{"lang":"de","d":[[5,"Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel",["LCHAD-Mangel","LCHADD","Langketten-3-Hydroxyacyl-Coenzym A-Dehydrogenase-Mangel"]],[6,"3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel",["3-Methylcrotonylglycinurie","MCC-Mangel","MCCD"]],[7,"3C-Syndrom",["Dysplasie, kardiale kraniozerebelläre","Ritscher-Schinzel-Syndrom"]],[8,"47,XYY-Syndrom",["Disomie Y","Jacobs-Syndrom","XYY-Syndrom","Y-Chromosom, doppeltes"]],[9,"Tetrasomie X",["48,XXXX-Syndrom","Tetra-X-Syndrom"]],[10,"48,XXYY-Syndrom"],[11,"Pentasomie X",["49,XXXXX-Syndrom","Penta-X-Syndrom","Poly-X-Syndrom"]],[13,"6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel",["Hyperphenylalalinanämie durch 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel","Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, A","PTS-Mangel"]],[14,"Abetalipoproteinämie",["Bassen-Kornzweig-Krankheit","Bassen-Kornzweig-Syndrom"]],[15,"Achondroplasie"],[16,"Blauzapfenmonochromasie",["Achromatopsie, atypische X-chromosomale","Achromatopsie, inkomplette X-chromosomale","Farbenblindheit, blauer einzapfiger monochromatischer Typ","S-Zapfen-Monochromasie"]],[17,"Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie"],[18,"Azidose, renale tubuläre, distale",["Azidose, renale tubuläre, Typ 1","Familiäre distale primäre Azidose","RTA, klassisch","dRTA"]],[19,"2-Hydroxy-Glutarazidurie",["2-Hydroxyglutarazidämie"]],[20,"3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie",["Hydroxymethylglutarazidurie","3-HMG-CoA-Lyase-Mangel","3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel"]],[22,"Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel",["4-Hydroxybutyrazidurie","Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel","Gamma-Hydroxybutyrazidurie","SSADH-Mangel"]],[23,"Argininbernsteinsäure-Krankheit",["ASL-Mangel","Argininosuccinase-Mangel","Argininsuccinat-Lyase-Mangel","Argininosuccinoazidurie"]],[24,"Fumarazidurie",["Fumarase-Mangel"]],[25,"Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel",["GA1","GCDHD","Glutarazidurie Typ 1","Glutarazidämie Typ 1","Glutaryl-Coenzym A -Dehydrogenase-Mangel"]],[26,"Methylmalonazidämie mit Homocystinurie",["Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese","Methylmalonacidurie - Homocystinurie"]],[27,"Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente",["Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige","Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel","Methylmalonyl-Coenzym A-Mutase-Mangel"]],[28,"Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible",["Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige"]],[29,"Mevalonazidurie",["MVA","Mevalonatkinase-Mangel, vollständiger"]],[30,"Orotazidurie, hereditäre",["Orotidyl-Dekarboxylase-Mangel","Uridin-Monophosphat-Synthase-Mangel"]],[31,"Oxoglutarazidurie",["Alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Mangel"]],[32,"Glutathionsynthetase-Mangel",["Pyroglutaminazidurie"]],[33,"Isovalerianazidämie",["Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel"]],[34,"Pipecolin-Azidämie",["Hyperpipecolatämie"]],[35,"Propionazidämie",["Glycinämie, ketotische","Propionazidurie","Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel"]],[36,"Akrokallosal-Syndrom",["ACS"]],[37,"Acrodermatitis enteropathica",["AEZ","Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel Typ","Zink-Mangel, hereditärer","Zinkmangel-Syndrom, hereditäres"]],[38,"Akrokeratoelastoidose Costa",["AKE","Hypokeratose, palmoplantare punktierte, Typ 3","PPKP3","Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3"]],[39,"Akromelanose"],[40,"Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux"],[41,"Dyschromatosis symmetrica hereditaria",["Retikuläre Akropigmentierung Dohi"]],[42,"Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel",["ACADM-Mangel","MCAD-Mangel","MCADD","Sekundärer Carnitin-Mangel durch Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel"]],[43,"Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale",["X-ALD","ALD","ALD, X-chromosomale"]],[44,"Adrenoleukodystrophie, neonatale Form",["Intermediäres PBD-ZSD","NALD","Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, intermediäre Form"]],[45,"Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel"],[46,"Adenylosuccinat-Lyase-Mangel",["Adenylosuccinase-Mangel"]],[47,"Agammaglobulinämie, X-chromosomale",["Agammaglobulinämie Typ Bruton","BTK-Defizienz","BTK-Mangel"]],[48,"Vas-deferens-Aplasie, bilaterale kongenitale",["CBAVD","Kongenitale bilaterale Agenesie der Samenleiter"]],[49,"Penisagenesie"],[50,"Aicardi-Syndrom",["Balkenagenesie mit chorioretinaler Anomalie"]],[51,"Aicardi-Goutières-Syndrom",["Enzephalopathie mit Basalganglien-Kalzifikation","Enzephalopathie mit intrakranieller Verkalkung und chronischer CSF-Lymphozytose"]],[52,"Alagille-Syndrom",["Alagille-Watson-Syndrom","Dysplasie, arteriohepatische","Intrahepatische Gallenganghypoplasie, syndromale Form"]],[53,"Osteopetrosis Albers-Schönberg",["Albers-Schönberg-Krankheit","Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 2"]],[54,"Albinismus, okulärer rezessiver X-chromosomaler",["Albinismus, okulärer, Nettleship-Falls-Typ","Albinismus, okulärer, Typ 1","OA-1","XLOA"]],[55,"Albinismus, okulokutaner",["OCA"]],[56,"Alkaptonurie",["Homogentisin(säure)oxigenase-Mangel","Ochronose, hereditäre"]],[57,"Glykogenose Typ 12",["GSD Typ 12","GSD Typ XII","GSD durch Aldolase A-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 12","Glykogen-Speicherkrankheit Typ XII","Glykogen-Speicherkrankheit durch Aldolase A-Mangel","Glykogenose Typ XII","Glykogenose durch Aldolase A-Mangel"]],[58,"Alexander-Krankheit",["Alexander-Syndrom","AxD"]],[59,"Allan-Herndon-Dudley-Syndrom",["AHDS","MCT8-Mangel","Monocarboxylat-Transporter 8-Mangel","X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypotonie"]],[60,"Alpha-1-Antitrypsin-Mangel",["Alpha-1-Proteinase-Inhibitor-Mangel"]],[61,"Alpha-Mannosidose",["Alpha-D Mannosidase-Mangel, lyosomaler"]],[62,"Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3",["Alpha-Sarkoglykanopathie","Alpha-Sarkoglykanopathie-assoziierte LGMD R3","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2D","Gliedergürtelmuskeldystrophie durch alpha-Sarkoglykan-Mangel","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2D","LGMD Typ 2D","LGMD durch alpha-Sarkoglykan-Defizienz","LGMD2D"]],[63,"Alport-Syndrom",["Nephropathie-Taubheit-Syndrom"]],[64,"Alström-Syndrom"],[65,"Amaurosis congenita Leber",["Lebersche kongenitale Amaurose"]],[67,"Amöbiasis durch Entamoeba histolytica"],[68,"Amöbiasis durch frei vorkommende Amöben"],[69,"Amyloidose"],[70,"Spinale Muskelatrophie, proximale",["SMA"]],[71,"Chylomikronen-Retentions-Krankheit",["Anderson-Krankheit","CMRD","CRD"]],[72,"Angelman-Syndrom"],[73,"Gorham-Stout-Krankheit",["Gorham-Krankheit","Gorham-Syndrom","Osteolyse, essentielle progrediente","Osteolyse, idiopathische massive","Vanishing-Bone-Krankheit"]],[74,"Angiostrongylose",["Angiostrongyliasis"]],[76,"Strongyloidose",["Strongyloidiasis","Zwergfadenwürmer-Befall"]],[77,"OBSOLET: Aniridie"],[78,"Ankylostomiasis",["Hakenwurm-Infektion"]],[79,"Alpha-2 Antiplasmin-Mangel, kongenitaler"],[80,"Anti-Phospholipid-Syndrom",["APLS","APLS, klassisch","Anti-Phospholipid-Antikörper-Syndrom","Hughes-Syndrom","Klassisches Anti-Phospholipid-Syndrom","Lupus-Antikoagulans, familiäre"]],[81,"Anti-Synthetase-Syndrom",["AS-Syndrom","ASS","ASyS","Anti-ARS-Syndrom","Anti-Aminoacyl-tRNA-Synthetase-Syndrom","Anti-Jo-1-Syndrom"]],[82,"Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin-Mangel",["Hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Antithrombin 3-Mangel"]],[83,"Antley-Bixler-Syndrom"],[84,"Fanconi-Anämie",["Fanconi-Panzytopenie"]],[85,"Anämie, dyserythropoetische kongenitale",["CDA"]],[86,"Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form"],[87,"Apert-Syndrom",["ACPS I","Akrozephalosyndaktylie Typ 1"]],[88,"Aplastische Anämie, idiopathische",["Knochenmarkaplasie, idiopathische"]],[90,"Argininämie",["ArgD","Argininase-1-Mangel","Hyperargininämie"]],[91,"Aromatase-Mangel",["Östrogen-Mangel, kongenitaler"]],[92,"Arthritis, idiopathische juvenile",["Arthritis, chronische juvenile","Arthritis, juvenile rheumatische"]],[93,"Aspartylglukosaminurie",["Aspartyl-Glukosaminidase-Mangel"]],[94,"Astrozytom"],[95,"Friedreich-Ataxie",["FA","FRDA","Friedreichsche Ataxie"]],[96,"Ataxie mit Vitamin E-Mangel",["AVED","Ataxie mit isoliertem Vitamin E-Mangel","Ataxie, Friedreich-ähnliche","Isolierter Vitamin E-Mangel","Vitamin E-Mangel, isolierter familärer"]],[97,"Ataxie, paroxysmale, familiäre",["Ataxie, episodische, Typ 2"]],[98,"Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay",["ARSACS","Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 6","SPAX6"]],[99,"Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante",["ADCA","Kleinhirnataxie","Spinozerebelläre Ataxie"]],[100,"Ataxia-Teleangiectasia",["Louis-Bar-Syndrom"]],[101,"Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale",["DRPLA","Naito-Oyanagi-Krankheit"]],[102,"Multiple Systematrophie",["MSA","Multisystematrophie"]],[103,"OBSOLET: Optikusatrophie, genetisch bedingte"],[104,"Leber-Optikusneuropathie, hereditäre",["LHON","Leber-Optikusatrophie","Optikus-Neuropathie Typ Leber"]],[105,"Atresie der Urethra"],[106,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Autismus"],[107,"BOR-Syndrom",["Branchio-oto-renales Syndrom","Branchiootorenale Spektrum-Störung","Melnick-Fraser-Syndrom"]],[108,"Babesiose"],[109,"Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom",["BRRS","Myhre-Riley-Smith-Syndrom"]],[110,"Bardet-Biedl-Syndrom",["BBS"]],[111,"Barth-Syndrom",["3-Methylglutaconazidurie Typ 2","BTHS","Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal","Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom","MGA2","X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie"]],[112,"Bartter-Syndrom",["Renaler Salzverlust - normotensiver Hyperreninämie - Hyperaldosteronismus - hypokaliämische Alkalose","Salzverlust-Tubulopathie, Typ Henle-Schleife"]],[113,"Bazex-Dupré-Christol-Syndrom",["Atrophodermie, follikuläre - Basaliome","BDCS"]],[114,"Aurikulo-Osteo-Dysplasie"],[115,"Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale",["Arthrogrypose, distale, Typ 9","Beals-Hecht-Syndrom","Beals-Syndrom","CCA-Syndrom"]],[116,"Beckwith-Wiedemann-Syndrom",["BWS","Exomphalos - Makroglossie - Gigantismus","Wiedemann-Beckwith-Syndrom"]],[117,"Behçet-Syndrom",["Behçet-Krankheit","Morbus Adamantiades-Behçet"]],[118,"Beta-Mannosidose"],[119,"Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4",["Beta-Sarkoglykan-assoziierte LGMD R4","Beta-Sarkoglykanopathie","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2E","Gliedergürtelmuskeldystrophie durch beta-Sarkoglykan-Mangel","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2E","LGMD Typ 2E","LGMD durch beta-Sarkoglykan-Defizienz","LGMD2E"]],[120,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Addison-Anämie","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Addison-Biermer-Anämie","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anämie, perniziöse","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Biermer-Anämie","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Biermer-Krankheit","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie, erworbene","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perniziöse Anämie, juvenile"]],[122,"Birt-Hogg-Dubé-Syndrom",["Hornstein-Knickenberg-Syndrom"]],[123,"Björnstad-Syndrom",["Hörverlust-Pili-torti-Hypogonadismus-Syndrom","Crandall-Syndrom","Schwerhörigkeit-Pili torti-Hypogonadismus-Syndrom"]],[124,"Diamond-Blackfan-Anämie",["DBA","Diamond-Blackfan-Anämie-Syndrom","Kongenitale PRCA","Kongenitale reine Erythrozytenaplasie"]],[125,"Bloom-Syndrom",["BS"]],[126,"Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom",["BPES"]],[127,"Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom",["BFLS","Intelligenzminderung-Epilepsie-endokrine Störung-Syndrom"]],[128,"Diphyllobothriasis",["Bothriozephalosis"]],[129,"Pseudopelade Brocq"],[130,"Brugada-Syndrom",["Kammerflimmern vom Typ Brugada"]],[131,"Budd-Chiari-Syndrom",["BCS"]],[132,"Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer",["Pseudocholinesterase-Mangel, hereditärer"]],[133,"Beryllium-Krankheit, chronische",["Berylliose","Berylliose, chronische","Chronische Beryllium-Lungenkrankheit"]],[134,"Beta-Ketothiolase-Mangel",["3-Ketothiolase-Mangel","3-Oxo-Thiolase-Mangel","Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie","Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel","Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel","T2-Mangel"]],[135,"CACH-Syndrom",["Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS","Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz","Myelinosis centralis diffusa"]],[136,"CADASIL",["Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie","Demenz mit multiplen subkortikalen Infarkten, hereditäre Form"]],[137,"Kongenitale Glykosylierungsstörung",["CDG","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom","Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit","Kongenitaler Defekt der Glykosylierung"]],[138,"CHARGE-Syndrom",["CHARGE-Assoziation","Hall-Hittner-Syndrom","Kolobom-Herzdefekte-Choanalatresie Wachstums- und Entwicklungsretardierung-Urogenitale Störungen-Ohranomalien-Syndrom"]],[139,"CHILD-Syndrom",["CHILD-Naevus","Kongenitale Hemidysplasie mit ichthyosiformen Naevus und Gliedmaßendefekten"]],[140,"Dysplasie, kampomele"],[141,"Canavan-Krankheit",["ACY2-Mangel","Aminoacylase 2-Mangel","Aspartoacylase-Mangel","Canavan-Syndrom","ZNS-Degeneration, spongiforme"]],[142,"Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches"],[143,"Nebenschilddrüsen-Karzinom"],[144,"Lynch-Syndrom"],[145,"Brust- und/oder Ovarialkrebssyndrom, hereditäres"],[146,"Schilddrüsenkarzinom, differenziertes",["Schilddrüsenkarzinom, gut differenziertes","Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres"]],[147,"Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel",["CPS1-Mangel","CPS1D"]],[148,"Multipler Carboxylase-Mangel"],[150,"Nasopharynxkarzinom",["NCP","Plattenepithelkarzinom des Nasopharynx"]],[151,"OBSOLET: Nierenzellkarzinom, familiäres"],[154,"Kardiomyopathie, dilatative familiäre"],[155,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte, familiäre Form",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe isolierte obstruktive, familiäre Form","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, hypertrophe obstruktive, familiär oder idiopathisch","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Subaortenstenose, hypertrophe isolierte, familiäre","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Subaortenstenose, hypertrophe, familiär oder idiopathisch"]],[156,"Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel",["CPT IA-Mangel","CPT-1A-Mangel","Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel, hepatischer","L-CPT1-Mangel"]],[157,"Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel",["CPT II-Mangel"]],[158,"Carnitin-Mangel, primärer systemischer",["CDSP","CUD","Carnitin-Aufnahme-Mangel","Carnitin-Transporter-Mangel","Mangel des Plasmamembranständigen Carnitin-Transporters","SPCD"]],[159,"Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel",["CACT-Mangel"]],[160,"Castleman-Krankheit",["Angiofollikuläre Lymphknotenhyperplasie","Castleman-Lymphom"]],[162,"Syndrom der kongenitalen Katarakt mit Dysgenesie des vorderen Augensegmentes",["Kongenitale Katarakt mit mesenchymaler Dysgenesie des vorderen Augensegmentes"]],[163,"Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom",["HHCS","Hyperferritinämie, hereditäre, mit kongenitaler Katarakt"]],[164,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zerebrale kavernöse Fehlbildung",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kavernom, zerebrales","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kavernöses Angiom des Gehirns","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kvernöses Hämangiom des Gehirns"]],[165,"Neutralfett-Speicherkrankheit",["Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit"]],[166,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie",["CMT/HMSN","Hereditäre Neuropathie Charcot-Marie-Tooth"]],[167,"Chédiak-Higashi-Syndrom",["Chédiak-Higashi-Krankheit","Chédiak-Higashi-Steinbrink-Syndrom"]],[168,"Lose Anagenhaar-Syndrom"],[169,"Ringelhaare",["Pili annulati"]],[170,"Wollhaare",["Wollhaar-Syndrom, familiäres"]],[171,"Primäre sklerosierende Cholangitis",["PSC"]],[172,"Cholestase, familiäre intrahepatische progressive",["PFIC"]],[173,"Cholera"],[174,"Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid",["MDSC","SMCD"]],[175,"Knorpel-Haar-Hypoplasie",["Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive","McKusick-Chondrodysplasie"]],[176,"Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ"],[177,"Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ",["RCDP","Rhizomele Chondrodysplasia punctata"]],[178,"Chordom",["Notochordales Sarkom"]],[179,"Chorioretinopathie Typ Birdshot",["Birdshot-Chorioretinopathie","Birdshot-Retinochoroidopathie"]],[180,"Chorioideremie",["CHM","Dystrophie, tapetochoroidale"]],[181,"Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, X-chromosomale",["Christ-Siemens-Touraine-Syndrom","XHED"]],[182,"Chromomykose",["Chromoblastomykose"]],[183,"Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis",["Angiitis, allergische granulomatöse","Churg-Strauss-Syndrom","EGPA"]],[184,"Cherubismus",["CRBM"]],[185,"Scimitar-Syndrom",["Anomalie der epibronchialen rechten Pulmonalarterie","Halasz-Syndrom","Hypogenetisches Lungensyndrom","Kongenitales pulmonales venolobares Syndrom"]],[186,"Cholangitis, primär biliäre",["Hanot-Syndrom","PBC","Primäre biliäre Zirrhose"]],[187,"Zitrullinämie",["Arginino-Succinat-Synthetase-Mangel","Citrullinämie"]],[188,"Capillary-Leak-Syndrom, systemisches",["Clarkson-Krankheit","Kapillarleck-Syndrom"]],[189,"Dysplasie, ektodermale hidrotische",["Clouston-Syndrom"]],[190,"Coats-Krankheit",["Coats-Retinopathie","Teleangiektasien der Retina, kongenitale"]],[191,"Cockayne-Syndrom"],[192,"Coffin-Lowry-Syndrom",["CLS"]],[193,"Cohen-Syndrom"],[194,"OBSOLET: Kolobom des Auges"],[195,"Katzenaugensyndrom",["CES","Cat-Eye-Syndrom","Iriskolobom - Analatresie","Schmid-Fraccaro-Syndrom"]],[198,"Okzipitalhorn-Syndrom"],[199,"Cornelia de Lange-Syndrom",["Brachmann-de Lange-Syndrom"]],[200,"Corpus callosum-Agenesie, isolierte Form"],[201,"Cowden-Syndrom",["Cowden-Krankheit","Multiples Hamartom-Syndrom"]],[202,"Crandall-Syndrom",["Alopezie-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom","Alopezie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom"]],[204,"Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische",["Sporadische CJD"]],[205,"Crigler-Najjar-Syndrom",["Bilirubin-UGT-Defizienz","Bilirubin-UGT-Mangel","Bilirubin-Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-Mangel","Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte"]],[206,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Crohn-Krankheit"],[207,"Crouzon-Syndrom",["Dysostose, kraniofaziale, Typ Crouzon","Dysostosis Craniofacialis Crouzon"]],[209,"Cutis laxa"],[210,"Zyklosporiasis"],[211,"Zylindromatose, familiäre",["Turban-Tumor-Syndrom"]],[212,"Cystathioninurie",["Cystathionase-Mangel","Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel","Gamma-Cystathionase-Mangel"]],[213,"Cystinose",["Zystinose"]],[214,"Zystinurie",["Cystinurie-Lysinurie"]],[215,"Nachtblindheit, kongenitale stationäre",["Nyktalopie, essentielle kongenitale"]],[216,"Ceroid-Lipofuszinose, neuronale",["CLN-Krankheit","NCL"]],[217,"Dandy-Walker-Fehlbildung, isolierte"],[218,"Darier-Krankheit",["Darier-White-Krankheit","Dyskeratosis follicularis","Dyskeratosis follicularis Darier","Keratosis vegetans"]],[219,"Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6",["Delta-Sarkoglykan-assoziierte LGMD R6","Delta-Sarkoglykanopathie","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2F","Gliedergürtelmuskeldystrophie durch delta-Sarkoglykan-Defizienz","Gliedergürtelmuskeldystrophie durch delta-Sarkoglykan-Mangel","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2F","LGMD Typ 2F","LGMD durch delta-Sarkoglykan-Defizienz","LGMD2F"]],[220,"Denys-Drash-Syndrom",["Drash-Syndrom","Wilms Tumor mit Störung der Geschlechtsentwicklung","Wilms-Tumor-DSD-Syndrom"]],[221,"Dermatomyositis",["DM","Dermatomyositis, adulte"]],[222,"Erosiv-pustulöse Dermatose der Kopfhaut"],[223,"Arginin-Vasopressin-Resistenz"],[224,"Diabetes mellitus, neonataler",["Diabetes im Säuglings- und Kleinkindalter","Diabetes mellitus, kongenitaler","Monogener Diabetes des Kindesalters","NDM"]],[225,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Diabetes, mitochondrialer","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: MIDD","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Mütterlich vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit"]],[226,"Dihydropteridinreduktase-Mangel",["DHPR-Mangel","Hyperphenylalaninämie durch Dihydropteridinreduktase-Mangel","PKU Typ 2","Phenylketonurie Typ 2"]],[227,"Diphallie"],[229,"Aortendissektion, familiäre",["Ektasie, annulo-aortale","Zystische Medianekrose der Aorta"]],[230,"Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel",["DBH-Mangel","Noradrenalin-Mangel"]],[231,"Drakunkulose",["Drakontiase","Guineawurm-Infektion","Medinawurm-Krankheit"]],[232,"Sichelzellkrankheit",["Homozygote HbS-Erkrankung","Homozygote Sichelzellenanämie SS","Sichelzellanämie"]],[233,"Duane-Retraktionssyndrom",["DRS","DURS","Duane-Syndrom","Stilling-Turk-Duane-Syndrom"]],[234,"Dubin-Johnson-Syndrom",["Hyperbilirubinämie Typ 2"]],[235,"Dubowitz-Syndrom"],[236,"Duplikation 9p partial",["Trisomie 9p partielle"]],[237,"Urethra-Duplikation"],[238,"OBSOLET: Verdoppelung, gastrointestinale"],[239,"Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom"],[240,"Léri-Weill-Dyschondrosteose",["Leri-Weill-Syndrom"]],[241,"Dyschromatosis universalis hereditaria"],[242,"46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige",["46,XY reine Gonadendysgenesie","46,XY-CGD","Swyer-Syndrom"]],[243,"Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ",["46,XX reine Gonadendysgenesie","46,XX-Gonadendysgenesie, vollständige","Ovarialdysgenesie, hypergonadotrope","XX Gonadendysgenesie, weibliche","XX-GD"]],[244,"Zilien-Dyskinesie, primäre",["PCD","Primäre ziliäre Dyskinesie","Syndrom der immotilen Zilien"]],[245,"Nager-Syndrom",["Akrodysostose, präaxiale","Dysostose, akrofaziale, Typ Nager","Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien","NAFD"]],[246,"Dysostose, akrofaziale postaxiale",["Akrodysostose, postaxiale","Dysostose, akrofaziale, Typ Genee-Wiedemann","Mandibulofaziale Dysostose mit postaxialen Gliedmaßenanomalien","Miller-Syndrom","POADS"]],[247,"Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie",["ACM","Arrhythmogene Kardiomyopathie"]],[248,"Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive",["AR-HED"]],[249,"Knochendysplasie, fibröse"],[250,"Dysplasie, fronto-nasale",["Syndrom der medianen Gesichtsspalte"]],[251,"Dysplasie, epiphysäre multiple",["Dysplasie, polyepiphysäre","EDM","MED"]],[252,"OBSOLET: Dysplasie, spondyloepimetaphysäre"],[253,"Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie",["SED und SEMD"]],[254,"Dysplasie, spondylometaphysäre"],[255,"Dopa-sensitive Dystonie",["HPD mit Tagesschwankungen","Hereditäre progressive Dystonie mit Tagesschwankungen"]],[256,"Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten",["DYT1","Dystonia musculorum deformans","Dystonie, idiopathische","EOTD","Früh beginnende isolierte Dystonie","Früh-einsetzende primäre Dystonie","Idiopathische Torsionsdystonie","Oppenheim-Dystonie","Torsionsdystonie, früh beginnende"]],[257,"Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie",["EBS-MD","Gliedergürtelmuskeldystrophie mit Epidermolysis bullosa simplex"]],[258,"Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel",["LAMA2-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie","MDC1A","Muskeldystrophie, kongenitale, Merosin-negativ","Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A","CMD1A","LAMA2-CMD"]],[261,"Emery-Dreifuss Muskeldystrophie",["EDMD","Emerinopathie"]],[262,"Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie",["Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne und Becker"]],[263,"Gliedergürtelmuskeldystrophie",["LGMD"]],[264,"Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B",["Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Lamin A/C -Mangel","LGMD1B"]],[265,"Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C",["Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Calveolin-3 -Mangel","LGMD1C"]],[266,"Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A",["Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Myotilin-Mangel","LGMD1A"]],[267,"Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1",["Calpain-3-assoziierte LGMD R1","Calpainopathie, primäre","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2A","Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Calpain-Mangel","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2A","LGMD Typ 2A","LGMD durch Calpain-3-Defizienz","LGMD2A"]],[268,"Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2",["Dysferlin-assoziierte LGMD R2","Dysferlinopathie","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B","Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Dysferlin-Mangel","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2B","LGMD Typ 2B","LGMD durch Dysferlin-Defizienz","LGMD2B"]],[269,"Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale",["FSH-Dystrophie","FSHD","Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie","Landouzy-Déjérine-Dystrophie","Landouzy-Déjérine-Syndrom","Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine"]],[270,"Muskeldystrophie, okulopharyngeale",["OPMD"]],[272,"Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama",["FCMD","Fukuyama-Muskeldystrophie"]],[273,"Myotone Dystrophie Steinert",["Curschmann-Steinert-Syndrom","Myotone Dystrophie Typ 1","Steinert-Krankheit"]],[274,"Bernard-Soulier-Syndrom",["Riesen-Plättchen-Syndrom","Thrombozytendystrophie, hämorrhagische"]],[275,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel",["T-B-NK+ SCID vom Athabasken-Typ","T-B-NK+ SCID durch ARTEMIS-Defizienz","T-B-NK+ SCID durch DCLRE1C-Defizienz","Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, Athabasken-Typ","Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch ARTEMIS-Mangel"]],[276,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt",["T-B+NK- SCID durch Gamma-Ketten-Defekt","SCIDX1","Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+K- , X-chromosomaler"]],[277,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel",["ADA-Mangel","T-B-NK- SCID durch Adenosin-Desaminase-Defizienz"]],[278,"OBSOLET: Degeneration, kortiko-basale"],[279,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, altersabhängige"],[280,"Wolf-Hirschhorn-Syndrom",["Chromosom 4p- Syndrom","Deletion 4p, distale","Monosomie 4p, distale"]],[281,"5p-minus-Syndrom",["Chromosom-5p-Syndrom","Cri-du-chat-Syndrom","Deletion 5p","Katzenschrei-Syndrom","Monosomie 5p"]],[282,"Frontotemporale Demenz",["FTD"]],[283,"Demodikose",["Demodicidosis"]],[284,"Echinokokkose, alveoläre",["Echinococcus multilocularis-Infektion"]],[285,"Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ",["hEDS","EDS III","EDS-HT","Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3","Hypermobiles EDS","Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom"]],[286,"Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ",["Arteriell-ekchymotisches EDS","EDS IV","EDS, vaskuläres","Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4","Sack-Barabas-Syndrom","vEDS"]],[287,"Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ",["EDS, klassisches","cEDS"]],[288,"Elliptozytose, hereditäre",["HE"]],[289,"Ellis Van Creveld-Syndrom",["Chondroektodermale Dysplasie","Mesodermale Dysplasie"]],[290,"Rötelnembryopathie",["CRS","Embryopathia rubeolaris","Röteln, kongenitale","Rötelnembryofetopathie","Rötelninfektion durch Mutter-Kind-Übertragung"]],[291,"Varizellen-Syndrom, kongenitales",["Varicella-Virus-Infektion, pränatale","Varizellen-Embryo-Fetopathie","Varizellen-Syndrom durch Mutter-Kind-Übertragung","Varizellen-Syndrom, fetales"]],[292,"Enterovirus-Infektion, kongenitale",["Enteroviren-Infektion, vorgeburtliche","Enterovirus-Infektion durch Mutter-Kind-Übertragung","Enterovirus-Infektion, pränatale"]],[293,"Herpes simplex-Virusinfektion, kongenitale",["Herpes simplex-Virusinfektion durch Mutter-Kind-Übertragung","Herpesvirus-Infektion, pränatale"]],[294,"Fetales Zytomegalie-Syndrom",["CMV-Infektion, vorgeburtliche","Zytomegalie-Syndrom durch Mutter-Kind-Übertragung","Zytomegalievirus-Embryofetopathie","Zytomegalievirus-Infektion, pränatale"]],[295,"Parvovirus-Embryopathie",["Parvovirus-Infektion durch Mutter-Kind-Übertragung","Parvovirus-Infektion, vorgeburtliche"]],[296,"Ollier-Krankheit",["Dyschondroplasie"]],[297,"Zeckenenzephalitis",["Lymphadenopathie, zeckenstichassoziierte","TBE"]],[298,"Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale",["MNGIE-Syndrom"]],[300,"D-bifunktionales Enzym-Mangel"],[301,"Tumor, ependymaler"],[302,"Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre",["Lewandowsky-Lutz-Syndrom","Lutz-Lewandowsky Epidermodysplasia verruciformis"]],[303,"Epidermolysis bullosa, dystrophe",["DEB","EBD","Epidermolysis bullosa dystrophica","Epidermolysis bullosa, dermolytische"]],[304,"Epidermolysis bullosa simplex",["EBS"]],[305,"Epidermolysis bullosa, junktionale",["EBJ","Epidermolysis bullosa atrophicans","JEB"]],[306,"Selbstlimitierende infantile Epilepsie",["BFIE","BFIS","Benigne familiäre Epilepsie des Kindesalters","Benigne familiäre infantile Krampfanfälle","SeLIE"]],[307,"Myoklonusepilepsie, juvenile",["JME","Juvenile myoklonische Epilepsie"]],[308,"Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1",["EPM1","Myoklonusepilepsie, progressive. Typ 1","ULD","Unverricht-Lundborg-Krankheit"]],[309,"OBSOLET: Familiäre partielle Epilepsie"],[310,"Reflexepilepsie, genetisch-bedingte"],[312,"Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante",["BCIE","Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq","EHK","EI","Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form","Hyperkeratose, epidermolytische","Ichthyose, bullöse","Ichthyosis hystrix Typ Brocq"]],[313,"Ichthyose, lamelläre",["Ichthyose, kongenitale lamelläre","Ichthyose, lamelläre, klassische Form","LI"]],[314,"Erythroderma desquamativa",["Erythrodermia exfoliativa Leiner","Leiner-Krankheit"]],[315,"Erythrokeratoderma en cocardes Degos",["Erythrokeratodermie mit kokardenförmigen Plaques"]],[316,"Erythrokeratodermie, progressive symmetrische",["Darier-Gottron-Krankheit","Erythrokeratodermia progressiva symmetrica","Progressive symmetrische Erythrokeratodermie Typ Gottron"]],[317,"Erythrokeratodermia variabilis",["EKV","Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa"]],[318,"Akute Erythroleukämie",["AML-M6","Erythroleukämie","Leukämie, akute myeloische, Typ 6"]],[319,"Ewing-Sarkom, skelettales",["Ossäres Ewing-Sarkom"]],[320,"Apparenter Mineralocorticoid Exzess",["11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 2","Ulick-Syndrom"]],[321,"Osteochondrome, multiple",["Bessel-Hagen-Krankheit","Multiple kartilaginären Exostosen"]],[322,"Ekstrophie-Epispadie-Komplex",["BEEC","BEEK","Blasenekstrophie-Epispadie-Kloakenekstrophie-Komplex","Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex","EEC"]],[323,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: FG-Syndrom-Spektrum"],[324,"Fabry-Syndrom",["Alpha-Galaktosidase A-Mangel","Anderson-Fabry-Krankheit","FD","Fabry-Krankheit"]],[325,"Faktor II-Mangel, kongenitaler",["Dysprothrombinämie","Hypoprothrombinämie","Prothrombin-Mangel"]],[326,"Faktor V-Mangel, kongenitaler",["Owren-Krankheit","Parahämophilie","Proaccelerinmangel"]],[327,"Faktor VII-Mangel, kongenitaler",["Hypoprokonvertinämie","Prokonvertin-Mangel, konstitutioneller"]],[328,"Faktor X-Mangel, kongenitaler",["Stuart-Faktor-Mangel, kongenitaler","Stuart-Prower-Faktor-Mangel, kongenitaler"]],[329,"Faktor XI-Mangel, kongenitaler",["Hämophilie C","Plasma-Thromboplasmin-Antecedent (PTA)-Mangel","Rosenthal-Faktor-Mangel","Rosenthal-Syndrom"]],[330,"Faktor XII-Mangel, kongenitaler",["Hageman-Faktor-Mangel, kongenitaler","Hageman-Syndrom"]],[331,"Faktor XIII-Mangel, kongenitaler",["Fibrinstabilisierender Faktor-Mangel"]],[332,"Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler",["Anämie, juvenile megaloblastische, durch Intrinsic-Faktor-Mangel","Anämie, perzinöse, kongenitale","IFD","Intrinsic-Faktor-Mangel"]],[333,"Farber-Krankheit",["Ceramidase-Mangel","Farber-Lipogranulomatose"]],[334,"Vorhofflimmern, familiäres"],[335,"Fibrinogen-Mangel, kongenitaler"],[336,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien"],[337,"Fibrodysplasia ossificans progressiva",["FOP","Myositis ossificans progressiva","Münchmeyer-Syndrom"]],[338,"Fibrofollikulom, familiäres multiples"],[340,"Hämorrhagisches Fieber mit renalem Syndrom",["HFRS","Hantavirose","Hantavirus-Fieber"]],[341,"Virales hämorrhagische Fieber",["VHF"]],[342,"Mittelmeerfieber, familiäres",["FMF","Periodische Krankheit","Peritonitis, benigne paroxysmale","Polyserositis, benigne rekurrierende","Polyserositis, paroxysmale, familiäre Form"]],[343,"Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber",["HIDS","Hyper-IgD-Syndrom","Hyperimmunglobulinämie D mit periodischem Fieber","Hyperimmunglobulinämie D-Syndrom","Mevalonatkinase-Mangel, partieller"]],[344,"OBSOLET: Arbovirus-Fieber",["OBSOLET: Arbovirose"]],[345,"Dissezierende Zellulitis der Kopfhaut",["Perifolliculitis capitis abscedens et suffodiens"]],[346,"Folliculitis decalvans Quinquaud"],[347,"Frasier-Syndrom"],[348,"Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel",["FBPase-Mangel","Fruktose-1,6-Diphosphatase-Mangel"]],[349,"Fukosidose",["Alpha-L-Fucosidase-Mangel"]],[351,"Galaktosialidose",["Goldberg-Syndrom","Neuraminidase-beta-Galaktosidase-Mangel"]],[352,"Galaktosämie"],[353,"Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5",["Gamma-Sarkoglykan-assoziierte LGMD R5","Gamma-Sarkoglykanopathie","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2C","Gliedergürtelmuskeldystrophie durch gamma-Sarkoglykan-Mangel","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2C","LGMD Typ 2C","LGMD durch gamma-Sarkoglykan-Defizienz","LGMD2C"]],[354,"GM1-Gangliosidose",["Beta-Galaktosidase 1-Mangel","GLB1-Mangel","Landing-Krankheit"]],[355,"Gaucher-Krankheit",["Glukozerebrosidase-Mangel","Mangel der sauren beta-Glukosidase"]],[356,"Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom",["Enzephalopathie, spongiforme subakute, Typ Gerstmann-Sträussler","GSS"]],[357,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilbert-Syndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cholämie, familiäre","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperbilirubinämie Typ 1","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Morbus Meulengracht"]],[358,"Gitelman-Syndrom"],[359,"Glaukom, genetisch bedingtes, mit Beginn im Kindesalter",["Glaukom, hereditäres"]],[360,"Glioblastom",["GBM","Glioblastoma multiforme"]],[361,"Glukokortikoid-Mangel, familiärer"],[362,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Favismus","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: G6PD-Mangel"]],[364,"Glykogenose Typ 1",["G6P-Mangel","GSD Typ 1","GSD Typ I","GSD durch G6P-Mangel","Glukose-6-Phosphatase-Mangel","Glukose-6-Phosphatase-Translokase-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1","Glykogen-Speicherkrankheit Typ I","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel","Glykogenose, hepatorenale","Von-Gierke-Krankheit"]],[365,"Glykogenose Typ 2",["Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel","GSD Typ 2","GSD Typ II","GSD durch Saure-Maltase-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2","Glykogen-Speicherkrankheit Typ II","Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel","Glykogenose Typ II","Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel","Pompe-Krankheit"]],[366,"Glykogenose Typ 3",["Amylo-1,6-Glukosidase-Mangel","Cori-Forbes-Krankheit","Cori-Krankheit","Forbes-Krankheit","GDE-Mangel","GSD Typ 3","GSD durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel","GSDIII","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 3","Glykogen-Speicherkrankheit Typ III","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel","Glykogenose Typ III","Glykogenose durch Glykogen-Debranching-Enzym-Mangel","Limit-Dextrinose"]],[367,"Glykogenose Typ 4",["Amylopektinose","Andersen-Glykogenose","GSD Typ 4","GSD Typ IV","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel","Glykogenose Typ IV","Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel"]],[368,"Glykogenose Typ 5",["GSD Typ 5","GSD Typ V","GSD durch Myophosphorylase-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 5","Glykogen-Speicherkrankheit Typ V","Glykogen-Speicherkrankheit durch Myophosphorylase-Mangel","Glykogenose Typ V","Glykogenose durch muskulären Glykogen-Phosphorylase-Mangel","McArdle-Krankheit","Myophosphorylase-Mangel"]],[369,"Glykogenose Typ 6",["GSD Typ 6","GSD Typ VI","GSD durch Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber","Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 6","Glykogen-Speicherkrankheit Typ VI","Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogen-Phosphorylase-Mangel","Glykogenose Typ VI","Hers-Krankheit","Phosphorylase-Mangel, hepatischer"]],[370,"Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel",["GSD Typ 9","GSD Typ IX","GSD durch Phosphorylasekinase-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit IX","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9","Glykogenose Typ 9","Glykogenose Typ IX","Glykogenose durch PhK-Mangel"]],[371,"Glykogenose Typ 7",["GSD Typ 7","GSD Typ VII","GSD durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 7","Glykogen-Speicherkrankheit Typ VII","Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphofructokinase-Mangel","Glykogenose Typ VII","Glykogenose durch Phosphofruktokinase-Mangel des Muskels","Tarui-Krankheit"]],[373,"Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom",["Dysplasie-Gigantismus-Syndrom, X-chromosomales (DGSX)","Golabi-Rosen-Syndrom","SGBS","Simpson-Dysmorphie-Syndrom","Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 1 (SGBS1)"]],[374,"Goldenhar-Syndrom"],[375,"Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran",["Anti-Basalmembran-Glomerulonephritis","Anti-GBM-Nephritis","Anti-GBM-Syndrom"]],[376,"Gordon-Syndrom",["Arthrogrypose, distale, Typ 3","Arthrogrypose, distale, Typ IIA","Kamptodaktylie-Gaumenspalte-Klumpfuß-Syndrom"]],[377,"Gorlin-Syndrom",["Basalzell-Naevus-Syndrom","Gorlin-Goltz-Syndrom","NBCCS","Naevoides Basalzellkarzinom-Syndrom"]],[378,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sicca-Syndrom","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Gougerot-Syndrom"]],[379,"Granulomatose, chronische",["CGD","Chronische septische Granulomatose"]],[380,"Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom",["GCPS","Greig-Syndrom"]],[381,"Griscelli-Syndrom",["Chediak-Higashi-ähnliches-Syndrom","Griscelli-Pruniéras-Syndrom","Partieller Albinismus-Immundefekt-Syndrom"]],[382,"Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel",["GAMT-Mangel"]],[383,"X-chromosomale gemischte Schwerhörigkeit mit Perilymphfistel",["Nance-Schwerhörigkeit","Schallleitungsschwerhörigkeit mit Stapes-Fixation","Stapes-Gusher-Syndrom, X-chromosomales"]],[384,"Huriez-Syndrom",["Palmoplantare Hyperkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom","Palmoplantarkeratose-Sklerodaktylie-Syndrom","Skleroatrophisches Syndrom","Sklerotylose"]],[385,"Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn",["NBIA"]],[386,"Zystisches Leberhamartom",["Biliäre Hamartome","Leberhamartom, mesenchymales","MHL","VMC","Von-Meyenburg-Komplex"]],[387,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hidradenitis suppurativa",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Akne inversa","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Akne, apokrine","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Aknetriade","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pyodermia fistulans sinifica","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Verneuil-Krankheit"]],[388,"Hirschsprung-Krankheit",["Aganglionose, intestinale kongenitale","HSCR","Megakolon, aganglionotisches"]],[389,"Langerhans-Zell-Histiozytose",["Histiozytose X","Langerhans-Zell-Granulomatose"]],[390,"Histoplasmose",["Darling-Krankheit"]],[391,"Hodgkin-Lymphom, klassisches",["Hodgkin-Krankheit, klassische"]],[392,"Holt-Oram-Syndrom",["Dysplasie, atriodigitale, Typ 1","HOS","Herz-Hand-Syndrom Typ 1"]],[393,"46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung",["46,XX testikuläres DSD","De la Chapelle-Syndrom"]],[394,"Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel",["CBS-defiziente HCU","Cystathionin-beta-Synthase-Mangel","Homocystinurie durch CBS-Defizienz","Klassische Homocystinurie"]],[395,"Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel",["Hyperhomocysteinämie durch MTHFR-Mangel","MTHFR-Mangel","Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel"]],[396,"Singultus, chronischer",["Schluckauf, chronischer"]],[397,"Riesenzell-Arteriitis",["Arteriitis temporalis","Horton-Krankheit"]],[399,"Huntington-Krankheit",["Chorea Huntington"]],[400,"Zystische Echinokokkose",["Hydatidenzyste","Hydatidose"]],[401,"Hymenolepiasis"],[403,"Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I",["FH-I","FH1","GRA","Glucocorticoid-behandelbarer Aldosteronismus","Hypertension mit Dexamethason-Sensibilität","Hypertension mit Glukokortikoid-Sensibilität"]],[404,"Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II",["FH-II","FH2","Familiärer Hyperaldosteronismus, Typ 2"]],[405,"Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische",["FBH","FBHH","FHH","Familiäre benigne hypokalziurische Hyperkalzämie","Hyperkalzämie, benigne familiäre"]],[406,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie, heterozygote, familiäre Form",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HeFH","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypercholesterinämie durch LDL-Rezeptor-Defekt"]],[407,"Glycin-Enzephalopathie",["Hyperglycinämie, nicht-ketotische","NKA"]],[408,"Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter",["Hyperglycerinämie","Hyperglycerolämie"]],[409,"Hyperkeratosis lenticularis perstans",["Morbus Flegel"]],[411,"Hyperlipoproteinämie Typ 1",["HLP Typ 1","Hyperchylomikronämie, familiäre","Lipoproteinlipase-Mangel"]],[412,"Dysbetalipoproteinämie",["Broad-beta-Lipoproteinämie","Familiäre Dyslipidämie Typ 3","HLP Typ 3","Hyperlipidämie Typ 3","Hyperlipoproteinämie Typ 3","Remnant-Hyperlipidämie","Remnant-Krankheit"]],[413,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperlipoproteinämie Typ 4",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HLP Typ 4","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypertriglyceridämie, familiäre"]],[414,"Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina",["HOGA","Hyperornithinämie","Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut","Ornithin-Aminotransferase-Mangel"]],[415,"Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom",["HHH-Syndrom","ORNT1-Defizienz","ORNT1-Mangel","Ornithin-Translokase-Mangel","Ornithin-Transporter-Mangel","Triple-H-Syndrom"]],[416,"Hyperoxalurie, primäre"],[417,"Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer",["NSHPT"]],[418,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale",["CAH","Kongenitale adrenale Hyperplasie"]],[419,"Hyperprolinämie Typ I",["Prolinoxydase-Mangel"]],[422,"Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre",["Pulmonal-arterielle Hypertonie, idiopathische/familiäre"]],[423,"Maligne Hyperthermie",["Hyperthermie bei Allgemeinnarkose"]],[424,"Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form",["Hyperthyreose, nicht-immune, familiäre Form","Syndrom der Resistenz gegen TSH"]],[425,"Apolipoprotein A-I-Mangel",["Apo A I-Mangel","Familiärer Apolipoprotein A-I-Mangel","Hypoalphalipoproteinämie, familiäre"]],[426,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypobetalipoproteinämie, familiäre"],[427,"Hypoaldosteronismus, familiärer"],[428,"Hypokalzämie, autosomal-dominante",["AD Hypokalzämie"]],[429,"Hypochondroplasie"],[430,"OBSOLET: Hypodermyasis"],[431,"Ichthyose und männlicher Hypogonadismus"],[432,"Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form",["Normosmischer idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus","nIHH"]],[435,"OBSOLET: Hypomelanose Typ Ito",["OBSOLET: HI-Syndrom","OBSOLET: Incontinentia pigmenti Typ 1","OBSOLET: Pigmentmosaik vom Typ Ito"]],[436,"Hypophosphatasie",["HPP","Phosphoethanolaminurie","Rathbun-Syndrom"]],[437,"Hypophosphatämische Rachitis"],[439,"Rechtsventrikuläre Hypoplasie, isolierte Form"],[440,"OBSOLET: Hypospadie, familäre"],[441,"Dysautonomie, reine",["Bradbury-Eggleston-Syndrom","Hypotension, idiopathische orthostatische","Orthostatischen Hypotension, idiopathische","PAF"]],[442,"Hypothyreose, kongenitale"],[444,"Hypotrichose, hereditäre, Typ Marie Unna",["Hypotrichose Typ Marie Unna","MUHH","Marie Unna kongenitale Hypotrichose"]],[446,"Hämochromatose, neonatale"],[447,"Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale",["Marchiafava-Micheli-Anämie","PNH"]],[448,"Hämophilie"],[449,"Hepatoblastom"],[450,"Heterotaxie, viszerale",["Heterotaxie","Heterotaxie-Syndrom","HTX"]],[452,"X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien",["Lissenzephalie, X-chromosomale - Corpus-callosum-Agenesie - Genitalanomalien","XLAG-Syndrom"]],[453,"IBIDS-Syndrom",["Tay-Syndrom","Trichothiodystrophie Typ E","Trichothiodystrophie mit kongenitaler Ichthyose"]],[454,"Ichthyose, erworbene"],[455,"Ichthyose, epidermolytische superfizielle",["Ichthyosis bullosa Siemens","SEI"]],[457,"Harlekin-Ichthyose",["HI","Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin","Ichthyosis congenita vom Harlequin Typ","Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ"]],[461,"Ichthyose, X-chromosomal-rezessive",["XLI","RXLI","Steroidsulfatase-Mangel"]],[462,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ichthyosis vulgaris, autosomal-dominante"],[463,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inzidentalom, adrenales",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennieren-Inzidentalom"]],[464,"Incontinentia pigmenti",["Bloch-Siemens-Syndrom","Bloch-Sulzberger-Syndrom"]],[465,"Plasminogenaktivator-Inhibitor Typ 1-Mangel, kongenitaler",["PAI-1-Mangel, kongenitaler"]],[466,"Insomnie, familiäre fatale",["FFI"]],[467,"Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener",["Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter kongenitaler","Hypopituitarismus, kongenitaler"]],[469,"Fruktoseintoleranz, hereditäre",["Fructose-1-Phosphataldolase-Mangel, hereditärer","Fruktosämie, hereditäre"]],[470,"Lysinurische Proteinintoleranz",["Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 2","LPI"]],[472,"Isosporiasis",["Isosporose"]],[474,"Jeune-Syndrom",["Asphyxiierende Thoraxdystrophie des Neugeborenen","JATD"]],[475,"Joubert-Syndrom, isoliertes",["CPD IV","JBTS","Joubert-Boltshauser-Syndrom","Joubert-Syndrom Typ A","Joubert-Syndrom, reines","Klassisches Joubert-Syndrom","Zerebello-parenchymale Krankheit IV"]],[477,"KID-Syndrom",["Ichthyosis hystrix Typ Rheydt","KID/HID-Syndrom","Keratitis-Ichthyose-Schwerhörigkeit-Syndrom","Keratitis-Ichthyosis-Hörverlust/Hystrixartige Ichthyosis-Hörverlust-Syndrom","Senter-Syndrom"]],[478,"Kallmann-Syndrom",["Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie","Olfaktogenitales Syndrom"]],[480,"Kearns-Sayre-Syndrom"],[481,"Kennedy-Krankheit",["Muskelatrophie, spinobulbäre, X-chromosomale","SBMA","SMAX1","X-chromosomale BSMA","X-chromosomale bulbo-spinale Muskelatrophie","X-chromosomale spinale und bulbäre Muskelatrophie"]],[482,"Kimura-Krankheit",["Lymphogranulom, eosinophiles"]],[483,"High-Molecular-Weight Kininogen-Mangel, kongenitaler",["Fitzgerald-Faktor-Mangel","HMWK-Defizienz","Hereditärer Mangel an hochmolekularem Kininogen"]],[484,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Klinefelter-Syndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: 47,XXY-Syndrom"]],[485,"Kniest-Dysplasie",["Kniest-Syndrom"]],[486,"Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante"],[487,"Krabbe-Syndrom",["Galaktosylzeramidase-Mangel","Galaktozerebrosidase-Mangel","Globoidzell-Leukodystrophie","Krabbe-Krankheit"]],[488,"Urachuszyste"],[489,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyreoglossus-Zyste",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zyste des Thyreoglossus-Traktes"]],[490,"Zyste, omphalomesenterische"],[492,"Trichilemmalzyste, proliferierende"],[493,"Keratoakanthom, familiäres",["Keratoakanthom, hereditäres","Keratoakanthome, multiple"]],[494,"Keratoderma hereditarium mutilans",["PPK mutilans - Schwerhörigkeit","PPK mutilans Vohwinkel","Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel","Vohwinkel-Syndrom"]],[495,"Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens",["Diffuse palmoplantare progressive Hyperkeratose","Greither-Syndrom","Keratosis extremitatum hereditaria progrediens","PPK, diffuse progressive"]],[496,"Palmoplantarkeratose Unna-Thost"],[498,"Keratosis pilaris rubra atrophicans",["Keratosis pilaris atrophicans"]],[499,"Kerion Celsi"],[500,"Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines",["Familiäres multiples Lentigines-Syndrom","LEOPARD-Syndrom","Lentiginose, kardiomyopathische"]],[501,"Lafora-Krankheit",["EPM2","Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 2","PME Typ 2","Progressive Myoklonus-Epilepsie Typ 2"]],[502,"Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2",["Langer-Giedion-Syndrom","TRPS Typ 2"]],[503,"Larsen-Syndrom"],[504,"Myiasis, migratorische",["Kriechkrankheit"]],[505,"Graham Little-Piccardi-Lassueur-Syndrom",["Picardi-Lassueur-Little-Syndrom"]],[506,"Leigh-Syndrom",["Infantile subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie","Leigh-Krankheit"]],[507,"Leishmaniose"],[508,"Donohue-Syndrom"],[509,"Leptospirose"],[510,"Lesch-Nyhan-Syndrom",["HPRT-Mangel vom Grad IV","HPRT-Mangel, kompletter","Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, Grad IV"]],[511,"Ahornsirup-Krankheit",["Alpha-Ketosäuredecarboxylase-Mangel","BCKD-Mangel","BCKDH-Mangel","MSUD","Verzweigtkettenketoazidurie"]],[512,"Leukodystrophie, metachromatische",["Arylsulfatase A-Mangel","MLD"]],[513,"Leukämie, akute lymphoblastische",["ALL","Akute lymphoblastische Leukämie/Lymphom","Leukämie, akute lymphozytische","Lymphatische Vorläufer-Neoplasie"]],[514,"Leukämie, akute monoblastische",["AML-M5","Leukämie, akute monozytäre","Leukämie, akute myeloische, Typ 5","Monoblastenleukämie"]],[517,"Myelomonozytenleukämie, akute",["AML-M4","AMMoL"]],[518,"Akute Megakaryoblastenleukämie",["AMKL","Leukämie, akute myeloische, Typ 7"]],[519,"Leukämie, akute myeloische",["AML","Leukämie, akute nicht-lymphoblastische"]],[520,"Promyelozytenleukämie, akute",["AML mit t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) und Varianten","AML-M3","APML","Akute myeloische Leukämie mit t(15;17)(q22;q12);(PML/RARalpha) und Varianten","Leukämie, akute myeloische, Typ 3"]],[521,"Leukämie, chronische myeloische",["CML","Leukämie, chronische granulozytäre","Leukämie, chronische myelogene"]],[523,"Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs",["Familiäre Leiomyomatose mit renalem Karzinom","Familiäre multiple kutane Leiomyome","HLRCC","Hereditäre multiple kutane Leiomyome","Leiomyomatose, hereditäre","Leiomyome, kutane multiple, familiäre Form","MCUL","Multiple Leiomyome, kutane und uterine","Reed-Syndrom"]],[524,"Li-Fraumeni-Syndrom"],[525,"Lichen planopilaris",["LPP","Lichen follicularis","Lichen planus follicularis","Lichen planus, follikulärer"]],[526,"Liddle-Syndrom",["Pseudoaldosteronismus"]],[528,"Lipodystrophie, generalisierte kongenitale",["BSCL","Berardinelli-Seip-Syndrom","CGL","Lipodystrophie, kongenitale, Typ Berardinelli-Seip"]],[529,"Lipomatose, mesosomatische, Typ Roch-Leri"],[530,"Lipoidproteinose",["Hyalinosis cutis et mucosae","Urbach-Wiethe-Krankheit"]],[531,"Miller-Dieker-Syndrom",["Lissenzephalie durch Deletion 17p13.3","Monosomie 17p13.3"]],[533,"Listeriose",["Listerien-Infektion"]],[534,"Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe",["Dystrophie, okulo-zerebro-renale, Typ Lowe","Lowe-Krankheit","Lowe-Syndrom","OCRL"]],[535,"Lupus erythematodes, kutaner seltener"],[536,"Lupus erythematodes, systemischer",["Lupus erythematodes, disseminierter","SLE"]],[537,"Toxische epidermale Nekrolyse",["Lyell-Syndrom"]],[538,"Lymphangioleiomyomatose",["LAM"]],[540,"Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form",["FHL"]],[541,"Primär kutane CD30-positive T-Zell-Lymphoproliferation",["Primär kutane Ki-1+ T-Zell-lymphoproliferative Krankheit"]],[542,"Lymphom, kutanes primäres"],[543,"Burkitt-Lymphom"],[544,"B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges",["DLBCL"]],[545,"Lymphom, follikuläres"],[547,"Non-Hodgkin-Lymphom",["NHL"]],[548,"Lepra"],[549,"Legionärskrankheit"],[550,"MELAS",["MELAS-Syndrom","Mitochondriale Enzephalomyopathie mit Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden"]],[551,"MERRF",["Fukuhara-Syndrom","MERRF-Syndrom","Myoklonusepilepsie mit 'ragged-red-fibers'"]],[552,"MODY"],[553,"OBSOLET: Cushing-Syndrom",["OBSOLET: Hyperadrenokortizismus","OBSOLET: Hyperkortisolismus"]],[555,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zöliakie",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: CD","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Enteropathie, Gluten-sensitive","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Glutenunverträglichkeit","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Steatorrhoe, idiopathische","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht-tropische Sprue"]],[556,"Malakoplasie"],[557,"Anorektale Fehlbildung, nicht-syndromale",["Nicht-syndromale ARM"]],[558,"Marfan-Syndrom",["MFS"]],[559,"Marinesco-Sjögren-Syndrom"],[560,"Marshall-Syndrom"],[561,"Marshall-Smith-Syndrom",["Beschleunigte Knochenalterung - Gesichtsanomalien - Gedeihstörungen"]],[562,"McCune-Albright-Syndrom"],[563,"Kardiomyopathie, peripartale",["Kardiomyopathie, postpartale","Meadows-Syndrom","PPCM","PPCMP","Peripartumkardiomyopathie"]],[564,"Meckel-Syndrom",["Dysencephalia splanchnocystica","Meckel-Gruber-Syndrom"]],[565,"Menkes-Syndrom",["Kraushaarsyndrom","Kräuselhaarkrankheit","Kupfer-Mangel, X-chromosomaler","MK","MNK","Menkes-Krankheit","Menkes-Stahlhaarkrankheit","Trichopoliodystrophie"]],[566,"Mikrokorie, kongenitale",["Miosis, kongenitale"]],[567,"22q11.2-Deletionssyndrom",["22q11DS","CATCH 22","Cayler kardiofaziales Syndrom","DS22q11","Di George-Syndrom","DiGeorge-Sequenz","Mikrodeletion 22q11.2","Monosomie 22q11","Sedlackova-Syndrom","Sphrintzen-Syndrom","Syndrom der konotrunkalen Anomalie mit Gesichtsdysmorphie","Takao-Syndrom","Velokardiofaziales Syndrom"]],[568,"Mikrophthalmie Typ Lenz",["Lenz-Mikrophthalmie"]],[569,"Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form"],[570,"Moebius-Syndrom",["Möbius-Syndrom"]],[572,"Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt",["Haupthistokompatibilitäts-Komplex-Klasse-II-Expressionsdefekt","MHC Klasse II-Defizienz","Nackte-Lymphozyten-Syndrom Typ II"]],[573,"Monilethrix",["Monilitrichie"]],[574,"21q-Deletionssyndrom",["21q-Syndrom","Monosomie 21q, partielle"]],[575,"Muckle-Wells-Syndrom",["MWS","Neutrophile Urtikaria"]],[576,"Mukolipidose Typ II",["I-Zell-Krankheit","Mukolipidose Typ II alpha/beta","N-Acetylglukosamin-1-Phosphotransferase-Mangel"]],[577,"Mukolipidose Typ III",["Pseudo-Hurler-Polydystrophie"]],[578,"Mukolipidose Typ IV"],[579,"Mukopolysaccharidose Typ 1",["Alpha-L-Iduronidase-Mangel","MPS1","MPSI","Mukopolysaccharidose Typ I"]],[580,"Mukopolysaccharidose Typ 2",["Hunter-Krankheit","Hunter-Syndrom","Iduronat 2-Sulfatase-Mangel","MPS2","MPSII","Mukopolysaccharidose Typ II"]],[581,"Mukopolysaccharidose Typ 3",["MPS III","MPS3","Mukopolysaccharidose Typ III","Sanfilippo-Krankheit","Sanfilippo-Syndrom"]],[582,"Mukopolysaccharidose Typ 4",["MPS4","MPSIV","Morquio-Krankheit","Mukopolysaccharidose Typ IV"]],[583,"Mukopolysaccharidose Typ 6",["ARSB-Mangel","ASB-Mangel","Arylsulfatase B-Mangel","MPS6","MPSVI","Maroteaux-Lamy-Syndrom","Mukopolysaccharidose VI","N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase-Mangel"]],[584,"Mukopolysaccharidose Typ 7",["Beta-Glucuronidasemangel","MPS7","MPSVII","Mukopolysaccharidose Typ VII","Sly-Krankheit"]],[585,"Sulfatase-Mangel, multipler",["Austin-Syndrom","MSD","Mukosulfatidose"]],[586,"Zystische Fibrose",["CF","Mukoviszidose"]],[587,"Muir-Torre-Syndrom"],[588,"Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit",["Kongenitale Muskeldystrophie Typ Santavuori","MEB-Krankheit","MEBD","Muscle-Eye-Brain-Erkrankung","Santavuori-Krankheit"]],[589,"Myasthenia gravis",["Myasthenia gravis, autoimmune","Myasthenie, erworbene"]],[590,"Kongenitales myasthenes Syndrom",["CMS"]],[591,"Furunkuloide Myiasis"],[592,"Makrophagische Myofasziitis",["MMF"]],[593,"Myopathie, myofibrilläre",["MFM"]],[595,"Myopathie, zentronukleäre",["CNM","Myopathie, myotubuläre"]],[596,"Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale",["Myopathie, myotubuläre, X-chromosomale","XLCNM","XLMTM"]],[597,"Central-Core-Myopathie",["Central-Core-Krankheit","Zentralfibrillenmyopathie"]],[598,"Multiminicore-Myopathie",["Multiminicore-Krankheit (MmD)"]],[599,"Myopathie, distale",["Muskeldystrophie, distale"]],[600,"Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche",["Distale Myopathie, MATR3-assoziierte","Myopathie, distale, mit Stimmbandschwäche","Myopathie, distale, mit pharyngealer und Stimmbandschwäche","VCPDM","Vokale und pharyngeale distale Myopathie"]],[602,"GNE-Myopathie",["DMRV","Einschlusskörperchenmyopathie Typ 2","Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 2","HIBM2","IBM2","M. quadriceps-aussparende Myopathie","Myopathie, distale, Typ Nonaka","Myopathie, distale, mit intrazytoplasmatischen Einschlüssen","Nonaka-Myopathie"]],[603,"Myopathie, distale, Typ Welander",["WDM"]],[606,"Myopathie, myotone proximale",["Dystrophie, myotone proximale","Dystrophie, myotone, Typ 2","PROMM","Ricker-Syndrom"]],[607,"Nemalin-Myopathie",["NEM","NM","Nemalin-Stäbchen-Myopathie"]],[609,"Muskeldystrophie, tibiale",["Distale Myopathie nach Udd","Distale Titinopathie","Finnische tibiale Muskeldystrophie","TMD","Udd-Myopathie"]],[610,"Bethlem-Muskeldystrophie",["Bethlem-Myopathie","LGMD D5 Kollagen 6-assoziierte Dystrophie","LGMD D5 Kollagen VI-bedingte Dystrophie","LGMD R22 Kollagen 6-assoziierte Dystrophie","LGMD R22 Kollagen VI-bedingte Dystrophie","Milde Form der COL6-assoziierten Dystrophie","Milde Form der Kollagen VI-assoziierten Dystrophie"]],[611,"Einschlusskörper-Myositis",["Einschlusskörper-Myositis, sporadische","IBM","sIBM"]],[612,"Myotonie, Kalium-sensitive"],[614,"Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker",["Myotonia congenita"]],[615,"Myxom, atriales familiäres"],[616,"Medulloblastom"],[617,"Megaureter, kongenitaler primärer"],[618,"Melanom, familiäres"],[619,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, primäre",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, hypergonadotrope","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ovarialinsuffizienz, vorzeitige","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: POF","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Vorzeitige Menopause"]],[620,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Mesenterium commune"],[621,"Methämoglobinämie, autosomal-rezessive"],[622,"Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie",["Methioninsynthase-Mangel, funktioneller","Methylcobalamin-Mangel"]],[623,"NAME-Syndrom",["Naevi - atriales Myxom - myxoides Neurofibrom - Epheliden"]],[624,"Familiäre multiple Naevi flammei",["Multiple familiäre Portwein-Flecken"]],[625,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Muttermal, atypisches",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Clark-Naevus","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Naevus, dysplastischer"]],[626,"Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus",["Kongenitaler Riesenpigmentnaevus","LGCMN"]],[627,"Nance-Horan-Syndrom"],[628,"Dysplasie, diastrophe",["Kleinwuchs, diastrophischer"]],[629,"Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien",["Kowarski-Syndrom","Wachstumshormonmangel Typ 1"]],[631,"Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener",["GH-Mangel, isolierter kongenitaler","IGHD, kongenital","Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler"]],[632,"Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie"],[633,"Laron-Syndrom",["GH-Insensitivität, primäre","GH-Resistenz, primäre","GH-Rezeptor-Mangel","Kleinwuchs durch Wachstumshormonresistenz","Kleinwuchs, Typ Laron","Wachstumshormon-Insensitivität, komplette","Wachstumshormon-Insensitivität, primäre","Wachstumshormon-Resistenz, primäre","Wachstumshormon-Rezeptor-Mangel"]],[634,"Netherton-Syndrom",["Bambushaar-Syndrom","Comèl-Netherton-Syndrom","NS"]],[635,"Neuroblastom",["Sympathoblastom"]],[636,"Neurofibromatose Typ 1",["NF1","Von Recklinghausen-Erkrankung"]],[637,"Schwannomatose, NF2-assoziierte",["Akustikusneurinom, bilaterales","NF2","NF2-bedingte Schwannomatose","Neurofibromatose Typ 2","Neurofibromatose, zentrale"]],[638,"Neurofibromatose-Noonan-Syndrom",["NFNS","Neurofibromatose Typ 1-Noonan-Syndrom"]],[639,"Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG",["Anti-MAG-Neuropathie","Neuropathie mit assoziierten monoklonalen IgM-Antikörpern gegen Myelin-assoziiertes Glykoprotein"]],[640,"Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen",["HNPP","Hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen","Mikrodeletion 17p11.2p12, heterozygot","Neuropathie, tomakulöse"]],[641,"Multifokale motorische Neuropathie",["MMN","MMNCB","Neuropathie, motorische multifokale mit Reizleitungs-Störung"]],[642,"Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4",["CIP-Anhidrose-Syndrom","HSAN4","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ IV","Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose"]],[643,"Riesenaxon-Neuropathie"],[644,"NARP-Syndrom",["Neuropathie - Ataxie - Retinitis pigmentosa"]],[646,"Niemann-Pick-Krankheit Typ C"],[647,"Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom",["AT V1","Ataxia-Teleangiectasia Variante 1","Berlin-breakage-Syndrom","Immundefekt-Mikrozephalie-Chromosomeninstabilität-Syndrom","Mikrozephalie-Immundefekt-Lymphoretikulom-Syndrom","NBS","Nijmegen-breakage-Syndrom","Seemanova-Syndrom, Typ 2"]],[648,"Noonan-Syndrom"],[649,"Norrie-Syndrom",["Atrophia bulborum hereditaria","Blindheit, episkopische","Norrie-Warburg-Krankheit"]],[650,"LCAT-Mangel",["Lecitin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel"]],[651,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: idiopathischer infantiler Nystagmus",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Infantiles Nystagmus-Syndrom","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nystagmus, kongenitaler, idiopathischer","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nystagmus, kongenitaler, motorischer"]],[652,"Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1",["MEN 1","Wermer-Syndrom"]],[653,"Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2",["MEN2"]],[654,"Nephroblastom",["Nierentumor, embryonaler","Wilms Tumor"]],[655,"Nephronophthise"],[656,"Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, hereditäres",["Familiäres idiopathische steroid-resistentes Nephrotisches Syndrom","Genetisch bedingtes FSGS","Genetisch bedingtes SRNS","Hereditäres SRNS","Isoliertes SRNS","Monogenisches steroid-resistentes Nephrotisches Syndrom"]],[657,"Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler",["CHI","Hyperinsulinämische Hypoglykämie der Kindheit, persistierende Form","PHHI"]],[658,"Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes",["Angioödem, Bradykinin-induziertes","Nicht-Histamin-induziertes Angioödem","Ödem, angioneurotisches"]],[659,"Mutilierende Palmoplantarkeratose mit periorifiziellen keratotischen Plaques",["Olmsted-Syndrom","Palmoplantare und periorifizielle Keratosen"]],[660,"Omphalozele"],[661,"Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom",["CCHS","Hypoventilation, alveoläre kongenitale","Kongenitales zentral-alveoläres Hypoventilations-Syndrom","Ondine-Syndrom","Undine-Syndrom"]],[662,"Lymphödem mit gelben Nägeln",["Gelbe-Nägel-Syndrom","YNS"]],[663,"Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte",["CPEO, maternal-vererbte"]],[664,"Ornithin-Transcarbamylase-Mangel",["OTC-Mangel","Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel"]],[665,"Albright-Osteodystrophie, hereditäre",["Osteodystrophie, hereditäre Albright'sche"]],[666,"Osteogenesis imperfecta",["Glasknochenkrankheit","Lobstein-Krankheit","OI","Porak-Durante-Krankheit"]],[667,"Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form",["Osteopetrose, infantile maligne"]],[668,"Osteosarkom",["Osteogenes Sarkom"]],[669,"OBSOLET: Oto-palato-digitales Syndrom"],[670,"PIBIDS-Syndrom",["Trichothiodystrophie Typ F","Trichothiodystrophie mit Sonnenlicht-Empfindlichkeit"]],[671,"Cutis verticis gyrata, primäre"],[672,"Pallister-Hall-Syndrom",["Hamartom im Hypothalamusbereich - Polydaktylie"]],[673,"Malaria"],[674,"Pankreas, akzessorisches"],[675,"Pankreas anularis"],[676,"Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante"],[677,"Pankreasblastom"],[678,"Papillon-Lefèvre-Syndrom",["Keratosis palmoplantaris - Periodontopathie"]],[679,"Papulose, atrophische maligne",["Köhlmeier-Degos-Krankheit","MAP","Papulosis maligna atrophicans"]],[680,"Paralyse, normokaliämische periodische"],[681,"Paralyse, hypokaliämische periodische",["Westphall-Krankheit"]],[682,"Paralyse, hyperkaliämische periodische",["Adynamia episodica hereditaria","Familiäre HyperPP","Familiäre hyperkaliämische periodische Paralyse","Gamstorp-Syndrom","HyperPP","Hyperkaliämische PP","Primäre HyperPP"]],[683,"Progressive supranukleäre Blickparese",["PSP-Syndrom"]],[684,"Paramyotonia congenita Eulenburg"],[685,"Hereditäre spastische Paraplegie",["Familiäre spastische Paraplegie","HSP","SPG","Spastische Spinalparalyse, hereditäre","Strümpell-Lorrain-Krankheit"]],[699,"Pearson-Syndrom",["PMPS","Pearson-Knochenmark-Pankreas-Syndrom"]],[700,"Alopecia totalis"],[701,"Alopecia universalis"],[702,"Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit",["Hirnsklerose, diffuse familiäre","Leukodystrophie, sudanophile, Typ Pelizeus-Merzbacher","Pelizaeus-Merzbacher Hirnsklerose"]],[703,"Pemphigoid, bullöses"],[704,"Pemphigus vulgaris"],[705,"Pendred-Syndrom",["Kropf - Schwerhörigkeit"]],[706,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Persistierender Ductus arteriosus",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Offener Ductus arteriosus Botalli"]],[707,"Pest",["Yersinia pestis-Infektion"]],[708,"Peters-Anomalie",["Glaukom, kongenitales, Typ Peters"]],[709,"Peters plus-Syndrom",["Krause-Kivlin-Syndrom","Krause-van Schooneveld-Kivlin-Syndrom","Peters-Anomalie - Kleinwuchs"]],[710,"Pfeiffer-Syndrom",["ACS 5","Akrozephalosyndaktylie Typ 5"]],[711,"Glykogenose Typ 14",["GSD Typ 14","GSD Typ XIV","GSD durch Phosphoglukomutase-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 14","Glykogen-Speicherkrankheit Typ XIV","Glykogen-Speicherkrankheit durch Phosphoglukomutase-Mangel","Glykogenose Typ XIV","Glykogenose durch Phosphoglukomutase-Mangel","Phosphoglukomutase 1-Mangel"]],[712,"Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel",["GPI-Defizienz","Glukose-6-Phosphat-Isomerase-Mangel"]],[713,"Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel",["GSD durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel"]],[714,"Hämolytische Anämie durch Diphosphoglycerat-Mutase-Mangel"],[715,"Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel",["GSD Typ 9D","GSD Typ 9E","GSD Typ IXD","GSD Typ IXE","GSD durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9D","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9E","Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel","Glykogenose Typ 9D","Glykogenose Typ 9E","Glykogenose Typ IXd","Glykogenose Typ IXe"]],[716,"Phenylketonurie",["PKU"]],[717,"OBSOLET: Katecholamin-produzierender Tumor"],[718,"Pierre-Robin-Sequenz, isolierte",["Isoliertes Pierre-Robin-Syndrom","PRS"]],[719,"OBSOLET: Pili canulati"],[720,"Pili bifurcati"],[721,"Gray-platelet-Syndrom",["Alpha-Granula-Mangel der Plättchen","Alpha-Storage-Pool-Krankheit","Alpha-Thrombozytengranula-Mangel","GPS","Graue Thrombozyten-Syndrom"]],[722,"Hypoplasminogenämie",["Plasminogen-Mangel Typ 1"]],[723,"Pneumozystose"],[724,"Pneumonie, eosinophile idiopathische, akute Form",["IAEP"]],[725,"Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf",["Bioelektrischer Status epilepticus im Schlaf","CSWS","CSWS-Syndrom","DEE-SWAS","ESES-Syndrom","Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie mit Spike-Wave-Aktivierung im Schlaf","Epileptische Enzephalopathie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Slow-Wave-Schlaf"]],[726,"Alpers-Huttenlocher-Syndrom",["Alpers-Syndrom","Progressive neuronale Degeneration im Kindesalter mit Lebererkrankung","Progressive sklerosierende Poliodystrophie Alpers"]],[727,"Polyangiitis, mikroskopische",["MPA","Mikropolyangiitis","Mikroskopische Panarteriitis"]],[728,"Polychondritis, rezidivierende"],[729,"Polycythaemia vera",["Erythrozytose, erworbene primäre","PV","Polycythaemia rubra vera","Polyzythämie, echte","Vaquez-Krankheit","Vaquez-Osler-Krankheit"]],[730,"Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante",["ADPKD"]],[731,"Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive",["ARPKD","Nierenkrankheit, polyzystische, infantile Form","Nierenkrankheit, polyzystische, rezessive"]],[732,"Polymyositis"],[733,"Polyposis, adenomatöse familiäre",["FAP","Polypen, adenomatöse kolorektale"]],[734,"Alpha- und Delta-Thrombozytengranula-Mangel",["Alpha-und Dense-Granula-Defekt der Thrombozyten","Kombinierte Alpha-Delta-Storage-Pool-Krankheit"]],[735,"Porokeratosis Mibelli"],[736,"Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux"],[737,"Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata"],[738,"Porphyrie"],[739,"Prader-Willi-Syndrom",["Prader-Labhart-Willi-Syndrom","Willi-Prader-Syndrom"]],[740,"Hutchinson-Gilford-Syndrom",["Progerie"]],[741,"Mitralklappenprolaps, familiärer"],[742,"Prolidase-Mangel",["Hyperimidodipeptidurie"]],[743,"Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel",["Thrombophilie durch kongenitalen Protein-S-Mangel, autosomal-rezessive"]],[744,"Proteus-Syndrom",["Partieller Gigantismus - Naevi - Hemihypertrophie - Makrozephalie"]],[745,"Schwere hereditäre Thrombophilie durch kongenitalen Protein-C-Mangel",["Hereditäre Thrombophilie durch PC-Mangel","Thrombophilie durch PC-Mangel, autosomal-rezessive","Thrombophilie durch kongenitalen Protein C-Mangel, autosomal-rezessive"]],[746,"Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins",["MTP (mitochondriales trifunktionales Protein)-Mangel","TFP-Mangel","TFPD"]],[747,"Pulmonale Alveolarproteinose, autoimmune",["PAP, autoimmune","PAP, idiopathische","Pulmonale Alveolarproteinose, idiopathische","aPAP","iPAP"]],[748,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form",["Idiopathische Infektionen durch BCG oder atypische Mykobakterien","MSMD","Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien"]],[749,"Präkallikrein-Mangel, kongenitaler"],[750,"Pseudoachondroplasie"],[751,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pseudoarylsulfatase A-Mangel"],[752,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel",["17-Keto-Reduktase-Mangel","17-Ketosteroid-Reduktase-Mangel","17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel","Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel"]],[753,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel",["46,XY DSD durch 5-Alpha-Reduktase 2-Mangel","Pseudovaginale perineoskrotale Hypospadie","Steroid-5-Alpha-Reduktase 2-Mangel"]],[754,"Androgeninsensitivitätssyndrom",["AIS","Androgen-Resistenz-Syndrom","Androgenresistenz-Syndrom","Goldberg-Maxwell-Syndrom","Morris-Syndrom","Syndrom der testikulären Feminisierung (TFM)"]],[755,"Leydig-Zell-Hypoplasie",["46,XY DSD durch LH-Resistenz oder LHB-Mangel","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch LH-Resistenz oder LHB-Mangel","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Resistenz des luteinisierenden Hormons oder Mangel der Luteinisierendes-Hormon-beta-Untereinheit"]],[756,"Pseudohypoaldosteronismus Typ 1",["PHA Typ 1","PHA1"]],[757,"Pseudohypoaldosteronismus Typ 2",["Chlorid-Shunt-Syndrom","Hyperkaliämie - Hypertension, Typ Gordon","Hyperkaliämie, Mineralocorticoid-resistente","Hyperkaliämie, hypertensive","Hypertonie, hyperkaliämische familiäre","PHA2","PHAII","Spitzer-Weinstein-Syndrom"]],[758,"Pseudoxanthoma elasticum"],[759,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentrale",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, Gonadotropin-abhängige"]],[760,"Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel",["PNP-Mangel","PNPase-Mangel"]],[761,"Immunoglobulin A-Vaskulitis",["IgA-Vaskulitis","Purpura Schönlein-Henoch","Purpura rheumatica","Purpura, anaphylaktoide","Rheumatische Purpura","Schoenlein-Henoch-Purpura"]],[763,"Pyknodysostose"],[764,"Pyomyositis",["Myositis purulenta tropica","Myositis tropicans","Suppurative Myositis","Tropische Pyomyositis"]],[765,"Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel",["PDHc","Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel"]],[766,"Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase",["Pyruvatkinase-Mangel der Erythrozyten"]],[767,"Polyarteriitis nodosa",["Küssmaul-Maier-Krankheit","PAN"]],[768,"Long-QT-Syndrom, kongenitales",["LQTS"]],[769,"Rabson-Mendenhall-Syndrom"],[770,"Tollwut",["Rabies"]],[771,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Colitis ulcerosa",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proktitis, ulzeröse","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Rektosigmoiditis, ulzeröse"]],[772,"Refsum-Krankheit, infantile Form",["IRD","Mildes PBD-ZSD","Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, milde Form","Refsum-Syndrom, infantiles"]],[773,"Refsum-Krankheit",["Adulte Refsum-Krankheit","HMSN 4","HMSN IV","Heredopathia atactica polyneuritiformis","Klassische Refsum-Krankheit","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 4","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ IV","Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Mangel","Refsum-Syndrom"]],[774,"Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie",["HHT","Morbus Osler","Osler-Rendu-Weber-Syndrom","Rendu-Osler-Weber-Krankheit"]],[775,"OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Martinez"],[776,"Lujan-Fryns-Syndrom",["X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus"]],[777,"Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale"],[778,"Rett-Syndrom"],[779,"Reynolds-Syndrom",["Primäre biliäre Zirrhose und systemische Sklerodermie"]],[780,"Rhabdomyosarkom"],[781,"Q-Fieber",["Coxiellose","Infektion durch Coxiella burnetii","Query-Fieber","Schlachthausfieber","Siebentagefieber"]],[782,"Axenfeld-Rieger-Syndrom",["Axenfeld-Syndrom","Rieger-Syndrom"]],[783,"Rubinstein-Taybi-Syndrom",["Syndrom der breiten Daumen und Großzehen"]],[785,"Östrogen-Resistenz-Syndrom"],[786,"Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte"],[790,"Retinoblastom"],[791,"Retinitis pigmentosa"],[792,"Retinoschisis, X-chromosomale",["Retinoschisis, juvenile, X-chromosomale","XLRS"]],[793,"SAPHO-Syndrom",["Synovitis - Akne - Pustulosis - Hyperostose - Osteitis"]],[794,"Saethre-Chotzen-Syndrom",["ACS3","Akrozephalosyndaktylie Typ 3","SCS"]],[795,"Seltene Form der Salmonellose"],[796,"Sandhoff-Krankheit"],[797,"Sarkoidose",["Besnier-Boeck-Schaumann-Krankheit","Boeck-Krankheit"]],[798,"Schinzel-Giedion-Syndrom",["SGS"]],[799,"Schizenzephalie"],[800,"Schwartz-Jampel-Syndrom",["Aberfeld-Syndrom","Burton Skelettdysplasie","Burton-Syndrom","Catel-Hempel-Syndrom","Chondrodystrophie, myotone","Dysostosis enchondralis metaepiphysaria vom Catel-Hempel Typ","Osteo-chondro-muskuläre Dystrophie","SJS","SJS1","Schwartz-Jampel-Aberfeld-Syndrom","Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 1"]],[801,"Sklerodermie"],[802,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Multiple Sklerose"],[803,"Amyotrophe Lateralsklerose",["Charcot-Krankheit","Lou-Gehrig-Krankheit"]],[805,"Tuberöse Sklerose Komplex",["Bourneville-Syndrom","Tuberöse Sklerose"]],[806,"Scott-Syndrom"],[807,"Sebastian-Syndrom",["Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen"]],[808,"Seckel-Syndrom"],[809,"Mischkollagenose",["MCTD","Sharp-Syndrom"]],[810,"Shigellose"],[811,"Shwachman-Diamond-Syndrom",["Pankreasinsuffizienz und Knochenmarkdysfunktion","SDS","Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom","Shwachman-Syndrom"]],[812,"Sialidose Typ 1",["Kirschroter Fleck-Myoklonus-Syndrom","Lipomukopolysaccharidose","Sialidose, normomorphe"]],[813,"Silver-Russell-Syndrom"],[816,"Sjögren-Larsson-Syndrom",["Fettaldehyd-Oxidoreduktase-Mangel","Fettalkohol: NAD+-Oxidoreduktase-Mangel"]],[817,"Peeling Skin-Syndrom",["Abschälende Haut","Familiäres fortdauerndes Peeling Skin-Syndrom","Hautablösung, idiopathische","Keratosis exfoliativa congenita","PSS","Peeling Skin-Krankheit","Schalenhaut-Syndrom"]],[818,"Smith-Lemli-Opitz-Syndrom",["7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel","RSH-Syndrom"]],[819,"Smith-Magenis-Syndrom",["Mikrodeletionssyndrom 17p11.2"]],[820,"Sneddon-Syndrom",["Ehrmann-Sneddon-Syndrom","Livedo racemosa generalisata mit zerebrovaskulären Ereignissen","Livedo reticularis - zerebrovaskuläre Störungen"]],[821,"Sotos-Syndrom",["Gigantismus, zerebraler"]],[822,"Sphärozytose, hereditäre",["Kugelzellenanämie","Minkowski-Chauffard-Syndrom"]],[823,"Spina bifida und weitere spinale Dysraphien"],[824,"Primäre Myelofibrose",["Agnogenische myeloide Metaplasie","Myelofibrose mit myeloischer Metaplasie","Myelofibrose, idiopathische","Osteomyelofibrose","PMF"]],[825,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spondylarthritis, ankylosierende",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Von-Bechterew-Syndrom"]],[826,"Sporotrichose"],[827,"Stargardt-Krankheit",["Fundus flavimaculatus","Stargardt Makuladystrophie"]],[828,"Stickler-Syndrom",["Arthro-Ophthalmopathie, hereditäre progressive"]],[829,"Still-Syndrom des Erwachsenen",["AOSD","Wissler-Fanconi-Syndrom"]],[830,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Stukkokeratose"],[831,"Zervikale Spinalkanalstenose, kongenitale",["Stenose der Halswirbelsäule, kongenitale","Zervikale Spinalstenose, kongenitale"]],[832,"Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel",["OXCT1-Mangel","SCOT-Mangel","Succinyl-CoA Acetoacetat Transferase-Mangel","Succinyl-CoA:3-Oxosäure-CoA-Transferase-Mangel"]],[833,"Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel"],[834,"Sialinsäure-Speicherkrankheit",["FSASD","Freie Sialinsäure-Speicherkrankheit","Neuraminsäurespeicherkrankheit"]],[838,"Susac-Syndrom",["Retino-cochleo-zerebrale Vaskulopathie"]],[839,"Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ",["Nephrose, kongenitale, finnischer Typ"]],[840,"Syringocystadenoma papilliferum",["Fistulöses vegetatives verruköses Hidradenom","Hidradenoma verrucosum fistulovegetans","Naevus syringocystadenomatosus papilliferus","SCAP","Schweißdrüsenadenom, papilläres","Syringadenom, papilläres"]],[841,"Sebozystomatose",["Steatocystoma multiplex"]],[842,"Testikulärer Keimzelltumor, seminomatöser",["Seminom des Hodens","Seminom, testikuläres","Seminomatöser Keimzelltumor des Hodens"]],[844,"OBSOLET: Lown-Ganong-Levine-Syndrom"],[845,"Tay-Sachs-Krankheit",["Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase","GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A-Mangel-Varinante","GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante","GM2-Gangliosidose, Varianten B und B1"]],[846,"Alpha-Thalassämie"],[847,"Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom",["ATR-X-Syndrom"]],[848,"Beta-Thalassämie"],[849,"Thrombasthenie Glanzmann"],[850,"Thrombozytopenie May-Hegglin",["MHA","May-Hegglin-Anomalie","May-Hegglin-Syndrom"]],[851,"Paris-Trousseau-Syndrom"],[852,"Isolierte Thrombozytopenie mit normaler Thrombozytengröße, X-chromosomale"],[853,"Alloimmunthrombozytopenie, fetale und neonatale",["FNAIT"]],[854,"Pfortaderthrombose, nicht-maligne und nicht-zirrhotische",["Nicht-maligne und nicht-zirrhotische PVT","Pfortaderthrombose, nicht-zirrhotische"]],[855,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Thyreoiditis",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Hypothyreose","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hashimoto-Struma"]],[856,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tourette-Syndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: GTS","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gilles-de-la-Tourette-Syndrom","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tourette-Krankheit"]],[857,"Townes-Brocks-Syndrom",["Analatresie mit Hand-, Fuß-und Ohranomalien","REAR-Syndrom","Sensorineurale Schwerhörigkeit mit Anus imperforatus und hypoplastischen Daumen","TBS","Townes-Syndrom"]],[858,"Toxoplasmose, kongenitale",["Fetopathia toxoplasmotica","Toxoplasmose durch Mutter-Kind-Übertragung","Toxoplasmose-Embryopathie"]],[859,"Transcobalamin II-Mangel",["Transcobalamin-2-Defekt","Transcobalamin II-Defizienz","Hereditärer Transcobalamin II-Mangel"]],[860,"Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien",["Diskordante ventrikuloarterielle Verbindung","Kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße"]],[861,"Treacher-Collins-Syndrom",["Franceschetti-Klein-Syndrom","Mandibulofaziale Dysostose ohne Extremitätenanomalien"]],[862,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tremor, essentieller hereditärer"],[863,"Trichinellose",["Trichinose"]],[864,"Trichofollikulom"],[867,"Trichoepitheliom, familiäres multiples"],[868,"Triosephosphat-Isomerase-Mangel"],[869,"Triple-A-Syndrom",["2A-Syndrom","3A-Syndrom","4A-Syndrom","AAA-Syndrom","Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom","Allgrove-Syndrom"]],[870,"Down-Syndrom",["Trisomie 21"]],[871,"Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen",["Hereditäre Lev-Lenègre-Krankheit","Hereditärer Schenkelblock","Herzblock, familiärer progressiver","Lenègre-Krankheit","PCCD, familiäre Form"]],[872,"OBSOLET: Störung der hormonellen Synthese mit oder ohne Kropf"],[873,"Desmoidtumor",["Desmoid-Fibromatose","Fibromatose, aggressive"]],[874,"Herztumor, primärer, des Erwachsenen",["Primärer kardialer Tumor des Erwachsenen"]],[875,"Herztumor, primärer, des Kindes",["Primärer kardialer Tumor des Kindes"]],[876,"Dottersacktumor",["Tumor des Sinus endodermalis"]],[877,"Neuroendokrine Neoplasie"],[879,"Tungiasis"],[881,"Turner-Syndrom",["45,X-Syndrom","45,X/46,XX-Syndrom","UTS","Ullrich-Turner-Syndrom"]],[882,"Tyrosinämie Typ 1",["FAH-Mangel","Fumarylacetoacetase-Hydrolase-Mangel","Fumarylacetoacetase-Mangel","Tyrosinämie Typ I","Tyrosinämie, hepatorenale"]],[883,"Teratom, extragonadales"],[884,"Pallister-Killian-Syndrom",["Isochromosom 12p, überzähliges","Tetrasomie 12p-Mosaik"]],[886,"Usher-Syndrom",["Retinitis pigmentosa - Taubheit","USH"]],[887,"VACTERL/VATER-Assoziation",["VACTERL-Assoziation","VATER-Assoziation"]],[888,"Van-der-Woude-Syndrom",["Lip-Pit-Syndrom","Lippenspalte und/oder Gaumenspalte mit Schleimzysten der Unterlippe","Unterlippenfisteln in fakultativer Kombination mit Spalten","VDWS"]],[889,"Kutane Vaskulitis kleiner Gefäße",["Vaskulitis, kutane hypersensitive"]],[890,"Lebervenen-Verschlusskrankheit",["Sinusoidales Obstruktionssyndrom"]],[891,"Retinopathie, exsudative familiäre",["Criswick-Schepens-Syndrom","FEVR"]],[892,"Von-Hippel-Lindau-Krankheit",["Retino-zerebelläre Angiomatose, familiäre","VHL","Von-Hippel-Lindau-Syndrom"]],[893,"WAGR-Syndrom",["Del(11)(p13)","Deletion 11p13","Monosomie 11p13","Wilms-Tumor-Aniridie-urogenitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[894,"Waardenburg-Syndrom Typ 1",["WS1","Waardenburg-Syndrom Typ I"]],[895,"Waardenburg-Syndrom Typ 2",["WS2","Waardenburg-Syndrom Typ II"]],[896,"Waardenburg-Syndrom Typ 3",["Klein-Waardenburg-Syndrom","WS3","Waardenburg-Syndrom Typ III","Waardenburg-Syndrom mit Extremitätenanomalien"]],[897,"Waardenburg-Shah-Syndrom",["WS4","Waardenburg-Hirschsprung-Syndrom","Waardenburg-Syndrom Typ 4"]],[898,"Wagner-Krankheit",["Degeneration, vitreoretinale, Typ Wagner","Vitreoretinopathie, VCAN-abhängige","Wagner-Syndrom"]],[899,"Walker-Warburg-Syndrom",["HARD-Syndrom","Hydrozephalus-Agyrie-Retinadysplasie-Syndrom"]],[900,"Granulomatose mit Polyangiitis",["Wegener-Granulomatose","GPA"]],[901,"Wells-Syndrom",["Zellulitis, eosinophile"]],[902,"Werner-Syndrom",["Progerie, adulte"]],[903,"Von-Willebrand-Erkrankung",["Hereditäre Pseudohämophilie","Hereditäres von-Willebrand-Syndrom","Von-Willebrand-Syndrom","VWE"]],[904,"Williams-Syndrom",["Williams-Beuren-Syndrom"]],[905,"Wilson-Krankheit",["Degeneration, hepatolentikuläre"]],[906,"Wiskott-Aldrich-Syndrom",["Immundefekt kombiniert mit Thrombozytopenie und Ekzem"]],[907,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Wolff-Parkinson-White-Syndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ventrikuläres familiäres Präexzitations-Syndrom"]],[908,"Fragiles X-Syndrom",["FRAXA-Syndrom","FXS","Fra(X)-Syndrom","Martin-Bell-Syndrom"]],[909,"Xanthomatose, zerebrotendinöse",["Sterol-27-Hydroxylase-Mangel"]],[910,"Xeroderma pigmentosum",["XP"]],[911,"Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel",["ZAP-70-Mangel","Zetakette-assoziierte Proteinkinase 70-Mangel"]],[912,"Zellweger-Syndrom",["Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung, schwere Form","Schweres PBD-ZSD","ZS","Zerebro-hepato-renales Syndrom"]],[913,"Zollinger-Ellison-Syndrom",["Gastrinom"]],[915,"Aarskog-Scott-Syndrom",["Aarskog-Syndrom","Dysplasie, fazio-genitale","Fazio-genito-digitales Syndrom"]],[916,"Aase-Smith-Syndrom Typ 1",["Aase-Smith Syndrom Typ I","Hydrozephalus-Gaumenspalte-Gelenkkontrakturen-Syndrom"]],[918,"ABCD-Syndrom"],[920,"Ablepharon-Makrostomie-Syndrom",["AMS"]],[921,"Abruzzo-Erickson-Syndrom",["CHARGE-ähnliches Syndrom","Kieferspalte - Kolobom - Innenohrtaubheit"]],[922,"Syndrom der fehlenden Nasenzilien, familiäre Form"],[924,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Acanthosis nigricans"],[926,"Akatalasämie",["Katalase-Mangel"]],[927,"Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel",["NAGS-Mangel"]],[929,"Achalasie - Mikrozephalie"],[930,"Achalasie, idiopathische",["Achalasie, primäre","Idiopathische Achalasie des Ösophagus","Kardiaachalasie"]],[931,"Acheiropodie, isolierte"],[932,"Achondrogenesie"],[935,"Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt",["Achondroplasie mit Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ","Achondroplasie-SCID-Syndrom","Achondroplasie-schwerer kombinierter Immundefekt-Syndrom","Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und SCID"]],[936,"Bernsteinsäure-Krankheit",["Succinin-Azidämie"]],[939,"3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit"],[941,"D-Glycerat-Kinase-Mangel",["D-Glyceratazidurie"]],[943,"Malonazidurie",["MLYCD-Defizienz","Malonyl-CoA-Decarboxylase- Mangel"]],[945,"Akranie",["Akranie, primäre"]],[946,"OBSOLET: Akrozephalosyndaktylie"],[949,"Dysostose, akro-kranio-faziale",["Kaplan-Plauchu-Fitch-Syndrom"]],[950,"Akrodysostose",["Akrodysostose mit oder ohne multiple Hormonresistenz","Akrodysplasie","Arkless-Graham-Syndrom","Maroteaux-Malamut-Syndrom"]],[952,"Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers",["Curry-Hall-Syndrom","Weyer-Dysostose, akrodentale"]],[953,"OBSOLET: Dysplasie, akromesomele, Typ Brahimi-Bacha"],[955,"Hajdu-Cheney-Syndrom",["Akro-dento-osteodysplasie","Akroosteolyse mit Osteoporose und Veränderungen der Knochen in Schädel und Unterkiefer","Akroosteolyse, autosomal-dominante","Cheney-Syndrom"]],[956,"Akro-pektoro-renale Dysplasie"],[957,"Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale",["F-Syndrom"]],[958,"Akro-reno-mandibuläres Syndrom",["Spalthand/Spaltfuß - Hypoplasie, mandibuläre"]],[959,"Akro-reno-okuläres Syndrom"],[963,"Akromegalie"],[964,"Akromegalie-Cutis verticis gyrata-Kornea-Leukom-Syndrom"],[965,"Syndrom der akromegalen Gesichtszüge",["Akromegaloides Gesichtsbild-Syndrom"]],[966,"Syndrom des akromegaloiden Gesichtes mit Hypertrichose",["HAFF","Hypertrichose-akromegaloide Gesichtszüge-Syndrom"]],[968,"Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson",["Kleinwuchs, akromesomeler"]],[969,"Dysplasie, akromikrische"],[970,"Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2",["Akroosteolyse, neurogene","HSAN2","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ II","Neuropathie, radikuläre sensorische, autosomal-rezessive"]],[971,"Akrorenales Syndrom"],[972,"Muskuläre Daueraktivität, hereditäre",["Isaacs-Mertens-Syndrom"]],[973,"Isolierte unilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen",["Isolierte kongenitale Adaktylie der Hand, unilateral","Isolierte unilaterale Hypodaktylie der Phalangen 2-5","Isoliertes unilaterales Fehlen der Phalangen 2-5"]],[974,"Adams-Oliver-Syndrom",["AOS","Aplasia cutis congenita mit Anomalien der distalen Gliedmaßen","Aplasia cutis congenita mit terminalen Querschnittsdefekten der Gliedmaßen","Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Anomalien der distalen Gliedmaßen","Kongenitaler Kopfhautdefekt mit Reduktionsdefekt der distalen Gliedmaßen"]],[976,"Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel"],[977,"Adrenomyodystrophie"],[978,"ADULT-Syndrom",["Akro-Dermato-Ungual-Lakrimal-Zahn-Syndrom","Pigmentanomalie-Ektrodaktylie-Hypodontie-Syndrom","Propping-Zerres-Syndrom"]],[980,"Fehlen der Pulmonalarterie",["Einseitiges Fehlen der Pulmonalarterie","Pulmonalarterienagenesie, unilaterale","Pulmonalarterienaplasie","UAPA"]],[981,"Fehlen der Arteria carotis interna"],[982,"Pulmonalklappenagenesie",["Pulmonalklappe, kongenitales Fehlen der","Syndrom der fehlenden Pulmonalklappe"]],[983,"Testikuläres Regressionssyndrom",["ETRS","Embryonales testikuläres Regressionssyndrom","Hodenagenesie, kongenitale","TRS","Vanishing-Testes-Syndrom","XY-Gonaden-Agenesie"]],[984,"Lungenagenesie"],[988,"Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom",["Tibia-Agenesie-Polysyndaktylie-Syndrom","Tibia-Aplasie-Polysyndaktylie-Syndrom","Werner mesomeles Spektrum"]],[989,"Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom",["Aglossie-Adaktylie-Syndrom","Hanhart-Syndrom","Jussieu-Syndrom"]],[990,"Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom"],[991,"PAGOD-Syndrom",["Kennerknecht-Syndrom","Lungenhypoplasie-Agonadismus-Dextrokardie-Zwerchfellhernie-Syndrom"]],[994,"Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz",["Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie","FADS","Pena-Shokeir-Syndrom Typ 1"]],[995,"Fetales Akinesie-Syndrom, X-chromosomales",["Holmes-Benacerraf-Syndrom"]],[998,"Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom",["ADFN","Albinismus-Taubheit-Syndrom"]],[999,"Albinismus, kutaner, Hermelin-Phänotyp",["O'Doherty-Syndrom","Pigmentstörung mit Hörverlust"]],[1000,"Okulärer Albinismus mit spät einsetzender sensorineuraler Schwerhörigkeit"],[1001,"Mikrodeletionssyndrom 2q37",["Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3","Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom","Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom","Del(2)(q37)","Deletion 2q37","Monosomie 2q37qter"]],[1002,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bing-Horton-Syndrom","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Kopfschmerz-Syndrom","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cluster-Migräne","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Erythroprosopalgie vom Typ Bing","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Histamin-Kopfschmerz","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Histaminkephalgie","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Horton-Kopfschmerzen","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Horton-Neuralgie","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Migräneartige Neuralgie","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Selbstmord-Kopfschmerz","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ziliarneuralgie"]],[1003,"Kopfhautdefekte-postaxiale Polydaktylie-Syndrom"],[1005,"Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom",["ACD-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[1006,"Alopezie mit Antikörper-Mangel",["Ipp-Gelfand-Syndrom"]],[1008,"Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom",["Shokeir-Syndrom"]],[1010,"Autosomal-dominante Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie",["PPK-CA Typ Stevanovic","PPKCA1","Palmoplantarkeratose und kongenitale Alopezie Typ Stevanovic"]],[1011,"Alopezie-Hypogonadismus-extrapyramidale Störung-Syndrom",["Devriendt-Legius-Fryns-Syndrom"]],[1014,"Alopezie-Intelligenzminderung-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom",["Devriendt-Vendenberghe-Fryns-Syndrom"]],[1018,"X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose",["Mikrodeletionssyndrom Xq22.3"]],[1019,"Epstein-Syndrom",["Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie"]],[1020,"Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante",["Alzheimer-Krankheit, familiäre","EOFAD"]],[1021,"Amaurose-Hypertrichose-Syndrom"],[1023,"Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras",["Ambras-Syndrom","Hypertrichosis universalis congenita, Typ Ambras"]],[1027,"Amelie, autosomal-rezessive"],[1028,"Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom",["Ektodermale Dysplasie, amelo-onycho-hypohidrotische"]],[1031,"Zahnschmelz-Niere-Syndrom",["Amelogenesis imperfecta-Nephrokalzinose-Syndrom"]],[1032,"OBSOLET: Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1"],[1034,"OBSOLET: Amnionruptur-Sequenz",["OBSOLET: ADAM-Syndrom","OBSOLET: Amniotisches-Band-Syndrom"]],[1035,"Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie",["3-Mercaptopyruvat-Sulfurtransferase-Mangel","Ampola-Syndrom","MCDU"]],[1037,"Arthrogryposis multiplex congenita",["AMC","Multiple kongenitale Arthrogrypose"]],[1040,"Anadysplasie, metaphysäre",["Maroteaux-Verloes-Stanescu-Syndrom"]],[1041,"Hydrops fetalis",["HF","Ödem, fetales generalisiertes"]],[1044,"OBSOLET: Anämie durch Adenosintriphosphatase-Mangel"],[1046,"Letale hämolytische Anämie-Genitalfehlbildungen-Syndrom",["Waters-West-Syndrom"]],[1047,"Anämie, sideroachrestische",["Anämie, sideroblastische"]],[1048,"Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte"],[1051,"Ramos-Arroyo-Syndrom",["Korneale Hypästhesie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[1052,"Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom",["Syndrom der Gemischten Mosaik-Aneuploidie","Warburton-Anyane-Yeboa-Syndrom"]],[1053,"Vena Galeni-Malformation",["Aneurysmatische Fehlbildung der Vena Galeni","VOGM"]],[1054,"Sinus-Valsalva-Aneurysma",["SOVA","SVA"]],[1055,"Fetales Aneurysma des linken Ventrikels"],[1057,"OBSOLET: Intrakranielle Aneurysmen-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom"],[1059,"Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom",["BRBN","Bean-Syndrom","Blaues Gummibläschen-Naevus-Syndrom"]],[1060,"Systemische zystische Angiomatose-Seip-Syndrom",["Brunzell-Syndrom"]],[1062,"Neurokutane Fehlbildung, hereditäre"],[1063,"Hämangiom, büschelartiges",["Büschel-Angiom","Nakagawa-Angioblastom"]],[1064,"Aniridie-Nierenagenesie-psychomotorische Retardierung-Syndrom",["Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom"]],[1065,"Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Gillespie-Syndrom"]],[1067,"Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom"],[1068,"Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Walker-Dyson-Syndrom"]],[1069,"Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom"],[1070,"Anisakiasis",["Heringswurm-Krankheit","Anisakidose"]],[1071,"Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom",["AEC-Syndrom","Hay-Wells-Syndrom"]],[1072,"Ankyloblepharon filiformis-Gaumenspalte-Syndrom"],[1074,"Ankyloblepharon filiformis adnatum-Anus imperforatus-Syndrom",["Aughton-Hufnagle-Syndrom"]],[1077,"Dentale Ankylose",["Ankylose der Zähne"]],[1078,"Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Piussan-Lenaerts-Mathieu-Syndrom"]],[1081,"Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale"],[1083,"Mikrolissenzephalie"],[1084,"Lissenzephalie Typ 1, isolierte, ohne bekannten genetischen Defekt"],[1088,"OBSOLET: Kleinwuchs-Herzfehler-kraniofaziale Anomalien-Syndrom",["OBSOLET: Rommen-Mueller-Sybert-Syndrom"]],[1092,"Anomalien der Niere, Genitalien und des Mittelohrs"],[1094,"Anonychie-Mikrozephalie-Syndrom",["Teebi-Kaurah-Syndrom"]],[1101,"Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom",["Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom"]],[1102,"Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz",["Al Frayh-Facharzt-Haque-Syndrom","Mikrodeletionssyndrom 14q22","Monosomie 14q22"]],[1104,"Anophthalmie plus-Syndrom",["Fryns-Mikrophthalmie-Syndrom","Mikrophthalmie mit Gesichtsspalte"]],[1106,"Mikrophthalmie mit Gliedmaßenanomalien",["Anophthalmie mit Anomalien der Gliedmaßen","Anophthalmie-Syndaktylie-Syndrom","OAS","Opthalmo-akromeles Syndrom","Waardenburg-Anophthalmie-Syndrom"]],[1110,"Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom"],[1112,"Aphalangie-Hemivertebrae-urogenital-intestinale Dysgenesie-Syndrom",["Johnson-Munson-Syndrom"]],[1113,"Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom"],[1114,"Aplasia cutis congenita"],[1115,"OBSOLET: Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive"],[1116,"Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie",["Bronspiegel-Zelnick-Syndrom"]],[1117,"Aplasia cutis congenita-Myopie-Syndrom",["Gershonibaruch-Leibo-Syndrom"]],[1118,"Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom"],[1120,"Lungenagenesie-Herzfehler-Daumenanomalien-Syndrom",["Mardini-Nyhan-Syndrom"]],[1121,"Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom"],[1122,"Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom",["Ulna-Hypoplasie - Krebsscheren-Defektfehlbildung der Füße","Van den Berghe-Dequecker-Syndrom"]],[1123,"Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom",["Lynch-Lee-Murday-Syndrom"]],[1125,"Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan"],[1126,"Aprosenzephalie mit zerebellärer Dysgenesie"],[1129,"Arachnodaktylie-Ossifikationsstörungen-Intelligenzminderung-Syndrom",["Kosztolanyi-Syndrom"]],[1130,"Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom",["Die-Smulders-Vles-Fryns-Syndrom"]],[1131,"Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale",["Dysostose, mandibulofaziale, Typ Toriello","Kiemenbogen-Syndrom, X-chromosomales","X-chromosomale mandibulofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalien"]],[1132,"Aortenbogen-Defekte"],[1133,"AREDYLD-Syndrom",["Akrorenale Anomalien mit ektodermaler Dysplasie und Diabetes"]],[1134,"Arrhinie, isolierte",["Nasenagenesie, isolierte"]],[1135,"Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom"],[1136,"OBSOLET: Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ II",["OBSOLET: Chiari-Malformation Typ 2"]],[1137,"OBSOLET: Pulmonalarterienstenose mit obstruktiver Uropathie",["OBSOLET: Kashani-Strom-Utley-Syndrom"]],[1138,"Pulmonalarterie, abnormaler Ursprung"],[1139,"OBSOLET: Arthrogrypose - epileptische Anfälle - neuronale Migrationsstörungen"],[1143,"Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ",["Neurogene AMC"]],[1144,"Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit",["Arthrogrypose, distale, Typ 6"]],[1145,"Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale",["SMAX2","Spinale Muskelatrophie mit Arthrogrypose","Spinale Muskelatrophie, X-chromosomale, Typ 2","X-chromosomale distale Arthrogryposis multiplex congenita"]],[1146,"Arthrogrypose, distale, Typ 1",["DA1","Dysmorphien, digitotalare"]],[1147,"Sheldon-Hall-Syndrom",["Arthrogrypose, distale, Typ 2B","DA2B","Distale Arthrogryposis multiplex congenita Typ 2B","Freeman-Sheldon-Syndrom (Variante)","SSH"]],[1149,"Kuskokwim-Syndrom",["Arthrogrypose-artiges Syndrom","Kuskokwim-Krankheit"]],[1150,"Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom",["Illum-Syndrom"]],[1153,"OBSOLET: Arthrogrypose, neonatale transiente"],[1154,"Syndrom der Arthrogryposis mit okulomotorischen Einschränkungen und elektroretinalen Anomalien",["Arthrogrypose, distale, Typ 5","Arthrogrypose, distale, Typ IIB","Distale Arthrogrypose mit Ophtalmoplegie","Okulomele Amyoplasie"]],[1155,"OBSOLET: Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie"],[1159,"Progressive pseudorheumatoide Dysplasie",["PPD","Progressive pseudorheumatoide Arthropathie im Kindesalter","Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda-progressive Arthropathie-Syndrom"]],[1160,"Aszites, chylöser",["Chylaszites"]],[1162,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Asperger-Syndrom"],[1163,"Aspergillose"],[1164,"Aspergillose, allergische bronchopulmonale",["ABPA","Hinson-Pepys-Krankheit","Lungenaspergillose, allergische"]],[1166,"Kongenitale unilaterale Hypoplasie des M. depressor anguli oris",["Isoliertes asymetrisches Schreigesicht"]],[1167,"OBSOLET: Gesichtsasymmetrie-temporäre Anfälle-Syndrom"],[1168,"Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1",["AOA1"]],[1170,"Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 2","SCAR2"]],[1171,"Zerebelläre Ataxie-Areflexie-Pes cavus-Optikusatrophie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom",["CAPOS-Syndrom"]],[1172,"Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive",["ARCA"]],[1173,"Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus",["Gordon-Holmes-Syndrom","Mangel an LH-Releasing-Hormon mit Ataxie"]],[1174,"Zerebelläre Ataxie-Ektodermale Dysplasie-Syndrom"],[1175,"Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1",["Kleinhirnataxie, X-chromosomale"]],[1177,"Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe",["EOCA","EOCARR","Harding-Ataxie"]],[1178,"Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration"],[1179,"Ataxie mit tonischer Aufwärtsabweichung der Augen",["Ouvrier-Billson-Syndrom"]],[1180,"Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom",["Boucher-Neuhäuser-Syndrom"]],[1182,"Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis",["SPAX7","Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 7"]],[1183,"Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom",["Kinsbourne-Syndrom","OMA-Syndrom","OMS","Opsoklonie - Myoklonie - Ataxie","Opsomyoklonus-Ataxie-Syndrom","POMA-Syndrom","Paraneoplastische Opsoklonus-Myoklonus-Ataxie","Paraneoplastischer Opsomyoklonus"]],[1184,"Ataxie-Lichtempfindlichkeit-Kleinwuchs-Syndrom",["Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom"]],[1185,"Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom"],[1186,"Ataxie, infantile spinozerebelläre",["IOSCA","Ohaha-Syndrom","Ophtalmoplegie-Hypotonie-Ataxie-Hypoakusis-Atethose-Syndrom"]],[1187,"Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie",["Arts-Syndrom"]],[1188,"Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom",["Ataxie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom","Reardon-Baraitser-Syndrom"]],[1190,"Atelosteogenesis Typ I",["AO1","AOI","Atelosteogenesis Typ 1","Dysplasie, spondylo-humero-femorale","Riesenzellchondrodysplasie"]],[1192,"Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom",["Feigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom"]],[1193,"Atkin-Flaitz-Syndrom",["Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Atkin"]],[1194,"TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie",["Enzephalokardiomyopathie durch isolierten mitochondrialen Atmungskettendefekt im Komplex V","Enzephalokardiomyopathie, mitochondriale, durch F1FO-ATPase-Mangel","Mitochondriale Enzephalokardiomyopathie durch isolierten ATP-Synthase-Mangel"]],[1195,"Atransferrinämie, kongenitale",["Hypotransferrinämie, kongenitale"]],[1198,"Dickdarmatresie",["Kolonatresie"]],[1199,"Ösophagusatresie",["CEA","EA/TEF","Kongenitale Ösophagusatresie","Speiseröhrenatresie","Ösophagusatresie mit oder ohne Trachea-Ösophagus-Fistel"]],[1200,"Burn-McKeown-Syndrom",["Choanalatresie-Schwerhörigkeit-Herzfehler-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom"]],[1201,"Dünndarmatresie",["Apfelschalen-Syndrom","Dünndarmatresie Typ IIIb","Jejunalatresie","Jejunoileale Atresie","SBA"]],[1202,"Kehlkopfatresie",["Larynx-Atresie"]],[1203,"Duodenalatresie"],[1205,"Mitralatresie"],[1207,"Pulmonalatresie mit Ventrikelseptumdefekt"],[1208,"Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum",["PA-IVS"]],[1209,"Trikuspidalatresie"],[1211,"OBSOLET: Atrichie-Intelligenzminderung-Wachstumsverzögerung-Sndrom"],[1214,"Hemiatrophia facialis progressiva",["Parry-Romberg-Syndrom"]],[1215,"Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes",["ADOA+","DOA+","Optikusatrophie-Taubheit-Polyneuropathie-Myopathie-Syndrom"]],[1216,"Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form",["Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie mit Krampfanfällen","Spinale Muskelatrophie, benigne, autosomal-dominante","Spinale Muskelatrophie, kongenitale nicht-progressive"]],[1217,"Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom",["Hamano-Tsukamoto-Syndrom"]],[1219,"Auro-Zephalo-Syndaktylie",["Kurczynski-Casperson-Syndrom"]],[1221,"Cheilitis glandularis",["Cheilitis glandularis apostematosa","Von-Baelz-Krankheit"]],[1223,"Balantidiose",["Balantidienruhr"]],[1225,"Baller-Gerold-Syndrom",["Syndrom der Kraniosynostose und Radiusaplasie"]],[1226,"Bamforth-Lazarus-Syndrom",["Bamforth-Syndrom","Hypothyreose - Gaumenspalte"]],[1227,"Bangstad-Syndrom",["Ataxie - Diabetes - Gicht - gonadale Insuffizienz"]],[1228,"Banki-Syndrom"],[1229,"Pseudo-TORCH-Syndrom Typ 1",["Pseudo-TORCH-Syndrom, OCLN-assoziiertes","BLC-PMG","Bilaterale band-ähnliche Kalzifizierung mit Polymikrogyrie","Mikrozephalie-intrakranielle Verkalkung-Intelligenzminderung-Syndrom","PTORCH1"]],[1231,"Barber-Say-Syndrom",["Hypertrichose - Hautatrophie - Ektropium - Makrostomie"]],[1232,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Barrett-Syndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Barrett-Ösophagus"]],[1234,"Bartsocas-Papas-Syndrom",["Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives","Popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ"]],[1235,"OBSOLET: Basan-Syndrom",["OBSOLET: Ektodermale Dysplasie mit fehlenden Dermatoglyphen"]],[1236,"Schwere Mikrobrachyzephalie-Intelligenzminderung-athetoide Zerebralparese-Syndrom"],[1237,"Beemer-Ertbruggen-Syndrom",["Hydrozephalus - Herzfehlbildung - hohe Knochendichte"]],[1239,"Behr-Syndrom",["Komplizierte hereditäre infantile Optikusatrophie"]],[1240,"Akroscyphodysplasie, metaphysäre",["Bellini-Syndrom","Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs und keilförmigen Epiphysen der Knie"]],[1241,"Bencze-Syndrom",["Hemifaziale Hyperplasie mit Stratumbildung"]],[1243,"Best vitelliforme Makuladegeneration",["BMD","BVMD","Best Makuladegeneration","Best-Krankheit","Dystrophia vitelliformis","Früh beginnende vitelliforme Makuladystrophie","Juvenile vitelliforme Makuladystrophie","Makuladegeneration, vitelliforme, Typ 2","Polymorpe vitelline Makuladegeneration"]],[1244,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Aortenklappe, bikuspide"],[1245,"BIDS-Syndrom",["Amish Brittle Hair-Syndrom","Trichothiodystrophie Typ D"]],[1246,"Brachydaktylie-Nystagmus-zerebelläre Ataxie-Syndrom"],[1247,"Schistosomiasis",["Bilharziose"]],[1248,"Binder-Syndrom",["Dysplasie, maxillonasale, Typ Binder"]],[1249,"OBSOLET: Binswanger-Krankheit"],[1250,"OBSOLET: Blaichman-Syndrom",["OBSOLET: Tracheo-ösophageale Fistel mit Symphalangie"]],[1251,"Blepharo-fazio-skelettales Syndrom",["Richieri-Costa-Guion-Almeida Rodini-Syndrom"]],[1252,"Blepharo-naso-faziales Syndrom",["Pashayan-Prozansky-Syndrom","Pashayan-Syndrom"]],[1253,"Ascher-Syndrom",["Blepharochalasie-Doppelte Lippe-Syndrom"]],[1256,"OBSOLET: Blepharophimose-radioulnare Synostose-Syndrom"],[1258,"OBSOLET: Blepharoptose-Gaumenspalte-Ektrodaktylie-Zahnanomalien-Syndrom",["OBSOLET: Rodini-Richieri-Costa-Syndrom"]],[1259,"Blepharoptose-Myopie-Ectopia lentis-Syndrom"],[1260,"OBSOLET: Herzblock, sinuaurikulärer"],[1261,"Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom",["Enzephalopathie mit intrazerebraler Kalzifikation und Retinadegeneration"]],[1262,"Böök-Syndrom"],[1263,"Boomerang-Dysplasie"],[1264,"Tricho-retino-dento-digitales Syndrom",["Bork-Syndrom","Unkämmbare Haare - retinale Pigmentdystrophie - Zahnanomalien - Brachydaktylie"]],[1266,"Dermato-kardio-skelettales Syndrom Typ Borrone"],[1267,"Botulismus"],[1270,"Bowen-Conradi-Syndrom",["Bowen-Syndrom, Hutteriten-Typ"]],[1271,"Bowen-Syndrom"],[1272,"Aymé-Gripp-Syndrom",["Brachyzephalie-Hörverlust-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom","Brachyzephalie-Taubheit-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom","Fine-Lubinsky-Syndrom"]],[1275,"Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie",["Brachydaktylie - Gelenkdysplasie","Liebenberg-Syndrom"]],[1276,"Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom",["Bilginturan-Brachydaktylie","Bilginturan-Syndrom","Brachydaktylie Typ E mit Kleinwuchs und Bluthochdruck"]],[1277,"Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom",["Stratton-Garcia-Young-Syndrom"]],[1278,"Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom"],[1292,"Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom",["BOD-Syndrom","Senior-Syndrom"]],[1293,"Brachyolmie"],[1295,"Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom"],[1296,"Lambert-Syndrom",["Bronchiale Dysplasie - Intelligenzminderung - Inguinalhernie"]],[1297,"Branchio-okulo-faziales Syndrom",["BOFS","Lee-Root-Fenske-Syndrom"]],[1299,"Branchio-skeleto-genitales Syndrom",["BSG-Syndrom","Elsahy-Waters-Syndrom"]],[1300,"Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes"],[1301,"Bronchiektasie mit Oligospermie"],[1302,"Pneumonie, kryptogene organisierende",["BOOP","Bronchiolitis obliterans mit organisierender Pneumonie","COP"]],[1303,"Bronchiolitis obliterans",["Bronchiolitis, konstriktive","Bronchiolitis, obliterative"]],[1304,"Brucellose"],[1305,"Feingold-Syndrom",["Brunner-Winter-Syndrom","FGLDS","FS","Fingeranomalien mit kurzen Lidspalten und Ösophagus- oder Duodenalatresie","MMT","MODED-Syndrom","ODED-Syndrom","Okulo-digito-ösophageales-duodenales Syndrom"]],[1306,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Buschke-Ollendorff-Syndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Dermatofibrose, disseminierte, mit Osteopoikilose"]],[1307,"Distale Gliedmaßenreduktionen-Mikrognathie-Syndrom"],[1308,"C-Syndrom",["OTCS","Opitz-C-Trigonozephalie","Opitz-Trigonozephalie-C-Syndrom","Opitz-Trigonozephalie-Syndrom","Trigonozephalie-C-Syndrom","Trigonozephalus-Syndrom Typ Opitz"]],[1309,"Markschwammniere",["Cacchi-Ricci-Krankheit","MSK"]],[1310,"Caffey-Krankheit",["Hyperostose, infantile kortikale"]],[1313,"Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom"],[1314,"Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische",["Bilaterale symmetrische Gliose des Thalamus"]],[1317,"CAMFAK-Syndrom",["Katarakt-Mikrozephalie-Arthrogrypose-Kyphose-Syndrom","Katarakt-Mikrozephalie-Wachstumsstörung-Kyphoskoliose-Syndrom"]],[1318,"Kampomelie Typ Cumming",["Cumming-Syndrom"]],[1319,"Kamptobrachydaktylie"],[1320,"Kamptokormie, idiopathische",["Idiopathische progressive Lendenkyphose"]],[1321,"Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom",["Kamptodaktylie Typ Goodman"]],[1323,"Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom",["Kamptodaktylie-Syndrom Typ Rozin"]],[1325,"Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom",["Familiäre Streblodaktylie mit Aminoazidurie"]],[1326,"Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2"],[1327,"Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1"],[1328,"Camurati-Engelmann-Syndrom",["Camurati-Engelmann-Krankheit","Dysplasie, diaphysäre progressive"]],[1329,"Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter",["CAVC","Kompletter AV-Kanal","Kompletter AVSD"]],[1330,"Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller",["Atrioventrikulärer Kanal, partieller","PAVC","Partieller AVSD"]],[1331,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Familiäres Prostatakarzinom"],[1332,"Schilddrüsenkarzinom, medulläres"],[1333,"Pankreaskarzinom, familiäres"],[1334,"Candidose, chronische mukokutane",["CMC"]],[1335,"Cantrell-Pentalogie",["Cantrell-Syndrom","Pentalogie Typ Cantrell","Thorako-abdominales Syndrom"]],[1336,"Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom"],[1338,"Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom",["Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom"]],[1339,"OBSOLET: Kranio-akro-faziales Syndrom",["OBSOLET: Grosse-Syndrom"]],[1340,"Kardio-fazio-kutanes Syndrom",["CFC-Syndrom"]],[1342,"Herz-Hand-Syndrom Typ 3",["Atriodigitale Dysplasie Typ 3","Herz-Hand-Syndrom, spanische Form","Kardiomeles Syndrom Typ 3"]],[1344,"Vorhofstillstand, isolierter",["Isolierte atriale Kardiomyopathie mit Herzblock"]],[1345,"Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom",["Krasnow-Qazi-Syndrom"]],[1349,"Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust",["Maternal vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust","mtDNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust","tRNA-LYS-assoziiertes Kardiomyopathie-Hörverlust-Syndrom"]],[1350,"Herz-Hand-Syndrom Typ 2",["Tabatznik-Syndrom"]],[1352,"Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom",["Houlston-Ironton-Temple-Syndrom"]],[1354,"Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom",["Syndrom der Herzfehlbildung mit Gliedmaßenverkürzung"]],[1355,"Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["Sonoda-Syndrom"]],[1358,"Carey-Fineman-Ziter-Syndrom",["Myopathie-Moebius-Robin-Syndrom"]],[1359,"Carney-Komplex",["Carney-Syndrom","Myxom-fleckförmige Hautpigmentierung-endokrine Überaktivität-Syndrom"]],[1361,"Carnosinase-Mangel"],[1366,"Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv",["Katarakt - Alopezie - Sklerodaktylie","PPK-CA Typ Wallis","Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, Typ Wallis"]],[1368,"Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom"],[1369,"Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom",["Sengers-Syndrom"]],[1373,"Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom",["Wellesley-Carman-French-Syndrom"]],[1375,"Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom",["CAHMR-Syndrom"]],[1376,"OBSOLET: Katarakt, kongenitale - Ichthyose"],[1377,"Katarakt-Mikrokornea-Syndrom"],[1380,"Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom",["Crome-Syndrom"]],[1381,"OBSOLET: Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom"],[1383,"Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom",["Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom"]],[1387,"Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom",["Martsolf-Syndrom"]],[1388,"Catel-Manzke-Syndrom",["Palatodigitales Syndrom Typ Catel-Manzke","Pierre-Robin-Sequenz mit Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers","CATMANS"]],[1389,"Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom"],[1390,"Nachtblindheit-Skelettanomalien-Dysmorphien-Syndrom",["Hunter-Thompson-Reed-Syndrom"]],[1393,"Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom"],[1394,"Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale",["Pascuel-Castroviejo-Syndrom Typ 1"]],[1396,"OBSOLET: Zerebro-reno-digitales Syndrom"],[1397,"Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom"],[1398,"Isolierte zerebelläre Agenesie",["Chiari-Malformation Typ 4","Chiari-Malformation Typ IV","Fast vollständiges Fehlen des Zerebellums","Subtotales Fehlen des Zerebellums"]],[1399,"Richards-Rundle-Syndrom",["Ketoazidose-Intelligenzminderung-Ataxie-Taubheit-Syndrom"]],[1401,"CHAND-Syndrom",["Baughman-Syndrom","CHANDS","Kraushaar-Ankyloblepharon-Nageldysplasie-Syndrom"]],[1406,"Charlie M-Syndrom"],[1408,"Haaranomalien-Photosensibilität-Intelligenzminderung-Syndrom",["Calderón-González-Cantu-Syndrom"]],[1409,"Wollhaare-Hypotrichose-evertierte Unterlippe-abstehende Ohren-Syndrom",["Salamon-Syndrom"]],[1410,"Syndrom der nicht kämmbaren Haare",["Pili trianguli et canaliculi"]],[1412,"Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom"],[1414,"Cholestase-Lymphödem-Syndrom",["Aagenaes-Syndrom"]],[1415,"Hardikar-Syndrom",["Cholestase-Pigmentretinopathie-Gaumenspalte-Syndrom","HDKR","MED12-assoziiertes Hardikar-Syndrom"]],[1416,"Familiäre Kalziumpyrophosphat-Ablagerung",["CPPDD","Chondrokalzinose, artikuläre familiäre","Hereditäre artikuläre Chondrokalzinose","Kalciumpyrophosphat-Dihydrat (CPPD)-Kristall-Ablagerung","Kalziumpyrophosphat-Arthritis","Kalziumpyrophosphat-Kristallarthropathie"]],[1417,"OBSOLET: Letale Chondrodysplasie mit Platyspondylie",["OBSOLET: Akaba-Hayasaka-Syndrom"]],[1420,"OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman",["OBSOLET: Moerman-Vandenberghe-Fryns-Syndrom"]],[1421,"OBSOLET: Chondrodysplasie, letale, Typ Seller"],[1422,"Chondrodysplasie-Variante der Geschlechtsentwicklung-Syndrom",["Chondrodysplasie-DSD-Syndrom","Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom"]],[1423,"Chondrodysplasie, letale, rezessive",["Maroteaux-Stanescu-Cousin-Syndrom"]],[1425,"Desbuquois-Syndrom",["DBQD","Desbuquois-Dysplasie"]],[1426,"Greenberg-Dysplasie",["HEM-Dysplasie","Hydrops-ektopische Kalzifikation-Mottenfraß-Syndrom","Skelettdysplasie, Typ Greenberg"]],[1427,"Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-rezessive"],[1428,"OBSOLET: Patella-Chondromalazie, familiäre"],[1429,"Chorea, benigne hereditäre",["BHC","Chorea, familiäre gutartige"]],[1431,"Dyskinesie, paroxysmale",["Paroxysmale Choreoathetose","Paroxysmale dystone Choreoathetose"]],[1432,"Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Syndrom, autosomal-dominantes"],[1433,"Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom",["Moloney-Syndrom","Regionale Choroidea-Atrophie und Alopezie"]],[1434,"OBSOLET: Chorioideremie-Hypopituitarismus-Syndrom",["OBSOLET: CHM-Hypopituitarismus-Syndrom"]],[1435,"Mikrodeletionssyndrom Xq21",["Ayazi-Syndrom","Del(X)(q21)","Monosomie Xq21"]],[1436,"X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Christian-Syndrom"]],[1437,"Ringchromosom-1-Syndrom",["Ringchromosom 1"]],[1438,"Ringchromosom-10-Syndrom",["Ringchromosom 10"]],[1439,"Ringchromosom-12-Syndrom",["Ringchromosom 12"]],[1440,"Ringchromosom-14-Syndrom",["Ringchromosom 14"]],[1441,"Ringchromosom 17-Syndrom",["Ringchromosom 17"]],[1442,"Ringchromosom-18-Syndrom",["Ringchromosom 18"]],[1443,"Ringchromosom-19-Syndrom",["Ringchromosom 19"]],[1444,"Ringchromosom-20-Syndrom",["Ringchromosom 20"]],[1445,"Ringchromosom 21-Syndrom",["Ringchromosom 21"]],[1446,"Ringchromosom-22-Syndrom",["Ringchromosom 22"]],[1447,"Ringchromosom-4-Syndrom",["Ringchromosom 4"]],[1448,"Ringchromosom-6-Syndrom",["Ringchromosom 6"]],[1449,"Ringchromosom-7-Syndrom",["Ringchromosom 7"]],[1450,"Ringchromosom-8-Syndrom",["Ringchromosom 8","überzähliges Marker/Ring-Chromosom 8"]],[1451,"CINCA-Syndrom",["Chronisch-infantiles-neurologisch-kutanes-artikuläres Syndrom","IOMID-Syndrom","Multisystemkrankheit, inflammatorische, infantil beginnende","Multisystemkrankheit, inflammatorische, neonatal beginnende","NOMID-Syndrom","Prieur-Griscelli-Syndrom"]],[1452,"Dysostose, kleidokraniale",["Dysostosis cleidocranialis","Dysplasie, kleidokraniale"]],[1453,"Cleido-rhizomeles Syndrom",["Rhizomeler Kleinwuchs mit Defekt der Klavikula","Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom"]],[1454,"Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt",["COACH-Syndrom","Gentile-Syndrom","Hypo/Aplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - kongenitale Ataxie - Kolobom - Leberfibrose","JS-H","Joubert-Syndrom mit kongenitaler hepatischer Fibrose"]],[1455,"OBSOLET: Aortenisthmusstenose, dominante"],[1456,"Mid-Aortic-Syndrom",["Aortenkoarktation, abdominale","Aortenkoarktation, mittlere","MAS"]],[1457,"Aortenisthmusstenose",["Aortenkoarktation"]],[1458,"CODAS-Syndrom",["Zerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom"]],[1459,"Zöliakie-Epilepsie-zerebrale Verkalkungen-Syndrom",["CEC"]],[1460,"Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III",["CoQ-Cytochrom C-Reduktase-Mangel, isolierter","Coenzym Q-Cytochrom C-Reduktase-Mangel, isolierter","Coenzym-Q-Cytochrom-C-Reduktase-Mangel, isolierter","Ubiquinon-Cytochrom-C-Reduktase-Mangel, isolierter"]],[1461,"Criss-Cross-Herz",["Atrio-ventrikuläre Verbindungen, verdrehte","Superoinferiore Ventrikellage","Überkreuzte atrioventrikuläre Verhältnisse"]],[1463,"Triatriales Herz",["Cor triatriatum"]],[1464,"Herz, univentrikuläres",["Univentrikuläre atrioventrikuläre Verbindung"]],[1465,"Coffin-Siris-Syndrom",["CSS"]],[1466,"COFS-Syndrom",["Pena-Shokeir-Syndrom Typ 2","Zerebro-okulo-fazio-skelettales Syndrom"]],[1467,"Cogan-Syndrom"],[1471,"Sorsby-Syndrom",["Makulakolobom-Brachydaktylie Typ B-Syndrom"]],[1473,"Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung"],[1474,"Kolobomatöse Mikrophthalmie - Kardiopathie - Schwerhörigkeit",["Hittner-Hirsch-Kreh-Syndrom"]],[1475,"Renales-Kolobom-Syndrom",["Kolobome des Sehnervs - Nierenkrankheit","Nieren-Kolobom-Syndrom","Papillo-renales Syndrom"]],[1478,"Interatriale Kommunikation",["ASD","Atrialer Septumdefekt","Atriumseptumdefekt","Vorhofseptumdefekt"]],[1479,"Atriumseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen",["Vorhofseptumdefekt mit atrio-ventrikulären Reizleitungsstörungen"]],[1480,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ventrikelseptumdefekt",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Interventrikuläre Kommunikation","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: VSD"]],[1482,"Gonokokkenkonjunktivitis",["Gonoblennorrhoe"]],[1484,"Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom",["Ladda-Zonana-Ramer-Syndrom"]],[1485,"Arthrogrypose-Hyperkeratose-Syndrom, letaler Typ",["Johnston-Aarons-Schelley-Syndrom"]],[1486,"Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1",["Herva-Krankheit","LCCS1","Syndrom der multiplen Kontrakturen, finnischer Typ"]],[1487,"Cooks-Syndrom",["Anonychie-Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen"]],[1488,"Cooper-Jabs-Syndrom",["Auralatresie-multiple kongenitale Fehlbildungen-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[1489,"Keuchhusten",["Pertussis"]],[1490,"Hornhautdystrophie-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom",["CDPD","Harboyan-Syndrom","Syndrom der Korneadystrophie mit Schallempfindungsschwerhörigkeit"]],[1492,"OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie-doppeltes Harnsammelsystem-Trigonozephalus-Syndrom",["OBSOLET: Ben Ari-Shuper-Mimouni-Syndrom"]],[1493,"Vici-Syndrom",["Corpus callosum-Agenesie-Katarakt-Immunfdefekt-Syndrom","Dionisis-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom"]],[1495,"Intelligenzminderung-Corpus callosum-Hypoplasie-präaurikuläre Anhängsel-Syndrom",["Da-Silva-Syndrom"]],[1496,"Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom",["Andermann-Syndrom","Charlevoix-Krankheit"]],[1497,"Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale"],[1499,"OBSOLET: Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom"],[1501,"Adrenokortikales Karzinom",["ACC","Nebennierenrinden-Karzinom"]],[1505,"Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom"],[1506,"Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom",["Sharma-Kapoor-Ramji-Syndrom"]],[1507,"Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives",["COVESDEM-Syndrom","RRS"]],[1508,"Coxo-aurikuläres Syndrom"],[1509,"Small-Patella-Syndrom",["Coxo-podo-patellares Syndrom","Dysplasie, ischiopatellare","SPS","Scott-Taor-Syndrom"]],[1512,"Crane-Heise-Syndrom"],[1513,"Dysplasie, kraniodiaphysäre"],[1514,"Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung",["Kraniodigitales Syndrom Scott","Scott-Bryant-Graham-Syndrom"]],[1515,"Dysplasie, kranioektodermale",["CED","Sensenbrenner-Syndrom"]],[1516,"Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale",["BLSS","Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose","Isolierte sagittale und bilambdoidale Kraniosynostose","Nicht-syndromale sagittale und bilaterale lambdoidale Synostose"]],[1517,"Cantú-Syndrom",["Cantu-Syndrom","Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú"]],[1519,"SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom",["Dysplasie, brachy-zephalo-fronto-nasale","Dysplasie, kranio-fronto-nasale, Typ Teebi","Teebi-Hypertelorismus-Syndrom","Teebi-Syndrom"]],[1520,"Dysplasie, kranio-fronto-nasale"],[1521,"Kraniofrononasale Dysplasie-Poland-Anomalie-Syndrom"],[1522,"Dysplasie, kranio-metaphysäre"],[1524,"Kranio-mikromeles Syndrom"],[1525,"Kranio-Osteoarthropathie",["Reginato-Schiapachasse-Syndrom"]],[1526,"OBSOLET: Kraniosynostose-Synostosen-hypertensive Nephropathie-Syndrom",["OBSOLET: Allain-Babin-Demarquez-Syndrom","OBSOLET: Synostosen, akrozephale"]],[1527,"Kraniosynostose Typ Philadelphia"],[1528,"Dysplasie, kraniotelenzephale"],[1529,"Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom",["CDHS","Sommer-Young-Wee-Frye-Syndrom"]],[1530,"OBSOLET: Kraniosynostose-Katarakt-Syndrom"],[1531,"Kraniosynostose"],[1532,"Gómez-López-Hernández-Syndrom",["Zerebellotrigeminale dermale Dysplasie","Kraniosynostose - Alopezie - Hirndefekt"]],[1533,"OBSOLET: Kraniosynostose -Fibulaaplasie-Syndrom",["OBSOLET: Lowry-Syndrom"]],[1534,"OBSOLET: Kraniosynostose mit Radiusaplasie Typ Imaizumi",["OBSOLET: Imaizumi-Kuroki-Syndrom"]],[1535,"Kraniosynostose-Dysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom",["Glass-Chapman-Hockley-Syndrom"]],[1538,"Kraniosynostose-Dandy-Walker-Fehlbildung-Hydrozephalus-Syndrom",["Braddock-Jones-Superneau-Syndrom"]],[1540,"Jackson-Weiss-Syndrom",["JWS","Kraniosynostose - Mittelgesichtshypoplasie - Fußanomalien"]],[1541,"Kraniosynostose Typ Boston",["Kraniosynostose Typ Warman","Warman-Mulliken-Hayward-Syndrom"]],[1544,"Benigne fokale Adoleszenten-Epilepsie",["BFSA","BFAA","BFAE","Benigne fokale Anfälle in der Adoleszenz"]],[1545,"Crisponi-Syndrom"],[1546,"Kryptokokkose"],[1547,"Syndrom der Kryptomikrotie mit Brachydaktylie und exzessiven Bogenmuster der Fingerspitzen",["Kryptomikrotie-Brachydaktylie-Syndrom","Tonoki-Ohura-Niikawa-Syndrom"]],[1548,"Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Van Benthem-Driessen-Hanveld-Syndrom"]],[1549,"OBSOLET: Cryptosporidiosis"],[1551,"Kupfermangel, benigner familiärer",["Hypokuprämie, benigne familiäre"]],[1552,"Currarino-Syndrom",["Currarino-Triade"]],[1553,"Curry-Jones-Syndrom",["Corpus-callosum-Agenesie - Polysyndaktylie"]],[1555,"Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom",["Beare-Stevenson-Cutis gyrata-Syndrom"]],[1556,"Cutis marmorata teleangiectatica congenita",["CMTC"]],[1557,"Cutis verticis gyrata-Intelligenzminderung-Syndrom",["McDowall-Syndrom"]],[1560,"Zystizerkose"],[1561,"Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form",["COX-Mangel, infantiler fataler","Fatale infantile Kardioenzephalomyopathie durch Cytochrom-c-Oxidase-Mangel"]],[1562,"OBSOLET: Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom",["OBSOLET: Gunal-Seber-Basaran-Syndrom"]],[1563,"Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom",["Dahlberg-Syndrom","Lymphödem mit Hypoparathyreoidismus"]],[1564,"Dandy-Walker-Fehlbildung-faziales Hämangiom-Syndrom",["Syndrom der Dandy-Walker-Fehlbildung mit fazialen Hämangiomen"]],[1566,"Dandy-Walker-Fehlbildung-postaxiale Polydaktylie-Syndrom",["Pierquin-Syndrom"]],[1568,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom",["X-chromosomale Intelligenzminderung, AP1S2-assoziierte","Pettigrew-Syndrom","AP1S2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[1569,"De Sanctis-Cacchione-Syndrom",["Xeroderma pigmentosum mit neurologischen Manifestationen"]],[1570,"Symbrachydaktylie der Hände und Füße",["De Smet-Fabry-Fryns-Syndrom"]],[1571,"Knobloch-Syndrom",["Knobloch-Layer-Syndrom","Netzhautablösung - okzipitale Enzephalozele"]],[1572,"OBSOLET: Immundefektsyndrom, variables",["OBSOLET: CVID"]],[1573,"Hypotrichose mit juveniler Makuladegeneration",["HJMD","Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie","Makuladystrophie - Hypotrichose, juvenile Form"]],[1574,"Netzhautdegeneration-Nanophthalmie-Glaukom-Syndrom",["Mackay-Shek-Carr-Syndrom"]],[1575,"OBSOLET: Striatum- und Thalamusdegeneration, infantile"],[1576,"Striatale Nekrose, infantile",["Degeneration, infantile stratonigrale","IBSN"]],[1577,"OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile"],[1578,"Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel",["Hyperphenylalaninämie durch Dehydratase-Mangel","Hyperphenylalaninämie durch Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel","Hyperphenylalaninämie mit Primapterinurie","Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, D","PCD-Mangel"]],[1580,"Distale Deletion 10p",["Distale Monosomie 10p","Monosomie 10pter","Telomere Deletion 10p"]],[1581,"Nicht-distale Deletion 10q",["Deletion 10q, nicht-distale","Nicht-distale Monosomie 10q","Nicht-telomere Monosomie 10q"]],[1587,"Monosomie 13q14",["DEL13Q14","Del(13)(q14)","Deletion 13q14-Syndrom"]],[1590,"Distale Deletion 13q",["Distale Monosomie 13q","Monosomie 13q32","Telomere Deletion 13q"]],[1596,"Distale Deletion 15q",["15q26-Deletionssyndrom","Distale Monosomie 15q","Monosomie 15q26","Telomeres 15q-Deletionssyndrom"]],[1597,"Distale Deletion 17q",["Distale Monosomie 17q","Monosomie 17qter","Telomere Deletion 17q"]],[1598,"Monosomie 18p",["18p-minus-Syndrom","De Grouchy-Syndrom Typ 1","Deletionssyndrom 18p-"]],[1600,"Monosomie 18q",["18q-Deletionssyndrom","18q-minus-Syndrom","De Grouchy-Syndrom Typ 2","Deletion 18q"]],[1606,"1p36-Deletionssyndrom",["Del(1)(p36)","Deletion 1p36","Deletion 1pter","Monosomie 1p36","Monosomie 1pter","Subtelomere 1p36-Deletion"]],[1611,"OBSOLET: Deletion 20p",["OBSOLET: Monosomie 20p"]],[1617,"Syndrom der Entwicklungsverzögerung mit Sprachstörung, Dopa-reaktiver Dystonie und Parkinsonismus durch Mikrodeletion 2q24",["Del(2)(q24)","Mikrodeletionssyndrom 2q24","Monosomie 2q24"]],[1620,"Distale Deletion 3p",["3p-minus-Syndrom","Distale Monosomie 3p","Monosomie 3pter","Telomere Monosomie 3p"]],[1621,"Mikrodeletionssyndrom 3q13",["Del(3)(q13)","Monosomie 3q13"]],[1625,"OBSOLET: Deletion 4q",["OBSOLET: Monosomie 4q"]],[1627,"Deletion 5q35",["Monosomie 5q35","Telomere Deletion 5q","Del (5)(q35)","Del (5)(qter)","Distale Deletion 5q"]],[1636,"Distale Monosomie 7q36",["Distale Deletion 7q36","Monosomie 7qter","Telomere Deletion 7q36"]],[1642,"Distale Deletion 9p",["Distale Monosomie 9p","Monosomie 9pter","Telomere Deletion 9p"]],[1643,"Mikrodeletionssyndrom Xp22.3",["Del(X)(p23)"]],[1646,"Chromosom Y-Mikrodeletion",["Mikrodeletion der AZF-Region des Y-Chromosoms","Männliche Sterilität durch Chromosom Y-Mikrodeletion"]],[1647,"Okulo-zerebro-kutanes Syndrom",["Delleman-Oorthuys-Syndrom","Delleman-Syndrom","Leichtman-Wood-Rohn-Syndrom","OCCS","Orbitazyste mit zerebralen und fokal-dermalen Fehlbildungen"]],[1648,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Demenz mit Lewy-Körpern",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: DLB","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lewy-Körperchen-Demenz","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lewy-Körperchen-Krankheit, diffuse","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lewy-Körperchen-Krankheit, kortikale"]],[1651,"OBSOLET: Dennis-Cohen-Syndrom"],[1652,"Dent-Krankheit",["Dent-Syndrom","Nephrolithiasis, X-chromosomal-rezessive","Niedermolekulare Proteinurie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose","Rachitis, hypokalziurische hypophosphatämische, X-chromosomal-rezessive","Renales Fanconi-Syndrom mit Nephrokalzinose und Nierensteinen"]],[1653,"Dentindysplasie",["DD"]],[1654,"OBSOLET: Konnatale Zähne-intestinale Pseudoobstruktion-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom"],[1655,"Müller-Gang-Derivate-Lymphangiektasie-Polydaktylie-Syndrom"],[1656,"Dermatitis herpetiformis",["Dermatitis herpetiformis Duhring","Duhring-Brocq-Krankheit"]],[1657,"Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ"],[1658,"Fehlende Dermatoglyphen-kongenitale Milien-Syndrom",["Baird-Syndrom"]],[1659,"Dermatoleukodystrophie",["Cutis laxa-Leukodystrophie"]],[1660,"Dermoodontodysplasie"],[1661,"Korneales Dermoid, X-chromosomales",["Epitheliale Hornhautdystrophie - Kleinwuchs","Guízar-Vázquez-Luengas-Muñoz-Syndrom"]],[1662,"Restriktive Dermopathie",["Dermopathie, letale restriktive","Letale Hyperkeratose-Kontrakturen-Syndrom"]],[1664,"OBSOLET: Syndrom der embryonalen Disorganisation"],[1665,"Sporadische Fetal-brain-disruption-Sequenz",["Hirnfehlbildung, fetale komplexe sporadische"]],[1666,"Dextrokardie"],[1667,"Wolcott-Rallison-Syndrom",["Multiple epiphysäre Dysplasie - früh einsetzender Diabetes"]],[1670,"Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie"],[1671,"Split-Cord-Malformation Typ I",["Diastematomyelie","SCM Typ 1","SCM Typ I"]],[1672,"Dienzephales Syndrom",["Dienzephale Kachexie","Dienzephale Kachexie vom Typ Russell","Dienzephales Abmagerungssyndrom nach Russell","Dienzephalisches Syndrom der Kindheit","Russell-Syndrom"]],[1674,"Digito-reno-zerebrales Syndrom",["Eronen-Somer-Gustafsson-Syndrom"]],[1675,"Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel",["Pyrimidinämie, familiäre"]],[1676,"Pulmonalarteriendilatation, idiopathische"],[1677,"Familiäre idiopathische rechtsseitige Vorhofdilatation"],[1678,"Dincsoy-Salih-Patel-Syndrom",["Faziale Dysmorphien - intersexuelles Genitale - Hypopituitarismus - kurze Extremitäten"]],[1679,"Diphterie"],[1680,"OBSOLET: Infantile spastische Diplegie",["OBSOLET: Little-Syndrom"]],[1681,"Diprosopus",["Diprosopie","Doppelgesicht"]],[1682,"Arteriendissektion mit Lentiginose"],[1683,"Distichiasis-kongenitaler Herzfehler-periphere vaskuläre Anomalien-Syndrom"],[1685,"Distomatose"],[1686,"Herzdivertikel"],[1692,"Mosaik-Trisomie 1",["Mosaik-Trisomie Chromosom 1"]],[1695,"Nicht-distale Duplikation 10q",["Nicht-distale Trisomie 10q","Nicht-telomere Trisomie 10q","Trisomie 10q, partielle"]],[1698,"Mosaik-Trisomie 12",["Mosaik-Trisomie Chromosom 12"]],[1699,"Trisomie 12p",["Duplikation 12p"]],[1702,"Nicht-distale Duplikation 13q",["Nicht-distale Trisomie 13q","Nicht-telomere Trisomie 13q"]],[1703,"Mosaik-Trisomie 14",["Mosaik-Trisomie Chromosom 14"]],[1705,"Distale Duplikation 14q",["Telomere Duplikation 14q","Trisomie 14qter"]],[1706,"Mosaik-Trisomie 15",["Mosaik-Trisomie Chromosom 15"]],[1707,"Distale Duplikation 15q",["Distale Trisomie 15q","Telomere Duplikation 15q","Trisomie 15qter"]],[1708,"Mosaik-Trisomie 16",["Mosaik-Trisomie Chromosom 16"]],[1711,"Mosaik-Trisomie 17",["Mosaik-Trisomie Chromosom 17"]],[1713,"Mikroduplikationssyndrom 17p11.2",["Potocki-Lupski-Syndrom","Trisomie 17p11.2"]],[1715,"Duplikation 18p",["Trisomie 18p"]],[1716,"Distale Duplikation 18q",["Distale Trisomie 18q","Telomere Duplikation 18q","Trisomie 18qter"]],[1717,"Distale Duplikation 19q",["Distale Trisomie 19q","Telomere Duplikation 19q","Trisomie 19qter"]],[1723,"Mosaik-Trisomie 2",["Mosaik-Trisomie Chromosom 2"]],[1724,"Mosaik-Trisomie 20",["Mosaik-Trisomie Chromosom 20"]],[1727,"22q11.2-Duplikationssyndrom",["22q11-Mikroduplikations-Syndrom","Dup(22)(q11)","Duplikation 22q11.2","Trisomie 22q11.2","dup22q11-Syndrom"]],[1738,"Trisomie 4p",["Chromosom 4, Trisomie des kurzen Arms","Duplikation 4p","Chromosom 4, Duplikation des kurzen Arms"]],[1739,"OBSOLET: Duplikation 4q",["OBSOLET: Trisomie 4q"]],[1742,"Trisomie 5p",["Duplikation 5p"]],[1745,"Distale Duplikation 6p",["Distale Trisomie 6p","Telomere Duplikation 6p","Trisomie 6pter"]],[1747,"Mosaik-Trisomie 7",["Mosaik-Trisomie Chromosom 7"]],[1752,"Trisomie 8q",["Duplikation 8q"]],[1756,"Duplikation, kaudale",["Dipygus","Split notochord-Syndrom","Syndrom des 'Doppelstei'","Syndrom des 'Doppelsteiß'"]],[1757,"Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom",["Beinverdoppelung - Fußverdoppelung","Spiegelbildliche Polydaktylie - Duplikation des Fußes"]],[1759,"Thorakoabdominale enterale Duplikation"],[1762,"Xq28-Duplikationssyndrom, proximales",["MECP2-Duplikations-Syndrom","X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Lubs"]],[1764,"Dysautonomie, familiäre",["HSAN3","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 3","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ III","Riley-Day Syndrom"]],[1765,"OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom"],[1766,"Dysäquilibrium-Syndrom",["CAMRQ-Syndrom","Nicht-progressive zerebelläre Ataxie mit Intelligenzminderung","UTS","Uner Tan-Syndrom","Zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Dysäquilibriumsyndrom-Syndrom"]],[1767,"Vestibulocochleäre Dysfunktion, progressive, familiärer Typ"],[1768,"Dysgenesie, familiäre kaudale",["Rudd-Klimek-Syndrom"]],[1770,"Syndrom der Gonadendysgenesie vom XY-Typ mit assoziierten Fehlbildungen",["XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien"]],[1772,"45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte",["45,X/46,XY MGD","45,X0/46,XY MGD","Gonadendysgenesie, gemischte, 45,X0/46,XY"]],[1773,"Dysgenesie, sakrokokzygeale"],[1775,"Dyskeratosis congenita",["DC","DKC","Zinsser-Engman-Cole-Syndrom"]],[1777,"Temtamy-Syndrom",["Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome - Corpus-callosum-Agenesie","Temtamy-Shalash-Syndrom"]],[1778,"Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom"],[1779,"Dysmorphien-Gaumenspalte-lose Haut-Syndrom"],[1780,"Thakker-Donnai-Syndrom",["Dysmorphien-multiple strukturelle Anomalien-Syndrom"]],[1782,"Dysosteosklerose"],[1784,"Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale",["Richieri-Costa-Colletto-Syndrom"]],[1786,"Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ",["Opitz-Mollica-Sorge-Syndrom"]],[1787,"Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ"],[1788,"Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez"],[1789,"OBSOLET: Kraniofaziale Dysostose-Arthrogrypose-Progerie-artige Erscheinung-Syndrom",["OBSOLET: Van Biervliet-Hendrickx-van Ertbruggen-Syndrom"]],[1790,"Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre"],[1791,"Dysplasie, fronto-fazio-nasale",["Gollop-Syndrom"]],[1792,"Dysostose, humerospinale"],[1794,"Dysostose, okulo-maxillo-faziale",["Richieri-Costa-Gorlin-Syndrom"]],[1795,"OBSOLET: Dysostose, periphere"],[1797,"Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante"],[1798,"Kraniofaziale Dysostose-Diaphysenhyperplasie-Syndrom",["Dysostose Typ Stanescu","Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Stanescu","Stanescu-Osteosklerose"]],[1799,"Dysphasie, familiäre kongenitale",["Billard-Toutain-Maheut-Syndrom","Sprachentwicklung, familiäre verzögerte"]],[1800,"OBSOLET: Dysplasie, kranio-fazio-zerviko-osteoglyphische",["OBSOLET: Bazopoulou-Kyrkanidou-Syndrom"]],[1801,"Dysplasie, kyphomele"],[1802,"Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal",["Ghosal-Syndrom"]],[1803,"Dysplasie, thorakomelische",["Rivera-Perez-Salas-Syndrom","Thorax- und Gliedmaßendysplasie Typ Rivera"]],[1804,"Dysplasie, dyssegmentale - Glaukom"],[1806,"Ektodermale Dysplasie-Blindheit-Syndrom"],[1807,"Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III",["FFDD Typ III","FFDD3","Fokale faziale dermale Dysplasie 3 Typ Setleis","Setleis-Syndrom"]],[1808,"Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie",["Christianson-Fourie-Syndrom"]],[1809,"Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal",["Halal-Setton-Wang-Syndrom","Trichodysplasie-abnorme Dermatoglyphen-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[1810,"Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante",["AD-HED"]],[1811,"Dysplasie, ektodermale odonto-mikronychiale"],[1812,"Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildung-Syndrom",["Ektodermale Dysplasie mit Intelligenzminderung und Fehlbildung des zentralen Nervensystems"]],[1816,"Leukomelanodermie-Infantilismus-Intelligenzminderung-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom",["Berlin-Syndrom","Dysplasie, ektodermale, Typ Berlin"]],[1818,"Dysplasie, ektodermale, tricho-odonto-onychaler Typ"],[1819,"OBSOLET: Skelettdysplasie, epimetaphysäre dominante"],[1822,"Dysplasia epiphysealis hemimelica",["Trevor-Krankheit"]],[1823,"OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre lokalisierte"],[1824,"Lowry-Wood-Syndrom",["Dysplasie, epiphysäre - Mikrozephalie - Nystagmus"]],[1825,"Epiphysäre Dysplasie mit Hörverlust und Dysmorphien",["Finucane-Kurtz-Scott-Syndrom"]],[1826,"Dysplasie, fronto-metaphysäre"],[1827,"Dysplasie, akromele frontonasale",["AFND","Dysostose, akromele frontonasale","Toriello-Syndrom"]],[1830,"Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke",["Schimke-Syndrom","Spondyloepiphysäre Dysplasie - nephrotisches Syndrom"]],[1831,"De Hauwere-Syndrom",["De Hauwere-Chitty-Syndrom","Irisdysplasie - Hypertelorismus - Schwerhörigkeit"]],[1832,"Knochendysplasie, osteosklerotische",["Raine-Syndrom"]],[1834,"Dysplasie, axiale mesodermale",["Blastogeneseanomalien","Russell-Weaver-Bull-Syndrom"]],[1836,"Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra"],[1837,"Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Rosenberg",["Rosenberg-Lohr-Syndrom"]],[1838,"Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose",["Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom","Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose"]],[1839,"Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre",["Urban-Schosser-Spohn-Syndrom"]],[1842,"OBSOLET: Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren",["OBSOLET: Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen"]],[1844,"OBSOLET: Skelettdysplasie Typ Azouz"],[1848,"Nierenagenesie, bilaterale"],[1849,"OBSOLET: Ureterabgangstenose - polyzystische Nierendegeneration"],[1850,"Nierendysplasie-Megazystis-Sirenomelie-Syndrom",["Selig-Benacerraf-Greene-Syndrom"]],[1851,"Nierendysplasie, multizystische",["MCDK","Multizystische renale Dysplasie","Nierendysplasie, diffuse"]],[1852,"OBSOLET: Retinadysplasie, X-chromosomale"],[1855,"Spondyloenchondrodysplasie",["SPENCD","Spondyloenchondromatose","Spondylometaphysäre Dysplasie mit enchondromatösen Veränderungen"]],[1856,"Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna"],[1858,"Skelettdysplasie-Epilepsie-Kleinwuchs-Syndrom",["Gurrieri-Sammito-Bellussi-Syndrom"]],[1860,"Thanatophore Dysplasie Typ 1",["Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 