Sepsis post-angine de Lemierre","Sepsis post-angine secondaire à une infection oropharyngée","Thrombophlébite septique de la veine jugulaire interne"]],[137862,"Syndrome de Martínez-Frías",["Syndrome d'atrésie biliaire duodénale et extrahépatique-hypoplasie du pancréas-malrotation intestinale"]],[137867,"Maladie du motoneurone type Madras"],[137871,"OBSOLETE : Laminopathie type Decaudain-Vigouroux",["OBSOLETE : Laminopathie avec syndrome métabolique sévère et myopathie"]],[137888,"Syndrome auriculo-condylaire",["Syndrome des oreilles en forme de point d'interrogation"]],[137893,"Infertilité masculine associée à des spermatozoïdes à tête large, polyploïdes, multiflagellés"],[137898,"Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates"],[137902,"OBSOLETE : Hypoplasie/aplasie isolée du nerf optique"],[137905,"Hypoplasie syndromique du nerf optique"],[137908,"Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie",["COXPD5","Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 5"]],[137911,"Syndrome d'autisme-angiome facial"],[137914,"Atrésie des choanes",["Atrésie choanale"]],[137917,"Atrésie unilatérale des choanes",["Atrésie choanale unilatérale"]],[137920,"Atrésie bilatérale des choanes",["Atrésie choanale bilatérale"]],[137923,"OBSOLETE : Malformation lymphatique cervico-faciale"],[137926,"Lymphangiome laryngé primaire"],[137929,"Anomalie fonctionnelle néonatale du tronc cérébral"],[137932,"Paralysie laryngée congénitale",["Paralysie congénitale des cordes vocales"]],[137935,"Hémangiome infantile des voies respiratoires",["Angiome laryngotrachéal"]],[138041,"Syndrome de Pierre Robin associée à une collagénopathie",["Séquence de Pierre Robin associée à une collagénopathie"]],[138044,"Maladie rare avec syndrome de Pierre Robin"],[138047,"Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique",["Séquence de Pierre Robin associée à une anomalie chromosomique"]],[138050,"Syndrome de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux",["Séquence de Pierre Robin associée à une anomalie des arcs branchiaux"]],[138055,"Syndrome de Pierre Robin associée à une maladie osseuse",["Séquence de Pierre Robin associée à une maladie osseuse"]],[138059,"Syndrome de Pierre Robin d'origine tératogène",["Séquence de Pierre Robin d'origine tératogène"]],[138063,"OBSOLETE : Syndrome associé à un syndrome de Pierre Robin",["OBSOLETE : Syndrome associé à une séquence de Pierre Robin"]],[138066,"OBSOLETE : Syndrome de Pierre Robin associée à des anomalies diverses",["OBSOLETE : Séquence de Pierre Robin associée à des anomalies diverses"]],[138069,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition non associé à un syndrome de Pierre Robin",["OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition non associé à une séquence de Pierre Robin"]],[138072,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à un syndrome identifié"],[138076,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à une anomalie chromosomique"],[138080,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition syndromique sans syndrome identifié"],[138084,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à une malformation cervico-faciale ou oesophagienne"],[138095,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à des anomalies neurologiques"],[138101,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à des anomalies suprabulbaires"],[138104,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à des anomalies des noyaux de la base"],[138109,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à des anomalies de la fosse postérieure"],[138112,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à des anomalies du cervelet"],[138115,"OBSOLETE : Trouble de la succion/déglutition associé à une maladie neuromusculaire"],[138118,"OBSOLETE : Trouble du comportement alimentaire acquis du nourrisson"],[138221,"OBSOLETE : Trouble rare de la succion/déglutition"],[139006,"OBSOLETE : Séquence ou association"],[139009,"Anomalie du développement d'origine métabolique"],[139012,"Anomalie rare du développement osseux",["Anomalie rare du développement squelettique"]],[139015,"OBSOLETE : Syndrome malformatif chondrodysplasique"],[139018,"OBSOLETE : Syndrome malformatif non-chondrodysplasique avec anomalies osseuses"],[139021,"Syndrome malformatif avec petite taille"],[139024,"Syndrome avec obésité/croissance excessive"],[139027,"Anomalie rare du développement avec anomalies de la peau ou des muqueuses"],[139030,"Anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif"],[139033,"Syndrome progeroïde"],[139036,"Syndrome des arcs branchiaux ou syndrome oro-acral"],[139039,"Syndrome avec fente oro-faciale"],[139042,"Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou péri-odontique"],[139373,"OBSOLETE : Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 1",["OBSOLETE : Déficit congénital en NADH-cytochrome b5 réductase type I","OBSOLETE : Déficit en NADH-diaphorase type I","OBSOLETE : Déficit en ferrihémoglobine-réductase","OBSOLETE : Méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive type 1"]],[139380,"OBSOLETE : Méthémoglobinémie héréditaire autosomique récessive type 2",["OBSOLETE : Déficit en NADH-cytochrome b5réductase type II","OBSOLETE : Déficit en NADH-diaphorase type II","OBSOLETE : Méthémoglobinémie congénitale autosomique récessive type 2"]],[139390,"Craniosynostose non syndromique",["Craniosynostose isolée"]],[139393,"Craniosynostose syndromique"],[139396,"Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale",["X-CALD"]],[139399,"Adrénomyéloneuropathie"],[139402,"Réaction médicamenteuse avec éosinophilie et symptômes systémiques",["Eruption cutanée avec éosinophilie et symptômes systémiques","Hypersensibilité médicamenteuse avec éosinophiles et manifestations systémiques","Syndrome DRESS"]],[139406,"Encéphalopathie par déficit en prosaposine",["Déficit global en prosaposine"]],[139411,"Triade de Carney"],[139414,"Naevus panfolliculaire congénital"],[139417,"Myélite transverse aiguë"],[139420,"OBSOLETE : Myélite transverse aiguë secondaire"],[139423,"Myélite transverse aiguë idiopathique"],[139426,"Myoclonie périorale avec absence",["POMA"]],[139431,"Epilepsie avec myoclonie des paupières",["EMA","EMEA","Myoclonie des paupières avec ou sans absence","Syndrome de Jeavons"]],[139436,"Réticulohistiocytose multicentrique",["Dermatoarthrite lipoïdique","Hystiocytomatose à cellules géantes"]],[139441,"Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet",["H-ABC","Hypomyélinisation avec atrophie des ganglions de la base et du cervelet"]],[139444,"Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal"],[139447,"Leucoencéphalopathie cavitaire progressive"],[139450,"Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal",["Syndrome de Balikova-Vermeesch"]],[139455,"Bestrophinopathie autosomique récessive",["Rétinopathie type Burgess-Black"]],[139466,"Syndrome SERKAL",["Syndrome de réversion sexuelle-dysgénesies rénale, surrénalienne et pulmonaire"]],[139471,"Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains",["MCOPS6","Microphtalmie syndromique type 6","Syndrome de Bakrania-Ragge"]],[139474,"Syndrome de microduplication 17q11.2",["Dup(17)(q11.2)","Syndrome de Grisart-Destrée","Trisomie 17q11.2"]],[139477,"Syndrome d'Al-Gazali-Dattani"],[139480,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 39",["Paraplégie spastique due à une mutation de l'estérase neurotoxique","Paraplégie spastique due à une mutation de la NTE","SPG39"]],[139485,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone",["ARCA2","Ataxie autosomique récessive par déficit en coenzyme Q10","Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 2","Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 9","SCAR9"]],[139491,"OBSOLETE : Hémochromatose type 4",["OBSOLETE : Hémochromatose héréditaire autosomique dominante","OBSOLETE : Hémochromatose par défaut en ferroportine","OBSOLETE : Maladie ferroportine"]],[139498,"NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose type 1",["NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose C282Y/C282Y","NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose classique","NON RARE EN EUROPE : Hémochromatose lièe à HFE"]],[139507,"Maladie de surcharge nutritionnelle en fer",["Hémochromatose africaine","Sidérose bantoue","Sidérose des Bantous"]],[139512,"Neuropathie avec trouble de l'audition"],[139515,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J",["CMT4J"]],[139518,"Neuropathie motrice distale héréditaire type 1",["Atrophie musculaire spinale distale juvénile autosomique dominante type 1","dHMN1"]],[139525,"Neuropathie motrice distale héréditaire type 2",["Atrophie musculaire spinale distale type 2","dHMN2","dSMA2"]],[139536,"Neuropathie motrice distale héréditaire type 5",["Amyotrophie spinale distale type 5","Neuropathie motrice distale héréditaire type V","dHMN5"]],[139547,"Amyotrophie spinale distale type 3",["Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 3","Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 3","Neuropathie motrice distale héréditaire types 3 et 4","dHMN3 et dHMN4","dSMA3"]],[139552,"Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash",["Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 2","Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 2","dHMNJ"]],[139557,"Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3",["Atrophie musculaire spinale distale liée à ATP7A","DSMAX","Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X de type 3","SMAX3","dHMN3 liée à l'X","dSMA3 liée à l'X"]],[139564,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B",["NHSA avec toux et reflux gastrique","NHSA1B","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 avec toux et reflux gastrique","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type IB"]],[139573,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement",["NHSA avec surdité et retard de dévelopement"]],[139578,"Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique",["NHSA mutilante avec paraplégie spastique"]],[139583,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité",["NHSA avec surdité liée à l'X","Neuropathie auditive avec neuropathie sensitive périphérique de type 1 liée à l'X"]],[139589,"Neuropathie motrice distale héréditaire type 7",["Atrophie musculaire spinale distale avec paralysie des cordes vocales","dHMN7"]],[140162,"Syndrome familial avec prédisposition aux cancers"],[140286,"Hypoparathyroïdie secondaire due à un défaut de sécrétion de parathormone"],[140428,"OBSOLETE : Surcharge en fer héréditaire avec manifestation neurologique"],[140432,"OBSOLETE : Surcharge en fer héréditaire avec anémie"],[140436,"Malformation veineuse osseuse familiale",["Malformation veneuse héréditaire","VMOS"]],[140450,"OBSOLETE : Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire",["OBSOLETE : HMSN","OBSOLETE : NSMH"]],[140453,"Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante"],[140456,"Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante"],[140459,"Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive"],[140462,"OBSOLETE : Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire liée à l'X"],[140465,"Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante",["Amyotrophie spinale distale autosomique dominante","dHMN autosomique dominante","dSMA autosomique dominante"]],[140468,"Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive",["Amyotrophie spinale distale autosomique récessive","dHMN autosomique récessive","dSMA autosomique récessive"]],[140471,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique",["HSAN","NHSA"]],[140474,"Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante"],[140477,"Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive"],[140481,"Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante"],[140500,"OBSOLETE : Canalopathie neurologique"],[140503,"OBSOLETE : Canalopathie"],[140653,"Maladie neuro-ophtalmologique"],[140874,"Syndrome de Joubert",["SJ"]],[140896,"Syndrome respiratoire aigu sévère",["SRAS","SRAS-1"]],[140905,"Hyperlipidémie par déficit en triglycéride lipase hépatique",["Hyperlipidémie par déficit en lipase hépatique"]],[140908,"Brachydactylie type B2"],[140917,"Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges",["Syndrome de Teunissen-Cremers"]],[140922,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J","Dystrophie musculaire des ceintures type 2J","LGMD liée à la titine R10","LGMD type 2J","LGMD2J"]],[140927,"Epilepsie néonatale/infantile autolimitée",["Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales","Epilepsie néonatale-infantile bénigne","SeLFNIE"]],[140933,"Atrophodermie linéaire de Moulin"],[140936,"Syndrome de Lelis",["Syndrome de dysplasie ectodermique-acanthosis nigricans"]],[140941,"Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile"],[140944,"Syndrome CLOVES",["Syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformation vasculaire-naevus épidermique-anomalie rachidienne","Syndrome d'excroissance lipomateuse congénitale-malformation vasculaire-naevus épidermique-anomalie squelettique"]],[140949,"Priapisme à flux réduit"],[140952,"Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale",["Syndrome STAR"]],[140957,"Macrothrombocytopénie autosomique dominante"],[140963,"Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente palatine"],[140966,"Kératodermie palmoplantaire type Nagashima",["Hyperkératose palmoplantaire type Nagashima","KPP type Nagashima","PPK type Nagashima"]],[140969,"Syndrome de Saldino-Mainzer",["Syndrome conorénal","Syndrome de dysplasie rénale-dystrophie pigmentaire de la rétine-ataxie cérébelleuse-dysplasie osseuse"]],[140976,"Syndrome RHYNS",["Syndrome de rétinite pigmentaire-hypopituitarisme-néphronophtise-dysplasie osseuse"]],[140989,"Vascularite primitive du système nerveux central",["Angéite isolée du système nerveux central","PACNS","PCNSV","Angéite primaire du système nerveux central"]],[140997,"Syndrome oro-facio-digital",["OFD","Syndrome orofaciodigital"]],[141000,"Syndrome oro-facio-digital type 11",["OFD11","Syndrome oro-facio-digital type Gabrielli"]],[141007,"Syndrome oro-facio-digital type 9",["OFD9","Syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes"]],[141013,"Anomalie de la première fente branchiale",["Fistule de la première fente branchiale","Kyste de la première fente branchiale"]],[141022,"Anomalie de la deuxième fente branchiale",["Anomalie de la seconde fente branchiale","Fistule de la deuxième fente branchiale","Fistule de la seconde fente branchiale","Kyste de la deuxième fente branchiale","Kyste de la seconde fente branchiale"]],[141030,"Anomalie de la troisième fente branchiale",["Fistule de la troisième fente branchiale","Kyste de la troisième fente branchiale"]],[141037,"Anomalie de la quatrième fente branchiale",["Fistule de la quatrième fente branchial","Kyste de la quatrième fente branchiale"]],[141046,"Kyste dermoïde cervical",["Kyste dermoïde du cou"]],[141051,"Kyste dermoïde de la face",["Kyste dermoïde du visage"]],[141061,"Fistule de la commissure labiale"],[141064,"Fistule de la lèvre inférieure isolé",["Fistule labiale inférieure"]],[141067,"Fibrochondrome cervico-facial"],[141071,"Duplication digestive linguale isolée",["Duplication entérique de la langue","Duplication gastrique linguale","Duplication intestinale linguale"]],[141074,"Aplasie/hypoplasie du conduit auditif externe",["Sténose/atrésie du conduit auditif externe"]],[141077,"Tératome épignathe",["Tératome oropharyngé mature"]],[141083,"Kyste lacrymo-nasal",["Mucocèle lacrymo-nasal","Dacryocystocèle","Dacryocèle"]],[141091,"Polyrhinie",["Nez double"]],[141096,"Narine surnuméraire"],[141099,"Proboscis latéral",["Nez tubulaire congénital"]],[141103,"Kyste dermoïde nasal"],[141107,"Tératome nasopharyngé",["Tératome du nasopharynx"]],[141112,"Hétérotopie gliale nasale",["Gliome nasal"]],[141115,"Gangliogliome nasal"],[141118,"Encéphalocèle nasale"],[141121,"Sténose sous-glottique congénitale"],[141124,"Kyste laryngé congénital"],[141127,"Sténose trachéale congénitale"],[141132,"Microsomie craniofaciale",["Spectre OAV","Spectre oculoauriculovertébral","OAVS"]],[141136,"Syndrome otomandibulaire",["Dysostose oto-mandibulaire","Microsomie hémifaciale","Microsomie latéro-faciale","Syndrome du premier arc branchial"]],[141145,"Hyperplasie hémifaciale",["Hypertrophie hémifaciale"]],[141148,"Myohyperplasie hémifaciale"],[141152,"Hypoglossie/aglossie isolée congénitale"],[141163,"Ankylose glossopalatine",["Syndrome de Cosack"]],[141168,"OBSOLETE : Malformation artérioveineuse frontonasale"],[141171,"OBSOLETE : Malformation artérioveineuse du maxillaire"],[141174,"OBSOLETE : Malformation artérioveineuse mandibulaire"],[141179,"Hémangiome congénital non involutif",["NICH"]],[141184,"Hémangiome congénital rapidement involutif",["RICH"]],[141189,"Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial",["CAMS"]],[141194,"OBSOLETE : Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 1",["OBSOLETE : CAMS1"]],[141199,"OBSOLETE : Syndrome métamérique artérioveineux cérébro-facial type 3",["OBSOLETE : CAMS3"]],[141209,"Malformation lymphatique diffuse",["Malformation lymphatique disséminée","GLA","Lymphangiomatose diffuse","Lymphangiomatose disséminée","Lymphangiome diffus","Lymphangiome disséminé"]],[141214,"Syngnathie congénitale isolée",["Fusion maxillo-mandibulaire congénitale isolée"]],[141219,"Fistule du dos du nez"],[141229,"Fente faciale",["Fente cranio-faciale"]],[141234,"Fente médiane de la face",["Fente faciale 0-14 et 30 de Tessier"]],[141239,"Fente médiane labio-maxillaire",["Fente médiane de l'étage moyen de la face"]],[141242,"Fente nasale paramédiane",["Fente du nez","Fente faciale 1 de Tessier à l'étage nasal"]],[141253,"Fente faciale oblique",["Fente orbito-faciale"]],[141258,"Fente faciale 4 de Tessier"],[141261,"Fente faciale 5 de Tessier"],[141265,"Fente faciale 6 de Tessier"],[141269,"Fente faciale latérale"],[141276,"Fente faciale 7 de Tessier",["Fente faciale commissurale","Fente faciale transverse"]],[141288,"Fente cervicale médiane"],[141291,"Fente labio-alvéolaire",["Fente labio-maxillaire"]],[141327,"OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital type 12",["OBSOLETE : OFD12","OBSOLETE : Syndrome de Moran-Barroso"]],[141330,"OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital type 13",["OBSOLETE : OFD13","OBSOLETE : Syndrome de Degner"]],[141333,"Syndrome de Biemond type 2",["Syndrome d'hypogonadisme-petite taille-colobome-polydactylie préaxiale"]],[155832,"Malformation rare de la tête et du cou"],[155835,"Kyste ou fistule de la face et de la cavité orale"],[155838,"Kyste ou fistule du pavillon de l'oreille"],[155867,"Fente faciale paramédiane",["Fente faciale 1-1 et 2-12 de Tessier"]],[155878,"Fente palatine submuqueuse"],[155884,"Colobome de la paupière supérieure",["Colobome palpébral supérieur"]],[155889,"Colobome de la paupière inférieure",["Colobome palpébral inférieur"]],[155896,"Dysplasie oto-mandibulaire"],[155899,"Dysostose mandibulo-faciale",["Dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique"]],[156005,"Glaucome à début précoce primitif"],[156071,"OBSOLETE : Kératocône"],[156140,"Vascularite des vaisseaux de gros calibre"],[156143,"Vascularite des vaisseaux de moyen calibre"],[156146,"Vascularite des vaisseaux de petit calibre"],[156149,"Vascularite à complexes immuns"],[156152,"Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques",["AAV","Vascularite associée aux ANCA","Vascularite pauci-immune à ANCA"]],[156156,"Lipoatrophie avec diabète, papules leucomélanodermiques, stéatose hépatique et cardiomyopathie hypertrophique"],[156159,"Dystonie isolée",["Dystonie pure"]],[156162,"Ciliopathie rénale"],[156165,"Ciliopathie rétinienne"],[156168,"Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène retinitis pigmentosa-1"],[156171,"Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène RPGR"],[156174,"Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène RPGRIP"],[156177,"Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Usher"],[156180,"Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène néphronophtise"],[156183,"Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Bardet-Biedl"],[156202,"Dysplasie oto-mandibulaire des syndromes monogéniques"],[156207,"Macroglossie"],[156212,"Hypoglossie/aglossie"],[156215,"Syndrome oro-mandibulaire-anomalies des membres"],[156224,"Malformation faciale paralytique"],[156230,"OBSOLETE : Malformation artérioveineuse faciale"],[156237,"Syndrome ou malformation associés à des malformations de la tête et du cou"],[156243,"Anomalie du pavillon de l'oreille et conduit auditif externe"],[156246,"Anomalie du nez et du cavum"],[156249,"Anomalie du larynx"],[156252,"Anomalie de la trachée"],[156532,"Syndrome rare avec malformations cardiaques"],[156601,"Maladie hépatique génétique rare"],[156604,"Maladie génétique du parenchyme hépatique"],[156607,"Maladie génétique du tractus biliaire"],[156610,"Maladie respiratoire génétique rare"],[156619,"Maladie urogénitale génétique rare"],[156622,"Malformation urogénitale génétique"],[156629,"Hypertension artérielle de cause génétique rare"],[156638,"Maladie endocrinienne génétique rare"],[156643,"Maladie endocrinienne génétique de la croissance"],[156723,"Dysplasie de Piepkorn",["Syndrome de côtes courtes-craniosynostose-polysyndactylie"]],[156728,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3",["SEMD type MATN3","SEMD type matrilin-3"]],[156731,"Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois"],[157215,"Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie",["HHRH"]],[157713,"Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce"],[157716,"Syndrome CACH infantile tardif"],[157719,"Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte"],[157769,"OBSOLETE : Situs ambiguus",["OBSOLETE : Situs inverse","OBSOLETE : Situs inversus incomplet","OBSOLETE : Situs inversus partiel"]],[157788,"Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité"],[157791,"Hémangioendothéliome épithélioïde",["EHE"]],[157794,"Polypose mixte héréditaire"],[157798,"Syndrome de polypose dentelée",["Polypose hyperplasique"]],[157801,"Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne",["MSSD","Syndactylie type 9","Syndactylie type Malik-Percin"]],[157808,"Pseudoarthrose isolée des membres",["Pseudarthrose congénitale isolée des membres"]],[157820,"Syndrome de la transpiration induite par le froid",["CISS"]],[157823,"Syndrome de Klüver-Bucy"],[157826,"Epulis congénital",["Tumeur de Neumann","Tumeur gingivale à cellules granuleuses congénitale"]],[157832,"Craniorhinie"],[157835,"Hémicrânie paroxystique"],[157843,"Céphalée trigémino-autonomique"],[157846,"Neuroferritinopathie",["Ferritinopathie héréditaire","Neurodégénérescence associée à la ferritine"]],[157850,"Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase",["NBIA1","Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1","PKAN","Syndrome de Hallervorden-Spatz"]],[157855,"Syndrome HARP",["Syndrome d'hypoprébêtalipoprotéinémie-acanthocytose-rétinite pigmentaire-dégénérescence du globus pallidus"]],[157941,"Maladie de Huntington-like 1",["HDL1","Maladie à prion à début précoce et signes psychiatriques prédominants"]],[157946,"Maladie de Huntington-like 3",["HDL3"]],[157949,"Déficit immunitaire combiné avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAG",["CID-G/AI","DIC avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAG","CID avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAG","Déficits combinés de l'immunité humorale et cellulaire avec granulomes multiples","Immunodéficience combinée avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en RAG","Déficit immunitaire combiné avec granulomes et/ou auto-immunité par déficit en protéine recombination activating gene"]],[157954,"Syndrome ANE",["Syndrome d'alopécie-trouble neurologique progressif-endocrinopathie"]],[157962,"Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet"],[157965,"Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13",["SED spondylodysplasique lié à SLC39A13","SED type spondylo-cheiro-dysplasique","SEDsp lié à SLC39A13","spEDS-SLC39A13"]],[157973,"Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA",["Dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA","L-CMD"]],[157980,"NON RARE EN EUROPE : Cancer de la vessie"],[157987,"Histiocytose non langerhansienne"],[157991,"Histiocytose éruptive généralisée",["Histiocytome éruptif généralisé"]],[157997,"Histiocytose céphalique bénigne"],[158000,"Xanthogranulome juvénile",["JXG"]],[158003,"Xanthome disséminé",["Syndrome de Montgomery"]],[158008,"Xanthome papuleux"],[158011,"Xanthogranulome nécrobiotique"],[158014,"Maladie de Rosaï-Dorfman",["HSLM","Histiocytose sinusale avec lymphadénopathie massive","Maladie de Destombes-Rosaï-Dorfman","Maladie de Rosaï-Dorfman-Destombes","SHML"]],[158019,"Histiocytose à cellule indeterminée"],[158022,"Histiocytose progressive nodulaire"],[158025,"Histiocytose progressive mucineuse héréditaire"],[158029,"OBSOLETE : Histiocytose bleu de mer"],[158032,"Syndrome hémophagocytaire",["HLH","Lymphohistiocytose hémophagocytaire","Lymphohistiocytose hémophagocytique"]],[158038,"Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire",["HLH génétique","HLH primaire","Hémophagocytose lymphohistiocytaire génétique","Hémophagocytose lymphohistiocytaire primaire","Lymphohistiocytose hémophagocytaire génétique"]],[158041,"Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire",["Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquis","Syndrome hémophagocytaire réactionnel"]],[158048,"Syndrome hémophagocytaire associé à une infection",["Hémophagocytaire, syndrome, viro-induit","IAHS","Syndrome hémophagocytaire viro-induit","VAHS"]],[158057,"Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne"],[158061,"Syndrome d'activation macrophagique"],[158124,"Démence génétique"],[158266,"Syndrome pseudo-Huntington"],[158300,"Maladie hématologique génétique rare"],[158661,"OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple suprabasale"],[158665,"OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse simple basale"],[158668,"Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée",["Syndrome de McGrath"]],[158673,"Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale",["EBD localisée, forme acrale"]],[158676,"Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme isolée des ongles",["EBD localisée, forme isolée des ongles"]],[158681,"Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire",["EBS avec érythème circiné migratoire","EBS-migr"]],[158684,"Epidermolyse bulleuse simple avec atrésie du pylore",["EBS avec atrésie du pylore","EBS-PA"]],[158687,"Maladie érosive acantholytique létale"],[158766,"Urticaire pigmentaire typique"],[158769,"Urticaire pigmentaire en plaques"],[158772,"Urticaire pigmentaire nodulaire"],[158775,"Mastocytose systémique type smoldering"],[158778,"Mastocytose isolée de la moelle osseuse"],[158793,"OBSOLETE : Mastocytose lymphoadénopathique avec éosinophiles"],[158796,"OBSOLETE : Leucémie mastocytaire classique"],[158799,"OBSOLETE : Leucémie mastocytaire aleucémique"],[160148,"Cap polypose",["Hyperplasie polypoïde érodée","Polype myoglandulaire inflammatoire"]],[162516,"Sténose congénitale isolée des orifices piriformes",["Hypoplasie des orifices piriformes"]],[162521,"OBSOLETE : Syndrome de sténose congénitale des orifices piriformes-holoprosencéphalie"],[162526,"Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire",["Malformation ossiculaire sans anomalie du canal auditif externe"]],[163209,"Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale"],[163525,"Lupus érythémateux cutané subaigu"],[163528,"OBSOLETE : Lupus érythémateux cutané aigu"],[163531,"Lupus érythémateux cutané chronique"],[163582,"Maladie infectieuse bactérienne rare"],[163585,"Maladie virale rare"],[163588,"Parasitose rare"],[163591,"Mycose rare"],[163596,"Hydrops fetalis de Bart",["Alpha-thalassémie majeure","Anasarque foetoplacentaire de Bart","Anasarque foetoplacentaire liée à l'hémoglobine Bart","Hémoglobinose de Bart","Thalassémie alpha majeure"]],[163631,"Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption"],[163634,"Syndrome de Maffucci",["Multiple Enchondromatosis, type Maffucci"]],[163637,"Maladie rare liée à la grossesse et à la périnatalité"],[163649,"Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle",["Dysplasie spondylo-épiphysaire, type Nishimura"]],[163654,"Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage",["Dysplasie spondylo-épiphysaire, type Cantu"]],[163662,"Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon"],[163665,"Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn"],[163668,"Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot",["Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-myopie-surdité sensorielle"]],[163673,"Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers",["Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie cornéenne ponctuée"]],[163678,"OBSOLETE : Dysplasie spondylo-métaphysaire non classifiée"],[163681,"Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2",["Syndrome de dysplasie corticale-épilepsie focale"]],[163684,"Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice"],[163690,"Syndrome d'hypotonie-cystinurie"],[163693,"Syndrome de microdélétion 2p21",["Del(2)(p21)","Monosomie 2p21","Syndrome de délétion 2p21"]],[163696,"Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale",["AMRF","EPM4","Epilepsie myoclonique progressive type 4"]],[163699,"Sarcome alvéolaire des tissus mous",["Sarcome alvéolaire des parties molles"]],[163703,"Syndrome épileptique par infection fébrile",["AERRPS","Encéphalite aiguë avec épilepsie partielle répétitive réfractaire","Encéphalite non herpétique aigüe avec épilepsie réfractaire sévère","Encéphalopathie épileptique dévastatrice des enfants d'âge scolaire","FIRES","Syndrome DESC"]],[163708,"Spasme cryptogénique à début tardif",["Spasme infantile à début tardif"]],[163717,"Epilepsie temporale mésiale familiale",["FLTLE"]],[163721,"Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole"],[163727,"Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain"],[163746,"Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung",["PCWH","Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique","WS4 plus"]],[163892,"OBSOLETE : Encéphalite limbique"],[163895,"OBSOLETE : Encéphalite limbique paranéoplasique"],[163898,"OBSOLETE : Encéphalite limbique paranéoplasique classique",["OBSOLETE : Encéphalite limbique paranéoplasique classique avec ou sans antigènes intracellulaires"]],[163903,"OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire"],[163908,"OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1",["OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-leucine-rich glioma-inactivated 1"]],[163914,"OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs"],[163918,"OBSOLETE : Encéphalite limbique non paranéoplasique"],[163921,"Encéphalite limbique aiguë post-transplantation",["PALE"]],[163924,"OBSOLETE : Encéphalite limbique aiguë non-herpétique"],[163927,"Pustulose palmoplantaire",["PPL","PPP","Psoriasis pustuleux localisé"]],[163931,"Acrodermatite continue de Hallopeau"],[163934,"Kératoconjonctivite atopique"],[163937,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm",["MICPCH","Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-hypoplasie pontocérébelleuse"]],[163953,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Raymond"],[163956,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Nascimento",["Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dystrophie des ongles-épilepsie"]],[163961,"Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome lié l'X",["Déficience intellectuelle liée à l'X type Kroes"]],[163966,"Chondrodysplasie dominante liée à l'X type Chassaing-Lacombe",["Syndrome de chondrodysplasie dominante lié à l'X-hydrocéphalie-microphtalmie"]],[163971,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Cilliers",["Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-insuffisance testiculaire"]],[163976,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Van Esch"],[163979,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique"],[163982,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-quadriparésie spastique"],[163985,"Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie"],[163988,"OBSOLETE : Syndrome de retard de développement-surdité, type Hildebrand"],[164001,"Affection dentaire ou parodontaire rare"],[164004,"Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne"],[164726,"Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations"],[164736,"Syndrome d'avance de phase du sommeil"],[164823,"Aplasie médullaire acquise rare"],[165652,"Maladie gastroentérologique génétique rare"],[165655,"Maladie intestinale génétique"],[165658,"Maladie gastro-oesophagienne génétique"],[165661,"Maladie pancréatique génétique"],[165704,"Malformation urogénitale non syndromique"],[165707,"Malformation urogénitale syndromique"],[165711,"Maladie rare en chirurgie abdominale"],[165805,"Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles"],[165955,"Myiase des plaies",["Myiase traumatique"]],[165958,"Myiase des cavités"],[165961,"OBSOLETE : Myiase sous-cutanée"],[165985,"Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide",["Hypoglycémie hyperinsulinémique, forme diffuse sensible au diazoxide"]],[165988,"Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide",["Hypoglycémie hyperinsulinémique, forme diffuse résistante au diazoxide"]],[165991,"Hyperinsulinisme induit par l'effort",["EIHI","Hyperinsulinisme par déficit en SLC16A1","Hyperinsulinisme par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate","Hypoglycémie hyperinsulinémique induite par l'effort"]],[165994,"Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes",["PRTH","Résistance pituitaire aux hormones thyroïdienne"]],[166002,"Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9"],[166011,"Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton",["Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-myopie-surdité"]],[166016,"Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry",["Dysplasie épiphysaire multiple avec phénotype de Robin"]],[166024,"Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-macrocéphalie-dysmorphie faciale",["Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali"]],[166029,"Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-dysplasie fémorale sévère"],[166032,"Syndrome de dysplasie épiphysaire multiple-miniépiphyses"],[166035,"Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire"],[166038,"Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila"],[166063,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 4",["Encéphalopathie fatale infantile avec hypoplasie olivopontocérébelleuse","HPC4","Hypoplasie olivopontocérébelleuse"]],[166068,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 5",["HPC5","Hypoplasie olivopontocérébelleuse foetale","PCH5"]],[166073,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 6",["Encéphalopathie fatale infantile avec anomalie de la chaîne respiratoire mitochondriale","HPC6","PCH6"]],[166078,"Maladie de von Willebrand type 1"],[166081,"Maladie de von Willebrand type 2"],[166084,"Maladie de von Willebrand type 2A"],[166087,"Maladie de von Willebrand type 2B"],[166090,"Maladie de von Willebrand type 2M"],[166093,"Maladie de von Willebrand type 2N"],[166096,"Maladie de von Willebrand type 3"],[166100,"Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante",["OSMED AD","Syndrome de Stickler type 3","Syndrome de Stickler type non oculaire"]],[166105,"Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2"],[166108,"Syndrome de Birk-Barel",["Syndrome d'empreinte KCNK9","Syndrome de déficience intellectuelle-dimorphisme de Birk-Barel","Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale"]],[166113,"Syndrome de Bazex",["Acrokératose de Bazex","Acrokératose paranéoplasique","Acrokératose paranéoplasique de Bazex"]],[166119,"Ostéopoecilie isolée",["Ostéopoïkilose isolée"]],[166260,"Dentinogenèse imparfaite type 2",["DGI-2","DI-2","Dentinogenèse imparfaite type Shields 2","Dysplasie de Capdepont"]],[166265,"Dentinogenèse imparfaite type 3",["Dentinogenèse imparfaite type Shields 3"]],[166272,"Odontochondrodysplasie",["Syndrome de chondrodysplasie-dentinogenèse imparfaite-laxité articulaire","Chondrodysplasie de Goldblatt","ODCD","Syndrome de Goldblatt"]],[166277,"Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite",["Syndrome de Suarez-Stickler"]],[166282,"Maladie rythmique auriculaire héréditaire",["Maladie rythmique de l'oreillette, forme héréditaire"]],[166286,"Naevus eccrin porokératotique"],[166291,"Dirofilariose"],[166295,"Convulsions infantiles bénignes non familiales"],[166299,"Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes"],[166302,"Epilepsie partielle bénigne du nourrisson avec crises généralisées secondaires"],[166305,"OBSOLETE : Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée"],[166308,"Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil",["BIMSE"]],[166311,"Convulsions infantiles partielles bénignes"],[166409,"Epilepsie occipitale photosensible",["POLE"]],[166412,"Epilepsie réflexe à l'eau chaude"],[166415,"Epilepsie audiogénique",["Crises audiogènes"]],[166418,"Epilepsie de l'alimentation"],[166421,"Epilepsie induite par l'orgasme"],[166424,"Epilepsie induite par praxis",["Crises induites par la miction"]],[166427,"Epilepsie-sursaut"],[166430,"Epilepsie induite par la miction"],[166433,"Epilepsie avec crises induites par la lecture",["Crises réflexes à la lecture","EwRIS"]],[166457,"OBSOLETE : Autres encéphalites limbiques non paranéoplasiques"],[166463,"Syndrome épileptique"],[166466,"Syndrome neurocutané associé à une épilepsie"],[166469,"Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure"],[166472,"Maladie monogénique avec épilepsie"],[166475,"Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés"],[166478,"Malformations cérébrales associées à une épilepsie"],[166481,"Maladie métabolique associée à une épilepsie"],[166484,"Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie"],[166487,"Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie"],[166490,"Maladie infectieuse associée à une épilepsie"],[166775,"Maladie hémorragique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation",["Coagulopathie rare par déficit acquis en facteurs de coagulation"]],[167635,"Scléromyxoedème",["Lichen myxoedémateux généralisé","Maladie d'Arndt-Gottron","Mucinose papuloscléreuse généralisée"]],[167714,"Leucémie myéloïde aiguë non-classifiée"],[167759,"Anomalie héréditaire de la dentine"],[167762,"Maladie rare avec dentinogenèse imparfaite"],[167848,"Cardiomyopathie rare"],[168194,"Tumeur cardiaque rare"],[168443,"Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose"],[168448,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski"],[168451,"Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale",["SEMDAD"]],[168454,"NANS-CDG",["SEMD type Geneviève","SEMDG","Déficit en N-acétylneuraminique acide-9-phosphate synthase","Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Camera-Genevieve","Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève"]],[168486,"OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale",["OBSOLETE : CLN congénitale","OBSOLETE : NCL congénitale"]],[168491,"OBSOLETE : Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive",["OBSOLETE : CLN infantile tardive","OBSOLETE : LINCL","OBSOLETE : Maladie de Jansky-Bielschowsky","OBSOLETE : NCL infantile tardive"]],[168544,"Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden",["Dysplasie spondylo-métaphysaire liée à l'X"]],[168549,"Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale"],[168552,"Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale"],[168555,"Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4"],[168558,"Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1",["Anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1"]],[168563,"Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XY-neuropathie motrice et sensitive"],[168566,"Maladie mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3",["Maladie mitochondriale fatale par COXPD3"]],[168569,"Syndrome H"],[168572,"Myopathie amérindienne",["Myopathie congénitale associée à STAC3","Myopathie congénitale de Bailey-Bloch","Syndrome de myopathie congénitale-fente palatine-hyperthermie maligne"]],[168577,"Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine",["CHC type 2","Cryohydrocytose avec déficit en stomatine","Cryohydrocytose héréditaire type 2","sdCHC"]],[168583,"Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'Amérique du Nord"],[168588,"Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase",["Déficit en 11-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase type 1"]],[168593,"Syndrome de mort subite du nourrisson-dysgénésie des testicules",["SIDDT"]],[168598,"Déficit en méthionine adénosyltransférase I/III",["Déficit en MAT I/III","Maladie de Mudd"]],[168601,"Entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase",["Déficit congénital en entérokinase"]],[168606,"Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques"],[168609,"Surdité neurosensorielle mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides",["Surdité de perception mitochondriale isolée secondaire à une exposition aux aminoglycosides","Surdité de perception mitochondriale non syndromique secondaire à une exposition aux aminoglycosides","Surdité neurosensorielle mitochondriale isolée secondaire à une exposition aux aminoglycosides"]],[168612,"Déficit congénital en alpha-foetoprotéine"],[168615,"Persistence héréditaire de l'alpha-foetoprotéine"],[168621,"Dysplasie de la tête du fémur type Meyer",["Dysplasie de Meyer","Dysplasie épiphysaire de la tête du fémur"]],[168624,"Scaphocéphalie familiale type McGillivray",["Syndrome de scaphocéphalie-macrocéphalie-rétrusion maxillaire-déficience intellectuelle"]],[168629,"Thrombocytopénie isolée autosomique avec plaquettes de taille normale"],[168632,"Syndrome d'hamartome basaloïde folliculaire généralisé"],[168778,"Trouble envahissant du développement rare",["TED rare","Trouble rare du spectre de l'autisme"]],[168782,"Syndrome désintégratif de l'enfance",["Démence infantile","Syndrome de Heller"]],[168796,"Syndrome cardiomélique type slovène",["Dysplasie atrio-digitale type slovène","Syndrome coeur-main type slovène","Syndrome coeur-membres type slovène","Syndrome de trouble du rythme-cardiomyopathie dilatée-brachydactylie"]],[168803,"Tumeur péritonéale primaire"],[168807,"Tumeur péritonéale primaire maligne"],[168811,"Mésothéliome péritonéal malin",["Mésothéliome malin primitif","Mésothéliome péritonéal malin diffus"]],[168816,"Kyste d'inclusion péritonéale",["Kyste à inclusion péritonéal multiloculaire","Mésothéliome multikystique","Mésothéliome péritonéal multikystique bénin"]],[168829,"Carcinome péritonéal primaire",["CPP","Carcinome papillaire séreux du péritoine","Carcinome péritonéal primitif extra-ovarien","Carcinome séreux primitif du péritoine","Carcinome séreux péritonéal primitif"]],[168940,"Leucémie chronique éosinophile"],[168943,"Tumeur myéloïde/lymphoïde avec éosinophiles associée à une anomalie de PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ou JAK2"],[168947,"Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRA"],[168950,"Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de PDGFRB"],[168953,"Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de FGFR1",["Syndrome myéloprolifératif 8p11"]],[168956,"Syndrome hyperéosinophilique",["HES"]],[168960,"Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation",["RAEB-t"]],[168966,"Lymphome composite",["Lymphome composite Hodgkinien et non Hodgkinien"]],[168972,"Syndrome de Kahrizi",["Déficience intellectuelle type Kahrizi","Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-colobome -cyphose"]],[168984,"Syndrome CLAPO"],[168999,"Mélanome malin muqueux"],[169079,"Déficit en cernunnos-XLF",["Déficit en NHEJ1","Déficit en cernunnos","Syndrome de déficit immunitaire combiné-microcéphalie-retard de croissance-sensibilité aux radiations ionisantes"]],[169082,"Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma"],[169085,"Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8",["Déficit familial en CD8"]],[169090,"Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC"],[169095,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en FOXN1",["Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en FOXN1","DICS T-B+NK+ par déficit en FOXN1","Dysgénésie kystique alymphoïde du thymus","Syndrome d'immunodéficience sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles","Syndrome de déficit immunitaire sévère à cellules T-alopécie congénitale-dystrophie des ongles","SCID T-B+NK+ par déficit en FOXN1"]],[169100,"Déficit immunitaire par déficit en CD25",["Déficit en chaîne alpha du récepteur de l'interleukine-2","Immunodéficience par déficit en CD25"]],[169105,"Syndrome de thymome-hypogammaglobulinémie",["Syndrome de Good"]],[169110,"Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines"],[169139,"Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance"],[169142,"Infections récurrentes par déficit en granules spécifiques",["Déficit en granules spécifiques des neutrophiles"]],[169147,"Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément",["Immunodéficence due à un déficit de C1, C2 ou C4","Immunodéficence due à un déficit des composés précoces de la voie classique du complément"]],[169150,"Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément",["Immunodéficience par déficit d'un des composés C5 à C9 du complément"]],[169154,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha",["Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ due à un déficit en IL-7Ralpha","SCID T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha","DICS T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha","IDCS T-B+NK+ par déficit en IL-7Ralpha"]],[169157,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD45",["DICS T-B+NK+ par déficit en CD45","IDCS T-B+NK+ par déficit en CD45","Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en CD45","SCID T-B+NK+ par déficit en CD45"]],[169160,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta",["DICS T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta","IDCS T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta","Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta","SCID T-B+NK+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta"]],[169163,"Sacophocépalie syndromique familiale"],[169186,"Myopathie centronucléaire autosomique récessive",["AR-CNM","MCN-AR"]],[169189,"Myopathie centronucléaire autosomique dominante",["AD-CNM","MCN-AD"]],[169346,"Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T"],[169349,"Dysplasie immuno-osseuse"],[169355,"Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité",["Syndrome d'immunodéficience avec auto-immunité"]],[169361,"Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire",["Maladie avec dérèglement immunitaire avec immunodéficience"]],[169443,"Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B"],[169446,"OBSOLETE : Syndrome hyper-IgE autosomique récessif",["OBSOLETE : HIES autosomique recessif","OBSOLETE : Syndrome d'hyper IgE non squelettique","OBSOLETE : Syndrome d'hyperimmunoglobuline E type 2"]],[169464,"Déficit primaire en CD59"],[169467,"Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D"],[169615,"NON RARE EN EUROPE : Puberté précoce centrale idiopathique"],[169618,"NON RARE EN EUROPE : Puberté précoce centrale secondaire"],[169793,"Hémophilie B sévère",["Déficit congénital sévère en F9","Déficit congénital sévère en facteur IX"]],[169796,"Hémophilie B modérée",["Déficit congénital modéré en F9","Déficit congénital modéré en facteur IX"]],[169799,"Hémophilie B mineure",["Déficit congénital mineur en F9","Déficit congénital mineur en facteur IX"]],[169802,"Hémophilie A sévère",["Déficit congénital sévère en F8","Déficit congénital sévère en facteur VIII"]],[169805,"Hémophilie A modérée",["Déficit congénital modéré en F8","Déficit congénital modéré en facteur VIII"]],[169808,"Hémophilie A mineure",["Déficit congénital mineur en F8","Déficit congénital mineur en facteur VIII"]],[169826,"Déficit congénital en facteurs Vitamino-K dépendants"],[171201,"OBSOLETE : Malformation anorectale isolée haute"],[171208,"OBSOLETE : Malformation anorectale isolée intermédiaire"],[171215,"OBSOLETE : Malformation anorectale isolée basse"],[171220,"Duplication rectale isolée"],[171430,"Myopathie congénitale sévère à némaline"],[171433,"Myopathie némaline intermédiaire"],[171436,"Myopathie némaline typique"],[171439,"Myopathie némaline de l'enfant",["Myopathie némaline modérée"]],[171442,"Myopathie némaline de l'adulte"],[171445,"Filaminopathie musculaire",["Myopathie myofibrillaire liée à la filamine C"]],[171607,"Paraplégie spastique liée à l'X type 34",["SPG34"]],[171612,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 37",["SPG37"]],[171617,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 38",["SPG38"]],[171622,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 32",["SPG32"]],[171629,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 35",["SPG35"]],[171673,"Déficit en cellules souches limbiques"],[171676,"NON RARE EN EUROPE : Leucomalacie périventriculaire"],[171680,"Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1"],[171684,"Vestibulopathie bilatérale idiopathique"],[171690,"Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate",["Anomalie du transporteur de lactate de l'érythrocyte"]],[171695,"Syndrome parkinsonien-pyramidal",["Syndrome pallido-pyramidal"]],[171700,"Panbronchiolite diffuse"],[171703,"Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux"],[171706,"Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne"],[171709,"Infertilité masculine avec globozoospermie",["Infertilité masculine avec spermatozoïdes à tête ronde"]],[171714,"Syndrome d'épilepsie infantile type Amish",["Syndrome d'épilepsie infantile symptomatique-arrêt de développement-cécité"]],[171719,"Syndrome cutis laxa-marfanoïde"],[171723,"Naevus blanc spongieux",["Hamartome muqueux spongieux","Leucokératose mucosale héréditaire","Naevus spongieux blanc de Cannon","White sponge naevus"]],[171829,"Syndrome de microdélétion 6q16",["Del(6)(q16)","Monosomie 6q16","Syndrome de Prader-Willi-like dû à une microdélétion 6q16"]],[171836,"Syndrome d'amélogenèse imparfaite-hyperplasie gingivale"],[171839,"Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire",["Syndrome de scaphocéphallie familiale-synostose radio-ulnaire","Syndrome de Berant","Syndrome de Capra-DeMarco"]],[171844,"Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie"],[171848,"Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte",["Syndrome PHARC"]],[171851,"Syndrome MEDNIK",["Syndrome de déficience intellectuelle-entéropathie-surdité-neuropathie périphérique-ichtyose-kératodermie"]],[171860,"OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose"],[171863,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 42",["SPG42"]],[171866,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane",["SEMD type aggrécane"]],[171871,"Pseudohypoaldostéronisme type 1 rénal",["PHA1 autosomique dominant","PHA1 rénal","Pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique dominant"]],[171876,"Pseudohypoaldostéronisme type 1 généralisé",["PHA1 autosomique récessif","PHA1 généralisé","Pseudohypoaldostéronisme type 1 autosomique récessif"]],[171881,"Myopathie à casquette",["Myopathie à cap"]],[171886,"Myopathie à spirales cylindriques"],[171889,"Myopathie avec configuration hexagonale des tubules"],[171895,"Hémopathie myéloïde"],[171898,"Hémopathie lymphoïde"],[171901,"Lymphome T cutané primitif"],[171915,"Lymphome B non hodgkinien",["LMNH-B","Lymphome non hodgkinien à cellules B"]],[171918,"Lymphome T non hodgkinien",["LMNH-T","Lymphome non hodgkinien à cellules T"]],[171929,"Syndrome de trisomie 10p"],[172973,"OBSOLETE : Myopathie congénitale avec accumulation de protéine"],[172976,"Myopathie congénitale avec cores"],[172979,"OBSOLETE : Myopathie congénitale avec noyaux centraux"],[172982,"OBSOLETE : Myopathie congénitale avec taille de fibre variable"],[172985,"OBSOLETE : Myopathie congénitale avec vacuoles"],[174590,"Hypogonadisme hypogonadotrope congénital"],[177101,"Hypothyroïdie rare de l'adulte"],[177107,"Hypothyroïdie syndromique"],[177901,"Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1",["Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 1"]],[177904,"Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2",["Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 d'origine paternelle de type 2"]],[177907,"Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation"],[177910,"Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation d'empreinte"],[177926,"Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A"],[177929,"Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B"],[178025,"Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées"],[178029,"Déficit en vasopressine",["CDI","DIC","Diabète insipide central","Diabète insipide neurogène"]],[178040,"Puberté précoce périphérique rare"],[178045,"Hypothyroïdie congénitale transitoire"],[178145,"Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains"],[178148,"Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale"],[178303,"Microdélétion 8q22.1",["Monosomie 8q22.1","Syndrome \"Nablus mask-like facial\""]],[178307,"Acropigmentation réticulée de Kitamura"],[178311,"Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée"],[178315,"Sarcome embryonnaire indifférencié du foie",["Sarcome embryonnaire isolé du foie","Sarcome non différencié du foie","UES"]],[178320,"Agression pulmonaire aiguë"],[178330,"OBSOLETE : Anémie avec corps de Heinz"],[178333,"Maladie ophtalmique des îles Åland",["AIED","Albinisme oculaire lié à l'X type Forsius-Eriksson","Syndrome de Forsius-Eriksson"]],[178338,"Syndrome de sensibilité aux UV"],[178342,"Tumeur myofibroblastique inflammatoire"],[178345,"Syndrome d'excès d'aromatase",["AEXS","Gynécomastie prépubertaire héréditaire"]],[178355,"Dysplasie de Smith-McCort"],[178364,"Microphtalmie syndromique type 5",["MCOPS5","Microphtalmie/anophtalmie syndromique due à une mutation de OTX2"]],[178377,"Syndrome d'ostéosclérose-retard de développement-craniosynostose"],[178382,"Pied convexe congénital",["Pied en piolet congénital"]],[178389,"Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie",["Ostéopétrose autosomique récessive type 7"]],[178396,"Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de l'alpha-1-antitrypsine"],[178400,"Myopathie distale du muscle tibial antérieur",["Myopathie du compartiment distal antérieur"]],[178461,"Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux",["XMPMA"]],[178464,"Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce",["Myopathie d'Edström","Myopathie myofibrillaire avec atteinte respiratoire précoce","Myopathie myofibrillaire-titinopathie","Myopathie à corps d'inclusion héréditaire avec atteinte respiratoire précoce","Myopathie à inclusions héréditaire avec atteinte respiratoire précoce","HIBM-ERF","HMERF","MMF-titinopathie"]],[178469,"Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante"],[178475,"Botulisme par blessure",["Botulisme des plaies","Botulisme par inoculation","Botulisme par toxi-infection cutanée"]],[178478,"Botulisme infantile",["Botulisme du nourrisson","Botulisme intestinal de l'enfant","Botulisme néonatal","Botulisme par colonisation intestinale de l'enfant","Botulisme par toxi-infection intestinale de l'enfant"]],[178481,"Botulisme intestinal",["Botulisme par colonisation intestinale","Botulisme par toxi-infection intestinale","Toxi-infection botulique intestinale"]],[178487,"Botulisme intestinal de l'adulte",["Botulisme \"infant-like\" de l'adulte","Botulisme colonisant","Botulisme par colonisation intestinale de l'adulte","Botulisme par toxi-infection intestinale de l'adulte"]],[178493,"NON RARE EN EUROPE : Dégénérescence maculaire myopique",["NON RARE EN EUROPE : Maculopathie myopique"]],[178503,"Syndrome de Dursun",["Syndrome d'hypertension artérielle pulmonaire-leucopénie-communication interauriculaire"]],[178506,"Syndrome de pneumopathie interstitielle-calcification cérébrale",["Calcification cérébrale type Rajab","Pneumopathie interstitielle-calcification cérébrale, type Rajab","Syndrome de retard de développement-calcification cérébrale-pneumopathie interstitielle"]],[178509,"Syndrome de Perry",["Parkinsonisme avec hypoventilation alvéolaire et depression"]],[178512,"Mycosis fongoïde folliculotrope",["Mycosis fongoïde avec mucinose folliculaire"]],[178517,"Réticulose pagétoïde localisée",["Réticulose pagétoïde type Woringer-Kolopp"]],[178522,"Lymphome T cutané à cellules pléomorphes de taille petite à moyenne CD4+"],[178528,"Lymphome T cutané épidermotrope CD8+ d'évolution agressive",["Lymphome agressif épidermotrope type Berti"]],[178533,"Lymphome T cutané primitif de phénotype TCRgamma/delta"],[178536,"Lymphome B cutané de la zone marginale"],[178540,"Lymphomes B centrofolliculaire cutané primitif"],[178544,"Lymphome cutané à grandes cellules de type jambe"],[178548,"Lymphome T cutané primitif d'évolution indolente"],[178551,"Lymphome T cutané primitif d'évolution agressive"],[178554,"Lymphome B cutané primitif d'évolution agressive"],[178557,"Lymphome B cutané primitif d'évolution indolente"],[178563,"Lymphome B cutané primitif"],[178566,"Mycosis fongoïde et variants"],[178996,"Neutropénie acquise",["Neutropénie immunologique"]],[179006,"Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative",["Immunodéficience primaire par défaut de l'immunité adaptative"]],[179490,"Obésité due à une résistance congénitale à la leptine"],[179494,"Obésité par déficit en récepteur de la leptine"],[180062,"Malformation utéro-vaginale"],[180065,"Malformation utérovaginale non syndromique"],[180068,"Aplasie bilatérale partielle des canaux de Müller",["Aplasie bilatérale incomplète des canaux de Müller"]],[180071,"Aplasie unilatérale des canaux de Müller",["Utérus unicorne"]],[180074,"Uterus unicorne vrai",["Aplasie müllerienne unilatérale complète","Aplasie unilatérale complète des canaux de Müller","Uterus unicorne sans utérus rudimentaire"]],[180079,"Utérus pseudo-unicorne",["Aplasie müllerienne unilatérale incomplète","Aplasie unilatérale incomplète des canaux de Müller","Utérus unicorne avec utérus rudimentaire controlatéral"]],[180086,"Utérus didelphe",["Utérus bicorne bicervical"]],[180106,"Utérus bicorne bicervical avec rétention menstruelle unilatérale",["Utérus bicorne bicervical avec hémivagin borgne"]],[180111,"Utérus bicorne bicervical avec col et vagin perméables"],[180114,"Uterus bicorne unicervical"],[180118,"NON RARE EN EUROPE : Utérus à fond échancré",["NON RARE EN EUROPE : Utérus cordiforme"]],[180122,"Utérus cloisonné",["Utérus communiquant"]],[180126,"Utérus cloisonné total"],[180129,"Utérus cloisonné subtotal",["Utérus subseptus"]],[180134,"Utérus bicorne",["Hémi-utérus","Hémimatrice"]],[180139,"Hypoplasie utérine"],[180142,"Absence du corps de l'utérus"],[180145,"Agénésie et aplasie du col de l'utérus"],[180148,"Malformation utéro-vaginale syndromique"],[180151,"Malformation vaginale rare"],[180154,"Vagin cloisonné"],[180157,"Vagin cloisonné longitudinal"],[180160,"Vagin cloisonné transversal",["Diaphragme vaginal"]],[180163,"Malformation mammaire rare"],[180170,"Malformation mammaire rare par excès"],[180173,"Malformation mammaire rare par défaut"],[180176,"Hypertrophie mammaire juvénile familiale",["Gigantomastie juvénile familiale","Hypertrophie mammaire virginale"]],[180182,"Sein surnuméraire",["Polymastie"]],[180188,"Hypoplasie/aplasie mammaire congénitale isolée",["Amastie congénitale isolée"]],[180193,"Hypoplasie/aplasie mammaire syndromique"],[180199,"Maladie gynécologique ou obstétrique rare autre que malformative"],[180202,"Pathologie mammaire rare autre que malformative"],[180205,"Pathologie utéro-vaginale ou vulvo-vaginale rare autre que malformative"],[180208,"Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté"],[180220,"Tumeur rare des annexes utérines",["Tumeur rare des annexes de l'utérus","Tumeur rare des ovaires et des trompes de Fallope"]],[180226,"Carcinome embryonnaire"],[180229,"Polyembryome"],[180234,"Tumeur germinale maligne mixte"],[180237,"Tumeur bénigne des trompes"],[180242,"Tumeur maligne des trompes",["Cancer des trompes"]],[180247,"Carcinome du vagin",["Tumeur épithéliale maligne du vagin"]],[180250,"Tumeur rare du sein"],[180253,"Tumeur bénigne rare du sein"],[180257,"Tumeurs malignes rare du sein",["Cancer rare du sein"]],[180261,"Tumeur phyllode du sein",["Tumeur phylloïde du sein"]],[180267,"Adénofibrome géant du sein"],[180275,"Maladie de Paget du mamelon",["Maladie de Paget du sein","Maladie de Paget mammaire"]],[180284,"NON RARE EN EUROPE : Tumeur bénigne intracanalaire du sein"],[180303,"Maladie rare non malformative des annexes utérines"],[180312,"Tumeur vulvo-vaginale rare"],[180766,"Syndrome malformatif avec dentinogenèse imparfaite"],[180772,"Maladie rare avec autisme"],[180776,"Malformation non syndromique du diaphragme ou du thorax"],[180779,"Malformation syndromique du diaphragme ou du thorax"],[180821,"Tumeur rare gastro-oesophagienne"],[180824,"Tumeur rare du pancréas",["Tumeur pancréatique rare"]],[181368,"Syndrome rare de résistance à l'insuline"],[181371,"Forme rare de diabète de type 1",["Forme rare de diabète sucré de type 1","Forme rare de diabète sucré insulino-dépendant"]],[181376,"Diabète de type 2 rare",["Diabète sucré de type 2 rare","Diabète sucré non insulino-dépendant rare"]],[181381,"Autre forme rare de diabète sucré"],[181384,"Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare"],[181387,"Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital"],[181390,"Endocrinopathie avec hypogonadisme hypogonadotrope congénital comme manifestation majeure"],[181393,"Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance",["Petite taille par défaut du récepteur ou de la voie post-récepteur de l'hormone de croissance"]],[181396,"Hypothyroïdie rare"],[181399,"Hyperthyroïdie rare"],[181402,"Syndrome avec hypoparathyroïdie"],[181405,"Hypoparathyroïdie rare"],[181408,"Hyperparathyroïdie rare"],[181412,"Syndrome adrenogenital"],[181415,"Hyperaldostéronisme primitif rare",["Aldostéronisme primitif rare"]],[181419,"Hypoaldostéronisme rare"],[181422,"Hyperlipidémie rare"],[181425,"OBSOLETE : Hypertriglycéridémie majeure rare"],[181428,"Hyperalphalipoprotéinémie familiale"],[181431,"Hypolipidémie rare"],[181437,"Dyslipidémie syndromique rare"],[181441,"Maladie rare avec hypogonadisme hypergonadotrope",["Maladie rare avec hypogonadisme primaire"]],[182040,"Aplasie médullaire rare"],[182043,"Anémie hémolytique constitutionnelle rare"],[182047,"Anémie hémolytique acquise rare"],[182050,"Thrombocytopénie syndromique liée à MYH9",["Syndrome MYH9","MYH9-RD","Maladie liée à MYH9"]],[182054,"Maladie thrombotique rare d'origine hématologique"],[182058,"Hypotension orthostatique primaire"],[182061,"Malformation cérébelleuse"],[182064,"Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare"],[182067,"Tumeur gliale",["Gliome"]],[182070,"Maladie neurodégénérative rare"],[182073,"OBSOLETE : Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X"],[182076,"OBSOLETE : Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle liée à l'X"],[182079,"Encéphalopathie épileptique liée à ARX"],[182083,"Canalopathie avec épilepsie"],[182086,"Neuropathie périphérique acquise"],[182090,"Hypertension artérielle pulmonaire",["HTAP"]],[182095,"Pneumopathie interstitielle",["ILD"]],[182098,"Pneumoconiose"],[182101,"Pneumonie à éosinophiles idiopathique"],[182104,"Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif",["CTD-ILD","ILD secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif"]],[182108,"Malformation thoracique"],[182111,"Malformation respiratoire"],[182114,"Tumeur urogénitale rare"],[182117,"Malformation urogénitale non syndromique de la femme"],[182121,"Malformation urogénitale non syndromique de l'homme"],[182124,"Malformation urogénitale non syndromique de l'homme et de la femme"],[182127,"Germinome extragonadique"],[182130,"Tumeur des glandes endocrines"],[182214,"OBSOLETE : Maladie rare inflammatoire de l'oeil",["OBSOLETE : Maladie ophtalmologique rare inflammatoire","OBSOLETE : Maladie rare inflammatoire des yeux"]],[182222,"Maladie systémique rare"],[182228,"Maladie systémique auto-immune"],[182231,"Maladie rhumatologique rare"],[182734,"Urticaire d'origine génétique"],[183422,"Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer"],[183426,"Maladie génétique de l'épiderme"],[183435,"Ichtyose héréditaire",["Ichtyose génétique"]],[183438,"Erythrokératodermie génétique"],[183441,"Acrokératodermie génétique"],[183444,"Porokératose génétique"],[183447,"Anomalie génétique des phanères"],[183450,"Anomalie génétique des cheveux"],[183454,"Anomalie génétique des ongles"],[183460,"Anomalie génétique des glandes sébacées"],[183463,"Anomalie génétique de la pigmentation cutanée"],[183466,"Hyperpigmentation cutanée génétique"],[183469,"Hypopigmentation cutanée génétique"],[183472,"Anomalie génétique du derme"],[183478,"Anomalie vasculaire cutanée génétique"],[183481,"Anomalie génétique mixte du derme"],[183484,"Maladie génétique du tissu sous-cutané"],[183487,"Tumeur ou hamartome génétique de la peau"],[183490,"Photodermatose génétique",["Photogénodermatose","Photosensibilité cutanée génétique"]],[183494,"Déficit immunitaire génétique avec atteinte cutanée",["Immunodéficience génétique avec atteinte cutanée"]],[183497,"Maladie neuromusculaire génétique"],[183500,"Maladie neurodégénérative génétique"],[183503,"Maladie vasculaire du système nerveux central et de la rétine de cause génétique"],[183506,"Malformation du système nerveux central d'origine génétique"],[183509,"Céphalée rare de cause génétique"],[183512,"Epilepsie rare de cause génétique"],[183515,"Maladie de la moelle épinière d'origine génétique"],[183518,"Ataxie héréditaire"],[183521,"Anomalie du mouvement rare de cause génétique"],[183524,"Maladie osseuse rare d'origine génétique"],[183527,"Tumeur osseuse d'origine génétique"],[183530,"Anomalie rare du développement embryonnaire d'origine génétique"],[183533,"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique"],[183536,"Anomalie congénitale des membres d'origine génétique"],[183539,"Malformation rénale ou des voies urinaires de cause génétique"],[183542,"Malformation crânienne d'origine génétique"],[183545,"Malformation du tube digestif d'origine génétique"],[183548,"Malformation viscérale du foie, des voies biliaires, du pancréas ou de la rate d'origine génétique"],[183554,"Malformation respiratoire et du médiastin d'origine génétique"],[183557,"Anomalie du développement de l'oeil d'origine génétique",["Anomalie du développement des yeux d'origine génétique"]],[183570,"Syndrome malformatif génétique avec petite taille"],[183573,"Syndrome de croissance excessive ou d'obésité d'origine génétique"],[183576,"Syndrome des archs branchiaux ou syndrome oro-acral d'origine génétique"],[183580,"Syndrome malformatif avec composante odontique et/ou périodontique d'origine génétique"],[183583,"Malformation de la tête et du cou d'origine génétique"],[183586,"Néphropathie glomérulaire génétique"],[183589,"Microangiopathie thrombotique génétique"],[183592,"Néphropathie tubulaire génétique"],[183595,"Tumeur rénale génétique"],[183598,"OBSOLETE : Maladie génétique de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive"],[183601,"OBSOLETE : Anomalie génétique rare de la réfraction"],[183604,"OBSOLETE : Glaucome rare d'orgine génétique"],[183607,"Anomalie génétique du cristallin et de la zonule"],[183616,"Maladie neuro-ophtalmologique génétique"],[183619,"Tumeur génétique de l'oeil"],[183622,"Malformation de l'appareil respiratorire d'origine génétique"],[183625,"Diabète sucré d'origine génétique"],[183628,"Maladie hypophysaire ou hypothalamique rare d'origine génétique"],[183631,"Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique"],[183634,"Maladie parathyroïdienne rare et anomalie du métabolisme phosphocalcique d'origine génétique"],[183637,"Maladie génétique rare des surrénales"],[183643,"Polyendocrinopathie génétique"],[183651,"Anémie constitutionnelle rare"],[183654,"Coagulopathie génétique rare"],[183660,"Déficit immunitaire combiné sévère",["IDCS","Immunodéficience combinée sévère","SCID"]],[183663,"Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes",["HIGM avec susceptibilité aux infections opportunistes"]],[183666,"Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes",["HIGM sans susceptibilité aux infections opportunistes"]],[183669,"Agammaglobulinémie"],[183672,"OBSOLETE : Déficit immunitaire commun variable dé au déficit en TNFR",["OBSOLETE : CVID par déficit en TNFR"]],[183675,"Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline",["Déficit en chaîne kappa","Déficit en sous-classe d'IgG avec déficit en sous-classe d'IgA","Déficit isolé en sous-classe d'IgG","Déficit sélectif en IgG"]],[183678,"Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3",["Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie","Syndrome de Hermansky-Pudlak dû à un déficit du complexe de protéines adaptatrices 3"]],[183681,"Déficit fonctionnel congénital des phagocytes",["Déficit fonctionnel constitutionnel des phagocytes"]],[183707,"Maladie DAL-like infantile par déficit en RAC2",["Maladie de déficit d'adhésion leucocytaire-like infantile par déficit en protéine Rac family small GTPase"]],[183710,"Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers"],[183713,"OBSOLETE : Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR"],[183716,"OBSOLETE : Autre syndrome complexe d'immunodéficience primaire"],[183731,"Maladies gynéco-obstétriques rares d'origine génétique"],[183734,"Tumeur gynécologique génétique"],[183757,"Déficience intellectuelle rare d'origine génétique"],[183763,"Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique"],[183770,"Maladie immunologique rare d'origine génétique"],[189424,"OBSOLETE : Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH du à une hyperplasie adrénocorticale bilatérale"],[189427,"Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales",["Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire bilatérale des surrénales","Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales"]],[189439,"OBSOLETE : Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales",["OBSOLETE : Maladie adrénocorticale nodulaire pigmentée primaire","OBSOLETE : PPNAD"]],[189466,"Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH"],[199241,"Hémangiomatose capillaire pulmonaire"],[199244,"Syndrome de Nelson"],[199247,"Déficit en transcortine"],[199251,"Maladie de Ledderhose",["Fibromatose plantaire"]],[199257,"Fibromatose superficielle"],[199260,"Fibrome aponévrotique calcifié",["Fibromatose aponévrotique juvénile","Tumeur de Keasby"]],[199267,"Fibromatose digitale infantile",["Fibromatose à corps d'inclusion","Tumeur de Reye","Tumeur fibreuse digitale récurrente de l'enfance"]],[199276,"Lipomatose multiple familiale"],[199279,"Angiolipomatose familiale"],[199282,"Syndrome de Harlequin",["Anhidrose segmentaire progressive isolée"]],[199285,"Déficit en vitamine A et hypercarotinémie héréditaire"],[199293,"Microgastrie congénitale"],[199296,"Déficit congénital isolé en ACTH"],[199299,"Déficit isolé tardif en ACTH"],[199302,"Fente labiale isolée"],[199306,"Fente labio-palatine",["FLP","Fente labio-alvéolo-maxillo-palatine","Fente labio-alvéolo-maxillo-vélo-palatine","Fente labio-alvéolo-palatine","Fente labio-maxillo-palatine","Fente labio-maxillo-vélo-palatine"]],[199310,"Syndrome de chimère tétragamétique",["Chimère 46,XX/46,XY"]],[199315,"Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs"],[199318,"Syndrome de microdélétion 15q13.3",["Del(15)(q13.3)","Monosomie 15q13.3"]],[199323,"Endophtalmie"],[199326,"Hypomagnésémie isolée autosomique dominante type Glaudemans"],[199329,"Myopathie congénitale type Paradas"],[199332,"Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique",["Syndrome ECO"]],[199337,"Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémie-hyperostose",["Syndrome de Shteyer"]],[199340,"Myopathie myofibrillaire associée à BAG3",["Myopathy myofibrillaire type 6"]],[199343,"Syndrome EAST",["Syndrome SeSAME","Syndrome d'epilepsie-ataxie-surdité neurosensorielle-tubulopathie","Syndrome d'épilepsie-surdité neurosensorielle-ataxie-déficience intellectuelle-déséquilibre électrolytique"]],[199348,"Encéphalopathie sensible à la thiamine"],[199351,"Neurodégénérescence de l'adulte associée à PLA2G6",["Dystonie-parkinsonisme associées à PLA2G6","Dystonie-parkinsonisme type Paisan-Ruiz","PARK14","Dystonie-parkinsonisme de l'adulte","Neurodégénérescence de l'adulte associée à la phospholipase A2"]],[199354,"Artériopathie cérébrale autosomique récessive-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie",["CARASIL","Syndrome de Maeda"]],[199627,"Autisme atypique"],[199630,"Hypoplasie isolée du vermis cérébelleux"],[199633,"Malformation cérébrale non syndromique"],[199639,"Syndrome avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure"],[199642,"Microcéphalie congénitale isolée"],[199647,"Encéphalocèle isolée"],[200037,"Dystonie paroxystique"],[200418,"Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I",["Déficit complet en facteur I","Immunodéficience associée à une anomalie du facteur I"]],[200421,"Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H",["Immunodéficience associée à une anomalie du facteur H"]],[202940,"Anomalie du cycle menstruel et/ou de la puberté d'origine génétique"],[202948,"Microphtalmie-anophtalmie-colobome syndromique"],[206428,"Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase",["Déficit en HPRT","Déficit en HPRT1","Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase 1"]],[206436,"Maladie de Krabbe infantile",["Maladie de Krabbe classique","Maladie de Krabbe à début précoce"]],[206443,"Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile",["Maladie de Krabbe à début tardif"]],[206448,"Maladie de Krabbe de l'adulte"],[206470,"Cystoadénome de l'enfant",["Cystadénome ovarien de l'enfant"]],[206473,"OBSOLETE : Tumeur épithéliale de l'ovaire, à la limite de la malignité",["OBSOLETE : Tumeur épithéliale borderline de l'ovaire","OBSOLETE : Tumeur épithéliale de l'ovaire borderline","OBSOLETE : Tumeur épithéliale frontière de l'ovaire"]],[206484,"Gonadoblastome"],[206489,"Tumeur germinale maligne du vagin",["Cancer germinal du vagin"]],[206492,"Rhabdomyosarcome vulvo-vaginal"],[206538,"Tumeur germinale maligne non dysgerminomateuse de l'ovaire",["Cancer germinal non dysgerminomateux de l'ovaire"]],[206546,"Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse"],[206549,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L","Dystrophie musculaire des ceintures type 2L","LGMD liée à l'anoctamine-5 R12","LGMD type 2L","LGMD2L"]],[206554,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M","Dystrophie musculaire des ceintures type 2M","LGMD liée à la fukutine R13","LGMD type 2M","LGMD2M"]],[206559,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N","Dystrophie musculaire des ceintures type 2N","LGMD associée à POMT2 R14","LGMD type 2N","LGMD2N"]],[206564,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O","Dystrophie musculaire des ceintures type 2O","LGMD associée à POMGNT1 R15","LGMD type 2O","LGMD2O"]],[206569,"Myopathie nécrosante à médiation auto-immune",["Myosite nécrosante auto-immune"]],[206572,"Myosite de chevauchement",["Myosite de chevauchement de l'adulte","Myosite non spécifique"]],[206575,"Rippling muscle disease avec myasthenia gravis"],[206580,"Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance",["Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 4","Amyotrophie spinale distale type 4","dSMA4"]],[206583,"Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte",["APBD"]],[206586,"Neurolymphomatose"],[206594,"Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë"],[206599,"Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase",["Elévation isolée de la CPK","HyperCKémie isolée asymptomatique"]],[206606,"OBSOLETE : Autre syndrome de fatigabilité et/ou douleur musculaire chronique"],[206610,"OBSOLETE : Syndrome musculaire de fatigabilité chronique et/ou douleur"],[206613,"Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique"],[206616,"OBSOLETE : Neuropathie métabolique acquise"],[206619,"OBSOLETE : Neuropathie toxique et/ou iatrogne"],[206634,"Maladie génétique du muscle squelettique"],[206638,"Maladie acquise du muscle squelettique"],[206644,"Dystrophie musculaire progressive"],[206647,"Dystrophie myotonique"],[206650,"Myopathie distale autosomique dominante"],[206653,"Myopathie distale autosomique récessive"],[206656,"Myopathies non dystrophiques"],[206659,"OBSOLETE : Myopathie non dystrophique avec anomalie du collagne 6"],[206662,"Myopathie à inclusion"],[206701,"Amyotrophie bulbospinale"],[206704,"Amyotrophie bulbospinale de l'enfant"],[206707,"Amyotrophie bulbospinale de l'adulte"],[206710,"Amyotrophie spinale généralisée"],[206713,"OBSOLETE : Amyotrophie spinale distale"],[206953,"Lipidose musculaire",["Myopathie avec anomalie du métabolisme des lipides","Myopathie avec surcharge en lipide"]],[206959,"Glycogénose musculaire",["Myopathie avec anomalie du métabolisme du glycogène","Myopathie avec surcharge en glycogène"]],[206966,"Myopathie mitochondriale"],[206970,"Syndrome myotonique"],[206973,"Myotonie congénitale"],[206976,"Paralysie périodique"],[206979,"OBSOLETE : Myosite granulomateuse"],[206982,"Tumeur musculaire"],[206985,"OBSOLETE : Myopathie médicamenteuse et/ou toxique"],[206988,"Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire"],[206991,"Myosite virale"],[206994,"Myosite bactérienne"],[206997,"Myosite parasitaire"],[207000,"Myosite fongique"],[207003,"OBSOLETE : Myopathie endocrinienne"],[207006,"OBSOLETE : Myopathie amyloïde acquise"],[207009,"OBSOLETE : Myopathie à bâtonnets acquise"],[207012,"Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central"],[207015,"Maladie rare héréditaire avec neuropathie périphérique"],[207018,"Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique"],[207021,"Maladie systémique héréditaire avec neuropathie périphérique"],[207025,"Maladie neurologique héréditaire avec neuropathie périphérique"],[207028,"Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique"],[207031,"OBSOLETE : Maladie rare avec agénésie du corps calleux associé à une neuropathie périphérique"],[207038,"Polyneuropathie dysimmunitaire aiguë et subaiguë"],[207046,"Lymphome