{"lang":"es","d":[[5,"Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga",["Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga","Deficiencia de LCHAD","LCHADD"]],[6,"Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa",["3-metilcrotonil glicinuria","Deficiencia de MCC","MCCD"]],[7,"Síndrome 3C",["Displasia craneo-cerebelo-cardíaca","Síndrome de Ritscher Schinzel"]],[8,"Síndrome 47,XYY",["Disomía Y","Síndrome XYY","Síndrome de Jacobs","Síndrome de doble Y"]],[9,"Síndrome de tetrasomía X",["Síndrome 48,XXXX","Tetra X","X cuádruple"]],[10,"Síndrome 48,XXYY"],[11,"Síndrome de pentasomía X",["Penta-X","Poli-X","Síndrome 49,XXXXX"]],[13,"Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa"],[14,"Abetalipoproteinemia",["Enfermedad de Bassen-Kornzweig"]],[15,"Acondroplasia"],[16,"Monocromatismo de conos azules",["Acromatopsia atípica ligada al cromosoma X","Acromatopsia incompleta ligada al cromosoma X","Monocromacia de conos S","Monocromacia de conos azules","Monocromatismo de conos S"]],[17,"Acidosis láctica letal del lactante con aciduria metilmalónica"],[18,"Acidosis tubular renal distal",["ATR clásica","Acidosis tubular renal familiar","Acidosis tubular renal tipo 1","dRTA"]],[19,"Aciduria 2-hidroxiglutárica",["Acidemia 2-hidroxiglutárica"]],[20,"Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica",["Aciduria hidroxi-metil-glutárica","Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa","Deficiencia de HMG-CoA liasa"]],[22,"Deficiencia de semialdehído succínico deshidrogenasa",["Aciduria 4 hidroxibutírica","Aciduria gamma-hidroxibutírica","Deficiencia de SSADH"]],[23,"Aciduria argininosuccínica",["Deficiencia ASA","Deficiencia ASL","Deficiencia de argininosuccinato liasa","Deficiencia de arginosuccinasa","Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa"]],[24,"Aciduria fumárica",["Deficiencia de fumarasa"]],[25,"Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa",["Acidemia glutárica tipo 1","Aciduria glutárica tipo 1","Deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa","GA1","GCDHD"]],[26,"Acidemia metilmalónica con homocistinuria",["Aciduria metilmalónica con homocistinuria","Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina"]],[27,"Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12",["Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12","Deficiencia de metilmalonil coenzima A mutasa","Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa"]],[28,"Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12",["Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12","Deficiencia de adenosilcobalamina"]],[29,"Aciduria mevalónica",["Deficiencia total de mevalonato quinasa","MVA"]],[30,"Aciduria orótica hereditaria",["Deficiencia de orotidílico decarboxilasa","Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa"]],[31,"Aciduria oxoglutárica",["Deficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasa"]],[32,"Deficiencia de glutatión sintetasa",["Aciduria piroglutámica"]],[33,"Acidemia isovalérica",["Deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa"]],[34,"Acidemia pipecólica",["Hiperpipecolemia"]],[35,"Acidemia propiónica",["Aciduria propiónica","Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa","Hiperglicinemia cetósica"]],[36,"Síndrome acrocalloso"],[37,"Acrodermatitis enteropática",["AEZ","Acrodermatitis enteropática tipo deficiencia de cinc","Acrodermatitis enteropática tipo deficiencia de zinc","Deficiencia de cinc hereditaria","Deficiencia de zinc hereditaria"]],[38,"Acroqueratoelastoidosis de Costa",["AKE","Hiperqueratosis palmoplantar punctata tipo 3","PPKP3","Queratodermia palmoplantar punctata tipo 3"]],[39,"Acromelanosis"],[40,"Displasia acromesomélica tipo Maroteaux"],[41,"Discromatosis simétrica hereditaria",["Acropigmentación de Dohi"]],[42,"Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media",["Deficiencia de ACADM","Deficiencia de MCAD","Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media","Deficiencia de carnitina secundaria a una deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media","MCADD"]],[43,"Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X",["ALD","ALD ligada al cromosoma X","X-ALD"]],[44,"Adrenoleucodistrofia neonatal",["NALD","PBD-ZSD intermedio","Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger intermedio"]],[45,"Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa"],[46,"Deficiencia de adenilsuccinato liasa"],[47,"Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X",["Agammaglobulinemia tipo Bruton","Deficiencia de BTK"]],[48,"Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes",["CBAVD","Agenesia congénita bilateral de los conductos deferentes","Aplasia congénita bilateral de los conductos deferentes"]],[49,"Agenesia del pene"],[50,"Síndrome de Aicardi"],[51,"Síndrome de Aicardi-Goutières",["Encefalopatía con calcificaciones intracraneales y linfocitosis crónica del líquido cefalorraquídeo","Encefalopatía con calcificación de los ganglios basales"]],[52,"Síndrome de Alagille",["Displasia arteriohepática"]],[53,"Osteopetrosis de Albers-Schönberg"],[54,"Albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X",["Albinismo ocular tipo 1","Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls","OA1","XLOA"]],[55,"Albinismo oculo-cutáneo"],[56,"Alcaptonuria",["Deficiencia de homogentisico oxidasa","Ocronosis hereditaria"]],[57,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de aldolasa A",["Glucogenosis tipo 12","Glucogenosis tipo XII","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XII","GSD por deficiencia de aldolasa A","GSD tipo 12","GSD tipo XII","Glucogenosis por deficiencia de aldolasa A"]],[58,"Enfermedad de Alexander",["AxD"]],[59,"Síndrome de Allan-Herndon-Dudley",["Deficiencia de MCT8","Deficiencia del transportador de monocarboxilato 8","SAHD","Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía ligado al cromosoma X"]],[60,"Deficiencia de alfa-1 antitripsina",["Deficiencia del inhibidor de la proteinasa alfa 1"]],[61,"Alfa-manosidosis",["Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal"]],[62,"Distrofia muscular de cinturas R3 asociada a alfa-sarcoglicano",["Alfa-sarcoglicocanopatía","Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D","Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de alfa-sarcoglicano","LGMD2D"]],[63,"Síndrome de Alport",["Hipoacusia-nefropatía de Alport","Sordera-nefropatía de Alport"]],[64,"Síndrome de Alström"],[65,"Amaurosis congénita de Leber"],[67,"Amebiasis por Entamoeba histolytica"],[68,"Amebiasis por amebas de vida libre"],[69,"Amiloidosis"],[70,"Atrofia muscular espinal proximal",["AME","SMA"]],[71,"Enfermedad de retención de quilomicrones",["CMRD","CRD","Enfermedad de Anderson"]],[72,"Síndrome de Angelman"],[73,"Enfermedad de Gorham-Stout",["Enfermedad de Gorham","Enfermedad del hueso evanescente","Osteólisis masiva idiopática","Osteólisis masiva progresiva","Síndrome de Gorham"]],[74,"Angiostrongilosis"],[76,"Estrongiloidiasis",["Anguiluliasis","Anguilulosis"]],[77,"OBSOLETO: Aniridia"],[78,"Anquilostomiasis",["Ancilostomiasis","Infección por uncinarias"]],[79,"Deficiencia congénita de alfa2-antiplasmina"],[80,"Síndrome antifosfolípido",["SAFL","SAFL clásico","Síndrome antifosfolípido clásico","Síndrome de Hughes","Síndrome de anticuerpos antifosfolípidos"]],[81,"Síndrome antisintetasa",["Síndrome AS","Síndrome anti-ARS","Síndrome anti-Jo1","Síndrome anti-aminoacil-ARNt sintetasa"]],[82,"Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina",["Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de antitrombina 3"]],[83,"Síndrome de Antley-Bixler"],[84,"Anemia de Fanconi",["Pancitopenia de Fanconi"]],[85,"Anemia diseritropoyética congénita",["CDA"]],[86,"Aneurisma de la aorta abdominal, forma familiar"],[87,"Síndrome de Apert",["ACS1","Acrocefalosindactilia tipo 1"]],[88,"Anemia aplásica idiopática",["Fallo idiopático de la médula ósea"]],[90,"Argininemia",["Deficiencia de arginasa","Deficiencia de arginasa 1","Hiperargininemia"]],[91,"Deficiencia de aromatasa",["Deficiencia de aromatasa placentaria y fetal"]],[92,"Artritis idiopática juvenil",["Artritis crónica juvenil","Artritis reumatoide juvenil"]],[93,"Aspartilglucosaminuria",["Deficiencia de aspartilglucosaminidasa"]],[94,"Astrocitoma",["Tumor astrocítico"]],[95,"Ataxia de Friedreich",["FA","FRDA"]],[96,"Ataxia con deficiencia de vitamina E",["AVED","Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E","Ataxia tipo Friedreich","Deficiencia aislada de vitamina E","Deficiencia aislada de vitamina E familiar"]],[97,"Ataxia paroxística familiar",["Ataxia episódica tipo 2"]],[98,"Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay",["ARSACS","Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 6","SPAX6"]],[99,"Ataxia cerebelosa autosómica dominante",["Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante"]],[100,"Ataxia-telangiectasia"],[101,"Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana",["DRPLA"]],[102,"Atrofia multisistémica",["AMS"]],[103,"OBSOLETO: Atrofia óptica genética"],[104,"Neuropatía óptica hereditaria de Leber",["Atrofia óptica de Leber","LHON","NOHL"]],[105,"Atresia uretral",["Atresia de la uretra"]],[106,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Autismo"],[107,"Síndrome BOR",["Síndrome branquio-oto-renal","Síndrome de Melnick-Fraser","Trastorno del espectro branquio-oto-renal"]],[108,"Babesiosis"],[109,"Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba",["BRRS","Síndrome de Myhre-Riley-Smith"]],[110,"Síndrome de Bardet-Biedl",["BBS"]],[111,"Síndrome de Barth",["Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2","BTHS","MGA2","Miopatía cardioesquelética con neutropenia y mitocondria anómala","Miopatía cardioesquelética ligada al cromosoma X y neutropenia","Síndrome de miopatía cardioesquelética-neutropenia"]],[112,"Síndrome de Bartter",["Alcalosis tubular renal normotensa hipocaliémica con hipercalciuria","Trastorno tubular de pérdida de sal tipo asa de Henle","Tubulopatía perdedora de sal tipo asa de Henle"]],[113,"Síndrome de Bazex-Dupré-Christol",["Atrofodermia folicular y carcinomas de células basales","BDCS"]],[114,"Aurículo-osteo-displasia"],[115,"Aracnodactilia congénita contractural",["Artrogriposis distal tipo 9","Síndrome ACC","Síndrome de Beals","Síndrome de Beals-Hecht"]],[116,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann",["Onfalocele-macroglosia-gigantismo","SBW","Síndrome de Wiedemann-Beckwith"]],[117,"Enfermedad de Behçet"],[118,"Beta-manosidosis",["Deficiencia de beta-manosidasa"]],[119,"Distrofia muscular de cinturas R4 asociada a beta-sarcoglicano",["Beta-sarcoglicocanopatía","Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E","Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de beta-sarcoglicano","LGMD2E"]],[120,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia perniciosa",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia addisoniana","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia de Addison-Biermer","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia de Biermer","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia perniciosa adquirida","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anemia perniciosa de inicio juvenil","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Biermer"]],[122,"Síndrome de Birt-Hogg-Dubé",["Síndrome de Hornstein-Knickenberg"]],[123,"Síndrome de Björnstadt",["Síndrome de hipoacusia-pili torti-hipogonadismo","Síndrome de sordera-pili torti-hipogonadismo","Síndrome de Crandall"]],[124,"Anemia de Diamond-Blackfan",["APCR congénita","Aplasia pura de células rojas congénita","Síndrome de anemia de Diamond-Blackfan","ADB"]],[125,"Síndrome de Bloom",["BSyn"]],[126,"Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso"],[127,"Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann",["Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-trastornos endocrinos"]],[128,"Difilobotriasis",["Botriocefalosis"]],[129,"Pseudopelada de Brocq"],[130,"Síndrome de Brugada",["Fibrilación ventricular tipo Brugada"]],[131,"Síndrome de Budd-Chiari",["SBC"]],[132,"Deficiencia de butiril-colinesterasa hereditaria",["Deficiencia de pseudocolinesterasa hereditaria"]],[133,"Enfermedad crónica por berilio",["Beriliosis","Beriliosis crónica","Enfermedad pulmonar crónica por berilio"]],[134,"Deficiencia de beta-cetotiolasa",["Aciduria alfa metil-acetoacética","Deficiencia T2","Deficiencia de 3-cetotiolasa","Deficiencia de 3-oxatiolano","Deficiencia de acetoacetil-coenzima A tiolasa mitocondrial","Deficiencia de alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasa"]],[135,"Síndrome CACH",["Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central","Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca","Mielinosis central difusa"]],[136,"CADASIL",["Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía","Demencia multi-infarto hereditaria"]],[137,"Trastorno congénito de la glicosilación",["CDG","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos"]],[138,"Síndrome CHARGE",["Asociación CHARGE","Síndrome de Hall-Hittner","Síndrome de coloboma-defectos cardíacos-atresia coanal-retraso del crecimiento y del desarrollo-problemas genitourinarios-anomalías del oído"]],[139,"Síndrome CHILD",["Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades","Nevo CHILD"]],[140,"Displasia campomélica",["Enanismo campomélico"]],[141,"Enfermedad de Canavan",["Deficiencia de ACY2","Deficiencia de aminoacilasa 2","Deficiencia de aspartoacilasa","Degeneración esponjosa del cerebro"]],[142,"Carcinoma anaplásico de tiroides"],[143,"Carcinoma de paratiroides"],[144,"Síndrome de Lynch"],[145,"Síndrome de cáncer hereditario de mama y/o de ovario"],[146,"Carcinoma diferenciado de tiroides",["Carcinoma tiroideo bien diferenciado","Carcinoma tiroideo papilar o folicular"]],[147,"Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1",["CPS1D","Deficiencia de CPS1","Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa","Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I"]],[148,"Deficiencia múltiple de carboxilasas"],[150,"Carcinoma nasofaríngeo",["Carcinoma de células escamosas de la nasofaringe"]],[151,"OBSOLETO: Carcinoma renal familiar"],[154,"Miocardiopatía dilatada familiar aislada"],[155,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía hipertrófica familiar aislada",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estenosis subaórtica hipertrófica familiar aislada","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estenosis subaórtica hipertrófica idiopática o familiar","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estenosis subaórtica hipertrófica primitiva","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica familiar aislada","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica idiopática o familiar","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía obstructiva hipertrófica primitiva"]],[156,"Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A",["Deficiencia de CPT-1A","Deficiencia de L-CPT1","Deficiencia de L-CPTI","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 hepática","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I hepática","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa IA"]],[157,"Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II"],[158,"Deficiencia sistémica primaria de carnitina",["CDSP","CUD","Defecto del transportador de carnitina","Defecto del transportador de carnitina de la membrana plasmática","Deficiencia de captación de carnitina","SPCD"]],[159,"Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa",["Deficiencia de CACT"]],[160,"Enfermedad de Castleman"],[162,"Síndrome congénito de catarata-disgenesia del segmento anterior",["Síndrome congénito de catarata-disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior"]],[163,"Síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata",["Enfermedad de hiperferritinemia hereditaria-cataratas","HHCS","Hiperferritinemia hereditaria con cataratas"]],[164,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Malformaciones cavernosas cerebrales",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Angioma cavernoso cerebral","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cavernoma cerebral","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemangioma cavernoso cerebral"]],[165,"Enfermedad por depósito de lípidos neutros"],[166,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria",["CMT/HMSN","Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth"]],[167,"Síndrome de Chédiak-Higashi",["Enfermedad de Chédiak-Higashi","Síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink"]],[168,"Síndrome del cabello anágeno suelto"],[169,"Enfermedad del cabello ensortijado",["pili annulati"]],[170,"Cabello lanoso",["Síndrome de cabello lanoso familiar","Síndrome de cabello lanoso hereditario","Síndrome de pelo lanoso"]],[171,"Colangitis esclerosante primaria",["PSC"]],[172,"Colestasis intrahepática familiar progresiva"],[173,"Cólera"],[174,"Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid"],[175,"Hipoplasia de cartílago-cabello",["Condrodisplasia metafisaria autosómica recesiva","Hipoplasia de cartílago-pelo"]],[176,"Condrodisplasia punctata no rizomélica"],[177,"Condrodisplasia punctata rizomélica",["RCDP"]],[178,"Cordoma",["Sarcoma notocordal"]],[179,"Coriorretinopatía \"birdshot\"",["Coriorretinitis \"birdshot\"","Coriorretinopatía en perdigonada","Coroiditis vitiliginosa","Retinocoroiditis \"birdshot\"","Retinocoroidopatía \"birdshot\""]],[180,"Coroideremia",["CHM","Distrofia tapetocoroidal"]],[181,"Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X",["DEHX","Síndrome de Christ-Siemens-Touraine"]],[182,"Cromomicosis",["Cromoblastomicosis"]],[183,"Granulomatosis eosinofílica con poliangeítis",["Síndrome de Churg-Strauss"]],[184,"Querubismo",["CRBM"]],[185,"Síndrome de la cimitarra",["Síndrome del pulmón hipogenético","Síndrome venolobar pulmonar congénito","Síndrome de Halasz","Síndrome de la vena pulmonar epibronquial derecha"]],[186,"Colangitis biliar primaria",["CBP","Cirrosis biliar primaria","Síndrome de Hanot"]],[187,"Citrulinemia"],[188,"Síndrome de extravasación capilar sistémica",["SCLS","Síndrome de Clarkson","Síndrome de fuga capilar","Síndrome de fuga capilar idiopática","Síndrome de hiperpermeabilidad capilar"]],[189,"Displasia ectodérmica hidrótica",["Síndrome de Clouston"]],[190,"Enfermedad de Coats"],[191,"Síndrome de Cockayne"],[192,"Síndrome de Coffin-Lowry",["CLS"]],[193,"Síndrome de Cohen"],[194,"OBSOLETO: Coloboma ocular"],[195,"Síndrome del ojo de gato",["CES"]],[198,"Síndrome del cuerno occipital"],[199,"Síndrome de Cornelia de Lange"],[200,"Agenesia aislada del cuerpo calloso"],[201,"Síndrome de Cowden",["Enfermedad de Cowden","Síndrome de hamartoma múltiple"]],[202,"Síndrome de Crandall",["Síndrome de alopecia-hipoacusia neurosensorial-hipogonadismo","Síndrome de alopecia-hipoacusia-hipogonadismo","Síndrome de alopecia-sordera neurosensorial-hipogonadismo","Síndrome de alopecia-sordera-hipogonadismo"]],[204,"Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica",["ECJ esporádica"]],[205,"Síndrome de Crigler-Najjar",["Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa","Deficiencia de bilirrubina-UGT"]],[206,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Crohn"],[207,"Síndrome de Crouzon",["Disostosis craneofacial de Crouzon"]],[209,"Cutis laxa"],[210,"Ciclosporosis"],[211,"Cilindromatosis de Poncet-Spiegler"],[212,"Cistationinuria",["Deficiencia de cistationasa","Deficiencia de cistationina gamma-liasa","Deficiencia de gamma-cistationasa"]],[213,"Cistinosis",["Deficiencia de transportador de cistina"]],[214,"Cistinuria",["Cistinuria-lisinuria"]],[215,"Ceguera nocturna estacionaria congénita",["Ceguera nocturna estable congénita","Nictalopia esencial congénita"]],[216,"Lipofuscinosis ceroidea neuronal",["Enfermedad CLN","Enfermedad NCL","NCL"]],[217,"Malformación de Dandy-Walker aislada"],[218,"Enfermedad de Darier",["Enfermedad de Darier-White","Queratosis folicular"]],[219,"Distrofia muscular de cinturas R6 asociada a delta-sarcoglicano",["Delta-sarcoglicocanopatía","Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2F","Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de delta-sarcoglicano","LGMD2F"]],[220,"Síndrome de Denys-Drash",["Síndrome de tumor de Wilms-ADS","Síndrome de tumor de Wilms-anomalia del desarrollo sexual"]],[221,"Dermatomiositis",["Dermatomiositis del adulto"]],[222,"Dermatosis pustulosa erosiva de cuero cabelludo"],[223,"Resistencia a la arginina vasopresina"],[224,"Diabetes mellitus neonatal",["Diabetes de la infancia","Diabetes mellitus congénita","Diabetes monogénica de la infancia","NDM"]],[225,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Diabetes de herencia materna y sordera",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Diabetes de herencia materna e hipoacusia","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Diabetes mitocondrial","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: MIDD"]],[226,"Deficiencia de dihidropteridina reductasa"],[227,"Difalia"],[229,"Disección aórtica familiar",["Ectasia anuloaórtica","Necrosis quística de la media de la aorta"]],[230,"Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa",["Deficiencia de DBH"]],[231,"Dracunculiasis",["Dracunculosis","Enfermedad de la lombriz de Guinea","Enfermedad de la lombriz de Medina","Medinensis"]],[232,"Anemia falciforme",["Anemia de células falciformes","Anemia de células falciformes SS homocigota","Anemia drepanocítica","Anemia falciforme SS homocigota","Drepanocitosis","Hemoglobina S homocigótica"]],[233,"Síndrome de retracción de Duane",["DRS","DURS","Síndrome de Duane","Síndrome de Stilling-Turk-Duane"]],[234,"Síndrome de Dubin-Johnson"],[235,"Síndrome de Dubowitz"],[236,"Síndrome de trisomía 9p",["Dupliación 9p","Duplicación del brazo corto del cromosoma 9","Trisomía del brazo corto del cromosoma 9"]],[237,"Duplicación de la uretra"],[238,"OBSOLETO: Duplicación de las vías digestivas"],[239,"Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen"],[240,"Discondrosteosis de Léri-Weill",["Síndrome de Léri-Weill"]],[241,"Discromatosis universal hereditaria"],[242,"Disgenesia gonadal completa 46,XY",["CGD 46,XY","Disgenesia gonadal pura 46,XY","Síndrome de Swyer"]],[243,"Disgenesia gonadal 46,XX",["Disgenesia gonadal completa 46,XX","Disgenesia gonadal femenina XX","Disgenesia gonadal pura 46,XX","Disgenesia ovárica 46,XX","Disgenesia ovárica hipergonadotrópica","XX-GD"]],[244,"Discinesia ciliar primaria"],[245,"Síndrome de Nager",["Acrodisostosis preaxial","Disostosis acrofacial de Nager","Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades preaxiales","NAFD"]],[246,"Disostosis acrofacial postaxial",["Acrodisostosis postaxial","Disostosis acrofacial tipo Genee-Wiedemann","Disostosis mandibulofacial con anomalías de las extremidades postaxiales","Síndrome de Miller"]],[247,"Miocardiopatía arritmogénica hereditaria",["Cardiomiopatía arritmogénica hereditaria","MCA"]],[248,"Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica recesiva",["DEH-AR"]],[249,"Displasia fibrosa de hueso",["Displasia ósea fibrosa"]],[250,"Displasia frontonasal",["Síndrome de la fisura media"]],[251,"Displasia epifisaria múltiple",["Displasia poliepifisaria","EDM","MED"]],[252,"OBSOLETO: Displasia espondiloepimetafisaria"],[253,"Displasia espondiloepifisaria y displasia espondiloepimetafisaria"],[254,"Displasia espondilometafisaria"],[255,"Distonía dopa-sensible",["Distonía progresiva hereditaria con fluctuación diurna","HPD con fluctuación diurna"]],[256,"Distonía generalizada de las extremidades de inicio precoz",["Distonía aislada de inicio precoz","Distonía de Oppenheim","Distonía de torsión de inicio precoz","Distonía de torsión generalizada de inicio precoz","Distonía de torsión idiopática","Distonía muscular deformante","Distonía primaria de inicio precoz"]],[257,"Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular",["Distrofia muscular de cinturas con epidermólisis ampollosa simple","EBS con distrofia muscular","Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular"]],[258,"Distrofia muscular congénita asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina",["CMD1A","Distrofia muscular congénita merosina negativa","Distrofia muscular congénita por deficiencia de laminina alfa 2","Distrofia muscular congénita tipo 1A","MDC1A"]],[261,"Distrofia muscular de Emery-Dreifuss"],[262,"Distrofia muscular de Duchenne y Becker",["Distrofinopatía de Duchenne y Becker"]],[263,"Distrofia muscular de cinturas",["LGMD"]],[264,"Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B",["Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de lamina A/C","LGMD1B"]],[265,"Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1C",["Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de caveolina-3","LGMD1C"]],[266,"Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A",["Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de miotilina","LGMD1A"]],[267,"Distrofia muscular de cinturas R1 asociada a calpaína 3",["Calpainopatía primaria","Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A","Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de calpaína","LGMD2A"]],[268,"Distrofia muscular de cinturas R2 asociada a disferlina",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B","Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de disferlina","LGMD2B"]],[269,"Distrofia facioescapulohumeral",["Distrofia FSH","Distrofia de Landouzy-Dejerine","Distrofia muscular facioescapulohumeral","FSHD","Miopatía de Landouzy-Déjerine","Miopatía facioescapulohumeral"]],[270,"Distrofia muscular oculofaríngea",["DMOF"]],[272,"Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama",["Distrofia muscular congénita de Fukuyama","FCMD"]],[273,"Distrofia miotónica de Steinert",["Distrofia miotónica tipo 1","Enfermedad de Steinert"]],[274,"Síndrome de Bernard-Soulier",["Distrofia trombocítica hemorrágica"]],[275,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ por deficiencia de DCLRE1C",["IDCG T-B-NK+ por deficiencia de ARTEMIS","SCID T-B-NK+ por deficiencia de ARTEMIS","IDCG T-B-NK+ por deficiencia de DCLRE1C","SCID T-B-NK+ por deficiencia de DCLRE1C","IDCG T-B-NK+, tipo Athabascan","SCID T-B-NK+, tipo Athabascan","IDCG T-B-NK+, tipo Athabaskan","SCID T-B-NK+, tipo Athabaskan","Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ por deficiencia de ARTEMIS","Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ tipo Athabascan","Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ tipo Athabaskan"]],[276,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK- por deficiencia de cadena gamma",["IDCG T-B+NK- por deficiencia de cadena gamma","SCID T-B+NK- por deficiencia de cadena gamma","SCIDX1","Inmunodeficiencia combinada grave T-B+K- ligada al cromosoma X"]],[277,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK- por deficiencia de adenosina desaminasa",["Deficiencia ADA","IDCG T-B-NK- por deficiencia de adenosina desaminasa","SCID T-B-NK- por deficiencia de adenosina desaminasa"]],[278,"OBSOLETO: Degeneración cortico-basal"],[279,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Degeneración macular asociada a la edad"],[280,"Síndrome de Wolf-Hirschhorn",["Deleción terminal 4p","Monosomía terminal 4p","Síndrome 4p-"]],[281,"Síndrome de monosomía 5p",["Deleción 5p-","Síndrome 'cri-du-chat'","Síndrome del maullido de gato"]],[282,"Demencia frontotemporal",["DFT"]],[283,"Demodicidosis"],[284,"Equinococosis alveolar",["Infección por Echinococcus multilocularis"]],[285,"Síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil",["SED III","SED hipermóvil","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermovilidad"]],[286,"Síndrome de Ehlers-Danlos vascular",["SED IV","SED arterio-equimótico","SED vascular","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4","Síndrome de Sack-Barabas"]],[287,"Síndrome de Ehlers-Danlos clásico",["SED clásico"]],[288,"Eliptocitosis hereditaria",["HE"]],[289,"Síndrome de Ellis-Van Creveld",["Displasia condroectodérmica","Displasia mesodérmica"]],[290,"Síndrome de rubéola congénita",["CRS","Síndrome de rubéola fetal","Transmisión materna del síndrome de rubéola"]],[291,"Síndrome de varicela congénita",["Infección prenatal por el virus de la varicela","Transmisión materna del síndrome de varicela","Transmisión materna del síndrome de varicela congénita"]],[292,"Infección congénita por enterovirus",["Infección prenatal por enterovirus","Transmisión materna de infección por enterovirus","Transmisión materna de la infección por enterovirus"]],[293,"Infección congénita por el virus del herpes simple",["Infección prenatal por el virus del herpes simple","Transmisión materna de la infección por el virus del herpes simple"]],[294,"Síndrome de citomegalovirus fetal",["Infección prenatal por CMV","Infección prenatal por citomegalovirus","Transmisión materna del síndrome de citomegalovirus"]],[295,"Síndrome de parvovirus fetal",["Infección prenatal por parvovirus","Transmisión materna del síndrome de parvovirus"]],[296,"Enfermedad de Ollier",["Discondroplasia"]],[297,"Encefalitis transmitida por garrapatas",["ETG"]],[298,"Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial",["MNGIE"]],[300,"Deficiencia de enzima bifuncional"],[301,"Tumor ependimario"],[302,"Epidermodisplasia verruciforme hereditaria",["Epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky","Síndrome de Lewandowsky-Lutz"]],[303,"Epidermólisis ampollosa distrófica",["DEB","Epidermólisis ampollosa dermolítica","Epidermólisis bullosa dermolítica","Epidermólisis bullosa distrófica"]],[304,"Epidermólisis ampollosa simple",["Epidermólisis bullosa simple"]],[305,"Epidermólisis ampollosa juntural",["Epidermólisis ampollosa atrófica","Epidermólisis bullosa juntural"]],[306,"Epilepsia infantil autolimitada",["Convulsiones benignas infantiles familiares","Crisis benignas infantiles familiares","Epilepsia benigna infantil familiar","SeLIE"]],[307,"Epilepsia mioclónica juvenil",["Epilepsia juvenil con mioclono","JME"]],[308,"Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1",["EMP tipo 1","Enfermedad de Unverricht-Lundborg","Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 1","ULD"]],[309,"OBSOLETO: Epilepsia parcial familiar"],[310,"Epilepsia refleja"],[312,"Ictiosis epidermolítica autosómica dominante",["Ictiosis bullosa","Ictiosis hystrix tipo Brocq","BCIE","EHK","EI","Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa","Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brocq","Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa","Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brocq","Hiperqueratosis epidermolítica","Ictiosis ampollosa"]],[313,"Ictiosis lamelar",["IL","Ictiosis laminar"]],[314,"Eritrodermia descamativa de Leiner-Moussous"],[315,"Eritroqueratodermia en escarapela",["Eritroqueratodermia en escarapela de Degos"]],[316,"Eritroqueratodermia simétrica progresiva",["Enfermedad de Darier-Gottron","Eritroqueratodermia progresiva simétrica tipo Gottron"]],[317,"Eritroqueratodermia variable",["EKV","Eritroqueratodermia variable tipo Mendes da Costa"]],[318,"Leucemia eritroide aguda",["Eritroleucemia","Leucemia mieloblástica aguda tipo 6","MLA-M6"]],[319,"Sarcoma de Ewing esquelético",["Sarcoma de Ewing óseo"]],[320,"Exceso aparente de mineralocorticoides",["Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide-deshidrogenasa","Síndrome de Ulick"]],[321,"Osteocondromas múltiples",["Enfermedad de Bessel-Hagen","Exostosis cartilaginosa múltiple"]],[322,"Complejo extrofia-epispadias",["Complejo extrofia vesical-epispadias-extrofia cloacal"]],[323,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Espectro fenotípico del síndrome FG"],[324,"Enfermedad de Fabry",["Deficiencia de alfa-galactosidasa A","Enfermedad de Anderson-Fabry"]],[325,"Deficiencia congénita del factor II"],[326,"Deficiencia congénita del factor V",["Deficiencia de proacelerina","Enfermedad de Owren","Parahemofilia"]],[327,"Deficiencia congénita del factor VII"],[328,"Deficiencia congénita del factor X",["Deficiencia congénita del factor Stuart"]],[329,"Deficiencia congénita del factor XI",["Deficiencia del antecedente de la tromboplastina plasmática (PTA)","Deficiencia del factor Rosenthal","Hemofilia C","Síndrome de Rosenthal"]],[330,"Deficiencia congénita de factor XII",["Deficiencia congénita de factor Hageman"]],[331,"Deficiencia congénita del factor XIII"],[332,"Deficiencia congénita de factor intrínseco",["Anemia megaloblástica hereditaria juvenil por deficiencia de factor intrínseco","Anemia perniciosa congénita","DFI","Deficiencia de factor intrínseco","Deficiencia de factor intrínseco gástrico"]],[333,"Enfermedad de Farber",["Deficiencia de ceramidasa","Lipogranulomatosis de Farber"]],[334,"Fibrilación auricular hereditaria"],[335,"Deficiencia congénita de fibrinógeno"],[336,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Displasia fibromuscular arterial"],[337,"Fibrodisplasia osificante progresiva",["Enfermedad del hombre de piedra","Miositis osificante progresiva"]],[338,"Fibrofoliculomas múltiples familiares"],[340,"Fiebre hemorrágica con síndrome renal",["Fiebre por hantavirus","Hantaviriasis"]],[341,"Fiebre hemorrágica vírica"],[342,"Fiebre mediterránea familiar",["Enfermedad periódica","FMF","Peritonitis paroxística benigna","Peritonitis paroxística familiar","Poliserositis recurrente benigna"]],[343,"Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica",["Deficiencia parcial de mevalonato quinasa","HIDS","Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente","SHID","Síndrome de hiper-IgD","Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D"]],[344,"OBSOLETO: Fiebre por arbovirus"],[345,"Foliculitis disecante de cuero cabelludo",["Celulitis disecante de cuero cabelludo"]],[346,"Foliculitis decalvante de Quinquaud",["Foliculitis depilante de Quinquaud"]],[347,"Síndrome de Frasier"],[348,"Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa",["Deficiencia de FBPasa","Deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa"]],[349,"Fucosidosis",["Deficiencia de alfa-L-fucosidasa"]],[351,"Galactosialidosis",["Deficiencia de neuraminidasa beta-galactosidasa","Síndrome de Goldberg"]],[352,"Galactosemia"],[353,"Distrofia muscular de cinturas R5 asociada a gamma-sarcoglicano",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C","Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de gamma-sarcoglicano","Gamma-sarcoglicocanopatía","LGMD2C"]],[354,"Gangliosidosis GM1",["Deficiencia de GLB1","Deficiencia de beta-galactosidasa-1","Enfermedad de Landing"]],[355,"Enfermedad de Gaucher"],[356,"Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker"],[357,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Gilbert",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Colemia familiar","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hiperbilirrubinemia tipo 1"]],[358,"Síndrome de Gitelman"],[359,"Glaucoma de inicio pediátrico de origen genético",["Glaucoma hereditario"]],[360,"Glioblastoma",["GBM","Glioblastoma multiforme"]],[361,"Deficiencia familiar de glucocorticoides"],[362,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de G6PD","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Favismo"]],[364,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa",["Deficiencia de G6P","Enfermedad de Von Gierke","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I","GSD por deficiencia de G6P","GSD tipo 1","GSD tipo I","Glucogenosis hepatorrenal","Glucogenosis tipo 1","Glucogenosis tipo I"]],[365,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida",["Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida","Enfermedad de Pompe","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II","GSD por deficiencia de maltasa ácida","GSD tipo 2","GSD tipo II","Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida","Glucogenosis tipo 2","Glucogenosis tipo II"]],[366,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno",["Deficiencia de GDE","Deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa","Dextrinosis límite","Enfermedad de Cori","Enfermedad de Cori-Forbes","Enfermedad de Forbes","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III","GSD por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno","GSD tipo 3","GSDIII","Glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno","Glucogenosis tipo 3","Glucogenosis tipo III"]],[367,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno",["Amilopectinosis","Enfermedad de Andersen","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV","GSD por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno","GSD tipo 4","GSD tipo IV","Glucogenosis por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno","Glucogenosis tipo 4","Glucogenosis tipo IV"]],[368,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular",["Deficiencia de miofosforilasa","Enfermedad de McArdle","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V","GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular","GSD tipo 5","GSD tipo V","Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular","Glucogenosis tipo 5","Glucogenosis tipo V"]],[369,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática",["Deficiencia de fosforilasa hepática","Deficiencia de glucógeno fosforilasa en el hígado","Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática","Enfermedad de Hers","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI","GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática","GSD tipo 6","GSD tipo VI","Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática","Glucogenosis tipo 6","Glucogenosis tipo VI"]],[370,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa",["Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de PhK","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX","GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa","GSD tipo 9","GSD tipo IX","Glucogenosis por deficiencia de PhK","Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa","Glucogenosis tipo 9","Glucogenosis tipo IX"]],[371,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular",["Glucogenosis por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular","Glucogenosis tipo 7","Glucogenosis tipo VII","Enfermedad de Tarui","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VII","GSD por deficiencia de fosfofructoquinasa muscular","GSD tipo 7","GSD tipo VII"]],[373,"Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel",["DGSX","SDYS","SGBS1","Síndrome de Golabi-Rosen","Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1","Síndrome de dismorfía de Simpson","Síndrome de displasia gigantismo ligado al cromosoma X"]],[374,"Síndrome de Goldenhar",["Secuencia facio-aurículo-vertebral"]],[375,"Enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular",["Síndrome anti-MBG"]],[376,"Síndrome de Gordon",["Artrogriposis distal tipo 3","Artrogriposis distal tipo IIA","Síndrome de campodactilia-paladar hendido-pie zambo"]],[377,"Síndrome de Gorlin",["NBCCS","Síndrome de Gorlin-Goltz","Síndrome de carcinoma nevoide de células basales","Síndrome de nevo de células basales","Síndrome del carcinoma nevoide de células basales","Síndrome del nevo de células basales"]],[378,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Sjögren",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Sicca","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Sjögren-Gougerot"]],[379,"Enfermedad granulomatosa crónica",["CGD","Granulomatosis séptica crónica"]],[380,"Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig",["GCPS","SCPG"]],[381,"Síndrome de Griscelli",["Síndrome de Griscelli-Pruniéras","Síndrome de albinismo parcial-inmunodeficiencia","Síndrome similar a Chédiak-Higashi"]],[382,"Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa",["Deficiencia GAMT"]],[383,"Sordera mixta ligada al cromosoma X con gusher perilinfático",["Hipoacusia mixta neurosensorial y conductiva ligada al cromosoma X","Sordera conductiva con fijación del estribo","Sordera de Nance","Sordera mixta neurosensorial y conductiva ligada al cromosoma X","Síndrome de gusher estapedial ligado al cromosoma X"]],[384,"Síndrome de Huriez",["Esclerotilosis","Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-esclerodactilia","Síndrome de queratodermia palmoplantar-esclerodactilia","Síndrome escleroatrófico"]],[385,"Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro",["NACH","NBIA"]],[386,"Hamartoma quístico hepático",["Enfermedad de los complejos de Von Meyenburg","HMH","Hamartoma biliar","Hamartoma mesenquimal hepático","VMC"]],[387,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hidradenitis supurativa",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acné ectópico","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acné inverso","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Verneuil"]],[388,"Enfermedad de Hirschsprung",["Aganglionosis colónica","Aganglionosis intestinal congénita","HSCR","Megacolon agangliónico"]],[389,"Histiocitosis de células de Langerhans",["Granulomatosis de células de Langerhans"]],[390,"Histoplasmosis",["Enfermedad de Darling"]],[391,"Linfoma de Hodgkin clásico",["Enfermedad de Hodgkin clásica"]],[392,"Síndrome de Holt-Oram",["Displasia atriodigital tipo 1","Síndrome mano-corazón tipo 1"]],[393,"Desarrollo sexual diferente testicular 46,XX",["DSD testicular 46,XX","Síndrome de De la Chapelle","Síndrome del varón XX","Trastorno del desarrollo sexual testicular 46,XX"]],[394,"Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa",["Deficiencia de cistationina beta-sintasa","Homocistinuria clásica","Homocistinuria por deficiencia de CBS"]],[395,"Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa"],[396,"Hipo crónico"],[397,"Arteritis de células gigantes",["Arteritis temporal","Enfermedad de Horton"]],[399,"Enfermedad de Huntington",["Corea de Huntington"]],[400,"Equinococosis quística",["Enfermedad hidatídica","Hidatidosis","Quiste hidatídico"]],[401,"Himenolepiasis"],[403,"Hiperaldosteronismo familiar tipo I",["Aldosteronismo tratable con glucocorticoides","FH-I","FH1","GRA","Hiperaldosteronismo familiar tipo 1","Hipertensión sensible a glucocorticoides","Hipertensión sensible a la dexametasona"]],[404,"Hiperaldosteronismo familiar tipo II",["FH-II","FH2","Hiperaldosteronismo familiar tipo 2"]],[405,"Hipercalcemia hipocalciúrica familiar",["FBH","FBHH","FHH","Hipercalcemia familiar benigna","Hipercalcemia hipocalciúrica familiar benigna"]],[406,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipercolesterolemia familiar heterocigota"],[407,"Encefalopatía por glicina",["Hiperglicinemia no cetósica","NKA"]],[408,"Deficiencia aislada de glicerol quinasa",["Hiperglicerolemia"]],[409,"Hiperqueratosis lenticularis persistans",["Enfermedad de Flegel"]],[411,"Hiperlipoproteinemia tipo 1",["HLP tipo 1"]],[412,"Disbetalipoproteinemia",["Dislipidemia familiar tipo 3","Enfermedad de beta ancha","HLP tipo 3","Hiperlipidemia tipo 3","Hiperlipoproteinemia remanente","Hiperlipoproteinemia tipo 3"]],[413,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hiperlipoproteinemia tipo 4",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: HLP tipo 4","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipertrigliceridemia familiar"]],[414,"Atrofia girata de la coroides y la retina",["Deficiencia de ornitín aminotransferasa","HOGA","Hiperornitinemia","Hiperornitinemia-atrofia girada de la coroides y la retina"]],[415,"Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria",["Deficiencia de ORNT1","Deficiencia de ornitina translocasa","Deficiencia del transportador de la ornitina","Síndrome HHH","Síndrome de la triple H"]],[416,"Hiperoxaluria primaria"],[417,"Hiperparatiroidismo primario neonatal grave",["NSHPT"]],[418,"Hiperplasia suprarrenal congénita",["CAH","HSC"]],[419,"Hiperprolinemia tipo 1",["Deficiencia de prolina oxidasa"]],[422,"Hipertensión arterial pulmonar idiopática/hereditaria",["Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar"]],[423,"Hipertermia maligna de la anestesia",["Hiperpirexia maligna","Hipertermia de la anestesia"]],[424,"Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de la TSH",["Resistencia a la hormona estimulante de tiroides"]],[425,"Deficiencia de apolipoproteína A-I",["Deficiencia de apoA-I","Deficiencia de apoA-I familiar","Hipoalfalipoproteinemia familiar"]],[426,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipobetalipoproteinemia familiar"],[427,"Hipoaldosteronismo familiar"],[428,"Hipocalcemia autosómica dominante",["Hipocalcemia AD"]],[429,"Hipoacondroplasia"],[430,"OBSOLETO: Hipodermosis"],[431,"Síndrome de ictiosis-hipogonadismo masculino"],[432,"Hipogonadismo hipogonadotrópico normosómico congénito",["Hipogonadismo hipogonadotrópico normosómico idiopático","nIHH"]],[435,"OBSOLETO: Hipomelanosis de Ito",["OBSOLETO: Mosaicismo pigmentario tipo Ito","OBSOLETO: Síndrome HI"]],[436,"Hipofosfatasia",["Enfermedad de Rathburn","Fosfoetanolaminuria","HPP"]],[437,"Raquitismo hipofosfatémico"],[439,"Hipoplasia ventricular derecha aislada"],[440,"OBSOLETO: Hipospadias familiares"],[441,"Fallo autonómico puro",["FAP","Hipotensión ortostática idiopática","Síndrome de Bradbury-Eggleston","Disautonomía pura"]],[442,"Hipotiroidismo congénito"],[444,"Hipotricosis hereditaria de Marie Unna",["Hipotricosis congénita de Marie Unna","Hipotricosis tipo Marie Unna","MUHH"]],[446,"Hemocromatosis neonatal"],[447,"Hemoglobinuria paroxística nocturna",["Enfermedad de Marchiafava-Micheli"]],[448,"Hemofilia"],[449,"Hepatoblastoma"],[450,"Heterotaxia visceral",["Heterotaxia","Síndrome de heterotaxia"]],[452,"Lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales",["Lisencefalia ligada al cromosoma X con genitales ambiguos","Lisencefalia ligada al cromosoma X-agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales","Síndrome XLAG (lisencefalia ligada al cromosoma X con anomalías genitales)"]],[453,"Síndrome IBIDS"],[454,"Ictiosis adquirida"],[455,"Ictiosis epidermolítica superficial",["Ictiosis ampollosa de Siemens","Ictiosis bullosa de Siemens","SEI"]],[457,"Ictiosis arlequín",["Ictiosis congénita autosómica tipo arlequín","Ictiosis congénita tipo arlequín"]],[461,"Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X",["Deficiencia de esteroide sulfatasa","Ictiosis ligada al cromosoma X","RXLI","XLI"]],[462,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Ictiosis vulgar con transmisión autosómica dominante"],[463,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Incidentaloma suprarrenal"],[464,"Incontinencia pigmentaria",["Síndrome de Bloch-Siemens","Síndrome de Bloch-Sulzberger"]],[465,"Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1"],[466,"Insomnio familiar fatal",["IFF"]],[467,"Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias",["Deficiencia combinada congénita de hormonas hipofisarias"]],[469,"Intolerancia hereditaria a la fructosa",["Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa","Fructosemia hereditaria"]],[470,"Lisinuria con intolerancia a proteínas",["Aminoaciduria hiperdibásica tipo 2"]],[472,"Isosporosis"],[474,"Síndrome de Jeune",["Distrofia torácica asfixiante de Jeune","Distrofia torácica asfixiante del recién nacido","JATD"]],[475,"Síndrome de Joubert aislado",["CPD IV","Síndrome de Joubert clásico","Síndrome de Joubert puro","Síndrome de Joubert tipo A","Síndrome de Joubert-Boltshauser","Trastorno cerebeloparenquimatoso IV"]],[477,"Síndrome KID",["Ictiosis hystrix tipo Rheydt","Síndrome KID/HID","Síndrome de Senter","Síndrome de queratitis-ictiosis-hipoacusia / ictiosis similar a hystrix-hipoacusia","Síndrome de queratitis-ictiosis-sordera / ictiosis similar a hystrix-sordera"]],[478,"Síndrome de Kallmann",["Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito con anosmia","Secuencia patológica olfato-genital"]],[480,"Síndrome de Kearns-Sayre"],[481,"Enfermedad de Kennedy",["Amiotrofia bulboespinal ligada al cromosoma X","Atrofia muscular bulbar y espinal ligada al cromosoma X","Atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X","Atrofia muscular espinobulbar asociada a SMAX1","SBMA","SBMA ligada al cromosoma X","SMAX1"]],[482,"Enfermedad de Kimura"],[483,"Deficiencia congénita de quininógeno de alto peso molecular"],[484,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Klinefelter",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome 47,XXY"]],[485,"Displasia de Kniest"],[486,"Neutropenia congénita grave autosómica dominante"],[487,"Enfermedad de Krabbe",["Deficiencia de GALC","Deficiencia de galactocerebrosidasa","Deficiencia de galactosilceramidasa","Leucodistrofia de células caliciformes"]],[488,"Quiste uracal"],[489,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Quiste del conducto tirogloso",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Quiste del tracto tirogloso"]],[490,"Quiste onfalo-mesentérico"],[492,"Quiste triquilemal proliferante"],[493,"Queratoacantoma familiar"],[494,"Queratodermia hereditaria mutilante",["PPK mutilante e hipoacusia","PPK mutilante y sordera","Queratodermia mutilante de Vohwinkel","Queratodermia mutilante más hipoacusia","Queratodermia mutilante más sordera","Síndrome de Vohwinkel"]],[495,"Queratodermia palmoplantar transgrediens y progrediens",["Enfermedad de Greither","PPK difusa progresiva","PPK transgrediens y progrediens","Queratodermia palmoplantar difusa progresiva","Queratosis palmoplantar transgrediens y progrediens","Queratosis progrediens hereditaria de las extremidades"]],[496,"Queratodermia palmoplantar de Thost-Unna"],[498,"Queratosis pilosa roja y atrofiante"],[499,"Querión de Celso"],[500,"Síndrome de Noonan con léntigos múltiples",["Lentiginosis cardiomiopática","Síndrome LEOPARD","Síndrome familiar de léntigos múltiples"]],[501,"Enfermedad de Lafora",["EMP tipo 2","EPM2","Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2","Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 2"]],[502,"Síndrome trico-rino-falángico tipo 2",["Síndrome de Langer-Giedion"]],[503,"Síndrome de Larsen"],[504,"Miasis progresiva",["Miasis migratoria"]],[505,"Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur",["Síndrome de Graham Little","Síndrome de Piccardi-Lassueur-Little"]],[506,"Síndrome de Leigh",["Encefalopatia necrotizante subaguda infantil"]],[507,"Leishmaniasis",["Leishmaniosis"]],[508,"Síndrome de Donohue"],[509,"Leptospirosis"],[510,"Síndrome de Lesch-Nyhan",["Deficiencia completa de HPRT","Deficiencia completa de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa","Deficiencia de HPRT, grado 4","Deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa, grado 4"]],[511,"Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce",["Cetoaciduria de cadena ramificada","Deficiencia de 2-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada","Deficiencia de BCKD","Deficiencia de BCKDH","EOOJA","MSUD"]],[512,"Leucodistrofia metacromática",["Deficiencia de arilsulfatasa A","MLD"]],[513,"Leucemia linfoblástica aguda",["Leucemia linfocítica aguda","Leucemia/linfoma linfoblástico agudo","Neoplasia de células precursoras linfoides","LLA"]],[514,"Leucemia monoblástica aguda",["Leucemia mieloblástica aguda tipo 5","Leucemia monocítica aguda","MLA-M5"]],[517,"Leucemia mielomonocítica aguda",["LMA M4","LMMA"]],[518,"Leucemia megacarioblástica aguda",["AMKL","Leucemia mieloblástica aguda tipo 7"]],[519,"Leucemia mieloide aguda",["LMA","Leucemia mielógena aguda"]],[520,"Leucemia promielocítica aguda",["LMA M3","LMA con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y variantes","LPA","Leucemia aguda mieloide con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y variantes","Leucemia mieloblástica aguda tipo 3","Leucemia mieloide aguda con t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) y variantes"]],[521,"Leucemia mieloide crónica",["LMC","Leucemia granulocítica crónica","Leucemia mielógena crónica"]],[523,"Leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales",["HLRCC","Leiomiomas cutáneos múltiples familiares","Leiomiomas cutáneos múltiples hereditarios","Leiomiomas cutáneos y uterinos múltiples","Leiomiomatosis familiar con carcinoma renal","Leiomiomatosis familiar con cáncer de células renales","Leiomiomatosis familiar cutánea y uterina","Leiomiomatosis hereditaria","Leiomiomatosis hereditaria con carcinoma renal","MCUL","Síndrome de Reed"]],[524,"Síndrome de Li-Fraumeni"],[525,"Liquen plano pilar",["Liquen folicular plano","Liquen plano pilaris","Liquen folicular"]],[526,"Síndrome de Liddle",["Pseudoaldosteronismo"]],[528,"Lipodistrofia congénita generalizada",["BSCL","CGL","Lipodistrofia congénita de Beradinelli-Seip","Síndrome de Beradinelli-Seip"]],[529,"Lipomatosis mesosomática de Roch-Leri"],[530,"Proteinosis lipoidea"],[531,"Síndrome de Miller-Dieker",["Deleción terminal 17p","Lisencefalia por deleción 17p13.3","Monosomía 17p13.3"]],[533,"Listeriosis",["Infección por listeria"]],[534,"Síndrome oculocerebrorrenal de Lowe",["Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe","Distrofia oculocerebrorrenal de Lowe","Distrofia óculo-cerebro-renal de Lowe","Enfermedad de Lowe","OCRL","Síndrome de Lowe"]],[535,"Lupus eritematoso cutáneo raro"],[536,"Lupus eritematoso sistémico",["Lupus eritematoso diseminado","SLE"]],[537,"Necrólisis epidérmica tóxica",["Síndrome de Lyell"]],[538,"Linfangioleiomiomatosis",["LAM"]],[540,"Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar",["LHH familiar"]],[541,"Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T CD30+",["Enfermedad linfoproliferativa cutánea primaria de células T Ki-1+"]],[542,"Linfoma cutáneo primario"],[543,"Linfoma de Burkitt",["Linfoma de células pequeñas no hendidas"]],[544,"Linfoma difuso de células B grandes",["LDCBG","DLBCL"]],[545,"Linfoma folicular"],[547,"Linfoma no Hodgkin",["LNH"]],[548,"Lepra"],[549,"Enfermedad de los legionarios",["Enfermedad del legionario"]],[550,"MELAS",["Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus","Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares al ictus","Miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus"]],[551,"MERRF",["Epilepsia mioclónica asociada con fibras rojas rasgadas","Síndrome de Fukuhara"]],[552,"MODY",["Diabetes de la edad madura que se presenta en el joven","Diabetes del adulto de inicio juvenil","Diabetes del adulto joven"]],[553,"OBSOLETO: Síndrome de Cushing",["OBSOLETO: Hiperadrenocorticismo","OBSOLETO: Hipercortisolismo"]],[555,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad celíaca",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enteropatía inducida por gluten","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enteropatía sensible al gluten","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esprúe celíaco","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esprúe no tropical","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esteatorrea idiopática","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Intolerancia al gluten"]],[556,"Malacoplaquia"],[557,"Malformación anorrectal no sindrómica"],[558,"Síndrome de Marfan",["MFS"]],[559,"Síndrome de Marinesco-Sjogren"],[560,"Síndrome de Marshall"],[561,"Síndrome de Marshall-Smith",["Síndrome de maduración esquelética acelerada-dismorfia facial-falta de crecimiento"]],[562,"Síndrome de McCune-Albright"],[563,"Miocardiopatía periparto",["Cardiomiopatía periparto","Cardiomiopatía postparto","Síndrome de Meadow"]],[564,"Síndrome de Meckel",["Disencefalia esplancnoquística","Síndrome de Meckel-Gruber"]],[565,"Enfermedad de Menkes",["Enfermedad del cabello rizado de Menkes","Síndrome de Menkes"]],[566,"Microcoria congénita",["Miosis congénita"]],[567,"Síndrome de deleción 22q11.2",["22q11DS","CATCH 22","Microdeleción 22q11.2","Monosomía 22q11","Secuencia de DiGeorge","Síndrome cardiofacial de Cayler","Síndrome de DiGeorge","Síndrome de Sedlackova","Síndrome de Shprintzen","Síndrome de Takao","Síndrome facial con anomalía conotruncal","Síndrome velocardiofacial"]],[568,"Microftalmia tipo Lenz",["Microftalmia de Lenz"]],[569,"Migraña hemipléjica familiar o esporádica"],[570,"Síndrome de Moebius",["Síndrome de Möbius"]],[572,"Inmunodeficiencia por déficit de expresión del CMH de clase II",["Deficiencia de CMH de clase II","Síndrome del linfocito desnudo tipo 2"]],[573,"Monilethrix",["Síndrome del cabello moniliforme"]],[574,"Síndrome de deleción 21q",["Monosomía parcial 21q","Síndrome 21q-"]],[575,"Síndrome de Muckle-Wells",["Urticaria neutrofílica"]],[576,"Mucolipidosis tipo II",["Deficiencia de N-acetilglucosamina-1-fosforiltransferasa","Enfermedad de células I","Mucolipidosis tipo II alfa/beta"]],[577,"Mucolipidosis tipo III",["Pseudopolidistrofia de Hurler"]],[578,"Mucolipidosis tipo IV"],[579,"Mucopolisacaridosis tipo 1",["Deficiencia de alfa-L-iduronidasa","MPS1","MPSI","Mucopolisacaridosis tipo I"]],[580,"Mucopolisacaridosis tipo 2",["Deficiencia de iduronato 2-sulfatasa","MPS2","MPSII","Mucopolisacaridosis tipo II","Síndrome de Hunter"]],[581,"Mucopolisacaridosis tipo 3",["Enfermedad de Sanfilippo","MPS3","MPSIII","Mucopolisacaridosis tipo III","Síndrome de Sanfilippo"]],[582,"Mucopolisacaridosis tipo 4",["Enfermedad de Morquio","MPS4","MPSIV","Mucopolisacaridosis tipo IV"]],[583,"Mucopolisacaridosis tipo 6",["Deficiencia de ARSB","Deficiencia de ASB","Deficiencia de N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa","Deficiencia de arilsulfatasa B","Enfermedad de Maroteaux-Lamy","MPS6","MPSVI","Mucopolisacaridosis tipo VI"]],[584,"Mucopolisacaridosis tipo 7",["Deficiencia de beta-glucoronidasa","Enfermedad de Sly","MPS7","MPSVII","Mucopolisacaridosis tipo VII"]],[585,"Deficiencia múltiple de sulfatasas",["DMS","Enfermedad de Austin","Mucosulfatidosis"]],[586,"Fibrosis quística",["FQ","Mucoviscidosis"]],[587,"Síndrome de Muir-Torre"],[588,"Enfermedad de músculo-ojo-cerebro",["Distrofia muscular congénita de Santavuori","Síndrome MEB","Síndrome de músculo-ojo-cerebro"]],[589,"Miastenia grave",["Miastenia adquirida","Miastenia autoinmune","Miastenia gravis"]],[590,"Síndrome miasténico congénito",["SMC"]],[591,"Miasis forunculosa"],[592,"Miofascitis macrofágica"],[593,"Miopatía miofibrilar",["MFM","MMF"]],[595,"Miopatía centronuclear",["CNM"]],[596,"Miopatía centronuclear ligada al cromosoma X",["XLCNM","XLMTM","Miopatía miotubular ligada al cromosoma X"]],[597,"Enfermedad central core",["Miopatía congénita central core"]],[598,"Miopatía multiminicore"],[599,"Miopatía distal",["Distrofia muscular distal"]],[600,"Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales",["Miopatía distal asociada a MATR3","Miopatía distal con debilidad de las cuerdas vocales","VCPDM"]],[602,"Miopatía GNE",["DMRV","HIBM2","IBM2","Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2","Miopatía de Nonaka","Miopatía distal con vacuolas ribeteadas","Miopatía distal tipo Nonaka","Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2","Miopatía sin afectación del cuadriceps"]],[603,"Miopatía distal tipo Welander",["WDM"]],[606,"Miopatía miotónica proximal",["Distrofia miotónica proximal","Distrofia miotónica tipo 2","Enfermedad de Ricker","Síndrome de Ricker"]],[607,"Miopatía nemalínica",["MN","Miopatía nemalínica de bastoncillos","NEM","NM"]],[609,"Distrofia muscular tibial",["Distrofia muscular tibial finlandesa","Miopatía de Udd","Miopatía distal tipo Udd","TMD","Titinopatía distal"]],[610,"Distrofia muscular de Bethlem",["Distrofia LGMD D5 asociada al colágeno 6","Distrofia LGMD D5 asociada al colágeno VI","Distrofia LGMD R22 asociada al colágeno 6","Distrofia LGMD R22 asociada al colágeno VI","Forma leve de la distrofia asociada a COL6","Forma leve de la distrofia asociada al colágeno VI","Miopatía de Bethlem"]],[611,"Miositis por cuerpos de inclusión",["IBM","Miositis por cuerpos de inclusión esporádica","sIBM"]],[612,"Miotonía agravada por potasio",["Miotonía agravada por K","Miotonía agravada por K+","PAM"]],[614,"Enfermedad de Thomsen y Becker"],[615,"Mixoma auricular familiar"],[616,"Meduloblastoma"],[617,"Megauréter congénito primario",["Megalouréter congénito primario"]],[618,"Melanoma familiar"],[619,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Fallo ovárico primario",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Fallo ovárico hipergonadotrópico","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Fallo ovárico prematuro","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Insuficiencia ovárica prematura","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Insuficiencia ovárica primaria","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Menopausia prematura"]],[620,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Mesenterio común",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Mesenterio universal"]],[621,"Metahemoglobinemia autosómica recesiva"],[622,"Homocistinuria sin aciduria metilmalónica",["Deficiencia de metilcobalamina","Deficiencia funcional de metionina sintasa"]],[623,"Síndrome NAME"],[624,"Nevus flammeus múltiple familiar",["Nevo flamigero múltiple familiar"]],[625,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Lunar atípico",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Nevo de Clark","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Nevo displásico"]],[626,"Nevo melanocítico congénito grande/gigante",["LGCMN","Nevo pigmentado congénito grande/gigante","Síndrome de NMC grande/gigante"]],[627,"Síndrome de Nance-Horan"],[628,"Displasia diastrófica",["Enanismo diastrófico"]],[629,"Talla baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento",["Síndrome de Kowarski"]],[631,"Deficiencia aislada no adquirida de la hormona de crecimiento",["Deficiencia aislada congénita de la GH","Deficiencia aislada congénita de la hormona de crecimiento","IGHD congénito"]],[632,"Talla baja por deficiencia aislada de hormona de crecimiento asociado a hipogammaglobulinemia ligada al cromosoma X"],[633,"Síndrome de Laron",["Resistencia primaria a la hormona del crecimiento","Talla baja por resistencia a la hormona del crecimiento","Deficiencia de receptor de la GH","Deficiencia de receptor de la hormona de crecimiento","Enanismo tipo Laron","Insensibilidad completa a la hormona del crecimiento","Insensibilidad primaria a la GH","Insensibilidad primaria a la hormona del crecimiento","Resistencia primaria a la GH"]],[634,"Síndrome de Netherton",["SN","Síndrome de Comèl-Netherton","Síndrome de los cabellos de bambú"]],[635,"Neuroblastoma"],[636,"Neurofibromatosis tipo 1",["Enfermedad de Von Recklinghausen","NF 1","Neurofibromatosis 1"]],[637,"Schwannomatosis completa asociada a NF2",["NF2","Neurofibromatosis tipo 2 completa","Neurofibromatosis tipo 2 no mosaico"]],[638,"Neurofibromatosis-síndrome de Noonan",["NFNS","Neurofibromatosis tipo 1-síndrome de Noonan"]],[639,"Polineuropatía asociada a gammapatía monoclonal IgM con anti-MAG",["Neuropatía anti-MAG","Neuropatía asociada con anticuerpos monoclonales de IgM contra glicoproteína asociada a la mielina"]],[640,"Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión",["HNPP","Microdeleción heterocigota 17p11.2p12","Neuropatía sensitiva por presión","Neuropatía tomacular"]],[641,"Neuropatía motora multifocal",["MMN","MMNCB","Neuropatía motora multifocal con bloqueos de la conducción"]],[642,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 4",["HSAN4","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV","Síndrome CIP-anhidrosis","Síndrome de insensibilidad congénita al dolor-anhidrosis"]],[643,"Neuropatía axonal gigante"],[644,"Síndrome de NARP",["Debilidad muscular neurogénica-ataxia-retinosis pigmentaria","Neuropatía-ataxia-retinosis pigmentaria"]],[646,"Enfermedad de Niemann-Pick tipo C"],[647,"Síndrome de rotura de Nijmegen",["Ataxia-telangiectasia variante 1","Síndrome de Seemanova tipo 2","Síndrome de inmunodeficiencia-microcefalia-inestabilidad cromosómica","Síndrome de microcefalia-inmunodeficiencia-linfoma","Síndrome de rotura de Berlin"]],[648,"Síndrome de Noonan"],[649,"Enfermedad de Norrie",["Atrofia bulborum hereditaria","Ceguera de Episkopi","Enfermedad de Norrie-Warburg"]],[650,"Deficiencia de LCAT",["Deficiencia de lecitina-colesterol-acil-transferasa"]],[651,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Nistagmo infantil idiopático",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Nistagmo congénito idiopático","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Nistagmo congénito motor","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de nistagmo infantil"]],[652,"Neoplasia endocrina múltiple tipo 1"],[653,"Neoplasia endocrina múltiple tipo 2",["MEN2"]],[654,"Nefroblastoma",["Tumor de Wilms","Tumor renal embrionario"]],[655,"Nefronoptisis"],[656,"Síndrome nefrótico corticorresistente hereditario",["FSGS genético","SNCR aislado","SNCR genético","SNCR hereditario","SNCR monogénico","Síndrome nefrótico corticorresistente familiar idiopático","Síndrome nefrótico hereditario resistente a esteroides"]],[657,"Hiperinsulinismo congénito aislado",["CHI","Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente infantil","PHHI"]],[658,"Angioedema no histamínico",["Angioedema inducido por bradiquinina","Angioedema no inducido por histamina","Edema angioneurótico"]],[659,"Queratodermia palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales",["Hiperqueratosis palmoplantar mutilante con placas queratósicas periorificiales","Queratodermia palmoplantar y periorificial","Síndrome de Olmsted"]],[660,"Onfalocele"],[661,"Síndrome de hipoventilación central congénita",["CCHS","Maldición de Ondine","Síndrome de Ondine","Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita"]],[662,"Linfedema y uñas amarillas",["Síndrome de las uñas amarillas"]],[663,"Oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADN mitocondrial",["CPEO de herencia materna","Oftalmoplejía externa progresiva asociada al ADNmt","Oftalmoplejía externa progresiva crónica de herencia materna"]],[664,"Deficiencia de ornitina transcarbamilasa",["Deficiencia de OCT","Deficiencia de OTC","Deficiencia de ornitina carbamil transferasa"]],[665,"Osteodistrofia hereditaria de Albright"],[666,"Osteogénesis imperfecta",["Enfermedad de Lobstein","Enfermedad de los huesos de cristal","OI"]],[667,"Osteopetrosis maligna autosómica recesiva",["Osteopetrosis maligna del lactante"]],[668,"Osteosarcoma",["Sarcoma osteógeno"]],[669,"OBSOLETO: Síndrome oto-palato-digital"],[670,"Síndrome PIBIDS"],[671,"Cutis verticis gyrata primaria"],[672,"Síndrome de Pallister-Hall"],[673,"Malaria",["Paludismo"]],[674,"Páncreas accesorio"],[675,"Páncreas anular"],[676,"Pancreatitis crónica hereditaria autosómica dominante"],[677,"Pancreatoblastoma"],[678,"Síndrome de Papillon-Lefèvre",["Queratosis palmoplantar-periodontopatía"]],[679,"Papulosis atrófica maligna",["Síndrome cutaneo-mucointestinal"]],[680,"Parálisis periódica normocalémica",["NormoKPP","NormoPP","Parálisis periódica normocalémica sensible al potasio","Parálisis periódica tipo 3"]],[681,"Parálisis periódica hipopotasémica",["Enfermedad de Westphall","Parálisis periódica hipocaliémica","Parálisis periódica hipocalémica"]],[682,"Parálisis periódica hiperpotasémica",["Adinamia episódica de Gamstorp","Adinamia episódica hereditaria","Enfermedad de Gamstorp","HYPP","HiperKPP","HiperPP","HiperPP familiar","HiperPP primaria","PP hipercalémica","Parálisis periódica hipercaliémica","Parálisis periódica hipercalémica","Parálisis periódica hipercalémica primaria"]],[683,"Parálisis supranuclear progresiva",["Síndrome PSP"]],[684,"Paramiotonía congénita de Von Eulenburg",["Paramiotonía congénita"]],[685,"Paraplejía espástica hereditaria",["Enfermedad de Strümpell-Lorrain","HSP","Paraplejía espástica familiar","SPG"]],[699,"Síndrome de Pearson",["Síndrome médula-páncreas de Pearson"]],[700,"Alopecia total"],[701,"Alopecia universal"],[702,"Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher"],[703,"Penfigoide ampolloso",["Penfigoide bulloso"]],[704,"Pénfigo vulgar"],[705,"Síndrome de Pendred",["Síndrome de bocio-hipoacusia","Síndrome de bocio-sordera"]],[706,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Conducto arterioso persistente",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Conducto arterial persistente","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Conducto arterioso permeable persistente","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Ductus arterioso persistente"]],[707,"Peste",["Infección por Y. pestis","Infección por Yersinia pestis","Yersiniosis"]],[708,"Anomalía de Peters"],[709,"Síndrome de Peters plus",["Anomalía de Peter con enanismo de extremidades cortas","Síndrome de Krause-Kivlin","Síndrome de Krause-van Schooneveld-Kivlin"]],[710,"Síndrome de Pfeiffer",["ACS5","Acrocefalosindactilia tipo 5"]],[711,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglucomutasa",["Deficiencia de fosfoglucomutasa 1","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 14","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XIV","GSD por deficiencia de fosfoglucomutasa","GSD tipo 14","GSDXIV","Glucogenosis por deficiencia de fosfoglucomutasa","Glucogenosis tipo 14","Glucogenosis tipo XIV"]],[712,"Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa",["Deficiencia de GPI","Deficiencia de glucosa-6-fosfato isomerasa"]],[713,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1",["GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1","Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1"]],[714,"Anemia hemolítica por deficiencia de difosfoglicerato mutasa"],[715,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular",["Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9E","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXd","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXe","GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular","GSD tipo 9D","GSD tipo 9E","GSD tipo IXd","GSD tipo IXe","Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa muscular","Glucogenosis tipo 9D","Glucogenosis tipo 9E","Glucogenosis tipo IXd","Glucogenosis tipo IXe"]],[716,"Fenilcetonuria",["PKU"]],[717,"OBSOLETO: Tumor secretor de catecolaminas"],[718,"Secuencia de Pierre Robin aislada",["SPR"]],[719,"OBSOLETO: Pili canulati"],[720,"Pili bifurcati"],[721,"Síndrome de plaquetas grises",["Deficiencia de almacenamiento del pool de gránulos alfa","Deficiencia de gránulos alfa plaquetarios","GPS","Sindrome plaquetario gris"]],[722,"Hipoplasminogenemia",["Deficiencia de plasminógeno tipo 1"]],[723,"Neumocistosis"],[724,"Neumonía eosinofílica idiopática aguda",["IAEP"]],[725,"Encefalopatía epiléptica y del desarrollo con activación de punta-onda durante el sueño",["CSWS","DEE-SWAS","Encefalopatía epiléptica con activación de punta-onda durante el sueño","Encefalopatía epiléptica con punta-onda continua durante el sueño lento","Punta-onda continua durante el sueño lento","Puntas y ondas continuas durante el sueño","Síndrome CSWSS"]],[726,"Síndrome de Alpers-Huttenlocher",["Degeneración neuronal progresiva de la infancia con enfermedad hepática","Polidistrofia esclerosante progresiva de Alpers","Síndrome de Alpers"]],[727,"Poliangeitis microscópica",["MPA","Micropoliangeítis","Poliangeítis microscópica","Poliarteritis microscópica"]],[728,"Policondritis recidivante"],[729,"Policitemia vera",["Enfermedad de Osler-Vaquez","Enfermedad de Vaquez","Eritrocitosis primaria adquirida","PV","Policitemia rubra vera"]],[730,"Enfermedad renal poliquística autosómica dominante",["PQRAD","Poliquistosis renal autosómica dominante"]],[731,"Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva",["AR-PKD"]],[732,"Polimiositis"],[733,"Poliposis adenomatosa familiar",["PAF","Poliposis adenomatosa coli","Poliposis adenomatosa colorrectal"]],[734,"Deficiencia de gránulos alfa y delta",["Deficiencia combinada alfa-delta de almacenamiento del pool plaquetario","Deficiencia de gránulos alfa y densos"]],[735,"Poroqueratosis de Mibelli"],[736,"Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux"],[737,"Poroqueratosis palmar, plantar y diseminada"],[738,"Porfiria"],[739,"Síndrome de Prader-Willi",["Síndrome de Prader-Labhart-Willi","Síndrome de Willi-Prader"]],[740,"Síndrome de Hutchinson-Gilford",["Progeria"]],[741,"Prolapso valvular mitral familiar"],[742,"Deficiencia de prolidasa"],[743,"Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína S",["Trombofilia autosómica recesiva por deficiencia congénita de proteína S"]],[744,"Síndrome de Proteus"],[745,"Trombofilia hereditaria grave por deficiencia congénita de proteína C",["Trombofilia autosómica recesiva por deficiencia congénita de proteína C","Trombofilia autosómica recesiva por deficiencia de PC"]],[746,"Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial",["Deficiencia de TFP","TFPD"]],[747,"Proteinosis alveolar pulmonar autoinmune",["PAP autoinmune","PAPa"]],[748,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas",["Infección idiopática por BCG o micobacterias atípicas","MSMD","Susceptibilidad mendeliana a infecciones micobacterianas","Susceptibilidad mendeliana a micobacterias atípicas"]],[749,"Deficiencia congénita de precalicreína"],[750,"Pseudoacondroplasia",["Displasia espondiloepifisaria pseudoacondroplásica","Displasia pseudoacondroplásica"]],[751,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pseudo-deficiencia de arilsulfatasa A"],[752,"Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa",["DSD 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa"]],[753,"Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2",["DSD 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2","Deficiencia de esteroide 5-alfa-reductasa","Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2"]],[754,"Síndrome de insensibilidad a los andrógenos",["AIS","Síndrome de Goldberg-Maxwell","Síndrome de Morris","Síndrome de feminización testicular","Síndrome de resistencia a los andrógenos"]],[755,"Hipoplasia de células de Leydig",["TDS 46,XX por resistencia a LH o por deficiencia de LHB","TDS 46,XX por resistencia a la hormona luteinizante o por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante","Trastorno del desarrollo sexual 46,XX por resistencia a LH o por deficiencia de LHB","Trastorno del desarrollo sexual 46,XX por resistencia a la hormona luteinizante o por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante"]],[756,"Pseudohipoaldosteronismo tipo 1",["PHA tipo 1","PHA1"]],[757,"Pseudohipoaldosteronismo tipo 2",["Síndrome de hiperpotasemia-hipertensión de Gordon","Síndrome del 'shunt' de cloro","Hiperpotasemia hipertensiva","Hiperpotasemia resistente a mineralocorticoides","Hiperpotasemia-hipertensión tipo Gordon","Hipertensión hiperpotasémica familiar","PHA2","PHAII","Síndrome de Spitzer-Weinstein"]],[758,"Pseudoxantoma elástico"],[759,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pubertad precoz central",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: PPC","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pubertad precoz dependiente de gonadotropinas"]],[760,"Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa",["Deficiencia de PNP","Deficiencia de PNPasa"]],[761,"Vasculitis por inmunoglobulina A",["Púrpura anafilactoide","Púrpura de Henoch-Schönlein","Púrpura reumatoide","Púrpura reumática","Vasculitis IgA"]],[763,"Picnodisostosis"],[764,"Piomiositis",["Miositis purulenta tropical","Miositis supurativa","Miositis tropical","Piomiositis tropical"]],[765,"Deficiencia de piruvato deshidrogenasa",["Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa","PDH","PDHC"]],[766,"Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato quinasa de los glóbulos rojos"],[767,"Poliarteritis nodosa",["Enfermedad de Küssmaul-Maier","PAN","Periarteritis nodosa"]],[768,"Síndrome de QT largo congénito",["SQTL congénito"]],[769,"Síndrome de Rabson-Mendenhall"],[770,"Rabia"],[771,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Colitis ulcerosa",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Proctitis ulcerosa","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Proctosigmoiditis ulcerosa"]],[772,"Enfermedad de Refsum infantil",["IRD","PBD-ZSD leve","Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger leve"]],[773,"Enfermedad de Refsum del adulto",["Deficiencia de fitanoil-CoA hidroxilasa","Enfermedad de Refsum clásica","HMSN 4","HMSN IV","Heredopatía atáctica polineuritiforme","Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 4","Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo IV"]],[774,"Telangiectasia hemorrágica hereditaria",["Enfermedad de Rendu-Osler","Enfermedad de Rendu-Osler-Weber","HHT"]],[775,"OBSOLETO: Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Martinez"],[776,"Síndrome de Lujan-Fryns",["Discapacidad intelectual con hábito marfanoide ligada al cromosoma X"]],[777,"Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al cromosoma X"],[778,"Síndrome de Rett"],[779,"Síndrome de Reynolds",["Cirrosis biliar y esclerodermia sistémica primarias"]],[780,"Rabdomiosarcoma"],[781,"Fiebre Q",["Coxielosis","Fiebre 'query'","Fiebre cuadrilateral","Fiebre de Nine Mile","Infección por Coxiella burnetii"]],[782,"Síndrome de Axenfeld-Rieger",["Síndrome de Axenfeld","Síndrome de Rieger"]],[783,"Síndrome de Rubinstein-Taybi"],[785,"Síndrome de resistencia a estrógenos"],[786,"Síndrome de resistencia generalizada a glucocorticoides"],[790,"Retinoblastoma"],[791,"Retinosis pigmentaria"],[792,"Retinosquisis ligada al cromosoma X",["Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X","XLRS"]],[793,"Síndrome SAPHO"],[794,"Síndrome de Saethre-Chotzen",["ACS3","Acrocefalosindactilia tipo 3","SCS"]],[795,"Forma rara de la salmonelosis"],[796,"Enfermedad de Sandhoff"],[797,"Sarcoidosis",["Enfermedad de Besnier-Boeck-Schaumann","Enfermedad de Boeck"]],[798,"Síndrome de Schinzel-Giedion"],[799,"Esquizencefalia"],[800,"Síndrome de Schwartz-Jampel",["Condrodistrofia miotónica","Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel","Displasia esquelética de Burton","Distrofia osteocondromuscular","Miopatía miotónica, enanismo, condrodistrofia, anomalías oculares y faciales","SJS","SJS1","Síndrome de Aberfeld","Síndrome de Burton","Síndrome de Catel-Hempel","Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1","Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld"]],[801,"Esclerodermia"],[802,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esclerosis múltiple",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esclerosis en placas"]],[803,"Esclerosis lateral amiotrófica",["ELA","Enfermedad de Charcot","Enfermedad de Lou-Gehrig"]],[805,"Complejo esclerosis tuberosa",["Esclerosis tuberosa","Síndrome de Bourneville"]],[806,"Síndrome de Scott"],[807,"Síndrome de Sebastian"],[808,"Síndrome de Seckel"],[809,"Enfermedad mixta del tejido conectivo",["Síndrome de Sharp"]],[810,"Shigelosis"],[811,"Síndrome de Shwachman-Diamond",["Insuficiencia pancreática y disfunción de la médula ósea","SDS","Síndrome de Shwachman","Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond"]],[812,"Sialidosis tipo 1",["Lipomucopolisacaridosis","Sialidosis normomórfica","Síndrome de mioclono con mancha rojo cereza","Síndrome de mioclonus con mancha rojo cereza"]],[813,"Síndrome de Silver-Russell",["Enanismo de Silver-Russell"]],[816,"Síndrome de Sjögren-Larsson"],[817,"Síndrome de descamación cutánea",["Enfermedad de descamación de la piel","PSS","Piel decidual","Piel decidual idiopática","Queratosis exfoliativa congénita","Síndrome de descamación continua de la piel familiar"]],[818,"Síndrome de Smith-Lemli-Opitz",["Deficiencia de 7-deshidrocolesterol-reductasa","SLOS","Síndrome RSH"]],[819,"Síndrome de Smith-Magenis",["Síndrome de microdeleción 17p11.2"]],[820,"Síndrome de Sneddon",["Síndrome de Ehrmann-Sneddon","Síndrome de livedo racemosa-accidente cerebrovascular","Síndrome de livedo reticularis-accidente cerebrovascular"]],[821,"Síndrome de Sotos",["Gigantismo cerebral"]],[822,"Esferocitosis hereditaria",["Enfermedad de Minkowski-Chauffard"]],[823,"Espina bífida aislada"],[824,"Mielofibrosis primaria",["Metaplasia mieloide agnogénica","Mielofibrosis con metaplasia mieloide","Mielofibrosis idiopática","Osteomielofibrosis"]],[825,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Espondilitis anquilosante",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Espondilitis anquilopoyética","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Bechterew"]],[826,"Esporotricosis"],[827,"Enfermedad de Stargardt",["Fundus flavimaculatus","Stargardt 1"]],[828,"Síndrome de Stickler"],[829,"Enfermedad de Still del adulto",["AOSD","Síndrome de Wissler-Fanconi"]],[830,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estucoqueratosis"],[831,"Estenosis espinal cervical congénita",["Estenosis congénita de la columna cervical","Estrechamiento congénito del canal espinal cervical"]],[832,"Deficiencia de succinil-CoA: 3 oxoácido CoA transferasa",["Deficiencia de OXCT1","Deficiencia de SCOT","Deficiencia de succinil-CoA acetoacetato transferasa","Deficiencia de succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferasa"]],[833,"Encefalopatía por deficiencia de sulfito oxidasa"],[834,"Enfermedad por depósito de ácido siálico libre",["FSASD","Trastorno de depósito de ácido siálico libre"]],[838,"Síndrome de Susac",["Vasculopatía retino-cocleo-cerebral"]],[839,"Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés",["Nefrosis congénita finlandesa"]],[840,"Siringocistoadenoma papilífero",["Hidradenoma verrugoso fístulo-vegetativo","Nevo siringocistoadenomatoso papilífero","SCAP","Siringoadenoma papilífero","Siringocistoadenoma papilar"]],[841,"Sebocistomatosis",["Esteatocistoma múltiple"]],[842,"Tumor testicular de células germinales seminomatoso",["Seminoma de los testículos","Seminoma testicular","Tumor de células germinales seminomatoso de los testículos"]],[844,"OBSOLETO: Síndrome de Lown-Ganong-Levine",["OBSOLETO: Síndrome LGL","OBSOLETO: Taquiarritmia auricular con intervalo PR corto"]],[845,"Enfermedad de Tay-Sachs",["Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa","Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs","Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A","Trastorno HEXA"]],[846,"Alfa talasemia"],[847,"Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X",["Síndrome ATR-X"]],[848,"Beta-talasemia"],[849,"Trombastenia de Glanzmann"],[850,"Trombocitopenia de May-Hegglin",["Anomalía de May-Hegglin","MHA","Síndrome de May-Hegglin"]],[851,"Trombocitopenia de Paris-Trousseau"],[852,"Trombocitopenia aislada ligada al cromosoma X con plaquetas de tamaño normal"],[853,"Trombocitopenia aloinmune fetal y neonatal",["NAIT"]],[854,"Trombosis venosa portal no maligna y no cirrótica",["TVP no maligna y no cirrótica","Trombosis venosa portal no cirrótica y no tumoral"]],[855,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Tiroiditis de Hashimoto",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estruma de Hashimoto","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipotiroidismo de Hashimoto"]],[856,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Tourette",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Tourette","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: SGT","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Gilles de la Tourette"]],[857,"Síndrome de Townes-Brocks",["Ano imperforado con anomalías en manos, pies y orejas","Hipoacusia neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos","Sordera neurosensorial con ano imperforado y pulgares hipoplásicos","Síndrome REAR","Síndrome de Townes","Síndrome renal-oído-anal-radial","TBS"]],[858,"Toxoplasmosis congénita",["Embriofetopatía por toxoplasma","Embriopatía por toxoplasma","Transmisión materna de la toxoplasmosis"]],[859,"Deficiencia de transcobalamina II",["Deficiencia de transcobalamina hereditaria II"]],[860,"Transposición de las grandes arterias congénitamente no corregida",["Conexiones ventriculoarteriales discordantes","Transposición de los grandes vasos"]],[861,"Síndrome de Treacher-Collins"],[862,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Temblor esencial hereditario"],[863,"Triquinelosis",["Triquinosis"]],[864,"Tricofoliculoma"],[867,"Tricoepitelioma múltiple familiar"],[868,"Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa"],[869,"Síndrome triple A",["Síndrome doble A","Síndrome 2A","Síndrome 3A","Síndrome 4A","Síndrome A cuaternario","Síndrome AAA","Síndrome de Allgrove","Síndrome de acalasia-addisonismo-alacrimia","Síndrome de insuficiencia suprarrenal-acalasia-alacrimia"]],[870,"Síndrome de Down",["Trisomía 21"]],[871,"Trastorno progresivo hereditario de la conducción cardíaca",["Bloqueo cardíaco progresivo hereditario","Enfermedad de Lenègre hereditaria","Enfermedad de Lev hereditaria","Enfermedad de Lev-Lenègre hereditaria","PCCD hereditario","Trastorno hereditario de la rama del haz de His"]],[872,"OBSOLETO: Trastorno de la síntesis hormonal tiroidea con o sin bocio"],[873,"Tumor desmoide",["Fibromatosis agresiva","Fibromatosis tipo desmoide"]],[874,"Tumor cardíaco primario del adulto"],[875,"Tumor cardíaco primario pediátrico",["Tumor cardíaco del niño","Tumor de corazón del niño"]],[876,"Tumor de saco vitelino",["Tumor de seno endodérmico"]],[877,"Tumor neuroendocrino"],[879,"Tungosis"],[881,"Síndrome de Turner",["Síndrome 45,X","Síndrome 45,X/46,XX"]],[882,"Tirosinemia tipo 1",["Deficiencia de FAH","Deficiencia de fumarilacetoacetasa","Deficiencia de fumarilacetoacetasa hidrolasa","Tirosinemia hepatorrenal","Tirosinemia tipo I"]],[883,"Teratoma extragonadal"],[884,"Síndrome de Pallister-Killian",["Isocromosoma en mosaico 12p","Síndrome del isocromosoma 12p"]],[886,"Síndrome de Usher",["Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia","Síndrome de retinosis pigmentaria-sordera","USH"]],[887,"Asociación VACTERL/VATER",["Asociación VACTERL","Asociación VATER"]],[888,"Síndrome de Van Der Woude",["Labio leporino y/o paladar hendido con quistes mucosos del labio inferior","Síndrome de fosita labial","VWS"]],[889,"Vasculitis cutánea de pequeño vaso",["Angeítis cutánea de pequeño vaso","Angeítis cutánea por hipersensibilidad","Vasculitis cutánea por hipersensibilidad"]],[890,"Enfermedad veno-oclusiva hepática",["Síndrome de obstrucción sinusoidal"]],[891,"Vitreorretinopatía exudativa familiar",["FEVR","Síndrome de Criswick-Schepens"]],[892,"Enfermedad de Von Hippel-Lindau",["Angiomatosis cerebelo-retiniana familiar","Angiomatosis cerebelorretiniana familiar","Enfermedad de Lindau","Síndrome de Von Hippel-Lindau","VHL"]],[893,"Síndrome WAGR",["Del(11)(p13)","Deleción 11p13","Monosomía 11p13","Síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-discapacidad intelectual"]],[894,"Síndrome de Waardenburg tipo 1",["Síndrome de Waardenburg tipo I","WS1"]],[895,"Síndrome de Waardenburg tipo 2",["Síndrome de Waardenburg tipo II","WS2"]],[896,"Síndrome de Waardenburg tipo 3",["Síndrome de Klein-Waardenburg","Síndrome de Waardenburg con anomalías de las extremidades","Síndrome de Waardenburg tipo III","WS3"]],[897,"Síndrome de Waardenburg-Shah"],[898,"Enfermedad de Wagner",["Degeneración vitreorretiniana de Wagner","Distrofia dominante hialoideo-retiniana de Wagner","Síndrome de Wagner","Vitreorretinopatía asociada a VCAN"]],[899,"Síndrome de Walker-Warburg",["Hidrocefalia-agiria-displasia retiniana","Síndrome HARD","Síndrome de hidrocefalia-agiria-displasia retiniana","WWS"]],[900,"Granulomatosis con poliangeítis",["GPA","Granulomatosis de Wegener"]],[901,"Síndrome de Wells"],[902,"Síndrome de Werner",["Progeria adulta","SW"]],[903,"Enfermedad de Von Willebrand",["Enfermedad de von Willebrand hereditaria","Pseudohemofilia hereditaria"]],[904,"Síndrome de Williams",["Deleción 7q11.23","Monosomía 7q11.23","Síndrome de Williams-Beuren"]],[905,"Enfermedad de Wilson"],[906,"Síndrome de Wiskott-Aldrich",["Síndrome de eczema-trombocitopenia-inmunodeficiencia","WAS"]],[907,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Wolff-Parkinson-White",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de preexcitación ventricular familiar"]],[908,"Síndrome X frágil",["SXF","Síndrome FRAXA","Síndrome FraX","Síndrome de Martin-Bell","Síndrome del cromosoma X frágil"]],[909,"Xantomatosis cerebrotendinosa",["Deficiencia de esterol 27-hidroxilasa"]],[910,"Xeroderma pigmentoso"],[911,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70",["Deficiencia de proteína 70 asociada a zeta"]],[912,"Síndrome de Zellweger",["PBD-ZSD grave","Síndrome cerebrohepatorrenal","Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger grave"]],[913,"Síndrome de Zollinger-Ellison",["Gastrinoma"]],[915,"Síndrome de Aarskog-Scott",["Displasia faciogenital","Síndrome de Aarskog","Síndrome faciodigitogenital"]],[916,"Síndrome de Aase-Smith tipo 1",["Síndrome de Aase-Smith I","Síndrome de hidrocefalia-paladar hendido-contracturas articulares"]],[918,"Síndrome ABCD",["Síndrome de albinismo-mechón negro-trastorno de migración celular de los neurocitos intestinales-hipoacusia neurosensorial","Síndrome de albinismo-mechón negro-trastorno de migración celular de los neurocitos intestinales-sordera neurosensorial"]],[920,"Síndrome de abléfaron-macrostomía"],[921,"Síndrome de Abruzzo-Erickson",["Síndrome de paladar hendido-coloboma-hipoacusia","Síndrome de paladar hendido-coloboma-sordera","Síndrome tipo CHARGE"]],[922,"Acilia nasal familiar"],[924,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acantosis nigricans"],[926,"Acatalasemia",["Deficiencia de catalasa"]],[927,"Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa",["Deficiencia de NAGS"]],[929,"Síndrome de acalasia-microcefalia"],[930,"Acalasia idiopática",["Acalasia del cardias","Acalasia idiopática del esófago","Acalasia primaria"]],[931,"Aqueiropodia aislada"],[932,"Acondrogénesis"],[935,"Displasia esquelética de las extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave",["Displasia esquelética de extremidades cortas con IDCG","Displasia esquelética de extremidades cortas con SCID","Síndrome de acondroplasia-IDCG","Síndrome de acondroplasia-SCID","Síndrome de acondroplasia-agammaglobulinemia tipo suizo","Síndrome de acondroplasia-inmunodeficiencia combinada grave","Síndrome de inmunodeficiencia-enanismo de extremidades cortas"]],[936,"Acidemia succínica"],[939,"Aciduria 3 hidroxi-isobutírica"],[941,"Aciduria D-glicérica",["Acidemia D-glicérica","Deficiencia de D-glicerato quinasa"]],[943,"Aciduria malónica",["Acidemia malónica","Deficiencia de MLYCD","Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa"]],[945,"Acalvaria",["Acalvaria primaria"]],[946,"OBSOLETO: Acrocefalosindactilia"],[949,"Disostosis acrocraneofacial",["Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch"]],[950,"Acrodisostosis",["Síndrome de Arkless-Graham","Síndrome de Maroteaux-Malamut","Acrodisostosis con o sin resistencia hormonal múltiple","Acrodisplasia"]],[952,"Disostosis acrofacial tipo Weyers",["Disostosis acrodental de Weyer","Disostosis acrofacial de Weyer","Síndrome de Curry-Hall"]],[953,"OBSOLETO: Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha"],[955,"Síndrome de Hajdu-Cheney",["Acroosteólisis con osteoporosis y cambios en cráneo y mandíbula","Acroosteólisis tipo dominante","Artrodentoosteodisplasia","Sindrome de Cheney"]],[956,"Displasia acro-pectoro-renal"],[957,"Displasia acropectorovertebral",["Síndrome F"]],[958,"Síndrome acro-reno-mandibular"],[959,"Síndrome acro-reno-ocular"],[963,"Acromegalia"],[964,"Síndrome de acromegalia-cutis verticis gyrata-leucoma corneal"],[965,"Síndrome de facies acromegaloide"],[966,"Síndrome de hipertricosis-apariencia facial acromegaloide",["HAFF","Síndrome de hipertricosis-cara tosca","Síndrome de hipertricosis-rasgos faciales acromegaloides"]],[968,"Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson",["Enanismo acromesomélico"]],[969,"Displasia acromícrica"],[970,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2",["Acroosteólisis neurogénica","HSAN2","Neuropatía radicular sensitiva autosómica recesiva","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo II"]],[971,"Síndrome acrorrenal"],[972,"Actividad continua de la fibra muscular hereditaria"],[973,"Ausencia/hipoplasia aislada de los dedos de la mano a excepción del pulgar, unilateral",["Adactilia congénita de la mano aislada, unilateral","Hipodactilia aislada de los dedos 2-5, unilateral","Oligodactilia aislada de los dedos 2-5, unilateral"]],[974,"Síndrome de Adams-Oliver",["Aplasia cutis congénita con anomalías de las extremidades distales","Aplasia cutis congénita con defectos terminales transversales de las extremidades","Defectos congénitos del cuero cabelludo con anomalías de reducción distal de las extremidades","Defectos congénitos del cuero cabelludo con anomalías distales de las extremidades"]],[976,"Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa"],[977,"Adrenomiodistrofia"],[978,"Síndrome ADULT",["Síndrome acro-dermato-ungueal-lacrimal-dental","Síndrome de anomalías pigmentarias-ectrodactilia-hipodontia"]],[980,"Ausencia de la arteria pulmonar",["Agenesia unilateral de la arteria pulmonar","Aplasia de la arteria pulmonar","Ausencia unilateral de la arteria pulmonar","UAPA"]],[981,"Ausencia de la carótida interna"],[982,"Agenesia de válvula pulmonar",["Ausencia congénita de válvula pulmonar","Síndrome de válvula pulmonar ausente"]],[983,"Síndrome de regresión testicular",["ETRS","Síndrome de testículos desvanecidos","Síndrome embrionario de regresión testicular","TRS"]],[984,"Agenesia pulmonar"],[988,"Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico",["Espectro mesomélico de Werner","Síndrome de tibia ausente-polidactilia"]],[989,"Síndrome de hipoglosia-hipodactilia",["Síndrome de Hanhart","Síndrome de Jussieu","Síndrome de aglosia-adactilia"]],[990,"Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus"],[991,"Síndrome PAGOD",["Síndrome de hipoplasia pulmonar-agonadismo-dextrocardia-hernia diafragmática"]],[994,"Secuencia deformante de aquinesia fetal",["Artrogriposis múltiple congénita-hipoplasia pulmonar","FADS","Síndrome de Pena-Shokeir tipo 1"]],[995,"Síndrome de aquinesia fetal ligada al cromosoma X",["Síndrome de Holmes-Benacerraf"]],[998,"Síndrome de albinismo-sordera",["Síndrome de albinismo-hipoacusia"]],[999,"Albinismo cutáneo, fenotipo Hermine",["Síndrome de O'Doherty","Trastorno pigmentario con hipoacusia","Trastorno pigmentario con sordera"]],[1000,"Albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía",["Albinismo ocular con hipoacusia neurosensorial tardía"]],[1001,"Síndrome de microdeleción 2q37",["Del(2)(q37)","Deleción 2q37","Monosomía 2q37qter","Osteodistrofia hereditaria de Albright tipo 3","Síndrome de braquidactilia-discapacidad intelectual","Síndrome de osteodistrofia hereditaria similar a Albright"]],[1002,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cefalea en racimos",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cefalea histamínica","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cefalea por histamina","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Dolor de cabeza de Horton","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Dolor de cabeza por histamina","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Eritromelalgia cefálica","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Eritroprosopalgia de Bing","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Migraña en racimos","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Migraña roja","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Neuralgia ciliar","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Neuralgia migrañosa"]],[1003,"Síndrome de defectos del cuero cabelludo-polidactilia postaxial"],[1005,"Síndrome de alopecia-contracturas-talla baja significativa-discapacidad intelectual"],[1006,"Alopecia-deficiencia de anticuerpos",["Síndrome de Ipp-Gelfand"]],[1008,"Síndrome de alopecia-epilepsia-piorrea-discapacidad intelectual",["Síndrome de Shokeir"]],[1010,"Queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita",["Hiperqueratosis palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita","PPK-CA tipo Stevanovic","Queratodermia palmoplantar y alopecia congénita tipo Stevanovic"]],[1011,"Síndrome de alopecia-hipogonadismo-trastorno extrapiramidal",["Síndrome de Devriendt-Legius-Fryns"]],[1014,"Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico",["Síndrome de Devriendt-Vandenberghe-Fryns"]],[1018,"Síndrome de Alport ligado al cromosoma X-leiomiomatosis difusa",["Síndrome de microdeleción Xq22.3"]],[1019,"Síndrome de Epstein",["Síndrome de Alport con plaquetas gigantes"]],[1020,"Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz autosómica dominante",["Enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz autosómica dominante"]],[1021,"Síndrome de amaurosis-hipertricosis"],[1023,"Hipertricosis congénita generalizada tipo Ambras",["Síndrome de Ambras"]],[1027,"Amelia autosómica recesiva"],[1028,"Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico",["Displasia ectodérmica amelo-ónico-hipohidrótica"]],[1031,"Síndrome esmalte-renal",["Síndrome de amelogénesis imperfecta-nefrocalcinosis"]],[1032,"OBSOLETO: Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1"],[1034,"OBSOLETO: Bandas amnióticas",["OBSOLETO: Síndrome ADAM","OBSOLETO: Síndrome de deformidad amniótica-adhesión-mutilación"]],[1035,"Disulfiduria por beta-mercaptolactato-cisteína",["MCDU","Síndrome de Ampola","Deficiencia de 3-mercaptopiruvato sulfurotransferasa"]],[1037,"Artrogriposis múltiple congénita",["AMC","Artrogriposis congénita múltiple"]],[1040,"Anadisplasia metafisaria",["Displasia metafisaria regresiva","Síndrome de Maroteaux-Verloes-Stanescu"]],[1041,"Hidropesía fetal",["Anasarca fetal","Edema fetal generalizado","HF","Hidrops fetal"]],[1044,"OBSOLETO: Anemia por deficiencia de adenosina trifosfatasa"],[1046,"Síndrome de anemia hemolítica letal-anomalías genitales"],[1047,"Anemia sideroblástica"],[1048,"Anencefalia/exencefalia aislada"],[1051,"Síndrome de Ramos-Arroyo",["Síndrome de anestesia corneal-hipoacusia-discapacidad intelectual","Síndrome de anestesia corneal-sordera-discapacidad intelectual"]],[1052,"Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada"],[1053,"Malformación de la vena de Galeno",["MAVG","Malformaciones arteriovenosas de la vena de Galeno"]],[1054,"Aneurisma de senos de Valsalva"],[1055,"Aneurisma congénito ventricular izquierdo"],[1057,"OBSOLETO: Síndrome de aneurisma intracraneal-anomalías congénitas múltiples"],[1059,"Síndrome de nevo azul en tetina de goma",["BRBN","Síndrome de Bean"]],[1060,"Angiomatosis quística sistémica-síndrome de Seip",["Síndrome de Brunzell"]],[1062,"Malformación neurocutánea hereditaria"],[1063,"Angioma en penacho",["Angioblastoma de Nakagawa"]],[1064,"Síndrome de aniridia-agenesia renal-retraso psicomotor",["Síndrome de Sommer-Rathbun-Battles"]],[1065,"Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual",["Síndrome de Gillespie"]],[1067,"Síndrome de aniridia-ptosis-discapacidad intelectual-obesidad familiar"],[1068,"Síndrome de aniridia-discapacidad intelectual",["Síndrome de Walker-Dyson"]],[1069,"Síndrome de aniridia-ausencia de rótula"],[1070,"Anisakiosis",["Anisakidosis"]],[1071,"Síndrome de anquilobléfaron-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina",["Síndrome de Hay-Wells"]],[1072,"Síndrome de anquilobléfaron filiforme adnatum-paladar hendido",["Anquilobléfaron filiforme adnatum"]],[1074,"Síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito-ano imperforado",["Síndrome de Aughton-Hufnagle"]],[1077,"Anquilosis dental",["Anquilosis de los dientes"]],[1078,"Síndrome de anquilosis de pulgares-braquidactilia-discapacidad intelectual",["Síndrome de Piussan-Lenaerts-Mathieu"]],[1081,"Anomalía congénita de arterias coronarias"],[1083,"Microlisencefalia"],[1084,"Lisencefalia aislada tipo 1 sin anomalías genéticas conocidas"],[1088,"OBSOLETO: Síndrome de talla baja-cardiopatía-anomalías craneofaciales",["OBSOLETO: Síndrome de Rommen-Mueller-Sybert"]],[1092,"Anomalías renales, genitales y de oído medio"],[1094,"Síndrome de anoniquia-microcefalia",["Síndrome de Teebi-Kaurah"]],[1101,"Síndrome de anoftalmia-megalocórnea-cardiopatía-anomalías esqueléticas",["Síndrome de Cassia-Stocco-dos Santos"]],[1102,"Síndrome de anoftalmia-insuficiencia hipotálamo-pituitaria",["Monosomía 14q22","Síndrome de Al Frayh-Facharzt-Haque","Síndrome de Al frayh facharzt haque","Síndrome de microdeleción 14q22"]],[1104,"Síndrome de anoftalmía plus",["Microftalmia con hendidura facial","Síndrome de microftalmia de Fryns"]],[1106,"Microftalmia con anomalías de las extremidades",["OAS","Síndrome anoftalmia-sindactilia","Síndrome de anoftalmia de Waardenburg","Síndrome oftalmo-acromélico"]],[1110,"Síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfia facial-discapacidad intelectual"],[1112,"Síndrome de afalangia-hemivértebras-disgenesia urogenital-intestinal",["Síndrome de Johnson-Munson"]],[1113,"Síndrome de afalangia-sindactilia-microcefalia"],[1114,"Aplasia cutis congénita"],[1115,"OBSOLETO: Aplasia cutis congénita de las extremidades forma recesiva"],[1116,"Síndrome de aplasia cutis congénita-linfangiectasia intestinal",["Síndrome de Bronspiegel-Zelnick"]],[1117,"Síndrome de aplasia cutis-miopía",["Síndrome de Gershoni-Baruch-Leibo"]],[1118,"Síndrome de aplasia de peroné-ectrodactilia"],[1120,"Síndrome de agenesia pulmonar-defecto cardíaco-anomalías del pulgar",["Síndrome de Mardini-Nyhan"]],[1121,"Síndrome de aplasia radial-aplasia tibial"],[1122,"Síndrome de hipoplasia cubital-pies hendidos",["Hipoplasia cubital-deformidad de los pies en garra de langosta","Síndrome de Van de Berghe-Dequeker"]],[1123,"Síndrome de apéndice caudal-sordera",["Síndrome de Lynch-Lee-Murday","Síndrome de apéndice caudal-hipoacusia"]],[1125,"Apraxia ocular tipo Cogan"],[1126,"Aprosencefalia - disgenesia cerebelosa"],[1129,"Síndrome de aracnodactilia-osificación anómala-discapacidad intelectual",["Síndrome de Kosztolanyi"]],[1130,"Síndrome de aracnodactilia-discapacidad intelectual-dismorfia",["Síndrome de De Die-Smulders-Vles-Fryns"]],[1131,"Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X",["Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X con anomalías de las extremidades","Disostosis mandibulofacial tipo Toriello","Síndrome del arco branquial ligado al cromosoma X"]],[1132,"Arcos aórticos anómalos"],[1133,"Síndrome AREDYLD",["Anomalía acrorenal-displasia ectodérmica-diabetes"]],[1134,"Arrinia aislada",["Agenesia nasal aislada"]],[1135,"Síndrome de arrinia-atresia de coanas-microftalmia"],[1136,"OBSOLETO: Malformación de Arnold-Chiari tipo II",["OBSOLETO: Malformación de Arnold-Chiari tipo 2","OBSOLETO: Malformación de Chiari tipo 2","OBSOLETO: Malformación de Chiari tipo II"]],[1137,"OBSOLETO: Uropatía obstructiva por estenosis aórtica pulmonar",["OBSOLETO: Síndrome de Kashani-Strom-Utley"]],[1138,"Arteria pulmonar naciente de la aorta"],[1139,"OBSOLETO: Síndrome de artrogriposis-epilepsia-trastorno de la migración neuronal"],[1143,"Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico"],[1144,"Síndrome de anomalías de la mano similar a artrogriposis-sordera neurosensorial",["Artrogriposis distal tipo 6","Síndrome de anomalías de la mano artrogriposis-like-sordera neurosensorial","Síndrome de anomalías de la mano similar a artrogriposis-hipoacusia neurosensorial"]],[1145,"Atrofia muscular espinal de inicio en el lactante ligada al cromosoma X",["Artrogriposis con atrofia muscular espinal","Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al cromosoma X","Atrofia muscular espinal asociada a SMAX2","Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X tipo 2","SMAX2"]],[1146,"Artrogriposis distal tipo 1",["DA1","Dismorfia digitotalar"]],[1147,"Síndrome de Sheldon-Hall",["AD2B","Artrogriposis distal tipo 2B","Artrogriposis múltiple congénita distal tipo 2B","Variante del síndrome de Freeman-Sheldon"]],[1149,"Síndrome de Kuskokwim",["Síndrome similar a artrogriposis"]],[1150,"Síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido",["Síndrome de Illum"]],[1153,"OBSOLETO: Artrogriposis neonatal transitoria"],[1154,"Síndrome de artrogriposis-limitaciones óculo-motoras-anomalías electro-retinianas",["Amioplasia oculomélica","Artrogriposis distal con oftalmoplejía","Artrogriposis distal tipo 5","Artrogriposis distal tipo IIB"]],[1155,"OBSOLETO: Artrogriposis por distrofia muscular"],[1159,"Displasia pseudorreumatoide progresiva",["Artropatía pseudorreumatoide progresiva de la infancia","Síndrome de displasia espondiloepifisaria tardía-artropatía progresiva"]],[1160,"Ascitis quilosa"],[1162,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Asperger"],[1163,"Aspergilosis"],[1164,"Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica",["ABPA","Aspergilosis alérgica","Enfermedad de Hinson-Pepys"]],[1166,"Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca",["Facies aislada asimétrica de aspecto lloroso"]],[1167,"OBSOLETO: Síndrome de asimetría facial-epilepsia temporal"],[1168,"Ataxia-apraxia oculomotora tipo 1",["AOA1"]],[1170,"Trastorno cerebeloparenquimatoso autosómico recesivo tipo 3",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 2","SCAR2"]],[1171,"Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-hipoacusia neurosensorial",["Síndrome CAPOS","Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-sordera neurosensorial"]],[1172,"Ataxia cerebelosa autosómica recesiva"],[1173,"Síndrome de ataxia cerebelosa-hipogonadismo",["Deficiencia de liberación de hormona luteinizante con ataxia","Síndrome de Gordon-Holmes"]],[1174,"Síndrome de ataxia cerebelosa-displasia ectodérmica"],[1175,"Ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X"],[1177,"Ataxia cerebelosa de inicio precoz con preservación de reflejos tendinosos",["Ataxia cerebelosa temprana con preservación de reflejos tendinosos","Ataxia de Harding","EOCA","EOCARR"]],[1178,"Síndrome de ataxia-degeneración tapetorretiniana"],[1179,"Desviación tónica paroxística benigna de la mirada hacia arriba de la infancia con ataxia",["Síndrome de Ouvrier-Billson"]],[1180,"Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea",["Síndrome de Boucher-Neuhäuser"]],[1182,"Ataxia espástica con miosis congénita",["Ataxia espástica autosómica dominante tipo 7","SPAX7"]],[1183,"Síndrome opsoclono-mioclono",["OMS","Opsoclono-mioclono paraneoplásico","Síndrome OMA","Síndrome POMA","Síndrome ataxo-opso-mioclono","Síndrome de Kinsbourne","Síndrome de los ojos bailarines","Síndrome de ojos bailarines-pies bailarines","Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia","Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia paraneoplásico"]],[1184,"Síndrome de ataxia-fotosensibilidad-talla baja",["Síndrome de Fenton-Wilkinson-Toselano"]],[1185,"Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia"],[1186,"Ataxia espinocerebelosa de inicio en el lactante",["IOSCA","Oftalmoplejía-ataxia-hipoacusia","Síndrome de Ohaha"]],[1187,"Ataxia letal con sordera y atrofia óptica",["Ataxia letal con hipoacusia y atrofia óptica"]],[1188,"Síndrome de ataxia-sordera-discapacidad intelectual",["Síndrome de Reardon-Baraitser","Síndrome de ataxia-hipoacusia-discapacidad intelectual"]],[1190,"Atelosteogénesis tipo I",["AO1","Atelosteogénesis tipo 1","Condrodisplasia de células gigantes","Displasia espondilo-húmero-femoral"]],[1192,"Síndrome de ateroesclerosis-sordera-diabetes-epilepsia-nefropatía",["Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson","Síndrome de ateroesclerosis-hipoacusia-diabetes-epilepsia-nefropatía"]],[1193,"Síndrome de Atkin-Flaitz",["Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Atkin"]],[1194,"Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial asociada a TMEM70",["Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por deficiencia aislada de ATP sintasa","Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por deficiencia aislada del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial","Encefalo-cardio-miopatía mitocondrial por deficiencia de F1Fo ATPasa"]],[1195,"Atransferrinemia congénita",["Hipotransferrinemia congénita"]],[1198,"Atresia de colon"],[1199,"Atresia esofágica",["Atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica","Atresia esofágica congénita","AE/FTE","Atresia de esófago"]],[1200,"Síndrome de Burn-McKeown",["Síndrome de atresia de coanas-hipoacusia-defectos cardíacos-dismorfia craneofacial"]],[1201,"Atresia de intestino delgado",["Atresia yeyunal","Atresia yeyunoileal"]],[1202,"Atresia de laringe"],[1203,"Atresia duodenal"],[1205,"Atresia mitral"],[1207,"Atresia pulmonar con comunicación interventricular"],[1208,"Síndrome de atresia pulmonar-septo ventricular íntegro"],[1209,"Atresia tricuspídea"],[1211,"OBSOLETO: Síndrome de atriquia-discapacidad intelectual y retraso del crecimiento"],[1214,"Atrofia hemifacial progresiva",["Síndrome de Parry-Romberg"]],[1215,"Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante",["ADOA+","DOA+","Síndrome de atrofia óptica-hipoacusia-polineuropatía-miopatía","Síndrome de atrofia óptica-sordera-polineuropatía-miopatía"]],[1216,"Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante",["Atrofia muscular espinal benigna congénita con contracturas","Atrofia muscular espinal congénita no regresiva","Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante"]],[1217,"Atrofia espinal-oftalmoplejía-síndrome piramidal",["Síndrome de Hamano-Tsukamoto"]],[1219,"Aurocefalosindactilia",["Síndrome de Kurczynski-Casperson"]],[1221,"Queilitis glandular"],[1223,"Balantidiasis",["Disentería ciliar","Balantidiosis"]],[1225,"Síndrome de Baller-Gerold"],[1226,"Síndrome de Bamforth",["Síndrome de Bamforth-Lazarus","Síndrome de hipotiroidismo-paladar hendido"]],[1227,"Síndrome de Bangstad"],[1228,"Síndrome de Banki"],[1229,"Síndrome pseudo-TORCH tipo 1",["BLC-PMG","Síndrome pseudo-TORCH asociado al gen OCLN","Síndrome pseudo-TORCH por deficiencia de OCLN","Calcificaciones en banda con patrón giral simplificado y polimicrogiria","Calcificación bilateral en bandas con polimicrogiria","PTORCH1","Síndrome de microcefalia-calcificación intracraneal-discapacidad intelectual","Síndrome pseudo-TORCH 1"]],[1231,"Síndrome de Barber-Say"],[1232,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esófago de Barrett"],[1234,"Síndrome de Bartsocas-Papas",["Síndrome de pterigium poplíteo autosómico recesivo","Síndrome de pterigium poplíteo letal"]],[1235,"OBSOLETO: Síndrome de displasia ectodérmica-dermatoglifos ausentes",["OBSOLETO: Síndrome de Basan"]],[1236,"Síndrome grave de microbraquicefalia-discapacidad intelectual-parálisis cerebral atetoide"],[1237,"Síndrome de Beemer-Ertbruggen",["Síndrome letal de hidrocefalia-malformación cardíaca-huesos densos"]],[1239,"Síndrome de Behr",["Atrofia óptica familiar complicada de Behr"]],[1240,"Acroesquifodisplasia metafisaria",["Síndrome de Bellini","Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-epífisis de las rodillas en forma de cuña"]],[1241,"Síndrome de Bencze",["Hiperplasia hemifacial-estratoísmo"]],[1243,"Distrofia viteliforme macular de Best",["BMD","BVMD","Degeneración viteliforme macular polimórfica","Distrofia macular de Best","Distrofia viteliforme macular de inicio juvenil","Distrofia viteliforme macular de inicio precoz","Distrofia viteliforme macular tipo 2","Enfermedad de Best"]],[1244,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Bicúspide valvular aórtica"],[1245,"Síndrome BIDS"],[1246,"Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelosa",["Síndrome de Biemond"]],[1247,"Esquistosomiasis",["Bilharziosis"]],[1248,"Displasia maxilonasal",["Síndrome de Binder"]],[1249,"OBSOLETO: Enfermedad de Binswanger"],[1250,"OBSOLETO: Síndrome de Blaichman",["OBSOLETO: Síndrome de fístula traqueoesofágica-sinfalangismo"]],[1251,"Síndrome blefaro-facio-esquelético",["Síndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Rodini"]],[1252,"Síndrome de malformación bléfaro-naso-facial",["Síndrome de Pashayan","Síndrome de Pashayan-Prozansky"]],[1253,"Síndrome de Ascher",["Blefarocalasia - labio doble","Blefarocalasia-labio doble","Síndrome de blefarocalasia-labio doble"]],[1256,"OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-sinostosis radiocubital",["OBSOLETO: Síndrome de Jorgenson-Lenz"]],[1258,"OBSOLETO: Síndrome de blefaroptosis-fisura palatina-ectrodactilia-anomalías dentales",["OBSOLETO: Síndrome de Rodini-Richieri-Costa"]],[1259,"Síndrome de blefaroptosis-miopía-ectopia lentis"],[1260,"OBSOLETO: Bloqueo sino-auricular familiar",["OBSOLETO: Bloqueo del seno auricular familiar"]],[1261,"Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich",["Encefalopatía-calcificación intracerebral-degeneración retiniana"]],[1262,"Síndrome de Böök"],[1263,"Displasia en boomerang"],[1264,"Síndrome trico-retino-dento-digital",["Cabello impeinable-distrofia pigmentaria retiniana-anomalías dentales-braquidactilia","Síndrome de Bork"]],[1266,"Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone",["Síndrome cutáneo-cardio-osteoarticular, tipo Borrone"]],[1267,"Botulismo"],[1270,"Síndrome de Bowen-Conradi",["Síndrome de Bowen tipo Huterita"]],[1271,"Síndrome de Bowen"],[1272,"Síndrome de Aymé-Gripp",["Síndrome de Fine-Lubinsky","Síndrome de braquicefalia-hipoacusia-catarata-discapacidad intelectual","Síndrome de braquicefalia-sordera-catarata-discapacidad intelectual"]],[1275,"Síndrome de braquidactilia-displasia de codos y muñecas",["Braquidactilia-displasia articular","Síndrome de Liebenberg"]],[1276,"Síndrome de braquidactilia-hipertensión arterial",["Braquidactilia de Bilginturan","Braquidactilia tipo E con talla baja e hipertensión","Síndrome de Bilginturan"]],[1277,"Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas",["Síndrome de Stratton-Garcia-Young"]],[1278,"Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial"],[1292,"Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo",["Síndrome de Bod","Síndrome de Senior"]],[1293,"Braquiolmia"],[1295,"Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallmann"],[1296,"Síndrome de Lambert"],[1297,"Síndrome branquio-óculo-facial",["Síndrome de Lee-Root-Fenske"]],[1299,"Síndrome branquio-esqueleto-genital",["Síndrome BSG","Síndrome de Elsahy-Waters"]],[1300,"Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante"],[1301,"Síndrome de bronquiectasias-oligospermia"],[1302,"Neumonía con organización criptogénica",["BONO","Bronquiolitis obliterante con neumonía organizada","NOC"]],[1303,"Bronquiolitis obliterante",["Bronquiolitis constrictiva"]],[1304,"Brucelosis"],[1305,"Síndrome de Feingold",["Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal","Síndrome MODED","Síndrome ODED","Síndrome de Brunner-Winter","Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-inteligencia normal","Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-fístula traqueoesofágica","Síndrome de microcefalia-síndrome óculo-digito-esofágico-duodenal","Síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal"]],[1306,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Buschke-Ollendorff",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Dermatofibrosis diseminada con osteopoiquilia"]],[1307,"Síndrome de deficiencias en las extremidades distales-micrognatia",["Síndrome de Buttiens-Fryns","Síndrome microduplicación 10q24"]],[1308,"Síndrome C",["OTCS","Síndrome de trigonocefalia C","Síndrome de trigonocefalia C de Opitz","Síndrome de trigonocefalia de Opitz","Trigonocefalia C de Opitz"]],[1309,"Riñón esponjoso medular",["Ectasia canalicular precalicial","Enfermedad de Cacchi-Ricci","Nefropatía medular quística"]],[1310,"Enfermedad de Caffey",["Hiperostosis cortical del lactante"]],[1313,"Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil"],[1314,"Calcificaciones talámicas simétricas",["Gliosis talámica bilateral simétrica"]],[1317,"Síndrome CAMFAK"],[1318,"Campomelia tipo Cumming",["Síndrome de Cumming"]],[1319,"Camptobraquidactilia"],[1320,"Camptocormia idiopática",["Camptocormismo idiopático","Cifosis lumbar idiopática progresiva"]],[1321,"Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-anomalías esqueléticas",["Camptodactilia de Goodman"]],[1323,"Síndrome de camptodactilia-contracturas articulares-anomalías faciales esqueléticas",["Síndrome de Rozin-camptodactilia"]],[1325,"Síndrome de camptodactilia-taurinúria",["Estreblodactilia familiar con amino-aciduria"]],[1326,"Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2"],[1327,"Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 1"],[1328,"Síndrome de Camurati-Engelmann"],[1329,"Canal auriculoventricular completo"],[1330,"Canal auriculoventricular parcial",["CAVP","DSAV parcial","Defecto del septo auriculoventricular parcial","PAVC"]],[1331,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cáncer de próstata familiar"],[1332,"Carcinoma medular de tiroides",["MTC"]],[1333,"Carcinoma pancreático familiar"],[1334,"Candidiasis crónica familiar"],[1335,"Pentalogía de Cantrell",["Deformidad de Cantrell","Síndrome de Cantrell","Síndrome toracoabdominal"]],[1336,"Síndrome de hiperqueratosis-hiperpigmentación"],[1338,"Síndrome de cardiopatía-hamartomas linguales-polisindactilia",["Síndrome de Ostravik-Lindemann-Solberg"]],[1339,"OBSOLETO: Síndrome cráneo-acro-facial",["OBSOLETO: Síndrome de Grosse"]],[1340,"Síndrome cardio-facio-cutáneo",["Síndrome CFC"]],[1342,"Síndrome de corazón-mano tipo 3",["Displasia atriodigital tipo 3","Síndrome cardiomélico tipo 3","Síndrome de corazón-extremidad tipo 3","Síndrome de corazón-mano tipo español"]],[1344,"Arresto auricular aislado",["Miocardiopatía auricular aislada con bloqueo cardíaco"]],[1345,"Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral",["Síndrome de Krasnow-Qazi"]],[1349,"Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADN mitocondrial",["Miocardiopatía e hipoacusia asociada al ADNmt","Miocardiopatía y sordera asociada al ADNmt","Miocardiopatía y sordera de herencia materna","Síndrome de miocardiopatía-hipoacusia asociada a ARNt-LYS"]],[1350,"Síndrome corazón-mano tipo 2",["Síndrome de Tabatznik"]],[1352,"Síndrome de defecto auriculoventricular-blefarofimosis-defecto radial y anal"],[1354,"Síndrome de cardiopatía congénita-extremidades cortas"],[1355,"Síndrome congénito de cardiopatía-cara redonda-retraso del desarrollo",["Síndrome de Sonoda"]],[1358,"Síndrome de Carey-Fineman-Ziter",["Miopatía-síndrome de Moebius-Robin"]],[1359,"Complejo de Carney",["Síndrome de Carney","Síndrome de mixoma-pigmentación irregular-hiperactividad endocrina"]],[1361,"Deficiencia de carnosinasa"],[1366,"Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita",["Catarata-alopecia-esclerodactilia","Hiperqueratosis palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita","PPK-CA tipo Wallis","Queratodermia palmoplantar y alopecia congénita tipo Wallis"]],[1368,"Síndrome de catarata-ataxia-sordera",["Síndrome de catarata-ataxia-hipoacusia"]],[1369,"Síndrome de catarata congénita-miocardiopatía hipertrófica-miopatía mitocondrial"],[1373,"Síndrome de catarata-frenillo bucal-retraso del crecimiento"],[1375,"Síndrome de catarata-hipertricosis-discapacidad intelectual",["Síndrome CAHMR"]],[1376,"OBSOLETO: Síndrome de catarata congénita-ictiosis"],[1377,"Síndrome de catarata-microcórnea"],[1380,"Síndrome de catarata-nefropatía-encefalopatía"],[1381,"OBSOLETO: Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-atresia anal-defectos urinarios",["OBSOLETO: Síndrome de Karandikar-Maria-Kamble"]],[1383,"Síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo",["Síndrome de Schaap Taylor Baraitser","Síndrome de catarata-hipoacusia-hipogonadismo"]],[1387,"Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo",["Síndrome de Martsolf"]],[1388,"Síndrome de secuencia de Pierre-Robin-disostosis de Manzke-clinodactilia del dedo índice",["Síndrome de secuencia de Pierre-Robin-hiperfalangia y clinodactilia del dedo índice"]],[1389,"Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia"],[1390,"Síndrome de ceguera nocturna-anomalías esqueléticas-dismorfia"],[1393,"Síndrome cerebrocostomandibular"],[1394,"Displasia cerebro-facio-torácica",["Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1"]],[1396,"OBSOLETO: Síndrome cerebro-reno-digital"],[1397,"Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa"],[1398,"Agenesia cerebelosa aislada",["Ausencia casi total del cerebelo","Ausencia subtotal del cerebelo"]],[1399,"Síndrome de Richards-Rundle",["Síndrome de cetoaciduria-discapacidad intelectual-ataxia-hipoacusia","Síndrome de cetoaciduria-discapacidad intelectual-ataxia-sordera"]],[1401,"Síndrome CHAND",["Cabellos rizados-anquilobléfaron-displasia ungueal","Síndrome de Baughman"]],[1406,"Síndrome de Charlie M"],[1408,"Síndrome de anomalías del cabello-fotosensibilidad-discapacidad intelectual",["Síndrome de Calderón-González-Cantu"]],[1409,"Síndrome de cabello lanoso-hipotricosis-labio inferior evertido-orejas prominentes",["Síndrome de Salamon"]],[1410,"Síndrome del cabello impeinable"],[1412,"Síndrome con coalición tarso-carpal"],[1414,"Síndrome de colestasis-linfedema",["Síndrome de Aagenaes"]],[1415,"Síndrome de Hardikar",["HDKR","Síndrome de Hardikar asociado a MED12","Síndrome de colestasis-retinopatía pigmentaria-paladar hendido"]],[1416,"Deposición familiar de pirofosfato cálcico"],[1417,"OBSOLETO: Condrodisplasia platispondílica letal",["OBSOLETO: Síndrome de Akaba-Hayasaka"]],[1420,"OBSOLETO: Condrodisplasia letal tipo Moerman",["OBSOLETO: Síndrome de Moerman-Vandenberghe-Fryns"]],[1421,"OBSOLETO: Condrodisplasia letal tipo Seller"],[1422,"Síndrome de condrodisplasia-desarrollo sexual diferente",["Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille","Síndrome de condrodisplasia-pseudohermafroditismo","Síndrome de condrodisplasia-trastorno del desarrollo sexual"]],[1423,"Condrodisplasia recesiva letal",["Síndrome de Maroteaux-Stanescu-Cousin"]],[1425,"Síndrome de Desbuquois",["DBQD","Displasia de Desbuquois"]],[1426,"Displasia de Greenberg",["Displasia HEM","Displasia esquelética, tipo Greenberg","Síndrome de hidropesía-calcificación ectópica-displasia esquelética apolillada"]],[1427,"Displasia oto-espondilo-megaepifisaria",["OSMED"]],[1428,"OBSOLETO: Condromalacia rotuliana familiar"],[1429,"Corea benigna hereditaria",["BHC","Corea benigna familiar"]],[1431,"Discinesia paroxística",["Coreoatetosis paroxística","Coreoatetosis paroxística distónica"]],[1432,"Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia, autosómica dominante"],[1433,"Síndrome de atrofia coroidea-alopecia",["Atrofia coroidea y alopecia regionales","Síndrome de Moloney"]],[1434,"OBSOLETO: Síndrome de coroideremia-hipopituitarismo"],[1435,"Síndrome de microdeleción Xq21",["Del(X)(q21)","Monosomía Xq21","Síndrome de Ayazi"]],[1436,"Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X",["Síndrome de Christian"]],[1437,"Síndrome del cromosoma 1 en anillo",["Anillo 1","Cromosoma 1 en anillo","Síndrome r(1)"]],[1438,"Síndrome del cromosoma 10 en anillo",["Anillo 10","Cromosoma 10 en anillo"]],[1439,"Síndrome del cromosoma 12 en anillo",["Anillo 12","Cromosoma 12 en anillo"]],[1440,"Síndrome del cromosoma 14 en anillo",["Anillo 14","Cromosoma 14 en anillo"]],[1441,"Síndrome del cromosoma 17 en anillo",["Anillo 17","Cromosoma 17 en anillo"]],[1442,"Síndrome del cromosoma 18 en anillo",["Anillo 18","Cromosoma 18 en anillo"]],[1443,"Síndrome del cromosoma 19 en anillo",["Anillo 19","Cromosoma 19 en anillo"]],[1444,"Síndrome del cromosoma 20 en anillo",["Anillo 20","Cromosoma 20 en anillo"]],[1445,"Síndrome del cromosoma 21 en anillo",["Anillo 21","Cromosoma 21 en anillo"]],[1446,"Síndrome del cromosoma 22 en anillo",["Anillo 22","Cromosoma 22 en anillo","Síndrome r(22)"]],[1447,"Síndrome del cromosoma 4 en anillo",["Anillo 4","Cromosoma 4 en anillo","Síndrome r(4)"]],[1448,"Síndrome del cromosoma 6 en anillo",["Anillo 6","Cromosoma 6 en anillo"]],[1449,"Síndrome del cromosoma 7 en anillo",["Anillo 7","Cromosoma 7 en anillo"]],[1450,"Síndrome del cromosoma 8 en anillo",["Anillo 8","Cromosoma 8 en anillo","Síndrome r(8)"]],[1451,"Síndrome CINCA",["Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio en el lactante","Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal","Síndrome IOMID","Síndrome NOMID","Síndrome crónico articular-cutáneo-neurológico del lactante","Síndrome de Prieur-Griscelli"]],[1452,"Displasia cleidocraneal"],[1453,"Síndrome cleidorizomélico",["Acortamiento rizomélico con defecto clavicular","Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt"]],[1454,"Síndrome de Joubert con defecto hepático",["Hipoplasia del vermis cerebeloso-oligofrenia-ataxia congénita-coloboma-fibrosis hepática","JS-H","Síndrome COACH","Síndrome Gentile","Síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita"]],[1455,"OBSOLETO: Coartación de aorta autosómica dominante"],[1456,"Síndrome aórtico medio",["Coartación abdominal","Coartación aórtica media","Coartación de la aorta abdominal","Síndrome aorto-medial","Síndrome de aorta media","Síndrome displásico de aorta media"]],[1457,"Coartación de la aorta"],[1458,"Síndrome CODAS",["Síndrome cerebro-óculo-dento-auriculo-esquelético"]],[1459,"Síndrome de enfermedad celíaca-epilepsia-calcificación cerebral",["CEC"]],[1460,"Deficiencia aislada del complejo III",["Deficiencia aislada de CoQ-citocromo C reductasa","Deficiencia aislada de coenzima Q-citocromo C reductasa","Deficiencia aislada de ubiquinona-citocromo C reductasa","Deficiencia aislada del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial"]],[1461,"Corazón en criss-cross",["Conexiones auriculoventriculares cruzadas","Conexiones auriculoventriculares en criss-cross","Conexiones auriculoventriculares trenzadas","Ventrículos superoinferiores"]],[1463,"Corazón triauricular",["Cor triatriatum","Corazón triatrial"]],[1464,"Corazón univentricular",["Conexión auriculoventricular de doble entrada"]],[1465,"Síndrome de Coffin-Siris",["CSS"]],[1466,"Síndrome COFS",["Síndrome cerebro óculo facio esquelético","Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2"]],[1467,"Síndrome de Cogan"],[1471,"Síndrome de Sorsby",["Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B"]],[1473,"Coloboma uveal-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual"],[1474,"Síndrome de coloboma-microftalmia-cardiopatía-hipoacusia",["Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh"]],[1475,"Síndrome renal-coloboma",["Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal","Síndrome papilo-renal"]],[1478,"Comunicación interauricular",["CIA","Defecto septal atrial"]],[1479,"Síndrome de comunicación interauricular con defecto de conducción"],[1480,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Defecto septal ventricular",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: CIV","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Comunicación interventricular"]],[1482,"Conjuntivitis gonocócica"],[1484,"Síndrome de contracturas-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina",["Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer"]],[1485,"Síndrome de artrogriposis-hiperqueratosis, forma letal"],[1486,"Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1",["Enfermedad de Herva","LCCS1","Síndrome de contracturas múltiples tipo finlandés"]],[1487,"Síndrome de Cooks",["Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales","ODP"]],[1488,"Síndrome de Cooper-Jabs",["Síndrome de atresia aural-anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual"]],[1489,"Tos ferina",["Tosferina"]],[1490,"Síndrome de distrofia de córnea-sordera de percepción",["Distrofia corneal con sordera progresiva","Síndrome de distrofia corneal-hipoacusia de percepción","Distrofia corneal con hipoacusia progresiva"]],[1492,"OBSOLETO: Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-doble sistema colector urinario-trigonocefalia",["OBSOLETO: Síndrome de Ben Ari-Shuper-Mimouni"]],[1493,"Síndrome de Vici",["Síndrome de Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara","Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-catarata-inmunodeficiencia"]],[1495,"Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia del cuerpo callosoco-apéndice preauricular",["Síndrome de Da Silva"]],[1496,"Síndrome de agenesia de cuerpo calloso-neuropatía"],[1497,"Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X"],[1499,"OBSOLETO: Síndrome de Cortada-Koussef-Matsumoto"],[1501,"Carcinoma adrenocortical"],[1505,"Síndrome de costillas cortas-polidactilia"],[1506,"Síndrome de costillas delgadas-dismorfia-huesos tubulares",["Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji"]],[1507,"Síndrome de Robinow autosómico recesivo",["Defecto de la segmentación costovertebral-mesomelia","RRS","Síndrome COVESDEM"]],[1508,"Síndrome coxo-auricular"],[1509,"Síndrome coxo-podo-patelar",["Displasia isquiopatelar","Síndrome de Scott-Taor","Síndrome de rótula parva","Síndrome isquiocoxopodopatelar","Síndrome isquiopubicopatelar"]],[1512,"Síndrome de Crane Heise"],[1513,"Displasia craneodiafisaria"],[1514,"Síndrome craneodigital-discapacidad intelectual",["Síndrome de Scott-Bryant-Graham","Síndrome craneodigital de Scott"]],[1515,"Displasia cráneo-ectodérmica",["CED","Síndrome de Sensenbrenner"]],[1516,"Craneosinostosis bilambdoidea y sagital no sindrómica",["Craneosinostosis sagital y bilambdoidea aislada","Sinostosis lambdoidea bilateral y sagital no sindrómica","Sinostosis lamboidea bilateral y sagital"]],[1517,"Síndrome de Cantú",["Espectro de hipertricosis congénita-apariencia facial acromegaloide","Espectro de hipertricosis congénita-rasgos faciales toscos","Osteocondrodisplasia hipertricótica"]],[1519,"Síndrome de hipertelorismo asociado a SPECC1L",["Displasia braquicefalofrontonasal","Síndrome de hipertelorismo de Teebi"]],[1520,"Displasia craneofrontonasal",["CFND","CFNS","Síndrome craneofrontonasal"]],[1521,"Síndrome de displasia craneofrontonasal-anomalía de Poland",["Síndrome de Webster-Deming"]],[1522,"Displasia craneometafisaria"],[1524,"Síndrome cráneo-micromélico"],[1525,"Cráneo-osteo-artropatía",["Enfermedad de Currarino","Osteoartropatía idiopática de Currarino","Síndrome de Reginato-Schiapachasse"]],[1526,"OBSOLETO: Síndrome de cráneosinostosis-sinostosis-nefropatía hipertensiva",["OBSOLETO: Acrocefalosinostosis","OBSOLETO: Síndrome de Allain-Babin-Demarquez"]],[1527,"Craneosinostosis tipo Filadelfia"],[1528,"Displasia craneotelencefálica"],[1529,"Síndrome craneofacial-sordera-mano",["CDHS","Síndrome craneofacial-hipoacusia-mano","Síndrome de Sommer-Young-Wee-Frye"]],[1530,"OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis-catarata"],[1531,"Craneosinostosis"],[1532,"Síndrome de Gómez-López-Hernández",["Craneosinostosis-alopecia-defecto cerebral","Displasia cerebelo-trigemino-dérmica"]],[1533,"OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis-aplasia de peroné",["OBSOLETO: Síndrome de Lowry"]],[1534,"OBSOLETO: Craneosinostosis-aplasia radial tipo Imaizumi",["OBSOLETO: Síndrome de Imaizumi-Kuroki"]],[1535,"Síndrome de craneosinostosis-dismorfia-braquidactilia",["Síndrome de Glass-Chapman-Hockley"]],[1538,"Síndrome de craneosinostosis-malformación de Dandy-Walker-hidrocefalia",["Síndrome de Braddock-Jones-Superneau"]],[1540,"Síndrome de Jackson-Weiss"],[1541,"Craneosinostosis tipo Boston",["Craneosinostosis tipo Warman","Síndrome de Warman-Muliken-Hayward"]],[1544,"Epilepsia focal benigna de la adolescencia",["Crisis focales benignas del adolescente"]],[1545,"Síndrome de Crisponi"],[1546,"Criptococosis"],[1547,"Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia-exceso de arco de la yema del dedo",["Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa","Síndrome de criptomicrotia-braquidactilia"]],[1548,"Síndrome de criptorquidia-aracnodactilia-discapacidad intelectual",["Síndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld"]],[1549,"OBSOLETO: Criptosporidiosis"],[1551,"Deficiencia de cobre familiar benigna",["Hipocupremia benigna familiar"]],[1552,"Síndrome de Currarino",["Tríada de Currarino"]],[1553,"Síndrome de Curry-Jones",["Agenesia de cuerpo calloso-polisindactilia"]],[1555,"Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis",["Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson"]],[1556,"Cutis marmorata telangiectásica congénita",["CMTC"]],[1557,"Síndrome de cutis verticis gyrata-discapacidad intelectual",["Síndrome de McDowall"]],[1560,"Cisticercosis"],[1561,"Deficiencia de citocromo C oxidasa fatal del lactante",["Cardioencefalomiopatía fatal del lactante por deficiencia de citocromo C oxidasa","Deficiencia de COX fatal del lactante"]],[1562,"OBSOLETO: Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis",["OBSOLETO: Síndrome de Gunal-Seber-Basaran"]],[1563,"Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer",["Síndrome de Dahlberg","Síndrome de linfedema-hipoparatiroidismo"]],[1564,"Síndrome de malformación de Dandy-Walker-hemangioma facial"],[1566,"Síndrome de malformación de Dandy-Walker-polidactilia postaxial",["DWM con polidactilia postaxial","Síndrome de Pierquin"]],[1568,"Síndrome de discapacidad intelectual-malformación de Dandy-Walker-enfermedad de los ganglios basales-crisis ligado al cromosoma X",["Síndrome de Pettigrew","Discapacidad intelectual asociada al gen AP1S2"]],[1569,"Síndrome de De Sanctis-Cacchione"],[1570,"Simbraquidactilia de manos y pies",["Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns"]],[1571,"Síndrome de Knobloch",["Desprendimiento de retina encefalocele occipital"]],[1572,"OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable",["OBSOLETO: IDCV"]],[1573,"Degeneración macular juvenil con hipotricosis",["Distrofia macular juvenil con hipotricosis","HJMD"]],[1574,"Síndrome de degeneración retiniana-nanoftalmia-glaucoma",["Síndrome de Mackay-Shek-Carr"]],[1575,"OBSOLETO: Degeneración estriado talámica infantil"],[1576,"Necrosis estriatal bilateral infantil",["Degeneración estriatonigral infantil","Necrosis estriatonigral infantil"]],[1577,"OBSOLETO: Degeneración talámica infantil"],[1578,"Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa",["Hiperfenilalaninemia con primapterinuria","Hiperfenilalaninemia por deficiencia de deshidratasa","Hiperfenilalaninemia por deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa"]],[1580,"Síndrome de deleción terminal 10p",["Monosomía 10pter","Monosomía terminal 10p"]],[1581,"Síndrome de deleción intersticial 10q",["Monosomía intersticial 10q","Monosomía no terminal 10q"]],[1587,"Síndrome de monosomía 13q14",["Del(13)(q14)","Deleción 13q14"]],[1590,"Síndrome de deleción terminal 13q",["Deleción 13q32","Monosomía 13q32","Monosomía terminal 13q"]],[1596,"Síndrome de deleción terminal 15q",["Monosomía 15q26","Monosomía terminal 15q","Síndrome de deleción 15q26"]],[1597,"Síndrome de deleción terminal 17q",["Monosomía 17qter","Monosomía terminal 17q"]],[1598,"Síndrome de monosomía 18p",["Síndrome 18p-","Síndrome de De Grouchy tipo 1"]],[1600,"Síndrome de monosomía 18q",["Deleción 18q","Síndrome 18q-","Síndrome de De Grouchy tipo 2","Síndrome de deleción 18q"]],[1606,"Síndrome de deleción 1p36",["Del(1)(p36)","Deleción 1p36","Deleción 1pter","Deleción subtelomérica 1p36","Monosomía 1p36","Monosomía 1pter"]],[1611,"OBSOLETO: Deleción 20p",["OBSOLETO: Monosomía 20p"]],[1617,"Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una microdeleción 2q24",["Del(2)(q24)","Monosomía 2q24"]],[1620,"Síndrome de deleción terminal 3p",["Monosomía 3pter","Monosomía terminal 3p","Síndrome 3p-","Síndrome de deleción 3p-"]],[1621,"Síndrome de microdeleción 3q13",["Del(3)(q13)","Monosomía 3q13"]],[1625,"OBSOLETO: Deleción 4q",["OBSOLETO: Monosomía 4q"]],[1627,"Síndrome de deleción 5q35",["Del (5)(q35)","Del (5)(qter)","Deleción terminal 5q","Monosomía 5q35"]],[1636,"Síndrome de monosomía terminal 7q36",["Deleción terminal 7q36","Monosomía 7qter"]],[1642,"Síndrome de deleción terminal 9p",["Monosomía 9pter","Monosomía terminal 9p"]],[1643,"Síndrome de microdeleción Xp22.3",["Del(X)(p23)"]],[1646,"Síndrome de microdeleción del cromosoma Y",["Infertilidad masculina por microdeleción del cromosoma Y","Microdeleción de la región AZF del cromosoma Y"]],[1647,"Síndrome óculo-cerebro-cutáneo",["OCCS","Quiste orbitario con malformaciones dérmicas focales y cerebrales","Síndrome de Delleman","Síndrome de Delleman-Oorthuys","Síndrome de Leichtman-Wood-Rohn"]],[1648,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Demencia con cuerpos de Lewy",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad cortical con cuerpos de Lewy","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad difusa con cuerpos de Lewy"]],[1651,"OBSOLETO: Síndrome de Dennis Cohen"],[1652,"Enfermedad de Dent",["Nefrolitiasis recesiva ligada al cromosoma X","Proteinuria de bajo peso molecular con hipercalciuria y nefrocalcinosis","Raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al cromosoma X con hipercalciuria","Síndrome de Dent","Síndrome de Fanconi renal con nefrocalcinosis y cálculos renales"]],[1653,"Displasia de la dentina",["DD"]],[1654,"OBSOLETO: Síndrome de dientes natales-pseudoobstrucción intestinal-ductus persistente"],[1655,"Síndrome de derivados mullerianos-linfangiectasia-polidactilia"],[1656,"Dermatitis herpetiforme",["Enfermedad de Durhing-Brocq"]],[1657,"Dermato-osteólisis tipo Kirghize"],[1658,"Síndrome de ausencia de dermatoglifos-miliar congénita"],[1659,"Dermatoleucodistrofia",["Cutis laxa-leucodistrofia"]],[1660,"Dermo-odonto-displasia"],[1661,"Dermoide corneal ligado al cromosoma X",["Distrofia corneal epitelial-talla baja","Síndrome de Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz"]],[1662,"Dermopatía restrictiva",["Dermopatía restrictiva letal","Síndrome de contracturas-piel tensa letal","Síndrome de hiperqueratosis-contracturas letal"]],[1664,"OBSOLETO: Síndrome de desorganización embrionaria"],[1665,"Secuencia disruptiva del cerebro fetal esporádica"],[1666,"Dextrocardia"],[1667,"Síndrome de Wolcott-Rallison",["Diabetes mellitus de inicio precoz con displasia epifisaria múltiple","WRS"]],[1670,"Diarrea crónica con atrofia villositaria"],[1671,"Malformación de médula espinal hendida tipo I",["Malformación de médula espinal hendida tipo 1","SCM tipo 1","SCM tipo I"]],[1672,"Síndrome diencefálico",["Caquexia diencefálica","Caquexia diencefálica de Russell","Síndrome de Russell","Síndrome de emaciación diencefálica","Síndrome diencefálico de la infancia"]],[1674,"Síndrome digito-reno-cerebral",["Braquidactilia-ausencia de falanges distales","Síndrome de Eronen-Somer-Gustafsson"]],[1675,"Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa"],[1676,"Dilatación idiopática de la arteria pulmonar"],[1677,"Dilatación idiopática de la aurícula derecha"],[1678,"Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel"],[1679,"Difteria"],[1680,"OBSOLETO: Diplejía espástica tipo infantil",["OBSOLETO: Síndrome de Little"]],[1681,"Diprosopus",["Diprosopia","Duplicación cráneofacial"]],[1682,"Síndrome de Síndrome de disección arterial-lentiginosis"],[1683,"Síndrome de distiquiasis-anomalías cardíacas congénitas-anomalías vasculares periféricas"],[1685,"Distomatosis",["Distomiasis","Infección por tremátodos"]],[1686,"Divertículo cardíaco"],[1692,"Síndrome de trisomía 1 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 1 en mosaico"]],[1695,"Síndrome de duplicación intersticial 10q",["Trisomía intersticial 10q","Trisomía no terminal 10q"]],[1698,"Síndrome de trisomía 12 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 12 en mosaico"]],[1699,"Síndrome de trisomía 12p",["Duplicación 12p"]],[1702,"Síndrome de duplicación intersticial 13q",["Trisomía intersticial 13q","Trisomía no terminal 13q"]],[1703,"Síndrome de trisomía 14 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 14 en mosaico"]],[1705,"Síndrome de duplicación terminal 14q",["Trisomía 14qter"]],[1706,"Síndrome de trisomía 15 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 15 en mosaico"]],[1707,"Síndrome de duplicación terminal 15q",["Trisomía 15qter","Trisomía terminal 15q"]],[1708,"Síndrome de trisomía 16 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 16 en mosaico"]],[1711,"Síndrome de trisomía 17 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 17 en mosaico"]],[1713,"Síndrome de microduplicación 17p11.2",["Síndrome de Potocki-Lupski","Trisomía 17p11.2"]],[1715,"Síndrome de trisomía 18p",["Duplicación 18p","Duplicación del brazo corto del cromosoma 18","Trisomía del brazo corto del cromosoma 18"]],[1716,"Síndrome de duplicación terminal 18q",["Trisomía 18qter","Trisomía terminal 18q"]],[1717,"Síndrome de duplicación terminal 19q",["Duplicación terminal 19q","Trisomía 19qter","Trisomía terminal 19q"]],[1723,"Síndrome de trisomía 2 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 2 en mosaico"]],[1724,"Síndrome de trisomía 20 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 20 en mosaico"]],[1727,"Síndrome de duplicación 22q11.2",["Dup(22)(q11)","Duplicación 22q11.2","Síndrome de microduplicación 22q11.2","Trisomía 22q11.2"]],[1738,"Síndrome de trisomía 4p",["Duplicación 4p","Duplicación del brazo corto del cromosoma 4","Trisomía del brazo corto del cromosoma 4"]],[1739,"OBSOLETO: Duplicación 4q",["OBSOLETO: Trisomía 4q"]],[1742,"Síndrome de trisomía 5p",["Duplicación 5p","Duplicación del brazo corto del cromosoma 5","Trisomía del brazo corto del cromosoma 5"]],[1745,"Síndrome de duplicación terminal 6p",["Trisomía 6pter","Trisomía terminal 6p"]],[1747,"Síndrome de trisomía 7 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 7 en mosaico"]],[1752,"Síndrome de trisomía 8q",["Duplicación 8q"]],[1756,"Duplicación caudal",["Dipigo","Síndrome de notocorda dividida"]],[1757,"Síndrome de dimelia-diplopia fibular"],[1759,"Duplicación entérica toraco abdominal"],[1762,"Síndrome de duplicación Xq28 proximal",["Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X, tipo Lubs","Síndrome de duplicación del gen MECP2"]],[1764,"Disautonomía familiar",["HSAN3","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 3","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo III","Síndrome de Riley-Day"]],[1765,"OBSOLETO: Síndrome de discondrosteosis-nefropatía"],[1766,"Síndrome de desequilibrio",["Síndrome CAMRQ","Síndrome de Uner Tan","Síndrome de ataxia cerebelosa no progresiva-discapacidad intelectual","Síndrome de ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual-desequilibrio"]],[1767,"Disfunción vestibulococlear progresiva familiar"],[1768,"Disgenesia caudal familiar",["Síndrome de Rudd-Klimek"]],[1770,"Síndrome de disgenesia gonadal tipo XY-anomalías asociadas"],[1772,"Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY",["Disgenesia gonadal mixta 45,X0/46,XY","MGD 45,X/46,XY","MGD 45,X0/46,XY"]],[1773,"Disgenesia sacrococcígea"],[1775,"Disqueratosis congénita",["DC","DKC","Síndrome de Zinsser-Engman-Cole"]],[1777,"Síndrome de Temtamy",["Dismorfia craneofacial-coloboma-agenesia del cuerpo calloso","Síndrome de Temtamy-Shalash"]],[1778,"Síndrome de dismorfia facial-escroto en alforja-hiperlaxitud ligamentaria",["Síndrome de Seaver-Cassidy"]],[1779,"Síndrome de dismorfia-paladar hendido-piel laxa"],[1780,"Síndrome de Thakker-Donnai",["Síndrome de dismorfia-anomalías estructurales múltiples"]],[1782,"Disosteoesclerosis"],[1784,"Disostosis acro-fronto-facio-nasal",["Síndrome de Richieri-Costa-Colletto"]],[1786,"Disostosis acrofacial tipo Catania",["Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge"]],[1787,"Disostosis acrofacial tipo Palagonia"],[1788,"Disostosis acrofacial tipo Rodríguez"],[1789,"OBSOLETO: Síndrome de disostosis craneofacial-artrogriposis-aspecto progeroide",["OBSOLETO: Síndrome de Van Biervliet-Hendrickx-Van Ertbruggen"]],[1790,"Disostosis faciocranenana hipomandibular"],[1791,"Displasia frontofacionasal",["Síndrome de Gollop","Síndrome óculo aurículo fronto nasal"]],[1792,"Disostosis humero espinal"],[1794,"Disostosis óculo-máxilo-facial",["Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin"]],[1795,"OBSOLETO: Disostosis periférica"],[1797,"Disostosis espondilocostal forma dominante"],[1798,"Síndrome de disostosis craneofacial-hiperplasia diafisaria",["Disostosis tipo Stanescu","Osteoesclerosis autómica dominante tipo Stanescu","Osteoesclerosis de Stanescu"]],[1799,"Disfasia congénita familiar",["Síndrome de Billard-Toutain-Maheut"]],[1800,"OBSOLETO: Displasia craneofaciocervical osteoglífica",["OBSOLETO: Síndrome de Bazopoulou-Kyrkanidou"]],[1801,"Displasia cifomélica"],[1802,"Displasia diafisaria-anemia",["Síndrome de Ghosal"]],[1803,"Displasia toracomélica",["Displasia toracomélica tipo Rivera","Síndrome de Rivera-Perez-Salas"]],[1804,"Síndrome de displasia disegmentaria-glaucoma"],[1806,"Síndrome de displasia ectodérmica-ceguera"],[1807,"Displasia dérmica focal facial tipo III",["Displasia dérmica facial focal 3 tipo Setleis","Displasia dérmica focal facial 3 tipo Setleis","FFDD tipo III","FFDD3","Síndrome de Setleis"]],[1808,"Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson-Fourie",["Síndrome de Christianson-Fourie"]],[1809,"Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal",["Síndrome de Halal-Setton-Wang","Síndrome de tricodisplasia-dermatoglifos anómalos-discapacidad intelectual"]],[1810,"Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante",["DEH-AD"]],[1811,"Displasia odontomicroniquial"],[1812,"Síndrome de displasia ectodérmica-discapacidad intelectual-malformación del sistema nervioso central"],[1816,"Síndrome de leucomelanodermia-infantilismo-discapacidad intelectual-hipodoncia-hipotricosis",["Displasia ectodérmica tipo Berlin","Síndrome de Berlin"]],[1818,"Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial"],[1819,"OBSOLETO: Displasia epimetafisaria dominante"],[1822,"Displasia epifisaria hemimélica",["Enfermedad de Trevor"]],[1823,"OBSOLETO: Displasia epifisaria localizada"],[1824,"Síndrome de Lowry-Wood",["Displasia epifisaria-microcefalia-nistagmo"]],[1825,"Síndrome de displasia epifisaria-hipoacusia-dismorfia",["Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott","Síndrome de displasia epifisaria-sordera-dismorfia"]],[1826,"Displasia frontometafisaria"],[1827,"Displasia frontonasal acromélica",["DFNA","Disostosis frontonasal acromélica","Síndrome de Toriello"]],[1830,"Displasia inmuno-ósea de Schimke",["Displasia espondiloepifisaria-síndrome nefrótico","Síndrome de Schimke"]],[1831,"Síndrome de De Hauwere",["Displasia del iris-hipertelorismo-hipoacusia","Displasia del iris-hipertelorismo-sordera","Síndrome de De Hauwere-Chitty"]],[1832,"Displasia ósea osteoesclerótica",["Síndrome de Raine"]],[1834,"Displasia mesodérmica axial",["Anomalías de blastogénesis","Síndrome de Russell-Weaver-Bull"]],[1836,"Displasia mesomélica tipo Kantaputra",["Displasia mesomélica de Kantaputra","Displasia mesomélica tipo Thai","MDK"]],[1837,"Condrodisplasia metafisaria tipo Rosenberg",["Síndrome de Rosenberg-Lohr"]],[1838,"Displasia metafisaria sin hipotricosis"],[1839,"Displasia mucoepitelial hereditaria",["Síndrome de Urban-Schosser-Spohn"]],[1842,"OBSOLETO: Displasia ósea letal tipo Holmgren",["OBSOLETO: Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redonda","OBSOLETO: Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redondeada"]],[1844,"OBSOLETO: Displasia ósea tipo Azouz"],[1848,"Agenesia renal bilateral"],[1849,"OBSOLETO: Síndrome de estenosis infundibulopélvica-riñón multiquístico"],[1850,"Síndrome de displasia renal-megacistis-sirenomelia",["Síndrome de Selig-Benacerraf-Greene"]],[1851,"Riñón displásico multiquístico",["Displasia renal multiquística","MCDK"]],[1852,"OBSOLETO: Displasia retiniana ligada al cromosoma X"],[1855,"Espondiloencondrodisplasia",["Espondiloencondromatosis","SPENCD"]],[1856,"Síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto"],[1858,"Síndrome de displasia esquelética-epilepsia-talla baja",["Síndrome de Gurrieri-Sammito-Bellussi"]],[1860,"Displasia tanatofórica tipo 1",["Enanismo tanatofórico tipo 1","TD1"]],[1861,"Síndrome de displasia torácica-hidrocefalia"],[1863,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Displasia troclear",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipoplasia de la tróclea femoral","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Insuficiencia del surco troclear femoral"]],[1864,"OBSOLETO: Displasia valvular congénita"],[1865,"Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker"],[1866,"Distonía focal, segmentaria o multifocal"],[1867,"Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular",["Distrofia bullosa hereditaria tipo macular"]],[1871,"Distrofia progresiva de conos",["Distrofia de conos"]],[1872,"Distrofia de conos y bastones"],[1873,"Síndrome de Jalili",["Distrofia de conos y bastones-amelogénesis imperfecta"]],[1875,"Síndrome de distrofia muscular congénita-catarata infantil-hipogonadismo",["Síndrome de Bassoe"]],[1876,"Distrofia muscular óculo-gastrointestinal"],[1877,"Síndrome de distrofia muscular-espongiosis de la sustancia blanca"],[1878,"Distrofia muscular de cinturas R8 asociada a TRIM32",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H","Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de TRIM32","LGMD2H","Miopatía sarcotubular"]],[1879,"Melorreostosis con osteopoiquilia",["Distrofia ósea esclerosante mixta","Síndrome MSBD"]],[1880,"Malformación de Ebstein de la válvula tricúspide",["Anomalía de Ebstein de la válvula tricúspide"]],[1882,"Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-hipotiroidismo-discinesia ciliar",["Síndrome ANOTHER","Síndrome HEDH"]],[1883,"Síndrome de displasia ectodérmica-sordera neurosensorial",["Síndrome de displasia ectodérmica-hipoacusia neurosensorial"]],[1884,"Síndrome de ectopia de cristalino-distrofia corioretinana-miopía",["Síndrome de Noble-Bass-Sherman"]],[1885,"Ectopia del cristalino aislada",["Ectopia del cristalino familiar","Ectopia lentis familiar","Síndrome de ectopia del cristalino"]],[1888,"Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica sin síndrome de hendidura"],[1889,"Síndrome de ectrodactilia-paladar hendido"],[1891,"Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad-ectrodactilia",["Síndrome de Jancar"]],[1892,"Síndrome de ectrodactilia-polidactilia"],[1894,"Síndrome de ectrodactilia-espina bífida-cardiopatía",["Síndrome de Kasznica-Carlson-Coppedge"]],[1895,"Síndrome de malformación de Edinburgh",["Tipo edimburgués"]],[1896,"Síndrome EEC",["Ectrodactilia-displasia ectodérmica-fisura labiopalatina"]],[1897,"Síndrome EEM",["Displasia ectodérmica-ectrodactilia-distrofia macular"]],[1899,"Síndrome de Ehlers-Danlos artrocalasia",["Artrocalasia múltiple congénita","SED VII","SED atrocalasia","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia"]],[1900,"Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1",["SED VIA","SED cifoescoliótico asociado a PLOD1","SED cifoescoliótico por deficiencia de lisil hidroxilasa 1","SED deficiente en lisil hidroxilasa","SED ocular-escoliótico","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6A"]],[1901,"Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis",["SED VIIC dermatosparaxis humana","SED dermatosparaxis","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C"]],[1902,"Erliquiosis"],[1906,"Trastorno del espectro del síndrome fetal por valproato",["Embriopatía por ácido valproico","Síndrome del ácido valproico fetal","Síndrome fetal por