1","TD1"]],[1861,"Thoraxdysplasie-Hydrozephalus-Syndrom"],[1863,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trochleadysplasie",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fehlgeformtes Kniescheibengleitlager","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypoplasie der Trochlea femoris"]],[1864,"OBSOLET: Herzklappendysplasie, kongenitale"],[1865,"Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker"],[1866,"Fokale, segmentale oder multifokale Dystonie"],[1867,"Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ"],[1871,"Zapfendystrophie, progressive",["Zapfendystrophie"]],[1872,"Zapfen-Stäbchen-Dystrophie"],[1873,"Jalili-Syndrom",["Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Amelogenesis imperfecta"]],[1875,"Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom",["Bassoe-Syndrom"]],[1876,"Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie",["Myopathie, familiäre viszerale mit externer Ophtalmoplegie"]],[1877,"Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse"],[1878,"TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8",["LGMD Typ 2H","LGMD durch TRIM32-Defizienz","LGMD2H","Myopathie, sarkotubuläre","TRIM32-assoziierte LGMD R8","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2H","Gliedergürtelmuskeldystrophie durch TRIM32-Mangel","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2H"]],[1879,"Melorheostose mit Osteopoikilosis",["Knochendystrophie, gemischte sklerotisierende","MSBD-Syndrom"]],[1880,"Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe"],[1882,"Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Hypothyreose-Ziliendyskinesie-Syndrom",["ANOTHER-Syndrom","Dysplasie, ektodermale hypohidrotische - Hypothyreose - Ziliendyskinesie","HEDH-Syndrom"]],[1883,"Ektodermale Dysplasie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom",["Ektodermale Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom"]],[1884,"Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom",["Noble-Bass-Sherman-Syndrom"]],[1885,"Ectopia lentis, isolierte",["Ectopia lentis, familiäre","Ectopia lentis-Syndrom"]],[1888,"Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte",["EEC-Syndrome ohne Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte"]],[1889,"Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom",["ECP-Syndrom","Syndrom der Ektrodaktylie mit Gaumenspalte"]],[1891,"Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom",["Jancar-Syndrom","Syndromale Intelligenzminderung mit Spastik und distalen transversalen Defekten der Gliedmaßen"]],[1892,"Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom"],[1894,"Ektrodaktylie-Spina bifida-Kardiopathie-Syndrom",["Kasznica-Carlson-Coppedge-Syndrom"]],[1895,"Edinburgh-Fehlbildungssyndrom",["Edinburgh-Syndrom"]],[1896,"EEC-Syndrom",["Ektrodaktylie - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte"]],[1897,"EEM-Syndrom",["Dysplasie, ektodermale - Ektrodaktylie - Makuladystrophie"]],[1899,"Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ",["Arthrochalasie EDS","Arthrochalasis multiplex congenita","EDS VII","Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7","aEDS"]],[1900,"Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel",["kEDS-PLOD1","EDS VIA","Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6A","Kyphoskoliotisches EDS durch Lysyl-Hydroxylase 1-Mangel","Lysyl-Hydroxylase-defizientes EDS","Okulär-skoliotisches EDS"]],[1901,"Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis Typ",["EDS VII C","Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7C","Humane Dermatosparaxie EDS VIIC","dEDS"]],[1902,"Ehrlichiose, granulozytäre humane",["Anaplasmose, granulozytäre humane"]],[1906,"Fetale Valproat-Spektrumstörung",["Fetales Valproinsäure-Syndrom","Valproat-Embryopathie"]],[1908,"Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie",["Aminopterin-Embryopathie","Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche","Aminopterin-Syndrom, fetales"]],[1909,"Indometacin-Embryopathie",["Indometacin-Exposition, vorgeburtliche","Indomethacin-Embryofetopathie"]],[1910,"Jodmangelsyndrom, fetales",["Kongenitale Hypothyreose durch Jodmangel/Jodüberschuss"]],[1911,"Kokain-Embryofetopathie",["Fetales Kokain-Syndrom","Kokain-Exposition, vorgeburtliche"]],[1912,"Dihydantoin-Embryopathie",["Hydantoin-Embryopathie","Phenytoin-Embryopathie"]],[1913,"Trimethadion-Embryopathie",["Trimethadion-Exposition, vorgeburtliche","Trimethadion-Syndrom, fetales"]],[1914,"Vitamin K-Antagonisten-Embryopathie",["Embryofetopathie durch Vitamin K-Antagonisten","Fetales Warfarinsyndrom","Warfarin-Embryofetopathie","Warfarin-Embryopathie","Di Sala-Syndrom"]],[1915,"Fetales Alkoholsyndrom",["Alkoholembryopathie","FASD"]],[1916,"Diethylstilbestrol-Syndrom",["DES-Syndrom","Diethylstilbestrol (DES)-Embryopathie","Distilben-Embryopathie"]],[1917,"Methylquecksilber-Embryopathie",["Methylquecksilber-Exposition, vorgeburtliche","Methylquecksilber-Vergiftung, pränatale","Minamata-Krankheit, kongenitale","Quecksilber-Exposition, vorgeburtliche"]],[1918,"Minoxidil-Embryopathie",["Fetales Minoxidil-Syndrom","Minoxidil-Exposition, vorgeburtliche"]],[1919,"Phenobarbital-Embryopathie",["Antiepileptika-Embryofetopathie","Phenobarbital-Exposition, vorgeburtliche"]],[1920,"Toluol-Embryopathie",["Toluol-Exposition, vorgeburtliche"]],[1923,"Methimazol-Embryofetopathie",["Carbimazol-Embryofetopathie","MMI/CMZ-Embryofetopathie","MMI/CMZ-Embryopathie","Methimazol/Carbimazol-Embryofetopathie","Methimazol/Carbimazol-Embryopathie"]],[1926,"Diabetische Embryopathie",["Diabetes-induzierte Teratogenität","Diabetische Fetopathie","Embryopathia diabetica"]],[1927,"Emery-Nelson-Syndrom",["Hand- und Fußdeformitäten - flaches Gesichtsprofil"]],[1928,"Emphysem, kongenitales lobäres",["Kongenitale lobäre Überblähung"]],[1929,"Rasmussen-Enzephalitis",["Rasmussen-Syndrom"]],[1930,"Herpes-simplex-Enzephalitis",["HSE","HSV-Enzephalitis","HSVE","Herpes simplex-Meningoenzephalitis","Herpes simplex-Neuroinvasion","Herpesenzephalitis","Herpetische Enzephalitis"]],[1931,"Enzephalozele, frontale",["Enzephalozele, vordere"]],[1933,"Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie"],[1934,"Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie",["EIDEE","Frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression-burst","Ohtahara-Syndrom"]],[1935,"Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische",["Frühkindliche myoklonische Enzephalopathie mit Suppression-burst"]],[1937,"Eng-Strom-Syndrom",["Kleinwuchs - Fingerklemme"]],[1939,"OBSOLET: Vergiftung durch Bothrops lanceolatus",["OBSOLET: Vergiftung durch die Martinique-Lanzenotter"]],[1940,"Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie"],[1941,"Absencen-Epilepsie, juvenile",["Epilepsia minor juvenilis"]],[1942,"Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen",["Doose-Syndrom","EMAS","EMAtS","Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krämpfen","Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen","MAE","Myoklonisch-astatische Epilepsie des frühen Kindesalters","Myoklonisch-atone Epilepsie"]],[1943,"Früh beginnende progressive Enzephalopathie mit wanderndem kontinuierlichem Myoklonus",["Epilepsie der frühen Kindheit mit migratorischen fokalen Anfällen"]],[1945,"Selbstlimitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes",["BECRS","BECTS","BRE","Benigne Rolando-Epilepsie","Benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes","Epilepsie, zentrotemporale","SeLECTS"]],[1946,"Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom",["Epilepsie - Demenz - Amelogenesis imperfecta","Kohlschütter-Tonz-Syndrom"]],[1947,"Nordische Epilepsie",["CLN8-assoziierte nordische NCL-Variante","Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, nordische Epilepsie-Variante","Nordische Epilepsie, CLN8-assoziierte","Progressive Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom, Finnischer Typ"]],[1948,"Epilepsie-Mikrozephalie-Skelettdysplasie-Syndrom",["Battaglia-Neri-Syndrom"]],[1949,"Selbstlimitierende neonatale Epilepsie",["BFNE","BFNS","Benigne familiäre Neugeborenenepilepsie","Krampfanfälle, benigne neonatale, familiäre Form","Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre","SeLNE"]],[1951,"Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom"],[1952,"Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom",["Pacman-Dysplasie"]],[1954,"Erythrodermie, kongenitale letale"],[1955,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34",["Erythrokeratodermie mit Ataxie","SCA34","Spinozerebelläre Ataxie und Erythrokeratoderm"]],[1956,"OBSOLET: Erythromelalgie"],[1957,"Ästhesioneuroblastom",["Olfaktorisches Neuroblastom"]],[1959,"Evans-Syndrom",["Autoimmune hämolytische Anämie und Immunthrombozytopenie","Immune Panzytopenie"]],[1962,"Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom"],[1964,"Extrasystolen-Kleinwuchs-Hyperpigmentierung-Mikrozephalie-Syndrom",["Char-Douglas-Dungan-Syndrom"]],[1968,"Flaches Gesicht-Mikrostomie-Ohranomalie-Syndrom",["Blepharophimose-Telekanthus-Mikrostomie-Syndrom","Kraniofaziales Syndrom Simosa","Simosa-Penchaszadeh-Bustos-Syndrom"]],[1969,"Gesichtsdysmorphie-Anorexie-Kachexie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom",["FACES-Syndrom","Friedman-Goodman-Syndrom"]],[1970,"Gesichtsdysmorphie-Makrozephalie-Myopie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Syndrom"],[1972,"Dysplasie, faziokardiomele letale"],[1973,"Fazio-kardio-renales Syndrom",["Eastman-Bixler-Syndrom"]],[1974,"Fazio-digito-genitales Syndrom, autosomal-rezessive Form",["Aarskog-ähnliches Syndrom","Fazio-digito-genitales Syndrom vom Typ Kuwait","Teebi-Naguib-Alawadi-Syndrom"]],[1979,"Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel",["Hoepffner-Dreyer-Reimers-Syndrom","Kombinierter Mangel an Insulin, IGF1 (insulin-like growth factor 1) und EGF (epidermal growth factor)","Werner-ähnliches Syndrom durch kombinierten Wachstumsfaktormangel"]],[1980,"Striopallidodentate Kalzinose, bilaterale",["BSPDC","Basalganglien-Kalzifizierung, idiopathische","Ferrokalzinose, zerebrovaskuläre","PFBC","Primäre familiäre Basalganglien-Kalzifikation"]],[1981,"Fanconi-Syndrom-Ichthyose-Dysmorphie-Syndrom",["Deal-Barratt-Dillon-Syndrom"]],[1983,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Chronisches Erschöpfungssyndrom (CFS)",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Chronische Erschöpfung - Immundysfunktion","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Enzephalomyelitis, myalgische"]],[1984,"Fechtner-Syndrom",["Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie"]],[1986,"Gollop-Wolfgang-Komplex",["Femur, gegabelter - Ektrodaktylie - Monodaktylie"]],[1987,"Femuragenesie/-hypoplasie, isolierte",["CSF","Isolierte femorale interkalare Meromelie","Isolierter angeborener Oberschenkeldefekt","Isolierter kongenitaler kurzer Femur"]],[1988,"Femoral-faziales Syndrom",["FFS","FHUFS","Femurhypoplasie - Gesichtsdysmorphie"]],[1991,"Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte"],[1993,"Pai-Syndrom",["Mediane Oberlippenspalte-Corpus-callosum-Lipom-kutane Gesichtspolypen der Mittellinie-Syndrom"]],[1995,"OBSOLET: Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom"],[1997,"Blepharo-cheilo-dontie-Syndrom",["BCD-Syndrom","Elschnig-Syndrom","Inferiores Ektropium-Lippen- und/oder Gaumenspalte-Syndrom","Lagophthalmus-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom","Spaltbildung-Ektropium-konische Zähne-Syndrom"]],[2001,"Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-intestinale Malrotation-Kardiopathie-Syndrom",["Mcpherson-Clemens-Syndrom"]],[2003,"Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Schwerhörigkeit - Sakrallipom",["Lowry-Yong-Syndrom"]],[2004,"Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte",["LC","LTEC","Laryngo-tracheo-oesophageale Diastema"]],[2005,"OBSOLET: Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte-Pulmonale Hypoplasie-Syndrom"],[2006,"Mediane Spalte der Unterlippe und des Unterkiefers",["Mediane Spalte im unteren Gesichtsbereich","Mediane Unterkieferspalte"]],[2007,"Flügelknorpel-Hypoplasie-Kolobom-Telekanthus-Syndrom"],[2008,"Akro-kardio-faziales Syndrom",["ACFS","CCGE-Syndrom","Gaumenspalte - Herzfehler - Genitalanomalien - Ektrodaktylie"]],[2010,"Gaumenspalte-Stapes-Fixation-Oligodontie-Syndrom"],[2013,"Gaumenspalte-große Ohren-Kleinwuchs-Syndrom",["Say-Barber-Hobbs-Syndrom"]],[2014,"Gaumenspalte"],[2015,"Gaumenspalte-Kleinwuchs-Wirbelanomalien-Syndrom",["Mathieu-de-Broca-Bony-Syndrom"]],[2016,"Gaumenspalte-Laterale Synechie-Syndrom",["CPLS-Syndrom"]],[2017,"Sternum-Spalte",["Sternum bifidum"]],[2019,"Femur-Fibula-Ulna-Komplex",["FFU-Komplex","Femur-Fibula-Ulna-Dysostose","Femur-Fibula-Ulna-Syndrom"]],[2020,"Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion",["CFTDM"]],[2021,"Fibrochondrogenesie"],[2022,"Fibroelastose, endokardiale",["Fibroelastose, endomyokardiale"]],[2023,"Sarkom, undifferenziertes pleomorphes",["Histiozytom, fibröses malignes"]],[2024,"Gingivale Fibromatose, hereditäre",["Gingiva-Fibromatose, autosomal-dominante","Gingivahyperplasie, autosomal-dominante","Gingivahyperplasie, hereditäre"]],[2025,"Gingivale Fibromatose-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"],[2026,"Gingiva-Fibromatose-Hypertrichose-Syndrom",["CGHT","Hirsutismus-kongenitale gingivale Hyperplasie-Syndrom","Hypertrichose mit oder ohne gingivaler Hyperplasie","Kongenitale generalisierte Hypertrichosis terminalis"]],[2027,"Gingiva-Fibromatose-progressive Schwerhörigkeit-Syndrom"],[2028,"Fibromatose, hyaline juvenile",["Murray-Puretic-Drescher-Syndrom","Puretic-Syndrom"]],[2029,"Fibromatose, multiple nicht ossifizierende",["Jaffe-Campanacci-Syndrom"]],[2030,"Fibrosarkom"],[2031,"Hepatische Fibrose-Nierenzysten-Intelligenzminderung-Syndrom",["Syndromale Intelligenzminderung mit Leberfibrose und Nierenzysten","Thompson-Baraitser-Syndrom"]],[2032,"Lungenfibrose, idiopathische",["IPF"]],[2033,"OBSOLET: Muskelfibrose, multifokale, mit Gefässverschluss"],[2034,"Filariose"],[2035,"Lymphatische Filariose"],[2036,"Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom",["Finlay-Marks-Syndrom"]],[2037,"Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales",["Arterienfistel, aorto-pulmonale kongenitale","Septumdefekt, aorto-pulmonaler kongenitaler"]],[2038,"Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale",["PAVM","Pulmonale arteriovenöse Malformationen"]],[2039,"OBSOLET: Kongenitale systemische arteriovenöse Fistel"],[2040,"Fistel, broncho-biliäre kongenitale"],[2041,"Koronarfistel"],[2042,"OBSOLET: Hypospadie - Tracheophagealfistel"],[2044,"Floating-Harbor-Syndrom"],[2045,"FLOTCH-Syndrom",["Leukonychia totalis - multiple Talgdrüsenzysten - Nierensteine"]],[2047,"Flynn-Aird-Syndrom"],[2048,"Foix-Chavany-Marie-Syndrom",["Diplegie, fazio-pharyngo-glosso-mastikatorische","Fazio-pharyngo-linguale Diplegie mit willkürlich-automatischer Dissoziation","Operkulumsyndrom, anteriores bilaterales"]],[2050,"Cole-Carpenter-Syndrom",["Knochenfragilität - Kraniosynostose - Proptosis - Hydrozephalus"]],[2051,"Fraser-ähnliches Syndrom"],[2052,"Fraser-Syndrom",["Kryptophthalmie-Syndaktylie-Syndrom"]],[2053,"Freeman-Sheldon-Syndrom",["Arthrogrypose, distale, Typ 2A","Freeman-Burian-Syndrom","Kraniokarpotarsale Dysplasie","Kraniokarpotarsale Dystrophie","Whistling-face-Syndrom"]],[2054,"OBSOLET: Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen"],[2055,"Wachstumsstörungen - Brachydaktylie - Dysmorphien",["Frias-Syndrom"]],[2056,"Fruktosurie, essentielle",["Fructokinase-Mangel","Ketohexokinase-Mangel"]],[2057,"Blepharophimose-Ptosis-Esotropie-Syndaktylie-Kleinwuchs-Syndrom",["Frydman-Cohen-Karmon-Syndrom"]],[2058,"Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom"],[2059,"Fryns-Syndrom",["Zwerchfellhernie-Gesichtsdysmorphien-distale Gliedmaßenanomalien-Syndrom"]],[2060,"Fukuda-Miyanomae-Nakata-Syndrom"],[2062,"Progrediente nicht-infektiöse anteriore Wirbelfusion",["Copenhagen-Syndrom","PAVF"]],[2063,"Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom",["SGFLD-Syndrom"]],[2064,"Posteriore Fusion der lumbosakralen Wirbelkörper-Blepharoptose-Syndrom",["Faulk-Epstein-Jones-Syndrom"]],[2065,"Galloway-Mowat-Syndrom",["Galloway-Syndrom","Mikrozephalie - Hiatushernie - Nephrotisches Syndrom","Nephrose mit abnormer neuronaler Migration"]],[2066,"Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel",["GABA-Transaminase-Mangel"]],[2067,"GAPO-Syndrom",["Wachstumsverzögerung-Alopezie-Pseudoanodontie-Optikusatrophie-Syndrom"]],[2069,"Gastro-kutanes Syndrom"],[2070,"Gastroenteritis, eosinophile",["EGE","Eosinophile Enteritis"]],[2072,"Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen",["Gaucher-Krankheit Typ 3C","Gaucher-Krankheit, kardiovaskuläre Form","Gaucher-ähnliche Krankheit"]],[2073,"Narkolepsie Typ 1",["Gélineau-Krankheit","Hypocretin/Orexin-Mangel","Narkolepsie mit Kataplexie"]],[2074,"Gemignani-Syndrom",["Ataxie, spinozerebelläre - Amyotrophie - Schwerhörigkeit"]],[2075,"Genito-palato-kardiales Syndrom",["Gardner-Silengo-Wachtel-Syndrom"]],[2076,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom"],[2077,"German-Syndrom",["Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom"]],[2078,"Geroderma osteodysplastica"],[2081,"Gigantismus, zerebraler - Kieferzysten",["Cramer-Niederdellmann-Syndrom"]],[2083,"Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus",["Mac-Dermot-Winter-Syndrom"]],[2084,"Glaukom-Ektopia lentis-Mikrosphärophakie-steife Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom",["GEMSS-Syndrom"]],[2085,"Glaukom-Schlafapnoe-Syndrom"],[2086,"Optikusgliom"],[2087,"Glomerulonephritis-Spärliches Haar-Telangiektasien-Syndrom"],[2088,"Fanconi-Bickel-Syndrom",["GSD durch GLUT2-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit durch GLUT2-Mangel","Glykogenose durch GLUT2-Mangel"]],[2089,"Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel",["GSD Typ 0a","GSD durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0a","Glykogenose Typ 0a","Glykogensynthase-Mangel der Leber","Glykogensynthase-Mangel, hepatischer"]],[2090,"GMS-Syndrom",["Goniodysgenesie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom"]],[2091,"Struma, mehrknotig - Nierenzysten - Polydaktylie",["Daneman-Davy-Mancer-Syndrom","Anomalien der Schilddrüse, Nieren und Finger"]],[2092,"Hypoplasie, fokale dermale",["Goltz-Syndrom"]],[2095,"Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom",["GCM-Syndrom","Kraniofaziale Dysostose mit genitaler, dentaler und kardialer Anomalie","Kraniofaziale Dysostose-Hypertrichose-Hypoplasie der Labia majora-Syndrom"]],[2097,"Grant-Syndrom"],[2098,"Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe",["Chondrodysplasie Typ Grebe"]],[2099,"OBSOLET: Gris-Blankenship-Peterson-Syndrom"],[2101,"Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom",["Entwicklungsverzögerung - hypotrophe Hypertonie der Extremitäten"]],[2102,"GTP-Cyclohydrolase I-Mangel",["GTPCH-Mangel","Hyperphenylalaninämie mit Tetrahydrobiopterin-Mangel, B"]],[2103,"Guillain-Barré-Syndrom",["GBS","Guillain-Barré-Strohl-Syndrom"]],[2104,"Dysmorphien-Pectus carinatum-schlaffe Gelenke-Syndrom",["Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano-Syndrom"]],[2107,"Hall-Riggs-Syndrom"],[2108,"Hallermann-Streiff-Syndrom",["François-Dyskephaliesyndrom","Okulo-mandibulo-faziales Syndrom"]],[2109,"Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom",["Dennis-Fairhurst-Moore-Syndrom","Hallermann-Streiff-François-Syndrom, schwere Form"]],[2110,"Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie",["Kleiner-Holmes-Syndrom"]],[2111,"Zystisches Hamartom der Lunge und Nieren"],[2112,"OBSOLET: Follikuläres Hamartom - Alopezie - zystische Fibrose"],[2113,"Syndrom des kongenitalen hypothalamischen Hamartoms",["CHHS"]],[2114,"Hüftdysplasie Typ Beukes",["Cilliers-Beighton-Syndrom"]],[2115,"Harrod-Syndrom",["Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom"]],[2116,"Hartnup-Syndrom",["Hartnup-Krankheit"]],[2117,"Hartsfield-Syndrom",["Holoprosenzephalie-Ektrodaktylie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom"]],[2118,"Hawkinsinurie",["4-HPPD-Mangel","4-alpha-Hydroxyphenylpyruvat- Hydroxylase-Mangel","4-alpha-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Mangel"]],[2119,"HEC-Syndrom",["Hydrozephalus-endokardiale Fibroelastose-Katarakt-Syndrom"]],[2120,"OBSOLET: Heckenlively-Syndrom"],[2122,"Hämangioendotheliom, kaposiformes"],[2123,"Multifokales infantiles Hämangiom mit extrakutaner Beteiligung",["Hämangiomatose, diffuse neonatale"]],[2124,"Faziales kavernöses Hämangiom des Gesichts mit supraumbilikaler Mittellinien-Raphe"],[2125,"Steiß-Hämangiome - multiple kongenitale Fehlbildungen"],[2126,"Solitärer fibröser Tumor",["SFT"]],[2128,"Hemihyperplasie, isolierte",["Hemi 3-Syndrom","Hemihypertrophie, isolierte"]],[2129,"OBSOLET: Hemihypertrophie-intestinales Netz-Hornhauttrübung-Syndrom",["OBSOLET: HIPO-Syndrom"]],[2130,"Hemimelie, nicht-syndromale",["Meromelie, longitudinale, nicht-syndromale"]],[2131,"Hemiplegie, alternierende, der Kindheit",["AHC"]],[2132,"Hämoglobin-C-Krankheit",["HbCC-Krankheit"]],[2133,"Hämoglobin-E-Krankheit"],[2134,"Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form",["Atypisches HUS","aHUS"]],[2135,"Kutane Mastozytose-Schwerhörigkeit-Mikrotie-Syndrom",["Hennekam-Beemer-Syndrom","Kutane Mastozytose-Hörverlust-Mikrotie-Syndrom","Mastozytose-Kleinwuchs-Taubheit-Syndrom"]],[2136,"Hennekam-Syndrom",["Lymphödem-Lympangiektasie-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[2137,"Hepatitis, autoimmune",["AIH"]],[2138,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre",["46,XX-DSD, ovotestikuläre"]],[2139,"Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom"],[2140,"Zwerchfellhernie, kongenitale",["CDH"]],[2141,"Zwerchfelldefekt-Extremitätenfehlbildung-Schädelanomalie-Syndrom",["Froster-Huch-Syndrom"]],[2143,"Donnai-Barrow-Syndrom",["DBS/FOAR-Syndrom","FOAR-Syndrom","Fazio-okulo-akustiko-renales Syndrom","Holmes-Schepens-Syndrom","Syndrom der Augen- und Gesichtanomalien mit Telekanthus und Schwerhörigkeit","Zwerchfellhernie-Exomphalos-Hypertelorismus-Syndrom","Zwerchfellhernie-Hypertelorismus-Myopie-Schwerhörigkeit-Syndrom"]],[2145,"Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz",["Herrmann-Opitz Kraniosynostose"]],[2148,"Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin (DCX)-Genmutation",["Lissenzephalie Typ 1, X-chromosomale"]],[2149,"Heterotopie, neuronale noduläre"],[2150,"Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydaktylie-Syndrom"],[2151,"Hirschsprung-Krankheit-Ganglioneuroblastom-Syndrom"],[2152,"Mowat-Wilson-Syndrom",["Hirschsprung-Krankheit-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[2153,"Hirschsprung-Krankheit-Nagelhypoplasie-Dysmorphie-Syndrom",["Al Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom"]],[2155,"Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Innenohrtaubheit",["Santos-Mateus-Leal-Syndrom"]],[2156,"OBSOLET: Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom",["OBSOLET: Wiedemann-Oldigs-Oppermann-Syndrom"]],[2157,"Histidinämie",["HAL-Mangel","HIS-Mangel","Histidase-Mangel","Histidin-Ammoniak-Lyase-Mangel","Histidinurie","Hyperhistidinämie"]],[2158,"Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom"],[2161,"OBSOLET: Holocardius amorphus"],[2162,"Holoprosenzephalie",["HPE"]],[2163,"Holoprosenzephalie-Kraniosynostose-Syndrom",["Camera-Lituania-Cohen-Syndrom","Genoa-Syndrom"]],[2165,"Holoprosenzephalie - kaudale Dysgenesie"],[2166,"Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie",["Pseudotrisomie 13-Syndrom"]],[2167,"Holzgreve-Syndrom",["Gaumenspalte-Potter-Sequenz-kongenitale Herzanomalien-mesoaxiale Polydaktylie-multiple Fehlbildungen-Syndrom","Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom"]],[2168,"Homocarnosinose",["Homocarnosinase-Mangel"]],[2169,"Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E",["Methionin-Synthase-Mangel Typ cblE, funktionaler"]],[2170,"Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G",["Methionin-Synthase-Mangel, funktioneller, Typ cbl G"]],[2172,"Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom",["Houlston-Iraggori-Mmurday-Syndrom"]],[2174,"Hunter-Carpenter-McDonald-Syndrom"],[2176,"Hyalinose, infantile systemische"],[2177,"Hydranenzephalie"],[2180,"Hydrozephalus-costovertebrale Dysplasie-Sprengel-Anomalie-Syndrom",["Ferlini-Ragno-Calzolari-Syndrom","Waaler-Aarskog-Syndrom"]],[2181,"Hydrozephalus-Hochwuchs-Gelenklaxität-Syndrom",["Daish-Hardman-Lamont-Syndrom"]],[2182,"Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii",["Aquäduktstenose, X-chromosomale","Bickers-Adams-Syndrom","HSAS","HSAS, X-chromosomal","Hydrozephalus, X-chromosomaler","X-chromosomaler Hydrozephalus mit Aquäduktstenose"]],[2183,"Hydrozephalus-Adipositas-Hypogonadismus-Syndrom",["Sengers-Hamel-Otten-Syndrom"]],[2184,"Hydrozephalus-Nabelschnuranomalien-Syndrom",["Palmer-Pagon-Syndrom"]],[2185,"Hydrozephalus, kongenitaler"],[2186,"Hydrozephalus-blaue Sklera-Nephropathie-Syndrom",["Daentl-Townsend-Siegel-Syndrom"]],[2189,"Hydroletalus"],[2190,"OBSOLET: Hydronephrose, kongenitale"],[2194,"OBSOLET: Anti-HLA-Hyperimmunisierung"],[2195,"Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie",["Glutamat-Aspartat-Transportdefekt"]],[2196,"Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung",["FHHNC mit schwerer Augenbeteiligung","Hyperkalziurie-bilaterales Makulakolobom-Syndrom","Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom"]],[2197,"Hyperkalziurie, idiopathische"],[2198,"Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom",["Bennion-Patterson-Syndrom","Howell-Evans-Syndrom","Palmoplantare Hyperkeratose - Speiseröhrenkarzinom","Palmoplantare Keratodermie mit Speiseröhrenkarzinom","Tylosis - Speiseröhrenkarzinom"]],[2199,"Epidermolytische palmoplantare Keratose",["EPPK","Keratosis palmoplantaris diffusa Vörner","Palmoplantarhyperkeratose Typ Vörner"]],[2200,"Fokale palmoplantare und gingivale Keratose",["Keratose, fokale gingivale palmoplantare","Palmoplantarkeratose, fokale gingivale"]],[2201,"Palmoplantarkeratose-spastische Paralyse-Syndrom",["Palmoplantare Hyperkeratose-spastische Paralyse-Syndrom","Powell-Venencie-Gordon-Syndrom"]],[2202,"Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom",["Keratoderma palmoplantaris-Schwerhörigkeit-Syndrom","PPK-Taubheit-Syndrom","Palmoplantare Hyperkeratose-Hörverlust-Syndrom"]],[2203,"Hyperlysinämie",["Hyperlysinämie Typ I","Lysin-alpha-Ketoglutarat-Reduktase-Mangel"]],[2204,"Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta",["Kozlowski-Tsuruta-Syndrom"]],[2206,"Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis",["Forestier-Syndrom"]],[2207,"Hyperparathyreoidismus, familiärer primärer"],[2209,"Phenylketonurie, maternale",["Embryopathie, phenylketonurische","Hyperphenylalanin-Embryopathie","Hyperphenylalaninämie, maternale","PKU, maternale","Phenylalanin-Embryopathie"]],[2211,"Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom",["Akro-fronto-fazio-nasales Syndrom Typ 2","Dysplasie, akro-fonto-fazio-nasale, Typ 2","Naguib-Richieri-Costa-Syndrom"]],[2213,"Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten",["Bixler-Christian-Gorlin-Syndrom","HMC-Syndrom"]],[2215,"Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom",["Froster-Iskenius-Waterson-Hall-Syndrom","Maligne Hyperthermie-Arthrogrypose-Torticollis-Syndrom"]],[2216,"Maternale Hyperthermie-induzierte Geburtsfehler"],[2218,"Hypertrichose der Hals-Vorderseite - periphere Neuropathie"],[2220,"Hypertrichosis cubiti",["Behaarte-Ellenbogen-Syndrom","Mac-Dermot-Patton-Williams-Syndrom"]],[2221,"Hypertrichosis lanuginosa, erworbene"],[2222,"Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale",["Hypertrichosis universalis"]],[2224,"Hypertryptophanämie, familiäre"],[2227,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypodontie"],[2228,"Hypodontie-Nageldysplasie-Syndrom",["Syndrom der Hypodontie mit Nageldysgenesie","Witkop-Syndrom","Zahn-Nagel-Syndrom"]],[2229,"Dilatative Kardiomyopathie-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom",["Kardiogenitales Syndrom","Malouf-Syndrom","Najjar-Syndrom"]],[2230,"Hypogonadotroper Hypogonadismus-frontoparietale Alopezie-Syndrom",["Salti-Salem-Syndrom"]],[2232,"Primärer hypergonadotroper Hypogonadismus-partielle Alopezie-Syndrom"],[2233,"Hypogonadismus-Mitralklappenprolaps-Intelligenzminderung-Syndrom",["Cantalamessa-Baldini-Ambrosi-Syndrom"]],[2234,"Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom",["Sohval-Soffer-Syndrom"]],[2235,"Hypogonadotroper Hypogonadismus-Retinitis pigmentosa-Syndrom",["Chang-Davidson-Carlson-Syndrom"]],[2237,"Hypoparathyreoidismus-sensorineurale Schwerhörigkeit-Nierendysplasie-Syndrom",["Barakat-Syndrom","HDR-Syndrom"]],[2238,"Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter"],[2239,"Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen"],[2241,"Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom",["Berdon-Syndrom","MMIHS","Megazystis - Mikrokolon - intestinale Hypoperistaltik - Hydronephrose"]],[2243,"Hypopituitarismus - Mikropenis - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte"],[2244,"Hypopituitarismus - Mikrophthalmie",["Kaplowitz-Bodurtha-Syndrom"]],[2245,"OBSOLET: Hypopituitarismus - postaxiale Polydaktylie",["OBSOLET: Culler-Jones-Syndrom"]],[2246,"Zerebelläre Hypoplasie-tapetoretinale Degeneration-Syndrom"],[2248,"Hypoplastisches Linksherzsyndrom",["HLHS"]],[2249,"Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom"],[2250,"Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom",["Arhinie-Mikrophthalmie-Syndrom Bosma","Bosma-Henkin-Christiansen-Syndrom"]],[2251,"Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom",["Spärliches Haar-Kleinwuchs-Hautanomalien-Syndrom"]],[2252,"Radiushypoplasie-triphalangeale Daumen-Hypospadie-Progenie-maxilläres Diastema-Syndrom",["Schmitt-Gillenwater-Kelly-Syndrom"]],[2253,"Foveahypoplasie - präsenile Katarakt",["O-Donnell-Pappas-Syndrom"]],[2254,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1",["Norman-Krankheit","PCH1"]],[2255,"Pankreashypoplasie-Diabetes-kongenitaler Herzfehler-Syndrom",["Syndrom der Pankreas-Hypoplasie mit Diabetes mellitus und angeborenem Herzfehler","Yorifuji-Okuno-Syndrom"]],[2256,"Fibula-/Ulnahypoplasie-Nierenanomalien-Syndrom",["Saito-Kuba-Tsuruta-Syndrom"]],[2257,"Pulmonale Hypoplasie, primäre"],[2258,"OBSOLET: Pulmonalhypoplasie, unilaterale, kongenitale"],[2260,"Oligomeganephronie"],[2261,"Hypospadie mit Intelligenzminderung Typ Goldblatt",["Goldblatt-Wallis-Syndrom"]],[2266,"Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes",["Lopes-Marques-de-Faria-Syndrom"]],[2267,"OBSOLET: Ichthyose-Wangen-Augenbrauen-Syndrom",["OBSOLET: Sidransky-Feinstein-Goodman-Syndrom"]],[2268,"ICF-Syndrom",["Immunodefizienz-Zentromerinstabilität-faziale Anomalien-Syndrom"]],[2269,"Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom",["Jagell-Holmgren-Hofer-Syndrom"]],[2271,"Kongenitale Ichthyose-Mikrozephalie-Tetraplegie-Syndrom"],[2272,"Ichthyose-ungewöhnliches Gesicht-Fingeranomalien-Syndrom",["Clayton-Smith-Donnai-Syndrom"]],[2273,"Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom",["IFAP-Syndrom","Ichthyosis follicularis-Atrichie-Photophobie-Syndrom"]],[2274,"Ichthyose-Hepatosplenomegalie-zerebelläre Degeneration-Syndrom",["Dykes-Markes-Harper-Syndrom"]],[2278,"Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom",["Passwell-Goodman-Ziprkowski-Syndrom"]],[2282,"Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom",["Leshima-Koeda-Inagaki-Syndrom"]],[2284,"OBSOLET: T-Zell-Immundefekt, primäre Form"],[2285,"Primäre basiläre Invagination",["Basilarimpression, primäre","Bull-Nixon-Syndrom"]],[2286,"OBSOLET: Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes",["OBSOLET: SMMCI"]],[2287,"Fusionierte mandibuläre Inzisoren",["Verschmelzung der Schneidezähne im Unterkiefer"]],[2289,"Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen"],[2290,"Mikrovillöse Einschluss-Krankheit",["MVID","Mikrovillus-Atrophie, kongenitale","Mikrovillus-Einschlusserkrankung","Mikrovilluseinschlusskörperchenerkrankung"]],[2291,"Velopharyngeale Funktionsstörungen, kongenitale"],[2292,"OBSOLET: Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom"],[2295,"Gelenkhypermobilitäts-Syndrom, familiäres",["Gelenkinstabilitäts-Syndrom, familiäres","Gelenklaxität, familiäre"]],[2297,"Insulinresistenz-Syndrom Typ A"],[2298,"Insulinresistenz-Syndrom Typ B"],[2299,"Aortenbogenunterbrechung"],[2300,"Isolierte multiple intestinale Atresie",["Polyatresie, intestinale"]],[2301,"Kurzdarm-Syndrom, kongenitales"],[2302,"Asbestintoxifikation",["Asbestose"]],[2305,"Isotretinoin-Syndrom",["Isotretinoin-Embryofetopathie"]],[2306,"Isotretinoin-ähnliches-Syndrom",["Kawashima-Syndrom","Mikrotie - Aortenbogensyndrom"]],[2307,"IVIC-Syndrom",["Okulo-oto-radiales Syndrom"]],[2308,"Jacobsen-Syndrom",["Terminale Deletion 11q","11q-Deletionssyndrom","11q-Syndrom","Del(11)(q23.3)","Del(11)(qter)","Distale Deletion 11q","Distale Monosomie 11q","Monosomie 11qter","Telomere Deletion 11q"]],[2309,"Pachyonychia congenita",["PC","Pachyonychie, kongenitale"]],[2310,"Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt"],[2311,"Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive",["Jarcho-Levin-Syndrom"]],[2312,"Transiente neonatale Hyperbilirubinämie, familiäre Form",["Lucey-Driscoll-Syndrom"]],[2314,"Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel",["AD-HIES durch STAT3-Defizienz","Buckley-Syndrom","Job-Syndrom","STAT3-HIES","STAT3-Hyper-IgE-Syndrom"]],[2315,"Johanson-Blizzard-Syndrom",["JBS"]],[2316,"Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson",["Alopezie-Anosmie-Schallleitungsschwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom","Alopezie-Anosmie-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom","Johnson-Mcmillin-Syndrom"]],[2318,"Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt",["Arima-Syndrom","CORS","Dekaban-Arima-Syndrom","JS Typ B","JS-OR","Joubert-Syndrom mit Senior-Loken-Syndrom","Zerebello-okulo-renales Syndrom"]],[2319,"Juberg-Hayward-Syndrom",["Lippenkiefergaumenspalte - Daumenanomalien - Mikrozephalie","Oro-kranio-digitales Syndrom"]],[2321,"Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom"],[2322,"Kabuki-Syndrom",["Kabuki-Make-up-Syndrom","Niikawa-Kuroki-Syndrom"]],[2323,"Sanjad-Sakati-Syndrom",["HRD-Syndrom","Hypoparathyreoidismus-Intelligenzminderung-Dysmorphie-Syndrom","Hypoparathyreoidismus-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-zerebrale Krämpfe-Syndrom","Richadson-Kirk-Syndrom","SSS"]],[2324,"Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom",["Kaler-Garrity-Stern-Syndrom"]],[2325,"Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie",["EBS mit Anodontie/Hypodontie","Kallin-Syndrom"]],[2326,"Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie"],[2328,"Kapur-Toriello-Syndrom",["Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Kardiopathie - intestinale Malrotation"]],[2329,"Karsch-Neugebauer-Syndrom",["Spalthand/Spaltfuß - Nystagmus"]],[2330,"Kasabach-Merritt-Phänomen",["Kasabach-Merritt-Syndrom","Hämangiom-Thrombozytopenie-Syndrom"]],[2331,"Kawasaki-Krankheit",["Kawasaki-Syndrom","Mukokutanes Lymphknotensyndrom"]],[2332,"KBG-Syndrom",["ANKRD11-assoziierte Störung","Kleinwuchs-faziale und skelettale Anomalien-Intelligenzminderung-Makrodontie-Syndrom"]],[2333,"Kenny-Caffey-Syndrom",["Kenny-Syndrom"]],[2334,"Keratitis, autosomal-dominante",["Keratitis, hereditäre"]],[2335,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Keratokonus, isolierter"],[2337,"Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ",["Diffuse Palmoplantarkeratodermie, Bottnischer Typ","Keratosis palmoplantaris Typ Bottnien","NEPPK Typ Bottnien","Palmoplantarkeratose, aquagene diffuse, durch AQP5-Genmutation"]],[2338,"Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte",["PPK, isolierte punktierte","Palmoplantarhyperkeratose, isolierte punktierte"]],[2339,"Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom"],[2340,"Keratosis follicularis spinulosa decalvans"],[2342,"Haim-Munk-Syndrom",["Keratosis palmoplantaris - Parodontopathie - Onychogryposis","Keratosis palmoplantaris diffusa mit Periodontopathie und Onychogrypose","Palmoplantarhyperkeratose - Parodontopathie - Onychogryposis"]],[2343,"OBSOLET: Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes"],[2345,"Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes",["Halswirbelfusion, kongenitale","Klippel-Feil-Fehlbildung","Klippel-Feil-Sequenz","Wirbelkörperfusion"]],[2346,"OBSOLET: Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom",["OBSOLET: Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom"]],[2347,"Kniest-ähnliche Dysplasie, letale"],[2348,"Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan",["Dunnigan-Syndrom","FPLD2","Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 2"]],[2349,"Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose",["Hoffman-Syndrom","Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom"]],[2351,"Kousseff-Syndrom"],[2352,"Kozlowski-Brown-Hardwick-Syndrom"],[2353,"Schilbach-Rott-Syndrom",["BRSS","Hypotelorismus - Gaumenspalte - Hypospadie"]],[2355,"Kumar-Levick-Syndrom",["Anonychie - Onychodystrophie - Brachydaktylie Typ B - Ektrodaktylie"]],[2356,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Arachnoidalzyste"],[2357,"Bronchogene Zyste"],[2363,"Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom",["LADD-Syndrom","LARD-Syndrom","Lakrimo-aurikulo-radio-dentales Syndrom","Levy-Hollister-Syndrom"]],[2364,"Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel",["GSD durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel","Glykogenose durch LDH-Mangel","LDH-Mangel"]],[2368,"Gastroschisis",["Laparoschisis"]],[2369,"Gliedmaßen-Körperwand-Defekt",["Body-Stalk-Anomalie","LBWC-Syndrom"]],[2370,"Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs"],[2371,"Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form"],[2372,"Laryngozele"],[2373,"Laryngomalazie, kongenitale"],[2374,"Larynxnetz, isoliertes kongenitales",["Diaphragma laryngis"]],[2375,"Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom",["Plott-Syndrom"]],[2377,"Laurence-Moon-Syndrom",["LMS"]],[2378,"Laurin-Sandrow-Syndrom",["Füße und Hände, spiegelbildliche - Nasenanomalien","Sandrow-Syndrom"]],[2379,"Frühbeginnender Parkinsonismus-Intelligenzminderung-Syndrom",["Laxova-Opitz-Syndrom","Waisman-Syndrom"]],[2380,"Legg-Calvé-Perthes-Krankheit",["Osteochondritis der Femurkopfepiphyse","Osteochondrose der Hüftkopfepiphyse","Perthes-Krankheit"]],[2382,"Lennox-Gastaut-Syndrom",["Lennox-Enzephalopathie"]],[2386,"Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose"],[2387,"Leukonychia totalis"],[2388,"Choreoakanthozytose",["ChAc","Chorea-Akanthozytose","Levine-Critchley-Syndrom"]],[2389,"Lewis-Pashayan-Syndrom",["Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - Ektrodaktylie"]],[2390,"Lichtenstein-Syndrom"],[2391,"Kostokorakoides Ligament, verkürztes, kongenitales"],[2394,"Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel",["Ahornsirup-Krankheit, E3-defiziente","DLD-Mangel","Dihydro-Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel"]],[2396,"Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane",["Haberland-Syndrom"]],[2398,"Lipomatose, multiple symmetrische",["Launois-Bensaude-Syndrom","Lipomatose Typ Launois-Bensaude","Lipomatose, benigne familiäre zervikale","Lipomatose, benigne symmetrische","Madelung-Krankheit"]],[2399,"Nasopalpebrales Lipom-Kolobom-Syndrom"],[2400,"Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom",["Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom"]],[2404,"Loiasis",["Afrikanischer Augenwurm"]],[2405,"Syndrom der Ohrläppchenverdickung mit Schallleitungsschwerhörigkeit",["Escher-Hirt-Syndrom","Escher-Hort-Syndrom"]],[2406,"Locked-in-Syndrom",["LIS","Pseudokoma"]],[2407,"Laryngo-onycho-kutanes Syndrom",["LOC-Syndrom","LOGIC-Syndrom","Shabbir-Syndrom","Syndrom des laryngealen und okulären Granulationsgewebes bei Kindern des Indischen Subkontinents"]],[2408,"Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom",["Taubheit - Nephritis - ano-rektale Fehlbildung"]],[2409,"Lowry-Maclean-Syndrom"],[2410,"Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom",["Hypogonadismus - Katarakt"]],[2412,"Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom",["Collins-Pope-Syndrom"]],[2414,"Lymphangiektasie, pulmonale, kongenitale",["Lymphangiomatose, pulmonale"]],[2415,"Seltene lymphatische Fehlbildung",["LM","Lymphangiom","Lymphatische Malformation"]],[2416,"Kongenitales primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung"],[2419,"Lymphödem-Ptosis-Syndrom"],[2420,"Lungenlymphom, primäres"],[2427,"Makrozephalie-Kleinwuchs-Paraplegie-Syndrom",["Volcke-Soekarman-Syndrom"]],[2429,"Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom",["Makrozephalie Typ Fryns"]],[2430,"Makroglossie, kongenitale"],[2431,"Makrogyrie, bilaterale zentrale"],[2432,"Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte",["Teebi-al Saleh-Hassoon-Syndrom"]],[2435,"Maculae, hypopigmentierte und hyperpigmentierte, hereditäre kongenitale",["Westerhof-Beemer-Cormane-Syndrom"]],[2437,"Czeizel-Losonci-Syndrom",["Spalthand - Harnwegsanomalien - Spina bifida","Spalthand mit obstruktiver Uropathie, Spina bifida und Zwerchfell-Defekt"]],[2438,"Hand-Fuß-Genital-Syndrom",["HFGS","Hand-Fuss-Uterus-Syndrom"]],[2439,"Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose",["Patterson-Stevenson-Syndrom"]],[2440,"Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung",["Ektrodaktylie","SHFM","Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung"]],[2442,"Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale",["X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom"]],[2443,"Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA",["OXPHOS-Defekt aufgrund von nDNA-Anomalien"]],[2444,"Kongenitale Fehlbildung der Atemwege",["CCAM","CPAM","Kongenitale zystische Krankheit der Lunge","Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge"]],[2445,"Herzfehler, konotrunkaler"],[2447,"Mitralklappenfehlbildung, kongenitale"],[2451,"Fehlbildung, mukokutane venöse",["Markel-Vikkula-Mulliken-Syndrom","VMCM","Venöse Malformationen, kutane und muköse"]],[2452,"OBSOLET: Vaskuläre Fehllage"],[2453,"Malpuech-Syndrom",["3MC3-Syndrom","Malpuech-Gesichtsspalten-Syndrom"]],[2454,"OBSOLET: Familiäre syndromale intestinale Malrotation mit Gesichtsanomalien",["OBSOLET: Stalker-Chitayat-Syndrom"]],[2456,"Mamillen, überzählige, familiäre Form",["Polythelie, isolierte"]],[2457,"Dysplasie, mandibulo-akrale",["MAD"]],[2458,"OBSOLET: Mandibulofaziale Dysostose-Schwerhörigkeit-Postaxiale Polydaktylie-Syndrom",["OBSOLET: Opitz-Reynolds-Fitzgerald-Syndrom"]],[2459,"Mansonelliasis",["Mansonellose"]],[2460,"Van den Ende-Gupta-Syndrom",["Marden-Walker-ähnliches Syndrom","VDEGS"]],[2461,"Marden-Walker-Syndrom"],[2462,"Shprintzen-Goldberg-Syndrom",["Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom","SGS"]],[2463,"Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung",["Fragoso-Cantú-Syndrom"]],[2464,"Marfanoides-Syndrom vom Typ de Silva"],[2466,"MASA-Syndrom",["Intelligenzminderung-Aphasie-schlurfender Gang-adduzierte Daumen-Syndrom"]],[2467,"Mastozytose, systemische"],[2470,"Matthew-Wood-Syndrom",["Anophthalmie-Lungenhypoplasie-Syndrom","PDAC-Syndrom","Pulmonale Hypoplasie-Zwerchfellhernie-Anophthalmie-Herzfehler-Syndrom","Spear-Syndrom"]],[2471,"McDonough-Syndrom"],[2473,"McKusick-Kaufman-Syndrom",["Hydrometrokolpos - Polydaktylie"]],[2474,"OBSOLET: Mclain-Debakian-Syndrom"],[2475,"Weiße Stirnlocke mit multiplen Fehlbildungen"],[2476,"Dysraphie mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Reduktionsdefekt der Extremitäten",["Medeira-Dennis-Donnai-Syndrom"]],[2477,"Megalenzephalie, isolierte",["Makroenzephalie"]],[2478,"Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten",["Leukodystrophie, megalenzephale","MLC","Megalenzephalie - zystische Leukodystrophie","Vakuolisierende Myelinonopathie mit subkortikalen Zysten","Van der Knaap-Syndrom"]],[2479,"Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom",["MMR-Syndrom","Neuhäuser-Syndrom"]],[2481,"Melanozytose, neurokutane",["Melanose, neurokutane","NCM"]],[2482,"Melhem-Fahl-Syndrom"],[2483,"Melkersson-Rosenthal-Syndrom"],[2484,"Melnick-Needles-Syndrom",["Osteodysplastie Typ Melnick-Needles"]],[2485,"Melorheostose"],[2486,"Transversale Extremitätenfehlbildungen-Hämangiom-Syndrom"],[2487,"Anomalien der unteren Extremitäten-Hypospadie-Syndrom",["Fried-Golberg-Mundel-Syndrom"]],[2489,"Syndrom der Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen mit Augen- und Ohranomalien"],[2491,"Syndrom der Müller-Gang-Anomalien mit Extremitätenanomalien"],[2492,"FATCO-Syndrom",["Fibula-Aplasie-Tibiale Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom","Hecht-Scott-Syndrom"]],[2494,"Ménétrier-Syndrom",["Hypoproteinämische hypertrophe Gastropathie","Ménétrier-Krankheit","Riesenfaltengastritis"]],[2495,"Meningeom",["Meningiom"]],[2496,"Mesomelie-Synostosen-Syndrom",["Del(8)q(13)","Mesomele Dysplasie mit akralen Synostosen vom Verloes-David-Pfeiffer Typ","Mesomelie-Synostosen-Syndrom Typ Verloes-David-Pfeiffer","Monosomie 8q13","Verloes-David-Syndrom"]],[2497,"Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns",["Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom"]],[2498,"Syndaktylie Typ 8",["Mittelhandknochen 4 und 5, Fusion der"]],[2499,"Metachondromatose"],[2500,"Akrogerie",["Akrogerie Typ Gottron","Akrometagerie","Gottron-Syndrom"]],[2501,"Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr"],[2502,"Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom"],[2504,"Metaphysäre Dysplasie-Maxillahypoplasie-Brachydaktylie-Syndrom"],[2505,"Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten",["CCSF","Hautfalten, ringförmige, Typ Kunze","Kongenitale ringförmige Hautfalten","Kunze-Riehm-Syndrom"]],[2506,"Michels-Syndrom",["3MC1-Syndrom","Okulo-palato-skelettales Syndrom"]],[2507,"OBSOLET: Mickleson-Syndrom"],[2508,"Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom",["ACC-Genitalfehlbildung-Syndrom","Mikrozephalie-Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom","Proud-Levine-Carpenter-Syndrom","Proud-Syndrom"]],[2510,"Mikro-Syndrom",["WARBM","Warburg-Mikro-Syndrom"]],[2511,"Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte-Syndrom",["Richieri-Costa-Guion-Almeida Ramos-Syndrom"]],[2512,"Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive",["MCPH","Microcephalia vera","Mikrozephalie, echte"]],[2513,"Mikrozephalie - Albinismus - Fingeranomalien",["Castro-Gago-Pomto Novo-Syndrom"]],[2514,"Mikrozephalie, primäre, autosomal-dominante"],[2515,"Mikrozephalie-Kardiomyopathie-Syndrom",["Winship-Viljoen-Leary-Syndrom"]],[2516,"Mikrozephalie - Herzfehler - Lungenfehlbildung",["Ellis-Yale-Winter-Syndrom"]],[2518,"Autosomal-rezessive Mikrozephalie mit Chorioretinopathie",["Autosomal-rezessive Chorioretinopathie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[2519,"Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom"],[2521,"Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom"],[2522,"Syndrom der Mikrozephalie mit Fusionsanomalien der Halswirbelsäule"],[2523,"Mikrozephalie-Hirndefekt-Spastik-Hypernatriämie-Syndrom",["Frarek-Bocker-Kahlen-Syndrom"]],[2524,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2",["PCH2"]],[2526,"Mikrozephalie-Chorioretinopathie-Lymphödem-Syndrom",["MCLMR-Syndrom"]],[2528,"Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom Typ Seemanova",["Seemanova-Lesny-Syndrom"]],[2533,"Mikrozephalie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom",["Kawashima-Tsuji-Syndrom","Mikrozephalie mit Hörverlust und Intelligenzminderung"]],[2535,"OBSOLET: Mikrokornea-Korektopie-Makulahypoplasie-Syndrom"],[2536,"Mikrokornea-Glaukom-fehlende Stirnhöhlen-Syndrom"],[2538,"Mikrogastrie-Extremitätenreduktionsdefekt-Syndrom",["Mikrogastrie mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt"]],[2542,"Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom, isolierte Form"],[2543,"OBSOLET: Mikrophthalmie-Katarakt-Syndrom"],[2547,"Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-Syndrom",["Thomas-Jewett-Raines-Syndrom"]],[2549,"Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten",["Moeschler-Claren-Syndrom"]],[2551,"Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie"],[2552,"Mikrosporidiose"],[2554,"Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom",["Meier-Gorlin-Syndrom"]],[2556,"Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom",["MCOPS7","MIDAS-Syndrom","MLS-Syndrom","Mikrophthalmie - Hautaplasie - Sklerokornea","Mikrophthalmie, syndromale, Typ 7"]],[2557,"Mietens-Syndrom",["Intelligenzminderung Typ Mietens-Weber"]],[2558,"Mikati-Najjar-Sahli-Syndrom",["Mikrozephalie - hypergonadotroper Hypogonadismus - Kleinwuchs"]],[2560,"Moebius-Syndrom mit axonale Neuropathier und hypogonadotropen Hypogonadismus"],[2561,"Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom",["Fusionierte Molarwurzel-Syndrom Ackerman"]],[2563,"MOMO-Syndrom",["Makrosomie-Adipositas-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom","Makrosomie-Adipositas-Makrozephalie-Augenanomalie-Syndrom"]],[2564,"Monodaktylie, tetramelische",["Sommer-Hines-Syndrom"]],[2565,"Mononen-Karnes-Senac-Syndrom",["Skelettdysplasie-Brachydaktylie-Syndrom"]],[2566,"Ebstein-Barr-Virusinfektion, chronische",["CAEBV-Syndrom","EBV-Infektion, chronische"]],[2569,"Moore-Federman-Syndrom",["Kleinwuchs - eingeschränkte Gelenkmobilität - Augenanomalien"]],[2570,"Letale intrauterine Wachstumsverzögerung-kortikale Fehlbildungen-kongenitale Kontrakturen-Syndrom",["Morse-Rawnsley-Sargent-Syndrom"]],[2571,"Woods-Black-Norbury-Syndrom"],[2572,"Spastische Ataxie-Hornhautdystrophie-Syndrom",["Mousa-Al Din-Al Nassar-Syndrom","Spastische Ataxie mit Augenanomalien","Spastische Ataxie vom Beduinen Typ"]],[2573,"Moyamoya-Krankheit",["Moyamoya-Krankheit, idiopathische"]],[2574,"Moynahan-Syndrom",["Alopezie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Moynahan"]],[2575,"Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie",["Lubani-al Saleh-Teebi-Syndrom"]],[2576,"Mulibrey-Kleinwuchs",["MUL","Mulibrey-Wachstumsstörung"]],[2578,"Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 2",["Atypisches MRKH-Syndrom","MRKH-Syndrom Typ 2","MURCS-Assoziation","Müller-Gang-Aplasie - Nierenaplasie - Dysplasie der zerviko-thorakalen Somiten"]],[2579,"Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom",["Furukawa-Takagi-Nakao-Syndrom"]],[2580,"OBSOLET: Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ"],[2582,"Myalgie, eosinophile, Tryptophan-assoziierte",["Eosinophilie-Myalgie-Syndrom durch Tryptophan-Zufuhr"]],[2583,"Myzetom",["Madurafuß","Maduramykose"]],[2584,"Klassische Mycosis fungoides",["Mycosis fungoides Typ Alibert-Bazin"]],[2585,"Ataxie-Panzytopenie-Syndrom",["ATXPC-Syndrom","Myelo-zerebelläres Syndrom","SAMD9L-assoziiertes Ataxie-Panzytopenie-Syndrom"]],[2587,"Myeloperoxidase-Mangel",["MPO-Mangel"]],[2588,"Myhre-Syndrom",["Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hörverlust-Syndrom","Myhre-LAPS-Syndrom","Myhre-Laryngotracheale Stenose-Arthropathie-Progenie-Kleinwuchs-Syndrom"]],[2589,"Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom"],[2590,"Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom",["Hereditärer Myoklonus-progressive distale Muskelatrophie-Syndrom","Jankovic-Rivera-Syndrom"]],[2591,"Myofibromatose, infantile"],[2593,"Myopathie mit tubulären Aggregaten"],[2596,"Myopathie - Diabetes mellitus"],[2597,"Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom",["Syndrom der mitochondrialen Myopathie mit Laktatazidose und Hörverlust"]],[2598,"Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie",["MLASA","Myopathie mit Laktatazidose und sideroblastische Anämie"]],[2601,"OBSOLET: Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie"],[2604,"Myopathie, familiäre viszerale",["Megaduodenum und/oder Megazystis"]],[2608,"N-Syndrom"],[2609,"Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I",["NADH-CoQ-Reduktase Mangel, isolierter","NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter","NADH-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter"]],[2611,"Syndrom des linearen verrukösen Naevus",["Lineares Hamartom-Syndrom"]],[2612,"Syndrom des linearen Naevus sebaceus",["Naevus sebaceus Typ Jadassohn","Naevus sebaceus-Syndrom","Schimmelpenning-Syndrom","Solomon-Syndrom","Talgdrüsennaevus Jadassohn"]],[2613,"Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung",["Salcedo-Syndrom"]],[2614,"Nagel-Patella-Syndrom",["Osteoonychodysplasie","Turner-Kieser-Syndrom"]],[2615,"Nakajo-Nishimura-Syndrom",["Sekundäre hypertrophe Osteoperiostose mit Pernio","Amyotrophie-Fettgewebeanomalie-Syndrom","NNS"]],[2616,"3M-Syndrom",["Kleinwuchssysndrom Yakut"]],[2617,"Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal",["Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal"]],[2619,"Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni",["Mselenische Gelenkkrankheit"]],[2621,"OBSOLET: Niedriges Geburtsgewicht-Kleinwuchs-Dysgammaglobulinämie-Syndrom",["OBSOLET: Christian-Rosenberg-Syndrom"]],[2623,"Kleinwuchs, geleophysischer",["Dysplasie, geleophysische"]],[2626,"OBSOLET: Hypopituitarismus-Kleinwuchs-Skelettanomalien-Syndrom",["OBSOLET: Blethen-Wenick-Hawkins-Syndrom"]],[2631,"Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom",["Dysplasie, mesomele, Typ Kozlowski-Reardon","Dysplasie, mesomele, Typ Reardon","Reardon-Hall-Slaney-Syndrom"]],[2632,"Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer"],[2633,"Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt",["Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt","Nievergelt-Syndrom"]],[2634,"Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer",["Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer","Reinhardt-Pfeiffer-Syndrom"]],[2635,"Metatrope Dysplasie",["Kleinwuchs, metatroper"]],[2636,"Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III",["Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Crachami","Taybi-Linder-Syndrom","MOPD Typ I und III","MOPD Typen I und III","Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Taybi-Linder"]],[2637,"Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II",["MOPD Typ II","Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Majewski"]],[2639,"Syndrom der Fibula-Aplasie mit komplexer Brachydaktylie",["Du Pan-Syndrom"]],[2640,"Kleinwuchs, letaler, Typ McAlister-Crane",["Mcalister-Crane-Syndrom"]],[2641,"OBSOLET: Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns"],[2643,"Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello"],[2645,"Dysplasie, osteoglophone",["Kleinwuchs, osteoglophoner"]],[2646,"Kleinwuchs, parastrematischer",["Dysplasie, parastrematische"]],[2649,"Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom",["Richieri Costa-Guion Almeida-Syndrom"]],[2650,"OBSOLET: Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalie-Syndrom",["OBSOLET: Mollica-Pavone-Antener-Syndrom"]],[2653,"OBSOLET: Osteochondrodysplatischer Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Retinitis-Pigmentosa-Syndrom"],[2654,"Kleinwuchs, syndesmodysplastischer",["Laplane-Fontaine-Lagardere-Syndrom"]],[2655,"Thanatophore Dysplasie",["Kleinwuchs, thanatophorer","TD"]],[2658,"Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski",["Lenz-Majewski-Syndrom"]],[2661,"Kleinwuchs - hohe Wirbelkörper"],[2662,"Keipert-Syndrom",["Naso-digito-akustisches Syndrom"]],[2663,"Nathalie-Syndrom",["Schwerhöigkeit-Katarakt-Skelettanomalien-Syndrom","Sensorineuraler Hörverlust-Katarakt-Skelettanomalien-Kardiomyopathie-Syndrom"]],[2665,"Mesoblastisches Nephrom, kongenitale Form"],[2666,"Adulte familiäre Nephronophthise-spastische Tetraparese-Syndrom"],[2668,"Nephropathie-Schwerhörigkeit-Hyperparathyreoidismus-Syndrom",["Edwards-Patton-Dilly-Syndrom"]],[2669,"Nephrose-Schwerhörigkeit-Harnwegsanomalien-Fingerfehlbildungen-Syndrom",["Braun-Bayer-Syndrom"]],[2670,"Pierson-Syndrom",["Mikrokorie - kongenitale Nephrose"]],[2671,"Neu-Laxova-Syndrom"],[2672,"Neuhauser-Eichner-Opitz-Syndrom",["Enzephalopathie, rekurrente infantile"]],[2673,"Neuro-fazio-digito-renales Syndrom",["Freire-Maia-Pinheiro-Opitz -Syndrom"]],[2674,"Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ"],[2675,"OBSOLET: Neuroaxonale Dystrophie-renale tubuläre Azidose-Syndrom",["OBSOLET: Maccario-Mena-Syndrom"]],[2676,"Neuroektodermales endokrines Syndrom",["Oerter-Friedman-Anderson-Syndrom"]],[2677,"OBSOLET: Neuroepitheliom"],[2678,"Café-au-lait-Flecken, familiäre isolierte",["CALF, familiäre isolierte","CALF-Syndrom, isoliertes","Familiäres Café-au-lait-Flecken-Syndrom","Multiple isolierte Café-au-lait-Flecken"]],[2679,"OBSOLET: Neuropathie, axonale infantile"],[2680,"Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom",["Boylan-Dew-Syndrom"]],[2686,"Neutropenie, zyklische"],[2687,"Neutropenie und Hyperlymphozytose mit großen granulären Lymphozyten"],[2688,"Neutropenie, adulte idiopathische",["Neutropenie, adulte chronische idiopathische"]],[2689,"Neutropenie, intermittierende"],[2690,"Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom"],[2691,"Nevo-Syndrom",["Zerebraler Gigantismus Typ Nevo"]],[2694,"OBSOLET: Naevus, epidermaler, mit Vitamin D-resistenter Rachitis"],[2695,"Nase, bifide"],[2697,"Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom",["ARC-Syndrom"]],[2698,"Knuckle-Pads-Leukonychie-sensorineurale Schwerhörigkeit-palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom",["Bart-Pumphrey-Syndrom"]],[2699,"Medianes Knötchen der Oberlippe"],[2700,"Noma",["Cancrum oris"]],[2701,"Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar",["NS/LAH","Tosti-Syndrom"]],[2703,"Portweinnaevus - Megacisterna magna - Hydrozephalus",["NOVA-Syndrom"]],[2704,"Urofaziales Syndrom",["Invertiertes Lächeln - okkulte neuropathische Blase","Invertiertes Lächeln-neurogene Harnblase-Syndrom","Ochoa-Syndrom","Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege","Syndrom der Hydronephrose mit umgekehrtem Lächeln"]],[2705,"OBSOLET: Dysplasie, okulo-zerebrale",["OBSOLET: Behrens-Baumann-Vogel-Syndrom","OBSOLET: Syndromale Mikrophthalmie mit Aplasie der Sehnerven"]],[2706,"OBSOLET: Okulo-zerebro-akrales Syndrom"],[2707,"Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman",["Kaufman-Syndrom"]],[2708,"OBSOLET: Okulo-zerebro-ossäres Syndrom",["OBSOLET: Plum-Syndrom"]],[2709,"Okulo-dentales Syndrom Typ Rutherfurd",["Gingivahypertrophie - Hornhautdystrophie","Rutherfurd-Syndrom"]],[2710,"Dysplasie, okulo-dento-digitale",["Dysplasie, okulo-dento-ossäre","Meyer-Schwickerath-Syndrom","Meyer-Schwickerath-Weyers-Syndrom","ODDD-Syndrom","ODOD-Syndrom"]],[2712,"Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom",["Katarakt - Mikrophthalmie - Radikulomegalie - Herzseptumdefekt","OFCD-Syndrom"]],[2713,"Okulo-osteo-kutanes Syndrom",["Brachymetapodie - Anodontie - Hypotrichose - Albinismus"]],[2714,"Okulo-palato-zerebrales Syndrom",["Kleinwuchs, okulo-palato-zerebraler"]],[2715,"Okulo-reno-zerebelläres Syndrom, schweres",["Hunter-Jurenka-Thompson-Syndrom","ORC-Syndrom","Okulo-reno-zerebelläres Syndrom"]],[2716,"OBSOLET: Okulo-skeleto-renales Syndrom"],[2717,"Okulo-tricho-anales Syndrom",["MOTA-Syndrom","Manitoba-okulo-tricho-anales Symdrom","Marles-Greenberg-Persaud-Syndrom","Marles-Syndrom"]],[2718,"Okulo-tricho-Dysplasie",["Cecato-de-Lima-Pinheiro-Syndrom"]],[2719,"Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross",["Cross-Syndrom"]],[2720,"Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus"],[2721,"Dysplasie, odonto-onycho-dermale",["OODD"]],[2722,"Odonto-Onycho-Dysplasie mit Alopezie"],[2723,"Odonto-trichomelisches Syndrom",["Freire-Maia-Syndrom"]],[2724,"Odontomatose-Aorten- und Ösophagusstenose-Syndrom",["Bader-Syndrom"]],[2725,"Augendefekte-Arachnodaktylie-Kardiopathie-Syndrom",["Al-Gazali-al-Talabani-Syndrom"]],[2728,"Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo",["BMRS Typ Ohdo","Blepharophimose-Syndrom Typ Ohdo","Ohdo-Blepharophimose-Syndrom","Ohdo-Madokoro-Sonoda-Syndrom","Ohdo-Syndrom"]],[2729,"Okamoto-Syndrom"],[2730,"Oligodaktylie, tetramelische postaxiale"],[2731,"Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar"],[2732,"Olivopontozerebelläre Atrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom"],[2733,"Omodysplasie"],[2736,"Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales",["Czeizel-Syndrom"]],[2737,"Onchozerkose"],[2739,"Onycho-Tricho-Dysplasie - Neutropenie",["Itin-Syndrom","ONMR-Syndrom","Trichothiodystrophie Typ G"]],[2741,"Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie",["OMM-Syndrom","Pillay-Syndrom"]],[2742,"OBSOLET: Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate"],[2743,"Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom",["Levic-Stefanovic-Nicolic-Syndrom"]],[2744,"Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose",["HGPPS","Progressive externe Ophthalmoplegie und Skoliose"]],[2745,"Opitz G/BBB-Syndrom",["Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom","Hypertelorismus-Ösophagusanomalie-Hypospadie-Syndrom","Hypospadie-Dyspaghie-Syndrom","Opitz BBB/G-Syndrom","Opitz-BBBG-Syndrom","Opitz-Frias-Syndrom"]],[2746,"Opsismodysplasie"],[2749,"Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis",["Oro-akrales Syndrom"]],[2750,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1",["OFD1","OFDI","OFDSI","Papillon-Léage-Psaume-Syndrom"]],[2751,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2",["Mohr-Syndrom","OFD2"]],[2752,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3",["OFD3","Sugarman-Syndrom"]],[2753,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4",["Baraitser-Burn-Syndrom","Mohr-Majewski-Syndrom","OFD4"]],[2754,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6",["Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt","OFD6","Polydaktylie-Lippen-/Gaumenspalte-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Syndrom","Váradi-Papp-Syndrom","Váradi-Syndrom"]],[2755,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8",["Oro-fazio-digitales Syndrom vom Edwards Typ","OFD8"]],[2756,"OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10",["OBSOLET: Figuera-Syndrom","OBSOLET: OFD10","OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom mit Fibula-Aplasie"]],[2759,"Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen",["Seghers-Syndrom"]],[2760,"OSLAM-Syndrom"],[2762,"Heteroplasie, progressive ossäre",["Knöcherne Heteroplasie, progressive","Ossifikation, ektopische, familiäre Form","POH"]],[2763,"Osteokraniostenose",["Grazile-Knochen-Dysplasie","Osteokraniosplenisches Syndrom"]],[2764,"Osteochondrosis dissecans",["König-Krankheit","Osteochondrosis dissecans (König)"]],[2765,"OBSOLET: Osteochondrodysplasie - Hypertrichose"],[2767,"Osteochondromatose, karpotarsale",["Maroteaux-le-Merrer-Bensahel-Syndrom"]],[2768,"Blount-Syndrom",["Blount-Barber-Syndrom","Blount-Krankheit","Osteochondrosis deformans tibiae"]],[2769,"Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson"],[2770,"Nasu-Hakola-Krankheit",["NHD","Osteodysplasie, lipomembranöse polyzystische - sklerosierende Leukoenzephalopathie","PLO-SL","PLOSL"]],[2771,"Bruck-Syndrom",["Osteogenesis imperfecta - kongenitale Gelenkkontrakturen"]],[2772,"Osteogenesis imperfecta-Mikrozephalie-Katarakt-Syndrom"],[2773,"Osteogenesis imperfecta-Retinopathie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom",["Al Gazali-Nair-Syndrom"]],[2774,"Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie",["Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie"]],[2775,"Osteolyse, karpotarsale, autosomal-rezessive",["Osteolyse, hereditäre multizentrische"]],[2776,"Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives",["Distale Osteolyse mit Kleinwuchs und Intelligenzminderung","Petit-Fryns-Syndrom"]],[2777,"Osteomesopyknose",["Osteosklerose, axiale"]],[2778,"OBSOLET: Juvenile chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis",["OBSOLET: CRMO, juvenile"]],[2779,"Osteopathia striata-Hyperpigmentierung-weiße Stirnlocke-Syndrom",["White-Murphy-Syndrom"]],[2780,"Osteopathia striata - kraniale Sklerose"],[2781,"Osteopetrose und verwandte Krankheiten"],[2783,"Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1"],[2785,"Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose",["Azidose, renale tubuläre, Typ 3","Carbonanhydrase-II-Mangel","Gemischte renale tubuläre Azidose","Guibaud-Vainsel-Syndrom","RTA, gemischt"]],[2786,"Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom",["Hernández-Fragoso-Syndrom","OOCHS"]],[2787,"OBSOLET: Osteoporose-Makrozephalie-Blindheit-Gelenkinstabilität-Syndrom",["OBSOLET: Heide-Syndrom"]],[2788,"Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom",["OPPG"]],[2789,"Syndrom der lateralen Meningozele",["Lehman-Syndrom"]],[2790,"Endostale Hyperostose, Typ Worth",["Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Worth","Worth-Syndrom"]],[2791,"Oto-dentales Syndrom",["Dysplasie, oto-dentale","Globodontie"]],[2792,"Oto-fazio-zervikales Syndrom",["Fara-Chlupácková-Syndrom","OFC-Syndrom"]],[2793,"Oto-onycho-peroneales Syndrom"],[2794,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Otosklerose, familiäre"],[2795,"Fowler-Syndrom der Dysfunktion des urethralen Sphinkters",["Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom"]],[2796,"Pachydermoperiostose",["PDP","Touraine-Solente-Golé-Syndrom"]],[2798,"Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom",["Kuzniecky-Syndrom"]],[2800,"Paget-Syndrom, extramammär"],[2801,"Paget-Syndrom, juveniles",["Hyperostosis corticalis deformans juvenilis","Osteoektasie, familiäre"]],[2802,"X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie",["Pagon-Bird-Detter-Syndrom","X-chromosomale sideroblastische Anämie und Ataxie","XLSA-A"]],[2804,"W-Syndrom",["Pallister-W-Syndrom"]],[2805,"Pankreasagenesie, partielle",["Pankreasagenesie, kongenitale"]],[2806,"Leukoenzephalitis, sklerosierende subakute",["Dawson-Enzephalitis","Einschlußkörperchen-Enzephalitis, subakute","Subakute sklerosierende Panenzephalitis (SSPE)","Van Bogaert-Enzephalitis","Van-Bogaert-Krankheit"]],[2807,"Choroid-Plexus-Papillom",["CPP","Plexuspapillom, choroidales"]],[2808,"Kehlkopfmuskulatur, Lähmung der",["Abduktorenlähmung, laryngeale","Gerhardt-Syndrom","Stimmbanddysfunktion, familiäre"]],[2809,"Fazialisparese, periphere rekurrente, familiäre Form",["Gesichtslähmung, familiäre rekurrente"]],[2810,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gesichtslähmung, idiopathische",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bell-Lähmung"]],[2812,"Parana-Syndrom",["Parana hard-skin-Syndrome"]],[2815,"Spastische Paraparese-Schwerhörigkeit-Syndrom",["Wells-Jankovic-Syndrom"]],[2816,"Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom",["SPEMR"]],[2818,"Spastische Paraplegie-Glaukom-Intelligenzminderung-Syndrom"],[2819,"Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom",["Bahemuka-Brown-Syndrom"]],[2820,"Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom",["Fitzsimmons-Walson-Mellor-Syndrom"]],[2821,"Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom",["Antinolo-Nieto-Borrego-Syndrom"]],[2822,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11",["Nakamura-Osame-Syndrom","SPG11","Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-dünnes Corpus callosum-Syndrom"]],[2823,"OBSOLET: Paraplegie-Brachydaktylie-Zapfenepiphysen-Syndrom",["OBSOLET: Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom"]],[2824,"Paraplegie-Intelligenzminderung-Hyperkeratose-Syndrom",["Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom"]],[2825,"PARC-Syndrom",["Poikilodermie, Alopezie, Retrognathie, Gaumenspalte"]],[2826,"Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom"],[2828,"Parkinson-Syndrom, früh-adultes",["Früh beginnende Parkinson-Krankheit","Früh-adulte Form des Parkinson-Syndroms","YOPD"]],[2829,"Partington-Anderson-Syndrom"],[2831,"Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry"],[2832,"Syndrom des kurzen Tarsus mit fehlenden unteren Augenwimpern",["Lopes-Gorlin-Syndrom"]],[2833,"Stiff-skin-Syndrom"],[2834,"Wrinkly-Skin-Syndrom",["WSS"]],[2835,"Pectus excavatum-Makrozephalie-Nageldysplasie-Syndrom",["Zori-Stalker-Williams-Syndrom"]],[2836,"PEHO-Syndrom",["Progressive Enzephalopathie mit Ödemen, Hypsarrhythmie und Optikusatrophie"]],[2837,"Pellagra-ähnliches-Syndrom"],[2838,"Nierenkelchdivertikel - Taubheit"],[2839,"Becken-Schulter-Dysplasie",["Dysostose, skapulo-iliakale","Kosenow-Syndrom"]],[2840,"Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose",["Pelvisdysplasie - Arthrogrypose der unteren Extremitäten","Ray-Peterson-Scott-Syndrom"]],[2841,"Hailey-Hailey-Krankheit",["Benigner chronischer familiärer Pemphigus"]],[2842,"Penoskrotale Transposition"],[2843,"Pentosurie",["Pentosurie, essentielle","Xylitol-Dehydrogenase-Mangel"]],[2846,"Perikardfehlbildungen, kongenitale"],[2847,"Perikarddefekt - Hernia diaphragmatica",["Perikard- und Zwerchfell-Defekt"]],[2848,"Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom",["Arthropathie-Kamptodaktylie-Syndrom","CACP-Syndrom","Jacobs-Syndrom","Perikarditis - Arthritis - Kamptodaktylie"]],[2849,"Perlman-Syndrom",["Nephroblastom - fetaler Aszites - Makrosomie - Wilms Tumor"]],[2850,"Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Perniola-Krajewska-Carnevale-Syndrom"]],[2853,"Schlangenfibula - polyzystische Nieren",["Exner-Syndrom"]],[2854,"Fuhrmann-Syndrom",["Fibula-Hypoplasie - gekrümmter Femur - Oligodaktylie","Fuhrman-Rieger-de-Sousa-Syndrom"]],[2855,"Perrault-Syndrom",["Syndrom der XX-Gonadendysgenesie mit Schwerhörigkeit","XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit"]],[2856,"Müller-Gang-Persistenzsyndrom",["Müller-Gang, persistierender","Müllersche Derivative, persistierende","PMDS"]],[2860,"OBSOLET: Preeyasombat-Viravithya-Syndrom",["OBSOLET: Kleinwuchs mit Hyperkalämie und Azidose"]],[2861,"OBSOLET: Kleinwuchs-Mikrozephalie-Herzfehler-Syndrom",["OBSOLET: D'Ercole-Syndrom"]],[2863,"Kleinwuchs-Wormsche Knochen-Dextrokardie-Syndrom",["Stratton-Parker-Syndrom"]],[2864,"OBSOLET: Kleinwuchs - Prognathie - kurzer Oberschenkelhals"],[2865,"Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom",["Al Gazali-Aziz-Salem-Syndrom"]],[2866,"Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-neutrophile Funktionsstörung-Dysmorphien-Syndrom",["Thong-Douglas-Ferrante-Syndrom"]],[2867,"Kleinwuchs Typ Brüssel",["Mievis-Verellen-Dumounin-Syndrom"]],[2868,"Kleinwuchs-Herzklappenfehler-charakteristisches Gesicht-Syndrom",["Syndromaler Kleinwuchs mit Herzklappenfehler und charakteristischen Gesichtszügen"]],[2869,"Peutz-Jeghers-Syndrom",["PJS","Polyposis, hamartöse intestinale"]],[2870,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Syndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Induratio penis plastica","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Peyronie-Krankheit"]],[2871,"Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom"],[2872,"Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer",["Kraniosynostose mit kongenitaler Herzerkrankung und Intelligenzminderung","Pfeiffer-Singer-Zschiesche-Syndrom"]],[2874,"Phakomatosis pigmentokeratotica"],[2875,"Phakomatosis pigmentovascularis"],[2876,"PHAVER-Syndrom",["Powell-Chandra-Saal-Syndrom"]],[2878,"OBSOLET: Phokomelie-Ektrodaktylie-Schwerhörigkeit-Sinusarrhythmie-Syndrom",["OBSOLET: Stoll-Lévy-Francfort-Syndrom"]],[2879,"Phokomelie Typ Schinzel",["Al-Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom","Apoplasie/Hypoplasie von Gliedmaßen und Becken","Kongenitales Fehlen von Ulna und Fibula","Schwerer Gliedmaßendefekt"]],[2880,"Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel",["PEPCK-Mangel"]],[2881,"Kutane Photosensitivität-letale Kolitis-Syndrom"],[2882,"Sitosterolämie",["Phytosterolämie"]],[2884,"Piebaldismus"],[2885,"Piebaldismus - neurologische Anomalien",["Telfer-Sugar-Jaeger-Syndrom"]],[2886,"TARP-Syndrom",["Pierre-Robin-Sequenz-kongenitaler Herzdefekt-Klumpfuß-Syndrom","Pierre-Robin-Syndrom-Kardiopathie-Klumpfuß-Syndrom","Talipes equinovarus-Atriumseptumdefekt-Robin-Sequenz-persistierende linke obere Hohlvene-Syndrom"]],[2888,"Pierre-Robin-Sequenz-fazio-digitale Anomalien-Syndrom",["Chitayat-Meunier-Hodgkinson-Syndrom","Pierre-Robin-Syndrom mit fazio-digitalen Anomalien"]],[2889,"Pili torti"],[2890,"Pili torti-Onychodysplasie-Syndrom",["Syndrom der Pili torti mit Onychodystrophie"]],[2891,"Pili torti-Entwicklungsverzögerung-neurologische Anomalien-Syndrom"],[2892,"Dysplasie, pilo-dentale - Refraktionsanomalien",["Dysplasie, ektodermale euhidrotische"]],[2894,"OBSOLET: Pilotto-Syndrom"],[2895,"Pinsky-Di George-Harley-Syndrom",["Mikrophthalmie mit Intelligenzminderung"]],[2896,"Pitt-Hopkins-Syndrom"],[2897,"Pityriasis rubra pilaris",["Devergie-Krankheit"]],[2898,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom",["Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom"]],[2899,"Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom",["Platyspondylie - Amelogenesis imperfecta","Verloes-Bourguignon-Syndrom"]],[2900,"Pleonosteose Leri"],[2901,"Neuralgische Amyotrophie",["Armplexusneuritis","Brachial-Plexus-Neuropathie, autoimmune","Brachialplexitis, akute","Neuralgische Schultermyatrophie","Schultergürtel-Syndrom"]],[2902,"Pneumopathie, eosinophile idiopathische, chronische",["Carrington-Krankheit"]],[2903,"Spontanpneumothorax, familiärer"],[2905,"POEMS-Syndrom",["Crow-Fukase-Syndrom","Myelom, osteosklerotisches","Polyneuropathie - Endokrinopathie - Plasmazelldyskrasie (PEP)","Takatsuki-Syndrom"]],[2907,"Poikilodermie, akrokeratotische, hereditäre",["Weary-Syndrom"]],[2908,"Kindler Epidermolysis bullosa",["Kindler EB","Kindler-Syndrom","Kongenitale bullöse Poikilodermie","Poikilodermie Typ Kindler"]],[2909,"Rothmund-Thomson-Syndrom",["Poikilodermie Rothmund-Thomson"]],[2911,"Poland-Syndrom",["Poland-Anomalie","Poland-Sequenz"]],[2912,"Poliomyelitis"],[2913,"Polydaktylie, nicht-syndromale"],[2916,"Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien"],[2917,"Polydaktylie - Myopie",["Czeizel-Brooser-Syndrom"]],[2919,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5",["OFD5","Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Thurston","Postaxiale Polydaktylie mit medianer Spalte der Unterlippe","Thurston-Syndrom"]],[2920,"Oliver-Syndrom",["Postaxiale Polydaktylie mit Intelligenzminderung"]],[2921,"Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom",["Pfeiffer-Mayer-Syndrom"]],[2924,"Lebererkrankheit, isolierte polyzystische",["Lebererkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Form","PCLD"]],[2925,"OBSOLET: Polymikrogyrie-Turrizephalus-Hypogenitalismus-Syndrom"],[2926,"Aplasie der Fingerstrecker mit Polyneuropathie",["Hamanishi-Ueba-Tsuji-Syndrom","Kongenitale Aplasie der Streckmuskeln von Finger und Daumen mit assoziierter generalisierter Polyneuropathie","Polyneuropathie-Handfehlbildung-Syndrom"]],[2928,"Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom",["Lundberg-Syndrom"]],[2929,"Juveniles Polyposis-Syndrom",["JPS","Juvenile gastrointestinale Polyposis","Juvenile intestinale Polypose"]],[2930,"Cronkhite-Canada-Syndrom",["Gastrointestinale Polypose - ektodermale Veränderungen","Polyposis - Hyperpigmentierung - Alopezie - Anomalien der Fingernägel"]],[2932,"Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie",["CIDP","Chronische demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie"]],[2934,"Polysyndaktylie-Herzfehlbildung-Syndrom",["Bonneau-Syndrom"]],[2935,"Polysyndaktylie, gekreuzte"],[2940,"Porenzephalie"],[2941,"Porenzephalie-zerebelläre Hypoplasie-interne Fehlbildungen-Syndrom",["Bonnemann-Meinecke-Syndrom"]],[2942,"Post-Poliomyelitis-Syndrom",["PPS","Post-Polio-Syndrom"]],[2946,"Syndrom der Brachydaktylie mit langem Daumen"],[2947,"Triphalangeale Daumen-Brachyektrodaktylie-Syndrom",["Carnevale-Hernández-del Castillo-Torres-Syndrom"]],[2950,"Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom",["TPT-PS"]],[2951,"Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom"],[2952,"Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian"],[2953,"Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ",["Adduzierte Daumen-Klumpfuß-Syndrom","Distale Arthrogrypose mit Gesichtsdysmorphie und Hydronephrose","Dundar-Syndrom","EDS Typ Kosho","EDS, muskulo-kontrakturaler Typ","Ehlers-Danlos-Syndrom Typ Kosho","Muskulo-kontrakturales Ehlers-Danlos-Syndrom","mcEDS"]],[2956,"Akrodysplasie - Skoliose",["Brachydaktylie - Skoliose - karpale Fusion","Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom"]],[2957,"Guttmacher-Syndrom",["Fehlbildung, präaxiale - postaxiale Polydaktylie - Hypospadie"]],[2958,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom",["Prieto-Badia-Mulas-Syndrom"]],[2959,"Progerie - Kleinwuchs - Pigmentnaevi",["Mulvihill-Smith-Syndrom"]],[2962,"De Barsy-Syndrom",["Cutis laxa - Hornhauttrübung - Intelligenzminderung","Progerie-Syndrom vom Typ de Barsy"]],[2963,"Progerie-Syndrom Typ Petty",["Petty-Laxova-Wiedemann-Syndrom","Petty-Syndrom"]],[2964,"Prognathie, autosomal-dominante"],[2965,"Prolaktinom",["LTH-produzierendes Hypophysen-Adenom","Laktotropes Adenom der Hypophyse","PRLom","Prolaktin-produzierendes Hypophysen-Adenom"]],[2966,"Properdin-Mangel"],[2967,"Transcobalamin I-Mangel",["Transcobalamin I-Defizienz","Haptocorrin-Defizienz","Haptocorrin-Mangel","TCI-Mangel","Transcobalamin-1-Defekt"]],[2968,"Leukozytenadhäsionsdefekt",["LAD","Leukozyten-Adhäsions-Defizienz"]],[2969,"Proteus-ähnliches Syndrom"],[2970,"Prune-Belly-Syndrom",["Eagle-Barret-Syndrom","Kongenitales Fehlen der Bauchmuskulatur","Obrinsky-Fröhlich-Syndrom","Obrinsky-Syndrom","Pflaumenbauchsyndrom","Triad-Syndrom"]],[2971,"Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler",["Acyl-CoA-Oxydase-Mangel","Pseudo-NALD","Pseudoadrenoleukodystrophie","Pseudoadrenoleukodystrophie, neonatale"]],[2972,"Fehlender Zahndurchbruch-Maxillahypoplasie-Genu valgum-Syndrom",["Stoelinga-de-Koomen-Davis-Syndrom"]],[2973,"46,XX Störung der Geschlechtsentwicklung-anorektale Anomalien-Syndrom"],[2975,"46,XX-Störung der Geschlechtsentwicklung-Skelettanomalien-Syndrom",["46,XX-DSD-Skelettanomalien-Syndrom"]],[2976,"Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom Typ Patterson",["Patterson Pseudo-Leprechaunismus-Syndrom","Patterson-Syndrom"]],[2978,"Pseudoobstruktion, chronische intestinale",["CIPO","CIPO-Syndrom","CIPS","Chronisches intestinales Pseudoobstruktionssyndrom"]],[2980,"Akro-oto-okuläres Syndrom",["Pseudopapillenödem - Blepharophimose - Anomalien der Hände"]],[2981,"Pseudo-Zellweger-Syndrom",["Thiolase-Mangel"]],[2982,"Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp",["46,XX-DSD","Pseudohermaphroditismus, weiblicher"]],[2983,"Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom",["DSD-Intelligenzminderung-Syndrom","Verloes-Gillerot-Fryns-Syndrom"]],[2985,"Pseudo-Progerie-Syndrom",["Fehlende Augenbrauen und Lider-Intelligenzminderung-Syndrom","Hal-Berg-Rudolph-Syndrom"]],[2987,"Pterygium-Syndrom, antekubitales"],[2988,"Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom",["Khalifa-Graham-Syndrom"]],[2989,"Pterygium conjunctivae, familiäre Form"],[2990,"Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives",["Autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom, nicht-letal","EVMPS","Escobar-Syndrom","Multiples Pterygium-Syndrom, Escobar-Variante"]],[2994,"Kleinwuchs-kraniofaziale Anomalien-Genitalhypoplasie-Syndrom",["Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom"]],[2995,"Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom",["BWCFF","Baraitser-Winter-Syndrom"]],[2997,"Ptosis-Stimmbandlähmung-Syndrom",["Tucker-Syndrom"]],[2998,"Carnevale-Syndrom",["3MC2-Syndrom","Carnevale-Krajewska-Fischetto-Syndrom","Mingarelli-Syndrom","OSA-Syndrom","Okulo-skeleto-abdominales Syndrom","Ptosis - Strabismus - Rectus abdominis-Diastase"]],[2999,"Ptosis-Strabismus-ektopische Pupillen-Syndrom",["Mcpherson-Hall-Syndrom"]],[3000,"Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form",["FMPP","Familiäre gonadotropin-unabhängige männlich-limitierte Pubertas praecox","Pubertas praecox bei Knaben","Testotoxikose"]],[3002,"Immunthrombozytopenie",["ITP","Purpura, immune thrombozytopenische"]],[3003,"Pyknoachondrogenesie",["Camera-Syndrom"]],[3004,"Syndrom der Spiegelpolydaktylie mit hypersegmentalen Wirbelköpern und Extremitätenanomalien"],[3005,"Pyle-Krankheit",["Metaphysäre Dysplasie Typ Pyle","Pyle-Syndrom","SFRP4-assoziierte Pyle-Krankheit"]],[3006,"Pyridoxin-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie",["Antiquitin-Defizienz","Antiquitin-Mangel","PD-DEE","Pyridoxinabhängige Krämpfe (PDS)","Vitamin B6-abhängige Anfälle"]],[3008,"Pyruvat-Carboxylase-Mangel",["Ataxie mit Laktatazidose Typ 2","Leigh-Syndrom durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel","Nekrotisierende Enzephalopathie durch Pyruvat-Carboxylase-Mangel"]],[3010,"Qazi-Markouizos-Syndrom",["Dysharmonische Skelettreifung-Muskelfaser-Disproportion-Syndrom"]],[3011,"Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom"],[3013,"Radikulomegalie der Eckzähne - kongenitale Katarakt",["Marashi-Gorlin-Syndrom"]],[3015,"Radial-renales Syndrom"],[3016,"Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom"],[3018,"Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung",["Rambaud-Galian-Syndrom","Rambaud-Gallian-Touchard-Syndrom"]],[3019,"Ramon-Syndrom",["Cherubinismus mit gingivaler Fibromatose und Intelligenzminderung"]],[3020,"Ramsay-Hunt-Syndrom",["Fazialislähmung durch VZV","Fazialisparese Herpes zoster-Infektion","Fazialisparese durch Varicella-Zoster-Virus"]],[3021,"RAPADILINO-Syndrom"],[3022,"Rapp-Hodgkin-Syndrom",["Ektodermale Dysplasie Typ Rapp-Hodgkin","Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Lippengaumenspalte-Syndrom","RHS"]],[3023,"Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom",["Rasmussen-Johnsen-Thomsen-Syndrom"]],[3026,"Radiushypoplasie-Choanalatresie-Syndrom",["Goldblatt-Viljoen-Syndrom"]],[3027,"Kaudales Regressionssyndrom",["Dysplasie, kaudale","Kaudale Regressionssequenz"]],[3029,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hufeisenniere"],[3032,"Meckel-ähnliches Syndrom, NPHP3-assoziiertes",["Goldston-Syndrom","Meckel-Syndrom Typ 7","Meckel-ähnliches-Syndrom Typ 1","Nieren-Leber-Pankreas-Dysplasie mit Dandy-Walker Zysten"]],[3033,"Dysgenesie, renale tubuläre",["Dysgenesie der Nierentubuli","Primitives renal-tubuläres Syndrom","Renal-tubuläre Dysgenesie"]],[3034,"Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse",["Gonzales-del-Angel-Syndrom"]],[3035,"Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom",["Game-Friedman-Paradice-Syndrom"]],[3038,"Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom",["Mehes-Syndrom"]],[3041,"Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom",["Scholte-Begeer-van Essen-Syndrom"]],[3042,"Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom",["Primrose-Syndrom"]],[3043,"OBSOLET: Intelligenzminderung-ungewöhnliche Fazies-Syndrom",["OBSOLET: Morillo-Cucci-Passarge-Syndrom"]],[3044,"Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom"],[3046,"OBSOLET: Intelligenzminderung mit Gesichtsanomalien Typ Davis-Lafer",["OBSOLET: Davis-Lafer-Syndrom"]],[3047,"Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS",["Hypothyreose-Dysmorphien-postaxiale Polydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom","Ohdo-Syndrom, SBBYS-Variante","SBBYSS","Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom"]],[3050,"OBSOLET: Intelligenzminderung-Hypotonie-Hyperpigmentierung-Syndrom",["OBSOLET: Medrano-Roldan-Syndrom"]],[3051,"Nicolaides-Baraitser-Syndrom",["Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom"]],[3052,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom",["Tranebjaerg-Svejgaard-Syndrom"]],[3055,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom",["Young-Hughes-Syndrom"]],[3056,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks"],[3057,"Monoaminoxidase-A-Mangel",["Brunner-Syndrom"]],[3059,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu",["MRX35"]],[3061,"OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Raynaud"],[3062,"OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz"],[3063,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder",["Snyder-Robinson-Syndrom"]],[3064,"OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Wittner"],[3065,"X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung"],[3067,"OBSOLET: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen"],[3068,"Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom",["Chudley-Rozdilsky-Syndrome"]],[3071,"Costello-Syndrom",["FCS-Syndrom","Fazio-kutano-skelettales Syndrom"]],[3074,"Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom",["Stoll-Geraudel-Chauvin-Syndrom"]],[3077,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom",["Lindsay-Burn-Syndrom","PPM-X"]],[3078,"Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson",["Gustavson-Syndrom"]],[3079,"Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires",["Mutchinick-Syndrom"]],[3080,"Intelligenzminderung Typ Wolff",["Wolff-Zimmermann-Syndrom"]],[3082,"Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom",["Kozlowski-Krajewska-Syndrom"]],[3084,"Mirhosseini-Holmes-Walton-Syndrom",["Pigmentretinopathie-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[3085,"Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom",["Edwards-Sethi-Syndrom","Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung- Labyrinthschwerhörigkeit-Hypogenitalismus-Syndrom","Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Hypogenitalismus-Syndrom"]],[3086,"Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante",["ADVIRC"]],[3087,"Retino-hepato-endokrinologisches Syndrom",["Hansen-Larsen-Berg-Syndrom"]],[3088,"Revesz-Syndrom",["Dyskeratosis congenita mit bilateraler exsudativer Retinopathie","Retinopathie - Anämie - ZNS-Anomalien","Revesz-Debuse-Syndrom"]],[3090,"Lungenvenenfehlmündung, kongenitale"],[3091,"Venenanomalie, kongenitale sytemische"],[3092,"Subaortenstenose, fixierte"],[3093,"Aortenklappenstenose, kongenitale",["Valvuläre kongenitale Aortenstenose"]],[3095,"Rett-Syndrom, atypisches",["Atypisches RTT","Rett-Syndrom, Variante"]],[3096,"Reye-Syndrom",["Reye-Sequenz"]],[3097,"Meacham-Syndrom",["Meacham-Winn-Culler-Syndrom","Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien"]],[3098,"Rhizomeles Syndrom Typ Urbach"],[3099,"Rheumatisches Fieber",["Akutes rheumatisches Fieber"]],[3101,"Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom",["Myotonie-Intelligenzminderung-Skelettanomalie-Syndrom"]],[3102,"Richieri-Costa-Pereira-Syndrom",["Kleinwuchs - Pierre Robin-Sequenz - maxilläre Kieferspalte - Klumpfüße - Anomalien der Hände"]],[3103,"Roberts-Syndrom",["Pseudothalidomid-Syndrom","Roberts-SC-Phokomelie-Syndrom","SC-Phokomelie","SC-Pseudothalidomid-Syndrom"]],[3104,"Pierre-Robin-Sequenz - Oligodaktylie",["Pierre-Robin-Syndrom- Oligodaktylie"]],[3105,"Robinow-ähnliches Syndrom",["Saal-Greenstein-Syndrom"]],[3106,"Robinow-Sorauf-Syndrom"],[3107,"Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes"],[3109,"Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom",["MRKH-Syndrom","Rokitansky Sequenz","Rokitansky-Syndrom"]],[3110,"Rombo-Syndrom"],[3111,"Rotor-Syndrom",["Hyperbilirubinämie Typ Rotor"]],[3112,"Patellaraplasie - Coxa vara - Tarsus-Synostose"],[3115,"Roussy-Lévy-Syndrom",["Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy"]],[3118,"Rüdiger-Syndrom"],[3121,"Ruvalcaba-Syndrom",["Hunter-Mcalpine-Syndrom"]],[3122,"OBSOLET: Sinusknoten-Syndrom und Myopie"],[3123,"Sabinas-Brittle hair-Syndrom",["Trichothiodystrophie Typ B","Sprödes Haar-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[3124,"Saccharopinurie",["Hyperlysinämie Typ II","Saccharopin-Dehydrogenase-Mangel"]],[3128,"OBSOLET: Sakati-Nyhan-Syndrom",["OBSOLET: ACPS III","OBSOLET: ACPS mit Beinhypoplasie","OBSOLET: Akrozephalopolysyndaktylie Typ 3","OBSOLET: Sakati-Nyhan-Tisdale-Syndrom","OBSOLET: Sakati-Syndrom"]],[3129,"Sarkosinämie",["Sarkosin-Dehydrogenase-Komplex-Mangel"]],[3130,"Satoyoshi-Syndrom"],[3132,"Say-Barber-Miller-Syndrom",["Mikrozephalie - Hypogammablobulinämie - Immundefekt"]],[3133,"OBSOLET: Say-Field-Coldwell-Syndrom",["OBSOLET: Triphalangeale Daumen-Patella-Dislokation-Syndrom"]],[3134,"SCARF-Syndrom"],[3135,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Scheuermann-Krankheit, familiäre",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kyphose, familiäre juvenile, Typ Scheuermann","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spinale Osteochondrose, familiäre"]],[3137,"Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel",["NAGA-Mangel","Schindler-Krankheit"]],[3138,"Ulna-Mamma-Syndrom",["Schinzel-Syndrom","UMS","Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister"]],[3140,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Schizophrenie, genetisch bedingte"],[3143,"Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2",["APS Typ 2","APS-2","Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 2","Autoimmune Schilddrüsenkrankheit und/oder Typ 1 Diabetes - Addison-Krankheit","Schmidt-Syndrom"]],[3144,"Schneckenbecken-Dysplasie",["Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken","SLC35D1-CDG"]],[3145,"Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"],[3148,"Nervenscheidentumor, maligner peripherer",["MPNST","Neurofibrosarkom","Sarkom, neurogenes","Schwannom, malignes"]],[3151,"Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom"],[3152,"Sklerosteose",["Hyperostosis corticalis mit Syndaktylie"]],[3153,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Skoliose, idiopathische juvenile"],[3156,"Senior-Loken-Syndrom",["Nephronophthise mit Retinadystrophie","SLSN","Renaldysplasie-Retinaaplasie-Syndrom"]],[3157,"Septo-optische Dysplasie-Spektrum",["De-Morsier-Syndrom","Dysplasie, septo-optische","SOD"]],[3160,"OBSOLET: Vaskuläre Gefäßunterbrechung"],[3161,"Lungensequestration, kongenitale",["Bronchopulmonale Sequester, kongenitale","Pulmonale Sequestration, kongenitale"]],[3162,"Sézary-Syndrom",["Sézary-Lymphom"]],[3163,"SHORT-Syndrom",["Lipodystrophie-Rieger-Anomalie-Diabetes-Syndrom","Rieger-Anomalie-partielle Lipodystrophy-Syndrom"]],[3164,"Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg"],[3165,"Fasziitis, eosinophile",["Shulman-Syndrom"]],[3166,"Sialurie",["Sialurie, französischer Typ"]],[3167,"Siegler-Brewer-Carey-Syndrom"],[3168,"Sillence-Syndrom"],[3169,"Sirenomelie"],[3172,"Doppelte Augenbrauen-Syndaktylie-Syndrom"],[3173,"Infantile Krampfanfälle - breite Daumen",["Tsao-Ellington-Syndrom"]],[3175,"X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom"],[3176,"Spina bifida-Hypospadie-Syndrom"],[3177,"Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom",["Der Kaloustian-Jarudi-Khoury-Syndrom"]],[3180,"Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom"],[3181,"Sprengel-Deformität",["Schulterblatthochstand","Sprengel-Phänotyp"]],[3184,"Steatokystoma multiplex - neonatale Zähne"],[3185,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Polyzystisches Ovarialsyndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: PCOS","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Stein-Leventhal-Syndrom"]],[3186,"Steinfeld-Syndrom",["Holoprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen"]],[3188,"Pulmonalvenenatresie/-stenose, kongenitale"],[3189,"Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale",["Angeborene Stenose der Pulmonalklappe","Pulmonalklappestenose, kongenitale"]],[3190,"Stenose, subpulmonale"],[3191,"Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom",["Onat-Syndrom"]],[3192,"Pulmonalstenose, supravalvuläre"],[3193,"Aortenstenose, supravalvuläre",["SVAS"]],[3194,"Korneo-dermato-ossäres-Syndrom",["CDO-Syndrom","Stern-Lubinsky-Durrie-Syndrom"]],[3195,"Sternumfehlbildung assoziiert mit vaskulärer Dysplasie"],[3196,"Steroid-Dehydrogenase-Mangel-Zahnanomalien-Syndrom",["Lyngstadaas-Syndrom"]],[3197,"Hyperekplexie, hereditäre",["Kok-Krankheit","Startle-Krankheit, familiäre","Stiff-Baby-Syndrom","Stiff-Man-Syndrom, kongenitales"]],[3198,"Stiff-person-Spektrum-Störung",["Moersch-Woltman-Syndrom","SMS","SPS","SPSD","Stiff man-Spektrum-Erkrankungen","Stiff-man-Syndrom"]],[3199,"Stimmler-Syndrom"],[3200,"Arthrogrypose-ektodermale Dysplasie-Syndrom",["Stoll-Alembik-Finck-Syndrom"]],[3201,"Ventrikuläre Extrasystolen mit synkopalen Episoden - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz",["Extrasystolen, ventrikuläre - Perodaktylie - Pierre-Robin-Sequenz","Stoll-Kieny-Dott-Syndrom"]],[3202,"Dehydrierte hereditäre Stomatozytose",["Xerozytose, hereditäre"]],[3203,"Überhydrierte hereditäre Stomatozytose",["OHS (Overhydrated Hereditary Stomatocytosis)"]],[3204,"Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom",["Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom","Stormorken-Syndrom"]],[3205,"Sturge-Weber-Syndrom",["Angiomatose, enzephalotrigeminale","Angiomatosis encephalofacialis","SWS","Sturge-Weber-Dimitri-Syndrom","Sturge-Weber-Krabbe Angiomatose","Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom"]],[3206,"Stüve-Wiedemann-Syndrom",["SJS2","STWS","SWS","Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 2","Schwartz-Jampel-Syndrom, neonatales","Stüve-Wiedemann Dysplasie","Stüve-Wiedemann-Syndrom Typ 1"]],[3207,"Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Caratolo-Cilio-Pessagno-Syndrom"]],[3208,"Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter",["Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex II","Succinat-Ubiquinon-Reduktase-Mangel, isolierter"]],[3210,"Summitt-Syndrom"],[3212,"Taubheit-Optikusatrophie-Syndrom",["Konisgsmark-Knox-Hussels-Syndrom"]],[3213,"Schwerhörigkeit - Optikusatrophie - Demenz",["Jensen-Syndrom"]],[3214,"Hörverlust-Blindheit-Hypopigmentierung-Syndrom, jemenitischer Typ",["Warburg-Thomsen-Syndrom"]],[3215,"OBSOLET: Taubheit-depigmentierte Haare-Kontrakturen-Papillom-Syndrom",["OBSOLET: Davenport-Donlan-Syndrom"]],[3216,"Schallleitungsschwerhörigkeit - Fehlbildungen des äußeren Ohres",["Mengel-Konigsmark-Syndrom"]],[3217,"Schwerhörigkeit-Dündarm-Divertikulose-Neuropathie-Syndrom",["Groll-Hirschowitz-Syndrom"]],[3218,"Schwerhörigkeit-epiphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom",["Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom"]],[3219,"Fountain-Syndrom",["Schwerhörigkeit - Skelettdysplasie - Lippen-Granulom"]],[3220,"Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom",["Heimler-Syndrom"]],[3221,"Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone",["Refetoff-Syndrom","Schwerhörigkeit - Resistenz gegen Schilddrüsenhormone"]],[3222,"Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität",["PRPP-Synthetase-Überaktivität","PRPS1-Überaktivität"]],[3224,"Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom",["Pfeiffer-Kapferer-Syndrom"]],[3225,"Syndromaler Hörverlust mit familiärer Aldosteron-Insensibilität der Speicheldrüsen",["Tungland-Bellman-Syndrom"]],[3226,"Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom",["Emberger-Syndrom"]],[3228,"OBSOLET: Neurosensorische Schwerhörigkeit-hypophysärer Kleinwuchs-Syndrom",["OBSOLET: Winkelman-Bethge-Pfeiffer-Syndrom"]],[3229,"OBSOLET: Schwerhörigkeit - periphere Neuropathie - Arteriopathie"],[3230,"Schwerhörigkeit - Oligodontie"],[3231,"Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom"],[3232,"Schwerhörigkeit-Ohrfehlbildung-Fazialisparese-Syndrom"],[3233,"Kochleosakkuläre Degeneration-Katarakt-Syndrom",["Syndrom der cochleo-sacculären Degeneration mit Katarakt"]],[3235,"Hörverlust, progressiver, mit Stapesankylose",["Thies-Reis-Syndrom"]],[3236,"Schallleitungsschwerhörigkeit-Ptosis-Skelettanomalien-Syndrom",["Jackson-Barr-Syndrom"]],[3237,"Multiple Synostosen",["Fazio-audio-Symphalangie","Schwerhörigkeit - Symphalangie-Syndrom, Typ Hermann","Symphalangie - Brachydaktylie","WL-Syndrom"]],[3238,"Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom",["Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom","Forney-Syndrom","Mitralinsuffizienz - Schwerhörigkeit - Skelettfehlbildungen"]],[3239,"Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndrom"],[3240,"Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom",["Syndrom der früh einsetzenden progredienten Leukoenzephalopathie mit ZNS-Verkalkung, Schwerhörigkeit und Sehbeeinträchtigung"]],[3241,"Syndrom der Taubheit mit kranio-fazialer Dysmorphie"],[3242,"Renpenning-Syndrom",["Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning","X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation"]],[3243,"Sweet-Syndrom",["Dermatose, akute febrile neutrophile"]],[3246,"Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße",["Learman-Syndrom"]],[3248,"Symphalangismus, isolierter distaler"],[3250,"Symphalangismus, proximaler",["Cushing-Symphalangie"]],[3253,"Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom",["CLPED1","Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-Syndaktylie-Pili torti-Syndrom","Syndaktylie-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-Syndrom","Zlotogora-Ogur-Syndrom"]],[3255,"Filippi-Syndrom",["Typ-1-Syndaktylie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[3258,"Cenani-Lenz-Syndaktylie",["Cenani-Lenz-Syndrom","Cenani-Syndaktylie","Syndaktylie Typ 7","Syndaktylie Typ Cenani-Lenz"]],[3259,"Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom"],[3260,"Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches"],[3261,"Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom",["ALPS","Canale-Smith-Syndrom","FAS-Mangel"]],[3262,"Dobrow-Syndrom",["Syngnathie-multiple Anomalien-Syndrom"]],[3263,"Syngnathie - Gaumenspalte"],[3265,"Synostose, humero-radiale isolierte",["Humeroradiale Fusion, isolierte kongenitale"]],[3266,"Synostose, humero-radio-ulnare isolierte",["Isolierte angeborene humeroradioulnare Fusion"]],[3267,"OBSOLET: Familiäre lambdoide Synostose"],[3268,"Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom",["Giuffré-Tsukahara-Syndrom","Tsukahara-Syndrom"]],[3269,"Radio-ulnare Synostose, isolierte kongenitale",["Isolierte angeborene radioulnare Fusion"]],[3270,"Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom",["Der-Kaloustian-McIntosh-Silver-Syndrom"]],[3271,"Radioulnare Synostose - Retinapigmentanomalien",["Buntinx-Lormans-Martin-Syndrom"]],[3273,"Synovialsarkom"],[3274,"Arthritis, granulomatöse des Kindesalters",["Arthritis, granulomatöse inflammatorische - Dermatitis - Uveitis","Autoinflammatorische Granulomatose der Kindheit","PGA","Synovitis, granulomatöse - Uveitis"]],[3275,"Spondylo-karpo-tarsale Synostose",["Synspondylismus"]],[3276,"Plasmalogenbiosynthesedefekt"],[3280,"Syringomyelie"],[3282,"Multifokale atriale Tachykardie",["MAT","Vorhoftachykardie, chaotische","Vorhoftachykardie, multifokale"]],[3283,"His-Bündel-Tachykardie",["JET","Tachykardie, ektopische junktionale"]],[3284,"OBSOLET: Tachykardie - Hypertension - Mikrophthalmie - Hyperglycinurie",["OBSOLET: Adams-Nance-Syndrom"]],[3286,"Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre",["Bidirektionale katecholaminerge Tachykardie","CPVT","Polymorphe ventrikuläre Tachykardie induziert durch Katecholamine","Tachykardie, maligne paroxysmale ventrikuläre"]],[3287,"Takayasu-Arteriitis"],[3289,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Taurodontie"],[3291,"Teebi-Shaltout-Syndrom"],[3292,"Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom",["Kamptodaktylie-Syndrom Typ Tel-Hashomer"]],[3293,"Telekanthus-Hypertelorismus-Strabismus-Pes cavus-Syndrom"],[3294,"Anomalien der Fingerstrecksehnen",["Hapnes-Boman-Skeie-Syndrom"]],[3299,"Tetanus",["Wundstarrkrampf"]],[3301,"Syndrom der Tetraamelie mit multiplen Fehlbildungen",["PAPPA-Syndrom","PAPPAS","PAPPAS-Syndrom","Zimmer-Phokomelie"]],[3303,"Fallot-Tetralogie",["Fallotsche Tetralogie"]],[3304,"Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen",["Bindewald-Ulmer-Müller-Syndrom"]],[3305,"Tetraploidie"],[3306,"Inversion/Duplikation Chromosom 15",["Chromosom 15, isodizentrisches","Duplikation/Inversion 15q11","Duplikationssyndrom Chromosom 15q11.2-13.1","Inv dup (15)-Syndrom","Tetrasomie 15q, nicht distal","Tetrasomie 15q, nicht-telomerische","dup15q-Syndrom","idic(15)-Syndrom"]],[3307,"Tetrasomie 18p",["Isochromosom 18p"]],[3309,"Tetrasomie 5p",["Isochromosom 5p"]],[3310,"Tetrasomie 9p"],[3311,"OBSOLET: Thalamusdegeneration, infantile symmetrische",["OBSOLET: Thalamusdegeneration"]],[3312,"Thalidomid-Embryopathie"],[3313,"OBSOLET: Intelligenzminderung-Mikrozephalie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom",["OBSOLET: Thiele-Syndrom"]],[3314,"Thiemann-Krankheit, familiäre Form",["Aseptische Osteonekrose der Phalangenepiphysen","Familiäre Osteoarthropathie der Finger","Osteochondrose der Phalangenepiphysen"]],[3316,"Thomas-Syndrom",["Syndrom der Potter-Sequenz mit Lippen- oder Gaumenspalte und Kardiopathie"]],[3317,"Dysostose, thorakopelvine",["Barnes-Syndrom","Thorax-Larynx-Becken-Dysplasie"]],[3318,"Essentielle Thrombozythämie",["ET","Thrombozytose, essentielle"]],[3319,"Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie",["CAMT","Kongenitale amegakaryozytäre thrombozytopenische Purpura","Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale"]],[3320,"Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom",["TAR-Syndrom"]],[3322,"Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom",["Panzytopenie, progressive - Immundefekt - Kleinhirnhypoplasie"]],[3323,"Thrombozytopenie - Pierre-Robin-Sequenz",["Braddock-Carey-Syndrom"]],[3324,"Thrombomodulin-Anomalie, genetisch bedingte",["Thrombomodulin-Anomalie, familiäre"]],[3325,"Heparin-induzierte Thrombozytopenie, klassische",["Immunthrombozytopenie, Heparin-induzierte","Klassische HIT","Klassische Heparin-assoziierte Thrombozytopenie"]],[3326,"Thymus-Nieren-Anus-Lungendysplasie"],[3327,"Thyreo-zerebro-renales Syndrom",["Cutle-Bass-Romshe-Syndrom"]],[3328,"Tibiaaplasie-Polydaktylie-arachnoide Zysten-Syndrom",["Holmes-Collins-Syndrom"]],[3329,"Tibiale Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom",["SHFLD-Syndrom","SHFM in Assoziation mit Aplasie langer Knochen","Spaltbildungen an Händen/Füßen in Verbindung mit Aplasie der langen Knochen","TH-SHFM","Tibia-Hemimelie-Ektrodaktylie-Syndrom","Tibiaaplasie mit Spalthand-Spaltfuß-Deformität"]],[3331,"OBSOLET: Tibiaverbiegung-Radiusanomalien-Osteopenie-bedingte Frakturen-Syndrom",["OBSOLET: Chitty-Hall-Webb-Syndrom"]],[3332,"Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom",["Werner mesomeles Syndrom"]],[3333,"Bindegewebsdysplasie Typ Spellacy",["Skelettdysplasie - Teleangiektasie - mesodermale Dysgenesie der Iris","Spellacy-Gibbs-Watts-Syndrom"]],[3336,"Tome-Brune-Fardeau-Syndrom"],[3337,"Renotubuläres Fanconi-Syndrom, primäres",["Renales Fanconi-Syndrom, primäres","Toni-Debré-Fanconi-Syndrom"]],[3338,"Toriello-Carey-Syndrom",["Corpus-callosum-Agenesie - Blepharophimosis - Pierre-Robin-Sequenz"]],[3339,"Okulo-ekto-dermales Syndrom",["Syndrom der Aplasia cutis congenita mit epibulbärem Dermoid","Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom"]],[3340,"OBSOLET: Torres-Ayber-Syndrom"],[3341,"Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom",["Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie - Nierendysplasie"]],[3342,"Arterial-Tortuosity-Syndrom",["ATS","Arterien, geschlängelte"]],[3343,"Toxocariasis"],[3344,"Weismann-Netter-Syndrom",["Anteriore Verkrümmung der Beine mit Kleinwuchs","Toxopachyostose, tibioperoneale diaphysäre","WNS","Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom"]],[3346,"Trachealagenesie",["Trachealatresie"]],[3347,"Mounier-Kühn-Syndrom",["Tracheobronchomegalie","Tracheobronchomegalie, idiopathische","Tracheobronchomegalie, kongenitale"]],[3348,"Tracheobronchopathia osteochondroplastica",["Tracheopathia osteoplastica"]],[3349,"Treft-Sanborn-Carey-Syndrom",["Optikusatrophie - Ptosis - Ophthalmoplegie - Myopathie - Taubheit"]],[3350,"Tremor - Nystagmus - Ulkus"],[3351,"Trichodentales Syndrom",["Kersey-Syndrom","Trichodentale Dysplasie"]],[3352,"Tricho-dento-ossäres Syndrom",["TDO-Syndrom"]],[3353,"Trichodermodysplasie mit Zahnveränderungen",["Pinheiro-Freire-Maia-Miranda-Syndrom"]],[3354,"OBSOLET: Tricho-oculo-dermo-vertebrales Syndrom",["OBSOLET: Alves-dos Santos-Castello-Syndrom","OBSOLET: Dysplasie, ektodermale, mit Katarakt und Kyphoskoliose"]],[3355,"Tricho-odonto-onychiale Dysplasie"],[3357,"OBSOLET: Tricho-odonto-onycho-Dysplasie mit Syndaktylie",["OBSOLET: Trueb-Burg-Bottani-Syndrom"]],[3360,"OBSOLET: Trichodermales Syndrom-Intelligenzminderung-Syndrom",["OBSOLET: Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni-Syndrom"]],[3361,"Trichodysplasie-Xerodermie-Syndrom"],[3362,"OBSOLET: Trichomegalie-Katarakt-hereditäre Sphärozytose-Syndrom",["OBSOLET: Goldstein-Hutt-Syndrom"]],[3363,"Trichomegalie-Retina-Pigmentdegeneration-Kleinwuchs-Syndrom",["Oliver-McFarlane-Syndrom","Syndrom der langen Wimpern mit Intelligenzminderung"]],[3365,"Syndrom der Trigonozephalie mit breiten Daumen",["Hunter-Rudd-Hoffmann-Syndrom"]],[3366,"Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale",["Isolierte metopische Kraniosynostose","Nicht-syndromale Synostose der metopischen Naht","Trigonozephalie, isolierte"]],[3368,"Trigonozephalie-bifide Nase-akrale Anomalien-Syndrom"],[3369,"Trigonozephalie-Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["Say-Meyer-Syndrom"]],[3374,"Unilaterale okuläre Duplikation",["Diplophthalmie, unilaterale","Triophthalmie","Triopie"]],[3375,"Triple-X-Syndrom",["47,XXX-Syndrom","Triplo-X-Syndrom","Trisomie X","XXX-Syndrom"]],[3376,"Triploidie"],[3377,"Trismus - Pseudokamptodaktylie",["Arthrogrypose, distale, Typ 7","Dutch-Kentucky-Syndrom","Hecht-Beals-Syndrom","Hecht-Syndrom"]],[3378,"Trisomie 13",["Pätau-Syndrom"]],[3379,"Distale Duplikation 17q",["Distale Trisomie 17q","Telomere Duplikation 17q","Trisomie 17qter"]],[3380,"Trisomie 18",["Chromosom 18-Duplikation","Edwards-Syndrom"]],[3383,"Trochlea humeri-Hypoplasie"],[3384,"Truncus arteriosus communis",["Persistierender Truncus arteriosus","TAC","Truncus arteriosus","Truncus arteriosus persistens"]],[3385,"Afrikanische Trypanosomiasis",["Schlafkrankheit"]],[3386,"Amerikanische Trypanosomiasis",["Chagas-Krankheit"]],[3387,"Hypertrichose, ventrale zervikale, isolierte",["Hairy-throat-Syndrom"]],[3388,"Neuralrohrdefekt"],[3389,"Tuberkulose"],[3390,"Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie"],[3391,"Dysplasie, odonto-onycho-hypohidrotische - Kopfhautdefekte",["Dysplasie, ektodermale - Nebennierenzysten","Tuffli-Laxova-Syndrom"]],[3392,"Tularämie"],[3394,"Weichteilsarkom",["Mesenchymaler Tumor, maligner","Weichteiltumor, maligner"]],[3398,"Thymom, epitheliales",["TEN"]],[3399,"Keimzelltumor"],[3400,"Aorto-ventrikulärer Tunnel"],[3402,"Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen",["Tyrosinämie, neonatale transiente"]],[3403,"Uhl-Anomalie"],[3404,"Ulbright-Hodes-Syndrom",["Nierendysplasie-Gliedmaßendefekte-Syndrom","Syndrom der Nierendysplasie mit Mesomelie und radiohumeraler Synostose"]],[3405,"Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom"],[3406,"Ulerythema ophryogenes"],[3408,"Upington-Krankheit"],[3409,"Urban-Rogers-Meyer-Syndrom",["Prader-Willi-Habitus mit Osteopenie und Kamptodaktylie","Syndromale Intelligenzminderung mit Kleinwuchs, Handkontrakturen und Genitalanomalien"]],[3411,"Uterusverdoppelung-Hemivagina-Nierenagenesie-Syndrom",["HWW-Syndrom","Herlyn-Werner-Wunderlich-Syndrom","OHVIRA-Syndrom","Obstruierte Hemivagina mit ipsilateraler Nierenagenesie","Syndrom der Uterusduplikatur mit obstruierter Hemivagina"]],[3412,"VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus",["Sujansky-Leonard-Syndrom"]],[3416,"Hyperostosis corticalis generalisata",["Hyperphosphatasemia tarda","Van Buchem-Krankheit","Van Buchem-Syndrom"]],[3417,"OBSOLET: Van den Bosch-Syndrom"],[3419,"OBSOLET: Van-Regemorte-Pierquin-Vamos-Syndrom"],[3421,"Vaskulopathie, zerebro-retinale",["Grand-Kaine-Fulling-Syndrom"]],[3423,"Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom"],[3424,"Velo-fazio-skelettales Syndrom"],[3426,"Doppelausstromventrikel, rechter",["DORV"]],[3427,"Doppelausstromventrikel, linker",["DOLV"]],[3429,"Verloove-Vanhorick-Brubakk-Syndrom",["Gaumenspalte-Extremitäten- und Herz-Fehlbildungssyndrom-Syndrom"]],[3433,"Mikrozephalie-Brachydaktylie-Kyphoskoliose-Syndrom",["Viljoen-Kallis-Voges-Syndrom"]],[3434,"MMEP-Syndrom",["MCOPS8","Microcephaly - Mikrophthalmie - Ektrodaktylie der unteren Extremitäten - Prognathie","Mikrophthalmie, syndromale, Typ 8","Viljoen-Smart-Syndrom"]],[3435,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Vitiligo"],[3437,"Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit",["Uveo-meningitisches Syndrom"]],[3438,"Gallengangfehlbildung - Nierenversagen",["Biliäre Fehlbildungen - Niereninsuffizienz","Ikterus, cholestatischer - tubuläre Niereninsuffizienz","Lutz-Richner-Landolt-Syndrom"]],[3439,"Von-Voss-Cherstvoy-Syndrom",["DK-Phokomelie-Syndrom","Phokomelie - Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildungen"]],[3440,"Waardenburg-Syndrom",["WS"]],[3444,"Watson-Syndrom",["Lungenstenose mit Café-au-lait Flecken"]],[3446,"Weaver-ähnliches Syndrom"],[3447,"Weaver-Syndrom",["EZH2-assoziiertes Großwuchssyndrom"]],[3448,"Weaver-Williams-Syndrom"],[3449,"Weill-Marchesani-Syndrom",["Sphärophakie-Brachymorphie-Syndrom"]],[3450,"Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom",["Pierre Robin-Sequenz-fetale Chondrodysplasie-Syndrom","Pierre Robin-Syndrom-fetale Chondrodysplasie-Syndrom"]],[3451,"West-Syndrom",["Intelligenzminderung-Hypsarrhythmie-Syndrom"]],[3452,"Whipple-Krankheit",["Lipodystrophie, intestinale","Morbus Whipple"]],[3453,"Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1",["APECED-Syndrom","APS Typ 1","APS-1","Autoimmun-Polyendokrinopathie - Candidose - Ektodermale Dystrophie","Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1","Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 1","Autoimmuner Hypoparathyreoidismus - chronische Kandidiasis - Addison-Krankheit","Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom","HAM-Syndrom","Hypoparathyreoidismus - Addison-Krankheit - mukokutane Candidiasis","MEDAC-Syndrom"]],[3454,"Wieacker-Wolff-Syndrom",["Fußkontrakturen-Muskelatrophie-okulomotorische Apraxie-Syndrom"]],[3455,"Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom",["Progeroides neonatales Syndrom"]],[3456,"Wildervanck-Syndrom",["Zerviko-okulo-akustisches Syndrom"]],[3459,"Wilson-Turner-Syndrom",["WTS","X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom"]],[3460,"Torg-Winchester-Syndrom"],[3463,"Wolfram-Syndrom",["Diabetes insipidus-Diabetes mellitus-Optikusatrophie-Schwerhörigkeit-Syndrom","Arginin-Vasopressin-Mangel-Diabetes mellitus-Optikusatrophie-Hörverlust-Syndrom","DIDMOAD-Syndrom"]],[3464,"Woodhouse-Sakati-Syndrom",["Diabetes-Hypogonadismus-Taubheit-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[3465,"Worster-Drought-Syndrom",["Suprabulbäre Parese, kongenitale"]],[3466,"WT-Gliedmaßen-Blut-Syndrom"],[3467,"Xanthinurie, hereditäre",["Xanthinurie, klassische","Xanthinurolithiasis"]],[3469,"XK-Aprosenzephalie-Syndrom",["Atelenzephalie","Garcia-Lurie-Syndrom","XK-Aprosenzephalie","XK-Syndrom"]],[3471,"Young-Syndrom",["Azoospermie-sinopulmonale Infektionen-Syndrom","Syndrom der Sinusitis und Unfruchtbarkeit"]],[3472,"Yunis-Varon-Syndrom",["Kleidokraniale Dysplasie mit Mikrognathismus und fehlenden Daumen"]],[3473,"Zimmerman-Laband-Syndrom",["Laband-Syndrom"]],[3474,"CHIME-Syndrom",["Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel","Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien","Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich","PIGL-CDG","Zunich-Kaye-Syndrom"]],[25968,"OBSOLET: Selbstlimitierende okzipitale Epilepsie im Kindesalter",["OBSOLET: Benigne okzipitale Epilepsie"]],[25980,"X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie",["XMEA"]],[26106,"Magenkarzinom, diffuses hereditäres",["Diffuser Magenkrebs, familiäre Form","FDGC","Familiärer diffuser Krebs des Magens","HDGC","Hereditäres diffuses gastrisches Adenokarzinom"]],[26137,"Arteriitis temporalis, juvenile",["JTA","Temporalarteriitis, granulomatöse, mit Eosinophilie, nicht Riesenzelltyp"]],[26348,"Faktor II-Mangel, erworbener",["Hypoprothrombinämie, erworbene","Prothrombin-Mangel, erworbener"]],[26349,"Protein-S-Mangel, erworbener"],[26790,"Pseudomyxoma peritonei",["Aszites, gallertiger","PMP","Adenomuzinose"]],[26791,"Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler",["Glutarazidurie Typ 2","Glutarazidämie Typ 2","MAD-Mangel","MADD"]],[26792,"Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel",["ACADS-Mangel","SCAD-Mangel","SCADD"]],[26793,"Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel",["Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, sehr langkettige","VLCADD"]],[26823,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pigment-Dispersions-Syndrom"],[28378,"Tyrosinämie Typ 2",["Tyrosinämie durch TAT-Mangel","Tyrosinämie durch Tyrosintransaminase-Mangel","Okulokutane Tyrosinämie","Palmoplantarkeratose - Hornhautdystrophie","Richner-Hanhart-Syndrom","Tyrosinämie Typ II"]],[28455,"OBSOLET: Betazellen-Agenesie des Pankreas mit neonatalem Diabetes mellitus"],[29072,"Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres",["Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom, familiäres"]],[29073,"Myelom, multiples",["Kahler-Krankheit","Myelomatose","Plasmazellmyelom","Plasmozytom, medulläres"]],[29207,"Arthritis, reaktive",["Fiessinger-Leroy-Krankheit"]],[29822,"Spontane periodische Hypothermie",["Hypothermie, episodische spontane","Shapiro-Syndrom"]],[30391,"Gallengangatresie, isolierte",["Gallengangatresie, nicht-syndromale","Isolierte Atresie der Gallengänge"]],[30924,"Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie",["HOMG1","HSH","Hypomagnesiämie durch selektive Magnesiumaufnahme","Hypomagnesiämie, intestinale, Typ 1","Hypomagnesiämie, intestinale, mit sekundärer Hypokalzämie","PHSH"]],[30925,"Hereditärer Arginin-Vasopressin-Mangel",["CDI, hereditärer","Diabetes insipidus, neurogener, hereditärer"]],[31043,"Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung",["FHHNC ohne schwere Augenbeteiligung","HOMG3","Hypomagnesiämie, renale, Typ 3"]],[31112,"Dermatofibrosarcoma protuberans"],[31142,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen erosivus, orale"],[31150,"Tangier-Krankheit",["ATP-binding cassette-Transporter A1-Defekt","Analphalipoproteinämie"]],[31153,"Hypoalphalipoproteinämie"],[31154,"Hypobetalipoproteinämie"],[31202,"Melioidose",["Burkholderia-pseudomallei-Infektion","Pseudorotz"]],[31204,"Nokardiose"],[31205,"Rattenbiss-Fieber"],[31709,"Infantile Konvulsionen und Choreoathetose",["ICCA-Syndrom","Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie mit infantilen Konvulsionen"]],[31740,"Exogen-allergische Alveolitis",["Hypersensitivitätspneumonie"]],[31824,"Kolchizin-Vergiftung"],[31825,"Methanol-Vergiftung"],[31826,"Ethylenglykol-Vergiftung"],[31827,"Paraquat-Vergiftung"],[31828,"Digitalis-Vergiftung"],[31837,"Pulmonale veno-okklusive Krankheit",["PVOD"]],[32960,"Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom",["Fieber, familiäres, Typ Hibernian","TNF-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom","TRAPS-Syndrom"]],[33001,"Lymphödem-Distichiasis-Syndrom"],[33067,"Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen"],[33069,"Dravet-Syndrom",["DS","Myoklonusepilepsie, frühkindliche schwere","SMEI","Schwere infantile Myoklonusepilepsie","Schwere myoklonische Epilepsie des Kleinkindalters"]],[33108,"Multiples Pterygium-Syndrom, letales",["LMPS","Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives"]],[33110,"Autosomale nicht-syndromale Agammaglobulinämie",["Nicht-syndromale Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ)","Autosomale nicht-syndromale Hypogammaglobulinämie"]],[33111,"Haut, granulomatöse schlaffe",["Kutanes elastolytisches T-Zell-Lymphom"]],[33208,"Hypersomnie, idiopathische",["Idiopathische übermäßige Schläfrigkeit"]],[33226,"Makroglobulinämie Waldenström"],[33271,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Steatohepatitis, nicht-alkoholische",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nichtalkoholische Fettleberkrankheit","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NAFLD","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NASH-Syndrom"]],[33276,"Kaposi-Sarkom"],[33314,"Jessner-Lymphozyteninfiltration der Haut",["JLIS","Lymphozytische Infiltration Jessner-Kanof","Lymphozytäre Infiltration der Haut Jessner-Kanof"]],[33355,"Retikuläre Dysgenesie",["AK2-Mangel","Adenylatkinase 2-Defizienz","De Vaal-Krankheit","SCID mit sensorineuralem Hörverlust","Schwerer kombinierter Immundefekt mit sensorineuraler Schwerhörigkeit"]],[33364,"Trichothiodystrophie"],[33402,"Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes"],[33408,"Lichen bullosus",["Lichen planus bullosus"]],[33409,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen sclerosus",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lichen sclerosus et atrophicus"]],[33445,"Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit",["Elejalde-Krankheit"]],[33475,"Meningokokkenmeningitis",["Meningoenzephalitis, bakterielle"]],[33543,"Kleine-Levin-Syndrom"],[33572,"5-Oxoprolinase-Mangel",["Oxoprolinurie durch Oxoprolinase-Mangel"]],[33573,"Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel",["Gamma-Glutamyltransferase-Mangel","Glutathionurie"]],[33574,"Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel",["Gamma-Glutamyl-Cystein-Synthetase-Mangel"]],[33577,"Pannikulitis, noduläre nichteitrige",["Noduläre nicht-suppurative Pannikulitis","Pannikulitis, febrile noduläre rekurrierende","Pannikulitis, idiopathische lobuläre","Pannikulitis, idiopathische noduläre","Pfeiffer-Weber-Christian-Syndrom","Weber-Christan-Krankheit","Weber-Christian Pannikulitis"]],[34145,"Immunglobulin A-Nephropathie",["Berger-Krankheit","IgA-Nephropathie"]],[34149,"Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante",["ADTKD","MCKD","Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile","Nierenkrankheit, medulläre zystische, autosomal-dominante"]],[34217,"Naxos-Krankheit",["KWWH Typ I","Keratoderm mit Wollhaaren Typ I","Naxos-Syndrom","Palmoplantare Hyperkeratose mit arrythmogener Kardiomyopathie","Palmoplantarkeratose mit arrhythmogener Kardiomyopathie"]],[34412,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: HAIR-AN-Syndrom"],[34514,"Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7",["Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2G","Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Telethonin-Mangel","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2G","LGMD Typ 2G","LGMD durch Telethonin-Defizienz","LGMD2G","Telethonin-assoziierte LGMD R7"]],[34515,"FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9",["FKRP-assoziierte LGMD R9","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I","Gliedergürtelmuskeldystrophie durch Fukutin-verwandtes Protein-Mangel","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I","LGMD Typ 2I","LGMD durch FKRP-Defizienz","LGMD2I"]],[34516,"DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1",["DNAJB6-assoziierte LGMD D1","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1D","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1D","LGMD Typ 1D","LGMD1D"]],[34517,"Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E",["LGMD1E"]],[34520,"Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel",["Muskeldystrophie, kongenitale, mit ITGA7-Defizienz"]],[34521,"Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur"],[34526,"OBSOLET: Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte"],[34527,"OBSOLET: Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie"],[34528,"Autosomal-dominante primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie",["HOMG2","Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante Form","Hypomagnesiämie, renale, Typ 2","Isolierter Magnesiumverlust der Nieren"]],[34533,"Hornhautdystrophie"],[34587,"Danon-Krankheit",["Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2B","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IIb","Glykogen-Speicherkrankheit durch LAMP-2-Defizienz","Glykogenose Typ IIb","Glykogenose durch LAMP-2-Mangel","Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit mit normaler saure Maltase-Aktivität"]],[34592,"Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt",["BLS Typ 1","MHC Klasse I-Defizienz","Nackte-Lymphozyten-Syndrom Typ I"]],[35056,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Trimethylaminurie",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fischgeruch-Syndrom"]],[35061,"OBSOLET: Herpes-Infektion der Haut, rekurrente idiopathische"],[35062,"Schwere disseminierte Zytomegalievirus-Infektion bei immunkompetenten Patienten",["Schwere disseminierte CMV-Infektion bei immunkompetenten Patienten"]],[35063,"Virushepatitis, fulminante"],[35064,"OBSOLET: Virusinfektion, idiopathische letale"],[35065,"OBSOLET: Pneumokokkämie, schwere idiopathische"],[35066,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Candidose der Haut und Schleimhaut, idiopathische"],[35069,"PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form",["INAD","Infantile PLAN","Infantile neuroaxonale Dystrophie","Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration mit Beginn im Kindesalter","Seitelberger Krankheit"]],[35078,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel",["T-B+NK- SCID durch JAK3-Defizienz","SCID durch JAK3-Defekt"]],[35093,"Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale",["Isolierte sagittale Kraniosynostose","Nicht-syndromale Synostose der Sagittalnaht","Skaphozephalie, isolierte"]],[35098,"OBSOLET: Plagiozephalie, isolierte",["OBSOLET: Nicht-syndromale unikoronale Synostose","OBSOLET: Plagiozephalie, synostotische"]],[35099,"Kraniosynostose, bikoronale, nicht-syndromale",["Isolierte bikoronale Kraniosynostose","Isolierte synostotische Brachyzephalie","Nicht-syndromale bilaterale Synostose der Koronarnaht"]],[35107,"Desmosterolose"],[35120,"Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel",["P5N-Mangel","UMPH1-Mangel","Uridine 5'-Monophosphat-Hydrolase-Mangel"]],[35121,"Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler"],[35122,"Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler",["CSID","Disaccharid-Intoleranz","Kongenitale Saccharase-Isomaltase-Defizienz","Saccharoseintoleranz, kongenitale"]],[35123,"OBSOLET: Kurzketten-3-Hydroxylacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel",["OBSOLET: 17-beta-HSD-Mangel","OBSOLET: 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel","OBSOLET: 3-Hydroxy-2-Methylbutyrat-CoA-Dehydrogenase-Mangel","OBSOLET: SCHAD-Mangel"]],[35125,"Syndrom des epidermalen Naevus",["Syndrom des epidermalen Hamartoms"]],[35173,"Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante",["CDPX2","CDPXD","CPXD","Chondrodystrophia calcificans congenita","Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom","X-chromosomale Chondrodysplasia punctata Typ 2"]],[35612,"Isolierte vollständige kolobomatöse Mikrophthalmie",["Nanophthalmie","Nanophthalmus"]],[35656,"Coenzym Q10-Mangel",["CoQ10-Mangel","Primäre Coenzym-Q10 Defizienz","Primärer Ubichinon-Mangel"]],[35664,"DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges",["Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Synthetase-Mangel","Neurokutanes Syndrom Typ Bicknell","P5CS-Mangel"]],[35686,"Chorioditis, serpiginöse",["Chorioidopathie, geografische helikoide peripapilläre"]],[35687,"Erdheim-Chester-Krankheit"],[35688,"OBSOLET: Madelung-Deformität"],[35689,"Lateralsklerose, primäre"],[35696,"Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese",["COXPD","Kombinierte Störung der oxidativen Phosphorylierung","OXPHOS-Defekt, kombinierter"]],[35698,"Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom"],[35701,"3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel"],[35704,"L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel",["AGAT-Mangel"]],[35705,"Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel",["Serin-Mangelsyndrom"]],[35706,"Glutarazidurie Typ 3",["Glutarazidämie Typ 3","Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel"]],[35708,"Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel",["AADC-Mangel"]],[35710,"Glukose-Galaktose-Malabsorption",["CGGM","GGM","Kongenitale Glukose-Galaktose-Malabsorption","SGLT1-Defizienz"]],[35737,"Morning-Glory-Papille",["Ektatisches Kolobom","Morning glory-Anomalie","Morning-Glory-Syndrom"]],[35807,"Maligne Keimzelltumoren des Ovars",["Keimzelltumor, maligner ovarieller","MOGCT"]],[35808,"Maligne Keimstrang-Stroma-Tumoren des Ovars",["OSCST"]],[35858,"Imerslund-Gräsbeck-Syndrom",["Cobalamin-Malabsorption, selektive mit Proteinurie","Megaloblasten-Anämie, familiäre"]],[35878,"Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom",["HI/HA-Syndrom"]],[35889,"Opiat-Vergiftung, akute"],[35909,"Kombinierter Mangel an Faktor V und Faktor VIII",["F5F8D","Faktor V und Faktor VIII, kombinierter Mangel"]],[35981,"Polymikrogyrie"],[36204,"Lymphangiektasie, intestinale"],[36205,"OBSOLET: Kollagen-Kolitis"],[36234,"Toxisches Schock-Syndrom, bakterielles",["Bakterielles TSS"]],[36235,"Staphylokokken-Scharlach",["Scharlach, Staphylokokken-induziert","Staphylogener Scharlach"]],[36236,"Staphylococcal-Scalded-Skin-Syndrom",["Dermatitis exfoliativa neonatorum Ritter von Rittershain","SSS-Syndrom","SSSS","Staphylogene toxische epidermale Nekrolyse","Staphylogenes Lyell-Syndrom","Syndrom der verbrühten Haut"]],[36237,"Impetigo, bullöse"],[36238,"Pneumonie, nekrotisierende, Staphylokokken-induzierte"],[36258,"Buerger-Krankheit",["Thrombangiitis obliterans"]],[36273,"Gastrische Linitis plastica",["Linitis plastica des Magens","Magenkrebs, Typ Borrmann 4"]],[36297,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Anorexia nervosa, genetisch bedingte Typen"],[36355,"Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-Defekt",["Blutgerinnungsstörung durch P2Y12-ADP-Rezeptor-Defekt"]],[36367,"Distale Deletion 1q",["Distale Monosomie 1q","Monosomie 1qter","Telomere Deletion 1q"]],[36382,"OBSOLET: Arteriendissektion, familiäre zervikale",["OBSOLET: Familiäre CAD","OBSOLET: Hereditäre CAD","OBSOLET: Hereditäre zervikale arterielle Dissektion"]],[36383,"Leukenzephalopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1/2-assoziierte",["COL4A-assoziierte zerebrale Mikroangiopathie mit Hämorrhagie","COL4A-assoziiertes Syndrom der gewundenen Netzhautarteriolen mit infantiler Hemiparese und Leukoenzephalopathie"]],[36386,"Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1",["HSAN1","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ I"]],[36387,"Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus",["GEFS+"]],[36388,"Paraneoplastische Neurologische Syndrome",["PCD","PNS","Paraneoplastische zerebelläre Degeneration"]],[36397,"Adipositas dolorosa",["Adiposalgie","Dercum-Krankheit","Fettgewebs-Rheumatismus","Lipomatosis dolorosa"]],[36412,"Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle",["Hypokomplementämisches Urtikaria-Vaskulitis-Syndrom","Mac-Duffie-Syndrom","McDuffie hypokomplementämische urtikarielle Vaskulitis"]],[36414,"OBSOLET: Hirnstammtumor"],[36426,"Stevens-Johnson-Syndrom",["Dermatostomatitis Typ Stevens-Johnson"]],[36899,"Myoklonus-Dystonie-Syndrom",["Dystonie, Alkohol-responsive","Hereditärer essentieller Myoklonus","Myoklone Dystonie"]],[36913,"Hypoparathyreoidismus, autoimmuner Typ"],[37042,"Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales",["Enteropathie, autoimmune, Typ 1","IPEX"]],[37202,"Interstitielle Cystitis",["Blasenschmerz-Syndrom","IC/BPS","Interstitielle Cystitis/Blasenschmerzsyndrom","Interstitielle Zystitis"]],[37553,"Andersen-Tawil-Syndrom",["Andersen-Syndrom","LQT7","Long-QT-Syndrom Typ 7"]],[37559,"Kinky-hair-Syndrom, erworbenes",["APKH","Erworbenes progredientes Kräuseln der Haare"]],[37612,"Ataxie, episodische, Typ 1",["Ataxie, episodische, mit Myokymie"]],[37629,"Neutropenie, neonatale"],[37748,"Schnitzler-Syndrom",["Chronische Urtikaria mit Gammopathie","Chronische Urtikaria mit Makroglobulinämie"]],[38874,"Dihydropyrimidinurie",["Dihydropyrimidinase-Mangel"]],[39041,"Omenn-Syndrom",["Immundefekt, kombinierter schwerer - Hypereosinophilie"]],[39044,"OBSOLET: Uveamelanom",["OBSOLET: Uveamelanom"]],[39812,"Graft versus host-Krankheit",["GVHD"]],[40050,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Psoriasis-Arthritis",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Arthritis psoriatica"]],[40366,"Acitretin/Etretinat-Embryofetopathie",["Fetales Acitretin/Etretinat-Syndrom"]],[40923,"Eales-Krankheit",["Idiopathische Perivaskulitis der Retina","Idiopathische retinale Pervaskulitis"]],[41751,"Bietti-Kristalldystrophie",["BCD","Bietti`s kristalline Retinopathie"]],[41842,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Fibromyalgie"],[42062,"Iminoglycinurie"],[42642,"PFAPA-Syndrom",["Marshall-Syndrom mit periodischem Fieber","Syndrom des periodischen Fiebers, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und Adenitis"]],[42665,"Tietz-Syndrom"],[42738,"Neutropenie, kongenitale schwere"],[42775,"PHACE-Syndrom",["PHACES-Syndrom","Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 2"]],[43115,"Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel",["Myopathie mit Belastungsintoleranz, Schwedischer Typ","ISCU-Myopathie","Myopathie durch Succinatdehydrogenase- und Aconitase-Mangel"]],[43116,"Serotonin-Syndrom"],[43117,"Trizyklische Antidepressiva, akute Vergiftung"],[43119,"Akute Vergiftung durch Arzneimittel mit membranstabilisierender Wirkung"],[43393,"Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom"],[44890,"Stroma-Tumor, gastrointestinaler",["GIST","Gastrointestinales Stromasarkom"]],[45358,"Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale"],[45360,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Menière-Krankheit"],[45448,"Miyoshi-Myopathie"],[45452,"Vorhofflattern, idiopathisches neonatales"],[45453,"Ventrikeltachykardie, anhaltende infantile"],[46059,"Lathosterolose",["Sterol C5-Desaturase-Mangel"]],[46135,"Primäres Lymphom des Zentralnervensystems",["PZNSL","ZNS-Lymphom, primäres"]],[46348,"Paroxysmale extreme Schmerzstörung",["Familiärer rektaler Schmerz"]],[46484,"Oligodendroglialer Tumor"],[46485,"Pemphigus superficial"],[46486,"Schleimhautpemphigoid",["Pemphigoid, membranöses muköses","Pemphigoid, vernarbendes"]],[46487,"Epidermolysis bullosa, erworbene",["Epidermolysis bullosa acquisita"]],[46488,"IgA-Dermatose, lineare"],[46489,"OBSOLET: Lupus erythematodes, bullöser systemischer",["OBSOLET: BSLE"]],[46532,"Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie",["HPFH - beta-Thalassämie"]],[46627,"Char-Syndrom",["Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalen fünften Finger"]],[46658,"Primordialer Kleinwuchs - Mikrodontie - opaleszierende und wurzellose Zähne"],[46724,"Arteriovenöse Malformation des Gehirns vom Nidus-Typ",["Fehlbildung, arteriovenöse zerebrale, Nidus-Typ","Zerebrale Gefäßmalformation","cAVM"]],[47044,"Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom",["HPRCC","Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres"]],[47045,"Kälte-Urtikaria, familiäre",["Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäre Form","FCAS","FCU"]],[47159,"Azidose, renale tubuläre, proximale",["Azidose, renale tubuläre, Typ 2","pRTA"]],[47612,"Felty-Syndrom",["Splenomegalie-Neutropenie-rheumatoide Arthritis-Syndrom"]],[48104,"Pyoderma gangraenosum"],[48162,"Lewis-Sumner-Syndrom",["MADSAM","Multifokale erworbene demyelinisierende sensorische und motorische Neuropathie"]],[48372,"Noduläre regenerative Hyperplasie der Leber",["Nicht-zirrhotische Nodulation"]],[48377,"Dermatose, pustulöse subkorneale",["Sneddon-Wilkinson-Syndrom","Subkorneale Pustulosis"]],[48431,"Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom",["CCFDN-Syndrom"]],[48435,"Vaskulitis, postinfektiöse"],[48471,"Lissenzephalie"],[48652,"Phelan-McDermid-Syndrom",["Deletion 22q13.3","Monosomie 22q13"]],[48686,"Primäres Effusionslymphom",["PEL"]],[48736,"Embryonalkarzinom des Zentralnervensystems"],[48818,"Aceruloplasminämie",["Ceruloplasmin-Mangel, hereditärer"]],[48918,"Myositis, fokale",["Inflammatorischer Pseudotumor der Skelettmuskulatur","Myositis, fokale noduläre"]],[49041,"Retroperitonealfibrose, IgG4-assoziierte",["Idiopathische retroperitoneale Fibrose","Ormond-Krankheit"]],[49042,"Dentinogenesis imperfecta",["DGI","DGI ohne OI","DI","Dentinogenesis imperfecta, nicht-syndromale","Opaleszierende Zähne ohne Osteogenesis imperfecta"]],[49382,"Achromatopsie",["ACHM","Farbenblindheit, komplette oder inkomplette","Farbenblindheit, totale","Pingelapesische Blindheit","Stäbchenmonochromasie"]],[49566,"Purpura fulminans, erworbene"],[49804,"Lichen amyloidosus"],[49827,"Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit",["Rogers-Syndrom","TRMA","Thiamin-responsiven Megaloblastenanämie mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit"]],[50251,"Mesotheliom"],[50809,"Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid",["Singh-Williams-McAlister-Syndrom","Syndrom der Osteolyse von Sprungbein, Kniescheibe und Kahnbein"]],[50810,"Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom",["Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom"]],[50811,"Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom",["Rajab-Spranger-Syndrom"]],[50812,"Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen",["Ahn-Lerman-Sagie-Syndrom"]],[50814,"Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale",["Boyadjiev-Jabs-Syndrom"]],[50815,"Branchiogene Schwerhörigkeit-Syndrom",["Mégarbané-Loiselet-Syndrom"]],[50816,"Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt",["Roifman-Melamed-Syndrom"]],[50817,"Duane-Anomalie-Myopathie-Skoliose-Syndrom",["Verloes-Deprez-Syndrom"]],[50838,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Karpaltunnel-Syndrom"],[50839,"Katzenkratzkrankheit",["Bartonellose durch Infektion mit Bartonella henselae"]],[50918,"Kikuchi-Fujimoto-Krankheit",["Kikuchi-Fujimoto-Lymphadenitis","Lymphadenitis, histiozytäre nekrotisierende","Kikuchi-Krankheit"]],[50920,"OBSOLET: Multiple Fibroadenome der Brust",["OBSOLET: Mammapolyadenomatose"]],[50942,"Keratosis palmoplantaris striata",["Keratosis palmoplantaris striata et areata","Keratosis palmoplantaris varians Wachters"]],[50943,"Keratolytisches Winter-Erythem",["Erythrokeratolysis hiemalis","Oudtshoorn-Krankheit"]],[50944,"Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom",["Ekkrine Tumore - ektodermale Dysplasie","Palmoplantarkeratose-zystische Augenlider-Hypodontie-Hypotrichose-Syndrom","SSPS"]],[50945,"Chondrodysplasie Typ Blomstrand",["BLC","BOCD","Blomstrand letale Chondrodysplasie"]],[51013,"OBSOLET: Melanoma-Pankreaskrebs-Syndrom"],[51083,"Short-QT-Syndrom, kongenitales",["SQTS"]],[51084,"Torsade-de-Pointes-Tachykardie mit kurzem Kopplungsintervall"],[51188,"Ethylmalonsäure-Enzephalopathie"],[51208,"Formiminoglutaminsäure-Azidurie",["FTCD-Mangel","Formimidoyltransferase-Cyclodeaminase-Mangel","Formiminoglutaminsäure-Krankheit","Glutamat-Formiminotransferase-Mangel"]],[51577,"Cobblestone-Lissenzephalie",["Kopfsteinpflaster-Dysplasie","Lissenzephalie Typ 2"]],[51608,"Arterienkalzifikation, generalisierte infantile",["Arterienkalzifikation, idiopathische infantile","Arteriopathie, idiopathische obliterative","Arteriopathie, infantile okklusive","Arteriosklerose, infantile"]],[51636,"WHIM-Syndrom",["WILM","Warzen-Hypogammaglobulinämie-Infektionen-Myelokathexis-Syndrom"]],[51890,"Kómár-Syndrom",["Intercostalnerven-Syndrom","Rectus abdominis-Syndrom"]],[52022,"Potocki-Shaffer-Syndrom",["Deletion 11p11.2","Proximales 11p-Deletionssyndrom"]],[52047,"Braddock-Syndrom",["VATER-ähnliches Syndrom - pulmonale Hypertension - Ohranomalien - Kleinwuchs"]],[52054,"Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom",["Longman-Tolmie-Syndrom"]],[52055,"Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom",["Graham-Cox-Syndrom"]],[52056,"Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom",["Morava-Mehes-Syndrom"]],[52183,"Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung"],[52368,"Mohr-Tranebjaerg-Syndrom",["Taubheit - Dystonie - Optikusatrophie"]],[52416,"Mantelzell-Lymphom",["MCL"]],[52417,"MALT-Lymphom",["Lymphom des mukosa-assoziierten lymphatischen Gewebes","MALTom","Marginalzonen-B-Zell-Lymphom vom MALT-Typ","Marginalzonen-Lymphom, extranodales"]],[52427,"Retinitis punctata albescens"],[52428,"Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1C",["CMD1C","MDC1C"]],[52429,"Branchiootisches Syndrom"],[52430,"Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz",["Gliedergürtelmuskeldystrophie mit Paget-Krankheit der Knochen","IBMPFD","Pagetoide amyotrophe Lateralsklerose"]],[52503,"Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler",["Kreatin-Transporter-Defekt","SLC6A8-Defizienz","SLC6A8-Mangel"]],[52530,"Pseudo-von-Willebrand-Syndrom",["Plättchentyp des Von-Willebrand-Syndroms","Pseudo-von-Willebrand-Syndrom Typ 2B","PT-vWS","VWDP"]],[52662,"Teratologische Krankheit, seltene",["Embryofetopathie, erworbene","Teratologie"]],[52688,"Myelodysplastische Syndrome"],[52759,"Vaskulitis",["Vaskulitis, systemische"]],[52901,"Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter",["Follikelstimulierendes-Hormon-Mangel, isolierter"]],[52994,"Leiomyom, orbitales"],[53035,"Caroli-Krankheit"],[53271,"Muenke-Syndrom"],[53296,"Kollagenom, familiäres kutanes"],[53347,"Brody-Myopathie"],[53351,"Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales",["DYT3","Dystonie-Parkinson-Syndrom Lubag","Lubag-Syndrom","XDP"]],[53372,"Geniospasmus, hereditärer",["Familiäres Zittern des Kinns","Kinn-Myoklonus, hereditärer"]],[53540,"Goldmann-Favre-Syndrom",["ESCS","Enhanced-S-Cone Syndrom","Retinoschisis mit früher Nyktalopie"]],[53583,"Paroxysmale dystonische Choreoathetose mit episodischer Ataxie und Spastik",["Choreoathetose/Spastik, episodisch","DYT9"]],[53689,"Chlorid-Diarrhoe, kongenitale",["Chlorid-Diarrhoe-Syndrom"]],[53690,"Laktase-Mangel, kongenitaler"],[53691,"Cornea plana, kongenitale"],[53693,"GRACILE-Syndrom",["Fellman-Krankheit","Wachstumsverzögerung-Aminoazidurie-Cholestase-Eisenüberladung-Laktatazidose-frühzeitiger Tod-Syndrom"]],[53696,"Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom",["AAHD","Vuopala-Krankheit"]],[53697,"Dysplasie, gnatho-diaphysäre",["GDD"]],[53698,"Myosin-Speicher-Myopathie",["Hyaline Körper-Myopathie"]],[53715,"Tumorale Kalzinose, familiäre"],[53719,"OBSOLET: Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 2",["OBSOLET: CAMS2","OBSOLET: Wyburn-Mason-Syndrom","OBSOLET: Bonnet-Dechaume-Blanc-Syndrom"]],[53721,"Spinales arteriovenöses metameres Syndrom",["Angiomatose, kutaneomeningospinale","Cobb-Syndrom","SAMS 1-31"]],[53739,"Neuropathie, distale hereditäre motorische",["Muskelatrophie, distale spinale","dHMN","dSMA"]],[54028,"Plummer-Vinson-Syndrom",["Dysphagie, sideropenische","Kelly-Paterson-Syndrom"]],[54057,"Purpura, thrombotische thrombozytopenische",["Moschcowitz-Krankheit","TTP"]],[54238,"Myotone Dystrophie Typ 3"],[54247,"Atrophie, kortikale posteriore",["Alzheimer-Krankheit, biparietale","Benson-Syndrom","PCA"]],[54251,"Aseptisches Abszesssyndrom",["Abszesse, aseptische disseminierte","Abszesse, aseptische systemische","Kortikosteroidsensitives aseptisches Abszesssyndrom","Syndrom der aseptischen Abszesse"]],[54260,"Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie",["Hypertrabekulierung, linksventrikuläre","LVNC","Myokard, spongiöses"]],[54272,"Adenom, hepatozelluläres"],[54368,"Sarkozystose",["Sarkosporidiose"]],[54370,"Glomerulonephritis, membranoproliferative",["Glomerulonephritis, mesangiokapilläre","MPGN, primär"]],[54595,"Kraniopharyngeom"],[55595,"TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2",["Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1F","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1F","LGMD Typ 1F","LGMD1F","TNP03-assoziierte LGMD D2"]],[55596,"HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3",["Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 1G","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1G","HNRNPDL-assoziierte LGMD D3","LGMD Typ 1G","LGMD1G"]],[55654,"Hypotrichosis simplex",["Hypotrichosis simplex, hereditäre"]],[55655,"Pneumokokken-Meningitis"],[55880,"Chondrosarkom"],[55881,"Adamantinom",["Adamantinom der langen Knochen"]],[56044,"Karzinom der Gallenblase und der extrahepatischen Gallengänge",["GBC","Gallenblasen- und EBT-Karzinom"]],[56304,"Atelosteogenesis Typ II",["AO2","AOII","Atelosteogenesis Typ 2","Dysplasie Typ De-la-Chapelle","Dysplasie, neonatale ossäre, Typ 1"]],[56305,"Atelosteogenesis Typ III",["AO3","AOIII","Atelosteogenesis Typ 3"]],[56425,"Kälteagglutininkrankheit",["CAD","CAS","Kälteagglutinin-Syndrom","Kälteagglutininkrankheit, chronische"]],[56965,"Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters",["Fazio-Londe-Krankheit"]],[56970,"Humane Prionkrankheit",["Enzephalopathie, spongiforme transmissible","TSE"]],[57145,"SUNCT-Syndrom",["Kurz anhaltender einseitiger neuralgiformer Kopf- und Gesichtsschmerz mit konjunktivaler Injektion und Gesichtschwitzen"]],[57146,"Leberkrankheit, seltene"],[57194,"OBSOLET: Osteitis, aseptische"],[57196,"Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula"],[57777,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kardiomyopathie, zirrhotische"],[57782,"Mazabraud-Syndrom",["Myxom mit fibröser Dysplasie"]],[58017,"Haarzell-Leukämie, klassische",["HCL-C","HZL, klassische","Retikuloendotheliose, leukämische"]],[58040,"Osteoblastom"],[58208,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perikarditis"],[58220,"OBSOLET: Kolitis, mikroskopische"],[59135,"Myopathie, distale, Typ Laing",["MPD1","Myopathie, distale, Typ 1"]],[59181,"Sorsby-Fundusdystrophie",["SFD","Sorsby-Fundusdystrophie, pseudoinflammatorische"]],[59298,"Schilder-Krankheit",["Myelinoklastische diffuse Sklerose"]],[59303,"Neonatale Ichthyose-sklerosierende Cholangitis-Syndrom",["IHSC","Ichthyosis mit Hypotrichose und sklerosierender Cholangitis","NISCH-Syndrom"]],[59305,"Neoplasie, gestationsbedingte trophoblastische",["Schwangerschafts-Trophoblastentumor"]],[59306,"McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom"],[59315,"Rhombencephalosynapsis, isolierte"],[60014,"Argyrie"],[60015,"Foramina parietalia, vergrößerte",["Catlin-marks","Cranium bifidum, hereditäres","FPP","Fenestrae parietales symmetricae","Foramina parietalia permagna","Foramina parietalia, symmetrische"]],[60025,"Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale"],[60026,"Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre",["Pseudolymphom, pulmonales"]],[60030,"Loeys-Dietz-Syndrom",["Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien"]],[60032,"Papillomatose, rekurrente respiratorische"],[60033,"Bronchiektasie, idiopathische"],[60039,"Pudendus-Nervenkompression",["Pudendusneuralgie durch Einklemmung des Pudendusnervs","Pudendusneuropathie","Alcock-Syndrom","Neuropathisches Schmerzsyndrom des