malin avec neuropathie périphérique"],[207049,"Anomalie qualitative ou quantitative des protéines dans les maladies neuromusculaires"],[207052,"Anomalie qualitative ou quantitative des sarcoglycanes",["Sarcoglycanopathie"]],[207060,"Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-sarcoglycane"],[207063,"Anomalie qualitative ou quantitative du bêta-sarcoglycane"],[207067,"Anomalie qualitative ou quantitative du gamma-sarcoglycane"],[207070,"Anomalie qualitative ou quantitative du delta-sarcoglycane"],[207073,"Anomalie qualitative ou quantitative de la dysferline",["Dysferlinopathie"]],[207078,"Anomalie qualitative ou quantitative de la cavéoline-3",["Cavéolinopathie"]],[207085,"Anomalie qualitative ou quantitative de la dystrophine",["Dystrophinopathie"]],[207090,"Anomalie qualitative ou quantitative du collagène 6"],[207094,"Dystrophie musculaire liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine",["Anomalie qualitative ou quantitative de la mérosine","Dystrophie musculaire associée à LAMA2"]],[207098,"Anomalie qualitative ou quantitative de l'intégrine alpha 7",["Intégrinopathie"]],[207101,"Anomalie qualitative ou quantitative du perlecan"],[207104,"Anomalie qualitative ou quantitative de la calpaïne"],[207107,"Anomalie qualitative ou quantitative de la TRIM32"],[207110,"Anomalie qualitative ou quantitative de la myotubularine"],[207113,"Anomalie qualitative ou quantitative de protéines impliquées dans la O-glycosylation de l'alpha-dystroglycane",["Alpha-dystroglycanopathie secondaire","Dystroglycanopathie secondaire"]],[207119,"Anomalie qualitative ou quantitative de la FKRP"],[207122,"Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine"],[208441,"Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale"],[208444,"Polymicrogyrie frontale bilatérale"],[208447,"Polymicrogyrie généralisée bilatérale"],[208508,"Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II",["ADCA2","ADCAII","Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 2"]],[208513,"Ataxie spinocérébelleuse type 29",["Ataxie spinocérébelleuse non progressive congénitale","SCA29"]],[208524,"Pemphigus herpétiforme"],[208593,"Hypoparathyroïdie génétique"],[208596,"Hyperparathyroïdie génétique"],[208600,"OBSOLETE : Fibroélastome papillaire du coeur",["OBSOLETE : Fibroélastome papillaire cardiaque"]],[208650,"Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3",["CAPS","Cryopyrinopathie","Maladie auto-inflammatoire associée à la cryopyrine","Syndrome auto-inflammatoire associé à NLRP3","Syndrome périodique associé à la cryopyrine"]],[208974,"Polyneuropathie dysimmunitaire chronique"],[208978,"Polyradiculonévrite chronique"],[208981,"OBSOLETE : Polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue"],[208984,"Ganglionopathie sensitive acquise",["Neuronopathie sensitive acquise"]],[208989,"Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique",["Neuronopathie sensitive non paranéoplasique"]],[208994,"OBSOLETE : Autre ganglionopathie des maladies autoimmunes",["OBSOLETE : Autre neuronopathie des maladies autoimmunes"]],[208999,"Ganglionopathie sensitive paranéoplasique",["Neuronopathie sensitive paranéoplasique"]],[209004,"Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM"],[209007,"Maladie systémique inflammatoire avec neuropathie périphérique acquise"],[209010,"Neuropathie périphérique avec gammopathie monoclonale"],[209013,"Neuropathie périphérique amyloïde acquise"],[209016,"Maladie hématologique avec neuropathie périphérique acquise"],[209019,"Tumeur solide avec neuropathie périphérique"],[209024,"Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannose bêta1,2N-acétylglucosaminyltransférase",["Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine POMGNT1"]],[209027,"Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine glycosyltransférase-like"],[209030,"Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 1"],[209033,"Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine O-mannosyltransférase 2"],[209038,"Anomalie qualitative ou quantitative des protéines myofibrillaires"],[209041,"Anomalie qualitative ou quantitative de la desmine"],[209044,"Anomalie qualitative ou quantitative de l'alphaB-cristalline"],[209047,"Anomalie qualitative ou quantitative de la filamine C"],[209050,"Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine ZASP"],[209053,"Anomalie qualitative ou quantitative de la titine"],[209056,"Anomalie qualitative ou quantitative de la téléthonine"],[209059,"Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-actine"],[209182,"Anomalie qualitative ou quantitative de la nébuline"],[209185,"Anomalie qualitative ou quantitative de la chaîne lourde bêta de la myosine (MYH7)"],[209188,"Anomalie qualitative ou quantitative de l'émerine"],[209193,"Anomalie qualitative ou quantitative de la sélénoprotéine N1"],[209196,"Anomalie qualitative ou quantitative de la plectine"],[209199,"Anomalie qualitative ou quantitative de la protéine SERCA1"],[209203,"Anomalie qualitative ou quantitative de la glucosamine (UDP-N-acétyl)-2-épimérase/N-acétylmannosamine kinase -"],[209224,"Myotilinopathie",["Anomalie qualitative ou quantitative de la myotiline"]],[209335,"Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte",["Maladie de Finkel","SMAFK"]],[209341,"Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1",["Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs associée à DYNC1H1","SMALED1"]],[209370,"Encéphalopathie néonatale sévère liée à la protéine MECP2",["Encéphalopathie congénitale sévère due à une mutation du gène MECP2"]],[209867,"Syndrome de Stickler oculaire isolé",["Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant"]],[209886,"OBSOLETE : Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1",["OBSOLETE : FJHN associé à UMOD","OBSOLETE : FJHN type 1","OBSOLETE : Néphropathie familiale avec goutte","OBSOLETE : Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale associée à UMOD"]],[209893,"NON RARE EN EUROPE : Déficit congénital isolé en globuline liant la thyroxine",["NON RARE EN EUROPE : Déficit congénital isolé en TBG","NON RARE EN EUROPE : Déficit congénital isolé en thyroxine-binding globulin"]],[209902,"Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase"],[209905,"Syndrome cerveau-poumon-thyroïde",["Syndrome de choréoathétose-hypothyroïdie-détresse respiratoire néonatale"]],[209908,"Dyspraxie verbale de développement isolée",["Dyspraxie verbale de développement pure","Trouble de la parole et du langage avec dyspraxie orofaciale","Trouble du langage oral de type 1"]],[209916,"Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique"],[209919,"Cirrhose idiopathique associée au cuivre",["Toxicose hépatique au cuivre du nourrisson et de l'enfant de type non-Wilson","Toxicose hépatique cuprique du nourisson et de l'enfant de type non-Wilson","Toxicose idiopathique au cuivre"]],[209932,"Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale",["Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale à l'ERG","Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale à l'électrorétinogramme","Dystrophie des cônes avec réponse supranormale des bâtonnets à l'électrorétinogramme"]],[209943,"Syndrome IRVAN",["Syndrome de vascularite rétinienne idiopathique-anévrismes-neurorétinite"]],[209951,"Paraplégie spastique autosomique type 18",["SPG18"]],[209956,"Syndrome d'effusion uvéale idiopathique"],[209959,"Uvéite phacoanaphylactique",["Endophtalmie phacoanaphylactique","Phacoanaphylaxie","Uvéite phacoantigénique"]],[209964,"Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum"],[209967,"Ataxie épisodique type 6"],[209970,"Ataxie épisodique type 7"],[209973,"Hémiplégie alternante nocturne bénigne de l'enfance"],[209978,"Hémiplégie alternante"],[209981,"Syndrome IRIDA",["Anémie par déficit en fer réfractaire au traitement par le fer"]],[209989,"NON RARE EN EUROPE : Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles",["NON RARE EN EUROPE : Carcinome urothélial non papillaire"]],[210110,"Ostéopétrose intermédiaire",["Ostéopétrose intermédiaire autosomique récessive"]],[210115,"Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose",["DIRA","Déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1","Maladie auto-inflammatoire par déficit de l'antagoniste du récepteur à l'interleukine-1"]],[210122,"Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale",["ACDMPV","Dysplasie alvéolo-capillaire avec défaut d'alignement des vaisseaux pulmonaires"]],[210128,"Acidurie urocanique",["Encéphalopathie par déficit en urocanase"]],[210133,"Syndrome de leuconychie totale-lésions de type acanthosis nigricans-cheveux anormaux"],[210136,"Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse"],[210141,"Tétraplégie spastique congénitale héréditaire",["Quadriplégie spastique congénitale héréditaire"]],[210144,"Syndrome polymalformatif létal type Boissel"],[210159,"Carcinome hépatocellulaire de l'adulte",["CHC adulte","HCC adulte"]],[210163,"Myopathie létale congénitale type Compton-North"],[210272,"Mal de débarquement",["MdD"]],[210548,"Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-autisme"],[210566,"Dystonie myoclonique 15",["DYT15"]],[210571,"Dystonie 16",["DYT16","Dystonie parkinsonisme précoce"]],[210576,"Ankylose congénitale temporo-mandibulaire",["Trismus congénital"]],[210581,"Anomalie temporo-mandibulaire"],[210584,"Hémangiome à cellules fusiformes",["Hémangioendothéliome à cellules fusiformes"]],[210589,"Hémangiome infantile rare"],[210592,"OBSOLETE : Hémangiome infantile géant"],[211017,"Ataxie spinocérébelleuse type 30",["SCA30"]],[211037,"Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante"],[211047,"Trouble spécifique des apprentissages",["TSA"]],[211053,"Dysphasie"],[211062,"Ataxie épisodique héréditaire"],[211067,"Ataxie épisodique type 5"],[211237,"Tumeur vasculaire rare"],[211240,"Anomalie vasculaire génétique"],[211243,"OBSOLETE : Malformation vasculaire simple"],[211247,"Malformation capillaire rare"],[211252,"Malformation à flux lent type veineux",["Malformation veineuse rare"]],[211255,"Malformation à flux lent type lymphatique"],[211266,"Malformation vasculaire à flux rapide",["Malformation artério-veineuse rare"]],[211277,"Malformation vasculaire combinée syndromique",["Malformation vasculaire complexe avec anomalies associées"]],[213500,"Cancer rare de l'ovaire",["Tumeur maligne rare de l'ovaire"]],[213504,"Adénocarcinome de l'ovaire"],[213512,"Tumeur maligne mixte müllérienne de l'ovaire",["Carcinosarcome de l'ovaire","MMMT de l'ovaire"]],[213517,"OBSOLETE : Cancer de l'ovaire, forme familiale",["OBSOLETE : Tumer maligne de l'ovaire, forme familiale"]],[213524,"Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer de l'ovaire"],[213528,"Adénocarcinome rare du sein"],[213531,"Carcinome métaplasique du sein"],[213557,"Cancer du sein type glande salivaire",["Carcinome du sein type glande salivaire"]],[213564,"Cancer rare de l'utérus",["Tumeur maligne rare de l'utérus"]],[213569,"Cancer rare du corps de l'utérus",["Tumeur maligne rare du corps de l'utérus"]],[213574,"OBSOLETE : Variants rares de l'adénocarcinome du corps de l'utérus"],[213589,"Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du corps de l'utérus",["Cancer mésenchymateux et épithélial du corps de l'utérus"]],[213600,"Adénosarcome du corps de l'utérus"],[213605,"Carcinofibrome du corps de l'utérus"],[213610,"Carcinosarcome du corps de l'utérus",["Carcinosarcome utérin","Tumeur müllérienne mixte maligne du corps de l'utérus"]],[213615,"Rhabdomyosarcome du corps de l'utérus"],[213620,"Sarcome du corps de l'utérus"],[213625,"Léiomyosarcome du corps de l'utérus"],[213630,"Tumeur neuroectodermique primitive du corps de l'utérus",["Cancer neuroectodermique périphérique du corps de l'utérus","Tumeur neuroectodermique périphérique maligne du corps de l'utérus"]],[213711,"Sarcome stromal de l'endomètre",["Sarcome stromal du corps de l'utérus"]],[213716,"Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus",["Carcinome épidermoïde de l'endomètre"]],[213721,"Carcinome indifférencié du corps de l'utérus",["Carcinome indifférencié de l'endomètre"]],[213726,"Carcinome séreux du corps de l'utérus",["Carcinome séreux de l'endomètre"]],[213731,"Carcinome neuroendocrine de haut grade du corps de l'utérus",["Carcinome neuroendocrine peu différencié de l'endomètre","Carcinome neuroendocrine peu différencié du corps de l'utérus"]],[213736,"Tumeur neuroendocrine de faible grade du corps de l'utérus",["Néoplasie endocrine bien différenciée de l'endomètre","Néoplasme neuroendocrine de bas grade du corps de l'utérus","Tumeur endocrine bien différenciée du corps de l'utérus","Tumeur neuroendocrine bien différenciée de l'endomètre"]],[213741,"OBSOLETE : Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus",["OBSOLETE : Carcinome adénoïde kystique de l'endomètre"]],[213746,"Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus",["Carcinome à cellules transitionnelles de l'endomètre"]],[213751,"Tumeur germinale maligne du corps de l'utérus",["Cancer germinal du corps de l'utérus"]],[213761,"Cancer rare du col de l'utérus",["Cancer cervical rare","Tumeur maligne cervicale rare","Tumeur maligne rare du col de l'utérus"]],[213767,"Carcinome épidermoïde du col de l'utérus",["Carcinome épidermoïde cervical"]],[213772,"Adénocarcinome du col de l'utérus",["Adénocarcinome cervical"]],[213777,"Carcinome neuroendocrine de haut grade du col de l'utérus",["Carcinome neuroendocrine cervical peu différencié","Carcinome neuroendocrine peu différencié du col de l'utérus"]],[213782,"Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne du col de l'utérus",["Cancer mésenchymateux et épithélial du col de l'utérus","Tumeur mésenchymateuse et épithéliale maligne cervicale"]],[213787,"Carcinosarcome du col de l'utérus",["Carcinosarcome cervicale","Carcinosarcome du col utérin","Tumeur müllérienne mixte maligne cervicale","Tumeur müllérienne mixte maligne du col de l'utérus"]],[213792,"Adénosarcome du col de l'utérus",["Adénosarcome cervical"]],[213797,"Sarcome du col de l'utérus",["Sarcome cervical","Tumeur mésenchymateuse maligne cervicale","Tumeur mésenchymateuse maligne du col de l'utérus"]],[213802,"Rhabdomyosarcome du col de l'utérus",["Rhabdomyosarcome cervical"]],[213807,"Léiomyosarcome du col de l'utérus",["Léiomyosarcome cervical"]],[213812,"Tumeur neuroectodermique primitive du col de l'utérus",["Cancer neuroectodermique périphérique cervical","Cancer neuroectodermique périphérique du col de l'utérus","Tumeur neuroectodermique périphérique maligne cervicale","Tumeur neuroectodermique périphérique maligne du col de l'utérus"]],[213817,"OBSOLETE : Carcinome papillaire du col de l'utérus",["OBSOLETE : Carcinome papillaire cervical"]],[213823,"Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus",["Carcinome adénoïde kystique cervical"]],[213828,"Carcinome adénoïde basal du col de l'utérus",["Carcinome adénoïde basal cervical"]],[213833,"Carcinome à cellules vitreuses du col de l'utérus",["Carcinome cervical à cellules vitreuses"]],[213837,"Tumeur germinale maligne du col de l'utérus",["Cancer germinal cervical","Cancer germinal du col de l'utérus","Tumeur cervicale germinale maligne"]],[216445,"Surdité génétique non syndromique prélinguale",["Surdité génétique isolée prélinguale"]],[216452,"Surdité génétique non syndromique postlinguale",["Surdité génétique isolée postlinguale"]],[216675,"Transposition des gros vaisseaux",["TGV","Transposition complète","Transposition des grosses artères"]],[216694,"Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux",["Discordances ventriculo-artérielle et atrio-ventriculaire","Double discordance","Transposition congénitalement corrigée des grosses artères"]],[216718,"Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux",["Transposition isolée congénitalement non corrigée des grosses artères"]],[216729,"Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque",["TGV avec malformation cardiaque","Transposition congénitalement non corrigée des grosses artères avec malformation cardiaque"]],[216796,"Ostéogenèse imparfaite type 1",["OI type 1","Ostéogenèse imparfaite légère","Ostéogenèse imparfaite sans déformation","Syndrome d'Adair-Dighton","Syndrome de Van der Hoeve"]],[216804,"Ostéogenèse imparfaite type 2",["OI type 2","Ostéogenèse imparfaite létale"]],[216812,"Ostéogenèse imparfaite type 3",["OI type 3","Ostéogenèse imparfaite progressive déformante","Ostéogenèse imparfaite sévère"]],[216820,"Ostéogenèse imparfaite type 4",["OI type 4"]],[216828,"Ostéogenèse imparfaite type 5",["OI type 5"]],[216866,"Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique",["NBIA1, forme classique","Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1, forme classique","PKAN, forme classique"]],[216873,"Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique",["NBIA1, forme atypique","Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 1, forme atypique","PKAN, forme atypique"]],[216972,"Maladie de Niemann-Pick type C, forme périnatale sévère"],[216975,"Maladie de Niemann-Pick type C sévère, forme neurologique précoce de l'enfant"],[216978,"Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique tardive de l'enfant"],[216981,"Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile",["Maladie de Niemann-Pick type C, forme classique"]],[216986,"Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique de l'adulte"],[216989,"Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante, type Pasini",["EBDD type Pasini"]],[217008,"Malformation veineuse segmentaire",["Syndrome de Bockenheimer"]],[217012,"Ataxie spinocérébelleuse type 31",["SCA31"]],[217017,"Syndrome de Zechi-Ceide",["Syndrome d'encéphalocèle atrétique occipitale-visage atypique-pieds larges"]],[217023,"OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline",["OBSOLETE : SHU D- associé à une anomalie de la thrombomoduline","OBSOLETE : SHU atypique associé à une anomalie de la thrombomoduline","OBSOLETE : Syndrome hémolytique et urémique sans diarrhée associé à une anomalie de la thrombomoduline","OBSOLETE : aHUS associé à une anomalie de la thrombomoduline"]],[217026,"Syndrome de microcéphalie-facio-cardio-squelettique, type Hadziselimovic",["Syndrome de Hadziselimovic","Syndrome de microcéphalie-faciocardiosquelettique"]],[217031,"NON RARE EN EUROPE : Obésité par déficit en MC3R"],[217034,"Infertilité masculine avec virilisation normale due à une anomalie de la méiose",["Azoospermie due à un arrêt de maturation","Azoospermie due à une anomalie de la méiose","Azoospermie due à une anomalie méiotique","Infertilité masculine avec virilisation normale due à un arrêt de la maturation","Infertilité masculine avec virilisation normale due à une anomalie méiotique"]],[217046,"OBSOLETE : Cataracte corticale de l'enfant autosomique récessive"],[217049,"OBSOLETE : Cataracte rare non syndromique"],[217052,"OBSOLETE : Cataracte non syndromique à début précoce"],[217055,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A",["RI-CMT type A"]],[217059,"Hippocratisme digital isolé",["Acropachie isolée congénitale"]],[217064,"Intoxication au 5-fluorouracile",["Surdosage en 5-fluorouracile"]],[217067,"Pochite",["Pouchite"]],[217071,"Carcinome rénal",["RCC"]],[217074,"Carcinome rare du pancréas"],[217080,"Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients à risque"],[217085,"Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère",["Déficit en iduronate 2-sulfatase type A","MPS2A","MPSIIA","Maladie de Hunter type A","Mucopolysaccharidose type 2, forme avec atteinte neurologique","Mucopolysaccharidose type 2, forme à évolution rapide","Mucopolysaccharidose type 2A","Mucopolysaccharidose type II, forme sévère","Mucopolysaccharidose type IIA"]],[217093,"Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée",["Déficit en iduronate 2-sulfatase type B","MPS2B","MPSIIB","Maladie de Hunter type B","Mucopolysaccharidose type 2, forme sans atteinte neurologique","Mucopolysaccharidose type 2, forme à évolution lente","Mucopolysaccharidose type 2B","Mucopolysaccharidose type II, forme atténuée","Mucopolysaccharidose type IIB"]],[217253,"Encéphalite anti-NMDAr",["Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur N-méthyl-D-aspartate","Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA","Encéphalite limbique à anticorps anti-NMDAr","Encéphalite à anticorps anti-récepteur au N-méthyl-D-aspartate","Encéphalite à anticorps antirécepteur NMDA","Encéphalite NMDAr"]],[217260,"Leucoencéphalopathie multifocale progressive",["LMP","Leucoencéphalite multifocale progressive"]],[217266,"Syndrome BNAR",["Nez bifide avec ou sans anomalies anorectales et rénales"]],[217315,"Syndrome de pachydermie plicaturée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité neurosensorielle",["Syndrome de pachydermie plicaturée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité de perception","Syndrome de pachydermie vorticellée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité de perception","Syndrome de pachydermie vorticellée du cuir chevelu-rétinite pigmentaire-surdité neurosensorielle"]],[217330,"Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN",["ADTKD-REN","FJHN associé à REN","FJHN type 2","Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale associée à REN","Néphropathie hyperuricémique juvénile familiale type 2"]],[217335,"Syndrome RIN2",["Déficit en RIN2","Syndrome MACS","Syndrome de macrocéphalie-alopécie-cutis laxa-scoliose"]],[217340,"Syndrome de microduplication 17q21.31",["Dup(17)(q21.31)","Trisomie 17q21.31"]],[217346,"Syndrome de microdélétion 19q13.11",["Del(19)(q13.11)","Monosomie 19q13.11"]],[217371,"Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADNmt",["Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'ADN mitochondrial"]],[217377,"Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23",["Dup(X)(p11.22p11.23)","Trisomie Xp11.22p11.23"]],[217382,"Syndrome neurodégénératif dû au déficit de transport cérébral des folates",["Déficit cérébral du transport du folate","Déficit cérébral en folate","Déficit en récepteur alpha du folate"]],[217385,"Syndrome de microduplication 17p13.3",["Dup(17)(p13.3)","Syndrome de duplication 17p13.3","Trisomie 17p13.3"]],[217390,"Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8",["CID par déficit en DOCK8","DIC par déficit en DOCK8","Déficit immunitaire combiné par déficit en dedicator of cytokinesis 8"]],[217396,"Polyneuropathie progressive avec nécrose striatale bilatérale"],[217399,"Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée",["Analgésie congénitale avec hyperhidrose","Indifférence congénitale à la douleur avec hyperhidrose","Insensibilité congénitale à la douleur avec hyperhidrose"]],[217407,"Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récidivantes",["Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées récurrentes"]],[217410,"OBSOLETE : Malformation lymphatique circonscrite",["OBSOLETE : Lymphangiome circonscrit"]],[217454,"Thrombophilie héréditaire rare"],[217467,"Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en histidine-rich (poly-L) glycoprotéine",["Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en HRG"]],[217557,"Glycogénose interstitielle pulmonaire",["Pneumonite interstitielle cellulaire infantile"]],[217560,"Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson",["NCHI","NEHI"]],[217563,"Syndrome de détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B",["Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en protéine B du surfactant"]],[217566,"Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme du surfactant"],[217569,"Cardiomyopathie hypertrophique rare",["Myocardiopathie hypertrophique rare"]],[217572,"Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique",["GSD avec cardiomyopathie hypertrophique","Glycogénose avec cardiomyopathie hypertrophique"]],[217581,"Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique"],[217587,"Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique"],[217591,"Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique"],[217595,"Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique"],[217598,"Cardiomyopathie hypertrophique non familiale"],[217601,"OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif"],[217604,"Cardiomyopathie dilatée"],[217607,"Cardiomyopathie dilatée familiale"],[217610,"Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée"],[217613,"Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée"],[217616,"Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée"],[217619,"Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée"],[217622,"Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée",["Surdité de perception avec cardiomyopathie dilatée"]],[217629,"Cardiomyopathie dilatée non familiale"],[217632,"Cardiomyopathie restrictive"],[217635,"Cardiomyopathie familiale restrictive"],[217638,"Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive"],[217656,"Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée"],[217678,"Cardiomyopathie non classée"],[217720,"Cardiomyopathie restrictive non familiale"],[218432,"OBSOLETE : Cardiomyopathie restrictive familiale type 3"],[218436,"Trouble rare du rythme cardiaque"],[218439,"Trouble non génétique du rythme cardiaque"],[220295,"Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne",["Complexe XP/CS"]],[220386,"Holoprosencéphalie semi-lobaire"],[220393,"Sclérose systémique cutanée diffuse",["Sclérodermie systémique cutanée diffuse","Sclérodermie systémique cutanée progressive","Sclérose systémique cutanée progressive"]],[220402,"Sclérose systémique cutanée limitée",["Sclérodermie systémique cutanée limitée"]],[220407,"Sclérose systémique limitée",["Sclérodermie systémique sans sclérose cutanée","Sclérose systémique sans sclérodermie"]],[220436,"Syndrome plaquettaire du Québec",["Anomalie du FV plaquettaire","Anomalie du facteur V plaquettaire","Thrombopathie du Québec"]],[220443,"OBSOLETE : Troubles hémorragiques par déficit de synthèse de la thromboxane"],[220448,"Macrothrombocytopenie avec insuffisance mitrale"],[220452,"Macrothrombocytopénie héréditaire isolée"],[220460,"Polypose adénomateuse familiale atténuée",["PAF attenuée","PAF attenuée liée à APC","PAFA","PAFA liée à APC","Polypose rectocolique familiale atténuée","Polypose rectocolique familiale atténuée liée à APC"]],[220465,"Syndrome de Laron avec déficit immunitaire",["Petite taille par déficit en Stat5b","Syndrome Laron-like"]],[220489,"Hémochromatose héréditaire rare",["Maladie de surcharge en fer"]],[220493,"Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire"],[220497,"Syndrome de Joubert avec atteinte rénale",["JS-R"]],[221008,"Syndrome de Rothmund-Thomson type 1"],[221016,"Syndrome de Rothmund-Thomson type 2",["Poïkilodermie de Rothmund-Thomson type 2"]],[221039,"Poïkilodermie sclérosante héréditaire de Weary"],[221043,"Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire",["Syndrome POIKTMP"]],[221046,"Poïkilodermie avec neutropénie",["Poïkilodermie avec neutropénie type Clericuzio"]],[221054,"Acro-céphalo-polydactylie",["Acro-céphalo-polydactylie d'Elejalde","Dysplasie acro-céphalo-polydactylique"]],[221061,"Cavernomatose cérébrale héréditaire",["Angiome caverneux cérébral familial","Angiome caverneux cérébral héréditaire","Cavernome cérébral héréditaire","Malformation caverneuse cérébrale familiale","Malformation caverneuse cérébrale héréditaire","Cavernomatose cérébrale familial"]],[221074,"Maladie de Marchiafava-Bignami",["MBD"]],[221078,"Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens"],[221083,"Spasme hémifacial",["Hémispasme facial","Myokymie hémifaciale"]],[221091,"Névralgie trigéminale",["Névralgie du trijumeau","Tic douloureux"]],[221098,"Névralgie glossopharyngienne",["Névralgie du glossopharyngien","Névralgie glossopharyngée"]],[221106,"OBSOLETE : Myokymie faciale isolée"],[221109,"Névralgie crânienne",["Névralgie faciale"]],[221114,"Anomalie du mouvement périphérique acquise"],[221117,"Syndrome de Gerstmann"],[221120,"Syndrome pseudo-aminoptérine"],[221126,"Vasculopathie de Fowler",["Hydrocéphalie/hydranencéphalie due à une vasculopathie cérébrale","Vasculopathie gloméruloïde proliférative cérébrale","Vasculopathie proliférative et hydranencéphalie/hydrocéphalie"]],[221139,"Déficit immunitaire combiné avec anomalies facio-oculo-squelettiques",["Syndrome de Roifman-Chitayat"]],[221142,"Atrophie maculaire type confetti-like"],[221145,"Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales et urinaires sévères",["ARCL1C","Cutis laxa autosomique récessive type 1C","Syndrome d'Urban-Rifkin-Davis"]],[221150,"OBSOLETE : Syndrome Pitt-Hopkins-like"],[222628,"Poïkilodermie héréditaire"],[223713,"Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale",["Maladie OXPHOS"]],[223727,"Sarcome osseux"],[223735,"Lymphome"],[225123,"Hémochromatose associée à TFR2",["Hémochromatose de type 3"]],[225147,"Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique",["Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant, forme sporadique","Dégénérescence strio-nigrique de l'enfant, forme sporadique","Nécrose striato-nigrique de l'enfant, forme sporadique","Nécrose strio-nigrique de l'enfant, forme sporadique"]],[225154,"Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale",["Dégénérescence striato-nigrique de l'enfant, forme familiale","Dégénérescence strio-nigrique de l'enfant, forme familiale","Nécrose striato-nigrique de l'enfant, forme familiale","Nécrose strio-nigrique de l'enfant, forme familiale"]],[225681,"Maladie lysosomale avec épilepsie"],[225686,"Maladie péroxysomale avec épilepsie"],[225689,"Anomalie du métabolisme des acides aminés ou des protéines avec épilepsie"],[225692,"Anomalie du transport ou de l'utilisation des métaux avec épilepsie"],[225696,"Anomalie du métabolisme energétique avec épilepsie"],[225700,"Maladie mitochondriale avec épilepsie"],[225703,"Maladie mitochondriale avec neuropathie périphérique"],[225707,"Maladie métabolique par anomalie de la neurotransmission avec épilepsie"],[225710,"Anomalie du métabolisme des stérols avec épilepsie"],[225713,"Autre maladie métabolique avec épilepsie"],[225968,"OBSOLETE : Prédisposition héréditaire à la thrombocytémie essentielle",["OBSOLETE : Thrombocytémie essentielle familiale"]],[226292,"Hypothyroïdie congénitale permanente"],[226295,"Hypothyroïdie congénitale primitive",["HC"]],[226298,"Hypothyroïdie congénitale centrale",["Hypothyroïdie secondaire"]],[226307,"Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire"],[226310,"OBSOLETE : Hypothyroïdie périphérique"],[226313,"Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens"],[226316,"Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique"],[227510,"Atrophie multisystématisée type cérébelleux",["AMS type cérébelleux","AMS-c","AOPC sporadique type 1","Atrophie multisystémique type cérébelleux","Atrophie olivopontocérébelleuse sporadique type 1"]],[227535,"NON RARE EN EUROPE : Cancer du sein héréditaire",["NON RARE EN EUROPE : Cancer du sein familial","NON RARE EN EUROPE : Carcinome du sein familial","NON RARE EN EUROPE : Carcinome du sein héréditaire"]],[227786,"OBSOLETE : Rétinopathie en tache familiale",["OBSOLETE : Rétinopathie en tache héréditaire"]],[227796,"Fundus albipunctatus"],[227972,"Syndrome de l'huile toxique",["Syndrome de l'huile frelatée"]],[227976,"Atrophie optique autosomique récessive type OPA7"],[227982,"Polyendocrinopathie auto-immune type 3",["APS type 3","APS3","Syndrome polyglandulaire auto-immun type 3"]],[227990,"Polyendocrinopathie auto-immune type 4",["APS type 4","APS4"]],[228000,"Lymphocytopénie CD4 idiopathique"],[228003,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en CORO1A",["DICS T-B+NK+ par déficit en CORO1A","DICS T-B+NK+ par déficit en coronine-1A","Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en coronine-1A","IDCS T-B+NK+ par déficit en CORO1A","IDCS T-B+NK+ par déficit en coronine-1A","Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en CORO1A","Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en coronine-1A","SCID T-B+NK+ par déficit en CORO1A","SCID T-B+NK+ par déficit en coronine-1A"]],[228012,"Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique",["Syndrome de surdité de perception progressive-cardiomyopathie hypertrophique"]],[228113,"Fistule anale"],[228116,"Syndrome de Hughes-Stovin"],[228119,"Fusariose"],[228123,"Coccidioïdomycose",["Fièvre de la vallée","Fièvre de la vallée de Californie","Fièvre de la vallée de San Joaquin","Fièvre du désert","Maladie de Californie","Rhumatisme du désert"]],[228140,"Fibrillation ventriculaire idiopathique"],[228145,"Variant de la sclérose en plaques",["Variant de la SEP"]],[228157,"Sclérose en plaques aiguë de Marburg",["SEP aiguë de Marburg","Sclérose de Marburg"]],[228165,"Sclérose concentrique de Baló",["Démyélinisation concentrique"]],[228169,"Neurodégénérescence striatale autosomique dominante",["ADSD"]],[228174,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N",["CMT2N"]],[228179,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M",["CMT2M"]],[228184,"Syndrome cardiomélique",["Dysplasie atrio-digitale","Syndrome coeur-main","Syndrome coeur-membres"]],[228190,"Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains",["Syndrome de persistance du canal artériel-valve aortique bicuspide-anomalie des mains"]],[228215,"Anomalie génétique de l'élasticité du derme"],[228218,"Anomalie acquise de l'élasticité du derme"],[228221,"Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec perte de tissus élastique"],[228224,"Anomalie acquise de l'élasticité du derme avec excès de tissus élastique"],[228227,"Elastose dermique focale tardive",["Elastose dermique focale tardive type PXE","Elastose dermique focale tardive type pseudoxanthome"]],[228236,"Elastose focale linéaire"],[228240,"Elastodermie"],[228243,"Elastofibrome",["Elastofibrome dorsal"]],[228247,"Pseudoxanthome élastique acquis",["PXE acquis","Syndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine acquis"]],[228254,"Elastome",["Elastome juvénile de Weidman","Elastome juvénile sans ostéopoecilie","Elastome juvénile sans ostéopoïkilose","Naevus élastique"]],[228264,"Elastorrhexie papuleuse"],[228272,"Anétodermie primitive",["Atrophie maculaire primitive"]],[228277,"Anétodermie familiale",["Anétodermie héréditaire","Atrophie maculaire familiale","Atrophie maculaire héréditaire"]],[228285,"Cutis laxa acquise",["Cutis laxa acquisita"]],[228290,"Papulose fibreuse blanche du cou"],[228293,"Elastolyse dermique papillaire, type pseudoxanthome élastique",["Elastolyse dermique papillaire, type PXE"]],[228299,"Elastolyse du derme moyen"],[228302,"Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique",["CPT2 forme adulte","CPT2 forme myopathique","CPTII forme adulte","CPTII forme myopathique","Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme adulte","Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme adulte","Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme myopathique"]],[228305,"Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère",["CPT2 forme hépatocardiomusculaire","CPT2 forme infantile sévère","CPTII forme hépatocardiomusculaire","CPTII forme infantile sévère","Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme hépatocardiomusculaire","Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme hépatocardiomusculaire","Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme infantile sévère"]],[228308,"Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale",["CPT2 forme néonatale","CPT2 forme systémique létale","CPTII forme néonatale","CPTII forme systémique létale","Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme systémique létale","Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme néonatale","Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2, forme systémique létale"]],[228312,"Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps froids",["AIHA froid","cAHA","cAIHA"]],[228315,"OBSOLETE : Hypersomnie idiopathique avec augmentation de la durée du sommeil"],[228318,"OBSOLETE : Hypersomnie idiopathique sans augmentation de la durée du sommeil"],[228329,"Maladie CLN1",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 1","NCL1"]],[228337,"Maladie CLN10",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 10","NCL10"]],[228340,"OBSOLETE : Maladie CLN4A"],[228343,"Maladie CLN4",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 4","NCL4"]],[228346,"Maladie CLN3",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 3","NCL3"]],[228349,"Maladie CLN2",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 2","NCL2"]],[228354,"Maladie CLN8",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 8","NCL8"]],[228357,"OBSOLETE : Maladie CLN9"],[228360,"Maladie CLN5",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 5","NCL5"]],[228363,"Maladie CLN6",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 6","NCL6"]],[228366,"Maladie CLN7",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 7","NCL7"]],[228371,"Botulisme alimentaire",["Botulisme par intoxination","Intoxination botulinique","Intoxination botulique"]],[228374,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5",["AR-CMT2B5","Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2B5","Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en NEFL","Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en chaîne légère des neurofilaments"]],[228379,"Trichodysplasie spinulosa",["Dystrophie du follicule pileux induite par la cyclosporine","TS","VATS"]],[228384,"Syndrome de microdélétion 5q14.3",["Del(5)(q14.3)","Monosomie 5q14.3","Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle due à une microdélétion 5p14.3"]],[228387,"Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire"],[228390,"Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales",["Dysplasie fronto-nasale type 2","FNDAG associée à ALX4","Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-alopécie-hypogonadisme"]],[228396,"Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal"],[228399,"Syndrome de microduplication 8q12",["Dup(8)(q12)","Trisomie 8q12"]],[228402,"Syndrome de microdélétion 2q23.1",["Del(2)(q23.1)","Monosomie 2q23.1","Syndrome pseudo-Angelman"]],[228407,"Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle",["Syndrome de déficit en TMCO1"]],[228410,"Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale",["Syndrome PHD","Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire"]],[228415,"Syndrome de microduplication 5q35",["Dup(5)(q35)","Trisomie 5q35"]],[228418,"OBSOLETE : Syndrome de microcéphalie-épilepsie-retard de développement",["OBSOLETE : MCSZ"]],[228423,"Spectre de déficit en GATA2",["Spectre de déficit en protéine GATA binding protein 2"]],[228426,"Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch"],[228429,"Lipodystrophie généralisée congénitale de type 4",["LCG4","Syndrome de Berardinelli-Seip type 4"]],[229717,"Agammaglobulinémie non syndromique",["Hypogammaglobulinémie non syndromique"]],[229720,"Agammaglobulinémie syndromique"],[230800,"Botulisme toxi-infectieux",["Botulisme par toxi-infection","Toxi-infection botulinique","Toxi-infection botulique"]],[230839,"Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1",["EDS classique-like type 1","SED classique-like type 1","SEDcl type 1","Syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit en ténascine-X"]],[230845,"Syndrome d'Ehlers-Danlos classique type vasculaire-like",["COL1A1-cEDS","SED classique dû à COL1A1 p.(Arg312Cys)","SED classique type vasculaire-like","SED classique-like avec propension à la rupture artérielle","Syndrome d'Ehlers-Danlos classique dû à COL1A1 p.(Arg312Cys)"]],[230851,"Syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire",["EDS type cardiaque valvulaire","SED cardio-valvulaire","SEDcv"]],[230857,"Syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite",["Syndrome EDS/OI","Syndrome SED/OI"]],[231013,"Anesthésie congénitale du nerf trijumeau"],[231031,"Erythème palmaire héréditaire",["Erythème palmoplantaire symétrique héréditaire","Maladie de Lane","Syndrome des paumes rouges"]],[231040,"Lentiginose généralisée familiale",["Syndrome des lentigines multiples familial sans manifestation systémique"]],[231080,"Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barrett"],[231108,"Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes",["RTPS"]],[231111,"Lupus érythémateux induit par les médicaments",["DILE"]],[231117,"Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15"],[231120,"Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C"],[231127,"Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15"],[231130,"Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15"],[231137,"Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13",["Syndrome de Silver-Russell dû à une trisomie 7p11.2p13","Syndrome de Silver-Russell dû à une dup(7)(p11.2p13)","Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2-p13","Syndrome de Silver-Russell dû à une trisomie 7p11.2-p13"]],[231140,"Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15"],[231144,"Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15"],[231147,"Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11",["UPD(11) maternelle","UPD(11)mat"]],[231154,"Déficit immunitaire combiné sévère atypique/atténué par déficit partiel en RAG",["DICS atypique/atténué par déficit partiel en RAG","SCID atypique/atténuée par déficit partiel en RAG","Immunodéficience combinée sévère atypique/atténuée par déficit partiel en RAG","Déficit immunitaire combiné sévère atypique/atténué par déficit partiel en protéine recombination activating gene"]],[231160,"Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale",["Anévrysme cérébral sacculaire familial","Anévrysme en baies familial"]],[231169,"Syndrome d'Usher type 1",["USH1"]],[231178,"Syndrome d'Usher type 2",["USH2"]],[231183,"Syndrome d'Usher type 3",["USH3"]],[231205,"Déficit immunitaire commun variable sans défaut génétique connu",["CVID sans anomalie génétique connue","CVID sans défaut génétique connu","DICV sans défaut génétique connu","Immunodéficience commune variable sans défaut génétique connu"]],[231214,"Bêta-thalassémie majeure",["Anémie de Cooley","Anémie méditerranéenne","Beta-thalassémie dépendante des transfusions","Thalassémie bêta majeure"]],[231222,"Bêta-thalassémie intermédiaire",["Bêta-thalassémie non dépendante des transfusions","Thalassémie bêta intermédiaire"]],[231226,"Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne beta globine",["Bêta-thalassémie autosomique dominante","Bêta-thalassémie à corps d'inclusion","Thalassémie bêta dominante","Thalassémie bêta à corps d'inclusion"]],[231230,"Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine",["Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'Hb","Thalassémie bêta associée à une autre anomalie de l'Hb","Thalassémie bêta associée à une autre anomalie de l'hémoglobine"]],[231237,"Delta-bêta-thalassémie",["Thalassémie delta-bêta"]],[231242,"Hémoglobine C-bêta-thalassémie",["Thalassémie bêta-hémoglobine C","C-bêta-thalassémie","HbC-bêta-thalassémie","Thalassémie bêta-HbC"]],[231249,"Hémoglobine E-bêta-thalassémie",["E-bêta-thalassémie","HbE-bêta-thalassémie","Thalassémie bêta-HbE","Thalassémie bêta-hémoglobine E"]],[231256,"Bêta-thalassémie-trichothiodystrophie"],[231386,"Bêta-thalassémie syndromique",["Thalassémie bêta avec maladie associée"]],[231393,"Bêta-thalassémie-thrombocytopénie liée à l'X",["Thalassémie bêta-thrombocytopénie liée à l'X","XLTT"]],[231401,"Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique",["ATMDS","Hémoglobinose H acquise","Maladie HbH acquise","Thalassémie alpha-syndrome myélodysplasique"]],[231413,"Variant du syndrome de Guillain-Barré",["Variant du SGB"]],[231416,"Variant régional du syndrome de Guillain-Barré",["Variant régional du SGB"]],[231419,"Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré",["Variant fonctionnel du SGB"]],[231426,"Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré",["Faiblesse pharyngo-cervico-brachiale","Variant PCB du SGB","Variant PCB du syndrome de Guillain-Barré","Variant pharyngo-cervico-brachial du SGB"]],[231445,"Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré",["Variant paraparétique du SGB"]],[231450,"Neuropathie sensorielle pure aiguë",["SGB sensoriel pur aigu","Syndrome de Guillain-Barré sensoriel pur aigu"]],[231457,"Pandysautonomie aiguë",["Neuropathie panautonomique aiguë","SGB panautonomique aigu","Syndrome de Guillain-Barré panautonomique aigu"]],[231466,"Neuropathie ataxique sensorielle aiguë",["ASAN","SGB ataxique sensoriel aigu","Syndrome de Guillain-Barré ataxique sensoriel aigu"]],[231500,"Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3",["HPS avec fibrose pulmonaire","SHP avec fibrose pulmonaire","Syndrome de Hermansky-Pudlak avec fibrose pulmonaire"]],[231512,"Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2",["HPS sans fibrose pulmonaire","SHP sans fibrose pulmonaire","Syndrome de Hermansky-Pudlak sans fibrose pulmonaire"]],[231531,"Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1"],[231537,"Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8",["HPS8","SHP8"]],[231556,"Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle",["Syndrome d'EBJ localisée à début tardif-déficience intellectuelle"]],[231568,"Epidermolyse bulleuse dystrophique généralisée autosomique dominante",["EBDD généralisée"]],[231573,"Dermatose érosive et vésiculaire congénitale",["Dermatose érosive et vésiculeuse congénitale avec cicatrices réticulées"]],[231580,"Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive",["PUAH"]],[231625,"Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone",["Corticosurrénalome malin avec excès d'aldostérone"]],[231632,"Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone",["Tumeur extra-surrénalienne sécrétrice d'aldostérone"]],[231637,"Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement"],[231641,"Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement"],[231662,"Insuffisance somatotrope isolée type IA",["Déficit congénital isolé en hormone de croissance type IA","Déficit congénital isolé en STH type IA"]],[231671,"Insuffisance somatotrope isolée type IB",["Déficit congénital isolé en STH type IB","Déficit congénital isolé en hormone de croissance type IB"]],[231679,"Insuffisance somatotrope isolée type II",["Déficit congénital isolé en STH type II","Déficit congénital isolé en hormone de croissance type II"]],[231692,"Insuffisance somatotrope isolée type III",["Déficit congénital isolé en STH type III","Déficit congénital isolé en hormone de croissance lié à l'X","Déficit congénital isolé en hormone de croissance type III","Insuffisance somatotrope isolée liée à l'X"]],[231720,"Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale",["Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité de perception-anomalie de rotation du cou"]],[231736,"Syndrome de microcornée-mégalolenticône postérieur-persistance du tissu vasculaire foetal-colobome",["Syndrome MPPC"]],[231742,"Syndrome de lipodermoïde du globe oculaire-excroissance préauriculaire-polythélie"],[232035,"Embryofoetopathie infectieuse"],[232288,"Syndrome avec alpha-thalassémie comme manifestation majeure"],[233655,"Maladie vasculaire génétique rare"],[235832,"Syndrome vasculaire osseux congénital"],[235835,"OBSOLETE : Syndrome vasculaire osseux congénital avec croissance excessive d'un membre"],[235838,"OBSOLETE : Syndrome vasculaire osseux congénital avec raccourcissement d'un membre"],[235936,"Hyperaldostéronisme familial",["FH"]],[238269,"Amylose AApoAII",["Amylose rénale familiale due à un variant de l'apolipoprotéine A-II","Amylose rénale héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine A-II","Amylose à apolipoprotéine A-II","Néphropathie amyloïde familiale due à un variant de l'apolipoprotéine A-II","Néphropathie amyloïde héréditaire due à un variant de l'apolipoprotéine A-II"]],[238305,"Neurohypophysite infundibulaire"],[238329,"Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X",["Encéphalomyopathie mitochondriale due à COXPD6","Encéphalomyopathie mitochondriale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 6"]],[238446,"Syndrome de microduplication 15q11q13",["Dup(15)(q11q13)","Syndrome de duplication 15q11q13","Trisomie 15q11q13"]],[238455,"Dystonie-parkinsonisme infantile",["DTDS","IPD","PKDYS","Syndrome de déficit du transporteur de la dopamine"]],[238459,"SLC35A1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2f","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIf","CDG-IIf","CDG2F","Déficit en transporteur du CMP-acide sialique","Syndrome CDG type IIf","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIf"]],[238468,"Dysplasie ectodermique hypohidrotique",["DEH","HED"]],[238475,"Hypercholanémie familiale",["Hypercholanémie héréditaire"]],[238505,"Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27",["Déficit en CD27","Immunodéficience combinée par déficit en CD27","Maladie lymphoproliférative autosomique récessive par déficit en CD27"]],[238510,"OBSOLETE : Syndrome lymphoprolifératif"],[238517,"Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1"],[238523,"Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique",["HCS atypique"]],[238536,"Erythrocytose secondaire congénitale",["Polycythémie secondaire congénitale","Polyglobulie secondaire congénitale"]],[238547,"OBSOLETE : Polycythémie secondaire acquise",["OBSOLETE : Erythrocyose secondaire acquise"]],[238557,"Erythrocytose de Tchouvachie",["Erythrocytose tchouvache","Polycythémie associée à von Hippel-Lindau","Polycythémie de Tchouvachie","Erythrocytose associée à von Hippel-Lindau","Erythrocytose associée à VHL","Erythrocytose Chuvash","Polycythémie Chuvash","Polyglobulie Chuvash","Polycythémie tchouvache","Polyglobulie de Tchouvachie","Polyglobulie tchouvache","Polycythémie associée à VHL","Polyglobulie associée à von Hippel-Lindau","Polyglobulie associée à VHL"]],[238569,"Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes",["Maladie inflammatoire de l'intestin précoce associée à IL10"]],[238578,"Pied bot familial dû à une microduplication 17q23.1q23.2",["Pied bot héréditaire dû à une microduplication 17q23.1-q23.2"]],[238583,"Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine",["Hyperphénylalaninémie par déficit en BH4"]],[238593,"Mésentérite associée à IgG4",["Lipodystrophie isolée du mésentère","Lipogranulome mésentérique","Mésentérite lipomateuse","Mésentérite liposclérotique","Mésentérite sclérosante","Panniculite mésentérique"]],[238606,"Tremblement orthostatique primaire",["POT","TOP"]],[238613,"OBSOLETE : Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1"],[238616,"NON RARE EN EUROPE : Maladie d'Alzheimer"],[238621,"Incontinence fécale liée à une anastomose iléo-anale avec poche"],[238624,"Hypertension intracrânienne idiopathique",["HII","Hypertension intracrânienne bénigne","IIH","Pseudotumeur cérébrale","Pseudotumor cerebri"]],[238637,"Syndrome mégavessie-méga-uretères",["Syndrome méga-uretères-mégavéssie"]],[238642,"Méga-uretère primitif de l'adulte"],[238646,"Méga-uretère primitif obstructif congénital"],[238650,"Méga-uretère primitif congénital avec reflux"],[238654,"Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux"],[238666,"Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé",["Déficit congénital isolé en gonadotropine","Déficit gonadotropique","Déficit isolé en hormone de libération des gonadotrophines"]],[238670,"Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine",["Déficit isolé en TRF","Déficit isolé en TRH","Déficit isolé en facteur de libération de la TSH","Déficit isolé en prothyrolibérine","Déficit isolé en protiréline","Déficit isolé en thyrolibérine"]],[238688,"Exposition néonatale à l'iode"],[238691,"OBSOLETE : Hémangiome hépatique congénital",["OBSOLETE : Hémangiome congénital du foie"]],[238696,"Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle"],[238699,"Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale"],[238722,"Mouvements en miroir congénitaux familiaux",["Mouvements en miroir congénitaux héréditaires","Mouvements en miroir congénitaux isolés","Syncinésie controlatérale congénitale familiale","Syncinésie controlatérale congénitale héréditaire","Syncinésie controlatérale congénitale isolée"]],[238744,"Syndrome onycho-digito-mammaire",["Syndrome MDN"]],[238750,"Syndrome de microdélétion 4q21",["Del(4)(q21)","Monosomie 4q21"]],[238755,"OBSOLETE : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H",["OBSOLETE : LGMD1H"]],[238763,"Glaucome secondaire à une sphérophakie/ectopie du cristallin et mégalocornée",["Syndrome de mégalocornée-sphérophakie-glaucome secondaire"]],[238766,"Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage"],[238769,"Syndrome de microdélétion 1q44",["Del(1)(q44)","Monosomie 1q44"]],[240071,"Syndrome de paralysie supranucléaire progressive classique",["Maladie de Steele-Richardson-Olszewski","Syndrome PSP classique","Syndrome de Richardson"]],[240085,"Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme prédominant",["PSP-p","PSP-parkinsonisme"]],[240094,"Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-akinésie pure avec freezing de la marche",["PSP-PAGF","PSP-akinésie pure avec freezing de la marche"]],[240103,"Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome corticobasal",["PSP-CBS","PSP-syndrome cortico-basal","PSP-syndrome corticobasal"]],[240112,"Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-aphasie progressive non fluente",["PSP-AOS","PSP-PNFA","Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-apraxie verbale"]],[240266,"OBSOLETE : Histiocytose non-Langerhansienne systémique"],[240371,"Obésité syndromique"],[240760,"Syndrome de Nijmegen-like",["Déficit en RAD50","Microcéphalie et instabilité chromosomique sans immunodéficience","NBSLD","Syndrome de Nimègue-like"]],[243343,"Déficit en diméthylglycine déshydrogénase",["Déficit en DMG déshydrogénase","Déficit en DMGDH"]],[243367,"Stéatose hépatique aiguë gravidique",["AFLP","SHAG","Stéatose hépatique aiguë de la grossesse"]],[243377,"NON RARE EN EUROPE : Diabte de type 1",["NON RARE EN EUROPE : Diabète sucré de type 1","NON RARE EN EUROPE : Diabète sucré insulino-dépendant"]],[243761,"NON RARE EN EUROPE : Hypertension essentielle"],[244242,"Syndrome HELLP",["Hémolyse, enzymes hépatiques élevées, thrombocytopénie pendant la grossesse"]],[244275,"Microangiopathie thrombotique de novo après transplantation rénale"],[244283,"Atrésie biliaire avec malformation splénique",["Syndrome BASM"]],[244305,"Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose"],[244310,"Syndrome CDG-RFT1",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1n","Anomalie congénitale de la glycosylation type In","CDG-In","CDG1N","Déficit en Man5GlcNAc2-PP-Dol flippase","Syndrome CDG type In","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type In"]],[247165,"Intoxication infantile au mercure",["Acrodynie infantile","Empoisonnement infantile au mercure","Erythroedème épidémique","Hydrargyrie infantile","Hydrargyrisme infantile","Maladie de Feer","Maladie de Swift","Maladie de Swift-Feer","Maladie rose","Polynévrite érythroedème"]],[247198,"Atrophie cérébello-cérébrale progressive",["PCCA"]],[247203,"Carcinome des tubes collecteurs",["BDC","CDC","Carcinome de Bellini","Carcinome des tubes de Bellini"]],[247234,"Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée",["Ataxie sporadique de l'adulte d'étiologie indéterminée","ILOCA","SAOA"]],[247239,"Ataxie dégénérative non héréditaire"],[247242,"Ataxie acquise"],[247245,"Sidérose superficielle",["Hémosidérose du SNC","Hémosidérose du névraxe","Hémosidérose du système nerveux central","Hémosidérose marginale du névraxe","Hémosidérose superficielle du névraxe","Sidérose superficielle du système nerveux central"]],[247257,"Charbon pulmonaire",["Maladie du charbon, forme respiratoire","Maladie du charbon, forme par inhalation"]],[247262,"Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle",["Syndrome de Mabry"]],[247353,"Psoriasis pustuleux généralisé",["GPP","PPG"]],[247378,"Erythrocytose secondaire autosomique récessive non associée à VHL",["Polyglobulie secondaire autosomique récessive type non Chuvash","Erythrocytose secondaire autosomique récessive type non Chuvash","Polyglobulie secondaire autosomique récessive non associée à von Hippel-Lindau","Erythrocytose secondaire autosomique récessive non associée à von Hippel-Lindau","Polycythémie secondaire autosomique récessive non associée à von Hippel-Lindau","Polyglobulie secondaire autosomique récessive non associée à VHL","Erythrocytose secondaire autosomique récessive type non tchouvache","Polycythémie secondaire autosomique récessive non associée à VHL","Polycythémie secondaire autosomique récessive type non tchouvache","Polycythémie secondaire autosomique récessive type non Chuvash"]],[247511,"Erythrocytose secondaire autosomique dominante",["Polycythémie secondaire autosomique dominante","Polyglobulie secondaire autosomique dominante"]],[247522,"Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite pigmentaire"],[247525,"Citrullinémie type I",["CTLN1","Citrullinémie classique","Citrullinémie type 1","Déficit en ASS","Déficit en synthase de l'acide argininosuccinique","Déficit en synthase de l'argininosuccinate","Déficit en synthétase de l'acide argininosuccinique","Déficit en synthétase de l'argininosuccinate"]],[247546,"Citrullinémie type I néonatale aiguë",["Citrullinémie type 1 néonatale aiguë","Citrullinémie type 1 précoce","Citrullinémie type I précoce"]],[247573,"Citrullinémie type I tardive",["Citrullinémie type 1 tardive"]],[247582,"Déficit en citrine"],[247585,"Citrullinémie type II",["CTLN2","Citrullinémie type 2","Citrullinémie type 2 de l'adulte","Citrullinémie type II de l'adulte","Déficit en citrine de l'adulte"]],[247598,"Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine",["NICCD"]],[247604,"Sclérose latérale primitive juvénile",["JPLS","PLS juvénile","SLP juvénile"]],[247623,"Hypophosphatasie périnatale létale",["Maladie de Rathbun périnatale létale","Phosphoéthanolaminurie périnatale létale"]],[247638,"Hypophosphatasie prénatale bénigne",["Maladie de Rathbun prénatale benine","Phosphoéthanolaminurie prénatale benine"]],[247651,"Hypophosphatasie infantile",["Maladie de Rathbun infantile","Phosphoéthanolaminurie infantile"]],[247667,"Hypophosphatasie de l'enfant",["Maladie de Rathbun de l'enfant","Phosphoéthanolaminurie de l'enfant"]],[247676,"Hypophosphatasie de l'adulte",["Maladie de Rathbun de l'adulte","Phosphoéthanolaminurie de l'adulte"]],[247685,"Odontohypophosphatasie"],[247691,"Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques",["RVCL","RVCL-S","Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale"]],[247698,"Néoplasie endocrinienne multiple type 2A",["MEN2A","Syndrome PTC","Syndrome de Sipple"]],[247709,"Néoplasie endocrinienne multiple type 2B",["MEN2B","NEM2B","Néoplasie endocrinienne multiple type 3","Syndrome de Wagenmann-Froboese"]],[247718,"Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages",["IMAM","MIAM"]],[247724,"Myosite éosinophile idiopathique"],[247762,"Lipoblastome"],[247765,"Ataxie cérébelleuse liée à l'X"],[247768,"Aplasie müllérienne et hyperandrogénie",["Aplasie des canaux de Müller et hyperandrogénie","Déficit en WNT4"]],[247775,"Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 1",["Aplasie utéro-vaginale","Syndrome MRKH type 1","Séquence de Rokitansky"]],[247790,"Surcharge en fer liée à FTH1"],[247794,"Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale",["Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glycosurie rénale"]],[247798,"Polypose associée à MUTYH",["Polypose adénomateuse associée à MUTYH"]],[247806,"OBSOLETE : Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC"],[247815,"Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10",["Maladie peroxysomale modérée par déficit en PEX10"]],[247820,"Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée"],[247827,"Syndrome de dysplasie ectodermique-hyperhidrose-syndactylie cutanée"],[247834,"Dystrophie maculaire occulte",["Maladie de Miyake","OCMD","OMD"]],[247839,"OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux",["OBSOLETE : AJI oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux","OBSOLETE : Arthrite chronique pauci-articulaire avec anticorps anti-nucléaires","OBSOLETE : Arthrite chronique pauci-articulaire avec facteurs anti-nucléaires","OBSOLETE : Oligoarthrite juvénile avec facteurs anti-nucléaires"]],[247846,"OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux",["OBSOLETE : AJI oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux","OBSOLETE : Arthrite chronique pauci-articulaire sans anticorps anti-nucléaires","OBSOLETE : Arthrite chronique pauci-articulaire sans facteurs anti-nucléaires","OBSOLETE : Oligoarthrite juvénile sans facteurs anti-nucléaire"]],[247854,"OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire",["OBSOLETE : AJI sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire","OBSOLETE : Polyarthrite facteur rhumatoïde négatif avec facteurs anti-nucléaires","OBSOLETE : Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire","OBSOLETE : Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde avec facteurs anti-nucléaires"]],[247861,"OBSOLETE : Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire",["OBSOLETE : AJI sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire","OBSOLETE : Polyarthrite facteur rhumatoïde négatif sans facteurs anti-nucléaires","OBSOLETE : Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire","OBSOLETE : Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde sans facteurs anti-nucléaire"]],[247868,"Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12",["NAPS12","SFAF2","Syndrome familial auto-inflammatoire au froid type 2","FCAS2"]],[247871,"OBSOLETE : Maladie auto-immune associée au vitiligo"],[248095,"Ostéoarthropathie hypertophique primitive",["OHP","Ostéoarthropathie hypertophique idiopathique","PHO"]],[248111,"Maladie de Huntington juvénile",["Chorée de Huntington juvénile","JHD"]],[248293,"Anémie déficitaire rare"],[248296,"Anémie déficitaire constitutionnelle"],[248302,"Anémie déficitaire acquise rare"],[248305,"OBSOLETE : Anémie hémolytique par déficit en glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogenase"],[248308,"Maladie hémorragique rare"],[248315,"Maladie hémorragique rare par déficit en facteurs de coagulation",["Coagulopathie rare par déficit en facteurs de coagulation"]],[248326,"Maladie hémorragique rare par anomalie des plaquettes",["Coagulopathie rare par anomalie des plaquettes","Coagulopathie rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie","Maladie hémorragique rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie"]],[248340,"Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta",["Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires denses"]],[248347,"Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes",["Coagulopathie rare par anomalie acquise des plaquettes","Coagulopathie rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie acquise","Maladie hémorragique rare par thrombopathie et/ou thrombocytopénie acquise"]],[248358,"Maladie thrombotique rare par déficit en facteurs de coagulation"],[248361,"Maladie thrombotique rare par déficit constitutionnel en facteurs de coagulation"],[248365,"Maladie thrombotique rare par déficit acquis en facteurs de coagulation"],[248368,"Maladie thrombotique rare par anomalie des plaquettes"],[248401,"Maladie thrombotique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes"],[248404,"Maladie thrombotique rare par anomalie acquise des plaquettes"],[248408,"Hypodysfibrinogénémie familiale"],[250165,"Polycythémie génétique"],[250805,"Serpinopathie"],[250808,"Serpinopathie avec polymérisation toxique"],[250811,"Serpinopathie avec perte de fonction"],[250831,"Aphasie primaire progressive logopénique",["APP logopénique"]],[250908,"Maladie néoplasique rare",["Maladie tumorale rare"]],[250923,"Aniridie isolée"],[250932,"Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique"],[250972,"Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique"],[250977,"AICA-ribosidurie",["5-amino-4-imidazole carboxamide ribosidurie","AICA-ribosidurie par déficit en ATIC","Déficit en AICAR transformylase / IMP cyclohydrolase","Déficit en ATIC"]],[250984,"Syndrome de Stickler autosomique récessif"],[250989,"Syndrome de microdélétion 1q21.1",["Del(1)(q21)","Monosomie 1q21.1"]],[250994,"Syndrome de microduplication 1q21.1",["Dup(1)(q21.1)","Trisomie 1q21.1"]],[250999,"Syndrome de microdélétion 1q41q42",["Del(1)(q41q42)","Monosomie 1q41q42"]],[251004,"Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1",["UPD(1) paternelle","UPD(1)pat"]],[251009,"Syndrome de disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1",["UPD(1) maternelle","UPD(1)mat"]],[251014,"Syndrome de microdélétion 2q31.1",["Del(2)(q31.1)","Monosomie 2q31.1"]],[251019,"Syndrome de délétion 2q32q33",["Del(2)(q32q33)","Monosomie 2q32q33"]],[251028,"Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique",["Del(2)(q33.1)","Monosomie 2q33.1","Syndrome de microdélétion 2q33.1"]],[251038,"Syndrome de microduplication 3q29",["Trisomie 3q29"]],[251043,"Syndrome du chromosome 5 en anneau",["Chromosome 5 en anneau"]],[251046,"Syndrome de microdélétion 6p22",["Del(6)(p22)","Monosomie 6p22"]],[251056,"Syndrome de microdélétion 6q25.2q25.3",["Del(6)(q25.2q25.3)","Monosomie 6q25.2q25.3"]],[251061,"Syndrome de microdélétion 7q31",["Del(7)(q31)","Monosomie 7q31"]],[251066,"Syndrome de délétion 8p11.2",["Del(8)(p11.2)","Monosomie 8p11.2"]],[251071,"Syndrome de microdélétion 8p23.1",["Del(8)(p23.1)","Monosomie 8p23.1"]],[251076,"Syndrome de duplication 8p23.1",["Dup(8)(p23.1p23.1)","Trisomie 8p23.1"]],[251262,"Ostéochondrite disséquante familiale",["Ostéochondrite disséquante et petite taille"]],[251274,"Hyperaldostéronisme familial type III",["FH-III","FH3","Hyperaldostéronisme familial type 3"]],[251279,"Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique",["Syndrome de nanophtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique"]],[251282,"Ataxie spastique autosomique dominante type 1",["SPAX1"]],[251287,"Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne"],[251290,"Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire",["Foramen pariétal avec dysplasie cléido-crânienne"]],[251295,"Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée",["PPRCA"]],[251304,"Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique"],[251307,"Péricardite récurrente idiopathique"],[251312,"Maladie de chevauchement du tissu conjonctif"],[251316,"OBSOLETE : Maladie de chevauchement du tissu conjonctif non classifiée"],[251325,"Vascularite induite par les médicaments"],[251328,"Vascularite non classifiée"],[251332,"Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée",["Fièvre/inflammation prolongée d'origine indéterminée"]],[251347,"Ataxie-télangiectasie-like",["ATLD"]],[251355,"OBSOLETE : Drépanocytose associée à une autre anomalie de l'hémoglobine"],[251359,"Drépanocytose-bêta-thalassémie",["HbS-bêta-thalassémie","Thalassodrépanocytose"]],[251365,"Drépanocytose SC",["Drépanocytose-hémoglobine C","HbSC"]],[251370,"Drépanocytose S-D Punjab",["Drépanocytose-hémoglobine D Punjab","Drépanocytose-hémoglobinose D","HbSD"]],[251375,"Drépanocytose SE",["Drépanocytose-hémoglobine SE","HbSE"]],[251380,"Syndrome héréditaire de persistance de l'hémoglobine foetale-drépanocytose",["HPFH-drépanocytose"]],[251383,"Syndrome CK",["Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-malformation corticale-habitus mince"]],[251393,"Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée",["EBJ localisée","EBJ-nH loc","Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz localisé"]],[251510,"Dysgénésie gonadique partielle 46,XY",["Dysgénésie testiculaire partielle 46, XY"]],[251515,"Arthrogrypose distale type 10",["Contracture congénitale du tendon calcanéen","Contracture congénitale du tendon d'Achille","DA10"]],[251523,"Hyperzincémie et hypercalprotectinémie",["Hz/Hc","Syndrome PAMI"]],[251529,"Embryofoetopathie d'exposition toxique ou médicamenteuse"],[251535,"Embryofoetopathie par maladie maternelle"],[251558,"Tumeur rare du tissu neuroépithélial"],[251561,"Astrocytome de haut grade"],[251576,"Gliosarcome"],[251579,"Glioblastome à cellules géantes"],[251582,"Gliomatose cérébrale"],[251589,"Astrocytome de grade 3",["Astrocytome anaplasique"]],[251592,"Astrocytome de bas grade"],[251595,"Astrocytome de grade 2",["Astrocytome diffus"]],[251598,"Astrocytome protoplasmique"],[251601,"Astrocytome fibrillaire"],[251604,"Astrocytome gémistocytique"],[251607,"Xanthoastrocytome pléomorphe",["PXA"]],[251612,"Astrocytome pilocytique"],[251615,"Astrocytome pilomyxoïde"],[251618,"Astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes",["SEGA"]],[251623,"Pituicytome"],[251627,"Oligodendrogliome grade 2",["Oligodendrogliome"]],[251630,"Oligodendrogliome grade 3",["Oligodendrogliome anaplasique"]],[251633,"OBSOLETE : Ependymome de bas grade"],[251636,"Ependymome",["Ependymome classique"]],[251639,"Sous-épendymome",["Subépendymome"]],[251643,"Ependymome myxopapillaire"],[251646,"Ependymome anaplasique"],[251651,"Tumeur oligoastrocytaire",["Tumeur mixte oligodendrogliale et astrocytaire"]],[251656,"Oligoastrocytome, génotype hybride",["MOA","Oligoastrocytome mixte","Oligoastrocytome, génotype hybride NEC","Oligoastrocytome, génotype hybride not elsewhere classified"]],[251663,"Oligoastrocytome anaplasique, génotype hybride",["aMOA","Oligoastrocytome anaplasique, génotype hybride NEC","Oligoastrocytome anaplasique, génotype hybride not elsewhere classified"]],[251668,"Tumeur gliale du tissu neuroépithélial d'origine inconnue"],[251671,"Gliome angiocentrique"],[251674,"Gliome chordoïde"],[251679,"Astroblastome"],[251852,"Tumeur embryonnaire du tissu neuroépithélial"],[251855,"Médulloblastome anaplasique à grandes cellules"],[251858,"Médulloblastome à nodularité extensive",["MBEN"]],[251863,"Médulloblastome desmoplasique/nodulaire",["Médulloblastome à nodularité mixte"]],[251867,"Médulloblastome classique"],[251870,"Tumeur embryonnaire du système nerveux central",["TNEP du SNC","Tumeur neuroectodermique primitive du système nerveux central"]],[251877,"Ganglioneuroblastome"],[251880,"Ependymoblastome"],[251883,"Médulloépithéliome du système nerveux central"],[251891,"OBSOLETE : Tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique",["OBSOLETE : AT/RT"]],[251896,"Tumeur des plexus choroïdes"],[251899,"Carcinome des plexus choroïdes"],[251902,"Papillome atypique des plexus choroïdes",["CPP atypique"]],[251905,"Tumeur pinéale du tissu neuroépithélial"],[251909,"Pinéoblastome"],[251912,"Pinéocytome"],[251915,"Tumeur papillaire de la région pinéale",["PTPR"]],[251919,"Tumeur du parenchyme pinéal à différenciation intermédiaire"],[251924,"Tumeur neuronale"],[251927,"Neurocytome extraventriculaire",["EVN"]],[251931,"Liponeurocytome cérébelleux"],[251934,"Tumeur mixte neuronale-gliale"],[251937,"Gangliocytome"],[251940,"Astrocytome/gangliogliome desmoplasique infantile",["DIA/DIG"]],[251946,"Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique",["DNET"]],[251949,"Gangliogliome"],[251957,"Gangliogliome anaplasique"],[251962,"Tumeur glioneuronale papillaire",["Ganglioglioneurocytoma pseudopapillaire","Neurocytome pseudopapillaire à différenciation gliale","PGNT"]],[251975,"Tumeur glioneuronale formant des rosettes",["RGNT"]],[251992,"Ganglioneurome"],[251995,"Tumeur des cellules germinales primitive du système nerveux central",["Tumeur des cellules germinales primitive du SNC"]],[252006,"Tumeur du sac vitellin du système nerveux central",["Tumeur du sac vitellin du SNC","Tumeur du sinus endodermique du système nerveux central","Tumeur intracrânienne du sac vitellin","Tumeur intracrânienne du sinus endodermique"]],[252015,"Choriocarcinome du système nerveux central"],[252018,"Tératome du systeme nerveux central"],[252021,"Tumeur mixte des cellules germinales du systeme nerveux central",["Tumeur mixte des cellules germinales du SNC"]],[252025,"Tumeur des méninges"],[252028,"Tumeur mélanocytaire primitive du système nerveux central",["Lésion mélanocytaire primitive du SNC","Lésion mélanocytaire primitive du système nerveux central","Tumeur mélanocytaire primitive du SNC"]],[252031,"Mélanocytose leptoméningée diffuse",["DLM","Mélanomatose leptoméningée"]],[252046,"Mélanocytome méningé"],[252050,"Mélanome primitif du système nerveux central",["Mélanome primitif du SNC"]],[252054,"Hémangioblastome"],[252057,"Tumeur des nerfs crâniens et spinaux",["Tumeur rare des nerfs crâniens et rachidiens","Tumeur rare des nerfs crâniens et spinaux"]],[252128,"Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques avec différenciation périneurale",["Périneuriome malin"]],[252131,"Tumeur bénine des gaines nerveuses périphériques",["BPNST"]],[252164,"Schwannome bénin",["Fibroblastome périphérique","Neurilemmome","Neurilémome"]],[252175,"Neurinome de l'acoustique",["Schwannome vestibulaire"]],[252183,"Neurofibrome"],[252190,"Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du système nerveux"],[252202,"Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements"],[252206,"Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux",["Syndrome mélanome-astrocytome"]],[252212,"Tumeur triton maligne",["MPNST avec différenciation rhabdomyosarcomateuse","TTM","Tumeur maligne des gaines nerveuses avec différenciation rhabdomyosarcomateuse"]],[254334,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B",["RI-CMT type B"]],[254343,"Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie",["Ataxie spastique autosomique récessive type 4","SPAX4"]],[254346,"Syndrome de microdélétion 19p13.12",["Del(19)(p13.12)","Monosomie 19p13.12"]],[254351,"Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale",["Del(7)(q11.23) distale","Monosomie 7q11.23 distale"]],[254361,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17",["Dystrophie musculaire des ceintures type 2Q","Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Q","LGMD liée à la plectine R17","LGMD type 2Q","LGMD2Q"]],[254367,"Lichen plan rare",["LP rare"]],[254370,"Lichen plan cutané rare",["LP cutané rare"]],[254373,"Lichen plan muqueux rare",["LP muqueux rare"]],[254379,"Lichen plan linéaire",["LP linéaire","Lichen plan Blaschko-linéaire"]],[254395,"Lichen plan actinique",["Eruption lichénoïde actinique estivale","LP actinique","Lichen plan solaire","Lichen plan subtropical","Lichen plan tropical","Lichen plan tropicalis","Mélanodermatite lichénoïde"]],[254411,"Lichen plan annulaire atrophique",["LP annulaire atrophique"]],[254424,"Lichen plan annulaire",["LP annulaire"]],[254449,"Lichen plan atrophique",["LP atrophique"]],[254463,"Lichen plan pigmentogène",["Lichen plan pigmentaire","Lichen plan pigmentaire et inversé","Lichen plan pigmentogène inversé","Lichen plan pigmentosa","Lichen plan pigmentosus","LP pigmentaire","LP pigmentosa","LP pigmentosus"]],[254478,"Lichen plan pemphigoïde",["LP pemphigoïde"]],[254492,"Alopécie frontale fibrosante",["FFA"]],[254504,"Botulisme par inhalation"],[254509,"Botulisme iatrogène"],[254516,"Syndrome de Temple"],[254519,"Syndrome de Kagami-Ogata",["KOS"]],[254525,"Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2",["Del(14)(q32.2) paternelle"]],[254528,"Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2",["Del(14)(q32.2) maternelle","Monosomie maternelle 14q32.2"]],[254531,"Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2"],[254534,"Syndrome de Kagami-Ogata lié à une hyperméthylation maternelle 14q32.2"],[254685,"Maladie trophoblastique gestationnelle"],[254688,"Môle hydatiforme complète",["Grossesse môlaire complète"]],[254693,"Môle hydatiforme partielle",["Grossesse môlaire incomplète","Grossesse môlaire partielle","Môle hydatiforme incomplète"]],[254698,"Tumeur trophoblastique épithélioïde"],[254704,"Hyperferritinémie génétique sans surcharge en fer",["Hyperferritinémie bénigne"]],[254707,"Histiocytose de Faisalabad",["FHC"]],[254712,"Histiocytose sinusale familiale avec lymphadénopathie massive",["HSLM familiale","Maladie de Rosaï-Dorfman familiale","SHML familiale"]],[254723,"Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant",["PHID"]],[254746,"Anomalie du métabolisme du pyruvate"],[254749,"Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques",["Anomalie du cycle de Krebs","Anomalie du cycle de l'acide citrique","Anomalie du cycle des TCA"]],[254758,"Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN mitochondrial",["Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADNmt","Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADN mitochondrial","Maladie OXPHOS due à des anomalies de l'ADNmt"]],[254767,"Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial",["Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADNmt","Maladie OXPHOS due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial","Maladie OXPHOS due à une délétion unique de l'ADNmt"]],[254776,"Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial",["Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADNmt","Maladie OXPHOS due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial","Maladie OXPHOS due à une mutation ponctuelle de l'ADNmt"]],[254788,"Myopathie due à une mutation de l'ADN mitochondrial",["Myopathie due à une mutation de l'ADNmt","Myopathie mitochondriale de transmission maternelle"]],[254793,"OBSOLETE : Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication de l'ADN mitochondrial",["OBSOLETE : Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une duplication","OBSOLETE : Maladie OXPHOS due à une duplication de l'ADN mitochondrial","OBSOLETE : Maladie OXPHOS due à une duplication de l'ADNmt"]],[254803,"Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique",["Syndrome de déplétion de l'ADNmt forme encéphalomyopathique"]],[254807,"Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial",["Syndrome de délétions multiples de l'ADNmt"]],[254818,"Spectre ataxie neuropathie"],[254822,"Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale de mécanisme inconnu",["Maladie OXPHOS de mécanisme inconnu"]],[254827,"Anomalie de transport membranaire mitochondrial"],[254830,"Anomalie des tranporteurs membranaires mitochondriaux"],[254834,"Anomalie d'import des protéines mitochondriales"],[254837,"Anomalie mitochondriale non spécifiée"],[254843,"Intolérance à l'effort avec acidose lactique"],[254846,"Anomalie isolée d'un complexe de la phosphorylation oxydative",["Anomalie isolée d'un complexe de la chaïne respiratoire mitochondriale"]],[254851,"Dystonie due à une mutation de l'ADN mitochondrial",["Dystonie due à une mutation de l'ADNmt","Dystonie mitochondriale de transmission maternelle"]],[254854,"Myopathie mitochondriale pure"],[254857,"Myopathie mitochondriale