valproato"]],[1908,"Embriofetopatía por aminopterina/metotrexato",["Síndrome de aminopterina fetal","Síndrome de embriopatía por aminopterina"]],[1909,"Embriopatía por indometacina",["Exposición fetal a la indometacina"]],[1910,"Síndrome por exposición fetal a la iodina"],[1911,"Embriopatía por cocaína",["Exposición fetal a la cocaína"]],[1912,"Síndrome fetal por hidantoína",["Embriofetopatía por fenitoina","Síndrome fetal por dihidantoína"]],[1913,"Síndrome fetal por trimetadiona",["Embriopatía por trimetadiona","Exposición fetal a la trimetadiona"]],[1914,"Embriofetopatía por antagonistas de la vitamina K",["Embriofetopatía por warfarina","Embriopatía por antagonistas de la vitamina K","Embriopatía por warfarina","Síndrome de di Sala"]],[1915,"Síndrome alcohólico fetal",["Exposición prenatal al alcohol","Síndrome de embriopatía alcohólica"]],[1916,"Síndrome por dietilestilbestrol",["Embriofetopatía por dietilestilbestrol (DES)","Embriofetopatía por distilben","Síndrome DES"]],[1917,"Síndrome del metilmercurio fetal",["Enfermedad de Minamata congénita","Intoxicación fetal por metilmercurio","Intoxicación intrauterina por metilmercurio","Intoxicación prenatal por metilmercurio"]],[1918,"Síndrome fetal por minoxidil",["Exposición prenatal a minoxidil"]],[1919,"Embriopatía por fenobarbital",["Exposición fetal a fenobarbital"]],[1920,"Embriopatía por tolueno"],[1923,"Embriofetopatía por metimazol",["Embriofetopatía MMI/CMZ","Embriofetopatía por metimazol/carbimazol","Embriopatía MMI/CMZ","Embriopatía por metimazol/carbimazol"]],[1926,"Embriopatía diabética",["Teratogenicidad inducida por diabetes"]],[1927,"Síndrome de Emery-Nelson"],[1928,"Enfisema lobar congénito",["Hiperinsuflación lobar congénita","Hiperinsuflación lobar infantil"]],[1929,"Síndrome de Rasmussen",["Encefalitis subaguda de Rasmussen"]],[1930,"Encefalitis por el virus del herpes simple",["Encefalitis herpética","Encefalitis por VHS","Meningoencefalitis por herpes simple","Neuroinvasión por herpes simple"]],[1931,"Encefalocele frontal"],[1933,"Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica",["Síndrome de Booth-Haworth-Dilling","Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica","Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial-aminoacidopatía"]],[1934,"Encefalopatía epiléptica y del desarrollo infantil precoz",["EIDEE","Encefalopatía epiléptica infantil precoz con brote-supresión","Síndrome de Ohtahara"]],[1935,"Encefalopatía mioclónica temprana"],[1937,"Síndrome de Eng-Strom",["Enanismo-dedos bloqueados"]],[1939,"OBSOLETO: Envenenamiento por Bothrops lanceolatus",["OBSOLETO: Envenenamiento por víbora cabeza de lanza de Martinica"]],[1940,"Síndrome de malformación de hombro y tórax-cardiopatía congénita"],[1941,"Epilepsia de ausencia juvenil"],[1942,"Epilepsia con crisis mioclónicas-atónicas",["EMAS","EMAtS","Epilepsia con crisis mioclónicas astáticas","Epilepsia mioclónica astática infantil temprana","Epilepsia mioclónica atónica","MAE","Síndrome de Doose"]],[1943,"Encefalopatía progresiva de inicio precoz con miclonías migratorias continuas"],[1945,"Epilepsia autolimitada con puntas centrotemporales",["SeLECTS","Epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales","Epilepsia benigna familiar de la infancia con puntas rolándicas","Epilepsia centrotemporal","Epilepsia rolándica","Epilepsia rolándica benigna"]],[1946,"Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico",["Síndrome de Kohlschütter-Tonz"]],[1947,"Epilepsia del norte",["Ceroidolipofuscinosis neuronal, variante epiléptica del norte","Enfermedad CLN8, variante epiléptica del norte","NCL, variante epiléptica del norte","Síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés"]],[1948,"Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética",["Síndrome de Battaglia-Neri"]],[1949,"Epilepsia neonatal autolimitada",["Convulsiones benignas neonatales familiares","Crisis benignas neonatales familiares","Epilpesia benigna neonatal familiar"]],[1951,"Síndrome de epilepsia-telangiectasia"],[1952,"Síndrome de epífisis punteada-hiperplasia osteoclástica",["Displasia de Pacman"]],[1954,"Eritrodermia congénita letal"],[1955,"Ataxia espinocerebelosa tipo 34",["Ataxia espinocerebelosa y eritroqueratodermia","Eritroqueratodermia con ataxia","SCA34"]],[1956,"OBSOLETO: Eritromelalgia"],[1957,"Estesioneuroblastoma",["Neuroblastoma olfativo"]],[1959,"Síndrome de Evans",["Anemia hemolítica autoinmune y trombocitopenia autoinmune","Pancitopenia inmune"]],[1962,"Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E"],[1964,"Síndrome de extrasístoles-talla baja-hiperpigmentación-microcefalia",["Síndrome de Char-Douglas-Dungan"]],[1968,"Síndrome de cara plana-microstomía-anomalías de las orejas",["Síndrome craneofacial de Simosa","Síndrome de Simosa-Penchaszadeh-Bustos","Síndrome de blefarofimosis-telecanto-microstomía"]],[1969,"Síndrome de dismorfia facial-anorexia-caquexia-anomalías oculares y cutáneas",["Síndrome FACES","Síndrome de Frieman-Goodman"]],[1970,"Síndrome de dismorfia facial-macrocefalia-miopía-malformación de Dandy-Walker"],[1972,"Displasia faciocardiomélica"],[1973,"Síndrome faciocardiorenal",["Síndrome de Eastman-Bixler"]],[1974,"Síndrome facio-dígito-genital autosómico recesivo",["Síndrome de Teebi-Naguib-Alawadi","Síndrome facio-dígito-genital tipo Kuwait","Síndrome similar a Aarskog"]],[1979,"Lipodistrofia por deficiencia de factores de crecimiento peptídicos",["Deficiencia combinada de insulina, factor de crecimiento insulímico tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento epidérmico (EGF)","Síndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers","Síndrome tipo Werner por deficiencia combinada de factores de crecimiento"]],[1980,"Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada",["BSPDC","Calcificación cerebral familiar primaria","Calcificación idiopática de los ganglios basales","Ferrocalcinosis cerebrovascular","PFBC"]],[1981,"Síndrome de Fanconi-ictiosis-dismorfia",["Síndrome de Deal-Barratt-Dillon"]],[1983,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de fatiga crónica",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Encefalomielitis miálgica","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de disfunción inmunitaria por fatiga crónica"]],[1984,"Síndrome de Fechtner"],[1986,"Complejo de Gollop-Wolfgang",["Femur bífido-ectrodactilia monodactilia"]],[1987,"Agenesia/hipoplasia femoral aislada",["Deficiencia femoral congénita aislada","Fémur corto congénito aislado","Meromelia intercalar femoral aislada"]],[1988,"Síndrome femoral-facial",["FHUFS","SFF","Síndrome hipoplasia femoral- facies inusual"]],[1991,"Hendidura labial con o sin paladar hendido",["Fisura labial con o sin fisura palatina"]],[1993,"Síndrome de Pai",["Síndrome de hendidura media del labio superior-lipoma del cuerpo calloso-pólipos cutáneos en la línea media"]],[1995,"OBSOLETO: Síndrome de fisura labial-retinopatía",["OBSOLETO: Síndrome de Ausems-Wittebol Post-Hennekam","OBSOLETO: Síndrome de fisura labial-distrofia de conos y bastones","OBSOLETO: Síndrome de fisura labial-retinopatía progresiva"]],[1997,"Síndrome bléfaro-queilo-odóntico",["Síndrome blefaroqueiloodóntico","Síndrome de Elsching","Síndrome de ectropión inferior-labio leporino y/o paladar hendido","Síndrome de hendidura-ectropión-dientes cónicos","Síndrome de lagoftalmia-labio leporino y paladar hendido"]],[2001,"Síndrome de fisura labiopalatina-malrotación intestinal-cardiopatía",["Síndrome de Mcpherson-Clemens"]],[2003,"Síndrome de fisura labiopalatina-sordera-lipoma sacro",["Síndrome de Lowry-Yong","Síndrome de fisura labiopalatina-hipoacusia-lipoma sacro"]],[2004,"Hendidura laringotraqueoesofágica",["Diastema laringotraqueoesofágica","Hendidura laringo-traqueo-esofágica","LC","LTEC"]],[2005,"OBSOLETO: Síndrome de hendidura laringotraqueoesofágica-hipoplasia pulmonar",["OBSOLETO: Síndrome de Novak"]],[2006,"Hendidura media de labio/mandíbula",["Hendidura mandibular media","Hendidura mandibular y del labio inferior en la línea media","Hendidura media de la parte inferior de la cara","Hendidura media del labio inferior y la mandíbula"]],[2007,"Síndrome de hipoplasia de los cartílagos alares-coloboma-telecanto"],[2008,"Síndrome acro-cardio-facial",["ACFS","Síndrome CCGE","Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco-anomalías genitales-ectrodactilia"]],[2010,"Síndrome de paladar hendido-fijación del estribo-oligodoncia"],[2013,"Síndrome de paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña",["Síndrome de Say-Barber-Hobbs"]],[2014,"Paladar hendido"],[2015,"Síndrome de paladar hendido-talla baja-anomalías de las vértebras",["Síndrome de Mathieu-de Broca-Bony"]],[2016,"Síndrome de paladar hendido-sinequias laterales",["Síndrome CPLS"]],[2017,"Hendidura esternal",["Celosomia torácica"]],[2019,"Complejo fémur-peroné-cúbito",["Complejo FFU","Complejo fémur-fíbula-ulna","Disostosis fémur-peroné-cúbito","Síndrome fémur-fíbula-ulna","Síndrome fémur-peroné-cúbito"]],[2020,"Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra",["CFTDM"]],[2021,"Fibrocondrogénesis"],[2022,"Fibroelastosis endocárdica",["Fibroelastosis endomiocárdica"]],[2023,"Sarcoma pleomórfico indiferenciado"],[2024,"Fibromatosis gingival hereditaria",["Fibromatosis gingival autosómica dominante","Hiperplasia gingival autosómica dominante","Hiperplasia gingival hereditaria"]],[2025,"Síndrome de fibromatosis gingival-dismorfia facial"],[2026,"Síndrome de fibromatosis gingival-hipertricosis",["CGHT","Hipertricosis con o sin hiperplasia gingival","Hipertricosis congénita generalizada terminal","Síndrome de hirsutismo-hiperplasia gingival congénita"]],[2027,"Síndrome de fibromatosis gingival-sordera progresiva",["Síndrome de Jones","Síndrome de fibromatosis gingival-hipoacusia progresiva"]],[2028,"Fibromatosis hialina juvenil",["Síndrome de Murray-Puretic-Drescher"]],[2029,"Fibromatosis múltiple no osificante",["Síndrome de Jaffe-Campanacci"]],[2030,"Fibrosarcoma"],[2031,"Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual",["Síndrome de Thompson-Baraitser"]],[2032,"Fibrosis pulmonar idiopática",["FPI"]],[2033,"OBSOLETO: Síndrome de fibrosis muscular multifocal-vasos obstruidos"],[2034,"Filariasis"],[2035,"Filariasis linfática"],[2036,"Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezón",["Síndrome de Finlay-Markes"]],[2037,"Ventana aortopulmonar congénita",["Defecto septal aortopulmonar congénito","Fístula aorta-arteria pulmonar congénita"]],[2038,"Malformación arteriovenosa pulmonar",["PAVM"]],[2039,"OBSOLETO: Fístula arteriovenosa sistémica congénita"],[2040,"Fístula respiratorio-biliar congénita"],[2041,"Fístula coronario-arterial"],[2042,"OBSOLETO: Síndrome de fístula traqueofágica-hipospadias"],[2044,"Síndrome de Floating-Harbor"],[2045,"Síndrome FLOTCH"],[2047,"Síndrome de Flynn-Aird"],[2048,"Síndrome de Foix-Chavany-Marie",["Diplejía facio-faringo-glosa con disociación de movimientos automáticos voluntarios","Diplejía facio-faringo-gloso-masticatoria","Síndrome opercular anterior bilateral"]],[2050,"Síndrome de Cole-Carpenter",["Frágilidad ósea - craneosinostosis - proptosis - hidrocéfalo","Frágilidad ósea-craneosinostosis-proptosis-hidrocéfalo"]],[2051,"Síndrome similar a Fraser",["Síndrome de Fraser-like"]],[2052,"Síndrome de Fraser",["Síndrome criptoftalmia-sindactilia"]],[2053,"Síndrome de Freeman-Sheldon",["Artrogriposis distal tipo 2A","Displasia cráneo-carpo-tarsal","Distrofia cráneo-carpo-tarsal","Síndrome de Freeman-Burian","Síndrome de cara de silbador"]],[2054,"OBSOLETO: Osteocondritis de hueso tarsiano/metatarsiano",["OBSOLETO: Necrosis aséptica de hueso tarsiano","OBSOLETO: Osteocondrosis de hueso tarsiano"]],[2055,"Síndrome de problemas de crecimiento-braquidactilia-dismorfia",["Síndrome de Frias"]],[2056,"Fructosuria esencial"],[2057,"Síndrome de blefarofimosis-ptosis-esotropía-sindactilia-talla baja"],[2058,"Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry"],[2059,"Síndrome de Fryns",["Síndrome de hernia diafragmática-dismorfia facial-anomalías de las extremidades distales"]],[2060,"Síndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata"],[2062,"Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa",["PAVF","Síndrome de Copenhague"]],[2063,"Síndrome de fusión esplenogonadal-anomalías de las extremidades-micrognatia",["Síndrome SGFLD"]],[2064,"Síndrome de fusión posterior de las vértebras lumbosacras-blefaroptosis"],[2065,"Síndrome de Galloway",["Síndrome con microcefalia-hernia de hiato-nefrosis","Síndrome de Galloway-Mowat","Síndrome de nefrosis-migración neuronal anómala"]],[2066,"Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa",["Deficiencia de GABA transaminasa"]],[2067,"Síndrome GAPO"],[2069,"Síndrome gastrocutáneo"],[2070,"Gastroenteritis eosinofílica",["EGE","Enteritis eosinofílica","Gastroenterocolitis eosinofílica"]],[2072,"Síndrome de enfermedad de Gaucher-oftalmoplejía-calcificación cardiovascular"],[2073,"Narcolepsia tipo 1",["Enfermedad de Gélineau","Narcolepsia-cataplejía","Narcolepsia-cataplexia","Síndrome de deficiencia de hipocretina/orexina"]],[2074,"Síndrome de Gemignani",["Síndrome de ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-hipoacusia","Síndrome de ataxia espinocerebelosa-amiotrofia-sordera"]],[2075,"Síndrome génito-palato-cardíaco",["Síndrome de Gardner-Silengo-Wachtel"]],[2076,"Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X"],[2077,"Síndrome de German",["Síndrome de hipotonía-artrogriposis-dismorfia facial-linfedema"]],[2078,"Gerodermia osteodisplástica"],[2081,"Síndrome de gigantismo cerebral-quistes maxilares",["Síndrome de Cramer-Niederdellmann"]],[2083,"Síndrome de glabela prominente-microcefalia-hipogenitalismo",["Síndrome de MacDermot-Winter"]],[2084,"Síndrome de glaucoma-ectopia lentis-microesferofaquia-rigidez articular-talla baja",["Síndrome GEMSS"]],[2085,"Síndrome de glaucoma-apnea del sueño"],[2086,"Glioma de vías ópticas"],[2087,"Síndrome de glomerulopatía-cabello escaso-telangiectasias"],[2088,"Síndrome de Fanconi-Bickel",["Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de GLUT2","GSD por deficiencia de GLUT2","Glucogenosis por deficiencia de GLUT2"]],[2089,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa hepática",["Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0a","GSD por deficiencia de glucógeno sintasa hepática","GSD tipo 0a","Glucogenosis tipo 0a"]],[2090,"Síndrome GMS",["Síndrome de goniodisgenesia-discapacidad intelectual-talla baja"]],[2091,"Síndrome de bocio multinodular-riñón quístico-polidactilia",["Síndrome de Daneman-Davy-Mancer"]],[2092,"Hipoplasia dérmica focal",["Síndrome de Goltz"]],[2095,"Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss",["Síndrome de GCM","Síndrome de anomalías dentales y oculares-ductus arterioso persistente-inteligencia normal","Síndrome de disostosis craneofacial-anomalías genitales-dentales-cardíacas","Síndrome de disostosis craneofacial-hipertricosis-hipoplasia de los labios mayores"]],[2097,"Síndrome de Grant"],[2098,"Displasia acromesomélica tipo Grebe",["Condrodisplasia tipo Grebe"]],[2099,"OBSOLETO: Síndrome de Grix-Blankenship-Peterson",["OBSOLETO: Síndrome de anomalías craneofaciales y óseas-discapacidad intelectual"]],[2101,"Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef",["Retraso del desarrollo-hipotonía-hipotrofia de extremidades"]],[2102,"Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I"],[2103,"Síndrome de Guillain-Barré",["GBS","SGB","Síndrome de Guillain-Barré-Strohl"]],[2104,"Síndrome de dismorfia-pectus carinatum-laxitud articular",["Síndrome de Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano"]],[2107,"Síndrome de Hall-Riggs"],[2108,"Síndrome de Hallermann-Streiff",["Síndrome discefálico de François","Síndrome oculomandibulofacial"]],[2109,"Síndrome de Hallermann-Streiff grave",["Síndrome de Hallermann-Streiff-François grave","Síndrome de Dennis-Fairhurst-Moore","Síndrome de Hallermann-Streiff-François, forma grave"]],[2110,"Síndrome de hallux varus-polisindactilia preaxial",["Síndrome de Kleiner-Holmes"]],[2111,"Hamartomatosis quística de pulmón y riñón",["Síndrome de Graham-Boyle-Troxell"]],[2112,"OBSOLETO: Síndrome de hamartoma folicular-alopecia-fibrosis quística"],[2113,"Síndrome de hamartomas hipotalámicos congénitos"],[2114,"Displasia de cadera tipo Beukes",["Síndrome de Cilliers-Beighton"]],[2115,"Síndrome de Harrod",["Síndrome cráneo-facio-dígito-genital"]],[2116,"Síndrome de Hartnup",["Aminoaciduria tipo Hartnup","Trastorno de Hartnup"]],[2117,"Síndrome de Hartsfield",["Síndrome de holoprosencefalia-ectrodactilia-fisura labiopalatina"]],[2118,"Hawkinsinuria",["Deficiencia de 4-alfa-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa"]],[2119,"Síndrome HEC",["Hidrocefalia-fibroelastosis-cataratas"]],[2120,"OBSOLETO: Síndrome de Heckenlively"],[2122,"Hemangioendotelioma kaposiforme"],[2123,"Hemangioma infantil multifocal con afectación extracutánea",["Hemangiomatosis neonatal difusa"]],[2124,"Síndrome de hemangiomas cavernosos faciales-rafe supraumbilical de la línea media"],[2125,"Síndrome de hemangiomas sacros-anomalías congénitas múltiples"],[2126,"Tumor fibroso único",["TFS"]],[2128,"Hemihiperplasia aislada",["Hemihipertrofia aislada","Hipertrofia hemicorporal","Síndrome hemi 3"]],[2129,"OBSOLETO: Síndrome de hemihipertrofia-brida intestinal-opacidad corneal",["OBSOLETO: Síndrome de HIPO"]],[2130,"Hemimelia no sindrómica",["Meromelia longitudinal no sindrómica"]],[2131,"Hemiplejía alternante de la infancia"],[2132,"Enfermedad de la hemoglobina C",["Enfermedad HbCC"]],[2133,"Hemoglobinosis E"],[2134,"Síndrome hemolítico urémico atípico",["SHUa"]],[2135,"Síndrome de mastocitosis cutánea-sordera-microtia",["Síndrome de mastocitosis cutánea-hipoacusia-microtia","Síndrome de mastocitosis-talla baja-hipoacusia","Síndrome de mastocitosis-talla baja-sordera"]],[2136,"Síndrome de Hennekam",["Síndrome de linfedema-linfangiectasia-discapacidad intelectual"]],[2137,"Hepatitis autoinmune",["HAI"]],[2138,"Desarrollo sexual diferente 46,XX ovotesticular",["DSD 46,XX ovotesticular","Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular"]],[2139,"Síndrome de Hernández-Aguirre Negrete",["Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-nariz bulbosa"]],[2140,"Hernia diafragmática congénita",["CDH"]],[2141,"Síndrome de defecto diafragmático-anomalía de las extremidades-defecto craneal",["Síndrome de Froster-Huch"]],[2143,"Síndrome de Donnai-Barrow",["Síndrome DBS/FOAR","Síndrome FOAR","Síndrome de Holmes-Schepens","Síndrome de anomalias oculares y faciales, telecanto e hipoacusia","Síndrome de anomalias oculares y faciales, telecanto y sordera","Síndrome de hernia diafragmática-hipertelorismo-miopía-hipoacusia","Síndrome de hernia diafragmática-hipertelorismo-miopía-sordera","Síndrome de hernia diafragmática-onfalocele-hipertelorismo","Síndrome facio-oculo-acústico-renal"]],[2145,"Craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz",["Craneosinostosis de Herrmann-Opitz"]],[2148,"Lisencefalia tipo 1 por una mutación en el gen de la doblecortina",["Lisencefalia tipo 1 ligada al cromosoma X"]],[2149,"Heterotopia neuronal nodular"],[2150,"Síndrome de enfermedad de Hirschsprung tipo D-braquidactilia"],[2151,"Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-ganglioneuroma"],[2152,"Síndrome de Mowat-Wilson",["Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-discapacidad intelectual"]],[2153,"Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-hipoplasia ungueal-dismorfia",["Síndrome de Al Gazali-Donnai-Muller"]],[2155,"Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera",["Síndrome de Santos-Mateus-Leal","Síndrome de enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-hipoacusia"]],[2156,"OBSOLETO: Síndrome de hirsutismo-displasia esquelética-discapacidad intelectual",["OBSOLETO: Síndrome de Wiedemann-Oldigs-Oppermann"]],[2157,"Histidinemia",["Deficiencia HAL","Deficiencia HIS","Deficiencia de histidasa","Deficiencia de histidina-amoníaco-liasa","Hiperhistidinemia","Histidinuria"]],[2158,"Síndrome de histidinuria-defecto tubular renal"],[2161,"OBSOLETO: Holoacardius amorphus"],[2162,"Holoprosencefalia",["HPE"]],[2163,"Síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis",["Síndrome de Camero-Lituania-Cohen","Síndrome de Genoa"]],[2165,"Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal"],[2166,"Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia postaxial",["Síndrome de pseudo-trisomía 13"]],[2167,"Síndrome de Holzgreve",["Síndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder","Síndrome de paladar hendido-sequencia de Potter-anomalías cardíacas congénitas-polidactilia mesoaxial-malformaciones múltiples"]],[2168,"Homocarnosinosis",["Deficiencia de homocarnosinasa"]],[2169,"Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl E",["Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblE"]],[2170,"Deficiencia de metilcobalamina tipo cbl G",["Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblG"]],[2172,"Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday"],[2174,"Síndrome de Hunter-Carpenter-McDonald"],[2176,"Hialinosis sistémica infantil"],[2177,"Hidranencefalia"],[2180,"Síndrome de hidrocefalia-displasia costoventral-anomalía de Sprengel",["Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari","Síndrome de Waaler-Aarskog"]],[2181,"Síndrome de hidrocefalia-talla alta-hiperlaxitud"],[2182,"Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio",["Estenosis del acueducto ligada al cromosoma X","HSAS","HSAS ligada al cromosoma X","Hidrocefalia ligada al cromosoma X","Hidrocefalia ligada al cromosoma X con estenosis del acueducto de Silvio","Síndrome de Bickers-Adams"]],[2183,"Síndrome de hidrocefalia-obesidad-hipogonadismo",["Síndrome de Sengers-Hamel-Otten"]],[2184,"Síndrome de hidrocefalia-ombligo de inserción baja",["Síndrome de Palmer-Pagon"]],[2185,"Hidrocefalia congénita"],[2186,"Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azules-nefropatía",["Síndrome de Daentl-Townsend-Siegel"]],[2189,"Síndrome hydrolethalus",["Síndrome hidroletal"]],[2190,"OBSOLETO: Hidronefrosis congénita"],[2194,"OBSOLETO: Hiperinmunización anti-HLA"],[2195,"Aminoaciduria dicarboxílica",["Defecto de transporte de glutamato-aspartato"]],[2196,"Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave",["FHHNC con afectación ocular grave","Síndrome de Meier-Blumberg-Imahorn","Síndrome de hipercalciuria-coloboma macular bilateral"]],[2197,"Hipercalciuria idiopática"],[2198,"Síndrome de queratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico",["Síndrome de Bennion-Patterson","Síndrome de Howell-Evans","Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-carcinoma esofágico","Síndrome de queratosis palmoplantar-carcinoma esofágico","Tilosis-carcinoma esofágico"]],[2199,"Queratodermia palmoplantar epidermolítica",["EPPK","Queratodermia palmoplantar epidermolítica tipo Voerner","Queratodermia palmoplantar epidermolítica tipo Vörner","Queratodermia palmoplantar eritrodérmica difusa tipo Voerner","Queratodermia palmoplantar eritrodérmica difusa tipo Vörner"]],[2200,"Queratodermia palmoplantar focal y gingival",["Hiperqueratosis palmoplantar focal y gingival"]],[2201,"Síndrome de queratodermia palmoplantar-parálisis espástica",["Síndrome de Powell-Venencie-Gordon","Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-parálisis espástica"]],[2202,"Síndrome de queratodermia palmoplantar-sordera",["Síndrome PPK-sordera","Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-hipoacusia","Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-sordera","Síndrome de queratodermia palmoplantar-hipoacusia"]],[2203,"Hiperlisinemia",["Deficiencia de lisina alfa-cetoglutarato reductasa","Hiperlisinemia tipo 1"]],[2204,"Hiperostosis cortical displásica tipo Kozlowski-Tsuruta",["Síndrome de Kozlowski-Tsuruta"]],[2206,"Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis",["Enfermedad de Forestier"]],[2207,"Hiperparatiroidismo familiar primario"],[2209,"Síndrome de fenilcetonuria materna",["Embriopatía fenilcetonúrica","Embriopatía hiperfenilalaninémica","Hiperfenilalaninemia materna"]],[2211,"Síndrome hipertelorismo-hipospadias-polisindactilia",["Disostosis acrofrontofacionasal tipo 2","Síndrome acrofrontofacionasal tipo 2","Síndrome de Naguib-Richieri-Costa"]],[2213,"Síndrome hipertelorismo-microtia-hendidura facial"],[2215,"Síndrome de pterigium múltiple-hipertermia maligna",["Síndrome de Froster-Iskenius-Waterson-Hall","Síndrome de hipertermia maligna-artrogriposis-tortícolis"]],[2216,"Defectos de nacimiento inducidos por hipertermia materna"],[2218,"Síndrome de hipertricosis cervical-neuropatía periférica"],[2220,"Hipertricosis cubital",["Síndrome de MacDermot-Patton-Williams","Síndrome de los codos peludos"]],[2221,"Hipertricosis lanuginosa adquirida"],[2222,"Hipertricosis lanuginosa congénita"],[2224,"Hipertriptofanemia familiar"],[2227,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipodoncia",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Agenesia dental"]],[2228,"Síndrome de hipodoncia-displasia ungueal",["Síndrome de Witkop","Síndrome de dientes y uñas"]],[2229,"Síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico",["Síndrome cardiogenital","Síndrome de Najjar"]],[2230,"Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-alopecia fronto parietal",["Síndrome de Salti-Salem"]],[2232,"Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primario-alopecia parcial",["Síndrome de Al Awadi-Farag-Teebi"]],[2233,"Síndrome de hipogonadismo-prolapso de válvula mitral-discapacidad intelectual",["Síndrome de Cantalamessa-Baldini-Ambrosi"]],[2234,"Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-discapacidad intelectual-anomalías esqueléticas",["Síndrome de Sohval-Soffer"]],[2235,"Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinosis pigmentaria"],[2237,"Síndrome de hipoparatiroidismo-sordera neurosensorial-enfermedad renal",["Síndrome HDR","Síndrome de Barakat","Síndrome de hipoparatiroidismo-hipoacusia neurosensorial-enfermedad renal"]],[2238,"Hipoparatiroidismo aislado familiar"],[2239,"Hipoparatiroidismo aislado familiar por agenesia de la glándula paratiroidea"],[2241,"Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal",["Síndrome de Berdon","Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal-hidronefrosis"]],[2243,"Síndrome de hipopituitarismo-micropene-fisura labiopalatina"],[2244,"Síndrome de hipopituitarismo-microftalmia",["Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha"]],[2245,"OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-polidactilia postaxial",["OBSOLETO: Síndrome de Culler-Jones"]],[2246,"Síndrome de hipoplasia cerebelosa-degeneración tapetoretiniana"],[2248,"Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico"],[2249,"Síndrome de hipoplasia de cúbito-discapacidad intelectual"],[2250,"Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico",["Síndrome de Bosma-Henkin-Christiansen","Síndrome de arrinia-microftalmia de Bosma"]],[2251,"Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentarias",["Síndrome de cabello escaso-talla baja-anomalías de la piel"]],[2252,"Síndrome de hipoplasia radial-pulgares trifalángicos-hipospadias-diastema maxilar"],[2253,"Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil",["Síndrome de O'Donnell-Pappas"]],[2254,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1",["Enfermedad de Norman","HPC1"]],[2255,"Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatía congénita",["Síndrome de Yorifuji-Okuno"]],[2256,"Síndrome de hipoplasia de peroné y cúbito-anomalías renales",["Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta"]],[2257,"Hipoplasia pulmonar primaria"],[2258,"OBSOLETO: Hipoplasia pulmonar unilateral congénita"],[2260,"Oligomeganefronia"],[2261,"Síndrome de hipospadias-discapacidad intelectual tipo Goldblatt",["Síndrome de Goldblatt-Wallis"]],[2266,"Hipotricosis-discapacidad intelectual tipo Lopes",["Síndrome de Lopes-Marques de Faria"]],[2267,"OBSOLETO: Síndrome de ictiosis-mejillas-cejas",["OBSOLETO: Síndrome de Sidransky-Feinstein-Goodman"]],[2268,"Síndrome ICF",["Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales","Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-dismorfia facial"]],[2269,"Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabión-ectropión-discapacidad intelectual",["Síndrome de Jagell-Holmgren-Hofer"]],[2271,"Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía",["Ictiosis congénita-microcefalia-cuadriplejía"]],[2272,"Síndrome de ictiosis-anomalías orales y digitales",["Síndrome de Clayton-Smith-Donnai"]],[2273,"Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia",["Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia","Síndrome IFAP"]],[2274,"Síndrome de ictiosis-hepatoesplenomegalia-degeneración cerebelosa"],[2278,"Síndrome de ictiosis-discapacidad intelectual-talla baja significativa-afectación renal",["Síndrome de Passwell-Goodman-Siprkowski"]],[2282,"Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-desarrollo sexual diferente",["Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki","Síndrome de dismorfia-talla baja-hipoacusia-trastorno del desarrollo sexual","Síndrome de dismorfia-talla baja-sordera-trastorno del desarrollo sexual"]],[2284,"OBSOLETO: Immunodeficiencia primaria de células T"],[2285,"Invaginación basilar primaria",["Síndrome de Bull-Nixon"]],[2286,"OBSOLETO: Síndrome de incisivo central maxilar medio único",["OBSOLETO: Incisivo central superior único","OBSOLETO: SMMCI"]],[2287,"Fusión de incisivos mandibulares"],[2289,"Enfermedad de inclusiones intranucleares neuronales"],[2290,"Enfermedad de inclusión microvellosa",["Atrofia de microvellosidades congénita","Atrofia microvellosa congénita","Enfermedad de inclusión de microvellosidades","MVID"]],[2291,"Incompetencia velofaríngea congénita"],[2292,"OBSOLETO: Síndrome de incurvación congénita de huesos largos-talla baja-dolicomacrocefalia-hipertelorismo ocular"],[2295,"Síndrome de hipermovilidad articular familiar",["Laxitud articular familiar","Síndrome de inestabilidad articular","Síndrome de inestabilidad articular familiar"]],[2297,"Síndrome de resistencia a la insulina tipo A"],[2298,"Síndrome de resistencia a la insulina tipo B"],[2299,"Interrupción del arco aótico"],[2300,"Atresia intestinal múltiple aislada"],[2301,"Síndrome de intestino corto congénito"],[2302,"Intoxicación por amianto",["Asbestosis"]],[2305,"Síndrome por isotretinoina",["Embriopatía por isotretinoina","Embriopatía por retinoides","Embriopatía por ácido retinoico"]],[2306,"Síndrome similar al síndrome por isotretinoina",["Síndrome de isotretinoina-like"]],[2307,"Síndrome IVIC",["Síndrome óculo-oto-radial"]],[2308,"Síndrome de Jacobsen",["Del(11)(q23.3)","Del(11)(qter)","Deleción telomérica 11q","Deleción terminal 11q","Monosomía 11qter","Monosomía terminal 11q","Síndrome de deleción del cromosoma 11q","Síndrome de deleción terminal 11q"]],[2309,"Paquioniquia congénita",["PC"]],[2310,"Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata"],[2311,"Disostosis espondilocostal autosómica recesiva",["Síndrome de Jarcho-Levin"]],[2312,"Hiperbilirrubinemia transitoria neonatal familiar",["Síndrome de Lucey-Driscoll"]],[2314,"Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante por deficiencia de STAT3",["SHIE autosómico dominante por deficiencia de STAT3","Síndrome de Buckley","Síndrome de Job","Síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante por deficiencia de la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción 3"]],[2315,"Síndrome de Johanson-Blizzard"],[2316,"Síndrome neuroectodérmico de Johnson",["Síndrome de Johnson-McMillin","Síndrome de alopecia-anosmia-hipoacusia conductiva-hipogonadismo","Síndrome de alopecia-anosmia-sordera-hipogonadismo"]],[2318,"Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal",["CORS","JS tipo B","JS-OR","Síndrome cerebelo-óculo-renal","Síndrome de Arima","Síndrome de Dekaban-Arima","Síndrome de Joubert con síndrome de Senior-Loken"]],[2319,"Síndrome de Juberg-Hayward",["Fisura labiopalatina-anomalía de los pulgares-microcefalia","Síndrome oro-cráneo-digital"]],[2321,"Síndrome de Jung"],[2322,"Síndrome de Kabuki",["Síndrome de Niikawa-Kuroki","Síndrome de maquillaje Kabuki"]],[2323,"Síndrome de Sanjad-Sakati",["Síndrome de Richardson-Kirk","Síndrome de hipoparatiroidismo-discapacidad intelectual-dismorfia","Síndrome de hipoparatiroidismo-talla baja-discapacidad intelectual-crisis"]],[2324,"Síndrome de osteopenia-discapacidad intelectual-cabello escaso",["Síndrome de Kaler-Garrity-Stern"]],[2325,"Epidermólisis ampollosa simple con anodoncia/hipodoncia",["EBS con anodoncia/hipodoncia","Epidermólisis bullosa simple con anodoncia/hipodoncia","Síndrome de Kallin"]],[2326,"Síndrome de Kallmann-cardiopatía"],[2328,"Síndrome de Kapur-Toriello"],[2329,"Síndrome de Karsck-Neugebauer",["Manos y pies hendidos-nistagmo"]],[2330,"Fenómeno de Kasabach-Merritt",["Síndrome de hemangioma-trombocitopenia"]],[2331,"Enfermedad de Kawasaki",["Síndrome linfo-cutáneo-mucoso"]],[2332,"Síndrome KBG",["Síndrome de talla baja-anomalías faciales y esqueléticas-discapacidad intelectual-macrodoncia","Trastorno asociado a ANKRD11"]],[2333,"Síndrome de Kenny-Caffey",["Síndrome de Kenny"]],[2334,"Queratitis autosómica dominante",["Queratitis hereditaria"]],[2335,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Queratocono aislado"],[2337,"Queratodermia palmoplantar difusa tipo Botnia",["NEPPK tipo Botnia"]],[2338,"Queratodermia palmoplantar punctata aislada",["Hiperqueratosis palmoplantar punctata aislada","PPK punctata aislada"]],[2339,"Síndrome de queratosis folicular-talla baja significativa-atrofia cerebral",["Síndrome de queratosis folicular-enanismo-atrofia cerebral"]],[2340,"Queratosis folicular espinulosa decalvante"],[2342,"Síndrome de Haim-Munk",["Hiperqueratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis","Queratodermia palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis","Queratosis palmoplantar-periodontopatía-onicogriposis"]],[2343,"OBSOLETO: Síndrome del cráneo en trébol aislado"],[2345,"Síndrome de Klippel-Feil aislado",["Fusión congénita de los segmentos cervicales","Fusión vertebral cervical congénita","Malformación de Klippel-Feil","Secuencia de Klippel-Feil"]],[2346,"OBSOLETO: Síndrome angio-osteo-hipertrófico",["OBSOLETO: Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber"]],[2347,"Displasia similar a Kniest letal",["Displasia de Kniest-like letal"]],[2348,"Lipodistrofia parcial familiar tipo Dunnigan",["FPLD2","Lipodistrofia parcial familiar tipo 2","Síndrome de Dunnigan"]],[2349,"Síndrome de pseudohipertrofia muscular-hipotiroidismo",["Síndrome de Hoffmann","Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne"]],[2351,"Síndrome de Kousseff"],[2352,"Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick"],[2353,"Síndrome de Schilbach-Rott",["BRSS","Síndrome de hipotelorismo-paladar hendido-hipospadias"]],[2355,"Síndrome de Kumar Levick",["Anoniquia-onicodistrofia-braquidactilia tipo B-ectrodactilia"]],[2356,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Quiste aracnoideo"],[2357,"Quiste broncogénico"],[2363,"Síndrome lácrimo-aurículo-dento-digital",["Síndrome LADD","Síndrome LARD","Síndrome de Levy Hollister","Síndrome lácrimo-aurículo-radio-dental"]],[2364,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de lactato deshidrogenasa",["Deficiencia de LDH","GSD por deficiencia de lactato deshidrogenasa","Glucogenosis por deficiencia de lactato deshidrogenasa"]],[2368,"Gastrosquisis",["Laparosquisis"]],[2369,"Complejo extremidad-pared abdominal",["Anomalía del tallo corporal","Síndrome LBWC"]],[2370,"Síndrome de displasia ósea similar a Larsen-talla baja",["Enanismo-laxitud ligamentosa-retraso del crecimiento","Síndrome de displasia ósea de Larsen-like-talla baja"]],[2371,"Síndrome similar a Larsen letal",["Síndrome de Larsen-like letal"]],[2372,"Laringocele"],[2373,"Laringomalacia dominante congénita"],[2374,"Membrana laríngea congénita aislada"],[2375,"Síndrome de parálisis del abductor laríngeo-discapacidad intelectual",["Síndrome de Plott"]],[2377,"Síndrome de Laurence-Moon"],[2378,"Síndrome de Laurin-Sandrow"],[2379,"Síndrome de parkinsonismo de inicio precoz-discapacidad intelectual",["Síndrome de Laxova-Opitz","Síndrome de Waisman"]],[2380,"Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes",["Enfermedad de Perthes","Necrosis aséptica de la epífisis capital femoral","Osteocondrosis de la epífisis capital femoral"]],[2382,"Síndrome de Lennox-Gastaut"],[2386,"Síndrome de leucoencefalopatía-queratodermia palmoplantar"],[2387,"Leuconiquia total"],[2388,"Coreoacantocitosis",["ChAc","Corea-acantocitosis","Síndrome de Levine-Critchley"]],[2389,"Síndrome de Lewis-Pashayan",["Fisura labiopalatina-ectrodactilia"]],[2390,"Síndrome de Lichtenstein"],[2391,"Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide"],[2394,"Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3",["Deficiencia de DLD","Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa","Enfermedad de jarabe de arce con deficiencia de E3"]],[2396,"Lipomatosis encefalocraneocutánea",["Síndrome de Haberland"]],[2398,"Lipomatosis simétrica múltiple",["Enfermedad de Madelung","Lipodistrofia cefalotorácica","Lipomatosis cervical familiar benigna","Lipomatosis de Launois-Bensaude"]],[2399,"Síndrome de lipoma nasopalpebral-coloboma"],[2400,"Síndrome de neuropatía motora periférica-disautonomía",["Síndrome de Lisker-García-Ramos"]],[2404,"Loasis"],[2405,"Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-sordera conductiva",["Síndrome de Escher-Hirt","Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-hipoacusia conductiva"]],[2406,"Síndrome de cautiverio",["Pseudocoma","Síndrome de enclaustramiento"]],[2407,"Síndrome laringo-ónico-cutáneo",["Síndrome LOC","Síndrome LOGIC","Síndrome de Shabbir","Síndrome de tejido de granulación laríngeo y ocular en niños del subcontinente indio"]],[2408,"Síndrome de Lowe Kohn Cohen",["Síndrome de hipoacusia-nefritis-malformación anorrectal","Síndrome de sordera-nefritis-malformación anorrectal"]],[2409,"Síndrome de Lowry-MacLean"],[2410,"Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico-cataratas",["Síndrome de Lubinsky"]],[2412,"Síndrome de luxación de cadera-dismorfia",["Síndrome de Collins-Pope"]],[2414,"Linfangiectasias quísticas pulmonares",["Linfangiomatosis pulmonar"]],[2415,"Malformación linfática rara",["Linfangioma"]],[2416,"Linfedema congénito primario con afectación sistémica o visceral"],[2419,"Síndrome de linfedema-ptosis"],[2420,"Linfoma pulmonar primario"],[2427,"Síndrome de macrocefalia-talla baja-paraplejía",["Macrocefalia-talla baja-paraplejía","Síndrome de Volcke-Soekarman"]],[2429,"Síndrome de macrocefalia-paraplejía espástica-dismorfia",["Macrocefalia de Fryns"]],[2430,"Macroglosia congénita"],[2431,"Macrogiria central bilateral"],[2432,"Síndrome de macrosomía-microftalmia-paladar hendido",["Síndrome de Teebi-Al Saleh-Hassoon"]],[2435,"Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual"],[2437,"Síndrome de Czeizel-Losonci",["Mano hendida con uropatía obstructiva, espina bífida y defectos diafragmáticos","Mano hendida-anomalías urinarias-espina bífida"]],[2438,"Síndrome mano-pie-genital",["HFGS","Síndrome útero-mano-pie"]],[2439,"Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine",["Deformidad con pies hendidos-disostosis mandibulofacial","Síndrome de Patterson-Stevenson"]],[2440,"Malformación aislada de mano hendida-pie hendido",["Ectrodactilia","Malformación de manos y pies hendidos","SHFM"]],[2442,"Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X",["Enfermedad de Duncan","Síndrome de Purtilo","XLP"]],[2443,"Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN nuclear",["Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADN nuclear"]],[2444,"Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares",["CCAM","CPAM","Enfermedad quística congénita del pulmón","Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón"]],[2445,"Malformaciones cardíacas conotruncales"],[2447,"Malformación mitral congénita"],[2451,"Malformaciones venosas mucocutáneas"],[2452,"OBSOLETO: Malposición vascular"],[2453,"Síndrome de Malpuech",["Síndrome 3MC3","Síndrome de la hendidura facial de Malpuech"]],[2454,"OBSOLETO: Síndrome familiar de malrotación intestinal-anomalías faciales",["OBSOLETO: Síndrome de Stalker-Chitayat"]],[2456,"Pezones supernumerarios familiares",["Politelia aislada"]],[2457,"Displasia acromandibular",["MAD"]],[2458,"OBSOLETO: Síndrome de disostosis mandibulofacial-sordera-polidactilia postaxial",["OBSOLETO: Síndrome de Opitz-Reynolds-Fitzgerald"]],[2459,"Mansonelosis",["Mansonellosis"]],[2460,"Síndrome de Van den Ende-Gupta",["Síndrome similar a Marden-Walker","VDEGS"]],[2461,"Síndrome de Marden-Walker"],[2462,"Síndrome de Shprintzen-Goldberg",["Síndrome marfanoide con craneosinostosis"]],[2463,"Síndrome de hábito marfanoide-discapacidad intelectual autosómico recesivo",["Síndrome de Fragoso-Cantú"]],[2464,"Síndrome marfanoide tipo De Silva"],[2466,"Síndrome MASA",["Síndrome de discapacidad intelectual-afasia-marcha arrastrando los pies-pulgares en aducción"]],[2467,"Mastocitosis sistémica",["Síndrome de activación mastocitaria"]],[2470,"Síndrome de Matthew-Wood",["Síndrome de anoftalmia-hipoplasia pulmonar","Síndrome de hipoplasia pulmonar-hernia diafragmática-anoftalmia-defecto cardíaco"]],[2471,"Síndrome de McDonough"],[2473,"Síndrome de McKusick Kaufman"],[2474,"OBSOLETO: Síndrome de McLain-Dekaban",["OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-coloboma-delgadez"]],[2475,"Mechón blanco con malformaciones"],[2476,"Síndrome de disrafismo-fisura labiopalatina-defectos por reducción de extremidades",["Síndrome de Medeira-Dennis-Donnai"]],[2477,"Megalencefalia aislada"],[2478,"Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales",["Leucodistrofia megalencefálica","Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales","MLC","Megalencefalia-leucodistrofia quística","Síndrome de Van der Knapp"]],[2479,"Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual",["Síndrome de Neuhäuser"]],[2481,"Melanocitosis neurocutánea",["Melanosis neurocutánea","NCM"]],[2482,"Síndrome de Melhem-Fahl"],[2483,"Síndrome de Melkersson-Rosenthal"],[2484,"Síndrome de Melnick-Needles",["Osteodisplasia de Melnick-Needles"]],[2485,"Melorreostosis"],[2486,"Síndrome de anomalía de las extremidades transversa-hemangioma"],[2487,"Síndrome de malformación de las extremidades inferiores-hipospadias",["Síndrome de Fried-Goldberg-Mundel"]],[2489,"Síndrome de defecto de las extremidades superiores-anomalías en ojos y orejas"],[2491,"Síndrome de anomalías en los conductos mullerianos-anomalías de las extremidades"],[2492,"Síndrome FATCO",["Síndrome de Hecht-Scott","Síndrome de aplasia fibular-campomelia tibial-oligosindactilia","Síndrome de defecto transversal en las extremidades-anomalía cardíaca"]],[2494,"Enfermedad de Ménétrier",["Gastropatía hipertrófica hipoproteinémica","Gastritis hipertrófica gigante"]],[2495,"Meningioma"],[2496,"Síndrome de mesomelia-sinostosis",["Del(8)q(13)","Displasia mesomélica con sinostosis acral, tipo Verloes-David-Pfeiffer","Monosomía 8q13","Síndrome de Verloes-David","Síndrome de mesomelia-sinostosis, tipo Verloes-David-Pfeiffer","Síndrome de microdeleción 8q13"]],[2497,"Displasia mesomélica de las extremidades superiores tipo Fryns",["Síndrome de Fryns-Hofkens-Fabry"]],[2498,"Sindactilia tipo 8",["Fusión de los metacarpianos 4 y 5"]],[2499,"Metacondromatosis"],[2500,"Acrogeria",["Acrogeria tipo Gottron","Acrometageria","Síndrome de Gottron"]],[2501,"Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr"],[2502,"Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-sordera conductiva",["Síndrome de disostosis metafisaria-discapacidad intelectual-hipoacusia conductiva"]],[2504,"Síndrome de displasia metafisaria-hipoplasia maxilar-braquidactilia"],[2505,"Pliegues circulares benignos múltiples de la piel de las extremidades",["CCSF","Pliegues circulares de la piel congénitos","Pliegues circulares de la piel tipo Kunze","Síndrome de Kunze-Riehm"]],[2506,"Síndrome de Michels",["Síndrome 3MC1","Síndrome óculo-palato-esquelético"]],[2507,"OBSOLETO: Síndrome de Mickleson"],[2508,"Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales",["Síndrome de ACC-anomalías genitales","Síndrome de Proud","Síndrome de Proud-Levine-Carpenter","Síndrome de microencefalia-agenesia del cuerpo calloso-anomalías genitales"]],[2510,"Síndrome Micro"],[2511,"Síndrome de microbraquicefalia-ptosis-fisura labial",["Síndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos"]],[2512,"Microcefalia primaria autosómica recesiva",["MCPH","Microcefalia vera","Microcefalia verdadera"]],[2513,"Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalías digitales"],[2514,"Microcefalia primaria autosómica dominante"],[2515,"Síndrome de microcefalia-miocardiopatía",["Síndrome de Winship-Viljoen-Leary"]],[2516,"Síndrome de microcefalia-defecto cardíaco-malsegmentación pulmonar"],[2518,"Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómico recesivo",["Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia-discapacidad intelectual autosómico recesivo"]],[2519,"Síndrome de microcefalia-crisis-discapacidad intelectual-cardiopatía"],[2521,"Síndrome de microcefalia-paladar hendido-pigmentación retiniana anómala",["Síndrome de Halal"]],[2522,"Síndrome de microcefalia-anomalías de fusión de las vértebras cervicales"],[2523,"Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebral-espasticidad-hipernatremia",["Síndrome de Frarek-Bocker-Kahlen"]],[2524,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2",["HPC2"]],[2526,"Síndrome de microcefalia-coriorretinopatía-linfedema"],[2528,"Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova"],[2533,"Síndrome de microcefalia-sordera-discapacidad intelectual",["Síndrome de microcefalia-hipoacusia-discapacidad intelectual","Síndrome de Kawashima-Tsuji"]],[2535,"OBSOLETO: Síndrome de microcórnea-corectopia-hipoplasia macular"],[2536,"Síndrome de microcórnea-glaucoma-ausencia de senos frontales"],[2538,"Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades"],[2542,"Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados",["MAC aislados"]],[2543,"OBSOLETO: Síndrome de microftalmia-catarata",["OBSOLETO: Síndrome congénito de catarata-microftalmia"]],[2547,"Síndrome de microftalmia-microtia-aquinesia fetal",["Síndrome de Thomas-Jewtt-Raines"]],[2549,"Espectro oculoauriculovertebral con anomalias radiales",["Microsomia hemifacial-defectos radiales","Síndrome de Moeschler-Clarren"]],[2551,"Síndrome de microesferofaquia-displasia metafisaria",["Síndrome de Verloes-Van Maldergem-Marneffe"]],[2552,"Microsporidiosis"],[2554,"Síndrome de oreja-rótula-talla baja",["Síndrome de Meier-Gorlin"]],[2556,"Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales",["MCOPS7","Microftalmia sindrómica tipo 7","Síndrome MIDAS","Síndrome MLS","Síndrome de microftalmia-aplasia dérmica-esclerocórnea"]],[2557,"Síndrome de Mietens",["Discapacidad intelectual tipo Mietens-Weber"]],[2558,"Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli",["Microcefalia-hipogonadismo hipergonadotrópico-talla baja"]],[2560,"Síndrome de Möbius-neuropatía axonal-hipogonadismo hipogonadotrópico"],[2561,"Síndrome de molares piramidales-labio superior anómalo",["Síndrome de raíz molar fusionada de Ackerman"]],[2563,"Síndrome MOMO",["Síndrome de macrocefalia-obesidad-discapacidad intelectual-anomalías oculares","Síndrome de macrosomia-obesidad-macrocefalia-anomalías oculares"]],[2564,"Monodactilia tetramélica",["Síndrome de Sommer-Hines"]],[2565,"Síndrome de Mononen-Karnes-Senac",["Síndrome de displasia esquelética-braquidactilia"]],[2566,"Síndrome de infección crónica por el virus de Epstein-Barr",["Síndrome CAEBV","Síndrome de infección crónica por EBV"]],[2569,"Síndrome de Moore-Federman",["Síndrome de enanismo-contracturas articulares-anomalías oculares"]],[2570,"Síndrome letal de contracturas congénito con malformaciones corticales y restricción del crecimiento intrauterino",["Síndrome de Morse-Rawnsley-Sargent"]],[2571,"Síndrome de Woods-Black-Norbury"],[2572,"Síndrome de ataxia espástica-distrofia corneal",["Síndrome de Mousa Al Din Al Nassar","Síndrome de ataxia espástica beduina"]],[2573,"Enfermedad de Moyamoya",["Enfermedad de Moyamoya idiopática"]],[2574,"Síndrome de Moynahan",["Síndrome de alopecia-epilepsia-discapacidad intelectual, tipo Moynahan"]],[2575,"Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica",["Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi"]],[2576,"Síndrome de MULIBREY",["Enanismo músculo-hígado-cerebro-ojo","MUL","Trastorno del crecimiento MULIBREY"]],[2578,"Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2",["Asociación MURCS","Síndrome MRKH tipo 2","Síndrome de MRKH atípico","Síndrome de aplasia del conducto mülleriano-displasia renal-anomalías de los somitas cervicales"]],[2579,"Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus"],[2580,"OBSOLETO: Síndrome de defectos de la cintura escapular-discapacidad intelectual familiar"],[2582,"Síndrome de mialgia-eosinofilia ligado al triptófano"],[2583,"Micetoma",["Pie de madura"]],[2584,"Micosis fungoide clásica",["Micosis fungoide tipo Alibert-Bazin"]],[2585,"Síndrome de ataxia-pancitopenia",["Síndrome ATXPC","Síndrome de ataxia-pancitopenia asociado a SAMD9L","Síndrome mielocerebeloso"]],[2587,"Deficiencia de mieloperoxidasa",["Deficiencia de MPO"]],[2588,"Síndrome de Myhre",["Síndrome de Myhre-LAPS","Síndrome de Myhre-estenosis laringotraqueal-artropatía-prognatismo-talla baja","Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-talla baja-hipoacusia","Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-talla baja-sordera"]],[2589,"Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-sordera",["Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-hipoacusia"]],[2590,"Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva",["Síndrome de Jankovic-Rivera","Síndrome hereditario de mioclonías-atrofia muscular distal progresiva"]],[2591,"Miofibromatosis infantil"],[2593,"Miopatía con agregados tubulares"],[2596,"Miopatía con diabetes mellitus"],[2597,"Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-sordera",["Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-hipoacusia"]],[2598,"Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica",["MLASA","Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica"]],[2601,"OBSOLETO: Síndrome de miopatía-retraso de crecimiento-discapacidad intelectual-hipospadias"],[2604,"Miopatía visceral familiar",["Megaduodeno y/o megavesícula","Miopatía visceral hueca familiar","Miopatía visceral hueca hereditaria"]],[2608,"Síndrome N"],[2609,"Deficiencia aislada del complejo I",["Deficiencia aislada de NADH-CoQ reductasa","Deficiencia aislada de NADH-coenzima Q reductasa","Deficiencia aislada de NADH-ubiquinona reductasa","Deficiencia aislada del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial"]],[2611,"Síndrome de nevo epidérmico verrugoso lineal",["Síndrome de hamartoma lineal"]],[2612,"Síndrome del nevo sebáceo lineal",["Síndrome de Schimmelpenning","Síndrome de Solomon","Síndrome del nevo organoide","Síndrome del nevo sebáceo","Nevus sebáceo de Jadassohn"]],[2613,"Enfermedad renal similar al síndrome uña-rótula",["Enfermedad renal síndrome uña-rótula-like","Síndrome de Salcedo"]],[2614,"Síndrome uña-rótula"],[2615,"Síndrome de Nakajo-Nishimura",["Osteoperiostitis hipertrófica secundaria con pernio","Síndrome de amiotrofia-anomalía del tejido graso"]],[2616,"Síndrome 3M",["Síndrome 3-M","Síndrome de talla baja de Yakut"]],[2617,"Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Montreal",["Enanismo con cabeza de pájaro tipo Montreal","Enanismo primordial microcefálico tipo Montreal"]],[2619,"Talla baja significativa con braquidactilia tipo Mseleni",["Enanismo con braquidactilia tipo Mseleni","Enfermedad articular de Mseleni"]],[2621,"OBSOLETO: Síndrome de bajo peso al nacer-talla baja significativa-disgammaglobulinemia",["OBSOLETO: Síndrome de Christian-Rosenberg"]],[2623,"Displasia geleofísica",["Enanismo geleofísico"]],[2626,"OBSOLETO: Síndrome de hipopituitarismo-talla baja-anomalías esqueléticas",["OBSOLETO: Síndrome de Blethen-Wenick-Hawkins"]],[2631,"Síndrome de displasia mesomélica-paladar hendido-camptodactilia",["Displasia mesomélica tipo Kozlowski-Reardon","Displasia mesomélica tipo Reardon","Síndrome de Reardon-Hall-Slaney","Síndrome de enanismo mesomélico-paladar hendido-camptodactilia"]],[2632,"Displasia mesomélica de Langer",["Enanismo mesomélico tipo Langer"]],[2633,"Displasia mesomélica tipo Nievergelt",["Enanismo mesomélico tipo Nievergelt","Síndrome de Nievergelt"]],[2634,"Displasia mesomélica tipo Reinhardt-Pfeiffer",["Displasia mesomélica de Reinhardt-Pfeiffer","Enanismo mesomélico tipo Reinhardt-Pfeiffer","Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer"]],[2635,"Displasia metatrópica",["Enanismo metatrópico"]],[2636,"Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III",["Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo Taybi-Linder"]],[2637,"Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II",["Enanismo primordial osteodisplásico de Majewski tipo II","Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo II","MOPD tipo II"]],[2639,"Síndrome de aplasia del peroné-braquidactilia compleja",["Síndrome de Du Pan"]],[2640,"Talla baja significativa con extremidades cortas letal tipo McAlister-Crane",["Enanismo con extremidades cortas letal tipo McAlister Crane","Síndrome de McAlister-Crane"]],[2641,"OBSOLETO: Talla baja significativa micromélica tipo Fryns",["OBSOLETO: Enanismo micromélico tipo Fryns"]],[2643,"Talla primordial microcefálica tipo Toriello",["Enanismo primordial microcefálico tipo Toriello"]],[2645,"Displasia osteoglofónica",["Enanismo osteoglofónico"]],[2646,"Displasia parastremática",["Enanismo parastremático"]],[2649,"Síndrome de talla baja-discapacidad intelectual-anomalías oculares-fisura labiopalatina",["Síndrome de Richieri Costa-Guion Almeida"]],[2650,"OBSOLETO: Síndrome de talla baja significativa-discapacidad intelectual-anomalías oculares",["OBSOLETO: Síndrome de Mollica-Pavone-Antener"]],[2653,"OBSOLETO: Síndrome de talla baja significativa osteocondrodisplásica-sordera-retinosis pigmentaria",["OBSOLETO: Síndrome de enanismo osteocondrodisplásico-hipoacusia-retinosis pigmentaria","OBSOLETO: Síndrome de enanismo osteocondrodisplásico-sordera-retinosis pigmentaria","OBSOLETO: Síndrome de talla baja significativa osteocondrodisplásico-hipoacusia-retinosis pigmentaria"]],[2654,"Talla baja significativa sindesmodisplásica",["Enanismo sindesmodisplásico","Síndrome de Laplane-Fontaine-Lagardere"]],[2655,"Displasia tanatofórica",["Enanismo tanatofórico","TD"]],[2658,"Displasia hiperostótica de Lenz-Majewski",["Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski","Síndrome de Lenz-Majewski","Talla baja significativa hiperostótica de Lenz-Majewski"]],[2661,"Síndrome de talla baja significativa-vértebras altas",["Síndrome de enanismo-vértebras altas"]],[2662,"Síndrome de Keipert",["Síndrome naso dígito acústico"]],[2663,"Síndrome de Nathalie",["Síndrome de hipoacusia neurosensorial-catarata-anomalías esqueléticas-miocardiopatía","Síndrome de sordera-catarata-anomalías esqueléticas"]],[2665,"Nefroma mesoblástico congénito"],[2666,"Síndrome de nefronoptisis familiar del adulto-quadriparesia espástica"],[2668,"Síndrome de nefropatía-sordera-hiperparatiroidismo",["Síndrome de Edwards-Patton-Dilly","Síndrome de nefropatía-hipoacusia-hiperparatiroidismo"]],[2669,"Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales",["Síndrome de Braun-Bayer","Síndrome de nefrosis-hipoacusia-malformaciones del tracto urinario y digitales"]],[2670,"Síndrome de Pierson",["Síndrome de Glastre-Cochat-Bouvier","Síndrome nefrótico-anomalías oculares"]],[2671,"Síndrome de Neu-Laxova"],[2672,"Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz",["Encefalopatía recurente de la infancia"]],[2673,"Síndrome neuro-facio-dígito-renal",["Síndrome de Freire-Maia-Pinheiro-Opitz"]],[2674,"Síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre"],[2675,"OBSOLETO: Síndrome de distrofia neuroaxonal-acidosis tubular renal",["OBSOLETO: Síndrome de Maccario-Mena"]],[2676,"Síndrome neuroectodérmico-endocrino"],[2677,"OBSOLETO: Neuroepitelioma"],[2678,"Máculas café con leche aisladas familiares",["Manchas café con leche aisladas familiares","Múltiples manchas café con leche aisladas","Síndrome aislado de múltiples manchas café con leche"]],[2679,"OBSOLETO: Neuropatía axonal infantil"],[2680,"Síndrome de neuropatía por hipomielinización-artrogriposis"],[2686,"Neutropenia cíclica"],[2687,"Síndrome de neutropenia-hiperlinfocitosis con grandes linfocitos granulosos"],[2688,"Neutropenia idiopática del adulto",["Neutropenia idiopática crónica del adulto"]],[2689,"Neutropenia intermitente"],[2690,"Síndrome de neutropenia-monocitopenia-sordera",["Síndrome de neutropenia-monocitopenia-hipoacusia"]],[2691,"Síndrome de Nevo"],[2694,"OBSOLETO: Síndrome de nevus epidérmico-raquitismo resistente a la vitamina D"],[2695,"Nariz bífida"],[2697,"Síndrome de artrogriposis-disfunción renal-colestasis",["Síndrome ARC"]],[2698,"Síndrome de almohadillas de nudillo-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar",["Síndrome de Bart-Pumphrey","Síndrome de nódulos callosos-leuconiquia-hipoacusia neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar","Síndrome de nódulos callosos-leuconiquia-hipoacusia neurosensorial-queratodermia palmoplantar","Síndrome de nódulos callosos-leuconiquia-sordera neurosensorial-queratodermia palmoplantar"]],[2699,"Nódulo mediano del labio superior"],[2700,"Noma",["Cancrum oris"]],[2701,"Trastorno de síndrome similar a Noonan con cabello anágeno suelto",["NS/LAH","Síndrome de Tosti","Trastorno de síndrome de Noonan-like con cabello anágeno suelto"]],[2703,"Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia",["Síndrome de Nova"]],[2704,"Síndrome urofacial",["Parálisis facial parcial con anomalías del tracto urinario","Síndrome de Ochoa","Síndrome de hidronefrosis-sonrisa invertida","Síndrome de sonrisa invertida-vejiga neurógena","Síndrome facial de Ochoa"]],[2705,"OBSOLETO: Displasia oculocerebral",["OBSOLETO: Síndrome de Behrens-Baumann-Vogel","OBSOLETO: Síndrome de microftalmia-aplasia del nervio óptico"]],[2706,"OBSOLETO: Síndrome óculo-cerebro-acral"],[2707,"Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman"],[2708,"OBSOLETO: Síndrome óculo-cerebro-óseo",["OBSOLETO: Síndrome de Plum"]],[2709,"Síndrome óculo-dental tipo Rutherfurd",["Hipertrofia gingival-distrofia corneal","Síndrome de Rutherfurd"]],[2710,"Displasia oculodentodigital",["Displasia oculodentoósea","Displasia óculo-dento-digital","Displasia óseo-óculo-dental","Síndrome de Meyer-Schwickerath","Síndrome de Meyer-Schwickerath-Weyers","Síndrome óculo-dento-digital"]],[2712,"Síndrome óculo-facio-cardio-dental",["Microftalmia sindrómica tipo 2","Síndrome OFCD","Síndrome de catarata-microftalmia-radiculomegalia-defecto septal cardíaco"]],[2713,"Síndrome óculo-osteo-cutáneo"],[2714,"Síndrome óculo-palato-cerebral",["Enanismo óculo-palato-cerebral"]],[2715,"Síndrome óculo-reno-cerebeloso grave",["Síndrome ORC","Síndrome de Hunter-Jurenka-Thompson","Síndrome oculorrenocerebeloso"]],[2716,"OBSOLETO: Síndrome óculo-esqueleto-renal"],[2717,"Síndrome óculo-trico-anal",["Síndrome MOTA","Síndrome de Marles","Síndrome de Marles-Greenberg-Persaud","Síndrome óculo-trico-anal de Manitoba"]],[2718,"Oculotricodisplasia",["Síndrome de Cecato de Lima-Pinheiro"]],[2719,"Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross",["Síndrome de Cross","Síndrome hipopigmentación-oculocerebral tipo Cross"]],[2720,"Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus"],[2721,"Displasia odonto-ónico-dérmica",["OODD"]],[2722,"Síndrome odonto-ónico displasia-alopecia"],[2723,"Síndrome odontotricomélico",["Síndrome de Freire-Maia"]],[2724,"Síndrome de odontomatosis-estenosis de la aorta esofágica",["Síndrome de Bader"]],[2725,"Síndrome de anomalía ocular-aracnodactilia-cardiopatía",["Síndrome de Al Gazali-Al Talabani","Síndrome de Al Gazali-Lytle"]],[2728,"Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Ohdo",["Síndrome de Ohdo","Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda","Síndrome de blefarofimosis tipo Ohdo"]],[2729,"Síndrome de Okamoto"],[2730,"Oligodactilia postaxial tetramélica"],[2731,"Síndrome de taurodoncia-oligodoncia-cabello escaso"],[2732,"Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-sordera",["Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-hipoacusia"]],[2733,"Omodisplasia"],[2736,"Síndrome letal de onfalocele-paladar hendido",["Síndrome de Czeizel"]],[2737,"Oncocercosis"],[2739,"Síndrome de onicotricodisplasia-neutropenia",["Síndrome de Itin","Tricotiodistrofia tipo G"]],[2741,"Displasia oftalmo-mandíbulo-mélica"],[2742,"OBSOLETO: Síndrome de oftalmoplejía-mialgias-agregados tubulares"],[2743,"Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal",["Síndrome de Levic-Stefanovic-Nikolic"]],[2744,"Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva",["Oftalmoplejía externa progresiva y escoliosis","HGPPS"]],[2745,"Síndrome de Opitz GBBB",["Síndrome de Opitz BBB/G","Síndrome de Opitz BBBG","Síndrome de Opitz G/BBB","Síndrome de Opitz-Frias","Síndrome de hipertelorismo-anomalías esofágicas-hipospadias","Síndrome de hipertelorismo-hipospadias","Síndrome de hipospadias-disfagia"]],[2746,"Opsismodisplasia"],[2749,"Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades"],[2750,"Síndrome orofaciodigital tipo 1",["OFD1","OFDI","OFDSI","Síndrome de Papillon-Léage-Psaume"]],[2751,"Síndrome orofaciodigital tipo 2",["OFD2","Síndrome de Mohr"]],[2752,"Síndrome orofaciodigital tipo 3",["OFD3","Síndrome de Sugarman"]],[2753,"Síndrome orofaciodigital tipo 4",["OFD4","Síndrome de Baraitser-Burn","Síndrome de Mohr-Majewski","Síndrome oro-facio-digital tipo 4"]],[2754,"Síndrome orofaciodigital tipo 6",["OFD6","Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital","Síndrome de Joubert con síndrome oro-facio-digital","Síndrome de Váradi","Síndrome de Váradi-Papp","Síndrome de polidactilia-fisura labiopalatina-retraso psicomotor","Síndrome oro-facio-digital tipo 6"]],[2755,"Síndrome orofaciodigital tipo 8",["OFD8","Síndrome orofaciodigital tipo Edwards"]],[2756,"OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 10",["OBSOLETO: OFD10","OBSOLETO: Síndrome de Figuera","OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital con aplasia fibular","OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 10"]],[2759,"Síndrome de imperforación orofaríngea-anomalías costovertebrales",["Síndrome de Seghers"]],[2760,"Síndrome OSLAM",["Osteosarcoma-anomalías de las extremidades-macrocitosis eritroide"]],[2762,"Heteroplasia ósea progresiva",["HOP","Osificación ectópica familiar"]],[2763,"Osteocraneoestenosis",["Displasia con huesos gráciles","Síndrome osteo-cráneo-esplénico"]],[2764,"Osteocondritis disecante",["Enfermedad de Kônig"]],[2765,"OBSOLETO: Osteocondrodisplasia hipertricosis"],[2767,"Osteocondromatosis carpotarsiana",["Síndrome de Maroteaux-Le Merrer-Bensahel"]],[2768,"Enfermedad de Blount",["Osteocondrosis deformante de tibia","Tibia vara de Blount","Tibia vara infantil"]],[2769,"Osteodisplasia familiar, tipo Anderson"],[2770,"Enfermedad de Nasu-Hakola",["PLO-SL","PLOSL","NHD","Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante"]],[2771,"Síndrome de Bruck",["Fragilidad ósea-contracturas articulares"]],[2772,"Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas"],[2773,"Síndrome de osteogénesis imperfecta-retinopatía-crisis-discapacidad intelectual",["Síndrome de Al Gazali-Nair"]],[2774,"Osteólisis multicéntrica carpotarsal con o sin nefropatía",["Osteólisis multicéntrica idiopática con o sin nefropatía"]],[2775,"Osteólisis carpotarsiana autosómica recesiva",["Osteólisis multicéntrica hereditaria"]],[2776,"Síndrome de osteólisis distal autosómica recesiva",["Síndrome de Petit-Fryns","Síndrome de osteólisis distal-talla baja-discapacidad intelectual"]],[2777,"Osteomesopicnosis",["Osteosclerosis axial"]],[2778,"OBSOLETO: Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil",["OBSOLETO: CRMO juvenil"]],[2779,"Síndrome de osteopatía estriada-hiperpigmentación-mechón blanco",["Síndrome de White-Murphy"]],[2780,"Síndrome de osteopatía estriada-esclerosis craneal"],[2781,"Osteopetrosis"],[2783,"Osteopetrosis dominante tipo 1"],[2785,"Osteopetrosis con acidosis tubular renal",["Acidosis tubular renal mixta","Acidosis tubular renal tipo 3","Deficiencia de anhidrasa carbónica 2","Enfermedad del cerebro de mármol","RTA mixta","Síndrome de Guibaud-Vainsel"]],[2786,"Síndrome de osteoporosis-hipopigmentación oculocutánea",["OOCHS","Síndrome de Hernández-Fragoso"]],[2787,"OBSOLETO: Síndrome de osteoporosis-macrocefalia-ceguera-hiperlaxitud articular",["OBSOLETO: Síndrome de Heide"]],[2788,"Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma",["OPPG"]],[2789,"Síndrome del meningocele lateral",["Síndrome de Lehman"]],[2790,"Hiperostosis endostal tipo Worth",["Osteosclerosis autosómica dominante tipo Worth","Síndrome de Worth"]],[2791,"Síndrome otodental",["Displasia otodental","Globodontia"]],[2792,"Síndrome oto-facio-cervical",["Síndrome OFC","Síndrome de Fara-Chlupackova"]],[2793,"Síndrome oto-ónico-peroneal"],[2794,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Otoespongiosis, forma familiar"],[2795,"Síndrome de ovarios poliquísticos-disfunción del esfínter uretral",["Síndrome de Fowler-Christmas-Chapple"]],[2796,"Paquidermoperiostosis",["PDP","Síndrome de Touraine-Solente-Gole"]],[2798,"Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia",["Síndrome de Kuzniecky"]],[2800,"Enfermedad de Paget extramamaria"],[2801,"Enfermedad de Paget juvenil",["Hiperfosfatasia hereditaria","Hiperostosis cortical deformante juvenil","JPG","Osteoectasia familiar"]],[2802,"Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X y ataxia espinocerebelosa",["Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X con ataxia","Síndrome de Pagon-Bird-Detter","XLSA-A"]],[2804,"Síndrome W",["Síndrome de Pallister-W"]],[2805,"Agenesia pancreática parcial",["Agenesia pancreática congénita","Agenesia parcial del páncreas"]],[2806,"Leucoencefalitis esclerosante subaguda",["Encefalitis con cuerpos de inclusión subaguda","Encefalitis de Dawson","Encefalitis de Van Bogaert","Enfermedad de Van Bogaert","Panencefalitis esclerosante subaguda (PEES)"]],[2807,"Papiloma del plexo coroideo"],[2808,"Parálisis de músculos de laringe",["Disfunción familiar de las cuerdas vocales","Síndrome de Gerhardt"]],[2809,"Parálisis facial periférica familiar recurrente",["Parálisis familiar recurrente de Bell"]],[2810,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Parálisis facial idiopática",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Parálisis de Bell"]],[2812,"Síndrome de la piel rígida de Parana",["Síndrome de Parana"]],[2815,"Síndrome de paraparesia espástica-sordera",["Síndrome de Wells-Jankovic","Síndrome de paraparesia espástica-hipoacusia"]],[2816,"Síndrome de paraplejía espástica-epilepsia-discapacidad intelectual",["SPEMR"]],[2818,"Síndrome de paraplejía espástica-glaucoma-discapacidad intelectual"],[2819,"Síndrome de paraplejía espástica-lesiones cutáneas faciales",["Síndrome de Bahemuka-Brown"]],[2820,"Síndrome de paraplejía espástica-nefropatía-sordera",["Síndrome de Fitzsimmons-Walson-Mellor"]],[2821,"Síndrome de paraplejía espástica-neuropatía-poiquilodermia",["Síndrome de Antinolo-Nieto-Borrego"]],[2822,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11",["SPG11","Síndrome de Nakamura-Osame","Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-adelgazamiento del cuerpo calloso","Síndrome de paraplejía espástica-discapacidad intelectual-cuerpo calloso delgado"]],[2823,"OBSOLETE: Paraplegia-brachydactyly-cone-shaped epiphysis syndrome"],[2824,"Síndrome de paraplejía-discapacidad intelectual-hiperqueratosis",["Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert"]],[2825,"Síndrome PARC",["Síndrome de poiquilodermia-alopecia-retrognatia-paladar hendido"]],[2826,"Síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz"],[2828,"Enfermedad de Parkinson de inicio juvenil",["Enfermedad de Parkinson de inicio precoz","YOPD"]],[2829,"Síndrome de Partington Anderson"],[2831,"Displasia rizomélica de Patterson-Lowry"],[2832,"Síndrome de párpado superior anómalo-ausencia de pestañas",["Síndrome de Lopes-Gorlin"]],[2833,"Síndrome de la piel apergaminada"],[2834,"Síndrome de la piel arrugada",["WSS"]],[2835,"Síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal",["Síndrome de Zori-Stalker-Williams"]],[2836,"Síndrome PEHO",["Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica"]],[2837,"Síndrome de erupción cutánea tipo pelagra-manifestaciones neurológicas",["Síndrome de erupción cutánea pelagra-like-manifestaciones neurológicas"]],[2838,"Síndrome de diverticulitis calicial renal-sordera",["Síndrome de diverticulitis calicial renal-hipoacusia"]],[2839,"Displasia de hombro y pelvis"],[2840,"Síndrome de displasia pélvica-pseudoartrogriposis de las extremidades inferiores",["Síndrome de Ray-Peterson-Scott"]],[2841,"Enfermedad de Hailey-Hailey",["Pénfigo benigno crónico familiar"]],[2842,"Transposición penoescrotal"],[2843,"Pentosuria",["Pentosuria esencial"]],[2846,"Anomalía congénita del pericardio"],[2847,"Defecto pericárdico y diafragmático"],[2848,"Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis",["Pericarditis-artropatía-camptodactilia","Síndrome CACP","Síndrome de artropatía-camptodactilia"]],[2849,"Síndrome de Perlman",["Nefroblastomatosis-ascitis fetal-macrosomía-tumor de Wilms"]],[2850,"Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual",["Síndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale"]],[2853,"Síndrome de peroné en serpentín-riñón poliquístico",["Síndrome de Exner"]],[2854,"Síndrome de Fuhrmann"],[2855,"Síndrome de Perrault",["Síndrome de disgenesia gonadal XX-hipoacusia","Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera"]],[2856,"Síndrome de los conductos de Müller persistentes",["Derivados mullerianos persistentes","PMDS","Síndrome del conducto mülleriano persistente"]],[2860,"OBSOLETO: Síndrome de Preeyasombat-Viravithya",["OBSOLETO: Síndrome de talla baja-hipercalemia-acidosis"]],[2861,"OBSOLETO: Síndrome de talla baja-microcefalia-defecto cardíaco",["OBSOLETO: Síndrome de D'Ercole"]],[2863,"Síndrome de talla baja-huesos wormianos-dextrocardia",["Síndrome de Stratton-Parker"]],[2864,"OBSOLETO: Síndrome de talla baja-prognatismo-fémur corto"],[2865,"Síndrome de talla baja-cuello alado-trastorno cardiaco"],[2866,"Síndrome de talla baja-sordera-disfunción neutrófila-dismorfia",["Síndrome de talla baja-hipoacusia-disfunción neutrófila-dismorfia"]],[2867,"Talla baja tipo Bruselas",["Síndrome de Mievis-Verellen-Dumounin"]],[2868,"Síndrome de talla baja-valvulopatía cardíaca-facies característica"],[2869,"Síndrome de Peutz-Jeghers",["PJS","Poliposis intestinal hamartomatosa"]],[2870,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Peyronie",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Induración plástica del pene"]],[2871,"Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller"],[2872,"Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer",["Síndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche","Síndrome de craneosinostosis-cardiopatía congénita-discapacidad intelectual"]],[2874,"Facomatosis pigmento-queratótica"],[2875,"Facomatosis pigmentovascular"],[2876,"Síndrome PHAVER",["Síndrome de Powell-Chandra-Saal"]],[2878,"OBSOLETO: Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal",["OBSOLETO: Síndrome de Stoll-Lévy-Francfort","OBSOLETO: Síndrome de focomelia-ectrodactilia-hipoacusia-arritmia sinusal"]],[2879,"Focomelia tipo Schinzel",["Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis","Ausencia congénita de cúbito y peroné","Deficiencia grave de las extremidades","Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild"]],[2880,"Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa",["Deficiencia de PEPCK"]],[2881,"Síndrome de fotosensibilidad cutánea-colitis letal"],[2882,"Sitosterolemia",["Fitosterolemia"]],[2884,"Piebaldismo"],[2885,"Síndrome de piebaldismo-neuropatías",["Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger"]],[2886,"Síndrome TARP",["Síndrome de Pierre Robin-defecto congénito del corazón-pie zambo","Talipes equinovarus-defecto septal atrial-secuencia de Robin-persistencia de la vena cava superior izquierda"]],[2888,"Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital",["Secuencia de Pierre Robin-anomalía faciodigital","Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson"]],[2889,"Pili torti"],[2890,"Síndrome de pili torti-onicodisplasia"],[2891,"Síndrome de pili torti-retraso del desarrollo-anomalías neurológicas"],[2892,"Síndrome de displasia pilodental-errores refractivos",["Síndrome de Kopysc-Barczyk-Krol"]],[2894,"OBSOLETO: Síndrome de Pilotto"],[2895,"Síndrome de Pinsky-Di George-Harley",["Microftalmia-discapacidad intelectual"]],[2896,"Síndrome de Pitt Hopkins"],[2897,"Pitiriasis rubra pilaris"],[2898,"Síndrome de discapacidad intelectual-plagiocefalia ligado al cromosoma X",["Síndrome de Hyde Forster-McCarthy-Berry"]],[2899,"Síndrome de braquiolmia-amelogénesis imperfecta",["Platispondilia-amelogénesis imperfecta","Síndrome de Verloes-Bourguignon"]],[2900,"Pleonosteosis"],[2901,"Amiotrofia neurálgica",["Amiotrofia neurálgica del hombro","Mononeuritis múltiple con predilección braquial","Neuritis aguda del plexo braquial","Neuritis del plexo braquial","Neuropatía inmunitaria del plexo braquial"]],[2902,"Neumonía eosinofílica crónica idiopática",["NECI","Síndrome de Carrington"]],[2903,"Neumotórax espontáneo familiar"],[2905,"Síndrome de POEMS",["Síndrome de Crow-Fukase"]],[2907,"Poiquilodermia acroqueratósica hereditaria",["Síndrome de Weary"]],[2908,"Epidermolisis ampollosa de Kindler",["Epidermolisis bullosa de Kindler","Poiquilodermia ampollosa congénita","Poiquilodermia de Kindler","Síndrome de Kindler"]],[2909,"Síndrome de Rothmund-Thomson"],[2911,"Síndrome de Poland"],[2912,"Poliomielitis"],[2913,"Polidactilia no sindrómica"],[2916,"Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías dentales y vertebrales"],[2917,"Síndrome de polidactilia-miopía"],[2919,"Síndrome orofaciodigital tipo 5",["OFD5","Polidactilia postaxial con hendidura mediana en el labio superior","Síndrome de Thurston","Síndrome orofaciodigital tipo Thurston"]],[2920,"Síndrome de Oliver",["Síndrome de polidactilia postaxial-discapacidad intelectual"]],[2921,"Síndrome de polidactilia preaxial-coloboma-discapacidad intelectual",["Síndrome de Pfeiffer-Mayer"]],[2924,"Enfermedad poliquística hepática aislada",["ADPCLD","Enfermedad poliquística hepática autosómica dominante","PCLD"]],[2925,"OBSOLETO: Síndrome de polimicrogiria-turricefalia-hipogenitalismo"],[2926,"Aplasia de los músculos extensores de los dedos-polineuropatía",["Aplasia congénita de los músculos extensores de los dedos asociada a polineuropatía generalizada","Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji","Síndrome de polineuropatía-defecto de la mano"]],[2928,"Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz",["Síndrome de Lundberg"]],[2929,"Síndrome de poliposis juvenil",["JIP","JIPS","Síndrome de poliposis gastrointestinal juvenil"]],[2930,"Síndrome de Cronkhite-Canada",["Poliposis gastrointestinal-cambios ectodérmicos","Poliposis gastrointestinal-pigmentación cutánea-alopecia-cambios en las uñas","Poliposis gastrointestinal-pigmentación de la piel-alopecia-cambios en las uñas","Poliposis-pigmentación de la piel-alopecia-cambios en las uñas de las manos"]],[2932,"Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica",["CIDP","Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica"]],[2934,"Síndrome de polisindactilia-malformación cardíaca",["Síndrome de Bonneau"]],[2935,"Polisindactilia cruzada"],[2940,"Porencefalia"],[2941,"Síndrome de porencefalia-hipoplasia cerebelosa-malformaciones internas",["Síndrome de Bonnemann-Meinecke"]],[2942,"Síndrome post-poliomielitis",["Síndrome post-polio","Síndrome post-poliomielítico"]],[2946,"Síndrome de braquidactilia-pulgar largo"],[2947,"Síndrome del pulgar trifalángico-braquiectrodactilia",["Síndrome de Carnevale-Hernández-del Castillo-Torres"]],[2950,"Síndrome de pulgar trifalángico-polisindactilia",["Síndrome TPT-PS"]],[2951,"Síndrome de pulgares ausentes-talla baja-inmunodeficiencia"],[2952,"Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian"],[2953,"Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural",["Artrogriposis distal con facies característica e hidronefrosis","SED musculocontractural","Síndrome de Dündar","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Kosho","Síndrome de pulgares en aducción-pie zambo"]],[2956,"Acrodisplasia-escoliosis",["Síndrome de Prata-Liberal-Goncalves","Síndrome de braquidactilia-escoliosis-fusión del carpo"]],[2957,"Síndrome de Guttmacher",["Deficiencia preaxial-polidactilia postaxial-hipospadias"]],[2958,"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligado al cromosoma X",["Síndrome de Prieto-Badia-Mulas"]],[2959,"Síndrome de progeria-talla baja-nevos pigmentados",["Síndrome de Mulvihill-Smith"]],[2962,"Síndrome de De Barsy",["Síndrome de cutis laxa-opacidad corneal-discapacidad intelectual","Síndrome progeroide tipo De Barsy"]],[2963,"Síndrome progeroide tipo Petty",["Síndrome de Petty","Síndrome de Petty-Laxova-Wiedemann"]],[2964,"Prognatismo autosómico dominante"],[2965,"Prolactinoma",["Adenoma hipofisario secretor de PRL","Adenoma hipofisario secretor de prolactina","Adenoma lactotrofo","Adenoma lactotrófico hipofisario","PRLoma"]],[2966,"Deficiencia de properdina"],[2967,"Deficiencia de haptocorrina",["Deficiencia de TCI","Deficiencia de transcobalamina I"]],[2968,"Deficiencia de adhesión leucocitaria",["LAD"]],[2969,"Síndrome similar a Proteus",["Síndrome de Proteus-like"]],[2970,"Síndrome del abdomen en ciruela pasa",["Síndrome de Eagle-Barret","Síndrome de Obrinsky","Síndrome de deficiencia muscular abdominal","Síndrome de la triada"]],[2971,"Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal",["Pseudo-NALD","Pseudoadrenoleucodistrofia","Pseudoadrenoleucodistrofia neonatal"]],[2972,"Síndrome de fracaso de la erupción dentaria-hipoplasia maxilar-genu valgum",["Síndrome de Stoelinga-de Koomen-Davis"]],[2973,"Síndrome de desarrollo sexual diferente 46,XX-anomalías anorrectales",["Síndrome DSD 46,XX-anomalías anorrectales","Síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX-anomalías anorrectales"]],[2975,"Síndrome de desarrollo sexual diferente 46,XX-anomalías esqueléticas",["Síndrome DSD 46,XX-anomalías esqueléticas","Síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX-anomalías esqueléticas"]],[2976,"Síndrome de pseudoleprechaunismo tipo Patterson",["Síndrome de Patterson","Síndrome de pseudo leprechaunismo de Patterson"]],[2978,"Síndrome de pseudoobstrucción intestinal crónica",["Síndrome CIP","Síndrome CIPO","Síndrome PIC","Síndrome POIC"]],[2980,"Síndrome acro-oto-ocular",["Síndrome de pseudopapiledema-blefarofimosis-anomalías de la mano"]],[2981,"Síndrome de pseudo-Zellweger"],[2982,"Desarrollo sexual diferente 46,XX",["DSD 46,XX","Trastorno del desarrollo sexual 46,XX"]],[2983,"Síndrome de desarrollo sexual diferente-discapacidad intelectual",["Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns","Síndrome de trastorno del desarrollo sexual-discapacidad intelectual"]],[2985,"Síndrome de pseudoprogeria",["Síndrome de Hal-Berg-Rudolph","Síndrome de ausencia de cejas y pestañas-discapacidad intelectual"]],[2987,"Síndrome de pterigium antecubital"],[2988,"Síndrome de pterygium colli-discapacidad intelectual-anomalías digitales",["Síndrome de Khalifa-Graham"]],[2989,"Pterigión de la conjuntiva familiar"],[2990,"Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo",["EVMPS","Síndrome de Escobar","Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo no letal","Síndrome de pterigium múltiple variante de Escobar"]],[2994,"Síndrome de talla baja-anomalías craneofaciales-hipoplasia genital"],[2995,"Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter"],[2997,"Síndrome de ptosis-parálisis de las cuerdas vocales",["Síndrome de Tucker"]],[2998,"Síndrome de Carnevale",["Ptosis-estrabismo-diástasis del recto abdominal","Síndrome 3MC2","Síndrome OSA","Síndrome de Carnevale-Krajewska-Fischetto","Síndrome de Mingarelli","Síndrome oculo-esquelético-abdominal"]],[2999,"Síndrome de ptosis-estrabismo-pupilas ectópicas",["Síndrome de Mcpherson-Hall"]],[3000,"Pubertad precoz familiar limitada al varón",["FMPP","Pubertad precoz familiar independiente de gonadotropinas limitada al varón","Pubertad precoz limitada al varón","Testotoxicosis"]],[3002,"Trombocitopenia inmune",["ITP","PTI","Púrpura trombocitopénica inmune"]],[3003,"Picnoacondrogénesis"],[3004,"Síndrome de polidactilia en espejo-segmentación vertebral-anomalías de las extremidades"],[3005,"Enfermedad de Pyle",["Displasia metafisaria tipo Pyle","Enfermedad de Pyle asociada a SFRP4"]],[3006,"Encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina",["Crisis dependientes de vitamina B6","Deficiencia de antiquitina","EED dependiente de piridoxina"]],[3008,"Deficiencia de piruvato carboxilasa",["Ataxia con acidosis láctica tipo 2","Ataxia con acidosis láctica tipo II","Encefalopatía necrosante de Leigh por deficiencia de piruvato carboxilasa","Síndrome de Leigh por deficiencia de PC","Síndrome de Leigh por deficiencia de piruvato carboxilasa"]],[3010,"Síndrome de Qazi-Markouizos",["Maduración ósea disharmónica-fibras musculares anómalas"]],[3011,"Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual",["Síndrome de cuadriplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual"]],[3013,"Radiculomegalia de caninos-cataratas congénitas",["Síndrome de Marashi-Gorlin"]],[3015,"Síndrome radio-renal"],[3016,"Síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales"],[3018,"Síndrome de isquemia retiniana-hialinosis de los vasos pequeños del tracto digestivo-calcificaciones cerebrales difusas",["Síndrome de Rambaud-Gallian","Síndrome de Rambaud-Gallian-Touchard"]],[3019,"Síndrome de Ramon",["Síndrome de querubismo-fibromatosis gingival-discapacidad intelectual"]],[3020,"Síndrome de Ramsay Hunt",["Parálisis del nervio facial por VZV","Parálisis del nervio facial por una infección por herpes zóster"]],[3021,"Síndrome RAPADILINO"],[3022,"Síndrome de Rapp-Hodgkin",["Displasia ectodérmica tipo Rapp-Hodgkin","Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-fisura labiopalatina","Síndrome de displasia ectodérmica tipo Rapp-Hodgkin"]],[3023,"Síndrome de atresia del conducto auditivo externo-talud vertical-hipertelorismo"],[3026,"Síndrome de hipoplasia del eje radial-atresia de coanas",["Síndrome de Goldblatt-Viljoen"]],[3027,"Síndrome de regresión caudal",["Displasia caudal","Secuencia de regresión caudal","Síndrome de disgenesia caudal"]],[3029,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Riñón en herradura"],[3032,"Síndrome similar a Meckel asociado a NPHP3",["Displasia renal-hepática-pancreática-quistes de Dandy-Walker","Síndrome de Goldston","Síndrome de Meckel tipo 7","Síndrome de Meckel-like asociado a NPHP3","Síndrome similar a Meckel, tipo 1"]],[3033,"Disgenesia tubular renal",["Disgenesia renotubular","Síndrome tubulorrenal primitivo"]],[3034,"Retraso de la osificación craneal membranosa",["Síndrome de Gonzales-del Ángel"]],[3035,"Síndrome de retraso de crecimiento-hidrocefalia-hipoplasia pulmonar",["Síndrome de Game-Friedman-Paradice"]],[3038,"Síndrome de retraso del habla-asimetría facial-estrabismo-incisura de lóbulo auditivo"],[3041,"Síndrome de discapacidad intelectual-calvicie-luxación de rótula-acromicria",["Síndrome de Scholte-Begeer-Van Essen"]],[3042,"Síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-calcificación auricular-miopatía",["Síndrome de Primrose"]],[3043,"OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-facies inusual",["OBSOLETO: Síndrome de Morillo Cucci-Passarge"]],[3044,"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus"],[3046,"OBSOLETO: Discapacidad intelectual-facies inusual tipo Davis-Lafer",["OBSOLETO: Síndrome de Davis-Lafer"]],[3047,"Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS",["SBBYSS","Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson","Síndrome de hipotiroidismo-dismorfia-polidactilia postaxial-discapacidad intelectual","Variante SBBYS del síndrome de Ohdo"]],[3050,"OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-hiperpigmentación de la piel",["OBSOLETO: Síndrome de Medrano-Roldan"]],[3051,"Síndrome de Nicolaides-Baraitser",["Síndrome de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia"]],[3052,"Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-psoriasis ligado al cromosoma X",["Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard"]],[3055,"Síndrome de discapacidad intelectual-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja ligado al cromosoma X",["Síndrome de Young-Hughes"]],[3056,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Brooks"],[3057,"Deficiencia de monoamina oxidasa A",["Síndrome de Brunner"]],[3059,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Gu",["MRX35"]],[3061,"OBSOLETO: Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Raynaud"],[3062,"OBSOLETO: Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schutz"],[3063,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Snyder",["Síndrome de Snyder-Robinson"]],[3064,"OBSOLETO: Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wittner"],[3065,"Síndrome de discapacidad intelectual-anomalía del metabolismo de la monoamino oxidasa A ligado al cromosoma X"],[3067,"OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-anomalías falángicas y faciales"],[3068,"Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino",["Síndrome de Chudley-Rozdilsky"]],[3071,"Síndrome de Costello",["Síndrome FCS","Síndrome facio-cutáneo-esquelético"]],[3074,"Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-hipertelorismo",["Síndrome de Stoll-Géraudel-Chauvin"]],[3077,"Síndrome de discapacidad intelectual-psicosis-macroorquidia ligado al cromosoma X",["PPM-X","Síndrome de Lindsay-Burn"]],[3078,"Discapacidad intelectual grave ligada al cromosoma X tipo Gustavson",["Síndrome de Gustavson"]],[3079,"Discapacidad intelectual tipo Buenos Aires",["Síndrome de Mutchinick"]],[3080,"Discapacidad intelectual tipo Wolff",["Síndrome de Wolff-Zimmermann"]],[3082,"Síndrome de discapacidad intelectual-polidactilia-cabellos impeinables",["Síndrome de Kozlowski-Krajewska"]],[3084,"Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton",["Síndrome de retinopatía pigmentaria-discapacidad intelectual"]],[3085,"Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera-hipogonadismo",["Síndrome de Edwards-Sethi","Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-hipogenitalismo","Síndrome de retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual-sordera laberíntica-hipogenitalismo"]],[3086,"Retinocoroidopatía vítrea autosómica dominante",["ADVIRC"]],[3087,"Retino hepato endocrinológico síndrome"],[3088,"Síndrome de Revesz",["Disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral","Síndrome de Revesz-DeBuse","Síndrome de retinopatía-anemia-anomalías del sistema nervioso central"]],[3090,"Retorno venoso pulmonar anómalo congénito"],[3091,"Anomalía congénita de las venas sistémicas"],[3092,"Estenosis subaórtica fija"],[3093,"Estenosis aórtica valvular del niño"],[3095,"Síndrome de Rett atípico",["RTT atípico","Variante del síndrome de Rett"]],[3096,"Síndrome de Reye"],[3097,"Síndrome de Meacham",["Rabdomioma-cardiopatía-anomalías genitales"]],[3098,"Síndrome rizomélico tipo Urbach"],[3099,"Fiebre reumática",["Fiebre reumática aguda"]],[3101,"Síndrome de Richieri Costa-da Silva",["Síndrome de miotonia-discapacidad intelectual-anomalías esqueléticas"]],[3102,"Síndrome de Richieri Costa-Pereira",["Talla baja-secuencia de Pierre Robin-fisura maxilar-anomalías de las manos-pie zambo","Talla baja-síndrome de Pierre Robin-fisura maxilar-anomalías de las manos-pie zambo"]],[3103,"Síndrome de Roberts",["SC focomelia","Síndrome de Roberts-SC focomelia","Síndrome pseudotalidomida","Síndrome pseudotalidomida SC"]],[3104,"Síndrome de secuencia de Robin-oligodactilia",["Secuencia de Pierre Robin-oligodactilia"]],[3105,"Síndrome similar a Robinow",["Síndrome de Robinow-like","Síndrome de Saal-Greenstein"]],[3106,"Síndrome de Robinow-Sorauf"],[3107,"Síndrome de Robinow autosómico dominante"],[3109,"Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser",["Síndrome MRKH","Síndrome de Rokitansky"]],[3110,"Síndrome de Rombo"],[3111,"Síndrome de Rotor"],[3112,"Síndrome de aplasia de rótula-coxa vara-sinostosis tarsal"],[3115,"Síndrome de Roussy-Lévy",["Distasia arrefléxica hereditaria, tipo Roussy-Lévy"]],[3118,"Síndrome de Rudiger"],[3121,"Síndrome de Ruvalcaba"],[3122,"OBSOLETO: Síndrome de enfermedad del nodo sinusal-miopía",["OBSOLETO: Alteraciones del ritmo cardíaco-miopía"]],[3123,"Síndrome del cabello quebradizo, tipo Sabinas",["Cabello quebradizo-discapacidad intelectual"]],[3124,"Sacaropinuria",["Deficiencia de sacaropina deshidrogenasa","Hiperlisinemia tipo 2"]],[3128,"OBSOLETO: Síndrome de Sakati-Nyhan",["OBSOLETO: ACPS III","OBSOLETO: ACPS III con hipoplasia de las piernas","OBSOLETO: Acrocefalopolisindactilia tipo 3","OBSOLETO: Síndrome de Sakati","OBSOLETO: Síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale"]],[3129,"Sarcosinemia",["Deficiencia del complejo sarcosina deshidrogenasa"]],[3130,"Síndrome de Satoyoshi"],[3132,"Síndrome de Say-Barber-Miller",["Microcefalia-hipogammaglobulinemia-inmunodeficiencia"]],[3133,"OBSOLETO: Síndrome de Say-Field-Coldwell",["OBSOLETO: Síndrome de pulgar trifalángico-luxación de rótula"]],[3134,"Síndrome SCARF"],[3135,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Scheuermann",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cifosis juvenil de Scheuermann","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Osteocondrosis espinal"]],[3137,"Deficiencia de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa",["Deficiencia de NAGA","Enfermedad de Schindler"]],[3138,"Síndrome ulnar-mamario",["Síndrome cubital-mamario de Pallister","Síndrome de Schinzel","UMS"]],[3140,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esquizofrenia, formas genéticas"],[3143,"Poliendocrinopatía autoinmune tipo 2",["APS tipo 2","APS2","Enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes tipo 1-enfermedad de Addison","Síndrome de Schmidt","Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 2","Síndrome poliglandular autoinmune tipo 2"]],[3144,"Displasia de Schneckenbecken",["Condrodisplasia con pelvis en espiral","SLC35D1-CDG"]],[3145,"Síndrome de resistencia a la arginina vasopresina-calcificación intracraneal-talla baja-dismorfia facial"],[3148,"Tumor maligno de la vaina nerviosa periférica",["MPNST","Neurilemoma maligno","Neurofibroma maligno","Neurofibrosarcoma","Sarcoma neurogénico","Schwannoma maligno"]],[3151,"Síndrome de esclerosis múltiple-ictiosis-deficiencia del factor VIII"],[3152,"Esclerosteosis",["Hiperostosis cortical sindactilia"]],[3153,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Escoliosis idiopática del adolescente"],[3156,"Síndrome de Senior-Loken",["Displasia renal-aplasia retiniana","Nefronoptisis con distrofia de la retina","SLSN"]],[3157,"Espectro de la displasia septo-óptica",["Displasia septo-óptica","SOD","Síndrome de De Morsier"]],[3160,"OBSOLETO: Secuencia de disrupción vascular"],[3161,"Secuestro pulmonar congénito",["Secuestro broncopulmonar congénito"]],[3162,"Síndrome de Sezary",["Linfoma de Sezary"]],[3163,"Síndrome SHORT",["Síndrome de anomalía de Rieger-lipodistrofia parcial","Síndrome de lipodistrofia-anomalía de Rieger-diabetes"]],[3164,"Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg"],[3165,"Fascitis eosinofílica",["Fascitis difusa con eosinofilia","Síndrome de Shulman"]],[3166,"Sialuria",["Sialuria tipo francés"]],[3167,"Síndrome de Siegler-Brewer-Carey"],[3168,"Síndrome de Sillence"],[3169,"Sirenomelia"],[3172,"Síndrome de duplicación de cejas-sindactilia"],[3173,"Síndrome de espasmos-pulgar ancho del lactante",["Síndrome de Tsao-Ellington"]],[3175,"Síndrome de espasticidad-discapacidad intelectual-epilepsia ligado al cromosoma X"],[3176,"Síndrome de espina bífida-hipospadias"],[3177,"Síndrome de degeneración espinocerebelosa-distrofia corneal",["Síndrome de Der Kaloustian-Jarudi-Khoury"]],[3180,"Síndrome espondilo-camptodactilia"],[3181,"Anomalía de Sprengel",["Sobreelevación del omóplato"]],[3184,"Síndrome de esteatocistoma múltiple-dientes neonatales"],[3185,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome del ovario poliquístico",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: PCOS","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Stein-Leventhal"]],[3186,"Síndrome de holoprosencefalia-anomalías radiales, cardíacas y renales",["Síndrome de Steinfeld"]],[3188,"Estenosis o atresia congénita de las venas pulmonares"],[3189,"Estenosis valvular pulmonar congénita",["Estenosis congénita de válvula pulmonar"]],[3190,"Estenosis sub-pulmonar"],[3191,"Síndrome de estenosis subaórtica-talla baja"],[3192,"Estenosis supra valvular pulmonar"],[3193,"Estenosis supravalvular aórtica",["SVAS"]],[3194,"Síndrome corneo-dermato-óseo",["Síndrome CDO","Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie"]],[3195,"Síndrome de malformación esternal-displasia vascular"],[3196,"Síndrome de deficiencia de esteroide deshidrogenasa-anomalías dentales",["Síndrome de Lyngtadaas"]],[3197,"Hiperekplexia hereditaria",["Hiperplexia hereditaria","Síndrome congénito del hombre rígido","Síndrome del bebé rígido","Enfermedad de Kok","Enfermedad del sobresalto familiar","Hiperecplexia hereditaria"]],[3198,"Trastorno del espectro de la persona rígida",["SPS","Síndrome de Moersch-Woltman","Trastorno del espectro del hombre rígido"]],[3199,"Síndrome de Stimmler"],[3200,"Síndrome de artrogriposis-displasia ectodérmica-otras anomalías",["Síndrome de Stoll-Alembik-Finck"]],[3201,"Síndrome de extrasístoles ventriculares con episodios sincopales-perodactilia-secuencia de Robin",["Síndrome de Stoll-Kieny-Dott"]],[3202,"Estomatocitosis hereditaria deshidratada",["Xerocitosis hereditaria"]],[3203,"Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados"],[3204,"Síndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet",["Síndrome de Stormorken","Síndrome de trombocitopatía-asplenia-miosis"]],[3205,"Síndrome de Sturge-Weber",["Angiomatosis de Sturge-Weber-Krabbe","Angiomatosis encefalofacial","Angiomatosis encefalotrigeminal","SWS","Síndrome de Sturge-Weber-Dimitri","Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe"]],[3206,"Síndrome de Stüve-Wiedemann",["Displasia de Stüve-Wiedemann","SJS2","Síndrome de Schwartz-Jampel neonatal","Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2","Síndrome de Stüve-Wiedemann tipo 1"]],[3207,"Síndrome de hipoplasia de la sustancia blanca-agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual",["Síndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno"]],[3208,"Deficiencia aislada de succinato-CoQ reductasa",["Deficiencia aislada de succinato-coenzima Q reductasa","Deficiencia aislada de succinato-ubiquinona reductasa","Deficiencia aislada del complejo 2 de la cadena respiratoria mitocondrial","Deficiencia aislada del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial"]],[3210,"Síndrome de Summit"],[3212,"Atrofia óptica autosómica dominante y sordera congénita",["Atrofia óptica autosómica dominante e hipoacusia congénita","Síndrome de Konigsmark-Knox-Hussels"]],[3213,"Síndrome de sordera-atrofia del nervio óptico y acústico-demencia",["Síndrome de Jensen","Síndrome de hipoacusia-atrofia del nervio óptico y acústico-demencia"]],[3214,"Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení"],[3215,"OBSOLETO: Síndrome de sordera-cabello blanco-contracturas-papilomas",["OBSOLETO: Síndrome de Davenport-Donlan"]],[3216,"Síndrome de sordera conductiva-malformación del pabellón auricular",["Síndrome de Mengel-Konigsmark","Síndrome de hipoacusia conductiva-malformación del pabellón auricular"]],[3217,"Síndrome de sordera-diverticulosis en el intestino delgado-neuropatía",["Síndrome de hipoacusia-diverticulosis en el intestino delgado-neuropatía"]],[3218,"Síndrome de sordera-displasia epifisaria-talla baja",["Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser","Síndrome de hipoacusia-displasia epifisaria-talla baja"]],[3219,"Síndrome de Fountain",["Síndrome de hipoacusia-displasia esquelética-cara tosca y labios grandes","Síndrome de hipoacusia-displasia esquelética-granuloma labial","Síndrome de sordera-displasia esquelética-cara tosca y labios grandes","Síndrome de sordera-displasia esquelética-granuloma labial"]],[3220,"Síndrome de sordera-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas",["Síndrome de hipoacusia-hipoplasia del esmalte-anomalías en las uñas"]],[3221,"Resistencia generalizada a la hormona tiroidea",["Síndrome de hipoacusia-resistencia a la hormona tiroidea","Síndrome de sordera-resistencia a la hormona tiroidea"]],[3222,"Hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa",["Hiperactividad de la PRPP sintetasa","Hiperactividad de la PRPS1"]],[3224,"Síndrome de sordera-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos",["Síndrome de Pfeiffer-Kapferer","Síndrome de hipoacusia-anomalías genitales-sinostosis de metacarpianos y metatarsianos"]],[3225,"Síndrome de hipoacusia-insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar",["Síndrome de Tunglang-Bellman"]],[3226,"Síndrome de sordera-linfedema-leucemia",["Síndrome de Emberger","Síndrome de hipoacusia-linfedema-leucemia"]],[3228,"OBSOLETO: Síndrome de sordera neurosensorial-talla baja significativa pituitaria",["OBSOLETO: Síndrome de Winkelmann-Bethge-Pfeiffer","OBSOLETO: Síndrome de hipoacusia neurosensorial-talla baja significativa pituitaria"]],[3229,"OBSOLETO: Síndrome de sordera-neuropatía periférica-enfermedad arterial"],[3230,"Síndrome de sordera-oligodoncia",["Síndrome de hipoacusia-oligodoncia"]],[3231,"Síndrome de sordera-onicodistrofia",["Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia"]],[3232,"Síndrome de sordera-malformaciones del oído-parálisis facial",["Síndrome de Sellars-Beighton","Síndrome de hipoacusia-malformaciones del oído-parálisis facial"]],[3233,"Síndrome de degeneración cocleosacular-catarata"],[3235,"Sordera progresiva con fijación del estribo",["Hipoacusia progresiva con fijación del estribo"]],[3236,"Síndrome de sordera conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas",["Síndrome de Jackson-Barr","Síndrome de hipoacusia conductiva-ptosis-anomalías esqueléticas"]],[3237,"Síndrome de sinostosis múltiple",["Facio-audio-sinfalangismo","Sinfalangismo-braquidactilia","Síndrome WL","Síndrome de WL","Síndrome de hipoacusia-sinfalangismo tipo Hermann","Síndrome de sordera-sinfalangismo tipo Hermann"]],[3238,"Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial",["Síndrome de Forney","Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe","Síndrome de insuficiencia mitral-hipoacusia-anomalías esqueléticas","Síndrome de insuficiencia mitral-sordera-anomalías esqueléticas"]],[3239,"Síndrome de sordera-vitíligo-acalasia",["Síndrome de hipoacusia-vitíligo-acalasia"]],[3240,"Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-sordera-deficiencia visual",["Síndrome de leucoencefalopatía progresiva de inicio precoz-calcificación del sistema nervioso central-hipoacusia-deficiencia visual"]],[3241,"Síndrome craneofacial-sordera",["Síndrome craneofacial-hipoacusia"]],[3242,"Síndrome de Renpenning",["Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen PQBP1","Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Renpenning"]],[3243,"Síndrome de Sweet"],[3246,"Sinfalangismo-anomalías múltiples de manos y pies",["Síndrome de Learman"]],[3248,"Sinfalangismo distal aislado"],[3250,"Sinfalangismo proximal",["Sinfalangismo familiar proximal","Sinfalangismo tipo Cushing"]],[3253,"Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica",["CLPED1","Sindactilia-displasia ectodérmica-labio leporino/paladar hendido","Síndrome de Zlotogora-Ogur","Síndrome de labio leporino/paladar hendido-sindactilia-pili torti"]],[3255,"Síndrome de Filippi",["Síndrome de sindactilia-microcefalia-discapacidad intelectual tipo 1"]],[3258,"Síndrome de Cenani-Lenz",["Sindactilia de Cenani","Sindactilia de Cenani-Lenz","Sindactilia tipo 7"]],[3259,"Síndrome de sindactilia-polidactilia-lóbulo auditivo anómalo"],[3260,"Síndrome hipereosinofílico idiopático"],[3261,"Síndrome linfoproliferativo autoinmune",["ALPS","Síndrome de Canale-Smith"]],[3262,"Síndrome de Dobrow",["Síndrome de singnatia-anomalías múltiples"]],[3263,"Síndrome de singnatia-paladar hendido"],[3265,"Sinostosis húmero-radial aislada",["Fusión húmero-radial congénita aislada"]],[3266,"Sinostosis húmero-radio-cubital aislada",["Fusión húmero-radio-cubital congénita aislada"]],[3267,"OBSOLETO: Sinostosis lambdoidea familiar"],[3268,"Síndrome de sinostosis radiocubital-microcefalia-escoliosis",["Síndrome de Giuffré-Tsukahara","Síndrome de Tsukuhara"]],[3269,"Sinostosis radiocubital aislada",["Fusión radiocubital congénita aislada"]],[3270,"Síndrome de sinostosis radiocubital-retraso del desarrollo-hipotonía",["Síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver"]],[3271,"Síndrome de sinostosis radiocubital-anomalías del pigmento retiniano"],[3273,"Sarcoma sinovial"],[3274,"Artritis granulomatosa de la infancia",["AGP","Artritis granulomatosa pediátrica","Artritis inflamatoria granulomatosa, dermatitis y uveítis","Granulomatosis autoinflamatoria de la infancia","Sinovitis granulomatosa-uveítis"]],[3275,"Sinostosis espondilo-carpo-tarsal",["Sinespondilismo","Sinostosis espondilocarpotarsal"]],[3276,"Trastorno de la biosíntesis de plasmalógenos"],[3280,"Siringomielia"],[3282,"Taquicardia auricular multifocal",["MAT","Taquicardia atrial caótica","Taquicardia atrial multifocal"]],[3283,"Taquicardia del haz de His",["JET","Taquicardia ectópica juntural"]],[3284,"OBSOLETO: Síndrome de taquicardia-hipertensión-microftalmia-hiperglicinuria"],[3286,"Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica",["CPVT","Taquicardia ventricular bidireccional inducida por catecolaminas","Taquicardia ventricular paroxística maligna","Taquicardia ventricular polimórfica inducida por catecolaminas"]],[3287,"Arteritis de Takayasu",["Enfermedad de Takayasu"]],[3289,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Taurodontismo"],[3291,"Síndrome de Teebi-Shaltout"],[3292,"Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer",["Síndrome de camptodactilia-hipoplasia muscular-anomalías esqueléticas-anomalías de los pliegues palmares"]],[3293,"Síndrome de telecanto-hipertelorismo-estrabismo-pie cavo"],[3294,"Anomalía de los tendones extensores de los dedos de las manos",["Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie"]],[3299,"Tétanos"],[3301,"Síndrome de tetraamelia-malformaciones múltiples",["Focomelia de Zimmer","PAPPAS","Síndrome PAPPA"]],[3303,"Tetralogía de Fallot"],[3304,"Síndrome de complejo de Fallot-discapacidad intelectual-retraso del crecimiento",["Síndrome de Bindewald-Ulmer-Müller"]],[3305,"Síndrome de tetraploidía"],[3306,"Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15",["Duplicación/inversión 15q11","Síndrome Invdup(15)","Síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico","Síndrome idic(15)","Tetrasomía intersticial 15q","Tetrasomía no terminal 15q"]],[3307,"Síndrome de tetrasomía 18p",["Isocromosoma 18p"]],[3309,"Síndrome de tetrasomía 5p",["Isocromosoma 5p"]],[3310,"Síndrome de tetrasomía 9p",["Isocromosoma 9p"]],[3311,"OBSOLETO: Degeneración talámica simétrica infantil"],[3312,"Embriopatía por talidomida"],[3313,"OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-facies inusual",["OBSOLETO: Síndrome de Thiele"]],[3314,"Enfermedad de Thiemann forma familiar",["Necrosis aséptica de la epífisis de las falanges","Osteocondrosis de la epífisis de las falanges"]],[3316,"Síndrome de Thomas",["Secuencia de Potter-fisura-cardiopatía"]],[3317,"Displasia toraco-laringo-pélvica",["Disostosis toraco-pélvica"]],[3318,"Trombocitemia esencial",["ET","Trombocitosis esencial"]],[3319,"Trombocitopenia amegacariocítica congénita",["CAMT","Trombocitopenia púrpura amegacariocítica congénita"]],[3320,"Síndrome de trombocitopenia-aplasia de radio"],[3322,"Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson",["Pancitopenia progresiva-inmunodeficiencia-hipoplasia cerebelosa"]],[3323,"Trombocitopenia-síndrome de Pierre Robin",["Síndrome de Braddock-Carey"]],[3324,"Anomalías familiares de la trombomodulina"],[3325,"Trombocitopenia clásica inducida por heparina",["TIH clásica","Trombocitopenia clásica asociada a heparina","Trombocitopenia inmune inducida por heparina"]],[3326,"Displasia de timo-riñón-ano-pulmón"],[3327,"Síndrome tiroide-cerebro-renal",["Síndrome de Cutler-Bass-Romshe"]],[3328,"Síndrome de tibia ausente-polidactilia-quiste aracnoideo"],[3329,"Síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia"],[3331,"OBSOLETO: Síndrome de deformidades radio-tibiales por incurvación-osteopenia-fracturas",["OBSOLETO: Síndrome de Chitty-Hall-Webb"]],[3332,"Síndrome de hipoplasia tibial-polidactilia postaxial",["Síndrome de hipoplasia tibial-polidactilia","Síndrome mesomélico de Werner"]],[3333,"Displasia del tejido conjuntivo tipo Spellacy"],[3336,"Síndrome de Tomé-Brunet-Fardeau"],[3337,"Síndrome de Fanconi primario renotubular",["Síndrome de DeToni-Debré-Fanconi","Síndrome de Fanconi primario renal"]],[3338,"Síndrome de Toriello-Carey"],[3339,"Síndrome oculoectodérmico",["Síndrome de Toriello Lacassie Droste","Síndrome de aplasia cutis congénita-dermoides epibulbar"]],[3340,"OBSOLETO: Síndrome de Torres-Aybar"],[3341,"Síndrome de tortícolis-queloides-criptorquidia-displasia renal"],[3342,"Síndrome de tortuosidad arterial",["ATS"]],[3343,"Toxocariasis"],[3344,"Síndrome de Weismann-Netter",["Arqueamiento anterior de las piernas con enanismo","Síndrome de Weismann-Netter-Stuhl","Toxopaquiosteosis diafisaria tibioperonea","WNS"]],[3346,"Agenesia traqueal",["Atresia traqueal"]],[3347,"Síndrome de Mounier-Kühn",["Traqueobroncomegalia","Traqueobroncomegalia congénita","Traqueobroncomegalia idiopática"]],[3348,"Traqueobroncopatía osteocondroplástica"],[3349,"Síndrome de Treft-Sanborn-Carey",["Síndrome de atrofia óptica-oftalmoplejía-ptosis-hipoacusia-miopatía","Síndrome de atrofia óptica-oftalmoplejía-ptosis-sordera-miopatía"]],[3350,"Síndrome de temblor esencial-nistagmo-úlcera duodenal",["Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli"]],[3351,"Síndrome trico-dental",["Síndrome de Kersey"]],[3352,"Síndrome trico-dento-óseo"],[3353,"Síndrome de tricodermodisplasia-alteraciones dentales",["Síndrome de Pinheiro-Freire-Maia-Miranda"]],[3354,"OBSOLETO: Síndrome trico-óculo-dermo-vertebral",["OBSOLETO: Síndrome de Alves-dos Santos-Castelo","OBSOLETO: Síndrome de displasia ectodérmica-cataratas-cifoescoliosis"]],[3355,"Displasia trico-odonto-oniquial"],[3357,"OBSOLETO: Displasia trico-odonto-oniquial-sindactilia autosómica dominante",["OBSOLETO: Síndrome de Trueb-Burg-Bottani"]],[3360,"OBSOLETO: Síndrome tricodérmico-discapacidad intelectual",["OBSOLETO: Síndrome de Katsantoni-Papadakou Lagoyanni"]],[3361,"Síndrome de tricodisplasia-xerodermia"],[3362,"OBSOLETO: Síndrome de tricomegalia-catarata-esferocitosis hereditaria",["OBSOLETO: Síndrome de Goldstein-Hutt"]],[3363,"Síndrome de tricomegalia-degeneración retiniana pigmentaria-talla baja significativa",["Síndrome de Oliver-MacFarlane","Síndrome de pestañas largas-discapacidad intelectual"]],[3365,"Síndrome de trigonocefalia-pulgares ensanchados",["Síndrome de Hunter-Rudd-Hoffmann"]],[3366,"Craneosinostosis metópica no sindrómica",["Craneosinostosis metópica aislada","Sinostosis de la sutura metópica no sindrómica","Trigonocefalia aislada"]],[3368,"Síndrome de trigonocefalia-nariz bífida-anomalías acrales"],[3369,"Síndrome de trigonocefalia-talla baja-retraso de crecimiento",["Síndrome de Say-Meyer"]],[3374,"Duplicación ocular unilateral",["Trioftalmia","Triopía"]],[3375,"Síndrome de trisomía X",["Síndrome 47,XXX","Síndrome Triplo-X","Síndrome XXX"]],[3376,"Síndrome de triploidía"],[3377,"Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia",["Artrogriposis distal tipo 7","Síndrome de Dutch-Kentucky","Síndrome de Hecht","Síndrome de Hecht-Beals"]],[3378,"Síndrome de trisomía 13",["Síndrome de Patau"]],[3379,"Síndrome de duplicación terminal 17q",["Trisomía 17qter","Trisomía terminal 17q"]],[3380,"Síndrome de trisomía 18",["Duplicación del cromosoma 18","Síndrome de Edwards"]],[3383,"Hipoplasia de la tróclea del húmero"],[3384,"Tronco arterioso común",["TAC","Tronco aórtico-pulmonar común","Truncus arteriosus","Truncus arteriosus común","Truncus arteriosus persistente"]],[3385,"Tripanosomiasis africana"],[3386,"Tripanosomiasis americana",["Enfermedad de Chagas"]],[3387,"Hipertricosis cervical anterior aislada"],[3388,"Anomalías del tubo neural"],[3389,"Tuberculosis"],[3390,"Síndrome de tubulopatía proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa"],[3391,"Síndrome de Tuffli Laxova",["Displasia ectodérmica-quiste adrenal"]],[3392,"Tularemia"],[3394,"Sarcoma de partes blandas",["Sarcoma de tejidos blandos","Tumor maligno de tejidos blandos","Tumor mesenquimal maligno"]],[3398,"Neoplasia epitelial tímica",["TEN","Tumor epitelial tímico"]],[3399,"Tumor de células germinales"],[3400,"Túnel ventrículo izquierdo-aorta"],[3402,"Tirosinemia transitoria del recién nacido",["Tirosinemia transitoria del neonato"]],[3403,"Anomalía de Uhl"],[3404,"Síndrome de Ulbright-Hodes"],[3405,"Síndrome de ulceración del cordón umbilical-atresia intestinal"],[3406,"Uleritema ofriógenes"],[3408,"Enfermedad de Upington"],[3409,"Síndrome de Urban-Rogers-Meyer",["Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-contracturas en las manos-anomalías genitales","Síndrome de hábito de Prader-Willi-osteopenia-camptodactilia"]],[3411,"Síndrome de útero doble-hemivagina-agenesia renal",["Anomalía renal ipsilateral y hemivagina obstruida","Síndrome OHVIRA","Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich","Síndrome de doble útero y hemivagina obstruida"]],[3412,"VACTERL con hidrocefalia",["Síndrome de Sujansky-Leonard"]],[3416,"Hiperostosis cortical generalizada",["Enfermedad de Van Buchem","Hiperfosfatasemia tardía"]],[3417,"OBSOLETO: Síndrome de Van der Bosch"],[3419,"OBSOLETO: Síndrome de Van Regemorter-Pierquin-Vamos"],[3421,"Vasculopatía cerebrorretiniana",["Síndrome de Grand-Kaine-Fulling"]],[3423,"Síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos",["Síndrome de hipogonadismo-ginecomastia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X"]],[3424,"Síndrome velo-facio-esquelético"],[3426,"Doble salida ventricular derecha"],[3427,"Doble salida ventricular izquierda",["DOLV"]],[3429,"Síndrome de Verloove Vanhorick-Brubakk",["Síndrome de labio leporino-malformaciones cardíacas y de las extremidades"]],[3433,"Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliosis",["Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges"]],[3434,"Síndrome MMEP",["Microcefalia-microftalmia-ectrodactilia de extremidades inferiores-prognatismo","Microftalmia sindrómica tipo 8","Síndrome de Viljoen-Smart"]],[3435,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Vitíligo"],[3437,"Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada",["Síndrome de Uveomeningitis"]],[3438,"Síndrome de anomalía de las vías biliares-insuficiencia renal",["Colestasis-insuficiencia renal tubular","Síndrome de Lutz-Richner-Landolt"]],[3439,"Síndrome de Von Voss-Cherstvoy"],[3440,"Síndrome de Waardenburg"],[3444,"Síndrome de Watson",["Estenosis pulmonar-manchas café con leche"]],[3446,"Síndrome similar a Weaver"],[3447,"Síndrome de Weaver",["Síndrome de sobrecrecimiento asociado a EZH2"]],[3448,"Síndrome de Weaver-Williams"],[3449,"Síndrome de Weill-Marchesani"],[3450,"Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller",["Síndrome de Pierre Robin-condrodisplasia fetal","Síndrome de secuencia de Pierre Robin-condrodisplasia fetal"]],[3451,"Síndrome de West",["Síndrome de discapacidad intelectual-hipsarritmia"]],[3452,"Enfermedad de Whipple",["Lipodistrofia intestinal"]],[3453,"Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1",["APS tipo 1","APS1","Síndrome APECED","Síndrome HAM","Síndrome MEDAC","Síndrome de deficiencia endocrina múltiple-enfermedad de Addison-candidiasis","Síndrome de hipoparatiroidismo autoinmune-candidiasis crónica-enfermedad de Addison","Síndrome de hipoparatiroidismo-enfermedad de Addison-candidiasis mucocutánea","Síndrome de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica","Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1","Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1"]],[3454,"Síndrome de Wieacker-Wolff",["Síndrome de contracturas en los pies-atrofia muscular-apraxia oculomotora"]],[3455,"Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch"],[3456,"Síndrome de Wildervanck",["Síndrome cérvico-ocular-acústico"]],[3459,"Síndrome de Wilson-Turner",["Síndrome de discapacidad intelectual-ginecomastia-obesidad ligado al cromosoma X","WTS"]],[3460,"Síndrome de Torg-Winchester"],[3463,"Síndrome de Wolfram",["Síndrome DIDMOAD","Síndrome de deficiencia de arginina vasopresina-diabetes mellitus-atrofia óptica-hipoacusia","Síndrome de deficiencia de arginina vasopresina-diabetes mellitus-atrofia óptica-sordera","Síndrome de diabetes insípida-diabetes mellitus-atrofia óptica-hipoacusia","Síndrome de diabetes insípida-diabetes mellitus-atrofia óptica-sordera"]],[3464,"Síndrome de Woodhouse-Sakati",["Síndrome de diabetes-hipogonadismo-hipoacusia-discapacidad intelectual","Síndrome de diabetes-hipogonadismo-sordera-discapacidad intelectual"]],[3465,"Síndrome de Worster-Drought",["Paresia suprabulbar congénita"]],[3466,"Síndrome WT extremidades-sangre"],[3467,"Xantinuria hereditaria",["Enfermedad de cálculos de xantina","Urolitiasis xántica","Xantinuria clásica"]],[3469,"Síndrome de aprosencefalia XK",["Aprosencefalia XK","Síndrome XK","Síndrome de Garcia-Lurie"]],[3471,"Síndrome de Young",["Síndrome de azoospermia-infecciones sinopulmonares","Síndrome de sinusitis-infertilidad"]],[3472,"Síndrome de Yunis-Varon",["Displasia cleidocraneal-micrognatia-pulgares ausentes"]],[3473,"Síndrome de Zimmermann-Laband",["Fibromatosis gingival-hepatosplenomegalia-otras anomalías","Síndrome de Laband"]],[3474,"Síndrome CHIME",["Displasia neuroectodérmica tipo CHIME","Displasia neuroectodérmica tipo Zunich","PIGL-CDG","Síndrome de Zunich-Kaye","Síndrome de coloboma-cardiopatía congénita-dermatosis ictiosiforme-discapacidad intelectual-anomalías de las orejas","Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGL"]],[25968,"OBSOLETO: Epilepsia occipital infantil autolimitada",["OBSOLETO: Epilepsia occipital benigna"]],[25980,"Miopatía con autofagia excesiva ligada al cromosoma X",["XMEA"]],[26106,"Cáncer gástrico difuso hereditario",["Adenocarcinoma gástrico difuso hereditario","Cáncer de estómago difuso familiar","Cáncer de estómago difuso hereditario","Cáncer gástrico difuso familiar","FDGC","HDGC"]],[26137,"Arteritis temporal juvenil",["Arteritis temporal granulomatosa de células no gigantes con eosinofilia","JTA"]],[26348,"Deficiencia adquirida de factor II"],[26349,"Deficiencia adquirida de proteina S"],[26790,"Pseudomixoma peritoneal",["Adenomucinosis","Ascitis gelatinosa","PMP"]],[26791,"Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa",["Acidemia glutárica tipo 2","Aciduria glutárica tipo 2","Deficiencia de MAD","MADD"]],[26792,"Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta",["Deficiencia de ACADS","Deficiencia de SCAD","SCADD"]],[26793,"Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga",["Deficiencia de VLCAD","VLCADD"]],[26823,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de dispersión pigmentaria"],[28378,"Tirosinemia tipo 2",["Queratosis palmoplantar-distrofia corneal","Síndrome de Richner-Hanhart","Tirosinemia oculocutánea","Tirosinemia por deficiencia de TAT","Tirosinemia por deficiencia de tirosina aminotransferasa","Tirosinemia tipo II"]],[28455,"OBSOLETO: Agenesia de células beta pancreáticas con diabetes neonatal"],[29072,"Feocromocitoma-paraganglioma hereditario",["Feocromocitoma-paraganglioma familiar"]],[29073,"Mieloma múltiple",["Enfermedad de Kahler","Mieloma de células plasmáticas","Mielomatosis","Plasmocitoma medular"]],[29207,"Artritis reactiva",["Enfermedad de Fiessinger-Leroy"]],[29822,"Hipotermia periódica espontánea",["Hipotermia episódica espontánea","Síndrome de Shapiro"]],[30391,"Atresia biliar aislada",["Atresia biliar no sindrómica","Atresia de vías biliares"]],[30924,"Hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria",["HOMG1","HSH","Hipomagnesemia causada por malabsorción selectiva de magnesio","Hipomagnesemia intestinal con hipocalcemia secundaria","Hipomagnesemia intestinal tipo 1","PHSH"]],[30925,"Deficiencia de arginina vasopresina hereditaria",["DIC hereditaria","Diabetes insipida central hereditaria","Diabetes insípida neurogénica hereditaria"]],[31043,"Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave",["FHHNC sin afectación ocular grave","HOMG3","Hipomagnesemia renal tipo 3"]],[31112,"Dermatofibrosarcoma protuberante",["DFSP"]],[31142,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Liquen erosivo oral"],[31150,"Enfermedad de Tangier",["Analfalipoproteinemia","Casete transportador de unión a adenosina trifosfato A1 defectuoso","Deficiencia del casete transportador de unión a ATP A1"]],[31153,"Hipoalfalipoproteinemia"],[31154,"Hipobetalipoproteinemia"],[31202,"Melioidosis",["Infección por Burkholderia pseudomallei"]],[31204,"Nocardiosis"],[31205,"Fiebre causada por mordeduras de rata"],[31709,"Crisis del lactante con coreoatetosis",["Discinesia paroxística cinesigénica y crisis del lactante","Síndrome ICCA"]],[31740,"Neumonitis por hipersensibilidad",["Alveolitis alérgica extrínseca"]],[31824,"Intoxicación por colchicina"],[31825,"Intoxicación por metanol"],[31826,"Intoxicación por etilenglicol"],[31827,"Intoxicación por paraquat"],[31828,"Intoxicación digitálica"],[31837,"Enfermedad veno-oclusiva pulmonar"],[32960,"Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral",["Fiebre hiberniana familiar","Síndrome TRAPS","Síndrome periódico asociado al receptor 1 del TNF"]],[33001,"Síndrome de linfedema-distiquiasis"],[33067,"Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen"],[33069,"Síndrome de Dravet",["Epilepsia grave de la infancia con mioclono","Epilepsia mioclónica grave de la infancia"]],[33108,"Síndrome de pterigium múltiple letal",["LMPS","Síndrome de pterigium múltiple letal autosómico recesivo"]],[33110,"Agammaglobulinemia no sindrómica autosómica",["Hipogammaglobulinemia no sindrómica autosómica","Agammaglobulinemia no sindrómica tipo no Bruton"]],[33111,"Piel laxa granulomatosa",["Granuloma chalazodérmico","Dermatocalasia granulomatosa"]],[33208,"Hipersomnia idiopática",["Somnolencia excesiva idiopática"]],[33226,"Macroglobulinemia de Waldenström"],[33271,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad del hígado graso no alcohólico",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: NAFLD"]],[33276,"Sarcoma de Kaposi"],[33314,"Infiltración linfocítica cutánea de Jessner",["Infiltración linfocítica cutánea de Jessner-Kanof","Infiltración linfocítica cutánea de Jessner-Kanof"]],[33355,"Disgenesia reticular",["Deficiencia de AK2","Enfermedad de De Vaal","IDCG con hipoacusia neurosensorial","IDCG con sordera neurosensorial","Inmunodeficiencia combinada grave con hipoacusia neurosensorial","Inmunodeficiencia combinada grave con sordera neurosensorial","SCID con hipoacusia neurosensorial","SCID con sordera neurosensorial"]],[33364,"Tricotiodistrofia"],[33402,"Carcinoma hepatocelular pediátrico",["Carcinoma hepatocelular de inicio en la infancia","HCC de inicio en la infancia","HCC pediátrico","Hepatocarcinoma de inicio en la infancia","Hepatocarcinoma pediátrico"]],[33408,"Liquen plano ampollar"],[33409,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Liquen escleroso",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Liquen escleroatrófico"]],[33445,"Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal",["Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal de Elejalde"]],[33475,"Meningitis meningocócica"],[33543,"Síndrome de Kleine-Levin"],[33572,"Deficiencia de 5-oxoprolinasa",["Oxoprolinuria por deficiencia de oxoprolinasa"]],[33573,"Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa",["Deficiencia de gamma-glutamil transferasa","Glutationuria"]],[33574,"Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa",["Deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasa"]],[33577,"Paniculitis nodular no supurativa",["Enfermedad de Weber-Christian (WCD)","Paniculitis febril nodular recurrente","Paniculitis febril nodular recurrente no supurativa","Paniculitis idiopática lobular","Paniculitis idiopática nodular","Síndrome de Pfeiffer-Weber-Christian"]],[34145,"Nefropatía por inmunoglobulina A",["Enfermedad de Berger","Nefropatía por IgA"]],[34149,"Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante",["ADTKD","Enfermedad renal quística medular","MCKD","Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar"]],[34217,"Enfermedad de Naxos",["Hiperqueratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica","Queratodermia con cabello lanoso tipo I","Queratodermia palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica","Queratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica","Síndrome de Naxos"]],[34412,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome HAIR-AN",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de hiperandrogenia-resistencia a insulina-acantosis nigricans"]],[34514,"Distrofia muscular de cinturas R7 asociada a teletonina",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G","Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de teletonina","LGMD2G"]],[34515,"Distrofia muscular de cinturas R9 asociada a FKRP",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2I","Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de FKRP","LGMD2I"]],[34516,"Distrofia muscular de cinturas D1 asociada a DNAJB6",["Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D","LGMD1D"]],[34517,"Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E",["LGMD1E"]],[34520,"Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7",["Distrofia muscular congénita con deficiencia de ITGA7"]],[34521,"Miopatía distal con afectación respiratoria temprana"],[34526,"OBSOLETO: Hipomagnesemia primaria genética"],[34527,"OBSOLETO: Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia"],[34528,"Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria",["HOMG2","Hipomagnesemia aislada autosómica dominante","Hipomagnesemia renal tipo 2","Pérdida renal de magnesio aislada"]],[34533,"Distrofia corneal"],[34587,"Enfermedad de Danon",["Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2B","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IIb","Enfermedad de depósito de glucógeno por deficiencia de LAMP-2","Enfermedad de depósito lisosomal de glucógeno con actividad normal de maltasa ácida","GSD por deficiencia de LAMP-2","GSD tipo 2B","GSD tipo IIb","Glucogenosis por deficiencia de LAMP-2"]],[34592,"Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase I",["Deficiencia de CMH de clase I","Síndrome del linfocito desnudo tipo 1"]],[35056,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Trimetilaminuria",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome del olor a pescado"]],[35061,"OBSOLETO: Herpes cutáneo recidivante e incapacitante idiopático"],[35062,"Infección diseminada por citomegalovirus grave en pacientes inmunocompetentes",["Infección diseminada por CMV grave en pacientes inmunocompetentes"]],[35063,"Hepatitis viral fulminante"],[35064,"OBSOLETO: Infección viral letal idiopática"],[35065,"OBSOLETO: Neumococcemia grave idiopática"],[35066,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Candidiasis mucocutánea idiopática",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Candidosis mucocutánea idiopática"]],[35069,"Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6 de inicio en la lactancia",["Enfermedad de Seitelberger","INAD","Distrofia neuroaxonal infantil","Neurodegeneración asociada a fosfolipasa A2 en la lactancia","PLAN del lactante"]],[35078,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK- por deficiencia de JAK3",["SCID T-B+NK- por deficiencia de JAK3","IDCG T-B+NK- por deficiencia de JAK3"]],[35093,"Craneosinostosis sagital no sindrómica",["Craneosinostosis sagital aislada","Escafocefalia aislada","Sinostosis de la sutura sagital no sindrómica"]],[35098,"OBSOLETO: Plagiocefalia aislada",["OBSOLETO: Plagiocefalia sinostótica","OBSOLETO: Sinostosis unicoronal no sindrómica"]],[35099,"Craneosinostosis bicoronal no sindrómica",["Braquicefalia sinostótica aislada","Craneosinostosis bicoronal aislada","Sinostosis de la sutura coronal bilateral no sindrómica"]],[35107,"Desmosterolosis"],[35120,"Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa",["Deficiencia de hidrolasa del monofosfato de uridina 5","Deficiencia de P5N","Deficiencia de UMPH1"]],[35121,"Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal"],[35122,"Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa",["CSID","Intolerancia a los disacáridos","Intolerancia congénita a la sacarosa"]],[35123,"OBSOLETO: Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta",["OBSOLETO: Deficiencia de 17-b hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10","OBSOLETO: Deficiencia de 3-hidroxi-2-methilbutiril-CoA deshidrogenasa","OBSOLETO: Deficiencia de HSD"]],[35125,"Síndrome de nevo epidérmico",["Síndrome del hamartoma epidérmico"]],[35173,"Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X",["CDPX2","CDPXD","CPXD","Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2","Condrodistrofia congénita calcificante","Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle"]],[35612,"Microftalmia colobomatosa completa aislada",["Nanoftalmia","Nanoftalmos"]],[35656,"Deficiencia de coenzima Q10",["Deficiencia de CoQ10","Deficiencia primaria de coenzima Q10","Deficiencia primaria de ubiquinona"]],[35664,"Síndrome de De Barsy asociado a ALDH18A1",["Deficiencia de Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa","Deficiencia de P5CS","Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell"]],[35686,"Coroiditis serpiginosa",["Coroidopatía geográfica helicoidal peripapilar"]],[35687,"Enfermedad de Erdheim-Chester"],[35688,"OBSOLETO: Deformidad de Madelung"],[35689,"Esclerosis lateral primaria",["ELP","ELP de inicio en el adulto","Esclerosis lateral primaria de inicio en el adulto","PLS"]],[35696,"Trastorno mitocondrial por un defecto de la síntesis proteica mitocondrial",["Defecto combinado de fosforilación oxidativa","Deficiencia combinada de OXPHOS","COXPD","Defecto combinado de OXPHOS"]],[35698,"Síndrome de depleción del ADN mitocondrial",["Síndrome de depleción del ADNmt"]],[35701,"Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintasa"],[35704,"Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa",["Deficiencia AGAT"]],[35705,"Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina",["Deficiencia de serina"]],[35706,"Acidemia glutárica tipo 3",["Aciduria glutárica tipo 3","Deficiencia de glutaril-CoA oxidasa"]],[35708,"Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa",["Deficiencia de AADC"]],[35710,"Malabsorción de glucosa-galactosa",["CGGM","Deficiencia de SGLT1","GGM","MGG","Malabsorción congénita de glucosa-galactosa"]],[35737,"Síndrome de ''morning glory'''",["Coloboma ectásico","Síndrome de la flor de enredadera"]],[35807,"Tumor maligno de ovario de células germinales",["Cáncer de ovario de células germinales","MOGCT","Tumor maligno ovárico de células germinales"]],[35808,"Tumor maligno del estroma de los cordones sexuales de los ovarios",["SCST maligno ovárico","Tumor estromal maligno de los cordones sexuales ováricos"]],[35858,"Síndrome de Imerslund-Gräsbeck",["Anemia megaloblástica familiar","Malabsorción selectiva de cobalamina con proteinuria"]],[35878,"Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia",["Síndrome HI/HA"]],[35889,"Intoxicación aguda por opioides"],[35909,"Deficiencia combinada de los factores V y VIII",["Deficiencia combinada de FV y FVIII","F5F8D"]],[35981,"Polimicrogiria"],[36204,"Linfangiectasia intestinal"],[36205,"OBSOLETO: Colitis colagenosa"],[36234,"Síndrome de shock tóxico bacteriano",["SST bacteriano","Síndrome de choque tóxico bacteriano","TSS bacteriano"]],[36235,"Escarlatina estafilocócica"],[36236,"Síndrome de la piel escaldada por estafilococos",["Enfermedad exfoliativa generalizada","SSSS"]],[36237,"Impétigo ampolloso",["Impétigo bulloso"]],[36238,"Neumonía necrotizante estafilocócica"],[36258,"Enfermedad de Buerger",["Tromboangitis obliterante"]],[36273,"Linitis plástica gástrica"],[36297,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Anorexia nerviosa"],[36355,"Trastorno de sangrado por un defecto de P2Y12",["Trastorno de sangrado por un defecto del receptor plaquetario de ADP P2Y12"]],[36367,"Síndrome de deleción terminal 1q",["Monosomía 1qter","Monosomía terminal 1q"]],[36382,"OBSOLETO: Disección arterial cervical familiar",["OBSOLETO: DAC familiar","OBSOLETO: DAC hereditaria","OBSOLETO: Disección de arterias cervicales hereditaria"]],[36383,"Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1/2",["Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia asociada a COL4A","Leucoencefalopatía vascular familiar asociada a COL4A1/COL4A2","Síndrome de tortuosidad de las arterias retinianas-hemiparálisis infantil-leucoencefalopatía autosómica dominante asociado a COL4A"]],[36386,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1",["HSAN1","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo I"]],[36387,"Epilepsia genética con crisis febriles plus",["EGCF+","Epilepsia generalizada con crisis febriles plus","GEFS+"]],[36388,"Síndrome neurológico paraneoplásico"],[36397,"Adiposis dolorosa",["Adiposalgia","Enfermedad de Dercum","Lipomatosis dolorosa","Reumatismo del tejido adiposo"]],[36412,"Vasculitis urticarial hipocomplementémica",["Síndrome de Mac Duffie","Síndrome de McDuffie","Vasculitis anti-C1q","Vasculitis urticarial hipocomplementémica de Mac Duffie","Vasculitis urticarial hipocomplementémica de McDuffie"]],[36414,"OBSOLETO: Tumor del tronco encefálico"],[36426,"Síndrome de Stevens-Johnson"],[36899,"Síndrome de distonía-mioclonía",["Distonía mioclónica","Distonía sensible al alcohol","Mioclono esencial hereditario"]],[36913,"Hipoparatiroidismo autoinmune"],[37042,"Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X",["Enteropatía autoinmune tipo 1","IPEX"]],[37202,"Cistitis intersticial",["SDV/CI","SVD/CI","Síndrome de dolor vesical","Síndrome de dolor vesical/cistitis intersticial","Síndrome de vejiga dolorosa","Síndrome de vejiga dolorosa/cistitis intersticial"]],[37553,"Síndrome de Andersen-Tawil",["LQT7","Síndrome de Andersen","Síndrome de QT largo tipo 7"]],[37559,"Síndrome del cabello ensortijado adquirido"],[37612,"Ataxia episódica tipo 1"],[37629,"Neutropenia neonatal"],[37748,"Síndrome de Schnitzler",["Urticaria crónica con gammapatía","Urticaria crónica con macroglobulinemia"]],[38874,"Dihidropirimidinuria",["Deficiencia de dihidropirimidinasa"]],[39041,"Síndrome de Omenn",["Inmunodeficiencia combinada con hipereosinofilia"]],[39044,"OBSOLETO: Melanoma uveal",["OBSOLETO: Melanoma de úvea"]],[39812,"Enfermedad de injerto contra hospedador",["EICH","Enfermedad de injerto versus huésped"]],[40050,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Artritis psoriásica"],[40366,"Embriofetopatía por acitretina/etretinato",["Embriopatía retinoide","Síndrome de acitretina/etretinato fetal"]],[40923,"Enfermedad de Eales",["Perivasculitis retiniana idiopática","Vasculitis retiniana idiopática"]],[41751,"Distrofia cristalina de Bietti",["BCD","Distrofia corneo-retiniana cristalina de Bietti","Retinopatía cristalina de Bietti"]],[41842,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Fibromialgia"],[42062,"Iminoglicinuria"],[42642,"Síndrome PFAPA",["Síndrome de Marshall con fiebre periódica","Síndrome de fiebre periódica-estomatitis aftosa-faringitis-adenopatía"]],[42665,"Síndrome de Tietz",["Síndrome de hipopigmentación-hipoacusia","Síndrome de hipopigmentación-sordera"]],[42738,"Neutropenia congénita grave"],[42775,"Síndrome PHACE",["Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2"]],[43115,"Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU",["Miopatía asociada a ISCU","Miopatía con intolerancia al ejercicio tipo sueco","Miopatía por deficiencia de succinato deshidrogenasa y aconitasa"]],[43116,"Síndrome serotoninérgico"],[43117,"Intoxicación aguda por antidepresivos tricíclicos"],[43119,"Intoxicación aguda por fármacos con efecto estabilizador de membrana"],[43393,"Síndrome miasténico de Lambert-Eaton"],[44890,"Tumor del estroma gastrointestinal",["GIST","Sarcoma estromal gastrointestinal","Tumor estromal gastrointestinal"]],[45358,"Fibrosis congénita de músculos extraoculares",["FEOM"]],[45360,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Menière"],[45448,"Miopatía de Miyoshi"],[45452,"Flutter auricular neonatal idiopático",["Aleteo atrial idiopático neonatal"]],[45453,"Taquicardia ventricular incesante infantil"],[46059,"Latosterolosis",["Deficiencia de esterol-C5-desaturasa"]],[46135,"Linfoma primario del sistema nervioso central",["Linfoma cerebral primario","Linfoma del SNC primario","PCNSL"]],[46348,"Trastorno del dolor extremo paroxístico"],[46484,"Tumor oligodendroglial"],[46485,"Pénfigo superficial"],[46486,"Penfigoide de la membrana mucosa",["Penfigoide cicatricial","Penfigoide mucosinequial","Penfigoide mucoso"]],[46487,"Epidermólisis ampollosa adquirida",["Epidermólisis bullosa adquirida"]],[46488,"Dermatosis IgA linear"],[46489,"OBSOLETO: Lupus eritematoso sistémico ampolloso",["OBSOLETO: BSLE","OBSOLETO: LES ampolloso"]],[46532,"Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-beta-talasemia",["HPFH-beta-talasemia"]],[46627,"Síndrome de Char",["Conducto arterioso permeable con dismorfia facial y anomalías del meñique"]],[46658,"Síndrome de talla baja primordial-microdoncia-dientes opalescentes sin raíces"],[46724,"Malformación arteriovenosa del cerebro, tipo nido",["Malformación arteriovenosa cerebral"]],[47044,"Carcinoma papilar renal hereditario",["HPRCC"]],[47045,"Urticaria familiar por frío",["FCAS","FCU","Síndrome autoinflamatorio familiar por frío"]],[47159,"Acidosis tubular renal proximal",["Acidosis tubular renal tipo 2","pRTA"]],[47612,"Síndrome de Felty",["Síndrome de esplenomegalia-neutropenia-artritis reumatoide"]],[48104,"Pioderma gangrenoso"],[48162,"Síndrome de Lewis-Summer"],[48372,"Hiperplasia nodular regenerativa del hígado",["Nódulo no cirrótico"]],[48377,"Dermatosis pustulosa subcórnea",["Dermatitis pustulosa subcórnea","Enfermedad de Sneddon-Wilkinson","Pustulosis subcórnea"]],[48431,"Síndrome de catarata congénita-dismorfia facial-neuropatía"],[48435,"Vasculitis postinfecciosa"],[48471,"Lisencefalia"],[48652,"Síndrome de Phelan-McDermid"],[48686,"Linfoma primario de efusiones",["Linfoma primario de cavidades","PEL"]],[48736,"Carcinoma embrionario del sistema nervioso central",["Carcinoma embrionario del SNC"]],[48818,"Aceruloplasminemia",["Deficiencia hereditaria de ceruloplasmina"]],[48918,"Miositis focal",["Miositis focal nodular","Pseudotumor inflamatorio del músculo esquelético"]],[49041,"Fibrosis retroperitoneal asociada a IgG4",["Enfermedad de Ormond","Fibrosis retroperitoneal idiopática"]],[49042,"Dentinogénesis imperfecta",["DGI","DGI no sindrómica","DGI sin OI","DI","Dentinogénesis imperfecta no sindrómica","Dentinogénesis imperfecta sin osteogénesis imperfecta","Dientes opalescentes sin OI","Dientes opalescentes sin osteogénesis imperfecta"]],[49382,"Acromatopsia",["ACHM","Ceguera al color completa o incompleta","Ceguera para los colores de Pingelap","Ceguera total al color","Monocromacia de bastones","Monocromatismo de bastones"]],[49566,"Púrpura fulminante adquirido"],[49804,"Amiloidosis liquenoide",["Liquen amiloide"]],[49827,"Síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina",["Anemia megaloblástica sensible a la tiamina con diabetes mellitus e hipoacusia neurosensorial","Anemia megaloblástica sensible a la tiamina con diabetes mellitus y sordera neurosensorial","Síndrome de Rogers","TRMA"]],[50251,"Mesotelioma pleural"],[50809,"Osteólisis de talón-rótula-escafoides",["Síndrome de Singh-Williams-McAlister"]],[50810,"Síndrome de microlisencefalia-micromelia",["Síndrome de Basel-Vanagaite-Marcus-Klinger"]],[50811,"Síndrome de lipodistrofia-discapacidad intelectual-sordera",["Síndrome de Rajab-Spranger","Síndrome de lipodistrofia-discapacidad intelectual-hipoacusia"]],[50812,"Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales",["Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie","Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisomales"]],[50814,"Displasia craneolenticulosutural",["Síndrome de Boyadjiev-Jabs"]],[50815,"Síndrome de sordera branquiogénica",["Síndrome de Mégarbané-Loiselet","Síndrome de hipoacusia branquiogénica"]],[50816,"Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada",["Espondiloencondrodisplasia con inmunodeficiencia combinada","SPENCDI","Síndrome de Roifman-Melamed"]],[50817,"Síndrome de anomalía de Duane-miopatía-escoliosis",["Síndrome de Verloes-Deprez"]],[50838,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome del túnel carpiano"],[50839,"Enfermedad por arañazo de gato"],[50918,"Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto",["Enfermedad de Kikuchi"]],[50920,"OBSOLETO: Fibroadenoma múltiple de mama",["OBSOLETO: Poliadenomatosis mamaria"]],[50942,"Queratodermia palmoplantar estriada",["Queratosis palmoplantar estriada","Queratosis palmoplantar estriada y areata","Queratosis palmoplantar varians de Wachters"]],[50943,"Eritema queratolítico invernal",["Enfermedad de Oudtshoorn","Eritroqueratolisis hiemalis"]],[50944,"Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge",["SSPS","Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar-párpados quísticos-hipodoncia-hipotricosis","Síndrome de queratodermia palmoplantar-párpados quísticos-hipodoncia-hipotricosis","Síndrome de queratosis palmoplantar-párpados quísticos-hipodoncia-hipotricosis","Tumores ecrinos-displasia ectodérmica"]],[50945,"Condrodisplasia de Blomstrand letal",["BLC","BOCD","Condrodisplasia de Blomstrand","Condrodisplasia, tipo Blomstrand","Osteocondrodisplasia de Blomstrand"]],[51013,"OBSOLETO: Síndrome melanoma-tumor pancreático"],[51083,"Síndrome de QT corto congénito",["SQTC congénito"]],[51084,"Síndrome de torsade-de-pointes con intervalo de acoplamiento corto"],[51188,"Encefalopatía etilmalónica"],[51208,"Aciduria formiminoglutámica",["Deficiencia de FTCD","Deficiencia de formiminotransferasa ciclodeaminasa","Deficiencia de glutamato formiminotransferasa"]],[51577,"Lisencefalia en empedrado",["Lisencefalia tipo 2"]],[51608,"Calcificación arterial generalizada del lactante",["Arteriopatía obliterante idiopática","Arteriopatía oclusiva del lactante","Arteriosclerosis del lactante","Calcificación arterial del lactante idiopática"]],[51636,"Síndrome WHIM",["Síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia -infecciones-mielocatexis","Síndrome de verrugas-infecciones-leucopenia-mielocatexis","WILM"]],[51890,"Síndrome de atrapamiento del nervio cutáneo anterior",["Síndrome de Komar"]],[52022,"Síndrome de Potocki-Shaffer",["Deleción 11p11.2","Síndrome de deleción proximal 11p"]],[52047,"Síndrome de Braddock",["Síndrome similar a Vater con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento"]],[52054,"Síndrome de craneosinostosis-calcificaciones intracraneales",["Síndrome de Longman-Tolmie"]],[52055,"Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-coloboma-micrognatia",["Síndrome de Graham-Cox"]],[52056,"Síndrome de defecto de rayo cubital/peroneo-braquidactilia",["Síndrome de Morava-Mehes"]],[52183,"Condensación prematura de cromosomas con microcefalia y discapacidad intelectual"],[52368,"Síndrome de Mohr-Tranebjaerg",["Síndrome DDON","Síndrome de hipoacusia-distonía-neuronopatía óptica","Síndrome de sordera-distonía-neuronopatía óptica"]],[52416,"Linfoma de células del manto",["LCM","Linfoma de la zona del manto","MCL"]],[52417,"Linfoma MALT",["Linfoma de tejido linfoide asociado a mucosa","Linfoma de tejido linfático asociado a mucosa","Linfoma extranodal de zona marginal","MALToma"]],[52427,"Retinitis punctata albescens"],[52428,"Distrofia muscular congénita tipo 1C",["CMD1C","MDC1C"]],[52429,"Síndrome branquio-ótico"],[52430,"Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal",["Disfrofia muscular de cinturas con enfermedad osea de Paget","Esclerosis lateral amiotrófica pagetoide","IBMPFD","Síndrome neuroesquelético pagetoide"]],[52503,"Deficiencia del transportador de creatina ligada al cromosoma X",["Deficiencia de SLC6A8","Deficiencia del transportador de creatina"]],[52530,"Enfermedad de pseudo-Von Willebrand",["Enfermedad de Von Willebrand tipo plaquetario","Enfermedad de pseudo-Von Willebrand tipo 2B","PT-VWD"]],[52662,"Enfermedad teratológica rara",["Embriofetopatía adquirida","Teratología"]],[52688,"Síndrome mielodisplásico"],[52759,"Vasculitis"],[52901,"Deficiencia aislada de hormona folículo-estimulante"],[52994,"Leiomioma orbital"],[53035,"Enfermedad de Caroli"],[53271,"Síndrome de Muenke"],[53296,"Colagenoma cutáneo familiar"],[53347,"Miopatía de Brody"],[53351,"Distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X",["DYT3","Lubag","Síndrome de Lubag","XDP"]],[53372,"Geniospasmo o espasmo mandibular"],[53540,"Síndrome de Goldmann-Favre",["ESCS","Retinosquisis con nictalopía temprana","Síndrome del incremento de conos S"]],[53583,"Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia episódica y espasticidad",["Coreoatetosis/espasticidad episódicas","DYT9"]],[53689,"Diarrea clorada congénita",["Clorhidrorrea congénita"]],[53690,"Deficiencia congénita de lactasa"],[53691,"Córnea plana congénita"],[53693,"Síndrome GRACILE",["Enfermedad de Fellman","Síndrome de restricción del crecimiento-aminoaciduria-colestasis-sobrecarga de hierro-acidosis láctica-muerte prematura"]],[53696,"Síndrome de artrogriposis-enfermedad de las células del cuerno anterior",["Enfermedad de Vuopala"]],[53697,"Displasia gnatodiafisaria",["GDD"]],[53698,"Miopatía por almacenamiento de miosina",["Miopatía por cuerpos hialinos"]],[53715,"Calcinosis tumoral familiar"],[53719,"OBSOLETO: Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 2",["OBSOLETO: Síndrome de Wyburn-Mason","OBSOLETO: Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc","OBSOLETO: CAMS2"]],[53721,"Síndrome arteriovenoso metamérico espinal",["Angiomatosis cutáneo-meningo-espinal","SAMS 1-31","Síndrome de Cobb"]],[53739,"Neuropatía motora distal hereditaria",["Atrofia muscular espinal distal","dHMN","dSMA"]],[54028,"Síndrome de Plummer-Vinson",["Disfagia sideropénica","Síndrome de Kelly-Paterson"]],[54057,"Púrpura trombótica trombocitopénica"],[54238,"Distrofia miotónica tipo 3"],[54247,"Atrofia cortical posterior",["Enfermedad de Alzheimer biparietal","PCA","Síndrome de Benson"]],[54251,"Síndrome de absceso estéril",["Abscesos estériles diseminados","Abscesos estériles sistémicos","Síndrome de absceso aséptico"]],[54260,"No compactación del ventrículo izquierdo",["Hipertrabeculación del ventrículo izquierdo","LVNC","Miocardio esponjoso"]],[54272,"Adenoma hepatocelular"],[54368,"Sarcocistosis",["Sarcosporidiosis"]],[54370,"Glomerulonefritis membranoproliferativa primaria",["GNMP primaria","Glomerulonefritis mesangiocapilar"]],[54595,"Craneofaringioma"],[55595,"Distrofia muscular de cinturas D2 asociada a TNP03",["Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F","LGMD1F"]],[55596,"Distrofia muscular de cinturas D3 asociada a HNRNPDL",["Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G","LGMD1G"]],[55654,"Hipotricosis simple",["Hipotricosis hereditaria simple"]],[55655,"Meningitis neumocócica"],[55880,"Condrosarcoma"],[55881,"Adamantinoma",["Adamantinoma de huesos largos"]],[56044,"Carcinoma de vesícula y vías biliares extrahepáticas",["Carcinoma de vesícula y VBE","GBC"]],[56304,"Atelosteogénesis tipo II",["Displasia de la Chapelle","Displasia ósea neonatal tipo 1","AO2","AOII","Atelosteogénesis tipo 2"]],[56305,"Atelosteogénesis tipo III",["AO3","Atelosteogénesis tipo 3"]],[56425,"Enfermedad de las crioaglutininas",["Enfermedad de la aglutinina fría"]],[56965,"Parálisis bulbar progresiva de la infancia",["Enfermedad de Fazio-Londe"]],[56970,"Enfermedad priónica humana",["Encefalopatía espongiforme transmisible","TSE"]],[57145,"Síndrome SUNCT",["Cefalea unilateral neuralgiforme de breve duración con reacción conjuntival y lagrimeo"]],[57146,"Enfermedad hepática rara"],[57194,"OBSOLETO: Osteitis aséptica"],[57196,"Osteítis condensante medial de la clavícula",["Osteítis condensante de la clavícula"]],[57777,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Miocardiopatía cirrótica",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cardiomiopatía cirrótica"]],[57782,"Síndrome de Mazabraud"],[58017,"Leucemia de células pilosas clásica",["LCP-C","Leucemia de células peludas clásica","Reticuloendoteliosis leucémica","Tricoleucemia"]],[58040,"Osteoblastoma"],[58208,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pericarditis"],[58220,"OBSOLETO: Colitis microscópica"],[59135,"Miopatía distal de Laing",["MPD1","Miopatía distal tipo 1"]],[59181,"Distrofia del fondo de ojo de Sorsby",["Distrofia macular de Sorsby","Distrofia pseudoinflamatoria del fondo de ojo de Sorsby"]],[59298,"Enfermedad de Schilder"],[59303,"Síndrome neonatal de ictiosis-colangitis esclerosante",["IHSC","Síndrome NISCH","Síndrome de ictiosis-hipotricosis-colangitis esclerosante"]],[59305,"Neoplasia trofoblástica gestacional",["NTG"]],[59306,"Síndrome de neurocantocitosis de McLeod"],[59315,"Romboencefalosinapsis aislada"],[60014,"Argiria",["Tinción de plata","Tinción por exposición a plata"]],[60015,"Foramina parietal ampliada",["Cráneo bífido hereditario","Fenestrae parietales symmetricae","Foramina parietal simétrica","Foramina parietalia permagna","Marcas de Catlin"]],[60025,"Microlitiasis alvéolo-pulmonar"],[60026,"Hiperplasia linfoide nodular y pulmonar",["Pseudolinfoma pulmonar"]],[60030,"Síndrome de Loeys-Dietz",["Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores del TGF-beta"]],[60032,"Papilomatosis respiratoria recurrente"],[60033,"Bronquiectasia idiopática"],[60039,"Síndrome de atrapamiento del nervio pudendo",["Algia pudenda","Neuralgia del pudendo","Neuralgia pudenda por atrapamiento del nervio pudendo","Neuropatía pudenda","Pudendalgia","Síndrome de Alcock","Síndrome de dolor neuropático pudendo"]],[60040,"Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria",["MCAP","MCM","MCMTC","Macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita","Megalencefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita","Síndrome de macrocefalia-malformación capilar","Síndrome de megalencefalia-malformación capilar"]],[60041,"Bloqueo auriculoventricular completo congénito",["Bloqueo atrioventricular congénito","Bloqueo cardíaco congénito"]],[63259,"Iniencefalia"],[63260,"Craneorraquisquisis"],[63261,"Síndrome HERNS"],[63269,"Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y alteración de la esteroidogénesis",["Síndrome de Antley-Bixler-genitales ambiguos-alteración de la esteroidogénesis"]],[63273,"Miopatía distal con debilidad de agarre y en la pantorrilla asociada a FLNC",["Filaminopatía ABD distal"]],[63275,"Penfigoide gestationis",["Herpes gestationis","Penfigoide gestacional"]],[63440,"OBSOLETO: Oxicefalia aislada",["OBSOLETO: Hipsicefalia","OBSOLETO: Hipsocefalia","OBSOLETO: Pirgocefalia","OBSOLETO: Turricefalia","OBSOLETO: Acrocefalia"]],[63442,"Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel",["ASPED"]],[63443,"Tumor epitelial raro de estómago",["Tumor epitelial gástrico raro"]],[63446,"Displasia acrocapitofemoral"],[63454,"Displasia en patrón del epitelio pigmentario de la retina"],[63455,"Penfigoide paraneoplásico"],[63862,"Asociación esquisis"],[63999,"Mediastinitis asociada a IgG4",["Fibrosis mediastínica","Mediastinitis esclerosante","Mediastinitis fibrosante"]],[64280,"Epilepsia de ausencia infantil",["Picnolepsia"]],[64542,"Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi"],[64545,"Epilepsia neonatal idiopática benigna",["BINS","Convulsiones neonatales no familiares benignas"]],[64686,"Síndrome de Tolosa-Hunt",["Oftalmoplejía dolorosa"]],[64692,"Infección por Bartonella bacilliformis",["Bartonelosis por infección con Bartonella bacilliformis","Enfermedad de Carrion"]],[64694,"Fiebre de las trincheras",["Bartonelosis por una infección por Bartonella quintana"]],[64720,"Leiomiosarcoma"],[64722,"Mastitis granulomatosa",["Mastitis granulomatosa idiopática"]],[64734,"Síndrome endotelial iridocorneal",["Síndrome ICE"]],[64738,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Trombofilia no rara"],[64739,"Síndrome de hiperestimulación ovárica",["SHO"]],[64740,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pancreatitis aguda recurrente"],[64741,"Blastoma pulmonar",["Pneumoblastoma"]],[64742,"Blastoma pleuropulmonar",["Blastoma pleuro-pulmonar"]],[64743,"Esclerosis hepatoportal",["Venopatía portal obliterante"]],[64744,"Enfermedad tiroidea asociada a IgG4",["Enfermedad de Riedel","Tiroiditis de Riedel"]],[64745,"Pápulas urticariales pruriginosas y placas de embarazo",["Erupción polimórfica del embarazo"]],[64746,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2",["CMT2","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica dominante","Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 2"]],[64747,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X",["CMTX","Neuropatía hereditaria sensitivo-motora ligada al cromosoma X"]],[64748,"Síndrome de Dejerine-Sottas",["Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3","HMSN 3","HMSN III","Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3","Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo III"]],[64749,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4"],[64751,"Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 5",["HMSN 5","HMSN V","Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo V","Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-signos piramidales"]],[64752,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5",["CIP","HSAN5","Insensibilidad congénita al dolor y analgesia térmica","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo V"]],[64753,"Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2",["AOA2","Ataxia-apraxia oculomotora tipo 2","SCAN 2","SCAR1"]],[64754,"Síndrome del nevus comedonicus"],[64755,"Síndrome del nevo de Becker",["Melanosis de Becker","Nevo epidérmico pigmentado y piloso"]],[65250,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Quiste perineural",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Quiste de Tarlov"]],[65279,"OBSOLETO: Colitis linfocítica"],[65282,"Síndrome de Carvajal",["KWWH tipo II","Queratodermia con cabello lanoso tipo II","Síndrome de cabello lanoso-hiperqueratosis palmoplantar-miocardiopatía dilatada","Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar-miocardiopatía dilatada"]],[65283,"Síndrome de Timothy",["LQT8","Síndrome de QT largo tipo 8","Síndrome de QT largo-sindactilia"]],[65284,"Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina",["BTBGD","Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina","BBGD"]],[65285,"Enfermedad de Lhermitte-Duclos",["ELD","Gangliocitoma displásico cerebeloso"]],[65286,"Síndrome de microdeleción 3q29",["Del(3)(q29)","Deleción 3qter","Monosomía 3q29","Monosomía 3qter","Síndrome de deleción subtelomérica 3q"]],[65287,"Deficiencia de beta-ureidopropionasa",["Deficiencia de beta-alanina sintasa","Deficiencia de beta-alanina sintetasa"]],[65288,"Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática y cerebelosa"],[65681,"Atresia vaginal"],[65682,"Colestasis intrahepática recurrente benigna",["CIBR","CIRB","Síndrome de Summerskill-Walshe-Tygstrup"]],[65683,"Displasia cortical focal aislada",["Epilepsia causada por DCF"]],[65684,"Atrofia monomélica",["JMADUE","Amiotrofia focal benigna","Atrofia muscular juvenil de las extremidades superiores distales","Enfermedad de Hirayama"]],[65720,"Síndrome de artrogriposis-escoliosis grave",["Artrogriposis distal tipo 4","Artrogriposis distal tipo IID"]],[65743,"Síndrome de pterigium múltiple autosómico dominante"],[65748,"Epitelioma escamoso autocurativo múltiple",["Queratoacantoma múltiple tipo Ferguson-Smith","ESS1","Enfermedad de Ferguson-Smith","Epitelioma escamoso autocurativo 1","Epitelioma escamoso autocurativo primario familiar de la piel, tipo Ferguson-Smith","MSSE"]],[65753,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1",["Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante autosómica dominante","Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth tipo 1"]],[65759,"Síndrome de Carpenter",["ACPS 2","Acrocefalopolisindactilia tipo 2"]],[65798,"Síndrome de Goodman",["ACPS 4","Acrocefalopolisindactilia tipo 4"]],[66518,"Síndrome de quintos metacarpianos cortos-resistencia a la insulina"],[66529,"Miocardiopatía de tako-tsubo",["Miocardiopatía de takotsubo","Síndrome de tako-tsubo"]],[66624,"PANDAS"],[66625,"Síndrome cerebro-óculo-nasal"],[66627,"Tumor tenosinovial de células gigantes",["TCGT","TCG tipo difuso","Tumor de células gigantes tenosinovial","Tumor de células gigantes tipo difuso"]],[66628,"Obesidad por deficiencia congénita de leptina"],[66629,"Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen",["GOSHS","Megacolon-microcefalia"]],[66630,"Pseudoartrosis congénita de clavícula"],[66631,"Síndrome CEDNIK",["Síndrome de disgenesia cerebral-neuropatía-ictiosis-queratodermia palmoplantar"]],[66633,"Síndrome de hipoacusia neurosensorial-aparición temprana de canas-temblor esencial",["Síndrome de sordera neurosensorial-canicie precoz-temblor esencial"]],[66634,"Miocardiopatía dilatada con ataxia",["Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5","Cardiomiopatía dilatada con ataxia","MGA5","Síndrome DCMA"]],[66637,"Diafanoespondilodisostosis"],[66646,"Mastocitosis cutánea"],[66661,"Sarcoma de mastocitos"],[66662,"Mastocitoma extracutáneo"],[67036,"Atrofia óptica autosómica dominante y catarata",["Atrofia óptica autosómica dominante tipo 3","OPA3 autosómica dominante"]],[67037,"Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello",["CCECC","HNSCC"]],[67038,"Leucemia linfocítica crónica de células B",["B-CLL","CLL","CLL/SLL","LLC","LLC-B","LLC/LLCP","Leucemia linfoide crónica","Leucemia linfoide crónica de células B","Linfoma linfocítico de células pequeñas"]],[67039,"Displasia odontomaxilar segmentaria"],[67041,"Deficiencia de hialuronidasa",["MPS9","MPSIX","Mucopolisacaridosis tipo 9","Mucopolisacaridosis tipo IX"]],[67042,"Degeneración retiniana de inicio tardío"],[67043,"Queratitis amebiana"],[67044,"Trombocitopenia con anemia diseritropoyética congénita",["Anemia diseritropoyética congénita con trombocitopenia","Anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia","XDAT"]],[67045,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento"],[67046,"Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1",["Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa","Deficiencia de 3MG-CoA hidratasa","MGA1"]],[67047,"Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3",["Atrofia óptica autosómica recesiva tipo 3","Atrofia óptica infantil con corea y paraplejía espástica","MGA 3","Síndrome de Costeff","Síndrome de atrofia óptica de Costeff","Síndrome de atrofia óptica plus autosómica recesiva"]],[67048,"Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4",["MGA4"]],[68329,"Anomalía maxilofacial rara"],[68334,"Trastorno hemorrágico raro por un defecto constitucional de factores de coagulación",["Coagulopatía rara por un defecto constitucional de factores de coagulación","Trastorno raro de sangrado por un defecto constitucional de los factores de coagulación"]],[68335,"Anomalías cromosómicas raras"],[68336,"Tumor genético raro"],[68341,"Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico"],[68346,"Enfermedades de la piel genéticas raras",["Genodermatosis rara"]],[68347,"Tumores de tejidos hematopoyéticos y linfoides"],[68354,"Trastorno raro del sueño"],[68356,"Leucodistrofia"],[68361,"Sordera rara",["Hipoacusia rara"]],[68362,"Enfermedad vascular rara"],[68363,"Distonía rara"],[68364,"Hemoglobinopatía"],[68366,"Enfermedad lisosomal"],[68367,"Error innato raro del metabolismo",["Enfermedad metabólica rara"]],[68373,"Enfermedad peroxisomal"],[68378,"Anomalía congénita de las extremidades"],[68380,"Enfermedad mitocondrial"],[68381,"Enfermedad neuromuscular"],[68383,"Anemia aplásica constitucional rara"],[68385,"Enfermedad neurometabólica"],[68388,"OBSOLETO: Neurofibromatosis"],[68402,"Síndrome parkinsoniano raro",["Trastorno raro del movimiento hipocinético"]],[68411,"Tumor óseo raro"],[68415,"Enfermedades paratiroideas raras y trastornos del metabolismo fosfocálcico"],[68416,"Enfermedad infecciosa rara"],[68419,"Angioma o malformación vascular"],[69028,"Disostosis con braquidactilia"],[69061,"Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides"],[69063,"Nefropatía membranosa congénita por aloinmunización fetomaterna por anticuerpos anti-endopeptidasa neutra",["Aloinmunización fetomaterna con glomerulopatías prenatales","Enfermedad renal neonatal aloinmune","FMAIG","Glomerulopatía membranosa neonatal con deficiencia materna de EPN","Glomerulopatía membranosa neonatal con deficiencia materna de endopeptidasa neutra","Glomerulopatía neonatal por aloinmunización por neprilisina"]],[69076,"Glucosuria renal familiar",["Deficiencia de SGLT2","Glicosuria renal familiar"]],[69077,"Tumor rabdoide",["Tumor rabdoide maligno"]],[69078,"Liposarcoma"],[69082,"Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar",["Síndrome OTUDP","Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar tipo Mendoza-Valiente"]],[69083,"Displasia ectodérmica con dientes natales tipo Turnpenny"],[69084,"Displasia ectodérmica pura de cabello-uña",["Displasia ectodérmica cabello-uña","HNED"]],[69085,"Síndrome de extremidades-mamario",["LMS"]],[69087,"Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn",["Síndrome de NFJ","Síndrome de Naegeli"]],[69088,"Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-inmunodeficiencia-osteopetrosis-linfedema"],[69125,"Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión"],[69126,"Síndrome PAPA",["Artritis recurrente familiar","Síndrome de artritis piógena-pioderma gangrenosum-acné"]],[69127,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de inmunoglobulina A",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de IgA","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de inmunoglobulina A selectiva","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: IgAD","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: SIgAD"]],[69663,"Colelitiasis asociada a fosfolípidos bajos",["Colelitiasis asociada a ABCB4","Síndrome LPAC"]],[69665,"Colestasis intrahepática gestacional",["Colestasis asociada al embarazo","Colestasis intrahepática gravídica","Colestasis intrahepática recurrente del embarazo"]],[69723,"Tirosinemia tipo 3",["Tirosinemia por deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa","Tirosinemia por deficiencia de HPD","Tirosinemia por deficiencia de la oxidasa del ácido 4-hidroxifenilpiruvico","Tirosinemia tipo III"]],[69735,"Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal"],[69736,"Despigmentación aguda bilateral del iris",["BADI"]],[69737,"Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy"],[69739,"Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan",["ABSD","Síndrome troncoencefálico navajo"]],[69744,"Hipoqueratosis palmoplantar circunscrita",["Hipoqueratosis acral circunscrita"]],[69745,"Disqueratoma verrucoso",["Disqueratoma folicular"]],[70470,"OBSOLETO: Hiperlipoproteinemia tipo 5",["OBSOLETO: HLP tipo 5","OBSOLETO: Hiperlipidemia grave"]],[70472,"Acidosis láctica congénita tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean",["Deficiencia de COX tipo franco-canadiense","Deficiencia de COX-SLSJ","Deficiencia de citocromo C oxidasa tipo franco-canadiense","Deficiencia de citocromo oxidasa tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean","Síndrome de Leigh tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean","Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense"]],[70474,"Síndrome de Leigh con miocardiopatía",["Cardiomiopatía con hipotonía por deficiencia de citocromo C oxidasa","Enfermedad de Leigh con miopatía","Miocardiopatía con hipotonía por deficiencia de citocromo C oxidasa","Miocardiopatía con miopatía por deficiencia de COX"]],[70475,"Proctitis por radiación"],[70476,"Queratoconjuntivitis primaveral",["Catarro primaveral"]],[70482,"Carcinoma de esófago",["Carcinoma esofágico","Cáncer esofágico"]],[70567,"Colangiocarcinoma",["CCA","Cáncer de conducto biliar","Cáncer de las vías biliares"]],[70568,"Enfermedad linfoproliferativa post-trasplante"],[70573,"Cáncer de pulmón de células pequeñas",["CPCP","Cáncer de pulmón microcítico"]],[70578,"Síndrome de dificultad respiratoria agudo del adulto",["SDRA del adulto","Síndrome de distrés respiratorio agudo del adulto"]],[70587,"Síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante",["Síndrome de dificultad respiratoria aguda del neonato"]],[70588,"Síndrome de aspiración de meconio"],[70589,"Displasia broncopulmonar",["DBP"]],[70590,"Apnea del lactante",["Apnea de la infancia","Apnea en bebés nacidos a término"]],[70591,"Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica"],[70592,"Predisposición transitoria a la infección bacteriana piógena invasiva"],[70593,"Inmunodeficiencia por deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos",["Deficiencia específica de anticuerpos anti-polisacáridos","Deficiencia específica de anticuerpos polisacáridos","Deficiencia selectiva de anticuerpos anti-polisacáridos","SPAD"]],[70594,"Distonía dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa",["DRD deficiente en sepiapterina reductasa autosómica recesiva","DRD por SRD","Deficiencia de SPR","Deficiencia de sepiapterina reductasa"]],[70595,"Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía",["SANDO"]],[70596,"Infección congénita por el virus de Epstein-Barr",["Infección congénita por EBV","Infección prenatal por EBV","Infección prenatal por el virus de Epstein-Barr","Transmisión materna de la infección por el virus Epstein-Barr"]],[71198,"Hipertensión pulmonar rara"],[71202,"Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria constitucional",["Coagulopatía rara por trombopatía y/o trombocitopenia constitucional","Coagulopatía rara por una anomalía plaquetaria constitucional","Trastorno hemorrágico raro por trombopatía y/o trombocitopenia constitucional","Trastorno raro de sangrado por trombopatía y/o trombocitopenia constitucional","Trastorno raro de sangrado por una anomalía plaquetaria constitucional"]],[71203,"Trombocitopenia autoinmune"],[71209,"Tumor raro de tejidos blandos"],[71211,"Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica",["Enfermedad de Devic"]],[71212,"Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta",["Deficiencia de HADH","Deficiencia de SCHAD","Hiperinsulinismo por deficiencia de HADH","Hiperinsulinismo por deficiencia de SCHAD","Hiperinsulinismo por deficiencia de glutamodeshidrogenasa","Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA deshidrogenasa de cadena corta"]],[71213,"Hemangioma cavernoso retiniano",["Hemangioma cavernoso de la retina"]],[71267,"Síndrome de dentinogénesis imperfecta-talla baja-hipoacusia-discapacidad intelectual",["Síndrome de dentinogénesis imperfecta-talla baja-sordera-discapacidad intelectual"]],[71269,"OBSOLETO: Síndrome de exoftalmos benigno"],[71270,"OBSOLETO: Síndrome de anomalías aurículo-oculares-fisura labial"],[71271,"Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera",["Síndrome de mano hendida-pie hendido-hipoacusia"]],[71272,"Síndrome de Sandifer"],[71273,"Síndrome renal del cascanueces"],[71274,"Leiomiomatosis peritoneal diseminada",["LPD","Leiomiomatosis peritoneal difusa"]],[71275,"Síndrome de deficiencia de Rh"],[71276,"Síndrome del seno silente",["AMC grado III","Atelectasia maxilar crónica grado III","Síndrome de implosión maxilar"]],[71277,"Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico",["Encefalopatía por deficiencia de GLUT1","Enfermedad de De Vivo","Síndrome de deficiencia de GLUT1 clásico"]],[71278,"Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de glutamina sintetasa",["Deficiencia de GS hereditario","Deficiencia de glutamina sintetasa hereditaria","Deficiencia hereditaria de GS","Deficiencia hereditaria de glutamina sintetasa"]],[71279,"Síndrome CANOMAD",["Neuropatía crónica atáxica sensorial con anticuerpos IgM antidisialosil","Síndrome CANDA","Síndrome de neuropatía atáxica crónica-oftalmoplejía-paraproteína IgM-aglutininas frías-anticuerpos disialosil"]],[71281,"Enfermedad rara del sistema nervioso central y vascular de la retina"],[71289,"Síndrome de sinostosis radiocubital-trombocitopenia amegacariocítica"],[71290,"Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada",["TPF/LMA","Trastorno plaquetario familiar RUNX1","Trastorno plaquetario familiar RUNX1 con neoplasias mieloides asociadas","Trastorno plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielógena aguda","Trastorno plaquetario familiar con predisposición a neoplasia mieloide"]],[71291,"Retinopatía hereditaria vascular",["Retinopatía hereditaria vascular-fenómeno de Raynaud-migraña"]],[71493,"Trombocitosis familiar",["Trombocitopenia familiar","Trombocitopenia hereditaria"]],[71505,"Retinopatía asociada a cancer",["Retinopatía paraneoplásica","Síndrome CAR"]],[71516,"OBSOLETO: Distonías mixtas"],[71517,"Distonía-parkinsonismo de inicio rápido"],[71518,"Torticolis paroxística benigna del lactante"],[71519,"Trastornos del movimiento psicógenos"],[71526,"Obesidad por deficiencia de pro-opiomelanocortin"],[71528,"Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I"],[71529,"Obesidad por deficiencia del receptor de melanocortina-4",["Deficiencia de MC4R"]],[71859,"Enfermedades neurológicas genéticas raras"],[71862,"OBSOLETO: Trastorno retiniano hereditario",["OBSOLETO: Distrofia retiniana"]],[71864,"Canalopatía muscular"],[73014,"Diarrea intratable infantil"],[73217,"Aplasia mulleriana",["Ausencia de conducto mulleriano"]],[73220,"Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-rostro hipotónico"],[73223,"Síndrome de retraso global del desarrollo-osteopenia-defecto ectodérmico"],[73224,"Síndrome de tubulopatía renal-miocardiopatía dilatada"],[73229,"Síndrome HANAC",["Síndrome de hematuria familiar autosómica dominante-tortuosidad arteriolar retiniana-contracturas","Síndrome de hereditario de angiopatía-nefropatía-aneurismas-calambres musculares"]],[73230,"Síndrome de anomalías de la osificación-retraso del desarrollo psicomotor"],[73245,"Síndrome de atrofia muscular espinal-malformación de Dandy-Walker-cataratas"],[73246,"Síndrome de neuropatía visceral-anomalías cerebrales-dismorfia facial-retraso del desarrollo"],[73247,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Esofagitis eosinofílica",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: EEo"]],[73256,"Neurocitoma central"],[73260,"Paracoccidiomicosis"],[73263,"Zigomicosis",["Mucormicosis"]],[73267,"Síndrome de vigilia-sueño no de 24 horas",["Síndrome hipernictemeral"]],[73271,"Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno"],[73272,"Retraso del crecimiento por deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1",["Deficiencia de IGF-1","Deficiencia primaria del factor de crecimiento similar a la insulina","Síndrome de retraso del crecimiento-hipoacusia-discapacidad intelectual","Síndrome de retraso del crecimiento-sordera-discapacidad intelectual"]],[73273,"Retraso del crecimiento por resistencia al factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1",["Retraso del crecimiento por resistencia al factor de crecimiento insulina-like tipo 1"]],[73274,"OBSOLETO: Hemofilia adquirida"],[73423,"Intoxicación aguda por fruto de ackee",["Enfermedad jamaicana del vómito","Intoxicación aguda por Blighia sapida","Intoxicación aguda por seso vegetal","Síndrome jamaicano del vómito"]],[75110,"Miasis"],[75233,"Enfermedad de Wolman"],[75234,"Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol",["Enfermedad de acumulación de colesterol éster"]],[75249,"Miocardiopatía restrictiva familiar aislada",["Cardiomiopatía restrictiva aislada familiar","Miocardiopatía restrictiva aislada idiopática o familiar"]],[75325,"Síndrome de osteosclerosis-ictiosis-fallo ovárico prematuro",["Displasia esclerosante de esqueleto-ictiosis-fallo ovárico prematuro","Displasia esclerosante del hueso-ictiosis-fallo ovárico prematuro"]],[75326,"Tortuosidad arterial retiniana familiar aislada",["Hemorragia retiniana con tortuosidad vascular","Tortuosidad arteriolar retiniana","Tortuosidad arteriolar retiniana familiar","Tortuosidad de las arterias retinianas"]],[75327,"Distrofia macular de Carolina del Norte",["CAPED","Distrofia CAPE","Distrofia areolar central del epitelio pigmentario","Distrofia foveal progresiva","Distrofia macular de la retina tipo Carolina del Norte","Distrofia retiniana central del epitelio pigmentario","MCDR1","NCMD"]],[75373,"Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina",["Atrofia coriorretiniana bifocal progresiva"]],[75374,"Bradiopsia",["PERRS","Supresión de la respuesta electroretineana prolongada","Supresión prolongada de la respuesta electroretiniana"]],[75376,"Drusas autosómicas dominantes",["DHRD","Distrofia retiniana en panal de Doyne","Malattia leventinese","Drusas dominantes","Drusas radiales dominantes","Drusas familiares"]],[75377,"Distrofia coroidea areolar central"],[75378,"Tricromacia oligocónica",["Síndrome de oligoconos"]],[75381,"Distrofia macular cistoide",["DCMD","DMCD","Edema macular familiar","Edema macular quístico autosómico dominante"]],[75382,"Enfermedad de Oguchi",["Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo Oguchi","Síndrome de Oguchi"]],[75389,"Síndrome de malformación cerebral-enfermedad cardíaca congénita-polidactilia postaxial",["Síndrome de Goossens-Devriendt"]],[75391,"Inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células natural-killer e insuficiencia suprarrenal",["Inmunodeficiencia primaria por deficiencia en MCM4"]],[75392,"Síndrome de Ehlers-Danlos periodontal",["SED VIII","SED periodontal","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo periodontitis"]],[75496,"Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a B4GALT7",["SED con talla baja y anomalías de las extremidades","SED espondilodisplásico asociado a B4GALT7","SED tipo progeroide 1"]],[75497,"Síndrome de Ehlers-Danlos ligado al cromosoma X",["SED V","SED ligado al cromosoma X","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5"]],[75501,"OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo fibronectinémico",["OBSOLETO: SED X","OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos con disfunción plaquetaria por anomalía de la fibronectina","OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos deficiente en fibronectina","OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10"]],[75508,"Síndrome angio-osteo-hipotrófico",["Síndrome de Servelle-Martorell"]],[75563,"Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X",["XLSA"]],[75564,"Anemia sideroblástica idiopática adquirida",["AISA","ASAI","Anemia refractaria con sideroblastos en anillo","Anemia sideroblástica primaria adquirida","RARS"]],[75565,"Fibrosis endomiocárdica tropical",["Enfermedad de Davies","FEM tropical"]],[75566,"Endocarditis de Loeffler",["Endocarditis eosinofílica"]],[75567,"Congelación progresiva y primaria de la marcha",["PPFG"]],[75789,"Síndrome SIBIDS"],[75790,"Síndrome de Pollitt",["Síndrome de tricorrexis nodosa"]],[75840,"Distrofia muscular congénita de Ullrich",["DMCU","Distrofia muscular escleroatónica de Ulrich"]],[75857,"Síndrome de deleción terminal 6q"],[75858,"Síndrome MORM",["Discapacidad intelectual-obesidad troncal-distrofia retiniana-micropene"]],[77240,"Linfedema primario"],[77241,"OBSOLETO: Linfedema praecox"],[77242,"OBSOLETO: Linfedema tardío"],[77243,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Lipedema"],[77258,"Síndrome trico-rino-falángico tipo 1"],[77259,"Enfermedad de Gaucher tipo 1",["Enfermedad de Gaucher juvenil no cerebral"]],[77260,"Enfermedad de Gaucher tipo 2",["Enfermedad de Gaucher aguda neuronopática","Enfermedad de Gaucher cerebral infantil"]],[77261,"Enfermedad de Gaucher tipo 3"],[77292,"Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil",["ASMD neurovisceral infantil","Enfermedad de Niemann-Pick tipo A"]],[77293,"Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica",["ASMD visceral crónica","Enfermedad de Niemann-Pick tipo B"]],[77295,"Odontoleucodistrofia",["Leucodistrofia con oligodontia"]],[77296,"Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel"],[77297,"Síndrome de Majeed"],[77298,"Síndrome de anoftalmia/microftalmia-atresia esofágica",["Microftalmia sindrómica tipo 3"]],[77299,"Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral",["Síndrome MOBA"]],[77300,"Síndrome de anomalías auriculares-fisura labial con o sin paladar hendido-anomalías oculares"],[77301,"Síndrome de monosomía 9q22.3",["Microdeleción 9q22.3"]],[77302,"Displasia óculo-oto-facial"],[77303,"OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por defecto intrínseco de las células B",["OBSOLETO: IDCV por defecto intrínseco de células B"]],[77304,"OBSOLETO: Ateriopatía diabética del cerebro no asociada a NOTCH3"],[77828,"Obesidad genética"],[77830,"Enfermedades odontológicas genéticas raras"],[79022,"Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2"],[79062,"Trastornos del metabolismo de los aminoácidos y otros ácidos orgánicos"],[79076,"Poliposis juvenil del lactante",["Síndrome de poliposis juvenil del lactante"]],[79078,"Dacrioadenitis y sialoadenitis asociada a IgG4",["Dacrioadenitis y sialoadenitis crónicas","Enfermedad de Mikulicz"]],[79083,"Lipodistrofia parcial familiar asociada a PPARG",["FPLD asociada a PPARG","FPLD3","Lipodistrofia parcial familiar tipo 3"]],[79084,"Lipodistrofia parcial familiar tipo Köbberling",["FPLD1","Lipodistrofia familiar parcial tipo 1"]],[79085,"Lipodistrofia parcial familiar asociada a AKT2",["FPLD asociada a AKT2"]],[79086,"Lipodistrofia generalizada adquirida",["Diabetes lipoatrófica adquirida","Síndrome de Lawrence"]],[79087,"Lipodistrofia parcial adquirida",["Lipodistrofia cefalotorácica progresiva","Síndrome de Barraquer-Simons"]],[79088,"Lipodistrofias localizadas"],[79091,"Síndrome de miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión-contracturas de las articulaciones-oftalmoplejía",["HIBM3","IBM3","Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 3","Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 3"]],[79093,"OBSOLETO: Síndrome de Foix-Alajouanine",["OBSOLETO: Osteosclerosis familiar con anomalías del sistema nervioso y de las meninges","OBSOLETO: Mielitis necrotizante ascendente subcutánea","OBSOLETO: Mielitis necrotizante subcutánea","OBSOLETO: Mielomalacia angiohipertrófica subcutánea","OBSOLETO: Mielopatía angiodisgenética necrotizante"]],[79094,"Síndrome de Grange",["Síndrome de arterial oclusivo de Grange"]],[79095,"Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4",["BASD4","Deficiencia de 2-metilacil-CoA racemasa","Deficiencia de AMACR","Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa","Síndrome de enfermedad del hígado-retinosis pigmentaria-polineuropatía-epilepsia"]],[79096,"Encefalopatía epiléptica y del desarrollo por deficiencia de piridoxamina-5-fosfato",["Crisis dependientes de piridoxal fosfato","Crisis sensibles al piridoxal fosfato","Deficiencia de piridoxamina 5'-fosfato oxidasa","EED-P5PD","Encefalopatía epiléptica neonatal asociada a PNPO"]],[79097,"Epilepsia sensible al ácido folínico"],[79098,"Oftalmia simpática",["Uveítis simpática"]],[79099,"Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis",["IGDA","Síndrome de Ackerman","Síndrome de dermatitis de Ackerman"]],[79100,"Atrofodermia vermiculada",["Foliculitis uleritematosa reticulada"]],[79101,"Hiperprolinemia tipo 2"],[79102,"Parálisis periódica tirotóxica"],[79105,"Mixofibrosarcoma",["Histiocitoma fibroso maligno tipo mixoide"]],[79106,"Síndrome de Eiken"],[79107,"Síndrome de malformaciones del desarrollo-sordera-distonía",["Síndrome de malformaciones del desarrollo-hipoacusia-distonía"]],[79113,"Síndrome de disostosis mandibulofacial-microcefalia",["Disostosis mandibulofacial tipo Guion-Almeida","Síndrome MFDM"]],[79118,"Síndrome de diabetes neonatal-hipotiroidismo congénito-glaucoma congénito-fibrosis hepática-riñones poliquísticos"],[79124,"Síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva-inmunodeficiencia"],[79126,"Neumonía intersticial aguda",["Neumonitis intersticial aguda","Síndrome de Hamman-Rich"]],[79127,"Síndrome de bronquiolitis respiratoria-enfermedad pulmonar intersticial",["RB-ILD"]],[79128,"Neumonía linfoide intersticial"],[79129,"Síndrome de tricodisplasia-amelogénesis imperfecta"],[79132,"OBSOLETO: Síndrome de cabello escaso-talla baja-anomalías de la piel"],[79133,"Displasia dérmica focal facial tipo I",["Aplasia cutis bitemporal congénita","Displasia dérmica facial focal tipo Brauer","Displasia dérmica focal facial 1 tipo Brauer","Displasia dérmica focal facial tipo 1","FFDD tipo I","FFDD1","Síndrome de Brauer"]],[79134,"Síndrome DEND",["Síndrome de retraso del crecimiento-epilepsia-diabetes neonatal"]],[79135,"Ataxia episódica tipo 3",["Ataxia episódica-vértigo-tinnitus-mioquimia"]],[79136,"Ataxia episódica tipo 4"],[79137,"Síndrome de epilepsia generalizada-discinesia paroxística",["GEPD"]],[79138,"Encefalitis troncoencefálica de Bickerstaff"],[79139,"Encefalitis japonesa"],[79140,"Carcinoma neuroendocrino cutáneo",["Carcinoma de células de Merkel (MCC)"]],[79141,"Callosidades dolorosas hereditarias",["Hiperqueratosis palmoplantar numular","PPK numular","Queratodermia palmoplantar numular","Queratosis palmoplantar numular"]],[79142,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Contractura familiar de Dupuytren"],[79143,"Anoniquia congénita aislada",["Anoniquia aislada"]],[79144,"Onicodisplasia congénita aislada",["COIF","Onicodisplasia congénita de los dedos índices","Síndrome COIF","Síndrome de Iso-Kikuchi"]],[79145,"Enfermedad de Dowling-Degos",["Pigmentación reticular anómala en las flexuras","Pigmentación reticular anómala en los pliegues de flexión"]],[79146,"Hiperpigmentación familiar progresiva",["Melanosis difusa congénita","Melanosis universal","Melanosis universal hereditaria","Melanosis universalis hereditaria"]],[79147,"Colagenosis perforante reactiva familiar"],[79148,"Elastosis perforans serpiginosa"],[79149,"Distrofia dermo-condro-coneal",["Síndrome de François"]],[79150,"Hipermelanosis nevoide lineal y en espiral",["LWNH"]],[79151,"Acroqueratosis verruciforme de Hopf"],[79152,"Poroqueratosis actínica superficial diseminada"],[79153,"Displasia ungueal"],[79154,"Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica",["Aciduria alfa-aminoadípica"]],[79155,"Hidroxiquinureninuria",["Aciduria xanturénica","Deficiencia de quinureninasa"]],[79156,"Síndrome de crisis-discapacidad intelectual por hidroxilsinuria"],[79157,"Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa",["Aciduria 2-metilbutírica","Deficiencia de SBCAD","Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta/ramificada","Retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa"]],[79158,"Aciduria orgánica cerebral"],[79159,"Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa",["Aciduria isobutírica"]],[79161,"Enfermedad del metabolismo de los carbohidratos"],[79163,"Aciduria orgánica clásica"],[79166,"Trastornos de la absorción y transporte de aminoácidos"],[79167,"Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación del amonio"],[79168,"Anomalía en la síntesis de ácidos biliares"],[79169,"Trastorno del metabolismo y transporte de los neurotransmisores"],[79171,"Trastornos del metabolismo y transporte de la cobalamina"],[79172,"Síndrome de deficiencia de creatina",["CCDS","CDS","Síndrome de deficiencia de creatina cerebral"]],[79173,"Enfermedad del ciclo de la metionina y del metabolismo de los aminoácidos del azufre",["Anomalía del metabolismo de los aminoácidos del azufre o del transporte citosólico del grupo metilo"]],[79174,"Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y del metabolismo de los cuerpos cetónicos"],[79175,"Trastornos del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico",["Enfermedad del metabolismo del GABA"]],[79177,"Enfermedad de la gluconeogénesis"],[79178,"Enfermedad de transporte de glucosa"],[79179,"Enfermedad del metabolismo del glicerol"],[79181,"Enfermedad del metabolismo de la histidina"],[79183,"Trastornos del metabolismo de los cuerpos cetónicos"],[79185,"Enfermedad del metabolismo de la ornitina o prolina"],[79186,"Trastornos del metabolismo de la pentosa fosfato"],[79187,"Enfermedad del metabolismo peptídico"],[79188,"Enfermedad de la beta oxidación peroxisomal"],[79189,"Trastorno de la biogénesis del peroxisoma",["Espectro de trastornos de la biogénesis del peroxisoma","Trastorno de la biogénesis del peroxisoma-trastorno del espectro Zellweger","Trastorno de la biogénesis peroxisomal"]],[79190,"Enfermedad del metabolismo de la fenilalanina o tirosina"],[79191,"Enfermedad del metabolismo de las purinas"],[79192,"Enfermedad del metabolismo de la piridoxina"],[79193,"Enfermedad del metabolismo de la pirimidina"],[79194,"Enfermedad del metabolismo de la serina o glicina"],[79195,"Enfermedad de biosíntesis de esteroles"],[79196,"Enfermedad del ciclo de la gamma-glutamil"],[79197,"Enfermedad del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada"],[79200,"Enfermedad del metabolismo energético"],[79201,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno"],[79204,"Enfermedad por depósito de lípidos"],[79207,"Trastornos del transporte lisosomal de los aminoácidos"],[79211,"OBSOLETO: Hiperlipidemia combinada",["OBSOLETO: Hiperlipidemia mixta","OBSOLETO: Hiperlipoproteinemia combinada","OBSOLETO: Hiperlipoproteinemia mixta"]],[79212,"Mucolipidosis"],[79213,"Mucopolisacaridosis"],[79214,"Enfermedad del metabolismo y transporte de aminas biogénicas"],[79215,"Oligosacaridosis"],[79217,"Enfermedad de la piel asociada a otra anomalía metabólica"],[79219,"Otro defecto de los neurotransmisores"],[79224,"Enfermedad del metabolismo de las purinas o pirimidinas"],[79225,"Esfingolipidosis"],[79226,"Enfermedad del metabolismo de esteroles"],[79230,"Hemocromatosis asociada a los genes HJV o HAMP",["Hemocromatosis juvenil","Hemocromatosis tipo 2"]],[79233,"Síndrome de Kelley-Seegmiller",["Deficiencia de HPRT, grado 1","Deficiencia de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa, grado 1","Deficiencia parcial de HPRT","Deficiencia parcial de HPRT1","Deficiencia parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa","Deficiencia parcial de hipoxantina guanina fosforribosil transferasa 1","Gota asociada a HPRT","Hiperuricemia asociada a HPRT"]],[79234,"Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1",["Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 1","Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo 1"]],[79235,"Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2",["Deficiencia de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa tipo 2","Deficiencia de bilirrubina-UGT tipo 2"]],[79237,"Deficiencia de galactoquinasa",["Galactosemia por deficiencia de GALK","Galactosemia tipo II","Deficiencia de GALK","Galactosemia por deficiencia de galactoquinasa","Galactosemia tipo 2"]],[79238,"Deficiencia de galactosa epimerasa",["Galactosemia tipo III","Deficiencia de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa","Galactosemia por deficiencia de galactosa epimerasa","Galactosemia tipo 3","Galactosemia por deficiencia de GALE","Deficiencia de GALE","Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa"]],[79239,"Galactosemia clásica"],[79240,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular",["Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9B","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXb","GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular","GSD tipo 9B","GSD tipo Ixb","Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática y muscular","Glucogenosis tipo 9B","Glucogenosis tipo IXb"]],[79241,"Deficiencia de biotinidasa",["Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio juvenil","Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío"]],[79242,"Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa",["Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio precoz","Deficiencia múltiple de carboxilasas neonatal"]],[79243,"Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa",["Deficiencia de piruvato descarboxilasa","Deficiencia de subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa","PDHAD"]],[79244,"Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2",["Deficiencia de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa","Deficiencia de componente dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa","Deficiencia de componente dihidrolipoil-lisina-residuo acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa","Deficiencia de dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa","Deficiencia del componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa"]],[79246,"Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa",["Deficiencia de PDH fosfatasa"]],[79253,"Fenilcetonuria leve",["PKU leve","Variante de la PKU","Variante de la fenilcetonuria","mPKU"]],[79254,"Fenilcetonuria clásica",["PKU clásica"]],[79255,"Gangliosidosis GM1 tipo 1",["Enfermedad de Norman-Landing","Gangliosidosis GM1 del lactante"]],[79256,"Gangliosidosis GM1 tipo 2",["Gangliosidosis GM1 infantil tardía","Gangliosidosis GM1 juvenil"]],[79257,"Gangliosidosis GM1 tipo 3",["Gangliosidosis GM1 del adulto"]],[79258,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia",["Deficiencia de G6P tipo Ia","Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ia","Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1a","GSD por deficiencia de G6P tipo 1a","GSD por deficiencia de G6P tipo Ia","GSD tipo 1a","GSDIa","Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1a","Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ia","Glucogenosis tipo Ia"]],[79259,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo Ib",["Deficiencia de G6P tipo Ib","Deficiencia de G6P translocasa","Deficiencia de G6PT","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P tipo Ib","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1b","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ib","GSD por deficiencia de G6P tipo 1b","GSD por deficiencia de G6P tipo Ib","GSD por deficiencia de G6PT","GSD tipo 1 no a","GSD tipo 1b","GSD tipo Ib","GSDIb","Glucogenosis por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa tipo 1b","Glucogenosis por un defecto en el transporte de la glucosa-6-fosfatasa tipo Ib","Glucogenosis tipo 1b","Glucogenosis tipo Ib"]],[79260,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1c",["Glucogenosis tipo 1C"]],[79261,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1d",["Glucogenosis tipo 1D"]],[79262,"OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal del adulto",["OBSOLETO: ANCL","OBSOLETO: CLN del adulto","OBSOLETO: Ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto","OBSOLETO: Enfermedad de Kufs","OBSOLETO: LCN del adulto","OBSOLETO: NCL del adulto"]],[79263,"OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil",["OBSOLETO: Ceroidolipofuscinosis neuronal infantil","OBSOLETO: Enfermedad de Hagberg-Santavuori","OBSOLETO: Enfermedad de Santavuori","OBSOLETO: Enfermedad de Santavuori-Haltia","OBSOLETO: INCL","OBSOLETO: LCN infantil","OBSOLETO: LCNI","OBSOLETO: NCL infantil"]],[79264,"OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal juvenil",["OBSOLETO: CLN juvenil","OBSOLETO: Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil","OBSOLETO: Enfermedad LCN juvenil","OBSOLETO: Enfermedad NCL juvenil","OBSOLETO: Enfermedad de Batten","OBSOLETO: Enfermedad de Spielmeyer-Vogt","OBSOLETO: JNCL","OBSOLETO: LCN juvenil","OBSOLETO: LCNJ","OBSOLETO: NCL juvenil"]],[79269,"Síndrome de Sanfilippo tipo A",["Deficiencia de heparán sulfamidasa","MPS3A","MPSIIIA","Mucopolisacaridosis tipo 3A","Mucopolisacaridosis tipo IIIA"]],[79270,"Síndrome de Sanfilippo tipo B",["Deficiencia de N-acetil-alfa-glucosaminidasa","MPS3B","MPSIIIB","Mucopolisacaridosis tipo 3B","Mucopolisacaridosis tipo IIIB"]],[79271,"Síndrome de Sanfilippo tipo C",["Deficiencia de HGSNAT","Deficiencia de heparán-alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa","MPS3C","MPSIIIC","Mucopolisacaridosis tipo 3C","Mucopolisacaridosis tipo IIIC"]],[79272,"Síndrome de Sanfilippo tipo D",["Deficiencia de GNS","Deficiencia de N-acetil-glucosamina-6-sulfatasa","MPS3D","MPSIIID","Mucopolisacaridosis tipo 3D","Mucopolisacaridosis tipo IIID"]],[79273,"Coproporfiria hereditaria"],[79276,"Porfiria aguda intermitente"],[79277,"Porfiria eritropoyética congénita",["CEP","Enfermedad de Günther"]],[79278,"Protoporfiria eritropoyética autosómica",["PPE"]],[79279,"Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1",["Deficiencia de NAGA tipo 1","Enfermedad de Schindler tipo 1"]],[79280,"Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2",["Deficiencia de NAGA tipo 2","Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa de inicio en el adulto","Enfermedad de Kanzaki","Enfermedad de Schindler tipo 2"]],[79281,"Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3",["Deficiencia de NAGA tipo 3","Enfermedad de Schindler tipo 3"]],[79282,"Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC",["Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC","Defecto CblC","Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC","Defecto de cobalamina C"]],[79283,"Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD",["Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD","Defecto CblD","Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblD","Defecto de cobalamina D"]],[79284,"Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF",["Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF","Defecto CblF","Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblF","Defecto de cobalamina F","Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal"]],[79289,"Enfermedad de Niemann-Pick tipo D",["Enfermedad de Niemann-Pick tipo Nueva Escocia"]],[79292,"Enfermedad del ojo de pez",["Deficiencia parcial de LCAT","FED"]],[79293,"Deficiencia familiar de LCAT",["Deficiencia completa de LCAT","Enfermedad de Norum","FLD"]],[79298,"Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido",["Hipoglucemia hiperinsulinémica, forma focal resistente al diazóxido"]],[79299,"Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de glucoquinasa",["Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de glucoquinasa"]],[79301,"Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1",["BASD1","Deficiencia de 3-beta-hidroxi-delta-5-C27-esteroide oxidorreductasa"]],[79302,"Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3",["BASD3","Deficiencia de oxiesterol 7-alfa-hidroxilasa"]],[79303,"Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2",["BASD2","Colestasis con deficiencia de delta(4)-3-oxosteroide 5-beta-reductasa"]],[79304,"Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2"],[79305,"Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3"],[79306,"Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1"],[79310,"Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA",["Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblA"]],[79311,"Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblB",["Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo cblB"]],[79312,"Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-",["Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut-","Deficiencia parcial de metilmalonil-CoA mutasa"]],[79314,"Aciduria L-2-hidroxiglutárica",["Acidemia L-2-hidroxiglutárica","L-2-HGA"]],[79315,"Aciduria D-2-hidroxiglutárica",["Acidemia D-2-hidroxiglutárica","D-2-HGA"]],[79316,"OBSOLETO: Deficiencia de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 1",["OBSOLETO: Deficiencia de PEPCK1"]],[79317,"OBSOLETO: Deficiencia de fosfoenol piruvato carboxiquinasa 2",["OBSOLETO: Deficiencia de PEPCK2"]],[79318,"PMM2-CDG",["CDG-Ia","CDG1A","Deficiencia de fosfomanomutasa 2","Síndrome CDG tipo Ia","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia"]],[79319,"MPI-CDG",["CDG-Ib","CDG1B","Deficiencia de fosfomanosa isomerasa","Síndrome CDG tipo Ib","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ib","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ib"]],[79320,"ALG6-CDG",["Deficiencia de glucosiltransferasa 1","Síndrome CDG tipo Ic","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ic","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic","CDG-Ic","CDG1C"]],[79321,"ALG3-CDG",["CDG-Id","CDG1D","Deficiencia de manosiltransferasa 6","Síndrome CDG tipo Id","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Id","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1d","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Id"]],[79322,"DPM1-CDG",["CDG-Ie","CDG1E","Deficiencia de Dol-P-manosiltransferasa","Síndrome CDG tipo Ie","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ie","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie"]],[79323,"MPDU1-CDG",["Síndrome CDG tipo If","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo If","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1f","Trastorno congénito de la glicosilación tipo If","CDG-If","CDG1F"]],[79324,"ALG12-CDG",["CDG-Ig","CDG1G","Deficiencia de manosiltransferasa 8","Síndrome CDG tipo Ig","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ig","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1g","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ig"]],[79325,"ALG8-CDG",["CDG-Ih","CDG1H","Deficiencia de glucosiltransferasa 2","Síndrome CDG tipo Ih","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ih","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1h","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ih"]],[79326,"ALG2-CDG",["CDG-Ii","CDG1I","Deficiencia de manosiltransferasa 2","Síndrome CDG tipo Ii","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ii","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii"]],[79327,"ALG1-CDG",["CDG-Ik","CDG1K","Deficiencia de manosiltransferasa 1","Síndrome CDG tipo Ik","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ik","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ik"]],[79328,"ALG9-CDG",["CDG-IL","CDG1L","Deficiencia de manosiltransferasa 7-9","Síndrome CDG tipo IL","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IL","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L"]],[79329,"MGAT2-CDG",["CDG-IIa","CDG2A","Deficiencia de N-acetilglucosaminiltransferasa 2","Síndrome CDG tipo IIa","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIa","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIa"]],[79330,"GCS1-CDG",["CDG-IIb","CDG2B","Deficiencia de glucosidasa 1","Síndrome CDG tipo IIb","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIb","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIb"]],[79332,"B4GALT1-CDG",["CDG-IId","CDG2D","Deficiencia de beta-1,4-galactosiltransferasa","Síndrome CDG tipo IId","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IId","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IId"]],[79333,"COG7-CDG",["CDG-IIe","CDG2E","Síndrome CDG tipo IIe","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIe","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2e","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIe"]],[79344,"OBSOLETO: Condrodisplasia punctata tipo Sheffield"],[79345,"Condrodisplasia punctata braquitelefalángica"],[79346,"Condrodisplasia punctata tipo húmero-metacarpiana"],[79347,"Condrodisplasia punctata tipo Toriello",["Síndrome de Toriello-Higgins-Miller"]],[79350,"Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma infantil/juvenil",["Deficiencia de PSPH, forma infantil/juvenil"]],[79351,"Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil",["Deficiencia de PHGDH, forma infantil/juvenil"]],[79353,"Enfermedad epidérmica"],[79354,"Ictiosis"],[79355,"Eritroqueratodermia"],[79356,"Acroqueratoderma"],[79357,"Queratodermia palmoplantar hereditaria",["Hiperqueratosis palmoplantar hereditaria","PPK hereditaria","Queratosis palmoplantar hereditaria"]],[79358,"Poroqueratosis"],[79359,"Otro trastorno de la epidermis"],[79360,"Enfermedad epidérmica génetica sin clasificar"],[79361,"Epidermólisis ampollosa hereditaria",["Epidermólisis bullosa hereditaria"]],[79362,"Anomalía de los apéndices epidérmicos"],[79363,"Anomalía del cabello"],[79364,"Alopecia"],[79365,"Trastorno raro con hipertricosis"],[79366,"Anomalías aisladas del tallo del cabello"],[79367,"Anomalías sindrómicas del tallo del cabello"],[79368,"Anomalía de las uñas"],[79369,"Trastorno aislado de las uñas"],[79370,"Trastorno sindrómico de las uñas"],[79372,"Anomalía de las glándulas sebáceas"],[79373,"Síndrome de displasia ectodérmica"],[79374,"Anomalía de la pigmentación"],[79375,"Hiperpigmentación"],[79376,"Hipopigmentación"],[79377,"Enfermedad de la dermis"],[79378,"Anomalía de la elasticidad de la dermis"],[79379,"Enfermedad vascular de la piel"],[79380,"Enfermedad mixta de la dermis"],[79381,"Otra enfermedad de la dermis"],[79382,"Enfermedad del tejido subcutáneo"],[79383,"OBSOLETO: Linfedema"],[79384,"Urticaria rara"],[79385,"Enfermedad de la piel de origen genético no clasificada"],[79386,"Tumor cutáneo raro"],[79387,"Enfermedad metabólica con afectación cutánea"],[79388,"Mucopolisacaridosis con afectación cutánea",["MPS con afectación cutánea"]],[79389,"Envejecimiento prematuro"],[79390,"Fotodermatosis rara",["Fotosensibilidad cutánea rara"]],[79391,"Inmunodeficiencia con afectación cutánea"],[79394,"Eritrodermia ictiosiforme congénita",["Ictiosis eritrodérmica","EIC","Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa"]],[79395,"Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis",["Enfermedad de Camisa","Queratodermia loricrina","Queratodermia-dermatosis ictiosiforme-beta-glucuronidasa elevada","Síndrome de Vohwinkel-ictiosis"]],[79396,"Epidermólisis ampollosa simple generalizada grave autosómica dominante",["EBS generalizada grave autosómica dominante","Epidermólisis ampollosa simple herpetiforme","Epidermólisis ampollosa simple tipo Dowling-Meara","Epidermólisis bullosa simple generalizada grave autosómica dominante"]],[79397,"Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada",["EBS con pigmentación moteada","Epidermólisis bullosa simple con pigmentación moteada"]],[79399,"Epidermólisis ampollosa simple generalizada intermedia autosómica dominante",["EBS generalizada intermedia autosómica dominante","Epidermólisis ampollosa simple tipo Koebner","Epidermólisis ampollosa simple tipo Köbner","Epidermólisis bullosa simple generalizada intermedia autosómica dominante"]],[79400,"Epidermólisis ampollosa simple localizada",["EBS localizada","Epidermólisis ampollosa simple palmar y plantar","Epidermólisis ampollosa simple tipo Weber-Cockayne","Epidermólisis bullosa simple localizada"]],[79401,"Epidermólisis ampollosa simple intermedia sin afectación extracutánea asociada a PLEC",["EBS intermedia sin afectación extracutánea asociada a PLEC"]],[79402,"Epidermólisis ampollosa juntural generalizada intermedia",["Epidermólisis ampollosa generalizada atrófica benigna","Epidermólisis ampollosa juntural generalizada mitis","Epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no Herlitz","Epidermólisis ampollosa juntural tipo Disentis","Epidermólisis bullosa juntural generalizada intermedia","GABEB","JEB generalizada intermedia"]],[79403,"Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica",["Epidermólisis bullosa juntural con atresia pilórica","JEB con atresia pilórica","Síndrome de Carmi"]],[79404,"Epidermólisis ampollosa juntural generalizada grave",["Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz","Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz-Pearson","Epidermólisis ampollosa letal","Epidermólisis bullosa juntural generalizada grave","JEB generalizada grave"]],[79405,"Epidermólisis ampollosa juntural inversa",["Epidermólisis bullosa juntural inversa","JEB inversa"]],[79406,"Epidermólisis ampollosa juntural de inicio tardío",["Epidermólisis ampollosa progresiva","Epidermólisis bullosa juntural de inicio tardío","JEB de inicio tardío"]],[79407,"Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipo Cockayne-Touraine"],[79408,"Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva",["Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva tipo Hallopeau-Siemens","Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave autosómica recesiva","RDEB generalizada grave","RDEB, tipo Hallopeau-Siemens"]],[79409,"Epidermólisis ampollosa distrófica invertida recesiva",["Epidermólisis ampollosa distrófica invertida autosómica recesiva","Epidermólisis bullosa distrófica invertida recesiva","RDEB invertida"]],[79410,"Epidermólisis ampollosa distrófica localizada forma pretibial",["DEB localizada, forma pretibial","Epidermólisis bullosa distrófica localizada forma pretibial"]],[79411,"Epidermólisis ampollosa distrófica autocurativa",["Epidermólisis bullosa distrófica autocurativa","DEB autocurativa","Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido"]],[79414,"Nevo de cabello lanoso",["Nevo de pelo lanoso"]],[79428,"OBSOLETO: Neurofibromatosis segmentaria familiar"],[79429,"OBSOLETO: Neurofibromatosis espinal familiar"],[79430,"Síndrome de Hermansky-Pudlak",["HPS"]],[79431,"Albinismo oculocutáneo tipo 1A",["Albinismo oculocutáneo tirosina-negativo","OCA1A"]],[79432,"Albinismo oculocutáneo tipo 2",["OCA2"]],[79433,"Albinismo oculocutáneo tipo 3",["Albinismo oculocutáneo Xanthous","Albinismo oculocutáneo de Rufous","Albinismo oculocutáneo rojo","OCA3"]],[79434,"Albinismo oculocutáneo tipo 1B",["Albinismo oculocutáneo amarillo","Albinismo oculocutáneo platino","Albinismo oculocutáneo tipo Amisch","OCA1B"]],[79435,"Albinismo oculocutáneo tipo 4",["OCA-4"]],[79443,"Pseudohipoparatiroidismo tipo 1A",["Síndrome AHO-PHP Ia","Síndrome de osteodistrofia hereditaria de Albright-PPHP Ia"]],[79444,"Pseudohipoparatiroidismo tipo 1C"],[79445,"Pseudopseudohipoparatiroidismo",["Síndrome AHO-PPHP","Síndrome de osteodistrofia hereditaria de Albright-PPHP"]],[79446,"Síndrome de pterigium múltiple tipo Aslan"],[79447,"Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al cromosoma X"],[79450,"Linfedema congénito primario no hereditario"],[79452,"Enfermedad de Milroy",["Linfedema de Nonne-Milroy","Linfedema hereditario tipo I"]],[79455,"Mastocitoma cutáneo",["Mastocitoma cutáneo local","Mastocitoma múltiple","Mastocitoma solitario"]],[79456,"Mastocitosis cutánea difusa",["DCM","Mastocitosis maculopapular cutánea difusa"]],[79457,"Mastocitosis cutánea maculopapular",["Urticaria pigmentaria","Urticaria pigmentosa"]],[79458,"Síndrome de Oley",["Hipotricosis congénita-milia"]],[79459,"OBSOLETO: Atrofoderma folicular-carcinoma de células basales"],[79466,"Nevo epidérmico verrugoso inflamatorio linear"],[79467,"Nevo verrugoso"],[79468,"Nevo verrugoso acantoqueratolítico"],[79473,"Porfiria variegata",["Deficiencia de protoporfirinógeno oxidasa"]],[79474,"Síndrome de Werner atípico",["Síndrome progeroide atípico"]],[79476,"Síndrome de Griscelli tipo 1",["Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 1","Síndrome de hipopigmentación-deterioro neurológico"]],[79477,"Síndrome de Griscelli tipo 2",["Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 2","Síndrome de hipopigmentación-inmunodeficiencia con o sin deterioro neurológico"]],[79478,"Síndrome de Griscelli tipo 3",["Síndrome de Griscelli-Pruniéras tipo 3"]],[79479,"Pénfigo vegetativo"],[79480,"Pénfigo eritematoso",["Pénfigo seborreico","Síndrome de Senear-Usher"]],[79481,"Pénfigo foliáceo"],[79482,"Síndrome de cutis verticis gyrata-aplasia tiroidea-discapacidad intelectual",["Síndrome de Akesson"]],[79483,"Facomatosis cesioflammea",["Facomatosis pigmentovascular tipo 2"]],[79484,"Facomatosis cesiomarmorata",["Facomatosis pigmentovascular tipo 5"]],[79485,"Facomatosis spilorosea",["Facomatosis pigmentovascular tipo 3"]],[79486,"Linfangioma quístico"],[79489,"Malformación linfática macroquística",["Linfangioma cavernoso","Linfangioma macroquístico","Malformación linfática cavernosa"]],[79490,"Malformación linfática microquística",["Linfangioma capilar","Linfangioma cutáneo circunscrito","Linfangioma microquístico","Linfangioma superficial","Malformacion linfática microquística infiltrante","Malformación linfática capilar","Malformación linfática superficial"]],[79492,"Pili gemini",["Pili multigemini"]],[79493,"Síndrome de Brooke-Spiegler",["Síndrome cutáneo CYLD"]],[79495,"Hipertricosis congénita generalizada ligada al cromosoma X",["Hipertricosis congénita generalizada tipo Macias-Flores","Síndrome de Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera"]],[79499,"Síndrome de sordera-onicodistrofia autosómica dominante",["Síndrome DDOD","Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia autosómica dominante"]],[79500,"Síndrome DOORS",["Síndrome DOOR","Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia autosómica recesiva","Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia-osteodistrofia-discapacidad intelectual","Síndrome de hipoacusia-onicodistrofia-osteodistrofia-discapacidad intelectual-crisis","Síndrome de hipoacusia-onicoosteodistrofia-discapacidad intelectual","Síndrome de sordera-onicodistrofia autosómica recesiva","Síndrome de sordera-onicodistrofia-osteodistrofia-discapacidad intelectual","Síndrome de sordera-onicodistrofia-osteodistrofia-discapacidad intelectual-crisis","Síndrome de sordera-onicoosteodistrofia-discapacidad intelectual"]],[79501,"Queratodermia palmoplantar punctata tipo 1",["PPKP1","Queratodermia palmoplantar papulosa tipo Buschke-Fischer-Brauer","Síndrome de Buschke-Fischer-Brauer"]],[79502,"Queratodermia palmoplantar punctata tipo 2",["Hiperqueratosis palmoplantar punctata tipo 2","PPKP2","PPPP","Poroqueratosis punctata palmar y plantar","Poroqueratosis punctata palmaris y plantaris"]],[79503,"Ictiosis histrix de Curth-Macklin",["Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin"]],[79504,"Ictiosis histrix gravior",["Ictiosis tipo Lambert"]],[79506,"OBSOLETO: Deficiencia de proteína colesterol ester transferasa",["OBSOLETO: Deficiencia de CEPT","OBSOLETO: Hiperalfalipoproteinemia familiar tipo I"]],[79507,"Síndrome de hipotonía-falta de crecimiento-microcefalia",["Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) sintetasa","Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa (LTC4S)"]],[79643,"Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de SUR1",["Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica recesiva por deficiencia de SUR1"]],[79644,"Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de Kir6.2",["Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica recesiva por deficiencia de Kir6.2"]],[79651,"Hiperfenilalaninemia leve",["HPA leve","HPA no PKU","mHPA"]],[79665,"Síndrome de Gardner"],[79669,"Enfermedad de la piel ampollosa autoinmune"],[82004,"Síndrome de Ehlers-Danlos con heterotopía periventricular",["SED asociado a filamina A con heterotopía periventricular nodular","SED con heterotopía periventricular"]],[83001,"Malformación del tracto urogenital"],[83311,"Fiebre maculosa de las Montañas Rocosas"],[83312,"Rickettsiosis exantemática"],[83313,"Fiebre botonosa",["Fiebre manchada mediterránea"]],[83314,"Tifus epidémico"],[83315,"Tifus murino",["Tifus endémico","Tifus transmitido por pulgas"]],[83316,"Pseudotifus de Califonia"],[83317,"Tifus de las malezas",["Enfermedad de Tsutsugamushi","Fiebre de Tsutsugamushi"]],[83330,"Atrofia muscular espinal proximal tipo 1",["AME tipo 1","AME tipo I","AME-I","AME1","Atrofia muscular espinal de inicio en la infancia","Atrofia muscular espinal infantil","Enfermedad de Werdnig-Hoffmann","SMA tipo 1","SMA tipo I","SMA-I","SMA1"]],[83418,"Atrofia muscular espinal proximal tipo 2",["AME tipo 2","AME tipo II","AME-II","AME2","Atrofia muscular espinal intermedia","SMA tipo 2","SMA tipo II","SMA-II","SMA2"]],[83419,"Atrofia muscular espinal proximal tipo 3",["AME tipo 3","AME tipo III","AME-III","AME3","Atrofia muscular espinal juvenil","Enfermedad de Kugelberg-Welander","SMA tipo 3","SMA tipo III","SMA-III","SMA3"]],[83420,"Atrofia muscular espinal proximal tipo 4",["AME tipo 4","AME tipo IV","AME-IV","AME4","Atrofia muscular espinal del adulto","SMA tipo 4","SMA tipo IV","SMA-IV","SMA4"]],[83449,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de secreción inapropiada de hormona antidiurética",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: SIADH"]],[83450,"Odontodisplasia regional",["Diente fantasma","Dientes fantasmas"]],[83451,"Displasia cemento-ósea florida",["Displasia cemento-ósea focal","Displasia florida ósea","Displasia ósea florida"]],[83452,"Síndrome de dolor regional complejo",["Algoneurodistrofia","Atrofia de Sudeck","Causalgia","Distrofia simpática refleja","Algodistrofia"]],[83453,"Síndrome vulvovaginal-gingival"],[83454,"Malformación glomuvenosa",["Células glómicas con malformaciones venosas","Glomangiomas múltiples hereditarios","Glomangiomatosis","Tumores glómicos múltiples","VMGLOM"]],[83461,"Afaquia primaria congénita"],[83463,"Microtia"],[83465,"Narcolepsia tipo 2",["Narcolepsia sin cataplejía","Narcolepsia sin cataplexia"]],[83467,"Síndrome de Morvan",["Corea fibrilar de Morvan","Encefalitis límbica-neuromiotonía-hiperhidrosis-polineuropatía","Síndrome de encefalitis límbica-neuromiotonía-hiperhidrosis-polineuropatía"]],[83468,"Quiste óseo solitario",["Quiste óseo juvenil"]],[83469,"Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas",["DSRCT"]],[83471,"Inmunodeficiencia de células T con aplasia tímica",["Aplasia/hipoplasia aislada del timo","Aplasia/hipoplasia tímica congénita aislada","Atimia congénita aislada","Defecto tímico aislado debido a aplasia/hipoplasia del timo","Síndrome de Nezelof"]],[83472,"Síndrome CAMOS",["SCAR5","Síndrome de ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual-atrofia óptica-anomalías cutáneas"]],[83473,"Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia",["Síndrome MPPH"]],[83476,"Encefalitis del Nilo occidental",["Fiebre del Nilo occidental"]],[83482,"Encefalitis causada por Mycoplasma"],[83483,"Encefalitis de La Crosse",["Encefalitis californiana"]],[83484,"Encefalitis de St. Louis"],[83593,"Encefalitis equina occidental",["Encefalomielitis equina occidental"]],[83594,"Encefalitis equina oriental",["Encefalomielitis equina oriental"]],[83595,"Fiebre por garrapata de Colorado",["Encefalitis por garrapata de Colorado"]],[83597,"Encefalomielitis aguda diseminada",["ADEM","EMAD","Encefalitis aguda diseminada","Encefalomielitis aguda desmielinizante"]],[83600,"Encefalitis letárgica",["Encefalitis de Von Economo"]],[83601,"Encefalopatía sensible a esteroides asociada a tiroiditis autoinmune",["Encefalitis de Hashimoto","SREAT"]],[83616,"Panencefalitis por rubéola"],[83617,"Síndrome de agammaglobulinemia-microcefalia-craneosinostosis-dermatitis grave"],[83618,"Miocardiopatía dilatada grave por una mutación en el gen de la lamina A/C",["Cardiomiopatía dilatada grave con o sin miopatía","Miocardiopatía dilatada grave con o sin miopatía"]],[83619,"Síndrome de macrostomia-apéndices preauriculares-oftalmoplejía externa"],[83620,"Anendocrinosis entérica",["Diarrea congénita con malabsorción por insuficiencia de células enteroendocrinas"]],[83628,"Síndrome LUMBAR",["Síndrome PELVIS","Síndrome SACRAL","Síndrome de hemangioma en la mitad inferior del cuerpo - anomalías urogenitales-renales - mielopatía - malformaciones óseas-anorrectales-arteriales","Síndrome de hemangioma en la mitad inferior del cuerpo-anomalías urogenitales-renales-mielopatía-malformaciones óseas-anorrectales-arteriales","Síndrome de hemangioma perineal-malformaciones genitales externas-lipomielomeningocele-anomalías vésico-renales-ano imperforado-apéndice cutáneo"]],[83629,"Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria",["Síndrome de hipomielinización-displasia espondiloepimetafisaria","Síndrome de leucoencefalopatía-condrodisplasia metafisaria"]],[83639,"Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia de glicosilfosfatidilinositol",["PIGM-CDG","Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGM"]],[83642,"Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro"],[83648,"OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual recesiva ligada al cromosoma X-macrocefalia-disfunción ciliar"],[84064,"Síndrome tricohepatoentérico",["Diarrea fenotípica","Diarrea sindrómica","Diarrea sindrómica/síndrome trico-hepato-entérico","SD/THE","Síndrome trico-hepato-entérico"]],[84065,"Malabsoción idiopática por defectos de la síntesis de ácidos biliares"],[84081,"Síndrome de Senior-Boichis",["Enfermedad de Boichis","Síndrome de nefronoptisis-fibrosis hepática"]],[84085,"Síndrome de Hinman",["HAS","HS","Síndrome de Hinman-Allen","Vejiga neurogénica no neurogénica","Vejiga neuropática oculta"]],[84087,"Glomerulopatía por colágeno tipo III",["Glomerulopatía colagenofibrótica"]],[84090,"Glomerulopatía por fibronectina",["GFND","Glomerulopatía con depósitos de fibronectina"]],[84093,"Neuropatía termosensible hereditaria"],[84096,"OBSOLETO: Leucodistrofia desconocida"],[84132,"Miopatía asociada a desmina con inclusiones similares a cuerpos de Mallory",["Miopatía asociada a desmina con inclusiones Mallory-like","Miopatía de inicio precoz asociada a desmina"]],[84142,"Síndrome de Isaacs",["Síndrome de Isaacs-Mertens","Síndrome de actividad continua de la fibra muscular"]],[84271,"Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides esporádico"],[85102,"Perineurioma"],[85110,"Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar",["FENIB"]],[85112,"Síndrome de queratodermia palmoplantar-reversión sexual XX-predisposición a carcinoma de células escamosas",["Hiperqueratosis palmoplantar-cambio de sexo XX-predisposición a carcinoma de células escamosas"]],[85128,"Distrofia retiniana de Bothnia",["Distrofia de Västerbotten"]],[85136,"Leucoencefalopatía quística sin megalencefalia",["CLWM"]],[85138,"Enfermedad de Addison",["Enfermedad de Addison autoinmune","Enfermedad de Addison clásica","Enfermedad de Addison primaria","Insuficiencia suprarrenal primaria","Adrenalitis autoinmune"]],[85142,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Adenoma productor de aldosterona",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Adenoma de Conn","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Adenoma secretor de aldosterona","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Aldosteronismo primario por un adenoma de Conn","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Aldosteronoma"]],[85146,"Síndrome escapuloperoneal neurogénico, tipo Kaeser",["Síndrome de Kaeser","Síndrome de Stark-Kaeser"]],[85162,"Neuropatía sensitiva autonómica de inicio facial",["Síndrome FOSMN"]],[85163,"Síndrome de hipomielinización-catarata congénita"],[85164,"Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-hipoacusia",["Síndrome CATSHL","Síndrome de camptodactilia-talla alta-escoliosis-sordera"]],[85165,"Síndrome de acondroplasia grave-retraso del desarrollo-acantosis nigricans",["SADDAN"]],[85166,"Displasia platispondílica tipo Torrance",["Displasia platispondílica esquelética letal tipo Torrance","Displasia platispondílica tipo Torrance-Luton","PLSD-T"]],[85167,"Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia de conos-bastones",["SMD-CRD"]],[85168,"Conodisplasia craneofacial"],[85169,"Artropatía digital-braquidactilia familiar"],[85170,"Displasia mesomélica tipo Savarirayan"],[85172,"Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson"],[85173,"Síndrome IMAGe"],[85174,"Displasia pseudodiastrófica"],[85175,"Displasia de Astley-Kendall"],[85179,"Osteopetrosis del lactante con displasia neuroaxonal"],[85182,"Síndrome de estenosis medular diafisaria-malignopatía ósea",["Displasia ósea-fibrosarcoma medular","Estenosis medular diafisaria-histocitoma fibroso maligno"]],[85184,"Displasia craneometadiafisaria, tipo hueso wormiano"],[85186,"Síndrome de hipoplasia cerebelosa-esclerosis endosteal"],[85188,"Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert"],[85191,"Displasia de Singleton-Merten",["Síndrome de Singleton-Merten"]],[85192,"Síndrome de lesiones en anillo del cuero cabelludo-fragilidad ósea",["Lesiones en anillo del cráneo-fragilidad de los huesos"]],[85193,"Osteoporosis juvenil idiopática",["OJI","Osteoporosis juvenil"]],[85194,"Síndrome espondilo-ocular"],[85195,"Osteólisis expansiva familiar",["Displasia poliostótica osteolítica expansiva hereditaria","Enfermedad de McCabe"]],[85196,"Síndrome de nodulosis-artropatía-osteólisis",["Síndrome NAO"]],[85197,"Genocondromatosis tipo 1"],[85198,"Disespondiloencondromatosis"],[85199,"Síndrome de craneosinostosis-anomalías anales-poroqueratosis",["Síndrome CAP","Síndrome CDAGS"]],[85200,"Síndrome isquio-vertebral",["Disostosis isquio-espinal","Displasia isquio-vertebral"]],[85201,"Síndrome genitopatelar",["Síndrome de ausencia de rótula-hipoplasia escrotal-anomalías renales-dismorfia facial-discapacidad intelectual"]],[85202,"Síndrome de Keutel"],[85203,"Síndrome acro-pectoral",["Síndrome ACRP","Síndrome de sindactilia-polidactilia preaxial-deformidad del esternón"]],[85212,"Enfermedad de Gaucher, forma fetal",["Enfermedad de Gaucher perinatal letal"]],[85273,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi"],[85274,"Síndrome de Ahmad",["Trastorno del desarrollo intelectual, ligado al cromosoma X, sindrómico 7","Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Ahmad","MRXS7"]],[85275,"Síndrome de microftalmia-anquilobléfaron-discapacidad intelectual",["MCOPS4","Microftalmia sindrómica tipo 4"]],[85276,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield",["Síndrome de Armfield"]],[85277,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel"],[85278,"Síndrome de Christianson",["Síndrome similar a Angelman ligado al cromosoma X"]],[85279,"Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X asociada a KDM5C",["Síndrome de Claes-Jensen"]],[85280,"Síndrome de discapacidad intelectual-cubitus valgus-dismorfia ligado al cromosoma X"],[85281,"OBSOLETO: Síndrome de duplicación del gen MECP2",["OBSOLETO: Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Lubs","OBSOLETO: Síndrome de Lubs-Arena","OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-infecciones recurrentes ligado al cromosoma X"]],[85282,"Síndrome MEHMO",["Síndrome de discapacidad intelectual-crisis epilépticas-hipogenitalismo-microcefalia-obesidad ligado al cromosoma X"]],[85283,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles-Carpenter"],[85284,"Síndrome BRESEK",["Síndrome BRESHECK"]],[85285,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke"],[85286,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shashi",["Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11"]],[85287,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius"],[85288,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos"],[85289,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Vitale"],[85290,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wilson"],[85291,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Wittwer",["Síndrome de Wittwer"]],[85292,"Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4",["SCAX4","Síndrome de demencia-ataxia ligada al cromosoma X"]],[85293,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas",["Síndrome de Cabezas"]],[85294,"Síndrome de epilepsia ligada al cromosoma X-problemas de aprendizaje-trastornos conductuales"],[85295,"Enfermedad HSD10 tipo atípico",["Deficiencia de HSD10 tipo atípico","Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 10","Síndrome de discapacidad intelectual-coreoatetosis-trastorno de conducta ligado al cromosoma X"]],[85297,"Ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3",["SCAX3","Síndrome de hipoacusia-ataxia ligada al cromosoma X","Síndrome de sordera-ataxia ligada al cromosoma X"]],[85317,"Síndrome de discapacidad intelectual-hipogammaglobulinemia-deterioro neurológico progresivo ligado al cromosoma X"],[85318,"OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-pubertad precoz-obesidad"],[85319,"Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-contracturas progresivas de las articulaciones-dismorfia ligado al cromosoma X"],[85320,"Síndrome de discapacidad intelectual-macrocefalia-macroorquidia ligado al cromosoma X",["Síndrome de Johnson"]],[85321,"Síndrome de sordera-discapacidad intelectual tipo Martin-Probst",["Síndrome de Martin-Probst","Síndrome de hipoacusia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X","Síndrome de hipoacusia-discapacidad intelectual tipo Martin-Probst","Síndrome de sordera-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X"]],[85322,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai"],[85323,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova"],[85324,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton",["MRXS9"]],[85325,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson"],[85326,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll"],[85327,"Síndrome de discapacidad intelectual-acromegalia-hiperactividad ligado al cromosoma X"],[85328,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Turner"],[85329,"Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-conducta agresiva ligado al cromosoma X"],[85330,"Síndrome de discapacidad intelectual-agenesia del cuerpo calloso-cuadriparesia espástica ligado al cromosoma X"],[85331,"OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-obesidad-estatura baja"],[85332,"Síndrome de discapacidad intelectual-retinosis pigmentaria ligado al cromosoma X",["Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por del(X)(p11.3)","Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por microdeleción Xp11.3","Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por monosomía Xp11.3","Síndrome de Aldred"]],[85333,"Síndrome de discapacidad intelectual-paraplejía espástica con acúmulo de hierro ligado al cromosoma X",["Síndrome de Arena"]],[85334,"Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini"],[85335,"Síndrome de Fried"],[85336,"Síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel"],[85337,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Zorick"],[85338,"Síndrome de discapacidad intelectual-ataxia-apraxia ligado al cromosoma X"],[85408,"Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide negativo",["AIJ poliarticular factor reumatoide negativo","Poliartritis juvenil factor reumatoide negativo","Poliartritis juvenil sin factor reumatoide"]],[85410,"Artritis idiopática juvenil oligoarticular",["AIJ oligoarticular","Artritis crónica pauciarticular"]],[85414,"Artritis idiopática juvenil de inicio sistémico",["AIJ de inicio sistémico","Enfermedad de Still"]],[85435,"Artritis idiopática juvenil poliarticular factor reumatoide positivo",["AIJ poliarticular factor reumatoide positivo","Poliartritis idiopática juvenil factor reumatoide positivo","Poliartritis juvenil con factor reumatoide"]],[85436,"Artritis idiopática juvenil asociada a psoriasis",["AIJ asociada a psoriaris","Artritis psoriásica juvenil"]],[85438,"Artritis idiopática juvenil asociada a entesitis",["AIJ asociada a entesitis","ARE juvenil"]],[85442,"Síndrome de talla baja-defectos en el cerebelo e hipófisis-silla turca pequeña"],[85443,"Amiloidosis AL",["Amiloidosis de cadena ligera"]],[85445,"Amiloidosis AA",["Amiloidosis inflamatoria","Amiloidosis reactiva"]],[85446,"Amiloidosis ABeta2M forma nativa",["Amiloidosis ABeta2M microglobulínica tipo salvaje","Amiloidosis ABeta2Mwt","Amiloidosis asociada a diálisis"]],[85447,"Amiloidosis ATTRV30M",["Amiloidosis asociada a ATTRV30M","Amiloidosis asociada a ATTRV30M hereditaria"]],[85448,"Amiloidosis AGel",["Amiloidosis familiar tipo finlandés","Amiloidosis hereditaria tipo finlandés","Amiloidosis por gelsolina","Polineuropatía amiloide familiar tipo IV"]],[85450,"Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria",["Amiloidosis renal familiar","Amiloidosis renal hereditaria","Amiloidosis tipo Ostertag","Nefropatía amiloide familiar","Nefropatía amiloide hereditaria"]],[85451,"Amiloidosis ATTRV122I",["Amiloidosis asociada a ATTRV122I"]],[85453,"Trastorno pigmentario reticular ligado al cromosoma X",["Amiloidosis cutánea familiar","Amiloidosis cutánea ligada al cromosoma X","Enfermedad de Partington","PDR","XLPDR"]],[85458,"Angiopatía amiloide cerebral hereditaria",["HCHWA","Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis"]],[86309,"DPAGT1-CDG",["CDG-Ij","CDG1J","Deficiencia de fosfotransferasa N-acetilglucosamina dolicil-fosfato","Síndrome CDG tipo Ij","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ij","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1j","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij"]],[86788,"Neutropenia congénita grave ligada al cromosoma X"],[86789,"Aplasia/hipoplasia aislada de rótula",["PTLAH"]],[86795,"Liquen mixedematoso localizado",["Mucinosis papular"]],[86797,"Liquen mixedematoso atípico",["Liquen mixedematoso intermedio"]],[86812,"Distrofia muscular de cinturas R11 asociada a POMT1",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2K","Distrofia muscular de cinturas tipo 2K","LGMD R11 asociada a POMT1","LGMD tipo 2K","LGMD2K","Síndrome de distrofia muscular de cinturas-discapacidad intelectual"]],[86813,"Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana",["Atrofia coriorretiniana de Sveinsson","SCRA"]],[86814,"Epilepsia mioclónica familiar del adulto",["ADCME","BAFME","Epilepsia mioclónica benigna familiar del adulto","FAME","FCMTE","Mioclonía cortical y epilepsia autosómica dominante","Temblor mioclónico cortical familiar y epilepsia"]],[86815,"Aplasia de glándulas lagrimales y salivares"],[86816,"Analbuminemia congénita"],[86817,"Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa"],[86818,"Síndrome de Alport-discapacidad intelectual-hipoplasia medio facial-eliptocitosis",["ATS-MR","Complejo AMME","Síndrome AMME"]],[86819,"Atriquia con lesiones papulares",["Atriquia papular"]],[86820,"Necrosis avascular de la cabeza femoral, forma familiar",["Osteonecrosis de la cabeza femoral, forma familiar"]],[86821,"Síndrome de lisencefalia tipo 3-secuencia de aquinesia fetal familiar"],[86822,"Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia ósea metacarpiana"],[86823,"Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa",["LCH"]],[86829,"Leucemia neutrofílica crónica"],[86830,"Enfermedad mieloproliferativa crónica inclasificable",["CMPD-U","Enfermedad mieloproliferativa indiferenciada"]],[86834,"Leucemia mielomonocítica juvenil",["LMMJ","Leucemia mielomonocítica crónica juvenil"]],[86836,"Citopenia refractaria con displasia multilineal"],[86839,"Neoplasia mielodisplásica con aumento de blastos",["Anemia refractaria con exceso de blastos","MDS-IB","RAEB","SMD con exceso de blastos"]],[86841,"Síndrome mielodisplásico asociado a una anomalía cromosómica aislada del(5q)",["Síndrome 5q-"]],[86843,"Panmielosis aguda con mielofibrosis",["Mielodisplasia aguda con mielofibrosis","Mieloesclerosis aguda","Mielofibrosis aguda"]],[86845,"Leucemia mieloide aguda con características relacionadas con la mielodisplasia",["LMA con características mielodisplásicas","LMA con displasia multilíneal","Leucemia mieloide aguda con displasia multilineal"]],[86846,"Síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda asociados al tratamiento",["LMA secundaria","Leucemia mieloide aguda secundaria","Síndrome mielodisplásico y LMA asociados al tratamiento"]],[86849,"Leucemia basofílica aguda"],[86850,"Sarcoma mieloide",["Cloroma","Sarcoma granulocítico","Tumor mieloide extramedular"]],[86851,"Leucemia aguda de línea ambigua",["Leucemia aguda de línea indeterminada","Leucemia aguda de línea mixta","Leucemia aguda híbrida"]],[86852,"Leucemia prolinfocítica de células B",["B-PLL"]],[86854,"Linfoma esplénico de la zona marginal",["SMZL"]],[86855,"Plasmacitoma",["Plasmacitoma solitario"]],[86861,"Enfermedad por depósito no amiloides de inmunoglobulinas monoclonales"],[86864,"Enfermedad de las cadenas pesadas",["ECP","HCD"]],[86867,"Linfoma nodal de zona marginal de células B",["NMZL"]],[86869,"Granulomatosis linfomatoide",["LYG"]],[86870,"Neoplasia blástica de células dendríticas plasmocitoides",["BPDCN"]],[86871,"Leucemia prolinfocítica de células T",["Leucemia linfocítica crónica de células T","T-PLL"]],[86872,"Leucemia linfocítica granular de células T grandes",["Leucemia LGL de células T","Proliferación de linfocitos granulares grandes","T-LGL"]],[86873,"Leucemia agresiva de células NK",["ANKCL","Leucemia LGL de células NK","Leucemia linfocítica granular de células NK grandes","Linfoma agresivo de células NK"]],[86875,"Leucemia/linfoma de células T del adulto",["ATLL"]],[86879,"Linfoma extranodal nasal de células NK/T",["Granuloma letal de la línea media","Linfoma angiocéntrico de células T","Linfoma de células NK/T","Linfoma nasal de células T/natural killer","NKTCL"]],[86880,"Linfoma de células T asociado a enteropatía",["EATL","ETTL","Linfoma de células T asociado a enteropatía tipo 1","Linfoma de células T tipo enteroptía","Linfoma intestinal de células T"]],[86882,"Linfoma hepatoesplénico de células T"],[86884,"Linfoma subcutáneo de células T similar a paniculitis",["Linfoma de células T subcutáneo paniculítico","Linfoma subcutáneo de células T paniculitis-like","SPTCL"]],[86885,"Linfoma cutáneo primario de células T periféricas sin otra especificación",["Linfoma cutáneo primario de células T periféricas inespecífico"]],[86886,"Linfoma angioinmunoblástico de células T",["Linfoma de células T tipo AILD"]],[86893,"Linfoma de Hodgkin con predominio de linfocitos nodulares",["NLPHL"]],[86896,"Sarcoma histiocítico"],[86897,"Sarcoma de células de Langerhans"],[86900,"Sarcoma de células dendríticas interdigitante",["Sarcoma de células interdigitantes","Sarcoma de células reticulares"]],[86902,"Sarcoma de células dendríticas foliculares"],[86903,"Sárcoma de células dendriticas sin otra especificación"],[86904,"Trastornos linfoproliferativos asociados al uso de metotrexato",["TLP-MTX","Trastornos linfoproliferativos asociados al MTX"]],[86906,"Crisis gelásticas con hamartoma hipotalámico",["Hamartoma hipotalámico con crisis gelásticas"]],[86908,"Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejia-epilepsia",["HHE","IHHS","Síndrome HHE"]],[86909,"Epilepsia mioclónica del lactante",["Epilepsia mioclónica benigna del lactante"]],[86911,"Epilepsia con ausencias mioclónicas"],[86913,"OBSOLETO: Epilepsia mioclónica en encefalopatías no progresivas",["OBSOLETO: Estatus mioclónico en encefalopatías no progresivas","OBSOLETO: Epilepsia con mioclonías en encefalopatías no progresivas"]],[86914,"Síndrome de linfedema-anomalía arteriovenosa cerebral-hipertensión pulmonar primaria"],[86915,"Síndrome de linfedema-comunicación interauricular-cambios faciales",["Síndrome de Irons-Bhan","Síndrome de Irons-Bianchi"]],[86917,"OBSOLETO: Síndrome de linfedema-fisura palatina"],[86918,"Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso-acrocianosis",["Síndrome de hiperqueratosis palmoplantar difuso-acrocianosis"]],[86919,"Síndrome de queratosis palmaris et plantaris-clinodactilia",["Queratodermia palmoplantar-clinodactilia"]],[86920,"Dermatopatía pigmentosa reticularis"],[86923,"Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen",["Hiperqueratosis palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen","PPK tipo Gamborg-Nielsen"]],[87277,"Discapacidad intelectual rara"],[87503,"Mal de Meleda",["Enfermedad de Meleda"]],[87876,"Sialidosis tipo 2",["Sialidosis dismórfica infantil"]],[87884,"Sordera genética no sindrómica rara",["Hipoacusia genética aislada rara","Hipoacusia genética no sindrómica rara","Sordera genética aislada rara"]],[88616,"Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva"],[88618,"Deficiencia de S-adenosilhomocisteína hidrolasa"],[88619,"Encefalopatía aguda necrosante familiar",["ADANE","Encefalopatía aguda necrosante recurrente"]],[88620,"Anosmia congénita aislada"],[88621,"Síndrome de ictiosis y prematuridad",["IPS","Ictiosis congénita tipo 4"]],[88628,"Síndrome de ataxia de columna posterior-retinosis pigmentaria",["Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentaria, autosómica recesiva"]],[88629,"Tritanopía",["Ceguera al color azul","Tritanopía congénita"]],[88630,"Síndrome de displasia ósea terminal-defectos pigmentarios"],[88632,"Anomalía del desarrollo del segmento anterior",["Disgenesia del segmento anterior"]],[88633,"Queratoconjuntivitis límbica superior",["Queratoconjuntivitis límbica superior de Theodore","SLK","Síndrome de Theodore"]],[88635,"Miopatía vacuolar con agregación de proteínas del retículo sarcoplásmico",["Miopatía por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1","Miopatía vacuolar con agregados"]],[88636,"Síndrome de dilatación aórtica-hipermovilidad de las articulaciones-tortuosidad arterial"],[88637,"Síndrome de hipomielinización-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodoncia",["Síndrome 4H"]],[88639,"Neurodegeneración por deficiencia en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa",["Aciduria metacrílica","Defecto metabólico de la valina","Deficiencia de HIBCH"]],[88642,"Insensibilidad congénita al dolor-anosmia-artropatía neuropática",["Insensibilidad congénita al dolor asociada a SCN9A"]],[88643,"Síndrome de obesidad-colitis-hipotiroidismo-hipertrofia cardíaca-retraso del desarrollo"],[88644,"Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce",["ARCA1","Ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1","SCAR8"]],[88659,"Nefropatía progresiva con hipertensión autosómica dominante"],[88660,"Hipertension por mutaciones con ganancia de función del receptor mineralocorticoide",["Hipertensión de inicio precoz con exacerbación durante el embarazo","Pseudohiperaldosteronismo tipo 2"]],[88661,"Amelogénesis imperfecta"],[88673,"Carcinoma hepatocelular",["HCC"]],[88917,"Síndrome de Alport ligado al cromosoma X"],[88918,"Síndrome de Alport tipo dominante"],[88919,"Síndrome de Alport tipo recesivo"],[88924,"Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 con esclerosis tuberosa",["PKDTS","Síndrome de genes contiguos TSC2/PKD1","Síndrome de genes contiguos con esclerosis tuberosa/enfermedad renal poliquística"]],[88938,"Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A",["PHA2A"]],[88939,"Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B",["PHA2B"]],[88940,"Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C",["PHA2C"]],[88949,"Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a MUC1",["MCKD1","Nefropatía quística medular tipo 1","ADTKD asociada a MUC1","ADTKD-MUC1","Enfermedad renal quística medular asociada a MUC1","Enfermedad renal quística medular tipo 1"]],[88950,"Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a UMOD",["ADTKD-UMOD","Enfermedad renal UMOD","Enfermedad renal asociada a uromodulina","Enfermedad renal quística medular tipo 2","Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante por una mutación en el gen UMOD","MCKD2","Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1","UAKD","ADTKD asociada a UMOD"]],[88991,"Enfermedad cardíaca congénita rara",["Malformación cardíaca congénita no sindrómica rara"]],[88993,"Malformación esofágica",["Malformación del esófago"]],[89043,"Demencia rara"],[89826,"Enfermedad cutánea rara"],[89832,"OBSOLETO: Linfedema sindrómico"],[89833,"Queratodermia palmoplantar con queratina tonotubular"],[89838,"Epidermólisis ampollosa simple generalizada autosómica recesiva",["EBS generalizada autosómica recesiva","Epidermólisis bullosa simple generalizada autosómica recesiva"]],[89839,"OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa simple superficial",["OBSOLETO: EAS superficial","OBSOLETO: Epidermólisis bullosa simple superficial"]],[89840,"OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz",["OBSOLETO: EAJ tipo no Herlitz","OBSOLETO: Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz"]],[89841,"OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta recesiva",["OBSOLETO: EAD centrípeta recesiva","OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta"]],[89842,"Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada intermedia autosómica recesiva",["Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica recesiva tipo no Hallopeau-Siemens","Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada mitis autosómica recesiva","Epidermólisis bullosa distrófica generalizada intermedia autosómica recesiva","RDEB generalizada forma intermedia","RDEB tipo no Hallopeau-Siemens"]],[89843,"Epidermólisis ampollosa distrófica pruriginosa",["DEB pruriginosa","Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa"]],[89844,"Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts"],[89845,"OBSOLETO: Hydrops fetalis idiopático"],[89936,"Hipofosfatemia ligada al cromosoma X",["Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X","XLH"]],[89937,"Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante",["ADHR","Hipofosfatemia autosómica dominante"]],[89938,"Síndrome de Bartter tipo 4",["Síndrome de Bartter con hipoacusia neurosensorial","Síndrome de Bartter con sordera neurosensorial","Síndrome de Bartter tipo IV"]],[89939,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acidosis tubular renal hipercaliémica",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acidosis tubular renal tipo 4"]],[90000,"Eritema elevatum diutinum"],[90001,"Síndrome de disfunción de los conos con miopía",["Enfermedad ocular de Bornholm"]],[90002,"Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo",["Enfermedad del tejido conectivo no diferenciada","Síndrome del tejido conectivo no diferenciado","Síndrome indiferenciado del tejido conectivo"]],[90003,"Pseudotumor inflamatorio del hígado"],[90020,"Complejo Parkinson-demencia de Guam",["Compejo parkinsonismo-demencia de Guam","Enfermedad 'Lytico-Bodig'","Enfermedad de Guam"]],[90021,"Mielitis por radiación"],[90022,"OBSOLETO: Síndrome de miocardiopatía-anomalías renales"],[90023,"Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de P14/LAMTOR2",["Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de LAMTOR2","Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de P14","Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de P14/endosoma tardío/adaptador lisosomal, activador MAPK y MTOR 2","Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de p14"]],[90024,"Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia",["Hipoacusia con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia","Síndrome LAMM","Síndrome de microdoncia-microtia tipo 1-hipoacusia","Síndrome de microdoncia-microtia tipo 1-sordera"]],[90025,"Sindactilia no sindrómica"],[90026,"Eritromelalgia primaria",["Eritermalgia primaria"]],[90030,"Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa"],[90031,"Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa"],[90033,"Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente",["AHAI caliente","AIHA caliente","wAHA","wAIHA"]],[90035,"Hemoglobinuria paroxística por frío",["Anemia hemolítica de Donath-Landsteiner","Síndrome de Donath-Landsteiner"]],[90036,"Anemia hemolítica autoinmune tipo mixto",["AHAI tipo mixto","AIHA tipo mixto"]],[90037,"Anemia hemolítica autoinmune inducida por fármacos",["AHAI inducida por fármacos","AIHA inducida por fármacos","Anemia hemolítica autoinmune inducida por medicamentos"]],[90038,"Síndrome hemolítico urémico asociado a la toxina Shiga",["SHU D+","SHU asociado a toxina similar a Shiga","SHU típico","Síndrome hemolítico urémico asociado a Escherichia coli productor de toxina Shiga","Síndrome hemolítico urémico con diarrea","Síndrome hemolítico urémico típico"]],[90039,"Enfermedad de la hemoglobina D"],[90041,"OBSOLETO: Síndrome de Gaisböck",["OBSOLETO: Policitemia por estrés","OBSOLETO: Eritrocitosis por estrés"]],[90042,"Eritrocitosis primaria familiar y congénita",["Policitemia primaria hereditaria y congénita","Policitemia primaria hereditaria y congénita por una mutación del receptor de la eritropoyetina","Eritrocitosis primaria hereditaria y congénita","Eritrocitosis primaria hereditaria y congénita por una mutación del receptor de la eritropoyetina","Policitemia primaria familiar y congénita por una mutación del receptor de la eritropoyetina","Eritrocitosis primaria familiar y congénita por una mutación del receptor de la eritropoyetina","Policitemia primaria familiar y congénita"]],[90044,"Pseudohiperpotasemia familiar"],[90045,"Malabsorción hereditaria de folato",["Malabsorción congénita de folato"]],[90050,"Retinopatía del prematuro"],[90051,"Sepsis en neonatos prematuros"],[90052,"Enfermedad hepática por recurrencia del virus de la hepatitis C en trasplantados hepáticos"],[90053,"Complicaciones post-trasplante de células madre hematopoyéticas",["Complicaciones post-TCMH"]],[90055,"OBSOLETO: Rechazo post-trasplante de córnea"],[90056,"Daño cerebral traumático de moderado a grave"],[90058,"Daño de la médula espinal"],[90059,"Hipoacusia neurosensorial súbita",["Hipoacusia neurosensorial aguda secundaria"]],[90060,"Hemorragia alveolar difusa"],[90061,"Uveítis posterior no infecciosa",["Coroiditis no infecciosa"]],[90062,"Insuficiencia hepática aguda",["Fallo hepático agudo","Fallo hepático fulminante","Insuficiencia hepática fulminante"]],[90064,"Oclusión arterial periférica aguda"],[90065,"Hemorragia subaracnoidea aneurismática adquirida"],[90066,"Neumonía causada por infección por pseudomonas aeruginosa"],[90068,"Intoxicación por cocaína"],[90069,"Intoxicación sistémica por monocloroacetato"],[90070,"OBSOLETO: Envenenamiento por metotrexato",["OBSOLETO: Intoxicación por metotrexato"]],[90073,"Reinfección por hepatitis B después de trasplante hepático"],[90076,"Quemaduras de espesor parcial profundas y de espesor total",["Quemaduras de segundo y tercer grado"]],[90077,"Otras enfermedades dermatológicas adquiridas"],[90078,"Infecciones invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)"],[90079,"OBSOLETO: Extravasación de antraciclina"],[90080,"Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma"],[90081,"Síndrome de desgaste asociado al SIDA"],[90103,"Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-sordera-discapacidad intelectual",["Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con hipoacusia, discapacidad intelectual y ausencia de fibras sensitivas mielinizadas de gran calibre","Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con sordera, discapacidad intelectual y ausencia de fibras sensitivas mielinizadas de gran calibre","Síndrome de CMT-sordera-discapacidad intelectual","Síndrome de Charcot-Marie-Tooth-hipoacusia-discapacidad intelectual","Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-hipoacusia-discapacidad intelectual"]],[90114,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante"],[90117,"Neuropatía sensitivo-motora hereditaria, tipo Okinawa",["HMSNP","Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo proximal"]],[90118,"Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de MFN2",["CMT2-AR tipo Ouvrier","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo Ouvrier","SEOAN por deficiencia de MFN2"]],[90119,"Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con acrodistrofia",["CMT2-AR con acrodistrofia","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con acrodistrofia","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva con acrodistrofia","HMSN con acrodistrofia"]],[90120,"Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 6"],[90153,"Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A",["MADA"]],[90154,"Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B"],[90156,"Lipodistrofia centrífuga",["Lipodistrofia centrífuga abdominal infantil","Lipodistrophia centrifugalis abdominalis infantilis"]],[90157,"Lipodistrofia localizada inducida por fármacos",["Lipoatrofia causada por fármacos inyectables"]],[90158,"Lipodistrofia idiopática localizada"],[90159,"Lipodistrofia localizada inducida por paniculitis"],[90160,"Lipoatrofia localizada inducida por presión",["Lipoatrofia semicircular","Lipoatrophia semicircularis"]],[90185,"Linfedema primario de inicio tardío no hereditario",["Enfermedad tipo Meige"]],[90186,"Enfermedad de Meige",["Linfedema de Meige","Linfedema hereditario tipo II"]],[90280,"Lupus perniótico",["Lupus sabañón"]],[90281,"Lupus eritematoso discoide"],[90282,"Lupus eritematoso hipertrófico o verrugoso"],[90283,"Lupus eritematoso túmido",["Lupus cutáneo intermitente","Lupus eritematoso tumidus"]],[90285,"Lupus eritematoso profundo",["Paniculitis lúpica"]],[90287,"OBSOLETO: Lupus con erupción maculopapular"],[90289,"Esclerodermia localizada",["Esclerodermia fibrosante localizada"]],[90290,"Síndrome CREST",["Calcinosis-fenómeno de Raynaud-afectación esofágica-esclerodactilia-telangiectasia"]],[90291,"Esclerosis sistémica",["Esclerodermia sistémica"]],[90301,"Síndrome de acantosis nigricans-resistencia a la insulina-calambres musculares-agrandamiento acral"],[90307,"Síndrome de Parkes Weber"],[90308,"Malformación capilar-linfático-venosa con distribución segmentaria",["CLVM con distribución segmentaria","SKT","Síndrome de Klippel-Trénaunay"]],[90309,"OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1",["OBSOLETO: SED I"]],[90318,"OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2",["OBSOLETO: SED II"]],[90321,"Síndrome de Cockayne tipo 1",["Síndrome de Cockayne tipo I"]],[90322,"Síndrome de Cockayne tipo 2",["Síndrome de Cockayne tipo II"]],[90324,"Síndrome de Cockayne tipo 3",["Síndrome de Cockayne tipo III"]],[90338,"Displasia ectodérmica tipo isla Margarita"],[90339,"OBSOLETO: Síndrome de Rosselli-Gulienetti"],[90340,"Síndrome de Blau"],[90341,"Sarcoidosis de inicio temprano"],[90342,"Xeroderma pigmentoso tipo variante",["XPV"]],[90345,"OBSOLETO: Condrodisplasia metafisaria no clasificada"],[90348,"Cutis laxa autosómica dominante",["ADCL"]],[90349,"Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1",["ARCL1","Cutis laxa autosómica recesiva con afectación sistémica grave","Cutis laxa autosómica recesiva tipo enfisema pulmonar"]],[90350,"Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2",["ARCL2","Cutis laxa con laxitud articular y retraso del desarrollo"]],[90354,"Síndrome de córnea frágil",["Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B"]],[90362,"Linfangiectasia intestinal primaria",["Enfermedad de Waldmann"]],[90363,"Linfangiectasia intestinal secundaria"],[90368,"Hipotricosis simple del cuero cabelludo",["Hipotricosis simple del cuero cabelludo hereditaria"]],[90389,"Telangiectasia macularis eruptiva perstans"],[90390,"Síndrome de anoniquia-onicondistrofia"],[90393,"Liquen mixedematoso nodular",["Mixedema de Jadassohn-Dosseker tuberoso atípico"]],[90394,"Liquen mixedematoso papular discreto"],[90395,"Mucinosis papular infantil",["Mucinosis cutánea infantil"]],[90396,"Mucinosis papular acra persistente"],[90397,"Mucinosis papular de resolución espontánea"],[90398,"Liquen mixedematoso localizado con rasgos mixtos de subtipos diferentes"],[90399,"Liquen mixedematoso localizado con gammapatía monoclonal o síntomas sistémicos"],[90400,"Escleromixedema sin gammapatía monoclonal"],[90625,"Sordera genética no sindrómica ligada al cromosoma X",["Hipoacusia genética no sindrómica ligada al cromosoma X","Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma X","DFNX genética no sindrómica","Hipoacusia neurosensorial aislada ligada al cromosoma X","Sordera neurosensorial aislada ligada al cromosoma X","Hipoacusia neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma X"]],[90635,"Sordera genética no sindrómica autosómica dominante",["Sordera neurosensorial aislada autosómica dominante","Hipoacusia neurosensorial aislada autosómica dominante","Hipoacusia genética no sindrómica autosómica dominante","Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante","Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica dominante","DFNA genética no sindrómica"]],[90636,"Sordera genética no sindrómica autosómica recesiva",["Sordera neurosensorial aislada autosómica recesiva","Hipoacusia neurosensorial aislada autosómica recesiva","Hipoacusia genética no sindrómica autosómica recesiva","Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva","Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva","DFNB genética no sindrómica"]],[90641,"Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica",["Hipoacusia neurosensorial mitocondrial aislada","Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica","Sordera neurosensorial mitocondrial aislada","Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica"]],[90642,"Sordera genética sindrómica rara",["Hipoacusia genética sindrómica rara"]],[90646,"Síndrome de sordera-hipogonadismo",["Síndrome de hipoacusia-hipogonadismo"]],[90647,"Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen",["Síndrome de intervalo QT largo-hipoacusia","Síndrome de intervalo QT largo-sordera"]],[90649,"Síndrome orofaciodigital tipo 7",["OFD7","Síndrome de Whelan"]],[90650,"Síndrome oto-palato-digital tipo 1"],[90652,"Síndrome oto-palato-digital tipo 2"],[90653,"Síndrome de Stickler tipo 1"],[90654,"Síndrome de Stickler tipo 2"],[90658,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E",["CMT1E","Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-hipoacusia","Síndrome de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-sordera"]],[90673,"Hipotiroidismo por mutaciones en el receptor de la TSH"],[90674,"Deficiencia aislada de la hormona estimulante de la tiroides",["Deficiencia aislada de TSH","Deficiencia aislada de tirotropina"]],[90692,"Enfermedad rara endocrina del crecimiento"],[90695,"Panhipopituitarismo no adquirido",["Panhipopituitarismo genético"]],[90771,"Desarrollo sexual diferente",["DSD","Trastorno del desarrollo sexual"]],[90776,"Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos de origen fetal",["DSD 46,XX inducido por exceso de andrógenos de origen fetal","Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos de origen fetal"]],[90783,"Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto en la síntesis de la testosterona",["DSD 46,XY por un defecto en la síntesis de la testosterona","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la síntesis de la testosterona"]],[90786,"Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis suprarrenal y testicular",["DSD 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis suprarrenal y testicular","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis suprarrenal y testicular"]],[90787,"Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis testicular",["DSD 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis testicular","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por un defecto en la esteroidogénesis testicular"]],[90790,"Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR",["HSC lipoide"]],[90791,"Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa",["CAH por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa"]],[90793,"Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa",["CAH por deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa","Deficiencia combinada 17-hidroxilasa/17,20-liasa"]],[90794,"Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa",["CAH 21-OHD clásica","HSC 21-OHD clásica"]],[90795,"Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa",["CAH por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa","Deficiencia de CYP11B1"]],[90796,"Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa",["DSD 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa"]],[90797,"Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos",["PAIS","Síndrome de resistencia parcial a los andrógenos","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por insensibilidad parcial a andrógenos"]],[90970,"Lipodistrofias primarias"],[91024,"Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva",["CMT2-AR","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2"]],[91088,"Otra enfermedad metabólica"],[91127,"Infección por adenovirus en pacientes inmunocomprometidos"],[91128,"OBSOLETO: Rechazo al injerto después de un trasplante de pulmón"],[91129,"Síndrome de anoftalmía-anomalías cardíacas y pulmonares-discapacidad intelectual"],[91130,"Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica"],[91131,"DK1-CDG",["CDG-Im","CDG1M","Deficiencia de dolicol quinasa","Hipotonía e ictiosis por deficiencia de dolicol fosfato","Síndrome CDG tipo 1m","Síndrome CDG tipo lm","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Im","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1m","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Im"]],[91132,"Síndrome hipotricosis e ictiosis",["IHS","Síndrome IFAH","Síndrome de hipotricosis-ictiosis congénita","Síndrome de ictiosis-atrofodermia folicular-hipotricosis","Síndrome de ictiosis-atrofodermia folicular-hipotricosis-hipohidrosis"]],[91133,"OBSOLETO: Síndrome de osteopenia-miopía-hipoacusia-discapacidad intelectual-dismorfia facial",["OBSOLETO: Síndrome de osteopenia-miopía-sordera-discapacidad intelectual-dismorfia facial"]],[91135,"Hiperlaxitud de la piel del cuerpo por deficiencia de factor de coagulación dependiente de vitamina K",["Síndrome similar a PXE","Síndrome similar a pseudoxantoma elástico"]],[91136,"Síndrome de Fanconi secundario a gammapatía monoclonal de cadenas ligeras",["Síndrome de Fanconi adquirido asociado a Ig monoclonal de cadenas ligeras","Síndrome de Fanconi adquirido asociado a inmunoglobulina monoclonal de cadena ligera","Síndrome de Fanconi adquirido secundario a una gammapatía monoclonal"]],[91137,"Glomerulopatía inmunotactoide o fibrilar",["Glomerulonefritis fibrilar o inmunotactoide","Glomerulonefritis inmunotactoide o fibrilar"]],[91138,"Vasculitis crioglobulinémica",["Crioglobulinemia esencial","Crioglobulinemia esencial mixta","Crioglobulinemia mixta","Crioglobulinemia primaria"]],[91139,"Crioglobulinemia simple",["Crioglobulinemia tipo 1","Crioglobulinemia tipo I"]],[91140,"Artritis idiopática juvenil no específica",["AIJ no específica"]],[91144,"Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por andrógenos de origen materno",["DSD 46,XX inducido por andrógenos de origen materno","Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por andrógenos de origen materno"]],[91347,"Adenoma hipofisario secretor de TSH",["Adenoma hipofisario secretor de la hormona estimulante de la tiroides","Adenoma hipofisario tirotrófico","Adenoma tirotrófico","TSH-oma"]],[91348,"Adenoma gonadotrópico funcionante",["Adenoma gonadotropo","Adenoma hipofisario gonadotrópico funcionante","Adenoma hipofisario gonadotrópico secretor"]],[91349,"Adenoma hipofisario no secretor",["NFPA"]],[91350,"Deficiencia hipofisaria por quistes de la bolsa de Rathke"],[91351,"Quistes hipofisarios dermoides y epidermoides"],[91352,"Germinoma del sistema nervioso central"],[91353,"OBSOLETO: Coristoma"],[91354,"Deficiencia hipofisaria por el síndrome de la silla turca vacía"],[91355,"Síndrome de Sheehan"],[91357,"Duplicación del esófago"],[91358,"Divertículo esofágico congénito",["Bolsa esofágica congénita"]],[91359,"Neumonitis crónica del lactante",["CPI"]],[91364,"Neumonía intersticial no específica",["NSIP","Neumonía intersticial no específica idiopática"]],[91365,"OBSOLETO: Discinesia ciliar secundaria",["OBSOLETO: Discinesia ciliar adquirida"]],[91378,"Angioedema hereditario",["AEH","Angioedema hereditario inducido por bradiquinina","Angioedema hereditario no inducido por histamina","Edema angioneurótico familar","Edema angioneurótico hereditario"]],[91385,"Angioedema adquirido",["Angioedema adquirido inducido por bradiquinina","Angioedema adquirido no inducido por histamina","Deficiencia adquirida de inhibidor C1","Edema angioneurótico adquirido"]],[91387,"Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar",["Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica familiar no sindrómico","Aneurisma aórtico torácico y disección aórtica hereditarios","Enfermedad aórtica torácica hereditaria no sindrómica","TAAD familiar","TAAD hereditaria"]],[91396,"Criptoftalmia aislada"],[91397,"Anquilobléfaron filiforme ad natum aislado"],[91411,"Ptosis congénita"],[91412,"Síndrome de Marcus-Gunn",["Fenómeno de Marcus-Gunn"]],[91413,"Síndrome de Horner congénito",["Síndrome de Claude-Bernard-Horner congénito"]],[91414,"Pilomatrixoma",["Epitelioma calcificante de Malherbe"]],[91415,"OBSOLETO: Hemangioma capilar, forma familiar"],[91416,"Alacrima congénita aislada"],[91481,"Dermoide anular de la córnea",["Síndrome dermoide anular"]],[91483,"Anomalía de Rieger",["Anomalía de Rieger-Axenfeld"]],[91489,"Megalocórnea aislada congénita",["Megaloftalmia anterior congénita"]],[91490,"Esclerocórnea aislada congénita"],[91491,"Ectropión uveal congénito"],[91492,"Catarata no sindrómica de inicio precoz"],[91494,"Síndrome de coloboma macular-paladar hendido-hallux valgus"],[91495,"Vítreo primario hiperplásico persistente",["Desprendimiento de retina congénito","Enfermedad NCRNA","Falta de adhesión de la retina congénita no sindrómica","PFVS","Persistencia hiperplásica de vítreo primario","Síndrome de persistencia de la vascularización fetal","VPHP"]],[91496,"Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve"],[91498,"Parálisis congénita del nervio troclear, forma familiar"],[91500,"Síndrome de nefritis tubulointersticial y uveitis",["Síndrome TINU","Síndrome de Dobrin"]],[91546,"Fiebre de Lyme",["Borreliosis de Lyme"]],[91547,"Fiebre recurrente"],[92050,"Enteropatía congénita en penacho",["DEI","Displasia epitelial intestinal"]],[93100,"Agenesia renal unilateral"],[93101,"Hipoplasia renal"],[93108,"Displasia renal",["Displasia de riñón"]],[93109,"Megacalicosis congénita"],[93110,"Válvula uretral posterior",["PUV"]],[93111,"Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante asociada a HNF1B",["ADTKD-HNF1B","Diabetes del adulto de inicio juvenil tipo 5","HNF1B-MODY","MODY5","Nefropatía asociada a HNF1B","Síndrome RCAD","Síndrome de disfunción renal y diabetes de inicio precoz","Síndrome de quistes renales y diabetes"]],[93114,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo E",["CMTDIE","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth-nefropatía"]],[93126,"Glomerulonefritis pauciinmune"],[93160,"Raquitismo hipocalcémico resistente a la vitamina D",["HVDRR","Raquitismo dependiente de vitamina D tipo II","Raquitismo hereditario resistente a la vitamina D","Raquitismo resistente a la vitamina D tipo II","VDDR II","VDRR II"]],[93164,"Pseudohipoaldosteronismo transitorio"],[93172,"Displasia renal unilateral",["Displasia de riñón unilateral"]],[93173,"Displasia renal bilateral",["Displasia de riñón bilateral"]],[93176,"Megacalicosis congénita unilateral"],[93177,"Megacalicosis congénita bilateral"],[93178,"OBSOLETO: Síndrome de abdomen en ciruela pasa, forma parcial"],[93206,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con hialinosis segmentaria focal",["OBSOLETO: Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con glomeruloesclerosis segmentaria focal"]],[93207,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con cambios mínimos"],[93209,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con proliferación mesangial difusa"],[93213,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico familiar idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal",["OBSOLETO: Síndrome nefrótico familiar idiopático resistente a esteroides con glomeruloesclerosis segmentaria focal"]],[93214,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico familiar idiopático resistente a esteroides con proliferación mesangial difusa"],[93216,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico familiar idiopático resistente a esteroides con cambios mínimos"],[93217,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico familiar idiopático resistente a esteroides con esclerosis mesangial difusa"],[93218,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico esporádico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal",["OBSOLETO: Síndrome nefrótico esporádico idiopático resistente a esteroides con glomeruloesclerosis segmentaria focal"]],[93220,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico esporádico idiopático resistente a esteroides con esclerosis mesangial difusa"],[93221,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico esporádico idiopático resistente a esteroides con cambios mínimos"],[93222,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico esporádico idiopático resistente a esteroides con proliferación mesangial difusa"],[93256,"Síndrome de ataxia/temblor asociado al cromosoma X frágil",["Síndrome FXTAS"]],[93258,"Síndrome de Pfeiffer tipo 1",["Síndrome de Pfeiffer clásico"]],[93259,"Síndrome de Pfeiffer tipo 2"],[93260,"Síndrome de Pfeiffer tipo 3"],[93262,"Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans",["Síndrome dermoesquelético de Crouzon"]],[93267,"Síndrome de cráneo en trébol-anomalías congénitas múltiples"],[93268,"Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer",["Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 4"]],[93269,"Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski",["Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 2"]],[93270,"Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Saldino-Noonan",["Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 1"]],[93271,"Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff",["Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo 3"]],[93274,"Displasia tanatofórica tipo 2",["Enanismo tanatofórico tipo 2","Síndrome de cráneo en trébol-displasia ósea micromélica","Síndrome de enanismo tanatofórico-cráneo en hoja de trébol","TD2"]],[93275,"Displasia tanatofórica, variante de Glasgow"],[93276,"Displasia fibrosa poliostótica"],[93277,"Displasia fibrosa monostótica",["Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein"]],[93279,"Osteoartritis de inicio precoz con displasia espondiloepifisaria leve por una mutación en el gen COL2A1"],[93280,"Displasia espondiloepifisaria tipo Omani"],[93282,"Displasia espondiloepifisaria tipo PAPSS2",["Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní"]],[93283,"Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley"],[93284,"Displasia espondiloepifisaria tardía"],[93292,"Adenoma de páncreas",["Adenoma pancreático"]],[93293,"Síndrome de Okihiro",["Síndrome de Duane del rayo radial"]],[93296,"Acondrogénesis tipo 2",["Acondrogénesis tipo Langer-Saldino"]],[93297,"Hipocondrogénesis"],[93298,"Acondrogénesis tipo 1B",["Acondrogénesis tipo Parenti-Fraccaro"]],[93299,"Acondrogénesis tipo 1A",["Acondrogénesis tipo Houston-Harris"]],[93301,"Braquiolmia tipo 1, tipo Hobaek"],[93302,"Braquiolmia tipo 2",["Braquiolmia tipo Maroteaux"]],[93303,"Braquiolmia tipo 1, tipo Toledo"],[93304,"Braquiolmia autosómica dominante",["Braquiolmia tipo 3"]],[93307,"Displasia epifisaria múltiple tipo 4",["Displasia epifisaria múltiple autosómica recesiva","Displasia poliepifisaria tipo 4","EDM4","MED4","rMED"]],[93308,"Displasia epifisaria múltiple tipo 1",["Displasia poliepifisaria tipo 1","EDM1","MED1"]],[93311,"Displasia epifisaria múltiple tipo 5",["BHMED","Displasia micro-epifisaria hereditaria bilateral","Displasia poliepifisaria tipo 5","EDM5","MED5"]],[93313,"OBSOLETO: Displasia epifisaria múltiple no clasificada"],[93314,"Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski"],[93315,"Displasia espondilometafisaria tipo fracturas 'en esquina'",["Displasia espondilometafisaria tipo Sutcliffe"]],[93316,"Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt",["Displasia espondilometafisaria con genu valgo grave","Displasia espondilometafisaria tipo Argelia"]],[93317,"Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian"],[93320,"Hemimelia cubital aislada",["Deficiencia cubital del antebrazo aislada","Deficiencia longitudinal congénita aislada del cúbito","Mano zamba cubital aislada","Meromelia longitudinal cubital aislada"]],[93321,"Hemimelia radial aislada",["Agenesia aislada del rayo radial","Deficiencia longitudinal congénita aislada del radio","Mano zamba radial aislada","Meromelia longitudinal radial aislada"]],[93322,"Hemimelia tibial aislada",["Aplasia congénita aislada y displasia de la tibia con peroné intacto","Ausencia congénita aislada de la tibia","Deficiencia longitudinal congénita aislada de la tibia","Meromelia longitudinal tibial aislada"]],[93323,"Hemimelia aislada del peroné",["Deficiencia aislada del peroné","Deficiencia longitudinal congénita aislada del peroné","Meromelia longitudinal aislada del peroné"]],[93324,"Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo"],[93325,"Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante"],[93328,"Omodisplasia, forma autosómica dominante"],[93329,"Omodisplasia, forma autosómica recesiva",["Displasia micromélica-luxación del radio"]],[93333,"Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra"],[93334,"Polidactilia postaxial tipo A"],[93335,"Polidactilia postaxial tipo B"],[93336,"Polidactilia del pulgar trifalángico",["PPD2","Polidactilia preaxial tipo 2"]],[93337,"Polidactilia del dedo índice",["PPD3","Polidactilia preaxial tipo 3"]],[93338,"Polisindactilia",["PPD4","Polidactilia preaxial tipo 4"]],[93339,"Polidactilia de pulgar bifalángico y/o hallux",["PPD1","Polidactilia preaxial tipo 1"]],[93346,"Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick"],[93347,"Displasia anauxética",["Displasia espondiloepimetafisaria tipo Menger","Displasia espondiloepimetafisaria tipo anauxética"]],[93349,"Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X"],[93351,"Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa",["SEMD tipo Irapa"]],[93352,"Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat",["SEMD tipo Shohat"]],[93356,"Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri",["Displasia espondiloepimetafisaria tipo 2","SEMD tipo 2","SEMD tipo Missouri"]],[93357,"Displasia SPONASTRIME",["Cambios espondilóticos y nasales con estriaciones de la displasia metafisaria (SPONASTRIME)","Displasia espondilometaepifisaria tipo Sponastrime"]],[93358,"Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas-anomalías de calcificación"],[93359,"OBSOLETO: Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular",["OBSOLETO: Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1","OBSOLETO: Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton","OBSOLETO: SEMD-JL","OBSOLETO: SEMDJL1"]],[93360,"Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo leptodactilia",["SEMDJL2","Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 2","Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Hall","Displasia espondiloepimetafisaria con luxaciones múltiples tipo Hall","SEMD-MD"]],[93365,"OBSOLETO: Síndrome CINCA con mutaciones en el gen NLRP3"],[93367,"OBSOLETO: Síndrome CINCA sin mutaciones en el gen NLRP3"],[93372,"Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1",["FHH tipo 1"]],[93382,"Braquidactilia tipo A6",["Displasia acromesomélica tipo Osebold-Remondini","Síndrome de Osebold-Remondini"]],[93383,"Braquidactilia tipo B"],[93384,"Braquidactilia tipo C"],[93385,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Braquidactilia tipo D"],[93387,"Braquidactilia tipo E"],[93388,"Braquidactilia tipo A1"],[93389,"Braquidactilia tipo A5"],[93393,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Braquidactilia tipo A3",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Braquidactilia-clinodactilia","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Braquimesofalangia V"]],[93394,"Braquidactilia tipo A4",["Braquidactilia-clinodactilia"]],[93395,"Síndrome de Ballard",["Braquidactilia tipo B y C combinadas"]],[93396,"Braquidactilia tipo A2",["Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt"]],[93397,"Braquidactilia tipo A7",["Braquidactilia tipo Smorgasbord"]],[93398,"Genocondromatosis tipo 2"],[93399,"Sialidosis tipo 2, forma juvenil"],[93400,"Sialidosis tipo 2, forma congénita"],[93402,"Sindactilia tipo 1"],[93403,"Sindactilia tipo 2"],[93404,"Sindactilia tipo 3",["SD3","Sindactilia en los dedos 4 y 5"]],[93405,"Sindactilia tipo 4"],[93406,"Sindactilia tipo 5",["SD5","Sindactilia postaxial con sinostosis metacarpiana"]],[93409,"Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao"],[93419,"Enfermedad ósea rara"],[93420,"Condrodisplasia asociada a FGFR3"],[93421,"Trastorno óseo asociado al colágeno tipo 2"],[93422,"Trastorno óseo asociado al colágeno tipo 11"],[93423,"Trastorno óseo asociado a la sulfatación"],[93424,"OBSOLETO: Trastorno óseo asociado al perlecano"],[93425,"Trastorno óseo asociado a la filamina",["Filaminopatía del hueso"]],[93426,"Ciliopatías con afectación esquelética extensa",["Displasia de costillas cortas","SRP"]],[93427,"OBSOLETO: Displasia metabotrópica"],[93429,"Displasia epifisaria múltiple y pseudoacondroplasia"],[93430,"Displasia metafisaria múltiple"],[93434,"Displasia espondilodisplásica"],[93435,"OBSOLETO: Displasia espondiloplástica moderada"],[93436,"Displasia acromélica"],[93437,"Displasia acromesomélica"],[93438,"Displasia mesomélica y rizo-mesomélica"],[93439,"Displasia campomélica y trastornos relacionados",["Displasia de huesos curvados"]],[93440,"Displasia de huesos finos"],[93441,"Displasia ósea primaria con luxaciones múltiples",["Displasia esquelética primaria con luxaciones múltiples","Osteodisplasia primaria con luxaciones múltiples"]],[93442,"Condrodisplasia punctata"],[93443,"Displasia osteosclerótica neonatal"],[93444,"Displasia ósea primaria con aumento de la densidad ósea",["Displasia esquelética primaria con aumento de la densidad ósea","Displasia ósea esclerosante","Osteodisplasia primaria con aumento de la densidad ósea"]],[93445,"OBSOLETO: Aumento de la densidad ósea con afectación metafisaria o diafisaria."],[93446,"Displasia ósea primaria con disminución de la densidad ósea",["Displasia esquelética primaria con disminución de la densidad ósea","Osteodisplasia primaria con disminución de la densidad ósea"]],[93447,"Displasia ósea primaria con mineralización ósea defectuosa",["Displasia esquelética primaria con mineralización ósea defectuosa","Osteodisplasia primaria con mineralización ósea defectuosa"]],[93448,"Enfermedad por almacenamiento lisosomal con afectación esquelética"],[93449,"Osteólisis primaria"],[93450,"Displasia ósea primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos",["Displasia esquelética primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos","Osteodisplasia primaria con desarrollo desorganizado de los componentes esqueléticos"]],[93451,"Displasia cleidocraneal y defecto de osificación craneal aislado"],[93452,"OBSOLETO: Síndrome de craneosinostosis o enfermedad de la osificación craneal"],[93453,"Disostosis con afectación predominantemente craneofacial"],[93454,"Disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal"],[93455,"Disostosis patelar"],[93456,"OBSOLETO: Braquidactilia (grupo de enfermedades)",["OBSOLETO: Braquidactilia con o sin manifestaciones extraesqueléticas"]],[93457,"Defecto no sindrómico de reducción de las extremidades",["Hipoplasia no sindrómica de las extremidades"]],[93458,"Polidactilia, sindactilia y/o hiperfalangismo no sindrómico"],[93459,"Síndrome con sinostosis y otros defectos en la formación de las articulaciones"],[93460,"Síndrome de sobrecrecimiento"],[93461,"Enfermedad cromosómica con sobrecrecimiento"],[93465,"Condrodisplasia letal"],[93466,"OBSOLETO: Anomalía ósea de cinturas"],[93469,"OBSOLETO: Micromelia armónica"],[93470,"OBSOLETO: Micromelia disarmónica"],[93471,"OBSOLETO: Enfermedad metabólica asociada a anomalías óseas misceláneas"],[93472,"OBSOLETO: Síndrome dismorfológico asociado a anomalías óseas"],[93473,"Síndrome de Hurler",["Enfermedad de Hurler","MPS1H","MPSIH","Mucopolisacaridosis tipo 1H","Mucopolisacaridosis tipo IH"]],[93474,"Síndrome de Scheie",["MPS1S","MPSIS","Mucopolisacaridosis tipo 1S","Mucopolisacaridosis tipo IS"]],[93476,"Síndrome de Hurler-Scheie",["MPS1H/S","MPSIH/S","Mucopolisacaridosis tipo 1H/S","Mucopolisacaridosis tipo IH/S"]],[93545,"Malformación del tracto urinario o renal",["Anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario","CAKUT"]],[93546,"Malformación no sindrómica del tracto urinario o renal"],[93547,"Malformación sindrómica del tracto urinario o renal"],[93548,"Enfermedad glomerular"],[93550,"OBSOLETO: Enfermedad de la membrana basal"],[93551,"OBSOLETO: Enfermedad glomerular secundaria"],[93552,"Lupus eritematoso sistémico pediátrico"],[93554,"Crioglobulinemia mixta tipo II"],[93555,"Crioglobulinemia mixta tipo III",["Crioglobulinemia mixta tipo 3"]],[93556,"Enfermedad por depósito de cadenas pesadas"],[93557,"Enfermedad por depósito de cadenas pesadas y ligeras"],[93558,"Enfermedad por depósito de cadenas ligeras"],[93559,"Glomerulonefritis por deposición de C3 sin proliferación"],[93560,"Amiloidosis AApoAI",["Amiloidosis por apolipoproteína A-I","Amiloidosis renal familiar por una variante de la apolipoproteína A-I","Amiloidosis renal hereditaria por una variante de la apolipoproteína A-I","Nefropatía amiloide familiar por una variante de la apolipoproteína A-I","Nefropatía amiloide hereditaria por una variante de la apolipoproteína A-I"]],[93561,"Amiloidosis ALys",["Amiloidosis por lisozima","Amiloidosis renal familiar por una variante de la lisozima","Amiloidosis renal hereditaria por una variante de la lisozima","Nefropatía amiloide familiar por una variante de la lisozima","Nefropatía amiloide hereditaria por una variante de la lisozima"]],[93562,"Amiloidosis AFib",["Amiloidosis del fibrinógeno A cadena alfa","Amiloidosis renal hereditaria por una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A","Nefropatía amiloide familiar por una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A","Nefropatía amiloide hereditaria por una variante de la cadena alfa del fibrinógeno A"]],[93564,"OBSOLETO: Poliarteritis nodosa pediátrica",["OBSOLETO: PAN de inicio pediátrico"]],[93566,"OBSOLETO: Síndrome de Sjögren pediátrica"],[93567,"OBSOLETO: Esclerosis sistémica pediátrica",["OBSOLETO: Esclerodermia sistémica pediátrica"]],[93568,"Polimiositis juvenil",["PM juvenil"]],[93569,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Polimialgia reumática",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pseudopoliartritis rizomélica"]],[93571,"Enfermedad de depósitos densos",["Glomerulonefritis membranoproliferativa tipo 2"]],[93573,"Microangiopatía trombótica"],[93575,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía de C3",["OBSOLETO: SHU atípico por anomalía de C3","OBSOLETO: SHU sin diarrea por anomalía de C3","OBSOLETO: SHUa por anomalía de C3","OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico sin diarrea por anomalía de C3"]],[93576,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía de MCP/CD46",["OBSOLETO: SHU atípico por anomalía de MCP/CD46","OBSOLETO: SHU sin diarrea por anomalía de MCP/CD46","OBSOLETO: SHUa por anomalía de MCP/CD46","OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico sin diarrea por anomalía de MCP/CD46"]],[93578,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía del factor B",["OBSOLETO: SHU atípico por anomalía del factor B","OBSOLETO: SHU sin diarrea por anomalía del factor B","OBSOLETO: SHUa por anomalía del factor B","OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico sin diarrea por anomalía del factor B"]],[93579,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía del factor H",["OBSOLETO: SHU atípico por anomalía del factor H","OBSOLETO: SHU sin diarrea por anomalía del factor H","OBSOLETO: SHUa por anomalía del factor H","OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico sin diarrea por anomalía del factor H"]],[93580,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía del factor I",["OBSOLETO: Deficiencia parcial del factor I","OBSOLETO: SHU atípico por anomalía del factor I","OBSOLETO: SHU sin diarrea por anomalía del factor I","OBSOLETO: SHUa por anomalía del factor I","OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico sin diarrea por anomalía del factor I"]],[93581,"Síndrome hemolítico urémico atípico con anticuerpos anti-factor H",["SHU atípico con anticuerpos anti-factor H","SHUA con anticuerpos neutralizantes contra el factor H","SHUa con anticuerpos anti-factor H"]],[93583,"Púrpura trombocitopénica trombótica congénita",["Deficiencia congénita de ADAMTS-13","PTT congénita","PTT familiar","Síndrome de Upshaw-Schulman"]],[93585,"Púrpura trombótica trombocitopénica inmunomediada",["PTT adquirida","Púrpura trombocitopénica trombótica autoinmune","Púrpura trombocitopénica trombótica por anticuerpos anti-ADAMTS-13"]],[93587,"Enfermedad renal quística genética",["Enfermedad renal quística hereditaria"]],[93589,"Nefronoptisis de inicio tardío"],[93591,"Nefronoptisis infantil",["NPHP infantil autosómica recesiva","Nefronoptisis infantil autosómica recesiva"]],[93592,"Nefronoptisis juvenil"],[93593,"Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica"],[93594,"OBSOLETO: Deficiencia de alfa-1-antiquimotripsina"],[93598,"Hiperoxaluria primaria tipo 1",["Aciduria glicólica","Deficiencia de alanina glioxilato aminotransferasa peroxisomal"]],[93599,"Hiperoxaluria primaria tipo 2",["Aciduria L-glicérica","Deficiencia de D-glicerato deshidrogenasa"]],[93600,"Hiperoxaluria primaria tipo 3"],[93601,"Xantinuria tipo I",["Deficiencia de XDH","Deficiencia de XO","Deficiencia de XOR","Deficiencia de xantina deshidrogenasa","Deficiencia de xantina oxidasa","Deficiencia de xantina oxidorreductasa"]],[93602,"Xantinuria tipo II",["Deficiencia dual de xantina deshidrogenasa y xantina aldehido oxidasa"]],[93603,"Enfermedad renal tubular rara"],[93604,"OBSOLETO: Síndrome de Bartter prenatal",["OBSOLETO: Síndrome de Bartter tipo furosemida","OBSOLETO: Síndrome de Bartter tipo furosemida-amilorida","OBSOLETO: Síndrome de hiperprostaglandina E"]],[93605,"Síndrome de Bartter tipo 3",["Síndrome de Bartter tipo III"]],[93606,"Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)"],[93607,"Acidosis tubular renal proximal autosómica recesiva",["Acidosis tubular renal proximal con anomalías oculares y discapacidad intelectual"]],[93608,"Acidosis tubular renal distal autosómica dominante",["AD dRTA"]],[93609,"Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva sin sordera",["AR dRTA sin hipoacusia","AR dRTA sin sordera","Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva sin hipoacusia","Acidosis tubular renal distal tipo 1c","dRTA tipo 1c"]],[93610,"Acidosis tubular renal distal con anemia",["dRTA con anemia"]],[93611,"Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con sordera",["AR dRTA con hipoacusia","AR dRTA con sordera","ATR distal autosómica recesiva con sordera","Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con hipoacusia","Acidosis tubular renal distal tipo 1b","dRTA tipo 1b"]],[93612,"Cistinuria tipo A"],[93613,"Cistinuria tipo B"],[93614,"Trastornos hematológicos con insuficiencia renal"],[93616,"Enfermedad de la hemoglobina H",["Alfa-talasemia intermedia","Enfermedad de la HbH"]],[93618,"Hipertensión por una causa rara"],[93619,"Tumor renal raro"],[93622,"Enfermedad de Dent tipo 1"],[93623,"Enfermedad de Dent tipo 2"],[93626,"Enfermedad renal rara"],[93665,"Síndrome autoinflamatorio"],[93668,"OBSOLETO: Osteomielitis multifocal crónica recurrente del adulto"],[93672,"Dermatomiositis juvenil",["DM juvenil"]],[93682,"OBSOLETO: Enfermedad de Castleman pediátrica"],[93685,"Enfermedad de Castleman unicéntrica",["Enfermedad de Castleman localizada"]],[93686,"OBSOLETO: Enfermedad de Castleman multicéntrica",["OBSOLETO: ECM","OBSOLETO: Hiperplasia de ganglio linfático gigante multicéntrica"]],[93688,"OBSOLETO: Artritis juvenil no idiopática"],[93890,"Defectos raros del desarrollo embrionario"],[93921,"Schwannomatosis completa",["NF3 completa","Neurilemomatosis","Neurofibromatosis tipo 3 completa","SWN completa","Schwannomatosis sin mosaicismo"]],[93924,"Holoprosencefalia lobar"],[93925,"Holoprosencefalia alobar"],[93926,"Variante interhemisférica media de la holoprosencefalia",["MIH","MIH tipo HPE","MIHF","MIHV","Sintelencefalia","Variante de fusión interhemisférica media"]],[93928,"Epispadias aislado"],[93929,"Extrofia cloacal",["Complejo OEIS","Síndrome de onfalocele-extrofia cloacal-ano imperforado-defectos espinales"]],[93930,"Extrofia vesical clásica",["Extrofia clásica de la vesícula"]],[93932,"Síndrome FG tipo 1",["Síndrome de Opitz-Kaveggia"]],[93937,"OBSOLETO: Defectos terminales transversos del brazo",["OBSOLETO: Amputación congénita de las extremidades"]],[93938,"Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 1",["Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 1","LTEC I","LTEC1"]],[93939,"Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 2",["Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 2","LTEC II","LTEC2"]],[93940,"Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 3",["Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 3","LTEC III","LTEC3"]],[93941,"Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4",["Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 4","LTEC IV","LTEC4"]],[93942,"OBSOLETO: Celosomía superior"],[93943,"Síndrome de disgenesia del cuerpo calloso-hipopituitarismo"],[93944,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Fichera"],[93945,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Porteous"],[93946,"Síndrome cerebro-palato-cardíaco de Hamel"],[93947,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Golabi-Ito-Hall"],[93950,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Sutherland-Haan"],[93951,"OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, forma dominante-epilepsia"],[93952,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera"],[93953,"Quiste del conducto tirogloso familiar"],[93955,"OBSOLETO: Blefaroespasmo esencial benigno",["OBSOLETO: Blefaroespasmo primario"]],[93956,"OBSOLETO: Distonía de tronco"],[93957,"OBSOLETO: Distonía de las extremidades"],[93958,"Distonía oromandibular"],[93961,"OBSOLETO: Discinesia laringea",["OBSOLETO: Disfonía espasmódica","OBSOLETO: Disquinesia laringea","OBSOLETO: Distonía laringea"]],[93962,"OBSOLETO: Distonía cervical"],[93963,"OBSOLETO: Distonía focal autosómica dominante tipo DYT7",["OBSOLETO: DYT7","OBSOLETO: Distonía de torsión focal de inicio en el adulto","OBSOLETO: Distonía de torsión idiopática de inicio en el adulto"]],[93964,"Síndrome de blefarospasmo-distonía oromandibular",["Síndrome de Meige"]],[93968,"Meningocele"],[93969,"Disrafismo espinal abierto con mielomeningocele",["MMC","Mielomeningocele"]],[93970,"Síndrome de Holmes-Gang"],[93971,"Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar"],[93972,"Síndrome de Juberg-Marsidi"],[93973,"Síndrome de Carpenter-Waziri"],[93974,"Síndrome de Smith-Fineman-Myers"],[93975,"OBSOLETO: Síndrome de Renier-Gabreels-Jasper"],[93976,"Anotia"],[94056,"Sinostosis húmero-cubital aislada",["Fusión humerocubital congénita aislada"]],[94058,"Glaucoma neovascular"],[94059,"Prurito urémico"],[94061,"OBSOLETO: Síndrome de macrocefalia-deficiencia inmunitaria-anemia"],[94062,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de enfermedad de la arteria coronaria-hiperlipidemia-hipertensión-diabetes-osteoporosis"],[94063,"Síndrome de microdeleción 12q14",["Del(12)(q14)","Deleción 12q14","Monosomía 12q14","Síndrome de osteopoiquilosis-talla baja-discapacidad intelectual"]],[94064,"Síndrome de sordera e infertilidad",["DIS","Síndrome de hipoacusia e infertilidad"]],[94065,"Síndrome de microdeleción 15q24",["Del(15)(q24)","Monosomía 15q24"]],[94066,"Discapacidad intelectual grave-epilepsia-anomalías del ano-hipoplasia de las falanges distales"],[94068,"Displasia espondiloepifisaria congénita"],[94075,"Enteropatía grave mediada por el sistema inmunitario",["Diarrea inmunomediada prolongada de la infancia","Enteropatía autoinmune"]],[94080,"Paraganglioma no funcionante",["Paraganglioma no secretante"]],[94083,"Síndrome de Partington",["Síndrome de Partington-Mulley","Síndrome de discapacidad intelectual-distonía-disartria ligado al cromosoma X"]],[94084,"Síndrome cerebro-óculo-facio-linfático",["Síndrome de Fryns-Aftimos"]],[94086,"Síndrome de pañal azul",["Síndrome de Drummond"]],[94087,"Paniculitis histiocítica citofágica",["CHP","Paniculitis citofágica de Winkelmann"]],[94088,"Hipouricemia renal hereditaria",["Hipouricemia renal familiar"]],[94089,"Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B"],[94090,"Pseudohipoparatiroidismo tipo 2"],[94091,"Síndrome de Mills"],[94093,"Síndrome neuroléptico maligno"],[94095,"OBSOLETO: Síndrome de disostosis espondilocostal-atresia anal-malformaciones genitourinarias",["OBSOLETO: Síndrome de Casamassima-Morton-Nance"]],[94122,"Ataxia cerebelosa tipo Cayman"],[94124,"Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 1",["SCAN1"]],[94125,"Síndrome de ataxia mitocondrial recesiva"],[94145,"Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I",["ADCA1","ADCAI","Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1","Síndrome cerebeloso plus"]],[94147,"Ataxia espinocerebelosa tipo 7",["Ataxia con retinopatía pigmentaria","SCA7","Síndrome cerebeloso-maculopatía pigmentaria"]],[94148,"Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III",["ADCA3","ADCAIII","Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3","Síndrome cerebeloso puro-síndrome de signos piramidales leves"]],[94149,"Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo IV",["ADCA4","ADCAIV","Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 4"]],[94150,"Anoniquina congénita totalis"],[95157,"Porfiria hepática aguda"],[95159,"Porfiria hepatoeritropoyética",["HEP"]],[95161,"OBSOLETO: Porfiria hepática crónica"],[95232,"Lisencefalia por una mutación en el gen LIS1",["Lisencefalia asociada a PAFAH1B1"]],[95409,"Insuficiencia suprarrenal aguda",["Fallo suprarrenal agudo","Insuficiencia adrenocortical aguda","Crisis corticosuprarrenal","Crisis de Addison","Crisis suprarrenal"]],[95426,"OBSOLETO: Dolor crónico que requiere de analgesia intraespinal"],[95427,"Síndrome secundario del intestino corto"],[95428,"COG8-CDG",["CDG-IIh","CDG2H","Síndrome CDG tipo IIh","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIh","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2h","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIh"]],[95429,"Angioma serpiginoso"],[95430,"Traqueomalacia congénita",["Colapso congénito grave de las vías respiratorias"]],[95431,"Síndrome de transfusión gemelo-gemelo",["Síndrome de transfusión feto-fetal"]],[95432,"Afasia progresiva primaria",["APP","Síndrome de Mesulam"]],[95433,"Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-sordera",["SCABD","SCAR3","Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 3","Síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva-ceguera-hipoacusia"]],[95434,"Síndrome de ataxia cerebelosa-trastorno del movimiento autosómico recesivo",["SCAR4","SCASI"]],[95443,"Mesocardia",["Corazón en la línea media"]],[95448,"Atresia de la válvula aórtica congénita"],[95449,"OBSOLETO: Insuficiencia congénita de la válvula aórtica"],[95455,"Espectro del síndrome Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica",["Necrolisis epidérmica","SJS-NET"]],[95457,"Agenesia de la válvula tricúspide",["Orificio tricúspide descubierto congénito"]],[95458,"OBSOLETO: Prolapso de la válvula tricúspide"],[95459,"Estenosis tricuspídea congénita"],[95461,"Cabalgamiento o superposición de la válvula tricúspide"],[95462,"Tejido accesorio de la válvula tricúspide"],[95463,"Anomalía del aparato subvalvular tricúspide"],[95464,"Insuficiencia y/o estenosis valvular mitral congénita"],[95465,"Válvula mitral hendida"],[95474,"Doble orificio valvular mitral"],[95483,"Cardiopatía univentricular"],[95484,"OBSOLETO: Aneurisma o dilatación de la aorta ascendente"],[95485,"Anomalías del ductus arterioso",["Anomalía del conducto arterioso persistente"]],[95486,"Cierre prematuro del ductus arterioso",["Cierre prematuro del conducto arterioso persistente","Constricción prematura del ductus arterioso"]],[95487,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Conducto arterioso atípico",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Conducto arterial atípico","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Conducto arterioso persistente atípico"]],[95488,"Deficiencia no adquirida de hormonas hipofisarias"],[95491,"Aneurisma congénito de la arteria coronaria",["Aneurisma coronario congénito"]],[95493,"OBSOLETO: Orígen anómalo o curso aberrante de las arterias coronarias"],[95494,"Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias de causa genética"],[95495,"Enfermedad asociada a una deficiencia combinada de hormonas hipofisarias no adquirido"],[95496,"Síndrome de interrupción del tallo hipofisario"],[95498,"Anomalía congénita de la vena cava superior",["SVC"]],[95499,"Anomalía congénita de la vena cava inferior",["IVC"]],[95500,"Anomalía congénita del seno coronario"],[95501,"OBSOLETO: Diabetes insípida central congénita"],[95502,"Deficiencia adquirida de hormonas hipofisarias"],[95503,"Deficiencia de la hormona hipofisaria de origen tumoral"],[95504,"OBSOLETO: Insuficiencia metastásica de hormonas hipofisarias"],[95505,"Deficiencia de hormona pituitaria por enfermedad de las meninges"],[95506,"Hipofisitis primaria",["Hipofisitis autoinmune"]],[95507,"Anomalía congénita de la vena hepática"],[95510,"Defectos de la aurícula"],[95512,"Adenohipofisitis",["Hipofisitis pituitaria anterior"]],[95513,"Panhipofisitis",["Panhipofisitis-infundibulo"]],[95611,"Deficiencia de la hormona hipofisaria de origen vascular"],[95613,"Apoplejía hipofisaria",["Apoplejía hipofisaria tumoral"]],[95614,"OBSOLETO: Deficiencia de hormonas hipofisarias secundaria a hemorragia meníngea"],[95615,"OBSOLETO: Deficencia de hormonas hipofisarias secundaria a aneurisma"],[95617,"Deficiencia de la hormona hipofisaria secundaria a enfermedad granulomatosa"],[95618,"Deficiencia de la hormona hipofisaria, secundaria a una enfermedad por almacenamiento"],[95619,"Deficiencia hipofisaria postraumática"],[95621,"OBSOLETO: Hipopituitarismo posquirúrgico"],[95622,"OBSOLETO: Hipopituitarismo inducido por radiación"],[95623,"OBSOLETO: Hipopituitarismo postraumático"],[95625,"OBSOLETO: Diabetes insipida postraumática"],[95626,"Deficiencia de arginina vasopresina adquirida",["DIC adquirida","Diabetes insipida central adquirida","Diabetes insipida neurogénica adquirida"]],[95698,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por deficiencia de 21 hidroxilasa",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: NCAH"]],[95699,"Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa",["Deficiencia de POR","Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo POR","PORD"]],[95700,"Hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de la hormona luteinizante hipofisaria",["Hipoplasia suprarrenal familiar por ausencia de la LH hipofisaria","Hipoplasia suprarrenal familiar tipo miniatura"]],[95701,"OBSOLETO: Hipoplasia adrenal congénita de origen materno"],[95702,"Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X"],[95706,"Hipospadias posteriores",["Hipospadias perineal, escrotal o penoescrotal","Hipospadias, forma grave"]],[95707,"Micropene idiopático aislado"],[95708,"Pubertad precoz rara"],[95709,"Insuficiencia ovárica precoz rara adquirida"],[95710,"Insuficiencia ovárica precoz rara no adquirida"],[95711,"Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo",["Hipotiroidismo congénito primario por anomalía del desarrollo"]],[95712,"Ectopia tiroidea"],[95713,"Atireosis"],[95714,"Hipotiroidismo congénito primario sin anomalía del desarrollo del tiroides"],[95715,"Hipotiroidismo congénito por el paso transplacentario de anticuerpos maternos inhibidores de la unión a TSH"],[95716,"Dishormonogénesis tiroidea familiar"],[95717,"Hipotiroidismo congénito idiopático"],[95718,"Malformación congénita de la tiroides sin hipotiroidismo"],[95719,"Hemiagenesia tiroidea"],[95720,"Hipoplasia tiroidea"],[95721,"OBSOLETO: Lóbulo piramidal de la tiroides"],[95854,"OBSOLETO: Levocardia",["OBSOLETO: Levocardia aislada","OBSOLETO: Levocardia con situs inversus"]],[96055,"Síndrome de tetrasomía 21",["Isocromosoma 21"]],[96059,"Síndrome de trisomía 4 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 4 en mosaico"]],[96060,"Síndrome de trisomía 5 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 5 en mosaico"]],[96061,"Síndrome de trisomía 8 en mosaico",["Síndrome de Warkany","Trisomía del cromosoma 8 en mosaico"]],[96063,"Síndrome de trisomía 10 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 10 en mosaico"]],[96068,"Síndrome de trisomía 22 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 22 en mosaico"]],[96069,"Síndrome de duplicación terminal 1p36",["Trisomía 1pter","Trisomía terminal 1p36"]],[96070,"Síndrome de duplicación terminal 2p",["Trisomía 2pter","Trisomía terminal 2p"]],[96071,"Síndrome de duplicación terminal 3p",["Trisomía 3pter","Trisomía terminal 3p"]],[96072,"Síndrome de microduplicación 4p16.3",["Trisomía 4pter","Trisomía terminal 4p"]],[96074,"Síndrome de duplicación terminal 7p",["Trisomía 7pter","Trisomía terminal 7p"]],[96076,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microduplicación 11p15"],[96078,"Síndrome de microduplicación 16p13.3",["Trisomía terminal 16p","Dup(16)(p13.3)","Duplicación terminal 16p","Trisomía 16pter"]],[96092,"Síndrome de duplicación/deleción invertida 8p",["Invdupdel(8p)","Síndrome de duplicación/deleción 8p invertida"]],[96094,"Síndrome de duplicación terminal 2q",["Trisomía 2qter","Trisomía terminal 2q"]],[96095,"Síndrome de microduplicación 3q26",["Dup(3)(q26)","Síndrome dup(3q)","Trisomía 3q26"]],[96096,"Síndrome de duplicación terminal 4q",["Trisomía 4qter","Trisomía terminal 4q"]],[96097,"Síndrome de duplicación terminal 5q",["Trisomía 5qter","Trisomía terminal 5q"]],[96098,"Síndrome de duplicación terminal 6q",["Trisomía 6qter","Trisomía terminal 6q"]],[96100,"Síndrome de duplicación terminal 8q",["Trisomía 8qter","Trisomía terminal 8q"]],[96101,"Síndrome de duplicación terminal 9q",["Trisomía 9qter","Trisomía terminal 9q"]],[96102,"Síndrome de duplicación terminal 10q",["Trisomía 10qter","Trisomía terminal 10q"]],[96103,"Síndrome de duplicación terminal 11q",["Trisomía 11qter","Trisomía terminal 11q"]],[96105,"Síndrome de duplicación terminal 13q",["Trisomía 13qter","Trisomía terminal 13q"]],[96106,"Síndrome de duplicación terminal 16q",["Trisomía 16qter","Trisomía terminal 16q"]],[96107,"Síndrome de duplicación terminal 20q",["Trisomía 20qter","Trisomía terminal 20q"]],[96109,"Síndrome de duplicación terminal 22q",["Trisomía 22qter","Trisomía terminal 22q"]],[96112,"Síndrome de duplicación intersticial 9q",["Trisomía intersticial 9q","Trisomía no terminal 9q"]],[96121,"Síndrome de microduplicación 7q11.23",["Dup(7)(q11.23)","Trisomía 7q11.23"]],[96123,"Síndrome de monosomía 22",["Del(22)","Deleción 22"]],[96125,"Síndrome de deleción terminal 6p",["Deleción terminal 6p25","Monosomía 6p25","Monosomía 6pter","Síndrome de deleción subtelomérica 6p","Síndrome de microdeleción 6p25"]],[96126,"Síndrome de deleción terminal 7p",["Monosomía 7pter","Monosomía terminal 7p"]],[96129,"Síndrome de deleción terminal 19p",["Deleción terminal 19p13.3","Monosomía terminal 19p13.3"]],[96136,"OBSOLETO: Monosomía intersticial 7p",["OBSOLETO: Deleción intersticial 7p","OBSOLETO: Monosomía intersticial 7p"]],[96145,"Síndrome de deleción terminal 4q",["Monosomía 4qter","Monosomía terminal 4q"]],[96147,"Síndrome de Kleefstra por microdeleción 9q34",["9qSTDS","Síndrome de Kleefstra por del(9)(q34)","Síndrome de Kleefstra por deleción subtelomérica 9q","Síndrome de Kleefstra por monosomía 9q34","Síndrome de deleción subtelomérica 9q"]],[96148,"Síndrome de deleción terminal 10q",["Deleción 10qter","Monosomía 10qter","Monosomía terminal 10q"]],[96149,"Síndrome de deleción terminal 12q",["Monosomía 12qter","Monosomía terminal 12q"]],[96150,"Síndrome de deleción terminal 14q",["Monosomía terminal 14q"]],[96152,"OBSOLETO: Monosomía terminal 20q",["OBSOLETO: Deleción telomérica 20q","OBSOLETO: Deleción terminal 20q","OBSOLETO: Monosomía 20qter"]],[96160,"Síndrome de deleción intersticial 12q",["Deleción no distal 12q","Monosomía intersticial 12q","Monosomía no terminal 12q"]],[96164,"OBSOLETO: Monosomía intersticial 20q",["OBSOLETO: Deleción intersticial 20q","OBSOLETO: Monosomía no telomérica 20q"]],[96167,"Síndrome del cromosoma 8 recombinante",["Dupliación 8q/deleción 8p","Síndrome Rec(8)","Síndrome Rec8","Síndrome del Valle de San Luis"]],[96168,"Síndrome de monosomía 13q34",["Del(13)(q34)","Deleción subtelomérica 13q34","Deleción terminal 13q34"]],[96169,"Síndrome de Koolen-De Vries",["KdVS"]],[96170,"Síndrome de Emanuel",["Síndrome del der(22) supernumerario","Síndrome der(22) supernumerario","Síndrome der(22)t(11;22)"]],[96171,"Síndrome del cromosoma 2 en anillo",["Anillo 2","Cromosoma 2 en anillo"]],[96172,"Síndrome del cromosoma 3 en anillo",["Anillo 3","Cromosoma 3 en anillo"]],[96173,"Síndrome del cromosoma 9 en anillo",["Anillo 9","Cromosoma 9 en anillo"]],[96175,"Síndrome del cromosoma 11 en anillo",["Anillo 11","Cromosoma 11 en anillo","RC11","Síndrome r(11)"]],[96176,"Síndrome del cromosoma 13 en anillo",["Anillo 13","Cromosoma 13 en anillo"]],[96177,"Síndrome del cromosoma 15 en anillo",["Anillo 15","Cromosoma 15 en anillo"]],[96178,"Síndrome del cromosoma 16 en anillo",["Anillo 16","Cromosoma 16 en anillo"]],[96179,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 2",["UPD(2)mat"]],[96180,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 4",["UPD(4)mat"]],[96181,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 6",["UPD(6)mat"]],[96182,"Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental materna del cromosoma 7",["UPD(7)mat"]],[96183,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 9",["UPD(9)mat"]],[96184,"Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14",["UPD(14)mat"]],[96185,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 16",["UPD(16)mat"]],[96186,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 20",["UPD(20) materna","UPD(20)mat"]],[96187,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 21",["UPD(21)mat"]],[96188,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 22",["UPD(22)mat"]],[96190,"Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 5",["UPD(5)pat"]],[96191,"Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 6",["UPD(6)pat"]],[96192,"Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 7",["UPD(7)pat"]],[96193,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann por disomía uniparental paterna del cromosoma 11",["Disomía uniparental paterna en mosaico del cromosoma 11","UPD(11)pat"]],[96194,"Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 20",["UPD(20) paterna","UPD(20)pat"]],[96195,"Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 21",["UPD(21)pat"]],[96201,"Síndrome de pequeño cromosoma X en anillo"],[96210,"Sordera rara genética",["Hipoacusia rara genética"]],[96253,"Enfermedad de Cushing",["Adenoma hipofisario corticotropo","Micro-adenoma corticotropo hipofisario","Sindrome de Cushing hipofisario dependiente"]],[96256,"Adenoma somatotropo",["Somatotropinoma"]],[96263,"Síndrome 48,XXXY"],[96264,"Síndrome 49,XXXXY"],[96265,"Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a LH",["Hipoplasia de células de Leydig por inactivación completa del receptor de LH","Hipoplasia de células de Leydig por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante","Hipoplasia de células de Leydig por resistencia completa a la hormona luteinizante","TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de LH","TDS 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante","TDS 46,XY por resistencia completa a LH","TDS 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de LH","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación completa del receptor de la hormona luteinizante","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a LH","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia completa a la hormona luteinizante"]],[96266,"Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a LH",["Hipoplasia de células de Leydig por inactivación parcial del receptor de LH","Hipoplasia de células de Leydig por inactivación parcial del receptor de la hormona luteinizante","Hipoplasia de células de Leydig por resistencia parcial a la hormona luteinizante","TDS 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH","TDS 46,XY por resistencia parcial a LH","TDS 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por inactivación parcial del receptor de LH","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a LH","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por resistencia parcial a la hormona luteinizante"]],[96269,"Agenesia vaginal