Pudendus","Pudendusneuralgie"]],[60040,"Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom",["MCM","MCMTC","Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita","Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom","Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita","Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom"]],[60041,"Herzblock, kongenitaler",["Atrioventrikulärer Block, kongenitaler"]],[63259,"Inienzephalie"],[63260,"Kraniorhachischisis"],[63261,"HERNS-Syndrom",["Hereditäre Endotheliopathie - Retinopathie - Nephropathie - Schlaganfall"]],[63269,"Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung",["Antley-Bixler-Syndrom, POR-abhängiges","Intersexuelles Genitale-Störung der Steroidgenesis-Antley-Bixler ähnliches-Syndrom"]],[63273,"Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur",["Distale ABD-Filaminopathie","Distale Myopathie Typ 4","FLNC-assoziierte Myopathie mit Hand- und Wadenschwäche"]],[63275,"Pemphigoid gestationis",["Schwangerschafts-Pemphigoid"]],[63440,"OBSOLET: Oxyzephalie, isolierte",["OBSOLET: Akrozephalie","OBSOLET: Hypsizephalie","OBSOLET: Oxyzephalus, nicht-syndromaler","OBSOLET: Pyrgozephalie","OBSOLET: Turrizephalie"]],[63442,"Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre",["ASPED (Angel-shaped phalango-epiphyseal dysplasia)"]],[63443,"Seltener epithelialer Tumor des Magens"],[63446,"Dysplasie, akro-capito-femorale"],[63454,"Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels"],[63455,"Pemphigus, paraneoplastischer"],[63862,"Schisis-Assoziation"],[63999,"Mediastinitis, IgG4-assoziierte",["Mediastinalfibrose","Mediastinitis, fibrosierende","Mediastinitis, sklerosierende"]],[64280,"Absencen-Epilepsie des Kindesalters",["Pyknolepsie"]],[64542,"Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi",["Kennedy-Teebi-Syndrom"]],[64545,"Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische",["BINS","Neugeborenenkrämpfe, benigne nicht-familiäre"]],[64686,"Tolosa-Hunt-Syndrom",["Ophthalmoplegie, schmerzhafte"]],[64692,"Bartonella bacilliformis-Infektion",["Bartonellose durch Infektion mit Bartonella bacilliformis","Carrión-Krankheit"]],[64694,"Schützengrabenfieber",["Bartonellose durch Infektion mit Bartonella quintana","Wolhynisches Fieber"]],[64720,"Leiomyosarkom"],[64722,"Granulomatöse Mastitis",["Granulomatöse Mastitis, idiopathische","IGM"]],[64734,"Iridokorneales endotheliales Syndrom",["ICE-Syndrom"]],[64738,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht seltene Form der Thrombophilie"],[64739,"Ovarielles Überstimulationssyndrom",["OHSS"]],[64740,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pankreatitis, akute rezidivierende"],[64741,"Pulmonales Blastom",["Pneumoblastom"]],[64742,"Pleuro-pulmonales Blastom"],[64743,"Hepatoportale Sklerose",["Venopathie, obliterative portale"]],[64744,"Schilddrüsenkrankheit, IgG4-assoziierte",["Riedel-Krankheit","Riedel-Thyreoiditis"]],[64745,"Pruritische urtikarielle Papeln und Plaques in der Schwangerschaft",["PUPPP","Schwangerschaftsdermatose, polymorphe"]],[64746,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2",["CMT2","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-dominante Formen","HMSN2","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 2"]],[64747,"X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit",["CMTX","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, X-chromosomale"]],[64748,"Dejerine-Sottas-Syndrom",["Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 3","HMSN III","HMSN3","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 3"]],[64749,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4",["AR-CMT1","CMT4","Charcot-Marie-Tooth, demyeliniserend, autosomal-rezessiv"]],[64751,"Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5",["Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - pyramidale Störungen","HMSN 5","HMSN V","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ V"]],[64752,"Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 5",["HSAN5","Kongenitale Analgesie mit Thermanästhesie","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ V"]],[64753,"Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2",["AOA2","Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2","SCAN 2","SCAR1"]],[64754,"Naevus comedonicus-Syndrom"],[64755,"Becker Naevus-Syndrom",["Becker-Melanose","Naevus, epidermaler behaarter pigmentierter"]],[65250,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Perineuralzyste",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tarlov-Zyste"]],[65279,"OBSOLET: Lymphozytäre Kolitis"],[65282,"Carvajal-Syndrom",["KWWH Typ II","Keratoderm mit Wollhaaren Typ II","Wollhaar-palmoplantare Hyperkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom","Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom"]],[65283,"Timothy-Syndrom",["LQT8","Long-QT-Syndrom - Syndaktylie","Long-QT-Syndrom Typ 8"]],[65284,"Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien",["BBGD","BTBGD","Biotin-responsive Störung der Basalganglien"]],[65285,"Lhermitte-Duclos-Krankheit",["Dysplastisches zerebelläres Gangliozytom","LDD"]],[65286,"Mikrodeletionssyndrom 3q29",["Del(3)(q29)","Deletion 3qter","Monosomie 3q29","Monosomie3qter"]],[65287,"Beta-Ureidopropionase-Mangel",["Beta-Alanin-Synthase-Mangel"]],[65288,"Permanenter neonataler Diabetes mellitus mit Pankreas- und Kleinhirn-Agenesie",["Pankreas- und Kleinhirnagenesie"]],[65681,"Vaginalatresie"],[65682,"Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente",["BRIC","Summerskill-Walshe-Tygstrup Syndrom"]],[65683,"Kortikale Dysplasie, isolierte fokale",["Epilepsie durch FCD"]],[65684,"Amyotrophie, monomelische",["Amyotrophie, benigne fokale","Hirayama-Krankheit","JMADUE","Juvenile Muskelatrophie der distalen oberen Gliedmaßen"]],[65720,"Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom",["Arthrogrypose, distale, Typ 2D","Arthrogrypose, distale, Typ 4","Arthrogrypose, distale, Typ IID"]],[65743,"Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes",["Arthrogrypose, distale, Typ 8"]],[65748,"Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome",["Epitheliome, selbstheilende squamöse, Typ 1","Familäre primäre selbstheilende squamöse Epitheliome der Haut vom Typ Ferguson-Smith","Ferguson-Smith-Krankheit","Keratoakanthome, eruptive, Typ Ferguson-Smith","MSSE"]],[65753,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1",["CMT1","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, demyeliniserende, autosomal-dominante","Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 1"]],[65759,"Carpenter-Syndrom",["ACPS2","Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2"]],[65798,"Goodman-Syndrom",["ACPS4","Akrozephalopolysyndaktylie Typ 4"]],[66518,"Kurzer fünfter Mittelhandknochen-Insulinresistenz-Syndrom"],[66529,"Tako-Tsubo-Kardiomyopathie",["Apical-ballooning-Syndrom","Ballonartige Kardiomyopathie","Kardiomyopathie Typ Takotsubo","Stress-Kardiomyopathie","Syndrom der transienten linksventrikulären apikalen Ballonierung","Syndrom des gebrochenen Herzens","Takotsubo-Syndrom"]],[66624,"PANDAS",["Autoimmun-Erkrankung mit assoziierter Streptokokken-Infektion im Kindesalter","Pädiatrische autoimmun-neuropsychiatrische Störung mit Streptokokken-Infektion"]],[66625,"Zerebro-okulo-nasales Syndrom"],[66627,"Tenosynovialer Riesenzelltumor",["Diffuser Riesenzelltumor","GCTTS","TSGCT","TSRZT"]],[66628,"Adipositas durch angeborenen Leptinmangel",["Leptinmangel, kongenitaler"]],[66629,"Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom",["GOSHS","Megakolon - Mikrozephalie"]],[66630,"Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale",["Klavikulapseudarthrose, kongenitale"]],[66631,"CEDNIK-Syndrom",["Zerebrale Dysgenesie-Neuropathie-Ichthyose-Palmoplantarkeratose-Syndrom"]],[66633,"Sensorineurale Schwerhörigkeit-frühes Ergrauen-essentieller Tremor-Syndrom",["Syndrom der Schallempfindungsschwerhörigkeit mit frühem Ergrauen und essentiellen Tremor"]],[66634,"Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie",["3-Methylglutaconazidurie Typ 5","DCMA-Syndrom","MGA5"]],[66637,"Diaphanospondylodysostose",["DSD"]],[66646,"Mastozytose, kutane"],[66661,"Mastzellsarkom"],[66662,"Mastozytom, extrakutanes"],[67036,"Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form",["OPA3, autosomal-dominante","Optikusatrophie, autosomal-dominante, Typ 3"]],[67037,"Plattenepithelkarzinom von Kopf und Hals",["HNSCC","Squamöses Karzinom an Kopf und Nacken"]],[67038,"B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische",["B-CLL","CLL","CLL/SLL","Chronische lymphatische Leukämie","Chronische lymphatische Leukämie vom B-Zell-Typ","Kleinzelliges lymphozytisches Lymphom"]],[67039,"Dysplasie, odonto-maxilläre segmentale"],[67041,"Hyaluronidasemangel",["MPS9","MPSIX","Mukopolysaccharidose Typ 9","Mukopolysaccharidose Typ IX"]],[67042,"Netzhautdystrophie, spät beginnende",["LORD","Netzhautdystrophie, autosomal-dominante, spät beginnende"]],[67043,"Amöbenkeratitis"],[67044,"Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie",["X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA","X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie","XDAT"]],[67045,"X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel",["MRGH"]],[67046,"3-Methylglutaconazidurie Typ 1",["3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel","3-Methylglutakon-Azidurie","3MG-CoA-Hydratase-Mangel","MGA Typ I","MGA1"]],[67047,"3-Methylglutaconazidurie Typ 3",["Costeff-Syndrom","MGA 3","Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-rezessives","Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3","Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie","Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff"]],[67048,"3-Methylglutaconazidurie Typ 4",["MGA 4"]],[68329,"Seltene Krankheit der Maxillo-fazialen Chirurgie"],[68334,"Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt"],[68335,"Seltene Chromosomenanomalie"],[68336,"Tumor, seltener, genetisch bedingter"],[68341,"Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome"],[68346,"Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte",["Genodermatose, seltene"]],[68347,"Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes"],[68354,"Seltene Schlafstörung"],[68356,"Leukodystrophie"],[68361,"Schwerhörigkeit, seltene"],[68362,"Gefäßkrankheit, seltene"],[68363,"Dystonie, seltene"],[68364,"Hämoglobinopathie"],[68366,"Lysosomale Speicherkrankheit"],[68367,"Seltene angeborene Stoffwechselstörung",["Seltene Stoffwechselkrankheit"]],[68373,"Peroxisomale Krankheit"],[68378,"Extremitätenfehlbildung, kongenitale"],[68380,"Mitochondriopathie"],[68381,"Neuromuskuläre Krankheit"],[68383,"Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene"],[68385,"Neurometabolische Krankheit"],[68388,"OBSOLET: Neurofibromatose"],[68402,"Parkinson-Syndrom, seltenes",["Seltene hypokinetische Bewegungsstörung"]],[68411,"Knochentumor, seltener"],[68415,"Nebenschilddrüse und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheit, seltene"],[68416,"Infektionskrankheit, seltene"],[68419,"Seltene vaskuläre Fehlbildung"],[69028,"Dysostose mit Brachydaktylie"],[69061,"Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives"],[69063,"Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen fetomaternale anti-neutrale Endopeptidase",["FMAIG","Fetomaternale Alloimmunisierung mit antenatalen Glomerulopathien","Neonatale Glomerulopathie durch Neprilysin-Alloimmunisierung","Neonatale alloimmune Nierenkrankheit","Neonatale membranöse Glomerulonephritis mit maternalem NEP-Mangel","Neonatale membranöse Glomerulopathie mit maternalem neutraler Endopeptidase-Mangel"]],[69076,"Renale Glukosurie, familiäre",["Renale Glukosurie, hereditäre Form","SGLT2-Defizienz","SGLT2-Mangel"]],[69077,"Rhabdoidtumor",["Tumor, maligner rhabdoider"]],[69078,"Liposarkom"],[69082,"Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom",["OTUDP-Syndrom","Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom Typ Mendoza-Valiente"]],[69083,"Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny"],[69084,"Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ",["HNED"]],[69085,"Limb-Mammary-Syndrom",["LMS"]],[69087,"Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom",["NFJ-Syndrom","Naegeli-Syndrom"]],[69088,"Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom",["OL-HED-ID"]],[69125,"Anonychie mit umschriebener Pigmentierung"],[69126,"PAPA-Syndrom",["Arthritis, familiäre rekurrente","FRA","Pyogene Arthritis-Pyoderma gangraenosum-Akne-Syndrom"]],[69127,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Immunoglobulin A-Mangel",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: IgA-Mangel","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: IgAD","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Immunoglobulin A-Mangel, selektiver","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: SIgAD"]],[69663,"Cholelithiasis mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln",["Cholelithiasis mit assoziierter ABCB4-Genmutation","LPAC"]],[69665,"Schwangerschaftscholestase, intrahepatische",["Cholestase, schwangerschaftsbedingte","Schwangerschaftscholestase, intrahepatische rekurrente"]],[69723,"Tyrosinämie Typ 3",["Tyrosininämie Typ III","Tyrosinämie durch 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase-Mangel"]],[69735,"Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Nierenfunktionsstörung-Syndrom",["Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-membranoproliferative Glomerulonephritis-Syndrom"]],[69736,"Irisdepigmentierung, akute bilaterale",["BADI"]],[69737,"Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom"],[69739,"Athabasken-Hirnstammdysgenesie-Syndrom",["ABSD","Navajo-Hirnstamm-Syndrom"]],[69744,"Hypokeratose, palmoplantare zirkumskripte",["Umschriebene akrale Hypokeratose"]],[69745,"Dyskeratom, warziges",["Dyskeratosis follicularis isolata"]],[70470,"OBSOLET: Hyperlipoproteinämie Typ 5",["OBSOLET: HLP Typ 5","OBSOLET: Major hyperlipidemia"]],[70472,"Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean",["COX-Mangel, französisch-kanadischer Typ","Cytochrom-c-Oxidase-Mangel Typ Saguenay-Lac-St.Jean","Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, französisch-kanadischer Typ","Leigh-Syndrom, Saguenay-Lac-St.Jean Typ","Leigh-Syndrom, französisch-kanadischer Typ","SLSJ-COX-Mangel"]],[70474,"Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie",["Kardiomyopathie mit Hypotonie durch Cytochrome-C-Oxidase-Mangel","Kardiomyopathie mit Myopathie durch COX-Mangel","Leigh-Syndrom mit Myopathie"]],[70475,"Radiogene Proktitis",["Strahlenproktitis"]],[70476,"Keratokonjunctivitis vernalis",["Frühjahrskonjunktivitis","Frühlingskatarrh","VKC"]],[70482,"Speiseröhrenkrebs",["Ösophaguskarzinom"]],[70567,"Cholangiokarzinom",["CCA","Gallengangkarzinom"]],[70568,"Lymphoproliferative Erkrankung nach Transplantation",["Posttransplantations- Lymphoproliferativen Erkrankung (PTLD)"]],[70573,"Bronchialkarzinom, kleinzelliges",["Lungenkrebs, kleinzelliger","SCLC"]],[70578,"Akutes Atemnotsyndrom des Erwachsenen",["ARDS des Erwachsenen","Atemnotsyndrom, adultes"]],[70587,"Akutes Atemnotsyndrom des Kindes",["ARDS des Kindes","Atemnotsyndrom, akutes infantiles","Atemnotsyndrom, neonatales","Hyaline-Membran-Krankheit"]],[70588,"Mekonium-Aspirationssyndrom"],[70589,"Dysplasie, bronchopulmonale",["BPD"]],[70590,"Apnoe, infantile",["Apnoe im Kindesalter"]],[70591,"Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie",["CTEPH","Hypertension, chronische thromboembolische pulmonale"]],[70592,"Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion",["IRAK4-Mangel"]],[70593,"Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel",["SPAD","Spezifischer Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel"]],[70594,"Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel",["DRD durch SRD","SPR-Mangel","Sepiapterin-Reduktase-Defizienz","Sepiapterin-Reduktase-defiziente DRD, autosomal-rezessiv"]],[70595,"Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom",["SANDO","SANDO-Syndrom","Syndrom der sensorischen ataktischen Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese"]],[70596,"Epstein-Barr Virusinfektion, kongenitale",["EBV-Infektion, kongenitale","EBV-Infektion, vorgeburtliche","Epstein-Barr Virusinfektion durch Mutter-Kind-Übertragung","Epstein-Barr Virusinfektion, pränatale"]],[71198,"Pulmonale Hypertonie, seltene",["Hypertension, pulmonale"]],[71202,"Thrombopathie, konstitutionelle"],[71203,"Thrombozytopenie, autoimmune"],[71209,"Weichteiltumor, seltener"],[71211,"Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung",["Devic-Krankheit","NMO-Spektrum-Erkrankungen","Neuromyelitis-optica-Spektrum-Krankheit"]],[71212,"Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel",["Hyperinsulinismus durch Glutamatdehydrogenase-Mangel","Hyperinsulinismus durch SCHAD-Mangel","Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel","SCHAD-Mangel"]],[71213,"Retinales kavernöses Hämangiom",["RCH","Kavernom der Retina","Kavernöses Hämangiom der Netzhaut"]],[71267,"Dentinogenesis imperfecta-Kleinwuchs-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom"],[71269,"OBSOLET: Exophthalmos-Syndrom, benignes",["OBSOLET: BES"]],[71270,"OBSOLET: Aurikulookuläre Anomalien - Lippenspalte"],[71271,"Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit"],[71272,"Sandifer-Syndrom"],[71273,"Renales Nussknackersyndrom",["Kompressionssyndrom der linken Nierenvene","RNS"]],[71274,"Peritoneale Leiomyomatose, disseminierte",["DPL","LPD","Peritoneale Leiomyomatose, diffuse"]],[71275,"Rh-null-Syndrom",["Rh-Mangel-Syndrom"]],[71276,"Silent-sinus-Syndrom",["Chronische maxilläre Atelektase Grad III","Enophthalmus und Hypotropie durch Kieferhöhlenatelektase","Syndrom des implodierenden Antrums"]],[71277,"Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom",["De Vivo-Krankheit","Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt","GLUT1-Defekt, klassisch","GLUT1-Defizienz-Syndrom, klassische Form","Glut1-DS"]],[71278,"Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel",["Glutamin-Synthetase-Mangel, kongenitaler"]],[71279,"CANOMAD-Syndrom",["CANDA-Syndrom","Chronisch-ataxische Neuropathie-Ophtalmoplegie-IgM-Paraprotein-Kälteagglutination-Disialosyl-Antikörper-Syndrom","Neuropathie, ataxische chronische sensorische mit Anti-Disialosyl IgM-Antikörper"]],[71281,"ZNS- und Netzhautkrankheit, vaskuläre seltene"],[71289,"Radioulnare Synostose-amegakaryozytische Thrombozytopenie-Syndrom",["ATRUS-Syndrom","Syndrom der Radioulnar-Synostose mit amegakaryozytärer Thrombozytopenie"]],[71290,"Familiäre Blutplättchen-Störung mit assoziierter myeloischer Malignität",["Familiäre Plättchenerkrankung mit Neigung zu myeloischen Neoplasien","Familiäre Thrombozytenfunktionsstörung mit Prädisposition zu myeloischer Malignität","Familiäre Thrombozytopenie mit Prädisposition für AML","RUNX1-FPD","RUNX1-FPDMM","RUNX1-assoziierte familiäre Blutplättchen-Störungen","RUNX1-assoziierte familiäre Thrombozytopenie","FPD/AML","FPDMM","FPS/AML"]],[71291,"Retinopathie, hereditäre vaskuläre",["HVR"]],[71493,"Thrombozytose, familiäre",["Thrombozythämie, hereditäre"]],[71505,"Retinopathie, karzinomassoziierte",["CAR","Krebs-assoziierte Retinopathie","Retinopathie, paraneoplastische"]],[71516,"OBSOLET: Dystonie, gemischter Typ"],[71517,"Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn"],[71518,"Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters"],[71519,"Psychogene Bewegungsstörungen",["Dystonie, psychogene"]],[71526,"Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel"],[71528,"Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel",["PCI-Mangel"]],[71529,"Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel",["MC4R-Mangel"]],[71859,"Neurologische Krankheit, genetisch bedingte"],[71862,"OBSOLET: Vererbte retinale Störung"],[71864,"Ionenkanalkrankheit, muskuläre"],[73014,"Intraktable Diarrhoe im Kindesalter",["IDI"]],[73217,"Müller-Gang-Aplasie"],[73220,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom-hypotones Gesicht-Syndrom"],[73223,"Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom"],[73224,"Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom",["Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatativer Kardiomyopathie"]],[73229,"HANAC-Syndrom",["Autosomal-dominante familiäre Hämaturie-gewundene Netzhautarteriolen-Kontrakturen-Syndrom","Hereditäres Angiopathie-Nephropathie-Aneurysmen-Muskelkrampf-Syndrom"]],[73230,"Syndrom der Ossifikationsstörung mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung"],[73245,"Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom"],[73246,"Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"],[73247,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ösophagitis, eosinophile",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: EoE"]],[73256,"Neurozytom, zentrales"],[73260,"Parakokzidioidomykose"],[73263,"Zygomykose",["Mukormykose"]],[73267,"Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Syndrom",["Hypernykthemerales Syndrom"]],[73271,"Hämorrhagische Diathese durch Kollagen-Rezeptor-Mangel"],[73272,"Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel",["IGF-1-Defizienz","IGF-1-Mangel","Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor-1-Mangel, primärer","Wachstumsverzögerung-Taubheit-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[73273,"Wachstumsverzögerung durch IGF-1-Resistenz",["IGF-1-Resistenz","Insulin-ähnlicher Wachstumsfaktor 1-Resistenz"]],[73274,"OBSOLET: Hämophilie, erworbene"],[73423,"Akee-Frucht-Vergiftung, akute",["Akute Vergiftung durch Blighia sapida","Blighia sapida (Akeepflaume), akute Vergiftung","Jamaika-Brechkrankheit"]],[75110,"Myiasis",["Fliegenmadenkrankheit"]],[75233,"Wolman-Krankheit"],[75234,"Cholesterinester-Speicherkrankheit"],[75249,"Kardiomyopathie, restriktive, familiäre isolierte",["Kardiomyopathie, restriktive, familiäre oder idiopathische"]],[75325,"Osteosklerose-Ichthyose-vorzeitige Ovarialinsuffizienz-Syndrom",["Syndrom der sklerosierenden Knochendysplasie mit Ichthyose und vorzeitiger Ovarialinsuffizienz"]],[75326,"Familiäre isolierte Tortuosität der Netzhautarterien",["Netzhautblutungen mit vaskulärer Tortuositas","Vermehrte Schlängelung der Netzhautarterien","Familiäre retinale arterioläre Tortuositas"]],[75327,"North-Carolina-Makuladystrophie",["CAPE","Foveadystrophie, progressive","MCDR1","Makuladystrophie, retinale 1, Typ North Carolina","NCMD","Pigmentepitheldystrophie, retinale zentrale","Zentrale areoläre Pigmentepithel Dystrophie"]],[75373,"Atrophie, bifokale chorioretinale progressive",["PBCRA","Progressive bifokale chorioretinale Atrophie"]],[75374,"Bradyopsie",["Verzögerte Zapfenadaptation (Prolonged electroretinal response supression (PERRS))"]],[75376,"Drusen, autosomal-dominante",["Drusen, familiäre","DHRD","Doynsche Honigwabendystrophie","Drusen, dominante","Drusen, dominante radiäre","Malattia leventinese"]],[75377,"Aderhautdystrophie, areoläre zentrale",["Arteriosklerose der Aderhaut","CACD","Choroidea-Dystrophie, zentrale areoläre"]],[75378,"Oligocone-Trichromasie",["Zäpfchenmangel-Syndrom"]],[75381,"Makuladystrophie, zystoide",["Makuladystrophie, autosomal-dominante zystoide","Makulaödem, familiäres"]],[75382,"Oguchi-Krankheit",["Morbus Oguchi","Oguchi-Syndrom","Stationäre Nachtblindheit, kongenitale, Typ Oguchi"]],[75389,"Hirnfehlbildung-kongenitaler Herzfehler-postaxiale Polydaktylie-Syndrom"],[75391,"Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz",["Primärer Immundefekt durch MCM4-Mangel"]],[75392,"Ehlers-Danlos-Syndrom, parodontaler Typ",["EDS VIII","EDS, Parodontitis Typ","Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 8","pEDS"]],[75496,"B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom",["B4GALT7-CDG","B4GALT7-abhängiges spondylodysplastisches EDS","EDS mit Kleinwuchs und Extremitätenanomalien","EDS, progeroider Typ","EDS, progeroider Typ 1","PDS","Proteodermatansulfat-Biosynthesedefekt","Xylosylprotein 4-beta-Galactosyltransferase-Mangel","spEDS-B4GALT7"]],[75497,"Ehlers-Danlos-Syndrom, X-chromosomales",["EDS V","Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 5"]],[75501,"OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 10",["OBSOLET: EDS X","OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom mit Fibronektin-Mangel","OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom mit Thrombozyten-Dysfunktion bei Fibronektin-Anomalie","OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom, dysfibronektinämischer Typ"]],[75508,"Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom",["Angiodysplasie, osteohypoplastische phlebektatische","Servelle-Martorell-Syndrom"]],[75563,"Anämie, sideroblastische, X-chromosomale",["XLSA"]],[75564,"Anämie, sideroachrestische, erworbene idiopathische",["AISA","Anämie, sideroblastische, erworbene primäre","RARS","Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten"]],[75565,"Endomyokardfibrose, tropische",["Davies-Krankheit","TEMF"]],[75566,"Löffler-Endokarditis",["Endokarditis, eosinophile"]],[75567,"Primäre fortschreitende Erstarrung der Gehbewegung",["PPFG"]],[75789,"SIBIDS-Syndrom",["Trichothiodystrophie - Osteosklerose"]],[75790,"Pollitt-Syndrom",["Trichorrhexis nodosa-Syndrom","Trichothiodystrophie - Neurokutanes Syndrom","Trichothiodystrophie Typ C"]],[75840,"Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich",["Muskeldystrophie, sklero-atonische","UCMD","Ullrich-CMD"]],[75857,"Terminales 6q-Deletion-Syndrom"],[75858,"MORM-Syndrom",["Intelligenzminderung - stammbetonte Adipositas - Netzhautdystrophie - Mikropenis"]],[77240,"Primäres Lymphödem"],[77241,"OBSOLET: Lymphoedema praecox"],[77242,"OBSOLET: Lymphoedema tardum"],[77243,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lipödem"],[77258,"Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1",["TRPS Typ 1"]],[77259,"Gaucher-Krankheit Typ 1",["Gaucher-Krankheit, nicht-neuronopathischer Typ"]],[77260,"Gaucher-Krankheit Typ 2",["Gaucher-Krankheit, akut-neuronopathischer Typ","Gaucher-Krankheit, infantile, zerebrale Form"]],[77261,"Gaucher-Krankheit Typ 3",["Gaucher-Krankheit, chronisch-neuropathische Form","Gaucher-Krankheit, juvenile und adulte, zerebrale Form","Gaucher-Krankheit, subakut-neuropathische Form"]],[77292,"Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form",["Infantile neuroviszerale ASMD","NPD-A","Niemann-Pick-Krankheit Typ A"]],[77293,"Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form",["Chronische viszerale ASMD","NPD-B","Niemann-Pick-Krankheit Typ B"]],[77295,"Odontoleukodystrophie",["Dento-Leukoenzephalopathie","Dentoleukoenzephalopathie","Leukodystrophie mit Oligodontie"]],[77296,"Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom",["Hyperostosis frontalis interna"]],[77297,"Majeed-Syndrom",["Osteomyelitis, chronische multifokale rezidivierende - kongenitale dyserythropoetische Anämie - neutrophile Dermatose"]],[77298,"Anophthalmie/Mikrophthalmie-Ösophagusatresie-Syndrom",["MCOPS3","Mikrophthalmie, syndromale, Typ 3"]],[77299,"Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom",["MOBA-Syndrom"]],[77300,"Ohranomalien-Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte-Augenanomalien-Syndrom"],[77301,"Mikrodeletionssyndrom 9q22.3"],[77302,"Dysplasie, okulo-oto-faziale"],[77303,"OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen B-Zell-Defekt",["OBSOLET: CVID durch intrinsischen B-Zell-Defekt"]],[77304,"OBSOLET: Zerebrale Mikroangiopathie ohne NOTCH3-Assoziation"],[77828,"Adipositas, genetisch bedingte"],[77830,"Odontologische Krankheit, genetisch bedingte, seltene"],[79022,"Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2",["SGBS2","Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, letale Form"]],[79062,"Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung"],[79076,"Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form",["Polypose, juvenile, infantile Form"]],[79078,"IgG4-assoziierte Dakryoadenitis und Sialoadenitis",["Mikulicz-Krankheit","Mikulicz-Syndrom","Tränen- und Speicheldrüsenentzündung, chronische"]],[79083,"Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation",["FPLD3","Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 3","PPARG-abhängige FPLD"]],[79084,"Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling"],[79085,"Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation",["AKT2-abhängige FPLD","FPLD1"]],[79086,"Lipodystrophie, erworbene generalisierte",["Diabetes, erworbener lipoatrophischer","Lawrence-Syndrom"]],[79087,"Lipodystrophie, partielle erworbene",["Barraquer-Simons-Syndrom","Lipodystrophie, cephalo-thorakale progressive"]],[79088,"Lipodystrophie, lokale"],[79091,"Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom",["Einschlusskörperchenmyopathie Typ 3","Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 3","HIBM3","IBM3"]],[79093,"OBSOLET: Foix-Alajouanine-Syndrom",["OBSOLET: Subakute nekrotisierende Myelitis"]],[79094,"Grange-Syndrom",["Arterielle Verschlusskrankheit Typ Grange","Arterielle Verschlusskrankheit, progressive - Hypertension - Herzfehler - Knochenfragilität - Brachysyndaktyly"]],[79095,"Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4",["2-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel","AMACR-Mangel","Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel","BASD4","Leberkrankheit-Retinitis pigmentosa-Polyneuropathie-Epilepsie-Syndrom"]],[79096,"Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie",["P5PD-DEE","PNPO-Mangel","PNPO-assoziierte neonatale epileptische Enzephalopathie","Pyridoxal-Phosphat-abhängige Krämpfe","Pyridoxalphosphat-abhängige Krämpfe","Pyridoxamin-5'-phosphat-Oxidase-Mangel"]],[79097,"Folinsäure-abhängige Anfälle",["Folinsäure-abhängigen Krämpfe"]],[79098,"Sympathische Ophthalmie",["Uveitis, sympathische"]],[79099,"Dermatitis, granulomatöse interstitielle mit Arthritis",["Ackerman-Dermatitis-Syndrom","Ackerman-Syndrom","IGDA"]],[79100,"Atrophodermia vermiculata",["Folliculitis ulerythematosa reticulata"]],[79101,"Hyperprolinämie Typ 2",["Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat-Dehydrogenase-Mangel","Pyrrolincarboxylsäure-Dehydrogenasemangel"]],[79102,"Paralyse, periodische thyreotoxische",["Thyreotoxische hypokaliämische periodische Paralyse"]],[79105,"Myxofibrosarkom",["Fibromyxosarkom","Histiozytom, fibröses malignes myxoides"]],[79106,"Eiken-Syndrom"],[79107,"Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom"],[79113,"Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom",["Kleinwuchs - Intelligenzminderung - mandibulo-faziale Dysostose - Mikrozephalie - Gaumenspalte","MFDM-Syndrom","Mandibulo-faziale Dysostose Typ Guion-Almeida"]],[79118,"Neonataler Diabetes-kongenitale Hypothyreose-kongenitales Glaukom-Leberfibrose-polyzystische Nieren-Syndrom",["Diabetes mellitus des Neugeborenen und angeborene Hypothyreose"]],[79124,"Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche",["VODI-Syndrom"]],[79126,"Pneumonie, interstitielle, akute",["Hamman-Rich-Syndrom"]],[79127,"Respiratorische Bronchiolitis mit interstitieller Lungenerkrankung",["RB-ILD"]],[79128,"Pneumonie, interstitielle, lymphoide"],[79129,"Trichodysplasie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom"],[79132,"OBSOLET: Schütteres Haar - Kleinwuchs - Hautveränderungen"],[79133,"Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I",["Aplasia cutis congenita, bitemporale","Brauer-Syndrom","FFDD Typ I","FFDD1","Fokale faziale dermale Dysplasie 1 vom Typ Brauer"]],[79134,"DEND-Syndrom",["Entwicklungsverzögerung-Epilepsie-neonataler Diabetes-Syndrom"]],[79135,"Ataxie, episodische, Typ 3",["Ataxie, episodische - Vertigo - Tinnitus - Myokymie"]],[79136,"Ataxie, episodische, Typ 4",["Periodische vestibulo-zerebelläre Ataxie (PATX)"]],[79137,"Generalisierte Epilepsie-paroxysmale Dyskinesie-Syndrom"],[79138,"Bickerstaff-Enzephalitis",["Bickerstaff-Hirnstammenzephalitis"]],[79139,"Japanische Enzephalitis"],[79140,"Karzinom, kutanes neuroendokrines",["Merkelzell-Karzinom (MCC)"]],[79141,"Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte",["Keratosis palmoplantaris nummularis","PPK nummularis","PPK nummularis Typ Wachters"]],[79142,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Dupuytrensche Kontraktur, familiäre"],[79143,"Anonychie, isolierte kongenitale",["Anonychie, isolierte"]],[79144,"Onychodysplasie, kongenitale isolierte",["COIF","COIF-Syndrom","Iso-Kikuchi-Syndrom","Onychodysplasie des Zeigefingers, kongenitale","Onychodysplasie des Zeigefingers, kongenitale (COIF)"]],[79145,"Dowling-Degos-Krankheit",["Retikuläre Pigmentdermatose der Intertrigines"]],[79146,"Hyperpigmentierung, familiäre progressive",["Melanose, universelle","Melanosis diffusa congenita","Melanosis unversalis hereditaria"]],[79147,"Kollagenose, familiäre reaktive perforierende"],[79148,"Elastosis perforans serpiginosa"],[79149,"Dystrophie, dermo-chondro-corneale",["Francois-Syndrom"]],[79150,"Hypermelanose, nävoide, streifen- und wirbelförmige",["LWNH"]],[79151,"Acrokeratosis verruciformis Hopf"],[79152,"Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle",["Porokeratosis superficialis disseminata actinica (PSDA)"]],[79153,"Trachyonychia idiopathica"],[79154,"2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie",["Alpha-Aminoadipinazidurie"]],[79155,"Hydroxykynureninurie",["Kynureninase-Mangel","Xanthurenazidurie"]],[79156,"Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie"],[79157,"2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel",["SBCAD-Mangel","2-Methylbutyrazidurie","Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, kurz/verzweigtkettige","Entwicklungsverzögerung durch 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel"]],[79158,"Organoazidopathie, zerebrale"],[79159,"Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel",["Isobutyrazidurie"]],[79161,"Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung"],[79163,"Organoazidopathie, klassische"],[79166,"Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung"],[79167,"Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung"],[79168,"Gallensäuresynthesedefekt"],[79169,"Störung des Neurotransmitter-Stoffwechsels/-Transports"],[79171,"Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung"],[79172,"Kreatin-Mangel-Syndrom",["CCDS","CDS","Kreatin-Mangel-Syndrom, zerebrales"]],[79173,"Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels",["Störung des zytosolischen Methylgruppentransfers oder schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechselstörung"]],[79174,"Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt"],[79175,"Gamma-Amino-Buttersäure-Stoffwechselstörung",["GABA-Stoffwechselstörung"]],[79177,"Glukoneogenese-Störung"],[79178,"Glukosetransport-Störung"],[79179,"Glycerol-Stoffwechselstörung"],[79181,"Histidin-Stoffwechselstörung"],[79183,"Ketokörper-Stoffwechselstörung"],[79185,"Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung"],[79186,"Pentosephosphat-Stoffwechselstörung"],[79187,"Peptid-Stoffwechselstörung"],[79188,"Peroxisomale beta-Oxidationsstörung"],[79189,"Peroxisomenbiogenesedefekt",["PBD-ZSD","Peroxisomale Biogenese-Störung","Peroxisomenbiogenesedefekt-Zellweger-Spektrum-Störung"]],[79190,"Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung"],[79191,"Purin-Stoffwechselstörung"],[79192,"Pyridoxin-Stoffwechselstörung"],[79193,"Pyrimidin-Stoffwechselstörung"],[79194,"Serin/Glycin-Stoffwechselstörung"],[79195,"Sterolbiosynthesedefekt"],[79196,"Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung"],[79197,"Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung"],[79200,"Energiestoffwechselstörung"],[79201,"Glykogenose",["GSD","Glykogen-Speicherkrankheit"]],[79204,"Lipidspeicherkrankheit"],[79207,"Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt"],[79211,"OBSOLET: Hyperlipidämie, kombinierte",["OBSOLET: Gemischte Hyperlipoproteinämie","OBSOLET: Hyperlipidämie, gemischte","OBSOLET: Kombinierte Hyperlipoproteinämie"]],[79212,"Mukolipidose"],[79213,"Mukopolysaccharidose"],[79214,"Störung des Biogene Amine-Stoffwechsels/-Transports"],[79215,"Oligosaccharidose"],[79217,"Hautkrankheit, assoziiert mit sonstigen Stoffwechselanomalien"],[79219,"Neurotransmitterstörung, sonstige"],[79224,"Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung"],[79225,"Sphingolipidose"],[79226,"Sterol-Stoffwechselstörung"],[79230,"Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte",["Hämochromatose Typ 2","Hämochromatose, juvenile"]],[79233,"Kelley-Seegmiller-Syndrom",["HPRT-Mangel, Grad I","HPRT-Mangel, partieller","Hyperurikämie, HPRT-abhängige","Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-1-Mangel, partieller","Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, partieller"]],[79234,"Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1",["Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase-Mangel Typ 1","Bilirubin-UGT-Defizienz Typ 1","Bilirubin-UGT-Mangel Typ 1","Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ 1"]],[79235,"Crigler-Najjar-Syndrom Typ 2",["Arias-Syndrom","Bilirubin UDP-Glucuronosyltransferase-Mangel Typ 2","Bilirubin-UGT-Defizienz Typ 2","Bilirubin-UGT-Mangel Typ 2","Hyperbilirubinämie, hereditäre unkonjugierte, Typ 2"]],[79237,"Galaktokinase-Mangel",["Galaktosämie Typ II","Galaktokinase-Defizienz","GALK-Mangel","Galaktokinase-Mangel, galaktosämischer","Galaktosämie Typ 2"]],[79238,"Galaktose-Epimerase-Mangel",["Epimerase-Mangel, galaktosämischer","GALE-Mangel","Galaktosämie Typ 3","Galaktosämie Typ III","UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel"]],[79239,"Galaktosämie, klassische"],[79240,"Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel",["GSD Typ 9B","GSD Typ IXb","GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel","Glykogenose Typ 9B"]],[79241,"Biotinidase-Mangel",["BTD-Mangel","Multipler Carboxylase-Mangel, juveniler","Multipler Carboxylase-Mangel, spät-einsetzender"]],[79242,"Holocarboxylase-Synthetase-Mangel",["Multipler Carboxylase-Mangel, früh-einsetzender","Multipler Carboxylase-Mangel, neonataler"]],[79243,"Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel",["E1-alpha-Untereinheit-Mangel des PDH-Komplex","PDHAD","Pyruvat-Decarboxylase-Mangel"]],[79244,"Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel",["Dihydrolipoamid-S-Acetyltransferase-Mangel","PDH-E2-Mangel"]],[79246,"Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel",["PDH Phosphatase-Mangel"]],[79253,"Phenylketonurie, milde",["PKU, milde","Phenylketonurie, Variante","mPKU"]],[79254,"Phenylketonurie, klassische",["PKU, klassische"]],[79255,"GM1-Gangliosidose Typ 1",["GM1-Gangliosidose, infantile","Norman-Landing-Krankheit"]],[79256,"GM1-Gangliosidose Typ 2",["GM1-Gangliosidose, juvenile","GM1-Gangliosidose, spät-infantile"]],[79257,"GM1-Gangliosidose Typ 3",["GM1-Gangliosidose, mit Beginn im Erwachsenenalter"]],[79258,"Glykogenose Typ 1a",["G6PE-Mangel Typ 1a","GSD Typ 1a","GSD Typ Ia","GSD durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1a","GSD-Mangel Typ 1a","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1a","Glykogen-Speicherkrankheit Typ Ia","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1a","Glykogenose Typ Ia","Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ Ia"]],[79259,"Glykogenose Typ 1b",["G6P-Mangel Typ 1b","G6P-Translokase-Mangel","G6PT-Mangel","GSD Typ 1 (nicht a)","GSD Typ 1b","GSD Typ Ib","GSD durch G6P-Mangel Typ Ib","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 1b","Glykogen-Speicherkrankheit Typ Ib","Glykogenose Typ Ib","Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Mangel Typ 1b","Glykogenose durch Glukose-6-Phosphatase-Transporterdefekt Typ Ib"]],[79260,"Glykogenose Typ 1C"],[79261,"Glykogenose Typ 1D"],[79262,"OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte",["OBSOLET: ANCL","OBSOLET: CLN-Krankheit des Erwachsenen","OBSOLET: Kufs-Krankheit","OBSOLET: NCL, adulte"]],[79263,"OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile",["OBSOLET: Hagberg-Santavuori-Krankheit","OBSOLET: INCL","OBSOLET: NCL, infantile","OBSOLET: Santavuori-Haltia-Krankheit","OBSOLET: Santavuori-Krankheit"]],[79264,"OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile",["OBSOLET: Batten-Krankheit","OBSOLET: JNCL","OBSOLET: Juvenile CLN-Krankheit","OBSOLET: NCL, juvenile","OBSOLET: Spielmeyer-Vogt-Krankheit"]],[79269,"Sanfilippo-Krankheit Typ A",["Heparan-Sulfamidase-Mangel","MPS3A","MPSIIIA","Mukopolysaccharidose Typ 3A","Mukopolysaccharidose Typ IIIA"]],[79270,"Sanfilippo-Krankheit Typ B",["MPS3B","MPSIIIB","Mukopolysaccharidose Typ 3B","Mukopolysaccharidose Typ IIIB","N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase-Mangel"]],[79271,"Sanfilippo-Krankheit Typ C",["HGSNAT-Mangel","Heparan-Alpha-Glucosaminid N-Acetyltransferase-Mangel","MPS3C","MPSIIIC","Mukopolysaccharidose Typ 3C","Mukopolysaccharidose Typ IIIC"]],[79272,"Sanfilippo-Krankheit Typ D",["GNS-Mangel","Glucosamin N-Acetyl-6-Sulfatase-Mangel","MPS3D","MPSIIID","Mukopolysaccharidose Typ 3D","Mukopolysaccharidose Typ IIID"]],[79273,"Koproporphyrie, hereditäre"],[79276,"Porphyrie, akute intermittierende"],[79277,"Porphyrie, erythropoetische kongenitale",["CEP","Günther-Krankheit"]],[79278,"Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form",["EPP"]],[79279,"Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1",["NAGA-Mangel Typ 1","Schindler-Krankheit Typ 1"]],[79280,"Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2",["Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel, adulter","Kanzaki-Krankheit","NAGA-Mangel Typ 2","Schindler-Krankheit Typ 2"]],[79281,"Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3",["NAGA-Mangel Typ 3","Schindler-Krankheit Typ 3"]],[79282,"Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl C",["CblC-Defekt","Cobalamin C-Defekt","Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblC","Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC"]],[79283,"Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl D",["CblD-Defekt","Cobalamin D-Defekt","Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblD","Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblD"]],[79284,"Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cbl F",["CblF-Defekt","Cobalamin F-Defekt","Cobalamin-Transporter-Mangel der lysosomalen Membran","Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblF","Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblF"]],[79289,"Niemann-Pick-Krankheit Typ D",["Niemann-Pick-Krankheit Typ Scotia"]],[79292,"Fischaugen-Syndrom",["FED","LCAT-Mangel, partieller"]],[79293,"LCAT-Mangel, familiärer",["FLD","LCAT-Mangel, kompletter","Norum-Krankheit"]],[79298,"Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistanter",["Hyperinsulinämische Hypoglykämie, Diazoxid-resistente fokale Form"]],[79299,"Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel",["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, Glukokinase-assoziierte"]],[79301,"Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 1",["3-beta-Hydroxy-Delta-5-C27-Steroid-Oxidoreduktase-Mangel","BASD1"]],[79302,"Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 3",["BASD3","Oxysterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel"]],[79303,"Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 2",["BASD2","Cholestase mit delta(4)-3-Oxosteroid 5-beta-Reduktase-Mangel"]],[79304,"Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 2"],[79305,"Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 3"],[79306,"Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 1"],[79310,"Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA",["Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige, Typ cblA"]],[79311,"Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB",["Methylmalonazidurie, Vitamin-B12-abhängige, Typ cblB"]],[79312,"Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut-",["Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut-","Methylmalonyl-CoA-Mutase, partieller Mangel"]],[79314,"L-2-Hydroxy-Glutarazidurie",["L-2-HGA","L-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie","L-2-OH-Glutarazidurie"]],[79315,"D-2-Hydroxy-Glutarazidurie",["D-2-Hydroxyglutaryl-Azidämie","D-2-HGA"]],[79316,"OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Mangel",["OBSOLET: PEPCK1-Mangel"]],[79317,"OBSOLET: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Mangel",["OBSOLET: PEPCK2-Mangel"]],[79318,"PMM2-CDG",["CDG1A","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ia","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ia","Phosphomannomutase 2-Mangel","CDG-Ia","CDG-Syndrom Typ Ia"]],[79319,"MPI-CDG",["CDG-Ib","CDG-Syndrom Typ Ib","CDG1B","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ib","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ib","Phosphomannose-Isomerase-Mangel"]],[79320,"ALG6-CDG",["CDG-Ic","CDG-Syndrom Typ Ic","CDG1C","Glukosyltransferase 1-Mangel","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ic","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ic"]],[79321,"ALG3-CDG",["CDG-Id","CDG-Syndrom Typ Id","CDG1D","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Id","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Id","Mannosyltransferase 6-Mangel"]],[79322,"DPM1-CDG",["CDG-Ie","CDG-Syndrom Typ Ie","CDG1E","Dol-P-Mannosyltransferase-Mangel","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ie","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ie"]],[79323,"MPDU1-CDG",["CDG-If","CDG-Syndrom Typ If","CDG1F","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom If","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ If"]],[79324,"ALG12-CDG",["CDG-Ig","CDG-Syndrom Typ Ig","CDG1G","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ig","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ig","Mannosyltransferase 8-Mangel"]],[79325,"ALG8-CDG",["CDG-Ih","CDG-Syndrom Typ Ih","CDG1H","Glucosyltransferase 2-Mangel","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ih","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ih"]],[79326,"ALG2-CDG",["CDG-Ii","CDG-Syndrom Typ Ii","CDG1I","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ii","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ii","Mannosyltransferase 2-Mangel"]],[79327,"ALG1-CDG",["CDG-Ik","CDG-Syndrom Typ Ik","CDG1K","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ik","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ik","Mannosyltransferase 1-Mangel"]],[79328,"ALG9-CDG",["CDG-Syndrom Typ Il","CDG1L","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IL","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IL","Mannosyltransferase 7-9-Mangel","CDG-Il"]],[79329,"MGAT2-CDG",["CDG-IIa","CDG-Syndrom Typ IIa","CDG2A","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIa","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIa","N-Acetyl-Glukosaminyltransferase 2-Mangel"]],[79330,"GCS1-CDG",["CDG-IIb","CDG-Syndrom Typ IIb","CDG2B","Glukosidase 1-Mangel","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIb","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIb"]],[79332,"B4GALT1-CDG",["Beta-1,4-Galaktosyltransferase-Mangel","CDG-IId","CDG-Syndrom Typ IId","CDG2D","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IId","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IId"]],[79333,"COG7-CDG",["CDG-IIe","CDG-Syndrom Typ IIe","CDG2E","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIe","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIe"]],[79344,"OBSOLET: Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield"],[79345,"Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ"],[79346,"Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ"],[79347,"Chondrodysplasia punctata Typ Toriello",["Toriello-Higgins-Miller-Syndrom"]],[79350,"3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form",["PSPH-Defizienz, infantile/juvenile Form"]],[79351,"3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form",["PHGDH-Defizienz, infantile/juvenile Form"]],[79353,"Epidermale Krankheit"],[79354,"Ichthyose"],[79355,"Erythrokeratodermie"],[79356,"Akrokeratodermie"],[79357,"Palmoplantarkeratose, hereditäre",["PPK, hereditäre","Palmoplantare Keratose, hereditäre"]],[79358,"Porokeratose"],[79359,"Hautkrankheiten, sonstige"],[79360,"Hautkrankheit, genetische, unklassifizierte"],[79361,"Epidermolysis bullosa, hereditäre"],[79362,"Anomalien der Hautanhangsgebilde"],[79363,"Haaranomalie"],[79364,"Alopezie"],[79365,"Seltene Krankheit mit Hypertrichose"],[79366,"Haarschaftanomalie, isolierte"],[79367,"Haarschaftanomalie, syndromale"],[79368,"Nagel-Anomalie"],[79369,"Nagelkrankheit, isolierte"],[79370,"Nagelkrankheit, syndromale"],[79372,"Talgdrüsenanomalie"],[79373,"Ektodermale Dysplasie",["ED"]],[79374,"Pigmentierungsanomalien"],[79375,"Hyperpigmentierung der Haut"],[79376,"Hypopigmentierung"],[79377,"Dermale Krankheit"],[79378,"Veränderungen des elastischen Gewebes der Haut"],[79379,"Hautkrankheit, vaskuläre"],[79380,"Hautkrankheit, gemischte Form"],[79381,"Hautkrankheit, andere"],[79382,"Gewebekrankheit, subkutane"],[79383,"OBSOLET: Lymphödem"],[79384,"Urtikaria, seltene"],[79385,"Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige"],[79386,"Hauttumor oder Hamartom, seltene Formen"],[79387,"Hautkrankheit, metabolische"],[79388,"Mukopolysaccharidose mit Hautbeteiligung",["MPS mit Hautbeteiligung"]],[79389,"Alterung, vorzeitige"],[79390,"Photodermatose, seltene",["Photosensitivität der Haut"]],[79391,"Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt"],[79394,"Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale",["CIE","Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form","Ichthyose, erythrodermische"]],[79395,"Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose",["Camisa-Krankheit","Keratodermatose - ichthyosiforme Dermatose - erhöhte Beta-Glucuronidase-Aktivität","Loricrin-Keratoderma","Vohwinkel-Syndrom - Ichthyose"]],[79396,"Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere",["EBS, generalisierte schwere","Epidermolysis bullosa simplex Typ Dowling-Meara","Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis"]],[79397,"Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung",["EBS-MP","EDS mit gefleckter Pigmentierung"]],[79399,"Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante",["Autosomal-dominante generalisierte EBS, intermediäre Form","Epidermolysis bullosa simplex, Koebner Typ","Epidermolysis bullosa simplex, Köbner Typ"]],[79400,"Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte",["EBS-loc","Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cockayne","Epidermolysis bullosa simplex der Handflächen und Fußsohlen"]],[79401,"PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung",["EBS-O"]],[79402,"Epidermolysis bullosa, junktionale, generalisierte intermediäre",["Epidermolysis bullosa junctionalis generalisata mitis","Epidermolysis bullosa, atrophische benigne generalisierte","Epidermolysis bullosa, generalisierte junktionale, non-Herlitz Typ","Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Disentis","GABEB","JEB, generalisierte intermediäre","JEB-nH"]],[79403,"Junktionale Epidermolysis bullosa mit Pylorusatresie",["Carmi-Syndrom","EBJ-PA"]],[79404,"Epidermolysis bullosa, junctionale, generalisierte schwere",["Epidermolysis bullosa junctionalis generalisata gravis","Epidermolysis bullosa junctionalis, Herlitz","Epidermolysis bullosa junctionalis, Typ Herlitz-Pearson","Epidermolysis bullosa letalis","Epidermolysis bullosa, junktionale, Typ Herlitz","JEB, generalisierte schwere","JEB-H"]],[79405,"Epidermolysis bullosa inversa, junktionale",["EBJ-I","JEB inversa","JEB-I"]],[79406,"Epidermolysis bullosa, junktionale, spät beginnende",["Epidermolysis bullosa progressiva","JEB-lo"]],[79407,"Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Cockayne-Touraine",["DEB Typ Cockayne-Touraine"]],[79408,"Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive",["Epidermolysis bullosa generalisata gravis, dystrophe, autosomal-rezessive Form","Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-rezessive, Typ Hallopeau-Siemens","RDEB Typ Hallopeau-Siemens","RDEB generalisata gravis","RDEB, generalisierte schwere","Schwere generalisierte rezessive DEB"]],[79409,"Epidermolysis bullosa inversa, dystrophe, rezessive",["Inverse rezessive DEB","Inverse rezessive dystrophe Epidermolysis bullosa","RDEB inversa","RDEB-I"]],[79410,"Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, prätibiale Form",["DEB-Pt","Lokalisierte DEB, prätibiale Form"]],[79411,"Epidermolysis bullosa, dystrophe, selbstheilende Form",["DEB, selbstheilende","Dermolyse, bullöse transiente, des Neugeborenen"]],[79414,"Wollhaarnaevus"],[79428,"OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre segmentale"],[79429,"OBSOLET: Neurofibromatose, familiäre spinale"],[79430,"Hermansky-Pudlak-Syndrom",["HPS"]],[79431,"Albinismus, okulokutaner, Typ 1A",["Albinismus, okulokutaner, Tyrosinase-negativer","OCA1A"]],[79432,"Albinismus, okulokutaner, Typ 2",["OCA2"]],[79433,"Albinismus, okulokutaner, Typ 3",["OCA3","Okulokutaner Albinismus, roter","Okulokutaner Albinismus, xanthöser"]],[79434,"Albinismus, okulokutaner, Typ 1B",["OCA1B","Okulokutaner Albinismus vom Amisch Typ","Okulokutaner Albinismus, gelber","Platin-OCA"]],[79435,"Albinismus, okulokutaner, Typ 4",["OCA4"]],[79443,"Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A",["AHO-PHP-Syndrom Ia","Albright'sche hereditäre Osteodystrophie-PHP-Syndrom Ia"]],[79444,"Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C"],[79445,"Pseudopseudohypoparathyreoidismus",["AHO-PPHP-Syndrom","Albright'sche hereditäre Osteodystrophie-PPHP-Syndrom"]],[79446,"Multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan"],[79447,"Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales"],[79450,"Lymphödem, kongenitales primäres, nicht-hereditäres"],[79452,"Milroy-Krankheit",["Lymphödem, hereditäres, Typ I","Lymphödem, kongenitales primäres","Nonne-Milroy-Lymphödem"]],[79455,"Mastozytom, kutanes",["Mastozytom, multiples","Mastozytom, solitäres"]],[79456,"Mastozytose, kutane, diffuse Form",["Diffuse kutane Mastozytose (DCM)"]],[79457,"Mastozytose, kutane makulopapuläre"],[79458,"Oley-Syndrom",["Kongenitale Hypotrichose - Milien"]],[79459,"OBSOLET: Follikuläre Atrophodermie mit Basalzellkarzinom"],[79466,"Epidermalnaevus, inflammatorischer lineärer verruköser"],[79467,"Naevus verrucosus"],[79468,"Naevus, akanthokeratolytischer verruköser"],[79473,"Porphyria variegata",["Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel"]],[79474,"Werner-Syndrom, atypisches",["Progeroid-Syndrom, atypisches"]],[79476,"Griscelli-Syndrom Typ 1",["Griscelli-Pruniéras-Syndrom Typ 1","Hypopigmentation - Neurologische Schädigung"]],[79477,"Griscelli-Syndrom Typ 2",["Griscelli-Pruniéras-Syndrom Typ 2","Hypopigmentation - Immundefekt mit oder ohne Neurologische Schädigung"]],[79478,"Griscelli-Syndrom Typ 3",["Griscelli-Pruniéras-Syndrom Typ 3"]],[79479,"Pemphigus vegetans"],[79480,"Pemphigus erythematosus",["Pemphigus seborrhoicus","Senear-Usher-Syndrom"]],[79481,"Pemphigus foliaceus"],[79482,"Cutis verticis gyrata-Schilddrüsenaplasie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Akesson-Syndrom"]],[79483,"Phakomatosis cesioflammea",["Phakomatosis pigmentovascularis Typ II"]],[79484,"Phakomatosis cesiomarmorata",["Phakomatosis pigmentovascularis Typ V"]],[79485,"Phakomatosis spilorosea",["Phakomatosis pigmentovascularis Typ III"]],[79486,"Hygrom, zystisches"],[79489,"Lymphatische Malformation, makrozystische",["Kavernöse lymphatische Fehlbildung","Lymphangiom, kavernöses","Lymphangiom, makrozystisches"]],[79490,"Lymphatische Malformation, mikrozystische",["Kapilliäre lymphatische Fehlbildung","Lymphangiom, kapilliäres","Lymphangiom, kutanes zirkumskriptes","Lymphangiom, mikrozystisches","Lymphangiom, superfizielles","Lymphatische Malformation, infiltrierende mikrozystische"]],[79492,"Pili gemini",["Pili multigemini"]],[79493,"Brooke-Spiegler-Syndrom",["Kutanes CYLD-Syndrom"]],[79495,"Hypertrichose, generalisierte kongenitale, X-chromosomale",["Hypertrichose, generalisierte kongenitale, Typ Macias-Flores","Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera-Syndrom"]],[79499,"Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes",["DDOD-Syndrom"]],[79500,"DOORS-Syndrom",["DOOR-Syndrom","Hörverlust-Onychodystrophie-Osteodystrophie-Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Syndrom","Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-rezessives","Syndromale Schwerhörigkeit mit Onychodystrophie und Intelligenzminderung"]],[79501,"Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ I",["Buschke-Fischer-Brauer-Syndrom","PPKP1"]],[79502,"Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 2",["Hypokeratose, palmoplantare punktierte, Typ 2","PPKP2","PPPP","Porokeratosis punctata palmaris et plantaris"]],[79503,"Ichthyosis hystrix Curth-Macklin",["Ichthyosis hystrix Typ Curth-Macklin"]],[79504,"Ichthyosis hystrix gravior",["Ichthyiosis Typ Lambert"]],[79506,"OBSOLET: Cholesterinester-Transferprotein-Mangel",["OBSOLET: CEPT-Mangel","OBSOLET: Hyperalphalipoproteinämie, familiäre, Typ 1"]],[79507,"Hypotonie - Gedeihstörungen - Mikrozephalie",["Leukotrien-C4 (LTC4)-Synthase-Mangel"]],[79643,"Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-rezessiver",["Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch SUR1-Mangel"]],[79644,"Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-rezessiver",["Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch Kir6.2-Mangel"]],[79651,"Hyperphenylalaninämie, milde",["Milde HPA","Non-PKU HPA","mHPA"]],[79665,"Gardner-Syndrom"],[79669,"Hautkrankheit, autoimmune bullöse"],[82004,"Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie",["EDS mit periventrikulärer Heterotopie","Filamin A-assoziiertes EDS mit periventrikulärer nodulärer Heterotopie"]],[83001,"Urogenitale Fehlbildungen"],[83311,"Rocky-Mountain-Fleckfieber"],[83312,"Rickettsienpocken"],[83313,"Boutonneuse-Fieber",["Mittelmeer-Fleckfieber"]],[83314,"Fleckfieber, epidemisches"],[83315,"Fleckfieber, murines",["Fleckfieber, endemisches","Flohfleckfieber"]],[83316,"Pseudotyphus California"],[83317,"Scrub-Typhus",["Tsutsugamushi-Fieber","Tsutsugamushi-Krankheit"]],[83330,"Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1",["SMA Typ I","SMA-I","SMA1","Spinale Muskelatrophie, infantile","Werdnig-Hoffman-Krankheit","SMA Typ 1"]],[83418,"Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2",["SMA Typ 2","SMA Typ II","SMA-II","SMA2","Spinale Muskelatrophie, intermediäre"]],[83419,"Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3",["Kugelberg-Welander-Krankheit","SMA Typ 3","SMA Typ III","SMA-III","SMA3","Spinale Muskelatrophie, juvenile"]],[83420,"Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4",["SMA Typ 4","SMA Typ IV","SMA-IV","SMA4","Spinale Muskelatrophie, adulte"]],[83449,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Syndrom der inadäquaten Sekretion von antidiuretischem Hormon",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: SIADH"]],[83450,"Odontodysplasie, regionale"],[83451,"Floride Knochenzement-Dysplasie",["Dysplasie, floride ossäre"]],[83452,"Komplexes regionales Schmerzsyndrom",["Kausalgie","Sudeck-Atrophie","CRPS"]],[83453,"Vulvovagina-Gingiva-Syndrom"],[83454,"Glomuvenöse Malformation",["Glomangiomatose","Glomangiome, hereditäre multiple","Glomustumoren, multiple","Venöse Malformationen mit Glomuszellen (VMGLOM)"]],[83461,"Aphakie, kongenitale primäre"],[83463,"Mikrotie"],[83465,"Narkolepsie Typ 2",["Narkolepsie ohne Kataplexie"]],[83467,"Morvan-Syndrom",["Fibrilläre Chorea Morvan","Syndrom der limbischen Enzephalitis mit Neuromyotonie, Hyperhidrose und Polyneuropathie"]],[83468,"Knochenzyste, solitäre",["Knochenzyste, juvenile"]],[83469,"Rundzelltumor, desmoplastischer",["DSRCT"]],[83471,"T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie",["Isolierte Aplasie/Hypoplasie des Thymus","Isolierte angeborene Thymusaplasie/Hypoplasie","Isolierte kongenitale Athymie","Isolierter Thymusdefekt aufgrund von Thymusaplasie/Hypoplasie","Nezelof-Syndrom","TIDTA"]],[83472,"CAMOS-Syndrom",["SCAR5","Zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Optikusatrophie-Hautanomalien-Syndrom"]],[83473,"Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom",["MPPH-Syndrom"]],[83476,"West-Nil-Enzephalitis",["West-Nil-Fieber"]],[83482,"Mykoplasmen-Enzephalitis"],[83483,"Kalifornische Enzephalitis"],[83484,"St.-Louis-Enzephalitis"],[83593,"Westliche Pferdeenzephalitis",["Western-Equine-Encephalitis"]],[83594,"Östliche Pferdeenzephalitis",["Eastern-Equine-Encephalitis"]],[83595,"Colorado-Zeckenfieber",["Colorado-Enzephalitis"]],[83597,"Enzephalomyelitis, akute disseminierte",["ADEM","Akute demyelinisierende Enzephalomyelitis","Enzephalitis, akute disseminierte"]],[83600,"Encephalitis lethargica",["Von Economo-Enzephalitis"]],[83601,"Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis",["Hashimoto-Enzephalitis","SREAT"]],[83616,"Röteln-Panenzephalitis",["Rubella-Panenzephalitis"]],[83617,"Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom"],[83618,"Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit Lamin A/C-Mutationen",["Kardiomyopathie, dilatative schwere, mit oder ohne Myopathie"]],[83619,"Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie-Syndrom"],[83620,"Anendokrinose, enterische",["Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen"]],[83628,"LUMBAR-Syndrom",["Hämangiom des unteren Körpers-urogenitale Anomalien-Myelopathie-knöcherne Fehlbildungen-anorektale und arterielle Fehlbildungen-Nierenanomalien-Syndrom","PELVIS-Syndrom","Perineale Hämangiome-externe genitale Fehlbildungen-Lipomyelomeningozele-vesikorenale Fehlbildungen-Analatresie-Stielwarzen","SACRAL-Syndrom"]],[83629,"Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Dysplasie-Syndrom",["H-SMD","Hypomyelinisierung-spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Syndrom","Leukenzephalopathie-SEMD-Syndrom","Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre Chondrodysplasie-Syndrom"]],[83639,"Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel",["Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGM-Mangel","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGM-Mangel","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGM-Mangel","PIGM-CDG"]],[83642,"Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung"],[83648,"OBSOLET: X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom"],[84064,"Trichohepatoenterisches Syndrom",["Phänotypische Diarrhoe","SD/THE","Syndromale Diarrhoe/Tricho-hepato-enterisches Syndrom","Syndromale Diarrhöe","THE-S"]],[84065,"Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form"],[84081,"Senior-Boichis-Syndrom",["Boichis-Krankheit","Nephronophthise-hepatische Fibrose-Syndrom"]],[84085,"Hinman-Syndrom",["HAS","HS","Hinman-Allen-Syndrom","Nicht-neurogene neurogene Blase","Okkulte neurogene Blase"]],[84087,"Kollagen Typ III-Glomerulopathie",["Kollagenofibrotische Glomerulopathie"]],[84090,"Fibronektin-Glomerulopathie",["Glomerulopathie mit Fibronektin-Ablagerung (GFND)"]],[84093,"Neuropathie, hereditäre thermosensitive"],[84096,"OBSOLET: Leukodystrophie unbekannter Ursache"],[84132,"Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen",["Myopathie, Desmin-assoziierte früh-einsetzende"]],[84142,"Isaacs-Syndrom",["Quantal-Squander-Syndrom","Syndrom der kontinuierlichen Muskelfaseraktivität","Isaac-Mertens-Syndrom"]],[84271,"Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches",["Nephrose, idiopathische, sporadische Form"]],[85102,"Perineuriom"],[85110,"Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form",["FENIB"]],[85112,"Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom"],[85128,"Netzhautdystrophie Typ Bottnien",["Västerbotten-Dystrophie"]],[85136,"Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie",["CLWM"]],[85138,"Addison-Krankheit",["Addison-Krankheit, autoimmune","Addison-Krankheit, klassische","Addison-Krankheit, primäre","Adrenalitis, autoimmune","Autoimmune Adrenalitis","Primäre Nebenniereninsuffizienz"]],[85142,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenom, Aldosteron-produzierendes",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenome, Aldosteron-sezernierendes","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Aldosteronom","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Conn-Adenom","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Conn-Syndrom"]],[85146,"Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser",["Kaeser-Syndrom","Stark-Kaeser-Syndrom"]],[85162,"Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische",["FOSMN-Syndrom"]],[85163,"Hypomyelinisierung-kongenitale Katarakt-Syndrom"],[85164,"Kamptodaktylie-Hochwuchs-Skoliose-Hörverlust-Syndrom",["CATSHL-Syndrom"]],[85165,"Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom",["SADDAN-Dysplasie"]],[85166,"Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance",["PLSD-T","Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance-Luton","Platyspondylitische Skelettdysplasie, letale, Typ Torrance"]],[85167,"Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie",["SMD-CRD"]],[85168,"Kraniofaziale Konodysplasie"],[85169,"Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie"],[85170,"Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan",["Mesomele Dysplasie mit dreiwinkligem Schienbein und fehlendem Wadenbein","Trianguläre Tibia - Fibula-Aplasie"]],[85172,"Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson"],[85173,"IMAGe-Syndrom",["Intrauterine Wachstumsretardierung - metaphysäre Dysplasie - kongenitale Nebennierenhypoplasie - Genitalanomalien"]],[85174,"Dysplasie, pseudodiastrophische"],[85175,"Astley-Kendall-Dysplasie"],[85179,"Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form"],[85182,"Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore",["Diaphysäre medulläre Stenose - malignes fibröses Histiozytom","Knochendysplasie - medulläres Fibrosarkom"]],[85184,"Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ"],[85186,"Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom"],[85188,"Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert"],[85191,"Singleton-Merten-Dysplasie",["Singleton-Merten-Syndrom"]],[85192,"Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte-Knochenfragilität-Syndrom"],[85193,"Osteoporose, idiopathische juvenile",["IJO","Osteoporose, juvenile"]],[85194,"Spondylo-okuläres Syndrom"],[85195,"Osteolyse, expansile familiäre",["McCabe-Krankheit","Osteolyse, expansile polyostotische, hereditäre Form"]],[85196,"Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom"],[85197,"Genochondromatose Typ 1"],[85198,"Dysspondyloenchondromatose"],[85199,"Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom",["CAP-Syndrom","CDAGS-Syndrom"]],[85200,"Ischio-vertebrales Syndrom",["Dysostose, ischio-spinale","Dysplasie, ischio-vertebrale"]],[85201,"Genito-patellares Syndrom",["Patellaaplasie-Skrotumhypoplasie-Nierenanomalien-Geischtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[85202,"Keutel-Syndrom",["Pulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen"]],[85203,"Akro-pektorales Syndrom",["ACRP-Syndrom","Syndaktylie - präaxiale Polydaktylie - Sternumdeformität"]],[85212,"Gaucher-Krankheit, fetale",["Gaucher-Krankheit, fötale","Gaucher-Krankheit, perinatal-letale Form"]],[85273,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi"],[85274,"Ahmad-Syndrom",["Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Ahmad","Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7","MRXS7"]],[85275,"Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom",["MCOPS4","Mikrophthalmie, syndromale, Typ 4"]],[85276,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield",["Armfield-Syndrom"]],[85277,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel"],[85278,"Christianson-Syndrom",["X-chromosomales Angelman-ähnliches Syndrom"]],[85279,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, KDM5C-assoziierte",["Claes-Jensen-Syndrom"]],[85280,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom"],[85281,"OBSOLET: MECP2-Duplikations-Syndrom",["OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs","OBSOLET: Lubs-Arena-Syndrom","OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom"]],[85282,"MEHMO-Syndrom",["Syndromale Intelligenzminderung mit epileptische Krampfanfällen, Mikrozephalie, Hypogenitalismus und Adipositas"]],[85283,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter"],[85284,"BRESEK-Syndrom",["BRESHECK-Syndrom"]],[85285,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke"],[85286,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi",["Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ 11"]],[85287,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius"],[85288,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos"],[85289,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale"],[85290,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson"],[85291,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer",["Wittwer-Syndrom"]],[85292,"Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4",["Ataxia-Demenz-Syndrom, X-chromosomales","SCAX4"]],[85293,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas",["Cabezas-Syndrom"]],[85294,"X-chromosomale Epilepsie-Lernstörungen-Verhaltensstörungen-Syndrom",["Syndrom der X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten"]],[85295,"HSD10-Krankheit, atypische Form",["HSD10-Defizienz, atypische","HSD17B10-Defizienz","Syndromale Intelligenzminderung mit Choreoathetose und Verhaltensstörung","X-chromosomale syndromale Intelligenzminderung Typ 10"]],[85297,"Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3",["Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom, X-chromosomales","SCAX3"]],[85317,"X-chromosomale Intelligenzminderung mit Hypogammaglobulinämie und progressiven neurologischen Ausfällen"],[85318,"OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom"],[85319,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom"],[85320,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom",["Johnson-Syndrom"]],[85321,"Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst",["Martin-Probst-Syndrom","Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung","X-chromosomaler Hörverlust mit Intelligenzminderung"]],[85322,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai"],[85323,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova"],[85324,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton",["MRXS9"]],[85325,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson"],[85326,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll"],[85327,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom"],[85328,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner"],[85329,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom"],[85330,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom"],[85331,"OBSOLET: X-chromosomale Intelligenzminderung-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom"],[85332,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom",["Aldred-Syndrom","Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung bei del(X)(p11.3)","Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3","Retinitis pigmentosa und Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3"]],[85333,"X-chromosomale Intelligenzminderung-spastische Paraplegie mit Eisenablagerung-Syndrom",["Arena-Syndrom"]],[85334,"Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini"],[85335,"Fried-Syndrom"],[85336,"Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel"],[85337,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Zorick"],[85338,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom"],[85408,"Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative",["Juvenile Polyarthritis ohne Rheumafaktor","Polyarthritis, juvenile, Rheumafaktor-negative","Rheumafaktor-negative polyartikuläre JIA"]],[85410,"Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre",["Arthritis, chronische pauciartikuläre","Oligoarthritis mit antinukleäre Faktoren","Oligoartikuläre JIA"]],[85414,"Arthritis, idiopathische juvenile, systemische",["Still-Krankheit","sJIA"]],[85435,"Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive",["Juvenile Polyarthritis mit Rheumafaktor","Polyarthritis, juvenile, Rheumafaktor-positive","Rheumafaktor-positive polyartikuläre JIA"]],[85436,"Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte",["Juvenile Psoriasis-Arthritis","Psoriasis-assoziierte JIA"]],[85438,"Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte",["Enthesitis-assoziierte JIA","Juvenile ERA"]],[85442,"Kleinwuchs-Hypophysen- und zerebelläre Defekte-kleine Sella turcica-Syndrom"],[85443,"AL-Amyloidose",["Leichtkettenamyloidose"]],[85445,"AA-Amyloidose",["Amyloidose, inflammatorische","Amyloidose, reaktive"]],[85446,"ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ",["ABeta2Mwt-Amyloidose","Amyloidose, Dialyse-bedingte","Beta2-Mikroglobulin-Amyloidose","Dialyse-bedingte Arthropathie"]],[85447,"ATTRV30M-Amyloidose",["Hereditäre ATTRV30M-assoziierte Amyloidose"]],[85448,"Agel-Amyloidose",["Amyloidose, familiäre, finnischer Typ","Amyloidose, hereditäre, finnischer Typ","Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4","Gelsolin-Amyloidose"]],[85450,"Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung",["Amyloidnephropathie, familiäre","Amyloidnephropathie, hereditäre","Amyloidose Typ Ostertag","Amyloidose, familiäre renale"]],[85451,"ATTRV122I-Amyloidose"],[85453,"X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung",["Amyloidose, kutane, X-chromosomale","Amyloidose, kutane, familiäre Form","PDR","Partington-Krankheit","XLPDR"]],[85458,"Zerebrale Amyloidangiopathie, hereditäre",["HCHWA","Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose"]],[86309,"DPAGT1-CDG",["CDG-Ij","CDG-Syndrom Typ Ij","CDG1J","Dolichol-Phosphat N-Acetylglucosamin 1-Phosphat-Transferase-Mangel","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Ij","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ij"]],[86788,"Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale"],[86789,"Patella-Aplasie/Hypoplasie, isolierte",["Familiäre Aplasie oder Hypoplasie der Patella","PTLAH"]],[86795,"Lichen myxoedematosus, lokalisierter",["Muzinose, papulöse"]],[86797,"Lichen myxoedematosus, atypischer",["Intermediärer Lichen myxödematosus"]],[86812,"POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11",["LGMD Typ 2K","LGMD2K","POMT1-assoziierte LGMD R11","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2K","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K","Gliedergürtelmuskeldystrophie-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[86813,"Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre",["Atrophia areata","Degeneration, chorioretinale, Typ Sveinsson"]],[86814,"Familiäre adulte myoklonische Epilepsie",["ADCME","BAFME","FAME","FCMTE","Kortikale Myoklonie und Epilepsie, autosomal-dominant","Kortikaler myokloner Tremor und Epilepsie, familiäre Form","Myoklonusepilepsie, adulte, familiäre Form"]],[86815,"Tränen- und Speicheldrüsenaplasie",["ALSG-Syndrom","Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen"]],[86816,"Analbuminämie, kongenitale"],[86817,"Hämolytische Anämie durch Adenylat-Kinase-Mangel"],[86818,"Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom",["AMME-Komplex","AMME-Syndrom","ATS-MR"]],[86819,"Atrichie mit papulösen Läsionen",["Atrichie mit Papeln"]],[86820,"Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form"],[86821,"Lissenzephalie Typ 3-familiäre fetale Akinesie-Sequenz-Syndrom"],[86822,"Lissenzephalie Typ 3-metakarpale Knochendysplasie-Syndrom"],[86823,"Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie",["LCH"]],[86829,"Leukämie, chronische neutrophile"],[86830,"Myeloproliferative Krankheit, nicht klassifizierbare",["CMPD-U","Myeloproliferative Krankheit, undifferenzierte"]],[86834,"Leukämie, juvenile myelomonozytäre",["JMML","Leukämie, chronische juvenile myelomonozytische"]],[86836,"Zytopenie, refraktäre mit multilineärer Dysplasie"],[86839,"Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil",["MDS mit überzähligen Blasten","MDS-IB","RAEB","Refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss"]],[86841,"Myelodysplastisches Syndrom mit isolierter del(5q) Chromosomenanomalie",["5q-Syndrom","5q-minus-Syndrom"]],[86843,"Akute Panmyelose mit Myelofibrose",["Akute Myelodysplasie mit Myelofibrose","Myelofibrose, akute","Myelosklerose, akute"]],[86845,"Akute myeloische Leukämie mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen",["AML mit Myelodysplasie-assoziierten Veränderungen","AML mit multilineärer Dysplasie","Leukämie, akute myeloische, mit multilineärer Dysplasie"]],[86846,"Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome",["Sekundäre AML","Sekundäre akute myeloische Leukämie","Therapiebedingte AML und MDS"]],[86849,"Leukämie, akute basophile"],[86850,"Myeloisches Sarkom",["Chlorom","Myeloides Sarkom","Myelosarkom","Sarkom, granulozytäres","Tumor, extramedullärer myeloischer"]],[86851,"Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit",["Akute Hybrid-Leukämie","Leukämie, akute mit gemischtem Phänotyp","Mixed-Lineage Leukämie, akute"]],[86852,"B-Zell-Prolymphozytenleukämie",["B-PLL","Prolymphozytenleukämie vom B-Zell-Typ"]],[86854,"Splenisches Marginalzonen-Lymphom",["SMZL"]],[86855,"Plasmozytom",["Plasmozytom, solitäres"]],[86861,"Nicht-amyloide monoklonale Immunglobulin-Ablagerungskrankheit",["Immunoglobulin-Speicherkrankheit, monoklonale nichtamyloide","MIDD, nichtamyloide","Randall-Krankheit"]],[86864,"Schwerketten-Krankheit",["HCD"]],[86867,"Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom",["NMZL"]],[86869,"Lymphomatoide Granulomatose",["LYG"]],[86870,"Blastische plasmazytoide dendritische Zell-Neoplasie",["BPDCN","NK-Zell-Lymphom, lymphoblastoide Variante","NK-Zell-Lymphom, monomorphisches"]],[86871,"T-Zell-Prolymphozytenleukämie",["Prolymphozytenleukämie vom T-Zell-Typ","T-PLL"]],[86872,"T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten",["T-LGL","T-LGL-Leukämie","T-Zell-LGL-Leukämie"]],[86873,"Agressive NK-Zell-Leukämie",["ANKCL","NK-Zell-LGL-Leukämie","NK-Zell-Leukämie großer granulärer Lymphozyten","NK-Zell-Lymphom, aggressives"]],[86875,"Adulte T-Zell-Leukämie/Lymphom",["ATLL"]],[86879,"Extranodales NK/T-Zell-Lymphom",["Mittelliniengranulom, letales","NK/T-Zell-Lymphom","NKTCL","Nasales T-Zell-/Natürliche-Killer-Zell-Lymphom","T-Zell-Lymphom, angiozentrisches"]],[86880,"Enteropathie-assoziiertes T-Zell-Lymphom",["EATL","ETTL","Enteropathie-assoziiertes T-Zell-Lymphom Typ 1","T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ","T-Zell-Lymphom, intestinales"]],[86882,"T-Zell-Lymphom, hepatosplenisches"],[86884,"T-Zell-Lymphom, subkutanes Pannikulitis-ähnliches",["SPTCL","Subkutanes Pannikulitis-artiges T-Zell-Lymphom","T-Zell-Lymphom, pannikulitisches subkutanes"]],[86885,"Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert",["PTCL-NOS","Primär kutanes PTCL ohne weitere Spezifizierung","T-Zell-Lymphom, peripheres, primär kutanes, unspezifisches"]],[86886,"T-Zell-Lymphom, angioimmunoblastisches",["AILT","Lymphadenopathie, immunoblastische","Lymphogranulomatose X","T-Zell-Lymphom vom AILD-Typ"]],[86893,"Hodgkin-Lymphom, lymphozytenprädominantes noduläres",["NLPHL"]],[86896,"Sarkom, histiozytäres"],[86897,"Langerhans-Zell-Sarkom"],[86900,"Interdigitierendes dendritisches Zellsarkom",["Interdigitierendes Sarkom der dendritischen Zellen","Zellsarkom, retikuläres"]],[86902,"Sarkom, follikuläres dendritisches"],[86903,"Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert"],[86904,"Lymphoproliferative Krankheit, Methotrexat-assozierte",["Lymphoproliferative Krankheit, MTX-assoziierte","MTX-LPD"]],[86906,"Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen",["GS-HH"]],[86908,"Hemikonvulsion-Hemiplegie-Epilepsie-Syndrom",["HHE-Syndrom","IHHS"]],[86909,"Myoklonusepilepsie des Kindesalters",["Benigne myoklonische Epilepsie des Kindesalters","MEI"]],[86911,"Epilepsie mit myoklonischen Absencen"],[86913,"OBSOLET: Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien",["OBSOLET: Myoklonusepilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien","OBSOLET: Myoklonischer Status epilepticus bei nicht-progressiven Enzephalopathien"]],[86914,"Lymphödem-zerebrale arteriovenöse Fehlbildung-primäre pulmonale Hypertonie-Syndrom"],[86915,"Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom",["Irons-Bhan-Syndrom","Irons-Bianchi-Syndrom"]],[86917,"OBSOLET: Lymphödem - Gaumenspalte"],[86918,"Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom",["Palmoplantarkeratose, diffuse - Akrozyanose"]],[86919,"Palmoplantarkeratose-Klinodaktylie-Syndrom"],[86920,"Dermatopathia pigmentosa reticularis"],[86923,"Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen",["PPK, Typ Gamborg-Nielsen","Palmoplantarkeratose, diffuse, rezessiver Typ Norbotten"]],[87277,"Intelligenzminderung, seltene"],[87503,"Mal de Meleda",["Meleda-Krankheit"]],[87876,"Sialidose Typ 2",["Sialidose, dysmorphe infantile"]],[87884,"Seltene nicht-syndromale Schwerhörigkeit, genetisch-bedingte",["Seltener isolierter genetisch bedingter Hörverlust","Seltene isolierte genetisch bedingte Taubheit","Seltene nicht-syndromale genetisch bedingte Taubheit"]],[88616,"Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive",["AR-NSID","NS-ARID"]],[88618,"S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz"],[88619,"Enzephalopathie, akute nekrotisierende, familiäre Form",["ADANE","Familiäre akute nekrotisierende Enzephalopatie","Rekurrente akute nekrotisierende Enzephalopathie"]],[88620,"Anosmie, isolierte kongenitale"],[88621,"Ichthyose-Frühgeburt-Syndrom",["IPS","Ichthyose, kongenitale, Typ 4"]],[88628,"Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa",["Hinterstrangataxie und Retinitis pigmentosa, autosomal-rezessive Form","PCARP"]],[88629,"Tritanopie",["Blaublindheit","Farbenblindheit, Tritan-Typ","Tritanopie, kongenitale"]],[88630,"Terminale Knochendysplasie-Pigmentstörung-Syndrom"],[88632,"Dysgenesie des vorderen Augensegmentes"],[88633,"Keratokonjunktivitis, limbische superiore",["SLK","Superiore limbische Keratokonjunktivitis Theodore","Theodore-Syndrom"]],[88635,"Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums",["Myopathie durch Calsequestrin- und SERCA1-Protein-Overload","Myopathie mit vakuolären Aggregaten"]],[88636,"Aortendilatation-Gelenkhypermobilität-geschlängelte Arterien-Syndrom"],[88637,"Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom"],[88639,"Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel",["HIBCH-Mangel","Metabolischer Valin-Defekt","Methacrylat-Azidurie"]],[88642,"Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie",["Schmerzunempfindlichkeit, kongenitale, SCN9A-Gen-assoziierte"]],[88643,"Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome"],[88644,"Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce",["ARCA1","SCAR8","Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 1"]],[88659,"Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form"],[88660,"Hypertension durch gain-of-function-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor",["Hypertension, früh beginnende, mit Exazerbation in der Schwangerschaft","Pseudohyperaldosteronismus Typ 2"]],[88661,"Amelogenesis imperfecta"],[88673,"Hepatozelluläres Karzinom",["HCC","Leberzellkarzinom"]],[88917,"Alport-Syndrom, X-chromosomales"],[88918,"Alport-Syndrom, autosomal-dominantes"],[88919,"Alport-Syndrom, autosomal-rezessives"],[88924,"Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose",["PKDTS","TSC2/PKD1-Contigous gene deletion-Syndrom","Tuberöse Sklerose/polyzystische Nierenkrankheit-Contigous gene deletion-Syndrom"]],[88938,"Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A",["PHA2A"]],[88939,"Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B",["PHA2B"]],[88940,"Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C",["PHA2C"]],[88949,"Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte",["ADTKD-MUC1","MCKD1","MUCI-assoziierte ADTKD","Nierenerkrankung, medulläre zystische, Typ 1","Nierenerkrankung, medulläre zystische, autosomal-dominante, MUC1-assoziiert"]],[88950,"Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte",["ADTKD-UMOD","MCKD2","Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1","Nierenerkrankung, medulläre zystische, Typ 2","UMOD-assoziierte ADTKD","Uromodulin-assoziierte Nierenerkrankung"]],[88991,"Seltene kongenitale Herzerkrankheit",["CHD","Seltene angeborene nicht-syndromale Herzfehlbildung"]],[88993,"Ösophagusfehlbildung",["Fehlbildung der Speiseröhre"]],[89043,"Demenz, seltene"],[89826,"Hautkrankheit, seltene"],[89832,"OBSOLET: Lymphödem, syndromales"],[89833,"Palmoplantarkeratose mit tonotubulärem Keratin"],[89838,"Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte, autosomal-rezessive",["EBS, generalisierte, autosomal-rezessive"]],[89839,"OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis",["OBSOLET: EBSS"]],[89840,"OBSOLET: Epidermolysis bullosa, junktionale, non-Herlitz Typ",["OBSOLET: Epidermolysis bullosa junctionalis, non-Herlitz","OBSOLET: JEN-nH"]],[89841,"OBSOLET: Epidermolysis bullosa, dystrophe zentripetale",["OBSOLET: RDEB-Ce","OBSOLET: Zentripetale rezessive DEB","OBSOLET: Zentripetale rezessive EBD"]],[89842,"Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-rezessive, intermediäre Form",["Epidermolysis bullosa, dystrophe, rezessive, non-Hallopeau-Siemens Typ","RDEB Typ non-Hallopeau-Siemens","RDEB generalisata mitis","RDEB, generalisiert intermediär"]],[89843,"Epidermolysis bullosa, dystrophe pruriginöse",["DEB-Pr","Pruriginöse DEB"]],[89844,"Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts"],[89845,"OBSOLET: Hydrops fetalis, idiopathischer"],[89936,"Hypophosphatämie, X-chromosomale",["Rachitis, hypophosphatämische, X-chromosomale","XLH"]],[89937,"Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante",["ADHR","Hypophosphatämie, autosomal-dominante"]],[89938,"Bartter-Syndrom Typ 4",["Bartter-Syndrom Typ IV","Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit"]],[89939,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Azidose, renale tubuläre, hyperkaliämische",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Azidose, renale tubuläre, Typ 4"]],[90000,"Erythema elevatum diutinum"],[90001,"Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales"],[90002,"Undifferenzierte Kollagenosen",["UCTD"]],[90003,"Pseudotumor der Leber, inflammatorischer"],[90020,"Guam-Parkinson-Demenz-Komplex",["G-PDC","Guam-Krankheit","Lytico-Bodig-Krankheit"]],[90021,"Myelitis, radiogene",["Strahlenmyelitis","Strahlenmyelopathie"]],[90022,"OBSOLET: Kardiomyopathie - Nierenanomalien"],[90023,"Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz",["P14/LAMTOR2-Defekt","Primärer Immundefekt durch P14-Mangel"]],[90024,"Schwerhörigkeit mit Labyrinthaplasie - Mikrotie - Mikrodontie",["LAMM-Syndrom","Mikrodontie - Typ I Mikrotie - Taubheit"]],[90025,"Syndaktylie, nicht-syndromale"],[90026,"Erythromelalgie, primäre"],[90030,"Hämolytische Anämie durch Glutathion-Reduktase-Mangel"],[90031,"Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel"],[90033,"Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ"],[90035,"Paroxysmale Kältehämoglobinurie",["Donath-Landsteiner-Syndrom","PCH","Donath-Landsteiner hämolytische Anämie"]],[90036,"Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ"],[90037,"Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte"],[90038,"Shiga-ähnliches Toxin-assoziiertes Hämolytisch-urämisches Syndrom",["D+ HUS","EHEC-HUS","Hämolytisch-urämisches Syndrom assoziiert mit Shiga toxin-produzierenden Escherichia coli","Hämolytisch-urämisches Syndrom mit Diarrhoe","Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches","STEC-HUS","Shiga-ähnliches Toxin-assoziierte HUS","Sxt-HUS","Typisches HUS"]],[90039,"Hämoglobin-D-Krankheit"],[90041,"OBSOLET: Gaisböck-Syndrom",["OBSOLET: Stress-Polyzythämie","OBSOLET: Stress-Erythrozytose"]],[90042,"Primäre familiäre und kongenitale Erythrozytose",["Primäre hereditäre und kongenitale Polyzythämie","Polyzythämie, kongenitale primäre","Primäre familiäre und kongenitale Erythrozytose durch Erythropoietin-Rezeptor-Genmutation","Erythrozytose, kongenitale primäre","PFCP","Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie","Primäre familiäre und kongenitale Polyzythämie durch Erythropoietin-Rezeptor-Genmutation"]],[90044,"Pseudohyperkaliämie, familiäre"],[90045,"Folat-Malabsorption, hereditäre",["Folat-Malabsorption, kongenitale"]],[90050,"Frühgeborenen-Retinopathie",["ROP","Retrolentale Fibroplasie"]],[90051,"Sepsis bei Frühgeborenen"],[90052,"Rekurrente Hepatitis-C-Virus-induzierte Lebererkrankung bei Lebertransplantierten"],[90053,"Komplikationen nach hämatopoetischer Stammzell-Transplantation",["Komplikationen nach HSCT"]],[90055,"OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Hornhaut-Transplantation"],[90056,"Mittelschweres und schweres Schädel-Hirntrauma"],[90058,"Rückenmarkverletzung"],[90059,"Plötzliche Schallempfindungsschwerhörigkeit",["Sekundärer akuter sensorineuraler Hörverlust"]],[90060,"Hämorrhagie, alveoläre diffuse"],[90061,"Uveitis, nicht-infektiöse posteriore",["Choroiditis, nicht-infektiöse"]],[90062,"Leberversagen, akutes",["Leberversagen, fulminantes"]],[90064,"Akuter peripherer Arterienverschluss"],[90065,"Aneurysmatische Subarachnoidalblutung, erworbene"],[90066,"Pneumonie durch Pseudomonas aeruginosa-Infektion"],[90068,"Kokain-Vergiftung"],[90069,"Monochloracetat-Vergiftung, systemische"],[90070,"OBSOLET: Methotrexat-Vergiftung"],[90073,"Hepatitis-B-Reinfektion nach Lebertransplantation"],[90076,"Thermische Verletzungen/Verbrennungswunden des Grades IIB und III"],[90077,"Hautkrankheiten, erworbene, sonstige"],[90078,"Invasive Infektionen durch Vancomycin-resistente Enterokokken (VRE)"],[90079,"OBSOLET: Anthracyclin-induzierte Extravasation"],[90080,"Vernarbung nach filtrierender Glaukomchirurgie"],[90081,"Wasting-Syndrom bei AIDS",["HIV-Auszehrungssyndrom"]],[90103,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom",["Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Hörverlust-Intelligenzminderung-Syndrom","HMNS mit Taubheit, Intelligenzminderung und fehlenden sensiblen großen markhaltigen Nervenfasern","Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie mit Taubheit, Intelligenzminderung und fehlenden sensorischen markhaltigen Fasern"]],[90114,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre",["DI-CMT"]],[90117,"Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa",["HMSNP","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, proximaler Typ"]],[90118,"Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel",["AR-CMT2, Typ Ouvrier","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ Ouvrier","SEOAN durch MFN2-Mangel"]],[90119,"Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie",["AR-CMT2 mit Akrodystrophie","Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Akrodystrophie","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, mit Akrodystrophie"]],[90120,"Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6",["CMT6","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 6","HMSN 6","HMSN VI","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ VI","Periphere Neuropathie und Optikusatrophie"]],[90153,"Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A",["MADA"]],[90154,"Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B"],[90156,"Lipodystrophie, zentrifugale",["Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis"]],[90157,"Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie",["Lipoatrophie durch injizierte Medikamente"]],[90158,"Lipodystrophie, lokale, idiopathische"],[90159,"Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis"],[90160,"Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte",["Lipoatrophia semicircularis"]],[90185,"Lymphödem primäres, mit spätem Beginn, nicht-hereditär",["Meige-ähnliche Krankheit"]],[90186,"Meige-Krankheit",["Lymphödem, hereditäres, Typ II","Meige-Lymphödem"]],[90280,"Chilblain-Lupus"],[90281,"Lupus erythematodes, diskoider"],[90282,"Lupus erythematosus, hypertropher oder verruköser"],[90283,"Lupus erythematodes tumidus",["Intermittierender kutaner Lupus"]],[90285,"Lupus erythematodes Pannikulitis",["Lupus erythematodes profundus","Lupus-Pannikulitis"]],[90287,"OBSOLET: Lupus assoziiertes makulo-papulöses Exanthem"],[90289,"Sklerodermie, zirkumskripte",["Sklerodermie, fibrosierende zirkumskripte"]],[90290,"CREST-Syndrom",["Calzinosis - Raynaud Phänomen - ösophageale Dysfunktion - Sklerodaktylie - Telangiektasie"]],[90291,"Systemische Sklerodermie",["Sklerose, systemische"]],[90301,"Acanthosis nigricans-Insulinresistenz-Muskelkrämpfe Akrenvergrößerung-Syndrom"],[90307,"Parkes-Weber-Syndrom"],[90308,"Klippel-Trénaunay-Syndrom",["CLVM mit segmentaler Verteilung","KTS","Kapillär-lymphatisch-venöse Malformation mit Extremitätenhyperplasie","Kombinierte kapillär-venolymphatische Fehlbildung mit Extremitätenvergrößerung"]],[90309,"OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1",["OBSOLET: EDS I"]],[90318,"OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 2",["OBSOLET: EDS II"]],[90321,"Cockayne-Syndrom Typ 1",["Cockayne-Syndrom Typ I"]],[90322,"Cockayne-Syndrom Typ 2",["Cockayne-Syndrom Typ II"]],[90324,"Cockayne-Syndrom Typ 3",["Cockayne-Syndrom Typ III"]],[90338,"Dysplasie, ektodermale, Typ Margarita Island"],[90339,"OBSOLET: Rosselli-Gulienetti-Syndrom"],[90340,"Blau-Syndrom"],[90341,"Sarkoidose, früh beginnende"],[90342,"Xeroderma pigmentosum Variante (XPV)"],[90345,"OBSOLET: Chondrodysplasie, metaphysäre, weitere Formen"],[90348,"Cutis laxa, autosomal-dominante",["ADCL"]],[90349,"Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1",["ARCL1","Cutis laxa, autosomal-rezessive, Lungenemphysem Typ","Cutis laxa, autosomal-rezessive, mit schwerer systemischer Beteiligung"]],[90350,"Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2",["ARCL2","Cutis laxa - Gelenkinstabilität - Entwicklungsverzögerung"]],[90354,"Brittle-Cornea-Syndrom",["Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6B"]],[90362,"Lymphangiektasie, intestinale primäre",["Waldmann-Krankheit"]],[90363,"Lymphangiektasie, intestinale sekundäre"],[90368,"Hypotrichosis simplex des Skalps"],[90389,"Teleangiectasia macularis eruptiva perstans"],[90390,"Anonychie-Onychodystrophie-Syndrom"],[90393,"Lichen myxoedematosus, nodulärer",["Myxödem, atypisches tuberöses, Typ Jadassohn-Dosseker"]],[90394,"Lichen myxoedematosus, diskreter papulöser"],[90395,"Muzinose, papulöse, des Säuglingsalters",["Kutane Muzinose des Kindes"]],[90396,"Muzinose, papulöse, akral-persistierende"],[90397,"Muzinose, papulöse, selbstheilende"],[90398,"Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit gemischten Eigenschaften der Subtypen"],[90399,"Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen"],[90400,"Skleromyxödem ohne monoklonale Gammopathie"],[90625,"X-chromosomale nicht-syndromale Schwerhörigkeit",["X-chromosomale isolierte sensorineurale Taubheit","Hörverlust, isolierter neurosensorischer, X-chromosomaler","X-chromosomale nicht-syndromale neurosensorische Taubheit","X-chromosomale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit","Hörverlust, nicht-syndromaler, Typ DFNX","X-chromosomaler isolierter neurosensorischer Hörverlust"]],[90635,"Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit",["Autosomal-dominanter isolierter neurosensorischer Hörverlust","Hörverlust, isolierter neurosensorischer, autosomal-dominanter","Hörverlust, nicht-syndromaler, Typ DFNA","Autosomal-dominante isolierte sensorineurale Taubheit","Autosomal-dominante nicht-syndromale neurosensorische Taubheit","Autosomal-dominante nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit"]],[90636,"Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit",["Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit","Autosomal-rezessiver isolierter neurosensorischer Hörverlust","Autosomal-rezessive isolierte sensorineurale Taubheit","Hörverlust, isolierter neurosensorischer, autosomal-rezessiver","Autosomal-rezessive nicht-syndromale neurosensorische Taubheit","Autosomal-rezessive nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit","Hörverlust, nicht-syndromaler, Typ DFNB"]],[90641,"Mitochondriale nicht-syndromale Schwerhörigkeit",["Hörverlust, isolierter neurosensorischer, mitochondrial bedingter","Mitochondriale isolierte sensorineurale Taubheit","Mitochondrialer isolierter neurosensorischer Hörverlust","Mitochondriale nicht-syndromale neurosensorische Taubheit","Mitochondriale nicht-syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit","Isolierte mitochondriale sensorineurale Schwerhörigkeit"]],[90642,"Seltene syndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit",["Seltener syndromaler genetisch bedingter Hörverlust"]],[90646,"Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom"],[90647,"Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom",["QT-Intervall, verlängertes - Schwerhörigkeit"]],[90649,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7",["OFD7","Whelan-Syndrom"]],[90650,"Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1"],[90652,"Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2"],[90653,"Stickler-Syndrom Typ 1"],[90654,"Stickler-Syndrom Typ 2"],[90658,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E",["CMT1E","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit"]],[90673,"Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen"],[90674,"Thyreoideastimulierendes Hormon-Mangel, isolierter",["TSH-Mangel, isolierter","Thyreotropinmangel, isolierter"]],[90692,"Wachstumsstörung, hormonelle"],[90695,"Panhypopituitarismus, genetisch bedingter"],[90771,"Störung der Geschlechtsentwicklung",["DSD","Varianten der Geschlechtsentwicklung"]],[90776,"46,XX-DSD induziert durch fetalen Androgenexzess",["Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, durch fetalen Androgenexzess"]],[90783,"46,XY-DSD durch Testosteron-Synthese-Defekt",["Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch Störung der Testosteron-Biosynthese"]],[90786,"46,XY-DSD durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese",["Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch Defekt der adrenalen und testikulären Steroidogenese"]],[90787,"46,XY-DSD durch testikulären Steroidogenese-Defekt",["Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch testikulären Steroidogenese-Defekt"]],[90790,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel",["CLAH","LCAH"]],[90791,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel",["CAH durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel","Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel"]],[90793,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel",["CAH durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel","Kombinierter 17-Hydroxylase/17,20-Lyase-Mangel","Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel"]],[90794,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form",["Klassische 21-OHD CAH","Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel"]],[90795,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel",["CAH durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel","CYP11B1-Mangel","Kongenitale adrenale Hyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel"]],[90796,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch isolierten 17,20-Lyase-Mangel"],[90797,"Androgen-Insensivitäts-Syndrom, partielles",["Androgen-Resistenz-Syndrom, partielles","PAIS","Reifenstein-Syndrom","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY bei partieller Androgen-Insensivität"]],[90970,"Lipodystrophien, primäre"],[91024,"Autosomal-rezessive axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie",["AR-CMT2","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2"]],[91088,"Stoffwechselstörung, sonstige"],[91127,"Adenovirus-Infektion bei immunsupprimierten Patienten"],[91128,"OBSOLET: Transplantatabstoßung nach Lungentransplantation"],[91129,"Anophthalmie-Herz- und Lungenanomalien-Intelligenzminderung-Syndrom"],[91130,"Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom",["Phosphat-Transporter-Defekt, mitochondrialer"]],[91131,"DK1-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Im","CDG-Im","CDG-Syndrom Typ Im","CDG1M","Dolicholkinase-Mangel","Hypotonie und Ichthyose durch Dolicholphosphat-Mangel","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Im","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Im"]],[91132,"Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom",["Hypotrichose - Ichthyose, kongenital","Hypotrichose-kongenitale Ichthyose-Syndrom","IFAH-Syndrom","IHS","Ichthyose-follikuläre Atrophodermie-Hypotrichose-Syndrom"]],[91133,"OBSOLET: Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom"],[91135,"Hyperlaxität der Haut durch Mangel an Vitamin K-abhängigen Koagulationsfaktoren",["PXE-ähnliches Syndrom","Pseudoxanthoma elasticum-ähnliches Syndrom"]],[91136,"Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom",["Sekundäres Fanconi-Syndrom als Folge monoklonaler Gammopathie"]],[91137,"Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre",["Glomerulonephritis, immunotaktoide oder fibrilläre"]],[91138,"Kryoglobulinämische Vaskulitis",["Kryoglobulinämie, essentielle","Kryoglobulinämie, essentielle gemischte","Kryoglobulinämie, gemischte","Kryoglobulinämie, primäre"]],[91139,"Kryoglobulinämie, einfache",["Kryoglobulinämie Typ I"]],[91140,"Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte",["Undifferenzierte JIA"]],[91144,"46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs",["Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, Androgen-induziert, maternal"]],[91347,"Hypophysenadenom, TSH-sezernierendes",["Adenom, thyreotropes","Hypophysenadenom, thyreotropes","TSHom"]],[91348,"Adenom, funktionelles gonadotropes",["Adenom, hypophysäres, funktionelles gonadotropes","Gonadotropes Adenom","Hypophysenadenom, gonadotropes"]],[91349,"Hypophysenadenom, nicht-funktionelles",["NFPA"]],[91350,"Hypophysenfunktionsstörung durch Zyste der Rathke-Tasche"],[91351,"Hypophysen- und Epidermoidzysten"],[91352,"Germinom des Zentralnervensystems"],[91353,"OBSOLET: Choristom"],[91354,"Hypophysenfunktionsstörung durch Empty-Sella-Syndrom"],[91355,"Sheehan-Syndrom"],[91357,"Ösophagus-Verdoppelung",["Verdopplung der Speiseröhre"]],[91358,"Ösophagusdivertikel, kongenitaler"],[91359,"Pneumonie, chronische, des Kindesalters",["CPI"]],[91364,"Pneumonie, interstitielle, unspezifische",["NSIP","Pneumonie, interstitielle, idiopathische, unspezifische"]],[91365,"OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, sekundäre",["OBSOLET: Zilien-Dyskinesie, erworbene"]],[91378,"Angioödem, hereditäres",["Angioneurotisches Ödem, familiäres","Angioneurotisches Ödem, hereditäres","Angioödem, hereditäres, Bradykinin-induziertes","Angioödem, hereditäres, nicht-Histamin-induziertes","HAE"]],[91385,"Angioödem, erworbenes",["AAE","Angioneurotisches Ödem, erworbenes","Angioödem, erworbenes, Bradykinin-induziertes","Angioödem, erworbenes, nicht-Histamin-induziertes"]],[91387,"Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion",["FTAAD","Familiäre TAAD","Familiäres nicht-syndromales thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion","Hereditäres TAAD","Hereditäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion","Nicht-syndromale hereditäre thorakale Aortenkrankheit"]],[91396,"Kryptophthalmie, isolierte"],[91397,"Ankyloblepharon filiforme adnatum, isoliertes"],[91411,"Ptosis, kongenitale"],[91412,"Marcus-Gunn-Syndrom",["Marcus-Gunn-Phänomen"]],[91413,"Horner-Syndrom, kongenitales",["Claude-Bernard-Horner-Syndrom, kongenitales"]],[91414,"Pilomatrixom",["Epithelioma calcificans Malherbe"]],[91415,"OBSOLET: Hämangiom, kapilläres, familiäre Form"],[91416,"Alakrimie, isolierte kongenitale"],[91481,"Ringdermoid der Kornea",["Ringdermoid-Syndrom"]],[91483,"Rieger-Anomalie",["Rieger-Axenfeld-Anomalie"]],[91489,"Megalokornea, isolierte kongenitale",["Megalophthalmus anterior, kongenitaler"]],[91490,"Sklerokornea, isolierte kongenitale"],[91491,"Ektropion uveae, kongenitales"],[91492,"Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale"],[91494,"Makulakolobom-Gaumenspalte-Hallux valgus-Syndrom"],[91495,"Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus",["Kongenitale Netzhautablösung","NCRNA-Krankheit","PFVS","PHPV-Syndrom","Persistierende fetale vaskuläre Strukturen"]],[91496,"Vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration",["Schneeflocken-Vitreoretinopathie"]],[91498,"Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form"],[91500,"Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom",["Dobrin-Syndrom","TINU-Syndrom"]],[91546,"Lyme-Krankheit",["Lyme-Borreliose"]],[91547,"Rückfallfieber"],[92050,"Tufting-Enteropathie, kongenitale",["IED","Intestinale epitheliale Dysplasie","Kongenitale Intraktable Durchfälle mit epithelialen Anomalien"]],[93100,"Nierenagenesie, unilaterale"],[93101,"Nierenhypoplasie"],[93108,"Nierendysplasie",["Renale Dysplasie"]],[93109,"Megakalikose, kongenitale"],[93110,"Urethralklappen, posteriore",["PUV"]],[93111,"HNF1B-assoziierte autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung",["HNF1B-MODY","HNF1B-assoziierte Nephropathie","MODY5","Nierendysfunktion-früh einsetzender Diabetes-Syndrom","Nierenzysten und Diabetes-Syndrom","Nierenzysten und Diabetes-Syndrom, HNF1B-assoziiertes","RCAD-Syndrom"]],[93114,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E",["CMTDIE","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Nephropathie"]],[93126,"Glomerulonephritis, pauci-immune"],[93160,"Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente",["HVDRR","Rachitis, Vitamin D-abhängige, Typ II","Rachitis, Vitamin D-resistente, Typ II","VDDR II","VDRR II","Vitamin D-resistente Rachitis, hereditäre"]],[93164,"Pseudohypoaldosteronismus, transienter"],[93172,"Nierendysplasie, unilaterale",["Unilaterale renale Dysplasie"]],[93173,"Nierendysplasie, bilaterale",["Bilaterale renale Dysplasie"]],[93176,"Megakalikose, kongenitale, unilaterale"],[93177,"Megakalikose, kongenitale, bilaterale"],[93178,"OBSOLET: Prune-Belly-Syndrom, partielles"],[93206,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose",["OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose"]],[93207,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS)"],[93209,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation"],[93213,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose",["OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose"]],[93214,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation"],[93216,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen"],[93217,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose"],[93218,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form",["OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Glomerulosklerose, sporadische Form"]],[93220,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form"],[93221,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form"],[93222,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form"],[93256,"Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom",["FXTAS"]],[93258,"Pfeiffer-Syndrom Typ 1",["Pfeiffer-Syndrom, klassisches"]],[93259,"Pfeiffer-Syndrom Typ 2"],[93260,"Pfeiffer-Syndrom Typ 3"],[93262,"Crouzon-Syndrom-Acanthosis nigricans-Syndrom"],[93267,"Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien"],[93268,"Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer",["Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 4"]],[93269,"Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski",["Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 2"]],[93270,"Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan",["Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 1"]],[93271,"Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff",["Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3"]],[93274,"Thanatophore Dysplasie Typ 2",["Kleeblattschädel - mikromele Knochendysplasie","Kleinwuchs, thanatophorer - Kleeblattschädel","Kleinwuchs, thanatophorer, Typ 2","TD2","Thanatophorer Kleinwuchs - Kleeblattschädel"]],[93275,"Kleinwuchs, thanatophorer, Glasgow-Variante"],[93276,"Knochendysplasie, fibröse polyostotische"],[93277,"Monostotische fibröse Dysplasie",["Jaffe-Lichtenstein-Syndrom"]],[93279,"Milde spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation mit früh beginnender Osteoarthritis"],[93280,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Omani"],[93282,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2",["Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, pakistanischer Typ"]],[93283,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley"],[93284,"Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte",["Dysplasia spondyloepiphysaria tarda"]],[93292,"Adenom des Pankreas",["Pankreasadenom"]],[93293,"Okihiro-Syndrom",["Radiales Fehlbildungssyndrom mit Duane-Retraktionssyndrom"]],[93296,"Achondrogenesie Typ 2"],[93297,"Hypochondrogenesie"],[93298,"Achondrogenesie Typ 1B"],[93299,"Achondrogenesie Typ 1A"],[93301,"Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ"],[93302,"Brachyolmie Typ 2",["Brachyolmie Typ Maroteaux"]],[93303,"Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ"],[93304,"Brachyolmie Typ 3"],[93307,"Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4",["Autosomal-rezessive multiple epiphysäre Dysplasie","Dysplasie, polyepiphysäre, Typ 4","EDM4","MED4","rMED"]],[93308,"Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1",["EDM1","MED1"]],[93311,"Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5",["BHMED","Bilaterale hereditäre mikro-epiphysäre Dysplasie","Dysplasie, polyepiphysäre, Typ 5","EDM5","MED5"]],[93313,"OBSOLET: Dysplasie, epiphysäre multiple (weitere Typen)"],[93314,"Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski"],[93315,"Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ",["Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sutcliffe"]],[93316,"Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt",["Dysplasie, spondylometaphysäre, algerischer Typ","Dysplasie, spondylometaphysäre, mit schwerem Genu Valgum"]],[93317,"Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian"],[93320,"Hemimelie, isolierte ulnare",["Isolierte angeborene longitudinale Fehlbildung der Elle","Isolierte ulnare Klumphand","Kongenitale longitudinale Ulnadefizienz","Ulnare longitudinale Meromelie"]],[93321,"Hemimelie, isolierte radiale",["Klumphand, isolierte radiale","Kongenitale isolierte longitudinale Radiusdefizienz","Radiale isolierte longitudinale Meromelie","Radialstrahl-Agenesie, isolierte"]],[93322,"Tibia-Hemimelie, isolierte",["Isolierte kongenitale Aplasie und Dysplasie der Tibia mit intakter Fibula","Isolierte tibiale longitudinale Meromelie","Isoliertes angeborenes Fehlen des Schienbeines","Tibiafehlbildung, isolierte kongenitale longitudinale"]],[93323,"Hemimelie, fibuläre isolierte",["Fibuladefekt, isolierter","Isolierte angeborene longitudinale Fehlbildung des Wadenbeins","Isolierte fibuläre longitudinale Meromelie"]],[93324,"Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives"],[93325,"Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes"],[93328,"Omodysplasie, autosomal-dominante Form"],[93329,"Omodysplasie, autosomal-rezessive Form",["Mikromelie - Radiusdislokation"]],[93333,"Dysplasie, pelvi-skapuläre",["Becken-Scapula-Dysplasie, familiäre","Cousin-Syndrome"]],[93334,"Polydaktylie, postaxiale, Typ A"],[93335,"Polydaktylie, postaxiale, Typ B"],[93336,"Polydaktylie des triphalangealen Daumens",["PPD2","Polydaktylie, präaxiale, Typ 2"]],[93337,"Polydaktylie des Zeigefingers",["PPD3","Polydaktylie, postaxiale, Typ 3"]],[93338,"Polysyndaktylie",["PPD4","Polydaktylie, präaxiale, Typ 4"]],[93339,"Polydaktylie eines biphalangealen Daumens und/oder Hallux",["PPD1","Polydaktylie, postaxiale, 1"]],[93346,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick"],[93347,"Dysplasie, anauxetische",["Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Menger","Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, anauxetischer Typ"]],[93349,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale"],[93351,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa",["SEMD Typ Irapa"]],[93352,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat"],[93356,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri"],[93357,"SPONASTRIME-Dysplasie",["Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Sponastrime","Spondyläre und nasale Veränderungen mit Striae der Metaphyse (SPONASTRIME)-Dysplasie"]],[93358,"Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung"],[93359,"OBSOLET: Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke",["OBSOLET: SEMD-JL","OBSOLET: SEMDJL1","OBSOLET: Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ 1","OBSOLET: Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ Beighton"]],[93360,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ",["Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ","SEMD-MD","SEMDJL2","Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit multiplen Luxationen vom Typ Hall","Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ 2","Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Typ Hall"]],[93365,"OBSOLET: CINCA-Syndrom mit NLRP3-Genmutationen"],[93367,"OBSOLET: CINCA-Syndrom ohne NLRP3-Genmutationen"],[93372,"Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1",["FHH Typ 1"]],[93382,"Brachydaktylie Typ A6",["Akromesomele Dysplasie Typ Osebold-Remondini","Osebold-Remondini-Syndrom"]],[93383,"Brachydaktylie Typ B"],[93384,"Brachydaktylie Typ C"],[93385,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie Typ D"],[93387,"Brachydaktylie Typ E"],[93388,"Brachydaktylie Typ A1",["Brachydaktylie Typ Farabee"]],[93389,"Brachydaktylie Typ A5"],[93393,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie Typ A3",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachydaktylie-Klinodaktylie","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brachymesophalangie V"]],[93394,"Brachydaktylie Typ A4",["Brachydaktylie Typ Temtamy","Brachymesophalangie II und V"]],[93395,"Ballard-Syndrom",["Brachydaktylie Typ B und E kombiniert","Pitt-Williams-Brachydaktylie"]],[93396,"Brachydaktylie Typ A2",["Brachydaktylie Typ Mohr-Wriedt"]],[93397,"Brachydaktylie Typ A7",["Brachydaktylie Typ Smørgasbord"]],[93398,"Genochondromatose Typ 2"],[93399,"Sialidose Typ 2, juvenile Form"],[93400,"Sialidose Typ 2, kongenitale Form"],[93402,"Syndaktylie Typ 1"],[93403,"Syndaktylie Typ 2",["Synpolydaktylie"]],[93404,"Syndaktylie Typ 3",["Syndaktylie der Finger 4 und 5"]],[93405,"Syndaktylie Typ 4",["Polysyndaktylie Typ Haas"]],[93406,"Syndaktylie Typ 5",["Postaxiale Syndaktylie mit Metakarpal-Synostose"]],[93409,"Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao"],[93419,"Knochenkrankheit, seltene"],[93420,"FGFR3-abhängige Chondrodysplasie"],[93421,"Kollagen Typ 2-assoziierte Knochenkrankheit"],[93422,"Kollagen Typ 11-assoziierte Knochenkrankheit"],[93423,"Knochenkrankheit bei Sulfatierungsstörung"],[93424,"OBSOLET: Perlecan-abhängige Knochenkrankheit"],[93425,"Filamin-abhängige Knochenkrankheit",["Knochen-Filaminopathie"]],[93426,"Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung",["Kurzrippen-Dysplasie","SRP"]],[93427,"OBSOLET: Dysplasie, metabotropische"],[93429,"Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie"],[93430,"Dysplasie, metaphysäre"],[93434,"Dysplasie, spondylodysplastische"],[93435,"OBSOLET: Dysplasie, spondylodysplastische, moderate"],[93436,"Dysplasie, akromele"],[93437,"Dysplasie, akromesomele"],[93438,"Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele"],[93439,"Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten",["Dysplasie mit gekrümmten Knochen"]],[93440,"Dysplasie, dünner Knochen"],[93441,"Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen",["Primäre Osteodysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen","Primäre Skelettdysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen"]],[93442,"Chondrodysplasia punctata"],[93443,"Dysplasie, neonatale osteosklerotische"],[93444,"Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte",["Knochendysplasie, sklerosierende","Primäre Osteodysplasie mit erhöhter Knochendichte","Primäre Skelettdysplasie mit erhöhter Knochendichte"]],[93445,"OBSOLET: Knochendichte, erhöhte, mit metaphysärer oder diaphysärer Beteiligung"],[93446,"Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte",["Primäre Osteodysplasie mit erniedrigter Knochendichte","Primäre Skelettdysplasie mit erniedrigter Knochendichte"]],[93447,"Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt",["Primäre Osteodysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt","Primäre Skelettdysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt"]],[93448,"Lysosomale Speicherkrankheit mit Skelettbeteiligung"],[93449,"Osteolyse, primäre"],[93450,"Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung",["Primäre Osteodysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung","Primäre Skelettdysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung"]],[93451,"Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt"],[93452,"OBSOLET: Kraniosynostose-Syndrom und kraniale Verknöcherung"],[93453,"Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung"],[93454,"Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung"],[93455,"Dysostose, patellare"],[93456,"OBSOLET: Brachydaktylie",["OBSOLET: Brachydaktylie mit oder ohne extraskelettale Manifestationen"]],[93457,"Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler",["Extremitätenhypoplasie, nicht-syndromale"]],[93458,"Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal"],[93459,"Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung"],[93460,"Großwuchs-Syndrom"],[93461,"Chromosomale Störung mit Großwuchs"],[93465,"Chondrodysplasie, letale"],[93466,"OBSOLET: Knochenanomalie vom Gliedergürteltyp"],[93469,"OBSOLET: Mesomelie, harmonische"],[93470,"OBSOLET: Mesomelie, dysharmonische"],[93471,"OBSOLET: Stoffwechselkrankheit, gemischte, mit assoziierter Knochenanomalie"],[93472,"OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit assoziierter Knochenanomalie"],[93473,"Hurler-Syndrom",["Hurler-Krankheit","MPS1H","MPSIH","Mukopolysaccharidose Typ 1H","Mukopolysaccharidose Typ IH"]],[93474,"Scheie-Syndrom",["MPS1S","MPSIS","Mukopolysaccharidose Typ 1S","Mukopolysaccharidose Typ IS","Scheie-Krankheit"]],[93476,"Hurler-Scheie-Syndrom",["Hurler-Scheie-Variante","MPS1H/S","MPSIH/S","Mukopolysaccharidose Typ 1H/S","Mukopolysaccharidose Typ IH/S"]],[93545,"Fehlbildung der Nieren oder Harnwege",["CAKUT","Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege"]],[93546,"Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale"],[93547,"Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale"],[93548,"Glomerulopathie"],[93550,"OBSOLET: Basalmembrandefekt"],[93551,"OBSOLET: Glomerulopathie, sekundäre"],[93552,"Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters"],[93554,"Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II",["MC vom Typ II"]],[93555,"Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III",["MC vom Typ II I"]],[93556,"Schwerketten-Speicherkrankheit",["HCDD"]],[93557,"Leichtketten- und Schwerketten-Speicherkrankheit",["LHCDD"]],[93558,"Leichtketten-Speicherkrankheit",["LCDD"]],[93559,"Glomerulonephritis mit C3-Ablagerungen, ohne Proliferation"],[93560,"AApoAI-Amyloidose",["Amyloidnephropathie, familiäre, Apolipoprotein A-I-Variante","Amyloidose, familiäre renale, durch Apolipoprotein A-I-Variante","Apolipoprotein A-I-Amyloidose","Hereditäre renale Amyloidose durch Apolipoprotein A-I-Variante"]],[93561,"ALys-Amyloidose",["Amyloidnephropathie, familiäre, durch Lysozym-Variante","Amyloidose, familiäre renale, durch Lysozym-Variante","Hereditäre renale Amyloidose durch Lysozym-Variante"]],[93562,"AFib-Amyloidose",["Amyloidnephropathie, familiäre, durch fibrinogene A-alpha-Ketten-Variante","Amyloidose, familiäre renale, durch fibrinogene A-alpha-Ketten-Variante","Fibrinogen A-alpha-Ketten-Amyloidose","Hereditäre renale Amyloidose durch fibrinogene A-alpha-Ketten-Variante"]],[93564,"OBSOLET: Polyarteriitis nodosa des Kindesalters"],[93566,"OBSOLET: Sjögren-Syndrom des Kindesalters"],[93567,"OBSOLET: Systemische Sklerose des Kindesalters"],[93568,"Polymyositis, juvenile"],[93569,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Polymyalgia rheumatica",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: PMR","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pseudopolyarthritis, rhizomelische"]],[93571,"Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2",["Dense-deposit-Krankheit"]],[93573,"Mikroangiopathie, thrombotische",["TMA"]],[93575,"OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie",["OBSOLET: Atypisches HUS mit C3-Anomalie","OBSOLET: D-HUS mit C3-Anomalie","OBSOLET: Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit C3-Anomalie","OBSOLET: aHUS mit C3-Anomalie"]],[93576,"OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie",["OBSOLET: Atypisches HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie","OBSOLET: D-HUS mit MCP- oder CD46-Anomalie","OBSOLET: Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit MCP- oder CD46-Anomalie","OBSOLET: aHUS mit MCP- oder CD46-Anomalie"]],[93578,"OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie",["OBSOLET: Atypisches HUS mit B-Faktor-Anomalie","OBSOLET: D-HUS mit B-Faktor-Anomalie","OBSOLET: Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit B-Faktor-Anomalie","OBSOLET: aHUS mit B-Faktor-Anomalie"]],[93579,"OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie",["OBSOLET: Atypisches HUS mit H-Faktor-Anomalie","OBSOLET: D-HUS mit H-Faktor-Anomalie","OBSOLET: Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit H-Faktor-Anomalie","OBSOLET: aHUS mit H-Faktor-Anomalie"]],[93580,"OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie",["OBSOLET: Atypisches HUS mit I-Faktor-Anomalie","OBSOLET: D-HUS mit I-Faktor-Anomalie","OBSOLET: Faktor-I-Mangel, partieller","OBSOLET: Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit I-Faktor-Anomalie","OBSOLET: aHUS mit I-Faktor-Anomalie"]],[93581,"Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H-Antikörpern",["Atypisches HUS mit anti-Faktor H-Antikörpern","D-HUS mit anti-Faktor H-","Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit anti-Faktor H-","aHUS mit anti-Faktor H-","aHUS mit neutralisierenden Autoantikörpern gegen Faktor H"]],[93583,"Kongenitale thrombotische thrombozytopenische Purpura",["Familiäre TTP","Kongenitaler ADAMTS-13-Mangel","Upshaw-Schulman-Syndrom","cTTP"]],[93585,"Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, immun-vermittelte",["Autoimmune thrombotisch-thrombozytopenische Purpura","Erworbene TTP","aTTP","iTTP"]],[93587,"Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte",["Nierenkrankheit, zystische, hereditäre"]],[93589,"Nephronophthise, spät beginnende Form"],[93591,"Nephronophthise, infantile Form",["Autosomal-rezessive infantile NPHP","Autosomal-rezessive infantile Nephronophthise"]],[93592,"Nephronophthise, juvenile Form"],[93593,"Nephropathie, sekundäre, durch Speicher- oder Stoffwechselkrankheit"],[93594,"OBSOLET: Alpha-1-Antichymotrypsin-Mangel"],[93598,"Hyperoxalurie, primäre, Typ 1",["Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase-Mangel, peroxisomaler","Azidurie, glykolische"]],[93599,"Hyperoxalurie, primäre, Typ 2",["D-Glycerat-Dehydrogenase-Mangel"]],[93600,"Hyperoxalurie, primäre, Typ 3"],[93601,"Xanthinurie Typ I",["Xanthin-Dehydrogenase (XDH)-Mangel","Xanthin-Oxidase (XO)-Mangel","Xanthin-Oxidoreduktase (XOR)-Mangel"]],[93602,"Xanthinurie Typ II",["XDH- und AOX-Mangel, kombinierter","Xanthin-Dehydrogenase- und Aldehydoxydase-Mangel, kombinierter","Xanthin-Dehydrogenase- und Xanthinoxidase-Mangel"]],[93603,"Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung"],[93604,"OBSOLET: Bartter-Syndrom, pränatales",["OBSOLET: Bartter-Syndrom, Furosemid-Amilorid-Typ","OBSOLET: Bartter-Syndrom, Furosemid-Typ","OBSOLET: Hyperprostaglandin E-Syndrom"]],[93605,"Bartter-Syndrom Typ 3",["Bartter-Syndrom Typ III"]],[93606,"Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese",["NSIAD"]],[93607,"Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form",["AR pRTA","Azidose, renale tubuläre, proximale, mit Augenanomalien und Intelligenzminderung"]],[93608,"Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form",["AD dRTA"]],[93609,"Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form",["AR dRTA ohne Hörverlust","AR dRTA ohne Schwerhörigkeit","Azidose, distale renale tubuläre, Typ 1c"]],[93610,"Azidose, renale tubuläre, mit Anämie",["dRTA mit Anämie"]],[93611,"Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form",["AR dRTA mit Hörverlust","AR dRTA mit Schwerhörigkeit","Azidose, distale renale tubuläre, Typ 1b","dRTA Typ 1b"]],[93612,"Zystinurie Typ A"],[93613,"Zystinurie Typ B"],[93614,"Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung"],[93616,"Hämoglobin-H-Krankheit",["Alpha-Thalassämie, intermediäre","HbH-Krankheit"]],[93618,"Seltene Ursache der Hypertension"],[93619,"Nierentumor, seltener"],[93622,"Dent-Krankheit Typ 1"],[93623,"Dent-Krankheit Typ 2"],[93626,"Nierenkrankheit, seltene"],[93665,"Autoinflammatorisches Syndrom"],[93668,"OBSOLET: Adulte chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis",["OBSOLET: CRMO, adulte Form"]],[93672,"Dermatomyositis, juvenile"],[93682,"OBSOLET: Castleman-Krankheit des Kindesalters"],[93685,"Castleman-Krankheit, unizentrische",["Castleman-Krankheit, lokalisierte"]],[93686,"OBSOLET: Multizentrische Castleman-Krankheit",["OBSOLET: MCD","OBSOLET: Multizentrische Riesenganglien-Hyperplasie"]],[93688,"OBSOLET: Arthritis, juvenile nicht-idiopathische"],[93890,"Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese"],[93921,"Schwannomatose",["NF3","Neurilemmomatose","Neurofibromatose Typ 3"]],[93924,"Holoprosenzephalie, lobäre"],[93925,"Holoprosenzephalie, alobäre"],[93926,"Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie",["MIH","MIH vom Typ HPE","MIHF","MIHV","Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante","Syntelenzephalie"]],[93928,"Epispadie, isolierte"],[93929,"Kloakenekstrophie",["OEIS-Komplex","Omphalozele-Kloakenekstrophie-Anus imperforatus-Spinaldefekt-Syndrom"]],[93930,"Klassische Blasenekstrophie",["CEB"]],[93932,"FG-Syndrom Type 1",["Opitz-Kaveggia-Syndrom"]],[93937,"OBSOLET: Armdefekt, terminaler transversaler"],[93938,"Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 1",["LTEC I","LTEC1"]],[93939,"Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 2",["LTEC II","LTEC2"]],[93940,"Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 3",["LTEC III","LTEC3"]],[93941,"Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 4",["LTEC IV","LTEC4"]],[93942,"OBSOLET: Zölosomie, obere"],[93943,"Corpus-callosum-Dysgenesie mit Hypopituitarismus"],[93944,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Fichera"],[93945,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous"],[93946,"Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel"],[93947,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall",["Golabi-Ito-Hall-Syndrom"]],[93950,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan"],[93951,"OBSOLET: X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom"],[93952,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera",["MRXSH"]],[93953,"Fistel, familiäre thyroglossale"],[93955,"OBSOLET: Blepharospasmus, beninger essentieller",["OBSOLET: Blepharospasmus, primärer"]],[93956,"OBSOLET: Rumpfdystonie"],[93957,"OBSOLET: Gliederdystonie"],[93958,"Dystonie, oromandibuläre"],[93961,"OBSOLET: Dystonie, laryngeale",["OBSOLET: Spasmodische Dysphonie","OBSOLET: Stimmbandkrampf"]],[93962,"OBSOLET: Dystonie, zervikale"],[93963,"OBSOLET: Dystonie, fokale, autosomal-dominante, DYT7",["OBSOLET: DYT7","OBSOLET: Torsionsdystonie, idiopathische, im Erwachsenenalter"]],[93964,"Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom",["Meige-Syndrom"]],[93968,"Meningozele"],[93969,"Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele",["MMC","Myelomeningozele"]],[93970,"Holmes-Gang-Syndrom"],[93971,"Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom",["Chudley-Lowry-Syndrom"]],[93972,"Juberg-Marsidi-Syndrom"],[93973,"Carpenter-Waziri-Syndrom"],[93974,"Smith-Fineman-Myers-Syndrom"],[93975,"OBSOLET: Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom"],[93976,"Anotie"],[94056,"Synostose, humero-ulnare isolierte",["Isolierte angeborene humero-ulnare Fusion"]],[94058,"Glaukom, neovaskuläres"],[94059,"Pruritus, urämischer"],[94061,"OBSOLET: Makrozephalie - Immundefekt - Anämie"],[94062,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Koronare Herzkrankheit - Hyperlipidämie - Hypertension - Diabetes - Osteoporose"],[94063,"Mikrodeletionssyndrom 12q14",["Del(12)(q14)","Deletion 12q14","Monosomie 12q14","Osteopoikilose-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[94064,"Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom",["DIS"]],[94065,"Mikrodeletionssyndrom 15q24",["Del(15)(q24)","Monosmie 15q24"]],[94066,"Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen"],[94068,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ"],[94075,"Enteropathie, immunvermittelte schwere",["Autoimmun-Enteropathie","Diarrhoe, autoimmune schwere, des Kindesalters"]],[94080,"Paragangliom, nicht-funktionelles",["Paragangliom, nicht-sezernierendes"]],[94083,"Partington-Syndrom",["Partington-Mulley-Syndrom","X-chromosomale Intelligenzminderung mit Dystonie und Dysarthrie"]],[94084,"Zerebro-okulo-fazial-lymphatisches-Syndrom",["Fryns-Aftimos-Syndrom"]],[94086,"Blue-Diaper-Syndrom",["Drummond-Syndrom","Hyperkalzämie, familiäre - Nephrokalzinose - Indikanurie"]],[94087,"Pannikulitis, histiozytäre zytophagische",["CHP","Pannikulitis, zytophagische, Typ Winkelmann"]],[94088,"Hypourikämie, hereditäre renale",["Familiäre renale Hypourikämie"]],[94089,"Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B"],[94090,"Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2"],[94091,"Mills-Syndrom"],[94093,"Malignes neuroleptisches Syndrom"],[94095,"OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom",["OBSOLET: Casamassima-Morton-Nance-Syndrom"]],[94122,"Zerebelläre Ataxie Typ Cayman",["Cayman-Ataxie"]],[94124,"Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1",["SCAN1"]],[94125,"Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives",["MIRAS"]],[94145,"Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I",["ADCA1","ADCAI","Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 1","Cerebellar plus-Syndrom"]],[94147,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7",["Ataxie mit Pigmentretinopathie","Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7","SCA7"]],[94148,"Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III",["ADCA3","ADCAIII","Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 3","Rein Zerebelläres Syndrom - milde pyramidale Störungen","Reines zerebelläres Syndrom mit milden pyramidalen Störungen"]],[94149,"Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV",["ADCA4","ADCAIV","Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 4"]],[94150,"Anonychia congenita totalis"],[95157,"Porphyrie, akute hepatische"],[95159,"Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP)"],[95161,"OBSOLET: Porphyrie, chronische hepatische"],[95232,"Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation",["PAFAH1B1-assoziierte Lissenzephalie"]],[95409,"Nebenniereninsuffizienz, akute",["Addison-Krise","Akute Nebennierenrindeninsuffizienz","Nebennierenkrise","Nebennierenrindenkrise","Nebennierenversagen, akutes"]],[95426,"OBSOLET: Chronischer Schmerz der eine intraspinale Analgesie erfordert"],[95427,"Kurzdarm-Syndrom, sekundäres",["Kurzdarm-Syndrom durch nekrotisierende Enterokolitis","Kurzdarm-Syndrom durch operative Resektion","Kurzdarm-Syndrom durch totale oder subtotale Aganglionose","Kurzdarm-Syndrom durch Thrombose","Kurzdarm-Syndrom durch Trauma","Kurzdarm-Syndrom durch Volvulus"]],[95428,"COG8-CDG",["CDG-IIh","CDG-Syndrom Typ IIh","CDG2H","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIh","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIh"]],[95429,"Angioma serpiginosum"],[95430,"Tracheomalazie, kongenitale",["Trachealkollaps, kongenitaler"]],[95431,"Zwillings-Transfusions-Syndrom",["FFTS","Fetofetales Transfusions-Syndrom","TTTS"]],[95432,"Aphasie, primäre progressive",["Mesulam-Syndrom","PPA"]],[95433,"Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 3","Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Hörverlust-Syndrom","SCABD","SCAR3"]],[95434,"Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom",["SCAR4","SCASI"]],[95443,"Mesokardie"],[95448,"Aortenklappenatresie, kongenitale"],[95449,"OBSOLET: Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale"],[95455,"Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse-Spektrum",["Epidermolyse, toxische","SJS-TEN"]],[95457,"Trikuspidalklappen-Agenesie",["Trikusipdalatresie, kongenitale"]],[95458,"OBSOLET: Trikuspidalklappenprolaps"],[95459,"Trikuspidalklappenstenose, kongenitale"],[95461,"Trikuspidalklappe, gespreizte und/oder reitende"],[95462,"Trikuspidalklappe mit akzessorischem Gewebe"],[95463,"Anomalie des subvalvulären Apparates der Trikuspidalklappe"],[95464,"Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale"],[95465,"Mitralklappenspalt"],[95474,"Double-orifice-Mitralklappe"],[95483,"Kardiopathie, univentrikuläre"],[95484,"OBSOLET: Aneurysma oder Dilatation der Aorta ascendens"],[95485,"Ductus arteriosus-Anomalien",["Offener Ductus arteriosus mit Anomalien"]],[95486,"Ductus arteriosus, vorzeitiger Verschluss des"],[95487,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Ductus arteriosus, atypischer",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Offener Ductus arteriosus, atypischer"]],[95488,"Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener"],[95491,"Koronararterienaneurysma, kongenitales",["Koronaraneurysma, kongenitales"]],[95493,"OBSOLET: Abnormaler Ursprung oder aberrante Verlauf der Koronararterie"],[95494,"Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen",["Hypophysenhormon-Mangel, multipler, genetisch bedingte Formen","Hypophysenhormon-Mangel, multipler, genetische Formen","Hypopituitarismus, familiärer","Hypopituitarismus, familiärer kongenitaler"]],[95495,"Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, mit assoziierten Fehlbildungen"],[95496,"Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte",["Neurohypophyse, ektopische","PSIS"]],[95498,"Vena cava superior, kongenitale Anomalie der",["Kongenitale Anomalie der oberen Hohlvene"]],[95499,"Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der",["Kongenitale Anomalie der unteren Hohlvene"]],[95500,"Koronarsinus, kongenitale Anomalie des"],[95501,"OBSOLET: Diabetes insipidus, kongenitaler zentraler"],[95502,"Hypophysenhormon-Mangel, erworbener"],[95503,"Hypophysenhormon-Mangel, tumorbedingter"],[95504,"OBSOLET: Hypophysenhormon-Mangel, metastatischer"],[95505,"Hypophysenhormon-Mangel durch meningeale Krankheit"],[95506,"Hypophysitis, primäre",["Hypophysitis, autoimmune"]],[95507,"Lebervene, kongenitale Anomalie der"],[95510,"Herzohranomalie"],[95512,"Adenohypophysitis, lymphozytische"],[95513,"Hypophysitis, nekrotisierende",["Infundibulohypophysitis, nekrotisierende"]],[95611,"Hypophysenhormon-Mangel mit vaskulärem Ursprung"],[95613,"Hypophyseninfarkt",["Hypophysentumor-Infarkt"]],[95614,"OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Meningealblutung"],[95615,"OBSOLET: Hypophysenfunktionsstörung, sekundäre, bei Aneurysma"],[95617,"Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Granulomatose"],[95618,"Hypophysenhormon-Mangel, sekundärer, bei Speicherkrankheit"],[95619,"Hypophysenfunktionsstörung, posttraumatische"],[95621,"OBSOLET: Hypopituitarismus, postoperativer"],[95622,"OBSOLET: Hypopituitarismus, Strahleninduzierter"],[95623,"OBSOLET: Hypopituitarismus, postraumatischer"],[95625,"OBSOLET: Diabetes insipidus, postraumatischer"],[95626,"Arginin-Vasopressin-Mangel, erworbener",["CDI, erworbener","Neurogener Diabetes insipidus, erworbener"]],[95698,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, nicht-klassische Form",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NCAH"]],[95699,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel",["CAH durch n P450-Oxidoreduktase-Mangel","Kongenitale adrenale Hyperplasie durch POR-Defizienz","Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-POR-Mangel","POR-Mangel"]],[95700,"Familiäre Nebennierenhypoplasie mit fehlendem hypophysären luteinisierenden Hormon",["Familiäre Nebennierenhypoplasie mit komplettem LH-Mangel der Hirnanhangdrüse","Familiäre Nebennierenhypoplasie vom Miniatur-Typ"]],[95701,"OBSOLET: Nierenhypoplasie, kongenitale, maternalen Ursprungs"],[95702,"Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale",["X-chromosomale AHC"]],[95706,"Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale",["Hypospadie, schwere Form","Perineale, skrotale oder penoskrotale Hypospadie"]],[95707,"Idiopathischer Mikropenis, isolierte Form"],[95708,"Seltene Form der vorzeitigen Pubertät"],[95709,"Seltene vorzeitige erworbene Ovarialinsuffizienz"],[95710,"Seltene vorzeitige nicht-erworbene Ovarialinsuffizienz"],[95711,"Kongenitale Hypothyreose durch Entwicklungsanomalie"],[95712,"Schilddrüsenektopie"],[95713,"Athyreose"],[95714,"Hypothyreose, kongenitale primäre, ohne Entwicklungsanomalie der Schilddrüse"],[95715,"Hypothyreose, kongenitale, durch transplazentare Passage von maternalen TSH-bindenden inhibitorischen Antikörpern"],[95716,"Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre"],[95717,"Hypothyreose, kongenitale, idiopathische"],[95718,"Schilddrüsenfehlbildung ohne Hypothyreose, kongenital"],[95719,"Schilddrüsenhemiagenesie"],[95720,"Schilddrüsenhypoplasie",["Thyreoidea-Hypoplasie"]],[95721,"OBSOLET: Lobus pyramidalis"],[95854,"OBSOLET: Laevokardie",["OBSOLET: Isolierte Laevokardie","OBSOLET: Laevokardie - Situs inversus"]],[96055,"Tetrasomie 21",["Isochromosom 21"]],[96059,"Mosaik-Trisomie 4",["Mosaik-Trisomie Chromosom 4"]],[96060,"Mosaik-Trisomie 5",["Mosaik-Trisomie Chromosom 5"]],[96061,"Mosaik-Trisomie 8",["Mosaik-Trisomie Chromosom 8","Warkany-Syndrom"]],[96063,"Mosaik-Trisomie 10",["Mosaik-Trisomie Chromosom 10"]],[96068,"Mosaik-Trisomie 22",["Mosaik-Trisomie Chromosom 22"]],[96069,"Distale Duplikation 1p36",["Distale Trisomie 1p36","Telomere Duplikation 1p36","Trisomie 1pter"]],[96070,"Distale Duplikation 2p",["Distale Trisomie 2p","Duplikation 2p, distale","Telomere Duplikation 2p","Trisomie 2pter"]],[96071,"Distale Duplikation 3p",["Distale Trisomie 3p","Duplikation 3p, distale","Telomere Duplikation 3p","Trisomie 3pter"]],[96072,"Mikroduplikationssyndrom 4p16.3",["Duplikation 4p, distale","Telomere Duplikation 4p","Trisomie 4p, distale","Trisomie 4pter"]],[96074,"Distale Duplikation 7p",["Distale Trisomie 7p","Duplikation 7p, distale","Telomere Duplikation 7p","Trisomie 7pter"]],[96076,"Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15",["Duplikation 11p15, distale"]],[96078,"Mikroduplikationssyndrom 16p13.3",["Dup(16)(p13.3)","Duplikation 16p, distale","Trisomie 16p, distale","Trisomie 16pter"]],[96092,"8p-Invertierte Duplikation/Deletion-Syndrom",["Invdupdel(8p)","Invertierte Duplikation/Deletion 8p"]],[96094,"Distale Duplikation 2q",["Distale Trisomie 2q","Duplikation 2q, distale","Telomere Duplikation 2q","Trisomie 2qter"]],[96095,"Mikroduplikationssyndrom 3q26",["Trisomie 3q26","dup(3q)-Syndrom","Cornelia de Lange-ähnliches Syndrom","Dup(3)(q26)"]],[96096,"Distale Duplikation 4q",["Distale Trisomie 4q","Duplikation 4q, distale","Telomere Duplikation 4q","Trisomie 4qter"]],[96097,"Distale Duplikation 5q",["Distale Trisomie 5q","Duplikation 5q, distale","Telomere Duplikation 5q","Trisomie 5qter"]],[96098,"Distale Duplikation 6q",["Distale Trisomie 6q","Duplikation 6q, distale","Telomere Duplikation 6q","Trisomie 6qter"]],[96100,"Distale Duplikation 8q",["Distale Trisomie 8q","Duplikation 8q, distale","Telomere Duplikation 8q","Trisomie 8qter"]],[96101,"Distale Duplikation 9q",["Distale Trisomie 9q","Duplikation 9q, distale","Telomere Duplikation 9q","Trisomie 9qter"]],[96102,"Distale Duplikation 10q",["Telomere Duplikation 10q","Trisomie 10qter","Distale Trisomie 10q","Duplikation 10q, distale"]],[96103,"Distale Duplikation 11q",["Distale Trisomie 11q","Duplikation 11q, distale","Telomere Duplikation 11q","Trisomie 11qter"]],[96105,"Distale Duplikation 13q",["Distale Trisomie 13q","Duplikation 13q, distale","Telomere Duplikation 13q","Trisomie 13qter"]],[96106,"Distale Duplikation 16q",["Distale Trisomie 16q","Duplikation 16q, distale","Telomere Duplikation 16q","Trisomie 16qter"]],[96107,"Distale Duplikation 20q",["Distale Trisomie 20q","Duplikation 20q, distale","Telomere Duplikation 20q","Trisomie 20qter"]],[96109,"Distale Duplikation 22q",["Distale Trisomie 22q","Duplikation 22q, distale","Telomere Duplikation 22q","Trisomie 22qter"]],[96112,"Nicht-distale Duplikation 9q",["Duplikation 9q, nicht-distale","Nicht-distale Trisomie 9q","Nicht-telomere Trisomie 9q"]],[96121,"Mikroduplikationssyndrom 7q11.23",["Dup(7)(q11.23)","Trisomie 7q11.23"]],[96123,"Monosomie 22",["Del(22)","Deletion 22"]],[96125,"Distale Deletion 6p",["6p subtelomeres Deletionssyndrom","Deletion 6p, distale","Distale Deletion 6p25","Mikrodeletionssyndrom 6p25","Monosomie 6p25","Monosomie 6pter"]],[96126,"Distale Deletion 7p",["Deletion 7p, distale","Distale Monosomie 7p","Monosomie 7pter","Telomere Deletion 7p"]],[96129,"Distale Deletion 19p",["Deletion 19p, distale","Distale Deletion 19p13.3","Telomere Deletion 19p"]],[96136,"OBSOLET: Monosomie 7p, nicht-distale",["OBSOLET: Deletion 7p, nicht-distale"]],[96145,"Distale Deletion 4q",["Deletion 4q, distale","Distale Monosomie 4q","Monosomie 4qter","Telomere Deletion 4q"]],[96147,"Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34",["9qSTDS","Kleefstra-Syndrom durch del(9)(q34)","Kleefstra-Syndrom durch subtelomere Deletion 9q","Subtelomes Deletionssyndrom 9q"]],[96148,"Distale Deletion 10q",["Deletion 10q, distale","Deletion 10qter","Distale Monosomie 10q","Monosomie 10qter","Telomere Deletion 10q"]],[96149,"Distale Deletion 12q",["Deletion 12q, distale","Distale Monosomie 12q","Monosomie 12qter","Telomere Deletion 12q"]],[96150,"Distale Deletion 14q",["Deletion 14q, distale","Distale Monosomie 14q","Telomere Deletion 14q"]],[96152,"OBSOLET: Monosomie 20q, distale",["OBSOLET: Monosomie 20qter","OBSOLET: Deletion 20q, distale"]],[96160,"Nicht-distale Deletion 12q",["Deletion 12q, nicht-distale","Nicht-distale Monosomie 12q","Nicht-telomere Monosomie 12q"]],[96164,"OBSOLET: Monosomie 20q, nicht-distale",["OBSOLET: Deletion 20q, nicht-distale"]],[96167,"Rekombinantes 8-Syndrom",["Duplikation 8q/Deletion 8p","Rec(8)-Syndrom","Rec8-Syndrom","Rekombinantes Chromosom 8-Syndrom","San Luis Valley-Syndrom"]],[96168,"Monosomie 13q34",["Del(13)(q34)","Deletion 13q34, distale","Subtelomere Deletion 13q34"]],[96169,"Koolen-de Vries-Syndrom",["Del(17)(q21.31)","KdV-Syndrom","KdVS","Mikrodeletionssyndrom 17q21.31","Monosomie 