létale infantile",["LIMD","Maladie mitochondriale létale infantile"]],[254864,"Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase",["Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en COX","Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en complexe IV"]],[254871,"Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale",["Déficit en deoxyguanosine kinase","Déplétion de l'ADNmt, forme hépatocérébrale"]],[254875,"Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique",["Déficit en TK2","TK2d","Déficit en thymidine kinase 2"]],[254881,"Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie",["Ataxie spinocérébelleuse mitochondriale avec épilepsie","MSCAE","SCAE"]],[254886,"Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive",["OEPar","arPEO"]],[254892,"Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante",["OEPad","adPEO"]],[254898,"Syndrome de surdité-encéphaloneuropathie-obésité-valvulopathie"],[254902,"Syndrome de tubulopathie rénale-encéphalopathie-insuffisance hépathique"],[254905,"Déficit isolé en cytochrome C oxydase",["Déficit isolé en COX","Déficit isolé en complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale"]],[254913,"Déficit isolé en ATP synthase",["Déficit isolé en complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale"]],[254920,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2",["COXPD2"]],[254925,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 4",["COXPD4"]],[254930,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7",["COXPD7","Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65, forme sévère"]],[255117,"OBSOLETE : Atrophie optique autosomique dominante et surdité tardive"],[255132,"Anémie sidéroblastique autosomique récessive de l'adulte",["Anémie sidéroblastique associée à GLRX5"]],[255138,"Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta",["Déficit en sous-unité E1 bêta du complexe pyruvate déshydrogénase","PDHBD"]],[255182,"Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase",["Déficit en complexe 2-oxoglutarate","Déficit en complexe déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaînes ramifiées","Déficit en composé E3 du complexe pyruvate déshydrogénase","Déficit en diaphorase","Déficit en dihydrolipoyl déshydrogénase","Déficit en lipoamide déshydrogénase","Déficit en protéine L du système de clivage de la glycine","Déficit en protéine X du complexe pyruvate déshydrogénase"]],[255199,"OBSOLETE : Syndrome de Leigh sporadique",["OBSOLETE : Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë sporadique","OBSOLETE : Maladie de Leigh sporadique"]],[255210,"Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADN mitochondrial",["Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë de transmission maternelle","MILS","Maladie de Leigh de transmission maternelle","Syndrome de Leigh associé à une mutation de l'ADNmt"]],[255225,"OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale de transmission maternelle"],[255229,"Neurohépatopathie type Navajo",["Neuropathie type Navajo"]],[255235,"Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale",["Déplétion de l'ADNmt, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale"]],[255241,"Syndrome de Leigh avec leucodystrophie",["Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë avec leucodystrophie","Maladie de Leigh avec leucodystrophie"]],[255249,"Syndrome de Leigh avec syndrome néphrotique",["Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë avec syndrome néphrotique","Maladie de Leigh avec syndrome néphrotique"]],[260305,"Anémie sidéroblastique autosomique récessive",["ARSA","Anémie sidéroblastique congénitale"]],[261102,"Syndrome de microduplication 7q11.23 distale",["Dup(7)(q11.23) distale","Dup7q11.23D","Trisomie 7q11.23 distale"]],[261112,"Syndrome de monosomie 9p",["Syndrome 9p-","Syndrome d'Alfi","Syndrome de délétion 9p"]],[261120,"Syndrome de microdélétion 14q11.2",["Del(14)(q11.2)","Monosomie 14q11.2"]],[261144,"Syndrome FOXG1 dû à une microdélétion 14q12",["Del(14)(q12)","Monosomie 14q12","Syndrome FOXG1 plus"]],[261183,"Syndrome de microdélétion 15q11.2",["Del(15)(q11.2)","Monosomie 15q11.2","Syndrome de microdélétion 15q11.2 BP1-BP2"]],[261190,"Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14",["Del(15)(q14)","Monosomie 15q14","Syndrome de microdélétion 15q14"]],[261197,"Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale",["Del(16)(p11.2) proximale","Monosomie 16p11.2 proximale"]],[261204,"Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2",["Dup(16)(p11.2p12.2)","Trisomie 16p11.2p12.2"]],[261211,"Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2",["Del(16)(p11.2p12.2)","Monosomie 16p11.2p12.2"]],[261222,"Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale",["Del(16)(p11.2) distale","Monosomie 16p11.2 distale"]],[261229,"Syndrome de microduplication 14q11.2",["Dup(14)(q11.2)","Trisomie 14q11.2"]],[261236,"Syndrome de microdélétion 16p13.11",["Del(16)(p13.11)","Monosomie 16p13.11"]],[261243,"Syndrome de microduplication 16p13.11",["Dup(16)(p13.11)","Trisomie 16p13.11"]],[261250,"Syndrome de microdélétion 16q24.3",["Del(16)(q24.3)","Monosomie 16q24.3"]],[261257,"Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale",["Del(17)(p13.3) distale","Monosomie 17p13.3 distale"]],[261265,"Syndrome de microdélétion 17q12",["Del(17)(q12)","Monosomie 17q12"]],[261272,"Syndrome de microduplication 17q12",["Dup(17)(q12)","Trisomie 17q12"]],[261279,"Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2",["Del(17)(q23.1q23.2)","Monosomie 17q23.1q23.2"]],[261290,"Syndrome de trisomie 17p",["Dup(17p)"]],[261295,"Syndrome de microdélétion 20p12.3",["Del(20)(p12.3)","Monosomie 20p12.3"]],[261304,"Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle",["Del(20)(q13.2q13.3) paternelle","Monosomie paternelle 20q13.q13.3"]],[261311,"Syndrome de microdélétion 20q13.33",["Del(20)(q13.33)","Monosomie 20q13.33"]],[261318,"Syndrome de trisomie 20p",["Dup(20p)","Duplication 20p","Duplication partielle du bras court du chromosome 20","Duplication partielle du chromosome 20p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 20","Trisomie partielle du chromosome 20p"]],[261323,"Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12",["Del(21)(q22.11q22.12)","Monosomie 21q22.11q22.12"]],[261330,"Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale",["Del(22)(q11.2) distale","Monosomie 22q11.2 distale"]],[261337,"Syndrome de microduplication 22q11.2 distale",["Dup(22)(q11.2) distale","Trisomie 22q11.2 distale"]],[261344,"Syndrome de trisomie 1q",["Duplication 1q"]],[261349,"Syndrome de microdélétion 2p15p16.1",["Del(2)(p15p16.1)","Monosomie 2p15p16.1"]],[261476,"Syndrome de délétion Xp21",["Del(X)(p21)","Déficit en glycérol kinase complexe","Syndrome de microdélétion Xp21","Syndrome des gènes contigus lié à une microdélétion Xp21"]],[261483,"Syndrome de duplication Xq27.3q28",["Dup(X)(q27.3q28)","Syndrome de microduplication Xq27.3-q28","Trisomie Xq27.3-q28","Trisomie Xq27.3q28"]],[261494,"Syndrome de Kleefstra"],[261501,"Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3",["Maladie de Norrie atypique due à une del(X)(p11.3)","Maladie de Norrie atypique due à une nullisomie Xp11.3"]],[261512,"OBSOLETE : Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une monosomie Xp11.3",["OBSOLETE : Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une del(X)(p11.3)","OBSOLETE : Rétinite pigmentaire et déficience intellectuelle dues à une microdélétion Xp11.3"]],[261519,"Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome x",["UPD(X) maternelle","UPD(X)mat"]],[261524,"Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome x",["UPD(X) paternelle","UPD(X)pat"]],[261529,"Syndrome du chromosome Y en anneau",["Chromosome Y en anneau","r(Y)"]],[261534,"Syndrome 49,XXXYY"],[261537,"Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22",["Maladie de Hirschsprung et déficience intellectuelle dues à une del(2)(q22)","Maladie de Hirschsprung et déficience intellectuelle dues à une microdélétion 2q22","Maladie de Hirschsprung et déficience intellectuelle dues à une monosomie 2q22","Syndrome de Mowat-Wilson dû à une microdélétion 2q22"]],[261552,"Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2",["Maladie de Hirschsprung et déficience intellectuelle dues à une mutation ponctuelle de ZEB2"]],[261559,"OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un réarrangement de 3q23"],[261572,"OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à une mutation ponctuelle",["OBSOLETE : Blépharophimosis types 1 et 2 dus à une mutation ponctuelle"]],[261579,"OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un polymorphisme du nombre de copies",["OBSOLETE : Blépharophimosis types 1 et 2 dus à la variabilité du nombre de copies","OBSOLETE : Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus dû à un CNV"]],[261584,"Syndrome de microdélétion 5q22",["Syndrome de monosomie 5q22","Syndrome del(5)(q22)"]],[261600,"Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12",["Dysplasie artério-hépatique due à une monosomie 20p12","Paucité des voies biliaires syndromique due à une monosomie 20p12","Syndrome d'Alagille dû à une monosomie 20p12","Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une monosomie 20p12"]],[261619,"Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1",["Paucité des voies biliaires syndromique due à une mutation ponctuelle de JAG1","Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de JAG1","Dysplasie artério-hépatique due à une mutation ponctuelle de JAG1"]],[261629,"Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2",["Dysplasie artério-hépatique due à une mutation ponctuelle de NOTCH2","Paucité des voies biliaires syndromique due à une mutation ponctuelle de NOTCH2","Syndrome d'Alagille-Watsons dû à une mutation ponctuelle de NOTCH2"]],[261638,"Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13",["Syndrome d'Okihiro dû à une del(20)(q13)","Syndrome d'Okihiro dû à une monosomie 20q13","Syndrome de Duane-anomalie du rayon radial dû à une monosomie 20q13"]],[261647,"Syndrome d'Okihiro dû à une mutation ponctuelle",["Syndrome de Duane-anomalie du rayon radial dû à une mutation ponctuelle"]],[261652,"Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle"],[261697,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 1"],[261700,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 2"],[261703,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 3"],[261706,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 4"],[261709,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 5"],[261712,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 6"],[261715,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 7"],[261718,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 8"],[261721,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 9"],[261724,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 10"],[261730,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 11"],[261733,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 12"],[261736,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 13"],[261739,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 14"],[261742,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 15"],[261745,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 16"],[261748,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 17"],[261751,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 18"],[261754,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 19"],[261757,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 20"],[261760,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 21"],[261763,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome 22"],[261766,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 1",["Monosomie partielle du chromosome 1"]],[261771,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 2",["Monosomie partielle du chromosome 2"]],[261776,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 3",["Monosomie partielle du chromosome 3"]],[261781,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 4",["Monosomie partielle du chromosome 4"]],[261786,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 5",["Monosomie partielle du chromosome 5"]],[261791,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 6",["Monosomie partielle du chromosome 6"]],[261796,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 7",["Monosomie partielle du chromosome 7"]],[261801,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 8",["Monosomie partielle du chromosome 8"]],[261806,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 9",["Monosomie partielle du chromosome 9"]],[261811,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 10",["Monosomie partielle du chromosome 10"]],[261816,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 11",["Monosomie partielle du chromosome 11"]],[261821,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 12",["Délétion partielle du chromosome 12q","Monosomie partielle du bras long du chromosome 12","Monosomie partielle du chromosome 12q"]],[261826,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 16",["Monosomie partielle du chromosome 16"]],[261831,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 17",["Monosomie partielle du chromosome 17"]],[261836,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 18",["Monosomie partielle du chromosome 18"]],[261841,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 19",["Monosomie partielle du chromosome 19"]],[261846,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 20",["Monosomie partielle du chromosome 20"]],[261857,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 1",["Délétion partielle du chromosome 1p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 1","Monosomie partielle du chromosome 1p"]],[261866,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 2",["Délétion partielle du chromosome 2p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 2","Monosomie partielle du chromosome 2p"]],[261875,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 3",["Délétion partielle du chromosome 3p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 3","Monosomie partielle du chromosome 3p"]],[261884,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 4",["Délétion partielle du chromosome 4p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 4","Monosomie partielle du chromosome 4p"]],[261893,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 5",["Monosomie partielle du bras court du chromosome 5","Monosomie partielle du chromosome 5p","Délétion partielle du chromosome 5p"]],[261902,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 6",["Délétion partielle du chromosome 6p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 6","Monosomie partielle du chromosome 6p"]],[261911,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 7",["Délétion partielle du chromosome 7p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 7","Monosomie partielle du chromosome 7p"]],[261920,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 8",["Délétion partielle du chromosome 8p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 8","Monosomie partielle du chromosome 8p"]],[261929,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 9",["Délétion partielle du chromosome 9p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 9","Monosomie partielle du chromosome 9p"]],[261938,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 10",["Délétion partielle du chromosome 10p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 10","Monosomie partielle du chromosome 10p"]],[261947,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 11",["Délétion partielle du chromosome 11p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 11","Monosomie partielle du chromosome 11p"]],[261956,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 16",["Délétion partielle du chromosome 16p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 16","Monosomie partielle du chromosome 16p"]],[261965,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 17",["Délétion partielle du chromosome 17p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 17","Monosomie partielle du chromosome 17p"]],[261974,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 18",["Délétion partielle du chromosome 18p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 18","Monosomie partielle du chromosome 18p"]],[261983,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 19",["Délétion partielle du chromosome 19p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 19","Monosomie partielle du chromosome 19p"]],[261992,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 20",["Délétion partielle du chromosome 20p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 20","Monosomie partielle du chromosome 20p"]],[262001,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 1",["Délétion partielle du chromosome 1q","Monosomie partielle du chromosome 1q","Monosomie partielle du long court du chromosome 1"]],[262010,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 2",["Délétion partielle du chromosome 2q","Monosomie partielle du bras long du chromosome 2","Monosomie partielle du chromosome 2q"]],[262019,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 3",["Délétion partielle du chromosome 3q","Monosomie partielle du chromosome 3q","Monosomie partielle du long court du chromosome 3"]],[262029,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 4",["Délétion partielle du chromosome 4q","Monosomie partielle du chromosome 4q","Monosomie partielle du long court du chromosome 4"]],[262038,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 5",["Délétion partielle du chromosome 5q","Monosomie partielle du chromosome 5q","Monosomie partielle du long court du chromosome 5"]],[262047,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 6",["Délétion partielle du chromosome 6q","Monosomie partielle du chromosome 6q","Monosomie partielle du long court du chromosome 6"]],[262056,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 7",["Délétion partielle du chromosome 7q","Monosomie partielle du chromosome 7q","Monosomie partielle du long court du chromosome 7"]],[262065,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 8",["Délétion partielle du chromosome 8q","Monosomie partielle du chromosome 8q","Monosomie partielle du long court du chromosome 8"]],[262074,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 9",["Délétion partielle du chromosome 9q","Monosomie partielle du chromosome 9q","Monosomie partielle du long court du chromosome 9"]],[262083,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 10",["Délétion partielle du chromosome 10q","Monosomie partielle du chromosome 10q","Monosomie partielle du long du chromosome 10"]],[262092,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 11",["Délétion partielle du chromosome 11q","Monosomie partielle du chromosome 11q","Monosomie partielle du long court du chromosome 11"]],[262101,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 13",["Délétion partielle du chromosome 13q","Monosomie partielle du chromosome 13q","Monosomie partielle du long court du chromosome 13"]],[262110,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 14",["Délétion partielle du chromosome 14q","Monosomie partielle du chromosome 14q","Monosomie partielle du long court du chromosome 14"]],[262119,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 15",["Délétion partielle du chromosome 15q","Monosomie partielle du chromosome 15q","Monosomie partielle du long court du chromosome 15"]],[262128,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 16",["Délétion partielle du chromosome 16q","Monosomie partielle du chromosome 16q","Monosomie partielle du long court du chromosome 16"]],[262137,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 17",["Délétion partielle du chromosome 17q","Monosomie partielle du chromosome 17q","Monosomie partielle du long court du chromosome 17"]],[262146,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 18",["Délétion partielle du chromosome 18q","Monosomie partielle du chromosome 18q","Monosomie partielle du long court du chromosome 18"]],[262155,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 19",["Délétion partielle du chromosome 19q","Monosomie partielle du chromosome 19q","Monosomie partielle du long court du chromosome 19"]],[262164,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 20",["Délétion partielle du chromosome 20q","Monosomie partielle du chromosome 20q","Monosomie partielle du long court du chromosome 20"]],[262173,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 21",["Délétion partielle du chromosome 21q","Monosomie partielle du chromosome 21q","Monosomie partielle du long court du chromosome 21"]],[262182,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome 22",["Délétion partielle du chromosome 22q","Monosomie partielle du chromosome 22q","Monosomie partielle du long court du chromosome 22"]],[262191,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 1",["Trisomie partielle du chromosome 1"]],[262196,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 2",["Trisomie partielle du chromosome 2"]],[262201,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 3",["Trisomie partielle du chromosome 3"]],[262206,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 4",["Trisomie partielle du chromosome 4"]],[262211,"Syndrome de duplication/triplication partielle du chromosome 5",["Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 5"]],[262628,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 6",["Trisomie partielle du chromosome 6"]],[262633,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 7",["Trisomie partielle du chromosome 7"]],[262638,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 8",["Trisomie partielle du chromosome 8"]],[262643,"Syndrome de duplication/triplication partielle du chromosome 9",["Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 9"]],[262648,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 10",["Trisomie partielle du chromosome 10"]],[262653,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 11",["Trisomie partielle du chromosome 11"]],[262658,"Syndrome de duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12",["Duplication/triplication partielle du chromosome 12p","Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 12","Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 12p"]],[262672,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 16",["Trisomie partielle du chromosome 16"]],[262677,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 17",["Trisomie partielle du chromosome 17"]],[262682,"Syndrome de duplication/triplication partielle du chromosome 18",["Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 18"]],[262687,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 19",["Trisomie partielle du chromosome 19"]],[262692,"Syndrome de duplication partielle du chromosome 20",["Trisomie partielle du chromosome 20"]],[262698,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 2",["Duplication partielle du chromosome 2p","Partial trisomy of the short arm of chromosome 2","Trisomie partielle du bras court du chromosome 2","Trisomie partielle du chromosome 2p"]],[262707,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 3",["Duplication partielle du chromosome 3p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 3","Trisomie partielle du chromosome 3p"]],[262716,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 4",["Duplication partielle du chromosome 4p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 4","Trisomie partielle du chromosome 4p"]],[262725,"Syndrome de duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 5",["Duplication/triplication partielle du chromosome 5p","Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 5","Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 5p"]],[262740,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 6",["Duplication partielle du chromosome 6p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 6","Trisomie partielle du chromosome 6p"]],[262749,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 7",["Duplication partielle du chromosome 7p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 7","Trisomie partielle du chromosome 7p"]],[262758,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 8",["Duplication partielle du chromosome 8p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 8","Trisomie partielle du chromosome 8p"]],[262767,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 9",["Duplication partielle du chromosome 9p","Trisomie partielle du chromosome 9p","Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 9"]],[262776,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 10",["Duplication partielle du chromosome 10p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 10","Trisomie partielle du chromosome 10p"]],[262785,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 11",["Duplication partielle du chromosome 11p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 11","Trisomie partielle du chromosome 11p"]],[262794,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 16",["Duplication partielle du chromosome 16p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 16","Trisomie partielle du chromosome 16p"]],[262803,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 17",["Duplication partielle du chromosome 17p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 17","Trisomie partielle du chromosome 17p"]],[262812,"Syndrome de duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 18",["Duplication/triplication partielle du chromosome 18p","Trisomie/tétrasomie partielle du bras court du chromosome 18","Trisomie/tétrasomie partielle du chromosome 18p"]],[262833,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 1",["Duplication partielle du chromosome 1q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 1","Trisomie partielle du chromosome 1q"]],[262842,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 2",["Duplication partielle du chromosome 2q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 2","Trisomie partielle du chromosome 2q"]],[262851,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 3",["Duplication partielle du chromosome 3q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 3","Trisomie partielle du chromosome 3q"]],[262860,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 4",["Duplication partielle du chromosome 4q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 4","Trisomie partielle du chromosome 4q"]],[262869,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 5",["Duplication partielle du chromosome 5q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 5","Trisomie partielle du chromosome 5q"]],[262878,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 6",["Duplication partielle du chromosome 6q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 6","Trisomie partielle du chromosome 6q"]],[262887,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 7",["Duplication partielle du chromosome 7q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 7","Trisomie partielle du chromosome 7q"]],[262896,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 8",["Duplication partielle du chromosome 8q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 8","Trisomie partielle du chromosome 8q"]],[262905,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 9",["Duplication partielle du chromosome 9q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 9","Trisomie partielle du chromosome 9q"]],[262914,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 10",["Duplication partielle du chromosome 10q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 10","Trisomie partielle du chromosome 10q"]],[262923,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 11",["Duplication partielle du chromosome 11q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 11","Trisomie partielle du chromosome 11q"]],[262932,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 13",["Duplication partielle du chromosome 13q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 13","Trisomie partielle du chromosome 13q"]],[262941,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 14",["Duplication partielle du chromosome 14q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 14","Trisomie partielle du chromosome 14q"]],[262950,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 15",["Duplication partielle du chromosome 15q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 15","Trisomie partielle du chromosome 15q"]],[262959,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 16",["Duplication partielle du chromosome 16q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 16","Trisomie partielle du chromosome 16q"]],[262968,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 17",["Duplication partielle du chromosome 17q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 17","Trisomie partielle du chromosome 17q"]],[262977,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 18",["Duplication partielle du chromosome 18q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 18","Trisomie partielle du chromosome 18q"]],[262986,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 19",["Duplication partielle du chromosome 19q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 19","Trisomie partielle du chromosome 19q"]],[262995,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 20",["Duplication partielle du chromosome 20q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 20","Trisomie partielle du chromosome 20q"]],[263004,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome 22",["Duplication partielle du chromosome 22q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 22","Trisomie partielle du chromosome 22q"]],[263019,"OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 1",["OBSOLETE : UPD(1)"]],[263024,"OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 6",["OBSOLETE : UPD(6)"]],[263029,"OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 7",["OBSOLETE : UPD(7)"]],[263034,"OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 11",["OBSOLETE : UPD(11)"]],[263044,"OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 13",["OBSOLETE : UPD(13)"]],[263049,"OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 14",["OBSOLETE : UPD(14)"]],[263054,"OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 15",["OBSOLETE : UPD(15)"]],[263059,"OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 20",["OBSOLETE : UPD(20)"]],[263064,"OBSOLETE : Disomie uniparentale du chromosome 21",["OBSOLETE : UPD(21)"]],[263297,"Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine",["GSD avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine","GSD type 15","GSD type XV","Glycogénose type 15","Glycogénose type XV"]],[263310,"Thymome type A"],[263317,"Thymome type B"],[263324,"Thymome type AB"],[263331,"Carcinome neuroendocrine thymique bien différencié",["CNET bien différencié"]],[263335,"Carcinome neuroendocrine thymique moyennement différencié",["CNET moyennement différencié"]],[263339,"Carcinome neuroendocrine thymique peu différencié",["CNET peu différencié"]],[263347,"Syndrome MRCS",["Syndrome de microcornée-dystrophie des cônes et des bâtonnets-cataracte-staphylome postérieur"]],[263352,"Insuffisance cardiaque droite post-cardiotomie"],[263355,"OBSOLETE : Syndrome lié à ATR-X"],[263410,"Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base"],[263413,"Angiosarcome"],[263417,"Syndrome de Bartter avec hypocalcémie"],[263425,"Naevus d'Ota"],[263432,"Naevus d'Ito",["Naevus fuscocaeruleus acromiodeltoideus"]],[263435,"Hamartome musculaire lisse congénital"],[263440,"Neuroacanthocytose"],[263455,"Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A",["Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en HNF4A"]],[263458,"Hyperinsulinisme par déficit en INSR",["Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en INSR","Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en récepteur à l'insuline"]],[263463,"Dysplasie squelettique associée à CHST3",["Chondrodysplasie avec luxations congénitales type CHST3","Dysplasie spondylo-épiphysaire avec luxations congénitales type CHST3","SDCD type CHST3"]],[263479,"Iridocyclite hétérochromique de Fuchs",["FHI"]],[263482,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Maroteaux",["SEMD type Maroteaux","SEMD-M","Syndrome pseudo-Morquio type 2"]],[263487,"COG5-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2i","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIi","CDG-IIi","CDG2I","Syndrome CDG type IIi","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIi"]],[263494,"DPM3-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1o","Anomalie congénitale de la glycosylation type Io","CDG-Io","CDG1O","Syndrome CDG type Io","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Io"]],[263501,"COG4-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2j","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIj","CDG-IIj","CDG2J","Syndrome CDG type IIj","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIj"]],[263508,"COG1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2g","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIg","CDG-IIg","CDG2G","Syndrome CDG type IIg","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIg"]],[263516,"Epilepsie myoclonique progressive type 3",["EMP type 3","EPM3","Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KCTD7","PME type 3"]],[263524,"Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant",["ANE isolée","ANEC","Encéphalopathie nécrosante aiguë isolée"]],[263534,"Peeling skin syndrome type acral",["PSS acral","PSS localisé","PSS2"]],[263543,"Peeling skin syndrome généralisé",["PSS généralisé","Peau déciduale généralisée"]],[263548,"Peeling skin syndrome type A",["PSS type A","Peeling skin syndrome généralisé non inflammatoire type A","Peeling skin syndrome généralisé type A","Peeling skin syndrome non inflammatoire type A"]],[263553,"Peeling skin syndrome type B",["PSS type B","PSS1","Peeling skin syndrome généralisé type B","Peeling skin syndrome inflammatoire"]],[263558,"OBSOLETE : Peeling skin syndrome généralisé type C",["OBSOLETE : Peau déciduale généralisée type C"]],[263662,"Méningiomes multiples familiaux"],[263665,"Entéropathie à cellules NK"],[263676,"OBSOLETE : Epidermolyse bulleuse héréditaire avec atteintes oculaires"],[263708,"Syndrome de réarrangement chromosomique complexe"],[263711,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome X"],[263714,"Syndrome d'anomalie du nombre de chromosome x"],[263717,"Syndrome d'anomalie du nombre de chromosome x avec phénotype féminin"],[263720,"Syndrome d'anomalie du nombre de chromosome x avec phénotype masculin"],[263723,"Syndrome de polysomie du chromosome x"],[263726,"Syndrome de délétion partielle du chromosome x",["Monosomie partielle du chromosome X"]],[263731,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome x",["Délétion partielle du chromosome Xp","Monosomie partielle du bras court du chromosome X","Monosomie partielle du chromosome Xp"]],[263746,"Syndrome d'anomalie du nombre de chromosome y"],[263749,"Syndrome d'anomalie des chromosomes x et y"],[263756,"Syndrome de délétion partielle du bras long du chromosome x",["Délétion partielle du chromosome Xq","Monosomie partielle du chromosome Xq","Monsomie partielle du bras long du chromosome X"]],[263768,"Syndrome de duplication partielle du chromosome x",["Trisomie partielle du chromosome X"]],[263775,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome x",["Duplication partielle du chromosome Xp","Trisomie partielle du bras court du chromosome X","Trisomie partielle du chromosome Xp"]],[263783,"Syndrome de duplication partielle du bras long du chromosome x",["Duplication partielle du chromosome Xq","Trisomie partielle du bras long du chromosome X"]],[263793,"Syndrome de disomie uniparentale du chromosome x",["UPD(X)"]],[263798,"OBSOLETE : Anomalie du chromosome Y"],[264200,"Syndrome de microdélétion 14q22q23",["Monosomie 14q22q23","Syndrome de microdélétion 14q22-q23","Del(14)(q22q23)","Monosomie 14q22-q23"]],[264431,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 1",["Duplication partielle du chromosome 1p","Partial trisomy of the short arm of chromosome 1","Trisomie partielle du bras court du chromosome 1","Trisomie partielle du chromosome 1p"]],[264450,"Syndrome de trisomie 8p",["Duplication 8p"]],[264580,"Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique",["GSD par déficit en phosphorylase kinase hépatique","GSD type 9A","GSD type 9C","GSD type IXa","GSD type IXc","Glycogénose type 9A","Glycogénose type 9C","Glycogénose type IXa","Glycogénose type IXc","XLG"]],[264656,"Pneumopathie interstitielle spécifique de l'enfance",["ILD spécifique de l'enfance"]],[264665,"Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance",["ILD primaire spécifique de l'enfance"]],[264670,"Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire",["ILD primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie de la structure alvéolaire"]],[264675,"Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire",["Protéinose alvéolaire pulmonaire congénitale","PAP congénitale"]],[264683,"Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles",["ILD primaire spécifique de l'enfance due à une anomalie vasculaire des alvéoles"]],[264688,"Chylothorax congénital"],[264691,"Capillarite pulmonaire isolée"],[264694,"Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance",["ILD spécifique de la petite enfance"]],[264699,"Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique",["ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique"]],[264704,"Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif",["ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie du tissu conjonctif"]],[264709,"Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique",["ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une vascularite systémique"]],[264714,"Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse",["ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie granulomateuse"]],[264719,"Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique",["ILD secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie métabolique"]],[264724,"OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne spécifique de l'enfance",["OBSOLETE : Granulomatose à cellules de Langerhans spécifique de l'enfance","OBSOLETE : Histiocytose X spécifique de l'enfance"]],[264735,"Pneumopathie interstitielle spécifique de l'adulte",["ILD spécifique de l'adulte"]],[264740,"Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'adulte",["ILD primaire spécifique de l'adulte"]],[264745,"Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique",["ILD secondaire spécifique de l'adulte associée à une maladie systémique"]],[264750,"OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne spécifique de l'adulte",["OBSOLETE : Granulomatose à cellules de Langerhans spécifique de l'adulte","OBSOLETE : Histiocytose X spécifique de l'adulte"]],[264757,"Pneumopathie interstitielle de l'enfance et de l'adulte",["ILD de l'enfance et de l'adulte"]],[264762,"Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte",["ILD primaire de l'enfance et de l'adulte"]],[264930,"Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire",["ILD primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie de la structure alvéolaire"]],[264935,"Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles",["ILD primaire de l'enfant et de l'adulte due à une anomalie vasculaire des alvéoles"]],[264944,"Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte",["ILD secondaire de l'enfance et de l'adulte"]],[264949,"Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique",["ILD secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie systémique"]],[264955,"OBSOLETE : Histiocytose langerhansienne de l'enfant et de l'adulte",["OBSOLETE : Granulomatose à cellules de Langerhans de l'enfant et de l'adulte","OBSOLETE : Histiocytose X de l'enfant et de l'adulte"]],[264968,"Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique",["ILD secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie métabolique"]],[264973,"Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique",["ILD secondaire spécifique de de l'enfant et de l'adulte associée à une vascularite systémique"]],[264978,"Pneumopathie interstitielle médicamenteuse ou secondaire à une exposition aux radiations"],[264984,"Pneumopathie interstitielle secondaire liée à l'environnement"],[264992,"Pneumopathie interstitielle génétique",["ILD génétique"]],[268114,"Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS",["RALD"]],[268129,"Myopathie à corps sphéroïdes"],[268139,"Médulloépithéliome intraoculaire",["Médulloépithéliome orbitaire"]],[268145,"Maladie des urines sirop d'érable, forme classique",["Cétoacidurie à chaînes ramifiées classique","Déficit en BCKD, forme classique","Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme classique","Leucinose classique","MSUD classique","Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme classique"]],[268162,"Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire",["MSUD intermédiaire","Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermédiaire","Cétoacidurie à chaînes ramifiées intermédiaire","Déficit en BCKD, forme intermédiaire","Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme intermédiaire","Leucinose intermédiaire"]],[268173,"Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente",["Cétoacidurie à chaînes ramifiées intermittente","Déficit en BCKD, forme intermittente","Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme intermittente","Leucinose intermittente","MSUD intermittente","Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme intermittente"]],[268184,"Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine",["Cétoacidurie à chaînes ramifiées sensible à la thiamine","Déficit en BCKD, forme sensible à la thiamine","Déficit en complexe de la déshydrogénase des alpha-cétoacides à chaîne ramifiée, forme sensible à la thiamine","Leucinose sensible à la thiamine","MSUD sensible à la thiamine","Maladie des urines à odeur de sirop d'érable, forme sensible à la thiamine"]],[268249,"Embryopathie au mycophénolate mofétil",["Embryopathie au MMF"]],[268261,"Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2",["Del(21)(q22.13q22.2)","Monosomie 21q22.13q22.2","Syndrome de microdélétion 21q22.13q22.2"]],[268316,"Complication de l'hémodialyse"],[268322,"Thrombocytopénie héréditaire isolée avec plaquettes de taille normale"],[268337,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive",["RI-CMT"]],[268357,"Défaut de fermeture du tube neural"],[268363,"Iniencéphalie ouverte"],[268366,"Iniencéphalie fermée"],[268369,"Dysraphisme spinal ouvert",["Spina bifida aperta","Spina bifida ouvert"]],[268377,"OBSOLETE : Spina bifida ouvert complet",["OBSOLETE : Spina bifida aperta complète"]],[268384,"OBSOLETE : Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré",["OBSOLETE : Spina bifida aperta thoraco-lombo-sacrée"]],[268388,"OBSOLETE : Spina bifida ouvert lombo-sacré",["OBSOLETE : Spina bifida aperta lombo-sacrée"]],[268392,"OBSOLETE : Spina bifida ouvert cervical",["OBSOLETE : Spina bifida aperta cervicale"]],[268397,"OBSOLETE : Spina bifida ouvert cervico-thoracique",["OBSOLETE : Spina bifida aperta cervico-thoracique"]],[268740,"OBSOLETE : Spina bifida ouvert thoracique supérieur",["OBSOLETE : Spina bifida aperta thoracique supérieure"]],[268744,"Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure",["Spina bifida cystica","Spina bifida kystique"]],[268748,"OBSOLETE : Spina bifida kystique complet",["OBSOLETE : Spina bifida cystica complète"]],[268752,"OBSOLETE : Spina bifida kystique thoraco-lombo-sacré",["OBSOLETE : Spina bifida cystica thoraco-lombo-sacrée"]],[268758,"OBSOLETE : Spina bifida kystique lombo-sacré",["OBSOLETE : Spina bifida cystica lombo-sacrée"]],[268762,"OBSOLETE : Spina bifida kystique cervical",["OBSOLETE : Spina bifida cystica cervicale"]],[268766,"OBSOLETE : Spina bifida kystique cervico-thoracique",["OBSOLETE : Spina bifida cystica cervico-thoracique"]],[268770,"OBSOLETE : Spina bifida kystique thoracique supérieur",["OBSOLETE : Spina bifida cystica thoracique supérieure"]],[268810,"Méningocèle postérieure isolée"],[268813,"Myélocystocèle"],[268817,"Céphalocèle"],[268820,"Méningocèle crâniale"],[268823,"Encéphalocèle occipitale"],[268826,"Encéphalocèle pariétale"],[268829,"Encéphalocèle basale"],[268832,"OBSOLETE : Lipome associé à une dysraphie neurospinale"],[268835,"Lipomyéloméningocèle"],[268838,"OBSOLETE : Leptomyélolipome"],[268843,"Malformation du canal neurentérique et de la moelle épinière"],[268861,"Syndrome de la moelle attachée primaire",["Fibrolipome du filum","Filum court et épais","Filum lipomateux","Syndrome de traction du cône terminal, forme primaire"]],[268865,"Kyste neurentérique"],[268868,"Amyélie isolée"],[268871,"OBSOLETE : Syringomyélie/hydromyélie primitive"],[268874,"OBSOLETE : Hydromyélie congénitale"],[268882,"Malformation d'Arnold-Chiari type I",["Malformation d'Arnold-Chiari type 1","Malformation de Chiari type 1","Malformation de Chiari type I"]],[268920,"OBSOLETE : Mégalencéphalie isolée",["OBSOLETE : Macroencéphalie isolée"]],[268926,"Malformation cérébrale médiane"],[268936,"Arhinencéphalie isolée"],[268940,"Polymicrogyrie bilatérale"],[268943,"Polymicrogyrie unilatérale"],[268947,"Polymicrogyrie unilatérale focale"],[268950,"Dysplasie corticale cérébrale"],[268961,"Dysplasie corticale focale isolée type I",["FCD type I"]],[268973,"Dysplasie corticale focale isolée type Ia",["FCD type Ia"]],[268980,"Dysplasie corticale focale isolée type Ib",["FCD type Ib"]],[268987,"Dysplasie corticale focale isolée type Ic",["FCD type Ic"]],[268994,"Dysplasie corticale focale isolée type II",["Dysplasie corticale de Taylor","Dysplasie corticale focale isolée type 2","FCD type II"]],[269001,"Dysplasie corticale focale isolée type IIa",["FCD type IIa"]],[269008,"Dysplasie corticale focale isolée type IIb",["FCD type IIb"]],[269190,"Anomalie secondaire à une destruction cérébrale"],[269194,"Malformation kystique du système nerveux central"],[269197,"Kyste glioépendymaire/épendymaire"],[269200,"OBSOLETE : Kyste rétrocérébelleux"],[269203,"Agénésie isolée du vermis cérébelleux"],[269206,"Agénésie complète isolée du vermis cérébelleux",["Agénésie totale isolée du vermis cérébelleux"]],[269209,"Agénésie isolée partielle du vermis cérébelleux"],[269212,"OBSOLETE : Malformation de Dandy-Walker isolée avec hydrocéphalie",["OBSOLETE : Syndrome de Dandy-Walker isolé avec hydrocéphalie"]],[269215,"OBSOLETE : Malformation de Dandy-Walker isolée sans hydrocéphalie",["OBOSLETE : Syndrome de Dandy-Walker isolé sans hydrocéphalie"]],[269218,"Hypoplasie/dysplasie isolée unilatérale des hémisphères cérébelleux"],[269221,"Hypoplasie isolée bilatérale des hémisphères cérébelleux"],[269224,"Malformation cérébelleuse globale",["Malformation cérébelleuse diffuse"]],[269229,"Dysplasie du tegmentum pontique",["PTCD"]],[269505,"Hydrocéphalie congénitale communicante",["Hydrocéphalie congénitale non obstructive"]],[269510,"Hydrocéphalie congénitale non communicante",["Hydrocéphalie congénitale obstructive"]],[269523,"Syndrome avec malformation du cervelet comme manifestation majeure"],[269528,"Syndrome avec microcéphalie comme manifestation majeure"],[269531,"Autre syndrome avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure"],[269546,"Syndrome avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure"],[269550,"OBSOLETE : Malformation non syndromique génétique du système nerveux central"],[269553,"Malformation cérébrale génétique"],[269557,"OBSOLETE : Malformation génétique de la fosse postérieure"],[269560,"Malformation génétique du cervelet",["Malformation cérébelleuse génétique"]],[269564,"Syndrome génétique avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure"],[269567,"Syndrome génétique avec malformation du cervelet comme manifestation majeure"],[269570,"Syndrome génétique avec une malformation de Dandy-Walker comme manifestation majeure"],[269573,"Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure"],[271832,"Tumeur des tissus mous d'origine génétique",["Tumeur des parties molles d'origine génétique","Tumeur mésenchymateuse d'origine génétique"]],[271835,"Tumeur génétique du tube digestif"],[271841,"Tumeur cardiaque génétique"],[271844,"Tumeur urogénitale génétique"],[271847,"Tumeur neuroendocrine génétique"],[271853,"Anomalie cardiaque d'origine génétique"],[271861,"Amylose ATTR héréditaire",["Amylose de la TTR familiale","Amylose de la transthyrétine familiale"]],[271870,"Maladie systémique ou rhumatologique rare d'origine génétique"],[275517,"Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-infections virales récurrentes par déficit en CASP8",["ALPS-infections virales récurrentes par déficit en CASP8","CEDS","SLAI-infections virales récurrentes par déficit en CASP8","Syndrome de déficit en caspase 8","Syndrome lymphoprolifératif auto-immun-infections virales récurrentes par déficit en caspase 8","Syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité-infections virales récurrentes par déficit en CASP8"]],[275523,"Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani",["DALD"]],[275534,"OBSOLETE : Hypertrophie musculaire liée à la myostatine"],[275543,"Syndrome L1",["Syndrome CRASH","Syndrome L1CAM"]],[275555,"Pré-éclampsie",["Toxémie gravidique"]],[275729,"Maladie hémorragique rare par thrombocytopénie constitutionnelle",["Coagulopathie rare par défaut quantitatif des plaquettes","Coagulopathie rare par thrombocytopénie constitutionnelle","Maladie hémorragique rare par défaut quantitatif des plaquettes"]],[275736,"Maladie hémorragique rare par défaut qualitatif des plaquettes",["Coagulopathie rare par défaut qualitatif des plaquettes","Coagulopathie rare par thrombopathie","Maladie hémorragique rare par thrombopathie"]],[275742,"Infertilité génétique"],[275745,"Alpha-thalassémie et maladies associées"],[275749,"Bêta-thalassémie et maladies associées"],[275752,"Drépanocytose et maladies associées"],[275761,"Déficit en lipase acide lysosomale",["Déficit en LAL"]],[275766,"Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique",["HTAPi","Hypertension artérielle pulmonaire primitive","IPAH"]],[275777,"Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire",["FPAH","HPAH","Hypertension artérielle pulmonaire familiale"]],[275786,"Hypertension artérielle pulmonaire médicamenteuse ou toxique",["HTAP médicamenteuse ou toxique"]],[275791,"Hypertension artérielle pulmonaire associée à une autre maladie",["HTAP associée à une autre maladie","HTAP secondaire"]],[275798,"Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite",["HTAP associée à une connectivite"]],[275803,"Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale",["HTAP associée à une maladie cardiaque congénitale"]],[275808,"Hypertension artérielle pulmonaire associée à une infection VIH",["HTAP associée à une infection VIH"]],[275813,"Hypertension artérielle pulmonaire associée à une hypertension portale",["HPoP","HTAP associée à une hypertension portale","Hypertension porto-pulmonaire"]],[275823,"Hypertension artérielle pulmonaire associée à une schistosomiase",["HTAP associée à une schistosomiase"]],[275828,"Hypertension artérielle pulmonaire associée à une anémie hémolytique chronique",["HTAP associée à une anémie hémolytique chronique"]],[275837,"Hypertension pulmonaire due à une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie",["HP due à une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie"]],[275844,"Hypertension pulmonaire d'origine multifactorielle non élucidée",["HP d'origine multifactorielle non élucidée"]],[275853,"Syndrome avec une hypertension pulmonaire comme manifestation majeure"],[275864,"Démence fronto-temporale, variante comportementale",["vt-DFT"]],[275872,"Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone",["DFT-SLA","Démence fronto-temporale avec sclérose latérale amyotrophique"]],[275938,"Maladie hémolytique par allo-immunisation foetomaternelle",["HDFN","Maladie hémolytique du foetus et du nouveau-né"]],[275944,"Maladie hémolytique du nouveau-né avec allo-immunisation Kell",["Allo-immunisation foetomaternelle anti-Kell"]],[276058,"Maladie neurodégénérative génétique avec démence"],[276061,"Dégénérescence fronto-temporale génétique avec démence"],[276066,"Insuffisance en acides biliaires-CoA ligase et défaut d'amidation"],[276142,"Tumeur rare des glandes salivaires"],[276145,"Tumeur épithéliale maligne des glandes salivaires"],[276148,"Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires"],[276152,"Néoplasie endocrinienne multiple type 4",["MEN4","NEM4"]],[276161,"Néoplasie endocrinienne multiple",["MEN"]],[276174,"Stupeur récurrente idiopathique",["Syndrome stuporeux récurrent idiopathique"]],[276183,"Ataxie spinocérébelleuse type 32",["SCA32","Ataxie cérébelleuse avec azoospermie et déficience intellectuelle"]],[276193,"Ataxie spinocérébelleuse type 35",["SCA35"]],[276198,"Ataxie spinocérébelleuse type 36",["Asidan","SCA36"]],[276212,"Mucopolysaccharidose type 6, forme rapidement progressive",["Déficit en arylsulfatase B, forme rapidement progressive","MPS6, forme rapidement progressive","MPSVI, forme rapidement progressive","Mucopolysaccharidose type VI, forme rapidement progressive"]],[276223,"Mucopolysaccharidose type 6, forme lentement progressive",["Déficit en arylsulfatase B, forme lentement progressive","MPS6, forme lentement progressive","MPSVI, forme lentement progressive","Mucopolysaccharidose type VI, forme lentement progressive"]],[276234,"Infertilité masculine non syndromique par défaut de motilité",["Infertilité masculine non syndromique par asthénozoospermie"]],[276238,"Maladie de Machado-Joseph type 1",["Ataxie spinocérébelleuse type 3, type Joseph","SCA3 type Joseph"]],[276241,"Maladie de Machado-Joseph type 2",["Ataxie spinocérébelleuse type Thomas","SCA3 type Thomas"]],[276244,"Maladie de Machado-Joseph type 3",["Ataxie spinocérébelleuse type 3, type Machado","SCA3 type Machado"]],[276249,"OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation A",["OBSOLETE : XPA"]],[276252,"OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation B",["OBSOLETE : XPB"]],[276255,"OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation C",["OBSOLETE : XPC"]],[276258,"OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation D",["OBSOLETE : XPD"]],[276261,"OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation E",["OBSOLETE : XPE"]],[276264,"OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation F",["OBSOLETE : XPF"]],[276267,"OBSOLETE : Xeroderma pigmentosum, groupe de complémentation G",["OBSOLETE : XPG"]],[276271,"NON RARE EN EUROPE : Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale",["NON RARE EN EUROPE : Analbuminémie","NON RARE EN EUROPE : Bisalbuminémie","NON RARE EN EUROPE : FDH"]],[276280,"Syndrome de la lipomatose multiple-hémihyperplasie",["HHML"]],[276399,"Goitre multinodulaire familial",["FMNG","GMN familial","MNG familial","Syndrome de goitre multinodulaire familial"]],[276402,"OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps caspr2"],[276405,"Hyperbiliverdinémie",["Jaunisse verte"]],[276413,"Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3",["Del(10)(q22.3q23.3)","Délétion 10q22.3q23.3","Monosomie 10q22.3q23.3"]],[276422,"Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3",["Dup(10)(q22.3q23.3)","Trisomie 10q22.3q23.3"]],[276429,"Céphalée hypnique"],[276432,"Syndrome d'Ogden",["Syndrome d'aspect progérioïde-retard de développement-arythmie cardiaque"]],[276435,"Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte",["Amyotrophie spinale proximale type Jokela","LOSMoN","Neuronopathie motrice spinale de début tardif","SMAJ"]],[276525,"Hyperinsulinisme familial",["FHI","Hypoglycémie hyperinsulinémique familiale"]],[276556,"Hyperinsulinisme par déficit en UCP2",["Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en UCP2"]],[276575,"Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1",["Hypoglycémie hyperinsulinémique autosomique dominant par déficit en SUR1"]],[276580,"Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2",["Hypoglycémie hyperinsulinémique autosomique dominant par déficit en Kir6.2"]],[276585,"Hyperinsulinisme resistant au diazoxide",["Hypoglycémie hyperinsulinémique résistante au diazoxide"]],[276598,"Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1",["Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en SUR1, forme focale résistante au diazoxide"]],[276603,"Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2",["Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en Kir6.2, forme focale résistante au diazoxide"]],[276608,"Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome",["Hypoglycémie d'origine pancréatique non liée à un insulinome","NIPHS"]],[276621,"Phéochromocytome/paragangliome sécrétant sporadique"],[276624,"OBSOLETE : Phéochromocytome sporadique"],[276627,"OBSOLETE : Paragangliome sécrétant sporadique"],[276630,"Forme symptomatique du syndrome de Coffin-Lowry de la femme porteuse"],[279882,"Spasmus nutans"],[279888,"Endophtalmie aiguë"],[279891,"Endophtalmie chronique"],[279894,"Maculopathie toxique due aux antipaludéens"],[279897,"Lymphome oculo-cérébral primitif",["LOCP","Lymphome oculo-cérébral primitif non hodgkinien"]],[279904,"OBSOLETE : Lymphome intra-oculaire primaire",["OBSOLETE : Lymphome intra-oculaire primaire non hodgkinien","OBSOLETE : Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B","OBSOLETE : PIOL"]],[279911,"Lymphome primaire spécifique d'organe"],[279914,"Uvéite intermédiaire",["IU"]],[279919,"Uvéite postérieure infectieuse"],[279922,"Uvéite antérieure infectieuse"],[279925,"Panuvéite infectieuse"],[279928,"Uvéite paranéoplasique"],[279934,"Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK"],[279943,"Neutrophilie héréditaire"],[279947,"Maladie postorgasmique",["POIS"]],[280062,"Calciphylaxie"],[280065,"Calciphylaxie cutanée"],[280068,"Calciphylaxie viscérale"],[280071,"ALG11-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1p","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ip","CDG-Ip","CDG1P","Syndrome CDG type Ip","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone Ip"]],[280110,"NON RARE EN EUROPE : Maladie de Paget des os",["NON RARE EN EUROPE : Ostéite déformante hypertrophiante","NON RARE EN EUROPE : Ostéite déformante hypertrophique"]],[280133,"Déficit en facteur C3 du complément",["Déficit en C3"]],[280142,"Déficit immunitaire combiné par déficit en LCK",["CID par déficit en LCK","DIC par déficit en LCK","Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en tyrosine kinase spécifique des lymphocytes","Immunodéficience combinée par déficit en LCK"]],[280183,"Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine",["Acidémie méthylmalonique type TCb1R"]],[280195,"Holoprosencéphalie septo-préoptique",["HPE septo-préoptique"]],[280200,"Holoprosencéphalie microforme",["HPE microforme","HPE-L","Holoprosencéphalie like"]],[280205,"Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 0",["LTEC0"]],[280210,"Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale",["Maladie de Pelizaeus-Merzbacher type II","PMD néonatale","PMD sévère"]],[280219,"Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique",["PMD classique"]],[280224,"Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire",["PMD transitoire"]],[280229,"Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses"],[280234,"Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1"],[280270,"Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like",["PMLD"]],[280282,"Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2",["PMLD1"]],[280288,"Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1",["Chaperonopathie mitochondriale HSP60"]],[280293,"Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1"],[280302,"Pancréatite auto-immune type 1",["AIP type 1","Pancréatite associée à IgG4","Pancréatite sclérosante lymphoplasmocytaire"]],[280315,"Pancréatite auto-immune type 2",["AIP type 2","Pancréatite centro-canalaire"]],[280325,"Syndrome de délétion distale 12p",["Del(12)(p13.33)","Monosomie distale 12p","Syndrome de microdélétion 12p13.33"]],[280333,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2P","Dystrophie musculaire des ceintures type 2P","LGMD liée à l'alpha dystroglycane R16","LGMD type 2P","LGMD2P"]],[280342,"Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant"],[280356,"Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1",["FPLD4","LDPF associée à PLIN1","LDPF4"]],[280365,"Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante"],[280369,"Vascularite rare de l'enfant"],[280373,"Maladie systémique rare de l'enfant"],[280379,"Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde"],[280384,"Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples",["IDMDC"]],[280397,"Maladie à prions familiale type Alzheimer",["Maladie à prions familiale Alzheimer-like"]],[280400,"Maladie à prion humaine héréditaire",["Maladie à prion humaine génétique","Maladie à prions familiale"]],[280403,"Syndrome omphalocèle familial avec dysmorphie faciale"],[280406,"Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle"],[280553,"Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale"],[280558,"Syndrome de cassure chromosomique de Varsovie",["WABS"]],[280569,"OBSOLETE : Glomérulonéphrite rapidement progressive",["OBSOLETE : Glomérulonéphrite à croissants","OBSOLETE : RPGN"]],[280576,"Progéria de Nestor-Guillermo",["NGPS"]],[280586,"Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP",["Déficit en gPAPP"]],[280598,"Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau"],[280615,"Anémie par hémoglobine hypoaffine gamma"],[280620,"Epilepsie myoclonique progressive type 6",["EMP type 6","EPM6","Epilepsie myoclonique progressive associée à GOSR2","PME type 6"]],[280628,"Hyper- et hypopigmentation progressive familiale",["FPHH"]],[280633,"Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie",["Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGN","PIGN-CDG"]],[280640,"Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales",["MCD occipital","Malformation occipitale du développement cortical"]],[280651,"OBSOLETE : Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones"],[280654,"Dysplasie des ongles autosomique récessive"],[280663,"Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9",["HPS9","SHP9"]],[280671,"Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale",["Dystrophie musculaire congénitale avec anomalies de la structure mitochondriale","Dystrophie musculaire congénitale par défaut de biosynthèse de la phosphatidylcholine","Myopathie mégaconiale congénitale"]],[280679,"Syndrome d'angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope",["Maladie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope"]],[280763,"Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive",["Paraplégie spastique héréditaire associée à AP-4","Syndrome de déficit en AP4"]],[280774,"Télangiectasie essentielle généralisée",["GET"]],[280779,"Vasculopathie cutanée collagène",["CCV","VCC"]],[280785,"Mastocytose cutanée diffuse bulleuse",["DCM bulleuse"]],[280794,"Mastocytose cutanée diffuse pseudoxanthomateuse"],[280802,"Séquestration pulmonaire congénitale intralobaire",["Séquestration broncho-pulmonaire congénitale intralobaire","Séquestration intrapulmonaire congénitale"]],[280811,"Séquestration pulmonaire congénitale extralobaire",["Séquestration broncho-pulmonaire congénitale extralobaire","Séquestration extrapulmonaire congénitale"]],[280821,"Malformation congénitale broncho-pulmonaire communiquant avec l'intestin antérieur"],[280827,"Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 0",["CPAM type 0","Maladie adénomatoïde kystique du poumon type 0","Malformation adénomatoïde kystique du poumon type 0"]],[280832,"Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 1",["CCAM type 1","CPAM type 1","Maladie adénomatoïde kystique du poumon type 1","Malformation adénomatoïde kystique du poumon type 1"]],[280840,"Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 2",["CCAM type 2","CPAM type 2","MAPK type 2","MCVAP type 2","Maladie adénomatoïde kystique du poumon type 2","Malformation adénomatoïde kystique du poumon type 2"]],[280847,"Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 3",["CCAM type 3","CPAM type 3","MAPK type 3","MCVAP type 3","Maladie adénomatoïde kystique du poumon type 3","Malformation adénomatoïde kystique du poumon type 3"]],[280854,"Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires type 4",["CPAM type 4","Maladie adénomatoïde kystique du poumon type 4","Malformation adénomatoïde kystique du poumon type 4"]],[280886,"Uvéite antérieure",["Iridocyclite"]],[280892,"Uvéite postérieure",["Choroïdite"]],[280898,"Panuvéite",["Uvéite totale"]],[280914,"Uvéite antérieure idiopathique isolée"],[280917,"Uvéite postérieure idiopathique"],[280921,"Panuvéite idiopathique"],[280926,"Maladies systémiques avec uvéite antérieure"],[280930,"Maladies systémiques avec uvéite postérieure"],[280933,"Maladies systémiques avec panuvéite"],[281082,"Ichtyose héréditaire non syndromique"],[281085,"Ichtyose héréditaire syndromique"],[281090,"Ichtyose liée à l'X syndromique",["Ichtyose liée à l'X avec manifestations extra-cutanées","Ichtyose récessive liée à l'X syndromique","RXLI syndromique"]],[281097,"Ichtyose congénitale autosomique récessive",["ARCI"]],[281103,"Ichtyose kératinopathique",["KPI"]],[281122,"Bébé collodion à guérison spontanée",["SHCB"]],[281127,"Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale",["SHCB acral"]],[281139,"Ichtyose épidermolytique annulaire",["AEI"]],[281190,"Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire",["IWC","Ichtyose en confettis","Ichtyose variegata","CRIE"]],[281201,"Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante",["Syndrome KLICK"]],[281210,"Ichtyose syndromique liée à l'X"],[281217,"Ichtyose syndromique autosomique"],[281222,"Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante"],[281234,"OBSOLETE : Ichtyose congénitale avec trichothiodystrophie"],[281238,"Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants"],[281241,"Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie"],[281244,"Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés"],[282124,"Syndrome de délétion partielle du chromosome 12",["Monosomie partielle du chromosome 12"]],[282166,"Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire"],[282196,"Polyendocrinopathie auto-immune",["APS"]],[284130,"NON RARE EN EUROPE : Polyarthrite rhumatoïde"],[284139,"Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3",["Syndrome de dislocations articulaires multiples-petite taille-dysmorphie craniofaciale-anomalies cardiaques congénitales"]],[284149,"Craniosynostose-anomalies dentaires",["Syndrome de Kreiborg-Pakistani"]],[284160,"Syndrome de microdélétion 8q21.11",["Del(8)(q21.11)","Délétion 8q21.11","Monosomie 8q21.11"]],[284169,"Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31",["Del(10)(p11.21p12.31)","Délétion 10p11.21p12.31","Monosomie 10p11.21p12.31","Syndrome Desanto-Shinawi dû à une microdélétion 10p11.21p12.31","Syndrome de microdélétion 10p12p11"]],[284180,"Syndrome de duplication Xp22.13p22.2",["Dup(X)(p22)","Dup(X)(p22.13p22.2)","Duplication Xp22"]],[284227,"Syndrome TEMPI",["Syndrome de télangiectasie-érythrocytose-gammopathie monoclonale-épanchements périnéphrétiques-shunt pulmonaire"]],[284232,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O",["CMT2O"]],[284247,"Macroanévrisme artériel rétinien familial",["FRAM","Macroanévrisme artériel de la rétine et sténose pulmonaire supravalvulaire"]],[284264,"Maladie associée aux IgG4",["Maladie sclérosante liée aux IgG4","Maladie sclérosante liée aux immunoglobulines G4"]],[284271,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 11","SCAR11"]],[284282,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 12","SCAR12"]],[284289,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 10","SCAR10"]],[284324,"Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 7","SCAR7"]],[284332,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 6","SCAR6"]],[284339,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 7",["HPC7","PCH7","Syndrome d'hypoplasie pontocérébelleuse-anomalie du développement sexuel 46,XY"]],[284343,"Syndrome DICER1 de prédisposition aux tumeurs",["PPBFTDS","Syndrome du blastome pleuropulmonaire de susceptibilité familiale aux tumeurs et dysplasies"]],[284362,"Tumeur interstitielle du poumon foetal",["FLIT","Tumeur interstitielle mésenchymateuse immature"]],[284385,"Cholestase intrahépatique familiale"],[284388,"Syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible",["RCVS","SVCR"]],[284395,"Adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal",["WDFA"]],[284400,"Carcinome à petites cellules de la vessie",["Cancer à petites cellules de la vessie","Carcinome neuroendocrine primitif de la vessie","SCCB","Tumeur neuroendocrine à petites cellules de la vessie"]],[284408,"OBSOLETE : Déficit en glycérol kinase, forme infantile"],[284411,"Déficit en glycérol kinase, forme juvénile"],[284414,"Déficit en glycérol kinase, forme adulte"],[284417,"Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile",["Déficit en PSAT, forme infantile/juvénile"]],[284426,"Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase",["Déficit en LDH-M","Déficit en lactate déshydrogénase A","GSD par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase"]],[284435,"Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase",["Déficit en LDH-H","Déficit en lactate déshydrogénase B","GSD par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase"]],[284448,"CLIPPERS",["Inflammation chronique lymphocytaire avec rehaussement périvasculaire pontique cortico-sensible","Inflammation chronique lymphocytaire avec rehaussement périvasculaire pontique corticosensible"]],[284454,"Rétinopathie occulte externe zonale aiguë",["AZOOR"]],[284460,"Rétinopathie externe annulaire aiguë",["AAOR"]],[284786,"Anomalie qualitative ou quantitative de la troponine"],[284790,"Anomalie qualitative ou quantitative de la tropomyosine"],[284804,"Albinisme oculaire"],[284811,"Albinisme oculocutané syndromique"],[284814,"Trouble du métabolisme de la phénylalanine"],[284818,"Trouble du métabolisme de la tyrosine"],[284963,"Syndrome de Marfan type 1",["MFS1"]],[284973,"Syndrome de Marfan type 2",["MFS2"]],[284979,"Syndrome de Marfan néonatal",["MFS néonatal"]],[284984,"Syndrome d'arthrose-anévrisme"],[284993,"Syndrome de Marfan et maladies associées"],[285014,"Maladie rare avec anévrisme et dissection de l'aorte thoracique"],[285657,"Anomalie du métabolisme et du transport des folates"],[289098,"Troubles du métabolisme de la vitamine D"],[289103,"Rachitisme hypocalcémique"],[289157,"Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant",["Déficit en 1-alpha-hydrolase","Dépendance en vitamine D de type I","PDDRI","Rachitisme d'insuffisance en pseudo-vitamine D","Rachitisme de carence en pseudo-vitamine D","Rachitisme hypocalcémique dépendant de la vitamine D","Rachitisme vitamine D-dépendant de type I","VDDI","VDDR-I"]],[289176,"Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif",["ARHR","Hypophosphatémie autosomique récessive"]],[289266,"Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A"],[289290,"Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adénosine kinase",["Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en ADK"]],[289307,"Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase",["Retard de développement par déficit en ALDH6A1","Retard de développement par déficit en MMSDH"]],[289326,"Paraparésie spastique tropicale",["HAM/TSP","Myélopathie associée au HTLV-1","Paraparésie spastique tropicale associée au HTLV1","Paraparésie spastique tropicale associée au virus T-lymphotrope humain de type 1","Paraparésie spastique tropicale associée au virus T-lymphotrope humain de type I","TSP"]],[289347,"Dermatite infectieuse associée au HTLV-1",["Dermatite infectieuse associée au virus T-lymphotrope humain de type 1","Dermatite infectieuse associée au virus T-lymphotrope humain de type I","IDH"]],[289356,"Choriocarcinome ovarien primitif non gestationnel",["Choriocarcinome primitif non gestationnel de l'ovaire","NGCO"]],[289362,"Carcinome embryonnaire non localisé au système nerveux central",["Carcinome embryonnaire non localisé au SNC"]],[289365,"Reflux vésico-urétéral familial",["RVU familial","VUR familial"]],[289377,"Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale",["EOMFC","Myopathie de Salih"]],[289380,"Myosclérose",["Myosclérose congenitale, type Löwenthal"]],[289385,"Cancer diagnostiqué pendant la grossesse"],[289390,"Syndrome de Gougerot-Sjögren primitif",["Syndrome de Gougerot-Sjögren primaire","Syndrome de Sjögren primaire","Syndrome de Sjögren primitif"]],[289395,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gougerot-Sjögren associé",["NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Gougerot-Sjögren secondaire","NON RARE EN EUROPE : Syndrome de Sjögren associé"]],[289465,"Adermatoglyphie congénitale isolée",["Absence congénitale d'empreintes digitales","Absence congénitale de dermatoglyphes"]],[289478,"Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée"],[289483,"Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie"],[289494,"Leucodystrophie 4H",["Leucodystrophie hypomyélinisante associée à POLR"]],[289499,"Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne",["CCMCO"]],[289504,"Acidémie combinée malonique et méthylmalonique",["Acidurie combinée malonique et méthylmalonique","CMAMMA"]],[289513,"Syndrome de microdélétion 12q15q21",["Del(12)(q15)(q21)","Délétion 12q15q21","Monosomie 12q15q21"]],[289522,"Syndrome de microtriplication 11q24.1",["Tétrasomie 11q24.1"]],[289527,"OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase",["OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-coenzyme Q réductase","OBSOLETE : Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale"]],[289539,"Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1"],[289548,"Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1"],[289553,"Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque"],[289560,"Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale",["MPAN","NBIA liée à des mutations de C19orf12","NBIA4","Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer liée à des mutations de C19orf12","Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 4"]],[289573,"Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples"],[289586,"Ichtyose exfoliative",["Ichtyose exfoliative autosomique récessive"]],[289596,"Angiofibrome nasopharyngé juvénile",["JNA"]],[289601,"Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire",["CALJA"]],[289635,"Tumeur rare associée à un virus"],[289638,"Tumeur associée au virus Epstein-Barr",["Tumeur associée à l'EBV"]],[289644,"Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr",["Syndrome lymphoprolifératif associé à l'EBV"]],[289651,"Carcinome associé au virus Epstein-Barr",["Carcinome associé à l'EBV"]],[289656,"Tumeur mésenchymateuse associée au virus Epstein-Barr",["Tumeur mésenchymateuse associée à l'EBV"]],[289661,"Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr",["DLBCL positif à l'EBV","Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr, sans autre spécification"]],[289666,"Lymphome plasmoblastique",["PBL"]],[289682,"Carcinome lympho-épithélial-like"],[289685,"Myopéricytome"],[289825,"Lymphoedème primaire tardif sans atteinte systémique ou viscérale"],[289829,"Trouble du métabolisme du tryptophane"],[289832,"Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine"],[289841,"Trouble de métabolisme de la glutamine"],[289846,"Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie"],[289849,"Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie"],[289857,"Encéphalopathie glycinique néonatale",["Encéphalopathie glycinique classique","Hyperglycinémie non cétosique néonatale","NKH néonatale"]],[289860,"Encéphalopathie glycinique infantile",["Hyperglycinémie non cétosique infantile","NKH infantile"]],[289863,"Encéphalopathie glycinique atypique",["Hyperglycinémie non cétosique atypique","NKA atypique"]],[289866,"Trouble du métabolisme de la proline"],[289869,"Trouble du métabolisme de l'ornithine"],[289877,"Hyperammoniémie transitoire du nouveau-né"],[289891,"Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase",["Hyperméthioninémie par déficit en GNMT"]],[289899,"Acidurie organique"],[289902,"Acidurie 3-méthylglutaconique"],[289916,"Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0",["Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0","Déficit complet en méthymalonyl-CoA mutase"]],[290836,"Maladie systémique avec atteinte cutanée"],[290839,"Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire",["Syndrome auto-inflammatoire avec immunodéficience"]],[290842,"Syndrome auto-inflammatoire avec atteinte cutanée"],[290849,"Tumeur rare de la tête et du cou"],[293144,"Pied bot familial dû à une microdélétion 5q31",["Pied bot héréditaire dû à une microdélétion 5q31"]],[293150,"Pied bot familial dû à une mutation ponctuelle de PITX1",["Pied bot héréditaire dû à une mutation ponctuelle PITX1"]],[293165,"Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire",["Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire"]],[293168,"Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire",["IAHSP"]],[293173,"Pustulose exanthématique aiguë généralisée",["AGEP","PEAG"]],[293181,"Epilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes",["EIMFS","Epilepsie avec crises partielles migrantes malignes","Epilepsie focale migrante","Epilepsie partielle migrante","MMPEI","MMPSI","MPEI","MPSI"]],[293190,"OBSOLETE : Sarcome pléomorphe indifférencié"],[293199,"Rhabdomyosarcome pléomorphe"],[293202,"Sarcome épithélioïde"],[293208,"Syndrome de compression du tronc coeliaque",["Syndrome de Dunbar","Syndrome du ligament arqué médian"]],[293284,"Phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine",["PCU BH4 sensible","PKU BH4 sensible","Phénylcétonurie BH4 sensible","Phénylcétonurie sensible au BH4"]],[293355,"Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie",["Acidurie méthylmalonique sans homocystinurie"]],[293375,"Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt",["GWCD"]],[293381,"Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes",["DEER","Dystrophia Helsinglandica","Dystrophia Smolandiensis","ERED","Erosions épithéliales