parcial aislada",["Ausencia congénita de vagina"]],[96321,"Síndrome de poliploidía"],[96325,"Síndrome de isocromosoma Y"],[96333,"Malformación otorrinolaringológica rara"],[96334,"Síndrome de Kagami-Ogata por disomía uniparental paterna del cromosoma 14",["UPD(14)pat"]],[96344,"Enfermedad ginecológica y obstétrica rara"],[96346,"Malformación anorrectal"],[96369,"OBSOLETO: Esquizofrenia de inicio precoz"],[97120,"Artrogriposis distal"],[97214,"Síndrome de Eisenmenger"],[97229,"Deficiencia del transportador de riboflavina",["Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere"]],[97230,"Urticaria solar",["SU"]],[97231,"Conjuntivitis leñosa"],[97232,"Miopatía con inclusiones en huella dactilar"],[97234,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa",["Deficiencia de PGAM","Deficiencia de PGAM-M","Deficiencia de fosfoglicerato mutasa muscular","Enfermedad de DiMauro","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa 2","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia del gen PGAM2","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 10","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo X","GSD por deficiencia de fosfoglicerato mutasa 2","GSD tipo 10","Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato mutasa 2","Miopatía por deficiencia de fosfoglicerato mutasa"]],[97238,"Enfermedad muscular ondulante"],[97239,"Miopatía con inclusiones reductoras"],[97240,"Miopatía con cuerpos cebra"],[97242,"Distrofia muscular congénita",["CMD","MDC"]],[97244,"Síndrome de columna rígida"],[97245,"Miopatía congénita"],[97249,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3",["Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva","HPC3"]],[97252,"Megacisterna magna"],[97253,"Tumor neuroendocrino del páncreas",["Neoplasia neuroendocrina del páncreas bien diferenciada","Neoplasia neuroendocrina pancreática bien diferenciada","PNET","TNE bien diferenciado del páncreas","TNE bien diferenciado pancreático","TNE pancreático","Tumor neuroendocrino pancreático"]],[97261,"GRFoma"],[97275,"Encefalitis"],[97278,"PPoma"],[97279,"Insulinoma"],[97280,"Glucagonoma",["Síndrome de glucagonoma"]],[97282,"VIPoma",["Cólera pancreático","Diarrea acuosa-hipopotasemia-aclorhidria","Síndrome WDHA","Síndrome de Verner-Morrison","Tumor diarreogénico de las células de los islotes","Tumor secretor de VIP"]],[97283,"Somatostatinoma"],[97285,"Linfoma tiroideo"],[97286,"Síndrome de Carney-Stratakis",["Díada Carney","Díada Carney-Stratakis","Díada GIST-paraganglioma","Díada de Carney","Díada de Carney-Stratakis","Paraganglioma y sarcoma del estroma gástrico","Paraganglioma y sarcoma estromal gástrico"]],[97287,"Tumor neuroendocrino bronquial",["TNE bronquial"]],[97289,"Tumor neuroendocrino tímico"],[97290,"Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia renal papilar",["PTC-RCC"]],[97292,"Shock cardiogénico",["Choque cardiogénico"]],[97293,"Tumor benigno ovárico raro"],[97295,"Síndrome de Furlong",["Constitución marfanoide-síndrome de craneosinostosis","Hábito marfanoide-síndrome de craneosinostosis"]],[97297,"Síndrome de Bohring-Opitz",["Síndrome BOS","Síndrome de Bohring","Síndrome de Oberklaid-Danks","Síndrome de trigonocefalia tipo Opitz","Síndrome tipo C","Síndrome tipo trigonocefalia de Opitz"]],[97330,"Síndrome de la salida torácica",["SST","TOS"]],[97332,"Enfermedad de Kienbock",["Lunatomalacia","Necrosis aséptica del hueso semilunar","Necrosis avascular progresiva del hueso semilunar","Osteocondrosis del hueso semilunar"]],[97335,"Enfermedad de Osgood-Schlatter",["Osteocondritis de la tuberosidad de la tibia","Osteocondritis del tubérculo tibial","Osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia","Osteocondrosis del tubérculo tibial","Necrosis aséptica de la tuberosidad de la tibia","Necrosis aséptica del tubérculo tibial"]],[97336,"Enfermedad de Panner",["Necrosis aséptica de la cabeza del húmero","Necrosis aséptica del capítulo del húmero","Osteocondrosis de la cabeza del húmero","Osteocondrosis del capítulo del húmero"]],[97337,"Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson",["Necrosis aséptica de la rótula","Necrosis aséptica de rótula","Osteocondrosis de la rótula","Osteocondrosis de rótula"]],[97338,"Melanoma de partes blandas",["Melanoma de tejidos blandos","Sarcoma de células claras de tendones y aponeurosis"]],[97339,"Malformación del seno dural con derivación arteriovenosa",["Fístula arteriovenosa dural craneal","Malformación del seno dural con fístula arteriovenosa"]],[97340,"Síndrome de Hunter-McAlpine"],[97341,"Maculopatía placoidea persistente"],[97342,"OBSOLETO: Enfermedad con granos argirófilos",["OBSOLETO: Enfermedad de Braak"]],[97345,"Amiloidosis ABri",["Demencia familiar tipo británica"]],[97346,"Amiloidosis ADan",["Demencia familiar tipo danesa"]],[97349,"Parkinsonismo postencefálico"],[97352,"Pelagra"],[97353,"Demencia pugilística",["Demencia del boxeador","Encefalopatía traumática crónica","Síndrome Punch-drunk"]],[97354,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Encefalopatía de Wernicke",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Demencia por deficiencia de tiamina"]],[97355,"Parkinsonismo caribeño",["Parkinsonismo atípico en el Caribe"]],[97360,"Síndrome de Robinow",["Disostosis acral con anomalías faciales y genitales","Enanismo de Robinow","Síndrome de Robinow-Silverman-Smith","Síndrome de cara fetal","Síndrome de enanismo mesomélico-genitales pequeños"]],[97361,"Hipoplasia renal unilateral"],[97362,"Hipoplasia renal bilateral"],[97363,"Riñón displásico multiquístico unilateral",["Displasia renal multiquística unilateral","MCDK unilateral"]],[97364,"Riñón displásico multiquístico bilateral",["Displasia renal multiquística bilateral","MCDK bilateral"]],[97365,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Quiste renal solitario",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Quiste renal simple"]],[97366,"Quiste renal múltiple",["Quiste multilocular del riñón","Quiste renal multilocular"]],[97367,"Disgenesia tubular renal por transfusión gemelo-gemelo"],[97368,"Disgenesia tubular renal asociada a fármacos"],[97369,"Disgenesia tubular renal de origen genético"],[97548,"Isomerismo derecho",["Isomerismo auricular derecho","Síndrome de Ivemark"]],[97552,"Síndrome nefrótico sensible a esteroides sin biopsia renal"],[97555,"OBSOLETO: Síndrome nefrótico esporádico idiopático resistente a esteroides con glomerulopatía colapsante"],[97556,"Síndrome nefrótico, forma congénita e infantil"],[97557,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Proteinuria crónica con hialinosis focal y segmentaria",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Proteinuria permanente con hialinosis focal y segmentaria sin síndrome nefrótico"]],[97560,"Glomerulonefritis membranosa primaria",["Glomerulonefritis membranosa idiopática","Nefropatía membranosa primaria"]],[97562,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hematuria familiar benigna"],[97563,"Glomerulonefritis pauciinmune con ANCA",["Glomerulonefritis pauciinmune con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos"]],[97564,"Glomerulonefritis pauciinmune sin ANCA",["Glomerulonefritis pauciinmune negativa para anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos","Glomerulonefritis pauciinmune sin anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos"]],[97566,"Glomerulopatía fibrilar no amiloide"],[97567,"Glomerulopatía inmunotactoide"],[97569,"OBSOLETO: Glomerulonefritis no clasificada"],[97593,"Pseudohipoparatiroidismo"],[97598,"Estenosis arterial renal congénita",["Hipoplasia renovascular congénita","Hipoplasia vascular-renal congénita"]],[97599,"OBSOLETO: Hipertensión arterial debido a estenosis arterial renal secundaria a vasculitis"],[97668,"OBSOLETO: Glomerulopatía membranosa neonatal con deficiencia materna de NEP"],[97678,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 13",["UPD(13)mat"]],[97685,"Síndrome de microdeleción 17q11",["Del(17)(q11)","Monosomía 17q11","Síndrome de microdeleción NF1","Síndrome de microdeleción neurofibromatosis tipo 1"]],[97927,"OBSOLETO: Resistencia periférica a hormonas tiroideas"],[97929,"Enfermedad cardíaca rara"],[97935,"Enfermedad gastroenterológica rara"],[97944,"Malformación gastroduodenal",["Malformación del estómago y del duodeno"]],[97945,"Malformación intestinal",["Malformación del intestino"]],[97955,"Enfermedad respiratoria rara"],[97957,"Malformación torácica y respiratoria"],[97962,"Enfermedad torácica quirúrgica rara"],[97965,"Enfermedad cardíaca quirúrgica rara"],[97966,"Trastorno oftalmológico raro"],[97978,"Enfermedad endocrina rara"],[97992,"Enfermedad hematológica rara"],[98004,"Enfermedad inmunitaria rara"],[98006,"Enfermedad neurológica rara"],[98010,"Enfermedad infecciosa del sistema nervioso"],[98022,"Cefalea rara"],[98023,"Enfermedad sistémica y reumatológica"],[98026,"Enfermedad odontológica rara"],[98027,"Enfermedad rara con manifestación odontológica"],[98028,"Enfermedad rara del sistema circulatorio"],[98033,"Enfermedad neurológica rara con afectación psiquiátrica"],[98036,"Enfermedad otorrinolaringológica rara"],[98038,"Malformación craneal"],[98039,"Malformación del tracto digestivo"],[98041,"Malformación visceral de hígado, vías biliares, páncreas, bazo"],[98043,"Malformación diafragmática y de la pared abdominal"],[98044,"Malformación del sistema nervioso central"],[98045,"Malformación respiratoria o mediastínica"],[98047,"Infertilidad rara"],[98048,"Infertilidad masculina rara"],[98049,"Infertilidad femenina rara"],[98050,"Enfermedad alérgica rara"],[98052,"Enfermedad alérgica respiratoria rara"],[98053,"Enfermedades genéticas raras"],[98054,"Enfermedades cardíacas genéticas raras"],[98056,"Enfermedades renales genéticas raras"],[98057,"Tumor raro"],[98058,"Tumor raro del tracto urinario"],[98059,"Tumor digestivo raro"],[98060,"Tumor respiratorio raro"],[98061,"Tumor otorrinolaringológico raro"],[98062,"Tumor raro del sistema nervioso"],[98063,"Tumor ginecológico raro"],[98064,"OBSOLETO: Enfermedad rara en medicina física y rehabilitación"],[98068,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por una anomalía de la poliglutamina"],[98069,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por canalopatía"],[98070,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por expansiones repetidas que no codifican para poliglutamina"],[98071,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante por una mutación puntual"],[98073,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa autosómica dominante no clasificada"],[98074,"Disgenesia gonadal de interés ginecológico"],[98078,"Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos",["DSD 46,XX inducido por exceso de andrógenos","Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos"]],[98085,"Desarrollo sexual diferente 46,XY",["DSD 46,XY","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY"]],[98086,"Desarrollo sexual diferente 46, XY por un defecto del metabolismo periférico de la testosterona",["DSD 46, XY por un defecto del metabolismo periférico de la testosterona","Trastorno del desarrollo sexual 46, XY por un defecto del metabolismo periférico de la testosterona"]],[98087,"Síndrome con desarrollo sexual diferente 46,XY",["Síndrome con DSD 46,XY","Síndrome con trastorno del desarrollo sexual 46,XY"]],[98095,"Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva"],[98096,"Ataxia cerebelosa metabólica autosómica recesiva"],[98097,"Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por un defecto de reparación del ADN"],[98098,"Ataxia cerebelosa degenerativa y progresiva autosómica recesiva"],[98099,"Ataxia cerebelosa sindrómica autosómica recesiva"],[98101,"OBSOLETO: Canalopatía 'pore-loop'"],[98102,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del canal de potasio por rectificación interna"],[98103,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del canal de potasio dependiente de voltaje"],[98104,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del canal receptor de potencial transitorio"],[98105,"OBSOLETO: Canalopatía por canales iónicos activados por nucleótidos cíclicos"],[98106,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto en el canal de potasio activado por calcio"],[98107,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del canal de sodio dependiente de voltaje"],[98108,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del canal de calcio dependiente de voltaje"],[98109,"OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore -loop'"],[98110,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del canal de sodio epitelial"],[98111,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del canal liberador de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo"],[98112,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del canal liberador de calcio del retículo sarcoplásmico del músculo cardíaco"],[98113,"OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía del canal de Cl- epitelial CFTR"],[98114,"OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía del canal de Cl- epitelial bestrofina"],[98115,"OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía del canal de Cl- del músculo esquelético Clc1"],[98116,"OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía del canal de Cl-Clc2"],[98117,"OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía del transportador de Cl- renal Clc5"],[98118,"OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía del transportador de Cl-Clc7"],[98119,"OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía de los canales de Cl-CLCKA y CLCKB"],[98120,"OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' por una anomalía del canal de Cl-barttina"],[98121,"OBSOLETO: Canalopatía del receptor 'cys-loop'"],[98122,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del receptor de glicina neuronal"],[98123,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del receptor neuronal renal de GABA"],[98124,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del receptor de acetilcolina del músculo esquelético"],[98125,"OBSOLETO: Canalopatía por un defecto del receptor de acetilcolina neuronal"],[98127,"Síndrome de anomalía autosómica"],[98130,"Síndrome de trisomía autosómica",["Duplicación autosómica"]],[98131,"Síndrome de trisomía total de autosomas"],[98132,"Síndrome de duplicación/triplicación parcial de autosomas",["Trisomía/tetrasomía parcial de los autosomas"]],[98141,"Síndrome de monosomía total de autosomas"],[98142,"Síndrome de deleción parcial de autosomas",["Monosomía parcial de los autosomas"]],[98152,"Síndrome de disomía autosómica uniparental"],[98153,"Síndrome de disomía uniparental materna"],[98154,"Síndrome de disomía uniparental paterna"],[98155,"Síndrome de anomalía gonosómica",["Anomalías en los cromosomas sexuales"]],[98156,"Síndrome de anomalía en el número de gonosomas",["Anomalías en el número de cromosomas sexuales"]],[98157,"Síndrome de anomalía estructural de los gonosomas",["Anomalías estructurales de los cromosomas sexuales"]],[98158,"Síndrome de anomalía estructural del cromosoma Y"],[98159,"Síndrome de anomalía estructural del cromosoma X"],[98167,"OBSOLETO: Diabetes asociada a neoplasia exocrina pancreática"],[98196,"Síndrome malformativo con hamartosis",["Enfermedades dismorfológicas con facomatosis"]],[98203,"Síndrome distonía-plus"],[98204,"OBSOLETO: Enfermedad heredodegenerativa con distonía como manifestación principal"],[98249,"Síndrome de Ehlers-Danlos",["SED"]],[98252,"Encefalitis infecciosa"],[98253,"OBSOLETO: Encefalitis post-infecciosa"],[98255,"Encefalitis crónica"],[98257,"OBSOLETO: Síndrome epiléptico neonatal"],[98258,"OBSOLETO: Síndrome epiléptico infantil"],[98259,"Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia"],[98260,"OBSOLETO: Síndrome de epilepsia de inicio en la adolescencia"],[98261,"Epilepsia mioclónica progresiva",["PME"]],[98267,"Obesidad genética no sindrómica",["Obesidad monogénica por una anomalía en la vía leptina-melanocortina"]],[98274,"Neoplasia mieloproliferativa",["MPD","MPN","Trastorno mieloproliferativo"]],[98275,"Enfermedad mielodisplásica o mieloproliferativa"],[98277,"Leucemia mieloide aguda con anomalía genética recurrente",["LMA con anomalías genéticas recurrentes"]],[98282,"Tumor de células plasmáticas"],[98287,"Tumor de células histiocíticas y dentríticas"],[98288,"Tumor de macrófagos o histiocíticos"],[98289,"Tumor de células dendríticas"],[98290,"Inmunodeficiencia asociada a enfermedad linfoproliferativa"],[98291,"Enfermedad linfoproliferativa asociada con la inmunodeficiencia primaria"],[98292,"Mastocitosis"],[98293,"Linfoma de Hodgkin",["Enfermedad de Hodgkin"]],[98296,"OBSOLETO: Ictiosis asociada con una envoltura celular cornificada y con anomalías del metabolismo lipídico epidérmico"],[98297,"OBSOLETO: Ictiosis asociada con una anomalía del catabolismo proteico"],[98298,"OBSOLETO: Ictiosis asociada con una enfermedad peroxisomal"],[98299,"OBSOLETO: Ictiosis asociada con anomalías de mecanismos de reparación por escisión de nucleótidos"],[98300,"Neumonía intersticial idiopática"],[98301,"Laminopatías"],[98305,"Lipodistrofia genética"],[98306,"Lipodistrofia parcial familiar",["FPLD"]],[98307,"Lipodistrofia adquirida"],[98309,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización defectuosa"],[98310,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por defecto hipotalámico o de la hipófisis"],[98311,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por defectos hipotalámicos y pituitarios e hiperprolactinemia"],[98312,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por defecto testicular"],[98313,"Infertilidad masculina por disgenesia gonadal",["Infertilidad masculina por disgenesia testicular"]],[98314,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por defecto testicular adquirido"],[98315,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por defecto testicular adquirido asociado con orquitis viral"],[98316,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por defecto testicular adquirido asociada a un trauma"],[98317,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización disfuncional producto de un defecto testicular adquirido asociado a fármacos",["OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización disfuncional producto de un defecto testicular adquirido asociado a medicamentos"]],[98318,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por defecto testicular adquirido por tóxicos del ambiente"],[98319,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por defecto testicular adquirido asociado con la autoinmunidad"],[98320,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por defecto testicular secundario a una granulomatosis"],[98321,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por trastorno testicular asociado a enfermedad sistémica"],[98322,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por trastorno testicular asociado a insuficiencia renal"],[98323,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por trastorno testicular asociado a enfermedad hepática"],[98324,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por trastorno testicular asociada con enfermedad crónica"],[98325,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por trastorno testicular asociado con tirotoxicosis"],[98326,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por trastorno testicular asociado a un trastorno inmunológico"],[98327,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con deficiencia de virilización por trastorno testicular asociado a alteraciones neurológicas"],[98328,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal"],[98329,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto hipotalámico o hipofisario"],[98330,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a la administración de andrógenos"],[98331,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular"],[98332,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto en el desarrollo o estructural de los testículos"],[98333,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal por un defecto estructural o del desarrollo de los testículos y criptorquidismo"],[98334,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto estructural o del desarrollo de los testículos y varicocele"],[98335,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido"],[98336,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular asociado con infección por micoplasma"],[98337,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido asociado a la radiación"],[98338,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido asociado a las drogas"],[98339,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido asociado a toxinas medioambientales"],[98340,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido asociado con la autoinmunidad"],[98341,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido asociado a enfermedad sistémica"],[98342,"OBSOLETO: Infertilidad masculina con virilización normal debido a un defecto testicular adquirido asociado a lesión medular"],[98343,"Infertilidad masculina por azoospermia obstructiva",["Infertilidad masculina por problemas en el transporte del esperma"]],[98345,"OBSOLETO: Infertilidad masculina rara idiopática"],[98349,"Queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica dominante",["Hiperqueratosis palmoplantar difusa aislada autosómica dominante"]],[98352,"Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal",["Enfermedad autosómica dominante con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal"]],[98353,"Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar focal como característica principal",["Enfermedad autosómica dominante con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal"]],[98356,"Queratodermia palmoplantar difusa aislada autosómica recesiva",["Hiperqueratosis palmoplantar difusa aislada autosómica recesiva"]],[98357,"Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar focal como característica principal",["Enfermedad autosómica recesiva con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal"]],[98360,"Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro"],[98362,"Anemia sideroblástica constitucional"],[98363,"Anemia hemolítica rara"],[98364,"Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía de la membrana eritrocitaria"],[98365,"Estomatocitosis hereditaria",["Enfermedad estomatocítica hereditaria"]],[98366,"Anemia hemolítica constitucional por acantocitosis",["Anemia hemolítica constitucional por trastorno acantocítico"]],[98369,"Anemia hemolítica constitucional rara por una anomalía enzimática"],[98370,"Anemia hemolítica por anomalías en el metabolismo de la vías de la hexosa monofosfato y glutation"],[98372,"Anemia hemolítica por anomalías de las enzimas glicolíticas"],[98374,"Anemia hemolítica por trastorno del metabolismo nucleotídico de los eritrocitos",["Anemia hemolítica por una eritroenzimopatía"]],[98375,"Anemia hemolítica autoinmune",["AHA","AHAI"]],[98396,"Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo de la vitamina B12"],[98408,"Anemia megaloblástica constitucional por trastornos en el metabolismo del folato"],[98415,"Anemia megaloblástica constitucional independiente de la vitamina B12 o del folato"],[98421,"Aplasia eritrocítica primaria adquirida",["Aplasia de glóbulos rojos primaria adquirida","Aplasia eritrocítica primaria autoinmune"]],[98427,"Eritrocitosis",["Policitemia"]],[98428,"OBSOLETO: Policitemia secundaria",["OBSOLETO: Eritrocitosis secundaria"]],[98429,"Trastorno raro de la coagulación"],[98434,"Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K, forma hereditaria",["Deficiencia combinada hereditaria de factores II, VII, IX y X"]],[98435,"OBSOLETO: Anomalía del inhibidor de la proteasa"],[98454,"OBSOLETO: Enfermedad por almacenamiento del pool plaquetario"],[98455,"Enfermedad de gránulos alfa"],[98456,"Enfermedad de los gránulos densos",["Enfermedad de los gránulos delta"]],[98464,"OBSOLETO: Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X"],[98468,"OBSOLETO: Distrofia muscular congénita por una anomalía en la proteína de la matriz extracelular"],[98469,"OBSOLETO: Distrofia muscular congénita por una anomalía de la glicosiltransferasa"],[98470,"OBSOLETO: Distrofia muscular congénita por una anomalía de las proteínas del retículo endoplasmático"],[98472,"Enfermedad del músculo esquelético"],[98473,"Distrofia muscular"],[98482,"Miopatía inflamatoria idiopática",["IMM","Miositis inflamatoria idiopática"]],[98486,"Miopatía metabólica"],[98491,"Enfermedad de la unión neuromuscular"],[98494,"Enfermedad de la unión neuromuscular adquirida"],[98495,"Enfermedad genética de la unión neuromuscular"],[98496,"Neuropatía periférica rara"],[98497,"Neuropatía periférica genética"],[98503,"Enfermedad de las motoneuronas",["Enfermedad de las células del asta anterior"]],[98505,"Enfermedad genética de la motoneurona",["Enfermedad de las células del cuerno anterior, autosómica dominante o recesiva"]],[98506,"Enfermedad adquirida de las motoneuronas",["Enfermedad adquirida de las células del asta anterior"]],[98514,"Malformación del vermis cerebeloso"],[98516,"Malformación de los hemisferios del cerebelo"],[98518,"Trastorno congénito de la inervación craneal",["CCDD"]],[98519,"OBSOLETO: Malformación de la fosa posterior"],[98520,"OBSOLETO: Malformación quística de la fosa posterior"],[98523,"Hipoplasia pontocerebelosa",["PCH","Atrofia pontoneocerebelosa","HPC","Hipoplasia pontoneocerebelosa"]],[98527,"OBSOLETO: Tauopatía"],[98528,"OBSOLETO: Tauopatía con degeneración del lóbulo frontal no Alzheimer no Pick"],[98529,"OBSOLETO: Tauopatía con triplete de tau en 60, 64 y 69 kDa"],[98530,"OBSOLETO: Tauopatía con doblete de tau en 64 y 69 kDa"],[98531,"OBSOLETO: Tauopatía con doblete de tau en 60 y 64 y 69 kDa"],[98532,"OBSOLETO: Tauopatía con tau en 60 kDa"],[98534,"Enfermedad neurodegenerativa con demencia"],[98535,"Degeneración frontotemporal con demencia"],[98538,"Ataxia con demencia"],[98539,"Ataxia de inicio precoz con demencia"],[98540,"Ataxia con demencia de inicio tardío"],[98542,"Enfermedad infecciosa con demencia"],[98543,"Enfermedad metabólica con demencia"],[98544,"Lipidosis cerebral con demencia"],[98549,"Demencia cerebrovascular rara"],[98553,"Defectos del desarrollo ocular"],[98554,"OBSOLETO: Anomalía ocular de los principales procesos de inducción"],[98555,"Microftalmia-anoftalmia-coloboma"],[98557,"Aniridia sindrómica"],[98558,"OBSOLETO: Enfermedad ocular rara por una anomalía en la diferenciación"],[98559,"OBSOLETO: Enfermedad rara de párpados, sistema lagrimal y conjuntivo"],[98560,"Enfermedad rara de los párpados"],[98561,"Malformación de los párpados"],[98562,"Criptoftalmia"],[98563,"Síndrome de microblefaron-ablefaria"],[98564,"Anomalía de los bordes de los párpados"],[98565,"Anquilobléfaron sindrómico"],[98566,"Coloboma palpebral sindrómico"],[98567,"Trastorno por mala posición de los párpados"],[98568,"OBSOLETO: Entropión congénito"],[98569,"OBSOLETO: Entropión secundario"],[98570,"Ectropión congénita"],[98571,"Ectropión secundario"],[98572,"OBSOLETO: Anomalía cantal"],[98573,"OBSOLETO: Pliegue epicántico"],[98574,"Epicanto sindrómico"],[98575,"Telecanto"],[98576,"Malposición externa de los cantos"],[98577,"OBSOLETO: Anomalía cinética de los párpados"],[98578,"Enfermedad rara con ptosis"],[98579,"OBSOLETO: Retracción congénita del párpado superior"],[98580,"OBSOLETO: Tumor palpebral"],[98581,"OBSOLETO: Tumor epidérmico palpebral"],[98582,"OBSOLETO: Tumor benigno de la epidermis palpebral"],[98583,"OBSOLETO: Lesión precancerosa de la epidermis palpebral"],[98584,"OBSOLETO: Tumor maligno de la epidermis de los párpados"],[98585,"OBSOLETO: Tumor de la glándula sebácea palpebral"],[98586,"OBSOLETO: Tumor palpebral pigmentado"],[98587,"OBSOLETO: Lentiginosis palpebral"],[98588,"OBSOLETO: Nevo palpebral"],[98589,"OBSOLETO: Melanoma maligno palpebral"],[98590,"OBSOLETO: Tumor palpebral piliar"],[98591,"OBSOLETO: Tumor palpebral mesenquimatoso"],[98592,"OBSOLETO: Tumor palpebral con malformaciones vasculares"],[98593,"OBSOLETO: Tumor palpebral neurogénico"],[98594,"Anomalía raras de las cejas y pestañas"],[98595,"OBSOLETO: Hipertricosis de cejas/pestañas"],[98596,"OBSOLETO: Hipertrofia de las cejas"],[98597,"OBSOLETO: Hipertrofia de las pestañas",["OBSOLETO: Politriquia de las pestañas","OBSOLETO: Tricomegalia de las pestañas"]],[98598,"OBSOLETO: Ausencia congénita de cejas/pestañas"],[98599,"OBSOLETO: Anomalía estructural de cejas/pestañas"],[98600,"OBSOLETO: Distiquiasis de cejas/pestañas"],[98601,"OBSOLETO: Anomalías de la pigmentación de cejas/pestañas"],[98602,"Enfermedad rara del sistema lagrimal"],[98603,"OBSOLETO: Anomalía del aparato secretor del sistema lagrimal"],[98604,"Alacrima congénita"],[98605,"Anomalía del aparato excretor del sistema lagrimal"],[98606,"Hipoplasia sindrómica del borde orbitario"],[98608,"OBSOLETO: Anomalía del aparato secretor y excretor del sistema lagrimal"],[98609,"Síndrome EEC y trastornos relacionados",["Síndrome EEC y síndromes relacionados","Síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-labio/paladar hendido y trastornos relacionados"]],[98610,"Enfermedad rara de la conjuntiva"],[98611,"OBSOLETO: Anomalía vascular de la conjuntiva"],[98612,"OBSOLETO: Hemangioma y hemolinfangioma conjuntival"],[98613,"OBSOLETO: Telangiectasia de la conjuntiva"],[98614,"OBSOLETO: Linfangiectasia de la conjuntiva"],[98615,"OBSOLETO: Lesión pigmentada de la conjuntiva"],[98616,"OBSOLETO: Tumor de la conjuntiva"],[98617,"OBSOLETO: Dermolipoma conjuntival o dermoide bulbar conjuntival"],[98618,"Anomalía rara de la refracción"],[98619,"Miopía aislada rara"],[98620,"OBSOLETO: Miopía sindrómica"],[98621,"Hipermetropía y astigmatismo raros"],[98622,"Hipermetropía sindrómica",["Hiperopía sindrómica"]],[98623,"Queratocono sindrómico"],[98625,"Distrofia corneal superficial",["Distrofia corneal anterior"]],[98626,"Distrofia corneal estromal"],[98627,"Distrofia corneal posterior"],[98628,"Distrofia sindrómica de la córnea"],[98629,"OBSOLETO: Glaucoma raro"],[98631,"Glaucoma disgenético secundario"],[98632,"OBSOLETO: Glaucoma asociado a una anomalía de la migración de células de la cresta neural"],[98633,"OBSOLETO: Goniodisgenesia"],[98634,"Anomalía del desarrollo del segmento anterior sin manifestaciones extraoculares"],[98635,"Corneogoniodisgenesia"],[98636,"OBSOLETO: Corneoiridogoniodisgenesia"],[98637,"OBSOLETO: Glaucoma secundario a una anomalía en la proliferación y diferenciación"],[98638,"Enfermedad rara con glaucoma como característica principal"],[98639,"Anomalía de las lentes y zónula"],[98640,"Trastorno raro con opacificación de la lente",["Catarata rara"]],[98641,"Catarata sindrómica"],[98642,"Anomalía cromosómica con una posible catarata"],[98643,"OBSOLETO: Enfermedad sistémica con catarata"],[98644,"Enfermedad metabólica con una posible catarata"],[98645,"OBSOLETO: Enfermedad cerebral con catarata"],[98646,"Enfermedad renal con una posible catarata"],[98647,"OBSOLETO: Enfermedad cardíaca con catarata"],[98648,"Enfermedad musculoesquelética con una posible catarata"],[98649,"Enfermedad dentocutánea con una posible catarata"],[98650,"Enfermedad craneofacial con una posible catarata"],[98652,"Anomalía en el tamaño de las lentes"],[98653,"Anomalía en la posición de las lentes"],[98655,"Anomalía en la forma de las lentes"],[98657,"OBSOLETO: Enfermedad vitreorretiniana genética"],[98658,"Enfermedad de la visión de los colores"],[98661,"OBSOLETO: Distrofia sindrómica de conos y bastones",["OBSOLETO: Retinosis pigmentaria sindrómica"]],[98662,"OBSOLETO: Distrofia retiniana familiar no clasificada"],[98664,"OBSOLETO: Distrofia macular genética"],[98665,"OBSOLETO: Distrofia colobomatosa y areolar"],[98666,"OBSOLETO: Maculopatía primaria o secundaria no clasificada"],[98667,"OBSOLETO: Enfermedad que predispone a la degeneración macular asociada a la edad"],[98668,"Vitreorretinopatía"],[98669,"OBSOLETO: Displasia vitrorretiniana congénita"],[98670,"OBSOLETO: Degeneración vitrorretiniana"],[98671,"Neuropatía óptica hereditaria"],[98672,"Atrofia óptica autosómica dominante",["AOAD","AOD"]],[98673,"Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico",["Atrofia óptica autosómica dominante tipo Kjer","Atrofia óptica de Kjer","Atrofia óptica tipo 1"]],[98675,"OBSOLETO: Atrofia óptica autosómica recesiva"],[98676,"Atrofia óptica autosómica recesiva aislada",["Atrofia óptica autosómica recesiva no sindrómica"]],[98677,"OBSOLETO: Atrofia óptica sindrómica autosómica recesiva"],[98678,"OBSOLETO: Atrofia óptica recesiva ligada al cromosoma X"],[98681,"Estrabismo raro con síndrome de restricción"],[98682,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Estrabismo esencial"],[98683,"Síndrome con estrabismo sintomático"],[98684,"Craneostenosis asociada con estrabismo"],[98685,"Parálisis oculomotora"],[98686,"Parálisis congénita del nervio troclear",["Parálisis CNIV congénita","Parálisis congénita del cuarto nervio craneal","Parálisis congénita del cuarto par craneal","Parálisis congénita del oblicuo superior"]],[98687,"Parálisis supranuclear oculomotora"],[98688,"Apraxia oculomotora y enfermedades oculomotoras relacionadas"],[98689,"OBSOLETO: Miopatía con afectación ocular"],[98690,"OBSOLETO: Síndrome miasténico con afectación ocular"],[98691,"OBSOLETO: Movimientos anómalos de los ojos"],[98692,"OBSOLETO: Anomalía del sistema nervioso con afectación ocular"],[98693,"OBSOLETO: Ataxia espinocerebelosa con anomalía oculomotora"],[98694,"OBSOLETO: Degeneración espinocerebelosa y paraparesia espástica con anomalía oculomotora"],[98695,"OBSOLETO: Enfermedad mitocondrial con afectación ocular"],[98696,"OBSOLETO: Genodermatosis con manifestaciones oculares"],[98697,"OBSOLETO: Trastorno genético de la queratinización asociado a manifestaciones oculares"],[98698,"OBSOLETO: Ictiosis asociada a manifestaciones oculares"],[98699,"OBSOLETO: Ictiosis sindrómica asociada a manifestaciones oculares"],[98700,"OBSOLETO: Trastorno de la pigmentación con afectación ocular"],[98701,"OBSOLETO: Facomatosis con afectación ocular"],[98702,"OBSOLETO: Enfermedad del tejido conectivo con afectación ocular"],[98703,"OBSOLETO: Enfermedad con posible degeneración neoplásica asociada a manifestaciones oculares"],[98704,"OBSOLETO: Síndrome ónico-patelar con afectación ocular"],[98706,"Albinismo oculocutáneo u ocular"],[98708,"OBSOLETO: Trastorno de la pigmentación con afectación ocular, excluyendo el albinismo"],[98709,"OBSOLETO: Síndrome de malformación ectodérmica asociado a manifestaciones oculares"],[98710,"OBSOLETO: Enfermedad metabólica con manifestaciones oculares"],[98711,"OBSOLETO: Enfermedad metabólica con opacidad córnea"],[98712,"OBSOLETO: Enfermedad metabólica con catarata"],[98713,"OBSOLETO: Enfermedad metabólica con retinosis pigmentaria"],[98714,"OBSOLETO: Enfermedad metabólica con manchas maculares rojo cereza"],[98715,"Uveítis"],[98716,"Anomalía de la posición del corazón"],[98717,"Transposición de los grandes vasos-anomalía conotruncal cardíaca"],[98718,"Malformación aórtica"],[98719,"Anomalía de la arteria pulmonar o de la rama pulmonar"],[98720,"Anomalía de la válvula auriculoventricular"],[98721,"Malformación congénita de la tricúspide"],[98722,"Defecto de la comunicación auriculoventricular",["AVSD","Defecto del canal auriculoventricular"]],[98723,"Síndrome de corazón derecho hipoplásico"],[98724,"Anomalía congénita de las grandes arterias",["Anomalía congénita de la aorta, del arco aórtico o de la arteria pulmonar"]],[98725,"Anomalía de la aorta ascendente"],[98726,"OBSOLETO: Arteria pulmonar-anomalía de la rama pulmonar"],[98727,"Defecto auricular y comunicación interauricular raros",["Defecto auricular y comunicación interauricular"]],[98729,"Anomalía congénita de las venas pulmonares"],[98730,"OBSOLETO: Discordancia atrioventricular"],[98731,"OBSOLETO: Fístula arteriovenosa congénita"],[98732,"OBSOLETO: Síndrome asociado a cardiopatía congénita"],[98733,"Síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan"],[98734,"OBSOLETO: Síndrome cardioesquelético"],[98736,"OBSOLETO: Canalopatía neurológica genética"],[98737,"Canalopatía neurológica muscular genética"],[98738,"Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético de los canales de sodio"],[98739,"Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético del canal de cloruro"],[98740,"Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético de los canales de calcio"],[98741,"Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético de los canales de potasio"],[98742,"Canalopatía neurológica muscular por un defecto genético del receptor de rianodina"],[98743,"Canalopatía genética del sistema nervioso central"],[98744,"Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de sodio"],[98745,"Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de calcio"],[98746,"Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de potasio"],[98747,"Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de glicina"],[98748,"Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor de acetilcolina"],[98749,"Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético del receptor GABA"],[98750,"Canalopatía neurológica autoinmune"],[98751,"OBSOLETO: Canalopatía neurológica autoinmune por un defecto del canal de calcio dependiente de voltaje tipo p/q"],[98752,"OBSOLETO: Canalopatía neurológica autoinmune por un defecto del canal de potasio"],[98753,"OBSOLETO: Canalopatía neurológica autoinmune por un defecto de las subunidades del receptor de la acetilcolina"],[98754,"Síndrome de Prader-Willi por disomía uniparental materna del cromosoma 15",["UPD(15)mat"]],[98755,"Ataxia espinocerebelosa tipo 1",["SCA1"]],[98756,"Ataxia espinocerebelosa tipo 2",["SCA2"]],[98757,"Ataxia espinocerebelosa tipo 3",["Degeneración nigroespinodental con oftalmoplejía nuclear","EMJ","Enfermedad de Machado","Enfermedad de Machado-Joseph","Enfermedad de las Azores del sistema nervioso","SCA3"]],[98758,"Ataxia espinocerebelosa tipo 6",["SCA6"]],[98759,"Ataxia espinocerebelosa tipo 17",["Enfermedad similar a Huntington, tipo 4","HDL4","SCA17"]],[98760,"Ataxia espinocerebelosa tipo 8",["SCA8"]],[98761,"Ataxia espinocerebelosa tipo 10",["SCA10"]],[98762,"Ataxia espinocerebelosa tipo 12",["SCA12"]],[98763,"Ataxia espinocerebelosa tipo 14",["SCA14"]],[98764,"Ataxia espinocerebelosa tipo 27A",["SCA27A"]],[98765,"Ataxia espinocerebelosa tipo 4",["SCA4"]],[98766,"Ataxia espinocerebelosa tipo 5",["SCA5"]],[98767,"Ataxia espinocerebelosa tipo 11",["SCA11"]],[98768,"Ataxia espinocerebelosa tipo 13",["SCA13"]],[98769,"Ataxia espinocerebelosa tipo 15/16",["SCA15/16"]],[98770,"Ataxia espinocerebelosa tipo 16",["SCA16"]],[98771,"Ataxia espinocerebelosa tipo 18",["SCA18"]],[98772,"Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22",["SCA19/22"]],[98773,"Ataxia espinocerebelosa tipo 21",["SCA21"]],[98784,"Epilepsia hipermotora asociada al sueño",["ADNFLE","Epilepsia del lóbulo frontal nocturna autosómica dominante","Epilepsia hipermotora asociada al sueño autosómica dominante"]],[98788,"Síndrome de Pitt-Rogers-Danks",["Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-retraso del crecimiento intrauterino"]],[98791,"Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligado al cromosoma 16",["Síndrome ATR ligado al cromosoma 16","Síndrome ATR tipo deleción","Síndrome ATR-16","Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual tipo deleción"]],[98793,"Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13"],[98794,"Síndrome de Angelman por deleción materna 15q11q13",["Síndrome de Angelman por monosomía materna 15q11q13"]],[98795,"Síndrome de Angelman por disomía uniparental paterna del cromosoma 15",["UPD(15)pat"]],[98797,"Síndrome de isocromosoma Yp"],[98798,"Síndrome de isocromosoma Yq"],[98805,"Distonía primaria tipo DYT4"],[98806,"Distonía primaria tipo DYT6",["DYT6","Distonía de torsión idiopática tipo mixto","Distonía generalizada de aparición cervical y en extremidades superiores"]],[98807,"Distonía primaria tipo DYT13",["Distonía primaria con fenotipo mixto"]],[98808,"Distonía dopa-sensible autosómica dominante",["DRD deficiente en GTPCH1","DYT5a","Distonía dopa-sensible deficiente en GTPCH1","Distonía hereditaria progresiva con marcada fluctuación diurna","HPD con marcada fluctuación diurna","Síndrome de Segawa autosómico dominante"]],[98809,"Discinesia paroxística cinesigénica",["Coreoatetosis cinesigénica paroxística","Discinesia paroxística cinesigénica familiar","PKD familiar"]],[98810,"Discinesia paroxística no cinesigénica",["Coreoatetosis paroxística no cinesigénica"]],[98811,"Discinesia paroxística inducida por el ejercicio",["DYT18","Distonía 18"]],[98812,"Discinesia paroxística hipogénica",["Discinesia paroxística hipnagógica","Discinesia paroxística nocturna","Distonía paroxística hipnagógica","Distonía paroxística nocturna"]],[98813,"Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia",["EDA-ID","HED-ID"]],[98815,"Epilepsia autolimitada con crisis autonómicas",["Epilepsia occipital benigna de la infancia de inicio precoz","Epilepsia occipital benigna de la infancia tipo Panayiotopoulos","Síndrome de Panayiotopoulos"]],[98816,"Epilepsia occipital visual de la infancia",["COVE","Epilepsia occipital benigna de la infancia de inicio tardío","Epilepsia occipital idiopática de la infancia tipo Gastaut"]],[98818,"Síndrome de Landau-Kleffner",["Afasia epiléptica adquirida","LKS"]],[98819,"Epilepsia familiar del lóbulo temporal"],[98820,"Epilepsia focal familiar con focos variables",["Epilepsia parcial familiar con focos variables","FFEVF"]],[98823,"Leucemia mielomonocítica crónica",["LMMC"]],[98824,"Leucemia mieloide crónica atípica"],[98825,"Enfermedad mielodisplásica/mieloproliferativa no clasificada",["Síndrome mixto mielodisplásico/mieloproliferativo no clasificado"]],[98826,"Neoplasia mielodisplásica con pocos blastos",["Anemia refractaria","MDS-LB","Síndrome mielodisplásico con pocos blastos"]],[98827,"Síndrome mielodisplásico no clasificado"],[98829,"Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)",["LMA con eosinófilos anómalos de la médula ósea inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p13;q22)"]],[98831,"Leucemia mieloide aguda por anomalías en 11q23",["LMA con anomalías 11q23"]],[98832,"Leucemia mieloide aguda con mínima diferenciación",["AML M0","Leucemia mieloblástica aguda mínimamente diferenciada"]],[98833,"Leucemia mieloblástica aguda sin maduración",["AML M1","Leucemia mielobástica aguda M1"]],[98834,"Leucemia mieloblástica aguda con maduración",["AML M2","LAM M2","LMA M2","Leucemia mieloblástica aguda M2","Leucemia mielobástica aguda M2"]],[98835,"Leucemia aguda indiferenciada",["Leucemia mieloide aguda, diferenciación mínima, FAB M0"]],[98836,"Leucemia aguda bilineal"],[98837,"Leucemia aguda bifenotípica"],[98838,"Linfoma mediastínico primario de células B grandes",["LDCBG-Med","Linfoma de células grandes del mediastino","Linfoma difuso de células grandes del mediastino","Linfoma primario mediastinal de células claras tipo células B","Med-DLBCL"]],[98839,"Linfoma B intravascular de células grandes",["Angioendoteliomatosis maligna","Angioendoteliomatosis sistémica proliferante","Enfermedad de Tappeiner-Pfleger","Linfoma angiotrópico de células grandes","Linfomatosis intravascular"]],[98841,"Linfoma anaplásico de células grandes",["ALCL","ALCL sistémico primario","Linfoma anaplásico de células grandes CD30 positivo","Linfoma anaplásico de células grandes Ki-1 positivo","sACL"]],[98842,"Papulosis linfomatoide",["LyP"]],[98843,"Linfoma de Hodgkin clásico con esclerosis nodular"],[98844,"Linfoma de Hodgkin clásico de naturaleza celular mixta"],[98845,"Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitos"],[98846,"Linfoma de Hodgkin clásico tipo depleción linfocítica"],[98848,"Mastocitosis sistémica indolente"],[98849,"Mastocitosis sistémica con neoplasia hematológica asociada",["Mastocitosis sistémica asociada con enfermedad clonal hematológica de línea no mastocítica","SM-AHN","SM-AHNMD"]],[98850,"Mastocitosis sistémica agresiva"],[98851,"Leucemia mastocitaria"],[98852,"Neumonía intersticial descamativa"],[98853,"Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominante",["EDMD2"]],[98855,"Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva",["EDMD3"]],[98856,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1"],[98861,"Síndrome de los cilios inmóviles, tipo Kartagener"],[98863,"Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X"],[98864,"Eliptocitosis común hereditaria"],[98865,"Eliptocitosis hereditaria homocigota"],[98866,"OBSOLETO: Eliptocitosis esferocítica"],[98867,"Piropoiquilocitosis hereditaria"],[98868,"Ovalocitosis del sudeste asiático",["Eliptocitosis estomatocítica","Eliptocitosis melanesia","Ovalocitosis hereditaria","Ovalocitosis melanesia","SAO"]],[98869,"Anemia diseritropoyética congénita tipo I",["Anemia diseritropoyética congénita tipo 1","CDA I","CDA tipo 1","CDA tipo I"]],[98870,"Anemia diseritropoyética congénita tipo III",["Anemia diseritropoyética congénita tipo 3","CDA III","CDA tipo 3","CDA tipo III"]],[98871,"Eritroblastopenia transitoria de la infancia",["Aplasia de glóbulos rojos pura adquirida transitoria"]],[98872,"Aplasia de glóbulos rojos pura primaria adquirida",["PRCA primaria adquirida"]],[98873,"Anemia diseritropoyética congénita tipo II",["Anemia diseritropoyética congénita tipo 2","CDA II","CDA tipo 2","CDA tipo II","HEMPAS","Multinuclearidad eritroblástica hereditaria con prueba de suero acidificado positiva","SEC23B-CDG"]],[98878,"Hemofilia A",["Deficiencia congénita de F8","Deficiencia congénita de FVIII","Deficiencia congénita de factor VIII"]],[98879,"Hemofilia B",["Deficiencia congénita de F9","Deficiencia congénita de factor IX","Enfermedad de Navidad"]],[98880,"Afibrinogenemia familiar"],[98881,"Disfibrinogenemia familiar"],[98885,"Diátesis hemorrágica por deficiencia de glicoproteína VI"],[98886,"Deficiencia de integrina alfa2-beta1"],[98888,"Paraplejía espástica hereditaria forma compleja ligada al cromosoma X"],[98889,"Polimicrogiria perisilviana bilateral"],[98890,"Atrofia óptica ligada al cromosoma X de inicio precoz",["Atrofia óptica tipo 2","Atrofia óptica tipo no-Leber de inicio precoz","OPA2"]],[98892,"Heterotopia nodular periventricular"],[98893,"Distrofia muscular congénita tipo 1B",["CMD1B","MDC1B"]],[98894,"Distrofia muscular congénita tipo 1D",["CMD1D"]],[98895,"Distrofia muscular de Becker",["Distrofinopatía de Becker"]],[98896,"Distrofia muscular de Duchenne",["DMD","Distrofinopatía grave tipo Duchenne"]],[98897,"Miopatía oculofaringodistal",["Miopatía oculofaringea distal","OPDM"]],[98902,"Miopatía nemalínica tipo Amish"],[98904,"Miopatía congénita con exceso de filamentos delgados",["Miopatía de actina"]],[98905,"Miopatía congénita multicore con oftalmoplejía externa"],[98907,"Enfermedad por depósito de lípidos neutros con ictiosis",["NLSDI","Síndrome de Chanarin-Dorfman","Síndrome de Dorfman-Chanarin"]],[98908,"Enfermedad por depósito de lípidos neutros con miopatía",["NLSDM","Deficiencia de lipasa adipocítica de triglicéridos","Deficiencia de lipasa de triglicéridos adiposos","Enfermedad de depósito de lípidos neutros con miopatía sin ictiosis","Enfermedad de depósito de lípidos neutros tipo M"]],[98909,"Desminopatía",["Miopatía miofibrilar asociada a la desmina"]],[98910,"Alfa-cristalinopatía",["Miopatía miofibrilar asociada a CRYAB"]],[98911,"Miotilinopatía distal"],[98912,"Miopatía distal de inicio tardío tipo Maskerbery-Griggs",["Miopatía miofibrilar ligada a ZASP"]],[98913,"Síndrome miasténico congénito postsináptico"],[98914,"Síndromes miasténicos congénitos presinápticos"],[98915,"Síndrome miasténico congénito sináptico"],[98916,"Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda",["AIDP","GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda","Polineuropatía desmielinizante idiopática aguda","Polineuropatía inflamatoria aguda","Síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía desmielinizante idiopática aguda"]],[98917,"Neuropatía axonal sensitivo-motora aguda",["AMSAN","GBS sensitivo-motor axonal agudo","Síndrome sensitivo-motor axonal agudo de Guillain-Barré"]],[98918,"Neuropatía axonal motora aguda",["GBS puro motor agudo","Síndrome de Guillain-Barré puro motor agudo"]],[98919,"Síndrome de Miller-Fisher",["Síndrome de Fisher","Variante craneal del SGB","Variante craneal del síndrome de Guillain-Barré"]],[98920,"Atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria tipo 1",["Atrofia muscular espinal autosómica recesiva con dificultad respiratoria","Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1","Atrofia muscular espinal diafragmática","Neuropatía axonal grave del lactante con insuficiencia respiratoria tipo 1","Neuropatía motora distal hereditaria tipo 6","dHMN6","dSMA1"]],[98922,"Quiste de la bolsa de Blake"],[98932,"OBSOLETO: Síndrome de Shy-Drager",["OBSOLETO: Síndrome de disfunción urinaria-AMS","OBSOLETO: Síndrome de disfunción urinaria-atrofia multisistémica"]],[98933,"Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano",["ASM tipo parkinsoniano","ASM-p"]],[98934,"Enfermedad similar a Huntington, tipo 2",["Enfermedad de Huntington-like, tipo 2","HDL2"]],[98938,"Microftalmia colobomatosa aislada",["Microftalmia aislada con quistes colobomatosos"]],[98941,"OBSOLETO: Anomalía de Von Hippel"],[98942,"Coloboma corio-retiniano"],[98943,"Coloboma de cristalino"],[98944,"Coloboma de iris"],[98945,"Coloboma macular"],[98946,"Coloboma de párpado"],[98947,"Coloboma del disco óptico",["Coloboma de las papilas ópticas"]],[98948,"Simbléfaron congénito"],[98949,"Criptoftalmia completa"],[98950,"Criptoftalmia parcial"],[98951,"Fenómeno de Marcus-Gunn invertido"],[98954,"Distrofia corneal de Meesmann",["Distrofia epitelial hereditaria juvenil de Meesmann","MECD"]],[98955,"Distrofia corneal epitelial de Lisch",["Distrofia microquística en forma de banda y verticilada del epitelio corneal","LECD"]],[98956,"Distrofia de la membrana basal epitelial",["Distrofia de la membrana basal anterior","Distrofia epitelial microquística de Cogan","Distrofia mapa-punto-huella dactilar","EBMD"]],[98957,"Distrofia corneal gelatinosa en gotas",["Amiloidosis familiar primaria de la córnea","Amiloidosis subepitelial de la córnea","GDCD"]],[98958,"Queratopatía climática en gotas",["Distrofia corneal en \"gotas de miel\""]],[98959,"Distrofia corneal mucinosa subepitelial",["SMCD"]],[98960,"Distrofia corneal de Thiel-Behnke",["Distrofia de la membrana limitante anterior tipo II","TBCD","Distrofia corneal con fibras rizadas","Distrofia corneal de Waardenburg-Jonker","Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo 2","Distrofia corneal de la capa de Bowman tipo II","Distrofia corneal en panal de miel","Distrofia de la membrana limitante anterior tipo 2"]],[98961,"Distrofia corneal de Reis-Bücklers",["Distrofia corneal de la membrana de Bowman tipo 1","Distrofia corneal de la membrana de Bowman tipo I","Distrofia corneal geográfica","Distrofia corneal granular atípica","Distrofia corneal granular superficial","Distrofia corneal granular tipo 3","Distrofia corneal granular tipo III","Distrofia de la membrana limitante anterior tipo 1","Distrofia de la membrana limitante anterior tipo I","RBCD"]],[98962,"Distrofia corneal granular tipo I",["Distrofia corneal de Groenouw tipo I","Distrofia corneal granular clásica","Distrofia corneal granular tipo 1","GCD clásica","GCD1","GCDI"]],[98963,"Distrofia corneal granular tipo 2",["Distrofia corneal granular tipo II"]],[98964,"Distrofia corneal reticular tipo I",["Distrofia corneal reticular clásica","Distrofia corneal reticular tipo 1","Distrofia de Biber-Haab-Dimmer","LCD1","LCDI"]],[98967,"Distrofia corneal cristalina de Schnyder"],[98968,"Distrofia corneal central discoide"],[98969,"Distrofia corneal macular",["Distrofia corneal de Fehr","Distrofia corneal de Groenouw tipo II"]],[98970,"Distrofia corneal moteada",["Distrofia corneal moteada de François-Neetens","Distrofia moteada de la córnea","FCD"]],[98971,"Distrofia corneal posterior amorfa"],[98972,"Distrofia nebulosa central de François",["CCDF","Distrofia corneal nebulosa central de François"]],[98973,"Distrofia corneal polimorfa posterior"],[98974,"Distrofia corneal endotelial de Fuchs",["FECD","Distrofia corneal endoepitelial","Distrofia endotelial hereditaria tardía"]],[98975,"Distrofia endotelial hereditaria congénita I",["CHED autosómica dominante","CHED1","CHEDI","Distrofia endotelial hereditaria congénita 1","Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica dominante"]],[98976,"Glaucoma congénito",["Buftalmia","Buftalmos","Glaucoma congénito primario"]],[98977,"Glaucoma juvenil"],[98978,"Anomalía de Axenfeld"],[98979,"Síndrome de Chandler"],[98980,"Síndrome de Cogan-Reese"],[98981,"Atrofia esencial de iris"],[98983,"OBSOLETO: Catarata congénita tipo Volkmann"],[98984,"Catarata pulverulenta",["Catarata polvorienta","Catarata tipo Coppock"]],[98985,"Catarata sutural de inicio precoz",["Catarata de inicio precoz con opacidades de las suturas en forma de Y"]],[98986,"OBSOLETO: Catarata tipo Coppock",["OBSOLETO: Catarata de Coppock-like"]],[98987,"OBSOLETO: Catarata tipo Huterita"],[98988,"Catarata polar anterior de inicio precoz",["Catarata subcapsular anterior de inicio precoz"]],[98989,"Catarata cerúlea"],[98990,"Catarata coraliforme"],[98991,"Catarata nuclear de inicio precoz"],[98992,"Catarata parcial de inicio precoz"],[98993,"Catarata polar posterior de inicio precoz"],[98994,"Catarata total de inicio precoz"],[98995,"Catarata zonular de inicio precoz"],[99000,"Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto",["Distrofia macular viteliforme de inicio en el adulto","Enfermedad de Gass","Pseudodistrofia macular viteliforme","Pseudoenfermedad de Best","AOFMD","AVMD","Disfrofia foveomacular de inicio en el adulto","Disfrofia foveomacular de inicio en el adulto con neovascularización coroidea"]],[99001,"Distrofia pigmentaria en alas de mariposa",["Distrofia en patrón en forma de mariposa","Distrofia macular pigmentaria en forma de mariposa"]],[99002,"Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina"],[99003,"Distrofia en patrón multifocal simulando el fundus flavimaculatus",["Distrofia en patrón multifocal que simula la enfermedad de Stargardt","Distrofia en patrón multifocal simulando la enfermedad de Stargardt"]],[99004,"Fundus pulverulentus"],[99012,"OBSOLETO: Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA6"],[99013,"Paraplejía espástica tipo 7",["SPG7"]],[99014,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 5",["CMT5X","CMTX5"]],[99015,"Paraplejía espástica tipo 2",["Marcha espástica tipo 2","Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2","SPG2"]],[99022,"OBSOLETO: Enfermedad de Niemann-Pick tipo E"],[99027,"Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en el adulto",["ADLD","Leucodistrofia desmielinizante autosómica dominante de inicio en el adulto"]],[99042,"Transposición de las grandes arterias congénitamente no corregida con coartación",["TGA con coartación","Transposición de los grandes vasos congénitamente no corregida con coartación"]],[99043,"Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular doblemente comprometida o subaórtica con estenosis pulmonar",["DSVD con CIV doblemente comprometida o subaórtica con estenosis pulmonar","DSVD con CIV doblemente comprometido o subaórtico con estenosis pulmonar","DSVD tipo Fallot","Doble salida ventricular derecha tipo Fallot"]],[99044,"Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subaórtica"],[99045,"Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subpulmonar",["DSVD con CIV subpulmonar","DSVD-TGA","Doble salida ventricular derecha con transposición de las grandes arterias","Síndrome de Taussig-Bing"]],[99046,"Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular subpulmonar no comprometida",["DSVD con CIV subpulmonar no comprometido"]],[99047,"Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular doblemente comprometida"],[99048,"Síndrome de agenesia de válvula pulmonar-septo interventricular íntegro-ductus arterioso persistente",["APV/PDA tipo no Fallot","PVA/PDA tipo no Fallot"]],[99049,"Arteria pulmonar procedente de ductus arterioso persistente"],[99050,"Origen anómalo de la arteria pulmonar derecha o izquierda de la aorta",["Hemitruncus arterioso"]],[99051,"Estenosis subaórtica membranosa fija discreta"],[99052,"Estenosis subaórtica fibromuscular discreta"],[99053,"Estenosis subaórtica en túnel"],[99054,"Estenosis valvular pulmonar"],[99055,"Anomalía congénita de las cuerdas de la válvula tricúspide",["Anomalía congénita de las cuerdas tendinosas de la válvula tricúspide"]],[99056,"Válvula tricúspide en paracaídas"],[99057,"Estenosis mitral congénita"],[99058,"Hipoplasia del anillo de la válvula mitral"],[99059,"Anillo supravalvular mitral congénito"],[99060,"Orificio mitral desprotegido congénito"],[99061,"Tejido adicional de la válvula mitral"],[99062,"Agenesia de la válvula mitral"],[99063,"Complejo de Shone"],[99064,"Cabalgamiento de la válvula mitral"],[99066,"OBSOLETO: Síndrome de canal auriculoventricular completo-obstrucción de corazón izquierdo",["OBSOLETO: Síndrome de CAVC-obstrucción de corazón izquierdo"]],[99067,"Ventrículo único con defecto del septo auriculoventricular completo",["Canal aurículoventricular completo con disbalance ventricular","Canal aurículoventricular completo disbalanceado","Ventrículo único con CAVC","Ventrículo único con DSAV completo","Ventrículo único con canal auriculoventricular completo"]],[99068,"Defecto del septo aurículoventricular completo con Tetralogía de Fallot",["CAVC con Tetralogía de Fallot","Canal aurículoventricular completo con Tetralogía de Fallot"]],[99069,"OBSOLETO: Corazón univentricular con una sola válvula ventricular"],[99070,"Tunel aorto-ventricular derecho"],[99071,"Tunel aorto-ventricular izquierdo"],[99072,"Aneurisma congénito del ductus arterioso persistente"],[99075,"Anillo vascular por doble arco aórtico"],[99076,"Persistencia del quinto arco aórtico"],[99077,"Divertículo de Kommerell"],[99078,"Anomalía de Neuhauser"],[99079,"Arco aórtico cervical"],[99081,"Arco aórtico derecho"],[99082,"Disfagia lusoria"],[99083,"Hipoplasia de la arteria pulmonar",["Hipoplasia unilateral de la arteria pulmonar"]],[99084,"Estenosis pulmonar periférica",["Estenosis de la rama de la arteria pulmonar","Estenosis de ramas pulmonares"]],[99085,"OBSOLETO: Trayecto intramiocárdico de la arteria coronaria"],[99086,"OBSOLETO: Trayecto arterial coronario interarterial"],[99087,"Estenosis o atresia ostial coronaria",["Estenosis o atresia congénita ostial coronaria"]],[99088,"OBSOLETO: Trayecto arterial coronario intramural"],[99089,"Número anómalo de los ostia coronarios"],[99090,"Malposición del ostium coronario",["Origen anormalmente alto de la arteria coronaria"]],[99092,"Aneurisma del septo interventricular"],[99094,"Síndrome de Laubry-Pezzi"],[99095,"Defecto congénito de Gerbode",["Comunicación ventrículo izquierdo-aurícula derecha"]],[99096,"OBSOLETO: CIV múltiple"],[99097,"OBSOLETO: CIV simple"],[99098,"Cor triatriatum dexter",["Aurícula derecha dividida","Cor triatriatum dextrum"]],[99099,"Cor triatriatum sinister",["Aurícula izquierda dividida","Cor triatriatum sinistrum"]],[99100,"Yuxtaposición de los apéndices auriculares"],[99101,"Ectasia del apéndice auricular derecho"],[99102,"Ectasia del apéndice auricular izquierdo",["Dilatación de la aurícula izquierda","Dilatación del apéndice auricular izquierdo","Ectasia de la aurícula izquierda"]],[99103,"Comunicación interauricular, tipo ostium secundum",["CIA, tipo ostium secundum"]],[99104,"Comunicación interauricular, tipo seno coronario",["CIA, tipo seno coronario","Seno coronario destechado"]],[99105,"Comunicación interauricular, tipo seno venoso",["CIA, tipo seno venoso"]],[99106,"Comunicación interauricular, tipo ostium primum",["CIA, tipo ostium primum"]],[99107,"Aneurisma del septo auricular",["Aneurisma del septo atrial"]],[99108,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Foramen oval patente"],[99109,"Vena cava superior izquierda persistente que conecta con la aurícula izquierda a través del seno coronario",["VCS izquierda persistente conectada a la aurícula izquierda a través del seno coronario"]],[99110,"Vena cava superior derecha conectada a la aurícula izquierda",["VCS derecha que conecta con la aurícula izquierda"]],[99111,"Vena cava superior izquierda persistente conectada al techo de la aurícula izquierda",["VCS izquierda persistente conectada a la aurícula izquierda"]],[99112,"Ausencia de vena innominada"],[99113,"Curso subaórtico de la vena innominada"],[99114,"Agenesia de la vena cava superior",["Agenesia de VCS","Ausencia de VCS","Ausencia de vena cava superior"]],[99117,"Estenosis del seno coronario"],[99118,"Atresia del seno coronario"],[99119,"Vena cava inferior derecha conectada a la aurícula izquierda",["VCI derecha conectada a la aurícula izquierda"]],[99120,"Persistencia de la válvula de Eustaquio"],[99121,"Continuación ácigos de la vena cava inferior",["Interrupción de la VCI con continuación por la vena ácigos"]],[99122,"Estenosis congénita de la vena cava inferior",["Estenosis congénita de la VCI"]],[99123,"Interrupción de la vena cava inferior sin continuación por la vena ácigos",["Interrupción de la VCI","Interrupción de la vena cava inferior"]],[99124,"Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial congénito"],[99125,"Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total"],[99126,"Atresia congénita de la vena pulmonar",["AVP congénita"]],[99129,"Agenesia completa de pericardio congénita"],[99130,"Agenesia parcial de pericardio congénita"],[99131,"Quiste pleuropericárdico"],[99134,"OBSOLETO: Síndromes de estomatocitosis intermedios"],[99135,"Deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa"],[99138,"Anemia hemolítica por sobreproducción de adenosina deaminasa en eritrocitos"],[99139,"OBSOLETO: Enfermedad de la hemoglobina inestable"],[99141,"Atresia posterior de coanas-síndrome de linfedema"],[99142,"Síndrome de microcefalia-cutis verticis gyrata-linfedema"],[99143,"OBSOLETO: Disostosis mandibulofacial-síndrome de linfedema"],[99146,"OBSOLETO: Uremia"],[99147,"Síndrome de Von Willebrand adquirido"],[99151,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Taupatía del hipocampo asociada al envejecimiento cerebral"],[99166,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hiperlipoproteinemia familiar combinada"],[99169,"Epiblefaron"],[99170,"Síndrome del tarso torcido"],[99171,"Ectropión congénito aislado"],[99172,"Euriblefaron"],[99176,"Retracción palpebral congénita"],[99177,"Distiquiasis aislada"],[99179,"Retina moteada de Kandori"],[99226,"Síndrome de monosomía X"],[99228,"Síndrome de monosomía X en mosaico"],[99324,"Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 13",["UPD(13)pat"]],[99329,"Síndrome 48,XYYY"],[99330,"Síndrome 49,XYYYY"],[99361,"Carcinoma medular de tiroides familiar aislado",["MTC familiar aislado","MTC hereditario aislado"]],[99408,"Adenoma hipofisario"],[99413,"Síndrome de Turner por anomalías estructurales del cromosoma X"],[99429,"Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos",["CASI","SICA","Síndrome de resistencia completa a los andrógenos"]],[99642,"Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu"],[99645,"Displasia diafisaria moteada"],[99646,"Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica",["MC-HGA"]],[99647,"Quiro-espondiloencondromatosis"],[99648,"OBSOLETO: Bloqueo cardíaco congénito no progresivo"],[99649,"OBSOLETO: Epilepsia generalizada y convulsiones inducidas por la práctica clínica"],[99650,"OBSOLETO: Canalopatía 'non-pore-loop' asociada a varios tipos de epilepsia"],[99651,"OBSOLETO: Canalopatías non-pore -loop asociadas a otro trastorno tubular renal"],[99654,"OBSOLETO: Pancreatopatía fibrocalculosa",["OBSOLETO: Diabetes pancreática fibrocalculosa","OBSOLETO: Diabetes pancreática tropical"]],[99657,"Distonía primaria tipo DYT2"],[99662,"OBSOLETO: Tumores de la fosa posterior"],[99663,"OBSOLETO: Tortícolis vestibular"],[99664,"OBSOLETO: Parálisis del nervio troclear"],[99665,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hernia ventral"],[99666,"OBSOLETO: Subluxación atlantoaxial"],[99672,"Síndrome diente-uña de Fried"],[99688,"Síndrome tricodérmico"],[99694,"Síndrome de sinequia alveolar-anquiloblefaron-displasia ectodérmica"],[99701,"Epilepsia del lóbulo temporal mesial con esclerosis del hipocampo",["Epilepsia del lóbulo temporal mesial asociada a esclerosis del hipocampo","HS-MTLE","MTLE-HS"]],[99704,"Síndrome de obesidad-hiperfagia-retraso del desarrollo grave de inicio precoz"],[99706,"OBSOLETO: Artropatía asociada a progeria"],[99710,"Acroqueratodermia punteada con pigmentación similar a pecas"],[99715,"Síndrome MASS",["Síndrome de válvula mitral-aorta-esqueleto-piel"]],[99718,"Enfermedad de Leber 'plus'",["Enfermedad de LHON 'plus'"]],[99722,"OBSOLETO: Acalasia, forma esporádica"],[99723,"OBSOLETO: Acalasia esofágica familiar"],[99725,"Gigantismo hipofisario",["Acromegalia de formas infantil y juvenil","Gigantismo pituitario"]],[99731,"Deficiencia aislada de sulfito oxidasa",["ISOD","Sulfocisteinuria"]],[99732,"Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno",["MOCOD"]],[99734,"Miotonía fluctuante",["Miotonía de inicio tardío inducida por el ejercicio"]],[99735,"Miotonía permanente"],[99736,"Miotonía sensible a la acetazolamida",["Miotonía congénita dolorosa","Miotonía congénita sensible a la ACZ","Miotonía congénita sensible a la acetazolamida","Miotonía dolorosa","Miotonía sensible a la ACZ","Miotonía-contracciones dolorosas"]],[99739,"Trastorno familiar raro con miocardiopatía hipertrófica",["Trastorno familiar raro con estenosis subaórtica hipertrófica","Trastorno familiar raro con miocardiopatía obstructiva hipertrófica"]],[99741,"Síndrome de King-Denborough",["Síndrome de Koussef-Nichols"]],[99742,"Microcefalia letal tipo Amish"],[99745,"Fiebre tifoidea",["Salmonelosis tifoidea"]],[99748,"Fiebre de Pontiac",["Enfermedad del legionario no neumónica"]],[99749,"Síndrome de Kostmann",["Agranulocitosis infantil","Neutropenia congénita grave tipo 3"]],[99750,"Síndrome de parálisis supranuclear progresiva atípica",["Síndrome de PSP atípica"]],[99756,"Rabdomiosarcoma alveolar"],[99757,"Rabdomiosarcoma embrionario"],[99763,"OBSOLETO: Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar tipo 1",["OBSOLETO: CMO I","OBSOLETO: CMO II","OBSOLETO: Deficiencia de 18 hidroxilasa","OBSOLETO: Deficiencia de 18 oxidasa","OBSOLETO: Deficiencia de aldosterona sintasa","OBSOLETO: Deficiencia de corticosterona metil oxidasa tipo 1","OBSOLETO: FHHA1"]],[99764,"OBSOLETO: Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar tipo 2",["OBSOLETO: Deficiencia de aldosterona sintasa no asociada a CYP11B2","OBSOLETO: Deficiencia de aldosterona sintasa no asociada a de la aldosterona sintasa","OBSOLETO: FHHA2"]],[99771,"Úvula bífida",["Hendidura uvular"]],[99772,"Hendidura del velo del paladar",["Hendidura del paladar blando","Hendidura del velo palatino"]],[99776,"Síndrome de trisomía 9 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 9 en mosaico"]],[99777,"Síndrome de acalasia alacrimia"],[99781,"OBSOLETO: Condrocalcinosis familiar articular tipo 1",["OBSOLETO: CCAL1"]],[99782,"OBSOLETO: Condrocalcinosis familiar articular tipo 2",["OBSOLETO: CCAL2"]],[99789,"Displasia de dentina tipo 1"],[99791,"Displasia de la dentina tipo 2"],[99792,"Síndrome de displasia de la dentina-huesos escleróticos"],[99796,"Heterotopia subcortical en banda",["Heterotopia subcortical laminar"]],[99797,"Anodoncia"],[99798,"Oligodoncia",["Agenesia dental selectiva"]],[99802,"Hemimegalencefalia",["Megalencefalia unilateral"]],[99803,"Síndrome de Haddad",["Enfermedad de Ondine-Hirschsprung","Hipoventilación alveolar central congénita-enfermedad de Hirschsprung","Síndrome de Ondine-Hirschsprung"]],[99806,"Síndrome óculo-oto-dental",["OOD"]],[99807,"Síndrome tipo PEHO",["Síndrome PEHO-like"]],[99810,"Porencefalia familiar"],[99811,"Pseudoobstrucción intestinal neuronal"],[99812,"Síndrome LIG4",["IDCG con macrocefalia por deficiencia de ADN ligasa IV","SCID con macrocefalia por deficiencia de ADN ligasa IV","Síndrome de ADN ligasa IV"]],[99817,"Síndrome de Turcot sin poliposis"],[99818,"Síndrome de Turcot con poliposis"],[99819,"Hipertiroidismo familiar gestacional"],[99824,"Fiebre de Lassa",["Fiebre hemorrágica de Lassa","LF"]],[99825,"Enfermedad por el virus de Nipah",["Encefalitis de Nipah","Fiebre de Nipah"]],[99826,"Fiebre hemorrágica de Marburg",["Enfermedad del mono verde","Enfermedad por el virus de Marburg","MHF"]],[99827,"Fiebre hemorrágica de Crimea-Congo",["CCHF","Fiebre del Congo","Fiebre hemorrágica de Crimea","Fiebre hemorrágica del Congo"]],[99828,"Fiebre del dengue",["DF","Infección por el virus del dengue"]],[99829,"Fiebre amarilla",["Fiebre de Barbados","Mal de Siam","YF"]],[99831,"OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por defecto intrínseco de células T",["OBSOLETO: IDCV por defecto intrínseco de células T"]],[99832,"Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina",["Hipotiroidismo central por deficiencia del receptor TRH","Síndrome de resistencia a la TRH"]],[99842,"Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I",["LAD-I"]],[99843,"Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II",["CDG-IIc","CDG2C","LAD-II","SLC35C1-CDG","Síndrome CDG tipo IIc","Síndrome de Rambam-Hasharon"]],[99844,"Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III",["DAL-III","Variante de DAL-1","Variante de la deficiencia de adhesión leucocitaria 1"]],[99845,"Mioglobinuria recurrente genética"],[99846,"Mioglobinuria autosómica dominante"],[99849,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular",["GSDXIII","Glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular","Glucogenosis tipo 13","Deficiencia de enolasa del músculo","Deficiencia de enolasa muscular","GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular"]],[99852,"Síndrome de Ravine",["Encefalopatía progresiva con anorexia grave del lactante","Síndrome de la Isla de la Reunión-anorexia-vómitos incontenibles-signos neurológicos"]],[99853,"Ovarioleucodistrofia"],[99854,"Leucoencefalopatía de Cree"],[99856,"Siringomielia primaria",["Siringomielia congénita"]],[99857,"Siringomielia secundaria"],[99858,"Siringomielia idiopática"],[99859,"OBSOLETO: Siringomielia postraumática"],[99860,"Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células B",["LLA-B","Leucemia linfocítica aguda de precursores de células B","Leucemia/linfoma linfoblástico agudo de precursores de células B","Leucemia/linfoma linfocítico agudo de precursores de células B"]],[99861,"Leucemia linfoblástica aguda de precursores de células T",["LLA-T","Leucemia linfocítica aguda de precursores de células T","Leucemia/linfoma linfocítico agudo de precursores de células T"]],[99864,"OBSOLETO: Seminoma clásico"],[99865,"Seminoma espermatocítico"],[99866,"OBSOLETO: Seminoma espermatocítico metastásico"],[99867,"Timoma"],[99868,"Carcinoma tímico"],[99869,"Carcinoma neuroendocrino tímico"],[99870,"OBSOLETO: Enfermedad de Letterer-Siwe",["OBSOLETO: Histiocitosis de células de Langerhans aguda y diseminada"]],[99871,"OBSOLETO: Granuloma eosinofílico",["OBSOLETO: Histiocitosis de células de Langerhans crónica y localizada"]],[99872,"OBSOLETO: Síndrome de Hashimoto-Pritzker",["OBSOLETO: Histiocitosis congénita de células de Langerhans"]],[99873,"OBSOLETO: Enfermedad de Hand-Schüller-Christian",["OBSOLETO: Granuloma eosinofílico multifocal","OBSOLETO: Histiocitosis de células de Langerhans multifocal crónica"]],[99874,"OBSOLETO: Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans del adulto",["OBSOLETO: Histiocitosis X pulmonar"]],[99875,"OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A",["OBSOLETO: SED VIIA"]],[99876,"OBSOLETO: Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B",["OBSOLETO: SED VIIB"]],[99877,"OBSOLETO: Adenoma paratiroideo familar"],[99878,"OBSOLETO: Hiperplasia paratiroidea primaria",["OBSOLETO: Hiperplasia paratiroidea hereditaria","OBSOLETO: Hiperplasia paratiroidea familiar"]],[99879,"Hiperparatiroidismo aislado familiar",["FIHPT"]],[99880,"Hiperparatiroidismo-síndrome de tumor de mandíbula"],[99885,"Diabetes mellitus neonatal permanente aislada",["DMNP aislada"]],[99886,"Diabetes mellitus neonatal transitoria",["TNDM"]],[99887,"Leucemia megacarioblástica aguda en niños con síndrome de Down",["LMCA-SD en niños con síndrome de Down","LMCA-SD en niños con trisomía 21","Leucemia megacarioblástica aguda en niños con trisomía 21"]],[99888,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Adenoma adrenocortical"],[99889,"Síndrome de Cushing por secreción ectópica de ACTH",["Secreción ectópica de ACTH oculta","Sindrome de Cushing paraneoplásico","Síndrome de Cushing ectópico","Síndrome de secreción de la hormona adrenocorticotrópica","Tumor secretor de ACTH ectópico"]],[99892,"Síndrome de Cushing dependiente de ACTH",["CS ACTH-dependiente","Síndrome de Cushing dependiente de corticotropina","Síndrome de Cushing dependiente de la hormona adrenocorticotropa"]],[99893,"OBSOLETO: Síndrome de Cushing no dependiente de ACTH",["OBSOLETO: Síndrome de Cushing independiente de corticotropina","OBSOLETO: Síndrome de Cushing independiente de la hormona adrenocorticotropa","OBSOLETO: Síndrome de Cushing suprarrenal"]],[99898,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1"],[99900,"Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga",["LCAD"]],[99901,"Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9"],[99903,"Fiebre espirilar por mordedura de rata",["Sodoku"]],[99905,"Estreptobacilosis por mordedura de rata"],[99906,"OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del granjero"],[99907,"OBSOLETO: Alveolitis alérgica doméstica"],[99908,"OBSOLETO: Enfermedad del pulmón del criador de palomas",["OBSOLETO: Pulmón del aficionado a las aves"]],[99909,"OBSOLETO: Alveolitis alérgica profesional"],[99912,"Disgerminoma ovárico",["Cáncer de células germinales disgerminomatosas de ovario","Disgerminoma de ovario"]],[99913,"Tumor de células germinales no disgerminomatoso"],[99914,"Ginandroblastoma"],[99915,"Tumor maligno de células de la granulosa de ovario",["Cáncer de células de la granulosa","Tumor maligno de células de la granulosa"]],[99916,"Tumor maligno de las células de Sertoli-Leydig de ovario",["Androblastoma","Arrenoblastoma","Cáncer ovárico de células de Sertoli-Leydig","Tumor ovárico maligno de células de Sertoli-Leydig","Tumor ovárico virilizante"]],[99917,"Tumor maligno de las células esteroideas del ovario, sin especificar",["Cáncer de células tecales (productoras de esteroides), sin más especificaciones"]],[99918,"Síndrome de shock tóxico estreptocócico",["Síndrome de shock tóxico por estreptococos","TSS por estreptococos"]],[99919,"Síndrome del shock tóxico estafilocócico",["Síndrome de shock tóxico por estafilococos","TSS por estafilococos"]],[99920,"Enfermedad aguda de injerto contra hospedador",["Enfermedad aguda de injerto versus huésped"]],[99921,"Enfermedad crónica de injerto contra hospedador",["Enfermedad crónica de injerto versus huésped"]],[99922,"Penfigoide ocular cicatricial"],[99925,"Mola invasiva"],[99926,"Coriocarcinoma gestacional"],[99927,"Mola hidatiforme",["Embarazo molar"]],[99928,"Tumor trofoblástico del sitio placentario"],[99930,"Hemosiderosis pulmonar secundaria"],[99931,"Hemosiderosis pulmonar idiopática"],[99932,"Síndrome de Heiner",["Síndrome de hipersensibilidad pulmonar inducido por la leche de vaca"]],[99933,"Blastoma pleuro-pulmonar tipo 1"],[99934,"Blastoma pleuro-pulmonar tipo 2"],[99935,"Blastoma pleuro-pulmonar tipo 3"],[99936,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B"],[99937,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C"],[99938,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D",["CMT2D"]],[99939,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E"],[99940,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F"],[99941,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2G"],[99942,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2I"],[99943,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J"],[99944,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K"],[99945,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L"],[99946,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1"],[99947,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A2"],[99948,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A"],[99949,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C"],[99950,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D",["CMT4D","HMSN tipo Lom","HMSN-Lom","Neuropatía hereditaria sensitivo-motora, tipo Lom"]],[99951,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E"],[99952,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F"],[99953,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G"],[99954,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H"],[99955,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1"],[99956,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2"],[99960,"Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1",["BRIC tipo 1","BRIC1"]],[99961,"Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 2",["BRIC tipo 2","BRIC2"]],[99965,"Síndrome de O'Sullivan-McLeod"],[99966,"Tumor teratoideo rabdoide atípico",["ATRT"]],[99967,"Liposarcoma mixoide/de células redondas",["MRCLS"]],[99969,"Liposarcoma pleomórfico"],[99970,"Liposarcoma desdiferenciado",["DDLS"]],[99971,"Liposarcoma bien diferenciado",["ALT","Lipoma atípico","Tumor lipomatoso atípico","WDLS"]],[99972,"OBSOLETO: Deficiencia de inmunoglobulina A1",["OBSOLETO: Deficiencia de IgA1"]],[99973,"OBSOLETO: Deficiencia de inmunoglobulina A2",["OBSOLETO: Deficiencia de IgA2"]],[99974,"OBSOLETO: Deficiencia selectiva de IgA asociada a TACI"],[99976,"Adenocarcinoma de esófago y de la unión esofagogástrica",["Adenocarcinoma esofágico y adenocarcinoma de la unión esofagogástrica"]],[99977,"Carcinoma de células escamosas de esófago",["Carcinoma esofágico de células escamosas","Carcinoma esofágico epidermoide","ESCC"]],[99978,"Colangiocarcinoma perihiliar",["CCA hiliar","Colangiocarcinoma hiliar","Tumor de Klatskin"]],[99981,"Apnea de la prematuridad"],[99983,"Miasis cutánea"],[99985,"OBSOLETO: Miocardiopatía restrictiva familiar tipo 1",["OBSOLETO: Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1"]],[99986,"OBSOLETO: Miocardiopatía restrictiva familiar tipo 2",["OBSOLETO: Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 2"]],[99987,"OBSOLETO: Anoftalmia-síndrome esofágico-genital"],[99989,"Síndrome intermedio DEND",["Síndrome de retraso del crecimiento-epilepsia-diabetes neonatal, forma intermedia"]],[99990,"Enfermedad de Brill-Zinsser",["Síndrome de Brill","Tifus recrudescente"]],[99991,"Tifus epidémico reincidente"],[99994,"OBSOLETO: Síndrome de dolor regional complejo tipo 2"],[99995,"OBSOLETO: Síndrome de dolor regional complejo tipo 1"],[100000,"Perineurioma reticular"],[100001,"Perineurioma esclerótico"],[100002,"Perineurioma extraneural",["Perineurioma de tejidos blandos"]],[100003,"Perineurioma intraneural"],[100006,"Amiloidosis ABeta tipo neerlandés",["Amiloidosis ABetaE22Q","HCHWA tipo neerlandés","HCHWA-D","Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo neerlandés"]],[100008,"Amiloidosis ACys",["Amiloidosis asociada a CST3","Amiloidosis por cistatina","Angiopatía amiloide hereditaria por cistatina C","HCHWA tipo islandés","Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo islandés"]],[100011,"Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo A"],[100012,"Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo B"],[100013,"Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo C"],[100014,"Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo D"],[100015,"Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo E"],[100016,"Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa tipo F"],[100019,"Neoplasia mielodisplásica con aumento de blastos tipo 1",["Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 1","MDS-IB1","RAEB-1","Síndrome mielodisplásico con aumento de blastos tipo 1"]],[100020,"Neoplasia mielodisplásica con aumento de blastos tipo 2",["Anemia refractaria con exceso de blastos tipo 2","MDS-IB2","RAEB-2","Síndrome mielodisplásico con aumento de blastos tipo 2"]],[100021,"Plasmacitoma primario del hueso"],[100022,"Plasmacitoma extramedular de tejidos blandos"],[100024,"Enfermedad de cadenas pesadas mu"],[100025,"Enfermedad de cadenas pesadas alfa",["Alfa-HCD","Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado","IPSID","Linfoma mediterráneo"]],[100026,"Enfermedad de cadenas pesadas gamma"],[100031,"Amelogénesis imperfecta hipoplásica"],[100032,"Amelogénesis imperfecta con hipocalcificación"],[100033,"Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración"],[100034,"Amelogénesis imperfecta hipomineralización-hipoplasia con taurodontismo"],[100035,"Nódulo necrótico solitario del hígado",["Nódulo necrótico solitario hepático"]],[100039,"Pseudohiperpotasemia familiar tipo 1"],[100040,"OBSOLETO: Pseudohiperpotasemia familiar tipo 2"],[100041,"OBSOLETO: Pseudohiperpotasemia familiar tipo Cardiff"],[100043,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo A",["CMTDIA"]],[100044,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo B",["CMTDIB"]],[100045,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo C"],[100046,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo D",["CMTDID"]],[100047,"Quiste de duplicación esofágica aislado"],[100048,"Duplicación tubular aislada del esófago"],[100049,"Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares",["ILD primaria específica de la infancia por anomalías de las proteinas surfactantes pulmonares"]],[100050,"Angioedema hereditario tipo 1"],[100051,"Angioedema hereditario tipo 2",["AEH 2","AEH-II","Edema angioneurótico hereditario tipo 2"]],[100054,"Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a F12",["AEH 3","AEH con C1Inh normal asociado a F12","AEH-III","Angioedema hereditario asociado a estrógenos","Angioedema hereditario estrógeno dependiente","Angioedema hereditario tipo 3","Edema angioneurótico hereditario asociado a estrógenos","Edema angioneurótico hereditario estrógeno dependiente","Edema angioneurótico hereditario tipo 3"]],[100055,"Angioedema adquirido tipo 2",["Edema angioneurótico adquirido tipo 2","AAE II","AEA 2"]],[100056,"Angioedema adquirido tipo 1",["AEA 1"]],[100057,"Angioedema inducido por inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona",["Angioedema adquirido asociado a IECA","Angioedema adquirido asociado al inhibidor de la ECA","Angioedema adquirido con C1INH normal","Angioedema adquirido con inhibidor C1 normal","Angioedema inducido por el bloqueo del RAAS","Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del RAAS","Edema angioneurótico inducido por el bloqueo del sistema renina-angiotensina-aldosterona","RAE"]],[100067,"Síndrome de Waterhouse-Friderichsen"],[100069,"Demencia semántica",["APP semántica","Afasia primaria progresiva semántica"]],[100070,"Afasia progresiva no fluente",["APP variante no fluente","PPA variante no fluida","Variante agramatical de APP","Variante agramátical de la afasia progresiva primaria"]],[100071,"Síndrome de trisomía 3 en mosaico",["Trisomía del cromosoma 3 en mosaico"]],[100072,"OBSOLETO: Síndrome de salida torácica vascular verdadera"],[100073,"Síndrome neurogénico de la salida torácica",["Síndrome neurogénico de la costilla cervical","TOS neurogénica","NTOS","Síndrome neurogénico compresivo de la salida torácica","Síndrome neurogénico compresivo del estrecho torácico","Síndrome neurogénico costoclavicular"]],[100075,"Tumor neuroendocrino de estómago",["TNE de estómago","TNE gástrico","TNEG","Tumor neuroendocrino gástrico"]],[100076,"Tumor neuroendocrino del duodeno"],[100077,"Tumor neuroendocrino yeyunal",["Neoplasia neuroendocrina yeyunal"]],[100078,"Tumor neuroendocrino ileal",["Neoplasia neuroendocrina ileal"]],[100079,"Neoplasia neuroendocrina de apéndice",["Neoplasia neuroendocrina apendicular","TNE apendicular","TNE de apéndice"]],[100080,"Tumor neuroendocrino de colon",["Neoplasia neuroendocrina de colon","TNE de colon"]],[100081,"Tumor neuroendocrino de recto",["TNE de recto","TNE rectal","Tumor neuroendocrino rectal"]],[100082,"Tumor neuroendocrino del canal anal",["TNE del canal anal"]],[100083,"Tumor neuroendocrino de laringe"],[100084,"Tumor neuroendocrino del oído medio"],[100085,"Carcinoma neuroendocrino hepático primario"],[100086,"Tumor neuroendocrino de la vesícula biliar"],[100087,"Tumor raro de tiroides"],[100088,"Carcinoma de tiroides raro"],[100090,"Tumor de paratiroides"],[100091,"Tumor suprarrenal/paraganglial"],[100092,"Neoplasia neuroendocrina gastroenteropancreática",["TNE-GEP"]],[100093,"Síndrome carcinoide",["Síndrome carcinoide maligno"]],[100094,"Tumor poliglandular múltiple"],[100100,"Tumor del timo"],[100101,"Tumor neuroendocrino con otra localización"],[100642,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Gonorrea"],[100924,"Porfiria por deficiencia de ALA-deshidratasa",["ALAD","Porfiria ALAD","Porfiria de Doss","Porfiria por deficiencia de delta-aminolevulínico-deshidratasa"]],[100932,"OBSOLETO: Parálisis oculomotora nuclear"],[100973,"Discapacidad intelectual FRAXE",["Discapacidad intelectual asociada al sitio frágil FRAXE"]],[100974,"Síndrome FRAXF"],[100976,"Ictiosis del área del traje de baño",["BSI"]],[100978,"Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante",["Síndrome de Benallegue-Lacete"]],[100979,"Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante compleja"],[100980,"Paraplejía espástica hereditaria autosómica dominante pura"],[100981,"Paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva complicada"],[100982,"Paraplejía espástica hereditaria autosómica recesiva pura"],[100984,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3",["Enfermedad de Strümpell","Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3A","SPG3A"]],[100985,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 4",["SPG4"]],[100986,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A",["SPG5A"]],[100988,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 6",["SPG6"]],[100989,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8",["SPG8"]],[100990,"OBSOLETO: Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9",["OBSOLETO: SPG9","OBSOLETO: Síndrome de paraplejía espástica-amiopatía-cataratas-reflujo gastroesofágico"]],[100991,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10",["SPG10"]],[100993,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 12",["SPG12"]],[100994,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 13",["SPG13"]],[100995,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14",["SPG14"]],[100996,"Síndrome de Kjellin",["Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15","SPG15","Síndrome de paraplejía espástica-degeneración retiniana","Paraplejía espástica hereditaria tipo 15"]],[100997,"Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16"],[100998,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17",["Paraplejía espástica-amiotrofia de manos y pies","SPG17","Síndrome de Silver"]],[100999,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 19",["SPG19"]],[101000,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20",["SPG20","Síndrome de Troyer"]],[101001,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 21",["SPG21","Síndrome de Mast"]],[101003,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23",["SPG23","Síndrome de Lison"]],[101004,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24",["SPG24"]],[101005,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25",["Paraplejía espástica autosómica recesiva-hernia de disco","SPG25"]],[101006,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26",["Deficiencia de GM2 sintasa","SPG26"]],[101007,"Paraplejía espástica autosómica recesiva, tipo 27",["SPG27"]],[101008,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28",["SPG28"]],[101009,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29",["SPG29"]],[101010,"Paraplejía espástica autosómica tipo 30",["SPG30"]],[101011,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 31",["SPG31"]],[101016,"Síndrome de QT largo congénito aislado",["Síndrome de QT largo de Romano-Ward","SQTL congénito aislado"]],[101022,"Macrotrombocitopenia mediterránea"],[101023,"Fisura del paladar duro"],[101028,"Deficiencia de transaldolasa",["Deficiencia de TALDO"]],[101029,"Heterotopia nodular sub-cortical"],[101030,"Heterotopia nodular subependimal"],[101033,"OBSOLETO: Síndrome de anomalía de Peters-catarata"],[101036,"OBSOLETO: Síndrome de Zlotogura-Martinez"],[101039,"Epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres",["EFMR","Síndrome de Juberg-Hellman"]],[101041,"Hipofibrinogenemia familiar"],[101042,"OBSOLETO: Síndrome de Taussig-Bing"],[101043,"Displasia de la válvula aórtica congénita"],[101046,"Epilepsia con características auditivas",["ADEAF","ADLTE","ADPEAF","Epilepsia con características auditivas autosómica dominante","Epilepsia lateral del lóbulo temporal autosómica dominante","Epilepsia parcial con aura auditiva","Epilepsia parcial con características auditivas"]],[101049,"Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2",["FHH tipo 2"]],[101050,"Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3",["FHH tipo 3"]],[101052,"OBSOLETO: Microlisencefalia tipo B"],[101063,"Heterotaxia viscero-atrial"],[101068,"Distrofia corneal estromal congénita",["CSCD","Distrofia de Witschel","Distrofia estromal hereditaria congénita"]],[101070,"Polimicrogiria bilateral frontoparietal"],[101071,"Polimicrogiria unilateral hemisférica"],[101075,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1",["CMT1X","CMTX1"]],[101076,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 2",["CMTX2"]],[101077,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 3",["CMT3X","CMTX3"]],[101078,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 4",["CMT4X","CMTX4","Síndrome de Cowchock"]],[101081,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A",["CMT1A","Microduplicación 17p12"]],[101082,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B"],[101083,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C"],[101084,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D"],[101085,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F"],[101088,"Síndrome de hiper-IgM ligado al cromosoma X",["HIGM1","Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de CD40L","Síndrome de hiper-IgM por deficiencia del ligando de CD40","Síndrome de hiper-IgM tipo 1","XHIGM"]],[101089,"Síndrome de hiper-IgM tipo 2",["Deficiencia de AID","Deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación","HIGM2"]],[101090,"Síndrome de hiper-IgM tipo 3",["HIGM3","Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de CD40"]],[101091,"Síndrome hiper-IgM tipo 4",["HIGM4"]],[101092,"Síndrome de hiper-IgM tipo 5",["HIGM5","Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de UNG","Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de uracil N glicosilasa"]],[101096,"OBSOLETO: Anemia arregenerativa"],[101097,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera",["AR-CMT con voz ronca"]],[101101,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2"],[101102,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2H",["CMT2C-AR","CMT2H","CMT4C2 axonal autosómica recesiva","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal con afectación piramidal"]],[101104,"Síndrome de Marin-Amat"],[101106,"OBSOLETO: Quemodectoma no secretante"],[101107,"Ataxia espinocerebolosa tipo 22",["SCA22"]],[101108,"Ataxia espinocerebelosa tipo 23",["SCA23"]],[101109,"Ataxia espinocerebolosa tipo 28",["SCA28"]],[101110,"Ataxia espinocerebolosa tipo 20",["SCA20"]],[101111,"Ataxia espinocerebolosa tipo 25",["SCA25"]],[101112,"Ataxia espinocerebolosa tipo 26",["SCA26"]],[101150,"Distonía dopa-sensible autosómica recesiva",["DYT5b","Deficiencia de tirosina hidroxilasa","Distonía dopa-sensible deficiente en tirosina hidroxilasa","Síndrome de Segawa autosómico recesivo"]],[101151,"Distonía 14"],[101206,"Síndrome de agenesia válvular pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso",["APV/ADA tipo Fallot","PVA/ADA tipo Fallot","Síndrome de ausencia de válvula pulmonar-tetralogía de Fallot-ausencia de ductus arterioso"]],[101330,"Porfiria cutánea tarda"],[101334,"Tifus africano transmitido por garrapatas"],[101335,"OBSOLETO: Tifus indio transmitido por garrapatas"],[101336,"OBSOLETO: Tifus de Kenia por garrapatas",["OBSOLETO: Fiebre de Kenia por picadura de garrapatas"]],[101337,"OBSOLETO: Fiebre de Marsella"],[101338,"OBSOLETO: Fiebre botonosa mediterránea"],[101351,"Asplenia congénita familiar aislada"],[101356,"OBSOLETO: Síndrome de lisencefalia-neuropatía desmielinizante axonal"],[101433,"Enfermedad urogenital rara"],[101435,"Enfermedades oculares genéticas raras"],[101685,"Discapacidad intelectual rara no sindrómica"],[101932,"Anomalía del aparato subvalvular mitral"],[101934,"Enfermedad genética del ritmo cardíaco"],[101936,"Enfermedad gastroesofágica rara"],[101937,"Enfermedad rara del páncreas"],[101938,"Enfermedad hepática vascular rara"],[101939,"Enfermedad hepática parenquimatosa rara"],[101940,"Enfermedad metabólica hepática"],[101941,"Enfermedad rara del tracto biliar"],[101943,"Tumor raro hepático y del tracto biliar"],[101944,"Enfermedad pulmonar rara"],[101945,"Tumores raros broncopulmonares y de la cavidad pleural"],[101949,"OBSOLETO: Enfermedad ocular adquirida rara"],[101950,"Tumor ocular raro"],[101952,"Diabetes mellitus rara"],[101953,"Dislipidemia rara"],[101954,"Enfermedad suprarrenal rara"],[101955,"Enfermedad rara de la tiroides"],[101956,"Poliendocrinopatía"],[101957,"Deficiencia hipofisaria"],[101958,"Insuficiencia suprarrenal primaria"],[101959,"Insuficiencia suprarrenal crónica primaria"],[101960,"Insuficiencia suprarrenal primaria crónica genética"],[101963,"Insuficiencia suprarrenal primaria crónica adquirida"],[101972,"Inmunodeficiencia combinada de células B y T"],[101977,"Inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos",["Deficiencia predominantemente de anticuerpos"]],[101978,"OBSOLETO: Enfermedad con reducción grave de los isotipos de inmonoglobulinas séricas y con ausencia o disminución profunda de células B"],[101980,"OBSOLETO: Inmunodeficiencia por deficiencia de cadena ligera o de subclase de inmunoglobulina con un número normal de células B"],[101982,"OBSOLETO: Enfermedad con reducción grave de IgA y IgG séricas con un nivel normal/elevado de IgM y con conteo normal de células B"],[101985,"Defectos congénitos en el número, función o ambos aspectos de los fagocitos"],[101987,"Neutropenia congénita",["Neutropenia constitucional"]],[101988,"Inmunodeficiencia primaria por un defecto en la inmunidad innata"],[101992,"Inmunodeficiencia por anomalía en la cascada del complemento"],[101995,"Síndrome de fiebre periódica"],[101997,"Inmunodeficiencia primaria"],[101998,"Epilepsia rara"],[102000,"Enfermedad medular"],[102002,"Ataxia rara"],[102003,"Enfermedad motora rara"],[102005,"Enfermedad inflamatoria del cerebro"],[102006,"Malformación neurovascular"],[102009,"Lisencefalia clásica",["Lisencefalia tipo 1"]],[102010,"Otros síndromes con lisencefalia como característica principal"],[102011,"Lisencefalia tipo 3"],[102012,"Parapaplejía espástica hereditaria pura",["HSP no complicada","HSP pura","Paraplejía espástica familiar no complicada","Paraplejía espástica familiar pura","Paraplejía espástica hereditaria no complicada","SPG no complicada","SPG pura"]],[102013,"Paraplejía espástica hereditaria compleja"],[102014,"Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante"],[102015,"Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva"],[102020,"Síndrome de monosomía autosómica",["Deleción autosómica"]],[102021,"Rickttesiae"],[102022,"Fiebre en manchas tipo riquetsias"],[102023,"Rickettsiosis del grupo tifus",["Enfermedad por rickettsia del grupo tifus"]],[102024,"Enfermedades asociadas al herpesvirus humano 8",["Enfermedades asociadas a VHH-8","Infección por herpesvirus humano 8"]],[102025,"OBSOLETO: Trastorno de la envoltura nuclear"],[102069,"OBSOLETO: Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática",["OBSOLETO: Amiloidosis hepática colestática"]],[102237,"Síndrome de fiebre periódica sin causa conocida"],[102283,"Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico",["Anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual con o sin dismorfia"]],[102284,"OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual variable",["OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual variable con o sin dismorfia"]],[102285,"Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual",["Anomalías congénitas múltiples sin discapacidad intelectual con o sin dismorfia"]],[102369,"Discapacidad intelectual rara sindrómica"],[102373,"OBSOLETO: Enfermedad glomerular primaria"],[102379,"Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con agentes alquilantes",["LMA y síndromes mielodisplásicos asociados a agentes alquilantes"]],[102381,"Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con la topoisomerasa tipo 2 inhibidora",["LMA y síndromes mielodisplásicos asociados al inhibidor de la topoisomerasa tipo 2"]],[102724,"Leucemia mieloide aguda con traslocación t(8;21)(q22;q22)",["LMA con translocación t(8;21)(q22;q22)"]],[103907,"Diarrea crónica por deficiencia de glucoamilasa"],[103908,"Diarrea sódica congénita",["Deficiencia de NHE3","Deficiencia del intercambiador Na-H tipo 3","Deficiencia del intercambiador de sodio/protones tipo 3","Diarrea sódica congénita no sindrómica"]],[103909,"Deficiencia de trehalasa",["Intolerancia a la trehalosa aislada","Intolerancia aislada a la trehalosa"]],[103910,"Deficiencia congénita de heparán-sulfato en los enterocitos"],[103912,"OBSOLETO: Síndrome de colitis epitelio-exfoliativa-sordera"],[103915,"OBSOLETO: Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado",["OBSOLETO: EIPID","OBSOLETO: Linfoma mediterráneo"]],[103916,"OBSOLETO: Enteropatía autoinmune tipo 2"],[103917,"OBSOLETO: Enteropatía autoinmune tipo 3"],[103918,"Pancreatitis tropical",["Pancreatitis crónica tropical calcificante","TCP"]],[103919,"Pancreatitis autoinmune",["AIP"]],[103920,"OBSOLETO: Colitis indeterminada"],[104003,"Defecto congénito en el transporte intestinal"],[104004,"Enfermedad intestinal por anomalía en la absorción de vitaminas"],[104005,"Enfermedad intestinal por una mala absorción de grasas"],[104006,"Enfermedad intestinal congénita por un defecto enzimático"],[104007,"Enteropatía congénita asociada al desarrollo de la mucosa intestinal"],[104008,"Síndrome del intestino corto"],[104009,"Enfermedad rara con afectación de la motilidad intestinal"],[104010,"Síndrome de poliposis intestinal"],[104011,"Tumor raro de intestino",["Tumor intestinal raro"]],[104012,"Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica rara",["EII monogénica rara"]],[104013,"Enfermedad metabólica con afectación intestinal"],[104075,"Adenocarcinoma de intestino delgado"],[104076,"Leiomiosarcoma de intestino delgado"],[104077,"Pseudoobstrucción intestinal miopática"],[104078,"Pseudoobstrucción intestinal no clasificada"],[108959,"Malformaciones esofágicas no sindrómicas"],[108961,"Malformaciones esofágicas sindrómicas"],[108963,"Malformación gastroduodenal no sindrómica"],[108965,"Malformación gastroduodenal sindrómica"],[108967,"Malformación intestinal no sindrómica"],[108969,"Malformación intestinal sindrómica"],[108971,"Malformación visceral no sindrómica del hígado, vías biliares, páncreas o bazo"],[108973,"Malformación visceral sindrómica del hígado, vías biliares, páncreas o bazo"],[108977,"Malformación no sindrómica de la pared diafragmática y abdominal"],[108979,"Malformación sindrómica de la pared diafragmática y abdominal"],[108985,"OBSOLETO: Defecto no sindrómico en el desarrollo del ojo"],[108987,"OBSOLETO: Defecto sindrómico en el desarrollo del ojo"],[108989,"OBSOLETO: Malformación no-sindrómica del sistema nervioso central"],[108991,"OBSOLETO: Síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal"],[108993,"Malformación respiratoria o mediastinal no sindrómica"],[108995,"Malformación respiratoria o mediastinal sindrómica"],[108997,"Anemia rara"],[108999,"Trastorno raro por efectos tóxicos"],[109007,"Síndrome de artrogriposis"],[109009,"Síndrome con malformaciones de las extremidades como característica principal"],[109011,"Malformación no sindrómica de las extremidades"],[117569,"Enfermedad intestinal rara"],[117573,"Malformación anorrectal sindrómica"],[137577,"Lesión hipóxico-isquémica cerebral neonatal",["EHI","Encefalopatía hipóxico-isquémica","Hipoxia perinatal"]],[137583,"Neoplasia vulvar intraepitelial",["NVI","Tumor vulvar intraepitelial"]],[137586,"OBSOLETO: Queratitis por el virus del herpes simple",["OBSOLETO: Queratitis herpética","OBSOLETO: Queratitis por VHS"]],[137593,"Queratitis epitelial infecciosa"],[137596,"Queratopatía neurotrófica",["Queratitis neurotrófica"]],[137599,"Queratitis estromal"],[137602,"Endotelitis"],[137605,"Síndrome de Legius",["LGSS sin mosaicismo","Síndrome de Legius sin mosaicismo","Síndrome similar a NF1","Síndrome similar a neurofibromatosis 1"]],[137608,"Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos"],[137617,"Fibrosis sistémica nefrogénica",["Dermopatía fibrosante nefrogénica"]],[137622,"Síndrome de diarrea intratable-atresia coanal-anomalías en los ojos"],[137625,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón",["Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b","GSD por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón","GSD tipo 0b","Glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa en músculo y corazón","Glucogenosis tipo 0b"]],[137628,"Síndrome de anomalías cardíacas-heterotaxia"],[137631,"Síndrome de fibrosis pulmonar-inmunodeficiencia-disgenesia gonadal 46,XX"],[137634,"Síndrome de sobrecrecimiento-macrocefalia-dismorfia facial"],[137639,"Síndrome de leucodistrofia-hipodoncia-ataxia-hipomielinización",["Ataxia-retraso en la dentición-hipomielinización"]],[137653,"Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-discapacidad intelectual",["Síndrome de Kelly-Kirson-Wyatt"]],[137658,"Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-anomalías falángicas y neurológicas",["Síndrome de Woods-Crouchman-Huson"]],[137667,"Malformación capilar-malformación arteriovenosa",["MC-MAV"]],[137672,"Degeneración marginal pelúcida"],[137675,"Miocardiopatía histiocitoide",["Cardiomiopatía histiocitoide","Miocardiopatia infantil con cambios histiocitoides","Miocardiopatía oncocítica","Miocardiopatía xantomatosa infantil","Transformacion miocárdica espumosa de la infancia"]],[137678,"Displasia espondiloepifisaria con acortamiento metatarsiano",["Displasia checa, tipo metatarsiano"]],[137681,"Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1",["Hepatoencefalopatía por COXPD1"]],[137686,"Síndrome de Asherman"],[137698,"Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada"],[137754,"Deficiencia de aminoacilasa 1",["ACY1D","Deficiencia de N-acil-L-aminoácido amidohidrolasa","Deficiencia de N-acil-alifático-L-aminoácido amidohidrolasa"]],[137776,"Síndrome de contractura letal congénita tipo 2",["LCCS2","Síndrome de contractura múltiple tipo Israeli-Bedouin"]],[137783,"Síndrome de contractura letal congénita tipo 3",["LCCS3"]],[137807,"Amiloidosis cutánea primaria",["Amiloidosis cutánea primaria localizada","PLCA"]],[137810,"Amiloidosis cutánea nodular",["Amiloidosis nodular primaria cutánea localizada","PLCNA"]],[137814,"Amiloidosis macular"],[137817,"Aracnoiditis",["Aracnoiditis adhesiva","Aracnoiditis crónica"]],[137820,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Endometriosis extrapélvica",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Endometriosis fuera de la pelvis"]],[137831,"Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia cerebelosa ligado al cromosoma X",["Síndrome OPHN1","Síndrome de oligofrenina 1"]],[137834,"Síndrome de Frank-Ter Haar",["Síndrome de Ter Haar"]],[137839,"Síndrome de Lemierre",["Flebitis séptica de la vena yugular interna","Sepsis postangina secundaria a infección orofaríngea","Sepsis postanginal de Lemierre","Sepsis postanginal secundaria a una infección orofaríngea"]],[137862,"Síndrome de Martínez-Frías",["Atresia biliar extrahepática y duodenal-páncreas hipoplásico-malrotación intestinal"]],[137867,"Enfermedad de las motoneuronas de Madras"],[137871,"OBSOLETO: Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux",["OBSOLETO: Laminopatía con síndrome metabólico grave y miopatía"]],[137888,"Síndrome aurículo-condilar",["Síndrome de la oreja en punto de interrogación","Síndrome de orejas en signo de interrogación"]],[137893,"Infertilidad masculina por espermatozoides poliploides multiflagelados con cabeza grande",["Infertilidad masculina por macrozoospermia","Síndrome de cabeza espermática macrocefálica"]],[137898,"Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado",["LBSL","Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-elevación del lactato"]],[137902,"OBSOLETO: Hipoplasia/aplasia aislada del nervio óptico"],[137905,"Hipoplasia sindrómica del nervio óptico"],[137908,"Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia",["COXPD5","Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 5"]],[137911,"Síndrome de autismo-mancha facial en vino de Oporto"],[137914,"Atresia de coanas",["Atresia coanal"]],[137917,"Atresia de coanas unilateral",["Atresia coanal unilateral"]],[137920,"Atresia de coanas bilateral",["Atresia coanal bilateral"]],[137923,"OBSOLETO: Malformación linfática cervicofacial"],[137926,"Linfangioma primario de laringe"],[137929,"Disfunción troncoencefálica neonatal"],[137932,"Parálisis congénita de la laringe",["Parálisis congénita de cuerdas vocales","Parálisis congénita de las cuerdas bucales"]],[137935,"Hemangioma infantil de las vías respiratorias",["Angioma laringotraqueal"]],[138041,"Síndrome de Pierre Robin asociado con enfermedad del colágeno",["Secuencia de Pierre Robin asociada con enfermedad del colágeno"]],[138044,"Enfermedad rara con síndrome de Pierre Robin"],[138047,"Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalía cromosómica",["Secuencia de Pierre Robin asociada con anomalía cromosómica"]],[138050,"Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalías de los arcos branquiales",["Secuencia de Pierre Robin asociada con anomalías de los arcos branquiales"]],[138055,"Síndrome de Pierre Robin asociado con enfermedad ósea",["Secuencia de Pierre Robin asociada con enfermedad ósea"]],[138059,"Síndrome de Pierre Robin teratogénico",["Secuencia de Pierre Robin teratogénica"]],[138063,"OBSOLETO: Síndrome asociado al síndrome de Pierre Robin",["OBSOLETO: Síndrome asociado a la secuencia de Pierre Robin"]],[138066,"OBSOLETO: Síndrome de Pierre Robin asociado a anomalías misceláneas",["OBSOLETO: Secuencia de Pierre Robin asociada a anomalías misceláneas"]],[138069,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución no asociado al síndrome de Pierre Robin",["OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución no asociado a la secuencia de Pierre Robin"]],[138072,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado con un síndrome identificado"],[138076,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a una anomalía cromosómica"],[138080,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución sindrómico sin síndrome identificado"],[138084,"OBSOLETO: Alteración para la succión/deglución asociado a malformación cervical o esofágica"],[138095,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a anomalías neurológicas"],[138101,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a anomalías suprabulbares"],[138104,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a anomalías de los ganglios basales"],[138109,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a anomalías de la fosa posterior"],[138112,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a anomalías cerebelosas"],[138115,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución asociado a una enfermedad neuromuscular"],[138118,"OBSOLETO: Trastorno adquirido del comportamiento alimentario de la infancia"],[138221,"OBSOLETO: Trastorno de la succión/deglución"],[139006,"OBSOLETO: Secuencia o asociación"],[139009,"Anomalía del desarrollo de origen metabólico"],[139012,"Trastorno raro del desarrollo óseo",["Trastorno raro del desarrollo esquelético"]],[139015,"OBSOLETO: Síndrome malformativo condrodisplásico"],[139018,"OBSOLETO: Síndrome malformativo que afecta huesos, no condrodisplásico"],[139021,"Síndrome malformativo con talla baja"],[139024,"Síndrome de hipercrecimiento/obesidad"],[139027,"Defecto raro del desarrollo con afectación de piel/mucosa"],[139030,"Anomalía rara del desarrollo con afectación del tejido conectivo"],[139033,"Síndrome progeroide"],[139036,"Síndrome del arco branquial u oral-acro"],[139039,"Síndrome de hendidura orofacial"],[139042,"Síndrome malformativo con componente odontal y/o peridontal"],[139373,"OBSOLETO: Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 1",["OBSOLETO: Metahemoglobinemia congénita recesiva tipo 1","OBSOLETO: Deficiencia de NADH-citocromo-b5-reductasa tipo 1","OBSOLETO: Deficiencia de NADH-diaforasa tipo 1"]],[139380,"OBSOLETO: Metahemoglobinemia hereditaria recesiva tipo 2",["OBSOLETO: Deficiencia de NADH-citocromo-b5-reductasa tipo 2","OBSOLETO: Deficiencia de NADH-diaforasa","OBSOLETO: Metahemoglobinemia congénita recesiva tipo 2"]],[139390,"Craneosinostosis no sindrómica",["Craneosinostosis aislada"]],[139393,"Craneosionostosis sindrómica"],[139396,"Adrenoleucodistrofia cerebral ligada al cromosoma X",["ALDC-X"]],[139399,"Adrenomieloneuropatía"],[139402,"Reacción a fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos",["Síndrome DRESS","Erupción por fármacos con eosinofilia y síntomas sistémicos","Reacción a medicamentos con eosinofilia y síntomas sistémicos"]],[139406,"Encefalopatía por deficiencia de prosaposina",["Deficiencia combinada de prosaposina","Deficiencia de prosaposina combinada"]],[139411,"Tríada de Carney"],[139414,"Nevo panfolicular congénito"],[139417,"Mielitis transversa aguda"],[139420,"OBSOLETO: Mielitis transversa aguda secundaria",["OBSOLETO: Mielitis transversa asociada a enfermedad"]],[139423,"Mielitis transversa aguda idiopática"],[139426,"Mioclonía perioral con ausencias"],[139431,"Epilepsia con mioclonías palpebrales",["EMEA","Mioclonía palpebral con o sin ausencias","Síndrome de Jeavons"]],[139436,"Reticulohistiocitosis multicéntrica",["Dermoartritis lipoidea"]],[139441,"Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo",["H-ABC"]],[139444,"Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal"],[139447,"Leucoencefalopatía cavitada progresiva"],[139450,"Síndrome de microtia-coloboma del ojo-imperforación del conducto nasolagrimal",["Síndrome de Balikova-Vermeesch"]],[139455,"Bestrofinopatía autosómica recesiva",["Retinopatía tipo Burgess-Black"]],[139466,"Síndrome SERKAL",["Reversión sexual-disgenesia adrenal, renal y pulmonar","Reversión sexual-disgenesia suprarrenal, renal y pulmonar"]],[139471,"Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos",["Microftalmía sindrómica tipo 6","Síndrome de Bakrania-Ragge"]],[139474,"Síndrome de microduplicación 17q11.2",["Dup(17)(q11.2)","Síndrome Grisart-Destrée","Trisomía 17q11.2"]],[139477,"Síndrome de Al-Gazali-Dattani"],[139480,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 39"],[139485,"Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona",["ARCA2","Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de coenzima Q10","Ataxia cerebelosa recesiva tipo 2","Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 9","SCAR9"]],[139491,"OBSOLETO: Hemocromatosis tipo 4",["OBSOLETO: Enfermedad de la ferroportina","OBSOLETO: Hemocromatosis hereditaria autosómica dominante","OBSOLETO: Hemocromatosis por un defecto de la ferroportina"]],[139498,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis tipo 1",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis C282Y/C282Y","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis asociada a HFE","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemocromatosis clásica"]],[139507,"Sobrecarga de hierro tipo africano"],[139512,"Neuropatía con discapacidad auditiva"],[139515,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J",["CMT4J"]],[139518,"Neuropatía motora distal hereditaria tipo 1",["Atrofia muscular espinal distal juvenil autosómica dominante tipo 1","dHMN1"]],[139525,"Neuropatía motora distal hereditaria tipo 2",["Atrofia muscular espinal distal tipo 2","dHMN2","dSMA2"]],[139536,"Neuropatía motora distal hereditaria tipo 5",["Atrofia muscular espinal distal tipo 5","HMN V distal","Neuropatía motora distal hereditaria tipo V","dHMN5"]],[139547,"Atrofia muscular espinal distal tipo 3",["Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3","Neuropatía motora hereditaria distal tipo 3 y tipo 4","dHMN3 y dHMN4","dSMA3"]],[139552,"Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash",["Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2","dHMNJ"]],[139557,"Atrofia muscular espinal distal ligada al cromosoma X tipo 3",["DSMAX","Neuropatía motora distal asociada a ATP7A","Neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X tipo 3","SMAX3","dHMN3 ligada al cromosoma X","dSMA3 ligada al cromosoma X"]],[139564,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1B",["NSAH con tos y reflujo gastroesofágico","NSAH1B","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IB","Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1 con tos y reflujo gastroesofágico"]],[139573,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con sordera y retraso global",["NSAH con hipoacusia y retraso global","NSAH con sordera y retraso global","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con hipoacusia y retraso global"]],[139578,"Neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraplejía espástica",["NSAH mutilante con paraplejía espástica"]],[139583,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera",["NSAH con hipoacusia ligada al cromosoma X","NSAH con sordera ligada al cromosoma X","Neuropatía auditiva con neuropatía periférica sensitiva ligada al cromosoma X tipo 1","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con hipoacusia"]],[139589,"Neuropatía motora distal hereditaria tipo 7",["Atrofia muscular espinal distal con parálisis en las cuerdas vocales","dHMN7"]],[140162,"Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer"],[140286,"Hipoparatiroidismo secundario por una secreción deficiente de paratohormona"],[140428,"OBSOLETO: Sobrecarga de hierro hereditaria con manifestación neurológica"],[140432,"OBSOLETO: Sobrecarga de hierro hereditaria con anemia"],[140436,"Malformación venosa intraósea primaria",["Malformación vascular intraósea hereditaria"]],[140450,"OBSOLETO: Neuropatía hereditaria sensitivo-motora",["OBSOLETO: NHSM"]],[140453,"Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante"],[140456,"Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante"],[140459,"Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva"],[140462,"OBSOLETO: Neuropatía axonal hereditaria sensitivo-motora recesiva ligada a X"],[140465,"Neuropatía motora distal hereditaria autosómica dominante",["Atrofia muscular espinal distal autosómica dominante","dHMN autosómica dominante"]],[140468,"Neuropatía motora distal hereditaria autosómica recesiva",["Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva","dHMN autosómica recesiva","dSMA autosómica recesiva"]],[140471,"Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria",["NSAH"]],[140474,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica dominante"],[140477,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria autosómica recesiva"],[140481,"Velocidad de conducción nerviosa enlentecida autosómica dominante"],[140500,"OBSOLETO: Canalopatía neurológica"],[140503,"OBSOLETO: Canalopatía"],[140653,"Enfermedad neuro-oftalmológica"],[140874,"Síndrome de Joubert",["SJ"]],[140896,"Síndrome respiratorio agudo grave",["SARS","SARS-1"]],[140905,"Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática",["Hiperlipidemia por deficiencia de LH","Hiperlipidemia por deficiencia de TLH","Hiperlipidemia por deficiencia de lipasa hepática","Hiperlipidemia por deficiencia de triglicérido lipasa hepática"]],[140908,"Braquidactilia tipo B2"],[140917,"Anquilosis del estribo con pulgares y dedos de los pies anchos",["Síndrome de Teunissen-Cremers"]],[140922,"Distrofia muscular de cinturas R10 asociada a titina",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J","LGMD2J"]],[140927,"Epilepsia neonatal/infantil autolimitada",["BFNIS","Crisis benignas neonatales-infantiles familiares","Epilepsia benigna neonatal-infantil","SeLFNIE"]],[140933,"Atrofodermia lineal de Moulin"],[140936,"Síndrome de Lelis",["Displasia ectodérmica-acantosis nigricans","Displasia ectodérmica-acantosis pigmentaria"]],[140941,"Talla baja por deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil"],[140944,"Síndrome CLOVE",["Síndrome de sobrecrecimiento lipomatoso congénito-malformación vascular-nevos epidérmicos-anomalía espinal","Síndrome de sobrecrecimiento lipomatoso congénito-malformación vascular-nevos epidérmicos-anomalía esquelética"]],[140949,"Priapismo de bajo flujo"],[140952,"Síndrome de sindactilia-telecanto-malformaciones renales y anogenitales",["Síndrome STAR"]],[140957,"Macrotrombocitopenia autosómica dominante"],[140963,"Síndrome de microtia bilateral-sordera-paladar hendido",["Síndrome de microtia bilateral-hipoacusia-paladar hendido"]],[140966,"Queratodermia palmoplantar tipo Nagashima",["Hiperqueratosis palmoplantar tipo Nagashima","PPK tipo Nagashima"]],[140969,"Síndrome de Saldino-Mainzer",["Displasia renal-distrofia pigmentaria de la retina-ataxia cerebelosa-displasia del esqueleto","Displasia renal-distrofia pigmentaria retiniana-ataxia cerebelosa-displasia esquelética","Síndrome conorenal"]],[140976,"Síndrome RHYNS"],[140989,"Vasculitis primaria del sistema nervioso central",["Angeítis aislada del sistema nervioso central","Angeítis primaria del sistema nervioso central","PACNS","PCNSV","Vasculitis aislada del sistema nervioso central"]],[140997,"Síndrome orofaciodigital",["OFD"]],[141000,"Síndrome orofaciodigital tipo 11",["OFD11","Síndrome orofaciodigital tipo Gabrielli"]],[141007,"Síndrome orofaciodigital tipo 9",["OFD9","Síndrome orofaciodigital con anomalías de la retina"]],[141013,"Anomalía de la primera hendidura branquial",["Fístula de la primera hendidura branquial","Quiste de la primera hendidura branquial"]],[141022,"Anomalía de la segunda hendidura branquial",["Fístula de la segunda hendidura branquial","Quiste de la segunda hendidura branquial"]],[141030,"Anomalía de la tercera hendidura branquial",["Fístula de la tercera hendidura branquial","Quiste de la tercera hendidura branquial"]],[141037,"Anomalía de la cuarta hendidura branquial",["Fístula de la cuarta hendidura branquial","Quiste de la cuarta hendidura branquial"]],[141046,"Quiste dermoide cervical",["Quiste dermoide de cuello","Quiste dermoide del cuello"]],[141051,"Quiste dermoide facial",["Quiste dermoide de cara","Quiste dermoide de la cara"]],[141061,"Fístula en la comisura del labio"],[141064,"Fístula aislada del labio inferior",["Fosa labial inferior aislada","Fosas labiales inferiores congénitas familiares no sindrómicas"]],[141067,"Fibrocondroma cervicofacial"],[141071,"Quiste de duplicación digestiva en la lengua aislado",["Quiste de duplicación del intestino anterior en la lengua","Quiste de duplicación entérica en la lengua","Quiste de duplicación gástrica en la lengua"]],[141074,"Aplasia/ hipoplasia del canal auditivo externo",["Estenosis/atresia del conducto auditivo externo"]],[141077,"Epignato",["Teratoma orofaríngeo"]],[141083,"Quiste del conducto nasolagrimal",["Dacriocele","Dacriocistocele","Mucocele nasolagrimal"]],[141091,"Polirrinia",["Nariz doble"]],[141096,"Fosa nasal supernumeraria",["Fosas nasales accesorias"]],[141099,"Proboscis lateralis",["Nariz tubular congénita"]],[141103,"Quiste dermoide nasal",["Quiste dermoide de la cavidad nasal","Quiste dermoide nasal del sino"]],[141107,"Teratoma nasofaríngeo",["Quiste sinusal dermoide nasal"]],[141112,"Heterotopia glial nasal",["Glioma nasal"]],[141115,"Ganglioglioma nasal"],[141118,"Encefalocele nasal"],[141121,"Estenosis subglótica congénita"],[141124,"Quiste laríngeo congénito"],[141127,"Estenosis traqueal congénita"],[141132,"Microsomía craneofacial",["Espectro OAV","Espectro oculoauriculovertebral","Espectro óculo-aurículo-vertebral"]],[141136,"Síndrome otomandibular",["Disostosis otomandibular","Microsomía hemifacial","Microsomía laterofacial","Síndrome del primer arco branquial"]],[141145,"Hiperplasia hemifacial",["Hipertrofia hemifacial"]],[141148,"Miohiperplasia hemifacial"],[141152,"Hipoglosia/aglosia aislada congénita"],[141163,"Anquilosis glosopalatina",["Síndrome de Cosack"]],[141168,"OBSOLETO: Malformación arteriovenosa frontonasal"],[141171,"OBSOLETO: Malformación arteriovenosa maxilar",["OBSOLETO: Malformación arteriovenosa del maxilar"]],[141174,"OBSOLETO: Malformación arteriovenosa mandibular",["OBSOLETO: Malformación arteriovenosa de la mandíbula"]],[141179,"Hemangioma congénito no involutivo",["NICH"]],[141184,"Hemangioma congénito rápidamente involutivo",["RICH"]],[141189,"Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico",["CAMS"]],[141194,"OBSOLETO: Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 1",["OBSOLETO: CAMS1"]],[141199,"OBSOLETO: Síndrome arteriovenoso cerebrofacial metamérico tipo 3",["OBSOLETO: CAMS3"]],[141209,"Anomalía linfática generalizada",["ALG","Linfangiomatosis diseminada","Malformación linfática difusa","Linfangioma difuso","Linfangioma diseminado","Linfangiomatosis difusa","Malformación linfática diseminada"]],[141214,"Signatia congénita aislada",["Fusión maxilomandibular congénita aislada"]],[141219,"Fístula dorso nasal"],[141229,"Hendidura facial",["Hendidura craneofacial"]],[141234,"Hendidura medio-facial",["Fisuras de Tessier 0-14 y fisura facial 30","Hendidura de la línea media facial","Hendidura de la parte media de la cara","Hendiduras faciales de Tessier números 0-14 y 30"]],[141239,"Hendidura mediana en labio superior y maxila",["Hendidura de la parte media de la cara en estado medio","Hendidura mediofacial en línea media"]],[141242,"Hendidura nasal paramediana",["Coloboma aislado de la nariz","Fisura número 1 de Tessier","Hendidura aislada del ala nasal","Hendidura alar","Hendidura de la rima alar","Hendidura del borde alar","Hendidura número 1 de Tessier","Nariz hendida"]],[141253,"Hendidura facial oblicua",["Hendidura orbitofacial"]],[141258,"Hendidura facial número 4 de Tessier"],[141261,"Hendidura facial número 5 de Tessier"],[141265,"Hendidura facial número 6 de Tessier"],[141269,"Hendidura facial lateral"],[141276,"Hendidura facial número 7 de Tessier",["Hendidura facial en la comisura","Hendidura facial transversal"]],[141288,"Hendidura cervical de la línea media"],[141291,"Fisura labioalveolar"],[141327,"OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 12",["OBSOLETO: Síndrome oro-facio-digital tipo 12","OBSOLETO: OFD12","OBSOLETO: Síndrome de Moran-Barroso"]],[141330,"OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 13",["OBSOLETO: OFD13","OBSOLETO: Síndrome de Degner","OBSOLETO: Síndrome oro-facio-digital tipo 13"]],[141333,"Síndrome de Biemond tipo 2",["Síndrome de hipogonadismo-talla baja-coloboma-polidactilia preaxial"]],[155832,"Malformación rara de cabeza y cuello"],[155835,"Quistes y fístulas en la cara y en la cavidad oral"],[155838,"Quiste o fístula auricular"],[155867,"Hendidura facial paramediana",["Fisura de Tessier 1-1 y fisura facial 2-12","Hendiduras faciales de Tessier números 1-1 y 2-12"]],[155878,"Paladar hendido submucoso"],[155884,"Coloboma del párpado superior",["Coloboma palpebral superior"]],[155889,"Coloboma del párpado inferior",["Coloboma palpebral inferior"]],[155896,"Displasia otomandibular"],[155899,"Disóstosis mandibulofacial",["Displasia oromandibular bilateral y simétrica","Displasia otomandibular bilateral y simétrica"]],[156005,"Glaucoma primario de inicio precoz"],[156071,"OBSOLETO: Queratoconos"],[156140,"Vasculitis con afectación predominante de grandes vasos"],[156143,"Vasculitis de vasos medios predominantemente"],[156146,"Vasculitis de vasos pequeños predominantemente"],[156149,"Vasculitis por depósito de complejos inmunes"],[156152,"Vasculitis asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo"],[156156,"Lipoatrofia con diabetes, pápulas leucomelanodérmicas, esteatosis hepática y miocardiopatía hipertrófica"],[156159,"Distonía aislada",["Distonía pura"]],[156162,"Ciliopatía renal"],[156165,"Ciliopatía retiniana",["Ciliopatía retinal"]],[156168,"Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen de la retinosis pigmentaria-1",["Ciliopatía retinal por una mutación en el gen de la retinosis pigmentaria-1"]],[156171,"Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGR",["Ciliopatía retinal por una mutación en el gen RPGR"]],[156174,"Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGRIP",["Ciliopatía retinal por una mutación en el gen RPGRIP"]],[156177,"Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Usher",["Ciliopatía retinal por una mutación en el gen Usher"]],[156180,"Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen nefronoptisis",["Ciliopatía retinal por una mutación en el gen nefronoptisis"]],[156183,"Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Bardet-Biedl",["Ciliopatía retinal por una mutación en el gen Bardet-Biedl"]],[156202,"Displasia otomandibular asociada con síndromes monogénicos"],[156207,"Macroglosia"],[156212,"Hipoglosia/aglosia"],[156215,"Síndrome de anomalía oromandibular y de las extremidades"],[156224,"Malformación paralítica facial"],[156230,"OBSOLETO: Malformación arteriovenosa facial"],[156237,"Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta"],[156243,"Anomalía en el pabellón de la oreja y en el canal auditivo externo"],[156246,"Anomalía de nariz y nasofaringe"],[156249,"Anomalía laríngea"],[156252,"Anomalía traqueal"],[156532,"Síndrome raro con malformaciones cardíacas"],[156601,"Enfermedades hepáticas genéticas raras"],[156604,"Enfermedad hepática parenquimatosa genética"],[156607,"Enfermedad genética del tracto biliar"],[156610,"Enfermedades respiratorias genéticas raras"],[156619,"Anomalías urogenitales genéticas raras"],[156622,"Malformación genética del tracto urogenital"],[156629,"Hipertensión genética"],[156638,"Enfermedades endocrinas genéticas raras"],[156643,"Enfermedad endocrina genética del crecimiento"],[156723,"Displasia de Piepkorn",["Costillas cortas-craneosinostosis-polisindactilia","Costillas pequeñas-craneosinostosis-polisindactilia"]],[156728,"Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3"],[156731,"Displasia disegmentaria tipo Rolland-Desbuquois"],[157215,"Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria",["HHRH"]],[157713,"Síndrome CACH congénito o infantil temprano"],[157716,"Síndrome CACH infantil tardío"],[157719,"Síndrome CACH, forma adulta o juvenil"],[157769,"OBSOLETO: Situs ambiguus",["OBSOLETO: Situs inversus incompleto","OBSOLETO: Situs inversus parcial","OBSOLETO: Situs ambiguo"]],[157788,"Síndrome de hipospadias-hipertelorismo-coloboma y sordera",["Síndrome de hipospadias-hipertelorismo-coloboma e hipoacusia"]],[157791,"Hemangioendotelioma epitelioide",["HEE"]],[157794,"Síndrome de poliposis mixta hereditaria",["HMPS"]],[157798,"Síndrome de poliposis serrada",["Síndrome de poliposis hiperplásica"]],[157801,"Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges",["MSSD","Sindactilia tipo 9","Sindactilia tipo Malik-Percin"]],[157808,"Pseudoartritis aislada de las extremidades",["Pseudoartrosis congénita aislada de las extremidades","Pseudoartrosis congénita de las extremidades"]],[157820,"Síndrome de sudoración inducida por frío",["CISS"]],[157823,"Síndrome de Klüver-Bucy"],[157826,"Epulis congénito",["Tumor congénito de células gingivales","Tumor congénito de células granulares","Tumor de Neumann"]],[157832,"Craniorrinia"],[157835,"Hemicrania paroxística"],[157843,"Cefalalgia trigémino-autonómica"],[157846,"Neuroferritinopatía",["Enfermedad de los ganglios del adulto","Ferritinopatía hereditaria","Neurodegeneración asociada a la ferritina"]],[157850,"Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa",["NBIA1","Neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro tipo 1","PKAN","Síndrome de Hallervorden-Spatz"]],[157855,"Síndrome de HARP",["Hipoprebetalipoproteinemia-acantocitosis-retinosis pigmentaria-degeneración del pálido","Hipoprebetalipoproteinemia-acantocitosis-retinosis pigmentaria-degeneración palidal"]],[157941,"Enfermedad similar a Huntington, tipo 1",["Enfermedad de Huntington-like, tipo 1","Enfermedad priónica de inicio precoz con manifestaciones psiquiátricas destacadas","HDL1"]],[157946,"Enfermedad similar a Huntington, tipo 3",["Enfermedad de Huntington-like, tipo 3","HDL3"]],[157949,"Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis y/o autoinmunidad por un defecto RAG",["CID con granulomatosis y/o autoinmunidad por un defecto de RAG","IDC con granulomatosis y/o autoinmunidad por un defecto de RAG","Inmunodeficiencia combinada con granulomatosis y/o autoinmunidad por un defecto del gen activador de recombinación"]],[157954,"Síndrome ANE",["Síndrome de alopecia-defecto neurológico progresivo-endocrinopatía"]],[157962,"Síndrome oculoauricular tipo Schorderet"],[157965,"Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a SLC391A13",["SED espondilodisplásico asociado a SLC391A13","Síndrome de Ehlers-Danlos displásico espondiloqueiral"]],[157973,"Distrofia muscular congénita por una mutación en el gen LMNA",["Distrofia muscular congénita asociada a LMNA","L-CMD"]],[157980,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cáncer de vejiga"],[157987,"Histiocitosis de células no Langerhans"],[157991,"Histiocitosis eruptiva generalizada",["Histiocitoma eruptivo generalizado"]],[157997,"Histiocitosis cefálica benigna"],[158000,"Xantogranuloma juvenil"],[158003,"Xantoma diseminado",["Síndrome de Montgomery"]],[158008,"Xantoma papular"],[158011,"Xantogranuloma necrobiótico"],[158014,"Enfermedad de Rosaï-Dorfman",["Enfermedad de Destombes-Rosaï-Dorfman","Enfermedad de Rosaï-Dorfman-Destombes","Histiocitosis sinusal con linfadenopatía masiva","SHML"]],[158019,"Histiocitosis de células indeterminadas",["Neoplasia indeterminada de células dendríticas","Tumor indeterminado de células dendríticas"]],[158022,"Histiocitosis nodular progresiva"],[158025,"Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria"],[158029,"OBSOLETO: Histiocitosis azul marino"],[158032,"Síndrome hemofagocítico",["HLH","Linfohistiocitosis hemofagocítica"]],[158038,"Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria",["LHH genética","LHH primaria","Linfohistiocitosis hemofagocítica genética"]],[158041,"Linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria",["Linfohistiocitosis hemofagocítica adquirida","Síndrome hemofagocítico reactivo"]],[158048,"Síndrome hemofagocítico asociado a infección",["Síndrome hemofagocítico asociado a virus","SHAI","SHAV"]],[158057,"Linfohistiocitosis hemofagocítica adquirida asociada a enfermedad maligna"],[158061,"Síndrome de activación macrofágica"],[158124,"Demencia genética"],[158266,"Síndrome similar a la enfermedad de Huntington",["Síndrome de la enfermedad de Huntington-like"]],[158300,"Enfermedades hematológicas genéticas raras"],[158661,"OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa simple suprabasal",["OBSOLETO: Epidermólisis bullosa simple suprabasal"]],[158665,"OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa simple basal",["OBSOLETO: Epidermólisis bullosa simple basal"]],[158668,"Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidad cutánea",["Síndrome de McGrath"]],[158673,"Epidermólisis ampollosa distrófica localizada forma acral",["DEB localizada forma acral","Epidermólisis bullosa distrófica acral","Epidermólisis bullosa distrófica localizada forma acral"]],[158676,"Epidermólisis ampollosa distrófica localizada, sólo ungueal",["DEB localizada, sólo ungueal","Epidermólisis bullosa distrófica localizada, sólo ungueal"]],[158681,"Epidermólisis ampollosa simple con eritema migratorio circinado",["EBS con eritema migratorio circinado","Epidermólisis bullosa simple con eritema migratorio circinado"]],[158684,"Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica",["EBS con atresia pilórica","Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica"]],[158687,"Trastorno erosivo acantolítico letal"],[158766,"Urticaria pigmentosa típica"],[158769,"Urticaria pigmentosa en placas"],[158772,"Urticaria pigmentosa nodular"],[158775,"Mastocitosis sistémica latente",["Mastocitosis sistémica \"smouldering\"","Mastocitosis sistémica quiescente"]],[158778,"Mastocitosis medular aislada"],[158793,"OBSOLETO: Mastocitosis linfoadenopática con eosinofilia"],[158796,"OBSOLETO: Leucemia mastocitaria clásica"],[158799,"OBSOLETO: Leucemia mastocitaria aleucémica"],[160148,"Poliposis con capuchón",["Hiperplasia polipoide erosionada","Pliegues polipoides prolapsados","Pliegues polipoides prolapsantes","Pólipos inflamatorios mioglandulares","Pólipos mioglandulares inflamatorios"]],[162516,"Estenosis aislada congénita de la apertura piriforme nasal",["Estenosis aislada de la apertura piriforme","Hipoplasia aislada de apertura nasal piriforme"]],[162521,"OBSOLETO: Estenosis nasal congénita de la apertura piriforme con holoprosencefalia",["OBSOLETO: Apertura piriforme con holoprosencefalia"]],[162526,"Malformación congénita aislada de los osículos auditivos",["Malformación congénita de los osículos auditivos sin anomalías del oído externo"]],[163209,"Malformación cerebral no sindrómica por migración neuronal anómala",["Malformación del cerebro por migración neuronal anómala"]],[163525,"Lupus eritematoso cutáneo subagudo"],[163528,"OBSOLETO: Lupus eritematoso cutáneo agudo"],[163531,"Lupus eritematoso cutáneo crónico"],[163582,"Enfermedad rara por infección bacteriana"],[163585,"Enfermedad viral rara"],[163588,"Enfermedad rara parasitaria"],[163591,"Micosis rara"],[163596,"Hidropesía fetal con Hb de Bart",["Alfa-talasemia mayor","BHFS","Enfermedad de Bart por hemoglobina","HBHF","Hidropesía fetal por alfa-talasemia","Hidropesía fetal por hemoglobina de Bart","Síndrome de hidropesía fetal por Hb de Bart","Talasemia alfa-0 homocigótica"]],[163631,"Defecto en la síntesis de ácido biliar"],[163634,"Síndrome de Maffucci"],[163637,"Trastornos raros relacionados con embarazo, nacimiento y puerperio"],[163649,"Síndrome de displasia espondiloepifisaria-craneosinostosis-paladar hendido-cataratas-discapacidad intelectual",["Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura"]],[163654,"Síndrome de displasia espondiloepifisaria-braquidactilia-trastorno del habla",["Displasia en tatuaje","Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu"]],[163662,"Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon"],[163665,"Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn"],[163668,"Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot",["Síndrome de displasia espondiloepifisaria-miopía-hipoacusia neurosensorial","Síndrome de displasia espondiloepifisaria-miopía-sordera neurosensorial"]],[163673,"Displasia espondiloepifisaria tipo Byers",["Displasia espondiloepifisaria-distrofia corneal punteada","Displasia espondiloepifisiaria-distrofia puntiforme de la córnea"]],[163678,"OBSOLETO: Displasia espondiloepifisaria no clasificada"],[163681,"Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a CNTNAP2",["CDFES","Síndrome CDFE","Síndrome de displasia cortical-epilepsia focal"]],[163684,"Síndrome de leucoencefalopatía-distonía-neuropatía motora"],[163690,"Síndrome de hipotonía-cistinuria",["HCS"]],[163693,"Síndrome de microdeleción 2p21",["Del(2)(p21)","Monosomía 2p21","Síndrome de deleción 2p21"]],[163696,"Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal",["AMRF","EPM4","Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4","Síndrome de mioclonías-nefropatía"]],[163699,"Sarcoma alveolar de tejidos blandos",["Sarcoma alveolar de partes blandas"]],[163703,"Síndrome epiléptico asociado a infección febril",["AERRPS","Encefalitis aguda con crisis parciales recurrentes refractarias","Encefalitis no herpética aguda con estado epiléptico refractario grave","Encefalopatía epiléptica catastrófica en niños en edad escolar","Encefalopatía epiléptica refractaria inducida por fiebre en niños en edad escolar","FIRES","Síndrome DESC"]],[163708,"Espasmos epilépticos criptogénicos de inicio tardío",["Espasmos infantiles de inicio tardío","Espasmos infantiles tardíos"]],[163717,"Epilepsia del lóbulo temporal mesial familiar",["ELTM familiar"]],[163721,"Síndrome de epilepsia rolándica-dispraxia del habla"],[163727,"Síndrome de epilepsia rolándica-distonía paroxística inducida por ejercicio-calambre del escritor"],[163746,"Neuropatía periférica desmielinizante-leucodistrofia desmielinizante central-síndrome de Waardenburg-enfermedad de Hirschsprung"],[163892,"OBSOLETO: Encefalitis límbica"],[163895,"OBSOLETO: Encefalitis límbica paraneoplásica"],[163898,"OBSOLETO: Encefalitis límbica paraneoplásica clásica",["OBSOLETO: Encefalitis límbica paraneoplásica clásica con o sin antígenos intracelulares"]],[163903,"OBSOLETO: Encefalitis límbica asociada a anticuerpos contra antígenos de la membrana celular"],[163908,"OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos LGI1",["OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos anti-proteína 1 inactivada del glioma rica en leucina"]],[163914,"OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos nCMAgs",["OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos frente a nuevos antígenos de membrana celular"]],[163918,"OBSOLETO: Encefalitis límbica no paraneoplásica"],[163921,"Encefalitis límbica aguda postrasplante",["PALE"]],[163924,"OBSOLETO: Encefalitis límbica aguda no herpética"],[163927,"Pustulosis palmar y plantar",["PPP","Psoriasis pustulosa localizada","Pustulosis palmoplantar"]],[163931,"Acrodermatitis continua supurativa de Hallopeau"],[163934,"Queratoconjuntivitis atópica"],[163937,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Najm",["Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-hipoplasia pontocerebelosa ligado al cromosoma X"]],[163953,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Raymond"],[163956,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento",["Síndrome de discapacidad intelectual-distrofia ungueal-crisis ligado al cromosoma X"]],[163961,"Síndrome cerebral-cerebeloso-coloboma ligado al cromosoma X",["Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Kroes"]],[163966,"Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing-Lacombe",["Condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X-hidrocefalia-microftalmia"]],[163971,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers",["Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-insuficiencia testicular ligado al cromosoma X"]],[163976,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch"],[163979,"Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofacioesqueléticas ligado al X"],[163982,"Síndrome de discapacidad intelectual-cuadriparesia espástica ligado al cromosoma X"],[163985,"Síndrome de hiperekplexia-epilepsia",["Síndrome de hiperecplexia-epilepsia","Síndrome de hiperplexia-epilepsia"]],[163988,"OBSOLETO: Síndrome de retraso del desarrollo-sordera, tipo Hildebrand"],[164001,"Trastornos dentales y periodontales raros"],[164004,"Anomalía del oído medio y/o interno"],[164726,"Leucemia mieloide aguda y síndromes mielodisplásicos relacionados con la radiación",["LMA y síndromes mielodisplásicos asociados a radiación"]],[164736,"Síndrome familiar de fase avanzada del sueño"],[164823,"Anemia aplásica adquirida rara"],[165652,"Enfermedades gastroenterológicas genéticas raras"],[165655,"Enfermedad intestinal genética"],[165658,"Enfermedad gastroesofágica genética"],[165661,"Enfermedad genética pancreática"],[165704,"Malformación no sindrómica del tracto urogenital"],[165707,"Malformación sindrómica del tracto urogenital"],[165711,"Enfermedad abdominal quirúrgica rara"],[165805,"Epilepsia familiar mesial temporal con crisis febriles"],[165955,"Miasis de las heridas",["Miasis traumática"]],[165958,"Miasis cavitaria"],[165961,"OBSOLETO: Miasis subcutánea"],[165985,"Hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido",["Hipoglucemia hiperinsulinémica, forma difusa sensible al diazóxido"]],[165988,"Hiperinsulinismo difuso resistente al diazóxido",["Hipoglucemia hiperinsulinémica, forma difusa resistente al diazóxido"]],[165991,"Hiperinsulinismo inducido por ejercicio",["HIIE","Hiperinsulinismo por deficiencia de SLC16A1","Hiperinsulinismo por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1","Hipoglucemia hiperinsulinémica inducida por el ejercicio"]],[165994,"Resistencia hipofisaria a la hormona tiroidea",["PRTH","Resistencia hipofisaria selectiva a la hormona tiroidea"]],[166002,"Displasia epifisaria múltiple por anomalía del colágeno 9"],[166011,"Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton",["Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miopía-hipoacusia","Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miopía-sordera"]],[166016,"Displasia epifisaria múltiple tipo Lowry",["Displasia epifisaria múltiple con fenotipo Robin","Displasia múltiple epifisaria con fenotipo de Pierre Robin"]],[166024,"Síndrome de displasia epifisaria múltiple-macrocefalia-dismorfia facial",["Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali"]],[166029,"Síndrome de displasia epifisaria múltiple-displasia femoral proximal grave"],[166032,"Síndrome de displasia epifisaria múltiple-miniepífisis"],[166035,"Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria"],[166038,"Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila"],[166063,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4",["Encefalopatía letal del lactante con hipoplasia olivopontocerebelosa","HPC4","Hipoplasia olivopontocerebelosa"]],[166068,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5",["HPC5","Hipoplasia olivopontocerebelosa de inicio fetal"]],[166073,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6",["Encefalopatía letal del lactante con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial","HPC6"]],[166078,"Enfermedad de Von Willebrand tipo 1"],[166081,"Enfermedad de Von Willebrand tipo 2"],[166084,"Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A"],[166087,"Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B"],[166090,"Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M"],[166093,"Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N"],[166096,"Enfermedad de Von Willebrand tipo 3"],[166100,"Displasia oto-espondilo-megaepifisaria autosómica dominante",["OSMED autosómica dominante","Síndrome de Stickler tipo 3","Síndrome de Stickler tipo no ocular"]],[166105,"Encefalomiopatía mitocondrial del lactante asociada a FASTKD2"],[166108,"Síndrome de Birk-Barel",["Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia de Birk-Barel","Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial","Síndrome de impronta KCNK9"]],[166113,"Síndrome de Bazex",["Acroqueratosis de Bazex","Acroqueratosis paraneoplásica","Acroqueratosis paraneoplásica de Bazex"]],[166119,"Osteopoiquilosis aislada"],[166260,"Dentinogénesis imperfecta tipo 2",["DGI-2","DI-2","Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 2","Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 2","Dientes de Capdepont"]],[166265,"Dentinogénesis imperfecta tipo 3",["Dentinogénesis imperfecta Shields tipo 3","Dentinogénesis imperfecta de Shields tipo 3"]],[166272,"Odontocondrodisplasia",["Condrodisplasia de Goldblatt","Condrodisplasia-dentinogénesis imperfecta-laxitud articular","Condrodisplasia-dentinogénesis imperfecta-laxitud de las articulaciones","ODCD","Síndrome de Goldblatt"]],[166277,"Displasia esquelética con huesos wormianos-fracturas múltiples-dentinogénesis imperfecta",["Síndrome de Suarez-Stickler"]],[166282,"Síndrome hereditario del seno enfermo"],[166286,"Nevo poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos",["Comedonevus de la palma","Nevo comedogénico en la palma","Nevo exocrino poroqueratósico","Nevo poroqueratósico ecrino"]],[166291,"Dirofilariasis"],[166295,"Crisis infantiles no familiares benignas"],[166299,"Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis parciales complejas"],[166302,"Epilepsia parcial benigna del lactante con crisis generalizadas secundarias"],[166305,"OBSOLETO: Crisis benignas infantiles asociadas con gastroenteritis leve"],[166308,"Epilepsia focal benigna del lactante con puntas y ondas en línea media durante el sueño",["BIMSE"]],[166311,"Crisis parciales benignas infantiles"],[166409,"Epilepsia occipital fotosensible"],[166412,"Epilepsia refleja por agua caliente"],[166415,"Epilepsia audiogénica"],[166418,"Epilepsia refleja de la alimentación",["Crisis por la ingesta de alimentos","Epilepsia por la ingesta de alimentos"]],[166421,"Crisis epilépticas inducidas por el orgasmo"],[166424,"Crisis epilépticas inducidas por el pensamiento"],[166427,"Epilepsia del sobresalto"],[166430,"Crisis epilépticas inducidas por la micción"],[166433,"Epilepsia con crisis inducidas por la lectura"],[166457,"OBSOLETO: Otras formas de encefalitis límbica no paraneoplásica"],[166463,"Síndrome epiléptico"],[166466,"Síndrome neurocutáneo con epilepsia"],[166469,"Anomalía cromosómica con epilepsia como rasgo mayor"],[166472,"Enfermedad monogénica con epilepsia"],[166475,"Síndrome epiléptico familiar idiopático o criptogénico con genes/loci identificados"],[166478,"Malformación cerebral con epilepsia"],[166481,"Enfermedades metabólicas con epilepsia"],[166484,"Enfermedad autoinmune e inflamatoria con epilepsia"],[166487,"Enfermedades cerebrales de origen vascular con epilepsia"],[166490,"Enfermedad infecciosa con epilepsia"],[166775,"Trastorno hemorrágico raro por un defecto adquirido de factores de coagulación",["Coagulopatía rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación","Trastorno raro de sangrado por un defecto adquirido de los factores de coagulación"]],[167635,"Escleromixedema",["Enfermedad de Arndt-Gottron","Erupción papular liquenoide generalizada","Líquen mixedematoso generalizado papular y esclerodermoide","Mixedematosis papular y esclerodermoide generalizada"]],[167714,"Leucemia mieloide aguda no clasificada",["LMA no clasificada"]],[167759,"Defecto hereditario de la dentina"],[167762,"Enfermedad rara con dentinogénesis imperfecta"],[167848,"Miocardiopatía rara",["Cardiomiopatía rara"]],[168194,"Tumor cardíaco raro"],[168443,"Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-hipotricosis"],[168448,"Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski"],[168451,"Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-dentición anómala",["SEMDAD"]],[168454,"NANS-CDG",["Deficiencia de ácido N-acetilneuramínico-9-fosfato sintasa","Displasia espondiloepimetafisaria tipo Camera-Genevieve","Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève","SEMD, tipo Geneviève","SEMDG"]],[168486,"OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal congénita",["OBSOLETO: Ceroidolipofuscinosis neuronal congénita","OBSOLETO: LCN congénita","OBSOLETO: NCL congénita"]],[168491,"OBSOLETO: Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía",["OBSOLETO: Enfermedad de Jansky-Bielschowsky","OBSOLETO: LCN infantil tardía","OBSOLETO: NCL infantil tardía"]],[168544,"Displasia espondiloepifisaria tipo Golden"],[168549,"Displasia espondilometafisaria axial"],[168552,"Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-antebrazos arqueados-dismorfia facial"],[168555,"Displasia espondilometafisaria tipo A4"],[168558,"Desarrollo sexual diferente 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1",["Cambio de sexo XY-insuficiencia suprarrenal","DSD 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1","Inversión sexual XY-insuficiencia suprarrenal","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1"]],[168563,"Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía sensitivo-motora",["Síndrome de disgenesia gonadal 46 XY-neuropatía minifascicular"]],[168566,"Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3",["Enfermedad mitocondrial letal por COXPD3"]],[168569,"Síndrome H"],[168572,"Miopatía de los nativos amerindios",["Miopatía congénita asociada a STAC3","Miopatía congénita de Bailey-Bloch","Síndrome congénito de miopatía-paladar hendido-hipertemia maligna"]],[168577,"Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida",["CHC tipo 2","Criohidrocitosis deficiente en estomatina","Criohidrocitosis hereditaria tipo 2","sdCHC"]],[168583,"Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte"],[168588,"Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa",["Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 1","Deficiencia de 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo I"]],[168593,"Síndrome de muerte infantil súbita-disgenesia de los testículos",["Síndrome de SIDDT"]],[168598,"Deficiencia de metionina adenosiltransferasa I/IIII",["Deficiencia de MAT I/III","Enfermedad de Mudd"]],[168601,"Enteropatía congénita por deficiencia de enteropeptidasa",["Deficiencia congénita de enteroquinasa"]],[168606,"Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes"],[168609,"Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos",["Hipoacusia neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos","Hipoacusia neurosensorial mitocondrial no sindrómica susceptible a una exposición a aminoglucósidos","Sordera neurosensorial mitocondrial aislada susceptible a una exposición a aminoglucósidos"]],[168612,"Deficiencia congénita de alfa-fetoproteína"],[168615,"Persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína"],[168621,"Displasia de la cabeza femoral tipo Meyer",["Displasia de Meyer","Displasia epifisaria de la cabeza femoral"]],[168624,"Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray",["Síndrome de escafocefalia-macrocefalia-retrusión maxilar-discapacidad intelectual"]],[168629,"Trombocitopenia aislada autosómica con plaquetas de tamaño normal"],[168632,"Síndrome de hamartoma folicular basaloide generalizado"],[168778,"Trastorno generalizado raro del desarrollo",["TEA raro","TGD raro","Trastorno raro del espectro autista"]],[168782,"Trastorno desintegrativo infantil",["Demencia infantil","Dementia infantilis","Síndrome de Heller"]],[168796,"Síndrome corazón-mano tipo esloveno",["Displasia atriodigital tipo esloveno","Síndrome de enfermedad de conducción cardíaca-miocardiopatía