17q21.31"]],[96170,"Emanuel-Syndrom",["Supernumerary der(22)-Syndrom","der(22)t(11;22)-Syndrom"]],[96171,"Ringchromosom-2-Syndrom",["Ringchromosom 2"]],[96172,"Ringchromosom-3-Syndrom",["Ringchromosom 3"]],[96173,"Ringchromosom-9-Syndrom",["Ringchromosom 9"]],[96175,"Ringchromosom-11-Syndrom",["RC11","Ringchromosom 11","r(11)-Syndrom"]],[96176,"Ringchromosom-13-Syndrom",["Ringchromosom 13"]],[96177,"Ringchromosom-15-Syndrom",["Ringchromosom 15"]],[96178,"Ringchromosom-16-Syndrom",["Ringchromosom 16"]],[96179,"Uniparentale Disomie 2, maternale",["UPDM 2"]],[96180,"Uniparentale Disomie 4, maternale",["UPD(4)mat","UPDM 4"]],[96181,"Uniparentale Disomie 6, maternale",["UPD(6)mat"]],[96182,"Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7",["UPD(7)mat"]],[96183,"Uniparentale Disomie 9, maternale",["UPD(9)mat"]],[96184,"Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14",["UPD(14)mat"]],[96185,"Uniparentale Disomie 16, maternale",["UPD(16)mat"]],[96186,"Uniparentale Disomie 20, maternale",["UPD(20)mat"]],[96187,"Uniparentale Disomie 21, maternale",["UPD(21)mat"]],[96188,"Uniparentale Disomie 22, maternale",["UPD(22)mat"]],[96190,"Uniparentale Disomie 5, paternale",["UPD(5)pat"]],[96191,"Uniparentale Disomie 6, paternale",["UPD(6)pat","UPDP 6"]],[96192,"Uniparentale Disomie 7, paternale",["UPDP 7"]],[96193,"Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11",["Paternale UPD(11) im Mosaik","UPD(11)pat"]],[96194,"Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale",["UPD(20)pat"]],[96195,"Uniparentale Disomie 21, paternale",["UPD(21)pat"]],[96201,"Chromosom X, kleine Ringe"],[96210,"Schwerhörigkeit, genetisch bedingte"],[96253,"Cushing-Krankheit",["Cushing-Syndrom, hypophysäres","Hypophysenadenom, kortikotropes","Mikroadenom, hypophysäres kortikotropes"]],[96256,"Adenom, somatotropes",["Somatotropinom"]],[96263,"48,XXXY-Syndrom",["48, XXXY"]],[96264,"49,XXXXY-Syndrom",["49, XXXXY"]],[96265,"Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Resistenz",["46,XY-DSD durch komplette LH-Resistenz","46,XY-DSD durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung","LH-Resistenz durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung","Leydig-Zell-Hypoplasie durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch komplette LH-Resistenz","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch komplette LH-Rezeptor-Inaktivierung"]],[96266,"Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Resistenz",["46,XY-DSD durch partielle LH-Resistenz","46,XY-DSD durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung","LH-Resistenz durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung","Leydig-Zell-Hypoplasie durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch partielle LH-Resistenz","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY durch partielle LH-Rezeptor-Inaktivierung"]],[96269,"Vaginalagenesie, isolierte partielle",["Vaginalaplasie","Vaginalaplasie, kongenitale"]],[96321,"Polyploidie"],[96325,"Isochromosom Y"],[96333,"Otorhinolaryngologische Fehlbildung, seltene"],[96334,"Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14",["UPD(14)pat"]],[96344,"Seltene gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit"],[96346,"Anorektale Fehlbildung"],[96369,"OBSOLET: Schizophrenie, früh beginnende"],[97120,"Arthrogrypose, distale"],[97214,"Eisenmenger-Syndrom"],[97229,"Riboflavin-Transporter-Defizienz",["Brown-Vialetto-van Laere-Syndrom"]],[97230,"Licht-Urtikaria",["Sonnenurtikaria","Urtikaria, solare"]],[97231,"Konjunktivitis, lignöse",["Conjunctivitis lignosa"]],[97232,"Fingerprint-Body-Myopathie"],[97234,"Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel",["Glykogen-Speicherkrankheit Typ 10","Glykogen-Speicherkrankheit Typ X","Glykogen-Speicherkrankheit durch PGAM2-Defizienz","Glykogen-Speicherkrankheit durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel","Glykogenose durch Phosphoglyceratmutase 2-Mangel","Myopathie durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel","PGAM-M-Defizienz","PGAM-Mangel","Phosphoglycerat-Mutase-Mangel, muskulärer","DiMauro-Krankheit","GSD Typ 10","GSD durch Phosphoglyceratmutase 2-Mangel"]],[97238,"Rippling-Muskel-Krankheit",["RMD","Rippling-muscle-Krankheit"]],[97239,"Reducing-Body-Myopathie",["Myopathie mit reduzierenden Einschlusskörpern"]],[97240,"Zebra-Körperchen-Myopathie"],[97242,"Muskeldystrophie, kongenitale",["CMD","MDC"]],[97244,"Rigid-Spine-Syndrom"],[97245,"Myopathie, kongenitale"],[97249,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 3",["Kleinhirnatrophie mit progressiver Mikrozephalie","PCH3"]],[97252,"Megacisterna magna"],[97253,"Neuroendokriner Tumor des Pankreas",["Hoch-differenzierte NEN des Pankreas","Hoch-differenzierte neuroendokrine Neoplasie des Pankreas","Hoch-differenzierte pankreatische neuroendokrine Neoplasie","NET des Pankreas","Neuroendokrine Neoplasie des Pankreas","PNET"]],[97261,"GRFom",["GRF (Growth hormone releasing factor)-Tumor"]],[97275,"Enzephalitis"],[97278,"PPoma",["Pankreatisches Polypeptidom"]],[97279,"Insulinom"],[97280,"Glucagonom",["Glucagonom-Syndrom"]],[97282,"VIPom",["Pankreatische Cholera","VIP-produzierender Tumor","Verner-Morrison-Syndrom","WDHA-Syndrom","Wässrige Durchfälle - Hypokaliämie - Achlorhydrie"]],[97283,"Somatostatinom"],[97285,"Schilddrüsenlymphom"],[97286,"Carney-Stratakis-Syndrom",["Carney-Stratakis-Dyade","GIST-Paragangliom-Dyade","Paragangliom und Magenstroma-Sarkom"]],[97287,"Tumor, neuroendokriner, bronchialer",["Bronchialer NET"]],[97289,"Neuroendokriner Tumor des Thymus",["NET des Thymus","Thymustumor, neuroendokriner"]],[97290,"Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom",["PTC-RCC"]],[97292,"Kardiogener Schock"],[97293,"Seltener benigner Ovarialtumor"],[97295,"Furlong-Syndrom",["Marfanoider Habítus-Kraniosynostose-Syndrom"]],[97297,"Bohring-Opitz-Syndrom",["BOS-Syndrom","Bohring-Syndrom","C-ähnliches-Syndrom","Oberklaid-Danks-Syndrom","Opitz Trigonozephalus-ähnliches Syndrom"]],[97330,"Thoracic-outlet-Syndrom"],[97332,"Kienböck-Krankheit",["Aspetische Mondbeinnekrose","Lunatummalazie","Lunatumnekrose","Osteochondritis des Mondbeins","Progressive avaskuläre Mondbeinnekrose"]],[97335,"Osgood-Schlatter-Krankheit",["Aseptische Nekrose des Tuberositas tibiae","Osteochondritis des Tuberositas tibiae","Osteochondrosis des Tuberositas tibiae"]],[97336,"Panner-Krankheit",["Aseptische Nekrose des Capitulum humeri","Osteochondrose des Capitulum humeri"]],[97337,"Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom",["Osteochondrosis der Patella","Patellanekrose, aseptische"]],[97338,"Melanom der Weichteile",["Klarzellsarkom der Sehnen und Aponeurosen"]],[97339,"Durale Sinusfehlbildung mit arteriovenösem Shunt",["Durale Malformation mit arteriovenöser Fistel","Kraniale durale arteriovenöse Fistel"]],[97340,"Hunter-McAlpine -Syndrom"],[97341,"Makulopathie, persistierende plakoide"],[97342,"OBSOLET: Silberkornkrankheit",["OBSOLET: Braak-Krankheit"]],[97345,"Abri-Amyloidose",["Demenz, familiäre, Britischer Typ"]],[97346,"ADan-Amyloidose",["Demenz, familiäre, Dänischer Typ"]],[97349,"Postenzephalitisches Parkinson-Syndrom"],[97352,"Pellagra"],[97353,"Dementia pugilistica",["Boxer-Demenz","Enzephalopathie, chronische traumatische","Punch-Drunk-Syndrom"]],[97354,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Wernicke-Enzephalopathie",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Demenz durch Thiamin-Mangel"]],[97355,"Karibisches Parkinson-Syndrom",["Atypisches Parkinson-Syndrom der Karibik"]],[97360,"Robinow-Syndrom",["Robinow-Kleinwuchs","Robinow-Silverman-Smith-Syndrom","Akrale Dysostose - Gesichts- und Genitalanomalien","Fetal face-Syndrom","Mesomeler Kleinwuchs-kleine Genitalien-Syndrom"]],[97361,"Nierenhypoplasie, unilaterale"],[97362,"Nierenhypoplasie, bilaterale"],[97363,"Nierendysplasie, multizystische, unilaterale Form",["MCDK, unilateral","Unilaterale multizystische renale Dysplasie"]],[97364,"Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form",["Bilaterale multizystische renale Dysplasie","MCDK, bilateral"]],[97365,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nierenzyste, solitäre",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nierenzyste, einfache"]],[97366,"Nierenzysten, septierte",["Septierte Zysten der Niere"]],[97367,"Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion",["Dysgenesie der Nierentubuli durch Zwillings-Transfusions-Syndrom"]],[97368,"Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte"],[97369,"Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte"],[97548,"Rechtsisomerie",["Ivemark-Syndrom","RAI","Rechtsatriale Isomerie"]],[97552,"Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie"],[97555,"OBSOLET: Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form"],[97556,"Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales"],[97557,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proteinurie, chronische, mit fokaler segmentaler Hyalinose",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Proteinurie, permanente, mit fokaler segmentaler Hyalinose, ohne Nephrotisches Syndrom"]],[97560,"Glomerulonephritis, primäre membranöse",["Glomerulonephritis, idiopathische membranöse","Nephropathie, primäre membranöse"]],[97562,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämaturie, benigne familiäre"],[97563,"Glomerulonephritis, pauci-immune, mit ANCA",["Pauci-Immun-Glomerulonephritis mit ANCA","Pauci-immune Glomerulonephritis mit antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern"]],[97564,"Glomerulonephritis, pauci-immune, ohne ANCA",["Pauci-Immun-Glomerulonephritis ohne ANCA","Pauci-immune Glomerulonephritis ohne antineutrophile zytoplasmatische Antikörper"]],[97566,"Glomerulopathie, fibrilläre nicht-amyloide"],[97567,"Glomerulopathie, immunotaktoide"],[97569,"OBSOLET: Glomerulonephritis, unklassifizierte"],[97593,"Pseudohypoparathyreoidismus"],[97598,"Nierenarterienstenose, kongenitale"],[97599,"OBSOLET: Arterielle Hypertonie durch Nierenarterienstenose, sekundär bei Vaskulitis"],[97668,"OBSOLET: Glomerulopathie, membranöse neonatale, mit maternalem NEP (Neutrale Endopeptidase)-Mangel"],[97678,"Uniparentale Disomie 13, maternale",["UPD(13)mat"]],[97685,"Mikrodeletionssyndrom 17q11",["Del(17)(q11)","Monosomie 17q11","NF1-Mikrodeletionssyndrom","Neurofibromatose Typ 1-Mikrodeletionssyndrom"]],[97927,"OBSOLET: Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone"],[97929,"Herzkrankheit, seltene"],[97935,"Gastroenterologische Krankheit, seltene"],[97944,"Gastroduodenale Fehlbildung",["Fehlbildung von Magen und Zwölffingerdarm"]],[97945,"Fehlbildung, intestinale"],[97955,"Seltene respiratorische Krankheit"],[97957,"Fehlbildungen von intrathorakalen Atemwegen, Lunge und Thorax"],[97962,"Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie"],[97965,"Seltene Krankheit der Herzchirurgie"],[97966,"Augenkrankheit, seltene"],[97978,"Endokrine Krankheit, seltene"],[97992,"Hämatologische Krankheit, seltene"],[98004,"Immunkrankheit, seltene"],[98006,"Neurologische Krankheit, seltene"],[98010,"Infektionskrankheit des Nervensystem"],[98022,"Kopfschmerz, seltene Form"],[98023,"Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit"],[98026,"Odontologische Krankheit, seltene"],[98027,"Odontologische Manifestation, seltener Krankheit mit"],[98028,"Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene"],[98033,"Psychiatrische Krankheit, seltene"],[98036,"Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene"],[98038,"Fehlbildung, kraniale"],[98039,"Fehlbildung des Verdauungstrakts"],[98041,"Fehlbildung, viszerale: Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz"],[98043,"Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung"],[98044,"ZNS-Fehlbildung"],[98045,"Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums"],[98047,"Infertilität, seltene"],[98048,"Infertilität, männliche, seltene"],[98049,"Infertilität, weibliche, seltene"],[98050,"Allergische Krankheit, seltene"],[98052,"Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems"],[98053,"Krankheit, genetisch bedingte"],[98054,"Herzkrankheit, genetisch bedingte"],[98056,"Nierenkrankheit, genetisch bedingte"],[98057,"Tumor, seltener"],[98058,"Harntrakttumor, seltener"],[98059,"Tumor des Verdauungstrakts, seltener"],[98060,"Seltener Tumor des respiratorischen Systems"],[98061,"Tumor, otorhinolaryngologischer, seltener"],[98062,"Seltener Tumor des Nervensystems"],[98063,"Seltener gynäkologischer Tumor"],[98064,"OBSOLET: Physikalische Medizin und Rehabilitation, seltene Krankheit der"],[98068,"OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Polyglutamin-Anomalie"],[98069,"OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Ionenkanalkrankheit"],[98070,"OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Repeat-Expansionen, die nicht Polyglutamin betreffen"],[98071,"OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, bei Punktmutationen"],[98073,"OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-dominante, durch sonstige Ursachen"],[98074,"Gonadendysgenesie des gynäkologischen Formenkreises"],[98078,"46,XX-DSD induziert durch Androgenexzess",["Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, durch Androgenexzess"]],[98085,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY",["46,XY-DSD"]],[98086,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe",["46,XY-DSD durch Defekt des Testosteron-Stoffwechsels im peripheren Gewebe"]],[98087,"Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY",["Syndrome mit 46,XY-DSD"]],[98095,"Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale"],[98096,"Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische"],[98097,"Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt"],[98098,"Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive"],[98099,"Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale"],[98101,"OBSOLET: P-Loop-Ionenkanalkrankheit"],[98102,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von einwärtsgleichrichtenden Kaliumkanälen"],[98103,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kaliumkanälen"],[98104,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von TRP (transient receptor potential)-Kationenkanälen"],[98105,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von zyklonukleotid-aktivierten Kationenkanälen"],[98106,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Kalzium-aktivierten Kaliumkanälen"],[98107,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Natriumkanälen"],[98108,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von spannungsabhängigen Kalziumkanälen"],[98109,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop"],[98110,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Natriumkanaldefekt"],[98111,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Skelettmuskels"],[98112,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Defekt von Ca-Freisetzungskanälen im sarkoplasmatischen Retikulum des Herzmuskels"],[98113,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem CFTR-Chloridkanaldefekt"],[98114,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei epithelialem Bestrophin/Chloridikanaldefekt"],[98115,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ClC1-Chloridkanaldefekt"],[98116,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC2-Chloridkanaldefekt"],[98117,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC5-Chlorid-Transporterdefekt der Niere"],[98118,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei ClC7-Chlorid-Transporterdefekt"],[98119,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei CLC-Ka- und CLC-Kb-Chloridkanaldefekt der Niere"],[98120,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Barttin/Chloridkanaldefekt"],[98121,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei Cys-Loop-Rezeptordefekt"],[98122,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem Glycin-Rezeptordefekt"],[98123,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem GABA-Rezeptordefekt"],[98124,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei skeletomuskulärem ACh-Rezeptordefekt"],[98125,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit bei neuronalem ACh-Rezeptordefekt"],[98127,"Autosomen-Anomalie"],[98130,"Trisomie, autosomale",["Autosomale Duplikation"]],[98131,"Trisomie, autosomale komplette"],[98132,"Partielle autosomale Duplikation/Triplikation"],[98141,"Monosomie, autosomale totale"],[98142,"Partielle autosomale Deletion",["Autosomale Deletion, partielle","Partielle autosomale Monosomie"]],[98152,"Uniparentale Disomie, autosomale"],[98153,"Uniparentale Disomie, maternale"],[98154,"Uniparentale Disomie, paternale"],[98155,"Gonosomen-Anomalie",["Anomalie der Geschlechtschromosomen"]],[98156,"Anomalie der Gonosomenanzahl",["Anomale Anzahl der Geschlechtschromosomen"]],[98157,"Anomalie der Gonosomenstuktur",["Anomale Struktur der Geschlechtschromosomen"]],[98158,"Chromosom Y mit Strukturanomalität"],[98159,"Chromosom X mit Strukturanomalität"],[98167,"OBSOLET: Diabetes in Assoziation zu Neoplasie"],[98196,"Dysmorphie-Syndrom mit Hamartose",["Dysmorphie-Syndrome mit Phakomatose"]],[98203,"Dystonie, kombinierte"],[98204,"OBSOLET: Heredodegenerative Krankheit mit assoziierter Dystonie"],[98249,"Ehlers-Danlos-Syndrom"],[98252,"Enzephalitis, infektiöse"],[98253,"OBSOLET: Enzephalitis, post-infektiöse"],[98255,"Enzephalitis, chronische"],[98257,"OBSOLET: Epilepsie-Syndrom, neonatales"],[98258,"OBSOLET: Epilepsie-Syndrom, infantiles"],[98259,"Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend"],[98260,"OBSOLET: Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend"],[98261,"Myoklonusepilepsie, progressive",["PME"]],[98267,"Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale",["Monogenetische Adipositas durch Störung des Leptin-Melanocortin-Signalweges"]],[98274,"Myeloproliferative Neoplasie",["MPD","MPN","Myeloproliferative Störung"]],[98275,"Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit"],[98277,"Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie",["AML mit rekurrenter genetischer Anomalie"]],[98282,"Plasmazell-Tumor"],[98287,"Histiozytischer und dendritischer Zell-Tumor"],[98288,"Makrophagen- oder histiozytischer Tumor"],[98289,"Dendritischer Zell-Tumor"],[98290,"Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit"],[98291,"Lymphoproliferative Krankheit mit assoziiertem primären Imundefekt"],[98292,"Mastozytose"],[98293,"Hodgkin-Lymphom",["Hodgkin-Krankheit"]],[98296,"OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Anomalie der verhornten Zellhüllen und des epidermalen Lipid-Stoffwechsels"],[98297,"OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung des Protein-Abbaus"],[98298,"OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter peroxisomaler Krankheit"],[98299,"OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Störung der Excisionsreparatur"],[98300,"Pneumonie, interstitielle, idiopathische"],[98301,"Laminopathie"],[98305,"Lipodystrophie, genetisch bedingte"],[98306,"Lipodystrophie, partielle, familiäre Form",["FPLD"]],[98307,"Lipodystrophie, erworbene"],[98309,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung"],[98310,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt"],[98311,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, assoziiert mit Hyperprolaktinämie"],[98312,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung"],[98313,"Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie"],[98314,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung"],[98315,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung durch virale Orchitis"],[98316,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung infolge Trauma"],[98317,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert"],[98318,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit umweltbed. Vergiftung"],[98319,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität"],[98320,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit granulomatöser Krankheit"],[98321,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit systemischer Krankheit"],[98322,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung mit Nierenversagen"],[98323,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Leberkrankheit"],[98324,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit chronischer Krankheit"],[98325,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Thyrotoxikose"],[98326,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit einer Immunkrankheit"],[98327,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit gestörter Virilisierung bei testikulärer Störung, assoz. mit neurologischer Krankheit"],[98328,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung"],[98329,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei Hypothalamus- oder Hypophysendefekt, normale Virilisierung"],[98330,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei Androgensubstitution, normale Virilisierung"],[98331,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung"],[98332,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei entwicklungsbedingter/struktureller testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung"],[98333,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit Kryptorchidismus"],[98334,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei entwicklungsbed./strukt. testikulärer Störung, assoz. mit Varikozele"],[98335,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, normale Virilisierung"],[98336,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Mykoplasma-Infektion, normale Virilisierung"],[98337,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Strahlungsschaden, normale Virilisierung"],[98338,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, Medikamenten-assoziiert, normale Virilisierung"],[98339,"OBSOLET: Männliche Infertilität mit normaler Virilisierung bei erworbener testikulärer Störung, assoz. mit umweltbedingter Vergiftung"],[98340,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei erworbener testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit Autoimmunität, normale Virilisierung"],[98341,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung, assoziiert mit systemischer Krankheit, normale Virilisierung"],[98342,"OBSOLET: Männliche Infertilität bei testikulärer Funktionsstörung infolge Rückenmarkverletzung, normale Virilisierung"],[98343,"Männliche Infertilität durch obstruktive Azoospermie",["Männliche Infertilität durch gestörten Spermientransport"]],[98345,"OBSOLET: Infertilität, männliche, idiopathische, seltene"],[98349,"Palmoplantarkeratose, autosomal-dominante, isolierte diffuse"],[98352,"Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal"],[98353,"Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal"],[98356,"Palmoplantarkeratose, autosomal-rezessive, isolierte diffuse"],[98357,"Autosomal-rezessive Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal"],[98360,"Konstitutionelle Anämie durch Störung des Eisenstoffwechsels"],[98362,"Anämie, konstitutionelle sideroblastische"],[98363,"Anämie, hämolytische"],[98364,"Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie durch Membrananomalie der roten Blutkörperchen"],[98365,"Stomatozytose, hereditäre",["Hereditäre stomatozytische Krankheit"]],[98366,"Konstitutionelle hämolytische Anämie durch Akanthozytose"],[98369,"Seltene konstitutionelle hämolytische Anämie infolge einer Enzymstörung"],[98370,"Hämolytische Anämie durch Hexosemonophosphat-Shunt/Glutathion-Stoffwechselstörung"],[98372,"Hämolytische Anämie infolge einer Störung der glykolytischen Enzyme"],[98374,"Hämolytische Anämie durch Erythrozyten-Nukleotidstoffwechselstörung",["Hämolytische Anämie durch Erythroenzymopathie"]],[98375,"Anämie, autoimmun-hämolytische"],[98396,"Anämie, megaloblastische, Vitamin B12-abhängig"],[98408,"Anämie, megaloblastische, Folat-abhängig"],[98415,"Anämie, megaloblastische, Vitamin B12- und Folat-unabhängig"],[98421,"Primäre erworbene Aplasie der roten Blutkörperchen",["Primäre autoimmune Aplasie der roten Blutkörperchen"]],[98427,"Erythrozytose",["Polyzythämie"]],[98428,"OBSOLET: Sekundäre Polyzythämie",["OBSOLET: Sekundäre Erythrozytose"]],[98429,"Seltene Gerinnungsstörung"],[98434,"Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, hereditärer kombinierter Mangel",["Faktoren II, VII, IX und X, hereditärer kombinierter Mangel"]],[98435,"OBSOLET: Protease-Inhibitor-Anomalie"],[98454,"OBSOLET: Thrombozyten-Funktionsstörung",["OBSOLET: SPD"]],[98455,"Alpha-Granula-Defekt der Thrombozyten"],[98456,"Delta-Thrombozytengranula-Mangel",["Dense-Granula-Defekt der Thrombozyten"]],[98464,"OBSOLET: Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale"],[98468,"OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie der extrazellulären Matrix"],[98469,"OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Glykosyltransferase-Anomalie"],[98470,"OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, durch Proteinanomalie des endoplasmatischen Retikulums"],[98472,"Skelettmuskel-Krankheit"],[98473,"Muskeldystrophie"],[98482,"Myopathie, idiopathische inflammatorische",["IMM","Myositis, idiopathische inflammatorische"]],[98486,"Myopathie, metabolische"],[98491,"Neuromuskuläre Übertragungsstörung"],[98494,"Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene"],[98495,"Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte"],[98496,"Nervenkrankheit, periphere"],[98497,"Neuropathie, periphere, genetisch bedingte"],[98503,"Motoneuronkrankheit",["Krankheit der Vorderhornzellen"]],[98505,"Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive"],[98506,"Motoneuronkrankheit, erworbene",["Krankheit der Vorderhornzellen, erworbene"]],[98514,"Fehlbildung des Kleinhirnwurmes"],[98516,"Fehlbildung der zerebellären Hemisphären"],[98518,"Kongenitales kraniales Dysinnervationssyndrom",["CCDD"]],[98519,"OBSOLET: Fossa posterior-Malformation",["OBSOLET: Fehlbildung der hinteren Schädelgrube"]],[98520,"OBSOLET: Zystische Fehlbildung der Fossa posterior"],[98523,"Pontozerebelläre Hypoplasie",["PCH","Pontozerebelläre Atrophie"]],[98527,"OBSOLET: Tauopathie"],[98528,"OBSOLET: Tauopathie mit Frontallappen-Degeneration, nicht Alzheimer, nicht Pick-Krankheit"],[98529,"OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60, 64 und 69kda"],[98530,"OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 64 und 69kda"],[98531,"OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60 und 64 und 69kda"],[98532,"OBSOLET: Tauopathie mit assoziiertem Tau-Triplett bei 60kda"],[98534,"Neurodegenerative Krankheit mit Demenz"],[98535,"Frontotemporale Degeneration mit Demenz"],[98538,"Ataxie mit Demenz"],[98539,"Ataxie, früh beginnende, mit Demenz"],[98540,"Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte"],[98542,"Infektionskrankheit mit Demenz"],[98543,"Stoffwechselkrankheit mit Demenz"],[98544,"Zerebrale Lipidose mit Demenz"],[98549,"Seltene zerebrovaskuläre Demenz"],[98553,"Entwicklungsdefekt der Augen"],[98554,"OBSOLET: Augenanomalie bei Anlagestörung"],[98555,"Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom"],[98557,"Aniridie, syndromale"],[98558,"OBSOLET: Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie"],[98559,"OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems"],[98560,"Palpebraler Defekt, seltener"],[98561,"Augenlid-Fehlbildung"],[98562,"Kryptophthalmie"],[98563,"Mikroblepharon - Ablepharie"],[98564,"Augenlidkante, Anomalie der"],[98565,"Ankyloblepharon, syndromales"],[98566,"Kolobom, palpebrales syndromales"],[98567,"Augenlider, Fehlstellung der"],[98568,"OBSOLET: Entropium, kongenitales"],[98569,"OBSOLET: Entropium, sekundäres"],[98570,"Ektropium, kongenitales"],[98571,"Ektropium, sekundäres"],[98572,"OBSOLET: Lidwinkel-Anomalie"],[98573,"OBSOLET: Epikanthus lateralis/medialis"],[98574,"Epikanthus, syndromaler"],[98575,"Telekanthus"],[98576,"Lidwinkel, externe Fehlstellung des"],[98577,"OBSOLET: Augenlidanomalie, kinetische"],[98578,"Seltene Störung mit Ptosis"],[98579,"OBSOLET: Unterlidretraktion, palpebrale, kongenitale"],[98580,"OBSOLET: Tumor, palpebraler"],[98581,"OBSOLET: Tumor, epidermaler palpebraler"],[98582,"OBSOLET: Beninger Tumor der palpebralen Epidermis"],[98583,"OBSOLET: Palpebrale Epidermis, präkanzeröse Läsion der"],[98584,"OBSOLET: Palpebrale Epidermis, maligner Tumor der"],[98585,"OBSOLET: Talgdrüsentumor, palpebraler"],[98586,"OBSOLET: Tumor, palpebraler pigmentierter"],[98587,"OBSOLET: Lentiginosis, palpebrale"],[98588,"OBSOLET: Naevus, palpebraler"],[98589,"OBSOLET: Melanom, malignes palpebrales"],[98590,"OBSOLET: Tumor, palpebraler piliärer"],[98591,"OBSOLET: Tumor, mesenchymatöser palpebraler"],[98592,"OBSOLET: Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung"],[98593,"OBSOLET: Tumor, neurogener palpebraler"],[98594,"Augenbrauen/Augenwimpern-Anomalie, seltene"],[98595,"OBSOLET: Augenbrauen/Augenwimpern-Hypertrichose"],[98596,"OBSOLET: Augenbrauen-Hypertrophie"],[98597,"OBSOLET: Augenwimper-Hypertrophie",["OBSOLET: Augenwimper-Polytrichie","OBSOLET: Augenwimper-Trichomegalie"]],[98598,"OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, kongenitales Fehlen der"],[98599,"OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Strukturanomalie der"],[98600,"OBSOLET: Distichiasis der Augenbrauen und Augenwimpern"],[98601,"OBSOLET: Augenbrauen und Augenwimpern, Pigmentanomalie der"],[98602,"Seltene Krankheit der Tränenwege"],[98603,"OBSOLET: Störung des sekretorischen Apparates der Tränenwege"],[98604,"Alakrimie, kongenitale"],[98605,"Störung des exkretorischen Apparates der Tränenwege"],[98606,"Syndromale Hypoplasie der Orbitawand",["Urrets-Zavalia-Syndrom"]],[98608,"OBSOLET: Anomalie des sekretorisch/exkretorisch Apparates der Tränenwege"],[98609,"EEC-Syndrom und verwandte Störungen",["EEC-Syndrom und verwandte Syndrome","Ektrodaktylie-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumen-Syndrom und verwandte Störungen"]],[98610,"Bindehautkrankheit, seltene"],[98611,"OBSOLET: Bindehautanomlie, vaskuläre"],[98612,"OBSOLET: Hämangiom/Hämolymphangiom, konjunktivales"],[98613,"OBSOLET: Telangiektasie, konjunktivale"],[98614,"OBSOLET: Lymphangiektasie, konjunktivale"],[98615,"OBSOLET: Bindehautläsion, pigmentierte"],[98616,"OBSOLET: Bindehauttumor"],[98617,"OBSOLET: Dermoid/Dermolipom, konjunktivales"],[98618,"Refraktionsstörung, seltene"],[98619,"Myopie, isolierte, seltene"],[98620,"OBSOLET: Myopie, syndromale"],[98621,"Hyperopie und Astigmatismus, selten"],[98622,"Hyperopie, syndromale"],[98623,"Keratokonus, syndromaler"],[98625,"Hornhautdystrophie, superfizielle",["Vordere Hornhautdystrophie","Oberflächliche Hornhautdystrophie"]],[98626,"Hornhautdystrophie, stromale",["Stroma-Hornhautdystrophie, kongenitale"]],[98627,"Hornhautdystrophie, posteriore"],[98628,"Hornhautdystrophie, syndromale"],[98629,"OBSOLET: Glaukom, seltenes"],[98631,"Glaucoma, secondary dysgenetic"],[98632,"OBSOLET: Migrationsanomalie der Neuralleistenzellen mit Glaukom"],[98633,"OBSOLET: Goniodysgenesie"],[98634,"Anomalie des vorderen Augensegmentes ohne extraokuläre Manifestationen"],[98635,"Corneogoniodysgenesie"],[98636,"OBSOLET: Corneoiridogoniodysgenesie"],[98637,"OBSOLET: Glaukom, sekundäres durch Proliferierungs- und Differenzierungsanomalien"],[98638,"Glaukom, syndromales"],[98639,"Linsen/Zonula-Anomalie"],[98640,"Katarakt, seltene"],[98641,"Katarakt, syndromale"],[98642,"Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie"],[98643,"OBSOLET: Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit"],[98644,"Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit"],[98645,"OBSOLET: Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit"],[98646,"Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit"],[98647,"OBSOLET: Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit"],[98648,"Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt"],[98649,"Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit"],[98650,"Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie"],[98652,"Linsenanomalie (Größe)"],[98653,"Linsenanomalie (Position)"],[98655,"Linsenanomalie (Form)"],[98657,"OBSOLET: Vitreoretinale Krankheit, genetisch bedingte"],[98658,"Farbsehstörung"],[98661,"OBSOLET: Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, syndromale"],[98662,"OBSOLET: Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige"],[98664,"OBSOLET: Makuladystrophie, genetisch bedingte"],[98665,"OBSOLET: Dystrophie, areoläre und kolobomatöse"],[98666,"OBSOLET: Makulopathie, primäre oder sekundäre, sonstige"],[98667,"OBSOLET: Krankheit mit Prädisposition für altersabhängige Makuladegeneration"],[98668,"Vitreoretinopathie"],[98669,"OBSOLET: Dysplasie, vitreoretinale, kongenitale"],[98670,"OBSOLET: Vitreoretinale Degeneration"],[98671,"Optikus-Neuropathie, hereditäre"],[98672,"Optikusatrophie, autosomal-dominante",["ADOA","DOA"]],[98673,"Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form",["Autosomal-dominante Optikusatrophie Typ Kjer","Optikusatrophie Typ 1","Optikusatrophie Typ Kjer"]],[98675,"OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive"],[98676,"Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive",["Optikusatrophie, nicht-syndromale, autosomal-rezessive"]],[98677,"OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, syndromale"],[98678,"OBSOLET: Optikusatrophie, X-chromosomal-rezessive"],[98681,"Strabismus mit Restriktionssyndrom, selten"],[98682,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Strabismus, essentieller"],[98683,"Strabismus, syndromale Formen"],[98684,"Kraniostenose mit assoziiertem Strabismus"],[98685,"Okulomotorische Lähmung"],[98686,"Trochlearislähmung, kongenitale",["Hirnnerv IV-Lähmung, kongenitale","Kongenitale Lähmung des Musculus obliquus superior","Kongenitale Lähmung des Nervus trochlearis","Kongenitale Parese des vierten Hirnnerven"]],[98687,"Paralyse, okulomotorische supranukleäre"],[98688,"Okulomotorische Apraxie"],[98689,"OBSOLET: Myopathie mit assoziierter Augenkrankheit"],[98690,"OBSOLET: Myasthenisches Syndrom mit Augenkrankheit"],[98691,"OBSOLET: Augenbewegungsstörung"],[98692,"OBSOLET: Anomalie des Nervensystems mit Augenkrankheit"],[98693,"OBSOLET: Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie"],[98694,"OBSOLET: Spinozerebelläre Degeneration und spastische Paraparese mit okulomotorischer Anomalie"],[98695,"OBSOLET: Mitochondriopathie mit assoziierter Augenkrankheit"],[98696,"OBSOLET: Genodermatose mit Augenbeteiligung"],[98697,"OBSOLET: Keratinisierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung, genetisch bedingt"],[98698,"OBSOLET: Ichthyose mit assoziierter Augenbeteiligung"],[98699,"OBSOLET: Ichthyose, syndromale, mit assoziierter Augenbeteiligung"],[98700,"OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit assoziierter Augenbeteiligung"],[98701,"OBSOLET: Phakomatose mit Augenbeteiligung"],[98702,"OBSOLET: Bindegewebskrankheit mit Augenbeteiligung"],[98703,"OBSOLET: Krankheit mit potentieller neoplastischer Degeneration und assoziierter Augenbeteiligung"],[98704,"OBSOLET: Onycho-patellares Syndrom mit assoziierter Augenbeteiligung"],[98706,"Albinismus, okulokutaner und okulärer"],[98708,"OBSOLET: Pigmentierungsstörung mit Augenbeteiligung (exklusive Albinismus)"],[98709,"OBSOLET: Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung"],[98710,"OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit assoziierter Augenbeteiligung"],[98711,"OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Hornhauttrübung"],[98712,"OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Katarakt"],[98713,"OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit Retinitis pigmentosa"],[98714,"OBSOLET: Stoffwechselkrankheit mit kirschrotem Fleck der Makula"],[98715,"Uveitis"],[98716,"Herzposition, anomale"],[98717,"Transposition der großen Gefäße - konotrunkale Herzanomalie"],[98718,"Aortenfehlbildung"],[98719,"Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes"],[98720,"Atrioventrikulären Klappe, Anomalie der"],[98721,"Trikuspidalklappenfehlbildung, kongenitale"],[98722,"Atrioventrikulärer Septumdefekt",["AV-Kanaldefekt","AVSD","Atrioventrikularkanaldefekt"]],[98723,"Hypoplastisches Rechtsherzsyndrom"],[98724,"Kongenitale Anomalie der großen Arterien",["Kongenitale Aorta-, Aortenbogen- oder Pulmonalarterien-Anomalie"]],[98725,"Aorta ascendens, Anomalie der"],[98726,"OBSOLET: Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der"],[98727,"Seltener Vorhofdefekt und interatriale Kommunikation",["Vorhofdefekt und interaurikuläre Kommunikation"]],[98729,"Pulmonalvenenanomalie, kongenitale"],[98730,"OBSOLET: Atrioventrikuläre Diskordanz"],[98731,"OBSOLET: Kongenitale arteriovenöse Fistel"],[98732,"OBSOLET: Kardiopathie-assoziiertes Syndrom, kongenitales"],[98733,"Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom"],[98734,"OBSOLET: Kardio-skelettales Syndrom"],[98736,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologische, genetisch bedingte"],[98737,"Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte"],[98738,"Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt"],[98739,"Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt"],[98740,"Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt"],[98741,"Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt"],[98742,"Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt"],[98743,"Ionenkanalkrankheit des ZNS, genetisch bedingte"],[98744,"Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt"],[98745,"Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt"],[98746,"Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt"],[98747,"Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Glycin-Rezeptordefekt"],[98748,"Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem Acetylcholin-Rezeptordefekt"],[98749,"Ionenkanalkrankheit des ZNS, bei genetisch bedingtem GABA-Rezeptordefekt"],[98750,"Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische"],[98751,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt des p/q-Typ spannungsabhängigen Kalziumkanals"],[98752,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Kaliumkanaldefekt"],[98753,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische, bei Defekt einer Untereinheit des Acetylcholin-Rezeptors"],[98754,"Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15",["UPD(15)mat"]],[98755,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1",["SCA1"]],[98756,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2",["SCA2"]],[98757,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3",["Azoren-Krankheit des Nervensystems","Degeneration, nigro-spino-dentale, mit nukleärer Ophthalmoplegie","MJD","Machado-Joseph-Krankheit","Machado-Krankheit","SCA3"]],[98758,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6",["SCA6"]],[98759,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17",["Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 4","HDL4","SCA17"]],[98760,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8",["SCA8"]],[98761,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10",["SCA10"]],[98762,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12",["SCA12"]],[98763,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14",["SCA14"]],[98764,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27A",["SCA27A"]],[98765,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4",["SCA4"]],[98766,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5",["SCA5"]],[98767,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11",["SCA11"]],[98768,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13",["SCA13"]],[98769,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16",["SCA15/16"]],[98770,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 16",["SCA16"]],[98771,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18",["SCA18"]],[98772,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22",["SCA19","SCA19/22"]],[98773,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21",["SCA21"]],[98784,"Schlafassoziierte hypermotorische Epilepsie",["ADNFLE","Autosomal-dominante Schlafassoziierte hypermotorische Epilepsie","Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie","SHE"]],[98788,"Pitt-Rogers-Danks-Syndrom",["Intelligenzminderung - Dysmorphien - intrauterine Wachstumsretardierung","Intelligenzminderung-Dysmorphie-intrauterine Wachstumsverzögerung-Syndrom"]],[98791,"Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16",["ATR-16-Syndrom","ATR-Syndrom gekoppelt an Chr. 16","ATR-Syndrom vom Deletions-Typ","Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom vom Deletions-Typ"]],[98793,"Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13"],[98794,"Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13",["Angelman-Syndrom durch maternale Monosomie 15q11q13"]],[98795,"Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15",["UPD(15)pat"]],[98797,"Isochromosom Yp"],[98798,"Isochromosom Yq"],[98805,"Dystonie, primäre, Typ DYT4",["DYT4"]],[98806,"Dystonie, primäre, Typ DYT6",["DYT6","Generalisierte zervikale Dystonie mit überwiegendem Beginn in den oberen Extremitäten","Torsionsdystonie, idiopathische, gemischter Typ"]],[98807,"Dystonie, primäre, Typ DYT13",["DYT13","Primäre Dystonie mit gemischtem Phänotyp","Primäre Torsions-Dystonie mit überwiegendem Beginn im kraniozervikalen Bereich oder in den Armen"]],[98808,"Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante",["DYT5a","GTPCH1-defiziente DRD","GTPCH1-defiziente dopa-responsive Dystonie","Hereditäre progressive Dystonie mit tageszeitlicher Fluktuation","Segawa-Syndrom, autosomal-dominantes"]],[98809,"Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie",["Familiäre paroxysmale kinesiogene Dyskinesie","PKD, familiäre","Paroxysmale kinesiogene Choreathetose"]],[98810,"Paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie",["PNKD","Paroxysmale nicht-kinesiogene Choreoathetose"]],[98811,"Paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie",["DYT18","Dystonie 18","PED"]],[98812,"Paroxysmale hypnogene Dyskinesie",["Familiäre nächtlichen Frontallappenepilepsie","Nächtliche paroxysmale Dystonie","PHD","Paroxysmale nächtliche Dystonie"]],[98813,"Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt",["HED-ID"]],[98815,"Selbstlimitierende Epilepsie mit autonomen Anfällen",["Früh beginnende benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters","Panayiotopoulos-Syndrom","SeLEAS"]],[98816,"Okzipitale visuelle Epilepsie im Kindesalter",["COVE","Idiopathische kindliche okzipitale Epilepsie Typ Gastaut","Spät beginnende benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters"]],[98818,"Landau-Kleffner-Syndrom",["Erworbene epileptische Aphasie","LKS"]],[98819,"Temporallappenepilepsie, familiäre"],[98820,"Familiäre fokale Epilepsie mit variablen Herden"],[98823,"Leukämie, chronische myelomonozytäre",["CMML"]],[98824,"Leukämie, chronische myeloische, atypische"],[98825,"Myeloproliferative/Myelodysplastische Krankheit, nicht-klassifizierbare",["Myeloproliferativen/Myelodysplastischen Krankheiten, nicht-klassifizierbare Mischformen"]],[98826,"Myelodysplastische Neoplasie mit niedrigem Blastenanteil",["Anämie, refraktäre","MDS-LB"]],[98827,"Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares"],[98829,"Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)",["AML mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22)"]],[98831,"AML mit 11q23-Anomalien"],[98832,"Leukämie, akute myeloische, mit minimaler Ausreifung",["AML M0"]],[98833,"Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung",["AML M1","Akute myeloische Leukämie M1"]],[98834,"Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung",["AML M2","Akute myeloische Leukämie M2","LAM M2"]],[98835,"Leukämie, akute undifferenzierte",["Minimal differenzierte akute myeloische Leukämie, FAB M0"]],[98836,"Leukämie, akute bilineare"],[98837,"Leukämie, akute biphänotypische"],[98838,"B-Zell-Lymphom, großzelliges, primär mediastinales",["Großzelliges Lymphom des Mediastinums","PMBCL"]],[98839,"B-Zell-Lymphom, intravaskuläres großzelliges",["Angioendotheliomatose, maligne","Angioendotheliomatosis proliferans systematisata","Angiotropes großzelliges B-Zell-Lymphom","Lymphomatose, intravaskuläre","Tappeiner-Pfleger-Krankheit"]],[98841,"Lymphom, anaplastisch großzelliges",["ALCL","CD30-positives anaplastisches großzelliges Lymphom","Ki-1 positives anaplastisches großzelliges Lymphom","sACL"]],[98842,"Papulose, lymphomatoide",["LyP"]],[98843,"Klassisches Hodgkin-Lymphom, nodulär-sklerosierendes"],[98844,"Klassisches Hodgkin-Lymphom, gemischtzelliges"],[98845,"Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenreiches"],[98846,"Klassisches Hodgkin-Lymphom, lymphozytenarmes"],[98848,"Indolente systemische Mastozytose"],[98849,"Mastozytose, systemische, mit assoziierter hämatologischer Neoplasie",["SM-AHN","SM-AHNMD","Systemische Mastozytose mit assozierter klonaler hämatologische Nicht-Mastzell-Erkrankung"]],[98850,"Mastzell-Leukämie, agressive"],[98851,"Mastzell-Leukämie"],[98852,"Desquamative interstitielle Pneumonie"],[98853,"Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante",["EDMD2"]],[98855,"Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive",["EDMD3"]],[98856,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1",["CMT2B1","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2B1"]],[98861,"Ziliendyskinesie, primäre, Typ Kartagener",["Dextrokardie-Bronchiektasie-Sinusitis-Syndrom","Kartagener-Syndrom","Siewert-Syndrom","Syndrom der immotilen Zilien, Kartagener Typ"]],[98863,"Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale",["EDMD1"]],[98864,"Elliptozytose, stomatozytische"],[98865,"Elliptozytose, hereditäre, homozygote"],[98866,"OBSOLET: Elliptozytose, sphärozytische"],[98867,"Pyropoikilozytose, hereditäre"],[98868,"Ovalozytose, südostasiatische",["Melanesische Ovalozytose","SAO","Stomatozytische hereditäre Elliptozytose","Südasiatische Elliptozytose"]],[98869,"Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I",["CDA I","CDA Typ 1","CDA Typ I","Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 1"]],[98870,"Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III",["CDA III","CDA Typ 3","CDA Typ III","Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 3"]],[98871,"Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters",["Erythroblastopenie, erworbene transiente"]],[98872,"Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen",["Erworbene reine Erythrozyten-Aplasie","Isolierte aplastische Anämie"]],[98873,"Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II",["CDA II","CDA Typ 2","CDA Typ II","Hereditäre erythroblastische Multinuklearität mit positivem Säure-Serumtest (HEMPAS)","Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 2","SEC23B-CDG"]],[98878,"Hämophilie A",["Angeborener F8-Mangel","Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler"]],[98879,"Hämophilie B",["Angeborener F9-Mangel","Faktor-IX-Mangel, kongenitaler","Christmas-Krankheit"]],[98880,"Afibrinogenämie, familiäre"],[98881,"Dysfibrinogenämie, familiäre"],[98885,"Hämorrhagische Diathese durch Glykoprotein VI-Mangel"],[98886,"Hämorrhagische Diathese durch Integrin alpha2-beta1-Mangel",["Integrin alpha2-beta1-Mangel"]],[98888,"Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe"],[98889,"Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische"],[98890,"Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn",["OPA2","Optikusatrophie (nicht Typ Leber) mit frühem Beginn","Optikusatrophie Typ 2"]],[98892,"Heterotopie, noduläre periventrikuläre",["PVNH"]],[98893,"Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B",["CMD1B","MDC1B"]],[98894,"Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D",["CMD1D","MDC1D"]],[98895,"Muskeldystrophie Typ Becker",["Dystrophinopathie vom Typ Becker"]],[98896,"Muskeldystrophie Typ Duchenne",["DMD","Duchenne-Muskeldystrophie","Dystrophinopathie vom Typ Duchenne","Schwere Dystrophinopathie vom Typ Duchenne"]],[98897,"Myopathie, okulo-pharyngo-distale",["OPDM"]],[98902,"Nemalin-Myopathie Typ Amish"],[98904,"Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente",["Aktin-Myopathie"]],[98905,"Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie"],[98907,"Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose",["CDS","Chanarin-Dorfman-Syndrom","Dorfman-Chanarin-Krankheit","Dorfman-Chanarin-Syndrom","NLSDI"]],[98908,"Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie",["Adipose Triglycerid-Lipase-Defizienz","NLSDM","Neutralfett-Speicherkrankheit Typ M","Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie ohne Ichthyose"]],[98909,"Desminopathie",["Myofibrilläre Myopathie, Desmin-assoziierte"]],[98910,"Alpha-Cristallinopathie",["Myofibrilläre Myopathie, CRYAB-assoziierte"]],[98911,"Myotilinopathie, distale"],[98912,"Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs",["ZASP-abhängige myofibrilläre Myopathie"]],[98913,"Postsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom"],[98914,"Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom"],[98915,"Synaptisches kongenitales myasthenes Syndrom"],[98916,"Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie",["AIDP","Guillain-Barré-Syndrom, akute entzündliche polyradikuloneuritische Form","Polyneuropathie, akute demyelinisierende idiopathische","Polyneuropathie, akute inflammatorische"]],[98917,"Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische",["AMSAN","Guillain-Barré-Syndrom, akutes axonales motorisch-sensorisches"]],[98918,"Neuropathie, akute axonale motorische",["AMAN","Guillain-Barré-Syndrom, akutes, rein motorisches"]],[98919,"Miller-Fisher-Syndrom",["Fisher-Syndrom","Guillain-Barré-Syndrom, kraniale Variante","Kraniale Variante des GBS"]],[98920,"Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1",["Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 1","Distale HMN Typ 6","Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 6","SIANRF","SMA mit Atemnot","SMARD1","Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen","Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische","dHMN6","dSMA1"]],[98922,"Blake-Pouch-Zyste"],[98932,"OBSOLET: Shy-Drager-Syndrom",["OBSOLET: Multiple Systematrophie-Harnfunktionsstörung-Syndrom"]],[98933,"Multisystematrophie vom Typ Parkinson",["MSA vom Parkinsontyp","MSA-P"]],[98934,"Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2",["HDL2"]],[98938,"Isolierte kolobomatöse Mikrophthalmie",["Isolierte Mikrophthalmie mit kolobomatöser Zyste"]],[98941,"OBSOLET: Von-Hippel-Anomalie"],[98942,"Kolobom der Chorioidea und Retina"],[98943,"Linsenkolobom"],[98944,"Iriskolobom"],[98945,"Makulakolobom"],[98946,"Lidkolobom",["Augenlidkolobom"]],[98947,"Papillenkolobom",["Kolobom der Papilla nervi optici"]],[98948,"Symblepharon, kongenitales"],[98949,"Kryptophthalmie, komplette"],[98950,"Kryptophthalmie, partielle"],[98951,"Inverses Marcus-Gunn-Phänomen"],[98954,"Meesmann-Hornhautdystrophie",["Hornhautdystrophie, epitheliale juvenile, Typ Meesmann","MECD"]],[98955,"Lisch-epitheliale Hornhautdystrophie"],[98956,"Basalmembrandystrophie, epitheliale",["Basalmembrandystrophie, anteriore","EBMD","Epitheldystrophie, mikrozystische, Cogan","Map-Dot-Fingerprint-Dystrophie"]],[98957,"Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige",["Amyloidose der Hornhaut, familiäre primäre","Amyloidose der Hornhaut, subepitheliale","GDLD"]],[98958,"Tröpfchenkeratopathie, klimatisch bedingte",["Labrador-Keratopathie"]],[98959,"Hornhautdystrophie, muzinöse subepitheliale",["SMCD"]],[98960,"Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie",["Hornhautdystrophie Waardenburg-Jonker","Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ 2","Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ II","Hornhautdystrophie mit gewundenen Filamenten","TBCD","Vordere limitierende Membrandystrophie Typ II","Wabenförmige Hornhautdystrophie"]],[98961,"Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie",["Geografische Hornhautdystrophie","Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ 1","Hornhautdystrophie der Bowman-Lamelle Typ I","Hornhautdystrophie, atypische granuläre","Hornhautdystrophie, granuläre, Typ 3","Hornhautdystrophie, granuläre, Typ III","Oberflächliche granuläre Hornhautdystrophie","RBCD","Vordere limitierende Membrandystrophie Typ I"]],[98962,"Granuläre Hornhautdystrophie Typ I",["GCD1","Granuläre Hornhautdystrophie, klassische","Groenouw-Hornhautdystrophie Typ I","Hornhautdystrophie, granuläre, Typ 1"]],[98963,"Granuläre Hornhautdystrophie Typ II",["Avellino-Dystrophie","GCD2","GCDII","Hornhautdystrophie Typ Avellino","Hornhautdystrophie, granulär-gittrige"]],[98964,"Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1",["Biber-Haab-Dimmer-Dystrophie","Klassische gittrige Hornhautdystrophie","LCD Typ 1","LCD1"]],[98967,"Schnyder-Hornhautdystrophie",["Kristalline stromale Dystrophie","SCCD","SCD","Schnyder’sche kristalline Hornhautdystrophie"]],[98968,"Hornhautdystrophie, diskoide zentrale"],[98969,"Hornhautdystrophie, makuläre",["Fehr-fleckige Hornhautdystrophie","Groenouw-Hornhautdystrophie Typ II","MCD"]],[98970,"Fleckchen-Hornhautdystrophie",["FCD","François-Neetens fleckige Hornhautdystrophie"]],[98971,"Hornhautdystrophie, amorphe posteriore",["PACD","Posteriore amorphe Stromadystrophie"]],[98972,"Zentral-wolkenförmige Dystrophie François",["CCDF","Hornhautdystrophie, zentral-wolkenförmige, Typ François"]],[98973,"Hornhautdystrophie, polymorphe posteriore",["Hornhautdystrophie, hintere polymorphe","PPCD","Schlichting-Dystrophie"]],[98974,"Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs",["FECD","Hornhautdystrophie, endo-epitheliale"]],[98975,"Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1",["CHED1","CHEDI","Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale I"]],[98976,"Glaukom, kongenitales",["Buphthalmie","Buphthalmus","Primäres kongenitales Glaukom"]],[98977,"Glaukom, juveniles"],[98978,"Axenfeld-Anomalie"],[98979,"Chandler-Syndrom"],[98980,"Cogan-Reese-Syndrom"],[98981,"Irisatrophie, essentielle"],[98983,"OBSOLET: Katarakt, kongenitale, Typ Volkmann"],[98984,"Katarakt, pulverförmige",["Coppock-ähnliche Katarakt"]],[98985,"Katarakt, suturale, früh-beginnende",["Früh-beginnende Katarakt mit Y-nahtförmigen Trübungen"]],[98986,"OBSOLET: Coppock-ähnliche Katarakt"],[98987,"OBSOLET: Katarakt vom Hutteriten-Typ"],[98988,"Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende",["Katarakt, anteriore subkapsuläre"]],[98989,"Katarakt, zölinblaue",["Cataracta coerulea"]],[98990,"Katarakt, koralliforme"],[98991,"Katarakt, nukleäre, früh-beginnende"],[98992,"Katarakt, partielle, früh-beginnende"],[98993,"Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende",["Katarakt, posteriore subkapsuläre"]],[98994,"Katarakt, totale, früh-beginnende"],[98995,"Katarakt, zonuläre, früh-beginnende"],[99000,"Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie",["AOFMD","AVMD","Adulte foveomakuläre Dystrophie mit choroidaler Neovaskularisationen","Foveomakuläre Dystrophie mit Beginn im Erwachsenenalter","Gass-Krankheit","Makuladegeneration, pseudo-vitelliforme","Makuladystrophie, adulte vitelliforme","Pseudo-Best-Krankheit"]],[99001,"Pigmentdystrophie, schmetterlingsförmige",["Makuladystrophie, schmetterlingsförmige","Schmetterlingsförmige Musterdystrophie"]],[99002,"Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels"],[99003,"Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus)",["Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschte Stargardt-Krankheit)"]],[99004,"Fundus pulverulentus"],[99012,"OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 6",["OBSOLET: OPA6","OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, isolierte","OBSOLET: Optikusatrophie, kongenitale oder früh-infantile"]],[99013,"Spastische Paraplegie Typ 7",["SPG7"]],[99014,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5",["CMT5X"]],[99015,"Spastische Paraplegie Typ 2",["SPG2","Spastische Paraparese Typ 2","Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 2"]],[99022,"OBSOLET: Niemann-Pick-Krankheit Typ E"],[99027,"Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend",["ADLD","Adulte autosomal-dominante demyelinisierende Leukodystrophie"]],[99042,"Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Koarktation",["Kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße mit Koarktation","TGA mit Koarktation"]],[99043,"Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt und Pulmonalstenose",["DORV Typ Fallot","DORV mit subaortalem oder double-committed VSD mit Pulmonalstenose","DORV mit subaortalem oder double-committed VSD und Pulmonalstenose","DORV, Fallot-Typ","Rechter Doppelausstromventrikel Typ Fallot","Rechter Doppelausstromventrikel vom Fallot-Typ"]],[99044,"Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem Ventrikelseptumdefekt"],[99045,"Rechter Doppelausstromventrikel mit subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt",["DORV mit subpulmonalem VSD","DORV-TGA","Rechter Doppelausstromventrikel mit Transposition der großen Arterien","Taussig-Bing-Syndrom"]],[99046,"Rechter Doppelausstromventrikel mit non-committed subpulmonalem Ventrikelseptumdefekt",["DORV mit non-committed subpulmonalem VSD"]],[99047,"Rechter Doppelausstromventrikel mit double-committed Ventrikelseptumdefekt"],[99048,"Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-persistierender Ductus arteriosus-Syndrom",["Non-Fallot-Typ APV/PDA"]],[99049,"Pulmonalarterie, dem offenem Ductus arteriosus entstammend"],[99050,"Pulmonalarterie, der Aorta entstammend",["Abnormaler Ursprung der rechten oder linken Pulmonalarterie aus der Aorta","Hemitruncus arteriosus","Ursprungsanomalie der rechten oder linken Pulmonalarterie"]],[99051,"Subaortenstenose, diskrete fixierte membranöse"],[99052,"Subaortenstenose, diskrete fibromuskuläre"],[99053,"Subaortenstenose vom Tunneltyp"],[99054,"Valvuläre Pulmonalstenose"],[99055,"Kongenitale Anomalie der Chordae tendineae der Trikuspidalklappe",["Kongenitale Anomalie der trikuspidalen Sehnenfäden","Kongenitale Anomalie der trikuspidalen Chordae tendineae"]],[99056,"Parachute-Trikuspidalklappe"],[99057,"Mitralstenose, kongenitale",["Mitralklappenstenose, kongenitale"]],[99058,"Mitralklappenanulus, Hypoplasie des-"],[99059,"Supravalvulärer Mitralring, kongenitaler"],[99060,"Mitralöffnung, unbedeckte, kongenitale"],[99061,"Mitralklappe mit akzessorischem Gewebe"],[99062,"Mitralklappenagenesie"],[99063,"Shone-Komplex"],[99064,"Mitralklappe, gespreizte und/oder reitende"],[99066,"OBSOLET: Kompletter atrioventrikulärer Kanal-Linksherzobstruktion-Syndrom",["OBSOLET: CAVC-Linksherzobstruktrion-Syndrom"]],[99067,"Kompletter atrioventrikulärer Kanal mit Ventrikelhypoplasie",["CAVC-Ventrikelhypoplasie-Syndrom","Kompletter AV-Kanal-Defekt mit ventrikulärer Hypoplasie","Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Imbalance","Unbalancierte Form des atrioventrikulären Kanals"]],[99068,"Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt mit Fallot-Tetralogie",["CAVC-Fallot-Tetralogie","Kompletter AV-Kanal-Defekt mit Fallot-Tetralogie","Kompletter AVSD mit Fallot-Tetralogie"]],[99069,"OBSOLET: Univentrikuläres Herz mit singulärer atrio-ventrikulärer Klappe"],[99070,"Aorto-rechtsventrikulärer Tunnel"],[99071,"Aorto-linksventrikulärer Tunnel"],[99072,"Aneurysma des persistierenden Ductus arteriosus, kongenitales"],[99075,"Doppelter Aortenbogen mit zirkulärer Einengung von Trachea/Ösophagus"],[99076,"Aortenbogen, fünfter persistierender"],[99077,"Kommerell-Divertikel"],[99078,"Neuhauser-Anomalie"],[99079,"Aortenbogen, zervikaler"],[99081,"Aortenbogen, rechter"],[99082,"Dysphagia lusoria"],[99083,"Pulmonalarterienhypoplasie",["Pulmonalarterienhypoplasie, unilaterale"]],[99084,"Periphere Pulmonalstenose",["Pulmonalisaststenose","Stenose der Pulmonalarterienäste"]],[99085,"OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramyokardial"],[99086,"OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, aortopulmonal"],[99087,"Koronare Ostiumstenose oder Atresie",["COSA","Koronarostiumstenose oder -atresie, kongenitale"]],[99088,"OBSOLET: Koronararterien, aberranter Verlauf, intramural"],[99089,"Koronarostium, abnormale Anzahl"],[99090,"Fehlstellung eines Koronarostiums"],[99092,"Septumaneurysma, interventrikuläres"],[99094,"Laubry-Pezzi-Syndrom",["VSD mit Aorteninsuffizienz","Ventrikelseptumdefekt und Aorteninsuffizienz"]],[99095,"Gerbode-Defekt, kongenitaler",["Ventrikelseptumdefekt mit linksventrikulärem-rechtsatrialem-Shunt"]],[99096,"OBSOLET: VSD, multiple"],[99097,"OBSOLET: Ventrikelseptumdefekt, einfacher"],[99098,"Cor triatriatum dexter",["Geteilter rechter Vorhof"]],[99099,"Cor triatriatum sinister",["Geteilter linker Vorhof"]],[99100,"Juxtaposition der Vorhofohren"],[99101,"Ektasie des rechten Vorhofohres"],[99102,"Ektasie des linken Vorhofohres",["Dilatation des linken Vorhofohres","Herzvorhof, linker, Dilatation des","Herzvorhof, linker, Ektasie des"]],[99103,"Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ",["ASD vom Secundum-Typ","Atrioseptaldefekt vom Septum-secundum-Typ","Septum-secundum-Defekt","Vorhofseptumdefekt vom Sekundumtyp"]],[99104,"Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ",["ASD vom Koronarsinus-Typ","Koronarsinus-Defekt","Vorhofseptumdefekt vom Koronarsinus-Typ"]],[99105,"Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ",["Vorhofseptumdefekt vom Sinus-venosus-Typ","ASD vom Sinus-venosus-Typ","Sinus-venosus-Defekt"]],[99106,"Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ",["ASD vom Ostium-Primum-Typ","Ostium-primum-Defekt","Septum-primum-Defekt","Vorhofseptumdefekt vom Ostium-primum-Typ"]],[99107,"Atrialseptumaneurysma"],[99108,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Foramen ovale, offenes"],[99109,"Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus",["Persistierende LVCS mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus","Persistierende linke obere Hohlvene mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus"]],[99110,"Fehleinmündung der rechten oberen Hohlvene in den linken Vorhof",["Rechte VCS verbunden mit dem linken Vorhof"]],[99111,"Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes",["Persistierende LVCS mit Mündung in den linken Vorhof","Persistierende linke obere Hohlvene mit Mündung in den linken Vorhof","Persistierende linke obere Hohlvene mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes"]],[99112,"Fehlen der Kopf-Armvene",["Fehlen der Vena innominata","Vena brachiocephalica, fehlende"]],[99113,"Vena brachiocephalica, subaortaler Verlauf"],[99114,"Vena cava superior, Agenesie der",["VCS-Agenesie","Agenesie der oberen Hohlvene"]],[99117,"Koronarsinusstenose"],[99118,"Koronarsinusatresie"],[99119,"Rechte Vena cava inferior mit Mündung in den linken Vorhof",["Rechte untere Hohlvene mit Mündung in den linken Vorhof"]],[99120,"Eustachische Klappe, persistierende"],[99121,"Azygoskontinuität der Vena cava inferior",["Azygos-Kontinuitätssyndrom","Azygoskontinuität der Vena cava inferior","Azygoskontinuität der unteren Hohlvene","Unterbrechung der Vena cava inferior mit Azygoskontinuität"]],[99122,"Kongenitale Stenose der Vena cava inferior",["Angeborene Stenose der unteren Hohlvene","IVC-Stenose, kongenitale"]],[99123,"Unterbrechung der Vena cava inferior ohne Azygoskontinuität",["IVC-Unterbrechung","Unterbrechung der unteren Hohlvene","Vena cava inferior-Unterbrechung"]],[99124,"Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle"],[99125,"Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale"],[99126,"Pulmonalvenenatresie, kongenitale",["CPVA","Kongenitale PVA"]],[99129,"Perikardagenesie, kongenitale, komplette"],[99130,"Perikardagenesie, kongenitale, partielle"],[99131,"Zyste, pleuroperikardiale",["Pleuroperikardzyste"]],[99134,"OBSOLET: Intermediäre Stomatozytose-Syndrome"],[99135,"6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Mangel"],[99138,"Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion"],[99139,"OBSOLET: Hämolytische Anämie durch instabiles Hämoglobin"],[99141,"Lymphödem-posteriore Choanalatresie-Syndrom"],[99142,"Mizrocephalie - Cutis verticis gyrata - Lymphödem"],[99143,"OBSOLET: Mandibulo-faziale Dysostose - Lymphödem-Syndrom"],[99146,"OBSOLET: Urämie"],[99147,"Von-Willebrand-Syndrom, erworbenes",["AWVS"]],[99151,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hippocampus-Tauopathie bei zerebraler Alterung"],[99166,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie"],[99169,"Epiblepharon"],[99170,"Syndrom der genickten Lidplatte"],[99171,"Ektropion, isoliertes kongenitales"],[99172,"Euryblepharon"],[99176,"Augenlidretraktion, kongenitale"],[99177,"Distichiasis, isolierte"],[99179,"Gefleckte Retina nach Kandori"],[99226,"Monosomie X"],[99228,"Monosomie X-Mosaik"],[99324,"Uniparentale Disomie 13, paternale",["UPD(13)pat"]],[99329,"48,XYYY-Syndrom"],[99330,"49,XYYYY-Syndrom"],[99361,"Isoliertes familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom",["Isoliertes familiäres MTC"]],[99408,"Hypophysenadenom"],[99413,"Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms"],[99429,"Androgen-Insensitivität, komplette"],[99642,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu"],[99645,"Dysplasie, diaphysäre gefleckte"],[99646,"Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie",["MC-HGA"]],[99647,"Cheiro-spondylo-enchondromatose",["Generalisierte Enchondromatose mit Platyspondylie"]],[99648,"OBSOLET: Herzblock, kongenitaler, nicht-progressiver"],[99649,"OBSOLET: Generalisierte Epilepsie und praxis-induzierte Anfälle"],[99650,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop, beteiligt bei verschiedenen Epilepsieformen"],[99651,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, nicht P-Loop, beteiligt bei sonstigen tubulären Nierenkrankheiten"],[99654,"OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreatopathie",["OBSOLET: FCPD","OBSOLET: Fibrokalzinöse Pankreasdiabetes","OBSOLET: Tropische Pankreasdiabetes"]],[99657,"Dystonie, primäre, Typ DYT2"],[99662,"OBSOLET: Tumore der hinteren Schädelgrube"],[99663,"OBSOLET: Torticollis, vestibulärer"],[99664,"OBSOLET: Trochlearisparese"],[99665,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hernie, ventrale"],[99666,"OBSOLET: Atlantoaxiale Subluxation"],[99672,"Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried"],[99688,"Dermotrichales Syndrom"],[99694,"Alveoläre Synechie-Ankyloblepharon-ektodermale Dysplasie-Syndrom"],[99701,"Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose",["HS-MTLE","Hippokampussklerose-assoziierte mesiale Temporallappenepilepsie","MTLE-HS"]],[99704,"Syndrom der früh einsetzenden Adipositas mit Hyperphagie und schwerer Entwicklungsverzögerung",["OBHD"]],[99706,"OBSOLET: Arthropathie, Progeria-assoziierte"],[99710,"Punktiertes Akrokeratoderm mit Sommersprossen-ähnlicher Pigmentierung"],[99715,"MASS-Syndrom",["Mitralklappenprolaps - Aortenerweiterung - Striae - Skelettbeteiligung"]],[99718,"Leber plus-Krankheit",["LHON plus-Krankheit"]],[99722,"OBSOLET: Achalasie, sporadische"],[99723,"OBSOLET: Familiäre oesophageale Achalasie",["OBSOLET: Ösophagus-Achalasie, familiäre"]],[99725,"Gigantismus, hypophysärer",["Akromegalie, infantile und juvenile Formen","Hypophysärer Riesenwuchs"]],[99731,"Sulfitoxidase-Mangel, isolierter",["Sulfocysteinurie","ISOD"]],[99732,"Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel",["MOCOD"]],[99734,"Myotonia fluctuans"],[99735,"Myotonia permanens"],[99736,"Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche"],[99739,"Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie",["Seltene familiäre Störung mit hypertropher Subaortenstenose","Seltene familiäre Störung mit hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie"]],[99741,"King-Denborough-Syndrom",["Koussef-Nichols-Syndrom"]],[99742,"Mikrozephalie, letale, Typ Amish"],[99745,"Typhus",["Enterisches Fieber","Typhoide Salmonellose","Typhoides Fieber"]],[99748,"Pontiac-Fieber",["Legionellose ohne Pneumonie"]],[99749,"Kostmann-Syndrom",["Neutropenie, kongenitale schwere, Typ 3","Infantile Agranulozytose"]],[99750,"Progressive supranukleäre Blickparese, atypische",["Atypische PSP"]],[99756,"Rhabdomyosarkom, alveoläres"],[99757,"Rhabdomyosarkom, embryonales"],[99763,"OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1",["OBSOLET: 18-Hydroxylase-Mangel","OBSOLET: 18-Oxydase-Mangel","OBSOLET: Aldosteron-Synthetase-Mangel","OBSOLET: CMO I","OBSOLET: CMO II","OBSOLET: Corticosteron-Methyloxidase-Mangel Typ I","OBSOLET: FHHA1"]],[99764,"OBSOLET: Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2",["OBSOLET: Aldosteron-Synthetase-Mangel, nicht CYP11B2-Gen-assoziiert","OBSOLET: FHHA2"]],[99771,"Uvula bifida",["Gaumenzäpfchen, zweigeteiltes","Uvulaspalte"]],[99772,"Velumspalte",["Gaumensegelspalte","Spalte des weichen Gaumens","Weichgaumenspalte"]],[99776,"Mosaik-Trisomie 9",["Mosaik-Trisomie Chromosom 9"]],[99777,"Achalasie-Alakrimie-Syndrom"],[99781,"OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 1",["OBSOLET: CCAL1"]],[99782,"OBSOLET: Chondrokalzinose, artikuläre familiäre, Typ 2",["OBSOLET: CCAL2"]],[99789,"Dentindysplasie Typ 1",["DD-I","DTDP1","Dentindysplasie, radikuläre"]],[99791,"Dentindysplasie Typ 2",["DTDP2"]],[99792,"Dentindysplasie-Knochensklerose-Syndrom"],[99796,"Bandheterotopie, subkortikale",["Subkortikale laminare Heterotopie (SCLH)"]],[99797,"Anodontie"],[99798,"Oligodontie",["Zahn-Agenesie, selektive"]],[99802,"Hemimegalenzephalie",["Megalenzephalie, unilaterale"]],[99803,"Haddad-Syndrom"],[99806,"Okulo-otodentales Syndrom (OOD)"],[99807,"PEHO-ähnliches Syndrom"],[99810,"Porenzephalie, familiäre"],[99811,"Pseudoobstruktion, intestinale neuronale"],[99812,"LIG4-Syndrom",["SCID mit Makrozephalie durch DNA-Ligase-IV-Mangel","DNA-Ligase IV-Mangel","Ligase 4-Syndrom"]],[99817,"Turcot-Syndrom, non-polypöses"],[99818,"Turcot-Syndrom mit Polyposis"],[99819,"Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte"],[99824,"Lassa-Fieber",["LF","Lassa hämorrhagisches Fieber"]],[99825,"Nipah-Viruskrankheit",["Nipah-Enzephalitis","Nipah-Fieber"]],[99826,"Marburg hämorrhagisches Fieber",["Grüne Meerkatzen-Krankheit","MHF","Marburg-Viruskrankheit"]],[99827,"Krim-Kongo hämorrhagisches Fieber",["CCHF","Kongo-Fieber","Krim-Kongo-Fieber"]],[99828,"Dengue-Fieber",["DF","DHF","Dengue hämorrhagisches Fieber","Dengue-Viruskrankheit"]],[99829,"Gelbfieber",["YF"]],[99831,"OBSOLET: Immundefekt, allgemeiner variabler, durch intrinsischen T-Zell-Defekt",["OBSOLET: CVID durch intrinsischen T-Zell-Defekt"]],[99832,"Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz",["THR Resistenz-Syndrom","Zentrale Hypothyreose durch TRH-Rezeptor-Mangel"]],[99842,"Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I",["LAD-I"]],[99843,"Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II",["CDG IIc","CDG-Syndrom Typ IIc","CDG2C","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIc","LAD-II","Rambam-Hasharon-Syndrom","SLC35C1-CDG"]],[99844,"Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III",["LAD-1 Variante","LAD-III","Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Variante"]],[99845,"Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte"],[99846,"Myoglobinurie, autosomal-dominante"],[99849,"Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel",["Beta-Enolase-Mangel","GSDXIII","Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Enolase 3-Mangel","Glykogenose Typ 13"]],[99852,"Ravine-Syndrom",["Progressive Enzephalopathie mit schwerer infantiler Anorexie","Réunion-Anorexie-unkontrollierbares Erbrechen-Neurologische Symptome-Syndrom"]],[99853,"Ovarioleukodystrophie"],[99854,"Cree-Leukoenzephalopathie"],[99856,"Syringomyelie, primäre",["Syringomyelie, kongenitale"]],[99857,"Syringomyelie, sekundäre"],[99858,"Syringomyelie, idiopathische"],[99859,"OBSOLET: Syringomyelie, posttraumatische"],[99860,"Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie",["B-ALL","B-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch","Vorläufer B-Zell-lymphoblastische Leukämie/lymphoblastisches Lymphom"]],[99861,"Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie",["T-ALL","T-Vorläuferzell-Leukämie/Lymphom, akut lymphoblastisch","Vorläufer T-Zell-lymphoblastische Leukämie/lymphoblastisches Lymphom"]],[99864,"OBSOLET: Seminom, klassisches"],[99865,"Seminom, spermatozytisches"],[99866,"OBSOLET: Seminom, metastatisches spermatozytisches"],[99867,"Thymom"],[99868,"Thymuskarzinom",["Thymom, malignes"]],[99869,"Thymuskarzinom, neuroendokrines"],[99870,"OBSOLET: Letterer-Siwe-Krankheit",["OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, akute und disseminierte"]],[99871,"OBSOLET: Granulom, eosinophiles",["OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, chronische und lokalisierte"]],[99872,"OBSOLET: Hashimoto-Pritzker-Syndrom",["OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, kongenitale"]],[99873,"OBSOLET: Hand-Schüller-Christian-Krankheit",["OBSOLET: Granulom, eosinophiles multifokales","OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, chronische multifokale"]],[99874,"OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale, des Erwachsenen",["OBSOLET: Pulmonale Histiozytose X"]],[99875,"OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A",["OBSOLET: EDS VIIA"]],[99876,"OBSOLET: Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B",["OBSOLET: EDS VIIB"]],[99877,"OBSOLET: Nebenschilddrüsenadenom, familiäres"],[99878,"OBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, primäre",["OBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, familiäre","OBSOLET: Nebenschilddrüsenhyperplasie, hereditäre"]],[99879,"Hyperparathyreoidismus, familiär isolierter (FIHPT)"],[99880,"Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT)"],[99885,"Diabetes mellitus, isolierter neonataler permanenter",["PNDM, isolierter"]],[99886,"Diabetes mellitus, neonataler transienter",["TNDM"]],[99887,"Akute megakaryoblastische Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom",["Akute Megakaryoblasten-Leukämie bei Kindern mit Trisomie 21","DS-AMKL","DS-AMKL bei Kindern mit Trisomie 21"]],[99888,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenom, adrenokortikales"],[99889,"Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion",["Adrenocorticotropes Hormon-Sekretions-Syndrom","Cushing-Syndrom, ektopisches","Cushing-Syndrom, paraneoplastisches","Okkulte ektopische ACTH-Ausschüttung","Tumor, ACTH-sezernierender ektopischer"]],[99892,"Cushing-Syndrom, ACTH-abhängiges",["ACTH-abhängiges CS","Adrenocorticotropes Hormon-bedingtes Cushing-Syndrom","Corticotropin-abhängiges Cushing-Syndrom"]],[99893,"OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges",["OBSOLET: Adrenocorticotropes Hormon-unabhängiges Cushing-Syndrom","OBSOLET: Corticotropin-unabhängiges Cushing-Syndrom","OBSOLET: Cushing-Syndrom, adrenales"]],[99898,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt",["MSMD durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interferon-Gamma-Rezeptor 1-Mangel"]],[99900,"Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel"],[99901,"Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel"],[99903,"Spirillen-Rattenbissfieber",["Sodoku"]],[99905,"Streptobacillus-Rattenbissfieber",["Streptobazilläres Rattenbissfieber","RBF"]],[99906,"OBSOLET: Farmerlungen-Krankheit"],[99907,"OBSOLET: Allergische Wohnungs-Alveolitis"],[99908,"OBSOLET: Taubenzüchter-Lungenkrankheit",["OBSOLET: Vogelz chterlunge","OBSOLET: Vogelzüchterlunge"]],[99909,"OBSOLET: Alveolitis, allergische berufsbedingte"],[99912,"Dysgerminom des Ovars",["Dysgerminom, ovarielles","Dysgerminomatöser Keimzelltumor des Ovars"]],[99913,"Keimzelltumor, nicht-dysgerminomatöser"],[99914,"Gynandroblastom"],[99915,"Maligner Granulosazelltumor des Ovars",["Granulosazellkarzinom","Granulosazelltumor, maligner"]],[99916,"Maligner Sertoli-Leydig-Zell-Tumor des Ovars",["Androblastom","Arrhenoblastom","Ovarialtumor, virilisierender","Sertoli-Leydig Zell-Tumor, ovarieller","Sertoli-Leydig-Zell-Tumor, maligner ovarieller","Sertoli-Zell-Karzinom des Ovars"]],[99917,"Steroid-produzierender maligner Thekazelltumor, nicht klassifizierter",["Thekazellkarzinom (Steroid-produzierend), nicht klassifiziert"]],[99918,"Toxisches Schock-Syndrom, Streptokokken-induziertes",["Streptokokken-TSS"]],[99919,"Toxisches Schock-Syndrom, Staphylokokken-induziertes",["Staphylokokken-TSS"]],[99920,"Graft versus host-Krankheit, akute"],[99921,"Graft versus host-Krankheit, chronische"],[99922,"Pemphigoid, okuläres vernarbendes"],[99925,"Invasive Mole"],[99926,"Chorionkarzinom, gestationales",["Schwangerschafts-Chorionkarzinom"]],[99927,"Mola hydatidosa",["Blasenmole"]],[99928,"Plazentabett-Tumor",["PSST","Trophoblastentumor am Plazentaansatz"]],[99930,"Lungen-Hämosiderose, sekundäre"],[99931,"Lungen-Hämosiderose, idiopathische"],[99932,"Heiner-Syndrom",["Kuhmilch-Hypersensitivität","Kuhmilch-induziertes pulmonales Hypersensitivitätssyndrom"]],[99933,"Blastom, pleuro-pulmonales, Typ I"],[99934,"Blastom, pleuro-pulmonales, Typ II"],[99935,"Blastom, pleuro-pulmonales, Typ III"],[99936,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B",["CMT2B"]],[99937,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C",["CMT2C"]],[99938,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D",["CMT2D"]],[99939,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E",["CMT2E"]],[99940,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F",["CMT2F"]],[99941,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G",["CMT2G"]],[99942,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I",["CMT2I"]],[99943,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J",["CMT2J"]],[99944,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K",["CMT2K"]],[99945,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L",["CMT2L"]],[99946,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1",["CMT2A1"]],[99947,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2"],[99948,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A",["CMT4A"]],[99949,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4C",["CMT4C"]],[99950,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D",["CMT4D","HMSN, Typ Lom","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Lom"]],[99951,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E",["CMT4E","Hypomyelinisationsneuropathie, kongenitale"]],[99952,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F",["CMT4F"]],[99953,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G",["CMT4G","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Russe"]],[99954,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H",["CMT4H"]],[99955,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1",["CMT4B1"]],[99956,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2",["CMT4B2"]],[99960,"Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 1",["BRIC Typ 1","BRIC1"]],[99961,"Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente, Typ 2",["BRIC Typ 2","BRIC2"]],[99965,"O'Sullivan-McLeod-Syndrom"],[99966,"Tumor, atypischer teratoider",["ATRT"]],[99967,"Liposarkom, myxoides/rundzelliges",["MRCLS"]],[99969,"Liposarkom, pleomorphes",["PLS"]],[99970,"Liposarkom, dedifferenziertes",["DDLS"]],[99971,"Liposarkom, hochdifferenziertes",["ALT","Lipom, atypisches","Tumor, atypischer lipomatöser","WDLS"]],[99972,"OBSOLET: Immunoglobulin A1-Mangel",["OBSOLET: IgA1-Mangel"]],[99973,"OBSOLET: Immunoglobulin A2-Mangel",["OBSOLET: IgA2-Mangel"]],[99974,"OBSOLET: IgA-Mangel, selektiver, TACI-abhängiger"],[99976,"Adenokarzinom der Speiseröhre und des ösophago-gastralen Übergangs",["Adenokarzinom des Ösophagus und des gastroösophagealen Übergangs"]],[99977,"Plattenepithelkarzinom des Ösophagus",["ESCC","Karzinom, oesophageales squamöses","Ösophageales Plattenepithelkarzinom"]],[99978,"Cholangiokarzinom, perihiläres",["Hiläres Gallengangkarzinom","Klatskin-Tumor","Perihiläres CCA"]],[99981,"Frühgeborenen-Apnoe",["AOP"]],[99983,"Myiasis, kutane"],[99985,"OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 1"],[99986,"OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre, Typ 2"],[99987,"OBSOLET: Anophthalmie-oesophageal-genitales-Syndrom"],[99989,"Intermediäres DEND-Syndrom",["Entwicklungsverzögerung-Epilepsie-neonataler Diabetes-Syndrom, intermediäre Form"]],[99990,"Brill-Zinsser-Krankheit",["Brill-Krankheit"]],[99991,"Fleckfieber, epidemisches rezidivierendes"],[99994,"OBSOLET: Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 2",["OBSOLET: CRPS2"]],[99995,"OBSOLET: Komplexes regionales Schmerzsyndrom Typ 1",["OBSOLET: CRPS1"]],[100000,"Perineuriom, retikuläres"],[100001,"Perineuriom, sklerosierendes"],[100002,"Perineuriom, extraneurales",["Weichteilperineuriom"]],[100003,"Perineuriom, intraneurales"],[100006,"Abeta-Amyloidose vom holländischen Typ",["ABetaE22Q-Amyloidose","HCHWA vom holländischen Typ","HCHWA-D","Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, holländischer Typ"]],[100008,"ACys-Amyloidose",["Amyloidose, CST3-assoziierte","Cystatin-Amyloidose","HCHWA vom isländischen Typ","Hereditäre Cystatin-C-Amyloidangiopathie","Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, isländischer Typ"]],[100011,"Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ A"],[100012,"Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ B"],[100013,"Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ C"],[100014,"Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ D"],[100015,"Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ E"],[100016,"Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Typ F"],[100019,"Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 1",["Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-1","MDS-IB1","RAEB-1"]],[100020,"Myelodysplastische Neoplasie mit erhöhtem Blastenanteil Typ 2",["Anämie, refraktäre, mit Blastenexzess-2","MDS-IB2","RAEB-2"]],[100021,"Plasmozytom, primäres, des Knochens"],[100022,"Plasmozytom, extramedulläres (Weichteil-)"],[100024,"My-Schwerkettenkrankheit",["Mu-HCD"]],[100025,"Alpha-Schwerkettenkrankheit",["Alpha-HCD","IPSID","Immunoproliferative Erkrankung des Dünndarms","Mediterranes Lymphom"]],[100026,"Gamma-Schwerkettenkrankheit",["Franklin-Krankheit","Gamma-HCD"]],[100031,"Amelogenesis imperfecta, hypoplastische",["Amelogenesis imperfecta Typ 1"]],[100032,"Amelogenesis imperfecta, hypomineralisierte",["Amelogenesis imperfecta Typ 3"]],[100033,"Amelogenesis imperfecta, hypomaturierte",["Amelogenesis imperfecta Typ 2"]],[100034,"Amelogenesis imperfecta, hypomaturiert-hypoplastische, mit Taurodontismus",["Amelogenesis imperfecta Typ 4"]],[100035,"Lebertumor, nekrotischer solitärer"],[100039,"Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 1"],[100040,"OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ 2"],[100041,"OBSOLET: Pseudohyperkaliämie, familiäre, Typ Cardiff"],[100043,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A",["CMTDIA"]],[100044,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ B",["CMTDIB"]],[100045,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C",["CMTDIC"]],[100046,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D",["CMTDID"]],[100047,"Isolierte Duplikationszyste des Ösophagus"],[100048,"Isolierte tubuläre Ösophagus-Duplikation"],[100049,"Primäre interstitielle Lungenerkrankung des Kindesalters durch pulmonale Surfactant-Protein-Anomalie"],[100050,"Angioödem, hereditäres, Typ 1"],[100051,"Angioödem, hereditäres, Typ 2"],[100054,"F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH",["Angioneurotisches Ödem, hereditäres, Typ 3","Angioödem, hereditäres, Typ 3","F12-assoziiertes HAE mit normalem C1-Inhibitor","HAE 3","HAE-III","Vererbtes Östrogen-abhängiges Angioneurotisches Ödem","Vererbtes Östrogen-assoziiertes Angioödem"]],[100055,"Angioödem, erworbenes, Typ 2"],[100056,"Angioödem, erworbenes, Typ 1"],[100057,"Angioödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System Blocker induziertes",["Angioödem, erworbenes, mit normalem C1INH","RAE","Angioneurotisches Ödem, RAAS-Blocker-induziertes","Angioneurotisches Ödem, Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Blocker induziertes","Angioödem, ACE-Inhibitor-abhängiges erworbenes","Angioödem, ACEI-abhängiges erworbenes","Angioödem, RAAS-Blocker-induziertes","Angioödem, erworbenes, mit normalem C1-Inhibitor"]],[100067,"Waterhouse-Friderichsen-Syndrom"],[100069,"Semantische Demenz"],[100070,"Aphasie, nicht-flüssige progrediente",["Agrammatische Variante der PPA","Agrammatische Variante der primären progredienten Aphasie"]],[100071,"Mosaik-Trisomie 3",["Mosaik-Trisomie Chromosom 3"]],[100072,"OBSOLET: Schultergürtelenge-Syndrom, echtes, vaskuläres"],[100073,"Thoracic-outlet-Syndrom, neurogenes",["Halsrippensyndrom, neurogenes","Kostoklavikularsyndrom, neurogenes","NTOS","Neurogenes Schultergürtelenge-Syndrom","Neurogenes TOS","Neurogenes Thoracic-outlet-Kompressions-Syndrom"]],[100075,"Tumor, neuroendokriner, des Magens",["GNET","Gastraler NET","Gastraler neuroendokriner Tumor","NET des Magens"]],[100076,"Tumor, neuroendokriner, des Duodenums"],[100077,"Tumor, neuroendokriner, des Jejunums",["Jejunale neuroendokrine Neoplasie"]],[100078,"Tumor, neuroendokriner, des Ileums",["Ileale neuroendokrine Neoplasie"]],[100079,"Tumor, neuroendokriner, der Appendix",["Appendikale NEN","Appendikale neuroendokrine Neoplasie","NEN der Appendix"]],[100080,"Tumor, neuroendokriner, des Kolons",["NET des Kolons","Neuroendokrine Neoplasie des Kolons"]],[100081,"Tumor, neuroendokriner, des Rektums",["NET des Rektums","Neuroendokriner Tumor, rektaler","Rektaler NET"]],[100082,"Tumor, neuroendokriner, des Analkanals",["NET des Analkanals"]],[100083,"Tumor, neuroendokriner, des Larynx"],[100084,"Tumor, neuroendokriner, des Mittelohrs"],[100085,"Tumor, neuroendokriner, primär hepatischer"],[100086,"Tumor, neuroendokriner, der Gallenblase"],[100087,"Seltener Schilddrüsentumor"],[100088,"Seltenes Schilddrüsenkarzinom"],[100090,"Seltener Tumor der Nebenschilddrüse"],[100091,"Tumor, adrenaler/paraganglialer"],[100092,"Tumor, neuroendokriner, gastroenteropankreatischer",["GEP-NEN","GEP-NET"]],[100093,"Karzinoides Syndrom",["Karzinoidsyndrom, malignes"]],[100094,"Tumor, multipler polyglandulärer"],[100100,"Thymustumor"],[100101,"Tumor, neuroendokriner, sonstige Lokalisation"],[100642,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Störung des Spermien-Transportes bei Gonorrhoe"],[100924,"Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel",["ALAD-Porphyrie","Doss-Porphyrie","Porphyrie durch ALAD-Mangel","Porphyrie durch delta-Aminolävulinsäure-Dehydratase-Mangel"]],[100932,"OBSOLET: Supranukleäre Blickparese"],[100973,"FRAXE-Syndrom",["Fragiles XE-Syndrom","Intelligenzminderung assoziiert mit FRAXE"]],[100974,"FRAXF-Syndrom"],[100976,"Bathing-suit-Ichthyose",["BSI","Badeanzug-Ichthyose"]],[100978,"Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie",["Benallegue-Lacete-Syndrom"]],[100979,"Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe"],[100980,"Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine"],[100981,"Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe"],[100982,"Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine"],[100984,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3",["SPG3A","Strümpell-Krankheit"]],[100985,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4",["SPG4","Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, familiäre, Typ 2"]],[100986,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A",["SPG5A"]],[100988,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6",["SPG6"]],[100989,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8",["SPG8"]],[100990,"OBSOLET: Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9",["OBSOLET: SPG9"]],[100991,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10",["SPG10"]],[100993,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12",["SPG12"]],[100994,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13",["SPG13"]],[100995,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14",["SPG14"]],[100996,"Kjellin-Syndrom",["SPG15","Spastische Paraparese, hereditäre, Typ 15","Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15","Spastische Paraplegie-Netzhautdegeneration-Syndrom"]],[100997,"Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16",["SPG16"]],[100998,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17",["SPG17","Silver-Syndrom","Spastische Paraplegie - Amyotrophie der Hände und Füße"]],[100999,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19",["SPG19"]],[101000,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20",["SPG20","Spastische Paraplegie, hereditäre - distaler Muskelschwund","Troyer-Syndrom"]],[101001,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21",["SPG21","Mast-Syndrom"]],[101003,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23",["Lison-Syndrom","SPG23"]],[101004,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24",["SPG24"]],[101005,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25",["SPG25","Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive - Bandscheibenvorfall"]],[101006,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26",["GM2-Synthase-Mangel","SPG26"]],[101007,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27",["SPG27"]],[101008,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28",["SPG28"]],[101009,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29",["SPG29"]],[101010,"Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30",["SPG30"]],[101011,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31",["SPG31"]],[101016,"Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom",["LQTS, isoliertes kongenitales","Romano-Ward-Syndrom","RWS","Romano-Ward Long-QT-Syndrom"]],[101022,"Makrothrombozytopenie, mediterrane"],[101023,"Spaltbildung des harten Gaumens"],[101028,"Transaldolase-Mangel",["TALDO-Mangel"]],[101029,"Heterotopie, noduläre subkortikale"],[101030,"Heterotopie, noduläre subependymale"],[101033,"OBSOLET: Peters Anomalie-Katarakt-Syndrom"],[101036,"OBSOLET: Zlotogura-Martinez-Syndrom"],[101039,"Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt",["EFMR","Juberg-Hellman-Syndrom"]],[101041,"Hypofibrinogenämie, familiäre"],[101042,"OBSOLET: Taussig-Bing-Syndrom"],[101043,"Aortenklappendysplasie, kongenitale"],[101046,"Epilepsie mit akustischen Merkmalen",["ADFEAM","ADLTE","ADPEAF","Autosomal-dominante Epilepsie mit akustischen Merkmalen","EAF","Partialepilepsie mit akustischen Auren","Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante"]],[101049,"Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2",["FHH Typ 2"]],[101050,"Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3",["FHH Typ 3"]],[101052,"OBSOLET: Mikrolissenzephalie Typ B"],[101063,"Situs inversus totalis",["Situs inversus","Situs inversus viscerum, kompletter","Situs inversus, kompletter"]],[101068,"Hornhautdystrophie, stromale, kongenitale",["CSCD","Witschel-Dystrophie"]],[101070,"Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale"],[101071,"Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale"],[101075,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1",["CMTX1"]],[101076,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2",["CMTX2"]],[101077,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3",["CMTX3"]],[101078,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4",["CMTX4","Cowchock-Syndrom"]],[101081,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A",["CMT1A","Mikroduplikation 17p12"]],[101082,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B",["CMT1B"]],[101083,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C",["CMT1C"]],[101084,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D",["CMT1D"]],[101085,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F",["CMT1F"]],[101088,"Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales",["HIGM1","Hyper-IgM-Syndrom Typ 1","Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel","XHIGM"]],[101089,"Hyper-IgM-Syndrom Typ 2",["AID-Mangel","Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel","HIGM2"]],[101090,"Hyper-IgM-Syndrom Typ 3",["HIGM3","Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel"]],[101091,"Hyper-IgM-Syndrom Typ 4",["HIGM4"]],[101092,"Hyper-IgM-Syndrom Typ 5",["HIGM5","Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel","Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel"]],[101096,"OBSOLET: Anämie, aregenerative"],[101097,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit",["ARCMT2K","CMT4C4","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2K"]],[101101,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B2",["AR-CMT2B2","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2B2"]],[101102,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2H",["AR-CMT2C","CMT2H","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonal, mit Pyramidenbahn-Beteiligung"]],[101104,"Marin-Amat-Syndrom"],[101106,"OBSOLET: Chemodektom, nicht-sezernierendes"],[101107,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 22",["SCA22"]],[101108,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23",["SCA23"]],[101109,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28",["SCA28"]],[101110,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20",["SCA20"]],[101111,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25",["SCA25"]],[101112,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26",["SCA26"]],[101150,"Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive",["DYT5b","Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives","Tyrosin-Hydroxylase-Mangel","Tyrosin-Hydroxylase-defiziente dopa-responsive Dystonie"]],[101151,"Dystonie 14",["DYT14"]],[101206,"Pulmonalklappenagenesie-Fallot-Tetralogie-fehlender Ductus arteriosus-Syndrom",["Fallot-Typ APV/ADA","Fallot-Typ PVA/ADA"]],[101330,"Porphyria cutanea tarda (PCT)"],[101334,"Afrikanisches Zeckenbissfieber"],[101335,"OBSOLET: Indisches Zeckenbissfieber"],[101336,"OBSOLET: Kenya-Zeckenbissfieber",["OBSOLET: Kenya-Fieber"]],[101337,"OBSOLET: Marseille-Fieber"],[101338,"OBSOLET: Mittelmeer-Fleckfieber"],[101351,"Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale"],[101356,"OBSOLET: Lissenzephalie - demyelinisierende axonale Neuropathie"],[101433,"Urogenitale Krankheit, seltene"],[101435,"Augenkrankheit, genetisch bedingte"],[101685,"Seltene nicht-syndromale Intelligenzminderung",["Seltene NSID"]],[101932,"Anomalie des subvalvulären Apparates der Mitralklappe"],[101934,"Herzrythmusstörung, genetisch bedingte"],[101936,"Gastro-oesophageale Krankheit, seltene"],[101937,"Pankreaskrankheit, seltene"],[101938,"Vaskuläre Leberkrankheit, seltene"],[101939,"Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene"],[101940,"Leberkrankheit, metabolische"],[101941,"Gallengangkrankheit, seltene"],[101943,"Seltener Gallengang- und Lebertumor"],[101944,"Lungenkrankheit, seltene"],[101945,"Seltener bronchopulmonaler oder pleuraler Tumor"],[101949,"OBSOLET: Augenkrankheit, erworbene, seltene"],[101950,"Augentumor, seltener"],[101952,"Diabetes mellitus, seltener"],[101953,"Dyslipidämie, seltene"],[101954,"Nebennierenkrankheit, seltene"],[101955,"Schilddrüsenkrankheit, seltene"],[101956,"Polyendokrinopathie"],[101957,"Hypophysenfunktionsstörung"],[101958,"Nebenniereninsuffizienz, primäre"],[101959,"Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre",["Adrenokortikale Insuffizienz, chronische","CPAI"]],[101960,"Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, genetisch bedingte"],[101963,"Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre, erworbene"],[101972,"T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter"],[101977,"Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt",["PAD","Vorwiegender Antikörpermangel","Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion"]],[101978,"OBSOLET: Krankheit mit schwerer Reduktion der Serum-Immunglobuline aller Isotypen und deutlich reduzierten oder fehlenden B-Zellen"],[101980,"OBSOLET: Antikörpermangelsyndrom mit Immunglobulin-Isotypen oder Leichtketten-Mangel und normaler B-Zellzahl"],[101982,"OBSOLET: Immundefekt durch Störung der Immunglobulin-Klassenwechselrekombination und somatischer Hypermutation von B-Zellen"],[101985,"Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)"],[101987,"Neutropenie, kongenitale",["Konstitutionelle Neutropenie"]],[101988,"Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems"],[101992,"Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg"],[101995,"Periodisches Fiebersyndrom"],[101997,"Immundefekt, primärer"],[101998,"Epilepsie, seltene"],[102000,"Medulläre Krankheit"],[102002,"Ataxie, seltene"],[102003,"Bewegungsstörung, seltene"],[102005,"Hirnkrankheit, inflammatorische"],[102006,"Neurovaskuläre Fehlbildung",["Neurovaskuläre Malformation"]],[102009,"Lissenzephalie, klassische"],[102010,"Sonstige Syndrome mit Lissenzephalie als Hauptmerkmal"],[102011,"Lissenzephalie Typ 3"],[102012,"Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form",["Familiäre spastische Paraplegie, reine Form","Reine HSP","Reine SPG","Unkomplizierte HSP","Unkomplizierte SPG","Unkomplizierte familiäre spastische Paraplegie","Unkomplizierte hereditäre spastische Paraplegie"]],[102013,"Spastische Paraplegie, komplexe Form"],[102014,"Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante"],[102015,"Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive"],[102020,"Monosomie, autosomale",["Autosomale Deletion"]],[102021,"Rickettsien"],[102022,"Fleckfieber-Rickettsiosen"],[102023,"Rickettsiosen der Fleckfieber-Gruppe",["Typhus-Rickettsiosen"]],[102024,"HHV-8-assoziierte Krankheiten",["Humanes Herpes-Virus-8-Infektionen"]],[102025,"OBSOLET: Kernhüllenkrankheit"],[102069,"OBSOLET: Hepatische Amyloidose mit intrahepatischer Cholestase",["OBSOLET: Amyloidose, cholestatische hepatische"]],[102237,"Periodisches Fiebersyndrom ohne identifizierte Ursache"],[102283,"Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit Intelligenzminderung",["Multiple kongenitale Anomalien ohne Intelligenzminderung und mit oder ohne Dysmorphien"]],[102284,"OBSOLET: Multiple kongenitale Anomalien mit variabler Intelligenzminderung",["OBSOLET: Multiples Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung"]],[102285,"Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom ohne Intelligenzminderung",["Multiple kongenitale Anomalien ohne Intelligenzminderung und mit oder ohne Dysmorphien"]],[102369,"Seltene syndromale Intelligenzminderung"],[102373,"OBSOLET: Glomerulopathie, primäre"],[102379,"Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien",["AML und MDS durch alkylierende Agenzien"]],[102381,"Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor",["AML und MDS durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor"]],[102724,"Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22)",["AML mit Translokation t(8;21)(q22;q22)"]],[103907,"Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel"],[103908,"Natrium-Diarrhoe, kongenitale",["CSD","NHE3-Defizienz","Na-H-Austauscher-Defizienz","Natrium-/Protonenaustauscher-3-Mangel","Nicht-syndromale kongenitale Natrium-Diarrhoe"]],[103909,"Trehalase-Mangel",["Trehalose-Intoleranz, isolierte"]],[103910,"Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler"],[103912,"OBSOLET: Epithelio-exfoliative Kolitis - Schwerhörigkeit"],[103915,"OBSOLET: Immunproliferative Dünndarmkrankheit",["OBSOLET: IPSID","OBSOLET: Mediterranes Lymphom"]],[103916,"OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 2"],[103917,"OBSOLET: Enteropathie, autoimmune, Typ 3"],[103918,"Pankreatitis, tropische",["Pankreatitis, chronische kalzifizierende tropische","TCP"]],[103919,"Pankreatitis, autoimmune",["Autoimmun-Pankreatitis"]],[103920,"OBSOLET: Unbestimmte Kolitis"],[104003,"Intestinaler Transporter-Defekt, kongenitaler"],[104004,"Intestinale Krankheit durch Störung der Vitamin-Absorption"],[104005,"Intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption"],[104006,"Intestinale Krankheit durch enzymatischen Defekt, kongenitale"],[104007,"Enteropathie mit Entwicklungsdefekt der intestinalen Mukosa, kongenitale"],[104008,"Kurzdarm-Syndrom"],[104009,"Intestinale Motilitätsstörungen, kongenitale"],[104010,"Intestinales Polyposis-Syndrom"],[104011,"Seltener intestinaler Tumor",["Seltener Tumor des Darms","Seltener Tumor des Intestinums"]],[104012,"Seltene monogene entzündliche Darmerkrankung",["Seltene monogene IBD"]],[104013,"Stoffwechselkrankheit mit Darmbeteiligung"],[104075,"Adenokarzinom des Dünndarms"],[104076,"Leiomyosarkom des Dünndarms"],[104077,"Pseudoobstruktion, intestinale myopathische"],[104078,"Intestinale Pseudoobstruktion, unklassifizierte"],[108959,"Ösophagusfehlbildung, nicht syndromale",["Oesophageale Malformation, nicht syndromale"]],[108961,"Ösophagusfehlbildung, syndromale"],[108963,"Gastroduodenale Fehlbildung, nicht-syndromale"],[108965,"Gastroduodenale Fehlbildung, syndromale"],[108967,"Intestinale Fehlbildungen, nicht-syndromale"],[108969,"Intestinale Fehlbildungen, syndromale"],[108971,"Nicht-syndromale viszerale Fehlbildungen der Leber, der Gallenwege, der Bauchspeicheldrüse oder der Milz"],[108973,"Syndromale viszerale Fehlbildungen der Leber, der Gallenwege, der Bauchspeicheldrüse oder der Milz"],[108977,"Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, nicht-syndromale"],[108979,"Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung, syndromale"],[108985,"OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, nicht-syndromale"],[108987,"OBSOLET: Entwicklungsstörung der Augen, syndromale"],[108989,"OBSOLET: Nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems"],[108991,"OBSOLET: Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal"],[108993,"Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, nicht-syndromale"],[108995,"Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, syndromale Formen"],[108997,"Anämie, seltene"],[108999,"Seltene Krankheit durch toxische Effekte"],[109007,"Arthrogrypose-Syndrom"],[109009,"Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal"],[109011,"Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale"],[117569,"Intestinale Krankheit, seltene"],[117573,"Anorektale Fehlbildung, syndromale"],[137577,"Hypoxische und ischämische Hirnverletzung des Neugeborenen",["HIE","Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie","Hypoxische und ischämische Hirnschäden bei Neugeborenen","Perinatale Hypoxie"]],[137583,"Vulväre intraepitheliale Neoplasie",["VIN","Vulvärer intraepithelialer Tumor"]],[137586,"OBSOLET: Herpes simplex-Keratitis",["OBSOLET: HSV-Keratitis","OBSOLET: Herpeskeratitis"]],[137593,"Keratitis, epitheliale infektiöse"],[137596,"Keratopathie, neurotrophe",["Neurotrophe Keratitis"]],[137599,"Herpes simplex-Stromakeratitis",["HSV-Stromakeratitis","Stromakeratitis, herpetische"]],[137602,"Endotheliitis"],[137605,"Legius-Syndrom",["NF1-ähnliches Syndrom","Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom"]],[137608,"Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom",["SOLAMEN-Syndrom"]],[137617,"Nephrogene systemische Fibrose",["NFS","Nephrogene fibrosierende Dermopathie"]],[137622,"Snydrom der therapieresistente Diarrhoe mit Choanalatresie und Augenanomalien"],[137625,"Glykogenose durch Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangel",["GSD Typ 0b","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0b","Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Glykogensythasemangel","Glykogenose Typ 0b"]],[137628,"Herzanomalien-Heterotaxie-Syndrom"],[137631,"Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom"],[137634,"Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["Übermäßiges Wachstum, RNF135-abhängig"]],[137639,"Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom",["Ataxie - verzögerter Zahndurchbruch - Hypomyelinisierung"]],[137653,"Mikrozephalie-digitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom",["Kelly-Kirson-Wyatt-Syndrom"]],[137658,"Mikrozephalie-Intelligenzminderung-phalangeale und neurologische Anomalien-Syndrom",["Woods-Crouchman-Huson-Syndrom"]],[137667,"Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung",["CM-AVM"]],[137672,"Hornhautdegeneration, marginale pelluzide"],[137675,"Kardiomyopathie, histiozytoide",["Kardiomyopathie mit histiozytären Veränderungen, infantile Form","Kardiomyopathie, onkozytische","Kardiomyopathie, xanthomatöse, infantile Form"]],[137678,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung",["SED mit metatarsaler Verkürzung","Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ"]],[137681,"Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1",["Hepatoenzephalopathie durch COXPD1"]],[137686,"Asherman-Syndrom"],[137698,"Zytomegalievirus-Infektion bei Risiko-Patienten mit eingeschränkter Zell-vermittelter Immunität"],[137754,"Aminoacylase 1-Mangel",["ACY1D","Aminoacylase 1-Defizienz","N-Acyl-L-Aminosäure Amidohydrolase-Mangel"]],[137776,"Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2",["LCCS2","Syndrom der multiplen Kontrakturen Typ Israeli-Bedouin"]],[137783,"Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3",["LCCS3"]],[137807,"Primäre kutane Amyloidose",["Amyloidose, kutane lokalisierte primäre","PLCA"]],[137810,"Noduläre kutane Amyloidose",["Amyloidose, kutane lokalisierte noduläre primäre","NPLCA","PLCNA"]],[137814,"Amyloidose, makuläre"],[137817,"Arachnoiditis",["Arachnoiditis, adhäsive","Arachnoiditis, chronische"]],[137820,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Extrapelvine Endometriose",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Endometriose außerhalb des kleinen Beckens"]],[137831,"X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom",["OPHN1-Syndrom","Oligophrenin-1-Syndrom"]],[137834,"Frank-ter Haar-Syndrom"],[137839,"Lemierre-Syndrom",["Postangina-Sepsis Lemierre","Postanginale Sepsis nach oropharyngealer Infektion","Septische Phlebitis der internen Jugularvene"]],[137862,"Martínez-Frías-Syndrom",["Duodenale und extrahepatische Gallengangatresie - hypoplastisches Pankreas - intestinale Malrotation"]],[137867,"Motoneuron-Krankheit Madras",["MMND"]],[137871,"OBSOLET: Laminopathie Typ Decaudain-Vigouroux",["OBSOLET: Laminopathie mit schwerem metabolischen Syndrom und Myopathie"]],[137888,"Aurikulo-kondyläres Syndrom",["Fragezeichenohr-Syndrom"]],[137893,"Männliche Infertilität durch großköpfige multiflagelläre poloploide Spermatozoen",["Makrozephalische Spermien-Syndrom","Männliche Infertilität durch Makrozoospermie"]],[137898,"Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung",["LBSL"]],[137902,"OBSOLET: Sehnerv-Hypoplasie/Aplasie, isolierte"],[137905,"Sehnerv-Hypoplasie, syndromale"],[137908,"Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie",["COXPD5","Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 5"]],[137911,"Autismus-fazialer Portwein-Nävus-Syndrom"],[137914,"Choanalatresie"],[137917,"Choanalatresie, unilaterale"],[137920,"Choanalatresie, bilaterale"],[137923,"OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zervikofaziale"],[137926,"Lymphangiom, laryngeales, primäres"],[137929,"Hirnstamm-Dysfunktion, neonatale"],[137932,"Larynxparalyse, kongenitale"],[137935,"Infantiles Hämangiom der Atemwege",["Angiom, laryngotracheales"]],[138041,"Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kollagen-Störung",["Pierre Robin-Syndrom - Kollagen-Störung"]],[138044,"Seltene Krankheit mit Pierre Robin-Syndrom",["Pierre-Robin-Syndrom, syndromales"]],[138047,"Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Chromosomenstörung",["Pierre-Robin-Syndrom - Chromosomenanomalie"]],[138050,"Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Kiemenbogen-Fehlbildung",["Pierre-Robin-Syndrom - Kiemenbogendefekt"]],[138055,"Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter Knochenkrankheit",["Pierre-Robin-Syndrom - Knochendefekt"]],[138059,"Pierre-Robin-Sequenz, teratogene",["Pierre-Robin-Syndrom durch teratogene Substanzen"]],[138063,"OBSOLET: Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz",["OBSOLET: Syndrom in Assoziation mit Pierre-Robin-Syndrom"]],[138066,"OBSOLET: Pierre-Robin-Sequenz mit assoziierter gemischer Anomalie",["OBSOLET: Pierre-Robin-Syndrom in Assoziation mit gemischen Anomalien"]],[138069,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung (nicht zurückzuführen auf Pierre Robin-Sequenz)"],[138072,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem identifizierten Syndrom"],[138076,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter Chromosomenstörung"],[138080,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung in Assoziation mit einem unbekannten Syndrom"],[138084,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter HNO- oder oesophagealer Fehlbildung"],[138095,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten neurologischen Anomalien"],[138101,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten suprabulbären Anomalien"],[138104,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Basalganglien-Anomalien"],[138109,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten Anomalien der hinteren Schädelgrube"],[138112,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierten zerebellären Anomalien"],[138115,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung mit assoziierter neuromuskulärer Krankheit"],[138118,"OBSOLET: Erworbene Störung des kindlichen Ernährungsverhaltens"],[138221,"OBSOLET: Saug-/Schluckstörung"],[139006,"OBSOLET: Sequenz oder Assoziation"],[139009,"Entwicklungsanomalie metabolischen Ursprungs"],[139012,"Seltene Entwicklungsstörung des Knochen",["Seltene Entwicklungsstörung des Skeletts"]],[139015,"OBSOLET: Chondrodysplasie-Syndrom"],[139018,"OBSOLET: Dysmorphie-Syndrom mit Knochenbeteiligung, nicht-chondrodysplastisch"],[139021,"Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs"],[139024,"Großwuchs/Adipositas-Syndrom"],[139027,"Dysmorphie-Syndrom mit Haut/Schleimhaut-Beteiligung"],[139030,"Seltener Entwicklungsdefekt mit Bindegewebsbeteiligung"],[139033,"Progeroid-Syndrome"],[139036,"Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom"],[139039,"Orofaziale Spaltbildung"],[139042,"Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente"],[139373,"OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 1",["OBSOLET: Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ I","OBSOLET: NADH Cytochrom b5-Reduktase-Mangel Typ I","OBSOLET: NADH-Diaphorase-Mangel Typ I"]],[139380,"OBSOLET: Methämoglobinämie, hereditäre, rezessive, Typ 2",["OBSOLET: Methämoglobinämie, kongenitale, rezessive, Typ II","OBSOLET: NADH Cytochrom b5-Reduktase-Mangel Typ II","OBSOLET: NADH-Diaphorase-Mangel Typ II"]],[139390,"Kraniosynostose, nicht-syndromale",["Isolierte Kraniosynostose"]],[139393,"Kraniosynostose, syndromale"],[139396,"Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form",["X-CALD"]],[139399,"Adrenomyeloneuropathie",["AMN"]],[139402,"Arzneimittelreaktion mit Eosinophilie und systemischen Symptomen",["DRESS-Syndrom","Hypersensitivitäts-Syndrom mit Eosinophilie und systemischen Symptomen"]],[139406,"Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel",["Prosaposin-Mangel, kombinierter"]],[139411,"Carney-Trias (Triade)"],[139414,"Naevus, panfollikulärer, kongenitaler"],[139417,"Myelitis, akute transverse",["Querschnittsmyelitis"]],[139420,"OBSOLET: Myelitis, akute transverse, sekundäre",["OBSOLET: Krankheitsassoziierte transverse Myelitis"]],[139423,"Myelitis, akute transverse, idiopathische"],[139426,"Periorale Myoklonie mit Absencen",["POMA"]],[139431,"Epilepsie mit Augenlidmyoklonie",["Augenlid-Myoklonie mit und ohne Absencen","EMEA","Jeavons-Syndrom"]],[139436,"Retikulohistiozytose, multizentrische",["Lipoiddermatoarthritis"]],[139441,"Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns",["H-ABC"]],[139444,"Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten"],[139447,"Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive"],[139450,"Mikrotie-Augenkolobom-imperforierter nasolakrimaler Gang-Syndrom",["Balikova-Vermeesch-Syndrom"]],[139455,"Bestrophinopathie, autosomal-rezessive",["Retinopathie Typ Burgess-Black"]],[139466,"SERKAL-Syndrom",["Geschlechtsumkehr - Nieren-, Nebennieren- und Lungendysgenesie"]],[139471,"Bakrania-Ragge-Syndrom",["MCOPS6","Mikrophthalmie mit Anomalien des Gehirns und der Finger","Mikrophthalmie, syndromale, Typ 6"]],[139474,"Mikroduplikationssyndrom 17q11.2",["Dup(17)(q11.2)","Grisart-Destrée-Syndrom","Trisomie 17q11.2"]],[139477,"Al-Gazali-Dattani-Syndrom"],[139480,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39",["SPG39","Spastische Paraplegie durch NTE (neuropathy target esterase)-Genmutation"]],[139485,"Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel",["ARCA2","Ataxie durch Coenzym Q(10)-Mangel","Ataxie, autosomal-rezessive, 9","SCAR9","Zerebelläre Ataxie, rezessive, 2"]],[139491,"OBSOLET: Hämochromatose Typ 4",["OBSOLET: Hämochromatose durch Ferroportin-Defekt","OBSOLET: Hämochromatose, autosomal-dominante","OBSOLET: Ferroportin-Krankheit"]],[139498,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose Typ 1",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: C282Y/C282Y Hämochromatose","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose, HFE-Gen-assoziierte","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hämochromatose, klassische"]],[139507,"Afrikanische Eisenüberladung",["Bantu-Siderose"]],[139512,"Neuropathie mit Schwerhörigkeit"],[139515,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4J",["CMT4J"]],[139518,"Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1",["Spinale Muskelatrophie, distale, juvenile, autosomal-dominante, Typ 1","dHMN1"]],[139525,"Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2",["Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 2","dHMN2","dSMA2"]],[139536,"Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5",["Distale HMNV","Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ V","Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 5","dHMN5"]],[139547,"Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3",["Autosomal-rezessive distale spinale Muskelatrophie Typ 3","Muskelatrophie, distale spinale, Typ 3","Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 3 und Typ 4","dHMN3 und dHMN4","dSMA3"]],[139552,"Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash",["dHMNJ"]],[139557,"Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3",["ATP7A-assoziierte distale motorische Neuropathie","DSMAX","Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale, Typ 3","SMAX3","dHMN, X-chromosomale, Typ 3","dSMA, X-chromosomale, Typ 3"]],[139564,"Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1B",["HSAN mit Husten und gastro-ösophagealem Reflux","HSAN1B","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ IB"]],[139573,"Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung",["HSAN mit Taubheit und allgemeiner Entwicklungsverzögerung"]],[139578,"Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie",["HSAN mit spastischer Paraplegie","Mutilierende HSAN mit spastischer Paraplegie"]],[139583,"Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal",["Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ 1","HSAN mit Schwerhörigkeit, X-chromosomal"]],[139589,"Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7",["Spinale Muskelatrophie, distale, mit Stimmbandlähmung","dHMN7"]],[140162,"Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres",["Genetisches Tumorprädispositionssyndrom","Hereditäres Tumordispositionssyndrom"]],[140286,"Hypoparathyreoidismus durch gestörte Parathormon-Sekretion, sekundärer"],[140428,"OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit neurologischer Manifestation"],[140432,"OBSOLET: Eisenüberladung, hereditäre, mit Anämie"],[140436,"Familiäre intraossäre vaskuläre Fehlbildung",["Familiäre intraossäre vaskuläre Malformation","VMOS","Hereditäre intraossäre Gefäßfehlbildung"]],[140450,"OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre",["OBSOLET: HMSN"]],[140453,"Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante"],[140456,"Autosomal-dominante axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie"],[140459,"Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive"],[140462,"OBSOLET: Neuropathie, motorische und sensorische, axonale, hereditäre, X-chromosomal-rezessive"],[140465,"Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante",["Autosomal-dominante dHMN","Spinale Muskelatrophie, distale, autosomal-dominante"]],[140468,"Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive",["Autosomal-rezessive dHMN","Autosomal-rezessive dSMA","Spinale Muskelatrophie, distale, autosomal-rezessive"]],[140471,"Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie",["HSAN"]],[140474,"Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant"],[140477,"Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv"],[140481,"Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante"],[140500,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, neurologische"],[140503,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit"],[140653,"Neuro-ophthalmologische Krankheit"],[140874,"Joubert-Syndrom",["JS"]],[140896,"Schweres akutes respiratorisches Syndrom",["SARS","SARS-1","Schweres akutes Atemwegssyndrom"]],[140905,"Hyperlipidämie durch hepatischen Triglycerid-Lipase-Mangel",["Hyperlipidämie durch HL-Mangel","Hyperlipidämie durch HTGL-Mangel","Hyperlipidämie durch hepatische Lipase-Mangel","Hyperlipidämie durch hepatischen Triacylglycerol-Lipase-Mangel"]],[140908,"Brachydaktylie Typ B2"],[140917,"Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen"],[140922,"Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10",["Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2J","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2J","LGMD Typ 2J","LGMD2J","Titin-assoziierte LGMD R10"]],[140927,"Selbstlimitierende neonatale und infantile Epilepsie",["BFNIS","Benigne familiäre neonatale und infantile Anfälle","Benigne neonatal-infantile Epilepsie","SeLFNIE"]],[140933,"Atrophodermie, lineare, Typ Moulin",["Atrophodermia linearis Moulin"]],[140936,"Lelis-Syndrom"],[140941,"Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit"],[140944,"CLOVES-Syndrom",["CLOVE-Syndrom","CLOVES-Syndrom","Kongenitaler lipomatöser Überwuchs-vaskuläre Malformation-epidermale Naevi-Skelettanomalien"]],[140949,"Priapismus, Low-Flow-Typ"],[140952,"Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom",["STAR-Syndrom"]],[140957,"Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante"],[140963,"Bilaterale Mikrotie-Schwerhörigkeit-Gaumenspalte-Syndrom"],[140966,"Palmoplantarkeratose Typ Nagashima",["PPK, Nagashima-Typ"]],[140969,"Saldino-Mainzer-Syndrom"],[140976,"RHYNS-Syndrom"],[140989,"Primäre Angiitis des Zentralnervensystems",["Isolierte Angiitis des zentralen Nervensystems","PACNS","PCNSV","Primäre Vaskulitis des Zentralnervensystems"]],[140997,"Oro-fazio-digitales Syndrom",["OFD"]],[141000,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11",["OFD11","Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Gabrielli"]],[141007,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9",["OFD9","Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien"]],[141013,"Kiemenbogen, 1., Anomalie des"],[141022,"Kiemenbogen, 2., Anomalie des"],[141030,"Kiemenbogen, 3., Anomalie des"],[141037,"Kiemenbogen, 4., Anomalie des"],[141046,"Dermoidzyste, zervikale",["Dermoidzyste der Halsregion"]],[141051,"Dermoidzyste, faziale",["Dermoidzyste des Gesichts"]],[141061,"Lippenfistel, kommissurale"],[141064,"Unterlippenfistel, isolierte",["Isolierte Unterlippengrübchen","Nicht-syndromale familiäre angeborene Unterlippengrübchen"]],[141067,"Fibrochondrom, zervikofaziales"],[141071,"Isolierte enterale Duplikationszyste der Zunge",["Darmrohr-Duplikations-Zyste der Zunge","Enterale Duplikationszyste der Zunge","Gastrische Duplikationszyste der Zunge"]],[141074,"Aplasie/Hypoplasie des äußeren Gehörgangs"],[141077,"Epignathus"],[141083,"Tränenwegzyste",["Dakryozele","Dakryozystozele","Mukozele der Tränenwege"]],[141091,"Polyrhinie",["Duplikation der Nase"]],[141096,"Nasenlöcher, überzählige"],[141099,"Proboscis lateralis"],[141103,"Dermoidzyste, nasale"],[141107,"Teratom, nasopharyngeales"],[141112,"Gliom, nasales",["Nasengliom"]],[141115,"Gangliogliom, nasales"],[141118,"Enzephalozele, frontonasale"],[141121,"Subglottisstenose, kongenitale"],[141124,"Larynxzyste, kongenitale"],[141127,"Trachealstenose, kongenitale"],[141132,"Kraniofaziale Mikrosomie",["Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum","OAV-Spektrum","OAVS"]],[141136,"Mikrosomie, hemifaziale",["Dysostose, otomandibuläre","Erster Kiemenbogen-Syndrom","Mikrosomie, laterofaziale","Otomandibuläres Syndrom"]],[141145,"Hyperplasie, hemifaziale",["Hypertrophie, hemifaziale"]],[141148,"Myohyperplasie, hemifaziale"],[141152,"Hypoglossie/Aglossie, isoliert, kongenital"],[141163,"Ankylose, glossopalatine"],[141168,"OBSOLET: Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale"],[141171,"OBSOLET: Arteriovenöse Fehlbildung der Maxilla"],[141174,"OBSOLET: Arteriovenöse Fehlbildung der Mandibula"],[141179,"Nicht-involutierendes kongenitales Hämangiom",["NICH"]],[141184,"Rasch involutierendes kongenitales Hämangiom",["RICH"]],[141189,"Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom"],[141194,"OBSOLET: Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1",["OBSOLET: CAMS1"]],[141199,"OBSOLET: Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3",["OBSOLET: CAMS3"]],[141209,"Generalisierte lymphatische Anomalie",["GLA","Lymphatische Fehlbildung, diffuse","Lymphangiom, diffuses","Lymphangiom, disseminiertes","Lymphangiomatose, diffuse","Lymphangiomatose, disseminierte","Lymphatische Fehlbildung, disseminierte"]],[141214,"Syngnathie, isolierte kongenitale",["Maxillomandibuläre Fusion, isolierte kongenitale"]],[141219,"Nasenrückenfistel"],[141229,"Gesichtsspalte"],[141234,"Mediane Gesichtsspalte"],[141239,"Mediane Spalte der Oberlippe und des Oberkiefers"],[141242,"Nasenspalte, paramediane",["Nasenkolobom, isoliertes","Nasenspalte","Gesichtsspalte, Tessier 1","Nasenflügelrand-Spalte","Nasenflügelspalte","Nasenflügelspalte, isolierte"]],[141253,"Gesichtsspalte, schräge"],[141258,"Gesichtsspalte, Tessier 4"],[141261,"Gesichtsspalte, Tessier 5"],[141265,"Gesichtsspalte, Tessier 6"],[141269,"Gesichtsspalte, laterale"],[141276,"Gesichtsspalte, Tessier 7",["Gesichtsspalte, kommissurale","Gesichtsspalte, transversale","Makrostomie"]],[141288,"Mediane Halsspalte"],[141291,"Lippenspalte mit Spalte des alveolären Anteils"],[141327,"OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12",["OBSOLET: Moran-Barroso-Syndrom","OBSOLET: OFD12","OBSOLET: Oral-fazial-digitales Syndrom Typ 12"]],[141330,"OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13",["OBSOLET: Degner-Syndrom","OBSOLET: OFD13","OBSOLET: Oral-fazial-digitales Syndrom Typ 13"]],[141333,"Biemond-Syndrom Typ 2",["Hypogonadismus-Kleinwuchs-Kolobom-präaxiale Polydaktylie-Syndrom"]],[155832,"Kopf- und Nackenfehlbildung, seltene"],[155835,"Fisteln und Zysten des Gesichts und der Mundhöhle"],[155838,"Ohrmuschelfistel oder -zyste"],[155867,"Gesichtsspalte, paramediane"],[155878,"Gaumenspalte, submuköse"],[155884,"Kolobom des Oberlides",["Lidkolobom, superior"]],[155889,"Kolobom des Unterlides",["Lidkolobom, inferior"]],[155896,"Dysplasie, otomandibuläre"],[155899,"Dysostose, mandibulofaziale",["Dysplasie, otomandibuläre, bilaterale und symmetrische"]],[156005,"Glaukom, primäres"],[156071,"OBSOLET: Keratokonus"],[156140,"Vaskulitis großer Gefäße"],[156143,"Vaskulitis mittelgroßer Gefäße"],[156146,"Vaskulitis kleiner Gefäße"],[156149,"Vaskulitis, Immunkomplex-vermittelte"],[156152,"Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern",["AAV","ANCA-assoziierte Vaskulitis"]],[156156,"Lipoatrophie mit Diabetes - leukomelanodermale Papeln - Lebersteatose - hypertrophe Kardiomyopathie"],[156159,"Dystonie, isolierte",["Dystonie, reine"]],[156162,"Renale Ziliopathie"],[156165,"Ziliopathie, retinale"],[156168,"Ziliopathie, retinale, durch RP1 (retinitis pigmentosa-1)-Genmutation"],[156171,"Ziliopathie, retinale, durch RPGR-Genmutation"],[156174,"Ziliopathie, retinale, durch RPGRIP-Genmutation"],[156177,"Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Usher-Gen"],[156180,"Ziliopathie, retinale, durch Mutationen im Nephronophthise-Gen"],[156183,"Ziliopathie, retinale, durch BBS-Genmutation"],[156202,"Dysplasie, otomandibuläre, mit assoziierten monogenetischen Syndromen"],[156207,"Makroglossie"],[156212,"Hypoglossie/Aglossie"],[156215,"Oromandibuläre Fehlbildung und Extremitätenanomalien"],[156224,"Gesichtsfehlbildung, paralytische"],[156230,"OBSOLET: Arteriovenöse Fehlbildung des Gesichts"],[156237,"Syndrome und Fehlbildungen mit assoziierten Ohren-, Nasen- und Rachenfehlbildungen"],[156243,"Ohrmuschel und äußerer Gehörgang, Anomalie"],[156246,"Nasen- und Nasenrachenraumanomalie"],[156249,"Larynx-Anomalie"],[156252,"Trachealanomalie",["Luftröhrenanomalie"]],[156532,"Seltene Syndrome mit Herzfehlbildungen"],[156601,"Leberkrankheit, genetische, seltene"],[156604,"Leberkrankheit, parenchymatische, genetisch bedingte"],[156607,"Gallengangkrankheit, genetisch bedingte"],[156610,"Seltene genetisch bedingte Krankheit des respiratorischen Systems"],[156619,"Urogenitale Anomalie, genetisch bedingte"],[156622,"Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte"],[156629,"Hypertension, genetisch bedingte"],[156638,"Endokrine Krankheit, genetisch bedingte"],[156643,"Wachstumsstörung, endokrine, genetisch bedingte"],[156723,"Piepkorn-Dysplasie",["Kurze Rippen - Kraniosynostose - Polysyndaktylie"]],[156728,"Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte"],[156731,"Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois"],[157215,"Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie",["HHRH"]],[157713,"CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form"],[157716,"CACH-Syndrom, spät-infantile Form"],[157719,"CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form"],[157769,"OBSOLET: Situs ambiguus",["OBSOLET: Situs inversus, partieller","OBSOLET: Situs inversus, inkompletter"]],[157788,"Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit"],[157791,"Hämangioendotheliom, epitheloides",["EHE"]],[157794,"Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres",["HMPS"]],[157798,"Serratiertes Polyposis-Syndrom",["Polyposis-Syndrom, hyperplastisches"]],[157801,"Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion",["Syndaktylie Typ 9","Syndaktylie Typ Malik-Percin"]],[157808,"Isolierte Pseudoarthrose der Extremitäten",["Isolierte angeborene Pseudarthrose der Gliedmaßen"]],[157820,"Kälteinduziertes Schwitzen",["CISS","Syndrom des kälte-induzierten Schwitzens"]],[157823,"Klüver-Bucy-Syndrom"],[157826,"Epulis, kongenitale",["Granularzelltumor, kongenitaler"]],[157832,"Kraniorhinie"],[157835,"Hemikranie, paroxysmale"],[157843,"Trigeminoautonome Kopfschmerzen"],[157846,"Neuroferritinopathie",["Basalganglien-Erkrankungen, adulte","Ferritin-abhängige Neurodegeneration","Ferritinopathie, hereditäre"]],[157850,"Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration",["Hallervorden-Spatz-Syndrom","NBIA1","Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1","PKAN"]],[157855,"HARP-Syndrom",["Hypopräbetalipoproteinämie - Akanthozytose - Retinitis pigmentosa - Pallidumdegeneration"]],[157941,"Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1",["Früh-einsetzende Prionkrankheit mit prominenten psychiatrischen Merkmalen","HDL1"]],[157946,"Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3",["HDL3"]],[157949,"Kombinierter Immundefekt mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG-Defekt",["CID mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG 1/2-Defekt","Immundefekt, kombinierter, durch RAG 1/2-Mangel"]],[157954,"ANE-Syndrom",["Alopezie-progressiver neurologischer Defekt-Endokrinopathie-Syndrom"]],[157962,"Okuloaurikuläres Syndrom Typ Schorderet"],[157965,"SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom",["SLC39A13-abhängiges spEDS","SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches EDS","spEDS-SLC39A13","Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form","SCD-EDS"]],[157973,"Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel",["L-CMD","LMNA-abhängige kongenitale Muskeldystrophie"]],[157980,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Blasenkrebs"],[157987,"Non-Langerhans-Zell-Histiozytose"],[157991,"Histiozytose, eruptive generalisierte",["Histiozytom, eruptives generalisiertes"]],[157997,"Histiozytose, benigne zephale"],[158000,"Xanthogranulom, juveniles",["JXG"]],[158003,"Xanthoma disseminatum",["Montgomery-Syndrom"]],[158008,"Xanthom, papuläres"],[158011,"Xanthogranulom, nekrobiotisches"],[158014,"Rosaï-Dorfman-Krankheit",["Destombes-Rosaï-Dorfman-Krankheit","Rosaï-Dorfman-Destombes-Krankheit","SHML","Sinushistiozytose mit massiver Lymphadenopathie"]],[158019,"Histiozytose der indeterminierten Zelle",["Indeterminante dendritische Zellneubildung","Indeterminanter dendritischer Zelltumor"]],[158022,"Histiozytose, progressive, noduläre"],[158025,"Histiozytose, progressive, muzinöse, hereditäre"],[158029,"OBSOLET: Histiozytose, seeblaue"],[158032,"Hämophagozytose-Syndrom",["HLH","Lymphohistiozytose, hämophagozytische"]],[158038,"Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre",["Lymphohistiozytose, hämophagozytische, genetisch bedingte","Primäre HLH"]],[158041,"Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre",["Hämophagozytisches Syndrom, reaktives","Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene"]],[158048,"Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes",["Hämophagozytisches Syndrom, Virus-assoziiertes","IAHS","VAHS"]],[158057,"Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit"],[158061,"Makrophagen-Aktivierungssyndrom"],[158124,"Demenz, genetisch bedingte"],[158266,"Chorea Huntington-ähnliches Syndrom",["Chorea Huntington-Phänokopie-Syndrom"]],[158300,"Hämatologische Krankheit, genetisch bedingte"],[158661,"OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, suprabasale"],[158665,"OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex, basale"],[158668,"Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom",["McGrath-Syndrom"]],[158673,"Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte, akrale Form",["DEB, lokalisierte, akrale Form"]],[158676,"Epidermolysis bullosa, dystrophe, lokalisierte, nur Nägel",["EBD der Nägel"]],[158681,"Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans",["EBS-migr"]],[158684,"Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie",["EBS-PA"]],[158687,"Epidermolysis bullosa, akantholytische letale",["LAEB"]],[158766,"Urtikaria pigmentosa, typische"],[158769,"Urtikaria pigmentosa, plaqueförmige"],[158772,"Urtikaria pigmentosa, noduläre"],[158775,"Schwelende systemische Mastozytose"],[158778,"Mastozytose des Knochenmarks, isolierte"],[158793,"OBSOLET: Mastozytose, lymphoadenopathische, mit Eosinophilie"],[158796,"OBSOLET: Mastzellleukämie, klassische"],[158799,"OBSOLET: Mastzellleukämie, aleukämische Variante"],[160148,"Kappen-Polypose",["Cap-Polypose","Polypen, entzündliche myoglanduläre","Polypoide Hyperplasie, erodierte"]],[162516,"Stenose der Apertura piriformis, kongenitale, isolierte"],[162521,"OBSOLET: Kongenitale Stenose der Apertura piriformis mit Holoprosenzephalie"],[162526,"Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte"],[163209,"Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal",["Hirnfehlbildung durch Anomalie der neuronalen Migration"]],[163525,"Lupus erythematodes, kutaner, subakuter"],[163528,"OBSOLET: Lupus erythematodes, kutaner, akuter"],[163531,"Lupus erythematodes, kutaner, chronischer"],[163582,"Infektionskrankheit, bakterielle, seltene"],[163585,"Viruskrankheit, seltene"],[163588,"Parasitäre Krankheit, seltene"],[163591,"Mykose, seltene"],[163596,"Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom",["Alpha-Thalassämie Hydrops fetalis","Alpha-Thalassämie major","Alpha0-Thalassämie, homozygote","BHFS","HBHF","Hb-Bart-Syndrom","Hb-Barts","Hydrops fetalis Bart","Hämoglobin Barts"]],[163631,"Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption"],[163634,"Maffucci-Syndrom"],[163637,"Seltene Krankheit in Verbindung mit Schwangerschaft, Geburt und Wochenbett"],[163649,"Spondyloepiphysäre Dysplasie-Kraniosynostose-Gaumenspalte Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom",["Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura"]],[163654,"Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom",["SED-BDS","Spondyloepiphysäre Dysplasie, Typ Cantu","Tattoo-Dysplasie"]],[163662,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon"],[163665,"Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte, Typ Kohn",["Dysplasia spondyloepiphysaria tarda vom Typ Kohn"]],[163668,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot",["Spondyloepiphysäre Dysplasie - Myopie - sensorineuraler Hörverlust"]],[163673,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Byers"],[163678,"OBSOLET: Dysplasie, spondylometaphysäre (weitere Typen)"],[163681,"CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie",["CDFE-Syndrom","CDFES","CNTNAP2-bezogene DEE","Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom"]],[163684,"Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie"],[163690,"Hypotonie-Cystinurie-Syndrom"],[163693,"Mikrodeletionssyndrom 2p21",["Del(2)(p21)","Deletion 2p21","Monosomie 2p21"]],[163696,"Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom",["AMRF","EPM4","Myoklonus-Nephropathie-Syndrom","Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 4"]],[163699,"Weichteilsarkom, alveoläres"],[163703,"Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen",["AERRPS","Akute Enzephalitis mit refraktären, repetitiven Partialanfällen","DESC-Syndrom","Enzephalopathie, epileptische idiopathische katastrophale","FIRES","Fieber-induzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie von Schulkindern","Verheerende epileptische Enzephalopathie von Kindern im Schulalter"]],[163708,"Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende"],[163717,"Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form",["FLTLE"]],[163721,"Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom"],[163727,"Rolando-Epilepsie-paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie-Schreibkrampf-Syndrom"],[163746,"Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit",["PCWH","WS4 plus","Waardenburg-Shah-Syndrom, neurologische Variante"]],[163892,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis"],[163895,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis, paraneoplastische"],[163898,"OBSOLET: Klassische paraneoplastische limbische Enzephalitis",["OBSOLET: Klassische paraneoplastische limbische Enzephalitis mit oder ohne intrazelluläre Antigene"]],[163903,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene"],[163908,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern",["OBSOLET: VGKC-Komplex-Antikörper-Enzephalitis"]],[163914,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern",["OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit neuen Zellmembran-Antigen-Antikörpern"]],[163918,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische"],[163921,"Limbische Enzephalitis, akute, nach Transplantation",["PALE"]],[163924,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis, akute, nicht herpetische"],[163927,"Pustulosis Palmaris et Plantaris"],[163931,"Acrodermatitis continua suppurativa Hallopeau"],[163934,"Keratokonjunktivitis, atopische"],[163937,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm",["MICPCH-Syndrom","Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und pontozerebellärer Hypoplasie"]],[163953,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Raymond"],[163956,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento",["X-chromosomale Intelligenzminderung-Nageldystrophie-Krämpfe-Syndrom"]],[163961,"X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom",["Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Kroes"]],[163966,"Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe"],[163971,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers",["Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Hodenversagen"]],[163976,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch"],[163979,"Kranio-fazio-skeletales Syndrom, X-chromosomales"],[163982,"Syndrom der X-chromosomalen Intelligenzminderung mit spastischer Quadriparese"],[163985,"Hyperekplexie - Epilepsie"],[163988,"OBSOLET: Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand"],[164001,"Seltene odontale oder periodontale Krankheit"],[164004,"Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs"],[164726,"Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung",["AML und MDS durch Strahlung"]],[164736,"Familiäres vorverlagertes Schlafphasensyndrom",["FASPS"]],[164823,"Aplastische Anämie, erworbene seltene"],[165652,"Gastroenterologische Krankheit, genetisch bedingte"],[165655,"Intestinale Krankheit, genetisch bedingte"],[165658,"Gastro-ösophageale Krankheit, genetisch bedingte"],[165661,"Pankreaskrankheit, genetisch bedingte"],[165704,"Fehlbildung des Urogenitaltraktes, nicht-syndromale"],[165707,"Fehlbildung des Urogenitaltraktes, syndromale"],[165711,"Seltene Krankheiten der Abdominalchirurgie"],[165805,"Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form"],[165955,"Wund-Myiasis",["Traumatische Myiasis"]],[165958,"Kavitarmyiasis",["Körperhöhlen-Myiasis"]],[165961,"OBSOLET: Myiasis, subkutane"],[165985,"Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-sensitiver",["Hyperinsulinämische Hypoglykämie, Diazoxid-sensitive diffuse Form"]],[165988,"Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter",["Hyperinsulinämische Hypoglykämie, Diazoxid-resistente diffuse Form"]],[165991,"Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter",["EIHI","Hyperinsulinismus durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel","Hyperinsulinismus durch SLC16A1-Mangel","Hyperinsulinämische Hypoglykämie, anstrengungsinduzierte"]],[165994,"Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone",["PRTH","Selektive Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone"]],[166002,"Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie"],[166011,"Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton",["Dysplasie, epiphysäre multiple - Myopie - Schwerhörigkeit"]],[166016,"Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry",["Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Robin Phänotyp"]],[166024,"Multiple epiphysäre Dysplasie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali"]],[166029,"Multiple epiphysäre Dysplasie-schwere proximale Femur-Dysplasie-Syndrom",["Syndrom der multiplen epiphysären Dysplasie mit Dysplasie der proximalen Oberschenkelknochen"]],[166032,"Multiple epiphysäre Dysplasie-Miniepiphysen-Syndrom",["Syndrom der multiplen epiphysären Dysplasie mit Miniepiphysen"]],[166035,"Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom"],[166038,"Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila"],[166063,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 4",["Fatale infantile Enzephalopathie mit olivopontozerebellärer Hypoplasie","Olivopontozerebellärer Hypoplasie","PCH4"]],[166068,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5",["Olivopontozerebellärer Hypoplasie, fötale","PCH5"]],[166073,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6",["Fatale infantile Enzephalopathie mit mitochondrialen Atmungskettendefekten","PCH6"]],[166078,"Von-Willebrand-Erkrankung Typ 1",["Von-Willebrand-Syndrom Typ 1","VWE Typ 1"]],[166081,"Von-Willebrand-Erkrankung Typ 2",["Von-Willebrand-Syndrom Typ 2","VWE Typ 2"]],[166084,"Von-Willebrand-Erkrankung Typ 2A",["Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A","VWE Typ 2A"]],[166087,"Von-Willebrand-Erkrankung Typ 2B",["Von-Willebrand-Syndrom Typ 2B","VWE Typ 2B"]],[166090,"Von-Willebrand-Erkrankung Typ 2M",["Von-Willebrand-Syndrom Typ 2M","VWE Typ 2M"]],[166093,"Von-Willebrand-Erkrankung Typ 2N",["VWE Typ 2N","Von-Willebrand-Syndrom Typ 2N"]],[166096,"Von-Willebrand-Erkrankung Typ 3",["Von-Willebrand-Syndrom Typ 3","VWE Typ 3"]],[166100,"Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante",["AD OSMED","Stickler-Syndrom Typ 3","Stickler-Syndrom, nicht-okulärer Typ"]],[166105,"Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani"],[166108,"Birk-Barel-Syndrom",["Intelligenzminderung Typ Birk-Barel","KCNK9-assoziiertes Imprinting-Syndrom","Syndromale Intelligenzminderung mit Hypotonie und Gesichtsdysmorphien"]],[166113,"Bazex-Syndrom",["Acrokeratosis paraneoplastica von Bazex","Akrokeratose Typ Bazex","Akrokeratose, paraneoplastische"]],[166119,"Osteopoikilose, isolierte"],[166260,"Dentinogenesis imperfecta Typ 2",["DGI-2","DI-2","Dentinogenesis imperfecta Typ Shields II"]],[166265,"Dentinogenesis imperfecta Typ 3",["Dentinogenesis imperfecta Typ Shields III"]],[166272,"Odontochondrodysplasia",["Chondrodysplasie-Dentinogenesis imperfecta-Gelenkhypermobilität-Syndrom","Goldblatt-Syndrom"]],[166277,"Wormsche Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Skelettdysplasie-Syndrom",["Suarez-Stickler-Syndrom"]],[166282,"Sick-Sinus-Syndrom, familiäres",["Sinusknotensyndrom, hereditäres"]],[166286,"Ostiumnaevus, ekkriner porokeratotischer",["Komedonennaevus der Handflächen","PEODDN"]],[166291,"Dirofilariose"],[166295,"Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre"],[166299,"Benigne Partialepilepsie im Kleinkindalter mit komplexen fokalen Anfällen"],[166302,"Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen"],[166305,"OBSOLET: Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis"],[166308,"Fokalepilepsie, benigne infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf",["BIMSE"]],[166311,"Partialepilepsie, benigne infantile",["Krampfanfälle, benigne infantile partielle"]],[166409,"Okzipitallappenepilepsie, photosensitive",["POLE","Photosensitive okzipitale Epilepsie"]],[166412,"Warmwasser-Reflexepilepsie",["HWE","Warmwasser-Epilepsie"]],[166415,"Reflexepilepsie, audiogene",["Krampfanfälle, audiogene","Audiogene Epilepsie"]],[166418,"Ess-Reflexepilepsie",["Ess-Epilepsie","Ess-Krampfanfälle"]],[166421,"Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte"],[166424,"Denkepilepsie"],[166427,"Schreckepilepsie",["Startle-Epilepsie"]],[166430,"Krampfanfälle, miktionsinduzierte"],[166433,"Leseepilepsie",["EwRIS"]],[166457,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis, nicht-paraneoplastische, weitere Formen"],[166463,"Epileptische Syndrome"],[166466,"Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie"],[166469,"Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal"],[166472,"Monogene Krankheit mit Epilepsie"],[166475,"Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort"],[166478,"Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie"],[166481,"Stoffwechselstörung mit Epilepsie"],[166484,"Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie"],[166487,"Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie"],[166490,"Infektionskrankheit mit Epilepsie"],[166775,"Blutgerinnungsstörung, erworbene"],[167635,"Skleromyxödem",["Arndt-Gottron-Syndrom","Generalisierter papulärer und sklerodermoider Lichen myxoedematosus","Muzinose, lichenoide papuläre, generalisierte