récurrentes héréditaires"]],[293462,"Dystrophie cornéenne pré-descemétique",["PDCD"]],[293603,"Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II",["Dystrophie endothéliale héréditaire infantile","CHED autosomique récessive","CHED2","CHEDII","Dystrophie cornéenne de Maumenee","Dystrophie endothéliale congénitale autosomique récessive","Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type 2"]],[293621,"Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X",["XECD"]],[293633,"Syndrome de De Barsy associé à PYCR1",["Déficit en PYCR1","Déficit en pyrroline-5-carboxylate réductase 1"]],[293642,"Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle"],[293707,"Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB",["BMRS type MKB","BMRS type Maat-Kievit-Brunner","Syndrome d'Ohdo lié à l'X","Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Maat-Kievit-Brunner"]],[293725,"Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Verloes",["BMRS type V","BMRS type Verloes"]],[293807,"Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine"],[293812,"Erythème pigmenté fixe"],[293815,"Dermatose toxique"],[293822,"Syndrome de prédisposition au carcinome rénal et mélanome associé à MITF"],[293825,"Anémie dysérythropoïétique autosomique dominante associée à KLF1",["CDA type 4a","Anémie dysérythropoïétique congénitale type IVa","Anémie dysérythropoïétique congénitale type 4a","CDA type IVa"]],[293830,"Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle"],[293838,"Syndrome d'encéphalopathie fatale infantile-hypertension artérielle pulmonaire"],[293843,"Syndrome 3MC",["Syndrome Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale","Syndrome cranio-facio-cubito-rénal"]],[293848,"Démence fronto-temporale, variante d'atrophie temporale à droite",["RTLA","rvFTD"]],[293864,"Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire"],[293888,"Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante",["Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominace à gauche","Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche","ALVC"]],[293899,"Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire",["Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée, forme biventriculaire"]],[293910,"Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante",["Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène familiale","Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite,"]],[293925,"Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie squelettique"],[293936,"Syndrome EDICT",["KTCNCT","Kératocône autosomique dominant avec cataracte polaire antérieure précoce","Kératocône familial avec cataracte","Syndrome de dystrophie endothéliale-hypoplasie de l'iris-cataracte congénitale-amincissement stromal"]],[293939,"Syndrome de microduplication Xq28 distale",["Dup(X)q(28) distale","Syndrome de microduplication Xq28 à médiation Int22h1/Int22h2","Trisomie Xq28 distale"]],[293948,"Syndrome de microdélétion 1p21.3",["Del(1)(p21.3)","Monosomie 1p21.3"]],[293955,"Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase"],[293958,"Syndrome d'hypertélorisme-sinus pré-auriculaire-obstruction du canal lacrymal-surdité",["HPPD"]],[293964,"Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps"],[293967,"Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie"],[293978,"Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable",["Syndrome DAVID"]],[293987,"Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie",["ROHHAD","ROHHADNET","Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie-tumeurs neurales"]],[294016,"Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire",["Syndrome MIC-CAP","Syndrome MIC-CM","Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire cutanée"]],[294023,"Syndrome d'érythrodermie néonatale-auto-inflammation-maladie inflammatoire de l'intestin"],[294026,"Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1",["Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une dup(2)(q31.1)","Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une trisomie 2q31.1"]],[294049,"Syndrome Larsen-like de la Réunion",["Luxations articulaires multiples-petite taille-hyperlaxité-dysmorphie craniofaciale syndrome"]],[294057,"Naevus rare"],[294060,"Syndrome des ptérygium multiples"],[294415,"Dysplasie réno-hépato-pancréatique",["Dysplasie réno-hépatico-pancréatique","Syndrome Ivemark II"]],[294422,"Insuffisance intestinale chronique",["CIF","IHC"]],[294925,"Amélie non syndromique"],[294927,"Anomalie réductionnelle intercalaire des membres non syndromique",["Méromélie intercalaire non syndromique"]],[294929,"OBSOLETE : Anomalie réductionnelle terminale",["OBSOLETE : Méromélie terminale"]],[294931,"OBSOLETE : Adactylie de la main",["OBSOLETE : Absence de doigts"]],[294935,"OBSOLETE : Mains et/ou pieds fendus"],[294937,"OBSOLETE : Brachydactylie"],[294939,"OBSOLETE : Polydactylie préaxiale des doigts",["OBSOLETE : Polydactylie préaxiale de la main"]],[294942,"OBSOLETE : Polydactylie postaxiale des doigts",["OBSOLETE : Polydactylie postaxiale de la main"]],[294944,"Déformations congénitales des membres"],[294947,"Déformations congénitales des doigts"],[294949,"Anomalie de formation des articulations non syndromique"],[294951,"Luxation articulaire congénitale"],[294953,"Croissance excessive des membres non syndromique"],[294955,"Syndrome avec anomalies réductionnelles des membres"],[294957,"Dysostose avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs"],[294959,"Syndrome avec duplication des membres, polydactylie, syndactylie et/ou hyperphalangie"],[294961,"OBSOLETE : Syndromes avec synostose des membres",["OBSOLETE : Syndromes avec fusion des membres"]],[294963,"Syndrome des ptérygiums poplités"],[294965,"Syndrome des contractures congénitales létales",["LCCS"]],[294967,"Amélie isolée des membres supérieurs",["Agénésie isolée congénitale des membres supérieurs"]],[294969,"Amélie isolée des membres inférieurs",["Agénésie isolée congénitale des membres inférieurs"]],[294971,"Tétra-amélie isolée",["Amélie complète isolée"]],[294973,"Agénésie/hypoplasie de l'humérus isolée",["Absence congénitale de l'humérus isolée","Agénésie/hypoplasie humérale isolée","Déficit congénital de l'humérus isolé","Hypoplasie congénitale de l'humérus isolée","Méromélie intercalaire humérale isolée"]],[294975,"Absence isolée du bras et de l'avant-bras avec main conservée",["Méromélie intercalaire transverse huméro-radio-cubitale isolée","Méromélie intercalaire transverse huméro-radio-ulnaire isolée"]],[294977,"Absence isolée de la cuisse et de la jambe avec pied conservé",["Méromélie intercalaire transverse fémoro-tibio-fibulaire isolée","Méromélie intercalaire transverse fémoro-tibio-péronier isolée"]],[294979,"Absence isolée de l'avant-bras et de la main",["Méromélie terminale transverse radio-cubitale isolée","Méromélie terminale transverse radio-ulnaire isolée"]],[294981,"Absence isolée de la jambe et du pied",["Méromélie terminale transverse tibio-fibulaire isolée","Méromélie terminale transverse tibio-péronière isolée"]],[294983,"Acheirie isolée",["Absence isolée congénitale de mains","Achirie isolée"]],[294986,"Apodie isolée",["Absence isolée congénitale de pied"]],[294988,"Hypoplasie isolée du pouce",["Absence/hypoplasie congénitale isolée du pouce","Hypodactylie du pouce isolée","Oligodactylie du pouce isolée"]],[294990,"OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale des doigts à l'exception du pouce",["OBSOLETE : Hypodactylie des doigts 2-5","OBSOLETE : Oligodactylie des doigts 2-5"]],[294992,"OBSOLETE : Main fendue",["OBSOLETE : Ectrodactylie de la main"]],[294994,"OBSOLETE : Pied fendu"],[294996,"OBSOLETE : Brachydactylie des doigts",["OBSOLETE : Doigts courts"]],[294998,"OBSOLETE : Brachydactylie des orteils",["OBSOLETE : Orteils courts"]],[295000,"Syndrome de brides amniotiques",["MBA","Maladie des brides amniotiques","SBA","Syndrome d'anneaux de constriction"]],[295002,"Hyperphalangie isolée",["Phalange surnuméraire congénitale isolée"]],[295004,"Polydactylie centrale",["Polydactylie mésoaxiale"]],[295006,"OBSOLETE : Polydactylie préaxiale des orteils",["OBSOLETE : Gros orteil bifide","OBSOLETE : Polydactylie préaxiale du pied"]],[295008,"OBSOLETE : Polydactylie postaxiale des orteils",["OBSOLETE : Polydactylie postaxiale du pied"]],[295010,"OBSOLETE : Polydactylie centrale des orteils",["OBSOLETE : Pied en miroir","OBSOLETE : Polydactylie centrale du pied","OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale des orteils"]],[295012,"Syndactylie type 6",["Main en mitaine","Syndactylie type mitaine","Syndactylie unilatérale des doigts 2-5"]],[295014,"Clinodactylie des doigts familiale isolée"],[295016,"Camptodactylie des doigts"],[295018,"Pseudoarthrose congénitale du tibia",["Pseudarthrose congénitale du tibia"]],[295020,"Pseudoarthrose congénitale du fémur",["Pseudarthrose congénitale du fémur"]],[295022,"Pseudoarthrose congénitale de la fibula",["Pseudarthrose congénitale de la fibula","Pseudoarthrose congénitale du péroné"]],[295024,"Pseudoarthrose congénitale du radius",["Pseudarthrose congénitale du radius"]],[295026,"Pseudoarthrose congénitale de l'ulna",["Pseudarthrose congénitale de l'ulna","Pseudoarthrose congénitale du cubitus"]],[295028,"Synostose tibio-fibulaire isolée",["Fusion tibio-fibulaire congénitale isolée","Fusion tibio-péronière congénitale isolée","Synostose tibio-péronière congénitale isolée"]],[295030,"Luxation congénitale vraie de l'épaule"],[295032,"Luxation congénitale isolée de la tête radiale",["Luxation congénitale isolée du coude"]],[295034,"Luxation congénitale du genou"],[295036,"Luxation congénitale de la rotule"],[295038,"OBSOLETE : Aplasie/hypoplasie unilatérale de la rotule"],[295041,"OBSOLETE : Aplasie/hypoplasie bilatérale de la rotule"],[295044,"Macrodactylie des doigts",["Macrodactylie de la main"]],[295047,"Macrodactylie des orteils",["Macrodactylie du pied"]],[295049,"Hypertrophie des membres supérieurs"],[295051,"Hypertrophie des membres inférieurs"],[295053,"OBSOLETE : Amélie unilatérale des membres supérieurs"],[295055,"OBSOLETE : Amélie bilatérale des membres supérieurs"],[295057,"OBSOLETE : Amélie unilatérale des membres inférieurs"],[295059,"OBSOLETE : Amélie bilatérale des membres inférieurs"],[295061,"OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus",["OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie unilatérale humérale","OBSOLETE : Méromélie intercalaire unilatérale de l'humérus","OBSOLETE : Méromélie intercalaire unilatérale humérale"]],[295063,"OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus",["OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie bilatérale humérale","OBSOLETE : Méromélie intercalaire bilatérale de l'humérus","OBSOLETE : Méromélie intercalaire bilatérale humérale"]],[295065,"OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur",["OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémorale","OBSOLETE : Méromélie intercalaire unilatérale du fémorale","OBSOLETE : Méromélie intercalaire unilatérale du fémur"]],[295067,"OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur",["OBSOLETE : Agénésie/hypoplasie bilatérale fémorale","OBSOLETE : Méromélie intercalaire bilatérale du fémur","OBSOLETE : Méromélie intercalaire bilatérale fémorale"]],[295069,"OBSOLETE : Hémimélie unilatérale du radius",["OBSOLETE : Hémimélie unilatérale radiale","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale du radius","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale radiale"]],[295071,"OBSOLETE : Hémimélie bilatérale du radius",["OBSOLETE : Hémimélie bilatérale radiale","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale du radius","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale radiale"]],[295073,"OBSOLETE : Hémimélie bilatérale de l'ulna",["OBSOLETE : Hémimélie bilatérale cubitale","OBSOLETE : Hémimélie bilatérale du cubitus","OBSOLETE : Hémimélie bilatérale ulnaire","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale cubitale","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale de l'ulna","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale du cubitus","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale ulnaire"]],[295075,"OBSOLETE : Hémimélie unilatérale de l'ulna",["OBSOLETE : Hémimélie unilatérale cubitale","OBSOLETE : Hémimélie unilatérale du cubitus","OBSOLETE : Hémimélie unilatérale ulnaire","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale cubitale","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale de l'ulna","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale du cubitus","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale ulnaire"]],[295077,"OBSOLETE : Hémimélie unilatérale du tibia",["OBSOLETE : Hémimélie unilatérale tibiale","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale du tibia","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale tibiale"]],[295079,"OBSOLETE : Hémimélie bilatérale du tibia",["OBSOLETE : Hémimélie bilatérale tibiale","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale du tibia","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale tibiale"]],[295081,"OBSOLETE : Hémimélie unilatérale de la fibula",["OBSOLETE : Hémimélie unilatérale du péroné","OBSOLETE : Hémimélie unilatérale fibulaire","OBSOLETE : Hémimélie unilatérale péronière","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale de la fibula","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale du péroné","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale fibulaire","OBSOLETE : Méromélie longitudinale unilatérale péronière"]],[295083,"OBSOLETE : Hémimélie bilatérale de la fibula",["OBSOLETE : Hémimélie bilatérale du péroné","OBSOLETE : Hémimélie bilatérale fibulaire","OBSOLETE : Hémimélie bilatérale péronière","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale de la fibula","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale du péroné","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale fibulaire","OBSOLETE : Méromélie longitudinale bilatérale péronière"]],[295085,"OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée",["OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse unilatérale huméro-radio-cubitale","OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse unilatérale huméro-radio-ulnaire","OBSOLETE : Phocomélie unilatérale"]],[295087,"OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée",["OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse bilatérale huméro-radio-cubitale","OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse bilatérale huméro-radio-ulnaire","OBSOLETE : Phocomélie bilatérale"]],[295089,"OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé",["OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse unilatérale fémoro-tibio-fibulaire","OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse unilatérale fémoro-tibio-péronier"]],[295091,"OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé",["OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse bilatérale fémoro-tibio-fibulaire","OBSOLETE : Méromélie intercalaire transverse bilatérale fémoro-tibio-péronière"]],[295093,"OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale de l'avant-bras et de la main",["OBSOLETE : Méromélie terminale transverse unilatérale radio-cubitale","OBSOLETE : Méromélie terminale transverse unilatérale radio-ulnaire"]],[295095,"OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale de l'avant-bras et de la main",["OBSOLETE : Méromélie terminale transverse bilatérale radio-cubitale","OBSOLETE : Méromélie terminale transverse bilatérale radio-ulnaire"]],[295097,"OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale de la jambe et du pied",["OBSOLETE : Méromélie terminale transverse unilatérale tibio-fibulaire","OBSOLETE : Méromélie terminale transverse unilatérale tibio-péronière"]],[295099,"OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale de la jambe et du pied",["OBSOLETE : Méromélie terminale transverse bilatérale tibio-fibulaire","OBSOLETE : Méromélie terminale transverse bilatérale tibio-péronière"]],[295101,"OBSOLETE : Acheirie unilatérale",["OBSOLETE : Absence congénitale d'une main","OBSOLETE : Achirie unilatérale"]],[295103,"OBSOLETE : Acheirie bilatérale",["OBSOLETE : Absence congénitale des deux mains","OBSOLETE : Achirie bilatérale"]],[295105,"OBSOLETE : Apodie unilatérale",["OBSOLETE : Absence congénitale d'un pied"]],[295107,"OBSOLETE : Apodie bilatérale",["OBSOLETE : Absence congénitale des deux pieds"]],[295110,"OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale unilatérale du pouce",["OBSOLETE : Hypodactylie unilatérale du pouce","OBSOLETE : Oligodactylie unilatérale du pouce"]],[295112,"OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale bilatérale du pouce",["OBSOLETE : Hypodactylie bilatérale du pouce","OBSOLETE : Oligodactylie bilatérale du pouce"]],[295114,"OBSOLETE : Absence/hypoplasie congénitale bilatérale des doigts à l'exception du pouce",["OBSOLETE : Adactylie bilatérale de la main","OBSOLETE : Hypodactylie bilatérale des doigts 2-5","OBSOLETE : Oligodactylie bilatérale des doigts 2-5"]],[295116,"OBSOLETE : Adactylie unilatérale du pied",["OBSOLETE : Absence congénitale unilatérale d'orteils"]],[295118,"OBSOLETE : Adactylie bilatérale du pied",["OBSOLETE : Absence congénitale bilatérale d'orteils"]],[295120,"OBSOLETE : Main fendue, unilatéral",["OBSOLETE : Ectrodactylie de la main, unilatérale"]],[295122,"OBSOLETE : Main fendue, bilatéral",["OBSOLETE : Ectrodactylie de la main, bilatérale"]],[295124,"OBSOLETE : Pied fendu, unilatéral"],[295126,"OBSOLETE : Pied fendu, bilatéral"],[295128,"OBSOLETE : Brachydactylie des doigts, unilatérale",["OBSOLETE : Doigts courts, unilatéral"]],[295130,"OBSOLETE : Brachydactylie des doigts, bilatérale",["OBSOLETE : Doigts courts, bilatéral"]],[295132,"OBSOLETE : Brachydactylie des orteils, unilatérale",["OBSOLETE : Orteils courts, unilatéral"]],[295134,"OBSOLETE : Brachydactylie des orteils, bilatérale",["OBSOLETE : Orteils courts, bilatéral"]],[295136,"OBSOLETE : Symbrachydactylie de la main et du pied, unilatérale"],[295138,"OBSOLETE : Symbrachydactylie de la main et du pied, bilatérale"],[295140,"OBSOLETE : Hyperphalangie unilatérale",["OBSOLETE : Hyperphalangie des doigts 2-5","OBSOLETE : Phalange surnuméraire, unilatérale"]],[295142,"OBSOLETE : Hyperphalangie bilatérale",["OBSOLETE : Phalange surnuméraire, bilatérale"]],[295144,"OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce biphalangé, unilatérale",["OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 1, unilatérale"]],[295146,"OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce biphalangé, bilatérale",["OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 1, bilatérale"]],[295148,"OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce triphalangé, unilatérale",["OBSOLETE : PPD2 unilatérale","OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 2, unilatérale"]],[295150,"OBSOLETE : Polydactylie d'un pouce triphalangé, bilatérale",["OBSOLETE : PPD2 bilatérale","OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 2, bilatérale"]],[295152,"OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 3, unilatérale",["OBSOLETE : Polydactylie de l'index, unilatérale"]],[295154,"OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 3, bilatérale",["OBSOLETE : Polydactylie de l'index, bilatérale"]],[295159,"OBSOLETE : Polysyndactylie unilatérale",["OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 4, unilatérale"]],[295161,"OBSOLETE : Polysyndactylie bilatérale",["OBSOLETE : Polydactylie préaxiale type 4, bilatérale"]],[295163,"OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type A, unilatérale"],[295165,"OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type A, bilatérale"],[295167,"OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type B, unilatérale"],[295169,"OBSOLETE : Polydactylie postaxiale type B, bilatérale"],[295171,"OBSOLETE : Polydactylie centrale unilatérale des doigts",["OBSOLETE : Main en miroir unilatérale","OBSOLETE : Polydactylie centrale unilatérale de la main","OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale unilatérale de la main","OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale unilatérale des doigts"]],[295173,"OBSOLETE : Polydactylie centrale bilatérale des doigts",["OBSOLETE : Main en miroir bilatérale","OBSOLETE : Polydactylie centrale bilatérale de la main","OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale bilatérale de la main","OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale bilatérale des doigts"]],[295175,"OBSOLETE : Polydactylie préaxiale des orteils, unilatérale",["OBSOLETE : Gros orteil bifide, unilatéral","OBSOLETE : Polydactylie unilatérale du pied, préaxiale"]],[295177,"OBSOLETE : Polydactylie préaxiale bilatérale des orteils",["OBSOLETE : Gros orteil bifide, bilatéral","OBSOLETE : Polydactylie préaxiale bilatérale du pied"]],[295179,"OBSOLETE : Polydactylie postaxiale unilatérale des orteils",["OBSOLETE : Polydactylie postaxiale unilatérale du pied"]],[295181,"OBSOLETE : Polydactylie postaxiale bilatérale des orteils",["OBSOLETE : Polydactylie postaxiale bilatérale du pied"]],[295183,"OBSOLETE : Polydactylie centrale unilatérale des orteils",["OBSOLETE : Pied en miroir, unilatéral","OBSOLETE : Polydactylie centrale unilatérale du pied","OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale unilatérale des orteils","OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale unilatérale du pied"]],[295185,"OBSOLETE : Polydactylie centrale bilatérale des orteils",["OBSOLETE : Polydactylie centrale bilatérale du pied","OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale bilatérale des orteils","OBSOLETE : Polydactylie mésoaxiale bilatérale du pied","OBSOLETE : Pied en miroir, bilatéral"]],[295187,"Zygodactylie type 1",["SD1 type Weidenreich","SD1a","Syndactylie type 1 type Weidenreich","Syndactylie type 1a","Zygodactylie type Weidenreich"]],[295189,"Zygodactylie type 2",["SD1 type Lueken","SD1b","Syndactylie type 1 type Lueken","Syndactylie type 1b","Zygodactylie type Lueken"]],[295191,"Zygodactylie type 3",["SD1 type Montagu","SD1c","Syndactylie type 1 type Montagu","Syndactylie type 1c","Zygodactylie type Montagu"]],[295193,"Zygodactylie type 4",["SD1 type Castilla","SD1d","Syndactylie type 1 type Castilla","Syndactylie type 1d","Zygodactylie type Castilla"]],[295195,"Sympolydactylie type 1",["SD2 type Vordingborg","SD2a","SPD type Vordingborg","SPD1","Sympolydactylie type Vordingborg"]],[295197,"Sympolydactylie type 2",["SD2 type Debeer","SD2b","SPD type Debeer","SPD2","Sympolydactylie type Debeer"]],[295199,"Sympolydactylie type 3",["SD2 type Malik","SD2c","SPD type Malik","SPD3","Sympolydactylie type Malik"]],[295201,"Pied convexe congénital unilatéral",["Pied en piolet congénital unilatéral"]],[295203,"Pied convexe congénital bilatéral",["Pied en piolet congénital bilatéral"]],[295205,"OBSOLETE : Synostose huméro-radio-ulnaire, unilatérale",["OBSOLETE : Fusion huméro-radio-cubitale, unilatérale","OBSOLETE : Fusion huméro-radio-ulnaire, unilatérale","OBSOLETE : Synostose huméro-radio-cubitale, unilatérale"]],[295207,"OBSOLETE : Synostose huméro-radio-ulnaire, bilatérale",["OBSOLETE : Fusion huméro-radio-cubitale, bilatérale","OBSOLETE : Fusion huméro-radio-ulnaire, bilatérale","OBSOLETE : Synostose huméro-radio-cubitale, bilatérale"]],[295209,"OBSOLETE : Synostose huméro-radiale, unilatérale",["OBSOLETE : Fusion huméro-radiale, unilatérale"]],[295211,"OBSOLETE : Synostose huméro-radiale, bilatérale",["OBSOLETE : Fusion huméro-radiale, bilatérale"]],[295213,"OBSOLETE : Synostose huméro-ulnaire, unilatérale",["OBSOLETE : Fusion huméro-cubitale, unilatérale","OBSOLETE : Fusion huméro-ulnaire, unilatérale","OBSOLETE : Synostose huméro-cubitale, unilatérale"]],[295215,"OBSOLETE : Synostose huméro-ulnaire, bilatérale",["OBSOLETE : Fusion huméro-cubitale, bilatérale","OBSOLETE : Fusion huméro-ulnaire, bilatérale","OBSOLETE : Synostose huméro-cubitale, bilatérale"]],[295217,"OBSOLETE : Synostose radio-ulnaire, unilatérale",["OBSOLETE : Fusion radio-cubitale, unilatérale","OBSOLETE : Fusion radio-ulnaire, unilatérale","OBSOLETE : Synostose radio-cubitale, unilatérale"]],[295219,"OBSOLETE : Synostose radio-ulnaire, bilatérale",["OBSOLETE : Fusion radio-cubitale, bilatérale","OBSOLETE : Fusion radio-ulnaire, bilatérale","OBSOLETE : Synostose radio-cubitale, bilatérale"]],[295221,"OBSOLETE : Déformation de Madelung unilatérale",["OBSOLETE : Maladie de Madelung unilatérale"]],[295223,"OBSOLETE : Déformation de Madelung bilatérale",["OBSOLETE : Maladie de Madelung bilatérale"]],[295225,"Luxation congénitale du coude, unilatérale"],[295227,"Luxation congénitale du coude, bilatérale"],[295229,"Genu recurvatum congénital"],[295232,"Genu flexum congénital"],[295234,"OBSOLETE : Luxation congénitale de la rotule, unilatérale"],[295237,"OBSOLETE : Luxation congénitale de la rotule, bilatérale"],[295239,"Macrodactylie des doigts, unilatérale",["Macrodactylie de la main, unilatérale"]],[295241,"Macrodactylie des doigts, bilatérale",["Macrodactylie de la main, bilatérale"]],[295243,"Macrodactylie des orteils, unilatérale",["Macrodactylie du pied, unilatérale"]],[295245,"Macrodactylie des orteils, bilatérale",["Macrodactylie du pied, bilatérale"]],[298644,"Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine"],[300179,"Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22",["SED cyphoscoliotique par déficit en FKBP22","SED type cyphoscoliotique lié à FKBP14","SEDk-FKBP14","Syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité"]],[300284,"Maladie du tissu conjonctif par déficit en lysyl hydroxylase-3",["Maladie du tissu conjonctif par déficit en LH3","Syndrome de fragilité osseuse-contractures-rupture artérielle-surdité"]],[300293,"Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose hépatique du nourrisson"],[300298,"Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne",["Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en anneau","Anémie sidéroblastique hypochrome congénitale sévère"]],[300305,"Syndrome de microduplication 11p15.4",["Dup(11)p(15.4)","Trisomie 11p15.4"]],[300313,"Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère",["Neurodégénerescence létale par déficit du transport du cuivre","Syndrome de Huppke-Brendel"]],[300319,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P",["CMT2P"]],[300324,"Lymphocytose B polyclonale persistante",["Hyperlymphocytose B polyclonale persistante","LPLB","Lymphocytose B polyclonale persistante à lymphocytes binucléés","PPBL"]],[300333,"Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle",["EBS avec néphropathie","Epidermolyse bulleuse simple avec néphropathie"]],[300337,"OBSOLETE : Cécité congénitale par non-attachement de la rétine"],[300345,"Lupus érythémateux systémique autosomique",["LES autosomique","LES familial","Lupus systémique autosomique","Lupus systémique familial","Lupus érythémateux systémique familial","SLE autosomique","SLE familial"]],[300359,"Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2",["Urticaire familiale au froid atypique","Urticaire familiale au froid avec déficit immunitaire commun variable","FACU","PLAID"]],[300373,"Acrogigantisme lié à l'X",["X-LAG","Gigantisme infantile familial","Gigantisme infantile héréditaire","Gigantisme infantile par hyperplasie hypophysaire","Hyperplasie hypophysaire héréditaire"]],[300382,"Syndrome d'apparence progéroïde et marfanoïde-lipodystrophie"],[300385,"Carcinome hypophysaire",["Carcinome pituitaire"]],[300493,"Syndrome de Sagliker"],[300496,"Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2",["MCAHS type 2"]],[300501,"Syndrome marfanoïde-neurofibromes systémiques et orbitaux douloureux"],[300504,"Matricome onychocytique",["Acanthome de la matrice des ongles","Acanthome de la matrice unguéale"]],[300512,"Onychomatricome"],[300515,"Tumeur rare des ongles",["Tumeur unguéale rare"]],[300525,"Pseudohypoaldostéronisme type 2D",["PHA2D"]],[300530,"Pseudohypoaldostéronisme type 2E",["PHA2E"]],[300536,"DDOST-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1r","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ir","CDG-Ir","CDG1R","Syndrome CDG type Ir","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IR"]],[300547,"Hypercalcémie infantile autosomique récessive",["HII","Hypercalcémie infantile familiale avec diminution de PTHi","Hypercalcémie infantile familiale avec diminution de parathormone intacte","Hypercalcémie infantile idiopathique"]],[300552,"Pancréatite et cholangite folliculaire",["Pancréatocholangite folliculaire"]],[300557,"Carcinome de l'ampoule de Vater",["Ampullome","Ampullome vatérien"]],[300564,"Syndrome d'emphysème-fibrose pulmonaire combinés",["CPFE","Syndrome combiné d'emphysème des sommets-fibrose pulmonaire des bases"]],[300570,"Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3"],[300573,"Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B"],[300576,"Syndrome de prédisposition au cancer-oligodontie",["Syndrome de dysplasie ectodermique autosomique dominante-prédisposition au cancer"]],[300579,"Infection toxinique staphylococcique"],[300605,"Sclérose latérale amyotrophique juvénile",["JALS","Maladie de Charcot juvénile","Maladie de Lou Gehrig juvénile","SLAJ"]],[300751,"Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA"],[300755,"Laminopathie avec atteinte des muscles striés"],[300758,"Laminopathie avec neuropathie périphérique"],[300763,"Laminopathie avec lipodystrophie"],[300766,"Laminopathie avec vieillissement prématuré"],[300842,"Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente",["LMNH-B d'évolution indolente","Lymphome non hodgkinien à cellules B d'évolution indolente"]],[300846,"Lymphome B non hodgkinien d'évolution agressive",["LMNH-B d'évolution agressive","Lymphome non hodgkinien à cellules B d'évolution agressive"]],[300849,"Lymphome diffus à grandes cellules B du systéme nerveux central",["DLBCL du CNS","DLBCL du SNC","Lymphome diffus à grandes cellules B du CNS","Lymphome diffus à grandes cellules B du SNC"]],[300857,"Lymphome à grandes cellules B riche en cellules T/histiocytes",["THRLBCL"]],[300865,"Lymphome cutané primitif anaplasique à grandes cellules",["C-ALCL primaire","Histiocytose atypique régressive"]],[300869,"Lymphome splénique diffus de la pulpe rouge à petites cellules B",["SDRPL"]],[300878,"Leucémie à tricholeucocytes variante",["HCL variant prolymphocytique","HCL-v","Leucémie à tricholeucocytes, variant prolymphocytique"]],[300888,"Lymphome diffus à grandes cellules B avec inflammation chronique",["DLBCL avec inflammation chronique"]],[300895,"Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK positif",["ALCL ALK+","LAGC ALK+","Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK+"]],[300903,"Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK négatif",["ALCL ALK-","LAGC ALK-","Lymphome anaplasique à grandes cellules ALK-"]],[300912,"Lymphome de la zone marginale"],[304055,"Tumeur de l'hypophyse",["Tumeur pituitaire"]],[306431,"Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma",["Déficit immunitaire acquis de l'adulte","Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma acquis"]],[306436,"OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec intolérance à l'amidon",["OBSOLETE : CSID avec intolérance à l'amidon","OBSOLETE : DSIC avec intolérance à l'amidon","OBSOLETE : Intolérance aux disaccharides avec intolérance à l'amidon","OBSOLETE : Intolérance congénitale au saccharose avec intolérance à l'amidon","OBSOLETE : Malabsorption congénitale du saccharose et de l'isomaltose avec intolérance à l'amidon"]],[306446,"OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec tolérance minime à l'amidon",["OBSOLETE : CSID avec tolérance minime à l'amidon","OBSOLETE : DSIC avec tolérance minime à l'amidon","OBSOLETE : Intolérance aux disaccharides avec tolérance minime à l'amidon","OBSOLETE : Intolérance congénitale au saccharose avec tolérance minime à l'amidon","OBSOLETE : Malabsorption congénitale du saccharose et isomaltose avec tolérance minime à l'amidon"]],[306462,"OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase sans intolérance à l'amidon",["OBSOLETE : CSID sans intolérance à l'amidon","OBSOLETE : DSIC sans intolérance à l'amidon","OBSOLETE : Intolérance aux disaccharides sans intolérance à l'amidon","OBSOLETE : Intolérance congénitale au saccharose sans intolérance à l'amidon","OBSOLETE : Malabsorption congénitale du saccharose et isomaltose sans intolérance à l'amidon"]],[306474,"OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase avec intolérance à l'amidon et au lactose",["OBSOLETE : CSID avec intolérance à l'amidon et au lactose","OBSOLETE : DSIC avec intolérance à l'amidon et au lactose","OBSOLETE : Intolérance aux disaccharides avec intolérance à l'amidon et au lactose","OBSOLETE : Intolérance congénitale au saccharose avec intolérance à l'amidon et au lactose","OBSOLETE : Malabsorption congénitale du saccharose et isomaltose avec intolérance à l'amidon et au lactose"]],[306486,"OBSOLETE : Déficit congénital en saccharase-isomaltase sans intolérance au saccharose",["OBSOLETE : CSID sans intolérance au saccharose","OBSOLETE : DSIC sans intolérance au saccharose","OBSOLETE : Intolérance aux disaccharides sans intolérance au saccharose","OBSOLETE : Malabsorption congénitale du saccharose et de l'isomaltose sans intolérance au saccharose"]],[306498,"Syndrome tumoral hamartomateux associé à PTEN",["PHTS","PTHS"]],[306504,"Syndrome de pneumopathie interstitielle-syndrome néphrotique-épidermolyse bulleuse",["EBJ avec pneumopathie interstitielle et syndrome néphrotique","Epidermolyse bulleuse jonctionnelle avec pneumopathie interstitielle et syndrome néphrotique"]],[306507,"Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2"],[306511,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 48",["SPG48"]],[306516,"Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose",["FHHNC","Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose","Syndrome de Michellis-Castrillo"]],[306519,"OBSOLETE : Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec hypocalciurie"],[306522,"OBSOLETE : Hypomagnésémie primaire d'origine génétique avec normocalciurie"],[306527,"Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée"],[306530,"Syndrome de paralysie faciale congénitale héréditaire-surdité variable"],[306539,"OBSOLETE : Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Kindler-Weary"],[306542,"Syndrome de dysplasie frontonasale-microphtalmie sévère-fente faciale sévère",["Dysplasie fronto-nasale liée à ALX1","Dysplasie fronto-nasale type 3"]],[306547,"Syndrome de porencéphalie-microcéphalie-cataracte bilatérale congénitale"],[306550,"Déficit immunitaire lié à FADD"],[306553,"Myosphérulose",["Sphérulocytose"]],[306558,"Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent"],[306561,"OBSOLETE : Cataracte corticale de l'enfant autosomique dominante",["OBSOLETE : Cataracte corticale progressive de l'enfant autosomique dominante"]],[306577,"Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique"],[306588,"OBSOLETE : Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant",["OBSOLETE : ADOS","OBSOLETE : Syndrome Opitz BBB/G autosomique dominant","OBSOLETE : Syndrome Opitz autosomique dominant"]],[306597,"OBSOLETE : Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X",["OBSOLETE : Syndrome Opitz BBB/G lié à l'X","OBSOLETE : Syndrome Opitz lié à l'X","OBSOLETE : XLOS"]],[306617,"Paraplégie spastique liée à l'X type 1",["SPG1"]],[306633,"Tumeur rare de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques",["Tumeur rare de la vésicule biliaire et des VBEH"]],[306636,"Tumeur rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques",["Tumeur rare du foie et des VBIH"]],[306640,"Intoxication médicamenteuse rare"],[306644,"Complication après transplantation d'organe"],[306648,"Uvéite antérieure non infectieuse",["Iridocyclite non infectieuse"]],[306658,"Calcinose tumorale normophosphatémique familiale"],[306661,"Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique",["Calcinose tumorale hypercalcémique"]],[306666,"Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative"],[306669,"Syndrome d'hémiparkinsonisme-hémiatrophie",["Syndrome HP-HA"]],[306674,"Syndrome de Kufor-Rakeb",["PARK9"]],[306679,"Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication"],[306682,"Intoxication au manganèse",["Manganisme"]],[306686,"Syndrome post-intervallaire par intoxication au monoxyde de carbone"],[306692,"Parkinsonisme-dystonie par intoxication au cyanure"],[306695,"Troubles divers du mouvement dus à une maladie neurodégénérative"],[306708,"Neurodégénérescence frontotemporale avec trouble du mouvement"],[306712,"Tremblement rare"],[306715,"Maladie rare avec mouvements choréiques"],[306719,"Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques"],[306727,"Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques"],[306731,"Chorée de Sydenham"],[306734,"Dystonie primaire type DYT21",["DYT21"]],[306741,"Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie",["Syndrome HD-HA"]],[306747,"Myoclonie rare"],[306750,"Myoclonie primaire"],[306753,"Maladie rare avec myoclonie comme manifestation majeure"],[306756,"Epilepsie et/ou ataxie avec myoclonie comme manifestation majeure"],[306759,"Epilepsie et/ou ataxie non progressive avec myoclonie comme manifestation majeure"],[306762,"OBSOLETE : Epilepsie et/ou ataxie progressive avec myoclonie comme manifestation majeure"],[306765,"Stéréotypies motrices"],[306768,"Trouble du mouvement paroxystique rare"],[306773,"Hyperexplexie"],[306776,"Hyperexplexie sporadique"],[307052,"Syndrome parkinsonien génétique rare",["Trouble du mouvement hypokinétique génétique rare"]],[307055,"Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie génétique neurodégénérative"],[307058,"Troubles divers du mouvement dus à une maladie génétique neurodégénérative"],[307061,"Tremblement génétique rare"],[307064,"Myoclonie génétique rare"],[307067,"Maladie génétique rare avec myoclonie comme manifestation majeure"],[307141,"Kératodermie palmoplantaire diffuse",["Hyperkératose palmoplantaire diffuse","KPP diffuse","PPK diffuse"]],[307148,"Kératodermie palmoplantaire diffuse isolée",["Hyperkératose palmoplantaire diffuse isolée","KPP diffuse isolée","PPK diffuse isolée"]],[307711,"Maladie avec une kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure",["Maladie avec une hyperkératose palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure"]],[307766,"Syndrome des cheveux frisés-kératodermie acrale-caries",["CHACS","Syndrome CHAC"]],[307773,"Kératodermie palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante",["Hyperkératose palmoplantaire diffuse mutilante autosomique dominante"]],[307804,"Maladie autosomique récessive avec kératodermie palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure",["Maladie autosomique récessive avec hyperkératose palmoplantaire diffuse comme manifestation majeure"]],[307837,"Kératodermie palmoplantaire focale",["Hyperkératose palmoplantaire focale","KPP focale","PPK focale"]],[307846,"Kératodermie palmoplantaire focale isolée",["Hyperkératose palmoplantaire focale isolée","KPP focale isolée","PPK focale isolée"]],[307871,"Maladie avec une kératodermie palmoplantaire focale comme manifestation majeure",["Maladie avec une hyperkératose palmoplantaire focale comme manifestation majeure"]],[307936,"Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-kératodermie palmoplantaire",["Syndrome HOPP","Syndrome d'hypotrichose-hyperkératose palmoplantaire-acro-ostéolyse-périodontite","Syndrome d'hypotrichose-kératodermie palmoplantaire-acro-ostéolyse-périodontite","Syndrome d'hypotrichose-ostéolyse-périodontite-hyperkératose palmoplantaire"]],[307967,"Kératodermie palmoplantaire ponctuée",["Hyperkératose palmoplantaire ponctuée","KPP ponctuée","PPK ponctuée"]],[307995,"Kératodermie palmoplantaire papuleuse marginale",["Hyperkératose palmoplantaire papuleuse marginale"]],[308013,"Hyperkératose acrale focale",["Hyperkératose palmoplantaire ponctuée type 3 sans élastoïdose","KPPP3 sans élastoïdose","Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 3 sans élastoïdose"]],[308023,"Maladie avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure",["Maladie avec une hyperkératose palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure"]],[308031,"Maladie autosomique dominante avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure",["Maladie autosomique dominante avec une kératodermie hyperkératose ponctuée comme manifestation majeure"]],[308041,"Maladie autosomique récessive avec une kératodermie palmoplantaire ponctuée comme manifestation majeure",["Maladie autosomique récessive avec une kératodermie hyperkératose ponctuée comme manifestation majeure"]],[308166,"Erythrokeratodermie variable progressive"],[308380,"Déficit en méthylcobalamine type cblDv1",["Déficit fonctionnel en méthionine synthase type cblDv1"]],[308386,"Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A",["Déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase type A","MOCOD type A"]],[308393,"Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B",["Déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase type B","MOCOD type B"]],[308400,"Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C",["Déficit combiné en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase et aldéhyde oxydase type C","MOCOD type C"]],[308407,"Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga"],[308410,"Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées"],[308425,"Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase",["Acidurie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA racémase","Acidurie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase","Déficit en MCEE"]],[308442,"Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2",["Acidurie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblDv2"]],[308448,"Déficit en aminoacylase"],[308451,"Trouble du transport des acides aminés neutres"],[308459,"Trouble de la glycolyse"],[308463,"Trouble du métabolisme du fructose"],[308467,"Trouble du métabolisme du galactose"],[308473,"Déficit érythrocytaire en galactose épimérase",["Déficit érythrocytaire en GALE","Déficit érythrocytaire en UDP-galactose-4-épimérase","Déficit érythrocytaire en uridine diphosphate-galactose-4-épimérase","GALE-D érythrocytaire"]],[308487,"Déficit généralisé en galactose épimérase",["Déficit généralisé en GALE","Déficit généralisé en UDP-galactose-4-épimérase","Déficit généralisé en uridine diphosphate-galactose-4-épimérase","GALE-D généralisé"]],[308520,"Glycogènose par déficit en glycogène synthase",["GSD par déficit en glycogène synthase"]],[308552,"Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile",["Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début infantile","Glycogénose type 2 à début infantile","Glycogénose type II à début infantile","Maladie de Pompe à début infantile"]],[308573,"OBSOLETE : Glycogénose par déficit en maltase acide à début juvénile",["OBSOLETE : Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début juvénile","OBSOLETE : Glycogénose type 2 à début juvénile","OBSOLETE : Maladie de Pompe à début juvénile"]],[308604,"OBSOLETE : Glycogénose par déficit en maltase acide de l'adulte",["OBSOLETE : Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide de l'adulte","OBSOLETE : Glycogénose type 2 de l'adulte","OBSOLETE : Maladie de Pompe de l'adulte"]],[308621,"Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive",["GSD par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive","GSD type 4, forme hépatique progressive","GSDIV, forme hépatique progressive","Glycogénose type 4, forme hépatique progressive","Glycogénose type IV, forme hépatique progressive"]],[308638,"Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive",["GSD par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive","GSD type 4, forme hépatique non progressive","GSDIV, forme hépatique non progressive","Glycogénose type 4, forme hépatique non progressive","Glycogénose type IV, forme hépatique non progressive"]],[308655,"Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale",["GSDIV, forme neuromusculaire périnatale fatale","Glycogénose type 4, forme neuromusculaire périnatale fatale","Glycogénose type IV, forme neuromusculaire périnatale fatale","GSD par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale","GSD type 4, forme neuromusculaire périnatale fatale"]],[308670,"Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale",["GSD par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale","GSD type 4, forme neuromusculaire congénitale","GSDIV, forme neuromusculaire congénitale","Glycogénose type 4, forme neuromusculaire congénitale","Glycogénose type IV, forme neuromusculaire congénitale"]],[308684,"Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique",["GSD par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique","GSD type 4 de l'enfant, forme hépatique et myopathique","GSDIV de l'enfant, forme hépatique et myopathique","Glycogénose type 4 de l'enfant, forme hépatique et myopathique","Glycogénose type IV de l'enfant, forme hépatique et myopathique"]],[308698,"Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire",["GSD par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire","GSD type 4 de l'enfant, forme neuromusculaire","GSDIV de l'enfant, forme neuromusculaire","Glycogénose type 4 de l'enfant, forme neuromusculaire","Glycogénose type IV de l'enfant, forme neuromusculaire"]],[308712,"Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire",["GSD par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire","GSD type 4 de l'adulte, forme neuromusculaire","GSDIV de l'adulte, forme neuromusculaire","Glycogénose type 4 de l'adulte, forme neuromusculaire","Glycogénose type IV de l'adulte, forme neuromusculaire"]],[308993,"Déficit en glycérol kinase"],[308998,"Trouble du métabolisme du glyoxylate"],[309001,"Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates"],[309005,"Trouble du métabolisme des lipides"],[309015,"Déficit familial en lipoprotéine lipase",["Déficit en LPL"]],[309020,"Déficit familial en apolipoprotéine C-II",["Déficit familial en apoC-II","Déficit familial en apoC2"]],[309025,"Déficit en mévalonate kinase"],[309028,"Trouble du transport et de l'absorption des lipides"],[309031,"Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique",["Déficit en triglycéride lipase pancréatique"]],[309108,"Déficit en colipase pancréatique"],[309111,"Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique"],[309115,"Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse"],[309120,"Déficit en acyl-CoA déshydrogénase"],[309127,"Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras"],[309130,"Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine"],[309133,"Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras"],[309136,"Anomalie mitochondriale par défaut d'assemblage ou de maturation des complexes de la chaîne respiratoire"],[309139,"OBSOLETE : Anomalie mitochondriale par défaut de transcription ou traduction de l'ADN mitochondrial",["OBSOLETE : Anomalie mitochondriale par défaut de transcription ou traduction de l'ADNmt"]],[309144,"Gangliosidose"],[309147,"Hyper-bêta-alaninémie",["Hyperalaninémie"]],[309152,"Gangliosidose à GM2"],[309155,"Maladie de Sandhoff infantile",["Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta, forme infantile","Gangliosidose à GM2, variant Sandhoff, forme infantile","Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A et B, forme infantile"]],[309162,"Maladie de Sandhoff juvénile",["Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta, forme juvénile","Gangliosidose à GM2, variant Sandhoff, forme juvénile","Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A et B, forme juvénile"]],[309169,"Maladie de Sandhoff adulte",["Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta, forme adulte","Gangliosidose à GM2, variant Sandhoff, forme adulte","Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A et B, forme adulte"]],[309178,"Maladie de Tay-Sachs, forme infantile",["Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha, forme infantile","Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs, forme infantile","Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A, forme infantile","Maladie infantile aiguë de Tay-Sachs"]],[309185,"Maladie de Tay-Sachs, forme juvénile",["Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha, forme juvénile","Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs, forme juvénile","Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A, forme juvénile","Maladie juvénile subaiguë de Tay-Sachs"]],[309192,"Maladie de Tay-Sachs, forme adulte",["Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase alpha, forme adulte","Gangliosidose à GM2, variant Tay-Sachs, forme adulte","Gangliosidose à GM2, variant déficit en hexosaminidase A, forme adulte","Maladie de Tay-Sachs à apparition tardive"]],[309239,"OBSOLETE : Maladie de Tay-Sachs, variant B1",["OBSOLETE : Déficit en hexosaminidase A, variant B1","OBSOLETE : Gangliosidose à GM2 variant B1"]],[309246,"Gangliosidose à GM2 variant AB",["Déficit en activateur de l'hexosaminidase"]],[309252,"Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C"],[309256,"Leucodystrophie métachromatique infantile tardive",["Déficit en arylsulfatase A, forme infantile tardive","MLD, forme infantile tardive"]],[309263,"Leucodystrophie métachromatique juvénile",["Déficit en arylsulfatase A, forme juvénile","MLD, forme juvénile"]],[309271,"Leucodystrophie métachromatique de l'adulte",["Déficit en arylsulfatase A, forme adulte","MLD, forme adulte"]],[309279,"Glycoprotéinose"],[309282,"Alpha-mannosidose infantile",["Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale, forme infantile"]],[309288,"Alpha-mannosidose de l'adulte",["Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale, forme adulte"]],[309294,"Sialidose"],[309297,"Mucopolysaccharidose type 4A",["Déficit en GALNS","Déficit en N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase","Déficit en galactosamine-6-sulfatase","MPS4A","Maladie de Morquio type A","Mucopolysaccharidose type IVA"]],[309310,"Mucopolysaccharidose type 4B",["Déficit en bêta-D-galactosidase","MPS4B","MPSIVB","Maladie de Morquio type B","Mucopolysaccharidose type IVB"]],[309319,"Trouble du métabolisme de l'acide sialique"],[309324,"Maladie de surcharge en acide sialique libre, forme infantile",["ISSD"]],[309331,"Maladie de Salla sévère intermédiaire"],[309334,"Maladie de Salla"],[309337,"Maladie de surcharge lysosomale en glycogène"],[309340,"Anomalie des organelles type lysosomes"],[309347,"Anomalie de la N-glycosylation"],[309447,"Anomalie de la O-glycosylation"],[309450,"Anomalie de synthèse des O-xylosylglycanes"],[309458,"Anomalie de synthèse des O-N-acétylgalactosaminylglycanes"],[309463,"Anomalie de synthèse des O-xylosyl/N-acétylgalactosaminylglycanes"],[309469,"Anomalie de synthèse des O-mannosylglycanes"],[309505,"Anomalie de synthèse des fucoglycosanes"],[309515,"Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol",["Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres GPI"]],[309526,"Anomalies multiples de la glycosylation"],[309568,"Anomalie du complexe oligomérique du Golgi",["Anomalie de COG"]],[309778,"Anomalie de la V-ATPase"],[309789,"Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1"],[309796,"Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2"],[309803,"Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3"],[309810,"Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales"],[309813,"Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème"],[309816,"Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine"],[309819,"Trouble du métabolisme des ptérines"],[309824,"Anomalie de transport et d'absorption des métabolites"],[309827,"Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques"],[309830,"Anomalie de synthèse des catécholamines"],[309833,"Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs"],[309836,"Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux"],[309839,"Trouble du métabolisme du cuivre"],[309842,"Anomalie du transport et du métabolisme du fer"],[309845,"Anomalie du métabolisme et du transport du zinc"],[309848,"Anomalie du transport du magnésium"],[309851,"Anomalie du transport du manganèse"],[309854,"Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie"],[310050,"Déficit immunitaire acquis rare",["Immunodéficience acquise rare"]],[313772,"Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce",["Ataxie spastique autosomique récessive type 5","SPAX5","Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie associé à AFG3L2"]],[313781,"Syndrome de microdélétion 20p13",["Del(20)(p13)","Monosomie 20p13","Syndrome de délétion subtélomérique 20p"]],[313795,"Syndrome de Jawad"],[313800,"Syndrome ROSAH",["Syndrome de dystrophie rétinienne-oedème du nerf optique-splénomégalie-anhidrose-céphalée migraineuse"]],[313808,"Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées",["ALSP","Démence familiale type Neumann","FPSG","GPSC","Gliose sous-corticale de Neumann","Gliose sous-corticale progressive familiale","HDLS","Leucodystrophie orthochromatique pigmentaire","Leucoencéphalopathie avec sphéroïdes neuro-axonaux","POLD"]],[313838,"Syndrome de Coats-plus",["CRMCC","Microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes"]],[313846,"Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de prédisposition au cancer oropharyngé"],[313850,"Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile"],[313855,"Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2",["Dysplasie osseuse avec incurvation des membres périnatale létale"]],[313884,"Syndrome de microdélétion 12p12.1",["Del(12)(p12.1)","Monosomie 12p12.1"]],[313892,"Retard de développement et de langage par déficit en SOX5"],[313906,"Kyste pancréatique congénital",["Kyste congénital vrai du pancréas","Kyste pancréatique congénital néonatal"]],[313920,"Carcinome gastrique associé au virus Epstein-Barr",["Carcinome gastrique associé à l'EBV","EBVaGC"]],[313936,"Syndrome PENS",["Syndrome de naevus épidermiques papulaires avec couche basale en palissade"]],[313947,"Syndrome de microduplication 2q23.1",["Dup(2)(q23.1)","Trisomie 2q23.1"]],[314002,"Syndrome de contractures-pterygium colli-micrognathie-mamelons hypoplasiques",["Syndrome de Dinno"]],[314017,"Kératite interstitielle linéaire idiopathique"],[314022,"Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac",["GAPPS","Polypose familiale des glandes fundiques avec cancer gastrique"]],[314029,"Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse",["OI avec augmentation de la masse osseuse"]],[314034,"Syndrome de microduplication 7p22.1",["Dup(7)(p22.1)","Trisomie 7p22.1"]],[314041,"Syndrome marfanoïde-hernie inguinale-vieillissement osseux prématuré"],[314051,"Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie",["COXPD12","Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 12","LTBL"]],[314373,"Diarrhée chronique infantile par hyperactivité de la guanylate cyclase 2C"],[314376,"Occlusion intestinale du nouveau-né par déficit en guanylate cyclase 2C",["Iléus méconial par déficit en guanylate cyclase 2C"]],[314381,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6",["Dysautonomie familiale avec contractures","HSAN6","NHSA6","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type VI"]],[314389,"Syndrome de duplication Xq12-q13.3",["Dup(X)(q12-q13.3)","Syndrome de Kaya-Prontera"]],[314394,"Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose",["Syndrome SOFT"]],[314399,"Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes",["Anémie aplasique et myélodysplasie autosomiques dominantes"]],[314404,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie",["syndrome ADCA-DN"]],[314419,"Améloblastome"],[314422,"Carcinome améloblastique"],[314425,"Tumeur odontogénique rare"],[314432,"Syndrome de cryptorchidie-hernie de Spiegel"],[314451,"Syndrome de Meigs",["Syndrome de Demons-Meigs"]],[314459,"Syndrome pseudo-Meigs",["Syndrome pseudo-Demons-Meigs"]],[314466,"Syndrome de Meigs atypique",["Syndrome de Demons-Meigs atypique"]],[314473,"Fibrome ovarien"],[314478,"Fibrothécome ovarien"],[314485,"Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune",["Amyotrophie spinale distale autosomique récessive type 5","Atrophie musculaire spinale distale autosomique récessive type 5","dHMN de l'adulte jeune","dSMA5"]],[314555,"Syndrome de dysmorphie faciale-anomalies oculaires-ostéopénie-déficience intellectuelle-anomalies dentaires",["Syndrome de Hamamy"]],[314566,"Apraxie primaire progressive de la parole",["Apraxie verbale primaire progressive","PPAOS"]],[314572,"Leucoencéphalopathie autosomique récessive-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire"],[314575,"Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-brachycéphalie-sténose du pylore-cryptorchidie"],[314585,"Gigantisme 15q"],[314588,"Syndrome de triplication distale 15q",["Triplication 15q25-qter","Triplication 15q26","Tétrasomie 15(q25-qter)","Tétrasomie 15q26","Tétrasomie distale 15q"]],[314597,"Syndrome de Chudley-McCullough"],[314603,"Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie",["ARSAL","Ataxie spastique autosomique récessive type 3","SPAX3"]],[314613,"Syndrome du tératome croissant"],[314621,"Duplication de l'hypophyse",["Duplication de la glande pituitaire","Syndrome de duplication de l'hypophyse"]],[314629,"Maladie CLN11",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 11","NCL11"]],[314632,"Maladie CLN12",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 12","Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2","NCL12","Parkinsonisme juvénile-céroïde-lipofuscinose neuronale"]],[314637,"Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1",["COXPD10","Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 10"]],[314647,"Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle"],[314652,"Amylose ABeta2M variante",["Amylose à bêta-2 microglobuline autosomique dominante"]],[314655,"Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3",["Del(5)(q31.3)","Monosomie 5q31.3","Syndrome de microdélétion 5q31.3"]],[314662,"Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse"],[314667,"TMEM165-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2k","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIk","CDG-IIk","CDG2K","Syndrome CDG type IIk","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIk"]],[314679,"Syndrome cérébrofacioarticulaire",["Syndrome de Van Maldergem"]],[314684,"Lymphome primitif des os",["Lymphome osseux primitif"]],[314689,"Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4",["DIC par déficit en STK4"]],[314697,"Porencéphalie acquise"],[314701,"Amylose primitive systémique",["Amylose AL systémique"]],[314709,"Amylose primitive localisée",["Amylose AL localisée"]],[314718,"Syndrome d'artériopathie létale par déficit en fibuline-4"],[314721,"Dysplasie de la dentine atypique par déficit en SMOC2",["Dysplasie de la dentine type 1 avec microdontie et anomalies de forme"]],[314749,"Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure"],[314753,"Adénome hypophysaire fonctionnel",["Adénome hypophysaire secrétant"]],[314759,"Adénome hypophysaire fonctionnel mixte",["Adénome hypophysaire secrétant mixte"]],[314769,"Somatomammotropinome",["Adénome hypophysaire secrétant GH et PRL","Adénome hypophysaire secrétant l'hormone de croissance et la prolactine","Adénome hypophysaire somatoprolactinique"]],[314777,"Adénome pituitaire isolé familial",["FIPA"]],[314786,"Adénome hypophysaire silencieux"],[314790,"Adénome hypophysaire non immunoréactif"],[314795,"Petite taille associée à SHOX"],[314802,"Petite taille par déficit en GHR",["Petite taille par déficit en récepteur de l'hormone de croissance"]],[314811,"Petite taille par déficit en GHSR",["Petite taille par déficit en récepteur des secrétagogues de l'hormone de croissance"]],[314822,"Acidose tubulaire rénale primitive"],[314889,"Acidose tubulaire rénale proximale autosomique dominante",["AD pRTA","ATRp AD"]],[314911,"Maladie de Canavan sévère",["Maladie de Canavan infantile","Maladie de Canavan néonatale"]],[314918,"Maladie de Canavan modérée",["Maladie de Canavan juvénile"]],[314928,"NON RARE EN EUROPE : Hydrocéphalie à pression normale",["NON RARE EN EUROPE : Hydrocéphalie chronique de l'adulte"]],[314946,"OBSOLETE : Infection à Mycobacterium xenopi"],[314950,"Syndrome hyperéosinophilique primitif",["SHE-M","SHE-N","Syndrome hyperéosinophilique clonal","Syndrome hyperéosinophilique néoplasique"]],[314962,"Syndrome hyperéosinophilique secondaire",["SHE-R","Syndrome hyperéosinophilique réactif"]],[314970,"Syndrome hyperéosinophilique lymphoïde",["SHE variant lymphoïde","SHE-L"]],[314978,"Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive"],[314993,"Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural"],[315306,"Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel",["HCS classique par 21-OHD avec perte de sel"]],[315311,"Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante",["HCS classique virilisante par 21-OHD"]],[315350,"Maladie auto-immune avec atteinte cutanée"],[316226,"Ataxie spastique",["SPAX"]],[316235,"Ataxie spastique autosomique dominante",["AD-SPAX"]],[316240,"Ataxie spastique autosomique récessive"],[316244,"Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 12",["Délétion partielle du chromosome 12p","Monosomie partielle du bras court du chromosome 12","Monosomie partielle du chromosome 12p"]],[317416,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+",["DICS T-B+","IDCS T-B+","Immunodéficience combinée sévère T-B+","SCID T-B+"]],[317419,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B-",["DICS T-B-","IDCS T-B-","Immunodéficience combinée sévère T-B-","SCID T-B-"]],[317425,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs",["DICS T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs","IDCS T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs","Immunodéficience combinée sévère T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs","SCID T-B-NK+ par déficit en DNA-PKcs"]],[317428,"Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1",["CID par déficit en ORAI1","DIC par déficit en ORAI1","Immunodéficience combinée par déficit en ORAI1"]],[317430,"Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1",["CID par déficit en STIM1","DIC par déficit en STIM1","Immunodéficience combinée par déficit en STIM1"]],[317473,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS",["Phénotype d'immunodéficience commune variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS","Phénotype de CVID par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS","Phénotype de DICV par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKAROS","Phénotype de déficit immunitaire commun variable par haploinsuffisance fonctionnelle d'IKZF1"]],[317476,"XMEN",["CID par déficit en MAGT1","DIC par déficit en MAGT1","Déficit immunitaire combiné par déficit en MAGT1","Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à l'EBV","Immunodéficience combinée par déficit en MAGT1","Immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr","Immunodéficience liée à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées à l'EBV"]],[319160,"Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques",["CNM4","Myopathie centronucléaire de type 4"]],[319171,"Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale",["Del(17)(p13.1) distale"]],[319182,"Syndrome de Wiedemann-Steiner",["Syndrome d'hypertrichose-petite taille-dysmorphie faciale-retard de développement"]],[319189,"Myoclonie corticale familiale"],[319192,"Dysplasie de la jonction diencéphale-mésencéphale"],[319195,"Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne"],[319199,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 53",["SPG53"]],[319205,"Hémorragie massive bilatérale des surrénales",["BMAH","Hémorragie surrénalienne bilatérale massive"]],[319213,"Fièvre hémorragique à arénavirus Lujo",["Fièvre hémorragique zambienne"]],[319218,"Fièvre hémorragique à virus Ebola",["EHF","Fièvre Ebola"]],[319223,"Fièvre hémorragique argentine"],[319229,"Fièvre hémorragique bolivienne",["Fièvre hémorragique à arénavirus Machupo"]],[319234,"Fièvre hémorragique vénézuelienne",["Fièvre hémorragique à arénavirus Guanarito"]],[319239,"Fièvre hémorragique brésilienne"],[319244,"Fièvre hémorragique à arénavirus Chapare"],[319247,"Syndrome pulmonaire à Hantavirus",["SPH"]],[319251,"Fièvre de la vallée du Rift"],[319254,"Maladie de la forêt de Kyasanur",["Fièvre hémorragique de Kyasanur","Maladie du singe"]],[319266,"Fièvre hémorragique d'Omsk"],[319276,"Carcinome rénal à cellules claires",["Adénocarcinome rénal à cellules claires","CCRCC"]],[319287,"Carcinome rénal kystique multiloculaire",["Carcinome à cellules rénales kystique multiloculaire","MCRCC"]],[319298,"Carcinome rénal papillaire",["Adénocarcinome rénal papillaire"]],[319303,"Carcinome rénal chromophobe",["Adénocarcinome rénal chromophobe"]],[319308,"Carcinome rénal associé à une translocation de la famille MiT",["Carcinome rénal associé à une translocation MITF/TFE"]],[319314,"OBSOLETE : Carcinome rénal associé au neuroblastome",["OBSOLETE : Carcinome rénal après un neuroblastome"]],[319319,"Carcinome rénal médullaire"],[319322,"Carcinome rénal tubulo-mucineux à cellules fusiformes"],[319325,"Carcinome rénal tubulokystique"],[319328,"Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux",["Syndrome familial avec prédisposition aux cancers du rein"]],[319332,"Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive",["AMC myogénique autosomique récessive","Arthrogrypose multiple congénitale associée à SYNE1"]],[319340,"Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie",["Variant du complexe de Carney"]],[319462,"Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2"],[319465,"Leucémie aiguë myéloïde héréditaire",["AML familiale","AML héréditaire","LAM familiale","LAM héréditaire","Leucémie aiguë myéloblastique familiale","Leucémie aiguë myéloblastique héréditaire","Leucémie aiguë myéloïde familiale"]],[319480,"Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA",["AML avec mutations somatiques de CEBPA","LAM avec mutations somatiques de CEBPA"]],[319487,"Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde",["Carcinome non médullaire pur familial de la thyroïde","FNMTC"]],[319494,"Carcinome non médullaire familial de la thyroïde"],[319504,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 8",["COXPD8"]],[319509,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 9",["COXPD9"]],[319514,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13",["COXPD13"]],[319519,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 14",["COXPD14"]],[319524,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 15",["COXPD15"]],[319535,"Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet"],[319539,"Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel"],[319543,"Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel"],[319547,"Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2",["MSMD par déficit complet en IFNgammaR2","MSMD par déficit complet en récepteur 2 de l'interféron gamma","Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur 2 de l'interféron gamma"]],[319552,"Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1",["MSMD par déficit complet en IL12RB1","MSMD par déficit complet en récepteur bêta 1 de l'interleukine 12","Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur bêta 1 de l'interleukine 12"]],[319558,"Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B",["MSMD par déficit complet en IL12B","MSMD par déficit complet en interleukine 12B","Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en interleukine 12B"]],[319563,"Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15",["MSMD par déficit complet en ISG15"]],[319569,"Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1",["MSMD autosomique récessive par déficit partiel en IFNgammaR1","MSMD autosomique récessive par déficit partiel en récepteur 1 de l'interféron gamma"]],[319574,"Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2",["MSMD autosomique récessive par déficit partiel en IFNgammaR2","MSMD autosomique récessive par déficit partiel en récepteur 2 de l'interféron gamma"]],[319581,"Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1",["MSMD autosomique dominante par déficit partiel en IFNgammaR1","MSMD autosomique dominante par déficit partiel en récepteur 1 de l'interféron gamma"]],[319589,"Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2",["MSMD autosomique dominante par déficit partiel en IFNgammaR2","MSMD autosomique dominante par déficit partiel en récepteur 2 de l'interféron gamma"]],[319595,"Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1",["MSMD par déficit partiel en STAT1"]],[319600,"Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8",["MSMD par déficit partiel en IRF8","MSMD par déficit partiel en facteur 8 régulateur de l'interféron","Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en facteur 8 régulateur de l'interféron"]],[319605,"Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes",["MSMD liée à l'X"]],[319612,"OBSOLETE : Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG",["OBSOLETE : MSMD liée à l'X par déficit en IKBKG","OBSOLETE : MSMD liée à l'X par déficit en NEMO","OBSOLETE : Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en NEMO"]],[319623,"OBSOLETE : Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB",["OBSOLETE : MSMD liée à l'X par déficit en CYBB"]],[319635,"Amylose cutanée dyschromique"],[319640,"Dystrophie maculaire rétinienne type 2",["Dystrophie maculaire rétinienne associée à PROM1","MCDR2"]],[319646,"PGM1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1","Anomalie congénitale de la glycosylation type 1t","CDG-It","CDG1T","Déficit en phosphoglucomutase-1","Syndrome CDG type It","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type It"]],[319651,"Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère",["Déficit en DHFR","Déficit en dihydrofolate réductase"]],[319658,"NON RARE EN EUROPE : Déficience intellectuelle inexpliquée"],[319667,"Lymphome primitif de la conjonctive"],[319671,"Syndrome d'Alazami",["Nanisme microcéphalique primordial type Alazami"]],[319675,"Nanisme microcéphalique primordial type Dauber"],[319678,"Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire"],[319681,"NON RARE EN EUROPE : Non-persistence de la lactase à l'âge adulte"],[319684,"NON RARE EN EUROPE : Déficit en inosine triphosphate pyrophosphatase"],[319691,"NON RARE EN EUROPE : Cécité partielle des couleurs type protan",["NON RARE EN EUROPE : Achromatopsie partielle type protan","NON RARE EN EUROPE : Protanopie"]],[319698,"NON RARE EN EUROPE : Cécité partielle des couleurs type deutan",["NON RARE EN EUROPE : Achromatopsie partielle type deutan","NON RARE EN EUROPE : Deuteranopie"]],[319705,"NON RARE EN EUROPE : Maladie de Parkinson"],[319719,"Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant"],[320317,"OBSOLETE : Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique"],[320332,"Paraplégie spastique pure liée à l'X"],[320335,"Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe",["Paraplégie spastique familiale pure ou complexe"]],[320342,"Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe"],[320346,"Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe"],[320350,"Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe"],[320355,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 41",["SPG41"]],[320360,"Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6",["Paraplégie spastique de transmission maternelle","SPG de transmission maternelle"]],[320365,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 36",["SPG36"]],[320370,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 43",["SPG43"]],[320375,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 55",["SPG55"]],[320380,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 54",["SPG54"]],[320385,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2",["NHSA due à une mutation de TECPR2","Paraplégie spastique autosomique récessive type 49","SPG49"]],[320391,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 46",["SPG46"]],[320396,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 45",["Paraplégie spastique autosomique récessive type 65","SPG45","SPG65"]],[320401,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 44",["SPG44"]],[320406,"Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie",["Paraplégie spastique autosomique récessive type 68","SPG68","SPOAN"]],[320411,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 56",["SPG56"]],[322126,"Tumeur génétique des tissus lymphoïde et hématopoïétique"],[324262,"Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1",["Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en récepteur métabotrophique 1 du glutamate","Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 13","SCAR13"]],[324290,"Epilepsie myoclonique progressive associée à PRDM8",["Maladie à corps de Lafora à début précoce"]],[324294,"Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme",["Déficit immunitaire à cellules T par déficit en RHOH"]],[324299,"Syndrome de polycythémie-phéochromocytome/paragangliome associé à EPAS1",["Syndrome de polycythémie-PPGL associé à EPAS1","Syndrome de paragangliome-somatostatinome-polycythémie"]],[324307,"Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée"],[324313,"Syndrome de microdélétion 9p13",["Del(9)(p13)","Monosomie 9p13"]],[324321,"Dysfonction sinusale et surdité"],[324353,"Achiasma congénital"],[324364,"Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques"],[324381,"Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4",["HIBM4","Myopathie à inclusions héréditaire type 4"]],[324410,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale"],[324416,"Syndrome d'hypertrophie musculaire-hépatomégalie-polyhydramnios"],[324422,"ALG13-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1s","Anomalie congénitale de la glycosylation type Is","CDG-Is","CDG1S","Syndrome CDG type Is","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Is"]],[324442,"Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie",["ARAN-NM","ARCMT2-NM","Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2 avec neuromyotonie"]],[324525,"Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial",["Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADNmt"]],[324530,"Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2",["APLAID"]],[324535,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11",["COXPD11"]],[324540,"Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle"],[324561,"Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie palmoplantaire ponctuée",["Maladie de Cole"]],[324569,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 8",["HPC8","Hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation du gène CHMP1A"]],[324575,"Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A",["Hypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en HNF1A"]],[324581,"Myopathie congénitale bénigne des Samaritains"],[324585,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques"],[324588,"Dyskinésie familiale avec myokymie faciale"],[324601,"Fente palatine et ankyloglossie liées à l'X"],[324604,"Myopathie à multi-minicores classique",["MmD classique"]],[324611,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A",["CMT2 due à une mutation de KIF5A"]],[324625,"Chikungunya"],[324632,"Infection à virus Hendra"],[324636,"Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes",["Syndrome de Gardner-Diamond","Syndrome des ecchymoses douloureuses","Purpura psychogène"]],[324648,"Salmonellose non typhique invasive"],[324703,"Amylose ABetaL34V",["Amylose ABeta, type Piedmont","Amylose associée à ABetaL34V","HCHWA type piémontais","Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type piémontais"]],[324708,"Amylose ABeta type Iowa",["Amylose ABetaD23N","HCHWA type Iowa","Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type Iowa"]],[324713,"Amylose ABeta, type italien",["Amylose ABetaE22K","HCHWA type italien","Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type italien"]],[324718,"Amylose ABetaA21G",["Amylose ABeta, type flamande","Amylose associée à ABetaA21G","HCHWA type flamande","Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type flamande"]],[324723,"Amylose ABeta, type arctique",["Amylose ABetaE22G","HCHWA type arctique","Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type arctique"]],[324737,"SRD5A3-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1q","Anomalie congénitale de la glycosylation type Iq","CDG-Iq","CDG1Q","Syndrome CDG type Iq"]],[324761,"Nanisme microcéphalique primordial"],[324764,"Syndrome tricho-rhino-phalangien"],[324767,"Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée"],[324924,"Syndrome de fièvre récurrente héréditaire",["Syndrome de fièvre périodique héréditaire"]],[324927,"Syndrome auto-inflammatoire pyogène"],[324930,"Syndrome auto-inflammatoire granulomateux"],[324933,"Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun"],[324936,"Syndrome auto-inflammatoire non classé"],[324939,"Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant",["Syndrome de fièvre périodique de l'enfant"]],[324942,"Syndrome auto-inflammatoire pyogène de l'enfant"],[324950,"Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant"],[324953,"Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant"],[324960,"Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant",["Fièvre périodique inexpliquée de l'enfant"]],[324964,"Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente",["CNO/CRMO","OCN/OMCR"]],[324972,"Syndrome MAGIC",["Aphtose bipolaire avec chondrites récidivantes"]],[324977,"Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome",["PRAAS","Syndrome ALDD","Syndrome auto-inflammatoire-lipodystrophie-dermatoses"]],[324982,"OBSOLETE : Syndrome SAPHO de l'adulte",["OBSOLETE : Syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite de l'adulte"]],[324989,"OBSOLETE : Syndrome SAPHO de l'enfant",["OBSOLETE : Syndrome de synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite de l'enfant"]],[324999,"Syndrome JMP",["Syndrome de contractures articulaires-atrophie musculaire-anémie microcytique-panniculite lipoatrophiante"]],[325004,"Syndrome CANDLE",["Syndrome de dermatose neutrophile atypique chronique-lipodystrophie-fièvre"]],[325055,"Anomalie du développement des gonades 46,XX"],[325061,"Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire",["ADS 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire","Anomalie du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire","DSD 