dilatada-braquidactilia"]],[168803,"Tumor primario peritoneal"],[168807,"Tumor primario peritoneal maligno"],[168811,"Mesotelioma peritoneal maligno",["Mesotelioma peritoneal maligno difuso","Mesotelioma peritoneal maligno primario"]],[168816,"Quiste de inclusión peritoneal",["Mesotelioma multiquístico","Mesotelioma peritoneal multiquístico benigno","Mesotelioma peritoneal quístico","Quiste de inclusión peritoneal multilocular"]],[168829,"Carcinoma primario peritoneal",["CPP","CPPEO","Carcinoma papilar de la superficie serosa","Carcinoma peritoneal primario seroso","Carcinoma primario peritoneal extraovárico","EOPPC","PPC"]],[168940,"Leucemia eosinofílica crónica"],[168943,"Neoplasias mieloides/linfoides asociadas a eosinofilia y anomalías en los genes PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 o JAK2"],[168947,"Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRA"],[168950,"Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen PDGFRB"],[168953,"Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen FGFR1",["Leucemia/linfoma de células madre","Síndrome 8p11 mieloproliferativo","Síndrome mieloproliferativo 8p11"]],[168956,"Síndromes hipereosinofílicos"],[168960,"Anemia refractaria con exceso de blastos en transformación",["AREB-t"]],[168966,"Linfoma compuesto",["Linfoma Hodgkin y no Hodgkin compuesto","Linfoma de Hodgkin y no Hodgkin compuesto"]],[168972,"Síndrome de Kahrizi",["Discapacidad intelectual tipo Kahrizi","Síndrome de discapacidad intelectual-catarata-coloboma-cifosis"]],[168984,"Síndrome CLAPO"],[168999,"Melanoma maligno mucoso",["Melanoma maligno de mucosa"]],[169079,"Deficiencia de cernunnos-XLF",["Cernunnos XLFD","Deficiencia de NHEJ1","Deficiencia de cernunnos","Inmunodeficiencia combinada-microcefalia-retraso del crecimiento-sensibilidad a la radiación ionizante"]],[169082,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma"],[169085,"Susceptibilidad a infecciones respiratorias asociada con una mutación en la cadena alpha de CD8",["Deficiencia de CD8 familiar","Deficiencia familiar de CD8"]],[169090,"Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC",["Disfunción inmunitaria por la inactivación de células T por un defecto de la entrada de calcio"]],[169095,"Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de FOXN1",["Deficiencia de la hélice alada","Disgenesia quística alinfoide del timo","IDCG por deficiencia de FOXN1","IDCG/linfocito desnudo","Inmunodeficiencia combinada grave/linfocito desnudo","Nude/SCID","SCID por deficiencia de FOXN1","Síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T-alopecia congénita-distrofia ungueal"]],[169100,"Inmunodeficiencia por deficiencia de CD25",["Deficiencia de cadena alpha del receptor de la interleuquina 2"]],[169105,"Síndrome de timoma-hipogammaglobulinemia",["Síndrome de Good"]],[169110,"Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas"],[169139,"Hipogammaglobulinemia transitoria del lactante"],[169142,"Infecciones recurrentes por deficiencia de gránulos específicos",["Deficiencia de gránulos específicos de neutrófilos"]],[169147,"Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la vía clásica del complemento",["Inmunodeficiencia por deficiencia de componentes precoces del complemento","Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes C1, C4 o C2 del complemento"]],[169150,"Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente tardío del complemento",["Deficiencia en la vía terminal del complemento","Inmunodeficiencia por deficiencia de los componentes C5 a C9 del complemento"]],[169154,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de IL-7Ralpha",["IDCG T-B+NK+ por deficiencia de IL-7Ralpha","SCID T-B+NK+ por deficiencia de IL-7Ralpha"]],[169157,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de CD45",["IDCG T-B+NK+ por deficiencia de CD45","SCID T-B+NK+ por deficiencia de CD45"]],[169160,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta",["IDCG T-B+NK+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta","SCID T-B+NK+ por CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta"]],[169163,"Síndrome de escafocefalia familiar"],[169186,"Miopatía centronuclear autosómica recesiva",["AR-CNM"]],[169189,"Miopatía centronuclear autosómica dominante",["AD-CNM"]],[169346,"Defecto en la reparación del ADN, diferente a las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T y B"],[169349,"Displasia inmuno-ósea"],[169355,"Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad"],[169361,"Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia"],[169443,"Deficiencia específica de anticuerpos con concentraciones normales de inmunoglobulina y valores normales de células B"],[169446,"OBSOLETO: Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo",["OBSOLETO: HIES autosómica recesiva","OBSOLETO: Síndrome de hiperinmunoglobulina E tipo 2","OBSOLETO: Síndrome hiper IgE no esquelético"]],[169464,"Deficiencia primaria de CD59"],[169467,"Infecciones recurrentes de Neisseria por deficiencia de factor D"],[169615,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pubertad precoz central idiopática"],[169618,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Pubertad precoz central secundaria"],[169793,"Hemofilia B grave",["Deficiencia grave congénita de F9","Deficiencia grave congénita de factor IX"]],[169796,"Hemofilia B moderada",["Deficiencia moderada congénita de F9","Deficiencia moderada congénita de factor IX"]],[169799,"Hemofilia B leve",["Deficiencia leve congénita de F9","Deficiencia leve congénita de factor IX"]],[169802,"Hemofilia A grave",["Deficiencia grave congénita de F8","Deficiencia grave congénita de factor VIII"]],[169805,"Hemofilia A moderada",["Deficiencia moderada congénita de F8","Deficiencia moderada congénita de factor VIII"]],[169808,"Hemofilia A leve",["Deficiencia leve congénita de F8","Deficiencia leve congénita de factor VIII"]],[169826,"Factores de coagulación vitamina K-dependientes congénitos"],[171201,"OBSOLETO: Malformación anorrectal alta aislada"],[171208,"OBSOLETO: Malformación anorrectal intermedia aislada"],[171215,"OBSOLETO: Malformación anorrectal baja aislada"],[171220,"Duplicación rectal aislada"],[171430,"Miopatía nemalínica congénita grave"],[171433,"Miopatía nemalínica intermedia"],[171436,"Miopatía nemalínica típica"],[171439,"Miopatía nemalínica de inicio en la infancia",["Miopatía nemalínica leve"]],[171442,"Miopatía nemalínica de inicio en el adulto"],[171445,"Filaminopatía muscular",["Filaminopatía asociada a la filamina C","MFM5","Miopatía miofibrilar asociada a FLNC"]],[171607,"Paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34"],[171612,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 37"],[171617,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 38"],[171622,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 32"],[171629,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 35"],[171673,"Deficiencia de células madre limbares",["Deficiencia de las células progenitoras del limbo esclerocorneal","Insuficiencia del limbo esclerocorneal"]],[171676,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Leucomalacia periventricular"],[171680,"Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A"],[171684,"Vestibulopatía bilateral idopática"],[171690,"Miopatía metabólica por defecto del trasportador de lactato",["Defecto en el trasportador del lactacto eritrocitario"]],[171695,"Síndrome parkinsoniano piramidal",["Síndrome palidopiramidal"]],[171700,"Panbronquiliolitis difusa"],[171703,"Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso"],[171706,"Talla baja-retraso en la edad ósea por deficiencia en el metabolismo de hormonas tiroideas"],[171709,"Infertilidad masculina por globozoospermia",["Infertilidad masculina por espermatozoides de cabeza redonda","Síndrome de esperma de cabeza redonda"]],[171714,"Síndrome epiléptico infantil de los Amish",["Síndrome de síndrome epilético sintomático de inicio en la lactancia-estancamiento del desarrollo-ceguera"]],[171719,"Síndrome marfanoide-cutis laxa"],[171723,"Nevo blanco esponjoso",["Leucoqueratosis mucosa hereditaria","Nevo blanco esponjoso de Cannon"]],[171829,"Síndrome de microdeleción 6q16",["Del(6)(q16)","Monosomía 6q16","Síndrome similar a Prader-Willi por microdeleción 6q16"]],[171836,"Síndrome de amelogénesis imperfecta-hiperplasia gingival"],[171839,"Síndrome de craneosinostosis-hidrocefalia-malformación de Chiari 1-sinostosis radiocubital",["Escafocefalia familiar-sinostosis radiocubital","Síndrome de Berant","Síndrome de Capra-DeMarco"]],[171844,"Síndrome de ceguera-escoliosis-aracnodactilia"],[171848,"Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas",["Neuropatía periférica tipo Fiskerstrand","Síndrome PHARC","Síndrome de polineuropatía-sordera-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas"]],[171851,"Síndrome MEDNIK",["Síndrome de discapacidad intelectual-enteropatía-hipoacusia-neuropatía periférica-ictiosis-queratodermia","Síndrome de discapacidad intelectual-enteropatía-sordera-neuropatía periférica-ictiosis-queratodermia"]],[171860,"OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-cifosis"],[171863,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 42"],[171866,"Displasia espondilometafisaria tipo agrecán"],[171871,"Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1",["PHA1 autosómico dominante","PHA1 renal","Pseudohipoaldosteronismo autosómico dominante tipo 1"]],[171876,"Pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1",["PHA1 autosómico recesivo","PHA1 generalizado","Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1"]],[171881,"Miopatía con capuchón",["Enfemedad con capuchón"]],[171886,"Miopatía con espirales cilindricas"],[171889,"Miopatía con estructura tubular hexagonal"],[171895,"Hemopatía mieloide"],[171898,"Hemopatía linfoide"],[171901,"Linfoma cutáneo primario de células T"],[171915,"Linfoma no Hodgkin de células B",["HNL de células B"]],[171918,"Linfoma no Hodgkin de células T",["NHL de células T"]],[171929,"Síndrome de trisomia 10p"],[172973,"OBSOLETO: Miopatia congénita con acúmulo de proteina"],[172976,"Miopatía congénita con cores"],[172979,"OBSOLETO: Miopatía congénita con núcleo central"],[172982,"OBSOLETO: Miopatía congénita con variación del tamaño de fibra"],[172985,"OBSOLETO: Miopatía congénita con vacuolas"],[174590,"Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito"],[177101,"Hipotiroidismo raro adulto"],[177107,"Hipotiroidismo sindrómico"],[177901,"Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 1"],[177904,"Síndrome de Prader-Willi por deleción paterna 15q11q13 tipo 2"],[177907,"Síndrome de Prader-Willi por traslocación"],[177910,"Síndrome de Prader-Willi por una mutación de impronta"],[177926,"Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia A"],[177929,"Trastorno de sangrado en portadores de hemofilia B"],[178025,"Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias no adquirida sin malformaciones extrahipofisarias"],[178029,"Deficiencia de arginina vasopresina",["DIC","Diabetes insipida central","Diabetes insípida neurogénica"]],[178040,"Pubertad precoz periférica rara"],[178045,"Hipotiroidismo congénito transitorio"],[178145,"Miopatía de multiminicores moderada con afectación de manos"],[178148,"Miopatía de multiminicores prenatal con artrogriposis múltiple congénita"],[178303,"Síndrome de microdeleción 8q22.1",["Monosomía 8q22.1","Sindrome facial similar a 'máscara de Nablus'"]],[178307,"Acropigmentación reticulada de Kitamura",["RAK"]],[178311,"Hiperostosis esternocostoclavicular aislada",["SCCH aislado"]],[178315,"Sarcoma embrionario hepático indiferenciado"],[178320,"Lesión pulmonar aguda"],[178330,"OBSOLETO: Anemia de cuerpos de Heinz"],[178333,"Enfermedad ocular de las islas Åland",["AIED","Albinismo ocular tipo Forsius-Eriksson","Síndrome de Forsius-Eriksson"]],[178338,"Síndrome de sensibilidad a UV"],[178342,"Tumor miofibroblástico inflamatorio"],[178345,"Síndrome de exceso de aromatasa",["AEXS","Ginecomastia prepuberal hereditaria","Hiperestrogenismo familiar"]],[178355,"Displasia de Smith-McCort"],[178364,"Microftalmia sindrómica tipo 5",["MCOPS5","Microftalmia sindrómica por una mutación en el gen OTX2"]],[178377,"Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis"],[178382,"Astrágalo vertical congénito",["Pie convexo congénito","Pie en mecedora congénito","Pie valgo convexo congénito"]],[178389,"Síndrome de osteopetrosis-hipogammaglobulinemia",["Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7","Osteopetrosis pobre en osteoclastos autosómica recesiva con hipogammaglobulinemia"]],[178396,"Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina"],[178400,"Miopatía distal de inicio en el músculo tibial anterior",["Miopatía de compartimento distal anterior"]],[178461,"Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia de la musculatura postural",["XMPMA"]],[178464,"Miopatía hereditaria con insuficiencia respiratoria temprana",["HIBM-ERF","HMERF","MFM-titinopatía","Miopatía de Edström","Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión con insuficiencia respiratoria temprana","Miopatía miofibrilar con fallo respiratorio temprano","Miopatía miofibrilar con insuficiencia respiratoria temprana","Miopatía miofibrilar-titinopatía"]],[178469,"Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante"],[178475,"Botulismo por herida",["Botulismo cutáneo mediado por toxina","Botulismo por infecciones de piel","Botulismo por infección cutánea","Botulismo por inoculación","Botulismo por toxiinfección de la piel"]],[178478,"Botulismo infantil",["Botulismo con toxemia intestinal infantil","Botulismo intestinal infantil","Botulismo intestinal por toxinas infantil"]],[178481,"Botulismo intestinal",["Botulismo con toxemia intestinal","Botulismo intestinal por toxinas","Botulismo por colonización intestinal"]],[178487,"Botulismo intestinal del adulto",["Botulismo por colonización intestinal en el adulto","Botulismo similar al infantil","Botulismo con toxemia intestinal de adultos","Botulismo intestinal del adulto por toxinas"]],[178493,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Degeneración macular miópica",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Maculopatía miópica"]],[178503,"Síndrome de Dursun",["Hipertensión arterial pulmonar-leucopenia-defecto septal atrial"]],[178506,"Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-calcificación cerebral",["Calcificación cerebral tipo Rajab","Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-calcificación cerebral tipo Rajab","Síndrome de retraso del desarrollo-calcificación cerebral-enfermedad pulmonar intersticial"]],[178509,"Síndrome de Perry",["Parkinsonismo con hipoventilación alveolar y depresión mental"]],[178512,"Micosis fungoide foliculotropa",["Mucinosis folicular asociada a micosis fungoide"]],[178517,"Reticulosis pagetoide localizada",["Reticulosis pagetoide tipo Woringer-Kolopp"]],[178522,"Linfoma cutáneo primario pleomórfico de células T CD4+ pleomórficas de pequeño y mediano tamaño"],[178528,"Linfoma primario cutáneo agresivo epidermotrópico de células T CD8+",["Linfoma de Berti","Linfoma primario cutáneo epidermotrópico de células T citotóxicas CD8+"]],[178533,"Linfoma cutáneo primario de células T gamma/delta"],[178536,"Linfoma cutáneo primario de células B de la zona marginal",["PCMZL"]],[178540,"Linfoma cutáneo primario del centro folicular",["PCFCL"]],[178544,"Linfoma difuso cutáneo primario de células B grandes tipo pierna"],[178548,"Linfoma cutáneo primario de células T indolente"],[178551,"Linfoma cutáneo primario de células T agresivo"],[178554,"Linfoma cutáneo primario de células B agresivo"],[178557,"Linfoma cutáneo primario de células B indolente"],[178563,"Linfoma cutáneo primario de células B"],[178566,"Micosis fungoide y variantes"],[178996,"Neutropenia adquirida",["Neutropenia inmunológica"]],[179006,"Inmunodeficiencia primaria por defecto en la inmunidad adaptativa"],[179490,"Obesidad por resistencia congénita a la leptina"],[179494,"Obesidad por deficiencia del gen receptor de leptina"],[180062,"Malformación uterovaginal"],[180065,"Malformación uterovaginal no sindrómica"],[180068,"Aplasia bilateral parcial del conducto de Müller",["Aplasia bilateral incompleta del conducto de Müller"]],[180071,"Aplasia unilateral del conducto de Müller",["Útero unicorne"]],[180074,"Útero unicorne verdadero",["Aplasia mulleriana unilateral completa","Aplasia unilateral completa de los conductos de Müller","Útero unicorne sin cuerno rudimentario"]],[180079,"Útero pseudo-unicorne",["Aplasia mulleriana unilateral incompleta","Aplasia unilateral incompleta de los conductos de Müller","Útero unicorne con cuerno rudimentario"]],[180086,"Útero didelfo",["Útero bicorne bicervical"]],[180106,"Útero bicorne bicervical y hemivagina ciega"],[180111,"Útero bicorne bicervical con cuello del útero y vagina patentes"],[180114,"Útero bicorne unicervical"],[180118,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Útero cordiforme",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Uterus cordiformis","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Útero arcuato"]],[180122,"Útero septo"],[180126,"Útero septado completo",["Útero septado total","Útero tabicado"]],[180129,"Útero septado parcial",["Útero septado subtotal","Útero subseptado","Útero subtabicado"]],[180134,"Útero bicorne"],[180139,"Hipoplasia uterina"],[180142,"Ausencia del cuerpo uterino"],[180145,"Agenesia y aplasia de cuello de útero"],[180148,"Malformación uterovaginal sindrómica"],[180151,"Malformación vaginal rara"],[180154,"Vagina septada"],[180157,"Septo vaginal longitudinal"],[180160,"Septo vaginal transverso"],[180163,"Malformación mamaria rara"],[180170,"Exceso de volumen o número de mamas"],[180173,"Defecto de volumen o número de mamas"],[180176,"Hipertrofia juvenil familiar de la mama",["Gigantomastia"]],[180182,"Mamas supernumerarias",["Mamas accesorias","Polimastia"]],[180188,"Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada",["Amastia congénita aislada"]],[180193,"Hipoplasia/aplasia mamaria sindrómica"],[180199,"Enfermedad genital externa o interna no malformativa"],[180202,"Enfermedad mamaria rara no malformativa"],[180205,"Enfermedad uterovaginal o vulvovaginal rara no malformativa"],[180208,"Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual"],[180220,"Tumor raro de los anexos uterinos",["Tumor raro de los ovarios y las trompas de Falopio"]],[180226,"Carcinoma embrionario"],[180229,"Poliembrioma"],[180234,"Tumor mixto de células germinales"],[180237,"Tumor benigno de la trompa de Falopio"],[180242,"Tumor maligno de las trompas de Falopio",["Cáncer de las trompas de Falopio","Cáncer de trompas","Tumor maligno de trompas"]],[180247,"Carcinoma de vagina",["Tumor epitelial maligno de vagina"]],[180250,"Tumor raro de mama"],[180253,"Tumor benigno raro de mama"],[180257,"Tumor maligno raro de mama",["Cáncer de mama raro"]],[180261,"Tumor filoide de la mama"],[180267,"Fibroadenoma gigante de mama"],[180275,"Enfermedad de Paget del pezón",["Enfermedad de Paget del pecho","Enfermedad de Paget mamaria"]],[180284,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Tumor benigno ductal de la mama"],[180303,"Enfermedad rara no malformativa de los anexos uterinos"],[180312,"Tumor vulvovaginal raro"],[180766,"Síndrome malformativo con dentinogénesis imperfecta"],[180772,"Enfermedad rara con autismo"],[180776,"Malformación torácica o diafragmática no sindrómica"],[180779,"Malformación torácica o diafragmática sindrómica"],[180821,"Tumor gastroesofágico raro"],[180824,"Tumor raro de páncreas",["Tumor pancreático raro"]],[181368,"Síndrome raro de resistencia a la insulina"],[181371,"Diabetes mellitus rara tipo 1",["Diabetes mellitus insulinodependiente rara"]],[181376,"Diabetes mellitus rara tipo 2",["Diabetes mellitus no insulinodependiente rara"]],[181381,"Otra forma rara de diabetes mellitus"],[181384,"Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara"],[181387,"Enfermedad rara con afectación multisistémica e hipogonadismo hipogonadotrópico congénito"],[181390,"Endocrinopatía con hipogonadismo hipogonadotrópico congénito como característica principal"],[181393,"Síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento",["GHIS","Talla baja por un defecto en la vía del receptor o post-receptor de la hormona de crecimiento"]],[181396,"Hipotiroidismo raro"],[181399,"Hipertiroidismo raro"],[181402,"Síndrome con hipoparatiroidismo"],[181405,"Hipoparatiroidismo raro"],[181408,"Hiperparatiroidismo raro"],[181412,"Síndrome adrenogenital"],[181415,"Hiperaldosteronismo primario raro",["Aldosteronismo primario raro"]],[181419,"Hipoaldosteronismo raro"],[181422,"Hiperlipidemia rara",["Hiperlipemia rara","Hiperlipidosis rara"]],[181425,"OBSOLETO: Hipertrigliceridemia grave rara"],[181428,"Hiperalfalipoproteinemia familiar"],[181431,"Hipolipidemia rara"],[181437,"Dislipidemia sindrómica rara"],[181441,"Enfermedad rara con hipogonadismo hipergonadotrópico",["Enfermedad rara con hipogonadismo primario"]],[182040,"Anemia aplásica"],[182043,"Anemia hemolítica constitucional rara"],[182047,"Anemia hemolítica adquirida rara"],[182050,"Trombocitopenia sindrómica asociada a MYH9",["Síndrome asociado a MYH9","Trastorno asociado a MYH9"]],[182054,"Enfermedad trombótica rara de origen hematológico"],[182058,"Hipotensión ortostática primaria"],[182061,"Malformación del cerebelo"],[182064,"Enfermedad neuroinmunológica o neuroinflamatoria rara"],[182067,"Tumor glial",["Glioma"]],[182070,"Enfermedad neurodegenerativa rara"],[182073,"OBSOLETO: Enfermedad neurometabólica sindrómica con discapacidad intelectual no ligada al cromosoma X"],[182076,"OBSOLETO: Enfermedad neurometabólica sindrómica con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X"],[182079,"Encefalopatía epiléptica ligada a ARX"],[182083,"Canalopatía con epilepsia"],[182086,"Neuropatía periférica adquirida"],[182090,"Hipertensión arterial pulmonar",["HAP"]],[182095,"Enfermedad pulmonar intersticial",["EPI","ILD"]],[182098,"Neumoconiosis"],[182101,"Neumonía eosinofílica idiopática"],[182104,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a enfermedad del tejido conectivo",["EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada a enfermedad del tejido conectivo"]],[182108,"Malformación torácica"],[182111,"Malformación respiratoria"],[182114,"Tumor urogenital raro"],[182117,"Malformación no sindrómica del tracto urogenital femenino"],[182121,"Malformación no sindrómica del tracto urogenital masculino"],[182124,"Malformación no sindrómica del tracto urogenital masculino y femenino"],[182127,"Germinoma extragonadal"],[182130,"Tumor de las glándulas endocrinas"],[182214,"OBSOLETO: Enfermedad ocular inflamatoria rara"],[182222,"Enfermedad rara sistémica"],[182228,"Enfermedad autoinmune sistémica"],[182231,"Enfermedad reumatológica rara"],[182734,"Urticaria de origen genético"],[183422,"Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer"],[183426,"Enfermedad genética de la epidermis"],[183435,"Ictiosis hereditaria",["Ictiosis genética"]],[183438,"Eritroqueratodermia genética"],[183441,"Acroqueratodermia genética"],[183444,"Poroqueratosis genética"],[183447,"Anomalía genética de los apéndices epidérmicos"],[183450,"Anomalía genética del cabello"],[183454,"Anomalía genética de las uñas"],[183460,"Anomalía genética de las glándulas sebáceas"],[183463,"Anomalía genética en la pigmentación de la piel"],[183466,"Hiperpigmentación genética de la piel"],[183469,"Hipopigmentación genética de la piel"],[183472,"Trastorno genético de la dermis"],[183478,"Enfermedad vascular cutánea genética"],[183481,"Trastorno genético mixto de la dermis"],[183484,"Enfermedad genética del tejido subcutáneo"],[183487,"Tumor de la piel genético o hamartoma"],[183490,"Fotodermatosis genética",["Fotogenodermatosis","Fotosensibilidad cutánea genética"]],[183494,"Inmunodeficiencia genética con afectación cutánea"],[183497,"Enfermedad neuromuscular genética"],[183500,"Enfermedad neurodegenerativa genética"],[183503,"Enfermedad vascular del sistema nervioso central y de la retina de origen genético."],[183506,"Malformación genética del sistema nervioso central"],[183509,"Cefalea genética rara"],[183512,"Epilepsia genética rara"],[183515,"Enfermedad genética rara de la médula espinal"],[183518,"Ataxia hereditaria"],[183521,"Trastorno raro del movimiento de origen genético"],[183524,"Enfermedades óseas genéticas raras"],[183527,"Tumor óseo raro de origen genético"],[183530,"Trastornos del desarrollo embrionario genéticos raros"],[183533,"Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico de origen genético"],[183536,"Malformación congénita de las extremidades de origen genético"],[183539,"Malformación renal o de las vías urinarias de origen genético"],[183542,"Malformación craneal de origen genético"],[183545,"Malformación del tubo digestivo de origen genético"],[183548,"Malformación visceral de hígado, vías biliares, páncreas o bazo de origen genético"],[183554,"Malformación respiratoria o del mediastino de origen genético"],[183557,"Trastorno de origen genético en el desarrollo de los ojos"],[183570,"Síndrome genético malformativo con talla baja"],[183573,"Síndrome de sobrecrecimiento/obesidad de origen genético"],[183576,"Síndrome oral-acro o del arco branquial de origen genético"],[183580,"Síndrome genético malformativo con componente dental y/o periodontal"],[183583,"Malformación de cuello y cabeza de origen genético"],[183586,"Enfermedad glomerular de origen genético"],[183589,"Microangiopatía trombótica genética"],[183592,"Nefropatía tubular de origen genético"],[183595,"Tumor renal genético"],[183598,"OBSOLETO: Enfermedad genética rara de los párpados, del sistema lagrimal y de la conjuntiva"],[183601,"OBSOLETO: Anomalía genética rara de refracción"],[183604,"OBSOLETO: Glaucoma raro de origen genético"],[183607,"Anomalía del cristalino y de la zónula de origen genético"],[183616,"Enfermedad neuro-oftalmológica de origen genético"],[183619,"Tumor ocular de origen genético"],[183622,"Malformación genética del aparato respiratorio"],[183625,"Diabetes mellitus rara de origen genético"],[183628,"Enfermedad hipofisaria o hipotalámica rara de origen genético"],[183631,"Enfermedad rara de la tiroides de origen genético"],[183634,"Enfermedad rara de la paratiroides y trastorno del metabolismo fosfocálcico de origen genético"],[183637,"Enfermedad suprarrenal rara de origen genético"],[183643,"Poliendocrinopatía genética"],[183651,"Anemia constitutional rara"],[183654,"Trastorno raro de coagulación de origen genético"],[183660,"Inmunodeficiencia combinada grave",["IDCG","SCID"]],[183663,"Síndrome de hiper IgM con susceptibilidad a infecciones oportunistas",["HIGM con susceptibilidad a infecciones oportunistas"]],[183666,"Síndrome de hiper IgM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas",["HIGM sin susceptibilidad a infecciones oportunistas"]],[183669,"Agammaglobulinemia"],[183672,"OBSOLETO: Inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TNFR",["OBSOLETO: IDCV por deficiencia de TNFR"]],[183675,"Infecciones recurrentes asociadas a una deficiencia rara de isotipos de inmunoglobulinas",["Deficiencia de cadena Kappa","Deficiencia de subclase de IgG aislado","Deficiencia de subclase de IgG con deficiencia de subclase de IgA","Deficiencia selectiva de subclases de IgG"]],[183678,"Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP-3",["Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia","Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia del complejo de la proteína adaptadora 3"]],[183681,"Defecto funcional congénito de los fagocitos",["Defecto funcional constitucional de los fagocitos"]],[183707,"Enfermedad similar a la LAD infantil por deficiencia de RAC2",["Deficiencia de adhesión leucocitaria infantil por deficiencia de Rac2 GTPasa"]],[183710,"Susceptibilidad genética a infecciones por patógenos particulares"],[183713,"OBSOLETO: Susceptibilidad a infecciones bacterianas por deficiencia de la vía de señalización TLR"],[183716,"OBSOLETO: Otro síndrome complejo de inmunodeficiencia primaria"],[183731,"Enfermedades gineco-obstétricas genéticas raras"],[183734,"Tumor ginecológico de origen genético"],[183757,"Discapacidad intelectual rara de origen genético"],[183763,"Discapacidad intelectual rara genética sindrómica"],[183770,"Enfermedades inmunológicas genéticas raras"],[189424,"OBSOLETO: Síndrome de Cushing ACTH-independiente debido a hiperplasia adrenocortical"],[189427,"Síndrome de Cushing por enfermedad corticosuprarrenal macronodular bilateral",["SC por BMACD","SC por BMAD","Síndrome de Cushing por BMACD","Síndrome de Cushing por BMAD","Síndrome de Cushing por hiperplasia corticosuprarrenal macronodular","Síndrome de Cushing por hiperplasia primaria corticosuprarrenal macronodular bilateral"]],[189439,"OBSOLETO: Enfermedad corticosuprarrenal nodular pigmentada primaria",["OBSOLETO: Displasia suprarrenal nodular pigmentada primaria","OBSOLETO: PPNAD"]],[189466,"Hipoparatiroidismo aislado familiar por deficiencia de secreción de PTH"],[199241,"Hemangiomatosis capilar pulmonar"],[199244,"Síndrome de Nelson"],[199247,"Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide",["Deficiencia de transcortina"]],[199251,"Enfermedad de Ledderhose",["Fibromatosis plantar"]],[199257,"Fibromatosis superficial"],[199260,"Fibroma aponeurótico calcificado",["Fibromatosis aponeurótica juvenil","Tumor de Keasby"]],[199267,"Fibromatosis digital infantil",["Fibromatosis con cuerpos de inclusión","Tumor de Reye","Tumor fibroso digital recurrente de la infancia"]],[199276,"Lipomatosis múltiple familiar"],[199279,"Angiolipomatosis familiar"],[199282,"Síndrome del arlequín",["Anhidrosis segmentaria progresiva aislada"]],[199285,"Hipercarotinemia hereditaria y deficiencia de vitamina A"],[199293,"Microgastria congénita"],[199296,"Deficiencia de ACTH congénita aislada"],[199299,"Deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío"],[199302,"Labio leporino aislado"],[199306,"Fisura labiopalatina",["FLP","Fisura labio-alveolo-palatina"]],[199310,"Síndrome de quimerismo tetragamético",["Quimerismo 46,XX/46,XY"]],[199315,"Pie zambo familiar con o sin anomalías de las extremidades inferiores"],[199318,"Síndrome de microdeleción 15q13.3",["Del(15)(q13.3)","Monosomía 15q13.3"]],[199323,"Endoftalmitis"],[199326,"Hipomagnesemia aislada autosómica dominante, tipo Glaudemans"],[199329,"Miopatía congénita tipo Paradas"],[199332,"Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico",["Síndrome ECO"]],[199337,"Síndrome de insuficiencia pancreática-anemia-hiperostosis"],[199340,"Miopatía miofibrilar asociada a BAG3",["MFM6","Miopatía miofibrilar tipo 6"]],[199343,"Síndrome EAST",["Síndrome SeSAME","Síndrome de convulsiones-hipoacusia neurosensorial-ataxia-discapacidad intelectual-desequilibrio electrolítico","Síndrome de convulsiones-sordera neurosensorial-ataxia-discapacidad intelectual-desequilibrio electrolítico","Síndrome de epilepsia-ataxia-hipoacusia neurosensorial-tubulopatía","Síndrome de epilepsia-ataxia-sordera neurosensorial-tubulopatía"]],[199348,"Encefalopatía sensible a la tiamina"],[199351,"Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6 de inicio en el adulto",["PLAN en el adulto","Neurodegeneración asociada a la fosfolipasa A2 en el adulto","Distonía-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz","PARK14","Distonía-parkinsonismo de inicio en el adulto","Distonía-parkinsonismo asociados al gen PLA2G6"]],[199354,"Arteriopatía cerebral autosómica recesiva-infarto subcortical-leucoencefalopatía",["CARASIL","Síndrome de Maeda"]],[199627,"Autismo atípico"],[199630,"Hipoplasia aislada del vermis cerebeloso"],[199633,"Malformación cerebral no sindrómica",["Malformación del cerebro no sindrómica"]],[199639,"Síndrome con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal"],[199642,"Microcefalia congénita aislada"],[199647,"Encefalocele aislado"],[200037,"Distonía paroxística"],[200418,"Inmunodeficiencia con anomalía del factor I",["Deficiencia completa del factor I"]],[200421,"Inmunodeficiencia por deficiencia del factor H"],[202940,"Anomalía de la pubertad y/o del ciclo menstrual de origen genético"],[202948,"Microftalmia-anoftalmia-coloboma sindrómicos",["Microftalmia sindrómica"]],[206428,"Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa",["Deficiencia de HPRT","Deficiencia de HPRT1","Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa 1"]],[206436,"Enfermedad de Krabbe infantil",["Enfermedad de Krabbe clásica","Enfermedad de Krabbe de inicio precoz"]],[206443,"Enfermedad de Krabbe infantil tardía/juvenil",["Enfermedad de Krabbe de inicio tardío"]],[206448,"Enfermedad de Krabbe del adulto"],[206470,"Cistoadenoma de la infancia",["Cistoadenoma de ovario en la infancia"]],[206473,"OBSOLETO: Tumor ovárico epitelial borderline",["OBSOLETO: Tumor epitelial del ovario borderline","OBSOLETO: Tumor ovárico de bajo potencial maligno"]],[206484,"Gonadoblastoma"],[206489,"Tumor maligno de células germinales de vagina",["Cáncer de células germinales de vagina","Tumor vaginal de células germinales"]],[206492,"Rabdomiosarcoma vulvovaginal"],[206538,"Tumor maligno de células germinales no disgerminomatoso de ovario",["Cáncer de células germinales no disgerminomatoso de ovario"]],[206546,"Forma sintomática de la distrofia muscular de Duchenne y Becker en mujeres portadoras"],[206549,"Distrofia muscular de cinturas R12 asociada a anoctamina",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L","LGMD2L"]],[206554,"Distrofia muscular de cinturas R13 asociada a fukutina",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M","LGMD2M"]],[206559,"Distrofia muscular de cinturas R14 asociada a POMT2",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2N","LGMD2N"]],[206564,"Distrofia muscular de cinturas R15 asociada a POMGNT1",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2O","LGMD2O"]],[206569,"Miopatía necrosante inmunomediada",["AINM","IMNM","MNA","Miositis necrosante autoinmune","NAM"]],[206572,"Miositis de solapamiento",["Miositis de solapamiento de inicio en el adulto","Miositis no específica"]],[206575,"Enfermedad muscular ondulante asociada a miastenia gravis",["Enfermedad muscular ondulante adquirida","Enfermedad muscular ondulante inmunomediada"]],[206580,"Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia",["Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4","Atrofia muscular espinal distal tipo 4","DSMA4"]],[206583,"Adult polyglucosan body disease",["ECPA"]],[206586,"Neurolinfomatosis"],[206594,"Polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda",["Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda"]],[206599,"Elevación aislada asintomática de creatinfosfoquinasa",["HiperCKemia asintomática aislada","HiperCKemia asintomática idiopática"]],[206606,"OBSOLETO: Otras debilidades musculares y/o dolor muscular crónico"],[206610,"OBSOLETO: Fatiga muscular crónica y/o dolor muscular crónico"],[206613,"Enfermedad infecciosa con neuropatía periférica"],[206616,"OBSOLETO: Neuropatía metabólica adquirida"],[206619,"OBSOLETO: Neuropatía yatrogénica y/o tóxica"],[206634,"Enfermedad muscular esquelética genética"],[206638,"Enfermedad muscular esquelética adquirida"],[206644,"Distrofia muscular progresiva"],[206647,"Distrofia miotónica"],[206650,"Miopatía distal autosómica dominante"],[206653,"Miopatía distal autosómica recesiva"],[206656,"Miopatía no distrófica"],[206659,"OBSOLETO: Miopatía no distrófica con anomalías del colágeno 6"],[206662,"Miopatía por cuerpos de inclusión"],[206701,"Atrofia muscular bulboespinal"],[206704,"Atrofia muscular bulboespinal infantil"],[206707,"Atrofia muscular bulboespinal del adulto"],[206710,"Atrofia muscular bulboespinal generalizada"],[206713,"OBSOLETO: Atrofia muscular espinal distal"],[206953,"Lipidosis muscular",["Miopatía por depósito de lípidos"]],[206959,"Glucogenosis muscular",["Miopatía por almacenamiento de glucógeno"]],[206966,"Miopatía mitocondrial"],[206970,"Síndrome miotónico"],[206973,"Miotonía congénita"],[206976,"Parálisis periódica"],[206979,"OBSOLETO: Miositis granulomatosa"],[206982,"Tumor muscular"],[206985,"OBSOLETO: Miopatía tóxica y/o por fármacos",["OBSOLETO: Miopatía tóxica y/o por medicamentos"]],[206988,"Miopatía infecciosa, fúngica o parasítica"],[206991,"Miositis viral"],[206994,"Miositis bacteriana"],[206997,"Miositis parasítica"],[207000,"Miositis fúngica"],[207003,"OBSOLETO: Miopatía endocrina"],[207006,"OBSOLETO: Miopatía amiloide adquirida"],[207009,"OBSOLETO: Miopatía de los bastones adquirida"],[207012,"Atrofia muscular espinal asociada con anomalías del sistema nervioso central"],[207015,"Enfermedad rara hereditaria con neuropatía periférica"],[207018,"Enfermedad metabólica rara hereditaria con neuropatía periférica"],[207021,"Enfermedad sistémica rara hereditaria con neuropatía periférica"],[207025,"Enfermedad neurológica rara hereditaria con neuropatía periférica"],[207028,"Ataxia cerebelosa con neuropatía periférica"],[207031,"OBSOLETO: Enfermedad rara con agenesia del cuerpo calloso asociado con una neuropatía periférica"],[207038,"Polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y subaguda",["Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda y subaguda"]],[207046,"Linfoma maligno con neuropatía periférica"],[207049,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas en enfermedades neuromusculares"],[207052,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de sarcoglicanos",["Sarcoglicanopatía"]],[207060,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-sarcoglicano"],[207063,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de beta-sarcoglicano"],[207067,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de gamma-sarcoglicano"],[207070,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de delta-sarcoglicano"],[207073,"Defectos cualitativos o cuantitativos de la disferlina",["Disferlinopatía"]],[207078,"Defectos cualitativos o cuantitativos de la caveolina-3",["Caveolinopatía"]],[207085,"Defectos cualitativos o cuantitativos de la distrofina",["Defectos cuantitativos o cualitativos de la distrofina"]],[207090,"Defectos cualitativos o cuantitativos del colágeno 6"],[207094,"Distrofia muscular asociada a la subunidad alfa-2 de la laminina",["Defectos cualitativos o cuantitativos de la merosina","Distrofia muscular asociada a LAMA2"]],[207098,"Defectos cualitativos o cuantitativos de la integrina alfa-7",["Integrinopatía"]],[207101,"Defectos cualitativos o cuantitativos del perlecano"],[207104,"Defectos cualitativos o cuantitativos de la calpaína"],[207107,"Defectos cualitativos o cuantitativos del gen TRIM32"],[207110,"Defectos cualitativos o cuantitativos de la miotubularina"],[207113,"Defectos cualitativos o cuantitativos de proteínas implicados en la O-glicosilación del alfa-distroglicano",["Alfa-distroglicanopatía secundaria","Distroglicanopatía secundaria"]],[207119,"Defectos cualitativos o cuantitativos del gen FKRP"],[207122,"Defectos cualitativos o cuantitativos de la fukutina"],[208441,"Polimicrogiria parietooccipital parasagital bilateral"],[208444,"Polimicrogiria frontal bilateral"],[208447,"Polimicrogiria generalizada bilateral"],[208508,"Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo II",["ADCA2","ADCAII","Ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 2"]],[208513,"Ataxia espinocerebelosa tipo 29",["Ataxia espinocerebelosa no progresiva congénita","SCA29"]],[208524,"Pénfigo herpetiforme"],[208593,"Hipoparatiroidismo genético"],[208596,"Hiperparatiroidismo genético"],[208600,"OBSOLETO: Fibroelastoma papilar cardíaco",["OBSOLETO: Fibroelastoma papilar del corazón"]],[208650,"Enfermedad autoinflamatoria asociada a NLRP3",["CAPS","Criopirinopatía","EAI asociada a NLRP3","Síndrome autoinflamatorio asociado a NLRP3","Síndrome periódico asociado a la criopirina"]],[208974,"Polineuropatía desmielinizante crónica adquirida",["CADP"]],[208978,"Polirradiculoneuropatía crónica"],[208981,"OBSOLETO: Polirradiculoneuropatía asociada con gammopatía monoclonal IgG/IgA/IgM sin anticuerpos conocidos"],[208984,"Ganglionopatía sensitiva adquirida",["Neuropatía sensitiva adquirida"]],[208989,"Ganglionopatía sensitiva no paraneoplásica",["Neuropatía sensitiva no paraneoplásica"]],[208994,"OBSOLETO: Otra ganglionopatía asociada a enfermedades autoinmunes",["OBSOLETO: Otra neuropatía asociada a enfermedades autoinmunes"]],[208999,"Ganglionopatía sensitiva paraneoplásica",["Neuropatía sensitiva paraneoplásica"]],[209004,"Polineuropatía asociada con gammopatía monoclonal IgM"],[209007,"Enfermedad inflamatoria sistémica asociada con una neuropatía periférica adquirida"],[209010,"Neuropatía periférica asociada con gammopatía monoclonal"],[209013,"Neuropatía amiloide periférica adquirida"],[209016,"Enfermedad hematológica asociada con una neuropatía periférica adquirida"],[209019,"Tumor sólido asociado con una neuropatía periférica adquirida"],[209024,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosa beta 1,2N-N-acetilglucosamina transferasa",["Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína POMGNT1"]],[209027,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína similar a glucosiltransferasa"],[209030,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 1"],[209033,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína O-manosiltransferasa 2"],[209038,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteínas miofibrilares"],[209041,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de la desmina"],[209044,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfaB-cristalina"],[209047,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de filamina C"],[209050,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de proteína ZASP"],[209053,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de titina"],[209056,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de teletonina"],[209059,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de alfa-actina"],[209182,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de nebulina"],[209185,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de la cadena pesada de la beta-miosina (MYH7)"],[209188,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de la emerina"],[209193,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de selenoproteína N1"],[209196,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de plectina"],[209199,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de la proteína SERCA1"],[209203,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerasa/N-acetilmanosamina quinasa"],[209224,"Anomalías cualitativas o cuantitativas de miotilina"],[209335,"Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto",["AME proximal autosómica dominante de inicio en el adulto","Atrofia muscular espinal autosómica dominante tipo Finkel de inicio tardío","Enfermedad de Finkel","SMAFK"]],[209341,"Atrofia muscular espinal proximal asociada a DYNC1H1 autosómica dominante de inicio en la infancia",["Atrofia muscular espinal proximal asociada a DYNC1H1 con predominio en extremidades inferiores autosómica dominante","SMALED1"]],[209370,"Encefalopatía neonatal grave asociada a MECP2",["Encefalopatía congénita grave por una mutación del gen MECP2"]],[209867,"Síndrome de Stickler ocular aislado",["Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante"]],[209886,"OBSOLETO: Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar tipo 1",["OBSOLETO: Nefropatía gotosa juvenil familiar","OBSOLETO: Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar asociada a UMOD","OBSOLETO: NHJF asociada a UMOD","OBSOLETO: NHJF tipo 1","OBSOLETO: Nefropatía familiar con gota"]],[209893,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia congénita aislada de la globulina de unión a la tiroxina",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia congénita aislada de TBG"]],[209902,"Hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa"],[209905,"Síndrome cerebro-pulmón-tiroides",["Síndrome de coreoatetosis-hipotiroidismo-dificultad respiratoria neonatal"]],[209908,"Apraxia del habla infantil aislada",["Apraxia del habla infantil pura","Dispraxia verbal del desarrollo aislada","Trastorno del habla y del lenguaje con dispraxia orofacial","Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1"]],[209916,"Condrosarcoma mixoide extraesquelético"],[209919,"Cirrosis idiopática asociada al cobre",["Toxicosis hepática por cobre no Wilson infantil"]],[209932,"Distrofia de conos con respuesta supranormal de bastones",["Distrofia de conos con respuesta al electrorretinograma escotópico supranormal","Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al ERG","Distrofia de conos con respuesta supranormal de los bastones al electrorretinograma"]],[209943,"Síndrome IRVAN",["Síndrome de vasculitis retiniana idiopática-aneurismas-neurorretinitis"]],[209951,"Paraplejía espástica autosómica tipo 18",["SPG18"]],[209956,"Síndrome de efusión uveal idiopático"],[209959,"Uveítis facoanafiláctica",["Endoftalmitis facoalérgica","Endoftalmitis facoanafiláctica","Endoftalmitis facoantigénica","Endoftalmitis inducida por lentes","Iridociclitis inducida por lentes","Uveítis inducida por lentes"]],[209964,"Síndrome de úlcera rectal solitaria"],[209967,"Ataxia episódica tipo 6"],[209970,"Ataxia episódica tipo 7"],[209973,"Hemiplejía alternante nocturna benigna de la infancia"],[209978,"Hemiplejia alternante"],[209981,"Síndrome IRIDA",["Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro"]],[209989,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Carcinoma no papilar urotelial"]],[210110,"Osteopetrosis intermedia",["Osteopetrosis intermedia autosómica recesiva"]],[210115,"Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis",["DIRA","Deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1","Enfermedad autoinflamatoria por deficiencia del antagonista del receptor de interleuquina 1","OMPP"]],[210122,"Displasia capilar alveolar congénita",["ACDMPV","Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las vasos pulmonares","Displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares"]],[210128,"Aciduria urocánica",["Encefalopatía por deficiencia de urocanasa"]],[210133,"Síndrome de leuconiquia total-lesiones tipo acantosis nigricans-cabello anómalo"],[210136,"Síndrome de fibrosis pulmonar-hiperplasia hepática-hipoplasia de médula ósea"],[210141,"Tetraplejía espástica congénita hereditaria"],[210144,"Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel"],[210159,"Carcinoma hepatocelular del adulto",["CHC del adulto"]],[210163,"Miopatía congénita letal tipo Compton-North"],[210272,"Enfermedad del desembarco",["Síndrome 'mal de débarquement'","Síndrome del desembarco","MdD","MdDS"]],[210548,"Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-autismo"],[210566,"Distonía mioclónica 15",["DYT15"]],[210571,"Distonía 16",["DYT16","Distonía parkinsonismo de inicio precoz"]],[210576,"Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular",["Trismus congénito"]],[210581,"Anomalía de la articulación temporomandibular"],[210584,"Hemangioma de células fusiformes",["Hemangioendotelioma de células fusiformes","Hemangioma fusocelular"]],[210589,"Hemangioma infantil raro",["Hemangioma infantil de localización poco frecuente"]],[210592,"OBSOLETO: Hemangioma gigante infantil"],[211017,"Ataxia espinocerebolosa tipo 30",["SCA30"]],[211037,"Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante"],[211047,"Incapacidad específica de aprendizaje",["Dificultad específica de aprendizaje","Trastorno específico de aprendizaje"]],[211053,"Trastorno específico del lenguaje",["Disfasia"]],[211062,"Ataxia episódica hereditaria"],[211067,"Ataxia episódica tipo 5"],[211237,"Tumor vascular raro"],[211240,"Anomalía genética vascular"],[211243,"OBSOLETO: Malformación vascular simple"],[211247,"Malformación capilar rara"],[211252,"Malformación de flujo lento, tipo venoso",["Malformación venosa rara"]],[211255,"Malformación de bajo flujo, tipo linfático"],[211266,"Malformación vascular de alto flujo",["Malformación arteriovenosa rara"]],[211277,"Malformación vascular combinada sindrómica",["Malformación vascular completa con anomalías asociadas"]],[213500,"Cáncer de ovario raro",["Tumor maligno de ovario raro"]],[213504,"Adenocarcinoma del ovario"],[213512,"Tumor mülleriano mixto maligno de ovario",["Carcinosarcoma ovárico","TMMM del ovario","Tumor ovárico maligno mixto epitelial y mesenquimatoso","Tumor ovárico mülleriano mixto maligno"]],[213517,"OBSOLETO: Cáncer familiar de ovario",["OBSOLETO: Tumor maligno ovárico familiar"]],[213524,"Síndrome de cáncer de ovario hereditario de localización específica"],[213528,"Adenocarcinoma raro de mama"],[213531,"Carcinoma metaplásico de mama"],[213557,"Cáncer de mama tipo glándula salivar",["Carcinoma de mama tipo glándula salivar"]],[213564,"Cáncer raro de útero",["Cáncer uterino raro","Tumor maligno raro de útero","Tumor maligno uterino raro"]],[213569,"Cáncer raro de cuerpo de útero",["Tumor maligno raro de cuerpo de útero"]],[213574,"OBSOLETO: Variantes raras del adenocarcinoma de cuerpo uterino"],[213589,"Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuerpo de útero",["Cáncer mixto epitelial y mesenquimatoso de cuerpo de útero"]],[213600,"Adenosarcoma de cuerpo uterino"],[213605,"Carcinofibroma de cuerpo de útero"],[213610,"Carcinosarcoma del cuerpo uterino",["Carcinosarcoma uterino","Cáncer mülleriano mixto del cuerpo uterino","Tumor mülleriano mixto maligno del cuerpo uterino"]],[213615,"Rabdomiosarcoma de cuerpo de útero"],[213620,"Sarcoma de cuerpo de útero"],[213625,"Leiomiosarcoma de cuerpo de útero"],[213630,"Tumor neuroectodérmico primitivo del cuerpo uterino",["Cáncer neuroectodérmico periférico del cuerpo uterino","Tumor neuroectodérmico periférico maligno del cuerpo uterino"]],[213711,"Sarcoma del estroma endometrial",["Sarcoma estromal de cuerpo de útero"]],[213716,"Carcinoma de células escamosas de cuerpo de útero",["Carcinoma endometrial de células escamosas"]],[213721,"Carcinoma indiferenciado de cuerpo uterino",["Carcinoma indiferenciado del endometrio"]],[213726,"Carcinoma seroso de cuerpo de útero",["Carcinoma papilar del endometrio","Carcinoma seroso del endometrio"]],[213731,"Carcinoma neuroendocrino del cuerpo uterino de alto grado",["Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del cuerpo uterino","Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del endometrio"]],[213736,"Carcinoma neuroendocrino de bajo grado del cuerpo uterino",["Neoplasia neuroendocrina bien diferenciada del endometrio","Tumor neuroendocrino bien diferenciado del cuerpo uterino","Tumor neuroendocrino bien diferenciado del endometrio"]],[213741,"OBSOLETO: Carcinoma adenoide quístico del cuerpo uterino",["OBSOLETO: Carcinoma adenoide quístico del endometrio"]],[213746,"Carcinoma de células transicionales de cuerpo de útero",["Carcinoma de células transicionales del endometrio"]],[213751,"Tumor maligno de células germinales de cuerpo de útero",["Cáncer de células germinales de cuerpo de útero"]],[213761,"Cáncer raro de cuello de útero",["Cáncer cervical raro","Tumor maligno cervical raro","Tumor maligno raro de cuello de útero"]],[213767,"Carcinoma raro de células escamosas de cuello de útero",["Carcinoma cervical de células escamosas"]],[213772,"Adenocarcinoma de cuello de útero",["Adenocarcinoma cervical"]],[213777,"Carcinoma neuroendocrino de cuello uterino de alto grado",["Carcinoma cervical neuroendocrino pobremente diferenciado","Carcinoma neuroendocrino de alto grado del cuello uterino","Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado del cuello uterino"]],[213782,"Tumor maligno mixto epitelial y mesenquimatoso de cuello de útero",["Cáncer mixto epitelial y mesenquimatoso de cuello de útero","Tumor cervical maligno mixto epitelial y mesenquimatoso"]],[213787,"Carcinosarcoma del cuello uterino",["Carcinosarcoma cervical","Tumor mülleriano mixto maligno cervical","Tumor mülleriano mixto maligno del cuello uterino"]],[213792,"Adenosarcoma de cuello de útero",["Adenosarcoma cervical"]],[213797,"Sarcoma de cuello de útero",["Sarcoma cervical","Tumor mesenquimatoso maligno cervical","Tumor mesenquimatoso maligno de cuello de útero"]],[213802,"Rabdomiosarcoma de cuello de útero",["Rabdomiosarcoma cervical"]],[213807,"Leiomiosarcoma de cuello de útero",["Leiomiosarcoma cervical"]],[213812,"Tumor neuroectodérmico primitivo del cuello uterino",["Cáncer neuroectodérmico periférico cervical","Cáncer neuroectodérmico periférico de cuello de útero","Tumor neuroectodérmico periférico maligno cervical"]],[213817,"OBSOLETO: Carcinoma papilar del cuello uterino",["OBSOLETO: Carcinoma papilar cervical"]],[213823,"Carcinoma adenoide quístico de cuello de útero",["Carcinoma adenoide quístico cervical"]],[213828,"Carcinoma adenoide basal de cuello de útero",["Carcinoma adenoide basal cervical"]],[213833,"Carcinoma de células en vidrio esmerilado de cuello de útero"],[213837,"Tumor maligno de células germinales de cuello de útero",["Cáncer cervical de células germinales","Cáncer de células germinales de cuello de útero","Tumor cervical maligno de células germinales"]],[216445,"Sordera genética prelocutiva no sindrómica",["Hipoacusia genética prelingüística aislada","Hipoacusia genética prelingüística no sindrómica","Hipoacusia genética prelocutiva aislada","Hipoacusia genética prelocutiva no sindrómica","Sordera genética prelingüística aislada","Sordera genética prelocutiva aislada"]],[216452,"Sordera genética postlocutiva no sindrómica",["Hipoacusia genética postlingüística aislada","Hipoacusia genética postlingüística no sindrómica","Hipoacusia genética postlocutiva aislada","Hipoacusia genética postlocutiva no sindrómica","Sordera genética postlingüística aislada","Sordera genética postlocutiva aislada"]],[216675,"Transposición de las grandes arterias",["TGA","TGV","Transposición completa","Transposición de los grandes vasos"]],[216694,"Transposición de las grandes arterias congénitamente corregida",["Discordancia de la conexión ventriculoarterial y auriculoventricular","Doble discordancia","Levo-transposición de las grandes arterias","TGACC","Transposición de los grandes vasos congénitamente corregida"]],[216718,"Transposición de las grandes arterias congénitamente no corregida aislada",["Transposición de los grandes vasos congénitamente no corregida aislada"]],[216729,"Transposición de las grandes arterias congénitamente no corregida con malformación cardíaca",["TGA con malformación cardíaca","Transposición de los grandes vasos congénitamente no corregida con malformación cardíaca"]],[216796,"Osteogénesis imperfecta tipo 1",["OI tipo 1","Osteogénesis imperfecta leve","Osteogénesis imperfecta no deformante","Síndrome de Adair-Dighton","Síndrome de Van der Hoeve"]],[216804,"Osteogénesis imperfecta tipo 2",["Osteogénesis imperfecta letal","OI tipo 2"]],[216812,"Osteogénesis imperfecta tipo 3",["OI tipo 3","Osteogénesis imperfecta deformante progresiva","Osteogénesis imperfecta grave"]],[216820,"Osteogénesis imperfecta tipo 4",["OI tipo 4"]],[216828,"Osteogénesis imperfecta tipo 5",["OI tipo 5"]],[216866,"Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma clásica",["NBIA1, forma clásica","Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1, forma clásica","PKAN, forma clásica"]],[216873,"Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa, forma atípica",["NBIA1, forma atípica","Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1, forma atípica","PKAN, forma atípica"]],[216972,"Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma perinatal grave"],[216975,"Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica grave de inicio en la primera infancia"],[216978,"Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica de inicio en la infancia tardía"],[216981,"Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica juvenil",["Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma clásica"]],[216986,"Enfermedad de Niemann-Pick tipo C, forma neurológica del adulto"],[216989,"Epidermólisis ampollosa distrófica autosómica dominante tipo Pasini",["Epidermólisis bullosa distrófica autosómica dominante tipo Pasini"]],[217008,"Malformación venosa segmentaria",["Flebectasia difusa genuina","Malformación venosa extensa","Síndrome de Bockenheimer"]],[217012,"Ataxia espinocerebelosa tipo 31",["SCA31"]],[217017,"Síndrome de Zechi-Ceide",["Encefalocele atrésico occipital-facies inusual-pies grandes"]],[217023,"OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico atípico por anomalía de la trombomodulina",["OBSOLETO: SHU atípico por anomalía de la trombomodulina","OBSOLETO: SHU sin diarrea por anomalía de la trombomodulina","OBSOLETO: SHUa por anomalía de la trombomodulina","OBSOLETO: Síndrome hemolítico urémico sin diarrea por anomalía de la trombomodulina"]],[217026,"Microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic",["Síndrome de Hadziselimovic","Síndrome de microcefalia-faciocardioesquelética"]],[217031,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Obesidad por deficiencia de MC3R"],[217034,"Infertilidad masculina con virilización normal por un error meiótico",["Azoospermia por anomalía en la meiosis","Azoospermia por detención de la maduración","Infertilidad masculina con virilización normal por detención de la maduración"]],[217046,"OBSOLETO: Catarata cortical autosómica recesiva de inicio en la infancia"],[217049,"OBSOLETO: Catarata rara no sindrómica"],[217052,"OBSOLETO: Catarata no sindrómica infantil"],[217055,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A",["RI-CMT tipo A"]],[217059,"Hipocratismo digital aislado",["Acropaquia congénita aislada","Hipocratismo digital congénito aislado"]],[217064,"Intoxicación por 5-fluorouracilo"],[217067,"Pouchitis",["Reservoritis"]],[217071,"Carcinoma de células renales",["CCR"]],[217074,"Carcinoma raro de páncreas",["Carcinoma pancreático raro"]],[217080,"Infecciones pulmonares fúngicas en pacientes considerados en riesgo"],[217085,"Mucopolisacaridosis tipo 2, forma grave",["Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa tipo A","MPS2A","MPSIIA","Mucopolisacaridosis tipo 2, forma neuropática","Mucopolisacaridosis tipo 2, forma progresiva precoz","Mucopolisacaridosis tipo 2A","Mucopolisacaridosis tipo II, forma grave","Mucopolisacaridosis tipo IIA","Síndrome de Hunter tipo A"]],[217093,"Mucopolisacaridosis tipo 2, forma atenuada",["Deficiencia de iduronato-2-sulfatasa tipo B","MPS2B","MPSIIB","Mucopolisacaridosis tipo 2, forma de progresión lenta","Mucopolisacaridosis tipo 2, forma no neuropática","Mucopolisacaridosis tipo 2B","Mucopolisacaridosis tipo II, forma atenuada","Mucopolisacaridosis tipo IIB","Síndrome de Hunter tipo B"]],[217253,"Encefalitis del receptor NMDA",["Encefalitis anti-receptor NMDA","Encefalitis del receptor N-metil-D-aspartato","Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor N-metil-D-aspartato","Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor NMDA","NMDARE"]],[217260,"Leucoencefalopatía multifocal progresiva",["LMP","Leucoencefalitis multifocal progresiva"]],[217266,"Síndrome BNAR",["Nariz bífida con o sin anomalías anorrectales y renales"]],[217315,"Síndrome de cutis verticis gyrata-retinosis pigmentaria-sordera neurosensorial",["Síndrome de cutis verticis gyrata-retinosis pigmentaria-hipoacusia neurosensorial"]],[217330,"Síndrome de hiperuricemia-anemia-insuficiencia renal",["ADTKD-REN"]],[217335,"Síndrome RIN2",["Deficiencia de RIN2","Síndrome MACS","Síndrome de frente alta-cabello escaso-hiperextensibilidad de la piel-escoliosis","Síndrome de macrocefalia-alopecia-cutis laxa-escoliosis"]],[217340,"Síndrome de microduplicación 17q21.31",["Dup(17)(q21.31)","Trisomía 17q21.31"]],[217346,"Síndrome de microdeleción 19q13.11",["Del(19)(q13.11)","Monosomía 19q13.11"]],[217371,"Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNmt",["Fallo hepático infantil agudo por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial","Fallo hepático infantil agudo por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADNm","Insuficiencia hepática infantil aguda por un defecto de síntesis de las proteínas codificadas por el ADN mitocondrial"]],[217377,"Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23",["Dup(X)(p11.22p11.23)","Trisomía Xp11.22p11.23"]],[217382,"Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos",["Deficiencia cerebral de folato","Deficiencia de transporte cerebral de folatos","Deficiencia del receptor alfa de folato"]],[217385,"Síndrome de microduplicación 17p13.3",["Dup(17)(p13.3)","Síndrome de duplicación 17p13.3","Trisomía 17p13.3"]],[217390,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK8",["CID por deficiencia de DOCK8","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de dedicador de la proteina citocinesis 8","Síndrome de inmunodeficiencia DOCK8"]],[217396,"Polineuropatía progresiva con necrosis estriatal bilateral"],[217399,"Insensibilidad congénita al dolor-hiperhidrosis-ausencia de inervación sensitiva cutánea",["Analgesia congénita con hiperhidrosis","Ausencia congénita de dolor con hiperhidrosis","Indiferencia congénita al dolor con hiperhidrosis","Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis"]],[217407,"Hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes"],[217410,"OBSOLETO: Malformación linfática circunscrita",["OBSOLETO: Linfangioma circunscrito"]],[217454,"Trombofilia hereditaria rara"],[217467,"Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de glicoproteína rica en histidina (poli-L)",["Trombofilia hereditaria por deficiencia congénita de HRG"]],[217557,"Glucogenosis pulmonar intersticial",["Neumonitis intersticial celular del lactante"]],[217560,"Hiperplasia de células neuroendocrinas del lactante",["NCHI","NEHI"]],[217563,"Síndrome de dificultad respiratoria aguda neonatal por deficiencia de SP-B",["Dificultad respiratoria aguda neonatal por deficiencia de proteína surfactante B"]],[217566,"Dificultad respiratoria crónica con deficiencia del metabolismo del surfactante",["Distrés respiratorio crónico con deficiencia del metabolismo del surfactante"]],[217569,"Miocardiopatía hipertrófica rara",["Cardiomiopatía hipertrófica rara"]],[217572,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía hipertrófica"],[217581,"Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica"],[217587,"Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía hipertrófica"],[217591,"Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía hipertrófica"],[217595,"Síndrome asociado a una miocardiopatía hipertrófica"],[217598,"Miocardiopatía hipertrófica no familiar",["Cardiomiopatía hipertrófica no familiar"]],[217601,"OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo",["OBSOLETO: Cardiomiopatía hipertrófica por entrenamiento atlético intensivo"]],[217604,"Miocardiopatía dilatada"],[217607,"Miocardiopatía dilatada familiar"],[217610,"Enfermedad neuromuscular con miocardiopatía dilatada"],[217613,"Enfermedad mitocondrial con miocardiopatía dilatada"],[217616,"Trastorno de la cetogénesis y de la oxidación de los ácidos grasos con miocardiopatía dilatada"],[217619,"Síndrome asociado a una miocardiopatía dilatada"],[217622,"Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada",["Hipoacusia neurosensorial con miocardiopatía dilatada","Sordera neurosensorial con cardiomiopatía dilatada"]],[217629,"Miocardiopatía dilatada no familiar"],[217632,"Miocardiopatía restrictiva",["Cardiomiopatía restrictiva"]],[217635,"Miocardiopatía restrictiva familiar",["Cardiomiopatía restrictiva familiar"]],[217638,"Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva"],[217656,"Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria",["Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria"]],[217678,"Miocardiopatía no clasificada",["Cardiomiopatía no clasificada"]],[217720,"Miocardiopatía restrictiva no familiar",["Cardiomiopatía restrictiva no familiar"]],[218432,"OBSOLETO: Miocardiopatía restrictiva familiar tipo 3",["OBSOLETO: Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 3"]],[218436,"Enfermedad rara del ritmo cardíaco"],[218439,"Enfermedad del ritmo cardíaco no genética",["Enfermedad del ritmo cardíaco adquirida"]],[220295,"Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne",["Complejo XP/CS"]],[220386,"Holoprosencefalia semilobar"],[220393,"Esclerosis sistémica cutánea difusa",["Esclerodermia sistémica cutánea difusa","Esclerodermia sistémica cutánea progresiva","Esclerosis sistémica cutánea progresiva"]],[220402,"Esclerosis sistémica cutánea limitada",["Esclerodermia sistémica cutánea limitada"]],[220407,"Esclerosis sistémica limitada",["Esclerosis sistémica sin afectación de la piel"]],[220436,"Enfermedad plaquetaria de Quebec",["Factor V Quebec"]],[220443,"OBSOLETO: Diátesis hemorrágica por deficiencia de síntesis de tromboxano"],[220448,"Macrotrombocitopenia con insuficiencia mitral"],[220452,"Trastorno aislado hereditario de las plaquetas gigantes",["Macrotrombocitopenia heredada aislada","Macrotrombocitopenia hereditaria aislada"]],[220460,"Poliposis adenomatosa familiar atenuada",["PAF atenuada","PAF atenuada asociada a APC","PAFA","PAFA asociada a APC","Poliposis coli familiar atenuada","Poliposis coli familiar atenuada asociada a APC","Poliposis colónica familiar atenuada","Poliposis colónica familiar atenuada asociada a APC"]],[220465,"Síndrome de Laron con inmunodeficiencia",["Síndrome similar a Laron","Talla baja por deficiencia de STAT5b"]],[220489,"Hemocromatosis hereditaria rara",["Enfermedad por sobrecarga de hierro"]],[220493,"Síndrome de Joubert con anomalía ocular"],[220497,"Síndrome de Joubert con enfermedad renal",["JS-R"]],[221008,"Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1",["Poiquilodermia de Rothmund-Thomson tipo 1","SRT1"]],[221016,"Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2",["Poiquilodermia de Rothmund-Thomson tipo 2","SRT2"]],[221039,"Poiquilodermia esclerosante hereditaria tipo Weary"],[221043,"Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar",["Síndrome POIKTMP"]],[221046,"Poiquilodermia con neutropenia",["Poiquilodermia con neutropenia tipo Clericuzio"]],[221054,"Acrocefalopolidactilia",["Acrocefalopolidactilia de Elejalde","Displasia acrocefalodactílica","Displasia acrocefalopolidactílica"]],[221061,"Malformación cavernosa cerebral familiar",["Cavernoma cerebral familiar","Cavernoma cerebral hereditario","Malformación cavernosa cerebral hereditaria","Angioma cavernoso cerebral familiar","Angioma cavernoso cerebral hereditario"]],[221074,"Enfermedad de Marchiafava-Bignami"],[221078,"Síndrome de disfunción hiperactiva combinada de los nervios craneales"],[221083,"Espasmo hemifacial",["Hemiespasmo facial","Mioclonía focal de la cara"]],[221091,"Neuralgia trigeminal",["Tic doloroso"]],[221098,"Neuralgia glosofaríngea"],[221106,"OBSOLETO: Mioquimia facial aislada"],[221109,"Neuralgia craneal",["Neuralgia facial"]],[221114,"Anomalía adquirida del movimiento periférico"],[221117,"Síndrome de Gerstmann"],[221120,"Síndrome de pseudoaminopterina"],[221126,"Vasculopatía de Fowler",["Hidrocefalia/hidranencefalia por vasculopatía cerebral","Síndrome de Fowler","Vasculopatía cerebral glomeruloide proliferativa","Vasculopatía encefaloclástica proliferativa","Vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidranencefalia"]],[221139,"Inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas",["Síndrome de Roifman-Chitayat"]],[221142,"Atrofia macular en confetti"],[221145,"Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves",["ARCL1C","Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1C","Síndrome de Urban-Rifkin-Davis"]],[221150,"OBSOLETO: Síndrome similar a Pitt-Hopkins",["OBSOLETO: Síndrome de Pitt-Hopkins-like"]],[222628,"Poiquilodermia hereditaria"],[223713,"Anomalía de la fosforilación oxidativa mitocondrial",["Enfermedad OXPHOS"]],[223727,"Sarcoma óseo"],[223735,"Linfoma"],[225123,"Hemocromatosis asociada a TFR2",["Hemocromatosis hereditaria tipo 3"]],[225147,"Necrosis estriatal bilateral esporádica infantil",["ABSN","Degeneración estriatonigral esporádica infantil","IBSN esporádica","Necrosis estriatal bilateral aguda","Necrosis estriatonigral esporádica infantil"]],[225154,"Necrosis estriatal bilateral infantil familiar",["Degeneración estriatonigral infantil familiar","IBSN familiar","Necrosis estriatonigral infantil familiar"]],[225681,"Enfermedad lisosomal con epilepsia"],[225686,"Enfermedad peroxisomal con epilepsia"],[225689,"Anomalía del metabolismo de los aminoácidos o de las proteínas con epilepsia"],[225692,"Anomalía en el transporte o utilización de metales con epilepsia"],[225696,"Anomalía del metabolismo energético con epilepsia"],[225700,"Enfermedad mitocondrial con epilepsia"],[225703,"Enfermedad mitocondrial con neuropatía periférica"],[225707,"Enfermedad metabólica por anomalía de la neurotransmisión con epilepsia"],[225710,"Anomalía del metabolismo de los esteroles con epilepsia"],[225713,"Otras enfermedades metabólicas con epilepsia"],[225968,"OBSOLETO: Predisposición hereditaria a la trombocitopenia esencial",["OBSOLETO: Trombocitopenia esencial familiar"]],[226292,"Hipotiroidismo congénito permanente"],[226295,"Hipotiroidismo primario congénito"],[226298,"Hipotiroidismo congénito central"],[226307,"Hipotiroidismo por factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función de la hipófisis"],[226310,"OBSOLETO: Hipotiroidismo periférico"],[226313,"Hipotiroidismo congénito por la ingesta materna de fármacos antitiroideos",["Hipotiroidismo congénito por la ingesta materna de medicamentos antitiroideos"]],[226316,"Hipotiroidismo congénito genético transitorio"],[227510,"Atrofia multisistémica tipo cerebeloso",["AMS tipo cerebeloso","AMS-c","AOPC","Atrofia olivopontocerebelosa"]],[227535,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cáncer de mama hereditario",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Carcinoma de mama familiar","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Carcinoma de mama hereditario","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cáncer de mama familiar"]],[227786,"OBSOLETO: Retinopatía moteada familiar",["OBSOLETO: Retinopatía moteada hereditaria"]],[227796,"Fundus albipunctatus"],[227972,"Síndrome del aceite tóxico"],[227976,"Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7"],[227982,"Poliendocrinopatía autoinmune tipo 3",["APS tipo 3","APS3","SAP tipo 3"]],[227990,"Poliendocrinopatía autoinmune tipo 4",["APS4","APS tipo 4"]],[228000,"Linfocitopenia CD4 idiopática"],[228003,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de CORO1A",["IDCG T-B+NK+ por deficiencia de CORO1A","IDCG T-B+NK+ por deficiencia de coronina-1A","SCID T-B+NK+ por deficiencia de CORO1A","SCID T-B+NK+ por deficiencia de coronina-1A","Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de coronina-1A"]],[228012,"Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-miocardiopatía hipertrófica",["Síndrome de hipoacusia neurosensorial progresiva-cardiomiopatía hipertrófica","Síndrome de sordera neurosensorial progresiva-cardiomiopatía hipertrófica"]],[228113,"Fístula anal"],[228116,"Síndrome de Hughes-Stovin"],[228119,"Fusariosis",["Infección por Fusarium"]],[228123,"Coccidioidomicosis",["Enfermedad de California","Fiebre del Valle","Fiebre del desierto","Fiebre del valle de San Joaquín","Infección por Coccidioides","Reumatismo del desierto"]],[228140,"Fibrilación ventricular idiopática"],[228145,"Variante de la esclerosis múltiple"],[228157,"Esclerosis múltiple aguda de Marburg",["Esclerosis múltiple aguda tipo Marburg","Esclerosis múltiple aguda variante Marburg"]],[228165,"Esclerosis concéntrica de Baló",["Desmielinización concéntrica"]],[228169,"Neurodegeneración estriatal autosómica dominante",["ADSD"]],[228174,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N",["CMT2N"]],[228179,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M",["CMT2M"]],[228184,"Síndrome corazón-mano",["Displasia atriodigital"]],[228190,"Síndrome de ductus arterioso persistente-válvula aórtica bicúspide-anomalías de las manos",["Conducto arterioso persistente-válvula aórtica bicúspide-anomalías de las manos"]],[228215,"Trastorno genético del tejido elástico de la dermis"],[228218,"Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis"],[228221,"Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis con disminución de tejido elástico"],[228224,"Trastorno adquirido del tejido elástico de la dermis con incremento de tejido elástico"],[228227,"Elastosis dérmica focal de inicio tardío",["Elastosis dérmica focal tipo PXE de inicio tardío","Elastosis dérmica focal tipo pseudoxantoma de inicio tardío"]],[228236,"Elastosis focal lineal",["Elastosis dérmica focal lineal","Estrías elastóticas"]],[228240,"Elastodermia"],[228243,"Elastofibroma dorsal"],[228247,"Pseudoxantoma elástico adquirido",["PXE adquirido","Síndrome de Gronblad-Strandberg-Touraine adquirido"]],[228254,"Elastoma",["Elastoma juvenil de Weidman","Elastoma juvenil sin osteopoiquilosis","Nevo elástico"]],[228264,"Elastorrexis papular"],[228272,"Anetodermia primaria",["Atrofia macular primaria"]],[228277,"Anetodermia familiar",["Anetodermia hereditaria","Atrofia macular hereditaria"]],[228285,"Cutis laxa adquirido",["Cutis laxa acquisita"]],[228290,"Papulosis fibrosa blanca del cuello"],[228293,"Elastolisis dérmica papilar similar a pseudoxantoma elástico",["Elastolisis dérmica papilar pseudoxantoma elástico-like","Elastolisis dérmica papilar tipo PXE"]],[228299,"Elastolisis de la dermis media"],[228302,"Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática",["CPT2, forma adulta","CPT2, forma miopática","CPTII, forma adulta","CPTII, forma miopática","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma adulta","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma adulta","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma miopática"]],[228305,"Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma grave infantil",["CPT2, forma grave infantil","CPT2, forma hepatocardiomuscular","CPTII, forma grave infantil","CPTII, forma hepatocardiomuscular","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma hepatocardiomuscular","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma grave infantil","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma hepatocardiomuscular"]],[228308,"Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal",["CPT2, forma neonatal","CPT2, forma sistémica letal","CPTII, forma neonatal","CPTII, forma sistémica letal","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma sistémica letal","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal","Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma sistémica letal"]],[228312,"Anemia hemolítica autoinmune con autoanticuerpos fríos",["AHAI con autoanticuerpos fríos","AIHA con autoanticuerpos fríos"]],[228315,"OBSOLETO: Hipersomnia idiopática con sueño nocturno prolongado"],[228318,"OBSOLETO: Hipersomnia idiopática sin sueño nocturno prolongado"],[228329,"Enfermedad CLN1",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 1","NCL1"]],[228337,"Enfermedad CLN10",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 10","NCL10"]],[228340,"OBSOLETO: Enfermedad CLN4A"],[228343,"Enfermedad CLN4",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 4","NCL4"]],[228346,"Enfermedad CLN3",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 3"]],[228349,"Enfermedad CLN2",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 2","NCL2"]],[228354,"Enfermedad CLN8",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 8","NCL8"]],[228357,"OBSOLETO: Enfermedad CLN9"],[228360,"Enfermedad CLN5",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 5","NCL5"]],[228363,"Enfermedad CLN6",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 6","NCL6"]],[228366,"Enfermedad CLN7",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 7","NCL7"]],[228371,"Botulismo alimentario",["Botulismo por intoxicación"]],[228374,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B5",["CMT2B5-AR","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2B5","Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de NEFL","Neuropatía axonal grave de inicio precoz por deficiencia de subunidad ligera de neurofilamentos","SEOAN por deficiencia de NEFL"]],[228379,"Tricodisplasia espinulosa asociada a virus",["Displasia pilomatrix","Distrofia folicular inducida por ciclosporina","TS","Tricodisplasia espinulosa","VATS"]],[228384,"Síndrome de microdeleción 5q14.3",["Del(5)(q14.3)","Monosomía 5q14.3","Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual por microdeleción 5q14.3"]],[228387,"Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria"],[228390,"Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales",["Displasia craneofrontonasal con alopecia e hipogonadismo","Displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales","Displasia frontonasal tipo 2","FNDAG asociado a ALX4"]],[228396,"Síndrome de ptosis-movimiento ocular limitado hacia arriba-ausencia del punto lagrimal"],[228399,"Síndrome de microduplicación 8q12",["Dup(8)(q12)","Trisomía 8q12"]],[228402,"Síndrome de microdeleción 2q23.1",["Del(2)(q23.1)","Monosomía 2q23.1","Síndrome pseudo-Angelman"]],[228407,"Síndrome de dismorfia craneofacial-anomalías esqueléticas-discapacidad intelectual",["Síndrome por defecto de TMCO1"]],[228410,"Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial",["Síndrome PHD","Síndrome asociado a TAB2","Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular"]],[228415,"Síndrome de microduplicación 5q35",["Dup(5)(q35)","Trisomía 5q35"]],[228418,"OBSOLETO: Síndrome de microcefalia-crisis-retraso del desarrollo"],[228423,"Espectro de deficiencia de GATA2",["Espectro de deficiencia de la proteína de unión a GATA 2"]],[228426,"Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica por deficiencia de Itch"],[228429,"Lipodistrofia congénita generalizada tipo 4",["BSCL tipo 4","GCL4","Síndrome de Berardinelli-Seip syndrome tipo 4"]],[229717,"Agammaglobulinemia no sindrómica",["Hipogammaglobulinemia no sindrómica"]],[229720,"Agammaglobulinemia sindrómica"],[230800,"Botulismo infeccioso por toxinas"],[230839,"Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1",["SED similar al tipo clásico 1","Síndrome de Ehlers-Danlos por deficiencia de tenascina-X"]],[230845,"Síndrome de Ehlers-Danlos clásico similar al vascular",["SED clásico asociado a COL1A1","SED clásico por COL1A1 p.(Arg312Cys)","SED clásico similar al vascular","SED similar al clásico con propensión a ruptura arterial","Síndrome de Ehlers-Danlos clásico por COL1A1 p.(Arg312Cys)"]],[230851,"Síndrome de Ehlers-Danlos cardíaco-valvular",["SED cardiaco-valvular"]],[230857,"Síndrome de Ehlers-Danlos/osteogénesis imperfecta",["Síndrome SED/OI"]],[231013,"Anestesia congénita del nervio trigémino"],[231031,"Eritema palmar hereditario",["Enfermedad de Lane","Síndrome de las palmas rojas"]],[231040,"Lentiginosis generalizada familiar",["Síndrome de lentígines múltiples familiar sin afectación sistémica"]],[231080,"Displasia de grado alto en pacientes con esófago de Barrett"],[231108,"Tumor rabdoide familiar"],[231111,"Lupus eritematoso inducido por fármacos",["DILE","Lupus eritematoso inducido por medicamentos"]],[231117,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defectos de impronta de la región 11p15"],[231120,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen CDKN1C"],[231127,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleción 11p15"],[231130,"Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocación/inversión 11p15"],[231137,"Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 7p11.2p13",["Síndrome de Silver-Russell por dup(7)(p11.2p13)","Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 7p11.2-p13","Síndrome de Silver-Russell por trisomía 7p11.2-p13","Síndrome de Silver-Russell por trisomía 7p11.2p13"]],[231140,"Síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15"],[231144,"Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 11p15"],[231147,"Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental materna del cromosoma 11",["UPD(11)mat"]],[231154,"Inmunodeficiencia combinada grave atípica/con fugas por un defecto parcial de RAG",["IDCG atípica/con fugas por un defecto parcial de RAG","Inmunodeficiencia combinada grave atípica/con fugas por un defecto parcial del gen activador de recombinación"]],[231160,"Aneurisma cerebral sacular familiar",["Aneurisma en baya familiar","Aneurisma sacular intracraneal familiar"]],[231169,"Síndrome de Usher tipo 1",["USH1"]],[231178,"Síndrome de Usher tipo 2",["USH2"]],[231183,"Síndrome de Usher tipo 3",["USH3"]],[231205,"Inmunodeficiencia común variable sin anomalía genética conocida",["IDCV sin anomalía genética conocida"]],[231214,"Beta-talasemia mayor",["Anemia de Cooley","Anemia mediterránea","Beta talasemia dependiente de transfusiones","TDT-Beta"]],[231222,"Beta-talasemia intermedia",["TNDT-Beta","Talasemia no dependiente de transfusión Beta"]],[231226,"Enfermedad por inestabilidad de la variante de la cadena beta-globina inestable",["Beta-talasemia autosómica dominante","Beta-talasemia con cuerpos de inclusión"]],[231230,"Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la hemoglobina",["Beta-talasemia asociada a otra anomalía de la Hb"]],[231237,"Delta-beta-talasemia"],[231242,"Síndrome de hemoglobina C-beta-talasemia",["C-beta-talasemia","HbC-beta-talasemia"]],[231249,"Síndrome de hemoglobina E-beta-talasemia",["E-beta-talasemia","Síndrome de HbE-beta-talasemia"]],[231256,"Síndrome de beta-talasemia-tricotiodistrofia"],[231386,"Beta-talasemia sindrómica"],[231393,"Síndrome de beta-talasemia-trombocitopenia ligada al cromosoma X",["XLTT"]],[231401,"Alfa-talasemia-síndrome mielodisplásico",["ATMDS","Enfermedad de la HbH adquirida","Enfermedad de la hemoglobina H adquirida"]],[231413,"Variante del síndrome de Guillain-Barré",["Variante del GBS"]],[231416,"Variante regional del síndrome de Guillain-Barré",["Variante regional del GBS"]],[231419,"Variante funcional del síndrome de Guillain-Barré",["Variante funcional del GBS"]],[231426,"Variante faringo-cérvico-braquial del síndrome de Guillain-Barré"],[231445,"Variante paraparética del síndrome de Guillain-Barré",["Variante paraparética del GBS"]],[231450,"Neuropatía sensitiva pura aguda",["GBS sensitivo puro agudo","Síndrome de Guillain-Barré sensitivo puro agudo"]],[231457,"Pandisautonomía aguda",["GBS panautonómico agudo","Neuropatía panautonómica aguda","Síndrome de Guillain-Barré panautonómico agudo"]],[231466,"Neuropatía atáxica sensitiva aguda",["ASAN","GBS atáxico sensitivo agudo","Síndrome de Guillain-Barré atáxico sensitivo agudo"]],[231500,"Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-3",["HPS con fibrosis pulmonar","Síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar"]],[231512,"Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-2",["HPS sin fibrosis pulmonar","Síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar"]],[231531,"Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1"],[231537,"Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8",["HPS8"]],[231556,"Síndrome de epidermólisis ampollosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual",["Síndrome de JEB localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual","Síndrome de epidermólisis bullosa juntural localizada de inicio tardío-discapacidad intelectual"]],[231568,"Epidermólisis ampollosa distrófica generalizada autosómica dominante",["DDEB generalizada","Epidermólisis bullosa distrófica generalizada autosómica dominante"]],[231573,"Dermatosis erosiva y vesicular congénita",["CEVD","Dermatosis vesicular y erosiva congénita con cicatrización flexible reticulada"]],[231580,"Hiperplasia suprarrenal primaria unilateral",["PUAH"]],[231625,"Carcinoma corticosuprarrenal con hipersecreción pura de aldosterona",["APAC pura","Carcinoma corticosuprarrenal productor puro de aldosterona","Carcinoma corticosuprarrenal secretor puro de aldosterona"]],[231632,"Tumor ectópico productor de aldosterona",["Tumor extrasuprarrenal productor de aldosterona"]],[231637,"Hiperaldosteronismo primario raro corregible por cirugía"],[231641,"Hiperaldosteronismo primario raro no corregible por cirugía"],[231662,"Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IA",["Deficiencia congénita aislada de GH tipo IA","Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo IA","IGHD congénito tipo IA"]],[231671,"Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo IB",["Deficiencia congénita aislada de GH tipo IB","Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo IB","IGHD congénito tipo IB"]],[231679,"Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo II",["Deficiencia congénita aislada de GH tipo II","Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo II","IGHD congénito tipo II"]],[231692,"Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo III",["Deficiencia aislada de hormona de crecimiento ligada al cromosoma X","Deficiencia congénita aislada de GH tipo III","Deficiencia congénita aislada de hormona de crecimiento tipo III","IGHD congénito tipo III","IGHD ligado al cromosoma X"]],[231720,"Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-hipoacusia neurosensorial-anomalías de la columna vertebral",["Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-sordera-columna vertebral rígida"]],[231736,"Síndrome de microcórnea-megalolenticonus posterior-persistencia de la vasculatura fetal-coloboma",["Síndrome MPCC"]],[231742,"Síndrome de lipodermoide epibulbar-apéndice preauricular-politelia"],[232035,"Embriofetopatía infecciosa"],[232288,"Síndrome con alfa-talasemia como característica principal"],[233655,"Enfermedades vasculares genéticas raras"],[235832,"Síndrome óseo vascular congénito"],[235835,"OBSOLETO: Síndrome óseo vascular congénito con crecimiento excesivo de las extremidades"],[235838,"OBSOLETO: Síndrome óseo vascular congénito con acortamiento de las extremidades"],[235936,"Hiperaldosteronismo familiar",["FH"]],[238269,"Amiloidosis AApoAII",["Amiloidosis apolipoproteína A-II","Amiloidosis por apolipoproteína A-II","Amiloidosis renal familiar por una variante de la apolipoproteína A-ll","Amiloidosis renal hereditaria por una variante de la apolipoproteína A-ll","Nefropatía amiloide familiar por una variante de la apolipoproteína A-ll","Nefropatía amiloide hereditaria por una variante de la apolipoproteína A-ll"]],[238305,"Infundibulo-neurohipofisitis"],[238329,"Encefalomiopatía mitocondrial grave ligada al cromosoma X",["Encefalomiopatía mitocondrial por COXPD6","Encefalomiopatía mitocondrial por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 6"]],[238446,"Síndrome de microduplicación 15q11q13",["Dup(15)(q11q13)","Síndrome de duplicación 15q11q13","Trisomía 15q11q13"]],[238455,"Distonía-parkinsonismo infantil",["IPD","PKDYS"]],[238459,"SLC35A1-CDG",["CDG-IIf","CDG2F","Deficiencia del transportador del CMP-ácido siálico","Síndrome CDG tipo IIf","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIf","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf"]],[238468,"Displasia ectodérmica hipohidrótica",["DEH"]],[238475,"Hipercolanemia familiar",["Hipercolanemia hereditaria"]],[238505,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD27",["Deficiencia de CD27","Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva"]],[238510,"OBSOLETO: Síndrome linfoproliferativo"],[238517,"Síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1"],[238523,"Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico",["HCS atípico"]],[238536,"Eritrocitosis secundaria congénita",["Policitemia secundaria congénita"]],[238547,"OBSOLETO: Policitemia secundaria adquirida",["OBSOLETO: Eritrocitosis secundaria adquirida"]],[238557,"Eritrocitosis de Chuvash",["Policitemia asociada al gen Von Hippel-Lindau","Eritrocitosis asociada al gen VHL","Policitemia de Chuvash","Policitemia asociada al gen VHL","Eritrocitosis asociada al gen Von Hippel-Lindau"]],[238569,"Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes",["EII de inicio precoz asociada a IL10","Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio precoz asociada a IL10","Enfermedad inflamatoria intestinal de inicio temprano asociada a IL10"]],[238578,"Pie zambo familiar por microduplicación 17q23.1q23.2",["Pie zambo hereditario por microduplicación 17q23.1-q23.2"]],[238583,"Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina",["Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica","Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4"]],[238593,"Mesenteritis asociada a IgG4",["Lipodistrofia mesentérica aislada","Lipogranuloma mesentérico","Mesenteritis esclerosante","Mesenteritis lipoesclerótica","Mesenteritis lipomatosa","Paniculitis mesentérica"]],[238606,"Temblor ortostático primario",["POT","TOP"]],[238613,"OBSOLETO: Síndrome de Beckwith-Wiedemann por una mutación en el gen NSD1"],[238616,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Alzheimer"],[238621,"Tratamiento de la incontinencia fecal ligada a una anastomosis íleo-anal con bolsa"],[238624,"Hipertensión intracraneal idiopática",["IIH","Pseudotumor cerebri","HII","Hipertensión intracraneal benigna"]],[238637,"Síndrome megavejiga-megauréter",["Síndrome megauréter-megavejiga"]],[238642,"Megauréter primitivo del adulto"],[238646,"Megauréter primitivo congénito obstructivo"],[238650,"Megauréter primitivo congénito con reflujo"],[238654,"Megauréter primitivo congénito no obstructivo sin reflujo"],[238666,"Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito aislado",["Deficiencia de gonadotropina congénita aislada","Deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina aislada","Deficiencia gonadotrópica"]],[238670,"Deficiencia aislada de hormona liberadora de tirotropina",["Deficiencia aislada de TRF","Deficiencia aislada de TRH","Deficiencia aislada de factor liberador de TSH","Deficiencia aislada de factor liberador de tirotropina","Deficiencia aislada de pro-tiroliberina","Deficiencia aislada de protirelina","Deficiencia aislada de tiroliberina"]],[238688,"Exposición neonatal al yodo"],[238691,"OBSOLETO: Hemangioma hepático congénito",["OBSOLETO: Hemangioma congénito del hígado"]],[238696,"Hipotiroidimo congénito transitorio por causa materna"],[238699,"Hipotiroidismo congénito transitorio por un factor neonatal"],[238722,"Movimientos en espejo congénitos familiares",["Movimientos en espejo congénitos aislados","Movimientos en espejo congénitos hereditarios","Sincinesia contralateral congénita aislada","Sincinesia contralateral congénita familiar","Sincinesia contralateral congénita hereditaria"]],[238744,"Síndrome mamario-dígito-ónico",["Síndrome MDN","Síndrome ónico-dígito-mamario"]],[238750,"Síndrome de microdeleción 4q21",["Del(4)(q21)","Monosomía 4q21"]],[238755,"OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1H",["OBSOLETO: LGMD1H"]],[238763,"Glaucoma secundario a esferofaquia/ectopia lentis y megalocórnea"],[238766,"Síndrome de ptosis-sindactilia-dificultades de aprendizaje"],[238769,"Síndrome de microdeleción 1q44",["Del(1)(q44)","Monosomía 1q44"]],[240071,"Síndrome de parálisis supranuclear progresiva clásica",["Enfermedad de Steele-Richardson-Olszewski","Síndrome de PSP clásica","Síndrome de Richardson"]],[240085,"Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-parkinsonismo predominante",["PSP-p","PSP-parkinsonismo"]],[240094,"Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-acinesia pura con congelación de la marcha",["PSP-PAGF","PSP-acinesia pura con congelación de la marcha"]],[240103,"Parálisis supranuclear progresiva-síndrome corticobasal",["PSP-CBS","PSP-síndrome corticobasal"]],[240112,"Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-afasia progresiva no fluida",["PSP-AOS","PSP-PNFA","Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-apraxia del habla"]],[240266,"OBSOLETO: Histiocitosis de células no-Langerhans sistémica"],[240371,"Obesidad sindrómica"],[240760,"Trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen",["Deficiencia de RAD50","Microcefalia e inestabilidad cromosómica sin inmunodeficiencia","Trastorno tipo NBS"]],[243343,"Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa",["Deficiencia de DMG deshidrogenasa"]],[243367,"Hígado graso agudo del embarazo",["AFLP"]],[243377,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Diabetes mellitus tipo 1",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Diabetes mellitus insulinodependiente"]],[243761,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipertensión esencial"],[244242,"Síndrome HELLP",["Hemólisis, enzimas hepáticas elevadas, disminución de las plaquetas en el embarazo","Síndrome de hemólisis-enzimas hepáticas elevadas-disminución de plaquetas"]],[244275,"Microangiopatía trombótica de novo post-trasplante renal"],[244283,"Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica",["Síndrome BASM"]],[244305,"Hipofosfatemia dominante con nefrolitiasis u osteoporosis"],[244310,"RFT1-CDG",["CDG-In","CDG1N","Deficiencia de Man5GlcNAc2-PP-Dol flipasa","Síndrome CDG tipo In","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo In","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1n","Trastorno congénito de la glicosilación tipo In"]],[247165,"Intoxicación infantil por mercurio",["Acrodinia infantil","Enfermedad de Feer","Enfermedad de Pink","Enfermedad de Swift","Enfermedad de Swift-Feer","Envenenamiento infantil por mercurio"]],[247198,"Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva",["PCCA"]],[247203,"Carcinoma de los túbulos colectores",["BDC","CDC","Carcinoma de Bellini","Carcinoma de los conductos de Bellini"]],[247234,"Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida",["Ataxia cerebelosa idiopática de inicio tardío","SAOA"]],[247239,"Ataxia degenerativa no hereditaria"],[247242,"Ataxia adquirida"],[247245,"Siderosis superficial",["Hemosiderosis del sistema nervioso central","Hemosiderosis superficial del SNC","Hemosiderosis superficial del sistema nervioso central","Siderosis superficial del SNC","Siderosis superficial del sistema nervioso central"]],[247257,"Enfermedad por inhalación de ántrax",["Enfermedad respiratoria por inhalación de ántrax"]],[247262,"Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual",["Síndrome de Mabry"]],[247353,"Psoriasis pustulosa generalizada",["GPP"]],[247378,"Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHL",["Policitemia secundaria autosómica recesiva tipo no Chuvash","Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva no asociada al gen Von Hippel-Lindau","Eritrocitosis secundaria autosómica recesiva tipo no Chuvash","Policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada al gen VHL","Policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada al gen Von Hippel-Lindau"]],[247511,"Eritrocitosis secundaria autosómica dominante",["Policitemia secundaria autosómica dominante"]],[247522,"Síndrome de discinesia ciliar primaria-retinosis pigmentaria"],[247525,"Citrulinemia tipo I",["CTLN1","Citrulinemia clásica","Citrulinemia tipo 1","Deficiencia de ASS","Deficiencia de argininosuccinato sintasa","Deficiencia de argininosuccinato sintetasa","Deficiencia de ácido argininosuccínico sintasa","Deficiencia de ácido argininosuccínico sintetasa"]],[247546,"Citrulinemia neonatal aguda tipo 1",["Citrulinemia neonatal aguda tipo I"]],[247573,"Citrulinemia del adulto tipo I",["Citrulinemia del adulto tipo 1","Citrulinemia tipo 1 de inicio tardío","Citrulinemia tipo I de inicio tardío"]],[247582,"Deficiencia de citrina"],[247585,"Citrulinemia tipo II",["CTLN2","Citrulinemia tipo 2","Citrulinemia tipo 2 de inicio en el adulto","Citrulinemia tipo II de inicio en el adulto"]],[247598,"Colestasis intrahepática neonatal por deficiencia de citrina",["NICCD"]],[247604,"Esclerosis lateral primaria juvenil",["ELP juvenil","JPLS","PLS juvenil"]],[247623,"Hipofosfatasia perinatal letal",["Enfermedad de Rathburn perinatal letal","Fosfoetanolaminuria perinatal letal"]],[247638,"Hipofosfatasia prenatal benigna",["Enfermedad de Rathburn prenatal benigna","Fosfoetanolaminuria prenatal benigna"]],[247651,"Hipofosfatasia del lactante",["Enfermedad de Rathburn del lactante","Fosfoetanolaminuria del lactante"]],[247667,"Hipofosfatasia de inicio en la infancia",["Enfermedad de Rathburn de inicio en la infancia","Fosfoetanolaminuria de inicio en la infancia"]],[247676,"Hipofosfatasia del adulto",["Enfermedad de Rathburn del adulto","Fosfoetanolaminuria del adulto"]],[247685,"Odontohipofosfatasia"],[247691,"Vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas",["RVCL","RVCL-S","Vasculopatía retiniana y leucoencefalopatía cerebral"]],[247698,"Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A",["MEN2A","NEM2A","Síndrome PTC","Síndrome de Sipple"]],[247709,"Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B",["MEN2B","NEM2B","Neoplasia endocrina múltiple tipo 3","Síndrome de Wagenmann-Froboese"]],[247718,"Miopatía inflamatoria con abundancia de macrófagos",["IMAM"]],[247724,"Miositis eosinofílica idiopática",["Miopatía asociada a eosinofilia idiopática"]],[247762,"Lipoblastoma"],[247765,"Ataxia cerebelosa ligada al cromosoma X"],[247768,"Aplasia mulleriana e hiperandrogenismo",["Deficiencia de WNT4","Fallo en el conducto mulleriano e hiperandrogenismo"]],[247775,"Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1",["Ausencia congénita de útero y vagina","Secuencia de Rokitansky","Síndrome MRKH tipo 1"]],[247790,"Sobrecarga de hierro ligada a FTH1",["Sobrecarga de hierro asociada a FTH1"]],[247794,"Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glucosuria renal",["Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosuria renal"]],[247798,"Poliposis asociada a MUTYH",["Poliposis adenomatosa asociada a MUTYH"]],[247806,"OBSOLETO: Poliposis adenomatosa familiar atenuada asociada a APC"],[247815,"Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX10",["Trastorno peroxisomal moderado por deficiencia de PEX10"]],[247820,"Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia",["EDSS","EDSS1"]],[247827,"Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia cutánea",["EDCS","EDSS2"]],[247834,"Distrofia macular oculta",["Enfermedad de Miyake","OCMD","OMD"]],[247839,"OBSOLETO: Artritis idiopática juvenil oligoarticular con anticuerpos antinucleares",["OBSOLETO: AIJ oligoarticular con anticuerpos antinucleares","OBSOLETO: Artritis crónica pauciarticular con anticuerpos antinucleares"]],[247846,"OBSOLETO: Artritis idiopática juvenil oligoarticular sin anticuerpos antinucleares",["OBSOLETO: AIJ oligoarticular sin anticuerpos antinucleares","OBSOLETO: Artritis crónica pauciarticular sin anticuerpos antinucleares"]],[247854,"OBSOLETO: Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo con anticuerpos antinucleares",["OBSOLETO: AIJ factor reumatoide negativo con anticuerpos antinucleares","OBSOLETO: Poliartritis juvenil factor reumatoide negativo con anticuerpos antinucleares","OBSOLETO: Poliartritis sin factor reumatoide con anticuerpos antinucleares"]],[247861,"OBSOLETO: Artritis idiopática juvenil factor reumatoide negativo sin anticuerpos antinucleares",["OBSOLETO: AIJ factor reumatoide negativo sin anticuerpos antinucleares","OBSOLETO: Poliartritis juvenil factor reumatoide negativo sin anticuerpos antinucleares","OBSOLETO: Poliartritis sin factor reumatoide ni anticuerpos antinucleares"]],[247868,"Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada a NLRP12",["FCAS2","NAPS12","Síndrome autoinflamatorio familiar por frío 2"]],[247871,"OBSOLETO: Enfermedad autoinmune asociada al vitíligo"],[248095,"Osteoartropatía hipertrófica primaria",["Osteoartropatía hipertrófica idiopática","PHO"]],[248111,"Enfermedad de Huntington juvenil",["JHD","Corea de Huntington juvenil"]],[248293,"Anemia deficitaria rara"],[248296,"Anemia deficitaria constitucional"],[248302,"Anemia deficitaria adquirida rara"],[248305,"OBSOLETO: Anemia hemolítica por deficiencia de gliceraldehido-3-fosfato-deshidrogenasa"],[248308,"Trastorno hemorrágico raro",["Trastorno raro de sangrado"]],[248315,"Trastorno hemorrágico raro por un defecto de los factores de coagulación",["Coagulopatía rara por un defecto de los factores de coagulación","Trastorno raro de sangrado por un defecto de los factores de coagulación"]],[248326,"Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria",["Coagulopatía rara por trombopatía y/o trombocitopenia","Coagulopatía rara por una anomalía plaquetaria","Trastorno hemorrágico raro por trombopatía y/o trombocitopenia","Trastorno raro de sangrado por trombopatía y/o trombocitopenia","Trastorno raro de sangrado por una anomalía plaquetaria"]],[248340,"Enfermedad por depósito delta aislada",["Deficiencia de almacenamiento de los gránulos densos","Delta-SPD aislada"]],[248347,"Trastorno hemorrágico raro por una anomalía plaquetaria adquirida",["Coagulopatía rara por trombopatía y/o trombocitopenia adquirida","Coagulopatía rara por una anomalía plaquetaria adquirida","Trastorno hemorrágico raro por trombopatía y/o trombocitopenia adquirida","Trastorno raro de sangrado por trombopatía y/o trombocitopenia adquirida","Trastorno raro de sangrado por una anomalía plaquetaria adquirida"]],[248358,"Enfermedad trombótica rara por un defecto de factores de coagulación"],[248361,"Enfermedad trombótica rara por un defecto constitucional de los factores de coagulación"],[248365,"Enfermedad trombótica rara por un defecto adquirido de los factores de coagulación"],[248368,"Enfermedad trombótica rara por anomalía de las plaquetas"],[248401,"Enfermedad trombótica rara por anomalía constitucional de las plaquetas"],[248404,"Enfermedad trombótica rara adquirida por anomalía de las plaquetas adquirida"],[248408,"Hipodisfibrinogenemia familiar"],[250165,"Policitemia genética"],[250805,"Serpinopatías"],[250808,"Serpinopatía con polimerización tóxica de la serpina"],[250811,"Serpinopatía con pérdida de función de la serpina"],[250831,"Afasia logopénica progresiva",["Afasia primaria logopénica progresiva","Variante logopénica de la APP"]],[250908,"Enfermedad neoplásica rara",["Enfermedad tumoral rara"]],[250923,"Aniridia aislada"],[250932,"Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica"],[250972,"Polimicrogiria con hipoplasia del nervio óptico"],[250977,"AICA ribosiduria",["5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria","AICA ribosiduria por deficiencia de ATIC","Deficiencia de AICAR transformilasa/IMP ciclohidrolasa","Deficiencia de ATIC"]],[250984,"Síndrome de Stickler autosómico recesivo"],[250989,"Síndrome de microdeleción 1q21.1",["Del(1)(q21)","Monosomía 1q21.1"]],[250994,"Síndrome de microduplicación 1q21.1",["Dup(1)(q21.1)","Trisomía 1q21.1"]],[250999,"Síndrome de microdeleción 1q41q42",["Del(1)(q41q42)","Monosomía 1q41q42"]],[251004,"Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 1",["UPD(1)pat"]],[251009,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 1",["UPD(1)mat"]],[251014,"Síndrome de microdeleción 2q31.1",["Del(2)(q31.1)","Monosomía 2q31.1"]],[251019,"Síndrome de deleción 2q32q33",["Del(2)(q32q33)","Monosomía 2q32q33"]],[251028,"Síndrome asociado a SATB2 por un reordenamiento cromosómico",["Síndrome de microdeleción 2q33.1","Del(2)(q33.1)","Monosomía 2q33.1"]],[251038,"Síndrome de microduplicación 3q29",["Trisomía 3q29"]],[251043,"Síndrome del cromosoma 5 en anillo",["Anillo 5","Cromosoma 5 en anillo"]],[251046,"Síndrome de microdeleción 6p22",["Del(6)(p22)","Monosomía 6p22"]],[251056,"Síndrome de microdeleción 6q25.2q25.3",["Del(6)(q25.2q25.3)","Monosomía 6q25.2q25.3"]],[251061,"Síndrome de microdeleción 7q31",["Del(7)(q31)","Monosomía 7q31"]],[251066,"Síndrome de deleción 8p11.2",["Del(8)(p11.2)","Monosomía 8p11.2"]],[251071,"Síndrome de microdeleción 8p23.1",["Del(8)(p23.1)","Monosomía 8p23.1"]],[251076,"Síndrome de duplicación 8p23.1",["Dup(8)(p23.1p23.1)","Trisomía 8p23.1"]],[251262,"Osteocondritis disecante familiar",["Osteocondritis disecante y talla baja"]],[251274,"Hiperaldosteronismo familiar tipo III",["FH-III","FH3","Hiperaldosteronismo familiar tipo 3"]],[251279,"Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico",["Síndrome de nanoftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusen del disco óptico"]],[251282,"Ataxia espástica autosómica dominante tipo 1"],[251287,"Distrofia macular anular concéntrica benigna"],[251290,"Foramina parietal con hipoplasia clavicular",["Foramina parietal con displasia cleidocraneal"]],[251295,"Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa",["PPRCA"]],[251304,"Paniculitis de inicio en el lactante con uveitis y granulomatosis sistémica"],[251307,"Pericarditis recurrente idiopática"],[251312,"Síndrome de solapamiento del tejido conectivo"],[251316,"OBSOLETO: Síndrome de solapamiento del tejido conectivo no clasificado"],[251325,"Vasculitis inducida por fármacos",["Vasculitis inducida por medicamentos"]],[251328,"Vasculitis no clasificada"],[251332,"Fiebre inexplicada de larga duración/síndrome inflamatorio",["Fiebre persistente/inflamación de origen desconocido"]],[251347,"Trastorno similar a la ataxia-telangiectasia",["ATLD","Ataxia-telangiectasia-like"]],[251355,"OBSOLETO: Anemia falciforme asociada a otra anomalía de la hemoglobina",["OBSOLETO: Anemia de células falciformes asociada a otra anomalía de la hemoglobina"]],[251359,"Enfermedad de células falciformes-beta-talasemia",["Síndrome de HbS-beta-talasemia"]],[251365,"Anemia falciforme S-C",["Anemia de células falciformes S-C","Anemia de células falciformes-hemoglobina C","Anemia falciforme-hemoglobina C","Enfermedad HbSC","Enfermedad de la hemoglobina S-C"]],[251370,"Anemia falciforme S-D Punjab",["Enfermedad de la hemoglobina S-D Punjab","Anemia de células falciformes S-D Punjab","Anemia de células falciformes-hemoglobina D","Anemia falciforme-hemoglobina D","Enfermedad HbSD"]],[251375,"Anemia falciforme S-E",["Anemia de células falciformes S-E","Anemia de células falciformes-hemoglobina E","Anemia falciforme-hemoglobina E","Enfermedad HbSE","Enfermedad de la hemoglobina S-E"]],[251380,"Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme"],[251383,"Síndrome CK",["Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-microcefalia-malformación cortical-hábito delgado"]],[251393,"Epidermólisis ampollosa juntural localizada",["Epidermólisis ampollosa juntural localizada tipo no Herlitz","Epidermólisis bullosa juntural localizada","JEB localizada"]],[251510,"Disgenesia gonadal parcial 46,XY",["46,XY PGD","Disgenesia testicular parcial 46,XY","PGD 46,XY"]],[251515,"Artrogriposis distal tipo 10",["Contractura en flexión plantar","DA10","Tendón calcáneo corto"]],[251523,"Hiperzincemia e hipercalprotectinemia",["Hz/Hc","Síndrome PAMI","Síndrome inflamatorio asociado a PSTPIP1 con proteinemia mieloide"]],[251529,"Embriofetopatía tóxica o asociada a fármacos",["Embriofetopatía tóxica o asociada a medicamentos"]],[251535,"Embriofetopatía por enfermedad materna"],[251558,"Tumor raro del tejido neuroepitelial"],[251561,"Astrocitoma de alto grado"],[251576,"Gliosarcoma"],[251579,"Glioblastoma de células gigantes"],[251582,"Gliomatosis cerebri"],[251589,"Astrocitoma de grado 3",["Astrocitoma anaplásico"]],[251592,"Astrocitoma de bajo grado"],[251595,"Astrocitoma de grado 2",["Astrocitoma difuso"]],[251598,"Astrocitoma protoplásmico"],[251601,"Astrocitoma fibrilar"],[251604,"Astrocitoma gemistocítico"],[251607,"Xantoastrocitoma pleomórfico",["PXA"]],[251612,"Astrocitoma pilocítico"],[251615,"Astrocitoma pilomixoide"],[251618,"Astrocitoma subependimario de células gigantes",["SEGA"]],[251623,"Pituicitoma"],[251627,"Oligodendroglioma de grado 2",["Oligodendroglioma"]],[251630,"Oligodendroglioma de grado 3",["Oligodendroglioma anaplásico"]],[251633,"OBSOLETO: Ependimoma de bajo grado"],[251636,"Ependimoma",["Ependimoma clásico"]],[251639,"Subependimoma"],[251643,"Ependimoma mixopapilar"],[251646,"Ependimoma anaplásico"],[251651,"Tumor oligoastrocitario",["Tumor mixto oligodendroglial y astrocitario"]],[251656,"Oligoastrocitoma de genotipo dual",["MOA","Oligoastrocitoma mixto","Oligoastrocitoma, genotipo dual, no clasificado en otra parte"]],[251663,"Oligoastrocitoma anaplásico de genotipo dual",["aMOA","Oligoastrocitoma anaplásico, genotipo dual, no clasificado en otra parte"]],[251668,"Tumor glial del tejido neuroepitelial de origen desconocido"],[251671,"Glioma angiocéntrico"],[251674,"Glioma cordoide"],[251679,"Astroblastoma"],[251852,"Tumor embrionario del tejido neuroepitelial"],[251855,"Meduloblastoma anaplásico de células grandes"],[251858,"Meduloblastoma con nodularidad extensa",["MBEN"]],[251863,"Meduloblastoma desmoplásico/nodular"],[251867,"Meduloblastoma clásico"],[251870,"Tumor embrionario del sistema nervioso central",["CNS PNET","TNEP SNC","Tumor neuroectodérmico primitivo del sistema nervioso central"]],[251877,"Ganglioneuroblastoma"],[251880,"Ependimoblastoma"],[251883,"Meduloepitelioma del sistema nervioso central"],[251891,"OBSOLETO: Tumor teratoide/rabdoide atípico",["OBSOLETO: AT/RT"]],[251896,"Tumor del plexo coroideo"],[251899,"Carcinoma del plexo coroideo"],[251902,"Papiloma atípico del plexo coroideo",["PPC atípico","Papiloma del plexo coroideo atípico"]],[251905,"Tumor pineal de tejido neuroepitelial"],[251909,"Pineoblastoma"],[251912,"Pineocitoma"],[251915,"Tumor papilar de la región pineal",["TPRP"]],[251919,"Tumor del parénquima pineal de diferenciación intermedia"],[251924,"Tumor neuronal"],[251927,"Neurocitoma extraventricular",["EVN"]],[251931,"Liponeurocitoma cerebeloso"],[251934,"Tumor mixto glioneuronal"],[251937,"Gangliocitoma"],[251940,"Ganglioglioma/astrocitoma desmoplásico infantil",["DIA/DIG"]],[251946,"Tumor neuroepitelial disembrioplásico",["DNET"]],[251949,"Ganglioglioma"],[251957,"Ganglioglioma anaplásico"],[251962,"Tumor glioneural papilar",["Ganglioglioneurocitoma pseudopapilar","Neurocitoma pseudopapilar con diferenciación glial","PGNT"]],[251975,"Tumor glioneuronal formador de rosetas",["RGNT"]],[251992,"Ganglioneuroma"],[251995,"Tumor de células germinales primarias del sistema nervioso central",["Tumor de células germinales primarias del SNC"]],[252006,"Tumor del saco vitelino del sistema nervioso central",["Tumor intracraneal del seno endodérmico","Tumor del saco vitelino del SNC","Tumor del seno endodérmico del SNC","Tumor del seno endodérmico del sistema nervioso central","Tumor intracraneal del saco vitelino"]],[252015,"Coriocarcinoma del sistema nervioso central"],[252018,"Teratoma del sistema nervioso central"],[252021,"Tumor mixto de células germinales del sistema nervioso central"],[252025,"Tumor de las meninges"],[252028,"Tumor melanocítico primario del sistema nervioso central",["Lesión melanocítica primaria del sistema nervioso central"]],[252031,"Melanocitosis leptomeníngea difusa",["DLM","Melanomatosis leptomeníngea"]],[252046,"Melanocitoma meníngeo"],[252050,"Melanoma primario del sistema nervioso central",["Melanoma maligno de meníngeo","Melanoma primario del SNC"]],[252054,"Hemangioblastoma"],[252057,"Tumor de los nervios craneales y espinales",["Tumor raro de los nervios craneales y espinales"]],[252128,"Tumor maligno de vaina de los nervios periféricos con diferenciación perineural",["Perineurioma maligno"]],[252131,"Tumor benigno de vaina nerviosa periférica",["BPNST"]],[252164,"Schwannoma benigno",["Fibroblastoma periférico","Neurilemoma"]],[252175,"Schwannoma vestibular",["Neurilemoma acústico","Neurinoma acústico","Neuroma acústico"]],[252183,"Neurofibroma"],[252190,"Síndrome de predisposición hereditaria al cancer del sistema nervioso"],[252202,"Síndrome constitucional de deficiencia de reparación de errores de emparejamiento"],[252206,"Síndrome de melanoma-tumor del sistema nervioso",["Síndrome melanoma-astrocitoma"]],[252212,"Tumor tritón maligno",["MPNST con diferenciación rabdomiosarcomatosa","MTT","Tumor maligno de vaina nerviosa periférica con diferenciación rabdomiosarcomatosa"]],[254334,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B",["RI-CMT tipo B"]],[254343,"Síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva-atrofia óptica-disartria",["Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 4","SPAX4"]],[254346,"Síndrome de microdeleción 19p13.12",["Del(19)(p13.12)","Monosomía 19p13.12"]],[254351,"Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23",["Del(7)(q11.23) terminal","Distal del(7)(q11.23)","Monosomía terminal 7q11.23"]],[254361,"Distrofia muscular de cinturas R17 asociada a plectina",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de plectina","Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Q","LGMD2Q"]],[254367,"Liquen plano raro"],[254370,"Liquen plano cutáneo raro"],[254373,"Liquen plano de la mucosa raro"],[254379,"Liquen plano lineal",["LP blaschkoide","LP linear","Liquen plano blaschkoide"]],[254395,"Liquen plano actínico",["Erupción liquenoide actínica estival","Liquen plano subtropical","Liquen plano tropical","Melanodermatitis liquenoide"]],[254411,"Liquen plano anular atrófico"],[254424,"Liquen plano anular"],[254449,"Liquen plano atrófico"],[254463,"Liquen plano pigmentoso",["LP pigmentosa","LP pigmentoso","Liquen plano pigmentoso inverso"]],[254478,"Liquen plano penfigoide"],[254492,"Alopecia frontal fibrosante",["FFA"]],[254504,"Botulismo por inhalación"],[254509,"Botulismo iatrogénico"],[254516,"Síndrome de Temple"],[254519,"Síndrome de Kagami-Ogata",["KOS"]],[254525,"Síndrome de Temple por microdeleción paterna 14q32.2",["Del(14)(q32.2) paterna"]],[254528,"Síndrome de Kagami-Ogata por microdeleción materna 14q32.2",["Monosomía materna 14q32.2","Del(14)(q32.2) materna"]],[254531,"Síndrome de Temple por hipometilación en 14q32.2 del alelo paterno"],[254534,"Síndrome de Kagami-Ogata por hipermetilación en 14q32.2 del alelo materno"],[254685,"Enfermedad trofoblástica gestacional"],[254688,"Mola hidatidiforme completa",["Embarazo molar completo"]],[254693,"Mola hidatidiforme parcial",["Embarazo molar incompleto","Embarazo molar parcial","Mola hidatidiforme incompleta"]],[254698,"Tumor trofoblástico epitelioide"],[254704,"Hiperferritinemia genética sin sobrecarga de hierro",["Hiperferritinemia benigna"]],[254707,"Histiocitosis de Faisalabad",["FHC"]],[254712,"Histiocitosis sinusal familiar con linfadenopatía masiva",["Enfermedad de Rosaï-Dorfman familiar","SHML familiar"]],[254723,"Síndrome de hipertricosis pigmentada con diabetes insulino dependiente",["PHID"]],[254746,"Trastorno del metabolismo del piruvato"],[254749,"Trastorno del ciclo de los ácidos tricarboxílicos",["Trastorno del ciclo de Krebs","Trastorno del ciclo de los TCA","Trastorno del ciclo del ácido cítrico"]],[254758,"Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADN mitocondrial",["Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADN mitocondrial","Enfermedad OXPHOS por anomalías del ADNmt","Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por anomalías del ADNmt"]],[254767,"Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una deleción única de ADN mitocondrial a gran escala",["Enfermedad OXPHOS por una deleción única de ADN mitocondrial a gran escala","Enfermedad OXPHOS por una deleción única de ADNmt a gran escala","Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una deleción única de ADNmt a gran escala"]],[254776,"Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADN mitocondrial",["Enfermedad OXPHOS por una mutación puntual del ADN mitocondrial","Enfermedad OXPHOS por una mutación puntual del ADNmt","Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una mutación puntual del ADNmt"]],[254788,"Miopatía mitocondrial asociada al ADN mitocondrial",["Miopatía mitocondrial asociada al ADNmt","Miopatía mitocondrial de herencia materna"]],[254793,"OBSOLETO: Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una duplicación del ADN mitocondrial",["OBSOLETO: Enfermedad OXPHOS por una duplicación del ADN mitocondrial","OBSOLETO: Enfermedad OXPHOS por una duplicación del ADNmt","OBSOLETO: Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial por una duplicación del ADNmt"]],[254803,"Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática",["Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática"]],[254807,"Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial",["Síndrome de deleción múltiple del ADNmt"]],[254818,"Espectro de neuropatía atáxica"],[254822,"Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial de mecanismo desconocido",["Enfermedad OXPHOS de mecanismo desconocido"]],[254827,"Trastorno en el transporte de la membrana mitocondrial"],[254830,"Trastorno de los transportadores de la membrana mitocondrial"],[254834,"Trastorno de la importación de proteínas mitocondriales"],[254837,"Trastorno mitocondrial no especificado"],[254843,"Intolerancia al ejercicio con acidosis láctica"],[254846,"Trastorno aislado de un complejo de la fosforilación oxidativa",["Trastorno aislado de un complejo de la cadena respiratoria mitocondrial"]],[254851,"Distonía asociada al ADN mitocondrial",["Distonía asociada al ADNmt","Distonía mitocondrial de herencia materna"]],[254854,"Miopatía mitocondrial pura"],[254857,"Miopatía mitocondrial letal del lactante",["Enfermedad mitocondrial letal del lactante","LIMD","LIMM"]],[254864,"Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa",["Deficiencia benigna de COX","Deficiencia reversible de citocromo C oxidasa del lactante","Deficiencia reversible de la cadena respiratoria del lactante","Miopatía con deficiencia reversible de citocromo C oxidasa del lactante","Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de COX","Miopatía mitocondrial con deficiencia reversible de complejo IV"]],[254871,"Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral",["Deficiencia en desoxiguanosina quinasa","Síndrome de depleción del ADNmt, forma hepatocerebral"]],[254875,"Defectos de mantenimiento del ADN mitocondrial asociados al gen TK2, forma miopática",["Deficiencia de timidina quinasa 2","TK2d","Deficiencia de TK2"]],[254881,"Ataxia espinocerebelosa con epilepsia",["Ataxia espinocerebelosa mitocondrial con epilepsia","MSCAE","SCAE"]],[254886,"Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva",["arPEO"]],[254892,"Oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante",["adPEO"]],[254898,"Síndrome de sordera-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía",["Síndrome de hipoacusia-encefaloneuropatía-obesidad-valvulopatía"]],[254902,"Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-insuficiencia hepática",["Síndrome de tubulopatía renal-encefalopatía-fallo hepático"]],[254905,"Deficiencia aislada de citocromo C oxidasa",["Deficiencia aislada de COX","Deficiencia aislada del complejo 4 de la cadena respiratoria mitocondrial","Deficiencia aislada del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial"]],[254913,"Deficiencia aislada de ATP sintasa",["Deficiencia aislada del complejo 5 de la cadena respiratoria mitocondrial","Deficiencia aislada del complejo V de la cadena respiratoria mitocondrial"]],[254920,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2",["COXPD2"]],[254925,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4",["COXPD4"]],[254930,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7",["COXPD grave asociada a C12ORF65","COXPD7","Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa grave asociada a C12ORF65"]],[255117,"OBSOLETO: Atrofia óptica autosómica dominante y sordera de inicio tardío"],[255132,"Anemia sideroblástica autosómica recesiva de inicio en el adulto",["Anemia sideroblástica asociada a GLRX5"]],[255138,"Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta",["Deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa","PDHBD"]],[255182,"Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa",["Deficiencia de diaforasa","Deficiencia de dihidrolipoil deshidrogenasa","Deficiencia de lipoamida deshidrogenasa","Deficiencia de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa","Deficiencia del complejo 2-oxo-glutarato","Deficiencia del complejo de deshidrogenasas de cetoácidos de cadena ramificada","Deficiencia del componente E3 del complejo piruvato deshidrogenasa","Deficiencia en la proteína L del sistema de clivaje de la glicina"]],[255199,"OBSOLETO: Síndrome de Leigh esporádico",["OBSOLETO: Enfermedad de Leigh esporádica","OBSOLETO: Encefalopatía necrotizante subaguda infantil esporádica"]],[255210,"Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial",["Encefalopatía necrotizante subaguda infantil de herencia materna","Enfermedad de Leigh de herencia materna","MILS","Síndrome de Leigh asociado al ADNmt"]],[255225,"OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial de transmisión materna"],[255229,"Neurohepatopatía tipo Navajo",["Neuropatía tipo Navajo"]],[255235,"Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con tubulopatía renal",["Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con tubulopatía renal"]],[255241,"Síndrome de Leigh con leucodistrofia",["Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con leucodistrofia","Enfermedad de Leigh con leucodistrofia"]],[255249,"Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico",["Encefalopatía necrotizante subaguda infantil con síndrome nefrótico","Enfermedad de Leigh con síndrome nefrótico"]],[260305,"Anemia sideroblástica autosómica recesiva",["ARSA","Anemia sideroblástica congénita"]],[261102,"Síndrome de microduplicación terminal 7q11.23",["Dup(7)(q11.23) terminal","Dup7q11.23D","Trisomía terminal 7q11.23"]],[261112,"Síndrome de monosomía 9p",["Síndrome 9p-","Síndrome de Alfi","Síndrome de deleción 9p"]],[261120,"Síndrome de microdeleción 14q11.2",["Del(14)(q11.2)","Monosomía 14q11.2"]],[261144,"Síndrome FOXG1 por microdeleción 14q12",["Del(14)(q12)","Monosomía 14q12"]],[261183,"Síndrome de microdeleción 15q11.2",["Del(15)(q11.2)","Monosomía 15q11.2","Síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2"]],[261190,"Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por una microdeleción 15q14",["Del(15)(q14)","Monosomía 15q14","Síndrome de microdeleción 15q14"]],[261197,"Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2",["Del(16)(p11.2) proximal","Monosomía proximal 16p11.2"]],[261204,"Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2",["Dup(16)(p11.2p12.2)","Trisomía 16p11.2p12.2"]],[261211,"Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2",["Del(16)(p11.2p12.2)","Monosomía 16p11.2p12.2"]],[261222,"Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2",["Del(16)(p11.2) terminal","Monosomía terminal 16p11.2"]],[261229,"Síndrome de microduplicación 14q11.2",["Dup(14)(q11.2)","Trisomía 14q11.2"]],[261236,"Síndrome de microdeleción 16p13.11",["Del(16)(p13.11)","Monosomía 16p13.11"]],[261243,"Síndrome de microduplicación 16p13.11",["Dup(16)(p13.11)","Trisomía 16p13.11"]],[261250,"Síndrome de microdeleción 16q24.3",["Del(16)(q24.3)","Monosomía 16q24.3"]],[261257,"Síndrome de microdeleción terminal 17p13.3",["Del(17)(p13.3) terminal","Monosomía terminal 17p13.3"]],[261265,"Síndrome de microdeleción 17q12",["Del(17)(q12)","Monosomía 17q12"]],[261272,"Síndrome de microduplicación 17q12",["Dup(17)(q12)","Trisomía 17q12"]],[261279,"Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2",["Del(17)(q23.1q23.2)","Monosomía 17q23.1q23.2"]],[261290,"Síndrome de trisomía 17p",["Dup(17p)"]],[261295,"Síndrome de microdeleción 20p12.3",["Del(20)(p12.3)","Monosomía 20p12.3"]],[261304,"Síndrome de microdeleción paterna 20q13",["Del(20)(q13.2q13.3) paterna","Monosomía paterna 20q13.2q13.3"]],[261311,"Síndrome de microdeleción 20q13.33",["Del(20)(q13.33)","Monosomía 20q13.33"]],[261318,"Síndrome de trisomía 20p",["Dup(20p)","Duplicación de 20p","Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 20","Duplicación parcial del cromosoma 20p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 20","Trisomía parcial del cromosoma 20p"]],[261323,"Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12",["Del(21)(q22.11q22.12)","Monosomía 21q22.11q22.12"]],[261330,"Síndrome de microdeleción terminal 22q11.2",["Del(22)(q11.2) terminal","Monosomía terminal 22q11.2"]],[261337,"Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2",["Dup(22)(q11.2) terminal","Trisomía terminal 22q11.2"]],[261344,"Síndrome de trisomía 1q",["Duplicación 1q"]],[261349,"Síndrome de microdeleción 2p15p16.1",["Del(2)(p15p16.1)","Monosomía 2p15p16.1"]],[261476,"Síndrome de deleción Xp21",["Deficiencia de glicerol quinasa compleja","Del(X)(p21)","GKD compleja","Síndrome de deleción de genes contiguos Xp21","Síndrome de microdeleción Xp21"]],[261483,"Síndrome de duplicación Xq27.3q28",["Dup(X)(q27.3q28)","Síndrome de microduplicación Xq27.3-q28","Trisomía Xq27.3-q28","Trisomía Xq27.3q28"]],[261494,"Síndrome de Kleefstra"],[261501,"Enfermedad de Norrie atípica por microdeleción Xp11.3",["Enfermedad de Norrie atípica por nulisomía Xp11.3","Enfermedad de Norrie atípica por del(X)(p11.3)"]],[261512,"OBSOLETO: Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por monosomía Xp11.3",["OBSOLETO: Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por del(X)(p11.3)","OBSOLETO: Retinosis pigmentaria y discapacidad intelectual por microdeleción Xp11.3"]],[261519,"Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma X",["UPD(X)mat"]],[261524,"Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma X",["UPD(X)pat"]],[261529,"Síndrome del cromosoma Y en anillo",["Cromosoma Y en anillo","r(Y)"]],[261534,"Síndrome 49,XXXYY"],[261537,"Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22",["Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por del(2)(q22)","Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por microdeleción 2q22","Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por monosomía 2q22","Síndrome de Mowat-Wilson por del(2)q(22)","Síndrome de Mowat-Wilson por microdeleción 2q22"]],[261552,"Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2",["Enfermedad de Hirschprung y discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen ZEB2"]],[261559,"OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por reordenamiento 3q23"],[261572,"OBSOLETO: Síndrome de blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por una mutación puntual",["OBSOLETO: Blefarofimosis tipos 1 y 2 por una mutación puntual"]],[261579,"OBSOLETO: Blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por variaciones en el número de copias",["OBSOLETO: Blefarofimosis tipos 1 y 2 por variaciones en el número de copias","OBSOLETO: Blefarofimosis-epicanto inverso-ptosis por VNC"]],[261584,"Síndrome de microdeleción 5q22",["Síndrome Del(5)(q22)","Síndrome de monosomía 5q22"]],[261600,"Síndrome de Alagille por microdeleción 20p12",["Displasia arteriohepática por monosomía 20p12","Síndrome de Alagille por del(20)(p12)","Síndrome de Alagille por monosomía 20p12","Síndrome de Alagille-Watson por monosomía 20p12","Síndrome de escasez de conductos biliares por monosomía 20p12"]],[261619,"Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen JAG1",["Displasia arteriohepática por una mutación puntual en el gen JAG1","Síndrome de Alagille-Watson por una mutación puntual en el gen JAG1","Síndrome de escasez de conductos biliares por una mutación puntual en el gen JAG1"]],[261629,"Síndrome de Alagille por una mutación puntual en el gen NOTCH2",["Displasia arteriohepática por una mutación puntual en el gen NOTCH2","Síndrome de Alagille-Watson por una mutación puntual en el gen NOTCH2","Síndrome de escasez de conductos biliares por una mutación puntual en el gen NOTCH2"]],[261638,"Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13",["Síndrome de Duane-anomalía del rayo radial por monosomía 20q13","Síndrome de Okihiro por del(20)(q13)","Síndrome de Okihiro por monosomía 20q13"]],[261647,"Síndrome de Okihiro por una mutación puntual",["Síndrome de Duane del rayo radial por una mutación puntual"]],[261652,"Síndrome de Kleefstra por una mutación puntual"],[261697,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 1"],[261700,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 2"],[261703,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 3"],[261706,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 4"],[261709,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 5"],[261712,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 6"],[261715,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 7"],[261718,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 8"],[261721,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 9"],[261724,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 10"],[261730,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 11"],[261733,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 12"],[261736,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 13"],[261739,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 14"],[261742,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 15"],[261745,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 16"],[261748,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 17"],[261751,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 18"],[261754,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 19"],[261757,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 20"],[261760,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 21"],[261763,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma 22"],[261766,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 1",["Monosomía parcial del cromosoma 1"]],[261771,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 2",["Monosomía parcial del cromosoma 2"]],[261776,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 3",["Monosomía parcial del cromosoma 3"]],[261781,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 4",["Monosomía parcial del cromosoma 4"]],[261786,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 5",["Monosomía parcial del cromosoma 5"]],[261791,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 6",["Monosomía parcial del cromosoma 6"]],[261796,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 7",["Monosomía parcial del cromosoma 7"]],[261801,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 8",["Monosomía parcial del cromosoma 8"]],[261806,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 9",["Monosomía parcial del cromosoma 9"]],[261811,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 10",["Monosomía parcial del cromosoma 10"]],[261816,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 11",["Monosomía parcial del cromosoma 11"]],[261821,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12",["Deleción parcial del cromosoma 12q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 12","Monosomía parcial del cromosoma 12q"]],[261826,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 16",["Monosomía parcial del cromosoma 16"]],[261831,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 17",["Monosomía parcial del cromosoma 17"]],[261836,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 18",["Monosomía parcial del cromosoma 18"]],[261841,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 19",["Monosomía parcial del cromosoma 19"]],[261846,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 20",["Monosomía parcial del cromosoma 20"]],[261857,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1",["Deleción parcial del cromosoma 1p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 1","Monosomía parcial del cromosoma 1p"]],[261866,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 2",["Deleción parcial del cromosoma 2p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 2","Monosomía parcial del cromosoma 2p"]],[261875,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3",["Deleción parcial del cromosoma 3p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 3","Monosomía parcial del cromosoma 3p"]],[261884,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4",["Deleción parcial del cromosoma 4p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 4","Monosomía parcial del cromosoma 4p"]],[261893,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5",["Deleción parcial del cromosoma 5p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 5","Monosomía parcial del cromosoma 5p"]],[261902,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 6",["Deleción parcial del cromosoma 6p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 6","Monosomía parcial del cromosoma 6p"]],[261911,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 7",["Deleción parcial del cromosoma 7p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 7","Monosomía parcial del cromosoma 7p"]],[261920,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8",["Deleción parcial del cromosoma 8p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 8","Monosomía parcial del cromosoma 8p"]],[261929,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 9",["Deleción parcial del cromosoma 9p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 9","Monosomía parcial del cromosoma 9p"]],[261938,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 10",["Deleción parcial del cromosoma 10p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 10","Monosomía parcial del cromosoma 10p"]],[261947,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 11",["Deleción parcial del cromosoma 11p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 11","Monosomía parcial del cromosoma 11p"]],[261956,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16",["Deleción parcial del cromosoma 16p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 16","Monosomía parcial del cromosoma 16p"]],[261965,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 17",["Deleción parcial del cromosoma 17p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 17","Monosomía parcial del cromosoma 17p"]],[261974,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 18",["Deleción parcial del cromosoma 18p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 18","Monosomía parcial del cromosoma 18p"]],[261983,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 19",["Deleción parcial del cromosoma 19p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 19","Monosomía parcial del cromosoma 19p"]],[261992,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 20",["Deleción parcial del cromosoma 20p","Deleción parcial pura del 20p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 20","Monosomía parcial del cromosoma 20p"]],[262001,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 1",["Deleción parcial del cromosoma 1q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 1","Monosomía parcial del cromosoma 1q"]],[262010,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2",["Deleción parcial del cromosoma 2q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 2","Monosomía parcial del cromosoma 2q"]],[262019,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3",["Deleción parcial del cromosoma 3q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 3","Monosomía parcial del cromosoma 3q"]],[262029,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4",["Deleción parcial del cromosoma 4q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 4","Monosomía parcial del cromosoma 4q"]],[262038,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 5",["Deleción parcial del cromosoma 5q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 5","Monosomía parcial del cromosoma 5q"]],[262047,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 6",["Deleción parcial del cromosoma 6q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 6","Monosomía parcial del cromosoma 6q"]],[262056,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 7",["Deleción parcial del cromosoma 7q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 7","Monosomía parcial del cromosoma 7q"]],[262065,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 8",["Deleción parcial del cromosoma 8q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 8","Monosomía parcial del cromosoma 8q"]],[262074,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 9",["Deleción parcial del cromosoma 9q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9","Monosomía parcial del cromosoma 9q"]],[262083,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 10",["Deleción parcial del cromosoma 10q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 10","Monosomía parcial del cromosoma 10q"]],[262092,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 11",["Deleción parcial del cromosoma 11q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 11","Monosomía parcial del cromosoma 11q"]],[262101,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13",["Deleción parcial del cromosoma 13q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 13","Monosomía parcial del cromosoma 13q"]],[262110,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14",["Deleción parcial del cromosoma 14q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 14","Monosomía parcial del cromosoma 14q"]],[262119,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15",["Deleción parcial del cromosoma 15q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 15","Monosomía parcial del cromosoma 15q"]],[262128,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 16",["Deleción parcial del cromosoma 16q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 16","Monosomía parcial del cromosoma 16q"]],[262137,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17",["Deleción parcial del cromosoma 17q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 17","Monosomía parcial del cromosoma 17q"]],[262146,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18",["Deleción parcial del cromosoma 18q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 18","Monosomía parcial del cromosoma 18q"]],[262155,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 19",["Deleción parcial del cromosoma 19q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 19","Monosomía parcial del cromosoma 19q"]],[262164,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20",["Deleción parcial del cromosoma 20q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 20","Monosomía parcial del cromosoma 20q"]],[262173,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21",["Deleción parcial del cromosoma 21q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 21","Monosomía parcial del cromosoma 21q"]],[262182,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22",["Deleción parcial del cromosoma 22q","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 22","Monosomía parcial del cromosoma 22q"]],[262191,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 1",["Trisomía parcial del cromosoma 1"]],[262196,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 2",["Trisomía parcial del cromosoma 2"]],[262201,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 3",["Trisomía parcial del cromosoma 3"]],[262206,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 4",["Trisomía parcial del cromosoma 4"]],[262211,"Síndrome de duplicación/triplicación parcial del cromosoma 5",["Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 5"]],[262628,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 6",["Trisomía parcial del cromosoma 6"]],[262633,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 7",["Trisomía parcial del cromosoma 7"]],[262638,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 8",["Trisomía parcial del cromosoma 8"]],[262643,"Síndrome de duplicación/triplicación parcial del cromosoma 9",["Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 9"]],[262648,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 10",["Trisomía parcial del cromosoma 10"]],[262653,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 11",["Trisomía parcial del cromosoma 11"]],[262658,"Síndrome de duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 12",["Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 12p","Trisomía/tetrasomía parcial del brazo corto del cromosoma 12","Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 12p"]],[262672,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 16",["Trisomía parcial del cromosoma 16"]],[262677,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 17",["Trisomía parcial del cromosoma 17"]],[262682,"Síndrome de duplicación/triplicación parcial del cromosoma 18",["Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 18"]],[262687,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 19",["Trisomía parcial del cromosoma 19"]],[262692,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma 20",["Trisomía parcial del cromosoma 20"]],[262698,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 2",["Duplicación parcial del cromosoma 2p","Trisomía parcial del cromosoma 2p"]],[262707,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 3",["Duplicación parcial del cromosoma 3p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 3","Trisomía parcial del cromosoma 3p"]],[262716,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4",["Duplicación parcial del cromosoma 4p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 4","Trisomía parcial del cromosoma 4p"]],[262725,"Síndrome de duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 5",["Duplicación / triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 5","Duplicación / triplicación parcial del cromosoma 5p","Trisomía / tetrasomía parcial del cromosoma 5p"]],[262740,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 6",["Duplicación parcial del cromosoma 6p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 6","Trisomía parcial del cromosoma 6p"]],[262749,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 7",["Duplicación parcial del cromosoma 7p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 7","Trisomía parcial del cromosoma 7p"]],[262758,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 8",["Duplicación parcial del cromosoma 8p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 8","Trisomía parcial del cromosoma 8p"]],[262767,"Síndrome de duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 9",["Duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 9","Duplicación parcial del cromosoma 9p","Tetrasomía parcial del cromosoma 9p","Triplicación parcial del cromosoma 9p","Trisomía parcial del cromosoma 9p","Trisomía/tetrasomía parcial del brazo corto del cromosoma 9"]],[262776,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 10",["Duplicación parcial del cromosoma 10p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 10","Trisomía parcial del cromosoma 10p"]],[262785,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 11",["Duplicación parcial del cromosoma 11p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 11","Trisomía parcial del cromosoma 11p"]],[262794,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16",["Duplicación parcial del cromosoma 16p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 16","Trisomía parcial del cromosoma 16p"]],[262803,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17",["Duplicación parcial del cromosoma 17p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 17","Trisomía parcial del cromosoma 17p"]],[262812,"Síndrome de duplicación/triplicación parcial del brazo corto del cromosoma 18",["Duplicación/triplicación parcial del cromosoma 18p","Trisomía/tetrasomía parcial del brazo corto del cromosoma 18","Trisomía/tetrasomía parcial del cromosoma 18p"]],[262833,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1",["Duplicación parcial del cromosoma 1q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 1","Trisomía parcial del cromosoma 1q"]],[262842,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2",["Duplicación parcial del cromosoma 2q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 2","Trisomía parcial del cromosoma 2q"]],[262851,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 3",["Duplicación parcial del cromosoma 3q","Trisomía parcial del cromosoma 3q"]],[262860,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4",["Duplicación parcial del cromosoma 4q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 4","Trisomía parcial del cromosoma 4q"]],[262869,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 5",["Duplicación parcial del cromosoma 5q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 5","Trisomía parcial del cromosoma 5q"]],[262878,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 6",["Duplicación parcial del cromosoma 6q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 6","Trisomía parcial del cromosoma 6q"]],[262887,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7",["Duplicación parcial del cromosoma 7q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 7","Trisomía parcial del cromosoma 7q"]],[262896,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 8",["Duplicación parcial del cromosoma 8q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 8","Trisomía parcial del cromosoma 8q"]],[262905,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 9",["Duplicación parcial del cromosoma 9q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 9","Trisomía parcial del cromosoma 9q"]],[262914,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 10",["Duplicación parcial del cromosoma 10q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 10","Trisomía parcial del cromosoma 10q"]],[262923,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 11",["Duplicación parcial del cromosoma 11q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 11","Trisomía parcial del cromosoma 11q"]],[262932,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13",["Duplicación parcial del cromosoma 13q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 13","Trisomía parcial del cromosoma 13q"]],[262941,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 14",["Duplicación parcial del cromosoma 14q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 14","Trisomía parcial del cromosoma 14q"]],[262950,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 15",["Duplicación parcial del cromosoma 15q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 15","Trisomía parcial del cromosoma 15q"]],[262959,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 16",["Duplicación parcial del cromosoma 16q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 16","Trisomía parcial del cromosoma 16q"]],[262968,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 17",["Duplicación parcial del cromosoma 17q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 17","Trisomía parcial del cromosoma 17q"]],[262977,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 18",["Duplicación parcial del cromosoma 18q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 18","Trisomía parcial del cromosoma 18q"]],[262986,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 19",["Duplicación parcial del cromosoma 19q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 19","Trisomía parcial del cromosoma 19q"]],[262995,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 20",["Duplicación parcial del cromosoma 20q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 20","Trisomía parcial del cromosoma 20q"]],[263004,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22",["Duplicación parcial del cromosoma 22q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 22","Trisomía parcial del cromosoma 22q"]],[263019,"OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 1",["OBSOLETO: UPD(1)"]],[263024,"OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 6",["OBSOLETO: UPD(6)"]],[263029,"OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 7",["OBSOLETO: UPD(7)"]],[263034,"OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 11",["OBSOLETO: UPD(11)"]],[263044,"OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 13",["OBSOLETO: UPD(13)"]],[263049,"OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 14",["OBSOLETO: UPD(14)"]],[263054,"OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 15",["OBSOLETO: UPD(15)"]],[263059,"OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 20",["OBSOLETO: UPD(20)"]],[263064,"OBSOLETO: Disomía uniparental del cromosoma 21",["OBSOLETO: UPD(21)"]],[263297,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina",["Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV","GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina","GSD tipo 15","GSD tipo XV","Glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina","Glucogenosis tipo 15","Glucogenosis tipo XV"]],[263310,"Timoma tipo A"],[263317,"Timoma tipo B"],[263324,"Timoma tipo AB"],[263331,"Carcinoma neuroendocrino tímico bien diferenciado"],[263335,"Carcinoma neuroendocrino tímico moderadamente diferenciado"],[263339,"Carcinoma neuroendocrino tímico pobremente diferenciado"],[263347,"Síndrome MRCS",["Microcórnea-distrofia de conos y bastones-cataratas-estafiloma posterior"]],[263352,"Insuficiencia ventricular derecha postcardiotomía"],[263355,"OBSOLETO: Síndrome ATR ligado al cromosoma X"],[263410,"Síndrome de espasmos infantiles-retraso psicomotor-atrofia cerebral progresiva-enfermedad de los ganglios basales"],[263413,"Angiosarcoma"],[263417,"Síndrome de Bartter con hipocalcemia"],[263425,"Nevo de Ota",["Nevo fusco-cerúleo oftálmico maxilar"]],[263432,"Nevo de Ito",["Nevo de Ota acromiodeltoide"]],[263435,"Hamartoma congénito de músculo liso"],[263440,"Neuroacantocitosis"],[263455,"Hiperinsulinismo congénito por deficiencia de HNF4A",["Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de HNF4A"]],[263458,"Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR",["Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de INSR","Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de receptor de insulina"]],[263463,"Displasia esquelética asociada a CHST3",["Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas tipo CHST3","Displasia espondiloepifisaria con luxaciones congénitas de las articulaciones tipo CHST3","SDCD tipo CHST3"]],[263479,"Iridociclitis heterocrómica de Fuchs"],[263482,"Displasia espondiloepimetafisaria tipo Maroteaux",["SEMD tipo Maroteaux","SEMD-M","Síndrome pseudo-Morquio tipo 2","Síndrome pseudo-Morquio tipo II"]],[263487,"COG5-CDG",["CDG-IIi","CDG2I","Síndrome CDG tipo IIi","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIi","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2i","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi"]],[263494,"DPM3-CDG",["CDG-Io","CDG1O","Síndrome CDG tipo Io","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo lo","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1o","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Io"]],[263501,"COG4-CDG",["CDG-IIj","CDG2J","Síndrome CDG tipo IIj","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIj","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2j","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj"]],[263508,"COG1-CDG",["CDG-IIg","CDG2G","Síndrome CDG tipo IIg","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIg","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2g","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg"]],[263516,"Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3",["EMP tipo 3","EPM3","Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KCTD7","Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 