Variante"]],[167714,"Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte",["AML, unklassifizierte"]],[167759,"Dentindefekt, hereditärer"],[167762,"Seltene Krankheit mit Dentinogenesis imperfecta"],[167848,"Seltene Kardiomyopathie"],[168194,"Seltener Herztumor"],[168443,"Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom"],[168448,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski"],[168451,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung",["SEMDAD"]],[168454,"NANS-CDG",["SEMD Typ Geneviève","SEMDG","Kongenitale Glykosylierungsstörung durch N-Acetylneuraminsäure-9-phosphat-Synthase-Mangel","Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève"]],[168486,"OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale",["OBSOLET: CLN10","OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale (CLN10)","OBSOLET: NCL, kongenitale"]],[168491,"OBSOLET: Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile",["OBSOLET: Jansky-Bielschowsky-Krankheit","OBSOLET: LINCL","OBSOLET: NCL, spät-infantile"]],[168544,"Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden",["Dysplasie, spondylometaphysäre, X-chromosomale"]],[168549,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form"],[168552,"Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom"],[168555,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4"],[168558,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY - Nebenniereninsuffizienz, durch CYP11A1-Mangel",["XY-Geschlechtsumkehr - Nebennierenversagen"]],[168563,"46,XY-Gonadendysgenesie mit motorisch-sensorischer Neuropathie",["XY-Gonadendysgenesie - minifaszikuläre Neuropathie"]],[168566,"Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3",["COXPD3","Fatale mitochondriale Krankheit durch COXPD3"]],[168569,"H-Syndrom",["Histiozytose-Lymphadenopathie-Plus-Syndrom","PHID-Syndrom"]],[168572,"Native-American-Myopathie",["Bailey-Bloch-Myopathie","CMYO13","Kongenitale Myopathie-13","Kongenitale Myopathie-Gaumenspalte-maligne Hyperthermie-Syndrom","STAC3-Störung","STAC3-assoziierte kongenitale Myopathie"]],[168577,"Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form",["CHC Typ 2","Hereditäre Kryohydrozytose Typ 2","Kryohydrozytose vom Stomatin-Mangeltyp","sdCHC"]],[168583,"Hereditäre infantile Zirrhose der nordamerikanischen Indianer"],[168588,"Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel",["11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ 1"]],[168593,"Plötzlicher Kindstod mit Hodendysgenesie",["SIDDT"]],[168598,"Methionin-Adenosyltransferase I/III-Mangel",["MAT I/III-Defizienz","MAT I/III-Mangel","MAT-Mangel","Methionin-Adenosyltransferase-Mangel"]],[168601,"Enteropathie, kongenitale, durch Enteropeptidase-Mangel",["Enterokinase-Mangel, kongenitaler"]],[168606,"Seborrhö-ähnliche Dermatitis mit psoriasiformen Ausschlägen"],[168609,"Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside",["Hörverlust, isolierter mitochodrialer neurosensorischer, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside"]],[168612,"Alpha-Fetoprotein-Mangel, kongenitaler"],[168615,"Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins"],[168621,"Femurkopfdysplasie Typ Meyer",["DECF","Dysplasia epiphysealis capitis femoris"]],[168624,"Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray",["Skaphokephalie - Makrozephalie - Oberkieferretrusion - Intelligenzminderung","Skaphozephalie-Makrozephalie-Maxillarretrusion-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[168629,"Isolierte Thrombozytopenie mit normaler Thrombozytengröße, autosomale Form"],[168632,"Syndrom der generalisierten basaloiden follikulären Hamartome"],[168778,"Seltene tiefgreifende Entwicklungsstörung",["Seltene Autismusspektrumstörung"]],[168782,"Desintegrative Störung der Kindheit",["Dementia Infantilis","Heller-Syndrom"]],[168796,"Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ",["Atriodigitale Dysplasie vom slowenischen Typ","Kardiale Reizleitungsstörungen-dilatative Kardiomyopathie-Brachydaktylie-Syndrom"]],[168803,"Peritonealtumor, primärer"],[168807,"Peritonealtumor, maligner primärer"],[168811,"Peritonealmesotheliom, malignes",["Mesotheliom, malignes primäres"]],[168816,"Peritoneale Inklusionszyste",["Inklusionszyste, multilokuläre peritoneale","Mesotheliom, benignes mulitzystisches peritoneales","Mesotheliom, multizystisches","Peritonealmesotheliom, zystisches"]],[168829,"Peritonealkarzinom, primäres",["Oberflächenkarzinom, seröses papilliäres"]],[168940,"Leukämie, chronische eosinophile"],[168943,"Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierter Eosinophilie und Veränderungen von PDGFRA, PDGFRB oder JAK2"],[168947,"Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRA-Gen-Rearrangement"],[168950,"Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem PDGFRB-Gen-Rearrangement"],[168953,"Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziiertem FGFR1-Gen-Rearrangement",["8p11-myeloproliferatives Syndrom","Stammzell-Lymphom/Leukämie"]],[168956,"Hypereosinophile Syndrome"],[168960,"Refraktäre Anämie mit Vermehrung von Blasten in Transformation",["RAEB-t"]],[168966,"Komposit-Lymphom",["Kombinationslymphom von HL und Non-HL"]],[168972,"Kahrizi-Syndrom",["Intelligenzminderung Typ Kahrizi","Intelligenzminderung-Katarakt-Kolobom-Kyphose-Syndrom"]],[168984,"CLAPO-Syndrom"],[168999,"Malignes Melanom der Mukosa"],[169079,"Cernunnos/XLF-Mangel",["Cernunnos XLFD","Cernunnos-Mangel","Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Sensitivität gegenüber ionisierender Strahlung","Immundefekt, kombinierter schwerer - Mikrozephalie - Wachstumsretardierung - Strahlenempfindlichkeit","NHEJ1-Mangel"]],[169082,"Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel"],[169085,"Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz",["CD8-Mangel, familiärer"]],[169090,"Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals",["Immundefekt durch T-Zell-Inaktivierung mit Dysfunktion des Kalziumkanals"]],[169095,"Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz",["Schwerer T-Zell-Immundefekt-kongenitale Alopezie-Nageldystrophie-Syndrom","Winged-Helix-Defekt","Winged-Helix-Nude-Defekt","Alymphoide zystische Thymus-Dysgenesie","Nude/SCID","SCID durch FOXN1-Mangel"]],[169100,"Immundefekt durch CD25-Mangel",["Defekt der Interleukin-2-Rezeptor-alpha-Kette"]],[169105,"Thymom-Hypogammaglobulinämie-Syndrom",["Thymom-Immundefekt-Syndrom","Good-Syndrom"]],[169110,"Defekt der schweren Immunglobulinkette"],[169139,"Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit"],[169142,"Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel",["Neutrophilen-spezifischer Granulamangel"]],[169147,"Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems",["Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer frühen Komponente","Komplementdefekt bei Mangel der frühen Komponenten C1, C4 oder C2"]],[169150,"Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente",["Immundefekt durch Komplementdefekt bei C5 bis C9 Störung","Komplementdefekt bei terminalen C-Defekt (C5 bis C9)","Störung des terminalen Komplementkomplex"]],[169154,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel",["T-B+NK+ SCID durch IL-7Ralpha-Mangel"]],[169157,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel",["T-B+NK+ SCID durch CD45-Defizienz"]],[169160,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel",["T-B+NK+ SCID durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defizienz"]],[169163,"Skaphokephalie-Syndrom, familiäres"],[169186,"Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive",["AR-CNM"]],[169189,"Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante",["AD-CNM"]],[169346,"DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt"],[169349,"Dysplasie, immuno-ossäre"],[169355,"Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität"],[169361,"Immundysregulation mit Immundefekt"],[169443,"Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen"],[169446,"OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives",["OBSOLET: AR-HIES","OBSOLET: HIES, autosomal-rezessives","OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, nicht-skelettales","OBSOLET: Hyperimmunoglobulinämie E-Syndrom Typ 2"]],[169464,"CD59-Mangel, primärer"],[169467,"Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel"],[169615,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentrale, idiopathische"],[169618,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pubertas praecox, zentrale, sekundäre"],[169793,"Hämophilie B, schwere",["Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, schwerer","Schwerer angeborener F9-Mangel"]],[169796,"Hämophilie B, mittelschwere",["Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer","Mittelschwerer angeborener F9-Mangel"]],[169799,"Hämophilie B, milde",["Faktor-IX-Mangel, kongenitaler, milder","Milder angeborener F9-Mangel"]],[169802,"Hämophilie A, schwere",["Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, schwerer","Schwerer angeborener F8-Mangel"]],[169805,"Hämophilie A, mittelschwere",["Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, mittelschwerer","Mittelschwerer angeborener F8-Mangel"]],[169808,"Hämophilie A, milde",["Faktor-VIII-Mangel, kongenitaler, milder","Milder angeborener F8-Mangel"]],[169826,"Vitamin K-abhängige Gerinnungsfaktoren, kongenitaler Mangel"],[171201,"OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, hohe Form"],[171208,"OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, intermediäre Form"],[171215,"OBSOLET: Anorektale Fehlbildung, tiefe Form"],[171220,"Rektumduplikation, isolierte"],[171430,"Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere"],[171433,"Nemalin-Myopathie, intermediäre"],[171436,"Nemalin-Myopathie, typische"],[171439,"Nemalin-Myopathie, milde",["Nemalin-Myopathie, im Kindesalter beginnende"]],[171442,"Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter"],[171445,"Filaminopathie, muskuläre",["FLNC-assoziierte myofibrilläre Myopathie","Filamin C-assoziierte Filaminopathie","MFM5"]],[171607,"Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34",["SPG34"]],[171612,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37",["SPG37"]],[171617,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38",["SPG38"]],[171622,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32",["SPG32"]],[171629,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35",["SPG35"]],[171673,"Limbusstammzellinsuffizienz"],[171676,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Periventrikuläre Leukomalazie"],[171680,"Lissenzephalie durch TUBA1A-Genmutation"],[171684,"Vestibulopathie, bilaterale idiopathische"],[171690,"Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt",["Laktat-Transporter-Defekt der Erythrozyten"]],[171695,"Parkinson-pyramidales Syndrom",["Pallido-pyramidales Syndrom"]],[171700,"Panbronchiolitis, diffuse"],[171703,"Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie"],[171706,"Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel"],[171709,"Männliche Infertilität durch Globozoospermie",["Globozoospermie","Männliche Infertilität durch Rundkopf-Spermien"]],[171714,"Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ",["Infantiles Epilepsie-Syndrom mit Entwicklungsstillstand und Blindheit"]],[171719,"Cutis laxa-marfanoides Syndrom"],[171723,"Schleimhaut-Naevus, weißer",["Leukokeratose, mukosale, hereditäre","Weißer Schleimhaut-Naevus Typ Cannon"]],[171829,"Mikrodeletionssyndrom 6q16",["Del(6)(q16)","Monosomie 6q16","Prader-Willi-ähnliches Syndrom durch Deletion 6q16"]],[171836,"Amelogenesis imperfecta-Zahnfleischhyperplasie-Syndrom",["Amelogenesis imperfecta-Gingivahyperplasie-Syndrom"]],[171839,"Kraniosynostose-Hydrozephalus-Chiari-Fehlbildung I-radioulnare Synostose-Syndrom",["Berant-Syndrom","Capra-DeMarco-Syndrom","Syndrom des familiären Skaphozephalus mit Radioulnarsynostose"]],[171844,"Blindheit-Skoliose-Arachnodaktylie-Syndrom"],[171848,"Polyneuropathie-Hörverlust-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Katarakt-Syndrom",["Neuropathie, periphere, Typ Fiskerstrand","PHARC-Syndrom"]],[171851,"MEDNIK-Syndrom",["Intelligenzminderung-Enteropathie-Schwerhörigkeit-periphere Neuropathie-Ichthyose-Keratodermie-Syndrom"]],[171860,"OBSOLET: Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom"],[171863,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42",["SPG42"]],[171866,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan",["SEMD, Aggrecan-Typ"]],[171871,"Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1",["Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-dominanter, Typ 1","Renaler PHA1"]],[171876,"Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1",["Generalisierter PHA1","Pseudohypoaldosteronismus, autosomal-rezessiver, Typ 1"]],[171881,"Cap-Myopathie"],[171886,"Myopathie mit zylindrischen Spiralen"],[171889,"Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten"],[171895,"Myeloische Hämopathie"],[171898,"Lymphoide Hämopathie"],[171901,"Primär kutanes T-Zell-Lymphom"],[171915,"B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom",["B-Zell-NHL"]],[171918,"T-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom",["T-Zell-NHL"]],[171929,"Trisomie 10p"],[172973,"OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Protein-Akkumulation"],[172976,"Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten)"],[172979,"OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit zentralständigen Kernen"],[172982,"OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Kalibervariationen der Muskelfasern"],[172985,"OBSOLET: Kongenitale Myopathie mit Vakuolen"],[174590,"Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler"],[177101,"Hypothyreose, adulte, seltene"],[177107,"Hypothyreose, syndromale"],[177901,"Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1"],[177904,"Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2"],[177907,"Prader-Willi-Syndrom durch Translokation"],[177910,"Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation"],[177926,"Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen",["Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie A"]],[177929,"Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen",["Blutungsstörung bei Anlageträgerinnen der Hämophilie B"]],[178025,"Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener, kombinierter, ohne assoziierte extrahypophysäre Fehlbildung"],[178029,"Arginin-Vasopressin-Mangel",["Neurogener Diabetes insipidus"]],[178040,"Pubertät, periphere vorzeitige"],[178045,"Hypothyreose, kongenitale transiente"],[178145,"Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand"],[178148,"Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex"],[178303,"Nablus mask-like facial-Syndrom",["Mikrodeletionssyndrom 8q22.1","Monosomie 8q22.1"]],[178307,"Retikuläre Hyperpigmentierung vom Typ Kitamura",["RAK"]],[178311,"Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre",["SCCH, isolierte"]],[178315,"Lebersarkom, embryonales undifferenziertes",["Lebersarkom, embryonales","Lebersarkom, undifferenziertes","UES"]],[178320,"Lungenverletzung, akute"],[178330,"OBSOLET: Heinz-Körper-Anämie"],[178333,"Åland Island-Augenkrankheit",["Albinismus, okulärer, Typ Forsius-Eriksson","Forsius-Eriksson-Syndrom"]],[178338,"UV-sensitives Syndrom"],[178342,"Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer"],[178345,"Aromatase-Exzess-Syndrom",["AEXS","Hyperöstrogenismus, familiärer","Präpubertäre Gynäkomastie, hereditäre"]],[178355,"Smith-McCort-Dysplasie"],[178364,"Syndromale Mikrophthalmie Typ 5",["Syndromale Mikrophthalmie durch OTX2-Genmutation"]],[178377,"Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom"],[178382,"Vertikaler Talus, kongenitaler",["Fuß, konvexer, kongenitaler","Schaukelfuß"]],[178389,"Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom",["Osteopetrose mit Osteoklastenmangel und Hypogammaglobulinämie, autosomal-rezessive Form","Osteopetrose, autosomal-rezessive, Typ 7"]],[178396,"Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburgh-Mutation"],[178400,"Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein",["Distale Myopathie des vorderen Kompartiments"]],[178461,"X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie",["XMPMA"]],[178464,"Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen",["Edström-Myopathie","HIBM-ERF","HMERF","Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie mit frühem Atemversagen","MFM-Titinopathie","Myofibrilläre Myopathie mit frühem Atemversagen","Myofibrilläre Myopathie-Titinopathie"]],[178469,"Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-dominante"],[178475,"Wundbotulismus",["Botulismus, infektiöser kutaner","Impfbotulismus","Kutaner Toxin-vermittelter Botulismus"]],[178478,"Säuglingsbotulismus"],[178481,"Botulismus, intestinaler",["Botulismus, intestinaler, toxämischer"]],[178487,"Botulismus, intestinaler, adulter",["Botulismus, intestinaler, des Erwachsenen","Erwachsenenbotulismus"]],[178493,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuladegeneration, myopische",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makulopathie, myopische"]],[178503,"Dursun-Syndrom",["Pulmonale arterielle Hypertonie - Leukopenie - Vorhofseptumdefekt"]],[178506,"Interstitielle Lungenkrankheit-Gehirnkalzifikation-Syndrom",["Entwicklungsverzögerung-Hirnverkalkung-interstitielle Lungenkrankheit-Syndrom","Verkalkung des Gehirns vom Typ Rajab"]],[178509,"Perry-Syndrom",["Parkinsonismus - alveolare Hypoventilation - psychische Depression"]],[178512,"Mycosis fungoides, follikulotrope",["Muzinose, follikuläre, Mycosis fungoides-assoziierte"]],[178517,"Retikulose, lokalisierte pagetoide",["Pagetoide Retikulose Typ Woringer-Kolopp"]],[178522,"T-Zell-Lymphom, primär kutanes, klein/mittelgroßzelliges pleomorphes, CD4-+"],[178528,"T-Zell-Lymphom, primär kutanes, aggressives epidermotropes, CD8+",["Berti-Lymphom","Primäres kutanes epidermotrophes zytotoxisches CD8+ T-Zell-Lymphom"]],[178533,"Primär kutanes T-Zell-Lymphom, gamma/delta-positives"],[178536,"Primär kutanes Marginalzonen-B-Zell-Lymphom",["PCMZL"]],[178540,"Lymphom, primär kutanes, follikuläres",["PCFCL"]],[178544,"B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, primär kutanes, vom leg Typ"],[178548,"Primär kutanes T-Zell-Lymphom, indolentes"],[178551,"Primär kutanes T-Zell-Lymphom, aggressives"],[178554,"Primär kutanes B-Zell-Lymphom, aggressives"],[178557,"Primär kutanes B-Zell-Lymphom, indolentes"],[178563,"Primär kutanes B-Zell-Lymphom"],[178566,"Mycosis fungoides-Varianten"],[178996,"Neutropenie, erworbene",["Neutropenie, immunologische"]],[179006,"Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität"],[179490,"Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz"],[179494,"Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen"],[180062,"Uterovaginale Fehlbildung"],[180065,"Uterovaginale Fehlbildung, nicht-syndromale"],[180068,"Aplasie des Müller-Ganges, bilaterale inkomplette",["Partielle bilaterale Aplasie des Müllerschen Gangs"]],[180071,"Aplasie des Müller-Ganges, unilaterale",["Uterus unicornis"]],[180074,"Echter Uterus unicornis",["Aplasie des Müller-Ganges, komplette unilaterale","Uterus unicornis ohne rudimentäres Horn"]],[180079,"Pseudo-Uterus unicornis",["Aplasie des Müller-Ganges, inkomplette unilaterale","Uterus unicornis mit rudimentärem Horn"]],[180086,"Uterus Didelphys",["Uterus bicornis, bizervikaler"]],[180106,"Bizervikaler Uterus bicornis und blind endende Hemivagina"],[180111,"Bizervikaler Uterus bicornis mit offener Zervix und Vagina"],[180114,"Uterus bicornis, unizervikaler"],[180118,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uterus cordiformis",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Uterus arcuatus"]],[180122,"Uterus Septus"],[180126,"Uterus, komplett septierter"],[180129,"Uterus, teilseptierter"],[180134,"Uterus bicornis"],[180139,"Uterushypoplasie"],[180142,"Uterusagenesie oder -aplasie"],[180145,"Cervix uteri, Agenesie oder Aplasie"],[180148,"Uterovaginale Fehlbildung, syndromale"],[180151,"Seltene Fehlbildung der Vagina"],[180154,"Vagina, septierte",["Vaginalseptum"]],[180157,"Vaginalseptum, longitudinales"],[180160,"Vaginalseptum, transversales"],[180163,"Seltene Brustfehlbildung"],[180170,"Überzählige Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)"],[180173,"Fehlende Brustanlagen (Mamillen und/oder Drüsengewebe)"],[180176,"Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust",["Gigantomastie, juvenile, familiäre Form"]],[180182,"Brustdrüse, überzählige",["Brustdrüse, akzessorische","Polymastie"]],[180188,"Mammaaplasie/-hypoplasie, isolierte kongenitale",["Amastie, isolierte kongenitale"]],[180193,"Mammaaplasie, syndromale"],[180199,"Seltene Krankheit der externen oder inneren Genitalorgane, nicht-malformativ"],[180202,"Seltene Krankheit der Brust, nicht-malformativ"],[180205,"Seltene uterovaginale oder vulvovaginale Krankheit, nicht-malformativ"],[180208,"Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation"],[180220,"Seltener Adnextumor des Uterus",["Seltener Tumor des Ovars und der Tuba Fallopia"]],[180226,"Embryonales Karzinom"],[180229,"Polyembryom"],[180234,"Keimzelltumor, gemischter"],[180237,"Benigner Tumor der Eileiter"],[180242,"Maligner Tumor der Eileiter",["Karzinom der Tuba Fallopii","Tubenkarzinom, primäres"]],[180247,"Vaginalkarzinom",["Vaginaltumor, epithelialer maligner"]],[180250,"Seltener Tumor der Brust"],[180253,"Seltener benigner Tumor der Brust"],[180257,"Seltener maligner Tumor der Brust",["Seltener Brustkrebs"]],[180261,"Phylloidestumor der Brust"],[180267,"Riesenfibroadenom der Brust"],[180275,"Paget-Krankheit der Brustwarze",["Paget-Karzinom der Brustwarze","Paget-Krankheit der Mamille"]],[180284,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Tumor der Brust, beninger duktaler"],[180303,"Seltene Krankheit des Uterus und der Adnexen, nicht-malformativ"],[180312,"Seltener vulvovaginaler Tumor"],[180766,"Fehlbildungssyndrom mit Dentinogenesis imperfecta"],[180772,"Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus"],[180776,"Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, nicht-syndromale"],[180779,"Zwerchfell- oder Thorax-Fehlbildung, syndromale"],[180821,"Tumor, gastro-oesophagealer",["Tumor, gastroösophagealer"]],[180824,"Seltener Tumor des Pankreas",["Pankreastumor, seltener"]],[181368,"Seltenes Insulinresistenz-Syndrom"],[181371,"Seltener Diabetes mellitus Typ 1",["Insulinabhängiger Diabetes mellitus, seltene Form"]],[181376,"Seltener Diabetes mellitus Typ 2",["Insulin-unabhängiger Diabetes mellitus, seltene Form"]],[181381,"Andere seltene Formen des Diabetes mellitus"],[181384,"Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, seltene"],[181387,"Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus",["Seltene Störung mit sekundärem Hypogonadismus"]],[181390,"Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal"],[181393,"Syndrom der Wachstumshormoninsensivität",["GHIS","Kleinwuchs durch Wachstumshormonrezeptor-Defekt oder Störung im nachfolgenden Stoffwechselweg"]],[181396,"Hypothyreose, seltene"],[181399,"Hyperthyreose, seltene"],[181402,"Syndrom mit Hypoparathyreoidismus"],[181405,"Hypoparathyreoidismus, seltener"],[181408,"Hyperparathyroidismus, seltener"],[181412,"Adrenogenitales Syndrom"],[181415,"Hyperaldosteronismus, primärer, seltener",["Aldosteronismus, primärer, seltener"]],[181419,"Hypoaldosteronismus, seltener"],[181422,"Hyperlipidämie, seltene"],[181425,"OBSOLET: Hypertriglyceridämie, Major-Form"],[181428,"Hyperalphalipoproteinämie, familiäre"],[181431,"Seltene Hypolipidämie"],[181437,"Dyslipidämie, seltene syndromale"],[181441,"Seltene Syndrome mit hypergonadotropen Hypogonadismus",["Seltene Störung mit primärem Hypogonadismus"]],[182040,"Aplastische Anämie, seltene"],[182043,"Hämolytische Anämie, konstitutionelle, seltene"],[182047,"Hämolytische Anämie, erworbene, seltene"],[182050,"MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie",["MYH9-assoziierte Störung","Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation"]],[182054,"Thrombotische Krankheit hämatologischen Ursprungs, seltene"],[182058,"Primäre orthostatische Hypotension"],[182061,"Zerebelläre Fehlbildung"],[182064,"Seltene neuroinflammatorische oder neuroimmunologische Krankheit"],[182067,"Gliom"],[182070,"Seltene neurodegenerative Krankheit"],[182073,"OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler Intelligenzminderung"],[182076,"OBSOLET: Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung"],[182079,"Enzephalopathie, epileptische, ARX-assoziierte"],[182083,"Ionenkanalkrankheit mit Epilepsie"],[182086,"Erworbene periphere Neuropathie"],[182090,"Pulmonale arterielle Hypertonie"],[182095,"Interstitielle Lungenkrankheit",["ILD"]],[182098,"Pneumokoniose"],[182101,"Pneumonie, eosinophile idiopathische"],[182104,"Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebsstörung",["CTD-ILD","Sekundäre ILD im Kindes- und Erwachsenenalter mit assoziierter Bindegewebskrankheit"]],[182108,"Thoraxfehlbildung"],[182111,"Fehlbildung des Respiratorischen System"],[182114,"Urogenitaler Tumor, seltener"],[182117,"Urogenitale Fehlbildungen, weibliche, nichtsyndromale Formen"],[182121,"Urogenitale Fehlbildungen, männliche, nichtsyndromale Formen"],[182124,"Urogenitale Fehlbildungen, weibliche und männliche, nichtsyndromale Formen"],[182127,"Germinom, extragonadales"],[182130,"Tumor der endokrinen Drüsen"],[182214,"OBSOLET: Seltene inflammatorische Augenkrankheit"],[182222,"Seltene systemische Krankheit"],[182228,"Autoimmune Krankheit, systemische"],[182231,"Seltene rheumatologische Krankheit"],[182734,"Urtikaria, genetisch bedingte"],[183422,"Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit"],[183426,"Epidermale Krankheit, genetisch bedingte"],[183435,"Ichthyose, hereditäre",["Ichthyose, genetisch bedingte"]],[183438,"Erythrokeratodermie, genetisch bedingte"],[183441,"Akrokeratodermie, genetisch bedingte"],[183444,"Porokeratose, genetisch bedingte"],[183447,"Anomalien der Hautanhangsgebilde, genetisch bedingte"],[183450,"Haaranomalie, genetisch bedingte"],[183454,"Nagelanomalie, genetisch bedingte"],[183460,"Talgdrüsenanomalie, genetisch bedingte"],[183463,"Pigmentanomalien der Haut, genetisch bedingte"],[183466,"Hyperpigmentierung der Haut, genetisch bedingte"],[183469,"Hypopigmentierung der Haut, genetisch bedingte"],[183472,"Hautkrankheit, genetisch bedingte"],[183478,"Hautkrankheit, vaskuläre, genetisch bedingte"],[183481,"Dermale Krankheit, gemischte, genetisch bedingte"],[183484,"Gewebekrankheit, subkutane, genetisch bedingte"],[183487,"Genetisch bedingter Hauttumor oder Hamartom"],[183490,"Photodermatose, genetische",["Photogenodermatose","Photosensitivität der Haut, genetisch bedingte"]],[183494,"Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt"],[183497,"Neuromuskuläre Krankheit, genetisch bedingte"],[183500,"Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte"],[183503,"ZNS-Fehlbildung und vaskuläre Netzhautkrankheit, genetisch bedingt"],[183506,"ZNS-Fehlbildung, genetisch bedingte"],[183509,"Kopfschmerzen, genetisch bedingte, seltene"],[183512,"Epilepsie, genetisch bedingte, seltene"],[183515,"Medulläre Krankheit, genetisch bedingte, seltene"],[183518,"Ataxie, hereditäre"],[183521,"Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene"],[183524,"Knochenkrankheit, genetisch bedingte, seltene"],[183527,"Knochentumor, genetisch bedingter, seltener"],[183530,"Seltener genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese"],[183533,"Multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom, genetisch bedingt"],[183536,"Extremitätenfehlbildung, kongenitale, genetisch bedingte"],[183539,"Nieren/Harnwegsfehlbildung, genetisch bedingte"],[183542,"Fehlbildung, kraniale, genetisch bedingte"],[183545,"Fehlbildung des Verdauungstrakts, genetisch bedingte"],[183548,"Viszerale Fehlbildung der Leber, Gallengänge, Pankreas, Milz, genetisch bedingt"],[183554,"Fehlbildung des respiratorischen Systems oder des Mediastinums, genetisch bedingte"],[183557,"Entwicklungsstörung der Augen, genetisch bedingte"],[183570,"Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt"],[183573,"Großwuchs/Adipositas-Syndrom, genetisch bedingtes"],[183576,"Kiemenbogen- oder oroakrales-Syndrom, genetisch bedingt"],[183580,"Dysmorphie-Syndrom mit odontaler und/oder periodontaler Komponente, genetisch bedingt"],[183583,"Kopf- und Nackenfehlbildung, genetisch bedingte"],[183586,"Glomerulopathie, genetisch bedingte"],[183589,"Mikroangiopathie, thrombotische, genetisch bedingte"],[183592,"Renal-tubuläre Störung, genetisch bedingte"],[183595,"Nierentumor, genetisch bedingter"],[183598,"OBSOLET: Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems, genetisch bedingt"],[183601,"OBSOLET: Refraktionsanomalie, genetisch bedingte, seltene"],[183604,"OBSOLET: Glaukom, genetisch bedingtes, seltenes"],[183607,"Linsen/Zonula-Anomalie, genetisch bedingte"],[183616,"Neuro-ophthalmologische Krankheit, genetisch bedingte"],[183619,"Augentumor, genetisch bedingter"],[183622,"Fehlbildung des respiratorischen Systems, genetisch bedingte"],[183625,"Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener"],[183628,"Hypothalamus- oder Hypophysenkrankheit, genetisch bedingte, seltene"],[183631,"Schilddrüsenkrankheit, genetisch bedingte, seltene"],[183634,"Nebenschilddrüsen- und Calcium/Phosphor-Stoffwechselkrankheiten, genetisch bedingte, seltene"],[183637,"Nebennierenkrankheit, genetisch bedingte, seltene"],[183643,"Polyendokrinopathie, genetisch bedingte"],[183651,"Anämie, konstitutionelle, seltene"],[183654,"Blutgerinnungsstörung, genetisch bedingte, seltene"],[183660,"Immundefekt, kombinierter schwerer",["SCID"]],[183663,"Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen",["HIGM mit opportunistischen Infektionen"]],[183666,"Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen",["HIGM ohne opportunistische Infektionen"]],[183669,"Agammaglobulinämie"],[183672,"OBSOLET: Immundefekt, kombinierter schwerer, durch TNFR-Mangel",["OBSOLET: CVID durch TNFR-Mangel"]],[183675,"Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen"],[183678,"Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz",["Hermansky-Pudlak-Syndrom durch Adaptorprotein-3-Komplex-Mangel","Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie"]],[183681,"Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler",["Angeborene Funktionsstörung der Phagozyten","Konstitutioneller funktioneller Phagozytendefekt"]],[183707,"Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz"],[183710,"Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene"],[183713,"OBSOLET: Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz"],[183716,"OBSOLET: Sonstiges komplexes Syndrom mit primärem Immundefekt"],[183731,"Gynäkologische oder geburtshilfliche Krankheit, seltene, genetisch bedingte"],[183734,"Gynäkologischer Tumor, genetisch bedingter"],[183757,"Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene"],[183763,"Seltene syndromale Intelligenzminderung, genetisch bedingte"],[183770,"Immunkrankheit, genetisch bedingte, seltene"],[189424,"OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch bilaterale Nebennierenrindenhyperplasie"],[189427,"Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie",["CS durch BMACD","CS durch BMAD","Cushing-Syndrom bei primärer bilateraler makronodulärer Nebennierenhyperplasie","Cushing-Syndrom durch makronoduläre Nebennierenhyperplasie","Nebennierenhyperplasie, bilaterale makronoduläre primäre"]],[189439,"OBSOLET: Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit",["OBSOLET: PPNAD","OBSOLET: Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Dysplasie"]],[189466,"Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion"],[199241,"Hämangiomatose, kapilläre pulmonale"],[199244,"Nelson-Syndrom"],[199247,"CBG (Cortisol-bindendes Globulin)-Mangel",["Transcortin-Mangel"]],[199251,"Ledderhose-Krankheit",["Fibromatose, plantare"]],[199257,"Fibromatose, superfizielle"],[199260,"Fibrom, aponeurotisches kalzifizierendes",["Fibromatose, aponeurotische juvenile","Keasby-Tumor"]],[199267,"Fibromatose, digitale infantile",["Fibroblastentumor mit Zytoplasmaeinschlüssen","Reye-Tumor","Rezidivierender digitaler fibröser Tumor der Kindheit"]],[199276,"Lipomatose, multiple, familiäre Form"],[199279,"Angiolipomatose, familiäre"],[199282,"Harlequin-Syndrom",["Progressive isolierte segmentale Anhidrose"]],[199285,"Hyperkarotinämie, hereditäre, mit Vitamin A-Mangel"],[199293,"Mikrogastrie, kongenitale"],[199296,"ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler"],[199299,"ACTH-Mangel, isolierter, spät beginnender"],[199302,"Lippenspalte, isolierte"],[199306,"Lippen-Kiefer-Gaumenspalte",["FLP","Lippen-, Oberkiefer- und Gaumenspalte","Lippen-Kiefer-Spalte","Lippengaumenspalte, alveoläre"]],[199310,"Tetragametischer Chimärismus",["46,XX/46,XY Chimerismus"]],[199315,"Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie"],[199318,"Mikrodeletionssyndrom 15q13.3",["Del(15)(q13.3)","Monosomie 15q13.3"]],[199323,"Endophthalmitis"],[199326,"Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans"],[199329,"Myopathie, kongenitale, Typ Paradas"],[199332,"Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom",["ECO-Syndrom","Endokrine Zerebro-Osteodysplasie"]],[199337,"Pankreasinsuffizienz-Anämie-Hyperostose-Syndrom"],[199340,"BAG3-assoziierte myofibrilläre Myopathie",["MFM6","Myofibrilläre Myopathie Typ 6"]],[199343,"EAST-Syndrom",["Epilepsie-Ataxie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Tubulopathie-Syndrom","Krämpfe - sensorineurale Schwerhörigkeit - Ataxie - intelligenzminderung - Elektrolytimbalance","SeSAME-Syndrom"]],[199348,"Enzephalopathie, Thiamin-responsive"],[199351,"PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, adulte Form",["Adulte PLAN","Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter","Dystonie-Parkinson-Syndrom Typ Paisan-Ruiz","PARK14","PLA2G6-abhängiger-Dystonie-Parkinsonismus","Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration mit Beginn im Erwachsenenalter"]],[199354,"Zerebrale Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessiv",["CARASIL","Maeda-Syndrom"]],[199627,"Autismus, atypischer"],[199630,"Vermishypoplasie, isolierte zerebelläre"],[199633,"Zerebrale Fehlbildung, nicht syndromale",["Hirnfehlbildung, nicht syndromale"]],[199639,"Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie als Hauptmerkmal"],[199642,"Mikrozephalie, isolierte kongenitale"],[199647,"Enzephalozele, isolierte"],[200037,"Dystonie, paroxysmale"],[200418,"Immundefekt mit Faktor I-Anomalie",["Faktor-I-Mangel, vollständiger"]],[200421,"Immundefekt mit Faktor H-Anomalie"],[202940,"Genetisch bedingte Störungen der Pubertät und/oder der Menstruation"],[202948,"Syndromale Mikrophthalmie mit Anophthalmie und Kolobom",["Mikrophthalmie, syndromale"]],[206428,"Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel",["HPRT-Mangel","HPRT1-Mangel","Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-1-Mangel"]],[206436,"Krabbe-Syndrom, infantile Form",["Krabbe-Syndrom, früh beginnendes","Krabbe-Syndrom, klassische Form"]],[206443,"Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles",["Krabbe-Syndrom, spät beginnendes"]],[206448,"Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter"],[206470,"Zystadenom im Kindesalter",["Zystadenom des Ovars im Kindesalter"]],[206473,"OBSOLET: Ovarialtumor, epithelialer, Borderline-Typ",["OBSOLET: Borderline-Tumor des Ovarialepithels","OBSOLET: Ovarialtumor mit geringem Malignitätspotenzial"]],[206484,"Gonadoblastom"],[206489,"Keimzelltumor der Vagina, maligner",["Keimzellkrebs der Vagina","Vaginal-Keimzelltumor, maligner"]],[206492,"Rhabdomyosarkom, vulvovaginales"],[206538,"Keimzelltumor des Ovars, nicht-dysgerminomatöser maligner",["Nicht-dysgerminomatöser Keimzellkrebs des Ovars"]],[206546,"Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen"],[206549,"Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12",["ANO5-assoziierte LGMD R12","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2L","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2L","LGMD Typ 2L","LGMD2L"]],[206554,"Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13",["Fukutin-assoziierte LGMD R13","Gliedergürtelmuskeldystrophie LGMD Typ 2M","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M","LGMD Typ 2M","LGMD2M"]],[206559,"POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14",["Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2N","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N","LGMD Typ 2N","LGMD2N","POMT2-assoziierte LGMD R14"]],[206564,"POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15",["LGMD Typ 2O","LGMD2O","POMGNT1-assoziierte LGMD R15","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2O","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O"]],[206569,"Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie",["Autoimmune nekrotisierende Myositis","IMNM","INM","NAM","Nekrotisierende Myopathie, autoimmune"]],[206572,"Overlap-Myositis",["Myositis, unspezifische","Myositis-Überlappungssyndrom mit Beginn im Erwachsenenalter"]],[206575,"Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis",["Rippling-Muskel-Krankheit, erworbene","Rippling-Muskel-Krankheit, immunvermittelte"]],[206580,"Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes",["DSMA4","Muskelatrophie, distale spinale, Typ 4"]],[206583,"Polyglukosankörper-Krankheit, adulte",["APBD"]],[206586,"Neurolymphomatose"],[206594,"Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute",["Polyradikuloneuropathie, demyelinisierende entzündliche subakute"]],[206599,"Erhöhung der Kreatinphosphokinase, isolierte asymptomatische Form",["HyperCKämie, asymptomatische, idiopathische","HyperCKämie, asymptomatische, isolierte"]],[206606,"OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, sonstige Form"],[206610,"OBSOLET: Muskelerschöpfung und/oder Muskelschmerz, chronische Form"],[206613,"Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie"],[206616,"OBSOLET: Neuropathie, metabolische, erworbene"],[206619,"OBSOLET: Neuropathie, toxische und/oder iatrogene"],[206634,"Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln"],[206638,"Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln"],[206644,"Muskeldystrophie, progressive"],[206647,"Myotone Dystrophie"],[206650,"Myopathie, distale, autosomal-dominante"],[206653,"Myopathie, distale, autosomal-rezessive"],[206656,"Myopathie, nichtdystrophe"],[206659,"OBSOLET: Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie"],[206662,"Einschlusskörper-Myopathie"],[206701,"Muskelatrophie, bulbospinale"],[206704,"Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes"],[206707,"Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen"],[206710,"Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte"],[206713,"OBSOLET: Muskelatrophie, distale spinale"],[206953,"Lipidose, muskuläre",["Lipidspeichermyopathie"]],[206959,"Glykogenose, muskuläre",["Glykogenspeicher-Myopathie"]],[206966,"Mitochondriale Myopathie"],[206970,"Myotones Syndrom"],[206973,"Myotonie, kongenitale"],[206976,"Periodische Paralyse"],[206979,"OBSOLET: Myositis, granulomatöse"],[206982,"Muskeltumor"],[206985,"OBSOLET: Myopathie, durch Pharmaka oder Toxine induziert"],[206988,"Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten"],[206991,"Myositis, virale"],[206994,"Myositis, bakterielle"],[206997,"Myositis, parasitäre"],[207000,"Myositis bei Pilzerkrankungen"],[207003,"OBSOLET: Myopathie, endokrine"],[207006,"OBSOLET: Amyloidmyopathie, erworbene"],[207009,"OBSOLET: Stäbchenkörpermyopathie, erworbene"],[207012,"Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems"],[207015,"Seltene Erbkrankheit mit peripherer Neuropathie"],[207018,"Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie"],[207021,"Seltene hereditäre systemische Krankheit mit peripherer Neuropathie"],[207025,"Seltene erbliche neurologische Krankheit mit peripherer Neuropathie"],[207028,"Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie"],[207031,"OBSOLET: Corpus callosum-Agenesie mit assoziierter peripherer Neuropathie"],[207038,"Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische, akute oder subakute",["Polyradikuloneuropathie, demyelinisierende entzündliche, akute oder subakute"]],[207046,"Lymphom, malignes, mit peripherer Neuropathie"],[207049,"Qualitative oder quantitative Protein-Defekte bei Neuromuskulären Krankheiten"],[207052,"Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte",["Sarkoglykanopathie"]],[207060,"Alpha-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte"],[207063,"Beta-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte"],[207067,"Gamma-Sarkoglycan, qualitative oder quantitative Defekte"],[207070,"Delta-Sarkoglykan, qualitative oder quantitative Defekte"],[207073,"Dysferlin, qualitative oder quantitative Defekte"],[207078,"Caveolin-3, qualitative oder quantitative Defekte"],[207085,"Dystrophin, qualitative oder quantitative Defekte"],[207090,"Qualitative oder quantitative Defekte von Kollagen 6"],[207094,"Laminin-Alpha-2-assoziierte Muskeldystrophie",["LAMA2-assoziierte Muskeldystrophie"]],[207098,"Integrin alpha-7, qualitative oder quantitative Defekte"],[207101,"Perlecan, qualitative oder quantitative Defekte"],[207104,"Calpaïn, qualitative oder quantitative Defekte"],[207107,"TRIM32, qualitative oder quantitative Defekte"],[207110,"Myotubularin, qualitative oder quantitative Defekte"],[207113,"Proteine der O-Glykosylierung des alpha-Dystroglycan, qualitative oder quantitative Defekte",["Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre","Dystroglykanopathie, sekundäre"]],[207119,"FKRP, qualitative oder quantitative Defekte"],[207122,"Fukutin, qualitative oder quantitative Defekte"],[208441,"Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale"],[208444,"Polymikrogyrie, bilaterale frontale"],[208447,"Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte"],[208508,"Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II",["ADCA2","ADCAII","Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ 2"]],[208513,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29",["Ataxie, kongenitale nonprogressive spinozerebelläre","SCA29"]],[208524,"Pemphigus herpetiformis"],[208593,"Hypoparathyreoidismus, genetisch bedingter"],[208596,"Hyperparathyreoidismus, genetisch bedingter"],[208600,"OBSOLET: Papilläres Fibroelastom des Herzens",["OBSOLET: Fibroelastom, kardiales papilläres"]],[208650,"NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Krankheit",["CAPS","Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom","Cryopyrinopathie","NLRP3-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom"]],[208974,"Polyneuropathie, erworbene demyelinisierende inflammatorische",["CADP"]],[208978,"Polyradikuloneuropathie, chronische"],[208981,"OBSOLET: Polyradikuloneuropathie mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie ohne bekannte Antikörper"],[208984,"Ganglionopathie, erworbene sensorische",["Neuropathie, erworbene sensorische"]],[208989,"Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische",["Neuronopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische"]],[208994,"OBSOLET: Sonstige Ganglionopathie mit autoimmuner Störung",["OBSOLET: Sonstige Neuropathie mit autoimmuner Störung"]],[208999,"Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische",["Neuropathie, paraneoplastische sensorische"]],[209004,"Polyneuropathie mit assoziierter monoklonaler IgM-Gammopathie"],[209007,"Systemische Krankheit, entzündliche, mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie"],[209010,"Periphere Neuropathie mit assoziierter monoklonaler Gammopathie"],[209013,"Amyloid-Polyneuropathie, erworbene"],[209016,"Hämatologische Krankheit mit erworbener peripherer Neuropathie"],[209019,"Solider Tumor mit assoziierter erworbener peripherer Neuropathie"],[209024,"Protein-O-Mannose-?-1,2-N-acetylglucosaminyl-Transferase, qualitative oder quantitative Defekte"],[209027,"Glycosyltransferase-like Protein (LARGE-Gen), qualitative oder quantitative Defekte"],[209030,"Protein-O-mannosyltransferase 1, qualitative oder quantitative Defekte"],[209033,"Protein-O-mannosyltransferase 2, qualitative oder quantitative Defekte"],[209038,"Myofibrilläres Protein, qualitative oder quantitative Defekte"],[209041,"Desmin, qualitative oder quantitative Defekte"],[209044,"Alpha B-Crystallin, qualitative oder quantitative Defekte"],[209047,"Filamin C, qualitative oder quantitative Defekte"],[209050,"ZASP-Protein, qualitative oder quantitative Defekte"],[209053,"Titin, qualitative oder quantitative Defekte"],[209056,"Telethonin, qualitative oder quantitative Defekte"],[209059,"Apha-Aktinin, qualitative oder quantitative Defekte"],[209182,"Nebulin, qualitative oder quantitative Defekte"],[209185,"Beta-Myosinschwerkette (MYH7), qualitative oder quantitative Defekte"],[209188,"Emerin, qualitative oder quantitative Defekte"],[209193,"Selenoprotein N1, qualitative oder quantitative Defekte"],[209196,"Plektin, qualitative oder quantitative Defekte"],[209199,"SERCA1-Protein, qualitative oder quantitative Defekte"],[209203,"UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase/N-Acetylmannosamin-Kinase, qualitative oder quantitative Defekte"],[209224,"Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte"],[209335,"Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante",["Finkel-Krankheit","Proximale SMA, autosomal-dominante, mit Beginn im Erwachsenenalter","SMAFK","Spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante, Typ Finkel"]],[209341,"DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie",["DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante proximale spinale Muskelatrophie vorwiegend der unteren Extremitäten","SMALED1"]],[209370,"MECP2-assoziierte schwere neonatale Enzephalopathie",["Enzephalopathie, kongenitale schwere, durch MECP2-Genmutation"]],[209867,"Stickler-Syndrom, isoliertes okuläres",["Netzhautablösung, rhegmatogene, autosomal-dominante"]],[209886,"OBSOLET: Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1",["OBSOLET: FJHN Typ 1","OBSOLET: Gichtnephropathie, juvenile familiäre","OBSOLET: Nephropathie, familiäre, mit Gicht","OBSOLET: UMOD-assoziierte FJHN","OBSOLET: UMOD-assoziierte familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie"]],[209893,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Thyroxinbindendes Globulin, kongenitaler Mangel",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: TBG-Mangel, kongenitaler"]],[209902,"Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel"],[209905,"Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom",["Choreoathetose-Hypothyreose-neonatale Atemnot-Syndrom"]],[209908,"Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter",["Isolierte CAS","Isolierte verbale Entwicklungsdyspraxie","Rein kindliche Sprechapraxie","Reine CAS","Sprech- und Sprachstörungen Typ 1","Sprech- und Sprachstörungen mit orofazialer Dyspraxie"]],[209916,"Chondrosarkom, extraskelettales myxoides"],[209919,"Leberzirrhose, idiopatische Kupfer-assoziierte",["Hepatische Kupfertoxikose des Kindesalters (nicht-Wilson)","Idiopathische Kupfer-Zirrhose"]],[209932,"Zapfendystrophie mit supernormalen Stäbchen-B-Wellen",["Zapfendystrophie mit supernormalem Ganzfeld-Elektroretinogramm","Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-ERG","Zapfendystrophie mit supernormalem Stäbchen-Elektroretinogramm","Zapfendystrophie mit supernormaler Stäbchenantwort"]],[209943,"IRVAN-Syndrom",["Idiopathische retinale Vaskulitis-Aneurysmen-Neuroretinitis-Syndrom"]],[209951,"Spastische Paraplegie Typ 18",["SPG18"]],[209956,"Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches"],[209959,"Uveitis, phakoanaphylaktische",["Endophthalmitis phacoanaphylactica","Linsen-abhängige Endophthalmitis","Linsen-induzierte Iridozyklitis","Linsen-induzierte Uveitis","Phakoallergische Endophthalmitis","Phakoanaphylaktische Endophthalmitis"]],[209964,"Solitary-rectal-ulcer-Syndrom",["Rektumulkus, solitärer","Solitäres Geschwür des Rektums"]],[209967,"Ataxie, episodische, Typ 6"],[209970,"Ataxie, episodische, Typ 7"],[209973,"Benigne nächtliche alternierende Hemiplegie im Kindesalter",["BNAHC"]],[209978,"Hemiplegie, alternierende"],[209981,"IRIDA-Syndrom",["Eisenmangelanämie, eisenrefraktäre"]],[209989,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nicht-papilläres Transitionalzellkarzinom der Harnblase,"],[210110,"Osteopetrosis, intermediäre",["Osteopetrosis, intermediäre, autosomal-rezessive"]],[210115,"Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose",["Autoinflammatorische Krankheit durch Interleukin-1-Rezeptorantagonist-Mangel","DIRA","Interleukin-1-Rezeptorantagonist-Mangel","OMPP"]],[210122,"Dysplasie, alveolar-kapilläre, kongenitale",["ACDMPV","Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Fehlausrichtung der pulmonalen Gefäße","Alveoläre kapilläre Dysplasie mit Misalignment der Lungenvenen"]],[210128,"Urocanase-Azidurie",["Enzephalopathie durch Urocanase-Mangel"]],[210133,"Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen"],[210136,"Lungenfibrose - Leberhyperplasie - Knochenmarkhypoplasie"],[210141,"Spastische Tetraplegie, kongenitale",["Quadriplegie, hereditäre spastische"]],[210144,"Letales polymalformatives Syndrom Typ Boissel"],[210159,"Hepatozelluläres Karzinom, adultes",["HCC, adultes","Leberzellkrebs im Erwachsenenalter"]],[210163,"Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North"],[210272,"Mal-de-Débarquement-Syndrom",["Landkrankheit","MdD","MdDS"]],[210548,"Makrozephalie-Intelligenzminderung-Autismus-Syndrom"],[210566,"Myoklonus-Dystonie 15",["DYT15"]],[210571,"Dystonie 16",["DYT16","Dystonie-Parkinsonismus mit frühem Beginn"]],[210576,"Kiefergelenkankylose, kongenitale",["Trismus, kongenitaler"]],[210581,"Temporomandibuläre Gelenkstörung"],[210584,"Spindelzell-Hämangiom",["Spindelzell-Hämangioendotheliom"]],[210589,"Seltenes infantiles Hämangiom",["Seltenes Hämangiom im Kindesalter","Infantiles Hämangiom mit ungewöhnlicher Lokalisation"]],[210592,"OBSOLET: Riesenhämangiom, infantiles"],[211017,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30",["SCA30"]],[211037,"Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante"],[211047,"Spezifische Lernstörung",["Spezifische Lernbehinderungen","Spezifische Lernsschwäche"]],[211053,"Spezifische Sprachentwicklungsstörung",["Dysphasie"]],[211062,"Episodische Ataxie, hereditäre"],[211067,"Ataxie, episodische, Typ 5"],[211237,"Seltener vaskulärer Tumor"],[211240,"Vaskuläre Anomalie, genetisch bedingte"],[211243,"OBSOLET: Vaskuläre Fehlbildung, einfache"],[211247,"Kapilläre Fehlbildung, seltene"],[211252,"Langsam-fließende venöse Fehlbildung",["Seltene VM","Slow-flow venöse Malformation"]],[211255,"Langsam-fließende Fehlbildung des Lymphatischen Systems",["Slow-flow lymphatische Malformation"]],[211266,"Schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung",["Fast-flow vaskuläre Malformation"]],[211277,"Syndromale kombinierte vaskuläre Fehlbildung",["Komplexe vaskuläre Malformation mit begleitender Anomalie","Hämangiolymphangiom","Syndromale kombinierte vaskuläre Malformation"]],[213500,"Seltener Eierstockkrebs",["Ovarialkarzinom, seltenes","Seltener maligner Tumor der Eierstöcke"]],[213504,"Adenokarzinom des Ovars"],[213512,"Maligner Müllerscher Mischtumor des Ovars",["Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Ovars","Karzinosarkom des Ovars","MMMT des Ovars"]],[213517,"OBSOLET: Ovarialkrebs, familiärer",["OBSOLET: Ovarialtumor, familiärer maligner"]],[213524,"Ovarialkarzinom, lagespezifisches"],[213528,"Seltenes Adenokarzinom der Brust"],[213531,"Metaplastisches Karzinom der Brust"],[213557,"Mammatumor vom Speicheldrüsentyp",["Mammakarzinom vom Speicheldrüsentyp"]],[213564,"Seltener Uteruskrebs",["Seltener Krebs der Gebärmutter","Seltener maligner Tumor des Uterus","Uteruskarzinom"]],[213569,"Seltener Krebs des Corpus uteri",["Seltener maligner Tumor des Corpus uteri"]],[213574,"OBSOLET: Seltene Varianten des Adenokarzinoms des Corpus uteri"],[213589,"Gemischte epitheliale und mesenchymale Tumoren des Corpus uteri"],[213600,"Adenosarkom des Corpus uteri"],[213605,"Karzinofibrom des Corpus uteri"],[213610,"Karzinosarkom des Corpus uteri",["Müller-Mischtumor des Corpus uteri","Karzinosarkom, uterines","MMMT des Uterus"]],[213615,"Rhabdomyosarkom des Corpus uteri"],[213620,"Sarkom des Corpus uteri"],[213625,"Leiomyosarkom des Corpus uteri"],[213630,"Primitiver neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri",["Maligner peripherer neuroektodermaler Tumor des Corpus uteri","PNET des Uterus"]],[213711,"Stromasarkom des Corpus uteri",["Stromasarkom, endometriales"]],[213716,"Plattenepithelkarzinom des Corpus uteri",["Plattenepithelkarzinom, endometriales"]],[213721,"Undifferenziertes Karzinom des Corpus uteri",["Karzinom, endometriales undifferenziertes"]],[213726,"Seröses Karzinom des Corpus uteri",["Endometriumkarzinom, seröses"]],[213731,"High-grade-NET des Corpus uteri",["High-grade neuroendokrines Karzinom des Corpus uteri","Wenig differenziertes endokrines Karzinom des Corpus uteri","Wenig differenziertes endokrines Karzinom des Endometriums"]],[213736,"Low-grade-NET des Corpus uteri",["Gut differenzierte neuroendokrine Neoplasie des Corpus uteri","Gut differenzierte neuroendokrine Neoplasie des Endometriums","Gut differenzierter neuroendokriner Tumor des Corpus uteri","Low-grade neuroendokriner Tumor des Corpus uteri"]],[213741,"OBSOLET: Adenoides zystisches Karzinom des Corpus uteri",["OBSOLET: Karzinom, adenoides endometriales zystisches"]],[213746,"Transitionalzellkarzinom des Corpus uteri",["Transitionalzellkarzinom, endometriales"]],[213751,"Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri",["Keimzellkrebs des Corpus uteri"]],[213761,"Seltener Krebs der Cervix uteri",["Seltener Krebs des Gebärmutterhalses","Seltener maligner Zervixtumor"]],[213767,"Plattenepithelkarzinom der Cervix uteri",["Plattenepithelkarzinom des Gebärmutterhalses"]],[213772,"Adenokarzinom der Cervix uteri",["Adenokarzinom, zervikales"]],[213777,"High-grade-NET der Cervix uteri",["Karzinom der Cervix uteri, neuroendokrines, wenig differenziertes","Zervixkarzinom, neuroendokrines, high-grade","Zervixkarzinom, neuroendokrines, wenig differenziertes"]],[213782,"Epithelial-mesenchymaler maligner Mischtumor der Cervix uteri",["Zervixkarzinom, gemischtes epithelial-mesenchymales"]],[213787,"Karzinosarkom der Cervix uteri",["Karzinosarkom, zervikales","MMMT der Cervix uteri","Maligner Müller-Mischtumor der Cervix uteri","Müller-Mischtumor, zervikaler"]],[213792,"Adenosarkom der Cervix uteri",["Adenosarkom, zervikales"]],[213797,"Sarkom der Cervix uteri",["Maligner mesenchymaler Tumor des Gebärmutterhalses","Sarkom, zervikales","Zervixtumor, maligner mesemchymaler"]],[213802,"Rhabdomyosarkom der Cervix uteri",["Rhabdomyosarkom, zervikales"]],[213807,"Leiomyosarkom der Cervix uteri",["Leiomyosarkom, zervikales"]],[213812,"Primitiver neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri",["Maligner peripherer neuroektodermaler Tumor der Cervix uteri","Zervixkarzinom, neuroektodermales peripheres","Zervixtumor, maligner neuroektodermaler peripherer"]],[213817,"OBSOLET: Papilläres Karzinom der Cervix uteri",["OBSOLET: Zervixkarzinom, papilläres"]],[213823,"Adenoides zystisches Karzinom der Cervix uteri",["Zervixkarzinom, adenoides zystisches"]],[213828,"Adenoides Basalzellkarzinom der Cervix uteri",["Basalkarzinom, adenoides zervikales"]],[213833,"Glaszellkarzinom der Cervix uteri"],[213837,"Maligner Keimzelltumor der Cervix uteri",["Keimzellkrebs der Cervix uteri","Keimzellkrebs, zervikaler","Keimzelltumor, maligner zervikaler"]],[216445,"Prälinguale nichtsyndromale genetisch bedingte Schwerhörigkeit",["Isolierter prälingualer genetischer Hörverlust","Prälinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte"]],[216452,"Postlinguale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, genetisch bedingte",["Isolierter postlingualer genetischer Hörverlust","Postlinguale Schwerhörigkeit, isolierte, genetisch bedingte"]],[216675,"Transposition der großen Arterien",["Komplette Transposition der großen Arterien","TGA","Transposition der großen Gefäße"]],[216694,"Kongenital korrigierte Transposition der großen Arterien",["Atrioventrikuläre und ventrikuloarterielle Diskordanz","Doppelte Diskordanz","Kongenital korrigierte Transposition der großen Gefäße"]],[216718,"Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien",["Isolierte kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße"]],[216729,"Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung",["Kongenitale nicht korrigierte Transposition der großen Gefäße mit Herzfehlbildung","TGA mit Herzfehlbildung"]],[216796,"Osteogenesis imperfecta Typ 1",["Adair-Dighton-Syndrom","Milde Osteogenesis imperfecta","Nicht-deformierende Osteogenesis imperfecta","OI Typ 1","Van der Hoeve-Syndrom"]],[216804,"Osteogenesis imperfecta Typ 2",["Letale Osteogenesis imperfecta","OI Typ 2"]],[216812,"Osteogenesis imperfecta Typ 3",["OI Typ 3","Progressive deformierende Osteogenesis imperfecta","Schwere Osteogenesis imperfecta"]],[216820,"Osteogenesis imperfecta Typ 4",["OI Typ 4"]],[216828,"Osteogenesis imperfecta Typ 5",["OI Typ 5"]],[216866,"Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form",["NBIA1, klassische Form","Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1, klassische Form","PKAN, klassische Form"]],[216873,"Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form",["NBIA1, atypische Form","Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 1, atypische Form","PKAN, atypische Form"]],[216972,"Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form"],[216975,"Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form"],[216978,"Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form"],[216981,"Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form",["Niemann-Pick-Krankheit Typ C, klassische Form"]],[216986,"Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form"],[216989,"Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini"],[217008,"Segmentale Fehlbildung der Venen",["Bockenheimer-Syndrom","Extensive venöse Malformation","Phlebektasie, diffuse genuine"]],[217012,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31",["SCA31"]],[217017,"Zechi-Ceide-Syndrom",["Okzipitale atretische Zephalozele - ungewöhnliche Fazies - große Füße"]],[217023,"OBSOLET: Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie",["OBSOLET: Atypisches HUS mit Thrombomodulin-Anomalie","OBSOLET: D-HUS mit Thrombomodulin-Anomalie","OBSOLET: Hämolytisch-urämisches Syndrom ohne Diarrhoe mit Thrombomodulin-Anomalie","OBSOLET: aHUS mit Thrombomodulin-Anomalie"]],[217026,"Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom Typ Hadziselimovic",["Hadziselimovic-Syndrom","Mikrozephalie-fazio-kardio-skelettales Syndrom"]],[217031,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adipositas durch MC3R-Mangel"],[217034,"Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Meiose-Defekt",["Azoospermie durch Meiose-Defekt","Azoospermie durch Reifungsarrest","Männliche Infertilität bei normaler Virilisierung durch Reifungsarrest"]],[217046,"OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindesalters, autosomal-rezessiv",["OBSOLET: Cataracta corticalis","OBSOLET: Rindenkatarakt, pädiatrische"]],[217049,"OBSOLET: Katarakt, seltene, nicht-syndromale"],[217052,"OBSOLET: Katarakt, frühmanifeste, nicht-syndromale"],[217055,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ A"],[217059,"Trommelschlägelfinger, isolierte",["Akropachie, isolierte kongenitale","Isolierte angeborene Trommelschlegelfinger"]],[217064,"5-Fluorouracil-Vergiftung",["5-Fluorouracil-Intoxikation"]],[217067,"Pouchitis"],[217071,"Nierenzellkarzinom",["RCC"]],[217074,"Seltenes Pankreaskarzinom",["Bauchspeicheldrüsenkrebs, seltener"]],[217080,"Pulmonale Pilzinfektion bei Risiko-Patienten"],[217085,"Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form",["Hunter-Syndrom Typ A","Iduronat 2-Sulfatase-Mangel Typ A","MPS2A","MPSIIA","Mukopolysaccharidose Typ 2, frühe progressive Form","Mukopolysaccharidose Typ 2, neuropathische Form","Mukopolysaccharidose Typ 2A","Mukopolysaccharidose Typ II, schwere Form","Mukopolysaccharidose Typ IIA"]],[217093,"Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form",["Hunter-Syndrom Typ B","Iduronat 2-Sulfatase-Mangel Typ B","MPS2B","MPSIIB","Mukopolysaccharidose 2B","Mukopolysaccharidose Typ 2, langsam fortschreitende Form","Mukopolysaccharidose Typ 2, nicht-neuropathische Form","Mukopolysaccharidose Typ II, attenuierte Form","Mukopolysaccharidose Typ IIB"]],[217253,"NMDA-Rezeptor-Enzephalitis",["Anti-NMDA-Rezeptor-Enzephalitis","Limbische Enzephalitis mit NMDA-Rezeptor-Antikörpern","Limbische Enzephalitis mit assoziierten NMDA (N-Methyl-D-Aspartat)-Rezeptor-Antikörpern","N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Enzephalitis","NMDARE"]],[217260,"Leukoenzephalopathie, multifokale progressive",["Leukoenzephalitis, multifokale progressive","PML"]],[217266,"BNAR-Syndrom",["Bifide Nase mit/ohne anorektale und renale Anomalien"]],[217315,"Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom",["Cutis verticis gyrata - Retinitis pigmentosa - sensorineuraler Hörverlust","Cutis verticis gyrata mit Retinitis pigmentosa und neurosensorischen Hörverlust","Cutis verticis gyrata-Retinitis pigmentosa-Schallempfindungsschwerhörigkeit-Syndrom"]],[217330,"Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte",["REN-assoziierte Nierenkrankheit","REN-assoziierte familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie","ADTKD-REN","FJHN Typ 2","Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 2","REN-assoziierte FJHN"]],[217335,"RIN2-Syndrom",["Hohe Stirn-Spärliches Haar-Überdehnbarkeit der Haut-Skoliose-Syndrom","MACS-Syndrom","Makrozephalie-Alopezie-Cutis laxa-Skoliose-Syndrom","RIN2-Mangel"]],[217340,"Mikroduplikationssyndrom 17q21.31",["Dup(17)(q21.31)","Trisomie 17q21.31"]],[217346,"Mikrodeletionssyndrom 19q13.11",["Del(19)(q13.11)","Monosomie 19q13.1"]],[217371,"Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine",["Leberversagen, infantiles, transientes","Transientes Leberversagen im Kindesalter durch TRMU-Defizienz","Transientes infantiles Leberversagen-Syndrom"]],[217377,"Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23",["Dup(X)(p11.22p11.23)","Trisomie Xp11.22-p11.23"]],[217382,"Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung",["Folatrezeptor-alpha-Mangel","Folattransportdefizienz, zerebrale","Folsäuremangel, zerebraler"]],[217385,"Mikroduplikationssyndrom 17p13",["Dup(17)(p13.3)","Trisomie 17p13.3"]],[217390,"Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel",["Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Defekt","SCID durch DOCK8-Mangel"]],[217396,"Polyneuropathie, progressive, mit bilateraler striataler Nekrose"],[217399,"Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und Verlust der kutanen sensorischen Innervation",["Kongenitale Analgesie mit Hyperhidrose","Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose"]],[217407,"Hereditäre Hypotrichose mit rezidivierenden Hautbläschen"],[217410,"OBSOLET: Lymphatische Fehlbildung, zirkumskripte",["OBSOLET: Lymphangiom, zirkumskriptes"]],[217454,"Thrombophilie, hereditäre, seltene"],[217467,"Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen Mangel des Histidin-reichen (poly-L) Glykoproteins",["Thrombophilie, hereditäre, durch kongenitalen HRG-Mangel"]],[217557,"Glykogenose, interstitielle pulmonale",["PIG","Pneumonitis , infantile interstitielle zelluläre"]],[217560,"Neuroendokrine Zellhyperplasie der Kindheit",["NEHI"]],[217563,"Neonatales akutes Atemnotsyndrom durch Surfactant-Protein B-Defizienz",["Akute neonatale Atemnot durch SP-B-Defizienz"]],[217566,"Chronische Atemnot mit Stoffwechseldefekt des Surfactant-Systems"],[217569,"Seltene hypertrophe Kardiomyopathie"],[217572,"Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie",["GSD mit hypertropher Kardiomyopathie","Glykogenose mit hypertropher Kardiomyopathie"]],[217581,"Lysosomale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie"],[217587,"Mitochondriale Krankheit mit hypertropher Kardiomyopathie"],[217591,"Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie"],[217595,"Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie"],[217598,"Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form"],[217601,"OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training"],[217604,"Kardiomyopathie, dilatative",["DCM"]],[217607,"Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form"],[217610,"Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie"],[217613,"Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie"],[217616,"Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie"],[217619,"Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie"],[217622,"Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie",["Innenohrschwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie","Neurosensorischer Hörverlust mit dilatativer Kardiomyopathie"]],[217629,"Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form"],[217632,"Kardiomyopathie, restriktive"],[217635,"Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form"],[217638,"Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie"],[217656,"Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie",["Familiäre isolierte ACM"]],[217678,"Kardiomyopathie, nicht klassifizierte"],[217720,"Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form"],[218432,"OBSOLET: Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form, Typ 3",["OBSOLET: RCM3"]],[218436,"Herzrhythmusstörung"],[218439,"Herzrhythmusstörung, erworbene"],[220295,"Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex",["XP/CS"]],[220386,"Holoprosenzephalie, semilobäre"],[220393,"Systemische Sklerose, diffuse kutane",["Sklerodermie, diffuse kutane systemische","Sklerose, kutane progressive systemische","Systemische Sklerodermie, progressive"]],[220402,"Systemische Sklerose, kutane limitierte",["Sklerodermie, kutane limitierte systemische"]],[220407,"Systemische Sklerose, limitierte",["Systemische Sklerose ohne Sklerodermie"]],[220436,"Quebec-Platelet-Syndrom",["Faktor V-Quebec","Quebec Plättchen-Störung"]],[220443,"OBSOLET: Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-Synthetase-Mangel",["OBSOLET: Thromboxan-Synthetase-Mangel"]],[220448,"Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz"],[220452,"Giant-Platelet-Syndrom, isoliertes hereditäres",["Makrothrombozytopenie, isolierte hereditäre"]],[220460,"Attenuierte familiäre adenomatöse Polyposis",["APC-assoziierte attenuierte familiäre Polyposis coli","Attenuierte FAP","AFAP","APC-abhängige attenuierte FAP","APC-assoziierte Polyposis"]],[220465,"Laron-Syndrom mit Immundefekt",["Kleinwuchs durch STAT5b-Mangel","Laron-ähnliches Syndrom"]],[220489,"Hämochromatose, hereditäre seltene",["Eisenüberladung"]],[220493,"Joubert-Syndrom mit Augenanomalie"],[220497,"Joubert-Syndrom mit Nierenstörung",["JS-R","Joubert-Syndrom Typ 4","Joubert-syndrom Typ 7"]],[221008,"Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1",["Poikilodermie Rothmund-Thomson Typ 1","RTS1"]],[221016,"Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2",["Poikilodermie Rothmund-Thomson Typ 2","RTS2"]],[221039,"Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary"],[221043,"Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom",["POIKTMP-Syndrom"]],[221046,"Poikilodermie mit Neutropenie",["Poikilodermie mit Neutropenie vom Typ Clericuzio"]],[221054,"Akrozephalopolydaktylie",["Akrozephalopolydaktyle Dysplasie","Elejalde-Syndrom"]],[221061,"Familiäre zerebrale kavernöse Fehlbildung",["Familiäre zerebrale kavernöse Malformation","Familiäres zerebrales Kavernom","Familiäres kavernöses Angiom des Gehirns","FCCM","Zerebrales Kavernom, hereditäres","Hereditäre zerebrale kavernöse Malformation"]],[221074,"Marchiafava-Bignami-Krankheit",["MBD"]],[221078,"Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven"],[221083,"Hemifazialer Spasmus",["Fazialer Hemispasmus","Myoklonie, fokale, des Gesichts"]],[221091,"Trigeminusneuralgie",["Tic douloureux"]],[221098,"Glossopharyngeusneuralgie"],[221106,"OBSOLET: Myokymie, isolierte, des Gesichts"],[221109,"Neuralgie, kraniale",["Neuralgie, faziale"]],[221114,"Bewegungsstörung, erworbene periphere"],[221117,"Gerstmann-Syndrom"],[221120,"Pseudoaminopterin-Syndrom",["ASSA","Aminopterin-ähnliches Syndrom sine Aminopterin"]],[221126,"Fowler-Vaskulopathie",["Fowler-Syndrom","Hydrozephalie/Hydranenzephalie durch zerebrale Vaskulopathie","Proliferative Vaskulopathie und Hydranenzephalie/Hydrozephalie","Vaskulopathie, enzephaloklastische proliferative","Zerebrale Vaskulopathie, glomeruloide proliferative"]],[221139,"Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien",["Roifman-Chitayat-Syndrom"]],[221142,"Anetodermie, konfettiartige"],[221145,"Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien",["ARCL1C","Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ 1C","URDS","Urban-Rifkin-Davis-Syndrom"]],[221150,"OBSOLET: Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom"],[222628,"Poikilodermie, hereditäre"],[223713,"Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung",["OXPHOS-Krankheit"]],[223727,"Knochensarkom"],[223735,"Lymphom"],[225123,"Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte",["Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte","Hämochromatose, hereditäre, Typ 3"]],[225147,"Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form",["ABSN","Nekrose, striatale, akute bilaterale","Sporadische IBSN","Sporadische infantile striatonigrale Degeneration","Striatonigrale Nekrose, infantile sporadische"]],[225154,"Striatale Nekrose, infantile familiäre",["Familiäre IBSN","Familiäre infantile striatonigrale Degeneration","Striatonigrale Nekrose, infantile familiäre"]],[225681,"Lysosomale Störung mit Epilepsie"],[225686,"Peroxisomale Krankheit mit Epilepsie"],[225689,"Aminosäure/Protein-Stoffwechselstörung mit Epilepsie"],[225692,"Störungen im Stoffwechsel von Metallen mit Epilepsie"],[225696,"Energiestoffwechselstörung mit Epilepsie"],[225700,"Mitochondriale Krankheit mit Epilepsie"],[225703,"Mitochondriale Krankheit mit peripherer Neuropathie"],[225707,"Metabolische Neurotransmitter-Anomalie mit Epilepsie"],[225710,"Sterol-Stoffwechselstörung mit Epilepsie"],[225713,"Andere Stoffwechselstörung mit Epilepsie"],[225968,"OBSOLET:Thrombozythämie, essenzielle, bei vererbter Prädisposition",["OBSOLET: Thrombozythämie, essenzielle, familiäre Form"]],[226292,"Hypothyreose, kongenitale permanente"],[226295,"Hypothyreose, kongenitale primäre"],[226298,"Hypothyreose, kongenitale zentrale"],[226307,"Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse"],[226310,"OBSOLET: Hypothyreose, periphere"],[226313,"Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica"],[226316,"Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen"],[227510,"Multisystematrophie, zerebellärer Typ",["MSA, zerebelläre","MSA-C","OPCA","Olivopontozerebelläre Atrophie"]],[227535,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hereditärer Brustkrebs",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Brustkrebs, familiärer","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Mammakarzinom, familiäres","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Mammakarzinom, hereditäres"]],[227786,"OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, familiäre Form",["OBSOLET: Retinopathie, gefleckte, hereditäre"]],[227796,"Fundus albipunctatus"],[227972,"Toxisches Öl-Syndrom",["Toxic-Oil-Syndrom"]],[227976,"Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7",["OPA7"]],[227982,"Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 3",["APS Typ 3","APS-3","Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 3"]],[227990,"Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 4",["APS Typ 4","APS-4","Autoimmun-polyglanduläres Syndrom Typ 4"]],[228000,"CD4-Lymphozytopenie, idiopathische"],[228003,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ , durch CORO1A-Mangel",["T-B+NK+ SCID durch CORO1A-Defizienz","Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Coronin 1A-Defekt"]],[228012,"Progressiver sensorineuraler Hörverlust-hypertrophe Kardiomyopathie-Syndrom",["Syndrom der progressiven neurosensorischen Schwerhörigkeit mit hypertropher Kardiomyopathie"]],[228113,"Analfistel"],[228116,"Hughes-Stovin-Syndrom"],[228119,"Fusariose",["Fusarium-Infektion"]],[228123,"Kokzidioidomykose",["Coccidioides-Infektion","Talfieber","Valley-Fieber","Wüstenfieber","Wüstenrheumatismus"]],[228140,"Kammerflimmern, idiopathisches"],[228145,"Multiple Sklerose variante"],[228157,"Akute multiple Sklerose Marburg",["Marburg-Variante der akuten multiplen Sklerose","Multiple Sklerose, akute, Marburg-Variante"]],[228165,"Konzentrische Sklerose Baló",["Baló-Krankheit","Demyelinisierung, konzentrische"]],[228169,"Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante",["ADSD"]],[228174,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N",["CMT2N"]],[228179,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M",["CMT2M"]],[228184,"Herz-Hand-Syndrom",["Dysplasie, atriodigitale"]],[228190,"Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom",["Offener Ductus arteriosus - bikuspide Aortenklappe - Handfehlbildungen"]],[228215,"Genetischer Defekt des elastischen Hautgewebes"],[228218,"Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes"],[228221,"Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit verminderter Anzahl der elastischen Fasern"],[228224,"Erworbener Defekt des elastischen Hautgewebes mit erhöhter Anzahl der elastischen Fasern"],[228227,"Elastose, dermale fokale, spät-beginnende",["PXE-ähnliche fokal-dermale Elastose"]],[228236,"Elastose, fokale lineare",["Elastotische Striae","Lineare fokale dermale Elastose"]],[228240,"Elastoderma"],[228243,"Elastofibroma dorsi"],[228247,"Pseudoxanthoma elasticum, erworbenes",["Groenblad-Strandberg-Syndrom, erworbenes","PXE, erworbene Form"]],[228254,"Elastoma",["Elastom, juveniles, Typ Weidman","Elastom, juveniles, ohne Osteopoikilose","Naevus elasticus"]],[228264,"Elastorrhexis, papulöse",["Naevus anelasticus, disseminierter","Nevus anelasticus"]],[228272,"Anetodermie, primäre",["Makulaatrophie, primäre"]],[228277,"Anetodermie, familiäre",["Anetodermie, hereditäre","Makulaatrophie, hereditäre"]],[228285,"Cutis laxa, erworbene",["Cutis laxa acquisita"]],[228290,"Papulose der Halsregion, fibröse weiße"],[228293,"Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche papilläre dermale Elastolyse",["PXE-ähnliche Elastolyse, papilläre dermale"]],[228299,"Mid-dermale Elastolyse"],[228302,"Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form",["CPT2, adulte Form","CPT2, myopathische Form","CPTII des Erwachsenen","CPTII, myopathische Form","Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel des Erwachsenen","Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2 des Erwachsenen","Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, myopathische Form"]],[228305,"Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form",["CPT2, hepatokardiomuskuläre Form","CPT2, schwere infantile Form","CPTII, hepatokardiomuskuläre Form","CPTII, schwere infantile Form","Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, hepatokardiomuskuläre Form","Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, hepatokardiomuskuläre Form","Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, schwere infantile Form"]],[228308,"Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form",["CPTII, neonatale Form","Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, letale systemische Form","Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, letale systemische Form","Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel Typ 2, neonatale Form","CPT2, letale systemische Form","CPT2, neonatale Form","CPTII, letale systemische Form"]],[228312,"Anämie, autoimmun-hämolytische, Kälte-Typ"],[228315,"OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, mit langer Schlafzeit"],[228318,"OBSOLET: Hypersomnie, idiopathische, ohne lange Schlafzeit"],[228329,"CLN1-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 1","NCL1"]],[228337,"CLN10-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 10","NCL10"]],[228340,"OBSOLET: CLN4A-Krankheit"],[228343,"CLN4-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 4","NCL4"]],[228346,"CLN3-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 3","NCL3"]],[228349,"CLN2-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 2","NCL2"]],[228354,"CLN8-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 8","NCL8"]],[228357,"OBSOLET: CLN9-Krankheit"],[228360,"CLN5-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 5","NCL5"]],[228363,"CLN6-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 6","NCL6"]],[228366,"CLN7-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 7","NCL7","Türkische Variante der spätinfantilen NCL","vLINCL"]],[228371,"Botulismus, ernährungsbedingter",["Botulismus, Lebensmittelbedingter"]],[228374,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5",["AR-CMT2B5","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2B5","Neuropathie, axonale, schwere früh-einsetzende, durch NEFL-Mangel","SEOAN durch NEFL-Mangel","Schwere früh-einsetzende axonale Neuropathie durch Neurofilament-Leichtketten-Mangel"]],[228379,"Trichodysplasia spinulosa, Virus-assoziierte",["Cyclosporin-induzierte Follikulotropie","Pilomatrix-Dysplasie","TS","Trichodysplasia spinulosa","VATS"]],[228384,"Mikrodeletionssyndrom 5q14.3",["Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom durch Mikrodeletion 5q14.3","Del(5)(q14.3)","Monosomie 5q14.3"]],[228387,"Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre"],[228390,"Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom",["ALX4-abhängige FNDAG","Fronto-nasale Dysplasie Typ 2","Fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Genitalfehlbildungen","Kranio-fronto-nasale Dysplasie mit Alopezie und Hypogonadismus"]],[228396,"Ptosis mit Bewegungseinschränkung des Auges und Fehlen des Tränenpünktchens"],[228399,"Mikroduplikationssyndrom 8q12"],[228402,"Mikrodeletionssyndrom 2q23.1",["Del(2)(q23.1)","Monosomie 2q23.1","Pseudo-Angelman-Syndrom"]],[228407,"Kaniofaziale Dysmorphie-Skelettanomalien-Intellektuelle Beeinträchtigung-Syndrom",["TMCO1-Defekt-Syndrom"]],[228410,"Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphien-Syndrom",["Herzkrankheit, polyvalvuläre","PHD-Syndrom","Syndrom der polyvalvulären Herzfehlbildung","TAB2-Gen-assoziiertes Syndrom"]],[228415,"Mikroduplikationssyndrom 5q35"],[228418,"OBSOLET: Mikrozephalie-Anfälle-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["OBSOLET: MCSZ"]],[228423,"GATA2-Defizienz-Spektrum"],[228426,"Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel"],[228429,"Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 4",["BSCL Typ 4","Berardinelli-Seip-Syndrom Typ 4","GCL4"]],[229717,"Agammaglobulinämie, nicht-syndromale",["Hypoagammaglobulinämie, nicht-syndromale"]],[229720,"Agammaglobulinämie, syndromale"],[230800,"Botulismus, infektiöser"],[230839,"Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 1",["EDS, klassisch-ähnliches, Typ 1","Ehlers-Danlos-Syndrom durch Tenascin-X-Mangel","clEDS Typ 1"]],[230845,"Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom, ähnlich vaskulärer Typ",["COL1A1-cEDS","EDS, ähnlich vaskulärer Typ","Klassisches EDS durch p.(Arg312Cys) im COL1A1-Gen","Klassisches EDS mit Neigung zu Arterienruptur","Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch COL1A1 p.(Arg312Cys)"]],[230851,"Ehlers-Danlos-Syndrom, kardio-valvulärer Typ",["EDS vom Herzklappentyp","EDS, kardiovalvuläres","cvEDS"]],[230857,"Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom",["EDS/OI-Syndrom"]],[231013,"Trigeminusanästhesie, kongenitale",["Kongenitale trigeminale Anästhesie"]],[231031,"Erythema palmare hereditarium",["Hereditäres Erythem der Handinnenfläche","Lane-Krankheit","Syndrom der roten Palmae"]],[231040,"Lentiginosis, generalisierte, familiäre Form",["Familiäres Multiple-Lentigines-Syndrom ohne systemische Beteiligung","Lentiginosis profusa, familiäre"]],[231080,"Hochgradige Dysplasie in Patienten mit Barrett-Ösophagus",["Hochgradigen Neoplasie der Barrett-Schleimhaut"]],[231108,"Rhabdoidtumor-Prädispositionssyndrom",["RTPS"]],[231111,"Lupus erythematodes, Medikamenteninduzierter",["DILE"]],[231117,"Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15"],[231120,"Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel"],[231127,"Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15"],[231130,"Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion"],[231137,"Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13",["Silver-Russell-Syndrom durch Trisomie 7p11.2-p13","Silver-Russell-Syndrom durch dup(7)(p11.2p13)"]],[231140,"Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15"],[231144,"Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15"],[231147,"Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11",["UPD(11)mat"]],[231154,"Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel",["Leaky-SCID durch partiellen RAG1-Defekt","Atypischer/Leaky-SCID mit partieller Rekombinationsaktivierung durch Gendefekt"]],[231160,"Familiäres zerebrales sakkuläres Aneurysma",["Aneurysma, intrakranielles sakkuläres, familiäre Form","Beerenaneurysma, familiäres"]],[231169,"Usher-Syndrom Typ 1",["USH1"]],[231178,"Usher-Syndrom Typ 2",["USH2"]],[231183,"Usher-Syndrom Typ 3",["USH3"]],[231205,"Immundefekt, allgemeiner variabler, ohne genetischen Defekt",["CVID ohne bekannten genetischen Defekt"]],[231214,"Beta-Thalassämie major",["Beta-TDT","Cooley-Anämie","Mittelmeeranämie","Transfusionsabhängige Beta-Thalassämie"]],[231222,"Beta-Thalassämie intermedia",["Beta-NTDT","Nicht-transfusionsabhängige Beta-Thalassämie"]],[231226,"Instabile Beta-Globinketten-Variante",["Beta-Thalassämie mit Einschlusskörpern","Beta-Thalassämie, autosomal-dominante"]],[231230,"Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hämoglobin-Anomalie",["Beta-Thalassämie mit assoziierter sonstiger Hb-Anomalie"]],[231237,"Delta-beta-Thalassämie"],[231242,"Hämoglobin C-beta-Thalassämie-Syndrom",["C-Beta-Thalassämie","HbC - Beta-Thalassämie"]],[231249,"Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom",["HbE-Beta-Thalassämie-Syndrom"]],[231256,"Beta-Thalassämie-Trichothiodystrophie-Syndrom"],[231386,"Syndromale Beta-Thalassämie"],[231393,"Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom",["XLTT"]],[231401,"Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom",["ATMDS","HbH-Krankheit, erworbene","Hämoglobin-H-Krankheit, erworbene"]],[231413,"Guillain-Barré-Syndrom, Variante",["GBS, Variante"]],[231416,"Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms"],[231419,"Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms"],[231426,"Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante"],[231445,"Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms"],[231450,"Neuronopathie, akute reine sensorische",["Guillain-Barré-Syndrom, akutes reines sensorisches"]],[231457,"Pandysautonomie, akute",["Guillain-Barré-Syndrom, akutes panautonomisches","Panautonomische Neuropathie, akute"]],[231466,"Neuropathie, akute ataxische sensorische",["ASAN","Guillain-Barré-Syndrom, akutes ataxische sensorisches"]],[231500,"Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz",["HPS mit Lungenfibrose","Hermansky-Pudlak-Syndrom mit pulmonaler Fibrose"]],[231512,"Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz",["HPS ohne Lungenfibrose","Hermansky-Pudlak-Syndrom ohne pulmonale Fibrose"]],[231531,"Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-1-Defizienz",["HPS7"]],[231537,"Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8",["HPS8"]],[231556,"Spät-einsetzende lokalisierte junktionale Epidermolysis bullosa-Intelligenzminderung-Syndrom",["Spät-einsetzende lokalisierte JEB-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[231568,"Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante",["DDEB vom Typ Pasini und Cockayne-Touraine","DDEB-gen","Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini und Cockayne-Touraine","Generalisierte dominante EBD"]],[231573,"Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenital",["CEVD","Dermatose, erosive und vesikuläre, kongenitale, mit retikulärer weicher Vernarbung"]],[231580,"Nebennierenhyperplasie, primäre unilaterale"],[231625,"Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion"],[231632,"Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer",["Extraadrenaler Aldosteron-produzierender Tumor"]],[231637,"Seltene chirurgisch korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus"],[231641,"Seltene chirurgisch nicht korrigierbar Formen des primären Hyperaldosteronismus"],[231662,"Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA",["GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ IA","IGHD, kongenitaler, Typ IA","Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ IA"]],[231671,"Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB",["GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ IB","IGHD, kongenitaler, Typ IB","Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ IB"]],[231679,"Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II",["GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ II","IGHD, kongenitaler, Typ II","Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ II"]],[231692,"Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III",["GH-Mangel, isolierter kongenitaler, Typ III","IGHD, X-chromosomal","IGHD, kongenitaler, Typ III","Wachstumshormonmangel, isolierter kongenitaler, Typ III","Wachstumshormonmangel, isolierter, X-chromosomaler"]],[231720,"Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom",["Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-Taubheit-steife Halswirbelsäule-Syndrom"]],[231736,"Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom",["MPCC-Syndrom"]],[231742,"Epibulbäre Lipodermoid-präaurikuläre Anhänge-Polythelie-Syndrom"],[232035,"Embryofetopathie, infektiöse"],[232288,"Syndrome mit Alpha-Thalassämie als Hauptmerkmal"],[233655,"Gefäßkrankheit, seltene, genetisch bedingte"],[235832,"Gefäßknochensyndrom, kongenitales"],[235835,"OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit übermässigem Wachstum der Extremitäten"],[235838,"OBSOLET: Gefäßknochensyndrom, kongenitales, mit vermindertem Wachstum der Extremitäten"],[235936,"Hyperaldosteronismus, familiärer",["FH"]],[238269,"AApoAII-Amyloidose",["Apolipoprotein AII-Amyloidose","Hereditäre renale Amyloidose durch Apolipoprotein AII-Variante","Amyloid-Nephropathie, familiäre, durch Apolipoprotein AII-Variante","Amyloidose, familiäre renale, mit Apolipoprotein AII-Variante"]],[238305,"Infundibuloneurohypophysitis"],[238329,"Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale",["COXPD6","Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch COXPD6","Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 6"]],[238446,"Mikroduplikationssyndrom 15q11q13",["15q11q13-Duplikationssyndrom","Dup(15)(q11q13)","Trisomie 15q11q13"]],[238455,"Infantile Dystonie-Parkinsonismus",["Dopamin-Transporterdefektsyndrom","Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom, infantiles","IPD","PKDYS"]],[238459,"SLC35A1-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIf","CDG-IIf","CDG-Syndrom Typ IIf","CDG2F","CMP-Sialinsäure-Ttransporter-Mangel","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIf","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 2f"]],[238468,"Dysplasie, ektodermale hypohidrotische",["HED"]],[238475,"Hypercholanämie, familiäre",["Hypercholanämie, hereditäre"]],[238505,"Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel",["CD27-Defizienz","CD27-Mangel","Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive, durch CD27-Mangel"]],[238510,"OBSOLET: Lymphoproliferatives Syndrom"],[238517,"Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1"],[238523,"Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom",["HCS, atypisch"]],[238536,"Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form",["Erythrozytose, sekundäre, kongenitale Form"]],[238547,"OBSOLET: Erworbene sekundäre Polyzythämie",["OBSOLET: Erworbene sekundäre Erythrozytose"]],[238557,"Chuvash-Erythrozytose",["Chuvash-Polyzythämie","VHL-assoziierte Polyzythämie","VHL-assoziierte Erythrozytose","Von-Hippel-Lindau-assoziierte Polyzythämie","Von-Hippel-Lindau-assoziierte Erythrozytose"]],[238569,"Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom",["Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, früh-beginnende, IL10-assoziierte","IL10-abhängige früh-beginnende IBD"]],[238578,"Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2"],[238583,"Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel",["Hyperphenylalaninämie durch BH4-Mangel","Hyperphenylalaninämie, nicht-phenylketonurische"]],[238593,"Mesenteritis, IgG4-assoziierte",["Lipodystrophie, isolierte mesenterische","Lipogranulom, mesenterisches","Mesenteritis, lipomatöse","Mesenteritis, liposklerotische","Pannikulitis, mesenterische"]],[238606,"Tremor, orthostatischer primärer",["POT"]],[238613,"OBSOLET: Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation"],[238616,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Alzheimer-Krankheit"],[238621,"Stuhlinkontinenz bei Ileum-pouch-anale Anastomose"],[238624,"Hypertension, idiopathische intrakranielle",["IIH","Intrakranielle Hypertension, benigne","Pseudotumor cerebri"]],[238637,"Megazystis-Megaureter-Syndrom",["Megaureter-Megazystis-Syndrom"]],[238642,"Megaureter, primärer, adulte Form"],[238646,"Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form"],[238650,"Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form"],[238654,"Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen"],[238666,"Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler",["Gonadotropin-Defizienz, isolierte kongenitale","Gonadotropin-Mangel","Isolierter Gonadotropin-Releasing-Hormon-Mangel"]],[238670,"Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter",["Prothyroliberin-Mangel, isolierter","Protirelin-Mangel, isolierter","TRF-Mangel, isolierter","TRH-Mangel, isolierter","Thyroliberin-Mangel, isolierter"]],[238688,"Neonatale Jodexposition"],[238691,"OBSOLET: Leberhämangiom, kongenitales",["OBSOLET: Hämangiom, hepatisches, kongenitales"]],[238696,"Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor"],[238699,"Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor"],[238722,"Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale",["Kontralaterale Synkinesie, isolierte kongenitale","Spiegelbewegungen, isolierte kongenitale","Synkinesie, kontralaterale, familiäre"]],[238744,"Mammary-digital-nail-Syndrom",["MDN-Syndrom","Mamma-Finger-Nagel-Syndrom","Onycho-digito-mammary-Syndrom"]],[238750,"Mikrodeletionssyndrom 4q21",["Del(4)(q21)","Monosomie 4q21"]],[238755,"OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H",["OBSOLET: LGMD1H"]],[238763,"Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom"],[238766,"Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten"],[238769,"Mikrodeletionssyndrom 1q44",["Del(1)(q44)","Monosomie 1q44"]],[240071,"Progressive supranukleäre Blickparese, klassische",["PSP, klassische","Richardson-Syndrom","Steele-Richardson-Olszewski-Krankheit"]],[240085,"Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter Parkinsonismus-Syndrom",["PSP-P","PSP-Parkinsonismus"]],[240094,"Progressive supranukleäre Blickparese-reine Akinesie mit Gang-Blockaden-Syndrom",["PSP-Akinesie mit Gang-Blockaden","PSP-PAGF"]],[240103,"Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom",["PSP-CBS","PSP-kortikobasales Syndrom"]],[240112,"Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie",["PSP-AOS","PSP-PNFA","Progressive supranukleäre Blickparese mit Sprechapraxie"]],[240266,"OBSOLET: Zell-Histiozytose, systemische (nicht Langerhans)"],[240371,"Adipositas, syndromale"],[240760,"Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit"],[243343,"Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel"],[243367,"Akute Schwangerschaft-Fettleber"],[243377,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Diabetes mellitus Typ1",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Insulin-abhängiger Diabetes mellitus"]],[243761,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hypertension, essentielle"],[244242,"HELLP-Syndrom",["Hämolysis mit erhöhten Leberwerten und niedrigen Thrombozytenzahlen in der Schwangerschaft","Hämolysis-erhöhte Leberwerte-niedrige Thrombozytenzahlen-Syndrom"]],[244275,"De-novo thrombotische Mikroangiopathie nach Nierentransplantation"],[244283,"Biliäre Atresie-Milzfehlbildung-Syndrom",["BASM-Syndrom","Gallengangatresie - Milzfehlbildung"]],[244305,"Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose"],[244310,"RFT1-CDG",["Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom In","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ In","Man(5)GlcNAc (2)-PP-Dol-Flippase-Mangel","CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ In","CDG-In","CDG-Syndrom Typ In","CDG1N"]],[247165,"Quecksilbervergiftung, infantile",["Feer-Krankheit","Infantile Akrodynie","Infantile Quecksilber-intoxifikation","Pink-Krankheit","Swift-Feer-Krankheit","Swift-Krankheit"]],[247198,"Progressive zerebelläre-zerebrale Atrophie",["PCCA"]],[247203,"Sammelgangkarzinom",["DBK","Ductus-Bellini-Karzinom"]],[247234,"Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter",["Idiopathische spät-einsetzende zerebelläre Ataxie","SAOA"]],[247239,"Nicht-hereditäre degenerative Ataxie"],[247242,"Ataxie, erworbene"],[247245,"Superfizielle Siderose",["Superfizielle Hämosiderose des Zentralnervensystems","Superfizielle Siderose des ZNS","Superfizielle Siderose des Zentralnervensystems","Hämosiderose des Zentralnervensystems","Superfizielle Hämosiderose des ZNS"]],[247257,"Anthrax durch Inhalation",["Lungenmilzbrand"]],[247262,"Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Mabry-Syndrom"]],[247353,"Generalisierte pustulöse Psoriasis",["GPP"]],[247378,"Erythrozytose, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte",["Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, Non-Chuvash-Typ","Sekundäre Erythrozytose, autosomal-rezessive, nicht Chuvash-Typ"]],[247511,"Erythrozytose, sekundäre, autosomal-dominante",["Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante"]],[247522,"Primäre Ziliendyskinesie-Retinitis pigmentosa-Syndrom"],[247525,"Zitrullinämie Typ 1",["ASS-Mangel","Argininosuccinat-Synthase-Mangel","CTLN1","Citrullinämie Typ I","Klassische Zitrullinämie"]],[247546,"Zitrullinämie Typ I, akute neonatale",["Akute neonatale Zitrullinämie Typ 1","Citrullinämie Typ 1, früh-beginnende","Citrullinämie, akute neonatale, Typ I"]],[247573,"Zitrullinämie Typ I, spät-beginnende",["Citrullinämie Typ 1, spät-beginnende","Citrullinämie, adulte, Typ I","Zitrullinämie Typ 1, spät-beginnende"]],[247582,"Citrin-Mangel"],[247585,"Zitrullinämie Typ II",["CTLN2","Citrin-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter","Citrullinämie Typ II","Zitrullinämie Typ 2","Zitrullinämie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ 2","Zitrullinämie mit Beginn im Erwachsenenalter, Typ II","Zitrullinämie, adulte, Typ 2"]],[247598,"Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrin-Mangel",["NICCD"]],[247604,"Lateralsklerose, juvenile primäre",["JPLS","Juvenile PLS"]],[247623,"Hypophosphatasie, letale perinatale",["Phosphoethanolaminurie, letale perinatale","Rathbun-Krankheit, letale perinatale"]],[247638,"Hypophosphatasie, benigne pränatale",["Phosphoethanolaminurie, benigne pränatale","Rathburn-Krankheit, benigne pränatale"]],[247651,"Hypophosphatasie, infantile",["Phosphoethanolaminurie, infantile","Rathburn-Krankheit, infantile"]],[247667,"Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter",["Phosphoethanolaminurie mit Beginn im Kindesalter","Rathburn-Krankheit mit Beginn im Kindesalter"]],[247676,"Hypophosphatasie des Erwachsenen",["Phosphoethanolaminurie, adulte","Rathburn-Krankheit, adulte"]],[247685,"Odontohypophosphatasie"],[247691,"Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie und systemischen Manifestationen",["RVCL","RVCL-S","Retinale Vaskulopathie und zerebrale Leukoenzephalopathie"]],[247698,"Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A",["MEN2A","PTC-Syndrom","Sipple-Syndrom"]],[247709,"Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B",["MEN2B","Multiple endokrine Neoplasie Typ 3","Wagenmann-Froboese-Syndrom"]],[247718,"Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen",["IMAM"]],[247724,"Idiopathische eosinophile Myositis",["Eosinophilie-assoziierte Myopathie, idiopathisch"]],[247762,"Lipoblastom"],[247765,"Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale"],[247768,"Müller-Gang-Aplasie und Hyperandrogenismus",["WNT4-Mangel"]],[247775,"Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom Typ 1",["Kongenitales Fehler von Uterus und Vagina","MRKH-Syndrom Typ 1","Rokitansky-Sequenz"]],[247790,"FTH1-abhängige Eisenüberladung"],[247794,"Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom"],[247798,"MUTYH-assoziierte Polyposis",["MUTYH-abhängige AFAP","MUTYH-abhängige FAP","MUTYH-abhängige adenomatöse Polyposis"]],[247806,"OBSOLET: APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis"],[247815,"Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel",["Milde peroxisomale Störung durch PEX10-Mangel"]],[247820,"Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom",["EDSS1"]],[247827,"Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom",["EDSS2"]],[247834,"Makuladystrophie, okkulte",["Miyake-Krankheit","OCMD","OMD"]],[247839,"OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern",["OBSOLET: Oligoartikuläre JIA mit anti-nukleären Antikörpern","OBSOLET: Pauciartikuläre chronische Arthritis mit anti-nukleären Antikörpern"]],[247846,"OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper",["OBSOLET: Oligoartikuläre JIA ohne anti-nukleäre Antikörper","OBSOLET: Pauciartikuläre chronische Arthritis ohne anti-nukleäre Antikörper"]],[247854,"OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern",["OBSOLET: Juvenile Rheumafaktor-negative Polyarthritis mit anti-nukleären Antikörpern","OBSOLET: Polyarthritis ohne Rheumafaktor mit anti-nukleären Antikörpern","OBSOLET: Rheumafaktor-negative JIA mit anti-nukleären Antikörpern"]],[247861,"OBSOLET: Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper",["OBSOLET: Juvenile Rheumafaktor-negative Polyarthritis ohne anti-nukleäre Antikörper","OBSOLET: Polyarthritis ohne Rheumafaktor ohne anti-nukleäre Antikörper","OBSOLET: Rheumafaktor-negative JIA ohne anti-nukleäre Antikörper"]],[247868,"NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom",["Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäres, Typ 2","FCAS2","NAPS12"]],[247871,"OBSOLET: Vitiligo-assoziierte autoimmune Krankheit"],[248095,"Osteoarthropathie, hypertrophe primäre"],[248111,"Juvenile Huntington-Krankheit",["JHD"]],[248293,"Seltene Mangel-Anämie"],[248296,"Konstitutionelle Mangel-Anämie"],[248302,"Seltene erworbene Mangel-Anämie"],[248305,"OBSOLET: Hämolytische Anämie durch Glycerinaldehyd-3-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel"],[248308,"Seltene Blutgerinnungsstörung",["Seltene Bluterkrankeit","Seltene Störung der Gerinnung"]],[248315,"Seltene Blutgerinnungsstörung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt",["Seltene Bluterkrankeit durch Gerinnungsfaktoren-Defekt"]],[248326,"Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie",["Seltene Bluterkrankeit durch Blutplättchenanomalie","Seltene Bluterkrankeit durch Thrombopathie und/oder Thrombozytopenie","Seltene Blutgerinnungsstörung durch Thrombopathie und/oder Thrombozytopenie"]],[248340,"Delta-Storage-Pool-Krankheit, isolierte",["Isolierte d-Storage-Pool-Krankheit","Isolierte delta-SPD","Isolierte dense-SPD"]],[248347,"Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Blutplättchenanomalie",["Seltene Bluterkrankeit durch erworbene Thrombopathie und/oder Thrombozytopenie","Seltene Bluterkrankeit erworbene Blutplättchenanomalie","Seltene Blutgerinnungsstörung durch erworbene Thrombopathie und/oder Thrombozytopenie"]],[248358,"Seltene thrombotische Störung durch Gerinnungsfaktoren-Defekt"],[248361,"Seltene thrombotische Störung durch konstitutionellen Gerinnungsfaktoren-Defekt"],[248365,"Seltene thrombotische Störung durch erworbenen Gerinnungsfaktoren-Defekt"],[248368,"Seltene thrombotische Störung durch Blutplättchenanomalie"],[248401,"Seltene thrombotische Störung durch konstitutionelle Blutplättchenanomalie"],[248404,"Seltene thrombotische Störung durch erworbene Blutplättchenanomalie"],[248408,"Hypodysfibrinogenämie, familiäre"],[250165,"Polyzythämie, genetisch bedingte"],[250805,"Serpinopathie"],[250808,"Serpinopathie mit toxischer Serpin-Polymerisation"],[250811,"Serpinopathie mit Verlust der Serpin-Funktion"],[250831,"Aphasie, logopenische progressive",["LPA","Logopenische Aphasie, primäre progrediente","PPA (Primäre progrediente Aphasie), logopenische Variante"]],[250908,"Seltene neoplastische Krankheit",["Seltene Tumorkrankheit"]],[250923,"Aniridie, isolierte"],[250932,"Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant"],[250972,"Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie"],[250977,"AICA-Ribosidurie",["5-Amino-4-Imidazolcarboxamid-Ribosidurie","AICA-Ribosidurie durch ATIC-Mangel","AICAR-Transformylase und IMP-Zyklohydrolase-Mangel","ATIC-Defizienz","ATIC-Mangel"]],[250984,"Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives"],[250989,"Mikrodeletionssyndrom 1q21.1",["Del(1)(q21)","Monosomie 1q21.1"]],[250994,"Mikroduplikationssyndrom 1q21.1",["Dup(1)(q21.1)","Trisomie 1q21.1"]],[250999,"Mikrodeletionssyndrom 1q41q42",["Del(1)(q41q42)","Monosomie 1q41-q42"]],[251004,"Uniparentale Disomie 1, paternale",["UPD(1)pat"]],[251009,"Uniparentale Disomie 1, maternale",["UPD(1)mat"]],[251014,"Mikrodeletionssyndrom 2q31.1",["Del(2)(q31.1)","Monosomie 2q31.1"]],[251019,"Mikrodeletionssyndrom 2q32q33",["Del(2)(q32q33)","Monosomie 2q32q33"]],[251028,"SATB2-assoziiertes-Syndrom durch chromosomales Rearrangement",["Del(2)(q33.1)","Mikrodeletionssyndrom 2q33.1","Monosomie 2q33.1"]],[251038,"Mikroduplikationssyndrom 3q29",["Trisomie 3q29"]],[251043,"Ringchromosom 5-Syndrom",["Ringchromosom 5"]],[251046,"Mikrodeletionssyndrom 6p22",["Del(6)(p22)","Monosomie 6p22"]],[251056,"Mikrodeletionssyndrom 6q25.2q25.3",["Del(6)(q25.2q25.3)","Monosomie 6q25.2q25.3"]],[251061,"Mikrodeletionssyndrom 7q31",["Del(7)(q31)","Monosomie 7q31"]],[251066,"Mikrodeletionssyndrom 8p11.2",["Del(8)(p11.2)","Monosomie 8p11.2"]],[251071,"Mikrodeletionssyndrom 8p23.1",["Del(8)(p23.1)","Monosomie 8p23.1"]],[251076,"Mikroduplikationssyndrom 8p23.1",["Dup(8)(p23.1p23.1)","Trisomie 8p23.1"]],[251262,"Osteochondrosis dissecans, familiäre",["Osteochondritis dissecans und Kleinwuchs"]],[251274,"Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III",["FH-III","FH3","Familiärer Hyperaldosteronismus Typ 3"]],[251279,"Mikrophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Drusenpapille-Syndrom",["Nanophthalmie-Retinitis pigmentosa-Foveoschisis-Optikusdrusen-Syndrom"]],[251282,"Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1",["ADSA"]],[251287,"Makuladystrophie, anuläre benigne konzentrische"],[251290,"Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie",["Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysplasie"]],[251295,"Pigmentierte paravenöse retinochoroidale Atrophie",["PPRCA"]],[251304,"Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form"],[251307,"Perikarditis, idiopathische rekurrente"],[251312,"Mischkollagenose, überlappende"],[251316,"OBSOLET: Mischkollagenose, überlappende, unklassifizierte"],[251325,"Vaskulitis, Medikamenten-induzierte"],[251328,"Vaskulitis, unklassifizierte"],[251332,"Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares",["Persistierendes Fieber/Anhaltende Inflammation unbekannter Ursache"]],[251347,"Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit",["ATLD"]],[251355,"OBSOLET: Sichelzellkrankheit mit assoziierter weiterer Hämoglobin-Anomalie"],[251359,"Sichelzell-beta-Thalassämie",["HbS-beta-Thalassämie-Syndrom","Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thalassämie"]],[251365,"Sichelzellkrankheit HbSC",["HbSC-Krankheit","Hämoglobin S-C-Krankheit"]],[251370,"Sichelzellkrankheit S-D Punjab",["HbSD-Krankheit","Hämoglobin D-Punjab-Kankheit","Sichelzellkrankheit HbSD"]],[251375,"Sichelzellkrankheit HbSE",["HbSE-Krankheit","Hämoglobin S-E-Kankheit","SCD-S/E-Krankheit","Sichelzell-Hämoglobin-E-Krankheit"]],[251380,"Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins mit Sichelzellkrankheit"],[251383,"CK-Syndrom",["X-chromosomale Intelligenzminderung-Mikrozephalie-kortikale Fehlbildung-schlanker Habitus-Syndrom"]],[251393,"Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte",["Epidermolysis bullosa, junktionale lokalisierte, non-Herlitz Typ","JEB, lokalisierte","JEB-nH loc"]],[251510,"46,XY-Gonadendysgenesie, partielle",["46,XY PGD","46,XY partielle testikuläre Dysgenese"]],[251515,"Arthrogrypose, distale, Typ 10",["Achillessehne, verkürzte","DA10","Plantarflexionkontraktur"]],[251523,"Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie",["Hz/Hc","PAMI-Syndrom","PSTPIP1-assoziiertes Entzündungssyndrom mit MRP8/14-Proteinämie","PSTPIP1-assoziiertes inflammatorisches Syndrom mit MRP8/14-Proteinämie"]],[251529,"Embryopathie, toxische oder Medikamenten-induzierte"],[251535,"Embryopathie, mit maternaler Krankheit assoziierte"],[251558,"Seltener Tumor des neuroepithelialen Gewebes"],[251561,"Astrozytom, hochgradiges"],[251576,"Gliosarkom"],[251579,"Riesenzell-Glioblastom"],[251582,"Gliomatosis cerebri"],[251589,"Astrozytom Grad 3",["Astrozytom, anaplastisches"]],[251592,"Astrozytom, niedriggradiges"],[251595,"Astrozytom Grad 2",["Astrozytom, diffuses"]],[251598,"Astrozytom, protoplasmisches"],[251601,"Astrozytom, fibrilläres"],[251604,"Astrozytom, gemistozytisches"],[251607,"Xanthoastrozytom, pleomorphes",["PXA"]],[251612,"Astrozytom, pilozytisches"],[251615,"Astrozytom, pilomyxoides"],[251618,"Riesenzellastrozytom, subependymales",["SEGA"]],[251623,"Pituizytom"],[251627,"Oligodendrogliom Grad 2",["Oligodendrogliom"]],[251630,"Oligodendrogliom Grad 3",["Oligodendrogliom, anaplastisches"]],[251633,"OBSOLET: Ependymom, niedriggradiges"],[251636,"Ependymom",["Klassisches Ependymom"]],[251639,"Subependymom"],[251643,"Ependymom, myxopapilläres"],[251646,"Ependymom, anaplastisches"],[251651,"Tumor, oligoastrozytischer",["Tumor, astrozytischer/oligodendroglialer gemischter"]],[251656,"Oligoastrozytom mit dualem Genotyp",["MOA","Oligoastrozytom, gemischtes","Oligoastrozytom mit doppeltem Genotyp, andernorts nicht klassifiziert"]],[251663,"Anaplastisches Oligoastrozytom mit dualem Genotyp",["Anaplastisches Oligoastrozytom mit doppeltem Genotyp, andernorts nicht klassifiziert","aMOA"]],[251668,"Gliom des neuroepithelialen Gewebes mit unbekannter Ursache"],[251671,"Gliom, angiozentrisches"],[251674,"Chordoidgliom"],[251679,"Astroblastom"],[251852,"Tumor, embryonaler, des neuroepithelialen Gewebes"],[251855,"Medulloblastom, anaplastisches/großzelliges"],[251858,"Medulloblastom mit extensiver Nodularität",["MBEN","Neuroblastom, zerebelläres"]],[251863,"Medulloblastom, desmoplastisches/noduläres"],[251867,"Medulloblastom, klassisches"],[251870,"ZNS-Tumor, embryonaler",["PNET des Zentralnervensystems","Primitiver neuroektodermaler Tumor des Zentralnervensystems","ZNS- PNET"]],[251877,"Ganglioneuroblastom"],[251880,"Ependymoblastom"],[251883,"Medulloepitheliom des Zentralnervensystems"],[251891,"OBSOLET: Tumor, atypischer teratoider/rhabdoider",["OBSOLET: AT/RT"]],[251896,"Choroidplexustumor"],[251899,"Choroid-Plexuskarzinom",["Plexuskarzinom"]],[251902,"Choroidplexuspapillom, atypisches",["CPP, atypisches"]],[251905,"Tumoren des Pinealisparenchyms"],[251909,"Pineoblastom"],[251912,"Pineozytom"],[251915,"Papillärer Tumor der Pinealisregion",["PTPR"]],[251919,"Parenchymatöser Pinealistumor intermediärer Differenzierung"],[251924,"Tumor, neuronaler"],[251927,"Neurozytom, extraventrikuläres",["EVN"]],[251931,"Liponeurozytom, zerebelläres"],[251934,"Tumor, gemischter neuro-glialer"],[251937,"Gangliozytom"],[251940,"Astrozytom/Gangliogliom, desmoplastisches, infantiles",["DIA/DIG"]],[251946,"Tumor, dysembryoplastischer neuroepithelialer",["DNET"]],[251949,"Gangliogliom"],[251957,"Gangliogliom, anaplastisches"],[251962,"Tumor, glioneuraler papillärer",["Ganglioglioneurozytom, pseudopapilläres","Neurozytom, pseudopapilläres, mit glialer Differenzierung","PGNT"]],[251975,"Tumor, glioneuronaler rosettenbildender",["RGNT"]],[251992,"Ganglioneurom"],[251995,"Primärer Keimzelltumor des Zentralnervensystems",["Primärer Keimzelltumor des ZNS"]],[252006,"Dottersacktumor des Zentralnervensystems",["Dottersacktumor, intrakranieller","Endodermaler Sinustumor des ZNS"]],[252015,"Chorionkarzinom des Zentralnervensystems"],[252018,"Teratom des Zentralnervensystems"],[252021,"Gemischter Keimzelltumor des Zentralnervensystems"],[252025,"Tumoren der Meningen"],[252028,"Primärer melanozytärer Tumor des Zentralnervensystems",["Melanozytische Läsion, primäre, des ZNS"]],[252031,"Melanozytose, diffuse leptomeningeale",["DLM","Melanomatose, leptomeningeale"]],[252046,"Melanozytom, meningeales"],[252050,"Primäres Melanom des Zentralnervensystems",["Malignes Melanom der Meningen","Primäres Melanom des ZNS"]],[252054,"Hämangioblastom"],[252057,"Tumoren der kranialen und spinalen Nerven",["Seltene Tumoren der kranialen und spinalen Nerven"]],[252128,"Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit perineurialer Differenzierung",["Perineuriom, malignes"]],[252131,"Nervenscheidentumor, benigner peripherer",["BPNST"]],[252164,"Schwannom, benignes",["Fibroblastoma, peripheres","Neurilemmom","Neurolemmom"]],[252175,"Schwannom, vestibuläres",["Akustikusneurinom","Vestibularis-Schwannom"]],[252183,"Neurofibrom"],[252190,"Krebsprädispositionssyndrom des Hirns, vererbtes"],[252202,"Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles",["CMMR-D-Syndrom"]],[252206,"Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems",["Melanom-Astrozytom-Syndrom"]],[252212,"Triton-Tumor, maligner",["MPNST mit rhabdomyosarkomatöser Differenzierung","MTT","Nervenscheidentumor, maligner peripherer, mit rhabdomyosarkomatöser Differenzierung"]],[254334,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ B",["RI-CMT Typ B"]],[254343,"Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom",["SPAX4","Spastische Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 4"]],[254346,"Mikrodeletionssyndrom 19p13.12",["Del(19)(p13.12)","Monosomie 19p13.12"]],[254351,"Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal",["Del(7)(q11.23)","Monosomie 7q11.23, distal"]],[254361,"Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17",["Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2Q","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Q","LGMD Typ 2Q","LGMD2Q","Plectin-assoziiertes LGMD R17"]],[254367,"Lichen planus, seltener",["LP, seltene Form"]],[254370,"Lichen planus, kutaner, seltener",["LP, kutaner, seltene Form"]],[254373,"Lichen planus, mukosaler, seltener",["LP, muköser, seltene Form"]],[254379,"Lichen planus linearis",["Blaschkoider Lichen planus","LP, linearer"]],[254395,"Lichen planus actinicus",["Aktinisches lichenoides Sommerexanthem","LP, aktinischer","Lichen planus subtropicus","Lichen planus tropicalis","Melanodermatitis, lichenoide"]],[254411,"Anulärer atrophischer Lichen planus",["Atrophischer Lichen planus anularis"]],[254424,"Lichen planus anularis",["LP, anulärer"]],[254449,"Lichen planus atrophicans",["LP, atrophischer"]],[254463,"Lichen planus pigmentosus",["LP pigmentosa","LP, pigmentöser","Lichen planus pigmentosus inversus"]],[254478,"Lichen planus pemphigoides",["LP, pemphigoider"]],[254492,"Alopezie, fibrosierende frontale",["FFA"]],[254504,"Botulismus, inhalativer"],[254509,"Botulismus, iatrogener"],[254516,"Temple-Syndrom"],[254519,"Kagami-Ogata-Syndrom",["KOS"]],[254525,"Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2",["Del (14)(q32.2), paternal"]],[254528,"Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale Mikrodeletion 14q32.2",["Del (14)(q32.2), maternal","Monosomie 14q32.2, maternal"]],[254531,"Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung"],[254534,"Kagami-Ogata-Syndrom durch maternale 14q32.2-Hypomethylierung"],[254685,"Trophoblastkrankheit, gestationsbedingte"],[254688,"Mole, hydatiforme komplette",["Blasenmole, vollständige"]],[254693,"Mole, hydatiforme partielle",["Blasenmole, inkomplette"]],[254698,"Trophoblasttumor, epitheloider"],[254704,"Hyperferritinämie, hereditäre, ohne Eisenüberladung",["Hyperferritinämie, benigne"]],[254707,"Faisalabad-Histiozytose",["FHC"]],[254712,"Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie",["Rosaï-Dorfman-Krankheit, familiäre","SHML, familiär"]],[254723,"Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom",["PHID"]],[254746,"Pyruvat-Stoffwechselstörung"],[254749,"Zitronensäurezyklusstörung",["Krankheiten des Tricarbonsäurezyklus"]],[254758,"Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA",["OXPHOS-Defekt durch mtDNA-Anomalien","OXPHOS-Krankheit durch mitochondriale DNA-Anomalien","Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch mtDNA-Anomalien"]],[254767,"Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA",["OXPHOS-Defekt durch umfangreiche Einzeldeletionen der mtDNA","OXPHOS-Krankheit durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DANN","Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch umfangreiche Einzeldeletionen der mtDNA"]],[254776,"Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA",["OXPHOS-Defekt durch Punktmutation der mtDNA","OXPHOS-Krankheit durch Punktmutation der mitochondrialen DNA","Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch Punktmutation der mtDNA"]],[254788,"Mitochondriale Myopathie, mitochondriale DNA-assoziierte",["Maternal vererbte mitochondriale Myopathie","mtDNA-assoziierte mitochondriale Myopathie"]],[254793,"OBSOLET: Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA",["OBSOLET: OXPHOS-Defekt durch Duplikation der mtDNA","OBSOLET: OXPHOS-Krankheit durch Duplikation der mitochondrialen DNA","OBSOLET: Störung der oxidativen Phosphorylierung (OXPHOS) durch Duplikation der mtDNA"]],[254803,"Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form",["mtDNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form"]],[254807,"Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom, multiples",["mtDNA-Deletionssyndrom, multiples"]],[254818,"Ataxie-Neuropathie-Spektrum"],[254822,"Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus",["OXPHOS-Krankheit ohne bekannte Ursache"]],[254827,"Mitochondriale Membrantransportstörung"],[254830,"Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter"],[254834,"Störungen der mitochondrialen Proteinimports"],[254837,"Mitochondriale Krankheit, unspezifische"],[254843,"Belastungsintoleranz mit Laktatazidose"],[254846,"Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte",["Atmungskettenkomplex, isolierte Störung"]],[254851,"Mitochondriale DNA-assoziierte Dystonie",["Maternal vererbte mitochondriale Dystonie","mtDNA-assoziierte Dystonie"]],[254854,"Myopathie, mitochondriale, reine"],[254857,"Letale mitochondriale Myopathie des Kindes",["LIMD","LIMM","Mitochondriopathie, infantile letale"]],[254864,"Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-c-Oxidase-Mangel",["Atmungsketten-Störung, infantile reversible Form","COX-Mangel, benigner","Cytochrom-c-Oxidase-Mangel des Kindes, reversibel","Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem COX-Mangel","Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Komplex IV-Mangel"]],[254871,"Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrale Form",["Deoxyguanosin-Kinase-Mangel","mtDNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrales"]],[254875,"TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form",["Thymidinkinase-2-Defizienz","TK2-Mangel"]],[254881,"Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie",["MSCAE","Mitochondriale spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie","SCAE"]],[254886,"Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive",["arPEO"]],[254892,"Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante",["adPEO"]],[254898,"Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom"],[254902,"Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom",["Syndrom der renalen Tubulopathie mit Enzephalopathie und Leberversagen"]],[254905,"Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter",["COX-Mangel, isolierter","Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex IV"]],[254913,"ATP-Synthase-Mangel, isolierter",["Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex V"]],[254920,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2",["COXPD2"]],[254925,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4",["COXPD4"]],[254930,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7",["COXPD7","OXPHOS-Defekt, kombinierter schwerer, C12ORF65-assoziierter"]],[255117,"OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-dominante, mit spät-einsetzender Schwerhörigkeit"],[255132,"Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv",["GLRX5-abhängige sideroblastische Anämie"]],[255138,"Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel",["PDHBD"]],[255182,"Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel",["2-Oxo-Glutarat-Komplex-Mangel","Diaphorase-Mangel","Dihydrolipoamid-Dehydrogenase-bindendes Protein-Mangel des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex","Dihydrolipoyl-Dehydrogenase-Mangel","GCSL-Mangel","Lipoamid-Dehydrogenase-Mangel","Pyruvat-Dehydrogenase-Protein-X-Komponenten-Mangel","Verzweigtkettige-alpha-Ketosäuren-Dehydrogenase-Komplex-Mangel"]],[255199,"OBSOLET: Leigh-Syndrom, sporadisches",["OBSOLET: Leigh-Krankheit, sporadische","OBSOLET: Sporadische infantile subakute nekrotisierende Enzephalopathie"]],[255210,"Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes",["Enzephalopathie, infantile nekrotisierende subakute, maternal vererbte","Leigh-Krankheit, maternal vererbte","MILS","mtDNA-assoziiertes Leigh-Syndrom"]],[255225,"OBSOLET: Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, maternal vererbte"],[255229,"Navajo-Neurohepatopathie",["Navajo-Neuropathie"]],[255235,"Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie",["mtDNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie"]],[255241,"Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie",["Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit Leukodystrophie","Leigh-Krankheit mit Leukodystrophie"]],[255249,"Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom",["Encephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem Syndrom","Enzephalomyelopathie, infantile nekrotisierende subakute, mit nephrotischem Syndrom","Leigh-Krankheit mit nephrotischem Syndrom"]],[260305,"Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive",["ARSA","Sideroblastische Anämie, kongenitale"]],[261102,"Mikroduplikationssyndrom 7q11.23, distal",["Distal dup(7)(q11.23)","Dup7q11.23D","Trisomie 7q11.23, distal"]],[261112,"Monosomie 9p",["9p-Syndrom","Alfi-Syndrom"]],[261120,"Mikrodeletionssyndrom 14q11.2",["Del(14)(q11.2)","Monosomie 14q11.2"]],[261144,"FOXG1-Syndrom durch Mikrodeletion 14q12",["Del(14)(q12)","Monosomie 14q12"]],[261183,"Mikrodeletionssyndrom 15q11.2",["Monosomie 15q11.2","15q11.2 (BP1-BP2)-Mikrodeletionssyndrom","Del(15)(q11.2)"]],[261190,"Mikrodeletionssyndrom 15q14",["Del(15)(q14)","Monosomie 15q14"]],[261197,"Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales",["Del(16)(p11.2)","Monosomie 16p11.2"]],[261204,"Mikroduplikationssyndrom 16p11.2p12.2",["Dup(16)(p11.2p12.2)","Trisomie 16p11.2p12.2"]],[261211,"Mikrodeletionssyndrom 16p11.2p12.2",["Del(16)(p11.2p12.2)","Monosomie 16p11.2p12.2"]],[261222,"Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal",["Distal del(16)(p11.2)","Monosomie 16p11.2, distal"]],[261229,"Mikroduplikationssyndrom 14q11.2",["Dup(14)(q11.2)","Trisomie 14q11.2"]],[261236,"Mikrodeletionssyndrom 16p13.11",["Del(16)(p13.11)","Monosomie 16p13.11"]],[261243,"Mikroduplikationssyndrom 16p13.11",["Dup(16)(p13.11)","Trisomie 16p13.11"]],[261250,"Mikrodeletionssyndrom 16q24.3",["Del(16)(q24.3)","Monosomie 16q24.3"]],[261257,"Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal",["Del(17)(p13.3)","Monosomie 17p13.3, distal"]],[261265,"Mikrodeletionssyndrom 17q12",["Del(17)(q12)","Monosomie 17q12"]],[261272,"Mikroduplikationssyndrom 17q12",["Dup(17)(q12)","Trisomie 17q12"]],[261279,"Mikrodeletionssyndrom 17q23.1q23.2",["Del(17)(q23.1q23.2)","Monosomie 17q23.1q23.2"]],[261290,"Trisomie 17p",["Dup(17p)"]],[261295,"Mikrodeletionssyndrom 20p12.3",["Del(20)(p12.3)","Monosomie 20p12.3"]],[261304,"Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal",["Paternale Monosomie 20q13.2q13.3","del(20)(q13.2q13.3), paternal"]],[261311,"Mikrodeletionssyndrom 20q13.33",["Del(20)(q13.33)","Monosomie 20q13","Monosomie 20q13.33"]],[261318,"Trisomie 20p",["Chromosom 20, partielle Duplikation des kurzen Arms","Chromosom 20p-Duplikation, partielle","Dup(20p)","Duplikation 20p","Partielle Trisomie des Chromosoms 20p","Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 20"]],[261323,"Mikrodeletionssyndrom 21q22.11q22.12",["Del(21)(q22.11q22.12)","Monosomie 21q22.11q22.12"]],[261330,"Mikrodeletionssyndrom 22q11.2, distal",["Del(22)(q11.2)","Monosomie 22q11.2, distal"]],[261337,"Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal",["Dup(22)(q11.2)","Trisomie 22q11.2, distal"]],[261344,"Trisomie 1q",["Duplikation 1q"]],[261349,"Mikrodeletionssyndrom 2p15p16.1",["Del(2)(p15p16.1)","Monosomie 2p15-p16.1"]],[261476,"Mikrodeletionssyndrom Xp21",["Del(X)(p21)","Glycerol-Kinase-Mangel, komplexer","Xp21 Contiguous gene deletion-Syndrom","Xp21-Deletionssyndrom"]],[261483,"Xq27.3q28-Duplikations-Syndrom",["Del(X)(q27.3q28)","Dup(X)(q27.3q28)","Trisomie Xq27.3-q28"]],[261494,"Kleefstra-Syndrom"],[261501,"Norrie-Syndrom, atypisches, durch Mikrodeletion Xp11.3",["Norrie-Syndrom, atypisches, durch Del(X)(p11.3)","Norrie-Syndrom, atypisches, durch Monosomie Xp11.3"]],[261512,"OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Monosomie Xp11.3",["OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Del(X)(p11.3)","OBSOLET: Retinitis pigmentosa and Intelligenzminderung durch Mikrodeletion Xp11.3"]],[261519,"Uniparentale Disomie X, maternale",["UPD(X)mat"]],[261524,"Uniparentale Disomie X, paternale",["UPD(X)pat"]],[261529,"Ringchromosom-Y-Syndrom",["Ringchromosom Y","r(Y)"]],[261534,"49,XXXYY-Syndrom"],[261537,"Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22",["Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22)","Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Mikrodeletion 2q22","Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Monosomie 2q22","Mowat-Wilson-Syndrom durch Del(2)(q22)","Mowat-Wilson-Syndrom durch Mikrodeletion 2q22"]],[261552,"Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen",["Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch ZEB2-Genmutation"]],[261559,"OBSOLET: Blepharophimosis - epicanthus inversus - Ptosis durch 3q23-Rearrangement"],[261572,"OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch Punktmutationen",["OBSOLET: Blepharophimose Typ 1 und 2 durch Punktmutationen"]],[261579,"OBSOLET: Blepharophimose-Syndrom mit Epicanthus inversus und Ptosis durch polyA-Expansion",["OBSOLET: Blepharophimose Typ 1 und 2 durch Kopienzahlvariationen"]],[261584,"Mikrodeletionssyndrom 5q22",["Del(5)(q22)","Monosomie 5q22.2"]],[261600,"Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12",["Alagille-Syndrom durch Del(20)(p12)","Alagille-Syndrom durch Monosomie 20p12","Alagille-Watson-Syndrom durch Monosomie 20p12","Dysplasie, arteriohepatische, durch Monosomie 20p12","Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch Monosomie 20p12"]],[261619,"Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen",["Alagille-Watson-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen","Dysplasie, arteriohepatische, durch JAG1-Gen-Punktmutationen","Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch JAG1-Gen-Punktmutationen"]],[261629,"Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen",["Alagille-Watson-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen","Dysplasie, arteriohepatische, durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen","Gallenganghypoplasie, intrahepatische, durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen"]],[261638,"Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13",["Duane-Retraktionssyndrom durch Monosomie 20q13","Okihiro-Syndrom bei Del(20)(q13)"]],[261647,"Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen",["Duane-Retraktionssyndrom durch Punktmutationen"]],[261652,"Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen"],[261697,"OBSOLET: Chromosom 1-Anomalie"],[261700,"OBSOLET: Chromosom 2-Anomalie"],[261703,"OBSOLET: Chromosom 3-Anomalie"],[261706,"OBSOLET: Chromosom 4-Anomalie"],[261709,"OBSOLET: Chromosom 5-Anomalie"],[261712,"OBSOLET: Chromosom 6-Anomalie"],[261715,"OBSOLET: Chromosom 7-Anomalie"],[261718,"OBSOLET: Chromosom 8-Anomalie"],[261721,"OBSOLET: Chromosom 9-Anomalie"],[261724,"OBSOLET: Chromosom 10-Anomalie"],[261730,"OBSOLET: Chromosom 11-Anomalie"],[261733,"OBSOLET: Chromosom 12-Anomalie"],[261736,"OBSOLET: Chromosom 13-Anomalie"],[261739,"OBSOLET: Chromosom 14-Anomalie"],[261742,"OBSOLET: Chromosom 15-Anomalie"],[261745,"OBSOLET: Chromosom 16-Anomalie"],[261748,"OBSOLET: Chromosom 17-Anomalie"],[261751,"OBSOLET: Chromosom 18-Anomalie"],[261754,"OBSOLET: Chromosom 19-Anomalie"],[261757,"OBSOLET: Chromosom 20-Anomalie"],[261760,"OBSOLET: Chromosom 21-Anomalie"],[261763,"OBSOLET: Chromosom 22-Anomalie"],[261766,"Chromosom 1-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 1"]],[261771,"Chromosom 2-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 2"]],[261776,"Chromosom 3-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 3"]],[261781,"Chromosom 4-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 4"]],[261786,"Chromosom 5-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 5"]],[261791,"Chromosom 6-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 6"]],[261796,"Chromosom 7-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 7"]],[261801,"Chromosom 8-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 8"]],[261806,"Chromosom 9-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 9"]],[261811,"Chromosom 10-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 10"]],[261816,"Chromosom 11-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 11"]],[261821,"Chromosom 12q-Deletion, partielle",["Chromosom 12, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 12q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 12"]],[261826,"Chromosom 16-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 16"]],[261831,"Chromosom 17-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 17"]],[261836,"Chromosom 18-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 18"]],[261841,"Chromosom 19-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 19"]],[261846,"Chromosom 20-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosoms 20"]],[261857,"Chromosom 1p-Deletion, partielle",["Chromosom 1, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 1p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 1"]],[261866,"Chromosom 2p-Deletion, partielle",["Chromosom 2, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 2p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 2"]],[261875,"Chromosom 3p-Deletion, partielle",["Chromosom 3, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 3p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 3"]],[261884,"Chromosom 4p-Deletion, partielle",["Chromosom 4, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 4p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 4"]],[261893,"Chromosom 5p-Deletion, partielle",["Chromosom 5, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 5p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 5"]],[261902,"Chromosom 6p-Deletion, partielle",["Chromosom 6, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 6p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 6"]],[261911,"Chromosom 7p-Deletion, partielle",["Chromosom 7, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 7p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 7"]],[261920,"Chromosom 8p-Deletion, partielle",["Chromosom 8, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 8p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 8"]],[261929,"Chromosom 9p-Deletion, partielle",["Chromosom 9, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 9p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 9"]],[261938,"Chromosom 10p-Deletion, partielle",["Chromosom 10, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 10p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 10"]],[261947,"Chromosom 11p-Deletion, partielle",["Chromosom 11, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 11p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 11"]],[261956,"Chromosom 16p-Deletion, partielle",["Chromosom 16, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 16p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 16"]],[261965,"Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 17",["Chromosom 17, partielle Deletion des kurzen Arms","Chromosom 17p-Deletion, partielle","Partielle Monosomie 17p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 17"]],[261974,"Chromosom 18p-Deletion, partielle",["Chromosom 18, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 18p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 18"]],[261983,"Chromosom 19p-Deletion, partielle",["Chromosom 19, partielle Deletion des kurzen Arms","Partielle Monosomie 19p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 19"]],[261992,"Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom 20",["Chromosom 20, partielle Deletion des kurzen Arms","Chromosom 20p-Deletion, partielle","Partielle Monosomie 20p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 20"]],[262001,"Chromosom 1q-Deletion, partielle",["Chromosom 1, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 1q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 1"]],[262010,"Chromosom 2q-Deletion, partielle",["Chromosom 2, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 2q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 2"]],[262019,"Chromosom 3q-Deletion, partielle",["Chromosom 3, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 3q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 3"]],[262029,"Chromosom 4q-Deletion, partielle",["Chromosom 4, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 4q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 4"]],[262038,"Chromosom 5q-Deletion, partielle",["Chromosom 5, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 5q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 5"]],[262047,"Chromosom 6q-Deletion, partielle",["Chromosom 6, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 6q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 6"]],[262056,"Chromosom 7q-Deletion, partielle",["Chromosom 7, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 7q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 7"]],[262065,"Chromosom 8q-Deletion, partielle",["Chromosom 8, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 8q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 8"]],[262074,"Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 9",["Chromosom 9, partielle Deletion des langen Arms","Chromosom 9q-Deletion, partielle","Partielle Monosomie 9q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 9"]],[262083,"Partielle Deletion des langen Arms von Chromosom 10",["Chromosom 10, partielle Deletion des langen Arms","Chromosom 10q-Deletion, partielle","Partielle Monosomie 10q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 10"]],[262092,"Chromosom 11q-Deletion, partielle",["Chromosom 11, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 11q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 11"]],[262101,"Chromosom 13q-Deletion, partielle",["Chromosom 1,3 partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 13q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 13"]],[262110,"Chromosom 14q-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 14","Chromosom 14, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 14q"]],[262119,"Chromosom 15q-Deletion, partielle",["Chromosom 15, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 15q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 15"]],[262128,"Chromosom 16q-Deletion, partielle",["Chromosom 16, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 16q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 16"]],[262137,"Chromosom 17q-Deletion, partielle",["Chromosom 17, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 17q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 17"]],[262146,"Chromosom 18q-Deletion, partielle",["Chromosom 18, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 18q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 18"]],[262155,"Chromosom 19q-Deletion, partielle",["Chromosom 19, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 19q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 19"]],[262164,"Chromosom 20q-Deletion, partielle",["Chromosom 20, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 20q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 20"]],[262173,"Chromosom 21q-Deletion, partielle",["Chromosom 21, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 21q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 21"]],[262182,"Chromosom 22q-Deletion, partielle",["Chromosom 22, partielle Deletion des langen Arms","Partielle Monosomie 22q","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom 22"]],[262191,"Chromosom 1-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 1"]],[262196,"Chromosom 2-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 2"]],[262201,"Chromosom 3-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 3"]],[262206,"Chromosom 4-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 4"]],[262211,"Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5"],[262628,"Chromosom 6-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 6"]],[262633,"Chromosom 7-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 7"]],[262638,"Chromosom 8-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 8"]],[262643,"Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 9"],[262648,"Chromosom 10-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 10"]],[262653,"Chromosom 11-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 11"]],[262658,"Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12",["Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 12p","Partielle Trisomie/Tetrasomie 12p"]],[262672,"Chromosom 16-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 16"]],[262677,"Chromosom 17-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 17"]],[262682,"Partielle Trisomie/Tetrasomie von Chromosom 18",["Chromosom 18-Duplikation, partielle"]],[262687,"Chromosom 19-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosoms 19"]],[262692,"Partielle Duplikation von Chromosom 20"],[262698,"Chromosom 2, partielle Duplikation des kurzen Arms",["Chromosom 2p-Duplikation, partielle","Partielle Trisomie 2p","Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 2"]],[262707,"Chromosom 3, partielle Duplikation des kurzen Arms",["Chromosom 3p-Duplikation, partielle","Partielle Trisomie 3p","Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 3"]],[262716,"Chromosom 4, partielle Duplikation des kurzen Arms",["Chromosom 4p-Duplikation, partielle","Partielle Trisomie 4p","Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 4"]],[262725,"Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 5",["Chromosom 5q-Duplikation/Triplikation, partielle","Partielle Duplikation/Triplikation von Chromosom 5p"]],[262740,"Chromosom 6, partielle Duplikation des kurzen Arms",["Chromosom 6p-Duplikation, partielle","Partielle Trisomie 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Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 11"]],[262794,"Chromosom 16, partielle Duplikation des kurzen Arms",["Chromosom 16p-Duplikation, partielle","Partielle Trisomie 16p","Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 16"]],[262803,"Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms",["Chromosom 17p-Duplikation, partielle","Partielle Trisomie 17p","Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 17"]],[262812,"Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 18",["Chromosom 18q-Duplikation/Triplikation, partielle","Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 18"]],[262833,"Chromosom 1, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 1q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 1q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 1"]],[262842,"Chromosom 2, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 2q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 2q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 2"]],[262851,"Chromosom 3, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 3q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 3q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 3"]],[262860,"Chromosom 4, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 4q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 4q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 4"]],[262869,"Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 5",["Chromosom 5q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 5q"]],[262878,"Chromosom 6, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 6q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 6q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 6"]],[262887,"Chromosom 7, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 7q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 7q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 7"]],[262896,"Chromosom 8, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 8q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 8q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 8"]],[262905,"Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 9",["Chromosom 9q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 9q"]],[262914,"Chromosom 10, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 10q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 10q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 10"]],[262923,"Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 11q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 11q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 11"]],[262932,"Chromosom 13, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 13q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 13q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 13"]],[262941,"Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 14q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 14q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 14"]],[262950,"Chromosom 15, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 15q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 15q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 15"]],[262959,"Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 16",["Chromosom 16q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 16q"]],[262968,"Chromosom 17, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 17q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 17q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 17"]],[262977,"Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 18",["Chromosom 18q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 18q"]],[262986,"Chromosom 19, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 19q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 19q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 19"]],[262995,"Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 20",["Chromosom 20q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 20q"]],[263004,"Chromosom 22, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom 22q-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 22q","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 22"]],[263019,"OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 1",["OBSOLET: UPD1"]],[263024,"OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 6",["OBSOLET: UPD6"]],[263029,"OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 7",["OBSOLET: UPD7"]],[263034,"OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 11",["OBSOLET: UPD11"]],[263044,"OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 13",["OBSOLET: UPD13"]],[263049,"OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 14",["OBSOLET: UPD14"]],[263054,"OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 15",["OBSOLET: UPD15"]],[263059,"OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 20",["OBSOLET: UPD20"]],[263064,"OBSOLET: Uniparentale Disomie von Chromosom 21",["OBSOLET: UPD21"]],[263297,"Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel",["GSD Typ 15","GSDXV","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 15","Glykogen-Speicherkrankheit mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel","Glykogenose Typ 15"]],[263310,"Thymom Typ A"],[263317,"Thymom Typ B"],[263324,"Thymom Typ AB",["Thymustumor, epithelialer primärer, Typ AB"]],[263331,"Thymuskarzinom, neuroendokrines, gut-differenziert"],[263335,"Thymuskarzinom, neuroendokrines, moderat-differenziert"],[263339,"Thymuskarzinom, neuroendokrines, undifferenziert"],[263347,"MRCS-Syndrom",["Mikrokornea - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie -Katarakt - posteriores Staphylom"]],[263352,"Postkardiotomie-Syndrom mit rechtsventrikulären Versagen"],[263355,"OBSOLET: ATR-X-abhängiges Syndrom"],[263410,"Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom"],[263413,"Angiosarkom"],[263417,"Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie"],[263425,"Naevus Ota"],[263432,"Naevus Ito",["Naevus fuscocaeruleus acromiodeltoides"]],[263435,"Hamartom der glatten Muskulatur, kongenitales"],[263440,"Neuroakanthozytose"],[263455,"Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel",["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch HNF4A-Mangel"]],[263458,"Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel",["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch INSR-Mangel","Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch Insulin-Rezeptor-Mangel"]],[263463,"CHST3-assoziierte Skelettdysplasie",["Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3","Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3","SDCD, CHST3-Typ"]],[263479,"Fuchs Heterochromie-Iridozyklitis",["Fuchs'sche Uveitis-Syndrom","Heterochromiezyklitis