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire"]],[325093,"Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène",["ADS 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène","Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène","DSD 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle endogène"]],[325099,"Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène",["ADS 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène","Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène","DSD 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène"]],[325109,"Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX",["Syndrome avec une anomalie du développement sexuel 46,XX","Syndrome avec ADS 46,XX","Syndrome avec DSD 46,XX"]],[325118,"Anomalie du développement des gonades 46,XY"],[325124,"Agénésie testiculaire",["Anorchidie bilatérale"]],[325345,"Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY",["ADS ovotesticulaire 46,XY","Anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY","DSD 46,XY ovotesticulaire"]],[325351,"Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine",["ADS 46,XY d'origine endocrine","Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine","DSD 46,XY d'origine endocrine"]],[325357,"Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes",["ADS 46,XY par défaut de production d'androgènes","Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes","DSD 46,XY par défaut de production d'androgènes"]],[325448,"Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en LHB",["ADS 46,XY par déficit en LHB","ADS 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta","Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta","DSD 46,XY par déficit en hormone lutéinisante bêta","Hypoplasie des cellules de Leydig par déficit en hormone lutéinisante bêta"]],[325511,"Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol",["ADS 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol","Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol","DSD 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol"]],[325524,"Hyperplasie congénitale lipoïde classique des surrénales par déficit en STAR",["CLAH classique"]],[325529,"Hyperplasie congénitale lipoïde non classique des surrénales par déficit en STAR",["CLAH non classique"]],[325537,"Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens",["ADS 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens","Anomalie du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens","DSD 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens"]],[325546,"Différence du développement sexuel due à une différence des chromosomes sexuels",["ADS due à une anomalie des gonosomes","Anomalie du développement sexuel due à une anomalie des chromosomes sexuels","Anomalie du développement sexuel due à une anomalie des gonosomes","DSD due à une anomalie des chromosomes sexuels","DSD due à une anomalie des gonosomes","ADS due à une anomalie des chromosomes sexuels"]],[325620,"Différence du développement sexuel d'intérêt gynécologique",["ADS d'intérêt gynécologique","Anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique","DSD d'intérêt gynécologique"]],[325632,"Différence du développement sexuel 46,XY d'intérêt gynécologique",["ADS 46,XY d'intérêt gynécologique","Anomalie du développement sexuel 46,XY d'intérêt gynécologique","DSD 46,XY d'intérêt gynécologique"]],[325638,"Syndrome avec différence du développement sexuel d'intérêt gynécologique",["Syndrome avec ADS d'intérêt gynécologique","Syndrome avec DSD d'intérêt gynécologique","Syndrome avec anomalie du développement sexuel d'intérêt gynécologique"]],[325665,"Différence du développement sexuel d'origine génétique d'intérêt gynécologique",["ADS d'origine génétique d'intérêt gynécologique","Anomalie du développement sexuel d'origine génétique d'intérêt gynécologique","DSD d'origine génétique d'intérêt gynécologique"]],[325690,"Différence du développement sexuel d'origine génétique",["ADS d'origine génétique","Anomalie du développement sexuel d'origine génétique","DSD d'origine génétique"]],[325697,"Différence du développement sexuel 46,XX d'origine génétique",["ADS 46,XX d'origine génétique","Anomalie du développement sexuel 46,XX d'origine génétique","DSD 46,XX d'origine génétique"]],[325706,"Différence du développement sexuel 46,XY d'origine génétique",["46,XY DSD d'origine génétique","ADS 46,XY d'origine génétique","Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine génétique"]],[325713,"Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine et génétique",["ADS 46,XY d'origine endocrine et génétique","Anomalie du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine et génétique","DSD 46,XY d'origine endocrine et génétique"]],[328269,"OBSOLETE : Maladie osseuse rare avec anomalie réductionnelle des membres"],[329173,"Syndrome auto-inflammatoire avec infection bactérienne pyogénique et amylopectinose"],[329178,"Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1u","Anomalie congénitale de la glycosylation type Iu","CDG-Iu","CDG1U","CMD avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère","DMC avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère","DPM2-CDG","Syndrome CDG type Iu","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iu"]],[329191,"Syndrome de grande taille-gros orteils longs-épiphyses surnuméraires multiples"],[329195,"Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable"],[329206,"OBSOLETE : Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-hypertrophie musculaire-déficience intellectuelle sévre",["OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale-hypertrophie musculaire-déficience intellectuelle par déficit en POMT1"]],[329211,"Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante",["ADNIV"]],[329217,"Thrombose veineuse cérébrale",["CSVT","Thrombose des veines et sinus cérébraux","Thrombose sino-veineuse cérébrale"]],[329224,"Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers",["Trouble du neurodéveloppement associé à PACS1","Syndrome lié à PACS1"]],[329228,"Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335",["Nanisme primordial microcéphalique type Walsh"]],[329235,"Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X",["Syndrome par déficit en IGSF1"]],[329242,"Diarrhée chronique congénitale avec entéropathie exsudative",["Diarrhée chronique congénitale avec perte de protéines"]],[329249,"Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline par déficit en SH2B1"],[329252,"OBSOLETE : Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle"],[329255,"Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B"],[329258,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q",["CMT2Q"]],[329284,"Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller",["BPAN","Encéphalopathie statique de l'enfant avec neurodégénérescence chez l'adulte","NBIA5","Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer type 5","SENDA"]],[329303,"Neurodégénérescence associée à PLA2G6",["PLAN"]],[329308,"Neurodégénérescence associée à FA2H",["FAHN","Neurodégénérescence associée à l'hydroxylase des acides gras"]],[329314,"Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK",["Syndrome de délétions multiples de l'ADNmt de l'adulte par déficit en DGUOK"]],[329319,"Thrombocytémie avec anomalies distales des membres",["Thrombocytose familiale avec anomalie réductionnelle transverse des membres","Thrombocytose héréditaire avec anomalie réductionnelle transverse des membres"]],[329324,"Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse",["Hémangiome cutané avec atrophie osseuse ou musculaire"]],[329329,"Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive"],[329332,"Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque"],[329336,"Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale",["OEP chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale"]],[329341,"OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-DPP6",["OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-DPPX","OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps anti-dipeptidyl-peptidase 6"]],[329457,"Arthrogrypose distale type 5D",["Arthrogrypose distale type 5 sans ophtalmoparésie","Arthrogrypose distale type 5 sans ophtalmoplégie","DA5D"]],[329466,"Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25",["DYT25","Dystonie 25"]],[329469,"Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'enfant sans syndrome de Down",["Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'enfant sans trisomie 21","Non-DS-AMKL"]],[329475,"Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget"],[329478,"Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP"],[329481,"Glomérulopathie lipoprotéinique",["LPG","Glomérulopathie à lipoprotéines"]],[329802,"Syndrome de microduplication 5p13",["Dup(5)(p13)","Trisomie 5p13"]],[329813,"Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle en mosaïque",["Mosaïque androgénétique/biparentale"]],[329874,"Myocardite idiopathique à cellules géantes",["IGCM","Myocardite idiopathique gigantocellulaire"]],[329883,"Gastropathie hypertrophique sans hypoprotéinémie",["Gastrite hypertrophique sans perte de protéines"]],[329888,"Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile",["JIIM","MIIJ"]],[329894,"Myosite de chevauchement juvénile"],[329903,"Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines",["GNMP médiée par les Ig","GNMP médiée par les immunoglobulines","Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les Ig","MPGN médiée par les Ig","MPGN médiée par les immunoglobulines"]],[329918,"Glomérulopathie à dépôts de C3",["GNMP non médiée par les Ig","GNMP non médiée par les immunoglobulines","Glomérulonéphrite membranoproliférative non médiée par les Ig","Glomérulonéphrite membranoproliférative non médiée par les immunoglobulines","MPGN non médiée par les Ig","MPGN non médiée par les immunoglobulines"]],[329931,"Glomérulonéphrite à dépôts de C3"],[329942,"Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases",["Acidurie glutarique type 2 néonatale transitoire","Acidémie glutarique type 2 néonatale transitoire","Déficit néonatal transitoire en MAD","MADD néonatal transitoire"]],[329967,"Hydarthrose intermittente"],[329971,"Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale"],[329977,"Tumeur neuroendocrine classique de l'appendice",["Tumeur neuroendocrine appendiculaire classique"]],[329984,"Carcinome à cellules caliciformes",["Tumeur carcinoïde à cellules caliciformes","GCC","Tumeur adénocarcinoïde à cellules caliciformes"]],[329998,"OBSOLETE : Méningite lymphomateuse"],[330001,"Amylose ATTR wild type",["Amylose associée à TTRwt","Amylose systémique sénile","Amylose à ATTRwt"]],[330006,"NON RARE EN EUROPE : Télangiectasie maculaire type 2"],[330009,"OBSOLETE : Poliomyélite chez les patients immunodéprimés"],[330012,"Oedème pulmonaire de haute altitude"],[330015,"Intoxication au plomb",["Saturnisme"]],[330021,"Intoxication au mercure",["Hydrargyrie","Mercurialisme"]],[330029,"Syndrome d'hypotrichose-surdité"],[330032,"Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie",["HbLepore-bêta-thalassémie","Lepore-bêta-thalassémie","Thalassémie bêta-Hb Lepore","Thalassémie bêta-hémoglobine Lepore"]],[330041,"Hémoglobinose M",["Hémoglobinopathie M","Méthémoglobinémie autosomique dominante"]],[330050,"Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à DNM1L",["Encéphalopathie par défaut de fission des mitochondries et peroxysomes associée à DNM1L"]],[330054,"Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement"],[330058,"Hydroa vacciniforme"],[330061,"Prurigo actinique",["Hydroa estival"]],[330064,"Dermatite actinique chronique",["Actinoréticulose"]],[330197,"OBSOLETE : Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle variable d'origine génétique",["OBSOLETE : MCA/MR variable d'origine génétique"]],[330206,"Anomalies congénitales multiples sans déficience intellectuelle d'origine génétique",["Anomalies congénitales variables sans déficience intellectuelle (avec ou sans dysmorphie) d'origine génétique","MCA d'origine génétique"]],[331176,"Neutropénie congénitale sévère par déficit en G6PC3",["NCS par déficit en G6PC3","NCS4","Neutropénie congénitale sévère par déficit en protéine glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3","Neutropénie congénitale sévère type 4","Syndrome de neutropénie congénitale sévère-hypertension artérielle pulmonaire-ectasie veineuse superficielle"]],[331184,"Syndrome avec neutropénie congénitale comme manifestation majeure",["Syndrome avec neutropénie constitutionnelle comme manifestation majeure","Syndrome avec neutropénie génétique comme manifestation majeure"]],[331187,"Déficit immunitaire par déficit en MASP-2",["Immunodéficience par déficit en MASP-2"]],[331190,"Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3",["Immunodéficience par déficit en ficoline 3"]],[331193,"Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée",["Autre syndrome d'immunodéficience par défaut de l'immunité innée"]],[331206,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2",["DICS T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2","IDCS T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2","Immunodéficience combinée sévère T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2","SCID T-B-NK+ par déficit complet en RAG1/2"]],[331217,"Syndrome avec déficit immunitaire combiné",["Syndrome avec immunodéficience combinée"]],[331220,"Syndrome avec déficit immunitaire combiné dû à un défaut thymique",["Immunodéficience par absence de thymus"]],[331223,"Syndrome hyper-IgE"],[331226,"Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2"],[331232,"Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B",["Immunodéficience avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B"]],[331235,"Déficit sélectif en IgM",["Déficit sélectif en immunoglobuline M"]],[331240,"Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B",["Immunodéficience avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B"]],[331244,"OBSOLETE : Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps",["OBSOLETE : Autre syndrome d'immunodéficience par déficit de production d'anticorps"]],[331249,"Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire avec hypopigmentation",["HLH génétique avec hypopigmentation","HLH primaire avec hypopigmentation","Hémophagocytose lymphohistiocytaire génétique avec hypopigmentation","Hémophagocytose lymphohistiocytaire primaire avec hypopigmentation","Lymphohistiocytose hémophagocytaire génétique avec hypopigmentation"]],[352298,"OBSOLETE : Canalopathie musculaire génétique"],[352301,"Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras"],[352306,"Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante du système nerveux central"],[352309,"Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des nerfs périphériques"],[352312,"Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras avec atteinte prédominante des muscles squelettiques"],[352328,"Syndrome MEGDEL",["Syndrome Leigh-like-acidurie 3-méthylglutaconique-surdité-encéphalopathie"]],[352333,"Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique",["Neuro-ichthyose associé à ELOVL4","Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-tétraplégie spastique"]],[352403,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine",["Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 1 associée à la spectrine","Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 14","Ataxie spinocérébelleuse à début infantile avec retard psychomoteur","SCAR14","SPARCA","SPARCA1"]],[352447,"Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation",["Syndrome d'OEP-myopathie-émaciation","Syndrome d'OEP-myopathie-émaciement","Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciement","Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial par déficit en MGME1","Syndrome de maintenance de l'ADNmt par déficit en MGME1"]],[352456,"Syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial",["Syndrome de maintenance de l'ADNmt"]],[352470,"Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2",["Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial avec faiblesse musculaire des ceintures","Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial avec myopathie progressive","Syndrome de délétion de l'ADNmt avec faiblesse musculaire des ceintures","Syndrome de délétion de l'ADNmt avec myopathie progressive"]],[352479,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2U","Dystrophie musculaire des ceintures type 2U","LGMD associée à ISPD R20","LGMD type 2U","LGMD2U"]],[352482,"OBSOLETE : Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive avec anomalie cérébelleuse"],[352487,"Syndrome d'anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille"],[352490,"Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2",["Syndrome AUTS2"]],[352497,"OBSOLETE : Parkinsonisme juvénile avec déficience intellectuelle par déficit en DNAJC6"],[352504,"OBSOLETE : Parkinsonisme juvénile insensible à la lévodopa",["OBSOLETE : Parkinsonisme juvénile insensible à la L-DOPA"]],[352530,"Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale",["Déficience intellectuelle autosomique récessive par déficit en TRAPPC9"]],[352540,"Ostéomalacie oncogénique",["Ostéomalacie hypophosphatémique oncogénique"]],[352563,"Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44",["COXPD16","Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 16"]],[352577,"Syndrome de Bainbridge-Ropers",["Syndrome de troubles sévères de l'alimentation-retard staturo-pondéral-microcéphalie par déficit en ASXL3"]],[352582,"Epilepsie myoclonique infantile familiale",["FIME"]],[352587,"Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse",["Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-dysarthrie-ataxie"]],[352596,"Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie",["PMED"]],[352613,"Infertilité masculine par mutation de NANOS1"],[352629,"Syndrome de microdélétion 16q24.1",["Del(16)(q24.1)","Monosomie 16q24.1"]],[352636,"Syndrome microgéodique des phalanges",["Ostéolyse phalangienne"]],[352641,"Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive",["Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en GBA2"]],[352649,"Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine"],[352654,"Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité",["Paraplégie spastique type 79"]],[352657,"Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne",["Dyskératose intraépithéliale cornéenne héréditaire bénigne","HBID"]],[352662,"Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée"],[352665,"Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21.3",["Del(9)(q21.3)","Syndrome de microdélétion 9q21.3"]],[352670,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F",["CMTDIF"]],[352675,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6",["CMT6X","CMTX6"]],[352682,"Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte musculaire ou oculaire",["Lissencéphalie type 2 sans atteinte musculaire ou oculaire"]],[352687,"Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire",["Lissencéphalie type 2 avec atteinte musculaire et oculaire","MDDGA"]],[352694,"OBSOLETE : Lissencéphalie pavimenteuse type A",["OBSOLETE : Lissencéphalie type 2A"]],[352699,"OBSOLETE : Lissencéphalie pavimenteuse type C",["OBSOLETE : Lissencéphalie type 2C"]],[352704,"OBSOLETE : Lissencéphalie pavimenteuse type B",["OBSOLETE : Lissencéphalie type 2B"]],[352709,"Maladie CLN13",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 13","Maladie de Kufs type B","NCL13"]],[352712,"Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille",["Syndrome FILS","Syndrome de dysmorphie faciale-immunodéficience-livedo-petite taille"]],[352718,"Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol",["Syndrome de dystrophie rétinienne-colobome de l'iris-acné comédogène"]],[352723,"Syndrome de Chédiak-Higashi atténué",["Syndrome de Chédiak-Higashi atypique"]],[352728,"Trouble du métabolisme de la mélanine"],[352731,"Albinisme oculocutané type 1",["AOC1","OCA1"]],[352734,"Albinisme oculocutané type 1 avec pigmentation minime",["OCA1-MP"]],[352737,"Albinisme oculocutané type 1 thermosensible",["OCA1-TS"]],[352740,"Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale",["Syndrome de Waardenburg type 2 avec albinisme oculaire"]],[352745,"Albinisme oculocutané type 7",["ACO7"]],[352763,"Scléroedème",["Scléroedème de Buschke"]],[353217,"Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée",["Déficit en transporteur mitochondrial AGC1","Déficit en transporteur mitochondrial aspartate-glutamate 1"]],[353220,"Amylose cutanée familiale isolée",["FPLCA"]],[353225,"NON RARE EN EUROPE : Glaucome primaire à angle ouvert de l'adulte",["NON RARE EN EUROPE : GPAO de l'adulte"]],[353253,"Paresthésies buccales médicalement inexpliquées",["BMS","PBMI","PBP","Paresthésies buccales psychogènes","Stomatodynies","Syndrome de la bouche en feu"]],[353277,"Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP"],[353281,"Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3"],[353284,"Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300"],[353298,"Syndrome de Roifman",["Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie rétinienne-déficit immunitaire","Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-dystrophie rétinienne-immunodéficience"]],[353308,"Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile",["Déficit en pyruvate carboxylase type A"]],[353314,"Déficit en pyruvate carboxylase, type néonatal sévère",["Déficit en pyruvate carboxylase type B"]],[353320,"Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin",["Déficit en pyruvate carboxylase type C"]],[353327,"Syndrome myasthénique congénital par défaut de glycosylation"],[353334,"Communication artérioveineuse rétinienne congénitale",["Anastomose artérioveineuse congénitale de la rétine","Anastomose artérioveineuse rétinienne congénitale","Communication artérioveineuse congénitale de la rétine"]],[353344,"Télangiectasie maculaire idiopathique type 1",["Télangiectasie rétinienne juxtafovéolaire idiopathique visible et exsudative","Télangiectasie rétinienne périfovéolaire idiopathique visible et exsudative"]],[353351,"Télangiectasie maculaire idiopathique type 3",["Télangiectasie rétinienne juxtafovéolaire idiopathique occlusive"]],[353356,"Masses télangiectasiques périphériques",["MTP","Tumeur vasoproliférative rétinienne","VPTR"]],[356947,"Syndrome de microdélétion 3q26q27",["Del(3)(q26q27)","Monosomie 3q26q27"]],[356961,"Syndrome CDG-SLC35A2",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2m","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIm","CDG-IIm","CDG2M","Syndrome CDG type IIm","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIm"]],[356978,"Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique",["Acidurie combinée D-2-hydroxyglutarique et L-2-hydroxyglutarique","Acidémie D,L-2-hydroxyglutarique","Acidémie combinée D-2-hydroxyglutarique et L-2-hydroxyglutarique","D,L-2-HGA"]],[356996,"Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3"],[357001,"Syndrome de microdélétion 19p13.13",["Del(19)(p13.13)","Monosomie 19p13.13"]],[357008,"Syndrome hémolytique et urémique par déficit en DGKE",["HUS par déficit en DGKE","SHU par déficit en DGKE"]],[357027,"Rétinoblastome héréditaire"],[357034,"Rétinoblastome non héréditaire"],[357043,"Sclérose latérale amyotrophique type 4",["ALS4","Neuropathie motrice distale avec atteinte des motoneurones supérieurs","SLA4","dHMN avec atteinte des motoneurones supérieurs","dHMN avec atteinte des neurones moteurs supérieurs"]],[357058,"Cutis laxa autosomique récessive type 2A",["ARCL2A"]],[357064,"Cutis laxa autosomique récessive type 2B",["ARCL2 type progéroïde","ARCL2B","Cutis laxa autosomique récessive type 2 progéroïde"]],[357074,"Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique",["ARCL2 type classique","ARCL2B type Debré","Cutis laxa autosomique récessive type 2 Debré"]],[357107,"Syndrome artériel du défilé thoracique",["Syndrome artériel du défilé cervico-thoraco-brachial","Syndrome artériel du défilé costo-claviculaire","Syndrome artériel du scalène antérieur","TOS artériel","ATOS","SDT artériel","Syndrome artériel d'hyperabduction","Syndrome artériel de la côte cervicale","Syndrome artériel de la traversée cervico-thoraco-brachiale"]],[357131,"Syndrome veineux du défilé thoracique",["Maladie de Paget-Schrotter","SDT veineux","Syndrome veineux d'hyperabduction","Syndrome veineux de la côte cervicale","Syndrome veineux de la traversée cervico-thoraco-brachiale","Syndrome veineux du défilé cervico-thoraco-brachial","Syndrome veineux du défilé costo-claviculaire","Syndrome veineux du scalène antérieur","TOS veineux","Thrombose d'effort de la veine sous-clavière","VTOS"]],[357154,"Fibrose buccale sous-muqueuse",["OSMF"]],[357158,"Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-macroblépharon-macrostomie",["Syndrome de macroblépharon-ectropion-hypertélorisme-macrostomie"]],[357175,"Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle",["Syndrome de cubitus court-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle"]],[357220,"Pachydermie vorticellée primaire essentielle du cuir chevelu",["Pachydermie plicaturée primaire essentielle du cuir chevelu"]],[357225,"Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu",["Pachydermie plicaturée primaire non essentielle du cuir chevelu"]],[357237,"Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11",["CID par déficit en CARD11","DIC par déficit en CARD11","Déficit immunitaire combiné par déficit en caspase recruitment domain protein family member 11"]],[357329,"Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R",["CID par déficit en IL21R","DIC par déficit en IL21R","Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine interleukin 21 receptor","Immunodéficience combinée par déficit en IL21R"]],[357332,"Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides",["Syndrome de Wahab"]],[357502,"Syndrome néphrotique idiopathique",["Néphrose idiopathique"]],[357506,"Anomalie génétique non syndromique du développement du rein et des voies urinaires"],[363189,"Anomalie congénitale des veines de gros calibre"],[363203,"Syndrome de chromosome en anneau"],[363245,"Syndrome progéroïde d'origine génétique"],[363250,"Ciliopathie"],[363266,"OBSOLETE : Maladie de surcharge en fer héréditaire rare"],[363294,"Syndrome de Pierre Robin syndromique d'origine génétique"],[363300,"Diarrhée intraitable de l'enfant d'origine génétique"],[363306,"Maladie intestinale due à une malabsorption des graisses d'origine génétique"],[363314,"Polypose intestinale d'origine génétique",["Polypose intestinale familiale"]],[363396,"Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle"],[363400,"Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie",["Encéphalopathie de Celia","Maladie de Celia","Syndrome neurodégénératif sévère par déficit en BSCL2"]],[363409,"Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes",["LCCS5","Syndrome des contractures congénitales létales type 5"]],[363412,"Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes",["HBSL"]],[363417,"Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy"],[363424,"Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 3",["Déficit en IBA57"]],[363429,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice"],[363432,"Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2",["Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en sous-unité delta-2 du récepteur ionotrophique du glutamate","SCAR18"]],[363444,"Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6",["BBIS","Syndrome de Beaulieu-Boycott-Innes"]],[363447,"Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance",["Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs","SMALED"]],[363454,"Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2",["Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance avec prédominance des membres inférieurs associée à BICD2","SMALED2"]],[363472,"Tumeur des testicules et structures paratesticulaires",["Tumeur testiculaire et paratesticulaire"]],[363478,"Adénocarcinome paratesticulaire",["Adénocarcinome des structures paratesticulaires"]],[363483,"Tératome testiculaire",["Tératome des testicules"]],[363489,"Tumeur testiculaire des cordons sexuels et du stroma"],[363494,"Tumeur germinale non séminomateuse des testicules",["Tumeur germinale non dysgerminomateuse des testicules","Tumeur testiculaire germinale non dysgerminomateuse","Tumeur testiculaire germinale non-séminomateuse"]],[363504,"Tumeur germinale des testicules",["Tumeur testiculaire germinale"]],[363523,"Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle",["Syndrome de Shaheen"]],[363528,"Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme"],[363534,"Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale",["Déplétion de l'ADNmt, forme hépato-cérébro-rénale"]],[363540,"Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche"],[363543,"Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en desmine","LGMD2R"]],[363549,"Encéphalopathie aiguë du lobe frontal liée à la fièvre",["AESD","AIEF"]],[363558,"Etat de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive",["NORSE","Etat de mal épileptique réfractaire de l'adulte lié à la fièvre"]],[363567,"Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile",["AEIMSE"]],[363579,"Tumeur germinale extragonadique"],[363582,"Tumeur germinale gonadique"],[363611,"Trouble neurologique du développement associé à CTCF"],[363618,"Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA",["LCPS"]],[363623,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T","Dystrophie musculaire des ceintures type 2T","LGMD associée à GMPPB R19","LGMD type 2T","LGMD2T"]],[363629,"OBSOLETE : Dystrophie musculaire congénitale liée à GMPPB",["OBSOLETE : DMC liée à GMBPP"]],[363649,"Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surdité-apparence progéroïde-lipodystrophie",["Syndrome MDP","Syndrome MDPL"]],[363654,"Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'X",["XPDS"]],[363659,"Syndrome de microduplication 20q11.2",["Dup(20)(q11.2)"]],[363665,"Syndrome de vieillissement prématuré-acro-ostéolyse-lésions chéloïdes",["Syndrome de vieillissement prématuré type Penttinen"]],[363677,"Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant"],[363680,"Syndrome de microdélétion 2p13.2",["Del(2)(p13.2)"]],[363686,"Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs"],[363694,"Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose",["Syndrome HUPRA"]],[363700,"Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1",["Maladie de Recklinghausen par mutation ou délétion intragénique de NF1"]],[363705,"Syndrome cranio-facio-fronto-digital",["Syndrome cranio-facio-fronto-digital de Cantu"]],[363710,"Ataxie spinocérébelleuse type 37",["Ataxie spinocérébelleuse avec mouvements oculaires verticaux anormaux","SCA37"]],[363717,"Maladie d'Alexander type I",["AxD type I"]],[363722,"Maladie d'Alexander type II",["AxD type II"]],[363727,"Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie"],[363741,"Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle"],[363746,"Syndrome de Balint",["Syndrome d'ataxie optique-apraxie du regard-simultanagnosie","Syndrome de Balint-Holmes"]],[363958,"Syndrome de microdélétion 17q21.31",["Del(17)(q21.31)","Monosomie 17q21.31"]],[363965,"Syndrome de Koolen-De Vries dû à une mutation ponctuelle"],[363969,"Atrophie cérébrale autosomique récessive"],[363972,"Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile",["Syndrome CBL"]],[363976,"Tumeur osseuse à cellules géantes",["Ostéoclastome","TCG osseuse"]],[363981,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3",["Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec repli localisé de la myéline"]],[363989,"Rétine tachetée familiale bénigne"],[363992,"Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie",["Syndrome de microdélétion 15q26.3"]],[363999,"Anasarque foetoplacentaire non immunologique",["Anasarque foetale non immunologique","HF non immunologique","Hydrops fetalis non immunologique","Hydrops foetoplacentaire non immunologique"]],[364013,"Anasarque foetoplacentaire immunologique",["IHF","Anasarque foetale immunologique","HF immunologique","Hydrops fetalis immunologique","Hydrops foetoplacentaire immunologique"]],[364028,"Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3"],[364033,"Maladie lymphoproliférative systémique à cellules T positive au virus Epstein-Barr chez l'enfant",["Maladie lymphoproliférative systémique à cellules T positive à l'EBV chez l'enfant"]],[364039,"Lymphome à type d'hydroa vacciniforme"],[364043,"Lymphome B à grandes cellules ALK positif",["ALK+ LBCL","LBGC ALK+","Lymphome B à grandes cellules ALK+"]],[364055,"Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance",["EOSRD","SECORD"]],[364063,"Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile"],[364198,"Talus bipartite",["Astragale bipartite","Talus bipartitus"]],[364526,"Dysplasie osseuse primaire",["Dysplasie squelettique primaire","Ostéodysplasie primaire"]],[364531,"Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments",["Dysplasie squelettique primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments","Ostéodysplasie primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments"]],[364536,"Dysplasie osseuse primaire avec micromélie",["Dysplasie squelettique primaire avec micromélie","Ostéodysplasie primaire avec micromélie"]],[364541,"Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales",["OPSD","Spectre phénotypique des ostéodysplasies OPD","Spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales"]],[364559,"Dysostose"],[364568,"Dysostose avec anomalie des membres comme manifestation majeure"],[364571,"Dysostose avec anomalies des membres et de la face comme manifestation majeure"],[364574,"Dysostose acrofaciale"],[364577,"Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie"],[364803,"Maladie osseuse rare liée à un même gène ou une même voie"],[364817,"OBSOLETE : Maladie osseuse liée à l'aggrécane"],[364820,"Maladie osseuse liée à TRPV4"],[365563,"Syndrome du grêle court primaire",["Syndrome de l'intestin court primaire","SGC primaire"]],[369837,"Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques",["Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGT","MCAHS type 3","PIGT-CDG","Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 3"]],[369840,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2S","Dystrophie musculaire des ceintures type 2S","LGMD associée à TRAPPC11 R18","LGMD type 2S","LGMD2S"]],[369847,"Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire"],[369852,"Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie",["Déficit en VPS45","Déficit en Vacuolar sorting protein 45","Syndrome de neutropenie congénitale-fibrose de la moelle osseuse-néphromégalie"]],[369861,"Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement",["Syndrome SIFD","Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-immunodéficience à cellules B-fièvre périodique-retard de développement"]],[369867,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C",["RI-CMT type C"]],[369873,"Obésité par déficit en SIM1"],[369881,"Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie",["Del(2)(p21) sans cystinurie"]],[369886,"Syndrome de microdélétion 2p21 homozygote",["Syndrome de délétion de gènes contigus 2p21"]],[369891,"Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L",["Syndrome de déficience intellectuelle associé à MED13L"]],[369894,"OBSOLETE : Encéphalopathie épileptique infantile précoce sans 'suppression-burst'"],[369897,"Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables",["Syndrome de déplétion de l'ADNmt, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables"]],[369902,"OBSOLETE : Syndrome oro-facio-digital lié à DDX59"],[369913,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17",["COXPD17"]],[369920,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 9",["PCH9"]],[369929,"Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques"],[369939,"Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie"],[369942,"CADDS",["Syndrome de délétion contiguë de ABCD1 DXS1357E","Syndrome de délétion contiguë type Zellweger"]],[369950,"Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité",["Der(8)t(8;12)"]],[369955,"Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ",["Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblJ","Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblJ","Déficit en cblJ","Déficit en cobalamine J"]],[369962,"Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX",["Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblX","Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblX"]],[369970,"Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus",["Syndrome MMCAT"]],[369979,"Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère"],[369992,"Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique",["Syndrome SAM","Syndrome d'érythrodermie congénitale-hypotrichose-infections récurrentes-allergies alimentaires multiples"]],[369999,"Kératodermie palmoplantaire diffuse avec fissures douloureuses"],[370002,"Kératodermie palmoplantaire focale avec kératose localisée aux articulations"],[370006,"Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires"],[370010,"Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains"],[370015,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain",["Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-petite taille sévère"]],[370019,"Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak"],[370022,"Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux",["Syndrome de Poretti-Boltshauser"]],[370026,"Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13)"],[370034,"Syringomyélie familiale"],[370039,"Syndrome de Schauder",["Naevus à poils angora"]],[370046,"Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-naevus sébacé",["Didymosis aplasticosebacea"]],[370052,"Syndrome SCALP",["Syndrome de naevus sébacé-malformations du SNC-aplasie cutanée congénitale-demoïde limbique-naevus pigmenté","Syndrome de naevus sébacé-malformations du système nerveux central-aplasie cutanée congénitale-demoïde limbique-naevus pigmenté"]],[370059,"Syndrome NEVADA",["Naevus épidermique verruqueux avec angiodysplasie et anévrismes"]],[370068,"Syndrome foetal des anticonvulsivants",["Embryofoetopathie aux anticonvulsivants","FACS"]],[370076,"Embryofoetopathie à la carbamazépine"],[370079,"Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale",["Dup(16)(p11.2) proximale","Trisomie 16p11.2 proximale"]],[370088,"Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-manifestations multisystémiques"],[370091,"Albinisme oculocutané type 5",["ACO5","OCA5"]],[370097,"Albinisme oculocutané type 6",["ACO6","OCA6"]],[370103,"Dystonie primaire type DYT17"],[370106,"Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques"],[370109,"Variant de l'ataxie-télangiectasie",["v-AT"]],[370114,"Dystonie cervicale combinée"],[370127,"Macrothrombocytopénie de Medich"],[370131,"Thrombocytopénie de White"],[370334,"Sarcome d'Ewing extrasquelettique",["EOE","Sarcome d'Ewing extraosseux"]],[370348,"Tumeur neuroectodermique primitive périphérique",["Neuroblastome périphérique","Neuroépithéliome périphérique"]],[370396,"Carcinome à petites cellules de l'ovaire",["Carcinome ovarien à petites cellules","SCCO"]],[370921,"STT3A-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1w","Anomalie congénitale de la glycosylation type Iw","CDG-Iw","CDG1W","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iw"]],[370924,"STT3B-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1x","Anomalie congénitale de la glycosylation type Ix","CDG-Ix","CDG1X","Syndrome CDG type Ix","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Ix"]],[370927,"SSR4-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1y","Anomalie congénitale de la glycosylation type Iy","CDG-Iy","CDG1Y","Syndrome CDG type Iy","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iy"]],[370930,"XYLT1-CDG"],[370933,"Déficit en GM3 synthase",["ST3GAL5-CDG"]],[370938,"Syndrome salt-and-pepper"],[370943,"Syndrome d'arthrogrypose-épilepsie-trouble du spectre de l'autisme",["SLC35A3-CDG"]],[370953,"Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie",["CMD due à une dystroglycanopathie","DMC due à une dystroglycanopathie"]],[370959,"Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse",["CMD avec atteinte cérébelleuse","CMD avec atteinte du cervelet","CMD-CRB","DMC avec atteinte cérébelleuse","DMC avec atteinte du cervelet","Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte du cervelet"]],[370968,"Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle",["CMD avec déficience intellectuelle","CMD-MR","DMC avec déficience intellectuelle"]],[370980,"Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle",["CMD sans déficience intellectuelle","CMD-no MR","DMC sans déficience intellectuelle","Dystrophie musculaire congénitale-dystroglycanopathie sans déficience intellectuelle"]],[370997,"Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale",["Syndrome MEB avec leucodystrophie multikystique bilatérale"]],[371007,"Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité",["CMDH","DMCH"]],[371024,"Anomalie qualitative ou quantitative de l'alpha-dystroglycane",["Alpha-dystroglycanopathie","Dystroglycanopathie"]],[371040,"Anomalie qualitative ou quantitative primaire de l'alpha-dystroglycane",["Alpha-dystroglycanopathie primaire","Dystroglycanopathie primaire"]],[371047,"Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte neurologique",["CDG avec atteinte neurologique"]],[371054,"OBSOLETE : Anomalie congénitale de la glycosylation liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure",["OBSOLETE : CDG liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure"]],[371064,"OBSOLETE : Anomalie congénitale de la glycosylation non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure",["OBSOLETE : CDG non liée à l'X avec déficience intellectuelle comme manifestation majeure"]],[371071,"Anomalie congénitale de la glycosylation avec épilepsie comme manifestation majeure",["CDG avec épilepsie comme manifestation majeure"]],[371157,"Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte hépatique",["CDG avec atteinte hépatique"]],[371176,"Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée",["CDG avec cardiomyopathie dilatée"]],[371183,"Anomalie congénitale de la glycosylation avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure",["CDG avec une malformation cardiaque comme manifestation majeure"]],[371188,"Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte intestinale",["CDG avec atteinte intestinale"]],[371195,"Maladie osseuse liée à une anomalie congénitale de la glycosylation",["Maladie osseuse liée à une CDG"]],[371200,"Anomalie congénitale de la glycosylation avec atteinte cutanée",["CDG avec atteinte cutanée"]],[371207,"Anomalie congénitale de la glycosylation avec une néphropathie comme manifestation majeure",["CDG avec une néphropathie comme manifestation majeure"]],[371212,"Anomalie congénitale de la glycosylation avec surdité comme manifestation majeure",["CDG avec surdité comme manifestation majeure"]],[371235,"Anomalie congénitale de la glycosylation avec anomalie du développement",["CDG avec anomalie du développement"]],[371364,"Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère"],[371428,"Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie",["Spectre MONA"]],[371433,"Paralysie périodique génétique"],[371436,"Malformation neurovasculaire d'origine génétique"],[371439,"OBSOLETE : Démence cérébro-vasculaire d'origine génétique"],[371442,"Sphingolipidose avec épilepsie"],[371445,"Malformation syndromique de l'oesophage d'origine génétique"],[371861,"Hyperaldostéronisme génétique"],[376724,"Dystonie généralisée isolée"],[391307,"Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale"],[391311,"Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1",["Déficit en STAT1","Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en STAT1"]],[391316,"Epilepsie avec regression cognitive sévère associée à TNK2",["Epilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère"]],[391320,"Maladie hémorragique de l'est du Texas",["Coagulopathie de l'est du Texas","Maladie hémorragique du FV de l'est du Texas","Maladie hémorragique du facteur V de l'est du Texas"]],[391327,"Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X"],[391330,"Ostéoporose liée à l'X avec fractures"],[391343,"Maladie neurodégénérative fatale post-virale"],[391348,"Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique"],[391351,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1",["CMT4 associée à SURF1","CMT4K","Maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante sévère associée à SURF1","Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4K"]],[391366,"Syndrome de retard de croissance-retard de développement modéré-hépatite chronique"],[391372,"Syndrome FOXP1",["Syndrome de déficience intellectuelle-trouble sévère du langage-dysmorphie modérée associé à FOXP1"]],[391376,"Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive",["Déficit en asparagine synthétase"]],[391381,"Trouble du métabolisme de l'asparagine"],[391384,"Syndrome douloureux épisodique familial",["FEPS"]],[391389,"Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante du haut du corps"],[391392,"Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs"],[391397,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7",["Insensibilité congénitale à la douleur avec hyperhidrose et troubles gastro-intestinaux","NHSA avec hyperhidrose et troubles gastrointestinaux","NHSA7","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec hyperhidrose et troubles gastro-intestinaux","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type VII"]],[391408,"Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile"],[391411,"Parkinsonisme atypique juvénile"],[391417,"Maladie HSD10",["Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique","Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase","Déficit en HSD10","Déficit en MHBD"]],[391428,"Maladie HSD10 type infantile",["Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type classique","Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type infantile","Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type classique","Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type infantile","Déficit en HSD10 type classique","Déficit en HSD10 type infantile","Déficit en MHBD type classique","Déficit en MHBD type infantile","Maladie HSD10 type classique"]],[391457,"Maladie HSD10 type néonatal",["Acidurie 2-méthyl-3-hydroxybutyrique type néonatal","Déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase type néonatal","Déficit en HSD10 type néonatal","Déficit en MHBD type néonatal"]],[391474,"Frontorhinie",["Dysplasie fronto-nasale liée à ALX3","Dysplasie fronto-nasale type 1","Syndrome de la fente faciale médiane, forme isolée"]],[391479,"OBSOLETE : Dysplasie fronto-nasale syndromique",["OBSOLETE : Syndrome de la fente faciale médiane, forme syndromique"]],[391487,"Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1"],[391490,"Myasthénie auto-immune de l'adulte",["Myasthenia gravis de l'adulte","Myasthénie acquise de l'adulte"]],[391497,"Myasthénie auto-immune juvénile",["Myasthenia gravis juvénile","Myasthénie acquise juvénile"]],[391504,"Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né",["Myasthenia gravis transitoire du nouveau-né","Myasthénie acquise transitoire du nouveau-né","Myasthénie auto-immune du nouveau-né","NMG"]],[391641,"Syndrome de Feingold type 1",["FGLDS1","FS1","MODED type 1","Syndrome ODED type 1","Syndrome d'anomalies digitales-fentes palpébrales courtes-atrésie oesophagienne ou duodénale type 1","Syndrome de Brunner-Winter type 1","Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale type 1","Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne type 1","Syndrome de microcéphalie-syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal type 1","Syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal type 1"]],[391646,"Syndrome de Feingold type 2",["FGLDS2","FS2","MMT type 2","Syndrome de Brunner-Winter type 2","Syndrome de brachydactylie-petite taille-microcéphalie","Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-intelligence normale type 2","Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-fistule trachéo-oesophagienne type 2"]],[391651,"Tumeur glomique",["Tumeur du glomus"]],[391655,"Périodes off de la maladie de Parkinson ne répondant pas aux traitements par voie orale"],[391658,"OBSOLETE : Infection à virus cowpox"],[391665,"Hypercholestérolémie familiale homozygote",["HoFH"]],[391673,"Entérocolite nécrosante"],[391677,"Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët",["Syndrome SOPH"]],[391711,"Dystonie combinée persistante"],[391723,"Adénocarcinome mucineux de l'appendice",["Adénocarcinome mucineux appendiculaire"]],[391799,"Dystonie génétique rare"],[394529,"Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal",["Acidémie glutarique type 2, type sévère néonatal","Déficit en MAD, type sévère néonatal"]],[394532,"Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré",["Acidémie glutarique type 2, type modéré","Déficit en MAD, type modéré"]],[397587,"Dermatophytose profonde",["Dermatophytie granulomateuse à foyers disséminés","Maladie dermatophytique"]],[397590,"Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle"],[397593,"Acidose lactique néonatale sévère par déficit en complexe NFS1-ISD11"],[397596,"Syndrome de PI3K-delta activée",["APDS","Syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénescentes dus à des mutations activatrices de p110delta","Syndrome de p110-delta activé"]],[397606,"Amylose systémique PrP",["Amylose systémique à protéine prion","Diarrhée chronique avec HSAN","Diarrhée chronique avec NHSA","Diarrhée chronique avec neuropathie héréditaire sensitive et autonomique"]],[397612,"Syndrome de macrocéphalie-retard de développement"],[397615,"Obésité par déficit en CEP19"],[397618,"Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur",["Syndrome FHONDA"]],[397623,"Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques",["Syndrome SAMS"]],[397685,"Hyperprolactinémie familiale",["Déficit familial isolé en récepteur de la prolactine"]],[397692,"OBSOLETE : Aplasie médullaire isolée héréditaire"],[397695,"Syndrome de microdélétion 3q27.3",["Del(3)(q27.3)"]],[397709,"Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive associée à SNX14","Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 20","SCAR20","Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypoplasie cérébelleuse"]],[397715,"Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune",["JBTS avec JATD","Syndrome de Joubert avec JATD"]],[397725,"Neurodégénérescence associée à la protéine COASY",["CoPAN","NBIA6","Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer due à des mutations de COASY"]],[397735,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U",["CMT2U","Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 par mutation de MARS"]],[397744,"Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité associée à MYH14"],[397750,"Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive"],[397755,"Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire"],[397758,"Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires"],[397787,"Déficit immunitaire combiné par déficit en IKBKB",["Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine inhibitor of nuclear factor kappa B subunit beta","Immunodéficience combinée par déficit en IKBKB","CID par déficit en IKBKB","DIC par déficit en IKBKB"]],[397802,"OBSOLETE : Déficit immunitaire combiné sévère T+B+",["OBSOLETE : DICS T+B+","OBSOLETE : Immunodéficience combinée sévère T+B+","OBSOLETE : SCID T+B+"]],[397922,"Syndrome ferro-cérébro-cutané",["Syndrome cérébro-cutané avec surcharge en fer"]],[397927,"Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde"],[397933,"Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane",["Déficience intellectuelle syndromique associée à IQSEC2"]],[397937,"Myopathie à corps de polyglucosane type 1",["PGBM1"]],[397941,"MAN1B1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2 par déficit en MAN1B1","Anomalie congénitale de la glycosylation type II par déficit en MAN1B1","Syndrome de déficience intellectuelle-obésité troncale","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type II par déficit en MAN1B1"]],[397946,"Paraplégie spastique autosomique type 58",["Ataxie spastique autosomique type 2","SPAX2","SPG58"]],[397951,"Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle"],[397959,"Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives",["Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta+"]],[397964,"Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1",["Immunodéficience combinée par déficit en MALT1"]],[397968,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R",["CMT2R"]],[397973,"Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées",["Syndrome MOMES"]],[398043,"Tumeur maligne de la verge",["Cancer de la verge","Cancer du pénis","Cancer pénien","Tumeur maligne du pénis"]],[398053,"Adénocarcinome de la verge",["Adénocarcinome du pénis"]],[398058,"Carcinome épidermoïde de la verge",["Carcinome épidermoïde du pénis"]],[398063,"Maladie coeliaque réfractaire",["Sprue réfractaire"]],[398069,"Syndrome de Schaaf-Yang"],[398073,"Syndrome de Prader-Willi-like",["SPW-like"]],[398079,"Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1",["SPW-like associé à SIM1"]],[398088,"Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine normale"],[398091,"Maladie auto-immune néonatale secondaire",["Maladie auto-immune néonatale par passage transplacentaire d'anticorps"]],[398097,"Syndrome des antiphospholipides néonatal",["APS néonatal","Neonatal APS","SAPL néonatal","Syndrome de Hughes néonatal","Syndrome des anticorps antiphospholipides néonatal"]],[398109,"Anémie hémolytique auto-immune néonatale",["AHA néonatale","AHAI néonatale","AIHA néonatale"]],[398117,"Dermatomyosite néonatale",["DM néonatale"]],[398124,"Lupus érythémateux néonatal"],[398127,"Sclérodermie néonatale"],[398147,"Douleur faciale idiopathique persistante",["AFP","Douleur faciale atypique","PIFP"]],[398156,"Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal",["OAFNS"]],[398166,"Dysplasie dermique faciale focale",["FFDD"]],[398173,"Dysplasie dermique faciale focale type II",["Dysplasie dermique faciale focale 2, type Braun-Setleis","FFDD type II","FFDD2"]],[398189,"Dysplasie dermique faciale focale type IV",["Dysplasie dermique faciale focale 4","Dysplasie faciale focale préauriculaire","FFDD type IV","FFDD4"]],[398934,"Tumeur épithéliale maligne de l'ovaire",["Cancer épithéliale de l'ovaire","Tumeur ovarienne épithéliale maligne"]],[398940,"Tumeur non épithéliale maligne de l'ovaire",["Cancer non épithélial de l'ovaire","Tumeur ovarienne non épithéliale maligne"]],[398961,"Adénocarcinome mucineux de l'ovaire"],[398971,"Adénocarcinome à cellules claires de l'ovaire"],[398980,"OBSOLETE : Carcinome séreux/papillaire primitif du péritoine",["OBSOLETE : Carcinome séreux/papillaire péritonéal primitif"]],[398987,"Tératome malin de l'ovaire",["Tératome immature de l'ovaire","Tératome ovarien immature","Tératome ovarien malin"]],[399058,"Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline",["Cristallinopathie distale tardive","Myopathie distale tardive associée à l'alpha-B cristalline"]],[399081,"Myopathie distale précoce associée à KLHL9"],[399086,"Myopathie distale de l'adulte associée à HNRNPA1",["MPD3","Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais","Myopathie distale type 3"]],[399096,"Anoctaminopathie distale",["Dystrophie musculaire de Miyoshi type 3","MMD3"]],[399103,"Myopathie distale autosomique recessive précoce associée à la nébuline"],[399158,"Ostéonécrose",["Nécrose osseuse"]],[399164,"Nécrose avasculaire",["AVN"]],[399169,"Nécrose avasculaire secondaire",["AVN secondaire"]],[399175,"Nécrose avasculaire traumatique",["AVN traumatique"]],[399180,"Nécrose avasculaire secondaire non traumatique",["AVN secondaire non traumatique","Ostéonécrose secondaire non traumatique"]],[399185,"Maladie héréditaire rare avec nécrose avasculaire"],[399293,"Ostéonécrose de la mâchoire",["ONM","Ostéochimionécrose de la mâchoire","Ostéochimionécrose maxillaire","Ostéochimionécrose maxillo-mandibulaire","Ostéonécrose des maxillaires","Ostéonécrose maxillaire associée aux biphosphonates"]],[399302,"Nécrose avasculaire primaire",["AVN primaire"]],[399307,"Nécrose avasculaire idiopathique",["AVN idiopathique"]],[399319,"Ostéochondrose"],[399329,"Epiphysiolyse de la hanche",["EFS","Epiphysiolyse fémorale supérieure","Glissement épiphysaire fémoral supérieur","SCFE","SUFE"]],[399380,"Ostéonécrose d'origine génétique",["Nécrose osseuse d'origine génétique"]],[399388,"Nécrose avasculaire d'origine génétique"],[399391,"Ostéochondrose d'origine génétique"],[399572,"Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique",["Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe gonadotrope","Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire"]],[399584,"Infertilité masculine rare due à une anomalie surrénalienne",["Infertilité masculine rare due à une anomalie des surrénales"]],[399685,"Infertilité masculine rare due à un trouble testiculaire endocrine"],[399764,"Infertilité masculine due à une dysgénésie gonadique ou anomalie du sperme",["Infertilité masculine due à une dysgénésie testiculaire ou anomalie du sperme"]],[399771,"Infertilité masculine due à une anomalie du sperme"],[399775,"Infertilité masculine avec une anomalie de la spermatogenèse"],[399786,"Infertilité masculine avec anomalie de la spermatogenèse due à une mutation ponctuelle"],[399805,"Infertilité masculine monogénique avec azoospermie ou oligozoospermie"],[399808,"Infertilité masculine monogénique avec tératozoospermie"],[399813,"Infertilité masculine due à un défaut de motilité"],[399824,"Maladie rare avec azoospermie obstructive",["Maladie rare avec azoospermie excrétoire"]],[399831,"Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique",["Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe gonadotrope","Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-ovarien"]],[399839,"Infertilité féminine rare due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital"],[399846,"Maladie rare avec Infertilité féminine due à un hypogonadisme hypogonadotrope congénital"],[399849,"Infertilité féminine rare due à une anomalie surrénalienne",["Infertilité féminine rare due à une anomalie des surrénales"]],[399853,"Infertilité féminine rare due à un dysfonctionnement ovarien"],[399877,"Infertilité féminine rare due à une dysgénésie gonadique"],[399882,"Infertilité féminine rare due à un défaut d'implantation"],[399980,"Infertilité masculine rare d'origine génétique"],[399983,"Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique",["Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe gonadotrope d'origine génétique","Infertilité masculine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire d'origine génétique"]],[399994,"Infertilité masculine rare due à une anomalie surrénalienne d'origine génétique",["Infertilité masculine rare due à une anomalie des surrénales d'origine génétique"]],[399998,"Infertilité masculine due à une azoospermie obstructive d'origine génétique",["Infertilité masculine due à une azoospermie excrétoire d'origine génétique"]],[400003,"Maladie génétique rare avec azoospermie obstructive",["Maladie génétique rare avec azoospermie excrétoire"]],[400008,"Infertilité féminine rare d'origine génétique"],[400011,"Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-gonadique d'origine génétique",["Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe gonadotrope d'origine génétique","Infertilité féminine rare due à un trouble de l'axe hypothalamo-hypophyso-testiculaire d'origine génétique"]],[400018,"Infertilité féminine rare due à une anomalie surrénalienne d'origine génétique",["Infertilité féminine rare due à une anomalie des surrénales d'origine génétique"]],[400022,"Infertilité féminine rare due à un dysfonctionnement ovarien d'origine génétique"],[400025,"Infertilité féminine due à un défaut d'implantation d'origine génétique"],[401764,"Syndrome de pancytopénie-retard de développement"],[401768,"Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux"],[401777,"Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle",["BBSOAS","Syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf"]],[401780,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 61",["SPG61"]],[401785,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 62",["SPG62"]],[401795,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 59",["SPG59"]],[401800,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 60",["SPG60"]],[401805,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 63",["SPG63"]],[401810,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 64",["SPG64"]],[401815,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 66",["SPG66"]],[401820,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 67",["SPG67"]],[401825,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 68",["SPG68"]],[401830,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 69",["SPG69"]],[401835,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 70",["SPG70"]],[401840,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 71",["SPG71"]],[401849,"Paraplégie spastique autosomique type 72",["SPG72"]],[401854,"Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque",["Défaut de biosynthèse du lipoate"]],[401859,"Déficit en acide lipoïque synthétase"],[401862,"Déficit en lipoyl transférase 1"],[401866,"Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique",["Syndrome spasticité-ataxie-anomalies de la marche"]],[401869,"Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 1",["Déficit en NFU1"]],[401874,"Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 2",["Déficit en BOLA3"]],[401901,"Maladie de Huntington-like due à des expansions C9ORF72",["Phénocopie de Huntington due à des expansions C9ORF72"]],[401911,"Polypose associée à AXIN2",["Polypose adénomateuse associée à AXIN2"]],[401920,"Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire",["CHCF","Carcinome fibrolamellaire du foie","FHCC","Hépatocarcinome fibrolamellaire"]],[401923,"Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3",["Del(9)(q31.1q31.3)","Monosomie 9q31.1q31.3"]],[401935,"Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3",["Del(14)(q24.1q24.3)","Monosomie 14q24.1q24.3"]],[401942,"Fente labiale médiane supérieure et inférieure, forme familiale"],[401945,"Maladie de Moyamoya avec achalasie précoce"],[401948,"Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA",["Déficit en CA-VA"]],[401953,"Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution",["Ataxie épisodique type 8"]],[401959,"Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure",["Trouble du neurodéveloppement associé à KPNA7"]],[401964,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants",["CMT2 avec axones géants","HMSN2 avec axones géants","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire autosomique dominante type 2 avec axones géants"]],[401973,"Syndrome MEND",["Troubles neurologiques masculins liés à EBP"]],[401979,"Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané"],[401986,"Syndrome de microdélétion 1p31p32",["Del(1)(p31p32)","Monosomie 1p31p32"]],[401993,"Spectre transpiration induite par le froid-hyperthermie"],[401996,"Néphrite interstitielle caryomégalique",["Caryomégalie systémique","KIN"]],[402003,"Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses"],[402007,"Lichen myxoedémateux"],[402014,"Leucémie myéloïde aiguë associée à t(6;9)(p23;q34)"],[402017,"Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;11)(p22;q23)"],[402020,"Leucémie myéloïde aiguë associée à inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2)"],[402023,"Leucémie myéloïde aiguë mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13)"],[402026,"Leucémie myéloïde aiguë associée à des mutations somatiques de NPM1"],[402029,"Gastroentéropathie à éosinophiles",["EGID","Gastroentéropathie éosinophilique"]],[402035,"Colite à éosinophiles",["Colite éosinophilique"]],[402041,"Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive",["AR dRTA","ATR distale autosomique récessive","ATRd AR"]],[402075,"Bicuspidie aortique familiale",["Bicuspidie valvulaire aortique familiale","VAB familiale","Valve aortique bicuspide familiale"]],[402082,"Epilepsie myoclonique progressive type 5",["EMP type 5","EPM5","PME type 5"]],[402364,"Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec microcéphalie postnatale progressive"],[402823,"Hépatite delta",["VHD","Virus de l'hépatite D"]],[404437,"Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive"],[404440,"OBSOLETE : Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5"],[404443,"Syndrome de Tatton-Brown-Rahman",["Syndrome de croissance excessive lié à DNMT3A"]],[404448,"Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa",["Déficience intellectuelle syndromique-trouble du spectre de l'autisme liés à ADNP","HVDAS","Syndrome ADNP","Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa associé à ADNP"]],[404451,"Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1"],[404454,"Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie",["Déficit en NGLY1","NGLY1-CDDG"]],[404463,"Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses"],[404466,"Infertilité féminine par défaut de la zone pellucide"],[404469,"Infertilité féminine rare due à un défaut de maturation de l'ovocyte",["Infertilité féminine rare due à un défaut de maturation ovocytaire"]],[404473,"Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies de l'oeil-microcéphalie-spasticité périphérique",["CTNNB1-NDD","Syndrome CTNNB1","Syndrome du neuro-développement lié à CTNNB1","Syndrome neurodéveloppemental lié à CTNNB1"]],[404476,"Syndrome de retard de développement-kystes pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms",["Syndrome GLOW"]],[404481,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle"],[404493,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 23","SCAR23"]],[404499,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN",["Ataxie de Salih","Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 15","SCAR15"]],[404507,"Fibrome chondromyxoïde"],[404511,"Carcinome rénal papillaire à cellules claires"],[404514,"Carcinome rénal associé à une maladie kystique acquise"],[404521,"Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2",["Amyotrophie spinale diaphragmatique type 2","Amyotrophie spinale liée à l'X avec détresse respiratoire","Neuropathie axonale infantile sévère avec insuffisance respiratoire type 2","SMARD2"]],[404538,"Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X",["Amyotrophie spinale distale liée à l'X","dHMN liée à l'X","dSMA liée à l'X"]],[404546,"DITRA",["Déficit en IL-36Ra","Déficit en antagoniste de l'IL-36R"]],[404553,"Déficit en adénosine désaminase 2",["DADA2","Déficit en ADA2","Syndrome de vascularite-auto-inflammation-immunodéficience-anomalies hématologiques"]],[404560,"Syndrome familial des naevus atypiques",["Mélanomes atypiques multiples familiaux","Syndrome FAMM-PC","Syndrome FAMMM","Syndrome du naevus atypique","Syndrome familial des naevus dysplasiques","Syndrome mélanome-cancer pancréatique"]],[404568,"Dysostose d'origine génétique"],[404571,"Dysostose d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure"],[404574,"Syndrome d'origine génétique avec anomalies réductionnelles des membres"],[404577,"Syndrome d'origine génétique avec anomalie des membres comme manifestation majeure"],[404580,"Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire",["AJI polyarticulaire","Polyarthrite juvénile"]],[404584,"Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique",["Anomalie rare du développement squelettique d'origine génétique"]],[411493,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 10",["HPC10","Hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation du gène CLP1","PCH10"]],[411501,"Syndrome de Williams-Campbell"],[411511,"Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle"],[411515,"Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13"],[411527,"NON RARE EN EUROPE : Occlusion de la veine centrale rétinienne",["NON RARE EN EUROPE : CRVO","NON RARE EN EUROPE : OVCR"]],[411533,"NON RARE EN EUROPE : Mélanome"],[411536,"Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée",["Hyperactivité de la PRPP synthétase modérée","Hyperactivité de la PRPS1 modérée"]],[411543,"Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase sévère",["Hyperactivité de la PRPP synthétase sévère","Hyperactivité de la PRPS1 sévère"]],[411590,"Syndrome de Wolfram-like"],[411593,"Syndrome hypoglycémique auto-immun",["Maladie d'Hirata"]],[411602,"Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif",["LOPD","Maladie de Parkinson autosomal dominant à début tardif"]],[411629,"Cystinose néphropathique infantile"],[411634,"Cystinose néphropathique juvénile",["Cystinose intermédiaire","Cystinose juvénile"]],[411641,"Cystinose oculaire",["Cystinose de l'adulte","Cystinose non néphropathique"]],[411696,"OBSOLETE : Eosinophilie oesophagienne répondant aux inhibiteurs de la pompe à protons"],[411703,"Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques",["Infection pulmonaire à mycobactéries non-tuberculeuses","Maladie pulmonaire à mycobactéries atypiques"]],[411709,"Agénésie rénale"],[411712,"Déficit maternel en riboflavine"],[411777,"Kératoacanthome éruptif généralisé",["GEKA","Kératoacanthome éruptif généralisé de Grzybowski","Syndrome de Grzybowski"]],[411788,"Trichomégalie isolée familiale"],[411969,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome métabolique"],[411986,"Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale",["Syndrome d'épilepsie-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale"]],[412022,"Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées",["Syndrome FDLAB","Syndrome de Traboulsi","Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-kystes conjonctivaux non-traumatiques"]],[412035,"Syndrome de microdélétion 13q12.3",["Del(13)(q12.3)","Monosomie 13q12.3"]],[412057,"Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 16","SCAR16"]],[412066,"Démence neurodégénérative avec filaments intermédiaires associée à PRKAR1B"],[412069,"Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1",["Syndrome de Xia-Gibbs"]],[412181,"Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230",["EBS par déficit en BP230","Epidermolyse bulleuse simple associée à DST"]],[412189,"Epidermolyse bulleuse simple par déficit en exophiline 5",["EBS par déficit en exophiline 5"]],[412206,"Défaut primaire d'éruption",["DPE","Echec primaire d'éruption","PFE"]],[412217,"Syndrome de dystonie-aphonie"],[412220,"OBSOLETE : Syndrome de Ramsay Hunt type II"],[414726,"Fente faciale d'origine génétique",["Fente cranio-faciale d'origine génétique"]],[415268,"NON RARE EN EUROPE : Adénocarcinome pulmonaire"],[415286,"Encéphalopathie bilirubinique",["Ictère nucléaire"]],[415300,"NON RARE EN EUROPE : Neuropathie optique ischémique antérieure non artéritique",["NON RARE EN EUROPE : NOIANA"]],[415675,"OBSOLETE : Variole"],[415687,"NON RARE EN EUROPE : Mort subite du nourrisson"],[418945,"Carcinome de l'oesophage type glande salivaire"],[418951,"Carcinome indifférencié de l'oesophage"],[418959,"Carcinome épidermoïde de l'estomac",["Carcinome épidermoïde gastrique"]],[420179,"Syndrome de croissance excessive de Malan"],[420259,"Protéinose alvéolaire pulmonaire secondaire",["PAP secondaire"]],[420402,"Syndrome de déhiscence du canal semi-circulaire"],[420429,"Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif",["Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début tardif","Glycogénose type 2 à début tardif","Glycogénose type II à début tardif","Maladie de Pompe à début tardif"]],[420485,"Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures",["DYT24","Dystonie 24"]],[420492,"Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23",["DYT23","Dystonie 23"]],[420556,"Syndrome de neige visuelle"],[420561,"Syndrome de Temple-Baraitser",["Syndrome de déficit intellectuel sévère-aplasie/hypoplasie du pouce et de l'hallux","TMBTS"]],[420566,"Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI",["Troubles hémorragiques par déficit en calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1"]],[420573,"Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CTPS1",["Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine CTP synthase 1"]],[420584,"Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale",["Syndrome de Culler-Jones"]],[420611,"Syndrome myéloprolifératif transitoire",["MMT","Maladie myéloproliférative transitoire","Myélopoïèse transitoire anormale","TMD"]],[420686,"Syndrome de cheveux laineux-kératodermie palmoplantaire",["KWWH type IV","Kératodermie avec cheveux laineux type IV","Syndrome de cheveux laineux-hyperkératose palmoplantaire"]],[420699,"Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2"],[420702,"Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R"],[420728,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 20",["COXPD20"]],[420733,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21",["COXPD21"]],[420741,"Syndrome de RIDDLE",["Déficit en RNF168","Syndrome de radiosensibilité-déficit immunitaire-dysmorphie-difficultés d'apprentissage"]],[420755,"Affection dentaire ou parodontaire rare d'origine génétique"],[420789,"Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et apnée obstructive du sommeil",["Syndrome anti-IgLON5"]],[420794,"Dysplasie cono-spondylaire",["Syndrome de petite taille-cyphose-hypoplasie des ailes iliaques-épiphyses coniques-dysmorphie faciale"]],[422519,"OBSOLETE : Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase",["OBSOLETE : Déficit en PHGDH"]],[422526,"Carcinome rénal héréditaire à cellules claires",["Adénocarcinome rénal héréditaire à cellules claires"]],[423275,"Ataxie spinocérébelleuse type 40",["SCA40"]],[423296,"Ataxie spinocérébelleuse type 38",["SCA38"]],[423306,"Syndrome de microcephalie-petite taille-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale"],[423384,"Neutropénie congénitale sévère par déficit en JAGN1",["NCS par déficit en JAGN1","Neutropénie congénitale sévère par déficit en protéine jagunal homolog 1"]],[423454,"Syndrome d'anomalies des ongles et dents-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale",["Syndrome de dysplasie ectodermique-petite taille","Syndrome de petite taille-dysplasie des ongles-kératodermie palmoplantaire marginale-hyperpigmentation buccale"]],[423461,"Mucolipidose type III alpha/bêta",["ML 3 alpha/bêta","ML III alpha/bêta","Mucolipidose type 3 alpha/bêta"]],[423470,"Mucolipidose type III gamma",["ML 3 gamma","ML III gamma","Mucolipidose type 3 gamma"]],[423479,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-déficit en arginine vasopressine",["Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide"]],[423655,"Spectre d'encéphalopathie-malformation cérébrale lié à ARX"],[423662,"Maladie rare du système nerveux autonome"],[423668,"NON RARE EN EUROPE : Tumeur surrénalienne sécrétrice de cortisol"],[423693,"Ventricule droit à double issue avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire",["DORV avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire","VDDI avec communication interventriculaire sous-aortique ou sous-aortique et sous-pulmonaire"]],[423712,"Ventricule droit à double issue avec communication atrioventriculaire, sténose pulmonaire, hétérotaxie",["DORV avec communication atrioventriculaire, sténose pulmonaire, hétérotaxie","VDDI avec communication atrioventriculaire, sténose pulmonaire, hétérotaxie"]],[423717,"Larva migrans cutanée"],[423771,"Carcinome rare de l'estomac",["Carcinome gastrique rare"]],[423776,"Cancer gastrique héréditaire",["Cancer de l'estomac héréditaire"]],[423781,"OBSOLETE : Carcinome de l'estomac type glande salivaire",["OBSOLETE : Carcinome gastrique type glande salivaire"]],[423786,"Carcinome indifférencié de l'estomac",["Carcinome gastrique indifférencié"]],[423793,"Tumeur rare de l'intestin grêle"],[423798,"Tumeur mésenchymateuse de l'intestin grêle"],[423894,"Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe"],[423957,"Tumeur épithéliale maligne rare de l'intestin grêle"],[423968,"Carcinome épidermoïde de l'intestin grêle"],[423975,"Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle",["Néoplasme neuroendocrine de l'intestin grêle"]],[423982,"Tumeur épithéliale de l'appendice",["Tumeur épithéliale appendiculaire"]],[423991,"Tumeur épithéliale rare du côlon"],[423994,"Carcinome épidermoïde du côlon"],[423998,"Tumeur épithéliale rare du rectum",["Tumeur épithéliale rectale rare"]],[424002,"Carcinome épidermoïde du rectum",["Carcinome épidermoïde rectal"]],[424010,"Tumeur épithéliale du canal anal"],[424013,"Carcinome du canal anal"],[424016,"Adénocarcinome du canal anal"],[424019,"Carcinome épidermoïde du canal anal"],[424027,"Epilepsie myoclonique progressive type 8",["EMP type 8","EPM8","Epilepsie myoclonique progressive par déficit en CERS1","PME type 8"]],[424033,"Tumeur épithéliale rare du pancréas",["Tumeur épithéliale rare pancréatique"]],[424039,"Carcinome épidermoïde du pancréas",["Carcinome épidermoïde pancréatique"]],[424046,"Carcinome à cellules acineuses du pancréas",["Carcinome acinaire du pancréas","Carcinome acinaire pancréatique","Carcinome pancréatique à cellules acineuses"]],[424053,"Cystadénocarcinome mucineux du pancréas",["Cystadénocarcinome mucineux pancréatique"]],[424058,"Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas",["Carcinome intracanalaire papillaire mucineux pancréatique","TIPMP","Tumeur intracanalaire papillaire mucineuse du pancréas"]],[424065,"Tumeur pseudopapillaire et solide du pancréas",["Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas","Carcinome pseudo-papillaire et solide pancréatique","TPPSP","Tumeur de Frantz","Tumeur pseudo-papillaire et solide pancréatique"]],[424073,"Cystadénocarcinome séreux du pancréas",["Cystadénocarcinome séreux pancréatique"]],[424080,"Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas",["Carcinome pancréatique indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique"]],[424099,"Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique",["Syndrome de microphtalmie-colobome-dysplasie