3"]],[263524,"Encefalopatía necrotizante aguda de la infancia",["ANE aislada","ANEC","ENA aislada","Encefalopatía necrotizante aguda aislada"]],[263534,"Síndrome de descamación cutánea acral",["PSS 2","PSS acral","PSS localizado","Síndrome de descamación de la piel 2"]],[263543,"Síndrome de descamación cutánea generalizada",["PSS generalizado","Piel decidual generalizada"]],[263548,"Síndrome de descamación cutánea tipo A",["PSS tipo A","Síndrome no inflamatorio de descamación de la piel tipo A","Síndrome no inflamatorio de descamación generalizada de la piel tipo A"]],[263553,"Síndrome de descamación cutánea tipo B",["Enfermedad de descamación generalizada de la piel tipo B","Enfermedad inflamatoria de descamación de la piel","PSS tipo B","PSS1","Síndrome de descamación de la piel 1","Síndrome de descamación generalizada de la piel tipo B","Síndrome inflamatorio de descamación de la piel"]],[263558,"OBSOLETO: Síndrome de descamación de la piel tipo C",["OBSOLETO: Piel decidual generalizada tipo C","OBSOLETO: Síndrome generalizado de descamación de la piel tipo C"]],[263662,"Meningioma familiar múltiple"],[263665,"Enteropatía de células NK"],[263676,"OBSOLETO: Epidermólisis ampollosa hereditaria asociada a afectación ocular"],[263708,"Síndrome de reordenamiento cromosómico complejo"],[263711,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma X"],[263714,"Síndrome de anomalía numérica del cromosoma X"],[263717,"Síndrome de anomalía numérica del cromosoma X con fenotipo femenino"],[263720,"Síndrome de anomalía numérica del cromosoma X con fenotipo masculino"],[263723,"Síndrome de polisomía del cromosoma X"],[263726,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma X",["Monosomía parcial del cromosoma X"]],[263731,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma X",["Deleción parcial del cromosa Xp","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma X","Monosomía parcial del cromosoma Xp"]],[263746,"Síndrome de anomalía numérica del cromosoma Y"],[263749,"Síndrome de anomalía cromosómica X e Y"],[263756,"Síndrome de deleción parcial del brazo largo del cromosoma X",["Deleción parcial del cromosoma Xq","Monosomía parcial del brazo largo del cromosoma X","Monosomía parcial del cromosoma Xq"]],[263768,"Síndrome de duplicación parcial del cromosoma X",["Trisomía parcial del cromosoma X"]],[263775,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma X",["Duplicación parcial del cromosoma Xp","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma X","Trisomía parcial del cromosoma Xp"]],[263783,"Síndrome de duplicación parcial del brazo largo del cromosoma X",["Duplicación parcial del cromosoma Xq","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma X","Trisomía parcial del cromosoma Xq"]],[263793,"Síndrome de disomía uniparental del cromosoma X",["UPD(X)"]],[263798,"OBSOLETO: Anomalía del cromosoma Y"],[264200,"Síndrome de microdeleción 14q22q23",["Del(14)(q22q23)","Monosomía 14q22-q23","Monosomía 14q22q23","Síndrome de microdeleción 14q22-q23"]],[264431,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1",["Duplicación parcial del cromosoma 1p","Trisomía parcial del cromosoma 1p"]],[264450,"Síndrome de trisomía 8p",["Duplicación 8p"]],[264580,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática",["Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXa","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IXc","GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática","GSD tipo 9A","GSD tipo 9C","GSD tipo IXa","GSD tipo IXc","Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa hepática","Glucogenosis tipo 9A","Glucogenosis tipo 9C","Glucogenosis tipo IXa","Glucogenosis tipo IXc","XLG"]],[264656,"Enfermedad pulmonar intersticial específica de la infancia",["EPI específica de la infancia"]],[264665,"Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia",["EPI primaria específica de la infancia"]],[264670,"Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por un trastorno en la estructura alveolar",["EPI primaria específica de la infancia por un trastorno en la estructura alveolar"]],[264675,"Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria",["PAP congénita","Proteinosis alveolar pulmonar congénita"]],[264683,"Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica de la infancia por un trastorno vascular alveolar",["EPI primaria específica de la infancia por un trastorno vascular alveolar"]],[264688,"Quilotórax congénito"],[264691,"Capilaritis pulmonar aislada"],[264694,"Enfermedad pulmonar intersticial específica del lactante",["EPI específica del lactante"]],[264699,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad sistémica",["EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad sistémica"]],[264704,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad del tejido conectivo",["EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad del tejido conectivo"]],[264709,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una vasculitis sistémica",["EPI secundaria específica de la infancia asociada con una vasculitis sistémica"]],[264714,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad granulomatosa",["EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad granulomatosa"]],[264719,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad metabólica",["EPI secundaria específica de la infancia asociada con una enfermedad metabólica"]],[264724,"OBSOLETO: Histiocitosis de células de Langerhans específica de la infancia",["OBSOLETO: Granulomatosis de células de Langerhans específica de la infancia","OBSOLETO: Histiocitosis X específica de la infancia"]],[264735,"Enfermedad pulmonar intersticial específica del adulto",["EPI específica del adulto"]],[264740,"Enfermedad pulmonar intersticial primaria específica del adulto",["EPI primaria específica del adulto"]],[264745,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria específica de la edad adulta",["EPI secundaria específica del adulto asociada con una enfermedad sistémica"]],[264750,"OBSOLETO: Histiocitosis de células de Langerhans específica del adulto",["OBSOLETO: Granulomatosis de células de Langerhans específica del adulto","OBSOLETO: Histiocitosis X específica del adulto"]],[264757,"Enfermedad pulmonar intersticial de la infancia y del adulto",["EPI de la infancia y del adulto"]],[264762,"Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y del adulto",["EPI primaria de la infancia y del adulto"]],[264930,"Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y del adulto por un trastorno de la estructura alveolar",["EPI primaria de la infancia y del adulto por un trastorno en la estructura alveolar"]],[264935,"Enfermedad pulmonar intersticial primaria de la infancia y del adulto por un trastorno vascular alveolar",["EPI primaria de la infancia y del adulto por un trastorno vascular alveolar"]],[264944,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto",["EPI secundaria de la infancia y del adulto"]],[264949,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a una enfermedad sistémica",["EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada con una enfermedad sistémica"]],[264955,"OBSOLETO: Histiocitosis de células de Langerhans de la infancia y del adulto",["OBSOLETO: Granulomatosis de células de Langerhans de la infancia y del adulto","OBSOLETO: Histiocitosis X de la infancia y del adulto"]],[264968,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a una enfermedad metabólica",["EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada con una enfermedad metabólica"]],[264973,"Enfermedad pulmonar intersticial secundaria de la infancia y del adulto asociada a una vasculitis sistémica",["EPI secundaria de la infancia y del adulto asociada con una vasculitis sistémica"]],[264978,"Enfermedad pulmonar intersticial asociada a la exposición a fármacos o radiación"],[264984,"Enfermedad pulmonar intersticial por exposición"],[264992,"Enfermedad pulmonar intersticial genética",["EPI genética","ILD genética"]],[268114,"Enfermedad leucoproliferativa autoinmune asociada a RAS",["RALD"]],[268129,"Miopatía por cuerpos esferoides"],[268139,"Meduloepitelioma intraocular",["Meduloepitelioma orbitario"]],[268145,"Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce clásica",["Cetoaciduria de cadena ramificada clásica","Deficiencia de BCKD clásica","Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada clásica","EOOJA clásica","MSUD clásica"]],[268162,"Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermedia",["Deficiencia de BCKD intermedia","Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada intermedia","EOOJA intermedia","MSUD intermedia"]],[268173,"Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce intermitente",["Deficiencia de BCKD intermitente","Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada intermitente","EOOJA intermitente","MSUD intermitente"]],[268184,"Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce sensible a la tiamina",["Deficiencia de BCKD sensible a la tiamina","Deficiencia de alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada sensible a la tiamina","EOOJA sensible a la tiamina","MSUD sensible a la tiamina"]],[268249,"Embriopatía por micofenolato mofetilo",["Embriopatía MMF"]],[268261,"Síndrome de discapacidad intelectual asociado a DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2",["Del(21)(q22.13q22.2)","Monosomía 21q22.13q22.2","Síndrome de microdeleción 21q22.13q22.2"]],[268316,"Complicaciones en hemodiálisis"],[268322,"Trombocitopenia aislada hereditaria con plaquetas de tamaño normal"],[268337,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva",["RI-CMT"]],[268357,"Defectos del cierre del tubo neural"],[268363,"Iniencefalia abierta"],[268366,"Iniencefalia cerrada"],[268369,"Espina bífida abierta"],[268377,"OBSOLETO: Espina bífida abierta total"],[268384,"OBSOLETO: Espina bífida abierta toraco-lumbo-sacra"],[268388,"OBSOLETO: Espina bífida lumbosacra abierta"],[268392,"OBSOLETO: Espina bífida abierta cervical"],[268397,"OBSOLETO: Espina bífida abierta cervicotorácica"],[268740,"OBSOLETO: Espina bífida abierta torácica superior"],[268744,"Espina bífida quística"],[268748,"OBSOLETO: Espina bífida quística total"],[268752,"OBSOLETO: Espina bífida quística toraco-lumbo-sacra"],[268758,"OBSOLETO: Espina bífida lumbosacra quística"],[268762,"OBSOLETO: Espina bífida quística cervical"],[268766,"OBSOLETO: Espina bífida quística cervicotorácica"],[268770,"OBSOLETO: Espina bífida quística torácica superior"],[268810,"Meningocele posterior aislado"],[268813,"Mielocistocele"],[268817,"Cefalocele"],[268820,"Meningocele craneal"],[268823,"Encefalocele occipital"],[268826,"Encefalocele parietal"],[268829,"Encefalocele basal"],[268832,"OBSOLETO: Lipoma asociado con disrafismo neuroespinal"],[268835,"Lipomielomeningocele"],[268838,"OBSOLETO: Leptomielolipoma"],[268843,"Malformación del canal neuroentérico, la médula espinal y la columna"],[268861,"Síndrome de médula anclada primario",["Síndrome primario de médula espinal anclada"]],[268865,"Quiste neuroentérico"],[268868,"Amielia aislada"],[268871,"OBSOLETO: Siringomielia/hidromielia primaria"],[268874,"OBSOLETO: Hidromielia congénita"],[268882,"Malformación de Arnold-Chiari tipo I",["Malformación de Arnold-Chiari tipo 1","Malformación de Chiari tipo 1","Malformación de Chiari tipo I"]],[268920,"OBSOLETO: Megalencefalia aislada",["OBSOLETO: Macroencefalia aislada"]],[268926,"Malformación de la linea media cerebral"],[268936,"Arrinencefalia aislada"],[268940,"Polimicrogiria bilateral"],[268943,"Polimicrogiria unilateral"],[268947,"Polimicrogiria unilateral focal"],[268950,"Displasia cortical cerebral",["Displasia cortical del cerebro"]],[268961,"Displasia cortical focal aislada tipo I",["FCD tipo I"]],[268973,"Displasia cortical focal aislada tipo Ia",["FCD tipo Ia"]],[268980,"Displasia cortical focal aislada tipo Ib",["FCD tipo Ib"]],[268987,"Displasia cortical focal aislada tipo Ic",["FCD tipo Ic"]],[268994,"Displasia cortical focal aislada tipo II",["Displasia cortical focal aislada tipo 2","Displasia cortical tipo Taylor","FCD tipo II"]],[269001,"Displasia cortical focal aislada tipo IIa",["FCD tipo IIa"]],[269008,"Displasia cortical focal aislada tipo IIb",["FCD tipo IIb"]],[269190,"Alteraciones encefaloclásticas"],[269194,"Malformación quística del sistema nervioso central"],[269197,"Quiste glioependimario/ependimario"],[269200,"OBSOLETO: Quiste retrocerebeloso"],[269203,"Agenesia aislada del vermis cerebeloso"],[269206,"Agenesia aislada total del vermis cerebeloso"],[269209,"Agenesia aislada parcial del vermis cerebeloso"],[269212,"OBSOLETO: Malformación de Dandy-Walker aislada con hidrocefalia"],[269215,"OBSOLETO: Malformación de Dandy-Walker aislada sin hidrocefalia"],[269218,"Hipoplasia/displasia aislada unilateral de los hemisferios cerebelosos"],[269221,"Hipoplasia hemisférica cerebelosa bilateral aislada"],[269224,"Malformación global del cerebelo",["Malformación difusa del cerebelo"]],[269229,"Displasia pontino-tegmental cap",["Displasia del tegmento pontino en gorra","PTCD"]],[269505,"Hidrocefalia comunicante congénita",["Hidrocefalia no obstructiva congénita"]],[269510,"Hidrocefalia no comunicante congénita",["Hidrocefalia obstructiva congénita"]],[269523,"Síndrome con malformación del cerebelo como característica principal"],[269528,"Síndrome con microcefalia como característica principal"],[269531,"Otro síndrome con malformación del sistema nervioso central como característica principal"],[269546,"Síndrome con malformación de Dandy-Walker como característica principal"],[269550,"OBSOLETO: Malformación genética no sindrómica del sistema nervioso central"],[269553,"Malformación genética cerebral",["Malformación genética del cerebro"]],[269557,"OBSOLETO: Malformación genética de la fosa posterior"],[269560,"Malformación genética del cerebelo"],[269564,"Síndrome genético con malformación del sistema nervioso central como característica principal",["Síndrome genético con malformación del SNC como característica principal"]],[269567,"Síndrome genético con malformación del cerebelo como característica principal"],[269570,"Síndrome genético con malformación de Dandy-Walker como característica principal"],[269573,"Síndrome genético con agenesia/disgenesia del cuerpo calloso como característica principal"],[271832,"Tumor de tejidos blandos de origen genético",["Tumor mesenquimal genético"]],[271835,"Tumor del tracto digestivo de origen genético"],[271841,"Tumor cardíaco de origen genético"],[271844,"Tumor urogenital de origen genético"],[271847,"Tumor neuroendocrino genético"],[271853,"Anomalía cardíaca de origen genético"],[271861,"Amiloidosis ATTR hereditaria",["Amiloidosis ATTRv","Amiloidosis familiar asociada a transtiretina","Amiloidosis familiar asociada al gen TTR","Amiloidosis hereditaria por TTR","Polineuropatía amiloide hereditaria por TTR","Polineuropatía amiloide hereditaria por transtiretina","hATTR"]],[271870,"Enfermedades sistémicas genéticas raras"],[275517,"Síndrome linfoproliferativo autoinmune-infecciones virales recurrentes por deficiencia de CASP8",["SLPA-infecciones virales recurrentes por deficiencia de CASP8","Síndrome de deficiencia de caspasa 8","Síndrome linfoproliferativo autoinmune-infecciones virales recurrentes por deficiencia de caspasa 8"]],[275523,"Enfermedad linfoproliferativa autoinmune de Dianzani",["DALD"]],[275534,"OBSOLETO: Hipertrofia muscular asociada a la miostatina"],[275543,"Síndrome L1",["Síndrome CRASH","Síndrome L1CAM","Síndrome de hipoplasia del cuerpo calloso-retraso-pulgares en aducción-espasticidad-hidrocefalia"]],[275555,"Preeclampsia"],[275729,"Trastorno hemorrágico raro por una trombocitopenia constitucional",["Coagulopatía rara por un defecto plaquetario cuantitativo","Coagulopatía rara por una trombocitopenia constitucional","Trastorno hemorrágico raro por un defecto plaquetario cuantitativo","Trastorno raro de sangrado por trombocitopenia constitucional","Trastorno raro de sangrado por un defecto plaquetario cuantitativo"]],[275736,"Trastorno hemorrágico raro por un defecto plaquetario cualitativo",["Coagulopatía rara por trombopatía constitucional","Coagulopatía rara por un defecto plaquetario cualitativo","Trastorno hemorrágico raro por trombopatía constitucional","Trastorno raro de sangrado por un defecto plaquetario cualitativo"]],[275742,"Infertilidad genética"],[275745,"Alfa-talasemia y enfermedades relacionadas"],[275749,"Beta-talasemia y trastornos relacionados"],[275752,"Enfermedad falciforme"],[275761,"Deficiencia de lipasa ácida lisosomal",["Deficiencia de LAL"]],[275766,"Hipertensión arterial pulmonar idiopática",["HAPI","Hipertensión arterial pulmonar primaria","IPAH"]],[275777,"Hipertensión arterial pulmonar hereditaria",["FPAH","HAPH","Hipertensión arterial pulmonar familiar"]],[275786,"Hipertensión arterial pulmonar inducida por fármacos o toxinas",["HAP inducida por drogas o toxinas"]],[275791,"Hipertensión arterial pulmonar asociada a otra enfermedad",["HAP asociada a otra enfermedad","HAP secundaria"]],[275798,"Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad del tejido conectivo",["HAP asociada a enfermedad del tejido conectivo"]],[275803,"Hipertensión arterial pulmonar asociada a enfermedad cardíaca congénita",["HAP asociada a enfermedad cardíaca congénita"]],[275808,"Hipertensión arterial pulmonar asociada con infección por VIH",["HAP asociada a infección por VIH"]],[275813,"Hipertensión arterial pulmonar asociada a hipertensión portal",["HAP asociada a hipertensión portal","Hipertensión portopulmonar"]],[275823,"Hipertensión arterial pulmonar asociada a esquistosomiasis",["HAP asociada a esquistosomiasis"]],[275828,"Hipertensión arterial pulmonar asociada a anemia hemolítica crónica",["HAP asociada a anemia hemolítica crónica"]],[275837,"Hipertensión pulmonar debida a una enfermedad pulmonar y/o hipoxia",["HP debida a una enfermedad pulmonar y/o hipoxia"]],[275844,"Hipertensión arterial pulmonar con mecanismos multifactoriales no aclarados",["HAP con mecanismos multifactoriales no aclarados"]],[275853,"Síndrome con hipertensión pulmonar como característica principal"],[275864,"Variante conductual de la demencia frontotemporal"],[275872,"Demencia frontotemporal con enfermedad de la motoneurona",["Demencia frontotemporal con esclerosis lateral amiotrófica","FTD-ALS","FTD-MND"]],[275938,"Enfermedad hemolítica por aloinmunización materno-fetal",["Enfermedad hemolítica del feto y del recién nacido","HDFN"]],[275944,"Enfermedad hemolítica neonatal con aloinmunización Kell",["Aloinmunización anti-Kell materna","Anti-K HDN"]],[276058,"Enfermedad genética neurodegenerativa con demencia"],[276061,"Degeneración frontotemporal genética con demencia"],[276066,"Deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa"],[276142,"Tumor raro de las glándulas salivales"],[276145,"Tumor epitelial maligno de las glándulas salivales"],[276148,"Tumor epitelial benigno de las glándulas salivales"],[276152,"Neoplasia endocrina múltiple tipo 4"],[276161,"Neoplasia endocrina múltiple",["MEN"]],[276174,"Estupor recurrente idiopático"],[276183,"Ataxia espinocerebelosa tipo 32",["Ataxia cerebelosa con azoospermia y discapacidad intelectual","SCA32"]],[276193,"Ataxia espinocerebelosa tipo 35"],[276198,"Ataxia espinocerebelosa tipo 36",["Asidan","SCA36"]],[276212,"Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión rápida",["Deficiencia de arilsulfatasa B de progresión rápida","MPS6 de progresión rápida","MPSVI de progresión rápida","Mucopolisacaridosis tipo VI de progresión rápida"]],[276223,"Mucopolisacaridosis tipo 6 de progresión lenta",["Deficiencia de arilsulfatasa B de progresión lenta","MPS6 de progresión lenta","MPSVI de progresión lenta","Mucopolisacaridosis tipo VI de progresión lenta"]],[276234,"Infertilidad masculina no sindrómica por un trastorno de motilidad del esperma",["Infertilidad masculina no sindrómica por astenozoospermia"]],[276238,"Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1",["Ataxia espinocerebelosa tipo 3, tipo Joseph","SCA3 tipo Joseph"]],[276241,"Enfermedad de Machado-Joseph tipo 2",["Ataxia espinocerebelosa tipo Thomas","SCA3 tipo Thomas"]],[276244,"Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3",["Ataxia espinocerebelosa tipo 3, tipo Machado","SCA3 tipo Machado"]],[276249,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación A",["OBSOLETO: XPA"]],[276252,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación B",["OBSOLETO: XPB"]],[276255,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación C",["OBSOLETO: XPC"]],[276258,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación D",["OBSOLETO: XPD"]],[276261,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación E",["OBSOLETO: XPE"]],[276264,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación F",["OBSOLETO: XPF"]],[276267,"OBSOLETO: Xeroderma pigmentoso grupo de complementación G",["OBSOLETO: XPG"]],[276271,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hipertiroxinemia disalbuminémica familiar",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Analbuminemia","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Bisalbuminemia"]],[276280,"Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple",["HHML"]],[276399,"Bocio multinodular familiar",["FMNG","MNG familiar","Síndrome de bocio multinodular familiar"]],[276402,"OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos caspr2"],[276405,"Hiperbiliverdinemia",["Ictericia verde"]],[276413,"Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3",["Del(10)(q22.3q23.3)","Deleción 10q22.3q23.3","Monosomía 10q22.3q23.3"]],[276422,"Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3",["Dup(10)(q22.3q23.3)","Trisomía 10q22.3q23.3"]],[276429,"Cefalea hípnica"],[276432,"Síndrome de Ogden",["Síndrome de aspecto envejecido prematuro-retraso del desarrollo-arritmia cardíaca"]],[276435,"Síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto",["AME Jokela","Atrofia muscular espinal, tipo Jokela","Neuronopatía motora espinal de inicio tardío"]],[276525,"Hiperinsulinismo familiar",["Hipoglucemia hiperinsulinémica familiar"]],[276556,"Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2",["Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de UCP2"]],[276575,"Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de SUR1",["Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica dominante por deficiencia de SUR1"]],[276580,"Hiperinsulinismo autosómico dominante por deficiencia de Kir6.2",["Hipoglucemia hiperinsulinémica autosómica dominante por deficiencia de Kir6.2"]],[276585,"Hiperinsulinismo resistente al diazóxido",["Hipoglucemia hiperinsulinémica resistente al diazóxido"]],[276598,"Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de SUR1",["Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de SUR1 resistente al diazóxido"]],[276603,"Hiperinsulinismo focal resistente al diazóxido por deficiencia de Kir6.2",["Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de Kir6.2 resistente al diazóxido"]],[276608,"Síndrome de hipoglucemia pancreatógena no insulinoma",["NIPHS"]],[276621,"Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor"],[276624,"OBSOLETO: Feocromocitoma esporádico"],[276627,"OBSOLETO: Paraganglioma secretante esporádico"],[276630,"Forma sintomática del síndrome de Coffin-Lowry en mujeres portadoras"],[279882,"Espasmo nutans"],[279888,"Endoftalmitis aguda"],[279891,"Endoftalmitis crónica"],[279894,"Maculopatía tóxica por antimaláricos"],[279897,"Linfoma oculocerebral primario",["Linfoma no Hodgkin oculocerebral primario"]],[279904,"OBSOLETO: Linfoma intraocular primario",["OBSOLETO: LIOP","OBSOLETO: Linfoma no Hodgkin intraocular primario","OBSOLETO: Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes"]],[279911,"Linfoma órgano-específico primario"],[279914,"Uveítis intermedia",["UI"]],[279919,"Uveítis posterior infecciosa"],[279922,"Uveítis anterior infecciosa"],[279925,"Panuveítis infecciosa"],[279928,"Uveítis paraneoplásica"],[279934,"Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiencia de DGUOK"],[279943,"Neutrofilia hereditaria"],[279947,"Síndrome de enfermedad postorgásmica",["POIS"]],[280062,"Calcifilaxis"],[280065,"Calcifilaxis cutánea"],[280068,"Calcifilaxis visceral"],[280071,"ALG11-CDG",["CDG-Ip","CDG1P","Síndrome CDG tipo 1p","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ip","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1p","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ip"]],[280110,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad ósea de Paget",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Osteítis deformante"]],[280133,"Deficiencia del componente 3 del complemento",["Deficiencia de C3"]],[280142,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LCK",["CID por deficiencia de LCK","IDC por deficiencia de LCK","CID por deficiencia de la proteína tirosina quinasa específica de linfocitos","IDC por deficiencia de la proteína tirosina quinasa específica de linfocitos","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de la proteína tirosina quinasa específica de linfocitos"]],[280183,"Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina",["Acidemia metilmalónica tipo TCb1R","Acidemia metilmalónica tipo TCbIR"]],[280195,"Holoprosencefalia septopreóptica",["HPE septopreóptica"]],[280200,"Holoprosencefalia microforma",["HPE microforma","HPE, forma menor","HPE-L","Holoprosencefalia, forma menor","Similar a holoprosencefalia"]],[280205,"Hendidura laringotraqueoesofágica tipo 0",["Hendidura laringo-traqueo-esofágica tipo 0","LTEC0"]],[280210,"Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma connatal",["Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher connatal tipo II","PMD connatal","PMD grave"]],[280219,"Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma clásica",["PMD clásica"]],[280224,"Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitoria",["PMD transitoria"]],[280229,"Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en mujeres portadoras"],[280234,"Síndrome nulo",["Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo","Síndrome nulo PLP1"]],[280270,"Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher",["Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like","PMLD"]],[280282,"Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen GJC2",["Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like por una mutación en el gen GJC2","PMLD1"]],[280288,"Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen HSPD1",["Chaperonopatía mitocondrial HSP60","Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher-like por una mutación en el gen HSPD1"]],[280293,"Enfermedad similar a Pelizaeus-Merzbacher por una mutación en el gen AIMP1"],[280302,"Pancreatitis autoinmune tipo 1",["AIP tipo 1","Pancreatitis asociada a IgG4","Pancreatitis linfoplasmocitaria esclerosante"]],[280315,"Pancreatitis autoinmune tipo 2",["AIP tipo 2","Pancreatitis ducto-céntrica"]],[280325,"Síndrome de deleción terminal 12p",["Del(12)(p13.33)","Monosomía terminal 12p","Síndrome de microdeleción 12p13.33"]],[280333,"Distrofia muscular de cinturas R16 asociada a alfa-distroglicano",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P","LGMD2P"]],[280342,"Enfermedad reumatológica o sistémica rara de la infancia"],[280356,"Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen PLIN1",["FPLD asociada a PLIN1","FPLD asociada al gen PLIN1","FPLD4"]],[280365,"Laminopatía lipodistrófica grave autosómica semidominante"],[280369,"Vasculitis pediátrica rara"],[280373,"Enfermedad sistémica pediátrica rara"],[280379,"Uroporfiria eritropoyética asociada a neoplasias mieloides"],[280384,"Síndrome de discapacidad intelectual recesiva-disfunción motora-contracturas articulares múltiples",["IDMDC"]],[280397,"Enfermedad priónica familiar similar a Alzheimer",["Enfermedad priónica familiar Alzheimer-like"]],[280400,"Enfermedad por priones humanos hereditaria",["Enfermedad por priones humanos genética","Enfermedad priónica familiar"]],[280403,"Síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial"],[280406,"Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a sordera neurosensorial",["Síndrome nefrótico familiar resistente a esteroides asociado a hipoacusia neurosensorial"]],[280553,"Miopatía miofibrilar hipertónica letal del lactante",["Miopatía miofibrilar ligada al alfa-B-cristalina"]],[280558,"Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia",["WABS"]],[280569,"OBSOLETO: Glomerulonefritis rápidamente progresiva",["OBSOLETO: GNRP","OBSOLETO: Glomerulonefritis creciente"]],[280576,"Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo",["NGPS"]],[280586,"Condrodisplasia con luxaciones articulares, tipo gPAPP",["Deficiencia de gPAPP"]],[280598,"Neuropatía sensitivo-motora hereditaria con piel hiperelástica"],[280615,"Enfermedad de la hemoglobina de cadena gamma con baja afinidad por el oxígeno"],[280620,"Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6",["Ataxia mioclónica progresiva asociada a GOSR2","Ataxia mioclónica progresiva del mar del Norte","EMP tipo 6","EPM6","Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 6"]],[280628,"Hiper- e hipopigmentación familiar progresiva"],[280633,"Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-epilepsia",["PIGN-CDG","Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGN"]],[280640,"Polimicrogiria y paquigiria occipital",["MCD occipital","Malformaciones occipitales del desarrollo cortical"]],[280651,"OBSOLETO: Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas"],[280654,"Displasia ungueal autosómica recesiva"],[280663,"Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9",["HPS9"]],[280671,"Distrofia muscular congénita megaconial",["Distrofia muscular congénita con anomalías mitocondriales estructurales","Distrofia muscular congénita por un defecto de la biosíntesis de fosfatidilcolina","Miopatía megaconial congénita"]],[280679,"Síndrome de angiopatía de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico",["Enfermedad de Moyamoya-talla baja-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico"]],[280763,"Discapacidad intelectual grave y paraplejía espástica progresiva",["Paraplejía espástica hereditaria asociada a AP-4","Síndrome de deficiencia de AP4"]],[280774,"Telangiectasia esencial generalizada",["TEG"]],[280779,"Vasculopatía colágena cutánea",["VCC"]],[280785,"Mastocitosis cutánea difusa ampollosa",["MCD ampollosa"]],[280794,"Mastocitosis cutánea difusa pseudoxantomatosa",["MCD pseudoxantomatosa","Mastocitosis cutánea difusa infiltrativa vesicular pequeña","MCD infiltrativa vesicular pequeña"]],[280802,"Secuestro pulmonar congénito intralobar",["Secuestro broncopulmonar congénito intralobar","Secuestro intrapulmonar congénito"]],[280811,"Secuestro pulmonar congénito extralobar",["Secuestro extrapulmonar congénito","Secuestro broncopulmonar congénito extralobar"]],[280821,"Malformación congénita broncopulmonar comunicante con el intestino anterior"],[280827,"Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 0",["CPAM tipo 0","Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 0","Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 0"]],[280832,"Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 1",["CCAM tipo 1","CCAM tipo I","Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 1","Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 1","Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 1"]],[280840,"Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 2",["CCAM tipo 2","CCAM tipo II","Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 2","Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 2","Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 2"]],[280847,"Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 3",["CCAM tipo 3","CCAM tipo III","Enfermedad quística congénita del pulmón tipo 3","Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 3","Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 3"]],[280854,"Malformación congénita de las vías aéreas pulmonares tipo 4",["CPAM tipo 4","Malformación adenomatoide quística congénita del pulmón tipo 4","Malformación adenomatosa quística congénita del pulmón tipo 4"]],[280886,"Uveítis anterior",["Iridociclitis"]],[280892,"Uveítis posterior",["Coroiditis"]],[280898,"Panuveítis",["Uveítis total"]],[280914,"Uveítis anterior idiopática aislada"],[280917,"Uveítis posterior idiopática"],[280921,"Panuveítis idiopática"],[280926,"Enfermedades sistémicas con uveítis anterior"],[280930,"Enfermedades sistémicas con uveítis posterior"],[280933,"Enfermedades sistémicas con panuveítis"],[281082,"Ictiosis hereditaria no sindrómica"],[281085,"Ictiosis hereditaria sindrómica"],[281090,"Ictiosis sindrómica recesiva ligada al cromosoma X"],[281097,"Ictiosis congénita autosómica recesiva",["ICAR"]],[281103,"Ictiosis queratinopática",["KPI"]],[281122,"Bebé colodión autorresolutivo",["BCA"]],[281127,"Bebé colodión autorresolutivo acral",["BCA acral"]],[281139,"Ictiosis epidermolítica anular",["AEI"]],[281190,"Eritrodermia ictiosiforme reticular congénita",["CRIE","IWC","Ictiosis en confeti","Ictiosis variegata"]],[281201,"Síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante",["Síndrome KLICK"]],[281210,"Síndrome de ictiosis ligada al cromosoma X"],[281217,"Síndrome de ictiosis autosómica"],[281222,"Síndrome de ictiosis autosómica con anomalías del cabello predominantes"],[281234,"OBSOLETO: Ictiosis congénita con tricotiodistrofia"],[281238,"Síndrome de ictiosis autosómica con signos neurológicos predominantes"],[281241,"Síndrome de ictiosis autosómica con enfermedad de curso fatal"],[281244,"Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados"],[282124,"Síndrome de deleción parcial del cromosoma 12",["Monosomía parcial del cromosoma 12"]],[282166,"Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria",["ECJ familiar","ECJ hereditaria"]],[282196,"Poliendocrinopatía autoinmune",["SPA","Síndrome poliglandular autoinmune"]],[284130,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Artritis reumatoide"],[284139,"Síndrome similar al Larsen, tipo B3GAT3",["Luxaciones múltiples-talla baja-dismorfia craneofacial-defectos congénitos del corazón","Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3"]],[284149,"Craneosinostosis y anomalías dentales",["Síndrome de Kreiborg-Pakistani"]],[284160,"Síndrome de microdeleción 8q21.11",["Del(8)(q21.11)","Deleción 8q21.11","Monosomía 8q21.11"]],[284169,"Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por microdeleción 10p11.21p12.31",["Del(10)(p11.21p12.31)","Deleción 10p11.21p12.31","Monosomía 10p11.21p12.31","Síndrome de microdeleción 10p12p11"]],[284180,"Síndrome de duplicación Xp22.13p22.2",["Dup(X)(p22)","Dup(X)(p22.13p22.2)","Duplicación Xp22"]],[284227,"Síndrome TEMPI",["Telangiectasia-eritrocitosis-gammapatía monoclonal-colecciones líquidas perirrenales-derivación intrapulmonar"]],[284232,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2O",["CMT2O"]],[284247,"Macroaneurisma arterial retiniano familiar",["FRAM","Macroaneurisma arterial retiniano y estenosis pulmonar supravalvular"]],[284264,"Enfermedad asociada a IgG4",["Enfermedad esclerosante ligada a inmunoglobulinas G4"]],[284271,"Síndrome de ataxia cerebelosa autosómica recesiva-retraso psicomotor",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 11","SCAR11"]],[284282,"Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de WWOX",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 12","SCAR12"]],[284289,"Ataxia cerebelosa autosómica recesiva de inicio en el adulto",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 10","SCAR10"]],[284324,"Ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva de inicio en la infancia autosómica recesiva",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7","SCAR7"]],[284332,"Ataxia cerebelosa no progresiva de inicio en la lactancia autosómica recesiva",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 6","SCAR6"]],[284339,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7",["HPC7","Hipoplasia pontocerebelosa-trastorno del desarrollo sexual 46,XY"]],[284343,"Síndrome de predisposición tumoral familiar al blastoma pleuropulmonar",["PPBFTDS","Síndrome DICER1","Síndrome de predisposición tumoral familar al BPP"]],[284362,"Tumor intersticial del pulmón fetal",["FLIT","Tumor intersticial mesenquimal inmaduro"]],[284385,"Colestasis intrahepática familiar"],[284388,"Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible",["SVCR"]],[284395,"Adenocarcinoma pulmonar fetal bien diferenciado",["WDFA"]],[284400,"Carcinoma de células pequeñas de vejiga",["Carcinoma de células pequeñas de la vejiga urinaria","Carcinoma de vejiga de células pequeñas","Carcinoma neuroendocrino pobremente diferenciado de la vejiga","Cáncer de vejiga de células pequeñas","SCCB"]],[284408,"OBSOLETO: Deficiencia de glicerol quinasa, forma infantil"],[284411,"Deficiencia de glicerol quinasa juvenil"],[284414,"Deficiencia de glicerol quinasa en adultos"],[284417,"Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil",["Deficiencia de PSAT, forma infantil/juvenil"]],[284426,"Enfermedad de almacenamiento por glucógeno por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa",["Deficiencia de la subunidad M-LDH","Deficiencia de lactato deshidrogenasa A","GSD por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa","Glucogenosis por deficiencia de la subunidad M de la lactato deshidrogenasa"]],[284435,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa",["Deficiencia de la subunidad H-LDH","Deficiencia de lactato deshidrogenasa B","GSD por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa","Glucogenosis por deficiencia de la subunidad H de la lactato deshidrogenasa"]],[284448,"CLIPPERS",["Inflamación linfocítica crónica con mejora perivascular pontina sensible a esteroides"]],[284454,"Retinopatía aguda zonal oculta externa",["AZOOR"]],[284460,"Retinopatía externa anular aguda",["AAOR"]],[284786,"Defectos cualitativos o cuantitativos de la troponina"],[284790,"Defectos cualitativos o cuantitativos de la tropomiosina"],[284804,"Albinismo ocular"],[284811,"Albinismo oculocutáneo sindrómico"],[284814,"Trastorno del metabolismo de la fenilalanina"],[284818,"Trastorno del metabolismo de la tirosina"],[284963,"Síndrome de Marfan tipo 1",["MFS1"]],[284973,"Síndrome de Marfan tipo 2",["MFS2"]],[284979,"Síndrome de Marfan neonatal",["MFS neonatal"]],[284984,"Síndrome de aneurisma-osteoartritis"],[284993,"Síndrome de Marfan y trastornos relacionados"],[285014,"Enfermedad rara con aneurisma aórtico torácico y disección aórtica"],[285657,"Trastorno del metabolismo y transporte del folato"],[289098,"Trastorno del metabolismo de la vitamina D"],[289103,"Raquitismo hipocalcémico"],[289157,"Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D",["Deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa","Dependencia de vitamina D tipo 1","PDDRI","Raquitismo dependiente de vitamina D tipo I","Raquitismo por deficiencia de pseudovitamina D","VDDI","VDDR-I"]],[289176,"Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo",["ARHR"]],[289266,"Encefalopatía epiléptica y discapacidad intelectual de inicio precoz por una mutación en el gen GRIN2A"],[289290,"Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa",["Encefalopatía con hipermetioninemia por deficiencia de ADK","Hipermetioninemia ADK"]],[289307,"Retraso del desarrollo por deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa",["Retraso del desarrollo por deficiencia de ALDH6A1","Retraso del desarrollo por deficiencia de MMSDH"]],[289326,"Paraparesia espástica tropical",["HAM/TSP","Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al HTLV-1","Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1","Paraparesia espástica tropical/mielopatía asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo I","TSP"]],[289347,"Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1",["Dermatitis infecciosa asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo 1","Dermatitis infecciosa asociada al virus linfotrópico de células T humanas tipo I","IDH"]],[289356,"Coriocarcinoma primario no gestacional de ovario",["Coriocarcinoma ovárico primario no gestacional","NGCO"]],[289362,"Carcinoma embrionario no localizado en el sistema nervioso central",["Carcinoma embrionario no localizado en el SNC"]],[289365,"Reflujo vesicoureteral familiar",["VUR familiar"]],[289377,"Miopatía de inicio precoz con miocardiopatía letal",["EOMFC","Miopatía de Salih"]],[289380,"Mioesclerosis",["Mioesclerosis congénita tipo Löwenthal"]],[289385,"Cáncer diagnosticado durante el embarazo"],[289390,"Enfermedad de Sjögren primaria",["Síndrome de Sjögren primario"]],[289395,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Sjögren secundario",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de Sjögren-Gougerot secundario"]],[289465,"Adermatoglifia congénita aislada",["Ausencia congénita de huellas dactilares","Enfermedad de los retrasos en inmigración"]],[289478,"Síndrome PASH",["Síndrome de pioderma gangrenoso-acné-hidradenitis supurativa"]],[289483,"Síndrome de discapacidad intelectual-alacrimia-acalasia"],[289494,"Leucodistrofia 4H",["Leucodistrofia asociada a POLR"]],[289499,"Catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal",["CCMCO"]],[289504,"Acidemia malónica y metilmalónica combinada",["Aciduria malónica y metilmalónica combinada","CMAMMA"]],[289513,"Síndrome de microdeleción 12q15q21",["Del(12)(q15)(q21)","Deleción 12q15q21","Monosomía 12q15q21"]],[289522,"Síndrome de microtriplicación 11q24.1",["Tetrasomía 11q24.1"]],[289527,"OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica letal infantil por deficiencia del complejo I mitocondrial",["OBSOLETO: Cardiomiopatía hipertrófica letal infantil por deficiencia del complejo I mitocondrial","OBSOLETO: MCH letal infantil por deficiencia del complejo I mitocondrial","OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica letal infantil por deficiencia de NADH-CoQ reductasa","OBSOLETO: Miocardiopatía hipertrófica letal infantil por deficiencia de NADH-coenzima Q reductasa"]],[289539,"Síndrome de predisposición tumoral asociado a BAP1"],[289548,"Insuficiencia suprarrenal hereditaria aislada por deficiencia de CYP11A1"],[289553,"Síndrome de dismorfia-hipoacusia conductiva-defecto cardíaco"],[289560,"Neurodegeneración asociada a proteínas de membrana mitocondrial",["MPAN","NBIA por una mutación en el gen C19orf12","NBIA4","Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro por una mutación en el gen C19orf12","Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4"]],[289573,"Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple"],[289586,"Ictiosis exfoliante",["Ictiosis exfoliante autosómica recesiva","Ictiosis exfoliativa"]],[289596,"Angiofibroma nasofaríngeo juvenil",["JNA"]],[289601,"Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria",["CALJA"]],[289635,"Tumor raro inducido por un virus"],[289638,"Tumor asociado al virus de Epstein-Barr",["Tumor asociado al EBV"]],[289644,"Trastorno linfoproliferativo maligno asociado al virus de Epstein-Barr",["Trastorno linfoproliferativo asociado al EBV"]],[289651,"Carcinoma asociado al virus de Epstein-Barr",["Carcinoma asociado al EBV"]],[289656,"Tumor mesenquimal asociado al virus de Epstein-Barr",["Tumor mesenquimal asociado al EBV"]],[289661,"Linfoma difuso de células B grandes positivo para el virus de Epstein-Barr",["LDCBG positivo para EBV","Linfoma difuso de células B grandes positivo para el virus de Epstein-Barr sin otra especificación"]],[289666,"Linfoma plasmablástico",["PBL"]],[289682,"Carcinoma similar al linfoepitelial"],[289685,"Miopericitoma"],[289825,"Linfedema primario de inicio tardío sin afectación sistémica o visceral"],[289829,"Trastorno del metabolismo del triptofano"],[289832,"Trastorno del metabolismo de la lisina y la hidroxilisina"],[289841,"Trastorno del metabolismo de la glutamina"],[289846,"Deficiencia de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuria"],[289849,"Deficiencia de glutatión sintetasa sin 5-oxoprolinuria"],[289857,"Encefalopatía por glicina neonatal",["Encefalopatía por glicina clásica","Hiperglicemia no cetósica neonatal","NKH neonatal"]],[289860,"Encefalopatía por glicina infantil",["Hiperglicemia no cetósica infantil","NKH infantil"]],[289863,"Encefalopatía por glicina atípica",["Hiperglicemia no cetósica atípica","NKA atípica"]],[289866,"Trastorno del metabolismo de la prolina"],[289869,"Trastorno del metabolismo de la ornitina"],[289877,"Hiperamonemia transitoria del recién nacido"],[289891,"Hipermetioninemia por deficiencia de glicina N-metiltransferasa",["Deficiencia de glicina N-metiltransferasa","Hipermetioninemia por deficiencia de GNMT"]],[289899,"Aciduria orgánica"],[289902,"Aciduria 3-metilglutacónica"],[289916,"Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0",["Aciduria metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0","Deficiencia completa de metilmalonil-CoA mutasa"]],[290836,"Enfermedad sistémica con afectación de la piel"],[290839,"Síndrome autoinflamatorio con inmunodeficiencia"],[290842,"Síndrome autoinflamatorio con afectación de la piel"],[290849,"Tumor raro de cabeza y cuello"],[293144,"Pie zambo familiar por una microdeleción 5q31",["Pie zambo hereditario por una microdeleción 5q31"]],[293150,"Pie zambo por una mutación puntual en el gen PITX1",["Pie zambo hereditario por una mutación puntual en el gen PITX1"]],[293165,"Síndrome de piel frágil-cabello lanoso-queratodermia palmoplantar",["Síndrome de piel frágil-cabello lanoso-hiperqueratosis palmoplantar"]],[293168,"Parálisis espástica ascendente hereditaria de inicio en el lactante",["IAHSP"]],[293173,"Pustulosis exantemática generalizada aguda",["AGEP","Erupción pustulosa por fármacos","Pustuloderma tóxico"]],[293181,"Epilepsia del lactante con crisis focales migratorias",["Crisis parciales migratorias del lactante","Crisis parciales migratorias malignas del lactante","EIMFS","Epilepsia con crisis focales migratorias del lactante","Epilepsia de la infancia con crisis focales migratorias","Epilepsia parcial migratoria del lactante","Epilepsia parcial migratoria maligna del lactante"]],[293190,"OBSOLETO: Sarcoma pleomórfico indiferenciado",["OBSOLETO: HFM","OBSOLETO: Histiocitoma fibroso maligno","OBSOLETO: MFH","OBSOLETO: PUS"]],[293199,"Rabdomiosarcoma pleomórfico"],[293202,"Sarcoma epitelioide"],[293208,"Síndrome de compresión de la arteria celíaca",["MALS","Síndrome de Dunbar","Síndrome del ligamento arcuato medio"]],[293284,"Fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina",["Fenilcetonuria sensible a BH4","PKU sensible a BH4","PKU sensible a la tetrahidrobiopterina"]],[293355,"Acidemia metilmalónica sin homocistinuria",["Aciduria metilmalónica sin homocistinuria"]],[293375,"Distrofia corneal de Grayson-Wilbrandt",["GWCD"]],[293381,"Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes",["Distrofia Helsinglandica","Distrofia Smolandiensis","ERED","Erosiones corneales hereditarias recurrentes"]],[293462,"Distrofia corneal predescemética",["PDCD"]],[293603,"Distrofia endotelial hereditaria congénita II",["CHED autosómica recesiva","CHED2","CHEDII","Distrofia corneal de Maumenee","Distrofia endotelial hereditaria congénita 2","Distrofia endotelial hereditaria congénita autosómica recesiva","Distrofia endotelial hereditaria infantil"]],[293621,"Distrofia corneal endotelial ligada al cromosoma X",["XECD"]],[293633,"Síndrome de De Barsy asociado a PYCR1"],[293642,"Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual"],[293707,"Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo MKB",["BMRS tipo MKB","BMRS tipo Maat-Kievit-Brunner","Síndrome de Ohdo ligado al cromosoma X","Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Maat-Kievit-Brunner"]],[293725,"Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo Verloes",["BMRS tipo V","BMRS tipo Verloes","Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo V"]],[293807,"Dilatación biliar inducida por ketamina"],[293812,"Erupción fija por fármacos",["Erupción fija medicamentosa"]],[293815,"Dermatosis tóxica"],[293822,"Síndrome de predisposición al carcinoma de células renales y melanoma asociado a MITF"],[293825,"Anemia diseritropoyética asociada al gen KLF1 autosómica dominante",["ADC tipo 4a","ADC tipo IVa","Anemia diseritropoyética congénita tipo IVa","Anemia diseritropoyética congénita tipo 4a","CDA tipo 4a","CDA tipo IVa"]],[293830,"Anemia diseritropoyética constitucional"],[293838,"Síndrome de encefalopatía letal-hipertensión pulmonar del lactante"],[293843,"Síndrome 3MC",["Síndrome craneofacial-cubital-renal","Síndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale"]],[293848,"Demencia frontotemporal, variante con atrofia temporal derecha",["RTLA","rvFTD"]],[293864,"Síndrome de hipoplasia del páncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vesícula biliar"],[293888,"Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio izquierdo",["ALVC","Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante con predominio izquierdo","Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma con predominio izquierdo","Miocardiopatía arritmogénica con afectación del ventrículo izquierdo","Miocardiopatía arritmogénica variante con predominio izquierdo"]],[293899,"Displasia ventricular arritmogénica aislada hereditaria, variante biventricular",["Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma biventricular"]],[293910,"Miocardiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante de predominio derecho",["Cardiomiopatía arritmogénica aislada hereditaria, variante de predominio derecho","Displasia ventricular arritmogénica aislada familiar, forma de predominio derecho","Miocardiopatía arritmogénica con afectación del ventrículo derecho","Miocardiopatía arritmogénica variante de predominio derecho"]],[293925,"Síndrome letal de encefalocele occipital-displasia esquelética"],[293936,"Síndrome EDICT",["Síndrome de distrofia endotelial-hipoplasia del iris-catarata congénita-adelgazamiento estromal","KTCNCT","Queratocono autosómico dominante con cataratas polares anteriores de inicio precoz","Queratocono familiar con cataratas"]],[293939,"Síndrome de microduplicación Xq28 terminal",["Dup(X)q(28) terminal","Síndrome de microduplicación Xq28 mediado por Int22h1/Int22h2","Trisomía terminal Xq29"]],[293948,"Síndrome de microdeleción 1p21.3",["Del(1)p(21.3)","Monosomía 1p21.3"]],[293955,"Encefalopatía infantil por deficiencia de tiamina pirofosfoquinasa"],[293958,"Síndrome de hipertelorismo-senos preauriculares-obstrucción del conducto lagrimal-sordera",["HPPD","Síndrome de hipertelorismo-seno preauricular-obstrucción del conducto lagrimal-hipoacusia"]],[293964,"Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal"],[293967,"Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-hipoacusia neurosensorial-dismorfia",["Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-sordera neurosensorial-dismorfia"]],[293978,"Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable",["Síndrome DAVID","Síndrome de insuficiencia adenohipofisaria-inmunodeficiencia variable"]],[293987,"Síndrome de obesidad infantil de rápida progresión-disfunción hipotalámica-hipoventilación-desregulación autonómica",["ROHHAD","ROHHADNET"]],[294016,"Síndrome de microcefalia-malformación capilar",["Sindrome MIC-CAP","Síndrome MIC-CM","Síndrome de microcefalia-malformación capilar cutánea"]],[294023,"Síndrome neonatal de eritrodermia-autoinflamación-enfermedad inflamatoria intestinal"],[294026,"Síndrome de sindactilia-nistagmo por microduplicación 2q31.1",["Síndrome de sindactilia-nistagmo por dup(2)(q31.1)","Síndrome de sindactilia-nistagmo por trisomía 2q31.1"]],[294049,"Síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión",["Síndrome de Larsen-like de la isla de la Reunión","Síndrome de múltiples luxaciones articulares-talla baja-hiperlaxitud-dismorfia craneofacial"]],[294057,"Nevo raro"],[294060,"Síndrome de pterigium múltiple"],[294415,"Displasia renal-hepática-pancreática",["Displasia renohepaticopancreática","Síndrome de Ivemark II"]],[294422,"Insuficiencia intestinal crónica",["CIF"]],[294925,"Amelia no sindrómica"],[294927,"Defectos intercalares de las extremidades no sindrómicos",["Meromelia intercalar no sindrómica"]],[294929,"OBSOLETO: Defectos terminales de las extremidades",["OBSOLETO: Meromelia terminal"]],[294931,"OBSOLETO: Adactilia de manos",["OBSOLETO: Ausencia de dedos de la mano"]],[294935,"OBSOLETO: Malformación de mano hendida y/o pie hendido"],[294937,"OBSOLETO: Braquidactilia"],[294939,"OBSOLETO: Polidactilia preaxial de los dedos de la mano",["OBSOLETO: Polidactilia preaxial de la mano"]],[294942,"OBSOLETO: Polidactilia postaxial de los dedos de la mano",["OBSOLETO: Polidactilia postaxial de la mano"]],[294944,"Malformaciones congénitas de las extremidades"],[294947,"Malformaciones congénitas de los dedos de la mano"],[294949,"Defectos no sindrómicos de la formación articular"],[294951,"Luxaciones articulares congénitas"],[294953,"Sobrecrecimiento de las extremidades no sindrómico"],[294955,"Síndromes con defectos de reducción de extremidades"],[294957,"Disostosis con defectos por reducción combinada de extremidades superiores e inferiores"],[294959,"Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo"],[294961,"OBSOLETO: Síndromes con sinostosis de extremidades"],[294963,"Síndrome de pterigium poplíteo"],[294965,"Síndrome de contractura congénita letal",["LCCS"]],[294967,"Amelia aislada de las extremidades superiores",["Ausencia congénita aislada de las extremidades superiores"]],[294969,"Amelia aislada de las extremidades inferiores",["Ausencia congénita aislada de las extremidades inferiores"]],[294971,"Tetra-amelia aislada",["Amelia total aislada"]],[294973,"Agenesia/hipoplasia humeral aislada",["Ausencia congénita aislada de húmero","Deficiencia congénita aislada de húmero","Hipoplasia congénita aislada de húmero","Meromelia intercalar humeral aislada"]],[294975,"Ausencia aislada de la parte superior del brazo y el antebrazo con presencia de la mano",["Meromelia intercalar transversa húmero-radio-cubital congénita aislada"]],[294977,"Ausencia aislada del muslo y la parte baja de la pierna con presencia del pie",["Meromelia intercalar transversa congénita aislada de fémur-tibia-peroné"]],[294979,"Ausencia aislada de antebrazo y mano",["Meromelia terminal transversa congénita aislada de radio-cúbito"]],[294981,"Ausencia aislada de la parte inferior de la pierna y del pie",["Meromelia terminal transversa congénita aislada de tibia-peroné"]],[294983,"Aquiria aislada",["Ausencia congénita aislada de la mano"]],[294986,"Apodia aislada",["Ausencia congénita aislada del pie"]],[294988,"Hipoplasia aislada del pulgar",["Ausencia/hipoplasia congénita aislada del pulgar","Hipodactilia congénita aislada del pulgar","Oligodactilia congénita aislada del pulgar"]],[294990,"OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita de los dedos de la mano excluyendo el pulgar",["OBSOLETO: Hipodactilia de los dedos 2-5","OBSOLETO: Oligodactilia de los dedos 2-5"]],[294992,"OBSOLETO: Mano hendida",["OBSOLETO: Ectrodactilia de la mano"]],[294994,"OBSOLETO: Pie hendido"],[294996,"OBSOLETO: Braquidactilia de los dedos de la mano",["OBSOLETO: Dedos de las manos cortos"]],[294998,"OBSOLETO: Braquidactilia de los dedos del pie",["OBSOLETO: Dedos de los pies cortos"]],[295000,"Síndrome de anillos de constricción",["Anillos de constricción congénitos","Displasia de Streeter","Secuencia de bandas amnióticas","Síndrome de bandas amnióticas","Síndrome de bandas de constricción"]],[295002,"Hiperfalangia aislada",["Falange supernumeraria","Falanges supernumerarias congénitas aisladas"]],[295004,"Polidactilia central",["Polidactilia en espejo","Polidactilia mesoaxial"]],[295006,"OBSOLETO: Polidactilia preaxial de los dedos del pie",["OBSOLETO: Dedo gordo del pie bífido","OBSOLETO: Hallux bífido","OBSOLETO: Polidactilia preaxial del pie"]],[295008,"OBSOLETO: Polidactilia postaxial de los dedos del pie",["OBSOLETO: Polidactilia postaxial del pie"]],[295010,"OBSOLETO: Polidactilia central de los dedos del pie",["OBSOLETO: Pie en espejo","OBSOLETO: Polidactilia central del pie","OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial de los dedos del pie"]],[295012,"Sindactilia tipo 6",["Mano en manopla","Mano en mitón","Sindactilia tipo manopla","Sindactilia tipo mitón","Sindactilia unilateral de los dedos 2-5"]],[295014,"Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano"],[295016,"Camptodactilia de los dedos de la mano"],[295018,"Pseudoartrosis congénita de la tibia"],[295020,"Pseudoartrosis congénita del fémur"],[295022,"Pseudoartrosis congénita del peroné"],[295024,"Pseudoartrosis congénita del radio"],[295026,"Pseudoartrosis congénita del cúbito"],[295028,"Sinostosis tibioperonea aislada",["Fusión congénita aislada de tibia-peroné"]],[295030,"Luxación congénita verdadera del hombro"],[295032,"Luxación congénita aislada de la cabeza radial",["Luxación congénita aislada del codo"]],[295034,"Luxación congénita de la rodilla"],[295036,"Luxación congénita de la rótula"],[295038,"OBSOLETO: Aplasia/hipoplasia unilateral de la rótula"],[295041,"OBSOLETO: Aplasia/hipoplasia bilateral de la rótula"],[295044,"Macrodactilia de los dedos de la mano",["Macrodactilia de la mano"]],[295047,"Macrodactilia de los dedos del pie",["Macrodactilia del pie"]],[295049,"Hipertrofia de las extremidades superiores"],[295051,"Hipertrofia de las extremidades inferiores"],[295053,"OBSOLETO: Amelia unilateral de las extremidades superiores"],[295055,"OBSOLETO: Amelia bilateral de las extremidades superiores"],[295057,"OBSOLETO: Amelia unilateral de las extremidades inferiores"],[295059,"OBSOLETO: Amelia bilateral de las extremidades inferiores"],[295061,"OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia humeral unilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar humeral unilateral"]],[295063,"OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia humeral bilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar humeral bilateral"]],[295065,"OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia femoral unilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar femoral unilateral"]],[295067,"OBSOLETO: Agenesia/hipoplasia femoral bilateral",["OBSOLETO: Meromelia intercalar femoral bilateral"]],[295069,"OBSOLETO: Hemimelia radial unilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal radial unilateral"]],[295071,"OBSOLETO: Hemimelia radial bilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal radial bilateral"]],[295073,"OBSOLETO: Hemimelia cubital bilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal cubital bilateral"]],[295075,"OBSOLETO: Hemimelia cubital unilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal cubital unilateral"]],[295077,"OBSOLETO: Hemimelia tibial unilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal tibial unilateral"]],[295079,"OBSOLETO: Hemimelia tibial bilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal tibial bilateral"]],[295081,"OBSOLETO: Hemimelia peronea unilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal peronea unilateral"]],[295083,"OBSOLETO: Hemimelia peronea bilateral",["OBSOLETO: Meromelia longitudinal peronea bilateral"]],[295085,"OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de la parte superior del brazo y del antebrazo con presencia de la mano",["OBSOLETO: Meromelia transversal intercalar unilateral de húmero-radio-cubital"]],[295087,"OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de la parte superior del brazo y del antebrazo con presencia de la mano",["OBSOLETO: Meromelia transversal intercalar bilateral de húmero-radio-cúbito"]],[295089,"OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral del muslo y de la parte inferior de la pierna con presencia del pie",["OBSOLETO: Meromelia transversal intercalar unilateral de fémur-tibia-peroné"]],[295091,"OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral del muslo y de la parte inferior de la pierna con presencia del pie",["OBSOLETO: Meromelia transversal intercalar bilateral de fémur-tibia-peroné"]],[295093,"OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de antebrazo y mano",["OBSOLETO: Meromelia transversal terminal unilateral de radio-cúbito"]],[295095,"OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de antebrazo y mano",["OBSOLETO: Meromelia transversal terminal bilateral de radio-cúbito"]],[295097,"OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de la parte inferior de la pierna y del pie",["OBSOLETO: Meromelia transversal terminal unilateral de tibia-peroné"]],[295099,"OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de la parte inferior de la pierna y del pie",["OBSOLETO: Meromelia transversal terminal bilateral de tibia-peroné"]],[295101,"OBSOLETO: Aquiria unilateral",["OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de la mano"]],[295103,"OBSOLETO: Aquiria bilateral",["OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de la mano"]],[295105,"OBSOLETO: Apodia unilateral",["OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral del pie"]],[295107,"OBSOLETO: Apodia bilateral",["OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral del pie"]],[295110,"OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita unilateral del pulgar",["OBSOLETO: Hipodactilia unilateral del pulgar","OBSOLETO: Oligodactilia unilateral del pulgar"]],[295112,"OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita bilateral del pulgar",["OBSOLETO: Hipodactilia bilateral del pulgar","OBSOLETO: Oligodactilia bilateral del pulgar"]],[295114,"OBSOLETO: Ausencia/hipoplasia congénita bilateral de los dedos de la mano excluyendo el pulgar",["OBSOLETO: Adactilia bilateral de la mano","OBSOLETO: Hipodactilia bilateral de los dedos 2-5","OBSOLETO: Oligodactilia bilateral de los dedos 2-5"]],[295116,"OBSOLETO: Adactilia unilateral del pie",["OBSOLETO: Ausencia congénita unilateral de dedos del pie"]],[295118,"OBSOLETO: Adactilia bilateral del pie",["OBSOLETO: Ausencia congénita bilateral de dedos del pie"]],[295120,"OBSOLETO: Mano hendida unilateral",["OBSOLETO: Ectrodactilia unilateral de la mano"]],[295122,"OBSOLETO: Mano hendida bilateral",["OBSOLETO: Ectrodactilia bilateral de la mano"]],[295124,"OBSOLETO: Pie hendido unilateral"],[295126,"OBSOLETO: Pie hendido bilateral"],[295128,"OBSOLETO: Braquidactilia unilateral de los dedos de la mano",["OBSOLETO: Dedos de la mano cortos, unilateral"]],[295130,"OBSOLETO: Braquidactilia bilateral de los dedos de la mano",["OBSOLETO: Dedos de la mano cortos, bilateral"]],[295132,"OBSOLETO: Braquidactilia unilateral de los dedos del pie",["OBSOLETO: Dedos del pie cortos, unilateral"]],[295134,"OBSOLETO: Braquidactilia bilateral de los dedos del pie",["OBSOLETO: Dedos del pie cortos, bilateral"]],[295136,"OBSOLETO: Simbraquidactilia unilateral de manos y pies"],[295138,"OBSOLETO: Simbraquidactilia bilateral de manos y pies"],[295140,"OBSOLETO: Hiperfalangia unilateral",["OBSOLETO: Falange supernumeraria unilateral","OBSOLETO: Hiperfalangia en los dedos 2-5"]],[295142,"OBSOLETO: Hiperfalangia bilateral",["OBSOLETO: Falange supernumeraria bilateral","OBSOLETO: Falanges supernumerarias, forma bilateral"]],[295144,"OBSOLETO: Polidactilia unilateral del pulgar bifalángico",["OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral tipo 1"]],[295146,"OBSOLETO: Polidactilia bilateral del pulgar bifalángico",["OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral tipo 1"]],[295148,"OBSOLETO: Polidactilia unilateral del pulgar trifalángico",["OBSOLETO: PPD2 unilateral","OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral tipo 2"]],[295150,"OBSOLETO: Polidactilia bilateral del pulgar trifalángico",["OBSOLETO: PPD2 bilateral","OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral tipo 2"]],[295152,"OBSOLETO: Polidactilia unilateral del dedo índice",["OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral tipo 3"]],[295154,"OBSOLETO: Polidactilia bilateral del dedo índice",["OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral tipo 3"]],[295159,"OBSOLETO: Polisindactilia unilateral",["OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral tipo 4"]],[295161,"OBSOLETO: Polisindactilia bilateral",["OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral tipo 4"]],[295163,"OBSOLETO: Polidactilia postaxial unilateral tipo A"],[295165,"OBSOLETO: Polidactilia postaxial bilateral tipo A"],[295167,"OBSOLETO: Polidactilia postaxial unilateral tipo B"],[295169,"OBSOLETO: Polidactilia postaxial bilateral tipo B"],[295171,"OBSOLETO: Polidactilia central unilateral de los dedos de la mano",["OBSOLETO: Mano en espejo unilateral","OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial unilateral de los dedos de la mano"]],[295173,"OBSOLETO: Polidactilia central bilateral de los dedos de la mano",["OBSOLETO: Mano en espejo bilateral","OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial bilateral de los dedos de la mano"]],[295175,"OBSOLETO: Polidactilia preaxial unilateral de los dedos del pie",["OBSOLETO: Dedo gordo del pie bífido unilateral","OBSOLETO: Hallux bífido unilateral"]],[295177,"OBSOLETO: Polidactilia preaxial bilateral de los dedos del pie",["OBSOLETO: Dedo gordo del pie bífido bilateral","OBSOLETO: Hallux bífido bilateral"]],[295179,"OBSOLETO: Polidactilia postaxial unilateral de los dedos del pie"],[295181,"OBSOLETO: Polidactilia postaxial bilateral de los dedos del pie"],[295183,"OBSOLETO: Polidactilia central unilateral de los dedos del pie",["OBSOLETO: Pie en espejo unilateral","OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial unilateral de los dedos del pie"]],[295185,"OBSOLETO: Polidactilia central bilateral de los dedos del pie",["OBSOLETO: Pie en espejo bilateral","OBSOLETO: Polidactilia mesoaxial bilateral de los dedos del pie"]],[295187,"Zigodactilia tipo 1",["SD1 tipo Weidenreich","SD1a","Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich","Sindactilia tipo 1a","Zigodactilia tipo Weidenreich"]],[295189,"Zigodactilia tipo 2",["SD1 tipo Lueken","SD1b","Sindactilia tipo 1, tipo Lueken","Sindactilia tipo 1b","Zigodactilia tipo Lueken"]],[295191,"Zigodactilia tipo 3",["SD1 tipo Montagu","SD1c","Sindactilia tipo 1, tipo Montagu","Sindactilia tipo 1c","Zigodactilia tipo Montagu"]],[295193,"Zigodactilia tipo 4",["SD1 tipo Castilla","SD1d","Sindactilia tipo 1, tipo Castilla","Sindactilia tipo 1d","Zigodactilia tipo Castilla"]],[295195,"Polisindactilia tipo 1",["Polisindactilia tipo Vordingborg","SD2 tipo Vordingborg","SD2a","SPD tipo Vordingborg","SPD1"]],[295197,"Polisindactilia tipo 2",["Polisindactilia tipo Debeer","SD2 tipo Debeer","SD2b","SPD tipo Debeer","SPD2"]],[295199,"Polisindactilia tipo 3",["Polisindactilia tipo Malik","SD2 tipo Malik","SD2c","SPD tipo Malik","SPD3"]],[295201,"Astrágalo vertical congénito unilateral"],[295203,"Astrágalo vertical congénito bilateral"],[295205,"OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-radio-cúbito",["OBSOLETO: Fusión unilateral de húmero-radio-cúbito"]],[295207,"OBSOLETO: Sinostosis bilateral de húmero-radio-cúbito",["OBSOLETO: Fusión bilateral de húmero-radio-cúbito"]],[295209,"OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-radio",["OBSOLETO: Fusión unilateral de húmero-radio"]],[295211,"OBSOLETO: Sinostosis bilateral de húmero-radio",["OBSOLETO: Fusión bilateral de húmero-radio"]],[295213,"OBSOLETO: Sinostosis unilateral de húmero-cúbito",["OBSOLETO: Fusión unilateral de húmero-cúbito"]],[295215,"OBSOLETO: Sinostosis bilateral de húmero-cúbito",["OBSOLETO: Fusión bilateral de húmero-cúbito"]],[295217,"OBSOLETO: Sinostosis unilateral de radio-cúbito",["OBSOLETO: Fusión unilateral de radio-cúbito"]],[295219,"OBSOLETO: Sinostosis bilateral de radio-cúbito",["OBSOLETO: Fusión bilateral de radio-cúbito"]],[295221,"OBSOLETO: Deformidad de Madelung unilateral"],[295223,"OBSOLETO: Deformidad de Madelung bilateral"],[295225,"Luxación congénita unilateral del codo"],[295227,"Luxación congénita bilateral del codo"],[295229,"Genu recurvatum congénito"],[295232,"Genu flexum congénito"],[295234,"OBSOLETO: Dislocación congénita unilateral de la rótula"],[295237,"OBSOLETO: Dislocación congénita bilateral de la rótula"],[295239,"Macrodactilia unilateral de dedos de la mano",["Macrodactilia unilateral de la mano"]],[295241,"Macrodactilia bilateral de dedos de la mano",["Macrodactilia bilateral de la mano"]],[295243,"Macrodactilia unilateral de dedos del pie",["Macrodactilia unilateral del pie"]],[295245,"Macrodactilia bilateral de dedos del pie",["Macrodactilia bilateral del pie"]],[298644,"Trastorno del metabolismo y transporte de la tiamina"],[300179,"Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22",["SED asociado a FKBP14","SED cifoescoliótico por deficiencia de FKBP22","SED deficiente en FKBP22","Síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis, miopatía e hipoacusia","Síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis, miopatía y sordera"]],[300284,"Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3",["Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de LH3","Síndrome de fragilidad ósea-contracturas-ruptura arterial-hipoacusia","Síndrome de fragilidad ósea-contracturas-ruptura arterial-sordera"]],[300293,"Hipertrigliceridemia y esteatosis hepática infantil transitoria",["Hipertrigliceridemia e hígado graso regresivos infantil"]],[300298,"Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo",["Anemia sideroblástica hipocrómica congénita grave con sideroblastos en anillo"]],[300305,"Síndrome de microduplicación 11p15.4",["Dup(11)p(15.4)","Trisomía 11p15.4"]],[300313,"Síndrome de cataratas congénitas-hipoacusia-retraso grave del desarrollo",["Síndrome de Huppke-Brendel","Síndrome de cataratas congénitas-sordera-retraso grave del desarrollo","Trastorno neurodegenerativo letal por un defecto de transporte del cobre"]],[300319,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P",["CMT2P"]],[300324,"Linfocitosis policlonal de células B persistente",["LBPP","Linfocitosis policlonal de células B persistente con linfocitos binucleados","PPBL"]],[300333,"Síndrome nefrótico-sordera neurosensorial-epidermólisis ampollosa pretibial",["EBS con nefropatía","Epidermólisis ampollosa simple con nefropatía","Síndrome de epidermólisis ampollosa-hipoacusia-síndrome nefrótico"]],[300337,"OBSOLETO: Ceguera congénita por falta de adhesión de la retina"],[300345,"Lupus eritematoso sistémico autosómico",["LES autosómico","LES familiar","Lupus eritematoso sistémico familiar"]],[300359,"Deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunológica",["FACU","PLAID","Urticaria familiar por frío atípica","Urticaria familiar por frío con inmunodeficiencia común variable"]],[300373,"Acrogigantismo ligado al cromosoma X",["Gigantismo infantil familiar","Gigantismo infantil hereditario","Gigantismo infantil por hiperplasia hipofisaria","Hiperplasia hipofisaria hereditaria","X-LAG"]],[300382,"Síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia"],[300385,"Carcinoma hipofisario"],[300493,"Síndrome de Sagliker"],[300496,"Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 2",["MCAHS tipo 2"]],[300501,"Síndrome de dolor orbital y neurofibromas sistémicos-hábito marfanoide"],[300504,"Matricoma onicocítico",["Acantoma de la matriz ungueal"]],[300512,"Onicomatricoma"],[300515,"Tumor raro de las uñas"],[300525,"Pseudohipoaldosteronismo tipo 2D",["PHA2D"]],[300530,"Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E",["PHA2E"]],[300536,"DDOST-CDG",["CDG-Ir","CDG1R","Síndrome CDG tipo Ir","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ir","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1R","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IR"]],[300547,"Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva",["Hipercalcemia del lactante familiar con supresión de la hormona paratiroidea intacta","Hipercalcemia infantil idiopática","Hipercalcemia infantil tipo 1"]],[300552,"Colangitis folicular y pancreatitis",["Pancreatocolangitis folicular"]],[300557,"Carcinoma de la ampolla de Vater",["Ampuloma","Carcinoma ampular"]],[300564,"Síndrome combinado enfisema-fibrosis pulmonar",["CPFE"]],[300570,"Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TUBB3"],[300573,"Polimicrogiria por una mutación en el gen TUBB2B"],[300576,"Oligodoncia-síndrome de predisposición al cáncer",["Displasia ectodérmica autosómica dominante-síndrome de predisposición al cáncer"]],[300579,"Toxemia estafilocócica"],[300605,"Esclerosis lateral amiotrófica juvenil",["Enfermedad de Charcot juvenil","Enfermedad de Lou-Gehrig juvenil","JALS"]],[300751,"Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en el gen LMNA"],[300755,"Laminopatía con afectación del músculo estriado"],[300758,"Laminopatía con neuropatía periférica"],[300763,"Laminopatía con lipodistrofia"],[300766,"Laminopatía con envejecimiento prematuro"],[300842,"Linfoma no Hodgkin de células B indolente",["NHL de células B indolente"]],[300846,"Linfoma no Hodgkin de células B agresivo",["LNH de células B agresivo","NHL de células B agresivo"]],[300849,"Linfoma difuso de células B grandes del sistema nervioso central",["LDCBG del SNC"]],[300857,"Linfoma B de células grandes rico en células -T/histiocitos",["THRLBCL"]],[300865,"Linfoma cutáneo primario anaplásico de células grandes",["C-ALCL primario","Histiocitosis atípica regresiva"]],[300869,"Linfoma esplénico de células B con infiltración difusa de la pulpa roja",["Linfoma esplénico difuso de la pulpa roja","SDRPL"]],[300878,"Leucemia de células peludas variante",["HCL-v","Variante de la reticuloendoteliosis leucémica","Variante prolinfocítica de la HCL","Variante prolinfocítica de la leucemia de células pilosas"]],[300888,"Linfoma difuso de células B grandes con inflamación crónica",["DLBCL con inflamación crónica","LDCBG con inflamación crónica"]],[300895,"Linfoma anaplásico de células grandes ALK-positivo",["ALK+ ALCL","Linfoma anaplásico de células grandes ALK+"]],[300903,"Linfoma anaplásico de células grandes ALK-negativo",["ALK- ALCL","Linfoma anaplásico de células grandes ALK-"]],[300912,"Linfoma de la zona marginal"],[304055,"Tumor de la hipófisis"],[306431,"Inmunodeficiencia con autoanticuerpos anti-interferón-gamma de inicio en el adulto",["Inmunodeficiencia adquirida de inicio en el adulto","Inmunodeficiencia adquirida de inicio en el adulto con autoanticuerpos anti-interferón-gamma"]],[306436,"OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón",["OBSOLETO: DCSI con intolerancia al almidón","OBSOLETO: Intolerancia a disacáridos con intolerancia al almidón","OBSOLETO: Intolerancia congénita a la sacarosa con intolerancia al almidón","OBSOLETO: Malabsorción congénita de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón"]],[306446,"OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa con tolerancia mínima al almidón",["OBSOLETO: DCSI con tolerancia mínima al almidón","OBSOLETO: Intolerancia a disacáridos con tolerancia mínima al almidón","OBSOLETO: Intolerancia congénita a la sacarosa con tolerancia mínima al almidón","OBSOLETO: Malabsorción congénita de sacarasa-isomaltasa con tolerancia mínima al almidón"]],[306462,"OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia al almidón",["OBSOLETO: DCSI sin intolerancia al almidón","OBSOLETO: Intolerancia a disacáridos sin intolerancia al almidón","OBSOLETO: Intolerancia congénita a la sacarosa sin intolerancia al almidón","OBSOLETO: Malabsorción congénita de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia al almidón"]],[306474,"OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosa",["OBSOLETO: DCSI con intolerancia al almidón y a la lactosa","OBSOLETO: Intolerancia a disacáridos con intolerancia al almidón y a la lactosa","OBSOLETO: Intolerancia congénita a la sacarosa con intolerancia al almidón y a la lactosa","OBSOLETO: Malabsorción congénita de sacarasa-isomaltasa con intolerancia al almidón y a la lactosa"]],[306486,"OBSOLETO: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa sin intolerancia a la sacarosa",["OBSOLETO: DCSI sin intolerancia a la sacarosa","OBSOLETO: Intolerancia a disacáridos sin intolerancia a la sacarosa","OBSOLETO: Malabsorción congénita de sacarosa-isomaltasa sin intolerancia a la sacarosa"]],[306498,"Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN",["PHTS"]],[306504,"Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis ampollosa",["Epidermólisis ampollosa juntural con enfermedad pulmonar intersticial y síndrome nefrótico","JEB con enfermedad pulmonar intersticial y síndrome nefrótico","Síndrome ILNEB","Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial-síndrome nefrótico-epidermolisis bullosa"]],[306507,"Síndrome nefrótico asociado al gen LAMB2 de inicio en la infancia"],[306511,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48",["SPG48"]],[306516,"Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis",["FHHNC","Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis","Síndrome de Michellis-Castrillo"]],[306519,"OBSOLETO: Hipomagnesemia primaria genética con hipocalciuria"],[306522,"OBSOLETO: Hipomagnesemia primaria genética con normocalciuria"],[306527,"Parálisis facial congénita hereditaria aislada"],[306530,"Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita-hipoacusia variable",["Parálisis facial hereditaria congénita con hipoacusia variable","Parálisis facial hereditaria congénita con sordera variable","Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita-sordera variable"]],[306539,"OBSOLETO: Poiquilodermia acroqueratósica hereditaria de Kindler-Weary"],[306542,"Síndrome de displasia frontonasal-microftalmia grave-fisura facial grave",["Displasia frontonasal asociada al gen ALX1","Displasia frontonasal tipo 3"]],[306547,"Síndrome de porencefalia-microcefalia-catarata congénita bilateral"],[306550,"Inmunodeficiencia asociada al gen FADD"],[306553,"Mioesferulosis",["Enfermedad esferuloquística subcutánea","Esferulocitosis"]],[306558,"Síndrome de microcefalia primaria-epilepsia-diabetes neonatal permanente"],[306561,"OBSOLETO: Catarata cortical autosómica dominante de inicio en la infancia",["OBSOLETO: Catarata cortical progresiva autosómica dominante de inicio en la infancia"]],[306577,"Neuropatía de fibras finas hereditaria ligada a canalopatías de sodio"],[306588,"OBSOLETO: Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominante",["OBSOLETO: Síndrome de Opitz BBB/G autosómico dominante","OBSOLETO: Síndrome de Opitz autosómico dominante"]],[306597,"OBSOLETO: Síndrome de Opitz G/BBB ligado al cromosoma X",["OBSOLETO: Síndrome de Opitz BBB/G ligado al cromosoma X","OBSOLETO: Síndrome de Opitz ligado al cromosoma X","OBSOLETO: XLOS"]],[306617,"Paraplejía espástica complicada tipo 1 ligada al cromosoma X",["SPG1"]],[306633,"Tumor raro de vesícula y vías biliares extrahepáticas",["Tumor raro de vesícula y VBE"]],[306636,"Tumor raro de hígado y vías biliares intrahepáticas",["Tumor raro de hígado y VBI"]],[306640,"Intoxicación rara por productos médicos"],[306644,"Complicaciones post-trasplante de órganos"],[306648,"Uveítis anterior no infecciosa",["Iridociclitis no infecciosa"]],[306658,"Calcinosis tumoral normofosfatémica familiar"],[306661,"Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica/hiperostosis hiperfosfatémica",["Calcinosis tumoral hipercalcémica"]],[306666,"Síndrome parkinsoniano raro por una enfermedad neurodegenerativa"],[306669,"Síndrome hemiparkinsonianismo-hemiatrofia",["Síndrome HP-HA"]],[306674,"Síndrome de Rufor-Rakeb",["PARK9"]],[306679,"Síndrome parkinsoniano raro por intoxicación"],[306682,"Intoxicación por manganeso",["Manganismo"]],[306686,"Encefalopatía retardada por intoxicación por monóxido de carbono",["Encefalopatía retardada por intoxicación por CO"]],[306692,"Distonía-parkinsonismo inducido por cianuro"],[306695,"Trastornos del movimiento diversos por una enfermedad neurodegenerativa"],[306708,"Neurodegeneración frontotemporal con trastorno del movimiento"],[306712,"Temblor raro"],[306715,"Enfermedad rara con movimientos coréicos"],[306719,"Enfermedad neurodegenerativa con corea"],[306727,"Enfermedad autoinmune post-infecciosa con corea"],[306731,"Corea de Sydenham"],[306734,"Distonía primaria tipo DYT21"],[306741,"Síndrome hemidistonía-hemiatrofia",["Síndrome HD-HA"]],[306747,"Mioclono raro"],[306750,"Mioclono primario"],[306753,"Enfermedad rara con mioclonos como característica principal"],[306756,"Epilepsia y/o ataxia con mioclonos como característica principal"],[306759,"Epilepsia no progresiva y/o ataxia con mioclonos como característica principal"],[306762,"OBSOLETO: Epilepsia progresiva y/o ataxia con mioclonos como característica principal"],[306765,"Estereotipias motoras"],[306768,"Trastorno raro del movimiento paroxístico"],[306773,"Hiperekplexia",["Hiperecplexia","Hiperplexia"]],[306776,"Hiperekplexia esporádica",["Hiperecplexia esporádica","Hiperplexia esporádica"]],[307052,"Trastorno parkinsoniano genético raro",["Trastorno del movimiento hipocinético genético raro"]],[307055,"Síndrome parkinsoniano raro por una enfermedad genética neurodegenerativa"],[307058,"Trastornos del movimiento diversos por una enfermedad neurodegenerativa genética"],[307061,"Temblor genético raro"],[307064,"Mioclono genético raro"],[307067,"Enfermedad genética rara con mioclonos como característica principal"],[307141,"Queratodermia palmoplantar difusa",["Hiperqueratosis palmoplantar difusa","PPK difusa","Queratosis palmoplantar difusa"]],[307148,"Queratodermia palmoplantar difusa aislada",["Hiperqueratosis palmoplantar difusa aislada","PPK difusa aislada","Queratosis palmoplantar difusa aislada"]],[307711,"Enfermedad con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal",["Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal"]],[307766,"Síndrome de cabello rizado-queratodermia acral-caries",["CHACS","Síndrome CHAC"]],[307773,"Queratodermia palmoplantar mutilante difusa autosómica dominante",["Hiperqueratosis palmoplantar mutilante difusa autosómica dominante"]],[307804,"Enfermedad autosómica recesiva con queratodermia palmoplantar difusa como característica principal",["Enfermedad autosómica recesiva con hiperqueratosis palmoplantar difusa como característica principal"]],[307837,"Queratodermia palmoplantar focal",["Hiperqueratosis palmoplantar focal","PPK focal","Queratosis palmoplantar focal"]],[307846,"Queratodermia palmoplantar focal aislada",["Hiperqueratosis palmoplantar focal aislada","PPK focal aislada","Queratosis palmoplantar focal aislada"]],[307871,"Enfermedad con queratodermia palmoplantar focal como característica principal",["Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar focal como característica principal"]],[307936,"Síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-queratodermia palmoplantar",["Síndrome HOPP","Síndrome de hipotricosis-hiperqueratosis palmoplantar estriada-acrooestólisis-periodontitis","Síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-hiperqueratosis palmoplantar","Síndrome de hipotricosis-queratodermia palmoplantar estriada-acrooestólisis-periodontitis"]],[307967,"Queratodermia palmoplantar punctata",["Hiperqueratosis palmoplantar punctata","PPK punctata","Queratosis palmoplantar punctata"]],[307995,"Queratodermia palmoplantar papulosa marginal",["Hiperqueratosis palmoplantar papulosa marginal"]],[308013,"Hiperqueratosis acral focal",["Elastoidosis sin PPKP3","Elastoidosis sin PPPK3","Hiperqueratosis palmoplantar punctata tipo 3 sin elastoidosis","Queratodermia palmoplantar punctata tipo 3 sin elastoidosis"]],[308023,"Enfermedad con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal",["Enfermedad con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal"]],[308031,"Enfermedad autosómica dominante asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal",["Enfermedad autosómica dominante asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal"]],[308041,"Enfermedad autosómica recesiva asociada con queratodermia palmoplantar punctata como característica principal",["Enfermedad autosómica recesiva asociada con hiperqueratosis palmoplantar punctata como característica principal"]],[308166,"Eritroqueratodermia variable progresiva"],[308380,"Deficiencia de metilcobalamina tipo cblDv1",["Deficiencia funcional de metionina sintasa tipo cblDv1"]],[308386,"Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo A",["Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo A","MOCOD tipo A"]],[308393,"Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo B",["Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo B","MOCOD tipo B"]],[308400,"Deficiencia de sulfito oxidasa por deficiencia del cofactor molibdeno tipo C",["Deficiencia combinada de sulfito oxidasa, xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa tipo C","MOCOD tipo C"]],[308407,"Trastornos del metabolismo de los aminoácidos beta y omega"],[308410,"Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada"],[308425,"Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa",["Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa","Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa","Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa","Deficiencia de MCEE"]],[308442,"Acidemia metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2",["Aciduria metilmalónica sensible a la vitamina B12 tipo clbDv2"]],[308448,"Deficiencia de aminoacilasa"],[308451,"Trastornos del transporte de aminoácidos neutros"],[308459,"Alteraciones de la glucólisis"],[308463,"Trastornos del metabolismo de la fructosa"],[308467,"Trastornos del metabolismo de la galactosa"],[308473,"Deficiencia eritrocitaria de galactosa epimerasa",["Deficiencia eritrocitaria de GALE","Deficiencia eritrocitaria de UDP-galactosa 4-epimerasa","Deficiencia eritrocitaria de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa","GALE-D eritrocitaria","Galactosemia por deficiencia de epimerasa eritrocitaria"]],[308487,"Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa",["Deficiencia de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa generalizada","Deficiencia generalizada de GALE","Deficiencia generalizada de UDP-galactosa 4-epimerasa","GALE-D generalizado"]],[308520,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno sintasa",["GSD por deficiencia de glucógeno sintasa","Glucogenosis por deficiencia de glucógeno sintasa"]],[308552,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia",["Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio en la lactancia","Enfermedad de Pompe de inicio en la lactancia","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio en la lactancia","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio en la lactancia","GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia","GSD tipo 2 de inicio en la lactancia","GSD tipo II de inicio en la lactancia","Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia","Glucogenosis tipo 2 de inicio en la lactancia","Glucogenosis tipo II de inicio en la lactancia"]],[308573,"OBSOLETO: Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio juvenil",["OBSOLETO: Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio juvenil","OBSOLETO: Enfermedad de Pompe de inicio juvenil","OBSOLETO: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio juvenil","OBSOLETO: GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio juvenil","OBSOLETO: GSD tipo 2 de inicio juvenil","OBSOLETO: Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio juvenil","OBSOLETO: Glucogenosis tipo 2 de inicio juvenil"]],[308604,"OBSOLETO: Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en el adulto",["OBSOLETO: Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio en el adulto","OBSOLETO: Enfermedad de Pompe de inicio en el adulto","OBSOLETO: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio en el adulto","OBSOLETO: GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio en el adulto","OBSOLETO: GSD tipo 2 de inicio en el adulto","OBSOLETO: Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio en el adulto","OBSOLETO: Glucogenosis tipo 2 de inicio en el adulto"]],[308621,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva",["Deficiencia de GDE, forma hepática progresiva","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática progresiva","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática progresiva","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva","GSD tipo 4, forma hepática progresiva","GSDIV, forma hepática progresiva","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática progresiva","Glucogenosis tipo 4, forma hepática progresiva","Glucogenosis tipo IV, forma hepática progresiva"]],[308638,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva",["Deficiencia de GDE, forma hepática no progresiva","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma hepática no progresiva","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma hepática no progresiva","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva","GSD tipo 4, forma hepática no progresiva","GSDIV, forma hepática no progresiva","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma hepática no progresiva","Glucogenosis tipo 4, forma hepática no progresiva","Glucogenosis tipo IV, forma hepática no progresiva"]],[308655,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma neuromuscular perinatal letal",["Deficiencia de GDE, forma neuromuscular perinatal letal","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular perinatal letal","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal","GSD tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal","GSDIV, forma neuromuscular perinatal letal","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular perinatal letal","Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular perinatal letal","Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular perinatal letal"]],[308670,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita",["GSD tipo 4, forma neuromuscular congénita","GSDIV, forma neuromuscular congénita","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita","Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular congénita","Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular congénita","Deficiencia de GDE, forma neuromuscular congénita","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular congénita","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular congénita","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular congénita"]],[308684,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante, forma combinada hepática y miopática infantil",["Deficiencia de GDE, forma combinada hepática y miopática infantil","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil","GSD tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil","GSDIV, forma combinada hepática y miopática infantil","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma combinada hepática y miopática infantil","Glucogenosis tipo 4, forma combinada hepática y miopática infantil","Glucogenosis tipo IV, forma combinada hepática y miopática infantil"]],[308698,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil",["Deficiencia de GDE, forma neuromuscular infantil","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular infantil","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular infantil","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil","GSD tipo 4, forma neuromuscular infantil","GSDIV, forma neuromuscular infantil","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular infantil","Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular infantil","Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular infantil"]],[308712,"Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto",["Deficiencia de GDE, forma neuromuscular del adulto","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4, forma neuromuscular del adulto","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV, forma neuromuscular del adulto","GSD por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto","GSD tipo 4, forma neuromuscular del adulto","GSDIV, forma neuromuscular del adulto","Glucogenosis por deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno, forma neuromuscular del adulto","Glucogenosis tipo 4, forma neuromuscular del adulto","Glucogenosis tipo IV, forma neuromuscular del adulto"]],[308993,"Deficiencia de glicerol quinasa"],[308998,"Trastornos del metabolismo del glioxilato"],[309001,"Trastornos de absorción y transporte de los hidratos de carbono"],[309005,"Trastornos del metabolismo de los lípidos"],[309015,"Deficiencia familiar de lipoproteína lipasa",["Deficiencia de LPL"]],[309020,"Deficiencia familiar de apolipoproteína C-II",["Deficiencia familiar de apoC-II"]],[309025,"Deficiencia de mevalonato quinasa",["Deficiencia de mevalonato cinasa","MKD"]],[309028,"Trastornos de absorción y transporte de lípidos"],[309031,"Deficiencia de triacilglicerol-lipasa pancreática"],[309108,"Deficiencia de colipasa pancreática"],[309111,"Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa"],[309115,"Trastorno de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesis"],[309120,"Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa"],[309127,"Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa"],[309130,"Trastornos del ciclo de la carnitina y del transporte de la carnitina"],[309133,"Enfermedad metabólica por otro trastorno de la oxidación de ácidos grasos"],[309136,"Enfermedad mitocondrial por un defecto de maduración de los complejos de la cadena respiratoria"],[309139,"OBSOLETO: Trastorno mitocondrial por un defecto de transcripción o traducción del ADN mitocondrial",["OBSOLETO: Trastorno mitocondrial por un defecto de transcripción o traducción del ADNmt"]],[309144,"Gangliosidosis"],[309147,"Hiper-beta-alaninemia",["Hiperalaninemia"]],[309152,"Gangliosidosis GM2"],[309155,"Enfermedad de Sandhoff, forma infantil",["Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma infantil","Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma infantil","Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma infantil"]],[309162,"Enfermedad de Sandhoff, forma juvenil",["Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma juvenil","Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma juvenil","Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma juvenil"]],[309169,"Enfermedad de Sandhoff, forma adulta",["Deficiencia de la subunidad beta de la beta-hexosaminidasa, forma adulta","Gangliosidosis GM2, variante de Sandhoff, forma adulta","Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A y B, forma adulta"]],[309178,"Enfermedad de Tay-Sachs forma infantil",["Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A, forma infantil","Trastorno HEXA, forma infantil","Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma infantil","Enfermedad de Tay-Sachs infantil aguda","Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma infantil"]],[309185,"Enfermedad de Tay-Sachs forma juvenil",["Deficiencia de hexosaminidasa A, forma juvenil","Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma juvenil","Enfermedad de Tay-Sachs juvenil subaguda","Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma juvenil","Gangliosidosis GM2, variante por deficiencia de hexosaminidasa A, forma juvenil","Trastorno HEXA, forma juvenil"]],[309192,"Enfermedad de Tay-Sachs forma adulta",["Gangliosidosis GM2, variante Tay-Sachs, forma adulta","Gangliosidosis GM2, variante deficiencia de hexosaminidasa A, forma adulta","Trastorno HEXA, forma adulta","Deficiencia de la subunidad alfa de la beta-hexosaminidasa, forma adulta","Enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío"]],[309239,"OBSOLETO: Enfermedad de Tay-Sachs, variante B1",["OBSOLETO: Deficiencia de hexosaminidasa A, variante B1","OBSOLETO: Gangliosidosis GM2, variante B1"]],[309246,"Gangliosidosis GM2, variante AB",["Deficiencia del activador de hexosaminidasa"]],[309252,"Enfermedad de Gaucher atípica por deficiencia de saposina C"],[309256,"Leucodistrofia metacromática, forma infantil tardía",["Deficiencia de arilsulfatasa A, forma infantil tardía","MLD, forma infantil tardía"]],[309263,"Leucodistrofia metacromática, forma juvenil",["Deficiencia de arilsulfatasa A, forma juvenil","MLD, forma juvenil"]],[309271,"Leucodistrofia metacromática, forma adulta",["Deficiencia de arilsulfatasa A, forma adulta","MLD, forma adulta"]],[309279,"Glucoproteinosis"],[309282,"Alfa-manosidosis, forma infantil",["Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma infantil"]],[309288,"Alfa-manosidosis, forma adulta",["Deficiencia de alfa-D-manosidasa lisosomal, forma adulta"]],[309294,"Sialidosis"],[309297,"Mucopolisacaridosis tipo 4A",["Deficiencia de GALNS","Deficiencia de N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa","Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa","Enfermedad de Morquio tipo A","MPS4A","MPSIVA","Mucopolisacaridosis tipo IVA"]],[309310,"Mucopolisacaridosis tipo 4B",["Deficiencia de beta-D-galactosidasa","Enfermedad de Morquio tipo B","MPS4B","MPSIVB","Mucopolisacaridosis tipo IVB"]],[309319,"Trastornos del metabolismo del ácido siálico"],[309324,"Enfermedad por almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil",["ISSD"]],[309331,"Enfermedad de Salla intermedia grave"],[309334,"Enfermedad de Salla"],[309337,"Enfermedad por depósito lisosomal de glucógeno"],[309340,"Trastornos de los orgánulos relacionados con los lisosomas"],[309347,"Trastorno de la N-glicosilación de proteínas"],[309447,"Trastorno de la O-glicosilación de proteínas"],[309450,"Trastornos de la síntesis de O-xilosilglicanos"],[309458,"Trastornos de la síntesis de O-N-acetilgalactosaminilglicanos"],[309463,"Trastornos de la síntesis de O-xilosil/N-acetilgalactosaminilglicanos"],[309469,"Trastornos de la síntesis del O-manosilo glicano"],[309505,"Trastornos de la síntesis de fucoglucosanos"],[309515,"Trastorno de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje glicosilfosfatidilinositol",["Trastornos de la glicosilación de glicoesfingolípidos y del anclaje GPI"]],[309526,"Trastornos de la glicosilación múltiple"],[309568,"Defecto en el complejo oligomérico conservado de Golgi",["Defecto en el complejo COG"]],[309778,"Defecto de la V-ATPasa"],[309789,"Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1"],[309796,"Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2"],[309803,"Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3"],[309810,"Trastornos de la alfa-, beta- y omega- oxidación peroxisomal"],[309813,"Trastornos del metabolismo de las porfirinas y del hemo"],[309816,"Trastornos del metabolismo y la excreción de la bilirrubina"],[309819,"Trastornos del metabolismo de la pterina"],[309824,"Trastornos de absorción y transporte de metabolitos"],[309827,"Trastornos de absorción y transporte de vitaminas y del cofactor no protéico"],[309830,"Trastornos de la síntesis de catecolaminas"],[309833,"Trastornos del metabolismo y transporte de otras vitaminas y cofactores"],[309836,"Trastornos de absorción y transporte de minerales"],[309839,"Trastornos del metabolismo del cobre"],[309842,"Trastornos del metabolismo y del transporte del hierro"],[309845,"Trastornos del metabolismo del cinc"],[309848,"Trastornos de transporte del magnesio"],[309851,"Trastornos de transporte del manganeso"],[309854,"Síndrome de cirrosis-distonía-policitemia-hipermanganesemia"],[310050,"Inmunodeficiencia adquirida"],[313772,"Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía de inicio precoz",["Síndrome de ataxia espástica-neuropatía asociado al gen AFG3L2","Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5","SPAX5","Síndrome asociado al gen AFG3L2 de ataxia espástica-epilepsia mioclónica-neuropatía"]],[313781,"Síndrome de microdeleción 20p13",["Del(20)(p13)","Monosomía 20p13","Síndrome de deleción subtelomérica 20p"]],[313795,"Síndrome de Jawad"],[313800,"Síndrome ROSAH",["Síndrome de edema del nervio óptico-esplenomegalia","Síndrome de distrofia retiniana-edema del nervio óptico-esplenomegalia-anhidrosis-cefalea migrañosa"]],[313808,"Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides axonales y células gliales pigmentadas",["ALSP","Demencia familiar tipo Neumann","FPSG","GPSC","Gliosis subcortical de Neumann","Gliosis subcortical progresiva familiar","HDLS","Leucodistrofia ortocromática pigmentaria","Leucoencefalopatía autosómica dominante con esferoides neuroaxonales","Leucoencefalopatía de inicio en el adulto con esferoides axonales y células gliales pigmentadas","Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides","POLD"]],[313838,"Síndrome de Coats plus",["CRMCC","Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes"]],[313846,"Síndrome de telangiectasia cutánea familiar y predisposición al cáncer orofaríngeo"],[313850,"Degeneración cerebelosa-retiniana del lactante"],[313855,"Displasia con huesos incurvados asociada al gen FGFR2"],[313884,"Síndrome de microdeleción 12p12.1",["Del(12)(p12.1)","Monosomía 12p12.1"]],[313892,"Retraso del desarrollo y del lenguaje por deficiencia de SOX5"],[313906,"Quiste pancreático congénito",["Quiste pancreático congénito neonatal","Quiste verdadero congénito del páncreas"]],[313920,"Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr",["Carcinoma gástrico asociado a EBV","EBVaGC"]],[313936,"Síndrome PENS",["Síndrome de nevo epidérmico papuloso con capas de células basales 'en horizonte'"]],[313947,"Síndrome de microduplicación 2q23.1",["Dup(2)(q23.1)","Trisomía 2q23.1"]],[314002,"Síndrome de contracturas-cuello palmeado-micrognatia-pezones hipoplásicos",["Síndrome de Dinno"]],[314017,"Queratitis intersticial lineal idiopática"],[314022,"Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago",["GAPPS","Poliposis familiar de glándulas fúndicas con cáncer gástrico"]],[314029,"Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa ósea",["OI con aumento de la masa ósea"]],[314034,"Síndrome de microduplicación 7p22.1",["Dup(7)(p22.1)","Trisomía 7p22.1"]],[314041,"Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada"],[314051,"Síndrome de leucoencefalopatía-anomalías del tálamo y tallo cerebral-lactato elevado",["COXPD12","Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 12","LTBL"]],[314373,"Diarrea crónica infantil por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C"],[314376,"Obstrucción intestinal en el recién nacido por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C",["Íleo meconial por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C"]],[314381,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 6",["Disautonomía familiar con contracturas","HSAN6","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VI"]],[314389,"Síndrome de duplicación Xq12-q13.3",["Dup(X)(q12-q13.3)","Síndrome de Kaya-Prontera"]],[314394,"Síndrome de talla baja-onicodisplasia-dismorfia facial-hipotricosis",["Síndrome SOFT"]],[314399,"Aplasia y mielodisplasia autosómica dominante",["Anemia aplásica y mielodisplasia autosómicas dominantes"]],[314404,"Síndrome de ataxia cerebelosa-sordera-narcolepsia autosómico dominante",["Síndrome ADCA-DN","Síndrome de ataxia cerebelosa-hipoacusia-narcolepsia autosómico dominante"]],[314419,"Ameloblastoma",["Ameloblastoma de la mandíbula"]],[314422,"Carcinoma ameloblástico"],[314425,"Tumor odontológico raro"],[314432,"Síndrome de hernia spiegeliana-criptorquidia"],[314451,"Síndrome de Meigs",["Síndrome de Demons-Meigs"]],[314459,"Síndrome de pseudo-Meigs",["Síndrome de pseudo-Demons-Meigs"]],[314466,"Síndrome de Meigs atípico",["Síndrome de Demons-Meigs atípico","Síndrome de Meigs incompleto"]],[314473,"Fibroma ovárico"],[314478,"Fibrotecoma ovárico"],[314485,"Neuropatía motora distal hereditaria de inicio en el adulto joven",["Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5","dHMN de inicio en el adulto joven","dSMA5"]],[314555,"Síndrome de dismorfia facial-anomalías oculares-osteopenia-discapacidad intelectual-anomalías dentarias",["Síndrome de Hamamy"]],[314566,"Apraxia progresiva primaria del habla"],[314572,"Síndrome de leucoencefalopatía-ictus isquémico-retinosis pigmentaria autosómico recesivo"],[314575,"Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-braquicefalia-estenosis pilórica-criptorquidia"],[314585,"Síndrome de sobrecrecimiento 15q"],[314588,"Síndrome de triplicación terminal 15q",["Tetrasomía 15(q25-qter)","Tetrasomía 15q26","Tetrasomía terminal 15q","Triplicación 15q25-qter","Triplicación 15q26"]],[314597,"Síndrome de Chudley-McCullough"],[314603,"Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía",["ARSAL","Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3","SPAX3"]],[314613,"Síndrome del teratoma creciente"],[314621,"Duplicación de la glándula hipofisaria",["Duplicación hipofisaria","Síndrome de DPG-plus","Síndrome de duplicación de la glándula hipofisaria-plus"]],[314629,"Enfermedad CLN11",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 11","NCL11"]],[314632,"Enfermedad CLN12",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil asociada a ATP13A2","Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 12","Lipofuscinosis ceroidea neuronal-parkinsonismo juvenil","NCL12"]],[314637,"Miocardiopatía hipertrófica mitocondrial con acidosis láctica por deficiencia de MTO1",["COXPD10","Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 10"]],[314647,"Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual"],[314652,"Amiloidosis variante ABeta2M",["Amiloidosis beta2-microglobulínica autosómica dominante"]],[314655,"Síndrome de hipotonía-crisis-encefalopatía neonatal grave por microdeleción 5q31.3",["Del(5)(q31.3)","Monosomía 5q31.3","Síndrome de microdeleción 5q31.3"]],[314662,"Síndrome de sobrecrecimiento segmentario progresivo con hiperplasia fibroadiposa"],[314667,"TMEM165-CDG",["CDG-IIk","CDG2k","Síndrome CDG tipo IIk","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iik","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2k","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iik"]],[314679,"Síndrome cerebro-facio-articular",["Síndrome de Van Maldergem"]],[314684,"Linfoma óseo primario"],[314689,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4",["CID por deficiencia de STK4"]],[314697,"Porencefalia adquirida"],[314701,"Amiloidosis sistémica primaria",["Amiloidosis AL sistémica"]],[314709,"Amiloidosis localizada primaria",["Amiloidosis de cadena ligera localizada","Amiloidosis inmunoglobulínica localizada"]],[314718,"Síndrome de arteriopatía letal por deficiencia de fibulina-4"],[314721,"Displasia de dentina atípica por deficiencia de SMOC2",["Displasia de dentina tipo 1 con microdontia y anomalías en la forma"]],[314749,"Enfermedad rara con síndrome de Cushing suprarrenal como característica principal"],[314753,"Adenoma hipofisario secretor",["Adenoma hipofisario endocrino con actividad endocrina","Adenoma hipofisario funcionante"]],[314759,"Adenoma hipofisario secretor mixto",["Adenoma hipofisario funcionante mixto"]],[314769,"Somatomamotropinoma",["Adenoma hipofisario co-secretor de GH y PRL","Adenoma hipofisario co-secretor de hormona de crecimiento y prolactina","Somatolactotropinoma","Somatoprolactinoma"]],[314777,"Adenoma hipofisario aislado familiar",["FIPA"]],[314786,"Adenoma hipofisario silente"],[314790,"Adenoma hipofisario nulo"],[314795,"Talla baja asociada al gen SHOX"],[314802,"Talla baja por deficiencia parcial de GHR",["Talla baja por deficiencia parcial del receptor de la hormona de crecimiento"]],[314811,"Talla baja por deficiencia de GHSR",["Deficiencia del receptor de ghrelina","Talla baja por deficiencia del receptor de secretagogos de la hormona de crecimiento"]],[314822,"Acidosis tubular renal primaria"],[314889,"Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante",["AD pRTA"]],[314911,"Enfermedad de Canavan grave",["Enfermedad de Canavan infantil","Enfermedad de Canavan neonatal"]],[314918,"Enfermedad de Canavan leve",["Enfermedad de Canavan juvenil"]],[314928,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hidrocefalia de presión normal",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hidrocefalia crónica del adulto"]],[314946,"OBSOLETO: Infección por Mycobacterium xenopi"],[314950,"Síndrome hipereosinofílico primario",["HES primario","HES-M","HESN","Síndrome hipereosinofílico clonal","Síndrome hipereosinofílico neoplásico"]],[314962,"Síndrome hipereosinofílico secundario",["HES secundario","HESR","Síndrome hipereosinofílico reactivo"]],[314970,"Síndrome hipereosinofílico linfoide",["HES linfoide","HES-L"]],[314978,"Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X"],[314993,"Síndrome de cataratas-enfermedad cardíaca congénita-defectos del tubo neural"],[315306,"Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma perdedora de sal",["HSC 21-OHD clásica, forma perdedora de sal"]],[315311,"Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por deficiencia de 21-hidroxilasa, forma virilizante simple",["HSC clásica virilizante por 21-OHD"]],[315350,"Enfermedad autoinmune con afectación de la piel"],[316226,"Ataxia espástica",["SPAX"]],[316235,"Ataxia espástica autosómica dominante",["AD-SPAX"]],[316240,"Ataxia espástica autosómica recesiva",["AR-SPAX"]],[316244,"Síndrome de deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12",["Deleción parcial del cromosoma 12p","Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 12","Monosomía parcial del cromosoma 12p"]],[317416,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+",["IDCG T-B+","T-B+ SCID"]],[317419,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B-",["IDCG T-B-","T-B- SCID"]],[317425,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ por deficiencia de DNA-PKcs",["IDCG T-B-NK+ por deficiencia de DNA-PKcs","SCID T-B-NK+ por deficiencia de DNA-PKcs"]],[317428,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1",["CID por deficiencia de ORAI1"]],[317430,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1",["CID por deficiencia de STIM1"]],[317473,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKAROS",["Fenotipo de IDCV por haploinsuficiencia funcional de IKAROS","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por haploinsuficiencia funcional de IKZF1"]],[317476,"XMEN",["CID por deficiencia de MAGT1","Deficiencia de magnesio ligada al cromosoma X con infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MAGT1","Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X con deficiencia de magnesio, infección por el virus de Epstein-Barr y neoplasia"]],[319160,"Miopatía congénita con núcleos internos y cores atípicos",["CNM4","Miopatía centronuclear tipo 4"]],[319171,"Síndrome de microdeleción terminal 17p13.1",["Del(17)(p13.1) terminal"]],[319182,"Síndrome de Wiedemann-Steiner",["Síndrome de hipertricosis-talla baja-dismorfia facial-retraso del desarrollo"]],[319189,"Mioclonía cortical familiar"],[319192,"Displasia de la unión diencéfalo-mesencefálica"],[319195,"Displasia condroectodérmica con ceguera nocturna"],[319199,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53",["SPG53"]],[319205,"Hemorragia suprarrenal masiva bilateral",["BMAH","Hemorragia suprarrenal bilateral"]],[319213,"Fiebre hemorrágica del virus Lujo",["Fiebre hemorrágica de Zambia"]],[319218,"Fiebre hemorrágica del virus Ébola",["Enfermedad del virus Ébola","Fiebre del Ébola","EHF"]],[319223,"Fiebre hemorrágica de Argentina",["Fiebre hemorrágica argentina","Fiebre hemorrágica del virus Junin"]],[319229,"Fiebre hemorrágica boliviana",["Fiebre hemorrágica del virus Machupo"]],[319234,"Fiebre hemorrágica venezolana",["Fiebre hemorrágica del virus Guanarito"]],[319239,"Fiebre hemorrágica brasileña",["Fiebre hemorrágica del virus Sabia"]],[319244,"Fiebre hemorrágica del virus Chapare"],[319247,"Síndrome pulmonar por hantavirus"],[319251,"Fiebre del valle del Rift"],[319254,"Enfermedad de la selva de Kyasanur",["Fiebre hemorrágica de Kyasanur"]],[319266,"Fiebre hemorrágica de Omsk"],[319276,"Carcinoma renal de células claras",["Adenocarcinoma renal de células claras","CCRCC","Carcinoma de células renales de células claras"]],[319287,"Neoplasia renal quística multilocular de bajo potencial maligno",["Adenocarcinoma multilocular de células claras","Adenocarcinoma renal multilocular de células claras","Carcinoma multilocular de células renales de células claras","Carcinoma quistico multilocular de células renales","MCRCC"]],[319298,"Carcinoma papilar de células renales",["Adenocarcinoma papilar renal"]],[319303,"Carcinoma de células renales cromófobo",["Adenocarcinoma de células renales cromófobo"]],[319308,"Carcinoma de células renales con translocación de la familia MiT",["Carcinoma asociado a la translocación MITF/TFE","Carcinoma de células renales con translocación"]],[319314,"OBSOLETO: Carcinoma de células renales asociado a neuroblastoma",["OBSOLETO: Carcinoma de células renales tras un neuroblastoma"]],[319319,"Carcinoma medular renal"],[319322,"Carcinoma renal mucinoso tubular y de células fusiformes"],[319325,"Carcinoma renal túbulo-quístico"],[319328,"Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer de células renales"],[319332,"Artrogriposis múltiple congénita miogénica autosómica recesiva",["AMC asociada a SYNE1","AMC miogénica autosómica recesiva","Artrogriposis múltiple congénita asociada a SYNE1"]],[319340,"Síndrome del complejo de Carney-trismo-pseudocamptodactilia",["Variante del complejo de Carney"]],[319462,"Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer por mutaciones bialélicas en el gen BRCA2"],[319465,"Leucemia mieloide aguda hereditaria",["Leucemia mieloide aguda familiar pura","MLA familiar","MLA familiar pura","MLA hereditaria"]],[319480,"Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen CEBPA",["MLA con mutaciones somáticas en el gen CEBPA"]],[319487,"Carcinoma papilar o folicular familiar de tiroides",["Carcinoma no medular puro familiar de tiroides","FNMTC"]],[319494,"Carcinoma no medular familiar de tiroides"],[319504,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8",["COXPD8"]],[319509,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9",["COXPD9"]],[319514,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 13",["COXPD13"]],[319519,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14",["COXPD14"]],[319524,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15",["COXPD15"]],[319535,"Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa",["MSMD autosómica recesiva por deficiencia completa"]],[319539,"Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial",["MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial"]],[319543,"Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial",["MSMD autosómica dominante por un deficiencia parcial"]],[319547,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR2",["MSMD por deficiencia completa del IFNgammaR2","MSMD por deficiencia completa del receptor 2 del interferón-gamma","Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor 2 del interferón-gamma"]],[319552,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12RB1",["MSMD por deficiencia completa del IL12RB1","MSMD por deficiencia completa del receptor beta 1 de la interleucina 12","Susceptibilidad mendeliana a la deficiencia del receptor beta 1 de la interleucina 12"]],[319558,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12B",["MSMD por deficiencia completa de la interleucina 12B","MSMD por deficiencia completa del IL12B","Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de la interleucina 12B"]],[319563,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del ISG15",["MSMD por deficiencia completa del ISG15"]],[319569,"Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1",["MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del IFNgammaR1","MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del receptor 1 del interferón-gamma"]],[319574,"Susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2",["MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del IFNgammaR2","MSMD autosómica recesiva por deficiencia parcial del receptor 2 del interferón-gamma"]],[319581,"Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR1",["MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del IFNgammaR1","MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del receptor 1 del interferón-gamma"]],[319589,"Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IFNgammaR2",["MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del IFNgammaR2","MSMD autosómica dominante por deficiencia parcial del receptor 2 del interferón-gamma"]],[319595,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1",["MSMD por deficiencia parcial del STAT1","MSMD por deficiencia parcial del transductor de señal y activador de transcripción 1"]],[319600,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del IRF89",["MSMD por deficiencia parcial del IRF89","MSMD por deficiencia parcial del factor regulador del interferón 8","Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del factor regulador de interferón 8"]],[319605,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X",["MSMD ligada al cromosoma X"]],[319612,"OBSOLETO: Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG",["OBSOLETO: SMEM ligada al cromosoma X por deficiencia de IKBKG","OBSOLETO: SMEM ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO","OBSOLETO: Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de NEMO"]],[319623,"OBSOLETO: Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB",["OBSOLETO: SMEM ligada al cromosoma X por deficiencia de CYBB"]],[319635,"Amiloidosis cutánea discrómica"],[319640,"Distrofia macular retiniana tipo 2",["Distrofia macular en ojo de buey autosómica dominante","Distrofia macular retiniana asociada al gen PROM1","MCDR2"]],[319646,"PGM1-CDG",["CDG-It","CDG1T","Deficiencia de fosfoglucomutasa-1","Síndrome CDG tipo It","Trastorno congénito de la glicosilación asociado a PGM1","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1t","Trastorno congénito de la glicosilación tipo It"]],[319651,"Anemia megaloblástica constitucional con enfermedad neurológica grave",["Deficiencia de DHFR","Deficiencia de dihidrofolato reductasa"]],[319658,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Discapacidad intelectual inexplicada"],[319667,"Linfoma primario de la conjuntiva",["Tumor linfoide primario de la conjuntiva"]],[319671,"Síndrome de Alazami",["Enanismo primordial microcefálico tipo Alazami"]],[319675,"Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber",["Enanismo primordial microcefálico tipo Dauber"]],[319678,"Síndrome de encefalopatía-miocardiopatía hipertrófica-enfermedad tubular renal"],[319681,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: No persistencia de la lactasa en el adulto"],[319684,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deficiencia de inosina trifosfatasa"],[319691,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Ceguera parcial para los colores tipo protan",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acromatopsia parcial tipo protan","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Protanopía"]],[319698,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Ceguera parcial para los colores tipo deutan",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Acromatopsia parcial tipo deutan","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Deuteranopía"]],[319705,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Enfermedad de Parkinson"],[319719,"Síndrome autoinflamatorio de la infancia"],[320317,"OBSOLETO: Síndrome de fisura labiopalatina-displasia ectodérmica"],[320332,"Paraplejía espástica pura ligada al cromosoma X"],[320335,"Paraplejía espástica hereditaria pura o compleja",["Paraplejía espástica familiar pura o compleja","Paraplejía espástica hereditaria pura o complicada"]],[320342,"Paraplejía espástica autosómica dominante pura o compleja"],[320346,"Paraplejía espástica autosómica recesiva pura o compleja"],[320350,"Paraplejía espástica ligada al cromosoma X pura o compleja"],[320355,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 41",["SPG41"]],[320360,"Paraplejía espástica mitocondrial asociada a MT-ATP6",["Paraplejía espástica de herencia materna","SPG de herencia materna"]],[320365,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 36",["SPG36"]],[320370,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 43",["SPG43"]],[320375,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55",["SPG55"]],[320380,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54",["SPG54"]],[320385,"Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2",["HSAN por una mutación en el gen TECPR2","Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49","SPG49"]],[320391,"Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 46",["SPG46","Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 46"]],[320396,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45",["Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 65","SPG45","SPG65"]],[320401,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44",["SPG44"]],[320406,"Síndrome de paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía",["SPOAN"]],[320411,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 56",["SPG56"]],[322126,"Tumor genético de tejidos hematopoyéticos y linfoides"],[324262,"Ataxia cerebelosa congénita por deficiencia de MGLUR1 autosómica recesiva",["Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia del receptor metabotrópico de glutamato 1","Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 13","SCAR13"]],[324290,"Epilepsia mioclónica progresiva asociada a PRDM8",["Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio precoz"]],[324294,"Inmunodeficiencia de células T con epidermodisplasia verruciforme",["Inmunodeficiencia de células T por deficiencia de RHOH"]],[324299,"Síndrome de policitemia-feocromocitoma/paraganglioma asociado al gen EPAS1",["Síndrome de policitemia-FPGL asociado al gen EPAS1","Síndrome de paraganglioma-somatostatinoma-policitemia"]],[324307,"Síndrome de incurvación tibial lateral grave-talla baja-escápula alada leve-dismorfia facial leve"],[324313,"Síndrome de microdeleción 9p13",["Del(9)(p13)","Monosomía 9p13"]],[324321,"Disfunción del nodo sinusal y sordera",["Disfunción del nodo sinusal e hipoacusia"]],[324353,"Agenesia congénita de quiasma"],[324364,"Distrofia ósea esclerosante mixta con manifestaciones extraesqueléticas"],[324381,"Miopatía hereditaria por cuerpos de inclusión tipo 4",["HIBM4"]],[324410,"Síndrome de discapacidad intelectual-cardiomegalia-insuficiencia cardíaca congestiva ligado al cromosoma X"],[324416,"Síndrome de hipertrofia muscular-hepatomegalia-polihidramnios"],[324422,"ALG13-CDG",["CDG-1s","CDG-Is","Síndrome CDG tipo Is","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1s","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Is"]],[324442,"Neuropatía axonal autosómica recesiva con neuromiotonía",["ARAN-NM","ARCMT2-NM","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 con neuromiotonía"]],[324525,"Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADN mitocondrial",["Miocardiopatía hipertrófica con anomalías renales por mutación del ADNmt"]],[324530,"Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2-desregulación inmunológica",["APLAID"]],[324535,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 11",["COXPD11"]],[324540,"Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-hallux bífido-discapacidad intelectual",["Síndrome de afonía-hipoacusia-distrofia retiniana-duplicación del hallux-discapacidad intelectual","Síndrome de afonía-sordera-distrofia retiniana-duplicación del hallux-discapacidad intelectual"]],[324561,"Síndrome de hipopigmentación-queratodermia palmoplantar punctata",["Enfermedad de Cole","Hipopigmentación guttata y queratodermia palmoplantar punctata","Hipopigmentación y queratosis punctata de palmas y plantas"]],[324569,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 8",["HPC8","Hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen CHMP1A"]],[324575,"Hiperinsulinismo por deficiencia de HNF1A",["Hipoglucemia hiperinsulinémica por deficiencia de HNF1A"]],[324581,"Miopatía congénita benigna del samaritano"],[324585,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante con dolor neuropático"],[324588,"Discinesia familiar y mioquimia facial",["FDFM"]],[324601,"Paladar hendido y anquiloglosia ligados al cromosoma X"],[324604,"Miopatía multiminicore clásica",["Enfermedad multiminicore clásica","MmD clásica"]],[324611,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen KIF5A",["CMT2 por una mutación en el gen KIF5A"]],[324625,"Chikungunya"],[324632,"Infección por el virus Hendra"],[324636,"Síndrome de sensibilización autoeritrocitaria",["GDS","Púrpura psicógena","Síndrome de Gardner-Diamond","Síndrome de hematoma doloroso"]],[324648,"Salmonelosis invasiva no tifoidea",["Enfermedad de invasiva por salmonella no tifoidea","Enfermedad invasiva por SNT"]],[324703,"Amiloidosis ABetaL34V",["Amiloidosis ABeta tipo piamontés","Amiloidosis asociada a ABetaL34V","HCHWA tipo piamontés","Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo piamontés"]],[324708,"Amiloidosis ABeta tipo Iowa",["Amiloidosis ABetaD23N","HCHWA tipo Iowa","Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo Iowa"]],[324713,"Amiloidosis ABeta tipo italiano",["Amiloidosis ABetaE22K","HCHWA tipo italiano","Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo italiano"]],[324718,"Amiloidosis ABetaA21G",["Amiloidosis ABeta tipo flamenco","Amiloidosis asociada a ABetaA21G","HCHWA tipo flamenco","Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo flamenco"]],[324723,"Amiloidosis ABeta tipo ártico",["Amiloidosis ABetaE22G","HCHWA tipo ártico","Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo ártico"]],[324737,"SRD5A3-CDG",["CDG-Iq","CDG1Q","Síndrome CDG tipo Iq","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1q","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iq"]],[324761,"Talla baja significativa primordial microcefálica",["Enanismo primordial microcefálico"]],[324764,"Síndrome trico-rino-falángico"],[324767,"Enfermedad rara no familiar con miocardiopatía dilatada"],[324924,"Síndrome de fiebre periódica hereditaria"],[324927,"Síndrome autoinflamatorio piogénico"],[324930,"Síndrome autoinflamatorio granulomatoso"],[324933,"Síndrome autoinflamatorio y autoinmune mixto"],[324936,"Síndrome autoinflamatorio no clasificado"],[324939,"Síndrome de fiebre periódica de la infancia"],[324942,"Síndrome autoinflamatorio piogénico de la infancia"],[324950,"Síndrome autoinflamatorio granulomatoso de la infancia"],[324953,"Síndrome autoinflamatorio de la infancia no clasificado"],[324960,"Síndrome de fiebre periódica inexplicada de la infancia"],[324964,"Osteomielitis crónica no bacteriana/Osteomielitis crónica multifocal recurrente",["CNO/CRMO"]],[324972,"Síndrome MAGIC",["Cartílago inflamado con úlceras bucales y genitales"]],[324977,"Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma",["PRAAS","Síndrome de ALDD","Síndrome de autoinflamación-lipodistrofia-dermatosis","Síndrome de discapacidad por proteosoma"]],[324982,"OBSOLETO: Síndrome SAPHO de inicio en el adulto",["OBSOLETO: Síndrome de sinovitis-acné-pustulosis-hiperostosis-osteítis de inicio en el adulto"]],[324989,"OBSOLETO: Síndrome SAPHO de inicio juvenil",["OBSOLETO: Síndrome de sinovitis-acné-pustulosis-hiperostosis-osteítis de inicio juvenil"]],[324999,"Síndrome JMP",["Síndrome contracturas articulares-atrofia muscular-anemia microcítica-lipodistrofia asociada a paniculitis"]],[325004,"Síndrome CANDLE",["Síndrome de dermatosis neutrofílica atípica-lipodistrofia-temperatura elevada"]],[325055,"Anomalía del desarrollo gonadal 46,XX",["Trastorno del desarrollo gonadal 46,XX"]],[325061,"Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos fetoplacentarios",["DSD 46,XX inducido por exceso de andrógenos fetoplacentarios","Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos fetoplacentarios"]],[325093,"Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno",["Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno","DSD 46,XX inducido por exceso de andrógenos endógenos de origen materno"]],[325099,"Desarrollo sexual diferente 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno",["DSD 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno","Trastorno del desarrollo sexual 46,XX inducido por exceso de andrógenos exógenos de origen materno"]],[325109,"Síndrome con desarrollo sexual diferente 46,XX",["Síndrome con DSD 46,XX","Síndrome con trastorno del desarrollo sexual 46,XX"]],[325118,"Anomalía del desarrollo gonadal 46,XY",["Trastorno del desarrollo gonadal 46,XY"]],[325124,"Agenesia testicular",["Anorquidia bilateral"]],[325345,"Desarrollo sexual diferente 46,XY ovotesticular",["DSD ovotesticular 46,XY","Trastorno ovotesticular del desarrollo sexual 46,XY"]],[325351,"Desarrollo sexual diferente 46,XY de origen endocrino",["DSD 46,XY de origen endocrino","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY de origen endocrino"]],[325357,"Desarrollo sexual diferente 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos",["DSD 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por una alteración en la producción de andrógenos"]],[325448,"Hipoplasia de células de Leydig por deficiencia de LHB",["Hipoplasia de células de Leydig por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante","TDS 46,XY por deficiencia de LHB","TDS 46,XY por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de LHB","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de la subunidad beta de la hormona luteinizante"]],[325511,"Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol",["DSD 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol","Trastarno del desarrollo sexual 46,XY por un defecto de la síntesis del colesterol"]],[325524,"Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide clásica por deficiencia de STAR",["CLAH clásica","HSCL clásica"]],[325529,"Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide no clásica por deficiencia de STAR",["CLAH no clásica","HSCL no clásica"]],[325537,"Desarrollo sexual diferente 46,XY inducido por exposición materna a disruptores endocrinos",["DSD 46,XY inducido por exposición materna a disruptores endocrinos","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY inducido por exposición materna a disruptores endocrinos"]],[325546,"Desarrollo sexual diferente por anomalías del cromosoma sexual",["DSD por anomalías del cromosoma sexual","Trastorno del desarrollo sexual por anomalías del cromosoma sexual"]],[325620,"Desarrollo sexual diferente de interés ginecológico",["DSD de interés ginecológico"]],[325632,"Desarrollo sexual diferente 46,XY de interés ginecológico",["DSD 46,XY de interés ginecológico","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY de interés ginecológico"]],[325638,"Síndrome con desarrollo sexual diferente de interés ginecológico",["Síndrome con DSD de interés ginecológico","Síndrome con trastorno del desarrollo sexual de interés ginecológico"]],[325665,"Desarrollo sexual diferente genético de interés ginecológico",["DSD genético de interés ginecológico","Trastorno del desarrollo sexual genético de interés ginecológico"]],[325690,"Desarrollo sexual diferente genético",["DSD genético","Trastorno del desarrollo sexual genético"]],[325697,"Desarrollo sexual diferente 46,XX genético",["DSD 46,XX genético","Trastorno del desarrollo sexual 46,XX genético"]],[325706,"Desarrollo sexual diferente 46,XY genético",["DSD 46,XY genético","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY genético"]],[325713,"Desarrollo sexual diferente 46,XY genético de origen endocrino",["DSD 46,XY genético de origen endocrino","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY genético de origen endocrino"]],[328269,"OBSOLETO: Enfermedad ósea rara con un defecto de reducción de extremidades",["OBSOLETO: Enfermedad ósea rara con hipoplasia de extremidades"]],[329173,"Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis",["Deficiencia de HOIL1"]],[329178,"Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual y epilepsia grave",["CDG-Iu","CDG1U","DMC con discapacidad intelectual y epilepsia grave","DPM2-CDG","Síndrome CDG tipo Iu","Síndrome de la glicoproteína deficiente en carbohidrato tipo Iu","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1u","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iu"]],[329191,"Síndrome de talla alta-halluces largos-extra epífisis múltiple",["Síndrome de talla alta-dedos gordos del pie largos-extra epífisis múltiple","Síndrome de talla alta-escoliosis-macrodactilia de los dedos gordos del pie"]],[329195,"Retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha",["Retraso del desarrollo con TEA e inestabilidad en la marcha"]],[329206,"OBSOLETO: Síndrome congénito de distrofia muscular-hipertrofia muscular-discapacidad intelectual grave",["OBSOLETO: Síndrome congénito de distrofia muscular-hipertrofia muscular-discapacidad intelectual asociada a POMT1"]],[329211,"Vitreorretinopatía inflamatoria neovascular autosómica dominante",["ADNIV"]],[329217,"Trombosis de los senos venosos cerebrales",["CSVT"]],[329224,"Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers",["TND asociado al gen PACS1","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PACS1","Síndrome asociado al gen PACS1"]],[329228,"Talla baja significativa primordial microcefálica por deficiencia de ZNF335",["Enanismo primordial microcefálico por deficiencia de ZNF335","Enanismo primordial microcefálico tipo Walsh"]],[329235,"Hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con agrandamiento testicular de inicio tardío",["Hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con macroorquidismo de inicio tardío","Síndrome de deficiencia de IGSF1"]],[329242,"Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas",["Diarrea crónica congénita con enteropatía exudativa"]],[329249,"Síndrome grave de resistencia a insulina-obesidad por deficiencia de SH2B1 de inicio precoz"],[329252,"OBSOLETO: Síndrome de disostosis espondilocostal-hipospadias-discapacidad intelectual"],[329255,"Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual por deficiencia de UBE3B"],[329258,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Q",["CMT2Q"]],[329284,"Neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller",["BPAN","Encefalopatía estática de la infancia con neurodegeneración en el adulto","NBIA5","Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5","SENDA"]],[329303,"Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6",["PLAN"]],[329308,"Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos",["FAHN"]],[329314,"Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial por deficiencia de DGUOK de inicio en el adulto",["Síndrome de deleción múltiple del ADNmt por deficiencia de DGUOK en el adulto"]],[329319,"Trombocitopenia con defectos distales de las extremidades",["Trombocitosis familiar con un defecto trasversal de las extremidades"]],[329324,"Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido",["Hemangioma cutáneo con atrofia muscular u ósea"]],[329329,"Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva"],[329332,"Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca",["Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca congénita"]],[329336,"Oftalmoplejía externa progresiva crónica con miopatía mitocondrial de inicio en el adulto",["CPEO del adulto con miopatía mitocondrial"]],[329341,"OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos DPP6",["OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos DPPX","OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos dipeptidil-peptidasa 6"]],[329457,"Artrogriposis distal tipo 5D",["Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoparesia","Artrogriposis distal tipo 5 sin oftalmoplejía","DA5D"]],[329466,"Distonía focal autosómica dominante tipo DYT25",["DYT25","Distonía DYT25"]],[329469,"Leucemia megacarioblástica aguda en niños sin síndrome de Down",["LMCA sin SD","Leucemia megacarioblástica aguda en niños sin trisomía 21"]],[329475,"Síndrome de paraplejía espástica-enfermedad ósea de Paget"],[329478,"Miopatía distal del adulto por una mutación en el gen VCP"],[329481,"Glomerulopatía por lipoproteínas",["LPG"]],[329802,"Síndrome de microduplicación 5p13",["Dup(5)(p13)","Trisomía 5p13"]],[329813,"Síndrome de disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico",["DUP paterna de genoma completo en mosaico","Mosaicismo androgénico/biparental"]],[329874,"Miocarditis idiopática de células gigantes",["IGCM"]],[329883,"Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica",["Gastropatía hipertrófica sin hipoproteinemia"]],[329888,"Miopatía inflamatoria idiopática juvenil",["JIIM"]],[329894,"Miositis de solapamiento juvenil"],[329903,"Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por inmunoglobulinas",["Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por Ig","MPGN mediada por Ig","MPGN mediada por inmunoglobulinas"]],[329918,"Glomerulopatía C3",["Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por Ig","Glomerulonefritis membranoproliferativa no mediada por inmunoglobulinas","MPGN no mediada por Ig","MPGN no mediada por inmunoglobulinas"]],[329931,"Glomerulonefritis C3"],[329942,"Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa neonatal transitoria",["Acidemia glutárica neonatal transitoria tipo 2","Aciduria glutárica neonatal transitoria tipo 2","Deficiencia neonatal transitoria de MAD","MADD neonatal transitorio"]],[329967,"Hidrartrosis intermitente"],[329971,"Poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli"],[329977,"Tumor neuroendocrino clásico del apéndice",["Tumor neuroendocrino apendicular clásico"]],[329984,"Carcinoma de células caliciformes",["Célula caliciforme adenocarcinoide","Célula caliciforme carcinoide","GCC","Tumor de células caliciformes"]],[329998,"OBSOLETO: Meningitis linfomatosa"],[330001,"Amiloidosis ATTR forma nativa",["Amiloidosis ATTRwt","Amiloidosis asociada a ATTR tipo salvaje","Amiloidosis asociada a ATTRwt","Amiloidosis sistémica senil"]],[330006,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Telangiectasia macular tipo 2"],[330009,"OBSOLETO: Poliomielitis en pacientes con inmunodeficiencias consideradas de riesgo"],[330012,"Edema pulmonar de gran altitud",["EPGA"]],[330015,"Intoxicación por plomo",["Envenenamiento por plomo","Plumbismo","Saturnismo"]],[330021,"Intoxicación por mercurio",["Envenenamiento por mercurio","Hidrargiria","Mercurialismo"]],[330029,"Síndrome de hipotricosis-sordera",["Síndrome de hipotricosis-hipoacusia"]],[330032,"Síndrome de hemoglobina Lepore-beta-talasemia",["Hb Lepore-beta-talasemia","Lepore-beta-talasemia"]],[330041,"Enfermedad de la hemoglobina M",["Hemoglobinopatía M","Metahemoglobinemia autosómica dominante"]],[330050,"Encefatalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada a DNM1L"],[330054,"Síndrome de catarata congénita-hipotonía muscular progresiva-hipoacusia-retraso del desarrollo",["Síndrome de catarata congénita-hipotonía muscular progresiva-sordera-retraso del desarrollo"]],[330058,"Hidroa vacciniforme"],[330061,"Prúrigo actínico",["Erupción polimorfa lumínica familiar de los indios americanos","Erupción polimorfa lumínica hereditaria de los indios americanos","Hidroa estival","Prúrigo de verano de Hutchinson"]],[330064,"Dermatitis actínica crónica",["Dermatitis fotosensible crónica","Reticuloide actínico"]],[330197,"OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual variable de origen genético",["OBSOLETO: Síndrome de anomalías congénitas múltiples-discapacidad intelectual variable con o sin dismorfia de origen genético"]],[330206,"Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico sin discapacidad intelectual de origen genético",["Anomalías congénitas múltiples genéticas sin discapacidad intelectual con o sin dismorfia"]],[331176,"Neutropenia congénita grave por deficiencia de G6PC3",["NCG por deficiencia de G6PC3","Neutropenia congénita grave por deficiencia de la subunidad catalítica 3 de la glucosa-6-fosfatasa","Neutropenia congénita grave tipo 4","SCN4","Síndrome de neutropenia congénita grave-hipertensión pulmonar-angiectasia venosa superficial"]],[331184,"Síndrome con neutropenia congénita como característica principal",["Síndrome con neutropenia constitucional como característica principal","Síndrome con neutropenia genética como característica principal"]],[331187,"Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2"],[331190,"Inmunodeficiencia por deficiencia de ficolina3"],[331193,"Otros síndromes de inmunodeficiencia por defectos en la inmunidad innata"],[331206,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ por deficiencia completa de RAG1/2",["SCID T-B-NK+ por deficiencia completa de RAG1/2","IDCG T-B-NK+ por deficiencia completa de RAG1/2"]],[331217,"Síndrome con inmunodeficiencia combinada"],[331220,"Síndrome de inmunodeficiencia combinada por defecto tímico"],[331223,"Síndrome de hiper IgE"],[331226,"Susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2"],[331232,"Inmunodeficiencia con isotipo o deficiencias de cadena ligera con número normal de células B"],[331235,"Deficiencia de IgM selectiva",["Deficiencia de inmunoglobulina M selectiva"]],[331240,"Inmunodeficiencia con reducción grave de IgG e IgA en suero con IgM normal/elevado y número normal de células B"],[331244,"OBSOLETO: Otros síndromes de inmunodeficiencia con defectos predominantes de anticuerpos"],[331249,"Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria con hipopigmentación",["LHH familiar con hipopigmentación","LHH genética con hipopigmentación","LHH primaria con hipopigmentación","Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar con hipopigmentación","Linfohistiocitosis hemofagocítica genética con hipopigmentación"]],[352298,"OBSOLETO: Canalopatía muscular genética"],[352301,"Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos"],[352306,"Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante del sistema nervioso central"],[352309,"Trastorno de la síntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante de los nervios periféricos"],[352312,"Trastorno de la biosíntesis de fosfolípidos, esfingolípidos y ácidos grasos con afectación predominante del músculo esquelético"],[352328,"Síndrome MEGDEL",["Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica con hipoacusia-encefalopatía-similar a Leigh","Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica con sordera-encefalopatía-similar a Leigh"]],[352333,"Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica",["Neuroictiosis asociada al gen ELOVL4","Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-tetraplejía espástica"]],[352403,"Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina",["Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1","Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 14","SCAR14","SPARCA","SPARCA1","Síndrome de inicio en la lactancia de ataxia espinocerebelosa-retraso psicomotor"]],[352447,"Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación",["PEO-miopatía-emaciación","Síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial por deficiencia de MGME1","Síndrome de mantenimiento del ADNmt por deficiencia de MGME1"]],[352456,"Síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial",["Síndrome de mantenimiento del ADNmt"]],[352470,"Síndrome de deleción del ADN mitocondrial asociado al gen DNA2",["Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con debilidad de cinturas y extremidades","Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva","Síndrome de deleción del ADNmt con debilidad de cinturas y extremidades","Síndrome de deleción del ADNmt con miopatía progresiva"]],[352479,"Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de ISPD","Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2U","LGMD2U"]],[352482,"OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva con afectación cerebelosa",["OBSOLETO: LGMD autosómica recesiva con afectación cerebelosa"]],[352487,"Síndrome de anomalías digitales-discapacidad intelectual-talla baja"],[352490,"Trastorno del espectro autista por deficiencia en AUTS2",["Síndrome AUTS2","TEA por deficiencia de AUTS2"]],[352497,"OBSOLETO: Discapacidad intelectual con parkinsonismo juvenil por deficiencia de DNAJC6"],[352504,"OBSOLETO: Parkinsonismo juvenil sin respuesta a levodopa",["OBSOLETO: Parkinsonismo juvenil sin respuesta a L-DOPA"]],[352530,"Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-malformaciones cerebrales-dismorfia facial",["Discapacidad intelectual autosómica recesiva por deficiencia de TRAPPC9"]],[352540,"Osteomalacia oncogénica",["Osteomalacia inducida por tumor","Osteomalacia oncogénica hipofosfatémica","TIO"]],[352563,"Miocardiopatía hipertrófica infantil por deficiencia de MRPL44",["COXPD16","Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 16"]],[352577,"Síndrome de Bainbridge-Ropers",["Síndrome de dificultades graves en la alimentación-fallo de medro-microcefalia por deficiencia de ASXL3"]],[352582,"Epilepsia mioclónica familiar del lactante",["FIME"]],[352587,"Epilepsia focal-discapacidad intelectual-malformación cerebro-cerebelosa",["Síndrome de epilepsia focal-discapacidad intelectual-disartria-ataxia"]],[352596,"Epilepsia mioclónica progresiva con distonía",["PMED"]],[352613,"Infertilidad masculina por una mutación en el gen NANOS1"],[352629,"Síndrome de microdeleción 16q24.1",["Del(16)(q24.1)","Monosomía 16q24.1"]],[352636,"Síndrome falángico microgeódico",["Acroosteólisis falángica"]],[352641,"Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío",["Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de GBA2"]],[352649,"Enfermedad del transporte vesicular cerebral de dopamina-serotonina"],[352654,"Síndrome de neurodegeneración progresiva-ceguera-ataxia-espasticidad de inicio precoz",["Paraplejía espástica tipo 79"]],[352657,"Disqueratosis intraepitelial benigna hereditaria",["Disqueratosis intraepitelial corneal benigna hereditaria","HBID"]],[352662,"Síndrome de disqueratosis intraepitelial corneal-hiperqueratosis palmoplantar-disqueratosis laríngea"],[352665,"Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por microdeleción 9q21.3",["Del(9)(q21.3)","Síndrome de microdeleción 9q21.3"]],[352670,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo F",["CMTDIF"]],[352675,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 6",["CMT6X","CMTX6"]],[352682,"Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular u ocular",["Lisencefalia en empedrado sin afectación muscular o del ojo","Lisencefalia tipo 2 sin afectación muscular o del ojo","Lisencefalia tipo 2 sin afectación muscular u ocular"]],[352687,"Alfa-distroglicanopatía muscular congénita con anomalías cerebrales y oculares",["Lisencefalia tipo 2 con afectación muscular y ocular","MDDGA"]],[352694,"OBSOLETO: Lisencefalia en empedrado tipo A",["OBSOLETO: Lisencefalia tipo 2A"]],[352699,"OBSOLETO: Lisencefalia en empedrado tipo C",["OBSOLETO: Lisencefalia tipo 2C"]],[352704,"OBSOLETO: Lisencefalia en empedrado tipo B",["OBSOLETO: Lisencefalia tipo 2B"]],[352709,"Enfermedad CLN13",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 13","NCL13","Enfermedad de Kufs tipo B"]],[352712,"Síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja"],[352718,"Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol",["Distrofia retiniana-coloboma del iris-síndrome de acné comedogénico"]],[352723,"Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado",["Síndrome de Chédiak-Higashi atípico"]],[352728,"Trastorno del metabolismo de la melanina"],[352731,"Albinismo oculocutáneo tipo 1",["OCA1"]],[352734,"Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima",["OCA tipo 1 MP","OCA1-MP"]],[352737,"Albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura",["OCA tipo 1 TS","OCA1-TS"]],[352740,"Albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita",["Síndrome de Waardenburg con albinismo ocular","Albinismo ocular con hipoacusia neurosensorial congénita"]],[352745,"Albinismo oculocutáneo tipo 7",["OCA7"]],[352763,"Escleredema",["Escleredema de Buschke"]],[353217,"Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global",["Deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato-glutamato 1","Deficiencia en AGC1"]],[353220,"Amiloidosis cutánea primaria familiar localizada",["FPLCA"]],[353225,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Glaucoma primario de ángulo abierto del adulto",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: GPPA"]],[353253,"Síndrome de boca ardiente",["BMS","Disestesia oral","Estomatodinia","Estomatopirosis","Orodinia"]],[353277,"Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP"],[353281,"Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3"],[353284,"Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia de EP300"],[353298,"Síndrome de Roifman",["Displasia espondiloepifisaria-distrofia retiniana-inmunodeficiencia"]],[353308,"Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo infantil",["Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo A"]],[353314,"Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo neonatal grave",["Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo B"]],[353320,"Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno",["Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo C"]],[353327,"Síndrome miasténico congénito con defectos de la glicosilación"],[353334,"Comunicación arteriovenosa retiniana congénita",["Anastomosis arteriovenosa congénita de la retina","Anastomosis arteriovenosa retiniana congénita","Comunicación arteriovenosa congénita de la retina"]],[353344,"Telangiectasia macular idiopática tipo 1",["Telangiectasia aneurismática","Telangiectasia retiniana yuxtafoveolar idiopática visible y exudativa"]],[353351,"Telangiectasia macular idiopática tipo 3",["Telangiectasia retiniana oclusiva yuxtafoveolar idiopática"]],[353356,"Tumor vasoproliferativo de la retina",["Tumor retiniano vasoproliferativo","Tumor vasoproliferativo del fondo de ojo","VPTR"]],[356947,"Síndrome de microdeleción 3q26q27",["Del(3)(q26q27)","Monosomía 3q26q27"]],[356961,"SLC35A2-CDG",["CDG-IIm","CDG2M","Síndrome CDG tipo IIm","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2m","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIm"]],[356978,"Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica",["Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica","Acidemia D-2-hidroxiglutárica y acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada","Aciduria D-2-hidroxiglutárica y aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada","D,L-2-HGA"]],[356996,"Síndrome de discapacidad intelectual-trastorno del sueño asociado al gen ANK3"],[357001,"Síndrome de microdeleción 19p13.13",["Del(19)(p13.13)","Monosomía 19p13.13"]],[357008,"Síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE",["SHU con deficiencia de DGKE"]],[357027,"Retinoblastoma familiar",["Retinoblastoma bilateral","Retinoblastoma hereditario"]],[357034,"Retinoblastoma no