Fuchs"]],[263482,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux",["Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2","SEMD, Maroteaux-Typ","SEMD-M"]],[263487,"COG5-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iii","CDG-IIi","CDG-Syndrom Typ IIi","CDG2I","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iii","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iii"]],[263494,"DPM3-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io","CDG-Io","CDG-Syndrom Typ Io","CDG1O","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io"]],[263501,"COG4-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iij","CDG-IIj","CDG-Syndrom Typ IIj","CDG2J","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iij","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIj"]],[263508,"COG1-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIg","CDG-IIg","CDG-Syndrom Typ IIg","CDG2G","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIg","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIg"]],[263516,"Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3",["EPM3","Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3","Myoklonusepilepsie, progressive, durch KCTD7-Mangel","PME Typ 3"]],[263524,"Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit",["ANE, isolierte","ANEC","Enzephalopathie, akute nekrotisierende, isolierte Form"]],[263534,"Peeling-Skin-Syndrom, akrales",["Akrales PSS","Lokalisiertes PSS","PSS2","Peeling Skin-Syndrom Typ 2"]],[263543,"Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes",["Generalisiertes PSS","Hautablösung, generalisierte"]],[263548,"Peeling-Skin-Syndrom Typ A",["PSS Typ A","Peeling-Skin-Syndrom Typ A, nicht-inflammatorisches","Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ A"]],[263553,"Peeling-Skin-Syndrom Typ B",["PSS Typ B","PSS1","Peeling-Skin-Syndrom 1","Peeling-Skin-Syndrom Typ B, inflammatorisches","Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ B"]],[263558,"OBSOLET: Peeling-Skin-Syndrom Typ C",["OBSOLET: Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C"]],[263662,"Meningeom, multiples, familiäre Form"],[263665,"NK-Zellen-Enteropathie"],[263676,"OBSOLET: Epidermolysis bullosa, hereditäre, mit assoziierter Augenstörung"],[263708,"Komplexes chromosomales Rearrangement"],[263711,"OBSOLET: Chromosom X-Anomalie"],[263714,"Chromosom X-Anomalie, numerische"],[263717,"Chromosom X-Anomalie, numerische, weiblicher Phänotyp"],[263720,"Chromosom X-Anomalie, numerische , männlicher Phänotyp"],[263723,"Chromosom X-Polysomie"],[263726,"Chromosom X-Deletion, partielle",["Partielle Monosomie des Chromosom X"]],[263731,"Partielle Deletion des kurzen Arms von Chromosom X",["Chromosom X, partielle Deletion des kurzen Arms","Chromosom Xp-Deletion, partielle","Partielle Deletion des Chromosoms Xp","Partielle Monosomie Xp","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom X"]],[263746,"Chromosom Y-Anomalie, numerische"],[263749,"Chromosom Y und X-Anomalie"],[263756,"Chromosom X, partielle Deletion des langen Arms",["Chromosom Xq-Deletion, partielle","Partielle Monosomie Xq","Partielle Monosomie des langen Arms von Chromosom X"]],[263768,"Chromosom X-Duplikation, partielle",["Partielle Trisomie des Chromosom X"]],[263775,"Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms",["Chromosom Xp-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation Xp","Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom X"]],[263783,"Chromosom X, partielle Duplikation des langen Arms",["Chromosom Xq-Duplikation, partielle","Partielle Trisomie Xq","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom X"]],[263793,"Uniparentale Disomie X",["UPDX"]],[263798,"OBSOLET: Chromosom Y-Anomalie"],[264200,"Mikrodeletionsyndrom 14q22q23",["Del(14)(q22q23)","Mikrodeletionsyndrom 14q22-q23","Monosomie 14q22-q23","Monosomie 14q22q23"]],[264431,"Chromosom 1, partielle Duplikation des kurzen Arms",["Chromosom 1p-Duplikation, partielle","Partielle Duplikation 1p","Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 1"]],[264450,"Trisomie 8p",["Duplikation 8p"]],[264580,"Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel",["GSD Typ 9A","GSD Typ 9C","GSD Typ IXc","GSD durch Leberphosphorylasekinasemangel","GSD type IXa","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9A","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 9C","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXa","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IXc","Glykogenose Typ 9A","Glykogenose Typ 9C","Glykogenose Typ IXa","Glykogenose Typ IXc","XLG"]],[264656,"Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit",["ILD der Kindheit"]],[264665,"Interstitielle Lungenkrankheit, primäre spezifische, der Kindheit",["Primäre ILD der Kindheit"]],[264670,"Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Strukturanomalien, primäre spezifische, der Kindheit",["Primäre ILD der Kindheit durch alveoläre Strukturanomalien"]],[264675,"Pulmonale Alveolarproteinose, hereditäre Form",["Alveolarproteinose, pulmonale kongenitale","PAP, kongenitale"]],[264683,"Interstitielle Lungenkrankheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen, primäre spezifische, der Kindheit",["Primäre ILD der Kindheit durch alveoläre Vaskulationsstörungen"]],[264688,"Chylothorax, kongenitale"],[264691,"Lungen-Kapillaritis, isolierte"],[264694,"Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, des Kleinkindes",["ILD des Kleinkindes"]],[264699,"Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Krankheit",["Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter systemischer Krankheit"]],[264704,"Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Bindegewebskrankheit",["Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter Bindewebskrankheit"]],[264709,"Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter systemischer Vaskulitis",["Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter systemischer Vaskulitis"]],[264714,"Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Granulomatose",["Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter Granulomatose"]],[264719,"Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, der Kindheit , mit assoziierter Stoffwechselkrankheit",["Sekundäre ILD der Kindheit mit assoziierter Stoffwechselkrankheit"]],[264724,"OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit",["OBSOLET: Histiozytose X der Kindheit","OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose der Kindheit"]],[264735,"Interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen",["ILD des Erwachsenen"]],[264740,"Primäre interstitielle Lungenkrankheit des Erwachsenen",["Primäre ILD des Erwachsenen"]],[264745,"Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, spezifische, des Erwachsenen , mit assoziierter systemischer Krankheit",["Sekundäre ILD des Erwachsenen mit assoziierter systemischer Krankheit"]],[264750,"OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Erwachsenen",["OBSOLET: Histiozytose X des Erwachsenen","OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose des Erwachsenen"]],[264757,"Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen",["ILD des Kindes und Erwachsenen"]],[264762,"Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen",["Primäre ILD des Kindes/Erwachsenen"]],[264930,"Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien",["Primäre ILD des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Strukturanomlien"]],[264935,"Interstitielle Lungenkrankheit, primäre, des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen",["Primary ILD des Kindes/Erwachsenen durch alveoläre Vaskulationsstörungen"]],[264944,"Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen",["Sekundäre ILD des Kindes/Erwachsenen"]],[264949,"Interstitielle Lungenkrankheit, sekundäre, des Kindes/Erwachsenen, mit assoziierter systemischer Krankheit",["Sekundäre ILD des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Krankheit"]],[264955,"OBSOLET: Langerhans-Zell-Histiozytose des Kindes/Erwachsenen",["OBSOLET: Histiozytose X des Kindes und Erwachsenen","OBSOLET: Langerhans-Zell-Granulomatose des Kindes/Erwachsenen"]],[264968,"Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit",["Sekundäre ILD des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter Stoffwechselkrankheit"]],[264973,"Sekundäre interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits",["Sekundäre ILD des Kindes/Erwachsenen mit assoziierter systemischer Vaskultits"]],[264978,"Interstitielle Lungenkrankheit, Substanz- oder Strahleninduzierte"],[264984,"Interstitielle Lungenkrankheit, Strahleninduzierte"],[264992,"Interstitielle Lungenkrankheit, genetisch bedingte",["ILD, genetisch bedingte"]],[268114,"RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit",["RALD"]],[268129,"Sphäroidkörper-Myopathie"],[268139,"Medulloepitheliom, intraokuläres",["Medulloepitheliom, orbitales"]],[268145,"Ahornsirup-Krankheit, klassische",["BCKD-Mangel, klassischer","MSUD, klassisch","Verzweigtketten-Ketoazidurie, klassische","Verzweigtketten-Ketonurie, klassische","Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, klassisch"]],[268162,"Ahornsirup-Krankheit, intermediäre",["BCKD-Mangel, intermediärer","MSUD, intermediär","Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, intermediär"]],[268173,"Ahornsirup-Krankheit, intermittierende",["BCKD-Mangel, intermittierender","MSUD, intermittierend","Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, intermittierend"]],[268184,"Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive",["BCKD-Mangel, Thiamin-responsiver","MSUD, Thiamin-responsiv","Verzweigtkettige alpha-Ketosäuredehydrogenase-Mangel, Thiamin-responsiv"]],[268249,"Mycophenolat-Mofetil-Embryopathie",["MMF-Embryopathie","Mykophenolat-Mofetil-Embryopathie"]],[268261,"Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2",["Del(21)(q22.13q22.2)","Mikrodeletionssyndrom 21q22.13q22.2","Monosomie 21q22.13q22.2"]],[268316,"Komplikationen bei der Hämodialyse"],[268322,"Hereditäre isolierte Thrombozytopenie mit normaler Thrombozytengröße"],[268337,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre",["RI-CMT"]],[268357,"Verschlussdefekt des Neuralrohrs"],[268363,"Inienzephalie, offene"],[268366,"Inienzephalie, geschlossene"],[268369,"Spinale Dysraphie, offene",["Spina bifida aperta"]],[268377,"OBSOLET: Spina bifida aperta, totale"],[268384,"OBSOLET: Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale"],[268388,"OBSOLET: Spina bifida aperta, lumbosakrale"],[268392,"OBSOLET: Spina bifida aperta, zervikale"],[268397,"OBSOLET: Spina bifida aperta, zervikothorakale"],[268740,"OBSOLET: Spina bifida cystica, untere thorakale"],[268744,"Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele",["Spina bifida cystica"]],[268748,"OBSOLET: Spina bifida cystica, totale"],[268752,"OBSOLET: Spina bifida cystica, thorakolumbosakrale"],[268758,"OBSOLET: Spina bifida cystica, lumbosakrale"],[268762,"OBSOLET: Spina bifida cystica, zervikale"],[268766,"OBSOLET: Spina bifida cystica, zervikothorakale"],[268770,"OBSOLET: Spina bifida cystica, obere thorakale"],[268810,"Meningozele, isolierte posteriore"],[268813,"Myelozystozele"],[268817,"Zephalozele"],[268820,"Meningozele, kraniale"],[268823,"Enzephalozele, okzipitale"],[268826,"Enzephalozele, parietale"],[268829,"Enzephalozele, basale"],[268832,"OBSOLET: Lipom mit assoziiertem neurospinalen Dysraphismus"],[268835,"Lipomyelomeningozele"],[268838,"OBSOLET: Leptomyelolipom"],[268843,"Fehlbildung von Canalis neurentericus, Rückenmark und Wirbelsäule"],[268861,"Tethered-Cord-Syndrom, primäres",["Primäres Tethered-Spinal-Cord Syndrom"]],[268865,"Zyste, neurenterische"],[268868,"Amyelie, isolierte"],[268871,"OBSOLET: Syringomyelie/Hydromelie, primäre"],[268874,"OBSOLET: Hydromyelie, kongenitale"],[268882,"Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ I",["Chiari-Malformation Typ 1"]],[268920,"OBSOLET: Megalenzephalie, isolierte"],[268926,"Mittelliniendefekt des Gehirns",["Zerebrale Fehlbildung im Bereich der Mittellinie"]],[268936,"Arhinenzephalie, isolierte"],[268940,"Polymikrogyrie, bilaterale"],[268943,"Polymikrogyrie, unilaterale"],[268947,"Polymikrogyrie, fokale unilaterale"],[268950,"Dysplasie, kortikale zerebrale",["Kortikale Dysplasie des Gehirns"]],[268961,"Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ I",["FCD Typ I"]],[268973,"Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ia",["FCD Typ Ia"]],[268980,"Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ib",["FCD Typ Ib"]],[268987,"Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ Ic",["FCD Typ Ic"]],[268994,"Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ II",["FCD Typ II","Kortikale Dysplasie Typ Taylor"]],[269001,"Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa",["FCD Typ IIa"]],[269008,"Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb",["FCD Typ IIb"]],[269190,"Enzephaloklastische Störung"],[269194,"Zystische Fehlbildung des Zentralnervensystems"],[269197,"Glioependymale/ependymale Zyste"],[269200,"OBSOLET: Retrozerebelläre Zyste",["OBSOLET: Arachnoidalzyste, retrozerebelläre"]],[269203,"Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes"],[269206,"Isolierte totale Agenesie des Kleinhirnwurmes"],[269209,"Isolierte partielle Agenesie des Kleinhirnwurmes"],[269212,"OBSOLET: Isolierte Dandy-Walker-Fehlbildung mit Hydrozephalus"],[269215,"OBSOLET: Isolierte Dandy-Walker-Fehlbildung ohne Hydrozephalus"],[269218,"Isolierte unilaterale hemisphärische zerebelläre Hypoplasie/Dysplasie",["Isolierte unilaterale hemisphärische Kleinhirnhypoplasie"]],[269221,"Zerebelläre hemisphärische Hypoplasie, isoliert bilaterale"],[269224,"Zerebelläre Fehlbildung, globale",["Zerebelläre Fehlbildung, diffuse"]],[269229,"Pontine Tegmentale Capdysplasie",["PTCD"]],[269505,"Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler",["Hydrozephalus, nichtobstruktiver, kongenitaler"]],[269510,"Hydrozephalus, nicht-kommunizierender, kongenitaler",["Hydrozephalus, obstruktiver, kongenitaler"]],[269523,"Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal"],[269528,"Syndrom mit Mikrozephalie als Hauptmerkmal"],[269531,"Sonstiges Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal"],[269546,"Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal"],[269550,"OBSOLET: Nicht-syndromale Fehlbildung des Zentralnervensystems, genetisch bedingte"],[269553,"Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte",["Hirnfehlbildung, genetisch bedingte"]],[269557,"OBSOLET: Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte"],[269560,"Zerebelläre Fehlbildung, genetisch bedingte"],[269564,"Genetisch bedingtes Syndrom mit Zentralnervensystem-Fehlbildung als Hauptmerkmal",["Genetisch bedingtes Syndrom mit ZNS-Fehlbildung als Hauptmerkmal"]],[269567,"Genetisch bedingtes Syndrom mit zerebellärer Fehlbildung als Hauptmerkmal"],[269570,"Genetisch bedingtes Syndrom mit Dandy-Walker-Fehlbildung als Hauptmerkmal"],[269573,"Genetisch bedingtes Syndrom mit Corpus callosum-Agenesie/Dysgenesie als Hauptmerkmal"],[271832,"Weichteiltumor, genetisch bedingter",["Tumor, mesenchymaler, genetisch bedingter"]],[271835,"Tumor des Verdauungstraktes, genetisch bedingter"],[271841,"Herztumor, genetisch bedingter"],[271844,"Urogenitaler Tumor, genetisch bedingter"],[271847,"Tumor, neuroendokriner, genetisch bedingter"],[271853,"Herzanomalie, genetisch bedingte"],[271861,"ATTR-Amyloidose, hereditäre",["ATTRv-Amyloidose","Familiäre Transthyretin-bedingte Amyloidose","Hereditäre TTR-Amyloidose","Hereditäre TTR-Amyloidpolyneuropathie","Hereditäre Transthyretin-Amyloid-Polyneuropathie","TTR-bedingte Amyloidose, familiäre Form","hATTR"]],[271870,"Seltene genetisch bedingte systemische oder rheumatologische Krankheit"],[275517,"Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz",["ALPS-rezidivierende virale Infektionen aufgrund von CASP8-Mangel","CEDS","Caspase 8-Mangel-Syndrom","Caspase-8-Defizienz"]],[275523,"Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani",["DALD"]],[275534,"OBSOLET: Muskelhypertrophie, Myostatin-abhängige"],[275543,"L1-Syndrom",["CRASH-Syndrom","Corpus callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom","L1CAM-Syndrom"]],[275555,"Präeklampsie",["Schwangerschaftstoxikose"]],[275729,"Seltene Blutgerinnungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie",["Seltene Blutgerinnungsstörung durch quantitativen Plättchen-Defekt","Seltene Blutungsstörung durch konstitutionelle Thrombozytopenie","Seltene Blutungsstörung durch quantitativen Plättchen-Defekt","Seltene Koagulopathie durch konstitutionelle Thrombozytopenie","Seltene Koagulopathie durch quantitativen Plättchen-Defekt"]],[275736,"Seltene Blutgerinnungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt",["Seltene Blutungsstörung durch konstitutionelle Thrombopathie","Seltene Blutungsstörung durch qualitativen Plättchen-Defekt","Seltene Koagulopathie durch konstitutionelle Thrombopathie","Seltene Koagulopathie durch qualitativen Plättchen-Defekt"]],[275742,"Infertilität, genetisch bedingte"],[275745,"Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten"],[275749,"Beta-Thalassämie und verwandte Störungen"],[275752,"Sichelzellkrankheit"],[275761,"Lysosomale saure Lipase-Mangel",["LAL-Mangel"]],[275766,"Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische",["IPAH","Primäre pulmonale arterielle Hypertension","Sporadische pulmonale arterielle Hypertension"]],[275777,"Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre",["FPAH","Pulmonale arterielle Hypertonie, familiäre"]],[275786,"Pulmonale arterielle Hypertonie, Medikamenten- oder Toxin-induzierte",["PAH, Medikamenten- oder Toxin-induzierte"]],[275791,"Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Krankheit",["PAH, sekundäre","PAH mit assoziierter Krankheit"]],[275798,"Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Bindegewebskrankheit",["PAH mit assoziierter Bindegewebskrankheit"]],[275803,"Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit",["PAH mit assoziierter kongenitaler Herzkrankheit"]],[275808,"Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter HIV-Infektion",["PAH mit assoziierter HIV-Infektion"]],[275813,"Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter portaler Hypertension",["PAH mit assoziiertem Pfortaderhochdruck","POPH","Portopulmonale Hypertension"]],[275823,"Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter Schistosomiasis",["PAH mit assoziierter Schistosomiasis"]],[275828,"Pulmonale arterielle Hypertonie mit assoziierter chronisch-hämolytischer Anämie",["PAH mit assoziierter chronischer hämolytischer Anämie"]],[275837,"Pulmonale Hypertonie durch Lungenkrankheit und/oder Hypoxie",["Hypertension, pulmonale, bei Lungenkrankheit und/oder Hypoxie","PH durch Lungenkrankheit und/oder Hypoxie"]],[275844,"Pulmonale arterielle Hypertonie unklarer multifaktorieller Genese",["Hypertension, arterielle pulmonale, unklarer Genese","PH unklarer multifaktorieller Genese"]],[275853,"Syndrom mit pulmonaler Hypertonie als Hauptmerkmal",["Syndrom mit pulmonaler Hypertension als Hauptmerkmal"]],[275864,"Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz",["bv-FTD"]],[275872,"Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit",["FTD-ALS","FTD-MND","Frontotemporale Demenz mit ALS"]],[275938,"Hämolytische Krankheit durch fetomaternale Alloimmunisierung",["HDFN","Hämolytische Krankheit des Fetus und Neugeborenen"]],[275944,"Hämolytische Krankheit des Neugeborenen mit Kell-Alloimmunisierung",["Anti-Kell HDN","Anti-Kell-Alloimmunisierung, maternale"]],[276058,"Neurodegenerative Krankheit mit Demenz, genetisch bedingte"],[276061,"Frontotemporale Degeneration mit Demenz, genetisch bedingte"],[276066,"Gallensäuren-CoA-Ligase-Mangel - Amidierungs-Defekt"],[276142,"Seltener Speicheldrüsentumor"],[276145,"Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen"],[276148,"Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner"],[276152,"Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4",["MEN4"]],[276161,"Neoplasie, endokrine multiple",["MEN"]],[276174,"Stupor, idiopathischer rekurrenter"],[276183,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32",["SCA32","Zerebelläre Ataxie mit Azoospermie und Intelligenzminderung"]],[276193,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35",["SCA35"]],[276198,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36",["SCA36"]],[276212,"Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend",["MPSVI, rasch fortschreitend","Rasch fortschreitende Mukopolysaccharidose Typ VI","Rasch fortschreitender Arylsulfatase B-Mangel","MPS6, rasch fortschreitend"]],[276223,"Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend",["Langsam fortschreitende Mukopolysaccharidose Typ VI","Langsam fortschreitender Arylsulfatase B-Mangel","MPS6, langsam fortschreitend","MPSVI, langsam fortschreitend"]],[276234,"Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität, nicht syndromal",["Männliche Infertilität durch Asthenozoospermie, nicht syndromal"]],[276238,"Machado-Joseph-Krankheit Typ 1",["Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3, vom Joseph Typ","SCA3, Typ Joseph","Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 vom Joseph-Typ"]],[276241,"Machado-Joseph-Krankheit Typ 2",["Ataxie, spinozerebelläre, Typ Thomas","SCA3, Typ Thomas"]],[276244,"Machado-Joseph-Krankheit Typ 3",["Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3, vom Machado Typ","SCA3, Typ Machado"]],[276249,"OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe A",["OBSOLET: XPA"]],[276252,"OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe B",["OBSOLET: XPB"]],[276255,"OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe C",["OBSOLET: XPC"]],[276258,"OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe D",["OBSOLET: XPD"]],[276261,"OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe E",["OBSOLET: XPE"]],[276264,"OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe F",["OBSOLET: XPF"]],[276267,"OBSOLET: Xeroderma pigmentosum Komplementationsgruppe G",["OBSOLET: XPG"]],[276271,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hyperthyroxinämie, dysalbuminämische, familiäre",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Analbuminämie","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bisalbuminämie","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: FDH"]],[276280,"Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom",["HHML"]],[276399,"Familiärer multinodulärer Kropf",["FMNG","Familiäres multinoduläres Struma-Syndrom","MNG, familiär"]],[276402,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper"],[276405,"Hyperbiliverdinämie",["Verdinikterus"]],[276413,"Mikrodeletionssyndrom 10q22.3q23.3",["Del(10)(q22.3q23.3)","Deletion 10q22.3q23.3","Monosomie 10q22.3q23.3"]],[276422,"Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3",["Dup(10)(q22.3q23.3)","Trisomie 10q22.3q23.3"]],[276429,"Kopfschmerz, schlafgebundener"],[276432,"Ogden-Syndrom",["Vorzeitige gealterte Erscheinung-Entwicklungsverzögerung-Herzrhythmusstörung-Syndrom"]],[276435,"Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter",["LOSMoN","SMAJ","Spinale Muskelatrophie Typ Jokela"]],[276525,"Hyperinsulinismus, familiärer",["FHI","Hypoglykämie, hyperinsulinämische, familiäre"]],[276556,"Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel",["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch UCP2-Mangel"]],[276575,"Hyperinsulinismus durch SUR1-Mangel, autosomal-dominanter",["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch SUR1-Mangel"]],[276580,"Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter",["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch Kir6.2-Mangel"]],[276585,"Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter",["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, Diazoxid-resistente"]],[276598,"Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch SUR1-Mangel",["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch SUR1-Mangel, Diazoxid-resistente fokale Form"]],[276603,"Hyperinsulinismus, fokaler, Diazoxid-resistenter, durch Kir6.2-Mangel",["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch Kir6.2-Mangel, Diazoxid-resistente fokale Form"]],[276608,"Non-Insulinoma pankreatogenes Hypoglykämie-Syndrom",["NIPHS"]],[276621,"Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom"],[276624,"OBSOLET: Phaeochromozytom, sporadisches"],[276627,"OBSOLET: Paragangliom, sezernierendes sporadisches"],[276630,"Symptomale Form des Coffin-Lowry-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen"],[279882,"Spasmus nutans"],[279888,"Endophthalmitis, akute"],[279891,"Endophthalmitis, chronische"],[279894,"Makulopathie, toxische, durch anti-Malaria-Medikamente"],[279897,"Lymphom, okulozerebrales primäres",["Non-Hodgkin-Lymphom, okulozerebrales primäres","Okulozerebrales NHL"]],[279904,"OBSOLET: Lymphom, intraokuläres primäres"],[279911,"Organ-spezifisches Lymphom, primäres"],[279914,"Uveitis, intermediäre",["IU"]],[279919,"Uveitis, posteriore, infektiöse Form"],[279922,"Uveitis, anteriore, infektiöse Form"],[279925,"Panuveitis, infektiöse"],[279928,"Uveitis, paraneoplastische"],[279934,"Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel"],[279943,"Neutrophilie, hereditäre"],[279947,"Postorgasmic-Illness-Syndrom",["POIS"]],[280062,"Kalziphylaxie",["CUA","Calciphylaxie","Kalzifizierende urämische Arteriolopathie"]],[280065,"Kalziphylaxie, kutane"],[280068,"Kalziphylaxie, viszerale"],[280071,"ALG11-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Ip","CDG-Ip","CDG-Syndrom Typ 1p","CDG-Syndrom Typ IP","CDG1P","Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, Typ Ip","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 1p","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ip"]],[280110,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Syndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Osteodystrophia deformans","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Paget-Krankheit"]],[280133,"Komplement-Komponente 3-Mangel",["C3-Mangel"]],[280142,"Immundefekt, kombinierter, durch LCK-Mangel",["CID durch LCK-Defizienz","CID durch Leukozyten-spezifischen Protein-Tyrosin-Kinase-Mangel"]],[280183,"Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt",["Methylmalonazidurie Typ TCb1R","Methylmalonazidämie Typ TCb1R"]],[280195,"Holoprosenzephalie, septopräoptische",["HPE, septopräoptische"]],[280200,"Holoprosenzephalie, mikroforme",["HPE, mikroforme","HPE-L","Mikroform der Holoprosenzephalie"]],[280205,"Laryngo-tracheo-ösophageale Spalte Typ 0",["LTEC0"]],[280210,"Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form",["PMD, konnataler Typ","PMD, schwere Form","Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, kongenitale Form, Type II"]],[280219,"Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form",["PMD, klassischer Typ"]],[280224,"Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form",["PMD, intermediärer Typ","Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, Übergangsform"]],[280229,"Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen"],[280234,"Null-Syndrom",["PLP1-Null-Syndrom","Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, null-Form"]],[280270,"Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit",["PMLD"]],[280282,"Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen",["PMLD1"]],[280288,"Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen",["Hsp60-Chaperonopathie, mitochondriale"]],[280293,"Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen"],[280302,"Pankreatitis, autoimmune, Typ 1",["AIP Typ 1","Autoimmun-Pankreatitis Typ 1","Pankreatitis, IgG4-assoziierte","Pankreatitis, lymphoplasmozytäre sklerosierende"]],[280315,"Pankreatitis, autoimmune, Typ 2",["AIP Typ 2","Autoimmun-Pankreatitis Typ 2","Pankreatitis, gangzentrierte"]],[280325,"Distale Deletion 12p",["Del(12)(p13.33)","Deletion 12p, distale","Distale Monosomie 12p","Mikrodeletionssyndrom 12p13.33"]],[280333,"Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16",["Alpha-Dystroglycan-assoziierte LGMD R16","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2P","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P","LGMD Typ 2P","LGMD2P"]],[280342,"Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit"],[280356,"Lipodystrophie, familiäre partielle, PLIN1-abhängige",["FPLD durch PLIN1-Genmutationen","FPLD4","PLIN1-bedingte FPLD"]],[280365,"Laminopathie, lipodystrophe, schwere, autosomal-dominante"],[280369,"Seltene Vaskulitis des Kindes"],[280373,"Seltene systemische Krankheit des Kindes"],[280379,"Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie"],[280384,"Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv",["IDMDC"]],[280397,"Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit"],[280400,"Prionkrankheit, humane vererbte",["Familiäre Prionkrankheit","Prionkrankheit, genetisch bedingte"]],[280403,"Syndrom der Omphalozele mit Gesichtsdysmorphien, familiäre Form"],[280406,"Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form"],[280553,"Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie"],[280558,"Warsaw-Breakage-Syndrom",["WABS"]],[280569,"OBSOLET: Glomerulonephritis, rapid-progressive",["OBSOLET: Glomerulonephritis, sichelförmige","OBSOLET: RPGN"]],[280576,"Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom",["NGPS"]],[280586,"Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ",["gPAPP-Mangel"]],[280598,"Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form"],[280615,"Gamma-Globinketten-Hämoglobinopathie mit niedriger Sauerstoffaffinität"],[280620,"Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6",["EPM6","GOSR2-abhängige progressive myoklonische Ataxie","Myoklonusepilepsie, progressive, Nordsee-Typ","PME Typ 6"]],[280628,"Hyper- und Hypopigmentation, familiäre progressive",["FPHH"]],[280633,"Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom",["Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGN-Mangel","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGN-Mangel","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGN-Mangel","MCAHS1","PIGN-CDG"]],[280640,"Okzipitale Pachygyrie und Polymikrogyrie",["MCD, okzipitale","Okzipitale Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung"]],[280651,"OBSOLET: Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz"],[280654,"Nageldysplasie, autosomal-rezessive"],[280663,"Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9",["HPS9"]],[280671,"Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale",["Kongenitale Muskeldystrophie mit mitochondrialen Strukturanomalien","Megakoniale Myopathie, kongenitale","Muskeldystrophie, kongenitale, durch Phosphatidylcholin-Biosynthesestörung"]],[280679,"Moyamoya-Krankheit-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphien-hypergonadotroper Hypogonadismus-Syndrom",["Moyamoya-Krankheit - Kleinwuchs - Gesichtsdysmorphien - hypergonadotroper Hypogonadismus"]],[280763,"Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie",["AP-4-assoziierte hereditäre spastische Paraplegie","AP4-Mangel-Syndrom"]],[280774,"Teleangiektasie, essentielle generalisierte",["GET"]],[280779,"Vaskulopathie, kutane kollagenöse",["CCV"]],[280785,"Mastozytose, bullöse diffuse kutane",["DCM, bullöse"]],[280794,"Kutane Mastozytose, diffuse pseudoxanthomatöse",["DCM, pseudoxanthomatöse"]],[280802,"Lungensequestration, intralobäre kongenitale",["Bronchopulmonale Sequestration, intralobäre kongenitale"]],[280811,"Lungensequestration, extralobäre kongenitale",["Bronchopulmonale Sequestration, extralobäre kongenitale"]],[280821,"Kommunizierende kongenitale bronchopulmonale Missbildung des Vorderdarms"],[280827,"Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 0",["CPAM Typ 0","Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 0","Kongenitale zystische adenomatöse Fehlbildung der Lunge Typ 0"]],[280832,"Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 1",["CCAM Typ 1","CPAM Typ 1","Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 1","Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 1"]],[280840,"Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 2",["CCAM Typ 2","CPAM Typ 2","Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 2","Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 2"]],[280847,"Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 3",["CCAM Typ 3","CPAM Typ 3","Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 3","Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 3"]],[280854,"Kongenitale Fehlbildung der Atemwege Typ 4",["CCAM Typ 4","CPAM Typ 4","Kongenitale zystische Krankheit der Lunge Typ 4","Kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildung der Lunge Typ 4"]],[280886,"Uveitis, anteriore",["Iridozyklitis"]],[280892,"Uveitis, posteriore",["Choroiditis"]],[280898,"Panuveitis",["Uveitis, totale"]],[280914,"Isolierte idiopathische anteriore Uveitis",["Isolierte IAU"]],[280917,"Uveitis, posteriore, idiopathische"],[280921,"Panuveitis, idiopathische"],[280926,"Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis"],[280930,"Systemische Krankheit mit posteriorer Uveitis"],[280933,"Systemische Krankheit mit Panuveitis"],[281082,"Ichthyose, hereditäre, nicht-syndromale Form"],[281085,"Ichthyose, hereditäre, syndromale Form"],[281090,"Ichthyose, syndromale, X-chromosomal-rezessive",["Ichthyose, X-chromosomal-rezessive, syndromale Form","RXLI, syndromal"]],[281097,"Ichthyose, autosomal-rezessive kongenitale",["ARCI"]],[281103,"Ichthyose, keratinopathische",["KPI"]],[281122,"Selbstheilendes Kollodium-Baby",["SHCB"]],[281127,"Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales",["SHCB, akrales"]],[281139,"Ichthyose, anuläre epidermolytische",["AEI"]],[281190,"Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form",["CRIE","IWC","Ichthyosis variegata","Konfetti-Ichthyose"]],[281201,"Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom",["KLICK-Syndrom"]],[281210,"Ichthyose-Syndrom, X-chromosomales"],[281217,"Ichthyose-Syndrom, autosomales"],[281222,"Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten Haaranomalitäten"],[281234,"OBSOLET: Ichthyose, kongenitale, mit Trichothiodystrophie"],[281238,"Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit prominenten neurologischen Symptomen"],[281241,"Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit fatalem Krankheitsverlauf"],[281244,"Ichthyose-Syndrom, autosmales, mit weiteren assoziierten Symptomen"],[282124,"Chromosom 12, partielle Deletion",["Chromosom 12, partielle Monosomie"]],[282166,"Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre",["CJD, hereditär"]],[282196,"Polyendokrinopathie, autoimmune",["Autoimmun-polyglanduläres Syndrom"]],[284130,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Arthritis, rheumatoide"],[284139,"Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ",["Multiplen Gelenkdislokationen - Kleinwuchs - kraniofaziale Dysmorphien - kongenitaler Herzfehler"]],[284149,"Kraniosynostose und Zahnanomalien",["Kreiborg-Pakistani-Syndrom"]],[284160,"Mikrodeletionssyndrom 8q21.11",["Del(8)(q21.11)","Deletion 8q21.11","Monosomie 8q21.11"]],[284169,"Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Mikrodeletionssyndrom 10p11.21p12.31",["Del(10)(p11.21p12.31)","Deletion 10p11.21p12.31","Mikrodeletionssyndrom 10p12p11","Monosomie 10p11.21p12.31"]],[284180,"Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom",["Dup(X)(p22)","Dup(X)(p22.13p22.2)","Duplikation Xp22"]],[284227,"TEMPI-Syndrom",["Telangiektasie - Erythrozytose - monoklonale Gammopathie - paranephritischer Abszess - Intrapulmonaler Shunt"]],[284232,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O",["CMT2O"]],[284247,"Makroaneurysmen, arterielle retinale, familiäre Form",["FRAM","Retinale arterielle Makroaneurysmen - supravalvuläre Pulmonalstenose"]],[284264,"IgG4-assoziierte Krankheit",["Immunglobulin-G4-assoziierte sklerosierende Krankheit","IgG4-assoziierte Systemkrankheit","IgG4-assoziierte sklerosierende Krankheit"]],[284271,"Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 11","SCAR11"]],[284282,"Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch WWOX-Mangel",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 12","SCAR12","Syndrom der autosomal-rezessiven zerebellären Ataxie mit Epilepsie und Intelligenzminderung durch WWOX-Defizienz"]],[284289,"Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter",["Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 10","SCAR10"]],[284324,"Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend",["Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 7","SCAR7"]],[284332,"Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive",["Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie Typ 6","SCAR6"]],[284339,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 7",["PCH7","Pontozerebelläre Hypoplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY"]],[284343,"DICER1-Tumorprädispositionssyndrom",["DICER1-Syndrom","DICER1-assoziiertes Tumorsyndrom","PPB-Tumor-Syndrom, familiäres","PPBFTDS","Prädisposition für die familiäre Form des Pleuropulmonalen Blastom-Syndroms"]],[284362,"Fetaler Lungentumor, interstitieller",["FLIT","Tumor, interstitieller mesenchymaler unreifer"]],[284385,"Cholestase, intrahepatische, familiäre Form"],[284388,"Reversibles zerebrales Vasokonstriktionssyndrom",["Call-Fleming-Syndrom","RCVS"]],[284395,"Fetales Adenokarzinom der Lunge, gut-differenziert",["WDFA"]],[284400,"Blasenkarzinom, kleinzelliges",["Blasenkrebs, kleinzelliger","SCCB","Undifferenziertes neuroendokrines Blasenkarzinom"]],[284408,"OBSOLET: Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler"],[284411,"Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler"],[284414,"Glycerol-Kinase-Mangel, adulter"],[284417,"Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form",["PSAT-Defizienz, infantile/juvenile Form","PSAT-Mangel"]],[284426,"Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel",["GSD Typ 11","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 11","Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel","Glykogenose Typ 11","LDH-M-Untereinheit-Mangel","Laktat-Dehydrogenase A-Mangel"]],[284435,"Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel",["LDH-H-Untereinheit-Mangel","Laktat-Dehydrogenase B-Mangel","Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel"]],[284448,"CLIPPERS"],[284454,"Retinopathie, akute äußere okkulte zonale",["AZOOR"]],[284460,"Retinopathie, akute äußere ringförmige",["AAOR"]],[284786,"Troponin, qualitative oder quantitative Defekte"],[284790,"Tropomyosin, qualitative oder quantitative Defekte"],[284804,"Albinismus, okulärer"],[284811,"Okulokutaner Albinismus, syndromaler"],[284814,"Phenylalanin-Stoffwechselstörung"],[284818,"Tyrosin-Stoffwechselstörung"],[284963,"Marfan-Syndrom Typ 1",["MFS1"]],[284973,"Marfan-Syndrom Typ 2",["MFS2"]],[284979,"Marfan-Syndrom, neonatales",["Neonatales MFS"]],[284984,"Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom",["AOS"]],[284993,"Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten"],[285014,"Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion"],[285657,"Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung",["Störung des Folat-Stoffwechsels"]],[289098,"Störung des Vitamin D-Stoffwechels"],[289103,"Rachitis, hypokalzämische"],[289157,"Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige",["1-alpha-Hydroxylase-Mangel","PDDRI","Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis","VDDI","VDDR-I","Vitamin-D-Mangel-Rachitis Typ I"]],[289176,"Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive",["ARHR"]],[289266,"Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation"],[289290,"Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel",["ADK-Hypermethioninämie","Hypermethioninämische Enzephalopathie durch ADK-Mangel"]],[289307,"Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel",["Entwicklungsverzögerung durch ALDH6A1-Mangel","Entwicklungsverzögerung durch MMSDH-Mangel"]],[289326,"Tropische Spastische Paraparese",["HAM/TSP","HTLV-1-assoziierte Myelopathie","Humane T-lymphotrope Virus 1-assoziierte Myelopathie/Tropische Spastische Paraparese","TSP"]],[289347,"Infektiöse Dermatitis mit assoziiertem HTLV-1",["IDH","Infektiöse Dermatitis mit assoziierter humaner T-lymphotroper Virus 1-Infektion"]],[289356,"Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars",["NGCO","Ovarielles Chorionkarzinom, nicht-gestationales primäres","Primäres Chorionkarzinom des Ovars","Primäres nicht-gestationales ovarielles Chorionkarzinom"]],[289362,"Embryonalkarzinom, nicht im Zentralnervensystem lokalisiertes",["Embryonales Karzinom außerhalb des ZNS"]],[289365,"Vesicoureteraler Reflux, familiäre Form",["Familiärer VUR"]],[289377,"Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form",["EOMFC","Myopathie Typ Salih"]],[289380,"Myosklerose",["Myosklerose, kongenitale, Typ Löwenthal"]],[289385,"Krebsdiagnose in der Schwangerschaft"],[289390,"Sjögren-Syndrom, primäres",["pSS"]],[289395,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Syndrom, sekundäres",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Sjögren-Gougerot-Syndrom, sekundäres"]],[289465,"Adermatoglyphie, isolierte kongenitale",["Einwanderungsverzögerungskrankheit","Fehlende Papillarleisten","Kongenitales Fehlen der Fingerabdrücke"]],[289478,"PASH-Syndrom",["Pyoderma gangraenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom"]],[289483,"Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom"],[289494,"4H-Leukodystrophie",["4H-Syndrom","POLR-assoziierte Leukodystrophie"]],[289499,"Kongenitale Katarakt mit Mikrokornea und Hornhauttrübung",["CCMCO"]],[289504,"Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte",["CMAMMA"]],[289513,"Mikrodeletionssyndrom 12q15q21.1",["Del(12)(q15)(q21.1)","Deletion 12q15q21.1","Monosomie 12q15q21.1"]],[289522,"Mikrotriplikation 11q24.1",["Tetrasomie 11q24.1"]],[289527,"OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette",["OBSOLET: Fatale infantile HCM durch Defekt im Atmungskettenkomplex I","OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch NADH-CoQ-Reduktase Mangel,","OBSOLET: Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch due to NADH-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel"]],[289539,"BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom"],[289548,"Nebenniereninsuffizienz, isolierte vererbte, durch CYP11A1-Mangel",["CYP11A1-Mangel, partieller"]],[289553,"Dysmorphien-Schallleitungsschwerhörigkeit-Herzfehler-Syndrom"],[289560,"Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration",["MPAN","NBIA durch C19orf12-Gen-Mutation","NBIA4","Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 4","Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch C19orf12-Gen-Mutation"]],[289573,"Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen"],[289586,"Ichthyose, exfoliative",["Ichthyose, exfoliative, autosomal-rezessive"]],[289596,"Nasopharyngeales Angiofibrom, juveniles",["JNA"]],[289601,"Multiple Kalzifikation der Gelenke und Arterien, hereditäre Form",["CALJA","Kalzifikation der Gelenke und Arterien"]],[289635,"Seltene Virus-induzierte Tumoren"],[289638,"Epstein-Barr Virus-assoziierter Tumor",["Tumor, EBV-assoziierter"]],[289644,"Epstein-Barr Virus-assoziierte lymphoproliferative Krankheit",["Lymphoproliferative Krankheit, EBV-assoziierte"]],[289651,"Epstein-Barr Virus-assoziiertes Karzinom",["Karzinom, EBV-assoziiertes"]],[289656,"Epstein-Barr Virus-assoziierter mesenchymaler Tumor",["Mesenchymaler Tumor, EBV-assoziierter"]],[289661,"Epstein-Barr Virus-positives diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom",["EBV-positives DLBCL","Epstein-Barr-Virus-positives diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom, nicht weiter spezifiziert"]],[289666,"Lymphom, plasmoblastisches",["PBL"]],[289682,"Karzinom, lymphoepitheliom-artiges"],[289685,"Myoperizytom"],[289825,"Spät-beginnendes primäres Lymphödem ohne systemische oder viszerale Beteiligung"],[289829,"Tryptophan-Stoffwechselstörung"],[289832,"Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung"],[289841,"Glutamin-Stoffwechselstörung"],[289846,"Glutathionsynthetase-Mangel mit 5-Oxoprolinurie"],[289849,"Glutathionsynthetase-Mangel ohne 5-Oxoprolinurie"],[289857,"Glycin-Enzephalopathie, neonatale",["Klassische Glycin-Enzephalopathie","Neonatale nicht ketotische Hyperglycinämie"]],[289860,"Glycin-Enzephalopathie, infantile",["Infantile nicht ketotische Hyperglycinämie","NKH, infantil"]],[289863,"Glycin-Enzephalopathie, atypische",["Atypische nicht ketotische Hyperglycinämie","NKH, atypisch"]],[289866,"Prolin-Stoffwechselstörung"],[289869,"Ornithin-Stoffwechselstörung"],[289877,"Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen"],[289891,"Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel",["Glycin N-Methyltransferase-Mangel","Hypermethioninämie durch GNMT-Mangel"]],[289899,"Organische Azidurie"],[289902,"3-Methylglutaconazidurie"],[289916,"Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0",["Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut 0","Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel, kompletter"]],[290836,"Systemische Krankheit mit Hautbeteiligung"],[290839,"Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt"],[290842,"Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung"],[290849,"Seltener Kopf-Hals-Tumor"],[293144,"Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31",["Klumpfuß, hereditärer, durch Mikrodeletion 5q31"]],[293150,"Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen",["Klumpfuß, hereditärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen"]],[293165,"Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom"],[293168,"Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters",["IAHSP"]],[293173,"Akute generalisierte exanthematische Pustulose",["AGEP","Arzneimittelexanthem, pustulöses","Pustuloderm, toxisches"]],[293181,"Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes",["MPEI","MPSI","Partialepilepsie, infantile maligne migrierende","Säuglingsepilepsie mit wandernden Teilanfällen","EIMFS","Epilepsie im Kindesalter mit wandernden fokalen Anfällen","MMPEI","MMPSI"]],[293190,"OBSOLET: Sarkom, pleomorphes undiffenziertes",["OBSOLET: Histiozytom, fibröses malignes","OBSOLET: MFH","OBSOLET: PUS"]],[293199,"Rhabdomyosarkom, pleomorphes"],[293202,"Epitheloidsarkom"],[293208,"Arteria-coeliaca-Kompressions-Syndrom",["Dunbar-Syndrom","Ligamentum arcuatum medianum-Syndrom","MALS"]],[293284,"Tetrahydrobiopterin-responsive Phenylketonurie",["BH4-responsive PKU","BH4-responsive Phenylketonurie","Tetrahydrobiopterin-responsive PKU"]],[293355,"Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie",["Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie"]],[293375,"Grayson-Wilbrandt-Hornhautdystrophie",["GWCD"]],[293381,"Rezidivierende Epithelerosions-Dystrophie",["Dystrophia Helsinglandica","Dystrophia Smolandiensis","ERED","Hornhauterosion, hereditäre rekurrente","Rezidivierende hereditäre Hornhauterosionen"]],[293462,"Prae-Descemet-Hornhautdystrophie",["PDCD"]],[293603,"Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II",["CHED","CHED2","CHEDII","Endotheldystrophie, autosomal-rezessive kongenitale","Endotheldystrophie, hereditäre infantile","Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, 2","Hornhautdystrophie, endotheliale, Typ Maumenee"]],[293621,"Endothel-Hornhautdystrophie, X-chromosomale",["XECD"]],[293633,"PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom",["PYCR1-Mangel","Pyrrolin-5-Carboxylat-Reduktase 1-Mangel"]],[293642,"Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom"],[293707,"Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB",["BMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner","BMRS, MKB-Typ","Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner","Ohdo-Syndrom, X-chromosomales"]],[293725,"Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes",["BMRS Typ V","BMRS Typ Verloes","Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom Typ V"]],[293807,"Gallengangdilatation, Ketamine-induzierte"],[293812,"Fixes Arzneimittelexanthem"],[293815,"Dermatose, toxische"],[293822,"MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom"],[293825,"KLF1-assoziierte dyserythropoetische Anämie, autosomal-dominante",["CDA Typ IVa","CDA Typ 4a","Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IVa","Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 4a"]],[293830,"Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie"],[293838,"Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom"],[293843,"3MC-Syndrom",["Kranio-fazio-ulnar-renales Syndrom","Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale-Syndrom"]],[293848,"Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante",["RTLA","rvFTD"]],[293864,"Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom"],[293888,"Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form",["ALVC","Arrhythmogene Kardiomyopathie mit linksventrikulärer Beteiligung","Arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form","Arrhythmogene linksventrikuläre Kardiomyopathie","Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Dysplasie, linksdominante Form"]],[293899,"Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form",["Biventrikuläre arrhythmogene Kardiomyopathie","Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Dysplasie, biventrikuläre Form"]],[293910,"Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form",["Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie","Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Dysplasie, rechtsdominante Form","Arrhythmogene Kardiomyopathie mit rechtsventrikulärer Beteiligung"]],[293925,"Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom"],[293936,"EDICT-Syndrom",["Endotheldystrophie-Irishypoplasie-kongenitale Katarakt-Stroma-Ausdünnung-Syndrom","KTCNCT","Keratokonus -anteriore polare Katarakt, autosomal-dominant","Keratokonus mit Katarakt, familiär"]],[293939,"Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal",["Dup(X)q(28), distal","Int22h1/Int22h2-vermitteltes Mikroduplikationssyndrom Xq28","Trisomie Xq28, distale"]],[293948,"Mikrodeletionssyndrom 1p21.3",["Del(1)(p21.3)","Monosomie 1p21.3"]],[293955,"Enzephalopathie der Kindheit durch Thiamin-Pyrophosphokinase-Mangel"],[293958,"Hypertelorismus-Präaurikulärer Sinus - punktuelle Löcher -Schwerhörigkeit-Syndrom",["HPPD"]],[293964,"Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie"],[293967,"Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien"],[293978,"Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom",["DAVID-Syndrom"]],[293987,"Syndrom der schnell einsetzenden Adipositas im Kindesalter mit hypothalamischer Dysfunktion, Hypoventilation und autonomer Dysregulation",["ROHHAD","ROHHADNET-Syndrom"]],[294016,"Mikrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom",["MIC-CAP-Syndrom"]],[294023,"Neonatale Erythrodermie-Autoinflammation-entzündliche Darmerkrankung-Syndrom"],[294026,"Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Mikroduplikation 2q31.1",["Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch Trisomie 2q31.1","Syndaktylie-Nystagmus-Syndrom durch dup(2)(q31.1)"]],[294049,"Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms",["Multiple Gelenkdislokationen-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-kraniofaziale Dysmorphien-Syndrom"]],[294057,"Seltener Naevus",["Nävus, seltener"]],[294060,"Multiples Pterygium-Syndrom"],[294415,"Reno-hepato-pankreatische Dysplasie",["Ivemark II-Syndrom"]],[294422,"Darmversagen, chronisches",["CIF","Chronische intestinale Insuffizienz"]],[294925,"Amelie, nicht-syndromale"],[294927,"Extremitätendefekt, interkalarer, nicht-syndromaler",["Meromelie, interkalare, nicht-syndromale"]],[294929,"OBSOLET: Extremitätendefekt, terminaler",["OBSOLET: Meromelie, terminale"]],[294931,"OBSOLET: Adaktylie der Hand",["OBSOLET: Fehlende Finger"]],[294935,"OBSOLET: Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen"],[294937,"OBSOLET: Brachydaktylie"],[294939,"OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Finger",["OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Hand"]],[294942,"OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Finger",["OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Hand"]],[294944,"Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale"],[294947,"Fehlbildungen der Finger, kongenitale"],[294949,"Gelenkfehlbildung, nicht-syndromale"],[294951,"Gelenkdislokation, kongenitale"],[294953,"Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie"],[294955,"Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten"],[294957,"Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten"],[294959,"Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus"],[294961,"OBSOLET: Syndrome mit Synostosee der Extremitäten"],[294963,"Popliteales Pterygium-Syndrom"],[294965,"Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen",["LCCS"]],[294967,"Isolierte Amelie der oberen Extremitäten",["Isoliertes angeborenes Fehlen der oberen Gliedmaßen"]],[294969,"Isolierte Amelie der unteren Extremitäten",["Isoliertes angeborenes Fehlen der unteren Gliedmaßen"]],[294971,"Tetraamelie, isolierte",["Amelie, isolierte totale"]],[294973,"Humerus-Agenesie/Hypoplasie, isolierte",["Kongenitales Fehlen des Humerus","Isolierte humerale interkalare Meromelie","Isolierte kongenitale Hypoplasie des Humerus","Isoliertes angeborenes Fehlen des Oberarmknochens"]],[294975,"Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterarm bei vorhandener Hand",["Isolierte kongenitale humero-radioulnare interkalartransverse Meromelie"]],[294977,"Isoliertes Fehlen von Ober- und Unterschenkel bei vorhandenem Fuß",["Isolierte kongenitale femoro-tibio-fibulare interkalartransverse Meromelie"]],[294979,"Isoliertes angeborenes Fehlen von Unterarm und Hand",["Isolierte kongenitale radioulnare terminaltransverse Meromelie"]],[294981,"Isoliertes angeborenes Fehlen von Unterschenkel und Fuß",["Isolierte kongenitale tibio-fibulare terminaltransverse Meromelie"]],[294983,"Acheirie, isolierte",["Isoliertes angeborenes Fehlen der Hand"]],[294986,"Apodie, isolierte",["Isoliertes angeborenes Fehlen des Fußes"]],[294988,"Daumenhypoplasie, isolierte",["Isolierte kongenitale Daumenhypodaktylie","Isolierte kongenitale Oligodaktylie des Daumens","Isoliertes angeborenes Fehlen des Daumens"]],[294990,"OBSOLET: Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen",["OBSOLET: Digitale 2-5 Hypodaktylie","OBSOLET: Digitale 2-5 Oligodaktylie"]],[294992,"OBSOLET: Spalthand",["OBSOLET: Ektrodaktylie der Hand"]],[294994,"OBSOLET: Spaltfuß"],[294996,"OBSOLET: Brachydakytlie der Finger",["OBSOLET: Verkürzte Finger"]],[294998,"OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen",["OBSOLET: Verkürzte Zehen"]],[295000,"Schnürring-Syndrom",["Amnion-Schnürfurchensyndrom","Amniotisches-Band-Syndrom","Kongenitale Schnürringe","Streeter-Dysplasie"]],[295002,"Hyperphalangie, isolierte",["Isolierte angeborene überzählige Phalangen","Isoliertes überzähliges Finger-/Zehenglied"]],[295004,"Zentrale Polydaktylie",["Mesoaxiale Polydaktylie"]],[295006,"OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen",["OBSOLET: Großzehe, zweigeteilte","OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie des Fußes"]],[295008,"OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen",["OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie des Fußes"]],[295010,"OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen",["OBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen","OBSOLET: Spiegelfuß","OBSOLET: Zentrale Polydaktylie des Fußes"]],[295012,"Syndaktylie Typ 6",["Syndaktylie, Typ Mitten","Unilaterale Syndaktylie der Digitalen 2-5"]],[295014,"Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form"],[295016,"Kamptodaktylie der Finger"],[295018,"Pseudarthrose der Tibia, kongenitale"],[295020,"Pseudarthrose des Femurs, kongenitale"],[295022,"Pseudarthrose der Fibula, kongenitale"],[295024,"Pseudarthrose des Radius, kongenitale"],[295026,"Pseudarthrose der Ulna, kongenitale"],[295028,"Tibiofibulare Synostose, isolierte",["Isolierte angeborene tibiofibulare Fusion"]],[295030,"Schulterdislokation, kongenitale"],[295032,"Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte",["Ellenbogendislokation, kongenitale, isolierte","Radiuskopfdislokation, kongenitale"]],[295034,"Kniedislokation, kongenitale"],[295036,"Patelladislokation, kongenitale"],[295038,"OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral"],[295041,"OBSOLET: Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral"],[295044,"Makrodaktylie der Finger",["Makrodaktylie der Hand"]],[295047,"Makrodaktylie der Zehen",["Makrodaktylie des Fußes"]],[295049,"Hypertrophie der oberen Extremitäten"],[295051,"Hypertrophie der unteren Extremitäten"],[295053,"OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, unilateral"],[295055,"OBSOLET: Amelie der oberen Extremitäten, bilateral"],[295057,"OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, unilateral"],[295059,"OBSOLET: Amelie der unteren Extremitäten, bilateral"],[295061,"OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral",["OBSOLET: Humerale interkalare Meromelie, unilateral"]],[295063,"OBSOLET: Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral",["OBSOLET: Humerale interkalare Meromelie, bilateral"]],[295065,"OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral",["OBSOLET: Femorale interkalare Meromelie, unilateral"]],[295067,"OBSOLET: Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral",["OBSOLET: Femorale interkalare Meromelie, bilateral"]],[295069,"OBSOLET: Radiale Hemimelie, unilateral",["OBSOLET: Radiale longitudinale Meromelie, unilateral"]],[295071,"OBSOLET: Radiale Hemimelie, bilateral",["OBSOLET: Radial longitudinale Meromelie, bilateral"]],[295073,"OBSOLET: Ulnare Hemimelie, bilateral",["OBSOLET: Ulnare longitudinale Meromelie, bilateral"]],[295075,"OBSOLET: Ulnare Hemimelie, unilateral",["OBSOLET: Ulnare longitudinale Meromelie, unilateral"]],[295077,"OBSOLET: Tibiale Hemimelie, unilateral",["OBSOLET: Tibiale longitudinale Meromelie, unilateral"]],[295079,"OBSOLET: Tibiale Hemimelie, bilateral",["OBSOLET: Tibiale longitudinale Meromelie, bilateral"]],[295081,"OBSOLET: Fibulare Hemimelie, unilateral",["OBSOLET: Fibulare longitudinale Meromelie, unilateral"]],[295083,"OBSOLET: Fibulare Hemimelie, bilateral",["OBSOLET: Fibulare longitudinale Meromelie, bilateral"]],[295085,"OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand",["OBSOLET: Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, unilateral"]],[295087,"OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand",["OBSOLET: Humeroradioulnare interkalartransverse Meromelie, bilateral"]],[295089,"OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß",["OBSOLET: Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, unilateral"]],[295091,"OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß",["OBSOLET: Femorofibulare interkalartransverse Meromelie, bilateral"]],[295093,"OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand",["OBSOLET: Radioulnare terminaltransversale Meromelie, unilateral"]],[295095,"OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand",["OBSOLET: Radioulnare terminaltransversale Meromelie, bilateral"]],[295097,"OBSOLET: Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes",["OBSOLET: Tibiofibulare terminaltransversale Meromelie, unilateral"]],[295099,"OBSOLET: Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes",["OBSOLET: Tibiofibulare terminaltransversale Meromelie, bilateral"]],[295101,"OBSOLET: Acheirie, unilaterale",["OBSOLET: Kongenitales einseitiges Fehlen der Hand"]],[295103,"OBSOLET: Acheirie, bilaterale",["OBSOLET: Kongenitales beidseitiges Fehlen der Hand"]],[295105,"OBSOLET: Apodie, unilaterale",["OBSOLET: Kongenitales einseitiges Fehlen des Fußes"]],[295107,"OBSOLET: Apodie, bilaterale",["OBSOLET: Kongenitales beidseitiges Fehlen des Fußes"]],[295110,"OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, unilateral",["OBSOLET: Hypodaktylie mit einseitigem Fehlen des Daumens"]],[295112,"OBSOLET: Angeborenes Fehlen/Hypoplasie des Daumens, bilateral",["OBSOLET: Hypodaktylie mit beidseitigem Fehlen des Daumens"]],[295114,"OBSOLET: Kongenitale bilaterale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen",["OBSOLET: Digitale 2-5 Hypodaktylie, bilateral","OBSOLET: Digitale 2-5 Oligodaktylie, bilateral"]],[295116,"OBSOLET: Adaktylie des Fußes, unilateral",["OBSOLET: Kongenitales einseitiges Fehlen der Zehen"]],[295118,"OBSOLET: Adaktylie des Fußes, bilateral",["OBSOLET: Fehlende Zehen, bilateral","OBSOLET: Kongenitales beidseitiges Fehlen der Zehen"]],[295120,"OBSOLET: Spalthand, unilateral",["OBSOLET: Ektrodaktylie der Hand, unilaterale"]],[295122,"OBSOLET: Spalthand, bilateral",["OBSOLET: Ektrodaktylie der Hand, bilaterale"]],[295124,"OBSOLET: Spaltfuß, unilateral"],[295126,"OBSOLET: Spaltfuß, bilateral"],[295128,"OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, unilateral",["OBSOLET: Kurze Finger, unilateral"]],[295130,"OBSOLET: Brachydakytlie der Finger, bilateral",["OBSOLET: Kurze Finger, bilateral"]],[295132,"OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, unilateral",["OBSOLET: Kurze Zehen, unilateral"]],[295134,"OBSOLET: Brachydakytlie der Zehen, bilateral",["OBSOLET: Kurze Zehen, bilateral"]],[295136,"OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral"],[295138,"OBSOLET: Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral"],[295140,"OBSOLET: Hyperphalangie, unilateral",["OBSOLET: Hyperphalangie der Digitalen 2-5","OBSOLET: Überzählige Phalangen, unilateral"]],[295142,"OBSOLET: Hyperphalangie, bilateral",["OBSOLET: Überzählige Phalangen, bilateral"]],[295144,"OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, unilateral",["OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 1, unilateral"]],[295146,"OBSOLET: Polydaktylie eines biphalangealen Daumens, bilateral",["OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 1, bilateral"]],[295148,"OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, unilateral",["OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 2, unilateral","OBSOLET: Unilaterale PPD2"]],[295150,"OBSOLET: Polydaktylie des triphalangealen Daumens, bilateral",["OBSOLET: Bilaterale PPD2","OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 2, bilateral"]],[295152,"OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, unilateral",["OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 3, unilateral"]],[295154,"OBSOLET: Polydaktylie des Zeigefingers, bilateral",["OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 3, bilateral"]],[295159,"OBSOLET: Polysyndaktylie, unilaterale",["OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 4, unilateral"]],[295161,"OBSOLET: Polysyndaktylie, bilateral",["OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie Typ 4, bilateral"]],[295163,"OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, unilateral"],[295165,"OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ A, bilateral"],[295167,"OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, unilateral"],[295169,"OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie Typ B, bilateral"],[295171,"OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral",["OBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Finger, unilateral","OBSOLET: Speigelhand, unilateral"]],[295173,"OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral",["OBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Finger, bilateral","OBSOLET: Speigelhand, bilateral"]],[295175,"OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral",["OBSOLET: Großzehe, zweigeteilte, unilateral","OBSOLET: Verdoppelung der Großzehe, unilateral"]],[295177,"OBSOLET: Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral",["OBSOLET: Großzehe, zweigeteilte, bilateral","OBSOLET: Verdoppelung der Großzehe, bilateral"]],[295179,"OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral"],[295181,"OBSOLET: Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral"],[295183,"OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral",["OBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral","OBSOLET: Spiegelfuß, unilateral"]],[295185,"OBSOLET: Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral",["OBSOLET: Mesoaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral","OBSOLET: Spiegelfuß, bilateral"]],[295187,"Zygodaktylie Typ 1",["SD1, Typ Weidenreich","SD1a","Syndaktylie Typ 1, Typ Weidenreich","Syndaktylie Typ 1a","Zygodaktylie, Typ Weidenreich"]],[295189,"Zygodaktylie Typ 2",["SD1, Typ Lueken","SD1b","Syndaktylie Typ 1, Typ Lueken","Syndaktylie Typ 1b","Zygodaktylie Typ Lueken"]],[295191,"Zygodaktylie Typ 3",["SD1 Typ Montagu","SD1c","Syndaktylie Typ 1, Typ Montagu","Syndaktylie Typ 1c","Zygodaktylie Typ Montagu"]],[295193,"Zygodaktylie Typ 4",["SD1 Typ Castilla","SD1d","Syndaktylie Typ 1d","Syndaktylie Typ 1d, Typ Castilla","Zygodaktylie Typ Castilla"]],[295195,"Synpolydaktylie Typ 1",["SD2 Typ Vordingborg","SD2a","SPD Typ Vordingborg","SPD1","Synpolydaktylie Typ Vordingborg"]],[295197,"Synpolydaktylie Typ 2",["SD2 Typ Debeer","SD2b","SPD Typ Debeer","SPD2","Synpolydaktylie Typ Debeer"]],[295199,"Synpolydaktylie Typ 3",["SD2 Typ Malik","SD2c","SPD Typ Malik","SPD3","Synpolydaktylie, Typ Malik"]],[295201,"Talus verticalis, kongenital, unilateral"],[295203,"Talus verticalis, kongenital, bilateral"],[295205,"OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, unilaterale",["OBSOLET: Humeroradioulnare Fusion, unilaterale"]],[295207,"OBSOLET: Humeroradioulnare Synostose, bilaterale",["OBSOLET: Humeroradioulnare Fusion, bilaterale"]],[295209,"OBSOLET: Humeroradiale Synostose, unilaterale",["OBSOLET: Humeroradiale Fusion, unilaterale"]],[295211,"OBSOLET: Humeroradiale Synostose, bilaterale",["OBSOLET: Humeroradiale Fusion, bilaterale"]],[295213,"OBSOLET: Humeroulnare Synostose, unilaterale",["OBSOLET: Humeroulnare Fusion, unilaterale"]],[295215,"OBSOLET: Humeroulnare Synostose, bilaterale",["OBSOLET: Humeroulnare Fusion, bilaterale"]],[295217,"OBSOLET: Radioulnare Synostose, unilaterale",["OBSOLET: Radioulnare Fusion, unilaterale"]],[295219,"OBSOLET: Radioulnare Synostose, bilaterale",["OBSOLET: Radioulnare Fusion, bilaterale"]],[295221,"OBSOLET: Madelung-Deformität, unilateral"],[295223,"OBSOLET: Madelung-Deformität, bilateral"],[295225,"Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale"],[295227,"Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale"],[295229,"Genu recurvatum, kongenital"],[295232,"Genu flexum, kongenital"],[295234,"OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, unilaterale"],[295237,"OBSOLET: Patelladislokation, kongenitale, bilaterale"],[295239,"Makrodaktylie der Finger, unilateral",["Makrodaktylie der Hand, unilateral"]],[295241,"Makrodaktylie der Finger, bilateral",["Makrodaktylie der Hand, bilateral"]],[295243,"Makrodaktylie der Zehen, unilateral",["Makrodaktylie des Fusses, unilateral"]],[295245,"Makrodaktylie der Zehen, bilateral",["Makrodaktylie des Fusses, bilateral"]],[298644,"Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen"],[300179,"Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom durch FKBP22-Defizienz",["EDS mit progressiver Kyphoskoliose, Myopathie und Hörverlust","EDS, kyphoskoliotischer Typ mit Hörverlust","FKBP14-assoziiertes EDS","FKBP22-defizienzes EDS","Kyphoskoliotisches EDS durch FKBP22-Mangel","kEDS-FKBP14"]],[300284,"Bindegewebskrankheit durch Lysyl-Hydroxylase 3-Mangel",["Bindegewebskrankheit durch LH3-Mangel","Knochenfragilität-Kontrakturen-Arterienruptur-Schwerhörigkeit-Syndrom"]],[300293,"Transiente infantile Hypertriglyceridämie und Hepatosteatose",["Hypertriglyceridämie, infantile regressive - Fettleber"]],[300298,"Schwere kongenitale hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten",["Hypochrome Anämie mit Ringsideroblasten, schwere kongenitale Form"]],[300305,"Mikroduplikationssyndrom 11p15.4",["Dup(11)p(15.4)","Trisomie 11p15.4"]],[300313,"Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["Huppke-Brendel-Syndrom","Letale neurodegenerative Krankheit durch Kupfer-Transport-Defekt"]],[300319,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P",["CMT2P"]],[300324,"B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale",["PPBL","Persistente polyklonale B-Zell Lymphozytose mit binukleären Lymphozyten"]],[300333,"Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom",["EBS mit Nephropathie","Epidermolysis bullosa simplex mit Nephropathie","Nephrotisches Syndrom-Hörverlust-Epidermolysis bullosa-Syndrom"]],[300337,"OBSOLET: Kongenitale Blindheit durch retinales 'non-attachment'",["OBSOLET: Angeborene Blindheit durch Nicht-Anheftung der Netzhaut","OBSOLET: NCRNA-Krankheit","OBSOLET: Netzhautablösung, kongenitale"]],[300345,"Lupus erythematodes, systemischer, autosomal-rezessiver",["SLE, autosomal-rezessiver","SLE, familiärer","Lupus erythematodes, systemischer, familiäre Form"]],[300359,"PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation",["Autoinflammatorisches Syndrom, atypisches kälteinduziertes, familiäre Form","FACU","Familial atypical cold urticaria","Familial cold urticaria with common variable immunodeficiency","Familiäre Kälte-Urtikaria mit allgemeinem variablem Immundefektsyndrom","Familiäre atypische Kälte-Urtikaria","PLAID"]],[300373,"Akrogigantismus, X-chromosomaler",["Gigantismus, infantiler hereditärer","Gigantismus, infantiler, durch Hypophysenhyperplasie","Gigantismus, infantiler, familiäre Form","Hereditäre Hyperplasie der Hypophyse","X-LAG"]],[300382,"Lipodystrophie-Syndrom mit marfanoiden und progeroiden Merkmalen"],[300385,"Hypophysenkarzinom",["Karzinom der Glandula pituitaria"]],[300493,"Sagliker-Syndrom"],[300496,"Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2",["MCAHS Typ 2"]],[300501,"Schmerzhafte orbitale und systemische Neurofibrome-marfanoider Habitus-Syndrom"],[300504,"Onychozytisches Matrikom",["Akanthom der Nagelmatrix"]],[300512,"Onychomatrikom"],[300515,"Nageltumor, seltener"],[300525,"Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D",["PHA2D"]],[300530,"Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E",["PHA2E"]],[300536,"DDOST-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1r","CDG-Ir","CDG-Syndrom Typ Ir","CDG1R","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ir","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ir"]],[300547,"Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive",["Familiäre infantile Hyperkalzämie mit supprimiertem intakten Parathyroidhormon","IIH","Idiopathische infantile Hyperkalzämie","Infantile Hyperkalzämie Typ 1"]],[300552,"Cholangitis und Pankreatitis, follikuläre",["Pankreatocholangitis, follikuläre"]],[300557,"Karzinom der Ampulla Vateri",["Ampullom"]],[300564,"Kombiniertes pulmonales fibrosierendes Emphysem-Syndrom",["CPFE"]],[300570,"Kortikale Dysgenese mit pontozerebellärer Hypoplasie durch TUBB3-Genmutation"],[300573,"Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation"],[300576,"Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom",["Ektodermales Dysplasie-Krebs-Prädispositionssyndrom, autosomal-dominantes"]],[300579,"Staphylokokken-bedingte Toxämie"],[300605,"Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile",["Charcot-Krankheit, juvenile","JALS","Lou-Gehrig-Krankheit, juvenile"]],[300751,"Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation"],[300755,"Laminopathie mit Beteiligung der quergestreiften Muskulatur"],[300758,"Laminopathie mit peripherer Neuropathie"],[300763,"Laminopathie mit Lipodystrophie"],[300766,"Laminopathie mit vorzeitiger Alterung"],[300842,"B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, indolentes",["Indolentes B-Zell NHL"]],[300846,"B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, aggressives",["Aggressives B-Zell NHL"]],[300849,"Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom des Zentralnervensystems",["Primäres DLBCL des Zentralnervensystems"]],[300857,"T-Zell/histiozytenreiches großzelliges B-Zell-Lymphom",["THRLBCL"]],[300865,"Primäres kutanes anaplastisches großzelliges Lymphom",["C-ALCL","Primäres C-ALCL","Regressive atypische Histiozytose"]],[300869,"B-Zell-Lymphom der roten Pulpa, diffuses splenisches",["SDRPL","Splenisches diffuses kleinzelliges B-Zell-Lymphom der roten Pulpa"]],[300878,"Haarzell-Leukämie-Variante",["HCL-v","Haarzellenleukämie, prolymphozytäre Variante","Prolymphozytäre Variante der HCL","Retikuloendotheliose, leukämische, Variante"]],[300888,"B-Zell-Lymphom, diffuses großzelliges, mit chronischer Entzündung",["DLBCL bei chronischer Entzündung"]],[300895,"Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-positives",["ALK+ ALCL","ALK+ anaplastisches großzelliges Lymphom"]],[300903,"Lymphom, anaplastisches großzelliges, ALK-negatives",["ALK-ALCL","ALK-anaplastisches großzelliges Lymphom"]],[300912,"Marginalzonenlymphom"],[304055,"Hypophysentumor"],[306431,"Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern",["Immundefekt des Erwachsenen, erworbener","Immundefekt des Erwachsenen, mit erworbenen anti-Interferon gamma-Antikörpern"]],[306436,"OBSOLET: Kongenitale Saccharosein-Toleranz mit Stärke-Intoleranz",["OBSOLET: CSID mit Stärke-Intoleranz","OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit Stärke-Intoleranz","OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Isomaltose-Malabsorption mit Stärke-Intoleranz","OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke-Intoleranz"]],[306446,"OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz",["OBSOLET: CSID mit geringer Stärke-Toleranz","OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit geringer Stärke-Toleranz","OBSOLET: Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel mit geringer Stärke-Toleranz","OBSOLET: Saccharose-Isomaltose-Malabsorption, kongenitale"]],[306462,"OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz",["OBSOLET: CSID ohne Stärke-Intoleranz","OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz ohne Stärke-Intoleranz","OBSOLET: Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel ohne Stärke-Intoleranz","OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Stärke-Intoleranz"]],[306474,"OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz",["OBSOLET: CSID mit Stärke- und Laktose-Intoleranz","OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz mit Stärke- und Laktose-Intoleranz","OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Isomaltose-Malabsorption mit Stärke- und Laktose-Intoleranz","OBSOLET: Kongenitaler Saccharase-Isomaltase-Mangel mit Stärke- und Laktose-Intoleranz"]],[306486,"OBSOLET: Kongenitaler Sucrase-Isomaltase-Mangel ohne Saccharose-Intoleranz",["OBSOLET: CSID ohne Saccharose-Intoleranz","OBSOLET: Disaccharid-Intoleranz ohne Saccharose-Intoleranz","OBSOLET: Kongenitale Saccharose-Isomaltose-Malabsorption ohne Saccharose-Intoleranz"]],[306498,"PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom",["PHTS"]],[306504,"Interstitielle Lungenkrankheit-Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-Syndrom",["ILNEB-Syndrom","JEB mit interstitieller Lungenkrankheit und nephrotischem Syndrom","JEB mit respiratorischer und renaler Beteiligung","Junktionale Epidermolysis bullosa mit interstitieller Lungenkrankheit und nephrotischem Syndrom"]],[306507,"LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter",["Nephrotisches Syndrom Typ 5"]],[306511,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48",["SPG48"]],[306516,"Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose",["FHHNC","Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose","Michellis-Castrillo-Syndrom"]],[306519,"OBSOLET: Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, genetisch bedingte"],[306522,"OBSOLET: Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, genetisch bedingte"],[306527,"Fazialisparese, hereditäre isolierte kongenitale"],[306530,"Kongenitale hereditäre Fazialisparese mit variablem Hörverlust",["Gesichtslähmung, angeborene, mit variabler Schwerhörigkeit","Kongenitale hereditäre Fazialisparese-variable Schwerhörigkeit-Syndrom"]],[306539,"OBSOLET: Poikilodermie, akrokeratotische kongenitale, Typ Kindler-Weary"],[306542,"Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom",["ALX1-abhängige fronto-nasale Dysplasie","Dysplasie, frontonasale, Typ 3"]],[306547,"Porenzephalie-Mikrozephalie-bilaterale kongenitale Katarakte-Syndrom"],[306550,"FADD-abhängiger Immundefekt"],[306553,"Myospherulose",["Spherulozytose"]],[306558,"Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanenter neonataler Diabetes-Syndrom"],[306561,"OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, autosomal-dominante",["OBSOLET: Kortikale Katarakt des Kindes, progressive"]],[306577,"Hereditäre Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie"],[306588,"OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes",["OBSOLET: ADOS","OBSOLET: Opitz-Syndrom, autosomal-dominantes"]],[306597,"OBSOLET: Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales",["OBSOLET: Opitz-Syndrom, X-chromosomales","OBSOLET: XLOS"]],[306617,"Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1",["SPG1"]],[306633,"Seltener Tumor der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge"],[306636,"Seltener Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge"],[306640,"Intoxikation, seltene, durch Medizinprodukte"],[306644,"Komplikation nach Organtransplantation"],[306648,"Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form",["Iridozyklitis, nicht-infektiöse"]],[306658,"Normophosphatämische tumorale Kalzinose, familiäre Form"],[306661,"Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose/Hyperphosphatämische Hyperostose-Syndrom",["GALNT3-CDG","GALNT3-CDG-Syndrom","Tumoröse Kalzinose, hyperkalzämische"]],[306666,"Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung"],[306669,"Hemiparkinson-Hemiatrophie-Syndrom",["HP-HA-Syndrom"]],[306674,"Kufor-Rakeb-Syndrom",["PARK9"]],[306679,"Seltenes Parkinson-Syndrom durch Vergiftung"],[306682,"Mangan-Vergiftung"],[306686,"Verzögerte Kohlenmonoxidenzephalopathie",["Verzögerte Enzephalopathie durch CO-Intoxikation"]],[306692,"Zyanid-induzierter Parkinsonismus"],[306695,"Gemischte Bewegungsstörung durch neurodegenerative Krankheit"],[306708,"Frontotemporale Neurodegeneration mit Bewegungsstörung"],[306712,"Tremorkrankheit, seltene"],[306715,"Seltene Bewegungsstörung mit Chorea"],[306719,"Neurodegenerative Krankheit mit Chorea"],[306727,"Post-infektiöse Autoimmunkrankheit mit Chorea"],[306731,"Sydenham-Chorea"],[306734,"Dystonie, primäre, Typ DYT21",["DYT21"]],[306741,"Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom",["HD-HA-Syndrom"]],[306747,"Myoklonie, seltene"],[306750,"Myoklonie, primäre"],[306753,"Seltene Krankheit mit Myoklonie als Hauptmerkmal"],[306756,"Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal"],[306759,"Nicht-progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal"],[306762,"OBSOLET: Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonie als Hauptmerkmal"],[306765,"Bewegungsstörung, stereotype"],[306768,"Bewegungsstörung, seltene paroxysmale"],[306773,"Hyperekplexie"],[306776,"Hyperekplexie, sporadische"],[307052,"Seltenes genetisches Parkinson-Syndrom",["Seltene genetische hypokinetische Bewegungsstörung"]],[307055,"Seltenes Parkinson-Syndrom bei neurodegenerativer Störung"],[307058,"Gemischte Bewegungsstörung bei genetischer neurodegenerativer Störung"],[307061,"Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte"],[307064,"Myoklonus, seltener, genetisch bedingter"],[307067,"Seltene genetisch bedingte Krankheit mit Myoklonus als Hauptmerkmal"],[307141,"Palmoplantarkeratose, diffuse",["PPK, diffuse","Palmoplantare Hyperkeratose, diffuse"]],[307148,"Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse",["PPK, isolierte diffuse","Palmoplantare Hyperkeratose, isolierte diffuse"]],[307711,"Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal"],[307766,"Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom"],[307773,"Palmoplantarkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante",["Palmoplantare Hyperkeratose, diffuse mutilierende, autosomal-dominante"]],[307804,"Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal",["Autosomal-rezessive Krankheit mit diffuser palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal"]],[307837,"Palmoplantarkeratose, fokale",["PPK, fokale","Palmoplantare Hyperkeratose, fokale"]],[307846,"Palmoplantarkeratose, isolierte fokale",["PPK","PPK, isolierte fokale","Palmoplantare Hyperkeratose, isolierte fokale"]],[307871,"Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal",["Seltene Krankheit mit fokaler palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal"]],[307936,"Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom",["HOPP-Syndrom","Hypotrichose-Keratosis palmoplantaris striata-Akroosteolyse-Periodontitis-Syndrom"]],[307967,"Palmoplantarkeratose, punktierte",["PPK, punktierte","Palmoplantare Hyperkeratose, punktierte"]],[307995,"Palmoplantarkeratose, marginale papulöse",["Palmoplantare Hyperkeratose, marginale papulöse"]],[308013,"Hyperkeratose, akrale fokale",["PPKP3 ohne Elastoidose","Palmoplantare Hyperkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose","Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ 3, ohne Elastoidose"]],[308023,"Seltene Krankheit mit punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal",["Seltene Krankheit mit punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal"]],[308031,"Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal",["Autosomal-dominante Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal"]],[308041,"Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal",["Autosomal-rezessive Krankheit mit assoziierter punktierter palmoplantarer Hyperkeratose als Hauptmerkmal"]],[308166,"Erythrokeratodermie, progressive variable"],[308380,"Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1",["Funktionaler Methionin-Synthase-Mangel Typ cblDv1"]],[308386,"Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A",["MOCOD Typ A","Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase Typ A, kombinierter Mangel"]],[308393,"Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B",["MOCOD Typ B","Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase Typ B, kombinierter Mangel"]],[308400,"Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C",["MOCOD Typ C","Sulfitoxidase, Xanthin-Dehydrogenase und Aldehyd-Oxidase Typ C, kombinierter Mangel"]],[308407,"Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels"],[308410,"Autismus-Epilepsie-Syndrom durch Verzweigtketten-Ketosäuredehydrogenase-Kinase-Mangel"],[308425,"Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel",["MCEE-Mangel","Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel","Methylmalonazidurie durch Methylmalonyl-CoA-Racemerase-Mangel","Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Racemerase-Mangel"]],[308442,"Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblDv2",["Methylmalonazidurie, Vitamin B12-abhängige, Typ cblDv2"]],[308448,"Aminoacylase-Mangel"],[308451,"Transportstörung neutraler Aminosäuren"],[308459,"Störung der Glykolyse"],[308463,"Fruktose-Stoffwechselstörung"],[308467,"Galaktose-Stoffwechselstörung"],[308473,"Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten",["GALE, erythrozytärer","GALE-D, erythrozytärer","UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel der Erythrozyten","Uridin-Diphosphat-Galaktose-4-Epimerase-Mangel"]],[308487,"Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter",["GALE, generalisiert","GALE-D, generalisiert","UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel, generalisierter","Uridin-Diphosphat-Galaktose-4-Epimerase-Mangel, generalisierter"]],[308520,"Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel",["GSD durch Glykogen-Synthase-Mangel","Glykogenose Glykogen-Synthase-Mangel"]],[308552,"Glykogenose Typ 2, infantile Form",["Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, infantile Form","Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form","Glykogen-SpeicherkrankheitTyp II, infantile Form","Glykogenose Typ II, infantile Form","Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form","Pompe-Krankheit, infantile Form","Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, infantile Form","GSD Typ 2, infantile Form","GSD Typ II, infantile Form","GSD durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form"]],[308573,"OBSOLET: Glykogenose Typ 2, juvenile Form",["OBSOLET: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, juvenile Form","OBSOLET: GSD Typ 2, juvenile Form","OBSOLET: GSD durch Saure-Maltase-Mangel, juvenile Form","OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, juvenile Form","OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit Typ II, juvenile Form","OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, juvenile Form","OBSOLET: Glykogenose Typ II, juvenile Form","OBSOLET: Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, juvenile Form","OBSOLET: Pompe-Krankheit, juvenile Form"]],[308604,"OBSOLET: Glykogenose Typ 2, adulte Form",["OBSOLET: Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, adulte Form","OBSOLET: GSD Typ 2, adulte Form","OBSOLET: GSD durch Saure-Maltase-Mangel, adulte Form","OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, adulte Form","OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit Typ II, adulte Form","OBSOLET: Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, adulte Form","OBSOLET: Glykogenose Typ II, adulte Form","OBSOLET: Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, adulte Form","OBSOLET: Pompe-Krankheit, adulte Form"]],[308621,"Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form",["GBE-Mangel, progressive hepatische Form","GSD Typ 4, progressive hepatische Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form","GSDIV, progressive hepatische Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, progressive hepatische Form","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form","Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, progressive hepatische Form"]],[308638,"Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form",["GBE-Mangel, nonprogressive hepatische Form","GSD Typ 4, nonprogressive hepatische Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form","GSDIV, nonprogressive hepatische Form","Glykogen-Speicherkrankheit IV, nonprogressive hepatische Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, nonprogressive hepatische Form","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form","Glykogenose Typ IV, nonprogressive hepatische Form","Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, nonprogressive hepatische Form"]],[308655,"Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form",["GBE Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form","GSD Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form","GSDIV, fatale perinatale neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit IV, fatale perinatale neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form","Glykogenose Typ 4, fatale perinatale neuromuskuläre Form","Glykogenose Typ IV, fatale perinatale neuromuskuläre Form"]],[308670,"Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form",["GBE-Mangel, kongenitaler, neuromuskuläre Form","GSD Typ 4, kongenitale neuromuskuläre Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form","GSDIV, kongenitale neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit IV, kongenitale neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, kongenitale, neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form","Glykogenose Typ 4, kongenitale, neuromuskuläre Form","Glykogenose Typ IV, kongenitale, neuromuskuläre Form"]],[308684,"Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form",["GBE-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","GSD Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","GSDIV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV der Kindheit, kombinierte hepatische und myopathische Form","Glykogenose Typ 4, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit","Glykogenose Typ IV, kombinierte hepatische und myopathische Form der Kindheit"]],[308698,"Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form",["GBE-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form","GSD Typ 4 der Kindheit, neuromuskuläre Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form","GSDIV, neuromuskuläre Form der Kindheit","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4 der Kindheit, neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, infantile neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel der Kindheit, neuromuskuläre Form","Glykogenose Typ 4, neuromuskuläre Form der Kindheit","Glykogenose Typ IV, neuromuskuläre Form der Kindheit"]],[308712,"Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form",["GSD Typ 4, adulte neuromuskuläre Form","GSD durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form","GSDIV, adulte neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 4, adulte neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ IV, adulte neuromuskuläre Form","Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form","Glykogenose Typ 4, adulte neuromuskuläre Form","Glykogenose Typ IV, adulte neuromuskuläre Form","GBE-Mangel, adulte neuromuskuläre Form"]],[308993,"Glycerol-Kinase-Mangel"],[308998,"Glyoxylat-Stoffwechselstörung"],[309001,"Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport"],[309005,"Fett-Stoffwechselstörung"],[309015,"Lipoprotein-Lipase-Mangel, familiärer",["LPL-Mangel"]],[309020,"Apolipoprotein CII-Mangel, familiärer",["Familiärer APOC2-Mangel","Familiärer ApoC-II-Mangel"]],[309025,"Mevalonatkinase-Mangel"],[309028,"Fettstoffwechsel-Störung"],[309031,"Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer"],[309108,"Colipase-Mangel"],[309111,"Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas"],[309115,"Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese"],[309120,"Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel"],[309127,"3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel"],[309130,"Carnitin-Stoffwechselstörung"],[309133,"Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung"],[309136,"Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes"],[309139,"OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mitochondrialen DNA",["OBSOLET: Mitochondriopathie durch Transkriptions- oder Translationsdefekt der mtDNA"]],[309144,"Gangliosidose"],[309147,"Hyper-beta-Alaninämie",["Hyperalaninämie"]],[309152,"GM2-Gangliosidose"],[309155,"Sandhoff-Krankheit, infantile Form",["Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, infantile Form","GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, infantile Form","GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, infantile Form"]],[309162,"Sandhoff-Krankheit, juvenile Form",["Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, juvenile Form","GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, juvenile Form","GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, juvenile Form"]],[309169,"Sandhoff-Krankheit, adulte Form",["Beta-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, adulte Form","GM2-Gangliosidose, Hexosaminidase-A/B-Mangel Variante, adulte Form","GM2-Gangliosidose, Sandhoff-Variante, adulte Form"]],[309178,"Tay-Sachs-Krankheit, infantile Form",["Akute infantile Tay-Sachs-Krankheit","Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, infantile Form","GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, infantile Form","GM2-Gangliosidose, Variante des Hexosaminidase-A-Mangels, infantile Form","Hexosaminidase A-Mangel, infantile Form"]],[309185,"Tay-Sachs-Krankheit, juvenile Form",["Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, juvenile Form","GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, juvenile Form","GM2-Gangliosidose, Variante des Hexosaminidase-A-Mangels, juvenile Form","Hexosaminidase A-Mangel, juvenile Form","Subakute juvenile Tay-Sachs-Krankheit"]],[309192,"Tay-Sachs-Krankheit, adulte Form",["Alpha-Untereinheit-Defizienz der Beta-Hexosaminidase, adulte Form","GM2-Gangliosidose, Tay-Sachs-Variante, adulte Form","GM2-Gangliosidose, Variante des Hexosaminidase-A-Mangels, adulte Form","Hexosaminidase A-Mangel, adulte Form","Tay-Sachs-Krankheit, spät einsetzende"]],[309239,"OBSOLET: Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante",["OBSOLET: GM2-Gangliosidose, B1-Variante","OBSOLET: Hexosaminidase A-Mangel, B1-Variante"]],[309246,"GM2-Gangliosidose, AB-Variante",["Hexosaminidase-Aktivator-Mangel"]],[309252,"Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel"],[309256,"Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form",["Arylsulfatase A-Mangel, spät-infantile Form","MLD, spät-infantile Form"]],[309263,"Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form",["Arylsulfatase A-Mangel, juvenile Form","MLD, juvenile Form"]],[309271,"Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form",["Arylsulfatase A-Mangel, adulte Form","MLD, adulte Form"]],[309279,"Glycoproteinose"],[309282,"Alpha-Mannosidose, infantile Form",["Lysosomaler alpha-D-Mannosidase-Mangel, infantile Form"]],[309288,"Alpha-Mannosidose, adulte Form",["Lysosomaler alpha-D-Mannosidase-Mangel, adulte Form"]],[309294,"Sialidose"],[309297,"Mukopolysaccharidose Typ 4A",["Galaktosamin-6-Sulfatase-Mangel","MPS4A","MPSIVA","Morquio-Krankheit Typ A","Mukopolysaccharidose Typ IVA","N-Acetyl-Glukosamin-6-Sulfatsulfatase-Mangel","GALNS-Mangel"]],[309310,"Mukopolysaccharidose Typ 4B",["Beta-D-Galactosidase-Mangel","MPS4B","MPSIVB","Morquio-Krankheit Typ B","Mukopolysaccharidose Typ IVB"]],[309319,"Sialinsäure-Stoffwechselstörung"],[309324,"Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit",["ISSD"]],[309331,"Salla disease, intermediäre schwere"],[309334,"Salla-Krankheit"],[309337,"Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit"],[309340,"Störung der Lysosomen-verwandten Organellen"],[309347,"Störung der Protein N-Glykosylierung"],[309447,"Störung der Protein O-Glykosylierung"],[309450,"Störung der O-Xylosylglykan-Synthese"],[309458,"Störung der O-N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese"],[309463,"Störung der O-Xylosyl/N-Acetylgalaktosamin-Glykan-Synthese"],[309469,"Störung der O-Mannosyl-Glykan-Synthese"],[309505,"Störung der Fukosyl-Glykosan-Synthese"],[309515,"Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers",["Glykosylierung-Störung der Glykosphingolipide und GPI-Anker-Proteine"]],[309526,"Störung der multiplen Glykosylierung"],[309568,"Störung des konservierten oligomeren Golgi-Komplex",["COG-Komplex-Defekt"]],[309778,"V-ATPase-Defekt"],[309789,"Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1"],[309796,"Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2"],[309803,"Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3"],[309810,"Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation"],[309813,"Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung"],[309816,"Bilirubin-Stoffwechselstörung"],[309819,"Pterin-Stoffwechselstörung"],[309824,"Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen"],[309827,"Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen"],[309830,"Katecholaminsynthesedefekt"],[309833,"Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen"],[309836,"Mineralstoffabsorptionsstörungen",["Mineralstofftransportstörungen"]],[309839,"Kupfer-Stoffwechselstörung"],[309842,"Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen"],[309845,"Zink-Stoffwechselstörung"],[309848,"Magnesiumtransport-Störung"],[309851,"Mangantransport-Störung"],[309854,"Zirrhose-Dystonie-Polyzythämie-Hypermanganämie-Syndrom"],[310050,"Immundefekt, erworbener"],[313772,"Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom",["Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 5","SPAX5","Spastische Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 5","Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, AFG3L2-assoziiertes"]],[313781,"Mikrodeletionssyndrom 20p13",["Del(20)(p13)","Monosomie 20p13","Subtelomere 20p-Deletion"]],[313795,"Jawad-Syndrom"],[313800,"ROSAH-Syndrom",["Sehnervödem-Splenomegalie-Syndrom","Netzhautdystrophie-Sehnervödem-Splenomegalie-Anhidrose-Migräne-Kopfschmerz-Syndrom"]],[313808,"Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia",["ALSP","Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia","Demenz, familiäre, Typ Neumann","FPSG","Familäre progressive subkortikale Gliose","GPSC","HDLS","Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit Sphäroiden","Leukodystrophie, orthochromatische pigmentierte","Leukoenzephalopathie, autosomal-dominante, mit neuroaxonalen Sphäroiden","POLD","Subkortikale Gliose Neumann"]],[313838,"Coats plus-Syndrom",["CRMCC","Zerebroretinale Mikroangiopathie mit Verkalkungen und Zysten"]],[313846,"Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom"],[313850,"Zerebellär-retinale Degeneration, infantile",["Aconitase-Mangel, mitochondrialer"]],[313855,"FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen",["Dysplasie mit gekrümmten Knochen, letale perinatale Form"]],[313884,"Mikrodeletionssyndrom 12p12.1",["Del(12)(p12.1)","Monosomie 12p12.1"]],[313892,"Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel"],[313906,"Pankreaszysten, kongenitale",["Pankreaszysten, echte kongenitale","Pankreaszysten, kongenitale neonatale"]],[313920,"Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom",["EBVaGC","Magenkrebs, EBV-assoziierter"]],[313936,"PENS-Syndrom",["Papuläre epidermale Nävi mit 'Skyline'-Basalzellenschicht-Syndrom"]],[313947,"Mikroduplikationssyndrom 2q23.1",["Dup(2)(q23.1)","Trisomie 2q23.1"]],[314002,"Kontrakturen-Pterygium colli-Mikrognathie-hypoplastische Mamillen-Syndrom",["Dinno-Syndrom"]],[314017,"Keratitis, idiopathische interstitielle lineare"],[314022,"Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens",["Familiäre Drüsenkörperzysten mit Magenkarzinom","GAPPS-Syndrom"]],[314029,"Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse",["OI mit hoher Knochendichte"]],[314034,"Mikroduplikationssyndrom 7p22.1",["Dup(7)(p22.1)","Trisomie 7p22.1"]],[314041,"Marfanoider Habitus-Inguinalhernie-Beschleunigte Knochenalterung-Syndrom"],[314051,"Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom",["COXPD12","Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 12","LTBL"]],[314373,"Diarrhoe, chronische, infantile, durch Guanylatcyclase 2C-Überaktivität"],[314376,"Intestinale Obstruktion des Neugeborenen durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel",["Mekoniumileus durch Guanylatcyclasen 2C-Mangel"]],[314381,"Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6",["Dysautonomie, familiäre, mit Kontrakturen","HSAN6","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ VI"]],[314389,"Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3",["Dup(X)(q12-q13.3)","Kaya-Prontera-Syndrom"]],[314394,"Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom",["SOFT-Syndrom"]],[314399,"Autosomal-dominante Aplasie und Myelodysplasie"],[314404,"Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie",["ADCA-DN","Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit-Narkolepsie-Syndrom"]],[314419,"Ameloblastom"],[314422,"Karzinom, ameloblastisches"],[314425,"Seltener odontogener Tumor"],[314432,"Spieghel-Hernie-Kryptorchismus-Syndrom"],[314451,"Meigs-Syndrom",["Demons-Meigs-Syndrom"]],[314459,"Pseudo-Meigs-Syndrom",["Pseudo-Demons-Meigs-Syndrom"]],[314466,"Meigs-Syndrom, atypisches",["Demons-Meigs-Syndrom, atypisches","Meigs-Syndrom, inkomplettes"]],[314473,"Ovarialfibrom"],[314478,"Fibrothekom des Ovars"],[314485,"Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen",["Spinale Muskelatrophie, distale, autosomal-rezessive, Typ 5","dHMN des frühen Erwachsenenalters","dSMA5"]],[314555,"Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-Osteopenie-Intelligenzminderung-Zahnanomalien-Syndrom",["Hamamy-Syndrom"]],[314566,"Sprachapraxie, primäre progressive",["PPAOS"]],[314572,"Autosomal-rezessive Leukoenzephalopathie-ischämischer Schlaganfall-Retinitis pigmentosa-Syndrom"],[314575,"Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom"],[314585,"15q-Großwuchs-Syndrom"],[314588,"Distale Triplikation 15q",["Distal Tetrasomie 15q","Tetrasomie 15(q25-qter)","Tetrasomie 15q26"]],[314597,"Chudley-McCullough-Syndrom"],[314603,"Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie",["ARSAL","Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 3","SPAX3"]],[314613,"Growing-Teratoma-Syndrom",["GTS","Wachsendes Teratom-Syndrom"]],[314621,"Hypophysen-Verdoppelung",["Hirnanhangdrüse-Verdoppelung","Verdoppelung der Hirnanhangdrüse plus-Syndrom","DPG plus-Syndrom"]],[314629,"CLN11-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 11","NCL11"]],[314632,"CLN12-Krankheit",["ATP13A2-assoziierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose","Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 12","Juveniler Parkinsonismus-Neuronale Ceroid-Lipofuszinose","NCL12"]],[314637,"Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel",["COXPD10","Kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 10","OXPHOS-Defekt, kombinierter, Typ 10"]],[314647,"Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung",["CANPMR"]],[314652,"ABeta2M-Amyloidose, variante",["Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose, autosomal-dominante"]],[314655,"Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3",["Del(5)(q31.3)","Mikrodeletionssyndrom 5q31.3","Monosomie 5q31.3"]],[314662,"Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie"],[314667,"TMEM165-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iik","CDG-IIk","CDG-Syndrom Typ IIk","CDG2K","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iik","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIk"]],[314679,"Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom",["Van Maldergem-Syndrom"]],[314684,"Knochenlymphom, primäres"],[314689,"Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel",["CID durch STK4-Mangel"]],[314697,"Porenzephalie, erworbene"],[314701,"Amyloidose, primäre systemische",["AL-Amyloidose, systemische"]],[314709,"Amyloidose, lokalisierte primäre",["AL-Amyloidose, lokalisierte","Immunoglobulinamyloidose, lokalisierte"]],[314718,"Letales Arteriopathie-Syndrom durch Fibulin-4-Mangel"],[314721,"Dentindysplasie, atypische, durch SMOC2-Mangel",["Dentindysplasie Typ 1 mit Mikrodontie und Formanomalien"]],[314749,"Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal"],[314753,"Hypophysenadenom, hormonaktives",["Hypophysenadenom, sezernierendes"]],[314759,"Hypophysenadenom, gemischt-aktives",["Hypophysenadenom, gemischt-sezernierendes"]],[314769,"Somatomammotropinom",["Hypophysenadenom, GH und PRL co-sezernierendes","Wachtumshormon und Prolaktin co-sezernierendes Hypophysenadenom"]],[314777,"Hypophysenadenom, isoliertes familiäres",["FIPA"]],[314786,"Hypophysenadenom, stummes",["Hypophysenadenom, hormoninaktives"]],[314790,"Null-Zell-Hypophysenadenom"],[314795,"Kleinwuchs, Shox-bedingter"],[314802,"Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel",["Kleinwuchs durch partiellen Wachtumshormon-Mangel"]],[314811,"Kleinwuchs durch GHSR-Mangel",["Ghrelin-Rezeptor-Mangel","Kleinwuchs durch Wachstumshormon-Sekretagogum-Rezeptor-Mangel"]],[314822,"Azidose, renale tubuläre, primäre"],[314889,"Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form",["AD pRTA"]],[314911,"Canavan-Krankheit, schwere",["Canavan-Krankheit, infantile","Canavan-Krankheit, neonatale"]],[314918,"Canavan-Krankheit, milde",["Canavan-Krankheit, juvenile"]],[314928,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Normaldruckhydrozephalus",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Hydrozephalus, chronischer adulter","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NPH"]],[314946,"OBSOLET: Mycobacterium xenopi-Infektion"],[314950,"Hypereosinophiles Syndrom, primäres",["HES, primäres","HES-M","HESN","Hypereosinophiles Syndrom, klonales","Hypereosinophiles Syndrom, neoplastisches"]],[314962,"Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres",["HES, sekundäres","HESR","Hypereosinophiles Syndrom, reaktives"]],[314970,"Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides",["HES, lymphoides","HES-L"]],[314978,"Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale"],[314993,"Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom"],[315306,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust",["Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust","Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel mit Salzverlust"]],[315311,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend",["Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend","Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie durch 21-Hydroxylase-Mangel, virilisierende Form"]],[315350,"Autoimmune Krankheit mit Hautbeteiligung"],[316226,"Spastische Ataxie",["SPAX"]],[316235,"Spastische Ataxie, autosomal-dominante",["AD-SPAX"]],[316240,"Spastische Ataxie, autosomal-rezessive",["AR-SPAX"]],[316244,"Chromosom 12, partielle Deletion des kurzen Arms",["Chromosom 12p-Deletion, partielle","Partielle Monosomie 12p","Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 12"]],[317416,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+",["T-B+ SCID"]],[317419,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-",["T-B- SCID"]],[317425,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel",["T-B-NK+ SCID durch DNA-PKcs-Defizienz"]],[317428,"Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel",["CID durch ORAI1-Mangel"]],[317430,"Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel",["CID durch STIM1-Mangel"]],[317473,"Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz",["CVID durch IKAROS-Haploinsuffizienz","Variables Immundefektsyndrom durch IKZF1-Haploinsuffizienz"]],[317476,"XMEN",["CID durch MAGT1-Mangel","Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie","Immundefekt, kombinierter, durch MAGT1-Defizienz"]],[319160,"Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen",["CNM4","Myopathie, zentronukleäre, Typ 4"]],[319171,"Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal",["Del(17)(p13.1), distal"]],[319182,"Wiedemann-Steiner-Syndrom",["Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"]],[319189,"Kortikaler Myoklonus, familiärer"],[319192,"Dienzephalisch-mesenzephalisch junktionale Dysplasie"],[319195,"Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit"],[319199,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53",["SPG53"]],[319205,"Nebennierenblutung, bilaterale massive",["BMAH"]],[319213,"Lujo hämorrhagisches Fieber",["Sambesisches hämorrhagisches Fieber"]],[319218,"Ebola hämorrhagisches Fieber",["EHF","Ebola-Fieber","Ebola-Viruskrankheit"]],[319223,"Argentinisches hämorrhagisches Fieber",["Junin-Fieber"]],[319229,"Bolivianisches hämorrhagisches Fieber",["Machupo-Fieber"]],[319234,"Venezolanisches hämorrhagisches Fieber"],[319239,"Brasilianisches hämorrhagisches Fieber",["Sabia-Fieber"]],[319244,"Chapare hämorrhagisches Fieber",["Chapare-Viruskrankheit"]],[319247,"Hantavirus-induziertes pulmonales Syndrom",["HPS","Hantavirus-Lungensyndrom","Hantavirus-induziertes kardiopulmonales Syndrom"]],[319251,"Rift-Valley-Fieber"],[319254,"Kyasanur-Wald-Fieber",["Kyasanur hämorrhagisches Fieber","Kyasanur-Wald-Krankheit"]],[319266,"Omsk hämorrhagisches Fieber"],[319276,"Nierenzellkarzinom, klarzelliges",["CCRCC","Klarzelliges Adenokarzinom der Niere","NZK, klarzelliges"]],[319287,"Multilokuläre zystische Neoplasie der Niere von geringem malignen Potential",["Adenokarzinom, klarzelliges multilokuläres","Karzinom, klarzelliges multilokuläres","MCRCC","Multilokuläres klarzelliges Adenokarzinom der Niere","Nierenzellkarzinom, klarzelliges multilokuläres","Nierenzellkarzinom, multilokuläres zystisches","Adenokarzinom der Niere, multilokuläres klarzelliges","Adenokarzinom der Niere, multilokuläres zystisches"]],[319298,"Nierenzellkarzinom, papilläres",["Papilläres Adenokarzinom der Niere"]],[319303,"Nierenzellkarzinom, chromophobes",["Chromophobes Adenokarzinom der Niere"]],[319308,"Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie",["Karzinom mit Translokation","Karzinom mit assoziierter MITF/TFE-Translokation"]],[319314,"OBSOLET: Nierenzellkarzinom mit assoziiertem Neuroblastom",["OBSOLET: Nierenzellkarzinom nach Neuroblastom"]],[319319,"Nierenkarzinom, medulläres"],[319322,"Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom"],[319325,"Nierenzellkarzinom, tubulozystisches"],[319328,"Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom"],[319332,"Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive",["AMC, myogene, autosomal-rezessive","Arthrogryposis multiplex congenita, SYNE1-abhängige","SYNE1-abhängige AMC"]],[319340,"Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom",["Carney-Komplex, Variante"]],[319462,"Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen"],[319465,"Akute myeloische Leukämie, vererbte",["AML, familiäre","AML, familiäre reine","AML, vererbte","Reine familiäre akute myeloische Leukämie"]],[319480,"Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen",["AML mit somatischen CEBPA-Genmutationen"]],[319487,"Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form",["FNMTC","Schilddrüsenkarzinom, reines nicht-medulläres, familiäre Form"]],[319494,"Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form"],[319504,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8",["COXPD8"]],[319509,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9",["COXPD9"]],[319514,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13",["COXPD13"]],[319519,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14",["COXPD14"]],[319524,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15",["COXPD15"]],[319535,"Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt",["MSMD durch kompletten Defekt, autosomal-rezessiv","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Mangel, autosomal-rezessiv"]],[319539,"Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt",["MSMD durch partiellen Defekt, autosomal-rezessiv","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem Mangel, autosomal-rezessiv"]],[319543,"Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt",["Autosomal-dominante MSMD durch partiellen Defekt","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem Mangel, autosomal-dominant"]],[319547,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt",["MSMD durch kompletten IFNgammaR2-Defekt","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interferon gamma-Rezeptor 2-Mangel"]],[319552,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt",["MSMD durch kompletten IL12RB1-Defekt","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interleukin 12-Rezeptor beta 1-Mangel"]],[319558,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt",["MSMD durch kompletten IL12B-Defekt","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interleukin 12B-Mangel"]],[319563,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt",["MSMD durch kompletten ISG15-Defekt","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem ISG15-Mangel"]],[319569,"Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt",["MSMD durch partiellen IFNgammaR1-Defekt, autosomal-rezessiv","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 1-Mangel, autosomal-rezessiv"]],[319574,"Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt",["MSMD durch partiellen IFNgammaR2-Defekt, autosomal-rezessiv","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 2-Mangel, autosomal-rezessiv"]],[319581,"Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt",["MSMD durch partiellen IFNgammaR1-Defekt, autosomal-dominant","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 1-Mangel, autosomal-dominant"]],[319589,"Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt",["MSMD durch partiellen IFNgammaR2-Defekt, autosomal-dominant","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem IFN-gRezeptor 2-Mangel, autosomal-dominant"]],[319595,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz",["Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partiellem STAT1-Mangel","MSMD durch partiellen STAT1-Defekt"]],[319600,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt",["MSMD durch partiellen IRF8-Defekt","MSMD durch partiellen Interferon-Regulationsfaktor 8-Mangel","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei IRF8-Mangel"]],[319605,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal",["MSMD, X-chromosomal","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien, X-chromosomal"]],[319612,"OBSOLET: X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt"],[319623,"OBSOLET: X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt"],[319635,"Amyloidosis cutis dyschromica"],[319640,"Makuladystrophie, retinale, Typ 2",["MCDR2","PROM1-assoziierte Makuladystrophie","Autosomal-dominante Bull's-Eye-Makulopathie"]],[319646,"PGM1-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1t","CDG-It","CDG-Syndrom Typ It","CDG1t","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ It","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ It","Phosphoglukomutase-1-Mangel"]],[319651,"Konstitutionelle megaloblastäre Anämie mit schwerer neurologischer Krankheit",["DHFR-Mangel","Dihydrofolat-Reduktase-Mangel"]],[319658,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Unklare Intelligenzminderung"],[319667,"Bindehaut-Lymphom, primäres",["Primärer lymphoider Tumor der Bindehaut"]],[319671,"Alazami-Syndrom",["Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami"]],[319675,"Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber"],[319678,"Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung"],[319681,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Laktase, nicht-persistierende, des Erwachsenen"],[319684,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Inosin-Triphosphatase-Mangel"],[319691,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, protaner Typ",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Achromatopsie, partielle, protaner Typ","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Protanopie"]],[319698,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Farbenblindheit, deutaner Typ",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Deuteranopie","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Partielle Achromatopsie, deutaner Typ"]],[319705,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Parkinson-Krankheit"],[319719,"Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit"],[320317,"OBSOLET: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie",["OBSOLET: CLEPD"]],[320332,"Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale"],[320335,"Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe",["HSP, reine oder komplizierte","Reine oder komplizierte familiäre spastische Paraplegie","Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, familiäre Form"]],[320342,"Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante",["Spastische Paraplegie, reine oder komplizierte, autosomal-dominante"]],[320346,"Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive",["Spastische Paraplegie, reine oder komplizierte, autosomal-rezessive"]],[320350,"Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale",["Spastische Paraplegie, reine oder komplizierte, X-chromosomale"]],[320355,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41",["SPG41"]],[320360,"Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte",["SPG, maternal-vererbte","Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte"]],[320365,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36",["SPG36"]],[320370,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43",["SPG43"]],[320375,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55",["SPG55"]],[320380,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54",["SPG54"]],[320385,"Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation",["HSAN durch TECPR2-Mutation","SPG49","Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49"]],[320391,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46",["SPG46"]],[320396,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45",["SPG45","SPG65","Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 65"]],[320401,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44",["SPG44"]],[320406,"Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom",["SPOAN"]],[320411,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56",["SPG56"]],[322126,"Genetisch bedingter Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes"],[324262,"Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 13","Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch metabotropen Glutamatrezeptor 1-Mangel","SCAR13"]],[324290,"PRDM8-assoziierte progressive Myoklonus-Epilepsie",["Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit"]],[324294,"T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis",["T-Zell-Immundefekt durch RHOH-Mangel"]],[324299,"Polyzythämie-Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom, EPAS1-assoziierts",["Paragangliom-Somatostatinom-Polyzythämie-Syndrom","EPAS1-assoziiertes Polyzythämie-PPGL-Syndrom"]],[324307,"Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"],[324313,"Mikrodeletionssyndrom 9p13",["Del(9)(p13)","Monosomie 9p13"]],[324321,"Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit",["SANDD-Syndrom"]],[324353,"Achiasmie, kongenitale"],[324364,"Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen"],[324381,"Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4",["HIBM4"]],[324410,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom"],[324416,"Muskelhypertrophie-Hepatomegalie-Polyhydramnion-Syndrom"],[324422,"ALG13-CDG",["CDG-Syndrom Typ Is","CDG1S","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 1s","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Is","CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Is","CDG-Is"]],[324442,"Axonale Neuropathie mit Neuromyotonie, autosomal-rezessiv",["Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, mit Neuromyotonie","ARAN-NM","ARCMT2-NM"]],[324525,"Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation",["Hypertrophe Kardiomyopathie mit renalen Anomalien durch mtDNA-Mutation"]],[324530,"Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation",["aPLAID"]],[324535,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11",["COXPD11"]],[324540,"Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom",["Aphonie-Hörverlust-Retinadystrophie-verdoppelte Großzehe-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[324561,"Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom",["Hypopigmentierung und punktförmige Keratose der Handinnenflächen und Fußsohlen","Cole-Krankheit"]],[324569,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8",["PCH8","Pontozerebelläre Hypoplasie durch CHMP1A-Genmutation"]],[324575,"Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel",["Hypoglykämie, hyperinsulinämische, durch HNF1A-Mangel"]],[324581,"Myopathie, benigne, Typ Samariter",["Samariter-Myopathie, kongenitale"]],[324585,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, mit neuropathischem Schmerz"],[324588,"Familiäre Dyskinesie und faziale Myokymie",["FDFM"]],[324601,"X-chromosomale Gaumenspalte mit Ankyloglossie"],[324604,"Multiminicore-Myopathie, klassische",["Klassische MmD","Klassische Multiminicore-Krankheit"]],[324611,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation",["CMT2 durch KIF5A-Genmutation"]],[324625,"Chikungunyafieber"],[324632,"Hendra-Virusinfektion"],[324636,"Erythrozytenautosensibilisierung",["Ekchymosen-Syndrom, schmerzhaftes","GDS","Gardner-Diamond-Syndrom","Psychogene Purpura"]],[324648,"Salmonellose, invasive, nicht-typhoide",["Salmonellen-Krankheit, invasive nicht-typhoidale","iNTS-Krankheit"]],[324703,"ABetaL34V-Amyloidose",["ABeta-Amyloidose Typ Piedmont","Amyloidose, ABetaL34V-assoziierte","Beta-Amyloidose Typ Piedmont","HCHWA Typ Piedmont","Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose vom Typ Piedmont"]],[324708,"ABeta-Amyloidose Typ Iowa",["ABetaD23N-Amyloidose","HCHWA Typ Iowa","Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose vom Typ Iowa"]],[324713,"Beta-Amyloidose vom Italienischen Typ",["ABetaE22K-Amyloidose","HCHWA Typ Italien","HCHWA vom italienischen Typ","Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, italienischer Typ"]],[324718,"ABetaA21G-Amyloidose",["ABeta-Amyloidose vom flämischen Typ","Amyloidose, ABetaA21G-assoziierte","Beta-Amyloidose vom flämischen Typ","HCHWA Typ Flandern","Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, flämischer Typ"]],[324723,"ABeta-Amyloidose Typ Arktis",["ABetaE22G-Amyloidose","HCHWA Typ Arktis","HCHWA vom arktischen Typ","Zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, hereditäre, arktischer Typ"]],[324737,"SRD5A3-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iq","CDG-Iq","CDG-Syndrom Iq","CDG1Q","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iq","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iq"]],[324761,"Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer"],[324764,"Tricho-rhino-phalangeales Syndrom"],[324767,"Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie"],[324924,"Hereditäres periodisches Fiebersyndrom"],[324927,"Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes"],[324930,"Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses"],[324933,"Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes"],[324936,"Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes"],[324939,"Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit"],[324942,"Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit"],[324950,"Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit"],[324953,"Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit"],[324960,"Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit"],[324964,"Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis",["CNO/CRMO"]],[324972,"MAGIC-Syndrom",["Mund- und Genital-Ulzera mit Chondritis"]],[324977,"Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom",["ALDD-Syndrom","Autoinflammation-Lipodystrophie-Dermatose-Syndrom","PRAAS","Störung der Proteasom-Funktionalität"]],[324982,"OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Erwachsenenalter",["OBSOLET: Synovitis-Akne-Pustulosis-Hyperostose-Osteitis-Syndrom, adultes"]],[324989,"OBSOLET: SAPHO-Syndrom mit Beginn im Jugendalter",["OBSOLET: Synovitis-Akne-Pustulosis-Hyperostose-Osteitis-Syndrom, juveniles"]],[324999,"JMP-Syndrom",["Gelenkkontrakturen-Muskelatrophie-mikrozytische Anämie-Pannikulitis-assoziierte Lipodystrophie-Syndrom"]],[325004,"CANDLE-Syndrom",["Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur"]],[325055,"46,XX Störung der Gonadenentwicklung"],[325061,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess",["46,XX-DSD induziert durch fetoplazentalen Androgenexzess"]],[325093,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs",["46,XX-DSD induziert durch endogenes Androgen maternalen Ursprungs"]],[325099,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs",["46,XX-DSD induziert durch exogenes Androgen maternalen Ursprungs"]],[325109,"Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX",["Syndrome mit 46,XX-DSD"]],[325118,"46,XY Störung der Gonadenentwicklung"],[325124,"Testikuläre Agenesie",["Anorchie, bilaterale"]],[325345,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, ovotestikuläre",["46,XY-DSD, ovotestikuläre"]],[325351,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, endokrinen Ursprungs",["46,XY-DSD, endokrine"]],[325357,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei gestörter Androgenproduktion",["46,XY-DSD durch Störung der Androgenproduktion"]],[325448,"Leydig-Zell-Hypoplasie durch LHB-Mangel",["46,XY DSD durch Mangel der beta-Untereinheit des luteinisierenden Hormons","46,XY-DSD durch LHB-Mangel","Leydig-Zell-Hypoplasie durch Mangel der beta-Untereinheit des luteinisierenden Hormons","Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, bei LHB-Mangel"]],[325511,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Cholesterol-Synthese-Defekt",["46,XY DSD durch Cholesterol-Synthese-Defekt"]],[325524,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form",["CLAH, klassische"]],[325529,"Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form",["CLAH, nicht-klassische"]],[325537,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren",["46,XY DSD induziert durch mütterliche Exposition mit endokrinen Disruptoren"]],[325546,"Störung der Geschlechtsentwicklung mit aberranten Geschlechtschromosomen",["DSD mit Aberrationen der Geschlechtschromosomen"]],[325620,"Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises",["DSD des gynäkologischen Fachbereichs"]],[325632,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, des gynäkologischen Formenkreises",["46,XY-DSD des gynäkologischen Fachbereichs"]],[325638,"Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises",["Syndrome mit DSD des gynäkologischen Fachbereichs"]],[325665,"Störung der Geschlechtsentwicklung des gynäkologischen Formenkreises, genetisch bedingte",["Syndrome mit DSD des gynäkologischen Fachbereichs, genetische Formen"]],[325690,"Störung der Geschlechtsentwicklung, genetisch bedingte",["DSD, genetische Formen"]],[325697,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, genetisch bedingte",["46,XX-DSD, genetisch bedingte"]],[325706,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte",["46,XY-DSD, genetische Formen"]],[325713,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, genetisch bedingte, endokrinen Ursprungs",["46,XY-DSD, genetische Formen endokrinen Ursprungs"]],[328269,"OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit Gliedmaßen-Reduktionsdefekt",["OBSOLET: Seltene Knochenkrankheit mit assoziierter Hypoplasie der Gliedmaßen"]],[329173,"Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose",["HOIL1-Mangel"]],[329178,"Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu","CDG-Iu","CDG-Syndrom Typ Iu","CDG1U","CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie","DPM2-CDG","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu"]],[329191,"Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom",["Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom"]],[329195,"Entwicklungsverzögerung mit Autismus-Spektrum-Störung und Gang-Instabilität"],[329206,"OBSOLET: Kongenitale Muskeldystrophie-Muskelypertrophie-Schwere Intelligenzminderung-Syndrom"],[329211,"Vitreoretinopathie, inflammatorische neovaskuläre, autosomal-dominante",["ADNIV"]],[329217,"Zerebrale Sinus- und Venenthrombose",["CSVT","Zerebrale Sinusvenenthrombose"]],[329224,"Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom",["PACS1-NDD","PACS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[329228,"Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel",["Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Walsh"]],[329235,"X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät-beginnender testikulärer Vergrößerung",["IGSF1-Mangelsyndrom","X-chromosomale kongenitale zentrale Hypothyreose mit spät beginnender Makroorchidie"]],[329242,"Kongenitale chronische Diarrhoe mit Protein-Verlust-Enteropathie",["Kongenitale chronische Diarrhoe mit exudativer Enteropathie"]],[329249,"Schwere früh-beginnende Adipositas mit Insulin-Resistenz-Syndrom durch SH2B1-Mangel"],[329252,"OBSOLET: Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom"],[329255,"Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel"],[329258,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q",["CMT2Q"]],[329284,"Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration",["SENDA","Statische Enzephalopathie der Kindheit mit Neurodegeneration im Erwachsenenalter","BPAN","NBIA5","Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Typ 5"]],[329303,"PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration",["PLAN"]],[329308,"Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration",["FAHN"]],[329314,"Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen",["Multiples mtDNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter"]],[329319,"Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt",["Thrombozytose, familiäre, mit transversalen Extremitätendefekt"]],[329324,"Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom",["Kutanes Hämangiom mit Muskel- oder Knochenatrophie"]],[329329,"Pachygyrie, frontotemporale, autosomal-rezessive"],[329332,"Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom"],[329336,"Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form",["CPEO mit mitochondrialer Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter"]],[329341,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPP6-Antikörpern",["OBSOLET: DPPX-Antikörper-Enzephalitis","OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit DPPX-Antikörpern","OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Dipeptidylpeptidase 6-Antikörpern"]],[329457,"Arthrogrypose, distale, Typ 5D",["DA5D","Distale Arthrogrypose Typ 5 ohne Ophthalmoplegie"]],[329466,"Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25",["DYT25","Dystonie 25"]],[329469,"Akute megakaryoblastische Leukämie bei Kindern ohne Down-Syndrom",["Akute Megakaryoblasten-Leukämie bei Kindern ohne Trisomie 21","Non-DS-AMKL"]],[329475,"Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom"],[329478,"Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter"],[329481,"Lipoprotein-Glomerulopathie",["LPG"]],[329802,"Mikroduplikationssyndrom 5p13",["Dup(5)(p13)","Trisomie 5p13"]],[329813,"Genomweite paternale uniparentale Disomie im Mosaik",["Genomweite paternale UPD im Mosaik"]],[329874,"Riesenzell-Myokarditis, idiopathische",["IGCM"]],[329883,"Hypertrophe Gastropathie, nicht-hypoproteinämische",["Hypertrophe Gastropathie ohne Hypoproteinämie"]],[329888,"Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form",["JIIM"]],[329894,"Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles"],[329903,"Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte",["Ig-mediated membranoproliferative Glomerulonephritis","Ig-vermittelte MPGN","Immunoglobulin-vermittelte MPGN"]],[329918,"C3-Glomerulopathie",["Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte"]],[329931,"C3-Glomerulonephritis"],[329942,"Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter",["MADD, transient neonatal","Transiente neonatale Glutarazidurie Typ 2","Transiente neonatale Glutarazidämie Typ 2","Transienter neonataler MAD-Mangel"]],[329967,"Hydarthrose, intermittierende"],[329971,"Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli"],[329977,"Neuroendokriner Tumor des Apendix, klassischer",["Appendix-NET, klassischer"]],[329984,"Becherzellkarzinoid",["Becherzellkarzinom","GCC","Goblet-Zell-Adenokarzinoid","Goblet-Zell-Karzinoid"]],[329998,"OBSOLET: Lymphomatöse Meningitis"],[330001,"Wildtyp-ATTR-Amyloidose",["ATTRwt-Amyloidose","Amyloidose, ATTRwt-assoziierte","Senile systemische Amyloidose","Wild-Typ ATTR-abhängige Amyloidose"]],[330006,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Makuläre Teleangiektasie Typ 2"],[330009,"OBSOLET: Poliomyelitis in Risiko-Patienten mit Immundefekt"],[330012,"Höhenlungenödem",["HAPE"]],[330015,"Bleivergiftung",["Blei-Intoxikation","Saturnismus"]],[330021,"Quecksilbervergiftung",["Merkurialismus","Quecksilber-Intoxikation"]],[330029,"Hypotrichose-Schwerhörigkeit-Syndrom"],[330032,"Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom",["HbLepore - Beta-Thalassämie"]],[330041,"Hämoglobin-M-Krankheit",["Hämoglobinopathie M","Methämoglobinämie, autosomal-dominante"]],[330050,"Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert"],[330054,"Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"],[330058,"Hydroa vacciniforme"],[330061,"Prurigo, aktinische"],[330064,"Dermatitis, aktinische chronische",["Chronische photosensitive Dermatitis","Retikuloid, aktinisches"]],[330197,"OBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung",["OBSOLET: Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien mit variabler Intelligenzminderung","OBSOLET: Genetisch bedingtes multiples Dysmorphie-Syndrom mit variabler Intelligenzminderung"]],[330206,"Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome ohne Intelligenzminderung",["MCA, genetische Formen","Multiple kongenitale Anomalien ohne Intelligenzminderung (mit oder ohne Dysmorphien), genetische Formen"]],[331176,"Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel",["Neutropenie, kongenitale schwere, 4","SCN durch G6PC3-Mangel","SCN4","Schwere kongenitale Neutropenie aufgrund eines Mangels der katalytischen Glukose-6-Phosphatase-Untereinheit 3","Schwere kongenitale Neutropenie-pulmonale Hypertension-uperfizielle venöse Angiektasie-Syndrom"]],[331184,"Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal",["Syndrom mit genetisch bedingter Neutropenie als Hauptmerkmal","Syndrom mit konstitutioneller Neutropenie als Hauptmerkmal"]],[331187,"Immundefekt durch MASP-2-Mangel"],[331190,"Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel"],[331193,"Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität"],[331206,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch kompletten RAG1/2-Mangel",["T-B-NK+ SCID durch komplette RAG1/2-Defizienz"]],[331217,"Syndrome mit kombiniertem Immundefekt"],[331220,"Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt",["CID mit Thymusdefekt"]],[331223,"Hyper IgE-Syndrom"],[331226,"Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel",["Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch TYK2-Mangel"]],[331232,"Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen"],[331235,"IgM-Mangel, selektiver",["Immunoglobulin M-Mangel, selektiver"]],[331240,"Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen"],[331244,"OBSOLET: Sonstiges Immundefekt-Syndrom mit vorwiegendem Antikörper-Defekt"],[331249,"Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose mit Hypopigmentierung",["Genetische Form der hämophagozytischen Lymphohistiozytose mit Hypopigmentierung","Primäre HLH mit Hypopigmentierung"]],[352298,"OBSOLET: Ionenkanalkrankheit, muskuläre, genetisch bedingte"],[352301,"Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese"],[352306,"Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung des ZNS"],[352309,"Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der peripheren Nerven"],[352312,"Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese mit vorwiegender Beteiligung der Skelettmuskeln"],[352328,"MEGDEL-Syndrom"],[352333,"Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom",["ELOVL4-assoziierte Neuro-Ichtyose"]],[352403,"Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 14","Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - kognitive Störung","SCAR14","SPARCA","SPARCA1","Spectrin-assoziierte autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 1","Spinozerebelläre Ataxie mit Beginn im Kindesalter und psychomotorischer Retardierung"]],[352447,"Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom",["Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom durch MGME1-Mangel","PEO-Myopathie-Kachexie-Syndrom","mtDNA-Maintenance-Syndrom durch MGME1-Mangel"]],[352456,"Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom"],[352470,"Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes",["Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom mit Gliedergürtelschwäche","Mitochondriale DNA-Deletionssyndrom mit progressiver Myopathie","mtDNA-Deletionssyndrom mit Gliedergürtelschwäche","mtDNA-Deletionssyndrom mit progressiver Myopathie"]],[352479,"ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20",["Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2U","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U","ISPD-assoziierte LGMD R20","LGMD Typ 2U","LGMD2U"]],[352482,"OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung",["OBSOLET: LGMD, autosomal-rezessive, mit zerebellärer Beteiligung"]],[352487,"Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom"],[352490,"Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel",["ASD durch AUTS2-Mangel","AUTS2-Syndrom"]],[352497,"OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus mit Intelligenzminderung durch DNAJC6-Mangel"],[352504,"OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, Levodopa-resistenter",["OBSOLET: Juveniler Parkinsonismus, L-Dopa-resistenter"]],[352530,"Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["Intelligenzminderung, autosomal-rezessive, durch TRAPPC9-Mangel"]],[352540,"Osteomalazie, onkogene",["Osteomalazie, hypophosphatämische onkogene","Osteomalazie, tumorinduzierte","TIO"]],[352563,"Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel",["COXPD16","Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 16"]],[352577,"Bainbridge-Ropers-Syndrom",["Schwere Fütterprobleme mit Gedeihstörungen und Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel"]],[352582,"Myoklonusepilepsie, infantile familiäre",["FIME"]],[352587,"Fokale Epilepsie-Intelligenzminderung-zerebro-zerebelläre Fehlbildung",["Fokale Epilepsie-Intelligenzminderung-Dysarthrie-Ataxie-Syndrom"]],[352596,"Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie",["PMED"]],[352613,"Infertilität, männliche, durch Nanos1-Genmutation"],[352629,"Mikrodeletionssyndrom 16q24.1"],[352636,"Transitorische Osteolyse der Phalangen",["Phalangeale Osteolyse"]],[352641,"Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik"],[352649,"Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes"],[352654,"Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom",["Spastische Paraplegie Typ 79"]],[352657,"Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose",["HBID"]],[352662,"Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom"],[352665,"Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3",["Del(9)(q21.3)","Mikrodeletionssyndrom 9q21.3"]],[352670,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre, Typ F"],[352675,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6"],[352682,"Cobblestone-Lissenzephalie ohne muskuläre oder okuläre Beteiligung",["Cobblestone-Lissenzephalie ohne Beteiligung der Muskeln oder Augen","Lissenzephalie Typ 2 ohne Beteiligung der Muskeln oder Augen"]],[352687,"Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien",["Lissenzephalie Typ 2 mit Gehirn- und Augenanomalien","MDDGA"]],[352694,"OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ A",["OBSOLET: Lissenzephalie Typ 2A"]],[352699,"OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ C",["OBSOLET: Lissenzephalie Typ 2C"]],[352704,"OBSOLET: Cobblestone-Lissenzephalie Typ B",["OBSOLET: Lissenzephalie Typ 2B"]],[352709,"CLN13-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 13","Kufs-Krankheit Typ B","NCL13"]],[352712,"Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom",["FILS-Syndrom"]],[352718,"Progressive Retinadystrophie durch Retinol-Transportdefekt",["Retinadystrophie-Iriskolobom-comedogene Akne-Syndrom"]],[352723,"Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes",["Chédiak-Higashi-Syndrom, atypisches"]],[352728,"Melanin-Stoffwechselstörung"],[352731,"Albinismus, okulokutaner, Typ 1"],[352734,"Albinismus, okulokutaner , Typ 1, minimal-pigmentierter",["OCA Typ MP","OCA1-MP"]],[352737,"Albinismus, okulokutaner, Typ 1, temperaturempfindlicher",["OCA1-TS"]],[352740,"Okulärer Albinismus mit kongenitaler sensorineuraler Schwerhörigkeit",["Waardenburg-Syndrom Typ 2 mit okulärem Albinismus"]],[352745,"Albinismus, okulokutaner, Typ 7",["OCA7"]],[352763,"Sklerödem",["Sklerödem Buschke"]],[353217,"Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung",["AGC1-Mangel","Mitochondrialer Aspartat-Glutamat-Carrier 1-Mangel"]],[353220,"Familiäre primäre lokalisierte kutane Amyloidose",["FPLCA"]],[353225,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Weitwinkelglaukom, primäres",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: POAG"]],[353253,"Zungen- und Schleimhautbrennen",["BMS","Burning-Mouth-Syndrom","Orale Dysästhesie","Orolinguale Dysästhesie","Stomatodynie"]],[353277,"Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation"],[353281,"Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3"],[353284,"Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz"],[353298,"Roifman-Syndrom"],[353308,"Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form",["Pyruvat-Carboxylase-Mangel Typ A"]],[353314,"Pyruvat-Carboxylase-Mangel, schwerer neonataler Typ",["Pyruvat-Carboxylase-Mangel Typ B"]],[353320,"Pyruvatcarboxylase-Mangel, benigner Typ"],[353327,"Kongenitales myasthenes Syndrom mit Glykosylierungsstörung"],[353334,"Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale",["Anastomose, arteriovenöse retinale, kongenitale"]],[353344,"Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 1",["Exsudative idiopathische juxtafoveoläre retinale Teleangiektasie","Teleangiektasie, aneurysmatische"]],[353351,"Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3",["Occlusive idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis"]],[353356,"Vasoproliferativer Tumor der Retina",["Tumor, retinaler vasoproliferativer","VPTR","Vasoproliferativer Tumor des okulären Fundus"]],[356947,"Mikrodeletionssyndrom 3q26q27",["Del(3)(q26q27)","Monosomie 3q26q27"]],[356961,"SLC35A2-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIm","CDG-IIm","CDG-Syndrom Typ IIm","CDG2M","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2m","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 2m"]],[356978,"D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie",["D,L-2-HGA","D,L-2-Hydroxyglutarazidämie","D-2-Hydroxyglutarazidurie und L-2-Hydroxyglutarazidurie, kombiniert","D-2-Hydroxyglutarazidämie und L-2-Hydroxyglutarazidämie, kombiniert"]],[356996,"ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom"],[357001,"Mikrodeletionssyndrom 19p13.13",["Del(19)(p13.13)","Monosomie 19p13.13"]],[357008,"Hämolytisch-urämisches Syndrom mit DGKE-Mangel",["HUS mit DGKE-Mangel"]],[357027,"Retinoblastom, familiäres",["Retinoblastom, bilaterales","Retinoblastom, hereditäres"]],[357034,"Retinoblastom, unilaterales",["Retinoblastom, nicht-familiäres","Retinoblastom, nicht-hereditäres"]],[357043,"Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4",["ALS4","Neuropathie, distale hereditäre motorische, mit oberen Motoneuron-Signalen","dHMN mit oberen Motoneuron-Signalen"]],[357058,"Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A",["ARCL2A"]],[357064,"Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B",["ARCL2, progeroider Typ","ARCL2B","Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, progeroide"]],[357074,"Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische",["ARCL2 Typ Debré","ARCL2, klassischer Typ","Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, Debré"]],[357107,"Thoracic-outlet-Syndrom, arterielles",["ATOS","Arterielles TOS","Arterielles