rhizomélique"]],[424107,"Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique"],[424261,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive avec une atrophie musculaire distale","Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en LAP1B","Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en Torsin-1A-interacting protein 1","Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Y","LGMD associée à TOR1AIP1","LGMD type 2Y","LGMD2Y"]],[424925,"Anomalie qualitative ou quantitative de la Torsin-1A-interacting protein 1"],[424933,"Tumeur épithéliale maligne rare du foie et des voies biliaires intrahépatiques",["Tumeur épithéliale maligne rare du foie et des VBIH"]],[424936,"Carcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques",["Carcinome du foie et des VBIH"]],[424943,"Adénocarcinome du foie et des voies biliaires intrahépatiques",["Adénocarcinome du foie et des VBIH"]],[424970,"Carcinome indifférencié du foie et des voies biliaires intrahépatiques",["Carcinome indifférencié du foie et des VBIH"]],[424975,"Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques",["Carcinome épidermoïde du foie et des VBIH"]],[424982,"Cystadénocarcinome biliaire",["Cystadénocarcinome hépatobiliaire"]],[424991,"Adénocarcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques",["Adénocarcinome de la vésicule biliaire et des VBEH"]],[424996,"Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques",["Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des VBEH"]],[425003,"Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers de l'appareil digestif"],[425120,"Vasculopathie de l'enfant associée à STING",["SAVI"]],[425368,"Tumeur épithéliale rare de l'intestin grêle"],[431140,"Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience intellectuelle-petite taille liée à l'X",["Syndrome de microphtalmie colobomateuse-microcéphalie-petite taille-retard psychomoteur liée à l'X"]],[431149,"Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40",["Déficit immunitaire combiné associé à l'HHV-8","Déficit immunitaire combiné associé à l'herpèsvirus humain 8","Déficit immunitaire combiné associé à une sarcome de Kaposi de l'enfant"]],[431156,"Déficit immunitaire primaire avec prédisposition aux infections virales sévères",["Immunodéficience primaire avec prédisposition aux infections virales sévères"]],[431166,"Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination de la rougeole, des oreillons et de la rubéole",["Déficit immunitaire primaire avec infection virale disséminée post-vaccination ROR"]],[431255,"Amyotrophie spinale scapulopéronière",["Amyotrophie scapulopéronière d'origine neurogène type New England","Neuronopathie scapulopéronière","SPSMA"]],[431263,"Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins",["SPMD tardive à corps hyalins","Syndrome scapulo-péronier tardif type myopathique"]],[431272,"Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X",["SPMD liée à l'X","Syndrome scapulo-peronier lié à l'X"]],[431320,"Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés",["SPOAN et apparentés"]],[431329,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 57",["Paraplégie spastique par déficit partiel en TFG","SPG57"]],[431341,"Fistule de l'ouraque"],[431344,"Sinus de l'ouraque",["Sinus ouraquien"]],[431347,"Diverticule de l'ouraque",["Diverticule ouraquien","Diverticule vésico-ouraquien"]],[431353,"Maladie veino-occlusive pulmonaire et/ou hémangiomatose capillaire pulmonaire"],[431361,"Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR",["Déficit en 2,4-dienoyl-CoA réductase","Déficit en DECR avec hyperlysinémie"]],[434179,"Syndrome oro-facio-digital type 14",["OFD14","Syndrome oro-facio-digital-microcéphalie-malformation cérébrale"]],[434786,"Maladie génétique rare du système nerveux autonome"],[434809,"Syndrome avec cheveux laineux"],[435329,"Fibrome ossifiant familial",["Fibrome ossifiant multiple"]],[435365,"Obstruction du tractus urinaire inférieur",["LUTO"]],[435372,"Valve de l'urètre antérieur"],[435387,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y",["CMT2 due à une mutation de VCP","CMT2Y","Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP"]],[435438,"Epilepsie myoclonique progressive type 7",["EMP type 7","EPM7","Epilepsie myoclonique progressive par déficit en KV3.1","MEAK","PME type 7"]],[435554,"Puberté précoce génétique"],[435561,"Puberté précoce rare de la femme"],[435564,"Puberté précoce génétique de la femme"],[435603,"Malformation otorhinolaryngologique d'origine génétique"],[435606,"Anomalie du nez et du cavum d'origine génétique"],[435609,"Anomalie du larynx d'origine génétique"],[435612,"Anomalie de la trachée d'origine génétique"],[435623,"OBSOLETE : Adactylie du pied",["OBSOLETE : Absence congénitale d'orteils"]],[435628,"Syndrome de Keppen-Lubinsky",["Syndrome de lipodystrophie généralisée-traits progéroïdes-déficience intellectuelle sévère"]],[435638,"Syndrome de microdélétion proximale 3p25.3",["Syndrome de del(3)p(25.3) proximale","Syndrome de monosomie 3p25.3 proximale","Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-mouvements stéréotypés des mains"]],[435651,"Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC",["FPLD5","LDPF associée à CIDEC","LDPF5"]],[435660,"Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE",["FPLD associée à LIPE","FPLD6","LDPF associée à LIPE"]],[435743,"Anomalie congénitale de l'ouraque"],[435804,"Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce"],[435808,"OBSOLETE : Dysplasie squelettique associée à ACAN"],[435819,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG",["CMT2 due à une mutation de TFG"]],[435845,"Syndrome néonatal létal de spasticité-encéphalopathie épileptique",["Syndrome néonatal létal de rigidité-convulsions multifocales"]],[435930,"Syndrome de papille optique colobomateuse-atrophie maculaire-choriorétinopathie"],[435934,"COG2-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation associée à COG2"]],[435938,"Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie"],[435953,"Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires",["Syndrome de Ruijs-Aalfs"]],[435988,"Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique",["Syndrome CAID"]],[435998,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D",["RI-CMT type D"]],[436003,"Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de développement",["Syndrome de microdélétion 5q23"]],[436141,"Syndrome HIDEA",["Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus"]],[436144,"Syndrome de retard de croissance intra-utérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune"],[436151,"Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale",["Syndrome de déficience intellectuelle-perte du langage verbal acquis-dysmorphie faciale","Trouble d'haploinsuffisance lié à SETBP1"]],[436159,"Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4",["ALPS dû à une haploinsuffisance de CTLA-4","CHAI","SLAI dû à une haploinsuffisance de CTLA-4"]],[436166,"Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique-entérocolite infantile",["SAM associé à NLRC4","Syndrome auto-inflammatoire avec SAM associé à NLRC4","Syndrome auto-inflammatoire avec syndrome d'activation des macrophages associé à NLRC4","Syndrome auto-inflammatoire-entérocolite infantile associé à NLRC4","Syndrome d'activation des macrophages associé à NLRC4"]],[436169,"Maladie hémorragique liée à la thrombomoduline",["Coagulopathie liée à THBD","Coagulopathie liée à la thrombomoduline","Maladie hémorragique liée THBD"]],[436174,"Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique",["CAGSSS","Syndrome de cataracte-déficit en hormone de croissance-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique"]],[436182,"Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à l'insuline"],[436242,"Trouble héréditaire de conduction cardiaque infra-Hisienne avec tachyarythmie atriale"],[436245,"Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle",["Syndrome de dystrophie rétinienne-cataracte juvénile-petite taille"]],[436252,"Déficit immunitaire combiné-atrésie intestinale multiple"],[436271,"Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique"],[436274,"Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec rétinite pigmentaire",["Syndrome PXE-like avec rétinite pigmentaire"]],[437552,"Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer",["Déficit en CD16","Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK","Immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules NK","Immunodéficience primaire autosomique récessive avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer"]],[437572,"OBSOLETE : Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7",["OBSOLETE : SPMD tardive associée à MYH7","OBSOLETE : Syndrome scapulo-péronier tardif associé à MYH7"]],[438072,"Trouble du transport des corps cétoniques"],[438075,"Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate"],[438114,"Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS"],[438117,"Syndrome de Steel",["Syndrome de luxation bilatérale de la hanche et de la tête radiale-petite taille-scoliose-coalition carpienne-pieds creux-dysmorphie faciale"]],[438134,"Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA"],[438159,"Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3"],[438178,"Déficit en acyl-CoA réductase 1",["Déficit en FAR1","Maladie peroxysomale par déficit en acyl-CoA réductase 1"]],[438207,"Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive"],[438213,"Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA"],[438216,"Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle"],[438266,"Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies",["PERM"]],[438274,"Hyperglucagonémie associée à GCGR",["Maladie de Mahvash"]],[438279,"Infection humaine à l'orthopoxvirus"],[439167,"Insuffisance placentaire",["Insuffisance placentaire vasculaire"]],[439175,"Accident vasculaire cérébral ischémique de l'enfant",["AVC chez l'enfant"]],[439196,"Erythème nécrolytique acral",["ENA"]],[439202,"Paralysie obstétricale du plexus brachial sans récupération",["POPB sans récupération"]],[439212,"Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie",["EMARDD"]],[439218,"Encéphalopathie développementale et épileptique associée à KCNQ2",["KCNQ2-DEE"]],[439224,"Amylose ALECT2",["Amylose à Leucocyte chemotactic factor-2"]],[439232,"Amylose AApoAIV",["Amylose à apolipoprotéine A-IV"]],[439246,"Amylose ABeta2M",["Amylose à bêta-2 microglobuline"]],[439254,"Amylose ITM2B",["Amylose associée à ITM2B","Angiopathie amyloïde cérébrale familiale"]],[439729,"Périartérite noueuse cutanée",["PAN cutanée","Polyartérite noueuse cutanée"]],[439737,"Périartérite noueuse primaire",["PAN primaire","Polyartérite noueuse primaire"]],[439746,"Périartérite noueuse secondaire",["PAN secondaire","Polyartérite noueuse secondaire"]],[439755,"Périartérite noueuse à organe unique",["PAN à organe unique","Polyartérite noueuse à organe unique"]],[439762,"Périartérite noueuse systémique",["PAN systémique","Polyartérite noueuse systémique"]],[439822,"Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D"],[439849,"Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive"],[439854,"Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène",["Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par GSD","Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par glycogénose"]],[439881,"Bronchite plastique"],[439897,"Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie cérébro-réno-génito-urinaire"],[440221,"Paralysie congénitale du nerf oculomoteur",["Lésion CNIII congénitale","Paralysie congénitale du troisième nerf crânien"]],[440233,"Paralysie congénitale du nerf abducens",["Lésion CNVI congénitale","Paralysie bénigne congénitale du sixième nerf crânien"]],[440354,"Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique"],[440368,"Infection nécrosante des tissus mous",["NSTI"]],[440392,"Pneumopathie interstitielle par déficit en SP-C",["Pneumopathie interstitielle par déficit en protéine C du surfactant"]],[440402,"Pneumopathie interstitielle par déficit en ABCA3"],[440427,"Protéinose alvéolaire pulmonaire sévère par déficit en MARS à début précoce",["PAP de l'île de La Réunion","Protéinose alvéolaire pulmonaire de l'île de La Réunion","Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire avec atteinte hépatique"]],[440437,"Cancer colorectal familial type X",["FCCTX"]],[440701,"Trouble du métabolisme des pentoses/polyols"],[440706,"Déficit en ribose-5-phosphate isomerase"],[440713,"Déficit isolé en sédoheptulose kinase",["Déficit isolé en SHPK"]],[440724,"OBSOLETE : Fibres à myéline péripapillaires étendues"],[440727,"Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire et de la rétine",["CHR-RPE"]],[440731,"Déficit en L-ferritine"],[440987,"Agénésie isolée de la vésicule biliaire"],[441344,"OBSOLETE : Atrophie optique autosomique récessive type OPA9"],[441434,"Neuropathie optique héréditaire syndromique"],[441447,"Cataracte sous capsulaire postérieure précoce"],[441452,"Cataracte lamellaire précoce"],[442582,"Amylose AH",["Amylose à chaîne lourde"]],[442835,"Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique",["Encéphalopathie épileptique à début précoce indéterminée"]],[443057,"Porphyrie cutanée tardive sporadique",["Porphyrie cutanée tardive type I"]],[443062,"Porphyrie cutanée tardive familiale",["Porphyrie cutanée tardive type II"]],[443070,"Hémicrânie continue"],[443073,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S",["CMT2S"]],[443079,"Choriorétinopathie séreuse centrale",["CRSC"]],[443084,"Insuffisance du baroréflexe"],[443087,"Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire",["Anomalie du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire"]],[443090,"Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la voie alterne de la biosynthèse de la dihydrotestosterone",["Anomalie du développement sexuel 46,XY par défaut de la voie alterne de la biosynthèse de la dihydrotestosterone"]],[443095,"Hypoglycémie hyperinsulinémique"],[443098,"Hyperostose crânienne interne"],[443101,"Syndrome d'hypernatrémie adipsique hypothalamique"],[443159,"Lymphome lymphoplasmocytaire sans sécrétion d'IgM",["Lymphome lymphoplasmocytaire sans sécrétion d'immunoglobuline M"]],[443162,"Microhydranencéphalie associée à NDE1",["MHAC"]],[443167,"Carcinome de la ligne médiane",["NMC"]],[443173,"Psychose puerpérale",["Psychose du post-partum"]],[443180,"Hypotension intracrânienne spontanée",["Fuite spontanée de liquide céphalo-rachidien"]],[443192,"Syndrome de la personne raide classique",["Syndrome de l'homme raide classique"]],[443197,"Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X",["Protoporphyrie dominante liée à l'X","Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X","XLDPP"]],[443227,"Fièvre paratyphoïde"],[443236,"Syndrome de tachycardie orthostatique posturale par déficit en NET",["Intolérance orthostatique par déficit en NET","Tachycardie orthostatique familiale due à un déficit du transporteur de la norépinéphrine"]],[443287,"OBSOLETE : Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH dû à une tumeur rare surrénalienne sécrétrice de cortisol"],[443291,"Cancer lié à l'infection VIH",["Cancer associé à l'infection par le VIH","Cancer lié au VIH","Cancer lié au sida"]],[443301,"OBSOLETE : Cancer bronchopulmonaire lié à l'infection VIH"],[443304,"OBSOLETE : Cancer ORL lié à l'infection VIH"],[443307,"OBSOLETE : Cancer de l'anus lié à l'infection VIH"],[443310,"OBSOLETE : Carcinome hépatocellulaire liée à l'infection VIH"],[443313,"OBSOLETE : Cancer pénien lié à l'infection VIH"],[443316,"OBSOLETE : Lymphome de Hodgkin lié à l'infection VIH"],[443319,"OBSOLETE : Cancer vulvo-vaginale lié à l'infection VIH"],[443322,"OBSOLETE : Cancer du col de l'utérus lié à l'infection VIH"],[443325,"OBSOLETE : Lymphome non-Hodgkinien lié à l'infection VIH"],[443328,"OBSOLETE : Sarcome de Kaposi liée à l'infection VIH"],[443804,"Syndrome de la jambe raide",["Syndrome des jambes raides"]],[443811,"PGM3-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM3","CID par déficit en PGM3","Déficit immunitaire combiné par déficit en PGM3"]],[443909,"Cancer du côlon héréditaire non polyposique",["Cancer colorectal familial sans polypose","Cancer colorectal héréditaire sans polypose","Cancer du côlon familial non polyposique","HNPCC"]],[443950,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2",["CMT2 associée à DNAJB2"]],[443988,"Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes rénaux",["Syndrome de néphrose congénitale-ventriculomégalie cérébrale","VMCKD"]],[443995,"Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie",["MFDA"]],[444002,"Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3",["Del(11)(q22.2q22.3)","Délétion 11q22.2q22.3","Monosomie 11q22.2q22.3"]],[444013,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23",["COXPD23"]],[444048,"Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille"],[444051,"Syndrome de microdélétion 20q11.2",["Del(20)(q11.2)","Délétion 20q11.2","Monosomie 20q11.2"]],[444069,"Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal"],[444072,"Syndrome cérébellofaciodentaire"],[444077,"Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille",["Syndrome de CHOPS"]],[444092,"Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite",["Syndrome du COPA"]],[444099,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 73",["SPG73"]],[444116,"Amylose héréditaire",["Amyloïdose héréditaire"]],[444138,"Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses",["Syndrome PLACK"]],[444316,"Acro-ostéolyse phalangienne idiopathique",["Acroostéolyse phalangienne idiopathique"]],[444458,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24",["COXPD24"]],[444463,"Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire par déficit en TPP2",["Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire par déficit en tripeptidyl-peptidase II","Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-immunodéficience primaire par décit en TPP2","Maladie TRIANGLE","Syndrome d'Evans associé à une immunodéficience primaire"]],[444490,"Syndrome de chylomicronémie familiale"],[444916,"Pseudohypoaldostéronisme"],[444941,"Spectre régression caudale-sirénomélie"],[445018,"Entéropathie autoimmune syndromique par déficit en LRBA",["Entéropathie autoimmune syndromique par déficit en protéine MPS responsive beige-like anchor protein"]],[445038,"Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique",["AMG7","Acidurie 3-méthylglutaconique type 7","MGA7","Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-AMG","Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-MGA"]],[445062,"Syndrome de diabète sucré juvénile-neurodégénérescence centrale et périphérique",["Syndrome d'ataxie cérébelleuse et périphérique combinée-surdité-diabète sucré"]],[445110,"Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK",["LGMD par déficit en POMK"]],[445197,"Vascularite secondaire"],[447731,"Déficit en NIK"],[447737,"Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2",["CID par déficit en DOCK2","DIC par déficit en DOCK2","Déficit immunitaire combiné par déficit en dedicator of cytokinesis 2","Immunodéficience combinée par déficit en DOCK2"]],[447740,"Parodontite agressive",["AgP","Parodontite juvénile","Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée"]],[447753,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A",["AD-SPG9A","Syndrome de cataracte-neuropathie motrice-petite taille-anomalies squelettiques","Syndrome de paraparésie spastique-amyopathie-cataracte-reflux gastro-oesophagien"]],[447757,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 9B",["AD-SPG9B"]],[447760,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B",["AR-SPG9B"]],[447764,"Cholangite sclérosante à IgG4"],[447771,"Cholangite sclérosante"],[447774,"Cholangite sclérosante secondaire"],[447777,"Tumeur odontogéne kératokystique",["KTOC","Kératokyste odontogène"]],[447784,"Déficit en transporteur mitochondrial du pyruvate"],[447788,"Cécité corticale"],[447792,"OBSOLETE : Hémochromatose type 5"],[447795,"Déficit en lipoyl transférase 2"],[447874,"Anomalie biologique sans caractérisation phenotypique"],[447877,"Polypose associée aux ADN polymérases",["PPAP","Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases"]],[447881,"Syndrome de la tête tombante idiopathique",["Myopathie idiopathique cervicale"]],[447893,"Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux"],[447896,"Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale",["Syndrome TACH"]],[447954,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 25",["COXPD25"]],[447961,"Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau"],[447964,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V",["CMT2V","Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de NAGLU","Polyneuropathie axonale héréditaire douloureuse de l'adulte"]],[447974,"Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale"],[447977,"Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive"],[447980,"Syndrome de microduplication 19p13.3",["Dup(19)(p13.3)"]],[447985,"Syndrome de duplication partielle du bras court du chromosome 19",["Duplication partielle du chromosome 19p","Trisomie partielle du bras court du chromosome 19","Trisomie partielle du chromosome 19p"]],[447997,"Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive",["Déficit en ASCT1","Syndrome de quadriplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive"]],[448010,"CAD-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 1z","Anomalie congénitale de la glycosylation type IZ","CDG-Iz","CDG1Z","Syndrome CDG type Iz","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iz"]],[448237,"Maladie à virus Zika",["Infection à virus Zika"]],[448242,"Brachyolmie autosomique récessive",["Brachyolmie type Hobaek/Toledo"]],[448251,"Syndrome d'ataxie progressive-surdité autosomique récessive",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 19","SCAR19","Syndrome Lichtenstein-Knorr","Syndrome d'ataxie progressive-surdité neurosensorielle autosomique récessive"]],[448264,"Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique isolée"],[448267,"Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive"],[448270,"Ectopie cardiaque",["Ectocardia","Ectopia cordis"]],[448348,"OBSOLETE : Acrogigantisme lié à l'X dû à une mutation ponctuelle",["OBSOLETE : Gigantisme infantile familial dû à une mutation ponctuelle"]],[448372,"OBSOLETE : Acrogigantisme lié à l'X dû à une microduplication Xq26",["OBSOLETE : Acrogigantisme lié à l'X dû à une dup(X)q(26)","OBSOLETE : Gigantisme infantile familial dû à une dup(X)q(26)","OBSOLETE : Gigantisme infantile familial dû à une microduplication Xq26"]],[448426,"Hypotension orthostatique primaire génétique"],[449262,"NON RARE EN EUROPE : Malabsorption primaire des acides biliaires",["NON RARE EN EUROPE : Malabsorption primaire des sels biliaires"]],[449266,"Empyème pleural"],[449280,"Scédosporiose"],[449285,"Envenimation suite à une morsure de serpent"],[449291,"OBSOLETE : Forme symptomatique du syndrome de l'X fragile de la femme porteuse"],[449395,"Maladie rénale associée à IgG4"],[449400,"Aortite associée à IgG4"],[449427,"Pachyméningite associée à IgG4",["Pachyméningite hypertrophique idiopathique"]],[449432,"Maladie de la glande submandibulaire associée à IgG4",["Maladie de la glande sous mandibulaire associée à IgG4","Tumeur de Küttner"]],[449563,"Maladie ophtalmologique associée à IgG4"],[449566,"Fibrose angiocentrique à éosinophiles",["Fibrose angiocentrique à éosinophiles associée à IgG4"]],[450322,"Syndrome d'hyperviscosité polyclonale"],[451602,"Plasmocytose cutanée primitive"],[451607,"Pseudolymphome cutané"],[451612,"Obstruction congénitale familiale du canal nasolacrymal",["Obstruction congénitale familiale du canal lacrymonasal","Obstruction congénitale familiale du conduit lacrymonasal","Obstruction congénitale familiale du conduit nasolacrymal"]],[453499,"Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement",["Syndrome d'Au-Kline","Syndrome d'Okamoto"]],[453504,"Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle"],[453510,"Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère",["Analgésie congénitale avec déficience intellectuelle sévère","Insensibilité congénitale à la douleur avec préservation de la sensibilité thermique"]],[453521,"Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 17","SCAR17"]],[453533,"Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie"],[454700,"Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise"],[454706,"Atrophie musculaire progressive",["AMP"]],[454710,"Pemphigoïde anti-p200"],[454714,"Leucémie à plasmocytes"],[454718,"Syndrome de Holmes-Adie",["Pupille tonique d'Adie"]],[454723,"Adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire"],[454742,"Prionopathie de sensibilité variable aux protéases"],[454745,"Kuru"],[454750,"Fistule trachéo-oesophagienne isolée",["Fistule trachéo-oesophagienne de type H"]],[454821,"OBSOLETE : Adénome pléomorphe de la glande salivaire"],[454831,"Syndrome d'irradiation aiguë",["Maladie des rayons aïgue"]],[454836,"Grippe aviaire"],[454840,"Polypose associée à NTHL1",["Polypose adénomateuse associée à NTHL1"]],[454872,"OBSOLETE : Interféronopathie type 1 avec déficit immunitaire"],[454887,"Syndrome corticobasal"],[456298,"Syndrome de microdélétion 1p35.2",["Del(1)(p35.2)","Délétion 1p35.2","Monosomie 1p35.2"]],[456312,"Maladie infantile multisystémique neurologique-endocrine-pancréatique",["IMNEPD"]],[456318,"Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence",["HSAN1E","HSN1E","Neuropathie sensorielle héréditaire type 1E","Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-démence"]],[456328,"Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales",["Syndrome de délétion de gènes contigus Xq28"]],[456333,"Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire"],[456369,"Myopathie à corps de polyglucosane type 2",["PGBM2"]],[457050,"Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort"],[457059,"OBSOLETE : Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright"],[457062,"OBSOLETE : Pseudohypoparathyroïdie sans ostéodystrophie héréditaire d'Albright"],[457074,"Myopathie à némaline congénitale"],[457077,"Syndrome de TAFRO",["Syndrome de thrombocytopenie-anasarque-fièvre-insuffisance rénale-organomégalie"]],[457083,"Fusion splénogonadique isolée",["SGF"]],[457088,"Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9",["Syndrome de candidose invasive-dermatophytie profonde"]],[457095,"Actinomycose",["Actinobactériose"]],[457185,"Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire",["Encéphalomyopathie néonatale associée à COQ4"]],[457193,"Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie lié à KAT6",["Syndrome de Arboleda-Tham","Syndrome de KAT6A"]],[457205,"Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile",["ANOAC","Syndrome de neuropathie axonale-atrophie optique-déficience cognitive"]],[457212,"Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement"],[457223,"Surdité neurosensorielle syndromique due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative",["Surdité neurosensorielle syndromique due à un COXPD"]],[457240,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-petite taille-surpoids"],[457246,"Sarcome à cellules claires du rein",["CCSK","SRCC","Sarcome rénal à cellules claires"]],[457252,"Carcinome épidermoïde de la langue mobile",["OTSCC"]],[457260,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement"],[457265,"Epilepsie myoclonique progressive type 9",["EMP type 9","EPM9","Epilepsie myoclonique progressive par déficit en LMNB2","PME type 9"]],[457279,"Syndrome de Houge-Janssens type 1",["Syndrome de Houge-Janssens associé à PPP2R5D","Trouble du neurodéveloppement associé à PPP2R5D"]],[457284,"Syndrome de Houge-Janssens type 2",["Trouble du neurodéveloppement associé à PPP2R1A","Syndrome de Houge-Janssens associé à PPP2R1A"]],[457351,"Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal"],[457359,"Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère"],[457365,"Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale"],[457375,"Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA",["Syndrome de Martsolf-like"]],[457378,"Ostéochondrodysplasie complexe létale",["Ostéochondrodysplasie complexe létale, type Symoens-Barnes-Gistelinck"]],[457395,"Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle"],[457406,"Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4"],[457485,"Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax",["Syndrome de Smith-Kingsmore","syndrome MINDS"]],[458713,"NON RARE EN EUROPE : Trouble de langage spécifique"],[458718,"Dissection spontanée idiopathique de l'artère coronaire",["DSAC idiopathique"]],[458758,"Hémangioendothéliome composite"],[458763,"Hémangioendothéliome rétiforme"],[458768,"Angioendothéliome papillaire intralymphatique",["Angioendothéliome intralymphatique primaire","Tumeur de Dabska"]],[458775,"Hémangiome congénitale"],[458785,"Hémangiome congénital partiellement involutif"],[458792,"Malformation lymphatique mixte macro et microkystique",["Lymphangiome kystique mixte"]],[458798,"Ataxie spinocérébelleuse type 41",["SCA41"]],[458803,"Ataxie spinocérébelleuse type 42",["SCA42"]],[458827,"OBSOLETE : Tumeur vasculaire avec anomalies associées"],[458830,"Malformation capillaire rare avec anomalies associées"],[458833,"Malformation lymphatique isolée",["Malformation lymphatique kystique"]],[458837,"Malformation vasculaire combinée rare"],[458841,"OBSOLETE : Lymphoedème primaire avec anomalies associées"],[458844,"Malformation vasculaire rare des gros vaisseaux"],[459033,"Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4",["AOA4"]],[459051,"Dysplasie spondyloépiphysaire type Stanescu",["SED type Stanescu"]],[459056,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 75",["SPG75"]],[459061,"Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle",["Syndrome de Loucks-Innes"]],[459070,"Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire",["Trouble du neurodéveloppement associé à RPL10","Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à RPL10"]],[459074,"Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme",["Dup(7)(q36.3)","Syndrome de microduplication 7q36.3"]],[459345,"Déficit immunitaire par déficit d'un composant de la cascade du complément",["Immunodéficience due à un déficit d'un composant de la cascade du complément"]],[459348,"Déficit immunitaire par déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément",["Immunodéficience due à un déficit d'une protéine régulatrice de la cascade du complément"]],[459353,"OBSOLETE : Déficit de l'inhibiteur C1"],[459526,"Malformation capillaire génétique rare"],[459530,"OBSOLETE : Lymphoedème primaire génétique"],[459537,"Malformation vasculaire complexe génétique avec anomalies associées",["Hémangiolymphangiome d'origine génétique"]],[459543,"Tumeur vasculaire génétique rare"],[459548,"Malformation veineuse génétique rare"],[459690,"NON RARE EN EUROPE : Dysphorie de genre"],[459696,"NON RARE EN EUROPE : Scoliose idiopathique juvénile"],[459787,"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal"],[464282,"Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie",["Syndrome de paraplégie spastique-retard psychomoteur-épilepsie"]],[464288,"Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement",["SBIDDS"]],[464293,"NON RARE EN EUROPE : Hémangiome capillaire infantile"],[464306,"Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A",["Syndrome de DYRK1A"]],[464311,"Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A"],[464318,"Malformation veineuse verruqueuse",["Hémangiome verruqueux"]],[464321,"Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie",["Lymphangioendothéliomatose multifocale avec thrombocytopénie"]],[464329,"Lymphangiomatose kaposiforme"],[464336,"Maladie BENTA",["Maladie d'expansion des cellules B et d'anergie des cellules T"]],[464343,"Syndrome catastrophique des antiphospholipides",["CAPS"]],[464359,"Tumeur métanéphrique bénigne"],[464366,"Dysplasie squelettique létale associée à NEK9",["Dysplasie squelettique létale avec akinésie foetale, contractures, dysplasie thoracique et hypoplasie pulmonaire"]],[464370,"Neutropénie néonatale allo-immune"],[464440,"Dystonie primaire type DYT27"],[464443,"COG6-CGD",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2l","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIL","CDG-IIL","CDG2L","Syndrome CDG type IIL"]],[464453,"Méthémoglobinémie acquise",["Méthémoglobinémie induite par les médicaments"]],[464458,"Intoxication au paracétamol",["Intoxication au acetaminophen"]],[464463,"NON RARE EN EUROPE : Adénocarcinome de l'estomac",["NON RARE EN EUROPE : Adénocarcinome gastrique"]],[464682,"OBSOLETE : Maladie avec insuffisance hépatique aigu‘ infantile"],[464724,"Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre"],[464738,"Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef"],[464756,"Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1, forme familiale",["Tumeur neuroendocrine gastrique de type 1, forme familiale"]],[464760,"Excavation papillaire familiale"],[464764,"Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune"],[465508,"Hémochromatose associée à HFE, forme symptomatique",["Forme symptomatique de l'hémochromatose classique","Hémochromatose de type 1, forme symptomatique"]],[465824,"Syndrome des membres enveloppés dans un cocon"],[466026,"Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I",["Anémie hémolytique sévère par déficit en G6PD","Déficit en G6PD classe I"]],[466066,"Hémoglobinopathie génétique"],[466084,"Maladie otorhinolaryngologique génétique"],[466650,"Hyperthermie maligne induite par l'exercice",["Hyperthermie maligne d'effort"]],[466658,"Maladie rare avec une hyperthermie maligne"],[466667,"NON RARE EN EUROPE : Cancer colorectal"],[466670,"Intoxication par le cyanure"],[466673,"NON RARE EN EUROPE : Névralgie post-herpétique"],[466677,"Envenimation suite à la morsure de scorpion"],[466682,"Orbitopathie euthyroïdienne",["Ophtalmopathie euthyroïdienne"]],[466688,"Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse"],[466695,"Dysplasie sus-apicale médiane du nez"],[466703,"TMEM199-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2p","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIp","CDG-IIp","CDG2P","Syndrome CDG type IIp","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone IIp"]],[466718,"Epithéliopathie pigmentée rétinienne froissée de Martinique"],[466722,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 77",["SPG77"]],[466729,"Persistance du canal artériel familiale"],[466732,"OBSOLETE : Syndrome létal de brachymélie-polykystose rénale-malformation cardiaque congénitale",["OBSOLETE : Syndrome de Gillessen-Kaesbach-Nishimura"]],[466768,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z",["CMT2Z","Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de MORC2"]],[466775,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2X",["ARCMT2X","CMT2X","Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive type 2 due à une mutation de SPG11"]],[466784,"Insuffisance cardiopulmonaire néonatale sévère par défaut de méthylation mitochondriale",["COXPD28","Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 28"]],[466791,"Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche"],[466794,"Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique",["Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 21","SCAR21"]],[466801,"OBSOLETE : Myopathie associée à LIMS2"],[466806,"Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire"],[466921,"Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire"],[466926,"Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie"],[466934,"Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11",["Leucoencéphalopathie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11"]],[466943,"Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC",["Syndrome Desanto-Shinawi"]],[466950,"Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC",["Syndrome Desanto-Shinawi dû à une mutation ponctuelle de WAC"]],[466962,"Sarcome du thorax SMARCA4-déficient",["Sarcome thoracique SMARCA4-déficient"]],[467166,"Dysgyrie associée à une tubulinopathie",["Syndrome d'asymétrie du tronc cérébral-dysplasie cérébelleuse supérieure et des ganglions de la base","Syndrome d'asymétrie du tronc cérébral-dysplasie cérébelleuse supérieure et des noyaux gris centraux"]],[467176,"Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque"],[468620,"Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie"],[468631,"Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN"],[468635,"Entérite sténosante ulcéreuse multifocale cryptogénétique",["CMUSE","Entérite sténosante ulcéreuse plurifocale cryptogénétique"]],[468641,"Entéropathie chronique associée au SLCO2A1",["CEAS"]],[468661,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 74",["SPG74"]],[468666,"Anhidrose isolée généralisée avec glandes sudoripares normales",["Anhidrose isolée généralisée avec glandes sudorales normales"]],[468672,"Syndrome de macrophtalmie colobomateuse-microcornée",["Syndrome MACOM"]],[468678,"Syndrome de White-Sutton",["Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-strabisme-troubles du comportement"]],[468684,"CCDC115-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2o","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIo","CDG-IIo","CDG2O","Syndrome CDG type IIo","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone IIo"]],[468699,"SLC39A8-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation type 2n","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIn","CDG-IIn","CDG2N","Syndrome CDG type IIn","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIn"]],[468717,"Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5"],[468726,"Triméthylaminurie sévère primaire"],[471383,"Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal d'origine génétique"],[474347,"Anomalie congénitale du septum interventriculaire rare"],[476084,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES",["Dystrophie musculaire des ceintures 2X","LGMD R25 associée à BVES","LGMD associée à BVES","LGMD type 2X","LGMD2X","Syndrome autosomique récessive de dystrophie musculaire des ceintures-arythmie cardiaque"]],[476093,"Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire associée à HSPB8"],[476096,"Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie",["Syndrome EKC"]],[476102,"OBSOLETE : Maladie de Behçet-like héréditaire de l'enfant",["OBSOLETE : Maladie de Behçet-like par haploinsuffisance de A20"]],[476109,"Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire axonale",["HMSN axonale","NSMH axonale"]],[476113,"Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC",["CID par déficit en TFRC","DIC par déficit en TFRC","Déficit immunitaire combiné lié à TFRC"]],[476116,"Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire démyélinisante",["HMSN démyélinisante","NSMH démyélinisante"]],[476119,"Syndrome autosomique dominant de polydactylie préaxiale-hypertrichose du haut du dos"],[476123,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiare",["Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire intermédiare"]],[476126,"Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée"],[476394,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2",["CMT1 associée à PMP2","Neuropathie Charcot-Marie-Tooth type 1 associée à PMP2","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 1 associée à PMP2"]],[476403,"Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile"],[476406,"Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée"],[477647,"Interféronopathie type 1"],[477650,"Rhumatisme fibroblastique"],[477661,"Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21"],[477668,"OBSOLETE : Syndrome Aymé-Gripp"],[477673,"Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle"],[477684,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 26",["COXPD26"]],[477697,"OBSOLETE : Syndrome de thrombocytopénie héréditaire-prédisposition au cancer hématologique",["OBSOLETE : Syndrome plaquettaire familial avec prédisposition au cancer hématologique"]],[477738,"Sclérose en plaques de l'enfant",["Sclérose en plaques pédiatrique"]],[477742,"Fasciite nodulaire",["Fasciite pseudo-sarcomateuse","Fibromatose pseudosarcomateuse"]],[477749,"Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante",["Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante avec leucoencéphalopathie","PADMAL"]],[477754,"Maladie génétique des petites artères cérébrales"],[477759,"Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2",["Angiopathie cérébrale associée à COL4A1 ou COL4A2"]],[477762,"Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2 à expression ischémique",["Angiopathie cérébrale associée à COL4A1 ou COL4A2 à expression ischémique"]],[477765,"Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2 à expression hemorragique",["Angiopathie cérébrale associée à COL4A1 ou COL4A2 à expression hemorragique"]],[477768,"Angiopathie de Moyamoya"],[477771,"Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya"],[477774,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27",["COXPD27"]],[477781,"Hyperplasie condylienne primitive",["Hyperplasie condylienne type 1"]],[477787,"Maladie hémorragique par déficit en phospholipase-A2 alpha cytosolique",["Anomalie plaquettaire associée à PLA2G4A"]],[477794,"Thrombocytopénie constitutionnelle syndromique"],[477797,"Thrombocytopénie constitutionnelle isolée",["Thrombocytopénie constitutionnelle non-syndromique","Thrombocytopénie constitutionnelle sans manifestations extra-hématopoïétiques"]],[477805,"Malformation cardiaque génétique"],[477808,"Autre anomalie génétique du derme"],[477811,"Hypercholestérolémie rare"],[477814,"Syndrome de microcéphalie progressive-épilepsie-cécité corticale-retard de développement"],[477817,"Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1",["Dup(17)(p11.2p12)","Syndrome Yuan-Harel-Lupski","Syndrome de microduplication 17p11.2p12","Trisomie 17p11.2-p12","Trisomie 17p11.2p12"]],[477831,"Syndrome hypertrophique de Kosaki",["Syndrome d'hypercroissance de Kosaki","Syndrome de dysmorphie craniofaciale-hyperélasticité de la peau-lésions de la substance blanche"]],[477857,"Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en récepteur RORgamma",["Déficit immunitaire primaire dû à une mutation de RORC","Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet protéine RAR related orphan receptor C","SSMIM par déficit complet en récepteur RORgamma","Syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes sévère par déficit complet en récepteur RORgamma"]],[477993,"Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement",["Syndrome d'anomalies palatines-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement"]],[478029,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 29",["COXPD29"]],[478042,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 30",["COXPD30"]],[478049,"Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement"],[478664,"Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8",["HSAN8","NHSA8","Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type VIII"]],[480476,"Cholestase intrahépatique familiale progressive type 5",["Déficit en NR1H4","PFIC5"]],[480483,"Cholestase intrahépatique familiale progressive type 4",["Déficit en TJP2","PFIC4"]],[480491,"Cholestase intrahépatique familiale progressive associée à MYO5B",["Déficit en MYO5B"]],[480501,"Kyste du cholédoque",["Dilatation kystique congénitale de la voie biliaire"]],[480506,"Lithiase intrahépatique primitive",["Hépatolithiase primitive"]],[480512,"Ductopénie idiopathique",["Ductopénie idiopathique de l'adulte"]],[480520,"Syndrome de Caroli"],[480524,"Péliose hépatique idiopathique"],[480528,"Syndrome d'hydranencéphalie-hernie diaphragmatique létale"],[480531,"Fistule portosystémique congénitale"],[480536,"Polypose associée à MSH3",["Polypose adénomateuse associée à MSH3"]],[480541,"Lymphome B d'évolution agressive avec un réarrangement de MYC et/ou BCL2 et/ou BCL6"],[480549,"Déficit immunitaire combiné non-sévère",["Immunodéficience combinée non sévère","Non-SCID"]],[480553,"Kyste osseux anévrysmal",["KOA","Kyste anévrysmal de l'os"]],[480556,"Cholangite sclérosante néonatale isolée"],[480682,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21",["Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2Z","Dystrophie musculaire des ceintures type 2Z","LGMD associée à POGLUT1 R21","LGMD type 2Z","LGMD2Z"]],[480701,"Diplégie faciale avec paresthésies",["Variant diplégie faciale avec paresthésies du syndrome Guillain-Barré","Variant diplégie faciale avec paresthésies du SGB"]],[480773,"OBSOLETE : Syndrome d'aplasie fibulaire-campomélie tibiale-oligosyndactylie",["OBSOLETE : Syndrome FATCO"]],[480851,"Thrombocytopénie héréditaire avec myélofibrose à début précoce"],[480864,"Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle",["Syndrome d'encéphalopathie métabolique-arythmie associé à TANGO2"]],[480880,"Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie des choanes-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme",["Syndrome de dysmorphie faciale-petite taille-atrésie choanale-déficience intellectuelle lié à l'X limité à la femme"]],[480898,"Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale"],[480907,"Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal"],[481152,"Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2"],[481469,"OBSOLETE : Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1"],[481475,"OBSOLETE : Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 2"],[481478,"OBSOLETE : Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 3"],[481481,"OBSOLETE : Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 4"],[481508,"Néoplasme neuroendocrine gastroentérique"],[481662,"Lupus érythémateux familial type Chilblain"],[481665,"Syndrome pseudo-TORCH type 2",["Syndrome pseudo-TORCH par déficit en USP18","PTORCH2","Pseudo-TORCH syndrome-2"]],[481671,"Interféronopathie type 1 de l'enfant"],[481771,"Alopécie génétique"],[481986,"Schizencéphalie familiale"],[482072,"Maladie des petites artères cérébrales associée à HTRA1",["Angiopathie cérébrale associée à HTRA1"]],[482077,"Maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales associée à HTRA1",["Angiopathie cérébrale autosomique dominante associée à HTRA1"]],[482092,"Télangiectasie maculaire idiopathique rare"],[482601,"Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1",["Myopathie distale associée à l'ADSSL1"]],[482606,"Syndrome lié à l'X de cicatrices chéloïdes-mobilité articulaire réduite-rapport excavation/disque optique accru"],[485275,"Schizencéphalie acquise"],[485350,"Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à CLCN4",["Syndrome de Raynaud-Claes"]],[485358,"Embryofoetopathie au propylthiouracile",["Embryofoetopathie au PTU","Embryopathie au PTU","Embryopathie au propylthiouracile"]],[485382,"Insuffisance ovarienne précoce génétique rare"],[485405,"Syndrome de triplication 16p12.1p12.3",["Trip(16)(p12.1p12.3)","Tétrasomie 16p12.1p12.3"]],[485418,"Connectivite associée à EMILIN-1"],[485421,"Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF",["Encéphalopathie par défaut de fission des mitochondries et peroxysomes associée à MFF","Syndrome d'atrophie optique-neuropathie périphérique-encéphalopathie Leigh-like"]],[485426,"Fibrose congénitale hépatique isolée",["FHC isolée"]],[485631,"Déficit congénital de synthèse des acides biliaires",["DSAB"]],[486811,"Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os"],[486815,"Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire",["Dystrophie musculaire congénitale, Davignon-Chauveau"]],[486955,"Maladie rhumatologique rare de l'enfant"],[487796,"Syndrome Takenouchi-Kosaki",["Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie"]],[487809,"Gastrite collagène pédiatrique"],[487814,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2",["CMT2 due à une mutation du DGAT2"]],[487825,"Syndrome de Pierpont",["Syndrome de lipomatose plantaire-dysmorphie faciale-retard de développement"]],[488168,"Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme",["Déficit en C4-méthyl stérol oxydase","Déficit en SMO"]],[488191,"Infertilité féminine due à un blocage en méiose",["Infertilité féminine due à un blocage méiotique"]],[488197,"Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale"],[488201,"NON RARE EN EUROPE : Cancer du poumon non à petites cellules",["NON RARE EN EUROPE : CBNPC","NON RARE EN EUROPE : CPNPC","NON RARE EN EUROPE : Cancer bronchique non à petites cellules","NON RARE EN EUROPE : NSCLC"]],[488232,"Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale",["SFMMP","Syndrome de pieds fendus-polydactylie mésoaxiale-surdité neurosensorielle"]],[488239,"Neurorétinopathie aiguë maculaire",["AMNR"]],[488265,"Dysplasie ostéofibreuse"],[488280,"Syndrome de duplication 14q32",["Dup(14)q(32)","Prédisposition à un néoplasme myéloprolifératif dû à une duplication 14q32","Trisomie 14q32"]],[488333,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W",["CMT2W","Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de HARS"]],[488434,"Camptodactylie de Guadalajara type 3"],[488437,"Dysplasie frontonasale associée à SIX2"],[488586,"Amyoplasie congénitale"],[488594,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 76",["SPG76"]],[488613,"Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle"],[488618,"Déficit en transketolase",["Déficit en TKT","Syndrome de petite taille-retard de développement-cardiopathie congénitale"]],[488627,"Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle"],[488632,"Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK"],[488635,"Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales",["Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGG","PIGG-CDG"]],[488642,"Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2",["Syndrome de You-Hoover-Fong"]],[488647,"Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41"],[488650,"Myopathie distale type Tateyama"],[493342,"Urticaire vibratoire",["Urticaire/Angioedème vibratoire"]],[493348,"OBSOLETE : Angio-oedème vibratoire"],[494344,"Trouble neurologique du développement associé à RERE"],[494348,"Hypertension portale non cirrhotique familiale à début précoce"],[494418,"Carcinome de la vulve",["Carcinome vulvaire"]],[494421,"Tératome sacro-coccygien"],[494424,"Anévrisme de l'artère carotide extra-crânienne"],[494428,"Fibroélastose pleuroparenchymateuse idiopathique",["Fibroélastose pleuropulmonaire idiopathique","IPPFE"]],[494433,"Syndrome MIRAGE",["Syndrome de myélodysplasie-infections-retard de croisance-hypoplasie surrénalienne-anomalies génitales-entéropathie"]],[494439,"Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-vieillissement prématuré-petite taille-dysmorphie faciale"],[494444,"Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1"],[494448,"Carcinome épidermoïde de la vulve",["Carcinome épidermoïde vulvaire"]],[494451,"Carcinome basocellulaire de la vulve",["Carcinome basocellulaire vulvaire"]],[494454,"Adénocarcinome de la vulve",["Adénocarcinome vulvaire"]],[494457,"Trouble du mouvement hyperkinétique rare"],[494526,"Dyskinésie généralisée à début infantile avec atteinte orofaciale",["Dyskinésie des membres-tronc-orofacial à début infantile"]],[494541,"Syndrome de chorée bénigne avec atteinte striatale"],[494547,"Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx",["Carcinome épidermoïde hypopharyngé"]],[494550,"Carcinome épidermoïde du larynx",["Carcinome épidermoïde laryngé"]],[495274,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2T",["AR-CMT2T","CMT2T","Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive type 2T"]],[495818,"Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11",["Del(9)(q33.3q34.11)","Délétion 9q33.3q34.11","Monosomie 9q33.3q34.11"]],[495844,"Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à C11ORF73",["Leucodystrophie hypomyélinisante par déficit en hikeshi","Leucoencéphalopathie hypomyélinisante autosomique récessive associée à C11ORF73"]],[495875,"Syndrome cérébello-oculo-facio-génital",["Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale","Syndrome COFG"]],[495879,"Agénésie congénitale du scrotum",["Absence congénitale du scrotum","Agénésie scrotale congénitale"]],[495930,"Syndrome de monosomie 7 familiale"],[496641,"Syndrome d'atrophie cérébrale diffuse précoce-microcéphalie-faiblesse musculaire-atrophie optique"],[496686,"Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire"],[496689,"Syndrome de cyphoscoliose-atrophie de la langue-paraplégie spastique héréditaire"],[496693,"Syndrome d'omphalocèle-hernie diaphragmatique-anomalie cardio-vasculaire-anomalie du rayon radial",["Syndrome Gershoni-Baruch"]],[496751,"Syndrome EVEN-plus",["Syndrome de dysplasie épiphysaire-vertébrale-oreilles-nez avec caractéristiques associées"]],[496756,"Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale"],[496790,"Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement",["Syndrome de Harel-Yoon"]],[496916,"Trouble du mouvement hyperkinétique génétique rare"],[496924,"Vasculopathie non inflammatoire"],[497188,"Gliome infiltrant du tronc cérébral",["DIPG"]],[497623,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65",["COXPD associé à C12ORF65"]],[497737,"Naevus épidermolytique",["Nævus verruqueux épidermolytique"]],[497757,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME",["CMT2 autosomique dominante associée à MME","Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire autosomique dominante type 2 associée à MME"]],[497764,"Ataxie spinocérébelleuse type 43",["SCA43"]],[497906,"Syndrome de dégénerescence des ganglions de la base de l'enfant",["Syndrome de Lenk-Ploski"]],[498228,"Tumeur phyllode de la prostate",["Cystosarcome phyllode de la prostate","Cystosarcome phylloïde de la prostate","Tumeur phylloïde de la prostate"]],[498251,"Fièvre récurrente cycle menstruel-dépendante",["Episode fébrile cycle menstruel-dépendant","Fièvre périodique cycle menstruel-dépendante","Fièvre périodique phase lutéale-dépendante","Fièvre récurrente phase lutéale-dépendante"]],[498345,"Atrésie des voies biliaires et maladies associées"],[498350,"Atrésie des voies biliaires syndromique"],[498359,"Kératodermie palmoplantaire aquagénique",["Acrokératodermie syringéale aquagénique","Acrokératodermie transitoire réactive papulotranslucide","Kératodermie aquagénique","Kératodermie aquagénique palmaire","Kératodermie palmo-plantaire aquagénique","Pseudo-kératodermie aquagénique palmaire","Rides aquagéniques des paumes"]],[498445,"Ostéoarthropathie génétique inflammatoire ou rhumatoïde-like"],[498448,"Syndrome de croissance excessive ou grande taille avec atteinte osseuse"],[498451,"Dysostose avec brachydactylie sans manifestations extrasquelettiques"],[498454,"Dysostose avec brachydactylie avec manifestations extrasquelettiques"],[498457,"Anomalie réductionnelle longitudinale non syndromique des membres"],[498461,"Anomalie réductionnelle transverse non syndromique des membres"],[498464,"Polydactylie préaxiale non syndromique"],[498467,"Polydactylie post-axiale non syndromique"],[498470,"Polydactylie complexe non syndromique"],[498474,"Fibromatose hyaline"],[498477,"Ectrodactylie avec et sans autres manifestations"],[498481,"Ostéoporose primaire associée à LRP5"],[498485,"Syndrome de croissance excessive-modelage métaphysaire réduit-dysplasie spondylaire"],[498488,"Syndrome de croissance excessive avec translocation 2q37"],[498491,"Hémimélie complète non syndromique"],[498494,"Polydactylie en miroir"],[498497,"Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 5"],[498602,"Brachydactylie de Sugarman",["Syndrome de Sugarman-Hager-Kulik"]],[498693,"Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitale non létal autosomique récessive associé à MYBPC1",["Syndrome d'AMC non létal autosomique récessive associé à MYBPC1"]],[498700,"OBSOLETE : Encéphalite limbique avec anticorps neurexine-3"],[499004,"OBSOLETE : Méningite tuberculeuse"],[499009,"Syphilis congénitale"],[499047,"Neuropathie optique autoimmune ou inflammatoire"],[499085,"Névrite optique idiopathique récurrente chronique",["CRION","Neuropathie optique inflammatoire isolée chronique récurrente","Neuropathie optique inflammatoire récidivante"]],[499096,"Névrite optique isolée"],[499103,"Neurorétinite idiopathique récurrente"],[499107,"Périnévrite optique idiopathique"],[499182,"Carcinome pilomatriciel",["Carcinome trichomatriciel","Epithéliocarcinome de Malherbe","Epithéliome calcifié de Malherbe","Pilomatricocarcinome","Pilomatricome malin"]],[500055,"Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2",["Del(16)(p13.2)","Monosomie 16p13.2"]],[500062,"Syndrome infantile de fièvre récurrente-panniculite-dermatose",["Déficit en OTULIN","ORAS","Otulipénie","Syndrome auto-inflammatoire infantile associé à OTULIN"]],[500095,"Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales",["Syndrome de Thauvin-Robinet-Faivre"]],[500135,"Syndrome de neurones multinuclés-anhydramnios-dysplasie rénale-hypoplasie cérébelleuse-hydranencéphalie"],[500144,"Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-surdité-hypoplasie du pont-atrophie cérébrale",["PEBAS","Syndrome à début précoce d'encéphalopathie progressive-atrophie cérébrale-spasticité"]],[500150,"Syndrome ZTTK",["Syndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim","Syndrome de dysmorphie faciale-malformations cérébrales-anomalies musculosquelettiques-déficience intellectuelle"]],[500159,"Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle"],[500163,"Syndrome de Witteveen-Kolk",["Syndrome de déficience intellectuelle associé à SIN3A","WITKOS"]],[500166,"Syndrome de déficience intellectuelle associé à SIN3 dû à une mutation ponctuelle"],[500180,"Syndrome de régression motrice et cognitive de l'enfance avec syndrome extrapyramidal"],[500188,"Syndrome lié à l'X d'atrésie du conduit auditif externe-dilatation du canal auditif interne-dysmorphie faciale"],[500464,"Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux",["Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus"]],[500478,"Carcinome épidermoïde de l'oropharynx",["Carcinome épidermoïde oropharyngé"]],[500481,"OBSOLETE : Carcinome épidermoïde des glandes salivaires"],[500533,"Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique",["Syndrome PMSE"]],[500545,"Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale"],[500548,"Dysplasie métaphysaire ostéosclérotique"],[502305,"Malformation cochléovestibulaire"],[502318,"Dysplasie du nerf cochléaire"],[502363,"Carcinome épidermoïde de la cavité orale"],[502366,"Carcinome épidermoïde de la lèvre"],[502369,"Carcinome épidermoïde de la cavité orale et la lèvre"],[502423,"Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire",["Syndrome de myopathie mitochondriale-atrophie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire"]],[502430,"Syndrome de Weiss-Kruszka",["Syndrome d'épaississement de la suture métopique-ptosis-dysmorphie faciale"]],[502434,"Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1"],[502437,"Syndrome de délétion 4q25 proximale",["Del(4)(q25) proximale","Monosomie 4q25 proximale"]],[502444,"Déficit en céramidase alcaline 3",["Déficit en alkaline ceramidase 3","Leucodystrophie par déficit en alkaline ceramidase 3","Leucodystrophie par déficit en céramidase alcaline 3","Leucodystrophie progressive associée à ACER3"]],[502499,"Erythème polymorphe majeur"],[504476,"Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale",["CANVAS","Syndrome d'ataxie cérébelleuse avec vestibulopathie bilatérale"]],[504523,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en LAT",["DICS T-B+NK+ par déficit en LAT","IDCS T-B+NK+ par déficit en LAT","Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+ par déficit en LAT"]],[504530,"Déficit immunitaire combiné par déficit en Moesin",["CID par déficit en Moesin","DIC par déficit en Moesin"]],[505208,"Acidurie 3-méthylglutaconique type 8",["AMG8","MGA8"]],[505216,"Acidurie 3-méthylglutaconique type 9",["AMG9","MGA9","Syndrome d'acidurie 3-méthylglutaconique-épilepsie-spasticité-déficience intellectuelle"]],[505227,"Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1",["CID par déficit en GINS1","DIC par déficit en GINS1","Déficit immunitaire combiné avec retard de croissance intra-utérin-déficit en cellules NK-neutropénie","Immunodéficience combinée par déficit en GINS1"]],[505237,"Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement"],[505242,"Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie",["Syndrome cérébrorénale, type Perez"]],[505248,"Mucopolysaccharidose-like avec cardiopathie congénitale et atteintes hématopoïétiques"],[505395,"Dysfonction diaphragmatique induite par la ventilation mécanique"],[505652,"Trouble du déficit en CDKL5",["CDD","Syndrome CDKL5","Trouble CDKL5"]],[506052,"Néoplasme neuroendocrine du pancréas",["Neoplasm neuroendocrine pancréatique","PNEN"]],[506060,"Tumeur neuroendocrine fonctionnelle du pancréas",["NEN du pancréas bien différencié fonctionnel","NEN pancréatique bien différencié fonctionnel","Néoplasme neuroendocrine du pancréas bien différencié fonctionnel","Néoplasme neuroendocrine pancréatique bien différencié fonctionnel","PNET fonctionnelle"]],[506075,"Tumeur neuroendocrine non fonctionnelle du pancréas",["NEN du pancréas bien différencié non fonctionnel","NEN pancréatique bien différencié non fonctionnel","Néoplasme neuroendocrine du pancréas bien différencié non fonctionnel","Néoplasme neuroendocrine pancréatique bien différencié non fonctionnel","PNET non fonctionnelle"]],[506090,"Tumeur neuroendocrine du pancréas sécrétrice de sérotonine",["PNET sécrétrice de sérotonine","Tumeur neuroendocrine pancréatique sécrétrice de sérotonine"]],[506098,"Carcinome neuroendocrine du pancréas",["Carcinome neuroendocrine pancréatique","NEN du pancréas peu différencié","NEN pancréatique peu différencié","Néoplasme neuroendocrine du pancréas peu différencié","Néoplasme neuroendocrine pancréatique peu différencié"]],[506112,"Néoplasme neuroendocrine-non neuroendocrine mixte du pancréas",["MiNEN","MiNEN du pancréas","MiNEN pancréatique","Néoplasme neuroendocrine-nonneuroendocrine mixte pancréatique"]],[506124,"OBSOLETE : Tumeur neuroendocrine de l'intestin grle",["OBSOLETE : NET de l'intestin grêle"]],[506136,"Néoplasme neuroendocrine de l'oesophage",["NEN de l'oesophage"]],[506207,"Maladie rare possiblement indiquée pour une transplantation"],[506210,"Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation hépatique"],[506213,"Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation rénale"],[506216,"Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation intestinale"],[506219,"Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques"],[506222,"Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation pulmonaire"],[506225,"Maladie rare possiblement indiquée pour la transplantation cardiaque"],[506307,"Syndrome de Stromme",["Syndrome d'apple peel-microcéphalie-anomalies oculaires","Syndrome d'atrésie jéjunale-microcéphalie-anomalies oculaires"]],[506334,"Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec insuffisance surrénalienne",["SPLIS"]],[506353,"Paraplégie spastique complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy",["HSP complexe autosomique récessive par dysfonctionnement de la voie de Kennedy","Paraplégie spastique autosomique récessive type 81"]],[506358,"Syndrome de Gabriele-de Vries",["Syndrome par haploinsuffisance de YY1"]],[506784,"Syndrome de chevauchement du syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique",["Syndrome de chevauchement SJS/NET"]],[508093,"Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale",["DYT29","Dystonie 29","Dystonie autosomique récessive de l'enfant, type DYT29","Syndrome MEPAN","Syndrome de dystonie généralisée-atrophie optique de l'enfant"]],[508410,"Malrotation intestinale familiale"],[508476,"Syndrome de fente labiopalatine-dysmorphie craniofaciale-cardiopathie congénitale-surdité",["Déficit en hyaluronidase 2"]],[508488,"Syndrome de microdélétion 8q24.3",["Del(8)(q24.3)","Monosomie 8q24.3"]],[508498,"Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire",["Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-petite taille-laxité ligamentaire lié à une mutation de PUF60"]],[508501,"Syndrome orofaciodigital type 18",["OFD18","Syndrome oro-facio-digital avec petite taille et brachymésophalangie"]],[508512,"Syndrome de retard de croissance intra-utérin-taches café-au-lait-augmentation du taux d'échanges entre chromatides soeurs"],[508523,"Hyperphénylalaninémie par déficit en DNAJC12",["Hyperphénylalaninémie non-phénylcétonurique-non-déficit en BH4"]],[508529,"Epidermolyse bulleuse simple intermédiaire avec cardiomyopathie",["EBS intermédiaire avec cardiomyopathie"]],[508533,"Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement",["Syndrome neuro-immunologique associée à EXTL3","Syndrome neuro-immunologique-dysplasie squelettique par déficit en EXTL3"]],[508542,"Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique",["Déficit en MYSM1"]],[512017,"Leucémie chronique à grands lymphocytes granuleux à cellules NK",["Leucémie chronique à GLG-NK","Leucémie chronique à LGL-NK","Leucémie lymphoïde à grands lymphocytes granuleux de type NK","Lymphocytose GLG à cellules NK","Lymphocytose LGL à cellules NK","Syndrome lymphoprolifératif chronique à cellules NK"]],[512034,"Leucémie à grands lymphocytes granuleux"],[512103,"Ichtyose épidermolytique autosomique récessive",["AREI"]],[512260,"Ataxie cérébelleuse congénitale due à une mutation de RNU12"],[513436,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 78",["SPG78"]],[513456,"Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale",["Syndrome de Skraban-Deardorff"]],[514352,"Syndrome de brachy-oesophage congénital-estomac intrathoracique-anomalies vertébrales",["Syndrome Serpentine-like"]],[514980,"Parkinsonisme associé à ATP13A2"],[519264,"Maladie inflammatoire ou auto-immune avec atteinte du système lacrymal"],[519266,"Maladie rare de l'annexe oculaire"],[519268,"Maladie rare avec ectropion"],[519270,"Maladie rare avec entropion"],[519272,"Anomalie du développement structurel de l'oeil"],[519274,"Maladie du système lacrymal syndromique"],[519276,"Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil avec manifestations extra-oculaires"],[519278,"Kératite d'origine infectieuse"],[519280,"Conjonctivite rare"],[519282,"Maladie cornéenne rare"],[519284,"Maladie rare du segment antérieur de l'oeil"],[519286,"Maladie rare de la pupille"],[519288,"Maladie rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure"],[519290,"Maladie cornéenne auto-inflammatoire ou auto-immune"],[519292,"Ectopie du cristallin syndromique"],[519294,"Microsphérophakie syndromique"],[519296,"Maladie rare avec sclérotique bleue"],[519298,"Maladie rare de la sclérotique"],[519300,"OBSOLETE : Dystrophie choriorétinienne isolée"],[519302,"OBSOLETE : Dystrophie maculaire isolée"],[519304,"OBSOLETE : Vitréorétinopathie isolée"],[519306,"OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire progressive isolée"],[519309,"Maladie choroïdienne rare"],[519311,"Maladie rare du segment postérieur de l'oeil"],[519313,"Maladie maculaire rare"],[519315,"Maladie rétinienne rare"],[519317,"Vasculopathie rétinienne rare"],[519319,"OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire stationnaire isolée"],[519321,"OBSOLETE : Dystrophie choriorétinienne syndromique"],[519323,"OBSOLETE : Dystrophie maculaire syndromique"],[519325,"OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire syndromique"],[519327,"OBSOLETE : Vitréorétinopathie syndromique"],[519329,"Maladie rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil"],[519331,"Glaucome à début précoce secondaire"],[519333,"Excavation papillaire congénitale"],[519335,"OBSOLETE : Neuropathie optique inflammatoire ou autoimmune"],[519337,"Maladie avec compression du nerf optique"],[519339,"Pseudo-oedème papillaire"],[519341,"Maladie du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure"],[519343,"Maladie ophtalmique rare avec atteinte corticale"],[519345,"Maladie rare avec malformation de la papille optique"],[519347,"Maladie rare neuromusculaire avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire"],[519349,"Maladie rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crâniens"],[519351,"Maladie rare du nerf optique"],[519353,"Maladie rare du nerf trochléaire"],[519355,"Maladie rare d'alignement ou de motilité oculaire"],[519357,"OBSOLETE : Syndromic malformation of the optic disc"],[519384,"Oeil kystique congénital",["Anophtalmie congénitale avec kyste"]],[519386,"Entropion congénital isolé"],[519388,"Dysgénésie du segment antérieur autosomique récessive"],[519390,"Blépharochalasis isolé"],[519392,"Iridoschisis isolé"],[519394,"OBSOLETE : Microphakie isolée"],[519396,"Microsphérophakie isolée"],[519398,"Hypoplasie fovéale isolée"],[519400,"Staphylome péripapillaire"],[519402,"Mégalopapille isolée"],[519404,"Fossette colobomateuse de la papille"],[519406,"Kératite ponctuée superficielle de Thygeson",["Kératopathie ponctuée superficielle de Thygeson"]],[519408,"Ulcère de Mooren"],[519410,"Dégénérescence marginale de Terrien"],[519930,"Kératite fongique",["Kératite mycosique","Kératomycose"]],[520814,"Maladie rare des organes visuels"],[520817,"OBSOLETE : Maladie rétinienne héréditaire isolée"],[520820,"Ophtalmoplégie externe progressive"],[521123,"Plexopathie radio-induite"],[521127,"Ostéoradionécrose mandibulaire"],[521132,"Maladie radio-induite"],[521219,"Syndrome de Mirizzi",["Syndrome de compression extrinsèque de la voie biliaire principale"]],[521232,"Trouble orthostatique primaire d'origine génétique"],[521236,"Trouble orthostatique primaire"],[521258,"Syndrome de microduplication Xq25",["Dup(X)(q25)","Microtriplication Xq25"]],[521268,"SLC5A6-CDG"],[521305,"Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale"],[521308,"Syndrome de dysplasie frontonasale-nez bifide-anomalies des membres supérieurs"],[521390,"Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité",["Syndrome SINO"]],[521399,"NON RARE EN EUROPE : Obésité non rare"],[521406,"Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie"],[521411,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale autosomique récessive due a un défaut du métabolisme du cuivre"],[521414,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD",["CMT2 associée à ATP1A1","CMT2DD","Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à ATP1A1"]],[521426,"Trouble neurologique du développement associé à PLAA",["PLAAND"]],[521432,"Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement"],[521438,"Syndrome d'anomalies vertébrales-cardiaques-rénales",["Déficit congénital en NAD"]],[521445,"Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples"],[521450,"Syndrome multisystémique lié à LAMA5"],[522037,"Entéropathie autoimmune primitive"],[522043,"Entéropathie autoimmune syndromique"],[522077,"Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement",["BAGOS","Syndrome de Baker-Gordon","Trouble neurologique du développement associé à SYT1"]],[522504,"Maladie génétique rare des organes visuels"],[522506,"Maladie génétique du tronc cérébral ou cervelet avec atteinte ophtalmique comme manifestation majeure"],[522508,"Maladie ophtalmique génétique rare avec atteinte corticale"],[522510,"Maladie génétique rare ophtalmique avec atteinte des nerfs crâniens"],[522512,"Maladie génétique rare du nerf optique"],[522514,"Excavation papillaire congénitale d'origine génétique"],[522516,"Maladie génétique rare d'alignement ou de motilité oculaire"],[522518,"Maladie génétique rare avec strabisme"],[522520,"Maladie génétique syndromique avec strabisme"],[522522,"Maladie génétique rare neuromusculaire avec anomalie de motilité ou d'alignement oculaire"],[522524,"Maladie génétique rare de l'annexe oculaire"],[522526,"Maladie génétique rare de la paupière"],[522528,"Maladie génétique rare de malposition de la paupière"],[522530,"Maladie génétique rare avec entropion"],[522532,"Maladie génétique rare de l'appareil lacrymal"],[522534,"Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal d'origine génétique"],[522536,"Anomalie du développement structurel de l'oeil d'origine génétique"],[522538,"Maladie génétique rare du segment antérieur de l'oeil"],[522540,"Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil d'origine génétique"],[522542,"Maladie génétique rare avec atteinte conjonctivale comme manifestation majeure"],[522544,"OBSOLETE : Conjonctivite rare d'origine génétique"],[522546,"Maladie génétique rare d'opacification du cristallin"],[522548,"Cataracte génétique syndromique"],[522550,"Anomalie de taille du cristallin d'origine génétique"],[522552,"Anomalie de position du cristallin d'origine génétique"],[522554,"Ectopie du cristallin syndromique d'origine génétique"],[522556,"Maladie génétique cornéenne rare"],[522558,"Maladie génétique rare avec atteinte cornéenne comme manifestation majeure"],[522560,"Dystrophie cornéenne génétique"],[522562,"Dystrophie cornéenne superficielle génétique"],[522564,"Syndromes génétiques comprenant un kératocône"],[522566,"Maladie génétique cornéenne auto-inflammatoire ou auto-immune"],[522568,"Maladie génétique rare de la pupille"],[522570,"Maladie génétique rare du segment postérieur de l'oeil"],[522572,"Maladie génétique rétinienne rare"],[522574,"Maladie génétique maculaire rare"],[522576,"Vasculopathie rétinienne génétique rare"],[522578,"Maladie génétique rare avec atteinte de multiples structures de l'oeil"],[522580,"Glaucome à début précoce secondaire d'origine génétique"],[522584,"OBSOLETE : Maladie génétique choroïdienne rare"],[523000,"Glaucome à début pédiatrique"],[525677,"Malformation congénitale génétique de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure"],[525731,"Maladie de Basedow à début pédiatrique",["Maladie de Graves à début pédiatrique"]],[525738,"Anorexie mentale de l'enfant"],[527276,"Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale",["Encéphalopathie par défaut de fission des mitochondries et peroxysomes"]],[527450,"Syndrome de myopie sévère-hyperlaxité articulaire généralisée-petite taille"],[527468,"Syndrome de hernie diaphragmatique-grêle court-asplénie",["Syndrome de hernie diaphragmatique-intestin court-asplénie"]],[527497,"Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2",["Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive-ataxie spastique progressive","SPAX8"]],[528084,"Déficience intellectuelle syndromique non spécifique"],[528091,"Syndrome d'anasarque-acidose lactique-anémie sidéroblastique-défaillance multisystémique"],[528105,"Syndrome d'hypohidrose-déséquilibre électrolytique-dysfonctionnement des glandes lacrymales-ichtyose-xérostomie",["Syndrome HELIX"]],[528623,"Angio-oedème héréditaire avec déficit en C1Inh",["Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en C1Inh","Angio-oedème bradykinique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1","Angio-oedème héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1","HAE avec déficit en C1Inh","HAE avec déficit en inhibiteur de C1","Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en C1Inh","Oedème angioneurotique héréditaire avec déficit en inhibiteur de C1"]],[528647,"Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal",["Angio-oedème bradykinique héréditaire avec C1Inh normal","Angio-oedème bradykinique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal","Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal","HAE avec C1Inh normal","HAE avec inhibiteur de C1 normal","Oedème angioneurotique héréditaire avec C1Inh normal","Oedème angioneurotique héréditaire avec inhibiteur de C1 normal"]],[528663,"Angio-oedème acquis avec déficit en C1Inh",["Angio-oedème acquis avec déficit en inhibiteur de C1","Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en C1Inh","Angio-oedème bradykinique acquis avec déficit en inhibiteur de C1","Oedème angioneurotique acquis avec déficit en C1Inh","Oedème angioneurotique acquis avec déficit en inhibiteur de C1"]],[529468,"Syndrome d'activation mastocytaire monoclonal",["SAMA clonal","SAMA primaire"]],[529574,"Syndrome de Duane avec surdité congénitale",["DRS avec surdité"]],[529665,"Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse",["Défaut de biosynthèse associé à GPAA1"]],[529799,"Encéphalopathie bilirubinique aiguë",["Ictère nucléaire du nouveau-né"]],[529808,"Encéphalopathie bilirubinique chronique",["Dysfonction neurologique induite par la bilirubine"]],[529819,"NON RARE EN EUROPE : Syndrome exfoliatif",["NON RARE EN EUROPE : Syndrome pseudo-exfoliatif"]],[529831,"Toxicité du létrozole"],[529852,"Hépatocholangiocarcinome",["Cholangiocarcinome hépatocellulaire combiné","HCC-CC combiné","cHCC-CC"]],[529864,"Erythromélalgie secondaire",["Erythermalgie secondaire"]],[529962,"Syndrome de microdélétion 17q24.2",["Del(17)(q24)"]],[529965,"Syndrome de déficience intellectuelle-autisme-apraxie de la parole-dysmorphie craniofaciale",["Syndrome de Pilarowski-Bjornsson"]],[529970,"Infertilité masculine avec spermatozoides acéphaliques"],[529974,"Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin"],[529977,"Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes-lymphopénie"],[529980,"Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-infections sinopulmonaires récurrentes",["Déficit en NFAT5"]],[530033,"Kyste dermoïde ou epidermoïde du système nerveux central",["Kyste dermoïde ou epidermoïde du SNC"]],[530298,"Epilepsie myoclonique progressive à corps d'inclusion de neuroserpine",["Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine à début précoce"]],[530303,"Démence progressive à corps d'inclusion de neuroserpine",["Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine à debut tardif"]],[530313,"Syndrome d'hypercroissance associé à une mutation de PIK3CA"],[530792,"Ependymome avec fusion RELA",["Ependymome supratentoriel avec fusion C11ORF95-RELA"]],[530838,"Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique associée à KRT1",["KPP non épidermolytique associée à KRT1"]],[530849,"Déficit familial en apolipoprotéine A5",["Déficit familial en apolipoprotéine A-V"]],[530983,"Syndrome de Lamb-Shaffer",["Syndrome par haploinsuffisance de SOX5"]],[530995,"Leucémie aiguë de phénotype mixte",["MPAL"]],[531151,"Syndrome de microdélétion 9q21.13"],[535453,"Déficit familial en LMF1",["Déficit familial en facteur 1 de maturation de la lipase"]],[535458,"Déficit familial en GPIHBP1",["Déficit familial en protéine de liaison glycosylphosphatidylinositol HDL 1"]],[536391,"RASopathie"],[536467,"Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6",["SED par déficit en bêta-1,3-galactosyltransférase 6","SEDsp lié à