hereditario"],[357043,"Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4",["ALS4","Neuropatía motora distal hereditaria con signos de la motoneurona superior","dHMN con signos de la motoneurona superior"]],[357058,"Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A",["ARCL2A"]],[357064,"Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B",["ARCL2 tipo progeroide","ARCL2B","Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo progeroide"]],[357074,"Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo clásico",["ARCL2 tipo Debré","ARCL2 tipo clásico","Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo Debré"]],[357107,"Síndrome arterial de la salida torácica",["ATOS","Síndrome arterial de compresión de la salida torácica","Síndrome arterial de hiperabducción","Síndrome arterial de la costilla cervical","Síndrome arterial del escaleno anterior","Síndrome costoclavicular arterial","TOS arterial"]],[357131,"Síndrome venoso de la salida torácica",["Enfermedad de Paget-Schrotter","Síndrome venoso costoclavicular","Síndrome venoso de compresión de la salida torácica","Síndrome venoso de hiperabducción","Síndrome venoso de la costilla cervical","Síndrome venoso del escaleno anterior","TOS venoso","Trombosis de esfuerzo de la vena subclavia","VTOS"]],[357154,"Fibrosis submucosa oral",["OSMF"]],[357158,"Síndrome de disostosis mandibulofacial-macrobléfaron-macrostomía",["Síndrome de macrobléfaron-ectropión-hipertelorismo-macrostomía"]],[357175,"Síndrome de cúbito corto-dismorfia-hipotonía-discapacidad intelectual"],[357220,"Cutis verticis gyrata primaria esencial"],[357225,"Cutis verticis gyrata primaria no esencial"],[357237,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CARD11",["IDC por deficiencia de CARD11","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia del miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas"]],[357329,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IL21R",["IDC por deficiencia de IL21R","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia del receptor de interleucina 21"]],[357332,"Síndrome de sindactilia-camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo de la mano-dedos de los pies bífidos",["Síndrome de Wahab"]],[357502,"Síndrome nefrótico idiopático"],[357506,"Malformación genética no sindrómica del tracto renal o urinario"],[363189,"Anomalía congénita de los grandes vasos"],[363203,"Síndrome de cromosoma en anillo"],[363245,"Síndrome progeroide de origen genético"],[363250,"Ciliopatías"],[363266,"OBSOLETO: Enfermedad hereditaria rara por sobrecarga de hierro"],[363294,"Síndrome de Pierre Robin sindrómico de origen genético"],[363300,"Diarrea intratable genético de la infancia"],[363306,"Enfermedad intestinal de origen genético por malabsorción de grasa"],[363314,"Poliposis intestinal genética",["Poliposis intestinal familiar"]],[363396,"Síndrome de miopía alta-sordera neurosensorial",["Síndrome de miopía alta-hipoacusia neurosensorial"]],[363400,"Síndrome de encefalopatía progresiva-neurodegeneración grave-lipodistrofia",["Encefalopatía de Celia","Enfermedad de Celia","Síndrome neurodegenerativo grave por deficiencia de BSCL2"]],[363409,"Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas",["LCCS5","Síndrome de contractura congénita letal tipo 5"]],[363412,"Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de las piernas",["HBSL"]],[363417,"Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy"],[363424,"Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 3",["Deficiencia en IBA57"]],[363429,"Síndrome de ataxia cerebelosa autosómico recesivo-signos piramidales-nistagmo-apraxia oculomotora"],[363432,"Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2",["Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de la subunidad delta 2 del receptor ionotrópico de glutamato","SCAR18"]],[363444,"Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6",["Síndrome de Beaulieu-Boycott-Innes"]],[363447,"Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia",["Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con predominancia de las extremidades inferiores","SMALED"]],[363454,"Atrofia muscular espinal proximal asociada a BICD2 autosómica dominante de inicio en la infancia",["Atrofia muscular espinal proximal asociada a BICD2 con predominio en extremidades inferiores autosómica dominante con contracturas","SMALED2"]],[363472,"Tumor testicular y paratesticular",["Tumor de los testículos y paratestículos"]],[363478,"Adenocarcinoma paratesticular",["Adenocarcinoma del paratestículo"]],[363483,"Teratoma testicular",["Teratoma de los testículos"]],[363489,"Tumor testicular de los cordones sexuales"],[363494,"Tumor testicular germinal no seminomatoso",["Tumor germinal no disgerminomatoso de los testículos","Tumor germinal no seminomatoso de los testículos","Tumor testicular germinal no disgerminomatoso"]],[363504,"Tumor testicular germinal",["Tumor germinal de los testículos"]],[363523,"Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual",["Síndrome de Shaheen"]],[363528,"Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo"],[363534,"Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal",["Síndrome de depleción del ADNmt, forma hepato-cerebro-renal"]],[363540,"Leucoencefalopatía con ataxia cerebelosa leve y edema de sustancia blanca"],[363543,"Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de desmina",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2R","LGMD2R"]],[363549,"Encefalopatía aguda con convulsiones bifásicas y difusión reducida tardía",["AESD","AIEF","Encefalopatía aguda infantil con afección principal de los lóbulos frontales"]],[363558,"Estatus epiléptico refractario de nueva aparición",["NORSE"]],[363567,"Encefalopatía aguda con estado epiléptico mediado por una inflamación"],[363579,"Tumores extragonadales de células germinales"],[363582,"Tumores gonadales de células germinales"],[363611,"Trastorno del neurodesarrollo asociado a CTCF"],[363618,"Síndrome progeroide cardio-cutáneo asociado al gen LMNA",["LCPS"]],[363623,"Distrofia muscular de cinturas R19 asociada a GMPPB",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T","LGMD2T"]],[363629,"OBSOLETO: Distrofia muscular congénita asociada a GMPPB",["OBSOLETO: DMC asociada a GMPPB"]],[363649,"Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia",["Síndrome MDP","Síndrome MDPL","Síndrome progeroide de hipoplasia mandibular-hipoacusia"]],[363654,"Síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X-espasticidad",["XPDS"]],[363659,"Síndrome de microduplicación 20q11.2",["Dup(20)(q11.2)"]],[363665,"Síndrome de acro-osteólisis-envejecimiento prematuro-lesiones tipo queloide",["Síndrome de envejecimiento prematuro tipo Penttinen"]],[363677,"Miopatía autosómica recesiva de inicio en la infancia con oftalmoplejía externa"],[363680,"Síndrome de microdeleción 2p13.2",["Del(2)(p13.2)"]],[363686,"Síndrome de discapacidad intelectual grave-lenguaje pobre-estrabismo-cara con muecas-dedos largos"],[363694,"Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis",["Síndrome HUPRA"]],[363700,"Neurofibromatosis tipo 1 por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica",["Enfermedad de Von Recklinghause por una mutación en el gen NF1 o una deleción intragénica"]],[363705,"Síndrome craneofaciofrontodigital",["Síndrome craneofaciofrontodigital de Cantu","Síndrome cráneo-facio-fronto digital de Cantu"]],[363710,"Ataxia espinocerebelosa tipo 37",["Ataxia espinocerebelosa con los movimientos oculares verticales alterados","SCA37"]],[363717,"Enfermedad de Alexander tipo 1",["AxD tipo I"]],[363722,"Enfermedad de Alexander tipo 2",["AxD tipo II"]],[363727,"Anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anómalas y neutropenia"],[363741,"Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidad-hipogenitalismo-discapacidad intelectual"],[363746,"Síndrome de Balint",["Síndrome de Balint-Holmes","Síndrome de ataxia óptica-apraxia ocular-simultagnosia"]],[363958,"Síndrome de microdeleción 17q21.31",["Del(17)(q21.31)","Monosomía 17q21.31"]],[363965,"Síndrome de Koolen-De Vries por una mutación puntual"],[363969,"Atrofia cerebral autosómica recesiva"],[363972,"Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil",["Síndrome CBL","Trastorno de síndrome de Noonan-like con leucemia mielomonocítica juvenil","Trastorno similar al síndrome de Noonan con LMMJ"]],[363976,"Tumor óseo de células gigantes",["Osteoclastoma","TCG de hueso"]],[363981,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3",["CMT4B3","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con focos de mielina plegada"]],[363989,"Retina moteada familiar benigna"],[363992,"Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia",["Síndrome de microdeleción 15q26.3"]],[363999,"Hidropesía fetal no inmunológica",["Edema fetal no inmunitario","HF no inmunitaria","Hidrops fetal no inmunológico","NIHF"]],[364013,"Hidropesía fetal inmunológica",["Edema fetal inmunológico","HF inmunológico","Hidrops fetal inmunológico"]],[364028,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X por mutaciones en el gen GRIA3"],[364033,"Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T asociada al virus Epstein-Barr de la infancia",["ELP sistémica de células T EBV-positiva de la infancia","Enfermedad linfoproliferativa sistémica de células T EBV-positivas de la infancia"]],[364039,"Linfoma similar a hidroa vacciniforme",["HVLL","Linfoma cutáneo de células T angiocéntrico de la infancia","Linfoma cutáneo de células T similar a hidroa","Linfoma de hidroa vacciniforme-like"]],[364043,"Linfoma B de células grandes ALK-positivo",["ALK+ LBCL","Linfoma B de células grandes ALK+"]],[364055,"Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana",["Distrofia retiniana grave de inicio precoz","EOSRD","SECORD"]],[364063,"Encefalopatía epiléptica-discinética infantil"],[364198,"Astrágalo bipartito"],[364526,"Displasia ósea primaria",["Displasia esquelética primaria","Osteodisplasia primaria"]],[364531,"Displasia ósea primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos",["Displasia esquelética primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos","Osteodisplasia primaria con osificación progresiva de piel, músculo esquelético, fascias, tendones y ligamentos"]],[364536,"Displasia ósea primaria con micromelia",["Displasia esquelética primaria con micromelia","Osteodisplasia primaria con micromelia"]],[364541,"Trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital",["OPSD","Trastorno del espectro del OPD"]],[364559,"Disostosis"],[364568,"Disostosis con anomalías de las extremidades como característica principal"],[364571,"Disostosis con anomalías de extremidades y cara como característica principal"],[364574,"Disostosis acrofacial"],[364577,"Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia"],[364803,"Enfermedad ósea rara ligada a un defecto en mismo gen o en una misma vía"],[364817,"OBSOLETO: Trastorno óseo asociado al agrecano"],[364820,"Trastorno óseo asociado a TRPV4"],[365563,"Síndrome primario del intestino corto"],[369837,"Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas",["MCAHS tipo 3","PIGT-CDG","Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 3","Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGT"]],[369840,"Distrofia muscular de cinturas R18 asociada a TRAPPC11",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2S","LGMD2S"]],[369847,"Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal"],[369852,"Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia",["Deficiencia de VPS45","Deficiencia de proteína de clasificación vacuolar 45","Síndrome de neutropenia congénita-fibrosis de la médula ósea-nefromegalia"]],[369861,"Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo",["Síndrome SFID"]],[369867,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C",["RI-CMT tipo C"]],[369873,"Obesidad por deficiencia de SIM1"],[369881,"Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria",["Del(2)(p21) sin cistinuria"]],[369886,"Síndrome de microdeleción 2p21 homocigota",["Síndrome de deleción de genes contiguos 2p21"]],[369891,"Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L",["Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen MED13L"]],[369894,"OBSOLETO: Encefalopatía epiléptica infantil precoz sin paroxismo-supresión"],[369897,"Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables",["Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables"]],[369902,"OBSOLETO: Síndrome orofaciodigital tipo 14",["OBSOLETO: OFD14"]],[369913,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17",["COXPD17"]],[369920,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9",["HPC9"]],[369929,"Síndrome de hiperaldosteronismo primario-crisis-anomalías neurológicas"],[369939,"Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-sordera neurosensorial-distonía",["Síndrome de discapacidad motora e intelectual grave-hipoacusia neurosensorial-distonía"]],[369942,"CADDS",["Síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E","Síndrome de deleción de genes contiguos similar a Zellweger"]],[369950,"Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-macrocefalia-obesidad",["Der(8)t(8;12)"]],[369955,"Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ",["Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ","Defecto CblJ","Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblJ","Defecto de cobalamina J"]],[369962,"Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblX",["Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblX","Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblX"]],[369970,"Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto",["Síndrome MMCAT"]],[369979,"Síndrome de hiperfalangia de los dedos-anomalías de los pies-pectus excavatum grave"],[369992,"Síndrome de dermatitis grave-alergias múltiples-desgaste metabólico",["Síndrome SAM"]],[369999,"Queratodermia palmoplantar difusa con fisuras dolorosas"],[370002,"Queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones"],[370006,"Síndrome de insuficiencia hipotalámica-microcefalia secundaria-discapacidad visual-anomalías urinarias"],[370010,"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías en las manos"],[370015,"Displasia espondiloepimetafisaria tipo Isidor-Toutain",["Displasia espondiloepimetafisaria con talla baja extrema","SEMDIST"]],[370019,"Displasia espondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak"],[370022,"Síndrome de ataxia-discapacidad intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos",["Síndrome de Poretti-Boltshauser"]],[370026,"Leucemia mieloide aguda con translocación t(8;16)(p11;p13)",["LMA con translocación t(8;16)(p11;p13)"]],[370034,"Siringomielia familiar"],[370039,"Nevo de pelo de Angora",["Síndrome de Schauder"]],[370046,"Didimosis aplasticosebácea",["Síndrome de aplasia cutis congénita-nevo sebáceo"]],[370052,"Síndrome SCALP",["Síndrome de nevo sebáceo-malformaciones del SNC-aplasia cutis congénita-dermoide límbico-nevo pigmentado","Síndrome de nevo sebáceo-malformaciones del sistema nervioso central-aplasia cutis congénita-dermoide límbico-nevo pigmentado"]],[370059,"Síndrome NEVADA",["Nevo epidérmico verrugoso con angiodisplasia y aneurismas"]],[370068,"Síndrome fetal por anticonvulsivos",["AEDS fetal","FACS","Síndrome fetal por antiepilépticos"]],[370076,"Síndrome fetal por carbamazepina"],[370079,"Síndrome de microduplicación proximal 16p11.2",["Dup(16)(p11.2) proximal","Trisomía proximal 16p11.2"]],[370088,"Síndrome de insuficiencia hepática aguda-afectación multisistémica del lactante",["Síndrome de fallo hepático agudo-afectación multisistémica del lactante"]],[370091,"Albinismo oculocutáneo tipo 5",["OCA5"]],[370097,"Albinismo oculocutáneo tipo 6",["OCA6"]],[370103,"Distonía primaria tipo DYT17"],[370106,"Enfermedad rara con distonía y otra manifestación neurológica o sistémica"],[370109,"Variante de ataxia-telangiectasia",["v-AT"]],[370114,"Distonía cervical combinada"],[370127,"Síndrome de plaquetas gigantes de Medich",["Macrotrombocitopenia de Medich"]],[370131,"Síndrome de las plaquetas de White"],[370334,"Sarcoma de Ewing extraesquelético",["Sarcoma de Ewing extraóseo","Tumor de Ewing extraesquelético","Tumor de Ewing extraóseo"]],[370348,"Tumor neuroectodérmico primitivo periférico",["Neuroepitelioma periférico","PNET periférico","PPNET","TNEP periférico"]],[370396,"Carcinoma de células pequeñas del ovario",["Carcinoma ovárico de células pequeñas","SCCO"]],[370921,"STT3A-CDG",["CDG-Iw","CDG1W","Síndrome CDG tipo Iw","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1w","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iw"]],[370924,"STT3B-CDG",["CDG-Ix","CDG1X","Síndrome CDG tipo Ix","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ix","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1x","Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ix"]],[370927,"SSR4-CDG",["Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iy","CDG-Iy","CDG1Y","Síndrome CDG tipo Iy","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iy","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1y"]],[370930,"XYLT1-CDG"],[370933,"Deficiencia de GM3 sintasa",["ST3GAL5-CDG"]],[370938,"Síndrome de sal y pimienta"],[370943,"Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis",["SLC35A3-CDG"]],[370953,"Distrofia muscular congénita por una distroglicanopatía",["CMD por una distroglicanopatía"]],[370959,"Distrofia muscular congénita con afectación cerebelosa",["CMD con afectación cerebelosa","CMD-CRB"]],[370968,"Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual",["DMC con discapacidad intelectual"]],[370980,"Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual",["DMC sin discapacidad intelectual","Distrofia-distroglicanopatía muscular congénita sin discapacidad intelectual"]],[370997,"Enfermedad de músculo-ojo-cerebro con leucodistrofia multiquística bilateral"],[371007,"Distrofia muscular congénita con hiperlaxitud",["CMDH"]],[371024,"Defectos cualitativos o cuantitativos del alfa-distroglicano",["Alfa-distroglicanopatía","Distroglicanopatía"]],[371040,"Defectos cualitativos o cuantitativos primarios del alfa-distroglicano",["Alfa-distroglicanopatía primaria","Distroglicanopatía primaria"]],[371047,"Trastorno congénito de la glicosilación con afectación neurológica",["CDG con afectación neurológica"]],[371054,"OBSOLETO: Trastorno congénito de la glicosilación ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principal",["OBSOLETO: CDG ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principal"]],[371064,"OBSOLETO: Trastorno congénito de la glicosilación no ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principal",["OBSOLETO: CDG no ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual como característica principal"]],[371071,"Trastorno congénito de la glicosilación con epilepsia como característica principal",["CDG con epilepsia como característica principal"]],[371157,"Trastorno congénito de la glicosilación con afectación hepática",["CDG con afectación hepática"]],[371176,"Trastorno congénito de la glicosilación con miocardiopatía dilatada",["CDG con miocardiopatía dilatada"]],[371183,"Trastorno congénito de la glicosilación con malformación cardíaca como característica principal",["CDG con malformación cardíaca como característica principal"]],[371188,"Trastorno congénito de la glicosilación con afectación intestinal",["CDG con afectación intestinal"]],[371195,"Trastorno congénito de la glicosilación asociado a un trastorno óseo",["Trastorno óseo asociado a CDG"]],[371200,"Trastorno congénito de la glicosilación con afectación cutánea",["CDG con afectación cutánea"]],[371207,"Trastorno congénito de la glicosilación con nefropatía como característica principal",["CDG con nefropatía como característica principal"]],[371212,"Trastorno congénito de la glicosilación con sordera como característica principal",["CDG con hipoacusia como característica principal","CDG con sordera como característica principal","Trastorno congénito de la glicosilación con hipoacusia como característica principal"]],[371235,"Trastorno congénito de la glicosilación con anomalías del desarrollo",["CDG con anomalías del desarrollo"]],[371364,"Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave",["Síndrome IHPRF","Síndrome de hipotonía infantil-retraso psicomotor-facies característica"]],[371428,"Espectro osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía",["Espectro MONA"]],[371433,"Parálisis periódica genética"],[371436,"Malformación neurovascular genética"],[371439,"OBSOLETO: Demencia cerebrovascular genética"],[371442,"Esfingolipidosis con epilepsia"],[371445,"Malformación esofágica sindrómica genética"],[371861,"Hiperaldosteronismo genético"],[376724,"Distonía generalizada aislada"],[391307,"Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-trastornos de conducta-dismorfia facial"],[391311,"Susceptibilidad a infecciones víricas y micobacterianas",["Deficiencia de STAT1"]],[391316,"Epilepsia con regresión cognitiva grave asociada al gen TNK2",["Epilepsia del lóbulo temporal mesial de inicio en el lactante con regresión cognitiva grave"]],[391320,"Trastorno de sangrado del este de Texas",["Trastorno de sangrado FV del este de Texas","Trastorno de sangrado de factor V del este de Texas"]],[391327,"Hiperostosis calvaria ligada al cromosoma X"],[391330,"Osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas"],[391343,"Trastorno neurodegenerativo postviral letal"],[391348,"Síndrome de retraso del crecimiento y el desarrollo-hipotonía-trastorno ocular-acidosis láctica"],[391351,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada a SURF1",["CMT4 asociada a SURF1","CMT4K","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth desmielinizante grave asociada a SURF1","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K"]],[391366,"Síndrome de retraso del crecimiento-retraso del desarrollo leve-hepatitis crónica"],[391372,"Síndrome FOXP1",["Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla grave-dismorfia leve asociado a FOXP1"]],[391376,"Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva",["Deficiencia de asparagina sintetasa"]],[391381,"Trastorno del metabolismo de la asparagina"],[391384,"Síndrome de dolor episódico familiar",["FEPS"]],[391389,"Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de la parte superior del cuerpo"],[391392,"Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de las extremidades inferiores"],[391397,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 7",["CIP con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal","HSAN con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal","HSAN7","Insensibilidad congénita al dolor con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria con hiperhidrosis y disfunción gastrointestinal","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VII"]],[391408,"Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil"],[391411,"Parkinsonismo juvenil atípico"],[391417,"Enfermedad de HSD10",["Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica","Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa","Deficiencia de HSD10","Deficiencia de MHBD"]],[391428,"Enfermedad de HSD10 tipo infantil",["Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo clásico","Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo infantil","Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa tipo clásico","Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa tipo infantil","Deficiencia de HSD10 tipo clásico","Deficiencia de HSD10 tipo infantil","Deficiencia de MHBD tipo clásico","Deficiencia de MHBD tipo infantil","Enfermedad de HSD10 tipo clásico"]],[391457,"Enfermedad de HSD10 tipo neonatal",["Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica tipo neonatal","Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa tipo neonatal","Deficiencia de HSD10 tipo neonatal","Deficiencia de MHBD tipo neonatal"]],[391474,"Frontorrinia",["Displasia frontonasal asociada a ALX-3","Displasia frontonasal tipo 1","Síndrome aislado de fisura media del rostro"]],[391479,"OBSOLETO: Displasia frontonasal sindrómica",["OBSOLETO: Síndrome de fisura media facial"]],[391487,"Síndrome de enteropatía autoinmune y endocrinopatía-susceptibilidad a infecciones crónicas asociado a STAT1"],[391490,"Miastenia grave de inicio en el adulto",["Miastenia adquirida de inicio en el adulto","Miastenia grave autoinmune de inicio en el adulto"]],[391497,"Miastenia grave juvenil",["Miastenia grave autoinmune juvenil","Miastenia grave infantil","Miastenia juvenil adquirida"]],[391504,"Miastenia grave neonatal transitoria",["Miastenia grave autoinmune neonatal transitoria","Miastenia grave neonatal","Miastenia neonatal transitoria adquirida","NMG"]],[391641,"Síndrome de Feingold tipo 1",["Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal tipo 1","FGLDS1","FS1","MMT tipo 1","Síndrome MODED tipo 1","Síndrome ODED tipo 1","Síndrome de Brunner-Winter tipo 1","Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-inteligencia normal tipo 1","Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-fístula traqueoesofágica tipo 1","Síndrome de microcefalia-síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal tipo 1","Síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal tipo 1"]],[391646,"Síndrome de Feingold tipo 2",["FGLDS2","FS2","MMT tipo 2","Síndrome de Brunner-Winter tipo 2","Síndrome de braquidactilia-talla baja-microcefalia","Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-inteligencia normal tipo 2","Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-fístula traqueoesofágica tipo 2"]],[391651,"Tumor del glomus",["Tumor del cuerpo carotídeo"]],[391655,"Períodos 'off' en la enfermedad de Parkinson que no responden al tratamiento oral"],[391658,"OBSOLETO: Infección por cowpox",["OBSOLETO: Infección por el virus de la viruela bovina"]],[391665,"Hipercolesterolemia familiar homocigota",["HoFH"]],[391673,"Enterocolitis necrotizante"],[391677,"Síndrome de talla baja-atrofia óptica-anomalía de Pelger-Huët",["Síndrome SOPH"]],[391711,"Distonía combinada persistente"],[391723,"Adenocarcinoma mucinoso del apéndice",["Adenocarcinoma mucinoso apendicular"]],[391799,"Distonía genética rara",["Trastorno distónico genético raro"]],[394529,"Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo neonatal grave",["Aciduria glutárica tipo 2, tipo neonatal grave","Deficiencia de MAD tipo neonatal grave","MADD tipo neonatal grave"]],[394532,"Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa tipo leve",["Aciduria glutárica tipo 2, tipo leve","Deficiencia de MAD tipo leve","MADD tipo leve"]],[397587,"Dermatofitosis profunda",["Dermatofitosis granulomatosa diseminada"]],[397590,"Síndrome de Silver-Russell por una mutación puntual"],[397593,"Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia del complejo NFS1-ISD11"],[397596,"Síndrome de PI3K-delta activado",["APDS","PASLI","Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de PI3K delta","Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta","Síndrome de p110-delta activado"]],[397606,"Amiloidosis sistémica PrP",["Amiloidosis sistémica de proteína priónica","Diarrea crónica con HSAN","Diarrea crónica con NSAH","Diarrea crónica con neuropatía sensitiva autonómica hereditaria"]],[397612,"Síndrome de macrocefalia-retraso del desarrollo"],[397615,"Obesidad por deficiencia de CEP19"],[397618,"Síndrome de hipoplasia foveal-defecto de decusación del nervio óptico-disgenesia del segmento anterior",["Síndrome FHONDA"]],[397623,"Síndrome de talla baja-atresia del conducto auditivo-hipoplasia mandibular-anomalías esqueléticas",["Síndrome SAMS"]],[397685,"Hiperprolactinemia familiar",["Deficiencia aislada del receptor de prolactina familiar"]],[397692,"OBSOLETO: Anemia aplásica aislada hereditaria"],[397695,"Síndrome de microdeleción 3q27.3",["Del(3)(q27.3)"]],[397709,"Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva asociada al gen SNX14","Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 20","SCAR20","Síndrome de discapacidad intelectual-cara tosca-macrocefalia-hipoplasia cerebelosa"]],[397715,"Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune",["JBTS con JATD","Síndrome de Joubert con JATD"]],[397725,"Neurodegeneración asociada con la proteína COASY",["NBIA6","Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro por una mutación en el gen COASY","CoPAN"]],[397735,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U",["CMT2U","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen MARS"]],[397744,"Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-hipoacusia asociado a MYH14",["Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-sordera"]],[397750,"Parálisis periódica con neuropatía motora distal de inicio tardío"],[397755,"Parálisis periódica con síndrome similar al compartimental transitorio"],[397758,"Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares",["Distrofia retiniana con anomalías de la capa nuclear interna y de las células ganglionares"]],[397787,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IKK2",["IDC por deficiencia de IKBKB","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia del inhibidor de la subunidad beta del factor nuclear kappa B"]],[397802,"OBSOLETO: Inmunodeficiencia combinada grave T+ B+"],[397922,"Síndrome férrico-cerebro-cutáneo",["Síndrome cerebro-cutáneo con sobrecarga de hierro"]],[397927,"Síndrome de agenesia sacra-osificación anómala de los cuerpos vertebrales-canal notocordal persistente"],[397933,"Síndrome de discapacidad intelectual grave-microcefalia postnatal progresiva-movimientos estereotipados de las manos en la línea media",["Discapacidad intelectual sindrómica asociada a IQSEC2"]],[397937,"Miopatía por cuerpos de poliglucosano tipo 1",["PGBM1"]],[397941,"MAN1B1-CDG",["Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad troncal","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos por deficiencia de MAN1B1","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2 por deficiencia de MAN1B1","Trastorno congénito de la glicosilación tipo II por deficiencia de MAN1B1"]],[397946,"Paraplejía espástica autosómica tipo 58",["Ataxia espástica autosómica tipo 2","Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 58","SPAX2","SPG58"]],[397951,"Síndrome de microcefalia-adelgazamiento del cuerpo calloso-discapacidad intelectual"],[397959,"Deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas",["Deficiencia en células T TCR-alfa-beta+"]],[397964,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MALT1"],[397968,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2R",["CMT2R"]],[397973,"Síndrome de discapacidad intelectual-obesidad-prognatismo-anomalías oculares y cutáneas",["Síndrome MOMES"]],[398043,"Tumor maligno del pene",["Cáncer del pene"]],[398053,"Adenocarcinoma del pene"],[398058,"Carcinoma de células escamosas del pene"],[398063,"Enfermedad celíaca refractaria",["CD refractaria","EC refractaria","Esprúe refractario"]],[398069,"Síndrome de Schaaf-Yang",["SYS"]],[398073,"Síndrome similar a Prader-Willi",["Similar a PWS","Síndrome de Prader-Willi-like"]],[398079,"Síndrome similar a Prader-Willi asociado a SIM1",["Síndrome similar a Prader-Willi por una mutación puntual"]],[398088,"Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal"],[398091,"Enfermedad autoinmune neonatal secundaria",["Enfermedad autoinmune neonatal adquirida por vía transplacentaria"]],[398097,"Síndrome antifosfolipídico neonatal",["APS neonatal","SAF neonatal","Síndrome de Hughes neonatal","Síndrome neonatal por anticuerpos antifosfolípido"]],[398109,"Anemia hemolítica autoinmune neonatal",["AHA neonatal","AIHA neonatal"]],[398117,"Dermatomiositis neonatal",["DM neonatal"]],[398124,"Lupus eritematoso neonatal"],[398127,"Escleroderma neonatal"],[398147,"Dolor facial persistente idiopático",["AFP","Dolor facial atípico","PIFP"]],[398156,"Síndrome óculo-aurículo-fronto-nasal",["OAFNS"]],[398166,"Displasia dérmica facial focal",["FFDD"]],[398173,"Displasia dérmica focal facial tipo II",["Displasia dérmica facial focal 2, tipo Brauer-Setleis","Displasia dérmica focal facial 2 tipo Brauer-Setleis","FFDD tipo II","FFDD2"]],[398189,"Displasia dérmica focal facial tipo IV",["Displasia dérmica focal facial 4","Displasia focal facial preauricular","FFDD tipo IV","FFDD4"]],[398934,"Tumor epitelial maligno de ovario",["Cáncer epitelial de ovario","Cáncer ovárico epitelial","Tumor ovárico epitelial maligno"]],[398940,"Tumor no epitelial maligno de ovario",["Cáncer no epitelial de ovario","Cáncer ovárico no epitelial","Tumor ovárico no epitelial maligno"]],[398961,"Adenocarcinoma mucinoso de ovario",["Adenocarcinoma ovárico mucinoso"]],[398971,"Adenocarcinoma de células claras de ovario",["Adenocarcinoma ovárico de células claras"]],[398980,"OBSOLETO: Carcinoma seroso papilar/peritoneal primario",["OBSOLETO: CSPPP"]],[398987,"Teratoma maligno de ovario",["Teratoma inmaduro de ovario","Teratoma ovárico inmaduro","Teratoma ovárico maligno"]],[399058,"Miopatía de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina",["Cristalinopatía distal de inicio tardío","Miopatía distal de inicio tardío asociada a alfa-B-cristalina"]],[399081,"Miopatía distal de inicio precoz asociada al gen KLHL9"],[399086,"Miopatía distal de inicio en el adulto asociada a HNRNPA1",["MPD3","Miopatía distal finlandesa de incio en las extremidades superiores","Miopatía distal tipo 3"]],[399096,"Anoctaminopatía distal",["Distrofia muscular de Miyoshi tipo 3","MMD3"]],[399103,"Miopatía distal asociada a nebulina autosómica recesiva",["Miopatía distal de inicio precoz asociada a nebulina"]],[399158,"Osteonecrosis",["Necrosis ósea"]],[399164,"Necrosis avascular",["AVN"]],[399169,"Necrosis avascular secundaria",["AVN secundaria"]],[399175,"Necrosis avascular traumática",["AVN traumática"]],[399180,"Necrosis avascular no traumática secundaria",["AVN no traumática secundaria","Osteonecrosis no traumática secundaria"]],[399185,"Enfermedad hereditaria rara con necrosis avascular"],[399293,"Osteonecrosis de la mandíbula"],[399302,"Necrosis avascular primaria",["AVN primaria"]],[399307,"Necrosis avascular idiopática",["AVN idiopática"]],[399319,"Osteocondrosis"],[399329,"Epifisiolisis de cadera",["Deslizamiento de la epífisis capital femoral","Deslizamiento de la epífisis de la cabeza femoral","Epifisiolisis de la cabeza femoral","Epifisiolisis del fémur superior","SCFE","SUFE"]],[399380,"Osteonecrosis de origen genético",["Necrosis ósea de origen genético"]],[399388,"Necrosis avascular de origen genético"],[399391,"Osteocondrosis de origen genético"],[399572,"Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal",["Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje gonadotrópico","Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular"]],[399584,"Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal"],[399685,"Infertilidad masculina rara por un trastorno endocrino testicular"],[399764,"Infertilidad masculina por disgenesia gonadal o un trastorno del esperma",["Infertilidad masculina por disgenesia testicular o un trastorno del esperma"]],[399771,"Infertilidad masculina por un trastorno del esperma"],[399775,"Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis"],[399786,"Infertilidad masculina con un trastorno de la espermatogénesis por una única mutación genética"],[399805,"Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética"],[399808,"Infertilidad masculina con teratozoospermia por una única mutación genética"],[399813,"Infertilidad masculina por un trastorno de motilidad del esperma",["Infertilidad masculina por astenozoospermia"]],[399824,"Trastorno raro con azoospermia obstructiva",["Trastorno raro por un defecto en el trasporte del esperma"]],[399831,"Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal",["Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje gonadotrópico","Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular"]],[399839,"Infertilidad femenina rara por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito"],[399846,"Trastorno raro con infertilidad femenina por hipogonadismo hipogonadotrópico congénito"],[399849,"Infertilidad femenina rara por un trastorno suprarrenal"],[399853,"Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica"],[399877,"Infertilidad femenina rara por disgenesia gonadal",["Infertilidad femenina rara por disgenesia ovárica"]],[399882,"Infertilidad femenina rara por un defecto en la implantación"],[399980,"Infertilidad masculina rara genética"],[399983,"Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal de origen genético",["Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje gonadotrópico de origen genético","Infertilidad masculina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular de origen genético"]],[399994,"Infertilidad masculina rara por un trastorno suprarrenal de origen genético"],[399998,"Infertilidad masculina por azoospermia obstructiva de origen genético",["Infertilidad masculina por problemas en el transporte del esperma de origen genético"]],[400003,"Trastorno genético raro con azoospermia obstructiva",["Trastorno genético raro por un defecto en el transporte del esperma"]],[400008,"Infertilidad femenina rara genética"],[400011,"Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-gonadal de origen genético",["Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje gonadotrópico de origen genético","Infertilidad femenina rara por un trastorno del eje hipotalámico-hipofisario-testicular de origen genético"]],[400018,"Infertilidad femenina rara por un trastorno suprarrenal de origen genético"],[400022,"Infertilidad femenina rara por una anomalía de la función ovárica de origen genético"],[400025,"Infertilidad femenina por un defecto en la implantación de origen genético"],[401764,"Síndrome de pancitopenia-retraso del desarrollo",["Síndrome de insuficiencia de la médula ósea trilineal-retraso del desarrollo"]],[401768,"Miopatía proximal con signos extrapiramidales"],[401777,"Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual",["Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf"]],[401780,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 61",["SPG61"]],[401785,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 62",["SPG62"]],[401795,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 59",["SPG59"]],[401800,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 60",["SPG60"]],[401805,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63",["SPG63"]],[401810,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 64",["SPG64"]],[401815,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66",["SPG66"]],[401820,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67",["SPG67"]],[401825,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 68",["SPG68"]],[401830,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 69",["SPG69"]],[401835,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70",["SPG70"]],[401840,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 71",["SPG71"]],[401849,"Paraplejía espástica autosómica tipo 72",["SPG72"]],[401854,"Defecto de la biosíntesis de ácido lipoico",["Defecto de la biosíntesis de lipoato"]],[401859,"Deficiencia de ácido lipoico sintasa"],[401862,"Deficiencia de lipoil transferasa 1"],[401866,"Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia",["Espasticidad de inicio en la infancia con hiperglicinemia no cetósica","Síndrome de espasticidad-ataxia-anomalías de la marcha"]],[401869,"Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1",["Deficiencia de NFU1"]],[401874,"Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 2",["Deficiencia de BOLA3"]],[401901,"Síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones de C9ORF72",["Fenocopia de la enfermedad de Huntington asociada a C9ORF72","Fenocopia de la enfermedad de Huntington asociada al gen C9ORF72","Fenocopia de la enfermedad de Huntington por expansiones de C9ORF72","Síndrome de enfermedad de Huntington-like por expansiones de C9ORF72","Síndrome similar a la enfermedad de Huntington asociado a C9ORF72"]],[401911,"Poliposis asociada a AXIN2",["Poliposis adenomatosa asociada a AXIN2"]],[401920,"Carcinoma hepatocelular fibrolamelar",["FHCC","Hepatocarcinoma fibromelar"]],[401923,"Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3",["Del(9)(q31.1q31.3)","Monosomía 9q31.1q31.3"]],[401935,"Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3",["Del(14)(q24.1q24.3)","Monosomía 14q24.1q24.3"]],[401942,"Hendidura media del labio superior e inferior familiar"],[401945,"Enfermedad de Moyamoya con acalasia de inicio precoz"],[401948,"Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA",["Deficiencia de AC-VA"]],[401953,"Ataxia episódica con trastornos del habla",["Ataxia episódica tipo 8"]],[401959,"Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen KPNA7"]],[401964,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes",["CMT2 con axones gigantes","HMSN2 con axones gigantes","Neuropatía hereditaria sensitivo-motora autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes"]],[401973,"Síndrome MEND",["Trastorno EBP masculino con defectos neurológicos"]],[401979,"Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané"],[401986,"Síndrome de microdeleción 1p31p32",["Del(1)(p31p32)","Monosomía 1p31p32"]],[401993,"Espectro del síndrome de sudoración-hipertermia inducido por el frío"],[401996,"Nefritis intersticial cariomegálica",["Cariomegalia sistémica","KIN"]],[402003,"Queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica autosómica dominante con ampollas plantares"],[402007,"Liquen mixedematoso"],[402014,"Leucemia mieloide aguda con t(6;9)(p23;q34)",["LMA con t(6;9)(p23;q34)"]],[402017,"Leucemia mieloide aguda con t(9;11)(p22;q23)",["LMA con t(9;11)(p22;q23)"]],[402020,"Leucemia mieloide aguda con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2)",["LMA con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2)"]],[402023,"Leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)",["LMA megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)"]],[402026,"Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen NPM1",["LMA con mutaciones somáticas en el gen NPM1"]],[402029,"Enfermedad eosinofílica gastrointestinal primaria",["EGID"]],[402035,"Colitis eosinofílica"],[402041,"Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva",["AR dRTA","ATR distal autosómica recesiva"]],[402075,"Válvula aórtica bicúspide familiar"],[402082,"Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5",["EMP tipo 5","EPM5","Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 5"]],[402364,"Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva"],[402823,"Hepatitis delta",["VHD","Virus de la hepatitis D"]],[404437,"Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa-crisis intratables-microcefalia progresiva"],[404440,"OBSOLETO: Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial por haploinsuficiencia de SETD5"],[404443,"Síndrome de Tatton-Brown-Rahman",["Síndrome de sobrecrecimiento asociado a DNMT3A","Síndrome de sobrecrecimiento de Tatton-Brown-Rahman"]],[404448,"Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa",["HVDAS","Síndrome ADNP","Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa asociado a ADNP","Trastorno de discapacidad intelectual sindrómica-espectro autista asociado a ADNP"]],[404451,"Síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sindactilia"],[404454,"Síndrome de alacrimia-coreoatetosis-disfunción hepática",["Deficiencia de NGLY1","NGLY1-CDDG"]],[404463,"Síndrome multisistémico de disfunción de los músculos lisos"],[404466,"Infertilidad femenina por un defecto de la zona pelúcida"],[404469,"Infertilidad femenina rara por un defecto de maduración de los ovocitos"],[404473,"Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías oculares-microcefalia-espasticidad periférica",["Síndrome CTNNB1","TND-CTNNB1","Trastorno del neurodesarrollo asociado a CTNNB1"]],[404476,"Síndrome de retraso global del desarrollo-quistes pulmonares-sobrecrecimiento-tumor de Wilms",["Síndrome GLOW"]],[404481,"Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo"],[404493,"Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de TUD",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 23","SCAR23"]],[404499,"Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de RUBCN",["Ataxia de Salih","Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 15","SCAR15"]],[404507,"Fibroma condromixoide"],[404511,"Carcinoma renal papilar de células claras"],[404514,"Carcinoma de células renales adquirido asociado con una enfermedad quística"],[404521,"Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2",["Atrofia muscular espinal diafragmática tipo 2","Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X con insuficiencia respiratoria","Neuropatía axonal infantil grave con insuficiencia respiratoria tipo 2","SMARD2"]],[404538,"Neuropatía motora distal hereditaria ligada al cromosoma X",["dHMN ligada al cromosoma X"]],[404546,"DITRA",["Deficiencia del IL-36Ra","Deficiencia del antagonista del IL-36R"]],[404553,"Deficiencia de adenosina desaminasa 2",["DADA2","Deficiencia de ADA2","Síndrome de vasculitis-autoinflamación-inmunodeficiencia-defectos hematológicos"]],[404560,"Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples",["Síndrome FAMM-PC","Síndrome FAMMM","Síndrome de lunar B-K","Síndrome de lunar atípico familiar","Síndrome de melanoma-cáncer pancreático","Síndrome de nevo displásico familiar","Síndrome familiar de melanoma y lunares múltiples atípicos-carcinoma pancreático"]],[404568,"Disostosis de origen genético"],[404571,"Disostosis de origen genético con anomalías de las extremidades como característica principal"],[404574,"Síndrome genético con defectos por reducción de extremidades"],[404577,"Síndrome genético con malformaciones de las extremidades como característica principal"],[404580,"Artritis idiopática juvenil poliarticular",["AIJ poliarticular","Artritis juvenil poliarticular","Poliartritis juvenil"]],[404584,"Trastorno raro genético del desarrollo óseo",["Trastorno raro genético del desarrollo esquelético"]],[411493,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10",["HPC10","Hipoplasia pontocerebelosa asociada a CLP1"]],[411501,"Síndrome de Williams-Campbell"],[411511,"Síndrome de Angelman por una mutación puntual"],[411515,"Síndrome de Angelman por un defecto de impronta en 15q11-q13"],[411527,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Oclusión de la vena central de la retina",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: CRVO"]],[411533,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Melanoma"],[411536,"Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa",["Hiperactividad leve de la PRPP sintetasa","Hiperactividad leve de la PRPS1"]],[411543,"Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa",["Hiperactividad grave de la PRPP sintetasa","Hiperactividad grave de la PRPS1"]],[411590,"Síndrome similar a Wolfram",["Síndrome de Wolfram-like"]],[411593,"Síndrome autoinmune por insulina",["Enfermedad de Hirata"]],[411602,"Enfermedad de Parkinson hereditaria de inicio tardío",["Enfermedad de Parkinson de inicio tardío autosómica dominante","LOPD"]],[411629,"Cistinosis nefropática infantil"],[411634,"Cistinosis nefropática juvenil",["Cistinosis intermedia","Cistinosis juvenil"]],[411641,"Cistinosis ocular",["Cistinosis de inicio en el adulto","Cistinosis no nefropática"]],[411696,"OBSOLETO: Eosinofilia esofágica con respuesta a inhibidores de la bomba de protones"],[411703,"Infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas",["Enfermedad pulmonar micobacteriana no tuberculosa"]],[411709,"Agenesia renal"],[411712,"Deficiencia de riboflavina materna"],[411777,"Queratoacantoma eruptivo generalizado",["GEKA","Queratoacantoma eruptivo generalizado de Grzybowski","Síndrome de Grzybowski"]],[411788,"Tricomegalia familiar aislada"],[411969,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome metabólico"],[411986,"Síndrome de encefalopatía epiléptica-ceguera cortical-discapacidad intelectual-dismorfia facial de inicio precoz",["Síndrome de epilepsia-ceguera cortical-discapacidad intelecutal-dismorfia facial"]],[412022,"Síndrome de dismorfia facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior-ampollas filtrantes espontáneas",["Síndrome FDLAB","Síndrome de Traboulsi","Síndrome de dismorfia facial-luxación del cristalino-anomalías del segmento anterior-quistes conjuntivos no traumáticos"]],[412035,"Síndrome de microdeleción 13q12.3",["Del(13)(q12.3)","Monosomía 13q12.3"]],[412057,"Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de STUB1",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 16","SCAR16"]],[412066,"Demencia neurodegenerativa asociada a PRKAR1B con filamentos intermedios"],[412069,"Síndrome de discapacidad intelectual-apnea obstructiva del sueño-dismorfia leve asociado a AHDC1",["Síndrome de Xia-Gibbs"]],[412181,"Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de BP230",["EBS por deficiencia de BP230","Epidermólisis ampollosa simple asociada a DST","Epidermólisis bullosa simple por deficiencia de BP230"]],[412189,"Epidermólisis ampollosa simple por deficiencia de exofilina 5",["EBS por deficiencia de exofilina 5","Epidermólisis bullosa simple por deficiencia de exofilina 5"]],[412206,"Fracaso primario de la erupción dentaria",["PFE","Retención primaria de los dientes"]],[412217,"Síndrome de distonía-afonía"],[412220,"OBSOLETO: Síndrome de Ramsay Hunt tipo II"],[414726,"Hendidura facial genética",["Hendidura craneofacial genética"]],[415268,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Adenocarcinoma de pulmón"],[415286,"Encefalopatía bilirrubínica",["Kernícterus"]],[415300,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: NOIANA"]],[415675,"OBSOLETO: Viruela",["OBSOLETO: Variola"]],[415687,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de muerte súbita del lactante",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: SMSL"]],[418945,"Carcinoma de esófago tipo glándulas salivales",["Carcinoma esofágico tipo glándulas salivales"]],[418951,"Carcinoma indiferenciado de esófago",["Carcinoma esofágico indiferenciado"]],[418959,"Carcinoma de células escamosas del estómago",["Carcinoma gástrico de células escamosas"]],[420179,"Síndrome de sobrecrecimiento de Malan",["Síndrome de Sotos 2"]],[420259,"Proteinosis alveolar pulmonar secundaria",["PAP secundaria"]],[420402,"Síndrome de dehiscencia del canal semicircular",["Síndrome DCS"]],[420429,"Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío",["GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio tardío","GSD tipo 2 de inicio tardío","GSD tipo II de inicio tardío","Glucogenosis tipo 2 de inicio tardío","Glucogenosis tipo II de inicio tardío","Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio tardío","Enfermedad de Pompe de inicio tardío","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio tardío","Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio tardío"]],[420485,"Distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores",["DYT24","Distonía 24"]],[420492,"Distonía cervical de inicio en el adulto tipo DYT23",["DYT23","Distonía 23"]],[420556,"Síndrome de nieve visual"],[420561,"Síndrome de Temple-Baraitser",["Síndrome de discapacidad intelectual grave-aplasia/hipoplasia del pulgar y el hallux","TMBTS"]],[420566,"Trastorno de sangrado por deficiencia de CalDAG-GEFI",["Trastorno de sangrado por deficiencia del factor 1 de intercambio de guanina regulada por DAG y calcio"]],[420573,"Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CTPS1",["Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CTP sintasa 1"]],[420584,"Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial"],[420611,"Síndrome mieloproliferativo transitorio",["Enfermedad mieloproliferativa transitoria","Mielopoyesis anómala transitoria","SMT"]],[420686,"Síndrome de cabello lanoso-queratodermia palmoplantar",["KWWH tipo IV","Queratodermia con pelo lanoso tipo IV","Síndrome de pelo lanoso-hiperqueratosis palmoplantar"]],[420699,"Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CXCR2"],[420702,"Neutropenia congénita grave autosómica recesiva por deficiencia en CSF3R"],[420728,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20",["COXPD20"]],[420733,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21",["COXPD21"]],[420741,"Síndrome RIDDLE",["Deficiencia en RNF168","Síndrome de radiosensibilidad-inmunodeficiencia-rasgos dismórficos-dificultades de aprendizaje"]],[420755,"Trastorno dental o periodontal genético raro"],[420789,"Encefalopatía autoinmune con parasomnia y apnea obstructiva del sueño",["Enfermedad anti-IgLON5","Síndrome anti-IgLON5"]],[420794,"Displasia cono-espondilar",["Síndrome de talla baja-cifosis-hipoplasia de las alas ilíacas-epífisis cónica-dismorfia facial"]],[422519,"OBSOLETO: Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa",["OBSOLETO: Deficiencia de PHGDH"]],[422526,"Carcinoma renal hereditario de células claras",["Adenocarcinoma renal hereditario de células claras"]],[423275,"Ataxia espinocerebelosa tipo 40",["SCA40"]],[423296,"Ataxia espinocerebelosa tipo 38",["SCA38"]],[423306,"Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial"],[423384,"Neutropenia congénita grave por deficiencia de JAGN1",["NCG por deficiencia de JAGN1","Neutropenia congénita grave por deficiencia del homólogo yagunal 1"]],[423454,"Síndrome de anomalías en uñas y dientes-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral",["Síndrome de displasia ectodérmica-talla baja","Síndrome de talla baja-displasia ungueal-queratodermia palmoplantar marginal-hiperpigmentación oral"]],[423461,"Mucolipidosis tipo III alfa/beta",["ML 3 alfa/beta","ML III alfa/beta","Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta"]],[423470,"Mucolipidosis tipo III gamma",["ML 3 gamma","ML III gamma","Mucolipidosis tipo 3 gamma"]],[423479,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-espasticidad de las extremidades-distrofia retiniana-deficiencia de arginina vasopresina"],[423655,"Espectro de encefalopatía-malformación cerebral ligado al cromosoma X"],[423662,"Trastorno del sistema nervioso autónomo raro"],[423668,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Tumor suprarrenal productor de cortisol"],[423693,"Doble salida ventricular derecha con comunicación interventricular doblemente comprometida o subaórtica",["CIVD con CIV doblemente comprometido o subaórtico"]],[423712,"Doble salida ventricular derecha con defecto septal auriculoventricular, estenosis pulmonar, heterotaxia",["DSVD con defecto septal atrioventricular, estenosis pulmonar, heterotaxia"]],[423717,"Larva migrans cutáneo"],[423771,"Carcinoma raro de estómago",["Carcinoma gástrico raro"]],[423776,"Cáncer gástrico hereditario",["Cáncer hereditario de estómago"]],[423781,"OBSOLETO: Carcinoma de estómago tipo glándulas salivales",["OBSOLETO: Carcinoma gástrico tipo glándulas salivales"]],[423786,"Carcinoma indiferenciado de estómago",["Carcinoma gástrico indiferenciado"]],[423793,"Tumor raro de intestino delgado"],[423798,"Tumor mesenquimal de intestino delgado"],[423894,"Síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja"],[423957,"Carcinoma raro de intestino delgado"],[423968,"Carcinoma de células escamosas de intestino delgado"],[423975,"Tumor neuroendocrino de intestino delgado",["Neoplasia neuroendocrina de intestno delgado","TNE de intestino delgado"]],[423982,"Tumor epitelial de apéndice",["Tumor apendicular epitelial"]],[423991,"Tumor epitelial raro de colon"],[423994,"Carcinoma de células escamosas de colon"],[423998,"Tumor epitelial raro de recto",["Tumor rectal epitelial raro"]],[424002,"Carcinoma de células escamosas de recto",["Carcinoma rectal de células escamosas"]],[424010,"Tumor epitelial del canal anal"],[424013,"Carcinoma del canal anal"],[424016,"Adenocarcinoma del canal anal"],[424019,"Carcinoma de células escamosas del canal anal"],[424027,"Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8",["EMP tipo 8","EPM8","Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de CERS1","Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 8"]],[424033,"Tumor epitelial raro de páncreas",["Tumor pancreático epitelial raro"]],[424039,"Carcinoma de células escamosas de páncreas",["Carcinoma pancreático de células escamosas"]],[424046,"Carcinoma de células acinares de páncreas",["Carcinoma pancreático de células acinares"]],[424053,"Cistoadenocarcinoma mucinoso de páncreas",["Cistoadenocarcinoma pancreático mucinoso"]],[424058,"Carcinoma intraductal papilar mucinoso de páncreas",["Carcinoma pancreático mucinoso intraductal papilar"]],[424065,"Neoplasia sólida pseudopapilar pancreática",["Carcinoma pancreático sólido pseudopapilar","Neoplasia sólida pseudopapilar de páncreas"]],[424073,"Cistoadenocarcinoma seroso de páncreas",["Cistoadenocarcinoma pancreático seroso"]],[424080,"Carcinoma indiferenciado de páncreas con células gigantes tipo osteoclasto",["Carcinoma pancreático indiferenciado con células gigantes tipo osteoclasto","TCGO de páncreas","Tumor de células gigantes osteoclásticas de páncreas","Tumor pancreático de células gigantes osteoclásticas"]],[424099,"Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica",["Microftalmia-coloboma-displasia esquelética rizomélica"]],[424107,"Miopatía congénita con inicio similar al miasténico"],[424261,"Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Y",["Distrofia muscular autosómica recesiva por deficiencia de LAP1B","Distrofia muscular autosómica recesiva por deficiencia de la proteína 1 de interacción torsina-1A","Distrofia muscular con debilidad progresiva, contracturas distales y columna vertebral rígida","LGMD2Y"]],[424925,"Defectos cualitativos o cuantitativos de la proteína 1 de interacción torsina-1A"],[424933,"Tumor epitelial maligno raro de hígado y vías biliares intrahepáticas",["Tumor epitelial maligno raro de hígado y VBI"]],[424936,"Carcinoma de hígado y vías biliares intrahepáticas",["Carcinoma de hígado y VBI"]],[424943,"Adenocarcinoma de hígado y vías biliares intrahepáticas",["Adenocarcinoma de hígado y VBI"]],[424970,"Carcinoma indiferenciado de hígado y vías biliares intrahepáticas",["Carcinoma indiferenciado de hígado y VBI"]],[424975,"Carcinoma de células escamosas de hígado y vías biliares intrahepáticas",["Carcinoma carcinoide de hígado y VBI"]],[424982,"Cistoadenocarcinoma biliar",["Cistoadenocarcinoma del conducto biliar intrahepático"]],[424991,"Adenocarcinoma de la vesícula biliar y de las vías biliares extrahepáticas",["Adenocarcinoma de vesícula y VBE"]],[424996,"Carcinoma de células escamosas de vesícula biliar y vías biliares extrahepáticas",["Carcinoma de células escamosas de vesícula y VBE"]],[425003,"Síndrome de predisposición al cáncer digestivo hereditario"],[425120,"Vasculopatía con inicio en el lactante asociada a STING",["SAVI"]],[425368,"Tumor epitelial raro de intestino delgado"],[431140,"Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cromosoma X",["Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-talla baja-retraso psicomotor ligado al cromosoma X"]],[431149,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de OX40",["Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad al VHH-8","Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad al virus del herpes humano 8","Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad por HHV-8","Inmunodeficiencia combinada con alteración de la inmunidad por el virus del herpes humano 8","Inmunodeficiencia combinada con sarcoma de Kaposi de inicio en la infancia"]],[431156,"Inmunodeficiencia primaria con predisposición a infección viral grave"],[431166,"Inmunodeficiencia primaria con infección viral post- vacunación sarampión-paperas-rubéola",["Inmunodeficiencia primaria con infección viral post-SPR"]],[431255,"Atrofia muscular espinal escapuloperoneal",["Amiotrofia neurogénica escapuloperoneal tipo Nueva Inglaterra","Neuropatía escapuloperoneal","SPSMA"]],[431263,"Distrofia muscular escapuloperoneal con cuerpos hialinos de inicio tardío",["SPMD con cuerpos hialinos de inicio tardío","Síndrome escapuloperoneal tipo miopático de inicio tardío"]],[431272,"Distrofia muscular escapuloperoneal ligada al cromosoma X",["SPMD ligado al cromosoma X","Síndrome escapuloperoneal ligado al cromosoma X"]],[431320,"Paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía y trastornos relacionados",["SPOAN y trastornos asociados a SPOAN"]],[431329,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 57",["Paraplejía espástica por deficiencia parcial de TFG","SPG57"]],[431341,"Uraco persistente"],[431344,"Seno uracal"],[431347,"Divertículo uracal",["Divertículo vesicouracal"]],[431353,"Enfermedad veno-oclusiva pulmonar y/o hemangiomatosis capilar pulmonar"],[431361,"Encefalopatía progresiva con leucodistrofia por deficiencia de DECR",["Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa","Deficiencia de DECR con hiperlisinemia"]],[434179,"Síndrome orofaciodigital tipo 14",["OFD14","Síndrome oro-facio-digital tipo 14","Síndrome orofaciodigital-microcefalia-malformación cerebral"]],[434786,"Trastorno genético raro del sistema nervioso autónomo"],[434809,"Síndrome con cabello lanoso"],[435329,"Fibroma osificante familiar",["Cementoma gigantiforme familiar","Fibroma osificante múltiple"]],[435365,"Obstrucción del tracto urinario inferior fetal",["LUTO"]],[435372,"Válvula uretral anterior"],[435387,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y",["CMT2 por una mutación en el gen VCP","CMT2Y","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen VCP"]],[435438,"Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7",["Epilepsia con mioclonías y ataxia por una mutación en el canal del potasio","Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de KV3.1","Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 7","MEAK","EMP tipo 7","EPM7"]],[435554,"Pubertad precoz genética"],[435561,"Pubertad precoz rara en la mujer"],[435564,"Pubertad precoz genética en la mujer"],[435603,"Malformación otorrinolaringológica genética"],[435606,"Anomalía genética del cavum y la nariz genética"],[435609,"Anomalía laríngea genética"],[435612,"Anomalía traqueal genética"],[435623,"OBSOLETO: Adactilia del pie",["OBSOLETO: Ausencia congénita de los dedos del pie"]],[435628,"Síndrome de Keppen-Lubinsky",["Síndrome de lipodistrofia generalizada-rasgos progeroides-discapacidad intelectual grave"]],[435638,"Síndrome de microdeleción 3p25.3 proximal",["Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-movimientos estereotipados de las manos","Síndrome de monosomía proximal 3p25.3","Síndrome del(3)p(25.3) proximal"]],[435651,"Lipodistrofia parcial familiar asociada a CIDEC",["FPLD5"]],[435660,"Lipodistrofia parcial familiar asociada al gen LIPE",["FPLD asociada a LIPE","FPLD asociada al gen LIPE","FPLD6"]],[435743,"Anomalía congénita uracal"],[435804,"Síndrome de talla baja-edad ósea avanzada-osteoartritis de inicio precoz"],[435808,"OBSOLETO: Displasia esquelética asociada a ACAN"],[435819,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen TFG",["CMT2 por una mutación en el gen TFG"]],[435845,"Síndrome de espasticidad neonatal letal-encefalopatía epiléptica",["Síndrome de rigidez neonatal letal-crisis multifocales"]],[435930,"Síndrome de disco óptico colobomatoso-atrofia macular-coriorretinopatía"],[435934,"COG2-CDG",["Trastorno congénito de la glicosilación asociado a COG2"]],[435938,"Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-criptorquidia ligado al cromosoma X"],[435953,"Síndrome de predisposición al carcinoma hepatocelular y a rasgos progeroides",["Síndrome de Ruijs-Aalfs"]],[435988,"Síndrome de disritmia auricular e intestinal crónico",["Síndrome CAID","Trastorno de disritmia auricular-mobilidad intestinal crónico"]],[435998,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D",["CMT-IR tipo D"]],[436003,"Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo",["Síndrome de microdeleción 5q23"]],[436141,"Síndrome HIDEA",["Síndrome de discapacidad intelectual grave-hipotonía-estrabismo-cara tosca-pies plano-valgos"]],[436144,"Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-talla baja-diabetes de inicio precoz en el adulto"],[436151,"Síndrome de discapacidad intelectual-afasia expresiva-dismorfia facial",["SETBP1-HD","Síndrome de discapacidad intelectual-pérdida del lenguaje expresivo-dismorfia facial","Trastorno por haploinsuficiencia del gen SETBP1"]],[436159,"Síndrome linfoproliferativo autoinmune por haploinsuficiencia de CTLA4",["ALPS por una haploinsuficiencia CTLA4","CHAI","Haploinsuficiencia CTLA-4 con enfermedad de infiltración autoinmune"]],[436166,"Síndrome autoinflamatorio-fiebre periódica-enterocolitis del lactante",["Síndrome autoinflamatorio-enterocolitis del lactante asociado al gen NLRC4","Síndrome de activación del macrófago asociado al gen NLRC4","Síndrome de activación macrofágica asociado al gen NLRC4"]],[436169,"Trastorno de sangrado asociado a trombomodulina",["Coagulopatía asociada a la trombomodulina","Coagulopatía asociada al gen THBD","Trastorno de sangrado asociado al gen THBD"]],[436174,"Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosensorial-displasia esquelética",["CAGSSS"]],[436182,"Síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica-resistencia a la insulina",["Síndrome de enanismo primordial microcefálico-resistencia a la insulina"]],[436242,"Enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana-taquiarritmia auricular hereditaria"],[436245,"Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual",["Síndrome de distrofia retiniana-catarata juvenil-talla baja"]],[436252,"Inmunodeficiencia combinada-atresia intestinal múltiple",["CID-MIA/IBD de inicio precoz"]],[436271,"Leucoencefalopatía cavitada predominantemente posterior no progresiva con neuropatía periférica"],[436274,"Manifestaciones cutáneas similares al pseudoxantoma elástico con retinosis pigmentaria",["Manifestaciones cutáneas pseudoxantoma elástico-like con retinosis pigmentaria","Síndrome similar a PEX con retinosis pigmentaria"]],[437552,"Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de células natural killer",["Deficiencia de CD16","Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con citotoxicidad espontánea de las células NK defectuosa","Inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva con un defecto de la citotoxicidad espontánea de células NK"]],[437572,"OBSOLETO: Distrofia muscular escapuloperoneal de inicio tardío asociada a MYH7",["OBSOLETO: SPMD de inicio tardío asociada a MYH7","OBSOLETO: Síndrome escapuloperoneal de inicio tardío asociado a MYH7","OBSOLETO: Síndrome escapuloperoneal de inicio tardío asociado al gen MYH7"]],[438072,"Trastorno del transporte de cuerpos cetónicos"],[438075,"Cetoacidosis por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1"],[438114,"Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a RARS"],[438117,"Síndrome de Steel",["Síndrome de luxación bilateral de la cadera y la cabeza radial-talla baja-escoliosis-coaliciones carpales-pie cavo-dismorfia facial"]],[438134,"Síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado a PCNA"],[438159,"Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio precoz asociada a STAT3"],[438178,"Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos",["Deficiencia del gen FAR1","PFCRD","Trastorno de acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos peroxisomal"]],[438207,"Macrotrombocitopenia grave autosómica recesiva"],[438213,"Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado a PURA"],[438216,"Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado a PURA por una mutación puntual"],[438266,"Encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías"],[438274,"Hiperglucagonemia asociada a GCGR",["Enfermedad de Mahwash"]],[438279,"Infección humana por orthopoxvirus"],[439167,"Insuficiencia placentaria",["Insuficiencia vascular uteroplacentaria"]],[439175,"Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico",["ACV isquémico en la infancia","ACV isquémico pediátrico","Accidente cerebrovascular isquémico en la infancia"]],[439196,"Eritema necrolítico acral con respuesta al cinc",["Eritema necrolítico acral","Eritema necrolítico acral con respuesta al zinc","NAE"]],[439202,"Lesión del plexo braquial obstétrica sin recuperación",["Lesión del plexo braquial obstétrica crónica","OBPI sin recuperación","OBPL sin recuperación"]],[439212,"Síndrome de miopatía de inicio precoz-arreflexia-dificultad respiratoria-disfagia",["EMARDD"]],[439218,"Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a KCNQ2",["EED-KCNQ2"]],[439224,"Amiloidosis ALECT2",["Amiloidosis de leucocitos quimiotácticos factor-2"]],[439232,"Amiloidosis AApoAIV",["Amiloidosis por apolipoproteína A-IV"]],[439246,"Amiloidosis ABeta2M",["Amiloidosis beta2-microglobulínica"]],[439254,"Amiloidosis ITM2B",["Angiopatía amiloide cerebral familiar"]],[439729,"Poliarteritis nodosa cutánea",["PAN cutánea","Periarteritis nodosa cutánea"]],[439737,"Poliarteritis nodosa primaria",["PAN primaria","Periarteritis nodosa primaria"]],[439746,"Poliarteritis nodosa secundaria",["PAN secundaria","Periarteritis nodosa secundaria"]],[439755,"Poliarteritis nodosa de órgano único",["PAN de órgano único","Periarteritis nodosa de órgano único"]],[439762,"Poliarteritis nodosa sistémica",["PAN sistémica","Periarteritis nodosa sistémica"]],[439822,"Síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D"],[439849,"Neutropenia congénita grave autosómica recesiva"],[439854,"Miocardiopatía hipertrófica fatal congénita por una enfermedad por almacenamiento de glucógeno",["Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por GSD","Miocardiopatía hipertrófica fetal congénita por una glucogenosis"]],[439881,"Bronquitis plástica",["Bronquitis crupal","Bronquitis fibrinosa","Bronquitis pseudomembranosa"]],[439897,"Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal"],[440221,"Parálisis congénita del nervio oculomotor",["Lesión congénita CNIII","Parálisis congénita benigna del tercer par craneal"]],[440233,"Parálisis congénita del nervio abducens",["Parálisis congénita CNVI","Parálisis congénita benigna del sexto par craneal","Parálisis congénita del nervio abducente"]],[440354,"Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-hipoacusia neurosensorial-displasia rizomélica",["Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-sordera neurosensorial-displasia rizomélica"]],[440368,"Infección necrosante de partes blandas",["NSTI"]],[440392,"Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de SP-C",["Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de la proteína C surfactante"]],[440402,"Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de ABCA3",["Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia del cassette de unión al ATP, subfamilia A, miembro 3"]],[440427,"Proteinosis alveolar pulmonar grave por deficiencia de MARS de inicio en el adulto",["Enfermedad pulmonar y hepática intersticial","PAP tipo isla de Reunión","Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria con afectación hepática","Proteinosis alveolar pulmonar tipo isla de Reunión"]],[440437,"Cáncer colorrectal familiar tipo X",["CCRFX","FCCTX"]],[440701,"Trastornos del metabolismo de la pentosa/poliol"],[440706,"Deficiencia de ribosa-5-P isomerasa"],[440713,"Deficiencia aislada de sedoheptuloquinasa",["Deficiencia aislada de SHPK"]],[440724,"OBSOLETO: Mielinización extensa de fibras nerviosas peripapilares"],[440727,"Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario retiniano",["HCR-EPR","Hamartoma combinado de retina y EPR"]],[440731,"Deficiencia de L-ferritina"],[440987,"Agenesia aislada de la vesícula biliar"],[441344,"OBSOLETO: Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA9"],[441434,"Neuropatía óptica hereditaria sindrómica"],[441447,"Catarata subcapsular posterior de inicio precoz"],[441452,"Catarata lamelar de inicio precoz"],[442582,"Amiloidosis AH",["Amiloidosis de cadena pesada"]],[442835,"Encefalopatía epiléptica inespecífica de inicio precoz",["EOEE indeterminada","EOEE inespecífica","Encefalopatía epiléptica indeterminada de inicio precoz"]],[443057,"Porfiria cutánea tarda esporádica",["Porfiria cutánea tarda tipo I"]],[443062,"Porfiria cutánea tarda familiar",["Porfiria cutánea tarda tipo II"]],[443070,"Hemicránea continua"],[443073,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S",["CMT2S"]],[443079,"Coriorretinopatía serosa central",["CSCR"]],[443084,"Insuficiencia del reflejo barorreceptor"],[443087,"Desarrollo sexual diferente 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa",["DSD 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa","Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa"]],[443090,"Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por un defecto de la biosíntesis de dihidrotestosterona por la via alterna",["ADS 46,XY por un defecto de la biosíntesis de dihidrotestosterona por la vía alterna","Desarrollo sexual diferente 46,XY por un defecto de la biosíntesis de dihidrotestosterona por la vía alterna"]],[443095,"Hipoglucemia hiperinsulinémica"],[443098,"Hiperostosis craneal interna"],[443101,"Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica"],[443159,"Linfoma linfoplasmacítico sin producción de IgM"],[443162,"Microhidranencefalia asociada al gen NDE1",["MHAC"]],[443167,"Carcinoma de la línea media NUT",["NMC"]],[443173,"Psicosis posparto",["Psicosis puerperal"]],[443180,"Hipotensión intracraneal espontánea",["Pérdida espontánea de líquido cefalorraquídeo"]],[443192,"Síndrome de la persona rígida clásico",["SPS clásico"]],[443197,"Protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X",["Protoporfiria dominante ligada al cromosoma X","Protoporfiria eritropoyética dominante ligada al cromosoma X","XLDPP","XLPP"]],[443227,"Fiebre paratifoidea",["Fiebre entérica"]],[443236,"Síndrome de taquicardia ortostática postural por deficiencia de NET",["Intolerancia ortostática por deficiencia de NET","POTS por deficiencia de NET","Taquicardia ortostática familiar por deficiencia del transportador de norepinefrina"]],[443287,"OBSOLETO: Síndrome de Cushing independiente de ACTH por tumor suprarrenal raro productor de cortisol"],[443291,"Cáncer asociado a VIH"],[443301,"OBSOLETO: HIV-related lung cancer"],[443304,"OBSOLETO: HIV-related oropharyngeal cancer"],[443307,"OBSOLETO: HIV-related anal cancer"],[443310,"OBSOLETO: HIV-related hepatocellular carcinoma"],[443313,"OBSOLETO: HIV-related penile cancer"],[443316,"OBSOLETO: HIV-related Hodgkin lymphoma"],[443319,"OBSOLETO: HIV-related vulvovaginal cancer"],[443322,"OBSOLETO: HIV-related cervical cancer"],[443325,"OBSOLETO: HIV-related Non-Hodgkin lymphoma"],[443328,"OBSOLETO: HIV-related Kaposi sarcoma"],[443804,"Síndrome de extremidad rígida focal",["Síndrome de persona rígida focal","Síndrome de pierna rígida"]],[443811,"PGM3-CDG",["IDC por deficiencia de PGM3","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de PGM3","Trastorno congénito de la glicosilación asociado a PGM3","Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen PGM3"]],[443909,"Cáncer de colon no polipósico hereditario",["Cáncer colorrectal no polipósico familiar","Cáncer colorrectal no polipósico hereditario","Cáncer de colon no polipósico familiar","HNPCC"]],[443950,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada a DNAJB2",["CMT2 asociada a DNAJB2"]],[443988,"Ventriculomegalia con enfermedad quística renal",["Nefrosis congénita con ventriculomegalia cerebral","VMCKD"]],[443995,"Disostosis mandibulofacial con alopecia",["Displasia oto-mandibular bilateral y simétrica con alopecia","MFDA"]],[444002,"Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3",["Del(11)(q22.2q22.3)","Monosomía 11q22.2q22.3"]],[444013,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23",["COXPD23"]],[444048,"Síndrome de disgenesia ovárica 46,XX-talla baja"],[444051,"Síndrome de microdeleción 20q11.2",["Del(20)(q11.2)","Monosomía 20q11"]],[444069,"Síndrome de malformación cerebral fetal letal-atresia duodenal-hipoplasia renal bilateral"],[444072,"Síndrome cerebeloso-facial-dental",["Síndrome cerebelofaciodental"]],[444077,"Síndrome de deterioro cognitivo-facies tosca-defectos cardíacos-obesidad-afectación pulmonar-talla baja-displasia esquelética",["Síndrome CHOPS"]],[444092,"Síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmune-artritis",["Síndrome COPA"]],[444099,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 73",["SPG73"]],[444116,"Amiloidosis hereditaria"],[444138,"Síndrome de descamación cutánea-leuconiquia-queratosis punctata acral-queilitis-almohadillas de nudillo",["Síndrome PLACK"]],[444316,"Acro-osteólisis falángica idiopática",["Acroosteólisis falángica idiopática"]],[444458,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24",["COXPD24"]],[444463,"Síndrome de anemia hemolítica autoinmune-trombocitopenia autoinmune-inmunodeficiencia primaria por deficiencia de TPP2",["Enfermedad TRIANGLE","Inmunodeficiencia asociada a TPPII, autoinmunidad, y retraso del neurodesarrollo con alteración de la expansión lisosomal y de la glucólisis","Síndrome de Evans asociado a inmunodeficiencia primaria","Síndrome de anemia hemolítica autoinmune-trombocitopenia autoinmune-inmunodeficiencia primaria por deficiencia de tripeptidil-peptidasa II"]],[444490,"Síndrome de quilomicronemia familiar"],[444916,"Pseudohipoaldosteronismo"],[444941,"Espectro de regresión caudal-sirenomelia"],[445018,"Enteropatía autoinmune sindrómica por deficiencia de LRBA",["Enteropatía autoinmune sindrómica por deficiencia de proteína de anclaje de tipo beige sensible a LPS"]],[445038,"Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica-catarata neonatal-afectación neurológica-neutropenia congénita",["Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7","MGA7","Síndrome MGA-catarata neonatal-afectación neurológica-neutropenia congénita"]],[445062,"Síndrome de diabetes mellitus de inicio juvenil-neurodegeneración central y periférica",["Síndrome de ataxia cerebelosa y periférica combinada-hipoacusia-diabetes mellitus","Síndrome de ataxia cerebelosa y periférica combinada-sordera-diabetes mellitus"]],[445110,"Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de POMK",["LGMD por deficiencia de POMK"]],[445197,"Vasculitis secundaria"],[447731,"Deficiencia de NIK",["Inmunodeficiencia primaria con inmunidad linfocitaria aberrante multifacética"]],[447737,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK2",["IDC por deficiencia de DOCK2","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de la proteína dedicada a la citocinesis 2"]],[447740,"Periodontitis agresiva",["Periodontitis juvenil","Susceptibilidad a la periodontitis juvenil localizada"]],[447753,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9A",["AD-SPG9A","Síndrome de cataratas-neuropatía motora-talla baja-anomalías esqueléticas","Síndrome de paraplejía espástica-amiopatía-cataratas-reflujo gastroesofágico"]],[447757,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 9B",["AD-SPG9B"]],[447760,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B",["AR-SPG9B"]],[447764,"Colangitis esclerosante asociada a IgG4"],[447771,"Colangitis esclerosante"],[447774,"Colangitis esclerosante secundaria"],[447777,"Tumor odontogénico queratoquístico",["KTOC","Queratocistoma odontogénico","Queratoquiste odontogénico"]],[447784,"Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvato"],[447788,"Discapacidad visual cerebral",["Discapacidad visual cortical"]],[447792,"OBSOLETO: Hemocromatosis tipo 5"],[447795,"Deficiencia de lipoil transferasa 2"],[447874,"Anomalías biológicas sin caracterización fenotípica"],[447877,"Poliposis asociada a la lectura de prueba de la polimerasa",["PPAP","Poliposis adenomatosa asociada a la lectura de prueba de la polimerasa"]],[447881,"Síndrome idiopático de cabeza caída",["Miopatía idiopática de los extensores del cuello"]],[447893,"Síndrome de hipomielinización-atrofia cerebelosa-hipoplasia del cuerpo calloso"],[447896,"Síndrome de temblor-ataxia-hipomielinización central",["TACH"]],[447954,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25",["COXPD25"]],[447961,"Síndrome de defectos de la pigmentación-queratodermia palmoplantar-carcinoma cutáneo"],[447964,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2V",["Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen NAGLU","Polineuropatía axonal dolorosa hereditaria de inicio en el adulto","Polineuropatía axonal hereditaria dolorosa de inicio en el adulto"]],[447974,"Síndrome de anomalía de Klippel-Feil-miopatía-dismorfia facial"],[447977,"Miopatía escápulo-húmero-peroneal distal progresiva"],[447980,"Síndrome de microduplicación 19p13.3",["Dup(19)(p13.13)"]],[447985,"Síndrome de duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 19",["Duplicación parcial del cromosoma 19p","Trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 19","Trisomía parcial del cromosoma 19p"]],[447997,"Síndrome de tetraplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal",["Deficiencia de ASCT1","Síndrome de cuadriplejía espástica-cuerpo calloso delgado-microcefalia progresiva postnatal"]],[448010,"CAD-CDG",["CDG-Iz","CDG1Z","Síndrome CDG tipo Iz","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iz","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1z"]],[448237,"Enfermedad por el virus de Zika",["Infección por el virus de Zika"]],[448242,"Braquiolmia autosómica recesiva",["Braquiolmia tipo Hobaek/Toledo"]],[448251,"Síndrome de ataxia progresiva-sordera autosómico recesivo",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 19","SCAR19","Síndrome de Lichtenstein-Knorr","Síndrome de ataxia progresiva-hipoacusia autosómico recesivo"]],[448264,"Queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal aislada"],[448267,"Displasia espondilometafisaria regresiva"],[448270,"Ectopia cordis",["Corazón extratorácico"]],[448348,"OBSOLETO: Acrogigantismo ligado al cromosoma X por una mutación puntual",["OBSOLETO: Gigantismo infantil familiar por una mutación puntual","OBSOLETO: X-LAG (acrogigantismo ligado al cromosoma X) por una mutación puntual"]],[448372,"OBSOLETO: Acrogigantismo ligado al cromosoma X por microduplicación Xq26",["OBSOLETO: Gigantismo infantil familiar por dup(X)q(26)","OBSOLETO: Gigantismo infantil familiar por microduplicación Xq26","OBSOLETO: X-LAG por dup(X)q(26)"]],[448426,"Hipotensión ortostática primaria genética"],[449262,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Malabsorción primaria de ácidos biliares"],[449266,"Empiema pleural"],[449280,"Escedosporiosis"],[449285,"Envenenamiento por mordedura de serpiente"],[449291,"OBSOLETO: Forma sintomática del síndrome de X frágil en mujeres portadoras"],[449395,"Enfermedad renal relacionada con IgG4"],[449400,"Aortitis asociada a IgG4"],[449427,"Paquimeningitis asociada a IgG4",["Paquimeningitis hipertrófica idiopática"]],[449432,"Enfermedad de la glándula submandibular asociada a IgG4",["Tumor de Küttner"]],[449563,"Enfermedad oftalmológica asociada a IgG4"],[449566,"Fibrosis angiocéntrica eosinofílica",["Fibrosis angiocéntrica eosinofílica asociada a IgG4"]],[450322,"Síndrome de hiperviscosidad policlonal"],[451602,"Plasmocitosis cutánea primaria"],[451607,"Pseudolinfoma cutáneo"],[451612,"Obstrucción congénita familiar del conducto nasolagrimal"],[453499,"Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas",["Síndrome de Au-Kline","Trastorno del neurodesarrollo asociado a HNRNPK"]],[453504,"Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco-anomalías esqueléticas, por una mutación puntual"],[453510,"Insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave",["Analgesia congénita con discapacidad intelectual grave","Ausencia de dolor congénito con discapacidad intelectual grave","Insensibilidad congénita al dolor con preservación de la sensación térmica","Insensibilidad congénita al dolor con retraso cognitivo grave no progresivo"]],[453521,"Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17","SCAR17"]],[453533,"Síndrome poliendocrino-polineuropatía"],[454700,"Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida"],[454706,"Atrofia muscular progresiva",["AMP"]],[454710,"Penfigoide anti-p200"],[454714,"Leucemia de células plasmáticas",["LCP"]],[454718,"Síndrome de Holmes-Adie",["Síndrome de Adie","Síndrome de pupila tónica-arreflexia del tendón"]],[454723,"Carcinoma endometrioide de ovario"],[454742,"Prionopatía variable sensible a proteasas"],[454745,"Kuru"],[454750,"Fístula traqueoesofágica aislada",["Fístula traqueoesofágica tipo H"]],[454821,"OBSOLETO: Adenoma pleomórfico de las glándulas salivales"],[454831,"Síndrome de irradiación aguda",["Enfermedad de irradiación aguda"]],[454836,"Gripe aviar",["Gripe aviaria"]],[454840,"Poliposis asociada a NTHL1",["Poliposis adenomatosa asociada a NTHL1"]],[454872,"OBSOLETO: Interferonopatía tipo 1 con inmunodeficiencia"],[454887,"Síndrome corticobasal"],[456298,"Síndrome de microdeleción 1p35.2",["Del(1)(p35.2)","Deleción 1p35.2","Monosomía 1p35.2"]],[456312,"Enfermedad infantil multisistémica neurológica-endocrina-pancreática",["IMNEPD"]],[456318,"Síndrome hereditario de neuropatía sensitiva-sordera-demencia",["HSAN1E","HSN1E","Síndrome hereditario de neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosensorial-demencia"]],[456328,"Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X",["Miopatía miotubular y genitales ambiguos","Síndrome de deleción de genes contiguos Xq28"]],[456333,"Tumor neuroendocrino hereditario del intestino delgado"],[456369,"Miopatía con cuerpos de poliglucosano tipo 2"],[457050,"Miopatía mitocondrial autosómica dominante con intolerancia al ejercicio"],[457059,"OBSOLETO: Pseudohipoparatiroidismo con osteodistrofia hereditaria de Albright"],[457062,"OBSOLETO: Pseudohipoparatiroidismo sin osteodistrofia hereditaria de Albright"],[457074,"Miopatía nemalínica congénita"],[457077,"Síndrome TAFRO",["Síndrome de trombocitopenia-anasarca-fiebre-insuficiencia renal-organomegalia"]],[457083,"Fusión esplenogonadal aislada",["SGF"]],[457088,"Predisposición a una enfermedad fúngica invasora por deficiencia de CARD9",["Síndrome de candidiasis invasiva-dermatofitosis profunda"]],[457095,"Actinomicosis"],[457185,"Síndrome de encefalomiopatía-miocardiopatía-dificultad respiratoria neonatal",["Encefalomiopatía neonatal asociada al gen COQ4"]],[457193,"Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías craneofaciales-defectos cardíacos asociados al gen KAT6",["Síndrome KAT6A","Síndrome de Arboleda-Tham"]],[457205,"Síndrome neurodegenerativo de neuropatía axonal sensitivo-motora-atrofia óptica de inicio en la infancia",["ANOAC","Síndrome de neuropatía axonal-atrofia óptica-deficiencia cognitiva"]],[457212,"Síndrome progresivo de temblor esencial-trastorno del habla-dismorfia facial-discapacidad intelectual-trastorno de la conducta"],[457223,"Sordera neurosensorial sindrómica por una deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa",["Hipoacusia neurosensorial sindrómica por COXPD","Sordera neurosensorial sindrómica por COXPD"]],[457240,"Síndrome de discapacidad intelectual-talla baja-sobrepeso ligado al cromosoma X"],[457246,"Sarcoma de células claras del riñón",["SCCR"]],[457252,"Carcinoma oral de células escamosas de la lengua",["OTSCC"]],[457260,"Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-trastorno del movimiento ligado al cromosoma X"],[457265,"Epilepsia mioclónica progresiva tipo 9",["EMP tipo 9","EMP9","Epilepsia mioclónica progresiva por deficiencia de LMNB2","Epilepsia progresiva con mioclonías tipo 9"]],[457279,"Síndrome de Houge-Janssens tipo 1",["SHJ1","Síndrome de Houge-Janssens asociado al gen PPP2R5D","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PPP2R5D"]],[457284,"Síndrome de Houge-Janssens tipo 2",["SHJ2","Síndrome de Houge-Janssens asociado al gen PPP2R1A","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PPP2R1A"]],[457351,"Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular",["Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial-epilepsia-trastorno del tono muscular"]],[457359,"Síndrome de megalencefalia-cifoscoliosis grave-sobrecrecimiento"],[457365,"Síndrome de discapacidad intelectual-debilidad muscular-talla baja-dismorfia facial"],[457375,"Trastorno neurológico con cataratas y afectación cardíaca letal infantil asociado al gen ITPA",["Síndrome similar a Martsolf"]],[457378,"Osteocondrodisplasia letal compleja",["Osteocondrodisplasia letal compleja tipo Symoens-Barnes-Gistelinck"]],[457395,"Síndrome de displasia espondiloepimetafisaria-talla baja-cuartos metatarsianos cortos-discapacidad intelectual progresivo"],[457406,"Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 4"],[457485,"Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-trastorno del neurodesarrollo-tórax angosto",["Síndrome MINDS","Síndrome de Smith-Kingsmore"]],[458713,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Trastorno específico del lenguaje"],[458718,"Disección coronaria espontánea idiopática",["DCE idiopática","Disección espontánea de arterias coronarias idiopática"]],[458758,"Hemangioendotelioma compuesto",["Hemangioendotelioma polimorfo"]],[458763,"Hemangioendotelioma retiforme"],[458768,"Angioendotelioma intralinfático primario",["Tumor de Dabska"]],[458775,"Hemangioma congénito"],[458785,"Hemangioma congénito de involución parcial"],[458792,"Malformación linfática mixta macro y microquística",["Linfangioma quístico mixto"]],[458798,"Ataxia espinocerebelosa tipo 41"],[458803,"Ataxia espinocerebelosa tipo 42"],[458827,"OBSOLETO: Tumor vascular con anomalías asociadas"],[458830,"Malformación capilar rara con anomalías asociadas"],[458833,"Malformación linfática aislada",["Malformación linfática quística común"]],[458837,"Malformación vascular combinada rara"],[458841,"OBSOLETO: Linfedema primario con anomalías asociadas"],[458844,"Malformación vascular rara de los grandes vasos"],[459033,"Ataxia-apraxia oculomotora tipo 4",["AOA4"]],[459051,"Displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu",["DEE tipo Stanescu"]],[459056,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 75",["SPG75"]],[459061,"Síndrome de displasia craneofacial-talla baja-anomalías ectodérmicas-discapacidad intelectual",["Síndrome de Loucks-Innes","Síndrome de retraso del desarrollo-talla baja-rasgos dismórficos-cabello escaso"]],[459070,"Síndrome de discapacidad intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisaria ligado al cromosoma X",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen RPL10","Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociada al gen RPL10"]],[459074,"Síndrome de agenesia del cuerpo calloso-macrocefalia-hipertelorismo",["Dup(7)(q36.3)","Síndrome de microduplicación 7q36.3"]],[459345,"Inmunodeficiencia por deficiencia de un componente de la cascada del complemento"],[459348,"Inmunodeficiencia por una deficiencia reguladora del complemento"],[459353,"OBSOLETO: Deficiencia del inhibidor de C1"],[459526,"Malformación capilar genética rara"],[459530,"OBSOLETO: Linfedema genético primario"],[459537,"Malformación vascular genética compleja con anomalías asociadas",["Hemangiolinfangioma genético"]],[459543,"Tumor vascular genético raro"],[459548,"Malformación venosa genética rara"],[459690,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Disforia de género"],[459696,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Escoliosis juvenil idiopática"],[459787,"Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal"],[464282,"Síndrome de paraplejía espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia",["Síndrome SPPRS"]],[464288,"Síndrome de talla baja-braquidactilia-obesidad-retraso global del desarrollo",["SBIDDS"]],[464293,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Hemangioma capilar infantil"],[464306,"Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A",["Síndrome DYRK1A"]],[464311,"Síndrome de discapacidad intelectual por una mutación puntual en el gen DYRK1A",["Síndrome de discapacidad intelectual asociado a DYRK1A por una mutación puntual","Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por una mutación puntual"]],[464318,"Malformación venosa verrugosa",["Hemangioma verrrugoso"]],[464321,"Síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal-trombocitopenia",["Linfangioendoteliomatosis multifocal con trombocitopenia","MLT","Síndrome de angiomatosis cutáneo-visceral-trombocitopenia"]],[464329,"Linfangiomatosis kaposiforme"],[464336,"Enfermedad BENTA",["Enfermedad de expansión de células B con NT-kB y anergia de células T"]],[464343,"Síndrome antifosfolipídico catastrófico",["SAF catastrófico","SAFC"]],[464359,"Tumor metanéfrico benigno"],[464366,"Displasia esquelética letal asociada a NEK9",["Síndrome letal de displasia esquelética-aquinesia fetal-contracturas-displasia torácica-hipoplasia pulmonar"]],[464370,"Neutropenia aloinmune neonatal"],[464440,"Distonía primaria tipo DYT27"],[464443,"COG6-CGD",["Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2l","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIl"]],[464453,"Metahemoglobinemia adquirida",["Metahemoglobinemia inducida por fármacos"]],[464458,"Intoxicación por paracetamol"],[464463,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Adenocarcinoma del estómago",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Adenocarcinoma gástrico"]],[464682,"OBSOLETO: Trastorno con insuficiencia hepática aguda infantil"],[464724,"Síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil asociada a fiebre",["Síndrome de fallo hepático agudo infantil asociado a fiebre"]],[464738,"Síndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef"],[464756,"Tumor neuroendocrino gástrico familiar tipo 1"],[464760,"Anomalía cavitaria familiar del disco óptico",["CODA familiar"]],[464764,"Enfermedad de la unión neuromuscular adquirida mediada por el sistema inmunitario"],[465508,"Forma sintomática de la hemocromatosis asociada a HFE",["Forma sintomática de la hemocromatosis clásica","Forma sintomática de la hemocromatosis tipo 1"]],[465824,"Síndrome encapsulante fetal"],[466026,"Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa clase I",["Anemia hemolítica grave por deficiencia de G6PD","Deficiencia de G6PD clase I"]],[466066,"Hemoglobinopatía genética"],[466084,"Enfermedades otorrinolaringológicas genéticas"],[466650,"Hipertermia maligna inducida por el ejercicio",["Golpe de calor por esfuerzo"]],[466658,"Enfermedad rara con hipertermia maligna"],[466667,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cáncer colorrectal"],[466670,"Intoxicación por cianuro"],[466673,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Neuralgia postherpética"],[466677,"Envenenamiento por escorpión"],[466682,"Orbitopatía eutiroidea de Graves",["Oftalmopatía eutiroidea de Graves"]],[466688,"Síndrome de discapacidad intelectual grave-agenesia del cuerpo calloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa"],[466695,"Displasia supra-apical"],[466703,"TMEM199-CDG",["CDG-IIp","CDG2P","Síndrome CDG tipo IIp","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIp","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2p","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIp"]],[466718,"Epiteliopatía pigmentaria retiniana arrugada de Martinica",["MCRPE"]],[466722,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 77",["SPG77"]],[466729,"Ductus arterioso persistente familiar",["Conducto arterioso persistente","Persistencia del conducto arterioso"]],[466732,"OBSOLETO: Síndrome letal de braquimelia-enfermedad del riñón poliquístico-defecto congénito del corazón",["OBSOLETO: Síndrome de Gillessen-Kaesbach-Nishimura"]],[466768,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Z",["CMT2Z","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen MORC2"]],[466775,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2X",["ARCMT2X","CMT2X","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva tipo 2 por una mutación en el gen SPG11"]],[466784,"Insuficiencia cardiopulmonar grave neonatal por un defecto de la metilación mitocondrial",["COXPD28","Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 28"]],[466791,"Síndrome de macrocefalia-discapacidad intelectual-no compactación del ventrículo izquierdo"],[466794,"Síndrome de insuficiencia hepática aguda-ataxia cerebelosa-neuropatía periférica sensitivo-motora infantil",["Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 21","SCAR21","Síndrome de fallo hepático-ataxia cerebelosa-neuropatía periférica sensitivo-motora infantil"]],[466801,"OBSOLETO: Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2W",["OBSOLETO: LGMD2W"]],[466806,"Trombocitopenia autosómica dominante con defecto de la secreción plaquetaria"],[466921,"Síndrome de contracturas progresivas-debilidad de cinturas-distrofia muscular de inicio en la infancia"],[466926,"Síndrome de crisis-escoliosis-macrocefalia"],[466934,"Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a VPS11",["Leucoencefalopatía hipomielinizante autosómica recesiva asociada a VPS11"]],[466943,"Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta asociado al gen WAC",["Síndrome de Desanto-Shinawi"]],[466950,"Síndrome de dismorfia facial-retraso del desarrollo-trastornos de conducta por una mutación puntual en el gen WAC"],[466962,"Sarcoma de tórax deficiente en SMARCA4",["Sarcoma torácico deficiente en SMARCA4"]],[467166,"Disgiria asociada a una tubulinopatía",["Síndrome de asimetría del tronco encefálico-displasia cerebelosa superior y de los ganglios basales"]],[467176,"Síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco"],[468620,"Síndrome extrapiramidal-discapacidad intelectual-epilepsia"],[468631,"Malformaciones corticales microcefálicas-talla baja por deficiencia de RTTN"],[468635,"Enteritis ulcerativa estenosante multifocal criptogénica",["CMUSE","Enteritis estenosante ulcerosa multifocal criptogénica"]],[468641,"Enteropatía crónica asociada al gen SLCO2A1",["CEAS"]],[468661,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 74",["SPG74"]],[468666,"Anhidrosis generalizada aislada con glándulas sudoríparas normales"],[468672,"Síndrome colobomatoso de macroftalmia-microcórnea",["Síndrome MACOM"]],[468678,"Síndrome de White-Sutton",["Síndrome de discapacidad intelectual-microcefalia-estrabismo-trastornos de conducta"]],[468684,"CCDC115-CDG",["CDG-IIo","CDG2o","Síndrome CDG tipo IIo","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIo","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2o","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIo"]],[468699,"SLC39A8-CDG",["CDG-IIn","CDG2N","Deficiencia de SLC39A8","Síndrome CDG tipo IIn","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIn","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2n","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIn"]],[468717,"Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 5"],[468726,"Trimetilaminuria primaria grave"],[471383,"Anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico letal de origen genético"],[474347,"Anomalía congénita rara del septo ventricular",["Anomalía congénita de la comunicación interventricular","Anomalía septal ventricular congénita"]],[476084,"Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2X",["LGMD2X","Síndrome de arritmia cardíaca-distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva"]],[476093,"Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante asociado a HSPB8",["MFM13","Miopatía miofibrilar con vacuolas ribeteadas tipo 13"]],[476096,"Síndrome de eritroqueratodermia-miocardiopatía",["Síndrome EKC"]],[476102,"OBSOLETO: Enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet",["OBSOLETO: Enfermedad similar a Behçet por HA20","OBSOLETO: Enfermedad similar a Behçet por haploinsuficiencia de A20"]],[476109,"Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria",["HMSN axonal"]],[476113,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TFRC",["IDC por deficiencia de TFRC","Inmunodeficiencia combinada asociada a TFRC","Inmunodeficiencia combinada asociada al gen TFRC"]],[476116,"Neuropatía desmielinizante sensitivo-motora hereditaria",["HMSN desmielinizante"]],[476119,"Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico dominante"],[476123,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia",["Neuropatía hereditaria sensitivo-motora intermedia"]],[476126,"Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-trastornos de conducta-discapacidad intelectual leve"],[476394,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 asociada al gen PMP2"],[476403,"Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil"],[476406,"Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado"],[477647,"Interferonopatía tipo 1"],[477650,"Reumatismo fibroblástico"],[477661,"Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante asociada al gen IL21",["EII del lactante asociada al gen IL21"]],[477668,"OBSOLETO: Síndrome de Aymé-Gripp"],[477673,"Síndrome de microcefalia postnatal-hipotonía infantil-diplejía espástica-disartria-discapacidad intelectual"],[477684,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26",["COXPD26"]],[477697,"OBSOLETO: Síndrome de trombocitopenia hereditaria-predisposición al cáncer hematológico",["OBSOLETO: Trastorno plaquetario familiar con predisposición al cáncer hematológico"]],[477738,"Esclerosis múltiple pediátrica"],[477742,"Fascitis nodular",["Fascitis pseudosarcomatosa","Fibromatosis pseudosarcomatosa"]],[477749,"Microangiopatía pontina autosómica dominante con leucoencefalopatía",["PADMAL"]],[477754,"Enfermedad genética de pequeños vasos cerebrales"],[477759,"Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2",["Angiopatía cerebral asociada a los genes COL4A1 o COL4A2"]],[477762,"Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia isquémica",["Angiopatía cerebral asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia isquémica"]],[477765,"Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia hemorrágica",["Angiopatía cerebral asociada a los genes COL4A1 o COL4A2 con tendencia hemorrágica"]],[477768,"Angiopatía de Moyamoya"],[477771,"Trastorno raro con angiopatía de moyamoya"],[477774,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27",["COXPD27"]],[477781,"Hiperplasia condilar primaria",["Hiperplasia condilar tipo 1"]],[477787,"Trastorno de sangrado asociado a una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica",["Disfunción plaquetaria asociada al gen PLA2G4A","Disfunción plaquetaria por deficiencia de fosfolipasa-A2 alfa citosólica"]],[477794,"Trombocitopenia constitucional sindrómica"],[477797,"Trombocitopenia constitucional aislada",["Trombocitopenia constitucional sin manifestaciones extra-hematopoyéticas","Trombocitopenia constitucional no sindrómica"]],[477805,"Malformación cardíaca genética"],[477808,"Otros trastornos genéticos de la dermis"],[477811,"Hipercolesterolemia rara"],[477814,"Síndrome de microcefalia progresiva-crisis-ceguera cortical-retraso del desarrollo"],[477817,"Síndrome de duplicación de genes contiguos PMP22-RAI1",["Dup(17)(p11.2p12)","Síndrome de Yuan-Harel-Lupski","Síndrome de microduplicación 17p11.2p12","Trisomía 17p11.2-p12","Trisomía 17p11.2p12"]],[477831,"Síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki",["Síndrome de sobrecrecimiento esquelético-dismorfia craneofacial-piel hiperelástica-lesiones en la sustancia blanca"]],[477857,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma",["Inmunodeficiencia primaria por una mutación en el gen RORC","SMEM por deficiencia completa del receptor RORgamma","Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor huérfano C relacionado con RAR"]],[477993,"Síndrome de anomalías palatales-dientes ampliamente espaciados-dismorfia facial-retraso del desarrollo",["Síndrome de anomalías palatales-diastemas múltiples-dismorfia facial-retraso del desarrollo"]],[478029,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29",["COXPD29"]],[478042,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30",["COXPD30"]],[478049,"Síndrome letal de no compactación del ventrículo izquierdo-crisis-hipotonía-cataratas-retraso del desarrollo"],[478664,"Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8",["HSAN8","Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VIII","Síndrome de CIP-hipohidrosis","Síndrome de insensibilidad congénita al dolor-hipohidrosis"]],[480476,"Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5",["Deficiencia de NR1H4","PFIC5"]],[480483,"Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 4",["Deficiencia de TJP2","PFIC4"]],[480491,"Colestasis intrahepática familiar progresiva asociada a MYO5B",["Deficiencia de MYO5B"]],[480501,"Quiste de colédoco",["Dilatación quística congénita del tracto biliar"]],[480506,"Litiasis intrahepática primaria",["Hepatolitiasis primaria","LIP"]],[480512,"Ductopenia idiopática",["Ductopenia idiopática del adulto"]],[480520,"Síndrome de Caroli"],[480524,"Peliosis hepática idiopática",["Hepatitis peliótica idiopática"]],[480528,"Síndrome letal de hidranencefalia-hernia diafragmática"],[480531,"Shunt portosistémico congénito",["Fístula venosa portosistémica congénita"]],[480536,"Poliposis asociada a MSH3",["Poliposis adenomatosa asociada a MSH3"]],[480541,"Linfoma de células B de alto grado con reordenamientos de MYC y BCL2 y/o BCL6"],[480549,"Inmunodeficiencia combinada no grave",["No IDCG","No SCID"]],[480553,"Quiste óseo aneurismático"],[480556,"Colangitis esclerosante neonatal aislada"],[480682,"Distrofia muscular de cinturas R21 asociada a POGLUT1",["Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Z","LGMD2Z"]],[480701,"Diplejía facial con parestesias",["Diplejía facial con parestesias variante del SGB","Diplejía facial con parestesias variante del síndrome de Guillain-Barré"]],[480773,"OBSOLETO: Síndrome de aplasia fibular-campomelia tibial-oligosindactilia",["OBSOLETO: Síndrome FATCO"]],[480851,"Trombocitopenia hereditaria con mielofibrosis de inicio precoz"],[480864,"Síndrome de crisis encefalomiopáticas metabólicas recurrentes-rabdomiólisis-arritmia cardíaca-discapacidad intelectual",["Síndrome de encefalopatía metabólica-arritmia asociado a TANGO2"]],[480880,"Dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X-talla baja-atresia de coanas-discapacidad intelectual",["Síndrome de dismorfia facial-talla baja-atresia de coanas-discapacidad intelectual restringido a mujeres ligado al cromosoma X"]],[480898,"Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal"],[480907,"Síndrome de discapacidad intelectual-retraso global del desarrollo-dismorfia facial-remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X"],[481152,"Microcefalia asociada a PYCR2-leucoencefalopatía progresiva"],[481469,"OBSOLETO: Tumor neuroendocrino gástrico tipo 1",["OBSOLETO: TNEG tipo 1"]],[481475,"OBSOLETO: Tumor neuroendocrino gástrico tipo 2",["OBSOLETO: TNEG tipo 2"]],[481478,"OBSOLETO: Tumor neuroendocrino gástrico tipo 3",["OBSOLETO: TNEG tipo 3"]],[481481,"OBSOLETO: Tumor neuroendocrino gástrico tipo 4",["OBSOLETO: TNEG tipo 4"]],[481508,"Neoplasia neuroendocrina gastroentérica"],[481662,"Lupus pernio familiar"],[481665,"Síndrome pseudo-TORCH tipo 2",["Síndrome pseudo-TORCH por deficiencia de USP18","Síndrome pseudo-TORCH asociado al gen USP18","PTORCH2","Síndrome pseudo-TORCH 2"]],[481671,"Interferonopatía tipo 1 de la infancia"],[481771,"Alopecia genética"],[481986,"Esquizencefalia familiar"],[482072,"Enfermedad cerebral de pequeños vasos asociada al gen HTRA1"],[482077,"Enfermedad cerebral de pequeño vaso autosómica dominante asociada al gen HTRA1",["Angiopatía cerebral asociada al gen HTRA1 autosómica dominante"]],[482092,"Telangiectasia macular idiopática rara"],[482601,"Miopatía distal asociada a adenilosuccinato sintetasa de tipo 1",["Miopatía distal asociada a ADSSL1"]],[482606,"Síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide-movilidad articular reducida-aumento de la relación copa/disco óptico"],[485275,"Esquizencefalia adquirida"],[485350,"Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4"],[485358,"Embriofetopatía por propiltiouracilo",["Embriofetopatía por PTU","Embriopatía por PTU","Embriopatía por propiltiouracilo"]],[485382,"Fallo ovárico prematuro genético raro"],[485405,"Síndrome de triplicación 16p12.1p12.3",["Tetrasomía 16p12.1p12.3","Trip(16)(p12.1p12.3)"]],[485418,"Enfermedad del tejido conectivo asociada al gen EMILIN-1"],[485421,"Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal asociada al gen MFF",["Síndrome de encefalopatía similar a Leigh-atrofia óptica-neuropatía periférica","Síndrome de enfermedad de los ganglios basales similar a Leigh-atrofia óptica-neuropatía periférica"]],[485426,"Fibrosis hepática congénita aislada",["FHC aislada"]],[485631,"Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares",["BASD"]],[486811,"Atrofia muscular espinal de inicio prenatal con fracturas óseas congénitas",["SMABF"]],[486815,"Síndrome de distrofia muscular congénita-insuficiencia respiratoria-anomalías cutáneas-hiperlaxitud articular",["Distrofia muscular congénita tipo Davignon-Chauveau"]],[486955,"Enfermedad reumatológica pediátrica rara"],[487796,"Síndrome de Takenouchi-Kosaki"],[487809,"Gastritis colagenosa pediátrica",["Gastritis colagenosa de inicio en la infancia"]],[487814,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen DGAT2",["CMT2 por una mutación en el gen DGAT2"]],[487825,"Síndrome de Pierpont",["Síndrome de lipomatosis plantar-dismorfia facial-retraso del desarrollo","Síndrome de lipomatosis plantar-facies inusual-retraso del desarrollo"]],[488168,"Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme",["Deficiencia de SMO","Deficiencia de esterol-C4-metil oxidasa"]],[488191,"Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito"],[488197,"Síndrome de distrofia retiniana progresiva-coloboma de iris-catarata congénita familiar"],[488201,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Cáncer de pulmón de células no pequeñas",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: CPCNP"]],[488232,"Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial",["SFMMP","Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial-anomalías de las uñas-hipoacusia neurosensorial"]],[488239,"Neurorretinopatía macular aguda",["AMNR"]],[488265,"Displasia osteofibrosa"],[488280,"Síndrome de duplicación 14q32",["Dup(14)q(32)","Predisposición a neoplasia mieloproliferativa de inicio en el adulto por duplicación 14q32","Trisomía 14q32"]],[488333,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W",["CMT2W","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por una mutación en el gen HARS"]],[488434,"Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3"],[488437,"Displasia frontonasal asociada a SIX2",["DFN asociada a SIX2"]],[488586,"Amioplasia congénita"],[488594,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 76",["SPG76"]],[488613,"Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías neurooftalmológicas-crisis-discapacidad intelectual"],[488618,"Deficiencia de transcetolasa",["Deficiencia de TKT","Síndrome de talla baja-retraso del desarrollo-defectos cardíacos congénitos"]],[488627,"Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad intelectual"],[488632,"Síndrome de encefalopatía-hipotonía grave-dismorfia craneofacial asociado a TBCK"],[488635,"Síndrome de epilepsia-discapacidad intelectual-anomalías cerebrales de inicio precoz",["PIGG-CDG","Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGG"]],[488642,"Trastorno de discapacidad intelectual-neurodesarrollo asociado a TELO2",["Síndrome de You-Hoover-Fong"]],[488647,"Síndrome de predisposición al cáncer hematológico asociado a DDX41"],[488650,"Miopatía distal tipo Tateyama"],[493342,"Urticaria vibratoria",["Angiodema/urticaria vibratorio"]],[493348,"OBSOLETO: Angioedema vibratorio"],[494344,"Síndrome de neurodesarrollo asociado al gen RERE"],[494348,"Hipertensión portal no cirrótica familiar de inicio precoz"],[494418,"Carcinoma vulvar",["Carcinoma de la vulva"]],[494421,"Teratoma sacrococcígeo"],[494424,"Aneurisma de la arteria carótida extracraneal",["ECAA","ECCA"]],[494428,"Fibroelastosis pleuroparenquimatosa idiopática",["FEPPI","Fibroelastosis pleuropulmonar idiopática"]],[494433,"Síndrome MIRAGE",["Síndrome de mielodisplasia-infección-restricción del crecimiento-hipoplasia suprarrenal-anomalías genitales-enteropatía","Síndrome de mielodisplasia-infección-restricción del crecimiento-hipoplasia suprarrenal-fenotipos genitales-enteropatía"]],[494439,"Síndrome de retinosis pigmentaria-hipoacusia-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial",["Síndrome de retinosis pigmentaria-sordera-envejecimiento prematuro-talla baja-dismorfia facial"]],[494444,"Síndrome de hipoacusia neurosensorial-trombocitopenia asociado al gen DIAPH1",["Síndrome de sordera neurosensorial-trombocitopenia asociado al gen DIAPH1"]],[494448,"Carcinoma de células escamosas de vulva"],[494451,"Carcinoma de células basales de la vulva"],[494454,"Adenocarcinoma vulvar",["Adenocarcinoma de la vulva"]],[494457,"Trastorno raro del movimiento hipercinético"],[494526,"Discinesia generalizada con afectación orofacial de inicio en la lactancia",["Discinesia de estremidades-tronco-orofacial de inicio en la lactancia"]],[494541,"Corea benigna de inicio en la infancia con afectación estriatal"],[494547,"Carcinoma de células escamosas de la hipofaringe"],[494550,"Carcinoma de células escamosas de la laringe"],[495274,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2T",["CMT2T","CMT2T-AR","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva tipo 2T"]],[495818,"Síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11",["Del(9)(q33.3q34.11)","Deleción 9q33.3q34.11","Monosomía 9q33.3q34.11"]],[495844,"Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a C11ORF73",["Leucodistrofia hipomielinizante por deficiencia de hikeshi","Leucoencefalopatía hipomielinizante autosómica recesiva asociada a C11ORF73","Leucoencefalopatía hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73"]],[495875,"Síndrome cerebelo-óculo-facio-genital",["Síndrome COFG","Síndrome congénito de agenesia labioescrotal-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia facial","Síndrome congénito de agenesia de labios mayores o escroto-malformación cerebelosa-distrofia corneal-dismorfia facial"]],[495879,"Agenesia congénita del escroto",["Agenesia escrotal congénita","Ausencia congénita del escroto","Ausencia escrotal congénita"]],[495930,"Síndrome familiar de monosomía 7"],[496641,"Síndrome de atrofia cerebral difusa progresiva de inicio precoz-microcefalia-debilidad muscular-atrofia óptica"],[496686,"Síndrome de cifosis-atrofia lateral de la lengua-miopatía miofibrilar"],[496689,"Síndrome de cifoescoliosis-atrofia lateral de la lengua-paraplejía espástica hereditaria",["Síndrome de cifoescoliosis-atrofia lateral de la lengua-PEH"]],[496693,"Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial",["Síndrome de Gershoni-Baruch"]],[496751,"Síndrome EVEN-plus",["Síndrome de displasia de epífisis-vertebras-oídos-nariz más hallazgos asociados"]],[496756,"Síndrome de encefalopatía progresiva-ataxia espástica-atrofia muscular espinal distal de inicio precoz"],[496790,"Síndrome de anomalías oculares-neuropatía axonal-retraso del desarrollo",["Síndrome de Harel-Yoon"]],[496916,"Trastorno raro genético del movimiento hipercinético"],[496924,"Vasculopatía no inflamatoria"],[497188,"Glioma pontino intrínseco difuso",["GPID"]],[497623,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociado a C12ORF65",["COXPD asociada a C12ORF65"]],[497737,"Nevo epidermolítico",["Nevo epidérmico con hiperqueratosis epidermolítica","Nevo epidérmico epidermolítico","Nevo epidérmico verrugoso epidermolítico","Nevus epidérmico epidermolítico"]],[497757,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME"],[497764,"Ataxia espinocerebelosa tipo 43",["SCA43"]],[497906,"Síndrome de degeneración de los ganglios basales de inicio en la infancia",["Síndrome de Lenk-Ploski"]],[498228,"Tumor filoides de la próstata",["Cistosarcoma filoides de la próstata"]],[498251,"Fiebre periódica dependiente del ciclo menstrual",["Episodio febril dependiente de la fase luteal","Episodio febril dependiente del ciclo menstrual","Fiebre periódica dependiente de la fase luteal"]],[498345,"Atresia biliar y trastornos asociados"],[498350,"Atresia biliar síndrómica"],[498359,"Queratodermia palmoplantar acuagénica",["Acroqueratodermia papulo-translúcida reactiva transitoria","Acroqueratodermia siríngea acuagénica","Arrugas acuagénicas de las palmas","Queratodermia acuagénica"]],[498445,"Osteoartropatía genética inflamatoria o tipo reumatoide"],[498448,"Síndrome de sobrecrecimiento o talla alta con afectación esquelética"],[498451,"Disostosis con braquidactilia sin manifestaciones extraesqueléticas"],[498454,"Disostosis con braquidactilia con manifestaciones extraesqueléticas"],[498457,"Defecto longitudinal de las extremidades no sindrómico"],[498461,"Defecto transverso terminal de las extremidades no sindrómico"],[498464,"Polidactilia preaxial no sindrómica"],[498467,"Polidactilia postaxial no sindrómica"],[498470,"Polidactilia compleja no sindrómica"],[498474,"Síndrome de fibromatosis hialina"],[498477,"Ectrodactilia con y sin otras manifestaciones"],[498481,"Osteoporosis primaria asociada al gen LRP5"],[498485,"Síndrome de sobrecrecimiento-defecto de modelado metafisario-displasia espondilar"],[498488,"Síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37"],[498491,"Hemimelia completa no sindrómica"],[498494,"Polidactilia de imagen especular"],[498497,"Síndrome de polidactilia-costillas cortas tipo 5"],[498602,"Braquidactilia de Sugarman",["Síndrome de Sugarman-Hager-Kulik"]],[498693,"Síndrome de artrogriposis múltiple congénita no letal autosómica recesiva asociada a MYBPC1",["Síndrome de AMC no letal autosómica recesiva asociada a MYBPC1"]],[498700,"OBSOLETO: Encefalitis límbica con anticuerpos neurexina-3"],[499004,"OBSOLETO: Meningitis tuberculosa"],[499009,"Sífilis congénita",["Transmisión materna de la sífilis"]],[499047,"Neuropatía óptica autoinmune/inflamatoria"],[499085,"Neuropatía óptica inflamatoria recurrente crónica",["CRION","Neuritis óptica aislada recurrente crónica"]],[499096,"Neuritis óptica aislada",["ION"]],[499103,"Neurorretinitis idiopática recurrente",["RINR"]],[499107,"Perineuritis óptica idiopática",["OPN idiopática"]],[499182,"Carcinoma pilomatricial",["Carcinoma epitelial calcificado de Malherbe","Carcinoma tricomatricial","Epiteliocarcinoma calcificado","Pilomatricoma maligno","Pilomatrixoma maligno"]],[500055,"Síndrome de microdeleción 16p13.2",["Del(16)(p13.2)","Monosomía 16p13.2"]],[500062,"Síndrome de fiebre periódica-paniculitis-dermatosis de inicio en el lactante",["Deficiencia de OTULIN","ORAS","Otulipenia","Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN"]],[500095,"Síndrome de talla alta-discapacidad intelectual-anomalías renales",["Síndrome de Thauvin-Robinet-Faivre"]],[500135,"Síndrome de neuronas multinucleadas-anhidramnios-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefalia",["Síndrome MARCH"]],[500144,"Síndrome de encefalopatía progresiva-hipoacusia-hipoplasia pontina-atrofia cerebral de inicio precoz",["PEBAS","Síndrome de encefalopatía progresiva-atrofia cerebral-espasticidad de inicio precoz"]],[500150,"Síndrome ZTTK",["Síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim","Síndrome de dismorfia facial-malformaciones cerebrales-anomalías musculoesqueléticas-discapacidad intelectual"]],[500159,"Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso-dismorfia facial-discapacidad intelectual"],[500163,"Síndrome de Witteveen-Kolk"],[500166,"Síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen SIN3A por una mutación puntual"],[500180,"Síndrome de regresión cognitiva y motora de inicio en la infancia con trastorno extrapiramidal del movimiento",["CONDBA"]],[500188,"Síndrome de atresia del canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial ligado al cromosoma X"],[500464,"Carcinoma de células escamosas de la cavidad nasal y senos paranasales",["Carcinoma de células escamosas de la cavidad y los senos nasales"]],[500478,"Carcinoma de células escamosas de la orofaringe"],[500481,"OBSOLETO: Carcinoma de células escamosas de las glándulas salivares"],[500533,"Síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática",["Síndrome PMSE"]],[500545,"Trastorno grave del neurodesarrollo con dificultades para alimentarse-movimientos estereotipados de las manos-cataratas bilaterales"],[500548,"Displasia metafisaria osteoesclerótica"],[502305,"Displasia cocleovestibular"],[502318,"Deficiencia del nervio coclear"],[502363,"Carcinoma de células escamosas de la cavidad oral",["Carcinoma de células escamosas de la cavidad bucal"]],[502366,"Carcinoma de células escamosas del labio"],[502369,"Carcinoma de células escamosas de la cavidad oral y el labio",["Carcinoma de células escamosas de la cavidad bucal y el labio"]],[502423,"Síndrome de miopatía mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatía pigmentaria",["Síndrome de miopatía mitocondrial-atrofia cerebelosa-retinopatía pigmentaria"]],[502430,"Síndrome de Weiss-Kruszka",["Síndrome de cresta metópica-ptosis-dismorfia facial"]],[502434,"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-reflujo gastroesofágico asociado a STAG1"],[502437,"Síndrome de deleción proximal 4q25",["Del(4)(q25) proximal","Monosomía proximal 4q25"]],[502444,"Deficiencia de ceramidasa alcalina 3",["Leucodistrofia por deficiencia de ceramidasa alcalina 3","Leucodistrofia progresiva de inicio en la infancia temprana asociada a ACER3"]],[502499,"Eritema multiforme mayor",["Eritema exudativo multiforme mayor","Eritema multiforme majus"]],[504476,"Síndrome de ataxia cerebelosa con neuropatía y arreflexia vestibular bilateral",["CANVAS","Síndrome CABV","Síndrome de ataxia cerebelosa con vestibulopatía bilateral"]],[504523,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de LAT",["SCID T-B+NK+ por deficiencia de LAT","IDCG T-B+NK+ por deficiencia de LAT"]],[504530,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de moesina",["IDC por deficiencia de moesina","Inmunodeficiencia combinada asociada a MSN","Inmunodeficiencia ligada al cromosoma X asociada a moesina"]],[505208,"Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8",["MGA8"]],[505216,"Aciduria 3-metilglutacónica tipo 9",["MGA9","Síndrome de aciduria 3-metilglutacónica-epilepsia-espasticidad-discapacidad intelectual grave"]],[505227,"Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de GINS1",["IDC por deficiencia de GINS1","Inmunodeficiencia combinada con retraso del crecimiento intrauterino-deficiencia de células NK-neutropenia","Inmunodeficiencia combinada con retraso del crecimiento intrauterino-deficiencia de células natural killer-neutropenia"]],[505237,"Síndrome de crisis de inicio precoz-anomalías de las extremidades distales-dismorfia facial-retraso generalizado del desarrollo"],[505242,"Síndrome de regresión psicomotor-apraxia oculomotora-trastornos del movimiento-nefropatía",["Síndrome cerebrorrenal tipo Perez"]],[505248,"Síndrome similar a mucopolisacaridosis con defectos cardíacos congénitos y trastornos hematopoyéticos",["Enfermedad similar a mucopolisacaridosis plus"]],[505395,"Disfunción diafragmática inducida por la ventilación",["DDIV"]],[505652,"Trastorno de deficiencia de CDKL5"],[506052,"Neoplasia neuroendocrina de páncreas",["NEN pancreática","Neoplasia neuroendocrina pancreática","PNEN"]],[506060,"Tumor neuroendocrino de páncreas funcionante",["NEN de páncreas funcionante bien diferenciada","NEN pancreática funcionante bien diferenciada","Neoplasia neuroendocrina de páncreas funcionante bien diferenciada","Neoplasia neuroendocrina pancreática funcionante bien diferenciada","TNE pancreático funcionante","TNEP funcionante","Tumor neuroendocrino pancreático funcionante"]],[506075,"Tumor neuroendocrino de páncreas no funcionante",["NEN de páncreas no funcionante bien diferenciada","NEN pancreática no funcionante bien diferenciada","Neoplasia neuroendocrina de páncreas no funcionante bien diferenciada","Neoplasia neuroendocrina pancreática no funcionante bien diferenciada","TNE pancreático no funcionante","TNEP no funcionante","Tumor neuroendocrino pancreático no funcionante"]],[506090,"Tumor neuroendocrino de páncreas productor de serotonina",["TNE pancreático productor de serotonina","TNEP productor de serotonina","Tumor neuroendocrino pancreático productor de serotonina"]],[506098,"Carcinoma neuroendocrino de páncreas",["CNE pancreático","Carcinoma neuroendocrino pancreático","NEN de páncreas pobremente diferenciada","NEN pancreática pobremente diferenciada","Neoplasia neuroendocrina de páncreas pobremente diferenciada","Neoplasia neuroendocrina pancreática pobremente diferenciada"]],[506112,"Neoplasia mixta neuroendocrina y no neuroendocrina de páncreas",["MiNEN de páncreas","MiNEN pancreática","Neoplasia neuroendocrina y no neuroendocrina pancreática mixta"]],[506124,"OBSOLETO: Tumor neuroendocrino del intestino delgado",["OBSOLETO: TNE del intestino delgado"]],[506136,"Neoplasia neuroendocrina del esófago",["NEN del esófago","NEN esofágica","Neoplasia neuroendocrina esofágica"]],[506207,"Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante"],[506210,"Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante hepático"],[506213,"Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante renal"],[506216,"Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de intestino"],[506219,"Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante de células madre hematopoyéticas"],[506222,"Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante pulmonar"],[506225,"Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante cardíaco"],[506307,"Síndrome de Stromme",["Síndrome de atresia intestinal en piel de manzana-anomalías oculares-microcefalia","Síndrome de atresia yeyunal-microcefalia-anomalías oculares"]],[506334,"Síndrome nefrótico resistente a esteroides con insuficiencia suprarrenal familiar",["SPLIS","Síndrome de insuficiencia de liasa de fosfato de esfingosina","Síndrome nefrótico resistente a esteroides-insuficiencia suprarrenal primaria por deficiencia de SGPL1"]],[506353,"Paraplejía espástica compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy",["Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 81","SPG compleja autosómica recesiva por disfunción de la vía de Kennedy"]],[506358,"Síndrome de Gabriele-de Vries",["Síndrome de haploinsuficiencia de YY1"]],[506784,"Síndrome de solapamiento SJS/TEN",["Síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/TEN","Síndrome de solapamiento Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica","Síndrome de solapamiento del síndrome de Stevens-Johnson/necrólisis epidérmica tóxica"]],[508093,"Síndrome MEPAN",["Síndrome neurodegenerativo asociado a la proteína mitocondrial enoil CoA reductasa","DYT29","Distonía 29","Distonía autosómica recesiva de inicio en la infancia tipo DYT29","Síndrome de distonía generalizada-atrofia óptica de inicio en la infancia"]],[508410,"Malrotación intestinal familiar"],[508476,"Síndrome de labio leporino y paladar hendido-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco congénito-hipoacusia",["Deficiencia de hialuronidasa 2","Síndrome de labio leporino y paladar hendido-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco congénito-sordera"]],[508488,"Síndrome de microdeleción 8q24.3",["Del(8)(q24.3)","Deleción 8q24.3","Monosomía 8q24.3"]],[508498,"Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías cardíacas-talla baja-laxitud articular",["Síndrome de discapacidad intelectual-anomalías cardíacas-talla baja-laxitud articular por una mutación en el gen PUF60"]],[508501,"Síndrome orofaciodigital tipo 18",["OFD18","Síndrome oral-facial-digital tipo 18","Síndrome orofaciodigital con talla baja y braquimesofalangia"]],[508512,"Síndrome de restricción del crecimiento intrauterino-múltiples máculas café con leche congénitas-elevada tasa de intercambio entre cromátidas hermanas"],[508523,"Hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12",["Hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica sin deficiencia de BH4"]],[508529,"Epidermólisis ampollosa simple intermedia con miocardiopatía",["EBS intermedia con miocardiopatía","Epidermólisis bullosa simple intermedia con miocardiopatía"]],[508533,"Síndrome de displasia esquelética-inmunodeficiencia de células T-retraso del desarrollo",["Síndrome de displasia neuro-inmuno-esquelética asociada a EXTL3","Síndrome de displasia neuro-inmuno-esquelética por deficiencia de EXTL3"]],[508542,"Síndrome congénito de insuficiencia medular progresiva-inmunodeficiencia de células B-displasia esquelética",["Deficiencia de MYSM1"]],[512017,"Trastorno linfoproliferativo crónico de células natural killer",["CLPD-NK","CNKL","Linfocitosis crónica NK","Linfocitosis crónica de células NK","Trastorno linfoproliferativo crónico de células NK","Trastorno proliferativo de linfocitos granulares de línea de células NK"]],[512034,"Leucemia de linfocitos grandes granulares"],[512103,"Ictiosis epidermolítica autosómica recesiva",["AREI"]],[512260,"Ataxia cerebelosa congénita por una mutación en el gen RNU12"],[513436,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 78",["SPG78"]],[513456,"Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-trastornos de la marcha-dismorfia facial",["Síndrome de Skraban-Deardorff"]],[514352,"Síndrome congénito de braquiesófago-estómago intratorácico-anomalías vertebrales",["Síndrome congénito similar a Serpentine"]],[514980,"Parkinsonismo asociado a ATP13A2"],[519264,"Trastorno inflamatorio/autoinmune con afectación del sistema lagrimal"],[519266,"Trastorno raro de los anexos oculares"],[519268,"Trastorno raro con ectropión"],[519270,"Trastorno raro con entropión"],[519272,"Defecto del desarrollo de la estructura del ojo"],[519274,"Trastorno sindrómico del sistema lagrimal"],[519276,"Anomalía del desarrollo del segmento anterior con manifestaciones extraoculares"],[519278,"Queratitis infecciosa"],[519280,"Conjuntivitis rara"],[519282,"Trastorno corneal raro"],[519284,"Trastorno raro del segmento anterior del ojo"],[519286,"Trastorno raro de la pupila"],[519288,"Trastorno raro con afectación corneal como característica principal"],[519290,"Trastorno raro corneal inflamatorio/autoinmune"],[519292,"Ectopia lentis sindrómica"],[519294,"Microesferofaquia sindrómica"],[519296,"Trastorno raro con esclerótica pigmentada"],[519298,"Trastorno raro de la esclerótica"],[519300,"OBSOLETO: Distrofia coriorretiniana aislada"],[519302,"OBSOLETO: Distrofia macular aislada"],[519304,"OBSOLETO: Vitreorretinopatía aislada"],[519306,"OBSOLETO: Trastorno retiniano hereditario progresivo aislado"],[519309,"Trastorno coroideo raro"],[519311,"Trastorno raro del segmento posterior del ojo"],[519313,"Trastorno macular raro"],[519315,"Trastorno retiniano raro"],[519317,"Vasculopatía retiniana rara"],[519319,"OBSOLETO: Trastorno retiniano hereditario estacionario aislado"],[519321,"OBSOLETO: Distrofia coriorretiniana sindrómica"],[519323,"OBSOLETO: Distrofia macular sindrómica"],[519325,"OBSOLETO: Trastorno retiniano hereditario sindrómico",["OBSOLETO: Distrofia retiniana sindrómica"]],[519327,"OBSOLETO: Vitreorretinopatía sindrómica"],[519329,"Trastorno raro con afectación de múltiples estructuras del ojo"],[519331,"Glaucoma secundario de inicio precoz"],[519333,"Excavación congénita del disco óptico"],[519335,"OBSOLETO: Neuropatía óptica inflamatoria/autoinmune"],[519337,"Trastorno con compresión del nervio óptico"],[519339,"Pseudopapiledema"],[519341,"Trastorno raro del tronco cerebral o del cerebelo con afectación oftalmológica como característica principal"],[519343,"Trastorno oftalmológico raro con afectación cortical"],[519345,"Trastorno raro con malformación del disco óptico"],[519347,"Trastorno neuromuscular raro con anomalía de la movilidad/alineamiento ocular"],[519349,"Trastorno oftalmológico raro con afectación del nervio craneal"],[519351,"Trastorno raro del nervio óptico"],[519353,"Trastorno raro del nervio troclear"],[519355,"Trastorno raro de la movilidad/alineamiento ocular"],[519357,"OBSOLETO: Malformación sindrómica del disco óptico"],[519384,"Ojo quístico congénito",["Anoftalmos congénito con quiste"]],[519386,"Entropión congénito aislado"],[519388,"Disgenesia del segmento anterior autosómica recesiva"],[519390,"Blefarocalasia aislada"],[519392,"Iridosquisis aislada"],[519394,"OBSOLETO: Microfaquia aislada"],[519396,"Microesferofaquia aislada"],[519398,"Hipoplasia foveal aislada"],[519400,"Estafiloma peripapilar"],[519402,"Megalopapila aislada"],[519404,"Fosa del disco óptico"],[519406,"Queratitis punteada superficial de Thygeson",["Queratopatía punteada superficial de Thygeson"]],[519408,"Úlcera de Mooren"],[519410,"Degeneración marginal de Terrien"],[519930,"Queratitis fúngica",["Queratitis micótica","Queratomicosis"]],[520814,"Trastorno raro de los órganos visuales"],[520817,"OBSOLETO: Trastorno retiniano hereditario aislado"],[520820,"Oftalmoplejía externa progresiva"],[521123,"Plexopatía inducida por radiación"],[521127,"Osteorradionecrosis de la mandíbula",["MORN"]],[521132,"Trastorno inducido por radiación"],[521219,"Síndrome de Mirizzi",["Síndrome de compresión biliar extrínseca"]],[521232,"Trastorno ortostático primario genético"],[521236,"Trastorno ortostático primario"],[521258,"Síndrome de microduplicación Xq25",["Dup(X)(q25)","Microtriplicación Xq25"]],[521268,"Deficiencia del transportador multivitamínico dependiente de sodio",["Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen SLC5A6"]],[521305,"Miopatía proximal con depleción mitocondrial focal"],[521308,"Síndrome de displasia frontonasal-nariz bífida-anomalías de las extremidades superiores"],[521390,"Síndrome de paraplejía espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad",["Síndrome SINO"]],[521399,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Obesidad no rara"],[521406,"Síndrome de distonía-parkinsonismo-hipermanganesemia"],[521411,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal autosómica recesiva por un defecto del metabolismo del cobre"],[521414,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2DD",["CMT2 asociada a ATP1A1","CMT2DD","Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante asociada a ATP1A1 tipo 2"]],[521426,"Trastorno del neurodesarrollo asociado a PLAA",["PLAAND"]],[521432,"Síndrome congénito de cataratas-hepatopatía neonatal grave-retraso global del desarrollo"],[521438,"Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renales",["Trastorno congénito de deficiencia de NAD"]],[521445,"Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalías oculares-anomalías congénitas múltiples"],[521450,"Síndrome multisistémico asociado a LAMA5"],[522037,"Enteropatía autoinmune primaria"],[522043,"Enteropatía autoinmune sindrómica"],[522077,"Síndrome de hipotonía infantil-anomalías oculomotoras-movimientos hipercinéticos-retraso del desarrollo",["BAGOS","Síndrome de Baker-Gordon","Trastorno del neurodesarrollo asociado a SYT1"]],[522504,"Trastorno genético raro de los órganos visuales"],[522506,"Trastorno genético raro del tronco cerebral o del cerebelo con afectación oftalmológica como característica principal"],[522508,"Trastorno genético oftalmológico raro con afectación cortical"],[522510,"Trastorno genético oftalmológico raro con afectación del nervio craneal"],[522512,"Trastorno genético raro del nervio óptico"],[522514,"Excavación congénita del disco óptico de origen genético"],[522516,"Trastorno genético raro de la movilidad/alineamiento ocular"],[522518,"Trastorno genético raro con estrabismo"],[522520,"Trastorno genético sindrómico con estramismo"],[522522,"Trastorno genético neuromuscular raro con anomalía de la movilidad/alineamiento ocular"],[522524,"Trastorno genético raro de los anexos oculares"],[522526,"Trastorno palpebral genético raro"],[522528,"Trastorno de malposición palpebral genético raro"],[522530,"Trastorno genético raro con entropión"],[522532,"Trastorno genético raro del aparato lagrimal"],[522534,"Anomalía del sistema de drenaje lagrimal de origen genético"],[522536,"Defecto del desarrollo de la estructura del ojo de origen genético"],[522538,"Trastorno genético raro del segmento anterior del ojo"],[522540,"Anomalía del desarrollo del segmento anterior de origen genético"],[522542,"Trastorno genético raro con afectación conjuntival como característica principal"],[522544,"OBSOLETO: Conjuntivitis genética rara"],[522546,"Trastorno genético raro con opacificación de la lente"],[522548,"Catarata genética sindrómica"],[522550,"Anomalía del tamaño de la lente de origen genético"],[522552,"Anomalía de la posición de la lente de origen genético"],[522554,"Ectopia lentis genética sindrómica"],[522556,"Trastorno corneal genético raro"],[522558,"Trastorno genético raro con afectación corneal como característica principal"],[522560,"Distrofia corneal genética"],[522562,"Distrofia corneal superficial genética"],[522564,"Queratocono genético sindrómico"],[522566,"Trastorno corneal inflamatorio/autoinmune genético raro"],[522568,"Trastorno genético raro de la pupila"],[522570,"Trastorno genético raro del segmento posterior del ojo"],[522572,"Trastorno retiniano genético raro"],[522574,"Trastorno macular genético raro"],[522576,"Vasculopatía retiniana genética rara"],[522578,"Trastorno genético raro con afectación de múltiples estructuras del ojo"],[522580,"Glaucoma secundario de inicio precoz de origen genético"],[522584,"OBSOLETO: Trastorno coroideo genético raro"],[523000,"Glaucoma de inicio pediátrico"],[525677,"Malformación congénita genética del ojo con glaucoma como característica principal"],[525731,"Enfermedad de Graves de inicio pediátrico",["Enfermedad de Basedow de inicio pediátrico"]],[525738,"Anorexia nerviosa prepuberal"],[527276,"Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal"],[527450,"Síndrome de miopía grave-laxitud articular generalizada-talla baja"],[527468,"Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia"],[527497,"Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a NKX6-2",["Leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva-ataxia espástica progresiva","SPAX8"]],[528084,"Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar",["Trastorno del neurodesarrollo complejo"]],[528091,"Síndrome de hidropesía-acidosis láctica-anemia sideroblástica-fallo multisistémico"],[528105,"Síndrome de hipohidrosis-desequilibrio electrolítico-disfunción de las glándulas lagrimales-ictiosis-xerostomía",["Síndrome HELIX"]],[528623,"Angioedema hereditario con deficiencia de C1Inh",["AEH con deficiencia de C1Inh","AEH con deficiencia de inhibidor C1","Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de C1Inh","Edema angioneurótico hereditario con deficiencia de inhibidor C1"]],[528647,"Angioedema hereditario con C1Inh normal",["AEH con C1Inh normal","AEH con inhibidor C1 normal","Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal","Edema angioneurótico hereditario con C1Inh normal","Edema angioneurótico hereditario con inhibidor C1 normal"]],[528663,"Angioedema adquirido con deficiencia de C1Inh",["Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de C1Inh","Edema angioneurótico adquirido con deficiencia de inhibidor C1"]],[529468,"Síndrome de activación mastocitaria monoclonal",["SAM monoclonal","SAM clonal","SAM primario"]],[529574,"Síndrome de retracción de Duane con sordera congénita",["DRS con hipoacusia","DRS con sordera","DURS con hipoacusia","DURS con sordera","Síndrome de retracción de Duane con hipoacusia congénita"]],[529665,"Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa",["Defecto de biosíntesis asociado a GPAA1"]],[529799,"Encefalopatía aguda por bilirrubina",["EBA","Encefalopatía bilirrubínica aguda","Ictericia aguda nuclear","Kernícterus agudo"]],[529808,"Encefalopatía crónica por bilirrubina",["Trastorno del espectro del kernícterus","BIND","CBE","Disfunción neurológica inducida por bilirrubina","Encefalopatía bilirrubínica crónica","KSD"]],[529819,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de exfoliación",["NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: SXF","NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Síndrome de pseudoexfoliación"]],[529831,"Toxicidad por letrozol"],[529852,"Carcinoma hepatocelular y colangiocarcinoma combinado",["HCC-CC combinado","Hepatocarcinoma-colangiocarcinoma combinado","Hepatocolangiocarcinoma","cHCC-CC"]],[529864,"Eritromelalgia secundaria",["Eritermalgia secundaria"]],[529962,"Síndrome de microdeleción 17q24.2",["Del(17)(q24)"]],[529965,"Síndrome de discapacidad intelectual-autismo-apraxia del habla-dismorfia craneofacial",["Síndrome de Pilarowski-Bjornsson"]],[529970,"Infertilidad masculina por espermatozoides acefálicos",["Síndrome de espermatozoides acefálicos"]],[529974,"Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal"],[529977,"Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-artritis-infecciones recurrentes-linfopenia"],[529980,"Síndrome de desregulación inmunológica-enfermedad inflamatoria intestinal-infecciones sinopulmonares recurrentes",["Haploinsuficiencia de NFAT5"]],[530033,"Quiste dermoide o epidermoide del sistema nervioso central",["Quiste dermoide o epidermoide del SNC"]],[530298,"Epilepsia mioclónica progresiva con cuerpos de inclusión de neuroserpina",["Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina de inicio precoz"]],[530303,"Demencia progresiva con cuerpos de inclusión de neuroserpina",["Encefalopatía familiar con cuerpos de inclusión de neuroserpina de inicio tardío"]],[530313,"Trastorno del espectro del sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA",["PROS","Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA"]],[530792,"Ependimoma con fusión positiva del gen RELA",["Ependimoma supratentorial con C11ORF95-RELA fusionados"]],[530838,"Queratodermia difusa no epidermolítica asociada a KRT1",["NEPPK difusa asociada a KRT1"]],[530849,"Deficiencia de apolipoproteína A5 familiar",["Deficiencia de APOA5 familiar","Deficiencia de apolipoproteína A-V familiar"]],[530983,"Síndrome de Lamb-Shaffer",["Síndrome de haploinsuficiencia de SOX5"]],[530995,"Leucemia aguda de fenotipo mixto",["MPAL"]],[531151,"Síndrome de microdeleción 9q21.13"],[535453,"Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1",["Deficiencia familiar de LMF1"]],[535458,"Deficiencia familiar de GPIHBP1",["Deficiencia familiar de la proteína 1 de unión a lipoproteinas de alta densidad anclada a glucosilfosfatidilinosito"]],[536391,"RASopatías"],[536467,"Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a B3GALT6",["SED deficiente en Beta3GalT6","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide 2"]],[536471,"Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico",["SED espondilodisplásico"]],[536516,"Síndrome de Ehlers-Danlos miopático",["SED miopático","Síndrome de solapamiento de SED/miopatía"]],[536532,"Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 2",["SED asociado al gen AEBP1","SED similar al tipo clásico 2","Síndrome de Ehlers-Danlos asociado al gen AEBP1"]],[536545,"Síndrome de Ehlers-Danlos cifoescoliótico",["SED VI","SED cifoescoliótico","SED oculoescoliótico","SED óculo-escoliótico","Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6"]],[537072,"Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado al gen PLG",["AEH con inhibidor C1 normal asociado a PGL","AEH con inhibidor C1 normal asociado al gen PGL"]],[537891,"OBSOLETO: Angioedema hereditario con C1Inh normal asociado a ANGPT1",["OBSOLETO: AEH con inhibidor C1 normal asociado a ANGPT1"]],[538096,"Polineuropatía axonal sensitivo-motora neonatal letal autosómica recesiva"],[538101,"Neuropatía axonal congénita con encefalopatía"],[538238,"Canalopatía neurológica del sistema nervioso central por un defecto genético de los canales de cloruro"],[538574,"Síndrome de queratodermia palmoplantar-neuropatía sensitivo-motora hereditaria",["Síndrome de queratodermia palmoplantar-Charcot-Marie-Tooth"]],[538756,"Fibromas discoides múltiples familiares",["Tricodiscomas múltiples familiares"]],[538863,"Pioderma gangrenoso clásico",["Pioderma gangrenoso ulcerativo"]],[538866,"Pioderma gangrenoso pustuloso"],[538869,"Pioderma gangrenoso ampolloso",["Pioderma gangrenoso penfigoide"]],[538872,"Pioderma gangrenoso vegetante",["Pioderma gangrenoso granulomatoso"]],[538931,"Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SAP",["Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de SH2D1A","Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de la proteína asociada a la molécula linfocitaria activadora de señales","Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia del dominio SH2 que contiene la proteína 1A","Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 1","XLP1"]],[538934,"Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X por deficiencia de XIAP",["Síndrome de deficiencia de XIAP","Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2","XLP2"]],[538958,"Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CD70",["Enfermedad linfoproliferativa inducida por el virus de Epstein-Barr por deficiencia de CD70"]],[538963,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ITK",["Deficiencia de ITK","Enfermedad linfoproliferativa autosómica recesiva por deficiencia de ITK"]],[541423,"Síndrome de retraso del crecimiento-discapacidad intelectual-hepatopatía"],[541443,"Origen anómalo de la arteria coronaria izquierda",["AOLCA","Arteria coronaria izquierda en el seno aórtico derecho","L-ACAOS"]],[541454,"Origen anómalo de la arteria coronaria derecha",["AORCA","Arteria coronaria derecha en el seno aórtico izquierdo","R-ACAOS"]],[541478,"Origen anómalo de las arterias coronarias",["AAOCA"]],[541507,"Origen anómalo de la arteria coronaria en la arteria pulmonar"],[542301,"Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CARMIL2",["Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia del regulador de la proteína de 'capping' y conector de miosina 1 tipo 2"]],[542306,"Síndrome de discapacidad intelectual-arritmia cardíaca por deficiencia de GNB5"],[542310,"Leucoencefalopatía con calcificaciones y quistes",["LCC","Síndrome de Labrune"]],[542323,"Síndrome de liberación de citocinas asociado a inmunoterapia basada en células T",["SLC asociado a inmunoterapia basada en células T"]],[542568,"Válvula aórtica cuadricúspide"],[542585,"Síndrome de neuropatía auditiva-atrofia óptica"],[542592,"Necrobiosis lipoídica",["Enfermedad de Oppenheim-Urbach"]],[542643,"Vasculopatía livedoide",["Atrofia blanca de Milian","Livedo reticularis con ulceraciones de verano","Vasculitis hialinizante segmentaria"]],[542657,"Hiperclorhidrosis aislada",["Deficiencia de anhidrasa carbónica XII"]],[542822,"Anomalía de los ostia coronarios"],[543470,"Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatía periférica-retraso global del desarrollo"],[544254,"Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a SYNGAP1",["DEE asociada a SYNGAP1"]],[544458,"Síndrome hemolítico urémico",["SHU"]],[544469,"Síndrome neurológico asociado al gen PRUNE1"],[544472,"Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalías en los genes del complemento",["SHUa con anomalías en los genes del complemento","SUH atípico con anomalías en los genes del complemento"]],[544482,"Síndrome hemolítico urémico asociado a infección",["SHU asociado a infección"]],[544488,"Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructurales cerebrales",["Deficiencia de ornitina decarboxilasa"]],[544493,"Síndrome hemolítico urémico asociado a Streptococcus pneumoniae",["SHU asociado a S. pneumoniae"]],[544503,"Encefalopatía epiléptica grave de inicio precoz asociada al gen RNF13",["EOEE grave asociada al gen RNF13"]],[544578,"Megauréter congénito primario, forma refluyente y obstructiva"],[544590,"Enfermedad de la membrana basal glomerular asociada al colágeno"],[544602,"Miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo 2",["Miopatía congénita con atrofia de fibras de contracción rápida","Miopatía congénita con atrofia de fibras de tipo II","Miopatía congénita con atrofia de fibras musculares de tipo 2","Miopatía congénita con reducción de fibras musculares de tipo II"]],[544628,"Síndrome de Fanconi atípico-hiperinsulinismo neonatal"],[555402,"Deficiencia de NAD(P)HX deshidratasa",["Deficiencia de CARKD"]],[555407,"Deficiencia de NAD(P)HX epimerasa",["Deficiencia de proteína de unión apolipoproteína A-I"]],[555434,"Pseudotumor inflamatorio fibrohistiocítico del hígado"],[555437,"Pseudotumor inflamatorio linfoplasmocítico del hígado",["Pseudotumor inflamatorio del hígado asociado a IgG4","Pseudotumor inflamatorio hepático linfoplasmocítico"]],[555874,"Displasia congénita de la válvula tricúspide"],[555877,"Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada al gen FLNA",["Displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a la filamina A","Distrofia valvular asociada al gen FLNA"]],[555905,"Pénfigo IgA"],[556030,"Hipoaldosteronismo familiar de inicio precoz",["Deficiencia de aldosterona sintasa grave","Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar de inicio precoz"]],[556037,"Hipoaldosteronismo familiar de inicio tardío",["Deficiencia de aldosterona sintasa leve","Hipoaldosteronismo hiperreninémico familiar de inicio tardío"]],[556508,"Trastorno raro por envenenamiento"],[556955,"Síndrome de agenesia pancreática-holoprosencefalia"],[556985,"Leucoencefalopatía calcificante-displasia esquelética de inicio precoz",["BANDDOS","Enfermedad de anomalías cerebrales-neurodegeneración-disosteosclerosis"]],[557003,"Síndrome oculoesqueletodental",["Síndrome óculo-esquelético-dental"]],[557056,"Ataxia espástica-disartria por deficiencia de glutaminasa"],[557064,"Encefalopatía epiléptica neonatal por deficiencia de glutaminasa"],[557866,"Trastorno raro con enfermedad de Hirschsprung como característica principal"],[558411,"Gastroparesia idiopática"],[561854,"Síndrome FOXG1",["Encefalopatía epiléptica-discinética asociada a FOXG1","Encefalopatía epiléptica-discinética asociada al gen FOXG1"]],[562509,"Deficiencia de hemo oxigenasa 1",["Deficiencia de HO-1"]],[562528,"Síndrome de contracturas congénitas faciales y de las extremidades-hipotonía-retraso del desarrollo",["Síndrome CLIFAHDD"]],[562538,"Halitosis extraoral autosómica recesiva",["Deficiencia de MTO","Deficiencia de metanetiol oxidasa"]],[562559,"Síndrome de protrusión maxilar anterior-estrabismo-discapacidad intelectual",["Síndrome MRAMS"]],[562569,"Síndrome de defectos cardiacos congénitos-dismorfia facial-retraso del desarrollo asociado a TMEM94"],[562639,"Síndrome de solapamiento de colangitis biliar primaria/colangitis esclerosante primaria y hepatitis autoinmune",["Síndromes de solapamiento de enfermedades hepáticas autoinmunes"]],[563576,"Hepatitis autoinmune tipo 1",["HAI tipo 1"]],[563581,"Hepatitis autoinmune tipo 2",["HAI tipo 2"]],[563589,"Hepatitis autoinmune seronegativa",["HAI seronegativa","Hepatitis autoinmune con