Thoracic-outlet-Kompressions-Syndrom","Halsrippensyndrom, arterielles","Hyperabduktionssyndrom, arterielles","Kostoklavikularsyndrom, arterielles","Scalenus-anticus-Syndrom, arterielles"]],[357131,"Thoracic-outlet-Syndrom, venöses",["Effort-Subclaviathrombose","Halsrippensyndrom, venöses","Hyperabduktionssyndrom, venöses","Kostoklavikularsyndrom, venöses","Paget-Schrotter-Krankheit","Paget-von-Schroetter-Syndrom","Scalenus-anticus-Syndrom, venöses","VTOS","Venöses TOS","Venöses Thoracic-outlet-Kompressions-Syndrom"]],[357154,"Orale submuköse Fibrose",["OSMF"]],[357158,"Mandibulofaziale Dysostose-Makroblepharon-Makrostomie-Syndrom",["Makroblepharon-Ektropion-Hypertelorismus-Makrostomie-Syndrom"]],[357175,"Kurze Ulna-dysmorphe Gesichtszüge-Hypotonie-Intelligenzminderung-Syndrom"],[357220,"Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle"],[357225,"Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle"],[357237,"Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel",["CARD11-Defekt","CID durch CARD11-Defizienz"]],[357329,"Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel",["CID durch IL21R-Defizienz","IL-21R-Defekt","Kombinierter Immundefekt durch Interleukin-21-Rezeptor-Mangel"]],[357332,"Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen",["Wahab-Syndrom"]],[357502,"Nephrotisches Syndrom, idiopathisches"],[357506,"Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale, genetisch bedingte"],[363189,"Großen Venen, kongenitale Anomalie der"],[363203,"Ringchromosom"],[363245,"Progeroid-Syndrome, genetisch bedingte"],[363250,"Ziliopathie"],[363266,"OBSOLET: Seltene hereditäre Form der Eisenüberladung"],[363294,"Pierre-Robin-Syndrom, syndromales, genetisch bedingtes"],[363300,"Intraktable Diarrhoe im Kindesalter, genetisch bedingte"],[363306,"Genetisch bedingte intestinale Krankheit durch Fettmalabsorption"],[363314,"Intestinale Polyposis, genetisch bedingte",["Familiäre intestinale Polypose"]],[363396,"Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom"],[363400,"Progressive Enzephalopathie-schwere Neurodegeneration-Lipodystrophie-Syndrom",["Celia-Enzephalopathie","Schweres neurodegeneratives Syndrom durch BSCL2-Mangel"]],[363409,"Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom",["LCCS5","Syndrom der lethalen kongenitalen Kontrakturen Typ 5"]],[363412,"Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik",["HBSL"]],[363417,"Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom"],[363424,"Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 3",["IBA57-Mangel"]],[363429,"Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom"],[363432,"Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale",["Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch ionotropen Glutamatrezeptor delta-2-Untereinheiten-Mangel","SCAR18"]],[363444,"THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien",["BBIS","Beaulieu-Boycott-Innes-Syndrom"]],[363447,"Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant",["Proximale spinale Muskelatrophie vorwiegend der unteren Extremitäten, autosomal-dominant","SMALED"]],[363454,"BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant",["BICD2-assoziierte autosomal dominante spinale Muskelatrophie mit vorwiegender Beinbeteiligung Typ 2","SMALED2"]],[363472,"Testikulärer und paratestikulärer Tumor",["Tumor des Hodens und des paratestikulären Gewebes"]],[363478,"Adenokarzinom, paratestikuläres",["Adenokarzinom des paratestikulären Gewebes"]],[363483,"Teratom, testikuläres",["Teratom des Hodens"]],[363489,"Keimstrang-Stromatumor, testikulärer",["Keimstrang-Stromatumor des Hodens"]],[363494,"Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser",["Nicht-seminomatöser Keimzelltumor des Hodens"]],[363504,"Keimzelltumor, testikulärer",["Keimzelltumor des Hodens"]],[363523,"Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom",["Shaheen-Syndrom"]],[363528,"Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom"],[363534,"Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form",["mtDNA-Depletionssyndrom, hepatozerebrorenales"]],[363540,"Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz"],[363543,"Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel",["Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2R","LGMD2R"]],[363549,"Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion",["AESD","AIEF","Akute infantile Enzephalopathie mit vorwiegender Beteiligung der Frontallappen"]],[363558,"Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus",["NORSE"]],[363567,"Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus"],[363579,"Keimzelltumor, extragonadaler"],[363582,"Keimzelltumor, gonadaler"],[363611,"CTCF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"],[363618,"LMNA-abhängiges kardiokutanes Progerie-Syndrom",["LCPS"]],[363623,"GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19",["GMPPB-assoziierte LGMD R19","Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2T","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T","LGMD Typ 2T","LGMD2T"]],[363629,"OBSOLET: Muskeldystrophie, kongenitale, GMPPB-bedingte",["OBSOLET: GMPPB-assoziierte CMD"]],[363649,"Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom",["MDPL-Syndrom","Mandibuläre Hypoplasie-Hörverlust-Progeroid-Syndrom"]],[363654,"Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X-chromosomal",["XPDS"]],[363659,"Mikroduplikationssyndrom 20q11.2",["Dup(20)(q11.2)"]],[363665,"Akro-osteolyse-keloid-ähnliche Läasionen-vorzeitige Alterung-Syndrom",["Vorzeitiges Alterungssyndrom Typ Penttinen"]],[363677,"Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie"],[363680,"Mikrodeletionssyndrom 2p13.2",["Del(2)(p13.2)"]],[363686,"Schwere Intelligenzminderung-eingeschränktes Sprachvermögen-Strabismus-grimassierendes Gesicht-lange Finger-Syndrom"],[363694,"Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom",["HUPRA-Syndrom"]],[363700,"Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion",["Von Recklinghausen-Krankheit durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion"]],[363705,"Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom",["Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Cantu"]],[363710,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37",["SCA37","Spinozerebelläre Ataxie mit veränderten vertikalen Augenbewegungen"]],[363717,"Alexander-Krankheit Typ I",["AxD Typ I"]],[363722,"Alexander-Krankheit Typ II",["AxD Typ II"]],[363727,"X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie"],[363741,"Kolobomatöse Mikrophthalmie-Adipositas-Hypogenitalismus-Intelligenzminderung-Syndrom"],[363746,"Balint-Syndrom",["Balint-Holmes-Syndrom","Optische Ataxie-okuläre Apraxie-Simultanagnosie-Syndrom"]],[363958,"Mikrodeletionssyndrom 17q21.31",["Del(17)(q21.31)","Monosomie 17q21.31"]],[363965,"Koolen-De Vries-Syndrom durch Punktmutation"],[363969,"Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive"],[363972,"Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie",["CBL-Syndrom","Noonan-ähnliches Syndrom mit JMML"]],[363976,"Riesenzell-Tumor des Knochens",["GCT des Knochens","Osteoklastom"]],[363981,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B3",["CMT4B3","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit fokal gefaltetem Myelin"]],[363989,"Gefleckte Retina, benigne familiäre"],[363992,"Ichthyose-Kleinwuchs-Brachydaktylie-Mikrosphärenphakie-Syndrom",["Mikrodeletionssyndrom 15q26.3"]],[363999,"Hydrops fetalis, nicht-immunologischer",["NIHF","Nicht-immunologischer fetaler Hydrops","Nicht-immunologisches fetales Ödem"]],[364013,"Hydrops fetalis, immunologischer",["IHF","Immunologischer fetaler Hydrops","Immunologisches fetales Ödem"]],[364028,"Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen"],[364033,"Systemische EBV-positive T-Zell-lymphoproliferative Erkrankung der Kindheit",["Systemische EBV+ T-Zell LPD der Kindheit"]],[364039,"Hydroa vacciniforme-ähnliche lymphoproliferative Erkrankung",["Hydroa vacciniforme-artige lymphoproliferative Krankheit","Hydroa-artiges kutanes T-Zell-Lymphom","Angiozentrisches kutanes T-Zell-Lymphom der Kindheit","HV-LPD"]],[364043,"ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom",["ALK+ LBCL","B-Zell-Lymphom, großzelliges, ALK+"]],[364055,"Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit",["Frühbeginnende schwere Netzhautdystrophie","SECORD","Schwere frühkindliche Netzhautdegeneration","EOSRD"]],[364063,"Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile"],[364198,"Bipartite Talus"],[364526,"Knochendysplasie, primäre",["Osteodysplasie, primäre","Primäre Skelettdysplasie"]],[364531,"Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten",["Primäre Osteodysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten","Primäre Skelettdysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten"]],[364536,"Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie",["Primäre Osteodysplasie mit Mikromelie","Primäre Skelettdysplasie mit Mikromelie"]],[364541,"Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums",["OPD-Spektrum-Krankheiten","OPSD"]],[364559,"Dysostose"],[364568,"Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal"],[364571,"Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal"],[364574,"Dysostose, akrofaziale"],[364577,"Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom"],[364803,"Seltene Knochenkrankheit bei häufigem Gen- oder Stoffwechseldefekt"],[364817,"OBSOLET: Aggrecan-abhängige Knochenstörung",["OBSOLET: Knochenkrankheit, Aggrecan-assoziierte"]],[364820,"TRPV4-assoziierte Knochenstörung"],[365563,"Kurzdarm-Syndrom, primäres"],[369837,"Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom",["Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGT-Mangel","MCAHS Typ 3","Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krämpfe-Syndrom Typ 3","PIGT-CDG"]],[369840,"TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18",["Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2S","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2S","LGMD Typ 2S","LGMD2S","TRAPPC11-assoziierte LGMD R18"]],[369847,"Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom"],[369852,"Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom",["Kongenitale Neutropenie-Knochenmarkfibrose-Nephromegalie-Syndrom","Vakuolares Sortierprotein 45-Defizienz"]],[369861,"Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["SFID-Syndrom"]],[369867,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ C",["RI-CMT Typ C"]],[369873,"Adipositas durch SIM1-Mangel"],[369881,"2p21-Mikrodeletionssyndrom ohne Cystinurie",["Del(2)(p21) ohne Cystinurie"]],[369886,"Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes",["2p21-Contiguous gene deletion-Syndrom"]],[369891,"Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel",["Intelligenzminderung-Syndrom, MED13L-assoziiertes"]],[369894,"OBSOLET: Frühinfantile epileptische Enzephalopathie ohne Suppression-burst"],[369897,"Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien",["mtDNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien"]],[369902,"OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14",["OBSOLET: OFD14"]],[369913,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17",["COXPD17"]],[369920,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 9",["PCH9"]],[369929,"Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom"],[369939,"Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom"],[369942,"CADDS",["ABCD1-DXS1357E-Contiguous gene deletion-Syndrom","Zellweger-ähnliches-Contiguous gene deletion-Syndrom"]],[369950,"Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom",["Der(8)t(8;12)"]],[369955,"Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblJ",["CblJ-Defekte","Cobalamin J-Defekt","Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblJ","Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblJ"]],[369962,"Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Typ cblX",["Kombinierter Defekt der Adenosylcobalamin und Methylcobalamin-Synthese Typ cblX","Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblX"]],[369970,"Mikrokornea-myopische chorioretinale Atrophie-Telekanthus-Syndrom",["MMCAT-Syndrom"]],[369979,"Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom"],[369992,"Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom",["SAM-Syndrom"]],[369999,"Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren"],[370002,"Fokale Palmoplantarkeratose mit Hyperkeratose an den Gelenken"],[370006,"Hypothalamusinsuffizienz-sekundäre Mikrozephalie-Sehschwäche-Harnwegsanomalien-Syndrom"],[370010,"Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom"],[370015,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain",["SEMDIST","Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit starkem Kleinwuchs"]],[370019,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak"],[370022,"Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom",["Poretti-Boltshauser-Syndrom"]],[370026,"Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13)",["AML mit Translokation t(8;16)(p11;p13)"]],[370034,"Syringomyelie, familiäre"],[370039,"Angorahaar-Naevus",["Schauder-Syndrom"]],[370046,"Didymosis aplasticosebacea",["Aplasia cutis congenita-Naevus sebaceus-Syndrom"]],[370052,"SCALP-Syndrom",["Naevus sebaceus-ZNS Fehlbildungen-Aplasia cutis congenita-limbales Dermoid-pigmentierter Naevus-Syndrom"]],[370059,"NEVADA-Syndrom",["Naevus verrucosus mit Angiodysplasie und Aneurysmen"]],[370068,"Fetales Antiepileptika-Syndrom",["Antiepileptika-Fetopathie","Embryo-fetales Syndrom durch Antikonvulsiva","FACS"]],[370076,"Fetales Carbamazepin-Syndrom"],[370079,"Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2",["Dup(16)(p11.2), proximal","Trisomie 16p11.2, proximal"]],[370088,"Akutes infantiles Leberversagen-multisystemische Beteiligung-Syndrom",["IFLS","Syndrom des akuten kindlichen Leberversagens mit multisystemischer Beteiligung"]],[370091,"Albinismus, okulokutaner, Typ 5",["OCA5"]],[370097,"Albinismus, okulokutaner, Typ 6",["OCA6"]],[370103,"Dystonie, primäre, Typ DYT17"],[370106,"Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen"],[370109,"Ataxia-Teleangiectasia Variante",["v-AT"]],[370114,"Zervikale Dystonie, kombinierte"],[370127,"Medich Giant-Platelet-Syndrom",["Macrothrombocytopenia Medich"]],[370131,"White-platelet-Syndrom"],[370334,"Extraskelettales Ewing-Sarkom",["EOE","Extraossäres Ewing-Sarkom","Extraskelettaler Ewing-Tumor"]],[370348,"Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor",["PPNET","Peripheres Neuroepitheliom","pPNET"]],[370396,"Ovarialkarzinom, kleinzelliges"],[370921,"STT3A-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iw","CDG-Iw","CDG-Syndrom Typ Iw","CDG1W","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Iw","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iw"]],[370924,"STT3B-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1x","CDG-Ix","CDG-Syndrom Typ Ix","CDG1X","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Ix","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Ix"]],[370927,"SSR4-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1y","CDG-Iy","CDG-Syndrom Typ Iy","CDG1Y","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ Iy","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iy"]],[370930,"XYLT1-CDG"],[370933,"GM3-Synthase-Mangel",["ST3GAL5-CDG"]],[370938,"Salt-and-pepper-Syndrom"],[370943,"Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom",["SLC35A3-CDG"]],[370953,"Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie",["CMD durch Dystroglykanopathie"]],[370959,"Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung",["CMD mit zerebellärer Beteiligung","CMD-CRB"]],[370968,"Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung",["CMD mit Intelligenzminderung","CMD-MR"]],[370980,"Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung",["CMD ohne Intelligenzminderung","Kongenitale Muskeldystrophie mit Dystroglykanopathie ohne Intelligenzminderung"]],[370997,"Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie",["MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie","Muscle-Eye-Brain-Erkrankung mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie"]],[371007,"Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität",["CMDH"]],[371024,"Alpha-Dystroglykan, qualitative oder quantitative Defekte",["Alpha-Dystroglykanopathie","Dystroglykanopathie"]],[371040,"Primäre qualitative oder quantitative Alpha-Dystroglykan-Defekte",["Alpha-Dystroglykanopathie, primäre","Dystroglykanopathie, primäre"]],[371047,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit neurologischer Beteiligung",["CDG mit neurologischer Beteiligung"]],[371054,"OBSOLET: X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal",["OBSOLET: CDG mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal, X-chromosomal"]],[371064,"OBSOLET: Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal)",["OBSOLET: Non-X-chromosomale CDG mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal"]],[371071,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Epilepsie als Hauptmerkmal",["CDG mit Epilepsie als Hauptmerkmal"]],[371157,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit hepatischer Beteiligung",["CDG mit Leberstörung"]],[371176,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie",["CDG mit dilatativer Kardiomyopathie"]],[371183,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Fehlbildung des Herzens als Hauptmerkmal",["CDG mit Herzfehlbildung als Hauptmerkmal"]],[371188,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit intestinaler Beteiligung",["CDG mit Darmbeteiligung"]],[371195,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit assoziierter Knochenerkrankung",["CDG-assoziierte Kochenkrankheit"]],[371200,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Hautbeteiligung",["CDG mit Hautbeteiligung"]],[371207,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Nephropathie als Hauptmerkmal",["CDG mit Nephropathie als Hauptmerkmal"]],[371212,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal",["CDG mit Schwerhörigkeit als Hauptmerkmal"]],[371235,"Kongenitale Glykosylierungsstörung mit Entwicklungsanomalie",["CDG mit Entwicklungsanomalie"]],[371364,"Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["IHPRF-Syndrom","Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesicht"]],[371428,"Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum",["MONA-Spektrum"]],[371433,"Periodische Paralyse, genetisch bedingte"],[371436,"Neurovaskuläre Fehlbildung, genetisch bedingte"],[371439,"OBSOLET: Zerebrovaskuläre Demenz, genetisch bedingte"],[371442,"Sphingolipidose mit Epilepsie"],[371445,"Ösophagusfehlbildung, genetische syndromale"],[371861,"Hyperaldosteronismus, genetisch bedingter"],[376724,"Generalisierte isolierte Dystonie"],[391307,"Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"],[391311,"Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz",["Prädisposition für schwere Virusinfektionen aufgrund von STAT1-Mangel","STAT1-Mangel"]],[391316,"TNK2-assoziierte Epilepsie mit schwerer kognitiver Rückentwicklung",["Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression"]],[391320,"Gerinnungsstörung vom Ost-Texanischen Typ",["Faktor V Ost-Texas-Variante","Gerinnungsstörung, Faktor V-East-Texas"]],[391327,"X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte"],[391330,"Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal"],[391343,"Fatale post-virale neurodegenerative Störung"],[391348,"Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom"],[391351,"SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4",["CMT4K","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4K","SURF1-abhängige CMT4","SURF1-bedingte schwere demyelinisierende Charcot-Marie-Tooth-Krankheit"]],[391366,"Wachstumsstörung-milde Entwicklungsverzögerung-chronische Hepatitis-Syndrom"],[391372,"FOXP1-Syndrom",["Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom, FOXP1-assoziiert"]],[391376,"Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom",["Asparagin-Synthetase-Mangel"]],[391381,"Asparagin-Stoffwechselstörung"],[391384,"Familiäres episodisches Schmerzsyndrom",["FEPS"]],[391389,"Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der oberen Körperregion"],[391392,"Familiäres episodisches Schmerzsyndrom mit vorwiegender Beteiligung der unteren Körperregion"],[391397,"Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7",["CIP mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion","HSAN mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion","HSAN7","Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion","Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Hyperhidrose und gastrointestinaler Dysfunktion","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ VII"]],[391408,"Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom"],[391411,"Juveniler atypischer Parkinsonismus",["Parkinson-Syndrom, atypisches juveniles"]],[391417,"HSD10-Krankheit",["2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie","2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel","HSD10-Mangel","MHBD-Mangel"]],[391428,"HSD10-Krankheit, infantiler Typ",["2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, infantiler Typ","2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, klassischer Typ","2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, infantiler Typ","2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, klassischer Typ","HSD10-Krankheit, klassischer Typ","HSD10-Mangel, infantiler Typ","HSD10-Mangel, klassischer Typ","MHBD-Mangel, infantiler Typ","MHBD-Mangel, klassischer Typ"]],[391457,"HSD10-Krankheit, neonataler Typ",["2-Methyl-3-Hydroxybutyrazidurie, neonataler Typ","2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, neonataler Typ","HSD10-Mangel, neonataler Typ","MHBD-Mangel, neonataler Typ"]],[391474,"Frontorhinie",["ALX-3-abhängige fronto-nasale Dysplasie","ALX-3-abhängige frontonasale Dysplasie","Dysplasie, fronto-nasale, Typ 1","Dysplasie, frontonasale, Typ 1","Syndrom der isolierten medianen Gesichtsspalte"]],[391479,"OBSOLET: Dysplasie, fronto-nasale, syndromale Form"],[391487,"STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom"],[391490,"Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter",["Autoimmune Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter","Erworbene Myasthenie mit Beginn im Erwachsenenalter"]],[391497,"Juvenile Myasthenia gravis",["Juvenile autoimmune Myasthenia gravis","Myasthenia gravis der Kindheit","Myasthenie, erworbene, juvenile Form"]],[391504,"Transiente neonatale Myasthenia gravis",["Myasthenie, erworbene neonatale transiente","NMG","Neonatale Myasthenia gravis","Neonatale autoimmune Myasthenia gravis, transiente Form"]],[391641,"Feingold-Syndrom Typ 1",["Brunner-Winter-Syndrom Typ 1","FGLDS1","FS1","Fingeranomalien mit kurzen Lidspalten und Ösophagus- oder Duodenalatresie Typ 1","MMT Typ 1","MODED-Syndrom Typ 1","Mikrozephalie mit Fingeranomalien und normaler Intelligenz Typ 1","Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Tracheo-Ösophageale Fistel-Syndrom Typ 1","Mikrozephalie-okulo-digito-oesophago-duodenal-Syndrom Typ 1","ODED-Syndrom Typ 1","Okulo-Digito-Oesophago-Duodenal-Syndrom Typ 1"]],[391646,"Feingold-Syndrom Typ 2",["Brachydaktylie-Kleinwuchs-Mikrozephalie-Syndrom","Brunner-Winter-Syndrom Typ 2","FGLDS2","FS2","MMT Typ 2","Mikrozephalie mit Fingeranomalien und normaler Intelligenz Typ 2","Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Tracheo-Ösophageale Fistel-Syndrom Typ 2"]],[391651,"Glomustumor"],[391655,"Medikamentöse Off-Phase in der Parkinson-Krankheit"],[391658,"OBSOLET: Kuhpocken-Infektion"],[391665,"Familiäre Hypercholesterinämie bei homozygoter Mutation",["HoFH"]],[391673,"Nekrotisierende Enterokolitis"],[391677,"Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom",["SOPH-Syndrom"]],[391711,"Persistierende kombinierte Dystonie"],[391723,"Muzinöses Adenokarzinom des Appendix"],[391799,"Seltene genetisch bedingte Dystonie",["Seltene genetisch dystonische Störung"]],[394529,"Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ",["Glutarazidurie Typ 2, schwerer neonataler Typ","MAD-Mangel, schwerer neonataler Typ","MADD, schwerer neonataler Typ"]],[394532,"Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ"],[397587,"Tiefe Dermatophytose",["Disseminierte granulomatöse Dermatophytose"]],[397590,"Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation"],[397593,"Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel"],[397596,"Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom",["APDS","Aktivierendes p110-Delta-Syndrom","PASLI","Seneszierende T-Zellen, Lymphadenopathie und Immundefizienz durch p110delta-aktivierende Mutationen"]],[397606,"PrP-Amyloidose, systemische",["Chronische Diarrhoe mit HSAN","Chronische Diarrhoe mit hereditärer sensorischer und autonomer Neuropathie","Prion-Protein-Amyloidose"]],[397612,"Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"],[397615,"Adipositas durch CEP19-Mangel"],[397618,"Syndrom der Foveahypoplasie mit Anomalie des Chiasma opticum und Dysgenesie des vorderen Augensegmentes",["FHONDA-Syndrom"]],[397623,"Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom",["SAMS-Syndrom"]],[397685,"Hyperprolaktinämie, familiäre",["Prolaktin-Rezeptor-Mangel, familiärer isolierter"]],[397692,"OBSOLET: Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form"],[397695,"Mikrodeletionssyndrom 3q27.3",["Del(3)(q27.3)"]],[397709,"Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom",["SNX14-assoziierte autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie","Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 20","SCAR20"]],[397715,"Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie",["JBTS mit JATD","Joubert-Syndrom mit JATD"]],[397725,"COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration",["CoPAN","NBIA6","Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn durch COASY-Genmutation"]],[397735,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U",["CMT2U","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MARS-Genmutation"]],[397744,"Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes",["PNMHH","Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Schwerhörigkeit-Syndrom"]],[397750,"Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie"],[397755,"Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom"],[397758,"Netzhautdystrophie mit Dysfunktion der inneren Retina und Ganglienzellanomalien"],[397787,"Immundefekt, kombinierter, durch IKK2-Mangel",["CID durch IKK2-Defizienz","Kombinierter Immundefekt durch I-kappa-B-Kinase 2-Defizienz"]],[397802,"OBSOLET: T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt"],[397922,"Ferro-zerebro-kutanes Syndrom",["Zerebro-kutanes Syndrom mit Eisenüberladung"]],[397927,"Sakrale Agenesie-abnormale Verknöcherung der Wirbelkörper-persistierender notochordaler Kanal-Syndrom"],[397933,"Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom",["Intelligenzminderung, syndromale, IQSEC2-assoziierte"]],[397937,"Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1",["PGBM1"]],[397941,"MAN1B1-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ II","Intelligenzminderung-stammbetonte Adipositas-Syndrom","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ II durch MAN1B1-Mangel","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ II durch MAN1B1-Mangel"]],[397946,"Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 58",["SPAX2","SPG58","Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 2"]],[397951,"Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom"],[397959,"T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver",["TCR-alpha-beta+ T-Zell-Mangel"]],[397964,"Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel"],[397968,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R",["CMT2R"]],[397973,"Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom",["MOMES-Syndrom"]],[398043,"Maligner Tumor des Penis",["Peniskarzinom","Peniskrebs"]],[398053,"Adenokarzinom des Penis"],[398058,"Plattenepithelkarzinom des Penis",["Squamöses Karzinom des Penis"]],[398063,"Refraktäre Zöliakie",["Refraktäre CD","Refraktäre Sprue"]],[398069,"Schaaf-Yang-Syndrom",["SYS"]],[398073,"Prader-Willi-ähnliches Syndrom"],[398079,"SIM1-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom"],[398088,"Kryohydrozytose mit normalem Stomatin, hereditäre Form"],[398091,"Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit",["Transplazentar erworbene neonatale autoimmune Krankheit"]],[398097,"Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales",["Anti-Phospholipid-Antikörper-Syndrom, neonatales","Hughes-Syndrom, neonatales","Neonatales APS"]],[398109,"Neonatale autoimmune hämolytische Anämie",["Neonatales AHA","Neonatales AIHA"]],[398117,"Dermatomyositis, neonatale",["Neonatale DM"]],[398124,"Lupus erythematosus, neonataler"],[398127,"Neonatale Sklerodermie"],[398147,"Persistierender idiopathischer Gesichtsschmerz",["AFP","Gesichtsschmerz, atypischer","PIFP"]],[398156,"Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom",["OAFNS"]],[398166,"Fokale faziale dermale Dysplasie",["FFDD"]],[398173,"Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II",["FFDD Typ II","FFDD2","Fokale faziale dermale Dysplasie 2, Typ Brauer-Setleis"]],[398189,"Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV",["FFDD Typ IV","FFDD4","Fokale faziale dermale Dysplasie 4","Fokale faziale präaurikuläre Dysplasie"]],[398934,"Maligner epithelialer Tumor des Ovars",["Epithelialer Eierstockkrebs","Ovarialkarzinom, epitheliales"]],[398940,"Maligner nicht-epithelialer Tumor des Ovars",["Nicht-epithelialer Eierstockkrebs","Ovarialkarzinom, non-epitheliales"]],[398961,"Muzinöses Adenokarzinom des Ovars",["Adenokarzinom, muzinöses ovarielles"]],[398971,"Klarzelliges Adenokarzinom des Ovars",["Adenokarzinom, klarzelliges ovarielles"]],[398980,"OBSOLET: Primäres seröses papilläres Karzinom des Peritoneums",["OBSOLET: PPSPC","OBSOLET: Primäres peritoneales seröses/papilläres Karzinom"]],[398987,"Malignes Teratom des Ovars",["Teratom, malignes ovarielles","Unreifes Teratom des Ovars"]],[399058,"Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie",["Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende distale Myopathie","Spät beginnende distale Cristallinopathie"]],[399081,"KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit"],[399086,"HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter",["Distale Myopathie der obere Extremitäten, Finnischer Typ","MPD3","Myopathie, distale, Typ 3"]],[399096,"Anoctaminopathie, distale",["MMD3","Miyoshi-Muskeldystrophie Typ 3"]],[399103,"Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive",["Nebulin-assoziierte früh-einsetzende Nemalin-Myopathie"]],[399158,"Osteonekrose",["Knochennekrose"]],[399164,"Avaskuläre Nekrose",["AVN"]],[399169,"Avaskuläre Nekrose, sekundäre",["Sekundäre AVN"]],[399175,"Avaskuläre Nekrose, traumatische",["Traumatische AVN"]],[399180,"Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre",["Sekundäre nicht-traumatische AVN","Sekundäre nicht-traumatische Osteonekrose"]],[399185,"Seltene hereditäre Krankheit mit avaskulärer Nekrose"],[399293,"Osteonekrose des Kiefers"],[399302,"Avaskuläre Nekrose, primäre",["Primäre AVN"]],[399307,"Avaskuläre Nekrose, idiopathische",["Idiopathische AVN"]],[399319,"Osteochondrose"],[399329,"Epiphysiolyse der Hüfte",["Ablösung der Femurkopf-Epiphyse","Epiphysiolyse des Femurkopfes","Epiphysiolyse des oberen Femur","SCFE","SUFE","Verschiebung der oberen Femurepiphyse"]],[399380,"Osteonekrose, genetisch bedingte",["Knochennekrose genetischen Ursprungs"]],[399388,"Avaskuläre Nekrose, genetisch bedingte"],[399391,"Osteochondrose, genetisch bedingte"],[399572,"Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse",["Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Testes Achse","Seltene Form der männlichen Infertilität durch Störung der gonadotropen Achse"]],[399584,"Seltene Form der männlichen Infertilität durch Nebennierenstörung"],[399685,"Seltene Form der männlichen Infertilität durch endokrine testikuläre Störung"],[399764,"Männliche Infertilität durch Gonadendysgenesie oder Spermienstörung"],[399771,"Männliche Infertilität, Spermien-abhängige"],[399775,"Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese"],[399786,"Männliche Infertilität mit Störung der Spermatogenese durch Mutation eines einzelnen Gens"],[399805,"Männliche Infertilität mit Azoospermie oder Oligozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens"],[399808,"Männliche Infertilität mit Teratozoospermie durch Mutation eines einzelnen Gens"],[399813,"Männliche Infertilität durch Störung der Spermienmotilität",["Männliche Infertilität durch Asthenozoospermie"]],[399824,"Seltene Störung mit obstruktiver Azoospermie",["Seltene Störung durch Beeinträchtigung des Spermientransportes"]],[399831,"Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse",["Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Ovarien-Achse","Seltene Form der weibliche Infertilität durch Störung der gonadotropen Achse"]],[399839,"Seltene Form der weibliche Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus"],[399846,"Seltene Störung mit weiblicher Infertilität durch kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus"],[399849,"Seltene Form der weibliche Infertilität durch Nebennierenstörung"],[399853,"Seltene Form der weibliche Infertilität durch Funktionsanomalie des Ovars"],[399877,"Seltene weibliche Infertilität durch Gonadendysgenesie",["Seltene weibliche Infertilität durch Ovarialdysgenesie","Weibliche Infertilität durch Ovarialdysgenesie"]],[399882,"Seltene weibliche Infertilität durch Implantationsdefekt"],[399980,"Seltene genetisch bedingte Form der männlichen Infertilität"],[399983,"Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse",["Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Testes Achse","Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetische Störung der gonadotropen Achse"]],[399994,"Seltene Form der männlichen Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung"],[399998,"Männliche Infertilität durch genetisch bedingte obstruktive Azoospermie",["Männliche Infertilität durch genetisch bedingte Störung des Spermientransportes"]],[400003,"Seltene genetische Störung mit obstruktiver Azoospermie",["Seltene genetische Störung durch Beeinträchtigung des Spermientransportes"]],[400008,"Seltene genetisch bedingte Form der weibliche Infertilität"],[400011,"Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse",["Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der Hypothalamus-Hypophysen-Ovarien-Achse","Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetische Störung der gonadotropen Achse"]],[400018,"Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingter Nebennierenstörung"],[400022,"Seltene Form der weibliche Infertilität durch genetisch bedingte Funktionsstörung der Ovarien"],[400025,"Weibliche Infertilität durch genetisch bedingten Implantations-Defekt"],[401764,"Panzytopenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["Trilineäres Knochenmarkversagen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"]],[401768,"Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen"],[401777,"Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom",["BBSOAS","Bosch-Boonstra-Schaaf-Syndrom"]],[401780,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61",["SPG61"]],[401785,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62",["SPG62"]],[401795,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59",["SPG59"]],[401800,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60",["SPG60"]],[401805,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63",["SPG63"]],[401810,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64",["SPG64"]],[401815,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66",["SPG66"]],[401820,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67",["SPG67"]],[401825,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68",["SPG68"]],[401830,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69",["SPG69"]],[401835,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70",["SPG70"]],[401840,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71",["SPG71"]],[401849,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72",["SPG72"]],[401854,"Liponsäure-Biosynthese-Defekt"],[401859,"Liponsäure-Synthase-Mangel"],[401862,"Lipoyl-Transferase 1-Mangel"],[401866,"Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend",["Im Kindesalter beginnende Spastik mit nicht-ketotischer Hyperglyzinämie-Variante","Spastik-Ataxie-Ganganomalien-Syndrom"]],[401869,"Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 1",["NFU1-Mangel"]],[401874,"Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 2",["BOLA3-Mangel"]],[401901,"Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen",["C9ORF72-abhängige Phänokopie der Huntington-Krankheit"]],[401911,"AXIN2-assoziierte Polyposis",["AXIN2-abhängige adenomatöse Polyposis"]],[401920,"Hepatozelluläres Karzinom, fibrolamelläres",["FHCC","Fibrolamelläres HCC"]],[401923,"Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3",["Del(9)(q31.1q31.3)","Monosomie 9q31.1q31.3"]],[401935,"Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3",["Del(14)(q24.1q24.3)","Monosomie 14q24.1q24.3"]],[401942,"Mediane Spalte der Ober- und Unterlippe, familiäre Form"],[401945,"Moyamoya-Krankheit mit früh-einsetzender Achalasie"],[401948,"Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel",["CA-VA-Mangel"]],[401953,"Episodische Ataxie mit undeutlicher Aussprache",["Ataxie, episodische, Typ 8"]],[401959,"Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube",["KPNA7-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[401964,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen",["Autosomal-dominante hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 2 mit Riesen-Axonen","CMT2 mit Riesen-Axonen","HMSN2 mit Riesen-Axonen"]],[401973,"MEND-Syndrom",["Männliche EBP-Störung mit neurologischen Defekten"]],[401979,"Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané"],[401986,"Mikrodeletionssyndrom 1p31p32",["Del(1)(p31p32)","Monosomie 1p31p32"]],[401993,"Kälteinduziertes Schwitzen-Hyperthermie-Spektrum"],[401996,"Karyomegale interstitielle Nephritis",["KIN","Systemische Karyomegalie"]],[402003,"Autosomal-dominante fokale nicht-epidermolytische Palmoplantarkeratose mit Blasenbildungen an den Füßen"],[402007,"Lichen myxödematosus"],[402014,"Akute myeloische Leukämie mit t(6;9)(p23;q34)",["AML mit t(6;9)(p23;q34)"]],[402017,"Akute myeloische Leukämie mit t(9;11)(p22;q23)",["AML mit t(9;11)(p22;q23)"]],[402020,"Akute myeloische Leukämie mit inv3(q21q26.2) oder t(3;3)(q21;q26.2)",["AML mit inv3(p21;q26.2) oder t(3;3)(p21;q26.2)"]],[402023,"Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)",["Megakaryoblastische AML mit t(1;22)(p13;q13)"]],[402026,"Akute myeloische Leukämie mit somatischen NPM1-Genmutationen",["AML mit somatischen NPM1-Genmutationen"]],[402029,"Primäre eosinophile gastrointestinale Krankheit",["EGID"]],[402035,"Eosinophile Kolitis"],[402041,"Azidose, renale tubuläre, distale, autosomal-rezessive Form",["AR dRTA","Distale RTA, autosomal-rezessiv"]],[402075,"Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form",["Familiäre BAV"]],[402082,"Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5",["EPM5","PME Typ 5"]],[402364,"Infantile zerebrale und zerebelläre Atrophie mit postnataler progressiver Mikrozephalie"],[402823,"Hepatitis delta",["HDV","Hepatitis D-Virus"]],[404437,"Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom"],[404440,"OBSOLET: Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz"],[404443,"Tatton-Brown-Rahman-Syndrom",["DNMT3A-abhängiges Großwuchs-Syndrom","Tatton-Brown-Rahman-Großwuchs-Syndrom"]],[404448,"Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom",["ADNP-Syndrom","ADNP-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Autismus-Spektrum-Störung","HVDAS"]],[404451,"FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom"],[404454,"Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom",["NGLY1-CDDG","NGLY1-Mangel"]],[404463,"Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln",["MSMD-Syndrom"]],[404466,"Weibliche Infertilität durch Zona pellucida-Defekt"],[404469,"Seltene weibliche Infertilität durch Störung der Oozytenreifung"],[404473,"Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom",["CTNNB1-NDD","CTNNB1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","NEDSDV","Neurologische Entwicklungsstörung mit spastischer Diplegie und Sehstörungen"]],[404476,"Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom",["GLOW-Syndrom"]],[404481,"Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom"],[404493,"Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 23","SCAR23"]],[404499,"Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch RUBCN-Mangel",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 15","SCAR15","Salih-Ataxie"]],[404507,"Chondromyxoidfibrom"],[404511,"Nierenzellkarzinom, klarzelliges papilläres"],[404514,"Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom"],[404521,"Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2",["SMARD2","Schwere infantile axonale Neuropathie mit Atemversagen Typ 2","Spinale Muskelatrophie, diaphragmatische, Typ 2","X-chromosomale spinale Muskelatrophie mit Atemnot"]],[404538,"Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale",["Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale","dHMN, X-chromosomal"]],[404546,"DITRA",["IL-36R-Antagonisten-Mangel","IL-36Ra-Mangel"]],[404553,"Adenosin-Desaminase 2-Mangel",["ADA2-Mangel","Adenosin-Desaminase 2-Defizienz","DADA2","Vaskulitis-Autoinflammation-Immundefekt-hämatologische Defekte-Syndrom"]],[404560,"Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom",["B-K Muttermal-Syndrom","FAMM-PC-Syndrom","FAMMM-Syndrom","Familiäres Clark-Nävus-Syndrom","Familiäres Melanom-Pankreaskrebs-Syndrom","Familiäres atpisches Naevus-Syndrom","Familiäres dysplastisches Nävus-Syndrom"]],[404568,"Dysostose, genetisch bedingte"],[404571,"Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal"],[404574,"Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten"],[404577,"Genetische Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal"],[404580,"Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre",["Juvenile Polyarthritis","Polyartikuläre JIA","Polyartikuläre juvenile Arthritis"]],[404584,"Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung",["Seltene genetisch bedingte Störung der Skelettentwicklung"]],[411493,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10",["Pontozerebelläre Hypoplasie, CLP1-abhängige"]],[411501,"Williams-Campbell-Syndrom"],[411511,"Angelman-Syndrom durch Punktmutation"],[411515,"Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13"],[411527,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Zentralvenenverschluss"],[411533,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Melanom"],[411536,"Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde"],[411543,"Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere"],[411590,"Wolfram-ähnliches Syndrom"],[411593,"Antiinsulinantikörper-Syndrom",["Autoimmunes Insulin-Syndrom","Hirata-Krankheit"]],[411602,"Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn",["Autosomal-dominante spät-beginnende Parkinson-Krankheit","LOPD"]],[411629,"Infantile nephropathische Cystinose"],[411634,"Juvenile nephropathische Cystinose"],[411641,"Cystinose, okuläre"],[411696,"OBSOLET: Protonenpumpenhemmer-responsive eosinophile Ösophagitis"],[411703,"Pulmonale nicht-tuberkulöse mykobakterielle Infektion",["NTM-Lungeninfektion","Pulmonale NTM-Infektion","Lungenkrankheit, mykobakterielle nicht-tuberkulöse","MOTT-Lungeninfektion"]],[411709,"Nierenagenesie"],[411712,"Riboflavin-Mangel, maternaler"],[411777,"Keratoakanthom, eruptives generalisiertes"],[411788,"Trichomegalie, isolierte, familiäre Form"],[411969,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Metabolisches Syndrom"],[411986,"Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["Epilepsie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"]],[412022,"Gesichtsdysmorphien-Linsendislokation-vordere Segmentanomalien-spontane Sickerkissen-Syndrom",["FDLAB-Syndrom","Gesichtsdysmorphien - Linsendislokation - vordere Segmentanomalien - nicht-traumatische konjunktivale Zysten","Traboulsi-Syndrom"]],[412035,"Mikrodeletionssyndrom 13q12.3",["Del(13)(q12.3)","Monosomie 13q12.3"]],[412057,"Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel",["SCAR16","Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 16"]],[412066,"PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit Intermediärfilamenten"],[412069,"Xia-Gibbs-Syndrom",["Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation","XGS"]],[412181,"Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel",["EBS durch BP230-Defizienz","Epidermolysis bullosa simplex, DST-assoziierte"]],[412189,"Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel",["EBS durch Exophilin 5-Defizienz"]],[412206,"Zahndurchbruchstörung, primäre",["PFE"]],[412217,"Dystonia-Aphonie-Syndrom"],[412220,"OBSOLET: Ramsay Hunt-Syndrom Typ II"],[414726,"Gesichtsspalte, genetisch bedingte",["Genetisch bedingte kranio-faziale Spalte"]],[415268,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom der Lunge"],[415286,"Bilirubin-Enzephalopathie",["Kernikterus"]],[415300,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Optikusneuropathie, anteriore ischämische nichtarteriitische",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NAION"]],[415675,"OBSOLET: Menschenpocken",["OBSOLET: Variola"]],[415687,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Plötzlicher Kindstod",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: SIDS"]],[418945,"Ösophaguskarzinom vom Speicheldrüsentyp",["Speiseröhrenkrebs vom Speicheldrüsentyp"]],[418951,"Ösophaguskarzinom, undifferenziertes",["Undifferenzierter Speiseröhrenkrebs"]],[418959,"Plattenepithelkarzinom des Magens",["Squamöses Karzinom des Magens"]],[420179,"Malan-Großwuchs-Syndrom",["Malan-Syndrom","Sotos-Syndrom Typ 2"]],[420259,"Pulmonale Alveolarproteinose, sekundäre",["Sekundäre PAP"]],[420402,"Bogengangsdehiszenz-Syndrom",["SCD-Syndrom"]],[420429,"Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form",["Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, spät beginnende Form","GSD Typ 2, spät beginnende Form","GSD Typ II, spät beginnende Form","GSD durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, spät beginnende Form","Glykogen-Speicherkrankheit Typ II mit spätem Beginn","Glykogenose Typ 2, spät beginnende Form","Glykogenose Typ II mit spätem Beginn","Pompe-Krankheit, späte Form"]],[420485,"Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten",["DYT24","Dystonie 24"]],[420492,"Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ DYT23",["DYT23","Dystonie 23"]],[420556,"Visual snow-Syndrom",["Augenflimmer-Phänomen","Augenrauschen"]],[420561,"Temple-Baraitser-Syndrom",["Schwere Intelligenzminderung-Aplasia/Hypoplasie des Daumens und Hallux-Syndrom","TMBTS"]],[420566,"Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel",["Blutungskrankheit durch Kalzium- und DAG-regulierten Guanin-Nukleotid-Austausch-Faktor 1- Mangel"]],[420573,"EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CTPS1-Mangel",["EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CTP-Synthase-1-Defizienz"]],[420584,"Postaxiale Polydaktylie-vordere Hypophysenanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom"],[420611,"Transientes myeloproliferatives Syndrom",["TMD","Transiente abnormale Myelopoese","Transiente myeloproliferative Krankheit"]],[420686,"Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom",["KWWH Typ IV","Keratoderm mit Wollhaaren Typ IV","PKK mit Wollhaaren Typ IV","Wollhaare-Palmoplantare Hyperkeratose-Syndrom"]],[420699,"Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CXCR2-Mangel"],[420702,"Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch CSF3R-Mangel"],[420728,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20",["COXPD20"]],[420733,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21",["COXPD21"]],[420741,"RIDDLE-Syndrom",["RNF168-Mangel","Strahlenempfindlichkeit-Immundefekt-dysmorphologische Merkmale-Lernschwierigkeiten-Syndrom"]],[420755,"Seltene odontale oder periodontale Krankheit, genetisch bedingt"],[420789,"Autoimmune Enzephalopathie mit Parasomnie und obstruktiver Schlafapnoe",["Anti-IgLON5-Krankheit","Anti-IgLON5-Syndrom"]],[420794,"Cono-spondyläre Dysplasie",["Kleinwuchs-Kyphose-Hypoplasie der basalen Ilia-Zapfenepiphysen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"]],[422519,"OBSOLET: 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel",["OBSOLET: 3-PGDH-Mangel"]],[422526,"Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form",["Hereditäres klarzelliges renales Adenokarzinom"]],[423275,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40",["SCA40"]],[423296,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38",["SCA38"]],[423306,"Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"],[423384,"Neutropenie, kongenitale schwere, durch JAGN1-Mangel",["SCN durch JAGN1-Defizienz","Schwere kongenitale Neutropenie aufgrund eines Mangels an Jagunal-Homolog-1-Protein"]],[423454,"Nägel- und Zahn-Anomalien-marginale Palmoplantarkeratose-orale Hyperpigmentierung-Syndrom",["Ektodermale Dysplasie-Kleinwuchs-Syndrom","Kleinwuchs-Nageldysplasie-marginales palmoplantares Keratoderm-orale Hyperpigmentierung-Syndrom"]],[423461,"Mukolipidose Typ III alpha/beta",["ML 3 alpha/beta","ML III alpha/beta","Mukolipidose Typ 3 alpha/beta"]],[423470,"Mukolipidose Typ III gamma",["ML 3 gamma","ML III gamma","Mukolipidose Typ 3 gamma"]],[423479,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom"],[423655,"ARX-bedingtes Enzephalopathie-Hirnfehlbildungs-Spektrum"],[423662,"Seltene Störung des autonomen Nervensystems"],[423668,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Nebennierentumor, Cortisol-produzierender",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Cortisol-produzierendes Nebennierenkarzinom"]],[423693,"Rechter Doppelausstromventrikel mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt",["DORV mit subaortalem oder double-committed Ventrikelseptumdefekt"]],[423712,"Rechter Doppelausstromventrikel mit atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie",["DORV with atrioventrikulärem Septumdefekt, Pulmonalstenose und Heterotaxie"]],[423717,"Larva migrans cutanea",["Hautlarve, kutane"]],[423771,"Seltener Krebs des Magens",["Seltenes Magenkarzinom"]],[423776,"Hereditärer Krebs des Magens",["Hereditäres Magenkarzinom"]],[423781,"OBSOLET: Magenkrebs vom Speicheldrüsentyp",["OBSOLET: Magenkarzinom vom Speicheldrüsentyp"]],[423786,"Magenkarzinom, undifferenziertes"],[423793,"Seltener Tumor des Dünndarms"],[423798,"Mesenchymaler Tumor des Dünndarms"],[423894,"Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie"],[423957,"Seltener Krebs des Dünndarms",["Seltenes Dünndarmkarzinom"]],[423968,"Plattenepithelkarzinom des Dünndarms",["Squamöses Karzinom des Dünndarms"]],[423975,"Tumor, neuroendokriner, des Dünndarms",["NET des Dünndarms","Neuroendokrine Neoplasie des Dünndarms"]],[423982,"Epithelialer Tumor des Appendix"],[423991,"Seltener epithelialer Tumor des Kolons"],[423994,"Plattenepithelkarzinom des Dickdarms",["Squamöses Karzinom des Kolons"]],[423998,"Seltener epithelialer Tumor des Rektums",["Seltener epithelialer Tumor des Mastdarms"]],[424002,"Plattenepithelkarzinom des Rektums",["Squamöses Karzinom des Rektums"]],[424010,"Epithelialer Tumor des Analkanals"],[424013,"Karzinom des Analkanals"],[424016,"Adenokarzinom des Analkanals"],[424019,"Plattenepithelkarzinom des Analkanals",["Squamöses Karzinom des Analkanals"]],[424027,"Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 8",["EPM8","Myoklonusepilepsie, progressive, durch CERS1-Mangel","PME Typ 8"]],[424033,"Seltener epithelialer Tumor des Pankreas",["Seltener epithelialer Tumor der Bauchspeicheldrüse"]],[424039,"Plattenepithelkarzinom des Pankreas",["Squamöses Karzinom des Pankreas"]],[424046,"Azinuszellkarzinom des Pankreas",["Pankreaskarzinom, azinäres"]],[424053,"Muzinöses Zystadenokarzinom des Pankreas",["MCN","Muzinös-zystische Neoplasie des Pankreas"]],[424058,"Intraduktale papilläre muzinöse Neoplasie des Pankreas",["IPMN"]],[424065,"Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas",["Frantz-Tumor","Pankreatisches solides pseudopapilläres Karzinom","SPN","Solid-pseudopapilläre Neoplasie des Pankreas","Solide pseudopapilläre Neoplasie des Pankreas"]],[424073,"Seröses Zystadenokarzinom des Pankreas",["Pankreatisches seröses Zystadenokarzinom","SCN","Serös-zystische Neoplasien des Pankreas"]],[424080,"Undifferenziertes Karzinom des Pankreas mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen",["OGCT des Pankreas","Osteoklastischer Riesenzelltumor des Pankreas","Undifferenziertes Pankreaskarzinom mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen"]],[424099,"Kolobomatöse Mikrophthalmie-rhizomele Dysplasie-Syndrom",["Mikrophthalmie-Kolobom-rhizomele Skelettdysplasie-Syndrom"]],[424107,"Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn"],[424261,"Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y",["LGMD2Y","Muskeldystrophie mit progressiver Schwäche, distalen Kontrakturen und starrer Wirbelsäule","Muskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch LAP1B-Mangel","Muskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Torsion-1A-interagierendes Protein 1-Mangel"]],[424925,"Torsion-1A-interagierendes Protein 1, qualitative oder quantitative Defekte"],[424933,"Seltener maligner epithelialer Tumor der Leber und intrahepatischen Gallengänge"],[424936,"Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge"],[424943,"Adenokarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge"],[424970,"Undifferenziertes Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge"],[424975,"Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge",["Squamöses Karzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge"]],[424982,"Biliäres Zystadenokarzinom der Leber",["Zystadenokarzinom des intrahepatischen Gallengänge"]],[424991,"Adenokarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge",["Adenokarzinom der Gallenblase und EBT"]],[424996,"Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge",["Squamöses Karzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge"]],[425003,"Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems"],[425120,"STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit",["SAVI"]],[425368,"Seltener epithelialer Tumor des Dünndarms"],[431140,"X-chromosomale kolobomatöse Mikrophthalmie-Mikrozephalie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom"],[431149,"Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel",["Immundefekt, kombinierter, mit Kaposi-Sarkom mit Beginn im Kindesalter","Immundefekt, kombinierter, mit gestörter Immunität durch HHV-8","Immundefekt, kombinierter, mit gestörter Immunität durch humanes Herpes 8 Virus"]],[431156,"Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion"],[431166,"Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung",["Immundefekt, primärer, mit disseminierter Masern-Infektion durch Impfvirus"]],[431255,"Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale",["Neurogene scapuloperoneale Amyotrophie vom New England Typ","Neuropathie, scapulo-peroneale","SPSMA"]],[431263,"Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form",["Spät beginnende SPMD mit hyalinen Körperchen","Spät beginnendes scapulo-peroneales Syndrom, myopathischer Typ"]],[431272,"X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie",["X-chromosomale SPMD","X-chromosomales scapuloperoneales Syndrom"]],[431320,"Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten",["SPOAN und SPOAN-verwandte Krankheiten"]],[431329,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57",["SPG57","Spastische Paraplegie durch partiellen TFG-Mangel"]],[431341,"Offener Urachus",["Offener Ductus Urachus"]],[431344,"Urachussinus"],[431347,"Urachusdivertikel",["Vesico-urachales Divertikel"]],[431353,"Pulmonale Venenverschlusskrankheit und/oder pulmonale kapilläre Hämangiomatose"],[431361,"Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel",["2,4-Dienoyl-CoA-Reductase-Mangel","DECR-Mangel mit Hyperlysinämie"]],[434179,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14",["Mikrozephalie-zerebrale Fehlbildung-oro-fazio-digitales Syndrom","OFD14"]],[434786,"Seltene genetische Krankheit des autonomen Nervensystems"],[434809,"Syndrom mit Wollhaaren"],[435329,"Familiäres ossifizierendes Fibrom",["Multiple ossifizierende Fibrome"]],[435365,"Fetale Obstruktion der unteren Harnwege",["LUTO"]],[435372,"Anteriore Urethralklappen"],[435387,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y",["CMT2 durch VCP-Genmutation","CMT2Y","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch VCP-Genmutation"]],[435438,"Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 7",["EPM7","MEAK","Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanaldefekt","Myoklonusepilepsie, progressive, durch KV3.1-Mangel","PME Typ 7"]],[435554,"Pubertas praecox, genetisch bedingte",["Vorzeitige Pubertät, genetisch bedingte"]],[435561,"Pubertas praecox bei Mädchen",["Vorzeitige weibliche Pubertät"]],[435564,"Vorzeitige weibliche Pubertät, genetisch bedingte"],[435603,"Otorhinolaryngologische Fehlbildung, genetisch bedingte"],[435606,"Nasen- und Nasenrachenraumanomalie, genetisch bedingte"],[435609,"Larynx-Anomalie, genetisch bedingte"],[435612,"Trachealanomalie, genetisch bedingte"],[435623,"OBSOLET: Adaktylie des Fußes",["OBSOLET: Angeborenes Fehlen der Zehen"]],[435628,"Keppen-Lubinsky-Syndrom",["Generalisierte Lipodystropie-progeroide Merkmale-schwere Intelligenzminderung-Syndrom"]],[435638,"Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, proximales",["Del(3)p(25.3)","Intelligenzminderung-Epilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom"]],[435651,"Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte",["CIDEC-abhängige FPLD","FPLD5"]],[435660,"Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation",["FPLD6","LIPE-abhängige FPLD"]],[435743,"Urachus-Anomalie, kongenitale"],[435804,"Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom"],[435808,"OBSOLET: ACAN-assoziierte Skelettdysplasie"],[435819,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation",["CMT2 durch TFG-Genmutation"]],[435845,"Letale neonatale Spastik-epileptische Enzephalopathie-Syndrom",["Letale neonatale Rigidität-multifokale Krämpfe-Syndrom"]],[435930,"Kolobomatöser Sehnervenkopf-Makula-Atrophie-Chorioretinopathie-Syndrom"],[435934,"COG2-CDG",["COG2-assoziierte kongenitale Glykosylierungs-Krankheit"]],[435938,"X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom"],[435953,"Progeroide Merkmale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom",["Ruijs-Aalfs-Syndrom"]],[435988,"Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung",["CAID-Syndrom","Chronische Herzrhythmusstörung-intestinale Motilitätsstörung"]],[435998,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, intermediäre, Typ D",["RI-CMT Typ D"]],[436003,"Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom",["Mikrodeletionssyndrom 5q23"]],[436141,"HIDEA-Syndrom",["Schwere Intelligenzminderung-Hypotonie-Strabismus-grobe Gesichtsszüge-Planovalgus-Syndrom"]],[436144,"Intrauterine Wachstumsretardierung-Kleinwuchs-früh-adulter Diabetes-Syndrom"],[436151,"Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom",["Syndromale Intelligenzminderung mit Verlust der expressiven Sprache und Gesichtsdysmorphien"]],[436159,"Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz",["ALPS durch CTLA4-Haploinsuffizienz","CHAI","CTLA4-Haploinsuffizienz mit Störung der autoimmunen Infiltration"]],[436166,"Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom",["Makrophagen-Aktivierungssyndrom, NLRC4-abhängiges","NLRC4-abhängige infantile Enterocolitis mit Autoinflammation","NLRC4-abhängiges autoinflammatorisches Syndrom mit Makrophagen-Aktivierungssyndrom","NLRC4-assoziiertes MAS","NLRC4-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom mit MAS"]],[436169,"Thrombomodulin-abhängige Blutgerinnungsstörung",["THBD-abhängige Blutgerinnungsstörung","THBD-bedingte Koagulopathie","Thrombomodulin-abhängige Gerinnungsstörung"]],[436174,"Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom",["CAGSSS"]],[436182,"Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs-Insulinresistenz-Syndrom"],[436242,"Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung"],[436245,"Retinitis pigmentosa-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Intelligenzminderung Syndrom",["Netzhautdystrophie-juvenile Katarakt-Kleinwuchs-Syndrom"]],[436252,"Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie",["CID-MIA/früh beginennde IBD","Immundefekt mit multiplen Darmatresien","TTC7A-Defekt"]],[436271,"Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie"],[436274,"Pseudoxanthoma elasticum-ähnliche Hautmanifestationen mit Retinis pigmentosa",["PXE-ähnliches Syndrom mit Retinis pigmentosa"]],[437552,"Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität",["Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner NK-Zellen-Zytotoxizität","CD16-Mangel"]],[437572,"OBSOLET: Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form",["OBSOLET: MYH7-abhängige spät beginnende SPMD","OBSOLET: MYH7-abhängiges scapuloperoneales Syndrom mit spätem Beginn"]],[438072,"Ketonkörper-Transport-Störung"],[438075,"Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel"],[438114,"Hypomyelinisierende Leukodystrophie, RARS-abhängige, autosomal-rezessive"],[438117,"Steel-Syndrom",["Beidseitige Hüft- und Radiusköpfchen-Dislokation-Kleinwuchs-Skoliose-Karpalfusionen-Pes cavus-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"]],[438134,"PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom"],[438159,"STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit"],[438178,"Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel",["FAR1-Defizienz","FAR1-Mangel","PFCRD","Peroxisomale Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Krankheit"]],[438207,"Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive"],[438213,"PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom"],[438216,"Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Punktmutationen im PURA-Gen"],[438266,"Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonus",["PERM"]],[438274,"GCGR-abhängige Hyperglucagonämie",["Mahvash-Krankheit"]],[438279,"Humane Orthopockenviren-Infektion"],[439167,"Plazentainsuffizienz",["Uteroplazentale vaskuläre Insuffizienz"]],[439175,"Ischämischer Schlaganfall des Kindes",["AIS im Kindesalter","Arteriell-ischämischer Schlaganfall im Kindesalter","PedAIS"]],[439196,"Zink-responsive nekrolytisches akrales Erythem",["NAE","Nekrolytisches akrales Erythem"]],[439202,"Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende",["Armplexusparese, chronische geburtstraumatische","Chronische geburtstraumatische Armplexusverletzung","OBPI, nicht-heilend","OBPL, nicht-heilend"]],[439212,"Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom",["EMARDD"]],[439218,"KCNQ2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie",["KCNQ2-DEE"]],[439224,"ALECT2-Amyloidose",["ALECT2","Leukozyten-chemotaktischer-Faktor 2-Amyloidose"]],[439232,"AApoAIV-Amyloidose",["Apolipoprotein A-IV-Amyloidose"]],[439246,"ABeta2M-Amyloidose",["Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose"]],[439254,"ITM2B-Amyloidose",["Amyloidangiopathie, zerebrale, familiäre Form","ITM2B-bedingte Amyloidose","Zerebrale Amyloidangiopathie, ITM2B-abhängige"]],[439729,"Kutane Polyarteriitis nodosa",["Kutane PAN","Kutane Periarteriitis nodosa"]],[439737,"Primäre Polyarteriitis nodosa",["Periarteriitis nodosa, primäre","Primäre PAN"]],[439746,"Sekundäre Polyarteriitis nodosa",["Periarteriitis nodosa, sekundäre","Sekundäre PAN"]],[439755,"Isolierte Organvaskulitis vom Typ der Polyarteriitis nodosa",["Einzelorgan-PAN","Periarteriitis nodosa, isoliertes Organ"]],[439762,"Systemische Polyarteriitis nodosa",["Periarteriitis nodosa, systemische","Systemische PAN"]],[439822,"PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom"],[439849,"Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive"],[439854,"Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose",["Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch GSD","Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogen-Speicherkrankheit"]],[439881,"Bronchitis, plastische",["Bronchitis fibrinosa","Kruppöse Bronchitis","Pseudomembranöse Bronchitis"]],[439897,"Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom"],[440221,"Okulomotoriusparese, kongenitale",["Hirnnerv III-Lähmung, kongenitale","Hirnnerv III-Läsion, kongenitale","Kongenitale Lähmung des Nervus oculomotorius"]],[440233,"Abduzensparese, kongenitale",["Benigne kongenitale Parese des sechsten Hirnnerven","Hirnnerv VI-Lähmung, kongenitale","Kongenitale Lähmung des Nervus abducens"]],[440354,"Autosomal-dominante Myopie-Mittelgesichtsrücklage-sensorineuraler Hörverlust-rhizomele Dysplasie-Syndrom"],[440368,"Nekrotisierende Weichteilinfektion",["NSTI"]],[440392,"Interstitielle Lungenerkrankung durch SP-C-Mangel",["Interstitielle Lungenerkrankung durch Surfactant-Protein-C-Mangel"]],[440402,"Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA3-Mangel",["Interstitielle Lungenerkrankung durch ABCA-3-Transporter-Defekt"]],[440427,"Schwere früh-beginnende pulmonale Alveolarproteinose durch MARS-Mangel",["Hereditäre pulmonale Alveolarproteinose mit Leberbeteiligung","Interstitielle Lungen- und Lebererkrankung","PAP, Insel Réunion-Typ","Pulmonale Alveolarproteinose vom Réunion Insel-Typ"]],[440437,"Familiäres kolorektales Karzinom Typ X",["FCCTX","Familiäres Kolonkarzinom Typ X"]],[440701,"Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels"],[440706,"Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel"],[440713,"Sedoheptulose Kinase-Mangel, isolierte",["SHPK-Mangel, isolierter"]],[440724,"OBSOLET: Extensive peripapilläre markhaltige Nervenfasern"],[440727,"Kombiniertes Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels",["CHR-RPE","Kombiniertes Hamartom der Retina und des RPE"]],[440731,"L-Ferritin-Mangel"],[440987,"Gallenblasenagenesie, isolierte"],[441344,"OBSOLET: Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ OPA9"],[441434,"Syndromale hereditäre Optikus-Neuropathie"],[441447,"Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt"],[441452,"Katarakt, lamelläre, früh-beginnende"],[442582,"AH-Amyloidose",["Schwerketten-Amyloidose"]],[442835,"Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form",["Unbestimmte EOEE"]],[443057,"Porphyria cutanea tarda,sporadische",["Porphyria cutanea tarda Typ I"]],[443062,"Porphyria cutanea tarda, familäre",["Porphyria cutanea tarda Typ II"]],[443070,"Hemicrania continua"],[443073,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S",["CMT2S"]],[443079,"Zentrale seröse Chorioretinopathie",["CCS","CSCR","Chorioretinopathia centralis serosa"]],[443084,"Baroreflexversagen"],[443087,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch testikulären 17,20-Desmolase-Mangel"],[443090,"Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XY, durch Dihydrotestosteron Back-Door-Pathway-Biosynthesedefekt"],[443095,"Hyperinsulinämische Hypoglykämie"],[443098,"Hyperostosis cranialis interna"],[443101,"Hypothalamisches Adipsie-Hypernatriämie-Syndrom"],[443159,"Lymphoplasmozytisches Lymphom ohne IgM-Produktion"],[443162,"NDE1-bedingte Mikrohydranenzephalie",["MHAC"]],[443167,"NUT-Karzinom",["NMC"]],[443173,"Postpartale Psychose",["Wochenbettpsychose"]],[443180,"Spontane intrakranielle Hypotension",["Spontanes Liquorunterdrucksyndrom"]],[443192,"Stiff-person-Syndrom, klassisches",["Klassisches SMS","Klassisches SPS","Stiff-Man-Syndrom, klassisches"]],[443197,"Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale",["Protoporphyrie, X-chromosomal-dominante","X-chromosomal-dominante erythropoetische Protoporphyrie","XLDPP","XLPP"]],[443227,"Paratyphus",["Paratyphoides Fieber"]],[443236,"Posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom durch NET-Mangel",["Familiäre orthostatische Tachykardie durch Noradrenalin-Transporter-Mangel","Orthostatische Intoleranz durch NET-Mangel","POTS durch NET-Mangel"]],[443287,"OBSOLET: Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor"],[443291,"HIV-assoziierte Krebsformen"],[443301,"OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung der Lunge"],[443304,"OBSOLET: HIV-assoziierter oropharyngealer Krebs"],[443307,"OBSOLET: HIV-assoziiertes Analkarzinom"],[443310,"OBSOLET: HIV-assoziierter hepatozelluläres Karzinom"],[443313,"OBSOLET: HIV-assoziierter Krebserkrankung des Penis"],[443316,"OBSOLET: HIV-assoziiertes Hodgkin-Lymphom"],[443319,"OBSOLET: HIV-assoziierter vulvovaginaler Krebs"],[443322,"OBSOLET: HIV-assoziierter Zervixkrebs"],[443325,"OBSOLET: HIV-assoziiertes Non-Hodgkin-Lymphom"],[443328,"OBSOLET: HIV-assoziiertes Kaposi-Sarkom"],[443804,"Fokales Stiff-Limb-Syndrom",["Fokales Stiff-Person-Syndrom","Stiff-Leg-Syndrom"]],[443811,"PGM3-CDG",["CID durch PGM3-Mangel","Immundefekt, kombinierter, durch PGM3-Mangel","PGM3-abhängige kongenitale Glykosylierungs-Krankheit"]],[443909,"Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses",["HNPCC","Karzinom, kolorektales nicht-polypöses, familiäre Form","Kolonkarzinom, familiäres nicht-polypöses"]],[443950,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte",["DNAJB2-assoziierte CMT2"]],[443988,"Ventrikulomegalie mit zystischer Nierenkrankheit",["Kongenitale Nephrose mit zerebraler Ventrikulomegalie","VMCKD"]],[443995,"Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie",["Bilaterale und symmetrische oto-mandibuläre Dysplasie mit Alopezie","MFDA"]],[444002,"Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3",["Del(11)(q22.2q22.3)","Monosomie 11q22.2q22.3"]],[444013,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23",["COXPD23"]],[444048,"Ovardysgenesie-Kleinwuchs-Syndrom"],[444051,"Mikrodeletionssyndrom 20q11.2",["Del(20)(q11.2)","Monosomie 20q11"]],[444069,"Letale fetale Hirnfehlbildung-duodenale Atresie-bilaterale Nierenhypoplasie-Syndrom"],[444072,"Zerebello-fazio-dentales Syndrom"],[444077,"Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom",["CHOPS-Syndrom"]],[444092,"Autoimmune interstitielle Lungenkrankheit-Arthritis-Syndrom",["COPA-Syndrom"]],[444099,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 73",["SPG73"]],[444116,"Amyloidose, hereditäre"],[444138,"Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom",["PLACK-Syndrom"]],[444316,"Akroosteolyse, idiopathische phalangeale"],[444458,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24",["COXPD24"]],[444463,"Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt",["Autoimmunhämolytische Anämie-Autoimmunthrombozytopenie-primärer Immundefekt-Syndrom durch TPP2-Mangel","Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt","TPPII-Defizienz","TPPII-assoziierter Immundefekt, Autoimmunität und neurologische Entwicklungsstörungen mit gestörter Glykolyse und lysosomaler Expansion","TRIANGLE-Krankheit","Tripeptidyl-Peptidase II-Mangel"]],[444490,"Chylomikronämie-Syndrom, familiäres"],[444916,"Pseudohypoaldosteronismus"],[444941,"Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum"],[445018,"Syndromale autoimmune Enteropathie durch LRBA-Mangel",["LRBA-Defizienz"]],[445038,"3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom",["3-Methylglutaconazidurie Typ 7","MGA-neonataler Katarakt-neurologische Beteiligung-kongenitale Neutropenie-Syndrom","MGA7"]],[445062,"Juveniler Diabetes mellitus-zentrale und periphere Neurodegeneration-Syndrom",["Kombinierte zerebelläre und periphere Ataxie-Hörverlust-Diabetes mellitus-Syndrom"]],[445110,"Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel",["LGMD durch POMK-Mangel"]],[445197,"Vaskulitis, sekundäre"],[447731,"NIK-Mangel",["NIK-Defekt","NIK-Defizienz","Primärer Immundefekt mit vielfältiger Störung der lymphoiden Immunität"]],[447737,"Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel",["CID durch DOCK2-Defizienz","DOCK2-Mangel"]],[447740,"Aggressive Parodontitis",["AgP","Juvenile Parodontitis","Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Parodontitis"]],[447753,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A",["AD-SPG9A","Katarakte-motorische Neuropathie-Kleinwuchs-Skelettanomalien-Syndrom","Spastische Paraparese-Amyopathie-Katarakte-gastroösophagealer Reflux-Syndrom"]],[447757,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9B",["AD-SPG9B"]],[447760,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 9B",["AR-SPG9B"]],[447764,"IgG4-assoziierte sklerosierende Cholangitis"],[447771,"Sklerosierende Cholangitis"],[447774,"Sklerosierende Cholangitis, sekundäre"],[447777,"Keratozystischer odontogener Tumor",["KTOC","Keratozyste, odontogene"]],[447784,"Mitochondrialer Pyruvat-Carrier-Mangel"],[447788,"Zerebrale visuelle Verarbeitungsstörungen",["Kortikale visuelle Verarbeitungsstörungen"]],[447792,"OBSOLET: Hämochromatose Typ 5"],[447795,"Lipoyl-Transferase 2-Mangel"],[447874,"Biologische Anomalie ohne phänotypische Charakterisierung"],[447877,"Polymerase-Proofreading-assoziierte Polyposis",["PPAP","Polymerase-Proofreading-abhängige adenomatöse Polyposis"]],[447881,"Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom",["Isolierte Myopathie der Kopfextensoren"]],[447893,"Hypomyelinisierung-zerebelläre Atrophie-Corpus callosum-Hypoplasie-Syndrom"],[447896,"Tremor-Ataxie-zentrale Hypomyelinisierung-Syndrom",["TACH"]],[447954,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 25",["COXPD25"]],[447961,"Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom"],[447964,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V",["CMT2V","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch NAGLU-Genmutation","Hereditäre adulte schmerzvolle axonale Polyneuropathie"]],[447974,"Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"],[447977,"Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie"],[447980,"Mikroduplikationssyndrom 19p13.3",["Dup(19)(p13.13)"]],[447985,"Chromosom 19, partielle Duplikation des kurzen Arms",["Chromosom 19p-Duplikation, partielle","Partielle Trisomie des Chromosoms 19p"]],[447997,"Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom",["ASCT1-Mangel"]],[448010,"CAD-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 1Z","CDG-IZ","CDG-Syndrom Typ IZ","CDG1Z","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ IZ"]],[448237,"Zikavirus-Infektion",["Zika-Virus-Krankheit"]],[448242,"Brachyolmie, autosomal-rezessive",["Brachyolmie Typ Hobaek/Toledo"]],[448251,"Ataxie-Taubheit-Syndrom, progressives, autosomal-rezessives",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 19","Lichtenstein-Knorr-Syndrom","Progressive autosomal-rezessive Ataxie-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom","SCAR19"]],[448264,"Palmoplantarkeratose, isolierte fokale nichtepidermolytische"],[448267,"Dysplasie, spondylometaphysäre, rezessive"],[448270,"Ectopia cordis",["Extrathorakales Herz"]],[448348,"OBSOLET: Akrogigantismus, X-chromosomaler, durch Punktmutationen",["OBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch Punktmutationen","OBSOLET: X-LAG durch Punktmutationen"]],[448372,"OBSOLET: X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26",["OBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch Mikroduplikation Xq26","OBSOLET: Familiärer infantiler Gigantismus durch dup(X)q(26)","OBSOLET: X-LAG durch dup(X)q(26)"]],[448426,"Primäre orthostatische Hypotension, genetisch bedingte"],[449262,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Primäre Gallensäuremalabsorption"],[449266,"Pleuraempyem"],[449280,"Scedosporiose"],[449285,"Schlangenbiss-Vergiftung"],[449291,"OBSOLET: Symptomatische Form des Fra(X)-Syndroms bei weiblichen Anlageträgerinnen"],[449395,"IgG4-assoziierte Nierenkrankheit",["Nephropathie, IgG4-assoziierte"]],[449400,"IgG4-assoziierte Aortitis"],[449427,"Pachymeningitis, IgG4-assoziierte",["Idiopathische hypertrophe Pachymeningitis"]],[449432,"IgG4-assoziierte chronisch-sklerosierende Sialadenitis",["Chronisch-sklerosierende Sialadenitis der Glandula submandibularis","IgG4-assoziierte Adenitis der Glandula submandibularis","IgG4-assoziierte Speicheldrüsenentzündung"]],[449563,"IgG4-assoziierte ophthalmologische Manifestation",["Augenkrankheit, IgG4-assoziierte"]],[449566,"Eosinophile angiozentrische Fibrose",["Eosinophile angiozentrische Fibrose, IgG4-assoziierte"]],[450322,"Polyklonales Hyperviskositätssyndrom"],[451602,"Primär kutane Plasmazytose"],[451607,"Kutanes Pseudolymphom"],[451612,"Tränenwegsverschluss, familiärer kongenitaler"],[453499,"Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalie-Syndrom",["Au-Kline-Syndrom","HNRNPK-bedingte neurologische Entwicklungsstörung","Okamoto-Syndrom"]],[453504,"Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Punktmutationen"],[453510,"Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer Intelligenzminderung",["Kongenitale Analgesie mit schwerer Intelligenzminderung","Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit erhaltener Temperaturempfindung","Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit schwerer non-progressiver kognitiver Entwicklungsverzögerung"]],[453521,"Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch CWF19L1-Mangel",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 17","SCAR17"]],[453533,"Polyendokrine Polyneuropathie-Syndrom"],[454700,"Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene"],[454706,"Progressive Muskelatrophie",["PMA"]],[454710,"Anti-p200-Pemphigoid"],[454714,"Plasmazell-Leukämie",["PCL"]],[454718,"Holmes-Adie-Syndrom",["Adie-Syndrom","Tonische Pupille-Sehnenareflexie-Syndrom"]],[454723,"Endometrioides Ovarialkarzinom",["Endometriumkarzinom des Ovars"]],[454742,"Variable Protease-sensitive Prionopathie"],[454745,"Kuru"],[454750,"Tracheoösophageale Fistel, isolierte",["Tracheo-ösophageale Fistel, isolierte, Typ H"]],[454821,"OBSOLET: Speicheldrüsenadenom, pleomorphes"],[454831,"Akutes Strahlensyndrom",["Akute Strahlenkrankheit"]],[454836,"Vogelgrippe",["Aviäre Influenza"]],[454840,"NTHL1-assoziierte Polyposis",["NTHL1-abhängige adenomatöse Polyposis"]],[454872,"OBSOLET: Typ-1-Interferonopathie mit Immundefekt"],[454887,"Kortikobasales Syndrom"],[456298,"Mikrodeletionssyndrom 1p35.2",["Del(1)(p35.2)","Deletion 1p35.2","Monosomie 1p35.2"]],[456312,"Infantile multisystemische neurologisch-endokrine-pankreatische Krankheit",["IMNEPD"]],[456318,"Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom",["HSAN1E","HSN1E"]],[456328,"X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom",["Xq28-Contiguous gene deletion-Syndrom"]],[456333,"Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms",["Familiärer karzinoider Tumor des Dünndarms","Hereditärer NET des Dünndarms"]],[456369,"Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2"],[457050,"Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz"],[457059,"OBSOLET: Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie"],[457062,"OBSOLET: Pseudohypoparathyreoidismus ohne Albright'sche hereditäre Osteodystrophie"],[457074,"Nemalin-Myopathie, kongenitale"],[457077,"TAFRO-Syndrom",["Thrombozytopenie-Anasarka-Fieber-Nebenniereninsuffizienz-Organomegalie-Syndrom"]],[457083,"Splenogonadale Fusion, isolierte",["SGF"]],[457088,"Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel",["Invasive Candidose-tiefe Dermatophytose-Syndrom"]],[457095,"Aktinomykose"],[457185,"Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom",["COQ4-assoziierte neonatale Enzephalomyopathie"]],[457193,"Intelligenzminderung-kraniofaziale Anomalien-Herzfehler-Syndrom, KAT6-assoziiert",["Arboleda-Tham-Syndrom","KAT6A-Syndrom"]],[457205,"Infantile axonale motorische und sensorische Neuropathie-Optikusatrophie-Neurodegeneration-Syndrom",["ANOAC","Axonale Neuropathie-Optikusatrophie-kognitive Störung-Syndrom"]],[457212,"Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom"],[457223,"Syndromale sensorineurale Schwerhörigkeit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung",["Schwerhörigkeit, syndromale sensorineurale, durch COXPD","Syndromaler neurosensorischer Hörverlust durch COXPD"]],[457240,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom"],[457246,"Klarzellsarkom der Niere",["CCSK"]],[457252,"Squamöses Karzinom der Zunge",["OTSCC","Plattenepithelkarzinom der Zunge"]],[457260,"X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom"],[457265,"Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 9",["EPM9","Myoklonusepilepsie, progressive, durch LMNB2-Mangel","PME Typ 9"]],[457279,"Houge-Janssens-Syndrom Typ 1",["HJS1","Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R5D-assoziierte"]],[457284,"Houge-Janssens-Syndrom Typ 2",["Neurologische Entwicklungsstörung, PPP2R1A-assoziierte","HJS2","Houge-Janssens-Syndrom Typ 2"]],[457351,"Mikrozephalie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Epilepsie-abnormer Muskeltonus-Syndrom",["NEDHSB","Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust, Krampfanfällen und Hirnanomalien"]],[457359,"Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom"],[457365,"Intelligenzminderung-Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"],[457375,"ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung",["Martsolf-ähnliches-Syndrom"]],[457378,"Osteochondrodysplasie, komplexe letale",["Komplexe letale Osteochondrodysplasie Typ Symoens-Barnes-Gistelinck"]],[457395,"Progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Kleinwuchs-kurze vierte Metatarsalen-Intelligenzminderung-Syndrom"],[457406,"Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 4"],[457485,"Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom",["MINDS-Syndrom","Smith-Kingsmore-Syndrom"]],[458713,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Spezifische Sprachentwicklungsstörung"],[458718,"Spontane Koronararteriendissektion",["Idiopathische SCAD"]],[458758,"Hämangioendotheliom, zusammengesetztes",["Polymorphes Hämangioendotheliom"]],[458763,"Retiformes Hämangioendotheliom"],[458768,"Papilläres intralymphatisches Angioendotheliom",["Dabska-Tumor","PILA"]],[458775,"Hämangiom, kongenitales"],[458785,"Teilweise involutierendes kongenitales Hämangiom",["PICH"]],[458792,"Gemischte makro- und mikrozystische lymphatische Fehlbildung",["Lymphatische Malformation, gemischte zystische","Gemischtes zystisches Lymphangiom"]],[458798,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 41",["SCA41"]],[458803,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 42",["SCA42"]],[458827,"OBSOLET: Vaskulärer Tumor mit assoziierten Anomalien"],[458830,"Seltene kapilläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien"],[458833,"Isolierte lymphatische Fehlbildung",["Lymphatische Malformation, gewöhnliche"]],[458837,"Seltene kombinierte vaskuläre Fehlbildung",["Seltene kombinierte vaskuläre Malformation"]],[458841,"OBSOLET: Primäres Lymphödem mit assoziierten Anomalien"],[458844,"Seltene vaskuläre Fehlbildung der grossen Gefässe",["Seltene vaskuläre Malformation der grossen Gefässe"]],[459033,"Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 4",["AOA4"]],[459051,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu",["SED, vom Typ Stanescu"]],[459056,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 75",["SPG75"]],[459061,"Kraniofaziale Dysplasie-Kleinwuchs-ektodermale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom",["Entwicklungsverzögerung-Kleinwuchs-dysmorphe Merkmale-spärliches Haar-Syndrom","Loucks-Innes-Syndrom"]],[459070,"X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-spondyloepiphysäre Dysplasie-Syndrom",["RPL10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","X-chromosomale Intelligenzminderung, RPL10-assoziierte"]],[459074,"Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom",["Dup(7)(q36.3)","Mikroduplikationssyndrom 7q36.3"]],[459345,"Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase"],[459348,"Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems"],[459353,"OBSOLET: C1-Inhibitor-Mangel"],[459526,"Seltene genetische kapilläre Fehlbildung"],[459530,"OBSOLET: Primäres Lymphödem, genetisch bedingtes",["OBSOLET: OBSOLET: Trunkuläre lymphatische Fehlbildung"]],[459537,"Genetisch bedingte komplexe vaskuläre Fehlbildung mit assoziierten Anomalien",["Hämangiolymphangiom, genetisch bedingtes"]],[459543,"Seltener vaskulärer Tumor, genetisch bedingter"],[459548,"Seltene venöse Fehlbildung, genetisch bedingte"],[459690,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Geschlechtsidentitätsstörung"],[459696,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Juvenile idiopathische Skoliose"],[459787,"Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom"],[464282,"Spastische Paraplegie-schwere Entwicklungsverzögerungen-Epilepsie-Syndrom",["SPPRS-Syndrom","Spastische Paraplegie-psychomotorische Retardierung-Krämpfe-Syndrom"]],[464288,"Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom"],[464293,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Infantiles kapilliäres Hämangiom"],[464306,"Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes",["DYRK1A-Syndrom"]],[464311,"Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen"],[464318,"Verruköse venöse Fehlbildung",["Venöse Malformation, verruköse"]],[464321,"Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom",["MLT","Viszerokutane Angiomatose-Thrombozytopenie-Syndrom"]],[464329,"Kaposiforme Lymphangiomatose"],[464336,"BENTA-Krankheit",["B-Zell-Expansion mit NF-kB- und T-Zell-Anergie-Krankheit"]],[464343,"Katastrophales Antiphospholipidsyndrom",["CAPS","Katastrophales APS"]],[464359,"Metanephrogener Tumor, benigner"],[464366,"NEK9-assoziierte letale Skelettdysplasie",["Letale Skelettdysplasie-fetale Akinesie-Kontrakturen-Thoraxdysplasie-Pulmonalhypoplasie-Syndrom"]],[464370,"Neonatale Alloimmunneutropenie"],[464440,"Dystonie, primäre, Typ DYT27"],[464443,"COG6-CGD",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIl","CDG-Syndrom Typ 2l","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Typ 2l","Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit Typ 2l"]],[464453,"Methämoglobinämie, erworbene",["Methämoglobinämie, Medikamenten-induzierte"]],[464458,"Paracetamol-Vergiftung"],[464463,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Adenokarzinom des Magens",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Gastrisches Adenokarzinom"]],[464682,"OBSOLET: Krankheit mit akutem infantilen Leberversagen"],[464724,"Fieber-assoziiertes akutes infantiles Leberversagen-Syndrom"],[464738,"Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom"],[464756,"Familiärer neuroendokriner Magentumor Typ 1",["Gastrischer neuroendokriner Tumor, familiärer, Typ 1","Typ-1-NET des Magens"]],[464760,"Familiäre kavitäre Papillenanomalie",["Familiäre CODA"]],[464764,"Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung"],[465508,"Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose",["Hämochromatose Typ 1, symptomatische Form","Symptomatische Form der klassischen Hämochromatose"]],[465824,"Syndrom der fetalen Einkapselung"],[466026,"Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I",["Klasse-I-G6PD-Mangel","Schwere hämolytische Anämie durch G6PD-Mangel"]],[466066,"Hämoglobinopathie, genetisch bedingte"],[466084,"Otorhinolaryngologische Krankheit, genetisch bedingte"],[466650,"Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte",["Hitzeerschöpfung"]],[466658,"Seltene Krankheit mit maligner Hyperthermie"],[466667,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Kolorektales Karzinom"],[466670,"Zyanid-Vergiftung",["Blausäurevergiftung"]],[466673,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Neuralgie, postherpetische"],[466677,"Vergiftung durch Skorpionstiche"],[466682,"Euthyreote Graves-Orbitopathie",["Euthyreote endokrine Ophthalmopathie Graves"]],[466688,"Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom"],[466695,"Supratip-Dysplasie"],[466703,"TMEM199-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ 2p","CDG-IIp","CDG-Syndrom Typ IIp","CDG2P","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIp","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIp"]],[466718,"Martinique zerknitterte retinale Pigmentepitheliopathie",["MCRPE"]],[466722,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77",["SPG77"]],[466729,"Persistierender Ductus arteriosus, familiäre Form",["Offener Ductus arteriosus, familiäre Form"]],[466732,"OBSOLET: Letale Brachymelie-polyzystische Nierenkrankheit-kongenitaler Herzfehler-Syndrom",["OBSOLET: Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom"]],[466768,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z",["CMT2Z","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MORC2-Genmutation"]],[466775,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2X",["ARCMT2X","CMT2X","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, SPG11-assoziierte"]],[466784,"Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt",["COXPD28","Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 28"]],[466791,"Makrozephalie-Intelligenzminderung-linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Syndrom"],[466794,"Akutes infantiles Leberversagen-zerebelläre Ataxie-periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom",["Ataxie, spinozerebelläre, autosomal-rezessive, Typ 21","SCAR21"]],[466801,"OBSOLET: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W",["OBSOLET: LGMD2W"]],[466806,"Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion"],[466921,"Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie"],[466926,"Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom",["SSM-Syndrom"]],[466934,"Hypomyelinisierende Leukodystrophie, VPS11-abhängige, autosomal-rezessive",["VPS11-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie"]],[466943,"WAC-assoziiertes Syndrom der Gesichtsdysmorphie mit Entwicklungsverzögerung und Verhaltensstörungen",["DESSH","Desanto-Shinawi-Syndrom"]],[466950,"Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Verhaltensstörungen-Syndrom durch Punktmutation im WAC-Gen"],[466962,"Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel",["Sarkom, thorakales, durch SMARCA4-Defizienz"]],[467166,"Tubulinopathie-assoziierte Dysgyrie",["Hirnstamm-Asymmetrie-superiore zerebelläre und basale Gangliendysplasie-Syndrom"]],[467176,"Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom"],[468620,"Intelligenzminderung-Epilepsie-extrapyramidale Störung-Syndrom"],[468631,"Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz",["RTTN-Mangel"]],[468635,"Kryptogene multifokale ulzeröse stenosierende Enteritis",["CMUSE"]],[468641,"Enteropathie, chronische, SLCO2A1-Gen-assoziierte",["CEAS"]],[468661,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 74",["SPG74"]],[468666,"Anhidrose, generalisierte isolierte, mit normalen Schweißdrüsen"],[468672,"Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom",["MACOM-Syndrom"]],[468678,"White-Sutton-Syndrom",["Intelligenzminderung-Mikrozephalie-Strabismus-Verhaltensstörungen-Syndrom"]],[468684,"CCDC115-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIo","CDG-IIo","CDG-Syndrom Typ IIo","CDG2o","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2o","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIo"]],[468699,"SLC39A8-CDG",["CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIn","CDG-IIn","CDG-Syndrom Typ 2n","CDG-Syndrom Typ IIn","CDG2n","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 2n","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIn","SLC39A8-Mangel"]],[468717,"Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5"],[468726,"Trimethylaminurie, primäre schwere"],[471383,"Letale multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien-Syndrom, genetisch bedingtes"],[474347,"Seltene kongenitale Anomalie des Ventrikelseptums",["Kongenitale Anomalie der interventrikulären Kommunikation","Ventrikelseptum-Anomalie, kongenitale"]],[476084,"Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X",["Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie-Herzrhythmusstörung-Syndrom","LGMD2X"]],[476093,"Distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom, HSPB8-assoziiertes",["MFM13","Myofibrilläre Myopathie mit geränderten Vakuolen Typ 13"]],[476096,"Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom",["EKC-Syndrom"]],[476102,"OBSOLET: Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes, hereditäre",["OBSOLET: Behçet-ähnliche Krankheit durch A20-Haploinsuffizienz","OBSOLET: Behçet-ähnliche Krankheit durch HA20"]],[476109,"Axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie",["HMSN, axonale"]],[476113,"Kombinierter Immundefekt durch TFRC-Mangel",["CID durch TFRC-Defekt","TFRC-assoziierter kombinierter Immundefekt"]],[476116,"Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, demyelinisierende From",["HMSN, demyelinisierende"]],[476119,"Autosomal-dominante präaxiale Polydaktylie mit Hypertrichose des oberen Rückens"],[476123,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, intermediäre",["Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, intermediäre Form"]],[476126,"Mikrognathie-rezidivierende Infekte-Verhaltensstörungen-milde Intelligenzminderung-Syndrom"],[476394,"PMP2-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1",["PMP2-abhängige CMT1","PMP2-abhängige hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Typ 1","SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1"]],[476403,"Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom"],[476406,"Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit"],[477647,"Typ-1-Interferonopathie"],[477650,"Rheumatismus, fibroblastischer"],[477661,"IL21-abhängige infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung",["IL21-abhängige infantile IBD"]],[477668,"OBSOLET: Aymé-Gripp-Syndrom"],[477673,"Postnatale Microzephalie-infantile Hypotonie-spastische Diplegie-Dysarthrie-Intelligenzminderung-Syndrom"],[477684,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26",["COXPD26"]],[477697,"OBSOLET: Hereditäre Thrombozytopenie-hämatologischer Krebs-Prädispositionssyndrom",["OBSOLET: Familiäre Plättchenerkrankung mit Neigung zu hämatologischen Krebs"]],[477738,"Multiple Sklerose, pädiatrische",["Multiple Sklerose des Kindes"]],[477742,"Noduläre Fasziitis",["Fibromatose, pseudosarkomatöse","Pseudosarkomatöse Fasziitis"]],[477749,"Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie",["PADMAL"]],[477754,"Zerebrale Mikroangiopathie, genetisch bedingte"],[477759,"Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige",["Angiopathie, zerebrale, COL4A1- oder COL4A2-abhängige"]],[477762,"Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz",["Angiopathie, zerebrale, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit ischämischer Tendenz"]],[477765,"Zerebrale Mikroangiopathie, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz",["Angiopathie, zerebrale, COL4A1- oder COL4A2-abhängige, mit hämorrhagischer Tendenz"]],[477768,"Moyomoya-Angiopathie"],[477771,"Seltene Krankheit mit Moyamoya-Angiopathie"],[477774,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27",["COXPD27"]],[477781,"Kondyläre Hyperplasie, primäre",["Hyperplasie, kondyläre, Typ 1","Kondylushyperplasie, primäre"]],[477787,"Blutungskrankheit mit assoziiertem Mangel der zytosolischen Phospholipase-A2 alpha",["PLA2G4A-abhängige Plättchendysfunktion","Plättchendysfunktion durch zytosolischen Phospholipase-A2 alpha-Mangel"]],[477794,"Konstitutionelle Thrombozytopenie, syndromale"],[477797,"Konstitutionelle Thrombozytopenie, isolierte",["Konstitutionelle Thrombozytopenie ohne extra-hämatopoetische Manifestation","Konstitutionelle Thrombozytopenie, nicht-syndromale"]],[477805,"Herzfehlbildung, genetisch bedingte"],[477808,"Hautkrankheit, genetisch bedingte, sonstige"],[477811,"Seltene Hypercholesterinämie"],[477814,"Progressive Mikrozephalie-Krämpfe-Kortikale Blindheit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"],[477817,"PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom",["Yuan-Harel-Lupski-Syndrom","Dup(17)(p11.2p12)","Mikroduplikationssyndrom 17p11.2p12","Trisomie 17p11.2-p12","Trisomie 17p11.2p12"]],[477831,"Kosaki-Großwuchs-Syndrom",["Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom"]],[477857,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel",["MSMD durch vollständigen RORgamma-Rezeptor-Mangel","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem RAR-bezogenen Orphan-Rezeptor-C-Mangel","Primärer Immundefekt durch RORC-Genmutation"]],[477993,"Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["Gaumenanomalien-multiple Diastemata-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"]],[478029,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29",["COXPD29"]],[478042,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30",["COXPD30"]],[478049,"Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"],[478664,"Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit-Hypohidrose-Syndrom",["CIP-Hypohidrose-Syndrom","HSAN Typ VIII","HSAN8","Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 8"]],[480476,"Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 5",["NR1H4-Mangel","PFIC5"]],[480483,"Cholestase, intrahepatische progressive, familiäre, Typ 4",["PFIC4","TJP2-Mangel"]],[480491,"Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, MYO5B-abhängige",["MYO5B-Mangel"]],[480501,"Choledochuszyste",["Gallengangszyste","Kongenitale zystische Aussackung des Gallenganges"]],[480506,"Intrahepatische Lithiasis, primäre",["Hepatolithiasis, primäre","PIHL"]],[480512,"Duktopenie, idiopathische",["IAD","Idiopathische Duktopenie des Erwachsenen"]],[480520,"Caroli-Syndrom"],[480524,"Peliosis hepatis, idiopathische"],[480528,"Letale Hydranenzephalie-Zwerchfellhernie-Syndrom"],[480531,"Portosystemischer Shunt, kongenitaler",["Portosystemische Venenfistel, kongenitale"]],[480536,"MSH3-assoziierte Polyposis",["MSH3-abhängige adenomatöse Polyposis"]],[480541,"Hochmalignes B-Zell-Lymphom mit Rearrangement von MYC und/oder BCL2 und/oder BCL6"],[480549,"Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer",["Non-SCID"]],[480553,"Aneurysmatische Knochenzyste"],[480556,"Sklerosierende Cholangitis, isolierte neonatale"],[480682,"POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21",["Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2Z","Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 2Z","LGMD Typ 2Z","LGMD2Z","POGLUT1-assoziierte LGMD R21"]],[480701,"Faziale Diplegie mit Parästhesie",["Faziale Diplegie mit Parästhesie, GBS-Variante","Faziale Diplegie mit Parästhesie, Variante des Guillain-Barré-Syndrom"]],[480773,"OBSOLET: Fibula-Aplasie-Tibia-Kampomelie-Oligosyndaktylie-Syndrom",["OBSOLET: FATCO-Syndrom"]],[480851,"Hereditäre Thrombozytopenie mit früh-beginnender Myelofibrose"],[480864,"Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom",["TANGO2-assoziierte metabolische Enzephalopathie-Arrhythmie-Syndrom"]],[480880,"X-chromosomale Gesichtsdysmorphien-Kleinwuchs-Choanalatresie-Intelligenzminderung-Syndrom, auf das weibl. Geschl. beschränkt"],[480898,"Globale Entwicklungsverzögerung-Sehanomalien-progressive zerebelläre Atrophie-trunkale Hypotonie-Syndrom"],[480907,"X-chromosomale Intelligenzminderung-globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-sakraler kaudaler Überrest"],[481152,"PYCR2-abhängige Mikrozephalie-progressive Leukoenzephalopathie"],[481469,"OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 1",["OBSOLET: GNET Typ 1","OBSOLET: NET des Magens Typ 1"]],[481475,"OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 2",["OBSOLET: GNET Typ 2","OBSOLET: NET des Magens Typ 2"]],[481478,"OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 3",["OBSOLET: GNET Typ 3","OBSOLET: NET des Magens Typ 3"]],[481481,"OBSOLET: Gastrischer neuroendokriner Tumor Typ 4",["OBSOLET: GNET Typ 4","OBSOLET: NET des Magens Typ 4"]],[481508,"Tumor, neuroendokriner, des Gastrointestinaltraktes"],[481662,"Chilblain-Lupus, familiärer"],[481665,"Pseudo-Torch-Syndrom Typ 2",["PTORCH2","USP18-Mangel","USP18-Defizienz","Pseudo-TORCH-Syndrom durch USP18-Mangel"]],[481671,"Typ-1-Interferonopathie des Kindesalters"],[481771,"Alopezie, genetisch bedingte"],[481986,"Schizenzephalie, familiäre"],[482072,"Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige",["Angiopathie, zerebrale, HTRA1-abhängige"]],[482077,"Zerebrale Mikroangiopathie, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante",["Angiopathie, zerebrale, HTRA1-abhängige, autosomal-dominante"]],[482092,"Seltene idiopathische makuläre Teleangiektasie"],[482601,"Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie",["Myopathie, distale, ADSSL1-assoziierte"]],[482606,"X-chromosomale keloide Vernarbung-verminderte Gelenkmobilität-erhöhte Papillenexkavation-Syndrom"],[485275,"Schizenzephalie, erworbene"],[485350,"CLCN4-assoziiertes X-chromosomales Intelligenzminderung-Syndrom"],[485358,"Propylthiouracil-Embryopathie",["PTU-Embryofetopathie","PTU-Embryopathie"]],[485382,"Seltene genetisch bedingte vorzeitige Ovarialinsuffizienz"],[485405,"Triplikation 16p12.1p12.3",["Trip(16)(p12.1p12.3)","Tetrasomie 16p12.1p12.3"]],[485418,"EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit"],[485421,"MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt",["Leigh-ähnliche Basalganglienkrankheit-Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Syndrom","Leigh-ähnliche Enzephalopathie-Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Syndrom"]],[485426,"Leberfibrose, isolierte, kongenitale",["Isolierte CHF","Isolierte kongenitale hepatische Fibrose"]],[485631,"Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler",["BASD"]],[486811,"Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen",["SMABF"]],[486815,"Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom",["Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Davignon-Chauveau"]],[486955,"Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit"],[487796,"Takenouchi-Kosaki-Syndrom"],[487809,"Gastritis, kollagene, pädiatrische",["Kollagene Gastritis des Kindes"]],[487814,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation",["CMT2 durch DGAT2-Genmutation"]],[487825,"Pierpont-Syndrom",["Plantare Lipomatose-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom","Plantare Lipomatose-ungewöhnliche Gesichtszüge-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"]],[488168,"Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom",["SC4MOL-Mangel","SMO-Mangel"]],[488191,"Infertilität, weibliche, durch Stillstand der meiotischen Eizellreifung"],[488197,"Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom"],[488201,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Lungenkrebs, nicht-kleinzelliger",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Bronchialkarzinom, nicht-kleinzelliges","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: NSCLC"]],[488232,"Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Syndrom",["SFMMP-Syndrom","Spaltfuß-Fehlbildung-mesoaxiale Polydaktylie-Nagelanomalien-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom"]],[488239,"Neuroretinopathie, akute makuläre",["AMNR"]],[488265,"Osteofibröse Dysplasie",["OFD"]],[488280,"14q32-Duplikationssyndrom",["Dup(14)q(32)","Prädisposition für myeloproliferate Neoplasien mit Beginn im Erwachsenenalter durch Duplikation 14q32","Trisomie 14q32"]],[488333,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W",["CMT2W","Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 durch HARS-Genmutation"]],[488434,"Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3"],[488437,"SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie",["SIX2-assoziierte FND"]],[488586,"Amyoplasie, kongenitale",["Amyoplasia congenita"]],[488594,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 76",["SPG76"]],[488613,"Allgemeine Entwicklungsverzögerung-neuroophthalmologische Anomalien-Krämpfe-Intelligenzminderung-Syndrom"],[488618,"Transketolase-Mangel",["Kleinwuchs-Entwicklungsverzögerung-kongenitaler Herzfehler-Syndrom","TK-Mangel"]],[488627,"Schwere Wachstumsstörung-Strabismus-extensive dermale Melanozytose-Intelligenzminderung-Syndrom"],[488632,"TBCK-assoziierte Enzephalopathie-schwere Hypotonie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom",["TBCK-Syndrom"]],[488635,"Epilepsie mit frühem Beginn-Intelligenzminderung-Gehirnanomalien-Syndrom",["PIGG-CDG"]],[488642,"TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung",["You-Hoover-Fong-Syndrom"]],[488647,"Tumorprädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes",["DDX41-assoziiertes familiäres myelodysplastisches Syndrom und akute myeloische Leukämie"]],[488650,"Myopathie, distale, Typ Tateyama"],[493342,"Vibrationsurtikaria",["Angioödem/Urtikaria durch Vibration","Vibratorisches Angioödem"]],[493348,"OBSOLET: Vibrations-Angioödem"],[494344,"RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"],[494348,"Nicht-zirrhotische portale Hypertension mit frühem Beginn, familiäre Form"],[494418,"Vulvakarzinom",["Karzinom der Vulva"]],[494421,"Sakrokokzygeales Teratom"],[494424,"Karotisarterienaneurysma, extrakranielles",["ECAA","ECCA"]],[494428,"Pleuroparenchymale Fibroelastose, idiopathische",["Fibroelastose, idiopathische pleuropulmonare","IPPFE"]],[494433,"MIRAGE-Syndrom",["Myelodysplasie-Infektion-Wachstumsbeschränkung-Nebennierenhypoplasie-Genitalanomalien-Enteropathie-Syndrom","Myelodysplasie-Infektion-Wachstumsrestriktion-Nebennierenhypoplasie-Genitalphänotypen-Enteropathie-Syndrom"]],[494439,"Retinitis pigmentosa-Hörverlust-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["Retinitis pigmentosa-Schwerhörigkeit-vorzeitige Alterung-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom","Retinitis pigmentosa-Taubheit-Hypothyreose-vorzeitige Alterung-charakteristische Gesichtsform-Syndrom"]],[494444,"Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes",["Sensorineurale Schwerhörigkeit-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes"]],[494448,"Plattenepithelkarzinom der Vulva",["Squamöses Zellkarzinom der Vulva","Vulvakarzinom, squamöses"]],[494451,"Basalzellkarzinom der Vulva"],[494454,"Adenokarzinom der Vulva"],[494457,"Seltene Form der hyperkinetischen Bewegungsstörung"],[494526,"Infantile generalisierte Dyskinesie mit orofazialer Beteiligung",["Orofaziale-Rumpf-Glieder-Dyskinesie mit Beginn im Kindesalter"]],[494541,"Im Kindesalter beginnende benigne Chorea mit striataler Beteiligung"],[494547,"Plattenepithelkarzinom des Hypopharynx",["Hypopharynxkarzinom, squamöses"]],[494550,"Plattenepithelkarzinom des Larynx",["Larynxkarzinom, squamöses"]],[495274,"Charcot-Marie-Tooth Krankheit Typ 2T",["AR-CMT2T","CMT2T","Charcot-Marie-Tooth Krankheit, axonale, autosomal-rezessive, Typ 2T"]],[495818,"Mikrodeletionssyndrom 9q33.3q34.11",["Del(9)(q33.3q34.11)","Deletion 9q33.3q34.11","Monosomie 9q33.3q34.11"]],[495844,"Hypomyelinisierende Leukodystrophie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte",["Hypomyelinisierende Leukodystrophie durch Hikeshi-Mangel","Hypomyelinisierende Leukoenzephalopathie, autosomal-rezessive, C11ORF73-assoziierte"]],[495875,"Zerebro-okulo-fazio-genitales Syndrom",["COFG-Syndrom","Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom","Kongenitale Agenesie der Labia majora oder des Scrotums-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"]],[495879,"Skrotum, kongenitale Agenesie des",["Hodensack, fehlender","Skrotale Agenesie, kongenitale","Skrotum, kongenitales Fehlen des"]],[495930,"Monosomie-7-Syndrom, familiäres",["Myelodysplasie- und Leukämiesyndrom mit Monosomie 7"]],[496641,"Früh beginnende progressive diffuse Gehirnatrophie-Mikrozephalie-Muskelschwäche-Optikusatrophie-Syndrom"],[496686,"Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom"],[496689,"Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-hereditäre spastische Paraplegie-Syndrom",["Kyphoskoliose-laterale Zungenatrophie-HSP-Syndrom"]],[496693,"Omphalozele-Diaphragmahernie-kardiovaskuläre Anomalien-Radialstrahlendefekt-Syndrom",["Gershoni-Baruch-Syndrom"]],[496751,"EVEN plus-Syndrom",["Epiphysen-Wirbelkörper-Ohren-Nasendysplasie-Syndrom mit weiteren Fehlbildungen"]],[496756,"Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom"],[496790,"Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["Harel-Yoon-Syndrom"]],[496916,"Seltene genetische hyperkinetische Bewegungsstörung"],[496924,"Vaskulopathie, non-inflammatorische"],[497188,"Diffuses intrinsisches Ponsgliom",["DIPG"]],[497623,"C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung"],[497737,"Naevus, epidermolytischer",["Epidermalnävus mit epidermolytischer Hyperkeratose","Epidermalävus, epidermolytischer","Epidermolytischer Epidermalnävus","Epidermolytischer verruköser Epidermalnävus"]],[497757,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation",["CMT2, autosomal-dominante, MME-assoziierte","Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 2, autosomal-dominante, MME-assoziierte"]],[497764,"Spinozerebelläre Ataxie Typ 43",["SCA43"]],[497906,"Basalgangliendegeneration-Syndrom mit Beginn im Kindesalter",["Lenk-Ploski-Syndrom"]],[498228,"Phylloidtumor der Prostata",["Cystosarcoma phyllodes der Prostata"]],[498251,"Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges",["Febrile Episode, Luteal-Phase-abhängige","Febrile Episode, Menstruationszyklus-abhänginge","Periodisches Fieber, Luteal-Phase-abhängiges"]],[498345,"Gallengangatresie und assoziierte Störungen"],[498350,"Gallengangatresie, syndromatische"],[498359,"Palmoplantarkeratose, aquagene",["Akrokeratoderm, aquagenes","Aquagenes syringeales Akrokeratoderm","Faltenbildung der Handflächen, aquagene","Keratodermie, aquagene palmoplantare","Transientes reaktives papulotransluzentes Akrokeratoderm"]],[498445,"Genetisch bedingte inflammatorische oder rheumatoide Osteoarthropathie"],[498448,"Großwuchs oder Hochwuchs-Syndrom mit Skelettbeteiligung"],[498451,"Dysostose mit Brachydaktylie ohne extraskelettale Manifestationen"],[498454,"Dysostose mit Brachydaktylie mit extraskelettalen Manifestationen"],[498457,"Extremitätendefekt, longitudinaler, nicht-syndromaler"],[498461,"Extremitätendefekt, terminaler transversaler, nicht-syndromaler"],[498464,"Polydaktylie, präaxiale, nicht-syndromale"],[498467,"Polydaktylie, postaxiale, nicht-syndromale"],[498470,"Polydaktylie, komplexe, nicht-syndromale"],[498474,"Hyaline Fibromatose-Syndrom"],[498477,"Ektrodaktylie mit und ohne weitere Manifestationen"],[498481,"Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte"],[498485,"Großwuchs-metaphysäre Untermodellierung-spondyläre Dysplasie-Syndrom"],[498488,"Großwuchs-Syndrom mit Translokation 2q37"],[498491,"Hemimelie, komplette, nicht-syndromale"],[498494,"Spiegelbild-Polydaktylie"],[498497,"Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5"],[498602,"Sugarman-Brachydaktylie",["Sugarman-Hager-Kulik-Syndrom"]],[498693,"Arthrogryposis multiplex congenita-Syndrom, autosomal-rezessives, nicht-letales, MYBPC1-assoziiertes",["MYBPC1-assoziiertes autosomal-rezessives nicht-letales AMC-Syndrom"]],[498700,"OBSOLET: Limbische Enzephalitis mit Neurexin-3-Antikörper"],[499004,"OBSOLET: Meningitis, tuberkulöse",["OBSOLET: TBM"]],[499009,"Syphilis, kongenitale",["MTCT der Syphilis","Syphilis durch Mutter-Kind-Übertragung"]],[499047,"Autoimmune/inflammatorische Optikusneuropathie"],[499085,"Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, inflammatorische",["CRION","Optikusneuritis, chronisch rezidivierende, isolierte"]],[499096,"Optikusneuritis, isolierte",["ION"]],[499103,"Neuroretinitis, idiopathische, rezidivierende",["RINR"]],[499107,"Optikusperineuritis, idiopathische",["OPN, idiopathische"]],[499182,"Pilomatrixkarzinom",["Epithelkarzinom, kalzifizierendes","Kalzifiziertes Epithelkarzinom Malherbe","Pilomatrixom, malignes","Trichomatrisches Karzinom"]],[500055,"Hao-Fountain-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.2",["Del(16)(p13.2)"]],[500062,"Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom",["ORAS","OTULIN-Mangel","OTULIN-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom","Otulipenie"]],[500095,"Hochwuchs-Intelligenzminderung-renale Anomalien-Syndrom",["Thauvin-Robinet-Faivre-Syndrom"]],[500135,"Mehrkernige Neuronale Zellen-Anhydramnion-renale Dysplasie-zerebelläre Hypoplasie-Hydranenzephalie-Syndrom",["MARCH-Syndrom"]],[500144,"Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-Hörverlust-Ponshypoplasie-Hirnatrophie-Syndrom",["Syndrom der früh einsetzenden progressiven Enzephalopathie mit Hirnatrophie und Spastik","PEBAS"]],[500150,"ZTTK-Syndrom",["Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim-Syndrom","Hirnfehlbildung-muskuloskelettale Anomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[500159,"Mikrozephalie-Corpus callosum- und zerebelläre Vermishypoplasie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom"],[500163,"Witteveen-Kolk-Syndrom",["Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes","WITKOS"]],[500166,"Intelligenzminderung-Syndrom, SIN3A-assoziiertes"],[500180,"Im Kindesalter beginnendes motorisches und kognitives Regressions-Syndrom mit extrapyramidaler Bewegungsstörung",["CONDBA","Im Kindesalter auftretende Neurodegeneration mit Hirnatrophie"]],[500188,"X-chromosomale äußere Gehörgangatresie-dilatierter innerer Gehörgang-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"],[500464,"Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nasennebenhöhlen",["Plattenepithelkarzinom der Nasenhöhle und Nebenhöhlen"]],[500478,"Plattenepithelkarzinom des Oropharynx"],[500481,"OBSOLET: Plattenepithelkarzinom der Speicheldrüsen"],[500533,"Polyhydramnion-Megalenzephalie-symptomatische Epilepsie-Syndrom",["PMSE-Syndrom"]],[500545,"Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt"],[500548,"Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre"],[502305,"Dysplasie, kochleovestibuläre"],[502318,"Hypo-/Aplasie des Nervus cochlearis",["Defizienz des Hörnerven"]],[502363,"Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle"],[502366,"Plattenepithelkarzinom der Lippe"],[502369,"Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle und Lippe"],[502423,"Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom",["Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Atrophie-Pigmentretinopathie-Syndrom"]],[502430,"Weiss-Kruszka-Syndrom",["Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"]],[502434,"Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-gastroösophagealer Reflux-Syndrom, STAG1-assoziiert"],[502437,"Proximale Deletion 4q25-Syndrom",["Del(4)(q25), proximale","Monosomie 4q25, proximale"]],[502444,"Alkalische Ceramidase 3-Mangel",["Leukodystrophie durch alkalische Ceramidase 3-Mangel","Leukodystrophie, progressive, mit Beginn in der frühen Kindheit, ACER3-assoziierte"]],[502499,"Erythema multiforme major",["Erythema exsudativum multiforme majus","Erythema multiforme majus"]],[504476,"Zerebelläre Ataxie-Neuropathie-bilaterale vestibuläre Areflexie-Syndrom",["CABV-Syndrom","CANVAS","Zerebelläre Ataxie und bilaterale Vestibulopathie-Syndrom"]],[504523,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, LAT-Mangel",["T-B+NK+ SCID durch LAT-Defizienz"]],[504530,"Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz",["CID durch Moesin-Mangel","Immundefekt, X-chromosomaler, MSN-assoziierter","Immundefekt, kombinierter, durch Moesin-Mangel"]],[505208,"3-Methylglutaconazidurie Typ 8",["MGA8"]],[505216,"3-Methylglutaconazidurie Typ 9",["3-Methylglutaconazidurie-Epilepsie-Spastik-schwere Intelligenzminderung-Syndrom","MGA9"]],[505227,"Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel",["CID durch GINS1-Defizienz","CID durch GINS1-Mangel","Kombinierter Immundefekt mit intrauteriner Wachstumsverzögerung, NK-Zellen-Mangel und Neutropenie","Kombinierter Immundefekt mit intrauteriner Wachstumsverzögerung, Natürliche Killer-Zellen-Mangel und Neutropenie"]],[505237,"Früh beginnende Krampfanfälle-distale Gliedmaßenanomalien-Gesichtsdysmorphien-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom"],[505242,"Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom",["Zerebro-renales Syndrom Typ Perez"]],[505248,"Mukopolysaccharidose-ähnliches Syndrom mit kongenitalen Herzfehlern und hämatopoetischen Störungen",["Mukopolysaccharidose plus-Krankheit"]],[505395,"Beatmungsinduzierter Zwerchfellschaden",["VIDD","Ventilator-induzierter Zwerchfellschaden"]],[505652,"CDKL5-Mangel-Syndrom",["CDD","CDKL5-Gen-Defekt","CDKL5-Krankheit"]],[506052,"Neuroendokrine Neoplasie des Pankreas",["PNEN","PNET"]],[506060,"Funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas",["Funktionelle hoch-differenzierte neuroendokrine Neoplasie des Pankreas","Funktioneller PNET","Funktioneller hoch-differenzierter NET des Pankreas","Pankreastumor, neuroendokriner"]],[506075,"Nicht-funktioneller neuroendokriner Tumor des Pankreas",["Nicht-funktionelle hoch-differenzierte neuroendokrine Neoplasie des Pankreas","Nicht-funktioneller PNET","Nicht-funktioneller hoch-differenzierter NET des Pankreas"]],[506090,"Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas",["Serotonin-produzierender NET des Pankreas","Serotonin-produzierender PNET"]],[506098,"Neuroendokrines Karzinom des Pankreas",["Niedrig-differenzierte NEN des Pankreas","Niedrig-differenzierte PNEN","Niedrig-differenzierte neuroendokrine Neoplasie des Pankreas","PanNEC"]],[506112,"Gemischte neuroendokrine/nicht neuroendokrine Neoplasie des Pankreas",["MiNEN des Pankreas","Pankreatische MiNEN","Pankreatische gemischte neuroendokrine-nicht-neuroendokrine Neoplasie"]],[506124,"OBSOLET: Neuroendokriner Tumor des Dünndarms",["OBSOLET: NET des Dünndarms"]],[506136,"Neuroendokrine Neoplasie des Ösophagus",["NEN des Oesophagus","Neoplasie, neuroendokrine oesophageale"]],[506207,"Seltene Krankheit zur potentiellen Transplantation indiziert"],[506210,"Seltene Erkrankung zur potentiellen Leber-Transplantation indiziert"],[506213,"Seltene Erkrankung zur potentiellen Nieren-Transplantation indiziert"],[506216,"Seltene Erkrankung zur potentiellen Darm-Transplantation indiziert"],[506219,"Seltene Erkrankung zur potentiellen hämatopoetischen Stammzell-Transplantation indiziert"],[506222,"Seltene Erkrankung zur potentiellen Lungen-Transplantation indiziert"],[506225,"Seltene Erkrankung zur potentiellen Herz-Transplantation indiziert"],[506307,"Stromme-Syndrom",["Apfelschalenartige Intestinalatresie-Augenanomalien-Mikrozephalie-Syndrom","Jejunalatresie-Mikrozephalie-Augenanomalien-Syndrom"]],[506334,"Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz",["Primäre adrenale Insuffizienz mit steroidresistentem nephrotischen Syndrom durch SGPL1-Mangel","SPLIS","Sphingosinphosphatlyase-Insuffizienzsyndrom"]],[506353,"Autosomal-rezessive komplexe spastische Paraplegie durch Störung im Kennedy-Stoffwechselweg",["Autosomal-rezessive komplizierte SPG durch Störung des Kennedy-Stoffwechselweges","Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 81"]],[506358,"Gabriele-De Vries-Syndrom",["YY1-Haploinsuffizienz-Syndrom"]],[506784,"SJS/TEN-Übergangsform",["SJS mit Übergang in toxisch-epidermale Nekrolyse","SJS/TEN-Overlap-Syndrom","Stevens-Johnson/toxische epidermale Nekrolyse-Überlappungs-Syndrom","Übergangsform Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse"]],[508093,"MEPAN-Syndrom",["Autosomal-rezessive Dystonie mit Beginn im Kindesalter, Typ DYT29","DYT29","Dystonie 29","Im Kindesalter beginnende generalisierte Dystonie-Optikusatrophie-Syndrom","Mitochondriale Enoyl-CoA Reduktase-Protein-assoziierte Neurodegeneration"]],[508410,"Familiäre intestinale Malrotation"],[508476,"Lippen-Gaumenspalte-kraniofaziale Dysmorphie-kongenitaler Herzfehler-Hörverlust-Syndrom",["Hyaluronidase 2-Defizienz","Hyaluronidase 2-Mangel"]],[508488,"Mikrodeletionssyndrom 8q24.3",["Del(8)(q24.3)","Deletion 8q24.3","Monosomie 8q24.3"]],[508498,"Intelligenzminderung-kardiale Anomalien-Kleinwuchs-Gelenkinstabilität-Syndrom"],[508501,"Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 18",["OFD18","Oro-Fazio-Digitales Syndrom mit Kleinwuchs und Brachymesophalangie"]],[508512,"Intrauterine Wachstumsverzögerung-kongenitale multiple Café-au-lait-Flecken-gesteigerter Schwesterchromatid-Austausch-Syndrom"],[508523,"Hyperphenylalaninämie durch DNAJC12-Mangel",["Nicht-phenylketonurische Hyperphenylalaninämie ohne BH4-Mangel"]],[508529,"Intermediäre Epidermolysis bullosa simplex mit Kardiomyopathie",["Intermediäre EBS mit Kardiomyopathie"]],[508533,"Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["EXTL3-assoziiertes neuro-immuno-skelettales Dysplasie-Syndrom","Neuroimmune Skelettdysplasie durch EXTL3-Defekt"]],[508542,"Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom",["MYSM1-Defizienz","MYSM1-Mangel"]],[512017,"Chronische lymphoproliferative Krankheit der natürlichen Killer-Zellen",["CLPD-NK","Chronische NK-Zellen-Lymphozytose","Chronische lymphoproliferative Krankheit der NK-Zellen","Proliferative Krankheit granulärer Lymphozyten der NK-Zelllinie"]],[512034,"Leukämie großer granulärer Lymphozyten",["LGL-Leukämie"]],[512103,"Ichthyose, epidermolytische, autosomal-rezessive",["AREI"]],[512260,"Kongenitale zerebelläre Ataxie durch RNU12-Genmutation"],[513436,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 78",["SPG78"]],[513456,"Intelligenzminderung-Krampfanfälle-Ganganomalien-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["Skraban-Deardorff-Syndrom"]],[514352,"Kongenitaler Brachyösophagus-intrathorakaler Magen-Wirbelanomalien-Syndrom"],[514980,"ATP13A2-assoziierter Parkinsonismus"],[519264,"Entzündliche/autoimmune Erkrankung des Tränenapparates"],[519266,"Seltene Erkrankung der okularen Adnexe"],[519268,"Seltene Erkrankung mit Ektropium"],[519270,"Seltene Erkrankung mit Entropium"],[519272,"Strukturelle Augenentwicklungsstörung"],[519274,"Syndromale Erkrankung des Tränenapparates"],[519276,"Entwicklungsanomalie des vorderen Augensegmentes mit extraokulären Manifestationen"],[519278,"Infektiöse Keratitis"],[519280,"Seltene Form der Konjunktivitis"],[519282,"Seltene Krankheit der Cornea"],[519284,"Seltene Krankheit des vorderen Augensegmentes"],[519286,"Seltene Krankheit der Pupille"],[519288,"Seltene Krankheit mit Korneabeteiligung als Hauptmerkmal"],[519290,"Seltene entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea"],[519292,"Syndromale Ectopia lentis"],[519294,"Syndromale Mikrosphärophakie"],[519296,"Seltene Krankheit mit pigmentierter Sklera"],[519298,"Seltene Krankheit der Sklera"],[519300,"OBSOLET: Isolierte chorioretinale Dystrophie"],[519302,"OBSOLET: Isolierte Makuladystrophie"],[519304,"OBSOLET: Isolierte Vitreoretinopathie"],[519306,"OBSOLET: Isolierte vererbte progressive Störung der Retina"],[519309,"Seltene Krankheit der Chorioidea"],[519311,"Seltene Krankheit des hinteren Augensegmentes"],[519313,"Seltene Krankheit der Makula"],[519315,"Seltene Krankheit der Retina"],[519317,"Seltene retinale Vaskulopathie"],[519319,"OBSOLET: Isolierte stationäre hereditäre retinale Störung"],[519321,"OBSOLET: Syndromale chorioretinale Dystrophie"],[519323,"OBSOLET: Syndromale Makuladystrophie"],[519325,"OBSOLET: Syndromale hereditäre retinale Störung",["OBSOLET: Netzhautdystrophie, syndromale","OBSOLET: Syndromale Netzhautdystrophie"]],[519327,"OBSOLET: Syndromale Vitreoretinopathie"],[519329,"Seltene Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges"],[519331,"Früh beginnendes Sekundärglaukom"],[519333,"Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille"],[519335,"OBSOLET: Inflammatory/autoimmune optic neuropathy"],[519337,"Erkrankung mit Kompression des Nervus opticus"],[519339,"Pseudopapillenödem"],[519341,"Seltene Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal"],[519343,"Seltene Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung"],[519345,"Seltene Erkrankung mit Fehlbildung der Sehnervenpapille"],[519347,"Seltene neuromuskuläre Krankheit mit Anomalie der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit"],[519349,"Seltene Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung"],[519351,"Seltene Krankheit des Sehnerven"],[519353,"Seltene Krankheit des Nervus trochlearis"],[519355,"Seltene Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit"],[519357,"OBSOLET: Syndromale Fehlbildung der Sehnervenpapille"],[519384,"Zystenauge, kongenitales",["Kongenitale Anophthalmie mit Zysten"]],[519386,"Isoliertes kongenitales Entropion"],[519388,"Autosomal-rezessive Dysgenesie des vorderen Augensegmentes"],[519390,"Blepharochalasis, isolierte"],[519392,"Iridoschisis, isolierte"],[519394,"OBSOLET: Mikrophakie, isolierte"],[519396,"Mikrosphärophakie, isolierte"],[519398,"Foveahypoplasie, isolierte"],[519400,"Peripapilläres Staphylom"],[519402,"Megalopapille, isolierte"],[519404,"Grubenpapille"],[519406,"Keratitis superficialis punctata Thygeson",["Thygeson-Keratitis","Thygesons oberflächliche punktierte Keratopathie"]],[519408,"Ulcus Mooren",["Mooren-Ulkus"]],[519410,"Marginale Degeneration Terrien",["Terrien's marginale Hornhautdegeneration"]],[519930,"Keratitis, mykotische",["Keratomykose","Pilz-Keratitis"]],[520814,"Seltene Krankheit des Sehorgans"],[520817,"OBSOLET: Isolierte hereditäre retinale Störung"],[520820,"Progressive externe Ophthalmoplegie"],[521123,"Strahleninduzierte Plexopathie"],[521127,"Osteoradionekrose der Mandibula",["MORN"]],[521132,"Strahleninduzierte Erkrankung"],[521219,"Mirizzi-Syndrom",["Extrinsische Gallenwegskompression"]],[521232,"Orthostatische Dysregulation, primäre genetische"],[521236,"Orthostatische Dysregulation, primäre"],[521258,"Mikroduplikationssyndrom Xq25",["Dup(X)(q25q25)","Mikrotriplikation Xq25"]],[521268,"Natriumabhängiger Multivitamin-Transporter-Mangel"],[521305,"Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion"],[521308,"Frontonasale Dysplasie-bifide Nase-Anomalien der oberen Extremitäten-Syndrom"],[521390,"Spastische Paraplegie-Intelligenzminderung-Nystagmus-Adipositas-Syndrom",["SINO-Syndrom"]],[521399,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Häufige Formen der Adipositas"],[521406,"Dystonie-Parkinsonismus-Hypermanganämie-Syndrom"],[521411,"Autosomal-rezessive axonale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit durch Defekt im Kupfermetabolismus"],[521414,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD",["ATP1A1-assoziierte CMT2","ATP1A1-assoziierte autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2","CMT2DD"]],[521426,"PLAA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung",["PLAAND"]],[521432,"Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom"],[521438,"Kongenitales vertebral-kardial-renales Fehlbildungssyndrom",["Kongenitale NAD-Mangel-Störung","Kongenitale NAD-Mangelkrankheit"]],[521445,"Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphie-okuläre Anomalien-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom"],[521450,"LAMA5-assoziiertes multisystemisches Syndrom"],[522037,"Autoimmun-Enteropathie, primäre"],[522043,"Autoimmun-Enteropathie, syndromale"],[522077,"Infantile Hypotonie-okulomotorische Anomalien-hyperkinetische Bewegungsstörungen-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["BAGOS","Baker-Gordon-Syndrom","SYT1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[522504,"Seltene genetische Krankheit des Sehorgans"],[522506,"Seltene genetische Krankheit des Hirnstamms oder Kleinhirns mit Augenbeteiligung als Hauptmerkmal"],[522508,"Seltene genetische Augenkrankheit mit kortikaler Beteiligung"],[522510,"Seltene genetische Augenkrankheit mit Hirnnervenbeteiligung"],[522512,"Seltene genetische Krankheit des Sehnerven"],[522514,"Kongenitale Exkavation der Sehnervenpapille mit genetischer Ursache"],[522516,"Seltene genetische Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit"],[522518,"Seltene genetische Krankheit mit Strabismus"],[522520,"Syndromale genetische Krankheit mit Strabismus"],[522522,"Seltene genetische neuromuskuläre Störung der okulären Ausrichtung und Beweglichkeit"],[522524,"Seltene genetische Krankheit der okularen Adnexe"],[522526,"Seltene genetische Krankheit des Augenlids"],[522528,"Seltene genetische Lid-Fehlstellungen"],[522530,"Seltene genetische Krankheit mit Entropion"],[522532,"Seltene genetische Krankheit des Tränenapparats"],[522534,"Genetisch bedingte Anomalie der ableitenden Tränenwege"],[522536,"Genetisch bedingte strukturelle Augenentwicklungsstörung"],[522538,"Seltene genetische Krankheit des vorderen Augensegments"],[522540,"Genetisch bedingte Entwicklungsstörung des vorderen Augensegments"],[522542,"Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Konjunktiva als Hauptmerkmal"],[522544,"OBSOLET: Seltene genetisch bedingte Konjunktivitis"],[522546,"Seltene genetische Krankheit mit Opakifikation der Linse"],[522548,"Syndromale genetisch bedingte Katarakt"],[522550,"Genetisch bedingte Größenanomalie der Linse"],[522552,"Genetisch bedingte Lageanomalie der Linse"],[522554,"Syndromale genetisch bedingte Ectopia lentis"],[522556,"Seltene genetische Erkrankung der Kornea"],[522558,"Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung der Kornea als Hauptmerkmal"],[522560,"Genetisch bedingte Hornhautdystrophie"],[522562,"Genetisch bedingte superfizielle Hornhautdystrophie"],[522564,"Syndromaler genetisch bedingter Keratokonus"],[522566,"Seltene genetisch bedingte entzündliche/autoimmune Krankheit der Kornea"],[522568,"Seltene genetische Krankheit der Pupille"],[522570,"Seltene genetische Krankheit des hinteren Augensegments"],[522572,"Seltene genetische Krankheit der Retina"],[522574,"Seltene genetische Krankheit der Makula"],[522576,"Seltene genetisch bedingte retinale Vaskulopathie"],[522578,"Seltene genetische Krankheit mit Beteiligung multipler Strukturen des Auges"],[522580,"Genetisch bedingtes Sekundärglaukom mit frühem Beginn"],[522584,"OBSOLET: Seltene genetische Erkrankung der Chorioidea"],[523000,"Glaukom mit Beginn im Kindesalter"],[525677,"Genetisch bedingte kongenitale Fehlbildung des Auges mit Glaukom als Hauptmerkmal"],[525731,"Graves-Krankheit mit Beginn im Kindesalter",["Morbus Basedow mit Beginn im Kindesalter"]],[525738,"Anorexia nervosa, präpubertäre"],[527276,"Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt"],[527450,"Schwere Myopie-generalisierte Überstreckbarkeit der Gelenke-Kleinwuchs-Syndrom"],[527468,"Zwerchfellhernie-Kurzdarm-Asplenie-Syndrom"],[527497,"NKX6-2-assoziierte autosomal-rezessive hypomyelinisierende Leukodystrophie",["SPAX8"]],[528084,"Unspezifische syndromale Intelligenzminderung",["Komplexe neurologische Entwicklungsstörung"]],[528091,"Hydrops-Laktatazidose-sideroblastische Anämie-Multisystemversagen-Syndrom"],[528105,"Hypohydrosis-Elektrolytstörung-Tränendrüsenfunktionsstörung-Ichthyosis-Xerostomie-Syndrom",["HELIX-Syndrom"]],[528623,"Hereditäres Angioödem mit C1Inh-Mangel",["HAE mit C1-Inhibitor-Mangel","HAE mit C1Inh-Mangel","Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel","Hereditäres angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel"]],[528647,"Hereditäres Angioödem mit normalem C1Inh",["HAE mit normalem C1-Inhibitor","HAE mit normalem C1Inh","Hereditäres Angioödem mit normalem C1-Inhibitor","Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1-Inhibitor","Hereditäres angioneurotisches Ödem mit normalem C1Inh"]],[528663,"Erworbenes Angioödem mit C1Inh-Mangel",["Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1-Inhibitor-Mangel","Erworbenes angioneurotisches Ödem mit C1Inh-Mangel"]],[529468,"Mastzellaktivierungssyndrom, monoklonales",["Monoklonales MCAS","MCAS, primär","MCAS, klonal"]],[529574,"Duane-Retraktionssyndrom mit kongenitaler Schwerhörigkeit",["DRS mit Schwerhörigkeit","DURS mit Schwerhörigkeit"]],[529665,"Neurologische Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Augenanomalien-Osteopenie-zerebelläre Atrophie-Syndrom",["GPAA1-assoziierter Biosynthesedefekt"]],[529799,"Bilirubin-Enzephalopathie, akute",["ABE","Kernikterus, akuter"]],[529808,"Bilirubin-Enzephalopathie, chronische",["BIND","Bilirubin-induzierte neurologische Dysfunktion","Kernikterus-Spektrum-Störungen"]],[529819,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Exfoliationssyndrom",["NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Pseudoexfoliationssyndrom","NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: XFS"]],[529831,"Letrozol-Toxizität"],[529852,"Kombiniertes hepatozelluläres Karzinom und Cholangiokarzinom",["Hepatocholangiokarzinom","Kombiniertes HCC-CC","Kombiniertes hepatozelluläres und Cholangiokarzinom","cHCC-CC"]],[529864,"Sekundäre Erythromelalgie"],[529962,"Mikrodeletionssyndrom 17q24.2",["del(17)(q24)"]],[529965,"Intelligenzminderung-Autismus-Sprachapraxie-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom",["Pilarowski-Bjornsson-Syndrom"]],[529970,"Männliche Infertilität durch kopflose Spermatozoen",["Kopflose Spermatozoen-Syndrom"]],[529974,"Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung"],[529977,"Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie"],[529980,"Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom",["NFAT5-Haploinsuffizienz"]],[530033,"Dermoid oder Dermoidzyste des Zentralnervensystems",["Dermoid oder Dermoidzyste des ZNS"]],[530298,"Progressive myoklonische Epilepsie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen",["Früh beginnende familiäre Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen"]],[530303,"Progressive Demenz mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen",["Spät beginnende familiäre Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen"]],[530313,"PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom",["PIK3CA-assoziiertes Überwuchsspektrum","PROS","PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom"]],[530792,"RELA-Fusion-positives Ependymom",["Supratentorielles Ependymom mit C11ORF95-RELA-Fusion","Supratentorielles Ependymom mit ZFTA-Fusion"]],[530838,"KRT1-assoziierte diffuse nichtepidermolytische Keratose",["KRT1-assoziierte diffuse NEPPK"]],[530849,"Familiärer Apolipoprotein A5-Mangel",["Familiäre APOA5-Defizienz","Familiäre Apolipoprotein-A-V-Defizienz","Familiärer APOA5-Mangel","Familiärer Apolipoprotein A-V-Mangel"]],[530983,"Lamb-Shaffer-Syndrom",["SOX5 Haploinsuffizienz-Syndrom"]],[530995,"Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp",["MPAL"]],[531151,"Mikrodeletionssyndrom 9q21.13"],[535453,"Familiärer Lipase-Reifungsfaktor 1-Mangel",["Familiäre LMF1-Defizienz","LMF1-Mangel, familiärer"]],[535458,"GPIHBP1-Mangel, familiärer",["Familiäre Glycosylphosphatidylinositol-verankertes High Density-Lipoprotein-Bindungsprotein-1-Defizienz","Familiärer GPI-verankertes HDL-Bindungsprotein 1-Mangel"]],[536391,"RASopathie"],[536467,"Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ, B3GALT6-assoziiert",["B3GALT6-CDG","B3GALT6-assoziiertes spEDS","Beta3GalT6-defizientes EDS","Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ 2","spEDS-B3GALT6"]],[536471,"Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylodysplastischer Typ",["EDS, spondylodysplastisches","spEDS"]],[536516,"Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ",["EDS, myopathisches","EDS/Myopathie-Overlap-Syndrom"]],[536532,"Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch-ähnlicher Typ 2",["EDS, AEBP1-assoziiertes","EDS, klassisch-ähnliches, Typ 2","Ehlers-Danlos-Syndrom, AEBP1-abhängiger Typ","clEDS Typ 2"]],[536545,"Ehlers-Danlos-Syndrom, kyphoskoliotischer Typ",["EDS VI","EDS, kyphoskoliotisches","Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 6","kEDS"]],[537072,"PLG-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH",["PLG-abhängiges HAE mit normalem C1-Inhibitor"]],[537891,"OBSOLET: ANGPT1-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH",["OBSOLET: ANGPT1-abhängiges HAE mit normalem C1-Inhibitor"]],[538096,"Autosomal-rezessive letale neonatale axonale sensorimotorische Polyneuropathie"],[538101,"Kongenitale axonale Neuropathie mit Enzephalopathie"],[538238,"Neurologische Ionenkanalkrankheit des ZNS bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt"],[538574,"Palmoplantarkeratose-HMNS-Syndrom",["Palmoplantarkeratose-Charcot-Marie-Tooth-Syndrom"]],[538756,"Familiäre multiple hereditäre diskoide Fibrome",["Trichodiskom, familiäres multiples"]],[538863,"Pyoderma gangraenosum, klassisches",["Pyoderma gangraenosum, ulzeratives"]],[538866,"Pyoderma gangraenosum, pustulöses"],[538869,"Pyoderma gangraenosum, bullöses",["Pyoderma gangraenosum, pemphigoides"]],[538872,"Pyoderma gangraenosum, vegetatives",["Pyoderma gangraenosum, granulomatöses"]],[538931,"X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SAP-Mangel",["SAP-Defizienz","X-chromosomale lymphoproliferative Störung durch Defizienz des SLAM-assoziierten Proteins","X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom Typ 1","X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch SH2D1A-Mangel","XLP1"]],[538934,"X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel",["X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom Typ 2","XIAP-Defizienz-Syndrom","XIAP-Mangel-Syndrom","XLP2"]],[538958,"EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CD70-Mangel",["CID durch CD70-Defizienz","CD70-Defekt"]],[538963,"Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel",["Autosomal-rezessives lymphoproliferatives Syndrom durch ITK-Defekt","ITK-Defizienz","ITK-Mangel"]],[541423,"Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hepatopathie-Syndrom"],[541443,"Anomaler Abgang der linken Koronararterie",["Fehlabgang der linken Koronararterie aus dem rechten Aortensinus"]],[541454,"Anomaler Abgang der rechten Koronararterie",["AORCA","Fehlabgang der rechten Koronararterie aus dem linken Aortensinus","R-ACAOS"]],[541478,"Anomaler Abgang der Koronararterie",["AAOCA"]],[541507,"Fehlabgang einer Koronararterie aus der Pulmonalarterie"],[542301,"EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CARMIL2-Mangel",["CARMIL2-Defizienz"]],[542306,"Intelligenzminderung-Herzrhythmusstörung-Syndrom durch GNB5-Mangel"],[542310,"Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten",["LCC","Labrune-Syndrom"]],[542323,"Zytokin-Freisetzungssyndrom nach T-Zell-basierter Immuntherapie",["T-Zell-basierte Immuntherapie-assoziiertes CRS"]],[542568,"Aortenklappe, quadrikuspide"],[542585,"Auditorische Neuropathie-Optikusatrophie-Syndrom"],[542592,"Necrobiosis lipoidica",["Oppenheim-Urbach-Syndrom"]],[542643,"Livedovaskulopathie",["Atrophie blanche Milian","Atrophie blanche-Vaskulitis","Livedo reticularis mit Sommerulzerationen","Segmentale hyalinisierende Vaskulitis"]],[542657,"Hyperchlorhydrie, isolierte",["Carboanhydrase XII-Mangel"]],[542822,"Anomalie des Koronarostium"],[543470,"Optikusatrophie-Ataxie-periphere Neuropathie-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom"],[544254,"SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie",["SYNGAP1-abhängige DEE"]],[544458,"Hämolytisch-urämisches Syndrom",["HUS"]],[544469,"PRUNE1-assoziiertes neurologisches Syndrom"],[544472,"Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom mit Komplement-Gen-Anomalie",["aHUS bei Komplement-Gen-Anomalie"]],[544482,"Infektions-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom",["Infektion-bedingtes HUS"]],[544488,"Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Alopezie-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-strukturelle Hirnanomalien-Syndrom",["Ornithin-Decarboxylase-Mangel"]],[544493,"Streptococcus pneumoniae-assoziiertes hämolytisch-urämisches Syndrom",["S. pneumoniae-bedingtes HUS","SP-HUS"]],[544503,"Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile, RNF13-assoziierte",["RNF13-assoziierte schwere EOEE"]],[544578,"Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktive und refluxive Form"],[544590,"Kollagen-assoziierte Krankheit der glomerulären Basalmembran"],[544602,"Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern",["Myopathie, kongenitale, mit Typ II-Muskelfaseratrophie"]],[544628,"Atypisches Fanconi-Syndrom-neonataler Hyperinsulinismus-Syndrom"],[555402,"NAD(P)HX-Dehydratase-Mangel",["CARKD-Mangel"]],[555407,"NAD(P)HX-Epimerase-Mangel",["Apolipoprotein A-I-Binding-Protein-Mangel"]],[555434,"Fibrohistiozytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber"],[555437,"Lymphoplasmazytischer inflammatorischer Pseudotumor der Leber",["IgG4-assoziierter inflammatorischer Pseudotumor der Leber"]],[555874,"Trikuspidalklappendysplasie, kongenitale"],[555877,"FLNA-assoziierte X-chromosomale myxomatose Herzklappendysplasie",["Herzklappendysplasie, FLNA-Gen-assoziierte","X-chromosomale Herzklappendysplasie"]],[555905,"IgA-Pemphigus"],[556030,"Hypoaldosteronismus, familiärer, früh-einsetzende Form",["Aldosteron-Synthase-Mangel, schwere Form","Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, früh beginnend"]],[556037,"Hypoaldosteronismus, familiärer, spät-einsetzende Form",["Aldosteron-Synthase-Mangel, milde Form","Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, spät beginnend"]],[556508,"Seltene Krankheit durch Vergiftung"],[556955,"Pankreasagenesie-Holoprosenzephalie-Syndrom"],[556985,"Früh-einsetzende kalzifizierende Leukenzephalopathie mit Skelettdysplasie",["BANDDOS","Gehirnanomalien mit Neurodegeneration und Dysosteosklerose"]],[557003,"Okuloskeletodentales Syndrom"],[557056,"Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel"],[557064,"Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel"],[557866,"Seltene Krankheit mit Hirschsprung-Krankheit als Hauptmerkmal"],[558411,"Gastroparese, idiopathische"],[561854,"FOXG1-Syndrom",["Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische, FOXG1-assoziierte"]],[562509,"Hämoxygenase 1-Mangel",["HO-1-Defizienz"]],[562528,"Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["CLIFAHDD-Syndrom"]],[562538,"Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive",["MTO-Mangel","Methanethiol-Oxidase-Defizienz"]],[562559,"Vordere Oberkieferprotrusion-Strabismus-Intelligenzminderung-Syndrom",["MRAMS-Syndrom"]],[562569,"TMEM94-assoziierter kongenitaler Herzdefekt-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"],[562639,"Primäre biliäre Cholangitis/primäre sklerosierende Cholangitis und autoimmune Hepatitis-Übergangsform",["PBC/PSC und AIH-Overlap-Syndrom","Überlappungssyndrome autoimmuner Lebererkrankungen"]],[563576,"Hepatitis, autoimmune, Typ 1",["AIH Typ 1"]],[563581,"Hepatitis, autoimmune, Typ 2",["AIH Typ 2"]],[563589,"Hepatitis, autoimmune seronegative",["AIH, seronegative","Autoantikörper-negative autoimmune Hepatitis"]],[563609,"Anenzephalie, isolierte"],[563612,"Exenzephalie, isolierte"],[563666,"Seröses Zystadenom der Kindheit",["Seröses Zystadenom des Ovars im Kindsalter"]],[563671,"Muzinöses Zystadenom der Kindheit",["Muzinöses Zystadenom des Ovars im Kindsalter"]],[563676,"Seromuzinöses Zystadenom der Kindheit",["Seromuzinöses Zystadenom des Ovars im Kindsalter"]],[563684,"Furunkuloide Myiasis durch Dermatobia hominis",["Fliegenmadenbefall durch Dermatobia hominis"]],[563687,"Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia anthropophaga",["Fliegenmadenbefall durch Cordylobia anthropophaga"]],[563690,"Furunkuloide Myiasis durch Cordylobia rodhaini",["Fliegenmadenbefall durch Cordylobia rodhaini"]],[563708,"Syndromale kongenitale