B3GALT6","Syndrome d'Ehlers-Danlos progéroïde type 2","spEDS-B3GALT6"]],[536471,"Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique",["SED spondylodysplasique","SEDsp"]],[536516,"Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique",["Syndrome de superposition SED/myopathie","SED myopathique"]],[536532,"Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 2",["SED associé à AEBP1","SED classique-like type 2","SEDcl type 2","Syndrome d'Ehlers-Danlos associé à AEBP1"]],[536545,"Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique",["EDS type cyphoscoliotique","SED VI","SED type cyphoscoliotique","SEDk","Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6","Syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-scoliotique"]],[537072,"Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à PLG",["Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal lié à PLG","HAE avec C1Inh normal lié à PLG"]],[537891,"OBSOLETE : Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à ANGPT1",["OBSOLETE : Angio-oedème héréditaire avec inhibiteur de C1 normal lié à ANGPT1","OBSOLETE : HAE avec C1Inh normal lié à ANGPT1"]],[538096,"Polyneuropathie sensitivomotrice néonatale létale autosomique récessive"],[538101,"Neuropathie axonale congénitale avec encéphalopathie"],[538238,"Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore du système nerveux central"],[538574,"Syndrome de kératodermie palmoplantaire-neuropathie sensitivomotrice héréditaire",["Syndrome de kératodermie palmoplantaire-Charcot-Marie-Tooth"]],[538756,"Fibromes discoïdes multiples familiaux",["Trichodiscomes multiples familiaux"]],[538863,"Pyoderma gangrenosum, type classique",["Pyoderma gangrenosum, type ulcéreux"]],[538866,"Pyoderma gangrenosum, type pustuleux"],[538869,"Pyoderma gangrenosum, type bulleux",["Pyoderma gangrenosum, type atypique"]],[538872,"Pyoderma gangrenosum, type végétatif",["Pyodermite granulomateuse superficielle"]],[538931,"Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SAP",["Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A","Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en protéine SH2 domain containing 1A","Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en protéine Signaling lymphocyte activation molecule-associated protein","Maladie lymphoproliférative liée à l'X type 1","Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X type 1","XLP1"]],[538934,"Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP",["Maladie lymphoproliférative liée à l'X type 2","Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X type 2","XLP2"]],[538958,"Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD70",["Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine CD70 molecule"]],[538963,"Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK",["Déficit en ITK","Immunodéficience combinée par déficit en ITK","Maladie lymphoproliférative autosomique récessive par déficit en ITK"]],[541423,"Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie"],[541443,"Anomalie de naissance de l'artère coronaire gauche à partir de l'aorte",["Anomalie d'origine de l'artère coronaire gauche à partir de l'aorte","L-ACAOS","Naissance de l'artère coronaire gauche à partir du sinus droit"]],[541454,"Anomalie de naissance de l'artère coronaire droite à partir de l'aorte",["Anomalie d'origine de l'artère coronaire droite à partir de l'aorte","Naissance de l'artère coronaire droite à partir du sinus gauche","R-ACAOS"]],[541478,"Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte",["AAOCA"]],[541507,"Anomalie de naissance d'une artère coronaire à partir de l'artère pulmonaire"],[542301,"Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CARMIL2",["Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine capping protein regulator and myosin 1 linker 2"]],[542306,"Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5"],[542310,"Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications",["Syndrome de Labrune"]],[542323,"Syndrome de libération de cytokines lié à l'immunothérapie liée aux lymphocytes T",["Syndrome de relargage cytokinique lié à l'immunothérapie liée aux lymphocytes T"]],[542568,"Valve aortique quadricuspide",["Quadricuspidie valvulaire aortique"]],[542585,"Syndrome de neuropathie auditive-atrophie optique"],[542592,"Nécrobiose lipoïdique",["Dermatite atrophiante lipoïdique d'Oppenheim-Urbach","Maladie d'Oppenheim-Urbach"]],[542643,"Vasculopathie livédoïde",["Atrophie blanche de Milian","Vascularite hyalinisante segmentaire","Vascularite livédoïde avec ulcérations estivales"]],[542657,"Hyperchlorhidrose isolée",["Déficit en anhydrase carbonique XII"]],[542822,"Anomalie des ostia coronaires"],[543470,"Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement"],[544254,"Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1"],[544458,"Syndrome hémolytique et urémique",["HUS","SHU"]],[544469,"Syndrome neurologique associé à PRUNE1"],[544472,"Syndrome hémolytique et urémique atypique lié à une anomalie d'un gène du complément",["SHU atypique lié à une anomalie d'un gène du complément","aHUS lié à une anomalie d'un gène du complément"]],[544482,"Syndrome hémolytique et urémique dû à une infection",["SHU dû à une infection"]],[544488,"Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles",["Déficit en ornithine décarboxylase","Syndrome de Bachmann-Bupp"]],[544493,"Syndrome hémolytique et urémique par infection à Streptococcus pneumoniae",["SHU par infection à S. pneumoniae","SHU par infection à Streptococcus pneumoniae","SP-HUS","SP-SHU"]],[544503,"Encéphalopathie épileptique sévère à début précoce associée à RNF13"],[544578,"Méga-uretère primitif congénital obstructif et refluant",["Méga-uretère primitif congénital obstructif avec reflux"]],[544590,"Maladie de la membranes basale glomérulaire liée au collagène"],[544602,"Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2",["Myopathie congénitale avec atrophie des fibres musculaires de type 2","Myopathie congénitale avec atrophie des fibres musculaires de type II","Myopathie congénitale avec atrophie des fibres à contraction rapide","Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type II"]],[544628,"Syndrome de Fanconi atypique-hyperinsulinisme néonatal"],[555402,"Déficit en NAD(P)HX déshydratase",["Déficit en CARKD"]],[555407,"Déficit en NAD(P)HX épimérase",["Déficit en protéine de liaison apolipoprotéine A-I"]],[555434,"Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme fibrohistiocytaire"],[555437,"Pseudotumeur inflammatoire du foie, forme lymphoplasmocytaire",["Pseudotumeur inflammatoire du foie associée à IgG4"]],[555874,"Dysplasie congénitale de la valve tricuspide"],[555877,"Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à FLNA",["Dysplasie valvulaire myxomatose liée à l'X associée à la filamine A","Dystrophie valvulaire associée à FLNA"]],[555905,"Pemphigus à IgA"],[556030,"Hypoaldostéronisme familial à début précoce",["Déficit en aldostérone synthase sévère","Hypoaldostéronisme familial hyperréninémique à début précoce"]],[556037,"Hypoaldostéronisme familial à début tardif",["Déficit en aldostérone synthase modéré","Hypoaldostéronisme familial hyperréninémique à début tardif"]],[556508,"Maladie rare due à une intoxication"],[556955,"Syndrome d'agénésie du pancréas-holoprosencéphalie"],[556985,"Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce"],[557003,"Syndrome oculo-squeletto-dentaire"],[557056,"Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase"],[557064,"Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase"],[557866,"Maladie rare avec maladie de Hirschsprung comme manifestation majeure"],[558411,"Gastroparésie idiopathique"],[561854,"Syndrome FOXG1",["Encéphalopathie épileptique-dyskinétique liée à FOXG1"]],[562509,"Déficit en hème oxygénase-1",["Déficit en HO-1"]],[562528,"Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement",["Syndrome CLIFAHDD"]],[562538,"Halitose extra-orale autosomique récessive",["Déficit en MTO","Déficit en méthanethiol oxydase"]],[562559,"Syndrome de protrusion maxillaire antérieure-strabisme-déficience intellectuelle",["Syndrome MRAMS"]],[562569,"Syndrome d'anomalie cardiaque congénitale-dysmorphie faciale-retard du développement associé à TMEM94"],[562639,"Syndrome de chevauchement d'hépatite auto-immune avec cirrhose biliaire primitive/cholangite sclérosante primitive",["Sydrome de chevauchement de HAI avec CBP/CSP","Syndrome de chevauchement des maladies hépatiques auto-immunes"]],[563576,"Hépatite auto-immune type 1",["HAI type 1"]],[563581,"Hépatite auto-immune type 2",["HAI type 2"]],[563589,"Hépatite auto-immune séronégative",["HAI séronégative"]],[563609,"Anencéphalie isolée"],[563612,"Exencéphalie isolée"],[563666,"Cystoadénome séreux de l'enfant",["Cystadénome séreux ovarien de l'enfant"]],[563671,"Cystoadénome mucineux de l'enfant",["Cystadénome mucineux ovarien de l'enfant"]],[563676,"Cystoadénome séro-mucineux de l'enfant",["Cystadénome séro-mucineux ovarien de l'enfant"]],[563684,"Myiase furonculoïde à Dermatobia hominis",["Myiase furonculeuse à Dermatobia hominis"]],[563687,"Myiase furonculoïde à Cordylobia anthropophaga",["Myiase furonculeuse à Cordylobia anthropophaga"]],[563690,"Myiase furonculoïde à Cordylobia rodhaini",["Myiase furonculeuse à Cordylobia rodhaini"]],[563708,"Diarrhée sodée congénitale syndromique",["Entéropathie congénitale en touffes syndromique"]],[563951,"Aglossie isolée congénitale"],[563954,"Hypoglossie isolée congénitale"],[563991,"Ostéochondrose du tarse",["Maladie de Kohler","Nécrose aseptique du tarse","Nécrose avasculaire du tarse","Ostéochondrite du tarse"]],[564003,"Ostéochondrose du métatarse",["Nécrose avasculaire du métatarse","Ostéochondrite du métatarse","Maladie de Freiberg"]],[564127,"Syndrome néphrotique d'origine génétique",["Syndrome néphrotique héréditaire"]],[564178,"Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle"],[565612,"Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique",["Maladie à surcharge lipidique avec atteinte cardiovasculaire primaire sévère","P-TGCV"]],[565624,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 39",["COXPD39","Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à GFM2"]],[565641,"Desmosis coli primaire",["Desmosis coli aplasique"]],[565779,"Maladie rare possiblement indiquée pour une transplantation ou complication après transplantation"],[565782,"Toxicité au méthotrexate"],[565788,"Maladie inflammatoire infantile de l'intestin avec atteinte neurologique"],[565837,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23",["Dystrophie musculaire des ceintures à début tardif liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine","LGMD liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23","LGMD type R23"]],[565858,"Syndrome de craniosynostose-microrétrognathie-déficience intellectuelle sévère"],[565899,"Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24",["Dystrophie musculaire associée à POMGNT2","Dystrophie musculaire des ceintures type R24","LGMD associée à POMGNT2 R24","LGMD type R24"]],[565909,"Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4",["Dystrophie musculaire des ceintures type D4","LGMD liée à la calpaïne-3 D4","LGMD type D4","LGMD1I"]],[566067,"Syndrome de déficit immunitaire-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE",["CAIN","Syndrome d'immunodéficience-autoinflammation-anomalie des neutrophiles associé à CEBPE"]],[566175,"Syndrome d'hyperactivation du complément-thrombose-entéropathie avec perte de protéines",["Déficit en CD55","Syndrome CHAPLE"]],[566192,"Thrombocytopénie à petites plaquettes congénitale autosomique récessive",["CARST"]],[566231,"Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur aux hormones thyroïdiennes alpha",["RTHa","Résistance aux hormones thyroïdiennes alpha","Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations de TRa"]],[566243,"Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta",["RTHb","Résistance aux hormones thyroïdiennes bêta","Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations de TRb"]],[566393,"Leucémie aiguë à mastocytes",["LM aiguë"]],[566396,"Leucémie chronique à mastocytes",["LM chronique"]],[566841,"Adénomatose hépatique",["Adénomatose du foie"]],[566847,"Spectre aprosencéphalie/atélencéphalie",["Spectre AP/AT"]],[566852,"Atélencéphalie",["Microcéphalie atélencéphalique"]],[566857,"Aprosencéphalie"],[566862,"Isomérisme gauche",["Isomérisme atrial gauche"]],[566943,"Syndrome de Mueller-Weiss",["Maladie de Brailsford","Ostéonécrose du tarse de Mueller-Weiss"]],[567502,"Syndrome de déficit immunitaire en lymphocytes B-anomalie des membres-malformation urogénitale",["Syndrome BILU","Syndrome Hoffman"]],[567544,"Néphropathie full-house non lupique idiopathique",["FHN non lupique idiopathique","FHN séronégative idiopathique"]],[567546,"Syndrome néphrotique corticosensible idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes",["SNCS idiopathique avec résistance secondaire aux stéroïdes","Syndrome néphrotique sensible aux stéroïdes avec résistance secondaire"]],[567548,"Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique",["SNCR idiopathique","Syndrome néphrotique idiopathique avec résistance aux stéroïdes"]],[567550,"Syndrome néphrotique idiopathique avec résistance multiple aux médicaments"],[567552,"Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique avec sensibilité à l'immunosuppression intensive",["SNCR idiopathique avec sensibilité à l'immunosuppression intensive","Syndrome néphrotique corticorésistant idiopathique avec sensibilité aux traitements immunosuppresseurs de deuxième intention"]],[567554,"Maladie systémique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure"],[567556,"Maladie systémique d'origine génétique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure"],[567558,"Maladie systémique non génétique avec une glomérulopathie comme manifestation majeure"],[567560,"Vascularite systémique associée à une glomérulopathie"],[567562,"Maladie avec atteinte multisystémique et glomérulopathie"],[567564,"Syndrome néphrotique sans manifestations extrarénales"],[567983,"Cholestase liée à la nutrition parentérale",["PNAC"]],[568041,"Lymphoedème primaire sans atteinte systémique ou viscérale"],[568044,"Lymphoedème primaire avec atteinte systémique ou viscérale"],[568047,"Maladie avec atteinte multisystémique et lymphoedème primaire"],[568051,"Lymphoedème primaire tardif associé à GJC2"],[568056,"Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales",["Syndrome WILD","Syndrome de verrues multiples-immunodéficience-lymphoedème-dysplasies anogénitales"]],[568062,"Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée à PIEZO1",["Dysplasie lymphatique généralisée avec manifestations systémiques associée à PIEZO1","Dysplasie lymphatique généralisée de Fotiou"]],[568065,"Dysplasie lymphatique généralisée avec anasarque foetoplacentaire non immunologique associée à EPHB4",["Dysplasie lymphatique généralisée avec communication interauriculaire associée à EPHB4"]],[569164,"Histiocytome fibreux angiomatoïde",["HFA"]],[569248,"Tumeur stromale microkystique"],[569274,"Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5",["Déficit en ISCA1"]],[569290,"Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 6",["Déficit en PMPCB"]],[569816,"Lymphoedème primaire tardif associé à CELSR1"],[569821,"Lymphoedème primaire congénital de Gordon",["Lymphoedème primaire congénital associé à VEGFC"]],[570371,"Syndrome de Bartter type 5",["Syndrome de Bartter anténatal transitoire","Syndrome de Bartter type V"]],[570422,"Déficit en galactose mutarotase",["Déficit en GALM","Galactosémie de type 4","Galactosémie de type IV","Galactosémie par déficit en GALM","Galactosémie par déficit en galactose mutarotase"]],[570431,"Maladie de Castleman multicentrique idiopathique",["Maladie de Castleman multicentrique non associée à HHV-8","Maladie de Castleman multicentrique non associée à l'herpèsvirus humain 8"]],[570438,"Maladie de Castleman multicentrique associée à HHV-8",["Maladie de Castleman multicentrique associée à l'herpèsvirus humain 8"]],[570470,"Intoxication à la ricine"],[570491,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à QRSL1",["COXPD associé à QRSL1"]],[570762,"Endocardite infectieuse"],[572013,"Syndrome de lissencéphalie à prédominance postérieure-pont et moelle allongée larges et plats-défauts de croisement de la ligne médiane"],[572333,"Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus plus",["BPES plus","Syndrome de microdélétion 3q23"]],[572354,"Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 1",["BPES type 1","Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus avec insuffisance ovarienne précoce"]],[572361,"Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus type 2",["BPES type 2","Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus sans insuffisance ovarienne précoce"]],[572385,"Brachydactylie type B1"],[572428,"Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie",["Déficit en OAS1","Protéinose alvéolaire pulmonaire à début infantile-hypogammaglobulinémie associée à OAS1"]],[572543,"Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2",["RTD2","Déficit en transporteur de la riboflavine 2"]],[572550,"Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3",["Déficit en transporteur de la riboflavine 3","RTD3"]],[572761,"Spectre microcéphalie-petite taille-anomalies des membres associé à DONSON"],[572768,"Syndrome de microcéphalie-micromélie",["MIMIS"]],[572773,"Syndrome de microcéphalie-petite taille-anomalies des membres",["MISSLA"]],[572798,"Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2",["Déficit en tryptophanyl-ARNt synthétase mitochondriale"]],[573163,"Phéochromocytome-paragangliome"],[573253,"Moelle épinière dédoublée type II",["Diplomyélie","Moelle épinière dédoublée de type 2","SCM type 2","SCM type II"]],[573278,"Moelle épinière dédoublée",["SCM"]],[574918,"Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en IRF7"],[574957,"Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1",["MSMD par déficit partiel en JAK1","Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en protéine Janus kinase 1","SSMIM par déficit partiel en JAK1","Syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en JAK1"]],[575553,"CARASAL",["Arthériopathie-infarctus cérébraux-leucoencéphalopathie liée à la cathepsine A"]],[576074,"Syndrome respiratoire du Moyen-Orient",["MERS"]],[576227,"Canal atrioventriculaire complet sans hypoplasie ventriculaire",["CAVC sans hypoplasie ventriculaire","Communication atrioventriculaire complète sans hypoplasie ventriculaire","Communication atrioventriculaire complète équilibrée","Communication auriculo-ventriculaire complète sans hypoplasie ventriculaire","Communication auriculo-ventriculaire complète équilibrée","Défaut complet du septum atrioventriculaire sans hypoplasie ventriculaire","Défaut septal atrioventriculaire complet sans hypoplasie ventriculaire","Défaut septal atrioventriculaire complet équilibré","Défaut septal auriculo-ventriculaire complet sans hypoplasie ventriculaire"]],[576232,"Canal atrioventriculaire partiel avec hypoplasie ventriculaire",["CAV partiel avec hypoplasie ventriculaire","Communication atrioventriculaire partielle avec hypoplasie ventriculaire","Communication atrioventriculaire partielle déséquilibrée","Communication auriculo-ventriculaire partielle avec hypoplasie ventriculaire","Communication auriculo-ventriculaire partielle déséquilibrée","Défaut septal atrioventriculaire partiel avec hypoplasie ventriculaire","Défaut septal atrioventriculaire partiel déséquilibré","Défaut septal auriculo-ventriculaire partiel avec hypoplasie ventriculaire","PAVC avec hypoplasie ventriculaire"]],[576235,"Canal atrioventriculaire partiel sans hypoplasie ventriculaire",["PAVC sans hypoplasie ventriculaire","CAV partiel sans hypoplasie ventriculaire","Communication atrioventriculaire partielle sans hypoplasie ventriculaire","Communication atrioventriculaire partielle équilibrée","Communication auriculo-ventriculaire partielle sans hypoplasie ventriculaire","Communication auriculo-ventriculaire partielle équilibrée","Défaut septal atrioventriculaire partiel sans hypoplasie ventriculaire","Défaut septal atrioventriculaire partiel équilibré","Défaut septal auriculo-ventriculaire partiel sans hypoplasie ventriculaire"]],[576242,"Canal atrioventriculaire intermédiaire",["CAV intermédiaire","Communication atrioventriculaire intermédiaire","Communication auriculo-ventriculaire intermédiaire","Défaut septal atrioventriculaire transitionnel","Défaut septal atrioventriculaire intermédiaire","Défaut septal auriculo-ventriculaire intermédiaire"]],[576278,"Syndrome associé à SATB2",["SAS"]],[576283,"Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène",["Syndrome associé à SATB2 dû à une mutation ponctuelle"]],[576349,"Syndrome familial auto-inflammatoire au froid associé à NLRC4",["SFAF4","Syndrome familial auto-inflammatoire au froid type 4","Urticaire familiale au froid associé à NLRC4"]],[576356,"Maladie à prion humaine sporadique",["Maladie à prion humaine idiopathique"]],[576360,"Maladie à prion humaine acquise",["Maladie à prion humaine infectieuse"]],[576370,"Maladie de Creutzfeldt-Jakob variante",["MCJ variante","v-MCJ"]],[576379,"Maladie de Creutzfeldt-Jakob iatrogène",["MCJ iatrogène","i-MCJ"]],[576742,"Syndrome hémolytique et urémique d'origine génétique",["SHU d'origine génétique"]],[580572,"Carcinome intracanalaire tubulopapillaire du pancréas",["ITPN"]],[580933,"Anomalies létales du développement cardiaque et cérébral"],[580940,"Syndrome de déficience intellectuelle-chondrodysplasie associé à QRICH1"],[580951,"Choroïdopathie interne ponctuée"],[581271,"Syndrome crampes-fasciculations"],[583097,"Lipomatose congénitale infiltrante de la face",["Lipomatose infiltrante congénitale du visage"]],[583595,"Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile"],[583602,"Syndrome de Neu-Laxova par déficit en phosphosérine aminotransférase",["Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme prénatale"]],[583607,"Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase",["Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme prénatale"]],[583612,"Syndrome de Neu-Laxova par déficit en 3-phosphosérine phosphatase",["Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme prénatale"]],[583856,"Thrombose isolée de la veine splénique"],[583861,"Thrombose isolée de la veine mésentérique"],[585867,"Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;22)(q34.1;q11.2)",["AML avec BCR-ABL1","LAM avec BCR-ABL1","LAM avec t(9;22)(q34.1;q11.2)"]],[585877,"OBSOLETE : Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec anomalie génétique récurrente"],[585909,"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(9;22)(q34.1;q11.2)",["Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec t(9;22)(q34.1;q11.2)"]],[585918,"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(v;11q23.3)",["Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec t(v;11q23.3)","Lymphome/leucémie lymphoblastique à cellules B avec t(v;11q23); MLL réarrangé"]],[585929,"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(12;21)(p13.2;q22.1)",["Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1","Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec t(12;21)(p13.2;q22.1); TEL-AML1"]],[585936,"Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec hyperdiploïdie"],[585942,"Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec hypodiploïdie",["LAL hypodiploïde"]],[585948,"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(5;14)(q31.1;q32.3)",["Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec t(5;14)(q31.1;q32.3); IL3-IGH"]],[585956,"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(1;19)(q23;p13.3)",["Leucémie/lymphome lymphoblastique B avec t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1"]],[586130,"Insomnie fatale sporadique"],[589435,"Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie cornéenne"],[589442,"Syndrome de petite taille-dysplasie squelettique-dégénérescence rétinienne-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle",["Syndrome de Liberfarb"]],[589515,"Syndrome de retard de développement-ataxie-épilepsie associé à PUM1",["Syndrome PADDAS"]],[589522,"Ataxie spinocérébelleuse type 46",["SCA46"]],[589527,"Ataxie spinocérébelleuse type 45",["SCA45"]],[589534,"Leucémie aiguë de phénotype mixte associé à t(9;22)(q34.1;q11.2)",["MPAL associé à t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1"]],[589542,"Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à un réarrangement de JAK2",["Tumeur myéloïde/lymphoïde associée à PCM1-JAK2"]],[589547,"Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B",["Trouble neurologique du développement associé à GRIN2B"]],[589595,"Leucémie aiguë de phénotype mixte associé à t(v;11q23.3)",["MPAL avec t(v;11q23.3); KMT2A réarrangé","MPAL avec t(v;11q23.3); MLL réarrangé"]],[589608,"Hypopigmentation linéaire et asymétrie craniofaciale avec anomalies acrales, oculaires et cérébrales",["Dysplasie ectodermique en mosaïque liée à RHOA"]],[589618,"Dystonie 28",["DYT28","Dystonie KMT2B"]],[589746,"Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers gynécologiques"],[589821,"Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale",["Dystrophie myotonique de type 1, forme congénitale","Maladie de Steinert, forme congénitale"]],[589824,"Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile",["Dystrophie myotonique de type 1, forme infantile","Maladie de Steinert, forme infantile"]],[589827,"Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile",["Dystrophie myotonique de type 1 à début juvénile","Maladie de Steinert à début juvénile"]],[589830,"Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte",["Dystrophie myotonique de type 1 de l'adulte","Maladie de Steinert de l'adulte"]],[589833,"Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif",["Dystrophie myotonique de type 1 à début tardif","Maladie de Steinert à début tardif"]],[589856,"Syndrome d'atrésie des choanes-athélie-hypothyroïdie-retard pubertaire-petit taille",["Syndrome d'atrésie des choanes-athélie-hypothyroïdie-retard pubertaire-petit taille associé à KMT2D"]],[589905,"Syndrome de troubles de comportement-déficience intellectuelle-obésité-dysmorphie associé à PHIP"],[590539,"Schwannome mélanotique isolé",["Schwannome mélanocytaire isolé"]],[592564,"Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1",["Spectre lié à GNAO1"]],[592570,"Syndrome d'anomalies cardiaques-anomalies digitales-dysmorphie faciale-retard moteur et verbal associé à TRAF7"],[592574,"Syndrome de Menke-Hennekam"],[592850,"Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-AQP4"],[592856,"Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG"],[592869,"Trouble du spectre de la neuromyélite optique sans anticorps anti-MOG et sans anticorps anti-AQP4"],[592873,"Myélite transverse aiguë avec anticorps anti-MOG"],[592885,"OBSOLETE : Névrite optique isolée sans anticorps anti-MOG"],[592888,"OBSOLETE : Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG"],[592894,"Encéphalomyélite aiguë disséminée avec anticorps anti-MOG",["ADEM avec anticorps anti-MOG"]],[592900,"Encéphalomyélite aiguë disséminée sans anticorps anti-MOG"],[595098,"Syndrome de Timothy type 1",["LQT8 type 1","TS1"]],[595105,"Syndrome de Timothy type 2",["LQT8 type 2","TS2"]],[595109,"Syndrome de Timothy atypique",["ATS","LQT8 atypique"]],[595133,"Tumeur des cellules épithélioïdes périvasculaires",["PECome","Tumeur à cellules épithélioïdes périvasculaires"]],[595216,"Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright",["MASFD","Spectre FD/MAS","Spectre dysplasie fibreuse/McCune-Albright","Syndrome FD/MAS"]],[595337,"Hypoplasie congénitale des surrénales",["AHC","Hypoplasie congénitale surrénalienne"]],[595346,"Epidermolyse bulleuse simple sans manifestations extracutanées",["EBS sans manifestations extracutanées"]],[595351,"Epidermolyse bulleuse simple avec manifestations extracutanées",["EBS avec manifestations extracutanées"]],[595356,"Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée",["EBD localisée"]],[596008,"Syndrome d'Antley-Bixler sans anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse"],[596426,"Syndrome de sensibilité réduite aux hormones thyroïdiennes"],[596448,"Maladie systémique liée à la présence d'anticorps IgG4",["MAG4"]],[596753,"Syndrome VEXAS"],[596759,"Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en RELA",["RAID"]],[596937,"Maladie vasculaire portosinusoïdale"],[596941,"Cirrhose septale incomplète",["Fibrose septale incomplète"]],[597201,"Maladie inflammatoire de l'intestin associée à TRIM22"],[597623,"Syndrome de régression neurodéveloppementale-dystonie-épilepsie lié à IRF2BPL"],[597733,"Albinisme oculocutané type 8",["AOC8"]],[597738,"Syndrome de Luscan-Lumish",["Syndrome de croissance excessive associé à SETD2"]],[597743,"Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2"],[597746,"Syndrome de chevauchement des syndromes blépharophimosis-déficience intellectuelle/génito-patellaire"],[597749,"Syndrome d'anomalies congénitales multiples associé à KAT6B",["Maladie associée à KAT6B"]],[597874,"Syndrome de retard de développement-microcéphalie-petite taille-épilepsie associé à MTHFS"],[597887,"Maladie inflammatoire de l'intestin associée à ALPI"],[597939,"Hyperthyroxinémie euthyroidienne par dyspré-albuminémie",["Euthyroidie avec hyperthyroxinémie et défaut de la préalbumine"]],[598164,"Syndrome FOXG1 dû à une altération intragénique"],[598216,"Cancer urothélial des voies supérieures",["Carcinome urothélial des voies supérieures","Carcinome à cellules transitionnelles des voies urinaires supérieures","Carcinome à cellules transitionnelles du pelvis et de l'uretère"]],[598363,"Syndrome inflammatoire multisystémique chez l'enfant et l'adulte",["MIS-C/A"]],[598603,"Syndrome de dysmorphie faciale-hypertrichose-épilepsie-déficience intellectuelle/retard de développement-hypertrophie gingivale",["Syndrome FHEIG"]],[599082,"Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3",["Syndrome de Snijders Blok-Campeau"]],[599373,"Encéphalopathie développementale et épileptique associée à STXBP1",["Encéphalopathie liée à STXBP1"]],[599376,"Hypomyélinisation des structures myélinisantes précoces",["HEMS"]],[599418,"Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal non associé à F12 ni PLG"],[599480,"Hémophilie acquise A",["Déficit acquis en F8","Déficit acquis en facteur VIII"]],[599485,"Hémophilie acquise B",["Déficit acquis en F9","Déficit acquis en facteur IX"]],[599490,"Déficit acquis du facteur V"],[599495,"Déficit acquis en facteur VII"],[599501,"Déficit acquis en facteur X"],[599507,"Déficit acquis en facteur XI"],[599513,"Déficit acquis en facteur XIII"],[599519,"Maladie hémorragique liée aux formes courtes du facteur V",["Maladie hémorragique liée aux formes courtes du FV"]],[599579,"Maladie hémorragique du facteur V d'Amsterdam",["Maladie hémorragique du FV d'Amsterdam"]],[600194,"Maladie hémorragique du facteur V d'Atlanta",["Maladie hémorragique du FV d'Atlanta"]],[600663,"Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-stéréotypies motrices-constipation chronique-trouble du rythme veille-sommeil associé à NRXN1"],[600668,"Syndrome de trouble neurodéveloppemental-déficience intellectuelle sévère-dysmorphisme facial associé à CCNK"],[600691,"Déficit combiné en facteurs VII et X"],[600731,"Syndrome de Clark-Baraitser"],[600832,"Infection par légionella",["Légionellose"]],[600952,"Fistule périnéale non syndromique",["ARM non syndromique avec fistule périnéale","MAR non syndromique avec fistule périnéale","Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale"]],[600961,"Fistule recto-urétrale non syndromique",["ARM non syndromique avec fistule recto-urétrale","MAR non syndromique avec fistule recto-urétrale","Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale"]],[600966,"Fistule recto-urétrale non syndromique, type bulbaire",["ARM non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire","Fistule rectobulbaire non syndromique","MAR non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire","Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire","Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectobulbaire"]],[600975,"Fistule recto-urétrale non syndromique, type prostatique",["ARM non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique","Fistule rectoprostatique non syndromique","MAR non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique","Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique","Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectoprostatique"]],[600984,"Fistule rectovésicale non syndromique",["ARM non syndromique avec fistule du col vésical","ARM non syndromique avec fistule rectovésicale","MAR non syndromique avec fistule du col vésical","MAR non syndromique avec fistule rectovésicale","Malformation anorectale non syndromique avec fistule du col vésical","Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale"]],[600993,"Fistule vestibulaire non syndromique",["ARM non syndromique avec fistule vestibulaire","MAR non syndromique avec fistule vestibulaire","Malformation anorectale non syndromique avec fistule vestibulaire"]],[600998,"Malformation cloacale non syndromique",["Malformation du cloaque non syndromique"]],[601002,"Malformation anorectale non syndromique sans fistule",["ARM non syndromique sans fistule","MAR non syndromique sans fistule"]],[601008,"Sténose anale non syndromique",["ARM non syndromique avec sténose anale","MAR non syndromique avec sténose anale","Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale"]],[601013,"Malformation 'Pouch colon' non syndromique",["ARM non syndromique avec \"pouch colon\"","MAR non syndromique avec 'pouch colon'","Malformation anorectale non syndromique avec 'pouch colon'","Malformation côlon-poche non syndromique"]],[601018,"Atrésie rectale non syndromique",["ARM non syndromique avec atrésie rectale","MAR non syndromique avec atrésie rectale","Malformation anorectale non syndromique avec atrésie rectale"]],[601023,"Sténose rectale non syndromique",["ARM non syndromique avec sténose rectale","MAR non syndromique avec sténose rectale","Malformation anorectale non syndromique avec sténose rectale"]],[601028,"Fistule rectovaginale non syndromique",["MAR non syndromique avec fistule rectovaginale","Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale","ARM non syndromique avec fistule rectovaginale"]],[601033,"Fistule type H non syndromique",["ARM non syndromique avec fistule type H","MAR non syndromique avec fistule type H","Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H"]],[603448,"Syndrome d'hypoplasie cérébelleuse-déficience intellectuelle-microcéphalie congénitale-dystonie-anémie-retard de croissance",["Syndrome CIMDAG"]],[603494,"Syndrome de colobome-microphtalmie-macrocéphalie-albinisme-surdité",["Syndrome COMMAD"]],[603515,"Hypospadias féminin isolé"],[603684,"Syndrome de chevauchement des syndromes de Bohring-Opitz-like et de Crisponi/transpiration induite par le froid-like",["Syndrome de PERCHING"]],[603689,"Syndrome de Bohring-Opitz-like associé à KLHL7",["Syndrome de BOS-like associé à KLHL7"]],[603694,"Syndrome de Crisponi/de la transpiration induite par le froid-like associé à KLHL7",["Syndrome de Crisponi-like associé à KLHL7"]],[603699,"Maladie récessive associée à KLHL7"],[604680,"Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse",["Forme symptomatique de XLCNM de la femme porteuse","Forme symptomatique de XLMTM de la femme porteuse","Forme symptomatique de la myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X de la femme porteuse"]],[610569,"Syndrome de malformations cérébrales congénitales létales-arthrogrypose lié à KIAA1109",["Syndrome de Alkuraya-Kucinskas"]],[610573,"Syndrome de neurodégénération progressive-neuropathie périphérique lié à CLCN6"],[611201,"Syndrome oculogastrointestinal-trouble neurologique du développement",["Syndrome OGIN"]],[611207,"Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber",["Syndrome SHILCA"]],[611216,"Syndrome d'aplasie médullaire-déficience intellectuelle-nanisme",["Syndrome AMeD"]],[611223,"Syndrome dorsoventral lié à EN1",["Syndrome ENDOVE"]],[611237,"Parkinsonisme avec polyneuropathie"],[611247,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 11",["HPC11","PCH11"]],[611256,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 12",["HPC12","Hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation du gène COASY","PCH12"]],[611314,"Déficience intellectuelle syndromique rare sans anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique"],[611327,"Anomalies congénitales multiples-déficience intellectuelle d'origine génétique"],[613267,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 13",["HPC13","Hypoplasie pontocérébelleuse associée à VPS51","PCH13"]],[613274,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 14",["HPC14","PCH14"]],[615938,"Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage",["Hyperactivité de l'acyl-CoA réductase 1"]],[615943,"Granulome facial",["Granulome de Lever","Granulome facial de Lever"]],[615954,"Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire",["Syndrome fatal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-détresse respiratoire"]],[615964,"Leucoencéphalopathie réversible aiguë avec augmentation de l'alpha-cétoglutarate urinaire",["Leucoencéphalopathie aiguë réversible par déficit en SLC13A3"]],[615970,"Intervillite chronique d'étiologie indéterminée",["ICEI","Intervillite chronique sans étiologie connue"]],[615983,"Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire dû à une mutation ponctuelle"],[615986,"Syndrome létal d'hypoplasie pontocérébelleuse-hypotonie-insuffisance respiratoire dû à des délétions bialléliques dans le cluster de gènes ATAD3",["Syndrome de délétion 1p36.33 létal"]],[616874,"Maladie rare sans diagnostic déterminé après investigation complète"],[617294,"Séquence anémie-polycythémie",["Séquence anémie-polyglobulie gémellaire","Séquence foetus anémique et foetus polycythémique","TAPS"]],[617297,"Séquence de perfusion artérielle inversée",["Séquence TRAP","Séquence de perfusion artérielle inversée gémellaire"]],[617301,"Retard de croissance intra-utérin sélectif",["sRCIU"]],[617304,"Embolie de liquide amniotique"],[617307,"Maladie rare liée à la grossesse gémellaire monochoriale"],[617310,"Maladie rare due à une anomalie de transfusion sanguine inter-gémellaire"],[617313,"Maladie rare due à un partage inadéquat du placenta"],[617408,"Folliculite pustuleuse à éosinophiles classique",["Folliculite pustuleuse éosinophilique classique","Maladie d'Ofuji"]],[617440,"Syndrome de jambes douloureuses et orteils instables"],[617449,"Syndrome d'aphakie congénitale-hypoplasie de l'iris-microphtalmie-microcornée"],[617910,"Mélanome malin de la conjonctive",["Mélanome conjonctival","Mélanome de la conjonctive"]],[617916,"Hyperplasie neuroendocrine pulmonaire diffuse idiopathique"],[617919,"Syndrome auto-inflammatoire au froid associé à F12"],[617930,"Hémophilie B Leyden",["Déficit en F9 type Leyden","Déficit en facteur IX type Leyden"]],[618891,"Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique",["ASMD neuro-viscérale chronique","Maladie de Niemann-Pick type A/B"]],[618899,"Déficit en sphingomyélinase acide",["ASMD"]],[619233,"Syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle",["Syndrome de Dias-Logan"]],[619238,"Maladie auto-inflammatoire héréditaire rare"],[619249,"Maladie héréditaire rare du tissu conjonctif"],[619284,"Narcolepsie",["Narcolepsie avec ou sans cataplexie"]],[619340,"Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers hématologiques"],[619360,"NON RARE EN EUROPE : Persistance héréditaire isolée de l'hémoglobine foetale"],[619363,"Syndrome NOCARH",["Syndrome de cytopénie-autoinflammation-éruption cutanée-épisodes HLH à début néonatal","Syndrome de cytopénie-autoinflammation-éruption cutanée-épisodes de hémophagocytose lymphohistiocytaire à début néonatal","Syndrome de cytopénie-autoinflammation-éruption cutanée-épisodes de lymphohistiocytose hémophagocytaire à début néonatal"]],[619367,"Syndrome auto-inflammatoire associé à SAMD9L"],[619941,"Neutropénie congénitale-déficit immunitaire combiné par déficit en MKL1",["Neutropénie congénitale-CID par déficit en MKL1","Neutropénie congénitale-DIC par déficit en MKL1","Neutropénie congénitale-déficit immunitaire combiné par déficit en protéine Megakaryoblastic leukemia 1","Neutropénie congénitale-immunodéficience combinée par déficit en MKL1"]],[619948,"Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce par haploinsuffisance en SOCS1",["Syndrome auto-inflammatoire associé à SOCS1","Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce par haploinsuffisance en protéine suppressor of cytokine signaling 1"]],[619953,"Immunodéficience hyper-inflammatoire lymphoproliférative familiale",["Maladie hyper-inflammatoire associée à NCKAP1L","Syndrome de déficit en HEM1"]],[619972,"Maladie CADINS",["Syndrome d'atopie avec interférence dominante sur la voie de signalisation NF-kB associé à CARD11"]],[619979,"Syndrome de retard du développement-immunodéficience-leucoencéphalopathie-hypohomocystéinémie"],[620096,"Craniosynostose unisuturaire non syndromique",["Craniosynostose unisuturaire isolée"]],[620102,"Craniosynostose coronale unilatérale non syndromique",["Craniosynostose coronale unilatérale isolée","Craniosynostose unicoronale non syndromique"]],[620113,"Craniosynostose lambdoïde unilatérale non syndromique",["Craniosynostose unilambdoïde non syndromique"]],[620139,"Craniosynostose frontosphénoïdale unilatérale non syndromique",["Craniosynostose frontosphénoïdale unilatérale isolée"]],[620146,"Craniosynostose squameuse unilatérale non syndromique",["Craniosynostose squameuse unilatérale isolée"]],[620152,"Craniosynostose multisuturaire non syndromique",["Craniosynostose multisuturaire isolée"]],[620158,"Craniosynostose multisuturaire non syndromique non spécifique",["Craniosynostose multisuturaire isolée non spécifique"]],[620178,"Craniosynostose lambdoïde bilatérale non syndromique",["Craniosynostose bilambdoïde non syndromique","Craniosynostose lambdoïde bilatérale isolée"]],[620186,"Craniosynostose unicoronale et sagittale non syndromique",["Craniosynostose unicoronale et sagittale isolée"]],[620192,"Craniosynostose métopique et sagittale non syndromique",["Craniosynostose métopique et sagittale isolée"]],[620198,"Craniosynostose bicoronale et métopique non syndromique",["Craniosynostose bicoronale et métopique isolée","Craniosynostose coronale bilatérale et sagittale non syndromique"]],[620205,"Craniosynostose bicoronale et sagittale non syndromique",["Craniosynostose bicoronale et sagittale isolée","Craniosynostose coronale bilatérale et sagittale non syndromique"]],[620212,"Pansynostose non syndromique",["Pansynostose isolée","Synostose de toutes les sutures crâniennes non syndromique"]],[620217,"Syndrome de Bartter type 1",["Syndrome de Bartter type I"]],[620220,"Syndrome de Bartter type 2",["Syndrome de Bartter type II"]],[620363,"Syndrome d'hypomagnésémie primaire-crises généralisées-déficience intellectuelle-obésité"],[620368,"Hypomagnésémie primaire avec déficience intellectuelle associée à EGF"],[620371,"Tubulopathie rénale Gitelman-like due à une mutation de l'ADN mitochondrial",["Tubulopathie rénale Gitelman-like due à une mutation de l'ADNmt"]],[621758,"Syndrome de fibrose-neurodégénération-angiomatose cérébrale",["FINCA","Syndrome de fibrose pulmonaire interstitielle-neurodégénération-angiomatose cérébrale"]],[622014,"Encéphalite auto-immune",["EA","EAI"]],[622099,"Syndrome de l'artère mésentérique supérieure",["Syndrome de Wilkie"]],[622720,"Syndrome auto-inflammatoire génétique avec atteinte cutanée"],[622914,"Naevus rare d'origine génétique"],[622925,"Anévrisme de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme syndromique sévère liée à l'X",["Syndrome de Meester-Loeys","TAAD syndromique sévère lié à l'X"]],[622934,"Dysplasie spondylo-métaphysaire néonatale sévère liée à SBDS",["Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian-like"]],[623615,"Encéphalite limbique auto-immune"],[623626,"Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique",["Ataxie cérébelleuse paranéoplasique","Ataxie cérébelleuse à progression rapide","Dégénérescence cérébelleuse subaiguë","Syndrome cérébelleux à progression rapide"]],[623638,"Ataxie cérébelleuse immuno-médiée",["Ataxie cérébelleuse auto-immune","Cérébellite auto-immune"]],[623695,"Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MIR140",["Dysplasie spondylo-épiphysaire avec brachydactylie sévère-épiphyses coniques"]],[623789,"Dysphorie de l'intégrité corporelle",["BID","BIID"]],[623801,"Myélite flasque aiguë"],[624166,"Encéphalite auto-immune supratentoriale non-spécifique avec anticorps caractéristiques",["EA supratentoriale non-spécifique avec anticorps caractéristiques"]],[624178,"Encéphalite auto-immune supratentoriale non-spécifique sans anticorps caractéristiques",["EA supratentoriale non-spécifique sans anticorps caractéristiques"]],[624190,"Encéphalite paranéoplasique isolée du tronc cérébral",["Rhombencéphalite paranéoplasique isolée","Rhombo-encéphalite paranéoplasique isolée","Rhomboencéphalite paranéoplasique isolée"]],[624199,"Encéphalite du tronc cérébral auto-immune non-spécifique avec anticorps caractéristiques",["Rhombencéphalite auto-immune non-spécifique avec anticorps caractéristiques","Rhombo-encéphalite auto-immune non-spécifique avec anticorps caractéristiques","Rhomboencéphalite auto-immune non-spécifique avec anticorps caractéristiques"]],[624216,"Encéphalite du tronc cérébral auto-immune non-spécifique sans anticorps caractéristiques",["Rhombencéphalite auto-immune non-spécifique sans anticorps caractéristiques","Rhombo-encéphalite auto-immune non-spécifique sans anticorps caractéristiques","Rhomboencéphalite auto-immune non-spécifique sans anticorps caractéristiques"]],[624244,"Cérébellite post-infectieuse",["ACA","Ataxie cérébelleuse aiguë","Ataxie cérébelleuse aiguë post-infectieuse","Cérébellite para-infectieuse"]],[624259,"Ataxie cérebelleuse auto-immune non-spécifique avec anticorps caractéristiques",["AC auto-immune non-spécifique avec anticorps caractéristiques"]],[624268,"Ataxie cérébelleuse auto-immune non-spécifique sans anticorps caractéristiques",["Ataxie cérébelleuse auto-immune primitive","CA auto-immune non-spécifique sans anticorps caractéristiques"]],[626609,"Tumeur andrologique rare"],[631068,"Paraplégie spastique autosomique dominante type 80"],[631073,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 82"],[631076,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 83"],[631079,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 84"],[631082,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 85"],[631085,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 86"],[631088,"Paraplégie spastique autosomique récessive type 87"],[631095,"Ataxie spinocérébelleuse type 44"],[631103,"Ataxie spinocérébelleuse type 48"],[631106,"Ataxie spinocérébelleuse type 49"],[631248,"Syndrome de Mitchell"],[631251,"Cancer de primitif inconnu",["Cancer primitif inconnu"]],[632603,"Syndrome de dysplasie mésomélique-anomalies digitales-déficience intellectuelle"],[633004,"Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-petite taille associé à KDM3B",["Syndrome de Diets-Jongmans"]],[633014,"Syndrome de déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2"],[633021,"Syndrome de retard de développement néonatal autosomique récessif-déficience intellectuelle-difficulté d'alimentation-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2",["Syndrome de Kilquist"]],[633024,"Syndrome de retard de développement autosomique dominant-infantile-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2",["Syndrome de Delpire-McNeill"]],[633028,"Syndrome de Prader-Willi-like associé à CPE",["Syndrome de BDV","Syndrome de Blakemore-Durmaz-Vasileiou"]],[633035,"Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte précoce-microcéphalie",["Syndrome de Baralle-Macken"]],[633076,"Malformation du cordon médullaire divisé, type composite"],[633099,"Déficience en PAICS",["Déficience en phosphoribosylaminoimidazole carboxylase"]],[633124,"Infection invasive à scopulariopsis"],[633211,"Brachydactylie préaxiale à doigts palmés"],[633228,"Déficience fémorale focale proximale isolée",["Déficience fémorale congénitale isolée"]],[634461,"Neurofibromatose type 1 mosaïque",["Neurofibromatose 1 mosaïque","NF1 mosaïque"]],[634475,"Schwannomatose liée à NF2 mosaïque",["NF2 mosaïque","Neurofibromatose 2 mosaïque","Neurofibromatose type 2 mosaïque"]],[634492,"Schwannomatose mosaïque",["NF3 mosaïque","Neurilemmomatose mosaïque","Neurofibromatose 3 mosaïque","Neurofibromatose type 3 mosaïque","SWN mosaïque"]],[634511,"Syndrome de Legius mosaïque",["Syndrome NF1-like mosaïque","Syndrome neurofibromatose 1-like mosaïque"]],[634518,"Neurofibromatose/schwannomatose",["NF/SWN"]],[636941,"Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire-polymicrogyrie",["EDS vasculaire associée à une polymicrogyrie"]],[636945,"Candidose invasive",["Candidose disseminée","Candidose systémique"]],[636950,"Maladie à crises glaucomatocyclitiques",["Syndrome de Posner-Schlossman"]],[636955,"Pemphigus foliacé endémique",["Fogo selvagem"]],[636965,"Myopathie autosomale dominante avec surcharge en myosine",["MSMA"]],[636970,"Myopathie autosomale récessive avec surcharge en myosine",["MSMB"]],[637013,"Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à SMARCA2"],[637051,"Encéphalite à virus Borna"],[637061,"Hypoplasie isolée du nerf optique"],[637064,"Aplasie isolée du nerf optique"],[641343,"Maladies liées à des anomalies de l'empreinte génétique"],[641350,"Hypophysite induite par l'immunothérapie"],[641353,"Syndrome de neurodégénération infantile-spasticité progressive-déficience intellectuelle-lésions de la substance blanche",["Encéphalopathie de type Leigh liée à HPDL","Syndrome de neurodégénération infantile-spasticité progressive-déficience intellectuelle-lésions de la substance blanche lié à HPDL"]],[641361,"Syndrome de retard neurodéveloppemental-hypotonie-ataxie cérébelleuse-troubles de la conduction cardiaque",["Ataxie cérébelleuse-anomalies cérébrales-troubles de la conduction cardiaque","Syndrome de retard neurodéveloppemental-hypotonie-atrophie cérébelleuse-troubles de la conduction cardiaque"]],[641368,"Syndrome hyper-IgE autosomique récessif par déficit en ZNF341",["AR-HIES par déficit en ZNF341","HIES autosomique récessif par déficit en ZNF341","Syndrome d'hyperimmunoglobuline E autosomique récessif par déficit en zinc finger protein 341"]],[641372,"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(7;9)(q11.2;p13.2)"],[641375,"Leucémie/lymphome lymphoblastique B associé à t(17;19)"],[641380,"Syndrome PAPASH",["Syndrome d'arthrite pyogénique-pyoderma gangrenosum-acné-hidradénite suppurée"]],[641385,"Syndrome PASS",["Syndrome de pyoderma gangrenosum-acné-hidradénite suppurée-spondylarthrite ankylosante"]],[641390,"Syndrome PsAPASH",["Syndrome d'arthrite psoriasique-pyoderma gangrenosum-acné-hidradénite suppurée"]],[641396,"OBSOLETE : Tuberculose du système nerveux central",["OBSOLETE : Tuberculose du CNS"]],[641496,"Schizophrénie à début infantile",["SDTP"]],[641613,"Syndrome de Cushing endogène"],[641829,"Syndrome des loges néonatal",["Syndrome de Volkmann néonatal"]],[642013,"OBSOLETE : Syndrome de Cushing surrénalien dû à une tumeur corticosurrénalienne bénigne isolée"],[642071,"Sténose primaire des veines pulmonaires",["Sténose congénitale des veines pulmonaires"]],[642085,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire associée à EXOC6B",["Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type 3"]],[642099,"Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type Beighton",["Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type 1","SEMD-JL1","SEMDJL1"]],[642671,"Hyperaldostéronisme familial type IV"],[642675,"Syndrome de croissance excessive associé à CHD8",["Syndrome de croissance excessive associé à chromodomain helicase DNA binding protein 8","Syndrome de déficience intellectuelle-autisme-macrocéphalie-grande taille associé à CHD8"]],[642691,"Insuffisance ovarienne précoce liée à la prémutation de l'X fragile",["FXPOI","IOP liée à prémutation du X fragile","Insuffisance ovarienne primitive liée à prémutation du X fragile","Insuffisance ovarienne précoce liée à prémutation du X fragile"]],[642737,"OBSOLETE : Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-petite taille sévère"],[642747,"Ataxie cérebelleuse associée à PUM1",["Ataxie spinocérébelleuse type 47, forme adulte"]],[642763,"Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-dysmorphie craniofaciale-macrocéphalie-hypotonie dû à une mutation du gène H1-4",["Syndrome de Rahman","Trouble neurologique du développement associé à H1-4"]],[642788,"Syndrome de Cushing dû à un adénome adrénocortical sécrétant du cortisol"],[642945,"Syndrome de Perrault type 1",["Syndrome de dysgénésie gonadique type XX-surdité-sans manifestations neurologiques"]],[642954,"Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX16",["Maladie peroxysomale modérée par déficit en PEX16"]],[642965,"Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX2",["Maladie peroxysomale modérée par déficit en PEX2"]],[642976,"Syndrome de Perrault type 2"],[643503,"Syndrome marfanoïde-dysmorphisme facial-malformation squelettique-malformation cardiaque"],[643538,"Syndrome Hao-Fountain due à la mutation USP7"],[643549,"Syndrome Hao-Fountain",["HAFOUS"]],[645188,"Sinus dermique spinal",["Sinus dermique à tractus"]],[645193,"Dysraphisme à tractus"],[645196,"Myéloschisis dorsal limité",["LDM"]],[645202,"Dysraphisme spinal fermé",["Spina bifida caché","Spina bifida fermé","Spina bifida occulta"]],[645270,"Dysraphisme spinal ouvert associé à une méningocèle"],[645273,"Lipome médullaire dysraphique"],[645276,"Lipome médullaire",["Lipome de la moelle épinière"]],[645279,"Anomalie fibrolipomateuse du filum"],[645282,"Anomalie du filum"],[645285,"Lipome spinal chaotique du cône"],[645288,"Lipome spinal extramédullaire terminal du cône"],[645291,"Lipome spinal extramédullaire transitionnel du cône"],[645294,"Lipome spinal extramédullaire postérieur du cône"],[645297,"Lipome spinal extramédullaire du cône"],[645300,"Myéloschisis dorsal limité non-sacculaire de type lipomateux",["LDM non-sacculaire lipomateux","LDM plat lipomateux","Myéloschisis dorsal limité plat de type lipomateux"]],[645310,"Myéloschisis dorsal limité non-sacculaire de type fibroneural",["LDM non-sacculaire de type fibroneural","LDM plat de type fibroneural","Myéloschisis dorsal limité plat de type fibroneural"]],[645319,"Dysraphisme spinal sacculaire associé à un tractus"],[645322,"Lipome transitionnel isolé du filum"],[645325,"Lipome isolé du filum",["Lipome du filum terminal"]],[645334,"Moelle épinière terminale persistante (non regressée)"],[645337,"Myélocystocèle terminale"],[645340,"Myélocystocèle non-terminale"],[645343,"Myéloschisis dorsal limité non-sacculaire",["LDM non sacculaire","LDM plat"]],[645350,"Médiolyse artérielle segmentaire"],[645354,"Myéloschisis dorsal limité sacculaire",["LDM sacculaire"]],[645359,"Lipome spinal intramédullaire non-dysraphique"],[645362,"Lipome médullaire dorsal",["Lipome médullaire épargnant le cône"]],[645367,"Lipome médullaire du cône"],[645378,"Malformation myélique limitée dorsale",["MyeLDM"]],[645383,"Myéloméningocèle vrai",["MMC vrai"]],[645388,"Hémi-myélomeningocèle",["Moelle épinière dédoublée ouverte"]],[645393,"Hémi-myéloschisis",["Moelle épinière dédoublée associée à un myéloschisis"]],[645398,"Myéloschisis"],[645401,"Myéloschisis vrai"],[645613,"Dermatomyosite classique"],[645617,"Dermatomyosite amyopathique",["Dermatomyosite sine myositis"]],[645626,"Dermatomyosite sine dermatitis"],[645749,"Sténose congénitale de l'oesophage",["Sténose oesophagienne congénitale"]],[645793,"Perforation intestinale spontanée",["FIP","Perforation intestinale focale","Perforation intestinale néonatale focale","Perforation isolée","SIP"]],[645807,"OBSOLETE : Lymphadénite tuberculeuse primaire",["OBSOLETE : Tuberculose ganglionnaire primaire"]],[645814,"Tuberculose pulmonaire primaire",["Tuberculose du système respiratoire"]],[645822,"OBSOLETE : Tuberculose ostéo-articulaire primaire",["OBSOLETE : Tuberculose musculo-squelettique primaire"]],[645849,"OBSOLETE : Tuberculose cutanée primaire",["OBSOLETE : Tuberculose primaire de la peau"]],[645854,"Tuberculose multifocale"],[645859,"OBSOLETE : Tuberculose primaire du système digestif",["OBSOLETE : Tuberculose digestive"]],[645874,"OBSOLETE : Tuberculose génito-urinaire primaire",["OBSOLETE : Tuberculose urogénitale"]],[646098,"Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI",["Dystrophie musculaire congénitale liée au déficit en collagène VI"]],[646113,"Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire",["Dystrophie intermédiaire liée au collagène de type VI"]],[646136,"Hyperostose corticale dysplasique type Al-Gazali"],[646139,"Hyperostose corticale dysplasique"],[646278,"Syndrome de retard de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale- malformations cardiaques congénitales associé à CDK13"],[647667,"Dysplasie mandibulo-acrale associée à MTX2",["Dysplasie mandibulo-acrale-syndrome progéroïde","MADaM","MDPS"]],[647676,"Dysplasie épiphysaire multiple type 7",["Dysplasie épiphysaire multiple liée à CANT1"]],[647681,"Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-malformation de Chiari-retard de language et du développement"],[647758,"Syndrome de Cushing surrénalien"],[647768,"Maladie nodulaire corticosurrénalienne rare avec un syndrome de Cushing comme manifestation majeure",["Maladie nodulaire cortico-surrénalienne rare avec un syndrome de Cushing comme manifestation majeure"]],[647772,"Maladie corticosurrénalienne nodulaire pigmentée primaire isolée",["Maladie cortico-surrénalienne nodulaire pigmentée primaire isolée","PPNAD isolée","i-PPNAD"]],[647782,"Maladie micronodulaire corticosurrénalienne isolée",["Maladie micronodulaire cortico-surrénalienne isolée","Maladie micronodulaire des glandes surrénales isolée","i-MAD"]],[647788,"Syndrome de retard neurodéveloppemental-déficience intellectuelle-ataxie-troubles de l'alimentation",["Syndrome de retard neurodéveloppemental-déficience intellectuelle-ataxie-trouble de l'alimentation lié à DHX30","Trouble neurodéveloppemental associé à DHX30"]],[647794,"Sinus urogénital persistant isolé",["Sinus uro-génital persistant isolé"]],[647799,"Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L",["Trouble neurodéveloppemental associé à MYT1L"]],[647804,"Déficit immunitaire combiné par déficit en FCHO1"],[647811,"Syndrome cardiaque-urogénital"],[647815,"Kératite fugace héréditaire",["Kérato-endothélite héréditaire fugace","Kératoendothélite héréditaire fugace"]],[647823,"Ostéoporose idiopathique liée à la grossesse",["Ostéoporose gravidique"]],[647834,"Hémochromatose associée à SLC40A1"],[647916,"Jumeaux siamois",["Jumeaux conjoints","Siamois"]],[648559,"Sclérite rare"],[648562,"Maladie de la ferroportine"],[648569,"Hémochromatose non associée à HFE"],[648581,"Hémochromatose digénique"],[648665,"Sclérite infectieuse"],[648675,"Sclérite idiopathique"],[648681,"Sclérite auto-immune"],[648684,"Occlusion de l'artère centrale de la rétine",["OACR","Occlusion artérielle rétinienne"]],[648919,"Catatonie idiopathique",["Catatonie isolée","Syndrome catatonique idiopathique","Syndrome catatonique isolé"]],[648992,"Bridging bronchus non syndromique"],[649010,"Atrésie bronchique congénitale non syndromique"],[649014,"Malformation bronchique"],[649017,"Maladie nodulaire corticosurrénalienne rare",["Maladie nodulaire cortico-surrénalienne rare"]],[649029,"Isomérisme bronchique gauche isolé",["Isomérisme isolé gauche sans hétérotaxie"]],[649929,"Puberté précoce centrale de l'homme",["Puberté précoce centrale du garçon"]],[650063,"Puberté précoce centrale rare",["Puberté précoce dépendante des gonadotropines"]],[650070,"Puberté précoce centrale rare de la femme",["Puberté précoce centrale rare de la fille"]],[650077,"Puberté précoce centrale génétique de la femme",["Puberté précoce centrale génétique de la fille"]],[650082,"Puberté précoce centrale secondaire de la femme",["Puberté précoce centrale secondaire de la fille"]],[650087,"Puberté précoce centrale primaire de l'homme",["Puberté précoce centrale primaire du garçon"]],[650092,"Puberté précoce centrale secondaire de l'homme",["Puberté précoce centrale secondaire du garçon"]],[650097,"Puberté précoce centrale génétique de l'homme",["Puberté précoce centrale génétique du garçon"]],[650102,"Puberté précoce centrale non-génétique de l'homme",["Puberté précoce centrale non-génétique du garçon"]],[650182,"Puberté précoce centrale génétique"],[650187,"Puberté précoce périphérique rare de la femme"],[652487,"Syndrome de retard du développement-surpoids-dysmorphie faciale-troubles du comportement"],[652510,"Syndrome génétique autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée"],[652514,"Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une mutation de MEIS2"],[652519,"Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine"],[652522,"Syndrome de fièvre périodique-immunodéficience-thrombocytopénie",["PFIT"]],[652528,"Rein surnuméraire",["Rein accessoire"]],[652532,"Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-surdité à début précoce",["Leucoencéphalopathie progressive de l'adulte-perte auditive à début précoce"]],[652650,"Lymphome folliculaire à cellules T",["Lymphome folliculaire à cellules T auxiliaires, type folliculaire","Lymphome folliculaire à cellules T helper, type folliculaire","Lymphome nodal à cellules T avec phenotype TFH"]],[652658,"Lymphome T intestinal epithéliotrope monomorphe",["Lymphome intestinal à cellules T de type entéropathie de type 2","MEITL"]],[652668,"Anévrisme primitif de la veine cave supérieure",["Anévrisme de la VCS"]],[652678,"Anévrisme primitif de la veine cave inférieure"],[652681,"Sténose sous-glottique idiopathique",["iSGS"]],[653434,"Syndrome autoinflammatoire avec acné et/ou hidradénite suppurée"],[653698,"Mastite lymphocytaire",["Lobulite lymphocytaire sclérosante","Mastopathie lymphocytaire"]],[653709,"Syndrome de dystrophie des cônes et des bâtonnets-petite taille"],[653712,"Trouble du neurodéveloppement associé à CHD4",["Syndrome Sifrim-Hitz-Weiss","Syndrome neurodevelopmental associé à CHD4","Trouble du neuro-développement associé à CHD4","Trouble neuro-développemental associé à CHD4","Trouble neurodéveloppemental associé à CHD4"]],[653722,"Syndrome d'Alport digénique"],[653725,"Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 28",["Dystrophie musculaire des ceintures type 28R","LGMD type 28","LGMDR28"]],[653728,"Syndrome congénital d'insensibilité à la douleur type Marsili",["Syndrome de Marsili"]],[653751,"Déficit immunitaire combiné lié à l'X par déficit en SASH3",["DIC lié à l'X par déficit en SASH3"]],[653767,"Syndrome Jansen-de Vries",["JDVS","Syndrome de retard du développement-troubles du comportement-mains et pieds réduits-vomissements cycliques-dysmorphie"]],[653880,"Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte",["Déficit en crotonase"]],[656071,"Papulose atrophiante",["Maladie de Degos","Maladie de Köhlmeier-Degos"]],[656085,"Papulose atrophiante bénigne"],[656126,"Dysgénésie spinale segmentaire"],[656130,"Syndrome d'anomalies congénitales du rein et des voies urinaires associé à PBX1",["CAKUT syndromique associé à PBX1"]],[656135,"Syndrome de déficience intellectuelle-oreilles en coupe",["Syndrome de Snijers Blok-Fisher"]],[656273,"OBSOLETE : Syndrome d'hypotonie-hypoventilation-déficience intellectuelle-dysautonomie-épilepsie-anomalies oculaires"],[656279,"Syndrome de duplication 1p36.33"],[656283,"Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en IL6ST",["CID autosomique récessif par déficit complet en GP130","CID autosomique récessif par déficit complet en IL6ST","DIC autosomique récessif par déficit complet en GP130","DIC autosomique récessif par déficit complet en IL6ST","Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en glycoprotéine 130","Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit complet en interleukin 6 signal transducer","Immunodéficience combinée autosomique récessive par déficit complet en GP130","Immunodéficience combinée autosomique récessive par déficit complet en IL6ST","Syndrome de Stüve-Wiedemann type 2"]],[656300,"Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST",["CID autosomique récessive par déficit partiel en GP130","CID autosomique récessive par déficit partiel en IL6ST","DIC autosomique récessif par déficit partiel en GP130","DIC autosomique récessif par déficit partiel en IL6ST","Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en glycoprotéine 130","Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit partiel en interleukin 6 signal transducer","Immunodéficience combinée autosomique récessive par déficit partiel en GP130","Immunodéficience combinée autosomique récessive par déficit partiel en IL6ST"]],[656313,"Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST",["CID autosomique dominante par déficit partiel en GP130","CID autosomique dominante par déficit partiel en IL6ST","DIC autosomique dominant par déficit partiel en GP130","DIC autosomique dominant par déficit partiel en IL6ST","Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en glycoprotéine 130","Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit partiel en interleukin 6 signal transducer","Immunodéficience combinée autosomique dominante par déficit partiel en IL6ST"]],[656326,"Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en IL6R",["CID autosomique récessive par déficit en IL6R","DIC autosomique récessif par déficit en IL6R","Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par déficit en interleukin 6 signal receptor","Immunodéficience combinée autosomique récessive par déficit en IL6R"]],[656417,"Tumeur embryonnaire avec rosettes pluristratifiées",["ETMR","Tumeur embryonnaire avec rosettes multicouches"]],[656912,"Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en ERBIN",["CID autosomique dominante par déficit en ERBIN","DIC autosomique dominant par déficit en ERBIN","Déficit immunitaire combiné autosomique dominant par déficit en erbb2 interacting protein","Immunodéficience combinée autosomique dominante par défict en ERBIN"]],[658540,"Syndrome de délétion 16q22"],[658549,"Neuropathie idiopathique des petites fibres",["Neuropathie idiopathique à petites fibres"]],[658574,"Artère pulmonaire gauche rétro-trachéale",["Anomalie isolée rétrotrachéale de l'artère pulmonaire gauche","Artère pulmonaire gauche rétrotrachéale"]],[658584,"Syndrome de Rowell"],[658590,"Carcinome sébacé de la paupière"],[658595,"Nanisme microcéphalique associé à DNMT3A",["HESJAS","Syndrome de Heyn-Sproul-Jackson","Syndrome de microcéphalie-petite taille-déficience intellectuelle"]],[658602,"Bronchiolite oblitérante post-greffe",["Syndrome de bronchiolite oblitérante"]],[658612,"Bronchiolite oblitérante non liée à une greffe"],[658778,"Neuropathie motrice distale héréditaire associée à COQ7"],[658805,"Syndrome des gènes contigus de céphalopolysyndactylie de Greig"],[658810,"Atrophodermie de Pierini et Pasini"],[658813,"Déficit immunitaire combiné-anémie mégaloblastique par déficit en méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase 1",["Déficit en méthylènetétrahydrofolate déhydrogénase 1","Déficit immunitaire combiné et anémie mégaloblastique avec ou sans hyperhomocystéinémie"]],[658843,"Syndrome de retard de développement-ataxie-hypotonie-dysmorphie faciale",["HADDS","Syndrome d'hypotonie-ataxie-retard de développement"]],[658909,"Fasciolopsiose"],[658913,"Paragonimose"],[658917,"Clonorchiase"],[658946,"Dérèglement immunitaire à début précoce avec autoimmunité par déficit partiel en DOCK11",["Dérèglement immunitaire à début précoce avec autoimmunité par déficit précoce en dedicator of cytokinesis 11"]],[658951,"Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en DOCK11",["Dérèglement immunitaire à début précoce par déficit complet en dedicator of cytokinesis 11"]],[659387,"Syndrome d'hypercroissance liée à complexe PRC-2"],[659396,"Syndrome de Cohen-Gibson",["Syndrome d'hypercroissance associé à EED"]],[659463,"Syndrome de Imagawa-Matsumoto",["Syndrome d'hypercroissance associé à SUZ12"]],[659609,"Syndrome de dysmorphie faciale-retard global de développement-hypotonie-polymicrogyrie",["Syndrome associé à RAC3"]],[659626,"Névrite optique isolée unique",["Névrite optique unique isolée"]],[659634,"Névrite optique isolée récurrente",["Neuropathie optique récurrente isolée","Névrite optique récurrente isolée"]],[659642,"Syndrome de Rauch-Steindl",["Syndrome associé à NSD2"]],[659672,"Harderoporphyrie"],[659681,"Porphyrie érythropoïétique"],[659694,"Porphyrie hépatique"],[659698,"Porphyrie cutanée hépatique"],[659702,"Syndrome de retard de croissance intra-utérin-micrognathie-petite taille-raccourcissement mésomélique",["Syndrome associé à ARCN1"]],[659707,"Infection à Yersinia pseudotuberculosis",["Infection à Y. pseudotuberculosis"]],[659712,"Yersiniose rare"],[659744,"Néoplasie squameuse de la surface oculaire",["OSSN"]],[659756,"Fièvre d'Oroya"],[659759,"Verruga péruvienne",["Verrue de Carrion","Verruga du Pérou","Verruga peruana"]],[659873,"Syndrome des os wormiens-micrognathie-dentition anormale-apparence progéroïde",["Anomalie de l'enveloppe nucléaire avec d'apparence progéroïde précoce lié à LEMD2","Syndrome d'apparence progéroïde de Marbach-Rustad"]],[659904,"Syndrome d'anomalies congénitales multiples-retard neurodéveloppemental-anomalies oculaires",["Syndrome neurooculaire lié à PRR12"]],[659908,"Morve",["Equinia","Infection par Burkholderia mallei","Malleus"]],[659975,"Syndrome de surdité neurosensorielle-quadriplégie spastique-déficience intellectuelle",["Syndrome de surdité neurosensorielle-tétraplégie spastique-déficience intellectuelle"]],[660012,"Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à une mutation ponctuelle de NR4A2",["Syndrome neurodeveloppemental associé à NR4A2"]],[660017,"Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme"],[660021,"Syndrome de fente oro-faciale-anomalies cardiaques-dysmorphie faciale",["Syndrome associé à AMOTL1"]],[660053,"Psittacose",["Ornithose"]],[661412,"Anémie mégaloblastique-immunodéficience par déficit en transporteur de folate 1"],[661526,"Prédisposition au développement de tumeurs liée à MBD4"],[662169,"Syndrome de Phelan-McDermid dû à une deletion 22q13.3",["Délétion 22q13.3","Monosomie 22q13.3"]],[662172,"Syndrome de Phelan-McDermid lié à une mutation de SHANK3"],[662175,"Syndrome de macrocéphalie-cardiopathie congénitale-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle",["Syndrome de Nabais Sa-de Vries type 2"]],[662179,"Syndrome de microcéphalie-surdité neurosensorielle-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle",["Syndrome de Nabais Sa-de Vries type 1"]],[662184,"Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte-déficience intellectuelle",["Dystrophie musculaire congénitale lié à INPP5K"]],[662189,"Syndrome de trouble neurologique du développement-malformations cérébrales-dysmorphie facial-brachydactylie",["Syndrome lié à HNRNPR"]],[662198,"Syndrome de trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques",["Trouble neurodéveloppemental lié à l'HNRNPH2"]],[662207,"Syndrome de retard neurodéveloppemental-malformations cérébrales-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle",["Pathologie de trouble neurologique du développement avec dysmorphie cranio-facial et anomalies squelettiques"]],[662216,"Mucopolysaccharidose type 10",["MPS10","MSP type X","Mucopolysaccharidose par déficit en ARSK","Mucopolysaccharidose type X"]],[662229,"Leucoencéphalopathie à perte de mémoire épisodique"],[662234,"Syndrome de retard neurodevelopmental-malformations cardiaques congénitales-déficience intellectuelle",["Syndrome de Radio-Tartaglia","Trouble neurologique du développement associé à SPEN"]],[662240,"Syndrome de Frey",["Hyperhidrose gustative","Syndrome auriculo-temporal","Syndrome auriculotemporal","Syndrome de Baillarger","Syndrome de Dupuy"]],[662255,"Syndrome de grisel",["Torticolis de Grisel","Torticolis naso-pharyngien","Torticolis nasopharyngien"]],[662367,"Syndrome de NESCAV",["Syndrome de neurodégénérescence-spasticité-atrophie cérébelleuse-cécité corticale"]],[662376,"Duplication gastrique isolée",["Duplication de l'estomac isolée"]],[662388,"Duplication isolée de la vésicule biliaire"],[662392,"Duplication du colon isolée",["Duplication colique isolée"]],[662405,"Duplication pylorique isolée",["Duplication isolée du canal pylorique","Duplication isolée du pylor"]],[662456,"Duplication de l'intestin grêle isolée"],[662473,"Duplication duodénale isolée",["Duplication du duodénum isolée"]],[662480,"Duplication jéjuno-iléale isolée",["Duplication isolée du jéjunum et de l'iléon"]],[662721,"Troubles du spectre du placenta accreta",["PAS","Placenta anormalement invasif","Spectre du placenta accreta"]],[662762,"Syndrome de retard moteur-microcéphalie-trouble du language-anomalies oculaires",["Syndrome lié à ARPC4"]],[662786,"Vasa praevia"],[662829,"Syndrome de déficience intellectuelle-retard de langage-dysmorphie faciale-anomalies des lymphocytes T",["Trouble du neurodéveloppement associé à BCL11B"]],[662934,"Leucémie aiguë mégacaryoblastique de l'adulte",["AMKL de l'adulte","AML M7 de l'adulte","LAM M7 de l'adulte","Leucémie aiguë myéloblastique type 7 de l'adulte","Leucémie aigüe mégacaryocytaire de l'adulte"]],[664372,"Fente vélo-palatine"],[664377,"Dysplasie spondylo-épiphysaire liée à MGP"],[664401,"Syndrome d'anomalies cardiaques-petite taille-hypermobilité articulaire-dysmorphie faciale dû à une mutation de TAB2"],[664404,"Syndrome de microdélétion 6q25.1"],[664410,"Syndrome d'anomalies cérébrales-retard sévère du développement-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle",["Syndrome lié à MEF2C"]],[664416,"Syndrome d'anomalies cérébrales-retard du développement sévère-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle dû à une mutation de MEF2C"],[664430,"Syndrome de trouble neurologique du développement-collapsus des ventricules latéraux-déficience intellectuelle",["Trouble neurologique du développement lié à SLC4A10"]],[664438,"Syndrome de fibromatose gingivale-dilatation de la racine de l'aorte-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle",["Syndrome de Liang-Wang"]],[664450,"Syndrome lymphoprolifératif héréditaire prédisposant aux cancers"],[664456,"Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire associée à une susceptibilité à l'EBV",["Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire associée à une susceptibilité au virus Epstein-Barr"]],[664482,"Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire sans hypopigmentation",["HLH primaire sans hypopigmentation","Hémophagocytose lymphohistiocytaire génétique sans hypopigmentation","Hémophagocytose lymphohistiocytaire primaire sans hypopigmentation","Lymphohistiocytose hémophagocytaire génétique sans hypopigmentation"]],[664500,"Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP3B1",["HSP2","SHP2","Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie par déficit en AP3B1","Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en protéine adaptator-related protein complex 3 subunit beta1","Syndrome de Hermansky-Pudlak type 2"]],[664511,"Syndrome de Hermansky-Pudlak sévère à début précoce avec surdité par déficit en AP3D1",["HPS10","SHP10","Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie et surdité par déficit en AP3D1","Syndrome de Hermansky-Pudlak sévère à début précoce avec surdité par déficit en protéine adaptator-related protein complex 3 subunit delta1"]],[664699,"Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en RASGRP1",["Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine Ras guanyl nucleotide-releasing protein 1"]],[664711,"Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en PRKCD",["Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine kinase C delta"]],[664726,"Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en CD137",["Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine Cell differentiation 137"]],[664729,"Maladie lymphoproliférative associée à l'EBV par déficit en TET2",["Maladie lymphoproliférative associée au virus Epstein-Barr par déficit en protéine tet methylcytosine dioxygenase 2"]],[664734,"Susceptibilité à l'EBV avec lymphohistiocytose comme manifestation majeure",["Susceptibilité au virus Epstein-Barr avec lymphohistiocytose hémophagocytaire comme manifestation majeure","Susceptibilité à l'EBV avec hémagophagocytose lymphohistiocytaire comme manifestation majeure"]],[664787,"Syndrome de Nicolau",["Dermite livédoïde de Nicolau","Embolie cutanée médicamenteuse"]],[664901,"Syndrome trophique trigéminal",["Névralgie du trijumeau","STT","Syndrome trophique du trijumeau","Ulcération neurotrophique du trijumeau"]],[664912,"Thrombose néonatale des veines rénales",["TNVR","Thrombose veineuse rénale néonatale"]],[664923,"Syndrome d'arthrogrypose congénitale-microcéphalie-dysmorphie faciale-retard sévère du développement",["Syndrome de NEDMABA","Syndrome de retard global de développement-microcéphalie-arthrogrypose-anomalies cérébrales structurelles"]],[665044,"Tronc artériel commun à dominance aortique"],[665058,"Tronc artériel commun à dominance pulmonaire et crosse aortique interrompue"],[667589,"Duplication fémorale congénitale isolée"],[667662,"Lymphome anaplasique à grandes cellules lié à un implant mammaire",["LACG associé à un implant mammaire","LACG associé à un sérome"]],[667678,"Carcinome basocellulaire intra-oral",["Carcinome basocellulaire de la cavité buccale"]],[672979,"Syndrome de craniosynostose-dysmorphie faciale-brachydactylie"],[672985,"Syndrome de craniosynostose-anomalies squelettiques et cérébelleuses-difficulté d'apprentissage"],[673466,"Tumeur vasculaire maligne"],[673470,"Tumeur vasculaire bénigne"],[673473,"Tumeur vasculaire frontière",["Tumeur vasculaire de résécabilité limite","umeurs vasculaires à malignité intermédiaire ou incertaine"]],[673525,"Hyperplasie endothéliale papillaire intravasculaire",["Hémangioendotheliome végétant intravasculaire","Pseudohémangioendothéliome végétant intra-vasculaire","Tumeur de Masson"]],[673538,"Angiome splénique à cellules littorales"],[673543,"Hémangime papillaire"],[673556,"Hémangioendothéliome pseudo-myogénique",["Hémangioendothéliome épithélioïde","Sarcome épithélioïde"]],[673568,"Hamartome angio-eccrine",["HAE"]],[673574,"Angioendothéliomatose