autoanticuerpos negativos"]],[563609,"Anencefalia aislada"],[563612,"Exencefalia aislada"],[563666,"Cistadenoma seroso de la infancia",["Cistadenoma seroso de ovario en la infancia"]],[563671,"Cistadenoma mucinoso de la infancia",["Cistadenoma mucinoso de ovario en la infancia"]],[563676,"Cistadenoma seromucinoso de la infancia",["Cistadenoma seromucinoso de ovario en la infancia"]],[563684,"Miasis foruncular por Dermatobia hominis",["Miasis forunculoide por Dermatobia hominis","Miasis forunculosa por Dermatobia hominis"]],[563687,"Miasis foruncular por Cordylobia anthropophaga",["Miasis forunculoide por Cordylobia anthropophaga","Miasis forunculosa por Cordylobia anthropophaga"]],[563690,"Miasis foruncular por Cordylobia rodhaini",["Miasis forunculoide por Cordylobia rodhaini","Miasis forunculosa por Cordylobia rodhaini"]],[563708,"Diarrea sódica congénita sindrómica",["Enteropatía congénita en penacho congénita"]],[563951,"Aglosia congénita aislada"],[563954,"Hipoglosia congénita aislada"],[563991,"Osteocondrosis de hueso tarsiano",["Enfermedad de Kohler","Necrosis aséptica de hueso tarsiano","Necrosis avascular de hueso tarsiano"]],[564003,"Osteocondrosis de hueso metatarsiano",["Enfermedad de Freiberg","Infracción de Freiberg","Necrosis avascular de hueso metatarsiano"]],[564127,"Síndrome nefrótico genético",["Síndrome nefrótico hereditario"]],[564178,"Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual"],[565612,"Vasculopatía miocárdica primaria por depósito de triglicéridos",["P-TGCV","Enfermedad primaria por depósito de lípidos neutros con afectación cardiovascular grave"]],[565624,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39",["COXPD39","Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a GFM2"]],[565641,"Desmosis coli primaria",["Desmosis coli aplásica"]],[565779,"Trastorno raro potencialmente indicado para trasplante o complicaciones post-trasplante"],[565782,"Toxicidad por metotrexato"],[565788,"Enfermedad inflamatoria intestinal del lactante con afectación neurológica"],[565837,"Distrofia muscular de cinturas R23 asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina",["Distrofia muscular de inicio tardío asociada a la subunidad alfa 2 de la laminina"]],[565858,"Síndrome de craneosinostosis-microrretrognatia-discapacidad intelectual grave"],[565899,"Distrofia muscular de cinturas R24 asociada a POMGNT2",["Distrofia muscular asociada a POMGNT2"]],[565909,"Distrofia muscular de cinturas D4 asociada a la calpaína-3",["LGMD1I"]],[566067,"Síndrome autoinflamatorio-inmunodeficiencia-disfunción neutrofílica asociado a CEBPE",["CAIN"]],[566175,"Síndrome de hiperactivación del complemento-trombosis angiopática-enteropatía perdedora de proteínas",["Deficiencia de CD55","Síndrome CHAPLE"]],[566192,"Trombocitopenia de plaquetas pequeñas congénita autosómica recesiva",["CARST","Deficiencia de ADAP","Deficiencia de proteína adaptadora promotora de la adhesión y degranulación","Deficiencia de proteína de unión FYN"]],[566231,"Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor alfa de hormona tiroidea",["RTHa","Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en TRa"]],[566243,"Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en el receptor beta de hormona tiroidea",["RTHb","Resistencia a la hormona tiroidea por una mutación en TRb"]],[566393,"Leucemia mastocitaria aguda"],[566396,"Leucemia mastocitaria crónica"],[566841,"Adenomatosis hepática",["Adenomatosis de hígado"]],[566847,"Espectro aprosencefalia/atelencefalia"],[566852,"Atelencefalia",["Microcefalia atelencefálica"]],[566857,"Aprosencefalia"],[566862,"Isomerismo izquierdo",["Isomerismo auricular izquierdo"]],[566943,"Síndrome de Mueller-Weiss",["Osteonecrosis de hueso tarsiano de Mueller-Weiss","Síndrome de Brailsford"]],[567502,"Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales",["Síndrome BILU","Síndrome de Hoffman"]],[567544,"Nefropatía “full house” no lúpica idiopática",["FHN no lúpica idiopática"]],[567546,"Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides con resistencia secundaria a esteroides",["SNRE secundario","SNSE idiopático con resistencia secundaria a esteroides","Síndrome nefrótico secundario resistente a esteroides"]],[567548,"Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides",["SNRS idiopático"]],[567550,"Síndrome nefrótico idiopático resistente a múltiples fármacos"],[567552,"Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con sensibilidad a terapia inmunosupresora de segunda línea",["Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con sensibilidad a la inmunosupresión intensificada"]],[567554,"Enfermedad sistémica con glomerulopatía como característica principal"],[567556,"Enfermedad sistémica genética con glomerulopatía como característica principal"],[567558,"Enfermedad sistémica no genética con glomerulopatía como característica principal"],[567560,"Vasculitis sistémica asociada a glomerulopatía"],[567562,"Trastorno con afectación multisistémico y glomerulopatía"],[567564,"Síndrome nefrótico sin manifestaciones extrarrenales"],[567983,"Colestasis asociada a nutrición parenteral",["CANPT"]],[568041,"Linfedema primario sin afectación sistémica o visceral"],[568044,"Linfedema primario con afectación sistémica o visceral"],[568047,"Trastorno con afectación multisistémica y linfedema primario"],[568051,"Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen GJC2"],[568056,"Síndrome de verrugas-inmunodeficiencia-linfedema-displasia anogenital",["Síndrome WILD","Síndrome de verrugas diseminadas-alteración de la inmunidad celular-linfedema primario-displasia anogenital"]],[568062,"Displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológico",["Displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con afectación sistémica","Displasia linfática generalizada asociada al gen PIEZO1 con hidropesía fetal no inmunológica","Displasia linfática generalizada de Fotiou","Hidrops fetal linfático asociado al gen PIEZO1"]],[568065,"Hidropesía fetal linfática asociada al gen EPHB4",["Displasia linfática generalizada asociada al gen EPHB4 con comunicación interauricular","Displasia linfática generalizada asociada al gen EPHB4 con hidropesía fetal no inmunológica"]],[569164,"Histiocitoma fibroso angiomatoide"],[569248,"Tumor estromal microquístico"],[569274,"Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 5",["Deficiencia de ISCA1","MMDS5"]],[569290,"Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 6",["Deficiencia de PMPCB"]],[569816,"Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen CELSR1"],[569821,"Linfedema primario congénito de Gordon",["Linfedema primario congénito asociado a VEGFC","Linfedema primario congénito asociado al gen VEGFC"]],[570371,"Síndrome de Bartter tipo 5",["Síndrome de Bartter prenatal transitorio","Síndrome de Bartter tipo V"]],[570422,"Deficiencia de galactosa mutarotasa",["Galactosemia por deficiencia de galactosa mutarotasa","Galactosemia tipo IV","Galactosemia por deficiencia de GALM","Deficiencia de GALM","Galactosemia tipo 4"]],[570431,"Enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática",["Enfermedad de Castleman multicéntrica HHV-8 negativo","Enfermedad de Castleman multicéntrica virus herpes humano-8 negativo"]],[570438,"Enfermedad de Castleman multicéntrica asociada a HHV-8",["Enfermedad de Castleman multicéntrica asociada a virus herpes humano-8"]],[570470,"Intoxicación por ricina"],[570491,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a QRSL1",["COXPD asociada a QRSL1"]],[570762,"Endocarditis infecciosa"],[572013,"Síndrome de lisencefalia posterior-puente aplanado y defecto de cruce de la línea media medular"],[572333,"Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso plus",["BPES plus","Síndrome de microdeleción 3q23"]],[572354,"Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo 1",["BPES tipo 1","Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso con fallo ovárico prematuro"]],[572361,"Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso tipo 2",["BPES tipo 2","Síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso sin fallo ovárico prematuro"]],[572385,"Braquidactilia tipo B1"],[572428,"Proteinosis alveolar pulmonar-hipogammaglobulinemia de inicio en el lactante",["Deficiencia de OAS1","Proteinosis alveolar pulmonar-hipogammaglobulinemia en el lactante asociada a OAS1"]],[572543,"Deficiencia del transportador de riboflavina asociada a RFVT2",["Deficiencia del transportador de riboflavina tipo 2"]],[572550,"Deficiencia del transportador de riboflavina asociada a RFVT3",["Deficiencia del transportador de riboflavina tipo 3"]],[572761,"Espectro de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades asociado a DONSON"],[572768,"Síndrome de microcefalia-micromelia"],[572773,"Síndrome de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades",["MISSLA"]],[572798,"Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa asociada a WARS2",["Deficiencia de triptofanil-ARNt sintetasa mitocondrial"]],[573163,"Feocromocitoma-paraganglioma"],[573253,"Malformación de médula espinal hendida tipo II",["Malformación de médula espinal hendida tipo 2"]],[573278,"Malformación de médula espinal hendida"],[574918,"Predisposición a infección viral grave por deficiencia de IRF7"],[574957,"Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial de JAK1",["SMEM por deficiencia parcial de JAK1","Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial de la enzima quinasa Janus 1"]],[575553,"CARASAL",["Arteriopatía asociada a catepsina A-accidentes cerebrovasculares-leucoencefalopatía"]],[576074,"Síndrome respiratorio de Oriente Medio",["MERS"]],[576227,"Comunicación auriculoventricular completa sin hipoplasia ventricular",["Defecto septal auriculoventricular completo sin hipoplasia ventricular"]],[576232,"Comunicación auriculoventricular parcial con hipoplasia ventricular",["Defecto septal auriculoventricular parcial con hipoplasia ventricular"]],[576235,"Comunicación auriculoventricular parcial sin hipoplasia ventricular",["Defecto septal auriculoventricular parcial sin hipoplasia ventricular"]],[576242,"Comunicación auriculoventricular intermedia",["Defecto septal auriculoventricular intermedio"]],[576278,"Síndrome asociado a SATB2",["SAS"]],[576283,"Síndrome asociado a una variante patogénica del gen SATB2",["Síndrome por una mutación puntual en el gen SATB2"]],[576349,"Síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado a NLRC4",["FCAS4","Síndrome autoinflamatorio familiar por frío 4","Urticaria familiar por frío asociada a NLRC4"]],[576356,"Enfermedad por priones humanos esporádica"],[576360,"Enfermedad por priones humanos adquirida"],[576370,"Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob",["vCJD"]],[576379,"Enfermedad de Creutzfeldt–Jakob iatrogénica",["iCJD"]],[576742,"Síndrome hemolítico urémico genético",["SHU genético"]],[580572,"Neoplasia tubulopapilar intraductal de páncreas"],[580933,"Defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales"],[580940,"Síndrome de discapacidad intelectual-condrodisplasia asociado a QRICH1"],[580951,"Coroidopatía punteada interna",["Coroidopatía punctata interna"]],[581271,"Síndrome de calambres-fasciculaciones"],[583097,"Lipomatosis infiltrante facial congénita",["CIL-F","Lipomatosis infiltrante de la cara congénita","Lipomatosis infiltrante fibroadiposa","Lipomatosis infundida facial"]],[583595,"Deficiencia de la vía de biosíntesis de serina, forma infantil/juvenil"],[583602,"Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de fosfoserina aminotransferasa",["Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma prenatal"]],[583607,"Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa",["Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa, forma prenatal"]],[583612,"Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa",["Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma prenatal"]],[583856,"Trombosis de la vena esplénica aislada",["Trombosis venosa esplénica aislada"]],[583861,"Trombosis de la vena mesentérica aislada"],[585867,"Leucemia mieloide aguda con t(9;22)(q34.1;q11.2)",["LMA con BCR-ABL1","LMA con t(9;22)(q34.1;q11.2)"]],[585877,"OBSOLETO: Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con anomalías genéticas recurrentes"],[585909,"Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(9;22)(q34.1;q11.2)",["LLA-B con t(9;22)(q34.1;q11.2)","LLA-B similar a BCR-ABL1","LLA-B similar al cromosoma Filadelfia"]],[585918,"Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(v;11q23.3)",["Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(v;11q23); reordenamiento del gen MLL","Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(v;11q23.3); reordenamiento del gen KMT2A"]],[585929,"Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(12;21)(p13.2;q22.1)",["Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1","Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1"]],[585936,"Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con hiperdiploidía"],[585942,"Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con hipodiploidía",["LLA hiperdiploide"]],[585948,"Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(5;14)(q31.1;q32.3)",["Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH"]],[585956,"Leucemia/linfoma linfoblástico B con t(1;19)(q23;p13.3)",["Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1"]],[586130,"Insomnio fatal esporádico"],[589435,"Síndrome de displasia espondilometafisaria-distrofia corneal",["Síndrome de SMD-distrofia corneal"]],[589442,"Síndrome de talla baja-displasia esquelética-degeneración retiniana-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial",["Síndrome de Liberfarb"]],[589515,"Síndrome de discapacidad del desarrollo-ataxia-epilepsia asociado a PUM1",["Ataxia espinocerebelosa tipo 47","Síndrome PADDAS"]],[589522,"Ataxia espinocerebelosa tipo 46",["SCA46"]],[589527,"Ataxia espinocerebelosa tipo 45",["SCA45"]],[589534,"Leucemia aguda de fenotipo mixto con t(9; 22)(q34.1;q11.2)",["MPAL con t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1"]],[589542,"Neoplasia mieloide/linfoide asociada a un reordenamiento del gen JAK2",["Neoplasia mieloide/linfoide con PCM1-JAK2"]],[589547,"Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista asociados al gen GRIN2B",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a GRIN2B","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen GRIN2B"]],[589595,"Leucemia aguda de fenotipo mixto con t(v;11q23.3)",["MPAL con t(v;11q23.3); reordenamiento del gen KMT2A","MPAL con t(v;11q23.3); reordenamiento del gen MLL"]],[589608,"Hipopigmentación lineal y asimetría craneofacial con anomalías acrales, oculares y cerebrales",["Displasia ectodérmica en mosaico asociada a RHOA"]],[589618,"Distonía 28",["DYT28","Distonía asociada a KMT2B","Distonía asociada al gen KMT2B"]],[589746,"Síndrome de predisposición hereditaria al cáncer ginecológico"],[589821,"Distrofia miotónica de Steinert de inicio congénito",["Distrofia miotónica tipo 1 de inicio congénito","Enfermedad de Steinert de inicio congénito"]],[589824,"Distrofia miotónica de Steinert de inicio en la infancia",["Distrofia miotónica tipo 1 de inicio en la infancia","Enfermedad de Steinert de inicio en la infancia"]],[589827,"Distrofia miotónica de Steinert de inicio juvenil",["Distrofia miotónica tipo 1 de inicio juvenil","Enfermedad de Steinert de inicio juvenil"]],[589830,"Distrofia miotónica de Steinert de inicio en el adulto",["Distrofia miotónica tipo 1 de inicio en el adulto","Enfermedad de Steinert de inicio en el adulto"]],[589833,"Distrofia miotónica de Steinert de inicio tardío",["Distrofia miotónica tipo 1 de inicio tardío","Enfermedad de Steinert de inicio tardío"]],[589856,"Síndrome de atresia de coanas-atelia-hipotiroidismo-retraso puberal-talla baja",["Síndrome de atresia de coanas-atelia-hipotiroidismo-retraso puberal-talla baja asociado a KMT2D"]],[589905,"Síndrome de trastornos de conducta-discapacidad intelectual-obesidad-rasgos dismórficos asociado al gen PHIP",["Síndrome de Chung-Jansen"]],[590539,"Schwannoma melanótico aislado",["Schwannoma melanocítico aislado"]],[592564,"Espectro de trastornos del movimiento-crisis-retraso del desarrollo asociado al gen GNAO1",["Espectro asociado al gen GNAO1"]],[592570,"Síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla-dismorfia facial-anomalías digitales-defecto cardíaco asociado al gen TRAF7"],[592574,"Síndrome de Menke-Hennekam"],[592850,"Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-AQP4",["Trastorno del espectro NMO con anticuerpos anti-AQP4","Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-acuaporina 4"]],[592856,"Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-MOG",["Trastorno del espectro NMO con anticuerpos anti-MOG","Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica con anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria"]],[592869,"Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica sin anticuerpos anti-MOG y sin anticuerpos anti-AQP4",["Trastorno del espectro NMO sin anticuerpos anti-MOG y sin anticuerpos anti-AQP4"]],[592873,"Mielitis transversa aguda con anticuerpos anti-MOG",["Mielitis transversa aguda con anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria"]],[592885,"OBSOLETO: Neuritis óptica aislada sin anticuerpos anti-MOG",["OBSOLETO: Neuritis óptica aislada sin anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria"]],[592888,"OBSOLETO: Neuritis óptica aislada con anticuerpos anti-MOG",["OBSOLETO: Neuritis óptica aislada con anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria"]],[592894,"Encefalomielitis diseminada aguda con anticuerpos anti-MOG",["EAD con anticuerpos anti-MOG","Encefalomielitis diseminada aguda con anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria"]],[592900,"Encefalomielitis diseminada aguda sin anticuerpos anti-MOG"],[595098,"Síndrome de Timothy tipo 1",["LQT8 tipo 1"]],[595105,"Síndrome de Timothy tipo 2",["LQT8 tipo 2"]],[595109,"Síndrome de Timothy atípico",["LQT8 atípico"]],[595133,"Neoplasia de células epitelioides perivasculares",["Tumor epitelioide perivascular"]],[595216,"Síndrome de displasia fibrosa/McCune-Albright",["Espectro DF/MAS","Espectro displasia fibrosa/McCune-Albright","Síndrome DF/MAS"]],[595337,"Hipoplasia suprarrenal congénita",["Hipoplasia suprarrenal primaria"]],[595346,"Epidermólisis ampollosa simple sin afectación extracutánea",["EAS sin afectación extracutánea"]],[595351,"Epidermólisis ampollosa simple con afectación extracutánea",["EAS con afectación extracutánea"]],[595356,"Epidermólisis ampollosa distrófica localizada",["EAD localizada"]],[596008,"Síndrome de Antley-Bixler sin anomalías genitales o trastorno de la esteroidogénesis"],[596426,"Síndromes de sensibilidad reducida a las hormonas tiroideas"],[596448,"Enfermedad sistémica asociada a IgG4"],[596753,"Síndrome VEXAS",["Vacuolas, enzima E1, ligado al cromosoma X, autoinflamatorio, somático"]],[596759,"Enfermedad inflamatoria asociada a haploinsuficiencia de RELA",["RAID"]],[596937,"Enfermedad vascular portosinusoidal",["EVPS"]],[596941,"Cirrosis septal incompleta",["Fibrosis septal incompleta"]],[597201,"Enfermedad inflamatoria intestinal asociada a TRIM22"],[597623,"Síndrome de trastorno del neurodesarrollo regresivo-distonía-crisis asociado a IRF2BPL"],[597733,"Albinismo oculocutáneo tipo 8",["AOC8"]],[597738,"Síndrome de Luscan-Lumish",["Síndrome de sobrecrecimiento asociado a SETD2"]],[597743,"Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual grave-anomalías congénitas múltiples asociado a SETD2"],[597746,"Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS con solapamiento con síndrome genitopatelar"],[597749,"Síndrome de anomalías congénitas múltiples asociado a KAT6B",["Trastornos asociados a KAT6B"]],[597874,"Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-talla baja-epilepsia asociado a MTHFS"],[597887,"Enfermedad inflamatoria intestinal asociada al gen ALPI"],[597939,"Hipertiroxinemia disprealbuminémica eutiroidea"],[598164,"Síndrome FOXG1 por alteración intragénica"],[598216,"Carcinoma urotelial de las vías urinarias superiores",["CU-VUS","Carcinoma de células transicionales de la pelvis y el uréter","Carcinoma de células transicionales de las vías urinarias superiores"]],[598363,"Síndrome inflamatorio multisistémico en la infancia y la edad adulta",["SIM-A","SIM-C","SIM-C/A","SIMP","SIMP-TS","Síndrome inflamatorio multisistémico pediátrico"]],[598603,"Síndrome de dismorfia facial-hipertricosis-epilepsia-discapacidad intelectual/retraso del desarrollo-hiperplasia gingival",["Síndrome de FHEIG"]],[599082,"Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-discapacidad intelectual-anomalías visuales-dismorfia facial asociado al gen CHD3",["Síndrome de Snijders Blok-Campeau"]],[599373,"Encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen STXBP1",["Encefalopatía asociada al gen STXBP1"]],[599376,"Hipomielinización de estructuras milelinizadas a temprana edad",["HEMS"]],[599418,"Angioedema hereditario con C1Inh normal no asociado a variantes en los genes F12 o PLG"],[599480,"Hemofilia A adquirida",["Deficiencia adquirida de F8","Deficiencia adquirida de factor VIII","HAA"]],[599485,"Hemofilia B adquirida",["Deficiencia adquirida de F9","Deficiencia adquirida de factor IX","HBA"]],[599490,"Deficiencia del factor V adquirida"],[599495,"Deficiencia del factor VII adquirida"],[599501,"Deficiencia del factor X adquirida"],[599507,"Deficiencia del factor XI adquirida"],[599513,"Deficiencia del factor XIII adquirida"],[599519,"Trastorno de sangrado asociado a isoformas cortas del factor V"],[599579,"Trastorno de sangrado asociado al factor V tipo Amsterdam",["Trastorno de sangrado asociado al FV tipo Amsterdam"]],[600194,"Trastorno de sangrado asociado al factor V tipo Atlanta",["Trastorno de sangrado asociado al FV tipo Atlanta"]],[600663,"Trastorno del neurodesarrollo grave-estereotipias motoras-estreñimiento crónico-alteración del ciclo sueño-vigilia asociado al gen NRXN1"],[600668,"Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-discapacidad intelectual grave-dismorfia facial asociado a CCNK"],[600691,"Deficiencia combinada de los factores VII y X"],[600731,"Síndrome de Clark-Baraitser"],[600832,"Infección por Legionella",["Legionelosis"]],[600952,"Fístula perineal no sindrómica",["MAR no sindrómica con fístula perineal","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula perineal"]],[600961,"Fístula rectouretral no sindrómica",["MAR no sindrómica con fístula rectouretral","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectouretral"]],[600966,"Fístula rectouretral no sindrómica, tipo bulbar",["Fístula rectobulbar no sindrómica","MAR no sindrómica con fístula rectobulbar","MAR no sindrómica con fístula rectouretral, tipo bulbar","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectobulbar","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectouretral, tipo bulbar"]],[600975,"Fístula rectouretral no sindrómica, tipo prostática",["Fístula rectoprostática no sindrómica","MAR no sindrómica con fístula rectoprostática","MAR no sindrómica con fístula rectouretral, tipo prostática","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectoprostática","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectouretral, tipo prostática"]],[600984,"Fístula rectovesical no sindrómica",["Fístula anorrectal-cuello vesical no sindrómica","MAR no sindrómica con fístula a cuello vesical","MAR no sindrómica con fístula rectovesical","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula a cuello vesical","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectovesical"]],[600993,"Fístula vestibular no sindrómica",["MAR no sindrómica con fístula vestibular","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula vestibular"]],[600998,"Malformación cloacal no sindrómica"],[601002,"Malformación anorrectal no sindrómica sin fístula",["MAR no sindrómica sin fístula"]],[601008,"Estenosis anal no sindrómica",["MAR no sindrómica con estenosis anal","Malformación anorrectal no sindrómica con estenosis anal"]],[601013,"Bolsa colónica no sindrómica",["MAR no sindrómica con bolsa colónica","Malformación anorrectal no sindrómica con bolsa colónica"]],[601018,"Atresia rectal no sindrómica",["MAR no sindrómica con atresia rectal","Malformación anorrectal no sindrómica con atresia rectal"]],[601023,"Estenosis rectal no sindrómica",["MAR no sindrómica con estenosis rectal","Malformación anorrectal no sindrómica con estenosis rectal"]],[601028,"Fístula rectovaginal no sindrómica",["MAR no sindrómica con fístula rectovaginal","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula rectovaginal"]],[601033,"Fístula no sindrómica en H",["MAR no sindrómica con fístula en H","Malformación anorrectal no sindrómica con fístula en H"]],[603448,"Síndrome de hipoplasia cerebelosa-discapacidad intelectual-microcefalia congénita-distonía-anemia-retraso del crecimiento",["Síndrome CIMDAG"]],[603494,"Síndrome de coloboma-osteopetrosis-microftalmia-macrocefalia-albinismo-sordera",["Síndrome COMMAD"]],[603515,"Hipospadias femenino aislado"],[603684,"Síndrome de solapamiento del síndrome tipo Crisponi/síndrome de sudoración por frío y del síndrome tipo Bohring-Opitz asociado a KLHL7",["Síndrome PERCHING","Síndrome de solapamiento del sindrome de Crisponi/síndrome de sudoración por frío-like y del síndrome de Bohring-Opitz-like asociado a KLHL7"]],[603689,"Síndrome similar a Bohring-Opitz asociado a KLHL7",["Síndrome de Bohring-Opitz-like asociado a KLHL7"]],[603694,"Sindrome tipo Crisponi/sudoración inducida por frío asociado al gen KLHL7",["Síndrome de Crisponi/sudoración inducida por frío-like asociado a KLHL7","Síndrome tipo Crisponi asociado a KLHL7"]],[603699,"Trastorno recesivo asociado a KLHL7"],[604680,"Forma sintomática de miopatía centronuclear ligada al cromosoma X en mujeres portadoras",["Forma sintomática de XLCNM en mujeres portadoras","Forma sintomática de XLMTM en mujeres portadoras","Forma sintomática de miopatía miotubular ligada al cromosoma X en mujeres portadoras"]],[610569,"Síndrome de malformaciones cerebrales letales tempranas congénitas-artrogriposis asociado a KIAA1109",["Síndrome de Alkuraya-Kucinskas"]],[610573,"Síndrome de neuropatía periférica-neurodegeneración progresiva de inicio en la infancia asociado al gen CLCN6"],[611201,"Síndrome del neurodesarrollo-oculogastrointestinal",["Síndrome OGIN"]],[611207,"Síndrome de displasia espondiloepifisaria-hipoacusia neurosensorial-discapacidad intelectual-amaurosis congénita de Leber",["Síndrome SHILCA"]],[611216,"Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-talla baja significativa",["Síndrome AMeD","Síndrome de anemia aplásica-discapacidad intelectual-enanismo"]],[611223,"Síndrome dorsoventral asociado al gen EN1",["ENDOVES","Síndrome ENDOVE"]],[611237,"Parkinsonismo con polineuropatía"],[611247,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11",["HPC11","Hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen TBC1D23"]],[611256,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 12",["HPC12","Hipoplasia pontocerebelosa por una mutación en el gen COASY"]],[611314,"Discapacidad intelectual sindrómica rara sin anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico"],[611327,"Anomalías congénitas múltiples genéticas/síndrome dismórfico-discapacidad intelectual",["Anomalías congénitas múltiples genéticas-discapacidad intelectual con o sin dismorfia"]],[613267,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 13",["HPC13"]],[613274,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 14",["PCH14","HPC14"]],[615938,"Síndrome de paraplejía espástica-cataratas-retraso del habla",["Hiperactividad de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos"]],[615943,"Granuloma facial",["Granuloma de Lever","Granuloma facial de Lever"]],[615954,"Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria",["Síndrome fatal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-distrés respiratorio","Síndrome fatal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria"]],[615964,"Leucoencefalopatía aguda reversible con aumento de alfa-cetoglutarato en orina",["Leucoencefalopatía aguda reversible por deficiencia de SLC13A3","Leucoencefalopatía aguda reversible por deficiencia del transportador de dicarboxilato dependiente de sodio"]],[615970,"Intervillositis crónica de etiología desconocida"],[615983,"Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria por una mutación puntual"],[615986,"Síndrome letal de hipoplasia pontocerebelosa-hipotonía-insuficiencia respiratoria por deleciones bialélicas en el grupo de genes ATAD3",["Síndrome letal de deleción 1p36.33"]],[616874,"Trastorno raro sin un diagnóstico determinado tras una investigación completa",["Trastorno raro completamente investigado sin un diagnóstico determinado"]],[617294,"Secuencia anemia-policitemia en gemelares",["TAPS"]],[617297,"Secuencia de perfusión arterial reversa en gemelos",["TRAP"]],[617301,"Restricción selectiva del crecimiento intrauterino",["Restricción selectiva del crecimiento fetal","sFGR","sIUGR"]],[617304,"Embolia de líquido amniótico"],[617307,"Trastorno raro relacionado con el embarazo gemelar monocorial",["Trastorno raro relacionado con el embarazo gemelar monocoriónico"]],[617310,"Trastorno raro debido a una transfusión de sangre descompensada entre gemelos"],[617313,"Trastorno raro debido a una distribución desigual de la placenta"],[617408,"Foliculitis pustulosa eosinofílica clásica",["Enfermedad de Ofuji","FPE clásica"]],[617440,"Síndrome de piernas dolorosas y dedos de los pies en movimiento",["Síndrome PLMT"]],[617449,"Síndrome de afaquia-hipoplasia del iris-microftalmía-microcórnea congénito"],[617910,"Melanoma conjuntival maligno"],[617916,"Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares"],[617919,"Síndrome autoinflamatorio por frío asociado a F12",["FACAS"]],[617930,"Hemofilia B Leyden",["Deficiencia de F9, tipo Leyden","Deficiencia de factor IX, tipo Leyden"]],[618891,"Deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral",["ASMD crónica neurovisceral","Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B"]],[618899,"Deficiencia de esfingomielinasa ácida",["ASMD"]],[619233,"Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-discapacidad intelectual",["Síndrome de Dias-Logan"]],[619238,"Enfermedad autoinflamatoria hereditaria rara"],[619249,"Enfermedad del tejido conjuntivo hereditaria rara"],[619284,"Narcolepsia",["Narcolepsia con o sin cataplejía"]],[619340,"Síndrome de predisposición al cáncer hematológico hereditario"],[619360,"NO ES ENFERMEDAD RARA EN EUROPA: Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal aislada"],[619363,"Síndrome NOCARH",["Síndrome de citopenia-autoinflamación-erupción-episodios de LHH de inicio neonatal","Síndrome de citopenia-autoinflamación-erupción-episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal"]],[619367,"Síndrome autoinflamatorio asociado a SAMD9L",["SAMD9L-SAAD"]],[619941,"Neutropenia congénita-inmunodeficiencia combinada por deficiencia de MKL1",["Defecto de motilidad de los neutrófilos asociado a MKL1","Neutropenia congénita-IDC por deficiencia de MKL1","Neutropenia congénita-inmunodeficiencia combinada por deficiencia de leucemia megacarioblástica 1"]],[619948,"Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz por haploinsuficiencia de SOCS1",["Síndrome autoinflamatorio asociado a SOCS1","Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz por la proteína 1 supresora de la señalización de citocinas"]],[619953,"Inmunodeficiencia linfoproliferativa hiperinflamatoria familiar",["Síndrome de deficiencia de HEM1","Trastorno hiperinflamatorio asociado a NCKAP1L"]],[619972,"Enfermedad CADINS",["Síndrome de atopia con interferencia dominante de la señalización NF-kB asociado a CARD11"]],[619979,"Síndrome de retraso del desarrollo-inmunodeficiencia-leucoencefalopatía-hipohomocisteinemia"],[620096,"Craneosinostosis unisutural no sindrómica",["Craneosinostosis unisutural aislada","Sinostosis de sutura única no sindrómica"]],[620102,"Craneosinostosis unicoronal no sindrómica",["Craneosinostosis frontoparietal no sindrómica","Craneosinostosis hemicoronal no sindrómica","Craneosinostosis unicoronal aislada","Plagiocefalia frontal aislada","Plagiocefalia sinostótica anterior no sindrómica","Sinostosis coronal unilateral no sindrómica"]],[620113,"Craneosinostosis unilambdoidea no sindrómica",["Craneosinostosis unilamboidea aislada","Plagiocefalia occipital aislada","Plagiocefalia sinostótica posterior no sindrómica","Sinostosis lambdoidea unilateral no sindrómica"]],[620139,"Craneosinostosis unifrontoesfenoidal no sindrómica",["Craneosinostosis unifrontoesfenoidal aislada","Sinostosis de sutura esfenofrontal unilateral aislada","Sinostosis de sutura frontoesfenoidal unilateral no sindrómica"]],[620146,"Craneosinostosis uniescamosa no sindrómica",["Craneosinostosis monoescamosa aislada","Sinostosis de sutura escamosa unilateral no sindrómica"]],[620152,"Craneosinostosis multisutural no sindrómica",["Craneosinostosis multisutural aislada","Sinostosis de sutura múltiple no sindrómica"]],[620158,"Craneosinostosis multisutural inespecífica no sindrómica",["Craneosinostosis multisutural inespecífica aislada","Sinostosis de múltiples suturas inespecífica no sindrómica"]],[620178,"Craneosinostosis bilambdoidea no sindrómica",["Craneosinostosis bilambdoidea aislada","Paquicefalia aislada","Sinostosis lambdoidea bilateral no sindrómica"]],[620186,"Craneosinostosis unicoronal y sagital no sindrómica",["Craneosinostosis unicoronal y sagital aislada","Sinostosis de sutura coronal y sagital unilateral no sindrómica"]],[620192,"Craneosinostosis metópica y sagital no sindrómica",["Craneosinostosis metópica y sagital aislada","Sinostosis de sutura metópica y sagital no sindrómica"]],[620198,"Craneosinostosis bicoronal y metópica no sindrómica",["Craneosinostosis bicoronal y metópica aislada","Sinostosis de sutura coronal y metópica bilateral no sindrómica"]],[620205,"Craneosinostosis bicoronal y sagital no sindrómica",["Craneosinostosis bicoronal y sagital aislada","Sinostosis sagital y coronal bilateral no sindrómica"]],[620212,"Pansinostosis no sindrómica",["Pansinostosis aislada","Sinostosis de todas las suturas de la bóveda craneal no sindrómica"]],[620217,"Síndrome de Bartter tipo 1",["Síndrome de Bartter tipo I"]],[620220,"Síndrome de Bartter tipo 2",["Síndrome de Bartter tipo II"]],[620363,"Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad"],[620368,"Hipomagnesemia primaria con discapacidad intelectual asociada a EGF"],[620371,"Tubulopatía renal tipo Gitelman por mutación del ADN mitocondrial",["Tubulopatía renal de Gitelman-like por mutación del ADN mitocondrial","Tubulopatía renal tipo Gitelman por mutación del mtDNA"]],[621758,"Síndrome de fibrosis-neurodegeneración-angiomatosis cerebral",["FINCA","Síndrome de fibrosis pulmonar intersticial-neurodegeneración-angiomatosis cerebral"]],[622014,"Encefalitis autoinmune",["EA","EAI"]],[622099,"Síndrome de la arteria mesentérica superior",["SAMS","Síndrome de Wilkie"]],[622720,"Síndrome autoinflamatorio genético con afectación cutánea"],[622914,"Nevo genético raro"],[622925,"Disección y aneurisma de la aorta torácica sindrómica grave ligada al cromosoma X",["Síndrome de Meester-Loeys","TAAD sindrómico grave ligado al cromosoma X"]],[622934,"Displasia espondilometafisaria neonatal grave asociada a SBDS",["DEM neonatal grave asociada a SBDS","Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian-like"]],[623615,"Encefalitis límbica autoinmune"],[623626,"Degeneración cerebelosa paraneoplásica",["Ataxia cerebelosa paraneoplásica","Degeneración cerebelosa subaguda","Síndrome cerebeloso rápidamente progresivo"]],[623638,"Ataxia cerebelosa inmunomediada",["Cerebelitis autoinmune"]],[623695,"Displasia espondiloepifisaria asociada a MIR140",["DEE asociada a MIR140","Displasia espondiloepifisaria con braquidactilia grave y epífisis en forma de cono"]],[623789,"Disforia de la integridad corporal",["BIID","Trastorno de identidad de la integridad corporal"]],[623801,"Mielitis flácida aguda"],[624166,"Encefalitis autoinmune supratentorial inespecífica con anticuerpos característicos",["EA supratentorial inespecífica con anticuerpos característicos"]],[624178,"Encefalitis autoinmune supratentorial inespecífica sin anticuerpos característicos",["EA supratentorial inespecífica sin anticuerpos característicos"]],[624190,"Encefalitis paraneoplásica del tronco encefálico aislada",["Rombencefalitis paraneoplásica aislada","Romboencefalitis paraneoplásica aislada"]],[624199,"Encefalitis autoinmune del tronco encefálico inespecífica con anticuerpos característicos",["Rombencefalitis autoinmune inespecífica con anticuerpos característicos","Romboencefalitis autoinmune inespecífica con anticuerpos característicos"]],[624216,"Encefalitis autoinmune del tronco encefálico inespecífica sin anticuerpos característicos",["Rombencefalitis autoinmune inespecífica sin anticuerpos característicos","Romboencefalitis autoinmune inespecífica sin anticuerpos característicos"]],[624244,"Cerebelitis posinfecciosa",["Ataxia cerebelosa aguda","Ataxia cerebelosa aguda postinfecciosa","Cerebelitis parainfecciosa"]],[624259,"Ataxia cerebelosa autoinmune inespecífica con anticuerpos característicos",["AC autoinmune inespecífica con anticuerpos característicos"]],[624268,"Ataxia cerebelosa autoinmune inespecífica sin anticuerpos característicos",["AC autoinmune inespecífica sin anticuerpos característicos","Ataxia cerebelosa autoinmune primaria","PACA"]],[626609,"Tumor androgénico raro"],[631068,"Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 80"],[631073,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 82"],[631076,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 83"],[631079,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 84"],[631082,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 85"],[631085,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 86"],[631088,"Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 87"],[631095,"Ataxia espinocerebelosa tipo 44"],[631103,"Ataxia espinocerebelosa tipo 48"],[631106,"Ataxia espinocerebelosa tipo 49"],[631248,"Síndrome de Mitchell"],[631251,"Cáncer de origen primario desconocido",["Carcinoma de origen primario desconocido","Metástasis sin tumor primario"]],[632603,"Síndrome de displasia mesomélica-anomalias digitales-discapacidad intelectual"],[633004,"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-talla baja asociado a KDM3B",["Síndrome de Diets-Jongmans"]],[633014,"Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial asociado a SLC12A2"],[633021,"Síndrome de sordera neurosensorial-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-dificultad para alimentarse autosómico recesivo asociado a SLC12A2"],[633024,"Síndrome de retraso del desarrollo infantil-discapacidad intelectual-sordera neurosensorial autosómico dominante asociado a SLC12A2"],[633028,"Síndrome similar a Prader-Willi asociado a CPE",["Síndrome BDV","Síndrome de Blakemore-Durmaz-Vasileiou"]],[633035,"Síndrome de discapacidad intelectual-catarata de inicio precoz-microcefalia",["Síndrome de Baralle-Macken"]],[633076,"Malformación de médula espinal hendida, tipo compuesto",["Malformación de médula espinal hendida, tipo 1.5","Malformación de médula espinal hendida, tipo intermedio","Malformación de médula espinal hendida, tipo mixto"]],[633099,"Deficiencia PAICS",["Deficiencia de fosforribosil-aminoimidazol-carboxilasa"]],[633124,"Infección invasiva por Escopulariopsis"],[633211,"Braquidactilia digital preaxial-dedos palmeados",["Braquidactilia preaxial tipo PAX3"]],[633228,"Deficiencia femoral focal proximal aislada",["CPFD","Deficiencia femoral proximal congénita aislada","PFFD"]],[634461,"Neurofibromatosis tipo 1 en mosaico",["MNF1","NF1 en mosaico"]],[634475,"Schwannomatosis en mosaico asociada al gen NF2",["MNF2","Neurofibromatosis tipo 2 en mosaico"]],[634492,"Schwannomatosis en mosaico",["MNF3","Neurilemomatosis en mosaico","Neurofibromatosis tipo 3 en mosaico","SWN en mosaico"]],[634511,"Síndrome de Legius en mosaico",["Síndrome similar a NF1 en mosaico","Síndrome similar a neurofibromatosis tipo 1 en mosaico"]],[634518,"Neurofibromatosis/schwannomatosis",["NF/SWN"]],[636941,"Síndrome de Ehlers-Danlos vascular-polimicrogiria"],[636945,"Candidiasis invasiva",["Candidiasis sistémica"]],[636950,"Enfermedad de crisis glaucomatociclíticas",["Síndrome de Posner-Schlossman"]],[636955,"Pénfigo foliáceo endémico",["Fogo selvagem"]],[636965,"Miopatía por almacenamiento de miosina autosómica dominante",["MSMA"]],[636970,"Miopatía por almacenamiento de miosina autosómica recesiva",["MSMB"]],[637013,"Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado al gen SMARCA2"],[637051,"Encefalitis por virus Borna",["Encefalitis por Bornavirus"]],[637061,"Hipoplasia aislada del nervio óptico"],[637064,"Aplasia aislada del nervio óptico"],[641343,"Trastornos de la impronta"],[641350,"Hipofisitis inducida por inmunoterapia"],[641353,"Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de la sustancia blanca",["Encefalopatía similar a Leigh asociada a HPDL","Encefalopatía similar a Leigh asociada al gen HPDL","Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de la sustancia blanca asociado a HPDL","Síndrome infantil de neurodegeneración-espasticidad progresiva-discapacidad intelectual-lesiones de la sustancia blanca asociado al gen HPDL"]],[641361,"Síndrome de retraso del neurodesarrollo-hipotonía-ataxia cerebelosa-defectos de la conducción cardiaca",["Síndrome de ataxia cerebelosa-anomalías cerebrales-defectos de la conducción cardiaca","Síndrome de retraso del neurodesarrollo-hipotonía-atrofia cerebelosa-defectos de la conducción cardiaca"]],[641368,"Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo por deficiencia de ZNF341",["SHIE autosómico recesivo por deficiencia de ZNF341","SHIE-AR por deficiencia de ZNF341","Síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc"]],[641372,"Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(7;9)(q11.2;p13.2)"],[641375,"Leucemia/linfoma linfoblástico de células B con t(17;19)"],[641380,"Síndrome PAPASH",["Síndrome de artritis piógena-pioderma gangrenoso-acné-hidradenitis supurativa"]],[641385,"Síndrome PASS",["Síndrome de pioderma gangrenoso-acné-hidradenitis supurativa-espondilitis anquilosante"]],[641390,"Síndrome PsAPASH",["Síndrome de artritis psoriásica-pioderma gangrenoso-acné-hidradenitis supurativa"]],[641396,"OBSOLETO: Tuberculosis del sistema nervioso central",["OBSOLETO: Tuberculosis del SNC"]],[641496,"Esquizofrenia de inicio en la infancia"],[641613,"Síndrome de Cushing endógeno",["SC endógeno"]],[641829,"Síndrome compartimental neonatal",["Síndrome de Volkmann congénito","Síndrome de contractura isquémica congénita de Volkmann","Síndrome de contractura isquémica neonatal de Volkmann"]],[642013,"OBSOLETO: Síndrome de Cushing suprarrenal por tumor adrenocortical aislado benigno",["OBSOLETO: SC suprarrenal por tumor adrenocortical aislado benigno"]],[642071,"Estenosis de vena pulmonar primaria",["PPVS"]],[642085,"Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular asociada a EXOC6B",["Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 3","EXOC6B-SEMD-JL","SEMD-JL3","SEMDJL3"]],[642099,"Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo Beighton",["SEMD-JL1","SEMDJL1","Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1"]],[642671,"Hiperaldosteronismo familiar tipo IV",["FH4"]],[642675,"Síndrome de sobrecrecimiento CHD8",["Síndrome de discapacidad intelectual-autismo-macrocefalia-talla alta asociado a CHD8","Síndrome de sobrecrecimiento por la proteína 8 de unión al ADN con cromodominio helicasa"]],[642691,"Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil",["FOP asociado a una premutación del cromosoma X frágil","FOP asociado al cromosoma X frágil","Fallo ovárico precoz asociado a una premutación del cromosoma X frágil","Fallo ovárico precoz asociado al cromosoma X frágil","IOP asociada a una premutación del cromosoma X frágil","IOP asociada al cromosoma X frágil","Insuficiencia ovárica primaria asociada a una premutación del cromosoma X frágil"]],[642737,"OBSOLETO: Displasia espondiloepimetafisaria con talla baja extrema"],[642747,"Ataxia cerebelosa asociada a PUM1",["Ataxia espinocerebelosa de inicio en el adulto tipo 47","SCA47 de inicio en el adulto"]],[642763,"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia craneofacial-macrocefalia-hipotonía autosómico dominante por mutación en el gen H1-4",["Síndrome de Rahman","Trastorno del neurodesarrollo asociado a H1-4"]],[642788,"Síndrome de Cushing por adenoma adrenocortical productor de cortisol",["SC por adenoma adrenocortical productor de cortisol"]],[642945,"Síndrome de Perrault tipo 1",["Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera sin manifestaciones neurológicas"]],[642954,"Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX16",["Trastorno peroxisomal leve por deficiencia de PEX16"]],[642965,"Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX2",["Trastorno peroxisomal leve por deficiencia de PEX2"]],[642976,"Síndrome de Perrault tipo 2",["Síndrome de disgenesia gonadal XX-sordera-manifestaciones neurológicas progresivas"]],[643503,"Síndrome de hábito marfanoide-dismorfia facial-anomalía esquelética-defecto cardíaco"],[643538,"Síndrome de Hao-Fountain por mutación en el gen USP7",["HAFOUS por mutación en el gen USP7"]],[643549,"Síndrome de Hao-Fountain",["HAFOUS"]],[645188,"Seno dérmico espinal",["Tracto del seno dérmico"]],[645193,"Disrafismo con tallo"],[645196,"Mielosquisis dorsal limitada",["MDL"]],[645202,"Disrafismo espinal cerrado",["Espina bífida cerrada","Espina bífida oculta"]],[645270,"Disrafismo espinal abierto con meningocele posterior"],[645273,"Lipoma espinal disráfico"],[645276,"Lipoma espinal"],[645279,"Anomalía del filum fibrolipomatoso"],[645282,"Anomalía del filum"],[645285,"Lipoma espinal caótico del cono medular"],[645288,"Lipoma extramedular del cono medular terminal"],[645291,"Lipoma espinal del cono extramedular transicional"],[645294,"Lipoma espinal del cono extramedular posterior"],[645297,"Lipoma espinal del cono extramedular"],[645300,"Mielosquisis dorsal limitada no sacular lipomatosa",["MDL no sacular lipomatosa","MDL plana lipomatosa","Mielosquisis dorsal limitada plana lipomatosa"]],[645310,"Mielosquisis dorsal limitada no sacular fibroneural",["MDL no sacular fibroneuronal","MDL plana fibroneural","Mielosquisis dorsal limitada plana fibroneuronal"]],[645319,"Disrafismo espinal sacular con pedículo a la cúpula"],[645322,"Lipoma del filum transicional aislado"],[645325,"Lipoma del filum aislado",["Lipoma del filum terminal"]],[645334,"Cordón medular retenido"],[645337,"Mielocistocele terminal"],[645340,"Mielocistocele no terminal"],[645343,"Mielosquisis dorsal limitada no sacular",["MDL no sacular","MDL plana"]],[645350,"Mediolisis arterial segmentaria"],[645354,"Mielosquisis dorsal limitada sacular",["MDL sacular"]],[645359,"Lipoma espinal intramedular no disráfico"],[645362,"Lipoma espinal dorsal",["Lipoma espinal que preserva el cono"]],[645367,"Lipoma del cono medular"],[645378,"Malformación dorsal limitada mielica",["MyeLDM"]],[645383,"Mielomeningocele verdadero",["MMC verdadero"]],[645388,"Hemimielomeningocele",["Malformación abierta del cordón espinal hendido"]],[645393,"Hemimielosquisis",["Malformación del cordón espinal hendido asociada con mielosquisis"]],[645398,"Mielosquisis"],[645401,"Mielosquisis verdadera"],[645613,"Dermatomiositis clásica"],[645617,"Dermatomiositis amiopática",["Dermatomiositis sin miositis"]],[645626,"Dermatomiositis adermatopática",["Dermatomiositis sin dermatitis"]],[645749,"Estenosis esofágica congénita",["EEC"]],[645793,"Perforación intestinal espontánea",["PIE","Perforación aislada","Perforación intestinal focal","Perforación intestinal localizada"]],[645807,"OBSOLETO: Linfadenitis tuberculosa primaria",["OBSOLETO: Linfadenopatía tuberculosa primaria"]],[645814,"Tuberculosis pulmonar primaria",["Tuberculosis del sistema respiratorio"]],[645822,"OBSOLETO: Tuberculosis osteoarticular primaria",["OBSOLETO: Tuberculosis musculoesquelética primaria"]],[645849,"OBSOLETO: Tuberculosis cutánea primaria",["OBSOLETO: Tuberculosis primaria de la piel"]],[645854,"Tuberculosis multifocal"],[645859,"OBSOLETO: Tuberculosis primaria del aparato digestivo"],[645874,"OBSOLETO: Tuberculosis genitourinaria primaria",["OBSOLETO: Tuberculosis urogenital"]],[646098,"Distrofia muscular congénita asociada al colágeno VI",["COL6-RD"]],[646113,"Distrofia muscular intermedia asociada al colágeno VI",["COL6-RD intermedia"]],[646136,"Hiperostosis cortical displásica tipo Al-Gazali"],[646139,"Hiperostosis cortical displásica"],[646278,"Síndrome de trastornos del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-defectos cardíacos congénitos asociado a CDK13",["Trastorno asociado a CDK13"]],[647667,"Displasia acromandibular asociada a MTX2",["MADaM","MDPS","Síndrome progeroide displasia acromandibular"]],[647676,"Displasia epifisaria múltiple tipo 7",["Displasia epifisaria múltiple asociada al gen CANT1","EDM7","MED7"]],[647681,"Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-malformación de Chiari 1-retraso del desarrollo y del lenguaje",["Craneosinostosis sindrómica asociada al gen ERF"]],[647758,"Síndrome de Cushing suprarrenal",["SC suprarrenal"]],[647768,"Enfermedad nodular corticosuprarrenal rara con síndrome de Cushing como característica principal",["Enfermedad nodular adrenocortical rara con síndrome de Cushing como característica principal"]],[647772,"Enfermedad corticosuprarrenal nodular pigmentada primaria aislada",["Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria aislada","PPNAD aislada","i-PPNAD"]],[647782,"Enfermedad corticosuprarrenal micronodular aislada",["Enfermedad adrenocortical micronodular aislada","i-MAD"]],[647788,"Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-ataxia-dificultades para alimentarse",["Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-ataxia-dificultades para alimentarse asociado a DHX30","Trastorno del neurodearrollo asociado a DHX30"]],[647794,"Seno urogenital persistente aislado",["PUGS aislado"]],[647799,"Síndrome de retraso del desarrollo-discapacidad intelectual-obesidad asociado a MYT1L",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a MYT1L"]],[647804,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de FCHO1"],[647811,"Síndrome cardio-urogenital",["Síndrome cardíaco urogenital asociado con el gen MYRF"]],[647815,"Queratoendotelitis fugaz hereditaria"],[647823,"Osteoporosis idiopática asociada al embarazo",["Osteoporosis asociada al embarazo y la lactancia","Osteoporosis del embarazo","Osteoporosis inducida por el embarazo","Osteoporosis premenopáusica idiopática asociada al embarazo"]],[647834,"Hemocromatosis asociada a SLC40A1"],[647916,"Gemelos unidos",["Gemelos siameses"]],[648559,"Escleritis rara"],[648562,"Enfermedad de la ferroportina"],[648569,"Hemocromatosis no asociada a HFE"],[648581,"Hemocromatosis digénica"],[648665,"Escleritis infecciosa"],[648675,"Escleritis idiopática"],[648681,"Escleritis inmunomediada"],[648684,"Oclusión de la arteria central de retina",["OACR"]],[648919,"Catatonía idiopática"],[648992,"Bronquio puente no sindrómico"],[649010,"Atresia bronquial congénita no sindrómica",["ABC no sindrómica"]],[649014,"Malformación bronquial"],[649017,"Enfermedad corticosuprarrenal nodular rara"],[649029,"Isomería bronquial izquierda aislada",["Isomería bronquial izquierda sin heterotaxia"]],[649929,"Pubertad precoz central en el varón",["PPC en el niño","PPC en el varón","Pubertad precoz central en el niño"]],[650063,"Pubertad precoz central rara",["PPC rara","Pubertad precoz dependiente de gonadotropina"]],[650070,"Pubertad precoz central rara en la mujer",["PPC rara en la mujer","Pubertad precoz central rara en la niña"]],[650077,"Pubertad precoz central genética en la mujer",["PPC genética en la mujer","PPC genética en la niña","Pubertad precoz central genética en la niña"]],[650082,"Pubertad precoz central secundaria en la mujer",["PPC secundaria en la mujer","PPC secundaria en la niña","Pubertad precoz central secundaria en la niña"]],[650087,"Pubertad precoz central primaria en el varón",["PPC primaria en el varón","Pubertad precoz central primaria en el niño"]],[650092,"Pubertad precoz central secundaria en el varón",["PPC secundaria en el niño","PPC secundaria en el varón","Pubertad precoz central secundaria en el niño"]],[650097,"Pubertad precoz central genética en el varón",["PPC genética en el niño","PPC genética en el varón"]],[650102,"Pubertad precoz central no genética en el varón",["PPC no genética en el niño","PPC no genética en el varón","Pubertad precoz central no genética en el niño"]],[650182,"Pubertad precoz central genética",["PPC genética"]],[650187,"Pubertad precoz periférica rara en la mujer"],[652487,"Síndrome de retraso del desarrollo-sobrecrecimiento-dismorfia facial-trastornos de conducta"],[652510,"Síndrome autoinflamatorio genético con acné y/o hidradenitis supurativa"],[652514,"Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual por mutación del gen MEIS2"],[652519,"Síndrome de paladar hendido-defecto cardíaco congénito-discapacidad intelectual"],[652522,"Síndrome de fiebre periódica-inmunodeficiencia-trombocitopenia",["PFITS"]],[652528,"Riñón supernumerario",["Riñón adicional"]],[652532,"Sordera de inicio precoz-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto",["Hipoacusia de inicio precoz-leucoencefalopatía progresiva de inicio en el adulto"]],[652650,"Linfoma nodal de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular",["Linfoma de células T cooperadoras foliculares, tipo folicular","Linfoma folicular de células T","Linfoma nodal TFH, tipo folicular","Linfoma nodal de células T con fenotipo TFH"]],[652658,"Linfoma intestinal de células T monomórfico epiteliotrópico",["Linfoma de células T asociado a enteropatía tipo 2","MEITL"]],[652668,"Aneurisma primario de la vena cava superior",["SVCA"]],[652678,"Aneurisma primario de la vena cava inferior"],[652681,"Estenosis subglótica idiopática",["iSGS"]],[653434,"Síndrome autoinflamatorio con acné y/o hidradenitis supurativa"],[653698,"Mastitis linfocítica",["Lobulitis esclerosante linfocítica","Mastopatía linfocítica"]],[653709,"Síndrome de distrofia de conos y bastones-talla baja"],[653712,"Trastorno del neurodesarrollo asociado a CHD4",["Síndrome de Sifrim-Hitz-Weiss","Síndrome del neurodesarrollo asociado a CHD4"]],[653722,"Síndrome de Alport digénico"],[653725,"Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 28",["LGMD tipo 28","LGMDR28"]],[653728,"Síndrome de insensibilidad congénita al dolor, tipo Marsili",["Síndrome de Marsili"]],[653751,"Inmunodeficiencia combinada ligada al cromosoma X por deficiencia de SASH3",["IDC ligado al X por deficiencia de SASH3"]],[653767,"Síndrome de Jansen-de Vries",["JDVS","Síndrome de retraso del desarrollo-trastornos de la conducta-manos y pies pequeños-vómitos cíclicos-rasgos dismórficos"]],[653880,"Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta",["Deficiencia de crotonasa","ECHS1D"]],[656071,"Papulosis atrófica",["Enfermedad de Degos","Enfermedad de Köhlmeier-Degos"]],[656085,"Papulosis atrófica benigna",["PAB"]],[656126,"Disgenesia espinal segmentaria",["DES"]],[656130,"Síndrome de anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario asociado a PBX1",["Síndrome CAKUT asociado a PBX1"]],[656135,"Síndrome de discapacidad intelectual-orejas en copa",["Síndrome de Snijders Blok-Fisher"]],[656273,"OBSOLETO: Síndrome de hipotonía-hipoventilación-discapacidad intelectual-disautonomía-epilepsia-alteraciones oculares",["OBSOLETO: Síndrome HIDEA"]],[656279,"Síndrome de duplicación 1p36.33"],[656283,"Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia completa de IL6ST",["IDC AR por deficiencia completa de GP130","IDC AR por deficiencia completa de IL6ST","Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia completa de glicoproteína 130","Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia completa de la proteína trasductora de señal IL6","Síndrome de Stüve-Wiedemann tipo 2"]],[656300,"Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia parcial de IL6ST",["IDC AR por deficiencia parcial de GP130","IDC AR por deficiencia parcial de IL6ST","Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia parcial de la glucoproteína 130","Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia parcial de la proteína traductora de señal de la IL6"]],[656313,"Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia parcial de IL6ST",["Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia parcial de la glucoproteína 130","Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia parcial de la proteína traductora de señal de la IL6","IDC AD por deficiencia parcial de GP130","IDC AD por deficiencia parcial de IL6ST"]],[656326,"Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia de IL6R",["IDC AR por deficiencia de IL6R","Inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva por deficiencia de la proteína receptora de IL6"]],[656417,"Tumor embrionario con rosetas de capas múltiples",["ETMR"]],[656912,"Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia de ERBIN",["IDC AD por deficiencia de ERBIN","Inmunodeficiencia combinada autosómica dominante por deficiencia de la proteína de interacción erbB2"]],[658540,"Síndrome de deleción 16q22"],[658549,"Neuropatía de fibras pequeñas idiopática",["NFP idiopática"]],[658574,"Sling aislado de la arteria pulmonar",["Arteria pulmonar izquierda aberrante aislada","Asa aislada de la arteria pulmonar","Cabestrillo aislado de la arteria pulmonar","SAP","Sling aislado de la arteria pulmonar izquierda","Sling aislado pulmonar"]],[658584,"Síndrome de Rowell"],[658590,"Carcinoma sebáceo del párpado"],[658595,"Displasia microcefálica asociada a DNMT3A",["Síndrome de Heyn-Sproul-Jackson","Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual"]],[658602,"Bronquiolitis obliterante secundaria a trasplante",["SBO","Síndrome de bronquiolitis obliterante"]],[658612,"Bronquiolitis obliterante no asociada a trasplante"],[658778,"Neuropatía motora distal hereditaria asociada a COQ7"],[658805,"Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig-de genes contiguos"],[658810,"Atrofodermia de Pasini y Pierini"],[658813,"Inmunodeficiencia combinada-anemia megaloblástica por deficiencia de metilentetrahidrofolato deshidrogenasa 1",["CIMAH","Deficiencia de metilentetrahidrofolato deshidrogenasa 1","Inmunodeficiencia combinada-anemia megaloblástica con o sin hiperhomocisteinemia"]],[658843,"Síndrome de retraso del desarrollo-ataxia-hipotonía-dismorfia facial",["HADDS","Síndrome de hipotonía-ataxia-retraso del desarrollo"]],[658909,"Fasciolopsiasis"],[658913,"Paragonimiasis"],[658917,"Clonorquiasis"],[658946,"Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia parcial de DOCK11",["Desregulación inmunológica de inicio precoz asociada a la proteína dedicada a la citocinesis 11"]],[658951,"Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia completa de DOCK11",["Desregulación inmunológica de inicio precoz por deficiencia completa de la proteína dedicada a la citocinesis 11"]],[659387,"Espectro de síndromes de sobrecrecimiento asociado al complejo PRC-2"],[659396,"Síndrome de Cohen-Gibson",["Síndrome de sobrecrecimiento asociado a EED"]],[659463,"Síndrome de Imagawa-Matsumoto",["Síndrome de sobrecrecimiento asociado a SUZ12"]],[659609,"Síndrome de dismorfia facial-retraso global del desarrollo-hipotonía-polimicrogiria",["Síndrome asociado a RAC3"]],[659626,"Neuritis óptica aislada única",["Neuritis óptica única aislada","SION"]],[659634,"Neuritis óptica aislada recurrente",["Neuritis óptica recurrente aislada","Neuropatía óptica aislada recurrente","RION"]],[659642,"Síndrome de Rauch-Steindl",["Síndrome asociado a NSD2"]],[659672,"Harderoporfiria"],[659681,"Porfiria eritropoyética",["PEP"]],[659694,"Porfiria hepática"],[659698,"Porfiria hepática cutánea"],[659702,"Síndrome de retraso del crecimiento intrauterino-micrognatia-talla baja-dismorfia facial-acortamiento rizomélico",["Síndrome asociado a ARCN1"]],[659707,"Infección por Yersinia pseudotuberculosis",["Infección por Y. pseudotuberculosis"]],[659712,"Yersiniosis rara"],[659744,"Neoplasia escamosa de la superficie ocular",["NESO"]],[659756,"Fiebre de Oroya"],[659759,"Verruga peruana"],[659873,"Huesos wormianos-micrognatia-dentición anómala-síndrome progeroide",["Envelopatía nuclear asociada a LEMD2 con apariencia progeroide precoz"]],[659904,"Síndrome de anomalías congénitas múltiples-retraso del neurodesarrollo-anomalías oculares",["Síndrome neuroocular asociado a PRR12"]],[659908,"Muermo",["Infección por Burkholderia mallei"]],[659975,"Síndrome de hipoacusia neurosensorial-cuadriplejía espástica-discapacidad intelectual",["Síndrome de sordera neurosensorial-cuadriplejía espástica-discapacidad intelectual","Trastorno del neurodesarrollo con hipoacusia y cuadriplejia espástica"]],[660012,"Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo por una mutación puntual en el gen NR4A2"],[660017,"Síndrome de retraso del desarrollo-trastorno del lenguaje-distonía dopa-sensible-parkinsonismo"],[660021,"Síndrome de hendidura orofacial-anomalías cardíacas-dismorfia facial",["Síndrome asociado al gen AMOTL1"]],[660053,"Psitacosis",["Enfermedad del loro","Fiebre del loro","Ornitosis"]],[661412,"Anemia megaloblástica-inmunodeficiencia por deficiencia del transportador de folato 1"],[661526,"Síndrome de predisposición tumoral asociado al gen MBD4"],[662169,"Síndrome de Phelan-McDermid por deleción 22q13"],[662172,"Síndrome de Phelan-McDermid por una mutación en el gen SHANK3"],[662175,"Síndrome de macrocefalia-cardiopatía congénita-dismofia facial-discapacidad intelectual",["Síndrome de Nabais Sa-de Vries tipo 2"]],[662179,"Síndrome de microcefalia-hipoacusia-dismofia facial-discapacidad intelectual",["Síndrome de Nabais Sa-de Vries tipo 1","Síndrome de microcefalia-sordera-dismofia facial-discapacidad intelectual","Síndrome de microcefalia-sordera-dismorfia facial-discapacidad intelectual"]],[662184,"Síndrome de distrofia muscular-cataratas-discapacidad intelectual congénito",["Síndrome asociado al gen INPP5K"]],[662189,"Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-malformación cerebral-dismorfia facial-braquidactilia",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen HNRNPR"]],[662198,"Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-defectos esqueléticos",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen HNRNPH2"]],[662207,"Síndrome de retraso del neurodesarrollo-malformaciones cerebrales-defectos esqueléticos-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen HNRPH1","Trastorno del neurodesarrollo con dismorfia craneofacial y defectos esqueléticos"]],[662216,"Mucopolisacaridosis tipo 10",["MPS10","MSP tipo X","Mucopolisacaridosis por deficiencia de ARSK","Mucopolisacaridosis tipo X"]],[662229,"Defecto de la memoria episódica-leucoencefalopatía",["Hiperintensidades de la sustancia blanca-defecto de la memoria episódica-leucoencefalopatía","Leucoencefalopatía por defecto de la memoria del hipocampo"]],[662234,"Síndrome de retraso del neurodesarrollo-cardiopatías congénitas-discapacidad intelectual",["Síndrome de Radio-Tartaglia","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SPEN"]],[662240,"Síndrome de Frey",["Síndrome auriculotemporal"]],[662255,"Síndrome de Grisel",["Subluxación atlantoaxial no traumática"]],[662367,"Síndrome NESCAV",["Síndrome de neurodegeneración-espasticidad-atrofia cerebelosa-discapacidad visual cortical"]],[662376,"Duplicación gástrica aislada",["Duplicación aislada del estómago"]],[662388,"Duplicación aislada de la vesícula biliar"],[662392,"Duplicación colónica aislada",["Duplicación aislada del colon"]],[662405,"Duplicación pilórica aislada",["Píloro doble congénito aislado","Quiste de duplicación aislado del canal pilórico","Quiste de duplicación aislado del píloro"]],[662456,"Duplicación aislada del intestino delgado"],[662473,"Duplicación duodenal aislada",["Duplicación aislada del duodeno"]],[662480,"Duplicación yeyuno-ileal aislada",["Duplicación aislada del yeyuno y el íleon"]],[662721,"Trastorno del espectro de placenta acreta",["Espectro de placenta acreta","Placenta anormalmente invasiva"]],[662762,"Síndrome de retraso motor-microcefalia-trastorno del habla-anomalías oculares",["Síndrome asociado al gen ARCP4"]],[662786,"Vasa previa"],[662829,"Síndrome de discapacidad intelectual-retraso del habla-rasgos dismórficos-alteración de las células T",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a BCL11B"]],[662934,"Leucemia megacarioblástica aguda del adulto",["LMA M7 del adulto","LMCA del adulto","Leucemia megacariocítica aguda del adulto","Leucemia mieloide aguda M7 del adulto"]],[664372,"Hendidura del paladar blando y duro",["Forma combinada de paladar hendido blando y duro","Hendidura aislada del paladar blando y duro"]],[664377,"Displasia espondiloepifisaria asociada al gen MGP",["DEE asociada al gen MGP","Síndrome de displasia espondiloepifisaria-platispondilia-braquitelefalangismo"]],[664401,"Síndrome de anomalías cardíacas-talla baja-hipermovilidad articular-dismorfia facial por mutación en el gen TAB2"],[664404,"Síndrome de microdeleción 6q25.1"],[664410,"Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual",["Síndrome asociado al gen MEF2C","Trastorno del neurodesarrollo-hipotonía-movimientos estereotipados de las manos-afectación del lenguaje","Trastorno del neurodesarrollo-hipotonía-movimientos estereotipados de las manos-trastorno del lenguaje"]],[664416,"Síndrome de anomalías cerebrales-retraso grave del desarrollo-dismorfia facial-discapacidad intelectual por mutación en el gen MEF2C"],[664430,"Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-ventrículos laterales en hendidura-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen SLC4A10"]],[664438,"Síndrome de fibromatosis gingival-dilatación de la raíz aórtica-dismorfia facial-discapacidad intelectual",["Síndrome de Liang-Wang"]],[664450,"Síndrome linfoproliferativo hereditario con predisposición al cáncer"],[664456,"Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al EBV",["Enfermedad de desregulación inmunológica con inmunodeficiencia asociada a susceptibilidad al virus de Epstein-Barr"]],[664482,"Linfohistiocitosis hemofagocítica primaria sin hipopigmentación",["LHH familiar sin hipopigmentación","LHH genética sin hipopigmentación","LHH primaria sin hipopigmentación","Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar sin hipopigmentación","Linfohistiocitosis hemofagocítica genética sin hipopigmentación"]],[664500,"Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de AP3B1",["HPS2","Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia por deficiencia de AP3B1","Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de la subunidad beta 1 del complejo adaptador 3","Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2"]],[664511,"Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con hipoacusia por deficiencia de AP3D1",["HSP10","Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con hipoacusia por deficiencia de la subunidad delta 1 del complejo adaptador 3","Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con neutropenia e hipoacusia por deficiencia de AP3D1","Síndrome de Hermansky-Pudlak grave de inicio precoz con sordera","Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 10"]],[664699,"Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de RASGPR1",["Enfermedad linfoproliferativa inducida por el virus de Epstein-Barr por deficiencia del factor intercambiador de nucleótidos de Ras-guanina"]],[664711,"Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de PRKCD",["Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de la proteína quinasa C delta"]],[664726,"Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de CD137",["Enfermedad linfoproliferativa inducida por el virus de Epstein-Barr por deficiencia de la proteína de diferenciación celular 137"]],[664729,"Enfermedad linfoproliferativa inducida por EBV por deficiencia de TET2",["Enfermedad linfoproliferativa inducida por el virus de Epstein-Barr por deficiencia de tet metilcitosina dioxigenasa 2"]],[664734,"Susceptibilidad al EBV con linfohistiocitosis hemofagocítica como característica principal",["Susceptibilidad al virus de Epstein-Barr con linfohistiocitosis hemofagocítica como característica principal"]],[664787,"Síndrome de Nicolau",["Dermatitis similar a livedo","Embolia cutis medicamentosa"]],[664901,"Síndrome trófico trigeminal",["Neuropatía del trigémino con ulceración nasal","Ulceración neurotrófica trigeminal","Ulceración trófica del ala nasal"]],[664912,"Trombosis venosa renal neonatal",["TVR neonatal"]],[664923,"Síndrome de artrogriposis-microcefalia-dismorfia facial-retraso grave del neurodesarrollo congénito",["Trastorno NEDMABA","Trastorno del neurodesarrollo-microcefalia-artrogriposis-anomalías estructurales cerebrales"]],[665044,"Tronco arterioso común con predominio aórtico"],[665058,"Tronco arterioso común con predominio pulmonar y arco aórtico interrumpido"],[667589,"Bifurcación femoral congénita aislada",["Duplicación femoral distal congénita aislada"]],[667662,"Linfoma anaplásico de células grandes asociado a implantes mamarios",["LACG asociado a implantes mamarios","LACG asociado a seroma"]],[667678,"Carcinoma basocelular intraoral",["Carcinoma basocelular de la cavidad bucal","Carcinoma basocelular de la mucosa bucal","Carcinoma basocelular intramucoso","Carcinoma de células basales intraoral"]],[672979,"Síndrome de craneosinostosis-dismorfia facial-braquidactilia",["Craneosinostosis sindrómica asociada al gen TCF12"]],[672985,"Síndrome de craneosinostosis-anomalías esqueléticas y cerebelosas-trastornos del aprendizaje",["Craneosinostosis sindrómica asociada al gen ZIC1"]],[673466,"Tumor vascular maligno",["Neoplasia vascular metastásica"]],[673470,"Tumor vascular benigno"],[673473,"Tumor vascular limítrofe",["Neoplasia vascular limítrofe","Tumores vasculares intermedios","Tumores vasculares localmente agresivos"]],[673525,"Hiperplasia endotelial papilar intravascular",["IPEH","Hemangioendotelioma vegetante intravascular","Hemangioendotelioma vegetante intravascular de Masson","Hemangioma de Masson","Hiperplasia endotelial papilar reactiva","Tumor de Masson"]],[673538,"Hemangioma de células litorales del bazo",["Angioma de células del litoral","Angioma de células litorales"]],[673543,"Hemangioma papilar",["Hemangioma capilar papilar"]],[673556,"Hemangioendotelioma pseudomiogénico",["Hemangioendotelioma similar al sarcoma epitelioide","Variante similar al fibroma del sarcoma epitelioide"]],[673568,"Hamartoma angiomatoso ecrino",["Nevus angiomatoso ecrino"]],[673574,"Angioendoteliomatosis reactiva",["Dermatosis cutánea reactiva"]],[673580,"Astrocitoma pilocítico clásico",["Astrocitoma pilocítico juvenil"]],[673585,"Astrocitoma pilocítico con características histológicas anaplásicas",["Astrocitoma pilocítico anaplásico"]],[674499,"Trastorno óseo asociado a proteoglicanos"],[674648,"Síndrome con defecto funcional congénito de los fagocitos como característica principal",["Síndrome con defecto funcional constitucional de los fagocitos como característica principal"]],[674653,"Trombocitopenia sindrómica asociada a actinomiopatía"],[674762,"Síndrome autoinflamatorio por haploinsuficiencia de A20 de inicio precoz",["EAI por HA20 de inicio precoz","Enfermedad autoinflamatoria por HA20 de inicio precoz","Enfermedad monogénica por HA20 similar a Behçet","Síndrome autoinflamatorio asociado al gen TNFAIP3 de inicio precoz"]],[674896,"Defecto funcional congénito no sindrómico de los fagocitos",["Defecto funcional constitucional no sindrómico de los fagocitos"]],[674924,"Hemangioma racemoso retiniano aislado",["Aneurisma arteriovenoso retiniano aislado 3"]],[674930,"Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal",["PEVAC"]],[674935,"Maculopatía en torpedo",["Nevus hipopigmentado aislado del epitelio pigmentario de la retina","Peca hipomelanótica congénita","Síndrome de la mancha albinótica paramacular","Coloboma macular atípico"]],[674943,"Estrías angioides aisladas"],[674947,"Neurorretinitis subaguda unilateral difusa",["DUSN","NSUD","Síndrome de pérdida de visión unilateral"]],[674953,"Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes",["MEWDS","SMPBE"]],[674958,"Coroidopatía amelanótica multiforme estrellada",["Maculopatía serosa por coroidopatía inespecífica","SMACH"]],[674965,"Osteoma coroideo"],[674968,"Enfermedad de proliferación melanocítica uveal difusa bilateral",["BDUMP","Hiperplasia melanocítica uveal paraneoplásica"]],[675216,"Ataxia espinocerebelosa tipo 27B"],[675359,"Hemangioma anastomosante"],[675362,"Hemangioma en clavo",["Hemangioma hemosiderótico en diana"]],[675369,"Hemangioma microvenular"],[675380,"Hemangioma infantil segmentario aislado",["Hemangioma segmentario de la infancia","Hemangioma segmentario grande"]],[675396,"Hemangioma epitelioide",["ALHE","Hiperplasia angiolinfoide con eosinofilia"]],[675404,"Síndrome de May-Thurner",["Síndrome de Cockett"]],[675597,"Hemangioma elastótico adquirido"],[675628,"Síndrome de inflamación-neutropenia grave-insuficiencia medular-linfoproliferación asociado a TLR8",["INFLTR8","Síndrome de inflamación-neutropenia grave-insuficiencia medular-linfoproliferación asociada al receptor 8 tipo toll"]],[675767,"Síndrome de neutropenia congénita grave-retraso del desarrollo por deficiencia de SRP54",["Síndrome de NCG-retraso del desarrollo por deficiencia de SRP54","Síndrome de neutropenia congénita grave-retraso del desarrollo por deficiencia de la proteína 54 de reconocimiento de señales"]],[675775,"Síndrome de mielofibrosis congénita grave-pancitopenia-discapacidad intelectual-anomalías neurológicas y oftalmológicas"],[675782,"Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfia facial debido a RBSN defectuoso en FYVE",["Síndrome de hipotonía progresiva-discapacidad intelectual-dismorfismo facial debido a Rabenosyn-5 defectuoso en FYVE"]],[675814,"Tumor adenomatoide pleural"],[675822,"Tumor mesotelial papilar bien diferenciado de la pleura"],[675833,"Mesotelioma pleural localizado"],[675837,"Mesotelioma pleural difuso"],[675841,"Mesotelioma pleural in situ"],[675976,"Tumor adenomatoide del peritoneo"],[676030,"Tumor peritoneal primario benigno"],[676033,"Tumor mesotelial papilar bien diferenciado del peritoneo"],[676036,"Mesotelioma in situ del peritoneo"],[676039,"Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia del gen FOXN1"],[676125,"Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia de ELF4 ligada al cromosoma X",["Deficiencia en el gen ELF4 ligada al cromosoma X","Desregulación inmunológica con enfermedad inflamatoria intestinal por deficiencia del factor de transcripción ETS-4 similar a E74 ligada al cromosoma X","Enfermedad autoinflamatoria e inmunodeficiencia asociada a ELF4 ligada al cromosoma X","X-AIDE"]],[684216,"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-hipoacusia",["BEFAHRS","Deficiencia de TET3","Síndrome de Beck-Fahrner","Síndrome de Beck-Fahrner asociado a TET3","Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hipermovilidad articular-sordera"]],[684226,"Síndrome de discapacidad intelectual-hipotonía-dismorfia facial-macrocefalia",["Trastorno del neurodesarrollo por haploinsuficiencia de KMT5B"]],[684232,"Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-anomalías dentales-dismorfia facial",["Síndrome de Den Hoed-De Boer-Voisin"]],[684240,"Trastorno del neurodesarrollo-espasticidad-trastorno del movimiento-síndrome epiléptico",["KABAMAS","Síndrome de Kaya-Barakat-Masson"]],[684247,"Deficiencia aislada de la hormona del crecimiento tipo IV"],[684290,"Degeneración olivar hipertrófica",["DOH"]],[684305,"Síndrome neurooculocardiogenitourinario",["NOCGUS","Síndrome neuro-óculo-cardio-genito-urinario","Síndrome neuro-óculo-cardio-genitourinario"]],[684742,"Síndrome de microdeleción 2q13",["Síndrome del2q13"]],[684752,"Duplicación aislada del canal anal",["DCA"]],[684757,"Malformación del canal anal y del recto"],[685004,"Mesotelioma pericárdico primario",["MPP","Mesotelioma pericárdico maligno primario","Mesotelioma primario de pericardio"]],[685010,"Mesotelioma de túnica vaginal",["Mesotelioma maligno de la túnica vaginal"]],[685017,"Inmunodeficiencia combinada por mutación en el gen TBX1"],[685067,"Síndrome de hipodoncia-hipotricosis del cuero cabelludo-dismorfia facial",["ARED14","Displasia ectodérmica 14 autosómica recesiva","Displasia ectodérmica autosómica recesiva 14"]],[685082,"Síndrome de dificultad respiratoria aguda pediátrica",["PARDS","SDRA pediátrico"]],[686447,"OBSOLETO: Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a IFNG",["OBSOLETO: SMEM grave sensibles a IFNG","OBSOLETO: Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas sensibles a interferón gamma"]],[686462,"Neumonitis por hipersensibilidad no fibrótica"],[686465,"Neumonitis por hipersensibilidad fibrótica"],[686468,"Síndrome post-tratamiento con inhibidores de la 5-alfa-reductasa"],[686475,"Disfunción sexual post-inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina",["DSRS","Disfunción sexual post-ISRS","PSSD"]],[686482,"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-anomalías esqueléticas asociado al gen BPTF",["Trastorno del neurodesarrollo con facies dismórfica y anomalías de las extremidades distales asociado al gen BPTF"]],[686488,"Trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante asociado a RNU4-2",["Síndrome ReNU"]],[686495,"Síndrome de retraso del desarrollo-disfunción endocrina-hipohemoglobinemia asociado a MADD"],[686556,"Colesteatoma congénito aislado del oído medio"],[686999,"Síndrome de lipodistrofia-neuropatía periférica sensitivo-motora desmielinizante",["Síndrome de lipodistrofia asociada a PLAAT3"]],[687424,"Síndrome de retraso psicomotor-retraso del habla-crisis-trastornos de conducta-dismorfia craneofacial asociado a ZMYND11 por microdeleción 10p15.3",["Del(10)(p15.3)","Deleción 10p15.3","Síndrome de microdeleción 10p15.3"]],[687695,"Síndrome de deleción 10p13-p14",["Del(10)(p13p14)","Deleción 10p13-p14"]],[687730,"Histiocitosis de células de Langerhans unifocal",["Granulomatosis de células de Langerhans unifocal","Histiocitosis X unifocal"]],[687733,"Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans",["Granulomatosis de células de Langerhans monosistémica","HPCL","Histiocitosis pulmonar X monosistémica","Histiocitosis pulmonar de células de Langerhans monosistémica","PLCH"]],[687738,"Histiocitosis de células de Langerhans monosistémica multifocal",["Granulomatosis de células de Langerhans monosistémica multifocal","Histiocitosis X monosistémica multifocal"]],[687741,"Histiocitosis de células de Langerhans multisistémica",["Granulomatosis de células de Langerhans multisistémica","Histiocitosis X multisistémica"]],[688523,"Malformación venosa esplénica",["Malformación cavernosa esplénica","Malformación venosa del bazo","Malformación venosa esplénica de flujo lento"]],[688543,"Inmunodeficiencia combinada grave similar a la disgenesia reticular T-B-NK-",["IDCG similar a la disgenesia reticular T-B-NK-","SCID similar a la disgenesia reticular T-B-NK-","Defecto por activación de Rac2","Disgenesia reticular no sindrómica","Inmunodeficiencia combinada grave por activación de RAC2"]],[688563,"Inmunodeficiencia combinada con niveles normales de Ig y deficiencia de anticuerpos específicos",["IDC con niveles normales de Ig y deficiencia de anticuerpos específicos","Inmunodeficiencia combinada con niveles normales de inmunoglobulinas y deficiencia de anticuerpos específicos"]],[688571,"Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de inmunoglobulinas y normales de células B",["IDC con niveles bajos de Ig y normales de células B","CID con niveles bajos de Ig y normales de células B","Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig y normales de células B"]],[688581,"Síndrome de hipoplasia mediofacial-discapacidad auditiva-eliptocitosis-nefrocalcinosis",["Síndrome de hipoplasia mediofacial-hipoacusia-eliptocitosis-nefrocalcinosis"]],[688594,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de RELB",["IDC por deficiencia de RELB","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de la subunidad NF-kB del protooncogén RELB"]],[688642,"Síndrome de Turnpenny-Fry",["TPFS","Trastorno asociado a PCGF2"]],[688649,"Hiperplasia medular suprarrenal aislada"],[688995,"Fiebre escarlata",["Escarlatina"]],[689001,"Disección espontánea aislada de la arteria cervical"],[689021,"Síndrome de hiperCKemia-mialgia-rabdomiólisis asintomático",["Fenotipo pseudometabólico de miopatía asociada a anoctamina-5"]],[689231,"Paraplejía espástica hereditaria asociada a IFH1",["Paraplejía espástica hereditaria asociada al dominio 1 de la helicasa C inducida por interferón"]],[689234,"Paraplejía espástica hereditaria asociada a RNASEH2B",["Paraplejía espástica hereditaria asociada a la subunidad B de la ribonucleasa H2"]],[689397,"Síndrome del neurodesarrollo de Poirier-Bienvenue"],[689401,"Obesidad hipotalámica adquirida"],[689408,"Síndrome de Shashi-Pena"],[689422,"Síndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung"],[689430,"Ameloblastoma adenoide",["AA"]],[689822,"Síndrome de cardiopatías congénitas graves-anomalías renales",["Síndrome SHDRA","Síndrome de defectos cardíacos congénitos graves-anomalías renales","Síndrome de defectos cardíacos estructurales-anomalías renales"]],[689829,"Síndrome de microftalmia-retraso motor-retraso del lenguaje-anomalías cerebrales-hernia diafragmática"],[692173,"Síndrome de Marbach-Schaaf del neurodesarrollo",["MASNS","Síndrome de retraso global del desarrollo-hipotonía-alta tolerancia al dolor"]],[692193,"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-trastornos de conducta asociado a CHAMP1"],[692256,"Granulomatosis anogenital aislada",["AGG"]],[692271,"Angiopatía proliferativa cerebral",["APC","Angiopatía proliferativa","Malformación arteriovenosa cerebral holohemisférica gigante","Malformación arteriovenosa del nido difuso"]],[692296,"Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos idiopática",["Enfermedad por depósito de lípidos neutros con afectación cardiovascular grave idiopática","I-TGCV"]],[692305,"Vasculopatía miocárdica por depósito de triglicéridos",["Enfermedad por depósito de lípidos neutros con afectación cardiovascular grave","TGCV"]],[692790,"Trastorno congénito de la glicosilación asociado al gen ATP6AP1",["ATP6AP1-CDG","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos asociado a ATP6AP1","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos asociado al gen ATP6AP1","Síndrome metabólico de cutis laxa-CDG-hepatopatía-hipogammaglobulinemia","Trastorno congénito de la glicosilación por defecto de la proteína accesoria ATPasa transportadora de H+ tipo 1"]],[692812,"Síndrome de inmunodeficiencia combinada-bronquiectasias-predisposición al cáncer asociado a RAC2",["IDC relacionada con RAC2","Síndrome de inmunodeficiencia combinada-bronquiectasias-predisposición al cáncer asociado a la GTPasa 2 pequeña de la familia Rac"]],[693549,"Síndrome de dismorfia facial-discapacidad intelectual-romboencefalosinapsis",["CEBALID","Defectos craneofaciales-orejas dismórficas-anomalías cerebrales-retraso del lenguaje-discapacidad intelectual","MCTT","Síndrome CEBALID","Síndrome de truncamiento C-terminal de MN1","Síndrome de truncamiento C-terminal del gen MN1"]],[693627,"Síndrome de agammaglobulinemia-afectación cutánea-fallo de medro",["Agammaglobulinemia sindrómica por deficiencia de ZIP7","Síndrome de hipogammaglobulinemia-afectación cutánea-fallo de medro"]],[693647,"Síndrome de agammaglobulinemia-miocardiopatía hipertrófica de inicio precoz-neutropenia",["Hipogammaglobulinemia sindrómica por deficiencia de FNIP1"]],[693661,"Síndrome de PIK3-delta activada 1",["APDS tipo 1","APDS1","PASLI-CD","Síndrome de células T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por mutaciones activadoras en p110delta, tipo 1","Síndrome de fosfoinosítido 3-quinasa delta activada 1","Síndrome de p110delta activada tipo 1"]],[693681,"Síndrome de PIK3-delta activada 2",["APDS tipo 2","APDS2","PASLI-R1","Síndrome de células T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por mutaciones activadoras en p110delta, tipo 2","Síndrome de fosfoinosítido 3-quinasa delta activada 2","Síndrome de p110delta activada tipo 2"]],[693802,"Síndrome de epilepsia de inicio neonatal/infantil"],[693815,"Malformación arteriovenosa uterina",["Malformación arteriovenosa del útero","Malformación vascular uterina","UAVM","UVM"]],[693826,"Malformación arteriovenosa pancreática",["Malformación arteriovenosa del páncreas"]],[693832,"Malformación arteriovenosa del tracto gastrointestinal",["Angiodisplasia del tracto gastrointestinal","Malformación arteriovenosa gastrointestinal"]],[693839,"Malformación arteriovenosa renal",["MAV renal","Malformación arteriovenosa del riñón"]],[693846,"Malformación arteriovenosa hepática",["MAVH","Malformación arteriovenosa del hígado","Malformación arteriovenosa hepática congénita"]],[693855,"Malformación vascular visceral de alto flujo",["Malformación arteriovenosa visceral","Malformación arteriovenosa de los órganos internos"]],[693863,"Malformación arteriovenosa esplénica",["Malformación arteriovenosa del bazo"]],[693869,"Malformación arteriovenosa de la vesícula biliar"],[693872,"Malformación arteriovenosa del tracto urinario",["Malformación arteriovenosa de las vías urinarias"]],[693907,"Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a RASA1",["MC-MAV1"]],[693912,"Síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa asociado a EPHB4",["MC-MAV2"]],[694228,"Fístula arterioportal intrahepática congénita",["FAP intrahepática"]],[694304,"Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial asociado a ZMYND11"],[694308,"Síndrome de retraso del desarrollo-retraso del habla-epilepsia-trastornos de la conducta-dismorfia craneofacial por una mutación puntual del gen ZMYND11"],[694356,"Paraplejía espástica hereditaria asociada a ADAR",["Paraplejía espástica hereditaria asociada a ADAR1","Paraplejía espástica hereditaria asociada a la adenosina desaminasa específica de ARN"]],[694922,"Síndrome de ataxia neurodegenerativa-crisis-inducidas por estrés de inicio en la infancia",["CONDSIAS"]],[694937,"Síndrome de discapacidad intelectual-neuropatía periférica-anomalías del cuerpo calloso por deficiencia de nudix hidrolasa 2"],[694946,"Síndrome de Alazami-Yuan",["ALYUS","Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial-hirsutismo"]],[694956,"Síndrome de discapacidad intelectual-hipertrofia linfoide-macrocefalia"],[694963,"Cáncer de mama inflamatorio",["CMI","Carcinoma de mama inflamatorio","IBC","ICB","Mastitis carcinomatosa"]],[695020,"Carcinoma de uraco"],[695023,"Carcinoma del tracto urotelial escamoso puro"],[695032,"Onfalocele gigante",["Onfalocele mayor"]],[695038,"Onfalocele pequeño",["Onfalocele menor"]],[695110,"MAN2B2-CDG",["Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos asociado a MAN2B2","Trastorno congénito de la glicosilación alfa-manosidasa clase 2B miembro 2","Trastorno congénito de la glicosilación-MAN2B2"]],[695131,"Transformación quística acinar del páncreas",["Cistoadenoma de células acinares","Transformación quística acinar pancreática"]],[695136,"Glioma hemisférico de tipo infantil",["IHG"]],[695140,"Talasemia falciforme beta-cero",["Talasemia HbS beta-cero","Talasemia HbS beta0","Talasemia de células falciformes beta-cero"]],[695147,"Talasemia falciforme beta-plus",["Talasemia HbS beta+","Talasemia HbS beta-plus","Talasemia de células falciformes beta-plus"]],[695164,"Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de linfocitos B e hipogammaglobulinemia",["CID con niveles bajos de linfocitos B e hipogammaglobulinemia","IDC con niveles bajos de linfocitos B e hipogammaglobulinemia"]],[695172,"Inmunodeficiencia combinada por mutación de IKAROS con dimerización defectuosa",["IDC por mutación de IKAROS con dimerización defectuosa","Inmunodeficiencia combinada por mutación de IKZF1 con dimerización defectuosa"]],[695183,"Inmunodeficiencia combinada de inicio tardío por deficiencia de ICOS",["IDC de inicio tardío por deficiencia de ICOS","Inmunodeficiencia combinada de inicio tardío por deficiencia de la proteína coestimuladora inducible de linfocitos T"]],[695191,"Inmunodeficiencia combinada de inicio tardío por deficiencia de ICOSL",["IDC de inicio tardío por deficiencia de ICOSL","Inmunodeficiencia combinada de inicio tardío por deficiencia del ligando de la proteína coestimuladora inducible de linfocitos T"]],[695611,"Síndrome de microdeleción 3q27.1",["Del(3)(q27.1)","Síndrome de monosomía 3q27.1"]],[695631,"Linfoma vitreorretiniano primario de células B grandes",["Linfoma vitreorretiniano primario difuso de células B grandes","PVLR","PVR-LBCL"]],[695783,"EDEM3-CDG",["CDG-IIv","CDG2V","Síndrome CDG tipo IIv","Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIv","Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2v","Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIv"]],[695807,"Síndrome de predisposición a inmunodeficiencia-inflamación sistémica-linfoma",["Síndrome de predisposición a inmunodeficiencia-inflamación multiorgánica-linfoma"]],[696063,"Miopatía distal asociada al gen PLIN4",["MRUPAV","Miopatía con vacuolas autofágicas ribeteadas ubiquitina-positivas","Miopatía con vacuolas ribeteadas autofágicas ubiquitina-positivas"]],[696078,"Granuloma central de células gigantes"],[696175,"Esclerosis peritoneal encapsulante",["Peritonitis esclerosante encapsulada","SEP","Síndrome del capullo abdominal"]],[696189,"Lipodistrofia congénita generalizada tipo 1",["BSCL tipo 1","CGL1","LCG1","Síndrome de Berardinelli-Seip tipo 1"]],[696206,"Lipodistrofia congénita generalizada tipo 3",["BSCL tipo 3","CGL3","LCG3","Síndrome de Berardinelli-Seip tipo 3"]],[696242,"Lipodistrofia congénita generalizada asociada a PPARG",["Síndrome de Berardinelli-Seip asociado a PPARG"]],[696289,"Lipodistrofia congénita generalizada tipo 2",["BSCL tipo 2","CGL2","LCG2","Síndrome de Berardinelli-Seip tipo 2"]],[696830,"Tumor anexial femenino de probable origen wolffiano",["FATWO","TAFOW"]],[696851,"Inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados",["IDCV y trastornos relacionados"]],[696857,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutaciones digénicas/poligénicas germinales",["Fenotipo de IDCV por mutaciones digénicas/poligénicas germinales"]],[696863,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutaciones somáticas",["Fenotipo de IDCV por mutaciones somáticas"]],[696870,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por mutación monogénica germinal",["Fenotipo de IDCV monogénica","Fenotipo de IDCV por mutación monogénica germinal","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable monogénica"]],[696874,"Desregulación inmunológica asociada a NFKB1",["Desregulación inmunológica asociada a la subunidad 1 del factor nuclear kappa B"]],[696881,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD19/CD81",["Deficiencia de CD19","Fenotipo de IDCV por deficiencia de CD19/CD81","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia del grupo de diferenciación 19/81"]],[696894,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de CD21",["Fenotipo de IDCV por deficiencia de CD21","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia del grupo de diferenciación 21"]],[696897,"Megaprepucio congénito",["Pene enterrado congénito aislado"]],[696904,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de IRF2BP2",["Fenotipo de IDCV por deficiencia de IRF2BP2","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de la proteína 2 de unión al factor regulador del IFN-2"]],[696907,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota de TACI",["Fenotipo de IDCV por deficiencia homocigota de TACI","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota de TNFRSF13B","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia homocigota del activador transmembrana e interactuador de CAML"]],[696925,"Inmunodeficiencia común variable por deficiencia del receptor BAFF de inicio en el adulto",["Fenotipo de IDCV de inicio en la edad adulta por deficiencia del receptor BAFF","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable de inicio en la edad adulta por deficiencia del receptor del factor activador de células B"]],[696931,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de TWEAK",["Fenotipo de IDCV por deficiencia de TWEAK","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por inductor débil de apoptosis similar al TNF"]],[696942,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia",["Fenotipo de CVID por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia","Fenotipo de IDCV por deficiencia de ARHGEF1 de inicio en la infancia","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable por deficiencia del factor de intercambio de nucleótidos de guanina Rho 1 de inicio en la infancia"]],[696945,"Fenotipo de inmunodeficiencia común variable ligada al cromosoma X por deficiencia de SH3KBP1",["Fenotipo de IDCV ligada al cromosoma X por deficiencia de SH3KBP1","Fenotipo de inmunodeficiencia común variable ligada al cromosoma X por deficiencia de la proteína 1 de unión a la cinasa del dominio SH3"]],[697053,"Talaromicosis",["Infección por Talaromyces marneffei","Peniciliosis"]],[697067,"Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-microcefalia-talla baja con acúmulo cerebral de hierro",["Síndrome de Hengel-Maroofian-Schols","Trastorno del neurodesarrollo asociado a BCAS3"]],[697091,"Emergomicosis",["Infección por Emergomyces"]],[697096,"Criptosporidiosis",["Infección por Cryptosporidium"]],[697101,"Síndrome progeroide de Fontaine"],[697132,"Quiste linfoepitelial de páncreas",["Quiste linfoepitelial pancreático"]],[697160,"Síndrome de crisis epilépticas infantiles",["IESS"]],[697356,"Síndrome de aplasia cutis congénita del cuero cabelludo-hipoplasia del esmalte-retraso del desarrollo-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a FOSL2"]],[697385,"Síndrome de inmunodeficiencia combinada-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS",["Síndrome de IDC con predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS","Síndrome de IDC con-predisposición al cáncer por deficiencia de IKZF3","Síndrome de inmunodeficiencia combinada con predisposición al cáncer por deficiencia de IKZF3","Síndrome de inmunodeficiencia combinada con predisposición al cáncer por deficiencia del dedo de zinc 3 de la familia IKAROS"]],[697389,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de HELIOS",["IDC por deficiencia de HELIOS","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de IKZF2","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia del dedo de zinc 2 de la familia IKAROS"]],[697394,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de c-REL",["IDC por deficiencia de c-REL","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia del homólogo celular de v-Rel"]],[697403,"Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-anomalías esqueléticas por deficiencia de IKBKA",["Síndrome de IDC-hipogammaglobulinemia-anomalías esqueléticas por deficiencia de IKBKA","Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-anomalías esqueléticas por deficiencia de la cinasa IkappaB-alfa"]],[697414,"Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKAROS de inicio precoz",["IDC con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKAROS de inicio precoz","IDC con niveles bajos de Ig por mutación dominante negativa de IKZF1 de inicio precoz"]],[697417,"Common variable immunodeficiency phenotype due to SEC61A1 deficiency"],[697734,"ST3GAL3-CDG",["Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos asociado a ST3GAL3","Trastorno congénito de la glicosilación asociado a ST3GAL3"]],[697760,"Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial"],[697764,"Síndrome de discapacidad intelectual-voz nasal-dismorfia craneofacial por mutación de CNOT2"],[697986,"Encapsulación peritoneal congénita",["EPC","Síndrome de encapsulación peritoneal"]],[698005,"Epilepsia con sólo crisis tónico-clónicas generalizadas",["EGTCS","Epilepsia con crisis de gran mal al despertar","GTCA"]],[698012,"Displasia fibromuscular",["DFM"]],[698036,"Displasia fibromuscular de las arterias cervicales e intracraneales",["DFM cefalocervical","DFM cerebrovascular","Displasia fibromuscular cerebrovascular"]],[698043,"Displasia fibromuscular de las arterias renales",["DFM renal"]],[698059,"Displasia fibromuscular de las arterias coronarias",["Displasia fibromuscular de la arteria coronaria epicárdica"]],[698063,"Displasia fibromuscular de las arterias viscerales",["Displasia fibromuscular visceral"]],[698069,"Displasia fibromuscular de las arterias de las extremidades",["Displasia fibromuscular de las arterias de los miembros","Displasia fibromuscular de las extremidades","Displasia fibromuscular de los miembros"]],[698085,"Síndrome de retraso global del desarrollo-discapacidad intelectual-dismorfia facial-pseudoanomalía de Pelger-Huët",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a TMEM147"]],[698090,"Síndrome de anomalías oftalmológicas-dismorfia facial-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a BRPF1"]],[698260,"Membrana carotídea",["CaW","DFM atípica","Diafragma carotídeo","Displasia fibromuscular atípica","Web carotídeo"]],[698914,"Trastorno anti-factor plaquetario 4 activador de plaquetas",["Trastorno anti-PF4","Trastorno anti-factor plaquetario 4","Trastorno anti-FP4"]],[698945,"Trombocitopenia autoinmune inducida por heparina",["TIH autoinmune"]],[699021,"Trombocitopenia espontánea inducida por heparina",["TIH espontánea"]],[699029,"Trombocitopenia trombótica inmunológica inducida por vacunas",["VITT"]],[699057,"Eritema anular de la infancia"],[699068,"Enfermedad hepática asociada al síndrome de Fontan",["EHCF","Enfermedad hepática relacionada con cirugía de Fontan","FALD"]],[699578,"Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por deficiencia de BCL10",["IDC con niveles bajos de Ig por deficiencia de BCL10","Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de Ig por deficiencia del adaptador de señalización inmunológica del linfoma de células B10"]],[699590,"Desregulación inmunológica con inmunodeficiencia por haploinsuficiencia de AIOLOS"],[699593,"Síndrome de inmunodeficiencia combinada-linfopenia-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS",["Síndrome de IDC-linfopenia-predisposición al cáncer por deficiencia de IKZF3","Síndrome de inmunodeficiencia combinada-linfopenia-predisposición al cáncer por deficiencia de IKZF3","Síndrome de IDC-linfopenia-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS"]],[699596,"Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS",["Síndrome de ICD-hipogammaglobulinemia-predisposición al cáncer por deficiencia de IKZF3","Síndrome de IDC-hipogammaglobulinemia-predisposición al cáncer por deficiencia de AIOLOS","Síndrome de inmunodeficiencia combinada-hipogammaglobulinemia-predisposición al cáncer por deficiencia de IKZF3"]],[699599,"Síndrome ICHAD",["Síndrome de desregulación inmunológica-anomalías craneofaciales-defecto auditivo-atelia-retraso del desarrollo"]],[699605,"Síndrome autoinflamatorio por deleción del exón 5 de NEMO",["EAI sistémica por deleción del exón 5 de NEMO","Enfermedad autoinflamatoria sistémica por deleción del exón 5 de NEMO","NDAS","NEMO-NDAS","Síndrome autoinflamatorio por deleción del exón 5 del modulador esencial de NF-kappa-B"]],[699615,"Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de IRF1",["SMEM grave por deficiencia completa de IRF1","Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del factor regulador del interferón 1"]],[699618,"Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de IFNG",["SMEM grave por deficiencia completa de IFNG","Susceptibilidad mendeliana grave a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa de interferón gamma"]],[699645,"Síndrome epiléptico con edad de inicio variable"],[699678,"Celulitis necrosante"],[699683,"Anomalía vascular fibroadiposa",["AVFA","FAVA"]],[699697,"Fascitis necrosante"],[699702,"Miositis necrosante"],[699708,"Enfermedad CLN14",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal tipo 14","NCL14"]],[699718,"Enfermedad CLN1 infantil",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tipo 1"]],[699734,"Enfermedad CLN1 infantil tardía",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía tipo 1"]],[699739,"Enfermedad CLN1 juvenil",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil tipo 1"]],[699745,"Enfermedad CLN1 del adulto",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal del adulto tipo 1"]],[699751,"Enfermedad CLN2 infantil",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tipo 2"]],[699761,"Enfermedad CLN2 infantil tardía",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía tipo 2"]],[699769,"Enfermedad CLN2 juvenil",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil tipo 2"]],[699780,"Enfermedad CLN3 juvenil",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil tipo 3"]],[699796,"Enfermedad CLN3 juvenil prolongada",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal prolongada tipo 3"]],[699802,"Enfermedad CLN5 infantil tardía",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía tipo 5"]],[699807,"Enfermedad CLN5 juvenil",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil tipo 5"]],[699812,"Enfermedad CLN5 del adulto",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal del adulto tipo 5"]],[699822,"Enfermedad falciforme S-Lepore",["Enfermedad de HbS-Lepore","Enfermedad de células falciformes S-Lepore","Enfermedad de la hemoglobina S-Lepore"]],[699835,"Síndrome de cataratas-aciduria malónica y metilmalónica combinada-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a ZBTB11"]],[699844,"Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-patrón giral simplificado-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a DYNC1I2"]],[699850,"Síndrome de microduplicación 2p25.3",["Dup(2)(p25.3)","Síndrome de trisomía 2p25.3"]],[700085,"Enfermedad falciforme por hemoglobina S y por una variante de hemoglobina no S/no C",["Anemia de células falciformes por HbS y una variante no HbS/no HbC","Anemia de células falciformes por hemoglobina S y por una variante de hemoglobina no S/no C","Anemia falciforme por HbS y una variante no HbS/no HbC"]],[700090,"Anemia falciforme SO-árabe",["Anemia HbSO-árabe","Anemia de células falciformes SO-árabe","Enfermedad de la hemoglobina SO-árabe"]],[700107,"Anemia falciforme HbS-otra variante de hemoglobina especificada",["Anemia de células falciformes HbS-otra variante de hemoglobina especificada","Enfermedad de Hbs-otra variante de hemoglonina especificada"]],[700111,"Enfermedad homocigota de la hemoglobina O-árabe",["Hemoglobinopatía homocigótica O-árabe"]],[700124,"Pancreatitis crónica hereditaria autosómica recesiva"],[700133,"Pancreatitis crónica idiopática"],[700136,"Pancreatitis crónica idiopática de inicio precoz"],[700139,"Pancreatitis crónica idiopática de inicio tardío"],[700143,"Miopatía distal ligada al cromosoma X"],[700154,"Miopatía distal predominantemente de miembros superiores asociada a TARDBP"],[700160,"Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual asociado a ADNP"],[700163,"Miopatía distal asociada a SMPX"],[700170,"Miopatía distal asociada a DNAJB4"],[700188,"Miopatía distal con debilidad predominante en pantorrilla-atrofia del gastrocnemio medial",["Miopatía leve predominante en pantorrilla"]],[700205,"Inmunodeficiencia combinada por mutación de ganancia de función de IKBKB",["IDC por mutación GOF de IKBKB","Inmunodeficiencia combinada por mutación de ganancia de función del inhibidor de la subunidad beta de la cinasa del factor nuclear kappa B"]],[700286,"Síndrome de obstrucción congénita de las vías aéreas superiores",["CHAOS"]],[700325,"Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia facial-hábito marfanoide-escoliosis asociado a NKAP",["Trastorno sindrómico del desarrollo intelectual ligado al cromosoma X, tipo Hackmann-Di Donato"]],[700333,"Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave por deficiencia de UNC80"],[700336,"Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave por deficiencia de NALCN"],[700467,"Enfermedad CLN6 infantil tardía",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía tipo 6"]],[700472,"Enfermedad CLN6 juvenil",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil tipo 6"]],[700477,"Enfermedad CLN6 del adulto",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal del adulto tipo 6"]],[700484,"Enfermedad CLN8 infantil tardía",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía tipo 8"]],[700487,"Enfermedad CLN10 congénita",["CNCL","Lipofuscinosis ceroidea neuronal congénita tipo 10"]],[700492,"Enfermedad CLN10 infantil tardía",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal infantil tardía tipo 10"]],[700497,"Enfermedad CLN10 juvenil",["Lipofuscinosis ceroidea neuronal juvenil tipo 10"]],[700508,"Neuropatía motora hereditaria con debilidad muscular distal-deformidad del pie-elevación de sorbitol",["Deficiencia de SORD","Deficiencia de sorbitol deshidrogenasa"]],[700746,"OBSOLETO: Fenotipo genético de inmunodeficiencia común variable y trastornos relacionados",["OBSOLETO: Fenotipo genético de IDCV y trastornos relacionados"]],[707786,"Talasemia"],[707789,"Enfermedad por inestabilidad de la variante de la cadena de globina alfa inestable"],[707792,"Enfermedad por inestabilidad de la variante de la cadena de globina gamma inestable"],[707937,"Síndrome de artrogriposis distal-escoliosis progresiva-deformidad del pulgar-alteraciones propioceptivas",["Artrogriposis distal con alteraciones propioceptivas y del tacto","DAIPT"]],[707944,"Malformación vascular periférica de alto flujo",["Malformación arteriovenosa periférica"]],[707983,"Miopatía distal autosómica recesiva de inicio precoz asociada a TTRN",["Titinopatía distal recesiva de inicio juvenil o en la edad adulta temprana"]],[707993,"Cianosis asociada a metahemoglobinemia"],[708007,"Anomalía vascular intramuscular de alto flujo"],[708014,"Síndrome de displasia ectodérmica-dientes natales-abscesos cutáneos-hiperqueratosis plantar-discapacidad auditiva"],[708019,"Síndrome de defectos cardíacos congénitos-displasia ectodérmica-braquidactilia-telangiectasia",["CHDE","Defectos cardíacos congénitos y displasia ectodérmica","Síndrome TEBC","Síndrome de telangiectasia-displasia ectodérmica-braquidactilia-anomalía cardíaca"]],[708036,"Displasia ectodérmica con agenesia de incisivos laterales maxilares y dientes anteriores mandibulares"],[708043,"Displasia ectodérmica con oligodoncia-malformación de manos y pies-pezones hipoplásicos"],[708046,"Malformación arteriovenosa periférica",["MAV periférica"]],[708051,"Fístula arteriovenosa periférica",["FAV periférica"]],[708123,"Miopatía distal asociada a nebulina autosómica dominante"],[708126,"Miopatía distal asociada a DNAJB6"],[708129,"Miopatía distal asociada a ACTN2 autosómica recesiva"],[708133,"Miopatía distal asociada a ACTN2 autosómica dominante"],[708166,"Síndrome de trastorno grave del neurodesarrollo-dismorfia facial-anomalías cerebro-cardio-renales",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a TM2D3"]],[708171,"Síndrome de dismorfia facial-hipoplasia del cuerpo calloso-encefalopatía epiléptica infantil",["Encefalopatía epiléptica asociada a WWOX"]],[708178,"Síndrome de retraso global del desarrollo-apraxia del habla-dismorfia facial-anomalías palpebrales y de las extremidades",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a ZNF148"]],[708203,"Síndrome de discapacidad intelectual-manos y pies pequeños-epilepsia farmacorresistente",["Síndrome de discapacidad intelectual-manos y pies pequeños-epilepsia farmacorresistente asociado a SMC1A"]],[708208,"Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías de la sustancia blanca-estrabismo-infecciones recurrentes de las vías respiratorias",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a POLR2A"]],[708651,"Deficiencia de fosforribosilformilglicinamidina sintasa",["Deficiencia de PFAS"]],[708684,"Cistitis eosinofílica"],[708881,"Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa",["Deficiencia de PAH"]],[708895,"Fenilcetonuria sin respuesta a tetrahidrobiopterina",["Fenilcetonuria sin respuesta a BH4","PKU sin respuesta a BH4","PKU sin respuesta a tetrahidrobiopterina"]],[714041,"Síndrome de Straatsma"],[714046,"Linfoma coroideo primario",["LCP"]],[714070,"Ceguera nocturna estacionaria congénita incompleta, tipo Schubert-Bornschein",["Ceguera nocturna estacionaria congénita incompleta","CSNB incompleta","iCSNB"]],[714079,"Ceguera nocturna estacionaria congénita completa, tipo Schubert-Bornschein",["CSNB completa","cCSNB","Ceguera nocturna estacionaria congénita completa"]],[714090,"Ceguera nocturna estacionaria congénita, tipo Schubert-Bornschein",["CSNB tipo Schubert-Bornstein"]],[714096,"Ceguera nocturna estacionaria congénita, tipo Riggs",["CSNB tipo Riggs"]],[714101,"Maculopatía idiopática aguda",["MIA"]],[714109,"Siderosis ocular",["Siderosis bulbi"]],[714138,"Hemangioma coroideo circunscrito"],[714150,"Retinosquisis foveomacular estrellada idiopática no hereditaria",["SNIFR"]],[714154,"Coroiditis idiopática multifocal"],[714160,"Síndrome de presunta histoplasmosis ocular",["POHS"]],[714164,"Epiteliopatía pigmentaria placoide multifocal posterior aguda",["APMPPE"]],[714385,"Síndrome de retraso global del desarrollo-alta tolerancia al dolor-discapacidad intelectual",["Síndrome de Vulto-van Silfout-de Vries","Trastorno del neurodesarrollo asociado a DEAF1 autosómico dominante","Trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante asociado a DEAF-1"]],[714399,"Síndrome de retraso global del desarrollo-defectos del esmalte dental-ataxia",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a CTBP1"]],[714404,"Síndrome de retraso del desarrollo-macrocefalia-disgenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual"],[714407,"Síndrome de retraso del desarrollo-macrocefalia-disgenesia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual por una mutación en NFIB"],[714410,"Enfermedad inflamatoria intestinal asociada a CARD8"],[714413,"Síndrome de microdeleción 9p23p22.2",["Del(9)(p23)(p22.2)","Deleción 9p23p22.2","Monosomía 9p23p22.2"]],[714423,"Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-hipoacusia-infecciones recurrentes de inicio infantil"],[714429,"Síndrome pseudo-TORCH tipo 3",["Síndrome pseudo-TORCH asociado al gen STAT2","PTORCH3","Síndrome pseudo-TORCH asociado a una mutación en el gen STAT2","Síndrome pseudo-TORCH 3"]],[714472,"Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-autoinmunidad-infecciones sinopulmonares-linfadenopatía",["Síndrome de inmunodeficiencia-autoinmunidad asociada al gen BACH2"]],[714477,"Síndrome de enfermedad inflamatoria intestinal-lesiones cutáneas ulcerativas-inmunodeficiencia de inicio precoz"],[714481,"Colitis ulcerosa hereditaria grave asociada a SCGN de inicio precoz"],[714484,"Enfermedad inflamatoria intestinal asociada a AGR2 de inicio infantil"],[714487,"Síndrome de diarrea congénita-inflamación gastrointestinal crónica-disgenesia ocular"],[714490,"Diarrea malabsortiva congénita intratable asociada a PERCC1"],[714493,"Síndrome de trombocitopenia congénita-infecciones recurrentes por deficiencia de WIP",["Síndrome de trombocitopenia congénita-infecciones recurrentes por deficiencia de la proteína de interacción con WAS","Síndrome de trombocitopenia congénita-infecciones recurrentes por deficiencia de la proteína de interacción con la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich"]],[714496,"Síndrome de inmunodeficiencia-trombocitopenia congénita-hipereosinofilia-colitis-vasculitis",["Síndrome de hipereosinofilia-trombocitopenia congénita-colitis-vasculitis asociado a ARPC1B"]],[714652,"Epilepsia en racimo PCDH19",["Epilepsia PCDH19","Epilepsia en racimo asociada a PCDH19"]],[714692,"Granuloma piógeno diseminado congénito",["CDPG"]],[714698,"Malformación vascular de la cavidad toraco-abdomino-pélvica de alto flujo",["Malformación arteriovenosa de la cavidad toraco-abdomino-pélvica"]],[714702,"Malformación arteriovenosa abdominal",["MAV abdominal","Malformación arteriovenosa del abdomen"]],[714709,"Malformación arteriovenosa mediastínica",["MAV mediastínica","Malformación arteriovenosa del mediastino"]],[714715,"Malformación arteriovenosa pélvica",["MAV pélvica","Malformación arteriovenosa de la pelvis"]],[714726,"Malformación arteriovenosa retroperitoneal",["MAV retroperitoneal","Malformación arteriovenosa del retroperitoneo"]],[714734,"Sinus pericranii",["Seno pericraneal"]],[714737,"Malformación capilar difusa con sobrecrecimiento",["DCMO"]],[714785,"Malformación venosa esporádica unifocal",["MAV esporádica unifocal"]],[714806,"Malformación venosa esporádica multifocal",["MAV multifocal"]],[714829,"Miositis inducida por inhibidores de puntos de control inmunitario",["Miositis por ICI"]],[715025,"Malformación vascular espinal de alto flujo",["Malformación arteriovenosa espinal","Derivación arteriovenosa espinal"]],[715120,"Hiperpituitarismo",["Hipersecreción de hormonas hipofisarias"]],[715125,"Hemoglobina E-beta-talasemia intermedia"],[715128,"Hemoglobina E-beta-talasemia mayor"],[715135,"Hemoglobina Lepore-beta-talasemia intermedia"],[715140,"Hemoglobina Lepore-beta-talasemia mayor"],[715143,"Beta-talasemia intermedia heterocigótica con gen supernumerario de globina alfa"],[715147,"Enfermedad de la hemoglobina con baja afinidad por el oxígeno"],[715154,"Enfermedad de la hemoglobina de cadena alfa con baja afinidad por el oxígeno"],[715157,"Enfermedad de la hemoglobina de cadena beta con baja afinidad por el oxígeno"],[715284,"Malformación arteriovenosa de la médula espinal, tipo nido",["MAV de la médula espinal","SCAVM"]],[715292,"OBSOLETO: Fístula arteriovenosa pial cerebral",["OBSOLETO: FAV pial","OBSOLETO: Fístula arteriovenosa pial del cerebro"]],[715302,"OBSOLETO: Fístula arteriovenosa pial espinal"],[715307,"Fístula arteriovenosa dural espinal adquirida",["FAV dural espinal","FAVD"]],[715318,"Fístula arteriovenosa dural intracraneal",["FAV dural"]],[715326,"Malformación arteriovenosa epidural espinal",["FAVD epidural espinal","MAV-E"]],[715331,"Malformación arteriovenosa paraespinal"],[715334,"Malformación venosa periférica unifocal"],[715339,"Malformación venosa periférica multifocal"],[715345,"Malformación capilar geográfica aislada",["MCG aislada"]],[715353,"Malformación capilar reticular aislada",["Malformación capilar telangiectásica aislada"]],[715359,"Malformación capilar aislada de baja resistencia",["Malformación capilar aislada de alto flujo"]],[715446,"Malformación capilar geográfica",["MCG"]],[715453,"Malformación capilar reticular",["MC reticular","Malformación capilar telangiectásica"]],[715460,"Malformación capilar geográfica sindrómica"],[715463,"Malformación capilar de baja resistencia",["MC de baja resistencia/MC de alto flujo","Malformación capilar de alto flujo"]],[715466,"Malformación capilar sindrómica de baja resistencia",["Malformación capilar sindrómica de alto flujo"]],[715623,"Síndrome de incoordinación motora-miopatía-insuficiencia respiratoria- atrofia cerebelosa progresiva",["Síndrome neuromuscular de Morimoto-Ryu-Malicdan"]],[715635,"Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 4",["RTS4","SRT4"]],[715640,"Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 3",["RTS3","SRT3"]],[715694,"Glioma hemisférico de tipo infantil con alteración de NTRK"],[715697,"Glioma hemisférico de tipo infantil con alteración de ALK"],[715701,"Glioma hemisférico de tipo infantil con alteración de ROS1"],[715704,"Glioma hemisférico de tipo infantil con alteración de MET"],[715721,"Astrocitoma de alto grado con características piloides"],[715724,"Glioma difuso de alto grado tipo pediátrico, wildtype-H3 y wildtype-IDH"],[715744,"Malformación vascular de alto flujo del sistema nervioso central",["Malformación de alto flujo del sistema nervioso central","Malformación vascular de alto flujo del SNC"]],[715750,"Malformación vascular intracraneal de alto flujo",["MAV intracraneal"]],[715757,"Malformación vascular metamérica de alto flujo",["FAV metamérica"]],[715762,"Malformación vascular unifocal de alto flujo",["Malformación arteriovenosa unifocal"]],[715845,"Maculopatía viteliforme polimorfa exudativa aguda idiopática",["AEPVM idiopática"]],[715850,"Maculopatía viteliforme polimorfa exudativa aguda paraneoplásica",["AEPVM paraneoplásica"]],[715855,"Maculopatía viteliforme polimorfa exudativa aguda",["AEPVM"]],[715862,"Melanocitoma del disco y del nervio óptico",["Nevo magnocelular","Nevo magnocelular hiperpigmentado"]],[715923,"Malformación venosa intraósea",["IOVM","Malformación vascular ósea de bajo flujo"]],[715950,"Glioma hemisférico difuso con mutación H3 G34"],[716109,"Síndrome de retraso global del desarrollo-dismorfia facial-braquidactilia",["Síndrome de White-Kernohan","Trastorno del neurodesarrollo asociado a DDB1"]],[716116,"Síndrome de retraso global del desarrollo-dismorfia facial-anomalías en manos y pies",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a CUL3"]],[716195,"Trastorno coroideo inflamatorio raro"],[716198,"Trastorno coroideo paraneoplásico raro"],[716201,"Trastorno coroideo vascular raro"],[716204,"Trastorno coroideo neoplásico raro"],[716207,"Trastorno coroideo neoplásico benigno raro"],[716210,"Trastorno coroideo neoplásico maligno raro"],[716213,"Trastorno coroideo del desarrollo aislado raro"],[716290,"Trastorno raro predominantemente coriorretiniano"],[716293,"Trastorno raro predominantemente coriorretiniano no progresivo"],[716296,"Trastorno raro predominantemente coriorretiniano no progresivo aislado"],[716299,"Trastorno raro con afectación predominantemente coriorretiniana no progresiva como característica principal",["Trastorno raro predominantemente coriorretiniano no progresivo sindrómico"]],[716304,"Trastorno raro predominantemente coriorretiniano progresivo"],[716342,"Trastorno raro con afectación predominantemente coriorretiniana progresiva como característica principal",["Trastorno raro predominantemente coriorretiniano progresivo sindrómico"]],[716348,"Trastorno raro predominantemente coriorretiniano progresivo aislado"],[716358,"Trastorno retiniano generalizado raro"],[716361,"Trastorno retiniano generalizado progresivo raro"],[716364,"Trastorno retiniano generalizado no progresivo raro"],[716367,"Trastorno retiniano generalizado no progresivo aislado raro"],[716393,"Trastorno raro con afectación retiniana generalizada no progresiva como característica principal",["Trastorno retiniano generalizado no progresivo sindrómico raro"]],[716405,"Trastorno raro con afectación retiniana generalizada progresiva como característica principal",["Distrofia retiniana hereditaria sindrómica","DRH sindrómica","Trastorno retiniano generalizado progresivo sindrómico raro"]],[716410,"Trastorno retiniano generalizado progresivo aislado raro"],[716413,"Trastorno raro predominantemente macular no progresivo"],[716416,"Trastorno raro predominantemente macular progresivo"],[716419,"Trastorno raro predominantemente macular no progresivo aislado"],[716422,"Trastorno raro con afectación predominantemente macular no progresiva como característica principal",["Trastorno raro predominantemente macular no progresivo sindrómico"]],[716427,"Trastorno raro con afectación predominantemente macular progresiva como característica principal",["Trastorno raro predominantemente macular progresivo sindrómico"]],[716432,"Trastorno raro predominantemente macular progresivo aislado"],[716435,"Vitreorretinopatía no progresiva rara"],[716438,"Vitreorretinopatía progresiva rara"],[716441,"Vitreorretinopatía progresiva aislada rara"],[716446,"Trastorno raro con afectación de vitreorretinopatía progresiva como característica principal"],[716450,"Vasculopatía retiniana no progresiva rara"],[716455,"Vasculopatía retiniana progresiva rara"],[716459,"Trastorno raro con vasculopatía retiniana progresiva como característica principal",["Vasculopatía retiniana progresiva sindrómica rara"]],[716466,"Vasculopatía retiniana progresiva aislada rara"],[716742,"Síndrome miasténico congénito con defecto cinético",["Anomalías cinéticas de AChR","SMC con defecto cinético"]],[716758,"Síndrome miasténico congénito del canal rápido",["SMC del canal rápido","Síndrome del canal rápido"]],[716765,"Síndrome miasténico congénito del canal lento",["SMC del canal lento","Síndrome del canal lento"]],[716772,"Síndrome miasténico congénito con defecto cinético por baja conductancia del canal iónico",["SMC con defecto cinético por baja conductancia del canal iónico"]],[716816,"Síndrome miasténico congénito con deficiencia primaria del receptor de acetilcolina",["Deficiencia primaria de AChR","Deficiencia primaria del receptor de acetilcolina","SMC con deficiencia primaria de AChR","SMC con deficiencia primaria del receptor de acetilcolina"]],[716825,"Síndrome miasténico congénito por defectos del desarrollo y mantenimiento de la placa terminal",["Defecto en el desarrollo y mantenimiento de la placa terminal"]],[716881,"Síndrome miasténico congénito por defectos del canal de sodio 1.4",["Miastenia por el canal de Na","Miastenia por el canal de sodio","SMC por defecto del canal de sodio 1.4"]],[716889,"Síndrome miasténico congénito por defectos del transporte axonal",["Deficiencia de miosina 9a"]],[716893,"Síndrome miasténico congénito por defectos de la síntesis o reciclaje de acetilcolina",["SMC por defectos de la síntesis o reciclaje de Ach"]],[716899,"Síndrome miasténico congénito por defectos en la exocitosis de las vesículas sinápticas",["SMC por defectos en la exocitosis de las vesículas sinápticas"]],[716903,"Síndrome miasténico congénito autosómico recesivo por defectos en la exocitosis de las vesículas sinápticas",["SMC autosómico recesivo por defectos en la exocitosis de las vesículas sinápticas"]],[716908,"Síndrome miasténico congénito autosómico dominante por defectos en la exocitosis de las vesículas sinápticas",["SMC autosómico dominante por defectos en la exocitosis de las vesículas sinápticas"]],[716913,"Síndrome miasténico congénito asociado a proteínas de expresión ubicua",["SMC asociado a proteínas de expresión ubicua"]],[716917,"Síndrome miasténico congénito con defectos mitocondriales",["SMC con defectos mitocondriales"]],[717257,"Trastorno genético raro predominantemente coriorretiniano"],[717260,"Trastorno retiniano generalizado genético raro"],[717268,"Glioma astrocítico circunscrito"],[717308,"Trastorno genético raro predominantemente coriorretiniano no progresivo"],[717311,"Trastorno genético raro predominantemente coriorretiniano no progresivo aislado"],[717314,"Trastorno genético raro predominantemente coriorretiniano progresivo"],[717317,"Trastorno genético raro predominantemente coriorretiniano progresivo aislado"],[717321,"Trastorno retiniano generalizado progresivo genético raro"],[717324,"Trastorno retiniano generalizado progresivo aislado genético raro",["Distrofia retiniana hereditaria no sindrómica","DRH no sindrómica"]],[717327,"Trastorno genético raro predominantemente macular no progresivo"],[717330,"Trastorno genético raro predominantemente macular no progresivo aislado"],[717333,"Trastorno genético raro predominantemente macular progresivo"],[717336,"Trastorno genético raro predominantemente macular progresivo aislado"],[717339,"Vasculopatía retiniana no progresiva genética rara"],[717342,"Vasculopatía retiniana progresiva genética rara"],[717345,"Vasculopatía retiniana progresiva aislada genética rara"],[717348,"Trastorno genético raro con afectación de vasculopatía progresiva como característica principal",["Vasculopatía retiniana progresiva sindrómica genética rara"]],[717564,"Malformación del seno dural sin derivación arteriovenosa"],[717582,"Anomalía de la coagulación asociada a una anomalía vascular"],[717585,"Fenómeno similar al de Kasabach-Merritt"],[717588,"Coagulación intravascular localizada",["CIL"]],[717593,"Coagulación intravascular diseminada asociada a una anomalía vascular",["CID"]],[717598,"Malformación linfático-venosa",["MLV","Malformación venolinfática"]],[717605,"Malformación capilar-linfática",["MCL"]],[717611,"Malformación capilar-venosa",["MCV","Malformaciones capilar-venulosas"]],[717619,"Malformación capilar-linfático-venosa",["MCLV"]],[717638,"Urticaria acuagénica"],[717646,"Estenosis medionasal congénita"],[717757,"Enfermedad inmunológica rara con enfermedad inflamatoria intestinal"],[717784,"Síndrome de trisomía parcial 12q",["Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 12","Duplicación parcial del cromosoma 12q","Trisomía parcial del brazo largo del cromosoma 12","Trisomía parcial del cromosoma 12q"]],[717795,"Síndrome de retraso del desarrollo-diplejía espástica-coreoatetosis-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a ELP2"]],[717812,"Síndrome de microdeleción 12q24.31",["Del(12)(q24.31)","Deleción 12q24.31","Monosomía 12q24.31"]],[717823,"Síndrome de retraso global del desarrollo-infecciones recurrentes-dismorfia facial",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a ANKRD17","Síndrome de Chopra-Amiel-Gordon"]],[717830,"Síndrome de microdeleción 2p14p15",["Monosomía 2p14p15","Del(2)(p14)(p15)","Deleción 2p14p15"]],[717841,"Síndrome de retraso global del desarrollo-dismorfia facial-comunicación interauricular",["Trastorno del neurodesarrollo por mutación del dominio CxxC de KDM2B"]],[717846,"Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial-hipopigmentación a lo largo de las líneas de Blaschko-obesidad-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a TFE3"]],[717851,"Enfermedad inflamatoria intestinal no sindrómica rara"],[717854,"Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-talla baja-trastornos oculares-discapacidad intelectual",["Síndrome TEBIVANED","Síndrome del neurodesarrollo de Tessadori-Bicknell-Van Haaften"]],[717862,"Trastorno raro con enfermedad inflamatoria intestinal"],[717865,"Diarrea congénita rara crónica e intratable con enfermedad inflamatoria intestinal"],[717868,"Enfermedad cutánea rara con enfermedad inflamatoria intestinal"],[717871,"Enfermedad sistémica o reumatológica rara con enfermedad inflamatoria intestinal"],[717874,"Error innato raro del metabolismo con enfermedad inflamatoria intestinal"],[717877,"Enfermedad miscelánea rara con enfermedad inflamatoria intestinal"],[717884,"Síndrome de retraso global del desarrollo-macrocefalia adquirida-ataxia-convulsiones febriles",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a PAK1"]],[718017,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de COPG1",["CID por deficiencia de COPG1","IDC por deficiencia de COPG1","Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de la subunidad gamma 1 del complejo coatómero"]],[718037,"Síndrome de talla baja primordial microcefálica con inmunodeficiencia combinada por deficiencia de PRIM1",["Síndrome de enanismo primordial microcefálico con inmunodeficiencia combinada por deficiencia de PRIM1","Síndrome de enanismo primordial microcefálico con inmunodeficiencia combinada por deficiencia del polipéptido 1 de la primasa","MPD con CID por deficiencia de PRIM1","MPD con IDC por deficiencia de PRIM1"]],[718047,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de polimerasa delta",["CID por deficiencia de polimerasa delta","IDC por deficiencia de polimerasa delta"]],[718053,"Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de CD4 y niveles normales de CD8",["CID con niveles bajos de CD4 y niveles normales de CD8","IDC con niveles bajos de CD4 y niveles normales de CD8"]],[718072,"Inmunodeficiencia combinada con niveles bajos de CD8 y niveles normales de CD4",["CID con niveles bajos de CD8 y niveles normales de CD4","IDC con niveles bajos de CD8 y niveles normales de CD4"]],[718079,"Inmunodeficiencia combinada con niveles normales de células B e inmunoglobulinas",["CID con niveles normales de células B e inmunoglobulinas","IDC con niveles normales de células B e inmunoglobulinas"]],[718255,"Sordera genética no sindrómica ligada al cromosoma Y",["Hipoacusia neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma Y","DFNY genética no sindrómica","Sordera neurosensorial aislada ligada al cromosoma Y","Hipoacusia neurosensorial aislada ligada al cromosoma Y","Hipoacusia genética no sindrómica ligada al cromosoma Y","Sordera neurosensorial no sindrómica ligada al cromosoma Y"]],[719766,"Retinopatía fótica"],[719880,"Síndrome miasténico congénito por defecto de agrupación de receptores de acetilcolina",["SMC por defecto de agrupación de receptores de acetilcolina"]],[719914,"Síndrome miasténico congénito por defecto en la proteína de la membrana nuclear",["SMC por defecto en la proteína de la membrana nuclear"]],[719921,"Síndrome miasténico congénito por defecto molecular en la estructura de la unión neuromuscular",["SMC por defecto molecular en la estructura de la unión neuromuscular"]],[719931,"Angioqueratoma circunscrito",["AKC","Angioqueratoma circunscrito neviforme"]],[719936,"Angioqueratoma de Mibelli"],[719939,"Anomalía linfática del conducto central",["CCLA"]],[719950,"Anomalía linfática compleja"],[719955,"Malformación vascular de alto flujo multifocal",["Malformación vascular arteriovenosa multifocal"]],[720014,"Fístula arteriovenosa cerebral de inicio neonatal/infantil"],[720017,"Fístula arteriovenosa cerebral de inicio tardío"],[720023,"Fístula arteriovenosa espinal de inicio neonatal/infantil"],[720027,"Fístula arteriovenosa espinal de inicio tardío"],[720280,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+",["IDCG T-B+NK+","SCID T-B+NK+"]],[720287,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK-"],[720294,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK-",["SCID T-B-NK-","IDCG T-B-NK-"]],[720301,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+",["IDCG T-B-NK+","SCID T-B-NK+"]],[720308,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ con microcefalia",["IDCG T-B-NK+ con microcefalia","SCID T-B-NK+ con microcefalia"]],[720314,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B-NK+ sin microcefalia",["IDCG T-B-NK+ sin microcefalia","SCID T-B-NK+ sin microcefalia"]],[720321,"Síndrome de retraso del desarrollo-blefarofimosis-telecanto-dismorfia facial-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a TLK2"]],[720326,"Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías de la columna cervical-dismorfia facial-discapacidad intelectual",["Síndrome de Al Kaissi","Trastorno del neurodesarrollo asociado a CDK10"]],[720341,"Síndrome otofaciocervical sin hipoplasia tímica",["Síndrome de Fara-Chlupackova tipo 1","Síndrome OFC tipo 1","OTFCS1","Síndrome otofaciocervical sin hipoplasia del timo","Síndrome otofaciocervical tipo 1"]],[720357,"Síndrome otofaciocervical con hipoplasia tímica",["Síndrome OFC tipo 2","Síndrome de Fara-Chlupackova tipo 2","OTFCS2","Síndrome otofaciocervical tipo 2","Síndrome otofaciocervical con hipoplasia del timo"]],[720371,"Inmunodeficiencia combinada grave T-B+NK+ por deficiencia de LCP2"],[723094,"Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa",["Galactosemia por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridililtransferasa","Galactosemia tipo 1","Galactosemia tipo I","Deficiencia de GALT","Galactosemia por deficiencia de GALT"]],[723101,"Galactosemia variante clínica"],[723106,"Galactosemia variante bioquímica",["Galactosemia de Duarte","Galactosemia variante de Duarte","Variante Duarte D2"]],[723139,"Contracción prematura multifocal ectópica asociada a Purkinje",["MEPPC"]],[723146,"Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de INO80",["HIGM por deficiencia de INO80","Síndrome de hiper-IgM por deficiencia de la subunidad ATPasa del complejo INO80"]],[723156,"Trastorno fetal asociado a anticuerpos receptores de acetilcolina",["FARAD"]],[723161,"Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de NFATC1",["Inmunodeficiencia combinada por deficiencia del factor nuclear de células T activadas 1","CID por deficiencia de NFATC1","IDC por deficiencia de NFATC1"]],[723195,"Melanoma de iris"],[723203,"Melanoma de coroides y cuerpo ciliar",["Melanoma de coroides","Melanoma de cuerpo ciliar"]],[723218,"Síndrome SITRAME",["Síndrome de erupción macular aguda recurrente inflamatoria sistémica en el tronco"]],[723223,"Infección extrapulmonar por micobacterias no tuberculosas",["Infección extrapulmonar atípica por micobacterias","Enfermedad extrapulmonar por micobacterias no tuberculosas"]],[723256,"Malformación vascular rara"],[723261,"Malformación venosa sindrómica"],[723264,"Malformación capilar sindrómica en vino de Oporto"],[723267,"Malformación capilar aislada rara en vino de Oporto"],[723270,"Hemangioma glomeruloide aislado",["Hemangioma glomeruloide único"]],[723286,"Nódulo angiomatoso epitelioide cutáneo",["NAEC"]],[723290,"Disección espontánea de la arteria coronaria asociada al embarazo",["Disección coronaria espontánea asociada al embarazo","DCE asociada al embarazo","PASCAD","P-SCAD"]],[723342,"Limitación del flujo en la arteria ilíaca",["FLIA","LFAI"]],[723358,"Glioma difuso de la línea media con alteración H3 K27M"],[723416,"Síndrome de artrogriposis genética"],[723427,"Malformación vascular de alto flujo sindrómica",["Malformación vascular arteriovenosa sindrómica"]],[723432,"Malformación vascular venosa del sistema nervioso central",["Malformación vascular venosa de bajo flujo del sistema nervioso central","Malformación vascular venosa del SNC"]],[723518,"Malformación vascular combinada aislada"],[724143,"Síndrome de retraso global del desarrollo-nistagmo-talla baja-hipoplasia del cuerpo calloso-anomalías de la sustancia blanca",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen WIPI2"]],[724148,"Síndrome de retraso global del desarrollo-epilepsia refractaria de inicio precoz-cuadriplejia espástica-microcefalia-atrofia cerebral",["Síndrome de El-Hattab-Alkuraya","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen WDR45B"]],[725898,"Síndrome de fallo medular-diabetes mellitus",["Trastorno de fallo medular por deficiencia de DUT","Trastorno BMF por deficiencia de DUT"]],[725964,"Neoplasia mucinosa apendicular",["Neoplasia mucinosa del apéndice"]],[725984,"Neoplasia mucinosa apendicular de bajo grado",["Neoplasia mucinosa de bajo grado del apéndice"]],[725992,"Neoplasia mucinosa apendicular de alto grado",["Neoplasia mucinosa de alto grado del apéndice"]],[726004,"Astrocitoma grado 4"],[726036,"Síndrome de aplasia de glóbulos rojos-microcefalia-crisis-retraso del desarrollo",["SFM por una variante con ganancia de función del gen TP53","SFM5","Síndrome de activación germinal del gen p53","Síndrome de AGR-microcefalia-crisis-retraso del desarrollo"]],[726047,"Trombocitopenia amegacariocítica congénita asociada al gen MPL",["CAMT-MPL","Trombocitopenia amegacariocítica congénita por protooncogén MPL, receptor de trombopoyetina"]],[726050,"Trombocitopenia amegacariocítica congénita por deficiencia de trombopoyetina",["TAC-TPO","Trombocitopenia amegacariocítica congénita por deficiencia de TPO"]],[726053,"Trombocitopenia amegacariocítica congénita sin defecto genético causal identificado",["TAC sin defecto genético causal identificado"]],[726442,"Inmunodeficiencia combinada con hipo/agammaglobulinemia e infecciones oportunistas",["CID por una variante multimórfica de IRF4","IDC por una variante multimórfica de IRF4","CID con hipo/agammaglobulinemia e infecciones oportunistas","IDC con hipo/agammaglobulinemia e infecciones oportunistas"]],[726452,"Inmunodeficiencia combinada con canicie prematura",["CID con canicie prematura","IDC con canicie prematura","Deficiencia primaria de anticuerpos/IDC por una mutación neomórfica del gen IRF4"]],[726479,"Predisposición genética a la enfermedad de Whipple por haploinsuficiencia del gen IRF4",["Predisposición genética a la enfermedad de Whipple por haploinsuficiencia del factor regulador del interferón 4","Susceptibilidad genética a las infecciones por Tropheryma whipplei por haploinsuficiencia del gen IRF4"]],[726644,"Síndrome de Houge-Janssens",["SHJ","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PP2A"]],[726659,"Síndrome de Houge-Janssens tipo 3",["SHJ3","Síndrome de Houge-Janssens asociado al gen PPP2CA","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PPP2CA"]],[726667,"Síndrome de Houge-Janssens tipo 4",["SHJ4","Síndrome de Houge-Janssens asociado al gen PPP2R5C","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen PPP2R5C"]],[726677,"Síndrome de retraso global del desarrollo-cataratas bilaterales-atrofia cerebelosa-trastornos del movimiento",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen MED27"]],[726684,"Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías urogenitales-atrofia cerebelosa-paladar hendido",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen KAT5"]],[726695,"Síndrome de retraso del desarrollo-anomalías visuales-movimientos estereotipados de las manos-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen HECW2"]],[726700,"Síndrome de Chitayat",["Síndrome de Chitayat asociado al gen ERF"]],[726703,"Síndrome de polidactilia-macrocefalia",["Síndrome de polidactilia-macrocefalia asociado al gen MAX"]],[726782,"Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-anomalía de la sustancia blanca",["Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía asociado al gen ABCC9","AIMS"]],[726788,"Síndrome de deficiencia en la liberación de calcio",["CRDS"]],[726793,"Encefalitis equina venezolana",["EEV"]],[726799,"Síndrome de anomalías congénitas renales y del tracto urinario-discapacidad intelectual asociado al gen TSHZ3",["Síndrome CAKUT-discapacidad intelectual asociado al gen TSHZ3"]],[726807,"Hamartoma de tejido blando asociado al gen PTEN",["PHOST"]],[726812,"Epilepsia focal autolimitada infantil"],[726824,"Fibrosis degenerativa hepatorrenocardíaca",["HRCDF"]],[726832,"Síndrome de Moyamoya inducido por radiación",["RIMMS"]],[726837,"Hematohidrosis",["Hematidrosis","Hemidrosis"]],[726843,"Anomalía de las glándulas sudoríparas"],[727126,"Síndrome de QT largo congénito aislado sin defecto genético causal identificado",["SQTL congénito aislado sin defecto genético causal identificado"]],[727141,"Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNQ1",["SQTL aislado congénito asociado al gen KCNQ1","SQTL tipo 1"]],[727149,"Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNH2",["SQTL aislado congénito asociado al gen KCNH2","SQTL tipo 2"]],[727156,"Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen CACNA1C",["SQTL aislado congénito asociado al gen CACNA1C","SQTL tipo 8"]],[727163,"Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen TRDN",["SQTL aislado asociado al gen TRDN"]],[727178,"Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNE2",["SQTL aislado congénito asociado al gen KCNE2","SQTL tipo 6"]],[727185,"Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen KCNE1",["SQTL aislado asociado al gen KCNE1","SQTL tipo 5"]],[727192,"Síndrome de QT largo congénito aislado asociado a la calmodulina",["SQTL aislado congénito asociado a la calmodulina"]],[727203,"Síndrome de QT largo congénito aislado asociado al gen SCN5A",["SQTL tipo 3","SQTL aislado congénito asociado al gen SCN5A"]],[727296,"Síndrome de debilidad muscular progresiva-insuficiencia respiratoria-dificultad de aprendizaje",["Miopatía asociada al gen CIAO1"]],[727394,"Anemia grave autosómica recesiva asociada al gen KLF1",["ADC tipo 4b","ADC tipo IVb","Anemia diseritropoyética congénita tipo 4b","Anemia diseritropoyética congénita tipo IVb"]],[727620,"Síndrome de triplicación/duplicación 16p13.11p11.2",["Síndrome de tetrasomía 16p13.11p11.2/trisomía 16p11.2","Síndrome Trip(16)(p13.11p11.2)/Dup(16)p(11.2)"]],[727651,"Síndrome de dolor en flanco-hematuria",["LPHS"]],[727719,"Deficiencia de monoaminooxidasa A y monoaminooxidasa B",["Deficiencia de MAOA/B","Síndrome de deleción de MAOA/B","Síndrome de deleción de monoaminooxidasa A y monoaminooxidasa B"]],[727803,"Hipoplasia cerebelosa global aislada",["Hipoplasia cerebelosa generalizada aislada"]],[727820,"Síndrome de desconexión del tronco encefálico"],[727861,"Enfermedad multisistémica asociada al gen YARS1"],[727881,"Displasia del casquete tegmental bulbar",["MTCD"]],[727915,"Hipobetalipoproteinemia familiar asociada al gen APOB",["APOB-FHBL","Deficiencia de apolipoproteína B","Hipobetalipoproteinemia familiar homocigótica"]],[727925,"Hipolipidemia combinada familiar",["Deficiencia similar a angiopoyetina 3"]],[727932,"Hipocolesterolemia por deficiencia de PCSK9",["Hipocolesterolemia sin niveles bajos de colesterol LDL"]],[728432,"Neurodegeneración asociada al gen PLA2G6, de inicio juvenil",["ANAD","Distrofia neuroaxonal atípica","Neurodegeneración juvenil asociada a la fosfolipasa A2","PLAN juvenil"]],[728467,"Macrotrombocitopenia congénita con mielofibrosis focal",["Mielofibrosis congénita con macrotrombocitopenia y mielofibrosis focal","THAMY","Trombocitopenia-anemia-mielofibrosis autosómica recesiva de inicio precoz","cMTFM"]],[728475,"Trastorno hereditario de fallo medular con defecto inmunitario"],[728514,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 16",["HPC16","Hipoplasia pontocerebelosa asociada al gen MINPP1","PCH16"]],[728521,"Hipoplasia pontocerebelosa tipo 17",["HPC17","Hipoplasia pontocerebelosa asociada al gen PRDM13","PCH17"]],[728528,"Hipoplasia pontocerebelosa y trastornos relacionados"],[728584,"Trastorno del espectro de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA con malformación vascular"],[728619,"Síndrome de repolarización precoz",["Síndrome de Haïssaguerre","SRP","ERS"]],[728633,"Síndrome de inflamación orbitaria idiopática",["PIO","Pseudotumor inflamatorio orbitario","Pseudotumor orbitario","Síndrome IOI"]],[728642,"Síndrome o malformación genética con afectación de cabeza y cuello"],[728656,"Diátesis hemorrágica por variantes del receptor de tromboxano A2",["Diátesis hemorrágica por variantes del receptor TBXA2R"]],[728662,"Síndrome de hipoacusia neurosensorial-malformación del tronco encefálico-retraso motor-alteración del equilibrio",["Síndrome de malformación del tronco encefálico asociado al gen ATOH1","Síndrome de sordera neurosensorial-malformación del tronco encefálico-retraso motor-alteración del equilibrio"]],[728725,"Fetus in fetu",["Criptodídimo","Feto en feto","FIF","Gemelo parásito"]],[728764,"Enfermedad de los pequeños vasos cerebrales asociada al gen NIT1",["NIT1-SVD"]],[728866,"Síndrome de neurotoxicidad asociada a células efectoras inmunitarias",["ICANS"]],[728877,"Atresia esofágica tipo A"],[728882,"Atresia esofágica tipo B"],[728885,"Atresia esofágica tipo C"],[728888,"Atresia esofágica tipo D"],[728891,"Atresia esofágica tipo E"],[728894,"Hipersensibilidad a la progesterona",["DAP","Dermatitis autoinmune por progesterona"]],[728902,"Displasia craneotubular, tipo Ikegawa"],[729224,"Epilepsia-malformación cortical leve-hiperplasia oligodendroglial",["Malformación leve del desarrollo cortical con hiperplasia oligodendroglial y epilepsia","Síndrome MOGHE"]],[729519,"Síndrome de malformación del tronco encefálico como característica principal"],[729527,"Malformación cerebelosa aislada"],[729538,"Rombencefalosinapsis sindrómica"],[729554,"Malformación del mesencéfalo y el rombencéfalo"],[729557,"Malformación quística de la fosa posterior"],[729560,"Malformación del prosencéfalo"],[729563,"Malformación quística aislada de la fosa posterior"],[729566,"Síndrome con malformación quística de la fosa posterior como característica principal"],[729649,"Leucoencefalopatía-espasticidad-accidente cerebrovascular-trastorno del neurodesarrollo de inicio precoz"],[729761,"Síndrome de Sandestig-Stefanova",["Síndrome de microftalmia-dismorfia craneofacial-anomalías neurológicas-cardiopatía congénita"]],[729781,"Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-sordera neurosensorial",["Síndrome congénito de alopecia generalizada-hipoplasia renal-dismorfia facial-hipoacusia neurosensorial"]],[730226,"Glioma hemisférico de tipo infantil con fusión negativa",["Glioma hemisférico infantil basado en metilación con fusion negativa"]],[730230,"Nodopatía autoinmune"],[730233,"Nodopatía anti-NF155",["Nodopatía anti-neurofascina 155"]],[730238,"Nodopatía anti-pan-neurofascina",["Nodopatía anti-pan-NRF"]],[730243,"Nodopatía anti-CNTN1",["Nodopatía anti-contactina 1"]],[730248,"Nodopatía anti-CASPR1",["Nodopatía anti-proteína 1 asociada a la contactina"]],[730256,"Sarcoma fibromixoide de bajo grado",["LGFMS"]],[730261,"Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, tipo Basilicata-Akhtar",["Síndrome de Basilicata-Akhtar","Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen MSL3","Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociada al gen MSL3"]],[730276,"Enfermedad autoinmune primaria del oído",["Enfermedad inmunomediada del oído interno tipo 1","Hipoacusia neurosensorial autoinmune primaria","IMIED tipo 1"]],[730281,"Fibrosarcoma epitelioide esclerosante",["FEE","SEF"]],[730286,"Síndrome de megalencefalia-polidactilia postaxial-ventriculomegalia-neuroblastoma"],[730289,"Pancreatitis paraduodenal",["Distrofia quística de la pared duodenal","Pancreatitis del surco","PP"]],[730300,"Deficiencia de escualeno sintasa",["Deficiencia de SQS"]],[730318,"Síndrome de inmunodeficiencia combinada-displasia ectodérmica asociado al gen ITPR3"],[730322,"Anoftalmia aislada"],[730327,"Síndrome de retraso global del desarrollo-microcefalia-ataxia-neuropatía desmielinizante periférica-discapacidad intelectual",["Trastorno del neurodesarrollo asociado a NARS1"]],[730332,"Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1J",["CMT1J"]],[730355,"Síndrome de retraso global del desarrollo-dificultades graves para la alimentación-talla baja-múltiples anomalías congénitas",["Trastorno del neurodesarrollo asociado al gen RYBP"]],[730363,"Síndrome de fermentación endógena productora de etanol",["ABS","Síndrome de autofermentación"]],[730373,"Tubercúlide"],[730376,"Trastorno retiniano generalizado progresivo aislado adquirido poco frecuente"],[730379,"Tubercúlide papulonecrótica"],[730382,"Malformación genética del mesencéfalo y el rombencéfalo"],[730385,"Liquen escrofuloso",["Tuberculosis cutánea liquenoide"]],[730390,"Malformación quística genética de la fosa posterior"],[730393,"Malformación quística genética aislada de la fosa posterior"],[730396,"Enfermedad meningocócica invasiva",["EMI"]],[730401,"Eritema indurado de Bazin",["EIB"]],[730406,"Síndrome genético con malformación quística de la fosa posterior como característica principal"],[730415,"Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin DI/TEA de causa genética/genómica aún no identificada"],[730418,"Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual/TEA de origen genético/genómico"],[730421,"Trastorno del neurodesarrollo complejo con rasgos dismórficos inespecíficos/anomalías congénitas sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista"],[730618,"Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen RYR2",["CPVT asociada a RYR2","CPVT1","Taquicardia ventricular bidireccional asociada al gen RYR2 inducida por catecolaminas","Taquicardia ventricular paroxística maligna asociada al gen RYR2","Taquicardia ventricular polimórfica asociada al gen RYR2 inducida por catecolaminas","TVPC asociada a RYR2","TVPC1"]],[730631,"Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen CASQ2",["CPVT asociada a CASQ2","CPVT2","Taquicardia ventricular bidireccional asociada al gen CASQ2 inducida por catecolaminas","Taquicardia ventricular paroxística maligna asociada al gen CASQ2","Taquicardia ventricular polimórfica asociada al gen CASQ2 inducida por catecolaminas","TVPC asociada a CASQ2","TVPC2"]],[730644,"Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen TECRL",["CPVT asociada a TECRL","CPVT3","Taquicardia ventricular bidireccional asociada al gen TECRL inducida por catecolaminas","Taquicardia ventricular paroxística maligna asociada al gen TECRL","Taquicardia ventricular polimórfica asociada al gen TECRL inducida por catecolaminas","TVPC asociada a TECRL","TVPC3"]],[730657,"Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada a la calmodulina",["CPVT asociada a la calmodulina","Taquicardia ventricular bidireccional asociada a la calmodulina inducida por catecolaminas","Taquicardia ventricular paroxística maligna asociada a la calmodulina","Taquicardia ventricular polimórfica asociada a la calmodulina inducida por catecolaminas","TVPC asociada a la calmodulina"]],[730672,"Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista"],[730675,"Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista de origen genético/genómico"],[730679,"Trastorno del neurodesarrollo complejo aislado sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista de causa genética/genómica aún no identificada"],[730682,"Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica asociada al gen TRDN",["CPVT asociada a TRDN","Taquicardia ventricular bidireccional asociada al gen TRDN inducida por catecolaminas","Taquicardia ventricular paroxística maligna asociada al gen TRDN","Taquicardia ventricular polimórfica asociada al gen TRDN inducida por catecolaminas","TVPC asociada a TRDN"]],[730693,"Trastorno del neurodesarrollo complejo raro sin discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista"],[730696,"Síndrome genético con malformación del tronco encefálico como característica principal"],[730699,"Rombencefalosinapsis sindrómica genética"],[730702,"Tuberculosis extrapulmonar primaria"],[730707,"Malformación genética del prosencéfalo"],[730721,"Microftalmia colobomatosa parcial aislada"],[730728,"Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica sin defecto genético causante conocido",["CPVT sin defecto genético causante conocido","Taquicardia ventricular bidireccional sin defecto genético causante conocido","Taquicardia ventricular paroxística maligna sin defecto genético causante conocido","Taquicardia ventricular polimórfica sin defecto genético causante conocido","TVPC sin defecto genético causante conocido"]],[730740,"Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio en el periodo de lactante, forma miopática"],[730743,"Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio en la infancia, forma miopática"],[730746,"Defecto de mantenimiento del ADN mitocondrial asociada al gen TK2 de inicio tardío, forma miopática"],[730866,"Síndrome de Wisconsin",["Del(3)(q24q25)","Deleción 3q24q25","Monosomía 3q24q25","Síndrome de deleción 3q24q25"]],[730882,"Meningoencefalitis amebiana primaria",["MAP","PAM"]],[730887,"Encefalitis amebiana granulomatosa",["EAG","GAE"]],[730892,"Tumor fibromixoide osificante",["OFMT","TFMO"]]]}