Natriumdiarrhöe",["Syndromale kongenitale Tufting-Enteropathie"]],[563951,"Aglossie, isolierte, kongenitale"],[563954,"Hypoglossie, isolierte, kongenitale"],[563991,"Osteochondrose des Fußwurzelknochens",["Aseptische Nekrose des Fußwurzelknochens","Avvaskuläre Nekrose des Fußwurzelknochens","Kohler-Krankheit"]],[564003,"Osteochondrose des Mittelfußknochens",["Avaskuläre Nekrose der Metatarsalköpfchen","Freiberg-Krankheit","Osteochondronekrose der Metatarsalköpfchen"]],[564127,"Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes",["Nephrotisches Syndrom, hereditäres"]],[564178,"Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung"],[565612,"Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit Kardiomyovaskulopathie",["P-TGCV","Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit schwerer kardiovaskulärer Beteiligung","Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, primäre"]],[565624,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 39",["COXPD39","GFM2-assoziierter Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung"]],[565641,"Desmosis coli, primäre",["Desmosis coli, aplastische"]],[565779,"Seltene Krankheit zur potentiellen Transplantation indiziert oder Komplikation nach Transplantation"],[565782,"Methotrexat-Toxizität"],[565788,"Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung"],[565837,"Laminin-Alpha-2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie",["Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 23","LAMA2-assoziierte spät-einsetzende Muskeldystrophie","LGMDR23"]],[565858,"Kraniosynostose-Mikroretrognathie-schwere Intelligenzminderung-Syndrom"],[565899,"POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24",["POMGNT2-assoziierte Muskeldystrophie"]],[565909,"Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4",["LGMD Typ D4","LGMD1I"]],[566067,"CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt-neutrophile Funktionsstörung-Syndrom",["CAIN"]],[566175,"Komplement-Hyperaktivierung-angiopathische Thrombose-Eiweißverlustenteropathie-Syndrom",["CD55-Defizienz","CHAPLE-Syndrom"]],[566192,"Kongenitale autosomal-rezessive Thrombozytopenie der kleinen Blutplättchen",["ADAP-Defizienz","CARST","FYN-bindendes Protein-Defizienz"]],[566231,"Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha",["RTHa","Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im TRa","Resistenz gegen Thyroidhormon alpha"]],[566243,"Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor beta",["RTHb","Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im TRb","Resistenz gegen Thyroidhormon beta"]],[566393,"Mastzell-Leukämie, akute",["Akute MCL"]],[566396,"Mastzell-Leukämie, chronische",["Chronische MCL"]],[566841,"Adenomatose der Leber",["Hepatische Adenomatose"]],[566847,"Aprosenzephalie/Atelenzephalie-Spektrum",["AP/AT-Spektrum"]],[566852,"Atelenzephalie",["Mikrocephalyie, atelencephale"]],[566857,"Aprosenzephalie"],[566862,"Linksisomerie",["Isomerie des linken Vorhofanhängsels","LAI","Linksatrialer Isomerismus"]],[566943,"Mueller-Weiss-Syndrom",["Brailsford-Krankheit","Mueller-Weiss Osteonekrose des Fußwurzelknochens"]],[567502,"B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom",["BILU-Syndrom","Hoffman-Syndrom"]],[567544,"Idiopathische non-Lupus Full-House-Nephropathie",["Idiopathische non-Lupus FHN"]],[567546,"Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz",["Idiopathisches SSNS mit sekundärer Steroid-Resistenz","Nephrotisches Syndrom, sekundär Steroid-resistentes","Sekundäres SRNS"]],[567548,"Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom",["Idiopathisches SRNS"]],[567550,"Idiopathisches MDR-resistentes nephrotisches Syndrom"],[567552,"Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie",["Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom mit Empfindlichkeit gegenüber verstärkter Immunsuppression"]],[567554,"Systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal"],[567556,"Genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal"],[567558,"Nicht genetisch bedingte systemische Krankheit mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal"],[567560,"Systemische Vaskulitis mit assoziierter Glomerulopathie"],[567562,"Multisystemische Störung mit Glomerulopathie als Hauptmerkmal"],[567564,"Nephrotisches Syndrom ohne extrarenale Manifestationen"],[567983,"Parenterale Ernährung-assoziierte Cholestase",["PNAC"]],[568041,"Primäres Lymphödem ohne systemische und viszerale Beteiligung"],[568044,"Primäres Lymphödem mit systemischer und viszeraler Beteiligung"],[568047,"Störung mit multisystemischer Beteiligung und primären Lymphödem"],[568051,"GJC2-assoziiertes spät-beginnendes primäres Lymphödem"],[568056,"Warzen-Immundefekt-Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom",["Disseminierte Warzen-gestörte zellvermittelte Immunität-primäres Lymphödem-anogenitale Dysplasie-Syndrom","WILD-Syndrom"]],[568062,"PIEZO1-assoziierte generalisierte lymphatische Dysplasie mit nicht-immunem Hydrops fetalis",["PIEZO1-assoziierte generalisierte lymphatische Dysplasie mit systemischer Beteiligung","Generalisierte lymphatische Dysplasie Fotiou","PIEZO1-assoziierte LRHF/GLD"]],[568065,"EPHB4-assoziierter lymphatisch bedingter Hydrops fetalis",["EPHB4-assoziierte LRHF/GLD","EPHB4-assoziierte generalisierte lymphatische Dysplasie mit Vorhofseptumdefekt","EPHB4-assoziierte generalisierte lymphatische Dysplasie mit nicht-immunologischen Hydrops fetalis"]],[569164,"Histiozytom, angiomatöses fibröses",["AFH"]],[569248,"Mikrozystischer Stromatumor",["MCST"]],[569274,"Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 5",["ISCA1-Defizienz","ISCA1-Mangel","MMDS5"]],[569290,"Syndrom der multiplen mitochondrialen Dysfunktionen Typ 6",["PMPCB-Defizienz","PMPCB-Mangel"]],[569816,"CELSR1-assoziiertes spät-einsetzendes primäres Lymphödem"],[569821,"Kongenitales primäres Lymphödem vom Typ Gordon",["VEGFC-assoziiertes kongenitales primäres Lymphödem"]],[570371,"Bartter-Syndrom Typ 5",["Bartter -Syndrom, antenatales transientes","Bartter-Syndrom Typ V"]],[570422,"Galaktose-Mutarotase-Mangel",["GALM-Mangel","Galaktosämie Typ IV","GALM-Defizienz","Galaktosämie Typ 4"]],[570431,"Castleman-Krankheit, multizentrische, idiopathische",["HHV-8-negative multizentrische Castleman-Krankheit","Humane Herpesvirus 8-negative multizentrische Castleman-Krankheit"]],[570438,"Castleman-Krankheit, multizentrische, HHV-8-assoziierte",["Humane Herpesvirus 8-assoziierte multizentrische Castleman-Krankheit"]],[570470,"Rizin-Vergiftung"],[570491,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, QRSL1-assoziierter",["COXPD, QRSL1-assoziiert"]],[570762,"Endokarditis, infektiöse"],[572013,"Vorwiegend posteriore Lissenzephalie mit breiter flacher Pons und Medulla-Mittelliniendefekt",["Lissenzephalie Typ 9 mit komplexer Hirnstammfehlbildung"]],[572333,"Blepharophimose-Epicanthus inversus-Ptosis-Syndrom plus",["BPES plus","Mikrodeletionssyndrom 3q23"]],[572354,"Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1",["BPES Typ 1","Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom mit vorzeitiger Ovarialinsuffizienz"]],[572361,"Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom Typ 2",["BPES Typ 2","Blepharophimose-Ptosis-Epicanthus inversus-Syndrom ohne vorzeitige Ovarialinsuffizienz"]],[572385,"Brachydaktylie Typ B1"],[572428,"Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form",["OAS1-Defizienz","OAS1-assoziierte Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie mit Beginn im Kleinkindalter"]],[572543,"RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz",["RTD2","Riboflavin-Transporter-Mangel Typ 2"]],[572550,"RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz",["RTD3","Riboflavin-Transporter-Mangel Typ 3"]],[572761,"DONSON-assoziierte Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Spektrum"],[572768,"Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom",["MIMIS"]],[572773,"Mikrozphalie-Kleinwuchs-Extremitätenanomalien-Syndrom",["MISSLA"]],[572798,"Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung, WARS2-assoziierter",["Mitochondriale Tryptophanyl-tRNA-Synthetase-Defizienz"]],[573163,"Phaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom"],[573253,"Split-Cord-Malformation Typ II",["SCM Typ 2","SCM Typ II","Split-Cord-Malformation Typ 2"]],[573278,"Split-Cord-Malformation",["SCM"]],[574918,"Prädisposition zur schweren Virusinfektion durch IRF7-Defizienz"],[574957,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen JAK1-Mangel",["MSMD durch partiellen JAK1-Mangel","Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei partieller Januskinase-1-Defizienz"]],[575553,"CARASAL",["Cathepsin A-assoziierte Arteriopathie-Schlaganfall-Leukoenzephalopathie"]],[576074,"Mittlerer-Osten-Atemwegssyndrom",["MERS"]],[576227,"Kompletter atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie",["Kompletter atrioventrikulärer Kanal ohne ventrikuläre Hypoplasie"]],[576232,"Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt mit ventrikulärer Hypoplasie"],[576235,"Partieller atrioventrikulärer Septumdefekt ohne ventrikuläre Hypoplasie"],[576242,"Intermediärer atrioventrikulärer Septumdefekt"],[576278,"SATB2-assoziiertes Syndrom",["SAS"]],[576283,"SATB2-assoziiertes Syndrom durch eine pathogene Variante"],[576349,"NLRC4-assoziiertes familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom",["Autoinflammatorisches Syndrom, kälteinduziertes, familiäres, Typ 4","FCAS4","NLRC4-assoziierte familiäre Kälte-Urtikaria"]],[576356,"Prionkrankheit, humane, sporadiche Form"],[576360,"Prionkrankheit, humane, erworbene Form"],[576370,"Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, variante",["vCJD","V-MCJ"]],[576379,"Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, iatrogene",["Iatrogene CJD","iCJD"]],[576742,"Hämolytisch-urämisches Syndrom, genetisch bedingtes",["HUS, genetisch bedingt"]],[580572,"Intraduktale tubulopapilläre Neoplasie des Pankreas",["ITPN"]],[580933,"Gehirn- und Herzentwicklungsdefekte, letale"],[580940,"Intelligenzminderung-Chondrodysplasie-Syndrom, QRICH1-assoziiert"],[580951,"Punktförmige innere Choroidopathie",["PIC"]],[581271,"Krampus-Faszikulationssyndrom",["Myalgie-Faszikulations-Krampus-Syndrom"]],[583097,"Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts",["CIL-F","Fazial infiltrierende Lipomatose","Lipomatose, fibroadipöse infiltrierende"]],[583595,"Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form"],[583602,"Neu-Laxova-Syndrom durch Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel",["Phosphoserin-Aminotransferase-Defizienz, pränatale Form"]],[583607,"Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel",["3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Defizienz, pränatale Form"]],[583612,"Neu-Laxova-Syndrom durch 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel",["3-Phosphoserin-Phosphatase-Defizienz, pränatale Form"]],[583856,"Milzvenenthrombose, isolierte"],[583861,"Mesenterialvenenthrombose, isolierte"],[585867,"Akute myeloblastische Leukämie mit t(9;22)(q34.1;q11.2)"],[585877,"OBSOLET: B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit rekurrenter genetischer Anomalie"],[585909,"B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(9;22)(q34.1;q11.2)",["Philadelphia-Chromosom-ähnliche B-ALL","B-ALL mit t(9;22)(q34.1;q11.2)","BCR-ABL1-ähnliche B-ALL"]],[585918,"B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3)",["B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23); MLL-Rearrangement","B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(v;11q23.3); KMT2A-Rearrangement"]],[585929,"B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1)",["B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1","B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1"]],[585936,"B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hyperdiploidie"],[585942,"B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit Hypodiploidie",["Hypodiploide ALL"]],[585948,"B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31.1;q32.3)",["B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(5;14)(q31;q32); IL3-IGH"]],[585956,"B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3)",["B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(1;19)(q23;p13.3); TCF3-PBX1"]],[586130,"Insomnie, fatale sporadische",["SFI"]],[589435,"Spondylometaphysäre Dysplasie-Hornhautdystrophie-Syndrom",["SMD-Hornhautdystrophie-Syndrom"]],[589442,"Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Netzhautdystrophie-Intelligenzminderung-sensorineuraler Hörverlust-Syndrom",["Liberfarb-Syndrom"]],[589515,"PUM1-assoziiertes Syndrom der Entwicklungsstörung, Ataxie und Krampfanfälle",["Ataxie, spinozerebelläre, Typ 47","PADDAS-Syndrom","PUM1-assoziierte Entwicklungsstörung mit Ataxie und Krampfanfällen","SCA47"]],[589522,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 46",["SCA46"]],[589527,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 45",["SCA45"]],[589534,"Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(9;22)(q34.1;q11.2)",["MPAL mit t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1"]],[589542,"Myeloische/lymphatische Neoplasie mit assoziierten JAK2-Rearrangement",["Myeloische/lymphatische Neoplasie mit PCM1-JAK2"]],[589547,"GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung",["Neurologische Entwicklungsstörung, GRIN2B-assoziierte"]],[589595,"Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp mit t(v;11q23.3)",["MPAL mit t(v;11q23.3); KMT2A-Rearrangement","MPAL mit t(v;11q23.3); MLL-Rearrangement"]],[589608,"Lineare Hypopigmentierung und kraniofaziale Asymmetrie mit Akren-, Augen- und Gehirnanomalien",["RHOA-assoziierte ektodermale Dysplasie im Mosaik"]],[589618,"Dystonie 28",["DYT28","KMT2B-assoziierte Dystonie"]],[589746,"Vererbtes gynäkologisches Krebsprädispositionssyndrom"],[589821,"Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form",["Steinert-Krankheit, kongenitale","Myotone Dystrophie Typ 1, kongenitale Form"]],[589824,"Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter",["Myotone Dystrophie Typ 1 des Kindes","Steinert-Krankheit, im Kindesalter beginnend"]],[589827,"Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form",["Myotone Dystrophie Typ 1 des Jugendlichen","Steinert-Krankheit, juvenile"]],[589830,"Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter",["Myotone Dystrophie Typ 1 des Erwachsenen","Steinert-Krankheit, adulte"]],[589833,"Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn",["Myotone Dystrophie Steinert, spät-beginnend","Steinert-Krankheit, spät-beginnende"]],[589856,"Choanalatresie-Athelie-Hypothyreose-verzögerte Pubertät-Kleinwuchs-Syndrom",["KMT2D-assoziierte Choanalatresie mit Athelie, Hypothyreose, verzögerte Pubertät und Kleinwuchs"]],[589905,"PHIP-assoziierte Verhaltensstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Dysmorphie-Syndrome",["Chung-Jansen-Syndrom"]],[590539,"Schwannom, isoliertes melanotisches",["Isoliertes melanozytäres Schwannom"]],[592564,"GNAO1-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Krampfanfälle-Bewegungsstörungsspektrum",["GNAO1-abhängiges Spektrum"]],[592570,"Herzfehler-digitale Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom, TRAF7-assoziiert",["CAFDADD","Herz-, Gesichts- und Fingeranomalien mit Entwicklungsverzögerung"]],[592574,"Menke-Hennekam-Syndrom"],[592850,"Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-AQP4-Antikörper",["NMOSD mit anti-AQP4-Antikörpern","Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung mit anti-Aquaporin-4-Antikörper"]],[592856,"Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung mit anti-MOG-Antikörper",["NMOSD mit anti-MOG-Antikörpern","Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung mit anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper"]],[592869,"Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung ohne anti-MOG- und ohne anti-AQP4-Antikörper",["NMOSD ohne anti-MOG-Antikörper and ohne anti-AQP4-Antikörper"]],[592873,"Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper",["Myelitis, akute transverse, mit anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper"]],[592885,"OBSOLET: Isolierte Optikusneuritis ohne Anti-MOG-Antikörper"],[592888,"OBSOLET: Isolierte Optikusneuritis mit anti-MOG-Antikörper",["OBSOLET: Isolierte Optikusneuritis mit anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antik rper","OBSOLETE: Isolierte Optikusneuritis mit anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper"]],[592894,"Akute disseminierte Enzephalomyelitis mit anti-MOG-Antikörper",["ADEM mit anti-MOG-Antikörper","Enzephalomyelitis, akute disseminierte, mit anti-Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein-Antikörper"]],[592900,"Akute disseminierte Enzephalomyelitis ohne anti-MOG-Antikörper"],[595098,"Timothy -Syndrom Typ 1",["LQT8 Typ 1","TS1"]],[595105,"Timothy -Syndrom Typ 2",["LQT8 Typ 2","TS2"]],[595109,"Timothy -Syndrom, atypisches",["ATS","LQT8, atypisches"]],[595133,"Perivaskuläre epitheloidzellige Neoplasie",["PECom","Perivaskulärer epitheloidzelliger Tumor"]],[595216,"Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Syndrom",["FD/MAS-Spektrum","FD/MAS-Syndrom","Fibröse Dysplasie/McCune-Albright-Spektrum"]],[595337,"Nebennierenhypoplasie, kongenitale",["AHC","Kongenitale adrenale Hyperplasie","Nebennierenhypoplasie, primäre"]],[595346,"Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung",["EBS ohne extrakutane Beteiligung"]],[595351,"Epidermolysis bullosa simplex mit extrakutaner Beteiligung",["EBS mit extrakutaner Beteiligung"]],[595356,"Epidermolysis bullosa, dystrophe lokalisierte",["DEB, lokalisierte"]],[596008,"Antley-Bixler-Syndrom ohne Genialanomalien und Steroidstoffwechselstörung"],[596426,"Syndrome mit reduzierter Sensitivität gegenüber Schilddrüsenhormon"],[596448,"IgG4-assoziierte Systemkrankheit"],[596753,"VEXAS-Syndrom"],[596759,"RELA-Haploinsuffizienz-Syndrom",["Behcet-artiges familiäres autoinflammatorisches Syndrom Typ 3","RELA-Haploinsuffizienz-assoziierte inflammatorische Erkrankung","RAID"]],[596937,"Portosinusoidale Gefäßerkrankung",["PSVD","Portosinusoidale vaskuläre Erkrankung"]],[596941,"Unvollständige Septumzirrhose",["Unvollständige Septumfibrose"]],[597201,"TRIM22-abhängige chronisch-entzündliche Darmerkrankung",["TRIM22-abhängige IBD"]],[597623,"IRF2BPL-assoziierte regressive neurologische Entwicklungsstörung-Dystonie-Krampfanfälle-Syndrom",["NEDAMSS"]],[597733,"Albinismus, okulokutaner, Typ 8",["OCA8"]],[597738,"Luscan-Lumish-Syndrom",["LLS","SETD2-assoziiertes Großwuchs-Syndrom"]],[597743,"SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom"],[597746,"Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom/genitopatellares Überlappungssyndrom"],[597749,"KAT6B-abhängiges multiple kongenitale Anomalien-Syndrom",["KAT6B-Gen-assoziierte Störungen"]],[597874,"MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom"],[597887,"Darmerkrankung, chronisch-entzündliche, ALPI-assoziierte"],[597939,"Hyperthyroxinämie, dystransthyretinämische euthyreote"],[598164,"FOXG1-Syndrom durch intragenische Veränderung"],[598216,"Urothelkarzinom des oberen Harntraktes",["Transitionalzellkarzinom des Nierenbeckens und der Harnleiter","UTUC"]],[598363,"Multisystemisches inflammatorisches Syndrom bei Kindern und Erwachsenen",["MIS-A","MIS-C","MIS-C/A","PIMS","PIMS-TS","Pädiatrisches hyperinflammatorisches Syndrom mit Multiorganbeteiligung"]],[598603,"Gesichtsdysmorphie-Hypertrichose-Epilepsie-Intelligenzminderung/Entwicklungsverzögerung-Gingivahypertrophie-Syndrom",["FHEIG-Syndrom"]],[599082,"CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["Snijders Blok-Campeau-Syndrom"]],[599373,"STXBP1-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie",["STXBP1-DEE","STXBP1-assoziierte Enzephalopathie"]],[599376,"Hypomyelinisierung der früh myelinisierenden Strukturen"],[599418,"Angioödem, hereditäres, mit normalen C1-INH, nicht assoziiert mit F12- oder PLG-Variante"],[599480,"Hämophilie A, erworbene",["AHA","F8-Mangel, erworbener","Faktor VIII-Mangel, erworbener"]],[599485,"Hämophilie B, erworbene",["AHB","F9-Mangel, erworbener","Faktor IX-Mangel, erworbener"]],[599490,"Faktor V-Mangel, erworbener"],[599495,"Faktor VII-Mangel, erworbener"],[599501,"Faktor X-Mangel, erworbener"],[599507,"Faktor XI-Mangel, erworbener"],[599513,"Faktor XIII-Mangel, erworbener"],[599519,"Gerinnungsstörung, Faktor V kurze-Isoformen-abhängige",["FV kurze-Isoformen-abhängige Blutungskrankheit"]],[599579,"Gerinnungsstörung, Faktor V-Amsterdam"],[600194,"Gerinnungsstörung, Faktor V-Atlanta"],[600663,"NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereotype Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung"],[600668,"CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom"],[600691,"Faktor VII und Faktor X, kombinierter Mangel"],[600731,"Clark-Baraitser-Syndrom"],[600832,"Legionellose",["Legionellen-Infektion"]],[600952,"Nicht-syndromale perineale Fistel",["Nicht-syndromale ARM mit perinealer Fistel","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel"]],[600961,"Nicht-syndromale rektourethrale Fistel",["Nicht-syndromale ARM mit Rektourethralfistel","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel"]],[600966,"Nicht-syndromale rektourethrale Fistel, bulbärer Typ",["Nicht-syndromale ARM mit rektobulbärer Fistel","Nicht-syndromale ARM mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektobulbärer Fistel","Nicht-syndromale rektobulbäre Fistel"]],[600975,"Nicht-syndromale rektoprostatische Fistel",["Nicht-syndromale ARM mit rektoprostatischer Fistel","Nicht-syndromale ARM mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektoprostatischer Fistel","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ"]],[600984,"Nicht-syndromale rektovesikale Fistel",["Nicht-syndromale ARM mit Blasenhalsfistel","Nicht-syndromale ARM mit rektovesikaler Fistel","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Blasenhalsfistel","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel"]],[600993,"Nicht-syndromale vestibuläre Fistel",["Nicht-syndromale ARM mit vestibulärer Fistel","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit vestibulärer Fistel"]],[600998,"Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung"],[601002,"Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung ohne Fistel",["Nicht-syndromale ARM ohne Fistel"]],[601008,"Nicht-syndromale Analstenose",["Nicht-syndromale ARM mit Analstenose","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose"]],[601013,"Nicht-syndromaler Pouch-Kolon",["Nicht-syndromale ARM mit Pouch-Kolon","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon"]],[601018,"Nicht-syndromale Rektumatresie",["Nicht-syndromale ARM mit Rektalatresie","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumatresie"]],[601023,"Nicht-syndromale Rektumstenose",["Nicht-syndromale ARM mit Rektumstenose","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Rektumstenose"]],[601028,"Nicht-syndromale rektovaginale Fistel",["Nicht-syndromale ARM mit rektovaginaler Fistel","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel"]],[601033,"Nicht-syndromale Fistel vom H-Fistel Typ",["Nicht-syndromale ARM mit H-Fistel","Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel"]],[603448,"Zerebelläre Hypoplasie-Intelligenzminderung-kongenitale Mikrozephalie-Dystonie-Anämie-Wachstumsstörung-Syndrom",["CIMDAG-Syndrom"]],[603494,"Kolobom-Osteopetrose-Mikrophthalmie-Makrozephalie-Albinismus-Schwerhörigkeit-Syndrom",["COMMAD-Syndrom"]],[603515,"Isolierte weibliche Hypospadie"],[603684,"KLHL7-assoziiertes Bohring-Opitz und Crisponi/CISS-ähnliches Overlap-Syndrom",["PERCHING-Syndrom"]],[603689,"Bohring-Opitz-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes"],[603694,"KLHL7-assoziiertes Crisponi/kälteinduziertes Schwitzen-ähnliches Syndrom",["Crisponi-ähnliches Syndrom, KLHL7-assoziiertes"]],[603699,"KLHL7-assoziierte Störung, autosomal-rezessive"],[604680,"Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen",["Symptomatische Form der X-chromosomalen myotubuläre Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen","Symptomatische Form von XLCNM bei weiblichen Anlageträgerinnen","Symptomatische Form von XLMTM bei weiblichen Anlageträgerinnen"]],[610569,"KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom",["Alkuraya-Kucinskas-Syndrom"]],[610573,"CLCN6-assoziierte progressive Neurodegeneration mit peripherer Neuropathie im Kindesalter"],[611201,"Syndrom der okulo-gastro-intestinalen neurologische Entwicklungsstörungen",["OGIN-Syndrom"]],[611207,"Spondyloepiphysäre Dysplasie-sensorineuraler Hörverlust-Intelligenzminderung-Lebersche kongenitale Amaurose-Syndrom",["SHILCA-Syndrom"]],[611216,"Aplastische Anämie-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom",["AMeD-Syndrom"]],[611223,"EN1-assoziiertes dorsoventrales Syndrom",["ENDOVES","Extremitätenfehlbildung, EN1-assoziierte","ENDOVE-Syndrom"]],[611237,"Parkinsonismus mit Polyneuropathie"],[611247,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11",["PCH11","Pontozerebelläre Hypoplasie durch TBC1D23-Genmutation"]],[611256,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12",["COASY-assoziierte pontozerebelläre Hypoplasie","PCH12"]],[611314,"Seltene syndromale Intelligenzminderung ohne multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphien"],[611327,"Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit Intelligenzminderung",["Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien und Intelligenzminderung mit oder ohne assoziierte Dysmorphien"]],[613267,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13",["PCH13"]],[613274,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14",["PCH14"]],[615938,"Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom",["Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Superaktivität"]],[615943,"Granuloma faciale",["Eosinophiles Granulom des Gesichts","Granuloma eosinophilicum faciei"]],[615954,"Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz",["Fatale pontozerebelläre Hypoplasie-Hypotonie-Atemwegsinsuffizienz-Syndrom"]],[615964,"Akute reversible Leukoenzephalopathie mit erhöhtem Alpha-Ketoglutarat im Urin",["Akute reversible Leukoenzephalopathie durch natriumabhängigen Dicarboxylat-Transporter-Mangel","Akute reversible Leukoenzephalopathie durch SLC13A3-Defizienz"]],[615970,"Chronische Intervillositis unbekannter Ätiologie",["CIUE"]],[615983,"Syndrom der letalen pontozerebellären Hypoplasie mit Hypotonie und respiratorischer Insuffizienz durch Punktmutation"],[615986,"Fatale pontozerebelläre Hypoplasie-Hypotonie-Atemwegsinsuffizienz-Syndrom durch biallelischen Deletionen im ATAD3-Gencluster",["1p36.33-Deletionssyndrom, letal"]],[616874,"Seltene Störung ohne eindeutige Diagnose nach vollständiger Untersuchung",["Vollständig untersuchte seltene Erkrankung ohne eindeutige Diagnose"]],[617294,"Zwillings-Anämie-Polyzythämie-Sequenz",["TAPS"]],[617297,"Umgekehrte arterielle Perfusionssequenz bei Zwillingen",["TRAP-Sequenz"]],[617301,"Selektive intrauterine Wachstumsverzögerung",["Selektive fetale Wachstumsrestriktion","sFGR","sIUGR"]],[617304,"Fruchtwasserembolie"],[617307,"Seltene Störung im Zusammenhang mit einer monochorionischen Zwillingsschwangerschaft"],[617310,"Seltene Störung als Folge einer unausgewogene Bluttransfusion zwischen Zwillingen"],[617313,"Seltene Störung bei unzureichender Aufteilung der Plazenta"],[617408,"Klassische eosinophile pustulöse Follikulitis",["Klassische EPF","Ofuji-Syndrom","Sterile eosinophile Pustulose Ofuji"]],[617440,"Syndrom der schmerzenden Beine und beweglichen Zehen",["PLMT-Syndrom"]],[617449,"Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom"],[617910,"Malignes Melanom der Bindehaut",["Konjunktivales Melanom"]],[617916,"Diffuse idiopathische pulmonale neuroendokrine Zellhyperplasie",["DIPNECH"]],[617919,"F12-assoziiertes kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom",["FACAS"]],[617930,"Hämophilie B Leyden",["F9-Mangel vom Typ Leyden","Faktor IX-Mangel Typ Leyden"]],[618891,"Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel",["Chronisch neuroviszerale ASMD","NPD-A/B","Niemann-Pick-Krankheit Typ A/B"]],[618899,"Saure Sphingomyelinase-Mangel",["ASMD"]],[619233,"Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins-Intelligenzminderung-Syndrom",["Dias-Logan-Syndrom"]],[619238,"Seltene hereditäre autoinflammatorische Krankheit"],[619249,"Seltene hereditäre Erkrankung des Bindegewebes"],[619284,"Narkolepsie",["Narkolepsie mit oder ohne Kataplexie"]],[619340,"Krebsprädispositionssyndrom, hämatologisches hereditäres"],[619360,"NICHT SELTENE KRANKHEIT IN EUROPA: Isolierte hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins"],[619363,"NOCARH-Syndrom",["Autoinflammation-Zytopenie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom des Neugeborenen","Neonatales Auftreten von Panzytopenie mit Autoinflammation und Rash-Episoden des HLH-Syndroms"]],[619367,"SAMD9L-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom",["SAMD9L-SAAD"]],[619941,"Kongenitale Neutropenie mit kombiniertem Immundefekt durch MKL1-Defizienz",["MKL1-bedingter Motilitätsdefekt der Neutrophilen","Neutropenie mit kombiniertem Immundefekt infolge MKL1-Defizienz"]],[619948,"Syndrom der früh einsetzenden Autoimmunität mit Autoinflammation und Immundefekt durch SOCS1-Haploinsuffizienz",["SOCS1-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom"]],[619953,"Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt",["HEM1-Mangel-Syndrom","NCKAP1L-assoziierte hyperinflammatorische Störung"]],[619972,"CADINS-Krankheit",["CARD11-Defekt","CARD11-assoziierte Atopie mit dominanter Störung der NF-kB-Signalübertragung"]],[619979,"Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom"],[620096,"Kraniosynostose, unisuturale, nicht-syndromale",["Isolierte monosuturale Kraniosynostose","Isolierte unisuturale Kraniosynostose"]],[620102,"Kraniosynostose, unikoronale, nicht-syndromale",["Anteriore synostotische Plagiozephalie, nicht-syndromale","Frontoparietale Kraniosynostose, nicht-syndromale","Hemikoronale Kraniosynostose, nicht-syndromale","Isolierte frontale Plagiozephalie","Isolierte unikoronale Kraniosynostose","Unilaterale koronale Synostose, nicht-syndromale"]],[620113,"Kraniosynostose, unilambdoidale, nicht-syndromale",["Isolierte okzipitale Plagiozephalie","Isolierte unilamboide Kraniosynostose","Posteriore synostotische Plagiozephalie, nicht-syndromale","Unilaterale lambdoidale Synostose, nicht-syndromale"]],[620139,"Kraniosynostose, unifrontosphenoidale, nicht-syndromale",["Isolierte unifrontosphenoidale Kraniosynostose","Isolierte unilaterale Synostose der Sphenofrontalnaht","Unilaterale frontosphenoidale Nahtsynostose, nicht-syndromale"]],[620146,"Kraniosynostose, unisquamosale, nicht-syndromale",["Isolierte unisquamosale Kraniosynostose","Squamosalnahtsynostose, unilaterale, nicht-syndromale"]],[620152,"Kraniosynostose, multisuturale, nicht-syndromale",["Isolierte multisuturale Kraniosynostose","Multiple Nahtsynostose, nicht-syndromale"]],[620158,"Kraniosynostose, multisuturale unspezifische, nicht-syndromale",["Isolierte unspezifische multisuturale Kraniosynostose","Multiple Nahtsynostose, unspezifische, nicht-syndromale"]],[620178,"Kraniosynostose, bilambdoide, nicht-syndromale",["Bilaterale lambdoidale Synostose, nicht-syndromale","Isolierte Pachyzephalie","Isolierte bilambdoide Kraniosynostose"]],[620186,"Kraniosynostose, unikoronale und sagittale, nicht-syndromale",["Isolierte unikoronale und sagittale Kraniosynostose","Unilaterale koronale und sagittale Nahtsynostose, nicht-syndromale"]],[620192,"Kraniosynostose, metopische und sagittale, nicht-syndromale",["Isolierte metopische und sagittale Kraniosynostose","Metopische und sagittale Nahtsynostose, nicht-syndromale"]],[620198,"Kraniosynostose, bikoronale und metopische, nicht-syndromale",["Bilaterale Synostose der koronalen und metopischen Naht, nicht-syndromale","Isolierte bikoronale und metopische Kraniosynostose"]],[620205,"Kraniosynostose, bikoronale und sagittale, nicht-syndromale",["Isolierte bikoronale und sagittale Kraniosynostose","Sagittale und bilaterale koronare Synostose, nicht-syndromale"]],[620212,"Pansynostose, nicht-syndromale",["Isolierte Pansynostose","Nicht-syndromale Synostose aller Nähte des Schädelgewölbes"]],[620217,"Bartter-Syndrom Typ 1",["Bartter-Syndrom Typ I"]],[620220,"Bartter-Syndrom Typ 2",["Bartter-Syndrom Typ II"]],[620363,"Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom"],[620368,"EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit Intelligenzminderung"],[620371,"Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation"],[621758,"Fibrose-Neurodegeneration-zerebrales Angiomatose-Syndrom",["FINCA","Syndrom der interstitiellen Lungenfibrose, Neurodegeneration und zerebralen Angiomatose"]],[622014,"Enzephalitis, autoimmune",["AIE","Autoimmun-Enzephalitis"]],[622099,"Syndrom der oberen Mesenterialarterie",["SMAS","Wilkie-Syndrom"]],[622720,"Genetisch bedingtes Autoinflammatorisches Syndrom mit Hautbeteiligung,"],[622914,"Seltener Nävus, genetisch bedingter"],[622925,"X-chromosomales schweres thorakales Aortenaneurysma mit Dissektion",["Meester-Loeys-Syndrom","X-chromosomales schweres thorakales TAAD"]],[622934,"SBDS-assoziierte schwere neonatale spondylometaphysäre Dysplasie",["SBDS-assoziierte schwere neonatale SMD","Spondylometaphysäre Dysplasie ähnlich Typ Sedaghatian"]],[623615,"Autoimmune limbische Enzephalitis",["ALE"]],[623626,"Paraneoplastische zerebelläre Degeneration",["PCD","Paraneoplastische zerebelläre Ataxie","Schnell fortschreitendes zerebelläres Syndrom","Subakute zerebelläre Degeneration"]],[623638,"Immune-vermittelte zerebelläre Ataxie",["Autoimmune Zerebellitis","IMCA","Kleinhirnentzündung, autoimmune"]],[623695,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, MIR140-assoziierte",["MIR140-abhängige SED","Spondyloepiphysäre Dysplasie mit schwerer Brachydaktylie und Zapfenepiphysen"]],[623789,"Körperintegritäts-Dysphorie",["BID","BIID","Körperintegritätsidentitätsstörung"]],[623801,"Akute schlaffe Myelitis"],[624166,"Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis mit charakteristischen Antikörpern",["Unspezifische supratentorielle AE mit charakteristischen Antikörpern"]],[624178,"Unspezifische autoimmune supratentorielle Enzephalitis ohne charakteristische Antikörper",["Unspezifische supratentorielle AE ohne charakteristische Antikörper"]],[624190,"Hirnstamm-Enzephalitis, isolierte paraneoplastische",["Paraneoplastische isolierte Rhombenzephalitis"]],[624199,"Unspezifische autoimmune Hirnstamm-Enzephalitis mit charakteristischen Antikörpern",["Unspezifische autoimmune Rhombenzephalitis mit charakteristischen Antikörpern"]],[624216,"Unspezifische autoimmune Hirnstamm-Enzephalitis ohne charakteristische Antikörper",["Unspezifische autoimmune Rhombenzephalitis ohne charakteristische Antikörper"]],[624244,"Postinfektiöse Zerebellitis",["Akute postinfektiöse zerebelläre Ataxie","Akute zerebelläre Ataxie","PIC","Parainfektiöse Zerebellitis","ACA","APCA"]],[624259,"Unspezifische autoimmune zerebelläre Ataxie mit charakteristischen Antikörpern"],[624268,"Unspezifische autoimmune zerebelläre Ataxie ohne charakteristische Antikörper",["PACA","Primäre autoimmune zerebelläre Ataxie"]],[626609,"Seltener andrologischer Tumor"],[631068,"Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 80"],[631073,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 82"],[631076,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 83"],[631079,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 84"],[631082,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 85"],[631085,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 86"],[631088,"Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 87"],[631095,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 44"],[631103,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 48"],[631106,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 49"],[631248,"Mitchell-Syndrom"],[631251,"Krebserkrankung mit unbekanntem Primärtumor",["CUP","CUP-Syndrom","Karzinom unbekannter primärer Herkunft","Metastasen bei unbekanntem Primärtumor"]],[632603,"Mesomele Dysplasie-digitale Anomalien-Intelligenzminderung-Syndrom"],[633004,"KDM3B-assoziierte Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Kleinwuchs",["Diets-Jongmans-Syndrom"]],[633014,"SLC12A2-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit"],[633021,"Autosomal-rezessives SLC12A2-assoziiertes Syndrom mit neonataler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit",["Kilquist-Syndrom"]],[633024,"Autosomal-dominantes SLC12A2-assoziiertes Syndrom mit infantiler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung und sensorineuraler Schwerhörigkeit",["Delpire-McNeill-Syndrom"]],[633028,"CPE-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches-Syndrom",["BDV-Syndrom","Blakemore-Durmaz-Vasileiou-Syndrom"]],[633035,"Intelligenzminderung-frühbeginnende Katarakt-Mikrozephalie-Syndrom",["Baralle-Macken-Syndrom"]],[633076,"Split-Cord-Malformation, kombinierter Typ",["Split cord malformation, intermediärer Typ","Split-Cord-Malformation Typ 1.5","Split-Cord-Malformation, gemischter Typ"]],[633099,"Phosphoribosylaminoimidazol-Carboxylase-Mangel",["PAICS-Defizienz","PAICS-Mangel"]],[633124,"Scopulariopsis-Infektion, invasive"],[633211,"Präaxiale Brachydaktylie und Syndaktylie der Finger",["Präaxiale Brachydaktylie Typ PAX3"]],[633228,"Isolierter proximaler fokaler Femurdefekt",["PFFD","CPFD","Isolierter angeborener proximaler Oberschenkeldefekt"]],[634461,"Mosaik-Neurofibromatose Typ 1",["MNF1","Mosaik-NF1"]],[634475,"Mosaik-Schwannomatose, NF2-assoziierte",["MNF2","Mosaik-NF2","Mosaik-NF2-bedingte Schwannomatose","Mosaik-Neurofibromatose Typ 2"]],[634492,"Mosaik-Schwannomatose",["MNF3","Mosaik-Neurilemmomatose","Mosaik-Neurofibromatose Typ 3","Mosaik-SWN"]],[634511,"Mosaik-Legius-Syndrom",["Mosaik-NF1-ähnliches Syndrom","Mosaik-Neurofibromatose 1-ähnliches Syndrom"]],[634518,"Neurofibromatose/Schwannomatose",["NF/SWN","Neurofibromatose-Spektrum-Erkrankungen"]],[636941,"Vaskuläres Ehlers-Danlos-Polymikrogyrie-Syndrom"],[636945,"Candidose, invasive",["Candidose, systemische"]],[636950,"Posner-Schlossmann-Syndrom",["Glaukomatozyklische Krise"]],[636955,"Pemphigus foliaceus, endemischer Typ",["Brasilianischer Pemphigus","Fogo Selvagem"]],[636965,"Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-dominante",["MSMA"]],[636970,"Myosin-Speicher-Myopathie, autosomal-rezessive",["MSMB"]],[637013,"SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom"],[637051,"Borna-Virus-Enzephalitis"],[637061,"Sehnerv-Hypoplasie, isolierte"],[637064,"Sehnerv-Aplasie, isolierte"],[641343,"Imprintingerkrankung"],[641350,"Hypophysitis, Immuntherapie-induzierte"],[641353,"Infantile Neurodegeneration-progressive Spastik-Intelligenzminderung-Läsionen der weißen Substanz-Syndrom",["HPDL-assoziierte Leigh-ähnliche Enzephalopathie","HPDL-assoziierte infantile Neurodegeneration mit progressiver Spastik, Intelligenzminderung und Läsionen der weißen Substanz"]],[641361,"Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-zerebelläre Ataxie-Herzleitungsstörungen-Syndrom",["Syndrom der neurologischen Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, zerebellären Atrophie und kardialen Überleitungsstörungen","Zerebelläre Ataxie-Hirnanomalien-Herzleitungsstörungen-Syndrom"]],[641368,"Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch ZNF341-Mangel",["AR-HIES durch ZNF341-Defizienz","Autosomal-rezessives HIES aufgrund von ZNF341-Mangel","ZNF341-HIES"]],[641372,"B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(7;9)(q11.2;p13.2)"],[641375,"B-lymphoblastische Leukämie/Lymphom mit t(17;19)"],[641380,"PAPASH-Syndrom",["Pyogene Arthritis-Pyoderma gangrenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom"]],[641385,"PASS-Syndrom",["Pyoderma gangrenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-ankylosierende Spondylarthritis-Syndrom"]],[641390,"PsAPASH-Syndrom",["Psoriasis-Arthritis-Pyoderma gangrenosum-Akne-Hidradenitis suppurativa-Syndrom"]],[641396,"OBSOLET: Tuberkulose des zentralen Nervensystems",["OBSOLET: ZNS-Tuberkulose"]],[641496,"Schizophrenie im Kindesalter",["Schizophrenie, früh beginnende"]],[641613,"Cushing-Syndrom, endogenes",["Endogenes CS"]],[641829,"Neonatales Kompartmentsyndrom",["CVIC","Ischämische Volkmann-Kontraktur","Ischämisches Kompartmentsyndrom des Neugeborenen","Kompartmentsyndrom des Neugeborenen","NCS","Volkmannsche Kontraktur"]],[642013,"OBSOLET: Adrenales Cushing-Syndrom infolge eines isolierten gutartigen Tumors der Nebennierenrinde",["OBSOLET: Adrenales CS durch isolierten benignen adrenokortikalen Tumor"]],[642071,"Pulmonalvenenstenose, primäre",["PPVS"]],[642085,"EXOC6B-assoziierte spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenkhypermobilität",["Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ 3","EXOC6B-SEMD-JL","SEMD-JL3","SEMDJL3"]],[642099,"Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ Beighton",["Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit Überstreckbarkeit der Gelenke, Typ 1","SEMD-JL1","SEMDJL1"]],[642671,"Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ IV",["FH4"]],[642675,"CHD8-assoziiertes Großwuchs-Syndrom",["Intelligenzminderung-Autismus-Makrozephalie-Hochwuchs-Syndrom, CHD8-Gen-assoziiertes"]],[642691,"Fragiles X-assoziierte prämature Ovarialinsuffizienz",["FXPOI","Fragiles X-assoziierte vorzeitige Ovarialinsuffizienz","Fragiles X-assoziiertes POF"]],[642737,"OBSOLET: Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit starkem Kleinwuchs",["OBSOLET: SEMDIST"]],[642747,"Zerebelläre Ataxie, PUM1-assoziierte",["Ataxie, spinozerebelläre, Typ 47","SCA47 mit Beginn im Erwachsenenalter"]],[642763,"Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Makrozephalie-Hypotonie-Syndrom durch H1-4-Mutation",["H1-4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","HIST1H1E-Syndrom","Rahman-Syndrom"]],[642788,"Cushing-Syndrom infolge eines Cortisol-produzierenden Nebennierenrinden-Adenoms",["CS durch kortisolproduzierendes adrenokortikales Adenom"]],[642945,"Perrault-Syndrom Typ 1",["Syndrom der XX Gonaden-Dysgenesie mit Schwerhörigkeit ohne neurologische Manifestationen"]],[642954,"Ataxie, autosomal-rezessive, PEX16-assoziierte",["Milde peroxisomale Störung durch PEX16-Defizienz"]],[642965,"Ataxie, autosomal-rezessive, PEX2-assoziierte",["Milde peroxisomale Störung durch PEX2-Defizienz"]],[642976,"Perrault-Syndrom Typ 2",["Syndrom der XX Gonaden-Dysgenesie mit Schwerhörigkeit und progredienten neurologische Manifestationen"]],[643503,"Marfanoider Habitus-Gesichtsdysmorphien-Skelettanomalien-Herzfehler-Syndrom"],[643538,"Hao-Fountain-Syndrom durch USP7-Mutation",["HAFOUS durch USP7-Genmutation"]],[643549,"Hao-Fountain-Syndrom",["HAFOUS"]],[645188,"Spinaler Dermalsinus"],[645193,"Dysraphie mit Stiel"],[645196,"Begrenzte dorsale Myeloschisis",["LDM"]],[645202,"Spinale Dysraphie, geschlossene",["Geschlossene Spina bifida","Spina bifida occulta","Verdeckte Spina bifida"]],[645270,"Offene spinale Dysraphie mit hinterer Meningozele"],[645273,"Dysraphisches spinales Lipom"],[645276,"Spinales Lipom",["Spinale Lipomatose"]],[645279,"Fibrolipomatöse Anomalie des Filum terminale"],[645282,"Anomalie des Filum"],[645285,"Chaotisches Lipom des Conus medullaris"],[645288,"Terminales extramedulläres Lipom des Conus spinalis"],[645291,"Transitionales extramedulläres Lipom des Conus spinalis"],[645294,"Posteriores extramedulläres Lipom des Conus spinalis"],[645297,"Extramedulläres Lipom des Conus spinalis"],[645300,"Lipomatöse nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis",["Lipomatöse flache begrenzte dorsale Myeloschisis","Lipomatöse nicht-sakkuläre LDM","Lipomatöses flache LDM"]],[645310,"Fibroneurale nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis",["Fibroneurale flache LDM","Fibroneurale flache begrenzte dorsale Myeloschisis","Fibroneurale nicht-sakkuläre LDM"]],[645319,"Sakkuläre spinale Dysraphie mit einem Stiel zur Kuppel"],[645322,"Isoliertes Lipom des Filum transitionale"],[645325,"Isoliertes Filum-Lipom",["Lipom des Filum terminale"]],[645334,"Retained Medullary Cord"],[645337,"Myelozystozele, terminale"],[645340,"Myelozystozele, nicht-terminale"],[645343,"Nicht-sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis",["Flache LDM","Nicht-sakkuläre LDM"]],[645350,"Segmentale arterielle Mediolyse"],[645354,"Sakkuläre begrenzte dorsale Myeloschisis",["Sakkuläre LDM"]],[645359,"Intramedulläres nicht-dysraphisches spinales Lipom"],[645362,"Dorsales spinales Lipom",["Spinales Lipom des dorsalen Abschnitts"]],[645367,"Spinales Lipom des Conus medullaris"],[645378,"Myelisch begrenzte dorsale Fehlbildung",["MyeLDM"]],[645383,"Echte Myelomeningozele",["Echte MMC"]],[645388,"Hemimyelomeningozele",["Split-Cord-Malformation, offene"]],[645393,"Hemimyeloschisis",["Split-Cord-Malformation mit assoziierter Myeloschisis"]],[645398,"Myeloschisis"],[645401,"Echte Myeloschisis"],[645613,"Dermatomyositis, klassische"],[645617,"Dermatomyositis, amyopathische",["Dermatomyositis ohne Myositis"]],[645626,"Dermatomyositis, adermatopathische",["Dermatomyositis ohne Dermatitis"]],[645749,"Ösophagusstenose, kongenitale",["Angeborene Stenose der Speiseröhre","CES"]],[645793,"Spontane intestinale Perforation",["FIP","Fokale intestinale Perforation","SIP"]],[645807,"OBSOLET: Primäre tuberkulöse Lymphadenitis",["OBSOLET: Primäre tuberkulöse Lymphadenopathie"]],[645814,"Primäre Tuberkulose der Lunge",["Primäre pulmonale Tuberkulose","Tuberkulose der Atemwege"]],[645822,"OBSOLET: Primäre Tuberkulose der Knochen und Gelenke",["OBSOLET: Primäre muskuloskelettale Tuberkulose"]],[645849,"OBSOLET: Primäre Tuberkulose der Haut",["OBSOLET: Primäre kutane Tuberkulose"]],[645854,"Multifokale Tuberkulose"],[645859,"OBSOLET: Primäre Tuberkulose des Verdauungssystems"],[645874,"OBSOLET: Primäre Tuberkulose des Urogenitaltrakts",["OBSOLET: Urogenitale Tuberkulose"]],[646098,"Kollagen Typ VI-assoziierte kongenitale Muskeldystrophie"],[646113,"Intermediäre Kollagen Typ VI-assoziierte Muskeldystrophie"],[646136,"Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Al-Gazali"],[646139,"Dysplastische kortikale Hyperostose"],[646278,"CDK13-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-kongenitale Herzfehler-Syndrom",["CDK13-assoziierte Störung"]],[647667,"Dysplasie, mandibulo-akrale, MTX2-assoziierte",["MADaM","MDPS","Mandibuloakrale Dysplasie-Progeroid-Syndrom"]],[647676,"Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 7",["Dysplasie, epiphysäre multiple, CANT1-assoziierte","EDM7","MED7"]],[647681,"Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Chiari-Malformation Typ 1-Entwicklungs- und Sprachverzögerung-Sndrom",["Kraniosynostose, syndromale, ERF-assoziierte"]],[647758,"Adrenales Cushing-Syndrom",["Adrenales CS"]],[647768,"Seltene noduläre Nebennierenrindenerkrankungen mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal"],[647772,"Isolierte primäre pigmentierte noduläre Nebennierenrindenerkrankung",["Isolierte PPNAD","Isolierte primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit","i-PPNAD"]],[647782,"Isolierte mikronoduläre adrenokortikale Krankheit",["Isolierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung","i-MAD"]],[647788,"Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Ataxie-Fütterungsschwierigkeiten-Syndrom",["DHX30-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung, Ataxie und Fütterungsschwierigkeiten","Neurologische Entwicklungsstörung, DHX30-assoziierte"]],[647794,"Sinus urogenitalis, isolierter persistierender",["Isolierter PUGS"]],[647799,"MYT1L-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom",["MYT1L-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom","Neurologische Entwicklungsstörung, MYT1L-assoziierte"]],[647804,"Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz"],[647811,"Kardio-urogenitales Syndrom",["MYRF-assoziiertes kardio-urogenitales Syndrom"]],[647815,"Keratoendotheliitis fugax hereditaria",["KFH"]],[647823,"Osteoporose, schwangerschaftsassoziierte",["Idiopathische Schwangerschaftsosteoporose","Idiopathische prämenopausale Osteoporose in Verbindung mit einer Schwangerschaft","PLO","SAOP","Schwangerschaft- und Stillzeit-assoziierte Osteoporose"]],[647834,"Hämochromatose, SLC40A1-Gen-assoziierte"],[647916,"Siamesische Zwillinge"],[648559,"Seltene Skleritis"],[648562,"Ferroportin-Krankheit"],[648569,"Hämochromatose, nicht-HFE-assoziierte"],[648581,"Hämochromatose, digene"],[648665,"Skleritis, infektiöse"],[648675,"Skleritis, idiopathische"],[648681,"Skleritis, immunvermittelte"],[648684,"Zentralarterienverschluss der Netzhaut",["CRAO"]],[648919,"Idiopathische Katatonie"],[648992,"Bridging-Bronchus, nicht syndromaler"],[649010,"Nicht-syndromale kongenitale Bronchialatresie",["Nicht-syndromale CBA"]],[649014,"Fehlbildung der Bronchien"],[649017,"Seltene adrenokortikale noduläre Krankheit",["Seltene noduläre Nebennierenrindenerkrankung"]],[649029,"Isolierte Linksisomerie des Bronchialbaums",["Linksbronchiale Isomerie ohne Heterotaxie"]],[649929,"Zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen",["CPP beim Jungen","Pubertas praecox, zentrale, männliche Form","Zentral ausgelöste Pubertas praecox bei Jungen"]],[650063,"Seltene zentrale vorzeitige Pubertät",["Gonadotropinabhängige frühzeitige Pubertät","Seltene CPP","Seltene Form der zentralen Pubertas praecox"]],[650070,"Seltene zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen",["Pubertas praecox, zentrale, weibliche Form"]],[650077,"Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen",["Genetische CPP bei Mädchen"]],[650082,"Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Mädchen",["Sekundäre CPP bei Mädchen"]],[650087,"Primäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen",["Primäre CPP bei Jungen","Primäre zentrale Pubertas praecox, männliche Form"]],[650092,"Sekundäre zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen",["Sekundäre CPP bei Jungen"]],[650097,"Genetisch bedingte zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen",["Genetische CPP bei Jungen"]],[650102,"Nicht-genetische zentrale vorzeitige Pubertät bei Jungen",["Nicht-genetische CPP bei Jungen"]],[650182,"Zentrale Pubertas praecox, genetische Formen",["Genetische CPP"]],[650187,"Seltene periphere frühzeitige Pubertät bei Mädchen"],[652487,"Entwicklungsverzögerung-Übergewicht-Gesichtsdysmorphien-Verhaltensauffälligkeiten-Syndrom"],[652510,"Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa, genetisch bedingtes"],[652514,"Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEIS2-Genmutation",["Syndrom der Gaumenspalte mit angeborenem Herzfehler und Intelligenzminderung durch MEIS2-Genmutation"]],[652519,"Gaumenspalte-kongenitaler Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom"],[652522,"Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom",["PFITS"]],[652528,"Akzessorische Niere",["Niere, überzählige"]],[652532,"Kongenitale Schwerhörigkeit und fortschreitende Leukoenzephalopathie im Erwachsenenalter",["DEAPLE","Kongenitale Taubheit und progrediente Leukenzephalopathie im Erwachsenenalter"]],[652650,"Noduläres T-follikuläres Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ",["Follikuläres T-Helferzell-Lymphom, follikulärer Typ","Follikuläres T-Zell-Lymphom","Nodales T-Zell-Lymphom mit TFH-Zell-Phänotyp","Nodales peripheres T-Zell-Lymphom mit follikulärem T-Helfer-Phänotyp","Noduläres TFH-Lymphom, follikulärer Typ","nTFHL-F"]],[652658,"Monomorphes epitheliotropes intestinales T-Zell-Lymphom",["Enteropathie-assoziiertes T-Zell-Lymphom Typ 2","MEITL"]],[652668,"Primäres Aneurysma der Vena cava superior",["Primäres Aneurysma der oberen Hohlvene"]],[652678,"Primäres Aneurysma der Vena cava inferior",["Primäres Aneurysma der unteren Hohlvene"]],[652681,"Idiopathische Subglottisstenose",["IPSS","iSGS"]],[653434,"Autoinflammatorisches Syndrom mit Akne und/oder Hidradenitis suppurativa,"],[653698,"Lymphozytische Mastitis",["Lymphozytäre Mastitis","Sklerosierende lymphozytäre Lobulitis"]],[653709,"Zapfenstäbchendystrophie-Kleinwuchs-Syndrom",["Syndrom der Zapfenstäbchendystrophie und Kleinwuchs"]],[653712,"CHD4-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung",["Sifrim-Hitz-Weiss-Syndrom"]],[653722,"Digenisches Alport-Syndrom"],[653725,"Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 28",["LGMD Typ 28","LGMDR28"]],[653728,"Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit Typ Marsili",["Marsili-Syndrom"]],[653751,"Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangel",["Kombinierter Immundefekt durch SASH3-Defizienz"]],[653767,"Jansen-de Vries-Syndrom",["Entwicklungsverzögerung-Verhaltensauffälligkeiten-kleine Hände und Füße-zyklisches Erbrechen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom","JDVS"]],[653880,"Defizienz der mitochondrialen kurzkettigen Enoyl-CoA-Hydratase 1",["Crotonase-Defizienz","Crotonase-Mangel","ECHS1D","Mitochondriale kurzkettige Enoyl-CoA-Hydratase-1-Mangel"]],[656071,"Köhlmeier-Degos-Krankheit",["Atrophische Papulose","Degos-Syndrom","Papulosis maligna atrophicans"]],[656085,"Benigne atrophische Papulose",["BAP"]],[656126,"Segmentale spinale Dysgenesie",["SSD"]],[656130,"Syndrom der PBX1-assoziierten kongenitale Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege",["CAKUT-Syndrom, PBX1-assoziiertes","CAKUTHED-Syndrom"]],[656135,"Syndrom der Intelligenzminderung mit Ohrmuschel-Fehlbildung",["Snijders-Blok-Fisher-Syndrom"]],[656273,"OBSOLET: Hypotonie-Hypoventilation-Intelligenzminderung-Dysautonomie-Epilepsie-Augenanomalie-Syndrom",["OBSOLET: HIDEA-Syndrom"]],[656279,"1p36.33-Duplikationssyndrom"],[656283,"Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch vollständigen IL6ST-Mangel",["AR-CID durch kompletten IL6ST-Mangel","Autosomal-rezessiver kombinierter Immundefekt aufgrund eines vollständigen Mangels an Glykoprotein 130","Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-rezessives, durch IL6ST-Defizienz","Kombinierter Immundefekt durch vollständigen IL6ST-Defekt"]],[656300,"Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch partiellen IL6ST-Mangel",["AR-CID durch partiellen IL6ST-Mangel","Autosomal-rezessiver kombinierter Immundefekt aufgrund eines partiellen Mangels an Glykoprotein 130","Kombinierter Immundefekt durch partiellen IL6ST-Defekt"]],[656313,"Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch partiellen IL6ST-Mangel",["AD-CID durch partiellen IL6ST-Mangel","Autosomal-dominanter kombinierter Immundefekt aufgrund eines partiellen Mangels an Glykoprotein 130","Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch IL6ST-Defizienz"]],[656326,"Kombinierter Immundefekt, autosomal-rezessiver, durch IL6R-Mangel",["Autosomal-rezessiver kombinierter Immundefekt durch IL6-Rezeptorproteinmangel","CID durch IL6R-Defizienz"]],[656417,"Embryonaler Tumor mit mehrschichtigen Rosetten",["ETMR"]],[656912,"Kombinierter Immundefekt, autosomal-dominanter, durch ERBIN-Mangel",["Autosomal-dominanter kombinierter Immundefekt aufgrund eines Mangels an erbb2-interagierendem Protein","CID durch ERBIN-Defizienz"]],[658540,"16q22-Deletionssyndrom"],[658549,"Small-Fiber-Neuropathie, idiopathische",["Idiopathische SFN"]],[658574,"Pulmonalisschlinge, isolierte",["Isolierte anomale linke Pulmonalarterie","Isolierte pulmonalarterielle Schlinge","PAS"]],[658584,"Rowell-Syndrom"],[658590,"Talgdrüsenkarzinom des Augenlids",["Periokuläres Talgdrüsenkarzinom"]],[658595,"Kleinwuchs, mikrozephaler, DNMT3A-assoziierter",["HESJAS","Heyn-Sproul-Jackson-Syndrom","Mikrozephalie-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[658602,"Bronchiolitis obliterans, transplantationsbedingte",["BOS","Bronchiolitis obliterans-Syndrom"]],[658612,"Bronchiolitis obliterans, nicht-transplantationsbedingte"],[658778,"Neuropathie, distale hereditäre motorische, COQ7-assoziierte"],[658805,"Greig-Zephalopolysyndaktylie-Contiguous gene-Syndrom",["GCP-CGS"]],[658810,"Atrophodermie von Pasini und Pierini"],[658813,"Kombinierter Immundefekt mit megaloblastischer Anämie durch Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase-1-Mangel",["CIMAH","Kombinierte Immundefizienz-megaloblastische Anämie mit oder ohne Hyperhomocysteinämie","Methylentetrahydrofolat-Dehydrogenase-1-Mangel"]],[658843,"Entwicklungsverzögerung-Ataxie-Hypotonie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["HADDS","Hypotonie-Ataxie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"]],[658909,"Fasciolopsiasis",["Darmegelkrankheit","Fasziolopsiasis"]],[658913,"Paragonimiasis",["Orientalischer-Lungenegel-Infektion"]],[658917,"Clonorchiasis",["Chinesischer oder orientalischer Leberegel-Infektion"]],[658946,"Früh einsetzende Immundysregulation mit Autoimmunität durch partiellen DOCK11-Mangel",["DOCK11-Defizienz, partielle"]],[658951,"Früh einsetzende Immundysregulation durch vollständigen DOCK11-Mangel"],[659387,"PRC2-assoziiertes Überwuchsspektrum",["PRC2-assoziiertes Großwuchssyndrom"]],[659396,"Cohen-Gibson-Syndrom",["EED-assoziiertes Großwuchssyndrom"]],[659463,"Imagawa-Matsumoto-Syndrom",["SUZ12-assoziiertes Großwuchssyndrom"]],[659609,"Gesichtsdysmorphie-globale Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Polymikrogyrie-Syndrom",["Neuroentwicklungsstörung mit strukturellen Hirnanomalien und dysmorphen Gesichtszügen","RAC3-assoziiertes Syndrom"]],[659626,"Optikusneuritis, isolierte, einfache Form",["Isolierte einfache Sehnervenentzündung","SION"]],[659634,"Optikusneuritis, isolierte, rezidivierende Form",["Isolierte rezidivierende Sehnervenentzündung","RION"]],[659642,"Rauch-Steindl-Syndrom",["NSD2-assoziiertes Syndrom"]],[659672,"Harderoporphyrie"],[659681,"Erythropoetische Porphyrie",["EPP"]],[659694,"Hepatische Porphyrie"],[659698,"Hepatische kutane Porphyrie"],[659702,"Intrauterine Wachstumsretardierung-Mikrognathie-rhizomeler Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["ARCN1-assoziiertes Syndrom","Kleinwuchs-Mikrognathie-Syndrom"]],[659707,"Yersinia pseudotuberculosis-Infektion",["Infektion mit Y. pseudotuberculosis"]],[659712,"Seltene Yersiniose"],[659744,"Neoplasie der plattenepithelialen okulären Oberfäche",["OSSN","Plattenepitheliale Neoplasie der Bindehaut"]],[659756,"Oroya-Fieber"],[659759,"Verruga peruana",["Peruanische Warze"]],[659873,"Wormsche Knochen-Mikrognathie-abnormale Dentition-Progeroid-Syndrom",["LEMD2-assoziierte nukleäre Envelopathie mit frühem progeroidem Erscheinungsbild","Marbach-Rustad-Progeroid-Syndrom"]],[659904,"Multiple kongenitale Anomalien-neurologische Entwicklungsverzögerung-Augenanomalie-Syndrom",["PRR12-assoziiertes neurookuläres Syndrom"]],[659908,"Rotz",["Burkholderia mallei-Infektion","Malleus","Mürde"]],[659975,"Schallempfindungsschwerhörigkeit-spastische Tetraplegie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust und Spastik","Neurologische Entwicklungsstörung mit Hörverlust und spastischer Tetraplegie"]],[660012,"Neurologische Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-reaktive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, NR4A2-assoziierte"]],[660017,"Entwicklungsverzögerung-Sprachbehinderung-Dopa-responsive Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom"],[660021,"Orofaziale Spaltbildung-Herzanomalien-Hochwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["AMOTL1-assoziiertes Syndrom"]],[660053,"Psittakose",["Ornithose","Papageienfieber","Papageienkrankheit"]],[661412,"Megaloblastische Anämie-Immundefekt durch Folsäuretransporter-1-Mangel"],[661526,"MBD4-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom"],[662169,"Phelan-McDermid-Syndrom durch 22q13-Deletion"],[662172,"Phelan-McDermid-Syndrom durch SHANK3-Mutation"],[662175,"Makrozephalie-kongenitale Herzerkrankung-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Nabais-Sa-de-Vries-Syndrom Typ 2"]],[662179,"Mikrozephalie-Hörverlust-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Mikrozephalie-Taubheit-Gesichtsdysmophie-Intelligenzminderung-Syndrom","Nabais-Sa-de-Vries-Syndrom Typ 1"]],[662184,"Kongenitale Muskeldystrophie-Katarakt-Intelligenzminderung-Syndrom",["INPP5K-assoziiertes Syndrom"]],[662189,"Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, HNRNPR-assoziierte"]],[662198,"Neurologische Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Skelettdefekte-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, HNRNPH2-assoziierte"]],[662207,"Neurologische Entwicklungsverzögerung-Hirnfehlbildungen-Skelettdefekte-Intelligenzminderung-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung mit kraniofazialen Dysmorphien und skelettalen Defekten","Neurologische Entwicklungsstörung, HNRPH1-assoziierte"]],[662216,"Mukopolysaccharidose Typ 10",["Arylsulfatase K-Defizienz","MPS10","MSP Typ X","Mukopolysaccharidose Typ X","Mukopolysaccharidose durch ARSK-Mangel"]],[662229,"Episodische Gedächtnisstörungen und Leukoenzephalopathie",["Hippocampus-Gedächtnisstörung mit Leukoenzephalopathie","Leukoenzephalopathie mit Hyperintensitäten der weißen Substanz und episodischen Gedächtnisstörungen"]],[662234,"Neurologische Entwicklungsverzögerung-kongenitale Herzfehler-Intelligenzminderung-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, SPEN-assoziierte","Radio-Tartaglia-Syndrom"]],[662240,"Frey-Syndrom",["Aurikulo-temporales Syndrom","Aurikulotemporales Syndrom","Baillarger-Syndrom","Dupuy-Syndrom","Hyperhidrosis gustatorica"]],[662255,"Grisel-Syndrom",["Atraumatische atlantoaxiale Subluxation"]],[662367,"NESCAV-Syndrom",["Neurodegeneration-Spastik-Kleinhirnatrophie-kortikale Sehstörungen-Syndrom"]],[662376,"Magen-Duplikation, isolierte",["Isolierte Verdoppelung des Magens","Verdoppelung des Magens"]],[662388,"Gallenblasen-Duplikation, isolierte"],[662392,"Kolon-Duplikation, isolierte",["Verdoppelung des Dickdarms"]],[662405,"Pylorus-Duplikation, isolierte",["Isolierte Duplikationszyste des Pylorus","Isolierte kongenitale Verdoppelung des Pylorus","IsolierteDuplikationszyste des Pyloruskanals"]],[662456,"Dünndarm-Duplikation, isolierte",["Verdoppelung des Dünndarms"]],[662473,"Duodenalduplikation, isolierte",["Isolierte Duodenalverdoppelung"]],[662480,"Jejunum- und Ileum-Duplikation, isolierte",["Isolierte Verdoppelung des Jejunums und des Ileums"]],[662721,"Placenta accreta-Spektrum-Störung",["AIP","Abnorm invasive Plazenta","PAI","PAS","Placenta-accreta-Spektrum"]],[662762,"Motorische Verzögerung-Mikrozephalie-Sprachstörungen-Augenanomalien-Syndrom",["ARCP4-assoziiertes Syndrom"]],[662786,"Vasa praevia"],[662829,"Intelligenzminderung-Sprachverzögerung-dysmorphe Merkmale-T-Zell-Anomalien-Syndrom",["BCL11B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[662934,"Akute megakaryoblastische Leukämie im Erwachsenenalter",["AMKL, adulte","AML M7 bei Erwachsenen","Akute megakaryozytäre Leukämie des Erwachsenen","Akute myeloische Leukämie M7 des Erwachsenen"]],[664372,"Hart- und Weichgaumenspalte",["Isolierte Spaltbildung des weichen und harten Gaumens","Kombinierte Form der weichen und harten Gaumenspalte"]],[664377,"Dysplasie, spondyloepiphysäre, MGP-assoziierte",["MGP-abhängige SED","Spondyloepiphysäre Dysplasie-Platyspondylie-Brachytelephalangie-Syndrom"]],[664401,"Herzanomalien-Kleinwuchs-Gelenkhypermobilität-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch TAB2-Genmutation"],[664404,"Mikrodeletionssyndrom 6q25.1"],[664410,"Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom",["MEF2C-assoziiertes Syndrom","NEDHSIL","Neurologische Entwicklungsstörung mit Hypotonie, stereotypen Handbewegungen und Sprachstörungen"]],[664416,"Hirnanomalien-schwere Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom durch MEF2C-Genmutation"],[664430,"Neurologische Entwicklungsstörung-schlitzförmige laterale Hirnventrikel-Intelligenzminderung-Syndrom",["SLC4A10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[664438,"Gingivafibromatose-Aortenwurzeldilatation-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom",["Liang-Wang-Syndrom"]],[664450,"Hereditäres Lymphoproliferatives Syndrom mit Krebsprädisposition"],[664456,"Immundysregulation mit Immundefekt und assoziierter EBV-Suszeptibilität"],[664482,"Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose ohne Hypopigmentierung",["Primäre HLH ohne Hypopigmentierung","Genetisch bedingte HLH ohne Hypopigmentierung"]],[664500,"Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP3B1-Mangel",["HPS2","Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 2","Hermansky-Pudlak-Syndrom aufgrund eines Mangels der beta 1-Untereinheit des Adaptorprotein-Komplex 3","Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie durch AP3B1-Defizienz"]],[664511,"Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Hörverlust durch AP3D1-Genmutation",["Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Neutropenie und Hörverlust durch AP3D1-Genmutation","Früh einsetzendes schweres Hermansky-Pudlak-Syndrom mit Schwerhörigkeit","HSP10","Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 10","Hermansky-Pudlak-Syndrom aufgrund eines Mangels der delta 1-Untereinheit des Adaptorprotein-Komplex 3"]],[664699,"EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch RASGPR1-Mangel",["Epstein-Barr-Virus assoziierte lymphoproliferative Erkrankung aufgrund RASGPR1-Defizienz"]],[664711,"EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch PRKCD-Mangel",["Epstein-Barr-Virus assoziierte lymphoproliferative Erkrankung aufgrund Proteinkinase C-delta-Defizienz","PRKCD-Defizienz"]],[664726,"EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch CD137-Mangel",["Epstein-Barr-Virus assoziierte lymphoproliferative Erkrankung aufgrund CD137-Defizienz"]],[664729,"EBV-induzierte lymphoproliferative Erkrankung durch TET2-Mangel",["Epstein-Barr-Virus assoziierte lymphoproliferative Erkrankung aufgrund Tet-Methylcytosin-Dioxygenase 2-Defizienz"]],[664734,"EBV-Suszeptibilität mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose als Hauptmerkmal",["Epstein-Barr-Virus-Suszeptibilität mit hämophagozytischer Lymphohistiozytose als Hauptmerkmal"]],[664787,"Nicolau-Syndrom",["Embolia cutis medicamentosa","Livedo-artige Dermatitis"]],[664901,"Trigeminales trophisches Syndrom",["Nasenflügelgeschwür, trophoneurotisches","Trigeminus-Syndrom, neurotrophes","Trigeminusneuropathie mit nasalem Ulkus","Trophisches Syndrom des N. trigeminus"]],[664912,"Nierenvenenthrombose, neonatale",["NRVT"]],[664923,"Kongenitale Arthrogrypose-Mikrozephalie-Gesichtsdysmorphien-schwere neurologische Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["NEDMABA","Neurologische Entwicklungsstörung mit Mikrozephalie, Arthrogrypose und strukturellen Hirnanomalien"]],[665044,"Truncus arteriosus communis mit Aortadominanz"],[665058,"Truncus arteriosus communis mit pulmonaler Dominanz und unterbrochenem Aortenbogen"],[667589,"Femoralbifurkation, isolierte kongenitale",["Isolierte angeborene distale Oberschenkelduplikation"]],[667662,"Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom",["BIA-ALCL","Serom-assoziiertes ALCL"]],[667678,"Basalzellkarzinom, intraorales",["Basalzellenkarzinom der Mundhöhle","Basalzellkarzinom der Wangenschleimhaut","IOBCC"]],[672979,"Kraniosynostose-Gesichtsdysmorphien-Brachydaktylie-Syndrom",["TCF12-assoziierte syndromale Kraniosynostose"]],[672985,"Kraniosynostose-Skelett- und Kleinhirnanomalien-Lernschwierigkeiten-Syndrom",["ZIC1-assoziierte syndromale Kraniosynostose"]],[673466,"Vaskulärer Tumor, maligner",["Metastatische vaskuläre Neoplasie"]],[673470,"Vaskulärer Tumor, benigner"],[673473,"Borderline-Gefäßtumor",["Vaskuläre Borderline-Neoplasie","Vaskulärer intermediärer Tumor","Vaskulärer lokal aggressiver Tumor"]],[673525,"Intravaskuläre papilläre endotheliale Hyperplasie",["IPEH","Masson-Hämangiom","Masson-Tumor","Reaktive papilläre endotheliale Hyperplasie","Vegetatives intravaskuläres Hämangiendotheliom nach Masson","Vegetatives intravaskuläres Hämangioendotheliom"]],[673538,"Litoralzellen-Hämangiom der Milz",["LCA","Littoralzellangiom","Uferzellangiom der Milz"]],[673543,"Hämangiom, papilläres",["Papilläres kapilläres Hämangiom"]],[673556,"Hämangioendotheliom, pseudomyogenes",["Epitheloidzellsarkom-ähnliches Hämangioendotheliom","Fibromartige Variante des epithelioiden Sarkoms"]],[673568,"Hamartom, ekkrin-angiomatöses",["EAH","Ekkriner angiomatöser Nävus"]],[673574,"Angioendotheliomatose, reaktive",["Kutane reaktive Dermatose","RA","RAE"]],[673580,"Astrozytom, pilozytisches, klassische Form",["Juveniles pilozytisches Astrozytom"]],[673585,"Pilozytisches Astrozytom mit histologischen Merkmalen einer Anaplasie",["Anaplastisches pilozytisches Astrozytom"]],[674499,"Knochenkrankheit, Proteoglykan-assoziierte"],[674648,"Syndrom mit kongenitalem Phagozyten-Funktionsdefekt als Hauptmerkmal",["Syndrom mit kongenitalem Funktionsdefekt der Phagozyten als Hauptmerkmal","Syndrom mit konstitutionellem funktionellem Phagozytendefekt"]],[674653,"Aktinomyopathie-assoziierte syndromale Thrombozytopenie",["ACTB-AST","ACTB-Syndrom","Beta-Actin-Syndrom"]],[674762,"Früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom durch A20-Haploinsuffizienz",["A20-Haploinsuffizienz-Syndrom","Behcet-artiges familiäres autoinflammatorisches Syndrom Typ 1","HA20-assoziierte monogene Behçet-ähnliche Krankheit","TNFAIP3-assoziiertes früh einsetzendes autoinflammatorisches Syndrom"]],[674896,"Nicht-syndromaler kongenitaler Phagozyten-Funktionsdefekt",["Nicht-syndromale angeborene Funktionsstörung der Phagozyten","Nicht-syndromaler konstitutioneller funktioneller Phagozytendefekt"]],[674924,"Isoliertes razemöses Hämangiom der Netzhaut",["Isoliertes arteriovenöses Netzhautaneurysma 3","RRH","Retinales razemöses Hämangiom"]],[674930,"Perifovealer exsudativer Gefäßanomaliekomplex",["PEVAC"]],[674935,"Torpedo-Makulopathie",["Atypisches Makulakolobom","Kongenitale hypomelanotische Flecken","Solitärer hypopigmentierter Naevus des retinalen Pigmentepithels","Torpedoförmige Läsion der temporalen Makula"]],[674943,"Angioide Streifen, isolierte"],[674947,"Diffuse unilaterale subakute Neuroretinitis",["DUSN","Unilaterales Wipe-out-Syndrom"]],[674953,"Syndrom der multiplen evaneszenten weißen Punkte",["MEWDS"]],[674958,"Sternförmige multiforme amelanotische Aderhauterkrankung",["SMACH","Seröse Makulopathie aufgrund einer unspezifischen Choroidopathie"]],[674965,"Aderhautosteom",["Choroidea-Osteom"]],[674968,"Bilaterale diffuse uveale melanozytäre Proliferationskrankheit",["BDUMP","Paraneoplastische uveale melanozytäre Hyperplasie"]],[675216,"Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27B"],[675359,"Hämangiom, anastomosierendes"],[675362,"Hobnail-Hämangiom",["HH","THH","Targetoides hämosiderotisches Hämangiom"]],[675369,"Hämangiom, mikrovenöses",["MVH"]],[675380,"Isoliertes segmentales infantiles Hämangiom",["Großes segmentales Hämangiom","Segmentales Hämangiom im Kindesalter"]],[675396,"Hämangiom, epithelioides",["ALHE","Angiolymphoide Hyperplasie mit Eosinophilie","EH"]],[675404,"May-Thurner-Syndrom",["Cockett-Syndrom","MTS"]],[675597,"Erworbenes elastotisches Hämangiom"],[675628,"TLR8-assoziierte Inflammation-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom",["INFLTR8","Toll-like-Rezeptor 8-assoziierte Entzündung-schwere Neutropenie-Knochenmarkversagen-lymphoproliferatives Syndrom"]],[675767,"Schwere kongenitale Neutropenie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom durch SRP54-Mangel",["SCN-Entwicklungsverzögerung-Syndrom durch SRP54-Defizienz"]],[675775,"Schwere kongenitale Myelofibrose-Panzytopenie-Intelligenzminderung-neurologische und ophthalmische Anomalien-Syndrom"],[675782,"Progressive Hypotonie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch RBSN-Mutation in der FYVE-Domäne"],[675814,"Adenomatoider Tumor der Pleura"],[675822,"Hoch differenzierter papillärer mesothelialer Tumor der Pleura"],[675833,"Pleuramesotheliom, lokalisiertes",["Lokalisiertes Mesotheliom der Pleura"]],[675837,"Pleuramesotheliom, diffuses",["Diffuses Mesotheliom der Pleura"]],[675841,"Pleuramesotheliom in situ"],[675976,"Adenomatoider Tumor des Peritoneums"],[676030,"Peritonealtumor, benigner primärer"],[676033,"Hoch differenzierter papillärer mesothelialer Tumor des Peritoneums"],[676036,"Peritonealmesotheliom in situ"],[676039,"Kombinierter Immundefekt durch FOXN1-Haploinsuffizienz"],[676125,"X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch ELF4-Mangel",["DEX","X-AIDE","X-chromosomale ELF4-Defizienz","X-chromosomale Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung durch E74-ähnlichen ETS-Transkriptionsfaktor-4-Mangel"]],[684216,"Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Gelenkhypermobilität-Hörverlust-Syndrom",["BEFAHRS","Beck-Fahrner-Syndrom","TET3-Defizienz"]],[684226,"Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-Makrozephalie-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung durch KMT5B-Haploinsuffizienz"]],[684232,"Intelligenzminderung-Epilepsie-Zahnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Syndrom",["Den Hoed-De Boer-Voisin-Syndrom"]],[684240,"Neurologische Entwicklungsstörung-Spastik-Bewegungsstörung-Epilepsie-Syndrom",["KABAMAS","Kaya-Barakat-Masson-Syndrom"]],[684247,"Isolierter Wachstumshormonmangel Typ IV"],[684290,"Hypertrophe oliväre Degeneration",["HOD","Hypertrophe Degeneration des Nucleus olivaris"]],[684305,"Neuro-okulo-kardio-urogenitales Syndrom",["NOCGUS","Neuro-okulo-kardio-genito-urethrales Syndrom"]],[684742,"Mikrodeletionssyndrom 2q13",["del2q13-Syndrom"]],[684752,"Isolierte Duplikation des Analkanals",["ACD"]],[684757,"Fehlbildung des Analkanals und des Enddarms"],[685004,"Perikardmesotheliom, primäres",["PPM","Primäres malignes Mesotheliom des Herzbeutels","Primäres perikardiales Mesotheliom"]],[685010,"Mesotheliom der Tunica vaginalis",["MMTVT","Malignes Mesotheliom der Tunica vaginalis","Malignes Mesotheliom der Tunica vaginalis testis"]],[685017,"Kombinierter Immundefekt durch TBX1-Mangel",["CID durch TBX1-Defizienz"]],[685067,"Hypodontie-Hypothrichose der Kopfhaut-Gesichtsdysmorphien-Syndrom",["Ektodermale Dysplasie 14","ARED14","Dysplasie, ektodermale, autosomal-rezessive, Typ 14"]],[685082,"Akutes pädiatrisches Atemnotsyndrom",["ARDS im Kindesalter","Akutes nicht obstruktives Lungenversagen im Kindesalter","PARDS","Pädiatrisches ARDS"]],[686447,"OBSOLET: IFNG-responsive Suszeptibilität für Mykobakteriosen"],[686462,"Hypersensitivitätspneumonitis, nicht-fibrotische"],[686465,"Hypersensitivitätspneumonitis, fibrotische"],[686468,"Post-5-alpha-Reduktase-Inhibitor-Syndrom"],[686475,"SSRI-bedingte sexuelle Dysfunktion",["PSSD","Post-SSRI-Sexualdysfunktion"]],[686482,"BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung",["BPTF-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung mit dysmorphen Gesichtszügen und Anomalien der distalen Gliedmaßen","NEDDFL, BPTF-assoziiert"]],[686488,"RNU4-2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung",["NEDHAFA","ReNU-Syndrom"]],[686495,"MADD-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit endokriner Dysfunktion und Hypohämoglobinämie",["DEEAH-Syndrom"]],[686556,"Isoliertes kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs",["Kongenitales Cholesteatom des Mittelohrs","CCME","CMEC"]],[686999,"Lipodystrophie-demyelinisierende periphere sensomotorische Neuropathie-Syndrom",["Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 9","Lipodystrophie-Syndrom, PLAAT3-assoziiertes"]],[687424,"Mikrodeletionssyndrom 10p15.3",["Del(10)(p15.3)","Deletion 10p15.3"]],[687695,"Mikrodeletionssyndrom 10p13-p14",["Del(10)(p13p14)","Deletion 10p13-p14"]],[687730,"Langerhans-Zell-Histiozytose, unifokale",["Histiozytose X, unifokale","Langerhans-Zell-Granulomatose, unifokale"]],[687733,"Langerhans-Zell-Histiozytose, pulmonale",["Histiozytose X, pulmonale","Langerhans-Zell-Granulomatose, pulmonale","PLCH"]],[687738,"Langerhans-Zell-Histiozytose, monosystemische multifokale",["Histiozytose X, monosystemische","Langerhans-Zell-Granulomatose, monosystemische multifokale"]],[687741,"Langerhans-Zell-Histiozytose, multisystemische",["Histiozytose X, multisystemische","Langerhans-Zell-Granulomatose, multisystemische"]],[688523,"Venöse Fehlbildung der Milz",["Kavernöse Fehlbildung der Milz","Slow-flow venöse Malformation der Milz"]],[688543,"RAC2-assoziierter schwerer kombinierter Immundefekt bei aktiviertem RAC2",["Nicht-syndromale retikuläre Dysgenesie","T-B-NK- SCID, RAC2-assoziiert","Retikuläre Dysgenesie-artiger schwerer kombinierter Immundefekt bei aktiviertem RAC2"]],[688563,"Kombinierter Immundefekt mit normalem Immunglobulin-Werten und schwacher spezifischer Antikörperreaktion",["CID mit normalem Ig und schwacher spezifischer Antikörperreaktion"]],[688571,"Kombinierter Immundefekt mit niedrigen Immunglobulin-Werten und normalen B-Zellen",["CID mit niedrigen Ig und normalen B-Zellen","Kombinierter Immundefekt mit niedrigem Ig-Spiegel und normalen B-Zellen"]],[688581,"Mittelgesichtshypoplasie-Hörbehinderung- Elliptozytose-Nephrokalzinose-Syndrom",["MFHIEN","Syndrom der Mittelgesichtshypoplasie mit Hörverlust, Elliptozytose und Nephrokalzinose"]],[688594,"Immundefekt, kombinierter, durch RELB-Defizienz",["Kombinierter Immundefekt aufgrund eines Mangels an der NF-kB-Untereinheit des RELB-Protoonkogens","RelB-Defekt"]],[688642,"Turnpenny-Fry-Syndrom",["PCGF2-assoziierte Entwicklungsstörung","TPFS"]],[688649,"Nebennierenmarkhyperplasie, isolierte",["Isolierte AMH","Isolierte adrenale medulläre Hyperplasie"]],[688995,"Scharlach",["Scarlatina"]],[689001,"Isolierte spontane Zervikalarteriendissektion",["CeAD"]],[689021,"Asymptomatische HyperCKämie-Myalgie-Rhabdomyolyse-Syndrom",["Anoctamin-5 assoziierte Myopathie bei pseudo-metabolischem Phänotyp"]],[689231,"Hereditäre spastische Paraplegie, IFIH1-assoziierte"],[689234,"Hereditäre spastische Paraplegie, RNASEH2B-assoziierte"],[689397,"Neurologische Entwicklungsstörung Typ Poirier-Bienvenue",["POBINDS"]],[689401,"Hypothalamische Adipositas, erworbene"],[689408,"Shashi-Pena-Syndrom",["ASXL2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","SHAPNS"]],[689422,"Okur-Chung-Syndrom",["CSNK2A1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","Syndromale neurologische Entwicklungsstörung Typ Okur-Chung"]],[689430,"Adenoides Ameloblastom",["AA"]],[689822,"Strukturelle Herzfehler-Nierenanomalien-Syndrom",["SHDRA-Syndrom","Syndrom des schweren kongenitalen Herzdefekts mit Nierenanomalien"]],[689829,"Mikrophthalmie-motorische Entwicklungsverzögerung-Sprachverzögerung-Hirnanomalien-Zwerchfellhernie-Syndrom"],[692173,"Marbach-Schaaf-Syndrom",["MASNS","PRKAR1B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","Syndrom der globale Entwicklungsverzögerung mit Hypotonie und hoher Schmerztoleranz"]],[692193,"CHAMP1-assoziierte syndromale Intelligenzminderung mit Gesichtsdysmorphien und Verhaltensauffälligkeiten",["NEDHILD","Syndrom der neurologischen Entwicklungsstörung mit Hypotonie, Sprachstörungen und dysmorphen Merkmalen"]],[692256,"Isolierte anogenitale Granulomatose",["AGG"]],[692271,"Zerebrale proliferative Angiopathie",["CPA","Diffuse arteriovenöse Fehlbildung des Nidus","Holohemisphärische zerebrale arteriovenöse Fehlbildung","Proliferative Angiopathie"]],[692296,"Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie, idiopathische",["I-TGCV","Idiopathische Neutralfett-Speicherkrankheit mit schwerer kardiovaskulärer Beteiligung"]],[692305,"Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie",["Neutralfett-Speicherkrankheit mit schwerer kardiovaskulärer Beteiligung","TGCV"]],[692790,"ATP6AP1-CDG",["ATP6AP1-Defekt","CDG-Hepatopathie-Hypogammaglobulinämie-Cutis-laxa-Syndrom","CDG-Syndrom Typ IIs","CDG2S","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ IIs"]],[692812,"RAC2-assoziierter syndromaler Immundefekt mit Bronchiektasie und Krebs-Prädispositionssyndrom",["Kombinierte Immundefizienz-Bronchiektasie-Krebsprädispositionssyndrom in Assoziation mit der kleinen GTPase 2 der Rac-Familie","Kombinierter Immundefekt durch RAC2-Defekt"]],[693549,"Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Rhombenzephalosynapsis-Syndrom",["CEBALID-Syndrom","Kraniofaziale Defekte-dysmorphe Ohren-Hirnanomalien-verzögerte Sprachentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[693627,"Agammaglobulinämie-Hautbeteiligung-Gedeihstörung-Syndrom",["Agammaglobulinämie 9, autosomal-rezessive","Syndromale Agammaglobulinämie durch ZIP7-Defizienz"]],[693647,"Früh beginnende Agammaglobulinämie-hypertrophe Kardiomyopathie-Neutropenie-Syndrom",["Syndromale Agammaglobulinämie durch FNIP1-Defizienz"]],[693661,"Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 1",["APDS Typ 1","APDS1","Aktivierte Phosphoinositid-3-Kinase-delta-Syndrom Typ 1","PASLI-CD","Seneszente T-Zellen-Lymphadenopathie-Immundefektsyndrom durch p110delta-aktivierende Mutationen vom Typ 1"]],[693681,"Aktivierte PIK3-Delta-Syndrom 2",["APDS Typ 2","APDS2","Aktivierte Phosphoinositid-3-Kinase-delta-Syndrom Typ 2","PASLI-R1","Seneszente T-Zellen-Lymphadenopathie-Immundefektsyndrom durch p110delta-aktivierende Mutationen vom Typ 2"]],[693802,"Epilepsie-Syndrom, neonatales/infantiles"],[693815,"Arteriovenöse Fehlbildung des Uterus",["UAVM","UVM","Vaskuläre Malformation des Uterus"]],[693826,"Pankreatische arteriovenöse Fehlbildung",["Arteriovenöse Fehlbildung der Bauchspeicheldrüse"]],[693832,"Arteriovenöse Fehlbildung des Gastrointestinaltrakts",["Angiodysplasie des Magen-Darm-Trakts"]],[693839,"Renale arteriovenöse Fehlbildung",["Arteriovenöse Fehlbildung der Nieren","rAVM"]],[693846,"Hepatische arteriovenöse Fehlbildung",["Arteriovenöse Fehlbildung der Leber","HAVM","Kongenitale hepatische arteriovenöse Fehlbildung"]],[693855,"Viszerale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung",["Arteriovenöse Malformation der inneren Organe","Viszerale fast-flow vaskuläre Malformation","Viszerale arteriovenöse Malformation","Arteriovenöse Fehlbildung der inneren Organe"]],[693863,"Splenische arteriovenöse Fehlbildung",["Arteriovenöse Fehlbildung der Milz"]],[693869,"Arteriovenöse Fehlbildung der Gallenblase"],[693872,"Arteriovenöse Fehlbildung der Harnwege"],[693907,"Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, RASA1-assoziiert",["CM-AVM1"]],[693912,"Kapilläre Fehlbildung mit arteriovenöser Fehlbildung, EPHB4-assoziiert",["CM-AVM2"]],[694228,"Kongenitale intrahepatische arterioportale Fistel",["IAPF"]],[694304,"ZMYND11-assoziierte syndromale Entwicklungsverzögerung mit Sprachverzögerung, Krampfanfällen, Verhaltensauffälligkeiten und kraniofazialen Dysmorphien"],[694308,"ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation"],[694356,"Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR-assoziierte",["Hereditäre spastische Paraplegie, ADAR1-assoziierte"]],[694922,"Stressbedingte Neurodegeneration im Kindesalter mit variabler Ataxie und Krampfanfällen",["CONDSIAS","Stressinduziertes epileptisches Ataxie-Syndrom mit Beginn im Kindesalter"]],[694937,"Intelligenzminderung-periphere Neuropathie-Corpus callosum-Anomalie-Syndrom durch Nudix-Hydrolase-2-Mangel",["IDDPN","Intellektuelle Entwicklungsstörung mit oder ohne periphere Neuropathie"]],[694946,"Alazami-Yuan-Syndrom",["ALYUS","Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Hirsutismus-Syndrom"]],[694956,"Intelligenzminderung-Lymphoidhypertrophie-Makrozephalie-Syndrom",["MNDLFH","Makrozephalie mit neurologischer Entwicklungsverzögerung, lymphoider Hyperplasie und persistierendem fetalen Hämoglobin"]],[694963,"Brustkrebs, inflammatorischer",["IBC","ICB","Inflammatorisches Karzinom der Brust","Karzinomatöse Mastitis"]],[695020,"Urachuskarzinom"],[695023,"Reines Plattenepithelkarzinom des Harntrakts"],[695032,"Riesen-Omphalozele",["Große Omphalozele","Omphalozele major"]],[695038,"Kleine Omphalozele",["Omphalozele minor"]],[695110,"MAN2B2-CDG",["Alpha-1,6-Mannosidase-Mangel","CDG-1EE","CDG-Syndrom Typ 1EE","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom 1EE","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 1EE"]],[695131,"Azinäre zystische Transformation des Pankreas",["Azinuszell-Zystadenom des Pankreas","Pankreatische akinäre zystische Transformation"]],[695136,"Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ",["IHG"]],[695140,"Sichelzell-Beta-Null-Thalassämie",["Hb-S-beta-0-Thalassämie"]],[695147,"Sichelzellen-beta-plus-Thalassämie",["Hb-S-beta+-Thalassämie"]],[695164,"Kombinierter Immundefekt mit verminderter Anzahl an B-Zellen und Hypogammaglobulinämie",["CID mit reduzierten B-Zell-Zahlen und Hypogammaglobulinämie"]],[695172,"Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit gestörter Dimerisierung",["CID durch IKZF1-Mutation mit assoziiertem Dimerisierungsdefekt","Immundefekt, kombinierter, durch IKZF1-Mutation mit Dimerisierungsdefekt"]],[695183,"Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOS-Mangel",["CID durch ICOS-Defizienz, spät-beginnend"]],[695191,"Spät auftretender kombinierter Immundefekt durch ICOSL-Mangel",["CID durch ICOSL-Defizienz, spät-beginnend","ICOSL-Defekt"]],[695611,"Mikrodeletionssyndrom 3q27.1",["Del(3)(q27.1)","Monosomie 3q27.1"]],[695631,"Primäres vitreoretinales großzelliges B-Zell-Lymphom",["PVLR","PVR-LBCL","Primäres diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom der Vitreoretina"]],[695783,"EDEM3-CDG",["CDG-IIv","CDG-Syndrom Typ IIv","CDG2V","Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIv","Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 2v"]],[695807,"Syndromaler Immundefekt mit systemischer Inflammation und Lymphom-Prädisposition",["SYK-assoziierte Immunregulationsstörung mit systemischer Inflammation"]],[696063,"Myopathie, distale, PLIN4-assoziierte",["MRUPAV","Myopathie mit geränderten Ubiquitin-positiven autophagischen Vakuolisierungen"]],[696078,"Zentrales Riesenzellgranulom"],[696175,"Peritonealsklerose, verkapselte",["Abdominelles Cocoon-Syndrom","EPS","Sklerosierende kapselbildende Peritonitis"]],[696189,"Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 1",["BSCL Typ 1","Berardinelli-Seip-Syndrom Typ 1","CGL1"]],[696206,"Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 3",["BSCL Typ 3","Berardinelli-Seip-Syndrom Typ 3","CGL3"]],[696242,"PPARG-assoziierte angeborene generalisierte Lipodystrophie",["Berardinelli-Seip-Syndrom, PPARG-assoziiertes"]],[696289,"Lipodystrophie, generalisierte kongenitale, Typ 2",["BSCL Typ 2","Berardinelli-Seip-Syndrom Typ 2","CGL2"]],[696830,"Wolff'scher-Adnextumor",["FATWO","Tumor der weiblichen Adnexe mit vermutlichem Ursprung in den Residuen der Wolff'schen Gänge","Wolff-Adnextumor"]],[696851,"Variables Immundefektsyndrom und verwandte Störungen",["CVID und verwandte Krankheiten"]],[696857,"Variables Immundefekt-Syndrom durch digene/polygene Keimbahnmutationen",["CVID durch digene/polygene Mutationen der Keimbahn"]],[696863,"Variables Immundefekt-Syndrom durch somatische Mutationen",["CVID durch somatische Mutationen"]],[696870,"Variables Immundefekt-Syndrom durch monogenetische Keimbahnmutationen",["CVID durch monogenetische Mutationen der Keimbahn"]],[696874,"Immundysregulation, NFKB1-assoziierte"],[696881,"Variables Immundefekt-Syndrom durch CD19/CD81-Mangel",["CD19-Defizienz","CVID durch CD19/CD81-Defizienz"]],[696894,"Variables Immundefekt-Syndrom durch CD21-Mangel",["CVID durch CD21-Defizienz"]],[696897,"Megapräputium, kongenitales",["Isolierter kongenitaler Buried-Penis"]],[696904,"Variables Immundefekt-Syndrom durch IRF2BP2-Mangel",["CVID durch IRF2BP2-Defizienz"]],[696907,"Variables Immundefekt-Syndrom durch TACI-Mangel",["CVID durch TACI-Defizienz"]],[696925,"Variables Immundefekt-Syndrom durch BAFF-Rezeptor-Mangel mit Beginn im Erwachsenenalter",["Adultes CVID durch BAFF-Rezeptor-Defizienz"]],[696931,"Variables Immundefekt-Syndrom durch TWEAK-Mangel",["CVID durch TWEAK-Defizienz","TWEAK-Defekt"]],[696942,"Variables Immundefekt-Syndrom durch ARHGEF1-Mangel mit Beginn im Kindesalter",["CVID durch ARHGEF1-Defizienz"]],[696945,"Variables Immundefekt-Syndrom durch SH3KBP1-Mangel",["CVID durch SH3KBP1-Defizienz"]],[697053,"Talaromykose",["Talaromyces marneffei-Infektion","Penicilliosis"]],[697067,"Hengel-Maroofian-Schols-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, BCAS3-assoziierte","Syndromale globale Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Kleinwuchs und Eisenakkumulation im Gehirn"]],[697091,"Emergomykose",["Emergomyces-Infektion"]],[697096,"Kryptosporidiose",["Cryptosporidium-Infektion"]],[697101,"Fontaine-Progeroid-Syndrom"],[697132,"Lymphoepitheliale Zyste der Bauchspeicheldrüse",["Pankreatische lymphoepitheliale Zyste"]],[697160,"Infantile Spasmen",["BNS-Epilepsie","Blitz-Nick-Salaam Epilepsie","Blitz-Nick-Salaam-Krämpfe","IESS"]],[697356,"Kongenitale Aplasie der Kopfhaut-Zahnschmelzhypoplasie-Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Syndrom",["ACED","Aplasia cutis congenita-Zahnschmelzhypoplasie-Syndrom","Neurologische Entwicklungsstörung, FOSL2-assoziierte"]],[697385,"Kombinierter Immundefekt mit Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz",["CID mit Krebsprädispositionssyndrom durch AIOLOS-Mangel","CID mit Krebsprädispositionssyndrom durch IKZF3-Defizienz"]],[697389,"Immundefekt, kombinierter, durch HELIOS-Mangel",["CID durch HELIOS-Defizienz","Immundefekt, kombinierter, durch IKZF2-Defizienz"]],[697394,"Immundefekt, kombinierter, durch c-REL-Mangel",["CID durch c-REL-Defizienz"]],[697403,"Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Mangel",["CID mit Hypogammaglobulinämie und Skelettanomalien durch IKBKA-Defizienz","IKKA-Defekt"]],[697414,"Primärer Immundefekt durch IKAROS-Mutation mit dominant-negativem Effekt",["CID durch IKZF1-Mutation mit dominant-negativem Effekt","Früh einsetzender kombinierter Immundefekt mit niedrigem Ig-Wert durch dominant-negative IKAROS-Mutation"]],[697417,"Variables Immundefekt-Syndrom durch SEC61A1-Mangel",["CVID durch SEC61A1-Defizienz"]],[697734,"ST3GAL3-CDG",["Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom, ST3GAL3-assoziiertes","ST3GAL3-assoziierte kongenitale Glykosylierungsstörung"]],[697760,"Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom",["Intellektuelle Entwicklungsstörung mit nasaler Sprache, dysmorphen Gesichtszügen und variablen Skelettanomalien","IDNADFS"]],[697764,"Intelligenzminderung-nasale Sprache-kraniofaziale Dysmorphie-Syndrom, CNOT-assoziiert"],[697986,"Kongenitale peritoneale Einkapselung",["CPE","Verkapselungssyndrom des Peritoneums"]],[698005,"Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen",["Epilepsie mit Grand-Mal-Anfällen beim Aufwachen","GTCA","GTCSA"]],[698012,"Fibromuskuläre Dysplasie",["FMD"]],[698036,"Fibromuskuläre Dysplasie der zervikalen und intrakraniellen Arterien",["FMD der hirnversorgenden Gefässe","Zerebrovaskuläre FMD","Zerebrovaskuläre fibromuskuläre Dysplasie"]],[698043,"Fibromuskuläre Dysplasie der Nierenarterien",["Renale FMD"]],[698059,"Fibromuskuläre Dysplasie der Koronararterien"],[698063,"Fibromuskuläre Dysplasie der viszeralen Arterien",["Viszerale FMD"]],[698069,"Fibromuskuläre Dysplasie der Arterien der Extremitäten"],[698085,"Globale Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Pseudo-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom",["NEDFLPH","Neurologische Entwicklungsstörung mit Gesichtsdysmorphien, fehlender Sprache und pseudo-Pelger-Huët-Anomalie","Neurologische Entwicklungsstörung, TMEM147-assoziierte"]],[698090,"Ophthalmologische Anomalien-Gesichtsdysmorphien-Intelligenzminderung-Syndrom",["IDDDFP","Intellektuelle Entwicklungsstörung mit dysmorphen Gesichtszügen und Ptosis","Neurologische Entwicklungsstörung, BRPF1-assoziierte"]],[698260,"Carotid Web",["AFMD","Atypische FMD","Atypische FMD der Carotis","Atypische fibromuskuläre Dysplasie","CaW"]],[698914,"Plättchenaktivierende Anti-PF4-Antikörper-Störung",["Anti-PF4-Krankheit","Anti-Plättchenfaktor 4 vermittelte Störung"]],[698945,"Heparin-induzierte Thrombozytopenie, autoimmune",["Autoimmune HIT","aHIT"]],[699021,"Heparin-induzierte Thrombozytopenie, spontane",["Spontane HIT"]],[699029,"Vakzin-induzierte Immunthrombozytopenie mit Thrombose",["VIPIT","VITT","Vakzine-induzierte prothrombotische Immunthrombozytopenie"]],[699057,"Anuläres Erythem des Säuglings",["AEI","Annuläres Erythem der Kindheit"]],[699068,"Fontan-assoziierte Lebererkrankung",["FALD"]],[699578,"Immundefekt, kombinierter, durch BCL10-Mangel",["CID durch BCL10-Defizienz"]],[699590,"Immundysregulation mit Immundefekt durch AIOLOS-Haploinsuffizienz"],[699593,"Kombinierter Immundefekt mit Lymphozytopenie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel",["CID mit Lymphozytopenie und Krebsprädispositiondurch AIOLOS-Defizienz","CID mit Lymphozytopenie und Krebsprädispositiondurch IKZF3-Defizienz"]],[699596,"Kombinierter Immundefekt mit Hypogammaglobulinämie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Mangel",["CID mit Hypogammaglobulinämie und Krebsprädisposition durch IKZF3-Defizienz","CID mit Hypogammaglobulinämie und Krebsprädisposition durch AIOLOS-Defizienz"]],[699599,"ICHAD-Syndrom",["Immunregulationsstörung-kraniofaziale Anomalien-Hörbeeinträchtigung-Athelie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom"]],[699605,"Autoinflammatorisches Syndrom mit assoziierter Exon 5-Deletion in NEMO",["NDAS","NEMO-NDAS","SAID durch Exon 5-Deletion des NEMO-Gens","Systemische autoinflammatorische Krankheit durch Exon 5-Deletion im NEMO-Gen"]],[699615,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IRF1-Mangel",["Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Mangel an Interferon-regulierendem Faktor 1","Schwere MSMD durch vollständige IRF1-Defizienz"]],[699618,"Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFNG-Mangel",["Mendelsche Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien bei vollständigem Interferon-gamma-Mangel","Schwere MSMD durch vollständige IFNG-Defizienz"]],[699645,"Epilepsiesyndrom mit variablem Erkrankungsalter"],[699678,"Nekrotisierende Zellulitis"],[699683,"Fibro-adipöse vaskuläre Anomalie",["FAVA"]],[699697,"Nekrotisierende Fasziitis"],[699702,"Nekrotisierende Myositis"],[699708,"CLN14-Krankheit",["Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 14","NCL14"]],[699718,"CLN1-Krankheit, infantile",["Infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 1"]],[699734,"CLN1-Krankheit, spät-infantile",["Spät-infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 1"]],[699739,"CLN1-Krankheit, juvenile",["Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 1"]],[699745,"CLN1-Krankheit, adulte",["Adult neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 1"]],[699751,"CLN2-Krankheit, infantile",["Infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2"]],[699761,"CLN2-Krankheit, spät-infantile",["Infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2"]],[699769,"CLN2-Krankheit, juvenile",["Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 2"]],[699780,"CLN3-Krankheit, juvenile",["Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3"]],[699796,"Protrahierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 3",["CLN3-Krankheit, juvenile protrahierte"]],[699802,"CLN5-Krankheit, spät-infantile",["Spät-infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 5"]],[699807,"CLN5-Krankheit, juvenile",["Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 5"]],[699812,"CLN5-Krankheit, adulte",["Adult neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 5"]],[699822,"Sichelzellkrankheit S-Lepore",["HbSLepore","Hämoglobin S-Lepore","SCD-S/Lepore"]],[699835,"Katarakt-Kombinierte Malon- und Methylmalonsäureurie-Intelligenzminderung-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, ZBTB11-assoziierte"]],[699844,"Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-vereinfachtes Gyralmuster-Intelligenzminderung-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, DYNC1I2-assoziierte"]],[699850,"Mikroduplikationssyndrom 2p25.3",["Dup(2)(p25.3)"]],[700085,"Sichelzellkrankheit durch Hämoglobin S und eine Nicht-S/Nicht-C-Hämoglobinvariante",["Sichelzellkrankheit durch HbS und eine non-HbS/non-HbC-Variante"]],[700090,"Sichelzellkrankheit S-Arab",["HbSOArab","Hämoglobin S-O Arab","SCD-S/OArab"]],[700107,"Sichelzellkrankheit mit anderen Hämoglobinvarianten",["HbS-andere näher bezeichnete Hämoglobinvariante"]],[700111,"Homozygotes Hämoglobin O Arab",["HbSO, homozygot"]],[700124,"Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-rezessive"],[700133,"Pankreatitis, chronische idiopathische"],[700136,"Pankreatitis, chronische idiopathische, früh beginnende"],[700139,"Pankreatitis, chronische idiopathische, spät beginnende"],[700143,"X-chromosomale distale Myopathie"],[700154,"Spät-beginnende distale Myopathie, TARDBP-assoziierte"],[700160,"Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, ADNP-assoziiertes"],[700163,"Myopathie, distale, SMPX-assoziierte"],[700170,"Myopathie, distale, DNAJB4-assoziierte"],[700188,"Wadenmuskelschwäche mit Musculus gastrocnemius-Atrophie und distaler Myopathie",["Vorwiegend in den Waden auftretende Myopathie"]],[700205,"Immundefekt, kombinierter, durch gain-of-function-Mutation im IKBKB-Gen",["CID durch IKBKB-GOF-Mutation","Kombinerter Immundefekt durch GOF-Mutation im IKBKB-Gen"]],[700286,"Syndrom des kongenitalen Verschlusses der oberen Atemwege",["CHAO-Syndrom","CHAOS"]],[700325,"Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-marfanoider Habitus-Skoliose-Syndrom, NKAP-assoziiert",["X-chromosomale syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung, Typ Hackmann-Di Donato"]],[700333,"Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, UNC80-assoziiert",["IHPRF2","Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesichtsausdruck 2"]],[700336,"Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom, NALCN-assoziiert",["IHPRF1","Infantile Hypotonie mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und charakteristischem Gesichtsausdruck 1"]],[700467,"CLN6-Krankheit, spät-infantile",["Spät-infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 6"]],[700472,"CLN6-Krankheit, juvenile",["Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 6"]],[700477,"CLN6-Krankheit, adulte",["Adult neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 6"]],[700484,"CLN8-Krankheit, spät-infantile",["Spät-infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 8"]],[700487,"CLN10-Krankheit, kongenitale",["CNCL","Kongenitale neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 10"]],[700492,"CLN10-Krankheit, spät-infantile",["Spät-infantile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 10"]],[700497,"CLN10-Krankheit, juvenile",["Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 10"]],[700508,"Distale Muskelschwäche mit Fußfehlbildung, erhöhtem Sorbitolspiegel und hereditärer motorischer Neuropathie",["Neuropathie, distale hereditäre motorische, autosomal-rezessive, 8","Sorbitol-Dehydrogenase-Mangel"]],[700746,"OBSOLET: Genetisch bedingtes variables Immunfdefektsyndrom und verwandte Störungen"],[707786,"Thalassämie"],[707789,"Instabile Alpha-Globinketten-Variante"],[707792,"Instabile Gamma-Globinketten-Variante"],[707937,"Distale Arthrogrypose-progressive Skoliose-Daumenfehlbildung-gestörte-Propriozeption-Syndrom",["DAIPT","Distale Arthrogrypose mit Störung des Tastsinns und der Propriozeption"]],[707944,"Periphere schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung",["Periphere fast-flow vaskuläre Malformation"]],[707983,"TTN-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit",["Distale Myopathie, TTN-assoziierte, autosomal-rezessive","Im Kindes- oder frühem Erwachsenenalter auftretende distale Titinopathie"]],[707993,"Methämoglobinämie-bedingte Zyanose"],[708007,"Intramuskuläre schnellfließende Gefäßanomalie",["Intramuskuläre fast-flow vaskuläre Malformation"]],[708014,"Ektodermale Dysplasie-natale Zähne-Hautabszesse-plantare Hyperkeratose-Hörbehinderung-Syndrom"],[708019,"Kongenitaler Herzfehler-Ektodermale Dysplasie-Brachydaktylie-Telangiektasie-Syndrom",["Angeborene Herzfehler und ektodermale Dysplasie","CHDE","TEBC-Syndrom","Telangiektasie-ektodermale Dysplasie-Brachydaktylie-Herzanomalie-Syndrom"]],[708036,"Ektodermale Dysplasie-Syndrom mit Agenesie der oberen seitlichen Schneidezähne und der vorderen Unterkieferzähne"],[708043,"Ektodermale Dysplasie-Syndrom mit Oligodontie, Hand- und Fußfehlbildung und hypoplastische Brustwarzen"],[708046,"Periphere arteriovenöse Fehlbildung",["Periphere AVM","Periphere arteriovenöse Malformation"]],[708051,"Periphere arteriovenöse Fistel",["Periphere AVF"]],[708123,"Distale Nebulin-Myopathie, autosomal-dominante"],[708126,"Distale Myopathie, DNAJB6-assoziierte"],[708129,"Distale Myopathie, ACTN2-assoziierte, autosomal-rezessive"],[708133,"Distale Myopathie, ACTN2-assoziierte, autosomal-dominante"],[708166,"Neurologische Entwicklungsstörung, TM2D3-assoziierte",["Neuro-kardio-renales Fehlbildungssyndrom","Schwere syndromale neurologische Entwicklungsstörung mit Gesichtsdysmorphie und zerebralen, renalen und kardialen Anomalien"]],[708171,"Gesichtsdysmorphie-Corpus Callosum-Hypoplasie-Infantile epileptische Enzephalopathie-Syndrom",["Enzephalopathie, epileptische, WWOX-assoziierte"]],[708178,"Globale Entwicklungsverzögerung-Sprachapraxie-Gesichtsdysmorphie-Gliedmaßen- und Gaumenanomalien-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, ZNF148-assoziierte"]],[708203,"Intelligenzminderung-kleine Hände und Füße-medikamentenresistente Epilepsie-Syndrom",["SMC1A-assoziiertes Intelligenzminderung-Syndrom"]],[708208,"Entwicklungsverzögerung-Anomalien der weißen Substanz-Strabismus-rezidivierende Atemwegsinfektionen-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, POLR2A-assoziierte"]],[708651,"Phosphoribosylformylglycinamidin-Synthase-Defizienz",["PFAS-Mangel"]],[708684,"Eosinophile Zystitis"],[708881,"Phenylalanin-Hydroxylase-Defizienz",["PAH-Mangel"]],[708895,"Tetrahydrobiopterin-resistente Phenylketonurie",["BH4-non-responsive Phenylketonurie","BH4-resistente Phenylketonurie","BH4-unresponsive PKU"]],[714041,"Straatsma-Syndrom"],[714046,"Primäres chorioidales Lymphom",["Aderhautmelanom, primäres","PCL"]],[714070,"Unvollständige kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ Schubert-Bornschein",["Unvollständige angeborene stationäre Nachtblindheit","iCSNB"]],[714079,"Vollständige kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ Schubert-Bornschein",["Vollständige angeborene stationäre Nachtblindheit","cCSNB"]],[714090,"Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ Schubert-Bornschein",["CNSCB Typ Schubert-Bornstein"]],[714096,"Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ Riggs",["CSNB Typ Riggs"]],[714101,"Makulopathie, akute idiopathische",["AIM"]],[714109,"Okuläre Siderose",["Siderosis bulbi"]],[714138,"Aderhauthämangiom, umschriebenes",["Hämangiom, choroidales zirkumskriptes"]],[714150,"Sternförmige nicht-hereditäre idiopathische foveo-makuläre Retinoschisis",["SNIFR"]],[714154,"Choroiditis, idiopathische multifokale",["IMFC"]],[714160,"Vermutetes okuläres Histoplasmose-Syndrom",["POHS"]],[714164,"Akute posteriore multifokale plakoide Pigmentepitheliopathie",["APMPPE"]],[714385,"Globale Entwicklungsverzögerung-Hohe Schmerztoleranz-Intelligenzminderung-Syndrom",["DEAF1-assoziierte autosomal-dominante neurologische Entwicklungsstörung","Vulto-van Silfout-de Vries-Syndrom"]],[714399,"Globale Entwicklungsverzögerung-Zahnschmelzdefekte-Ataxie-Syndrom",["CTBP1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","HADDTS"]],[714404,"Entwicklungsverzögerung-Makrozephalie-Corpus Callosum-Dysgenesie-Intelligenzminderung-Syndrom"],[714407,"Erworbene Makrozephalie mit beeinträchtigter intellektueller Entwicklung durch NFIB-Mutation",["MACID"]],[714410,"CARD8-bedingte entzündliche Darmerkrankungen"],[714413,"Mikrodeletionssyndrom 9p23p22.2",["Del(9)(p23)(p22.2)","Deletion 9p23p22.2","Monosomie 9p23p22.2"]],[714423,"Sehr früh einsetzende entzündliche Darmerkrankung mit Hörverlust und Immundefekt",["VEOIBD mit Schwerhörigkeit und rekurrenten Infektionen"]],[714429,"Pseudo-TORCH-Syndrom Typ 3",["Pseudo-TORCH-Syndrom, STAT2-assoziiertes","PTORCH3"]],[714472,"Inflammatorische Darmerkrankung-Autoimmunität-Sinopulmonale Infektionen-Lymphadenopathie-Syndrom",["BRIDA","BACH2-assoziierter Immundefekt und Autoimmunität"]],[714477,"Früh einsetzende entzündliche Darmerkrankung-ulzerative Hautläsionen-Immundefekt-Syndrom",["ANKZF1-assoziierte entzündliche Darmerkrankung mit Beginn im Kindesalter"]],[714481,"SCGN-assoziierte schwere früh einsetzende hereditäre Colitis ulcerosa"],[714484,"AGR2-assoziierte entzündliche Darmerkrankung mit Beginn im Kindesalter"],[714487,"Kongenitale Diarrhoe-chronische gastrointestinale Inflammation-okuläre Dysgenesie-Syndrom"],[714490,"PERCC1-assoziierte angeborene refraktäre Malabsorptionsdiarrhoe"],[714493,"Kongenitale Thrombozytopenie-rezidivierende Infektionen-Syndrom durch WIP-Defizienz",["Angeborene Thrombozytopenie mit rezidivierenden Infektionen durch Mangel an WAS-Protein-interagierendem Protein"]],[714496,"Immundefekt-kongenitale Thrombozytopenie-Hypereosinophilie-Kolitis-Vaskulitis-Syndrom",["ARPC1B-Defizienz"]],[714652,"PCDH19-assoziierte Epilepsie",["PCDH19-CE","PCDH19-Cluster-Epilepsie","PCDH19-Epilepsie mit Clusteranfällen","Protocadherin-19-assoziierte Epilepsie"]],[714692,"Kongenitales disseminiertes pyogenes Granulom",["CDPG"]],[714698,"Schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung der Brust-, Bauch- und Beckenhöhle",["Arteriovenöse fast-flow Malformation der Brust-, Bauch- und Beckenhöhle"]],[714702,"Abdominale arteriovenöse Fehlbildung",["Abdominale AVM","Arteriovenöse Malformation des Abdomens"]],[714709,"Mediastinale arteriovenöse Fehlbildung",["Arteriovenöse Malformation des Mediastinums","Mediastinale AVM"]],[714715,"Arteriovenöse Fehlbildung des Beckens",["Arteriovenöse Malformation des Pelvis","AVM im Beckenbereich"]],[714726,"Retroperitoneale arteriovenöse Fehlbildung",["Arteriovenöse Malformation des Retroperitoneums","Retroperitoneale AVM"]],[714734,"Sinus pericranii"],[714737,"Diffuse kapilläre Fehlbildung mit Überwuchs",["DCMO","Diffuse kapilläre Malformationen mit Überwuchs"]],[714785,"Unifokale sporadische venöse Fehlbildung",["Unifokale sporadische VM","Unifokale sporadische venöse Malformation"]],[714806,"Multifokale sporadische venöse Fehlbildung",["Multifokale VM","Multifokale venöse Malformation"]],[714829,"Immun-Checkpoint-Inhibitor induzierte Myositis",["ICI-M","ICI-Myokarditis"]],[715025,"Spinale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung",["Spinale arteriovenöse Gefäßmalformation","Spinale arteriovenöse fast-flow Malformation","Spinale Gefäßmalformation mit arteriovenösem Shunt"]],[715120,"Hyperpituitarismus",["Hypersekretion von Hypophysenhormonen"]],[715125,"Hämoglobin E-Beta-Thalassämie intermedia"],[715128,"Hämoglobin E-Beta-Thalassämie major"],[715135,"Hämoglobin Lepore-beta-Thalassämie intermedia"],[715140,"Hämoglobin Lepore-beta-Thalassämie major"],[715143,"Heterozygote Beta-Thalassämie intermedia mit überzähligem Alpha-Globin-Gen"],[715147,"Hämoglobin-Krankheit mit verringerter Sauerstoffaffinität"],[715154,"Alpha-Ketten-Hämoglobin-Krankheit mit geringer Sauerstoffaffinität"],[715157,"Beta-Ketten-Hämoglobin-Krankheit mit geringer Sauerstoffaffinität"],[715284,"Arteriovenöse Fehlbildung des Rückenmarks vom Nidus-Typ",["Arteriovenöse Malformation des Rückenmarks","SCAVM"]],[715292,"OBSOLET: Piale arteriovenöse Fistel des Gehirns",["OBSOLET: PAVF"]],[715302,"OBSOLET: Spinale piale arteriovenöse Fistel"],[715307,"Erworbene spinale durale arteriovenöse Fistel"],[715318,"Intrakranielle durale arteriovenöse Fistel",["idAVF"]],[715326,"Spinale epidurale arteriovenöse Fehlbildung",["E-AVM","SEDAVF","Spinale epidurale arteriovenöse Malformation"]],[715331,"Paraspinale arteriovenöse Fehlbildung",["Paraspinale arteriovenöse Malformation"]],[715334,"Unifokale periphere Venenfehlbildung",["Unifokale periphere venöse Malformation"]],[715339,"Multifokale periphere Venenfehlbildung",["Multifokale periphere venöse Malformation"]],[715345,"Isolierte kapilläre Fehlbildung mit Musterbildung",["Isolierte GCM","Isolierte geographische kapilläre Malformation"]],[715353,"Isolierte netzartige kapilläre Fehlbildung",["Isolierte teleangiektatische kapilläre Malformation"]],[715359,"Isolierte kapilläre schnell-fließende Fehlbildung",["Isolierte kapilläre fast-flow Malformation"]],[715446,"Kapilläre Fehlbildung mit Musterbildung",["GCM","Geographische kapilläre Malformation"]],[715453,"Retikuläre kapilläre Fehlbildung",["Netzartige-CM","Telangiektatische kapilläre Malformation"]],[715460,"Syndromale kapilläre Fehlbildung mit Musterbildung",["Syndromale kapilläre Malformation mit geografischem Muster"]],[715463,"Kapilläre Fehlbildung mit hoher Durchflussgeschwindigkeit und geringem Widerstand",["CM/CM mit hoher Durchflussgeschwindigkeit und geringem Widerstand","Kapilläre fast-flow Malformation"]],[715466,"Syndromale kapilläre schnell-fließende Fehlbildung",["Syndromale kapilläre fast-flow Malformation"]],[715623,"Motorische Inkoordination-Myopathie-Ateminsuffizienz-Progressive Kleinhirnatrophie-Syndrom",["MRMNS","Morimoto-Ryu-Malicdan neuromuskuläres Syndrom"]],[715635,"Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 4",["RTS4"]],[715640,"Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 3",["RTS3"]],[715694,"Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ mit NTRK-Alteration"],[715697,"Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ mit ALK-Alteration"],[715701,"Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ mit ROS1-Alteration"],[715704,"Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ mit MET-Alteration"],[715721,"Hochgradiges Astrozytom mit piloiden Merkmalen"],[715724,"Diffuses hochgradiges Gliom vom pädiatrischen Typ, IDH- und H3-Wildtyp"],[715744,"Schnellfließende vaskuläre Fehlbildung des Zentralnervensystems",["Fast-flow vaskuläre Malformation des ZNS"]],[715750,"Intrakranielle schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung",["Intrakranielle AVM","Intrakranielle schnell-fließende ateriovenöse Fehlbildung","Intrakranielle fast-flow vaskuläre Malformation"]],[715757,"Metamere schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung",["Metamere AVF","Metamere fast-flow vaskuläre Malformation"]],[715762,"Unifokale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung",["Unifokale fast-flow vaskuläre Malformation"]],[715845,"Idiopathische akute exsudative polymorphe vitelliforme Makulopathie",["Idiopathische AEPVM"]],[715850,"Paraneoplastische akute exsudative polymorphe vitelliforme Makulopathie",["Paraneoplastische AEPVM"]],[715855,"Akute exsudative polymorphe vitelliforme Makulopathie",["AEPVM"]],[715862,"Melanozytom des Sehnervenkopfes und des Sehnervs",["Hyperpigmentierter magnozellulärer Nävus","Magnozellulärer Naevus"]],[715923,"Intraossäre venöse Fehlbildung",["IOVM","Intraossäre venöse Malformation","Low-flow vaskuläre Malformation des Knochens"]],[715950,"Diffuses hemisphärisches Gliom, H3 G34-Mutante"],[716109,"Globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Brachydaktylie-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, DDB1-assoziierte","White-Kernohan-Syndrom"]],[716116,"Globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Hand- und Fußanomalien-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung, CUL3-assoziierte"]],[716195,"Seltene entzündliche Störung der Choroidea"],[716198,"Seltene paraneoplastische choroidale Krankheit"],[716201,"Seltene vaskuläre choroidale Krankheit"],[716204,"Seltene neoplastische choroidale Krankheit"],[716207,"Seltene gutartige neoplastische choroidale Krankheit"],[716210,"Seltene maligne neoplastische choroidale Krankheit"],[716213,"Seltene isolierte Entwicklungsstörung der Choroidea"],[716290,"Seltene chorioretinale Störung"],[716293,"Seltene nicht-progrediente vorwiegend chorioretinale Störung"],[716296,"Seltene isolierte nicht-progrediente chorioretinale Störung"],[716299,"Seltene Störung mit nicht-progredienter chorioretinaler Störung als Hauptmerkmal"],[716304,"Seltene progrediente vorwiegend chorioretinale Störung"],[716342,"Seltene Störung mit progredienter chorioretinaler Störung als Hauptmerkmal"],[716348,"Seltene isolierte progrediente chorioretinale Störung"],[716358,"Seltene generalisierte Retinopathie"],[716361,"Seltene progrediente generalisierte Retinopathie"],[716364,"Seltene nicht-progrediente generalisierte Retinopathie"],[716367,"Seltene isolierte nicht-progrediente generalisierte Retinopathie"],[716393,"Seltene Störung mit nicht-progredienter generalisierter retinaler Störung als Hauptmerkmal",["Seltene syndromale nicht-progrediente generalisierter Retinopathie"]],[716405,"Seltene Störung mit progredienter generalisierter retinaler Störung als Hauptmerkmal",["Syndromale hereditäre Netzhautdystrophie","Seltene syndromale progrediente generalisierter Retinopathie"]],[716410,"Seltene isolierte progrediente generalisierte Retinopathie"],[716413,"Seltene nicht-progrediente vorwiegend makuläre Störung"],[716416,"Seltene progrediente vorwiegend makuläre Störung"],[716419,"Seltene isolierte nicht-progrediente Makulopathie"],[716422,"Seltene Störung mit nicht-progredienter Makulopathie als Hauptmerkmal"],[716427,"Seltene Störung mit progredienter Makulopathie als Hauptmerkmal"],[716432,"Seltene isolierte progrediente Makulopathie"],[716435,"Seltene nicht-progrediente Vitreoretinopathie"],[716438,"Seltene progrediente Vitreoretinopathie"],[716441,"Seltene isolierte progrediente Vitreoretinopathie"],[716446,"Seltene Störung mit progredienter Vitreoretinopathie als Hauptmerkmal"],[716450,"Seltene nicht-progrediente retinale Vaskulopathie"],[716455,"Seltene progrediente retinale Vaskulopathie"],[716459,"Seltene Störung mit progredienter retinaler Vaskulopathie als Hauptmerkmal",["Seltene syndromale progrediente retinale Vaskulopathie"]],[716466,"Seltene isolierte progrediente retinale Vaskulopathie"],[716742,"Kongenitales myasthenes Syndrom mit kinetischem Defekt",["CMS mit kinetischem Defekt","Myasthenie-Syndrom durch kinetische Anomalien des Acetylcholinrezeptors"]],[716758,"Myasthenie-Syndrom, kongenitales, fast-channel",["FCCMS","FCS","Fast-Channel-Syndrom"]],[716765,"Myasthenie-Syndrom, kongenitales, slow-channel",["SCCMS","SCS","Slow-Channel-Syndrom"]],[716772,"Kongenitales myasthenes Syndrom mit kinetischem Defekt durch verminderte Ionenkanalleitfähigkeit",["CMS mit kinetischem Defekt aufgrund einer verminderten Ionenkanalleitfähigkeit"]],[716816,"Kongenitales myasthenes Syndrom mit primärem Acetylcholinrezeptor-Mangel",["CMS mit primärem AChR-Mangel","Kongenitales Myastheniesyndrom mit primärer Acetylcholinrezeptor-Defizienz","Primärer Acetylcholin-Rezeptor-Mangel","Primäres AChR-Defizit"]],[716825,"Kongenitales myasthenes Syndrom durch Defekt der postsynaptischen Endplatte",["Kongenitales Myastheniesyndrom durch Defekte in der Endplattenentwicklung und -erhaltung"]],[716881,"Kongenitales myasthenes Syndrom durch Natriumkanal 1.4-Defekt",["CMS durch Defekt des Natriumkanals 1.4","Na-Kanal-Myasthenie","Natriumkanal-Myasthenie"]],[716889,"Kongenitales myasthenes Syndrom durch Störung des axonalen Transports",["Myosin 9a-Defizienz"]],[716893,"Kongenitales myasthenes Syndrom durch gestörte Synthese oder gestörtes Recycling von Acetylcholin",["Kongenitales Myastheniesyndrom durch gestörte Synthese oder Wiederverwertung von ACh"]],[716899,"Kongenitales myasthenes Syndrom durch gestörte Exozytose der synaptischen Bläschen",["Kongenitales Myastheniesyndrom durch defekte Exozytose synaptischer Vesikel"]],[716903,"Autosmal-rezessives kongenitales myasthenes Syndrom durch gestörte Exozytose der synaptischen Bläschen",["Autosmal-rezessives CMS durch defekte Exozytose synaptischer Vesikel"]],[716908,"Autosmal-dominantes kongenitales myasthenes Syndrom durch gestörte Exozytose der synaptischen Bläschen",["Autosmal-dominantes CMS durch defekte Exozytose synaptischer Vesikel"]],[716913,"Kongenitales myasthenes Syndrom durch Gendefekt ubiquitär exprimierter Proteine",["CMS mit assoziierten Defekten ubiquitär exprimierter Proteine"]],[716917,"Kongenitales Myastheniesyndrom mit mitochondrialem Defekt",["CMS mit Mitochondriendefekt"]],[717257,"Seltene genetische chorioretinale Störung"],[717260,"Seltene genetische generalisierte Retinopathie"],[717268,"Umschriebenes astrozytäres Gliom"],[717308,"Seltene genetische nicht-progrediente vorwiegend chorioretinale Störung"],[717311,"Seltene genetische isolierte nicht-progrediente chorioretinale Störung"],[717314,"Seltene genetische progrediente vorwiegend chorioretinale Störung"],[717317,"Seltene genetische isolierte progrediente chorioretinale Störung"],[717321,"Seltene genetische progrediente generalisierte Retinopathie"],[717324,"Seltene genetische isolierte progrediente generalisierte Retinopathie",["Nicht-syndromale hereditäre Netzhautdystrophie"]],[717327,"Seltene genetische nicht-progrediente vorwiegend makuläre Störung"],[717330,"Seltene genetische isolierte nicht-progrediente Makulopathie"],[717333,"Seltene genetische progrediente vorwiegend makuläre Störung"],[717336,"Seltene genetische isolierte progrediente Makulopathie"],[717339,"Seltene genetische nicht-progressive retinale Vaskulopathie"],[717342,"Seltene genetische progressive retinale Vaskulopathie"],[717345,"Seltene genetische isolierte progressive retinale Vaskulopathie"],[717348,"Seltene genetische Störung mit progressiver Vaskulopathie als Hauptmerkmal",["Seltenes genetisches Syndrom mit fortschreitender Netzhautvaskulopathie"]],[717564,"Fehlbildung des Sinus duralis ohne arteriovenösen Shunt"],[717582,"Gerinnungsanomalie mit assoziierter Gefäßanomalie"],[717585,"Kasabach-Merritt-artiges Phänomen"],[717588,"Lokalisierte intravaskuläre Koagulation",["LIC"]],[717593,"Disseminierte intravaskuläre Koagulation mit assoziierter Gefäßanomalie",["DIC","Disseminierte intravasale Gerinnung mit assoziierter Gefäßanomalie","Verbrauchskoagulopathie mit assoziierter Gefäßanomalie"]],[717598,"Lymphatisch-venöse Fehlbildung",["LVM","Lymphatisch-venöse Malformation","Venolymphatische Malformation"]],[717605,"Kapillär-lymphatische Fehlbildung",["CLM","Kapillär-lymphatische Malformation"]],[717611,"Kapillär-venöse Fehlbildung",["CVM","Kapillär-venöse Malformation"]],[717619,"Kapillär-lymphatisch-venöse Fehlbildung",["CLVM","Kapillär-lymphatisch-venöse Malformation"]],[717638,"Aquagene Urtikaria"],[717646,"Kongenitale midnasale Stenose",["CMNS"]],[717757,"Seltene Immunkrankheit mit entzündlicher Darmerkrankung"],[717784,"Partielle Duplikation 12q",["Chromosom 12q-Duplikation, partielle","Chromosom 12, partielle Duplikation des langen Arms","Partielle Trisomie des langen Arms von Chromosom 12"]],[717795,"Entwicklungsverzögerung-spastische Diplegie-Choreoathetose-Intelligenzminderung-Syndrom",["ELP2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[717812,"Mikrodeletionssyndrom 12q24.31",["Del(12)(q24.31)","Deletion 12q24.31","Monosomie 12q24.31"]],[717823,"Globales Entwicklungsverzögerungs-rezidivierende Infektionen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom",["Chopra-Amiel-Gordon-Syndrom","ANKRD17-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[717830,"Mikrodeletionssyndrom 2p14p15",["Del(2)(p14)(p15)","Deletion 2p14p15","Monosomie 2p14p15"]],[717841,"Globale Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Atriumseptumdefekt-Syndrom",["Neurologische Entwicklungsstörung durch Mutation in der CxxC-Domäne des KDM2B-Gens","KDM2B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","NEDCRO","Neurologische Entwicklungsstörung mit angeborenen Herzfehlern und variablen Nieren- und Augenanomalien"]],[717846,"Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphie-Blaschko-Linien-Hypopigmentierung-Adipositas-Intelligenzminderung-Syndrom",["TFE3-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","X-chromosomale syndromale intellektuelle Entwicklungsstörung mit Pigmentmosaik und groben Gesichtszügen","MRXSPF"]],[717851,"Seltene nicht-syndromale entzündliche Darmerkrankung"],[717854,"Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Augenerkrankungen-Intelligenzminderung-Syndrom",["TEBIVANED-Syndrom","Neurologische Entwicklungsstörung vom Typ Tessadori-Bicknell-Van Haaften"]],[717862,"Seltene Störung mit entzündlicher Darmerkrankung"],[717865,"Seltene kongenitale chronische therapieresistente Diarrhoe mit entzündlicher Darmerkrankung"],[717868,"Seltene Hautkrankheit mit entzündlicher Darmerkrankung"],[717871,"Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit mit entzündlicher Darmerkrankung"],[717874,"Seltene angeborene Stoffwechselstörung mit entzündlicher Darmerkrankung"],[717877,"Seltene sonstige Störungen mit entzündlicher Darmerkrankung"],[717884,"Globale Entwicklungsverzögerung-erworbene Makrozephalie-Ataxie-Fieberkrämpfe-Syndrom",["PAK1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[718017,"Immundefekt, kombinierter, durch COPG1-Mangel",["CID durch COPG1-Defizienz","Kombinierter Immundefekt durch Defekt der Gamma-1-Untereinheit des COPI-Coatomer"]],[718037,"Syndromaler mikrozephaler primordialer Kleinwuchs mit kombiniertem Immundefekt durch PRIM1-Mangel",["MPD mit CID durch PRIM1-Defizienz","Primordialer Kleinwuchs-Immundefekt-Lipodystrophie-Syndrom","PDIL"]],[718047,"Kombinierter Immundefekt durch Polymerase-Delta-Mangel",["CID durch POLD1-Defizienz","POLD1-Defekt"]],[718053,"Kombinierter Immundefekt mit niedrigem CD4- und normalem CD8-Wert",["CID mit niedrigem CD4- und normalem CD8-Wert"]],[718072,"Kombinierter Immundefekt mit niedrigem CD8- und normalem CD4-Spiegel",["CID mit niedrigem CD8- und normalem CD4-Wert"]],[718079,"Kombinierter Immundefekt mit normalen B-Zell-Zahlen und normalen Immunglobulin-Werten",["CID mit normalen B-Zellen und normalen IG-Werten"]],[718255,"Y-chromosomale nicht-syndromale genetische Schwerhörigkeit",["Y-chromosomale isolierte neurosensorische Taubheit","Y-chromosomale isolierte sensorineurale Schwerhörigkeit","Y-chromosomaler isolierter neurosensorischer Hörverlust"]],[719766,"Photische Retinopathie",["Solarretinopathie","Retinopathia solaris","Solare Retinopathie"]],[719880,"Kongenitales myasthenes Syndrom durch Acetylcholinrezeptor-Mangel",["RAPSN-assoziiertes CMS","CMS durch AChR-Defizienz"]],[719914,"Kongenitales myasthenes Syndrom durch LAMIN-assoziiertes Protein 1-Mangel",["TOR1AIP1-assoziiertes CMS"]],[719921,"Kongenitales myasthenes Syndrom durch defektes Strukturmolekül an der neuromuskulären Endplatte"],[719931,"Angiokeratoma circumscriptum",["AKC","Angiokeratoma circumscriptum naeviforme"]],[719936,"Angiokeratoma Mibelli"],[719939,"Zentrale Lymphabflussstörung durch lymphatische Malformation",["CCLA"]],[719950,"Komplexe lymphatische Anomalie"],[719955,"Multifokale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung",["Multifokale fast-flow vaskuläre Malformation"]],[720014,"Neonatale/infantile arteriovenöse Fistel des Gehirns"],[720017,"Spät auftretende arteriovenöse Fistel des Gehirns"],[720023,"Neonatale/infantile spinale arteriovenöse Fistel"],[720027,"Spät auftretende spinale arteriovenöse Fistel"],[720280,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+",["T-B+NK+ SCID"]],[720287,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-"],[720294,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-",["T-B-NK- SCID"]],[720301,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+",["T-B-NK+ SCID"]],[720308,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, mit Mikrozephalie",["T-B-NK+ SCID mit Mikrozephalie"]],[720314,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, ohne Mikrozephalie",["T-B-NK+ SCID ohne Mikrozephalie"]],[720321,"Entwicklungsverzögerung-Blepharophimose-Telekanthus-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom",["TLK2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[720326,"Entwicklungsverzögerung-Halswirbelsäulenanomalien-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom",["CDK10-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung","Al Kaissi-Syndrom"]],[720341,"Oto-fazio-zervikales Syndrom ohne Thymus-Hypoplasie",["Oto-fazio-zervikales Syndrom Typ 1","OTFCS1","OFC-Syndrom Typ 1","Fara-Chlupackova-Syndrom Typ 1"]],[720357,"Oto-fazio-zervikales Syndrom mit Thymus-Hypoplasie",["OTFCS2","OFC-Syndrom Typ 2","Fara-Chlupackova-Syndrom Typ 2","Oto-fazio-zervikales Syndrom Typ 2"]],[720371,"Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch LCP2-Mangel",["T-B+NK+ SCID durch LCP2-Defizienz"]],[723094,"Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel",["Galaktosämie durch GALT-Mangel","Galaktosämie durch Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase-Mangel","GALT-Defizienz","Galaktosämie Typ 1","Galaktosämie Typ I"]],[723101,"Klinische Variante der Galaktosämie"],[723106,"Biochemische Variante der Galaktosämie",["Duarte-D2-Variante","Duarte-Galaktosämie"]],[723139,"Multifokale ektopische Purkinje-vermittelte ventrikuläre Extrasystolen",["MEPPC-Syndrom"]],[723146,"Hyper-IgM-Syndrom durch INO80-Mangel",["HIGM durch INO80-Defizienz","Hyper-IgM-Syndrom durch Mangel der ATPase-Untereinheit des INO80-Komplexes"]],[723156,"Fetale Acetylcholinrezeptor-Antikörper-Störung",["FARAD","Fetales AChR-Inaktivierungs-Syndrom","FARIS"]],[723161,"Kombinierter Immundefekt durch NFATC1-Mangel",["CID durch NFATC1-Defizienz"]],[723195,"Irismelanom",["Melanom der Iris"]],[723203,"Melanom der Choroidea und des Ziliarkörpers",["Aderhautmelanom","Ziliarkörpermelanom"]],[723218,"SITRAME-Syndrom",["Syndrom der systemischen Inflammation mit rezidivierendem akutem makulösem Exanthem des Rumpfes"]],[723223,"Extrapulmonale Infektion durch nicht-tuberkulöse Mykobakterien",["Atypische Mykobakterieninfektion, extrapulmonale","Nicht-tuberkulöse extrapulmonale Mykobakterieninfektion"]],[723256,"Seltene Gefäßfehlbildung",["Seltene Gefäßmalformation","Seltene vaskuläre Malformation","Seltene Gefäßfehlbildung"]],[723261,"Syndromale venöse Gefäßfehlbildung"],[723264,"Syndromale kapilläre Fehlbildung vom Portwein-Typ",["Syndromale kapilläre Malformation"]],[723267,"Seltene isolierte kapilläre Fehlbildung vom Portwein-Typ",["Seltene isolierte kapilläre Malformation"]],[723270,"Isoliertes glomeruloides Hämangiom",["Solitäres glomeruloides Hämangiom"]],[723286,"Kutanes epitheloides angiomatöses Knötchen",["CEAN"]],[723290,"Schwangerschaftsassoziierte spontane Koronararteriendissektion",["P-SCAD","PASCAD"]],[723342,"Exercise-induced artery endofibrosis",["Flusslimitierung der Iliakalarterie","FLIA"]],[723358,"Diffuses Mittelliniengliom, H3-K27-alteriert"],[723416,"Genetisches Arthrogrypose-Syndrom"],[723427,"Syndromale schnell-fließende vaskuläre Fehlbildung",["Syndromale fast-flow vaskuläre Malformation","Syndromale arteriovenöse vaskuläre Malformation"]],[723432,"Venöse Gefäßfehlbildung des Zentralnervensystems",["Venöse Malformation des ZNS","Langsam-fließende venöse Gefäßfehlbildung des Zentralnervensystems"]],[723518,"Isolierte kombinierte vaskuläre Fehlbildung",["Isolierte kombinierte vaskuläre Malformation","Isolierte kombinierte Gefäßmalformation"]],[724143,"Globale Entwicklungsverzögerung-Nystagmus-Kleinwuchs-Corpus callosum-Hypoplasie-Anomalien der weißen Substanz-Syndrom",["WIPI2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[724148,"Globale Entwicklungsverzögerung-früh beginnende therapieresistente Epilepsie-spastische Tetraplegie-Mikrozephalie-zerebrale Atrophie-Syndrom",["El-Hattab-Alkuraya-Syndrom","WDR45B-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[725898,"Knochenmarkversagen-Diabetes-mellitus-Syndrom",["BMFDMS","Knochenmarkversagen-Syndrom durch DUT-Defizienz","BMFS durch DUT-Mangel"]],[725964,"Muzinöse Neoplasie der Appendix",["AMN","Appendixneoplasie, muzinöse"]],[725984,"Niedriggradige muzinöse Neoplasie der Appendix",["LAMN","Muzinöse Appendixneoplasie, niedriggradige"]],[725992,"Hochgradige muzinöse Neoplasie der Appendix",["HAMN","Muzinöse Appendixneoplasie, hochgradige"]],[726004,"Astrozytom Grad 4"],[726036,"Erythrozytenaplasie-Mikrozephalie-Krampfanfälle-Entwicklungsverzögerung-Syndrom",["Keimbahn-p53-Aktivierungs-Syndrom","Knochenmarkversagen-Syndrom durch TP53-GOF-Mutation","BMFS durch gain-of-function-Mutation im TP53-Gen","BMFS5"]],[726047,"Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie, MPL-assoziierte",["CAMT1","Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie durch MPL-Defizienz","Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale, Typ 1"]],[726050,"Kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie, THPO-assoziierte",["CAMT2","Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie durch THPO-Defizienz","Thrombozytopenie, amegakaryozytäre, kongenitale, Typ 2"]],[726053,"Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt",["CAMT ohne bekannten ursächlichen Gendefekt"]],[726442,"Kombinierter Immundefekt mit Hypo-/Agammaglobulinämie und opportunistischen Infektionen",["CID durch IRF4-Defizienz","Kombinierter Immundefekt durch multimorphe IRF4-Variante","CID mit Hypo-/Agammaglobulinämie und opportunistischen Infektionen"]],[726452,"Kombinierter Immundefekt mit frühzeitigem Ergrauen der Haare",["Primärer Antikörpermangel/Kombinierter Immundefekt durch neomorphe IRF4-Mutation"]],[726479,"Genetische Prädisposition für Morbus Whipple durch IRF4-Haploinsuffizienz",["Suszeptibilität für Tropheryma whipplei-Infektionen durch IRF4-Haploinsuffizienz"]],[726644,"Houge-Janssens-Syndrom",["HJS","PP2A-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[726659,"Houge-Janssens-Syndrom Typ 3",["HJS3","PPP2CA-assoziiertes Houge-Janssens-Syndrom","PPP2CA-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[726667,"Houge-Janssens-Syndrom Typ 4",["HJS4","PPP2R5C-assoziiertes Houge-Janssens-Syndrom","PPP2R5C-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[726677,"Globale Entwicklungsverzögerung-beidseitige Katarakt-Kleinhirnatrophie-Bewegungsstörung-Syndrom",["MED27-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[726684,"Globale Entwicklungsverzögerung-urogenitale Anomalien-Kleinhirnatrophie-Gaumenspalte-Syndrom",["KAT5-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[726695,"Entwicklungsverzögerung-Sehstörungen-stereotype Handbewegungen-Intelligenzminderung-Syndrom",["HECW2-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[726700,"Chitayat-Syndrom",["CHYTS"]],[726703,"Polydaktylie-Makrozephalie-Syndrom",["MAX-assoziiertes Polydaktylie-Makrozephalie-Syndrom"]],[726782,"Intelligenzminderung-Myopathie-Anomalie der weißen Gehirnsubstanz-Syndrom",["AIMS","Intelligenzminderung-Myopathie-Syndrom, ABCC9-assoziiertes"]],[726788,"Kalziumfreisetzungsmangel-Syndrom",["CRDS"]],[726793,"Venezolanische Pferdeenzephalitis",["VEE"]],[726799,"Syndromale kongenitale Fehlbildungen der Nieren und Harnwege mit Intelligenzminderung, TSHZ3-assoziiert",["TSHZ3-assoziiertes CAKUT-Intelligenzminderung-Syndrom"]],[726807,"PTEN-Hamartom des Weichgewebes",["PHOST"]],[726812,"Selbstlimitierende fokale Epilepsie des Kindesalters",["SFEC"]],[726824,"Hepato-reno-kardiale degenerative Fibrose",["HRCDF"]],[726832,"Strahleninduziertes Moyamoya-Syndrom",["RIMMS"]],[726837,"Hämhidrose",["Hämidrosis","Hämhidrosis"]],[726843,"Schweißdrüsenanomalie"],[727126,"Isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom ohne bekannten ursächlichen Gendefekt"],[727141,"KCNQ1-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom",["Long-QT-Syndrom Typ 1"]],[727149,"KCNH2-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom",["Long-QT-Syndrom Typ 2"]],[727156,"CACNA1C-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom",["Long-QT-Syndrom Typ 8"]],[727163,"TRDN-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom"],[727178,"KCNE2-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom",["Long-QT-Syndrom Typ 6"]],[727185,"KCNE1-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom",["Long-QT-Syndrom Typ 5"]],[727192,"Calmodulin-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom"],[727203,"SCN5A-assoziiertes isoliertes kongenitales Long-QT-Syndrom",["Long-QT-Syndrom Typ 3","SCN5A-assoziiertes isoliertes kongenitales LQTS"]],[727296,"Progressive Muskelschwäche-Ateminsuffizienz-Lernschwierigkeiten-Syndrom",["CIAO1-assoziierte Myopathie"]],[727394,"KLF1-assoziierte schwere Anämie, autosomal-rezessive",["CDA Typ 4b","CDA Typ IVb","Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ 4b","Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ IVb"]],[727620,"16p13.11p11.2-Triplikation/16p11.2-Duplikation",["Trip(16)(p13.11p11.2)/Dup(16)p(11.2)-Syndrom","Tetrasomie-16p13.11p11.2/Trisomie-16p11.2-Syndrom"]],[727651,"Lendenschmerz-Hämaturie-Syndrom",["LPHS"]],[727719,"Monoaminoxidase-A- und Monoaminoxidase-B-Mangel",["MAOA/B-Mangel","Monoaminoxidase-A- und Monoaminoxidase-B-Deletionssyndrom","MAOA/B-Deletionssyndrom"]],[727803,"Isolierte globale zerebelläre Hypoplasie",["Isolierte generalisierte Kleinhirnhypoplasie"]],[727820,"Hirnstamm-Diskonnektionssyndrom"],[727861,"YARS1-assoziierte Multisystemerkrankung"],[727881,"Medulläre tegmentale Capdysplasie",["MTCD"]],[727915,"APOB-assoziierte familiäre Hypobetalipoproteinämie",["APOB-FHBL","Apolipoprotein-B-Mangel","Homozygote familiäre Hypobetalipoproteinämie"]],[727925,"Familiäre kombinierte Hypolipidämie",["Angiopoetin-ähnliches Protein 3-Mangel"]],[727932,"Hypocholesterinämie durch PCSK9-Mangel",["Hypocholesterinämie ohne niedriges LDL-Cholesterin"]],[728432,"PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, juvenile Form",["ANAD","Juvenile PLAN","Atypische neuroaxonale Dystrophie","Juvenil beginnende PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration","Juvenile Phospholipase-A2-assoziierte Neurodegeneration"]],[728467,"Kongenitale Makrothrombozytopenie mit fokaler Myelofibrose",["Kongenitale Myelofibrose mit Makrothrombozytopenie und fokaler Myelofibrose","THAMY","cMTFM","Myelofibrose, MPIG6B-assoziierte"]],[728475,"Hereditäres Knochenmarkversagen mit Immundefekt",["Hereditäres BMFS mit Immundefizienz","Hereditäres Knochenmarkversagen-Syndrom mit Immundefekt"]],[728514,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 16",["PCH16","MINPP1-assoziierte pontozerebelläre Hypoplasie"]],[728521,"Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 17",["PCH17","PRDM13-assoziierte pontozerebelläre Hypoplasie"]],[728528,"Pontozerebelläre Hypoplasie und verwandte Störungen"],[728584,"PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom mit Gefäßfehlbildung",["PROS mit assoziierter Gefäßmalformation","PIK3CA-assoziiertes Überwuchsspektrum mit Gefäßfehlbildung"]],[728619,"Frühes Repolarisationssyndrom",["Frühe Repolarisation","Haïssaguerre-Syndrom","ERS"]],[728633,"Idiopathisches orbitales Entzündungssyndrom",["Idiopathische Orbitaentzündung","IOE","IOI-Syndrom","Idiopathische entzündliche Orbitopathie"]],[728642,"Genetisches Syndrom oder Fehlbildung mit Kopf-Hals-Fehlbildungen"],[728656,"Hämorrhagische Diathese durch Thromboxan-A2-Rezeptor-Varianten",["Blutungsdiathese durch TBXA2R-Varianten"]],[728662,"Sensorineuraler Hörverlust-Hirnstammfehlbildung-motorische Entwicklungsverzögerung-Gleichgewichtsstörung-Syndrom",["ATOH1-assoziiertes Hirnstammfehlbildungs-Syndrom","Sensorineurale Schwerhörigkeit-Hirnstammfehlbildung-motorische Entwicklungsverzögerung-Gleichgewichtsstörung-Syndrom"]],[728725,"Fetus in fetu",["FIF","Inclusio fetalis","Fetus-in-Fetu-Malformation","Fetale Inklusion"]],[728764,"Zerebrale Mikroangiopathie, NIT1-abhängige",["Angiopathie, zerebrale, NIT1-assoziierte","NIT1-SVD"]],[728866,"Immuneffektorzell-assoziiertes Neurotoxizitätssyndrom",["ICANS"]],[728877,"Ösophagusatresie Typ A"],[728882,"Ösophagusatresie Typ B"],[728885,"Ösophagusatresie Typ C"],[728888,"Ösophagusatresie Typ D"],[728891,"Ösophagusatresie Typ E"],[728894,"Progestogen-Überempfindlichkeit",["Autoimmune Progesteron-Dermatitis"]],[728902,"Kraniotubuläre Dysplasie Typ Ikegawa"],[729224,"Epilepsie mit milder kortikaler Fehlbildung und oligodendroglialer Hyperplasie",["MOGHE","Milde kortikale Entwicklungsfehlbildung mit oligodendroglialer Hyperplasie und Epilepsie"]],[729519,"Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal"],[729527,"Isolierte zerebelläre Fehlbildung"],[729538,"Syndromale Rhombenzephalosynapsis"],[729554,"Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung"],[729557,"Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube"],[729560,"Vorderhirnfehlbildung"],[729563,"Isolierte zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube"],[729566,"Syndrom mit zystischer Fehlbildung der hinteren Schädelgrube als Hauptmerkmal"],[729649,"Früh beginnende Leukoenzephalopathie mit Spastik, Schlaganfall und neurologischer Entwicklungsstörung"],[729761,"Sandestig-Stefanova-Syndrom",["Mikrophthalmie-kraniofaziale Dysmorphie-neurologische Anomalien-kongenitale Herzfehler-Syndrom"]],[729781,"Kongenitale generalisierte Alopezie-hypoplastische Nieren-faziale Dysmorphie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom",["GKAF","Wachstumsverzögerung-hypoplastische Nieren- Alopezie-charakteristische Gesichtsmerkmale-Syndrom"]],[730226,"Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ, Fusion-negativ",["Hemisphärisches Gliom vom infantilen Typ, Fusion-negativ, mit eindeutiger DNA-Methylierungssignatur"]],[730230,"Autoimmune Nodopathie",["AINP"]],[730233,"Anti-NF155-Nodopathie",["Anti-Neurofascin-155-Nodopathie"]],[730238,"Pan-Neurofascin-Autoimmun-Nodopathie",["Anti-pan-Neurofascin-Nodopathie"]],[730243,"Anti-CNTN1-Nodopathie",["Anti-Contactin-1-Nodopathie","Autoimmune Nodopathie mit CNTN1-Antikörpern"]],[730248,"Anti-CASPR1-Nodopathie",["Anti-Contactin-assoziiertes-Protein-1-Nodopathie"]],[730256,"Niedriggradiges fibromyxoides Sarkom",["LGFMS"]],[730261,"X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Basilicata-Akhtar",["X-chromosomale Intelligenzminderung, MSL3-assoziierte","Basilicata-Akhtar-Syndrom","MSL3-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[730276,"Primäre Autoimmunerkrankungen des Innenohres",["IMIED Typ 1","Immunvermittelte Innenohrerkrankung Typ 1","Primärer autoimmuner sensorineuraler Hörverlust"]],[730281,"Sklerosierendes epitheloides Fibrosarkom",["SEF"]],[730286,"Megalenzephalie-postaxiale Polydaktylie-Ventrikulomegalie-Neuroblastom-Syndrom"],[730289,"Paraduodenale Pankreatitis",["PP","Rinnen-Pankreatitis","Zystische Dystrophie der Duodenalwand"]],[730300,"Squalen-Synthase-Mangel",["SQS-Defizienz"]],[730318,"Kombinierter Immundefekt-ektodermale Dysplasie-Syndrom, ITPR3-assoziiert"],[730322,"Anophthalmie, isolierte"],[730327,"Globale Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Ataxie-periphere demyelinisierende Neuropathie-Intelligenzminderung-Syndrom",["NARS1-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[730332,"Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1J",["CMT1J"]],[730355,"Globale Entwicklungsverzögerung-schwere Fütterstörungen-Kleinwuchs-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom",["RYBP-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung"]],[730363,"Eigenbrauer-Syndrom",["EBS","Syndrom der endogenen Ethanolfermentation"]],[730373,"Tuberkulid"],[730376,"Seltene erworbene isolierte progrediente generalisierte Retinopathie"],[730379,"Papulonekrotisches Tuberkulid"],[730382,"Mittelhirn-Hinterhirn-Fehlbildung, genetisch bedingte"],[730385,"Lichen scrofulosorum",["Lichenoides Tuberkulid"]],[730390,"Zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte"],[730393,"Isolierte zystische Fehlbildung der hinteren Schädelgrube, genetisch bedingte"],[730396,"Invasive Meningokokkenerkrankung",["IMD"]],[730401,"Erythema induratum Bazin",["EIB"]],[730406,"Genetisches Syndrom mit zystischer Fehlbildung der Fossa posterior als Hauptmerkmal"],[730415,"Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne IM/ASS mit bisher unbekannten ursächlichen Gendefekt"],[730418,"Genetisch bedingte komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne IM/ASS"],[730421,"Komplexe neurologische Entwicklungsstörung mit unspez. dysmorphen Merkmalen/kongenitalen Anomalien ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung"],[730618,"RYR2-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie",["RYR2-assoziierte CPVT","RYR2-assoziierte maligne paroxysmale ventrikuläre Tachykardie","CPVT1","RYR2-assoziierte durch Katecholamine induzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie","RYR2-assoziierte durch Katecholamine ausgelöste bidirektionale ventrikuläre Tachykardie"]],[730631,"CASQ2-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie",["CASQ2-assoziierte durch Katecholamine induzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie","CASQ2-assoziierte durch Katecholamine ausgelöste bidirektionale ventrikuläre Tachykardie","CASQ2-assoziierte CPVT","CASQ2-assoziierte maligne paroxysmale ventrikuläre Tachykardie","CPVT2"]],[730644,"TECRL-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie",["CPVT3","TECRL-assoziierte CPVT","TECRL-assoziierte maligne paroxysmale ventrikuläre Tachykardie","TECRL-assoziierte durch Katecholamine induzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie","TECRL-assoziierte durch Katecholamine ausgelöste bidirektionale ventrikuläre Tachykardie"]],[730657,"Calmodulin-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie",["Calmodulin-assoziierte CPVT","Calmodulin-assoziierte maligne paroxysmale ventrikuläre Tachykardie","Calmodulin-assoziierte durch Katecholamine induzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie","Calmodulin-assoziierte durch Katecholamine ausgelöste bidirektionale ventrikuläre Tachykardie"]],[730672,"Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung",["Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne IM oder ASS"]],[730675,"Genetisch bedingte isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung"],[730679,"Isolierte komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung mit bisher unbekannten ursächlichen Gendefekt"],[730682,"TRDN-assoziierte katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie",["TRDN-assoziierte CPVT","TRDN-assoziierte durch Katecholamine induzierte polymorphe ventrikuläre Tachykardie","TRDN-assoziierte durch Katecholamine ausgelöste bidirektionale ventrikuläre Tachykardie"]],[730693,"Seltene komplexe neurologische Entwicklungsstörung ohne Intelligenzminderung oder Autismus-Spektrum-Störung"],[730696,"Genetisches Syndrom mit Hirnstammfehlbildung als Hauptmerkmal"],[730699,"Syndromale Rhombenzephalosynapsis, genetisch bedingte"],[730702,"Extrapulmonale Tuberkulose, primäre Form"],[730707,"Fehlbildung des Prosencephalon, genetische bedingte"],[730721,"Isolierte partielle kolobomatöse Mikrophthalmie"],[730728,"Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt",["CPVT ohne bekannten ursächlichen Gendefekt","Polymorphe ventrikuläre Tachykardie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt","Bidirektionale ventrikuläre Tachykardie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt","Maligne paroxysmale ventrikuläre Tachykardie ohne bekannten ursächlichen Gendefekt"]],[730740,"Infantiles TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form"],[730743,"Im Kindesalter beginnendes TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form"],[730746,"Spät beginnendes TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form"],[730866,"Wisconsin-Syndrom",["Del(3)(q24q25)","Deletion 3q24q25","Monosomie 3q24q25","3q24q25-Deletionssyndrom"]],[730882,"Primäre Amöben-Meningoenzephalitis",["PAM"]],[730887,"Granulomatöse Amöbenenzephalitis",["GAE"]],[730892,"Ossifizierender fibromyxoider Tumor",["OFMT"]]]}