réactionnelle"],[673580,"Astrocytome pilocytique classique",["Astrocytome pilocytique juvénile"]],[673585,"Astrocytome pilocytique anaplasique"],[674499,"Maladie osseuse liée au protéoglycane"],[674648,"Syndrome avec déficit fonctionnel congénital des phagocytes comme manifestation majeure",["Syndrome avec déficit fonctionnel constitutionnel des phagocytes comme manifestation majeure"]],[674653,"Thrombocytopénie syndromique associée à une actinomyopathie"],[674762,"Syndrome autoinflammatoire à début précoce lié à une haploinsuffisance en A20",["Maladie de Behçet-like à début précoce associée à TNFAIP3","Maladie de Behçet-like à début précoce liéé à une haploinsuffisance de A20"]],[674896,"Déficit fonctionnel congénital non-syndromique des phagocytes",["Déficit fonctionnel constitutionnel non-syndromique des phagocytes"]],[674924,"Hémangiome racémeux rétinien isolé",["Anévrisme artério-veineux rétinien isolé 3"]],[674930,"Complexe vasculaire exsudatif périfovéal anormal",["PEVAC"]],[674935,"Maculopathie en torpille"],[674943,"Stries angioïdes isolés"],[674947,"Neurorétinite subaiguë unilatérale diffuse",["NSDU"]],[674953,"Syndrome des taches blanches évanescentes et multiples",["MEWDS","Syndrome des taches blanches du fond d'oeil"]],[674958,"Choroïdopathie amélanotique stellaire multiforme",["CASM","Maculopathie séreuse due à une choroïdopathie aspécifique"]],[674965,"Ostéome choroïdien"],[674968,"Maladie de la prolifération mélanocytaire uvéale bilatérale diffuse",["PMUBD"]],[675216,"Ataxie spinocérébelleuse type 27B"],[675359,"Hémangiome anastomotique"],[675362,"Hémangiome de Hobnail",["Targetoid Hemosiderotic Hemangioma"]],[675369,"Hémangiome microveinulaire",["HMV"]],[675380,"Hémangiome infantile segmentaire isolé"],[675396,"Hémangiome épithélioïde",["HALE","Hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie"]],[675404,"Syndrome de May-Thurner",["Syndrome de Cockett"]],[675597,"Hémangiome élastotic acquis"],[675628,"Syndrome d'inflammation-neutropénie sévère-insuffisance médullaire-lymphoprolifération associé à TLR8",["Syndrome d'inflammation-neutropénie sévère-insuffisance médullaire-lymphoprolifération associé à Toll-like receptor 8"]],[675767,"Syndrome de neutropénie congénitale sévère-retard du développement par déficit en SRP54",["Syndrome de NCS-retard du développement par déficit en SRP54","Syndrome de neutropénie congénitale sévère-retard du développement par déficit en signal recognition protein 54"]],[675775,"Syndrome sévère de myélofibrose-pancytopénie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et ophthalmologiques"],[675782,"Syndrome d'hypotonie progressive-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par déficit FYVE de RBSN",["Syndrome d'hypotonie progressive-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par déficit FYVE de Rabenosyn-5"]],[675814,"Tumeur adénomatoïde de la plèvreTumeur adénomatoïde de la plèvre"],[675822,"Tumeur mésothéliale papillaire bien différenciée de la plèvre"],[675833,"Mésothéliome pleural, localisé"],[675837,"Mésothéliome pleural, diffus"],[675841,"Mésothéliome pleural, in situ"],[675976,"Tumeur adénomatoïde du péritoine"],[676030,"Tumeur péritonéale primaire bénigne"],[676033,"Tumeur mésothéliale papillaire bien différenciée du péritoine"],[676036,"Mésothéliome péritoine, in situ"],[676039,"Déficit immunitaire combiné par haploinsuffisance en FOXN1"],[676125,"Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en ELF4",["Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin par déficit en protéine E74 like ETS transcription factor 4"]],[684216,"Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-hypermobilité articulaire-surdité",["BEFAHRS","Syndrome de Beck-Fahrner"]],[684226,"Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale-macrocéphalie",["Trouble neurologique du développement dû à une haploinsuffisance de KMT5B"]],[684232,"Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-anomalies dentaires-dysmorphie faciale",["Syndrome de Den Hoed-De Boer-Voisin"]],[684240,"Syndrome de trouble neurodéveloppemental-spasticité-mouvements anormaux-épilepsie",["KABAMAS","Syndrome de Kaya-Barakat-Masson","Syndrome de trouble du neurodéveloppement-pasticité-mouvements anormaux-épilepsie"]],[684247,"Insuffisance somatotrope isolée type IV"],[684290,"Dégénérescence olivaire hypertrophique",["DOH","Dégénérescence hypertrophique de l'olive bulbaire"]],[684305,"Syndrome neuro-oculo-cardio-génito-urinaire",["NOCGUS"]],[684742,"Syndrome de microdélétion 2q13",["Syndrome del2q13"]],[684752,"Duplication du canal anal isolée"],[684757,"Malformation du canal anal et du rectum",["Malformation de l'anus et du rectum"]],[685004,"Mésothéliome péricardique primitif",["Mésothéliome péricardique malin primitif"]],[685010,"Mésothéliome de la tunique vaginale",["Mésothéliome malin de la tunique vaginale"]],[685017,"Déficit immunitaire combiné dû à une mutation de TBX1"],[685067,"Syndrome d'hypodontie-hypotrichose du cuir chevelu-dysmorphie facial",["ARED14","Dysplasie ectodermique 14 autosomique récessive"]],[685082,"Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant",["SDRA de l'enfant"]],[686447,"OBSOLETE : Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'IFNG",["OBSOLETE : SSMIM sévère sensible à l'IFNG","OBSOLETE : Syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes sévère sensible à l'IFNG","OBSOLETE : Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes sensible à l'interféron gamma"]],[686462,"Pneumopathie d'hypersensibilité non-fibreuse"],[686465,"Pneumopathie d'hypersensibilité fibreuse"],[686468,"Syndrome post-traitement par inhibiteurs de la 5-alpha-reductase"],[686475,"Dysfonction sexuelle après arrêt des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine",["Dysfonction sexuelle post-ISRS","PSSD"]],[686482,"Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies squelettiques associé à BPTF",["NEDDFL"]],[686488,"Trouble neurodéveloppemental autosomique dominant associé à RNU4-2",["Syndrome ReNU"]],[686495,"Syndrome de retard du développement-dysfonctionnement endocrinien-hypohémoglobinémie associé à MADD"],[686556,"Cholestéatome congénital isolé de l'oreille moyenne"],[686999,"Syndrome de lipodystrophie-neuropathie périphérique sensitivo-motrice démyélinisante",["Syndrome de lipodystrophie associé à PLAAT3"]],[687424,"Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale dû à la microdélétion 10p15.3",["Del(10)(p15.3)","Délétion 10p15.3","Syndrome de microdélétion 10p15.3"]],[687695,"Syndrome de délétion 10p13-p14",["Del(10)(p13p14)","Délétion 10p13-p14"]],[687730,"Histiocytose langerhansienne unifocale",["Granulomatose à cellules de Langerhans unifocale","Histiocytose X unifocale"]],[687733,"Histiocytose langerhansienne pulmonaire",["Granulomatose à cellules de Langerhans de type pulmonaire","Histiocytose X pulmonaire","Histiocytose à cellules pulmonaires de Langerhans"]],[687738,"Histiocytose langerhansienne, mono-systémique multifocale",["Histiocytose X mono-systémique multifocal"]],[687741,"Histiocytose langerhansienne multisystémique",["Granulomatose à cellules de Langerhans multisystémique","Histiocytose X multisystémique"]],[688523,"Malformation veineuse splénique",["Malformation de la veine splénique","Malformation veineuse de la rate"]],[688543,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK- dysgénésie réticulaire-like",["Dysgénésie réticulaire non syndromique","Déficit immunitaire combiné sévère dû à des mutations activatrices de RAC2","IDCS T-B-NK- dysgénésie réticulaire-like","Immunodéficience combinée sévère dysgénésie réticulaire-like","SCID T-B-NK- dysgénésie réticulaire-like"]],[688563,"Déficit immunitaire combiné avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps",["CID avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps","DIC avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps","Immunodéficience combinée avec Ig normales et faible réponse spécifique des anticorps"]],[688571,"Déficit immunitaire combiné avec immunoglobulines faibles et cellules B normales",["CID avec Ig faibles et cellules B normales","DIC avec Ig faibles et cellules B normales","Immunodéficience combinée avec Ig faibles et cellules B normales"]],[688581,"Syndrome d'hypoplasie médiofaciale-surdité-elliptocytose-néphrocalcinose"],[688594,"Déficit immunitaire combiné par déficit en RELB",["CID par déficit en RELB","DIC par déficit en RELB","Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine RELB proto-oncogene NF-kB subunit","Immunodéficience combinée par déficit en RELB"]],[688642,"Syndrome de Turnpenny-Fry",["Syndrome lié à PCGF2","TPFS"]],[688649,"Hyperplasie médullosurrénalienne isolée",["AMH isolé"]],[688995,"Scarlatine",["Scarlatina"]],[689001,"Dissection isolée spontanée de l'artère cervicale",["DAC"]],[689021,"Syndrome d'hyperCKémie asymptomatique-myalgie-rhabdomyolyse",["Phénotype pseudo-métabolique de la myopathie liée à l'anoctamin-5"]],[689231,"Paraplégie spastique héréditaire associée à IFIH1",["Paraparésie spastique héréditaire associée à IFIH1","Paraplégie spastique héréditaire associée au gène Interferon induced with helicase C domain 1"]],[689234,"Paraplégie spastique héréditaire associée à RNASEH2B",["Paraparésie spastique héréditaire associée à RNASEH2B","Paraplégie spastique héréditaire associée au gène Ribonuclease H2 subunit B"]],[689397,"Syndrome neurodéveloppemental de Poirier-Bienvenu",["Syndrome du neuro-développement Poirier-Bienvenue"]],[689401,"Obésité hypothalamique acquise",["OHL","Obésité hypothalamique d'origine lésionnelle"]],[689408,"Syndrome de Shashi-Pena"],[689422,"Syndrome neurodéveloppemental d'Okur-Chung",["Syndrome du neuro-developpement Okur-Chung"]],[689430,"Améloblastome adénoïde",["AA"]],[689822,"Syndrome de malformations cardiaques structurelles-anomalies rénales",["Syndrome sévère de malformations cardiaques congénitales et d'anomalies rénales"]],[689829,"Syndrome de microphtalmie-retard moteur-retard de langage-anomalies cérébrales-hernie diaphragmatique"],[692173,"Syndrome neurodéveloppemental de Marbach-Schaaf",["MASNS","Syndrome de retard global du développement-hypotonie-tolérance élevée à la douleur","Syndrome du neuro-développement de Marbach-Schaaf"]],[692193,"Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-troubles du comportement associé à CHAMP1"],[692256,"Granulomatose anogénitale isolée",["GAG"]],[692271,"Angiopathie proliférative cérébrale",["APC"]],[692296,"Cardiomyovasculopathie idiopathique à surcharge lipidique",["I-TGCV","Maladie à surcharge lipidique avec atteinte cardiovasculaire idiopathique sévère"]],[692305,"Cardiomyovasculopathie à surcharge lipidique",["Maladie à surcharge lipidique avec atteinte cardiovasculaire sévère","TGCV"]],[692790,"ATP6AP1-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en ATP6AP1","Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en protéine ATPase H+ transporting accessory protein 1","Syndrome de CDG-hypogammaglobulinémie-cutis laxa métabolique","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrate de carbone par déficit en ATP6AP1"]],[692812,"Syndrome de bronchectasie-déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers associé à RAC2",["CID liée à RAC2","DIC lié à RAC2","Déficit immunitaire combiné lié à RAC2","Immunodéficience combinée liée à RAC2"]],[693549,"Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-rhombencéphalosynapsis",["CEBALID","MCTT"]],[693627,"Syndrome d'agammaglobulinémie-atteinte cutanée-retard staturo-pondéral",["Agammglobulinémie syndromique par déficit en protéine ZIP7","Syndrome d'hypoglobulinémie-atteinte cutanée-retard staturo-pondéral"]],[693647,"Syndrome d'agammaglobulinémie-cardiomyopathie hypertrophique à début précoce-neutropénie",["Agammaglobulinémie syndromique par déficit en protéine FNIP1","Hypogammaglobulinémie syndromique par déficit en protéine FNIP1"]],[693661,"Syndrome de PI3K-delta activée 1",["APDS type 1","APDS1","Syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénéscentes dus à des mutations activatrices de p110delta type 1"]],[693681,"Syndrome de PI3K-delta activée 2",["APDS type 2","APDS2","Syndrome de déficit immunitaire-lymphadénopathie et cellules T sénéscentes dus à des mutations activatrices de p110delta type 2"]],[693802,"Syndrome épileptique du nouveau-né et du nourrisson"],[693815,"Malformation artérioveineuse utérine",["MAV utérine","MAVU","Malformation artérioveineuse de l'uterus"]],[693826,"Malformation artérioveineuse pancréatique",["MAVP","Malformation artérioveineuse du pancréas"]],[693832,"Malformation artérioveineuse gastro-intestinale"],[693839,"Malformation artérioveineuse rénale"],[693846,"Malformation artérioveineuse hépatique",["HAVM","MAVh","Malformation artérioveineuse du foie"]],[693855,"Malformation vasculaire viscérale à flux rapide",["Malformation artério-veineuse des organes internes","Malformation artério-veineuse viscérale"]],[693863,"Malformation artérioveineuse splénique",["Malformation artérioveineuse de la rate","Malformation artérioveineuse des vaisseaux spléniques"]],[693869,"Malformation artérioveineuse de la vésicule biliaire"],[693872,"Malformation artérioveineuse des voies urinaires",["Malformation artérioveineuse de l'appareil urinaire"]],[693907,"Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à RASA1",["CM-AVM1"]],[693912,"Malformation capillaire-malformation artérioveineuse associées à EPHB4",["CM-AVM2"]],[694228,"Fistule artérioportale intrahépatique congénitale",["IAPF"]],[694304,"Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale associé à ZMYND11"],[694308,"Syndrome de retard du développement-retard de langage-épilepsie-troubles du comportement-dysmorphie craniofaciale dû à une mutation ponctuelle du gène ZMYND11"],[694356,"Paraplégie spastique héréditaire associée à ADAR",["Paraplégie spastique héréditaire associée au gène Adenosine deaminase RNA specific","Paraplégie spastique héréditaire associée à ADAR1"]],[694922,"Syndrome neurodégénératif-ataxie-épilepsie induit par un stress de l'enfance",["CONDSIAS"]],[694937,"Syndrome de déficience intellectuelle-neuropathie périphérique-anomalies du corps calleux par à un déficit en nudix hydrolase 2"],[694946,"Syndrome d'Alazami-Yuan",["ALYUS","Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hirsutism"]],[694956,"Syndrome de déficience intellectuelle-hypertrophie lymphoïde-macrocéphalie"],[694963,"Cancer inflammatoire du sein",["Mastite carcinomateuse"]],[695020,"Carcinome de l'ouraque"],[695023,"Carcinome squameux pur du tractus urothélial"],[695032,"Omphalocèle géante",["Hépatocèle","Omphalocèle de grande taille"]],[695038,"Petite omphalocèle",["Omphalocèle mineure"]],[695110,"MAN2B2-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en MAN2B2","Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en protéine Mannosidase alpha class 2B member 2","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrate de carbone par déficit en MAN2B2"]],[695131,"Transformation kystique des acini du pancréas",["Transformation kystique des acini pancréatiques","TKA pancréatique"]],[695136,"Gliome hémisphérique de type infantile"],[695140,"Drépanocytose-bêta zéro-thalassémie",["HbS-bêta zéro-thalassémie","HbS-bêta0 thalassémie"]],[695147,"Drépanocytose-bêta plus-thalassémie",["HbS-bêta plus-thalassémie","HbS-bêta+ thalassémie"]],[695164,"Déficit immunitaire combiné avec faible nombre de cellules B et hypogammaglobulinémie",["CID avec faible nombre de cellules B et hypogammaglobulinémie","DIC avec faible nombre de cellules B et hypogammaglobulinémie","Immunodéficience combinée avec faible nombre de cellules B et hypogammaglobulinémie"]],[695172,"Déficit immunitaire combiné dû à une mutation IKAROS défectueuse de la dimérisation",["CID due à une mutation IKAROS défectueuse de la dimérisation","DIC dû à une mutation IKAROS défectueuse de la dimérisation","Déficit immunitaire combiné dû à une mutation défectueuse de la dimérisation d'IKZF1","Immunodéficience combinée due à une mutation IKAROS défectueuse de la dimérisation"]],[695183,"Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOS",["CID à début tardif par déficit en ICOS","DIC à début tardif par déficit en ICOS","Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en protéine inducible T-cell costimulator"]],[695191,"Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en ICOSL",["CID à début tardif par déficit en ICOSL","DIC à début tardif par déficit en ICOSL","Déficit immunitaire combiné à début tardif par déficit en protéine inducible T cell costimulator ligand"]],[695611,"Syndrome de microdélétion 3q27.1",["Del(3)(q27.1)","Syndrome de monosomie 3q27.1"]],[695631,"Lymphome vitréorétinien primitif à grandes cellules B",["LVRP","Lymphome diffus primaire à grandes cellules B vitréorétinien"]],[695783,"EDEM3-CDG",["Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIv","Anomalie congénitale de la glycosylation type 2v","Anomalie congénitale de la glycosylation type IIv","CDG-IIv","CDG2V","Syndrome CDG type IIv"]],[695807,"Syndrome d'immunodéficience-inflammation systémique-prédisposition au lymphome",["Syndrome d'immunodéficience-inflammation multi-organique-prédisposition au lymphome"]],[696063,"Myopathie distale associée à PLIN4"],[696078,"Granulome central à cellules géantes"],[696175,"Péritonite encapsulante sclérosante",["Abdominal cocoon syndrome","PSE"]],[696189,"Lipodystrophie généralisée congénitale de type 1",["BSCL type 1","LCG1","Syndrome de Berardinelli-Seip type 1"]],[696206,"Lipodystrophie généralisée congénitale de type 3",["BSCL type 3","LCG3","Syndrome de Berardinelli-Seip type 3"]],[696242,"Lipodystrophie congénitale généralisée associée à PPARG",["Syndrome de Berardinelli-Seip associée à PPARG"]],[696289,"Lipodystrophie généralisée congénitale de type 2",["BSCL type 2","LCG2","Syndrome de Berardinelli-Seip type 2"]],[696830,"Tumeur wolffienne annexielle",["FATWO"]],[696851,"Déficit immunitaire commun variable et maladies associées",["CVID et maladies associées","DICV et maladies associées","Immunodéficience commune variable et maladies associées"]],[696857,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques",["Phénotype d'immunodéficience commune variable associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques","Phénotype de CVID associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques","Phénotype de DICV associé à des mutations germinales digéniques/polygéniques"]],[696863,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à des mutations somatiques",["Phénotype d'immunodéficience commune variable associé à des mutations somatiques","Phénotype de CVID associé à des mutations somatiques","Phénotype de DICV associé à des mutations somatiques"]],[696870,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable associé à une mutation monogénique",["Phénotype d'immunodéficience commune variable monogénique","Phénotype de CVID monogénique","Phénotype de DICV monogénique","Phénotype de déficit immunitaire commun variable monogénique"]],[696874,"Dérégulation immunitaire associée à NFKB1",["Dérèglement immunitaire associé à la protéine nuclear factor kappa B subunit 1"]],[696881,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD19/CD81",["Déficit en CD19","Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en CD19/CD81","Phénotype de CVID par déficit en CD19/CD81","Phénotype de DICV par déficit en CD19/CD81","Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en cluster of differentiation 19/cluster of differentiation 81"]],[696894,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en CD21",["Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en CD21","Phénotype de CVID par déficit en CD21","Phénotype de DICV par déficit en CD21","Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en protéine cluster of differentiation 21"]],[696897,"Méga-prépuce congénital",["Verge enfouie congénitale"]],[696904,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en IRF2BP2",["Phenotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en protéine IFN regulatory factor-2 binding protein 2","Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en IRF2BP2","Phénotype de CVID par déficit en IRF2BP2","Phénotype de DICV par déficit en IRF2BP2"]],[696907,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TACI homozygote",["Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en TACI homozygote","Phénotype de CVID par déficit en TACI homozygote","Phénotype de DICV par déficit en TACI homozygote","Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TNFRSF13B homozygote","Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit homozygote en protéine transmembrane activator and CAML interactor"]],[696925,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'adulte par déficit en BAFFR",["Phénotype d'immunodéficience commune variable de l'adulte par déficit en BAFFR","Phénotype de CVID de l'adulte par déficit en BAFFR","Phénotype de DICV de l'adulte par déficit en BAFFR","Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'adulte par déficit en protéine B-cell activating factor receptor"]],[696931,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en TWEAK",["Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en TWEAK","Phénotype de CVID par déficit en TWEAK","Phénotype de DICV par déficit en TWEAK","Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en protéine TNF-related weak inducer of apoptosis"]],[696942,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'enfance par déficit en ARGHGEF1",["Phénotype de CVID de l'enfance par déficit en ARHGEF1","Phénotype de DICV de l'enfance par déficit en ARHGEF1","Phénotype de déficit immunitaire commun variable de l'enfance par déficit en Rho guanine exchange factor 1"]],[696945,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable lié à l'X par déficit en SH3KBP1",["Phénotype d'immunodéficience commune variable lié à l'X par déficit en SH3KBP1","Phénotype de CVID lié à l'X par déficit en SH3KBP1","Phénotype de DICV lié à l'X par déficit en SH3KBP1","Phénotype de déficit imunitaire commun variable lié à l'X par déficit en protéine SH3-domain kinase-binding protein 1"]],[697053,"Talaromycose",["Infection par Talaromyces marneffei","Pénicilliose"]],[697067,"Syndrome de retard global du développement-déficience intellectuelle-microcéphalie-petite taille-accumulation intracérébral de fer",["Syndrome de Hengel-Maroofian-Schols","Trouble neurologique du développement associé à BCAS3"]],[697091,"Emergomycose",["Infection par Emergomyces"]],[697096,"Cryptosporidiose",["Infection par Cryptosporidium"]],[697101,"Syndrome progéroïde de Fontaine"],[697132,"Kyste lymphoépithélial du pancréas",["Kyste lymphoépithélial pancréatique"]],[697160,"Syndrome des spasmes infantiles",["SSI"]],[697356,"Syndrome d'aplasie cutanée congénitale du cuir chevelu-hypoplasie de l'émail-retard de développement-déficience intellectuelle",["Trouble du neurodéveloppement associé à FOSL2"]],[697385,"Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS",["Syndrome d'immunodéficience combinée-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS","Syndrome de CID-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS","Syndrome de DIC-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS","Syndrome de déficit immunitaire combiné-prédisposition aux cancers par déficit en protéine IKAROS familly zinc finger 3"]],[697389,"Déficit immunitaire combiné par déficit en HELIOS",["CID par déficit en HELIOS","DIC par déficit en HELIOS","Déficit immunitaire combiné par déficit en IKZF2","Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine IKAROS family zinc finger 2","Immunodéficience combinée par déficit en HELIOS"]],[697394,"Déficit immunitaire combiné par déficit en c-REL",["CID par déficit en c-REL","DIC par déficit en c-REL","Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine cellular homolog of v-Rel","Immunodéficience combinée par déficit en c-REL"]],[697403,"Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-anomalies squelettiques par déficit en IKBKA",["Syndrome d'immunodéficience combinée-hypogammaglobulinémie-anomalies squelettiques par déficit en IKBKA","Syndrome de CID-hypogammaglobulinémie-anomalies squelettiques par déficit en IKBKA","Syndrome de DIC-hypogammaglobulinémie-anomalies squelettiques par déficit en IKBKA","Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-anomalies squelettiques par déficit en protéine IkappaB kinase alpha"]],[697414,"Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig à début précoce asocié à une mutation dominante négative d'IKAROS",["CID avec faibles Ig à début précoce associée à une mutation dominante négative d'IKAROS","DIC avec faibles Ig à début précoce associé à une mutation dominante négative d'IKAROS","Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig à début précoce asocié à une mutation dominante négative d'IKZF1","Immunodéficience combinée avec faibles Ig à début précoce associée à une mutation dominante négative d'IKAROS"]],[697417,"Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61A1",["Phénotype d'immunodéficience commune variable par déficit en SEC61A1","Phénotype de CVID par déficit en SEC61A1","Phénotype de DICV par déficit en SEC61A1","Phénotype de déficit immunitaire commun variable par déficit en SEC61 complex, alpha 1 subunit"]],[697734,"ST3GAL3-CDG",["Anomalie congénitale de la glycosylation associée à ST3GAL3","Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone associé à ST3GAL3"]],[697760,"Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasonnée-dysmorphie craniofaciale"],[697764,"Syndrome de déficience intellectuelle-voix nasale-dysmorphie craniofaciale dû à une mutation de CNOT2"],[697986,"Encapsulation péritonéale congénitale"],[698005,"Epilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées seules"],[698012,"Dysplasie fibromusculaire",["DFM"]],[698036,"Dysplasie fibromusculaire des artères cervicales et intracrâniennes",["Dysplasie fibromusculaire de l'artère cervico-crânienne"]],[698043,"Dysplasie fibromusculaire des artères rénales",["DFM rénale","Dysplasie fibromusculaire rénale"]],[698059,"Dysplasie fibromusculaire des artères coronaires"],[698063,"Dysplasie fibromusculaire des artères viscérales"],[698069,"Dysplasie fibromusculaire des artères des extrémités"],[698085,"Syndrome de retard global de développement-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalie pseudo-Pelger-Huët",["Trouble du neurodéveloppement associé à TMEM147"]],[698090,"Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle",["Trouble du neurodéveloppement associé à BRPF1"]],[698260,"Web carotidien",["CaW","Carotid web","Diaphragme carotidien","Dysplasie fibromusculaire atypique"]],[698914,"Troubles de l'activation plaquettaire induits par les IgG anti-F4P"],[698945,"Thrombopénie induite par l'héparine auto-immune",["TIH auto-immune","aHIT"]],[699021,"Thrombopénie induite par l'héparine spontanée",["TIH spontanée"]],[699029,"Thrombocytopénie thrombotique immunitaire induite par le vaccin"],[699057,"Erythème annulaire du nourrisson"],[699068,"Maladie hépatique associée à l'intervention de Fontan",["FALD"]],[699578,"Déficit immunitaire combiné avec faibles Ig par déficit en BCL10",["CID avec faibles Ig par déficit en BCL10","DIC avec faibles Ig par déficit en BCL10","Déficit immunitaire combiné avec immuloglobulines faibles par déficit en protéine B-cell lymphoma 10 immune signaling adaptor","Immunodéficience combinée avec faibles Ig par déficit en BCL10"]],[699590,"Dérèglement immunitaire avec immunodéficience par haploinsuffisance d'AIOLOS"],[699593,"Syndrome de déficit immunitaire combiné-lymphopénie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS",["Syndrome d'immunodéficience combinée-lymphopénie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS","Syndrome de CID-lymphopénie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS","Syndrome de CID-lymphopénie-prédisposition aux cancers par déficit en IKZF3","Syndrome de DIC-lymphopénie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS","Syndrome de DIC-lymphopénie-prédisposition aux cancers par déficit en IKZF3","Syndrome de déficit immunitaire combiné-lymphopénie-prédisposition aux cancers par déficit en IKZF3"]],[699596,"Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS",["Syndrome d'immunodéficience combinée-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS","Syndrome d'immunodéficience combinée-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en IKZF3","Syndrome de CID-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS","Syndrome de CID-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en IKZF3","Syndrome de DIC-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en AIOLOS","Syndrome de DIC-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en IKZF3","Syndrome de déficit immunitaire combiné-hypogammaglobulinémie-prédisposition aux cancers par déficit en IKZF3"]],[699599,"Syndrome ICHAD",["Syndrome de dérèglement immunitaire-anomalies craniofaciales-surdité-athélie-retard de développement"]],[699605,"Syndrome autoinflammatoire par délétion de l'exon 5 de NEMO",["NDAS","NEMO-NDAS","Syndrome autoinflammatoire par délétion de l'exon 5 de la protéine NF-kappa-B essential modulator"]],[699615,"Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IRF1",["SSMIM sévère par déficit complet en IRF1","Syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes sévère par déficit complet en IRF1","Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en protéine interferon regulatory factor 1"]],[699618,"Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNG",["SSMIM sévère par déficit complet en IFNG","Syndrome de susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes sévère par déficit complet en IFNG","Sévère prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en interféron gamma"]],[699645,"Syndrome épileptique avec âge de début variable"],[699678,"Cellulite nécrosante"],[699683,"Anomalie vasculaire fibro-adipeuse",["FAVA"]],[699697,"Fasciite nécrosante"],[699702,"Myosite nécrosante"],[699708,"Maladie CLN14",["Céroïde lipofuscinose neuronale de type 14","NCL14"]],[699718,"Maladie CLN1 infantile",["Céroïde lipofuscinose neuronale infantile type 1"]],[699734,"Maladie CLN1 infantile tardive",["Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive type 1"]],[699739,"Maladie CLN1 juvénile",["Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile type 1"]],[699745,"Maladie CLN1 adulte"],[699751,"Maladie CLN2 infantile",["Céroïde lipofuscinose neuronale infantile type 2"]],[699761,"Maladie CLN2 infantile tardive",["Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive type 2"]],[699769,"Maladie CLN2 juvénile",["Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile type 2"]],[699780,"Maladie CLN3 juvénile",["Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile type 3"]],[699796,"Maladie CLN3 juvénile prolongée",["Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile prolongée type 3"]],[699802,"Maladie CLN5 infantile tardive",["Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive type 5"]],[699807,"Maladie CLN5 juvénile",["Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile type 5"]],[699812,"Maladie CLN5 adulte",["Céroïde lipofuscinose neuronale adulte type 5"]],[699822,"Drépanocytose S-Lepore",["Hémoglobinose S-Lepore"]],[699835,"Syndrome de cataracte-acidémie combinée malonique et méthylmalonique-déficience intellectuelle",["Trouble du neurodéveloppement associé à ZBTB11"]],[699844,"Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-gyration simplifiée-déficience intellectuelle",["Trouble du neurodéveloppement associé à DYNC1I2"]],[699850,"Syndrome de microduplication 2p25.3",["Dup(2)(p25.3)","Syndrome de trisomie 2p25.3"]],[700085,"Drépanocytose due à l'hémoglobine S et à un variant de l'hémoglobine non-S et non-C",["Drépanocytose due à l'HbS et à un variant non-HbS/non-HbC"]],[700090,"Drépanocytose S-O Arab",["Hémoglobinose S-O Arab"]],[700107,"Drépanocytose S-autre variant spécifié d'hémoglobine"],[700111,"Hémoglobinose O Arab homozygote"],[700124,"Pancréatite chronique héréditaire autosomique récessive"],[700133,"Pancréatite chronique idiopathique"],[700136,"Pancréatite chronique idiopathique précoce"],[700139,"Pancréatite chronique idiopathique tardive"],[700143,"Myopathie distale liée à l'X"],[700154,"Myopathie distale prédominante des membres supérieurs associée à TARDBP"],[700160,"Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle associé à ADNP"],[700163,"Myopathie distale associée à SMPX"],[700170,"Myopathie distale associée à DNAJB4"],[700188,"Myopathie distale à faiblesse prédominante du mollet-atrophie du gastrocnémien médial"],[700205,"Déficit immunitaire combiné associé à une mutation gain de fonction d'IKBKB",["CID associée à une mutation gain de fonction d'IKBKB","DIC associé à une mutation gain de fonction d'IKBKB","Déficit immunitaire combiné associé à une mutation gain de fonction de la protéine inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta","Immunodéficience combinée associée à une mutation gain de fonction d'IKBKB"]],[700286,"Syndrome congénital d'obstruction des voies aériennes supérieures"],[700325,"Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie facial-habitus marfanoïde-scoliose associé à NKAP"],[700333,"Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère par déficit en UNC80"],[700336,"Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère par déficit en NALCN"],[700467,"Maladie CLN6 infantile tardive",["Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive type 6"]],[700472,"Maladie CLN6 juvénile",["Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile type 6"]],[700477,"Maladie CLN6 adulte",["Céroïde lipofuscinose neuronale adulte type 6"]],[700484,"Maladie CLN8 infantile tardive",["Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive type 8"]],[700487,"Maladie CLN10 congénitale",["CNCL","Céroïde lipofuscinose neuronale congénitale type 10"]],[700492,"Maladie CLN10 infantile tardive",["Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive type 10"]],[700497,"Maladie CLN10 juvénile",["Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile type 10"]],[700508,"Faiblesse musculaire distale-déformation du pied-niveau élevé de sorbitol-neuropathie motrice héréditaire",["Déficit en sorbitol dehydrogenase"]],[700746,"OBSOLETE : Phénotype de déficit immunitaire commun variable génétique et maladies associées",["OBSOLETE : Phénotype d'immunodéficience commune variable génétique et maladies associées","OBSOLETE : Phénotype de CVID génétique et maladies associées","OBSOLETE : Phénotype de DICV génétique et maladies associées"]],[707786,"Thalassémie"],[707789,"Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne alpha globine"],[707792,"Anémie par hémoglobine instable due à la chaîne gamma globine"],[707937,"Syndrome d'arthrogrypose distale-scoliose progressive-deformation du pouce-altération de la proprioception",["DAIPT"]],[707944,"Malformation vasculaire périphérique à flux rapide",["Malformation artério-veineuse périphérique"]],[707983,"Myopathie distale autosomique récessive à début précoce associée à TTN",["Titinopathie distale récessive d'apparition jeune ou au début de l'âge adulte"]],[707993,"Cyanose liée à la méthémoglobinémie"],[708007,"Anomalie vasculaire intramusculaire à flux rapide"],[708014,"Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance-abcès cutané-hyperkératose plantaire-déficience auditive"],[708019,"Syndrome de malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique-brachydactylie-télangiectasie",["CHDE","Malformation cardiaque congénitale-dysplasie ectodermique","Syndrome TEBC","Syndrome de télangiectasie-dysplasie ectodermique-brachydactylie-anomalie cardiaque"]],[708036,"Dysplasie ectodermique avec agénésie des incisives latérales maxillaires et des dents antérieures mandibulaires"],[708043,"Dysplasie ectodermique avec oligodontie-malformation des mains et pieds-hypoplasie des mamelons"],[708046,"Malformation artérioveineuse périphérique",["MAV phériphérique"]],[708051,"Fistule artérioveineuse périphérique",["AVF périphérique"]],[708123,"Myopathie distale autosomique dominante précoce associée à la nébuline"],[708126,"Myopathie distale associée à DNAJB6"],[708129,"Myopathie distale autosomique recessive associée à ACTN2"],[708133,"Myopathie distale autosomique dominante associée à ACTN2"],[708166,"Syndrome de trouble neurodéveloppemental sévère-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales-rénales-cardiaques",["Trouble du neurodéveloppement associé à TM2D3"]],[708171,"Syndrome de dysmorphie faciale-hypoplasie du corps calleux-encéphalopathie épileptique infantile",["Encéphalopathie épileptique associée à WWOX"]],[708178,"Syndrome de retard global de développement-apraxie de la parole-dysmorphie faciale-anomalies des membres et des paupières",["Trouble du neurodéveloppement associé à ZNF148"]],[708203,"Syndrome de déficience intellecutelle-petites mains et pieds-épilepsie réfractaire",["Syndrome de déficience intellecutelle-petites mains et pieds-épilepsie réfractaire associée à SMC1A"]],[708208,"Syndrome de retard du développement-anomalies de la substance blanche-strabisme-infections récurrentes des voies respiratoires",["Trouble du neurodéveloppement associé à POLR2A"]],[708651,"Déficit en phosphoribosylformylglycinamidine synthase",["Déficit en PFAS"]],[708684,"Cystite à éosinophiles",["Cystite éosinophile"]],[708881,"Déficit en phénylalanine hydroxylase",["Déficit en PAH"]],[708895,"Phénylcétonurie résistant à la tétrahydrobioptérine",["PCU BH4 résistant","PKU BH4 résistant","Phénylcétonurie BH4 résistant","Phénylcétonurie résistant au BH4"]],[714041,"Syndrome de Straatsma"],[714046,"Lymphome choroïdien primitif"],[714070,"Cécité nocturne stationnaire congénitale incomplète type Schubert-Bornschein",["CNSCi","Cécité nocturne stationnaire congénitale incomplète"]],[714079,"Cécité nocturne stationnaire congénitale complète type Schubert-Bornschein",["CNSC complète","Cécité nocturne stationnaire congénitale complète"]],[714090,"Cécité nocturne stationnaire congénitale type Schubert-Bornschein",["CNSC type Schubert-Bornschein","Maladie de Schubert-Bornschein"]],[714096,"Cécité nocturne stationnaire congénitale type Riggs",["CNSC type Riggs"]],[714101,"Maculopathie aiguë idiopathique",["MAI"]],[714109,"Sidérose oculaire",["Siderosis bulbi"]],[714138,"Hémangiome choroïdien circonscrit",["HCC"]],[714150,"Rétinoschisis fovéomaculaire idiopathique non héréditaire stellaire"],[714154,"Choroïdite multifocale idiopathique"],[714160,"Syndrome d'histoplasmose oculaire présumée"],[714164,"Epithéliopathie en plaque",["EPP"]],[714385,"Syndrome de retard global de développement-tolérance élevée à la douleur-déficience intellectuelle",["Syndrome de Vulto-van Silfout-de Vries","Trouble du neurodéveloppement autosomique dominant associé à DEAF1"]],[714399,"Syndrome de retard global de développement-défauts de l'émail dentaire-ataxie",["Trouble neurodéveloppemental associé à CTBP1"]],[714404,"Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle"],[714407,"Syndrome de retard de développement-macrocéphalie-dysgénésie du corps calleux-déficience intellectuelle due à une mutation de NFIB"],[714410,"Maladie inflammatoire de l'intestin associée à CARD8"],[714413,"Syndrome de microdélétion 9p23p22.2",["Del(9)(p23)(p22.2)","Délétion 9p23p22.2","Monosomie 9p23p22.2"]],[714423,"Syndrome inflammatoire de l'intestin-surdité-infections récurrentes à début infantile"],[714429,"Syndrome pseudo-TORCH type 3",["PTORCH3","Pseudo-TORCH syndrome-3","Syndrome de pseudo-TORCH associé à des mutations de STAT2"]],[714472,"Syndrome inflammatoire de l'intestin-auto-immunité-infections sinopulmonaires-lymphadénopathie",["Syndrome de déficit immunitarie-autoimmunité lié à BACH2"]],[714477,"Syndrome inflammatoire de l'intestin précoce-lésions cutanées ulcéreuses-déficit immunitaire"],[714481,"Colite ulcéreuse héréditaire sévère précoce associée à SCGN"],[714484,"Maladie inflammatoire de l'intestin à début infantile associée à AGR2"],[714487,"Syndrome de diarrhée congénitale-inflammation gastro-intestinale-dysgénésie oculaire"],[714490,"Diarrhée malabsorptive congénitale réfractaire associée à PERCC1"],[714493,"Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes par déficit en WIP",["Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes dû à un déficit en protéine interagissant avec la protéine WAS","Syndrome de thrombocytopénie congénitale-infections récurrentes dû à un déficit en protéine interagissant avec la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich"]],[714496,"Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite",["Syndrome de déficit immunitaire-thrombocytopénie congénitale- hyperéosinophilie-colite-vascularite associé à ARPC1B"]],[714652,"PCDH19 avec crises groupées",["PCDH19-CE"]],[714692,"Granulome pyogénique disséminé congénital",["CDPG"]],[714698,"Malformation vasculaire de la cavité thoraco-abdomino-pelvienne à flux rapide",["Malformation artério-veineuse de la cavité thoraco-abdomino-pelvienne"]],[714702,"Malformation artério-veineuse abdominale",["MAV abdominale","Malformation artério-veineuse de l'abdomen"]],[714709,"Malformation artérioveineuse médiastinale",["MAV médiastinale","Malformation artérioveineuse du médiastin"]],[714715,"Malformation artérioveineuse pelvienne",["MAV pelvienne","Malformation artérioveineuse du pelvis"]],[714726,"Malformation artérioveineuse rétropéritonéale",["MAV rétropéritonéale","Malformation artérioveineuse du rétropéritoine"]],[714734,"Sinus pericranii"],[714737,"Malformation capillaire diffuse avec prolifération",["DCMO"]],[714785,"Malformation veineuse unifocale sporadique",["MV unifocale sporadique"]],[714806,"Malformation veineuse multifocale sporadique",["MV multifocale"]],[714829,"Myosite induite par inhibiteur de point de contrôle immunitaire"],[715025,"Malformation vasculaire spinale à flux rapide",["Malformation artérioveineuse spinale"]],[715120,"Hyperpituitarisme",["Hypersécrétion hormonale hypophysaire"]],[715125,"Hémoglobine E-bêta-thalassémie intermédiaire"],[715128,"Hémoglobine E-bêta-thalassémie majeure"],[715135,"Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie intermédiaire"],[715140,"Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie majeure"],[715143,"Bêta-thalassémie intermédiaire hétérozygote avec gènes alpha-globine surnuméraires"],[715147,"Anémie par hémoglobine hypoaffine"],[715154,"Anémie par hémoglobine hypoaffine alpha"],[715157,"Anémie par hémoglobine hypoaffine bêta"],[715284,"Malformation artério-veineuse de la moelle épinière, type nidus",["SCAVM"]],[715292,"OBSOLETE : Fistule artério-veineuse piale intracrânienne",["OBSOLETE : PAVF","OBSOLETE : Pial AVF"]],[715302,"OBSOLETE : Fistule artérioveineuse piale spinale"],[715307,"Fistule artérioveineuse durale spinale acquise",["FAVD spinale"]],[715318,"Fistule artério-veineuse durale intracrânienne",["FAV durale"]],[715326,"Malformation artérioveineuse épidurale spinale",["SEDAVF"]],[715331,"Malformation artérioveineuse paraespinale"],[715334,"Malformation veineuse périphérique unifocale"],[715339,"Malformation veineuse périphérique multifocale"],[715345,"Malformation capillaire à motif géographique isolée"],[715353,"Malformation capillaire réticulaire isolée",["Malformation capillaire télangiectasique isolée"]],[715359,"Malformation capillaire à faible résistance isolée"],[715446,"Malformation capillaire à motif géographique",["AP géographique","Angiome plan géographique"]],[715453,"Malformation capillaire réticulaire",["Malformation capillaire télangiectasique"]],[715460,"Malformation capillaire syndromique à motif géographique"],[715463,"Malformation capillaire à faible résistance",["Malformation capillaire à flux rapide"]],[715466,"Malformation capillaire à faible résistance syndromique",["Malformation capillaire syndromique à flux rapide"]],[715623,"Syndrome de trouble de la coordination-myopathie-insuffisance respiratoire-atrophie cérébelleuse progressive",["Syndrome neuromusculaire Morimoto-Ruy-Malicdan"]],[715635,"Syndrome de Rothmund-Thomson type 4",["RTS4"]],[715640,"Syndrome de Rothmund-Thomson type 3",["RTS3"]],[715694,"Gliome hémisphérique infantile NTRK-altéré"],[715697,"Gliome hémisphérique infantile ALK-altéré"],[715701,"Gliome hémisphérique infantile ROS1-altéré"],[715704,"Gliome hémisphérique infantile MET-altéré"],[715721,"Astrocytome de haut grade avec aspects piloïdes"],[715724,"Gliome diffus de haut grade de type pédiatrique IDH-wildtypes et H3-wildtypes"],[715744,"Malformation à flux rapide du système nerveux central",["Malformation artério-veineuse du système nerveux central","Malformation vasculaire à flux rapide du SNC"]],[715750,"Malformation vasculaire intracrânienne à flux rapide",["MAV intracrânienne","Malformation artério-veineuse intracrânienne"]],[715757,"Malformation vasculaire métamérique à flux rapide",["MAV métamérique","Malformation artério-veineuse métamérique"]],[715762,"Malformation vasculaire unifocale à flux rapide",["Malformation artério-veineuse unifocale"]],[715845,"Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë idiopathique",["MVPEA idiopathique"]],[715850,"Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë paranéoplasique",["Paranéoplasique MVPEA"]],[715855,"Maculopathie vitelliforme polymorphe exsudative aiguë",["MVPEA"]],[715862,"Mélanocytome du disque optique et du nerf optique"],[715923,"Malformation veineuse osseuse",["IOVM"]],[715950,"Gliome diffus hémisphérique H3 G34-muté"],[716109,"Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-brachydactylie",["Syndrome de White-Kernohan","Trouble du neurodéveloppement associé à DDB1"]],[716116,"Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-anomalies des mains et des pieds",["Trouble du neurodéveloppement associé à CUL3"]],[716195,"Maladie inflammatoire choroïdienne rare"],[716198,"Maladie choroïdienne paranéoplasique rare"],[716201,"Maladie vasculaire choroïdienne rare"],[716204,"Maladie néoplasique choroïdienne rare"],[716207,"Maladie néoplasique bénigne choroïdienne rare"],[716210,"Maladie néoplasique maligne choroïdienne rare"],[716213,"Maladie choroïdienne développementale rare isolée"],[716290,"Maladie avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine rare"],[716293,"Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine"],[716296,"Maladie rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine"],[716299,"Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine comme manifestation majeure",["Maladie rare syndromique avec atteinte non-progressive prédominante de la rétine et de la choroïde"]],[716304,"Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la choroïde et de la rétine"],[716342,"Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la choroïde et de la rétine comme manifestation majeure",["Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la rétine et de la choroïde syndromique"]],[716348,"Maladie isolée avec atteinte progressive prédominante de la choroïde et de la rétine"],[716358,"Maladie rare rétinienne généralisée"],[716361,"Maladie rare rétinienne progressive généralisée"],[716364,"Maladie rare rétinienne non-progressive généralisée"],[716367,"Maladie rare isolée rétinienne non-progressive généralisée"],[716393,"Maladie rare avec atteinte non-progressive rétinienne généralisée comme manifestation majeure"],[716405,"Maladie rare avec atteinte progressive rétinienne généralisée comme manifestation majeure",["Maladie rare avec atteinte progressive rétinienne généralisée syndromique","Dystrophie héréditaire de la rétine syndromique"]],[716410,"Maladie rare isolée rétinienne progressive généralisée"],[716413,"Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la macula"],[716416,"Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la macula"],[716419,"Maladie rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula"],[716422,"Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la macula comme manifestation majeure rare",["Maladie rare avec atteinte non-progressive prédominante de la macula syndromique"]],[716427,"Maladie rare avec atteinte progressive prédominante de la macula comme manifestation majeure",["Maladie rare syndromique avec atteinte progressive prédominante de la macula"]],[716432,"Maladie rare isolée avec atteinte progressive prédominante de la macula"],[716435,"Vitréorétinopathie non-progressive rare"],[716438,"Vitréorétinopathie progressive rare"],[716441,"Vitréorétinopathie isolée progressive rare"],[716446,"Maladie rare avec vitreoretinopathie progressive comme manifestation majeure"],[716450,"Vasculopathie rétinienne non-progressive rare"],[716455,"Vasculopathie rétinienne progressive rare"],[716459,"Maladie rare avec vasculopathie rétinienne progressive comme manifestation majeure",["Maladie rare avec vasculopathie rétinienne progressive syndromique"]],[716466,"Vasculopathie rétinienne isolée progressive rare"],[716742,"Syndrome myasthénique congénital avec annomalie cinétique",["Anomalie cinétique du RACh","SMC avec anomalie cinétique"]],[716758,"Syndrome myasthénique congénital du canal rapide",["FCS","Syndrome du canal rapide"]],[716765,"Syndrome myasthénique congénital du canal lent",["SCS","Syndrome du canal lent"]],[716772,"Syndrome myasthénique congénital avec défaut cinétique dû à une conductance réduite de canal ionique"],[716816,"Syndrome myasthénique congénital avec déficit primaire en récepteur de l'acétylcholine",["Déficit primaire en RACh","Déficit primaire en récepteur à l'acétylcholine"]],[716825,"Syndrome myasthénique congénital dus à une annomalie du maintien et développement de la plaque motrice"],[716881,"Syndrome myasthénique congénital dû à une annomalie du canal sodium 1.4"],[716889,"Syndrome myasthénique congénital par défaut de transport axonal"],[716893,"Syndrome myasthénique congénital dû à un défaut de synthèse ou de recyclage de l'acétylcholine"],[716899,"Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques"],[716903,"Syndrome myasthénique congénital dû à un defaut d'exocytose des vésicules synaptiques autosomique récessif"],[716908,"Syndrome myasthénique congénital autosomique dominant par défaut d'exocytose des vésicules synaptiques",["SMC autosomique dominant par défaut d'exocytose des vésicules synaptiques"]],[716913,"Syndrome myasthénique congénital associé à des protéines exprimées de manière ubiquitaire"],[716917,"Syndrome myasthénique congénital par défaut mitochondrial",["SMC par défaut mitochondrial"]],[717257,"Maladie génétique rare avec atteinte prédominante de la choroïde et de la rétine"],[717260,"Maladie génétique rare rétinienne généralisée"],[717268,"Gliome astrocytaire circonscrit"],[717308,"Maladie génétique rare avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine"],[717311,"Maladie génétique rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la choroïde et de la rétine"],[717314,"Maladie génétique rare avec atteinte progressive prédominante de la choroïde et de la rétine"],[717317,"Maladie génétique rare isolée avec atteinte progressive prédominante de la choroïde et de la rétine"],[717321,"Maladie génétique rare rétinienne progressive généralisée"],[717324,"Maladie génétique rare isolée rétinienne progressive généralisée",["Dystrophie héréditaire de la rétine non syndromique"]],[717327,"Maladie génétique rare avec atteinte non-progressive prédominante de la macula"],[717330,"Maladie génétique rare isolée avec atteinte non-progressive prédominante de la macula"],[717333,"Maladie génétique rare avec atteinte progressive prédominante de la macula"],[717336,"Maladie génétique rare isolée avec atteinte progressive prédominante de la macula"],[717339,"Vasculopathie génétique rare rétinienne non-progressive"],[717342,"Vasculopathie génétique rare rétinienne progressive"],[717345,"Vasculopathie génétique rare rétinienne isolée progressive"],[717348,"Maladie génétique rare avec vasculopathie rétinienne progressive comme manifestation majeure",["Maladie génétique rare avec vasculopathie rétinienne progressive syndromique"]],[717564,"Malformation des sinus duraux sans shunt artério-veineux"],[717582,"Anomalie de la coagulation associée à une anomalie vasculaire"],[717585,"Phénomène de type Kasabach-Merritt"],[717588,"Coagulation intravasculaire localisée",["LIC"]],[717593,"Coagulation intravasculaire disséminée associée à une anomalie vasculaire",["DIC"]],[717598,"Malformation lymphatique-veineuse",["LVM"]],[717605,"Malformation capillaire-lymphatique",["CLM"]],[717611,"Malformation capillaire-veneuse",["CVM"]],[717619,"Malformation capillaire-lymphatique-veineuse",["CLVM"]],[717638,"Urticaire aquagène"],[717646,"Sténose congénitale nasale médiale"],[717757,"Maladie immunologique rare associée à une maladie inflammatoire de l'intestin"],[717784,"Syndrome de trisomie partielle 12q",["Duplication partielle du bras long du chromosome 12","Duplication partielle du chromosome 12q","Trisomie partielle du bras long du chromosome 12","Trisomie partielle du chromosome 12q"]],[717795,"Syndrome du retard de développement-diplégie spastique-choréoathétose-déficience intellectuelle",["Trouble du neurodéveloppement associé à ELP2"]],[717812,"Syndrome de microdélétion 12q24.31",["Del(12)(q24.31)","Délétion 12q24.31","Monosomie 12q24.31"]],[717823,"Syndrome de retard global du développement-infections récurrentes-dysmorphie faciale",["Syndrome Chopra-Amiel-Gordon","Trouble du neurodéveloppement associé à ANKRD17"]],[717830,"Syndrome de microdélétion 2p14p15",["Del(2)(p14)(p15)","Délétion 2p14p15","Monosomie 2p14p15"]],[717841,"Syndrome de retard global de développement-dysmorphie faciale-communication interauriculaire",["Trouble du neurodéveloppement dû à une mutation dans le domaine CxxC du gène KDM2B"]],[717846,"Syndrome de retard du développement-dysmorphie faciale-hypopigmentation des lignes de Blaschko-obésité-déficience intellectuelle",["Trouble du neurodéveloppement associé à TFE3"]],[717851,"Maladie inflammatoire intestinale non syndromique rare"],[717854,"Syndrome de retard du développement-microcéphalie-troubles oculaires-déficience intellectuelle",["Syndrome TEBIVANED","Syndrome neurodéveloppemental Tessadori-Bicknell-Van Haaften"]],[717862,"Maladie rare avec maladie inflammatoire de l'intestin"],[717865,"Diarrhée congénitale/chronique/réfractaire rare avec maladie inflammatoire de l'intestin"],[717868,"Maladie rare de la peau avec maladie inflammatoire de l'intestin"],[717871,"Maladie systémique ou rhumatologique rare avec maladie inflammatoire de l'intestin"],[717874,"Erreur innée rare du métabolisme avec maladie inflammatoire de l'intestin"],[717877,"Trouble divers rare avec maladie inflammatoire de l'intestin"],[717884,"Syndrome de retard global de développement-macrocéphalie acquise-ataxia-convulsions fébriles",["Trouble du neurodéveloppement associé à PAK1"]],[718017,"Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine COPG1",["CID par déficit en COPG1","DIC par déficit en COPG1","Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine coat complex subunit gamma 1","Immunodéficience combinée par déficit en protéine COPG1"]],[718037,"Nanisme primordial syndromique avec immunodéficience combinée par déficit en PRIM1",["Nanisme primordial syndromique avec CID par déficit en PRIM1","Nanisme primordial syndromique avec DIC par déficit en PRIM1","Nanisme primordial syndromique avec immunodéficience combinée par déficit en protéine primase polypeptide 1"]],[718047,"Déficit immunitaire combiné par déficit en polymérase delta",["CID par déficit en polymérase delta","DIC par déficit en polymérase delta"]],[718053,"Déficit immunitaire combiné avec CD4 faibles et CD8 normaux",["CID avec CD4 faibles et CD8 normaux","DIC avec CD4 faibles et CD8 normaux","Immunodéficience combinée avec CD4 faibles et CD8 normaux"]],[718072,"Déficit immunitaire combiné avec CD8 faibles et CD4 normaux",["CID avec CD8 faibles et CD4 normaux","DIC avec CD8 faibles et CD4 normaux","Immunodéficience combinée avec CD8 faibles et CD4 normaux"]],[718079,"Déficit immunitaire combiné avec cellules B et immunoglobulines normales",["CID avec cellules B normales et immunoglobulines normales","DIC avec cellules B normales et immunoglobulines normales","Immunodéficience combinée avec cellules B normales et immunoglobulines normales"]],[718255,"Surdité génétique non syndromique liée au chromosome Y",["Surdité de perception isolée liée au chromosome Y","Surdité de perception non syndromique liée au chromosome Y","Surdité neurosensorielle isolée liée au chromosome Y"]],[719766,"Rétinopathie photique"],[719880,"Syndrome myasthénique congénital par défaut de regroupement des récepteurs de l'acétylcholine",["SMC par défaut de regroupement des récepteurs de l'acétylcholine"]],[719914,"Syndrome myasthénique congénital dû à une protéine défectueuse de la membrane nucléaire",["SMC dû à une protéine défectueuse de la membrane nucléaire"]],[719921,"Syndrome myasthénique congénital dû à une molécule structurelle défectueuse au niveau de la jonction neuromusculaire",["SMC dû à une molécule structurelle défectueuse au niveau de la jonction neuromusculaire"]],[719931,"Angiokératome circonscrit",["AKC","Angiokératose circonscrite naeviforme"]],[719936,"Angiokératome de Mibelli"],[719939,"Anomalie lymphatique à drainage central"],[719950,"Anomalie lymphatique complexe"],[719955,"Malformation vasculaire multifocale à flux rapide",["Malformation artério-veineuse multifocale"]],[720014,"Fistule artério-veineuse cérébrale du nouveau-né et du nourrisson"],[720017,"Fistule artério-veineuse cérébrale à apparition tardive"],[720023,"Fistule artério-veineuse spinale du nouveau-né et du nourrisson"],[720027,"Fistule artério-veineuse spinale à apparition tardive"],[720280,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+",["DICS T-B+NK+","Immunodéficience combinée sévère T-B+NK+","SCID T-B+NK+"]],[720287,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK-",["DICS T-B+NK-","Immunodéficience combinée sévère T-B+NK-","SCID T-B+NK-"]],[720294,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK-",["DICS T-B-NK-","Immunodéficience combinée sévère T-B-NK-","SCID T-B-NK-"]],[720301,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+",["DICS T-B-NK+","Immunodéficience combinée sévère T-B-NK+","SCID T-B-NK+"]],[720308,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ avec microcéphalie",["DICS T-B-NK+ avec microcéphalie","Immunodéficience combinée sévère T-B-NK+ avec microcéphalie"]],[720314,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ sans microcéphalie",["DICS T-B-NK+ sans microcéphalie","Immunodéficience combinée sévère T-B-NK+ sans microcéphalie","SCID T-B-NK+ sans microcéphalie"]],[720321,"Syndrome de retard du développement-blépharophimosis-télécanthus-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle",["Trouble du neurodéveloppement associé à TLK2"]],[720326,"Syndrome de retard du développement-anomalies du rachis cervical-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle",["Syndrome d'Al Kaissi","Trouble du neurodéveloppement associé à CDK10"]],[720341,"Syndrome oto-facio-cervical sans hypoplasie thymique",["OTFCS1","Syndrome OFC type 1","Syndrome de Fara-Chlupackova type 1","Syndrome oto-facio-cervical sans hypoplasie du thymus","Syndrome oto-facio-cervical type 1"]],[720357,"Syndrome oto-facio-cervical avec hypoplasie thymique",["Syndrome de Fara-Chlupackova type 2","Syndrome oto-facio-cervical sans hypoplasie du thymus","Syndrome oto-facio-cervical type 2","OTFCS2","Syndrome OFC type 2"]],[720371,"Déficit immunitaire combiné sévère T-B+NK+ par déficit en LCP2"],[723094,"Déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransférase",["Déficit en GALT","Galactosémie de type 1","Galactosémie de type I","Galactosémie par déficit en GALT","Galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridylyltransferase"]],[723101,"Galactosémie variante clinique"],[723106,"Galactosémie variante biochimique",["Variante Duarte D2","Galactosémie de Duarte","Galactosémie variante de Duarte"]],[723139,"Contraction prématurée multifocale ectopique dépendante de Purkinje",["MEPPC"]],[723146,"Syndrome hyper-IgM par déficit en INO80",["Syndrome hyper-IgM par déficit en protéine INO80 complex ATPase subunit","HIGM par déficit en INO80"]],[723156,"Trouble lié aux anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine foetaux",["FARAD"]],[723161,"Déficit immunitaire combiné par déficience en protéine NFATC1",["DIC par déficit en NFATC1","CID par déficit en NFATC1","Déficit immunitaire combiné par déficit en protéine nuclear factor of activated T-cells 1"]],[723195,"Mélanome de l'iris"],[723203,"Mélanome de la choroïde et du corps ciliaire",["Mélanome de la choroïde et du coprs ciliaire"]],[723218,"Syndrome SITRAME",["Syndrome inflammatoire systémique prédominant au tronc avec éruption maculaire aigüe récurrente"]],[723223,"Infection extra-pulmonaire à mycobactéries atypiques",["Infection extra-pulmonaire à mycobacteries non tuberculeuses"]],[723256,"Malformation vasculaire rare"],[723261,"Malformation veineuse syndromique"],[723264,"Malformation capillaire syndromique type naevus en tache de vin"],[723267,"Malformation capillaire rare isolée type naevus en tache de vin"],[723270,"Hémangiome gloméruloïde isolé"],[723286,"Nodule angiomateux épithélioïde cutané"],[723290,"Dissection spontanée de l'artère coronaire associée à la grossesse",["DSAC-G"]],[723342,"Limitation du flux sanguin dans l'artère iliaque",["LFAI"]],[723358,"Gliome diffus de la ligne médiane avec altération H3K27"],[723416,"Syndrome arthrogrypose génétique"],[723427,"Malformation vasculaire syndromique à flux rapide",["Malformation artério-veineuse syndromique"]],[723432,"Malformation vasculaire veineuse du système nerveux central",["Malformation vasculaire veineuse du SNC","Malformation vasculaire veineuse à flux lent du système nerveux central"]],[723518,"Malformation vasculaire combinée isolée"],[724143,"Syndrome de retard global de développement-nystagmus-petite taille-hypoplasie du corps calleux-anomalies de la substance blanche",["Trouble du neurodéveloppement associé à WIPI2"]],[724148,"Syndrome de retard global de développement-épilepsie à début précoce réfractaire-quadriplégie spastique-microcéphalie-atrophie cérébrale",["Trouble du neurodéveloppement associé à WDR45B","Syndrome El-Hattab-Alkuraya"]],[725898,"Syndrome d'aplasie médullaire-diabète sucré",["Aplasie médullaire par déficit en DUT"]],[725964,"Tumeur appendiculaire mucineuse",["AMN","Tumeur mucineuse de l'appendice"]],[725984,"Tumeur appendiculaire mucineuse de bas grade",["LAMN","Tumeur mucineuse de l'appendice de bas grade"]],[725992,"Tumeur appendiculaire mucineuse de haut grade",["HAMN","Tumeur mucineuse de l'appendice de haut grade"]],[726004,"Astrocytome de grade 4"],[726036,"Syndrome d'anémie aplasique-microcéphalie-épilepsie-retard de développement",["Syndrome d'anémie aplasique dû à un variant gain de fonction de TP53"]],[726047,"Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale-MPL",["CAMT-MPL","Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale par déficit en protéine MPL","Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale par déficit en protéine MPL proto-oncogen, thrombopoietin receptor"]],[726050,"Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale-THPO",["CAMT-THPO","Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale par déficit en thrombopoïétine","Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale par déficit en THPO"]],[726053,"Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale sans défaut génétique causal identifié",["CAMT sans défaut génétique causal identifié"]],[726442,"Déficit immunitaire combiné avec hypo/agammaglobulinémie et infections opportunistes",["DIC avec hypo/agammaglobulinémie et infections opportunistes","CID avec hypo/agammaglobulinémie et infections opportunistes","CID due à un variant IRF4 mutlimorphique","DIC dû à un variant IRF4 mutlimorphique"]],[726452,"Déficit immunitaire combiné avec blanchiment précoce des cheveux",["CID avec blanchiment précoce des cheveux","DIC avec blanchiment précoce des cheveux","Immunodéficience combinée avec blanchiment précoce des cheveux","Déficit immunitaire combiné/déficit de production d'anticorps dû à une mutation néomorphique d'IRF4"]],[726479,"Prédisposition génétique à la maladie de Whipple par haploinsuffisance en IRF4",["Susceptibilité génétique à une infection par Tropheryma whipplei par haploinsuffisance en IRF4","Prédisposition génétique à la maladie de Whipple par haploinsuffisance en protéine Interferon regulatory factor 4"]],[726644,"Syndrome de Houge-Janssens",["Trouble du neurodéveloppement associé à PP2A"]],[726659,"Syndrome de Houge-Janssens type 3",["Trouble du neurodéveloppement associé à PPP2CA","Syndrome de Houge-Janssens associé à PPP2CA"]],[726667,"Syndrome de Houge-Janssens type 4",["Trouble du neurodéveloppement associé à PPP2R5C","Syndrome de Houge-Janssens associé à PPP2R5C"]],[726677,"Syndrome de retard global de développement-cataracte bilatérale-atrophie cérébelleuse-anomalie du mouvement",["Trouble du neurodéveloppement associé à MED27"]],[726684,"Syndrome de retard global de développement-anomalies urogénitales-atrophie cérébelleuse-fente du palais",["Trouble du neurodéveloppement associé à KAT5"]],[726695,"Syndrome de retard du développement-anomalies visuels- stéréotypies des mains-déficience intellectuelle",["Trouble du neurodéveloppement associé à HECW2"]],[726700,"Syndrome de Chitayat",["Syndrome de Chitayat associé à ERF"]],[726703,"Syndrome de polydactylie-macrocéphalie",["Syndrome de polydactylie-macrocéphalie associé à MAX"]],[726782,"Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-annomalie de la substance blanche",["Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie associé à ABCC9"]],[726788,"Syndrome du déficit de la libération du calcium",["CRDS"]],[726793,"Encéphalite équine du Venezuela",["VEE"]],[726799,"Syndrome d'anomalies congénitales des reins et des voies urinaires-déficience intellectuelle associé à TSHZ3",["Syndrome de CAKUT-déficience intellectuelle associé à TSHZ3"]],[726807,"Hamartome des tissus mous associé à PTEN",["PHOST"]],[726812,"Epilepsie focale autolimitée de l'enfance",["SFEC"]],[726824,"Fibrose dégénérative hépato-réno-cardiaque"],[726832,"Syndrome de Moyamoya induit par radiation",["RIMMS"]],[726837,"Hématidrose"],[726843,"Anomalie des glandes sudoripares"],[727126,"Syndrome du QT long congénital isolé sans anomalie génétique causale connue",["LQTS congénital isolé sans anomalie génétique causale connue"]],[727141,"Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNQ1",["LQTS type 1","LQTS congénital isolé associé à KCNQ1"]],[727149,"Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNH2",["LQTS type 2","LQTS congénital isolé associé à KCNH2"]],[727156,"Syndrome du QT long congénital isolé associé à CACNA1C",["LQTS type 8","LQTS congénital isolé associé à CACNA1C"]],[727163,"Syndrome du QT long congénital isolé associé à TRDN",["LQTS congénital isolé associé à TRDN"]],[727178,"Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNE2",["LQTS type 6","LQTS congénital isolé associé à KCNE2"]],[727185,"Syndrome du QT long congénital isolé associé à KCNE1",["LQTS type 5","LQTS congénital isolé associé à KCNE1"]],[727192,"Syndrome du QT long congénital isolé associés aux calmodulines",["LQTS congénital isolé associés aux calmodulines"]],[727203,"Syndrome du QT long congénital isolé associé à SCN5A",["LQTS type 3","LQTS congénital isolé associé à SCN5A"]],[727296,"Syndrome de faiblesse musculaire progressive-insuffisance respiratoire-difficulté d'apprentissage",["Myopathie associée à CIAO1"]],[727394,"Anémie sévère autosomique récessive associée à KLF1",["Anémie dysérythropoïétique congénitale type IVb","Anémie dysérythropoïétique congénitale type 4b","CDA type IVb","CDA type 4b"]],[727620,"Syndrome de triplication 16p13.11p11.2/duplication 16p11.2",["Syndrome de tétrasomie 16p13.11p11.2/trisomie 16p11.2","Syndrome de trip(16)(p13.11p11.2)/Dup(16)p(11.2)"]],[727651,"Syndrome d'hématurie-douleur lombaire"],[727719,"Déficit en monoamine oxydase A et monoamine oxydase B",["Syndrome de délétion de la monoamine oxydase A et la monoamine oxydase B","Syndrome de délétion MAOA/B","Déficit MAOA/B"]],[727803,"Hypoplasie globale isolée du cervelet",["Hypoplasie généralisée isolée du cervelet"]],[727820,"Syndrome de déconnexion du tronc cérébral"],[727861,"Maladie multisystémique associée à YARS1"],[727881,"Dysplasie tegmentale de la moelle allongée",["Dysplasie du tegmetum de la moelle allongée","Dysplasie tegmentale médullaire"]],[727915,"Hypobêtalipoprotéinémie familiale associée à APOB",["Hypobêtalipoprotéinémie familiale homozygote","Déficit en apolipoprotéine B"]],[727925,"Hypolipémie familiale combinée",["Déficit en angiopoïétine-like 3"]],[727932,"Hypocholestérolémie par déficit en PCSK9",["Hypocholestérolémie sans faible taux de cholestérol LDL"]],[728432,"Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début juvénile",["Dystrophie neuroaxonale atypique","DNAI atypique","Neurodégénérescence associée à la phospholipase A2 juvénile"]],[728467,"Macrothrombocytopénie avec myélofibrose focale",["Macrothrombocytopénie autosomique récessive à début précoce avec anémie et myélofibrose"]],[728475,"Aplasie médullaire constitutionnelle avec déficit immunitaire",["Aplasie médullaire héréditaire avec déficit immunitaire"]],[728514,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 16",["Hypoplasie pontocérébelleuse associée à MINPP1","HPC16"]],[728521,"Hypoplasie pontocérébelleuse type 17",["HPC17","Hypoplasie pontocérébelleuse associée à PRDM13"]],[728528,"Hypoplasie pontocérébelleuse et maladies associées"],[728584,"Syndrome d'hypercroissance associé à PIK3CA avec malformation vasculaire"],[728619,"Syndrome de repolarisation précoce",["ERS","Syndrome de Haïssaguerre"]],[728633,"Syndrome d'inflammation de l'orbite idiopathique",["Pseudotumeur inflammatoire orbitaire"]],[728642,"Syndrome ou malformation génétique associé à des malformations de la tête et du cou"],[728656,"Troubles hémorragiques dus à des variants du récepteur du thromboxane A2",["Troubles hémorragiques dus à des variants de TBXA2R"]],[728662,"Syndrome de surdité neurosensorielle-malformation du tronc cérébral-retard moteur-trouble de l'équilibre",["Syndrome de surdité de perception-malformation du tronc cérébral-retard moteur-trouble de l'équilibre","Syndrome de malformation du tronc cérébral associé à ATOH1"]],[728725,"Fetus in fetu",["Foetus in foetu","Fetus-in-fetu","FIF","Cryptodidyme"]],[728764,"Maladie des petites artères cérébrales associée à NIT1"],[728866,"Syndrome de neurotoxicité associé aux cellules immunitaires effectrices",["ICANS"]],[728877,"Atrésie de l'oesophage type A"],[728882,"Atrésie de l'oesophage type B"],[728885,"Atrésie de l'oesophage type C"],[728888,"Atrésie de l'oesophage type D"],[728891,"Atrésie de l'oesophage type E"],[728894,"Hypersensibilité à la progestogène",["Dermatite auto-immune à la progestérone"]],[728902,"Dysplasie craniotubulaire type Ikegawa"],[729224,"Epilepsie-malformation corticale légère-hyperplasie oligodendrogliale",["MOGHE"]],[729519,"Syndrome avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure"],[729527,"Malformation cérébelleuse isolée"],[729538,"Rhombencéphalosynapsis syndromique"],[729554,"Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique"],[729557,"Malformation kystique de la fosse postérieure"],[729560,"Malformation du prosencéphale"],[729563,"Malformation kystique isolée de la fosse postérieure"],[729566,"Syndrome avec malformation kystique de la fosse postérieure comme manifestation majeure"],[729649,"Leucoencéphalopathie à début précoce-spasticité-accident vasculaire cérébral ischémique-trouble du neurodéveloppement"],[729761,"Syndrome de Sandestig-Stefanova",["Syndrome de microphthalmie-anomalie craniofaciale-atteintes neurologiques-malformation cardiaque congénitale"]],[729781,"Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie rénale-dysmorphie faciale-surdité",["Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-hypoplasie des reins-dysmorphie faciale-surdité","Syndrome d'alopécie congénitale généralisée-reins hypoplasiques-dysmorphie faciale-surdité"]],[730226,"Gliome hémisphérique infantile, sans fusion"],[730230,"Nodopathie autoimmune"],[730233,"Nodopathie anti-NF155",["Nodopathie anti-neurofascine 155"]],[730238,"Nodopathie anti-pan-neurofascine",["Nodopathie anti-pan-NRF"]],[730243,"Nodopathie anti-CNTN1",["Nodopathie anti-contactine 1"]],[730248,"Nodopathie anti-CASPR1",["Nodopathie anti-contactin associated protein 1","Nodopathie anti-protéine 1 associée à la contactine"]],[730256,"Sarcome fibromyxoïde de bas grade",["SFMBG"]],[730261,"Déficience intellectuelle liée à l'X type Basilicata-Akhtar",["Trouble du neurodéveloppement associé à MSL3","Syndrome Basilicata-Akhtar","Déficience intellectuelle liée à l'X associée à MSL3"]],[730276,"Maladie auto-immune de l'oreille interne",["Perte auditive neurosensorielle auto-immune primaire","MAOI primaire"]],[730281,"Fibrosarcome épithélioïde sclérosant",["FES"]],[730286,"Syndrome de mégalencéphalie-polydactylie postaxiale-ventriculomégalie-neuroblastome"],[730289,"Pancréatite paraduodénale",["Pancréatite du sillon","Pancréatite de la jante","Dystrophie kystique de la paroi duodénale sur pancréas aberrant","DKPA"]],[730300,"Déficit en squalène synthase",["Déficit en SQS"]],[730318,"Syndrome d'immunodéficience combiné-dysplasie ectodermale associé à ITPR3",["Syndrome de déficit immunitaire combiné-dysplasie ectodermale associé à ITPR3"]],[730322,"Anophtalmie isolée"],[730327,"Syndrome de retard global de développement-microcéphalie-ataxie-neuropathie périphérique démyélinisante-déficience intellectuelle",["Trouble du neurodéveloppement associé à NARS1"]],[730332,"Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1J",["CMT1J"]],[730355,"Syndrome de retard global de développement-troubles sévères de l'alimentation-petite taille-anomalies congénitales multiples",["Trouble du neurodéveloppement associé à RYBP"]],[730363,"Syndrome de fermentation endogène d'alcool",["Syndrome d'auto-fermentation","Syndrome d'auto-brasserie"]],[730373,"Tuberculide"],[730376,"Maladie rare acquise isolée rétinienne progressive généralisée"],[730379,"Tuberculide papulonodulaire"],[730382,"Malformation mésencéphalo-rhombencéphalique génétique"],[730385,"Lichen scrofulosorum",["Tuberculosis cutis lichenoides"]],[730390,"Malformation kystique génétique de la fosse postérieure"],[730393,"Malformation kystique génétique isolée de la fosse postérieure"],[730396,"Infection invasive à méningocoque",["IIM"]],[730401,"Érythème induré de Bazin",["EIB"]],[730406,"Syndrome génétique avec une malformation kystique de la fosse postérieure comme manifestation majeure"],[730415,"Trouble complexe du neurodéveloppement avec dysmorphie/anomalies congénitales non-spécifique sans DI/TSA de cause génétique/génomique non encore identifiée"],[730418,"Trouble complexe du neurodéveloppement avec dysmorphie/anomalies congénitales non-spécifique sans DI/TSA d'origine génétique/génomique"],[730421,"Trouble complexe du neurodéveloppement avec anomalies congénitales multiples/dysmorphie sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique"],[730618,"Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à RYR2",["TVPC associée à RYR2","Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines associée à RYR2","Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines associée à RYR2","Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne associée à RYR2"]],[730631,"Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à CASQ2",["TVPC associée à CASQ2","Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines associée à CASQ2","Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines associée à CASQ2","Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne associée à CASQ2"]],[730644,"Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à TECRL",["TVPC associée à TECRL","Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines associée à TECRL","Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines associée à TECRL","Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne associée à TECRL"]],[730657,"Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée aux calmodulines",["TVPC associée aux calmodulines","Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines associée aux calmodulines","Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines associée aux calmodulines","Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne associée aux calmodulines"]],[730672,"Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique"],[730675,"Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans DI/TSA d'origine génétique/génomique"],[730679,"Trouble complexe du neurodéveloppement isolé sans DI/TSA de cause génétique/génomique non encore identifiée"],[730682,"Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique associée à TRDN",["TVPC associée à TRDN","Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines associée à TRDN","Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines associée à TRDN","Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne associée à TRDN"]],[730693,"Trouble complexe du neurodéveloppement rare sans déficience intellectuelle ni trouble du spectre autistique"],[730696,"Syndrome génétique avec malformation du tronc cérébral comme manifestation majeure"],[730699,"Rhombencéphalosynapsis syndromique génétique"],[730702,"Tuberculose extra-pulmonaire primaire"],[730707,"Malformation du prosencéphale génétique"],[730721,"Microphtalmie colobomateuse isolée partielle"],[730728,"Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique sans anomalie génétique causale connue",["Tachycardie ventriculaire bidirectionnelle induite par les catécholamines sans anomalie génétique causale connue","Tachycardie ventriculaire paroxystique maligne sans anomalie génétique causale connue","TVPC sans anomalie génétique causale connue","Tachycardie ventriculaire polymorphe induite par les catécholamines sans anomalie génétique causale connue"]],[730740,"Défaut de maintenance de l'ADN mitochondriale associé à TK2 à début infantile, forme myopathique"],[730743,"Défaut de maintenance de l'ADN mitochondriale associé à TK2 de l'enfance, forme myopathique"],[730746,"Déficit de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, à apparition tardive, forme myopathique"],[730866,"Syndrome de Wisconsin",["Monosomie 3q24q25","Del(3)(q24q25)","Syndrome de délétion 3q24q25","Délétion 3q24q25"]],[730882,"Méningo-encéphalite amibienne primitive",["MEAP"]],[730887,"Encéphalite amibienne granulomateuse",["EAG"]],[730892,"Tumeur fibromyxoïde ossifiante",["OFMT"]]]}